question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
A genetic alteration at chromosome 6, position 80106795, in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1B'] | CTGGCTGCATGTAGTTGAAAGTTCAAACCTCTTAGACCTTCAAAATCTCCCTTTAATCTGTTTTTCCTACTTTTTCTGTTAACCCTGTATCATTCCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAG | CTGGCTGCATGTAGTTGAAAGTTCAAACCTCTTAGACCTTCAAAATCTCCCTTTAATCTGTTTTTCCTACTTTTTCTGTTAACCCTGTATCATTCCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACA | pathogenic | 110,752 |
Regarding the variant found on chromosome 6 at position 80106844 in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A'] | CCTTTAATCTGTTTTTCCTACTTTTTCTGTTAACCCTGTATCATTCCCTACACCCTGAATCTAGAAGCACCAAGCTATTTTCTCTTCCTGGAATGCACTGTGCTCTTCATGCCTATCAGCCTTTATACAGGTTTCTTCTTAGTTTGGAATGCCATTTTCTCCCTAGTCTGCCTGGTAACTTCTAGTCATCTTTTAGGTCTAGCTCAGAGTTATATCTGGAAACACTTGACTTTCAAATAAGAGTTTATTGCTCTTTTTGTGTTTCACTTTGTTTGCACTATTCTAGGACTCCTATCACATTGGATTGTAGTTGCCTAATCTGTCTCTTTTCTCTACCACCTTGGACATTTTAGAAGTAAAACTATGCCTTGATCTTATTTGTCTCAATGGTGGCTTGTCATTGGGTTGTACGTAGCAGAGGTTCAATAAAATTCTCATCAGTTATTATTTTTCTCTTTTTCTCCCCGACCTAAATAATCTCAGTACCCCCAGCTCCCTAAACTATCAACAAATAGAAAAAAAGCTCTATTCATTTTTATCCTTGTTCTTTACTCTCCTTAGTTTAAACCCAAATTTGACTATGTAAATGTAATTTCATTTTGTTACCCCTTCCTTCATTAAAACAAAAATACCCTTCATGCACATGCAAAACACTCTACCCCACACTATTAAAACAGCAGAAATGAACACTAACAAAAGCCAAGATAAAAAATTTCCCCAATGTTGAATTTTTGGACTTAGTGTGGGGGTAGGAAAAATGGAGACATAATTCTGGTTCTCCCTTTGGCAGTTTTCAATTGCTGTTTCTTAATCTCAGTCAGAAAACACATTTCTCTGCCTCTCCTTTTGCCCCATTTCTACCCTCTCCTCCCTTGCCCCTGTGCAAAACCAAAGATGGGTTAAGAGGCAAGGCATAATGGAAGAGGAATGTTCTTTTCCTCCACTCCCACTTTCTTCTTCAAATTCTGTTTTGGGACCATCCTTCCCCACCCTCCCATTTTCATCTGATGGACACACTGTCTCTGTTGTCTCTTGTCATATTTGATTTTATGATATTTCATGTTTTATGTGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAAATTCATGGACAGAGAATGTATCCTGGTAAACACTTAGATTAAAACAAATTTACATAGTTGATTACTATAAATGAAAATTAGTGACTCAAATTCTCCAGGTTTCTAAGCTACTTAGACTAAGCCAATCAGGTAATTTTTGCTACTTCTGGGCAAAATGTATCTGAATTCCTATTCAGTGGATTTGCAGGATGAAATCTAAGTTTACCTCTTTCATCTCTCATTTAAATGTGGAAAAACGAAATCAATAAAAATCTATATATGCTTATTAAGCATTTTAAGGAGGGTGTGAATAAGGAGTGAAAGCTTTGAGCAGTGACTACAGCAGTTTTTCGAAAGTCAAAACAATAACCAATGCCAATCAGTAGCTCTCTTCACCTCTCACACAATAATAGAGACAGGACAGGATAAAAAAGGGTTACATTTAAAAAAAAGTATGGATGTTAAACCATTGGAAATGGCACTGTAAATGACACCGGAAAAGATCGCCTCCAGGCACTGTGTGGAACTTTGCAAACTCGGGTCCTCACCCGAGGACCGCACGGCCGACCTCGGGGAGGCTCCACCCCAGAAACTATTTCATTGGCGCCACCTCTAGCCCACACTTCCCCTCTTCCGCATGCGCACAAGGAGCAGAAGCCGACCAGCTCGTCACGTCGCCTTCCCCGCCCCTAAATTTCCAGTTCCGATTGGTCTGTTTCATGGGACCGCCCCTCTGGCCCGACCAATGTGGAAGCCTCCTCGGGTGCTCCGCCCTCCCCGCAGGCGGCGTGCGGCTGCATAGCCTGAGAATCCCGGTGGTGAGCGGGGATGGCGGTTGTAGCGGCGGCTGCCGGCTGGCTACTCAGGCTCAGGGCGGCAGGGGCTGAGGGGCACTGGCGTCGGCTTCCTGGCGCGGGGCTGGCGCGGGGCTTTTTGCACCCCGCCGCGACTGTCGAGGATGCGGCCCAGAGGCGGCAGGTGGCTCATTTTACTTTCCAGCCAGATCCGGAGCCCCGGGAGTACGGTGAGCCCTGGGACTGCCCACTCGGTCCCGCTGCAGCCCGGACTCCCAGGCTCGCAGGCGCCCGCGAGGGGCAGGGGCCGGCAGGCTGCAATCCTTGCATCCCAGCTTATTAACTTCCTGACTCTCTGGAACCTCCTTGCCTCAGGGTCTAACTGTGGTTCACTTCTTGCTCTATTTTTGTGACTGTTCAGCCCTCGAGACGCAGTCCCCCCTCCCCCGCAACTTTGAGATGGGTGAGAGGGCATACTGCCACCTGGAAGAGCCTGAGGGTGGAGGGGTGGTGCCCAGGGAACGCCTCCCTTTTCTCTGTCCTCCGTCCTTGCTTTCTCAACCCAGGCCTTAGGTGTTGTTCCAGCCTGGCCAGGACTGGGCCACTAGCTTAGGTAGAGGCATTTAAAAGATATATATATATGTTTATATATATATATTTTAAATGTATATTATATATATTATATATAAAATATATATATGTATATAAAATCAATTCAGTTACTCAGTCCCTTGGTTTCTTCTTACATACAGAAATTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATCCACACACATATATATATGTGTGGATATATATACGCGCATATATATGCATATATATGTGCGCATATATATATATATGCATATATATATATGCACACATATATATGCATATATATATGCATATATGTATATATGTCCCTTGGTTTCTTCTTACCTACAGAATTCTGAGTAATTGAACTGATTTTCCCAAGGTCACAGAACAGGTCCTTCCTAGAGATGTGAAAGAATTCAGACTTTCTACTTGAGCTTAGTACTGAGCTTGTCCTGGGCTATGCTGCCACTTAGCCAAGGAGGTGAAGGGGATGAGAGGAGGAAGCCATAGGAAGGGCATGTAGCAAACTCCTCATAGTATGACTGTTGCATGATTTTTACCATTTCTGCAAGTTTCATGTAATGTCTCTCATCAGAATATCAGATCCAGTGTCTCTCTTCAGAATATCAGGAAACTGTAGGGAAACATGTATTGCTTCCTTGTCTAATAACTTCTCATGTGCATGCTAGAGCTGACATTTTTGGAAGTGTGTCTTGTGGATAAGAATGAACAGTTATTGAGTGCTTACCAGGGTCAGGTGCTGTGTGTATGTTTCATCATCTCATTTAAGGGTTAGGACAACCTTAAAAGGTTAGTAAAGTTTTTATTCCCATTTTGCAGTTAGGTTAATGGAGTCTTGAGACAGTTTGACCAAGATTACACAGGTAAGTTAGTGGTAGCTCCAAAGCTCCAGCTTTGGAATCTAATTGATCAGATTCCAGAGCTTCCATTCTAAACAATGTACTAAGATGCGTGTAGATATAATTTACTTGGAGGGCGTCCCAGTATTGTGAAACAGTAGGTACCATAAAGGTTAATAGTAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTCCACCACCAAGATGAGCCCTCAATTCTGTCTTCAAAGCAAATTCTGTCTTCAAAGCAAAGAAATTTTGGTCTAATACTTGAGAAATAGTCCAACTTTCCATAGTTGTAAACTTACTAAAATCTAAGTAAAATGATATCATGTTATCATGATATATATCATGATATATATAAACTTGTTCTTATTTTAAAAATAATACAAACATATTAACAGATAATTTGGATAATGGATAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCGGATCACCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACCCCAAAAAACCAAAAAACAAAAATC 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| pathogenic | 110,754 |
Does the chromosome 6 mutation at position 80127535 within gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | AAGAAGCCTAGCTTTCAGACTCTCTGGACTTTCAGCATGCCTTCCGTACTTAGCTTAGTCATTTCTAACTTACGATTTAAAGTGAGAGATATGCAGCTCCTCCTTTCACTTGAAAACTTAGAGATCACTGTAGGTCTAATTTTCATATTATTATGTCTCAGGGAATAGGGAAGCCTGAAGAAAGGGAGAGATAAAGGAGAATGACTGGTCAGTGGATCAGTGAGAACACATACAACATTTATTGAGGTTACTAATGTAATTGTCTTGGGGTGCCATGGCAGAATGTCAGAAGGCTGTGGCACCCCAAGACACTATAACCTCAAAGATCATTGATCAGAGATCATGATAACAGATGTAATAGTAATGAAAAAGTTTGAAATATTGTGAGAATTATGAAAATGTGATTCTGATGCTGATAGACTTGCTAGATACAGGGTTGCTACAAAGTTTCCATTTGTAAAAATTGCAATATCTGTAGGGCAAAATAAAGTGAAGCACAGTAAGACAAAGTATGCCTGTATCTATTAAGTGTTATAGCCCTAGCCTGAAGAAAAATAAATTTTTAAGTAATCATGGACATGTGGTATGATTGTATATCTTTTGCCATAAGTGATATAAAATAATATTTGAGTAAATTCGTATTATCTCCACCAAATATAAGAGTAGAAACAGGCTATGATTGTGGGCACAGAGGGCAGAGGACGTATCTGACTGGGGATTGCCAAGACCTGAACCCTGGGCATTCAGTACTGTTGAAAGGATCAGAGAGACATTAGATGCCAGAGTAGGCAGAACGTCAGAAGTCTGGAGTATCGGTGGATAATGGAAGGAGGAAAGATGTCATATGTCAGAACCTGCTGTGGAGCAATGCCAGGCTAGGGAAGAAAATGGGTCTCCAGGAAAAGGACAAGTGACCAATGTCCCATGGTCAGACAGTTGAAGGCAACAGCAGTAGCTGTTGTGACCCACACTGGGAATTAGATCTTGACTGTTGGGACACACTAGGCTAATGAATAGCATGGAGGTTAGGTGGGCAGTGATCAGGGTAAGCAACAGGTATCGAAATGATTTGTTATCAGCATGCTGTGGGTTAAGGCGACTACCAGCGTGTAGATCAGGCACTAGGATAAAGAGTGGGCCTTTCGATCGGGAGATTTAGGCTGAAGCCGTTCTGTGCTCTGAATTGTAATTTTGCAGAGGAGTTGACTTAAAGTTTTGGGATGACTGTGGGCATTGGGCAGCACCTGAGCTTGAATCGAAGCTCTAATGTCATGATGTTTCTGAATTCTAACATTTAGAACTTTATCAAATGAAGCTTTCCTATACCATTCAGAAGAGTACTAAGGTGAAGATAGAAGGACATGGACAGAGTCCAGAACCTAACAATGAATAGCTAATATTTATTCAGCACTCACTGTGTCAGGTACTGTTCTGAGTGTATTACATGTACTGCTTCATTTATTCCTCCTAAAAAATCCATTTAGGGAATGGACACTGGCTCACAGATATTCTATTTAAGTAATAAGACAATAAGAAGGACTAAATATGATGTGGTTAGGCATAAGATTATGGTATGTTCCAAACTCCAGCAGTTCCGGGTACCAAAGTTTATCTTTACCCTTCCTTATTGTTTTATGGTCCATGACCATTTGCTGTTGACGTATTTAGCACATGCCACTGGTCATGCACATTCCTTATGGCTTAGGTTCCTAACACCTGTCTGTGCTTCTTCCCAGACCACTCACTTTGACGGGTCTCCCTTTCTGACTTTCCATAGGTCTTATTGTCTACACGCATTTAGTCACTTGGTTATATTCCTTCTTCCTGTTTTATACTTTTACAAAAAATTGTTTAATATGGGTAAATTTTGCCCCATTAACAAGCTTCTCCAGGTCTGTATTGCTTTTGTATCTTATAGTATTATTGTAAATAATTCAGCAATTTGCATAATATCTTTCTTTGTACCTTGATTTTAGTCAAGTTGTAATTAACTGTTAAGAAACTGGTTGTTTTTATGTATTTTACAACACACGAAATGATTTTTTTTTTGATTTTCACAGGGCAAACTCAGAAAATGAATCTTTTCCAGTCTGTAACAAGTGCCTTGGATAACTCATTGGCCAAAGATCCTACTGCAGGTAACCCTGATATGTGCCTGAATTGTGGTAGCTGTGTTAATTCCAGAATTGAAGATTTGCTTAAAATATTTATGTGGAGCTCAATGGTTAACATTGTATCTACCTGACATTTTCAAAGGTATGATTGGGGCTAAATAATCAAATTGCAATATTAGTCCACTTATTACCAGTTAGTTCTCATGTATATTTAACATCAAGTCAGCTTTCTCTTACAGTGTGTGTGGTCCTGATATTGTATTAATAACTTCTGGATTAAAACCTGCTGTGTACTCCTGTTTCTTTGGCACATAGAAGAAAACAAAATACCTTTTCATTCAGCTATTTATTTATAAAATGAAGACTTGATTTTATGCTTCCCTTTGGAATACATTGTCATTCAACTTGTAATATGTTTTGGAAATAATTGTAATATTTATATATAATTTTATAAGTATCTTAATCTTCATCTTATTAAATCATTGATACAAAACCAATTGTTCTTCCACTGTATGTTTTCAAATTTGATTGGCTTTACTTCATATATGTATATACATATATATTTAACATATATCTATATATACAGTTTATATATGTGTGTGTGTGCATATATGTTGACTATACATTGGGCTTCCACCTTCCACCTGATAATCTGTAGTTTTAAGGTTAAATGAAAAACAGGTTATTTTTTAGGGAGAAGTGGGAGCTGGACTAAAGGATGATTAGATCTTGATTTGTTTTGAATGCTACTTGCGGATGATTGAACTAGAGAAGTAAATTCAAACATAGAGAAGGGTGAGTTTTTTCTTGGGGTCGATAAAAACTGGTTAGGTACGTTTATGAGACTAGCATTCAGCTCTATGAATACCCCTTATTTTAAAGCTCCTGCCAATTTCCACCTACACCATTCTTTGCCTTGCTTACTGTGTCCTTCGTGCTTGCCTCCTTTCTGCTTCACACAGTCTAAATCCCTTTCCTATTTGTGACTGTTCCCTTAGCTTGGAATGCTCTTCTGATGGCTTACTTACTGTATGCTGTGTCTCAGGAAAAACCACAGGCCTGGAAGTCTGGAGCATGAGTCATAGTTCTGCCTCTAGCTTTCTGACTTGGCCAGTCAATTTACCACTTCTCTGGTCTCGTTTTCTTCATGGATAAAACAAATGAGATTCTAGATCAGTGGTTCTTTCTCAACTGGGGATGATCTTAGTCTCCACTCCCACAACTCTGTTTACATTTAACAATGTAAGTGAAGACACTTTTTGTTGTCTCAACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTAACTGTCATCCAGTGGGTAGAGACCAGGGTTGCTGCTATGTATCTACAGTGCACAGGACAGACCCTCACAACAAAAGAATCATCTAGTCTAAAATGTCAATAATGTAGAAGTTGAGAAACCTTGATCGAGATCTATGGTCCATTTATCTTTTGTGATTTAAAATGTAAACATTTAAATTACTTATTTCTCATTGTTAGTATTATTTAGAGATTATTAAATAAAATGTATTATTTAAATACTGTTTTTCAGTAATATTTGGTGAAGATGTTGCCTTTGGTGGAGTCTTTAGATGCACTGTTGGCTTGCGAGACAAATATGGTAAGTAAATACCTATATGAATAGTATTCTGATAGAACTTTTACTAAAAGATCTTAAAAATACAAAATATGCCTACTAAATTTTTTGTCATATCCCCATTGTATGGATGAATTCCTTTTCATTTCCAACGCCACCCGCAGAATCCTTTGGCCTATATTTTCTCAAATGTCTTCTAGTATCCCTCTGATCTAGTTCATATTACACATACAGTGTAAATGATTCCAAAATAATTGTCATTAAATGTATATTATTTATTGTGTCATTCTTCTGTCCAAGAACCTTTGGTGTTTTATTGCTAGCTGCCTGAGCCAATTTCAATTCCATTGCCTCCAGTTGGAGATTCTGCCTGTTGG | 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| benign | 110,761 |
Evaluate this variant at chromosome 6, position 80127621, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | AGATATGCAGCTCCTCCTTTCACTTGAAAACTTAGAGATCACTGTAGGTCTAATTTTCATATTATTATGTCTCAGGGAATAGGGAAGCCTGAAGAAAGGGAGAGATAAAGGAGAATGACTGGTCAGTGGATCAGTGAGAACACATACAACATTTATTGAGGTTACTAATGTAATTGTCTTGGGGTGCCATGGCAGAATGTCAGAAGGCTGTGGCACCCCAAGACACTATAACCTCAAAGATCATTGATCAGAGATCATGATAACAGATGTAATAGTAATGAAAAAGTTTGAAATATTGTGAGAATTATGAAAATGTGATTCTGATGCTGATAGACTTGCTAGATACAGGGTTGCTACAAAGTTTCCATTTGTAAAAATTGCAATATCTGTAGGGCAAAATAAAGTGAAGCACAGTAAGACAAAGTATGCCTGTATCTATTAAGTGTTATAGCCCTAGCCTGAAGAAAAATAAATTTTTAAGTAATCATGGACATGTGGTATGATTGTATATCTTTTGCCATAAGTGATATAAAATAATATTTGAGTAAATTCGTATTATCTCCACCAAATATAAGAGTAGAAACAGGCTATGATTGTGGGCACAGAGGGCAGAGGACGTATCTGACTGGGGATTGCCAAGACCTGAACCCTGGGCATTCAGTACTGTTGAAAGGATCAGAGAGACATTAGATGCCAGAGTAGGCAGAACGTCAGAAGTCTGGAGTATCGGTGGATAATGGAAGGAGGAAAGATGTCATATGTCAGAACCTGCTGTGGAGCAATGCCAGGCTAGGGAAGAAAATGGGTCTCCAGGAAAAGGACAAGTGACCAATGTCCCATGGTCAGACAGTTGAAGGCAACAGCAGTAGCTGTTGTGACCCACACTGGGAATTAGATCTTGACTGTTGGGACACACTAGGCTAATGAATAGCATGGAGGTTAGGTGGGCAGTGATCAGGGTAAGCAACAGGTATCGAAATGATTTGTTATCAGCATGCTGTGGGTTAAGGCGACTACCAGCGTGTAGATCAGGCACTAGGATAAAGAGTGGGCCTTTCGATCGGGAGATTTAGGCTGAAGCCGTTCTGTGCTCTGAATTGTAATTTTGCAGAGGAGTTGACTTAAAGTTTTGGGATGACTGTGGGCATTGGGCAGCACCTGAGCTTGAATCGAAGCTCTAATGTCATGATGTTTCTGAATTCTAACATTTAGAACTTTATCAAATGAAGCTTTCCTATACCATTCAGAAGAGTACTAAGGTGAAGATAGAAGGACATGGACAGAGTCCAGAACCTAACAATGAATAGCTAATATTTATTCAGCACTCACTGTGTCAGGTACTGTTCTGAGTGTATTACATGTACTGCTTCATTTATTCCTCCTAAAAAATCCATTTAGGGAATGGACACTGGCTCACAGATATTCTATTTAAGTAATAAGACAATAAGAAGGACTAAATATGATGTGGTTAGGCATAAGATTATGGTATGTTCCAAACTCCAGCAGTTCCGGGTACCAAAGTTTATCTTTACCCTTCCTTATTGTTTTATGGTCCATGACCATTTGCTGTTGACGTATTTAGCACATGCCACTGGTCATGCACATTCCTTATGGCTTAGGTTCCTAACACCTGTCTGTGCTTCTTCCCAGACCACTCACTTTGACGGGTCTCCCTTTCTGACTTTCCATAGGTCTTATTGTCTACACGCATTTAGTCACTTGGTTATATTCCTTCTTCCTGTTTTATACTTTTACAAAAAATTGTTTAATATGGGTAAATTTTGCCCCATTAACAAGCTTCTCCAGGTCTGTATTGCTTTTGTATCTTATAGTATTATTGTAAATAATTCAGCAATTTGCATAATATCTTTCTTTGTACCTTGATTTTAGTCAAGTTGTAATTAACTGTTAAGAAACTGGTTGTTTTTATGTATTTTACAACACACGAAATGATTTTTTTTTTGATTTTCACAGGGCAAACTCAGAAAATGAATCTTTTCCAGTCTGTAACAAGTGCCTTGGATAACTCATTGGCCAAAGATCCTACTGCAGGTAACCCTGATATGTGCCTGAATTGTGGTAGCTGTGTTAATTCCAGAATTGAAGATTTGCTTAAAATATTTATGTGGAGCTCAATGGTTAACATTGTATCTACCTGACATTTTCAAAGGTATGATTGGGGCTAAATAATCAAATTGCAATATTAGTCCACTTATTACCAGTTAGTTCTCATGTATATTTAACATCAAGTCAGCTTTCTCTTACAGTGTGTGTGGTCCTGATATTGTATTAATAACTTCTGGATTAAAACCTGCTGTGTACTCCTGTTTCTTTGGCACATAGAAGAAAACAAAATACCTTTTCATTCAGCTATTTATTTATAAAATGAAGACTTGATTTTATGCTTCCCTTTGGAATACATTGTCATTCAACTTGTAATATGTTTTGGAAATAATTGTAATATTTATATATAATTTTATAAGTATCTTAATCTTCATCTTATTAAATCATTGATACAAAACCAATTGTTCTTCCACTGTATGTTTTCAAATTTGATTGGCTTTACTTCATATATGTATATACATATATATTTAACATATATCTATATATACAGTTTATATATGTGTGTGTGTGCATATATGTTGACTATACATTGGGCTTCCACCTTCCACCTGATAATCTGTAGTTTTAAGGTTAAATGAAAAACAGGTTATTTTTTAGGGAGAAGTGGGAGCTGGACTAAAGGATGATTAGATCTTGATTTGTTTTGAATGCTACTTGCGGATGATTGAACTAGAGAAGTAAATTCAAACATAGAGAAGGGTGAGTTTTTTCTTGGGGTCGATAAAAACTGGTTAGGTACGTTTATGAGACTAGCATTCAGCTCTATGAATACCCCTTATTTTAAAGCTCCTGCCAATTTCCACCTACACCATTCTTTGCCTTGCTTACTGTGTCCTTCGTGCTTGCCTCCTTTCTGCTTCACACAGTCTAAATCCCTTTCCTATTTGTGACTGTTCCCTTAGCTTGGAATGCTCTTCTGATGGCTTACTTACTGTATGCTGTGTCTCAGGAAAAACCACAGGCCTGGAAGTCTGGAGCATGAGTCATAGTTCTGCCTCTAGCTTTCTGACTTGGCCAGTCAATTTACCACTTCTCTGGTCTCGTTTTCTTCATGGATAAAACAAATGAGATTCTAGATCAGTGGTTCTTTCTCAACTGGGGATGATCTTAGTCTCCACTCCCACAACTCTGTTTACATTTAACAATGTAAGTGAAGACACTTTTTGTTGTCTCAACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTAACTGTCATCCAGTGGGTAGAGACCAGGGTTGCTGCTATGTATCTACAGTGCACAGGACAGACCCTCACAACAAAAGAATCATCTAGTCTAAAATGTCAATAATGTAGAAGTTGAGAAACCTTGATCGAGATCTATGGTCCATTTATCTTTTGTGATTTAAAATGTAAACATTTAAATTACTTATTTCTCATTGTTAGTATTATTTAGAGATTATTAAATAAAATGTATTATTTAAATACTGTTTTTCAGTAATATTTGGTGAAGATGTTGCCTTTGGTGGAGTCTTTAGATGCACTGTTGGCTTGCGAGACAAATATGGTAAGTAAATACCTATATGAATAGTATTCTGATAGAACTTTTACTAAAAGATCTTAAAAATACAAAATATGCCTACTAAATTTTTTGTCATATCCCCATTGTATGGATGAATTCCTTTTCATTTCCAACGCCACCCGCAGAATCCTTTGGCCTATATTTTCTCAAATGTCTTCTAGTATCCCTCTGATCTAGTTCATATTACACATACAGTGTAAATGATTCCAAAATAATTGTCATTAAATGTATATTATTTATTGTGTCATTCTTCTGTCCAAGAACCTTTGGTGTTTTATTGCTAGCTGCCTGAGCCAATTTCAATTCCATTGCCTCCAGTTGGAGATTCTGCCTGTTGGGTCTTTATTAGCAAACTTTATCTTTTCGGGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGGGATTTAGTTTTTAAGGAACTGGCTCATGTG | 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| pathogenic | 110,763 |
Is the genetic mutation found on chromosome 6 at position 80129164, within the gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | GTTTTATGGTCCATGACCATTTGCTGTTGACGTATTTAGCACATGCCACTGGTCATGCACATTCCTTATGGCTTAGGTTCCTAACACCTGTCTGTGCTTCTTCCCAGACCACTCACTTTGACGGGTCTCCCTTTCTGACTTTCCATAGGTCTTATTGTCTACACGCATTTAGTCACTTGGTTATATTCCTTCTTCCTGTTTTATACTTTTACAAAAAATTGTTTAATATGGGTAAATTTTGCCCCATTAACAAGCTTCTCCAGGTCTGTATTGCTTTTGTATCTTATAGTATTATTGTAAATAATTCAGCAATTTGCATAATATCTTTCTTTGTACCTTGATTTTAGTCAAGTTGTAATTAACTGTTAAGAAACTGGTTGTTTTTATGTATTTTACAACACACGAAATGATTTTTTTTTTGATTTTCACAGGGCAAACTCAGAAAATGAATCTTTTCCAGTCTGTAACAAGTGCCTTGGATAACTCATTGGCCAAAGATCCTACTGCAGGTAACCCTGATATGTGCCTGAATTGTGGTAGCTGTGTTAATTCCAGAATTGAAGATTTGCTTAAAATATTTATGTGGAGCTCAATGGTTAACATTGTATCTACCTGACATTTTCAAAGGTATGATTGGGGCTAAATAATCAAATTGCAATATTAGTCCACTTATTACCAGTTAGTTCTCATGTATATTTAACATCAAGTCAGCTTTCTCTTACAGTGTGTGTGGTCCTGATATTGTATTAATAACTTCTGGATTAAAACCTGCTGTGTACTCCTGTTTCTTTGGCACATAGAAGAAAACAAAATACCTTTTCATTCAGCTATTTATTTATAAAATGAAGACTTGATTTTATGCTTCCCTTTGGAATACATTGTCATTCAACTTGTAATATGTTTTGGAAATAATTGTAATATTTATATATAATTTTATAAGTATCTTAATCTTCATCTTATTAAATCATTGATACAAAACCAATTGTTCTTCCACTGTATGTTTTCAAATTTGATTGGCTTTACTTCATATATGTATATACATATATATTTAACATATATCTATATATACAGTTTATATATGTGTGTGTGTGCATATATGTTGACTATACATTGGGCTTCCACCTTCCACCTGATAATCTGTAGTTTTAAGGTTAAATGAAAAACAGGTTATTTTTTAGGGAGAAGTGGGAGCTGGACTAAAGGATGATTAGATCTTGATTTGTTTTGAATGCTACTTGCGGATGATTGAACTAGAGAAGTAAATTCAAACATAGAGAAGGGTGAGTTTTTTCTTGGGGTCGATAAAAACTGGTTAGGTACGTTTATGAGACTAGCATTCAGCTCTATGAATACCCCTTATTTTAAAGCTCCTGCCAATTTCCACCTACACCATTCTTTGCCTTGCTTACTGTGTCCTTCGTGCTTGCCTCCTTTCTGCTTCACACAGTCTAAATCCCTTTCCTATTTGTGACTGTTCCCTTAGCTTGGAATGCTCTTCTGATGGCTTACTTACTGTATGCTGTGTCTCAGGAAAAACCACAGGCCTGGAAGTCTGGAGCATGAGTCATAGTTCTGCCTCTAGCTTTCTGACTTGGCCAGTCAATTTACCACTTCTCTGGTCTCGTTTTCTTCATGGATAAAACAAATGAGATTCTAGATCAGTGGTTCTTTCTCAACTGGGGATGATCTTAGTCTCCACTCCCACAACTCTGTTTACATTTAACAATGTAAGTGAAGACACTTTTTGTTGTCTCAACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTAACTGTCATCCAGTGGGTAGAGACCAGGGTTGCTGCTATGTATCTACAGTGCACAGGACAGACCCTCACAACAAAAGAATCATCTAGTCTAAAATGTCAATAATGTAGAAGTTGAGAAACCTTGATCGAGATCTATGGTCCATTTATCTTTTGTGATTTAAAATGTAAACATTTAAATTACTTATTTCTCATTGTTAGTATTATTTAGAGATTATTAAATAAAATGTATTATTTAAATACTGTTTTTCAGTAATATTTGGTGAAGATGTTGCCTTTGGTGGAGTCTTTAGATGCACTGTTGGCTTGCGAGACAAATATGGTAAGTAAATACCTATATGAATAGTATTCTGATAGAACTTTTACTAAAAGATCTTAAAAATACAAAATATGCCTACTAAATTTTTTGTCATATCCCCATTGTATGGATGAATTCCTTTTCATTTCCAACGCCACCCGCAGAATCCTTTGGCCTATATTTTCTCAAATGTCTTCTAGTATCCCTCTGATCTAGTTCATATTACACATACAGTGTAAATGATTCCAAAATAATTGTCATTAAATGTATATTATTTATTGTGTCATTCTTCTGTCCAAGAACCTTTGGTGTTTTATTGCTAGCTGCCTGAGCCAATTTCAATTCCATTGCCTCCAGTTGGAGATTCTGCCTGTTGGGTCTTTATTAGCAAACTTTATCTTTTCGGGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGGGATTTAGTTTTTAAGGAACTGGCTCATGTGAGTTTAGTTTTAAGGAACTGGCTGGCAAGTCCATAGGGCAAACTGGTTGACTTGAAACTCAGGCAGGGTTTCTGTTTTAGCCTTGAGGCTGAATTTCTTTTTGCTCGGGAACCTGCAGTCTTTTCTCTTAAGGCCTTAAATTGATTGTATGAAGCCTACCCACATTATAAAAGGTAATCTGCTTTATTCAAAATCTACTGATTTAAACGCTAATCACATCTAAAAAATACCTTCACAACAACTTCTACACCTGTGTTTGACCAAATATTAATAATTGGGTGCCATAGCCTGGTCAAGTTGACATATAATGAACCATCACATTATCCTTCTTACATGTTTTATCCCAGCTGATGTCTTTAATTGGCATGTGATTGATTTCTGCCCATTGCTTTTATTAATTTCATTTGACTCAGTTAAAATAATCAGAATGCATTTTGGTCCATCTTTGAATTCCCACTCTTCTGACTTGCAGTGTAAGGAATGTGTTTTGACCTCCTATTGTTAGGGATACCTTTGAAATGCTTTTGACATTTTATTTTTTGTCTTAGTCTTACCTGATTTAGAATTCAGCAAAGCAGTTCACGTGAGGGCTGGCAGGAGCTGATATCTCCCTCTCTTCTTTCCTTTGGCATTGCTCTATATTGCTTGTGTATTCATACGGGGCAAGAGGAGTGAGGGTCTTTAAAATTTTTTTTTAAATTGTTGTCTCTTTTTCTGTTCCACTCTTTCTGAGGTTATGTTATACTTAAATCCAAGAACCCATACATGTTCCATCTCACTTATTGGGAACTTCCAGCTTAGTCTTTTCTTTTCCATTTATAGCAGGTTGAGTTTCTGGATCCAGTCCGTCTGCTTTCTCCTACTTCTAATACCTGCTTAGAGCTTGAGGTAGTTGGGCAAAAGATTATTTTTCCTGATCATTTAGACTCCTGCTACAAACTTTTAGATCTTTAATAAACAGTTAAAAATCTTTACACATTTGATTTCAAAAGTAATGCATATACATTGTAGAAAATTTGGAAAATATAGAAAAGCATAAAGAAAATAAAAATTGCTCATGTTTTCAGAGATAACTTGGAGATAACCACTGTACACGTCTTGGTATATATACTTCTAGACTGTATTTGAATATGTTTGTATATATTAACTAATATTTCAAACACAGAATTATACTTCTGTAACTGAGTCTTCTCTGTATCCAGTATAACTATGCTGTGGAGCAGTGTCTAGACCTCACAATTCCATCTTGCCTGACTCAGTGTAGTAGCATGCCATGTGCTTTCTGAATAGCTAATATTTATTCAACTCACTGCGTCAGGTACTGTTCTGAGTGTATTACATGTACTGCTTCATTTATTCCTCCCAAAAAATCTAGGGGTTTGTGTAGGCTGTTGAGTCCTCTGCTGCCTGTCTGCCCAGGTTCTCATCCATAACACTCTGCTTACCCCTTCTGTCTGGGGCATTTTATCGATGCCATCTGCTGCTCATACACTGGTGACTCCTGAATTTCTGTCTCTAGTTCAGACTTCCGTTCTGAGCTTCA | 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| pathogenic | 110,766 |
Considering the genetic mutation at chromosome 6, position 80129215, impacting BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | GTCATGCACATTCCTTATGGCTTAGGTTCCTAACACCTGTCTGTGCTTCTTCCCAGACCACTCACTTTGACGGGTCTCCCTTTCTGACTTTCCATAGGTCTTATTGTCTACACGCATTTAGTCACTTGGTTATATTCCTTCTTCCTGTTTTATACTTTTACAAAAAATTGTTTAATATGGGTAAATTTTGCCCCATTAACAAGCTTCTCCAGGTCTGTATTGCTTTTGTATCTTATAGTATTATTGTAAATAATTCAGCAATTTGCATAATATCTTTCTTTGTACCTTGATTTTAGTCAAGTTGTAATTAACTGTTAAGAAACTGGTTGTTTTTATGTATTTTACAACACACGAAATGATTTTTTTTTTGATTTTCACAGGGCAAACTCAGAAAATGAATCTTTTCCAGTCTGTAACAAGTGCCTTGGATAACTCATTGGCCAAAGATCCTACTGCAGGTAACCCTGATATGTGCCTGAATTGTGGTAGCTGTGTTAATTCCAGAATTGAAGATTTGCTTAAAATATTTATGTGGAGCTCAATGGTTAACATTGTATCTACCTGACATTTTCAAAGGTATGATTGGGGCTAAATAATCAAATTGCAATATTAGTCCACTTATTACCAGTTAGTTCTCATGTATATTTAACATCAAGTCAGCTTTCTCTTACAGTGTGTGTGGTCCTGATATTGTATTAATAACTTCTGGATTAAAACCTGCTGTGTACTCCTGTTTCTTTGGCACATAGAAGAAAACAAAATACCTTTTCATTCAGCTATTTATTTATAAAATGAAGACTTGATTTTATGCTTCCCTTTGGAATACATTGTCATTCAACTTGTAATATGTTTTGGAAATAATTGTAATATTTATATATAATTTTATAAGTATCTTAATCTTCATCTTATTAAATCATTGATACAAAACCAATTGTTCTTCCACTGTATGTTTTCAAATTTGATTGGCTTTACTTCATATATGTATATACATATATATTTAACATATATCTATATATACAGTTTATATATGTGTGTGTGTGCATATATGTTGACTATACATTGGGCTTCCACCTTCCACCTGATAATCTGTAGTTTTAAGGTTAAATGAAAAACAGGTTATTTTTTAGGGAGAAGTGGGAGCTGGACTAAAGGATGATTAGATCTTGATTTGTTTTGAATGCTACTTGCGGATGATTGAACTAGAGAAGTAAATTCAAACATAGAGAAGGGTGAGTTTTTTCTTGGGGTCGATAAAAACTGGTTAGGTACGTTTATGAGACTAGCATTCAGCTCTATGAATACCCCTTATTTTAAAGCTCCTGCCAATTTCCACCTACACCATTCTTTGCCTTGCTTACTGTGTCCTTCGTGCTTGCCTCCTTTCTGCTTCACACAGTCTAAATCCCTTTCCTATTTGTGACTGTTCCCTTAGCTTGGAATGCTCTTCTGATGGCTTACTTACTGTATGCTGTGTCTCAGGAAAAACCACAGGCCTGGAAGTCTGGAGCATGAGTCATAGTTCTGCCTCTAGCTTTCTGACTTGGCCAGTCAATTTACCACTTCTCTGGTCTCGTTTTCTTCATGGATAAAACAAATGAGATTCTAGATCAGTGGTTCTTTCTCAACTGGGGATGATCTTAGTCTCCACTCCCACAACTCTGTTTACATTTAACAATGTAAGTGAAGACACTTTTTGTTGTCTCAACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTAACTGTCATCCAGTGGGTAGAGACCAGGGTTGCTGCTATGTATCTACAGTGCACAGGACAGACCCTCACAACAAAAGAATCATCTAGTCTAAAATGTCAATAATGTAGAAGTTGAGAAACCTTGATCGAGATCTATGGTCCATTTATCTTTTGTGATTTAAAATGTAAACATTTAAATTACTTATTTCTCATTGTTAGTATTATTTAGAGATTATTAAATAAAATGTATTATTTAAATACTGTTTTTCAGTAATATTTGGTGAAGATGTTGCCTTTGGTGGAGTCTTTAGATGCACTGTTGGCTTGCGAGACAAATATGGTAAGTAAATACCTATATGAATAGTATTCTGATAGAACTTTTACTAAAAGATCTTAAAAATACAAAATATGCCTACTAAATTTTTTGTCATATCCCCATTGTATGGATGAATTCCTTTTCATTTCCAACGCCACCCGCAGAATCCTTTGGCCTATATTTTCTCAAATGTCTTCTAGTATCCCTCTGATCTAGTTCATATTACACATACAGTGTAAATGATTCCAAAATAATTGTCATTAAATGTATATTATTTATTGTGTCATTCTTCTGTCCAAGAACCTTTGGTGTTTTATTGCTAGCTGCCTGAGCCAATTTCAATTCCATTGCCTCCAGTTGGAGATTCTGCCTGTTGGGTCTTTATTAGCAAACTTTATCTTTTCGGGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGGGATTTAGTTTTTAAGGAACTGGCTCATGTGAGTTTAGTTTTAAGGAACTGGCTGGCAAGTCCATAGGGCAAACTGGTTGACTTGAAACTCAGGCAGGGTTTCTGTTTTAGCCTTGAGGCTGAATTTCTTTTTGCTCGGGAACCTGCAGTCTTTTCTCTTAAGGCCTTAAATTGATTGTATGAAGCCTACCCACATTATAAAAGGTAATCTGCTTTATTCAAAATCTACTGATTTAAACGCTAATCACATCTAAAAAATACCTTCACAACAACTTCTACACCTGTGTTTGACCAAATATTAATAATTGGGTGCCATAGCCTGGTCAAGTTGACATATAATGAACCATCACATTATCCTTCTTACATGTTTTATCCCAGCTGATGTCTTTAATTGGCATGTGATTGATTTCTGCCCATTGCTTTTATTAATTTCATTTGACTCAGTTAAAATAATCAGAATGCATTTTGGTCCATCTTTGAATTCCCACTCTTCTGACTTGCAGTGTAAGGAATGTGTTTTGACCTCCTATTGTTAGGGATACCTTTGAAATGCTTTTGACATTTTATTTTTTGTCTTAGTCTTACCTGATTTAGAATTCAGCAAAGCAGTTCACGTGAGGGCTGGCAGGAGCTGATATCTCCCTCTCTTCTTTCCTTTGGCATTGCTCTATATTGCTTGTGTATTCATACGGGGCAAGAGGAGTGAGGGTCTTTAAAATTTTTTTTTAAATTGTTGTCTCTTTTTCTGTTCCACTCTTTCTGAGGTTATGTTATACTTAAATCCAAGAACCCATACATGTTCCATCTCACTTATTGGGAACTTCCAGCTTAGTCTTTTCTTTTCCATTTATAGCAGGTTGAGTTTCTGGATCCAGTCCGTCTGCTTTCTCCTACTTCTAATACCTGCTTAGAGCTTGAGGTAGTTGGGCAAAAGATTATTTTTCCTGATCATTTAGACTCCTGCTACAAACTTTTAGATCTTTAATAAACAGTTAAAAATCTTTACACATTTGATTTCAAAAGTAATGCATATACATTGTAGAAAATTTGGAAAATATAGAAAAGCATAAAGAAAATAAAAATTGCTCATGTTTTCAGAGATAACTTGGAGATAACCACTGTACACGTCTTGGTATATATACTTCTAGACTGTATTTGAATATGTTTGTATATATTAACTAATATTTCAAACACAGAATTATACTTCTGTAACTGAGTCTTCTCTGTATCCAGTATAACTATGCTGTGGAGCAGTGTCTAGACCTCACAATTCCATCTTGCCTGACTCAGTGTAGTAGCATGCCATGTGCTTTCTGAATAGCTAATATTTATTCAACTCACTGCGTCAGGTACTGTTCTGAGTGTATTACATGTACTGCTTCATTTATTCCTCCCAAAAAATCTAGGGGTTTGTGTAGGCTGTTGAGTCCTCTGCTGCCTGTCTGCCCAGGTTCTCATCCATAACACTCTGCTTACCCCTTCTGTCTGGGGCATTTTATCGATGCCATCTGCTGCTCATACACTGGTGACTCCTGAATTTCTGTCTCTAGTTCAGACTTCCGTTCTGAGCTTCAGATCTGTGTATTCAGTTTCTACTGCACATCTTCACCTCAGTGTTCCACAGT | 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| pathogenic | 110,767 |
Does the variant impacting BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on chromosome 6, position 80167678, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1B'] | TAATGAAATTCTGGCATGAGCTGAGAGGTGGTGAAACGTCAAGTGAGAATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGAT | 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| pathogenic | 110,773 |
A genetic variant at chromosome 6, position 80167685, affecting gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A'] | ATTCTGGCATGAGCTGAGAGGTGGTGAAACGTCAAGTGAGAATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATT | ATTCTGGCATGAGCTGAGAGGTGGTGAAACGTCAAGTGAGAATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATAT | pathogenic | 110,774 |
Is the variant located on chromosome 6 at position 80167698, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | CTGAGAGGTGGTGAAACGTCAAGTGAGAATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCA | CTGAGAGGTGGTGAAACGTCAAGTGAGAATTGAATTATACGCTAATAAAATTGTACCTAGTGGTTCGAATGGATCGTCTAAAGGGTTTATCAAACTTCTCTAATTTGAAGGGTCTCAAACTCCAAAATCTGCCTCCTTGTTGGTGGGCACAGCTCTTTTAACTGGGAGAGATTATTTGCTGCTGGGCTTTTGGAGTGTCCTGTGGGCACAAGTGTTGGCAAGGATTTGATCAGTTTTTGCACAGATTTTGGGGCTCCTCCATGCTGTGCCCTTCTTTTAGGGATTTAGTCTCTCAATTTTCAACCACTGGTAGCCACAGACTATTTTCTGACACCTCAGATCAACCAGACTGAGTCTATTTGTTTGAATTTTAGCTGTCCTGACTCATAGACTGGGGAGTCCTTTTGCAGGACAAGGCTTATGAACGTCATGGTCATCCACTGGGCTTAATTTCTTTCAAGAGTCAAGACTCCAGTTTATGCCTACTTTTGGCCCTTCAATGCCTTTAAATAGTTGTTTGTTTTATTTTGCCCAGAGTTTATAATCATTAAATGTGGAAAGGATAGTCTGAAAAACGCAACTCTGACATTACGTTCAGAACCTCAATAAGATATTTTGTATAGTTTTTTCATTATTATTCAATTTAAAATACCACTTTCTAATTTTCATTATAGTTTCTTCTTTGAGCTGTGAGTTACTTAGCTATTTATTAAAAAAAATTTCTAGCCAGGCCCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACCGTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTCCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACTCAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTCTAACATAAGAATTTTTTGAATGATCTTTTTATTGATTTCTAACTTAATTACACTATGGTCAGAGAATATATGTAATTTTCATCTTTTAAAATTTGTTGAGATTGGATTTGTAGTCCAGTATATGGTCAATTGATGTCAGTGTTTTCTGTTTAATTGAAAAGGATTTGTATTCTTTGCTTCTGGGTGCAGTGTCCTTTGTATGTCAGTTAGGCCATGTTTGTTGAACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCAN | pathogenic | 110,775 |
Variant in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), located at chromosome 6 position 80168946: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A'] | ACATGTTTAAATCATCTCTATTTTTCACACTCCCTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGAT | 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| pathogenic | 110,795 |
Mutation found at chromosome 6 position 80168979, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A'] | CTCCTTTTTTTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGG | 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| pathogenic | 110,798 |
A genetic variant at chromosome 6, position 80168988, affecting gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1B'] | TTTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAG 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| pathogenic | 110,800 |
Variant at chromosome 6, position 80168989, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1B'] | TTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGC | TTGGTATGCCTTTTTTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCNN | pathogenic | 110,801 |
The mutation impacting BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) on chromosome 6 at position 80169003: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1B'] | TTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGT | TTGTCAGTTATTAAGACTAGTACATTAAAAAATCATCTCCCACTATGTGGTGATTTTGTCCATTTGTCCTTTTAGTTGTGTTGCTTTTTTCCATTTATTTGGAGCCCATTGTTAGATAAGTATAGATTTAGAATTATTTATTTCTTGTGAATTGAACCCTTTAACAGTATGCGTTTTCCCTCTTTATCTCTGGTATGTTTTTTTCCTGAAAGTCTACTTTGCCTGCTATTAATATAGTGACATCAACTTTCTTTTGGTTAGGTTTTTTATTGTCTATTTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTTTTTAACAACCTTTCTCTGTCTTTAGAGTTTGTGTTTCCTTTCAAATAGTTGGGTTTTCCTTTCTTTTAAATTAGTGTGACAGTTTTTATTTTCATTGAAACATTAGATTACTTACAATTAATACAATTATTAATTGGATTTAAATAATTCACCTTACTATTTTTTTTTAATAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTGTTGAACTCCTGGTCTCAAGTAATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGGCTAGCCATACTCTTTATTTTCTGTTTCCTCTACCTGTTCTATACTTCTCCATCCCATTATTAGTTTACTGAATTTTTAAATGTATTATGCATGACATTACTCTCATTTGCCACATTAACCTTTTTTTCTTTTCTATTTTAAGGAAAAGATAGAGTTTTTAATACCCCATTGTGTGAACAAGGAATTGTTGGATTTGGAATCGGAATTGCGGTCACTGGAGCTACTGCCATTGCGGAAATTCAGTTTGCAGATTATATTTTCCCTGCATTTGATCAGGTAAGTGAATGAACATTTCTAAGGTTGTTCATTCATTGAAATATTCAAGTATTGCCGCTACCCTTCCACCCACCCTTACCTGCATTCTAAACATTTTATTATCCTTTTACTAATGTATTACAATTATAATTTTGTTATGAGCATATATTTAAAGATCTAATAGAATAGTTTAAGCAGATAGATTGGGATTGGGTGAAGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAACACCATCCTGGGCAACATAATGATAATGAGAACCCATATCTACAAAAACTACAAAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACATACCTGTCATCCCAGTTACTCTGGTGGCTGAGGCAGGAGGATAACTTAAACCAGGAGTCCAAGGCTACAATGAACTGTGATCGCAGCACTGCACTCCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTTTCTCAAAAAGAAAAGAAGAGAGAAAGAAAGAAAGAGCGAGAGAGAGGGGAGAGGGAAGAAGGGAGAGGGGAGAGAGGAGAGGAGAGAGGAAGGGAAAGACAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAAGAAAAGGAAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGTGATGGGATCCTGTCTCAAGAAAGAAAGGAAAGGAGGGAGGGAAAAGCTCATTGTGCTATGGGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGACTCATTGTGCCATGGGAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGAGACCCTGTCTTAAGAAAGAAAGGAAGGGAGGGAAAGACTTATTGTGCTATGGGAAAGAAAGGCAGGCAGGCAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGGGGGAGGGAGGCAGGGAGGGAGGGAAAGACTCATTGTGCCTTGGGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGAACGGAAGGAGATTGGAAGGGAAGGACTCATTGTGCCATGCCCCGTCTTTCTTTCTGACCCTCAGATTGTTAATGAAGCTGCCAAGTATCGCTATCGCTCTGGGGATCTTTTTAACTGTGGAAGCCTCACTATCCGGTCCCCTTGGGGCTGTGTTGGTCATGGGGCTCTCTATCATTCTCAGAGTCCTGAAGCATTTTTGCCCATTGCCCAGGAATCAAGGTATGTTCATTTATGTACTTTATTTGATTTCTATTTGATGTTTCCATTTTGATTCATTCTATTTAATATCTATGCTTATCTAGAGGAAAGAAAACAAACAGGATTCTTGGAATTTATGTGAACTTAACTGTATTTAAGAAGGGGAGGTTAGCAGTTCTTTTAAGTATGCTATCCAATGCCCAGTTTTACAGCAAGTTCTTTTTGAAGGAGGACTGGTTTTATAAACTCTGGCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTN | pathogenic | 110,802 |
Variant at chromosome 6, position 80171309, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A'] | GCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTATCTTAGTTAACAGAACATGGTAGACATCTGATAAATATCTGTTGAATAAGAGGCATTTTTATTTTTATATAATATGTAAACTTAATAAGTGATAATTAGGCTTAAAATAAATAGCCAATATCTATTTTTAATTAGTAACAATTGATTATTTAAATATCAGCCCTTCTTAGCAGCGAGTTTACTGGGATATATTTTTACTAAAATTGTCTTAAAAAAATCTGTTTTTGCAGGTGGTTATACCCAGAAGCCCTTTCCAGGCCAAAGGACTTCTTTTGTCATGCATAGAGGATAAAAATCCTTGTATATTTTTTGAACCTAAAATACTTTACAGGGCAGCAGGTAAAGATTTTCTTTATTTTATATTTGTGAATATCTTTATATACTTTGTTTTTTATAGCTCTAAAAGTTATATCTTTTTTTTCTATATGGTTGATTTATATTTTCCTTGTAGAAAGAATCTTGATTTTTTTGGTATTTAGTTTGTCCTCAGGTGTAAATTTTATGTTTGGGAAAAATTCATCTAGCCATTTTATATTTTGATTGTGGAAACAAAGAGGAAATCTGAAGTGGTAGCAACAATAAAGGGACTATGTTTAACCACATAGTAGGTGCTTAGTAAATATGGATTGAACAGAAAAGTAAATGAGCTCATTTTACTAAATAGTATATGTTTCCTTTTAACTAAAGTGACCATAAAGGTCTTCCTTCATTTAAATCAGGATACCTTTGACTGTGAAGGAGGTGCTGTTAACAATTATGCTGTGCTGTCAGGTCTATGCTGGGATGACTGTGTAAAGCAAACTAAGGTGTTTGGTCATCCTCTTTTTAGCTCAAAATCCTGATTTTATAAACATACATCTGTGACTGCTAATTTCTTCACTGTAATGGAAATTTTAAATAGCAAATGATTTTTTTCTGTCTAAAGCATTTTAATCACTCCTGGAAGCTTCTTCCTCACTCTTCACAATGGATCCATTCTCCCTATGCCAAAAACAGCCACTTTCTGATTGCCATCAGATTAGGTGTACATGTGTTTGGGCTTCATATAAATCCATGCACACTGCATATGTTCTTTTGTGTTTGCTTTCTTTTACTCAACCTAATGCTTTTGAGATTCATTCATGTTTTTGCTTGTATCAGTAGTTTATTCACTTTTCTTTGCTGAGTAGTAGTCCATTGTATGAATATCTGTTGTTCATTTCTATTACAATAATATTACAATTTTGTACAATATTAGAACATTTCTACTTAGTAAGGAACATGGTCATTATATTGGATGAATATTCACTGTTCATTTCTATTACAATAATATCTTACAACTGTACAATATTAGAACATTACTACTAAATAATGAACATTGTCATTACATCATACGAATATTCATTGTTCATTGATAGTATTATTACTACTAAGTAATAATAATTTTTCTTGTTATTCTTATTTTTCTAAGTATTCTAGTTACTAAGGAAAGTAGCTTGGCCCTCTTCATCAAGGTAATTTTTTGTGAATAGTATTAGCATATTGCAACTATGTTTCTGGAGCCAGCCTGCCAATAAATGCTTCTTGGCTGTGGGGAAAAGAACACCCAAAAATCTGAGGCGTGTACAGTATTGTTTAATAAGTAGCATTTCATTGTATGAATAGATCACAATTAATTCATGGCCCATGCAACTGGGCTTCTGTTTCAATGTATCCATTCCTCTGTGATGAGTTTTTCAAAGTGGATGTGTCATTTTACACTTTCATTGGAGATTTTTCAGAGTTCCTGTTGCTCTTAAGTTTAAAAACAGATTTTAAATTGACTCTAGATTTATATGGACTCTATTATAGTCTGTATCCCATTATGTAATAAAAATGAATGTAAGAATTTAAAATTTTGAAGTGAATAGGAAAATATCAATGATATATTGTGAATAGCTTTTTGATGAAAAGGATTTCTAATACTTTGGATATCCTGTGGCTATTATAGTTATAATGCCAGCCAGCTGTTATAGCCAATCAGTAAAGAAATTTTGCAGTATTTAATAAATGGCAACTGAGTAAGAAAGATTTGAAAAAGTAATATTTACTTTGCTGCAAATTTTGAAACCAGAATTGGTCAGGCAAATACATTTACAGGATTCTAGCTAAGAGAATGCACTTGAAAAATTTGTCCTAGGCTTGGCCCTGGGAGAGATTATGAAAGACCCTGATGAGGTTCAGTATTCAAAAGGTTTCCAGAAATTTCCCCATGCTTGATCATGTATCATTTCAAGGATTCTAACTCTGAATCCCTTCTTGACTCCCAGGGGCTCAATAGAGGTCA | GCATTGATTAATTTTATAGACTTCAAAGAATAAGACCAAGAACATAGTTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTATCTTAGTTAACAGAACATGGTAGACATCTGATAAATATCTGTTGAATAAGAGGCATTTTTATTTTTATATAATATGTAAACTTAATAAGTGATAATTAGGCTTAAAATAAATAGCCAATATCTATTTTTAATTAGTAACAATTGATTATTTAAATATCAGCCCTTCTTAGCAGCGAGTTTACTGGGATATATTTTTACTAAAATTGTCTTAAAAAAATCTGTTTTTGCAGGTGGTTATACCCAGAAGCCCTTTCCAGGAAAGGACTTCTTTTGTCATGCATAGAGGATAAAAATCCTTGTATATTTTTTGAACCTAAAATACTTTACAGGGCAGCAGGTAAAGATTTTCTTTATTTTATATTTGTGAATATCTTTATATACTTTGTTTTTTATAGCTCTAAAAGTTATATCTTTTTTTTCTATATGGTTGATTTATATTTTCCTTGTAGAAAGAATCTTGATTTTTTTGGTATTTAGTTTGTCCTCAGGTGTAAATTTTATGTTTGGGAAAAATTCATCTAGCCATTTTATATTTTGATTGTGGAAACAAAGAGGAAATCTGAAGTGGTAGCAACAATAAAGGGACTATGTTTAACCACATAGTAGGTGCTTAGTAAATATGGATTGAACAGAAAAGTAAATGAGCTCATTTTACTAAATAGTATATGTTTCCTTTTAACTAAAGTGACCATAAAGGTCTTCCTTCATTTAAATCAGGATACCTTTGACTGTGAAGGAGGTGCTGTTAACAATTATGCTGTGCTGTCAGGTCTATGCTGGGATGACTGTGTAAAGCAAACTAAGGTGTTTGGTCATCCTCTTTTTAGCTCAAAATCCTGATTTTATAAACATACATCTGTGACTGCTAATTTCTTCACTGTAATGGAAATTTTAAATAGCAAATGATTTTTTTCTGTCTAAAGCATTTTAATCACTCCTGGAAGCTTCTTCCTCACTCTTCACAATGGATCCATTCTCCCTATGCCAAAAACAGCCACTTTCTGATTGCCATCAGATTAGGTGTACATGTGTTTGGGCTTCATATAAATCCATGCACACTGCATATGTTCTTTTGTGTTTGCTTTCTTTTACTCAACCTAATGCTTTTGAGATTCATTCATGTTTTTGCTTGTATCAGTAGTTTATTCACTTTTCTTTGCTGAGTAGTAGTCCATTGTATGAATATCTGTTGTTCATTTCTATTACAATAATATTACAATTTTGTACAATATTAGAACATTTCTACTTAGTAAGGAACATGGTCATTATATTGGATGAATATTCACTGTTCATTTCTATTACAATAATATCTTACAACTGTACAATATTAGAACATTACTACTAAATAATGAACATTGTCATTACATCATACGAATATTCATTGTTCATTGATAGTATTATTACTACTAAGTAATAATAATTTTTCTTGTTATTCTTATTTTTCTAAGTATTCTAGTTACTAAGGAAAGTAGCTTGGCCCTCTTCATCAAGGTAATTTTTTGTGAATAGTATTAGCATATTGCAACTATGTTTCTGGAGCCAGCCTGCCAATAAATGCTTCTTGGCTGTGGGGAAAAGAACACCCAAAAATCTGAGGCGTGTACAGTATTGTTTAATAAGTAGCATTTCATTGTATGAATAGATCACAATTAATTCATGGCCCATGCAACTGGGCTTCTGTTTCAATGTATCCATTCCTCTGTGATGAGTTTTTCAAAGTGGATGTGTCATTTTACACTTTCATTGGAGATTTTTCAGAGTTCCTGTTGCTCTTAAGTTTAAAAACAGATTTTAAATTGACTCTAGATTTATATGGACTCTATTATAGTCTGTATCCCATTATGTAATAAAAATGAATGTAAGAATTTAAAATTTTGAAGTGAATAGGAAAATATCAATGATATATTGTGAATAGCTTTTTGATGAAAAGGATTTCTAATACTTTGGATATCCTGTGGCTATTATAGTTATAATGCCAGCCAGCTGTTATAGCCAATCAGTAAAGAAATTTTGCAGTATTTAATAAATGGCAACTGAGTAAGAAAGATTTGAAAAAGTAATATTTACTTTGCTGCAAATTTTGAAACCAGAATTGGTCAGGCAAATACATTTACAGGATTCTAGCTAAGAGAATGCACTTGAAAAATTTGTCCTAGGCTTGGCCCTGGGAGAGATTATGAAAGACCCTGATGAGGTTCAGTATTCAAAAGGTTTCCAGAAATTTCCCCATGCTTGATCATGTATCATTTCAAGGATTCTAACTCTGAATCCCTTCTTGACTCCCAGGGGCTCAATAGAGGTCANN | pathogenic | 110,808 |
Benign or pathogenic: chromosome 6, position 80171356, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1B'] | TTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTATCTTAGTTAACAGAACATGGTAGACATCTGATAAATATCTGTTGAATAAGAGGCATTTTTATTTTTATATAATATGTAAACTTAATAAGTGATAATTAGGCTTAAAATAAATAGCCAATATCTATTTTTAATTAGTAACAATTGATTATTTAAATATCAGCCCTTCTTAGCAGCGAGTTTACTGGGATATATTTTTACTAAAATTGTCTTAAAAAAATCTGTTTTTGCAGGTGGTTATACCCAGAAGCCCTTTCCAGGCCAAAGGACTTCTTTTGTCATGCATAGAGGATAAAAATCCTTGTATATTTTTTGAACCTAAAATACTTTACAGGGCAGCAGGTAAAGATTTTCTTTATTTTATATTTGTGAATATCTTTATATACTTTGTTTTTTATAGCTCTAAAAGTTATATCTTTTTTTTCTATATGGTTGATTTATATTTTCCTTGTAGAAAGAATCTTGATTTTTTTGGTATTTAGTTTGTCCTCAGGTGTAAATTTTATGTTTGGGAAAAATTCATCTAGCCATTTTATATTTTGATTGTGGAAACAAAGAGGAAATCTGAAGTGGTAGCAACAATAAAGGGACTATGTTTAACCACATAGTAGGTGCTTAGTAAATATGGATTGAACAGAAAAGTAAATGAGCTCATTTTACTAAATAGTATATGTTTCCTTTTAACTAAAGTGACCATAAAGGTCTTCCTTCATTTAAATCAGGATACCTTTGACTGTGAAGGAGGTGCTGTTAACAATTATGCTGTGCTGTCAGGTCTATGCTGGGATGACTGTGTAAAGCAAACTAAGGTGTTTGGTCATCCTCTTTTTAGCTCAAAATCCTGATTTTATAAACATACATCTGTGACTGCTAATTTCTTCACTGTAATGGAAATTTTAAATAGCAAATGATTTTTTTCTGTCTAAAGCATTTTAATCACTCCTGGAAGCTTCTTCCTCACTCTTCACAATGGATCCATTCTCCCTATGCCAAAAACAGCCACTTTCTGATTGCCATCAGATTAGGTGTACATGTGTTTGGGCTTCATATAAATCCATGCACACTGCATATGTTCTTTTGTGTTTGCTTTCTTTTACTCAACCTAATGCTTTTGAGATTCATTCATGTTTTTGCTTGTATCAGTAGTTTATTCACTTTTCTTTGCTGAGTAGTAGTCCATTGTATGAATATCTGTTGTTCATTTCTATTACAATAATATTACAATTTTGTACAATATTAGAACATTTCTACTTAGTAAGGAACATGGTCATTATATTGGATGAATATTCACTGTTCATTTCTATTACAATAATATCTTACAACTGTACAATATTAGAACATTACTACTAAATAATGAACATTGTCATTACATCATACGAATATTCATTGTTCATTGATAGTATTATTACTACTAAGTAATAATAATTTTTCTTGTTATTCTTATTTTTCTAAGTATTCTAGTTACTAAGGAAAGTAGCTTGGCCCTCTTCATCAAGGTAATTTTTTGTGAATAGTATTAGCATATTGCAACTATGTTTCTGGAGCCAGCCTGCCAATAAATGCTTCTTGGCTGTGGGGAAAAGAACACCCAAAAATCTGAGGCGTGTACAGTATTGTTTAATAAGTAGCATTTCATTGTATGAATAGATCACAATTAATTCATGGCCCATGCAACTGGGCTTCTGTTTCAATGTATCCATTCCTCTGTGATGAGTTTTTCAAAGTGGATGTGTCATTTTACACTTTCATTGGAGATTTTTCAGAGTTCCTGTTGCTCTTAAGTTTAAAAACAGATTTTAAATTGACTCTAGATTTATATGGACTCTATTATAGTCTGTATCCCATTATGTAATAAAAATGAATGTAAGAATTTAAAATTTTGAAGTGAATAGGAAAATATCAATGATATATTGTGAATAGCTTTTTGATGAAAAGGATTTCTAATACTTTGGATATCCTGTGGCTATTATAGTTATAATGCCAGCCAGCTGTTATAGCCAATCAGTAAAGAAATTTTGCAGTATTTAATAAATGGCAACTGAGTAAGAAAGATTTGAAAAAGTAATATTTACTTTGCTGCAAATTTTGAAACCAGAATTGGTCAGGCAAATACATTTACAGGATTCTAGCTAAGAGAATGCACTTGAAAAATTTGTCCTAGGCTTGGCCCTGGGAGAGATTATGAAAGACCCTGATGAGGTTCAGTATTCAAAAGGTTTCCAGAAATTTCCCCATGCTTGATCATGTATCATTTCAAGGATTCTAACTCTGAATCCCTTCTTGACTCCCAGGGGCTCAATAGAGGTCACAGTGATATTGGCTCTTTCATAGCTAGAAAGCTTCTCTGCAGAAGAA | TTGGTTTACCTCCCCTCTCTTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTATCTTAGTTAACAGAACATGGTAGACATCTGATAAATATCTGTTGAATAAGAGGCATTTTTATTTTTATATAATATGTAAACTTAATAAGTGATAATTAGGCTTAAAATAAATAGCCAATATCTATTTTTAATTAGTAACAATTGATTATTTAAATATCAGCCCTTCTTAGCAGCGAGTTTACTGGGATATATTTTTACTAAAATTGTCTTAAAAAAATCTGTTTTTGCAGGTGGTTATACCCAGAAGCCCTTTCCAGGCCAAAGGACTTCTTTTGTCATGCATAGAGGATAAAAATCCTTGTATATTTTTTTGAACCTAAAATACTTTACAGGGCAGCAGGTAAAGATTTTCTTTATTTTATATTTGTGAATATCTTTATATACTTTGTTTTTTATAGCTCTAAAAGTTATATCTTTTTTTTCTATATGGTTGATTTATATTTTCCTTGTAGAAAGAATCTTGATTTTTTTGGTATTTAGTTTGTCCTCAGGTGTAAATTTTATGTTTGGGAAAAATTCATCTAGCCATTTTATATTTTGATTGTGGAAACAAAGAGGAAATCTGAAGTGGTAGCAACAATAAAGGGACTATGTTTAACCACATAGTAGGTGCTTAGTAAATATGGATTGAACAGAAAAGTAAATGAGCTCATTTTACTAAATAGTATATGTTTCCTTTTAACTAAAGTGACCATAAAGGTCTTCCTTCATTTAAATCAGGATACCTTTGACTGTGAAGGAGGTGCTGTTAACAATTATGCTGTGCTGTCAGGTCTATGCTGGGATGACTGTGTAAAGCAAACTAAGGTGTTTGGTCATCCTCTTTTTAGCTCAAAATCCTGATTTTATAAACATACATCTGTGACTGCTAATTTCTTCACTGTAATGGAAATTTTAAATAGCAAATGATTTTTTTCTGTCTAAAGCATTTTAATCACTCCTGGAAGCTTCTTCCTCACTCTTCACAATGGATCCATTCTCCCTATGCCAAAAACAGCCACTTTCTGATTGCCATCAGATTAGGTGTACATGTGTTTGGGCTTCATATAAATCCATGCACACTGCATATGTTCTTTTGTGTTTGCTTTCTTTTACTCAACCTAATGCTTTTGAGATTCATTCATGTTTTTGCTTGTATCAGTAGTTTATTCACTTTTCTTTGCTGAGTAGTAGTCCATTGTATGAATATCTGTTGTTCATTTCTATTACAATAATATTACAATTTTGTACAATATTAGAACATTTCTACTTAGTAAGGAACATGGTCATTATATTGGATGAATATTCACTGTTCATTTCTATTACAATAATATCTTACAACTGTACAATATTAGAACATTACTACTAAATAATGAACATTGTCATTACATCATACGAATATTCATTGTTCATTGATAGTATTATTACTACTAAGTAATAATAATTTTTCTTGTTATTCTTATTTTTCTAAGTATTCTAGTTACTAAGGAAAGTAGCTTGGCCCTCTTCATCAAGGTAATTTTTTGTGAATAGTATTAGCATATTGCAACTATGTTTCTGGAGCCAGCCTGCCAATAAATGCTTCTTGGCTGTGGGGAAAAGAACACCCAAAAATCTGAGGCGTGTACAGTATTGTTTAATAAGTAGCATTTCATTGTATGAATAGATCACAATTAATTCATGGCCCATGCAACTGGGCTTCTGTTTCAATGTATCCATTCCTCTGTGATGAGTTTTTCAAAGTGGATGTGTCATTTTACACTTTCATTGGAGATTTTTCAGAGTTCCTGTTGCTCTTAAGTTTAAAAACAGATTTTAAATTGACTCTAGATTTATATGGACTCTATTATAGTCTGTATCCCATTATGTAATAAAAATGAATGTAAGAATTTAAAATTTTGAAGTGAATAGGAAAATATCAATGATATATTGTGAATAGCTTTTTGATGAAAAGGATTTCTAATACTTTGGATATCCTGTGGCTATTATAGTTATAATGCCAGCCAGCTGTTATAGCCAATCAGTAAAGAAATTTTGCAGTATTTAATAAATGGCAACTGAGTAAGAAAGATTTGAAAAAGTAATATTTACTTTGCTGCAAATTTTGAAACCAGAATTGGTCAGGCAAATACATTTACAGGATTCTAGCTAAGAGAATGCACTTGAAAAATTTGTCCTAGGCTTGGCCCTGGGAGAGATTATGAAAGACCCTGATGAGGTTCAGTATTCAAAAGGTTTCCAGAAATTTCCCCATGCTTGATCATGTATCATTTCAAGGATTCTAACTCTGAATCCCTTCTTGACTCCCAGGGGCTCAATAGAGGTCACAGTGATATTGGCTCTTTCATAGCTAGAAAGCTTCTCTGCAGAAGA | pathogenic | 110,810 |
Variant in BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), chromosome 6, position 80171375—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | TTTCAAAGCTTTATATTTCTTTCTAACTTAAGTCTTTCTCACTTAACTGATGATGGGGTGATTTTAATAAATCTTTTGTTTAGTCTGTATTTACCTCAAAGTCACAGGGATAACACTTTTGCTTTTAATGTATTTCTTACTTGTTAAAAAGACTAAGAGAAGACTGTTACCTAGATTTTTTTTTTCTGTTTAAAGTTAGGTAATACTTGCTCAACCAATTAATTTTGAAGCATCTCCTTTTTATAACCTGTCTTTCACAAAAGCTTAGGTCTTTTGATGGTAAAAATATTTTGAGTTTTTTATGTCTTAATTTTTTGTATTATCTTTTCTGTTTCTGTTTACTGAATAAGCTTTTCAGGGGATCATTGTAGAAACCCATAGATGTGTGAATCCAGAGATGTATATTTGTTTTTTGACCACATGAATTGATTGTGAGCATGTGTCTATGTTTTATTCTTTTTTTCTTATTTGTTTTTTCTACCAGATCAAAGTTATAAGCTTATCTTAGTTGAGTAGATGTTGCCTGATTTTTGAATGTGAGCTAGAAGTTGTAGACTGGGAAAGAAGCCATGTGCGAGGCAAGTTATTTTTGTGCTTGAGCTAAACATTAATTCACATTTAATATTTATAACATTATATTGTTTTTAAGAACAGATCTTTTCTGTCTGTCCCCTGCCTTCTCTTTTCCTCCTTCATTTTCTTTCTTCCTCTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTCAGCTGAAATGAAAATATACTTAAAGTACAAAAGGCTAATATGAAGAAAGCAGATGAAGGGAACTTAAAAAGTAGGAACATAAGATAAAGACATTGTGTGATATGGTTATTAATGTGTTCAGAGGTCCAGAACAGAAAATAAAATTTTTTATACAGAAAATAGTGACATTTTTGCTGCTCTTTTATTTTTAAAATAAAACCCTTCAATAAAAATGGCATAAAAATGGCTTTGAAAGCCAAATATAGTTTGCCTCAGGGAATCTTAAGTCTTTGTGGTAAGTTCAGGTTTATTTTAATAACTCTTCCTATATAATATTTGTCTTTAAACAATTATAATCATTTAAAATTAGACAAAGTTTGTGATTTAAGTCAACATTAGATAGAAGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGTATCAGTGGGAATTGGGTGAGACTCTTTGATCAAGCAAGTCGTGTGACCTTAGGCAAGCTACTTGTTCTCTCTAAACCTCAGTGTCTATTTCTAAAATGAGGAACATTATAATAGCTACCTAGTGGGGTTGCTATGAACAGATGAATTAATTCACAGAGTGCTTGGCCAAGTTTACACGTGTACTTCCTACTGTCATTATCATCTTCCTTGTCATCACCCTCATTCTCGAGAAGGTCCTGGAGCCCTTTCCTGTGAGTGGAAGTGTGGACTATCCACACTTTTGTTTTTGCTTTGCTATATAACTGGACACTATGGTGCCTGGACTGTAAAACTCAGTGGACTAATTTTTCACTTATGAAATGAAGACCATATTTTTTTTCATGGGAAAAGAAGATTTTGACATGTTAAAACTGGAGAAGAGAGTTGCATGTACTTTGAAAGTAGAAACAGATTATTAGTAGAAGAGATTTCTTCATAGATAAACACAGGTAGATATTAACAATATTACAGTTTTTTGCTTTGATGAATGATCTTTGCATATTCTTTTTATTTTTTTTATATAGGCAAGTTTAGCTTCTTAAGAGTAGTATCTTAGTTAACAGAACATGGTAGACATCTGATAAATATCTGTTGAATAAGAGGCATTTTTATTTTTATATAATATGTAAACTTAATAAGTGATAATTAGGCTTAAAATAAATAGCCAATATCTATTTTTAATTAGTAACAATTGATTATTTAAATATCAGCCCTTCTTAGCAGCGAGTTTACTGGGATATATTTTTACTAAAATTGTCTTAAAAAAATCTGTTTTTGCAGGTGGTTATACCCAGAAGCCCTTTCCAGGCCAAAGGACTTCTTTTGTCATGCATAGAGGATAAAAATCCTTGTATATTTTTTGAACCTAAAATACTTTACAGGGCAGCAGGTAAAGATTTTCTTTATTTTATATTTGTGAATATCTTTATATACTTTGTTTTTTATAGCTCTAAAAGTTATATCTTTTTTTTCTATATGGTTGATTTATATTTTCCTTGTAGAAAGAATCTTGATTTTTTTGGTATTTAGTTTGTCCTCAGGTGTAAATTTTATGTTTGGGAAAAATTCATCTAGCCATTTTATATTTTGATTGTGGAAACAAAGAGGAAATCTGAAGTGGTAGCAACAATAAAGGGACTATGTTTAACCACATAGTAGGTGCTTAGTAAATATGGATTGAACAGAAAAGTAAATGAGCTCATTTTACTAAATAGTATATGTTTCCTTTTAACTAAAGTGACCATAAAGGTCTTCCTTCATTTAAATCAGGATACCTTTGACTGTGAAGGAGGTGCTGTTAACAATTATGCTGTGCTGTCAGGTCTATGCTGGGATGACTGTGTAAAGCAAACTAAGGTGTTTGGTCATCCTCTTTTTAGCTCAAAATCCTGATTTTATAAACATACATCTGTGACTGCTAATTTCTTCACTGTAATGGAAATTTTAAATAGCAAATGATTTTTTTCTGTCTAAAGCATTTTAATCACTCCTGGAAGCTTCTTCCTCACTCTTCACAATGGATCCATTCTCCCTATGCCAAAAACAGCCACTTTCTGATTGCCATCAGATTAGGTGTACATGTGTTTGGGCTTCATATAAATCCATGCACACTGCATATGTTCTTTTGTGTTTGCTTTCTTTTACTCAACCTAATGCTTTTGAGATTCATTCATGTTTTTGCTTGTATCAGTAGTTTATTCACTTTTCTTTGCTGAGTAGTAGTCCATTGTATGAATATCTGTTGTTCATTTCTATTACAATAATATTACAATTTTGTACAATATTAGAACATTTCTACTTAGTAAGGAACATGGTCATTATATTGGATGAATATTCACTGTTCATTTCTATTACAATAATATCTTACAACTGTACAATATTAGAACATTACTACTAAATAATGAACATTGTCATTACATCATACGAATATTCATTGTTCATTGATAGTATTATTACTACTAAGTAATAATAATTTTTCTTGTTATTCTTATTTTTCTAAGTATTCTAGTTACTAAGGAAAGTAGCTTGGCCCTCTTCATCAAGGTAATTTTTTGTGAATAGTATTAGCATATTGCAACTATGTTTCTGGAGCCAGCCTGCCAATAAATGCTTCTTGGCTGTGGGGAAAAGAACACCCAAAAATCTGAGGCGTGTACAGTATTGTTTAATAAGTAGCATTTCATTGTATGAATAGATCACAATTAATTCATGGCCCATGCAACTGGGCTTCTGTTTCAATGTATCCATTCCTCTGTGATGAGTTTTTCAAAGTGGATGTGTCATTTTACACTTTCATTGGAGATTTTTCAGAGTTCCTGTTGCTCTTAAGTTTAAAAACAGATTTTAAATTGACTCTAGATTTATATGGACTCTATTATAGTCTGTATCCCATTATGTAATAAAAATGAATGTAAGAATTTAAAATTTTGAAGTGAATAGGAAAATATCAATGATATATTGTGAATAGCTTTTTGATGAAAAGGATTTCTAATACTTTGGATATCCTGTGGCTATTATAGTTATAATGCCAGCCAGCTGTTATAGCCAATCAGTAAAGAAATTTTGCAGTATTTAATAAATGGCAACTGAGTAAGAAAGATTTGAAAAAGTAATATTTACTTTGCTGCAAATTTTGAAACCAGAATTGGTCAGGCAAATACATTTACAGGATTCTAGCTAAGAGAATGCACTTGAAAAATTTGTCCTAGGCTTGGCCCTGGGAGAGATTATGAAAGACCCTGATGAGGTTCAGTATTCAAAAGGTTTCCAGAAATTTCCCCATGCTTGATCATGTATCATTTCAAGGATTCTAACTCTGAATCCCTTCTTGACTCCCAGGGGCTCAATAGAGGTCACAGTGATATTGGCTCTTTCATAGCTAGAAAGCTTCTCTGCAGAAGAAATTAGGATAGGAAAAAAGG 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| pathogenic | 110,811 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, location 80200946, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | GAGGCCATATATCTAGAAGCAATACCCCAAATAACTGGTTCTGCAAAGAGGCCCTGGCAACTGTCAGTCTGAATCCTTGATACTACTAAGCCTAGATGCCGGATTTGCCTCCACTGTTAGCAGTATTCCAGAATGAATTCTAGACAGTTACTGCTCTTCTGTGTCATCAGCTTCCAATTCAGAGTCTGCTGTGGGTGCATTGGATTGCCAGAGCCCAAGTTTTGTGCCCTGGCTGCAGAGGAACCTTAGCGGGGAAGAATGTGGAACTCACTTCTGTAGTGGACAAAGGGCCCTGCCTCCTAAGGTAGGGGATTTACCAAATGTAGGAAGAGGATTCAGAATCTTGGATGCCAGAAAGAGTGAGAGCCGTCCACAGCAGACTCCTGGGAAATTGTTAACATTGGTTACTTCTGGACGGTGGAGTTGGAAGGGCTAACTGGGAGCCTTCCAGAGGGAGGCTTTTACTTTAATTTTATTCTTCTGTCCTTTTTGAATATACATATATAATAAAAAAGTCCATGGGGAAAATGAACAAAAGGGAACAACAGTTTTTTCCAGCATTTCCACTGATAGTATTTTCGCATAAGAACTCAAGAATGGCTAGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTCGGGGGGCAGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGACAACATGTTGAAACCCTGTTTCTATTAAAATTACAAAAATTAGCAGAGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGTCTGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTATAAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTTAGCCTGGCAGTAGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAAAGAAGGCTTCTCAGCATAACTGGGCAGTTTTATCAACTTCGTACTCAATTTTATTTTGAAATTCAGTTTATAATTTTCTCCCAGATTCAGTCATCTCTATATAACTTGGTTGGGCAGAGAAGTTCATAAAATGGTTTTCTCTCAGATACCAGTGGCTTCCTTTTGGCTTGGTAGAGCTGATTTAGTTTATCTTTTTGAGGTCTACAGTATTCAGCTTTGAAAAGTAAGGTGTTGTCAGTGACTCTGATTGATGAAGTGTTCATAGATCTAAGGTGAAAAAATACAATCTACTTTAAAATTTTTGGCCCTACTATTTTTTCCAAACCCCCATAAATTTGCTACTTTCTAGAAAATTGATCTGAGAACTTAATTCAGTTTAATAAAGTTTTATCACATGTAATAACAATTTTTAAGAACAATTTTAGATTTACAGAAAAAGTATGAACATAGTACAAAGTTCTTAGATACCACACACAGGGTTTGCCTTATTAACATCTTACATACATGTAGGATACAATTATTATAGTTAATAAACCAATATTGATACATTCTTATTGACTAATGTTCCTTCTTTATTACGATTTCTTTAGTTTCTAAAGTTTATTTTTTTGTTCCAAGATAGCTGATATGTTTTATACATTTATATTGCATTTATTCATCTGTGCAGTAATGTCATGGAGCCATATCATAAATGCTATTTCTGTTTTAAGTAATACAGAATTTAGAGAAACAAAAAATAAAATAAAGCTTTGCTACAGTGAGCTTCTTAAATTATTTTATGCACAAGTGTCACCTCAGAAAAAATGTCCTTTTTTTTTTTTCCTGTTCTGTATTTAGCGGAAGAAGTCCCTATAGAACCATACAACATCCCACTGTCCCAGGCCGAAGTCATACAGGAAGGGAGTGATGTTACTCTAGTTGCCTGGGGCACTCAGGTGAGTAGCATTGATCCCAACTGTTAAAACCTACGTTGTGCTTGGAAGCTCTCATTTTAAATCCTGATACATGAAAAATTGAAAACGATGTTTTCTTTATATCTCAGATTAAGTCTGGTGCTACTGATGCTAATTTCTTTTTTCCCTCAACTTTATTGGTGTGTAATTGACAAATGAAATTATATATCTTCAAGGTATATATGTGATGATTTGATATATGCATACATTGTGAAATGATTGCCATAATCAAATTAATTAATGGATCCATCACCACACATAGTTACTATTTTGTGTGTGGGGGTGGGGGCGAGGACACTTCAGATCTATTATTTTCCCTAGTCACTGCTGTATATTAGATCCTGAGAACTTCCTCATCTTATAACTGAAAGTCTGTGGTACGGATTTCTGAGTGAAGGTGAGGTGTCTATATATATTAAAATGTATATGCATGTGGTGGCCATAAATATATTACAACAATGTATTAATTAGAAACACATATCTTTTGGAATACATGTATACCCATGTTACTTTCGCTGCAAATGGCTATAATCTTTTTCATCACATTTCCTGCCATCTCTCATCATTACTTTGCTGCTCACGTGGACCCATCCACTGGTCAAGCCTCAAAATTCCATATCTTCCTTTTTTTCCAGTGACCCTCTCTGCTGATCCACTTCATTTTCCCCCCGACTTGCTGTCACTTTGCTCTACCTCCCAACTTTTTCTCTGGCCACGAACTCCTATCTCTTCTACTTTTCTCTCTCCTTCTTTTACAGATATGGTCAGTTTTAATTTTTCTGTATAAAGGAAATCCTTATTTTAGGAAATTTAGGGCAATGCAATATAAAGAAGATAACAAAAATAGTTTTCAATATCACAAGCTCCTACTCTCCTTTCCTTTTGATTTTTGGCATGGAGAGCTAGAGTCCTTATGGTTTCTCACCTTCAGTGGGGTAACTCTGCTGCTTGGCGAGTTGTATCCCATTGATATTGTCCTTGGTGGGTGTGGCAAACCTTTTTGCTATCCTTCTGTCCACTTTTTGATCCACATCTCTGTGGTCAGCTCATGACCTTACTTCTCTTTTTAATAGGGAGGTTAGAGTGTATTAGGTATTAATTCAGATAACTTGCTCTTCCTCTTGCTTCTAATTCTTTCCTTCTTCCCTTTGTCTTGAAGAAGAGGTGTCTGGTTTACTTAGCAACCTCTGCAAATCAGTTTCAGACTGCGTTCCATTTTACCTTCTCCAGGACTGTAGTCTATTAGCTAGTCCATCTCTCTCCTGCATCTTCAGTTTTCCATTTCTTGTTGCTCTTATTTAAAAAGTATGTTTCTCTTCACTATTTAAAGATTCCTTTCTCCTTAAATACGATTATGTCTCCCTCCTTTTAACACTGAACTTGAACAACTGTTTTCTAGTGTCTGTATTTAATTTCTTAAATTCATTATATTTTTGTAGCTGTGAGTTCTATTCCCACTAATTTACTGTTTTTGTCAACATTACTGATCTTCTAGTTGTTTAAATTCAGCTCTTATTCCTGCTATGGTATGTGATACTGGCTGCTATCCCTATGAAATCTTTTCCTCTTAAGTTTCTGCAATACACTGTCTCCTGGTTTTCTTTCTAGCTCTTTAACCGTTCTTTTTATCTCCTTTTTTTCTTTCCTTCCCTCCATTTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTTCTTCCTTCCTCTCCTCTTGGTCCATTTTTTCCTTAAATGTTGGTGATTTTTACCCTTTACTTCTCCCTCTACATGCTTTCTACGTATTTGTATGACTTCATTTACCTTCTACATGCCATCTTTGTAATCAGTATCTGTGGTACTGACTTCTCTCTCTAAGCACCTCTTTCCATCTGTTTTCTAGACATCTATACTTGTTATTTTCGCAGAATATGGGCTTCAACATATTTAAAACAAATTTATAAATTCTCCATGCAGATCA 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| pathogenic | 110,816 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 80200998, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | CCTGGCAACTGTCAGTCTGAATCCTTGATACTACTAAGCCTAGATGCCGGATTTGCCTCCACTGTTAGCAGTATTCCAGAATGAATTCTAGACAGTTACTGCTCTTCTGTGTCATCAGCTTCCAATTCAGAGTCTGCTGTGGGTGCATTGGATTGCCAGAGCCCAAGTTTTGTGCCCTGGCTGCAGAGGAACCTTAGCGGGGAAGAATGTGGAACTCACTTCTGTAGTGGACAAAGGGCCCTGCCTCCTAAGGTAGGGGATTTACCAAATGTAGGAAGAGGATTCAGAATCTTGGATGCCAGAAAGAGTGAGAGCCGTCCACAGCAGACTCCTGGGAAATTGTTAACATTGGTTACTTCTGGACGGTGGAGTTGGAAGGGCTAACTGGGAGCCTTCCAGAGGGAGGCTTTTACTTTAATTTTATTCTTCTGTCCTTTTTGAATATACATATATAATAAAAAAGTCCATGGGGAAAATGAACAAAAGGGAACAACAGTTTTTTCCAGCATTTCCACTGATAGTATTTTCGCATAAGAACTCAAGAATGGCTAGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTCGGGGGGCAGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGACAACATGTTGAAACCCTGTTTCTATTAAAATTACAAAAATTAGCAGAGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGTCTGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTATAAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTTAGCCTGGCAGTAGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAAAGAAGGCTTCTCAGCATAACTGGGCAGTTTTATCAACTTCGTACTCAATTTTATTTTGAAATTCAGTTTATAATTTTCTCCCAGATTCAGTCATCTCTATATAACTTGGTTGGGCAGAGAAGTTCATAAAATGGTTTTCTCTCAGATACCAGTGGCTTCCTTTTGGCTTGGTAGAGCTGATTTAGTTTATCTTTTTGAGGTCTACAGTATTCAGCTTTGAAAAGTAAGGTGTTGTCAGTGACTCTGATTGATGAAGTGTTCATAGATCTAAGGTGAAAAAATACAATCTACTTTAAAATTTTTGGCCCTACTATTTTTTCCAAACCCCCATAAATTTGCTACTTTCTAGAAAATTGATCTGAGAACTTAATTCAGTTTAATAAAGTTTTATCACATGTAATAACAATTTTTAAGAACAATTTTAGATTTACAGAAAAAGTATGAACATAGTACAAAGTTCTTAGATACCACACACAGGGTTTGCCTTATTAACATCTTACATACATGTAGGATACAATTATTATAGTTAATAAACCAATATTGATACATTCTTATTGACTAATGTTCCTTCTTTATTACGATTTCTTTAGTTTCTAAAGTTTATTTTTTTGTTCCAAGATAGCTGATATGTTTTATACATTTATATTGCATTTATTCATCTGTGCAGTAATGTCATGGAGCCATATCATAAATGCTATTTCTGTTTTAAGTAATACAGAATTTAGAGAAACAAAAAATAAAATAAAGCTTTGCTACAGTGAGCTTCTTAAATTATTTTATGCACAAGTGTCACCTCAGAAAAAATGTCCTTTTTTTTTTTTCCTGTTCTGTATTTAGCGGAAGAAGTCCCTATAGAACCATACAACATCCCACTGTCCCAGGCCGAAGTCATACAGGAAGGGAGTGATGTTACTCTAGTTGCCTGGGGCACTCAGGTGAGTAGCATTGATCCCAACTGTTAAAACCTACGTTGTGCTTGGAAGCTCTCATTTTAAATCCTGATACATGAAAAATTGAAAACGATGTTTTCTTTATATCTCAGATTAAGTCTGGTGCTACTGATGCTAATTTCTTTTTTCCCTCAACTTTATTGGTGTGTAATTGACAAATGAAATTATATATCTTCAAGGTATATATGTGATGATTTGATATATGCATACATTGTGAAATGATTGCCATAATCAAATTAATTAATGGATCCATCACCACACATAGTTACTATTTTGTGTGTGGGGGTGGGGGCGAGGACACTTCAGATCTATTATTTTCCCTAGTCACTGCTGTATATTAGATCCTGAGAACTTCCTCATCTTATAACTGAAAGTCTGTGGTACGGATTTCTGAGTGAAGGTGAGGTGTCTATATATATTAAAATGTATATGCATGTGGTGGCCATAAATATATTACAACAATGTATTAATTAGAAACACATATCTTTTGGAATACATGTATACCCATGTTACTTTCGCTGCAAATGGCTATAATCTTTTTCATCACATTTCCTGCCATCTCTCATCATTACTTTGCTGCTCACGTGGACCCATCCACTGGTCAAGCCTCAAAATTCCATATCTTCCTTTTTTTCCAGTGACCCTCTCTGCTGATCCACTTCATTTTCCCCCCGACTTGCTGTCACTTTGCTCTACCTCCCAACTTTTTCTCTGGCCACGAACTCCTATCTCTTCTACTTTTCTCTCTCCTTCTTTTACAGATATGGTCAGTTTTAATTTTTCTGTATAAAGGAAATCCTTATTTTAGGAAATTTAGGGCAATGCAATATAAAGAAGATAACAAAAATAGTTTTCAATATCACAAGCTCCTACTCTCCTTTCCTTTTGATTTTTGGCATGGAGAGCTAGAGTCCTTATGGTTTCTCACCTTCAGTGGGGTAACTCTGCTGCTTGGCGAGTTGTATCCCATTGATATTGTCCTTGGTGGGTGTGGCAAACCTTTTTGCTATCCTTCTGTCCACTTTTTGATCCACATCTCTGTGGTCAGCTCATGACCTTACTTCTCTTTTTAATAGGGAGGTTAGAGTGTATTAGGTATTAATTCAGATAACTTGCTCTTCCTCTTGCTTCTAATTCTTTCCTTCTTCCCTTTGTCTTGAAGAAGAGGTGTCTGGTTTACTTAGCAACCTCTGCAAATCAGTTTCAGACTGCGTTCCATTTTACCTTCTCCAGGACTGTAGTCTATTAGCTAGTCCATCTCTCTCCTGCATCTTCAGTTTTCCATTTCTTGTTGCTCTTATTTAAAAAGTATGTTTCTCTTCACTATTTAAAGATTCCTTTCTCCTTAAATACGATTATGTCTCCCTCCTTTTAACACTGAACTTGAACAACTGTTTTCTAGTGTCTGTATTTAATTTCTTAAATTCATTATATTTTTGTAGCTGTGAGTTCTATTCCCACTAATTTACTGTTTTTGTCAACATTACTGATCTTCTAGTTGTTTAAATTCAGCTCTTATTCCTGCTATGGTATGTGATACTGGCTGCTATCCCTATGAAATCTTTTCCTCTTAAGTTTCTGCAATACACTGTCTCCTGGTTTTCTTTCTAGCTCTTTAACCGTTCTTTTTATCTCCTTTTTTTCTTTCCTTCCCTCCATTTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTTCTTCCTTCCTCTCCTCTTGGTCCATTTTTTCCTTAAATGTTGGTGATTTTTACCCTTTACTTCTCCCTCTACATGCTTTCTACGTATTTGTATGACTTCATTTACCTTCTACATGCCATCTTTGTAATCAGTATCTGTGGTACTGACTTCTCTCTCTAAGCACCTCTTTCCATCTGTTTTCTAGACATCTATACTTGTTATTTTCGCAGAATATGGGCTTCAACATATTTAAAACAAATTTATAAATTCTCCATGCAGATCAGTTCCTGAGACTTTAAATACTGTCTCTAATAGTGACATCAGCATTCAACTAG | CCTGGCAACTGTCAGTCTGAATCCTTGATACTACTAAGCCTAGATGCCGGATTTGCCTCCACTGTTAGCAGTATTCCAGAATGAATTCTAGACAGTTACTGCTCTTCTGTGTCATCAGCTTCCAATTCAGAGTCTGCTGTGGGTGCATTGGATTGCCAGAGCCCAAGTTTTGTGCCCTGGCTGCAGAGGAACCTTAGCGGGGAAGAATGTGGAACTCACTTCTGTAGTGGACAAAGGGCCCTGCCTCCTAAGGTAGGGGATTTACCAAATGTAGGAAGAGGATTCAGAATCTTGGATGCCAGAAAGAGTGAGAGCCGTCCACAGCAGACTCCTGGGAAATTGTTAACATTGGTTACTTCTGGACGGTGGAGTTGGAAGGGCTAACTGGGAGCCTTCCAGAGGGAGGCTTTTACTTTAATTTTATTCTTCTGTCCTTTTTGAATATACATATATAATAAAAAAGTCCATGGGGAAAATGAACAAAAGGGAACAACAGTTTTTTCCAGCATTTCCACTGATAGTATTTTCGCATAAGAACTCAAGAATGGCTAGGCGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTCGGGGGGCAGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGACAACATGTTGAAACCCTGTTTCTATTAAAATTACAAAAATTAGCAGAGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGTCTGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTATAAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTTAGCCTGGCAGTAGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAAAGAAGGCTTCTCAGCATAACTGGGCAGTTTTATCAACTTCGTACTCAATTTTATTTTGAAATTCAGTTTATAATTTTCTCCCAGATTCAGTCATCTCTATATAACTTGGTTGGGCAGAGAAGTTCATAAAATGGTTTTCTCTCAGATACCAGTGGCTTCCTTTTGGCTTGGTAGAGCTGATTTAGTTTATCTTTTTGAGGTCTACAGTATTCAGCTTTGAAAAGTAAGGTGTTGTCAGTGACTCTGATTGATGAAGTGTTCATAGATCTAAGGTGAAAAAATACAATCTACTTTAAAATTTTTGGCCCTACTATTTTTTCCAAACCCCCATAAATTTGCTACTTTCTAGAAAATTGATCTGAGAACTTAATTCAGTTTAATAAAGTTTTATCACATGTAATAACAATTTTTAAGAACAATTTTAGATTTACAGAAAAAGTATGAACATAGTACAAAGTTCTTAGATACCACACACAGGGTTTGCCTTATTAACATCTTACATACATGTAGGATACAATTATTATAGTTAATAAACCAATATTGATACATTCTTATTGACTAATGTTCCTTCTTTATTACGATTTCTTTAGTTTCTAAAGTTTATTTTTTTGTTCCAAGATAGCTGATATGTTTTATACATTTATATTGCATTTATTCATCTGTGCAGTAATGTCATGGAGCCATATCATAAATGCTATTTCTGTTTTAAGTAATACAGAATTTAGAGAAACAAAAAATAAAATAAAGCTTTGCTACAGTGAGCTTCTTAAATTATTTTATGCACAAGTGTCACCTCAGAAAAAATGTCCTTTTTTTTTTTTCCTGTTCTGTATTTAGCGGAAGAAGTCCCTATAGAACCATACAACATCCCACTGTCCCAGGCCGAAGTCATACAGGAAGGGAGTTGCCTGGGGCACTCAGGTGAGTAGCATTGATCCCAACTGTTAAAACCTACGTTGTGCTTGGAAGCTCTCATTTTAAATCCTGATACATGAAAAATTGAAAACGATGTTTTCTTTATATCTCAGATTAAGTCTGGTGCTACTGATGCTAATTTCTTTTTTCCCTCAACTTTATTGGTGTGTAATTGACAAATGAAATTATATATCTTCAAGGTATATATGTGATGATTTGATATATGCATACATTGTGAAATGATTGCCATAATCAAATTAATTAATGGATCCATCACCACACATAGTTACTATTTTGTGTGTGGGGGTGGGGGCGAGGACACTTCAGATCTATTATTTTCCCTAGTCACTGCTGTATATTAGATCCTGAGAACTTCCTCATCTTATAACTGAAAGTCTGTGGTACGGATTTCTGAGTGAAGGTGAGGTGTCTATATATATTAAAATGTATATGCATGTGGTGGCCATAAATATATTACAACAATGTATTAATTAGAAACACATATCTTTTGGAATACATGTATACCCATGTTACTTTCGCTGCAAATGGCTATAATCTTTTTCATCACATTTCCTGCCATCTCTCATCATTACTTTGCTGCTCACGTGGACCCATCCACTGGTCAAGCCTCAAAATTCCATATCTTCCTTTTTTTCCAGTGACCCTCTCTGCTGATCCACTTCATTTTCCCCCCGACTTGCTGTCACTTTGCTCTACCTCCCAACTTTTTCTCTGGCCACGAACTCCTATCTCTTCTACTTTTCTCTCTCCTTCTTTTACAGATATGGTCAGTTTTAATTTTTCTGTATAAAGGAAATCCTTATTTTAGGAAATTTAGGGCAATGCAATATAAAGAAGATAACAAAAATAGTTTTCAATATCACAAGCTCCTACTCTCCTTTCCTTTTGATTTTTGGCATGGAGAGCTAGAGTCCTTATGGTTTCTCACCTTCAGTGGGGTAACTCTGCTGCTTGGCGAGTTGTATCCCATTGATATTGTCCTTGGTGGGTGTGGCAAACCTTTTTGCTATCCTTCTGTCCACTTTTTGATCCACATCTCTGTGGTCAGCTCATGACCTTACTTCTCTTTTTAATAGGGAGGTTAGAGTGTATTAGGTATTAATTCAGATAACTTGCTCTTCCTCTTGCTTCTAATTCTTTCCTTCTTCCCTTTGTCTTGAAGAAGAGGTGTCTGGTTTACTTAGCAACCTCTGCAAATCAGTTTCAGACTGCGTTCCATTTTACCTTCTCCAGGACTGTAGTCTATTAGCTAGTCCATCTCTCTCCTGCATCTTCAGTTTTCCATTTCTTGTTGCTCTTATTTAAAAAGTATGTTTCTCTTCACTATTTAAAGATTCCTTTCTCCTTAAATACGATTATGTCTCCCTCCTTTTAACACTGAACTTGAACAACTGTTTTCTAGTGTCTGTATTTAATTTCTTAAATTCATTATATTTTTGTAGCTGTGAGTTCTATTCCCACTAATTTACTGTTTTTGTCAACATTACTGATCTTCTAGTTGTTTAAATTCAGCTCTTATTCCTGCTATGGTATGTGATACTGGCTGCTATCCCTATGAAATCTTTTCCTCTTAAGTTTCTGCAATACACTGTCTCCTGGTTTTCTTTCTAGCTCTTTAACCGTTCTTTTTATCTCCTTTTTTTCTTTCCTTCCCTCCATTTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTTCTTCCTTCCTCTCCTCTTGGTCCATTTTTTCCTTAAATGTTGGTGATTTTTACCCTTTACTTCTCCCTCTACATGCTTTCTACGTATTTGTATGACTTCATTTACCTTCTACATGCCATCTTTGTAATCAGTATCTGTGGTACTGACTTCTCTCTCTAAGCACCTCTTTCCATCTGTTTTCTAGACATCTATACTTGTTATTTTCGCAGAATATGGGCTTCAACATATTTAAAACAAATTTATAAATTCTCCATGCAGATCAGTTCCTGAGACTTTAAATACTGTCTCTAATAGTGACATCAGCATTCAACTAGNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 110,819 |
Is the genetic mutation found on chromosome 6 at position 80203102, within the gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A'] | GTTAAAACCTACGTTGTGCTTGGAAGCTCTCATTTTAAATCCTGATACATGAAAAATTGAAAACGATGTTTTCTTTATATCTCAGATTAAGTCTGGTGCTACTGATGCTAATTTCTTTTTTCCCTCAACTTTATTGGTGTGTAATTGACAAATGAAATTATATATCTTCAAGGTATATATGTGATGATTTGATATATGCATACATTGTGAAATGATTGCCATAATCAAATTAATTAATGGATCCATCACCACACATAGTTACTATTTTGTGTGTGGGGGTGGGGGCGAGGACACTTCAGATCTATTATTTTCCCTAGTCACTGCTGTATATTAGATCCTGAGAACTTCCTCATCTTATAACTGAAAGTCTGTGGTACGGATTTCTGAGTGAAGGTGAGGTGTCTATATATATTAAAATGTATATGCATGTGGTGGCCATAAATATATTACAACAATGTATTAATTAGAAACACATATCTTTTGGAATACATGTATACCCATGTTACTTTCGCTGCAAATGGCTATAATCTTTTTCATCACATTTCCTGCCATCTCTCATCATTACTTTGCTGCTCACGTGGACCCATCCACTGGTCAAGCCTCAAAATTCCATATCTTCCTTTTTTTCCAGTGACCCTCTCTGCTGATCCACTTCATTTTCCCCCCGACTTGCTGTCACTTTGCTCTACCTCCCAACTTTTTCTCTGGCCACGAACTCCTATCTCTTCTACTTTTCTCTCTCCTTCTTTTACAGATATGGTCAGTTTTAATTTTTCTGTATAAAGGAAATCCTTATTTTAGGAAATTTAGGGCAATGCAATATAAAGAAGATAACAAAAATAGTTTTCAATATCACAAGCTCCTACTCTCCTTTCCTTTTGATTTTTGGCATGGAGAGCTAGAGTCCTTATGGTTTCTCACCTTCAGTGGGGTAACTCTGCTGCTTGGCGAGTTGTATCCCATTGATATTGTCCTTGGTGGGTGTGGCAAACCTTTTTGCTATCCTTCTGTCCACTTTTTGATCCACATCTCTGTGGTCAGCTCATGACCTTACTTCTCTTTTTAATAGGGAGGTTAGAGTGTATTAGGTATTAATTCAGATAACTTGCTCTTCCTCTTGCTTCTAATTCTTTCCTTCTTCCCTTTGTCTTGAAGAAGAGGTGTCTGGTTTACTTAGCAACCTCTGCAAATCAGTTTCAGACTGCGTTCCATTTTACCTTCTCCAGGACTGTAGTCTATTAGCTAGTCCATCTCTCTCCTGCATCTTCAGTTTTCCATTTCTTGTTGCTCTTATTTAAAAAGTATGTTTCTCTTCACTATTTAAAGATTCCTTTCTCCTTAAATACGATTATGTCTCCCTCCTTTTAACACTGAACTTGAACAACTGTTTTCTAGTGTCTGTATTTAATTTCTTAAATTCATTATATTTTTGTAGCTGTGAGTTCTATTCCCACTAATTTACTGTTTTTGTCAACATTACTGATCTTCTAGTTGTTTAAATTCAGCTCTTATTCCTGCTATGGTATGTGATACTGGCTGCTATCCCTATGAAATCTTTTCCTCTTAAGTTTCTGCAATACACTGTCTCCTGGTTTTCTTTCTAGCTCTTTAACCGTTCTTTTTATCTCCTTTTTTTCTTTCCTTCCCTCCATTTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTTCTTCCTTCCTCTCCTCTTGGTCCATTTTTTCCTTAAATGTTGGTGATTTTTACCCTTTACTTCTCCCTCTACATGCTTTCTACGTATTTGTATGACTTCATTTACCTTCTACATGCCATCTTTGTAATCAGTATCTGTGGTACTGACTTCTCTCTCTAAGCACCTCTTTCCATCTGTTTTCTAGACATCTATACTTGTTATTTTCGCAGAATATGGGCTTCAACATATTTAAAACAAATTTATAAATTCTCCATGCAGATCAGTTCCTGAGACTTTAAATACTGTCTCTAATAGTGACATCAGCATTCAACTAGTTTTTGAGGCTAGAACCTTTGTAGTCATTCTCTGCATATTTTTCTCTTTATTTCAGGTTCATGTGATCCGAGAGGTAGCTTCCATGGCAAAAGAAAAGCTTGGAGTGTCTTGTGAAGTCATTGATCTGAGGACTATAATACCTTGGGATGTGGACACAATTTGTAAGGTATGAATATAATGGTGATAGAATGTCATTTCCCTGAAACCTTTGGCCAAATATGTTGTATATTTGCAAATAATTCTTTTGAAATTGTGAGCTATGTGAGCATTTTCAATTGATTTAAAACTTTTAAATTTGCAGCATGAAAGAAAGTTGTATAAACAGCTTCATGCTCAAGGAAACAAATCACTATAGAATTTATTTTTCCTCCTGTAGTTTCCTTTGTTTAAAATATTACAAAATGGGGTCCTTTATGCAGTCACCTTGGGTTGAATTGTGTGAGTCATAGAGCATATCAAGGATGCCGAAGGCACCTGTGTTTTTGACTTCTTATTAGTTATGGTTCAGTAAGCTAGGTTTAATTTAGTCAGGTAAATTAAGTGATTTGGCTGAATTTTCATTTATCTTCTCTCCAAAAGTAATGGGGATGGATTTTTTAAAAACATAACTCTGTATATAGTCTTAATACTGTGGATTACAGTCTAAGGGTTATGTGGAGATTCTGGCTCCTCTAATTTACAGTTTCTATCTAAGTAGCCTCATGACCTTTGGCCTGATTACATTGGTCTTGTTTTTACTATTAAGATTTACATAGCCAGTTCCCTCTTAAGAATATAGTTTAGCTCTCATTTACCTCTTTATATCCAGTATCTTTCACACCAATGCCAAGATAATTTAAGAAGCATCTATTTTCATATTGATACAAAGAAGGTTAAGCACTCTGTTTGTAATAGTCTTATCAATTAAGTCTAGCTACATGTAAATTATATGTACCTAGTCTTAATAGATAAGTACAATAGATATATGTACGATTAATAGATAGATGTACAATTACATGTAAAATTGTAGGAAACAATGACATGTATTATTTTTTCTTGATATACTGCTATAGTATAGGGCATTTTATATTTACCACTTTTAAGAGCTTTGGCATTTTCATAGCTTTTACAGGCTCTTTCTTGGGTTAGTTACATGAAAATAACCTGCAGATACTACTGTAAAAGTATAGCCTAGGATGTTTTTAGGTGAAGAGTGTTTTATAATTTAGTAGAAGATGTAAGATTTGTTATAGTAAATGTTTGTGAAGACTCACTTGACACCATCTAAACACTTGACATGCTTACAAATGATCCCGAGCCATTCTATTTGTAGTTGCTGTAATTAAGAGCAATATTTCAGATTGAGTTATTCATAGCTTCATGAAAATAACGCTTTTTGCAGGCATTTTCAAATCAAGTCAGACACCGGGTTTTCTTTCAAATAGCCAGACGTTCCAAATTATAGTTAAACTAGAGTTGTCTTCTTGTTTGCAACATATATCCACCACTTATCCTGGGGTTTGTATTTTTAGTGTAGATGGTGCTTTTGTATGGGGATATGATGTTTTATGATGGCGCAGTGCGGAGGGCATTCACATATGGTCAGGGCAAGCACTTTTAGAACTTTATTTACGTATCTATCTATATATATATAAATAATACCTTAAACATTCAAAAAGCATTTGTAGCAGCTTATTGTAAAGCACAAGTATACTAATACTTCATTTTGGCAACCGTGGAAGCAAAGAGAGTAGAGTTAGGGGCAGAAAGAAGGGTGAAGTTGTTTATATTTACATCGATAGCAGTTTGCTTTTGCATCACTGTGTTAAATCTGTTGGTCGCATCTTTGTCTGATCCTAGAATGCAGATCCATTTTCCTTAGGGCTCTATCCTACTGGGAAAGATGAAAGAGGAGACAAGCGATCTCTACTGAATGAGAAAGTGATGCATCAGACCTCTGACTTATTAGCGTCATTATTTTGTTTTGTTTTGGGATGCTTTCATCCGGTTGTGACAGTGAAAGCCAGCTTCTTGATTGCTTTGGGTCTATTTGAGACTCTCTTCGTTGCTGATGATGGTACCTCTCCTGTTTTCTTTTGATGTATCAAAAGAGGTAAAATTTTG | GTTAAAACCTACGTTGTGCTTGGAAGCTCTCATTTTAAATCCTGATACATGAAAAATTGAAAACGATGTTTTCTTTATATCTCAGATTAAGTCTGGTGCTACTGATGCTAATTTCTTTTTTCCCTCAACTTTATTGGTGTGTAATTGACAAATGAAATTATATATCTTCAAGGTATATATGTGATGATTTGATATATGCATACATTGTGAAATGATTGCCATAATCAAATTAATTAATGGATCCATCACCACACATAGTTACTATTTTGTGTGTGGGGGTGGGGGCGAGGACACTTCAGATCTATTATTTTCCCTAGTCACTGCTGTATATTAGATCCTGAGAACTTCCTCATCTTATAACTGAAAGTCTGTGGTACGGATTTCTGAGTGAAGGTGAGGTGTCTATATATATTAAAATGTATATGCATGTGGTGGCCATAAATATATTACAACAATGTATTAATTAGAAACACATATCTTTTGGAATACATGTATACCCATGTTACTTTCGCTGCAAATGGCTATAATCTTTTTCATCACATTTCCTGCCATCTCTCATCATTACTTTGCTGCTCACGTGGACCCATCCACTGGTCAAGCCTCAAAATTCCATATCTTCCTTTTTTTCCAGTGACCCTCTCTGCTGATCCACTTCATTTTCCCCCCGACTTGCTGTCACTTTGCTCTACCTCCCAACTTTTTCTCTGGCCACGAACTCCTATCTCTTCTACTTTTCTCTCTCCTTCTTTTACAGATATGGTCAGTTTTAATTTTTCTGTATAAAGGAAATCCTTATTTTAGGAAATTTAGGGCAATGCAATATAAAGAAGATAACAAAAATAGTTTTCAATATCACAAGCTCCTACTCTCCTTTCCTTTTGATTTTTGGCATGGAGAGCTAGAGTCCTTATGGTTTCTCACCTTCAGTGGGGTAACTCTGCTGCTTGGCGAGTTGTATCCCATTGATATTGTCCTTGGTGGGTGTGGCAAACCTTTTTGCTATCCTTCTGTCCACTTTTTGATCCACATCTCTGTGGTCAGCTCATGACCTTACTTCTCTTTTTAATAGGGAGGTTAGAGTGTATTAGGTATTAATTCAGATAACTTGCTCTTCCTCTTGCTTCTAATTCTTTCCTTCTTCCCTTTGTCTTGAAGAAGAGGTGTCTGGTTTACTTAGCAACCTCTGCAAATCAGTTTCAGACTGCGTTCCATTTTACCTTCTCCAGGACTGTAGTCTATTAGCTAGTCCATCTCTCTCCTGCATCTTCAGTTTTCCATTTCTTGTTGCTCTTATTTAAAAAGTATGTTTCTCTTCACTATTTAAAGATTCCTTTCTCCTTAAATACGATTATGTCTCCCTCCTTTTAACACTGAACTTGAACAACTGTTTTCTAGTGTCTGTATTTAATTTCTTAAATTCATTATATTTTTGTAGCTGTGAGTTCTATTCCCACTAATTTACTGTTTTTGTCAACATTACTGATCTTCTAGTTGTTTAAATTCAGCTCTTATTCCTGCTATGGTATGTGATACTGGCTGCTATCCCTATGAAATCTTTTCCTCTTAAGTTTCTGCAATACACTGTCTCCTGGTTTTCTTTCTAGCTCTTTAACCGTTCTTTTTATCTCCTTTTTTTCTTTCCTTCCCTCCATTTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTTTCTTCCTTCCTCTCCTCTTGGTCCATTTTTTCCTTAAATGTTGGTGATTTTTACCCTTTACTTCTCCCTCTACATGCTTTCTACGTATTTGTATGACTTCATTTACCTTCTACATGCCATCTTTGTAATCAGTATCTGTGGTACTGACTTCTCTCTCTAAGCACCTCTTTCCATCTGTTTTCTAGACATCTATACTTGTTATTTTCGCAGAATATGGGCTTCAACATATTTAAAACAAATTTATAAATTCTCCATGCAGATCAGTTCCTGAGACTTTAAATACTGTCTCTAATAGTGACATCAGCATTCAACTAGTTTTTGAGGCTAGAACCTTTGTAGTCATTCTCTGCATATTTTTCTCTTTATTTCAGGTTTCATGTGATCCGAGAGGTAGCTTCCATGGCAAAAGAAAAGCTTGGAGTGTCTTGTGAAGTCATTGATCTGAGGACTATAATACCTTGGGATGTGGACACAATTTGTAAGGTATGAATATAATGGTGATAGAATGTCATTTCCCTGAAACCTTTGGCCAAATATGTTGTATATTTGCAAATAATTCTTTTGAAATTGTGAGCTATGTGAGCATTTTCAATTGATTTAAAACTTTTAAATTTGCAGCATGAAAGAAAGTTGTATAAACAGCTTCATGCTCAAGGAAACAAATCACTATAGAATTTATTTTTCCTCCTGTAGTTTCCTTTGTTTAAAATATTACAAAATGGGGTCCTTTATGCAGTCACCTTGGGTTGAATTGTGTGAGTCATAGAGCATATCAAGGATGCCGAAGGCACCTGTGTTTTTGACTTCTTATTAGTTATGGTTCAGTAAGCTAGGTTTAATTTAGTCAGGTAAATTAAGTGATTTGGCTGAATTTTCATTTATCTTCTCTCCAAAAGTAATGGGGATGGATTTTTTAAAAACATAACTCTGTATATAGTCTTAATACTGTGGATTACAGTCTAAGGGTTATGTGGAGATTCTGGCTCCTCTAATTTACAGTTTCTATCTAAGTAGCCTCATGACCTTTGGCCTGATTACATTGGTCTTGTTTTTACTATTAAGATTTACATAGCCAGTTCCCTCTTAAGAATATAGTTTAGCTCTCATTTACCTCTTTATATCCAGTATCTTTCACACCAATGCCAAGATAATTTAAGAAGCATCTATTTTCATATTGATACAAAGAAGGTTAAGCACTCTGTTTGTAATAGTCTTATCAATTAAGTCTAGCTACATGTAAATTATATGTACCTAGTCTTAATAGATAAGTACAATAGATATATGTACGATTAATAGATAGATGTACAATTACATGTAAAATTGTAGGAAACAATGACATGTATTATTTTTTCTTGATATACTGCTATAGTATAGGGCATTTTATATTTACCACTTTTAAGAGCTTTGGCATTTTCATAGCTTTTACAGGCTCTTTCTTGGGTTAGTTACATGAAAATAACCTGCAGATACTACTGTAAAAGTATAGCCTAGGATGTTTTTAGGTGAAGAGTGTTTTATAATTTAGTAGAAGATGTAAGATTTGTTATAGTAAATGTTTGTGAAGACTCACTTGACACCATCTAAACACTTGACATGCTTACAAATGATCCCGAGCCATTCTATTTGTAGTTGCTGTAATTAAGAGCAATATTTCAGATTGAGTTATTCATAGCTTCATGAAAATAACGCTTTTTGCAGGCATTTTCAAATCAAGTCAGACACCGGGTTTTCTTTCAAATAGCCAGACGTTCCAAATTATAGTTAAACTAGAGTTGTCTTCTTGTTTGCAACATATATCCACCACTTATCCTGGGGTTTGTATTTTTAGTGTAGATGGTGCTTTTGTATGGGGATATGATGTTTTATGATGGCGCAGTGCGGAGGGCATTCACATATGGTCAGGGCAAGCACTTTTAGAACTTTATTTACGTATCTATCTATATATATATAAATAATACCTTAAACATTCAAAAAGCATTTGTAGCAGCTTATTGTAAAGCACAAGTATACTAATACTTCATTTTGGCAACCGTGGAAGCAAAGAGAGTAGAGTTAGGGGCAGAAAGAAGGGTGAAGTTGTTTATATTTACATCGATAGCAGTTTGCTTTTGCATCACTGTGTTAAATCTGTTGGTCGCATCTTTGTCTGATCCTAGAATGCAGATCCATTTTCCTTAGGGCTCTATCCTACTGGGAAAGATGAAAGAGGAGACAAGCGATCTCTACTGAATGAGAAAGTGATGCATCAGACCTCTGACTTATTAGCGTCATTATTTTGTTTTGTTTTGGGATGCTTTCATCCGGTTGTGACAGTGAAAGCCAGCTTCTTGATTGCTTTGGGTCTATTTGAGACTCTCTTCGTTGCTGATGATGGTACCTCTCCTGTTTTCTTTTGATGTATCAAAAGAGGTAAAATTTT | pathogenic | 110,827 |
Assess the variant on chromosome 6, position 80273188, impacting BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A'] | AAAGATAAGTTGCTTGGTGTGCTCACTGCTGTGGTGGTTGTTTTTTACAAAATATAAGATTATATCGTCCTGCAACTTACTCATTTTACCAGTTAATTTGTCATGGCTGTCTTTACATGTCCTTAGTCTTTTTCATGGCTGCATAATACTCTACTATGTTGATGCATATTGGTCTATTTAGTCATTCCTCTGCTGAGGAGTGCTCAGAAGGGCTCCAAATTTTATCTGCTTACAAATCATGTTGAATCAACCTCAAATGTTGGAAGCTTTTGTCCTTGGTCATCTGTGCTTGATTTCACCATCCACTCTGTGGCCATCTGCATAGGCTATAGGATACATAGGCCACCTGCCCTGGTTGCTTGTTTGCTTTCAGGGATTATTCTAAAGGTTGTCATTTGATTTTGGATAGGCCTGAGCTCAGACAAAAAGGAACAATTTGGTTGTGTAGGGTTTTAGGGTACCAGCATTTTTATAGAAGTTTCTTATTTCTACCTGCTCAAAATTTAAGATGCACCAGATAGCTTGGATGGATTTTGGCTGTCATCCTTAGATACTTTTATGTTGGCCAAGTTCTGAGTTTCAGAGCTATAAGAGTGGTCTGATTCGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAAAGAATGATCTGATTGTCAAATCTTTTTTTTTTCATTGTTTATTCTTAAAGTCAGGACATCTTTTAGAAAACACTTTGAAAATACATATGTTGTTTTGTGATTGTGGAATATTTTTGTCTTTTTATATTTTTGTACAGGTACATTGAAATTTAATTTGTGACTCTTACAAATGGCATAATTAATCACAGTCATAGAAAGCCAAATACAAATATCCTAAGGTTAGCGTTTCACTGGGGTTTGAGTGGTATTCATTAAGGTGTTCATAAAATTTTATGTTCTAAAGTCACTATTTACCTAGTAGATATGGTAACTTATTTTTGTCATGGCTACTGGCTATATCTGAGAGTTTAACATATGCTAGCTGAAACTGCTGCATACTTTTTAAATTCTGAACTATAATTGCCTAGAATGAATGAAATCTTTTATTTCAATAGATATTTTTGCTTGAAAGATTTCATTTTATATTTATGAAATAGTAACAGATTTTATTAAAGGTGATGTTAAATTGTTAGAAATCTAAAGACAAAACTGCCATTTCTCTTTGGTACTATGATAATTTTTCAACATATTTTAAGCAATAACCTGCTGTTGATTTTAATAGTTTTACCTGCCAACACAGCTGGCATCCTGCTATGATATCATTGCTATACTTTTTTATTTAATATTTTACAGAGTGTATCATGCACAGTGTGGACAACCACATTGAACAACTATTGAGAATACGTACTCATTGTTTGTGACATTTTACCCTTAAAATAGAGTGTGGTCATCAACCAGATTTTAGAGCACATTAACGAAGGAGGTTTACTTTTGCAGGGATTTCTTACTGCCAAATTTTTCCTTTGCTATAGCTTTCACATACTGTTTTTGTGTTTTCCTTTTCCATAAAACAGTATTTCTTAAGGCCATTGTTATTTATGTGCAAACAAATGAATAAAAAAAACTTTCGCTCTTTAACATGAAGAAAAATATTAACATTGAAATATGAAATACAGCAATTCAGTTTATAACACAAACGTATCTTACAATAATGGGTATGCATTTTTAATTGCATATATGGAATTACAAATCTCATTTTTCTTTTCTACTGGGATTACAAACCATATTGAAAAAAATTTTACAGTTCAAAAATCAGATGACTGACCTGTCGAAAGCGAGTTGTAACTTATTGGCATACAATTGAATTACTGATTTTTACACTATTTATTGAATGTATATAATTTACTTTTATTACTGATTTAAAACTACCATCATATATATAAAATAGATATTCTTTTTAACATCAGGTTTTTCTTTTCTCTTTCAGTCTGTGATCAAAACAGGGCGACTGCTAATCAGTCACGAGGCTCCCTTGACAGGCGGCTTTGCATCGGAAATCAGCTCTACAGTTCAGGTAGAGTAATTTTTGGAACTGATTTCAATGCTTGTGCAATTCCACATGCCAATTCCAGAAGAAAATAAATTACTTATCACAATATGTGAAAGCATACACTTTATGGAAATGTAGTGCATGCTTTCATATACTGTGATAAGTAAATTTTTTTTCATTTTTTATTCTGACCACACTTTCTGTTTGTTAGTTAATGATCTAATTAATTTTCTAGAACAGATATCTTAAAATATTGAAAGCTGAAAAATTTTTTATGGGAAGAAAGTTTGGAATGAGTCTACTAAATTAACTTTGCTTGTATTTGCTACGTTAACAGAAAGAAAAATCTTTTTAATTTGAATCTGTTCCCATTCCCTGTTTATATGACTTGAGGTTATGGAATTGGTTGATTGTGGAATTGATCTTAGATTTTCACAGCATTCACGTTCTAAAAATGAATCTCTCAAAAGTCAATAATTTAAATTTAATAAGTAATTTTGAAAATTATTTATTTTAGTTATTCAAATTATGCTATGGTATTGGAAATGCTTTAGAATTGTTTAAAAACCTATGTTTTTTTAAAAAAAATGCTCATTAAGATGCCACATATCAGGAAAAAATTTTATACACCTCTTTCTGGCAAGTTTTACCTAAAACCTGTATTCAAATTTATATCATAGACATATATAAGATAATTTAAGGTAGTTTCATTCTTCCTAATTTTTAAATTGAAAATTAAGTAGCCATATTTTAAATGGAAGGTGCATGTCTTTTAAATTCAGAATATCTTCGCAGTTTGCAAACACTTTACTTCTCTTTACTGGTGTGAAGATGCTTTAATTGTTAAAATATATGAATAGGGAATTCCTTTAAGAGTATATGGCTTACTACATTGTTATAGAATTATGATATATGGATAATGGTAAGTTTTTATTTTTAGATGTTTAATTAGTAAACAATGATTTTTACCAATGAAATATCTTAAGTGCTAATTGCAAAATTAAAATATTTGTAAATTAGATGAACCCAATTTAAACATAAATGTTTTAAAAACTAGATCAAAGTAATCCATAATTATAGTCAAAAACGAAATTATTTTTACAATTTATATGTAGTCACTGATAGTAAGAAAAGCAAATATTTGAGTTTTGTAGATTTATTGTTTTCCTAGTTACTATATCAATTAAAATTTAAAATGTACTGATTATTATTATATAACATGAGTACCTAGTATTTATTGTGTATTTTATACATTGAGTAGCATAATACAAAGATTAGGGCAATCATTTCAAGCCAGAGGCAAAACTGGAAAAAGAAACTGGATTTTCTGACTTATAGTTAATATATAGTCTACTAAACCATTTGAAAGGATAGTGACTGTTGCTAATTGAAACTTTGACAGCCTTGTTGTGTTTTGTTCACTGCTTATTGATATCTCAAAAGTTTCAATTGCATATAATTAAAAAAGGAAAACAAGTAGAACATAGTTGGAATTAGATACTATAACTCCTCTTGTGAAGTTTGCTTTCTGTAAGTGTGCTTTTAAAGTTTGATCTCTGTAAGTTATTGGTAGACTGCAATTTAATACAACATTTTTTTAGATTGGAATAGAATTAGAAAGATAATCTAATCCAGTGTCTCTTGGTCTTAAATAATATGTGGTCTTATGTTAATGGAAAAATGTCTCTCAGGCCCCAAGAATACATTAGTGAATCCTAGTTTGAGAAGTAGTATATTAAGAATTAAACATAGTCACTATAACTAACATAAAATATCATAAACATAATATCAAAATAAGATCCTGAAATTATGTGATAATTGTCAGTTGCAAAAATTGTCAATGAGAGTATCAGAATATAATCGTATTTATATAATAATATGAAGACACCAAAACAAAGCATCTTGTAGCACTCTCAGACTCCCAGGAATGTGTTCATAGATCCTCAGGTGTCCCTAGTCTATATTTTGAGAAATATTGATCTAAACCAACTGCATTCTTTTTACAGATGAGTGTCATCCAGAGTGTTTGTGACTTACC | 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| pathogenic | 110,838 |
Variant at chromosome 6, position 80273205, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | TGTGCTCACTGCTGTGGTGGTTGTTTTTTACAAAATATAAGATTATATCGTCCTGCAACTTACTCATTTTACCAGTTAATTTGTCATGGCTGTCTTTACATGTCCTTAGTCTTTTTCATGGCTGCATAATACTCTACTATGTTGATGCATATTGGTCTATTTAGTCATTCCTCTGCTGAGGAGTGCTCAGAAGGGCTCCAAATTTTATCTGCTTACAAATCATGTTGAATCAACCTCAAATGTTGGAAGCTTTTGTCCTTGGTCATCTGTGCTTGATTTCACCATCCACTCTGTGGCCATCTGCATAGGCTATAGGATACATAGGCCACCTGCCCTGGTTGCTTGTTTGCTTTCAGGGATTATTCTAAAGGTTGTCATTTGATTTTGGATAGGCCTGAGCTCAGACAAAAAGGAACAATTTGGTTGTGTAGGGTTTTAGGGTACCAGCATTTTTATAGAAGTTTCTTATTTCTACCTGCTCAAAATTTAAGATGCACCAGATAGCTTGGATGGATTTTGGCTGTCATCCTTAGATACTTTTATGTTGGCCAAGTTCTGAGTTTCAGAGCTATAAGAGTGGTCTGATTCGGAGGTTGCAGTGAGCCGACATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAAAGAATGATCTGATTGTCAAATCTTTTTTTTTTCATTGTTTATTCTTAAAGTCAGGACATCTTTTAGAAAACACTTTGAAAATACATATGTTGTTTTGTGATTGTGGAATATTTTTGTCTTTTTATATTTTTGTACAGGTACATTGAAATTTAATTTGTGACTCTTACAAATGGCATAATTAATCACAGTCATAGAAAGCCAAATACAAATATCCTAAGGTTAGCGTTTCACTGGGGTTTGAGTGGTATTCATTAAGGTGTTCATAAAATTTTATGTTCTAAAGTCACTATTTACCTAGTAGATATGGTAACTTATTTTTGTCATGGCTACTGGCTATATCTGAGAGTTTAACATATGCTAGCTGAAACTGCTGCATACTTTTTAAATTCTGAACTATAATTGCCTAGAATGAATGAAATCTTTTATTTCAATAGATATTTTTGCTTGAAAGATTTCATTTTATATTTATGAAATAGTAACAGATTTTATTAAAGGTGATGTTAAATTGTTAGAAATCTAAAGACAAAACTGCCATTTCTCTTTGGTACTATGATAATTTTTCAACATATTTTAAGCAATAACCTGCTGTTGATTTTAATAGTTTTACCTGCCAACACAGCTGGCATCCTGCTATGATATCATTGCTATACTTTTTTATTTAATATTTTACAGAGTGTATCATGCACAGTGTGGACAACCACATTGAACAACTATTGAGAATACGTACTCATTGTTTGTGACATTTTACCCTTAAAATAGAGTGTGGTCATCAACCAGATTTTAGAGCACATTAACGAAGGAGGTTTACTTTTGCAGGGATTTCTTACTGCCAAATTTTTCCTTTGCTATAGCTTTCACATACTGTTTTTGTGTTTTCCTTTTCCATAAAACAGTATTTCTTAAGGCCATTGTTATTTATGTGCAAACAAATGAATAAAAAAAACTTTCGCTCTTTAACATGAAGAAAAATATTAACATTGAAATATGAAATACAGCAATTCAGTTTATAACACAAACGTATCTTACAATAATGGGTATGCATTTTTAATTGCATATATGGAATTACAAATCTCATTTTTCTTTTCTACTGGGATTACAAACCATATTGAAAAAAATTTTACAGTTCAAAAATCAGATGACTGACCTGTCGAAAGCGAGTTGTAACTTATTGGCATACAATTGAATTACTGATTTTTACACTATTTATTGAATGTATATAATTTACTTTTATTACTGATTTAAAACTACCATCATATATATAAAATAGATATTCTTTTTAACATCAGGTTTTTCTTTTCTCTTTCAGTCTGTGATCAAAACAGGGCGACTGCTAATCAGTCACGAGGCTCCCTTGACAGGCGGCTTTGCATCGGAAATCAGCTCTACAGTTCAGGTAGAGTAATTTTTGGAACTGATTTCAATGCTTGTGCAATTCCACATGCCAATTCCAGAAGAAAATAAATTACTTATCACAATATGTGAAAGCATACACTTTATGGAAATGTAGTGCATGCTTTCATATACTGTGATAAGTAAATTTTTTTTCATTTTTTATTCTGACCACACTTTCTGTTTGTTAGTTAATGATCTAATTAATTTTCTAGAACAGATATCTTAAAATATTGAAAGCTGAAAAATTTTTTATGGGAAGAAAGTTTGGAATGAGTCTACTAAATTAACTTTGCTTGTATTTGCTACGTTAACAGAAAGAAAAATCTTTTTAATTTGAATCTGTTCCCATTCCCTGTTTATATGACTTGAGGTTATGGAATTGGTTGATTGTGGAATTGATCTTAGATTTTCACAGCATTCACGTTCTAAAAATGAATCTCTCAAAAGTCAATAATTTAAATTTAATAAGTAATTTTGAAAATTATTTATTTTAGTTATTCAAATTATGCTATGGTATTGGAAATGCTTTAGAATTGTTTAAAAACCTATGTTTTTTTAAAAAAAATGCTCATTAAGATGCCACATATCAGGAAAAAATTTTATACACCTCTTTCTGGCAAGTTTTACCTAAAACCTGTATTCAAATTTATATCATAGACATATATAAGATAATTTAAGGTAGTTTCATTCTTCCTAATTTTTAAATTGAAAATTAAGTAGCCATATTTTAAATGGAAGGTGCATGTCTTTTAAATTCAGAATATCTTCGCAGTTTGCAAACACTTTACTTCTCTTTACTGGTGTGAAGATGCTTTAATTGTTAAAATATATGAATAGGGAATTCCTTTAAGAGTATATGGCTTACTACATTGTTATAGAATTATGATATATGGATAATGGTAAGTTTTTATTTTTAGATGTTTAATTAGTAAACAATGATTTTTACCAATGAAATATCTTAAGTGCTAATTGCAAAATTAAAATATTTGTAAATTAGATGAACCCAATTTAAACATAAATGTTTTAAAAACTAGATCAAAGTAATCCATAATTATAGTCAAAAACGAAATTATTTTTACAATTTATATGTAGTCACTGATAGTAAGAAAAGCAAATATTTGAGTTTTGTAGATTTATTGTTTTCCTAGTTACTATATCAATTAAAATTTAAAATGTACTGATTATTATTATATAACATGAGTACCTAGTATTTATTGTGTATTTTATACATTGAGTAGCATAATACAAAGATTAGGGCAATCATTTCAAGCCAGAGGCAAAACTGGAAAAAGAAACTGGATTTTCTGACTTATAGTTAATATATAGTCTACTAAACCATTTGAAAGGATAGTGACTGTTGCTAATTGAAACTTTGACAGCCTTGTTGTGTTTTGTTCACTGCTTATTGATATCTCAAAAGTTTCAATTGCATATAATTAAAAAAGGAAAACAAGTAGAACATAGTTGGAATTAGATACTATAACTCCTCTTGTGAAGTTTGCTTTCTGTAAGTGTGCTTTTAAAGTTTGATCTCTGTAAGTTATTGGTAGACTGCAATTTAATACAACATTTTTTTAGATTGGAATAGAATTAGAAAGATAATCTAATCCAGTGTCTCTTGGTCTTAAATAATATGTGGTCTTATGTTAATGGAAAAATGTCTCTCAGGCCCCAAGAATACATTAGTGAATCCTAGTTTGAGAAGTAGTATATTAAGAATTAAACATAGTCACTATAACTAACATAAAATATCATAAACATAATATCAAAATAAGATCCTGAAATTATGTGATAATTGTCAGTTGCAAAAATTGTCAATGAGAGTATCAGAATATAATCGTATTTATATAATAATATGAAGACACCAAAACAAAGCATCTTGTAGCACTCTCAGACTCCCAGGAATGTGTTCATAGATCCTCAGGTGTCCCTAGTCTATATTTTGAGAAATATTGATCTAAACCAACTGCATTCTTTTTACAGATGAGTGTCATCCAGAGTGTTTGTGACTTACCCATTTTATAAAGACAGT | 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| pathogenic | 110,843 |
Evaluate this variant at chromosome 6, position 80343689, gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1B'] | AACAGAACTTCTTGTGGTAGGCCAGCTTTCCAAGTTACTGGTTCAAGAGAACAGTCATTTTATAACAGGTATAAAATCAAAGACGTTTAGTAAAATATTTTGCCCTTAATTCTCCATGGATAGCTTGTTTATGAAGAGTTCAGTATTCAGGGAAGATGGAAAAACAGCCCAGTGTCAGCTAAAGTAATAAAACCGACTTAATCCCAAATTGACAATTTAAAGCCCTTTAAAATTACTTGTTGCAAACAAGAAATAATCCACCCAGTCTGTCATCTCTTTTCAGCTTATTAGTAGTGGAATCTCTTAGGTGGCTCTTTAAACCGTGTGTATTAAAAGTCCTAAAGTTGTTCGTGGAGATTTCCAGTTGCTAGGGAATACCAACACTTATTTGGTGTTTGATATTGTAAATCATGATAGTTATTGGGGCCAAAGGGAGGTCTGTAAATGTCCAGTAGGTTCTCTTTGGAGCTAATTTGTGCTGTTTGCATTTTCTTTCTGCCCCAATACACTTGTCACTGGAAGAAATCACACAGGGGGTAGGGATAAAGCATGAGGTATCATGATTCCTTCATGTAAAAATTTTGCTCAAATTAAAATGTGAACATAGTATAATATGTAAAAAAAACTGGACCTCCTTAAATCCTTTATAAAGCAAGGCAATGTGTAAACACATGAATAAATATGAAGGTTTTATTTTAAGTAATAGCTGTGAATGTTAAAAGTAATATTATTTTCCTTAGAATAGTTTAATCACATATCCCTTTTAAATTTTTTAAGCCTTTAAACGTTTTATTTTCAGTCTGGGCTTGGGGACTCACACCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCTAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAAGAAGACCTCATTTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGAAAGGGGAAGGAAGGGAAGGAAAGGGAAGAAAAAAACGAAAAGAAAAGGAACAAAGGAAGGCGTCGGTGATGTGCACAAGTGGTCACAGCTACTTGGTAGTCTGAGGTGGGATTGCTTGAGTCTGGAAGATCGAGGTTGCAGTGAGCCGTGTTTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGAGAGAGTGAGACCCTATTTCAAAATAAATTCAAATTTGAATATTTTACTTGAGTAACATTTTTTTTCTCCTGAAAATAATTTTCTACAGTGTTCTACTGTGGTTGAGGTTTTCATGTTTAAATCAGATCTCTAGCCTCATGGGACTCATAGTCTCTCATGGAAGACAGATAATTGGGCAACTACAATGGATTATGCCGAGTTCGGTGCTTTGGGAGCTCAGAGCACAAGCCCCTTCCTCATCTGCCCTGTAGGGCTGGGGAGGTGCTGTCAAGGAAGGCTTCCCAGCGGGAGTGATTCCTCAGGTAATAACCTGAGATTTGTACACACATCAGTCAGGCAAAGAGCTGTGGACTTGGGGTGTGAGTGGCCAGAGACCCAGCATTATCTGCAAAAGCTAGACTATGAGAGAGATGAGAACACAGTTAAGTAACTGATAGAAGTTCAGTCTGGCTGGGGCATGGAGGAATTACAAACATTTATTATGAAAGTAATACATGTGCATTGTATAAAATGTGAGAAAAACAGAAAATGAGAAGGTATATATTATTGCCAGTTTCATGCTGCAGAGTTAACTACTGTGAACATTTGTTGCATTTTTATAATTCTTTCCATTTATATTCGTAGAACAGCGTATTTGATATTATCCCAGTTTGGCTTAGACAATAGATATATATACAGGTATAAAATGCATATGCATACATGAAAACACATAATAAAACTGGGATCATGCGAACATGCTGTTACCTGCTTTTTTCATATTACAGTATACTTAAATATTTTTAATGTCCTTAGATGCAATTGTATTTTTAGTAAGTGAAATATTTTAAGTTGCACTATTTCATTTCTGTGAGTAAAAAAAATTCTTGAAGTTAAGCATCCTGACTCTGTCTGCAGGAGGAATGTTTCTTGAACCTAGAGGCTCCTATATCAAGAGTATGTGGTTATGACACACCATTTCCTCACATTTTTGAACCATTCTACATCCCAGACAAATGGAAGTGTTATGATGCCCTTCGAAAAATGATCAACTATTGACCATATAGGTAGGTATGCATCTTGAGAAAGCTACTATGTGCCCCTGACATTAACGTACTGTTAACCAAGACACAGCAATCATCAGTGTTTTGATGGTAACAAACTTTGATGGTAAAGTTGGTAAAAGGCAACTTTCAGAAGAAAATAATGTGCTTTAGAAAAAAAATTCAAATTTATAGTAGTATATTTACATTTTTGTTGTTGTTGTTGTTCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGACTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCCTACCCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTATTGGAGGTGGGGTGTCACTATGTTGGCTCAGCTGATTTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTATATTTACATTTAATAGAAACATATCTAGCATATGTATATGTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCATGGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACATGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGTTCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATATGTGATTTCTAAAAAATAGATGCATGCATATGTTAACATTGAATAGTCAATCACTAGATGAAGATGCTCTCTACCATGGTTTAGATTGCAAGTGTACTTTATACCATTGTTTCAACTTCAACCTTTATTTTTGTATATATTTTTTCAGCTACTTAAACTGTTCATGAATAGGCGTACTTTCTGTATTTAAAAATGGCCCCTCAAGCACCGTTAATTTACATTCCAGTTATTTACATGATAATTCATGACATTCTGAAACTTGCCTGTATATTATCTGAAAAATGGATTTCTTGAGCAAAAGATCTGTTTATTGTATGTAAGGAAAAATTTTACCTGAAAACAAACAAACAAACCCTAAAACTCAGCACCACTACCATTTCCAGAAGCTTTTTTAACAAGTGAATATTTTTTACATAATGGATAATAAATGGTATTTATTCATCATGATTTTCTAAGTAATGCTTATCAGCCCCTTCAGTGGTGTTATTCTAACAAAATGAATACATTACAAATTATTAAGTTAGCTTTTCAGAGTTTTAATATAGAAGTTACTAGCACTGACACACTGATTTTGAAATGTTTCAAAATGAGTAGATATGATTAGATCCTTTACCTTTTAATATCTAGTTTTTCCAAAAATGATAGTAATATCTTTTGAAGAACTATGCTTTTTCAAAAGCAAAATCAACTCTGTATAATAGCACATTCTCTACTTTTTAAAGATCAGAAATGCTAGAATTCTTGACTTTTGTGTATGGGTAGTAAATCTAGCTCACTGAAAATCAGAGTGAAACGCCTTTACATTTGTGCGGATAGAGAAGTTAACTCTCCCTCATATGTCACTGTGCTACCATAATCCCTACATTTTCTGTCTGTTCTAGTCTAAGAATATTGTTATAGATGGAAGTTAGGACCATTAGCCCACAGATGCATGTATTCTCTCAGACATACCGGTGTAGATGCTATATTTCTGATGTCTTCTTAATGTCTGTGAAAGCAACTGGCATCTACAATAAATCACACTTAGAGCTGGTTAGAGGACTCCTTCACTTTTGTTGTCCATGTGGTTCCCTTCCGTGGACCAGC | AACAGAACTTCTTGTGGTAGGCCAGCTTTCCAAGTTACTGGTTCAAGAGAACAGTCATTTTATAACAGGTATAAAATCAAAGACGTTTAGTAAAATATTTTGCCCTTAATTCTCCATGGATAGCTTGTTTATGAAGAGTTCAGTATTCAGGGAAGATGGAAAAACAGCCCAGTGTCAGCTAAAGTAATAAAACCGACTTAATCCCAAATTGACAATTTAAAGCCCTTTAAAATTACTTGTTGCAAACAAGAAATAATCCACCCAGTCTGTCATCTCTTTTCAGCTTATTAGTAGTGGAATCTCTTAGGTGGCTCTTTAAACCGTGTGTATTAAAAGTCCTAAAGTTGTTCGTGGAGATTTCCAGTTGCTAGGGAATACCAACACTTATTTGGTGTTTGATATTGTAAATCATGATAGTTATTGGGGCCAAAGGGAGGTCTGTAAATGTCCAGTAGGTTCTCTTTGGAGCTAATTTGTGCTGTTTGCATTTTCTTTCTGCCCCAATACACTTGTCACTGGAAGAAATCACACAGGGGGTAGGGATAAAGCATGAGGTATCATGATTCCTTCATGTAAAAATTTTGCTCAAATTAAAATGTGAACATAGTATAATATGTAAAAAAAACTGGACCTCCTTAAATCCTTTATAAAGCAAGGCAATGTGTAAACACATGAATAAATATGAAGGTTTTATTTTAAGTAATAGCTGTGAATGTTAAAAGTAATATTATTTTCCTTAGAATAGTTTAATCACATATCCCTTTTAAATTTTTTAAGCCTTTAAACGTTTTATTTTCAGTCTGGGCTTGGGGACTCACACCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCTAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAAGAAGACCTCATTTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGAAAGGGGAAGGAAGGGAAGGAAAGGGAAGAAAAAAACGAAAAGAAAAGGAACAAAGGAAGGCGTCGGTGATGTGCACAAGTGGTCACAGCTACTTGGTAGTCTGAGGTGGGATTGCTTGAGTCTGGAAGATCGAGGTTGCAGTGAGCCGTGTTTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGAGAGAGTGAGACCCTATTTCAAAATAAATTCAAATTTGAATATTTTACTTGAGTAACATTTTTTTTCTCCTGAAAATAATTTTCTACAGTGTTCTACTGTGGTTGAGGTTTTCATGTTTAAATCAGATCTCTAGCCTCATGGGACTCATAGTCTCTCATGGAAGACAGATAATTGGGCAACTACAATGGATTATGCCGAGTTCGGTGCTTTGGGAGCTCAGAGCACAAGCCCCTTCCTCATCTGCCCTGTAGGGCTGGGGAGGTGCTGTCAAGGAAGGCTTCCCAGCGGGAGTGATTCCTCAGGTAATAACCTGAGATTTGTACACACATCAGTCAGGCAAAGAGCTGTGGACTTGGGGTGTGAGTGGCCAGAGACCCAGCATTATCTGCAAAAGCTAGACTATGAGAGAGATGAGAACACAGTTAAGTAACTGATAGAAGTTCAGTCTGGCTGGGGCATGGAGGAATTACAAACATTTATTATGAAAGTAATACATGTGCATTGTATAAAATGTGAGAAAAACAGAAAATGAGAAGGTATATATTATTGCCAGTTTCATGCTGCAGAGTTAACTACTGTGAACATTTGTTGCATTTTTATAATTCTTTCCATTTATATTCGTAGAACAGCGTATTTGATATTATCCCAGTTTGGCTTAGACAATAGATATATATACAGGTATAAAATGCATATGCATACATGAAAACACATAATAAAACTGGGATCATGCGAACATGCTGTTACCTGCTTTTTTCATATTACAGTATACTTAAATATTTTTAATGTCCTTAGATGCAATTGTATTTTTAGTAAGTGAAATATTTTAAGTTGCACTATTTCATTTCTGTGAGTAAAAAAAATTCTTGAAGTTAAGCATCCTGACTCTGTCTGCAGGAGGAATGTTTCTTGAACCTAGAGGCCCTATATCAAGAGTATGTGGTTATGACACACCATTTCCTCACATTTTTGAACCATTCTACATCCCAGACAAATGGAAGTGTTATGATGCCCTTCGAAAAATGATCAACTATTGACCATATAGGTAGGTATGCATCTTGAGAAAGCTACTATGTGCCCCTGACATTAACGTACTGTTAACCAAGACACAGCAATCATCAGTGTTTTGATGGTAACAAACTTTGATGGTAAAGTTGGTAAAAGGCAACTTTCAGAAGAAAATAATGTGCTTTAGAAAAAAAATTCAAATTTATAGTAGTATATTTACATTTTTGTTGTTGTTGTTGTTCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGACTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCCTACCCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTATTGGAGGTGGGGTGTCACTATGTTGGCTCAGCTGATTTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTATATTTACATTTAATAGAAACATATCTAGCATATGTATATGTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCATGGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACATGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGTTCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATATGTGATTTCTAAAAAATAGATGCATGCATATGTTAACATTGAATAGTCAATCACTAGATGAAGATGCTCTCTACCATGGTTTAGATTGCAAGTGTACTTTATACCATTGTTTCAACTTCAACCTTTATTTTTGTATATATTTTTTCAGCTACTTAAACTGTTCATGAATAGGCGTACTTTCTGTATTTAAAAATGGCCCCTCAAGCACCGTTAATTTACATTCCAGTTATTTACATGATAATTCATGACATTCTGAAACTTGCCTGTATATTATCTGAAAAATGGATTTCTTGAGCAAAAGATCTGTTTATTGTATGTAAGGAAAAATTTTACCTGAAAACAAACAAACAAACCCTAAAACTCAGCACCACTACCATTTCCAGAAGCTTTTTTAACAAGTGAATATTTTTTACATAATGGATAATAAATGGTATTTATTCATCATGATTTTCTAAGTAATGCTTATCAGCCCCTTCAGTGGTGTTATTCTAACAAAATGAATACATTACAAATTATTAAGTTAGCTTTTCAGAGTTTTAATATAGAAGTTACTAGCACTGACACACTGATTTTGAAATGTTTCAAAATGAGTAGATATGATTAGATCCTTTACCTTTTAATATCTAGTTTTTCCAAAAATGATAGTAATATCTTTTGAAGAACTATGCTTTTTCAAAAGCAAAATCAACTCTGTATAATAGCACATTCTCTACTTTTTAAAGATCAGAAATGCTAGAATTCTTGACTTTTGTGTATGGGTAGTAAATCTAGCTCACTGAAAATCAGAGTGAAACGCCTTTACATTTGTGCGGATAGAGAAGTTAACTCTCCCTCATATGTCACTGTGCTACCATAATCCCTACATTTTCTGTCTGTTCTAGTCTAAGAATATTGTTATAGATGGAAGTTAGGACCATTAGCCCACAGATGCATGTATTCTCTCAGACATACCGGTGTAGATGCTATATTTCTGATGTCTTCTTAATGTCTGTGAAAGCAACTGGCATCTACAATAAATCACACTTAGAGCTGGTTAGAGGACTCCTTCACTTTTGTTGTCCATGTGGTTCCCTTCCGTGGACCAGCN | pathogenic | 110,848 |
Variant in gene BCKDHB (branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta), located at chromosome 6 position 80343715: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease'] | TTTCCAAGTTACTGGTTCAAGAGAACAGTCATTTTATAACAGGTATAAAATCAAAGACGTTTAGTAAAATATTTTGCCCTTAATTCTCCATGGATAGCTTGTTTATGAAGAGTTCAGTATTCAGGGAAGATGGAAAAACAGCCCAGTGTCAGCTAAAGTAATAAAACCGACTTAATCCCAAATTGACAATTTAAAGCCCTTTAAAATTACTTGTTGCAAACAAGAAATAATCCACCCAGTCTGTCATCTCTTTTCAGCTTATTAGTAGTGGAATCTCTTAGGTGGCTCTTTAAACCGTGTGTATTAAAAGTCCTAAAGTTGTTCGTGGAGATTTCCAGTTGCTAGGGAATACCAACACTTATTTGGTGTTTGATATTGTAAATCATGATAGTTATTGGGGCCAAAGGGAGGTCTGTAAATGTCCAGTAGGTTCTCTTTGGAGCTAATTTGTGCTGTTTGCATTTTCTTTCTGCCCCAATACACTTGTCACTGGAAGAAATCACACAGGGGGTAGGGATAAAGCATGAGGTATCATGATTCCTTCATGTAAAAATTTTGCTCAAATTAAAATGTGAACATAGTATAATATGTAAAAAAAACTGGACCTCCTTAAATCCTTTATAAAGCAAGGCAATGTGTAAACACATGAATAAATATGAAGGTTTTATTTTAAGTAATAGCTGTGAATGTTAAAAGTAATATTATTTTCCTTAGAATAGTTTAATCACATATCCCTTTTAAATTTTTTAAGCCTTTAAACGTTTTATTTTCAGTCTGGGCTTGGGGACTCACACCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCTAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAAGAAGACCTCATTTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGAAAGGGGAAGGAAGGGAAGGAAAGGGAAGAAAAAAACGAAAAGAAAAGGAACAAAGGAAGGCGTCGGTGATGTGCACAAGTGGTCACAGCTACTTGGTAGTCTGAGGTGGGATTGCTTGAGTCTGGAAGATCGAGGTTGCAGTGAGCCGTGTTTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGAGAGAGTGAGACCCTATTTCAAAATAAATTCAAATTTGAATATTTTACTTGAGTAACATTTTTTTTCTCCTGAAAATAATTTTCTACAGTGTTCTACTGTGGTTGAGGTTTTCATGTTTAAATCAGATCTCTAGCCTCATGGGACTCATAGTCTCTCATGGAAGACAGATAATTGGGCAACTACAATGGATTATGCCGAGTTCGGTGCTTTGGGAGCTCAGAGCACAAGCCCCTTCCTCATCTGCCCTGTAGGGCTGGGGAGGTGCTGTCAAGGAAGGCTTCCCAGCGGGAGTGATTCCTCAGGTAATAACCTGAGATTTGTACACACATCAGTCAGGCAAAGAGCTGTGGACTTGGGGTGTGAGTGGCCAGAGACCCAGCATTATCTGCAAAAGCTAGACTATGAGAGAGATGAGAACACAGTTAAGTAACTGATAGAAGTTCAGTCTGGCTGGGGCATGGAGGAATTACAAACATTTATTATGAAAGTAATACATGTGCATTGTATAAAATGTGAGAAAAACAGAAAATGAGAAGGTATATATTATTGCCAGTTTCATGCTGCAGAGTTAACTACTGTGAACATTTGTTGCATTTTTATAATTCTTTCCATTTATATTCGTAGAACAGCGTATTTGATATTATCCCAGTTTGGCTTAGACAATAGATATATATACAGGTATAAAATGCATATGCATACATGAAAACACATAATAAAACTGGGATCATGCGAACATGCTGTTACCTGCTTTTTTCATATTACAGTATACTTAAATATTTTTAATGTCCTTAGATGCAATTGTATTTTTAGTAAGTGAAATATTTTAAGTTGCACTATTTCATTTCTGTGAGTAAAAAAAATTCTTGAAGTTAAGCATCCTGACTCTGTCTGCAGGAGGAATGTTTCTTGAACCTAGAGGCTCCTATATCAAGAGTATGTGGTTATGACACACCATTTCCTCACATTTTTGAACCATTCTACATCCCAGACAAATGGAAGTGTTATGATGCCCTTCGAAAAATGATCAACTATTGACCATATAGGTAGGTATGCATCTTGAGAAAGCTACTATGTGCCCCTGACATTAACGTACTGTTAACCAAGACACAGCAATCATCAGTGTTTTGATGGTAACAAACTTTGATGGTAAAGTTGGTAAAAGGCAACTTTCAGAAGAAAATAATGTGCTTTAGAAAAAAAATTCAAATTTATAGTAGTATATTTACATTTTTGTTGTTGTTGTTGTTCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGACTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCCTACCCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTATTGGAGGTGGGGTGTCACTATGTTGGCTCAGCTGATTTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTATATTTACATTTAATAGAAACATATCTAGCATATGTATATGTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCATGGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACATGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGTTCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATATGTGATTTCTAAAAAATAGATGCATGCATATGTTAACATTGAATAGTCAATCACTAGATGAAGATGCTCTCTACCATGGTTTAGATTGCAAGTGTACTTTATACCATTGTTTCAACTTCAACCTTTATTTTTGTATATATTTTTTCAGCTACTTAAACTGTTCATGAATAGGCGTACTTTCTGTATTTAAAAATGGCCCCTCAAGCACCGTTAATTTACATTCCAGTTATTTACATGATAATTCATGACATTCTGAAACTTGCCTGTATATTATCTGAAAAATGGATTTCTTGAGCAAAAGATCTGTTTATTGTATGTAAGGAAAAATTTTACCTGAAAACAAACAAACAAACCCTAAAACTCAGCACCACTACCATTTCCAGAAGCTTTTTTAACAAGTGAATATTTTTTACATAATGGATAATAAATGGTATTTATTCATCATGATTTTCTAAGTAATGCTTATCAGCCCCTTCAGTGGTGTTATTCTAACAAAATGAATACATTACAAATTATTAAGTTAGCTTTTCAGAGTTTTAATATAGAAGTTACTAGCACTGACACACTGATTTTGAAATGTTTCAAAATGAGTAGATATGATTAGATCCTTTACCTTTTAATATCTAGTTTTTCCAAAAATGATAGTAATATCTTTTGAAGAACTATGCTTTTTCAAAAGCAAAATCAACTCTGTATAATAGCACATTCTCTACTTTTTAAAGATCAGAAATGCTAGAATTCTTGACTTTTGTGTATGGGTAGTAAATCTAGCTCACTGAAAATCAGAGTGAAACGCCTTTACATTTGTGCGGATAGAGAAGTTAACTCTCCCTCATATGTCACTGTGCTACCATAATCCCTACATTTTCTGTCTGTTCTAGTCTAAGAATATTGTTATAGATGGAAGTTAGGACCATTAGCCCACAGATGCATGTATTCTCTCAGACATACCGGTGTAGATGCTATATTTCTGATGTCTTCTTAATGTCTGTGAAAGCAACTGGCATCTACAATAAATCACACTTAGAGCTGGTTAGAGGACTCCTTCACTTTTGTTGTCCATGTGGTTCCCTTCCGTGGACCAGCCGTAATAAAGAGCCAAGGTAGTGATG | TTTCCAAGTTACTGGTTCAAGAGAACAGTCATTTTATAACAGGTATAAAATCAAAGACGTTTAGTAAAATATTTTGCCCTTAATTCTCCATGGATAGCTTGTTTATGAAGAGTTCAGTATTCAGGGAAGATGGAAAAACAGCCCAGTGTCAGCTAAAGTAATAAAACCGACTTAATCCCAAATTGACAATTTAAAGCCCTTTAAAATTACTTGTTGCAAACAAGAAATAATCCACCCAGTCTGTCATCTCTTTTCAGCTTATTAGTAGTGGAATCTCTTAGGTGGCTCTTTAAACCGTGTGTATTAAAAGTCCTAAAGTTGTTCGTGGAGATTTCCAGTTGCTAGGGAATACCAACACTTATTTGGTGTTTGATATTGTAAATCATGATAGTTATTGGGGCCAAAGGGAGGTCTGTAAATGTCCAGTAGGTTCTCTTTGGAGCTAATTTGTGCTGTTTGCATTTTCTTTCTGCCCCAATACACTTGTCACTGGAAGAAATCACACAGGGGGTAGGGATAAAGCATGAGGTATCATGATTCCTTCATGTAAAAATTTTGCTCAAATTAAAATGTGAACATAGTATAATATGTAAAAAAAACTGGACCTCCTTAAATCCTTTATAAAGCAAGGCAATGTGTAAACACATGAATAAATATGAAGGTTTTATTTTAAGTAATAGCTGTGAATGTTAAAAGTAATATTATTTTCCTTAGAATAGTTTAATCACATATCCCTTTTAAATTTTTTAAGCCTTTAAACGTTTTATTTTCAGTCTGGGCTTGGGGACTCACACCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCTAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAAGAAGACCTCATTTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGAAAGGGGAAGGAAGGGAAGGAAAGGGAAGAAAAAAACGAAAAGAAAAGGAACAAAGGAAGGCGTCGGTGATGTGCACAAGTGGTCACAGCTACTTGGTAGTCTGAGGTGGGATTGCTTGAGTCTGGAAGATCGAGGTTGCAGTGAGCCGTGTTTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGCGAGAGAGTGAGACCCTATTTCAAAATAAATTCAAATTTGAATATTTTACTTGAGTAACATTTTTTTTCTCCTGAAAATAATTTTCTACAGTGTTCTACTGTGGTTGAGGTTTTCATGTTTAAATCAGATCTCTAGCCTCATGGGACTCATAGTCTCTCATGGAAGACAGATAATTGGGCAACTACAATGGATTATGCCGAGTTCGGTGCTTTGGGAGCTCAGAGCACAAGCCCCTTCCTCATCTGCCCTGTAGGGCTGGGGAGGTGCTGTCAAGGAAGGCTTCCCAGCGGGAGTGATTCCTCAGGTAATAACCTGAGATTTGTACACACATCAGTCAGGCAAAGAGCTGTGGACTTGGGGTGTGAGTGGCCAGAGACCCAGCATTATCTGCAAAAGCTAGACTATGAGAGAGATGAGAACACAGTTAAGTAACTGATAGAAGTTCAGTCTGGCTGGGGCATGGAGGAATTACAAACATTTATTATGAAAGTAATACATGTGCATTGTATAAAATGTGAGAAAAACAGAAAATGAGAAGGTATATATTATTGCCAGTTTCATGCTGCAGAGTTAACTACTGTGAACATTTGTTGCATTTTTATAATTCTTTCCATTTATATTCGTAGAACAGCGTATTTGATATTATCCCAGTTTGGCTTAGACAATAGATATATATACAGGTATAAAATGCATATGCATACATGAAAACACATAATAAAACTGGGATCATGCGAACATGCTGTTACCTGCTTTTTTCATATTACAGTATACTTAAATATTTTTAATGTCCTTAGATGCAATTGTATTTTTAGTAAGTGAAATATTTTAAGTTGCACTATTTCATTTCTGTGAGTAAAAAAAATTCTTGAAGTTAAGCATCCTGACTCTGTCTGCAGGAGGAATGTTTCTTGAACCTAGAGGCTCCTATATCAAGAGTATGTGGTTATGACACCATTTCCTCACATTTTTGAACCATTCTACATCCCAGACAAATGGAAGTGTTATGATGCCCTTCGAAAAATGATCAACTATTGACCATATAGGTAGGTATGCATCTTGAGAAAGCTACTATGTGCCCCTGACATTAACGTACTGTTAACCAAGACACAGCAATCATCAGTGTTTTGATGGTAACAAACTTTGATGGTAAAGTTGGTAAAAGGCAACTTTCAGAAGAAAATAATGTGCTTTAGAAAAAAAATTCAAATTTATAGTAGTATATTTACATTTTTGTTGTTGTTGTTGTTCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGACTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCCTACCCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTATTGGAGGTGGGGTGTCACTATGTTGGCTCAGCTGATTTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTATATTTACATTTAATAGAAACATATCTAGCATATGTATATGTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCATGGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACATGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGTTCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTATATGTGATTTCTAAAAAATAGATGCATGCATATGTTAACATTGAATAGTCAATCACTAGATGAAGATGCTCTCTACCATGGTTTAGATTGCAAGTGTACTTTATACCATTGTTTCAACTTCAACCTTTATTTTTGTATATATTTTTTCAGCTACTTAAACTGTTCATGAATAGGCGTACTTTCTGTATTTAAAAATGGCCCCTCAAGCACCGTTAATTTACATTCCAGTTATTTACATGATAATTCATGACATTCTGAAACTTGCCTGTATATTATCTGAAAAATGGATTTCTTGAGCAAAAGATCTGTTTATTGTATGTAAGGAAAAATTTTACCTGAAAACAAACAAACAAACCCTAAAACTCAGCACCACTACCATTTCCAGAAGCTTTTTTAACAAGTGAATATTTTTTACATAATGGATAATAAATGGTATTTATTCATCATGATTTTCTAAGTAATGCTTATCAGCCCCTTCAGTGGTGTTATTCTAACAAAATGAATACATTACAAATTATTAAGTTAGCTTTTCAGAGTTTTAATATAGAAGTTACTAGCACTGACACACTGATTTTGAAATGTTTCAAAATGAGTAGATATGATTAGATCCTTTACCTTTTAATATCTAGTTTTTCCAAAAATGATAGTAATATCTTTTGAAGAACTATGCTTTTTCAAAAGCAAAATCAACTCTGTATAATAGCACATTCTCTACTTTTTAAAGATCAGAAATGCTAGAATTCTTGACTTTTGTGTATGGGTAGTAAATCTAGCTCACTGAAAATCAGAGTGAAACGCCTTTACATTTGTGCGGATAGAGAAGTTAACTCTCCCTCATATGTCACTGTGCTACCATAATCCCTACATTTTCTGTCTGTTCTAGTCTAAGAATATTGTTATAGATGGAAGTTAGGACCATTAGCCCACAGATGCATGTATTCTCTCAGACATACCGGTGTAGATGCTATATTTCTGATGTCTTCTTAATGTCTGTGAAAGCAACTGGCATCTACAATAAATCACACTTAGAGCTGGTTAGAGGACTCCTTCACTTTTGTTGTCCATGTGGTTCCCTTCCGTGGACCAGCCGTAATAAAGAGCCAAGGTAGTGATGNN | pathogenic | 110,851 |
Determine if the mutation at chromosome 6, position 81752010 in gene TENT5A (terminal nucleotidyltransferase 5A) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | ATACTCATACTTGCGGTCTTCCAATCCCACAAAGTGGTTCTGCAAATAGGACTCCAGTTTTCTCTGCTGCTCTCCAATGTCTGAGAAGTCGATGAAAAACCTGGAACACATATACCTTTGAAGGGTCTTGATTTCATCAGAGGCGGGCCTAAAGCCCCTCACCAAGAGGTTGCAGTACTTAAGCAGGCCTCCCCCTCGGATTTCCTCTGGGTTCCTGGTGGCAATGATCTTGTTACAAAGGTGATCAAAGGCTTCCTGGAAATCGCCATAGACGCTCTCCCCGATTATTGTGGGGTGAAATGTCTCAGTCATTGGGTTCTCTGAACATTCATAAAAGAGCAGAAGAGAGTCTAATTTGATTTGAAAAGAATCTACACTGAATTCAAACTGCCTCCGGAGGGAATCCACAAATTTCAGTTCCACATTTTTGCCACTGTTGTTTGACAGGGATATAAGACTCCATCGGTCAGAGTCATTGCACACTTTAACCATTTTCTGCACATAAGCTTCCTACAATTTAAAAGATAAAACAAAATGAGCAAACCTAGAAAATAATAAATCAATAAATAAATACATCCTCTTCACAGCTGAGAATTATTTTGCTCTTTCCCTTTTGTTTTGTCAAGTTTCAGCCAAACACTACCTACAGGCTTAAACGGTCTTCTGAAAATAGAAAAAAAATACTTTTAACGAGTAGTTTTACTGTCTGGGAAAGGGACTAGAGGTAATAGTTTGAGGCTTTTGGCAGACGTAGCACAGTAGTAAGAGGTTTTGTTGTCATGTCTGACTTTTTAAGTGTTACTTTTTGAAAACGGTCTAATAGGCACAATATTCACACAGTATCCAAACAACATTCAAAAGACTCGGAAGGGCATTCAGCGGTAGGTTAGTCAGCCTCTCGCCCTTGTTCCAAGCCACCCAATTCCTCTCCGCCTGCGGCAATCAATGTTATCAGTATCTTGTGTGTCCCTCCAGGGGCACCCTGCAGTTACAATCAAATATAAACTAAATTATGACATTCCAGGAGCCTGCCTCCTCAGACAATTTTAACTAATCATATAAAACCCGTCTTGAACTAAAGTGGAGGGTGGGGAGGGGGTGCCACTATACCCTTAACATATGAACCAGCACGAAGAACCACCAGATAGACCTTTAACACGTAGTCAGCTGAATGCCGCTGTGAAATCTATTCACCTTTTCCAGTACAATAAAAAACTCATTGACTCACTTCTGCTTCAGGCTGTTATTTTCCCAAAGGCTAGACTCAAATATAATGACTCAAAAATTATTTACATCATTTCATTCTGCCAAGTATCAGAATCTACTCTGGACAAGACTCCAACAGGGAAAGCCAAGAGTTAAAACATAAGGAGAAAGAAGAGAAGAGAGGGCAGAGGAGGACCTGGGAGAAGAGTTGTAGCGCCAAAGCATCAAGTAAACTGAAACACTCAACACCGTCCACGCACGTCAGTTTACTGGTTTAAAAAATCAAAAATCAAAGAAATAACGCGCGCCCAAACTCGTGATGGCCACAGATTCATGGCATTTAACCGATGCCCCTCTGCCCGCTCCCCGTCACACCCGGCCCAGACTGGGTCAGGACCCAAGTGCATCTCGGGTGGTGTTACCTTGAGCGTGAGTGGTGTGATCTTCTCTTTGTTCACCCCCTCGGGTAAGAAGTCCAACAGGCAGTCCAGCACGACGTCCTTCACAGTCTGAAACTCCCCTTCCCCGCGCAGGTCGGCGCAGAAGATGAGGTCCAGGTCCTTGTAGCCCAGGCCGCTGTCCTGGTGCAGGACATGGCTGGCTGCCGAGCCGTTGAGGCGCACGTCGCGGACGCCAATGCGCTTCTCGGCCAGGCGCCGCCGCACCACCTTCACGATCAGGCTCGGCTGCAGCTCGAGCGTGGGGAAGTTGCCGCGCCCGTGAATCGGAATGGTCTCGCTCAGGATGCCGTCCAGCCGCTGCACTTGCTCCCAGTTCAGCACATTGCAGTGCGCCGTAGGGCTTTCGCAATAGTCCAAGCAATGCCCACCGAAGCTGCCGCCACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCTAGGGGGATGTAGGGGCTGCAGGCCAGCTCGTCCTCAGACATGGCGAAGTACCCTTCACCCTCCGCCATGTAGTGCCCGCCGAGCGCCACTTGGCCCTGGTCAGTCCTAAAAAGAAAGGGAAAGGAGCGCGGTGAGGACGCGCGGCGGCGGAGAGCACGCGCGGCGGCGGAGAGCAGAGGCCCGCCAGGAAAAGAGCGCCCCCTCCCCCGATAGTTCCCTGACCCCGGGCCTCCTCGGAGACTCCCTCCCCCGGCCCTTACAGTCCCCAGCCGCGCACCGCGCCCCGCAGAGCAGCCCCGCACCAAAAGTATCTCTGATGCATCTGGAAAGCGCAAGCGAGAGTCCCGTCTGTGTCACCTGGAGGCGGCCGCCCCTTCTAGGAGCGCAGCGAGCGAGAGCGAAACCGAGAGGCGGCAACACTTCCAGGAGCTGCGAGCGCGCTCAGACAGCAAATAGCGACTTCGTCTTTCCCAGACCCCTGCCGCCTGCGCTCACCACTCCCTCCCCGCGACCCCTCCTGCGCCGCTGCCACCCCAGCTGCGGTGGTCCCGAACTGGCGGCTCTTGCTGCCACACACGCTCGTGTCTCTGGAGCTTTAGCAGTTGTGCGGGGAAAATGTCTTCAGTACTTTTTTTATACCGGGCTTCTCTGCGCTTCCGGGGCCCAGAGCGGCACGTTCGCCACACCCTCCTCATCTGCATAGGGCGCCGCCCCCTCTGCCCTCCCCCGCCCGCAGGGCACGCAGCTGACTAGCCCAGCAGTTAGTGCGGGACGACTGCCGGTGAGCGTGAGGTCCTGGGCTGTATGTGCGGATACTGTGTGCGCCCGTAGATGCGTGTATTTATACATACATTTAATTTATGTACGCCCCCTCCCACAAATCTCTTTTCATTTTCCCCAGGAGGAGACACTTTAAATGCCCCAGGAATCATAAGTGGTCATCAAAACCAGATCACGACTAAAATCCTGCAACTGCAGAAACTTCCCAAAATTCTCGCGGACTCAGCCCGTCTTTAGATCATCACGGTTGGGCTCCGGAGGTTCCTCACGACCGCTCTTTTAAACCTCGGTTTTTAGGTAGACCATTTACTCCATTGATAAACCCGATCCAAGTGTGGACTCATGAGTCCACTCTTGCACGCAAATCAGTCACGGCGCGTGAGTGGGAAGGGCTTGTTGATAACTGGGTTTCGATTCTCGAAACCTCGGGAAGCGCGCCGGGGAGCTCTGGGCGAGCCCGAGAAGGCGCGGGGGCGGCACCACGGGCCTCGGGCGTGCGCGGCTCCTGCGCACGAGTGGCTCCAAGGGGCCAGTACTTCGCGGGGGTCAGGGCGCGTCACGGAGCAGACGCGGGCGAGCAGCCAATGGCCGAGGACTGGGCGGGCCGAGTGGGCGCAGAGAGCGCGCCCGGGGAGTGCGTGCTGCCCCGGAGTCCAGGGAAAGGGCCGCTAGGTGTCCGGTGCCTTTGCTGCGAGTTCTCTGACAAAATTGGAGGCGGCGAAGCGCGTTCCTCGCGGCCCCCTAAAGTTTGGCCATTTTAAGTGCATCATAGTGTCAGTGGAATACGATTTGGTTTTCCACGAGACGTAAAAGTAGGAGTTTCAAGAATAAAATGAATTCTCTCCTCCAGCTTCGGTGACTTCGGCAGAGCTAATTCTACGCACGCTCACTCGCGCCACCACCACTCTTTGCTAGAAAGCTGTGGCCGTCTCTTCGGCAGCTCGCTGCCTCCATCAACTAACCCGGAGCAGCTTTCCCAGCGCCTAGACGCTGCCGGGGGCTGAGGTGGGGCAGAGGGGAGAATGCCAGGGTCACAGAATACTCCCCAAACCCTGCTCAGCCCTGCCCGCCCAGACTGGGAGGAAAAACAGCCCGCACCTCCTAACTGGGGGAGCCCCGGCCTAGTCACTCAAGCTGCGCGGCTCGGGGGTGAGGGGTAGGGTGCGGGGGTGTCACCCGTGGAGCATCCAGCTGCGTGACAACG | 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| benign | 110,868 |
Variant chromosome 6, position 81752010, gene TENT5A (terminal nucleotidyltransferase 5A): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | ATACTCATACTTGCGGTCTTCCAATCCCACAAAGTGGTTCTGCAAATAGGACTCCAGTTTTCTCTGCTGCTCTCCAATGTCTGAGAAGTCGATGAAAAACCTGGAACACATATACCTTTGAAGGGTCTTGATTTCATCAGAGGCGGGCCTAAAGCCCCTCACCAAGAGGTTGCAGTACTTAAGCAGGCCTCCCCCTCGGATTTCCTCTGGGTTCCTGGTGGCAATGATCTTGTTACAAAGGTGATCAAAGGCTTCCTGGAAATCGCCATAGACGCTCTCCCCGATTATTGTGGGGTGAAATGTCTCAGTCATTGGGTTCTCTGAACATTCATAAAAGAGCAGAAGAGAGTCTAATTTGATTTGAAAAGAATCTACACTGAATTCAAACTGCCTCCGGAGGGAATCCACAAATTTCAGTTCCACATTTTTGCCACTGTTGTTTGACAGGGATATAAGACTCCATCGGTCAGAGTCATTGCACACTTTAACCATTTTCTGCACATAAGCTTCCTACAATTTAAAAGATAAAACAAAATGAGCAAACCTAGAAAATAATAAATCAATAAATAAATACATCCTCTTCACAGCTGAGAATTATTTTGCTCTTTCCCTTTTGTTTTGTCAAGTTTCAGCCAAACACTACCTACAGGCTTAAACGGTCTTCTGAAAATAGAAAAAAAATACTTTTAACGAGTAGTTTTACTGTCTGGGAAAGGGACTAGAGGTAATAGTTTGAGGCTTTTGGCAGACGTAGCACAGTAGTAAGAGGTTTTGTTGTCATGTCTGACTTTTTAAGTGTTACTTTTTGAAAACGGTCTAATAGGCACAATATTCACACAGTATCCAAACAACATTCAAAAGACTCGGAAGGGCATTCAGCGGTAGGTTAGTCAGCCTCTCGCCCTTGTTCCAAGCCACCCAATTCCTCTCCGCCTGCGGCAATCAATGTTATCAGTATCTTGTGTGTCCCTCCAGGGGCACCCTGCAGTTACAATCAAATATAAACTAAATTATGACATTCCAGGAGCCTGCCTCCTCAGACAATTTTAACTAATCATATAAAACCCGTCTTGAACTAAAGTGGAGGGTGGGGAGGGGGTGCCACTATACCCTTAACATATGAACCAGCACGAAGAACCACCAGATAGACCTTTAACACGTAGTCAGCTGAATGCCGCTGTGAAATCTATTCACCTTTTCCAGTACAATAAAAAACTCATTGACTCACTTCTGCTTCAGGCTGTTATTTTCCCAAAGGCTAGACTCAAATATAATGACTCAAAAATTATTTACATCATTTCATTCTGCCAAGTATCAGAATCTACTCTGGACAAGACTCCAACAGGGAAAGCCAAGAGTTAAAACATAAGGAGAAAGAAGAGAAGAGAGGGCAGAGGAGGACCTGGGAGAAGAGTTGTAGCGCCAAAGCATCAAGTAAACTGAAACACTCAACACCGTCCACGCACGTCAGTTTACTGGTTTAAAAAATCAAAAATCAAAGAAATAACGCGCGCCCAAACTCGTGATGGCCACAGATTCATGGCATTTAACCGATGCCCCTCTGCCCGCTCCCCGTCACACCCGGCCCAGACTGGGTCAGGACCCAAGTGCATCTCGGGTGGTGTTACCTTGAGCGTGAGTGGTGTGATCTTCTCTTTGTTCACCCCCTCGGGTAAGAAGTCCAACAGGCAGTCCAGCACGACGTCCTTCACAGTCTGAAACTCCCCTTCCCCGCGCAGGTCGGCGCAGAAGATGAGGTCCAGGTCCTTGTAGCCCAGGCCGCTGTCCTGGTGCAGGACATGGCTGGCTGCCGAGCCGTTGAGGCGCACGTCGCGGACGCCAATGCGCTTCTCGGCCAGGCGCCGCCGCACCACCTTCACGATCAGGCTCGGCTGCAGCTCGAGCGTGGGGAAGTTGCCGCGCCCGTGAATCGGAATGGTCTCGCTCAGGATGCCGTCCAGCCGCTGCACTTGCTCCCAGTTCAGCACATTGCAGTGCGCCGTAGGGCTTTCGCAATAGTCCAAGCAATGCCCACCGAAGCTGCCGCCACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCTAGGGGGATGTAGGGGCTGCAGGCCAGCTCGTCCTCAGACATGGCGAAGTACCCTTCACCCTCCGCCATGTAGTGCCCGCCGAGCGCCACTTGGCCCTGGTCAGTCCTAAAAAGAAAGGGAAAGGAGCGCGGTGAGGACGCGCGGCGGCGGAGAGCACGCGCGGCGGCGGAGAGCAGAGGCCCGCCAGGAAAAGAGCGCCCCCTCCCCCGATAGTTCCCTGACCCCGGGCCTCCTCGGAGACTCCCTCCCCCGGCCCTTACAGTCCCCAGCCGCGCACCGCGCCCCGCAGAGCAGCCCCGCACCAAAAGTATCTCTGATGCATCTGGAAAGCGCAAGCGAGAGTCCCGTCTGTGTCACCTGGAGGCGGCCGCCCCTTCTAGGAGCGCAGCGAGCGAGAGCGAAACCGAGAGGCGGCAACACTTCCAGGAGCTGCGAGCGCGCTCAGACAGCAAATAGCGACTTCGTCTTTCCCAGACCCCTGCCGCCTGCGCTCACCACTCCCTCCCCGCGACCCCTCCTGCGCCGCTGCCACCCCAGCTGCGGTGGTCCCGAACTGGCGGCTCTTGCTGCCACACACGCTCGTGTCTCTGGAGCTTTAGCAGTTGTGCGGGGAAAATGTCTTCAGTACTTTTTTTATACCGGGCTTCTCTGCGCTTCCGGGGCCCAGAGCGGCACGTTCGCCACACCCTCCTCATCTGCATAGGGCGCCGCCCCCTCTGCCCTCCCCCGCCCGCAGGGCACGCAGCTGACTAGCCCAGCAGTTAGTGCGGGACGACTGCCGGTGAGCGTGAGGTCCTGGGCTGTATGTGCGGATACTGTGTGCGCCCGTAGATGCGTGTATTTATACATACATTTAATTTATGTACGCCCCCTCCCACAAATCTCTTTTCATTTTCCCCAGGAGGAGACACTTTAAATGCCCCAGGAATCATAAGTGGTCATCAAAACCAGATCACGACTAAAATCCTGCAACTGCAGAAACTTCCCAAAATTCTCGCGGACTCAGCCCGTCTTTAGATCATCACGGTTGGGCTCCGGAGGTTCCTCACGACCGCTCTTTTAAACCTCGGTTTTTAGGTAGACCATTTACTCCATTGATAAACCCGATCCAAGTGTGGACTCATGAGTCCACTCTTGCACGCAAATCAGTCACGGCGCGTGAGTGGGAAGGGCTTGTTGATAACTGGGTTTCGATTCTCGAAACCTCGGGAAGCGCGCCGGGGAGCTCTGGGCGAGCCCGAGAAGGCGCGGGGGCGGCACCACGGGCCTCGGGCGTGCGCGGCTCCTGCGCACGAGTGGCTCCAAGGGGCCAGTACTTCGCGGGGGTCAGGGCGCGTCACGGAGCAGACGCGGGCGAGCAGCCAATGGCCGAGGACTGGGCGGGCCGAGTGGGCGCAGAGAGCGCGCCCGGGGAGTGCGTGCTGCCCCGGAGTCCAGGGAAAGGGCCGCTAGGTGTCCGGTGCCTTTGCTGCGAGTTCTCTGACAAAATTGGAGGCGGCGAAGCGCGTTCCTCGCGGCCCCCTAAAGTTTGGCCATTTTAAGTGCATCATAGTGTCAGTGGAATACGATTTGGTTTTCCACGAGACGTAAAAGTAGGAGTTTCAAGAATAAAATGAATTCTCTCCTCCAGCTTCGGTGACTTCGGCAGAGCTAATTCTACGCACGCTCACTCGCGCCACCACCACTCTTTGCTAGAAAGCTGTGGCCGTCTCTTCGGCAGCTCGCTGCCTCCATCAACTAACCCGGAGCAGCTTTCCCAGCGCCTAGACGCTGCCGGGGGCTGAGGTGGGGCAGAGGGGAGAATGCCAGGGTCACAGAATACTCCCCAAACCCTGCTCAGCCCTGCCCGCCCAGACTGGGAGGAAAAACAGCCCGCACCTCCTAACTGGGGGAGCCCCGGCCTAGTCACTCAAGCTGCGCGGCTCGGGGGTGAGGGGTAGGGTGCGGGGGTGTCACCCGTGGAGCATCCAGCTGCGTGACAACG | 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| benign | 110,869 |
Is the chromosome 6, position 81752010 variant in TENT5A (terminal nucleotidyltransferase 5A) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | ATACTCATACTTGCGGTCTTCCAATCCCACAAAGTGGTTCTGCAAATAGGACTCCAGTTTTCTCTGCTGCTCTCCAATGTCTGAGAAGTCGATGAAAAACCTGGAACACATATACCTTTGAAGGGTCTTGATTTCATCAGAGGCGGGCCTAAAGCCCCTCACCAAGAGGTTGCAGTACTTAAGCAGGCCTCCCCCTCGGATTTCCTCTGGGTTCCTGGTGGCAATGATCTTGTTACAAAGGTGATCAAAGGCTTCCTGGAAATCGCCATAGACGCTCTCCCCGATTATTGTGGGGTGAAATGTCTCAGTCATTGGGTTCTCTGAACATTCATAAAAGAGCAGAAGAGAGTCTAATTTGATTTGAAAAGAATCTACACTGAATTCAAACTGCCTCCGGAGGGAATCCACAAATTTCAGTTCCACATTTTTGCCACTGTTGTTTGACAGGGATATAAGACTCCATCGGTCAGAGTCATTGCACACTTTAACCATTTTCTGCACATAAGCTTCCTACAATTTAAAAGATAAAACAAAATGAGCAAACCTAGAAAATAATAAATCAATAAATAAATACATCCTCTTCACAGCTGAGAATTATTTTGCTCTTTCCCTTTTGTTTTGTCAAGTTTCAGCCAAACACTACCTACAGGCTTAAACGGTCTTCTGAAAATAGAAAAAAAATACTTTTAACGAGTAGTTTTACTGTCTGGGAAAGGGACTAGAGGTAATAGTTTGAGGCTTTTGGCAGACGTAGCACAGTAGTAAGAGGTTTTGTTGTCATGTCTGACTTTTTAAGTGTTACTTTTTGAAAACGGTCTAATAGGCACAATATTCACACAGTATCCAAACAACATTCAAAAGACTCGGAAGGGCATTCAGCGGTAGGTTAGTCAGCCTCTCGCCCTTGTTCCAAGCCACCCAATTCCTCTCCGCCTGCGGCAATCAATGTTATCAGTATCTTGTGTGTCCCTCCAGGGGCACCCTGCAGTTACAATCAAATATAAACTAAATTATGACATTCCAGGAGCCTGCCTCCTCAGACAATTTTAACTAATCATATAAAACCCGTCTTGAACTAAAGTGGAGGGTGGGGAGGGGGTGCCACTATACCCTTAACATATGAACCAGCACGAAGAACCACCAGATAGACCTTTAACACGTAGTCAGCTGAATGCCGCTGTGAAATCTATTCACCTTTTCCAGTACAATAAAAAACTCATTGACTCACTTCTGCTTCAGGCTGTTATTTTCCCAAAGGCTAGACTCAAATATAATGACTCAAAAATTATTTACATCATTTCATTCTGCCAAGTATCAGAATCTACTCTGGACAAGACTCCAACAGGGAAAGCCAAGAGTTAAAACATAAGGAGAAAGAAGAGAAGAGAGGGCAGAGGAGGACCTGGGAGAAGAGTTGTAGCGCCAAAGCATCAAGTAAACTGAAACACTCAACACCGTCCACGCACGTCAGTTTACTGGTTTAAAAAATCAAAAATCAAAGAAATAACGCGCGCCCAAACTCGTGATGGCCACAGATTCATGGCATTTAACCGATGCCCCTCTGCCCGCTCCCCGTCACACCCGGCCCAGACTGGGTCAGGACCCAAGTGCATCTCGGGTGGTGTTACCTTGAGCGTGAGTGGTGTGATCTTCTCTTTGTTCACCCCCTCGGGTAAGAAGTCCAACAGGCAGTCCAGCACGACGTCCTTCACAGTCTGAAACTCCCCTTCCCCGCGCAGGTCGGCGCAGAAGATGAGGTCCAGGTCCTTGTAGCCCAGGCCGCTGTCCTGGTGCAGGACATGGCTGGCTGCCGAGCCGTTGAGGCGCACGTCGCGGACGCCAATGCGCTTCTCGGCCAGGCGCCGCCGCACCACCTTCACGATCAGGCTCGGCTGCAGCTCGAGCGTGGGGAAGTTGCCGCGCCCGTGAATCGGAATGGTCTCGCTCAGGATGCCGTCCAGCCGCTGCACTTGCTCCCAGTTCAGCACATTGCAGTGCGCCGTAGGGCTTTCGCAATAGTCCAAGCAATGCCCACCGAAGCTGCCGCCACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCTAGGGGGATGTAGGGGCTGCAGGCCAGCTCGTCCTCAGACATGGCGAAGTACCCTTCACCCTCCGCCATGTAGTGCCCGCCGAGCGCCACTTGGCCCTGGTCAGTCCTAAAAAGAAAGGGAAAGGAGCGCGGTGAGGACGCGCGGCGGCGGAGAGCACGCGCGGCGGCGGAGAGCAGAGGCCCGCCAGGAAAAGAGCGCCCCCTCCCCCGATAGTTCCCTGACCCCGGGCCTCCTCGGAGACTCCCTCCCCCGGCCCTTACAGTCCCCAGCCGCGCACCGCGCCCCGCAGAGCAGCCCCGCACCAAAAGTATCTCTGATGCATCTGGAAAGCGCAAGCGAGAGTCCCGTCTGTGTCACCTGGAGGCGGCCGCCCCTTCTAGGAGCGCAGCGAGCGAGAGCGAAACCGAGAGGCGGCAACACTTCCAGGAGCTGCGAGCGCGCTCAGACAGCAAATAGCGACTTCGTCTTTCCCAGACCCCTGCCGCCTGCGCTCACCACTCCCTCCCCGCGACCCCTCCTGCGCCGCTGCCACCCCAGCTGCGGTGGTCCCGAACTGGCGGCTCTTGCTGCCACACACGCTCGTGTCTCTGGAGCTTTAGCAGTTGTGCGGGGAAAATGTCTTCAGTACTTTTTTTATACCGGGCTTCTCTGCGCTTCCGGGGCCCAGAGCGGCACGTTCGCCACACCCTCCTCATCTGCATAGGGCGCCGCCCCCTCTGCCCTCCCCCGCCCGCAGGGCACGCAGCTGACTAGCCCAGCAGTTAGTGCGGGACGACTGCCGGTGAGCGTGAGGTCCTGGGCTGTATGTGCGGATACTGTGTGCGCCCGTAGATGCGTGTATTTATACATACATTTAATTTATGTACGCCCCCTCCCACAAATCTCTTTTCATTTTCCCCAGGAGGAGACACTTTAAATGCCCCAGGAATCATAAGTGGTCATCAAAACCAGATCACGACTAAAATCCTGCAACTGCAGAAACTTCCCAAAATTCTCGCGGACTCAGCCCGTCTTTAGATCATCACGGTTGGGCTCCGGAGGTTCCTCACGACCGCTCTTTTAAACCTCGGTTTTTAGGTAGACCATTTACTCCATTGATAAACCCGATCCAAGTGTGGACTCATGAGTCCACTCTTGCACGCAAATCAGTCACGGCGCGTGAGTGGGAAGGGCTTGTTGATAACTGGGTTTCGATTCTCGAAACCTCGGGAAGCGCGCCGGGGAGCTCTGGGCGAGCCCGAGAAGGCGCGGGGGCGGCACCACGGGCCTCGGGCGTGCGCGGCTCCTGCGCACGAGTGGCTCCAAGGGGCCAGTACTTCGCGGGGGTCAGGGCGCGTCACGGAGCAGACGCGGGCGAGCAGCCAATGGCCGAGGACTGGGCGGGCCGAGTGGGCGCAGAGAGCGCGCCCGGGGAGTGCGTGCTGCCCCGGAGTCCAGGGAAAGGGCCGCTAGGTGTCCGGTGCCTTTGCTGCGAGTTCTCTGACAAAATTGGAGGCGGCGAAGCGCGTTCCTCGCGGCCCCCTAAAGTTTGGCCATTTTAAGTGCATCATAGTGTCAGTGGAATACGATTTGGTTTTCCACGAGACGTAAAAGTAGGAGTTTCAAGAATAAAATGAATTCTCTCCTCCAGCTTCGGTGACTTCGGCAGAGCTAATTCTACGCACGCTCACTCGCGCCACCACCACTCTTTGCTAGAAAGCTGTGGCCGTCTCTTCGGCAGCTCGCTGCCTCCATCAACTAACCCGGAGCAGCTTTCCCAGCGCCTAGACGCTGCCGGGGGCTGAGGTGGGGCAGAGGGGAGAATGCCAGGGTCACAGAATACTCCCCAAACCCTGCTCAGCCCTGCCCGCCCAGACTGGGAGGAAAAACAGCCCGCACCTCCTAACTGGGGGAGCCCCGGCCTAGTCACTCAAGCTGCGCGGCTCGGGGGTGAGGGGTAGGGTGCGGGGGTGTCACCCGTGGAGCATCCAGCTGCGTGACAACG | ATACTCATACTTGCGGTCTTCCAATCCCACAAAGTGGTTCTGCAAATAGGACTCCAGTTTTCTCTGCTGCTCTCCAATGTCTGAGAAGTCGATGAAAAACCTGGAACACATATACCTTTGAAGGGTCTTGATTTCATCAGAGGCGGGCCTAAAGCCCCTCACCAAGAGGTTGCAGTACTTAAGCAGGCCTCCCCCTCGGATTTCCTCTGGGTTCCTGGTGGCAATGATCTTGTTACAAAGGTGATCAAAGGCTTCCTGGAAATCGCCATAGACGCTCTCCCCGATTATTGTGGGGTGAAATGTCTCAGTCATTGGGTTCTCTGAACATTCATAAAAGAGCAGAAGAGAGTCTAATTTGATTTGAAAAGAATCTACACTGAATTCAAACTGCCTCCGGAGGGAATCCACAAATTTCAGTTCCACATTTTTGCCACTGTTGTTTGACAGGGATATAAGACTCCATCGGTCAGAGTCATTGCACACTTTAACCATTTTCTGCACATAAGCTTCCTACAATTTAAAAGATAAAACAAAATGAGCAAACCTAGAAAATAATAAATCAATAAATAAATACATCCTCTTCACAGCTGAGAATTATTTTGCTCTTTCCCTTTTGTTTTGTCAAGTTTCAGCCAAACACTACCTACAGGCTTAAACGGTCTTCTGAAAATAGAAAAAAAATACTTTTAACGAGTAGTTTTACTGTCTGGGAAAGGGACTAGAGGTAATAGTTTGAGGCTTTTGGCAGACGTAGCACAGTAGTAAGAGGTTTTGTTGTCATGTCTGACTTTTTAAGTGTTACTTTTTGAAAACGGTCTAATAGGCACAATATTCACACAGTATCCAAACAACATTCAAAAGACTCGGAAGGGCATTCAGCGGTAGGTTAGTCAGCCTCTCGCCCTTGTTCCAAGCCACCCAATTCCTCTCCGCCTGCGGCAATCAATGTTATCAGTATCTTGTGTGTCCCTCCAGGGGCACCCTGCAGTTACAATCAAATATAAACTAAATTATGACATTCCAGGAGCCTGCCTCCTCAGACAATTTTAACTAATCATATAAAACCCGTCTTGAACTAAAGTGGAGGGTGGGGAGGGGGTGCCACTATACCCTTAACATATGAACCAGCACGAAGAACCACCAGATAGACCTTTAACACGTAGTCAGCTGAATGCCGCTGTGAAATCTATTCACCTTTTCCAGTACAATAAAAAACTCATTGACTCACTTCTGCTTCAGGCTGTTATTTTCCCAAAGGCTAGACTCAAATATAATGACTCAAAAATTATTTACATCATTTCATTCTGCCAAGTATCAGAATCTACTCTGGACAAGACTCCAACAGGGAAAGCCAAGAGTTAAAACATAAGGAGAAAGAAGAGAAGAGAGGGCAGAGGAGGACCTGGGAGAAGAGTTGTAGCGCCAAAGCATCAAGTAAACTGAAACACTCAACACCGTCCACGCACGTCAGTTTACTGGTTTAAAAAATCAAAAATCAAAGAAATAACGCGCGCCCAAACTCGTGATGGCCACAGATTCATGGCATTTAACCGATGCCCCTCTGCCCGCTCCCCGTCACACCCGGCCCAGACTGGGTCAGGACCCAAGTGCATCTCGGGTGGTGTTACCTTGAGCGTGAGTGGTGTGATCTTCTCTTTGTTCACCCCCTCGGGTAAGAAGTCCAACAGGCAGTCCAGCACGACGTCCTTCACAGTCTGAAACTCCCCTTCCCCGCGCAGGTCGGCGCAGAAGATGAGGTCCAGGTCCTTGTAGCCCAGGCCGCTGTCCTGGTGCAGGACATGGCTGGCTGCCGAGCCGTTGAGGCGCACGTCGCGGACGCCAATGCGCTTCTCGGCCAGGCGCCGCCGCACCACCTTCACGATCAGGCTCGGCTGCAGCTCGAGCGTGGGGAAGTTGCCGCGCCCGTGAATCGGAATGGTCTCGCTCAGGATGCCGTCCAGCCGCTGCACTTGCTCCCAGTTCAGCACATTGCAGTGCGCCGTAGGGCTTTCGCAATAGTCCAAGCAATGCCCACCGAAGCTGCCGCCACCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCGCCGAAGTCGCCGCCTAGGGGGATGTAGGGGCTGCAGGCCAGCTCGTCCTCAGACATGGCGAAGTACCCTTCACCCTCCGCCATGTAGTGCCCGCCGAGCGCCACTTGGCCCTGGTCAGTCCTAAAAAGAAAGGGAAAGGAGCGCGGTGAGGACGCGCGGCGGCGGAGAGCACGCGCGGCGGCGGAGAGCAGAGGCCCGCCAGGAAAAGAGCGCCCCCTCCCCCGATAGTTCCCTGACCCCGGGCCTCCTCGGAGACTCCCTCCCCCGGCCCTTACAGTCCCCAGCCGCGCACCGCGCCCCGCAGAGCAGCCCCGCACCAAAAGTATCTCTGATGCATCTGGAAAGCGCAAGCGAGAGTCCCGTCTGTGTCACCTGGAGGCGGCCGCCCCTTCTAGGAGCGCAGCGAGCGAGAGCGAAACCGAGAGGCGGCAACACTTCCAGGAGCTGCGAGCGCGCTCAGACAGCAAATAGCGACTTCGTCTTTCCCAGACCCCTGCCGCCTGCGCTCACCACTCCCTCCCCGCGACCCCTCCTGCGCCGCTGCCACCCCAGCTGCGGTGGTCCCGAACTGGCGGCTCTTGCTGCCACACACGCTCGTGTCTCTGGAGCTTTAGCAGTTGTGCGGGGAAAATGTCTTCAGTACTTTTTTTATACCGGGCTTCTCTGCGCTTCCGGGGCCCAGAGCGGCACGTTCGCCACACCCTCCTCATCTGCATAGGGCGCCGCCCCCTCTGCCCTCCCCCGCCCGCAGGGCACGCAGCTGACTAGCCCAGCAGTTAGTGCGGGACGACTGCCGGTGAGCGTGAGGTCCTGGGCTGTATGTGCGGATACTGTGTGCGCCCGTAGATGCGTGTATTTATACATACATTTAATTTATGTACGCCCCCTCCCACAAATCTCTTTTCATTTTCCCCAGGAGGAGACACTTTAAATGCCCCAGGAATCATAAGTGGTCATCAAAACCAGATCACGACTAAAATCCTGCAACTGCAGAAACTTCCCAAAATTCTCGCGGACTCAGCCCGTCTTTAGATCATCACGGTTGGGCTCCGGAGGTTCCTCACGACCGCTCTTTTAAACCTCGGTTTTTAGGTAGACCATTTACTCCATTGATAAACCCGATCCAAGTGTGGACTCATGAGTCCACTCTTGCACGCAAATCAGTCACGGCGCGTGAGTGGGAAGGGCTTGTTGATAACTGGGTTTCGATTCTCGAAACCTCGGGAAGCGCGCCGGGGAGCTCTGGGCGAGCCCGAGAAGGCGCGGGGGCGGCACCACGGGCCTCGGGCGTGCGCGGCTCCTGCGCACGAGTGGCTCCAAGGGGCCAGTACTTCGCGGGGGTCAGGGCGCGTCACGGAGCAGACGCGGGCGAGCAGCCAATGGCCGAGGACTGGGCGGGCCGAGTGGGCGCAGAGAGCGCGCCCGGGGAGTGCGTGCTGCCCCGGAGTCCAGGGAAAGGGCCGCTAGGTGTCCGGTGCCTTTGCTGCGAGTTCTCTGACAAAATTGGAGGCGGCGAAGCGCGTTCCTCGCGGCCCCCTAAAGTTTGGCCATTTTAAGTGCATCATAGTGTCAGTGGAATACGATTTGGTTTTCCACGAGACGTAAAAGTAGGAGTTTCAAGAATAAAATGAATTCTCTCCTCCAGCTTCGGTGACTTCGGCAGAGCTAATTCTACGCACGCTCACTCGCGCCACCACCACTCTTTGCTAGAAAGCTGTGGCCGTCTCTTCGGCAGCTCGCTGCCTCCATCAACTAACCCGGAGCAGCTTTCCCAGCGCCTAGACGCTGCCGGGGGCTGAGGTGGGGCAGAGGGGAGAATGCCAGGGTCACAGAATACTCCCCAAACCCTGCTCAGCCCTGCCCGCCCAGACTGGGAGGAAAAACAGCCCGCACCTCCTAACTGGGGGAGCCCCGGCCTAGTCACTCAAGCTGCGCGGCTCGGGGGTGAGGGGTAGGGTGCGGGGGTGTCACCCGTGGAGCATCCAGCTGCGTGACAACGNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 110,870 |
Gene mutation in PGM3 at chromosome 6, position 83170401—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Immunodeficiency_23'] | TGGCTCATACTGATTATGGTGCCTAAGAGAGCTATATATATACACATGTAAAGTCCATTGTTTTTATTGTCCTGAGTTGTCTTAAACCTGCAAAATATACACTACCCATTTTTTTTTTCCATTGGTTTCAGACTTGGTTCAATTAAGATTGGTTGGGGATTTTTCTCTTTTCCTTATTAACCATGTTCTGGTATCAGAATGGTGTTCCTTCTCCATCAGAGGCTGGGAAACGTATTATAATTAGTTTTTCTCCCACATACCTTCACCAAGAGCAGTGAAGAATAACTGAAGGCTGGACCATGCATCCTTAAAAGTATTGCATGAGCATCTCCACCTCAGTATGGAAGAGGGATGGACAACCCCCTATTCATACCTCTGAGTTCCTGATGGCATTAGTCATATAGGTAAGTCATCTAATAATCTTTCTTAAGACTCTGCAATGGAAAAACTGGTTGTATAAAGTCTTCTCTGCCCTCTCCATTTGTATCAGCAATGGGGAATGCTGCAAAACATCATCTTGCTCATGTGATGGTGATGGCAAAGATATCACAAGGAGTTGGTAATAAGATTTAATTTTCCAGTAGCCTGCATGAATTGTTCCCCACATAAAACTGTACAGTTAGTGACTGAATTGTATACTTAAGTCCCAGTATTTTACATTAGTGAGACTGAAATTAGAGGTAAATTTCTTTAACAAGTGTAAGGCTTACCTATTTATAAAGAATTATTCTGTTAGTGTTTAAGAAAAACAGATCTAGAGACAATCCAGTAGGCTGCATTGTAAACATTATGATTATAAATCTCTTAGTACTGCCATTATTATTGACAGTTTTGTAAAGACTTGTAAAAAGTCCAGTTTCTCAGGAATATGAAAATTATCTTCAGAAACCTGGTTGGGGCCTTTCTCCAATTCCTCCAGCCAGCTGAAATACTGCCAAGCTCACTTCATGTGCAAGGTGATCTGCACTTTCCTGCAAATTACATTAAAAGAGATTAGATGAGAAAGACATAGCATGTGTCTAACATGGGCAAGACCATGTTACTTGGAACTCTGGGGAAGAGAGGGGTGATTCTTGATTTTGTTTCACTAACAAATTCTAATGAAAACCTTTTTTCATCTTTCAGTAACAAATTCCAAAGCCCTTAAATAAACGGAAAACAGACCAAATTCTTCTAAATAAGGTAAGTTTTTAATCAATTCAGATTATAAAAATAGCTATCATTCCACAACTGAAAAAATTCAATAAAACTTTAATCCACAATTGGCCTAACAGTAAGTAAGTACTAATGCCTCTGTTGCCATCTCCTCATCCATCATGGATATTCATTAGACTCTGAGATGGCTTAAGCTTCTGCAGGAAAGCTGCCAAATGTCTCCTCCTGATTCCCTATTCAGCGCACTCACTGTACTTTGCCCTGGCTTTGCACACACTTTAAGGAGTATGTGAAGAGGCCAAATAATAAAAATCCAGACCACAAGTCTTGACCCCTGTCAGGGAAACAGGCACAGAGTAAGGCTGTCATTTAAAGGAAATATTTTGAAAAACAAATCAAGAGTCCAGAATGCTATCAGTTGACTTAGAAATGAACTACAAAGCTGGTTGTTTTCATGTCACAAGAGTATATTTTTAAAAGAAGAGAAAAGGATCATCTACCTTATAGTGCATAAACTAAGTATTTATTAGTTATTCCTGCCATGGTTAAAAATATGACACTTTCAGGAAGTCTAGAATAAGTCAAAAATATTTGGGGAAATAAACTAAGTGGGTCTAATTTTGTTAAATTGTATAATTACTGCTGGTGAAAATAATTTTGTAGTCTTAATGTGAACCTAAAAGGCTCAACAAAATAAAGCCTTAATCATCATAGTGAGATTCTAAAAACCATTAAAATAGTTTGCCTGCCCATCACCTAATATTAGGCTCTTTTTCAATAGAACTATCCCAGCTTACTTGTGAGTCTGCTTCTGCATATACTCGGACGACATCTTCTGTACCAGAGGGCCGGACAAAAGCTCGAGAAAGCTTGTACTTCTTCACCAGGTCATTGATTGCCTCCTGTAATCCTGGGGGTGTAACTGCTTGTCTTTCAGCATCGGTAGTGCTAATAACTCTCCTGTCTGCAACCTAAGTGCAAGCATTTCATATTTGTTACTCTATTACACTTCCTTTCAGAAGCTTAACCTGTTAAACATACATTCTACGAAAAGTGCCAGACTAAATATAAAATTACATTAAAACTTCTTTCTCCAAGGTCAGGGTAATTAATTTCAACATTTGTGCAACTTTTCTCTTTTTCTTCAGTCTATAAAGAATTACCTTTGGCAAAAAATATTTCCACAAATGCTTAGAGTTACCACTAAGATAATGGCCAGTAAATACGATATGACTAAGTCCCATATCACACACAAAAACAGGATAAGTGGTAGCCCATTATATAAGAAGACCGATAAGAATTTCTTAAATATGCCAAAAATAATCTGAACAATCAGCCATTTCTGTGAACTGTGGCTTTAGTACCTCCAATTGTCTTTCACAAATTCTGTTGGTGAATGTGTAAACTGGCATAAACATGTACAGAAATCAATTAGCAATTTATCTGAATTCTCTCCCTCAGGAAGTACTCTGTGAACTAAACATAATGCAGAGTAAGTACTTTCACTTGAAATGACAGGGCATCTGAGTTTTGCTTCAAAATAATGTTGGGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGAAGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGATCTCGTCTCTAAATAAAATATACAAAAGAGTATTGGGAGGGGGTATGAAGAATGTATAGGGCAATAATTGAAATCTGTTGAAGCTGGGTACACAAAAGTTCATTATGTTGTTTCTCTACATTTATATCTATTTTTAATTTTTTTATATCTATTTTTAATTTTCCATAATAAAATCTCTTTAAAAAAGTGATGCGTCATTCATATTATTTATTATATCATAAAGTTGGAAACCAAATACTTCACAGACAATAGAATGTTAAGTAAATGAACTTAGTTATTCTATAATTTTTTTTTCAGCTGTAAGAGAATACAATTAGGTATCATAAGGCCTTCTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCCAGAGTGCAATGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAATCCCTTGACCTCATGATCCGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACGAGCTACTGCGCTTGGCCCATAAGGCCTTATTTTCTATGTATCATATGTGTATGTACAGAATGAAATAGGAAACATATGTCAGTGAGATATAATGAGAATTGGGATAATAGGTTTTACTTAGCTAATATTCAAAAAAGTTACTTTAAAGTTTCTCTCACACCTGAACTTTAAGTTGTCTGTTTGGAAGATCTGTATAGAGAGCATCCCACTGTTGTACAGTCAAGCCCTTCAGAGCCAAGATTGCTTCAATCACCAGCATGTCAGAAATAGCATCACCAGCTGCCTGCAAATGGGGAAACAAATGGAAGAAACCACTTAACACAAGCAAATCTTGGAAATGGATGTTTTTTCTTAGAAAACCAATCACAGTACAGGTTGAACAACCTGAATCTGAAACATGCTGAGTGCCAAAATAATCACAAGTGAAAAATTCCACACCTGGCCTCCTGTGACAGGTCAAAATGTGGGTATACAACTGCCAGGTGTGGTGGCATACACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGAGGCTGAGATGGGATGATTACTTGAAGCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGTGCTGTGATAATGCCTGTGAACAGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTTAATAAAAAACAAATGCACTCCTGACCTCACTGTC | TGGCTCATACTGATTATGGTGCCTAAGAGAGCTATATATATACACATGTAAAGTCCATTGTTTTTATTGTCCTGAGTTGTCTTAAACCTGCAAAATATACACTACCCATTTTTTTTTTCCATTGGTTTCAGACTTGGTTCAATTAAGATTGGTTGGGGATTTTTCTCTTTTCCTTATTAACCATGTTCTGGTATCAGAATGGTGTTCCTTCTCCATCAGAGGCTGGGAAACGTATTATAATTAGTTTTTCTCCCACATACCTTCACCAAGAGCAGTGAAGAATAACTGAAGGCTGGACCATGCATCCTTAAAAGTATTGCATGAGCATCTCCACCTCAGTATGGAAGAGGGATGGACAACCCCCTATTCATACCTCTGAGTTCCTGATGGCATTAGTCATATAGGTAAGTCATCTAATAATCTTTCTTAAGACTCTGCAATGGAAAAACTGGTTGTATAAAGTCTTCTCTGCCCTCTCCATTTGTATCAGCAATGGGGAATGCTGCAAAACATCATCTTGCTCATGTGATGGTGATGGCAAAGATATCACAAGGAGTTGGTAATAAGATTTAATTTTCCAGTAGCCTGCATGAATTGTTCCCCACATAAAACTGTACAGTTAGTGACTGAATTGTATACTTAAGTCCCAGTATTTTACATTAGTGAGACTGAAATTAGAGGTAAATTTCTTTAACAAGTGTAAGGCTTACCTATTTATAAAGAATTATTCTGTTAGTGTTTAAGAAAAACAGATCTAGAGACAATCCAGTAGGCTGCATTGTAAACATTATGATTATAAATCTCTTAGTACTGCCATTATTATTGACAGTTTTGTAAAGACTTGTAAAAAGTCCAGTTTCTCAGGAATATGAAAATTATCTTCAGAAACCTGGTTGGGGCCTTTCTCCAATTCCTCCAGCCAGCTGAAATACTGCCAAGCTCACTTCATGTGCAAGGTGATCTGCACTTTCCTGCAAATTACATTAAAAGAGATTAGATGAGAAAGACATAGCATGTGTCTAACATGGGCAAGACCATGTTACTTGGAACTCTGGGGAAGAGAGGGGTGATTCTTGATTTTGTTTCACTAACAAATTCTAATGAAAACCTTTTTTCATCTTTCAGTAACAAATTCCAAAGCCCTTAAATAAACGGAAAACAGACCAAATTCTTCTAAATAAGGTAAGTTTTTAATCAATTCAGATTATAAAAATAGCTATCATTCCACAACTGAAAAAATTCAATAAAACTTTAATCCACAATTGGCCTAACAGTAAGTAAGTACTAATGCCTCTGTTGCCATCTCCTCATCCATCATGGATATTCATTAGACTCTGAGATGGCTTAAGCTTCTGCAGGAAAGCTGCCAAATGTCTCCTCCTGATTCCCTATTCAGCGCACTCACTGTACTTTGCCCTGGCTTTGCACACACTTTAAGGAGTATGTGAAGAGGCCAAATAATAAAAATCCAGACCACAAGTCTTGACCCCTGTCAGGGAAACAGGCACAGAGTAAGGCTGTCATTTAAAGGAAATATTTTGAAAAACAAATCAAGAGTCCAGAATGCTATCAGTTGACTTAGAAATGAACTACAAAGCTGGTTGTTTTCATGTCACAAGAGTATATTTTTAAAAGAAGAGAAAAGGATCATCTACCTTATAGTGCATAAACTAAGTATTTATTAGTTATTCCTGCCATGGTTAAAAATATGACACTTTCAGGAAGTCTAGAATAAGTCAAAAATATTTGGGGAAATAAACTAAGTGGGTCTAATTTTGTTAAATTGTATAATTACTGCTGGTGAAAATAATTTTGTAGTCTTAATGTGAACCTAAAAGGCTCAACAAAATAAAGCCTTAATCATCATAGTGAGATTCTAAAAACCATTAAAATAGTTTGCCTGCCCATCACCTAATATTAGGCTCTTTTTCAATAGAACTATCCCAGCTTACTTGTGAGTCTGCTTCTGCATATACTCGGACGACATCTTCTGTACCAGAGGGCCGGACAAAAGCTCGAGAAAGCTTGTACTTCTTCACCAGGTCATTGATTGCCTCCTGTAATCCTGGGGGTGTAAATTGCCTCCTGTAATCCTGGGGGTGTAACTGCTTGTCTTTCAGCATCGGTAGTGCTAATAACTCTCCTGTCTGCAACCTAAGTGCAAGCATTTCATATTTGTTACTCTATTACACTTCCTTTCAGAAGCTTAACCTGTTAAACATACATTCTACGAAAAGTGCCAGACTAAATATAAAATTACATTAAAACTTCTTTCTCCAAGGTCAGGGTAATTAATTTCAACATTTGTGCAACTTTTCTCTTTTTCTTCAGTCTATAAAGAATTACCTTTGGCAAAAAATATTTCCACAAATGCTTAGAGTTACCACTAAGATAATGGCCAGTAAATACGATATGACTAAGTCCCATATCACACACAAAAACAGGATAAGTGGTAGCCCATTATATAAGAAGACCGATAAGAATTTCTTAAATATGCCAAAAATAATCTGAACAATCAGCCATTTCTGTGAACTGTGGCTTTAGTACCTCCAATTGTCTTTCACAAATTCTGTTGGTGAATGTGTAAACTGGCATAAACATGTACAGAAATCAATTAGCAATTTATCTGAATTCTCTCCCTCAGGAAGTACTCTGTGAACTAAACATAATGCAGAGTAAGTACTTTCACTTGAAATGACAGGGCATCTGAGTTTTGCTTCAAAATAATGTTGGGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGAAGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGATCTCGTCTCTAAATAAAATATACAAAAGAGTATTGGGAGGGGGTATGAAGAATGTATAGGGCAATAATTGAAATCTGTTGAAGCTGGGTACACAAAAGTTCATTATGTTGTTTCTCTACATTTATATCTATTTTTAATTTTTTTATATCTATTTTTAATTTTCCATAATAAAATCTCTTTAAAAAAGTGATGCGTCATTCATATTATTTATTATATCATAAAGTTGGAAACCAAATACTTCACAGACAATAGAATGTTAAGTAAATGAACTTAGTTATTCTATAATTTTTTTTTCAGCTGTAAGAGAATACAATTAGGTATCATAAGGCCTTCTTTTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCCAGAGTGCAATGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAATCCCTTGACCTCATGATCCGCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACGAGCTACTGCGCTTGGCCCATAAGGCCTTATTTTCTATGTATCATATGTGTATGTACAGAATGAAATAGGAAACATATGTCAGTGAGATATAATGAGAATTGGGATAATAGGTTTTACTTAGCTAATATTCAAAAAAGTTACTTTAAAGTTTCTCTCACACCTGAACTTTAAGTTGTCTGTTTGGAAGATCTGTATAGAGAGCATCCCACTGTTGTACAGTCAAGCCCTTCAGAGCCAAGATTGCTTCAATCACCAGCATGTCAGAAATAGCATCACCAGCTGCCTGCAAATGGGGAAACAAATGGAAGAAACCACTTAACACAAGCAAATCTTGGAAATGGATGTTTTTTCTTAGAAAACCAATCACAGTACAGGTTGAACAACCTGAATCTGAAACATGCTGAGTGCCAAAATAATCACAAGTGAAAAATTCCACACCTGGCCTCCTGTGACAGGTCAAAATGTGGGTATACAACTGCCAGGTGTGGTGGCATACACCTACAGTCCCAGCTACTCAGGAGAGGCTGAGATGGGATGATTACTTGAAGCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGTGCTGTGATAATGCCTGTGAACAGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTTAATAAA | pathogenic | 110,873 |
A genetic variant at chromosome 6, position 83174414, affecting gene PGM3 (phosphoglucomutase 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Immunodeficiency_23', 'PGM3-related_disorder', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease'] | AACAGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTTAATAAAAAACAAATGCACTCCTGACCTCACTGTCAGGAATTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTAGTGGGCGCCTGTAATCCCATCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAACAACAACAACAAAAAAAACCCACTAAAGGCAGGCCCGCAGTTCATTCAGCATCCCCAAGGGAAAAAGACCCTCTCAGCCTCCTTCAGCTATGATACATCGTTTCCATGCATGCCAGATATGTATCATATTTTTTACTATTAAAATACTTGTGTGTGAATAAGTGTAAAAAAATGATTGATTGCTTATTGATTGATAGCATATAAATTCAGAGTTTTAGGAATGATGGTGATGCCAGACAACCACAGATTGTCCAACGGGTGGCTGACAGAGTGACACCTTTGCTTTCTGATGGTTCAGTAGACACAAACTTTGTTTCATGCACTAAATTTACAGTATTCTATAAAACCACCTTTAATCTTATGTAACATACATGAAACAAAAGAATTTAGTGTTTCCGACTTGAGTGCCATACCCAAGATGTCACATTATATATATGCAAATATCCCAAAATCCAGTGAATCTGGAACCCAAAACACTTCTAGTCCCATGCATTTTGGATAAGGGATACTCAGCCTATATCATGTGCTTTCTCACATGCAGCATGATTAAATGAAGTGTTTTTGTGGATGGATAAAATACGAACAATGAGGTGAAGATCTCTGTGGAAGACAATGAAAGGTATAACAAAGAATACTGAAACTAGCTCTTGAGAAACTTGCCTTTAGTACTCCTTATTTATAAAATGAAATTAGACTGGATAACTCTAAGGCTCAGCCTAACATTCCATCACTCATTTTTCTTTTTATAAATAGATCCCTTTTGAGATATTACCCCACAATGATTGATAGAAAGCATCAAGGTAAAATGGAGAAATATGAGCTTTGGTATAAGATATAACTGAAGATAAATCTCTGTTTCTTCACTTATAAAATGGAAATTACAGTAACACCTCTCCCTGTGTTACTGTAAGGATTACACAGCAAGGTATATAAAGTGTCCAGTGTGTGCAAGACACTCAAATAATTGAATCGCTTTCCTCTACCCTGAGTACTGCTTTTCCATAGCCAAACGACACTCCAACCCCAACTAACCCACATGTATGTCCTTTGTCAATGAGACAACCAGTTATTTGTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGAGGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGACAACCAGTTATTTTTACTTAATTTCATCGAGGTTTGGTTAAAAAAAAATTAATAATATATATGTATACACTGAGTAGCTGAATCTGTGATCCTAGGTAGAAGCTACCCAATATACTTGAAAATTTCCATCATAAGAGGTAGGGGAAGGGAAGCATATTAAAAAATGTTCTGTCATTCCATTTCATTATAAATCTCAACTGAATATACCACTATTAGAAGGAAGCCACCAGGCCAGGACGTCTCCACTTTAATTTTGTATGCACCCACACTCTGTTCTGTCCATCTTCTGAATAATGTAAAGGTAACCAAGAGTCCACTGCCCCATCAGTTCTGACCTGGTTAAACAAGTCAATAATGTTTTCAAGCATCTTAGCAGCTTTTCTTTTCTTATCTTCCAGTTGTTCTGCTGATTGTTTTATCTTCATTTCAACAGCTGTACTAAACAGTGCCTGCAGCAAAAGAATATAAAATCAGTCTCAAAACACTATCCAAAACCTAGTCATAAGTACTATTATTCTAGCTAACCCACTTTTCCCTCCTAGTCAATCTGGAGAAACTGAGGGGAAAAATAGTGGCAGCCTTAAAATGTATGAAATTAATGTAAGATCACATTAAAACCCAGAGGATAGTACTAGGGGAAAAATTTTATTTGCGGATTATATAACTGGTTATAAAAATTTAAACATCTGATTACAAAGAAAACACCACCTTGACAAGAGGCAAGCACACACAGTAAGTTCATGTTTTCCCTTTAACCAGCTAAATCATTTCTGTGCAACCAGGTTACTTAGAGCCTGTCTGTATCCTTTTTACTTTGAAGGATATAATTCATTGCAGCTAGTATAGTTTTATTCTAAAACTTAAGGGGATGAGCTAGGCAAAATTAAGAGTTCATAGTATTCATCAAAATATGGCAAATAATGTCATGGATAGTCATTACAATATATAATTCATCATGCTCCTCAAGAGTCTTATCTCATTTGGAAATACTCATCTTTTTTACTGCCTTCTAGAGGCCTAATACTGAGCAAGATTAGCATACTATGCTCAACTACTTGATGAAATACATTTTTCTTGATAAAATAAGGCACAGGCTAGTCACCTGTTTTTGTAAAGTTTTACTGGAACACAACCACACAGATTCATTTAAGCTAGATCAGCAGAGTTAAACAACTGTAAGAGACCTTATGGCCTGAAAATCCAAAAATATTTACTCTCTACCCTTTAGAAAATAATTTACCAACTTCTCCATTCGATCACTAAAGTTATATCTTAATTGCATTTTGTAGGAACTTATTTTTCCCCTTTTTATATTTATGCCCTCCAAAAGCCAATTTTAAATTAATGAGGAAAATTATTTGGCTTTGATTCAAATGTTCTGATAGCCACCTCAAGTGTATTCATTAAATGAGGTGAGTATAAAAACATTTTAAAAATATTCTGAACATTATGAATCTACAAAAAACTAAATTATACACTTTAAAATGTAATTTTATGTAAAATGTAAATTGAAACATTTTATGCCTATCACTAGTTACCTTAAATTCATTTTCATTTCTTATTAATTATCAACTTTCCAACACTTTGCAATTCACCATAGCGACTGAATTTTTCTTTTCCTCTCCTATGGCCAGCCGGAAAATGCATAGACAACATACTTATAAAAAAATTAAGAACTGTAAATTTTAAAAAACTATTCAAAACACCTTAGTATATCTCTTCACATTCAAAGAAGAATCATTACCATGTAAAAGAGAATCACAGTTTCATAATACATCAATATATAAGATAACCAAAGGATCTTTTTGTCACATCCAATTATTTCAACAAAGTACAATATTACCTATTATTACCTCCCAGATATAGAAGTCTCATCATAAAGAAAAGTGCCAGCTAAGGCCAACTATAATTAAGAGAACTTACAGTGCCATGCCCATTTGCTTCAAAATAAACTCCAATGTCAAACTCTTGAGCCTTGTGGTGCAAATGTTTTACACCAGTCTTAGTGCAATAGACAGGTACCTATAACACATGCATTTAAAGAAATACAGCAATTACTCAGATGTCAAATGTTTCTTGCATACCTAGTATCCCAGAGATACAAAGGGGAACAAAATACTGGGGCCGAGTCCAGTGAGGAAGACGATTAAGCATTAAAATACAAAATGGTACGTATACAATGGAAGCATGAACACACTCTGGAAGCACGCAGCCAAGGGTAAAGCACGGTGAGAGAGATGAGGGTCTCCTTATAAGACACGAAAGATTACAAGTGGGGGCGTGACATGACCTAACTGTTTTAGAAAGCTGTTTAGCTACAGTGTGGAGAATAGCTTAGAGCAGAATTGCAAGCTTTTTCTGTAACAGGCCAGACAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCATATGGTCTCTGTCACAATTACT | AACAGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTTAATAAAAAACAAATGCACTCCTGACCTCACTGTCAGGAATTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTAGTGGGCGCCTGTAATCCCATCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAACAACAACAACAAAAAAAACCCACTAAAGGCAGGCCCGCAGTTCATTCAGCATCCCCAAGGGAAAAAGACCCTCTCAGCCTCCTTCAGCTATGATACATCGTTTCCATGCATGCCAGATATGTATCATATTTTTTACTATTAAAATACTTGTGTGTGAATAAGTGTAAAAAAATGATTGATTGCTTATTGATTGATAGCATATAAATTCAGAGTTTTAGGAATGATGGTGATGCCAGACAACCACAGATTGTCCAACGGGTGGCTGACAGAGTGACACCTTTGCTTTCTGATGGTTCAGTAGACACAAACTTTGTTTCATGCACTAAATTTACAGTATTCTATAAAACCACCTTTAATCTTATGTAACATACATGAAACAAAAGAATTTAGTGTTTCCGACTTGAGTGCCATACCCAAGATGTCACATTATATATATGCAAATATCCCAAAATCCAGTGAATCTGGAACCCAAAACACTTCTAGTCCCATGCATTTTGGATAAGGGATACTCAGCCTATATCATGTGCTTTCTCACATGCAGCATGATTAAATGAAGTGTTTTTGTGGATGGATAAAATACGAACAATGAGGTGAAGATCTCTGTGGAAGACAATGAAAGGTATAACAAAGAATACTGAAACTAGCTCTTGAGAAACTTGCCTTTAGTACTCCTTATTTATAAAATGAAATTAGACTGGATAACTCTAAGGCTCAGCCTAACATTCCATCACTCATTTTTCTTTTTATAAATAGATCCCTTTTGAGATATTACCCCACAATGATTGATAGAAAGCATCAAGGTAAAATGGAGAAATATGAGCTTTGGTATAAGATATAACTGAAGATAAATCTCTGTTTCTTCACTTATAAAATGGAAATTACAGTAACACCTCTCCCTGTGTTACTGTAAGGATTACACAGCAAGGTATATAAAGTGTCCAGTGTGTGCAAGACACTCAAATAATTGAATCGCTTTCCTCTACCCTGAGTACTGCTTTTCCATAGCCAAACGACACTCCAACCCCAACTAACCCACATGTATGTCCTTTGTCAATGAGACAACCAGTTATTTGTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGAGGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGACAACCAGTTATTTTTACTTAATTTCATCGAGGTTTGGTTAAAAAAAAATTAATAATATATATGTATACACTGAGTAGCTGAATCTGTGATCCTAGGTAGAAGCTACCCAATATACTTGAAAATTTCCATCATAAGAGGTAGGGGAAGGGAAGCATATTAAAAAATGTTCTGTCATTCCATTTCATTATAAATCTCAACTGAATATACCACTATTAGAAGGAAGCCACCAGGCCAGGACGTCTCCACTTTAATTTTGTATGCACCCACACTCTGTTCTGTCCATCTTCTGAATAATGTAAAGGTAACCAAGAGTCCACTGCCCCATCAGTTCTGACCTGGTTAAACAAGTCAATAATGTTTTCAAGCATCTTAGCAGCTTTTCTTATCTTCCAGTTGTTCTGCTGATTGTTTTATCTTCATTTCAACAGCTGTACTAAACAGTGCCTGCAGCAAAAGAATATAAAATCAGTCTCAAAACACTATCCAAAACCTAGTCATAAGTACTATTATTCTAGCTAACCCACTTTTCCCTCCTAGTCAATCTGGAGAAACTGAGGGGAAAAATAGTGGCAGCCTTAAAATGTATGAAATTAATGTAAGATCACATTAAAACCCAGAGGATAGTACTAGGGGAAAAATTTTATTTGCGGATTATATAACTGGTTATAAAAATTTAAACATCTGATTACAAAGAAAACACCACCTTGACAAGAGGCAAGCACACACAGTAAGTTCATGTTTTCCCTTTAACCAGCTAAATCATTTCTGTGCAACCAGGTTACTTAGAGCCTGTCTGTATCCTTTTTACTTTGAAGGATATAATTCATTGCAGCTAGTATAGTTTTATTCTAAAACTTAAGGGGATGAGCTAGGCAAAATTAAGAGTTCATAGTATTCATCAAAATATGGCAAATAATGTCATGGATAGTCATTACAATATATAATTCATCATGCTCCTCAAGAGTCTTATCTCATTTGGAAATACTCATCTTTTTTACTGCCTTCTAGAGGCCTAATACTGAGCAAGATTAGCATACTATGCTCAACTACTTGATGAAATACATTTTTCTTGATAAAATAAGGCACAGGCTAGTCACCTGTTTTTGTAAAGTTTTACTGGAACACAACCACACAGATTCATTTAAGCTAGATCAGCAGAGTTAAACAACTGTAAGAGACCTTATGGCCTGAAAATCCAAAAATATTTACTCTCTACCCTTTAGAAAATAATTTACCAACTTCTCCATTCGATCACTAAAGTTATATCTTAATTGCATTTTGTAGGAACTTATTTTTCCCCTTTTTATATTTATGCCCTCCAAAAGCCAATTTTAAATTAATGAGGAAAATTATTTGGCTTTGATTCAAATGTTCTGATAGCCACCTCAAGTGTATTCATTAAATGAGGTGAGTATAAAAACATTTTAAAAATATTCTGAACATTATGAATCTACAAAAAACTAAATTATACACTTTAAAATGTAATTTTATGTAAAATGTAAATTGAAACATTTTATGCCTATCACTAGTTACCTTAAATTCATTTTCATTTCTTATTAATTATCAACTTTCCAACACTTTGCAATTCACCATAGCGACTGAATTTTTCTTTTCCTCTCCTATGGCCAGCCGGAAAATGCATAGACAACATACTTATAAAAAAATTAAGAACTGTAAATTTTAAAAAACTATTCAAAACACCTTAGTATATCTCTTCACATTCAAAGAAGAATCATTACCATGTAAAAGAGAATCACAGTTTCATAATACATCAATATATAAGATAACCAAAGGATCTTTTTGTCACATCCAATTATTTCAACAAAGTACAATATTACCTATTATTACCTCCCAGATATAGAAGTCTCATCATAAAGAAAAGTGCCAGCTAAGGCCAACTATAATTAAGAGAACTTACAGTGCCATGCCCATTTGCTTCAAAATAAACTCCAATGTCAAACTCTTGAGCCTTGTGGTGCAAATGTTTTACACCAGTCTTAGTGCAATAGACAGGTACCTATAACACATGCATTTAAAGAAATACAGCAATTACTCAGATGTCAAATGTTTCTTGCATACCTAGTATCCCAGAGATACAAAGGGGAACAAAATACTGGGGCCGAGTCCAGTGAGGAAGACGATTAAGCATTAAAATACAAAATGGTACGTATACAATGGAAGCATGAACACACTCTGGAAGCACGCAGCCAAGGGTAAAGCACGGTGAGAGAGATGAGGGTCTCCTTATAAGACACGAAAGATTACAAGTGGGGGCGTGACATGACCTAACTGTTTTAGAAAGCTGTTTAGCTACAGTGTGGAGAATAGCTTAGAGCAGAATTGCAAGCTTTTTCTGTAACAGGCCAGACAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCATATGGTCTCTGTCACAATTACTNNNNN | pathogenic | 110,876 |
Located at chromosome 6 position 83174458, the variant affecting gene PGM3 (phosphoglucomutase 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Immunodeficiency_23'] | CTCTTAATAAAAAACAAATGCACTCCTGACCTCACTGTCAGGAATTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTAGTGGGCGCCTGTAATCCCATCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAACAACAACAACAAAAAAAACCCACTAAAGGCAGGCCCGCAGTTCATTCAGCATCCCCAAGGGAAAAAGACCCTCTCAGCCTCCTTCAGCTATGATACATCGTTTCCATGCATGCCAGATATGTATCATATTTTTTACTATTAAAATACTTGTGTGTGAATAAGTGTAAAAAAATGATTGATTGCTTATTGATTGATAGCATATAAATTCAGAGTTTTAGGAATGATGGTGATGCCAGACAACCACAGATTGTCCAACGGGTGGCTGACAGAGTGACACCTTTGCTTTCTGATGGTTCAGTAGACACAAACTTTGTTTCATGCACTAAATTTACAGTATTCTATAAAACCACCTTTAATCTTATGTAACATACATGAAACAAAAGAATTTAGTGTTTCCGACTTGAGTGCCATACCCAAGATGTCACATTATATATATGCAAATATCCCAAAATCCAGTGAATCTGGAACCCAAAACACTTCTAGTCCCATGCATTTTGGATAAGGGATACTCAGCCTATATCATGTGCTTTCTCACATGCAGCATGATTAAATGAAGTGTTTTTGTGGATGGATAAAATACGAACAATGAGGTGAAGATCTCTGTGGAAGACAATGAAAGGTATAACAAAGAATACTGAAACTAGCTCTTGAGAAACTTGCCTTTAGTACTCCTTATTTATAAAATGAAATTAGACTGGATAACTCTAAGGCTCAGCCTAACATTCCATCACTCATTTTTCTTTTTATAAATAGATCCCTTTTGAGATATTACCCCACAATGATTGATAGAAAGCATCAAGGTAAAATGGAGAAATATGAGCTTTGGTATAAGATATAACTGAAGATAAATCTCTGTTTCTTCACTTATAAAATGGAAATTACAGTAACACCTCTCCCTGTGTTACTGTAAGGATTACACAGCAAGGTATATAAAGTGTCCAGTGTGTGCAAGACACTCAAATAATTGAATCGCTTTCCTCTACCCTGAGTACTGCTTTTCCATAGCCAAACGACACTCCAACCCCAACTAACCCACATGTATGTCCTTTGTCAATGAGACAACCAGTTATTTGTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGAGGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGACAACCAGTTATTTTTACTTAATTTCATCGAGGTTTGGTTAAAAAAAAATTAATAATATATATGTATACACTGAGTAGCTGAATCTGTGATCCTAGGTAGAAGCTACCCAATATACTTGAAAATTTCCATCATAAGAGGTAGGGGAAGGGAAGCATATTAAAAAATGTTCTGTCATTCCATTTCATTATAAATCTCAACTGAATATACCACTATTAGAAGGAAGCCACCAGGCCAGGACGTCTCCACTTTAATTTTGTATGCACCCACACTCTGTTCTGTCCATCTTCTGAATAATGTAAAGGTAACCAAGAGTCCACTGCCCCATCAGTTCTGACCTGGTTAAACAAGTCAATAATGTTTTCAAGCATCTTAGCAGCTTTTCTTTTCTTATCTTCCAGTTGTTCTGCTGATTGTTTTATCTTCATTTCAACAGCTGTACTAAACAGTGCCTGCAGCAAAAGAATATAAAATCAGTCTCAAAACACTATCCAAAACCTAGTCATAAGTACTATTATTCTAGCTAACCCACTTTTCCCTCCTAGTCAATCTGGAGAAACTGAGGGGAAAAATAGTGGCAGCCTTAAAATGTATGAAATTAATGTAAGATCACATTAAAACCCAGAGGATAGTACTAGGGGAAAAATTTTATTTGCGGATTATATAACTGGTTATAAAAATTTAAACATCTGATTACAAAGAAAACACCACCTTGACAAGAGGCAAGCACACACAGTAAGTTCATGTTTTCCCTTTAACCAGCTAAATCATTTCTGTGCAACCAGGTTACTTAGAGCCTGTCTGTATCCTTTTTACTTTGAAGGATATAATTCATTGCAGCTAGTATAGTTTTATTCTAAAACTTAAGGGGATGAGCTAGGCAAAATTAAGAGTTCATAGTATTCATCAAAATATGGCAAATAATGTCATGGATAGTCATTACAATATATAATTCATCATGCTCCTCAAGAGTCTTATCTCATTTGGAAATACTCATCTTTTTTACTGCCTTCTAGAGGCCTAATACTGAGCAAGATTAGCATACTATGCTCAACTACTTGATGAAATACATTTTTCTTGATAAAATAAGGCACAGGCTAGTCACCTGTTTTTGTAAAGTTTTACTGGAACACAACCACACAGATTCATTTAAGCTAGATCAGCAGAGTTAAACAACTGTAAGAGACCTTATGGCCTGAAAATCCAAAAATATTTACTCTCTACCCTTTAGAAAATAATTTACCAACTTCTCCATTCGATCACTAAAGTTATATCTTAATTGCATTTTGTAGGAACTTATTTTTCCCCTTTTTATATTTATGCCCTCCAAAAGCCAATTTTAAATTAATGAGGAAAATTATTTGGCTTTGATTCAAATGTTCTGATAGCCACCTCAAGTGTATTCATTAAATGAGGTGAGTATAAAAACATTTTAAAAATATTCTGAACATTATGAATCTACAAAAAACTAAATTATACACTTTAAAATGTAATTTTATGTAAAATGTAAATTGAAACATTTTATGCCTATCACTAGTTACCTTAAATTCATTTTCATTTCTTATTAATTATCAACTTTCCAACACTTTGCAATTCACCATAGCGACTGAATTTTTCTTTTCCTCTCCTATGGCCAGCCGGAAAATGCATAGACAACATACTTATAAAAAAATTAAGAACTGTAAATTTTAAAAAACTATTCAAAACACCTTAGTATATCTCTTCACATTCAAAGAAGAATCATTACCATGTAAAAGAGAATCACAGTTTCATAATACATCAATATATAAGATAACCAAAGGATCTTTTTGTCACATCCAATTATTTCAACAAAGTACAATATTACCTATTATTACCTCCCAGATATAGAAGTCTCATCATAAAGAAAAGTGCCAGCTAAGGCCAACTATAATTAAGAGAACTTACAGTGCCATGCCCATTTGCTTCAAAATAAACTCCAATGTCAAACTCTTGAGCCTTGTGGTGCAAATGTTTTACACCAGTCTTAGTGCAATAGACAGGTACCTATAACACATGCATTTAAAGAAATACAGCAATTACTCAGATGTCAAATGTTTCTTGCATACCTAGTATCCCAGAGATACAAAGGGGAACAAAATACTGGGGCCGAGTCCAGTGAGGAAGACGATTAAGCATTAAAATACAAAATGGTACGTATACAATGGAAGCATGAACACACTCTGGAAGCACGCAGCCAAGGGTAAAGCACGGTGAGAGAGATGAGGGTCTCCTTATAAGACACGAAAGATTACAAGTGGGGGCGTGACATGACCTAACTGTTTTAGAAAGCTGTTTAGCTACAGTGTGGAGAATAGCTTAGAGCAGAATTGCAAGCTTTTTCTGTAACAGGCCAGACAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCATATGGTCTCTGTCACAATTACTCTGCCATTACAGTGCAAAAGCAGCCACAGACCATACATAAACAA 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CTCTTAATAAAAAACAAATGCACTCCTGACCTCACTGTCAGGAATTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTAGTGGGCGCCTGTAATCCCATCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAACAACAACAACAAAAAAAACCCACTAAAGGCAGGCCCGCAGTTCATTCAGCATCCCCAAGGGAAAAAGACCCTCTCAGCCTCCTTCAGCTATGATACATCGTTTCCATGCATGCCAGATATGTATCATATTTTTTACTATTAAAATACTTGTGTGTGAATAAGTGTAAAAAAATGATTGATTGCTTATTGATTGATAGCATATAAATTCAGAGTTTTAGGAATGATGGTGATGCCAGACAACCACAGATTGTCCAACGGGTGGCTGACAGAGTGACACCTTTGCTTTCTGATGGTTCAGTAGACACAAACTTTGTTTCATGCACTAAATTTACAGTATTCTATAAAACCACCTTTAATCTTATGTAACATACATGAAACAAAAGAATTTAGTGTTTCCGACTTGAGTGCCATACCCAAGATGTCACATTATATATATGCAAATATCCCAAAATCCAGTGAATCTGGAACCCAAAACACTTCTAGTCCCATGCATTTTGGATAAGGGATACTCAGCCTATATCATGTGCTTTCTCACATGCAGCATGATTAAATGAAGTGTTTTTGTGGATGGATAAAATACGAACAATGAGGTGAAGATCTCTGTGGAAGACAATGAAAGGTATAACAAAGAATACTGAAACTAGCTCTTGAGAAACTTGCCTTTAGTACTCCTTATTTATAAAATGAAATTAGACTGGATAACTCTAAGGCTCAGCCTAACATTCCATCACTCATTTTTCTTTTTATAAATAGATCCCTTTTGAGATATTACCCCACAATGATTGATAGAAAGCATCAAGGTAAAATGGAGAAATATGAGCTTTGGTATAAGATATAACTGAAGATAAATCTCTGTTTCTTCACTTATAAAATGGAAATTACAGTAACACCTCTCCCTGTGTTACTGTAAGGATTACACAGCAAGGTATATAAAGTGTCCAGTGTGTGCAAGACACTCAAATAATTGAATCGCTTTCCTCTACCCTGAGTACTGCTTTTCCATAGCCAAACGACACTCCAACCCCAACTAACCCACATGTATGTCCTTTGTCAATGAGACAACCAGTTATTTGTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGAGGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGACAACCAGTTATTTTTACTTAATTTCATCGAGGTTTGGTTAAAAAAAAATTAATAATATATATGTATACACTGAGTAGCTGAATCTGTGATCCTAGGTAGAAGCTACCCAATATACTTGAAAATTTCCATCATAAGAGGTAGGGGAAGGGAAGCATATTAAAAAATGTTCTGTCATTCCATTTCATTATAAATCTCAACTGAATATACCACTATTAGAAGGAAGCCACCAGGCCAGGACGTCTCCACTTTAATTTTGTATGCACCCACACTCTGTTCTGTCCATCTTCTGAATAATGTAAAGGTAACCAAGAGTCCACTGCCCCATCAGTTCTGACCTGGTTAAACAAGTCAATAATGTTTTCAAGCATCTTAGCAGCTTTTCTTTTCTTATCTTCCAGTTGTTCTGCTGATTGTTTTATCTTCAACAGCTGTACTAAACAGTGCCTGCAGCAAAAGAATATAAAATCAGTCTCAAAACACTATCCAAAACCTAGTCATAAGTACTATTATTCTAGCTAACCCACTTTTCCCTCCTAGTCAATCTGGAGAAACTGAGGGGAAAAATAGTGGCAGCCTTAAAATGTATGAAATTAATGTAAGATCACATTAAAACCCAGAGGATAGTACTAGGGGAAAAATTTTATTTGCGGATTATATAACTGGTTATAAAAATTTAAACATCTGATTACAAAGAAAACACCACCTTGACAAGAGGCAAGCACACACAGTAAGTTCATGTTTTCCCTTTAACCAGCTAAATCATTTCTGTGCAACCAGGTTACTTAGAGCCTGTCTGTATCCTTTTTACTTTGAAGGATATAATTCATTGCAGCTAGTATAGTTTTATTCTAAAACTTAAGGGGATGAGCTAGGCAAAATTAAGAGTTCATAGTATTCATCAAAATATGGCAAATAATGTCATGGATAGTCATTACAATATATAATTCATCATGCTCCTCAAGAGTCTTATCTCATTTGGAAATACTCATCTTTTTTACTGCCTTCTAGAGGCCTAATACTGAGCAAGATTAGCATACTATGCTCAACTACTTGATGAAATACATTTTTCTTGATAAAATAAGGCACAGGCTAGTCACCTGTTTTTGTAAAGTTTTACTGGAACACAACCACACAGATTCATTTAAGCTAGATCAGCAGAGTTAAACAACTGTAAGAGACCTTATGGCCTGAAAATCCAAAAATATTTACTCTCTACCCTTTAGAAAATAATTTACCAACTTCTCCATTCGATCACTAAAGTTATATCTTAATTGCATTTTGTAGGAACTTATTTTTCCCCTTTTTATATTTATGCCCTCCAAAAGCCAATTTTAAATTAATGAGGAAAATTATTTGGCTTTGATTCAAATGTTCTGATAGCCACCTCAAGTGTATTCATTAAATGAGGTGAGTATAAAAACATTTTAAAAATATTCTGAACATTATGAATCTACAAAAAACTAAATTATACACTTTAAAATGTAATTTTATGTAAAATGTAAATTGAAACATTTTATGCCTATCACTAGTTACCTTAAATTCATTTTCATTTCTTATTAATTATCAACTTTCCAACACTTTGCAATTCACCATAGCGACTGAATTTTTCTTTTCCTCTCCTATGGCCAGCCGGAAAATGCATAGACAACATACTTATAAAAAAATTAAGAACTGTAAATTTTAAAAAACTATTCAAAACACCTTAGTATATCTCTTCACATTCAAAGAAGAATCATTACCATGTAAAAGAGAATCACAGTTTCATAATACATCAATATATAAGATAACCAAAGGATCTTTTTGTCACATCCAATTATTTCAACAAAGTACAATATTACCTATTATTACCTCCCAGATATAGAAGTCTCATCATAAAGAAAAGTGCCAGCTAAGGCCAACTATAATTAAGAGAACTTACAGTGCCATGCCCATTTGCTTCAAAATAAACTCCAATGTCAAACTCTTGAGCCTTGTGGTGCAAATGTTTTACACCAGTCTTAGTGCAATAGACAGGTACCTATAACACATGCATTTAAAGAAATACAGCAATTACTCAGATGTCAAATGTTTCTTGCATACCTAGTATCCCAGAGATACAAAGGGGAACAAAATACTGGGGCCGAGTCCAGTGAGGAAGACGATTAAGCATTAAAATACAAAATGGTACGTATACAATGGAAGCATGAACACACTCTGGAAGCACGCAGCCAAGGGTAAAGCACGGTGAGAGAGATGAGGGTCTCCTTATAAGACACGAAAGATTACAAGTGGGGGCGTGACATGACCTAACTGTTTTAGAAAGCTGTTTAGCTACAGTGTGGAGAATAGCTTAGAGCAGAATTGCAAGCTTTTTCTGTAACAGGCCAGACAGTAAATATTTTAGGCTTTGCAGGCCATATGGTCTCTGTCACAATTACTCTGCCATTACAGTGCAAAAGCAGCCACAGACCATACATAAACAANNNNN | pathogenic | 110,878 |
Classify the chromosome 6 variant at position 83187051 affecting gene PGM3 (phosphoglucomutase 3) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Immunodeficiency_23', 'PGM3-related_disorder'] | AAGGAAAGGTTAAAAAAATTACTCTCAACTTTTTCTAGACTAAAACACTAGAAGAGTGATGGTTCTAGCGACAGAATGAAAATGCTGAAAAAGACAACCATTCTGGGGATGACAGAAAGAATACAGTTTGGGGCAGGGTGAACATGAGACAGAAGCAGGCCACCTAAGGGAAGACACCACTCAGACCAATGCTTTACAAACTGCAGGCCACAGCCTGCCAATGGGCCATGGAATTTACTTAGTGAGACACAACCAGCATTTGTGCATTTTAAACAGATGACTGCATGTCATGTAGGCTGGATGAGCATTGTTTATTGAAACTATTATTTCAGTTATACACACAAGCACACATTGACATGTCATGACACATAATGGGTTTCTTACTATGGGTTGTGATACACAGTGAAACAGAAATAGACTACTAGAGGGATGTACACAGCAGGTAGTAAAACATGTTTGATGAATTAACAAATGAATGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGTCTGGCCAACATGATGAAACGCCATCTCTACTAATACAAAAATTATCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCAGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAGCCTCTGCACTCCAGCCTGGCGACAAAGTGAGACTCCATCTCAAACAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAATAAATAAATGAAAAAAGGTAGCTCAAGCTATGGCAGTAGAGATAATCATTCAGAAATCATGCAGAATGAAAGAGGGTCCCGAGGAATGCCCTCCCTGAAAGAGACAGAAGAGGAGCCAACAGAGAAGACCAATATGGAATAGTGGCCAAGCAAGTAGAAGCTCAAAGAAAGAGCTTTAACATTATGGAAAGCTACAAAGACTTCAACTGTAAGATCTTTAAAGCATAAATTATTAAAATTATTTTTAGATCACAGCCCCCTCTGAGTATCTGAGGAGAGGTACGCATGCACTCCCTGGGAAAGTGCTTGTGCCGGCAACACTCTGTACATCGTATCATGAGGTCCACAGGTCCTCTGCAGCTTTCCCAGACATGCCACAGAGGTCCCTGGTTAATAATCCCTACTTTACAATACCCACCAGATTTGGCAATAACAATGCAGATGGATGTCAGGGGTGGGCTGGGGAGACATTTATTTCAAGGAGAGGTAAGGATACAGACTCACCTGCAGAAAGCTGAAGAATGACAGAAGAGGAGGAAACAGAGAAGGTAAGCAGAGCTAGCCCTCAGCAGAGGCCAGACTGACCGTGCAGGAAGGGAACACAGTCGGAACTCGAGAGGAGGTTTCAAAGGTCAAGAGTGGACGTTTGTTTTAATGAGAAAGATCTCACACCAGGAAAATATTCACCTCAAAACATGGTGGAGGCAGTGCCTTCACAACAGACACAGTGTGAGAAGGGGATCCTAGTCTGTTTTGTTTCACTTAATTCTCTGTCATTTGATATAACATAAAGAACTACCTGTCAAAAATATTTCCCATCACTACTTGACAGGTAACAGCTGATTTCACAGGGAACCAGCTATTAGGGAAGACCTAATAATATTGATAAAAGCTCCCCAGAATGATCATCTTCAAGTACTTAAAAAGGTTTTTATTTGAGGAAATTCAGCCTTACCAAAGTAAAGGAAGTTGTATTAGTTCAGAATTTCCCAGCTATAATCTCCTATAGTACTACCATAGGTAAGACAAAACATGCCTGCCCAGAAACGACCTGGAAGATGATTTTTAAAGTTAGTATTTTGTATCTAGGAGTTCATTTTTTAAACATTTTTTGTTCATCTGTATTTTCAAACTTTTCTAAATAAATATACATTACTTTTGTAAATTAAAGTTTTTTAAATATTAGTTTAATTTCCAACTCAGGATAACTACATACCATGGAATTGACCTCCTAGAACAGTCACACCATCTATTACAGATTGTGAAAGTTTCTCACTGCTGGGCCTAGGAAAGAAAAGGAAGAAAATAATATATCCCATCCTGAAACTGGCAGGGTTGCTGGTTCTGCAAGCAAATGCAAAAATTACATGCTACAAATTTCAAAATAGTAAGTTCCTGGTATCTGAACTGAAAGCTATGAACTCTCAAGATAACTGGTAAATTATAAGCATTTTCCAGTAGCCTTTCACAATCTAGTTCTAGGAAAAATTCTGGCTTTTAAATGAATTTATAAAATAGATATAAAGGACACTCTAACCACAGCATACCCAAATACCTTTTCAAGTTCGACTACAGCAACATGTCTGAACTCTAAGAACAGTAACAATAAACACTGAATATACACAGTGTGTATAAGACAGTACTTGTATTAAGCTGCCAAGGATATAGAACCTGTTTTCCATTTTGTAAAGTCAGAACAAATTATCTATCTGAAAATAAAACAGATTACAAAACTGCCTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGATTGAGACCATCCTGGCCAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCTGGGAGTCAGAGGGTGCAATGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTATCAAAAAAATAAAAAATAATAAAAAAACTGCCTTGTAGGAAAAAACGTTTCATCACTTACATTAGTTAATAGTTAAGAACCAAATACATGTGGGATGACTTTACTGTGGTGGGATAATTTACTTCAGAACATAAGTTACTCTGCTACCATCGTCGGTATCTGGAAAACCCTCTGGTAATACAACAGAGGGTAAAAAAACCAGTCCAGGTATTGGAGATTGAGTAGAAATTTCCTTTTGAAATAATCTCAGGTTAAAACCAGATCTTATGCAAAAGGAAATGCTACTGTTGCAAAGTATACTTTTCATCTAATATTTTACAAAAAGACATTTTTGTTAAGAAAGGCAAAAGCTGCAAAACAGAACTATGTGGAAAATAATATTGTAGTTTACAGTGAGCTCCAGCATGGGAAAATGATATAAATATTTGAAACAATAATAACACAGATTACAAAGTAAATCTTTAAAAATAATGAGTTCAAATCATGTGTTGACTCTGTAGGGAAAAAAAAATAAACCTACAGAGGGGGTGGGAGACATTTATTGAGTGCTTCTCTTGTGTCAGGAAGTATTTTACATACATTATTCTGCAGCTTGGGTTTTGGAGTAGGGTTTTAAACCAGAGTCAGACTCCAAACCCCAAGCTGCAGTAGTGACTTAGCTACTACATCCTACTAGAAAGGCCAGGCAGGTAGACATGCAACTCAGGGTAGTTCCACTTTACTTCTTTCCATTTGTCTTGGATTAAAACTGATACAATCGTTTATATCACGTTCCCAAAGGTTTTTTTTTTTACCAGTAACTCTTATCATCACCTGGTATCTCTACCAATAACTACAAAGGCATCTTGTTGCAGATTCACAGCTTCTTTCTCGCTGATGTCAATAAGCACTCTCTGCATATCTTGTTCCTCAGCATTTGCTAAACAGGTGGCATGTTCCTCCCAGGATGGTGCCAACATTTCACCCAAAGGATCAACCAATTTTACACCATTGTCTTCCTTAAAAGAAAAACAAACAATAAGCAATCTGTGCATACTCATGAGGCTGAGTTGAGAACAGAACTCAAAAGCTGTTTCCCTTCAACCAAAGACAGTGATGGCTGAGCAGCTTCAACAATAAACACCAAATATTAATACTGGACCCTGGATTAGGTATTTTATGTATATATATTACCTCATTAAATCCTCATGACACACATAATCAATTAAACTAATAATCCTATTTTAATTTCAATCTTCGAGAAAACTGAGCTTCAGAGAGGTTAGGTAATTTGCTTATGATCATACAGCTAACAAATG | 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| pathogenic | 110,880 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 6, position 83188624, gene PGM3 (phosphoglucomutase 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Immunodeficiency_23'] | AACATAAAGAACTACCTGTCAAAAATATTTCCCATCACTACTTGACAGGTAACAGCTGATTTCACAGGGAACCAGCTATTAGGGAAGACCTAATAATATTGATAAAAGCTCCCCAGAATGATCATCTTCAAGTACTTAAAAAGGTTTTTATTTGAGGAAATTCAGCCTTACCAAAGTAAAGGAAGTTGTATTAGTTCAGAATTTCCCAGCTATAATCTCCTATAGTACTACCATAGGTAAGACAAAACATGCCTGCCCAGAAACGACCTGGAAGATGATTTTTAAAGTTAGTATTTTGTATCTAGGAGTTCATTTTTTAAACATTTTTTGTTCATCTGTATTTTCAAACTTTTCTAAATAAATATACATTACTTTTGTAAATTAAAGTTTTTTAAATATTAGTTTAATTTCCAACTCAGGATAACTACATACCATGGAATTGACCTCCTAGAACAGTCACACCATCTATTACAGATTGTGAAAGTTTCTCACTGCTGGGCCTAGGAAAGAAAAGGAAGAAAATAATATATCCCATCCTGAAACTGGCAGGGTTGCTGGTTCTGCAAGCAAATGCAAAAATTACATGCTACAAATTTCAAAATAGTAAGTTCCTGGTATCTGAACTGAAAGCTATGAACTCTCAAGATAACTGGTAAATTATAAGCATTTTCCAGTAGCCTTTCACAATCTAGTTCTAGGAAAAATTCTGGCTTTTAAATGAATTTATAAAATAGATATAAAGGACACTCTAACCACAGCATACCCAAATACCTTTTCAAGTTCGACTACAGCAACATGTCTGAACTCTAAGAACAGTAACAATAAACACTGAATATACACAGTGTGTATAAGACAGTACTTGTATTAAGCTGCCAAGGATATAGAACCTGTTTTCCATTTTGTAAAGTCAGAACAAATTATCTATCTGAAAATAAAACAGATTACAAAACTGCCTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGATTGAGACCATCCTGGCCAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCTGGGAGTCAGAGGGTGCAATGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTATCAAAAAAATAAAAAATAATAAAAAAACTGCCTTGTAGGAAAAAACGTTTCATCACTTACATTAGTTAATAGTTAAGAACCAAATACATGTGGGATGACTTTACTGTGGTGGGATAATTTACTTCAGAACATAAGTTACTCTGCTACCATCGTCGGTATCTGGAAAACCCTCTGGTAATACAACAGAGGGTAAAAAAACCAGTCCAGGTATTGGAGATTGAGTAGAAATTTCCTTTTGAAATAATCTCAGGTTAAAACCAGATCTTATGCAAAAGGAAATGCTACTGTTGCAAAGTATACTTTTCATCTAATATTTTACAAAAAGACATTTTTGTTAAGAAAGGCAAAAGCTGCAAAACAGAACTATGTGGAAAATAATATTGTAGTTTACAGTGAGCTCCAGCATGGGAAAATGATATAAATATTTGAAACAATAATAACACAGATTACAAAGTAAATCTTTAAAAATAATGAGTTCAAATCATGTGTTGACTCTGTAGGGAAAAAAAAATAAACCTACAGAGGGGGTGGGAGACATTTATTGAGTGCTTCTCTTGTGTCAGGAAGTATTTTACATACATTATTCTGCAGCTTGGGTTTTGGAGTAGGGTTTTAAACCAGAGTCAGACTCCAAACCCCAAGCTGCAGTAGTGACTTAGCTACTACATCCTACTAGAAAGGCCAGGCAGGTAGACATGCAACTCAGGGTAGTTCCACTTTACTTCTTTCCATTTGTCTTGGATTAAAACTGATACAATCGTTTATATCACGTTCCCAAAGGTTTTTTTTTTTACCAGTAACTCTTATCATCACCTGGTATCTCTACCAATAACTACAAAGGCATCTTGTTGCAGATTCACAGCTTCTTTCTCGCTGATGTCAATAAGCACTCTCTGCATATCTTGTTCCTCAGCATTTGCTAAACAGGTGGCATGTTCCTCCCAGGATGGTGCCAACATTTCACCCAAAGGATCAACCAATTTTACACCATTGTCTTCCTTAAAAGAAAAACAAACAATAAGCAATCTGTGCATACTCATGAGGCTGAGTTGAGAACAGAACTCAAAAGCTGTTTCCCTTCAACCAAAGACAGTGATGGCTGAGCAGCTTCAACAATAAACACCAAATATTAATACTGGACCCTGGATTAGGTATTTTATGTATATATATTACCTCATTAAATCCTCATGACACACATAATCAATTAAACTAATAATCCTATTTTAATTTCAATCTTCGAGAAAACTGAGCTTCAGAGAGGTTAGGTAATTTGCTTATGATCATACAGCTAACAAATGTCAGTACTGATATTAAAACAGCAAGTCTATCTTACTCGCCTAAAAACACTATGCCACACTAGCCTTTGTAAAAGGCTGTGATCTGTGCATCCACTATCCATAAACTGACTAGGGCACAAGTGGAGCAGAATAAGGGCACACAGAGATCCTTCTCACTATGACTCGGAACTCCAAGAACACACTAGCCAGCTTGTCAACCAGCGGGTAGGACAGACACTGAAAACTGCCTCCCAACACTGTTCTGCTCAAATTCGTGGAAAGAAAGTGTAGTTCACAGTGAATGTCACCTGAAAGAAAAGAGAATCATTTTGAGAAGTGCCTCTGGAACTAGCAATAAATGTGAGGGTCTTCCTAGAAGTCAATCAGTCAATCAATTATGGTGACTTACATATTTAGACATATACACATTTATAATGATCACATATTTGGACAAGCAATGCCCTTGTTTGGGGGAAGAGGAGGTTACAATCCTTCACAGACCTACACCACTTTAACTTGCTGCTGATTTAGCTACAAAGGCAAAAATCCCACAGCCCCAGCAATCAAATAGAAGCATATTATTCAAACCCTGTATTAATGGCCTATAGCTAATAAAGAATAACTACATTGTGTCAAGAGGTTGGCTAAGATATAGAAACAACAAAAGTGCTCATAAACAGATAAATGGATGAAGAAAATGTGGTATATATACACAATAGAATATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAATACTGCCATTTGCATCATGGTTGAATCTGGAAGACATTATGCGAAGTTAAATAAGCCAGACACATGAAGACAAATACTGCAGGCTCATAACATACATGTGTTATGTAAAAAAGTGAAACTCACAGAAACACAGAGTAGTATGGTGGCGGCTAGAGGGTAAGGGAAATGGGGAGATGCTGGCCAATGGGCATAAACTTGCAGTTATAAGATGAATAAGTTCTGGAAGACTAACGTACAGCGTGGTGACTATAGTTCATAATAATATATATTGAAAATGTGTTGAGCGTACGTCTTAAGTATTCCCACCACAAAACAAGGTAACTATGTGAGCTAATGGATATGTTAATTAGCCTGATAGTGGTAATCATTTCACAATGTATACATATATCAAAACATGGTGTTGTATGACTTGAATTATACAATTTTTATTTATCACTTATACCTCAATAAAGCTGAAAAAATAATTGTGTCAAAAAGAATACTTTGATTAAAATCTAACTGTCACAAAGACTAGAACTATCAGGCGTCATCAATATTCTGCCAAAGCTCACCTGTTTGTTCATTCAGAACAAGAAATTATTGCCGAGCTATAAAAACCTGTCTGAAAATGTTCAAAATGTTTCTTTTCAAATCTTTACCCTTCCCCACCCAACCCCAATATCTTTAATCACTGCTAAGTTAACAAAGGAAACAATTTTCAATTACTGAAAATGTCTTAAATCAATAAATTTGGAAGGACATTGTTATTTCTCTAATATGGACACTCCAAAAAATGACAGTATCTTTTCATTCTTTCCACACCCTTAGGAATCATGAGCTTAATGATCATGCTCTTAAAAAAAAAAAGTT 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| pathogenic | 110,882 |
Does the variant on chromosome 6 at location 83190850 affecting gene PGM3 (phosphoglucomutase 3) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Immunodeficiency_23', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease'] | AAAAGAAAAACAAACAATAAGCAATCTGTGCATACTCATGAGGCTGAGTTGAGAACAGAACTCAAAAGCTGTTTCCCTTCAACCAAAGACAGTGATGGCTGAGCAGCTTCAACAATAAACACCAAATATTAATACTGGACCCTGGATTAGGTATTTTATGTATATATATTACCTCATTAAATCCTCATGACACACATAATCAATTAAACTAATAATCCTATTTTAATTTCAATCTTCGAGAAAACTGAGCTTCAGAGAGGTTAGGTAATTTGCTTATGATCATACAGCTAACAAATGTCAGTACTGATATTAAAACAGCAAGTCTATCTTACTCGCCTAAAAACACTATGCCACACTAGCCTTTGTAAAAGGCTGTGATCTGTGCATCCACTATCCATAAACTGACTAGGGCACAAGTGGAGCAGAATAAGGGCACACAGAGATCCTTCTCACTATGACTCGGAACTCCAAGAACACACTAGCCAGCTTGTCAACCAGCGGGTAGGACAGACACTGAAAACTGCCTCCCAACACTGTTCTGCTCAAATTCGTGGAAAGAAAGTGTAGTTCACAGTGAATGTCACCTGAAAGAAAAGAGAATCATTTTGAGAAGTGCCTCTGGAACTAGCAATAAATGTGAGGGTCTTCCTAGAAGTCAATCAGTCAATCAATTATGGTGACTTACATATTTAGACATATACACATTTATAATGATCACATATTTGGACAAGCAATGCCCTTGTTTGGGGGAAGAGGAGGTTACAATCCTTCACAGACCTACACCACTTTAACTTGCTGCTGATTTAGCTACAAAGGCAAAAATCCCACAGCCCCAGCAATCAAATAGAAGCATATTATTCAAACCCTGTATTAATGGCCTATAGCTAATAAAGAATAACTACATTGTGTCAAGAGGTTGGCTAAGATATAGAAACAACAAAAGTGCTCATAAACAGATAAATGGATGAAGAAAATGTGGTATATATACACAATAGAATATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAATACTGCCATTTGCATCATGGTTGAATCTGGAAGACATTATGCGAAGTTAAATAAGCCAGACACATGAAGACAAATACTGCAGGCTCATAACATACATGTGTTATGTAAAAAAGTGAAACTCACAGAAACACAGAGTAGTATGGTGGCGGCTAGAGGGTAAGGGAAATGGGGAGATGCTGGCCAATGGGCATAAACTTGCAGTTATAAGATGAATAAGTTCTGGAAGACTAACGTACAGCGTGGTGACTATAGTTCATAATAATATATATTGAAAATGTGTTGAGCGTACGTCTTAAGTATTCCCACCACAAAACAAGGTAACTATGTGAGCTAATGGATATGTTAATTAGCCTGATAGTGGTAATCATTTCACAATGTATACATATATCAAAACATGGTGTTGTATGACTTGAATTATACAATTTTTATTTATCACTTATACCTCAATAAAGCTGAAAAAATAATTGTGTCAAAAAGAATACTTTGATTAAAATCTAACTGTCACAAAGACTAGAACTATCAGGCGTCATCAATATTCTGCCAAAGCTCACCTGTTTGTTCATTCAGAACAAGAAATTATTGCCGAGCTATAAAAACCTGTCTGAAAATGTTCAAAATGTTTCTTTTCAAATCTTTACCCTTCCCCACCCAACCCCAATATCTTTAATCACTGCTAAGTTAACAAAGGAAACAATTTTCAATTACTGAAAATGTCTTAAATCAATAAATTTGGAAGGACATTGTTATTTCTCTAATATGGACACTCCAAAAAATGACAGTATCTTTTCATTCTTTCCACACCCTTAGGAATCATGAGCTTAATGATCATGCTCTTAAAAAAAAAAAGTTGTTTCACATCCAAAGCACATATAAATGAGAAGGCACATTCCTAGAATTAGAATTTGTACTTTAGGTCAATTTGCTCAGACACTAAGGCTTGGTCTTGTAAATAATGGTCTGCTTTATCAGGGCACTAAACCCATTACCTCAGGATTGTGGGACGCTGTTACCATGACTCCTATAGTGGATTTTGTCTGTTTTGACCTCAGGACAGCTAATAATCCCATGCGAAACATGACATGATCAAGATGTTCTGCCTTCGTTCGAAATCCAGCAGTCCCGTATTGAAGGATCAGTCCATTGGGCTTGGCGTGTAATGCTGAGTATTTTGTAATAGCACCTAAATCCATGTCTACAAAATTAAGAAATATTGTTTCGGGCATAACAAGTAATTTCTTAAGAACCATTTGCTTCAAAAACTGCCACCCCAAACGAATAGGTCTGTCTCATCCTGAACCTCCTCAAAGAACCCTATGTTTGACAGAGCAATGGGCAGGAGAGTAAGTCCTGTGGGTTAGAATTACCTACAAGATGTTGTCCAACTTGGTATGTCCACTCCTGGGCAGACTCAGGGCAGATAGCAGATTGTCCCCACTCTCCTCCCATTTTAGCTCCAGGACTATCCTGGACGCCGGGCACACTTAAATTGGTCCACTCTCAACTAAAATGAAGATTTTACACCTATTCAGAGACTCCAATGAGCTCAAAGATCATTTCATTTTACAAAAAGGGAAACTAACCTAAATTAACATAGATAGCTGGTGACGGATTGAGGCCTAAAGTCAGATTCTTGAGTGGACTGAAACTACATATCCCCAAATATCTGAGAAATCTTTGTGGTTCTTTTGCTATTTCTCCCAAACTACAGAGACATATTCTTAAAGGAAAAGCAAAAGGCAACAGTTTCTTCTCCAAGACTACCCAGATCTTTTTCCATTTGCTAAAAACAATCAGGACACCCTTCTAAGATGTTGCTCTAAAACTAGCAATATCTTCTTCTGAAAGAATGCCACCTTTTTCCTTTACTTTTAAAAATAAAACATCGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCAGTAATCTTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCGCCTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGCGTGTTAGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGGGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGCCAGGTGAGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCGGCATTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAGACCCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCCTGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGACGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGCGGGTGGAGGTCGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGGGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAACAACAAAAAATCGGCCCTTAGCCCACTAATACTGTTTTCTCTGGGATACTCCCATTAAGTGGAACTTGGGGTTTCCAACCTCAGTCAGTAGTTTTCCTTCAGTAGTCCATATACTACATTTCCTGGGTCAATTAATTCCCAATTAGCCCAGAGATGAGGAGCAGTCCGCCAGCTGCTAGCCTCATAATTTTGTTTTCTTTATTGTCCTTCATTGCTTCAATGAACAGAACTTGCAAGAAATGGTGAAAAATACTTGCTTTTGTCCAGTTGGAAAAAGCTGGCATTCAGTAAACTAATTTAGTTCAAGACAGTGATCAGATCTCTTTCCTAAGGATGAATACATATTTGTAAAAACTGAGCAGTCAGTTATGTGTCATGATTATTCATAAGAGTGTAAACCAGTCCTGTTAACTCCAAAAAGCCATTAAAAAAAAAAAGGTCCAGATAATATGAGTTCATCCTTTCATGCGTTTTAGGCCCTACAACTACTTTCAATGCCTCTGCGAATGCCTTTATTGAAAGCATATTTGCCAAATCCAGCGTCCACGCAAAAAGTTAAGAGTATCCCCCTACTCTCCATTCAATCTTCAAATCTCCTTGGTGCCTCTCTCCCGCCTACCCT 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| pathogenic | 110,884 |
Mutation at chromosome 6, position 85508042, within SNX14 (sorting nexin 14): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_spinocerebellar_ataxia_20'] | TTCCTTTTGTACCTAAAGTAAAAATAAATCCATTTAATAGAAGACAAGACACAGGTTCATTTGTAAATTGCCTAACAGCTCTAGTGTATTAAAATTCTAACCTAAGACATATATATTGTAAACCAAAATAAATTGGCTGGCATATGGAGTGAGAAATATCTATGTTCTAGATATGAGAAAAAAGGCAACGTTTAATGACAGCTCTGTTATGAAGTCTCAAACAGAGCTAAAGGTTTCCTGTTGTTGATTCCCATGAAAATTAAAGATACAAAGTCTGTAACTGCCACTCTGTTTTAATATGCACTTAATATCACAATAACTTGAAAATTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCTAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGTGTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGCACTTGCCACCAAACCGAGATAACTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCTAGGATAGTCTTGATCCCCTGACCTCGTGATCCCCCCGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGTCAACTTGAAAGTTTATAATAAGTAAATAGCCCAAATCTGGTTTCCTCTACTCTACAAAAGTCACACTTCATTTCAATACCACAGCACTGAACAACAGTTGTTTCATCCAACCAAAAGGATTAGTCAAAAAATAAGACAGAAAATAATGACTTAAACCTTTGCTCAAAACTCAAAATCCTCAAGATTCAACATAGTAATAATATGACCATGCTCTAATTTTAGTTCATTTTGTGCTTGGGTTTACATAAAACTTGCTTCAAAAATACTCTAGTTTCTGACTTACACAGCATACAATGGTGCAGACGATAACACTGAGCTTGGCCTATTCTAGTGCTAGGACTTACACTCACTTCTTCCCCTGGAAAGACTATATAGGGTCCCTATCTGCTTGTAATTAAAAAGGGATGAAGTCAAAGCAGAAGCTATTCAATAGCTGTCCCCCAGAATTGTTTGGGCATGTTTAATAAAGAAAATACAAAAGGCAATTTGCTGAGGTTAATTTTTTAAAGAACCACAGAGAACAGAGACAAGGGTTTTCTTACATTTATGTCCCTAATTAAAATAAATGTCAGCATACCATTAAGAAAATCATGAATAAAATTACTGCTTTTCAGTTACCTTATTGAGCTCTGGAAACAGTTCCTGTATCACAATGTCCAATAAAACATAAGTCAGCTAAAGCACCAAAAAATAATAATAATAAATGTTAAGGCACTAAACACAAAAACCATAAAAATGATACACACAAAATTAAAGATTGTGGTTACCTCTAAGTGGGAAGGCAGGGAATGGGACTGATAATATAAAACAAGCACAAAAGTAGCCTCAGTAGTATCAATAATGTTCTATTCTCAAAATAGGTAATAAGTACACATGTGTTTGCATGAGGACACTTTCATTATGCCTCATTAATTCATTTTTATGTTAAATATTTGAATTTTTAGAAAAACAAGAACACAAAATCACAACTGTATTGAGATCTCAACAGAATATATAAAGCTTATACATAGTTTACATAAACCATAAACATAAAAATGTTAACTGGTTATTCTATGTGACTTGAATAATGGAATTATCCATTTTTAATTTTTTACTGTATTTCATGAATTTTCTATGCCAAATTTTCTACAATTACTATATATTAATTTTAAATCAAAATAATTCATCTTATTTAGAAAAAACTGAAACAAAAAGAGTAACTCAAATAAAACTTTTTTTCTATCTGAATGTTTAAAATTATATTGCCTTGGTTTAGTATAGTGTCATTTATACAACTAATGAGTTACCAGACACCTTACTACGTCGTTCACCAAACCTAGCCAGCATGAGTTTACGAGCTTTAATGAGCTTTACCTGCTTGTTGAGTACTGGTTGCTGTAAGCCATCAAACAGAAGTCTGATGCTTTCATACTTGGTTTCTTCACCAATACACTTGACTAACAGATCTAAACAAAAAGGCCAAATGTGAAATAATTTTATATTATAAAGTGACTCACCATTAACTGGATCATAAAGCAAAATCACCACCCTGTTTCCCAGATACTAGGCAAAAACTGCAAATCAATACTCCCCAAACCAGTGTTTCTATAAGAGGCTCCTGGATAAGAGGTTTCTATGGTCAAGTTGACAAATGCAGTATCATGTATCCCATTTTTGGAGATTCACAATGCACAAGGCATAATGCAAACTCTGAGAAATGCTGCAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCTAGTTGGAAAATAATACTTATTGTATTACCCCACTAAGGGAAAACAAAACAAATTAAACCCTAAAATGATGTTTGTACATCTGTACATACATGTATAGAAATGCATGGAAAAATGTAAGGATTAACACCCAATGTAGGATAAGCCGACTTCTACCCAGTGGGCAGAAGATAGCTTCTACTTTTTATTCTATATATTTTCATAGTGCTCTTAATATCAGAAAAAAAAAGTTTAATTTTTAAGGCAGACTTTTCTCAGTGAATAAGAACACCTAATTTCTGGACTTTTGCATAAGTTACTATTAACCATCTTACAAACCAATCATTTTGGGAAATATAACAAATATTTAAACACTTATTTAGGGTCCAACGAGTTCAGATTTGTGTCTGGCTGCATAGATGTCATGTACCACTGATATCAATTCTGTTACCAAGAAAAGTCAATCCTTATTAAGATCTCCACTGAATGCTTCCCTAAGCAGAAAAAAAAGAAGTTATTCTTATATAAACAAGGTACTCAAATATTTATCCTTTTTCCCCTATCATAACTAAACTCCTAGTGTTGGTCATAAAAAATTCTAATGCTAGGAGACAAAGCCAAATTTAATTTACAATAGGCATAGTACATCCTTGGTATTTTCAAGATATGTGGCCCAATACAAATCTTTGTTAATCCTCAAACTCACCAATACTACATGGAATTTCCCAATTAATATGCATGAAACTAATGAACAAATATACGTAATTCTTTCACATCCTTCAGGTGTCACTAAGTAAGAGATGAGGAGCAGAGGATAACACAAAGGAATGGTAAGCTTGCTCAAGAGCTAAGTTACTCTCCCAAACGGGAGTCTTAAAGTGAATGTGGTTTGAATTTGTGCCTCAGCAAAATAACAAATTACTATATTCTCTGGCTCTCCATGTTGTTTCTGAGTATCAAAGCTGAGACTGTTGAAAGTATGAATGCTAAGGGTCATTATATCAGAAAACAGGTAAAAAAAAATTATTTCATCATTTGCCTACAGAAAATTTACTCAAAAACAGCTTATGTTCAGTTTTATATTCAGAGCAGATATTTAAGTTAATTATTTTCACAAGGAAGAGCAGAACTATTCTAAGGCTAGTTCCTCAATATTAAGAATTCTCTAAGGTTCTGTCCTAAGACCTCCTCTTTTTAAAATAAACTTTACTTTTTAAAGTAGTTTTGTGTTCACAATGAAACTGAGCAGAAGGAAGAGATTTCGCATATGTTCCCTGTCTTGTCTCCCCGACTATCAACATCCCCAACAAGAGTGTACATTTGTTACAACTGATAACACACATTGGTACATCATTATTACCCAGAGTCCATAATTTACATTGGAGTTCGTTCTTGGTGTTGTACGTTCTGTGGGTCTGGACAAATAGATGATGATATGTAACCATCATTATAGAGTAGTTTCACTGCCCCAAAAAATCCTCTCTGCTCTGCCTATTCATCCCTCCCTCCCCTCCAATCCACTGTCTTCTTAGTTTTGCCTTTTCCAAAACAGCAGATAGTTGAAAATATACAGTATGCAGTCTTTTCAGATTGGCTTCTTTCTCTTAGTAAGATGAATTTCAGGCTCCTCCATGACTTTTCATGATGTGACAGCTCATTCCTTTATAGCACTGAATAATATCCCATTGTCTAGAAGTATGAGTTTATTTATCCATTCACCTAAATAAAGAACACCTTGGTTGCTTCCAAGTTTTGGCAATTCTGAAG 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| pathogenic | 110,901 |
The mutation impacting SNX14 (sorting nexin 14) on chromosome 6 at position 85526248: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | AAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAGAAACATTTATATATAGGTAAAGATTAAAATAATAGGTTCTGTGGAGACTGGCAAGAGGAAAATTGAGGACAGAGCTTAGAAAACACCTATATTTATGTGTATAGAGATAAAGGAGGATTGTGTAGGATGAAAATGTAGTGATAGGACTGAAACAGTTAAGAGAATAATATGCAATAATGAATGCCAAAGGCAAAGAATTTCTAAAGGGAAGAATGCTGCAGAGGAGGTCAAGAAGACTGAGGAGTGAGATGTCTCTGTTAACAATGAGATCACTGGCCAGGCATGGTGCTCACTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGATGGATTACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCTGGGTGTCATGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCACAGAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGTCACTGATAACCAGCAGGTGGAACAGTAATTAAGGAACAGTTTTTAAAACAGAATGGAGGCATGCCAGGGGTTTATGGGATGATTCTTTGGAAAATTTCAGACTACCATTTATTTAATTGAATCCTTTGTTATATTTCTATTTTTTATACATGTACTTGTAATGTATGTACTATATTAGTGGTTAGAGAAGATGATCTATCTGGATTTCTGCTGAACTTGTTGCTATTTAGACAAACTATAATAAATAATTCATCCAAAAGTGATAGCTGAAATTAAGTGCTCAAGTATTACAACACAAAAACACTTTCTGAAACATGATCTTCAGGAAATACTAACTTCAATCTCTAATAGTAAAAATATAATAAGGTCTTCAGTATCCCAGCAGACTGTGCTTTGACTACAGATTCTATATCTGTCATAATAAAAATTAATATTTTAAAAAATAGACCAAATATAAGCTTTCTCACACATCTTAATTTCCTTTACAATAGTACTAGTAGAAATAAGGCAATCTACTAACTGCAAAATGGTTTTACTAATTATAAAGTTACTTTGAAATTAAAGATCAAGAAACTAAATTATTTTTCTGTTACTAATGAAAAATTCAAAACAAATTAACAATGATATTCAAAGCAGAAATATTTCCACAATCTCATGTGTACATTCTATGCCAGTTTTATAGCCAACAATTAAACTTTAAATAAAATTCATGTACAGAAGTACCATGAAATGAAATTTGCTCAGAATGACAGATTAATTCAAGTTAATTAAAAGCTAGTTTATACAAAGTTTACTTACCTAAATAACTACTACAAGTGACCCAAAAATTAGGTTTTAAGGAATATTTGTAATGCTTTATAATACAAAATGAGGAAGAGCATGATATAACTTAAAGACGTGGAAAAATGCAACTGTCTTAAACTAAGTTAAATGTTAACAGATCTAGTCTTTTTGAGATATTTAATGACAAATTTCAAATAACACAGCTATTCATATACTGTATGATGAAAACACTGATTCGCATATGCTAAAAATACCATCTCTACTTTTCTTATATTTAAATTTAACAAAATAAATTTATAAATACATTGACTAATGTAATTTTCTGTGATGACAAATGGCTAGAAGTGACTGCTTAAATAATCAGAACTCAAAATGGACAGATTAAGGTCAGCATCTGACAATTTATCTCTAAATGCAGAAATAAGGGCCCTCGGAGTTTACCATAGGCTATACTATATATTTTTCTAAGTTAATCTGAAAATGCTGATTCTTTTCAGCTTATTATCTTATAATGATTCTTTAAATTGACTTACCAAGATTTACATCTGGTAGTATCTTATCAAGAAATTGTGTTTCCCCACCATTAGGGGAAAGAAAGTCTGCCAGAAGTTGACTATTACTCAGTTCTGGATGCTGCAGAAGTTTCTTGAATGAACAAAAAAAACGGAAAACACAGTTTAGAAATCTAGAGGAGTAGTCAAAACTGTATTTTAATTTCTTTAAATTTTAAATCCCCAAAAGCTACTTTATATTTAAAATAATAACAAAGCAACTGCATTTTTAGAGGGAAGAATATAGGATAGTAGGTAAGACCTTGGCCTTTATAGTCAGATATGAATGGGTTCGAATCCTGGCTCTTCCACATGCTAGCTAAGTGCCACTAGAAAAGTTCCTAAATTGCCCAAGAGTCAGTTTCCTAACTTATAAAATGAGAATAATGACACTACCTATAGTATTGTTATATAAAGCATTTAGCACAGTATCTGACACACAGGAAGTAAAACTAAACATTAGCTACTATTATTTCCAGTTTCTCAACTATAGAAAAAAATGATAGCATGATACAGCTGTCCTGATAAATTTTTAAAAGTCGGCATAAAGGGTTTTGCAGAAAACTAGATGGGGAAATGTGAAATAACTTGAAAAATCTGTTGTCTGTTCTTCCTGCAACACTGTTTTCTAATAAGATAACATGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGATACAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGCAGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCTGGAGAATCGGTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCGTTGCGCTCCAGCCTAGATGACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAAATTAAAAAAAGACTTTTAAAAGCCAAAATTAACCCAGTCTTAATAGTTTCCTAACTATGAAAGTCACAAAACTTTATAAGCAGAAATCTACATTAAAAATTTAATTTAAATCCATATTACAAGAAAATATTTCTTCCAGAGTGAAGTACTCTAGTTTGTAGAAATAATTAGCTGGTTCAAATAATGAGTTAATAGTATCAACAAAAACATAGCTTTGTGTTTTAACCAAACATCCTTGCAGTAGTTAATTATTATTTCATATTTCAATTTTCATATCACCAAAAATTTATACAGAAGATACCTATATATATATATTTTTTTTTCAACTTAGGGTTGAAAGCATTCAACAGTTCAGAGACAGGAAATAAAGTGTAAATACTCCTTTATACTGCTGAGTATTTTTAATTTAAAAGTCTTTCTTTTTGGCTAGGAAGCATCCAAATTTAACTGAATGAAAAATTCTTAAAAAATATAAAATTCCATGCCCAAATAAAGTATTTTTTTAACAAATTGAAAGTATCCTCCCTTGTAAGCACTTGATAAAGAAAGATGTTTATTAGTCTTGGAGAGCCTGATGTCTCAAGTAACTTTTATGATGACTGTACCATGTATTTAAATAATACACCCATACATTTTAACATAATGTAACGTGCACACACTGAGAAAAATGGAATTCAACTCCACGTAGCAAATAGTAGAGTTGATCCCAGGAAATTGGAAAAATATCTATAAACCCAAAAGAAAAGGGACTGAGGAATAACATAGGAGAGAAGACTCCAAAGTTCAGAAAAAGCTAAACACAAAAATCAAACAGAAAACAGAACAAACAGTAACAAATATTCTAAGAATACTATCCAGTATTCTTCAAATGCATCTAATCTTTTACACCAAGTTCCTTTTTTTAATGTCCTATACAAAGTTGTAACTAGCCTAAAACTAAGTAAAGATTTTTCTTCCCCTAAGAAAATATCTTGCATTTCATTCAATTTGGAGGGAGGGTAAGTAATATACTTTTGACAAAAATTCATTCTAAAATTCACAAGGAAAAATATTTTCTAAATTAAAATCTACATGGACAGGTATTTATAAACCAAAGAACATATACACAAGAGAAAAAGAGACAAATTAGAGAATGCTATGATTAGCAACATTTGGAATTAATACAGTTGATGTTATACCTGTAGATATTCTTGGAACTCTTCCCTCTTTGAC 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| benign | 110,903 |
Considering the variant on chromosome 6, location 85565368, involving gene SNX14 (sorting nexin 14), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Neurodevelopmental_disorder'] | TACAGACAATATACTACAAATATATATAGGCAATGATACAAATATGCACAAAATACAGCTCGAGAAAAATATTTGTTTTTTTGCTTTTTGAGATAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACGATCTCGGCTCATTACAACCTCCACCTCCCAGGTTAAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAGATGCCCGCCCCCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGAGTGGTCCGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGAGAAAAATATTTTTTAAAGTAGATCATAATCATTGCCATTTACTCAATAAATCCATCTAACTGGAACATGACTTTTTTCTTTTTTATTATTATTATACTTAAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCGTTAACTAGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATACTATCCCTCCCCCCTTCCCCCACCCCATGACAGGTCCTGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAATGTTCTCATTCTTCAATTCCCACCTATGAGTAAGAACATGCGGTGTTTGGTTATCTGTCCTCATGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATTTGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTAGAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAGCAGTGTAAAAGTGTTTCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTGCCTGACTTTTTAATAATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTACCTCATTGTTGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGAACATGACTTTTTTCTATAGCTGTCTTTTCATTTCTAATTTCTACAAACCAAGATAACTAAGCATTAAAATGAAAGAAAGCAAAACTGATCGATGGATCAAAAATTATTCACTAATTTTTTAACCTAAAAAAATGAAGACAAAGCAAATACACATGGTATAGGATAAAGTAAAAATAAGGTTTAAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGAAGAGGTGGGCGGATCACAATGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATATTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAATTGTTTCAAATAATCTTCTAAAAGATACACTTAGAAAGAGTAAGACCTAATATTTGATAGAGCAGGGTGAGTATAGTCAAAAATTTAATTGTACATTTAAAAGTAACTGAGTATATTTGGATTGTTTGTAACACAAATGATAAATGCTTGAGGGATAGATACCCCATTTTCCATGATGTGATTATTACTTACTACATGCCTGTATCAAAGTATCTCATGTACCCCACAAATATGTACATTTGCCATGTACTCACAAAAAATTGTTTTAAATCTCTTTCATTAAATGATAAAGCCCCAAATTCCCAAATTTCTCATTAAAAATATATACCTTGTGAATCCTTCTTATTAAGACAGATGCAAAAAAACGTAATGTTATTCTCAGTTCATCAACAAAGGATTCATCATCTGTCACATCCCTTCAATAAGGAGAAAAACAAATATTCAGAAGTTCAGAGAAATACAGTTTCACCTTCTACAATCCAAGGGAAAATTTTCCTTTTTTCTGTTTACTTAAGCTACTTTCTTTTTTCATTTACAAATAATACATTTCATTGCAGAAAAAAAGACATGTACAAAAAATAAAACAAACATCTACCATAATTCTAGCATCAAGACATAATCACTATTAACTAAATTGTAACATATATTTCCTTGCAGACATACACGACTACAGTCTTATTTTTACAATACTGAGATTATGTTCTAAGCAACACCAAAGAAAGTTCAAAGAAATAAAACAATGAATAATTTTGGAGAAGCAATAGAATTAATACAAAATTTTTAAATAGTTTAAAATACTTATAAAATAAATTCTAAAAGTTAAAACAAAAAAATGTGTGCTCTATTTGAAAAAGAAATTAAATGAACTGAAACTCAGACATTTTGTAAAACAGAAATTCTGACAACCTTCAACTGAGGAGTTACTTTCATTTTCCTGATGTTTGGAGGGCCCTAGAATTAGAACACTTCCCTAATCAAAGGCAAGAAAAGAAAGAATGATGATATCTTGAACTCAAAGACGGTGTTGTTAACTTTCTTGGCAGAATAGGAAAGATAATTGTATCAACCATGCTTCCCACTGTTAACCCTACAGAAGGGGATATTACAGCATCAATAGCTACAACTGAGAAGAAAGTATACTTTCACACTTAGAAATACAACTAGATTTTATGTCGAAAGTGTCGTAATGAGAGATGGGAGAAGGTAAGGGAGTCTTCACAAAAGGATTCATTTTACAAAAGGCCTCACCATCAGCTTTAGTTAAATGGCAAATGCCAGATATTTAACACAGAACCAAATGTAAATTTACATAGCTCTCCAGGAAAATATGGCATAGAAACGATATTAAATTTGTCTTAAACACTCTGGGTGAATTCAACTAGTAGCATTTTTTTTTTTTTAATTAGAAATTCGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATTGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATTCAAAATATACTGAATCAATATAAAATCAGGGTAGATGTCATTAAACATCATATGTATAAGCCATGGAGGTATAAGTGTTCAAATATATATTAAACACATGATGCTTATTTAAGAAAATATGTATTTATTAAATGATATAAGTTGGATCTCTCTAATTTCAAAATAGATTTCTGTCAAATCTAAAGTATTTTCTGTATCTTCAAAAGCACAAGGCCCTTGCACGTACATGGCATACACCAAAAACAAAGGTACTTGGGGAAAAAAAAACCATTAATTCTCCAGGAAAAGTACTGAAGCTATCTTTCAATTTAATGAAATATGTGAATACAGATTCCCCTCCAAAAGGTACAATTATTTCAAATGTGAAAACTGTATACAAAATTATTAAATCACTACATTTAGGAGTGATAAGGAATTCTACAAGTTACTTTTCTTTCAAAACACAGCCTAAGTTTTCTTCCTCTTTACTATCACCAAATTATTAATTGACTGATGCCTACATCAGTGGTTCTTAACTAGGGCCAATTATGCCTTCCAGGTCATATCTGGCAACCTCTGAAGACATTTTTATTGGTCACAACTGGTGGCAGAGATGTCTGTTACTAGTATCTAATGGGAGAGGTCAGGGGTGCTAATTATCATGTAATGCACAGTACTGCCCCCAAAACAAATAATTATTTTGGCTAAA 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| pathogenic | 110,914 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, location 85574383, gene SNX14 (sorting nexin 14): what disease(s) if pathogenic? | benign | AGCTATGACCTTGAGGAAATAATTCCTGAAGTCCTAACTGCTAAAAAAGGAAAATGAGAGGTGGTGGGGAGATCCATCTTTACATAACATCTTTATTTAAAAGAATCAACTTTTCAGAAGTTTTTAAAATCAATGTATAAATTCAAAGAACATTTTTTGTCTACTTTAACAGTGAAATCTTTCTTTGTAATACATAATACTGGCTAAACTAAACCATCAGAGAAAAAAATACCACATGAAATGCCTTATAATACCTAAGCCAAATTTCCAAGCTTAAAGTTAAAATCAATTGTTATGATCACTTAAAAAAAATTCAGTCTATATTTGAAAGTGATAATTTGGCCAAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCTAGCACTCTGGGAGACCGCGGTGAGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGAAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAATTCAAAAATTAGACAGGTGTGGTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTAAGCCGTGATCCTGCCACTGCACTCTAGCCTGTGCAACTCTAGCCTGTCTCAAAAAAAGGAAGAAAGAAAAAAGAAAGTGACACTCTACTGCAAAGGCATAATAAGAAAAAACTATTTTCTCTTTCTCCAAAATCTTGAATTCAATGACAAAGGTACGAGGTAACTATTACAGTTCCTGATCAAATATGGGGCACCACGTTCAGTTGTGTTTCCTCTGAGTAGAAATACCAACAAACCCAAGACAAGATACTACACCAACTTAAAGAATTATTAAGCCTTAAAGATATCCCACTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTGGTAGGCCGAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCTCAGTTACATGGAAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAAATGGCGCCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATGTCAAAAAAATAAAAAGGAAAAGGAAAAGATATCCCACTAAACCCTAATCTACAGACCAGAACCTTGCTTTACAGAGATAGACTCACCACATTACCACCCTTCATTAAATTTCAGAAATAAATTACTTTGGTTATATAAACTGCCTAATTATATCTCTGTTTCTATGAAGCACACAAACATTTAAGAATTTAATAGGATTAGATCATTTAACCCAGAACTTCCTCAGTCTGTGCCTCAGAATCAGCTGGAAAGCTTCTAACAAGTACTGATTACAAGGCTCTAACCCAGAACTATTCAATCAAAATCTGGTAGTACACCCCAGGAATCTGTATTTTTTAATTCCCCAGGAGATTTACTGTACAACCAGCTTTGAGAACCTGTGATTTAATTTATTGTCCTCACGGTTAATAGAGGACACCCTAAAATTGTGGATTCCAACTTTCTGAAACTTTTGTACCATATTTTCTTTTTATAGCTCCTCTAAGAGAATTGTATACCTTAAAAGCATACACATATACAAATCTTATTTTGAAAATTTTCTAATAGACTTCCATTATTAAATAAAATTGGATGGATTTTTTTATAATAATAAAATCATTTTATAATAAAATCACTGCTTTTAGCAGAGTACCTAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAGAGAAGAAATTGAAAGAAAACAAATTTTGTAAATTAAAAAAATATACTGCTTTAGCAGGCTTTCAAATAATAAACAGCTTAGGCTCATATACATTGATTCTTAACAATAAGAACACATAATTTTACCTTGGGTTTGTATTTTATTGTGAAGAATATATTTGGTAAGAGAGAATCAGGTCCTAGTGAGCAGTAGAATGTGACAACTCCAGCAACAAATGACCAGAAGATCATTAAAATATGAATATACCTTAAAAATAAATGAAAATAATTATTACAACCAAAGAAAATGCCTAATTCTAAGTTACCGCTTCACTGACTTAACAAGCATTCATTAAGCACCTACAATATCAGATTGAAGCAATTTTTCAAATTATGATTAATTTTTTGTAATGTATTAAATACAAGAATCATAAGATGTATGCTATCAAATACATATTTCATTTAAAGGATAAGGAAGCATAAATGATCAATATTTCATAATTGGTACCTATGTTTAACTAGTCTATACTACATTCTTCCAGAATACCTTCTGATGATATTGTAGTATTCATATCCCAACAAAATTCTGATTATTTTTCACTACATCAAAAAAATTTTACTAAGTACCTATTTTGTTATAGACAGAGGTAGGCCCTGGGAATACAGTGAGGAACTGCACTGCATAGTCTCTACCTGCATGGAAAACACAGTCTAGTAGTGGTGATACGTAAGTAAAAATAAGCACAATACTATGTGATCACACATGTGATATTACGACAGAAAGTCTGTGTGATATGGGAATACCACAGGCTGATTAACCCAAATTTGAAAAGAACAGAAAAGTTTTTTCAGAGAAAGCAATATCTACAGAAAAACTTAAAGGGTAAGTAGGAACAAATAAACAGAAGAGGATAGGATAGAGGTATGGGAGACTGGAGAAGAGGCAGGGGAATTCAAACTTGAGAGAAACACATGGGCTTAGGTCTGTGTGAGCACACTTCCAAGGAAGAAGGCCTTAAGATGAATCTAAAAGCAAAAGCAGAAGCCAAATAATATAGTGTGATATAATGGGCAATGTGTGTCTTAATACAGGTAGTCCTCACATTGCACAGTTCTGATATGCAAAAATTTCAGATACCATGATTGTGCTAAATAACACCAGTCCCCCACAACACAGTTCAAATGCCAATGACCACAGTATTATTTATTAACTGTGAGTAACTGTATAAAGTACAAACTCTGCTAACTCATCAGTCCACAAATCACTATATAAATAACAGATGTGCATCATGATCAGGGACCAATCACATCAGTTCTGTCAGTGACTGGTCACTCACTGCACATTGTTATTCTTTAGTGCATGCACAGACAGGAAACCATGGAGTTGTGTTACCTCCCTGTCTCCCAATAATAAATCTGCAATACACTTTACAAACATGGACTTTGGCCCACAAATATTAAAGAGAAACAAAGAAATGAACAGTGGTAATGCAAGAAGTAAAATTCAAATCAAATGTAAATGAAGTACAGAAGAAATAGCTGACTGTGGGAATGATGACAATGCTGCTGTTCAACAGATTCTATGCAGCCAGACAAAGGTAGTGAACTTTTTGACAACAATGAGAAGAGTGGTTATGGCACAAGGATGAAAATGTCCCAGAAGAAGTGACACCAGCAAAGGAACTTTTGGAGATTTCACAACATTGGATAAAACATTGAAAGTTGATCCAAACTTAGGAGTATGGTAATTCACCTATGCATGAAAAAGATATTCGCTCCATATCCCATGTTATCGGATGAGAAGAAGACAAACACTGTTTAAGTTACTCTTAATATGTTTTTTACAAAGAAATATAACACTTTAATTCTCAATGTTTCTAATGTTTAAAATTACAGTGTACTACTCACTTTACTATTTTTTTCATTTCCCTATACTATTATAACTGACAATGAGAGTTTTCAATGTCTTGACAAAATTTTTTAAAACTCAATCGTAATTTTCCCATTGACTGAAACCATTTTGCACAGTTTCTGCTTGCACAATCATTTTTACAGACCCTCACTACCAGAGAAACCAGGGACTGCCCGTATTATCTTACAAGAAAATGCACTGTAGGGATCTAATAATTTGTAGACTCAGTAGAGACTACAATCCCTTCTGCAAAGTGTTCTTTCTTTACACTCTATTCATGAAGTTCAAATGGGAATAAGAGCTTTTATCTCCCTAAGATTCTATCTCCCTCACTCAAGACTGGATTAAGAATAGACAAAACGATGACAACAACAACAAAATAGGCCAATCATAGCATCTTCTTCCCTA | 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| benign | 110,919 |
Is chromosome 6, position 87256691, gene ZNF292 (zinc finger protein 292) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_64', 'Intellectual_disability', 'Neurodevelopmental_disorder'] | TTCACAGACTGAAGGGGCTGGACTTGCTACCTGTATAGAACTGTGTGTAAAGGCTCTTCGCTTGGAGTCTACAGAAAATACTGAAGTGAAAATATCTATTTGCAAGACCATTTCATGTTTGTTGCCTGATGATCTGGAAGTTAAACGTGCTTGTCAACTGAGTGAATTTCTTATTGAGCCTACAGTAGATGCGTATTATGCTGTGGAAATGTTGTATAATCAGCCAGACCAGAAATATGATGAAGAGAATCTTCCAATACCAAATTCTTTACGCTGTGAGCTGTTACTTGTATTGAAAACTCAATGGCCCTTTGATCCAGAATTCTGGGATTGGAAAACCTTGAAACGACAATGTCTTGCATTAATGGGAGAAGAAGCATCCATTGTGTCTTCAATAGATGAACTAAATGACAGTGAAGTATATGAAAAAGTGGTAGACTACCAAGAAGAGAGTAAAGAAACTTCTATGAATGGGCTTTCTGGTGGAGTTGGTGCTAATTCTGGCCTTCTTAAAGACATTGGTGATGAAAAGCAGAAGAAGAGAGAGATAAAACAGTTAAGAGAGAGGGGATTTATATCTGCTCGGTTTAGGAATTGGCAAGCCTACATGCAGTATTGTGTGTTGTGTGACAAAGAATTCCTTGGTCACAGAATAGTACGACATGCTCAGAAACATTACAAAGATGGAATTTATAGTTGCCCCATATGTGCAAAGAACTTTAATTCTAAAGAAACTTTTGTCCCTCATGTCACACTGCATGTTAAACAATCTAGTAAAGAGAGACTAGCAGCTATGAAACCATTAAGAAGATTGGGAAGGCCTCCAAAGATCACAACTACCAATGAAAATCAGAAGACTAATACTGTGGCTAAACAGGAGCAGCGACCTATAAAAAAGAATAGTCTCTATTCAACAGATTTTATAGTGTTTAATGACAATGATGGTTCAGATGATGAGAATGATGACAAAGATAAATCCTATGAGCCAGAAGTGATTCCAGTCCAGAAACCAGTACCTGTTAATGAATTTAATTGCCCTGTAACTTTTTGTAAAAAGGGCTTTAAGTACTTTAAAAATTTAATTGCTCATGTGAAGGGGCATAAAGATAATGAAGACGCCAAGCGCTTTCTTGAAATGCAGAGCAAAAAAGTTATTTGCCAGTACTGTAGGCGGCATTTTGTGAGTGTTACTCATCTCAATGATCACTTACAGATGCACTGTGGCAGTAAACCATATATCTGTATACAGATGAAATGTAAAGCTGGTTTTAATAGTTACGCCGAGCTTTTAACCCACCGAAAGGAGCATCAAGTCTTTAGAGCAAAATGTATGTTTCCTAAATGTGGAAGAATTTTTTCGGAAGCTTATTTACTATATGATCATGAAGCACAACATTATAATACGTACACTTGTAAGTTCACAGGTTGTGGTAAAGTTTATCGTTCTCAGGGTGAGCTGGAAAAGCATCTGGATGATCACAGTACTCCTCCTGAAAAAGTGCTGCCTCCTGAAGCCCAACTTAATTCATCTGGAGATTCCATTCAGCCTTCTGAAGTGAATCAGAACACAGCAGAGAATATTGAGAAAGAAAGATCTATGCTTCCTTCAGAAAATAACATTGAAAACAGCTTACTAGCAGATAGAAGTGATGCTTGGGATAAAAGCAAAGCAGAATCAGCTGTGACCAAACAAGACCAGATTTCTGCCTCTGAGCTCAGGCAAGCTAATGGACCATTGTCAAATGGTTTGGAAAACCCTGCTACTACTCCTCTACTTCAATCCAGTGAAGTAGCTGTGTCCATTAAGGTGTCTCTCAATCAGGGGATTGAGGATAACTTTGGAAAGCAAGAAAACTCAACTGTGGAAGGCAGTGGTGAAGCACTGGTCACAGACTTACATACGCCAGTTGAAGATACTTGTAATGATTTGTGTCATCCAGGTTTCCAGGAGAGAAAAGAACAAGATTGCTTTAATGATGCCCATGTTACTCAGAATTCTTTAGTAAATTCAGAAACTCTCAAAATAGGTGACCTTACCCCACAAAACTTAGAAAGACAAGTGAACAACTTGATGACCTTTTCTGTGCAAAATCAGGCAGCATTTCAAAACAATTTACCAACTTCCAAATTTGAATGTGGAGATAATGTTAAAACATCATCCAATCTTTATAATTTACCTCTTAAGACATTAGAAAGTATTGCATTTGTTCCACCGCAGTCCGACCTAAGTAATTCATTAGGAACTCCATCAGTGCCTCCAAAAGCTCCAGTTCAGAAATTCAGCTGCCAGGTCGAGGGATGTACTCGAACCTATAATTCTTCACAGAGTATTGGGAAACACATGAAGACAGCACACCCTGACCAATATGCTGCATTTAAAATGCAGCGCAAAAGTAAAAAAGGTCAGAAAGCTAACAACTTAAATACACCAAATAATGGAAAGTTTGTTTATTTTTTGCCATCACCGGTGAACAGCTCAAATCCATTTTTTACATCACAGACCAAAGCCAATGGGAATCCTGCTTGTTCGGCCCAGTTGCAGCATGTCTCGCCACCCATTTTTCCAGCTCATTTAGCAAGTGTGTCAACTCCATTGTTGTCCTCAATGGAAAGTGTCATAAATCCAAATATAACTTCTCAGGATAAAAATGAACAAGGTGGTATGTTATGTTCCCAAATGGAAAATTTACCTAGTACTGCCTTGCCAGCACAAATGGAAGATCTAACCAAAACAGTTCTGCCTTTGAATATTGACAGTGGCTCAGATCCTTTCCTTCCTTTACCTGCAGAAAGTAGTTCAATGTCTCTCTTCCCTTCACCAGCAGATAGTGGGACTAATTCTGTTTTTTCCCAACTGGAAAATAATACAAATCATTATTCCTCACAGATTGAAGGAAACACTAATTCCTCCTTTCTAAAGGGGGGTAATGGTGAAAATGCAGTTTTTCCTTCACAAGTGAATGTTGCAAATAACTTCAGTAGCACCAATGCCCAACAGTCTGCACCTGAAAAAGTTAAAAAAGACCGTGGGCGGGGCCCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTAAGCACAACAAAAGGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAA 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| pathogenic | 110,932 |
Considering the variant on chromosome 6, location 87257058, involving gene ZNF292 (zinc finger protein 292), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_64'] | GGAGAAGAAGCATCCATTGTGTCTTCAATAGATGAACTAAATGACAGTGAAGTATATGAAAAAGTGGTAGACTACCAAGAAGAGAGTAAAGAAACTTCTATGAATGGGCTTTCTGGTGGAGTTGGTGCTAATTCTGGCCTTCTTAAAGACATTGGTGATGAAAAGCAGAAGAAGAGAGAGATAAAACAGTTAAGAGAGAGGGGATTTATATCTGCTCGGTTTAGGAATTGGCAAGCCTACATGCAGTATTGTGTGTTGTGTGACAAAGAATTCCTTGGTCACAGAATAGTACGACATGCTCAGAAACATTACAAAGATGGAATTTATAGTTGCCCCATATGTGCAAAGAACTTTAATTCTAAAGAAACTTTTGTCCCTCATGTCACACTGCATGTTAAACAATCTAGTAAAGAGAGACTAGCAGCTATGAAACCATTAAGAAGATTGGGAAGGCCTCCAAAGATCACAACTACCAATGAAAATCAGAAGACTAATACTGTGGCTAAACAGGAGCAGCGACCTATAAAAAAGAATAGTCTCTATTCAACAGATTTTATAGTGTTTAATGACAATGATGGTTCAGATGATGAGAATGATGACAAAGATAAATCCTATGAGCCAGAAGTGATTCCAGTCCAGAAACCAGTACCTGTTAATGAATTTAATTGCCCTGTAACTTTTTGTAAAAAGGGCTTTAAGTACTTTAAAAATTTAATTGCTCATGTGAAGGGGCATAAAGATAATGAAGACGCCAAGCGCTTTCTTGAAATGCAGAGCAAAAAAGTTATTTGCCAGTACTGTAGGCGGCATTTTGTGAGTGTTACTCATCTCAATGATCACTTACAGATGCACTGTGGCAGTAAACCATATATCTGTATACAGATGAAATGTAAAGCTGGTTTTAATAGTTACGCCGAGCTTTTAACCCACCGAAAGGAGCATCAAGTCTTTAGAGCAAAATGTATGTTTCCTAAATGTGGAAGAATTTTTTCGGAAGCTTATTTACTATATGATCATGAAGCACAACATTATAATACGTACACTTGTAAGTTCACAGGTTGTGGTAAAGTTTATCGTTCTCAGGGTGAGCTGGAAAAGCATCTGGATGATCACAGTACTCCTCCTGAAAAAGTGCTGCCTCCTGAAGCCCAACTTAATTCATCTGGAGATTCCATTCAGCCTTCTGAAGTGAATCAGAACACAGCAGAGAATATTGAGAAAGAAAGATCTATGCTTCCTTCAGAAAATAACATTGAAAACAGCTTACTAGCAGATAGAAGTGATGCTTGGGATAAAAGCAAAGCAGAATCAGCTGTGACCAAACAAGACCAGATTTCTGCCTCTGAGCTCAGGCAAGCTAATGGACCATTGTCAAATGGTTTGGAAAACCCTGCTACTACTCCTCTACTTCAATCCAGTGAAGTAGCTGTGTCCATTAAGGTGTCTCTCAATCAGGGGATTGAGGATAACTTTGGAAAGCAAGAAAACTCAACTGTGGAAGGCAGTGGTGAAGCACTGGTCACAGACTTACATACGCCAGTTGAAGATACTTGTAATGATTTGTGTCATCCAGGTTTCCAGGAGAGAAAAGAACAAGATTGCTTTAATGATGCCCATGTTACTCAGAATTCTTTAGTAAATTCAGAAACTCTCAAAATAGGTGACCTTACCCCACAAAACTTAGAAAGACAAGTGAACAACTTGATGACCTTTTCTGTGCAAAATCAGGCAGCATTTCAAAACAATTTACCAACTTCCAAATTTGAATGTGGAGATAATGTTAAAACATCATCCAATCTTTATAATTTACCTCTTAAGACATTAGAAAGTATTGCATTTGTTCCACCGCAGTCCGACCTAAGTAATTCATTAGGAACTCCATCAGTGCCTCCAAAAGCTCCAGTTCAGAAATTCAGCTGCCAGGTCGAGGGATGTACTCGAACCTATAATTCTTCACAGAGTATTGGGAAACACATGAAGACAGCACACCCTGACCAATATGCTGCATTTAAAATGCAGCGCAAAAGTAAAAAAGGTCAGAAAGCTAACAACTTAAATACACCAAATAATGGAAAGTTTGTTTATTTTTTGCCATCACCGGTGAACAGCTCAAATCCATTTTTTACATCACAGACCAAAGCCAATGGGAATCCTGCTTGTTCGGCCCAGTTGCAGCATGTCTCGCCACCCATTTTTCCAGCTCATTTAGCAAGTGTGTCAACTCCATTGTTGTCCTCAATGGAAAGTGTCATAAATCCAAATATAACTTCTCAGGATAAAAATGAACAAGGTGGTATGTTATGTTCCCAAATGGAAAATTTACCTAGTACTGCCTTGCCAGCACAAATGGAAGATCTAACCAAAACAGTTCTGCCTTTGAATATTGACAGTGGCTCAGATCCTTTCCTTCCTTTACCTGCAGAAAGTAGTTCAATGTCTCTCTTCCCTTCACCAGCAGATAGTGGGACTAATTCTGTTTTTTCCCAACTGGAAAATAATACAAATCATTATTCCTCACAGATTGAAGGAAACACTAATTCCTCCTTTCTAAAGGGGGGTAATGGTGAAAATGCAGTTTTTCCTTCACAAGTGAATGTTGCAAATAACTTCAGTAGCACCAATGCCCAACAGTCTGCACCTGAAAAAGTTAAAAAAGACCGTGGGCGGGGCCCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTAAGCACAACAAAAGGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTC | GGAGAAGAAGCATCCATTGTGTCTTCAATAGATGAACTAAATGACAGTGAAGTATATGAAAAAGTGGTAGACTACCAAGAAGAGAGTAAAGAAACTTCTATGAATGGGCTTTCTGGTGGAGTTGGTGCTAATTCTGGCCTTCTTAAAGACATTGGTGATGAAAAGCAGAAGAAGAGAGAGATAAAACAGTTAAGAGAGAGGGGATTTATATCTGCTCGGTTTAGGAATTGGCAAGCCTACATGCAGTATTGTGTGTTGTGTGACAAAGAATTCCTTGGTCACAGAATAGTACGACATGCTCAGAAACATTACAAAGATGGAATTTATAGTTGCCCCATATGTGCAAAGAACTTTAATTCTAAAGAAACTTTTGTCCCTCATGTCACACTGCATGTTAAACAATCTAGTAAAGAGAGACTAGCAGCTATGAAACCATTAAGAAGATTGGGAAGGCCTCCAAAGATCACAACTACCAATGAAAATCAGAAGACTAATACTGTGGCTAAACAGGAGCAGCGACCTATAAAAAAGAATAGTCTCTATTCAACAGATTTTATAGTGTTTAATGACAATGATGGTTCAGATGATGAGAATGATGACAAAGATAAATCCTATGAGCCAGAAGTGATTCCAGTCCAGAAACCAGTACCTGTTAATGAATTTAATTGCCCTGTAACTTTTTGTAAAAAGGGCTTTAAGTACTTTAAAAATTTAATTGCTCATGTGAAGGGGCATAAAGATAATGAAGACGCCAAGCGCTTTCTTGAAATGCAGAGCAAAAAAGTTATTTGCCAGTACTGTAGGCGGCATTTTGTGAGTGTTACTCATCTCAATGATCACTTACAGATGCACTGTGGCAGTAAACCATATATCTGTATACAGATGAAATGTAAAGCTGGTTTTAATAGTTACGCCGAGCTTTTAACCCACCGAAAGGAGCATCAAGTCTTTAGAGCAAAATGTATGTTTCCTAAATGTGGAAGAATTTTTTCGGAAGCTTATTTACTATATGATCATGAAGCACAACATTATAATACGTACACTTGTAAGTTCACAGGTTGTGGTAAAGTTTATCGTTCTCAGGGTGAGCTGGAAAAGCATCTGGATGATCACAGTACTCCTCCTGAAAAAGTGCTGCCTCCTGAAGCCCAACTTAATTCATCTGGAGATTCCATTCAGCCTTCTGAAGTGAATCAGAACACAGCAGAGAATATTGAGAAAGAAAGATCTATGCTTCCTTCAGAAAATAACATTGAAAACAGCTTACTAGCAGATAGAAGTGATGCTTGGGATAAAAGCAAAGCAGAATCAGCTGTGACCAAACAAGACCAGATTTCTGCCTCTGAGCTCAGGCAAGCTAATGGACCATTGTCAAATGGTTTGGAAAACCCTGCTACTACTCCTCTACTTCAATCCAGTGAAGTAGCTGTGTCCATTAAGGTGTCTCTCAATCAGGGGATTGAGGATAACTTTGGAAAGCAAGAAAACTCAACTGTGGAAGGCAGTGGTGAAGCACTGGTCACAGACTTACATACGCCAGTTGAAGATACTTGTAATGATTTGTGTCATCCAGGTTTCCAGGAGAGAAAAGAACAAGATTGCTTTAATGATGCCCATGTTACTCAGAATTCTTTAGTAAATTCAGAAACTCTCAAAATAGGTGACCTTACCCCACAAAACTTAGAAAGACAAGTGAACAACTTGATGACCTTTTCTGTGCAAAATCAGGCAGCATTTCAAAACAATTTACCAACTTCCAAATTTGAATGTGGAGATAATGTTAAAACATCATCCAATCTTTATAATTTACCTCTTAAGACATTAGAAAGTATTGCATTTGTTCCACCGCAGTCCGACCTAAGTAATTCATTAGGAACTCCATCAGTGCCTCCAAAAGCTCCAGTTCAGAAATTCAGCTGCCAGGTCGAGGGATGTACTCGAACCTATAATTCTTCACAGAGTATTGGGAAACACATGAAGACAGCACACCCTGACCAATATGCTGCATTTAAAATGCAGCGCAAAAGTAAAAAAGGTCAGAAAGCTAACAAATACACCAAATAATGGAAAGTTTGTTTATTTTTTGCCATCACCGGTGAACAGCTCAAATCCATTTTTTACATCACAGACCAAAGCCAATGGGAATCCTGCTTGTTCGGCCCAGTTGCAGCATGTCTCGCCACCCATTTTTCCAGCTCATTTAGCAAGTGTGTCAACTCCATTGTTGTCCTCAATGGAAAGTGTCATAAATCCAAATATAACTTCTCAGGATAAAAATGAACAAGGTGGTATGTTATGTTCCCAAATGGAAAATTTACCTAGTACTGCCTTGCCAGCACAAATGGAAGATCTAACCAAAACAGTTCTGCCTTTGAATATTGACAGTGGCTCAGATCCTTTCCTTCCTTTACCTGCAGAAAGTAGTTCAATGTCTCTCTTCCCTTCACCAGCAGATAGTGGGACTAATTCTGTTTTTTCCCAACTGGAAAATAATACAAATCATTATTCCTCACAGATTGAAGGAAACACTAATTCCTCCTTTCTAAAGGGGGGTAATGGTGAAAATGCAGTTTTTCCTTCACAAGTGAATGTTGCAAATAACTTCAGTAGCACCAATGCCCAACAGTCTGCACCTGAAAAAGTTAAAAAAGACCGTGGGCGGGGCCCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTAAGCACAACAAAAGGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCNNNNN | pathogenic | 110,933 |
Is the genetic mutation found on chromosome 6 at position 87257084, within the gene ZNF292 (zinc finger protein 292), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_64', 'Intellectual_disability,_mild', 'Microcephaly', 'Neurodevelopmental_disorder', 'Short_stature'] | AATAGATGAACTAAATGACAGTGAAGTATATGAAAAAGTGGTAGACTACCAAGAAGAGAGTAAAGAAACTTCTATGAATGGGCTTTCTGGTGGAGTTGGTGCTAATTCTGGCCTTCTTAAAGACATTGGTGATGAAAAGCAGAAGAAGAGAGAGATAAAACAGTTAAGAGAGAGGGGATTTATATCTGCTCGGTTTAGGAATTGGCAAGCCTACATGCAGTATTGTGTGTTGTGTGACAAAGAATTCCTTGGTCACAGAATAGTACGACATGCTCAGAAACATTACAAAGATGGAATTTATAGTTGCCCCATATGTGCAAAGAACTTTAATTCTAAAGAAACTTTTGTCCCTCATGTCACACTGCATGTTAAACAATCTAGTAAAGAGAGACTAGCAGCTATGAAACCATTAAGAAGATTGGGAAGGCCTCCAAAGATCACAACTACCAATGAAAATCAGAAGACTAATACTGTGGCTAAACAGGAGCAGCGACCTATAAAAAAGAATAGTCTCTATTCAACAGATTTTATAGTGTTTAATGACAATGATGGTTCAGATGATGAGAATGATGACAAAGATAAATCCTATGAGCCAGAAGTGATTCCAGTCCAGAAACCAGTACCTGTTAATGAATTTAATTGCCCTGTAACTTTTTGTAAAAAGGGCTTTAAGTACTTTAAAAATTTAATTGCTCATGTGAAGGGGCATAAAGATAATGAAGACGCCAAGCGCTTTCTTGAAATGCAGAGCAAAAAAGTTATTTGCCAGTACTGTAGGCGGCATTTTGTGAGTGTTACTCATCTCAATGATCACTTACAGATGCACTGTGGCAGTAAACCATATATCTGTATACAGATGAAATGTAAAGCTGGTTTTAATAGTTACGCCGAGCTTTTAACCCACCGAAAGGAGCATCAAGTCTTTAGAGCAAAATGTATGTTTCCTAAATGTGGAAGAATTTTTTCGGAAGCTTATTTACTATATGATCATGAAGCACAACATTATAATACGTACACTTGTAAGTTCACAGGTTGTGGTAAAGTTTATCGTTCTCAGGGTGAGCTGGAAAAGCATCTGGATGATCACAGTACTCCTCCTGAAAAAGTGCTGCCTCCTGAAGCCCAACTTAATTCATCTGGAGATTCCATTCAGCCTTCTGAAGTGAATCAGAACACAGCAGAGAATATTGAGAAAGAAAGATCTATGCTTCCTTCAGAAAATAACATTGAAAACAGCTTACTAGCAGATAGAAGTGATGCTTGGGATAAAAGCAAAGCAGAATCAGCTGTGACCAAACAAGACCAGATTTCTGCCTCTGAGCTCAGGCAAGCTAATGGACCATTGTCAAATGGTTTGGAAAACCCTGCTACTACTCCTCTACTTCAATCCAGTGAAGTAGCTGTGTCCATTAAGGTGTCTCTCAATCAGGGGATTGAGGATAACTTTGGAAAGCAAGAAAACTCAACTGTGGAAGGCAGTGGTGAAGCACTGGTCACAGACTTACATACGCCAGTTGAAGATACTTGTAATGATTTGTGTCATCCAGGTTTCCAGGAGAGAAAAGAACAAGATTGCTTTAATGATGCCCATGTTACTCAGAATTCTTTAGTAAATTCAGAAACTCTCAAAATAGGTGACCTTACCCCACAAAACTTAGAAAGACAAGTGAACAACTTGATGACCTTTTCTGTGCAAAATCAGGCAGCATTTCAAAACAATTTACCAACTTCCAAATTTGAATGTGGAGATAATGTTAAAACATCATCCAATCTTTATAATTTACCTCTTAAGACATTAGAAAGTATTGCATTTGTTCCACCGCAGTCCGACCTAAGTAATTCATTAGGAACTCCATCAGTGCCTCCAAAAGCTCCAGTTCAGAAATTCAGCTGCCAGGTCGAGGGATGTACTCGAACCTATAATTCTTCACAGAGTATTGGGAAACACATGAAGACAGCACACCCTGACCAATATGCTGCATTTAAAATGCAGCGCAAAAGTAAAAAAGGTCAGAAAGCTAACAACTTAAATACACCAAATAATGGAAAGTTTGTTTATTTTTTGCCATCACCGGTGAACAGCTCAAATCCATTTTTTACATCACAGACCAAAGCCAATGGGAATCCTGCTTGTTCGGCCCAGTTGCAGCATGTCTCGCCACCCATTTTTCCAGCTCATTTAGCAAGTGTGTCAACTCCATTGTTGTCCTCAATGGAAAGTGTCATAAATCCAAATATAACTTCTCAGGATAAAAATGAACAAGGTGGTATGTTATGTTCCCAAATGGAAAATTTACCTAGTACTGCCTTGCCAGCACAAATGGAAGATCTAACCAAAACAGTTCTGCCTTTGAATATTGACAGTGGCTCAGATCCTTTCCTTCCTTTACCTGCAGAAAGTAGTTCAATGTCTCTCTTCCCTTCACCAGCAGATAGTGGGACTAATTCTGTTTTTTCCCAACTGGAAAATAATACAAATCATTATTCCTCACAGATTGAAGGAAACACTAATTCCTCCTTTCTAAAGGGGGGTAATGGTGAAAATGCAGTTTTTCCTTCACAAGTGAATGTTGCAAATAACTTCAGTAGCACCAATGCCCAACAGTCTGCACCTGAAAAAGTTAAAAAAGACCGTGGGCGGGGCCCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTAAGCACAACAAAAGGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCCTCAGTCTGAAGTATCACATAAGGAG | AATAGATGAACTAAATGACAGTGAAGTATATGAAAAAGTGGTAGACTACCAAGAAGAGAGTAAAGAAACTTCTATGAATGGGCTTTCTGGTGGAGTTGGTGCTAATTCTGGCCTTCTTAAAGACATTGGTGATGAAAAGCAGAAGAAGAGAGAGATAAAACAGTTAAGAGAGAGGGGATTTATATCTGCTCGGTTTAGGAATTGGCAAGCCTACATGCAGTATTGTGTGTTGTGTGACAAAGAATTCCTTGGTCACAGAATAGTACGACATGCTCAGAAACATTACAAAGATGGAATTTATAGTTGCCCCATATGTGCAAAGAACTTTAATTCTAAAGAAACTTTTGTCCCTCATGTCACACTGCATGTTAAACAATCTAGTAAAGAGAGACTAGCAGCTATGAAACCATTAAGAAGATTGGGAAGGCCTCCAAAGATCACAACTACCAATGAAAATCAGAAGACTAATACTGTGGCTAAACAGGAGCAGCGACCTATAAAAAAGAATAGTCTCTATTCAACAGATTTTATAGTGTTTAATGACAATGATGGTTCAGATGATGAGAATGATGACAAAGATAAATCCTATGAGCCAGAAGTGATTCCAGTCCAGAAACCAGTACCTGTTAATGAATTTAATTGCCCTGTAACTTTTTGTAAAAAGGGCTTTAAGTACTTTAAAAATTTAATTGCTCATGTGAAGGGGCATAAAGATAATGAAGACGCCAAGCGCTTTCTTGAAATGCAGAGCAAAAAAGTTATTTGCCAGTACTGTAGGCGGCATTTTGTGAGTGTTACTCATCTCAATGATCACTTACAGATGCACTGTGGCAGTAAACCATATATCTGTATACAGATGAAATGTAAAGCTGGTTTTAATAGTTACGCCGAGCTTTTAACCCACCGAAAGGAGCATCAAGTCTTTAGAGCAAAATGTATGTTTCCTAAATGTGGAAGAATTTTTTCGGAAGCTTATTTACTATATGATCATGAAGCACAACATTATAATACGTACACTTGTAAGTTCACAGGTTGTGGTAAAGTTTATCGTTCTCAGGGTGAGCTGGAAAAGCATCTGGATGATCACAGTACTCCTCCTGAAAAAGTGCTGCCTCCTGAAGCCCAACTTAATTCATCTGGAGATTCCATTCAGCCTTCTGAAGTGAATCAGAACACAGCAGAGAATATTGAGAAAGAAAGATCTATGCTTCCTTCAGAAAATAACATTGAAAACAGCTTACTAGCAGATAGAAGTGATGCTTGGGATAAAAGCAAAGCAGAATCAGCTGTGACCAAACAAGACCAGATTTCTGCCTCTGAGCTCAGGCAAGCTAATGGACCATTGTCAAATGGTTTGGAAAACCCTGCTACTACTCCTCTACTTCAATCCAGTGAAGTAGCTGTGTCCATTAAGGTGTCTCTCAATCAGGGGATTGAGGATAACTTTGGAAAGCAAGAAAACTCAACTGTGGAAGGCAGTGGTGAAGCACTGGTCACAGACTTACATACGCCAGTTGAAGATACTTGTAATGATTTGTGTCATCCAGGTTTCCAGGAGAGAAAAGAACAAGATTGCTTTAATGATGCCCATGTTACTCAGAATTCTTTAGTAAATTCAGAAACTCTCAAAATAGGTGACCTTACCCCACAAAACTTAGAAAGACAAGTGAACAACTTGATGACCTTTTCTGTGCAAAATCAGGCAGCATTTCAAAACAATTTACCAACTTCCAAATTTGAATGTGGAGATAATGTTAAAACATCATCCAATCTTTATAATTTACCTCTTAAGACATTAGAAAGTATTGCATTTGTTCCACCGCAGTCCGACCTAAGTAATTCATTAGGAACTCCATCAGTGCCTCCAAAAGCTCCAGTTCAGAAATTCAGCTGCCAGGTCGAGGGATGTACTCGAACCTATAATTCTTCACAGAGTATTGGGAAACACATGAAGACAGCACACCCTGACCAATATGCTGCATTTAAAATGCAGCGCAAAAGTAAAAAAGGTCAGAAAGCTAACAACTTAAATACACCAAATAATGGAAAGTTTATTTTTTGCCATCACCGGTGAACAGCTCAAATCCATTTTTTACATCACAGACCAAAGCCAATGGGAATCCTGCTTGTTCGGCCCAGTTGCAGCATGTCTCGCCACCCATTTTTCCAGCTCATTTAGCAAGTGTGTCAACTCCATTGTTGTCCTCAATGGAAAGTGTCATAAATCCAAATATAACTTCTCAGGATAAAAATGAACAAGGTGGTATGTTATGTTCCCAAATGGAAAATTTACCTAGTACTGCCTTGCCAGCACAAATGGAAGATCTAACCAAAACAGTTCTGCCTTTGAATATTGACAGTGGCTCAGATCCTTTCCTTCCTTTACCTGCAGAAAGTAGTTCAATGTCTCTCTTCCCTTCACCAGCAGATAGTGGGACTAATTCTGTTTTTTCCCAACTGGAAAATAATACAAATCATTATTCCTCACAGATTGAAGGAAACACTAATTCCTCCTTTCTAAAGGGGGGTAATGGTGAAAATGCAGTTTTTCCTTCACAAGTGAATGTTGCAAATAACTTCAGTAGCACCAATGCCCAACAGTCTGCACCTGAAAAAGTTAAAAAAGACCGTGGGCGGGGCCCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTAAGCACAACAAAAGGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCCTCAGTCTGAAGTATCACATAAGGAGNNNN | pathogenic | 110,934 |
For chromosome 6, position 87258991, gene ZNF292 (zinc finger protein 292): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_64'] | GTACTCGAACCTATAATTCTTCACAGAGTATTGGGAAACACATGAAGACAGCACACCCTGACCAATATGCTGCATTTAAAATGCAGCGCAAAAGTAAAAAAGGTCAGAAAGCTAACAACTTAAATACACCAAATAATGGAAAGTTTGTTTATTTTTTGCCATCACCGGTGAACAGCTCAAATCCATTTTTTACATCACAGACCAAAGCCAATGGGAATCCTGCTTGTTCGGCCCAGTTGCAGCATGTCTCGCCACCCATTTTTCCAGCTCATTTAGCAAGTGTGTCAACTCCATTGTTGTCCTCAATGGAAAGTGTCATAAATCCAAATATAACTTCTCAGGATAAAAATGAACAAGGTGGTATGTTATGTTCCCAAATGGAAAATTTACCTAGTACTGCCTTGCCAGCACAAATGGAAGATCTAACCAAAACAGTTCTGCCTTTGAATATTGACAGTGGCTCAGATCCTTTCCTTCCTTTACCTGCAGAAAGTAGTTCAATGTCTCTCTTCCCTTCACCAGCAGATAGTGGGACTAATTCTGTTTTTTCCCAACTGGAAAATAATACAAATCATTATTCCTCACAGATTGAAGGAAACACTAATTCCTCCTTTCTAAAGGGGGGTAATGGTGAAAATGCAGTTTTTCCTTCACAAGTGAATGTTGCAAATAACTTCAGTAGCACCAATGCCCAACAGTCTGCACCTGAAAAAGTTAAAAAAGACCGTGGGCGGGGCCCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTAAGCACAACAAAAGGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCCTCAGTCTGAAGTATCACATAAGGAGGATCAAATACAGGAAATTTTAGAAGGCTTACAGAAATTAAAATTAGAAAATGACCTATCCACTCCAGCATCCCAATGTGTACTGATAAATACATCAGTGACACTGACTCCCACGCCTGTTAAATCAACTGCAGATATCACAGTTATTCAGCCAGTTTCTGAAATGATAAACATTCAATTTAATGACAAAGTTAATAAACCCTTTGTGTGTCAAAACCAAGGCTGTAACTACAGTGCTATGACAAAGGATGCACTATTTAAGCACTATGGTAAAATTCATCAATACACTCCAGAAATGATTCTTGAAATTAAGAAGAATCAATTGAAATTTGCTCCCTTTAAATGTGTAGTACCTACATGTACAAAAACATTTACAAGAAATTCTAACCTCCGGGCACACTGTCAGTTGGTGCATCATTTTACAACTGAAGAAATGGTAAAGTTAAAAATTAAAAGGCCTTATGGAAGAAAATCTCAGAGTGAAAATGTGCCGGCCTCACGAAGTACACAAGTGAAAAAACAGCTAGCTATGACAGAGGAAAATAAAAAGGAATCTCAGCCTGCTTTAGAATTGAGAGCAGAGACCCAAAATACCCACAGTAATGTAGCAGTGATCCCAGAAAAACAACTTGTAGAAAAAAAAAGTCCTGACAAAACAGAAAGTTCTTTACAAGTGATTACAGTTACTTCAGAACAATGTAATACAAATGCACTCACAAACACACAAACCAAAGGACGGAAGATTAGGAGGCATAAAAAAGAAAAGGAGGAGAAAAAACGAAAGAAGCCAGTTTCCCAATCCCTTGAGTTTCCAACAAGATACAGTCCTTACAGACCTTATCGATGTGTTCACCAGGGATGCTTTGCTGCCTTTACGATACAGCAAAACTTGATTCTCCATTACCAGGCTGTACACAAATCAGATCTACCTGCATTTTCAGCAGAGGTCGAAGAGGAAAGTGAAGCTGGTAAAGAAAGTGAAGAAACTGAAACTAAACAAACTTTGAAAGAATTTCGATGTCAGGTAAGTGACTGTTCTCGAATTTTCCAAGCAATTACTGGCCTAATACAACACTACATGAAACTTCATGAAATGACTCCTGAAGAAATTGAAAGTATGACTGCTTCAGTGGATGTTGGGAAGTTTCCATGTGACCAGTTAGAGTGTAAATCTTCATTTACTACATATTTGAACTATGTTGTTCATCTAGAGGCAGACCACGGGATTGGACTAAGGGCAAGTAAAACAGAAGAAGATGGTGTATACAAATGTGATTGTGAAGGCTGTGACCGTATATATGCAACCCGGTCGAATCTCCTCCGACACATTTTTAATAAGCATAATGACAAACATAAGGCTCATTTGATTCGTCCAAGAAGATTAACACCAGGCCAGGAAAATATGTCAAGCAAGGCAAACCAAGAAAAATCAAAGTCTAAACATCGGGGGACCAAGCACAGCAGATGTGGAAAGGAAGGAATAAAAATGCCCAAGACCAAACGAAAGAAAAAAAATAATTTAGAAAACAAGAATGCAAAGATTGTGCAGATTGAAGAAAATAAGCCTTATTCTCTGAAACGTGGGAAGCATGTATATTCTATAAAGGCTAGAAATGATGCCCTGTCTGAGTGTACAAGCAGATTTGTAACCCAGTATCCATGTATGATAAAGGGATGTACTTCAGTTGTTACAAGTGAAAGCAATATAATTAGACATTATAAGTGCCATAAATTATCTAAGGCATTTACATCACAACACCGAAATCTTCTTATTGTATTCAAACGGTGTTGCAACTCACAAGTAAAGGAAACGTCTGAGCAAGAAGGTGCTAAGAATGATGTGAAAGATTCTGACACGTGTGTATCAGAGAGCAATGATAATTCAAGAACAACAGCTACAGTTTCACA | GTACTCGAACCTATAATTCTTCACAGAGTATTGGGAAACACATGAAGACAGCACACCCTGACCAATATGCTGCATTTAAAATGCAGCGCAAAAGTAAAAAAGGTCAGAAAGCTAACAACTTAAATACACCAAATAATGGAAAGTTTGTTTATTTTTTGCCATCACCGGTGAACAGCTCAAATCCATTTTTTACATCACAGACCAAAGCCAATGGGAATCCTGCTTGTTCGGCCCAGTTGCAGCATGTCTCGCCACCCATTTTTCCAGCTCATTTAGCAAGTGTGTCAACTCCATTGTTGTCCTCAATGGAAAGTGTCATAAATCCAAATATAACTTCTCAGGATAAAAATGAACAAGGTGGTATGTTATGTTCCCAAATGGAAAATTTACCTAGTACTGCCTTGCCAGCACAAATGGAAGATCTAACCAAAACAGTTCTGCCTTTGAATATTGACAGTGGCTCAGATCCTTTCCTTCCTTTACCTGCAGAAAGTAGTTCAATGTCTCTCTTCCCTTCACCAGCAGATAGTGGGACTAATTCTGTTTTTTCCCAACTGGAAAATAATACAAATCATTATTCCTCACAGATTGAAGGAAACACTAATTCCTCCTTTCTAAAGGGGGGTAATGGTGAAAATGCAGTTTTTCCTTCACAAGTGAATGTTGCAAATAACTTCAGTAGCACCAATGCCCAACAGTCTGCACCTGAAAAAGTTAAAAAAGACCGTGGGCGGGGCCCAAATGGGAAGGAAAGAAAACCTAAGCACAACAAAAGGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCCTCAGTCTGAAGTATCACATAAGGAGGATCAAATACAGGAAATTTTAGAAGGCTTACAGAAATTAAAATTAGAAAATGACCTATCCACTCCAGCATCCCAATGTGTACTGATAAATACATCAGTGACACTGACTCCCACGCCTGTTAAATCAACTGCAGATATCACAGTTATTCAGCCAGTTTCTGAAATGATAAACATTCAATTTAATGACAAAGTTAATAAACCCTTTGTGTGTCAAAACCAAGGCTGTAACTACAGTGCTATGACAAAGGATGCACTATTTAAGCACTATGGTAAAATTCATCAATACACTCCAGAAATGATTCTTGAAATTAAGAAGAATCAATTGAAATTTGCTCCCTTTAAATGTGTAGTACCTACATGTACAAAAACATTTACAAGAAATTCTAACCTCCGGGCACACTGTCAGTTGGTGCATCATTTTACAACTGAAGAAATGGTAAAGTTAAAAATTAAAAGGCCTTATGGAAGAAAATCTCAGAGTGAAAATGTGCCGGCCTCACGAAGTACACAAGTGAAAAAACAGCTAGCTATGACAGAGGAAAATAAAAAGGAATCTCAGCCTGCTTTAGAATTGAGAGCAGAGACCCAAAATACCCACAGTAATGTAGCAGTGATCCCAGAAAAACAACTTGTAGAAAAAAAAAGTCCTGACAAAACAGAAAGTTCTTTACAAGTGATTACAGTTACTTCAGAACAATGTAATACAAATGCACTCACAAACACACAAACCAAAGGACGGAAGATTAGGAGGCATAAAAAAGAAAAGGAGGAGAAAAAACGAAAGAAGCCAGTTTCCCAATCCCTTGAGTTTCCAACAAGATACAGTCCTTACAGACCTTATCGATGTGTTCACCAGGGATGCTTTGCTGCCTTTACGATACAGCAAAACTTGATTCTCCATTACCAGGCTGTACACAAATCAGATCTACCTGCATTTTCAGCAGAGGTCGAAGAGGAAAGTGAAGCTGGTAAAGAAAGTGAAGAAACTGAAACTAAACAAACTTTGAAAGAATTTCGATGTCAGGTAAGTGACTGTTCTCGAATTTTCCAAGCAATTACTGGCCTAATACAACACTACATGAAACTTCATGAAATGACTCCTGAAGAAATTGAAAGTATGACTGCTTCAGTGGATGTTGGGAAGTTTCCATGTGACCAGTTAGAGTGTAAATCTTCATTTACTACATATTTGAACTATGTTGTTCATCTAGAGGCAGACCACGGGATTGGACTAAGGGCAAGTAAAACAGAAGAAGATGGTGTATACAAATGTGATTGTGAAGGCTGTGACCGTATATATGCAACCCGGTCGAATCTCCTCCGACACATTTTTAATAAGCATAATGACAAACATAAGGCTCATTTGATTCGTCCAAGAAGATTAACACCAGGCCAGGAAAATATGTCAAGCAAGGCAAACCAAGAAAAATCAAAGTCTAAACATCGGGGGACCAAGCACAGCAGATGTGGAAAGGAAGGAATAAAAATGCCCAAGACCAAACGAAAGAAAAAAAATAATTTAGAAAACAAGAATGCAAAGATTGTGCAGATTGAAGAAAATAAGCCTTATTCTCTGAAACGTGGGAAGCATGTATATTCTATAAAGGCTAGAAATGATGCCCTGTCTGAGTGTACAAGCAGATTTGTAACCCAGTATCCATGTATGATAAAGGGATGTACTTCAGTTGTTACAAGTGAAAGCAATATAATTAGACATTATAAGTGCCATAAATTATCTAAGGCATTTACATCACAACACCGAAATCTTCTTATTGTATTCAAACGGTGTTGCAACTCACAAGTAAAGGAAACGTCTGAGCAAGAAGGTGCTAAGAATGATGTGAAAGATTCTGACACGTGTGTATCAGAGAGCAATGATAATTCAAGAACAACAGCTACAGTTTCACANNNN | pathogenic | 110,946 |
Mutation found at chromosome 6 position 87259765, gene ZNF292 (zinc finger protein 292): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_64', 'Intellectual_disability', 'ZNF292-related_disorder'] | GGGCTAAATGGCCTGCAATTATCAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCCTCAGTCTGAAGTATCACATAAGGAGGATCAAATACAGGAAATTTTAGAAGGCTTACAGAAATTAAAATTAGAAAATGACCTATCCACTCCAGCATCCCAATGTGTACTGATAAATACATCAGTGACACTGACTCCCACGCCTGTTAAATCAACTGCAGATATCACAGTTATTCAGCCAGTTTCTGAAATGATAAACATTCAATTTAATGACAAAGTTAATAAACCCTTTGTGTGTCAAAACCAAGGCTGTAACTACAGTGCTATGACAAAGGATGCACTATTTAAGCACTATGGTAAAATTCATCAATACACTCCAGAAATGATTCTTGAAATTAAGAAGAATCAATTGAAATTTGCTCCCTTTAAATGTGTAGTACCTACATGTACAAAAACATTTACAAGAAATTCTAACCTCCGGGCACACTGTCAGTTGGTGCATCATTTTACAACTGAAGAAATGGTAAAGTTAAAAATTAAAAGGCCTTATGGAAGAAAATCTCAGAGTGAAAATGTGCCGGCCTCACGAAGTACACAAGTGAAAAAACAGCTAGCTATGACAGAGGAAAATAAAAAGGAATCTCAGCCTGCTTTAGAATTGAGAGCAGAGACCCAAAATACCCACAGTAATGTAGCAGTGATCCCAGAAAAACAACTTGTAGAAAAAAAAAGTCCTGACAAAACAGAAAGTTCTTTACAAGTGATTACAGTTACTTCAGAACAATGTAATACAAATGCACTCACAAACACACAAACCAAAGGACGGAAGATTAGGAGGCATAAAAAAGAAAAGGAGGAGAAAAAACGAAAGAAGCCAGTTTCCCAATCCCTTGAGTTTCCAACAAGATACAGTCCTTACAGACCTTATCGATGTGTTCACCAGGGATGCTTTGCTGCCTTTACGATACAGCAAAACTTGATTCTCCATTACCAGGCTGTACACAAATCAGATCTACCTGCATTTTCAGCAGAGGTCGAAGAGGAAAGTGAAGCTGGTAAAGAAAGTGAAGAAACTGAAACTAAACAAACTTTGAAAGAATTTCGATGTCAGGTAAGTGACTGTTCTCGAATTTTCCAAGCAATTACTGGCCTAATACAACACTACATGAAACTTCATGAAATGACTCCTGAAGAAATTGAAAGTATGACTGCTTCAGTGGATGTTGGGAAGTTTCCATGTGACCAGTTAGAGTGTAAATCTTCATTTACTACATATTTGAACTATGTTGTTCATCTAGAGGCAGACCACGGGATTGGACTAAGGGCAAGTAAAACAGAAGAAGATGGTGTATACAAATGTGATTGTGAAGGCTGTGACCGTATATATGCAACCCGGTCGAATCTCCTCCGACACATTTTTAATAAGCATAATGACAAACATAAGGCTCATTTGATTCGTCCAAGAAGATTAACACCAGGCCAGGAAAATATGTCAAGCAAGGCAAACCAAGAAAAATCAAAGTCTAAACATCGGGGGACCAAGCACAGCAGATGTGGAAAGGAAGGAATAAAAATGCCCAAGACCAAACGAAAGAAAAAAAATAATTTAGAAAACAAGAATGCAAAGATTGTGCAGATTGAAGAAAATAAGCCTTATTCTCTGAAACGTGGGAAGCATGTATATTCTATAAAGGCTAGAAATGATGCCCTGTCTGAGTGTACAAGCAGATTTGTAACCCAGTATCCATGTATGATAAAGGGATGTACTTCAGTTGTTACAAGTGAAAGCAATATAATTAGACATTATAAGTGCCATAAATTATCTAAGGCATTTACATCACAACACCGAAATCTTCTTATTGTATTCAAACGGTGTTGCAACTCACAAGTAAAGGAAACGTCTGAGCAAGAAGGTGCTAAGAATGATGTGAAAGATTCTGACACGTGTGTATCAGAGAGCAATGATAATTCAAGAACAACAGCTACAGTTTCACAAAAGGAAGTTGAAAAAAATGAAAAAGATGAAATGGATGAACTAACAGAATTGTTTATTACAAAATTAATAAATGAAGATAGCACAAGTGTAGAGACCCAAGCTAATACTTCTTCAAATGTAAGTAATGATTTTCAGGAAGATAACCTCTGCCAGTCAGAAAGACAAAAAGCAAGTAATTTGAAGAGAGTTAATAAGGAAAAAAATGTCTCACAAAATAAAAAAAGGAAAGTTGAAAAAGCTGAACCAGCATCAGCAGCTGAGTTAAGTAGCGTGCGTAAAGAAGAAGAAACTGCTGTTGCCATTCAAACCATTGAGGAGCATCCTGCATCTTTTGACTGGAGCTCTTTTAAGCCAATGGGATTTGAAGTATCATTTCTGAAGTTTCTTGAGGAGTCTGCAGTGAAGCAGAAGAAAAATACTGACAAAGACCATCCGAATACTGGAAACAAAAAAGGATCCCATTCAAATTCAAGAAAAAATATTGATAAGACTGCTGTGACTAGTGGAAATCATGTATGTCCTTGTAAAGAAAGCGAAACGTTTGTACAGTTTGCCAATCCATCACAGCTTCAGTGCAGTGATAATGTAAAAATTGTTTTAGACAAGAATCTTAAAGATTGCACTGAGCTTGTCTTAAAGCAACTTCAGGAAATGAAACCTACCGTCAGTCTGAAAAAACTTGAAGTACATTCAAATGATCCAGATATGTCTGTTATGAAAGATATCAGTATAGGTAAAGCCACAGGCAGAGGTCAGTACTGATAATTAATGTA 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| pathogenic | 110,952 |
Does the genetic variant at chromosome 6, position 87259787, impacting gene ZNF292 (zinc finger protein 292), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_64', 'Intellectual_disability', 'Neurodevelopmental_disorder'] | CAGAGATGGGAAATTTATCTGTAGCAGGTGTTACAGGGCTTTTACTAATCCCAGATCACTGGGTGGGCACTTATCCAAGCGATCTTACTGTAAACCACTGGATGGAGCCGAAATTGCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCCTCAGTCTGAAGTATCACATAAGGAGGATCAAATACAGGAAATTTTAGAAGGCTTACAGAAATTAAAATTAGAAAATGACCTATCCACTCCAGCATCCCAATGTGTACTGATAAATACATCAGTGACACTGACTCCCACGCCTGTTAAATCAACTGCAGATATCACAGTTATTCAGCCAGTTTCTGAAATGATAAACATTCAATTTAATGACAAAGTTAATAAACCCTTTGTGTGTCAAAACCAAGGCTGTAACTACAGTGCTATGACAAAGGATGCACTATTTAAGCACTATGGTAAAATTCATCAATACACTCCAGAAATGATTCTTGAAATTAAGAAGAATCAATTGAAATTTGCTCCCTTTAAATGTGTAGTACCTACATGTACAAAAACATTTACAAGAAATTCTAACCTCCGGGCACACTGTCAGTTGGTGCATCATTTTACAACTGAAGAAATGGTAAAGTTAAAAATTAAAAGGCCTTATGGAAGAAAATCTCAGAGTGAAAATGTGCCGGCCTCACGAAGTACACAAGTGAAAAAACAGCTAGCTATGACAGAGGAAAATAAAAAGGAATCTCAGCCTGCTTTAGAATTGAGAGCAGAGACCCAAAATACCCACAGTAATGTAGCAGTGATCCCAGAAAAACAACTTGTAGAAAAAAAAAGTCCTGACAAAACAGAAAGTTCTTTACAAGTGATTACAGTTACTTCAGAACAATGTAATACAAATGCACTCACAAACACACAAACCAAAGGACGGAAGATTAGGAGGCATAAAAAAGAAAAGGAGGAGAAAAAACGAAAGAAGCCAGTTTCCCAATCCCTTGAGTTTCCAACAAGATACAGTCCTTACAGACCTTATCGATGTGTTCACCAGGGATGCTTTGCTGCCTTTACGATACAGCAAAACTTGATTCTCCATTACCAGGCTGTACACAAATCAGATCTACCTGCATTTTCAGCAGAGGTCGAAGAGGAAAGTGAAGCTGGTAAAGAAAGTGAAGAAACTGAAACTAAACAAACTTTGAAAGAATTTCGATGTCAGGTAAGTGACTGTTCTCGAATTTTCCAAGCAATTACTGGCCTAATACAACACTACATGAAACTTCATGAAATGACTCCTGAAGAAATTGAAAGTATGACTGCTTCAGTGGATGTTGGGAAGTTTCCATGTGACCAGTTAGAGTGTAAATCTTCATTTACTACATATTTGAACTATGTTGTTCATCTAGAGGCAGACCACGGGATTGGACTAAGGGCAAGTAAAACAGAAGAAGATGGTGTATACAAATGTGATTGTGAAGGCTGTGACCGTATATATGCAACCCGGTCGAATCTCCTCCGACACATTTTTAATAAGCATAATGACAAACATAAGGCTCATTTGATTCGTCCAAGAAGATTAACACCAGGCCAGGAAAATATGTCAAGCAAGGCAAACCAAGAAAAATCAAAGTCTAAACATCGGGGGACCAAGCACAGCAGATGTGGAAAGGAAGGAATAAAAATGCCCAAGACCAAACGAAAGAAAAAAAATAATTTAGAAAACAAGAATGCAAAGATTGTGCAGATTGAAGAAAATAAGCCTTATTCTCTGAAACGTGGGAAGCATGTATATTCTATAAAGGCTAGAAATGATGCCCTGTCTGAGTGTACAAGCAGATTTGTAACCCAGTATCCATGTATGATAAAGGGATGTACTTCAGTTGTTACAAGTGAAAGCAATATAATTAGACATTATAAGTGCCATAAATTATCTAAGGCATTTACATCACAACACCGAAATCTTCTTATTGTATTCAAACGGTGTTGCAACTCACAAGTAAAGGAAACGTCTGAGCAAGAAGGTGCTAAGAATGATGTGAAAGATTCTGACACGTGTGTATCAGAGAGCAATGATAATTCAAGAACAACAGCTACAGTTTCACAAAAGGAAGTTGAAAAAAATGAAAAAGATGAAATGGATGAACTAACAGAATTGTTTATTACAAAATTAATAAATGAAGATAGCACAAGTGTAGAGACCCAAGCTAATACTTCTTCAAATGTAAGTAATGATTTTCAGGAAGATAACCTCTGCCAGTCAGAAAGACAAAAAGCAAGTAATTTGAAGAGAGTTAATAAGGAAAAAAATGTCTCACAAAATAAAAAAAGGAAAGTTGAAAAAGCTGAACCAGCATCAGCAGCTGAGTTAAGTAGCGTGCGTAAAGAAGAAGAAACTGCTGTTGCCATTCAAACCATTGAGGAGCATCCTGCATCTTTTGACTGGAGCTCTTTTAAGCCAATGGGATTTGAAGTATCATTTCTGAAGTTTCTTGAGGAGTCTGCAGTGAAGCAGAAGAAAAATACTGACAAAGACCATCCGAATACTGGAAACAAAAAAGGATCCCATTCAAATTCAAGAAAAAATATTGATAAGACTGCTGTGACTAGTGGAAATCATGTATGTCCTTGTAAAGAAAGCGAAACGTTTGTACAGTTTGCCAATCCATCACAGCTTCAGTGCAGTGATAATGTAAAAATTGTTTTAGACAAGAATCTTAAAGATTGCACTGAGCTTGTCTTAAAGCAACTTCAGGAAATGAAACCTACCGTCAGTCTGAAAAAACTTGAAGTACATTCAAATGATCCAGATATGTCTGTTATGAAAGATATCAGTATAGGTAAAGCCACAGGCAGAGGTCAGTACTGATAATTAATGTAGTATAAATACATCATTTACCAT 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| pathogenic | 110,953 |
Variant in ZNF292 (zinc finger protein 292), chromosome 6, position 87259902—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder,_autosomal_dominant_64', 'Neurodevelopmental_disorder'] | GCTCAAGAACTTCTACAGAGTAATGGACAGCCTTCTCTTCTTGCCAGCATGATTCTCTCCACAAATGCAGTAAATTTGCAGCAGCCACAACAATCTACCTTCAATCCAGAAGCATGTTTTAAAGATCCATCATTTCTACAGCTTCTTGCTGAAAATCGCTCGCCAGCATTTTTACCAAATACATTTCCTCGATCTGGTGTGACTAACTTTAATACCAGTGTCAGTCAAGAAGGTAGTGAAATTATTAAACAGGCTTTGGAAACTGCTGGCATTCCCAGTACATTTGAGGGTGCCGAAATGCTTTCTCATGTTTCAACAGGTTGTGTCTCTGATGCATCACAAGTAAATGCAACGGTGATGCCAAATCCAACTGTACCACCCCTGTTGCACACTGTATGCCATCCAAACACCTTGCTGACCAACCAGAATAGGACGTCAAACTCCAAAACTTCCTCCATTGAGGAATGTAGCAGCTTGCCTGTTTTTCCAACGAATGACTTACTACTGAAGACTGTTGAAAATGGTTTGTGCTCTAGTTCATTTCCTAATTCTGGTGGGCCATCACAAAATTTTACCAGTAACAGTTCTCGTGTTTCTGTTATAAGTGGTCCTCAGAACACAAGATCCAGTCATTTAAATAAAAAGGGAAACAGTGCTTCTAAGAGAAGAAAGAAAGTTGCTCCTCCACTAATTGCACCTAACGCTTCCCAAAACTTGGTAACAAGTGACTTAACAACAATGGGACTCATAGCAAAGAGTGTTGAAATCCCAACTACTAACCTTCATTCAAATGTAATTCCAACTTGTGAACCTCAGAGTTTGGTGGAAAATCTAACACAGAAATTAAATAATGTTAACAATCAGTTATTTATGACTGATGTAAAAGAGAATTTCAAAACCAGTCTTGAGTCCCATACAGTGTTAGCCCCTTTAACATTAAAAACTGAAAATGGTGATTCCCAAATGATGGCTTTGAATTCATGCACAACTTCAATAAATTCTGATTTGCAGATTTCTGAAGACAATGTTATACAAAACTTTGAAAAGACTCTTGAAATTATTAAAACTGCTATGAATTCTCAAATACTTGAGGTAAAAAGTGGATCTCAGGGTGCTGGTGAAACTTCACAAAATGCTCAAATAAATTATAACATTCAGCTTCCTTCAGTAAACACTGTGCAAAATAACAAATTACCCGATTCTTCTCCGTTTTCCTCCTTTATAAGTGTCATGCCAACAAAAAGTAACATTCCTCAGTCTGAAGTATCACATAAGGAGGATCAAATACAGGAAATTTTAGAAGGCTTACAGAAATTAAAATTAGAAAATGACCTATCCACTCCAGCATCCCAATGTGTACTGATAAATACATCAGTGACACTGACTCCCACGCCTGTTAAATCAACTGCAGATATCACAGTTATTCAGCCAGTTTCTGAAATGATAAACATTCAATTTAATGACAAAGTTAATAAACCCTTTGTGTGTCAAAACCAAGGCTGTAACTACAGTGCTATGACAAAGGATGCACTATTTAAGCACTATGGTAAAATTCATCAATACACTCCAGAAATGATTCTTGAAATTAAGAAGAATCAATTGAAATTTGCTCCCTTTAAATGTGTAGTACCTACATGTACAAAAACATTTACAAGAAATTCTAACCTCCGGGCACACTGTCAGTTGGTGCATCATTTTACAACTGAAGAAATGGTAAAGTTAAAAATTAAAAGGCCTTATGGAAGAAAATCTCAGAGTGAAAATGTGCCGGCCTCACGAAGTACACAAGTGAAAAAACAGCTAGCTATGACAGAGGAAAATAAAAAGGAATCTCAGCCTGCTTTAGAATTGAGAGCAGAGACCCAAAATACCCACAGTAATGTAGCAGTGATCCCAGAAAAACAACTTGTAGAAAAAAAAAGTCCTGACAAAACAGAAAGTTCTTTACAAGTGATTACAGTTACTTCAGAACAATGTAATACAAATGCACTCACAAACACACAAACCAAAGGACGGAAGATTAGGAGGCATAAAAAAGAAAAGGAGGAGAAAAAACGAAAGAAGCCAGTTTCCCAATCCCTTGAGTTTCCAACAAGATACAGTCCTTACAGACCTTATCGATGTGTTCACCAGGGATGCTTTGCTGCCTTTACGATACAGCAAAACTTGATTCTCCATTACCAGGCTGTACACAAATCAGATCTACCTGCATTTTCAGCAGAGGTCGAAGAGGAAAGTGAAGCTGGTAAAGAAAGTGAAGAAACTGAAACTAAACAAACTTTGAAAGAATTTCGATGTCAGGTAAGTGACTGTTCTCGAATTTTCCAAGCAATTACTGGCCTAATACAACACTACATGAAACTTCATGAAATGACTCCTGAAGAAATTGAAAGTATGACTGCTTCAGTGGATGTTGGGAAGTTTCCATGTGACCAGTTAGAGTGTAAATCTTCATTTACTACATATTTGAACTATGTTGTTCATCTAGAGGCAGACCACGGGATTGGACTAAGGGCAAGTAAAACAGAAGAAGATGGTGTATACAAATGTGATTGTGAAGGCTGTGACCGTATATATGCAACCCGGTCGAATCTCCTCCGACACATTTTTAATAAGCATAATGACAAACATAAGGCTCATTTGATTCGTCCAAGAAGATTAACACCAGGCCAGGAAAATATGTCAAGCAAGGCAAACCAAGAAAAATCAAAGTCTAAACATCGGGGGACCAAGCACAGCAGATGTGGAAAGGAAGGAATAAAAATGCCCAAGACCAAACGAAAGAAAAAAAATAATTTAGAAAACAAGAATGCAAAGATTGTGCAGATTGAAGAAAATAAGCCTTATTCTCTGAAACGTGGGAAGCATGTATATTCTATAAAGGCTAGAAATGATGCCCTGTCTGAGTGTACAAGCAGATTTGTAACCCAGTATCCATGTATGATAAAGGGATGTACTTCAGTTGTTACAAGTGAAAGCAATATAATTAGACATTATAAGTGCCATAAATTATCTAAGGCATTTACATCACAACACCGAAATCTTCTTATTGTATTCAAACGGTGTTGCAACTCACAAGTAAAGGAAACGTCTGAGCAAGAAGGTGCTAAGAATGATGTGAAAGATTCTGACACGTGTGTATCAGAGAGCAATGATAATTCAAGAACAACAGCTACAGTTTCACAAAAGGAAGTTGAAAAAAATGAAAAAGATGAAATGGATGAACTAACAGAATTGTTTATTACAAAATTAATAAATGAAGATAGCACAAGTGTAGAGACCCAAGCTAATACTTCTTCAAATGTAAGTAATGATTTTCAGGAAGATAACCTCTGCCAGTCAGAAAGACAAAAAGCAAGTAATTTGAAGAGAGTTAATAAGGAAAAAAATGTCTCACAAAATAAAAAAAGGAAAGTTGAAAAAGCTGAACCAGCATCAGCAGCTGAGTTAAGTAGCGTGCGTAAAGAAGAAGAAACTGCTGTTGCCATTCAAACCATTGAGGAGCATCCTGCATCTTTTGACTGGAGCTCTTTTAAGCCAATGGGATTTGAAGTATCATTTCTGAAGTTTCTTGAGGAGTCTGCAGTGAAGCAGAAGAAAAATACTGACAAAGACCATCCGAATACTGGAAACAAAAAAGGATCCCATTCAAATTCAAGAAAAAATATTGATAAGACTGCTGTGACTAGTGGAAATCATGTATGTCCTTGTAAAGAAAGCGAAACGTTTGTACAGTTTGCCAATCCATCACAGCTTCAGTGCAGTGATAATGTAAAAATTGTTTTAGACAAGAATCTTAAAGATTGCACTGAGCTTGTCTTAAAGCAACTTCAGGAAATGAAACCTACCGTCAGTCTGAAAAAACTTGAAGTACATTCAAATGATCCAGATATGTCTGTTATGAAAGATATCAGTATAGGTAAAGCCACAGGCAGAGGTCAGTACTGATAATTAATGTAGTATAAATACATCATTTACCATTTTATTTTAAATAGGAAGCCATCAAGCATGCTAGAATTGTGAAACTTTCATTATATTTTTTTGTTGTTGACATGAATTAACCTGGCCAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAAACATGA 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| pathogenic | 110,955 |
Mutation found at chromosome 6 position 87261163, gene ZNF292 (zinc finger protein 292): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | AAGTATCACATAAGGAGGATCAAATACAGGAAATTTTAGAAGGCTTACAGAAATTAAAATTAGAAAATGACCTATCCACTCCAGCATCCCAATGTGTACTGATAAATACATCAGTGACACTGACTCCCACGCCTGTTAAATCAACTGCAGATATCACAGTTATTCAGCCAGTTTCTGAAATGATAAACATTCAATTTAATGACAAAGTTAATAAACCCTTTGTGTGTCAAAACCAAGGCTGTAACTACAGTGCTATGACAAAGGATGCACTATTTAAGCACTATGGTAAAATTCATCAATACACTCCAGAAATGATTCTTGAAATTAAGAAGAATCAATTGAAATTTGCTCCCTTTAAATGTGTAGTACCTACATGTACAAAAACATTTACAAGAAATTCTAACCTCCGGGCACACTGTCAGTTGGTGCATCATTTTACAACTGAAGAAATGGTAAAGTTAAAAATTAAAAGGCCTTATGGAAGAAAATCTCAGAGTGAAAATGTGCCGGCCTCACGAAGTACACAAGTGAAAAAACAGCTAGCTATGACAGAGGAAAATAAAAAGGAATCTCAGCCTGCTTTAGAATTGAGAGCAGAGACCCAAAATACCCACAGTAATGTAGCAGTGATCCCAGAAAAACAACTTGTAGAAAAAAAAAGTCCTGACAAAACAGAAAGTTCTTTACAAGTGATTACAGTTACTTCAGAACAATGTAATACAAATGCACTCACAAACACACAAACCAAAGGACGGAAGATTAGGAGGCATAAAAAAGAAAAGGAGGAGAAAAAACGAAAGAAGCCAGTTTCCCAATCCCTTGAGTTTCCAACAAGATACAGTCCTTACAGACCTTATCGATGTGTTCACCAGGGATGCTTTGCTGCCTTTACGATACAGCAAAACTTGATTCTCCATTACCAGGCTGTACACAAATCAGATCTACCTGCATTTTCAGCAGAGGTCGAAGAGGAAAGTGAAGCTGGTAAAGAAAGTGAAGAAACTGAAACTAAACAAACTTTGAAAGAATTTCGATGTCAGGTAAGTGACTGTTCTCGAATTTTCCAAGCAATTACTGGCCTAATACAACACTACATGAAACTTCATGAAATGACTCCTGAAGAAATTGAAAGTATGACTGCTTCAGTGGATGTTGGGAAGTTTCCATGTGACCAGTTAGAGTGTAAATCTTCATTTACTACATATTTGAACTATGTTGTTCATCTAGAGGCAGACCACGGGATTGGACTAAGGGCAAGTAAAACAGAAGAAGATGGTGTATACAAATGTGATTGTGAAGGCTGTGACCGTATATATGCAACCCGGTCGAATCTCCTCCGACACATTTTTAATAAGCATAATGACAAACATAAGGCTCATTTGATTCGTCCAAGAAGATTAACACCAGGCCAGGAAAATATGTCAAGCAAGGCAAACCAAGAAAAATCAAAGTCTAAACATCGGGGGACCAAGCACAGCAGATGTGGAAAGGAAGGAATAAAAATGCCCAAGACCAAACGAAAGAAAAAAAATAATTTAGAAAACAAGAATGCAAAGATTGTGCAGATTGAAGAAAATAAGCCTTATTCTCTGAAACGTGGGAAGCATGTATATTCTATAAAGGCTAGAAATGATGCCCTGTCTGAGTGTACAAGCAGATTTGTAACCCAGTATCCATGTATGATAAAGGGATGTACTTCAGTTGTTACAAGTGAAAGCAATATAATTAGACATTATAAGTGCCATAAATTATCTAAGGCATTTACATCACAACACCGAAATCTTCTTATTGTATTCAAACGGTGTTGCAACTCACAAGTAAAGGAAACGTCTGAGCAAGAAGGTGCTAAGAATGATGTGAAAGATTCTGACACGTGTGTATCAGAGAGCAATGATAATTCAAGAACAACAGCTACAGTTTCACAAAAGGAAGTTGAAAAAAATGAAAAAGATGAAATGGATGAACTAACAGAATTGTTTATTACAAAATTAATAAATGAAGATAGCACAAGTGTAGAGACCCAAGCTAATACTTCTTCAAATGTAAGTAATGATTTTCAGGAAGATAACCTCTGCCAGTCAGAAAGACAAAAAGCAAGTAATTTGAAGAGAGTTAATAAGGAAAAAAATGTCTCACAAAATAAAAAAAGGAAAGTTGAAAAAGCTGAACCAGCATCAGCAGCTGAGTTAAGTAGCGTGCGTAAAGAAGAAGAAACTGCTGTTGCCATTCAAACCATTGAGGAGCATCCTGCATCTTTTGACTGGAGCTCTTTTAAGCCAATGGGATTTGAAGTATCATTTCTGAAGTTTCTTGAGGAGTCTGCAGTGAAGCAGAAGAAAAATACTGACAAAGACCATCCGAATACTGGAAACAAAAAAGGATCCCATTCAAATTCAAGAAAAAATATTGATAAGACTGCTGTGACTAGTGGAAATCATGTATGTCCTTGTAAAGAAAGCGAAACGTTTGTACAGTTTGCCAATCCATCACAGCTTCAGTGCAGTGATAATGTAAAAATTGTTTTAGACAAGAATCTTAAAGATTGCACTGAGCTTGTCTTAAAGCAACTTCAGGAAATGAAACCTACCGTCAGTCTGAAAAAACTTGAAGTACATTCAAATGATCCAGATATGTCTGTTATGAAAGATATCAGTATAGGTAAAGCCACAGGCAGAGGTCAGTACTGATAATTAATGTAGTATAAATACATCATTTACCATTTTATTTTAAATAGGAAGCCATCAAGCATGCTAGAATTGTGAAACTTTCATTATATTTTTTTGTTGTTGACATGAATTAACCTGGCCAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAAACATGACATTTGTCATGTAAAACTTTTTTTTATCCCTATGGGACTTGAGGAACAGAATCAGTACTTCAGTTATTGTAAATAGTGAGCTAAACCTCAAATTTCTATCACCCAGTTGCCCTTTTCATGAACTAAACAATTATCTGTGTGATTGGTATGTTTCACCAGGTCACTGCTCATGTATAACAGTACTCTTTATTTGTAGATACCTTTTTTGTATATATTTATTATTGTAAATCATGTGCTGCCACCAGCAGTCTGTAAGTCTAAACTATTAAATGACACATTTATATTTGGAATTTTAATTTTTAACTAAGCGATCAAGTTTTTTAAATTGTTCTTTTATTGTTTTAAATTAAGAACTTTTTGAACTAAAACCAGAAACTCTGCCATAGTTCATTGATTTTTACATGAAACATTTATTTACAAGATGATATCAAGATTACTTTTCACAAAATAGGCACATTATATCAACACTTTGCTCTGCTTTGTAAATTTGCCATCCAGGATTTTGGGGTGGTATTCATGTGAAATTAAAGCAGATTCTCTAGCAGTTTCCTATAGCTACAGTTTTTTTTTTTCATTGCTTCTAATTGGATATAGTTACTATGAGTCCATGAAATACAATGGAAATGTGAATAAAGAATTTACTACATTGAAGATTTTAAACATTTGGTATTAAAAAAAAATCCTTTGTGAATGTGATAGAAAACTAGTAGTGTGGAGCAGTGTAAATATTTGAGGTGGTGATTTGTGAAGTAGCCCAGTATTGCCTTAAATAAAATCACATTTCATTTCTTGTTTTATACATGTGATCTTATAAAGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCCATTTTCTGAGATTTATAGATTGGTGTATAGCTTTAAACTGTATAAAGTTTTGTGGAAAGATTTTTTTAAACATTTTTATAAATCTTAAAATTGATATCATCAAAGTGAGCCCATCTTGTGTTTATAAAATACAAGAGTCCTTAACATTTATAATTACATAGATAAAACACTTTCTATAAGGAAGTTGGATGTTTTGATTTTACTGTTTATAGATGTTAGATTGTACAGATTTGTCTGTATTTCTCACCATATCTAATGATACTTTTTTCATTAGATTGGTCTTCAAGAACAGTATTAGTTATAATTATTTTGGTTATTCAGTATATAGTTAGCTCTTACAGTTTAGCTTTATTCACCATATTTATACTGTGGATTCACAGCGAGAGGTAGAGGTTATTCCAGGAGAGTTGATGACCTTCAT | 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| benign | 110,960 |
Considering the variant on chromosome 6, location 87514508, involving gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | GCAAATCAACTCAACTCTGGCAAGCCTTAAGCAAAAAAGAAAGAATTTTTAAGAAGGTCCACAATCAGGGCTACAGGCGTCTAGGTTCTAAGAATTAATGGACAGTTGTCTTTTCAGCTTTTGTAAAGATCTGGCTTTACCTATTACTGTTCCTGTATGGTTTCACTCACGATTCAAATACTCGGGAAGACACTACTGATCTTGGAAGGGGAAAGTTTCTTCAAACAAGTAGAGAGGGATATTGGATGTGTAAAACATGTCCCTACTTTATATTTTTATCCCATGGCTGGTTTATGCTAAGAAAAATGTGACACTACTTTAAGTCGAAAATTAGCTATCTGGGAGCTAATTCACTTAAATTGGAACTGCAAGGCTGAATCTTTTCTAGGACTAAGAAGGTAAGCCATAGTTGCTAATATGAAACAATTTTCACTCTAACTAGAGAAGCTTCAGTTGTGCTAACTTGGTAAATAGACCGTCACTGGTATTCAAAAGCCTACTATTAGCAACATTTAGAATAAATTATAGCAGACCTGAATGGAAATGCTGGCTGATGGGAATGGCCGTACTGATCAAACACATCACATCCTACTCTTGTTTCCTAAGCCATGCTCATGTTATCTAATGAAGCCACACAAAAATATGAAGATAGATACATGAAGGAAACCATAAGAAACTCCATTTCAAATTATGGTTGAATTAATGGACTACATTTTACAAAAAGATCCTAATTCAACGTCTTTACAAGTAATTCCTTCCTATTAAAATGTATTTAGTTCCTGAATTCACACAATAAGAGTTACCTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATTTTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCCCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCCCCGCCACCACGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGATCTCGTGATTTGCCCGCCGCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCTGTATATATTAACTCAAAGGGAAGCACGAGGTCTATTGTCTCTAGGAGTAGCTGTCAGCTATATTGACAGAACGGTGCTTATTTTTGATCTCCCTATGTTTACTCCAAACTAGCCACAATTACAAGAAAATTGATAATATTTTCCCCTCACCAATTCTTTTATTTCATGAAAACATTAAATCATTTCAGTTATAAGAATAGTTTCTGGAAGAATGACATGGTAAGAAACTTCAAGCCAAAGTTTAAACTCAAATCCTTTAGCCCCATTAGACCACAATGCTTTGGGTTTAAAAAACTCAATGTCTATTTAAATACCTACTGACCATGAGAGAATTCAGATAACTCATTTATTTAAGGATAAAGACTGAATAACTTGACAAGTCACATTTAATACAGATTCTGACACAGAATAATAGTTTAACTTTGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTCTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATAACCTGAGGTCGGGAGTGCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCGTGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAATTTATTCTGAACAGCAAGGCATCTCAGAATAGATAACTAGAATTCACTTGACATTTTAAAAGCCATTTTAATGGAAATTACATCCTACATACAGGTGTTATTCCAAGAAGTTTCATTCCATTGGCTAGGACAGAACGGACAGCTTTGAAAAGATGAAGTCTGGCCTACAAAATAAATCAAAGAATGATTTAAAATATTCAGTAACAGGAATGTATTCAATACATGAGAATGGTTTTAAAGGTTATTCTTTCTAGTTTAAAGCAGGAACAATATGTCAAAGTGCCCTAGAGTTACTATAGGCAAGAGAAGATAAATTCCTGGCATCCCTTACAGTAAAACCTGTACATAAAGTGTCATGGAGTGGGAGTGATAGTATTATACAGTATGGCTTCAGATAAGGGGAACTTATCACTGTAATATTTCATGTAGGAAAATGTGCTTTATAGTCTAGTATGTTGGGAAGTATATACACATTGATTGTTACAGCCTAATTATTAGCTAAGGAAGTATACTGCTACAGTTGAACAACAGAATGCTATTTTAGAAAAATTTACAAGACTGACTTAGTAATATTAGTCTCAGGAGCTAGGGATTATACAGAAAACATTCAACATAACGTACCCCAGCCACTTCAGGAGGACTATCTTTTATTTGTAGTGTTTTGTGTGCCACAGCTGCAAGATGACTGAAACAGGAAGAGAGAAATCACGATAGTACCAGCAGTAATTTCCTGTTGTAAGATATGAGCTTGATATCTAATCTTACTCCTTCAACTTAATAAAGCCCAGAACCATTAAAGGATGTATTCAAAATTGTGAAGTTGAAACTGGAATTCAAAACTCAAGCTTTAGATCTTGGCCCTATTCTACTACTAAGAGGTGGGCAATTCTTAAGATTATGATTTCGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATTATGATTTCAATGTTAATTTTACAAATATAAAGAATCCTTTTCTAATCATTTTTCCTCATTTAGGCAGCCTACAATCCAATGTATAACACAGCATGGCCTTTCCCTCTGTACAGTGAGGTGGGTAGAAACTATCCACTCTCCACACACACTGGCCACTCTTTAAAGTATCTTTTTAAATTTAGGTATGGCAGCAAGTATAACAATGTGCCGGAGAAATGATACTTAAGACATCAGTTTTAATGATAAAATGACATTTCATAAGACTTGGTATATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTGTAGCTTCTTCACCTCTGTATGTCTTAAGTGTCATTTAAAGGAAGAAAAAAATCCTTACATAAATCTAGAGAAGACAAGGTAAAAAGTATAATCAAGAAAACAGTCCTGTTAAGTGTCTGATTTCAATACTTGTTGAGTAAAAGCAACATTTCCTTTATTAAATGGCTTTACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACT 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| benign | 110,978 |
Gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) variant at chromosome 6, position 87514975—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | TAAATAGACCGTCACTGGTATTCAAAAGCCTACTATTAGCAACATTTAGAATAAATTATAGCAGACCTGAATGGAAATGCTGGCTGATGGGAATGGCCGTACTGATCAAACACATCACATCCTACTCTTGTTTCCTAAGCCATGCTCATGTTATCTAATGAAGCCACACAAAAATATGAAGATAGATACATGAAGGAAACCATAAGAAACTCCATTTCAAATTATGGTTGAATTAATGGACTACATTTTACAAAAAGATCCTAATTCAACGTCTTTACAAGTAATTCCTTCCTATTAAAATGTATTTAGTTCCTGAATTCACACAATAAGAGTTACCTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATTTTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCCCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCCCCGCCACCACGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGATCTCGTGATTTGCCCGCCGCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCTGTATATATTAACTCAAAGGGAAGCACGAGGTCTATTGTCTCTAGGAGTAGCTGTCAGCTATATTGACAGAACGGTGCTTATTTTTGATCTCCCTATGTTTACTCCAAACTAGCCACAATTACAAGAAAATTGATAATATTTTCCCCTCACCAATTCTTTTATTTCATGAAAACATTAAATCATTTCAGTTATAAGAATAGTTTCTGGAAGAATGACATGGTAAGAAACTTCAAGCCAAAGTTTAAACTCAAATCCTTTAGCCCCATTAGACCACAATGCTTTGGGTTTAAAAAACTCAATGTCTATTTAAATACCTACTGACCATGAGAGAATTCAGATAACTCATTTATTTAAGGATAAAGACTGAATAACTTGACAAGTCACATTTAATACAGATTCTGACACAGAATAATAGTTTAACTTTGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTCTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATAACCTGAGGTCGGGAGTGCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCGTGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAATTTATTCTGAACAGCAAGGCATCTCAGAATAGATAACTAGAATTCACTTGACATTTTAAAAGCCATTTTAATGGAAATTACATCCTACATACAGGTGTTATTCCAAGAAGTTTCATTCCATTGGCTAGGACAGAACGGACAGCTTTGAAAAGATGAAGTCTGGCCTACAAAATAAATCAAAGAATGATTTAAAATATTCAGTAACAGGAATGTATTCAATACATGAGAATGGTTTTAAAGGTTATTCTTTCTAGTTTAAAGCAGGAACAATATGTCAAAGTGCCCTAGAGTTACTATAGGCAAGAGAAGATAAATTCCTGGCATCCCTTACAGTAAAACCTGTACATAAAGTGTCATGGAGTGGGAGTGATAGTATTATACAGTATGGCTTCAGATAAGGGGAACTTATCACTGTAATATTTCATGTAGGAAAATGTGCTTTATAGTCTAGTATGTTGGGAAGTATATACACATTGATTGTTACAGCCTAATTATTAGCTAAGGAAGTATACTGCTACAGTTGAACAACAGAATGCTATTTTAGAAAAATTTACAAGACTGACTTAGTAATATTAGTCTCAGGAGCTAGGGATTATACAGAAAACATTCAACATAACGTACCCCAGCCACTTCAGGAGGACTATCTTTTATTTGTAGTGTTTTGTGTGCCACAGCTGCAAGATGACTGAAACAGGAAGAGAGAAATCACGATAGTACCAGCAGTAATTTCCTGTTGTAAGATATGAGCTTGATATCTAATCTTACTCCTTCAACTTAATAAAGCCCAGAACCATTAAAGGATGTATTCAAAATTGTGAAGTTGAAACTGGAATTCAAAACTCAAGCTTTAGATCTTGGCCCTATTCTACTACTAAGAGGTGGGCAATTCTTAAGATTATGATTTCGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATTATGATTTCAATGTTAATTTTACAAATATAAAGAATCCTTTTCTAATCATTTTTCCTCATTTAGGCAGCCTACAATCCAATGTATAACACAGCATGGCCTTTCCCTCTGTACAGTGAGGTGGGTAGAAACTATCCACTCTCCACACACACTGGCCACTCTTTAAAGTATCTTTTTAAATTTAGGTATGGCAGCAAGTATAACAATGTGCCGGAGAAATGATACTTAAGACATCAGTTTTAATGATAAAATGACATTTCATAAGACTTGGTATATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTGTAGCTTCTTCACCTCTGTATGTCTTAAGTGTCATTTAAAGGAAGAAAAAAATCCTTACATAAATCTAGAGAAGACAAGGTAAAAAGTATAATCAAGAAAACAGTCCTGTTAAGTGTCTGATTTCAATACTTGTTGAGTAAAAGCAACATTTCCTTTATTAAATGGCTTTACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGT | TAAATAGACCGTCACTGGTATTCAAAAGCCTACTATTAGCAACATTTAGAATAAATTATAGCAGACCTGAATGGAAATGCTGGCTGATGGGAATGGCCGTACTGATCAAACACATCACATCCTACTCTTGTTTCCTAAGCCATGCTCATGTTATCTAATGAAGCCACACAAAAATATGAAGATAGATACATGAAGGAAACCATAAGAAACTCCATTTCAAATTATGGTTGAATTAATGGACTACATTTTACAAAAAGATCCTAATTCAACGTCTTTACAAGTAATTCCTTCCTATTAAAATGTATTTAGTTCCTGAATTCACACAATAAGAGTTACCTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATTTTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCCCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCCCCGCCACCACGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGATCTCGTGATTTGCCCGCCGCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCTGTATATATTAACTCAAAGGGAAGCACGAGGTCTATTGTCTCTAGGAGTAGCTGTCAGCTATATTGACAGAACGGTGCTTATTTTTGATCTCCCTATGTTTACTCCAAACTAGCCACAATTACAAGAAAATTGATAATATTTTCCCCTCACCAATTCTTTTATTTCATGAAAACATTAAATCATTTCAGTTATAAGAATAGTTTCTGGAAGAATGACATGGTAAGAAACTTCAAGCCAAAGTTTAAACTCAAATCCTTTAGCCCCATTAGACCACAATGCTTTGGGTTTAAAAAACTCAATGTCTATTTAAATACCTACTGACCATGAGAGAATTCAGATAACTCATTTATTTAAGGATAAAGACTGAATAACTTGACAAGTCACATTTAATACAGATTCTGACACAGAATAATAGTTTAACTTTGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTCTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATAACCTGAGGTCGGGAGTGCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCGTGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAATTTATTCTGAACAGCAAGGCATCTCAGAATAGATAACTAGAATTCACTTGACATTTTAAAAGCCATTTTAATGGAAATTACATCCTACATACAGGTGTTATTCCAAGAAGTTTCATTCCATTGGCTAGGACAGAACGGACAGCTTTGAAAAGATGAAGTCTGGCCTACAAAATAAATCAAAGAATGATTTAAAATATTCAGTAACAGGAATGTATTCAATACATGAGAATGGTTTTAAAGGTTATTCTTTCTAGTTTAAAGCAGGAACAATATGTCAAAGTGCCCTAGAGTTACTATAGGCAAGAGAAGATAAATTCCTGGCATCCCTTACAGTAAAACCTGTACATAAAGTGTCATGGAGTGGGAGTGATAGTATTATACAGTATGGCTTCAGATAAGGGGAACTTATCACTGTAATATTTCATGTAGGAAAATGTGCTTTATAGTCTAGTATGTTGGGAAGTATATACACATTGATTGTTACAGCCTAATTATTAGCTAAGGAAGTATACTGCTACAGTTGAACAACAGAATGCTATTTTAGAAAAATTTACAAGACTGACTTAGTAATATTAGTCTCAGGAGCTAGGGATTATACAGAAAACATTCAACATAACGTACCCCAGCCACTTCAGGAGGACTTTTATTTGTAGTGTTTTGTGTGCCACAGCTGCAAGATGACTGAAACAGGAAGAGAGAAATCACGATAGTACCAGCAGTAATTTCCTGTTGTAAGATATGAGCTTGATATCTAATCTTACTCCTTCAACTTAATAAAGCCCAGAACCATTAAAGGATGTATTCAAAATTGTGAAGTTGAAACTGGAATTCAAAACTCAAGCTTTAGATCTTGGCCCTATTCTACTACTAAGAGGTGGGCAATTCTTAAGATTATGATTTCGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATTATGATTTCAATGTTAATTTTACAAATATAAAGAATCCTTTTCTAATCATTTTTCCTCATTTAGGCAGCCTACAATCCAATGTATAACACAGCATGGCCTTTCCCTCTGTACAGTGAGGTGGGTAGAAACTATCCACTCTCCACACACACTGGCCACTCTTTAAAGTATCTTTTTAAATTTAGGTATGGCAGCAAGTATAACAATGTGCCGGAGAAATGATACTTAAGACATCAGTTTTAATGATAAAATGACATTTCATAAGACTTGGTATATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTGTAGCTTCTTCACCTCTGTATGTCTTAAGTGTCATTTAAAGGAAGAAAAAAATCCTTACATAAATCTAGAGAAGACAAGGTAAAAAGTATAATCAAGAAAACAGTCCTGTTAAGTGTCTGATTTCAATACTTGTTGAGTAAAAGCAACATTTCCTTTATTAAATGGCTTTACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTNNNN | pathogenic | 110,981 |
Variant at chromosome 6, position 87514976, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | AAATAGACCGTCACTGGTATTCAAAAGCCTACTATTAGCAACATTTAGAATAAATTATAGCAGACCTGAATGGAAATGCTGGCTGATGGGAATGGCCGTACTGATCAAACACATCACATCCTACTCTTGTTTCCTAAGCCATGCTCATGTTATCTAATGAAGCCACACAAAAATATGAAGATAGATACATGAAGGAAACCATAAGAAACTCCATTTCAAATTATGGTTGAATTAATGGACTACATTTTACAAAAAGATCCTAATTCAACGTCTTTACAAGTAATTCCTTCCTATTAAAATGTATTTAGTTCCTGAATTCACACAATAAGAGTTACCTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATTTTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCCCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCCCCGCCACCACGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGATCTCGTGATTTGCCCGCCGCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCTGTATATATTAACTCAAAGGGAAGCACGAGGTCTATTGTCTCTAGGAGTAGCTGTCAGCTATATTGACAGAACGGTGCTTATTTTTGATCTCCCTATGTTTACTCCAAACTAGCCACAATTACAAGAAAATTGATAATATTTTCCCCTCACCAATTCTTTTATTTCATGAAAACATTAAATCATTTCAGTTATAAGAATAGTTTCTGGAAGAATGACATGGTAAGAAACTTCAAGCCAAAGTTTAAACTCAAATCCTTTAGCCCCATTAGACCACAATGCTTTGGGTTTAAAAAACTCAATGTCTATTTAAATACCTACTGACCATGAGAGAATTCAGATAACTCATTTATTTAAGGATAAAGACTGAATAACTTGACAAGTCACATTTAATACAGATTCTGACACAGAATAATAGTTTAACTTTGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTCTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATAACCTGAGGTCGGGAGTGCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCGTGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAATTTATTCTGAACAGCAAGGCATCTCAGAATAGATAACTAGAATTCACTTGACATTTTAAAAGCCATTTTAATGGAAATTACATCCTACATACAGGTGTTATTCCAAGAAGTTTCATTCCATTGGCTAGGACAGAACGGACAGCTTTGAAAAGATGAAGTCTGGCCTACAAAATAAATCAAAGAATGATTTAAAATATTCAGTAACAGGAATGTATTCAATACATGAGAATGGTTTTAAAGGTTATTCTTTCTAGTTTAAAGCAGGAACAATATGTCAAAGTGCCCTAGAGTTACTATAGGCAAGAGAAGATAAATTCCTGGCATCCCTTACAGTAAAACCTGTACATAAAGTGTCATGGAGTGGGAGTGATAGTATTATACAGTATGGCTTCAGATAAGGGGAACTTATCACTGTAATATTTCATGTAGGAAAATGTGCTTTATAGTCTAGTATGTTGGGAAGTATATACACATTGATTGTTACAGCCTAATTATTAGCTAAGGAAGTATACTGCTACAGTTGAACAACAGAATGCTATTTTAGAAAAATTTACAAGACTGACTTAGTAATATTAGTCTCAGGAGCTAGGGATTATACAGAAAACATTCAACATAACGTACCCCAGCCACTTCAGGAGGACTATCTTTTATTTGTAGTGTTTTGTGTGCCACAGCTGCAAGATGACTGAAACAGGAAGAGAGAAATCACGATAGTACCAGCAGTAATTTCCTGTTGTAAGATATGAGCTTGATATCTAATCTTACTCCTTCAACTTAATAAAGCCCAGAACCATTAAAGGATGTATTCAAAATTGTGAAGTTGAAACTGGAATTCAAAACTCAAGCTTTAGATCTTGGCCCTATTCTACTACTAAGAGGTGGGCAATTCTTAAGATTATGATTTCGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATTATGATTTCAATGTTAATTTTACAAATATAAAGAATCCTTTTCTAATCATTTTTCCTCATTTAGGCAGCCTACAATCCAATGTATAACACAGCATGGCCTTTCCCTCTGTACAGTGAGGTGGGTAGAAACTATCCACTCTCCACACACACTGGCCACTCTTTAAAGTATCTTTTTAAATTTAGGTATGGCAGCAAGTATAACAATGTGCCGGAGAAATGATACTTAAGACATCAGTTTTAATGATAAAATGACATTTCATAAGACTTGGTATATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTGTAGCTTCTTCACCTCTGTATGTCTTAAGTGTCATTTAAAGGAAGAAAAAAATCCTTACATAAATCTAGAGAAGACAAGGTAAAAAGTATAATCAAGAAAACAGTCCTGTTAAGTGTCTGATTTCAATACTTGTTGAGTAAAAGCAACATTTCCTTTATTAAATGGCTTTACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTA 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| pathogenic | 110,982 |
Does the variant impacting RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on chromosome 6, position 87514994, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | ATTCAAAAGCCTACTATTAGCAACATTTAGAATAAATTATAGCAGACCTGAATGGAAATGCTGGCTGATGGGAATGGCCGTACTGATCAAACACATCACATCCTACTCTTGTTTCCTAAGCCATGCTCATGTTATCTAATGAAGCCACACAAAAATATGAAGATAGATACATGAAGGAAACCATAAGAAACTCCATTTCAAATTATGGTTGAATTAATGGACTACATTTTACAAAAAGATCCTAATTCAACGTCTTTACAAGTAATTCCTTCCTATTAAAATGTATTTAGTTCCTGAATTCACACAATAAGAGTTACCTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATTTTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCCCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCCCCGCCACCACGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGATCTCGTGATTTGCCCGCCGCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCTGTATATATTAACTCAAAGGGAAGCACGAGGTCTATTGTCTCTAGGAGTAGCTGTCAGCTATATTGACAGAACGGTGCTTATTTTTGATCTCCCTATGTTTACTCCAAACTAGCCACAATTACAAGAAAATTGATAATATTTTCCCCTCACCAATTCTTTTATTTCATGAAAACATTAAATCATTTCAGTTATAAGAATAGTTTCTGGAAGAATGACATGGTAAGAAACTTCAAGCCAAAGTTTAAACTCAAATCCTTTAGCCCCATTAGACCACAATGCTTTGGGTTTAAAAAACTCAATGTCTATTTAAATACCTACTGACCATGAGAGAATTCAGATAACTCATTTATTTAAGGATAAAGACTGAATAACTTGACAAGTCACATTTAATACAGATTCTGACACAGAATAATAGTTTAACTTTGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTCTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACAGATAACCTGAGGTCGGGAGTGCAAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCGTGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAATTTATTCTGAACAGCAAGGCATCTCAGAATAGATAACTAGAATTCACTTGACATTTTAAAAGCCATTTTAATGGAAATTACATCCTACATACAGGTGTTATTCCAAGAAGTTTCATTCCATTGGCTAGGACAGAACGGACAGCTTTGAAAAGATGAAGTCTGGCCTACAAAATAAATCAAAGAATGATTTAAAATATTCAGTAACAGGAATGTATTCAATACATGAGAATGGTTTTAAAGGTTATTCTTTCTAGTTTAAAGCAGGAACAATATGTCAAAGTGCCCTAGAGTTACTATAGGCAAGAGAAGATAAATTCCTGGCATCCCTTACAGTAAAACCTGTACATAAAGTGTCATGGAGTGGGAGTGATAGTATTATACAGTATGGCTTCAGATAAGGGGAACTTATCACTGTAATATTTCATGTAGGAAAATGTGCTTTATAGTCTAGTATGTTGGGAAGTATATACACATTGATTGTTACAGCCTAATTATTAGCTAAGGAAGTATACTGCTACAGTTGAACAACAGAATGCTATTTTAGAAAAATTTACAAGACTGACTTAGTAATATTAGTCTCAGGAGCTAGGGATTATACAGAAAACATTCAACATAACGTACCCCAGCCACTTCAGGAGGACTATCTTTTATTTGTAGTGTTTTGTGTGCCACAGCTGCAAGATGACTGAAACAGGAAGAGAGAAATCACGATAGTACCAGCAGTAATTTCCTGTTGTAAGATATGAGCTTGATATCTAATCTTACTCCTTCAACTTAATAAAGCCCAGAACCATTAAAGGATGTATTCAAAATTGTGAAGTTGAAACTGGAATTCAAAACTCAAGCTTTAGATCTTGGCCCTATTCTACTACTAAGAGGTGGGCAATTCTTAAGATTATGATTTCGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATTATGATTTCAATGTTAATTTTACAAATATAAAGAATCCTTTTCTAATCATTTTTCCTCATTTAGGCAGCCTACAATCCAATGTATAACACAGCATGGCCTTTCCCTCTGTACAGTGAGGTGGGTAGAAACTATCCACTCTCCACACACACTGGCCACTCTTTAAAGTATCTTTTTAAATTTAGGTATGGCAGCAAGTATAACAATGTGCCGGAGAAATGATACTTAAGACATCAGTTTTAATGATAAAATGACATTTCATAAGACTTGGTATATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTGTAGCTTCTTCACCTCTGTATGTCTTAAGTGTCATTTAAAGGAAGAAAAAAATCCTTACATAAATCTAGAGAAGACAAGGTAAAAAGTATAATCAAGAAAACAGTCCTGTTAAGTGTCTGATTTCAATACTTGTTGAGTAAAAGCAACATTTCCTTTATTAAATGGCTTTACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAG | 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| pathogenic | 110,983 |
The chromosome 6, position 87516808 genetic variant in gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6', 'RARS2-related_disorder'] | TGTAGGAAAATGTGCTTTATAGTCTAGTATGTTGGGAAGTATATACACATTGATTGTTACAGCCTAATTATTAGCTAAGGAAGTATACTGCTACAGTTGAACAACAGAATGCTATTTTAGAAAAATTTACAAGACTGACTTAGTAATATTAGTCTCAGGAGCTAGGGATTATACAGAAAACATTCAACATAACGTACCCCAGCCACTTCAGGAGGACTATCTTTTATTTGTAGTGTTTTGTGTGCCACAGCTGCAAGATGACTGAAACAGGAAGAGAGAAATCACGATAGTACCAGCAGTAATTTCCTGTTGTAAGATATGAGCTTGATATCTAATCTTACTCCTTCAACTTAATAAAGCCCAGAACCATTAAAGGATGTATTCAAAATTGTGAAGTTGAAACTGGAATTCAAAACTCAAGCTTTAGATCTTGGCCCTATTCTACTACTAAGAGGTGGGCAATTCTTAAGATTATGATTTCGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATTATGATTTCAATGTTAATTTTACAAATATAAAGAATCCTTTTCTAATCATTTTTCCTCATTTAGGCAGCCTACAATCCAATGTATAACACAGCATGGCCTTTCCCTCTGTACAGTGAGGTGGGTAGAAACTATCCACTCTCCACACACACTGGCCACTCTTTAAAGTATCTTTTTAAATTTAGGTATGGCAGCAAGTATAACAATGTGCCGGAGAAATGATACTTAAGACATCAGTTTTAATGATAAAATGACATTTCATAAGACTTGGTATATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTGTAGCTTCTTCACCTCTGTATGTCTTAAGTGTCATTTAAAGGAAGAAAAAAATCCTTACATAAATCTAGAGAAGACAAGGTAAAAAGTATAATCAAGAAAACAGTCCTGTTAAGTGTCTGATTTCAATACTTGTTGAGTAAAAGCAACATTTCCTTTATTAAATGGCTTTACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCACTTGACCCCGGGAGGTGAAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAGAGTAGAAGGATATGAAAAAACTGTGTGTACATTTGAAGGCAAAGGAACATTTTTCTTTCTTCCAAATTCTTTGATGGCAGGGACTTTCTAAATCATCTTGCTATTTCCTAGACCTAGTCCACAGCAAAAACTTAAATCATGGCTGGTGAATGTAAAAAGCCTCCAGCCATGTTTAAGAATATAAAATATAAATTAGCAAAGTCTACCCTCAATGCTAAGAAAACCCAGTTGGCTTATTTTTCCGTACATTCCCTATTGTACATGTGAGTAAATTTTTCTGATTCCAGGAAAGAACCACTGACTACTATATGGCAATCAAAGAAAACCACCTTGTTCATAACCATCCACATCCCTTCTAGAGACTAATCTCTGGCATGTTTGGCTTCACCAACAATGCCCGTCAGAGCTAAAATGTGTGGGTGTCTTGCCTAGCATGGGAGCATCACATACATATATGTATTTGAGATTGTGAACCGAAACCAAGAGGCAAATGAAGGACTTACGGTCTCTGGGAAGCTGCACAAAGGCAGGTATTTTCCTTCACTTACCACAGAGAGCAAGAAGATGCTCTTTCTCAAACTAAAACTAAAAAAGGTTATGCTTTTATAAGGCTTTATGTGAGCTAGAGGCAGCTAGACATGTGCGCTATTCATCAGTGATAATATTCTGAAGACCCAAAGACTGTCCTCCTTGGGCATTGGCTTAATCTATGCCCTCTGTCCTCAAAATGCAAATAATCACTTTTTAAGGCATACCTTTGGGAAAAGTCTAGAGGCAGAAGGCAGCTACTGGACTGTTGACTCTACTGGGCAGCAAAAATGCTAATAGCCATTTTGATAAGCAGAAGCACACTTGATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCT 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| pathogenic | 110,987 |
A genetic variant on chromosome 6, position 87516837, affects the gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TGTTGGGAAGTATATACACATTGATTGTTACAGCCTAATTATTAGCTAAGGAAGTATACTGCTACAGTTGAACAACAGAATGCTATTTTAGAAAAATTTACAAGACTGACTTAGTAATATTAGTCTCAGGAGCTAGGGATTATACAGAAAACATTCAACATAACGTACCCCAGCCACTTCAGGAGGACTATCTTTTATTTGTAGTGTTTTGTGTGCCACAGCTGCAAGATGACTGAAACAGGAAGAGAGAAATCACGATAGTACCAGCAGTAATTTCCTGTTGTAAGATATGAGCTTGATATCTAATCTTACTCCTTCAACTTAATAAAGCCCAGAACCATTAAAGGATGTATTCAAAATTGTGAAGTTGAAACTGGAATTCAAAACTCAAGCTTTAGATCTTGGCCCTATTCTACTACTAAGAGGTGGGCAATTCTTAAGATTATGATTTCGCAGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATTATGATTTCAATGTTAATTTTACAAATATAAAGAATCCTTTTCTAATCATTTTTCCTCATTTAGGCAGCCTACAATCCAATGTATAACACAGCATGGCCTTTCCCTCTGTACAGTGAGGTGGGTAGAAACTATCCACTCTCCACACACACTGGCCACTCTTTAAAGTATCTTTTTAAATTTAGGTATGGCAGCAAGTATAACAATGTGCCGGAGAAATGATACTTAAGACATCAGTTTTAATGATAAAATGACATTTCATAAGACTTGGTATATTAGCTGGGCATGATGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGCAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTGTAGCTTCTTCACCTCTGTATGTCTTAAGTGTCATTTAAAGGAAGAAAAAAATCCTTACATAAATCTAGAGAAGACAAGGTAAAAAGTATAATCAAGAAAACAGTCCTGTTAAGTGTCTGATTTCAATACTTGTTGAGTAAAAGCAACATTTCCTTTATTAAATGGCTTTACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCACTTGACCCCGGGAGGTGAAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAGAGTAGAAGGATATGAAAAAACTGTGTGTACATTTGAAGGCAAAGGAACATTTTTCTTTCTTCCAAATTCTTTGATGGCAGGGACTTTCTAAATCATCTTGCTATTTCCTAGACCTAGTCCACAGCAAAAACTTAAATCATGGCTGGTGAATGTAAAAAGCCTCCAGCCATGTTTAAGAATATAAAATATAAATTAGCAAAGTCTACCCTCAATGCTAAGAAAACCCAGTTGGCTTATTTTTCCGTACATTCCCTATTGTACATGTGAGTAAATTTTTCTGATTCCAGGAAAGAACCACTGACTACTATATGGCAATCAAAGAAAACCACCTTGTTCATAACCATCCACATCCCTTCTAGAGACTAATCTCTGGCATGTTTGGCTTCACCAACAATGCCCGTCAGAGCTAAAATGTGTGGGTGTCTTGCCTAGCATGGGAGCATCACATACATATATGTATTTGAGATTGTGAACCGAAACCAAGAGGCAAATGAAGGACTTACGGTCTCTGGGAAGCTGCACAAAGGCAGGTATTTTCCTTCACTTACCACAGAGAGCAAGAAGATGCTCTTTCTCAAACTAAAACTAAAAAAGGTTATGCTTTTATAAGGCTTTATGTGAGCTAGAGGCAGCTAGACATGTGCGCTATTCATCAGTGATAATATTCTGAAGACCCAAAGACTGTCCTCCTTGGGCATTGGCTTAATCTATGCCCTCTGTCCTCAAAATGCAAATAATCACTTTTTAAGGCATACCTTTGGGAAAAGTCTAGAGGCAGAAGGCAGCTACTGGACTGTTGACTCTACTGGGCAGCAAAAATGCTAATAGCCATTTTGATAAGCAGAAGCACACTTGATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCT | 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| pathogenic | 110,989 |
Variant in RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), chromosome 6, position 87518198—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TACAGAAGATACAGCTGCTGCTGCTATACAAGGGTGGACTCAATTTTGATTTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCACTTGACCCCGGGAGGTGAAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAGAGTAGAAGGATATGAAAAAACTGTGTGTACATTTGAAGGCAAAGGAACATTTTTCTTTCTTCCAAATTCTTTGATGGCAGGGACTTTCTAAATCATCTTGCTATTTCCTAGACCTAGTCCACAGCAAAAACTTAAATCATGGCTGGTGAATGTAAAAAGCCTCCAGCCATGTTTAAGAATATAAAATATAAATTAGCAAAGTCTACCCTCAATGCTAAGAAAACCCAGTTGGCTTATTTTTCCGTACATTCCCTATTGTACATGTGAGTAAATTTTTCTGATTCCAGGAAAGAACCACTGACTACTATATGGCAATCAAAGAAAACCACCTTGTTCATAACCATCCACATCCCTTCTAGAGACTAATCTCTGGCATGTTTGGCTTCACCAACAATGCCCGTCAGAGCTAAAATGTGTGGGTGTCTTGCCTAGCATGGGAGCATCACATACATATATGTATTTGAGATTGTGAACCGAAACCAAGAGGCAAATGAAGGACTTACGGTCTCTGGGAAGCTGCACAAAGGCAGGTATTTTCCTTCACTTACCACAGAGAGCAAGAAGATGCTCTTTCTCAAACTAAAACTAAAAAAGGTTATGCTTTTATAAGGCTTTATGTGAGCTAGAGGCAGCTAGACATGTGCGCTATTCATCAGTGATAATATTCTGAAGACCCAAAGACTGTCCTCCTTGGGCATTGGCTTAATCTATGCCCTCTGTCCTCAAAATGCAAATAATCACTTTTTAAGGCATACCTTTGGGAAAAGTCTAGAGGCAGAAGGCAGCTACTGGACTGTTGACTCTACTGGGCAGCAAAAATGCTAATAGCCATTTTGATAAGCAGAAGCACACTTGATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGT 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| pathogenic | 110,996 |
Is the chromosome 6, position 87518248 variant in RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TTCAATTTGCTAAAATAGACACCATGAAATTGTCATTAAAGATTAGAAAAATTAAGTTTTCTAGCTTATTTTTCTGTGCCTCTGCTTAAAATCCCTGTATGGACCCCACCACCCCGAAAATAAGTTTAAATGCCTCAGTACATGGCAAACAGGTTTATACACGCTTCATTCATCAGCCCTCCCAGGACAATGCTTATGGATCCTTTAAAATGTATTATTACGTTCTTGCTCAACTCTGGGCTTTCTTCTTCTTCCCAGCCACATTCCTTCTGATTAATATCTCCTTTCCTCTGAGAAGCCCTCTCTGATCGCTCAAGGCTGGGCTGGTTGCCCTAACACCATCTCTTACGTTCACTCTAACATAACACATGCACTGTGCTGTAACTGTAGTTGTCAGTTCCCATTCTCCAGTCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCACTTGACCCCGGGAGGTGAAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAGAGTAGAAGGATATGAAAAAACTGTGTGTACATTTGAAGGCAAAGGAACATTTTTCTTTCTTCCAAATTCTTTGATGGCAGGGACTTTCTAAATCATCTTGCTATTTCCTAGACCTAGTCCACAGCAAAAACTTAAATCATGGCTGGTGAATGTAAAAAGCCTCCAGCCATGTTTAAGAATATAAAATATAAATTAGCAAAGTCTACCCTCAATGCTAAGAAAACCCAGTTGGCTTATTTTTCCGTACATTCCCTATTGTACATGTGAGTAAATTTTTCTGATTCCAGGAAAGAACCACTGACTACTATATGGCAATCAAAGAAAACCACCTTGTTCATAACCATCCACATCCCTTCTAGAGACTAATCTCTGGCATGTTTGGCTTCACCAACAATGCCCGTCAGAGCTAAAATGTGTGGGTGTCTTGCCTAGCATGGGAGCATCACATACATATATGTATTTGAGATTGTGAACCGAAACCAAGAGGCAAATGAAGGACTTACGGTCTCTGGGAAGCTGCACAAAGGCAGGTATTTTCCTTCACTTACCACAGAGAGCAAGAAGATGCTCTTTCTCAAACTAAAACTAAAAAAGGTTATGCTTTTATAAGGCTTTATGTGAGCTAGAGGCAGCTAGACATGTGCGCTATTCATCAGTGATAATATTCTGAAGACCCAAAGACTGTCCTCCTTGGGCATTGGCTTAATCTATGCCCTCTGTCCTCAAAATGCAAATAATCACTTTTTAAGGCATACCTTTGGGAAAAGTCTAGAGGCAGAAGGCAGCTACTGGACTGTTGACTCTACTGGGCAGCAAAAATGCTAATAGCCATTTTGATAAGCAGAAGCACACTTGATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGAC | 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| pathogenic | 110,998 |
Variant at chromosome position 87518659, chromosome 6, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TCTACAGTGACAGTACCTTGTATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCACTTGACCCCGGGAGGTGAAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAGAGTAGAAGGATATGAAAAAACTGTGTGTACATTTGAAGGCAAAGGAACATTTTTCTTTCTTCCAAATTCTTTGATGGCAGGGACTTTCTAAATCATCTTGCTATTTCCTAGACCTAGTCCACAGCAAAAACTTAAATCATGGCTGGTGAATGTAAAAAGCCTCCAGCCATGTTTAAGAATATAAAATATAAATTAGCAAAGTCTACCCTCAATGCTAAGAAAACCCAGTTGGCTTATTTTTCCGTACATTCCCTATTGTACATGTGAGTAAATTTTTCTGATTCCAGGAAAGAACCACTGACTACTATATGGCAATCAAAGAAAACCACCTTGTTCATAACCATCCACATCCCTTCTAGAGACTAATCTCTGGCATGTTTGGCTTCACCAACAATGCCCGTCAGAGCTAAAATGTGTGGGTGTCTTGCCTAGCATGGGAGCATCACATACATATATGTATTTGAGATTGTGAACCGAAACCAAGAGGCAAATGAAGGACTTACGGTCTCTGGGAAGCTGCACAAAGGCAGGTATTTTCCTTCACTTACCACAGAGAGCAAGAAGATGCTCTTTCTCAAACTAAAACTAAAAAAGGTTATGCTTTTATAAGGCTTTATGTGAGCTAGAGGCAGCTAGACATGTGCGCTATTCATCAGTGATAATATTCTGAAGACCCAAAGACTGTCCTCCTTGGGCATTGGCTTAATCTATGCCCTCTGTCCTCAAAATGCAAATAATCACTTTTTAAGGCATACCTTTGGGAAAAGTCTAGAGGCAGAAGGCAGCTACTGGACTGTTGACTCTACTGGGCAGCAAAAATGCTAATAGCCATTTTGATAAGCAGAAGCACACTTGATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGACAAATTAATGTATAAAAATAGGTTGGACTTGAATCAAATTAAGATATTTGAGGTCTGACAGACTAAAGTCGTCAATTGATATGTTTTAACTAAACACAAAGAGGATGCCACAAGAAGAGTGTCTAAGTGGACTGCTCTACAAGGGAGGGAAATAAGAGCCATACAACTCCACCGAGTCAGTAGGAAATGTGAACTTCAATCTTCTGAGTATTCTATTTAAGTTTCTGCCCTCTCGGCTATTATGACCCTGGTCTCTGAGACCAAAGCTAAACTCTAAATAAATATTTGATGGTAACTTTCTTCTAAGTGGAAAGGAAGGTTTCACATGATAAGTAAGGAAAGGGGAAAAGATACTAGAATACCACTCAGCAATAAAAGGAACCAACTACTGACACACAGGACAGCCTGGATA 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| pathogenic | 111,005 |
Considering the variant on chromosome 6, location 87518679, involving gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCACTTGACCCCGGGAGGTGAAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAGAGTAGAAGGATATGAAAAAACTGTGTGTACATTTGAAGGCAAAGGAACATTTTTCTTTCTTCCAAATTCTTTGATGGCAGGGACTTTCTAAATCATCTTGCTATTTCCTAGACCTAGTCCACAGCAAAAACTTAAATCATGGCTGGTGAATGTAAAAAGCCTCCAGCCATGTTTAAGAATATAAAATATAAATTAGCAAAGTCTACCCTCAATGCTAAGAAAACCCAGTTGGCTTATTTTTCCGTACATTCCCTATTGTACATGTGAGTAAATTTTTCTGATTCCAGGAAAGAACCACTGACTACTATATGGCAATCAAAGAAAACCACCTTGTTCATAACCATCCACATCCCTTCTAGAGACTAATCTCTGGCATGTTTGGCTTCACCAACAATGCCCGTCAGAGCTAAAATGTGTGGGTGTCTTGCCTAGCATGGGAGCATCACATACATATATGTATTTGAGATTGTGAACCGAAACCAAGAGGCAAATGAAGGACTTACGGTCTCTGGGAAGCTGCACAAAGGCAGGTATTTTCCTTCACTTACCACAGAGAGCAAGAAGATGCTCTTTCTCAAACTAAAACTAAAAAAGGTTATGCTTTTATAAGGCTTTATGTGAGCTAGAGGCAGCTAGACATGTGCGCTATTCATCAGTGATAATATTCTGAAGACCCAAAGACTGTCCTCCTTGGGCATTGGCTTAATCTATGCCCTCTGTCCTCAAAATGCAAATAATCACTTTTTAAGGCATACCTTTGGGAAAAGTCTAGAGGCAGAAGGCAGCTACTGGACTGTTGACTCTACTGGGCAGCAAAAATGCTAATAGCCATTTTGATAAGCAGAAGCACACTTGATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGACAAATTAATGTATAAAAATAGGTTGGACTTGAATCAAATTAAGATATTTGAGGTCTGACAGACTAAAGTCGTCAATTGATATGTTTTAACTAAACACAAAGAGGATGCCACAAGAAGAGTGTCTAAGTGGACTGCTCTACAAGGGAGGGAAATAAGAGCCATACAACTCCACCGAGTCAGTAGGAAATGTGAACTTCAATCTTCTGAGTATTCTATTTAAGTTTCTGCCCTCTCGGCTATTATGACCCTGGTCTCTGAGACCAAAGCTAAACTCTAAATAAATATTTGATGGTAACTTTCTTCTAAGTGGAAAGGAAGGTTTCACATGATAAGTAAGGAAAGGGGAAAAGATACTAGAATACCACTCAGCAATAAAAGGAACCAACTACTGACACACAGGACAGCCTGGATAGTTCTCCAGGGCATTCATTA | TATCACTGAATGAATGAAGGAACATTAACTGCTAATTTGTATAGATGAAGCAATAATTCCTGTAACTAAAAGCACATCAAATTTTAGGCCAAGGAATTTGTTTACAGGAAACCTTTAGATGAAAGAAAGGTCTCAAATGCCATTAACACCTGAAAACAGGAAGATTATAAAGTACCTTAAAGTTAGAAGGTAACTGACGATATGCCTGGGTTGAAAGTCCTGAGATGATTTATAAAGCACCTCGTCGAACCTAAAAGATGACAGGAACAGTGAACAGGAAAAGACTGTACACATTACACTAAGACATTAGACATTAAAAGATTGTGAATATAAGGTTGACTCGACACGATTAAGAGTAGAAGGTATGGCCAGGCGCAGTGTCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCCATTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTAAGGCAGAAGAATCACTTGACCCCGGGAGGTGAAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAGAGTAGAAGGATATGAAAAAACTGTGTGTACATTTGAAGGCAAAGGAACATTTTTCTTTCTTCCAAATTCTTTGATGGCAGGGACTTTCTAAATCATCTTGCTATTTCCTAGACCTAGTCCACAGCAAAAACTTAAATCATGGCTGGTGAATGTAAAAAGCCTCCAGCCATGTTTAAGAATATAAAATATAAATTAGCAAAGTCTACCCTCAATGCTAAGAAAACCCAGTTGGCTTATTTTTCCGTACATTCCCTATTGTACATGTGAGTAAATTTTTCTGATTCCAGGAAAGAACCACTGACTACTATATGGCAATCAAAGAAAACCACCTTGTTCATAACCATCCACATCCCTTCTAGAGACTAATCTCTGGCATGTTTGGCTTCACCAACAATGCCCGTCAGAGCTAAAATGTGTGGGTGTCTTGCCTAGCATGGGAGCATCACATACATATATGTATTTGAGATTGTGAACCGAAACCAAGAGGCAAATGAAGGACTTACGGTCTCTGGGAAGCTGCACAAAGGCAGGTATTTTCCTTCACTTACCACAGAGAGCAAGAAGATGCTCTTTCTCAAACTAAAACTAAAAAAGGTTATGCTTTTATAAGGCTTTATGTGAGCTAGAGGCAGCTAGACATGTGCGCTATTCATCAGTGATAATATTCTGAAGACCCAAAGACTGTCCTCCTTGGGCATTGGCTTAATCTATGCCCTCTGTCCTCAAAATGCAAATAATCACTTTTTAAGGCATACCTTTGGGAAAAGTCTAGAGGCAGAAGGCAGCTACTGGACTGTTGACTCTACTGGGCAGCAAAAATGCTAATAGCCATTTTGATAAGCAGAAGCACACTTGATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGACAAATTAATGTATAAAAATAGGTTGGACTTGAATCAAATTAAGATATTTGAGGTCTGACAGACTAAAGTCGTCAATTGATATGTTTTAACTAAACACAAAGAGGATGCCACAAGAAGAGTGTCTAAGTGGACTGCTCTACAAGGGAGGGAAATAAGAGCCATACAACTCCACCGAGTCAGTAGGAAATGTGAACTTCAATCTTCTGAGTATTCTATTTAAGTTTCTGCCCTCTCGGCTATTATGACCCTGGTCTCTGAGACCAAAGCTAAACTCTAAATAAATATTTGATGGTAACTTTCTTCTAAGTGGAAAGGAAGGTTTCACATGATAAGTAAGGAAAGGGGAAAAGATACTAGAATACCACTCAGCAATAAAAGGAACCAACTACTGACACACAGGACAGCCTGGATAGTTCTCCAGGGCATTCATTANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 111,006 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 87520193, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGACAAATTAATGTATAAAAATAGGTTGGACTTGAATCAAATTAAGATATTTGAGGTCTGACAGACTAAAGTCGTCAATTGATATGTTTTAACTAAACACAAAGAGGATGCCACAAGAAGAGTGTCTAAGTGGACTGCTCTACAAGGGAGGGAAATAAGAGCCATACAACTCCACCGAGTCAGTAGGAAATGTGAACTTCAATCTTCTGAGTATTCTATTTAAGTTTCTGCCCTCTCGGCTATTATGACCCTGGTCTCTGAGACCAAAGCTAAACTCTAAATAAATATTTGATGGTAACTTTCTTCTAAGTGGAAAGGAAGGTTTCACATGATAAGTAAGGAAAGGGGAAAAGATACTAGAATACCACTCAGCAATAAAAGGAACCAACTACTGACACACAGGACAGCCTGGATAGTTCTCCAGGGCATTCATTATACTGAGTGAAAAAAGCCAATCTCAAAGGTTACATATGGTATAATTCCATTTATACAACATTCTTAGAGTGACAAAATTGTGCTGAAGAACAGAGCACTGGCTGCCAGGGGTTAGGATTGGGTGAAGGTGTGATTATTAAGTGGCTGACCACGAGGGAGTTTGTTTTGTGATGGAACAGTTCTATATTCTGAATGTGGTGATGGTTACATGAATCTATACATGTGATAAAGTCTCATAAAACCATAGCCACACAAACATTTACAGGAGAGTACATGTAAAAGCTGGCGAAATTTCAGTAAGGTCTCTATCAATGTTAATTTCCTGCTATTGATAAAAGTACTATGGTTATGTACTATCTTTGGGGGGAAACACCGTACTATTTTGAAACTTCTTGTGAGTATTAAATTACTTCAAAATAAAGTTATTTAAAAACAACTGTTGAGCCCAAATCAGAATTGAAAAATAAAAAACAAAAAAACTTGGTATTATAGTGACCTGTATATATTAATTTCACATAACCATCTTACTGATTCAGGTAATTTTTTCTTACTATGAAGCAATGTAAACTTTTTCATTTTTAAGTGTTTAAACTTTTAAATAGAAGTTGCCCACTTTAAACATACTTAATGTTGACTTCTCTCTGTAGTTTTCCATAGTTTTTCAACATGGCATCCAATTTCTACCTCTGTAGTTTTCATGAGTTAAGAGATCATAACTTTTTGTTCTGATTACTTACCACATATATCATTGTATCAAAATTATACTTGTCCATTCGATCTATAGCAGCTGCAAGATCTCTGAAACAAAGTGGCCATAAACCAAGAGTTACTAAGCAGATCCGGGTAATAATTGGTCTTACCTATTTAATAGCAATGAGCATTTTCTAATTAAGAATTTAAATTATACCACAGCCTGAGGAATTCCACCCACACTTAGATAATCCGAATATCATGTTTTGATATAAAATGATAAAAATAGGTTTGGGAAAAACAACAATAAAAACACTGGGAAAAGCAAAACCTAAAATAAATATAAATAAATAAAATTAATACATAAAAGTTCTACAACAAGTAGTAATAACAACTAAAATAGCTCTGGGTGAAGTGTCTTGTAGATAAATGTTTTATGATTAAGTCTCTACTAAAAAGAATCACCTGTTACTTCTCTGCAATATATTCTCTTAATGAACATATTTAAAATATAGATGATGTAGTAAACAGGTATTGTCTAGATACTCTCCTATTAGTATTACTAAGGACTTTCAAAGTCTTGGGTCAGTCAGGGGGAATACCTTCTAACGCATTTAAAAGACCATAAAGTCGGCCAGGTGTGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGAGGTTCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAG 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GATGATCCCTGGAAAACATCATACCTGAGAAGATGCTGAAGAATTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGACAAATTAATGTATAAAAATAGGTTGGACTTGAATCAAATTAAGATATTTGAGGTCTGACAGACTAAAGTCGTCAATTGATATGTTTTAACTAAACACAAAGAGGATGCCACAAGAAGAGTGTCTAAGTGGACTGCTCTACAAGGGAGGGAAATAAGAGCCATACAACTCCACCGAGTCAGTAGGAAATGTGAACTTCAATCTTCTGAGTATTCTATTTAAGTTTCTGCCCTCTCGGCTATTATGACCCTGGTCTCTGAGACCAAAGCTAAACTCTAAATAAATATTTGATGGTAACTTTCTTCTAAGTGGAAAGGAAGGTTTCACATGATAAGTAAGGAAAGGGGAAAAGATACTAGAATACCACTCAGCAATAAAAGGAACCAACTACTGACACACAGGACAGCCTGGATAGTTCTCCAGGGCATTCATTATACTGAGTGAAAAAAGCCAATCTCAAAGGTTACATATGGTATAATTCCATTTATACAACATTCTTAGAGTGACAAAATTGTGCTGAAGAACAGAGCACTGGCTGCCAGGGGTTAGGATTGGGTGAAGGTGTGATTATTAAGTGGCTGACCACGAGGGAGTTTGTTTTGTGATGGAACAGTTCTATATTCTGAATGTGGTGATGGTTACATGAATCTATACATGTGATAAAGTCTCATAAAACCATAGCCACACAAACATTTACAGGAGAGTACATGTAAAAGCTGGCGAAATTTCAGTAAGGTCTCTATCAATGTTAATTTCCTGCTATTGATAAAAGTACTATGGTTATGTACTATCTTTGGGGGGAAACACCGTACTATTTTGAAACTTCTTGTGAGTATTAAATTACTTCAAAATAAAGTTATTTAAAAACAACTGTTGAGCCCAAATCAGAATTGAAAAATAAAAAACAAAAAAACTTGGTATTATAGTGACCTGTATATATTAATTTCACATAACCATCTTACTGATTCAGGTAATTTTTTCTTACTATGAAGCAATGTAAACTTTTTCATTTTTAAGTGTTTAAACTTTTAAATAGAAGTTGCCCACTTTAAACATACTTAATGTTGACTTCTCTCTGTAGTTTTCCATAGTTTTTCAACATGGCATCCAATTTCTACCTCTGTAGTTTTCATGAGTTAAGAGATCATAACTTTTTGTTCTGATTACTTACCACATATATCATTGTATCAAAATTATACTTGTCCATTCGATCTATAGCAGCTGCAAGATCTCTGAAACAAAGTGGCCATAAACCAAGAGTTACTAAGCAGATCCGGGTAATAATTGGTCTTACCTATTTAATAGCAATGAGCATTTTCTAATTAAGAATTTAAATTATACCACAGCCTGAGGAATTCCACCCACACTTAGATAATCCGAATATCATGTTTTGATATAAAATGATAAAAATAGGTTTGGGAAAAACAACAATAAAAACACTGGGAAAAGCAAAACCTAAAATAAATATAAATAAATAAAATTAATACATAAAAGTTCTACAACAAGTAGTAATAACAACTAAAATAGCTCTGGGTGAAGTGTCTTGTAGATAAATGTTTTATGATTAAGTCTCTACTAAAAAGAATCACCTGTTACTTCTCTGCAATATATTCTCTTAATGAACATATTTAAAATATAGATGATGTAGTAAACAGGTATTGTCTAGATACTCTCCTATTAGTATTACTAAGGACTTTCAAAGTCTTGGGTCAGTCAGGGGGAATACCTTCTAACGCATTTAAAAGACCATAAAGTCGGCCAGGTGTGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGAGGTTCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGNN | pathogenic | 111,021 |
The chromosome 6, position 87520236 genetic variant in gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGACAAATTAATGTATAAAAATAGGTTGGACTTGAATCAAATTAAGATATTTGAGGTCTGACAGACTAAAGTCGTCAATTGATATGTTTTAACTAAACACAAAGAGGATGCCACAAGAAGAGTGTCTAAGTGGACTGCTCTACAAGGGAGGGAAATAAGAGCCATACAACTCCACCGAGTCAGTAGGAAATGTGAACTTCAATCTTCTGAGTATTCTATTTAAGTTTCTGCCCTCTCGGCTATTATGACCCTGGTCTCTGAGACCAAAGCTAAACTCTAAATAAATATTTGATGGTAACTTTCTTCTAAGTGGAAAGGAAGGTTTCACATGATAAGTAAGGAAAGGGGAAAAGATACTAGAATACCACTCAGCAATAAAAGGAACCAACTACTGACACACAGGACAGCCTGGATAGTTCTCCAGGGCATTCATTATACTGAGTGAAAAAAGCCAATCTCAAAGGTTACATATGGTATAATTCCATTTATACAACATTCTTAGAGTGACAAAATTGTGCTGAAGAACAGAGCACTGGCTGCCAGGGGTTAGGATTGGGTGAAGGTGTGATTATTAAGTGGCTGACCACGAGGGAGTTTGTTTTGTGATGGAACAGTTCTATATTCTGAATGTGGTGATGGTTACATGAATCTATACATGTGATAAAGTCTCATAAAACCATAGCCACACAAACATTTACAGGAGAGTACATGTAAAAGCTGGCGAAATTTCAGTAAGGTCTCTATCAATGTTAATTTCCTGCTATTGATAAAAGTACTATGGTTATGTACTATCTTTGGGGGGAAACACCGTACTATTTTGAAACTTCTTGTGAGTATTAAATTACTTCAAAATAAAGTTATTTAAAAACAACTGTTGAGCCCAAATCAGAATTGAAAAATAAAAAACAAAAAAACTTGGTATTATAGTGACCTGTATATATTAATTTCACATAACCATCTTACTGATTCAGGTAATTTTTTCTTACTATGAAGCAATGTAAACTTTTTCATTTTTAAGTGTTTAAACTTTTAAATAGAAGTTGCCCACTTTAAACATACTTAATGTTGACTTCTCTCTGTAGTTTTCCATAGTTTTTCAACATGGCATCCAATTTCTACCTCTGTAGTTTTCATGAGTTAAGAGATCATAACTTTTTGTTCTGATTACTTACCACATATATCATTGTATCAAAATTATACTTGTCCATTCGATCTATAGCAGCTGCAAGATCTCTGAAACAAAGTGGCCATAAACCAAGAGTTACTAAGCAGATCCGGGTAATAATTGGTCTTACCTATTTAATAGCAATGAGCATTTTCTAATTAAGAATTTAAATTATACCACAGCCTGAGGAATTCCACCCACACTTAGATAATCCGAATATCATGTTTTGATATAAAATGATAAAAATAGGTTTGGGAAAAACAACAATAAAAACACTGGGAAAAGCAAAACCTAAAATAAATATAAATAAATAAAATTAATACATAAAAGTTCTACAACAAGTAGTAATAACAACTAAAATAGCTCTGGGTGAAGTGTCTTGTAGATAAATGTTTTATGATTAAGTCTCTACTAAAAAGAATCACCTGTTACTTCTCTGCAATATATTCTCTTAATGAACATATTTAAAATATAGATGATGTAGTAAACAGGTATTGTCTAGATACTCTCCTATTAGTATTACTAAGGACTTTCAAAGTCTTGGGTCAGTCAGGGGGAATACCTTCTAACGCATTTAAAAGACCATAAAGTCGGCCAGGTGTGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGAGGTTCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGTTTACAGTGAGCGAAGAT 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| pathogenic | 111,023 |
Variant in gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), located at chromosome 6 position 87520236: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TTGAAACAGACTGTGGCTCTTGTAAACAAGCAGTGTTGAAGTCATTCAGGTACCCACATCCAAAAGTCTCTTCCAAACTTATCAAAAGTTTAAAGTTAAAAACATCAAAAGATTAAAAAGTCATACAAGGGCACAGAGCTGCAAGTGATGAACATGACCTTATAATACACAATTTTGGTCTCCTTAATATCCATACACAGTGGAGGTAACAGTATATTTTTCGACAGGGTTATTCTGAGGACTAAGATAATACACATAAATGTATTTCTAACATAGGTGCTCAATAAATTTTTTTTTTTTCCTAAAAGAAGGTCTACTCTAGTCAGATGTGAATAGAAGATATTGGAAAAGCCCAGAAAACAGGGCCTCTGGTCTTAGAATCACAGGACCTAGCCTAAGTAAGCACAGTGCAGCACAAGGTTTCCCTGCAGCCTCTTCTCACCTGTGGAGGCGGGCGTGTGTGTACTGTAGGAAGACTCCTGTGTCCCCGCGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGAACTTGTAGTCAGATAAGAGTAAACCTTTGAAGTCCTAAAACGACAGAGGAAATCTTCACTGCTGGGATTTGCTCTAGTACCAAACAAAAGGGCCTCACAGGTAGGAGTCTTAACAGACCTGAATAATGAGTGCTGCGAGCCCGACCCTCTCTGCAGTCTCTTGTGGGTTCTTGAGTTCTTTAGTTGCTGAAACAGACAAAGGCAGCTATCTTTAGTCTACATGACACTGTGCCAATCATGGATCCAAGTGAAGGTAACATCTGCCAAAAATGTATGCTGACAATCAAGAACAGATTCAGAATGAGTAATTACTTGCCTAATTTAGGCTATTTTACCTTTGATAATGACATTTCCCCTGCCTACATTAAAGGGAAAGAAATCCAAATTTATTTATTCAAAAGATACTTGTAGGAAAAATAAATTTGGATTTCTGATTTTATATATATATATGTATGTGTGTATATATATATAAATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATCTATATATATCTGATACTTAGTTTTCCAAGGGTGAAGGTTAATTAAAGTCATAAGGACTGGTGACTTGTATCCAAATTATAACATAGAAACTTCACGTAATCACCTAGACAACAGAATGTCAGTGCTCAAGCTGTTCATGAAAAGAGGACCAAGGTTATAGTAATTCAGATTATTGAAGTGACCAATTCCTGAGTAGCGAGTATAAAAATTCTGGCACCTCTAATTAGTGAAAGGTATTTTTGACAAAGTTAGTGACACTTCAATGGAGGGACAGACATAATAAATCACACTGCCCAAAGTCCAGAATAACATAAAAGTGGCACGTAAGTTATGACTTTAATAAGAAAAAACTGAATTCACTCTTAATTGAAGCCATGTTCTGTAGCATCCTTAATTGAATCTCATTTAAAACATCTTCCAGGAAAGTGACATCTCCTCTTCGAGTCTTCATTCCCTGTACTACTCCAAAGGGCACGTGCTGGCACCTAAAAGAGTGGGCATCTAGTTAACTGAAAGCTAAACAAGAGCTGCTGCTGAAAGCATATAATACCTTTCAGAGAGTGGTTTGAACTTTAACCATCAGAGCAGAGTTTTTAAAAATTAATAAAATGAAATTGATGTGATTTGTATGCTACAAAGGACGTTAAGCACAGCTTCACTTTATAATCACCAGCATGTGATTACACTACTAGTTGCCTTTAGGAGAAAAAGGAGATGTGGATTAAGAATTTTGAAAACTAAGCCACTGAGAGCAGATAACTAGTAAAAATACAGTTATTTAATGTTTATAAGGTGGAAATTATTATAACCAAGACATAATACAAAAATCAAATCTACCTTTCCACACCAGTATCTTGAAACAAAGAATTGAAATCTGAGTGAAAAACTTTAACCACTAGGTACATTTTCAGGCTCAGCTGACCCTGCACAGACAATTAAGAACCATGCAGACATTACCTTTCTGCCCAGTCATATCCCATGATCTTCAGCATTTGGAATACTTGCTGAAAATGCTTTTTTTGTCCTTTATCTGTCTTGGGAAGAAAATATATATAAAATAAAAGAATACTGACAAATTAATGTATAAAAATAGGTTGGACTTGAATCAAATTAAGATATTTGAGGTCTGACAGACTAAAGTCGTCAATTGATATGTTTTAACTAAACACAAAGAGGATGCCACAAGAAGAGTGTCTAAGTGGACTGCTCTACAAGGGAGGGAAATAAGAGCCATACAACTCCACCGAGTCAGTAGGAAATGTGAACTTCAATCTTCTGAGTATTCTATTTAAGTTTCTGCCCTCTCGGCTATTATGACCCTGGTCTCTGAGACCAAAGCTAAACTCTAAATAAATATTTGATGGTAACTTTCTTCTAAGTGGAAAGGAAGGTTTCACATGATAAGTAAGGAAAGGGGAAAAGATACTAGAATACCACTCAGCAATAAAAGGAACCAACTACTGACACACAGGACAGCCTGGATAGTTCTCCAGGGCATTCATTATACTGAGTGAAAAAAGCCAATCTCAAAGGTTACATATGGTATAATTCCATTTATACAACATTCTTAGAGTGACAAAATTGTGCTGAAGAACAGAGCACTGGCTGCCAGGGGTTAGGATTGGGTGAAGGTGTGATTATTAAGTGGCTGACCACGAGGGAGTTTGTTTTGTGATGGAACAGTTCTATATTCTGAATGTGGTGATGGTTACATGAATCTATACATGTGATAAAGTCTCATAAAACCATAGCCACACAAACATTTACAGGAGAGTACATGTAAAAGCTGGCGAAATTTCAGTAAGGTCTCTATCAATGTTAATTTCCTGCTATTGATAAAAGTACTATGGTTATGTACTATCTTTGGGGGGAAACACCGTACTATTTTGAAACTTCTTGTGAGTATTAAATTACTTCAAAATAAAGTTATTTAAAAACAACTGTTGAGCCCAAATCAGAATTGAAAAATAAAAAACAAAAAAACTTGGTATTATAGTGACCTGTATATATTAATTTCACATAACCATCTTACTGATTCAGGTAATTTTTTCTTACTATGAAGCAATGTAAACTTTTTCATTTTTAAGTGTTTAAACTTTTAAATAGAAGTTGCCCACTTTAAACATACTTAATGTTGACTTCTCTCTGTAGTTTTCCATAGTTTTTCAACATGGCATCCAATTTCTACCTCTGTAGTTTTCATGAGTTAAGAGATCATAACTTTTTGTTCTGATTACTTACCACATATATCATTGTATCAAAATTATACTTGTCCATTCGATCTATAGCAGCTGCAAGATCTCTGAAACAAAGTGGCCATAAACCAAGAGTTACTAAGCAGATCCGGGTAATAATTGGTCTTACCTATTTAATAGCAATGAGCATTTTCTAATTAAGAATTTAAATTATACCACAGCCTGAGGAATTCCACCCACACTTAGATAATCCGAATATCATGTTTTGATATAAAATGATAAAAATAGGTTTGGGAAAAACAACAATAAAAACACTGGGAAAAGCAAAACCTAAAATAAATATAAATAAATAAAATTAATACATAAAAGTTCTACAACAAGTAGTAATAACAACTAAAATAGCTCTGGGTGAAGTGTCTTGTAGATAAATGTTTTATGATTAAGTCTCTACTAAAAAGAATCACCTGTTACTTCTCTGCAATATATTCTCTTAATGAACATATTTAAAATATAGATGATGTAGTAAACAGGTATTGTCTAGATACTCTCCTATTAGTATTACTAAGGACTTTCAAAGTCTTGGGTCAGTCAGGGGGAATACCTTCTAACGCATTTAAAAGACCATAAAGTCGGCCAGGTGTGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGAGGTTCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGTTTACAGTGAGCGAAGAT 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| pathogenic | 111,024 |
Variant at chromosome 6, position 87524564, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GATTATATATGATACTGGAAAGACTGAAAAAATTTCTCGATCTTTCAAAATGTTAGGGATCATCAAAATGTCATTAGTACCTATCTCATGATCCTGACATTGCACAGAGCATGCATTCTCAATGAAGGCAAAAACTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAATGGGGTATCATCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTACCCTCCTCGTCCTCCCAAAGTCCTGAGAATACAGGCAAGAGCCACTGCATATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCATTATATTGTCCCGGCTGCTTTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACTACAGCTGGCCAACAAAAAATCTTATTCTTCATGCATAAACCACAGATATGTATACAATATATACAGAGATACAGAATATCTGTGGGATAAAATTTCATGAGGATTGGCAATTAGGAAAAATATGGCTGAAAAGGTTGCTTGGAGGAATTATAATTTTTAAAATGTTGAGAAACAGTTGTAGAGCAGATTATCACAAAAATGATGTCACAAATAGACACCTGTTATATTTTTTTGGTTTAAGATAAGGACAAAACAAAGGGAAATTTTTTGATTCAATCAAAAAACAAAAAAGAATAAGAAAAATTTCTAGGTTGAGTTTGTAGAAACTGAATTTCAAAGCCAGAAGACGTGCTAGGTCATTTAGTCCAGATCTCTCATTTCACAAAGTAGAGAATCATGGCCCAGAGAGTTAAACGACAGTCCCAGGTCTCCAGCCTCACACTCTGTTCTTTTCAGTATTCTCCTGCAGTTTTGTCTGCTATAACAACTTTCATTTACATCCCCCACACAAAGGTATTCTATAAGAAACCCATTAGAAGGCAGAAGCAACTGACATTAAAGCAAAGTGAAAAAATCAAACATTTCAATAAGTGGCAAAAAGACAATTATTTTCAAAGAAAAAAGAGAAAGTACAGGTGTTAAGGTAAATACACAGAAAAGTCTACATCTAATGACAGCCTGAAAAAACACCAAATTAGGATAGTTATAGAGACTTCATGTCATAGGGCCCCTTTTCTGACGGGATGTTTCTTTTTCCAAAGAAAAATATAGGTGTTGAAAAACTGACACCTAATGATAACCCAAAAAAGACACTAACCAGACCCGGATAGTTACAGAGCCTCTGTTCTCAATGGATACTTCTTATAACCACTGTGCAATAGTTTATTTACTTAATCTATCTAGCAATAATTAGTTGATACAAAAAACTTTTCTAATATATATATTTGCTTATCTAGAAAAATAATGTACCTCTTAGATATATAAGCTCTTCTCACTTCCTAATCCCAATTGCATAGAAATGGTAAAGGGAAATGTCGAAAAGTAATAGAAGGTAAGAGATGAATTTCCTAAGGGGAAGTTAAAAGACTTAATTGGTTGCTTAAAGTTGTTTGGAACAAATTATGGTAGTTAATATAAAACAACAAAGTATCATGACTTTGTGTTACAAAAGTGATTTGTGACCTAATATAAAATTCTGGCCTGGGAGACACTTTTGCCAGCAGTGCTTCTCTTTCCTATTAGCTTTGTCCCAGAAATAAAGGTGCTGATAAACCCACTTCTTACTGATGAACAGAGATTGGCCCTTCCACAAAGGTCAGTCACAGAGATGGATGGGAAAAAAAAATGTGACATGGCTGCTTTCTCCCTCAGCCTGCTTTACCAAATCCCAATGAGTTCTGGTATTTATGTGCATGTAAGATGTTCTTTACAGCATAAGGAAACCCCTGAGCTAATATGGTCATCTTTTAGTATACATTTCCTGCCAACGTGCCATTGTAAAATACTTTTAGTTGATTATGAAGTACTTCAGTTTTACAGTTTATAGAATAATGTCATCAGCTGTGGAATCCGATAATGCATAATTAATTGTACATAGTGTTTCATCTGAAAGCAACAGATTTAGAACCAAATGTTGACCCTCACAGAGGCTACAAACCTGGTTGCATAGAGAGAAGTCCCATCACTTCGCATTACAGTACAAATTGAGGAGGGGTCGCCATTCCCAGAGAGATCTACTACAGCCGTTCCTTTTCTAGAAATTCGAAAAGGTAACTCTGAAGCAACATAATAAATTCAGACCTTTAAAATTTTAATATCTAAAACATTAGCAAACCAGAAGCTATTTTTATTACCCACGTTGCAATGAGCAGTGCCAATTCAAGCTTTAATCAACAATGGAAAAAAACAAGAATATGACCAAGAATCTCTTATGAATGGGTATGATGTAATTAATATTTGGTTATCTTAGCTTTTAAATCTGTAGCTCTGGATAAGGTACTCAGAGATAAATTCTTTAATATACCCAGTTGAAAAATGAGATGCAGCTGCATTGTAACTATGAAATGTCACACATTCTCCTTCTAATTCATGGTATTATAACATTCAATATTGGGATAATTTTTAACATGCCACAAAGTACCCAAGTATTAAAACTACAGATTTTTGTCTTTCCTGTATGACCAAAATTTGGAATCTGTATATGACAATCTAAAAATTTTCCTTAAGGACATTACCGAGGATGCTATTAACTATGTTTCACATCTTCCTTACAAATATGACAGGAGAAAGTTTGCTTTGGTACTATGAAAAGTGACATGTCTCTTAAGCAATTGGTTTGCCTCTACATTATAGAGGTCTGGGCTTCTTTCACTGCTATTTCTCTGTTTAGCTGACAGGAAGCTAAAAGCTAAATTAGAAAACAATTAGGCAAGAAACAAAATTAAAGGCATCCAAATTGGAAAAGAAGTTAAATTGTCTCTGCAGGCAACATAATCTTTTTTTTTCAATATGATCTTATAAATAGAAAACTCTGAATATGATCTTATAAATGGAAAACCCTGAAGAATCCGCCAAAAACTGTTAGAATAAATGAATTTCATAAAGTTGCAGTATAGAAAATCAACATATGAAAATCAGTAGCCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGAATTAGGCGCGCGCCACCACGTCCAGTTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCGCGCCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATATCAGTAGCATTTCTATACACAACAACAAACTATCTGAAAAAGAAATTTAAAAAAAAATCCCATTTATAATAACATCAACAAAATTAAAATAGGAATAAATTTAACCAAGGAGGTAAAATATCTGTACACTGAAAACTATATAACACTGATGAAAGAAATCAAAACACAGATAAATGGAAAGATATCCTGTATTAATGGATTGGAAAAATCAATATTTAAAAAATGTCCACACCACCAAAAGCAATCTACAGATTCAATGCAATCCCTACCAAAATTCCAATGACATTTTTCACAGAAATAGAAAAATCAATCATAAAATTCATATGGAACCACAAAAAACCTCCAAATACCCAAAGCAATATTGAGCAAAAAGAATAAAGTTGGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGCAAGTGGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAGAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGGTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGAAAGCACCAATGCACTACAGCCTGGATAACAAAGCCAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAACAAAGCTAGAGGCATCGCACTACCTAATCTCAACATCTACTACAAACTATAGTAATCAAAACAGCATCATACTAGACAAAAACAT | 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| pathogenic | 111,030 |
Regarding the variant at chromosome 6 and position 87524566, affecting gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TTATATATGATACTGGAAAGACTGAAAAAATTTCTCGATCTTTCAAAATGTTAGGGATCATCAAAATGTCATTAGTACCTATCTCATGATCCTGACATTGCACAGAGCATGCATTCTCAATGAAGGCAAAAACTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAATGGGGTATCATCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTACCCTCCTCGTCCTCCCAAAGTCCTGAGAATACAGGCAAGAGCCACTGCATATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCATTATATTGTCCCGGCTGCTTTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACTACAGCTGGCCAACAAAAAATCTTATTCTTCATGCATAAACCACAGATATGTATACAATATATACAGAGATACAGAATATCTGTGGGATAAAATTTCATGAGGATTGGCAATTAGGAAAAATATGGCTGAAAAGGTTGCTTGGAGGAATTATAATTTTTAAAATGTTGAGAAACAGTTGTAGAGCAGATTATCACAAAAATGATGTCACAAATAGACACCTGTTATATTTTTTTGGTTTAAGATAAGGACAAAACAAAGGGAAATTTTTTGATTCAATCAAAAAACAAAAAAGAATAAGAAAAATTTCTAGGTTGAGTTTGTAGAAACTGAATTTCAAAGCCAGAAGACGTGCTAGGTCATTTAGTCCAGATCTCTCATTTCACAAAGTAGAGAATCATGGCCCAGAGAGTTAAACGACAGTCCCAGGTCTCCAGCCTCACACTCTGTTCTTTTCAGTATTCTCCTGCAGTTTTGTCTGCTATAACAACTTTCATTTACATCCCCCACACAAAGGTATTCTATAAGAAACCCATTAGAAGGCAGAAGCAACTGACATTAAAGCAAAGTGAAAAAATCAAACATTTCAATAAGTGGCAAAAAGACAATTATTTTCAAAGAAAAAAGAGAAAGTACAGGTGTTAAGGTAAATACACAGAAAAGTCTACATCTAATGACAGCCTGAAAAAACACCAAATTAGGATAGTTATAGAGACTTCATGTCATAGGGCCCCTTTTCTGACGGGATGTTTCTTTTTCCAAAGAAAAATATAGGTGTTGAAAAACTGACACCTAATGATAACCCAAAAAAGACACTAACCAGACCCGGATAGTTACAGAGCCTCTGTTCTCAATGGATACTTCTTATAACCACTGTGCAATAGTTTATTTACTTAATCTATCTAGCAATAATTAGTTGATACAAAAAACTTTTCTAATATATATATTTGCTTATCTAGAAAAATAATGTACCTCTTAGATATATAAGCTCTTCTCACTTCCTAATCCCAATTGCATAGAAATGGTAAAGGGAAATGTCGAAAAGTAATAGAAGGTAAGAGATGAATTTCCTAAGGGGAAGTTAAAAGACTTAATTGGTTGCTTAAAGTTGTTTGGAACAAATTATGGTAGTTAATATAAAACAACAAAGTATCATGACTTTGTGTTACAAAAGTGATTTGTGACCTAATATAAAATTCTGGCCTGGGAGACACTTTTGCCAGCAGTGCTTCTCTTTCCTATTAGCTTTGTCCCAGAAATAAAGGTGCTGATAAACCCACTTCTTACTGATGAACAGAGATTGGCCCTTCCACAAAGGTCAGTCACAGAGATGGATGGGAAAAAAAAATGTGACATGGCTGCTTTCTCCCTCAGCCTGCTTTACCAAATCCCAATGAGTTCTGGTATTTATGTGCATGTAAGATGTTCTTTACAGCATAAGGAAACCCCTGAGCTAATATGGTCATCTTTTAGTATACATTTCCTGCCAACGTGCCATTGTAAAATACTTTTAGTTGATTATGAAGTACTTCAGTTTTACAGTTTATAGAATAATGTCATCAGCTGTGGAATCCGATAATGCATAATTAATTGTACATAGTGTTTCATCTGAAAGCAACAGATTTAGAACCAAATGTTGACCCTCACAGAGGCTACAAACCTGGTTGCATAGAGAGAAGTCCCATCACTTCGCATTACAGTACAAATTGAGGAGGGGTCGCCATTCCCAGAGAGATCTACTACAGCCGTTCCTTTTCTAGAAATTCGAAAAGGTAACTCTGAAGCAACATAATAAATTCAGACCTTTAAAATTTTAATATCTAAAACATTAGCAAACCAGAAGCTATTTTTATTACCCACGTTGCAATGAGCAGTGCCAATTCAAGCTTTAATCAACAATGGAAAAAAACAAGAATATGACCAAGAATCTCTTATGAATGGGTATGATGTAATTAATATTTGGTTATCTTAGCTTTTAAATCTGTAGCTCTGGATAAGGTACTCAGAGATAAATTCTTTAATATACCCAGTTGAAAAATGAGATGCAGCTGCATTGTAACTATGAAATGTCACACATTCTCCTTCTAATTCATGGTATTATAACATTCAATATTGGGATAATTTTTAACATGCCACAAAGTACCCAAGTATTAAAACTACAGATTTTTGTCTTTCCTGTATGACCAAAATTTGGAATCTGTATATGACAATCTAAAAATTTTCCTTAAGGACATTACCGAGGATGCTATTAACTATGTTTCACATCTTCCTTACAAATATGACAGGAGAAAGTTTGCTTTGGTACTATGAAAAGTGACATGTCTCTTAAGCAATTGGTTTGCCTCTACATTATAGAGGTCTGGGCTTCTTTCACTGCTATTTCTCTGTTTAGCTGACAGGAAGCTAAAAGCTAAATTAGAAAACAATTAGGCAAGAAACAAAATTAAAGGCATCCAAATTGGAAAAGAAGTTAAATTGTCTCTGCAGGCAACATAATCTTTTTTTTTCAATATGATCTTATAAATAGAAAACTCTGAATATGATCTTATAAATGGAAAACCCTGAAGAATCCGCCAAAAACTGTTAGAATAAATGAATTTCATAAAGTTGCAGTATAGAAAATCAACATATGAAAATCAGTAGCCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGAATTAGGCGCGCGCCACCACGTCCAGTTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCGCGCCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATATCAGTAGCATTTCTATACACAACAACAAACTATCTGAAAAAGAAATTTAAAAAAAAATCCCATTTATAATAACATCAACAAAATTAAAATAGGAATAAATTTAACCAAGGAGGTAAAATATCTGTACACTGAAAACTATATAACACTGATGAAAGAAATCAAAACACAGATAAATGGAAAGATATCCTGTATTAATGGATTGGAAAAATCAATATTTAAAAAATGTCCACACCACCAAAAGCAATCTACAGATTCAATGCAATCCCTACCAAAATTCCAATGACATTTTTCACAGAAATAGAAAAATCAATCATAAAATTCATATGGAACCACAAAAAACCTCCAAATACCCAAAGCAATATTGAGCAAAAAGAATAAAGTTGGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGCAAGTGGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAGAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGGTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGAAAGCACCAATGCACTACAGCCTGGATAACAAAGCCAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAACAAAGCTAGAGGCATCGCACTACCTAATCTCAACATCTACTACAAACTATAGTAATCAAAACAGCATCATACTAGACAAAAACATAG 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| pathogenic | 111,031 |
Does the variant impacting RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on chromosome 6, position 87524602, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GATCTTTCAAAATGTTAGGGATCATCAAAATGTCATTAGTACCTATCTCATGATCCTGACATTGCACAGAGCATGCATTCTCAATGAAGGCAAAAACTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAATGGGGTATCATCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTACCCTCCTCGTCCTCCCAAAGTCCTGAGAATACAGGCAAGAGCCACTGCATATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCATTATATTGTCCCGGCTGCTTTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACTACAGCTGGCCAACAAAAAATCTTATTCTTCATGCATAAACCACAGATATGTATACAATATATACAGAGATACAGAATATCTGTGGGATAAAATTTCATGAGGATTGGCAATTAGGAAAAATATGGCTGAAAAGGTTGCTTGGAGGAATTATAATTTTTAAAATGTTGAGAAACAGTTGTAGAGCAGATTATCACAAAAATGATGTCACAAATAGACACCTGTTATATTTTTTTGGTTTAAGATAAGGACAAAACAAAGGGAAATTTTTTGATTCAATCAAAAAACAAAAAAGAATAAGAAAAATTTCTAGGTTGAGTTTGTAGAAACTGAATTTCAAAGCCAGAAGACGTGCTAGGTCATTTAGTCCAGATCTCTCATTTCACAAAGTAGAGAATCATGGCCCAGAGAGTTAAACGACAGTCCCAGGTCTCCAGCCTCACACTCTGTTCTTTTCAGTATTCTCCTGCAGTTTTGTCTGCTATAACAACTTTCATTTACATCCCCCACACAAAGGTATTCTATAAGAAACCCATTAGAAGGCAGAAGCAACTGACATTAAAGCAAAGTGAAAAAATCAAACATTTCAATAAGTGGCAAAAAGACAATTATTTTCAAAGAAAAAAGAGAAAGTACAGGTGTTAAGGTAAATACACAGAAAAGTCTACATCTAATGACAGCCTGAAAAAACACCAAATTAGGATAGTTATAGAGACTTCATGTCATAGGGCCCCTTTTCTGACGGGATGTTTCTTTTTCCAAAGAAAAATATAGGTGTTGAAAAACTGACACCTAATGATAACCCAAAAAAGACACTAACCAGACCCGGATAGTTACAGAGCCTCTGTTCTCAATGGATACTTCTTATAACCACTGTGCAATAGTTTATTTACTTAATCTATCTAGCAATAATTAGTTGATACAAAAAACTTTTCTAATATATATATTTGCTTATCTAGAAAAATAATGTACCTCTTAGATATATAAGCTCTTCTCACTTCCTAATCCCAATTGCATAGAAATGGTAAAGGGAAATGTCGAAAAGTAATAGAAGGTAAGAGATGAATTTCCTAAGGGGAAGTTAAAAGACTTAATTGGTTGCTTAAAGTTGTTTGGAACAAATTATGGTAGTTAATATAAAACAACAAAGTATCATGACTTTGTGTTACAAAAGTGATTTGTGACCTAATATAAAATTCTGGCCTGGGAGACACTTTTGCCAGCAGTGCTTCTCTTTCCTATTAGCTTTGTCCCAGAAATAAAGGTGCTGATAAACCCACTTCTTACTGATGAACAGAGATTGGCCCTTCCACAAAGGTCAGTCACAGAGATGGATGGGAAAAAAAAATGTGACATGGCTGCTTTCTCCCTCAGCCTGCTTTACCAAATCCCAATGAGTTCTGGTATTTATGTGCATGTAAGATGTTCTTTACAGCATAAGGAAACCCCTGAGCTAATATGGTCATCTTTTAGTATACATTTCCTGCCAACGTGCCATTGTAAAATACTTTTAGTTGATTATGAAGTACTTCAGTTTTACAGTTTATAGAATAATGTCATCAGCTGTGGAATCCGATAATGCATAATTAATTGTACATAGTGTTTCATCTGAAAGCAACAGATTTAGAACCAAATGTTGACCCTCACAGAGGCTACAAACCTGGTTGCATAGAGAGAAGTCCCATCACTTCGCATTACAGTACAAATTGAGGAGGGGTCGCCATTCCCAGAGAGATCTACTACAGCCGTTCCTTTTCTAGAAATTCGAAAAGGTAACTCTGAAGCAACATAATAAATTCAGACCTTTAAAATTTTAATATCTAAAACATTAGCAAACCAGAAGCTATTTTTATTACCCACGTTGCAATGAGCAGTGCCAATTCAAGCTTTAATCAACAATGGAAAAAAACAAGAATATGACCAAGAATCTCTTATGAATGGGTATGATGTAATTAATATTTGGTTATCTTAGCTTTTAAATCTGTAGCTCTGGATAAGGTACTCAGAGATAAATTCTTTAATATACCCAGTTGAAAAATGAGATGCAGCTGCATTGTAACTATGAAATGTCACACATTCTCCTTCTAATTCATGGTATTATAACATTCAATATTGGGATAATTTTTAACATGCCACAAAGTACCCAAGTATTAAAACTACAGATTTTTGTCTTTCCTGTATGACCAAAATTTGGAATCTGTATATGACAATCTAAAAATTTTCCTTAAGGACATTACCGAGGATGCTATTAACTATGTTTCACATCTTCCTTACAAATATGACAGGAGAAAGTTTGCTTTGGTACTATGAAAAGTGACATGTCTCTTAAGCAATTGGTTTGCCTCTACATTATAGAGGTCTGGGCTTCTTTCACTGCTATTTCTCTGTTTAGCTGACAGGAAGCTAAAAGCTAAATTAGAAAACAATTAGGCAAGAAACAAAATTAAAGGCATCCAAATTGGAAAAGAAGTTAAATTGTCTCTGCAGGCAACATAATCTTTTTTTTTCAATATGATCTTATAAATAGAAAACTCTGAATATGATCTTATAAATGGAAAACCCTGAAGAATCCGCCAAAAACTGTTAGAATAAATGAATTTCATAAAGTTGCAGTATAGAAAATCAACATATGAAAATCAGTAGCCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGAATTAGGCGCGCGCCACCACGTCCAGTTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCGCGCCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATATCAGTAGCATTTCTATACACAACAACAAACTATCTGAAAAAGAAATTTAAAAAAAAATCCCATTTATAATAACATCAACAAAATTAAAATAGGAATAAATTTAACCAAGGAGGTAAAATATCTGTACACTGAAAACTATATAACACTGATGAAAGAAATCAAAACACAGATAAATGGAAAGATATCCTGTATTAATGGATTGGAAAAATCAATATTTAAAAAATGTCCACACCACCAAAAGCAATCTACAGATTCAATGCAATCCCTACCAAAATTCCAATGACATTTTTCACAGAAATAGAAAAATCAATCATAAAATTCATATGGAACCACAAAAAACCTCCAAATACCCAAAGCAATATTGAGCAAAAAGAATAAAGTTGGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGCAAGTGGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAGAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGGTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGAAAGCACCAATGCACTACAGCCTGGATAACAAAGCCAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAACAAAGCTAGAGGCATCGCACTACCTAATCTCAACATCTACTACAAACTATAGTAATCAAAACAGCATCATACTAGACAAAAACATAGGACCAATGGAATAGAATAGAGAGCCTAGATACAAAT | GATCTTTCAAAATGTTAGGGATCATCAAAATGTCATTAGTACCTATCTCATGATCCTGACATTGCACAGAGCATGCATTCTCAATGAAGGCAAAAACTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAATGGGGTATCATCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTACCCTCCTCGTCCTCCCAAAGTCCTGAGAATACAGGCAAGAGCCACTGCATATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCATTATATTGTCCCGGCTGCTTTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACTACAGCTGGCCAACAAAAAATCTTATTCTTCATGCATAAACCACAGATATGTATACAATATATACAGAGATACAGAATATCTGTGGGATAAAATTTCATGAGGATTGGCAATTAGGAAAAATATGGCTGAAAAGGTTGCTTGGAGGAATTATAATTTTTAAAATGTTGAGAAACAGTTGTAGAGCAGATTATCACAAAAATGATGTCACAAATAGACACCTGTTATATTTTTTTGGTTTAAGATAAGGACAAAACAAAGGGAAATTTTTTGATTCAATCAAAAAACAAAAAAGAATAAGAAAAATTTCTAGGTTGAGTTTGTAGAAACTGAATTTCAAAGCCAGAAGACGTGCTAGGTCATTTAGTCCAGATCTCTCATTTCACAAAGTAGAGAATCATGGCCCAGAGAGTTAAACGACAGTCCCAGGTCTCCAGCCTCACACTCTGTTCTTTTCAGTATTCTCCTGCAGTTTTGTCTGCTATAACAACTTTCATTTACATCCCCCACACAAAGGTATTCTATAAGAAACCCATTAGAAGGCAGAAGCAACTGACATTAAAGCAAAGTGAAAAAATCAAACATTTCAATAAGTGGCAAAAAGACAATTATTTTCAAAGAAAAAAGAGAAAGTACAGGTGTTAAGGTAAATACACAGAAAAGTCTACATCTAATGACAGCCTGAAAAAACACCAAATTAGGATAGTTATAGAGACTTCATGTCATAGGGCCCCTTTTCTGACGGGATGTTTCTTTTTCCAAAGAAAAATATAGGTGTTGAAAAACTGACACCTAATGATAACCCAAAAAAGACACTAACCAGACCCGGATAGTTACAGAGCCTCTGTTCTCAATGGATACTTCTTATAACCACTGTGCAATAGTTTATTTACTTAATCTATCTAGCAATAATTAGTTGATACAAAAAACTTTTCTAATATATATATTTGCTTATCTAGAAAAATAATGTACCTCTTAGATATATAAGCTCTTCTCACTTCCTAATCCCAATTGCATAGAAATGGTAAAGGGAAATGTCGAAAAGTAATAGAAGGTAAGAGATGAATTTCCTAAGGGGAAGTTAAAAGACTTAATTGGTTGCTTAAAGTTGTTTGGAACAAATTATGGTAGTTAATATAAAACAACAAAGTATCATGACTTTGTGTTACAAAAGTGATTTGTGACCTAATATAAAATTCTGGCCTGGGAGACACTTTTGCCAGCAGTGCTTCTCTTTCCTATTAGCTTTGTCCCAGAAATAAAGGTGCTGATAAACCCACTTCTTACTGATGAACAGAGATTGGCCCTTCCACAAAGGTCAGTCACAGAGATGGATGGGAAAAAAAAATGTGACATGGCTGCTTTCTCCCTCAGCCTGCTTTACCAAATCCCAATGAGTTCTGGTATTTATGTGCATGTAAGATGTTCTTTACAGCATAAGGAAACCCCTGAGCTAATATGGTCATCTTTTAGTATACATTTCCTGCCAACGTGCCATTGTAAAATACTTTTAGTTGATTATGAAGTACTTCAGTTTTACAGTTTATAGAATAATGTCATCAGCTGTGGAATCCGATAATGCATAATTAATTGTACATAGTGTTTCATCTGAAAGCAACAGATTTAGAACCAAATGTTGACCCTCACAGAGGCTACAAACCTGGTTGCATAGAGAGAAGTCCCATCACTTCGCATTACAGTACAAATTTGAGGAGGGGTCGCCATTCCCAGAGAGATCTACTACAGCCGTTCCTTTTCTAGAAATTCGAAAAGGTAACTCTGAAGCAACATAATAAATTCAGACCTTTAAAATTTTAATATCTAAAACATTAGCAAACCAGAAGCTATTTTTATTACCCACGTTGCAATGAGCAGTGCCAATTCAAGCTTTAATCAACAATGGAAAAAAACAAGAATATGACCAAGAATCTCTTATGAATGGGTATGATGTAATTAATATTTGGTTATCTTAGCTTTTAAATCTGTAGCTCTGGATAAGGTACTCAGAGATAAATTCTTTAATATACCCAGTTGAAAAATGAGATGCAGCTGCATTGTAACTATGAAATGTCACACATTCTCCTTCTAATTCATGGTATTATAACATTCAATATTGGGATAATTTTTAACATGCCACAAAGTACCCAAGTATTAAAACTACAGATTTTTGTCTTTCCTGTATGACCAAAATTTGGAATCTGTATATGACAATCTAAAAATTTTCCTTAAGGACATTACCGAGGATGCTATTAACTATGTTTCACATCTTCCTTACAAATATGACAGGAGAAAGTTTGCTTTGGTACTATGAAAAGTGACATGTCTCTTAAGCAATTGGTTTGCCTCTACATTATAGAGGTCTGGGCTTCTTTCACTGCTATTTCTCTGTTTAGCTGACAGGAAGCTAAAAGCTAAATTAGAAAACAATTAGGCAAGAAACAAAATTAAAGGCATCCAAATTGGAAAAGAAGTTAAATTGTCTCTGCAGGCAACATAATCTTTTTTTTTCAATATGATCTTATAAATAGAAAACTCTGAATATGATCTTATAAATGGAAAACCCTGAAGAATCCGCCAAAAACTGTTAGAATAAATGAATTTCATAAAGTTGCAGTATAGAAAATCAACATATGAAAATCAGTAGCCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGAATTAGGCGCGCGCCACCACGTCCAGTTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCGCGCCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATATCAGTAGCATTTCTATACACAACAACAAACTATCTGAAAAAGAAATTTAAAAAAAAATCCCATTTATAATAACATCAACAAAATTAAAATAGGAATAAATTTAACCAAGGAGGTAAAATATCTGTACACTGAAAACTATATAACACTGATGAAAGAAATCAAAACACAGATAAATGGAAAGATATCCTGTATTAATGGATTGGAAAAATCAATATTTAAAAAATGTCCACACCACCAAAAGCAATCTACAGATTCAATGCAATCCCTACCAAAATTCCAATGACATTTTTCACAGAAATAGAAAAATCAATCATAAAATTCATATGGAACCACAAAAAACCTCCAAATACCCAAAGCAATATTGAGCAAAAAGAATAAAGTTGGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGCAAGTGGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAGAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGGTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGAAAGCACCAATGCACTACAGCCTGGATAACAAAGCCAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAACAAAGCTAGAGGCATCGCACTACCTAATCTCAACATCTACTACAAACTATAGTAATCAAAACAGCATCATACTAGACAAAAACATAGGACCAATGGAATAGAATAGAGAGCCTAGATACAAA | pathogenic | 111,034 |
Located at chromosome 6 position 87524632, the variant affecting gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TGTCATTAGTACCTATCTCATGATCCTGACATTGCACAGAGCATGCATTCTCAATGAAGGCAAAAACTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAATGGGGTATCATCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTACCCTCCTCGTCCTCCCAAAGTCCTGAGAATACAGGCAAGAGCCACTGCATATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCATTATATTGTCCCGGCTGCTTTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACTACAGCTGGCCAACAAAAAATCTTATTCTTCATGCATAAACCACAGATATGTATACAATATATACAGAGATACAGAATATCTGTGGGATAAAATTTCATGAGGATTGGCAATTAGGAAAAATATGGCTGAAAAGGTTGCTTGGAGGAATTATAATTTTTAAAATGTTGAGAAACAGTTGTAGAGCAGATTATCACAAAAATGATGTCACAAATAGACACCTGTTATATTTTTTTGGTTTAAGATAAGGACAAAACAAAGGGAAATTTTTTGATTCAATCAAAAAACAAAAAAGAATAAGAAAAATTTCTAGGTTGAGTTTGTAGAAACTGAATTTCAAAGCCAGAAGACGTGCTAGGTCATTTAGTCCAGATCTCTCATTTCACAAAGTAGAGAATCATGGCCCAGAGAGTTAAACGACAGTCCCAGGTCTCCAGCCTCACACTCTGTTCTTTTCAGTATTCTCCTGCAGTTTTGTCTGCTATAACAACTTTCATTTACATCCCCCACACAAAGGTATTCTATAAGAAACCCATTAGAAGGCAGAAGCAACTGACATTAAAGCAAAGTGAAAAAATCAAACATTTCAATAAGTGGCAAAAAGACAATTATTTTCAAAGAAAAAAGAGAAAGTACAGGTGTTAAGGTAAATACACAGAAAAGTCTACATCTAATGACAGCCTGAAAAAACACCAAATTAGGATAGTTATAGAGACTTCATGTCATAGGGCCCCTTTTCTGACGGGATGTTTCTTTTTCCAAAGAAAAATATAGGTGTTGAAAAACTGACACCTAATGATAACCCAAAAAAGACACTAACCAGACCCGGATAGTTACAGAGCCTCTGTTCTCAATGGATACTTCTTATAACCACTGTGCAATAGTTTATTTACTTAATCTATCTAGCAATAATTAGTTGATACAAAAAACTTTTCTAATATATATATTTGCTTATCTAGAAAAATAATGTACCTCTTAGATATATAAGCTCTTCTCACTTCCTAATCCCAATTGCATAGAAATGGTAAAGGGAAATGTCGAAAAGTAATAGAAGGTAAGAGATGAATTTCCTAAGGGGAAGTTAAAAGACTTAATTGGTTGCTTAAAGTTGTTTGGAACAAATTATGGTAGTTAATATAAAACAACAAAGTATCATGACTTTGTGTTACAAAAGTGATTTGTGACCTAATATAAAATTCTGGCCTGGGAGACACTTTTGCCAGCAGTGCTTCTCTTTCCTATTAGCTTTGTCCCAGAAATAAAGGTGCTGATAAACCCACTTCTTACTGATGAACAGAGATTGGCCCTTCCACAAAGGTCAGTCACAGAGATGGATGGGAAAAAAAAATGTGACATGGCTGCTTTCTCCCTCAGCCTGCTTTACCAAATCCCAATGAGTTCTGGTATTTATGTGCATGTAAGATGTTCTTTACAGCATAAGGAAACCCCTGAGCTAATATGGTCATCTTTTAGTATACATTTCCTGCCAACGTGCCATTGTAAAATACTTTTAGTTGATTATGAAGTACTTCAGTTTTACAGTTTATAGAATAATGTCATCAGCTGTGGAATCCGATAATGCATAATTAATTGTACATAGTGTTTCATCTGAAAGCAACAGATTTAGAACCAAATGTTGACCCTCACAGAGGCTACAAACCTGGTTGCATAGAGAGAAGTCCCATCACTTCGCATTACAGTACAAATTGAGGAGGGGTCGCCATTCCCAGAGAGATCTACTACAGCCGTTCCTTTTCTAGAAATTCGAAAAGGTAACTCTGAAGCAACATAATAAATTCAGACCTTTAAAATTTTAATATCTAAAACATTAGCAAACCAGAAGCTATTTTTATTACCCACGTTGCAATGAGCAGTGCCAATTCAAGCTTTAATCAACAATGGAAAAAAACAAGAATATGACCAAGAATCTCTTATGAATGGGTATGATGTAATTAATATTTGGTTATCTTAGCTTTTAAATCTGTAGCTCTGGATAAGGTACTCAGAGATAAATTCTTTAATATACCCAGTTGAAAAATGAGATGCAGCTGCATTGTAACTATGAAATGTCACACATTCTCCTTCTAATTCATGGTATTATAACATTCAATATTGGGATAATTTTTAACATGCCACAAAGTACCCAAGTATTAAAACTACAGATTTTTGTCTTTCCTGTATGACCAAAATTTGGAATCTGTATATGACAATCTAAAAATTTTCCTTAAGGACATTACCGAGGATGCTATTAACTATGTTTCACATCTTCCTTACAAATATGACAGGAGAAAGTTTGCTTTGGTACTATGAAAAGTGACATGTCTCTTAAGCAATTGGTTTGCCTCTACATTATAGAGGTCTGGGCTTCTTTCACTGCTATTTCTCTGTTTAGCTGACAGGAAGCTAAAAGCTAAATTAGAAAACAATTAGGCAAGAAACAAAATTAAAGGCATCCAAATTGGAAAAGAAGTTAAATTGTCTCTGCAGGCAACATAATCTTTTTTTTTCAATATGATCTTATAAATAGAAAACTCTGAATATGATCTTATAAATGGAAAACCCTGAAGAATCCGCCAAAAACTGTTAGAATAAATGAATTTCATAAAGTTGCAGTATAGAAAATCAACATATGAAAATCAGTAGCCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGAATTAGGCGCGCGCCACCACGTCCAGTTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCGCGCCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATATCAGTAGCATTTCTATACACAACAACAAACTATCTGAAAAAGAAATTTAAAAAAAAATCCCATTTATAATAACATCAACAAAATTAAAATAGGAATAAATTTAACCAAGGAGGTAAAATATCTGTACACTGAAAACTATATAACACTGATGAAAGAAATCAAAACACAGATAAATGGAAAGATATCCTGTATTAATGGATTGGAAAAATCAATATTTAAAAAATGTCCACACCACCAAAAGCAATCTACAGATTCAATGCAATCCCTACCAAAATTCCAATGACATTTTTCACAGAAATAGAAAAATCAATCATAAAATTCATATGGAACCACAAAAAACCTCCAAATACCCAAAGCAATATTGAGCAAAAAGAATAAAGTTGGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGCAAGTGGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAGAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGGTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGAAAGCACCAATGCACTACAGCCTGGATAACAAAGCCAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAACAAAGCTAGAGGCATCGCACTACCTAATCTCAACATCTACTACAAACTATAGTAATCAAAACAGCATCATACTAGACAAAAACATAGGACCAATGGAATAGAATAGAGAGCCTAGATACAAATTCACACATTTATGGTCAACTGAATTTTTTT | 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| pathogenic | 111,035 |
Chromosome 6, position 87524653, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GATCCTGACATTGCACAGAGCATGCATTCTCAATGAAGGCAAAAACTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAATGGGGTATCATCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTACCCTCCTCGTCCTCCCAAAGTCCTGAGAATACAGGCAAGAGCCACTGCATATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCATTATATTGTCCCGGCTGCTTTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTTCTAAGATTACAGGCGTGAGCCACTACAGCTGGCCAACAAAAAATCTTATTCTTCATGCATAAACCACAGATATGTATACAATATATACAGAGATACAGAATATCTGTGGGATAAAATTTCATGAGGATTGGCAATTAGGAAAAATATGGCTGAAAAGGTTGCTTGGAGGAATTATAATTTTTAAAATGTTGAGAAACAGTTGTAGAGCAGATTATCACAAAAATGATGTCACAAATAGACACCTGTTATATTTTTTTGGTTTAAGATAAGGACAAAACAAAGGGAAATTTTTTGATTCAATCAAAAAACAAAAAAGAATAAGAAAAATTTCTAGGTTGAGTTTGTAGAAACTGAATTTCAAAGCCAGAAGACGTGCTAGGTCATTTAGTCCAGATCTCTCATTTCACAAAGTAGAGAATCATGGCCCAGAGAGTTAAACGACAGTCCCAGGTCTCCAGCCTCACACTCTGTTCTTTTCAGTATTCTCCTGCAGTTTTGTCTGCTATAACAACTTTCATTTACATCCCCCACACAAAGGTATTCTATAAGAAACCCATTAGAAGGCAGAAGCAACTGACATTAAAGCAAAGTGAAAAAATCAAACATTTCAATAAGTGGCAAAAAGACAATTATTTTCAAAGAAAAAAGAGAAAGTACAGGTGTTAAGGTAAATACACAGAAAAGTCTACATCTAATGACAGCCTGAAAAAACACCAAATTAGGATAGTTATAGAGACTTCATGTCATAGGGCCCCTTTTCTGACGGGATGTTTCTTTTTCCAAAGAAAAATATAGGTGTTGAAAAACTGACACCTAATGATAACCCAAAAAAGACACTAACCAGACCCGGATAGTTACAGAGCCTCTGTTCTCAATGGATACTTCTTATAACCACTGTGCAATAGTTTATTTACTTAATCTATCTAGCAATAATTAGTTGATACAAAAAACTTTTCTAATATATATATTTGCTTATCTAGAAAAATAATGTACCTCTTAGATATATAAGCTCTTCTCACTTCCTAATCCCAATTGCATAGAAATGGTAAAGGGAAATGTCGAAAAGTAATAGAAGGTAAGAGATGAATTTCCTAAGGGGAAGTTAAAAGACTTAATTGGTTGCTTAAAGTTGTTTGGAACAAATTATGGTAGTTAATATAAAACAACAAAGTATCATGACTTTGTGTTACAAAAGTGATTTGTGACCTAATATAAAATTCTGGCCTGGGAGACACTTTTGCCAGCAGTGCTTCTCTTTCCTATTAGCTTTGTCCCAGAAATAAAGGTGCTGATAAACCCACTTCTTACTGATGAACAGAGATTGGCCCTTCCACAAAGGTCAGTCACAGAGATGGATGGGAAAAAAAAATGTGACATGGCTGCTTTCTCCCTCAGCCTGCTTTACCAAATCCCAATGAGTTCTGGTATTTATGTGCATGTAAGATGTTCTTTACAGCATAAGGAAACCCCTGAGCTAATATGGTCATCTTTTAGTATACATTTCCTGCCAACGTGCCATTGTAAAATACTTTTAGTTGATTATGAAGTACTTCAGTTTTACAGTTTATAGAATAATGTCATCAGCTGTGGAATCCGATAATGCATAATTAATTGTACATAGTGTTTCATCTGAAAGCAACAGATTTAGAACCAAATGTTGACCCTCACAGAGGCTACAAACCTGGTTGCATAGAGAGAAGTCCCATCACTTCGCATTACAGTACAAATTGAGGAGGGGTCGCCATTCCCAGAGAGATCTACTACAGCCGTTCCTTTTCTAGAAATTCGAAAAGGTAACTCTGAAGCAACATAATAAATTCAGACCTTTAAAATTTTAATATCTAAAACATTAGCAAACCAGAAGCTATTTTTATTACCCACGTTGCAATGAGCAGTGCCAATTCAAGCTTTAATCAACAATGGAAAAAAACAAGAATATGACCAAGAATCTCTTATGAATGGGTATGATGTAATTAATATTTGGTTATCTTAGCTTTTAAATCTGTAGCTCTGGATAAGGTACTCAGAGATAAATTCTTTAATATACCCAGTTGAAAAATGAGATGCAGCTGCATTGTAACTATGAAATGTCACACATTCTCCTTCTAATTCATGGTATTATAACATTCAATATTGGGATAATTTTTAACATGCCACAAAGTACCCAAGTATTAAAACTACAGATTTTTGTCTTTCCTGTATGACCAAAATTTGGAATCTGTATATGACAATCTAAAAATTTTCCTTAAGGACATTACCGAGGATGCTATTAACTATGTTTCACATCTTCCTTACAAATATGACAGGAGAAAGTTTGCTTTGGTACTATGAAAAGTGACATGTCTCTTAAGCAATTGGTTTGCCTCTACATTATAGAGGTCTGGGCTTCTTTCACTGCTATTTCTCTGTTTAGCTGACAGGAAGCTAAAAGCTAAATTAGAAAACAATTAGGCAAGAAACAAAATTAAAGGCATCCAAATTGGAAAAGAAGTTAAATTGTCTCTGCAGGCAACATAATCTTTTTTTTTCAATATGATCTTATAAATAGAAAACTCTGAATATGATCTTATAAATGGAAAACCCTGAAGAATCCGCCAAAAACTGTTAGAATAAATGAATTTCATAAAGTTGCAGTATAGAAAATCAACATATGAAAATCAGTAGCCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGAATTAGGCGCGCGCCACCACGTCCAGTTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGTGATCCGCGCCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATATCAGTAGCATTTCTATACACAACAACAAACTATCTGAAAAAGAAATTTAAAAAAAAATCCCATTTATAATAACATCAACAAAATTAAAATAGGAATAAATTTAACCAAGGAGGTAAAATATCTGTACACTGAAAACTATATAACACTGATGAAAGAAATCAAAACACAGATAAATGGAAAGATATCCTGTATTAATGGATTGGAAAAATCAATATTTAAAAAATGTCCACACCACCAAAAGCAATCTACAGATTCAATGCAATCCCTACCAAAATTCCAATGACATTTTTCACAGAAATAGAAAAATCAATCATAAAATTCATATGGAACCACAAAAAACCTCCAAATACCCAAAGCAATATTGAGCAAAAAGAATAAAGTTGGGCCAGCTGTGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGCAAGTGGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAGAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGGTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGAAAGCACCAATGCACTACAGCCTGGATAACAAAGCCAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAACAAAGCTAGAGGCATCGCACTACCTAATCTCAACATCTACTACAAACTATAGTAATCAAAACAGCATCATACTAGACAAAAACATAGGACCAATGGAATAGAATAGAGAGCCTAGATACAAATTCACACATTTATGGTCAACTGAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTC | 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| pathogenic | 111,037 |
Variant chromosome 6, position 87529577, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | AACAAAAGCAAAAAATACACAGATGGGATTGCATAAAACTAAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGAAAACAATCAACAAAATGAAGAGACAACCTAGAGGATTAAAGAAAATACGTGGAAAACATGTATCTGGTAAGGGGTTAATGTGAAAATATATAAGGAACTCAACTCAATGGAAAAACAACAACAAAAAAACTAAACCAAACCAACACCACCACTACCAAAAAAAAACCCAACTAAAAAGTGGGCCAAAGAAGCCATTATTCTCAGTAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACCACATATTCTCACTTATAAGTGGGAGTTGAACAATGTGAACACAGAGACACAAGGAAGGAAAGAACACAGACTGGGGCCTGTCGGGGGATGGGGAGGCGGGAGAGCATCAGGAAAAATAGGTAATGGATGCTGGGCTTAACACTTAGGTGATGGGTTGCCAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATTAACCTACGTAACAAATCTGCACATCCTGTACATTTGCCTGGGAACATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGCCAAAGACCCGTATAGACATTTCTCCAAGGAAGGCATACAAAAGGCTAACAAGTATATGAAAAGGTGCTGAACATCACTAATCATCAGGGAAATACAAAATTAAAACCACAATCCACAATAAGATATTTCTTCACACTTGTTAAGATGGCTTTTATAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAATGTTGGCAATGATGTGGATAAAAGGGAACCCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTTGGTATAGCCATTATGGAAAACAATGTGGAGGTTCCTCAAAAAACAGAAAACAGAACATCCATATATATGATCCAGCAAACTCACATCTGGGTATACAACCACAGAAAATGAAATCAGTATGTCCAAGTGAAATCTGCCCTACCATGGTTATTGTAACATTATTCACAATAGCCAAGATGTGAATCAACCTTAATAGATGAGTAGACTTTAAAATATACAACAGGTAATATTCAGCCTTAAAATAAAAGGAAATCCTGTCATTTGTGACAACATGGATAAACTGAAAGGACATTATGCTCAGTGAAATAAACGATGCACAGAAAACAAATACTGTATAGTCTCACATGTGGAATCTAAAAAATTATAATCATAGAAGCAGAGAAGTAGAATGGAGGTTACCAAGGGCAGGGAATGGGGAGATGTTGGTTAAAGGCTACAAAGTTTTAGGTAAACAGGAGGAGTAAGTTCTGGAGATCTATTGTACAGCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTA 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| pathogenic | 111,046 |
Variant in RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), chromosome 6, position 87529580—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | AAAAGCAAAAAATACACAGATGGGATTGCATAAAACTAAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGAAAACAATCAACAAAATGAAGAGACAACCTAGAGGATTAAAGAAAATACGTGGAAAACATGTATCTGGTAAGGGGTTAATGTGAAAATATATAAGGAACTCAACTCAATGGAAAAACAACAACAAAAAAACTAAACCAAACCAACACCACCACTACCAAAAAAAAACCCAACTAAAAAGTGGGCCAAAGAAGCCATTATTCTCAGTAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACCACATATTCTCACTTATAAGTGGGAGTTGAACAATGTGAACACAGAGACACAAGGAAGGAAAGAACACAGACTGGGGCCTGTCGGGGGATGGGGAGGCGGGAGAGCATCAGGAAAAATAGGTAATGGATGCTGGGCTTAACACTTAGGTGATGGGTTGCCAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATTAACCTACGTAACAAATCTGCACATCCTGTACATTTGCCTGGGAACATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGCCAAAGACCCGTATAGACATTTCTCCAAGGAAGGCATACAAAAGGCTAACAAGTATATGAAAAGGTGCTGAACATCACTAATCATCAGGGAAATACAAAATTAAAACCACAATCCACAATAAGATATTTCTTCACACTTGTTAAGATGGCTTTTATAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAATGTTGGCAATGATGTGGATAAAAGGGAACCCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTTGGTATAGCCATTATGGAAAACAATGTGGAGGTTCCTCAAAAAACAGAAAACAGAACATCCATATATATGATCCAGCAAACTCACATCTGGGTATACAACCACAGAAAATGAAATCAGTATGTCCAAGTGAAATCTGCCCTACCATGGTTATTGTAACATTATTCACAATAGCCAAGATGTGAATCAACCTTAATAGATGAGTAGACTTTAAAATATACAACAGGTAATATTCAGCCTTAAAATAAAAGGAAATCCTGTCATTTGTGACAACATGGATAAACTGAAAGGACATTATGCTCAGTGAAATAAACGATGCACAGAAAACAAATACTGTATAGTCTCACATGTGGAATCTAAAAAATTATAATCATAGAAGCAGAGAAGTAGAATGGAGGTTACCAAGGGCAGGGAATGGGGAGATGTTGGTTAAAGGCTACAAAGTTTTAGGTAAACAGGAGGAGTAAGTTCTGGAGATCTATTGTACAGCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTT | 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| pathogenic | 111,047 |
Determine whether the variant at chromosome 6, position 87529588, in gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | AAAATACACAGATGGGATTGCATAAAACTAAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGAAAACAATCAACAAAATGAAGAGACAACCTAGAGGATTAAAGAAAATACGTGGAAAACATGTATCTGGTAAGGGGTTAATGTGAAAATATATAAGGAACTCAACTCAATGGAAAAACAACAACAAAAAAACTAAACCAAACCAACACCACCACTACCAAAAAAAAACCCAACTAAAAAGTGGGCCAAAGAAGCCATTATTCTCAGTAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACCACATATTCTCACTTATAAGTGGGAGTTGAACAATGTGAACACAGAGACACAAGGAAGGAAAGAACACAGACTGGGGCCTGTCGGGGGATGGGGAGGCGGGAGAGCATCAGGAAAAATAGGTAATGGATGCTGGGCTTAACACTTAGGTGATGGGTTGCCAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATTAACCTACGTAACAAATCTGCACATCCTGTACATTTGCCTGGGAACATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGCCAAAGACCCGTATAGACATTTCTCCAAGGAAGGCATACAAAAGGCTAACAAGTATATGAAAAGGTGCTGAACATCACTAATCATCAGGGAAATACAAAATTAAAACCACAATCCACAATAAGATATTTCTTCACACTTGTTAAGATGGCTTTTATAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAATGTTGGCAATGATGTGGATAAAAGGGAACCCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTTGGTATAGCCATTATGGAAAACAATGTGGAGGTTCCTCAAAAAACAGAAAACAGAACATCCATATATATGATCCAGCAAACTCACATCTGGGTATACAACCACAGAAAATGAAATCAGTATGTCCAAGTGAAATCTGCCCTACCATGGTTATTGTAACATTATTCACAATAGCCAAGATGTGAATCAACCTTAATAGATGAGTAGACTTTAAAATATACAACAGGTAATATTCAGCCTTAAAATAAAAGGAAATCCTGTCATTTGTGACAACATGGATAAACTGAAAGGACATTATGCTCAGTGAAATAAACGATGCACAGAAAACAAATACTGTATAGTCTCACATGTGGAATCTAAAAAATTATAATCATAGAAGCAGAGAAGTAGAATGGAGGTTACCAAGGGCAGGGAATGGGGAGATGTTGGTTAAAGGCTACAAAGTTTTAGGTAAACAGGAGGAGTAAGTTCTGGAGATCTATTGTACAGCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCAC 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| pathogenic | 111,049 |
A genetic variant at chromosome 6, position 87529650, affecting gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | ACAAAATGAAGAGACAACCTAGAGGATTAAAGAAAATACGTGGAAAACATGTATCTGGTAAGGGGTTAATGTGAAAATATATAAGGAACTCAACTCAATGGAAAAACAACAACAAAAAAACTAAACCAAACCAACACCACCACTACCAAAAAAAAACCCAACTAAAAAGTGGGCCAAAGAAGCCATTATTCTCAGTAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACCACATATTCTCACTTATAAGTGGGAGTTGAACAATGTGAACACAGAGACACAAGGAAGGAAAGAACACAGACTGGGGCCTGTCGGGGGATGGGGAGGCGGGAGAGCATCAGGAAAAATAGGTAATGGATGCTGGGCTTAACACTTAGGTGATGGGTTGCCAGGTGCAGCAAATCACCATGGCACACATTAACCTACGTAACAAATCTGCACATCCTGTACATTTGCCTGGGAACATAAAAAAAAAAAAAAAGTGGGCCAAAGACCCGTATAGACATTTCTCCAAGGAAGGCATACAAAAGGCTAACAAGTATATGAAAAGGTGCTGAACATCACTAATCATCAGGGAAATACAAAATTAAAACCACAATCCACAATAAGATATTTCTTCACACTTGTTAAGATGGCTTTTATAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAATGTTGGCAATGATGTGGATAAAAGGGAACCCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTTGGTATAGCCATTATGGAAAACAATGTGGAGGTTCCTCAAAAAACAGAAAACAGAACATCCATATATATGATCCAGCAAACTCACATCTGGGTATACAACCACAGAAAATGAAATCAGTATGTCCAAGTGAAATCTGCCCTACCATGGTTATTGTAACATTATTCACAATAGCCAAGATGTGAATCAACCTTAATAGATGAGTAGACTTTAAAATATACAACAGGTAATATTCAGCCTTAAAATAAAAGGAAATCCTGTCATTTGTGACAACATGGATAAACTGAAAGGACATTATGCTCAGTGAAATAAACGATGCACAGAAAACAAATACTGTATAGTCTCACATGTGGAATCTAAAAAATTATAATCATAGAAGCAGAGAAGTAGAATGGAGGTTACCAAGGGCAGGGAATGGGGAGATGTTGGTTAAAGGCTACAAAGTTTTAGGTAAACAGGAGGAGTAAGTTCTGGAGATCTATTGTACAGCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCACCTGTCTTAGCTGGTTTAGTTCCATACTCAGCCAAGAACTAGGGTGGAGTTGATGGTTTATTA | 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| benign | 111,053 |
A genetic variant on chromosome 6, position 87530794, affects the gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GGTTAAAGGCTACAAAGTTTTAGGTAAACAGGAGGAGTAAGTTCTGGAGATCTATTGTACAGCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCACCTGTCTTAGCTGGTTTAGTTCCATACTCAGCCAAGAACTAGGGTGGAGTTGATGGTTTATTAAGGGCTCAGGCTTACTCTTCCAGCTCTAGGAATCTGTGTTCCCAATGTAGTTTCAATCATTTTTCAGTCTCCAAAATATAATGTTAATAAATGACATTAAAATATTAATATTATAGTTCAAGTAGTACTGAAGTTATACATATGGACAAATATTTACAAATTGTAACTCACCTGCAGGTTGAAACATCAATGATAACTTTACTATATTATTTCCAGAAAGCTATTAAAGTCTCATGAAAGCAATAAAAATTGGTGAATAAACTATGAAAAAATAAGGCTTCTAAACCCTTACAATGTTATTATCAAAACATCCGGACAGCAGTATTTGGATAGGAAAAAATGATTTTATTGCTGGAGGACACATTGGCTTATACCCACTAGATACTACCAACAAATGGGACAGGGCATTAAACATCTCTCAAGGTAAAAACGTTTCACCTTTCATAGATGATCTATGTTAATTACTGGAATGACAGACTTAAATAAATAAATACTGCTAAATAAAGTTAAAATTACCTTTTTTTTTCCCCCTAGAAAAGAGTTAACTAGCAGGTCTGATACTGTTATATTTAAAACATCCTGCTTGCAAGGTTGGCCACTGGCTGGCATCTATTAACTTAGATTTTTGGGAATGTCTCCACCAACTTAACTGATAAAAGTGGTCATTGTGCCTACACTGTGGATGCAAACAGTACAGCTTAGGCTGAACTTCTGCTTTCCTTCTGGGAGTTTGGGATTTAGGACATTCTAAGCAGAGGGTACCTACATGACCAACTCTCAATAAAAACCTTGGACACAGGGTATCTAATGAACTTTTGCCAGTGGACATTTCACATGTATTCTCATAATTTGCTGCTGGAAGTATGTGCACCTTGTGTGACTCCACTGGGAAAATTTGGGAGTCTGGAAAGCCTGGTTTCCTCTGGACTTTACCCCATATATGCCTTTTCCCTCTGCTGATTTTGCTTTGTATCCCTTCACTGTAATAAATCATAGCCACAAGTAAGACTATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCTGCGTGAATCACAGAATCGGGGGGAGGAGTGGTCTTAGGATACCTGACACATCATAAAAAGGTGATGTTTATGTAGTCCTATTAGTAAGTCCAGAACAACACATACAATGTC 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GGTTAAAGGCTACAAAGTTTTAGGTAAACAGGAGGAGTAAGTTCTGGAGATCTATTGTACAGCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCACCTGTCTTAGCTGGTTTAGTTCCATACTCAGCCAAGAACTAGGGTGGAGTTGATGGTTTATTAAGGGCTCAGGCTTACTCTTCCAGCTCTAGGAATCTGTGTTCCCAATGTAGTTTCAATCATTTTTCAGTCTCCAAAATATAATGTTAATAAATGACATTAAAATATTAATATTATAGTTCAAGTAGTACTGAAGTTATACATATGGACAAATATTTACAAATTGTAACTCACCTGCAGGTTGAAACATCAATGATAACTTTACTATATTATTTCCAGAAAGCTATTAAAGTCTCATGAAAGCAATAAAAATTGGTGAATAAACTATGAAAAAATAAGGCTTCTAAACCCTTACAATGTTATTATCAAAACATCCGGACAGCAGTATTTGGATAGGAAAAAATGATTTTATTGCTGGAGGACACATTGGCTTATACCCACTAGATACTACCAACAAATGGGACAGGGCATTAAACATCTCTCAAGGTAAAAACGTTTCACCTTTCATAGATGATCTATGTTAATTACTGGAATGACAGACTTAAATAAATAAATACTGCTAAATAAAGTTAAAATTACCTTTTTTTTTCCCCCTAGAAAAGAGTTAACTAGCAGGTCTGATACTGTTATATTTAAAACATCCTGCTTGCAAGGTTGGCCACTGGCTGGCATCTATTAACTTAGATTTTTGGGAATGTCTCCACCAACTTAACTGATAAAAGTGGTCATTGTGCCTACACTGTGGATGCAAACAGTACAGCTTAGGCTGAACTTCTGCTTTCCTTCTGGGAGTTTGGGATTTAGGACATTCTAAGCAGAGGGTACCTACATGACCAACTCTCAATAAAAACCTTGGACACAGGGTATCTAATGAACTTTTGCCAGTGGACATTTCACATGTATTCTCATAATTTGCTGCTGGAAGTATGTGCACCTTGTGTGACTCCACTGGGAAAATTTGGGAGTCTGGAAAGCCTGGTTTCCTCTGGACTTTACCCCATATATGCCTTTTCCCTCTGCTGATTTTGCTTTGTATCCCTTCACTGTAATAAATCATAGCCACAAGTAAGACTATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCTGCGTGAATCACAGAATCGGGGGGAGGAGTGGTCTTAGGATACCTGACACATCATAAAAAGGTGATGTTTATGTAGTCCTATTAGTAAGTCCAGAACAACACATACAA | pathogenic | 111,055 |
Does the variant on chromosome 6 at location 87530855 affecting gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCACCTGTCTTAGCTGGTTTAGTTCCATACTCAGCCAAGAACTAGGGTGGAGTTGATGGTTTATTAAGGGCTCAGGCTTACTCTTCCAGCTCTAGGAATCTGTGTTCCCAATGTAGTTTCAATCATTTTTCAGTCTCCAAAATATAATGTTAATAAATGACATTAAAATATTAATATTATAGTTCAAGTAGTACTGAAGTTATACATATGGACAAATATTTACAAATTGTAACTCACCTGCAGGTTGAAACATCAATGATAACTTTACTATATTATTTCCAGAAAGCTATTAAAGTCTCATGAAAGCAATAAAAATTGGTGAATAAACTATGAAAAAATAAGGCTTCTAAACCCTTACAATGTTATTATCAAAACATCCGGACAGCAGTATTTGGATAGGAAAAAATGATTTTATTGCTGGAGGACACATTGGCTTATACCCACTAGATACTACCAACAAATGGGACAGGGCATTAAACATCTCTCAAGGTAAAAACGTTTCACCTTTCATAGATGATCTATGTTAATTACTGGAATGACAGACTTAAATAAATAAATACTGCTAAATAAAGTTAAAATTACCTTTTTTTTTCCCCCTAGAAAAGAGTTAACTAGCAGGTCTGATACTGTTATATTTAAAACATCCTGCTTGCAAGGTTGGCCACTGGCTGGCATCTATTAACTTAGATTTTTGGGAATGTCTCCACCAACTTAACTGATAAAAGTGGTCATTGTGCCTACACTGTGGATGCAAACAGTACAGCTTAGGCTGAACTTCTGCTTTCCTTCTGGGAGTTTGGGATTTAGGACATTCTAAGCAGAGGGTACCTACATGACCAACTCTCAATAAAAACCTTGGACACAGGGTATCTAATGAACTTTTGCCAGTGGACATTTCACATGTATTCTCATAATTTGCTGCTGGAAGTATGTGCACCTTGTGTGACTCCACTGGGAAAATTTGGGAGTCTGGAAAGCCTGGTTTCCTCTGGACTTTACCCCATATATGCCTTTTCCCTCTGCTGATTTTGCTTTGTATCCCTTCACTGTAATAAATCATAGCCACAAGTAAGACTATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCTGCGTGAATCACAGAATCGGGGGGAGGAGTGGTCTTAGGATACCTGACACATCATAAAAAGGTGATGTTTATGTAGTCCTATTAGTAAGTCCAGAACAACACATACAATGTCAGTTAGAAAACAAAGAAGACTTTGGTAAAGTATGGGAAAACAAAAAGGGTCCCCATAAGAT | GCATTGTGAGTATAATTAACAATAATGCATAGTACACTTGAAAACTGCTAACAGGGTAGATTTTAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGATGTGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCACCTGTCTTAGCTGGTTTAGTTCCATACTCAGCCAAGAACTAGGGTGGAGTTGATGGTTTATTAAGGGCTCAGGCTTACTCTTCCAGCTCTAGGAATCTGTGTTCCCAATGTAGTTTCAATCATTTTTCAGTCTCCAAAATATAATGTTAATAAATGACATTAAAATATTAATATTATAGTTCAAGTAGTACTGAAGTTATACATATGGACAAATATTTACAAATTGTAACTCACCTGCAGGTTGAAACATCAATGATAACTTTACTATATTATTTCCAGAAAGCTATTAAAGTCTCATGAAAGCAATAAAAATTGGTGAATAAACTATGAAAAAATAAGGCTTCTAAACCCTTACAATGTTATTATCAAAACATCCGGACAGCAGTATTTGGATAGGAAAAAATGATTTTATTGCTGGAGGACACATTGGCTTATACCCACTAGATACTACCAACAAATGGGACAGGGCATTAAACATCTCTCAAGGTAAAAACGTTTCACCTTTCATAGATGATCTATGTTAATTACTGGAATGACAGACTTAAATAAATAAATACTGCTAAATAAAGTTAAAATTACCTTTTTTTTTCCCCCTAGAAAAGAGTTAACTAGCAGGTCTGATACTGTTATATTTAAAACATCCTGCTTGCAAGGTTGGCCACTGGCTGGCATCTATTAACTTAGATTTTTGGGAATGTCTCCACCAACTTAACTGATAAAAGTGGTCATTGTGCCTACACTGTGGATGCAAACAGTACAGCTTAGGCTGAACTTCTGCTTTCCTTCTGGGAGTTTGGGATTTAGGACATTCTAAGCAGAGGGTACCTACATGACCAACTCTCAATAAAAACCTTGGACACAGGGTATCTAATGAACTTTTGCCAGTGGACATTTCACATGTATTCTCATAATTTGCTGCTGGAAGTATGTGCACCTTGTGTGACTCCACTGGGAAAATTTGGGAGTCTGGAAAGCCTGGTTTCCTCTGGACTTTACCCCATATATGCCTTTTCCCTCTGCTGATTTTGCTTTGTATCCCTTCACTGTAATAAATCATAGCCACAAGTAAGACTATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCTGCGTGAATCACAGAATCGGGGGGAGGAGTGGTCTTAGGATACCTGACACATCATAAAAAGGTGATGTTTATGTAGTCCTATTAGTAAGTCCAGAACAACACATACAATGTCAGTTAGAAAACAAAGAAGACTTTGGTAAAGTATGGGAAAACAAAAAGGGTCCCCAT | pathogenic | 111,059 |
Does the chromosome 6 mutation at position 87530918 within gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | TAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTCTTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCACCTGTCTTAGCTGGTTTAGTTCCATACTCAGCCAAGAACTAGGGTGGAGTTGATGGTTTATTAAGGGCTCAGGCTTACTCTTCCAGCTCTAGGAATCTGTGTTCCCAATGTAGTTTCAATCATTTTTCAGTCTCCAAAATATAATGTTAATAAATGACATTAAAATATTAATATTATAGTTCAAGTAGTACTGAAGTTATACATATGGACAAATATTTACAAATTGTAACTCACCTGCAGGTTGAAACATCAATGATAACTTTACTATATTATTTCCAGAAAGCTATTAAAGTCTCATGAAAGCAATAAAAATTGGTGAATAAACTATGAAAAAATAAGGCTTCTAAACCCTTACAATGTTATTATCAAAACATCCGGACAGCAGTATTTGGATAGGAAAAAATGATTTTATTGCTGGAGGACACATTGGCTTATACCCACTAGATACTACCAACAAATGGGACAGGGCATTAAACATCTCTCAAGGTAAAAACGTTTCACCTTTCATAGATGATCTATGTTAATTACTGGAATGACAGACTTAAATAAATAAATACTGCTAAATAAAGTTAAAATTACCTTTTTTTTTCCCCCTAGAAAAGAGTTAACTAGCAGGTCTGATACTGTTATATTTAAAACATCCTGCTTGCAAGGTTGGCCACTGGCTGGCATCTATTAACTTAGATTTTTGGGAATGTCTCCACCAACTTAACTGATAAAAGTGGTCATTGTGCCTACACTGTGGATGCAAACAGTACAGCTTAGGCTGAACTTCTGCTTTCCTTCTGGGAGTTTGGGATTTAGGACATTCTAAGCAGAGGGTACCTACATGACCAACTCTCAATAAAAACCTTGGACACAGGGTATCTAATGAACTTTTGCCAGTGGACATTTCACATGTATTCTCATAATTTGCTGCTGGAAGTATGTGCACCTTGTGTGACTCCACTGGGAAAATTTGGGAGTCTGGAAAGCCTGGTTTCCTCTGGACTTTACCCCATATATGCCTTTTCCCTCTGCTGATTTTGCTTTGTATCCCTTCACTGTAATAAATCATAGCCACAAGTAAGACTATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCTGCGTGAATCACAGAATCGGGGGGAGGAGTGGTCTTAGGATACCTGACACATCATAAAAAGGTGATGTTTATGTAGTCCTATTAGTAAGTCCAGAACAACACATACAATGTCAGTTAGAAAACAAAGAAGACTTTGGTAAAGTATGGGAAAACAAAAAGGGTCCCCATAAGATAGTAAACTGCGGACTTCTTGACTTTTGAATGACACAGCCATTGACAACTGCTTAACGGTCCAG 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TAAATGTTCTCATCATAGGTAAGTACGTAAGGTGATGGGTATGTTAATTAACTTGATTTCAACATTTCACAGTGTGCATATATCAAATCATGTTGTACACCATAAATATATACAATATGTCATTCATCAATTACAACTTTTTTTTTAAAGAAAAAACTCTGACATAAGCAAGAAAACAGAATTCTAGGAGGGATATGCTAACACCATCTCTGACTTCATATTACTTTTCCTGCCCCTACTTCCTGTTTTCATCATTTTCCTCATTTATAAGCCTGTTATAGTATACTTATCTTCACACACTGCCTTAAATATTTTTTGAAAAGGCAGGGATTTCTTTTAAAAGGTAAAACTGAATCAGAAGATAATAAGATATATTTCCTTTTTTCAGTTATATCATTATCAGGTTATATGACCTTAAGTAGGTCACTTATATTTTCTGTGCTTCAGTTCCCAGCCTTATAAAAAACAAGTAACATCCTTTCTCCAAGCCTGAACAGCTTTTGCTATGGAAGCAAAATACAGAATGTGGGAAAGTACTCTGAACAGGAAAAAGCACTATAAAAAATCCCAAGAAAGCTGCACATTGCATTCTGTTGTCCTTACTCAAAGGATACATCAATAACAATTTCAAAGAACAAATAATTTTACTGAAGAATAGTAACCTGATCATACATTGTTTTCAGTAGGAGTCCTTTACTCTCCAGCAACTTTAAGACCTCTTGAGATTTTTCACGATAAAATGATTCTCCTGAATATTCATCAAAATATACTCCCAGACGCTAAAAGAGTTCAGAAACAAAAAGACAAAGAAATGTTAATTGAATCTCCTATTCTTACCCTAAGGCAAAATTAAGGATGCTCTACCACCTGTCACACACATGAACACAATAAAAATTAAATCAAGGGCTGAGTGTGGTGGCTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGGCAAGATGGCGAGGACCTCATTATTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCACTCCTCTTCTCAAACCTCCTAATAGTTTCCACTATACCAGTCAAGTCCTCACAATGGTACTGTGCTGTGCAATACAGTAATCACTAGGCCCAAGTGACAATCTATACTGTTAAACTGGAATTAAGCAAAATTGAGAATTTAGCTCTTCTGTCACACTATTCACCCTTCAAGCCACATGTGGTTGGTGGCTACTTAAGGAGACGGCCACAGATACAGAAGATTCCCATTACCACAAAAAGCACTGGACAGCCCTAGAGAAATCCTAGAATCATGCCCCATATGCTACTAGCTCTTCAACCTTCTCCTGTCGTTCATCTTGCTTACTTACTCCAGTCACACGGGCTTCTTTACAAAACTGTCGTTCCACCTGAAGACTCCATACCTGATCTCCCCAGCTAGCATCTAGAACCACTTAATAAAAACATAGTTGTTTCTTGCTTTATCTTTAATTTGTTTAGTTTGTGCTGTCTCTAGGCTAGAATATAAGGTCTGCGAGAACAAGGGTTTTCCTCTTCTATTCGCTGTTGTGTATTATCCCCTACCCACCAAATGTTTATTAAATGAATCAGTTTATTAACCATCACATACCAGCCTAAGGAAGTGAAAGAACAAAAAATAAATATGAAAAAGTGAAGGAATGCTAGAACAGAAAAGTCAGATAAAAATGAAGTATGAGAATATCACCTGACACTGCTTCAGGATTATTTTGCAGTTCTTTCAGCCCAAAAAAAAAATTTGAGTCTTAATTTTAAATTCACCTACAAATCTATTTTTAAAACACAAGCTTAACACGCAACTTTACTATGCAGGTAACAGCCGAGAGCTGCACTGCATCATGGGAAAGCAGAAGGGAGGGTCAACCAATACCTTGTAAACCCGAATGTACTCTTCAATGCTCAAGTCCCGAAATTTTTGCCACAGTGAAAGTGCTTGCACATCGCCCAGTTCCAATCGTTGGAAGAACTCCTGTGCTGCTTTTGCTACACTTTTATCATCTGCTGCTTATTAACTTGTACATAAACCTAAAAGTACAATAGTACATTAAATGAAGTACATAACAGGTCATTGTTATCTCTAACACGGAAAGAAAGCAAAAAAAGCACATTCTGAGAATTCTCATTTAAAATTTTCCAAGTTGGGTACATTACAGAGTGTAACTTTTTCTTTTTTGCCATGGGCCCCTGGTGAAGCATATAGACCCCTTCTCAAAATGTTTCTAAATTCATAAAATAAAATACACAGGGTTACAAAGAAAAGAATTACTCTGAAATAACCAAATAGCCAAAAATTAATTTGTGATATAGTAATGGAGGAAAATACTCAATTTCCGAGAGAGGTCAGGGAAAACAAAGTATAATTTTTTCTTTCCAACTAAATCCACAGATCCCCAGGGTAAGAATACCTATTTAAGACTAAACTGGCATTTCTTCTGTTATTTTTCAAAATGCCATATTATTATCCTGTAACTTCGCTGAAAAAGGTTGAATAAAGTAGGATGGCTCGATCTGGCAAAGAAACAGCTAACGGATGATTTAGCATTTGTTTTAATCAAAGATTTTAAAACTGTTCTCTAAATAGCTTACTGTGTAAAGACCAATACAATAGGTGATCTTGGTAAAAAGGACTGCTTTTGGATAGTTAGTATAATTATACTCTAAACTTAAGATCCTAAAAACTGTGTTGAGCACCTCTTCTGGAGTTTTATTTTGCATCACCTGTCTTAGCTGGTTTAGTTCCATACTCAGCCAAGAACTAGGGTGGAGTTGATGGTTTATTAAGGGCTCAGGCTTACTCTTCCAGCTCTAGGAATCTGTGTTCCCAATGTAGTTTCAATCATTTTTCAGTCTCCAAAATATAATGTTAATAAATGACATTAAAATATTAATATTATAGTTCAAGTAGTACTGAAGTTATACATATGGACAAATATTTACAAATTGTAACTCACCTGCAGGTTGAAACATCAATGATAACTTTACTATATTATTTCCAGAAAGCTATTAAAGTCTCATGAAAGCAATAAAAATTGGTGAATAAACTATGAAAAAATAAGGCTTCTAAACCCTTACAATGTTATTATCAAAACATCCGGACAGCAGTATTTGGATAGGAAAAAATGATTTTATTGCTGGAGGACACATTGGCTTATACCCACTAGATACTACCAACAAATGGGACAGGGCATTAAACATCTCTCAAGGTAAAAACGTTTCACCTTTCATAGATGATCTATGTTAATTACTGGAATGACAGACTTAAATAAATAAATACTGCTAAATAAAGTTAAAATTACCTTTTTTTTTCCCCCTAGAAAAGAGTTAACTAGCAGGTCTGATACTGTTATATTTAAAACATCCTGCTTGCAAGGTTGGCCACTGGCTGGCATCTATTAACTTAGATTTTTGGGAATGTCTCCACCAACTTAACTGATAAAAGTGGTCATTGTGCCTACACTGTGGATGCAAACAGTACAGCTTAGGCTGAACTTCTGCTTTCCTTCTGGGAGTTTGGGATTTAGGACATTCTAAGCAGAGGGTACCTACATGACCAACTCTCAATAAAAACCTTGGACACAGGGTATCTAATGAACTTTTGCCAGTGGACATTTCACATGTATTCTCATAATTTGCTGCTGGAAGTATGTGCACCTTGTGTGACTCCACTGGGAAAATTTGGGAGTCTGGAAAGCCTGGTTTCCTCTGGACTTTACCCCATATATGCCTTTTCCCTCTGCTGATTTTGCTTTGTATCCCTTCACTGTAATAAATCATAGCCACAAGTAAGACTATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCTGCGTGAATCACAGAATCGGGGGGAGGAGTGGTCTTAGGATACCTGACACATCATAAAAAGGTGATGTTTATGTAGTCCTATTAGTAAGTCCAGAACAACACATACAATGTCAGTTAGAAAACAAAGAAGACTTTGGTAAAGTATGGGAAAACAAAAAGGGTCCCCATAAGATAGTAAACTGCGGACTTCTTGACTTTTGAATGACACAGCCATTGACAACTGCTTAACGGTCCAGNNNN | pathogenic | 111,063 |
Classify the chromosome 6 variant at position 87545673 affecting gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | AGCGAGACTCCATCTCAGAAAGAAAAAAAAAAAACAATTTATTTCTATATCAATTACCAAGCTTCAGATCTAAAGGGCTTTACTGATACACATTTTTCTATTCAAGGTTCAGTAGAAAGTGGGACGTGACTGAACACAGGACACAGGAATATACAATACTTTGGAACTTAGGAACAAGAAGGATGACTGAAGCTCTATTAACTTTCAAGCAAGAGCAAATGTGATTATAATTCAGGGTGGTTGGAGCAGTGTGTGGAAAGATGCTCAGTGTTCCAAAACACAAAAATGGGAAAAGTAAGGGCCAATTCCATTTAACATTCAGCCTAATACATTTTCAAAAACTAATTCTGTGCTTAGAAACTGCCAACTTTCAAATGGAGATAGCTGAAACAGCAAAAATATTCTTTAACAGTGATGGTTATAATGGAAATGCTGACAGATCATTAACCACAGCAGTCCTTTAGAGAAAAAACTGCTGTAACGAAATCCTGCAGCTAAAATTTAATGAATACCCTAATCACATATTTGCTAATGCCTCTGAAATGTCTAAATCGGTCAAATTAATAAAAATCAGTGCTATCTATTAAGTCTGACTATTGAGCCTAGGGCCTAGCCCTCTGACTACCAGCTGTTGTGAACTACAGGTTGATTTTTTAAATGCAGGGCATGTATTCTGATTCTTCCATAGTGAACAGTAATGGTTCTGTTAACAGGTTCAAGGTCTACTCTTCTTAGAGTGCTTCTTATGTGACAAGCACTGTAGATATAAAAGTTAAGTCCACGCCTTCAAGGAACATGCCTAGTAGGGCAGGGAAGCACACAAATAAGAACATAAGACAGGAGCCTTACCATACTTGAGTAGAGCTGGATACCAGGAAATTGGTGATGTGAGAAGATGGGCAAGGGTGTGTCTTTGTGTCAGAGAATGCTTTATAGAAATGATACTAGAGCTGTTTCTTAAAATACACATGGTGGTAACAACAGATTTTTTTTTAAGTTTGTATTTCACAATCTACCCCGTCCTTCACTACCATAACAACTTCATTTACCTTGCCCTCTCACACCTTGATTACTGGTTTACATGAATTAGGAATGGTTCTGAGTAAACTCATTATATGAGAGATAATTTGTGGTAGTACTTAACTGTTTGGATCGCACTCCTCTCTTTTTCTCTTTTCCTTTTGGACTTTCCCCAACCCACTCCTACCTCTCACTGTACAGTTAAAGGGGAAGACAAAGTATCACCCTTTGCTTATCTTCTGGGCCACTGGCTATGGTATAACAGGGGATCCTACTTCATGTAGAATGGCCCAGGGAGGCTGGATGTCCTTAGATTGAAAAATGGCAGGGCTGTGGTTGAGAAAGGTGTACACAGTTAGACTTACTTCTTCCCTGTATACTCACTTCTACATTTAACTAATAAAAGTAGGCAATTTCTCTTTATTAAAACCACAAAAGCCTACATCAGGTCTTACTCTGGGGTTTCTTTCTTGAGACAAGGTCCTGCTCTGTCAACCACGCTGGGTGCAGTGGACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTAACACGATCCTCTTACCTCAGGCTTCCGAGTAGCTAGGACTACAAGGGCATGCCACCATGTCTAGCTAATTTTTTTGTATTTTGTAAAGACAGGATTTCGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGAGTGAAATACCATGCCTGGCCCAGGTCTTCTTTGAATGTGTGAAGTTACCTTCCCCAAAGGTAACTTGTGTGGTGAGAATTACTCAAATAAATAGAAGATTTTATGCAAAAGAGCCATTAGGGAAAAAAAAAAAAAAATAGGTAGGACATACTACTTCATCCAATGGGATTCTGCCTATATTCTGTCCAGATCAAAGTTTTTACAAATTGAATTTTACAATGAAATGAAAAATAAAATCTCAAGTGTACTTACCAAACTGCATGCCCCAATCGCCAAGGTAATTTATTCTTATTACTTGATGTCCTAAAGCTTCTTTGAGATTTGCTATAAAATTTCCTAGTAATCAATAAAGTATATAGTTTCTCATTCTTGTTATCCATTTTTTGACATAAGAACCATGTACTTCTCTATTATCAAACATAAGTAGAAAATTCTTTTCACTAAATTTACCAACTCAATGTTTTTTACTAAAACATTCATCATTGTGTTTTCATGTGTTATGGAAAGGGAGTAAGAAATTACTTGTAGGGCAGTTATTCCAAAGAATCTCACATTTTCACAGTAACAGAACTTTCACCTACATTATTAATAGGATTTGAGGACATGTTAGAGTAACTGCTATTCTAGTCAATTTCAAGAAGAGAAAAAAAAAAAATCCCAGTAATTAACAAGAAATATATTTGTCTGTGCCCTAAGAACCGAAGCCTCACTGTTGTATTTTCCCTTTTTGTGTTTTCTAAATAGCTCATTCTATCTCCTTTTAATCACTAACATCTACCCTCTGCATGCCTGCTCCCTAACAGCATGTAATAATCTAAGGCCTTCACTTTCCCATACTGCTGATGCTGGTTTCACACTCAACATCTATTCTGCTTTCCTTCTTGGGTGCCCTCATCTACTGCCGAGGCTGAAAATGTAAAAAGTACAATTCCCAGAGTCTCCTGTGGTTAGAGTTCCAGTAGTCTTCTAGGTTTGGGCAATCAGATACAGTGTCTGTAAGATTTGGAAGGTGAGCTACTTCTATTTTTTTATGACAAGCACAGTGGTGGGGGCTGTGTTTTTTTGTGACACCATGAACAGAGGTCCTAGTATTCCATGATGGCCACCAAAGAAATTGAAAGTATATGGGGCTGCCTCTTATGCCTGTATGAATTCTAGATGGCATGGCAGGAGTAGTGGCATTTTCTTGACCATGGCAGTGGCAGCATGGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAA | AGCGAGACTCCATCTCAGAAAGAAAAAAAAAAAACAATTTATTTCTATATCAATTACCAAGCTTCAGATCTAAAGGGCTTTACTGATACACATTTTTCTATTCAAGGTTCAGTAGAAAGTGGGACGTGACTGAACACAGGACACAGGAATATACAATACTTTGGAACTTAGGAACAAGAAGGATGACTGAAGCTCTATTAACTTTCAAGCAAGAGCAAATGTGATTATAATTCAGGGTGGTTGGAGCAGTGTGTGGAAAGATGCTCAGTGTTCCAAAACACAAAAATGGGAAAAGTAAGGGCCAATTCCATTTAACATTCAGCCTAATACATTTTCAAAAACTAATTCTGTGCTTAGAAACTGCCAACTTTCAAATGGAGATAGCTGAAACAGCAAAAATATTCTTTAACAGTGATGGTTATAATGGAAATGCTGACAGATCATTAACCACAGCAGTCCTTTAGAGAAAAAACTGCTGTAACGAAATCCTGCAGCTAAAATTTAATGAATACCCTAATCACATATTTGCTAATGCCTCTGAAATGTCTAAATCGGTCAAATTAATAAAAATCAGTGCTATCTATTAAGTCTGACTATTGAGCCTAGGGCCTAGCCCTCTGACTACCAGCTGTTGTGAACTACAGGTTGATTTTTTAAATGCAGGGCATGTATTCTGATTCTTCCATAGTGAACAGTAATGGTTCTGTTAACAGGTTCAAGGTCTACTCTTCTTAGAGTGCTTCTTATGTGACAAGCACTGTAGATATAAAAGTTAAGTCCACGCCTTCAAGGAACATGCCTAGTAGGGCAGGGAAGCACACAAATAAGAACATAAGACAGGAGCCTTACCATACTTGAGTAGAGCTGGATACCAGGAAATTGGTGATGTGAGAAGATGGGCAAGGGTGTGTCTTTGTGTCAGAGAATGCTTTATAGAAATGATACTAGAGCTGTTTCTTAAAATACACATGGTGGTAACAACAGATTTTTTTTTAAGTTTGTATTTCACAATCTACCCCGTCCTTCACTACCATAACAACTTCATTTACCTTGCCCTCTCACACCTTGATTACTGGTTTACATGAATTAGGAATGGTTCTGAGTAAACTCATTATATGAGAGATAATTTGTGGTAGTACTTAACTGTTTGGATCGCACTCCTCTCTTTTTCTCTTTTCCTTTTGGACTTTCCCCAACCCACTCCTACCTCTCACTGTACAGTTAAAGGGGAAGACAAAGTATCACCCTTTGCTTATCTTCTGGGCCACTGGCTATGGTATAACAGGGGATCCTACTTCATGTAGAATGGCCCAGGGAGGCTGGATGTCCTTAGATTGAAAAATGGCAGGGCTGTGGTTGAGAAAGGTGTACACAGTTAGACTTACTTCTTCCCTGTATACTCACTTCTACATTTAACTAATAAAAGTAGGCAATTTCTCTTTATTAAAACCACAAAAGCCTACATCAGGTCTTACTCTGGGGTTTCTTTCTTGAGACAAGGTCCTGCTCTGTCAACCACGCTGGGTGCAGTGGACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTAACACGATCCTCTTACCTCAGGCTTCCGAGTAGCTAGGACTACAAGGGCATGCCACCATGTCTAGCTAATTTTTTTGTATTTTGTAAAGACAGGATTTCGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGAGTGAAATACCATGCCTGGCCCAGGTCTTCTTTGAATGTGTGAAGTTACCTTCCCCAAAGGTAACTTGTGTGGTGAGAATTACTCAAATAAATAGAAGATTTTATGCAAAAGAGCCATTAGGGAAAAAAAAAAAAAAATAGGTAGGACATACTACTTCATCCAATGGGATTCTGCCTATATTCTGTCCAGATCAAAGTTTTTACAAATTGAATTTTACAATGAAATGAAAAATAAAATCTCAAGTGTACTTACCAAACTGCATGCCCCAATCGCCAAGGTAATTTATTCTTATTACTTGATGTCCTAAAGCTTGAGATTTGCTATAAAATTTCCTAGTAATCAATAAAGTATATAGTTTCTCATTCTTGTTATCCATTTTTTGACATAAGAACCATGTACTTCTCTATTATCAAACATAAGTAGAAAATTCTTTTCACTAAATTTACCAACTCAATGTTTTTTACTAAAACATTCATCATTGTGTTTTCATGTGTTATGGAAAGGGAGTAAGAAATTACTTGTAGGGCAGTTATTCCAAAGAATCTCACATTTTCACAGTAACAGAACTTTCACCTACATTATTAATAGGATTTGAGGACATGTTAGAGTAACTGCTATTCTAGTCAATTTCAAGAAGAGAAAAAAAAAAAATCCCAGTAATTAACAAGAAATATATTTGTCTGTGCCCTAAGAACCGAAGCCTCACTGTTGTATTTTCCCTTTTTGTGTTTTCTAAATAGCTCATTCTATCTCCTTTTAATCACTAACATCTACCCTCTGCATGCCTGCTCCCTAACAGCATGTAATAATCTAAGGCCTTCACTTTCCCATACTGCTGATGCTGGTTTCACACTCAACATCTATTCTGCTTTCCTTCTTGGGTGCCCTCATCTACTGCCGAGGCTGAAAATGTAAAAAGTACAATTCCCAGAGTCTCCTGTGGTTAGAGTTCCAGTAGTCTTCTAGGTTTGGGCAATCAGATACAGTGTCTGTAAGATTTGGAAGGTGAGCTACTTCTATTTTTTTATGACAAGCACAGTGGTGGGGGCTGTGTTTTTTTGTGACACCATGAACAGAGGTCCTAGTATTCCATGATGGCCACCAAAGAAATTGAAAGTATATGGGGCTGCCTCTTATGCCTGTATGAATTCTAGATGGCATGGCAGGAGTAGTGGCATTTTCTTGACCATGGCAGTGGCAGCATGGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAANNNN | pathogenic | 111,072 |
Does the genetic variant at chromosome 6, position 87545676, impacting gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | GAGACTCCATCTCAGAAAGAAAAAAAAAAAACAATTTATTTCTATATCAATTACCAAGCTTCAGATCTAAAGGGCTTTACTGATACACATTTTTCTATTCAAGGTTCAGTAGAAAGTGGGACGTGACTGAACACAGGACACAGGAATATACAATACTTTGGAACTTAGGAACAAGAAGGATGACTGAAGCTCTATTAACTTTCAAGCAAGAGCAAATGTGATTATAATTCAGGGTGGTTGGAGCAGTGTGTGGAAAGATGCTCAGTGTTCCAAAACACAAAAATGGGAAAAGTAAGGGCCAATTCCATTTAACATTCAGCCTAATACATTTTCAAAAACTAATTCTGTGCTTAGAAACTGCCAACTTTCAAATGGAGATAGCTGAAACAGCAAAAATATTCTTTAACAGTGATGGTTATAATGGAAATGCTGACAGATCATTAACCACAGCAGTCCTTTAGAGAAAAAACTGCTGTAACGAAATCCTGCAGCTAAAATTTAATGAATACCCTAATCACATATTTGCTAATGCCTCTGAAATGTCTAAATCGGTCAAATTAATAAAAATCAGTGCTATCTATTAAGTCTGACTATTGAGCCTAGGGCCTAGCCCTCTGACTACCAGCTGTTGTGAACTACAGGTTGATTTTTTAAATGCAGGGCATGTATTCTGATTCTTCCATAGTGAACAGTAATGGTTCTGTTAACAGGTTCAAGGTCTACTCTTCTTAGAGTGCTTCTTATGTGACAAGCACTGTAGATATAAAAGTTAAGTCCACGCCTTCAAGGAACATGCCTAGTAGGGCAGGGAAGCACACAAATAAGAACATAAGACAGGAGCCTTACCATACTTGAGTAGAGCTGGATACCAGGAAATTGGTGATGTGAGAAGATGGGCAAGGGTGTGTCTTTGTGTCAGAGAATGCTTTATAGAAATGATACTAGAGCTGTTTCTTAAAATACACATGGTGGTAACAACAGATTTTTTTTTAAGTTTGTATTTCACAATCTACCCCGTCCTTCACTACCATAACAACTTCATTTACCTTGCCCTCTCACACCTTGATTACTGGTTTACATGAATTAGGAATGGTTCTGAGTAAACTCATTATATGAGAGATAATTTGTGGTAGTACTTAACTGTTTGGATCGCACTCCTCTCTTTTTCTCTTTTCCTTTTGGACTTTCCCCAACCCACTCCTACCTCTCACTGTACAGTTAAAGGGGAAGACAAAGTATCACCCTTTGCTTATCTTCTGGGCCACTGGCTATGGTATAACAGGGGATCCTACTTCATGTAGAATGGCCCAGGGAGGCTGGATGTCCTTAGATTGAAAAATGGCAGGGCTGTGGTTGAGAAAGGTGTACACAGTTAGACTTACTTCTTCCCTGTATACTCACTTCTACATTTAACTAATAAAAGTAGGCAATTTCTCTTTATTAAAACCACAAAAGCCTACATCAGGTCTTACTCTGGGGTTTCTTTCTTGAGACAAGGTCCTGCTCTGTCAACCACGCTGGGTGCAGTGGACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTAACACGATCCTCTTACCTCAGGCTTCCGAGTAGCTAGGACTACAAGGGCATGCCACCATGTCTAGCTAATTTTTTTGTATTTTGTAAAGACAGGATTTCGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGAGTGAAATACCATGCCTGGCCCAGGTCTTCTTTGAATGTGTGAAGTTACCTTCCCCAAAGGTAACTTGTGTGGTGAGAATTACTCAAATAAATAGAAGATTTTATGCAAAAGAGCCATTAGGGAAAAAAAAAAAAAAATAGGTAGGACATACTACTTCATCCAATGGGATTCTGCCTATATTCTGTCCAGATCAAAGTTTTTACAAATTGAATTTTACAATGAAATGAAAAATAAAATCTCAAGTGTACTTACCAAACTGCATGCCCCAATCGCCAAGGTAATTTATTCTTATTACTTGATGTCCTAAAGCTTCTTTGAGATTTGCTATAAAATTTCCTAGTAATCAATAAAGTATATAGTTTCTCATTCTTGTTATCCATTTTTTGACATAAGAACCATGTACTTCTCTATTATCAAACATAAGTAGAAAATTCTTTTCACTAAATTTACCAACTCAATGTTTTTTACTAAAACATTCATCATTGTGTTTTCATGTGTTATGGAAAGGGAGTAAGAAATTACTTGTAGGGCAGTTATTCCAAAGAATCTCACATTTTCACAGTAACAGAACTTTCACCTACATTATTAATAGGATTTGAGGACATGTTAGAGTAACTGCTATTCTAGTCAATTTCAAGAAGAGAAAAAAAAAAAATCCCAGTAATTAACAAGAAATATATTTGTCTGTGCCCTAAGAACCGAAGCCTCACTGTTGTATTTTCCCTTTTTGTGTTTTCTAAATAGCTCATTCTATCTCCTTTTAATCACTAACATCTACCCTCTGCATGCCTGCTCCCTAACAGCATGTAATAATCTAAGGCCTTCACTTTCCCATACTGCTGATGCTGGTTTCACACTCAACATCTATTCTGCTTTCCTTCTTGGGTGCCCTCATCTACTGCCGAGGCTGAAAATGTAAAAAGTACAATTCCCAGAGTCTCCTGTGGTTAGAGTTCCAGTAGTCTTCTAGGTTTGGGCAATCAGATACAGTGTCTGTAAGATTTGGAAGGTGAGCTACTTCTATTTTTTTATGACAAGCACAGTGGTGGGGGCTGTGTTTTTTTGTGACACCATGAACAGAGGTCCTAGTATTCCATGATGGCCACCAAAGAAATTGAAAGTATATGGGGCTGCCTCTTATGCCTGTATGAATTCTAGATGGCATGGCAGGAGTAGTGGCATTTTCTTGACCATGGCAGTGGCAGCATGGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAACCT 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| pathogenic | 111,073 |
Considering the variant on chromosome 6, location 87545715, involving gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | TTCTATATCAATTACCAAGCTTCAGATCTAAAGGGCTTTACTGATACACATTTTTCTATTCAAGGTTCAGTAGAAAGTGGGACGTGACTGAACACAGGACACAGGAATATACAATACTTTGGAACTTAGGAACAAGAAGGATGACTGAAGCTCTATTAACTTTCAAGCAAGAGCAAATGTGATTATAATTCAGGGTGGTTGGAGCAGTGTGTGGAAAGATGCTCAGTGTTCCAAAACACAAAAATGGGAAAAGTAAGGGCCAATTCCATTTAACATTCAGCCTAATACATTTTCAAAAACTAATTCTGTGCTTAGAAACTGCCAACTTTCAAATGGAGATAGCTGAAACAGCAAAAATATTCTTTAACAGTGATGGTTATAATGGAAATGCTGACAGATCATTAACCACAGCAGTCCTTTAGAGAAAAAACTGCTGTAACGAAATCCTGCAGCTAAAATTTAATGAATACCCTAATCACATATTTGCTAATGCCTCTGAAATGTCTAAATCGGTCAAATTAATAAAAATCAGTGCTATCTATTAAGTCTGACTATTGAGCCTAGGGCCTAGCCCTCTGACTACCAGCTGTTGTGAACTACAGGTTGATTTTTTAAATGCAGGGCATGTATTCTGATTCTTCCATAGTGAACAGTAATGGTTCTGTTAACAGGTTCAAGGTCTACTCTTCTTAGAGTGCTTCTTATGTGACAAGCACTGTAGATATAAAAGTTAAGTCCACGCCTTCAAGGAACATGCCTAGTAGGGCAGGGAAGCACACAAATAAGAACATAAGACAGGAGCCTTACCATACTTGAGTAGAGCTGGATACCAGGAAATTGGTGATGTGAGAAGATGGGCAAGGGTGTGTCTTTGTGTCAGAGAATGCTTTATAGAAATGATACTAGAGCTGTTTCTTAAAATACACATGGTGGTAACAACAGATTTTTTTTTAAGTTTGTATTTCACAATCTACCCCGTCCTTCACTACCATAACAACTTCATTTACCTTGCCCTCTCACACCTTGATTACTGGTTTACATGAATTAGGAATGGTTCTGAGTAAACTCATTATATGAGAGATAATTTGTGGTAGTACTTAACTGTTTGGATCGCACTCCTCTCTTTTTCTCTTTTCCTTTTGGACTTTCCCCAACCCACTCCTACCTCTCACTGTACAGTTAAAGGGGAAGACAAAGTATCACCCTTTGCTTATCTTCTGGGCCACTGGCTATGGTATAACAGGGGATCCTACTTCATGTAGAATGGCCCAGGGAGGCTGGATGTCCTTAGATTGAAAAATGGCAGGGCTGTGGTTGAGAAAGGTGTACACAGTTAGACTTACTTCTTCCCTGTATACTCACTTCTACATTTAACTAATAAAAGTAGGCAATTTCTCTTTATTAAAACCACAAAAGCCTACATCAGGTCTTACTCTGGGGTTTCTTTCTTGAGACAAGGTCCTGCTCTGTCAACCACGCTGGGTGCAGTGGACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTAACACGATCCTCTTACCTCAGGCTTCCGAGTAGCTAGGACTACAAGGGCATGCCACCATGTCTAGCTAATTTTTTTGTATTTTGTAAAGACAGGATTTCGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGAGTGAAATACCATGCCTGGCCCAGGTCTTCTTTGAATGTGTGAAGTTACCTTCCCCAAAGGTAACTTGTGTGGTGAGAATTACTCAAATAAATAGAAGATTTTATGCAAAAGAGCCATTAGGGAAAAAAAAAAAAAAATAGGTAGGACATACTACTTCATCCAATGGGATTCTGCCTATATTCTGTCCAGATCAAAGTTTTTACAAATTGAATTTTACAATGAAATGAAAAATAAAATCTCAAGTGTACTTACCAAACTGCATGCCCCAATCGCCAAGGTAATTTATTCTTATTACTTGATGTCCTAAAGCTTCTTTGAGATTTGCTATAAAATTTCCTAGTAATCAATAAAGTATATAGTTTCTCATTCTTGTTATCCATTTTTTGACATAAGAACCATGTACTTCTCTATTATCAAACATAAGTAGAAAATTCTTTTCACTAAATTTACCAACTCAATGTTTTTTACTAAAACATTCATCATTGTGTTTTCATGTGTTATGGAAAGGGAGTAAGAAATTACTTGTAGGGCAGTTATTCCAAAGAATCTCACATTTTCACAGTAACAGAACTTTCACCTACATTATTAATAGGATTTGAGGACATGTTAGAGTAACTGCTATTCTAGTCAATTTCAAGAAGAGAAAAAAAAAAAATCCCAGTAATTAACAAGAAATATATTTGTCTGTGCCCTAAGAACCGAAGCCTCACTGTTGTATTTTCCCTTTTTGTGTTTTCTAAATAGCTCATTCTATCTCCTTTTAATCACTAACATCTACCCTCTGCATGCCTGCTCCCTAACAGCATGTAATAATCTAAGGCCTTCACTTTCCCATACTGCTGATGCTGGTTTCACACTCAACATCTATTCTGCTTTCCTTCTTGGGTGCCCTCATCTACTGCCGAGGCTGAAAATGTAAAAAGTACAATTCCCAGAGTCTCCTGTGGTTAGAGTTCCAGTAGTCTTCTAGGTTTGGGCAATCAGATACAGTGTCTGTAAGATTTGGAAGGTGAGCTACTTCTATTTTTTTATGACAAGCACAGTGGTGGGGGCTGTGTTTTTTTGTGACACCATGAACAGAGGTCCTAGTATTCCATGATGGCCACCAAAGAAATTGAAAGTATATGGGGCTGCCTCTTATGCCTGTATGAATTCTAGATGGCATGGCAGGAGTAGTGGCATTTTCTTGACCATGGCAGTGGCAGCATGGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTC | TTCTATATCAATTACCAAGCTTCAGATCTAAAGGGCTTTACTGATACACATTTTTCTATTCAAGGTTCAGTAGAAAGTGGGACGTGACTGAACACAGGACACAGGAATATACAATACTTTGGAACTTAGGAACAAGAAGGATGACTGAAGCTCTATTAACTTTCAAGCAAGAGCAAATGTGATTATAATTCAGGGTGGTTGGAGCAGTGTGTGGAAAGATGCTCAGTGTTCCAAAACACAAAAATGGGAAAAGTAAGGGCCAATTCCATTTAACATTCAGCCTAATACATTTTCAAAAACTAATTCTGTGCTTAGAAACTGCCAACTTTCAAATGGAGATAGCTGAAACAGCAAAAATATTCTTTAACAGTGATGGTTATAATGGAAATGCTGACAGATCATTAACCACAGCAGTCCTTTAGAGAAAAAACTGCTGTAACGAAATCCTGCAGCTAAAATTTAATGAATACCCTAATCACATATTTGCTAATGCCTCTGAAATGTCTAAATCGGTCAAATTAATAAAAATCAGTGCTATCTATTAAGTCTGACTATTGAGCCTAGGGCCTAGCCCTCTGACTACCAGCTGTTGTGAACTACAGGTTGATTTTTTAAATGCAGGGCATGTATTCTGATTCTTCCATAGTGAACAGTAATGGTTCTGTTAACAGGTTCAAGGTCTACTCTTCTTAGAGTGCTTCTTATGTGACAAGCACTGTAGATATAAAAGTTAAGTCCACGCCTTCAAGGAACATGCCTAGTAGGGCAGGGAAGCACACAAATAAGAACATAAGACAGGAGCCTTACCATACTTGAGTAGAGCTGGATACCAGGAAATTGGTGATGTGAGAAGATGGGCAAGGGTGTGTCTTTGTGTCAGAGAATGCTTTATAGAAATGATACTAGAGCTGTTTCTTAAAATACACATGGTGGTAACAACAGATTTTTTTTTAAGTTTGTATTTCACAATCTACCCCGTCCTTCACTACCATAACAACTTCATTTACCTTGCCCTCTCACACCTTGATTACTGGTTTACATGAATTAGGAATGGTTCTGAGTAAACTCATTATATGAGAGATAATTTGTGGTAGTACTTAACTGTTTGGATCGCACTCCTCTCTTTTTCTCTTTTCCTTTTGGACTTTCCCCAACCCACTCCTACCTCTCACTGTACAGTTAAAGGGGAAGACAAAGTATCACCCTTTGCTTATCTTCTGGGCCACTGGCTATGGTATAACAGGGGATCCTACTTCATGTAGAATGGCCCAGGGAGGCTGGATGTCCTTAGATTGAAAAATGGCAGGGCTGTGGTTGAGAAAGGTGTACACAGTTAGACTTACTTCTTCCCTGTATACTCACTTCTACATTTAACTAATAAAAGTAGGCAATTTCTCTTTATTAAAACCACAAAAGCCTACATCAGGTCTTACTCTGGGGTTTCTTTCTTGAGACAAGGTCCTGCTCTGTCAACCACGCTGGGTGCAGTGGACTGCAGTCTTGACCTCCTGGGCTAACACGATCCTCTTACCTCAGGCTTCCGAGTAGCTAGGACTACAAGGGCATGCCACCATGTCTAGCTAATTTTTTTGTATTTTGTAAAGACAGGATTTCGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGAGTGAAATACCATGCCTGGCCCAGGTCTTCTTTGAATGTGTGAAGTTACCTTCCCCAAAGGTAACTTGTGTGGTGAGAATTACTCAAATAAATAGAAGATTTTATGCAAAAGAGCCATTAGGGAAAAAAAAAAAAAAATAGGTAGGACATACTACTTCATCCAATGGGATTCTGCCTATATTCTGTCCAGATCAAAGTTTTTACAAATTGAATTTTACAATGAAATGAAAAATAAAATCTCAAGTGTACTTACCAAACTGCATGCCCCAATCGCCAAGGTAATTTATTCTTATTACTTGATGTCCTAAAGCTTCTTTGAGATTTGCTATAAAATTTCCTAGTAATCAATAAAGTATAGTTTCTCATTCTTGTTATCCATTTTTTGACATAAGAACCATGTACTTCTCTATTATCAAACATAAGTAGAAAATTCTTTTCACTAAATTTACCAACTCAATGTTTTTTACTAAAACATTCATCATTGTGTTTTCATGTGTTATGGAAAGGGAGTAAGAAATTACTTGTAGGGCAGTTATTCCAAAGAATCTCACATTTTCACAGTAACAGAACTTTCACCTACATTATTAATAGGATTTGAGGACATGTTAGAGTAACTGCTATTCTAGTCAATTTCAAGAAGAGAAAAAAAAAAAATCCCAGTAATTAACAAGAAATATATTTGTCTGTGCCCTAAGAACCGAAGCCTCACTGTTGTATTTTCCCTTTTTGTGTTTTCTAAATAGCTCATTCTATCTCCTTTTAATCACTAACATCTACCCTCTGCATGCCTGCTCCCTAACAGCATGTAATAATCTAAGGCCTTCACTTTCCCATACTGCTGATGCTGGTTTCACACTCAACATCTATTCTGCTTTCCTTCTTGGGTGCCCTCATCTACTGCCGAGGCTGAAAATGTAAAAAGTACAATTCCCAGAGTCTCCTGTGGTTAGAGTTCCAGTAGTCTTCTAGGTTTGGGCAATCAGATACAGTGTCTGTAAGATTTGGAAGGTGAGCTACTTCTATTTTTTTATGACAAGCACAGTGGTGGGGGCTGTGTTTTTTTGTGACACCATGAACAGAGGTCCTAGTATTCCATGATGGCCACCAAAGAAATTGAAAGTATATGGGGCTGCCTCTTATGCCTGTATGAATTCTAGATGGCATGGCAGGAGTAGTGGCATTTTCTTGACCATGGCAGTGGCAGCATGGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCNN | benign | 111,074 |
Is the chromosome 6, position 87548605 variant in RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | TGGCAGTGGCAGCATGGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCATCACACCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCGCGAACTCCTGACCTTAAATGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCGGCCAGAAATAGTCTTGTTTTAACTTCCAGTCTTGAACATTCCACTAAGTGCTCACATGACCGAGGTGAATTTTTAACAAAAATTGTTATTCGTGTTTTTTAATTTTGACAAAAATTGTTATTAAGTAGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCTTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAAGTGACAAAAAAACCACAAAATAAATGAACAAAAAAATCTGAAAGGTTATACATCCCCACATAACTATTTTTACTTTTGCATCTTTCAGGTCTTCCCCATATTTATACTTATTTTTAGAAAGTTAAAAATCATAACATATATAGCAGTTAAAATTAGTTTCTCAGTGAATCTTTTGGTTTTGAAATCAATTTTGTGTTTCCACAAAACAGTGTAACCAATGTCATCCATTTCCTGAATTGGCAGGAGGCTCATATAAATTTAAACTTTTTGTTTTTTGCTATTTTGTTATTTAAGCATTAAAACATTAAATTGAACTATCAAATACTTCCTCAAAGGAACGTTTAGCATTTTATGTGAAACTAAACACTTACCTATGATGGTAGAACGCAAATGTCCAACATGAAATTTTTTGGCAACATTAGGTGAACTGCAAAAAAAATGGGAAACATTTCTCTATTCTAAGACTTAAGACTTCTAAGAATCAACTAGGTCATGCCTCCATACTTTGACAAAACTGTGGAGTATGGCCTTTGGTATTAGGGCAAAGATAAGTTAAAAGTTAAAAATTTAGAGCAAAGATAAATTAGAACTCGAAATTTTGACATTGTGTTAATGAAATTGATCTTGTGACTCCTGAAGTAATAGCATTCACGTAAGTGGTATCTGCTAGTATTTACTGTATCAGAAATCAAAATTTAAAAATGTAAAAATACCCCCAGCACAATGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGACTGAGATGGGAAGACTGCTTGAGGCCAGAAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACATATCAAGACTGTCTCTACAAAAAAAATTTTTTTTAGTCAGGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGATTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGACATTGTACTCTAGTCTGGGTGATGAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAATAAATAAATAAATAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCTAGCTACTTAGAAGGCTAAAGTAGAACGGTAGCTTGGGCCCAGGAGCTCAAAGTTACAGTGAACTACGATGACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTGTAAAATTAAAAAAAAAAAAACATGTAAAAATATTTATGCATAAAACCTCCCAGAACAATCAGAATGTGGCTCACCACTCCAAATTCCCAATCAACACATTTATCACTCCCGTGTGTGCTCAAGAAGTTGTAATCAATCATTTAACATAGCAAATGCTTCTAGAGCACTCACTACCTGACAGGCACAGCTTCACACACTTCATGGGCATTAACTCATTTAATACTCATATGTGCTTTTATCTTTTATTTTACAGATGAGGGAACTGGGACAACGAAGAGAGATGATGAAGCAAATATGGCAATATCTTGATGACTCTTGAATATGTGTAATGAACATATGGGGGTTAATTATACTGTTCCCTGTTTTGTGCATGTTTGAAAATCTCATAAGTTTTTCAATATTTAAAAAAAGATAAATTAACTTGAACATAGCTGGTTAAAAGTGGTAAAACTAGAGTTTAAATTCTGGTCTGTCTCCAAAGTCTTGTTATACACCCTTAAGGGTACTACGATTTAAAAACTTGATCCTATGGATATGTGTGCACAATTATGAAATTATGAAACTACACACGTATTTATTTAATCATTGTTTAGAAAGAAAGTAAATGTCATCTTAAAGGCTTAAAAAAAAACCTTCCATTTCCAGCCAAAAGAAGATTGGATTTACTCTTCTGCCTTTAAATAATCAGAAAGCCAGAAAAATAGATGAAACACTGATTTTATGAATCTGGACAATAGTCAGTGAAGGACTGTGATGTCTGAGAGAAGAGCAAACAAGGGGAGTCCTAGCGCTGCACCACATTGCTGCCTTACTAGTACATTTGTTGGATGTAGCTAAAGCAGAAAAATCTACAACATGAAATGTTTATATTAGAAAAAAGGTTTTAAATCAATAATCTGAGCTTCTCCTTTAAGAAACTAGAAAAAGTAGAGCAAACTAAATCCAAAGCAAGCAGAATAAAAGAAAATAATACAGATAAAAGTAAAGCAAAAAAAATCAATAGAAATAAAAAACCCCAGAAAAACAGCTCTATATAATTGTGGAGGTAGTTACACAACTTGCATATCTTTGCCAAAACTCATCAAATTATATGTTTAAATATGGTGA | TGGCAGTGGCAGCATGGTTCTAGAGCAGTGCAAGGGATTGCAGAAGAGGCAGGAGCTCCCTTGATGACAAGGTTCCATAGTGCAGTTTTGGGAGTTATTTATGTCAGCTTAATCCAAAGCTTCTGCAGCCCTCCAACAACTTTGTAAACCATTCAATATTCTACAATAAATCCTCTTCTGCCTTTACTAAGAATGGATTTAGTTTTTTGCAAATAAACCCTCACCAATATCCATACCTGACTTAAACTACTGCAGCTATCTTCTTTTCCAGCTTCCCTAGTTGTAGACTTTCCCAATCTATAAAGTCCCTGCAACTGGAACCTGTTTTTCCAGCTGGCACACAGATGGCATATTCCTATTTTTTTCTTAGCCCCTTGTTATATCACAAATCCAATTAAATGTCTGAACCTAGACTTCTGGAATTAGACTGCCTAATTTCAAATCCTGGCTACAATACTTTGGGATGTTGGGAAAGTTACTTTTGGCTGCTGAATTTCTTCATCCATAAACCAGAGTTAACAGTATTTACCAAACTGGGCTGTTATAAAATTGAATGATATAATACATGAAGACACAGCATGTTAAGTTCTCAAATATTATCTCTAACTGGTCCAAATATTTCCCTCAACTGTGAAAACAACTTTATCATACCCTACCCATCATTTACTCACTCCTATACTTTTGACTTACTCATATAGCTTTTTTTATACTGTATATTTCTTATACTTTTTCATCAAGTCCTGTCATTTCTTCTCTTAAAATGCTGCTCAAGAACAGTAAGAGCTGACCGCACAACAATCTATGCCACAAGTACTAATTTCTCCAATTCTGAAAAGTATTGAAGTACAGGTTAAACAACTTTCTCTTAAGCATGCAATAGGACAGATTTCTACATTGGAAGTGAGATTAGATTGAGATAAACTCCAAAGTCCCTTCCAATTCTAATATTATATAATTTTAATTTCAGTTTTTAAATTGACCTGCTGTATGACATGTGTTAAATGAAAATCGTAAGTATATTATACACTGAAGCATTACAACTATGAAGTACTATATAGTAATCTCTATTTATTGAAATAGTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAACCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCATCACACCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCGCGAACTCCTGACCTTAAATGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCGGCCAGAAATAGTCTTGTTTTAACTTCCAGTCTTGAACATTCCACTAAGTGCTCACATGACCGAGGTGAATTTTTAACAAAAATTGTTATTCGTGTTTTTTAATTTTGACAAAAATTGTTATTAAGTAGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCTTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAAGTGACAAAAAAACCACAAAATAAATGAACAAAAAAATCTGAAAGGTTATACATCCCCACATAACTATTTTTACTTTTGCATCTTTCAGGTCTTCCCCATATTTATACTTATTTTTAGAAAGTTAAAAATCATAACATATATAGCAGTTAAAATTAGTTTCTCAGTGAATCTTTTGGTTTTGAAATCAATTTTGTGTTTCCACAAAACAGTGTAACCAATGTCATCCATTTCCTGAATTGGCAGGAGGCTCATATAAATTTAAACTTTTTGTTTTTTGCTATTTTGTTATTTAAGCATTAAAACATTAAATTGAACTATCAAATACTTCCTCAAAGGAACGTTTAGCATTTTATGTGAAACTAAACACTTACCTATGATGGTAGAATCAAATGTCCAACATGAAATTTTTTGGCAACATTAGGTGAACTGCAAAAAAAATGGGAAACATTTCTCTATTCTAAGACTTAAGACTTCTAAGAATCAACTAGGTCATGCCTCCATACTTTGACAAAACTGTGGAGTATGGCCTTTGGTATTAGGGCAAAGATAAGTTAAAAGTTAAAAATTTAGAGCAAAGATAAATTAGAACTCGAAATTTTGACATTGTGTTAATGAAATTGATCTTGTGACTCCTGAAGTAATAGCATTCACGTAAGTGGTATCTGCTAGTATTTACTGTATCAGAAATCAAAATTTAAAAATGTAAAAATACCCCCAGCACAATGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGACTGAGATGGGAAGACTGCTTGAGGCCAGAAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACATATCAAGACTGTCTCTACAAAAAAAATTTTTTTTAGTCAGGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGATTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGAGGTGTGGTGGTGTATGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGACATTGTACTCTAGTCTGGGTGATGAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAATAAATAAATAAATAAATAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCTAGCTACTTAGAAGGCTAAAGTAGAACGGTAGCTTGGGCCCAGGAGCTCAAAGTTACAGTGAACTACGATGACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGATTCTGTCTGTAAAATTAAAAAAAAAAAAACATGTAAAAATATTTATGCATAAAACCTCCCAGAACAATCAGAATGTGGCTCACCACTCCAAATTCCCAATCAACACATTTATCACTCCCGTGTGTGCTCAAGAAGTTGTAATCAATCATTTAACATAGCAAATGCTTCTAGAGCACTCACTACCTGACAGGCACAGCTTCACACACTTCATGGGCATTAACTCATTTAATACTCATATGTGCTTTTATCTTTTATTTTACAGATGAGGGAACTGGGACAACGAAGAGAGATGATGAAGCAAATATGGCAATATCTTGATGACTCTTGAATATGTGTAATGAACATATGGGGGTTAATTATACTGTTCCCTGTTTTGTGCATGTTTGAAAATCTCATAAGTTTTTCAATATTTAAAAAAAGATAAATTAACTTGAACATAGCTGGTTAAAAGTGGTAAAACTAGAGTTTAAATTCTGGTCTGTCTCCAAAGTCTTGTTATACACCCTTAAGGGTACTACGATTTAAAAACTTGATCCTATGGATATGTGTGCACAATTATGAAATTATGAAACTACACACGTATTTATTTAATCATTGTTTAGAAAGAAAGTAAATGTCATCTTAAAGGCTTAAAAAAAAACCTTCCATTTCCAGCCAAAAGAAGATTGGATTTACTCTTCTGCCTTTAAATAATCAGAAAGCCAGAAAAATAGATGAAACACTGATTTTATGAATCTGGACAATAGTCAGTGAAGGACTGTGATGTCTGAGAGAAGAGCAAACAAGGGGAGTCCTAGCGCTGCACCACATTGCTGCCTTACTAGTACATTTGTTGGATGTAGCTAAAGCAGAAAAATCTACAACATGAAATGTTTATATTAGAAAAAAGGTTTTAAATCAATAATCTGAGCTTCTCCTTTAAGAAACTAGAAAAAGTAGAGCAAACTAAATCCAAAGCAAGCAGAATAAAAGAAAATAATACAGATAAAAGTAAAGCAAAAAAAATCAATAGAAATAAAAAACCCCAGAAAAACAGCTCTATATAATTGTGGAGGTAGTTACACAACTTGCATATCTTTGCCAAAACTCATCAAATTATATGTTTAAATATGGTGAN | pathogenic | 111,077 |
Does the chromosome 6 mutation at position 87562713 within gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GAGGTGGGTGGATTACCCGAGGCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACGGTAAGCAAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAACCATGCAAATGACCATCATCTGAGACCTAAAACTTATGGTGTAAACCAACTTACTGCACTGCCAGTTGTATAAAAGTATAGCACATACAATTATGTACAGTACATAATACTTCATTATAAATGACTATGTTAGTGATTTATATATTTACTTTTAATCATTATTTTAGAGTATTATCCTACTTATTAAAAAATGGACTGTAAAACAGTTAAAATTATAAAACTAGAGATCCAATACGTGAGAAAAACAGATGCTATAAGCTTGAGAAAAGAAAAATAGCTCAGAGTAGTCTCAGCTATGTGAGGTATGCAGGCCCAGAAAGACATGCATATCAAACATCAGTTATGCACAAACTCTTCCTCCTATGGGTGGGGGCAATTGTTTTATGTGATTTTGTTCCCAACTAGCTGCCTCACACATTATCTTCATGTTACTGGCATTTGTGACACAAAGAAAAATATACAGCCTATCAATAGCTTACATTATTTTAATGTAAATTCTGGTTAACAACTCAAACTCCCTCTTCTTTCCCTTTAAAAATCCACTTGTAACTGCTGCCTATCAAAGGGTATATTCACGGCAACTTGAATCTGTGCTCCTCAGCTGCAATCCTCAAGCCTGGCCCAAGTAAACTCTCTACTTATATTAATTTTGCCTCAGTTTCCTCCTTTTAGGTTGACAGCCAAATGTAGAATACATTAAATTTTCAGTAAAGAAGAATTATCATTAAAATTGTAACACAAAGCAGAGGTACATTCAATAGTCTTTTTCTGAACATGAGTGCTCACTGCTCCAGGATCTGATTTTACTGTGACACTGAGCAGGGCAACTGTAAGCAGTCCGCTTGCTCCTTTATTCAAATTCTCACTAAGATTCAGATCCTCAAGGCTGCAATACGGAAGAATTCCCATGTGAGAAAGAGTAGTTGGACTTCAAAGCCCTGACTCTTGTCCCTTCAATGTCAATTGAGAAGGATTTGGGAATATTTTTAATAAGTGAGCTAATGGGTATCCTTAAATCAGAAAAATTCTTTAGTTTGTTAATTGCAATAAAGCTTGAAAATTCATGGCCATTGAAATTTTTATTTTGAGACAAGGTCTCGCTCTGTCACCAAGGTTGGAGTGCAATAGCACAATCACAGCTCATTGCAACCTCAAACTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGCAGTTGGGACTACAGGCGCAAACTATCATGTGTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGATATGCTGCCAGGGCTGGTCTTGAACTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGCTTATACAAACCTAGATGATACAGTCTACTATACGCCTAGGCTGTATGCTACAGCCTATTGCTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATATTGTATGCAACTGTATCATAATAGTGTCTGTATACTTAAATATATCTAAACACAGAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTGTCTTATGGGACCATCATCTATACACGTTGTGTATGAAATGTCATTATGTGGTATATGACTATACAGTGCTATGAGAGCATATAAATGAAGGGGTCAGAAAGCTACTGCCAAAGAAATATCAAGATTTAAAGGATGAGTAGGTGTTAACTTGGGGTGGTACTCTCCAAGTTATGGATCAGTATGTGCAAAGGTTTTGAGGCCAGAGGAGGCATAAAGAATTTAAAAACTGGAGGAAGACCACTGTGGCTGAAGCAGACAGAATGAAAGCACAATGGCTGGATATTAACTTATTCTTACCTTTGTTAAGAGCTCTCTGTTTATTTTGAAATTTACAGTCCTTTGACCAGTACTGATTTCACTCACCACTGTATCACATCTTAGCTGAAAAGAACAAATCACACAAAGTAGGTATGTTATATAATAGGCCTAATGAGATAGGTAGTTCTAATGCTATTTTTGGCTTACAAAGACACAAGTAAGTCATCTTTCATGGTCCCTATATCGGGTCCCAGTTCTCAGGCAATCTCTTTAGTTCCATACTTCTATTTAAGTAAACACATTTTCTTTTTTTCCCAACTAACATGCTATTCTGTATTCAGTCTCTCTCTTCCTCATTCTCTTTCCCTCCCCTCAAATTCACCTTGTAACAAGTAAGAAAAATCACTCTACCCATATTCTACCTACTCTGACATACGATGAACACTTTTTATCTCACCTAGCTTTCATGAGAGCCACAGAACATGACATTCTGTCAGGGTCTACGCTAAAGCACCTGCACCAACAGATAAGATGTAATTTAGATAGTCTGTCTTCTATGCATATGCCTTCACTTTTTAACCTATTAGATGTTCGAAGCCATCTCATGAAAAACCTATGGAACTTGAAGAGATATCTGCTGTCACTAAAGAGCAACTAGTCTTTATTTTTAAGAACTTACAAGAAATGGGGAAAAGGAACTAAATACTGTATTTTGAATAATTCTATTCCTGGTAAATATCTGGGAGTGATTTTCTGATCAAATAAATATTTACTAAGCTACCAATGCTCCTTTATCATAGTCACCCTTTAAATAAGCATCTTTTTCTATGATAGTGACTTTCATTGTTCCAATTCTTTTGAGTTCCCAGACACTGACTCTGTGGATGTATGTTAATAACCTTGTCCAACATTATCTGCCTTTTCTGAGGGAATTACACTAACAATTTATGTTTAGTAATTCCTTGCAATCCTTTCAATTCCTCTGTTAGATATCAAACCCATCAGAGAACTTAGAAATGAAAGAGGCTTATTAAATCATCTAACCACCTCTTCTCTGTAATCATGATTCTATTTACATCTAATCATTTCTTCTCATATTTCAATGTTCATCTTTTCAGAAACTCATTTTAAAAATTGCAACTCACTGCTCTAATTTATCAAGCTTGTTCTCCTAAATTCAAAAGTCCATCCAGCTTCAATCTGTAAATTTAATTAACACTTCAGTCTTCCTGTAAGTGGTTAATCAAAAAATTGAACAATGTCAGCTCAAGAGGAGTGCTTTATAACTAATCTGAAAAATCATTATAACCTTATAGTACATGGCTAAAATGAATTTAAATTATATTACACAAGATGCCTCAAAGAAACACTATTAAATTCACTATTATGGCTGAGATAGCCTGCAAAGTACTTTTTTTAATAACAAGTTTATTACAATGTCAAAAAGAGATAATAGTGCTAACGTACCTTCTCTGCTAGTCTCTTGGCTTGAACTTGAATATCTGGTCTTGAATGGTCATTGTCTTTTTCCAATAAAGAATCCACAGAAAGCTGAAAATCAGCTACTTCTCTAAAGACAGACATCGAAACGAGATAGAACTGTTACCTTAAAAGCATTAGTTGTTAAACAAAGACTAATCACTATGAGTTCTCCATTGAGACATACCTTTACCAGAAGAAGGTGTTATGTGTACTTTCAAAATTAAAAGCAAGGGGGCCGAGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTTGAGTTCTAGACCAGCCTGGCCACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACACACACACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTACCTACAATCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAATCCTGGAGGTGGAGACTGCAGCGAGTCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAGTAAATAAAATAAAATAAATAAATAAAAAACAAAATTAAAAGCAAGAAAATGAGAAATAACCTAGTATTTATTCAGAATGTTTTT 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| pathogenic | 111,086 |
For chromosome 6, position 87562713, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GAGGTGGGTGGATTACCCGAGGCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACGGTAAGCAAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAACCATGCAAATGACCATCATCTGAGACCTAAAACTTATGGTGTAAACCAACTTACTGCACTGCCAGTTGTATAAAAGTATAGCACATACAATTATGTACAGTACATAATACTTCATTATAAATGACTATGTTAGTGATTTATATATTTACTTTTAATCATTATTTTAGAGTATTATCCTACTTATTAAAAAATGGACTGTAAAACAGTTAAAATTATAAAACTAGAGATCCAATACGTGAGAAAAACAGATGCTATAAGCTTGAGAAAAGAAAAATAGCTCAGAGTAGTCTCAGCTATGTGAGGTATGCAGGCCCAGAAAGACATGCATATCAAACATCAGTTATGCACAAACTCTTCCTCCTATGGGTGGGGGCAATTGTTTTATGTGATTTTGTTCCCAACTAGCTGCCTCACACATTATCTTCATGTTACTGGCATTTGTGACACAAAGAAAAATATACAGCCTATCAATAGCTTACATTATTTTAATGTAAATTCTGGTTAACAACTCAAACTCCCTCTTCTTTCCCTTTAAAAATCCACTTGTAACTGCTGCCTATCAAAGGGTATATTCACGGCAACTTGAATCTGTGCTCCTCAGCTGCAATCCTCAAGCCTGGCCCAAGTAAACTCTCTACTTATATTAATTTTGCCTCAGTTTCCTCCTTTTAGGTTGACAGCCAAATGTAGAATACATTAAATTTTCAGTAAAGAAGAATTATCATTAAAATTGTAACACAAAGCAGAGGTACATTCAATAGTCTTTTTCTGAACATGAGTGCTCACTGCTCCAGGATCTGATTTTACTGTGACACTGAGCAGGGCAACTGTAAGCAGTCCGCTTGCTCCTTTATTCAAATTCTCACTAAGATTCAGATCCTCAAGGCTGCAATACGGAAGAATTCCCATGTGAGAAAGAGTAGTTGGACTTCAAAGCCCTGACTCTTGTCCCTTCAATGTCAATTGAGAAGGATTTGGGAATATTTTTAATAAGTGAGCTAATGGGTATCCTTAAATCAGAAAAATTCTTTAGTTTGTTAATTGCAATAAAGCTTGAAAATTCATGGCCATTGAAATTTTTATTTTGAGACAAGGTCTCGCTCTGTCACCAAGGTTGGAGTGCAATAGCACAATCACAGCTCATTGCAACCTCAAACTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGCAGTTGGGACTACAGGCGCAAACTATCATGTGTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGATATGCTGCCAGGGCTGGTCTTGAACTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGCTTATACAAACCTAGATGATACAGTCTACTATACGCCTAGGCTGTATGCTACAGCCTATTGCTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATATTGTATGCAACTGTATCATAATAGTGTCTGTATACTTAAATATATCTAAACACAGAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTGTCTTATGGGACCATCATCTATACACGTTGTGTATGAAATGTCATTATGTGGTATATGACTATACAGTGCTATGAGAGCATATAAATGAAGGGGTCAGAAAGCTACTGCCAAAGAAATATCAAGATTTAAAGGATGAGTAGGTGTTAACTTGGGGTGGTACTCTCCAAGTTATGGATCAGTATGTGCAAAGGTTTTGAGGCCAGAGGAGGCATAAAGAATTTAAAAACTGGAGGAAGACCACTGTGGCTGAAGCAGACAGAATGAAAGCACAATGGCTGGATATTAACTTATTCTTACCTTTGTTAAGAGCTCTCTGTTTATTTTGAAATTTACAGTCCTTTGACCAGTACTGATTTCACTCACCACTGTATCACATCTTAGCTGAAAAGAACAAATCACACAAAGTAGGTATGTTATATAATAGGCCTAATGAGATAGGTAGTTCTAATGCTATTTTTGGCTTACAAAGACACAAGTAAGTCATCTTTCATGGTCCCTATATCGGGTCCCAGTTCTCAGGCAATCTCTTTAGTTCCATACTTCTATTTAAGTAAACACATTTTCTTTTTTTCCCAACTAACATGCTATTCTGTATTCAGTCTCTCTCTTCCTCATTCTCTTTCCCTCCCCTCAAATTCACCTTGTAACAAGTAAGAAAAATCACTCTACCCATATTCTACCTACTCTGACATACGATGAACACTTTTTATCTCACCTAGCTTTCATGAGAGCCACAGAACATGACATTCTGTCAGGGTCTACGCTAAAGCACCTGCACCAACAGATAAGATGTAATTTAGATAGTCTGTCTTCTATGCATATGCCTTCACTTTTTAACCTATTAGATGTTCGAAGCCATCTCATGAAAAACCTATGGAACTTGAAGAGATATCTGCTGTCACTAAAGAGCAACTAGTCTTTATTTTTAAGAACTTACAAGAAATGGGGAAAAGGAACTAAATACTGTATTTTGAATAATTCTATTCCTGGTAAATATCTGGGAGTGATTTTCTGATCAAATAAATATTTACTAAGCTACCAATGCTCCTTTATCATAGTCACCCTTTAAATAAGCATCTTTTTCTATGATAGTGACTTTCATTGTTCCAATTCTTTTGAGTTCCCAGACACTGACTCTGTGGATGTATGTTAATAACCTTGTCCAACATTATCTGCCTTTTCTGAGGGAATTACACTAACAATTTATGTTTAGTAATTCCTTGCAATCCTTTCAATTCCTCTGTTAGATATCAAACCCATCAGAGAACTTAGAAATGAAAGAGGCTTATTAAATCATCTAACCACCTCTTCTCTGTAATCATGATTCTATTTACATCTAATCATTTCTTCTCATATTTCAATGTTCATCTTTTCAGAAACTCATTTTAAAAATTGCAACTCACTGCTCTAATTTATCAAGCTTGTTCTCCTAAATTCAAAAGTCCATCCAGCTTCAATCTGTAAATTTAATTAACACTTCAGTCTTCCTGTAAGTGGTTAATCAAAAAATTGAACAATGTCAGCTCAAGAGGAGTGCTTTATAACTAATCTGAAAAATCATTATAACCTTATAGTACATGGCTAAAATGAATTTAAATTATATTACACAAGATGCCTCAAAGAAACACTATTAAATTCACTATTATGGCTGAGATAGCCTGCAAAGTACTTTTTTTAATAACAAGTTTATTACAATGTCAAAAAGAGATAATAGTGCTAACGTACCTTCTCTGCTAGTCTCTTGGCTTGAACTTGAATATCTGGTCTTGAATGGTCATTGTCTTTTTCCAATAAAGAATCCACAGAAAGCTGAAAATCAGCTACTTCTCTAAAGACAGACATCGAAACGAGATAGAACTGTTACCTTAAAAGCATTAGTTGTTAAACAAAGACTAATCACTATGAGTTCTCCATTGAGACATACCTTTACCAGAAGAAGGTGTTATGTGTACTTTCAAAATTAAAAGCAAGGGGGCCGAGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTTGAGTTCTAGACCAGCCTGGCCACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACACACACACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTACCTACAATCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAATCCTGGAGGTGGAGACTGCAGCGAGTCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAGTAAATAAAATAAAATAAATAAATAAAAAACAAAATTAAAAGCAAGAAAATGAGAAATAACCTAGTATTTATTCAGAATGTTTTT 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| pathogenic | 111,087 |
Located at chromosome 6 position 87562718, the variant affecting gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | GGGTGGATTACCCGAGGCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACGGTAAGCAAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAACCATGCAAATGACCATCATCTGAGACCTAAAACTTATGGTGTAAACCAACTTACTGCACTGCCAGTTGTATAAAAGTATAGCACATACAATTATGTACAGTACATAATACTTCATTATAAATGACTATGTTAGTGATTTATATATTTACTTTTAATCATTATTTTAGAGTATTATCCTACTTATTAAAAAATGGACTGTAAAACAGTTAAAATTATAAAACTAGAGATCCAATACGTGAGAAAAACAGATGCTATAAGCTTGAGAAAAGAAAAATAGCTCAGAGTAGTCTCAGCTATGTGAGGTATGCAGGCCCAGAAAGACATGCATATCAAACATCAGTTATGCACAAACTCTTCCTCCTATGGGTGGGGGCAATTGTTTTATGTGATTTTGTTCCCAACTAGCTGCCTCACACATTATCTTCATGTTACTGGCATTTGTGACACAAAGAAAAATATACAGCCTATCAATAGCTTACATTATTTTAATGTAAATTCTGGTTAACAACTCAAACTCCCTCTTCTTTCCCTTTAAAAATCCACTTGTAACTGCTGCCTATCAAAGGGTATATTCACGGCAACTTGAATCTGTGCTCCTCAGCTGCAATCCTCAAGCCTGGCCCAAGTAAACTCTCTACTTATATTAATTTTGCCTCAGTTTCCTCCTTTTAGGTTGACAGCCAAATGTAGAATACATTAAATTTTCAGTAAAGAAGAATTATCATTAAAATTGTAACACAAAGCAGAGGTACATTCAATAGTCTTTTTCTGAACATGAGTGCTCACTGCTCCAGGATCTGATTTTACTGTGACACTGAGCAGGGCAACTGTAAGCAGTCCGCTTGCTCCTTTATTCAAATTCTCACTAAGATTCAGATCCTCAAGGCTGCAATACGGAAGAATTCCCATGTGAGAAAGAGTAGTTGGACTTCAAAGCCCTGACTCTTGTCCCTTCAATGTCAATTGAGAAGGATTTGGGAATATTTTTAATAAGTGAGCTAATGGGTATCCTTAAATCAGAAAAATTCTTTAGTTTGTTAATTGCAATAAAGCTTGAAAATTCATGGCCATTGAAATTTTTATTTTGAGACAAGGTCTCGCTCTGTCACCAAGGTTGGAGTGCAATAGCACAATCACAGCTCATTGCAACCTCAAACTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGCAGTTGGGACTACAGGCGCAAACTATCATGTGTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGATATGCTGCCAGGGCTGGTCTTGAACTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGCTTATACAAACCTAGATGATACAGTCTACTATACGCCTAGGCTGTATGCTACAGCCTATTGCTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATATTGTATGCAACTGTATCATAATAGTGTCTGTATACTTAAATATATCTAAACACAGAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTGTCTTATGGGACCATCATCTATACACGTTGTGTATGAAATGTCATTATGTGGTATATGACTATACAGTGCTATGAGAGCATATAAATGAAGGGGTCAGAAAGCTACTGCCAAAGAAATATCAAGATTTAAAGGATGAGTAGGTGTTAACTTGGGGTGGTACTCTCCAAGTTATGGATCAGTATGTGCAAAGGTTTTGAGGCCAGAGGAGGCATAAAGAATTTAAAAACTGGAGGAAGACCACTGTGGCTGAAGCAGACAGAATGAAAGCACAATGGCTGGATATTAACTTATTCTTACCTTTGTTAAGAGCTCTCTGTTTATTTTGAAATTTACAGTCCTTTGACCAGTACTGATTTCACTCACCACTGTATCACATCTTAGCTGAAAAGAACAAATCACACAAAGTAGGTATGTTATATAATAGGCCTAATGAGATAGGTAGTTCTAATGCTATTTTTGGCTTACAAAGACACAAGTAAGTCATCTTTCATGGTCCCTATATCGGGTCCCAGTTCTCAGGCAATCTCTTTAGTTCCATACTTCTATTTAAGTAAACACATTTTCTTTTTTTCCCAACTAACATGCTATTCTGTATTCAGTCTCTCTCTTCCTCATTCTCTTTCCCTCCCCTCAAATTCACCTTGTAACAAGTAAGAAAAATCACTCTACCCATATTCTACCTACTCTGACATACGATGAACACTTTTTATCTCACCTAGCTTTCATGAGAGCCACAGAACATGACATTCTGTCAGGGTCTACGCTAAAGCACCTGCACCAACAGATAAGATGTAATTTAGATAGTCTGTCTTCTATGCATATGCCTTCACTTTTTAACCTATTAGATGTTCGAAGCCATCTCATGAAAAACCTATGGAACTTGAAGAGATATCTGCTGTCACTAAAGAGCAACTAGTCTTTATTTTTAAGAACTTACAAGAAATGGGGAAAAGGAACTAAATACTGTATTTTGAATAATTCTATTCCTGGTAAATATCTGGGAGTGATTTTCTGATCAAATAAATATTTACTAAGCTACCAATGCTCCTTTATCATAGTCACCCTTTAAATAAGCATCTTTTTCTATGATAGTGACTTTCATTGTTCCAATTCTTTTGAGTTCCCAGACACTGACTCTGTGGATGTATGTTAATAACCTTGTCCAACATTATCTGCCTTTTCTGAGGGAATTACACTAACAATTTATGTTTAGTAATTCCTTGCAATCCTTTCAATTCCTCTGTTAGATATCAAACCCATCAGAGAACTTAGAAATGAAAGAGGCTTATTAAATCATCTAACCACCTCTTCTCTGTAATCATGATTCTATTTACATCTAATCATTTCTTCTCATATTTCAATGTTCATCTTTTCAGAAACTCATTTTAAAAATTGCAACTCACTGCTCTAATTTATCAAGCTTGTTCTCCTAAATTCAAAAGTCCATCCAGCTTCAATCTGTAAATTTAATTAACACTTCAGTCTTCCTGTAAGTGGTTAATCAAAAAATTGAACAATGTCAGCTCAAGAGGAGTGCTTTATAACTAATCTGAAAAATCATTATAACCTTATAGTACATGGCTAAAATGAATTTAAATTATATTACACAAGATGCCTCAAAGAAACACTATTAAATTCACTATTATGGCTGAGATAGCCTGCAAAGTACTTTTTTTAATAACAAGTTTATTACAATGTCAAAAAGAGATAATAGTGCTAACGTACCTTCTCTGCTAGTCTCTTGGCTTGAACTTGAATATCTGGTCTTGAATGGTCATTGTCTTTTTCCAATAAAGAATCCACAGAAAGCTGAAAATCAGCTACTTCTCTAAAGACAGACATCGAAACGAGATAGAACTGTTACCTTAAAAGCATTAGTTGTTAAACAAAGACTAATCACTATGAGTTCTCCATTGAGACATACCTTTACCAGAAGAAGGTGTTATGTGTACTTTCAAAATTAAAAGCAAGGGGGCCGAGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTTGAGTTCTAGACCAGCCTGGCCACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACACACACACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTACCTACAATCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAATCCTGGAGGTGGAGACTGCAGCGAGTCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAGTAAATAAAATAAAATAAATAAATAAAAAACAAAATTAAAAGCAAGAAAATGAGAAATAACCTAGTATTTATTCAGAATGTTTTTCTTAT | 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| pathogenic | 111,088 |
Clinical significance of chromosome 6, position 87562764, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TGGAGAAACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTACGGTAAGCAAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAACCATGCAAATGACCATCATCTGAGACCTAAAACTTATGGTGTAAACCAACTTACTGCACTGCCAGTTGTATAAAAGTATAGCACATACAATTATGTACAGTACATAATACTTCATTATAAATGACTATGTTAGTGATTTATATATTTACTTTTAATCATTATTTTAGAGTATTATCCTACTTATTAAAAAATGGACTGTAAAACAGTTAAAATTATAAAACTAGAGATCCAATACGTGAGAAAAACAGATGCTATAAGCTTGAGAAAAGAAAAATAGCTCAGAGTAGTCTCAGCTATGTGAGGTATGCAGGCCCAGAAAGACATGCATATCAAACATCAGTTATGCACAAACTCTTCCTCCTATGGGTGGGGGCAATTGTTTTATGTGATTTTGTTCCCAACTAGCTGCCTCACACATTATCTTCATGTTACTGGCATTTGTGACACAAAGAAAAATATACAGCCTATCAATAGCTTACATTATTTTAATGTAAATTCTGGTTAACAACTCAAACTCCCTCTTCTTTCCCTTTAAAAATCCACTTGTAACTGCTGCCTATCAAAGGGTATATTCACGGCAACTTGAATCTGTGCTCCTCAGCTGCAATCCTCAAGCCTGGCCCAAGTAAACTCTCTACTTATATTAATTTTGCCTCAGTTTCCTCCTTTTAGGTTGACAGCCAAATGTAGAATACATTAAATTTTCAGTAAAGAAGAATTATCATTAAAATTGTAACACAAAGCAGAGGTACATTCAATAGTCTTTTTCTGAACATGAGTGCTCACTGCTCCAGGATCTGATTTTACTGTGACACTGAGCAGGGCAACTGTAAGCAGTCCGCTTGCTCCTTTATTCAAATTCTCACTAAGATTCAGATCCTCAAGGCTGCAATACGGAAGAATTCCCATGTGAGAAAGAGTAGTTGGACTTCAAAGCCCTGACTCTTGTCCCTTCAATGTCAATTGAGAAGGATTTGGGAATATTTTTAATAAGTGAGCTAATGGGTATCCTTAAATCAGAAAAATTCTTTAGTTTGTTAATTGCAATAAAGCTTGAAAATTCATGGCCATTGAAATTTTTATTTTGAGACAAGGTCTCGCTCTGTCACCAAGGTTGGAGTGCAATAGCACAATCACAGCTCATTGCAACCTCAAACTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGCAGTTGGGACTACAGGCGCAAACTATCATGTGTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGATATGCTGCCAGGGCTGGTCTTGAACTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGCTTATACAAACCTAGATGATACAGTCTACTATACGCCTAGGCTGTATGCTACAGCCTATTGCTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATATTGTATGCAACTGTATCATAATAGTGTCTGTATACTTAAATATATCTAAACACAGAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTGTCTTATGGGACCATCATCTATACACGTTGTGTATGAAATGTCATTATGTGGTATATGACTATACAGTGCTATGAGAGCATATAAATGAAGGGGTCAGAAAGCTACTGCCAAAGAAATATCAAGATTTAAAGGATGAGTAGGTGTTAACTTGGGGTGGTACTCTCCAAGTTATGGATCAGTATGTGCAAAGGTTTTGAGGCCAGAGGAGGCATAAAGAATTTAAAAACTGGAGGAAGACCACTGTGGCTGAAGCAGACAGAATGAAAGCACAATGGCTGGATATTAACTTATTCTTACCTTTGTTAAGAGCTCTCTGTTTATTTTGAAATTTACAGTCCTTTGACCAGTACTGATTTCACTCACCACTGTATCACATCTTAGCTGAAAAGAACAAATCACACAAAGTAGGTATGTTATATAATAGGCCTAATGAGATAGGTAGTTCTAATGCTATTTTTGGCTTACAAAGACACAAGTAAGTCATCTTTCATGGTCCCTATATCGGGTCCCAGTTCTCAGGCAATCTCTTTAGTTCCATACTTCTATTTAAGTAAACACATTTTCTTTTTTTCCCAACTAACATGCTATTCTGTATTCAGTCTCTCTCTTCCTCATTCTCTTTCCCTCCCCTCAAATTCACCTTGTAACAAGTAAGAAAAATCACTCTACCCATATTCTACCTACTCTGACATACGATGAACACTTTTTATCTCACCTAGCTTTCATGAGAGCCACAGAACATGACATTCTGTCAGGGTCTACGCTAAAGCACCTGCACCAACAGATAAGATGTAATTTAGATAGTCTGTCTTCTATGCATATGCCTTCACTTTTTAACCTATTAGATGTTCGAAGCCATCTCATGAAAAACCTATGGAACTTGAAGAGATATCTGCTGTCACTAAAGAGCAACTAGTCTTTATTTTTAAGAACTTACAAGAAATGGGGAAAAGGAACTAAATACTGTATTTTGAATAATTCTATTCCTGGTAAATATCTGGGAGTGATTTTCTGATCAAATAAATATTTACTAAGCTACCAATGCTCCTTTATCATAGTCACCCTTTAAATAAGCATCTTTTTCTATGATAGTGACTTTCATTGTTCCAATTCTTTTGAGTTCCCAGACACTGACTCTGTGGATGTATGTTAATAACCTTGTCCAACATTATCTGCCTTTTCTGAGGGAATTACACTAACAATTTATGTTTAGTAATTCCTTGCAATCCTTTCAATTCCTCTGTTAGATATCAAACCCATCAGAGAACTTAGAAATGAAAGAGGCTTATTAAATCATCTAACCACCTCTTCTCTGTAATCATGATTCTATTTACATCTAATCATTTCTTCTCATATTTCAATGTTCATCTTTTCAGAAACTCATTTTAAAAATTGCAACTCACTGCTCTAATTTATCAAGCTTGTTCTCCTAAATTCAAAAGTCCATCCAGCTTCAATCTGTAAATTTAATTAACACTTCAGTCTTCCTGTAAGTGGTTAATCAAAAAATTGAACAATGTCAGCTCAAGAGGAGTGCTTTATAACTAATCTGAAAAATCATTATAACCTTATAGTACATGGCTAAAATGAATTTAAATTATATTACACAAGATGCCTCAAAGAAACACTATTAAATTCACTATTATGGCTGAGATAGCCTGCAAAGTACTTTTTTTAATAACAAGTTTATTACAATGTCAAAAAGAGATAATAGTGCTAACGTACCTTCTCTGCTAGTCTCTTGGCTTGAACTTGAATATCTGGTCTTGAATGGTCATTGTCTTTTTCCAATAAAGAATCCACAGAAAGCTGAAAATCAGCTACTTCTCTAAAGACAGACATCGAAACGAGATAGAACTGTTACCTTAAAAGCATTAGTTGTTAAACAAAGACTAATCACTATGAGTTCTCCATTGAGACATACCTTTACCAGAAGAAGGTGTTATGTGTACTTTCAAAATTAAAAGCAAGGGGGCCGAGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTTGAGTTCTAGACCAGCCTGGCCACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACACACACACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTACCTACAATCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAATCCTGGAGGTGGAGACTGCAGCGAGTCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAGTAAATAAAATAAAATAAATAAATAAAAAACAAAATTAAAAGCAAGAAAATGAGAAATAACCTAGTATTTATTCAGAATGTTTTTCTTATCATCTTATAAAATTCTTCCTCTTCTGTCTGGGCACAGATCCCAGCA 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| pathogenic | 111,090 |
Variant at chromosome position 87564181, chromosome 6, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | TTTTAAATTTTTTTGTAGAGATATGCTGCCAGGGCTGGTCTTGAACTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGCTTATACAAACCTAGATGATACAGTCTACTATACGCCTAGGCTGTATGCTACAGCCTATTGCTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATATTGTATGCAACTGTATCATAATAGTGTCTGTATACTTAAATATATCTAAACACAGAAAGGTACAGTAAAAATATGGTATTGTCTTATGGGACCATCATCTATACACGTTGTGTATGAAATGTCATTATGTGGTATATGACTATACAGTGCTATGAGAGCATATAAATGAAGGGGTCAGAAAGCTACTGCCAAAGAAATATCAAGATTTAAAGGATGAGTAGGTGTTAACTTGGGGTGGTACTCTCCAAGTTATGGATCAGTATGTGCAAAGGTTTTGAGGCCAGAGGAGGCATAAAGAATTTAAAAACTGGAGGAAGACCACTGTGGCTGAAGCAGACAGAATGAAAGCACAATGGCTGGATATTAACTTATTCTTACCTTTGTTAAGAGCTCTCTGTTTATTTTGAAATTTACAGTCCTTTGACCAGTACTGATTTCACTCACCACTGTATCACATCTTAGCTGAAAAGAACAAATCACACAAAGTAGGTATGTTATATAATAGGCCTAATGAGATAGGTAGTTCTAATGCTATTTTTGGCTTACAAAGACACAAGTAAGTCATCTTTCATGGTCCCTATATCGGGTCCCAGTTCTCAGGCAATCTCTTTAGTTCCATACTTCTATTTAAGTAAACACATTTTCTTTTTTTCCCAACTAACATGCTATTCTGTATTCAGTCTCTCTCTTCCTCATTCTCTTTCCCTCCCCTCAAATTCACCTTGTAACAAGTAAGAAAAATCACTCTACCCATATTCTACCTACTCTGACATACGATGAACACTTTTTATCTCACCTAGCTTTCATGAGAGCCACAGAACATGACATTCTGTCAGGGTCTACGCTAAAGCACCTGCACCAACAGATAAGATGTAATTTAGATAGTCTGTCTTCTATGCATATGCCTTCACTTTTTAACCTATTAGATGTTCGAAGCCATCTCATGAAAAACCTATGGAACTTGAAGAGATATCTGCTGTCACTAAAGAGCAACTAGTCTTTATTTTTAAGAACTTACAAGAAATGGGGAAAAGGAACTAAATACTGTATTTTGAATAATTCTATTCCTGGTAAATATCTGGGAGTGATTTTCTGATCAAATAAATATTTACTAAGCTACCAATGCTCCTTTATCATAGTCACCCTTTAAATAAGCATCTTTTTCTATGATAGTGACTTTCATTGTTCCAATTCTTTTGAGTTCCCAGACACTGACTCTGTGGATGTATGTTAATAACCTTGTCCAACATTATCTGCCTTTTCTGAGGGAATTACACTAACAATTTATGTTTAGTAATTCCTTGCAATCCTTTCAATTCCTCTGTTAGATATCAAACCCATCAGAGAACTTAGAAATGAAAGAGGCTTATTAAATCATCTAACCACCTCTTCTCTGTAATCATGATTCTATTTACATCTAATCATTTCTTCTCATATTTCAATGTTCATCTTTTCAGAAACTCATTTTAAAAATTGCAACTCACTGCTCTAATTTATCAAGCTTGTTCTCCTAAATTCAAAAGTCCATCCAGCTTCAATCTGTAAATTTAATTAACACTTCAGTCTTCCTGTAAGTGGTTAATCAAAAAATTGAACAATGTCAGCTCAAGAGGAGTGCTTTATAACTAATCTGAAAAATCATTATAACCTTATAGTACATGGCTAAAATGAATTTAAATTATATTACACAAGATGCCTCAAAGAAACACTATTAAATTCACTATTATGGCTGAGATAGCCTGCAAAGTACTTTTTTTAATAACAAGTTTATTACAATGTCAAAAAGAGATAATAGTGCTAACGTACCTTCTCTGCTAGTCTCTTGGCTTGAACTTGAATATCTGGTCTTGAATGGTCATTGTCTTTTTCCAATAAAGAATCCACAGAAAGCTGAAAATCAGCTACTTCTCTAAAGACAGACATCGAAACGAGATAGAACTGTTACCTTAAAAGCATTAGTTGTTAAACAAAGACTAATCACTATGAGTTCTCCATTGAGACATACCTTTACCAGAAGAAGGTGTTATGTGTACTTTCAAAATTAAAAGCAAGGGGGCCGAGAGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTTGAGTTCTAGACCAGCCTGGCCACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACACACACACACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTACCTACAATCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAATCCTGGAGGTGGAGACTGCAGCGAGTCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAGTAAATAAAATAAAATAAATAAATAAAAAACAAAATTAAAAGCAAGAAAATGAGAAATAACCTAGTATTTATTCAGAATGTTTTTCTTATCATCTTATAAAATTCTTCCTCTTCTGTCTGGGCACAGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGACCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGCCCGTAAGCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACCTAGTCTCAAAAAATTCTTCCTCTTATACTAGCCACCTTATTTTATAGACATGAAAACTGATGTCTGGCAAGCTAAATGTCTCCTTTAAAATCCTACTGCAAATAAAAACAGACTGAGAAAAAAGCCCAGGTCTCTTTACCTCTTCTACAATGCTTCCTCTACTACTCCAAATACATGCTTCTAATTCAAACCTCTCCACTGACCTCCAAATGACATATTTTTTAAATGTTGTAATTTGAGTTTCAACATGAGAAAAAGAAGAATATTCTTCTTAACACTCAGTAGTTCATTAAAGAGATGGACAATGCCATTTATCCTTTTCACTGGGTAGGTGAAAAAAAAATACAAAAACAAAGAAACAAACACAAAGCAACTGATTCGTGAAAATAAATCATTTGCATCATGAGATCAGTTCTCTCTAGGGAAGCAGGGTAGGGAATGCAGTCAAACAAATATATATCAGTGACTTCAACATTATCTGTAATGCTTAACAAAAATCAAAAGCTCTCCCTTTCCCTACAAAATAAGACTTGAAGTAAATTTGGAAAAAGGACTTGACAACTTAGAAAGTGACCATGACAGTACTCATTACATCATTCTCTATGAATTTTTCTGTAGGTTTGAAATAGTTCAAGGTGCAAAAAAAATTTTTTTAATCAACATATAAGCATCTATATAACTACTCACACTAATTTATCTTCTGGTGTTTAATATGGAACTAGAGAATGAGACTCGATGGGCAGAGTAAGAGGGTTGAAACTTTATTTATCCAGCCCATCTGTCACTGGAATGAAAAAACTTATTTTTGAGAAGGCACAAATTATTTCCTTCATTAACACTTATGAAACTCAGGGAAATAACTAAAAATTCCTGTGTGACTTCTGGTTAACATCACATTTAAAAACCCAGTCCACAATGACCATTAAGAATTCTCCTGAGCCTTAATACATCATCCAGCAGCCTACTATGTATTACACTTTGGCCAGGTACAGGGGCCCATGCCTGTAATTCCAACATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGCAAGACCCAATCTCTAAGAAAAAAAATTTATATTAAAAAATGAAAACAATCTAAATGTCTAGCAACAAGGGAATGTTACAATATTGCTAAAAGCGAT 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| pathogenic | 111,093 |
Is the genetic variant on chromosome 6, position 87569549, gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | AATCGAGAGAATTAGATCAGAGTAAATTAATTCATTATATTAATTAAACCATGTTAACAAAAATACTATTTCTTAATTCTCCTGGCACTTGTAAGCACTCTGGAATAAAGTTAGAAATATAGAACGGTTAGGCTTAGTTACATACTGTAAAGGAAACCTGAATTTATTATGGCAAAGCACTAGAGGTTCCCTTTGTTTTAAGTAAACTTAATATGAAGAATTTCAGATTTGTAGGCCAGAAAAATCTTGAGGCCCTCCCCAATATTTAATTTATTTATTTACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTCGGCTCACTCTAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCACGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAATATTTATTTTCTATAAACTAAAGTTAATACCTCAGATTGTTAAAGTGGAAGCAGGCAAAGGAAATCCTATTCAAAAGATGGGCCAAGATGGTTCAGCTTATTAAAGACCTTTGACACATTAAATGAAAATGGAAACAAACAGGCTGGGTGTGGTGGTTCATACTTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACCAAGGCAAGGGGACTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGGCAACATGACTAAACCCCATCTCTACAACAAATACAAAAATGTCAGCCAGGCATAGTGGCGTGAGCCTGTAGTCCAAGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTTGAGGCAGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCCCTCCAGCTTGGGTGACAGAATGAGACCTGGTCTCAAAACAAACAAACACCAAACCAGTAACATTTCCCTTATTATGCAGAATGTCATTTATAGATTTTACGAAATAGGCAACTAGTTTGGAAGGTTACATCTATTTACATATAATCATGAGATCCTCTTGGTAGTGGCTGCCTCTCTTACAGAAAGTCAATATAAAAAGCCGCAGTGGGCCATTTTAAAGGTGCTTTTACTAGAAGGCCAAATGTAGCCTTTCTCTTTCTTTTCCACTTACTTCTTTGTTCTATTCTGAGAAGAATATTCATTCTACTCTTAAAGTCCTGACAAAGTTAAGTGAATAAAATACAAGGACAGAATGGTACTGGTAATTATATCTTAACTTCTTTTCAAAGCTTAGGACTTAAATGACTACTATGTAGCTAATTTCTTGTCATTATTAATTGACAGACAATAATCTATCCAAGTATTGAAGTTTTCTACCCAAATCGTAAACAAGAATCATTTAGGATGACCAAACTCACAAAGAGATACCTCTCTGTAACTGAGAAAGCAACTATTAGTTGTGTGTAGTCCTAACCAACAGTTTTCTATCACTGGGAGTACTCAAAAGGAAACTCAATAAACAAAAACAACATTAAAAACCTAGTAGATAAATATGGTACAACAGTATTCAAGCACCAGATGGCTGTACAATCTTTAATATCCCTTCAAAAACCCTGAGATTCTAACCACAATTTTAGTTATTTTATTTATTGTTACAGAATTGAATTTGAACCTCATTCCCAAAGACTTTGCCACAATTATAGTTACTAGCATAACTAAAATAATGAACATAAGAATACACAATCTGCCATATCAGAGTATTTAAAATACAGATTTTAATTTTATTATTTAAGTCAACAGGAGTAATAGGCTGAGTATAATGAATCATATCTTACAGTTAATTTCAAGGACTATTCCACAAACTGAAGAGTAACAATTCTTTTTTGCTTTTTTGGTGTATCAACAAAGTCAGCAACATTTTATAGATTGTTACAAGTGTATTATACTTAACTCTTTTTGGGAAATTGGAACTGCAGATATTGATGTGATCAAGTTTTCTGGTGGAAGATTCAACACTCTGGAAAGCTAAAAATCAAAAAGAACAAAACAGTGTAAGATTGTTCACATATTTGTTCCATTCAATGGAATACCACTTGTAAGAATAAACTATTAATACACTTAACACGAATGAGCTCCAAATGCATTCCAAGTGAAGGAAGCCAGATTCAAAAAGGTATATAGTGTATGATTCAATTATTTGACCCTCTGGAAAACCCAAAATTCTAAGGATGAAGAATAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTAAGGGGAGGATTTGACCATAAATTAACAGAACTGTTTAGCAAAAAGAATGAACTTTACCTTCGTAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTATGGCAAGAGAGGAGATAAACCACTGAGAATCCACAGATAATTTACTTATTTTTTTCATTAAAAAAATTGAGTGGCTACTTAATGTGCCAGGCATTATTCCAGGTATTAGGGATACAGCAGTGAACAAAACAGACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACCTCATGGCATTTACAAATAAACAAGTAAATAACAGGGAAAATGTGATCCCCGTCCCTATCAAAGGCTTAATCATTAGAATAGCGGGGTGGATGTGTTATATACATATATTTTGTAGCACAGACAAAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGTGATCCTTCCACATCAACTCCCCAAAGTACTGGGATTATAGGTGTGAGGAACTGTGCCTTGCTGGATTTGTATTTTCTAAAAGCTCCTCGCACGACTGTTAATACATAGCCAAAGTTGTGAACTATTACCCTAATTGGACACTCAAAGTTAGGTGGAAGAGACATTCCCATGTACTGAATGATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGTGATCTCGGCTCACTGCGGCCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCGCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACGCACACCACCAAGCGCAGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGCCTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGACTCCCAAAATGTTGACATTATAGGCGTAAACCACCATGCCCAGCCAGATTTTTTATTTCTTATAGAGACAGTCTTGCTATGTTGACCAAGCTGGCCTCTAACTTCTGGCCTCAAGCAAACCTCCCACCTCCGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCACTGCACCAGTCCTGAATTATTCCTATCTGACAGGCATGTCTTAAGTACCTTAATTTTTCTTTGCAACAATCCCAGACTTTCCTACTATTTCAACCCTCATTTTATAAATGATGAAACTGAAGTACAGGGAATTTACTTAACTTGCCTAAGTGGAAAGAAAAGCTAGGATGTGAACACAGGCTATCTAAAAACAGAACCTATACTCAACCCCTATGCCATATTGATATGGTTTGGTTCTATTTCCTCCCAAAATCTGATCTTGAATTATAGCTCCCATAATCCCCACGTGTCATGGGAGGGACCAGGTGGGGATAACTGAATCATGGGGTGGTTTCCCCCATTCTGTTTTCGTGACAGTGAGTTAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTTAAAAGAGGCTTTCCCCCACCCTTCGCTCAACACTTCTCCTTGCTGCTGCCATGTGAAGAATGTGTCTGCTTCCCCTTCTGCAACGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCATGCTGAACTGTGAGTCAATTAAATCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTGTCACGCATGTCTTTATTAGCAGTGTGAGAACAGACTAATACACATATGTATATCCTTTCATTGAGAAATGCATAAAAACAAAATAGTGAAATAACAGCATAGCCAGTATAAATTTACAACTGTCTTCAACTTTTCCCCCACTTCTCCAATACTCATATAGCCTCTGCAAAGGACTATACATGGCTGTAGAATTGGGAAAAAGAG 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| pathogenic | 111,101 |
Gene RARS2 (arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) variant at chromosome position 87569584 on chromosome 6: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Mitochondrial_disease', 'Pontocerebellar_hypoplasia_type_6'] | TATATTAATTAAACCATGTTAACAAAAATACTATTTCTTAATTCTCCTGGCACTTGTAAGCACTCTGGAATAAAGTTAGAAATATAGAACGGTTAGGCTTAGTTACATACTGTAAAGGAAACCTGAATTTATTATGGCAAAGCACTAGAGGTTCCCTTTGTTTTAAGTAAACTTAATATGAAGAATTTCAGATTTGTAGGCCAGAAAAATCTTGAGGCCCTCCCCAATATTTAATTTATTTATTTACTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTCGGCTCACTCTAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCACGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAATATTTATTTTCTATAAACTAAAGTTAATACCTCAGATTGTTAAAGTGGAAGCAGGCAAAGGAAATCCTATTCAAAAGATGGGCCAAGATGGTTCAGCTTATTAAAGACCTTTGACACATTAAATGAAAATGGAAACAAACAGGCTGGGTGTGGTGGTTCATACTTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACCAAGGCAAGGGGACTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGGCAACATGACTAAACCCCATCTCTACAACAAATACAAAAATGTCAGCCAGGCATAGTGGCGTGAGCCTGTAGTCCAAGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTTGAGGCAGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCCCTCCAGCTTGGGTGACAGAATGAGACCTGGTCTCAAAACAAACAAACACCAAACCAGTAACATTTCCCTTATTATGCAGAATGTCATTTATAGATTTTACGAAATAGGCAACTAGTTTGGAAGGTTACATCTATTTACATATAATCATGAGATCCTCTTGGTAGTGGCTGCCTCTCTTACAGAAAGTCAATATAAAAAGCCGCAGTGGGCCATTTTAAAGGTGCTTTTACTAGAAGGCCAAATGTAGCCTTTCTCTTTCTTTTCCACTTACTTCTTTGTTCTATTCTGAGAAGAATATTCATTCTACTCTTAAAGTCCTGACAAAGTTAAGTGAATAAAATACAAGGACAGAATGGTACTGGTAATTATATCTTAACTTCTTTTCAAAGCTTAGGACTTAAATGACTACTATGTAGCTAATTTCTTGTCATTATTAATTGACAGACAATAATCTATCCAAGTATTGAAGTTTTCTACCCAAATCGTAAACAAGAATCATTTAGGATGACCAAACTCACAAAGAGATACCTCTCTGTAACTGAGAAAGCAACTATTAGTTGTGTGTAGTCCTAACCAACAGTTTTCTATCACTGGGAGTACTCAAAAGGAAACTCAATAAACAAAAACAACATTAAAAACCTAGTAGATAAATATGGTACAACAGTATTCAAGCACCAGATGGCTGTACAATCTTTAATATCCCTTCAAAAACCCTGAGATTCTAACCACAATTTTAGTTATTTTATTTATTGTTACAGAATTGAATTTGAACCTCATTCCCAAAGACTTTGCCACAATTATAGTTACTAGCATAACTAAAATAATGAACATAAGAATACACAATCTGCCATATCAGAGTATTTAAAATACAGATTTTAATTTTATTATTTAAGTCAACAGGAGTAATAGGCTGAGTATAATGAATCATATCTTACAGTTAATTTCAAGGACTATTCCACAAACTGAAGAGTAACAATTCTTTTTTGCTTTTTTGGTGTATCAACAAAGTCAGCAACATTTTATAGATTGTTACAAGTGTATTATACTTAACTCTTTTTGGGAAATTGGAACTGCAGATATTGATGTGATCAAGTTTTCTGGTGGAAGATTCAACACTCTGGAAAGCTAAAAATCAAAAAGAACAAAACAGTGTAAGATTGTTCACATATTTGTTCCATTCAATGGAATACCACTTGTAAGAATAAACTATTAATACACTTAACACGAATGAGCTCCAAATGCATTCCAAGTGAAGGAAGCCAGATTCAAAAAGGTATATAGTGTATGATTCAATTATTTGACCCTCTGGAAAACCCAAAATTCTAAGGATGAAGAATAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTAAGGGGAGGATTTGACCATAAATTAACAGAACTGTTTAGCAAAAAGAATGAACTTTACCTTCGTAAATTAAAAAAAAAAAAAAGTATGGCAAGAGAGGAGATAAACCACTGAGAATCCACAGATAATTTACTTATTTTTTTCATTAAAAAAATTGAGTGGCTACTTAATGTGCCAGGCATTATTCCAGGTATTAGGGATACAGCAGTGAACAAAACAGACAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACCTCATGGCATTTACAAATAAACAAGTAAATAACAGGGAAAATGTGATCCCCGTCCCTATCAAAGGCTTAATCATTAGAATAGCGGGGTGGATGTGTTATATACATATATTTTGTAGCACAGACAAAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCATGTGATCCTTCCACATCAACTCCCCAAAGTACTGGGATTATAGGTGTGAGGAACTGTGCCTTGCTGGATTTGTATTTTCTAAAAGCTCCTCGCACGACTGTTAATACATAGCCAAAGTTGTGAACTATTACCCTAATTGGACACTCAAAGTTAGGTGGAAGAGACATTCCCATGTACTGAATGATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGTGATCTCGGCTCACTGCGGCCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCGCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACGCACACCACCAAGCGCAGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGCCTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGACTCCCAAAATGTTGACATTATAGGCGTAAACCACCATGCCCAGCCAGATTTTTTATTTCTTATAGAGACAGTCTTGCTATGTTGACCAAGCTGGCCTCTAACTTCTGGCCTCAAGCAAACCTCCCACCTCCGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCACTGCACCAGTCCTGAATTATTCCTATCTGACAGGCATGTCTTAAGTACCTTAATTTTTCTTTGCAACAATCCCAGACTTTCCTACTATTTCAACCCTCATTTTATAAATGATGAAACTGAAGTACAGGGAATTTACTTAACTTGCCTAAGTGGAAAGAAAAGCTAGGATGTGAACACAGGCTATCTAAAAACAGAACCTATACTCAACCCCTATGCCATATTGATATGGTTTGGTTCTATTTCCTCCCAAAATCTGATCTTGAATTATAGCTCCCATAATCCCCACGTGTCATGGGAGGGACCAGGTGGGGATAACTGAATCATGGGGTGGTTTCCCCCATTCTGTTTTCGTGACAGTGAGTTAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTTAAAAGAGGCTTTCCCCCACCCTTCGCTCAACACTTCTCCTTGCTGCTGCCATGTGAAGAATGTGTCTGCTTCCCCTTCTGCAACGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCATGCTGAACTGTGAGTCAATTAAATCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTGTCACGCATGTCTTTATTAGCAGTGTGAGAACAGACTAATACACATATGTATATCCTTTCATTGAGAAATGCATAAAAACAAAATAGTGAAATAACAGCATAGCCAGTATAAATTTACAACTGTCTTCAACTTTTCCCCCACTTCTCCAATACTCATATAGCCTCTGCAAAGGACTATACATGGCTGTAGAATTGGGAAAAAGAGAAGGGAATGATGGGGGAAACAGAAAAAGTAAGAAT | 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| pathogenic | 111,103 |
Does the variant on chromosome 6 at location 90556630 affecting gene MAP3K7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GGGCTACAGGTTGACTGACATCTTTCAGAAATGAAGAAACTTACACAGCCTAACAGTCTGCATTTTGTTGCTCTAGACAATTAAGGGTTGTCTAGAGCAATAAAATTAATCTTTTGTATAAACAAATCTTTTTGCTCTCCACATACAGTAACATTGGGTCATTTTAACTCACATAAAGGTATATTAAATAAGTAAATAATTTTAAAACAATGTCAAATGTATACATTCTGTATATGAAACAGGAGGCATTATTTAATCTTGTGTAATATAACACCTGATTATTCATTTATTACTAAATTGAATTTTAGGGCAAAAGAGCTCCACTCAGGTGACTAGTTGCATTGCAATTTCTCTTCCTCTGGGGTGGCTAAAAACAAACAGAAAACCCTTTAAAGTCATCAAAACTGAAAGAAATAAGCTATAACCAGAGTCTGATTAACTGAATGTATCTGAATTTTATGGGCATTTACACTTCCTAACATACAAATCACATACCTTCAGTTCAACTTCTTTCATTTAAAAGATAATTTGATGTTTTTATACAGAAACCTAGCATATAATTTACAGACAACTCTTTTAAAACTTCAGTGACATATGGAGGTATAAAAGAAGGTAAACATATAAGCTTGACATTTATTTGTAATTCTTAGTATCTTATTTCTGTCCAATTACTTGCATTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCGAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTATACAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCGCGCCCAGCTATTTGCATTCTTTTTAAGGCATCCTCATTTAAACTTTAGGGCTCTCAATTTTTAATTGCTAGGAAACCAATACAAAAGCACAGTTAATTCTCATTATTCCTGGTATTTATGTTCTATAAAGTTTCTGAGAACACTGAATTAGTGAACACTGAATCACTGCTCCTAAGGAAAATACAGGGGTAGGTTCCTGTGTGCCTCTGGTCACCATGTTTTTGTCAACTGATCAATATATAGCCTTGTTTCATGCGTATTTCTGCTTAAAGACACCTTATTCATATATACTGTTGATTTATTACCATTGAACTCATAGTCAACATTTCTGTAACTCATGCCTGAATGAAGATAATTTAACATATGTATATTGTCTGTTAAGATACATCATAGCCTTCTTGTACTTAGGCAGTACTATGCTTGAGGGCCATTTTAAGTAGCAAAATTACCAACAAAAATCACAAAAATGAAAAAGGGCTCTGAACAGCACAAAAAAGGACACCTGCTTACAGCATGAGAGCTGAAACAAGACGGAAAAACGTTGTCTTGTTCAACCTCAGCTGGAAGCATGCGTTAGATGACTCAAAATTTGCACTGCTCAGCGCATGCACACTGTCTGCGAGTACATGAAAGCACTGTCTGCAAATAACCATGAAAGCACCATGAGTATTAATTTTGGGGTTACAAATAAATGTTAGCAAATAGGCAATTTTGCAATTAAGAAATTGGTGAACAATGAGGATCAACTGTACATATGCTTAGAAGCATAGAAGATTTAAATCTTACTATAAAATTTAGGATATAACACTATATTTAATATCCCCTTAGATTTCATTGTATACTTTATGTATTATGCAGAAATAAAACCATGGAAATGGGGAAAATCTATAAAAACATATGAATTCACAAGGAGTGAGGGAGATTATCAAACATACCATACTTTTGCCATTTTACCTTCAAAAACTTCAGGTGCCATCCAAGCAGCACTCCCCTTGTTATTGGTCATGTGTGTCTGAATGTCACAGGCTGTACCAAAATCACAAATTTTTAGAACTGTCCCCCCTGCAACCAGCAGTAAGCTGTTTAAAAAAAAACAAAAAACATCAAAAGTTACAAGGCCAACATTTTATTCTACAATAAAAGAAGAGACATTTGTGGAAATGGAAAAGGTTAAGCAAAATGAATGTTATCATTCAACTTCTGTGAAATGACTAATTTACTTGGTCACTATAAAAGCCTAATAGTTCAGAGAAATAATAAGCAAAAATTAATTAACCATAACCTAGCTCTCTTTGGAAGGCTGCTAGACTCACATTCTGATGTCTTCATCTCTAGCTCCAAAATCTTTCCTGATCATACTTCTATCTGGCCAAAATAAAACGTGGGGTTTAAAAAACTTCTGTTAGGTCAACATTACGGTATCCTGAAATGGGAGTTTAATCATAAATATGTATTACTTAAAAAATAGTAACACTATATAAAGAAAATAATCCAATATAGAAGGAAAAAAATGGTCTGTAATTTAATGTCTTTATTTTGAAGATACTTCTAAAAATGTTCAATCCCAAAACCATTTTTGTGCTTAGACTATGAATGTGTGGGAGGAATACAAATCTATTATAGCTAAAATGACCTAATGAGAGATTTCTGGAAAATTTTCTGAACTTAAGATTCGGACTTTCCTAGGTGTACTATTACCCAACTACAGTCACCAAGTAGCATACTCTTACTTACAAGGTTTTGCTTTTCATGACAAAGAGAAATAGAAATGGGTAATATAATTTGCACCATCACATTGTAGTAATATCCAATAGCAGTACATAGGAATTCATTTTAATTACAAGTTTTATAAACTTTTTACATCTGGAGAGACTATTTGGAAATTTCTTCTCTTTTAGTCCAATGTGACTAAAATAAGTCAGATAAACTACTATTCACAGTTCCATAATACCAAAAAGACTCTCATAATCATTCCAGTGAAAAGAATGCTAAATCCAGTATACCTCTATATGTACTTCAACAAAGCTTTTTTCCCGCATCTCAATGTTCTTGTTCAAACTCTTACACTTTTTACCCAAGAAAATTATAAGAACTCTGTAACTAGTTTCCTTGTTTTATACTGGTATATTCAAGATATCAAGATAATTTCTGATGATTCAAGATAATTTTCCTGAATGAGTTTTATGTTAGTACTCCTTTACTCGACTTCAAAAGTTCACCAGCCTTGAACAGGAAATTCAGGGCTCACTGAAATCTGAACTTAAATTATCTTTGTAGGCTTACTTTCACACTGTTAAGATTAAAAACACATTTTAATTTCTAATGTAAATGTGAATAAACTTGCAAAAGATAAAATACAAGCACAAGCACAACTTGATAGTGTATAAAACACCTCCCTAGATCATCAGGTACCTTCTTTAGATACCATTTTGAGGAACTCTTCCTGACCACAGAATCTGTAGGTTTTCCACTGACAATAAGATATAGCAGGTATTGGCCGGGTGCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTGTCTCAAAATAAAAAATAATAATAATAATAAAAATAATTAAAAAATAAAGATATAGCAGGTATTCATGTATGTCCAATTATATATAAAATCATAGCCATTCCAAAGAATTTCTTTTACCCAGTACTTTCTGAACTAGAATCAATTCTGATTCTAAAGTCCAACTTGTATACCAGGGGCTCCAAAGACGATTTGCAAGATGAATCCAATCATGGAGAGGCCTGGAATAAATGACCTAGACCAGACCTTCTGTAAATATGTTAATGGTATTTACTAGCAAAAGGAGAATCTCTATCTACAAATGATTTTAGAAGGATATATCTGGTCTAACTAGGTTGATTAAATAAACCTAAAATTCATGGG | 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| benign | 111,146 |
Determine if the mutation at chromosome 6, position 96891399 in gene NDUFAF4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | ACCACATAACAGATGCCTAACCACACAATGTAGATATGAATAAAGAAGATGGCTCAGAAGAGTGTACTAGTATTTGTGACTCAGCTAGTGACCATTATGATAAAAAGAATAAAGTTTTGACTTATTTACAGTTTTAAAATGCATTTTATATTGAGTAGTTATTTCATGTTTTCTTAAAACAATTATTGTATTGAACTAAAAATAAACTAGGTAGTTTGTTCACATAACAAATCTACATTCAAAGTCATGCTTACAAATTTTCCACTTAGTCCATTTTTCTGTTCTCAGCATTACTACAAATGCCTCATTCCGTCATCACATTGAATTCTTCAACATCCTCTATATCATTTCCAGGGGCATCTCTGGGAAGTAGTGATGCCTATCTTCCCTCGGAAGCACTAATAACCCTAATATACCCACAATTCACACCTTTTCCCTTCTTTGAGGTGTGCTGCTTTTTGGCAAGACAGAAAAAACACACTACTAGGATTTGAAAAACTAAATTCTGGGCCTGTTTAAGTCATAAACTACAGAATCTTCGGTCATATATTCTCCCCAGGCACTTGTTTCTCCACCGCAAAAAATAATTCCTATTTGCTTGGTCCTTTGTAGTCCTTTATTATTTATCTTCATGATAACCCTTACATTTAGGGTAGCATTATGCTTATTTTATAGAAGAAACTCAATCTCCAAGAAGATATAGTCTCCCAAAGATCCCCCAAGTAGTAATATATTAGGCAGAGCTAAACTCACACACTCACTCAAGATCCTAGTACTGGTACATGCTATGCTAATTAAATTTGCTAAAATGGATGAAATGGCAATTTCTCAGGTCCCTTCCAATGATCCTGTTCTCTGCTTCTACTTGCTATCTTTTTCTCTTCTCTCAACTAGCATTAACATCCGAAACTATATGTAATCACCAAATTTCATCTACCATGGTTTTTTAATTATTCTTTAAATTTTTCTCTATTTCCACATTAAATCCAGAGAAATGTTACTTTTTTGAAAGTTTCTGCTTCCTGCCTCTCTGAAGGCCATGGGACTTAACTATTTGTCAAAGCAGAAATTCCCATGGGACTTACCTATCTGTCAAAGCAGAAATTCCCAACATTTTGTAAACACCACTAATTACTTTTTATAACTGTAAAGACAATTATTCCATACTTAAAACCAATTCAAAATAAAATAAATCCTCAATACTTCTTATTCCCTGGAGTAGTAATTTTAATTAGATTCTATTGATTCATTTTCTCCTGTGTGCCTTTATTTGGGAACTACTGTTAGTCTACCCTGCTATCGAGTCTCTTTCCCTAACGAGAAAATGTCAGTCTTAAGGGTCAGGAAAGCTTTTACTTTCACTATCGCATGAGAAGAATGAACTAAACACCTAACTTGGAAAGTAAAACTCAGTTGAGGGATTCAGGACATTTCCCAAGGGGTAATATGACCAATTTAAAAGTTGGTATATGTGCCTAAAATAACAAATTAACTCTTTCACCATAATAAAGGTACAGATGTGCTCAGTCATGCTGACATGCACTTATGAAATATGCCTAAACCAAATTAAAATAAAACAAAAGATATTCTATGGCAATCTTGAAAAGTCAGGGAGCTCAATAAATATTAAGAGTATGCCCTCACAATGAGAGCATTAAATATTTGGTAATTAACATAATTTATTACGCAAAAAATGAGAAAATATACAGCAGGAGGGATGAGGAGTACACATAGGAAATTTCTGTGATTTTCTTCATTTTGATCGTATTGCTTTCTTGTCTTCAGGAGGGAAGATTTCGACTTCAAAAGTAACAAAATATTTAAGAAGAGAATTCACATCTTTCTGTTCTAACTGGTATTCCTGCATTATTTTCTCAGCAGTCCAGGTTTCTGGGAAAAGCTTATGATTATTGAGAAGTGTCAATGCTTCTACAATGGAAATTTTGCCTTTGGGAATGCTCTTAATATTTATCATATCAAAATGATGGTCTTTCGGCAATCTGAATTCCTTCGGCTCTTGACATGTTTCAGCAGCTTTTACCTAGTATCAAAAAAAAAAGGTTTTAGGATGAGAGAAAAGATTTGACATCTACTTTCATACTTCTCAAATCTACACTATTCCTCTTCAAATAACAACTAATATGGTTTGGATCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATGTCACCAAATTGTAGTCCCCAAAGTTGGACGTAGGGCATGGTGGAAAGTGACTAGATCATGGGAGTGGATTTCCCTCTTTGGTGCTATTCTCGTGATAGAGTTCTCACCAGATATGGTTGTTTAAAAGTGTGTAGCACCTCCCCCACACCCCGCTTCTGCTTGCTCTGGCAATATAAGCCGTGCCTGCTTCCCATTCCACCATGATTATAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCTGCTATCCTTCCTGTATGGCCTGCAGAATCGTGAGCCAATTAAACATCTTTTCTTTATAAACTACCCAGTCTCATGTATTTCTTTACATCAGTGCAAGAATGGATTAACACAAATTCTATATACGATTTTCCAAACTTCATTTTCTTATTATAATGAGCCATAGTTTAATAGTACTTTTGCCACATTGCCTTTTCATAACTATAGCTCTATCATTAAGAAATGTAGGCATCTCTAGAAAATAATAATCAAATGTATACCATCCACTCACCACATTATTTCACGTGTTTTAAAAGAACAATGAAAATAATTTATTAAAAACTGCACCTGTTTTAAAAGGGCAGGATTCTGATGCCACCCTAACAGCTGGCTTGATAACATCTATTCTGTTTCCCAGCTTTGTATTTCATACTCAGTACTCCCAAACACCTTGAATGAATTGAAATATTGCTAGTGATCTTTCTCCCGAGAAAATAAACTAACGCCTCCAATACACTCCAGTATAAATAAAACAACCTATGCACACCCATCCTTCCATCTATCTGTCCCATCCCAGCTTAATCCCAGCACGTGTGCTCTGCATTCCATTCTTGTTTCCTAGCTATGCCTATCATTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTTTTTACTGCACTGTGCCTACTGCTGCTTTTTGGTCAAATATAGAAATGCTATAGTTACTATGTTTTTTAACATGCCCACCAAACCCAAAACCAACACCTCTTTTATGACCAGTTTCCTTCTCTTCAGGTAATGTTTAAAAGAAATAATGCTTGCTATCTCTAATGACTGCCTAGTTGCTTAATTCAGAGGACACTTTTTAGACCTCATTTGAACTCACTATAGTATCTCACTACATCTGACACTGCTGACCACTCCAATGTACTTATAACTATCTTCCCCCTTGGTTTCCATGCCACCCCCTCACAGTTTTCCATCGGTTTTTTCAGTGGGTCCTTCGGGGTTTTATTCATGGACCCTTTTCCTTTTGCTTACCCTTAAATGTCAGTGTGTGACATTTAAGAGTGCCCAGGCCTTCTTCTCACTCTACACATTCTTCCAAAGTAATCCCACACACTCCTCTAACTTCCATTACTGCCTACAAGTTAATTACTTCCAAAGCTGTGATCGTAAACCAAGACCTTTTCTTGATTTCCCAACCCAAATGCTTAACAGGTATCTCCACTTAAATGACCTACATGCTCCTCAAATTCAATATTATCTGAAACTAAACCTATCACCAGTTCTACTCCCATATCCTCAATTTCAATGACCAACACTACCTACCTCTCATGCCAAAAATGAGATTATACTTGCACCTCCCTCTCCCTTACTCATTACACCAATCAATGACCAAATCCTGTTGACACTGCATCATATGTCTCTCTCAAACTCACTCACATCTCCCCCATACTACTAAATCACCCTAGTCCAAGCCAATGTCTCTTGCAGAAATGACTGCAAATACCTCCTATTTGGTCTCTTCTAATTAGATAAAATGCACTTTGTTCCCCCGCCAGGCTACTTTCAAATCTAACATCACTTTTGACCATTAACTCTTTAATGACTTCCCATTGTCTTCAGAATAAAACAAAACTCCTTAGCAAGAAAAATAAGGGCCTTTACGATCTGACCCCTATCACTCTCCATCCCAACTCACTTCTCCCAAAT | 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| benign | 111,157 |
Mutation found at chromosome 6 position 96891399, gene NDUFAF4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | ACCACATAACAGATGCCTAACCACACAATGTAGATATGAATAAAGAAGATGGCTCAGAAGAGTGTACTAGTATTTGTGACTCAGCTAGTGACCATTATGATAAAAAGAATAAAGTTTTGACTTATTTACAGTTTTAAAATGCATTTTATATTGAGTAGTTATTTCATGTTTTCTTAAAACAATTATTGTATTGAACTAAAAATAAACTAGGTAGTTTGTTCACATAACAAATCTACATTCAAAGTCATGCTTACAAATTTTCCACTTAGTCCATTTTTCTGTTCTCAGCATTACTACAAATGCCTCATTCCGTCATCACATTGAATTCTTCAACATCCTCTATATCATTTCCAGGGGCATCTCTGGGAAGTAGTGATGCCTATCTTCCCTCGGAAGCACTAATAACCCTAATATACCCACAATTCACACCTTTTCCCTTCTTTGAGGTGTGCTGCTTTTTGGCAAGACAGAAAAAACACACTACTAGGATTTGAAAAACTAAATTCTGGGCCTGTTTAAGTCATAAACTACAGAATCTTCGGTCATATATTCTCCCCAGGCACTTGTTTCTCCACCGCAAAAAATAATTCCTATTTGCTTGGTCCTTTGTAGTCCTTTATTATTTATCTTCATGATAACCCTTACATTTAGGGTAGCATTATGCTTATTTTATAGAAGAAACTCAATCTCCAAGAAGATATAGTCTCCCAAAGATCCCCCAAGTAGTAATATATTAGGCAGAGCTAAACTCACACACTCACTCAAGATCCTAGTACTGGTACATGCTATGCTAATTAAATTTGCTAAAATGGATGAAATGGCAATTTCTCAGGTCCCTTCCAATGATCCTGTTCTCTGCTTCTACTTGCTATCTTTTTCTCTTCTCTCAACTAGCATTAACATCCGAAACTATATGTAATCACCAAATTTCATCTACCATGGTTTTTTAATTATTCTTTAAATTTTTCTCTATTTCCACATTAAATCCAGAGAAATGTTACTTTTTTGAAAGTTTCTGCTTCCTGCCTCTCTGAAGGCCATGGGACTTAACTATTTGTCAAAGCAGAAATTCCCATGGGACTTACCTATCTGTCAAAGCAGAAATTCCCAACATTTTGTAAACACCACTAATTACTTTTTATAACTGTAAAGACAATTATTCCATACTTAAAACCAATTCAAAATAAAATAAATCCTCAATACTTCTTATTCCCTGGAGTAGTAATTTTAATTAGATTCTATTGATTCATTTTCTCCTGTGTGCCTTTATTTGGGAACTACTGTTAGTCTACCCTGCTATCGAGTCTCTTTCCCTAACGAGAAAATGTCAGTCTTAAGGGTCAGGAAAGCTTTTACTTTCACTATCGCATGAGAAGAATGAACTAAACACCTAACTTGGAAAGTAAAACTCAGTTGAGGGATTCAGGACATTTCCCAAGGGGTAATATGACCAATTTAAAAGTTGGTATATGTGCCTAAAATAACAAATTAACTCTTTCACCATAATAAAGGTACAGATGTGCTCAGTCATGCTGACATGCACTTATGAAATATGCCTAAACCAAATTAAAATAAAACAAAAGATATTCTATGGCAATCTTGAAAAGTCAGGGAGCTCAATAAATATTAAGAGTATGCCCTCACAATGAGAGCATTAAATATTTGGTAATTAACATAATTTATTACGCAAAAAATGAGAAAATATACAGCAGGAGGGATGAGGAGTACACATAGGAAATTTCTGTGATTTTCTTCATTTTGATCGTATTGCTTTCTTGTCTTCAGGAGGGAAGATTTCGACTTCAAAAGTAACAAAATATTTAAGAAGAGAATTCACATCTTTCTGTTCTAACTGGTATTCCTGCATTATTTTCTCAGCAGTCCAGGTTTCTGGGAAAAGCTTATGATTATTGAGAAGTGTCAATGCTTCTACAATGGAAATTTTGCCTTTGGGAATGCTCTTAATATTTATCATATCAAAATGATGGTCTTTCGGCAATCTGAATTCCTTCGGCTCTTGACATGTTTCAGCAGCTTTTACCTAGTATCAAAAAAAAAAGGTTTTAGGATGAGAGAAAAGATTTGACATCTACTTTCATACTTCTCAAATCTACACTATTCCTCTTCAAATAACAACTAATATGGTTTGGATCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATGTCACCAAATTGTAGTCCCCAAAGTTGGACGTAGGGCATGGTGGAAAGTGACTAGATCATGGGAGTGGATTTCCCTCTTTGGTGCTATTCTCGTGATAGAGTTCTCACCAGATATGGTTGTTTAAAAGTGTGTAGCACCTCCCCCACACCCCGCTTCTGCTTGCTCTGGCAATATAAGCCGTGCCTGCTTCCCATTCCACCATGATTATAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGAAGCTGCTATCCTTCCTGTATGGCCTGCAGAATCGTGAGCCAATTAAACATCTTTTCTTTATAAACTACCCAGTCTCATGTATTTCTTTACATCAGTGCAAGAATGGATTAACACAAATTCTATATACGATTTTCCAAACTTCATTTTCTTATTATAATGAGCCATAGTTTAATAGTACTTTTGCCACATTGCCTTTTCATAACTATAGCTCTATCATTAAGAAATGTAGGCATCTCTAGAAAATAATAATCAAATGTATACCATCCACTCACCACATTATTTCACGTGTTTTAAAAGAACAATGAAAATAATTTATTAAAAACTGCACCTGTTTTAAAAGGGCAGGATTCTGATGCCACCCTAACAGCTGGCTTGATAACATCTATTCTGTTTCCCAGCTTTGTATTTCATACTCAGTACTCCCAAACACCTTGAATGAATTGAAATATTGCTAGTGATCTTTCTCCCGAGAAAATAAACTAACGCCTCCAATACACTCCAGTATAAATAAAACAACCTATGCACACCCATCCTTCCATCTATCTGTCCCATCCCAGCTTAATCCCAGCACGTGTGCTCTGCATTCCATTCTTGTTTCCTAGCTATGCCTATCATTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTTTTTACTGCACTGTGCCTACTGCTGCTTTTTGGTCAAATATAGAAATGCTATAGTTACTATGTTTTTTAACATGCCCACCAAACCCAAAACCAACACCTCTTTTATGACCAGTTTCCTTCTCTTCAGGTAATGTTTAAAAGAAATAATGCTTGCTATCTCTAATGACTGCCTAGTTGCTTAATTCAGAGGACACTTTTTAGACCTCATTTGAACTCACTATAGTATCTCACTACATCTGACACTGCTGACCACTCCAATGTACTTATAACTATCTTCCCCCTTGGTTTCCATGCCACCCCCTCACAGTTTTCCATCGGTTTTTTCAGTGGGTCCTTCGGGGTTTTATTCATGGACCCTTTTCCTTTTGCTTACCCTTAAATGTCAGTGTGTGACATTTAAGAGTGCCCAGGCCTTCTTCTCACTCTACACATTCTTCCAAAGTAATCCCACACACTCCTCTAACTTCCATTACTGCCTACAAGTTAATTACTTCCAAAGCTGTGATCGTAAACCAAGACCTTTTCTTGATTTCCCAACCCAAATGCTTAACAGGTATCTCCACTTAAATGACCTACATGCTCCTCAAATTCAATATTATCTGAAACTAAACCTATCACCAGTTCTACTCCCATATCCTCAATTTCAATGACCAACACTACCTACCTCTCATGCCAAAAATGAGATTATACTTGCACCTCCCTCTCCCTTACTCATTACACCAATCAATGACCAAATCCTGTTGACACTGCATCATATGTCTCTCTCAAACTCACTCACATCTCCCCCATACTACTAAATCACCCTAGTCCAAGCCAATGTCTCTTGCAGAAATGACTGCAAATACCTCCTATTTGGTCTCTTCTAATTAGATAAAATGCACTTTGTTCCCCCGCCAGGCTACTTTCAAATCTAACATCACTTTTGACCATTAACTCTTTAATGACTTCCCATTGTCTTCAGAATAAAACAAAACTCCTTAGCAAGAAAAATAAGGGCCTTTACGATCTGACCCCTATCACTCTCCATCCCAACTCACTTCTCCCAAAT | 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| benign | 111,158 |
Regarding the variant at chromosome 6 and position 96897859, affecting gene NDUFAF4 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATATTAATAATTCTATCTGTGCAAATATCCAGAGAGAGAGGGACAGTACCAGAATATTTTAGAATGAAAAAAAAAATCTGGAAGTTGTTGGCACTTCCTTGGCCTTTAATCAAACTTTACCCCTAACTAGAATCTTCCTGCCCCCAAAAACTCATCTGGTTAACTCCAACTGATCCCTCCTCAGGCCTGAACATAACTATCACTTCCTCAGAAACCATCCTTGATCCTCCCATTTCAAAGAGGTCCCTCCAATATACTCAGCAGTGCACGTACTTTTCCCATAATTATGGTCACATTGTTGCTCATTTGTTTAATGGCTGTGTCCTTCACAACATCATAGGCCCTGTGAAAATAAGGACTAGTTTTGTTCATCACTATATACAAAGCACTTGTGCCCAGGACTTACATAATACAGAATATGGATTTACACATAGGTTCCCATTCCTAATGTATTCTTTGATCCTTCTAATTTTAAATATCCTATCTGAATACATCCTTAAAAAAACAAACAGGAACACCCCACAAAATCCAACAACACCACTTACTAAAGGAGTCTCTGAGATTAGAACATACCTCAATCCACAGAAGAATGAGAAAATAATATTAAAGCTCTGCTTTTGTCACTCAAATGACAACCACTGGAAGTAATGCCTTACCAAATCCTACAAATTCTGAAATACTATGAAATAATTCACACAGTTGCTTGTATCAATACTTCCACAAGTTATTTTAGAATTCTGGTAAATATCCAGTGAACCAAGGCATAAGTGTCTTGCTGTCTTACACCAGTGTGCTTAAACTTTGCCAAGGCGTGTAGATTGATCACAACACACACTTGCAGAGCACTCTTTTTACTACTTGCCACACTTAATCATTTTCCTGAAGCCCCAAAATAAGTAAATTGTGTATTCACTTAATTAAACACACATTTACCTGCAAGGAAGACACAGGATCTTTGGAATCAACATACACATCTTTTAGAAACGACAGCAGCTTTTCATCTTTACGAGCAATCTCTCCTTTAACTTCTGGATAGACTAAGGAAAGGAAAAAAGTCACAATATTAAAATCAAGGAAAATTTCCTGTAATATCCTAAACGCTTAACACAAACGCTTTCTTTTATTTTCTTTTTTGAGTCGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTCGCGCGATCTCGGCTCCCTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCGAGAGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGACAAGCTGAGGCTACAGGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTGTTTGTAGAGACGGGGTTTAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCTTGAGCTACCGCGCCCGGCCTAACCACTTTAATTTTTTTAAAAAATAAACATAATCATTTGGACTGTTAGGAAAATACTTTAGATGGAAATCAAAATTCCAGGTCAGGCTCTGCGTCCATCGTCCAGTGAAGACCCCTAGAGAAAGCTCTGTGACCCTCTCGGATTTTGATTCCCTGTATCAAGTCCGTGACAGCAGCCGGCGAGGGCCTGGTTAGCGGGAGCACTGGCTGCTGCCTCTGGGTCTCGGAAGTAGGCGGGGCCGCCGACCTCACCGCGGGCGCGGAGGACAGTCTCAATGTCACCGGCCTGGCGGCTCCCCCTTCCAACGCTCCGCCAACCCGAGCGGCTGCGGCCGAGCAGGCTGACGCCGATCCCTCGGCCTCCGGACCCACGCTAGGGACAGCCGGGCAGCACAGGGACTCCGCGCCCCCGGGCCCCGAAACGCCCTCGCACCACTCACGACTAATCTGCTCTCGCAGGAGGCTGTTGGTAGAGGGGTGTCTGGGAGCGACAGAGGGCTTCATCTTGCTGATTTCCCGTTCCGCTCGGTTCTCTAGGTTGAAATTCCTGATACCGCGAATCACTAGTGCTCCCATCTCCTCATAACATTATGCGCTCAGGTTCAGGCCGCACGTGGGAACACCGGCGCAGGACAACTCCGGGACACCCGGAGCATGCGCACAAGTGAGGGGAAGCCCCGCCGCGGGCGCTTAAATGCGTGCCCGTCGCCCCCTAGCGCTCGGGAGGCCACACACCGCTTCTCTGCCCAGGGCATTTAAAAGGGAGCCCCTCCCTTCGGGGCGAGTGACGGCTCCCACGAGGGCCGCTTCCGGCGGGAGGTGGCGGGGCTTAAGTCCCCAGACCCACGGTTGCTTTTAACGCTGGAACTCCGAGGGAGTCACCCGGGAAGCTCTGTAAAGTTCTGTGCCGGGCCCTACCCCAGACTTTCTGATTTAATTCTTGTGGAGTGAGGCCCAGCATTGGATAAGACTCCACGTGATTCCAAAGTTTCAGTGAAGAGCTGAAAATCAAAGTCGTAAGGAAGTTGACCTTGAAGTTGTTTCACAGGGCAATGCCACCAAAGAGTTAGCCGATAAAAATGGAACTTACTGAACCAGGGTCAAACTGGGCTCTCAAGTTGCCCTTTCCTGCTTTTGTGAAAGGAAAATAATGAAAGGATGTTCCCTTTCGATGAGTATTTGTTCTCAGCCGCTCTCATTTAAATGCCTCTTATTTTCCTGTCCCCCCGCCTGATGCATTTTCAAGCCACTGTATTCTTTTTCCATTATTTTTTACATCCCGTTCTCATTTGACCTAATGGTATCGATTTTAGTTATACTTTCCCTTATCTTATTTTTGCTACTAATTTACTTCTCCATGCTACTAAATGCTGAGTCATTCCCTCTCCTATTTCTCTTCTCTCTTGCCTTCTTCATTCTTTTTAAGCCTCTGTGTAATTTAATGAAAGGAACAGACAATAAGACGTCAGAAAAAAAAAACAAACAAACAAAAAAACGAGTGTTACATTCACCTTCTCCGTCTCTCTCCATTTCCTGAATGGGTTACTGTAGTGCTGCTTTTATTTAAGACCCTTTAGAAATATTGTTATTAATCTAAAATAAAACCCACCAGGAAGGAAGCAGTAGGAAGGAAGTTACAGTATTTCTCTTACTGTGGCTGCAAAATCTATTTTTAGTGTTCTGATCTCTGCTTAGCAAAATGAAGTAGAGTGGATGTTTTTAACCAGCTTAAAGTAAGAAAATATTGATGTAAAGATAATCGAATAGAATAATAATAATAAAACAAGAATCAAAGAACCAAAATGAAGAAAGGGAAAGTTTTTTAAAAAGAAAACTAATGTAATCATTAAGTATAATGCTTAATCAGAGCAAAAGCACTGCAAGGAAGACGGCTTCAGCCACTCTAATTTAAATGCCCTTTATTTAATTATACTGAACATTTTTACAGGGATTGGTATTTGGAATTTATAGAAGCTGAAATCAGTGATCTCAGATAGCATTAACTGGGAAGTTATCCTGAAGGTGGCAGGCTGCTCCAAGATTTCTATCTTTGATACTTTTAAGCATGCTTGTGATTCAGGGCTTTTTAGGCACGGTATTTCTATTTCTATGGGTGCTAAGAAATTTTAATCTGCCTCATTATGTCTATGTGCTTTAATCATGGTAGCAATTCGACTCACTGCCTGTTAAAATATTTTAAAAGTGAAAATCTCATTTTCATAGAAATTCCACCGAACTTCGGGCAGTATGAAAAAGTAATGTTAGAAGTGACTGTCAGGACAGTAGGGATTACAATATGAAATAATTATTTGAATTCACACATTCCAATAGAGCTTGGATTCAACATTGAAAGAGCTTCCAGCATGTGTCAGCTGCTTTGCCTGATCCTGGCCCAGTGCTGCTCAGGCCCTCAAATTGCAAAACAGAAGGCAGATGCACTCCATCAGAAACTCACAATTGGCTGTCACCCTTTGGGAATCATGGAAATAAAACCTGAACCATAAATGCATAATTCCAGCTCTTCTTGTCAAAACATATAAATTAACAGGAACTCTGAACTTAAGAACTCCTGTTGGGCTTATGTTAAGGATTGAAGTCAGATCCCCAAGGAAAGTATAACTAGGATGCTGCTTAGAATGAAGCTTCCATCTGAGTGGAGTATTATGATGCATGTGTATGGC | ATATTAATAATTCTATCTGTGCAAATATCCAGAGAGAGAGGGACAGTACCAGAATATTTTAGAATGAAAAAAAAAATCTGGAAGTTGTTGGCACTTCCTTGGCCTTTAATCAAACTTTACCCCTAACTAGAATCTTCCTGCCCCCAAAAACTCATCTGGTTAACTCCAACTGATCCCTCCTCAGGCCTGAACATAACTATCACTTCCTCAGAAACCATCCTTGATCCTCCCATTTCAAAGAGGTCCCTCCAATATACTCAGCAGTGCACGTACTTTTCCCATAATTATGGTCACATTGTTGCTCATTTGTTTAATGGCTGTGTCCTTCACAACATCATAGGCCCTGTGAAAATAAGGACTAGTTTTGTTCATCACTATATACAAAGCACTTGTGCCCAGGACTTACATAATACAGAATATGGATTTACACATAGGTTCCCATTCCTAATGTATTCTTTGATCCTTCTAATTTTAAATATCCTATCTGAATACATCCTTAAAAAAACAAACAGGAACACCCCACAAAATCCAACAACACCACTTACTAAAGGAGTCTCTGAGATTAGAACATACCTCAATCCACAGAAGAATGAGAAAATAATATTAAAGCTCTGCTTTTGTCACTCAAATGACAACCACTGGAAGTAATGCCTTACCAAATCCTACAAATTCTGAAATACTATGAAATAATTCACACAGTTGCTTGTATCAATACTTCCACAAGTTATTTTAGAATTCTGGTAAATATCCAGTGAACCAAGGCATAAGTGTCTTGCTGTCTTACACCAGTGTGCTTAAACTTTGCCAAGGCGTGTAGATTGATCACAACACACACTTGCAGAGCACTCTTTTTACTACTTGCCACACTTAATCATTTTCCTGAAGCCCCAAAATAAGTAAATTGTGTATTCACTTAATTAAACACACATTTACCTGCAAGGAAGACACAGGATCTTTGGAATCAACATACACATCTTTTAGAAACGACAGCAGCTTTTCATCTTTACGAGCAATCTCTCCTTTAACTTCTGGATAGACTAAGGAAAGGAAAAAAGTCACAATATTAAAATCAAGGAAAATTTCCTGTAATATCCTAAACGCTTAACACAAACGCTTTCTTTTATTTTCTTTTTTGAGTCGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTCGCGCGATCTCGGCTCCCTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCGAGAGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGACAAGCTGAGGCTACAGGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTGTTTGTAGAGACGGGGTTTAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCTTGAGCTACCGCGCCCGGCCTAACCACTTTAATTTTTTTAAAAAATAAACATAATCATTTGGACTGTTAGGAAAATACTTTAGATGGAAATCAAAATTCCAGGTCAGGCTCTGCGTCCATCGTCCAGTGAAGACCCCTAGAGAAAGCTCTGTGACCCTCTCGGATTTTGATTCCCTGTATCAAGTCCGTGACAGCAGCCGGCGAGGGCCTGGTTAGCGGGAGCACTGGCTGCTGCCTCTGGGTCTCGGAAGTAGGCGGGGCCGCCGACCTCACCGCGGGCGCGGAGGACAGTCTCAATGTCACCGGCCTGGCGGCTCCCCCTTCCAACGCTCCGCCAACCCGAGCGGCTGCGGCCGAGCAGGCTGACGCCGATCCCTCGGCCTCCGGACCCACGCTAGGGACAGCCGGGCAGCACAGGGACTCCGCGCCCCCGGGCCCCGAAACGCCCTCGCACCACTCACGACTAATCTGCTCTCGCAGGAGGCTGTTGGTAGAGGGGTGTCTGGGAGCGACAGAGGGCTTCATCTTGCTGATTTCCCGTTCCGCTCGGTTCTCTAGGTTGAAATTCCTGATACCGCGAATCACTAGTGCTCCCATCTCCTCATAACATTATGCGCTCAGGTTCAGGCCGCACGTGGGAACACCGGCGCAGGACAAACTCCGGGACACCCGGAGCATGCGCACAAGTGAGGGGAAGCCCCGCCGCGGGCGCTTAAATGCGTGCCCGTCGCCCCCTAGCGCTCGGGAGGCCACACACCGCTTCTCTGCCCAGGGCATTTAAAAGGGAGCCCCTCCCTTCGGGGCGAGTGACGGCTCCCACGAGGGCCGCTTCCGGCGGGAGGTGGCGGGGCTTAAGTCCCCAGACCCACGGTTGCTTTTAACGCTGGAACTCCGAGGGAGTCACCCGGGAAGCTCTGTAAAGTTCTGTGCCGGGCCCTACCCCAGACTTTCTGATTTAATTCTTGTGGAGTGAGGCCCAGCATTGGATAAGACTCCACGTGATTCCAAAGTTTCAGTGAAGAGCTGAAAATCAAAGTCGTAAGGAAGTTGACCTTGAAGTTGTTTCACAGGGCAATGCCACCAAAGAGTTAGCCGATAAAAATGGAACTTACTGAACCAGGGTCAAACTGGGCTCTCAAGTTGCCCTTTCCTGCTTTTGTGAAAGGAAAATAATGAAAGGATGTTCCCTTTCGATGAGTATTTGTTCTCAGCCGCTCTCATTTAAATGCCTCTTATTTTCCTGTCCCCCCGCCTGATGCATTTTCAAGCCACTGTATTCTTTTTCCATTATTTTTTACATCCCGTTCTCATTTGACCTAATGGTATCGATTTTAGTTATACTTTCCCTTATCTTATTTTTGCTACTAATTTACTTCTCCATGCTACTAAATGCTGAGTCATTCCCTCTCCTATTTCTCTTCTCTCTTGCCTTCTTCATTCTTTTTAAGCCTCTGTGTAATTTAATGAAAGGAACAGACAATAAGACGTCAGAAAAAAAAAACAAACAAACAAAAAAACGAGTGTTACATTCACCTTCTCCGTCTCTCTCCATTTCCTGAATGGGTTACTGTAGTGCTGCTTTTATTTAAGACCCTTTAGAAATATTGTTATTAATCTAAAATAAAACCCACCAGGAAGGAAGCAGTAGGAAGGAAGTTACAGTATTTCTCTTACTGTGGCTGCAAAATCTATTTTTAGTGTTCTGATCTCTGCTTAGCAAAATGAAGTAGAGTGGATGTTTTTAACCAGCTTAAAGTAAGAAAATATTGATGTAAAGATAATCGAATAGAATAATAATAATAAAACAAGAATCAAAGAACCAAAATGAAGAAAGGGAAAGTTTTTTAAAAAGAAAACTAATGTAATCATTAAGTATAATGCTTAATCAGAGCAAAAGCACTGCAAGGAAGACGGCTTCAGCCACTCTAATTTAAATGCCCTTTATTTAATTATACTGAACATTTTTACAGGGATTGGTATTTGGAATTTATAGAAGCTGAAATCAGTGATCTCAGATAGCATTAACTGGGAAGTTATCCTGAAGGTGGCAGGCTGCTCCAAGATTTCTATCTTTGATACTTTTAAGCATGCTTGTGATTCAGGGCTTTTTAGGCACGGTATTTCTATTTCTATGGGTGCTAAGAAATTTTAATCTGCCTCATTATGTCTATGTGCTTTAATCATGGTAGCAATTCGACTCACTGCCTGTTAAAATATTTTAAAAGTGAAAATCTCATTTTCATAGAAATTCCACCGAACTTCGGGCAGTATGAAAAAGTAATGTTAGAAGTGACTGTCAGGACAGTAGGGATTACAATATGAAATAATTATTTGAATTCACACATTCCAATAGAGCTTGGATTCAACATTGAAAGAGCTTCCAGCATGTGTCAGCTGCTTTGCCTGATCCTGGCCCAGTGCTGCTCAGGCCCTCAAATTGCAAAACAGAAGGCAGATGCACTCCATCAGAAACTCACAATTGGCTGTCACCCTTTGGGAATCATGGAAATAAAACCTGAACCATAAATGCATAATTCCAGCTCTTCTTGTCAAAACATATAAATTAACAGGAACTCTGAACTTAAGAACTCCTGTTGGGCTTATGTTAAGGATTGAAGTCAGATCCCCAAGGAAAGTATAACTAGGATGCTGCTTAGAATGAAGCTTCCATCTGAGTGGAGTATTATGATGCATGTGTATGG | benign | 111,162 |
Is the genetic mutation found on chromosome 6 at position 98874452, within the gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | GAAGTAAAATACATAAAATCTTATTACAGATCAGCATTAACAAATGAGTACTTACAATCAACTTTAATGACACGAAACATTAACTTTGATCCTCCCTGTAAATATTTAATTCTTTTCATTAGTAAACCCGTATTACAAAAAAAATTGTTCTAAATTATTGTTTTGAATTTTGTCAATAAAATTTTCGTGCAAATTTTATTTCTCTCTAGTTATTTAAGTATCTACATAACAATCTCAGTTTTACCTCTTAGCCCACAAAGCCTAAAATATTTACTATCTGGCCCTTTATAGAAAAAGTTTCCTGACCTCTGCCCTAGAGCCAGAAGCTACCCTGAACACCTAAAAGCACAGGTTTAATGCAATGCTTCAGAAGCCAGATGGCCTGGGTTTATATGTTGGCTCTGCCACTAGCAGCTGTATGATCATAAATAAATTCTTCAATCTTTCTTTGCCTCAGTTTCCTCATCTGTAAATGGGGGTAAGTAATGGCATTTATCTTACAGGGTTGTTGTGAGAATTGAATTAGTCAATGCAAAGCACAAGAAACAGTGCCAGGCACAAAGGAAGCATTCTCCTCATGTGACTACTGAACACTTGACATACATCGTTTTGTTAAAAAAATGAATTAATTCTGCTACTCAGAAAGTAGACAGAAAATATTTTGTGGCATGAAAAGGCACAGCTGTTTTGAACACAAAACTAATATTAACTGTAGTATAACAAAATTCATTGTCCTGTTAAGTGCAAAATCGTTATATTCCAGCATCCACACACCCTAGCAAGATATATATCTCTCTCTATATAATATATATAATTATATATATGTATATAATATATACATGTACATTACATATAATATAAATGTAATATATAATTATATAATATATAATATATACATGTATATATTAAAAATCATAAATGTGGATATATATTATCTATAATATGTATATATAATGTGTATATATAATATATATCTCCACATTTATGTTTTTTTATATAATTCAGAAACCTCAAAACTTTACCTTTCACAAAATGTTAAGGCATCTGCTTCTAACAGTTGGAAAGCTTTTTTTATTTAGTAGTTTACCTCTTATTCTTGATTATACCCAAATTTTTATATTGGCATTATCCAGTAGTGAAATAGACAAAAATATCAGAAGAAAAGTGGAAACACTACAATTTTTTTTAAGAGAAAGGGACTTGCTATATTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTCTGTGTCACACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACAATGAT | GAAGTAAAATACATAAAATCTTATTACAGATCAGCATTAACAAATGAGTACTTACAATCAACTTTAATGACACGAAACATTAACTTTGATCCTCCCTGTAAATATTTAATTCTTTTCATTAGTAAACCCGTATTACAAAAAAAATTGTTCTAAATTATTGTTTTGAATTTTGTCAATAAAATTTTCGTGCAAATTTTATTTCTCTCTAGTTATTTAAGTATCTACATAACAATCTCAGTTTTACCTCTTAGCCCACAAAGCCTAAAATATTTACTATCTGGCCCTTTATAGAAAAAGTTTCCTGACCTCTGCCCTAGAGCCAGAAGCTACCCTGAACACCTAAAAGCACAGGTTTAATGCAATGCTTCAGAAGCCAGATGGCCTGGGTTTATATGTTGGCTCTGCCACTAGCAGCTGTATGATCATAAATAAATTCTTCAATCTTTCTTTGCCTCAGTTTCCTCATCTGTAAATGGGGGTAAGTAATGGCATTTATCTTACAGGGTTGTTGTGAGAATTGAATTAGTCAATGCAAAGCACAAGAAACAGTGCCAGGCACAAAGGAAGCATTCTCCTCATGTGACTACTGAACACTTGACATACATCGTTTTGTTAAAAAAATGAATTAATTCTGCTACTCAGAAAGTAGACAGAAAATATTTTGTGGCATGAAAAGGCACAGCTGTTTTGAACACAAAACTAATATTAACTGTAGTATAACAAAATTCATTGTCCTGTTAAGTGCAAAATCGTTATATTCCAGCATCCACACACCCTAGCAAGATATATATCTCTCTCTATATAATATATATAATTATATATATGTATATAATATATACATGTACATTACATATAATATAAATGTAATATATAATTATATAATATATAATATATACATGTATATATTAAAAATCATAAATGTGGATATATATTATCTATAATATGTATATATAATGTGTATATATAATATATATCTCCACATTTATGTTTTTTTATATAATTCAGAAACCTCAAAACTTTACCTTTCACAAAATGTTAAGGCATCTGCTTCTAACAGTTGGAAAGCTTTTTTTATTTAGTAGTTTACCTCTTATTCTTGATTATACCCAAATTTTTATATTGGCATTATCCAGTAGTGAAATAGACAAAAATATCAGAAGAAAAGTGGAAACACTACAATTTTTTTTAAGAGAAAGGGACTTGCTATATTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTCTGTGTCACACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACA | benign | 111,167 |
Mutation at chromosome 6, position 98875467, within FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | ACTTTACCTTTCACAAAATGTTAAGGCATCTGCTTCTAACAGTTGGAAAGCTTTTTTTATTTAGTAGTTTACCTCTTATTCTTGATTATACCCAAATTTTTATATTGGCATTATCCAGTAGTGAAATAGACAAAAATATCAGAAGAAAAGTGGAAACACTACAATTTTTTTTAAGAGAAAGGGACTTGCTATATTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTCTGTGTCACACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACAATGATTATTTCTTTTTGTTCTTTTGTTTAATTGTATTTTCAACAAACATCTACGCACCACTCCAGATGCTAGGACCAGCAGTAAACTGAAAAAAGGAGACACTGTCCATATTTTTAGGAAAGACACACAGACTAATTAAGGAAAAAATACATTCAAAGAGTGACATATAGTGGGAAAATAATAAAACAGAGTGATGTGAGAGTGATCAGAGTGTCACGGGTTGAGGGAAGAGGTGGTAATTGCTGAAATCTCCAGGAATGAGGTTGATGCATTCGAGGAACAAAAATGAGATCCATACAGTCCAAGGGTGGTGAGGGAGAGGACGGGCTATGGAGGGCAGAGTCACGCAGTGGCCAGGACATTTAGACCATGAAGGAGTTAGATTTTTCTTTCAAGTACTAAGGAAGTCAATGGAGGGTTCTAAGCAAAGGAGTGACATATTATTATTTACATAAAAACTGACACAAAACCACCTCTGGCTTCTGTCTGGAGGATGGGCCTATAGTGGGGAGGAACGGAGAAGGAAGCTCATTGAAGAGGTCTGCAACAGTGTAAAGGACAGATGACAGGGACTTGGATTAAGGTGGCAATGATGGAATGAAGAAATCCGACAGATTTGGGGCTGCATTTTTGAGTTAGAACCAAAGGCTGACAGATTAGATATAGAGGTAATGATTTCTAAGGTTCTGGATGTCAGTGTATGTATGGTGGAATCATGCGGAAGTCTATGAGAAACAGGTTTGGGGGAACATATCTCCTTACGTGAGTATACCTGAACAATACAAAACTGTGGGTTTGATAATTAGGGCAGCCAATTAGCTTACTTAGAAAAAAAAAATTTAAAAACTTTATGAAACCTATGATTCTGACTGTGCCCAATTTGTGCCTGGGCAATCTCAGCAGCATTTGAACAAATTCTCTACTAGCATAGAACACAGTGAGAAATTCCTTCAAGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTGAAATTATCACAGCACTACTCATGCCAAATTCAGGGCTGGGAAAAT | ACTTTACCTTTCACAAAATGTTAAGGCATCTGCTTCTAACAGTTGGAAAGCTTTTTTTATTTAGTAGTTTACCTCTTATTCTTGATTATACCCAAATTTTTATATTGGCATTATCCAGTAGTGAAATAGACAAAAATATCAGAAGAAAAGTGGAAACACTACAATTTTTTTTAAGAGAAAGGGACTTGCTATATTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTGTGTCACACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACAATGATTATTTCTTTTTGTTCTTTTGTTTAATTGTATTTTCAACAAACATCTACGCACCACTCCAGATGCTAGGACCAGCAGTAAACTGAAAAAAGGAGACACTGTCCATATTTTTAGGAAAGACACACAGACTAATTAAGGAAAAAATACATTCAAAGAGTGACATATAGTGGGAAAATAATAAAACAGAGTGATGTGAGAGTGATCAGAGTGTCACGGGTTGAGGGAAGAGGTGGTAATTGCTGAAATCTCCAGGAATGAGGTTGATGCATTCGAGGAACAAAAATGAGATCCATACAGTCCAAGGGTGGTGAGGGAGAGGACGGGCTATGGAGGGCAGAGTCACGCAGTGGCCAGGACATTTAGACCATGAAGGAGTTAGATTTTTCTTTCAAGTACTAAGGAAGTCAATGGAGGGTTCTAAGCAAAGGAGTGACATATTATTATTTACATAAAAACTGACACAAAACCACCTCTGGCTTCTGTCTGGAGGATGGGCCTATAGTGGGGAGGAACGGAGAAGGAAGCTCATTGAAGAGGTCTGCAACAGTGTAAAGGACAGATGACAGGGACTTGGATTAAGGTGGCAATGATGGAATGAAGAAATCCGACAGATTTGGGGCTGCATTTTTGAGTTAGAACCAAAGGCTGACAGATTAGATATAGAGGTAATGATTTCTAAGGTTCTGGATGTCAGTGTATGTATGGTGGAATCATGCGGAAGTCTATGAGAAACAGGTTTGGGGGAACATATCTCCTTACGTGAGTATACCTGAACAATACAAAACTGTGGGTTTGATAATTAGGGCAGCCAATTAGCTTACTTAGAAAAAAAAAATTTAAAAACTTTATGAAACCTATGATTCTGACTGTGCCCAATTTGTGCCTGGGCAATCTCAGCAGCATTTGAACAAATTCTCTACTAGCATAGAACACAGTGAGAAATTCCTTCAAGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTGAAATTATCACAGCACTACTCATGCCAAATTCAGGGCTGGGAAAATNN | pathogenic | 111,170 |
Is the variant located on chromosome 6 at position 98875474, gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | CTTTCACAAAATGTTAAGGCATCTGCTTCTAACAGTTGGAAAGCTTTTTTTATTTAGTAGTTTACCTCTTATTCTTGATTATACCCAAATTTTTATATTGGCATTATCCAGTAGTGAAATAGACAAAAATATCAGAAGAAAAGTGGAAACACTACAATTTTTTTTAAGAGAAAGGGACTTGCTATATTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTCTGTGTCACACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACAATGATTATTTCTTTTTGTTCTTTTGTTTAATTGTATTTTCAACAAACATCTACGCACCACTCCAGATGCTAGGACCAGCAGTAAACTGAAAAAAGGAGACACTGTCCATATTTTTAGGAAAGACACACAGACTAATTAAGGAAAAAATACATTCAAAGAGTGACATATAGTGGGAAAATAATAAAACAGAGTGATGTGAGAGTGATCAGAGTGTCACGGGTTGAGGGAAGAGGTGGTAATTGCTGAAATCTCCAGGAATGAGGTTGATGCATTCGAGGAACAAAAATGAGATCCATACAGTCCAAGGGTGGTGAGGGAGAGGACGGGCTATGGAGGGCAGAGTCACGCAGTGGCCAGGACATTTAGACCATGAAGGAGTTAGATTTTTCTTTCAAGTACTAAGGAAGTCAATGGAGGGTTCTAAGCAAAGGAGTGACATATTATTATTTACATAAAAACTGACACAAAACCACCTCTGGCTTCTGTCTGGAGGATGGGCCTATAGTGGGGAGGAACGGAGAAGGAAGCTCATTGAAGAGGTCTGCAACAGTGTAAAGGACAGATGACAGGGACTTGGATTAAGGTGGCAATGATGGAATGAAGAAATCCGACAGATTTGGGGCTGCATTTTTGAGTTAGAACCAAAGGCTGACAGATTAGATATAGAGGTAATGATTTCTAAGGTTCTGGATGTCAGTGTATGTATGGTGGAATCATGCGGAAGTCTATGAGAAACAGGTTTGGGGGAACATATCTCCTTACGTGAGTATACCTGAACAATACAAAACTGTGGGTTTGATAATTAGGGCAGCCAATTAGCTTACTTAGAAAAAAAAAATTTAAAAACTTTATGAAACCTATGATTCTGACTGTGCCCAATTTGTGCCTGGGCAATCTCAGCAGCATTTGAACAAATTCTCTACTAGCATAGAACACAGTGAGAAATTCCTTCAAGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTGAAATTATCACAGCACTACTCATGCCAAATTCAGGGCTGGGAAAATAAAAATG | CTTTCACAAAATGTTAAGGCATCTGCTTCTAACAGTTGGAAAGCTTTTTTTATTTAGTAGTTTACCTCTTATTCTTGATTATACCCAAATTTTTATATTGGCATTATCCAGTAGTGAAATAGACAAAAATATCAGAAGAAAAGTGGAAACACTACAATTTTTTTTAAGAGAAAGGGACTTGCTATATTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTCTGTGTCACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACAATGATTATTTCTTTTTGTTCTTTTGTTTAATTGTATTTTCAACAAACATCTACGCACCACTCCAGATGCTAGGACCAGCAGTAAACTGAAAAAAGGAGACACTGTCCATATTTTTAGGAAAGACACACAGACTAATTAAGGAAAAAATACATTCAAAGAGTGACATATAGTGGGAAAATAATAAAACAGAGTGATGTGAGAGTGATCAGAGTGTCACGGGTTGAGGGAAGAGGTGGTAATTGCTGAAATCTCCAGGAATGAGGTTGATGCATTCGAGGAACAAAAATGAGATCCATACAGTCCAAGGGTGGTGAGGGAGAGGACGGGCTATGGAGGGCAGAGTCACGCAGTGGCCAGGACATTTAGACCATGAAGGAGTTAGATTTTTCTTTCAAGTACTAAGGAAGTCAATGGAGGGTTCTAAGCAAAGGAGTGACATATTATTATTTACATAAAAACTGACACAAAACCACCTCTGGCTTCTGTCTGGAGGATGGGCCTATAGTGGGGAGGAACGGAGAAGGAAGCTCATTGAAGAGGTCTGCAACAGTGTAAAGGACAGATGACAGGGACTTGGATTAAGGTGGCAATGATGGAATGAAGAAATCCGACAGATTTGGGGCTGCATTTTTGAGTTAGAACCAAAGGCTGACAGATTAGATATAGAGGTAATGATTTCTAAGGTTCTGGATGTCAGTGTATGTATGGTGGAATCATGCGGAAGTCTATGAGAAACAGGTTTGGGGGAACATATCTCCTTACGTGAGTATACCTGAACAATACAAAACTGTGGGTTTGATAATTAGGGCAGCCAATTAGCTTACTTAGAAAAAAAAAATTTAAAAACTTTATGAAACCTATGATTCTGACTGTGCCCAATTTGTGCCTGGGCAATCTCAGCAGCATTTGAACAAATTCTCTACTAGCATAGAACACAGTGAGAAATTCCTTCAAGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTGAAATTATCACAGCACTACTCATGCCAAATTCAGGGCTGGGAAAATAAAAATGNN | pathogenic | 111,171 |
Is the variant located on chromosome 6 at position 98875553, gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | TATACCCAAATTTTTATATTGGCATTATCCAGTAGTGAAATAGACAAAAATATCAGAAGAAAAGTGGAAACACTACAATTTTTTTTAAGAGAAAGGGACTTGCTATATTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTCTGTGTCACACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACAATGATTATTTCTTTTTGTTCTTTTGTTTAATTGTATTTTCAACAAACATCTACGCACCACTCCAGATGCTAGGACCAGCAGTAAACTGAAAAAAGGAGACACTGTCCATATTTTTAGGAAAGACACACAGACTAATTAAGGAAAAAATACATTCAAAGAGTGACATATAGTGGGAAAATAATAAAACAGAGTGATGTGAGAGTGATCAGAGTGTCACGGGTTGAGGGAAGAGGTGGTAATTGCTGAAATCTCCAGGAATGAGGTTGATGCATTCGAGGAACAAAAATGAGATCCATACAGTCCAAGGGTGGTGAGGGAGAGGACGGGCTATGGAGGGCAGAGTCACGCAGTGGCCAGGACATTTAGACCATGAAGGAGTTAGATTTTTCTTTCAAGTACTAAGGAAGTCAATGGAGGGTTCTAAGCAAAGGAGTGACATATTATTATTTACATAAAAACTGACACAAAACCACCTCTGGCTTCTGTCTGGAGGATGGGCCTATAGTGGGGAGGAACGGAGAAGGAAGCTCATTGAAGAGGTCTGCAACAGTGTAAAGGACAGATGACAGGGACTTGGATTAAGGTGGCAATGATGGAATGAAGAAATCCGACAGATTTGGGGCTGCATTTTTGAGTTAGAACCAAAGGCTGACAGATTAGATATAGAGGTAATGATTTCTAAGGTTCTGGATGTCAGTGTATGTATGGTGGAATCATGCGGAAGTCTATGAGAAACAGGTTTGGGGGAACATATCTCCTTACGTGAGTATACCTGAACAATACAAAACTGTGGGTTTGATAATTAGGGCAGCCAATTAGCTTACTTAGAAAAAAAAAATTTAAAAACTTTATGAAACCTATGATTCTGACTGTGCCCAATTTGTGCCTGGGCAATCTCAGCAGCATTTGAACAAATTCTCTACTAGCATAGAACACAGTGAGAAATTCCTTCAAGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTGAAATTATCACAGCACTACTCATGCCAAATTCAGGGCTGGGAAAATAAAAATGAAACTAAATACTTTTTACTGGAACAAAGTCAACCTATCCCTCCTTTATTAACTATAATTCCTTCTAAATTTTAGATATT 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| pathogenic | 111,173 |
Variant at chromosome position 98875676, chromosome 6, gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | GCAGTGGCTGCTCACAGGTGCAATCATAAGTACACTAGAGTCTCAAAATCCCATCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCCACCTCCTGTGTCGCTAGGACTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAGAAAAACTAAAAATTTTCCAGTTGAACAGTTAATCCAGAGAAATAACCAAACAGCTGGAAAAGCATGTCTCATTCTCCAACTAGCTCTGACCATTTTGTACATACCAAACAAAACACTTGCCAGGTCACAGGCTTAATAAGACATCCTTACATGAAGGTGTAAAAAATTAACTTTTTTTTTTGCATAAATGCCACGATACTTTATTGCTCAGTGTTCCTTTGAAAATAAGTTAGCATGATTCCATGTTATTCTTTTATCAATCATATTATTGACTAAAGCATATCACTGATTAACATAAGGTAAAAATAATATCCACTCATATTCTTGAAGAGAAGTGCTTGCAGTATTTTATGAAAACATTTGTGCACATTTTTACTTGATTTAATGGACAATTTCATATTTTTCTTTAAAATCTACAAATGTCTTAATTCTTACCATTAAAACAACTAAAAACAAAACCCAAAACCAATCCCAAAATTAAACCCCAACAAAGCACATTAATTTTAATACAGAACATATATTAAGTCACTGAGTAAAGCTCTTTTTTATGAACACTTTTGGAAAGCTTGCATTCAGTTCTAGCACAGCTCTGTTATCAATCTGCGAACAGAAGGACACATCAAGTAAAGAAAGATCTTTACAAGATTCCAGGAGTTTTCTTAAGGATGCCGGACTTACCATTCTTGTTCCTATTTAAGGGAAACAAAACAAAACAAAACAAAACACCTTAAGTATAACATTTATATAATGTGCTAACAATGAATCCATCCATGATTTATTGTTTGTAATGAACTTAAAATAACCCTTTACAAATTAAAATCATTTTTTCAAACATGACTTCATATTGAAATGGTTCTGTTAAAAAAGTAAAAGTTGAATTTTCCAGCCAATTTAGCATCTAGGACCTGAATCTTGCCAATATCCTACCCACTATCTTCATTCCTACCTCCTACCCCTTCAAATCAGCTCCTCCAGACTTTCCTATTTCTGTCACCCCAGTTCAAAATGGTTTTCACCATGCATTTGATGTAAAATGTGCAAGTGCGATATGACTTCACAAAGTATCAATTGTGTGGACAATGATAACTACTGTGACACTGCTAGCACCCCTGGCTAAAAGTAAGAAGCAACAAAATTACACAGGGTTCCTTTCTGATGAATGCAGCAAGGATTCAAGAAATCCCAGAGCTGGAAAAGATTTTCAATAGATCTGCCTGGGGTAGAACTATTCCTAAACGCTAGAATTATCAGGGATAAAGATTTCACGATATTCCTTAATCAAGAATTTTAATTAAGAAACTTAAAAAAAACTAGCTTGAATTCATTATACAAATGAATTAATTTCTTCTCTCCTTAATAAAAATAGAGAGCGCAGCTCATGTAAATTCTCACTCTTACAAGTAGACCAAGAATTAATGGTTATAGTTTTTTACAGTTTCAACTATAAAATTGTTATTGTCCTCACTATTTTATTAAAGTACATATATAATTATTCCCTATATTAACTGATCTATCTTGCATTTCCTATCAAACCAAGCCATCTTATCAGGATAAAATTTTTATTGTATCCAAAAATTTTCTTTTTCCTAACAAAAAGTCTGAGATTGGCTTTTCTGTCAAGGAAACAGACATTTAAAACAAATTTATATATTGTAACCTTACCTAATATGTCCAGCTGCTGTAACCTGGTACAATTACATGCCAATTCATCAATGTCTGTGTCACACACAGATCTATTAGCTGTAAGAAAGAGTTTTTGCAAGTTTGGGAGCTGGTGTGCCAGTCTGGTGAAGCACCCGGTGCTGCTCTGCAGAGTTGGGCACCAGCCAAGGTCAAGCTCCTCCAGTAGTGGACACCCAGAAGCCAGTTCTGCTATTCCATTCTCAGTAATATTCTTACATCTCCACAGATCCAGGGTCCGGAGTTTTTTACACTTGGCTCCTATCATGCTAGCTATCACATCATAGTCTTCAATCTGGAAATCAAATAATTCCAATCTTTTACATGTTATGCTCAGACATGCAAACTGTTTAGAGTAAGTCAGATTCTTAATTATAACCTATTGCTTTGCTTCCATGTAAACAAATCCACATCCTTGTTAATACAGATCTGCCCACTGACCTCACGGATCTGCCACTGTTTCATAAAACAGCCAGGAGTACTCATTTATTTAAAAATCCATTTAAGAGCACTCCAGACAGAAGATGTTAATGAATTAAATCCCAAAGCAGTCTATGTCTTCAGTCTCTCATGAAGAATTAAAGGATTATATGTTCTTCTTTTATGCCCACCATTTCAACCTTGCTGCTGCTACTCATTGACAGCACCTACTTTCCTCCGTTTTATATATGGCTAATATACTTTGGCAAGTATATATGATCTCCCTGATGTGTATCTGGTAGGCTCTAAAACACTATGTGGAAATGCTGATAATACTAATAAGGATACTAGTTTTGGCTTAAATGAGGCATTTGGGGACTGCATATACAACATGAAAATAATTTAGATTACAATATGTTAATCAACTGTCAGTTATTGGAGGTGTCCAGTGCTTACCTCATGATTACAGGACAAGACTCTACTAATCAAGGATTAAACATTTCAGTTATTGGGCTTTACATGCTTTAATAATGTTTCTTTAAATAGGTTATTTTAAGAGGTTCATTTGATTTTGCTAAAATCAGATATTAAAATTATCACAAGGAAAATTATCAAAAGGAAACAAAATAGTAAACAATTACAATGATTATTTCTTTTTGTTCTTTTGTTTAATTGTATTTTCAACAAACATCTACGCACCACTCCAGATGCTAGGACCAGCAGTAAACTGAAAAAAGGAGACACTGTCCATATTTTTAGGAAAGACACACAGACTAATTAAGGAAAAAATACATTCAAAGAGTGACATATAGTGGGAAAATAATAAAACAGAGTGATGTGAGAGTGATCAGAGTGTCACGGGTTGAGGGAAGAGGTGGTAATTGCTGAAATCTCCAGGAATGAGGTTGATGCATTCGAGGAACAAAAATGAGATCCATACAGTCCAAGGGTGGTGAGGGAGAGGACGGGCTATGGAGGGCAGAGTCACGCAGTGGCCAGGACATTTAGACCATGAAGGAGTTAGATTTTTCTTTCAAGTACTAAGGAAGTCAATGGAGGGTTCTAAGCAAAGGAGTGACATATTATTATTTACATAAAAACTGACACAAAACCACCTCTGGCTTCTGTCTGGAGGATGGGCCTATAGTGGGGAGGAACGGAGAAGGAAGCTCATTGAAGAGGTCTGCAACAGTGTAAAGGACAGATGACAGGGACTTGGATTAAGGTGGCAATGATGGAATGAAGAAATCCGACAGATTTGGGGCTGCATTTTTGAGTTAGAACCAAAGGCTGACAGATTAGATATAGAGGTAATGATTTCTAAGGTTCTGGATGTCAGTGTATGTATGGTGGAATCATGCGGAAGTCTATGAGAAACAGGTTTGGGGGAACATATCTCCTTACGTGAGTATACCTGAACAATACAAAACTGTGGGTTTGATAATTAGGGCAGCCAATTAGCTTACTTAGAAAAAAAAAATTTAAAAACTTTATGAAACCTATGATTCTGACTGTGCCCAATTTGTGCCTGGGCAATCTCAGCAGCATTTGAACAAATTCTCTACTAGCATAGAACACAGTGAGAAATTCCTTCAAGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTGAAATTATCACAGCACTACTCATGCCAAATTCAGGGCTGGGAAAATAAAAATGAAACTAAATACTTTTTACTGGAACAAAGTCAACCTATCCCTCCTTTATTAACTATAATTCCTTCTAAATTTTAGATATTATGCAGGACTCTTTTTTCCCCAAAAATATTAGACATATTTATTTTCTTATTCATTATCTAATTTTAAAAATAGGGCAAATGTCACAGAGGAACTATCAGCAAGAATTTAAGTGACCTAACCAG 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| pathogenic | 111,177 |
For chromosome 6, position 98905461, gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | GGAATGCCATCAAGATTTATGATTTTACTGGCTGAAATACTACAGTAAAATATGAGAACTTAAATTTATATATGGCTTTTTCTGATTATTCAAACTGCTCTACAGCAACTACCCTGGGTGAATTGAAAATGGAAGATAAATTGTGGGTTAGAAAGTAGATAGAAACTCTAACTTTGCAAAAGATCTTTATCCATTACTAGTATAAAAATTTTTTAAATGGCATGGCTAAGTTTTCTTCTTATAAGTGATGTTTCTTCTCAAGCGCCAGAAGCTGCATAAAGTTTTTAAAATTGATTAATATTAGCTTTATATTTTACTCGTTATTATCACAGTCATATGCAGCACTTTGCCAGTACAGCTGGACTTCAGCCATTCACGACTAATATTTTCTTTAATGTCTACACATTAGTTACTACCCTGTTACTCTGTTTATAAAAATAAGGGATATGTTTATATGTTTATCTTAATATCTTTATCTTCTCTGTAGCCTGAAGGCAGGAACTATATTATATATCTCATGTCTCTGTATATGATCAACACCCACTACAATGCCTTGCACACAAAGGGTGAAAACAAACGTTTAATAAATTCTTAATAATGGAAAACATTGGGAAAGAGCTATGAGGGTAATTAAAATACCCTAATGGTCTACATAATGTAAAATAATGCTTACTGACACCACTTGTTCTGTTTTCATATTCAGTTAGTCTTGGTTTATGATAATGTATACTCTAAATATTCACAGACTTCATTAGCTTCAGTTCTTTCTTGGTCCTATTAGCAGAGAAAAGAATTTGAAATATGTGTGTTTGGGGCAAAGGGAAGTAGAAAGGACTAAACTGTGTTTCACTGGACAGCTGCCAAATATCTAGCAATGAACCCCTTCTCCTGGTTCAATTTCTGGCAGAAAAGAAACTCAGTGCATCCATGGTTTCAACATGTGCTACTAGCCATTACTACTTGGTTTATTTTTCACTTTGATGCATAAACTATCAAGCTCAGTATTTGGAACACATTGTTACTATTTCAAACATCATTACTTCATTTAAATCTAACAATATCAAATCTTTATTTCTGGAACTGCATCTTTATTTTTATAATCTAAGTTGAGGAAACAAGGCTCCACATACGAATTTCTAATTCATAAACCACTGTTGTAGAATGTACACTGGGGATATGTGTAGGGATTGCTACAGTTCACTTTTCATTTTTAAAAATAGAATACAAGAGTATTCATTAATTAAAAATAACAGAAAATTTCTCTAAAGTTTCTACTTCTTCATTATTTAACTTCATGAAAATGCTGGGATTATATGTAACATACAATGAGAAAAACCATGATCAAGGTTAGGAGAAAAACACCTGTTTGTATCCTAAGAAAAAATTACTATGGCATTACTAAATGAATATGCACTTGTGCAAGCTTTCAAATGCTTAACAGGTGACATTTAATAGTAAGGAAACTAAATGCTTAAATAGAAAGGAGCGGAAACACCTGGGCAGGTCTGCAAGTGTGGTCGTCTATTTAGCATGCAACTGCATTTTCAACATAATTAGTTTAAATGAGCTTCTAAATCTGGGTGATGTATTGCACATGTAATTAAGATTTAATTAAAAATGTTCTATAATAAATTGTTTTCCATTTCTGACAAATCACATTAGAGAGGTAGATTTTGATTTGGAAATAGTTTTTAAAATGTGTTAATCATCTGTGCTGCAAATATGAAAAAGAAGAAACAGGAGCTCTGCTGAAAGTTACTTGGGATTTAAGAAACATGAAGTAAAGGGTATAGTTTCCCTTCATATTCATATAAAATTTAGCTGAAGAGGATAGTAAAACACTTATTTTTTTATAAGCAGCAGCATTCTAAACATGACACTCAAAATATATTTCCTTTTTATTTTTGTAAGTACATGTTACATAATTTCAAACTTTTATTATGAAAACCACTACATAATAAGTATAACCTGCTGCTGGGGGGGAAAAAAACTTCATCAAGGCTTTGTACTAACCTGCTAAATCCTGCAACAGAGATGAAGCCTCTATTGCCAGTCCAAGATAAATTAAGCCACTGGACAAGAGTGCAGCGAGACTGTAGAAATTCCAGAGAAGTGTCATCTAGTTTTGCCCAGTATGGTTGCAGATTGAGGTGGATGTATTGCAGAGGATCACAGCAATGCTGGCTCAGTAGTTTGCAAGTCTGTGCTAATCTACACAGGTCTGGTAGTGTAAGATGATTCAGAATCAGCTGAATAAGCTAAATAAGACAGAGAAACCAAGATCATCAAGAGTGAAAAGCAGTATCATTCTATGAAACATATAACATAATCTAATAAGGAATAAAAGTGTCATACATTTTATAACAATATTTTCACATAGTAAATAAACATCCAACAGAATTATCCAAATAAAAGAAATCATACGTGCATTTGACTGTAGTGCATTTCAAGATTATTCAAAGTATACTCACCTCACATTGCCTACTCATTTTCTTAGGTGCAAAGATACACTTTGGTAATCTATTGACTAATACAATTTGTCATACTCAGCATTACTGAACAGCTACTACGTGCCAGACACTGGCGACAGAAAAGAAAGAGTGCCCATTCTCAGAGTGCTTACAGTCCAGTGGGGATTGGTAAGGACAATGATACGTTTTAATAGCTTTGACAAAAAGATACACAGAATGCTACTAAAGCCTAGCAGACCTAGCTCCAAAGTGAAAGTGTACAGTGTACCTGTGCCAGGAACACTCAGCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACACTTTTAAGTTCTGGGGTACATGTGCAGAACATGCAGGTGTGTTACATAGGTATACAAGTGCCATGGTGTTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGTTATCCCTCCCCTAGCCCCACCACCCCCCAACAGGCCCCAGTGTGTTCCCCTGCCTGTGTCCAGGTGTTCTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTGCTTGGTTGTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTACATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCACTGATGGATATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTACTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATATGTCCTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTGGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTGACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAGACATTCCTATTTCTCCACATTCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAACATTTTTTCTTATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGCAGTGTCTGTTCATATTCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTCTTTCTTGTAAATTTGTTTAACTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGATCGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGATAGTTTTTTGCTGGAACATTCAGCTTCAAAGAGTCAGGGGCAAACCAGGTGAAAAGAGAGTCTAGTGGCAAAGACTGTGTTATGAAAGCCTCACAGAGGAGCTTGGATTTATCCTGAAAGCAATGAGGAGTCCTGAAGGGTTTTAAACTAGGGGTTTTAAACTAGAGTGACATGTTCACATTTGTGTTTCAGAAAGATCATTGTGGGCGTGCTACTGGGAGCAAGGAGGCAGGAAGAGAAACCAGCCATGGGGCTAATACAGAATTCTAGGAAATAGGAAATAAGGGGTCTGCTTAAGGCAGCTGGCAGTGATGATGGAGTAGCAAACAGATACAAGAATTATTAAGAAGGCAGAATTCAAGAGATTGTTATC | 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| pathogenic | 111,183 |
Assess the variant on chromosome 6, position 98917389, impacting FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | AAAAAGAGCCCACATCACCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCCACATATCTACAACTATCTGATCTTTGACAAACCTGAGAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATTCAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACATAAACGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGGAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGACATGGGAAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACTAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTGACAAGAAAAAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTACAAGTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACAATAAATCATGCTGCTAGAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGAGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGGACAAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACGCTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGCGAGTGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAGTATTAATAATTCCAAGGTAATAGCACTACCTGCCTAGACCAAAAATTACAGTTAGGAGAATATAGAATAGAGTTAGTATAGAAAAAAAATGACACTTAGAGAAACTACAGATTAAACAGAATAAGCATTCATCTCACAATCTTATTAATATTCTTATTTTTAATAGCAAATCATCTTTAACATAACTAATAAAAAGTTAAGCATGTATTGCCCACAGTTAAAGTGTAATATGAATTAAAGTGGATTGTTACTTATTACTGGTTTTTGTATTTGGTTATTATTAATTAGCAATATGAAAATATATACTTAATAGTTTACCCAGAAACACTAATGCCAAACCAAAACAAAAGCAGTGAAATTAGTTAAAACATGATTTTGTCTAGTTTTTCCAAAATCAAAATATACAACACATCAAATTATATATAACTTACCAATGCTCAATTACCGATGCTCAGTAAACATTAATATCTAAAGATTAAAAATCTATAGTGTTATATCCAATACTGCTGCTAAATATTTTTGGCTTACCTCATAAGGTAGTTTATCAAAATACCCATTATTTGGCCCTTCCCCGAGGACAGCACTGCTAAACTTTTTGTTAAGACTGTCCATTCCACAACCATCCTTTTCTGCATAGGCATCATCTTCTATATCATTCATGTCAATAAGTGAAGTCTTGAGAGAAAGCACTGGCTTGTCCTTCACACCATGTAGCACAACTGCATCTAATTCAGTGTAATATTCCAGAAGAGAACTATTTACTTCCAGTCGTATAAGATTTGTGGGGAAATTTATCTGCTTAATACAAGGTTTAAACTGGCGAGCTTGGGAAGCATTCACCTTCGTAGGTCTCTCTGACCAAAGAATCTCCCATCTGCCAAAAAAAGAAACTTCCCTATAATACAGTTTAGAATGAGATCTACTGGTCCCTTAAGGTTATAGACCCATGCCCAATATGTCACAGTGTGAAACAAAGTCATCAAAATAAATAGAATCCAATATAAGTATTGTTCCCAAGATATAAAAAACTTTAAAAAACCAAATGCCACAGACCTTATTAATTTATTTTTATAAGTCCCCAAACAGTCCTTTTTTACAGATTTCACATTGATCAGTTTAAAAACTGGAACATGTAGTTAGAGGTATCTGAACAACATTACAGTTTACAAGATAAGTAAACCCAAAGAATAAAACACACAAAGATGAAGCTCCCTGTGTGCATGGCTTAAACCAACTGCGGAAACTAAACTGATCATTTTGCTTCACAAAGGTCTCCTGCTTCAGCTTTTCCATTTCTGTCACTAGCCTCATATAAATGCAAAACTTTCATATTATCTTTTTCTCTTTATTTTATCAAATCATTGTTTCATCAAATTTTTCAAGAAACTGTTTCTTGTATATGCCCTTCTCCTGAATTTCCATTTTTGCTATATTTAAGTTATCCTTATATCCTTAGTATCTAGCAAATATCTAAAGACATAAAAGGGGAATAACATTCTCCTATTCCTCCAAATGAACTCCTGCTTCCCAGCCAGATTAATCATTATTTTCCATGCAATAAACTTATTTCCACCTTTATGTCTTTGCTCGTGTTATCTTCCTCCCCATGAAATGCCCAACCTACTATTATCTGCATATCTATTCTTCAAGGCCTAACTTATATTCCATCTCCAGATAAGTCTTCTTATAAAACTATTTTCCAAAATTATTTAAAGATTCTTCATAATAATAGCATCATCAGGTACTTAATATACTCATATGTCAGTTAACTATTTCTCTAATATTATTTCTAATAAAGAGAAAATTAGAAACATTTAAAAATACTTCAATTATCACCTTTTCTCTATTCCTAATTATTTACTTTTGCTAGTAAAATTTTTTAATAAAGATTTTACATCAAAGAATAAGAATATTTTTAAGTCTCTCAATACACACTACAAATTGCTTTCAAAAAAGCTTATGCCAATAGTACATAAGAATGATCACTGAAAGCATTAAAAATAATCTCTAGTTTCATAGTGAGCCATATCTCCTTATGATGTAATTTGTAATTCACTGATTACTAATGGCACTTAATTTTTTTATATATTCATTAATCATATGAGATTTTTTTCCACCAATAAATTGTTCGTTTATTTCCCTGGCCCAATGACCTACTGAGATCTAAGTAAAAACTGATAATGGCAACGCATAGAAGAAACTGAAAGAAAAAAAAAATGTGAAACTCAAGGGAGAAATCAGAGCCAAAATTATAGAAGCCATCAACATATAGGTACTCCTACTGTTTTTAGGCCCAGAAGGGACCAAGAAAAGCATACAGCCACAATCTTGGAAGAATGGAGAGGGAAGTATGGCAATTTCTACCTTCAGGAATAAAAGCAAACTCCAAAGGAATTCTAATAAACATATCACGAAGGGAATCAGGAACCACAGAATAGGGAACTTTAGCAGTAGGGACTTTTATTACAGTTTCTAGAACCTTTAAAATCCCATACTTGTTATTTTTGCTGATTCTCTCCTGAAATGTAGGAATAAAATCCATCAAACATAAACAGCCTGTGAGTATTTGTATTCAGAGGCAACATTAAAGT 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| pathogenic | 111,186 |
The mutation in gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4) at chromosome 6, position 98917404—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | CACCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCCACATATCTACAACTATCTGATCTTTGACAAACCTGAGAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATTCAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACATAAACGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGGAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGACATGGGAAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACTAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTGACAAGAAAAAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTACAAGTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACAATAAATCATGCTGCTAGAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGAGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGGACAAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACGCTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGCGAGTGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAGTATTAATAATTCCAAGGTAATAGCACTACCTGCCTAGACCAAAAATTACAGTTAGGAGAATATAGAATAGAGTTAGTATAGAAAAAAAATGACACTTAGAGAAACTACAGATTAAACAGAATAAGCATTCATCTCACAATCTTATTAATATTCTTATTTTTAATAGCAAATCATCTTTAACATAACTAATAAAAAGTTAAGCATGTATTGCCCACAGTTAAAGTGTAATATGAATTAAAGTGGATTGTTACTTATTACTGGTTTTTGTATTTGGTTATTATTAATTAGCAATATGAAAATATATACTTAATAGTTTACCCAGAAACACTAATGCCAAACCAAAACAAAAGCAGTGAAATTAGTTAAAACATGATTTTGTCTAGTTTTTCCAAAATCAAAATATACAACACATCAAATTATATATAACTTACCAATGCTCAATTACCGATGCTCAGTAAACATTAATATCTAAAGATTAAAAATCTATAGTGTTATATCCAATACTGCTGCTAAATATTTTTGGCTTACCTCATAAGGTAGTTTATCAAAATACCCATTATTTGGCCCTTCCCCGAGGACAGCACTGCTAAACTTTTTGTTAAGACTGTCCATTCCACAACCATCCTTTTCTGCATAGGCATCATCTTCTATATCATTCATGTCAATAAGTGAAGTCTTGAGAGAAAGCACTGGCTTGTCCTTCACACCATGTAGCACAACTGCATCTAATTCAGTGTAATATTCCAGAAGAGAACTATTTACTTCCAGTCGTATAAGATTTGTGGGGAAATTTATCTGCTTAATACAAGGTTTAAACTGGCGAGCTTGGGAAGCATTCACCTTCGTAGGTCTCTCTGACCAAAGAATCTCCCATCTGCCAAAAAAAGAAACTTCCCTATAATACAGTTTAGAATGAGATCTACTGGTCCCTTAAGGTTATAGACCCATGCCCAATATGTCACAGTGTGAAACAAAGTCATCAAAATAAATAGAATCCAATATAAGTATTGTTCCCAAGATATAAAAAACTTTAAAAAACCAAATGCCACAGACCTTATTAATTTATTTTTATAAGTCCCCAAACAGTCCTTTTTTACAGATTTCACATTGATCAGTTTAAAAACTGGAACATGTAGTTAGAGGTATCTGAACAACATTACAGTTTACAAGATAAGTAAACCCAAAGAATAAAACACACAAAGATGAAGCTCCCTGTGTGCATGGCTTAAACCAACTGCGGAAACTAAACTGATCATTTTGCTTCACAAAGGTCTCCTGCTTCAGCTTTTCCATTTCTGTCACTAGCCTCATATAAATGCAAAACTTTCATATTATCTTTTTCTCTTTATTTTATCAAATCATTGTTTCATCAAATTTTTCAAGAAACTGTTTCTTGTATATGCCCTTCTCCTGAATTTCCATTTTTGCTATATTTAAGTTATCCTTATATCCTTAGTATCTAGCAAATATCTAAAGACATAAAAGGGGAATAACATTCTCCTATTCCTCCAAATGAACTCCTGCTTCCCAGCCAGATTAATCATTATTTTCCATGCAATAAACTTATTTCCACCTTTATGTCTTTGCTCGTGTTATCTTCCTCCCCATGAAATGCCCAACCTACTATTATCTGCATATCTATTCTTCAAGGCCTAACTTATATTCCATCTCCAGATAAGTCTTCTTATAAAACTATTTTCCAAAATTATTTAAAGATTCTTCATAATAATAGCATCATCAGGTACTTAATATACTCATATGTCAGTTAACTATTTCTCTAATATTATTTCTAATAAAGAGAAAATTAGAAACATTTAAAAATACTTCAATTATCACCTTTTCTCTATTCCTAATTATTTACTTTTGCTAGTAAAATTTTTTAATAAAGATTTTACATCAAAGAATAAGAATATTTTTAAGTCTCTCAATACACACTACAAATTGCTTTCAAAAAAGCTTATGCCAATAGTACATAAGAATGATCACTGAAAGCATTAAAAATAATCTCTAGTTTCATAGTGAGCCATATCTCCTTATGATGTAATTTGTAATTCACTGATTACTAATGGCACTTAATTTTTTTATATATTCATTAATCATATGAGATTTTTTTCCACCAATAAATTGTTCGTTTATTTCCCTGGCCCAATGACCTACTGAGATCTAAGTAAAAACTGATAATGGCAACGCATAGAAGAAACTGAAAGAAAAAAAAAATGTGAAACTCAAGGGAGAAATCAGAGCCAAAATTATAGAAGCCATCAACATATAGGTACTCCTACTGTTTTTAGGCCCAGAAGGGACCAAGAAAAGCATACAGCCACAATCTTGGAAGAATGGAGAGGGAAGTATGGCAATTTCTACCTTCAGGAATAAAAGCAAACTCCAAAGGAATTCTAATAAACATATCACGAAGGGAATCAGGAACCACAGAATAGGGAACTTTAGCAGTAGGGACTTTTATTACAGTTTCTAGAACCTTTAAAATCCCATACTTGTTATTTTTGCTGATTCTCTCCTGAAATGTAGGAATAAAATCCATCAAACATAAACAGCCTGTGAGTATTTGTATTCAGAGGCAACATTAAAGTAGCAATGGATAAATT 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| pathogenic | 111,187 |
For chromosome 6, position 98917598, gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | AGAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATTCAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACATAAACGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGGAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGACATGGGAAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACTAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTGACAAGAAAAAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTACAAGTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACAATAAATCATGCTGCTAGAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGAGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGGACAAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACGCTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGCGAGTGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAGTATTAATAATTCCAAGGTAATAGCACTACCTGCCTAGACCAAAAATTACAGTTAGGAGAATATAGAATAGAGTTAGTATAGAAAAAAAATGACACTTAGAGAAACTACAGATTAAACAGAATAAGCATTCATCTCACAATCTTATTAATATTCTTATTTTTAATAGCAAATCATCTTTAACATAACTAATAAAAAGTTAAGCATGTATTGCCCACAGTTAAAGTGTAATATGAATTAAAGTGGATTGTTACTTATTACTGGTTTTTGTATTTGGTTATTATTAATTAGCAATATGAAAATATATACTTAATAGTTTACCCAGAAACACTAATGCCAAACCAAAACAAAAGCAGTGAAATTAGTTAAAACATGATTTTGTCTAGTTTTTCCAAAATCAAAATATACAACACATCAAATTATATATAACTTACCAATGCTCAATTACCGATGCTCAGTAAACATTAATATCTAAAGATTAAAAATCTATAGTGTTATATCCAATACTGCTGCTAAATATTTTTGGCTTACCTCATAAGGTAGTTTATCAAAATACCCATTATTTGGCCCTTCCCCGAGGACAGCACTGCTAAACTTTTTGTTAAGACTGTCCATTCCACAACCATCCTTTTCTGCATAGGCATCATCTTCTATATCATTCATGTCAATAAGTGAAGTCTTGAGAGAAAGCACTGGCTTGTCCTTCACACCATGTAGCACAACTGCATCTAATTCAGTGTAATATTCCAGAAGAGAACTATTTACTTCCAGTCGTATAAGATTTGTGGGGAAATTTATCTGCTTAATACAAGGTTTAAACTGGCGAGCTTGGGAAGCATTCACCTTCGTAGGTCTCTCTGACCAAAGAATCTCCCATCTGCCAAAAAAAGAAACTTCCCTATAATACAGTTTAGAATGAGATCTACTGGTCCCTTAAGGTTATAGACCCATGCCCAATATGTCACAGTGTGAAACAAAGTCATCAAAATAAATAGAATCCAATATAAGTATTGTTCCCAAGATATAAAAAACTTTAAAAAACCAAATGCCACAGACCTTATTAATTTATTTTTATAAGTCCCCAAACAGTCCTTTTTTACAGATTTCACATTGATCAGTTTAAAAACTGGAACATGTAGTTAGAGGTATCTGAACAACATTACAGTTTACAAGATAAGTAAACCCAAAGAATAAAACACACAAAGATGAAGCTCCCTGTGTGCATGGCTTAAACCAACTGCGGAAACTAAACTGATCATTTTGCTTCACAAAGGTCTCCTGCTTCAGCTTTTCCATTTCTGTCACTAGCCTCATATAAATGCAAAACTTTCATATTATCTTTTTCTCTTTATTTTATCAAATCATTGTTTCATCAAATTTTTCAAGAAACTGTTTCTTGTATATGCCCTTCTCCTGAATTTCCATTTTTGCTATATTTAAGTTATCCTTATATCCTTAGTATCTAGCAAATATCTAAAGACATAAAAGGGGAATAACATTCTCCTATTCCTCCAAATGAACTCCTGCTTCCCAGCCAGATTAATCATTATTTTCCATGCAATAAACTTATTTCCACCTTTATGTCTTTGCTCGTGTTATCTTCCTCCCCATGAAATGCCCAACCTACTATTATCTGCATATCTATTCTTCAAGGCCTAACTTATATTCCATCTCCAGATAAGTCTTCTTATAAAACTATTTTCCAAAATTATTTAAAGATTCTTCATAATAATAGCATCATCAGGTACTTAATATACTCATATGTCAGTTAACTATTTCTCTAATATTATTTCTAATAAAGAGAAAATTAGAAACATTTAAAAATACTTCAATTATCACCTTTTCTCTATTCCTAATTATTTACTTTTGCTAGTAAAATTTTTTAATAAAGATTTTACATCAAAGAATAAGAATATTTTTAAGTCTCTCAATACACACTACAAATTGCTTTCAAAAAAGCTTATGCCAATAGTACATAAGAATGATCACTGAAAGCATTAAAAATAATCTCTAGTTTCATAGTGAGCCATATCTCCTTATGATGTAATTTGTAATTCACTGATTACTAATGGCACTTAATTTTTTTATATATTCATTAATCATATGAGATTTTTTTCCACCAATAAATTGTTCGTTTATTTCCCTGGCCCAATGACCTACTGAGATCTAAGTAAAAACTGATAATGGCAACGCATAGAAGAAACTGAAAGAAAAAAAAAATGTGAAACTCAAGGGAGAAATCAGAGCCAAAATTATAGAAGCCATCAACATATAGGTACTCCTACTGTTTTTAGGCCCAGAAGGGACCAAGAAAAGCATACAGCCACAATCTTGGAAGAATGGAGAGGGAAGTATGGCAATTTCTACCTTCAGGAATAAAAGCAAACTCCAAAGGAATTCTAATAAACATATCACGAAGGGAATCAGGAACCACAGAATAGGGAACTTTAGCAGTAGGGACTTTTATTACAGTTTCTAGAACCTTTAAAATCCCATACTTGTTATTTTTGCTGATTCTCTCCTGAAATGTAGGAATAAAATCCATCAAACATAAACAGCCTGTGAGTATTTGTATTCAGAGGCAACATTAAAGTAGCAATGGATAAATTAGTTACACCCTATAACCAATCTTGCAAGGCAGGGAAAGAGTTCCAAAGAATAGAGCAGGCTGTGGCAGGTTTAATGAGGAAAGAGAAGCAGGCTGGGTATCTTCTTCTGGTGACAAGACAGAAAAGCAAACCTGGAATGCCATCCTGAACCTAAGAATGTCCCTAGAGATTAACTGCTAAAATCAAGGGTTCCT 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| pathogenic | 111,188 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 98917610, gene FBXL4 (F-box and leucine rich repeat protein 4). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13'] | AATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATTCAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACATAAACGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGGAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGACATGGGAAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACTAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTGACAAGAAAAAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTACAAGTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACAATAAATCATGCTGCTAGAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGAGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATCACAAGGACAAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACGCTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGCGAGTGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAAAACTAAAAAAAAAAAAAAGTATTAATAATTCCAAGGTAATAGCACTACCTGCCTAGACCAAAAATTACAGTTAGGAGAATATAGAATAGAGTTAGTATAGAAAAAAAATGACACTTAGAGAAACTACAGATTAAACAGAATAAGCATTCATCTCACAATCTTATTAATATTCTTATTTTTAATAGCAAATCATCTTTAACATAACTAATAAAAAGTTAAGCATGTATTGCCCACAGTTAAAGTGTAATATGAATTAAAGTGGATTGTTACTTATTACTGGTTTTTGTATTTGGTTATTATTAATTAGCAATATGAAAATATATACTTAATAGTTTACCCAGAAACACTAATGCCAAACCAAAACAAAAGCAGTGAAATTAGTTAAAACATGATTTTGTCTAGTTTTTCCAAAATCAAAATATACAACACATCAAATTATATATAACTTACCAATGCTCAATTACCGATGCTCAGTAAACATTAATATCTAAAGATTAAAAATCTATAGTGTTATATCCAATACTGCTGCTAAATATTTTTGGCTTACCTCATAAGGTAGTTTATCAAAATACCCATTATTTGGCCCTTCCCCGAGGACAGCACTGCTAAACTTTTTGTTAAGACTGTCCATTCCACAACCATCCTTTTCTGCATAGGCATCATCTTCTATATCATTCATGTCAATAAGTGAAGTCTTGAGAGAAAGCACTGGCTTGTCCTTCACACCATGTAGCACAACTGCATCTAATTCAGTGTAATATTCCAGAAGAGAACTATTTACTTCCAGTCGTATAAGATTTGTGGGGAAATTTATCTGCTTAATACAAGGTTTAAACTGGCGAGCTTGGGAAGCATTCACCTTCGTAGGTCTCTCTGACCAAAGAATCTCCCATCTGCCAAAAAAAGAAACTTCCCTATAATACAGTTTAGAATGAGATCTACTGGTCCCTTAAGGTTATAGACCCATGCCCAATATGTCACAGTGTGAAACAAAGTCATCAAAATAAATAGAATCCAATATAAGTATTGTTCCCAAGATATAAAAAACTTTAAAAAACCAAATGCCACAGACCTTATTAATTTATTTTTATAAGTCCCCAAACAGTCCTTTTTTACAGATTTCACATTGATCAGTTTAAAAACTGGAACATGTAGTTAGAGGTATCTGAACAACATTACAGTTTACAAGATAAGTAAACCCAAAGAATAAAACACACAAAGATGAAGCTCCCTGTGTGCATGGCTTAAACCAACTGCGGAAACTAAACTGATCATTTTGCTTCACAAAGGTCTCCTGCTTCAGCTTTTCCATTTCTGTCACTAGCCTCATATAAATGCAAAACTTTCATATTATCTTTTTCTCTTTATTTTATCAAATCATTGTTTCATCAAATTTTTCAAGAAACTGTTTCTTGTATATGCCCTTCTCCTGAATTTCCATTTTTGCTATATTTAAGTTATCCTTATATCCTTAGTATCTAGCAAATATCTAAAGACATAAAAGGGGAATAACATTCTCCTATTCCTCCAAATGAACTCCTGCTTCCCAGCCAGATTAATCATTATTTTCCATGCAATAAACTTATTTCCACCTTTATGTCTTTGCTCGTGTTATCTTCCTCCCCATGAAATGCCCAACCTACTATTATCTGCATATCTATTCTTCAAGGCCTAACTTATATTCCATCTCCAGATAAGTCTTCTTATAAAACTATTTTCCAAAATTATTTAAAGATTCTTCATAATAATAGCATCATCAGGTACTTAATATACTCATATGTCAGTTAACTATTTCTCTAATATTATTTCTAATAAAGAGAAAATTAGAAACATTTAAAAATACTTCAATTATCACCTTTTCTCTATTCCTAATTATTTACTTTTGCTAGTAAAATTTTTTAATAAAGATTTTACATCAAAGAATAAGAATATTTTTAAGTCTCTCAATACACACTACAAATTGCTTTCAAAAAAGCTTATGCCAATAGTACATAAGAATGATCACTGAAAGCATTAAAAATAATCTCTAGTTTCATAGTGAGCCATATCTCCTTATGATGTAATTTGTAATTCACTGATTACTAATGGCACTTAATTTTTTTATATATTCATTAATCATATGAGATTTTTTTCCACCAATAAATTGTTCGTTTATTTCCCTGGCCCAATGACCTACTGAGATCTAAGTAAAAACTGATAATGGCAACGCATAGAAGAAACTGAAAGAAAAAAAAAATGTGAAACTCAAGGGAGAAATCAGAGCCAAAATTATAGAAGCCATCAACATATAGGTACTCCTACTGTTTTTAGGCCCAGAAGGGACCAAGAAAAGCATACAGCCACAATCTTGGAAGAATGGAGAGGGAAGTATGGCAATTTCTACCTTCAGGAATAAAAGCAAACTCCAAAGGAATTCTAATAAACATATCACGAAGGGAATCAGGAACCACAGAATAGGGAACTTTAGCAGTAGGGACTTTTATTACAGTTTCTAGAACCTTTAAAATCCCATACTTGTTATTTTTGCTGATTCTCTCCTGAAATGTAGGAATAAAATCCATCAAACATAAACAGCCTGTGAGTATTTGTATTCAGAGGCAACATTAAAGTAGCAATGGATAAATTAGTTACACCCTATAACCAATCTTGCAAGGCAGGGAAAGAGTTCCAAAGAATAGAGCAGGCTGTGGCAGGTTTAATGAGGAAAGAGAAGCAGGCTGGGTATCTTCTTCTGGTGACAAGACAGAAAAGCAAACCTGGAATGCCATCCTGAACCTAAGAATGTCCCTAGAGATTAACTGCTAAAATCAAGGGTTCCTAACGAAGGAATT | 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| pathogenic | 111,189 |
A genetic variant at chromosome 6, position 99468543, affecting gene USP45 (ubiquitin specific peptidase 45)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TAAATTATCACATTTACTTTCTAGGAGTGTAGCGTATAAAAAGACTTTCAAGAATCATTATGTAATCATCTGTCAAATTTTAAAAATGACTGCCAATGATTATATGTGAAAGAAAATATAATAAAAATGATGTGATTGTAATCCATTCCATGCTGAATTGAATTCTAAAGTACCTACATTTGCACATTCTTCACACATGACCGTGCTAGTTAATTCACCAATAAAGATCCGATCTATGAAGTTCATTTTCACACCTTCTTTTCCATATGCTGTAAAAATCATACTTTTTAATGCAAAAAACATGTCAACCATCCATCTAGCAGTATAATAGGCTATCTTCTGGTTATTCAAAAGTAATCTGAATAAGATATTCTGTACTACATTTAATAATACATTTTACTATACATACAACATTCTAAAGTCTTTCTCCTTTACAATTTTGTAGCAGATTTACGACTATCAACTACTTTAGTCTCCAAGAAATAATGAACTATTCTTAAGAGGTAAAACAAAACAACCACTATTCGTACCACACCTCAACCACTCCCATTAAAACTTATAAAACCTCATGTCTAACCAATAAGTACCCAGAAGAATGGAAAAGGAGATTATGCTATCAGGACTACGGATGCCAGGATCACGGCTATGAAAATAACAGTCGTAAAAGGCAAGTGTAAGGAATTAACATAGGTAATTAAGAACTCAAGAACATGGTTATATTTTTAAAAGTTAAAATTATTCTGCTCAGGAAATATTTATAAATTAAAAAAATGCCAATGACTTAGTTTAAAATAACCTGAGGTTGGGAGAAAATGGATTAAACATAAACCATGAACGCAGTTTAAGTTGGGTGACAGATATAAAGGGCTGCATTATGCTATTCTCTCTACTTTAATAAAAATTTGAAACTTTCCATCATAAACCATGGGAGGAAAAAGTATATTAACAAACCTATTCACCCCTCTTTCAAACTTCTTTTTTGAGCCTCTATCTTCAAGTTTCATACAAACAATATTCAAAATCATTTAAAATATTAGAGCACTGAATGACAGAAAACATGTGAATATATCAGTAAACATTAATTAAAATTGTATTTAGAAATACTATAATAATAAAGATATTTCTTCTAGAAAAACTAAAAGGGATTGGAAATAGTACAAAACTGGAAAGAGGGGGAAGAAAAACGGGGCTGTTATTCTAAACATCCACGAGATGGCACTATCTCAACACAAAAGAACAAGGCATATTTGAGCAGCTACGTTTTTTAAAAATCTTGAACCCTTAATTACAATAAAGTGCACAGTAACAATGTGTGTATGTTTGCAAATTATAGACCTGTAGTACATACATTATAAAACCACAAAAACAAAAGTTAGAAAAAAATACAAATAATATTTTTAAATGTCTTCTAAAAATCACTTCATGCTAACATTAGTTAGTATCTCAATGCAGAATATACATTTAGGGCAAGGTATATAAACCCTATATAGTATTGATAATGATAAATAACCAACTTTGATTAGGTAATCATCATTTGGGGCTCATATTTTTATGGATGAATAGCAAACACTAGGAGTAGGCAAAGTGCACTTACACTTGACTTACCAGCACTCTCTTCAATAAACGGTTTATTTGCAGGAGTCTTTGGAGCACTTAAACATTTTGTCTAGTTACATCTAAAAAATATCCATAAATCCATTGATCCAAACACATGTCAAATGATACAATATGATACATATGAACTTCCAAGTGTGGTTGCTACTTTCAACAACCTTTCAAGTTTCCCTTAGAAGACCTCACATAAAGGTATCGGTGTCAATCTGTATACTTGGTATAGCTTTATTCTTATAAATTCACATGAATACATTCTAGCATTTTCTATGTTCCACTAAAGTATTTTTCAGACACTGCAGCAACTACGTCCTCCTTTTAAAGCCACTACTTTGGTGGATTAGTTCACATAATGTTCAGTTCTTTTTCCAACTAAAATAAAATTTTAATATTTTCTTAAAGAAAAAAGTTTTAACAAAGAGTCAACATACCTTTGACTTTTTTTCTAGTTTCATCATCAGCAGTTTTAGTAGTTGGGTTGTTAAATGCTTTTAGAATGCTAGCTTGTATTCGCTGTAAAACAAAGTTAATAGATTCTGGTCTAATAATAGTTAACTCAGGCCTCATCCTCCTAATAAAAGTACTTTCAAACAGCAAGGTACACTGTGGATTTCAGTTCCCTAGTTTGAAAATAAAATGACCAAATTTTTTAAAAAATGTAATTTCTTCCAGGTCTCAAATTCCATGAATAGATTGCTCTAATGTCAAATTTTCCCAAGTAAGAGTCAGAATTTTTACATTTAGGTTCTCTCTTGGATTTAATGTATTTTTATCAGTGTACAAAAAGCAAGCAGCCTAGTCCTGTTGCTTAGCATAAATTAATTTGCCCTCTTTCTTCCTTCTCCCTCTCTCTAAAATGACACTTCTTAATTAGGACCAAAAAAGAAAATAGACCATATGAAATTTATTGTCTATGAAGACCTTTCTATATTAAGAAGCTATCAAGCTGGTTACTATAATCTCTATGCTATGTGGACTACCTCATTTATATACACATATAACTAAAGTCCAAATTTATCAATTAATGTCCATAGCAAGAAGAATCCCCCAAATTTTAATTATGGTTTTACTTGAACTTAGTTGTCAATAATGATTATGTTTTCAGCAGCTCTCAGTAAATGACAAGGTTTATATTAACTATTTCTACATCTCTTGTGTATGTTTTAGGAAAGATCCAATCTCACAGAAAAGTTTCAGAATAAAACTACATACTCCAAGAATAAAACTTAGTAAGTGACCTTTTAACATTAACTATGCCCCTAATTAGTGGATGAATTTTGTCTTCCTAATTCAGATTATGACAGTAGGATGAGGGAAAAGTTTAATTATCTTTCCAAAAAATATATATATAATTAATATATATATAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTGAGAGTCTTGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAATCACTGCCCACTGCAGCTTTGACTTCTCTGGGTTCAAGTGATCCTACTGCCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGACTATAGGCACACACCATGACACCTGGCTAATTTTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGCCCAGGCTGGCCTTGAGCTTCTGAGCTCAAGCAAGCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTGCCACACCTGTTTTTTGTTGTTTGTTTGTTCGTTTTGTAGAGACAGGCTCTTCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGGTGCCTGGTCCTTCCTATCTTTTAATTGGAAAAGATCACTATGATATATTAAGTGAAAAAAGACAAAGTACAAGTTATATATATGGTATATGCCACCTTTTGAATAAGGAAAAAAAGAGCATAAAGGAAGAAAGACAAGAACACGGGATATAAACAATGGCAAAGTCAAAACACAAGAGAGGCAAAGGGATCTCCCAGGAGCATGGTTAGGAGGAATTCCAGAGTGACACCTATACATCAGATATGAGAGGTAAAGAACCCAGATTGGAGCAATGAGACTTATGAATCAGAAATATTGTCAACACCAACATCCCCTTCTGCCATTATAACATGCTTTTAATCTAAGAACACAATATTATATGGAGAAGGAGGTGATCACATTCTTATTCTCGCTCCATGCCCTGCTGCCTGGATAAGCAGAAGACACTCATGACCCCCAGAATTGTTCTGCTGTGTATGATTTATGTTTCTTCTGTGTATGATATATGTTTTTTAACACATCCTCCTCCAACAATTGTGAAACCGAGTTTCACTTATTACTAACTGGCCTGTGATTAACACATTATATTTCCTATAACTGTTCACTGTCCTCAAGCATATTTTGAAAATTAATACAAGATTCAAAACACTTAAATATTTTACAAAGTAGGGGATAAAAGCAAACATAAAGCAATTCATACCGTGTGACACAAGTCCTGAAATACACTTATATACTAT | 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| benign | 111,205 |
A genetic alteration at chromosome 6, position 101682535, in gene GRIK2 (glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | CCTAGTTTCCTTACCCATAAAATGAACATAATAGTAGGACTGACTTCTAGGGTTTTTATGAGGCTTAAATATGTAATGTGCTTAGAATAGTATCTGACAAATTTTAAGCATTATATAAGTATTATTTTTAGTTATACATCTGAATCGTTATTTCTTTCAATTACCTTTATCTCTAGTTCTATACCTACAGAGTTGATAAAGTAAAAAAAATTGCCAAGCATAATATTGAGCTGTCATTGAATGGTACTGGAGATAGGGAGCCATCTGAACATATCCATCAGGAGCAATGAATGCCTTCTACAAATATGATCTTGTAAATTTGTATTTAATAAGGGAAATTCTGTCTTATTTTGCTTGAGATGAAATTTTAATCCGAATATTATTGGTTTATATAAGTATTACCCACTGAAGAAATATTATTTGGTAATTTGATACCTAAATTTCCTGTGCTCAATTCTTTGATGCCACCTTTCATTAACCAATGTTTCTCCCTTTTTAAATATATTTGATACATTCCAAATTTTTCACAAATATCTATTCCTTCTTAAAGAATTCATGTTGCAGAACTACAAATTCTATCCTACCTAACTGGTTAATGCTGATTTATGAGCATGATGCTTTTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTAATTGTTGTGGGTACATAGTAGGTGTACATATTTATGAGGTATATGGGATATTTTGATACAGGCATACAACGTGTAATAATTACATCAGGGTAAATGGGATATCCATCACCTCAAGTATTTATCCCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTAATGGGGTGTTGCTCTGTCACTGCAGCCTCGACTTTGGGAGCTCACGTGACCCTCTCAACCTCAGCTTCTCGAGTAGTTGGGACTAAAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTATTTTTCTTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGTTATGTTACCAAGGCTGGTCTTGGGCTCAACCAGTCCTCCTGCCTTGGTTTCCCGAAGTCCAGGGATTACAGGTGTGAGACACTGCACCCAGCCAGCATTTATCCTTTATGTTACAAACAATCCATTTATACTCTTTTGGTTATTTTAAAATATACAATTAAATTATTATTGACTATAGTCAACCTATTGTGCTATCAAATACTAGATCTTATTCCTTCTATTTTTTAACCCATTAATTTCTATATGCAGAATGTAGTTGAGGCAGCTACTTCATAAATGAGTTTTTGTAGTTAGTGGCTTTTGGAAGGCTATTAGATGTACCTGAGAATAATTGTTTCCTACTAAGAACTCTTCATTCAACTAAAAATGCATTGTTTTTTAATTATCCTTGCCAACTGCTGTTCATTGATAAGCAGTTATTTCAAAAGCATTCTCTTATTTTTGGAGAGAAAATGACATGGACACTTGTTATAACTAAAAGTTCTAACCCAAAAGTCCTTGTTTTTAAGATTGACAGTCTAAAATTGATGAGGACTGTAGAAGAGTGAAATAAAACACAGTAATTTGTGACTAGTTTATTAATAACAACAAAAACATTTCTTTAATTATATGTAATTTTTAAATAAGAGTGGTAATTTACATTTCCTTCATTAATGCTATGGAAATGTCTCTAAAGAGCTAAAATAAATGCCTGTTGGCATTGTGTTTTGCAGCACTTTTTTCCTAATTCAGTAATATTGTTCATTAAAATAAAATGGTGTTCCTCATTGGAGTATTTGTAGTGAAGACGTTACGAATGTAACAAATTAAGATGTGCTAATTTCAGGTTTTGTGTCAAATTTAATGCCTTCTTTAATGTGTTAAGCCATAGCTTTACAATTGCAAACATTCAGCTAATAGCTTTTCTATCTAGAGAATTGCTTCAGAAATTCCTTCAGTAACCACTAATCTTTAACTACTGGGAAAAGATTTAGTTTAACCTAATTGTATGTAACATGAATATTGTAGGTTGATTCTTTATCACATCCTACTATATTTTGTTCTCACTTGAATTACTGACATACTGTCTTTCCTGAAATATGTACCTTCAGTAATTTTTTTTTTTCCTTAGGCATTAGCTATGGGAATGATGACAGAATACTATCATTATATCTTTACCACTCTGGTAAGTACTTCATTAAAACAAAATGTTCTGAATTTTATTATTATGACTTTTTCAGATGAAAAATAGGTTTTTTAGTAAGAAGTATTATGACTGATTCCTTTGTAGTTATATTTTAATTTGATAAGACTCCACCAAAATTATTATCAGAGAGGACAACTCTTAATAGAAGCTGATGATTTTGAAATAATATCATTTCAGATATCAATTCAAAATATTGCATATCTTATTTTTATGTTGCTTTAGAGAACTTTCAGAATATAATGGATCTTGAAATTAGTTTCCTGAGAAATCAGTGCTTTAGAAAAGCGCAAATTCAGCCGGGCACAGTGGCTCATTTCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGGGGCAGAAGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGAACAGCATGACCAATATGGTGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAGGAGAATTGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAACAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAATAAGACAAGAAAAGCACAAATTCTTATGTTATCTCAGCTGTATTCACTTTTTGAAAATCAGATGTATTGAAGCTGTCCTTTCAGTAGATTACATTTTCTATTCTGCTTTTGCCTGTATTTAGTTAGATTTTTTAAAAAGTCAATATACTTTAATTTGCCATCAGCAAATTGAATGTTACCTTTATATTTTGTTTTCACATACCCATCACACAATTTTCCCTTATAATGTATGAAAATCTGACTTTAACCTGTATCAAACTTACTGTTAGCTCCATTTTGTTATCAATACATTATCCTGACCTTTCTTTCTCTGTAAAACAGCTGTCTCTTTACTAATTCTTTCTTCCACATGTCCCAAATATGAGTATCTCCAAGTTTGGACTTCATCCAATCTTATTTTCTCTTCAATTATTTTCTTCAGAACTGGTTTGTATTTAGAGCCTCAGTTAACATCTTCGTTCGAATGAGGTCTAAATGTTCTATGTAATATTTATGAATTACTGTATACTGTAAAACACTTTTAATTGTTGTGCCATTAGATAATTTCGAAATATTTAAACTTTAGTGTCCTCTGAATTGACGTCTCTTCTGATTATCTTAAAAATTTCAACTTTTGTTGACTCCTGTATCACCAACAAAATTTTACTGATTTTTCCTTTGTAGTGTCTCTAGCATCTATCTTCTCCATTCCCATAACAACCAGTCTAACCAAAGTTTTCTTCATTAACTTGAAATTCTTCCAGTTAGTCTCCTTGCTTCTAGAAGTCTTGAAGCTGCCAGATCAGATTATTAAAATTTAATTGATTGCAATAGCTTCCTGTGATGACAACTCTTACCTCCAAAGGAGATTATTCATGCAGTAGGATGTATTTTACTTAAAAATAGCAAAGCTGGCTCTGGCATATCTCTATATTATTTCCTAGCAGACAACTTTTTGCAGCTTGTAAGAAACTTAGTGGTGGGGGTGGAGAGGAAGTGAGAGCATTCCCTCATCAGCAAATTATATTTCAGTGCTGTTACAACTCAGCATAAGCGTAAGATTTTGGGGAAATCAAAAGTATCTCTCAATAGGGAAAATAAATGAAACAACTAGTTTAGGATACATAGAACTCATAGGCCTACATTTGAAGGCCTTTTATACTTTGATCCTAATCGAACTTTCCCATTTCCTTTTGCTACTATTCTCCTTTAGGAATTCTCATTTATAGCTGAACTGATGTGGATCAGTCTCCTGAATAGGTTTTATATCTTCTAATTTTTGTGTCTCCACTCACACTTTGAATTCTCTTTTTGTCAATCATCAGCCCGGTCTTTCTTTAATGGCAGCTGTAGGGGAGAAAAGATTTCTTTTCCTCACACT 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| benign | 111,230 |
Does the chromosome 6 mutation at position 104744232 within gene HACE1 (HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | GTTAGACCTAAAACCATAAAAACACTAGAAGAAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTCACAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTAGAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGACAGGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAACAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCGTCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAACAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTGGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATTATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCGGCATTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATAAACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTTCTTCGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCGTTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCGTATTCTCATTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAATTATATATATGTATTTTATGTAGATATATATTCACTATTATGCTTTTTAAATATGCAGAAAAAACATAGAAGAAAATATATTAAATTGTTTATAGTGGTTATGGCTGATGGGCTATGGTTTTTCTTATTCTAATTTTCTATTTTCTAACTTTCCTAGGAGAAATATGTACATTTATAATGAAAAAAACCAAACTACATTTTCATAAATAGAAGATAAAATTCTGTTATCCAAAATGAAAATCAGACTTTTTTTACATCTTTCAGAAATACAAGCTAAAAGATGGTTAAATCATCTAGTTTTCTAATATCTATTATATTTAACTGGTTCCAAAAGTGAACTTTTCAGAGAAGTGTAGTACCACAAATTATTTTTTAGGCCATGAATCTTGACACTTTAAAGTTTACTTTGAATTACAGAAAAACTGTTGTGTATGGGTAATACAGAGTTAACCAGGATAAACTGAATTGCCTTACTATTAAACCAAACCAGCAATATACAAATATTAAAATATTAAAATAATATACAAATATTAAAAATTTGGCTACTATCATTGACCTACCTGCAGAGCAAAAAGATTTCCAAATTATAAAGTACAATATACTGATAATCCTAACTGGAGATGCTTTTTAATATATTAAGTAAACATGATTGCTCACTACTATAAATGTCTTATCTTTAATACCAAAATAAATCTTTCTTTAATACCTAAAACAGTGGAAAGGGTGGTAAGTTACTGACAATTCAGAGTAATAATTCCTTATTTTAGTTATCTCTAAGCCATTAAAAGCAGAATACATTAAATTATTTCCATATTATCATAAAAATACTGCTTACCTGCCCGTAACAAACTGTAAGAGAAGAACTCTCTCCTCTTGAGTAATGTCTTCTACAACTTCCCAGAACCACTAACAACAAGAACAAAAAACTTAGCTCATATTTCAGAGCAATTGTAGACTTCTCAATACCAGAGAAATATGCAATATTCATAAAGCACATTTTATTCTACAAAACTCGTTTACCAAAAATGATTTCATGCAAAGCTTTCATATGCACTATTCCCACAAGAATAATTTGGGTAAACACTTTACTTTGTTAATTAATGTAAGTTTTCATCCAATAGTGCTGAAAAGCTTACAAAATTAAACGGCAAAACTTAACTTCATTCTAAGCTCTAGAGAAATTTTACCTGAATAACTGGATCTTCTCTTTCATAGCCACTTGTGTATTCTGTATTTTTTATCCAATCACTCACATCAATTTCTGGCATGCCAGAAAGCAGTAGCTCCTTGGGGGAAGAAGAAAAATATTTCAATAATTTTCTTTAGGGAAAAAAGTTATTATATTTAAGTGGTAAATTTGCCATAATTAGAAACTAATCCCATGTAAAACTGATATATTTTTGTGACAGTTCCTGCATGTCATCAACAACAAGCATTACATGAGAGAGAATCCTTGACGCTGATAATCTCAAATATTATAAGATGTGGAGATGTTTCCACATTGATACAATTTCATTAAAACATAAGAGATTATAGTTTATATGTTTATGTGTGAACATATGCAACAACAGTTTATATGTGCAAAAGTTTTATGAACATTATCTTTGGTTTACTTTATATTTTTACAATTCTTTGCAATTTTGTTAACTTCTGTAAGGAGACAGTATTCTCAACATGAAAGTGACAACAAAGACCCGAATAAATACTTGACTAAACAAGGGGAAAGTCATCAAGAAATCATTATCATGAGGAAAAAGGAGGTAATATAAAAATAGTTACGATTTTTAAAAAAGATTTAGGCCTTTTAGGAATTCAATTCTGGAATAATTTGGATCCTGTAAAGTCAATTTTCTCCAAAGTCAAAAAAAATGCAATTTTCCTAATGACTTGATAGGTTTATTTTATCCAGGAAGATCATCAAAGACACAAAATCTCAATCGTATAAGTAAAAATGAAATTAAGAATGGCAAAGTATTTACCTTTTTGTTTTCCAAGGGAAAAGAGGACATGAAAAGAGCTTGTCCACTTCTCTGAATCAGTCCATATATCACAGTTAGAGATGCTTACATAGTCAGGGGAGGCAATGATTGGCCTACACTTTACACTGATGATTCAGAATATCAGGATTTCCTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGGCCAGGATTTCTTATTACAGGGATGTAGATGCCCTGTGATTCAAAATCATGTCTCCTATAGTAAACTACTCATAACATATACCTGACCTTGTACCTTAAATAAGATTGATATAAGGCAACATCTGAGAACTCTTGAGGGTTTCCGAGATCTACTCAGTGGGTCCATGAGGTTCTCCCTTTTCCAACTTATCTGTATGAGGTTGAGTTTTCTTCATATATTTCAACCAAACAACATACCAAAACAGATTATACACAAAAGCAGTTGTAAGGGCCCATTTGTCTTCTACTAAGCTAGACATTAAAGAAATTTGCAAAACTGTTAAACAGTACCAGTCTTCCCACTGTTTCTGTTTTGTTCTGGAAAATGCAATTTTAGTTTTTCAAATGTTCTCTATGTTAATATAATAATGGATTATTTTATGTGAATAAAATATTTTACATTTCTGTTTTAATTTCAAGTAAATATCCATTGACATAACCCACATAAACAAAAACTCTTTTGTTTTAAGGGGTCCTAAGACCAAAAAGTTTTAGAACTGCTA 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| benign | 111,241 |
Does the variant on chromosome 6 at location 104852387 affecting gene HACE1 (HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | 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| benign | 111,258 |
Is the genetic variant on chromosome 6, position 107634729, gene SOBP (sine oculis binding protein homolog), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TCTCAGCCTTTAATTAGTTCTGCAGCCCAACTTTAAAATAAATTTGGTGATGTCTTTCTTTTGCCAAGAGTAGATTTGAAGGGGGGAAAAAGCCATAACAACTTTTGGAAAATGTTCTCTGGTGTTTGAAAAGTTGTTAAATAAGACTGCCTGCCAAGAAATGTCACCAAAAATTCTGACTACTGAGAGAGAGTGGGCAAACAGCTCAAAAAATAATTCTAGCTTGCTGCAACATCACAGGTTGGGAATAGCTAAACCTCACACAGACTTCATGATTAATTCCAAGTTTCTCCTTGGAAGCCAGACATAATGATGTTCAGCGCTTTGTGTTATTGGTTAACACAGTACACTCTTTCCAACTGCATTATCAAACATAGTCAACAGTGTAAAGTGACTTCGCATGAGGAGAATTGTAAGGGGTAATATTTCAAGCCCATTGAACTTTCTGGAGAACCTTTCCCTCCAAAACTCTTTAGGTTTGCATTTACAATGAGCCTCTCTGACAAGTGAAAATGTGTGGGCAGGTACATTGGACAGGTATATATATTCCCTTTTCTCAGAACCATCTTTAAGTCATGCTTAAAGGGGACAACACAATTTAAGAAAAAAGAATAGGAGGTTGTGATAATTGGTATTCTGAAGAGCTCATATTTATAAAGCCAACCCATCATTTTACAAACATTTCAGAATTTTACCTTTTAGAAGGAAACAGTTCTGCCTGTTTGAGAAGTGCTGGTAAAGTTTAAAAGAACCTTTATGTGAAACACGAAACGTCATCTACCCAGGTAAATTGCTTGTCTTACCTGTTGTGGTTTTTTATTACTGTGTTGTAGGTATGTGACTGGTGTAAGCACATAAGACACACAAAAGAATACCTGGATTTTGGGGACGGGGAAAGAAGGCTTCAGTTCTGCAGTGCAAAATGTCTCAATCAATACAAAATGGACATTTTCTACAAAGAGACCCAGGCCAATCTTCCAGCTGGGCTGTGCAGCACATTACACCCTCCCATGGAAAATAAAGCAGAAGGCACCGGGGTGCAGCTGCTCACTCCAGACTCTTGGAATATCCCGCTAACAGATGCTCGGAGGAAGGCCCCCTCCCCGGTGGCTACAGCTGGCCAAAGCCAGGGCCCTGGCCCGTCGGCGTCCACCACCGTCTCTCCATCTGACACTGCCAACTGCTCTGTCACTAAAATCCCCACGCCAGTGCCCAAGTCCATCCCCATCAGCGAGACTCCAAATATCCCTCCTGTCTCCGTCCAGCCACCTGCTAGCATCGGGCCTCCCCTTGGCGTCCCGCCTCGGAGCCCTCCCATGGTGATGACCAACCGCGGCCCGGTGCCGCTGCCCATCTTCATGGAGCAGCAGATCATGCAGCAGATCCGCCCGCCCTTCATCCGCGGGCCTCCGCACCATGCCTCCAACCCCAACAGCCCCCTGTCCAACCCCATGCTTCCCGGCATCGGGCCCCCGCCCGGTGGCCCCAGAAACCTGGGCCCCACTTCCAGCCCCATGCACCGGCCCATGCTATCGCCCCACATCCACCCCCCGAGCACCCCCACCATGCCCGGGAACCCCCCAGGCCTGCTGCCCCCGCCGCCTCCGGGCGCCCCGCTGCCGAGTCTTCCCTTCCCGCCAGTGAGCATGATGCCAAATGGCCCGATGCCGGTGCCCCAGATGATGAATTTCGGGCTGCCGTCGCTTGCCCCGCTGGTGCCGCCCCCGACCCTGCTCGTGCCGTACCCCGTGATCGTGCCCCTACCGGTGCCCATCCCCATCCCCATCCCTATCCCTCACGTCAGCGACTCCAAGCCCCCCAACGGGTTCTCCAGCAACGGGGAGAACTTCATTCCGAACGCCCCTGGCGACTCCGCGGCGGCGGGCGGCAAGCCAAGCGGACACTCCCTGTCCCCCCGGGACTCCAAGCAGGGCTCGTCCAAGTCCGCGGACTCGCCCCCCGGCTGCTCGGGCCAGGCCCTGAGCCTGGCGCCCACGCCCGCCGAGCATGGCCGGAGCGAGGTGGTGGACCTGACGCGGCGCGCCGGCAGCCCCCCGGGCCCCCCGGGCGCGGGCGGCCAGCTCGGCTTCCCAGGCGTGCTGCAGGGCCCGCAGGACGGCGTCATCGACCTGACCGTGGGCCACCGAGCCCGGCTGCACAACGTGATCCACCGCGCGCTGCACGCGCACGTCAAGGCGGAGCGCGAGCCGAGCGCCGCGGAGCGCAGGACCTGCGGCGGCTGCAGGGACGGCCACTGCAGCCCGCCCGCCGCCGGCGACCCAGGCCCGGGCGCCCCGGCGGGCCCCGAGGCGGCCGCGGCCTGCAACGTCATCGTGAACGGCACGCGCGGCGCCGCCGCCGAGGGCGCTAAGAGCGCGGAGCCGCCTCCCGAGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCCCCAAGAAGCTGCTGTCGCCTGAGGAACCGGCGGTGAGCGAGCTAGAGTCGGTCAAGGAGAATAACTGTGCTTCCAACTGCCACCTGGACGGGGAGGCGGCCAAAAAGCTGATGGGCGAGGAGGCCCTGGCGGGGGGCGACAAGTCAGACCCGAACCTTAATAACCCCGCGGACGAGGACCATGCCTATGCTCTGCGGATGCTGCCCAAGACCGGCTGCGTGATCCAGCCTGTGCCAAAACCCGCGGAGAAGGCTGCCATGGCACCGTGCATCATCTCCTCGCCCATGCTCAGCGCCGGGCCTGAGGACCTGGAGCCGCCGCTCAAAAGGAGGTGCCTCCGAATTAGAAATCAGAATAAGTAAAAGGTTTGTATGTCCGCCGGGCGCTCCTCCACACCAGCCAGTGCACCTCTCCTTACTTCTGACAAGGCAGAGGGGAGAGTTGTAATTATAGTCATGATTTTACCGTGTGTGTTTTATATTGCACACGGTGTGGTCACGCTATCAACATTCTGAGCCAGCAGCTCTGATGCTGAGTTGTTCAGTAGCATCATTCCCATTTTACAGCCGAGGAAACTGAGCCACAGCATGTGAGTGCCAAGCCCCGGGTCACTTACTTGAGGGGAGAGCTCAGTCTCCAACCTGTCATGAAATATTGTCTCTCCAATTACACTTTATTATCATGCTCATCTCCGTAAATCACCCTATTGGAGAAGAGGAGGATGGGGGGAGGGAGAAGAGATTAACTTGGGACACCTAAATGTGTGATCATGAGGTTGCAGGGCAGTGGTGAAATGTCCAGTGAACCCATGAGCTGGGCCACCTACTAAATAGAGCTGGTTGCCTCATTGGCAGAATGTCACCAAATTTTCTTGATAAGGACGGGATTCCATTTGTAAAGTGAGAATGAAACCTAACTCTTACATGCATATGTCAACTGAACCCAGGCCACTGAGTCCTATTTGCCTGGCAGGGTGTCTTTCCTGTTCATGGGGTCTCCTTCCTGCAGTTTGGCACCAAGCAGCATCCCCCAGGGTAGGCCTCAAGCGTCACTGACCAGCTTTGCTCTCTCCCCCTTTTGGGGCCCAGCGGCTTAGCTGATGAGTTGCTCACCTTTGCAGGTAATGGGAGGCTTCGATAGGGAAGAGGGTGGCATTGCTAAAGTGAGTGACACTGCACATCTCTGACCTCATAGACAGACTCCTGCCTAATGCCAAGTGAGCCGCCAAGAGTGAGTTAAATTTTTCAATATTGGGAAGGGGAACTAACATGTGTGCCTGTCATAGGCAGAGGTGGCCTCATTTGCTCCTCCTGCCAATTCTGGTGGAATAGGCATCATCTGTATCTCACCAAGGAGGCAGATGAAGCTTAGATACTGTGCCCGAAGCAGAGCTGGTACGTGGGGAAGCCGTATTCAACTCAGGCCTGTTGGACACAGCCCAAGCTCTCCCGTCTATCCAAGCGGGCATCAAACAGGCCAAAATTCAGTTGAGTTTATCAACTTCTTATGGAGAGGAAGAGGAGAGATGAGCATTTATTGAGCACCTAACTTGTACACTGCTCCTTCCAGGGACTAGGGAGATACAAAGGTAAATGATGGCGTGCCCCCATCTGGTGGGAGTGCAAACTCCAGGAGGAAGGAAGCGGGGGCCAGGAGAGTGGATCTCGTAAGA 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| benign | 111,330 |
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