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Does the variant impacting SOBP (sine oculis binding protein homolog) on chromosome 6, position 107635075, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated 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The mutation impacting SOBP (sine oculis binding protein homolog) on chromosome 6 at position 107635075: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	ACACTCTTTCCAACTGCATTATCAAACATAGTCAACAGTGTAAAGTGACTTCGCATGAGGAGAATTGTAAGGGGTAATATTTCAAGCCCATTGAACTTTCTGGAGAACCTTTCCCTCCAAAACTCTTTAGGTTTGCATTTACAATGAGCCTCTCTGACAAGTGAAAATGTGTGGGCAGGTACATTGGACAGGTATATATATTCCCTTTTCTCAGAACCATCTTTAAGTCATGCTTAAAGGGGACAACACAATTTAAGAAAAAAGAATAGGAGGTTGTGATAATTGGTATTCTGAAGAGCTCATATTTATAAAGCCAACCCATCATTTTACAAACATTTCAGAATTTTACCTTTTAGAAGGAAACAGTTCTGCCTGTTTGAGAAGTGCTGGTAAAGTTTAAAAGAACCTTTATGTGAAACACGAAACGTCATCTACCCAGGTAAATTGCTTGTCTTACCTGTTGTGGTTTTTTATTACTGTGTTGTAGGTATGTGACTGGTGTAAGCACATAAGACACACAAAAGAATACCTGGATTTTGGGGACGGGGAAAGAAGGCTTCAGTTCTGCAGTGCAAAATGTCTCAATCAATACAAAATGGACATTTTCTACAAAGAGACCCAGGCCAATCTTCCAGCTGGGCTGTGCAGCACATTACACCCTCCCATGGAAAATAAAGCAGAAGGCACCGGGGTGCAGCTGCTCACTCCAGACTCTTGGAATATCCCGCTAACAGATGCTCGGAGGAAGGCCCCCTCCCCGGTGGCTACAGCTGGCCAAAGCCAGGGCCCTGGCCCGTCGGCGTCCACCACCGTCTCTCCATCTGACACTGCCAACTGCTCTGTCACTAAAATCCCCACGCCAGTGCCCAAGTCCATCCCCATCAGCGAGACTCCAAATATCCCTCCTGTCTCCGTCCAGCCACCTGCTAGCATCGGGCCTCCCCTTGGCGTCCCGCCTCGGAGCCCTCCCATGGTGATGACCAACCGCGGCCCGGTGCCGCTGCCCATCTTCATGGAGCAGCAGATCATGCAGCAGATCCGCCCGCCCTTCATCCGCGGGCCTCCGCACCATGCCTCCAACCCCAACAGCCCCCTGTCCAACCCCATGCTTCCCGGCATCGGGCCCCCGCCCGGTGGCCCCAGAAACCTGGGCCCCACTTCCAGCCCCATGCACCGGCCCATGCTATCGCCCCACATCCACCCCCCGAGCACCCCCACCATGCCCGGGAACCCCCCAGGCCTGCTGCCCCCGCCGCCTCCGGGCGCCCCGCTGCCGAGTCTTCCCTTCCCGCCAGTGAGCATGATGCCAAATGGCCCGATGCCGGTGCCCCAGATGATGAATTTCGGGCTGCCGTCGCTTGCCCCGCTGGTGCCGCCCCCGACCCTGCTCGTGCCGTACCCCGTGATCGTGCCCCTACCGGTGCCCATCCCCATCCCCATCCCTATCCCTCACGTCAGCGACTCCAAGCCCCCCAACGGGTTCTCCAGCAACGGGGAGAACTTCATTCCGAACGCCCCTGGCGACTCCGCGGCGGCGGGCGGCAAGCCAAGCGGACACTCCCTGTCCCCCCGGGACTCCAAGCAGGGCTCGTCCAAGTCCGCGGACTCGCCCCCCGGCTGCTCGGGCCAGGCCCTGAGCCTGGCGCCCACGCCCGCCGAGCATGGCCGGAGCGAGGTGGTGGACCTGACGCGGCGCGCCGGCAGCCCCCCGGGCCCCCCGGGCGCGGGCGGCCAGCTCGGCTTCCCAGGCGTGCTGCAGGGCCCGCAGGACGGCGTCATCGACCTGACCGTGGGCCACCGAGCCCGGCTGCACAACGTGATCCACCGCGCGCTGCACGCGCACGTCAAGGCGGAGCGCGAGCCGAGCGCCGCGGAGCGCAGGACCTGCGGCGGCTGCAGGGACGGCCACTGCAGCCCGCCCGCCGCCGGCGACCCAGGCCCGGGCGCCCCGGCGGGCCCCGAGGCGGCCGCGGCCTGCAACGTCATCGTGAACGGCACGCGCGGCGCCGCCGCCGAGGGCGCTAAGAGCGCGGAGCCGCCTCCCGAGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCCCCAAGAAGCTGCTGTCGCCTGAGGAACCGGCGGTGAGCGAGCTAGAGTCGGTCAAGGAGAATAACTGTGCTTCCAACTGCCACCTGGACGGGGAGGCGGCCAAAAAGCTGATGGGCGAGGAGGCCCTGGCGGGGGGCGACAAGTCAGACCCGAACCTTAATAACCCCGCGGACGAGGACCATGCCTATGCTCTGCGGATGCTGCCCAAGACCGGCTGCGTGATCCAGCCTGTGCCAAAACCCGCGGAGAAGGCTGCCATGGCACCGTGCATCATCTCCTCGCCCATGCTCAGCGCCGGGCCTGAGGACCTGGAGCCGCCGCTCAAAAGGAGGTGCCTCCGAATTAGAAATCAGAATAAGTAAAAGGTTTGTATGTCCGCCGGGCGCTCCTCCACACCAGCCAGTGCACCTCTCCTTACTTCTGACAAGGCAGAGGGGAGAGTTGTAATTATAGTCATGATTTTACCGTGTGTGTTTTATATTGCACACGGTGTGGTCACGCTATCAACATTCTGAGCCAGCAGCTCTGATGCTGAGTTGTTCAGTAGCATCATTCCCATTTTACAGCCGAGGAAACTGAGCCACAGCATGTGAGTGCCAAGCCCCGGGTCACTTACTTGAGGGGAGAGCTCAGTCTCCAACCTGTCATGAAATATTGTCTCTCCAATTACACTTTATTATCATGCTCATCTCCGTAAATCACCCTATTGGAGAAGAGGAGGATGGGGGGAGGGAGAAGAGATTAACTTGGGACACCTAAATGTGTGATCATGAGGTTGCAGGGCAGTGGTGAAATGTCCAGTGAACCCATGAGCTGGGCCACCTACTAAATAGAGCTGGTTGCCTCATTGGCAGAATGTCACCAAATTTTCTTGATAAGGACGGGATTCCATTTGTAAAGTGAGAATGAAACCTAACTCTTACATGCATATGTCAACTGAACCCAGGCCACTGAGTCCTATTTGCCTGGCAGGGTGTCTTTCCTGTTCATGGGGTCTCCTTCCTGCAGTTTGGCACCAAGCAGCATCCCCCAGGGTAGGCCTCAAGCGTCACTGACCAGCTTTGCTCTCTCCCCCTTTTGGGGCCCAGCGGCTTAGCTGATGAGTTGCTCACCTTTGCAGGTAATGGGAGGCTTCGATAGGGAAGAGGGTGGCATTGCTAAAGTGAGTGACACTGCACATCTCTGACCTCATAGACAGACTCCTGCCTAATGCCAAGTGAGCCGCCAAGAGTGAGTTAAATTTTTCAATATTGGGAAGGGGAACTAACATGTGTGCCTGTCATAGGCAGAGGTGGCCTCATTTGCTCCTCCTGCCAATTCTGGTGGAATAGGCATCATCTGTATCTCACCAAGGAGGCAGATGAAGCTTAGATACTGTGCCCGAAGCAGAGCTGGTACGTGGGGAAGCCGTATTCAACTCAGGCCTGTTGGACACAGCCCAAGCTCTCCCGTCTATCCAAGCGGGCATCAAACAGGCCAAAATTCAGTTGAGTTTATCAACTTCTTATGGAGAGGAAGAGGAGAGATGAGCATTTATTGAGCACCTAACTTGTACACTGCTCCTTCCAGGGACTAGGGAGATACAAAGGTAAATGATGGCGTGCCCCCATCTGGTGGGAGTGCAAACTCCAGGAGGAAGGAAGCGGGGGCCAGGAGAGTGGATCTCGTAAGATGAATAATTGCTCACATTTGTATGCAGGCTGTCTTCTAAGTGTTTTTCGGTAGTATTTATTTGGATCTGGGTCCATAGGACAATTATCGTCTTCATTTTATTGATGAGGAAACCAAGACAGAGACATTAAAGTAACTTGCCCAAGATTTTACCAAATTAGCAGAGTTGAGATGCAAATCCAGGCTGTCTGACTCCAGAGCTGCATTTTTTAAAAAACCACTGTAGGAGAATAGGCTAATTAGTTTCTTTATTACCCTACATACTAAAATTGTTTTACCCACCTCAGTGGGTAAAACAACCCTCAGTTGTCATAGGGGAAAGTTTCTTAAAAAACAAACAAAAACTG	ACACTCTTTCCAACTGCATTATCAAACATAGTCAACAGTGTAAAGTGACTTCGCATGAGGAGAATTGTAAGGGGTAATATTTCAAGCCCATTGAACTTTCTGGAGAACCTTTCCCTCCAAAACTCTTTAGGTTTGCATTTACAATGAGCCTCTCTGACAAGTGAAAATGTGTGGGCAGGTACATTGGACAGGTATATATATTCCCTTTTCTCAGAACCATCTTTAAGTCATGCTTAAAGGGGACAACACAATTTAAGAAAAAAGAATAGGAGGTTGTGATAATTGGTATTCTGAAGAGCTCATATTTATAAAGCCAACCCATCATTTTACAAACATTTCAGAATTTTACCTTTTAGAAGGAAACAGTTCTGCCTGTTTGAGAAGTGCTGGTAAAGTTTAAAAGAACCTTTATGTGAAACACGAAACGTCATCTACCCAGGTAAATTGCTTGTCTTACCTGTTGTGGTTTTTTATTACTGTGTTGTAGGTATGTGACTGGTGTAAGCACATAAGACACACAAAAGAATACCTGGATTTTGGGGACGGGGAAAGAAGGCTTCAGTTCTGCAGTGCAAAATGTCTCAATCAATACAAAATGGACATTTTCTACAAAGAGACCCAGGCCAATCTTCCAGCTGGGCTGTGCAGCACATTACACCCTCCCATGGAAAATAAAGCAGAAGGCACCGGGGTGCAGCTGCTCACTCCAGACTCTTGGAATATCCCGCTAACAGATGCTCGGAGGAAGGCCCCCTCCCCGGTGGCTACAGCTGGCCAAAGCCAGGGCCCTGGCCCGTCGGCGTCCACCACCGTCTCTCCATCTGACACTGCCAACTGCTCTGTCACTAAAATCCCCACGCCAGTGCCCAAGTCCATCCCCATCA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Does the variant on chromosome 6 at location 107876590 affecting gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_liver_disease', 'Polycystic_liver_disease_2', 'SEC63-related_disorder']	GCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGAACAAGAAAGTATTCAACACTAAAGAGGCATGACAACCAAATACAATGTAAAAATCTCTTTTTTTCTTTCTTTCGAGACATGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGGGGCATGATCATGGCTCATTGCAGCTTCAACCTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTAGGCTGGGACTACAGGCACAAGTCACCACACCCAGCTACAATGTGTGATCCTTGATTAGATCCTGAGTTTAAAAATAAAACCAAAAACTGTAACAGACATTAGTGGAATCGTTGAGGAAATCTGAATACAGACTGCGTATTAGATAATTATGCCACATCAATGTTAAATTTCCTGAGTATAATCATTGTAGTAGGCCTATGGAGAAGGTCCTGGATTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACCACGTTGCCCAGACTGCTGCTGAATTCCTGGGCTCAACTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCAGCCCAAGGCCCTGGTTCTTAAGGGATACATGTCAAGTAGTTAGGGGTGTCATGTCATGATGTCTACAAGTACCTCAAATGGTTCAGGGGAAAATACACACGCGTGCATGTTTTGTACATACATATACAGTGAAAGATAAAACAAGTAACAGCTAAATGTAAACAACTGGTGAATACGGGTGGGGATCTAGGGAGGTTTCATGATACCATGCTTGTTAACTTTTCAATAGGTTTTAAAACTTAAAAGATCAGAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGGTAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGCTAATTTTTACGGGGTGCACGTATGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGATCAGAGGAAAAAATAACATGAAGATCTAAGATGCTATTTTTCACCTTTCCAACTAGCAATGATATTCAAAATGTCTGACATGCTGAGAGGTATTAGGCATATTTAGACATTCATTCTTTCTATAGAGAAATAAATATCTAGCAATATAGACCAAAATTACAAACATACAGAGCCTCCAGCCCATCAATTCGACCTCTATAAATTTATTATTAACCTATTTCATGCATTTACCACTTGATTATAAAGGGTTAAAAAATATGTACTAAAAATCAACATCATAGGGCTATCTTGAAAAGCTTTTGTCCACCAAGTACAGGCAGACAGAACCTTCTTCCTAGAAAAAAAACACACACACAAAAAAAACATGAAAAACAACAACAAAAATGCAGTTCCCAAGGGTAAATATGTTCATCACAATGCTGCTTTACTGATGTCATTAACAGTGAATACCACGTAATCAAAAATTCCACTCAAGAAATCCACATCATCAGTTCTTAGATTTTTCAAGACAAAAGATCTAATACTCAACACTAATCCAATAAGAACAAAAATTCTATCACTAAATTCTGGAGAGGAGGAGGAAAGGTGTATGTTCTTAGACACTAACAGTGAAAACTCCCAAAACAAGCTGAGAACAAATTTTTAAAACATTGACTAAGTTGCCTACCTTTAACAATTATTTATAAATTTCCAATGAGCTCACCCCAAAATAGAGAACAGTTACAAAATGCAGGCAACGAATAGAATACAATATGCTAAATATGATAAACTTTTTAAAAAAAAGATATATGAAGCAGCATGATGGTGACAGCTGTGCCTTGTTAAACACTGAAATCATGTTGCTTGATAGTTACCTCCTCTGTATCTTTCAGCGTACACACATGATATGGCATGGATATTAATGTCTGCTCCTTCCTATCTGCAATGTAAAGCCACCACCATTCTTGTTTTTCCTGGAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGTATAAATAATCAGAAAGAACTAGAAAGAATATAATTTTGGCCTCTCTTATCTTAGAGATCCTCTGCACTGACAAACTGCTTGGTACAAAATAGGTATTCAAATGAATATTTACTGAAAGAATAAGCTGTTCTTAACATTTGTAGATCCATTGCCTAAAAGCATTTTGTATGCAATTTTGGGGATTTCAATAGCTCCTTAAAACCTATTGATTGGCCTTCATATTAAAAACCCTGACTAACCTTAAGTAACAAGCATTATTCTAAATATATACAACTATTACAATAGCATGTAGCAAATAATCTTAGTACTCTTACCTAGTAATAAGCAAAAGCCACAAAGTTGGAGTGGAAGGAACATATATATATGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATACATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATTTTAGAAGGCCAAGAAGTCTGAAAGCACGAAACCTCCGTGCATTCAGCAACAACTGCTCTATTACAGCACACCTCAGTTCACTATTTAGTCACCTGCTTATTAACACCTGTTTTAAGAGTTGGGTAGGGAAGTATCTTTCTAAAACAGTTTAAAGAAAAATGTTTTACAGCTTAAAACAAAATAAACTCTAGGATGTTCTAAATATTTATTTAACCAAAATAGTACTAGACTATTCTAAACTCTCAATTGTCCGAAATGGTTAAAAAATCATCTTACTGAAAGTTTCTTTGAGAAAACGTGGGTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACCTCACTGCAACCTCTGCCTCTGGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCACCACGTCTGGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGAAACAAGATTTCATTTATGTTGCCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCATTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCCATATTTATGTTTTTAAACTAAAATTGCTGCTAAAATTTTAACTATAAAAATAGATTAAAATTTGGTTTATCTTTCAAACGCTACTAAGCACAACTAAAAACTCTTCTGTTTAAATACCTTCGGAGATAAAGCACTGCAACATTAAAAAGTCTAATAAATAAATGACAAGTACACGGTGACATGAGTGGCACTTAACAAGAAAATTAAATTCTGCTTAAACCGAGGGTTAGGACTACCACTGTAGGCATATTTGTATACATAACATATGTGTGTAAATACATAACAGCCTCAAAGTGGAATAACACCTCTGTTGCGGCCACTCAAATCTGCCCTTGCAGCATGAAAAAAATAAGTGTGGCTGTGTTCTAATAAAACTTTATTTACAATAAAGCCTCATTTACAAAAACAGGAAGGCAGCCAGATCTGGCCTGCAGACTGCAGTTTGACAATATCTGTTTTAAAGACACAGAAACCTGGGTTATTTCACTTCCCTAAAATCTCATTTTCTTCTCAACAATCAGTGCCTACTTCTGGCCATGTTGTAAAGATGATCTGAGAGAATACAAATAAAAATATATGTTACAAAGCCTAGCACATGCAGTATAATAGGTGGCAGTTATGATTATTAGTGACATGAGGTACAATATCACCTCTTTTTTAAGTCATTTTGACATTTGTCAGAAACATCATTACAACAAGTAGGGAATGTAAGCAGCACAGGATTATGTTAAAGATTATGCACTTCTTTACCTCCCCACTTAGAGAATGCCTTTCCCTCCAACCTCTCAGCCTATTTAATTACAATGAGATTCACTCAAGAATATTTATTAGGGCCAGCCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCAC	GCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAGAACAAGAAAGTATTCAACACTAAAGAGGCATGACAACCAAATACAATGTAAAAATCTCTTTTTTTCTTTCTTTCGAGACATGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGGGGCATGATCATGGCTCATTGCAGCTTCAACCTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTAGGCTGGGACTACAGGCACAAGTCACCACACCCAGCTACAATGTGTGATCCTTGATTAGATCCTGAGTTTAAAAATAAAACCAAAAACTGTAACAGACATTAGTGGAATCGTTGAGGAAATCTGAATACAGACTGCGTATTAGATAATTATGCCACATCAATGTTAAATTTCCTGAGTATAATCATTGTAGTAGGCCTATGGAGAAGGTCCTGGATTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACCACGTTGCCCAGACTGCTGCTGAATTCCTGGGCTCAACTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCAGCCCAAGGCCCTGGTTCTTAAGGGATACATGTCAAGTAGTTAGGGGTGTCATGTCATGATGTCTACAAGTACCTCAAATGGTTCAGGGGAAAATACACACGCGTGCATGTTTTGTACATACATATACAGTGAAAGATAAAACAAGTAACAGCTAAATGTAAACAACTGGTGAATACGGGTGGGGATCTAGGGAGGTTTCATGATACCATGCTTGTTAACTTTTCAATAGGTTTTAAAACTTAAAAGATCAGAGAGGCC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Does the genetic variant at chromosome 6, position 107876670, impacting gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	benign	GAACAAGAAAGTATTCAACACTAAAGAGGCATGACAACCAAATACAATGTAAAAATCTCTTTTTTTCTTTCTTTCGAGACATGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGGGGCATGATCATGGCTCATTGCAGCTTCAACCTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTAGGCTGGGACTACAGGCACAAGTCACCACACCCAGCTACAATGTGTGATCCTTGATTAGATCCTGAGTTTAAAAATAAAACCAAAAACTGTAACAGACATTAGTGGAATCGTTGAGGAAATCTGAATACAGACTGCGTATTAGATAATTATGCCACATCAATGTTAAATTTCCTGAGTATAATCATTGTAGTAGGCCTATGGAGAAGGTCCTGGATTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACCACGTTGCCCAGACTGCTGCTGAATTCCTGGGCTCAACTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCAGCCCAAGGCCCTGGTTCTTAAGGGATACATGTCAAGTAGTTAGGGGTGTCATGTCATGATGTCTACAAGTACCTCAAATGGTTCAGGGGAAAATACACACGCGTGCATGTTTTGTACATACATATACAGTGAAAGATAAAACAAGTAACAGCTAAATGTAAACAACTGGTGAATACGGGTGGGGATCTAGGGAGGTTTCATGATACCATGCTTGTTAACTTTTCAATAGGTTTTAAAACTTAAAAGATCAGAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGGTAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGCTAATTTTTACGGGGTGCACGTATGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGATCAGAGGAAAAAATAACATGAAGATCTAAGATGCTATTTTTCACCTTTCCAACTAGCAATGATATTCAAAATGTCTGACATGCTGAGAGGTATTAGGCATATTTAGACATTCATTCTTTCTATAGAGAAATAAATATCTAGCAATATAGACCAAAATTACAAACATACAGAGCCTCCAGCCCATCAATTCGACCTCTATAAATTTATTATTAACCTATTTCATGCATTTACCACTTGATTATAAAGGGTTAAAAAATATGTACTAAAAATCAACATCATAGGGCTATCTTGAAAAGCTTTTGTCCACCAAGTACAGGCAGACAGAACCTTCTTCCTAGAAAAAAAACACACACACAAAAAAAACATGAAAAACAACAACAAAAATGCAGTTCCCAAGGGTAAATATGTTCATCACAATGCTGCTTTACTGATGTCATTAACAGTGAATACCACGTAATCAAAAATTCCACTCAAGAAATCCACATCATCAGTTCTTAGATTTTTCAAGACAAAAGATCTAATACTCAACACTAATCCAATAAGAACAAAAATTCTATCACTAAATTCTGGAGAGGAGGAGGAAAGGTGTATGTTCTTAGACACTAACAGTGAAAACTCCCAAAACAAGCTGAGAACAAATTTTTAAAACATTGACTAAGTTGCCTACCTTTAACAATTATTTATAAATTTCCAATGAGCTCACCCCAAAATAGAGAACAGTTACAAAATGCAGGCAACGAATAGAATACAATATGCTAAATATGATAAACTTTTTAAAAAAAAGATATATGAAGCAGCATGATGGTGACAGCTGTGCCTTGTTAAACACTGAAATCATGTTGCTTGATAGTTACCTCCTCTGTATCTTTCAGCGTACACACATGATATGGCATGGATATTAATGTCTGCTCCTTCCTATCTGCAATGTAAAGCCACCACCATTCTTGTTTTTCCTGGAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGTATAAATAATCAGAAAGAACTAGAAAGAATATAATTTTGGCCTCTCTTATCTTAGAGATCCTCTGCACTGACAAACTGCTTGGTACAAAATAGGTATTCAAATGAATATTTACTGAAAGAATAAGCTGTTCTTAACATTTGTAGATCCATTGCCTAAAAGCATTTTGTATGCAATTTTGGGGATTTCAATAGCTCCTTAAAACCTATTGATTGGCCTTCATATTAAAAACCCTGACTAACCTTAAGTAACAAGCATTATTCTAAATATATACAACTATTACAATAGCATGTAGCAAATAATCTTAGTACTCTTACCTAGTAATAAGCAAAAGCCACAAAGTTGGAGTGGAAGGAACATATATATATGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATACATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATTTTAGAAGGCCAAGAAGTCTGAAAGCACGAAACCTCCGTGCATTCAGCAACAACTGCTCTATTACAGCACACCTCAGTTCACTATTTAGTCACCTGCTTATTAACACCTGTTTTAAGAGTTGGGTAGGGAAGTATCTTTCTAAAACAGTTTAAAGAAAAATGTTTTACAGCTTAAAACAAAATAAACTCTAGGATGTTCTAAATATTTATTTAACCAAAATAGTACTAGACTATTCTAAACTCTCAATTGTCCGAAATGGTTAAAAAATCATCTTACTGAAAGTTTCTTTGAGAAAACGTGGGTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACCTCACTGCAACCTCTGCCTCTGGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCACCACGTCTGGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGAAACAAGATTTCATTTATGTTGCCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCATTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCCATATTTATGTTTTTAAACTAAAATTGCTGCTAAAATTTTAACTATAAAAATAGATTAAAATTTGGTTTATCTTTCAAACGCTACTAAGCACAACTAAAAACTCTTCTGTTTAAATACCTTCGGAGATAAAGCACTGCAACATTAAAAAGTCTAATAAATAAATGACAAGTACACGGTGACATGAGTGGCACTTAACAAGAAAATTAAATTCTGCTTAAACCGAGGGTTAGGACTACCACTGTAGGCATATTTGTATACATAACATATGTGTGTAAATACATAACAGCCTCAAAGTGGAATAACACCTCTGTTGCGGCCACTCAAATCTGCCCTTGCAGCATGAAAAAAATAAGTGTGGCTGTGTTCTAATAAAACTTTATTTACAATAAAGCCTCATTTACAAAAACAGGAAGGCAGCCAGATCTGGCCTGCAGACTGCAGTTTGACAATATCTGTTTTAAAGACACAGAAACCTGGGTTATTTCACTTCCCTAAAATCTCATTTTCTTCTCAACAATCAGTGCCTACTTCTGGCCATGTTGTAAAGATGATCTGAGAGAATACAAATAAAAATATATGTTACAAAGCCTAGCACATGCAGTATAATAGGTGGCAGTTATGATTATTAGTGACATGAGGTACAATATCACCTCTTTTTTAAGTCATTTTGACATTTGTCAGAAACATCATTACAACAAGTAGGGAATGTAAGCAGCACAGGATTATGTTAAAGATTATGCACTTCTTTACCTCCCCACTTAGAGAATGCCTTTCCCTCCAACCTCTCAGCCTATTTAATTACAATGAGATTCACTCAAGAATATTTATTAGGGCCAGCCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCGGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACATCAGCTGGGTGT	GAACAAGAAAGTATTCAACACTAAAGAGGCATGACAACCAAATACAATGTAAAAATCTCTTTTTTTCTTTCTTTCGAGACATGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGGGGCATGATCATGGCTCATTGCAGCTTCAACCTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTAGGCTGGGACTACAGGCACAAGTCACCACACCCAGCTACAATGTGTGATCCTTGATTAGATCCTGAGTTTAAAAATAAAACCAAAAACTGTAACAGACATTAGTGGAATCGTTGAGGAAATCTGAATACAGACTGCGTATTAGATAATTATGCCACATCAATGTTAAATTTCCTGAGTATAATCATTGTAGTAGGCCTATGGAGAAGGTCCTGGATTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACCACGTTGCCCAGACTGCTGCTGAATTCCTGGGCTCAACTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCAGCCCAAGGCCCTGGTTCTTAAGGGATACATGTCAAGTAGTTAGGGGTGTCATGTCATGATGTCTACAAGTACCTCAAATGGTTCAGGGGAAAATACACACGCGTGCATGTTTTGTACATACATATACAGTGAAAGATAAAACAAGTAACAGCTAAATGTAAACAACTGGTGAATACGGGTGGGGATCTAGGGAGGTTTCATGATACCATGCTTGTTAACTTTTCAATAGGTTTTAAAACTTAAAAGATCAGAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCT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Clinical significance of chromosome 6, position 107876670, gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	GAACAAGAAAGTATTCAACACTAAAGAGGCATGACAACCAAATACAATGTAAAAATCTCTTTTTTTCTTTCTTTCGAGACATGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGGGGCATGATCATGGCTCATTGCAGCTTCAACCTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTAGGCTGGGACTACAGGCACAAGTCACCACACCCAGCTACAATGTGTGATCCTTGATTAGATCCTGAGTTTAAAAATAAAACCAAAAACTGTAACAGACATTAGTGGAATCGTTGAGGAAATCTGAATACAGACTGCGTATTAGATAATTATGCCACATCAATGTTAAATTTCCTGAGTATAATCATTGTAGTAGGCCTATGGAGAAGGTCCTGGATTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACCACGTTGCCCAGACTGCTGCTGAATTCCTGGGCTCAACTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCAGCCCAAGGCCCTGGTTCTTAAGGGATACATGTCAAGTAGTTAGGGGTGTCATGTCATGATGTCTACAAGTACCTCAAATGGTTCAGGGGAAAATACACACGCGTGCATGTTTTGTACATACATATACAGTGAAAGATAAAACAAGTAACAGCTAAATGTAAACAACTGGTGAATACGGGTGGGGATCTAGGGAGGTTTCATGATACCATGCTTGTTAACTTTTCAATAGGTTTTAAAACTTAAAAGATCAGAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGGTAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGCTAATTTTTACGGGGTGCACGTATGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGATCAGAGGAAAAAATAACATGAAGATCTAAGATGCTATTTTTCACCTTTCCAACTAGCAATGATATTCAAAATGTCTGACATGCTGAGAGGTATTAGGCATATTTAGACATTCATTCTTTCTATAGAGAAATAAATATCTAGCAATATAGACCAAAATTACAAACATACAGAGCCTCCAGCCCATCAATTCGACCTCTATAAATTTATTATTAACCTATTTCATGCATTTACCACTTGATTATAAAGGGTTAAAAAATATGTACTAAAAATCAACATCATAGGGCTATCTTGAAAAGCTTTTGTCCACCAAGTACAGGCAGACAGAACCTTCTTCCTAGAAAAAAAACACACACACAAAAAAAACATGAAAAACAACAACAAAAATGCAGTTCCCAAGGGTAAATATGTTCATCACAATGCTGCTTTACTGATGTCATTAACAGTGAATACCACGTAATCAAAAATTCCACTCAAGAAATCCACATCATCAGTTCTTAGATTTTTCAAGACAAAAGATCTAATACTCAACACTAATCCAATAAGAACAAAAATTCTATCACTAAATTCTGGAGAGGAGGAGGAAAGGTGTATGTTCTTAGACACTAACAGTGAAAACTCCCAAAACAAGCTGAGAACAAATTTTTAAAACATTGACTAAGTTGCCTACCTTTAACAATTATTTATAAATTTCCAATGAGCTCACCCCAAAATAGAGAACAGTTACAAAATGCAGGCAACGAATAGAATACAATATGCTAAATATGATAAACTTTTTAAAAAAAAGATATATGAAGCAGCATGATGGTGACAGCTGTGCCTTGTTAAACACTGAAATCATGTTGCTTGATAGTTACCTCCTCTGTATCTTTCAGCGTACACACATGATATGGCATGGATATTAATGTCTGCTCCTTCCTATCTGCAATGTAAAGCCACCACCATTCTTGTTTTTCCTGGAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGGGTATAAATAATCAGAAAGAACTAGAAAGAATATAATTTTGGCCTCTCTTATCTTAGAGATCCTCTGCACTGACAAACTGCTTGGTACAAAATAGGTATTCAAATGAATATTTACTGAAAGAATAAGCTGTTCTTAACATTTGTAGATCCATTGCCTAAAAGCATTTTGTATGCAATTTTGGGGATTTCAATAGCTCCTTAAAACCTATTGATTGGCCTTCATATTAAAAACCCTGACTAACCTTAAGTAACAAGCATTATTCTAAATATATACAACTATTACAATAGCATGTAGCAAATAATCTTAGTACTCTTACCTAGTAATAAGCAAAAGCCACAAAGTTGGAGTGGAAGGAACATATATATATGTGTGTGTATATATATATATATACACATATATACATATACATATATGTGTGTGTGTATATATATATTTTAGAAGGCCAAGAAGTCTGAAAGCACGAAACCTCCGTGCATTCAGCAACAACTGCTCTATTACAGCACACCTCAGTTCACTATTTAGTCACCTGCTTATTAACACCTGTTTTAAGAGTTGGGTAGGGAAGTATCTTTCTAAAACAGTTTAAAGAAAAATGTTTTACAGCTTAAAACAAAATAAACTCTAGGATGTTCTAAATATTTATTTAACCAAAATAGTACTAGACTATTCTAAACTCTCAATTGTCCGAAATGGTTAAAAAATCATCTTACTGAAAGTTTCTTTGAGAAAACGTGGGTTTTTTTGGTTTTGTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACCTCACTGCAACCTCTGCCTCTGGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCATGCACCACGTCTGGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGAAACAAGATTTCATTTATGTTGCCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCATTTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCCATATTTATGTTTTTAAACTAAAATTGCTGCTAAAATTTTAACTATAAAAATAGATTAAAATTTGGTTTATCTTTCAAACGCTACTAAGCACAACTAAAAACTCTTCTGTTTAAATACCTTCGGAGATAAAGCACTGCAACATTAAAAAGTCTAATAAATAAATGACAAGTACACGGTGACATGAGTGGCACTTAACAAGAAAATTAAATTCTGCTTAAACCGAGGGTTAGGACTACCACTGTAGGCATATTTGTATACATAACATATGTGTGTAAATACATAACAGCCTCAAAGTGGAATAACACCTCTGTTGCGGCCACTCAAATCTGCCCTTGCAGCATGAAAAAAATAAGTGTGGCTGTGTTCTAATAAAACTTTATTTACAATAAAGCCTCATTTACAAAAACAGGAAGGCAGCCAGATCTGGCCTGCAGACTGCAGTTTGACAATATCTGTTTTAAAGACACAGAAACCTGGGTTATTTCACTTCCCTAAAATCTCATTTTCTTCTCAACAATCAGTGCCTACTTCTGGCCATGTTGTAAAGATGATCTGAGAGAATACAAATAAAAATATATGTTACAAAGCCTAGCACATGCAGTATAATAGGTGGCAGTTATGATTATTAGTGACATGAGGTACAATATCACCTCTTTTTTAAGTCATTTTGACATTTGTCAGAAACATCATTACAACAAGTAGGGAATGTAAGCAGCACAGGATTATGTTAAAGATTATGCACTTCTTTACCTCCCCACTTAGAGAATGCCTTTCCCTCCAACCTCTCAGCCTATTTAATTACAATGAGATTCACTCAAGAATATTTATTAGGGCCAGCCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCGGGAGTTTAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAACATCAGCTGGGTGT	GAACAAGAAAGTATTCAACACTAAAGAGGCATGACAACCAAATACAATGTAAAAATCTCTTTTTTTCTTTCTTTCGAGACATGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTACAGGGGCATGATCATGGCTCATTGCAGCTTCAACCTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTAGGCTGGGACTACAGGCACAAGTCACCACACCCAGCTACAATGTGTGATCCTTGATTAGATCCTGAGTTTAAAAATAAAACCAAAAACTGTAACAGACATTAGTGGAATCGTTGAGGAAATCTGAATACAGACTGCGTATTAGATAATTATGCCACATCAATGTTAAATTTCCTGAGTATAATCATTGTAGTAGGCCTATGGAGAAGGTCCTGGATTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACCACGTTGCCCAGACTGCTGCTGAATTCCTGGGCTCAACTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGAATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCCAGCCCAAGGCCCTGGTTCTTAAGGGATACATGTCAAGTAGTTAGGGGTGTCATGTCATGATGTCTACAAGTACCTCAAATGGTTCAGGGGAAAATACACACGCGTGCATGTTTTGTACATACATATACAGTGAAAGATAAAACAAGTAACAGCTAAATGTAAACAACTGGTGAATACGGGTGGGGATCTAGGGAGGTTTCATGATACCATGCTTGTTAACTTTTCAATAGGTTTTAAAACTTAAAAGATCAGAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCT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Mutation at chromosome 6, position 107893550, within SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Polycystic_liver_disease_2']	GAACATGCTCCTTTAGCTTGGAGGAGTTTGTTATTACCCACCTTCTGAAACCTGCTTCTGTCAGTTCGTCACATTCATTCTCCATCCAGTTTTGTTCCCTTGCTGGTGAGGAGCTGTGATCCTTTGGAGAAGAGGCATTCTGGTTTTTGGAATTTTCAGCCTTTTTGGGCTGATTTCTCCCCATCTGCGTGGATTTATCTACCTTTGGTCTTTGAAGTCAGTGACCTTCGGATGGGGTCTCTGAGTGGACGTCCTTTTTGTTGGTGTTGATACTATTCCTTTCTATTTGTTAGTTTTCCTTCTAACAGGCCCCTCTGCTGCAGGTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCTGCTCCAGACCCTCTTTGCCTGGGTATCACCAGCGGAGGCTGCAGACCAGCAAAGATTGCTGCCTGTTCCTTCCTCTGGAAGCTTCGTCCCAGAGGGGCACTCGCCAGATGCCAGCCAGAGCTCTCCTGTATGAGCTGTCTCTTGTGGGAGATGTCTCCCAGTCAGGATTCATGGGAGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTGTCCCTTATCAGAGCTCGAATGCTGTGCTGGTAGATCTGCTGCTGTCTTCAGAGCTGCCAGGTAGGGATGTTTAAGTCTGCTGAAGCTGTGCCCACAACTTCCCCTTCCCCCAGGTGCTCTGTCCCAGGGAGGTGGGGTTTTATCTATAATTCCCTGACTGGGGCTGCTGCCTTTTTTTCAGAGATGCCCTGCCCAGAGAGGAGGCAGTCTGGCCGCAGTAGCCTTGCTGAGCTCAGCATCATCTATTTTACAACAAAGTGCCATTACAATTTACTGAGGAAAGAATGACCTTTTCAATGAATGGTGATGGTATAAGTGGTTCGTATCCCCTACCTTGCACCATTAATGAAAAGTTAATTCAAGATAGGTTTATCAACTACGGTAATAATGTTTCCAGAAGAAAACAGAAAAATACCTCTATGACTTTGGAACAGTCAGGATGTCTTAATTTTTAAGACACAGAAGCATTAGCCATCGATGAAAGATGACCTCACTGACGAAAAAAAGAGACTAATGAAATTGACCTCATTAAAATAATAAACATTAGAAGCTACCAATAAGAGTAAAAATGTAAGGACTCTTATCCAGAATATATACAGAATTCCTACAATTTCAGTAACAAGACAAACAACCCAATAGAAAAAGAAGTTATCCAAATGGCCAGCAAGCATATGAAACGGTGTTCAACATCATTAGCCATTAGGTAAATGCAAACAAAAACCACATAAAGAGATATCACTACAGATCTGCCAAATAGCTAAAAGACTGGTAAAACCAAGTGTTGGTGAGTACGTAGAACAAGACTCTCACACGTAGGTAAGAGCATAAAATGGTACAACTTTGGAAAACAGGCTCTTTTAACGAGTTAAGCATGCACCTACTTTATAATCTAGCAATTCCACTGCTAGGTGGAAAATGACTGCCCACAAAATGCCATGTATAAGAATAAGCATAGCACCCTTTATTCATATTAGGTTAAGAACTACAAACAATCCAAACGTCGAACCACCACAAAACAGGTAAATGTGGTATATTCATACAATGAAATACTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATGAACTACTGCTACAAACAATACAGAGGGATTATCATGAACATAATGCTGAATGAAAGGAGCCATACATAAAATATGACACTTATATGACCTTTAGGAATAGGCAAAACTAATCTATGGCGATTATAGACAGAATAGTGGGAGGTAGAGGGATGGGGAGATGGATGAAGGGCTCACTGACTGAGAAGAGCACAAGGGAGCTTTCTAGGGTATCACGGGTGCATAAATTATGTAAAACTTTTGAAGCTGTACACGTAAGACTTGAACATTTTAGTTTGTATATTTTAGCTTAATAATGATAATAACGATAATAATAAACTTACATTCCCAACGACTCCATTTGCCTGCTTTTGTTTCTGTTGCTTTGACTGTGGTAATAGCACAGGTGTAGGTTTTTTTTTTAAAGGTTTCTTTTTTTTTGATTTAGCAGTTTTCTTGGGTCCTTTACTCTTCTGTTGCCATCCTCCTTTTGTCCTGTTCTTGTTAGTTTCACCCTGCTGTGAATCATAACACGTCACACTCTTAAGTTATAGCAACAGATTCAATTGAAGGTTGTAGTAATTTTTAGGTGGAAATAGCTAAACTGAATTACTCTCCCAGAGCAATATAAGTCAATTGGAAAAGTAAATAAAATATTTCTTTCACTAGGAAAAATAGGTTCGGAAACCCAAGTTTTTACCCCATCTTCTGCTGGCTGTTCCTCTGCAGCACAGATGGACTGCTCCTTTTCAAATACTTCCTGGGGGGCGGCAAGAAGAGAAATACAAAATCTGTCAACCTATATTTATCTTTCAGACAAACAAAGCAATCTTTCAAACTGCATTTTTATTAAGTATTTTTAACTGGCTACAATTGACAAAGAAGGAGACGTTTAGCAATTACTAGCTGATGAATGTGTGCCTATGCAGGTAGATACCTTCTAAAGTATCTCACATCTGTCTTGAACAAGTTTTGAAAAGTACAGTCTACTCAAGTTTACAAACACAGTAAGGATACATACAGTAAAAATATTTGTTTAAAATTTCACTTTTATTCTTAGCAAGCAAACGTTGAGTATTTTAATGTTATGAGAATATATACTATTTTCTGCATTAAAACCTTGACAATATGTCAGTGTGATGTGCGAAATAACAACAACAAAAAAACCCTTGAGACTAGTATTAGTTTATTCACTATTGTCAGTGATACTGCTTATTGGACCTGAGACCTGAGACTAAGAACTGAATCATCACAGGTGGAGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACCCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGACCCCAAGAGTTTGAGACTAACATGGGCAACAGAGCGAGACCCCATATCTATAAAAAAAAAACACCATGAAAATCTACATATCCTAAAGCTATATCCACCAACCATACAATCCATTTAGAATCAGTACAGAACCAGTAAATTTAGGATTTAAGTCCCAGTAAGCATCTATACTAGAAGATGACATGCAGGCTGTGTTTAATAAACTCCCTAGAATTATTAAAGCTAACAAGTAAAAAGTTATAATTTTTAGGCTCTATACAATAAAAACAGCCTAATTCAGGAGTCAACTCTGAACAGTCCACACCACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGTGGTCTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAAGGATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGTGCCACTGTGCCTGCCCTGCCACCTGCTTTTTAAAACAAAGCTTTACTGGAACATGACCACACCCATCTGTAAGTTCAGCAGTTGCTACAAACACTGTATGACTTATAAAACCTAAAATATTTACTATCTGGATGTTTAAAGAAAAAGGTTGCCACTCCCTAGTCTAATTATATCATAACTTCCTCCTTTCACTTATTAGCTGGGTTCTGATACTTGATTACTCCAAGGTACAGTTCATACAAGAATGGGAAGATAAAAACAATTCTTTTCTTTACTCCAGGGCAGTTCCATTCCATTCTTTTTTCTACCAATTACTCCAGAAATGTCAATAGTTCAAGACCAAATTTTTGCTCATTTTTCAGGCTGGGAAGTCCAAAGGATATGGGTAGTCTAGATTTGGATTCTAAACCCAATTTCAGCATTGGTTTCAGTTCCTCTTCTCCCAGGAGGCAGCTCTCTCACCTAGAGTCCATGACAAATGCTTCCTTATCACTTGCTATAATAAAAACAACATCTTTGATTCAATATATCCTACTACAAAACATGATTTTCAGGCCAGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAAATGGTAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACACAGTGAGACCTCCATCTCTCTAAGAAAAAAATATATATATGTTTTTCCTACCAGCAATTTTAGGCATGGGAT	GAACATGCTCCTTTAGCTTGGAGGAGTTTGTTATTACCCACCTTCTGAAACCTGCTTCTGTCAGTTCGTCACATTCATTCTCCATCCAGTTTTGTTCCCTTGCTGGTGAGGAGCTGTGATCCTTTGGAGAAGAGGCATTCTGGTTTTTGGAATTTTCAGCCTTTTTGGGCTGATTTCTCCCCATCTGCGTGGATTTATCTACCTTTGGTCTTTGAAGTCAGTGACCTTCGGATGGGGTCTCTGAGTGGACGTCCTTTTTGTTGGTGTTGATACTATTCCTTTCTATTTGTTAGTTTTCCTTCTAACAGGCCCCTCTGCTGCAGGTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCTGCTCCAGACCCTCTTTGCCTGGGTATCACCAGCGGAGGCTGCAGACCAGCAAAGATTGCTGCCTGTTCCTTCCTCTGGAAGCTTCGTCCCAGAGGGGCACTCGCCAGATGCCAGCCAGAGCTCTCCTGTATGAGCTGTCTCTTGTGGGAGATGTCTCCCAGTCAGGATTCATGGGAGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTGTCCCTTATCAGAGCTCGAATGCTGTGCTGGTAGATCTGCTGCTGTCTTCAGAGCTGCCAGGTAGGGATGTTTAAGTCTGCTGAAGCTGTGCCCACAACTTCCCCTTCCCCCAGGTGCTCTGTCCCAGGGAGGTGGGGTTTTATCTATAATTCCCTGACTGGGGCTGCTGCCTTTTTTTCAGAGATGCCCTGCCCAGAGAGGAGGCAGTCTGGCCGCAGTAGCCTTGCTGAGCTCAGCATCATCTATTTTACAACAAAGTGCCATTACAATTTACTGAGGAAAGAATGACCTTTTCAATGAATGGTGATGGTATAAGTGG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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 6, position 107893569 in gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Polycystic_liver_disease_2']	GGAGGAGTTTGTTATTACCCACCTTCTGAAACCTGCTTCTGTCAGTTCGTCACATTCATTCTCCATCCAGTTTTGTTCCCTTGCTGGTGAGGAGCTGTGATCCTTTGGAGAAGAGGCATTCTGGTTTTTGGAATTTTCAGCCTTTTTGGGCTGATTTCTCCCCATCTGCGTGGATTTATCTACCTTTGGTCTTTGAAGTCAGTGACCTTCGGATGGGGTCTCTGAGTGGACGTCCTTTTTGTTGGTGTTGATACTATTCCTTTCTATTTGTTAGTTTTCCTTCTAACAGGCCCCTCTGCTGCAGGTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCTGCTCCAGACCCTCTTTGCCTGGGTATCACCAGCGGAGGCTGCAGACCAGCAAAGATTGCTGCCTGTTCCTTCCTCTGGAAGCTTCGTCCCAGAGGGGCACTCGCCAGATGCCAGCCAGAGCTCTCCTGTATGAGCTGTCTCTTGTGGGAGATGTCTCCCAGTCAGGATTCATGGGAGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTGTCCCTTATCAGAGCTCGAATGCTGTGCTGGTAGATCTGCTGCTGTCTTCAGAGCTGCCAGGTAGGGATGTTTAAGTCTGCTGAAGCTGTGCCCACAACTTCCCCTTCCCCCAGGTGCTCTGTCCCAGGGAGGTGGGGTTTTATCTATAATTCCCTGACTGGGGCTGCTGCCTTTTTTTCAGAGATGCCCTGCCCAGAGAGGAGGCAGTCTGGCCGCAGTAGCCTTGCTGAGCTCAGCATCATCTATTTTACAACAAAGTGCCATTACAATTTACTGAGGAAAGAATGACCTTTTCAATGAATGGTGATGGTATAAGTGGTTCGTATCCCCTACCTTGCACCATTAATGAAAAGTTAATTCAAGATAGGTTTATCAACTACGGTAATAATGTTTCCAGAAGAAAACAGAAAAATACCTCTATGACTTTGGAACAGTCAGGATGTCTTAATTTTTAAGACACAGAAGCATTAGCCATCGATGAAAGATGACCTCACTGACGAAAAAAAGAGACTAATGAAATTGACCTCATTAAAATAATAAACATTAGAAGCTACCAATAAGAGTAAAAATGTAAGGACTCTTATCCAGAATATATACAGAATTCCTACAATTTCAGTAACAAGACAAACAACCCAATAGAAAAAGAAGTTATCCAAATGGCCAGCAAGCATATGAAACGGTGTTCAACATCATTAGCCATTAGGTAAATGCAAACAAAAACCACATAAAGAGATATCACTACAGATCTGCCAAATAGCTAAAAGACTGGTAAAACCAAGTGTTGGTGAGTACGTAGAACAAGACTCTCACACGTAGGTAAGAGCATAAAATGGTACAACTTTGGAAAACAGGCTCTTTTAACGAGTTAAGCATGCACCTACTTTATAATCTAGCAATTCCACTGCTAGGTGGAAAATGACTGCCCACAAAATGCCATGTATAAGAATAAGCATAGCACCCTTTATTCATATTAGGTTAAGAACTACAAACAATCCAAACGTCGAACCACCACAAAACAGGTAAATGTGGTATATTCATACAATGAAATACTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATGAACTACTGCTACAAACAATACAGAGGGATTATCATGAACATAATGCTGAATGAAAGGAGCCATACATAAAATATGACACTTATATGACCTTTAGGAATAGGCAAAACTAATCTATGGCGATTATAGACAGAATAGTGGGAGGTAGAGGGATGGGGAGATGGATGAAGGGCTCACTGACTGAGAAGAGCACAAGGGAGCTTTCTAGGGTATCACGGGTGCATAAATTATGTAAAACTTTTGAAGCTGTACACGTAAGACTTGAACATTTTAGTTTGTATATTTTAGCTTAATAATGATAATAACGATAATAATAAACTTACATTCCCAACGACTCCATTTGCCTGCTTTTGTTTCTGTTGCTTTGACTGTGGTAATAGCACAGGTGTAGGTTTTTTTTTTAAAGGTTTCTTTTTTTTTGATTTAGCAGTTTTCTTGGGTCCTTTACTCTTCTGTTGCCATCCTCCTTTTGTCCTGTTCTTGTTAGTTTCACCCTGCTGTGAATCATAACACGTCACACTCTTAAGTTATAGCAACAGATTCAATTGAAGGTTGTAGTAATTTTTAGGTGGAAATAGCTAAACTGAATTACTCTCCCAGAGCAATATAAGTCAATTGGAAAAGTAAATAAAATATTTCTTTCACTAGGAAAAATAGGTTCGGAAACCCAAGTTTTTACCCCATCTTCTGCTGGCTGTTCCTCTGCAGCACAGATGGACTGCTCCTTTTCAAATACTTCCTGGGGGGCGGCAAGAAGAGAAATACAAAATCTGTCAACCTATATTTATCTTTCAGACAAACAAAGCAATCTTTCAAACTGCATTTTTATTAAGTATTTTTAACTGGCTACAATTGACAAAGAAGGAGACGTTTAGCAATTACTAGCTGATGAATGTGTGCCTATGCAGGTAGATACCTTCTAAAGTATCTCACATCTGTCTTGAACAAGTTTTGAAAAGTACAGTCTACTCAAGTTTACAAACACAGTAAGGATACATACAGTAAAAATATTTGTTTAAAATTTCACTTTTATTCTTAGCAAGCAAACGTTGAGTATTTTAATGTTATGAGAATATATACTATTTTCTGCATTAAAACCTTGACAATATGTCAGTGTGATGTGCGAAATAACAACAACAAAAAAACCCTTGAGACTAGTATTAGTTTATTCACTATTGTCAGTGATACTGCTTATTGGACCTGAGACCTGAGACTAAGAACTGAATCATCACAGGTGGAGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACCCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGACCCCAAGAGTTTGAGACTAACATGGGCAACAGAGCGAGACCCCATATCTATAAAAAAAAAACACCATGAAAATCTACATATCCTAAAGCTATATCCACCAACCATACAATCCATTTAGAATCAGTACAGAACCAGTAAATTTAGGATTTAAGTCCCAGTAAGCATCTATACTAGAAGATGACATGCAGGCTGTGTTTAATAAACTCCCTAGAATTATTAAAGCTAACAAGTAAAAAGTTATAATTTTTAGGCTCTATACAATAAAAACAGCCTAATTCAGGAGTCAACTCTGAACAGTCCACACCACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGTGGTCTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAAGGATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAGTAGCTGTGCCACTGTGCCTGCCCTGCCACCTGCTTTTTAAAACAAAGCTTTACTGGAACATGACCACACCCATCTGTAAGTTCAGCAGTTGCTACAAACACTGTATGACTTATAAAACCTAAAATATTTACTATCTGGATGTTTAAAGAAAAAGGTTGCCACTCCCTAGTCTAATTATATCATAACTTCCTCCTTTCACTTATTAGCTGGGTTCTGATACTTGATTACTCCAAGGTACAGTTCATACAAGAATGGGAAGATAAAAACAATTCTTTTCTTTACTCCAGGGCAGTTCCATTCCATTCTTTTTTCTACCAATTACTCCAGAAATGTCAATAGTTCAAGACCAAATTTTTGCTCATTTTTCAGGCTGGGAAGTCCAAAGGATATGGGTAGTCTAGATTTGGATTCTAAACCCAATTTCAGCATTGGTTTCAGTTCCTCTTCTCCCAGGAGGCAGCTCTCTCACCTAGAGTCCATGACAAATGCTTCCTTATCACTTGCTATAATAAAAACAACATCTTTGATTCAATATATCCTACTACAAAACATGATTTTCAGGCCAGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAAATGGTAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACACAGTGAGACCTCCATCTCTCTAAGAAAAAAATATATATATGTTTTTCCTACCAGCAATTTTAGGCATGGGATATAAATGTGGCATGTATTT	GGAGGAGTTTGTTATTACCCACCTTCTGAAACCTGCTTCTGTCAGTTCGTCACATTCATTCTCCATCCAGTTTTGTTCCCTTGCTGGTGAGGAGCTGTGATCCTTTGGAGAAGAGGCATTCTGGTTTTTGGAATTTTCAGCCTTTTTGGGCTGATTTCTCCCCATCTGCGTGGATTTATCTACCTTTGGTCTTTGAAGTCAGTGACCTTCGGATGGGGTCTCTGAGTGGACGTCCTTTTTGTTGGTGTTGATACTATTCCTTTCTATTTGTTAGTTTTCCTTCTAACAGGCCCCTCTGCTGCAGGTCTGCTGGAGTTTGCTGGAGGTCTGCTCCAGACCCTCTTTGCCTGGGTATCACCAGCGGAGGCTGCAGACCAGCAAAGATTGCTGCCTGTTCCTTCCTCTGGAAGCTTCGTCCCAGAGGGGCACTCGCCAGATGCCAGCCAGAGCTCTCCTGTATGAGCTGTCTCTTGTGGGAGATGTCTCCCAGTCAGGATTCATGGGAGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTGTCCCTTATCAGAGCTCGAATGCTGTGCTGGTAGATCTGCTGCTGTCTTCAGAGCTGCCAGGTAGGGATGTTTAAGTCTGCTGAAGCTGTGCCCACAACTTCCCCTTCCCCCAGGTGCTCTGTCCCAGGGAGGTGGGGTTTTATCTATAATTCCCTGACTGGGGCTGCTGCCTTTTTTTCAGAGATGCCCTGCCCAGAGAGGAGGCAGTCTGGCCGCAGTAGCCTTGCTGAGCTCAGCATCATCTATTTTACAACAAAGTGCCATTACAATTTACTGAGGAAAGAATGACCTTTTCAATGAATGGTGATGGTATAAGTGGTTCGTATCCCCTACCTTGC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Variant chromosome 6, position 107901523, gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	GGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGAGTTGGAGGTTGCAGTAAGCCCAGATAGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGGGTATACTTTTAACAGTTCTTAATATCACAAAGTATCTCTAAGTCCCAAAATTTTTATTTGGACAGTTTTATTAAATCAGCACAGTCCTAAATACAGCTTTTAAATTAGTATTTTTAAAGTCTGAAAACTCATGGCCCCACAAGGCAACCCCAACTCCTCACCAAAGCAAACCAAGTTTTCACAACACATATGCTACACTCCAGCCAAACTGAAACCAGATTGCACTGTTTGCCTTCCTTTCCCAATTAGAATTCCTATTAGAATACAAGCTCAATAAGCAGAGGGTATGTCTTACCACTGCTTCCCTAGCACCTAGAGGAGTGCACAGCATTCAATATTTGCTGTATAAATAAATGGTACAATGTCTGTGTCATTCACGTTAACACTTAGCATATGTTATCTTGGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTAATTTTATAAAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGTGATCCCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGACACCACTGGGCCCAGCCCTTATCTTATTTTTAAGCCTATTGCTTCAACTAGACAATAAGCTCTCTTTAAAGACACAAACCAGGCACGGTGGCTCACACCTATAATCACAGCACTGCGGGAGGCCAAGGCAGGTGGAGCAGTTGAGCCCAGAAGCTCGTGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAAATAAAATTAGCCAGGTATGGTAGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGAAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGACGCAGTGAGCCAAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAATTATTTATAAATAAATAAAATAAAGACAGAAACCATTATTAATATATCCCTGTATTCTTGGTAACTAAAAGAATGTTCTCATAATAGTAACTTAGCAAATGTTAAAGCTCAGACCACCACCACAATGAAAGAATGGAGCAGATAGTCTCTAATTCTCTCAGTATTCTAAGACCATTCAGATATTGAAATAGAAACACAGAGCAATTATATAGGTAGAAAAATAGCCTTTATTTTTTTCCCTCAAAGAAAATATAGAGGTAGGGCAAGAAAAACACATGAAATGTGGCATAAAACACAGTAATTTTCAACATTTAATTAACATAAATAAGTTGGGTTTTAAAAATTTAATTTTAGAACTAGGCAGCTATTTCTTTCATACTAATAATATACTTCAAATATCTCATTCTTTTATTATGCCTGGAAGTCTTCATCATTCTTTGGAAAGTTAAGAAATTGCTAAAAGTTGAACTACAGAACAGAGTGTTCAGACTTCATCCCATTATGAGGATAATAAAAGTAGGACTCTATCAGTGTTCTCAAACTATTAGGTATAAATCATTTTCCAACATAGTAAATCTGACAGGTAAACTACAGTTCTGCAAAGTCTAATAACAAGTTATGTTATTAAGTACAGTGTTTTGAGAATCCTGAGTCAAATAAATGAGAACCAATCTATCAAAAGGGAAGCAATGCTCAACAGAGAAACCTCCCACTTACCCTGTGATTTTATATCCATGGTCACATATGGAAAACTCCCAAGGACAGCCATAACCTCTTCATATTTTTCATCTTCAAGGAAGTGCAGTAGAGTGTGACGATCTGATTCTTTTAAACTCACCAAATCCTGGATAGTTTTAATTTTATACTGAATAAAAAAAAAAAAGAAAATACATAATTCCCTAACTCACAAAGCTTTTCATAAAAAGAAAATTACTCACATGTTAACCACAACAAAATCCAGCAACTTTTAGAAAAGTGTTGATTAATGTGCATTTCAAAGTACAAAATAACGATATGGCATTTCATGACCTTTTTCTCCAAGAAAATTTAAATTAAGAATTTTTAAATTATAAAGTTAATACAGGCTTATTTTTTTAAATTAGAAAAAACAAAGTTGGAGGGAAAAAATAAGAATCTTGACTCAACCAAGAACTTTGTCAATTGATGTCCTCAGTTTATTTTCAATTTTAATAACAAAAACCTTTAATTAGCAATTAATAGGTTTACTATTAACAAACCTTTAATAATAAACGTTTACTTTTACCTAATAAAAGTAAAAATAAACCTCAATAAAGACGCACCTTCAAAGTTTTACTATGCAATATTCTCATTTTTGTTATTCTTAAAATATAGCTATTACTACAGTAATATCCATCTTGGCAAAATGGTTACTTAGGAGCGTGTTCTTTAATTTTCCAGGTGTTTGGTGCTAGTTATTTTTCACTTTCAAAGACACAGATTAGATCATGAGGCATGTAAAATCTCTGCTTTTAGATTCTGAAGTTTTTAATTATGACTTAACATACAATCAAATTTATAAGGGGAACATGAGTACTTAAAAGGACAGAGAACTCTGATACTAATTTCCAACATGCATTTATTAATTCTACATTAATATACTATCAAATCCAATGTCTATTCTCTGCTAGTTTTATCTATCATATACAAAATAATGTTTAAAATCTCCTACTAGAATTGTAACTTCAGTTTCTTATATTTCCTCAAGTTTTTCATTTACACAAATTTTTGTTATATCTTAAGATTCATTATCATGTTTATACTATAGATTATATATTCTAAATAAGAACTGTCTTTATTTGATTTATTAAATGTTTTTGTTGTTCATGCTTAACCAGTAAACAATTGCCCAACCTTAAGCCAAGAATAAAATGACTGTAAAGTAGACAGTACATTTATTTTTGGTAACATAATATAAGGAACTAACTGTTGACTTTTTAAATGCAACAACCCCCAAAATAATAAAACTACTTACAGTAGTAAAATACTATAAAACACAGCTACCTAGTCAAGAAAATGTTAACAGAACCACCTGAGAGAAAGTTTTAGAGTATTTAAGACATTCTAAATCTAAAAAATGCATAGTAACCATTTCCAGAAAACTTTTATTCATGTTACCTTTAAGTGACAGGACAAACTGCTGAAAACTGACTTTAAAGTAGCAAAGAATTACCTTCTTATGATTAGAAACCCGTCTAAGATTGTCCTCTTCAATATGAGGGAGCTGCAGAAGGGGAGACTTAAATTGCTGAAGTCCCTGAACGGCCATCTGAGAAAGCTTCATGCAGTTTTCTAGGGATGCCAAAGTTGGAGCACGAAACTCCCTTTCTTAGAAAGAACAGGAAAAAAAGAAACAGGGCTGGACTTTTTACATGTTCAGGAGTATACAATTCATCACAAAAACAAAATTCACACTAAATCCATAACACCTCAAATTTGAGGATCATAGTAAGATTTTCCTTTAAAAGTTACCAGAGAAGACACTAAAAATATACAAACTCGATCTAATGAACATTTTCCAGCAACAACCATTGATTTAAAAGAAAAATTATTTGCCTCACCTCAAATAATAGTAAATTATCAGACATTATCAGTATCACCAACATATGACACCATGACAAGAACCAACATCACCCGTAACAACAAACCATAACCACTATCCTTTTTTAAGGGCATTCCTTTCCATTACTGACCAGAAATTCCCTCATTCTTTTCCTTCCATACCAAAAAAAAAAAAATGGCTAGGTGCCTGTAGGCATGTGGCTCATGACTGTAATCCCAGGGCTTTGGGAAGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTAAAGCCAGGAGTTGGAAACCAGACCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGATCCCACCTCTACACAAAATGTAAAGTTAGCTCCGTGCTGT	GGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGCTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGAGTTGGAGGTTGCAGTAAGCCCAGATAGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGGGTATACTTTTAACAGTTCTTAATATCACAAAGTATCTCTAAGTCCCAAAATTTTTATTTGGACAGTTTTATTAAATCAGCACAGTCCTAAATACAGCTTTTAAATTAGTATTTTTAAAGTCTGAAAACTCATGGCCCCACAAGGCAACCCCAACTCCTCACCAAAGCAAACCAAGTTTTCACAACACATATGCTACACTCCAGCCAAACTGAAACCAGATTGCACTGTTTGCCTTCCTTTCCCAATTAGAATTCCTATTAGAATACAAGCTCAATAAGCAGAGGGTATGTCTTACCACTGCTTCCCTAGCACCTAGAGGAGTGCACAGCATTCAATATTTGCTGTATAAATAAATGGTACAATGTCTGTGTCATTCACGTTAACACTTAGCATATGTTATCTTGGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTAATTTTATAAAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGTGATCCCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAGGCATGACACCACTGGGCCCAGCCCTTATCTTATTTTTAAGCCTATTGCTTCAACTAGACAATAAGCTCTCTTTAAAGACAC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A genetic alteration at chromosome 6, position 107902861, in gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Polycystic_liver_disease_2']	GTATTCTAAGACCATTCAGATATTGAAATAGAAACACAGAGCAATTATATAGGTAGAAAAATAGCCTTTATTTTTTTCCCTCAAAGAAAATATAGAGGTAGGGCAAGAAAAACACATGAAATGTGGCATAAAACACAGTAATTTTCAACATTTAATTAACATAAATAAGTTGGGTTTTAAAAATTTAATTTTAGAACTAGGCAGCTATTTCTTTCATACTAATAATATACTTCAAATATCTCATTCTTTTATTATGCCTGGAAGTCTTCATCATTCTTTGGAAAGTTAAGAAATTGCTAAAAGTTGAACTACAGAACAGAGTGTTCAGACTTCATCCCATTATGAGGATAATAAAAGTAGGACTCTATCAGTGTTCTCAAACTATTAGGTATAAATCATTTTCCAACATAGTAAATCTGACAGGTAAACTACAGTTCTGCAAAGTCTAATAACAAGTTATGTTATTAAGTACAGTGTTTTGAGAATCCTGAGTCAAATAAATGAGAACCAATCTATCAAAAGGGAAGCAATGCTCAACAGAGAAACCTCCCACTTACCCTGTGATTTTATATCCATGGTCACATATGGAAAACTCCCAAGGACAGCCATAACCTCTTCATATTTTTCATCTTCAAGGAAGTGCAGTAGAGTGTGACGATCTGATTCTTTTAAACTCACCAAATCCTGGATAGTTTTAATTTTATACTGAATAAAAAAAAAAAAGAAAATACATAATTCCCTAACTCACAAAGCTTTTCATAAAAAGAAAATTACTCACATGTTAACCACAACAAAATCCAGCAACTTTTAGAAAAGTGTTGATTAATGTGCATTTCAAAGTACAAAATAACGATATGGCATTTCATGACCTTTTTCTCCAAGAAAATTTAAATTAAGAATTTTTAAATTATAAAGTTAATACAGGCTTATTTTTTTAAATTAGAAAAAACAAAGTTGGAGGGAAAAAATAAGAATCTTGACTCAACCAAGAACTTTGTCAATTGATGTCCTCAGTTTATTTTCAATTTTAATAACAAAAACCTTTAATTAGCAATTAATAGGTTTACTATTAACAAACCTTTAATAATAAACGTTTACTTTTACCTAATAAAAGTAAAAATAAACCTCAATAAAGACGCACCTTCAAAGTTTTACTATGCAATATTCTCATTTTTGTTATTCTTAAAATATAGCTATTACTACAGTAATATCCATCTTGGCAAAATGGTTACTTAGGAGCGTGTTCTTTAATTTTCCAGGTGTTTGGTGCTAGTTATTTTTCACTTTCAAAGACACAGATTAGATCATGAGGCATGTAAAATCTCTGCTTTTAGATTCTGAAGTTTTTAATTATGACTTAACATACAATCAAATTTATAAGGGGAACATGAGTACTTAAAAGGACAGAGAACTCTGATACTAATTTCCAACATGCATTTATTAATTCTACATTAATATACTATCAAATCCAATGTCTATTCTCTGCTAGTTTTATCTATCATATACAAAATAATGTTTAAAATCTCCTACTAGAATTGTAACTTCAGTTTCTTATATTTCCTCAAGTTTTTCATTTACACAAATTTTTGTTATATCTTAAGATTCATTATCATGTTTATACTATAGATTATATATTCTAAATAAGAACTGTCTTTATTTGATTTATTAAATGTTTTTGTTGTTCATGCTTAACCAGTAAACAATTGCCCAACCTTAAGCCAAGAATAAAATGACTGTAAAGTAGACAGTACATTTATTTTTGGTAACATAATATAAGGAACTAACTGTTGACTTTTTAAATGCAACAACCCCCAAAATAATAAAACTACTTACAGTAGTAAAATACTATAAAACACAGCTACCTAGTCAAGAAAATGTTAACAGAACCACCTGAGAGAAAGTTTTAGAGTATTTAAGACATTCTAAATCTAAAAAATGCATAGTAACCATTTCCAGAAAACTTTTATTCATGTTACCTTTAAGTGACAGGACAAACTGCTGAAAACTGACTTTAAAGTAGCAAAGAATTACCTTCTTATGATTAGAAACCCGTCTAAGATTGTCCTCTTCAATATGAGGGAGCTGCAGAAGGGGAGACTTAAATTGCTGAAGTCCCTGAACGGCCATCTGAGAAAGCTTCATGCAGTTTTCTAGGGATGCCAAAGTTGGAGCACGAAACTCCCTTTCTTAGAAAGAACAGGAAAAAAAGAAACAGGGCTGGACTTTTTACATGTTCAGGAGTATACAATTCATCACAAAAACAAAATTCACACTAAATCCATAACACCTCAAATTTGAGGATCATAGTAAGATTTTCCTTTAAAAGTTACCAGAGAAGACACTAAAAATATACAAACTCGATCTAATGAACATTTTCCAGCAACAACCATTGATTTAAAAGAAAAATTATTTGCCTCACCTCAAATAATAGTAAATTATCAGACATTATCAGTATCACCAACATATGACACCATGACAAGAACCAACATCACCCGTAACAACAAACCATAACCACTATCCTTTTTTAAGGGCATTCCTTTCCATTACTGACCAGAAATTCCCTCATTCTTTTCCTTCCATACCAAAAAAAAAAAAATGGCTAGGTGCCTGTAGGCATGTGGCTCATGACTGTAATCCCAGGGCTTTGGGAAGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTAAAGCCAGGAGTTGGAAACCAGACCAGTCTGGGCGACAAAGTGAGATCCCACCTCTACACAAAATGTAAAGTTAGCTCCGTGCTGTGGTATGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGAGAGCTAAGGTAGAAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTACCCTACTGGACTCCAGCCCTGGTAGATGCTGTCTATAATTAATTAATAAAAATTACATGACATATGAATCACTTTTATATCAGTTAAAGATTTCAAATTCACTGTTAGAAAAAATGACCTAACTCAAAAATTATTCAAAGAAAGAGAAATTTTAAATCTTTGCAAACAATTGAACAATAAAATAATTAAATTATCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACCTGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAACAAGAATTAAAATCAAAAACACAGTGACCAGGGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACGCGCCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATTTTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAACAAAAAAAACCCAGTGAGCTGTGATATAGACTTTAAATAATAGAAAATATAGGAAAGAAATATGAAAAGACATGAGTAAAATTGAAGAAGCTCACTGAACTGGCCGACAGAAGTCTGAGTACCCATAAATCCTAAAATATGAAGTACAATCTGCATATGCTTGCAAGAAAAAGTATAACATAATTAACTATATTTCCTCCTCACCTTCACGGTTCCGGGCCATTACTATTAGTTGGCAGATTACATTAACCATTTCTTGAAGTAGGGCAGGACACTTTTTTAGCATGAATTGCTGATCTGCAAAACAATAAAAAACCTGAAACAGATCATTTTAATTTTACAGTTAAAGCATCTTTATCACTGTGGCCCAAAACTAATATTAAAGTTATGCCACAAATATTTCACATGATCTCAGAATTTTACAGATTGAATGGAAGAGTTTCTCCTCAGTATCACTATGTCAAAAATCAGCCATAAAACCCTA	GTATTCTAAGACCATTCAGATATTGAAATAGAAACACAGAGCAATTATATAGGTAGAAAAATAGCCTTTATTTTTTTCCCTCAAAGAAAATATAGAGGTAGGGCAAGAAAAACACATGAAATGTGGCATAAAACACAGTAATTTTCAACATTTAATTAACATAAATAAGTTGGGTTTTAAAAATTTAATTTTAGAACTAGGCAGCTATTTCTTTCATACTAATAATATACTTCAAATATCTCATTCTTTTATTATGCCTGGAAGTCTTCATCATTCTTTGGAAAGTTAAGAAATTGCTAAAAGTTGAACTACAGAACAGAGTGTTCAGACTTCATCCCATTATGAGGATAATAAAAGTAGGACTCTATCAGTGTTCTCAAACTATTAGGTATAAATCATTTTCCAACATAGTAAATCTGACAGGTAAACTACAGTTCTGCAAAGTCTAATAACAAGTTATGTTATTAAGTACAGTGTTTTGAGAATCCTGAGTCAAATAAATGAGAACCAATCTATCAAAAGGGAAGCAATGCTCAACAGAGAAACCTCCCACTTACCCTGTGATTTTATATCCATGGTCACATATGGAAAACTCCCAAGGACAGCCATAACCTCTTCATATTTTTCATCTTCAAGGAAGTGCAGTAGAGTGTGACGATCTGATTCTTTTAAACTCACCAAATCCTGGATAGTTTTAATTTTATACTGAATAAAAAAAAAAAAGAAAATACATAATTCCCTAACTCACAAAGCTTTTCATAAAAAGAAAATTACTCACATGTTAACCACAACAAAATCCAGCAACTTTTAGAAAAGTGTTGATTAATGTGCATTTCAAAGTACAAAATAACGATATGGCATTTCATGACCTT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The chromosome 6, position 107921911 genetic variant in gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	AAAATACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAG	AAAATACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTA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Evaluate if the mutation on chromosome 6 at position 107921911 in SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	AAAATACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAG	AAAATACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTA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Is the genetic variant on chromosome 6, position 107921915, gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	TACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCT	TACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAA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Evaluate this variant at chromosome 6, position 107921915, gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	TACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCT	TACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAG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Determine whether the variant at chromosome 6, position 107921916, in gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	ACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCTC	ACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAA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The mutation in gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator) at chromosome 6, position 107921916—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	ACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCTC	ACTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAA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Variant in gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator), located at chromosome 6 position 107921917: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	CTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCTCT	CTATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAG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Benign or pathogenic: chromosome 6, position 107921918, gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator) variant? Disease(s) if pathogenic?	benign	TATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCTCTC	TATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGT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Assess the variant on chromosome 6, position 107921919, impacting SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	benign	ATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCTCTCT	ATCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAG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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 107921920, gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	TCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTTTATCTCTTGGAAGATTAATACGCAAGAGATCACTGCATCTAATGTTACACACTCTATTCTGCTTCCCAAAAGGGTGCACAAATGTTCCTCAAACTTTATAAATACACAGACATATGTGTGTGCATATAACGCATATGTGAATATATGTATCTCATAATAACAATGCACCTTACCTAAGGCATAAGACCAACAAGGAAAATTATTTGGAAGTTCTGAAAAGATTTGTGAAGACAGTTTCTGAGCAGTGAAAAAGGAGACCTTAAAAATCCACATCTCAACAAGTACAGTTGTTATTAACTAAGAATAATCTTGTGTGACGAAATTCTAAAAAGAAAAAGACACCAAAAATGAAGTACTTAAAAGTCCAAATTAAACTTGTCTTTAAATAGTTTAAATGAGATAAGCTACACATTGCCAAAACAAGAGAAACAGATCAAGCCTAAAAAAAAAAAATCTAGAAATGGTAAGATCTAAGTATACCCTCCTCTAATCAAAATGCTAATAAAATAGCTCAATTAACTTATCATTCACCACTTAATTTAATCAAGTTTACATGGCAAAAATTACAGTTTAATTAAATTAAATTACCACGTTAGTGCTGCTGTGTAGCCCCTAAATGATAGACTCAACATGAAGTAAGCACTTGGAAAAAGTGTATGACAACTATTTTAATATTTTATTAAAACAGAAAACTATCCTTTTTTTTTTTTTCTTTAGAGATGGAGTATTACTGTCATCGAAGTTGGGCTGCAGTGGCATGGTCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAACAACGCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCACACACCACCACACAGGGTTAATTCTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGGTATGTTGCCAGGGATGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAACCACTGCACCTGGCTTATCTGTACCATTCTTAAAAATTTGTAATGGATCCTGATACTTACGCAGCATAAGCTTTTGCTATCCTCATGAACATAACCTCATCACCTCCTTTATCTGGATGATATTTAAGTGACAGCAAACGATATTGTTTTTTAATTTCTGCTACTGTGGCTCCCTGGGGAAAAACAAAAAAAAAAAACAAGCTTTCTGTTAGCAAAAATAAGCACAATTCTGTAAAGAAATAATCAATCCTATTTTGAACTTAAAATATGAACTACTCAGTATTTTGAGAAAGACAAAATCCATTTTTCATCCTATATATTTTTCCCATAAATTTCATCCCATATATTAAATAAAAACACTTATATTGTCCAATATATGTATTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCACATAGTAAACTAAGCACTGATAATTTGAAAGTGAAAACAGATGACAAATTTACATAAAATAATACTGACATTTAAATATCAAAAAATAGGCCAGGCACAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTCGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTACGCCACTGCACTCCAGCCTAGCTGACAGAGTGAGACTTCGTCTCTCAAAAAATGAAGATAAAAATAAATAAATATCAAAAAATAATCACAATAAATTAAATCTGGCTCAAAGAATCCTCAAATCAAAGGTTAACTTTCTAAGGAATAATCTGAGGAATACCTGGTTTCAGCTGCTTGTCTATCAAGTTGACCTTAATGGTTTCTTAGTCTCGATTTCTATTAATAATTTTTTCACTGTTTTTTATTGCCCTTCTAATCTTAAAATCTCTCTTAATGACTATGATCAATGCAATAAGAAAAAAATCACATGATATGTAAACTTTTCTTCTACAAAACAGAAAACTAGATGATACACACCCTCCTTAGTTTGTATTATATGAATGTCTGGATCAAGCCATCTACTGAGCAAAGACTCAAAGTAAAAGTAAGTGCCATGGGGGAGAAAATAGAAAGAGCACTAGATTGAGCTTGGCTACTAAGTAAGAAGCTTGGAACCCCAGACAAGACACAAATTATCCAGGCCTCATTTTCTTTAAAAAAAAAAAAATTAATAAATAGGGAATACATACATATATATTCAGGGCAACTTGAATATATGCTCCCAGGTTTAAAAAATTATATATTTTTATAAAAGGCTAGATGATCTCTATCATTAATTTCAGTTCTAACATTCTACTGATAAACACAAAAGATTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCGCTGCAGCCTTGACTTCCCAAGTGGCTGGAACCACAGGGGTGTGTCACCACGTTCAGCTAATTGTGTTAGTTTTTTGTACAGATGAGGGTTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGATATTATAGGCACGAGCCACTGCGGCTGGCCAAAAGACTAGTTTTCTATTTAGAACCCATTAATCAGGTTTAATCAAAAAATCACCTAAGGGGCACACTCAAGGTTAACCTAAATTTCCATGACAATGACATTAATGATACTAGTTTCACTTTAGTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCGGATCATGGCTCACTCATCTCAACCTTCTTGGCTCAAACTATCCTCTCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATAGGTGTGTTGCTATCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGCCTGGGTGTCACTATGTTGCCCAAACTCCTGACCTCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTAAGCCACCGTTCCTGGCTGATATTAGTTCTTTCTAAGACCCCCAACCTAGATTTTACATTGCTTAAGTGTCAATGAATACAAGGTCATAAGATTTTTATCATTCAACTAACACAAATTATCCTCCCAGTTTTAACTTTGCATTAACCAATATTACAGATCTCTCTT	TCAAATAGCATCACATGCTAGAGAAATCTTTCATGAAAAGAATTTAAATGATGTAGTCAATTTAATTGTCGTCTTATTTTAAGAAATTGTCACAGCCAGCCCAACCTTCAGTAACCACTATCCTGATCAGTCAACAGCCATCAACATCAAGGCAAGACCCTCCACCAGCAAAAAGAATGTAATTTGTCAAAGGCTCAGATTACTAGCATTTTTTAGCCATACAGTATTTTTAAATTAAGGTATGTACATTGTTTTTTAAGACATAAGGCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACGACGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAGGCTACTGCACGCTTAATAGACTATGGTGTAGTATAAACAACTTTTATATGCAGTAGGAAACAAAAAAATTTGTGACTCACTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGCAGGAGACTGGAACTGAACCTATAGTATCTCCAAAGTATGCTTGTATTTATTTACACGTTTAAATTGAGTTCACAAAATTATACATCACTGAGTCCTCAAAAGACAGACAATCTCATATTTCACTCTTTCATTCAATGTAAGAGCTATGTGGGGATGTACTTATGAAGAGTCCTGAAGAATCTAGTTAAGTTT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Variant at chromosome position 107929526, chromosome 6, gene SEC63 (SEC63 homolog, protein translocation regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	AAGTAGTAAAAGTTTTAATGGTTTATGACCTTATCTAAATTGTTACCAGTATATATTTAATTCTTCCTTACCTAAACTCCCTTAATCTGTACTTTAATTAAATCACTTTATTAATCACTAAAAAAGCTTCATAAAAGTTTTTTTCCTTGAAAACAGGTTCAGATACCCACAAAGTGTTGAACAAAGCCAGATAAGAGACTGGGAGGCCAAAAATACATGCGTCCCTTGGTATCCTCAGGGGACTGATTCCAGGACCCCCACAGATACTAAAATCCATGGATGCTCAAGTCCGCAGTATAAAATGATGTAGTATTTGCATATAACCTATATACATCCTCCCATGCACATTAGATCATCTCTAAATTACTGATATTACCTAATATAATACACACTGTGGAAACAGTTATTACACTGTATTTTCATTTATACTTTTAATTGTTGTATTGTTATTTTTATTGCTTTTTTCCCCCAAATATTTTCGATTCACAGTTGGGTGAATCTTCCCACTTGGAACCCGCAGATATGGGGGGGAGGGGCGGATTGTTTTCTGTCTTGCTGCTTTAGGAAAATTTAATTCAAAATGAGAACCAACAGTAAAGAATAAACAGTGAAGAGAAAATTACTCTTTTCAAGACTAACTTTGCCTTTAGTTTCACATCATTAAAGAACTCTTAACACCAAAGCTAGAATTTCCCTCCTCCTACAAAGAAACTAAACTGGGTGGCTCATGCAAGGTGGCTCACGCCTGTGATCCTACCACTTTTGGAGGCCGAGGCAGGCAGACCACTTGAGCCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATGGTGAAACCCCATCCCTATAAAAAATACAAAAAAAAAAGTTAACCAGGTGTAGTGGCATGCACCTGTACTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGCCTGAGCCCAAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAATAAACTAAATTAGGTAAAGTAAAACCTTACAAAGAAAAACTAAACGCCCTGAAATTATGCTGAAAAAAAACTATCATTTAAACCAAGATTTCTAAATAACTGTTTCTACTCTCACTAATTTCTTTTGCTACATCTTCTCTTCCAATCTACTGGATAAATGTAGGTAATTCACAAGACATAGTAGTCCAATAATGGTAACTCTCTCACCTCCTGTCAGTTTCATCTATTACCTCTAAACTGATGACGCAGGATAAATGTCCAAAGCCTTGTGTTTAACCAGTACACCCCATAGCCTCACAGGATTAAACTGGTCTGCTGTAACTAAACATGTTAATGGCCTGTTTAAAATAAAGGGTGATTAGGTCCCTGATCCAACACTTCTAACTACATGACTTTGGTCAAGTTATGTCATCATTCTTAGCCTTTGTTTCCTCATCTGAGAAAATGCAAAACCATCTACTTTGAAGTTAATACAGAATTAAATTAGATAACATATAAAGCCCTAGCACAGATTCTAGCATACAGTATGTGCTCAATAAACTTTAATTATCACCATGAAATGCTAACTTGTTCATGTCACCTCTCCACTTCTGAAATCTTTTAAAGATTCCCCCATAGTCTTTAAGATAAAATTCAAATCTTGGCACAAGGTGCACAAGGTCCCTCAAGATATGACTTATCTCTTTCTACCCCCGACCTCCAGCAACAGTATACTCCCCTTCCTTTGAACTTCTAAACCAATCTGTTCAGACTGTTCCCACATTTTCTCCTATCTTACCCTTACTATAGATTACAATTTCTTTACAGACACAATGACTTATTCATCATTACACGTATATGTTGTATGACCTAGCAAAGAGTAAGCATTAAGTAGGTTTTTTTCTTGAAATCCATTACTTACTTTACTGTAGGAATAATATTTGGCTGGGGTTTTAATAACCGTAAACGATACCACATACACCTTCCATATACTTTTCTGATATTCTTTAATCGAATTTGCTCTGTCAAGAAAGAAAAATAAGATGAATTAAAAACCATTTTTCACAAGTGAAGGTAAAACCAGCTAACTGGTTAACTAACCTTCATTACCACGCTAATAGTTTAATGGAACATGAAATTACTGCCTATTCAAATAGCCTTTAAAAAACTTACAAGATAGGTTAAATTGTCTGCCATTTAGAACAAACAACCTATCTAGAAAATTTCATTCAACTACCAAGTGACCATTTTGGAAATGAGACTTAATGAAAACACAAAAACTGACTTGCACCCAAAATATTTAGTCAGATATAATCAGTAATTTCTGGGAAATTCTCTCCCTCTTTCCCCTCTGCTATAGAAGGAACAAGAAGTATAAAATAGTTAAAACATGGTTTATTAAGGAAGCTAAGCAGAAATAATACTCTTCAAACACAAAAATAAATGCCTATCAAAATGTCTTCTAATCAACAAAGTTTAGATCTCATCTATTTAAGATATAAAACTAGTAAGATTTAGAGCTGTAACATAAAATCAACTTGCAGTTAAAACAAAGGTAGAGTGCTTGCTTCAGCAGCACATACACTAAAACCGGAGCAGGACATACGCTAAAACCGGAGCAATACAGAGAAGATTAGCATGGCCCTCACCCAAAGATGACACGCAAATTTGCAAAGTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTTGCTATGTTGCCAAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCACTCCTCCTGCCTCAGAGCACCCCCGTCCCCAAAAAAAGCACCATTTAAAATTTTTATTTTAAAAAAAAAAGGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAACAAACAAAAAAAAAAAGTAGAGTAAAATTCAGTATCATAAATTCTAATTATTTTGTGTTAAGCTGGAAAAGTCTCCTAAACCCGTAAAACTTAGGTTTATGGGGTCAGGCACCGTGGCTCACCTCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGAAGTTAAAGACCAACCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAATAAAACTCCATCTCAAAGCAAACAAACAAAAAGAACTTAAGTTTACATAAGAGTTGTGACAAAAGCTATTATTTTAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCAGTTGAACCTGGGAGGCGAAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAAACAAGAATGAAACTCCATCTCAACAACAACAAAAAAAGCTATTATTTTAATCCTCATGAAAAACTTGCAGCTCAATTAAAAAGAAATTAAGCCCAAGCAAAAATAGTATGTATTGTTTTACTAAATTCACCCCAAGCACTTGGACTGAAAGACTCTCCCAAGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGTATTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTAGCTAACACAGTGAAAC	AAGTAGTAAAAGTTTTAATGGTTTATGACCTTATCTAAATTGTTACCAGTATATATTTAATTCTTCCTTACCTAAACTCCCTTAATCTGTACTTTAATTAAATCACTTTATTAATCACTAAAAAAGCTTCATAAAAGTTTTTTTCCTTGAAAACAGGTTCAGATACCCACAAAGTGTTGAACAAAGCCAGATAAGAGACTGGGAGGCCAAAAATACATGCGTCCCTTGGTATCCTCAGGGGACTGATTCCAGGACCCCCACAGATACTAAAATCCATGGATGCTCAAGTCCGCAGTATAAAATGATGTAGTATTTGCATATAACCTATATACATCCTCCCATGCACATTAGATCATCTCTAAATTACTGATATTACCTAATATAATACACACTGTGGAAACAGTTATTACACTGTATTTTCATTTATACTTTTAATTGTTGTATTGTTATTTTTATTGCTTTTTTCCCCCAAATATTTTCGATTCACAGTTGGGTGAATCTTCCCACTTGGAACCCGCAGATATGGGGGGGAGGGGCGGATTGTTTTCTGTCTTGCTGCTTTAGGAAAATTTAATTCAAAATGAGAACCAACAGTAAAGAATAAACAGTGAAGAGAAAATTACTCTTTTCAAGACTAACTTTGCCTTTAGTTTCACATCATTAAAGAACTCTTAACACCAAAGCTAGAATTTCCCTCCTCCTACAAAGAAACTAAACTGGGTGGCTCATGCAAGGTGGCTCACGCCTGTGATCCTACCACTTTTGGAGGCCGAGGCAGGCAGACCACTTGAGCCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGGAACATGGTGAAACCCCATCCCTATAAAAAATACAAAAAAAAAAGTTAACCAGGTGTAGTGGCATGCACCTGTAC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Variant in gene MICAL1 (microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1), located at chromosome 6 position 109447382: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	CAAGAACAGAGCACTGGAGGAACTCTGATCTCAGTCTCAGAACTTTGACCCCATCAGAATTTTGGGAACCCCCGGGCTTCACCTGGGCCTTGCAGAACCTCTTCATCTCCTCCTCCTTCGCACGGCGCAGCAGAGTCCGACGCCATGTTGGGTAGTTATTCATGGTGCCTGAGGTCTTGGCAAAGGTCTGCAGGGCCTATAGGAGGGTCAGGCCAGTCAGGGATAGGGCCTGGGCCCCCTGGTGGATAGGAGTGTTGTTTGGAAAGGCAGAAAATAACCCGTGCTGAAGTGGGGTAAGCTCTGGTAGAAAAGGTAGAGGCCAGAGATATGACAGGCCAAGTGAGAAGACATTCCAAGAGAAGGGTGCAGTGGACCAGTGCAGGTTTCTCCTGTAGTGGGCTGGAGAGCGTTTTGTGGCTGCACGCTGGCCCACTCACCTGTTCCACATCTGAGTCCAAAGGCACATCTTCTTCTTCCTCTTCACTGGAGAAGGGACTCTCTTTTTCCTCCTTCTCCATGGCCACAAGAGCTGAGAAGAAGAACTGAGACGTTCTACTGCCTCCAGCGCCTGCCCCAGTCAGGCAACAAAGAGCATGGTGGTGACGGAGGCCCTGCAAGTCTGGTAAAGACTGAATGTATGTGTTGGGGCATGGGAGGAACTGAGAAGAATGGAGCAGAGGAGAGGCTGCCACGGCCTGGGATCCCCACAACTTCCCTCTGTATTCCCCAGAATTCCTCTGCAGGAAGCCAGTGCTCCCACCCTGTCCCACCCTGGGTCAGCACATCTGTGAGGATGGGTTACCTTGAGGGCTCTGGACTGGCAGGCCCCAGCCCACAAAGCTGCTCTCCAGGGCGTGGCGGGCCAAGGCGGAGCAGCTGCGGGGAGGCTTGGGTGGAGGCTCCATTTCCGGGTCAGGGGTAAGGTTAAGGGAGGACAACCGCTGGCGCTCCGGGCTGGAGAGGCGGATCTGCCGACGGGTGGGCTGGCTGGGATCTGGAACAGGACCGGCCCCCTCCTGCGAGGCTGTGGGAGTTGAGAGGCCTGGTGGCATGCTATTCTCACTTGGTGTGGGGAGCTCCTGGAAAAGCCACCATGTGGAGTGAGGTCGGGGGGTGAGGCCACCCCTTCGGAGCAAAGGTGAGCCTTGGCATTCATTCACTTAAAACCATTTACAAACAGTGTCTGGCTGTGTTTTAGATACTTGAGAGAACAAGAAGTGTAAGCAGACAGGCATCCCTGCCTTCACAGAGCTTACATGCTAGTAGAAGACGACATTCAGTTACCCCCAGCAAAGCGCTGGTTTGACGAGACCCTCTTCCTCTTCCCATGCCCCAATATACATACACGCCTTCAGTCTTTACCGGACTCTCAGGGCCTCTATCGCTGCCTTCCGCTTTGTGGTCTGTCTGGGGCAGGTGCTGGAGGCAGTAGAAATGTCCTGGAAAGGGTAGAGAGGGGAGGAGGCATTTGGTGTGGGCAGCCCAGTGCCCAGACACGCAACAGTTTATGAAGGAAGGTGGGGAAAACAAGACAGATTTGCAGGTGAATTTCTGCCAGCCTCCTGTTCCTCAGAACCACACATCTGGAGCTTTGCAGGGGACAGAGAAGACCCTGAGCTCAGGAGAACGAAGTGCCATCTTGAGCCTGTTTCCATCCTGTGCCTCTCTACCTCAAGCTCTGTGTCCCCCAAGCAGGGCCAGGCCCAGAGTCTCTCTGGAGGTCTCCCAGGCCCACTCACCATCTCCTGGGTGCTGCTCGTAGCCACCTGGCCACAGTGTGGCCTCACAGGTATGGCAGCGGAAGCAGCTCCGGTGGAAGAAATGGCCGTTGACACAGAGGCGTTCCAGGACATAGAGGTGTTCCCCACAAAGTGCACACAGGTCCCCAGCACCGGCCTGCGTGGACCCCCAGGACACAGGGTCAGGTGGAGCCAAGGCCAGCTCCAAAGTTCTTTCCCTCCCATGAAACGCCCCTGCCCTGCCCTCCCCGGGCCTCTGCCTGCACACAAAGCCTGGCTCTCACCTCCTGGTGTTGGGATGGGGGTGTCAGGGGTACACCAGGCTCTGGGTCAGGTGGCACCTCAGTACTTGGGGTCTCGGCCTCCATCTAAGGAGGTAAGTGCTCAGGCAGGGAGGGTAGAGGGGCAGGGCCAGCTGGGAGGGGATGCGTACAGATGAACACAAGGGGCTGAAGGGAAGGGGAGTGAGACTAGGCAGGGAGGCTGGATGGGGGGGTTACAGGACCTGGGGTGGGGAACAAGACATGGGATGAGAAATAGGGAAGACAGTACCAGGAAAGGGGATAAAATGTGGGGTAGGAGACCGACCCGCCCCTGCCTGCATTCACCTCCAAGCGCAGCTTCTTGCCACCAGCATCCTCTGCATTTTCCTGCAATAAGTCCTAACAGCTCTAAGTGTGATGTTTTGAGGTCCCAGTCCTCCCCACTTTCTGAATGTCCTCACCATCACCCCAGGATCTCCACTGGGTACCCCCCTGCCCACTCCTCCCTGCTCAGCTCCAGCCCTGCCTAAACTCTCCACCTTGGCCCGGGATCGCTGCAGGGTCCTCTGAAGTTTACTAAGGAATAATACAGCACTGGAGGTCCCTGGGGAGGCCTGGCTGACAGGGCCTGCGGGGAGAGCCAGGGCATCAGTGTGGATGGGGGGTGCCAATACTGTACTCTCAGAACAGACAGTCACTCTCCAACCCAGAAGGACACCTCTCCCAGGCTGGCCCTCAGAGGGCGCCTTCTTCCTCTTTCTGACACACACACACACACACACCGCCTTCTCCCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACCTCCCCATCCCAGTTATCCTGCCCGCCTTTCCTTCAGGTCACCTGGGCTGTGGGCCATGCTCTTGAAGGCACTGTGGAAGTGGCTGAGGTAGGCAATGAGGCCCAGTGGGTCACTCCCTGCTACCACGGCCTGTGCAGACACCACCGGTGTGATGCCCAGCTCATTCTCTGCCACCTTTAGTGCCCAAGCAGTTGCTTCCAGAGCTCCCAGCCCCTGCAGCTCTGAGGGTTCCCTGTGGGATGTCAGGGAGAAAAGCCAACTAGAGACAAGAACCTAGCCCCACTGAGGGGAGGAAGGGCAGCAGGAGGGGAGGGACAGCAAGCAGCAGCTGGGGTACAAGAAGGCTTGAAGGTAGGTGTGTAGTCTCTGCTACCCAGTGCCCAACCCAGTGACACTACTCCTGGCTTTGGGGGCCTGTGCCATTCACAAAGCTCTCCACTATCTGAATGCATTAGAGTCTCACAAGACTGTCGGCAGATGCAGGGAAGCACACTGTCTCTAGGATTCAACTGGATATGCTAACTCCTACACTGAGATCATGAGAGAGAGGTGGGTCTGCCAGGGACTCACAGCAGGCCAGGCTGCAGCCGGTACACCAGGGCACACAGAGCTAGCCCATCAGCCCAGGAGGAAGACAAATCGGAGACGTGGACTCCCGGGTACCCAGCTGTCTGCTCCTGGCACCAGCGTAGCAGCTCCTCCTGGGTGCCTGCCGACCCTGGGAAAGAAGGCTGTGCTGTGCCCAAGGCCCCCTCTGCCCATCCCAGGCATATAGGGAGCCCAGCTGCTGCATGTGGGGGTTCTGTAGGGGAGGAGGAGTCAGGGACCCACCTCTACTAGGGCACCAGCCTAAAGCTGACTATCAGCAGCTCTCCATCCCAATTCTCTTTTAAAAAAAATCTCTTTGGAATAAAGTAGAGGAGTGAATAAAGTGAAATCGCAACTGGCCACATAGAGGGCAGCAGACTAAACTGGGGGCAGGGGAGGTTGCCAGCACCACTATGGCTGTAACGGTGGTTCAAACACTAACGCGCTTACATTCAGACTGGCAGCCAACTGCTGCCTGTGCGGTGCTGCCCCTCCGTTCCTCCAGCAGGCCCCCAACCAACCCACCAGCCAACAATGAGTGCTCCGGCACGCTGCTCCTGTCCTGAGGCTGCAGCTGCTTTGCAGGGACCACCTGGGCCTCGCTGGGTAGTACATATTTTGGTCACCCCTTGGGAGGAAGGCCTGCTCACCGGTGGCTGGCATCCCTGTATCTGTCTTGT	CAAGAACAGAGCACTGGAGGAACTCTGATCTCAGTCTCAGAACTTTGACCCCATCAGAATTTTGGGAACCCCCGGGCTTCACCTGGGCCTTGCAGAACCTCTTCATCTCCTCCTCCTTCGCACGGCGCAGCAGAGTCCGACGCCATGTTGGGTAGTTATTCATGGTGCCTGAGGTCTTGGCAAAGGTCTGCAGGGCCTATAGGAGGGTCAGGCCAGTCAGGGATAGGGCCTGGGCCCCCTGGTGGATAGGAGTGTTGTTTGGAAAGGCAGAAAATAACCCGTGCTGAAGTGGGGTAAGCTCTGGTAGAAAAGGTAGAGGCCAGAGATATGACAGGCCAAGTGAGAAGACATTCCAAGAGAAGGGTGCAGTGGACCAGTGCAGGTTTCTCCTGTAGTGGGCTGGAGAGCGTTTTGTGGCTGCACGCTGGCCCACTCACCTGTTCCACATCTGAGTCCAAAGGCACATCTTCTTCTTCCTCTTCACTGGAGAAGGGACTCTCTTTTTCCTCCTTCTCCATGGCCACAAGAGCTGAGAAGAAGAACTGAGACGTTCTACTGCCTCCAGCGCCTGCCCCAGTCAGGCAACAAAGAGCATGGTGGTGACGGAGGCCCTGCAAGTCTGGTAAAGACTGAATGTATGTGTTGGGGCATGGGAGGAACTGAGAAGAATGGAGCAGAGGAGAGGCTGCCACGGCCTGGGATCCCCACAACTTCCCTCTGTATTCCCCAGAATTCCTCTGCAGGAAGCCAGTGCTCCCACCCTGTCCCACCCTGGGTCAGCACATCTGTGAGGATGGGTTACCTTGAGGGCTCTGGACTGGCAGGCCCCAGCCCACAAAGCTGCTCTCCAGGGCGTGGCGGGCCAAGGCGGAGCAGCTGCGGGG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Regarding the variant found on chromosome 6 at position 109691513 in gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	benign	GACTGGAAGTTCTAGGGCATCAATGTTCTGCCCTATCAGGCTTCATCCAATAACTGATGGAAGTTGGCGAATAAATACTCCAGCTTCCTTGCCCCTCAAGAGGGGATAACTGAGACATGCCTCCCAGTATTCCCTAGTGAATTCAGCCCACAGAGAAATTTCTCTGGTAATATTTCCTTTATTAGTTTTCTTCCCCTCCCTGCTGCTGTTTCCTGGGATTACGTCTCATATAAACAACCTGCCTTCAAAGTTTTGTCTTAGGATCTGATTCCGGGTGAAATAAACTAAGATAAAGTTAAAATGGAAGTGCTAAACTATAATAATTGAAAACTAGAATCCTTCAGGTATTTTAAGAGTTGCTATCCTAGATAAAAACACTGTGCAAACATTTAACTAATATTCAGAAGAGTTGGTTTCATTATGAAACAGAACACAGCTAACTATTTTTCCCAGTTAAAAGATCCAAGTCCAAAATGCCAGAACGGACACGGCCATCCTTCTAGTTCTTAATAAAAGGAGTACCAAACTACAGGGGGAAAGAAGCGCAAAATAACATAGACTTAAGTATTTCTTTACAATTTTTGTAATTTCTCAAATTTTAATTTACAATATGATCTTTGGTATTACATGAATGTTATCTGGGTATGCTATAATTCTATAATTTTTTTTTAAAGTTTCCTTACACTTAGCAGTTGAGAAGCCCTCTAGCAGAGGTTTCTGAGGTTTAGAGGTTTCCTGGGAAACCTAGAATTGCCGCCTAAGATAGGATAGCTGCCTCTCCCCTACATCTTATACTCTTGCAGTAGGTGTTCAGTAAATATTTGTGGAATAAATACTTCAGTCGTTGAAAGGAGACGTGGTTTTAAAAAGTGGATTTACAAAGAGACCGTTTTGCAAGAAAAGAAGCTGGTCTGGGGGTCCCCGCAGGAGGCGGGGTTCCGTGCAACAGATACCAAGATGCCTCCAGGGCGGACCACGACCCAGCGGGCCGCCGGAAGGCTCCTTACCTGGCCGCAGCCGGACCCTCCTCAGGGAAGCAACTGCCTCCAGGGACTCCGCGGGGCTGTCGGGCGGTTGCCGGGGAGACCTCTGGCCGCCACGCACCTGCTGCTTGGTGGGGCGGGGCCTCGAGAGGCGGGGCTGTAGTTCTTTGTCATTTCTTTTCCAATTCGAAATAGTCACTTTTGTACCTAATTTGGCATTTATAATTATAATACACTCATTTTCACAACTATGGAAGAGAGGGTACGCGCATGCCCATTTATGTCGCACACATGAAATGAAGAAACCTCATTTCAAGCGCGGCTCCGCCACACTGCGCTAGTCTCTGTCGACAACTTCAAGTGGCTAGCCTCACGCACAAACGTGTGGCAAAGCCACACTTTCCAGCTTTAGGTGATTTTAAAACAATTTCTTGGGCCACACAGCGTAGGTACAACATGGATTAGAGGTGAGGGGAAAACTGACACTCAGTGAAGGACCGTCAGAGGGCCGGCTTCCAGGAAAATGGGCCGCAGCAGGCAGGGAAAACACAAGGATCTATCCTGCAACTCGGAGAACCCTTTTCAAAAGAAGCTACCCAATCCCAAACCTTCCGCTTTTTTCCAAAGAGAGGGAGGAGATAAATAGACTCAATTAATCCGTCGACTTTTTCTCCGCCCATGTTTTCCTCCAATCCTTACCAAAGATGGTGCCCTTCGCTTCCTCTCTCGGCAGCACGCAGGTCCCGGGAGCCTCTACCCGACCTCTCTATGATACGTCCTCCAGCCCCGCTCCCGACGTGAGGGGCGGGGCTTGCCTGGAGGCGGGGCGCAGGGATCCGGAAACACCTGATCATCTATAGGTTTAGTGCCTAATGGGTGTTGTTCCTGGCTGGACTTGATGTCCAGGGCCTGAGGGGTTTTCTCGCCGAGTCTCCTGGGGCGGTCCGGAGGCTCGTGCCCTGTTGTGGGGCCCCCATTTGCCGCCGCCATGCCCACGGCCGCCGCCCCCATCATCAGCTCGGTCCAGAAGCTGGTTCTGTATGAGACTAGAGCTGTGAGTACCCCCTCGCGGCGGGGCGCAGGCGGGAGGATGGATGTCTGCCGGTGGGTGTGGGGCCGTAGGACAGAGGCTGTACTCTGCCTCCTCCTCCTTCCTCTCCAGTTCCCAAATCCCTGTCAAACACAGCCTTGGGGTAAGCTAGCTCCCTTGAGCTGTGCCTGGGCGCCTTTCCCCTATTTTGGTACCCTGGACATTGCAGCATTTGCAGGTCCACTTACAAGCCATGGCTGGAACACGCTGGAAACAGGTGCTTGTGGTACCTCAGGAACTGTTCATGAGGTTCTCTGTACGAGTTACTGGATTCTTTTCAGCTTTCAGAAAGTCTGTTAAAGTTCTAGAGTTCACAAGTTACAGTACAGGCAGGGGTATGAAAAAAATTTGAACTATGACTTGTAACTTATTTTTTCCTATTCCATGGTATACCATCACTGCGATTCATGTGAATTACACTTCTATTGGTGAACTTTTTGGTTCTCTTTTTTTCTTATTTGAAAGGAAAGGAAAACTTACTTTGTTTAAAGACAGATAATTTGTTTGGATAACATCTTGCTTTTCACTTGACTTTTTTCAACATAACATTTACTTTTAAAATTTTATTACTTTGAATGGCCATGTAAATAGTGAATAAGCAGATCAGTTTGTATTTCGATTACCAGTTCCTCAATTAAGGGAGAATGGTGTTTATATAACTTCATACTTGGTCCTTTCTGTGGGTGGAAAGCAAAGTTGGTACAGTATAGCTCTTCTAAATTGGGGTGCCACAGTGATATTAGGGACTGTGTTTAATATTACCCATTTCATGCTAACAAGATTGCATATGCCAGATATTTTCATAATGCTCTTCACTATGTTATAGAGTGCTTTATAAACTGTTTCTCTGAAACTTGGGTTGTCTCCATTAGAGGAGTATGAGAAGGCATTTAACAGTTTCTCAGTTATAACGTAGTCCTAATAGCACAATAACCTCTCCCTCAGGTTAACATGAGTAGAGAATTGTGGACCTTAAATTAATTTTGCTGACAACTTTGATTAGATCTAGAGCAGAAAATGACATTATCAAATATACTGTATTTGCAAGTATTTTCAGTTCTCTAATGAGACCCATAAAGAAGTATCATTTGTCATTGAAATGAAACCTATTTTCTGTAAAATATGCTGCTAAATTTCCCTCATTAGAAACATAAATAACTTTTTTTTTTTTCCCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGGCTCACTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGAAGTTCTCGCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGAATGTGACACCATGACCGGCTAATTCTTGTGTTTTTAATAAAAGACAGGGATTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCATCTGGCCGTAAATAAAACACAAATTTCAGCCCATTAAAAAGCTGATCACTCATGAGGACTGCGTGAGATATTAGTGTTCAGAAAGCACAATTCATATTATAGGGCTCTTCTGCTCAGAAATCTTCAGTGGTCCCAATTCTGAAGCAAGTAAACTCTGAATCCCTTAGTTGGCATTCAAAGCCATGTATTATTTGTCCTCAACTTGTCTATCTAGTTTTACATCTAATTTAATATCAATTAATGAAACATTTATTGAGGATCAACCATGTGCCTTCATATGCCTTATTCTGCAGTAAAACTGTATTGCTTTCAGTTCCCTATATCTGCCCTGTGTTTTTCTGCTGTTCTCTATTCTCTTAATGCCACACCCCCTCTTTTCCTGTCAAAACCTTGCTGATCCTCACAGCACATATCTGGTCATGCCTTGCAAACAGTAGTCTCTCAATAGATGTGGATTAAGGAGCTCTAACACAAAGAGATAGAGGTGTGTTCCAGAACTCAGCTGTGACCCCTCTCAACTGCCTAAGTAATGGAAACTAACTCTGGCCAGCTTAGAGACAAAAGGTAAATTTATCAGAGGGATG	GACTGGAAGTTCTAGGGCATCAATGTTCTGCCCTATCAGGCTTCATCCAATAACTGATGGAAGTTGGCGAATAAATACTCCAGCTTCCTTGCCCCTCAAGAGGGGATAACTGAGACATGCCTCCCAGTATTCCCTAGTGAATTCAGCCCACAGAGAAATTTCTCTGGTAATATTTCCTTTATTAGTTTTCTTCCCCTCCCTGCTGCTGTTTCCTGGGATTACGTCTCATATAAACAACCTGCCTTCAAAGTTTTGTCTTAGGATCTGATTCCGGGTGAAATAAACTAAGATAAAGTTAAAATGGAAGTGCTAAACTATAATAATTGAAAACTAGAATCCTTCAGGTATTTTAAGAGTTGCTATCCTAGATAAAAACACTGTGCAAACATTTAACTAATATTCAGAAGAGTTGGTTTCATTATGAAACAGAACACAGCTAACTATTTTTCCCAGTTAAAAGATCCAAGTCCAAAATGCCAGAACGGACACGGCCATCCTTCTAGTTCTTAATAAAAGGAGTACCAAACTACAGGGGGAAAGAAGCGCAAAATAACATAGACTTAAGTATTTCTTTACAATTTTTGTAATTTCTCAAATTTTAATTTACAATATGATCTTTGGTATTACATGAATGTTATCTGGGTATGCTATAATTCTATAATTTTTTTTTAAAGTTTCCTTACACTTAGCAGTTGAGAAGCCCTCTAGCAGAGGTTTCTGAGGTTTAGAGGTTTCCTGGGAAACCTAGAATTGCCGCCTAAGATAGGATAGCTGCCTCTCCCCTACATCTTATACTCTTGCAGTAGGTGTTCAGTAAATATTTGTGGAATAAATACTTCAGTCGTTGAAAGGAGACGTGGTTTTAAAAAGTGGATTTACAAAGA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Variant at chromosome 6, position 109727131, gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4']	TTAGAGTAATTTTTTTTTAAAATTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACACATGCTGTGGTGGTTTGCTGTACCTATCAACCCACCATCTAGGTTTTGAGCCCCACATGCGTTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTTCCTCTCCTTGCCCCCACCCCTCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTATGTCTATGTGTTCTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTCAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCTGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACGTTTCCTTTATCCAGTCTATCATTGATGAGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTTTTTGCTATTGTAAAATGATGCTGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTCTAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATTCTTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTCCACCAACAGTGTAAAAGTTTTCCTGTTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTAAATGATTTCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGCGGTTTTGATTTGCATTTCTTTAATGATAAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATATATTTGTTGGTTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTGAGATGGATAGATTGCAACAATCTTCTCCCGTTCTGTAGGTTACCTGTTCACTGTGATGATAGTTTCTTTTACTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAAATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTATTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGCCTTTGTCCATGCCTGTGTCTTGAATAGTATTGCCTACGTTTTCTTCTAGGGATTTTATGGTTTTAGGTTTTATATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGGTCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATAGCTAGCTGGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATGGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGTGTCTTGGCTATGAGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAAATTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGCAAAGAAAGTCAATGGTAGCTTGATGAGAATAGCATTGAATCTATAAATACTTTGGGCAGTATGGGCATTTTCACAATATTGATTCTTCTTATCCATGAGCATAGAATGTTTTTTCATTTGTTTGTGTCCTCTCTTACTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTTAAGAGGTCTTTCACGTGCCTTGTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGATCACTCATGATTTGGCTCTGTTTAGAGTAATATTTTTAAGTGAGGTAAATGTCAGTATAGATAGTCTTAGAGAATAATCCTAAGACACCTGAAAATTTGTATGGCTATAAATCATAGAAATAATAAAGTGAGAAATGTATCAAAGGTCTTTGGCCTTTTAAATAGGCATCTAAAAGCCATTACTAAGTTTATAAAGCATATTTCTCTTTATTTTTTGTTGCATAGGTTTTGTCAGGTTCTTAGAAGGCTATTATATTGTGTTAATAACTAAAAGGAGGAAGATGGCGGATATTGGAGGTCATGCAATCTATAAGGTCGAAGATACAAATATGATCTATATACCCAATGATTCTGTACGGGTTACTCATCCTGATGAAGCTAGGTATGTATGGTGGTAACTACCTTTTTTTTTTTGGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAAGGCTGGAATATAATGGCATGGTCATAGCTTGCTGTAGCCTTGGCCTCCCAGGCTCAAGTACTTTTTTTTAATGTCGTAGATCAGGTAGAAAATAAAATACAGTTTAGATATTATGAATGTTATGTAAAAAGATCAAATGTTGGCTCAGAATTTTAGAATTTTTGTTAAGAGCTGTTAAAGACTCCATTATAGCAATTGGCAAGAATCAACAATGGCTACTATTAGGTGAGAGGTTGTTATTGAGGAATAGAATAATCACATAGTCCCAACATTTTAAACTCCATGGATCTCTTTGTTATTTACAGAGGAATAAGTATTTTTATGATGAAAAAAACAGCAGACATTCTTATCCAAATAATCAAACTTCACATCACCAATAATGAGACGAAACTGACATTGTTTGACTCTCAGTGGGAAGGACACAGTTTACCTTAGTAGTTAAATATTGCTAAAAATATTTAACTTGAATCTAAGCATGGGGAAATAATCAGATAAATACATACCACTGGACTTCCTGCAAGATAACTGGCCTAGATTCTTAAAAGAATGTAAAAGTCATCAAAGACAAAAAACAAAAGACTGTTCCAGATTTTTAAACAGACGTGACAACTAAATGCAGATTTTGGTCGGATTCTGGGTTAAAAGTGCATGTACTTGTACACACATCCTCACACAAAGATCTAAAGGGCTTTATTTGGACAGTTTGTATGTGGACTACATACTAGTGATCTTGAATCAGTATTTAAATTTGGAGTATAATAATGGTTTGCGGTCACTGAGGAGATTGTCCTTGTTTATAACAGATACATGCTAAAATACTTAGGAGTGAAGTGTCATGATGTCTGCTACTTACAGTCAAGTGGTTTAGAAAAATAAAATGTATTTGTATATTTAAAGAGAGATAATATTTGTTTATGTGTTTAAGGAGAGAGCGCTAAAAGTGAATTCAGAAGAAGGGCATAGTGGTGTTAATTGTACTTTTTTTTCCCTGCAATTTTTCCTGTATATCTGAAATGTTCAAAAGTTTTGGAGGAATTATTGGAACCTTGGAAACGTGGGAAAAGCTATTAACAAATTGATAAAATTGTAAAGGTTGAATTGATTTAATATTATGAAGATTAAAATGGAACAAAGAAATATTTATAAGTTTTTAGGATAGGTAACAGTTTAGATTTTAATTATATCCTGTACTTTTGTAGTGTTCCAATACATGAACCAAAATTTAAAGGTGATGCAGCCCTGTTGCTTGAGACCATCTTAGACAGTGGTTTTCTGAGCCCTTGTGATGTTGCTTTTGATGATGATTTGGAAGGGGGTTATTAGAAAATAATTTGTTTCATTTGAGGATAAGTACAGTTTATCAGAGTAGACCTTTGTCTTGCACTAACTGAAAAAGGTTATATCTGATACAGCTGATAGGAAGGCCTATATAGTGTATTGACTAAAAGTGAATCAGATTGACCAGACCATGCGAATCCAGGGATAGGAAAATTTCAAGAAGTTAATGTTGTTTATAAGTCTCATCTTTATGATACTTTAGCCAAGAATACTAATACAAATTATGTTGTTGTGTACAGTGATTTGGATATCTTTAAAGAATAAAATTATGAGTAATAACATGTAAATGGACTTATTCAGAATAAGATACAATTATATTAATAGTTTTTTATAGGTAAACTGAAGTAATATTACTAATTAGGAAAAACTTTTAATACTTATAAAACTATATAATCCAATAGTGTATCTAAGCAAAACTATTTGGTAAAATATTTGGAAATAAAATACAGTACTATTAAACATTTCATACATAATGTTTATCTCTGTAATGCATGATTGTTACCAATGT	TTAGAGTAATTTTTTTTTAAAATTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACACATGCTGTGGTGGTTTGCTGTACCTATCAACCCACCATCTAGGTTTTGAGCCCCACATGCGTTAGGTATTTGTCCTAATGCTCTTCCTCTCCTTGCCCCCACCCCTCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTATGTCTATGTGTTCTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTCAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCTGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACGTTTCCTTTATCCAGTCTATCATTGATGAGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTTTTTGCTATTGTAAAATGATGCTGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTCTAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATTCTTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTCCACCAACAGTGTAAAAGTTTTCCTGTTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTAAATGATTTCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGCGGTTTTGATTTGCATTTCTTTAATGATAAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATATATTTGTTGGTTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTG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Does the genetic variant at chromosome 6, position 109727286, impacting gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	benign	ATGCTCTTCCTCTCCTTGCCCCCACCCCTCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTATGTCTATGTGTTCTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTCAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCTGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACGTTTCCTTTATCCAGTCTATCATTGATGAGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTTTTTGCTATTGTAAAATGATGCTGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTCTAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATTCTTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTCCACCAACAGTGTAAAAGTTTTCCTGTTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTAAATGATTTCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGCGGTTTTGATTTGCATTTCTTTAATGATAAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATATATTTGTTGGTTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTGAGATGGATAGATTGCAACAATCTTCTCCCGTTCTGTAGGTTACCTGTTCACTGTGATGATAGTTTCTTTTACTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAAATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTATTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGCCTTTGTCCATGCCTGTGTCTTGAATAGTATTGCCTACGTTTTCTTCTAGGGATTTTATGGTTTTAGGTTTTATATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGGTCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATAGCTAGCTGGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATGGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGTGTCTTGGCTATGAGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAAATTTAAAGTAGTTTTTTCTAATTCTGCAAAGAAAGTCAATGGTAGCTTGATGAGAATAGCATTGAATCTATAAATACTTTGGGCAGTATGGGCATTTTCACAATATTGATTCTTCTTATCCATGAGCATAGAATGTTTTTTCATTTGTTTGTGTCCTCTCTTACTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTTAAGAGGTCTTTCACGTGCCTTGTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGATCACTCATGATTTGGCTCTGTTTAGAGTAATATTTTTAAGTGAGGTAAATGTCAGTATAGATAGTCTTAGAGAATAATCCTAAGACACCTGAAAATTTGTATGGCTATAAATCATAGAAATAATAAAGTGAGAAATGTATCAAAGGTCTTTGGCCTTTTAAATAGGCATCTAAAAGCCATTACTAAGTTTATAAAGCATATTTCTCTTTATTTTTTGTTGCATAGGTTTTGTCAGGTTCTTAGAAGGCTATTATATTGTGTTAATAACTAAAAGGAGGAAGATGGCGGATATTGGAGGTCATGCAATCTATAAGGTCGAAGATACAAATATGATCTATATACCCAATGATTCTGTACGGGTTACTCATCCTGATGAAGCTAGGTATGTATGGTGGTAACTACCTTTTTTTTTTTGGAGACAAGGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAAGGCTGGAATATAATGGCATGGTCATAGCTTGCTGTAGCCTTGGCCTCCCAGGCTCAAGTACTTTTTTTTAATGTCGTAGATCAGGTAGAAAATAAAATACAGTTTAGATATTATGAATGTTATGTAAAAAGATCAAATGTTGGCTCAGAATTTTAGAATTTTTGTTAAGAGCTGTTAAAGACTCCATTATAGCAATTGGCAAGAATCAACAATGGCTACTATTAGGTGAGAGGTTGTTATTGAGGAATAGAATAATCACATAGTCCCAACATTTTAAACTCCATGGATCTCTTTGTTATTTACAGAGGAATAAGTATTTTTATGATGAAAAAAACAGCAGACATTCTTATCCAAATAATCAAACTTCACATCACCAATAATGAGACGAAACTGACATTGTTTGACTCTCAGTGGGAAGGACACAGTTTACCTTAGTAGTTAAATATTGCTAAAAATATTTAACTTGAATCTAAGCATGGGGAAATAATCAGATAAATACATACCACTGGACTTCCTGCAAGATAACTGGCCTAGATTCTTAAAAGAATGTAAAAGTCATCAAAGACAAAAAACAAAAGACTGTTCCAGATTTTTAAACAGACGTGACAACTAAATGCAGATTTTGGTCGGATTCTGGGTTAAAAGTGCATGTACTTGTACACACATCCTCACACAAAGATCTAAAGGGCTTTATTTGGACAGTTTGTATGTGGACTACATACTAGTGATCTTGAATCAGTATTTAAATTTGGAGTATAATAATGGTTTGCGGTCACTGAGGAGATTGTCCTTGTTTATAACAGATACATGCTAAAATACTTAGGAGTGAAGTGTCATGATGTCTGCTACTTACAGTCAAGTGGTTTAGAAAAATAAAATGTATTTGTATATTTAAAGAGAGATAATATTTGTTTATGTGTTTAAGGAGAGAGCGCTAAAAGTGAATTCAGAAGAAGGGCATAGTGGTGTTAATTGTACTTTTTTTTCCCTGCAATTTTTCCTGTATATCTGAAATGTTCAAAAGTTTTGGAGGAATTATTGGAACCTTGGAAACGTGGGAAAAGCTATTAACAAATTGATAAAATTGTAAAGGTTGAATTGATTTAATATTATGAAGATTAAAATGGAACAAAGAAATATTTATAAGTTTTTAGGATAGGTAACAGTTTAGATTTTAATTATATCCTGTACTTTTGTAGTGTTCCAATACATGAACCAAAATTTAAAGGTGATGCAGCCCTGTTGCTTGAGACCATCTTAGACAGTGGTTTTCTGAGCCCTTGTGATGTTGCTTTTGATGATGATTTGGAAGGGGGTTATTAGAAAATAATTTGTTTCATTTGAGGATAAGTACAGTTTATCAGAGTAGACCTTTGTCTTGCACTAACTGAAAAAGGTTATATCTGATACAGCTGATAGGAAGGCCTATATAGTGTATTGACTAAAAGTGAATCAGATTGACCAGACCATGCGAATCCAGGGATAGGAAAATTTCAAGAAGTTAATGTTGTTTATAAGTCTCATCTTTATGATACTTTAGCCAAGAATACTAATACAAATTATGTTGTTGTGTACAGTGATTTGGATATCTTTAAAGAATAAAATTATGAGTAATAACATGTAAATGGACTTATTCAGAATAAGATACAATTATATTAATAGTTTTTTATAGGTAAACTGAAGTAATATTACTAATTAGGAAAAACTTTTAATACTTATAAAACTATATAATCCAATAGTGTATCTAAGCAAAACTATTTGGTAAAATATTTGGAAATAAAATACAGTACTATTAAACATTTCATACATAATGTTTATCTCTGTAATGCATGATTGTTACCAATGTTAGAAAATTTACTAGAACAGTTCACCACATTAAAATATTGCTGGAAAAATTATCTTCTTAATGTTTGCAGAAAACATATTTGACAAAATTCAATACCCATTTGTGATAAAAGGTTTTAGCAAACTAGGAATATAAGCAGACTTTCTTAATCTGAT	ATGCTCTTCCTCTCCTTGCCCCCACCCCTCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTATGTCTATGTGTTCTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTCAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCTGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACGTTTCCTTTATCCAGTCTATCATTGATGAGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTTTTTGCTATTGTAAAATGATGCTGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTCTAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATTCTTGAGGAATCACCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTCCACCAACAGTGTAAAAGTTTTCCTGTTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTAAATGATTTCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGCGGTTTTGATTTGCATTTCTTTAATGATAAGTGATGATGAGCTTTTTTTCATATATTTGTTGGTTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTGAGATGGATAGATTGCAACAATCTTCTCCCGTTCTGTAGGTTACCTGTTCACTGTGATGATAGTTTCTTTTACTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAAATCCCATTTGTCAA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Classify the chromosome 6 variant at position 109732617 affecting gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	TTGGTGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAGACAATGGATAAATAAAGTGTGTCATGTGTAGTTGGCTTTCCTTATCCATGGGTTCCACCTCTGTGAATTCAACCAACCACAGATTGAAAATACTTGAAAAAAACTGTGTCTGTACTGAACATGTACAGATGTTTTTCTTGTCATTATTCCCTAAAGAATAGAGTATAACAACTATAGAATTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTGGAGGTAATTGAGAGTGTACAGGAAGATGTGTATTGTGCATTATGTGCAAATACTATGCCATTTTATATCAGGAACTTGAGCATCTGCAGATTTTGTTATCTGAGGGAGGACCTGAAACCAATCCCCCACAGATACCGAGGGATGACTGTATATAGTGAAGACCAAACATTGATTACAAAGTGAACAAATTAAATCTATAACTTTCAACGTAACTAGGTTTCAAAAAATGAGTGAAAAAAGTAGGACAGTATACAAAGTTTGTAATGATTTGCATACATATTTTAAATATACAATATAATGCTATGTATTATTTAAAGATGGCTCTAATGTGATAAAAGTAAAGAGATGCATGGACTGGAAGGATTCACATCAGTGACAGGAAAATGGTTGCATTTGGAGTGAGAGAGCCGGACTGGGGAAGTCTAAAGGGAATGTTAACTTTTTAAATTGTTCGTTATTTATCTTAAAAAGGTTGAAATAGATATTTTAAAATGTGAACACTTATTAATCATGAGTGACAGAAATGTGAACATTTTATTCTATACCTTTTTTGGTGTAAAAACTTACCAACTTAAAATTGTGGTGACCCACATTGCGCTTGTTGTTGTTGCTCTCCTCTCTCCATCCTCAAAGCATTTGCAAAGCATGTTGTAAAAGCAAAAACAGCATTTACTTCTGTCTTGCCCAAAGTCTGCTGTGCCCCCTACATGTAGATGCACGACTTTGCCTCTCACTGGCATAATCAGTGGTAAGGAACAGCCAAACTATAAAGTTAAAGGTCTCCAAAGGGATGATCAATAGACCTAGAATTGCTTTGGATGTAATCCCTATTCTAGATATGGTTTGAATTCCTCAGCTTTAATGAGCATATTTACAAATATAAATGTACATATGGGTACATGTTAAACTGTGAGAAATAATAGTATTGGACAAATGAAATGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTAGGTATCTACGAATATTTCAAAATGTGGACCTATCTAGCAATTTTTACTTTAGGTAAGTGTGAGGTTAGTTTTGCTCCTATCAATCACATAAACTTTTATATTATTTTCCAGCGGGTAAAAGCAGAATGAGAACATAGTAGTACTTCTCTTTCATTTTAGTCAACTTGTTTTATCTAAAATCATTAAAATATAGCTATTTCTTCCTTTTAAAAATCTTATATTTGAAAATCCAAATGGATAAATTAAAGGATATTTATTCACATTATAAAAATCATCGTTGTTTTAGGTAGGACTTAATGTATTTTAAAGAAATATTCTCATTTTGTAATCTTAAATTACAAAAATGAAATTTACATTCAGCCTGTAATAAGAGTTGTAACAATTTCATTGTTCAACTTTTAGTAAATAATCTGGCAAAATTGGGTAAAAACAAATTAAAAATAGGAAGAACTGTTGCAATACTGATGTACTGCTGGTGGCATTGTAAATTAACAGTTTCCTGAGAAGGAATATGGCATTGAACATACATGAAAATATGTCCTAAGAAAATAACCAGGAGCAAAAATACAACTCTCCATTGGTAAAGAGACATTTATTGCTTCTCTATTTATAATAGCCCAAACAAGCAAACCAGATAATCCAGGGACGTCCCAAATATTGATAATTGAAGAACAGGCAAGTAGATTATTACAGCATCATGATAAGTATTTTACTACCATTGACGTGACCAGTATGTGGGCCTGATAGATGCAATTATTGTGATAGATGGAAAATTCTATCAGCTATAATATCCAAAATAAAAATAGAACACAGTAAGGACTTGAGTCATAAAGACTAAAGGAGGACCTAGAGCATTTGTAGCTGTTGGTGTTACATACTACTGACAGGGTGCTTTGCATTAAAAATTATTTTAAATTATTAATATAGTTAACCATTTCTTTATGAAACAAAGAAAAACATGTCTACTACATGGGGTGAATTATGTCTTTATTGATGCAAACCTGAAGGAAGTTGATTATTTTAACAGAAATGGAGTGAAGGGCTCCTAAAGAAATAGTTTTTACTTCCACACACGTTTATTGAATGTATATTTTCATTGTATTTTTCGCCATCTTCTAGTTTTCAGTCTTTATGCCTAACTTTTTAGTGTTTGTGAATTATTATTGAAGCTCAGTGCTATTGTTAGAAATGGCCTTCTTCTTCATATTTCTCAGTTTTGTCTGTATTTTTATACTGAGTTGTGATCAAGTCATTCTATAAGTAAATACATGTAGGTTAAAGTTTTTGTGCCTCATAAGTAGGCTTTTAAAAAGGTTATAATATATTCTTAAGACTCTCTAGAAAAAAGGAATTGTTTTAAATAGAAATAATTGATTGTTAAAAATCAGAAACCAACTTCTTAATATAGCTTTTATCCCTTTGAGATTAGATGCTGTTAAAATGAATGGATCCATCAAGCAAAAATGATACAATTGAACTTCACAGATGAAACAAATCAATTTCAATCAAATTATATGAATAAATAATAATTAAAATAATGTGTGTGACTCTCCAGACACAATTGTACCATTTTAAAATATGACTAAAATACTTTAAAAACAAATTTGTATAAAATATTCAAAATACCTTCTGAAATTCTGTGCTAAAAATATATAGCTAGGCTCCTTTAGAGTTTCTAGTAAAAACTGGAAAGCCCCCTCAACACTTAAGAAATATATATACACACACACACTATACATATATATAGTATAGTATATATACACAACTATGTATGTATGCATATTTATATATGCATATTTATATAGAGTATGCATATATAAATACTGTATATAAATATAGAGTATAAATATATTTATATATAGATACTTTTAAAATATCTCTAGCTATATATATAAAGAGAGCTAGAGATGCTTATTTAAAAGGTATTATGTGAGATCAAAATTGTAATGAAATTTAATTTGCACAGAGACGGTTATATTTTTGAAATGCCTTTTACTCTTCTAAAACATGTTTCACTGTAATGGCCTAT	TTGGTGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAG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A genetic alteration at chromosome 6, position 109732621, in gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	benign	TGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAGACAATGGATAAATAAAGTGTGTCATGTGTAGTTGGCTTTCCTTATCCATGGGTTCCACCTCTGTGAATTCAACCAACCACAGATTGAAAATACTTGAAAAAAACTGTGTCTGTACTGAACATGTACAGATGTTTTTCTTGTCATTATTCCCTAAAGAATAGAGTATAACAACTATAGAATTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTGGAGGTAATTGAGAGTGTACAGGAAGATGTGTATTGTGCATTATGTGCAAATACTATGCCATTTTATATCAGGAACTTGAGCATCTGCAGATTTTGTTATCTGAGGGAGGACCTGAAACCAATCCCCCACAGATACCGAGGGATGACTGTATATAGTGAAGACCAAACATTGATTACAAAGTGAACAAATTAAATCTATAACTTTCAACGTAACTAGGTTTCAAAAAATGAGTGAAAAAAGTAGGACAGTATACAAAGTTTGTAATGATTTGCATACATATTTTAAATATACAATATAATGCTATGTATTATTTAAAGATGGCTCTAATGTGATAAAAGTAAAGAGATGCATGGACTGGAAGGATTCACATCAGTGACAGGAAAATGGTTGCATTTGGAGTGAGAGAGCCGGACTGGGGAAGTCTAAAGGGAATGTTAACTTTTTAAATTGTTCGTTATTTATCTTAAAAAGGTTGAAATAGATATTTTAAAATGTGAACACTTATTAATCATGAGTGACAGAAATGTGAACATTTTATTCTATACCTTTTTTGGTGTAAAAACTTACCAACTTAAAATTGTGGTGACCCACATTGCGCTTGTTGTTGTTGCTCTCCTCTCTCCATCCTCAAAGCATTTGCAAAGCATGTTGTAAAAGCAAAAACAGCATTTACTTCTGTCTTGCCCAAAGTCTGCTGTGCCCCCTACATGTAGATGCACGACTTTGCCTCTCACTGGCATAATCAGTGGTAAGGAACAGCCAAACTATAAAGTTAAAGGTCTCCAAAGGGATGATCAATAGACCTAGAATTGCTTTGGATGTAATCCCTATTCTAGATATGGTTTGAATTCCTCAGCTTTAATGAGCATATTTACAAATATAAATGTACATATGGGTACATGTTAAACTGTGAGAAATAATAGTATTGGACAAATGAAATGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTAGGTATCTACGAATATTTCAAAATGTGGACCTATCTAGCAATTTTTACTTTAGGTAAGTGTGAGGTTAGTTTTGCTCCTATCAATCACATAAACTTTTATATTATTTTCCAGCGGGTAAAAGCAGAATGAGAACATAGTAGTACTTCTCTTTCATTTTAGTCAACTTGTTTTATCTAAAATCATTAAAATATAGCTATTTCTTCCTTTTAAAAATCTTATATTTGAAAATCCAAATGGATAAATTAAAGGATATTTATTCACATTATAAAAATCATCGTTGTTTTAGGTAGGACTTAATGTATTTTAAAGAAATATTCTCATTTTGTAATCTTAAATTACAAAAATGAAATTTACATTCAGCCTGTAATAAGAGTTGTAACAATTTCATTGTTCAACTTTTAGTAAATAATCTGGCAAAATTGGGTAAAAACAAATTAAAAATAGGAAGAACTGTTGCAATACTGATGTACTGCTGGTGGCATTGTAAATTAACAGTTTCCTGAGAAGGAATATGGCATTGAACATACATGAAAATATGTCCTAAGAAAATAACCAGGAGCAAAAATACAACTCTCCATTGGTAAAGAGACATTTATTGCTTCTCTATTTATAATAGCCCAAACAAGCAAACCAGATAATCCAGGGACGTCCCAAATATTGATAATTGAAGAACAGGCAAGTAGATTATTACAGCATCATGATAAGTATTTTACTACCATTGACGTGACCAGTATGTGGGCCTGATAGATGCAATTATTGTGATAGATGGAAAATTCTATCAGCTATAATATCCAAAATAAAAATAGAACACAGTAAGGACTTGAGTCATAAAGACTAAAGGAGGACCTAGAGCATTTGTAGCTGTTGGTGTTACATACTACTGACAGGGTGCTTTGCATTAAAAATTATTTTAAATTATTAATATAGTTAACCATTTCTTTATGAAACAAAGAAAAACATGTCTACTACATGGGGTGAATTATGTCTTTATTGATGCAAACCTGAAGGAAGTTGATTATTTTAACAGAAATGGAGTGAAGGGCTCCTAAAGAAATAGTTTTTACTTCCACACACGTTTATTGAATGTATATTTTCATTGTATTTTTCGCCATCTTCTAGTTTTCAGTCTTTATGCCTAACTTTTTAGTGTTTGTGAATTATTATTGAAGCTCAGTGCTATTGTTAGAAATGGCCTTCTTCTTCATATTTCTCAGTTTTGTCTGTATTTTTATACTGAGTTGTGATCAAGTCATTCTATAAGTAAATACATGTAGGTTAAAGTTTTTGTGCCTCATAAGTAGGCTTTTAAAAAGGTTATAATATATTCTTAAGACTCTCTAGAAAAAAGGAATTGTTTTAAATAGAAATAATTGATTGTTAAAAATCAGAAACCAACTTCTTAATATAGCTTTTATCCCTTTGAGATTAGATGCTGTTAAAATGAATGGATCCATCAAGCAAAAATGATACAATTGAACTTCACAGATGAAACAAATCAATTTCAATCAAATTATATGAATAAATAATAATTAAAATAATGTGTGTGACTCTCCAGACACAATTGTACCATTTTAAAATATGACTAAAATACTTTAAAAACAAATTTGTATAAAATATTCAAAATACCTTCTGAAATTCTGTGCTAAAAATATATAGCTAGGCTCCTTTAGAGTTTCTAGTAAAAACTGGAAAGCCCCCTCAACACTTAAGAAATATATATACACACACACACTATACATATATATAGTATAGTATATATACACAACTATGTATGTATGCATATTTATATATGCATATTTATATAGAGTATGCATATATAAATACTGTATATAAATATAGAGTATAAATATATTTATATATAGATACTTTTAAAATATCTCTAGCTATATATATAAAGAGAGCTAGAGATGCTTATTTAAAAGGTATTATGTGAGATCAAAATTGTAATGAAATTTAATTTGCACAGAGACGGTTATATTTTTGAAATGCCTTTTACTCTTCTAAAACATGTTTCACTGTAATGGCCTATATTA	TGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAGACAATG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Considering the variant on chromosome 6, location 109732621, involving gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	benign	TGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAGACAATGGATAAATAAAGTGTGTCATGTGTAGTTGGCTTTCCTTATCCATGGGTTCCACCTCTGTGAATTCAACCAACCACAGATTGAAAATACTTGAAAAAAACTGTGTCTGTACTGAACATGTACAGATGTTTTTCTTGTCATTATTCCCTAAAGAATAGAGTATAACAACTATAGAATTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTGGAGGTAATTGAGAGTGTACAGGAAGATGTGTATTGTGCATTATGTGCAAATACTATGCCATTTTATATCAGGAACTTGAGCATCTGCAGATTTTGTTATCTGAGGGAGGACCTGAAACCAATCCCCCACAGATACCGAGGGATGACTGTATATAGTGAAGACCAAACATTGATTACAAAGTGAACAAATTAAATCTATAACTTTCAACGTAACTAGGTTTCAAAAAATGAGTGAAAAAAGTAGGACAGTATACAAAGTTTGTAATGATTTGCATACATATTTTAAATATACAATATAATGCTATGTATTATTTAAAGATGGCTCTAATGTGATAAAAGTAAAGAGATGCATGGACTGGAAGGATTCACATCAGTGACAGGAAAATGGTTGCATTTGGAGTGAGAGAGCCGGACTGGGGAAGTCTAAAGGGAATGTTAACTTTTTAAATTGTTCGTTATTTATCTTAAAAAGGTTGAAATAGATATTTTAAAATGTGAACACTTATTAATCATGAGTGACAGAAATGTGAACATTTTATTCTATACCTTTTTTGGTGTAAAAACTTACCAACTTAAAATTGTGGTGACCCACATTGCGCTTGTTGTTGTTGCTCTCCTCTCTCCATCCTCAAAGCATTTGCAAAGCATGTTGTAAAAGCAAAAACAGCATTTACTTCTGTCTTGCCCAAAGTCTGCTGTGCCCCCTACATGTAGATGCACGACTTTGCCTCTCACTGGCATAATCAGTGGTAAGGAACAGCCAAACTATAAAGTTAAAGGTCTCCAAAGGGATGATCAATAGACCTAGAATTGCTTTGGATGTAATCCCTATTCTAGATATGGTTTGAATTCCTCAGCTTTAATGAGCATATTTACAAATATAAATGTACATATGGGTACATGTTAAACTGTGAGAAATAATAGTATTGGACAAATGAAATGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTAGGTATCTACGAATATTTCAAAATGTGGACCTATCTAGCAATTTTTACTTTAGGTAAGTGTGAGGTTAGTTTTGCTCCTATCAATCACATAAACTTTTATATTATTTTCCAGCGGGTAAAAGCAGAATGAGAACATAGTAGTACTTCTCTTTCATTTTAGTCAACTTGTTTTATCTAAAATCATTAAAATATAGCTATTTCTTCCTTTTAAAAATCTTATATTTGAAAATCCAAATGGATAAATTAAAGGATATTTATTCACATTATAAAAATCATCGTTGTTTTAGGTAGGACTTAATGTATTTTAAAGAAATATTCTCATTTTGTAATCTTAAATTACAAAAATGAAATTTACATTCAGCCTGTAATAAGAGTTGTAACAATTTCATTGTTCAACTTTTAGTAAATAATCTGGCAAAATTGGGTAAAAACAAATTAAAAATAGGAAGAACTGTTGCAATACTGATGTACTGCTGGTGGCATTGTAAATTAACAGTTTCCTGAGAAGGAATATGGCATTGAACATACATGAAAATATGTCCTAAGAAAATAACCAGGAGCAAAAATACAACTCTCCATTGGTAAAGAGACATTTATTGCTTCTCTATTTATAATAGCCCAAACAAGCAAACCAGATAATCCAGGGACGTCCCAAATATTGATAATTGAAGAACAGGCAAGTAGATTATTACAGCATCATGATAAGTATTTTACTACCATTGACGTGACCAGTATGTGGGCCTGATAGATGCAATTATTGTGATAGATGGAAAATTCTATCAGCTATAATATCCAAAATAAAAATAGAACACAGTAAGGACTTGAGTCATAAAGACTAAAGGAGGACCTAGAGCATTTGTAGCTGTTGGTGTTACATACTACTGACAGGGTGCTTTGCATTAAAAATTATTTTAAATTATTAATATAGTTAACCATTTCTTTATGAAACAAAGAAAAACATGTCTACTACATGGGGTGAATTATGTCTTTATTGATGCAAACCTGAAGGAAGTTGATTATTTTAACAGAAATGGAGTGAAGGGCTCCTAAAGAAATAGTTTTTACTTCCACACACGTTTATTGAATGTATATTTTCATTGTATTTTTCGCCATCTTCTAGTTTTCAGTCTTTATGCCTAACTTTTTAGTGTTTGTGAATTATTATTGAAGCTCAGTGCTATTGTTAGAAATGGCCTTCTTCTTCATATTTCTCAGTTTTGTCTGTATTTTTATACTGAGTTGTGATCAAGTCATTCTATAAGTAAATACATGTAGGTTAAAGTTTTTGTGCCTCATAAGTAGGCTTTTAAAAAGGTTATAATATATTCTTAAGACTCTCTAGAAAAAAGGAATTGTTTTAAATAGAAATAATTGATTGTTAAAAATCAGAAACCAACTTCTTAATATAGCTTTTATCCCTTTGAGATTAGATGCTGTTAAAATGAATGGATCCATCAAGCAAAAATGATACAATTGAACTTCACAGATGAAACAAATCAATTTCAATCAAATTATATGAATAAATAATAATTAAAATAATGTGTGTGACTCTCCAGACACAATTGTACCATTTTAAAATATGACTAAAATACTTTAAAAACAAATTTGTATAAAATATTCAAAATACCTTCTGAAATTCTGTGCTAAAAATATATAGCTAGGCTCCTTTAGAGTTTCTAGTAAAAACTGGAAAGCCCCCTCAACACTTAAGAAATATATATACACACACACACTATACATATATATAGTATAGTATATATACACAACTATGTATGTATGCATATTTATATATGCATATTTATATAGAGTATGCATATATAAATACTGTATATAAATATAGAGTATAAATATATTTATATATAGATACTTTTAAAATATCTCTAGCTATATATATAAAGAGAGCTAGAGATGCTTATTTAAAAGGTATTATGTGAGATCAAAATTGTAATGAAATTTAATTTGCACAGAGACGGTTATATTTTTGAAATGCCTTTTACTCTTCTAAAACATGTTTCACTGTAATGGCCTATATTA	TGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAGACAATG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Gene mutation in FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) at chromosome 6, position 109732621—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	benign	TGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAGACAATGGATAAATAAAGTGTGTCATGTGTAGTTGGCTTTCCTTATCCATGGGTTCCACCTCTGTGAATTCAACCAACCACAGATTGAAAATACTTGAAAAAAACTGTGTCTGTACTGAACATGTACAGATGTTTTTCTTGTCATTATTCCCTAAAGAATAGAGTATAACAACTATAGAATTACGTAGCATTTACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTGGAGGTAATTGAGAGTGTACAGGAAGATGTGTATTGTGCATTATGTGCAAATACTATGCCATTTTATATCAGGAACTTGAGCATCTGCAGATTTTGTTATCTGAGGGAGGACCTGAAACCAATCCCCCACAGATACCGAGGGATGACTGTATATAGTGAAGACCAAACATTGATTACAAAGTGAACAAATTAAATCTATAACTTTCAACGTAACTAGGTTTCAAAAAATGAGTGAAAAAAGTAGGACAGTATACAAAGTTTGTAATGATTTGCATACATATTTTAAATATACAATATAATGCTATGTATTATTTAAAGATGGCTCTAATGTGATAAAAGTAAAGAGATGCATGGACTGGAAGGATTCACATCAGTGACAGGAAAATGGTTGCATTTGGAGTGAGAGAGCCGGACTGGGGAAGTCTAAAGGGAATGTTAACTTTTTAAATTGTTCGTTATTTATCTTAAAAAGGTTGAAATAGATATTTTAAAATGTGAACACTTATTAATCATGAGTGACAGAAATGTGAACATTTTATTCTATACCTTTTTTGGTGTAAAAACTTACCAACTTAAAATTGTGGTGACCCACATTGCGCTTGTTGTTGTTGCTCTCCTCTCTCCATCCTCAAAGCATTTGCAAAGCATGTTGTAAAAGCAAAAACAGCATTTACTTCTGTCTTGCCCAAAGTCTGCTGTGCCCCCTACATGTAGATGCACGACTTTGCCTCTCACTGGCATAATCAGTGGTAAGGAACAGCCAAACTATAAAGTTAAAGGTCTCCAAAGGGATGATCAATAGACCTAGAATTGCTTTGGATGTAATCCCTATTCTAGATATGGTTTGAATTCCTCAGCTTTAATGAGCATATTTACAAATATAAATGTACATATGGGTACATGTTAAACTGTGAGAAATAATAGTATTGGACAAATGAAATGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTAGGTATCTACGAATATTTCAAAATGTGGACCTATCTAGCAATTTTTACTTTAGGTAAGTGTGAGGTTAGTTTTGCTCCTATCAATCACATAAACTTTTATATTATTTTCCAGCGGGTAAAAGCAGAATGAGAACATAGTAGTACTTCTCTTTCATTTTAGTCAACTTGTTTTATCTAAAATCATTAAAATATAGCTATTTCTTCCTTTTAAAAATCTTATATTTGAAAATCCAAATGGATAAATTAAAGGATATTTATTCACATTATAAAAATCATCGTTGTTTTAGGTAGGACTTAATGTATTTTAAAGAAATATTCTCATTTTGTAATCTTAAATTACAAAAATGAAATTTACATTCAGCCTGTAATAAGAGTTGTAACAATTTCATTGTTCAACTTTTAGTAAATAATCTGGCAAAATTGGGTAAAAACAAATTAAAAATAGGAAGAACTGTTGCAATACTGATGTACTGCTGGTGGCATTGTAAATTAACAGTTTCCTGAGAAGGAATATGGCATTGAACATACATGAAAATATGTCCTAAGAAAATAACCAGGAGCAAAAATACAACTCTCCATTGGTAAAGAGACATTTATTGCTTCTCTATTTATAATAGCCCAAACAAGCAAACCAGATAATCCAGGGACGTCCCAAATATTGATAATTGAAGAACAGGCAAGTAGATTATTACAGCATCATGATAAGTATTTTACTACCATTGACGTGACCAGTATGTGGGCCTGATAGATGCAATTATTGTGATAGATGGAAAATTCTATCAGCTATAATATCCAAAATAAAAATAGAACACAGTAAGGACTTGAGTCATAAAGACTAAAGGAGGACCTAGAGCATTTGTAGCTGTTGGTGTTACATACTACTGACAGGGTGCTTTGCATTAAAAATTATTTTAAATTATTAATATAGTTAACCATTTCTTTATGAAACAAAGAAAAACATGTCTACTACATGGGGTGAATTATGTCTTTATTGATGCAAACCTGAAGGAAGTTGATTATTTTAACAGAAATGGAGTGAAGGGCTCCTAAAGAAATAGTTTTTACTTCCACACACGTTTATTGAATGTATATTTTCATTGTATTTTTCGCCATCTTCTAGTTTTCAGTCTTTATGCCTAACTTTTTAGTGTTTGTGAATTATTATTGAAGCTCAGTGCTATTGTTAGAAATGGCCTTCTTCTTCATATTTCTCAGTTTTGTCTGTATTTTTATACTGAGTTGTGATCAAGTCATTCTATAAGTAAATACATGTAGGTTAAAGTTTTTGTGCCTCATAAGTAGGCTTTTAAAAAGGTTATAATATATTCTTAAGACTCTCTAGAAAAAAGGAATTGTTTTAAATAGAAATAATTGATTGTTAAAAATCAGAAACCAACTTCTTAATATAGCTTTTATCCCTTTGAGATTAGATGCTGTTAAAATGAATGGATCCATCAAGCAAAAATGATACAATTGAACTTCACAGATGAAACAAATCAATTTCAATCAAATTATATGAATAAATAATAATTAAAATAATGTGTGTGACTCTCCAGACACAATTGTACCATTTTAAAATATGACTAAAATACTTTAAAAACAAATTTGTATAAAATATTCAAAATACCTTCTGAAATTCTGTGCTAAAAATATATAGCTAGGCTCCTTTAGAGTTTCTAGTAAAAACTGGAAAGCCCCCTCAACACTTAAGAAATATATATACACACACACACTATACATATATATAGTATAGTATATATACACAACTATGTATGTATGCATATTTATATATGCATATTTATATAGAGTATGCATATATAAATACTGTATATAAATATAGAGTATAAATATATTTATATATAGATACTTTTAAAATATCTCTAGCTATATATATAAAGAGAGCTAGAGATGCTTATTTAAAAGGTATTATGTGAGATCAAAATTGTAATGAAATTTAATTTGCACAGAGACGGTTATATTTTTGAAATGCCTTTTACTCTTCTAAAACATGTTTCACTGTAATGGCCTATATTA	TGGAGGAATTGATGGGGGTCAATGAACAGTGTTGAGAAAGCCTAGAAAAAGATCCATTTTATGTGGCAAACTGGAATATGATAGAGTGAGCATTACAAGTCATTGGGGGAAAAGATGGGATAAATAGTGTTGGTTTTCCAGTTGGACAAAAATGAAATTTGATTCCATTCTCTGATAATATTCAGGAAGCAATTCCAGAAGTACAAAGATAATTTTAAGAAAATAAAGGTAAATATTTTTATAATCCTGGTATGGAAAAGGATTTTACAAACAAAATACAAAATGCATAAACCATAAGGCAAACAATGCTATATTTGATACTGTAAATATTCAAAATGTATTTATAATCTAGACAAATTTTAGGAAACAAGCAGCAGTCTGAAAGTAGATATTTGTAACATATAACAATGATTATTATTTAGAATGTGGGAAGAATTTCTACAAATCAGTGAGAAAAAAATACAACATAACTGAGAAATGATTAAAAGGAACAGGCAGCTCACAGTAGAGATTCTGAACCTTACCTAGTAATTTGGGAAATGCAAATTAAAAAGGTACCATTTTATTCTCATTAGTCAGTTTGGGAATAATCAGAATATCTGCTGTCATCAAATTATAGCAGAGATGTGGGAAATGAGTTGTATACTATGAGTTATACACTATGAGTTGGAGTGATATTTTAACCACTTAGAAGAACACTTTGGCAATTCCAGCATAATTGAAAATGCACGTTATCTATAGTGCACAGTGGTTCTTGTTTCCGTGTATCTGCCCTAGAGAAACTCTTGCACATGTGTATGGGAAAACATGCATGGGATGCTCTTGGCAGCATTGTATCTTATAGTGGAGAACTAGGAAGAACCTAATGGTCTATCAGCAGACAA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Determine if the mutation at chromosome 6, position 109738434 in gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_11', 'Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4J']	ATCACTTGAGCTAAGGTCAAACCCAGGGCACCCTCCCTACTCCCAGATCATTAGATCACATACATTTGCCCTGGTTCAGACACTCTGGTGGTAACCCATACCACTAGAGACAGATAGAGGGCAAGACAACTGGTGTGTTTGAATATTTGCTTGCAACGCTTCTGAATGTCACAATTTGTAATACAAAAGCTGAAAGTATCACTAAATTTGCCCCACATGCCATCCAAAATCTGAATTTGAATATCTGTTCTGGGATGTGAATTAAGCCTCCAATGCTACTAAATTTTTTGCCATCTCTGGAGCAATTCTACTTGATAGATATGAATAACAGGGTGTATTAGTTTCTTCTTGTTGCTGTGACAGATTACCTAGCTTAGTTGCTAAAATAACATAAATGTATCATCTTACAGAAGTCCACAGTGGATCTCAGTGAGCCAAAATTAGCATATCAGCAGGATTGCATTCCTTTCCAGAGGCTCCAGGGGAGAATCAGTTTTCTTGCCCTTTCCATCTTCTGGGGGCTGCATTCATCCCCTGGCTTATGGCTCCCTTCCATCTTTAAGGCTACATTACATTACCTGACACTCATACTCCTGTTTTCCTCTTTGACTTACAAGGACCCTGTGATTATATTGGACCCACTTAGATAATGCAGAATAATTTTCCCATCTCAAGGTCCTGATTAGGAACCTTAACTTCATCTGCAGCTTTAATTTCTTCTTGCCATGTAATGTAACAGTTCATATTCACAGTTTCTGGTGATTAGCCTGCATACATCTTTGTCGAAGGTGAGATTATTCTCTTATCGCACAGGGGTAAACTGATAAGAAATGGAGTGAGGGTAGAAGGTATGAGAGTAGGTTGAAAAGGAAAACAATAAATTTTTAAAATAATCTTTACTGCATGTCAGGTACTTTGCATATACTATTTAATCTGAACAATATCTTTGAGGTGAGTAGTATTAACATCATTTTCTAGTTTAGAAAGTTGAAATTCAAAGACATTAAGTAACTTGCCTAAAGTCACAGAGTAAGTGACAAAACAGGACTCCTATTGATGTCTTTATTATTAATTCTCTCGTGTAATGCATTGAAAGGGCAGAGAAAGTTTAGCTTTTATGAATCAAATCTAAGTGTGGTATAGTGTATAAACAAATACTCTTAACAGATCATGTTTTGAGAAAAAAATGGTCTTTATTAACTGCTATTCAGAACCATTACAGTCTTTTAAGCTATTATCTTATAAACATACTTTTAATTTTTCACTTCATGTAAGTTTTGTAAAACTCATTGCTGTTTAATACATTTATCTGGATATGCTAAAATTATGTTTGATGAAATTAATTTATTCATAGAGAAAAGGCCTGACATCATAATAACTGCCACCTATTGGAAGTATTTGTAATACACTAGGCTTATTCTAGGCCCCTTACGTGCCTTATTAATTCATTTCGTCCTTAAAACAACCACGTGGTACAGGTGAGGGAGCAGAGGTGCCGTGCTCCCTAAGTAACACTCTTGATTGTGCCTGACCCTGCTGATGAGAGGCAGAGCCAGGAGTTGGATCCAGGAACTTTGACCTCATAGCCCTGTGCTCAACCGCTACTTCCTGCCACCTCTTGACTTTATTTATATATTTGTAACATGTCCTCAATTTCCTTGTCATTTTCTTTTCTCTCAAGAACTCTCACAAGTCAGAAAAGGGATTTCTTTGACTTTTTACAGAATCAACACAATGTTCTGGACATGAAAGGAATGATATCCACTGAAAATGGCAATGCTATTAACCAAGCATGTTACTTTGAAGTTAAAAACAGAAGTTAACTTAAAAATGAGTTGAATGTCAGCCAATTTCCATATCTTTCTGATACCAACCTTTTTTTTAATTGATACAAAATATTTTGTGTATTTATGGACTGATACAGACTTTTATTTTTCAGGGGTATTTGGGATCTGTAGTGAGCCTTATATGAAATATGTATGGAATGGTGAACTTCTGGATATAATTAAAAGTACTGTGCATCGTGACTGGCTTTTGTATATTATTCATGGGTTCTGTGGGCAGTCAAGTATCCTTTCTGAAGAAAAAGTAAGATACATATTACTAAACTTATGATGTATCAATTTGTAGACAGCTACATATGAATTATATGATTATAATACCACTCTGTGCACCCCAACAGGAAAACCTGCCCATGATACTATGTAGCAGAAATACAAAGAAGAATGCAGACTATTTGAACAGGCCTGTTATATACACATAAAGATGAATAAATAACAAGGAAGAAAATGCAATGTGATATAGGTAATAAGTGTCATGCTTATCTGGGAGAAGGAGGAGAATTACTGATAGTTGGAGAGGATGGGACAGGCCCATGGGAATAGTTGAACTTGGCCTGGGCCCTAAACAAAAGTCAGTGCCTTAGCAGCGAGAGAGATCAGGCCGAGCAGAGAGAGAGAGATCACAGCCTGGGAAACACTGTGTGTGTAGAGGTGGAAAAACACATGGGAGTGTTCTCATGGCTTGTGCATAAAACTCCCAGGAGGTAGGATATAGTGGGAAGGAGATTGGTATGTGGGAGTCAGATGGCCAGTCACCAGATTGCCTTGGTGGTCAAGCTGAGGACTTTGGGTTTGGTGCTAGAACTTTTGAAAGGTTTTGTGCAGAAGAATGACATTTGCAAAGTAGTATTTAGGATGCTTGAGTTGACAACCGTTTTCAAGCTGGATTAAGTAAAATGAAACTAGAACAAGTAACATGAGTTAGGAAAAGATTGCAGTAGTCCAGGCAAGAGGGCAAAATAGATTAAAGAGAAGTAGGTTCAGCTTTGGGTTAAGCTGATGAGTTCAATTTTGTAAAAACTTTTATTTCCTTCAGTAGCTTCATGTCTCATTAATTTGTAGCTACATTGAAGCCTTTTAATAAAGTGCAATTATGGGGTTTAAGAAGGCAGCATGTACCATCTAGAAGTGGTTTTTCGATTTTTTCTATCACCTTTTGAGATCACGTAGGGCATTTTTGCATTCAGCATGTTTTCTAGTATGTTAGACTTTTAAAGAAAAAGGCGTTTGTACATTTTCCCCCCACAGATAAGAAGTATTTGTAATGGATTTGTATTTTTCTTAGTTTTATTCTCTTTAGACATTTAAAAGAACCAAAAAAGAAACTTTTGCTTCTTCATTTTCAGTTGGGATTTGCAGTTTAATGGCCTCACATCTTTCTCCAGATCCCCAGGGTTTCTTTGTCTTATTTATGGAGAAAAACCAGTCACTTTGTCCAGCGCACTGTGAGGCCCCACTCAGGCCAGCCCTGGCCCCCCTTGGTACTTGGAACCGAAGTTACAGATCTATATTAAAATAATAATAATGTACAAAAAAAAATTTAAAGGAGTGGTTGCTTTGAGACTATTAAGTGGGTGAATGTGACTGACCATTATTATGCTTTCTTGTACCAGGAGCATTTGAGAGGAGTGGTGCCAAGGGCACAGCTGGCGAGGTTAGCCTTGAAGAGCAGCAGGGCTGCCTTCTGTGAGGGGGACGAAAGGCTAGATAAAAGCACAGAGGGATTTTGAAATGAAGATCAGTGAGATTTATGTGCTACACTTGAAAATCAGGCTCATTACTTTATAATCACTTTCAACCAGTGAGTGGTATTATCTGGTTGATCATTACTGCATAAAGAGATTTGATCCTGAATTACTTTTTTCTCTTTCCAAAAGTAAATTCTACCTGGGAAGAACACAGGTTTTTCACCACCAAGGATACCAAAAAGAATGTGCTACAATTTCTAAAGGTAGTTCCTAAAAGATAGTTCTAAGCTGTTTTGTATTTCCAAGAGCTAACTCGGGTCCTGGCACATATTAAACATAGTAAATGTTTGTTTTTTAAAATAGTGAGCACCATGATAGATGATCATTTTAAAGCTCGTAAGTTTAAACAATGAATCTAGTTTCCTGGTTATCAAGCGTTTAATGAATTCTGGAACTCTATATGATTATAAAAAGAGTAGCTTTTGATAAGAGTAGTTTATGAATACTACAGGCCAGGCACTAGTTGTACACACATTACTTCACCTAGTCCTCCTGACCACCTTTGGT	ATCACTTGAGCTAAGGTCAAACCCAGGGCACCCTCCCTACTCCCAGATCATTAGATCACATACATTTGCCCTGGTTCAGACACTCTGGTGGTAACCCATACCACTAGAGACAGATAGAGGGCAAGACAACTGGTGTGTTTGAATATTTGCTTGCAACGCTTCTGAATGTCACAATTTGTAATACAAAAGCTGAAAGTATCACTAAATTTGCCCCACATGCCATCCAAAATCTGAATTTGAATATCTGTTCTGGGATGTGAATTAAGCCTCCAATGCTACTAAATTTTTTGCCATCTCTGGAGCAATTCTACTTGATAGATATGAATAACAGGGTGTATTAGTTTCTTCTTGTTGCTGTGACAGATTACCTAGCTTAGTTGCTAAAATAACATAAATGTATCATCTTACAGAAGTCCACAGTGGATCTCAGTGAGCCAAAATTAGCATATCAGCAGGATTGCATTCCTTTCCAGAGGCTCCAGGGGAGAATCAGTTTTCTTGCCCTTTCCATCTTCTGGGGGCTGCATTCATCCCCTGGCTTATGGCTCCCTTCCATCTTTAAGGCTACATTACATTACCTGACACTCATACTCCTGTTTTCCTCTTTGACTTACAAGGACCCTGTGATTATATTGGACCCACTTAGATAATGCAGAATAATTTTCCCATCTCAAGGTCCTGATTAGGAACCTTAACTTCATCTGCAGCTTTAATTTCTTCTTGCCATGTAATGTAACAGTTCATATTCACAGTTTCTGGTGATTAGCCTGCATACATCTTTGTCGAAGGTGAGATTATTCTCTTATCGCACAGGGGTAAACTGATAAGAAATGGAGTGAGGGTAGAAGGTATGAGAGTAGGTTG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Gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) variant at chromosome 6, position 109741497—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Bilateral_parasagittal_parieto-occipital_polymicrogyria', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4J', 'Inborn_genetic_diseases', 'Yunis-Varon_syndrome']	GGCGTTTGTACATTTTCCCCCCACAGATAAGAAGTATTTGTAATGGATTTGTATTTTTCTTAGTTTTATTCTCTTTAGACATTTAAAAGAACCAAAAAAGAAACTTTTGCTTCTTCATTTTCAGTTGGGATTTGCAGTTTAATGGCCTCACATCTTTCTCCAGATCCCCAGGGTTTCTTTGTCTTATTTATGGAGAAAAACCAGTCACTTTGTCCAGCGCACTGTGAGGCCCCACTCAGGCCAGCCCTGGCCCCCCTTGGTACTTGGAACCGAAGTTACAGATCTATATTAAAATAATAATAATGTACAAAAAAAAATTTAAAGGAGTGGTTGCTTTGAGACTATTAAGTGGGTGAATGTGACTGACCATTATTATGCTTTCTTGTACCAGGAGCATTTGAGAGGAGTGGTGCCAAGGGCACAGCTGGCGAGGTTAGCCTTGAAGAGCAGCAGGGCTGCCTTCTGTGAGGGGGACGAAAGGCTAGATAAAAGCACAGAGGGATTTTGAAATGAAGATCAGTGAGATTTATGTGCTACACTTGAAAATCAGGCTCATTACTTTATAATCACTTTCAACCAGTGAGTGGTATTATCTGGTTGATCATTACTGCATAAAGAGATTTGATCCTGAATTACTTTTTTCTCTTTCCAAAAGTAAATTCTACCTGGGAAGAACACAGGTTTTTCACCACCAAGGATACCAAAAAGAATGTGCTACAATTTCTAAAGGTAGTTCCTAAAAGATAGTTCTAAGCTGTTTTGTATTTCCAAGAGCTAACTCGGGTCCTGGCACATATTAAACATAGTAAATGTTTGTTTTTTAAAATAGTGAGCACCATGATAGATGATCATTTTAAAGCTCGTAAGTTTAAACAATGAATCTAGTTTCCTGGTTATCAAGCGTTTAATGAATTCTGGAACTCTATATGATTATAAAAAGAGTAGCTTTTGATAAGAGTAGTTTATGAATACTACAGGCCAGGCACTAGTTGTACACACATTACTTCACCTAGTCCTCCTGACCACCTTTGGTTACTTTACTGTTACTCCATTTTATAGAAGATGAGACTTGGCTCAGAAAGTTAAGTAAGGCGACATAACTAATAAGCTGTATATTGGTTAAGCAGTTCACAATAAATTATTCAGTGTTCAGAATTTGCAGGTAGGTGACAAATTTTGACTGCTTTTAGAGTCTTATACTCAGTTTGTCACCTCAGTATTACATATTATTCATAATTGAAACAGCCTATTAAATGACACATGTTCTCTTTGAGAGGTGTATGATCTTGGAAGACTAAGGAAGGTGTATTAGTCCATTCTCACACAGCTATGAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATGAAGAAAAGAGGTTTAATTGACTGTAGGCTTAACAGGAAGCATGACTGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGTGGAAGGTGAAGGGGAAGCACGCATGTCTTCACAATGGCAGAGCAGAAGAGAGAGCGAGCAAAGGGGGAAGTGCCACACACTTGCAAACAACCAGATCTTGTGAGAACTCACTGTCACAAAAACAGCAAGGGGGACGTCCGCCTCCATGATGCAATCACCTCCCACCAGACCCTACCCTGACACGTGGGGATTACAATTCGAAATGAGAGTTGGCTGGGGACACAGAGCGAAACCATATCAGAAGGATTAGTTGTACTTGTTTACATCCTTACTTGGCCATAGGGCTTTCCTTGGCCAGTAACCCTACACCTGGTTACCATTTTCTCTGAAATTTATGGAAAGCACTCCTTAGTCAGGTTGGATATTGCCTTCCCTTTGTAGCTGCACTGCAATTCTGAAGAACCATTAGATCAAGTGCTGTTCCATTCTTGGGTGGAGCTTTTGGTGTTCTTTAAGCCATTGGACAAGCTGTATCTAAATGTTTATTTAAGGAATAATGACTCTCTTGGTCTTATGTGACAGTCATGAATGCTAAACAACCTTAACTTGATTTCCAAGAGCTGTTGATCTATGGACGACCAGTGTATGTCACTCTAATAGCTAGAAGATCCAGTAAATTTGCTGGCACCCGTTTTCTTAAAAGAGGTGCAAACTGTGAGGTAAGATGACAAACAGTATCTTCACTGACCTTTTAACCTTTTATATCAGCTTTGCTGATGTAGAAGCACAGTGAAATTTTAAGAAGTGGTATTTCTTAGTTTGGGATATTATCAAGAGAATACAGTTGCCTTTTAGTATCAACAAGGGATTGGTTCTAGGAACCCTCTTCCCATCCAAAATCCACAGATGCTGAAGTCTCTTACATAATATGGCCTAGTGCTTGCATATAACCTATGTACATCCATCTGTATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTCTAATATCTAATATGATGTAAATGCTATGCAAATAGTTCTAATACTGTATTGTTAAGGGAATAATGACAATAAAAAAGGTCTGCACGTATTCAGTTCAGATGCAACCATCGTAGGCCTAACTACATTTTCTGTCTGAGATTGGTTGACTCTGTGGAGGGAACCCATGGATGTGGGGGGCTGACAATAATTAATACTCCAGTGCATCTGAAACATGTGAGAAATATGACTAATATGCAGATGTTCTGAAAAGTCAGCTATCTTAGAGTTATGCAGTGCTTTGAGGAATTATAAAATGTCTAATGTTGTGGAGGGTGAGCCATTTCTATAATATATGAAATGCGGTACATGTTTAATGTAGAGACAAAAATAGCAAAGCACCTCCACCCAAGTAGAAGGCAGCACTCATCACGGGAAGTCAATTCTTGATAAGAAGACGAAGTGGAGCAAGGTTCAGGAAACGCTTTGCCCTCTTTGTCTTTTTTGCCCATACTCCTTTTTCTGTTCATCGCTAGGAAATAACAACAGCAAAAATGCAGCCATCCTTCCATCAGCCGTGTTCTGTCCTTTGAGTGCTCCGTCTCTGTTTGCAATAGACAACTTGAGTTTTGAGTGGATGTGTGATTTGGTAGACAGATTGAGTGAGGCACTGGGTTTTGATCCTGGCTTAAAATAGCAACATTGTTCTTAAAATTATATCAACAGTGAAAATTGTTACAGCTGGTGCTTTAAAATATCAGAATTTTGCAGCTATATTATTTACTTTTGAATATTCAAAGGATAATCAGACATGTTATTACTGCCTCTAAAATTATTCTTTATTATGTCCTTATATACTTCTGTAAGTACCTCAAAACCCTATTTTTTCCTTTTGTCCATTAGGCATTATTTGAATCTCACTCCTTTCATTTCACTTTGGTCTTCAGAATTGAATTTTGATATTCTTCTAGTCTTCCTCACCTCCTGTATAATTTCATGTAATTGTCATTTCTTTCCCTCTCTCCCATTTATTTAAACCAGCTGTTTCCTATCTGACTTGTATTATTAGAGATTAATTTGTTTTTTTCTAGTCTATTCTCTGCTACTTTTAATTGCCTTCTTTATTATATTTTAATGGTTTTGCTTTTCTAATGTGCATATTGAATATTGATCAATATTTACCTCTCAAGACTTTCAAAGAATAGGAATTATAACTTCATTGAAAGAATAGGAATTATAACTTCATTGAAAGTTATTTCATTAAACATTTCTAATAACATAAAATATTTTTCAATGCACCTTTCTTTTCAGGGTGATGTTGCAAATGAAGTGGAGACTGAACAAATACTCTGCGATGCTTCTGTGATGTCTTTCACTGCAGGAAGTTATTCTTCATATGTACAAGTTAGAGGATCTGTGCCCTTATACTGGTCTCAGGACATTTCAACTATGATGCCTAAACCACCTATTACATGTGTGTGGAGCCATGTTTTTAATAATAACTCCTGTCCTCACATTTAGAGATAATGAACTGTTGTCACAGAAATCTCATAAATGCTTAGGTTTTCAGGAGGTTTTAGTCCTGGAAGGTAGATAATTTAGAAGAGGAATTTCCGTTATTCTTATGTAATAAATTTATGTTTAATTTTGACTGTTAAATAAATTATTTTTATTTTGCTTCAGAAATGTAAGAATCATTCAAATGTAATAAATACATGATGAATAAGTGTCTAGTGAGCATCTTAA	GGCGTTTGTACATTTTCCCCCCACAGATAAGAAGTATTTGTAATGGATTTGTATTTTTCTTAGTTTTATTCTCTTTAGACATTTAAAAGAACCAAAAAAGAAACTTTTGCTTCTTCATTTTCAGTTGGGATTTGCAGTTTAATGGCCTCACATCTTTCTCCAGATCCCCAGGGTTTCTTTGTCTTATTTATGGAGAAAAACCAGTCACTTTGTCCAGCGCACTGTGAGGCCCCACTCAGGCCAGCCCTGGCCCCCCTTGGTACTTGGAACCGAAGTTACAGATCTATATTAAAATAATAATAATGTACAAAAAAAAATTTAAAGGAGTGGTTGCTTTGAGACTATTAAGTGGGTGAATGTGACTGACCATTATTATGCTTTCTTGTACCAGGAGCATTTGAGAGGAGTGGTGCCAAGGGCACAGCTGGCGAGGTTAGCCTTGAAGAGCAGCAGGGCTGCCTTCTGTGAGGGGGACGAAAGGCTAGATAAAAGCACAGAGGGATTTTGAAATGAAGATCAGTGAGATTTATGTGCTACACTTGAAAATCAGGCTCATTACTTTATAATCACTTTCAACCAGTGAGTGGTATTATCTGGTTGATCATTACTGCATAAAGAGATTTGATCCTGAATTACTTTTTTCTCTTTCCAAAAGTAAATTCTACCTGGGAAGAACACAGGTTTTTCACCACCAAGGATACCAAAAAGAATGTGCTACAATTTCTAAAGGTAGTTCCTAAAAGATAGTTCTAAGCTGTTTTGTATTTCCAAGAGCTAACTCGGGTCCTGGCACATATTAAACATAGTAAATGTTTGTTTTTTAAAATAGTGAGCACCATGATAGATGATCATTTTAAAGCTCGTAAGTTTAAACAATGA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 109760351, gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Inborn_genetic_diseases', 'Yunis-Varon_syndrome']	ACACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACTTGACAAAAGCAAGTAATGGGGAGAGGATTCCTTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACAGAAACTGGATCCTTTCCTTGCACCTTATATAAAAATTAACTCCAGATGGATTAAACACTTAAATGTAAGACCTAAAACCAAAAAAGCCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACTATTCAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATAGGATCTGATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGTAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAGCCTACAGAATGGGAGAAAATTGTTGCAATCTCTCCATCTCACAAAGGGCTACTATCCAGAATCTACAAGGAACTTAAACAAACTTACAAGAAAATACCCCATCAAAAAGTAGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGGACACATTTATATGTGGCCAACAAACATATGAAAAAAGGCTCATCATCACTGGTCATTAGAAAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGCCAGTTAGAATGGCGATTATTTAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGACTTGGAGAAGTAGGAACGCTTTTACACTGTTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATGCCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACTCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGAAACCAACCCAACGGCCCATCAATGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATATACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCGTTGAGAGTGATGGAACTACCTAATGTAGATATTGGGCTGATGGATGCAGGAAACCACCATGGCATGTGTATACCTATGTAACAAACTTGCACGTTCTGCACATGTATCCCATAACTTAAAGTATTAAGAAAAAAAAAGAAAAAAAACTCACCATGCTCTGTCTCATTTAAGTCTCACATTGATGTTGTAAGGAAGATACTGTTTTTACCCTATTTTATAGATGAAAAAATGGAGGCCTAGGGAAATTGAGAACATTGCCCAAGGTCACATGGCTAGTGAGTGGCAGAGTCACCATTCCAACCACAGAACTGTACAGTAAAGTACTAGCTTCTCTTGAATGAGAGGCAGTGCAGTGTCTAACTAAAGAGATGCCCCAGGCAAGGAGGCAGAAGGCAAGGTTTAGTTCCATGAATGCCTCTCCACCTCAATTCATTCAACCACAGTGTAAAAAGAAAAAGAAATGCCTGTTTTGGTTATCTCACAGAGTATTTGCAAGTCTAATTTATGAAGTCCTGTGAAGGCTGAGAAGCTGCTTTCTGCTGTGCTAGTTTGGGAATTGTTCATCCAGACTAGTTGATTTCTTTCTGGCCTCCAGCTGGTTAAAGTTGGGGGCTCCCTTCTTCTGGTCCTTGGGAGGGATCTCCTCTGTCAGAGTCAGGTGTGGAGTGTGTGGGCCATGGCCCACGTTGGGTAAGCTGGGTTTCTCAGGGTGCAGGGAGAGTACCAGGAAGAAACCTGATCTCCTAGAATCTTCAAAGTTCATTAGCTGTTCACTTTAATACAATGGAGCATTTATTTCTTTGTGTTTTTATTATTTCTGATTATTGTAGCTAGGTTTCATTTTAGTATATTTAAGACTTGGATTTTTTTGTCTTAGCTTAGCTTAAAAGTAAACATGTTGAGCCTGTTCCTCTGATTTAAGGAAATTAGAACACTGAAAATGTTTAATTTTTGATAAAGGAACGAGAGAAAAGAAAGCATGAAAGAATTCTGAGTGAAGAACTTGTTGCTGCTGTGACCTATCTCAACCAATTTTTGCCTCCTGAGCACACTATTGTTTATATTCCCTGGGACATGGCCAAGTATACCAAAAGGTGAATGATACTCATCTGTCTGGCTATGATCGTTTCCTTTTCTTGTGATGAGAAATAACAGGAAGCTGACCTCTGTGGTAAAGTAAATGTTACCCTGTTAATTTCCTTCATGAACCTGTTGAGGGGCTGTTTTGAGTGCATCAAGAAACTAACCAAACATTTTTTTTTCTTTTTGCCTATCATATATACCATTTGCAAATTGTTTGAAATATTTAGTCATTTCAGAACATCTCTACAACTGTTCCTTAAAGGCATTAGTTTTGCTTTTTTCTATATCATTCTGTCTCACTATTTAAACACTTTCTCAGATGTCACTCGTGGATGAACCTGTGATAATTCCTGACTGTATATAGTAGATCCAAACTCCTTAGTGTAATGTCAAAGGCTCGTCATCTGGTTGGCTTCAGAATGTGACCACTTTTTATTTATCCCAAGGGCTGTTCTCTTCCAGAAAACTGAATTTTCATGCTCTGCCACAAATGTGGCAGCCAAAGTCCCATCCTAAGCCTCCATTCCTCTTCTTCACCCTCCCTGGGATGCTTTCCCACCTCTCTTTTGTCTTTCAAGATCTGATTCAAAACTCATCTCTTCTAAGGAACTTACTTTTGTTAAATCTTGCATTGTCTTTTTGTTCACTTACTACAGAATCATACAAGCTGTAGGTTTACTTAAGGTCTTATTTTTTAAGATGTTACTATATCGTTTTGTACTTATTGTACTTTTTTCTGAGTCATTTTATACAGTTAGATACACACACACTTTCTCAGAGTATAAGTTTGTTTACAAGTTATTGCCATTCATATTATTTTTTTAATTATCATTTTTCAAACATAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTTATTGCAGACTCTGCCGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGTCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTCTGTTTTTGTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCATCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCTCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCCATTCATATTATTTTGCAGTTTTTTCTGCTCTGCCACCTGCACTGTGCGTGGTGCTCTTTTCACAGCCGTTTTATGAATGTATATTGACTTGACAACTCTTGAGGAGTGAAAGGCTTTGGAGAAAGCTCAGGCAGGGATGTTATATGCCAAGATTAAGGATCACCAATATTTGATATTAAGTTGCAGGTCTTTTGTGTCTCTTTCACATCAAATGTTGCTGGTTACTGAGTACACATTATATTCTAGACATTGTTACATGTTTCTATCAAGTACCAGCCAAGAGATTTTAAAAATTACATCTTTAAGTATCATTGCTATAGACTTTACTGGCTTTAGATATAAGGATAAATATATATTAAAACTTGGCTTCTCACTTTTCTCATTCTTCCTTCTCTCCTCAGCAAGCTGTGTAATGTTCTTGATCGACTAAATGTGATTGCAGAAAGTGTGGTGAAGAAAACAGGTTTCTTTGTAAACCGCCCTGATTCTTACTGTAGCATTTTGCGGCCAGATGAAAAGTATGTATGGTATTTTAAAACTTATAATAAATGATGATTTTTGCTCTTATGGGTATTCTAAATACAGCAGTTTGTACTACTTGGAAATTGGATGAATTTAGTCCTGGGGGGAGGCACACTGCTCACATGACTGAGTGCTGAATGTTCACTGGGGCATGGGAATTCCTTTGGTGGTTACCTACATACCTTGA	ACACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACTTGACAAAAGCAAGTAATGGGGAGAGGATTCCTTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACAGAAACTGGATCCTTTCCTTGCACCTTATATAAAAATTAACTCCAGATGGATTAAACACTTAAATGTAAGACCTAAAACCAAAAAAGCCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACTATTCAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATAGGATCTGATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGTAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAGCCTACAGAATGGGAGAAAATTGTTGCAATCTCTCCATCTCACAAAGGGCTACTATCCAGAATCTACAAGGAACTTAAACAAACTTACAAGAAAATACCCCATCAAAAAGTAGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGGACACATTTATATGTGGCCAACAAACATATGAAAAAAGGCTCATCATCACTGGTCATTAGAAAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGCCAGTTAGAATGGCGATTATTTAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGACTTGGAGAAGTAGGAACGCTTTTACACTGTTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATGCCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACTCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAG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Is the genetic change at chromosome 6, position 109762188, within gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4J', 'Inborn_genetic_diseases']	TTTAAGACTTGGATTTTTTTGTCTTAGCTTAGCTTAAAAGTAAACATGTTGAGCCTGTTCCTCTGATTTAAGGAAATTAGAACACTGAAAATGTTTAATTTTTGATAAAGGAACGAGAGAAAAGAAAGCATGAAAGAATTCTGAGTGAAGAACTTGTTGCTGCTGTGACCTATCTCAACCAATTTTTGCCTCCTGAGCACACTATTGTTTATATTCCCTGGGACATGGCCAAGTATACCAAAAGGTGAATGATACTCATCTGTCTGGCTATGATCGTTTCCTTTTCTTGTGATGAGAAATAACAGGAAGCTGACCTCTGTGGTAAAGTAAATGTTACCCTGTTAATTTCCTTCATGAACCTGTTGAGGGGCTGTTTTGAGTGCATCAAGAAACTAACCAAACATTTTTTTTTCTTTTTGCCTATCATATATACCATTTGCAAATTGTTTGAAATATTTAGTCATTTCAGAACATCTCTACAACTGTTCCTTAAAGGCATTAGTTTTGCTTTTTTCTATATCATTCTGTCTCACTATTTAAACACTTTCTCAGATGTCACTCGTGGATGAACCTGTGATAATTCCTGACTGTATATAGTAGATCCAAACTCCTTAGTGTAATGTCAAAGGCTCGTCATCTGGTTGGCTTCAGAATGTGACCACTTTTTATTTATCCCAAGGGCTGTTCTCTTCCAGAAAACTGAATTTTCATGCTCTGCCACAAATGTGGCAGCCAAAGTCCCATCCTAAGCCTCCATTCCTCTTCTTCACCCTCCCTGGGATGCTTTCCCACCTCTCTTTTGTCTTTCAAGATCTGATTCAAAACTCATCTCTTCTAAGGAACTTACTTTTGTTAAATCTTGCATTGTCTTTTTGTTCACTTACTACAGAATCATACAAGCTGTAGGTTTACTTAAGGTCTTATTTTTTAAGATGTTACTATATCGTTTTGTACTTATTGTACTTTTTTCTGAGTCATTTTATACAGTTAGATACACACACACTTTCTCAGAGTATAAGTTTGTTTACAAGTTATTGCCATTCATATTATTTTTTTAATTATCATTTTTCAAACATAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTTATTGCAGACTCTGCCGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGTCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTCTGTTTTTGTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCATCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCTCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGCCCGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGCCATTCATATTATTTTGCAGTTTTTTCTGCTCTGCCACCTGCACTGTGCGTGGTGCTCTTTTCACAGCCGTTTTATGAATGTATATTGACTTGACAACTCTTGAGGAGTGAAAGGCTTTGGAGAAAGCTCAGGCAGGGATGTTATATGCCAAGATTAAGGATCACCAATATTTGATATTAAGTTGCAGGTCTTTTGTGTCTCTTTCACATCAAATGTTGCTGGTTACTGAGTACACATTATATTCTAGACATTGTTACATGTTTCTATCAAGTACCAGCCAAGAGATTTTAAAAATTACATCTTTAAGTATCATTGCTATAGACTTTACTGGCTTTAGATATAAGGATAAATATATATTAAAACTTGGCTTCTCACTTTTCTCATTCTTCCTTCTCTCCTCAGCAAGCTGTGTAATGTTCTTGATCGACTAAATGTGATTGCAGAAAGTGTGGTGAAGAAAACAGGTTTCTTTGTAAACCGCCCTGATTCTTACTGTAGCATTTTGCGGCCAGATGAAAAGTATGTATGGTATTTTAAAACTTATAATAAATGATGATTTTTGCTCTTATGGGTATTCTAAATACAGCAGTTTGTACTACTTGGAAATTGGATGAATTTAGTCCTGGGGGGAGGCACACTGCTCACATGACTGAGTGCTGAATGTTCACTGGGGCATGGGAATTCCTTTGGTGGTTACCTACATACCTTGAGATGTAAGCCATGGGATCTGCATCTCTTGCTTCATAGAACAAATGTTACATAAAATATTTCTGTAAGTAAAATTTTCAACAGTGAACTATTTTTCAGTATTGAATAGAAACAGACATTTTTTTCTTATAGATTACATACTAACATTTTTATAAAAATAGTATTGTATTATAGTTATTCGCTCACAAATCTTTTATTACTATTTTGGGAGCTTCTTCAGATCAAGGATTTATGCTTTATCTTTTAAGAAACCAATACTATGTATTTATGGCATTTTATTTTCAGTTAATGTAGTTAACTACAATCATAAGACAATAAAAAAGAACTAACTACTAGTGTATATGTCTTTGGAAGTAATCCCTTTGTTATAGTTTGCATTGTTTGCACTTGTTTATTTGAATTTTAGGGTACCCATGACAGGGGTCCCCCAAGACTAGTCCCAGATTTCAGTGATTCACTAGGAGAACTGAAAGGACTCCGCCTATTGTATTCTGGCTATAATTTATTATGGTGAAAGGATATAAAGTGACATTAACAAAGGGAAAAGGCAAAAGGGGCAAAGTCCAGAGGAAACCAGGCACAAGCTTCCAGAGTCTTCTCCTCAGTGGAGTTGCATAGAACACACTTAATTCCCCAAGAAACAGATTGTGAAGCATGGGTGAAATGTTGCCAGCCAAGGAAGCATGTTGGAGACTCTGTTTTTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCAGCCTCTGCCTGACATATACCAAAATTCTTGACTTCCAGAGGGAAAGAAGGTATTCAGGAAAAACCATATTATTTCTACAAACCATTTCAGCACAGTTAGTCACTCTTATCAGTTCTGGGAATGGTGGAAACCCTCCTGAAATTTAAGTTGCCAGACATTGGCCAAGGGCCAACCTTATAAGCAGGACTTTCTAAGGATAGCAGTTAGGCCTGTTAGGTTAACTCTTTTCTGCACAGCACCTTCTTTTAAATAATTAAAATATTAACATCATCTATAGTATTTCATAACAAAACATATTCCTATGTATTCATTGCACATGGAGAAAATAAGTAGTCTCTAAAAGGAAATCTACAAAACCAACCAAAGAAATATAACAAAGCCTCTATGAATAAAAGCTGGGGGAGGTAGAGAATCCTAATGTTGAGTTGGGAAGGCTAAGGCTTGGAAGATTTTATTAGAAAGATGCCCTACAATTATTATTCATGTGTATAGAGACCAAACAGGAATTGGGTTTGAATGAAAGCAAGGGAGATTTTGGTTGAGCATGGGTAACAAAATGCCAGAGTGGACACTCAGGCAAATTAAAATGCCCCTTTCCTGGACTGTCTTTGAGGAGAGTGTGGTAAGCAGTCTGCCTCAGTCATTTGCATGTTCACTTACCTGAAAGAATGAGAGTAGGCAGGATCAGCTGATTTTTCAGGAGCCTTCAGCTCTATTACTTTAATTCTATGATTCTTAACAAGGATCTGGTACTGAAAATAAATATGTATTCTGCCATTAAGTTTTTTAAAAGTGTTTATTTTTAAACACAGGTGGAATGAACTAGGAGGATGTGTGATTCCCACTGGTCGCCTGCAGGTATACACAGTATTACAATTCGTAATGAATAGAATCTGTATCCATTGTGTACTGTATGTTTTCTGTAAGCAATCATGGAAAGACCTGTATCTTATTTAATGCAGAATTATTATTTGAGAATGATTGTTAAAAGCCTTACTTCTAGTCTTTAATGCTTATGAAAAATGTGTAGCTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGGAGTGGGCAGATCATGAGATCAGGAGATCG	TTTAAGACTTGGATTTTTTTGTCTTAGCTTAGCTTAAAAGTAAACATGTTGAGCCTGTTCCTCTGATTTAAGGAAATTAGAACACTGAAAATGTTTAATTTTTGATAAAGGAACGAGAGAAAAGAAAGCATGAAAGAATTCTGAGTGAAGAACTTGTTGCTGCTGTGACCTATCTCAACCAATTTTTGCCTCCTGAGCACACTATTGTTTATATTCCCTGGGACATGGCCAAGTATACCAAAAGGTGAATGATACTCATCTGTCTGGCTATGATCGTTTCCTTTTCTTGTGATGAGAAATAACAGGAAGCTGACCTCTGTGGTAAAGTAAATGTTACCCTGTTAATTTCCTTCATGAACCTGTTGAGGGGCTGTTTTGAGTGCATCAAGAAACTAACCAAACATTTTTTTTTCTTTTTGCCTATCATATATACCATTTGCAAATTGTTTGAAATATTTAGTCATTTCAGAACATCTCTACAACTGTTCCTTAAAGGCATTAGTTTTGCTTTTTTCTATATCATTCTGTCTCACTATTTAAACACTTTCTCAGATGTCACTCGTGGATGAACCTGTGATAATTCCTGACTGTATATAGTAGATCCAAACTCCTTAGTGTAATGTCAAAGGCTCGTCATCTGGTTGGCTTCAGAATGTGACCACTTTTTATTTATCCCAAGGGCTGTTCTCTTCCAGAAAACTGAATTTTCATGCTCTGCCACAAATGTGGCAGCCAAAGTCCCATCCTAAGCCTCCATTCCTCTTCTTCACCCTCCCTGGGATGCTTTCCCACCTCTCTTTTGTCTTTCAAGATCTGATTCAAAACTCATCTCTTCTAAGGAACTTACTTTTGTTAAATCTTGCATTGTCTTTTTGT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Is the genetic variant on chromosome 6, position 109766807, gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4J', 'FIG4-related_disorder']	AAATATAGACCAGAAGATTTAACGGTGCTGTTACAGCAATGTATAACCTTATGCAACTTTAAACATGTTCTTTATTATTTTGACTTTACATAAAACTGAATAATATTTGTTCAGGAATAATACCTGCCCACAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCTTAAAGAAATCTAAAGTAGTATGGAAGTTCTTTGGTGATGGAATAATGATTGAAAATCTTAAGGTATTTCTCTTTAGACTGGCATCCTTCGAACCAACTGTGTGGACTGTTTAGATCGCACCAACACAGCACAGTTTATGGTGGGAAAATGTGCTCTGGCCTATCAGCTGTATTCACTGGGACTGATTGACAAACCTAATCTACAGTTTGATACAGATGCAGTTAGGTAAGTCTTATTTTTTGCTATTTGAATGCTGATAATGGCAGAAGGCAAACCTGGTTACTAATAAGATTTTTTTATGAAAGCGTTTCTACTTTTAGCTTCTCAAAAATTATGTTGCTAGAAAACATTATTCAAACTCGTTCTGTTTTTCTTATATTTTCTTCTAGTAGTTTTATAGTTTTTGGTCTTATGTTTAAGTCTTTAATCTGTCTTGAGTTGGTTTTTGTATACGTTAAGAGACGGGTTCAGTTTCATTCTTCAGCATATGAATATCCAATTTTCCCAGCACCCATTTGTTGAAGAGGGTGTCCTTTCCCCAGTGGATGTTCTTGGTGTCTTAGAATAAATATTTCTATTAAAAATTTGTGTATTCTTGCCATGGTTTGGGCTTTGGGTTTTTCTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGCTTGTGTTAATTATGAATAAACACCACATTCTTTAGATAAATCCAAAGTACTTAGACAAACTAGTGGGCATTGTTTTAAAACAAATCCAGATGGCATTTTAAAAAAGAGTACTGTGTCTTCATACATACTAAAAATCTAAGATGTATAAAAGATTGATTTTTCATTAAGGATTACTATTTCTTCACTGTCTATTGGATCTATGACAGTCCATGAAGTATTATTTTTTTGAAAATACAATTAATGATAGCTGATACTGGTCATCGGAAATTGTCATAAAGGCTCAGCTGAGGAAAGTAATCAGTTTACAAATGGCCACACCAACAGATATCACTGCACTGGAAATATTAACAGACACTTGAAGAAACACAGGTTTCAAAAGTACATATCTAAGAAAGAATATGGTTTCTTAGTCTGCTGTGATCTGAATGTTTGTGTCTTCCCTAAGTTCATACGTTGAAACCCTAACCCCCAAATGGTTGGTATTAGGAGGTGGGACCTTTGGAAAATGAGTAGAGCTGAGAGGAACCGTCATGACTGGGATTAGTGTCCTTATTATAAAAGACTGAAGAGAGCTAGCTAGCCCCTTCCATCATGTGAGGACACAGTGAGAAGACCATCTGTGATCTAGGAAATGGGCCCTCACCAGACACTACATCTACCAGCTCCTTGATCTTGTACTTCCCAGCCTCCAGAAATGTGAGAAATGTTTGCTGTTTATAAGCCACCCAGTTTATGGTGTCTTGTTGCAGCAGCTCGAATGGACTGACACCGTGACAGGAGCATATTCTTTTTTCAGAGGCAATTCAGAGAGCACAGTACATTCCGTTATGGGAAGTGAATTGCTCTGGCAGGCTGCAGAAAGTTAGGAGTCTTTAAGTGTGGTTAGAAACAACCTGGTCTGGCTTTGGTGGGCCATGTTTTTGGTGCCCCTGCTTCCATTTTAGTGTTTTCTATGGCTTTGGTGTTTACTGGAATATCACTCTAAAATATATTAGCGTTTGCATTTATTTGCAAGATATTGAAGAATCTAACTTGAAAGGCTCAGAAGAATTTTTAAAGTATAAGACTTGTTTGGAGTTTGGCTAAGTGAATAACTTGTGCTTTGATTTTGGTGAAATTCTTTAATCGGGTTTTTCTTTTTTTAGGTTATTTGAGGAACTCTATGAAGATCATGGTGATACCCTATCCCTTCAGTATGGTGGTTCTCAACTTGTTCATCGTGTGAAAACCTACAGAAAGATAGCACCATGGACCCAGCACTCCAAAGACATCATGCAAACCCTGTCTAGATATTACAGCAATGCTTTTTCAGGTAATTCTGAAGTAATAGCTATTTTTAAGACTTACTCTGAAGTGCATTTTTTGTATGTCTTTTAAAGCTATCTGGCTAAGTGAAATTAAAATTTAATATTTTAAAAGTTTAAATAAAACAGTCTGTCACTTAGAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTCCAATAAATGAATGAATAAACATTTGTATTTTAAATAGGACACTTTTGCATTTTGGCACCCATAATTAGAGTTTTTATATAATGCAACACACTTTAATTCCTTGGCTTCTGTCTCTTTCTATTTTTCTGCTTGCAGTATATAGATAAAATTTTTTGAGGGTGTTGAGTCATTTTTTTAAATAGGGTTCAAAGTCTCGACAATTGTCTAAGAATGTAAATATCACTGAATTTTTAAAATGTCAACTAGAAACAAATTGTGATATTAGCACTAAATTATACTCATTAAATTCTACTGTTTTATGACTTGTGAATACTACATGTAACAGGGTGTTGAAATGGTGCTTTTCCTGCCTCCATTCTGATGGAATTGCCAATACAATAGGTATCACAGACCAAAGTGATTGTGAGACAAACCCCCATGCACAGAATTTATGAAGGAAGTGCTCAGTGATTGATTTCATGAGTCTTCAGCTCTTGTACCAGATTAAGGATAGAAAAGTTTACATAATATGGAGAAGATTAGTAAAGAGGTCCTTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCGTCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATGGTGTGAACTCCGGAGGCAGAGCTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCGGAAAGAAAAAAAAAAGGTCCTTAGGAGTGAACTATTGCCTGCAATAACACCCACCCTCAGTGAAAAGAGAGTGGGCTTCAACAGGACTCTGGGTGAGCTTGACATGGTATCCTGCTGTTGAAGAGACGCAGCATGTAGGCCTTGGACTGTTGCACAGCAGATCTGAAGCAGAGGGATGGGCTGAGGAGAGTGTGCCACATTGGGAATTGTCTGCATTCCTCCAGTTGGGTGGGCCAAAGGATACTTGAGTGTTGACTGGTAACCGGATGTGGGCCTCGTGGAGGAGGGTGCCAGCATGGGGTTGGCCTGGGTCCTGGCCAGTAAGGCCCCTGGAAGGACAGAGAGACCTTAGCAGCAAGATCCAGGAGGTAAACACTGGATACCTAAGGAGCCAAGGAAGGAATTATAAGAAACTGCCTGATAAAAGGGAATTGTAAGAGAGTCCCCAGTGCTGGCAGCTTCAGAAGCATCTGGGAAAGCATCCATCAGAGTCAGCTGTCCACATTTTCTAGGCCCAGAGAGTTTGCAAAGCTGGTCTGTTATGCTCCTGTCCAACTGTATTAGTTTTCTGCGCTGTGTAACAAATGACTGTAAATGTAGCAGCTTAAAACAGTACACATGCATTATCTCACAATTTCTGTGCATCAGAAATTTATGCACAACTTAACTGGGTCCCCTGCTTAGGGTCTCTCAAGGCTGCCATTGAGAAAGAACCACTTCCCAGCCCACGTGCTGGCAGAATTCAGTTCCTTGTGGCTGTAGGACTCATAGCAGCGTGCTTCTTCACAGCTGACAATAGGATGAGTGTGCTGGCAAGACTGAGTCTTACAAATGTAATGTAATAATGGGAGTGACATCCCGTCATCTTTGCCATATTTCTTTGGTCAGGAGCAAATCATAGGTGCCCCTGCCCACAAACACGGGGGAAATCCACATCCATTTCCTAGGGCTGCTGTATCAAAACAGCACAAACCGGTGGCTC	AAATATAGACCAGAAGATTTAACGGTGCTGTTACAGCAATGTATAACCTTATGCAACTTTAAACATGTTCTTTATTATTTTGACTTTACATAAAACTGAATAATATTTGTTCAGGAATAATACCTGCCCACAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCTTAAAGAAATCTAAAGTAGTATGGAAGTTCTTTGGTGATGGAATAATGATTGAAAATCTTAAGGTATTTCTCTTTAGACTGGCATCCTTCGAACCAACTGTGTGGACTGTTTAGATCGCACCAACACAGCACAGTTTATGGTGGGAAAATGTGCTCTGGCCTATCAGCTGTATTCACTGGGACTGATTGACAAACCTAATCTACAGTTTGATACAGATGCAGTTAGGTAAGTCTTATTTTTTGCTATTTGAATGCTGATAATGGCAGAAGGCAAACCTGGTTACTAATAAGATTTTTTTATGAAAGCGTTTCTACTTTTAGCTTCTCAAAAATTATGTTGCTAGAAAACATTATTCAAACTCGTTCTGTTTTTCTTATATTTTCTTCTAGTAGTTTTATAGTTTTTGGTCTTATGTTTAAGTCTTTAATCTGTCTTGAGTTGGTTTTTGTATACGTTAAGAGACGGGTTCAGTTTCATTCTTCAGCATATGAATATCCAATTTTCCCAGCACCCATTTGTTGAAGAGGGTGTCCTTTCCCCAGTGGATGTTCTTGGTGTCTTAGAATAAATATTTCTATTAAAAATTTGTGTATTCTTGCCATGGTTTGGGCTTTGGGTTTTTCTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGCTTGTGTTAATTATGAATAAACACCACATTCTTTAGATAAATCCAAAGTACTTA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Gene mutation in FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) at chromosome 6, position 109766890—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Inborn_genetic_diseases']	CTTTACATAAAACTGAATAATATTTGTTCAGGAATAATACCTGCCCACAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCTTAAAGAAATCTAAAGTAGTATGGAAGTTCTTTGGTGATGGAATAATGATTGAAAATCTTAAGGTATTTCTCTTTAGACTGGCATCCTTCGAACCAACTGTGTGGACTGTTTAGATCGCACCAACACAGCACAGTTTATGGTGGGAAAATGTGCTCTGGCCTATCAGCTGTATTCACTGGGACTGATTGACAAACCTAATCTACAGTTTGATACAGATGCAGTTAGGTAAGTCTTATTTTTTGCTATTTGAATGCTGATAATGGCAGAAGGCAAACCTGGTTACTAATAAGATTTTTTTATGAAAGCGTTTCTACTTTTAGCTTCTCAAAAATTATGTTGCTAGAAAACATTATTCAAACTCGTTCTGTTTTTCTTATATTTTCTTCTAGTAGTTTTATAGTTTTTGGTCTTATGTTTAAGTCTTTAATCTGTCTTGAGTTGGTTTTTGTATACGTTAAGAGACGGGTTCAGTTTCATTCTTCAGCATATGAATATCCAATTTTCCCAGCACCCATTTGTTGAAGAGGGTGTCCTTTCCCCAGTGGATGTTCTTGGTGTCTTAGAATAAATATTTCTATTAAAAATTTGTGTATTCTTGCCATGGTTTGGGCTTTGGGTTTTTCTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGCTTGTGTTAATTATGAATAAACACCACATTCTTTAGATAAATCCAAAGTACTTAGACAAACTAGTGGGCATTGTTTTAAAACAAATCCAGATGGCATTTTAAAAAAGAGTACTGTGTCTTCATACATACTAAAAATCTAAGATGTATAAAAGATTGATTTTTCATTAAGGATTACTATTTCTTCACTGTCTATTGGATCTATGACAGTCCATGAAGTATTATTTTTTTGAAAATACAATTAATGATAGCTGATACTGGTCATCGGAAATTGTCATAAAGGCTCAGCTGAGGAAAGTAATCAGTTTACAAATGGCCACACCAACAGATATCACTGCACTGGAAATATTAACAGACACTTGAAGAAACACAGGTTTCAAAAGTACATATCTAAGAAAGAATATGGTTTCTTAGTCTGCTGTGATCTGAATGTTTGTGTCTTCCCTAAGTTCATACGTTGAAACCCTAACCCCCAAATGGTTGGTATTAGGAGGTGGGACCTTTGGAAAATGAGTAGAGCTGAGAGGAACCGTCATGACTGGGATTAGTGTCCTTATTATAAAAGACTGAAGAGAGCTAGCTAGCCCCTTCCATCATGTGAGGACACAGTGAGAAGACCATCTGTGATCTAGGAAATGGGCCCTCACCAGACACTACATCTACCAGCTCCTTGATCTTGTACTTCCCAGCCTCCAGAAATGTGAGAAATGTTTGCTGTTTATAAGCCACCCAGTTTATGGTGTCTTGTTGCAGCAGCTCGAATGGACTGACACCGTGACAGGAGCATATTCTTTTTTCAGAGGCAATTCAGAGAGCACAGTACATTCCGTTATGGGAAGTGAATTGCTCTGGCAGGCTGCAGAAAGTTAGGAGTCTTTAAGTGTGGTTAGAAACAACCTGGTCTGGCTTTGGTGGGCCATGTTTTTGGTGCCCCTGCTTCCATTTTAGTGTTTTCTATGGCTTTGGTGTTTACTGGAATATCACTCTAAAATATATTAGCGTTTGCATTTATTTGCAAGATATTGAAGAATCTAACTTGAAAGGCTCAGAAGAATTTTTAAAGTATAAGACTTGTTTGGAGTTTGGCTAAGTGAATAACTTGTGCTTTGATTTTGGTGAAATTCTTTAATCGGGTTTTTCTTTTTTTAGGTTATTTGAGGAACTCTATGAAGATCATGGTGATACCCTATCCCTTCAGTATGGTGGTTCTCAACTTGTTCATCGTGTGAAAACCTACAGAAAGATAGCACCATGGACCCAGCACTCCAAAGACATCATGCAAACCCTGTCTAGATATTACAGCAATGCTTTTTCAGGTAATTCTGAAGTAATAGCTATTTTTAAGACTTACTCTGAAGTGCATTTTTTGTATGTCTTTTAAAGCTATCTGGCTAAGTGAAATTAAAATTTAATATTTTAAAAGTTTAAATAAAACAGTCTGTCACTTAGAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTCCAATAAATGAATGAATAAACATTTGTATTTTAAATAGGACACTTTTGCATTTTGGCACCCATAATTAGAGTTTTTATATAATGCAACACACTTTAATTCCTTGGCTTCTGTCTCTTTCTATTTTTCTGCTTGCAGTATATAGATAAAATTTTTTGAGGGTGTTGAGTCATTTTTTTAAATAGGGTTCAAAGTCTCGACAATTGTCTAAGAATGTAAATATCACTGAATTTTTAAAATGTCAACTAGAAACAAATTGTGATATTAGCACTAAATTATACTCATTAAATTCTACTGTTTTATGACTTGTGAATACTACATGTAACAGGGTGTTGAAATGGTGCTTTTCCTGCCTCCATTCTGATGGAATTGCCAATACAATAGGTATCACAGACCAAAGTGATTGTGAGACAAACCCCCATGCACAGAATTTATGAAGGAAGTGCTCAGTGATTGATTTCATGAGTCTTCAGCTCTTGTACCAGATTAAGGATAGAAAAGTTTACATAATATGGAGAAGATTAGTAAAGAGGTCCTTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCGTCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATGGTGTGAACTCCGGAGGCAGAGCTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCGGAAAGAAAAAAAAAAGGTCCTTAGGAGTGAACTATTGCCTGCAATAACACCCACCCTCAGTGAAAAGAGAGTGGGCTTCAACAGGACTCTGGGTGAGCTTGACATGGTATCCTGCTGTTGAAGAGACGCAGCATGTAGGCCTTGGACTGTTGCACAGCAGATCTGAAGCAGAGGGATGGGCTGAGGAGAGTGTGCCACATTGGGAATTGTCTGCATTCCTCCAGTTGGGTGGGCCAAAGGATACTTGAGTGTTGACTGGTAACCGGATGTGGGCCTCGTGGAGGAGGGTGCCAGCATGGGGTTGGCCTGGGTCCTGGCCAGTAAGGCCCCTGGAAGGACAGAGAGACCTTAGCAGCAAGATCCAGGAGGTAAACACTGGATACCTAAGGAGCCAAGGAAGGAATTATAAGAAACTGCCTGATAAAAGGGAATTGTAAGAGAGTCCCCAGTGCTGGCAGCTTCAGAAGCATCTGGGAAAGCATCCATCAGAGTCAGCTGTCCACATTTTCTAGGCCCAGAGAGTTTGCAAAGCTGGTCTGTTATGCTCCTGTCCAACTGTATTAGTTTTCTGCGCTGTGTAACAAATGACTGTAAATGTAGCAGCTTAAAACAGTACACATGCATTATCTCACAATTTCTGTGCATCAGAAATTTATGCACAACTTAACTGGGTCCCCTGCTTAGGGTCTCTCAAGGCTGCCATTGAGAAAGAACCACTTCCCAGCCCACGTGCTGGCAGAATTCAGTTCCTTGTGGCTGTAGGACTCATAGCAGCGTGCTTCTTCACAGCTGACAATAGGATGAGTGTGCTGGCAAGACTGAGTCTTACAAATGTAATGTAATAATGGGAGTGACATCCCGTCATCTTTGCCATATTTCTTTGGTCAGGAGCAAATCATAGGTGCCCCTGCCCACAAACACGGGGGAAATCCACATCCATTTCCTAGGGCTGCTGTATCAAAACAGCACAAACCGGTGGCTCAAAACAATAGAAATGTATTTTCTTGCAGTTCGGGAGGCTAGGAGTCTGAAATCTAAGTGTTGACAGGGCCATGCTCCCTCTGA	CTTTACATAAAACTGAATAATATTTGTTCAGGAATAATACCTGCCCACAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCTTAAAGAAATCTAAAGTAGTATGGAAGTTCTTTGGTGATGGAATAATGATTGAAAATCTTAAGGTATTTCTCTTTAGACTGGCATCCTTCGAACCAACTGTGTGGACTGTTTAGATCGCACCAACACAGCACAGTTTATGGTGGGAAAATGTGCTCTGGCCTATCAGCTGTATTCACTGGGACTGATTGACAAACCTAATCTACAGTTTGATACAGATGCAGTTAGGTAAGTCTTATTTTTTGCTATTTGAATGCTGATAATGGCAGAAGGCAAACCTGGTTACTAATAAGATTTTTTTATGAAAGCGTTTCTACTTTTAGCTTCTCAAAAATTATGTTGCTAGAAAACATTATTCAAACTCGTTCTGTTTTTCTTATATTTTCTTCTAGTAGTTTTATAGTTTTTGGTCTTATGTTTAAGTCTTTAATCTGTCTTGAGTTGGTTTTTGTATACGTTAAGAGACGGGTTCAGTTTCATTCTTCAGCATATGAATATCCAATTTTCCCAGCACCCATTTGTTGAAGAGGGTGTCCTTTCCCCAGTGGATGTTCTTGGTGTCTTAGAATAAATATTTCTATTAAAAATTTGTGTATTCTTGCCATGGTTTGGGCTTTGGGTTTTTCTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGCTTGTGTTAATTATGAATAAACACCACATTCTTTAGATAAATCCAAAGTACTTAGACAAACTAGTGGGCATTGTTTTAAAACAAATCCAGATGGCATTTTAAAAAAGAGTACTGTGTCTTCATACATACTAAAAA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Determine if the mutation at chromosome 6, position 109766894 in gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Yunis-Varon_syndrome']	ACATAAAACTGAATAATATTTGTTCAGGAATAATACCTGCCCACAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCTTAAAGAAATCTAAAGTAGTATGGAAGTTCTTTGGTGATGGAATAATGATTGAAAATCTTAAGGTATTTCTCTTTAGACTGGCATCCTTCGAACCAACTGTGTGGACTGTTTAGATCGCACCAACACAGCACAGTTTATGGTGGGAAAATGTGCTCTGGCCTATCAGCTGTATTCACTGGGACTGATTGACAAACCTAATCTACAGTTTGATACAGATGCAGTTAGGTAAGTCTTATTTTTTGCTATTTGAATGCTGATAATGGCAGAAGGCAAACCTGGTTACTAATAAGATTTTTTTATGAAAGCGTTTCTACTTTTAGCTTCTCAAAAATTATGTTGCTAGAAAACATTATTCAAACTCGTTCTGTTTTTCTTATATTTTCTTCTAGTAGTTTTATAGTTTTTGGTCTTATGTTTAAGTCTTTAATCTGTCTTGAGTTGGTTTTTGTATACGTTAAGAGACGGGTTCAGTTTCATTCTTCAGCATATGAATATCCAATTTTCCCAGCACCCATTTGTTGAAGAGGGTGTCCTTTCCCCAGTGGATGTTCTTGGTGTCTTAGAATAAATATTTCTATTAAAAATTTGTGTATTCTTGCCATGGTTTGGGCTTTGGGTTTTTCTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGCTTGTGTTAATTATGAATAAACACCACATTCTTTAGATAAATCCAAAGTACTTAGACAAACTAGTGGGCATTGTTTTAAAACAAATCCAGATGGCATTTTAAAAAAGAGTACTGTGTCTTCATACATACTAAAAATCTAAGATGTATAAAAGATTGATTTTTCATTAAGGATTACTATTTCTTCACTGTCTATTGGATCTATGACAGTCCATGAAGTATTATTTTTTTGAAAATACAATTAATGATAGCTGATACTGGTCATCGGAAATTGTCATAAAGGCTCAGCTGAGGAAAGTAATCAGTTTACAAATGGCCACACCAACAGATATCACTGCACTGGAAATATTAACAGACACTTGAAGAAACACAGGTTTCAAAAGTACATATCTAAGAAAGAATATGGTTTCTTAGTCTGCTGTGATCTGAATGTTTGTGTCTTCCCTAAGTTCATACGTTGAAACCCTAACCCCCAAATGGTTGGTATTAGGAGGTGGGACCTTTGGAAAATGAGTAGAGCTGAGAGGAACCGTCATGACTGGGATTAGTGTCCTTATTATAAAAGACTGAAGAGAGCTAGCTAGCCCCTTCCATCATGTGAGGACACAGTGAGAAGACCATCTGTGATCTAGGAAATGGGCCCTCACCAGACACTACATCTACCAGCTCCTTGATCTTGTACTTCCCAGCCTCCAGAAATGTGAGAAATGTTTGCTGTTTATAAGCCACCCAGTTTATGGTGTCTTGTTGCAGCAGCTCGAATGGACTGACACCGTGACAGGAGCATATTCTTTTTTCAGAGGCAATTCAGAGAGCACAGTACATTCCGTTATGGGAAGTGAATTGCTCTGGCAGGCTGCAGAAAGTTAGGAGTCTTTAAGTGTGGTTAGAAACAACCTGGTCTGGCTTTGGTGGGCCATGTTTTTGGTGCCCCTGCTTCCATTTTAGTGTTTTCTATGGCTTTGGTGTTTACTGGAATATCACTCTAAAATATATTAGCGTTTGCATTTATTTGCAAGATATTGAAGAATCTAACTTGAAAGGCTCAGAAGAATTTTTAAAGTATAAGACTTGTTTGGAGTTTGGCTAAGTGAATAACTTGTGCTTTGATTTTGGTGAAATTCTTTAATCGGGTTTTTCTTTTTTTAGGTTATTTGAGGAACTCTATGAAGATCATGGTGATACCCTATCCCTTCAGTATGGTGGTTCTCAACTTGTTCATCGTGTGAAAACCTACAGAAAGATAGCACCATGGACCCAGCACTCCAAAGACATCATGCAAACCCTGTCTAGATATTACAGCAATGCTTTTTCAGGTAATTCTGAAGTAATAGCTATTTTTAAGACTTACTCTGAAGTGCATTTTTTGTATGTCTTTTAAAGCTATCTGGCTAAGTGAAATTAAAATTTAATATTTTAAAAGTTTAAATAAAACAGTCTGTCACTTAGAAGGTGCTCAGTAAATATTTGTCCAATAAATGAATGAATAAACATTTGTATTTTAAATAGGACACTTTTGCATTTTGGCACCCATAATTAGAGTTTTTATATAATGCAACACACTTTAATTCCTTGGCTTCTGTCTCTTTCTATTTTTCTGCTTGCAGTATATAGATAAAATTTTTTGAGGGTGTTGAGTCATTTTTTTAAATAGGGTTCAAAGTCTCGACAATTGTCTAAGAATGTAAATATCACTGAATTTTTAAAATGTCAACTAGAAACAAATTGTGATATTAGCACTAAATTATACTCATTAAATTCTACTGTTTTATGACTTGTGAATACTACATGTAACAGGGTGTTGAAATGGTGCTTTTCCTGCCTCCATTCTGATGGAATTGCCAATACAATAGGTATCACAGACCAAAGTGATTGTGAGACAAACCCCCATGCACAGAATTTATGAAGGAAGTGCTCAGTGATTGATTTCATGAGTCTTCAGCTCTTGTACCAGATTAAGGATAGAAAAGTTTACATAATATGGAGAAGATTAGTAAAGAGGTCCTTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCGTCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACGCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATGGTGTGAACTCCGGAGGCAGAGCTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCGGAAAGAAAAAAAAAAGGTCCTTAGGAGTGAACTATTGCCTGCAATAACACCCACCCTCAGTGAAAAGAGAGTGGGCTTCAACAGGACTCTGGGTGAGCTTGACATGGTATCCTGCTGTTGAAGAGACGCAGCATGTAGGCCTTGGACTGTTGCACAGCAGATCTGAAGCAGAGGGATGGGCTGAGGAGAGTGTGCCACATTGGGAATTGTCTGCATTCCTCCAGTTGGGTGGGCCAAAGGATACTTGAGTGTTGACTGGTAACCGGATGTGGGCCTCGTGGAGGAGGGTGCCAGCATGGGGTTGGCCTGGGTCCTGGCCAGTAAGGCCCCTGGAAGGACAGAGAGACCTTAGCAGCAAGATCCAGGAGGTAAACACTGGATACCTAAGGAGCCAAGGAAGGAATTATAAGAAACTGCCTGATAAAAGGGAATTGTAAGAGAGTCCCCAGTGCTGGCAGCTTCAGAAGCATCTGGGAAAGCATCCATCAGAGTCAGCTGTCCACATTTTCTAGGCCCAGAGAGTTTGCAAAGCTGGTCTGTTATGCTCCTGTCCAACTGTATTAGTTTTCTGCGCTGTGTAACAAATGACTGTAAATGTAGCAGCTTAAAACAGTACACATGCATTATCTCACAATTTCTGTGCATCAGAAATTTATGCACAACTTAACTGGGTCCCCTGCTTAGGGTCTCTCAAGGCTGCCATTGAGAAAGAACCACTTCCCAGCCCACGTGCTGGCAGAATTCAGTTCCTTGTGGCTGTAGGACTCATAGCAGCGTGCTTCTTCACAGCTGACAATAGGATGAGTGTGCTGGCAAGACTGAGTCTTACAAATGTAATGTAATAATGGGAGTGACATCCCGTCATCTTTGCCATATTTCTTTGGTCAGGAGCAAATCATAGGTGCCCCTGCCCACAAACACGGGGGAAATCCACATCCATTTCCTAGGGCTGCTGTATCAAAACAGCACAAACCGGTGGCTCAAAACAATAGAAATGTATTTTCTTGCAGTTCGGGAGGCTAGGAGTCTGAAATCTAAGTGTTGACAGGGCCATGCTCCCTCTGAAAAC	ACATAAAACTGAATAATATTTGTTCAGGAATAATACCTGCCCACAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCTTAAAGAAATCTAAAGTAGTATGGAAGTTCTTTGGTGATGGAATAATGATTGAAAATCTTAAGGTATTTCTCTTTAGACTGGCATCCTTCGAACCAACTGTGTGGACTGTTTAGATCGCACCAACACAGCACAGTTTATGGTGGGAAAATGTGCTCTGGCCTATCAGCTGTATTCACTGGGACTGATTGACAAACCTAATCTACAGTTTGATACAGATGCAGTTAGGTAAGTCTTATTTTTTGCTATTTGAATGCTGATAATGGCAGAAGGCAAACCTGGTTACTAATAAGATTTTTTTATGAAAGCGTTTCTACTTTTAGCTTCTCAAAAATTATGTTGCTAGAAAACATTATTCAAACTCGTTCTGTTTTTCTTATATTTTCTTCTAGTAGTTTTATAGTTTTTGGTCTTATGTTTAAGTCTTTAATCTGTCTTGAGTTGGTTTTTGTATACGTTAAGAGACGGGTTCAGTTTCATTCTTCAGCATATGAATATCCAATTTTCCCAGCACCCATTTGTTGAAGAGGGTGTCCTTTCCCCAGTGGATGTTCTTGGTGTCTTAGAATAAATATTTCTATTAAAAATTTGTGTATTCTTGCCATGGTTTGGGCTTTGGGTTTTTCTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGCTTGTGTTAATTATGAATAAACACCACATTCTTTAGATAAATCCAAAGTACTTAGACAAACTAGTGGGCATTGTTTTAAAACAAATCCAGATGGCATTTTAAAAAAGAGTACTGTGTCTTCATACATACTAAAAATCTAAGA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Evaluate this variant at chromosome 6, position 109776978, gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Bilateral_parasagittal_parieto-occipital_polymicrogyria', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Inborn_genetic_diseases']	ACTTAATATTAGAATAAGAGCTATTTCAGTTCAAAAATGAATTTTTTTCTCTAATTAAAAAGAATTGTTATATTTAAACCTGATCTATTTAAATGTAGTCAGTAGTAAAATTGGCTAATGTTTAACCTGTTTGAATGGTATTTGGTGCATATTCTTTCTTCCCTTCAAGCACAATTAAACATAAAAGTGGCTAATCATTTCGCCCTCTTGTTATCCACAACCACAGAGAGCCTACCAGTTTTAAACCCTTGTTCATATCCAGAGTACCACCATCTTCCTGGAGGTGATTGTTTTATTTGCAGTCAGAAGTAGCCAGGAGAAGATCCTTGGGCTCATTAGGGCTGGCCTTATATCTCAAGCTTAGTAAGTGACCGTAAACATCATACATGTATTTTCAGTTGCAGCAGCAGTACTTCCAAAAAGGCTTCTTTATGATCCTTTGAAAGAATATTCTTTTTTTGGCTATGTTTCTCACATCTTACATTTTACCATACTTGCTAAAAATTAAAGGTAACTGCTGTTAAAGGATGAAAGAAACTCCTAGAAAATGTGGCTGAAAAGTGCAAAGCTTCTCTAGATTATATTAAGATATTTTGAGGTACTACGTAGAATGAACTATTAAGTGCTATTAAGGCTATTTAAGAAGCAGAAAGAATGTAATTGCCATAAGAGCATCATGTTTACTTTTGTATTATGTAAAGAGGGTACAAATTGGGGCAGTAATGTATGCATTATTTAATGCTTGATGTTTTCTCTCAACAAGTGCAAAGAAAGTCCCCAAATGTGCTCAGCATATAAACATGTCCCTTTTTATATATTACTTTTAGCCCGAAAGGTAAGTGCTGTTTTAATGGGATGCTTCCTGTCTAATATCTGAAATACATGTTTGATGTACCGTATTTCGTATTTCATTCATTTAGTTTTGCTGTAATGACCAAATAACCCAATGAGAACAGTGTTGCTAATTTCAGGTATATCTTGTTCGCTATAACTGTTGGAAGAAAATTGATTTTATAATAATGTTACCTTGTTCCAAATGCAGTCATTTCTACTGTGCTATCTTTTTAGTTCTATGCTCATTTTTGGAAAGAGGTTATTATTTATATTGTGGATGTCTGCCACAAACTTCAATATACAGGGCTCTGAGACAAGAATGGAAAGAAGGAAACGAGGAGAAAGAACGAAGGACACTAGGGAGGAGAATGTAGAATGGGATGGGTGGTTCATGAGACCACTTCAGTGCATATTATCATTGTTACCAAAAGATAATTAGGAAAAGGAAGAGGAAGTAAAACATACACAGAGTCAGTTTTGTTACTTCATAGTATAGTTTAAAAGGTAATTTTGGAATGCTTGAATAGTTAGAATGAGGCTGTTACCATGTGCCTTCTTTGCCTTCATTTTCAACCACAAAAGAGAATGGGCCAGGCTCACAGCTGACAGGGACAAAATGTGTTGTAAACATTGTCTCTGTTAAAGAAAGGGAGAGTATCTTTTCAAGGATTAAAAGTGGAGACAATGCAACTGACTTGTTCAAGGTTGTGCAACAGAATATGGATAGAAATTGGGTCATTTTATTTGTCTCTGAAGTCTCTGCTTGTCTTTGCAATAAAGTGAAGATACATTTACTTCAGGTAAAATAACAAATGGTGAGGATATATTTTCATTTTAAAAATAAAATTGCTATCTAAGGTATTTACTATCTGAGTTCTTAAAGATGTTTAAGTGTCTCCAAATTCAACAAGCAGTTTATGTTCGCTATCATCTGTATATTTTATGAGAGGTATGGAACAAAGAGGAAACATTTTGAAGCAAGATTTTAATTCTGCTCCAAATCTTGGTAACTTATGTGTGTGTGTATGAAGTATTTGTATTTGTATGTATTTGAACTATAAATACTACTTTTGTACCACTATCCTCCTAAGAAAATATTCTCTTGAGTTATATATCCATCAGTAATGGATTTTCTGAAATATATATTTTGCTTTTTAGATGCCGATAGACAAGATTCCATTAATCTCTTCCTGGGAGTTTTCCATCCCACTGAAGGGAAACCTCATCTCTGGGAGCTCCCAACAGATTTTTATTTGCATCACAAAAATACCATGAGACTTTTGCCAACAAGAAGAAGGTATTTTTCTTCCTAGTCTGTAATATAAACTCCCATTTGGTGTTATTTTGAATATGAGATACTTTTCATTTTGAGAAATCATAGGCTAAAATAGTCAGTTTTATTTTATTTTTTAAAATTTTTAAAATTTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATATTTTTATGGGGTACATGAAGTGTTTTGATACAGGCATGCAATGGGAAGGAAGTACATCATGGAGAATGGGGTATCCATCCTCTGATGCATAAAGCAGTCAGTCTGGCCACATGCTTGCCATGAGTTCCGTACTATTGATGTCCTGATAGTAGGTTGGGGAAAATGTGGCTAGCAATTGTTGTTTTGTATTTTCTCTAAGATATGAAGTTTCAGAACTTCCTTGTTAAACAGAAGTTGTAGCTCCACTAAAGCAAACCAACAGTATCATCTTTGAGTGTTTCCTACAAACTTGAAACTCTCAAGGACTCTAAGATGCAGAGAGTCAGTCTTAGATTTTTCAAGTGTGACAGCTAAGCAGCATGTACCTTGTAATTCCAATATTCTCTCCTCCAGGAAACAACCAGTCTCAGTGACACTGGGAAGACGGGAAGCTAGAGCAGTGCTACTAGCTAGCGTCAGATAACCACTTTCATGTCCCCACCACTCACATGCTTGAGTCACTTGCCAGTACAGGTTATTTTGAGTACAGTTAAATTGGTAATATAATATTCTCAGAAGAAACAAACAGTTTACCTGAAGCAGTTTAGTGTGATGCTCTGTGGTGTGAGCCTCAGGATCAGGTAGAGTTGAGTTGGAATCTCTGCAGTTCTGTGACCTGGGTCGAGTAATTTAAACTCTCTAAGCCTTATTTTCCTTATCTGAAAATGTAAATGCCTGGACACACCTCACAGAGTCATTGTGAGGACTTAATGAGGAGGCTTTTTAGTGTTTTTAACTGAGGAGTCATGTACTATAATAATATAATCAATTTTGCCACATGAACAAAATTTTTTACATACCATACATGAAGTTAGAGCCTAGTCCATTGCACTCAAAGGCCTCTAATGTCAAGTTCTCCCATCGTGCTTTTCTCTTACAGCATCAGTTTGATAGAGCCCTAATTTTGCGCAAAGATACCTACCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATTACCTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAATAGCTGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGTCATGAGCCGAGATGGTGCCACGGCACTCCAACCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGATACCTACCAAACACTACAGGAATCATTGCCAGTCTGTGCTAATTGTGTGTATGGGACCATGAACAACTGACAGAGTTGCAAGTACAGCTCTTGCAGTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTCGGAGACAGAGCCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCTAGGGTGGTCTTGATCTCCTGCCCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTTCTTGCAGCTGTTATTAAGTTCTGTGTTGCTTCAGGAATATTTAAAATATTTGGAAGGTCTCAGAATTTGTATGTTTCTCAAATTTATTCTTATCAATGCATATTATTGGAATAACCAACTTAATAC	ACTTAATATTAGAATAAGAGCTATTTCAGTTCAAAAATGAATTTTTTTCTCTAATTAAAAAGAATTGTTATATTTAAACCTGATCTATTTAAATGTAGTCAGTAGTAAAATTGGCTAATGTTTAACCTGTTTGAATGGTATTTGGTGCATATTCTTTCTTCCCTTCAAGCACAATTAAACATAAAAGTGGCTAATCATTTCGCCCTCTTGTTATCCACAACCACAGAGAGCCTACCAGTTTTAAACCCTTGTTCATATCCAGAGTACCACCATCTTCCTGGAGGTGATTGTTTTATTTGCAGTCAGAAGTAGCCAGGAGAAGATCCTTGGGCTCATTAGGGCTGGCCTTATATCTCAAGCTTAGTAAGTGACCGTAAACATCATACATGTATTTTCAGTTGCAGCAGCAGTACTTCCAAAAAGGCTTCTTTATGATCCTTTGAAAGAATATTCTTTTTTTGGCTATGTTTCTCACATCTTACATTTTACCATACTTGCTAAAAATTAAAGGTAACTGCTGTTAAAGGATGAAAGAAACTCCTAGAAAATGTGGCTGAAAAGTGCAAAGCTTCTCTAGATTATATTAAGATATTTTGAGGTACTACGTAGAATGAACTATTAAGTGCTATTAAGGCTATTTAAGAAGCAGAAAGAATGTAATTGCCATAAGAGCATCATGTTTACTTTTGTATTATGTAAAGAGGGTACAAATTGGGGCAGTAATGTATGCATTATTTAATGCTTGATGTTTTCTCTCAACAAGTGCAAAGAAAGTCCCCAAATGTGCTCAGCATATAAACATGTCCCTTTTTATATATTACTTTTAGCCCGAAAGGTAAGTGCTGTTTTAATGGGATGCTTCCTGTCTAATATCTG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Is chromosome 6, position 109791436, gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_11', 'Bilateral_parasagittal_parieto-occipital_polymicrogyria', 'Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4J', 'Yunis-Varon_syndrome']	AGAATTCACAATTAAGACTGATAACATTGAAATTATCTAGTGCTGTTAATTCATGGTTTTATGTCCCTGACAAGTTGGCTCAGAATATGTAATATGTAACTCCTAGAGTTAAGAAGGAATATTGTAAGAGTGTGAACTGAGATGGAAGCCAATATCATCTGGATGGACAGTAATTCATATGTAATTGTGTTTTCACCTTTCTTTAGTGACTTTATGCCTAAGACCGTTGGAATTGATCCAAGTCCATTTACTGTGCGTAAACCAGATGAAACTGGAAAATCAGTATTGGGGTAAGATTTGTGTATAGAACGAAACTTTAAAGATTTGTGTAAAAGAATAGTACTTGCAATATGATTTCCACCAAAAACTAATAACTTCAGGTCATATATAGTTTATTAATAACACTGGGATCACTAAGGTGTTCAATACTGAAAGTAGAATTTATGGGAGTTTCAGCAATACAGTGCATTTTATTGTTTTAAATTGGGAATATAACAGATGACATAAAGGCAGGTGACAGATATGATGTCTTATAAATAACTCAGCATTCTCTGTTTCCCAACATGAAATAGTTAAGTAAAAATTTGTATTTATTATATTTATTTTGTTGGCATCCTCAGTAACATAAAAGCAAATATACCCTGTTACGGAACTTAATAGATTTTTCTGTGCATTGCTATAACATTATTTGGGGGAAGACTATTATTTTATTCAGTCCAGTAAAGAAGAAGATATACTGTGTTTGCATCTTCATGCTTAAGAGACTGGAGTGAAATGTGTTGTTTCCTGGCATGAGAACCTCTTTCCCTTCCACTGACCTGCCTAGTCTCAGTGACAGATTTCTTCTAGACTCTGGCCACATACCCCAGCCAGACTGCAGATACAGAGTCCTAATTGTATGGAATCTTAATTGTATTCTAGCTATGTGTGATTTATCCAATGGGACATATATTGATATTTTCCAGAAACACTATTTCTGTGGCTTTTATATGTAGCCTTTAAATAGCTCATGTTAAGCCCTGACCAGATGCTATGAGGAATTTAAAAGAAGGAAGGTCTTCAGGAGTTTGGAATTCAGGGAATTCCCAGAACAAATAAGTAAATGACCAGCTATATTAGTGTGTGTCACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAGAAGCTGTATTACAGCGGAAAACGGCAGCCAGCGCCCCGCCGCCCCCCAGCGAGGAGGCTGTGTCCAGCAGCTCTGAGGATGACTCTGGGACTGATCGGGAAGAAGAGGGCTCTGTGTCTCAGCGCTCCACTCCCGTGAAGATGACTGATGCAGGAGACAGTGCCAAAGTGACCGAGGTGCGGGGGAGGGAAGCCTGTGGCATCCAGCCTGAAGCCCTGGAAAATGATCTTTACAACTCCGCTTTCAGTTAAAAGGCTGAGAGCAAGAAAATGTCACATTATCTCACTGTTGTGTTTGAGGCACTGCATAAGATGAATACATTTAGCATTTACATGATTTTATTTCATTTCAAAATAAAATTGGTGTTTTTGCTCGCATGTGTAATGGTGAATTTCTGATCCTTTCAGAATTTTCAAGTGAATTCTGGCCCTCTTTGATCAGCCCATCCGCTTGAGGTCCATTTATTCTCTTACTGGGCACATTGTTGGATCACAGGATTTAGACGTGGCCTTCACAATCTTTGAATGGCTGCAATGGGAAATTCATCCTGTTCAATTCAATATTACTGATAGATTGGGGGAAACAAATAGAAATAAGCAACAAAAGGACCAACTCTAGCTTTGGGGAAATTTGATTTCTAGAAATATCCAAAACTCATTTAGAAATGGATAAGGCAAATAAAAATGTGTTAATACAAGAGCTAAATCCATGTTCCAGAAGTTGGCAAACTATGACATATTGGCCAAATCCAGCCTGATGCCTTTTTTTGTAAATAAAATTACACTGGAATCCAGCCATGCCTGTTTGTGTTTACTCATTGTATGTGACTACGTTTGCACTATAACAGCAGAGCTGAGTATTTGCAACAGAGACAGCATAACCCAAAAAAGTTTAAAATATTTGCTATCTGGCCTTTTACAGGATAAGGTTGCCAACTCCTGCATTATACAAAAACACCTAGTAATTATTTAACAGCTTTTTAAAATCCTAGAATAAACTATTTTTAGCAGAAATGGAAATCAAAATTTTTTAAAACCATCAACTAAGAAGTTTAATGAACAGGTTAAAGAAGCACTGTGATTGCTTTTGTGGAAAAATTCACAGTTTCATTTTTTTGGGGAAATTATTGATATGCTATATGTCTAAAAATTCTTCCTGGTTCTTCTTTTTTTTTTTTAAACCCCAGAATGTGGTCCAACCCATGAAGGAGCTATATGGAATTAACCTCTCAGATGGCCTCTCAGAAGAAGATTTCTCCATTTATTCAAGGTGAGATACTTTCATGTAGATATTAAAGAAAAATGAATATTTATAATTACAGTAACTTCTAACTACTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTAATATAACTTTTAAGAAATGAAAATAGTCAGCAATACAGAAGAAAATGAATTCCACTTAAAATGCAGTTTCAGCATTGAGGCGGTCAAATTCTGAAACATTGATTTATATACAGAGTTAAAGTGCTAAATGCCTGAGACTCTGCCCCTCAATGATAAAAATTTATGATGCATGCAGGTATCTGCACTGCTCATATGTAAACTACAAACCAAAGTACCAGTACATTCCTGCATTTCTAAATCCTCAAGATCAAAGTCCCTTCTCACAAAATAAATCTGGGATATTGACAAATGAGGACCTTGCATCACTTTAGGTCCTGGATGCTGGTGGGAGTGGTGACTGAGGAGGAAAAAGAAAACAGTAATAATAGGGTGCTAATTCACAATGTTATAGGCCTTTATTAGGCAAATCTAGTTGAAAGGAGGGGATACCCATAAGGCATTCCCTGAAATCATGTGCATAATTTCGTGTGTATGTGTGTCCTTTTGAGAAG	AGAATTCACAATTAAGACTGATAACATTGAAATTATCTAGTGCTGTTAATTCATGGTTTTATGTCCCTGACAAGTTGGCTCAGAATATGTAATATGTAACTCCTAGAGTTAAGAAGGAATATTGTAAGAGTGTGAACTGAGATGGAAGCCAATATCATCTGGATGGACAGTAATTCATATGTAATTGTGTTTTCACCTTTCTTTAGTGACTTTATGCCTAAGACCGTTGGAATTGATCCAAGTCCATTTACTGTGCGTAAACCAGATGAAACTGGAAAATCAGTATTGGGGTAAGATTTGTGTATAGAACGAAACTTTAAAGATTTGTGTAAAAGAATAGTACTTGCAATATGATTTCCACCAAAAACTAATAACTTCAGGTCATATATAGTTTATTAATAACACTGGGATCACTAAGGTGTTCAATACTGAAAGTAGAATTTATGGGAGTTTCAGCAATACAGTGCATTTTATTGTTTTAAATTGGGAATATAACAGATGACATAAAGGCAGGTGACAGATATGATGTCTTATAAATAACTCAGCATTCTCTGTTTCCCAACATGAAATAGTTAAGTAAAAATTTGTATTTATTATATTTATTTTGTTGGCATCCTCAGTAACATAAAAGCAAATATACCCTGTTACGGAACTTAATAGATTTTTCTGTGCATTGCTATAACATTATTTGGGGGAAGACTATTATTTTATTCAGTCCAGTAAAGAAGAAGATATACTGTGTTTGCATCTTCATGCTTAAGAGACTGGAGTGAAATGTGTTGTTTCCTGGCATGAGAACCTCTTTCCCTTCCACTGACCTGCCTAGTCTCAGTGACAGATTTCTTCTAGACTCTGGCCACATACCCCAGCCAGACTGCA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A genetic variant on chromosome 6, position 109791477, affects the gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Yunis-Varon_syndrome']	GCTGTTAATTCATGGTTTTATGTCCCTGACAAGTTGGCTCAGAATATGTAATATGTAACTCCTAGAGTTAAGAAGGAATATTGTAAGAGTGTGAACTGAGATGGAAGCCAATATCATCTGGATGGACAGTAATTCATATGTAATTGTGTTTTCACCTTTCTTTAGTGACTTTATGCCTAAGACCGTTGGAATTGATCCAAGTCCATTTACTGTGCGTAAACCAGATGAAACTGGAAAATCAGTATTGGGGTAAGATTTGTGTATAGAACGAAACTTTAAAGATTTGTGTAAAAGAATAGTACTTGCAATATGATTTCCACCAAAAACTAATAACTTCAGGTCATATATAGTTTATTAATAACACTGGGATCACTAAGGTGTTCAATACTGAAAGTAGAATTTATGGGAGTTTCAGCAATACAGTGCATTTTATTGTTTTAAATTGGGAATATAACAGATGACATAAAGGCAGGTGACAGATATGATGTCTTATAAATAACTCAGCATTCTCTGTTTCCCAACATGAAATAGTTAAGTAAAAATTTGTATTTATTATATTTATTTTGTTGGCATCCTCAGTAACATAAAAGCAAATATACCCTGTTACGGAACTTAATAGATTTTTCTGTGCATTGCTATAACATTATTTGGGGGAAGACTATTATTTTATTCAGTCCAGTAAAGAAGAAGATATACTGTGTTTGCATCTTCATGCTTAAGAGACTGGAGTGAAATGTGTTGTTTCCTGGCATGAGAACCTCTTTCCCTTCCACTGACCTGCCTAGTCTCAGTGACAGATTTCTTCTAGACTCTGGCCACATACCCCAGCCAGACTGCAGATACAGAGTCCTAATTGTATGGAATCTTAATTGTATTCTAGCTATGTGTGATTTATCCAATGGGACATATATTGATATTTTCCAGAAACACTATTTCTGTGGCTTTTATATGTAGCCTTTAAATAGCTCATGTTAAGCCCTGACCAGATGCTATGAGGAATTTAAAAGAAGGAAGGTCTTCAGGAGTTTGGAATTCAGGGAATTCCCAGAACAAATAAGTAAATGACCAGCTATATTAGTGTGTGTCACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAGAAGCTGTATTACAGCGGAAAACGGCAGCCAGCGCCCCGCCGCCCCCCAGCGAGGAGGCTGTGTCCAGCAGCTCTGAGGATGACTCTGGGACTGATCGGGAAGAAGAGGGCTCTGTGTCTCAGCGCTCCACTCCCGTGAAGATGACTGATGCAGGAGACAGTGCCAAAGTGACCGAGGTGCGGGGGAGGGAAGCCTGTGGCATCCAGCCTGAAGCCCTGGAAAATGATCTTTACAACTCCGCTTTCAGTTAAAAGGCTGAGAGCAAGAAAATGTCACATTATCTCACTGTTGTGTTTGAGGCACTGCATAAGATGAATACATTTAGCATTTACATGATTTTATTTCATTTCAAAATAAAATTGGTGTTTTTGCTCGCATGTGTAATGGTGAATTTCTGATCCTTTCAGAATTTTCAAGTGAATTCTGGCCCTCTTTGATCAGCCCATCCGCTTGAGGTCCATTTATTCTCTTACTGGGCACATTGTTGGATCACAGGATTTAGACGTGGCCTTCACAATCTTTGAATGGCTGCAATGGGAAATTCATCCTGTTCAATTCAATATTACTGATAGATTGGGGGAAACAAATAGAAATAAGCAACAAAAGGACCAACTCTAGCTTTGGGGAAATTTGATTTCTAGAAATATCCAAAACTCATTTAGAAATGGATAAGGCAAATAAAAATGTGTTAATACAAGAGCTAAATCCATGTTCCAGAAGTTGGCAAACTATGACATATTGGCCAAATCCAGCCTGATGCCTTTTTTTGTAAATAAAATTACACTGGAATCCAGCCATGCCTGTTTGTGTTTACTCATTGTATGTGACTACGTTTGCACTATAACAGCAGAGCTGAGTATTTGCAACAGAGACAGCATAACCCAAAAAAGTTTAAAATATTTGCTATCTGGCCTTTTACAGGATAAGGTTGCCAACTCCTGCATTATACAAAAACACCTAGTAATTATTTAACAGCTTTTTAAAATCCTAGAATAAACTATTTTTAGCAGAAATGGAAATCAAAATTTTTTAAAACCATCAACTAAGAAGTTTAATGAACAGGTTAAAGAAGCACTGTGATTGCTTTTGTGGAAAAATTCACAGTTTCATTTTTTTGGGGAAATTATTGATATGCTATATGTCTAAAAATTCTTCCTGGTTCTTCTTTTTTTTTTTTAAACCCCAGAATGTGGTCCAACCCATGAAGGAGCTATATGGAATTAACCTCTCAGATGGCCTCTCAGAAGAAGATTTCTCCATTTATTCAAGGTGAGATACTTTCATGTAGATATTAAAGAAAAATGAATATTTATAATTACAGTAACTTCTAACTACTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTAATATAACTTTTAAGAAATGAAAATAGTCAGCAATACAGAAGAAAATGAATTCCACTTAAAATGCAGTTTCAGCATTGAGGCGGTCAAATTCTGAAACATTGATTTATATACAGAGTTAAAGTGCTAAATGCCTGAGACTCTGCCCCTCAATGATAAAAATTTATGATGCATGCAGGTATCTGCACTGCTCATATGTAAACTACAAACCAAAGTACCAGTACATTCCTGCATTTCTAAATCCTCAAGATCAAAGTCCCTTCTCACAAAATAAATCTGGGATATTGACAAATGAGGACCTTGCATCACTTTAGGTCCTGGATGCTGGTGGGAGTGGTGACTGAGGAGGAAAAAGAAAACAGTAATAATAGGGTGCTAATTCACAATGTTATAGGCCTTTATTAGGCAAATCTAGTTGAAAGGAGGGGATACCCATAAGGCATTCCCTGAAATCATGTGCATAATTTCGTGTGTATGTGTGTCCTTTTGAGAAGATAGATTTAGCAGATTCTCAAAAGAATCCTTCACTCAGAAA	GCTGTTAATTCATGGTTTTATGTCCCTGACAAGTTGGCTCAGAATATGTAATATGTAACTCCTAGAGTTAAGAAGGAATATTGTAAGAGTGTGAACTGAGATGGAAGCCAATATCATCTGGATGGACAGTAATTCATATGTAATTGTGTTTTCACCTTTCTTTAGTGACTTTATGCCTAAGACCGTTGGAATTGATCCAAGTCCATTTACTGTGCGTAAACCAGATGAAACTGGAAAATCAGTATTGGGGTAAGATTTGTGTATAGAACGAAACTTTAAAGATTTGTGTAAAAGAATAGTACTTGCAATATGATTTCCACCAAAAACTAATAACTTCAGGTCATATATAGTTTATTAATAACACTGGGATCACTAAGGTGTTCAATACTGAAAGTAGAATTTATGGGAGTTTCAGCAATACAGTGCATTTTATTGTTTTAAATTGGGAATATAACAGATGACATAAAGGCAGGTGACAGATATGATGTCTTATAAATAACTCAGCATTCTCTGTTTCCCAACATGAAATAGTTAAGTAAAAATTTGTATTTATTATATTTATTTTGTTGGCATCCTCAGTAACATAAAAGCAAATATACCCTGTTACGGAACTTAATAGATTTTTCTGTGCATTGCTATAACATTATTTGGGGGAAGACTATTATTTTATTCAGTCCAGTAAAGAAGAAGATATACTGTGTTTGCATCTTCATGCTTAAGAGACTGGAGTGAAATGTGTTGTTTCCTGGCATGAGAACCTCTTTCCCTTCCACTGACCTGCCTAGTCTCAGTGACAGATTTCTTCTAGACTCTGGCCACATACCCCAGCCAGACTGCAGATACAGAGTCCTAATTGTATGGAATCTTAATTGTATTCTA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Mutation at chromosome 6, position 109791491, within FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4J', 'Inborn_genetic_diseases']	GTTTTATGTCCCTGACAAGTTGGCTCAGAATATGTAATATGTAACTCCTAGAGTTAAGAAGGAATATTGTAAGAGTGTGAACTGAGATGGAAGCCAATATCATCTGGATGGACAGTAATTCATATGTAATTGTGTTTTCACCTTTCTTTAGTGACTTTATGCCTAAGACCGTTGGAATTGATCCAAGTCCATTTACTGTGCGTAAACCAGATGAAACTGGAAAATCAGTATTGGGGTAAGATTTGTGTATAGAACGAAACTTTAAAGATTTGTGTAAAAGAATAGTACTTGCAATATGATTTCCACCAAAAACTAATAACTTCAGGTCATATATAGTTTATTAATAACACTGGGATCACTAAGGTGTTCAATACTGAAAGTAGAATTTATGGGAGTTTCAGCAATACAGTGCATTTTATTGTTTTAAATTGGGAATATAACAGATGACATAAAGGCAGGTGACAGATATGATGTCTTATAAATAACTCAGCATTCTCTGTTTCCCAACATGAAATAGTTAAGTAAAAATTTGTATTTATTATATTTATTTTGTTGGCATCCTCAGTAACATAAAAGCAAATATACCCTGTTACGGAACTTAATAGATTTTTCTGTGCATTGCTATAACATTATTTGGGGGAAGACTATTATTTTATTCAGTCCAGTAAAGAAGAAGATATACTGTGTTTGCATCTTCATGCTTAAGAGACTGGAGTGAAATGTGTTGTTTCCTGGCATGAGAACCTCTTTCCCTTCCACTGACCTGCCTAGTCTCAGTGACAGATTTCTTCTAGACTCTGGCCACATACCCCAGCCAGACTGCAGATACAGAGTCCTAATTGTATGGAATCTTAATTGTATTCTAGCTATGTGTGATTTATCCAATGGGACATATATTGATATTTTCCAGAAACACTATTTCTGTGGCTTTTATATGTAGCCTTTAAATAGCTCATGTTAAGCCCTGACCAGATGCTATGAGGAATTTAAAAGAAGGAAGGTCTTCAGGAGTTTGGAATTCAGGGAATTCCCAGAACAAATAAGTAAATGACCAGCTATATTAGTGTGTGTCACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAGAAGCTGTATTACAGCGGAAAACGGCAGCCAGCGCCCCGCCGCCCCCCAGCGAGGAGGCTGTGTCCAGCAGCTCTGAGGATGACTCTGGGACTGATCGGGAAGAAGAGGGCTCTGTGTCTCAGCGCTCCACTCCCGTGAAGATGACTGATGCAGGAGACAGTGCCAAAGTGACCGAGGTGCGGGGGAGGGAAGCCTGTGGCATCCAGCCTGAAGCCCTGGAAAATGATCTTTACAACTCCGCTTTCAGTTAAAAGGCTGAGAGCAAGAAAATGTCACATTATCTCACTGTTGTGTTTGAGGCACTGCATAAGATGAATACATTTAGCATTTACATGATTTTATTTCATTTCAAAATAAAATTGGTGTTTTTGCTCGCATGTGTAATGGTGAATTTCTGATCCTTTCAGAATTTTCAAGTGAATTCTGGCCCTCTTTGATCAGCCCATCCGCTTGAGGTCCATTTATTCTCTTACTGGGCACATTGTTGGATCACAGGATTTAGACGTGGCCTTCACAATCTTTGAATGGCTGCAATGGGAAATTCATCCTGTTCAATTCAATATTACTGATAGATTGGGGGAAACAAATAGAAATAAGCAACAAAAGGACCAACTCTAGCTTTGGGGAAATTTGATTTCTAGAAATATCCAAAACTCATTTAGAAATGGATAAGGCAAATAAAAATGTGTTAATACAAGAGCTAAATCCATGTTCCAGAAGTTGGCAAACTATGACATATTGGCCAAATCCAGCCTGATGCCTTTTTTTGTAAATAAAATTACACTGGAATCCAGCCATGCCTGTTTGTGTTTACTCATTGTATGTGACTACGTTTGCACTATAACAGCAGAGCTGAGTATTTGCAACAGAGACAGCATAACCCAAAAAAGTTTAAAATATTTGCTATCTGGCCTTTTACAGGATAAGGTTGCCAACTCCTGCATTATACAAAAACACCTAGTAATTATTTAACAGCTTTTTAAAATCCTAGAATAAACTATTTTTAGCAGAAATGGAAATCAAAATTTTTTAAAACCATCAACTAAGAAGTTTAATGAACAGGTTAAAGAAGCACTGTGATTGCTTTTGTGGAAAAATTCACAGTTTCATTTTTTTGGGGAAATTATTGATATGCTATATGTCTAAAAATTCTTCCTGGTTCTTCTTTTTTTTTTTTAAACCCCAGAATGTGGTCCAACCCATGAAGGAGCTATATGGAATTAACCTCTCAGATGGCCTCTCAGAAGAAGATTTCTCCATTTATTCAAGGTGAGATACTTTCATGTAGATATTAAAGAAAAATGAATATTTATAATTACAGTAACTTCTAACTACTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTAATATAACTTTTAAGAAATGAAAATAGTCAGCAATACAGAAGAAAATGAATTCCACTTAAAATGCAGTTTCAGCATTGAGGCGGTCAAATTCTGAAACATTGATTTATATACAGAGTTAAAGTGCTAAATGCCTGAGACTCTGCCCCTCAATGATAAAAATTTATGATGCATGCAGGTATCTGCACTGCTCATATGTAAACTACAAACCAAAGTACCAGTACATTCCTGCATTTCTAAATCCTCAAGATCAAAGTCCCTTCTCACAAAATAAATCTGGGATATTGACAAATGAGGACCTTGCATCACTTTAGGTCCTGGATGCTGGTGGGAGTGGTGACTGAGGAGGAAAAAGAAAACAGTAATAATAGGGTGCTAATTCACAATGTTATAGGCCTTTATTAGGCAAATCTAGTTGAAAGGAGGGGATACCCATAAGGCATTCCCTGAAATCATGTGCATAATTTCGTGTGTATGTGTGTCCTTTTGAGAAGATAGATTTAGCAGATTCTCAAAAGAATCCTTCACTCAGAAATCCCCACGAACCTG	GTTTTATGTCCCTGACAAGTTGGCTCAGAATATGTAATATGTAACTCCTAGAGTTAAGAAGGAATATTGTAAGAGTGTGAACTGAGATGGAAGCCAATATCATCTGGATGGACAGTAATTCATATGTAATTGTGTTTTCACCTTTCTTTAGTGACTTTATGCCTAAGACCGTTGGAATTGATCCAAGTCCATTTACTGTGCGTAAACCAGATGAAACTGGAAAATCAGTATTGGGGTAAGATTTGTGTATAGAACGAAACTTTAAAGATTTGTGTAAAAGAATAGTACTTGCAATATGATTTCCACCAAAAACTAATAACTTCAGGTCATATATAGTTTATTAATAACACTGGGATCACTAAGGTGTTCAATACTGAAAGTAGAATTTATGGGAGTTTCAGCAATACAGTGCATTTTATTGTTTTAAATTGGGAATATAACAGATGACATAAAGGCAGGTGACAGATATGATGTCTTATAAATAACTCAGCATTCTCTGTTTCCCAACATGAAATAGTTAAGTAAAAATTTGTATTTATTATATTTATTTTGTTGGCATCCTCAGTAACATAAAAGCAAATATACCCTGTTACGGAACTTAATAGATTTTTCTGTGCATTGCTATAACATTATTTGGGGGAAGACTATTATTTTATTCAGTCCAGTAAAGAAGAAGATATACTGTGTTTGCATCTTCATGCTTAAGAGACTGGAGTGAAATGTGTTGTTTCCTGGCATGAGAACCTCTTTCCCTTCCACTGACCTGCCTAGTCTCAGTGACAGATTTCTTCTAGACTCTGGCCACATACCCCAGCCAGACTGCAGATACAGAGTCCTAATTGTATGGAATCTTAATTGTATTCTAGCTATGTGTGA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Evaluate if the mutation on chromosome 6 at position 109792560 in FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	GTCACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAGAAGCTGTATTACAGCGGAAAACGGCAGCCAGCGCCCCGCCGCCCCCCAGCGAGGAGGCTGTGTCCAGCAGCTCTGAGGATGACTCTGGGACTGATCGGGAAGAAGAGGGCTCTGTGTCTCAGCGCTCCACTCCCGTGAAGATGACTGATGCAGGAGACAGTGCCAAAGTGACCGAGGTGCGGGGGAGGGAAGCCTGTGGCATCCAGCCTGAAGCCCTGGAAAATGATCTTTACAACTCCGCTTTCAGTTAAAAGGCTGAGAGCAAGAAAATGTCACATTATCTCACTGTTGTGTTTGAGGCACTGCATAAGATGAATACATTTAGCATTTACATGATTTTATTTCATTTCAAAATAAAATTGGTGTTTTTGCTCGCATGTGTAATGGTGAATTTCTGATCCTTTCAGAATTTTCAAGTGAATTCTGGCCCTCTTTGATCAGCCCATCCGCTTGAGGTCCATTTATTCTCTTACTGGGCACATTGTTGGATCACAGGATTTAGACGTGGCCTTCACAATCTTTGAATGGCTGCAATGGGAAATTCATCCTGTTCAATTCAATATTACTGATAGATTGGGGGAAACAAATAGAAATAAGCAACAAAAGGACCAACTCTAGCTTTGGGGAAATTTGATTTCTAGAAATATCCAAAACTCATTTAGAAATGGATAAGGCAAATAAAAATGTGTTAATACAAGAGCTAAATCCATGTTCCAGAAGTTGGCAAACTATGACATATTGGCCAAATCCAGCCTGATGCCTTTTTTTGTAAATAAAATTACACTGGAATCCAGCCATGCCTGTTTGTGTTTACTCATTGTATGTGACTACGTTTGCACTATAACAGCAGAGCTGAGTATTTGCAACAGAGACAGCATAACCCAAAAAAGTTTAAAATATTTGCTATCTGGCCTTTTACAGGATAAGGTTGCCAACTCCTGCATTATACAAAAACACCTAGTAATTATTTAACAGCTTTTTAAAATCCTAGAATAAACTATTTTTAGCAGAAATGGAAATCAAAATTTTTTAAAACCATCAACTAAGAAGTTTAATGAACAGGTTAAAGAAGCACTGTGATTGCTTTTGTGGAAAAATTCACAGTTTCATTTTTTTGGGGAAATTATTGATATGCTATATGTCTAAAAATTCTTCCTGGTTCTTCTTTTTTTTTTTTAAACCCCAGAATGTGGTCCAACCCATGAAGGAGCTATATGGAATTAACCTCTCAGATGGCCTCTCAGAAGAAGATTTCTCCATTTATTCAAGGTGAGATACTTTCATGTAGATATTAAAGAAAAATGAATATTTATAATTACAGTAACTTCTAACTACTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTAATATAACTTTTAAGAAATGAAAATAGTCAGCAATACAGAAGAAAATGAATTCCACTTAAAATGCAGTTTCAGCATTGAGGCGGTCAAATTCTGAAACATTGATTTATATACAGAGTTAAAGTGCTAAATGCCTGAGACTCTGCCCCTCAATGATAAAAATTTATGATGCATGCAGGTATCTGCACTGCTCATATGTAAACTACAAACCAAAGTACCAGTACATTCCTGCATTTCTAAATCCTCAAGATCAAAGTCCCTTCTCACAAAATAAATCTGGGATATTGACAAATGAGGACCTTGCATCACTTTAGGTCCTGGATGCTGGTGGGAGTGGTGACTGAGGAGGAAAAAGAAAACAGTAATAATAGGGTGCTAATTCACAATGTTATAGGCCTTTATTAGGCAAATCTAGTTGAAAGGAGGGGATACCCATAAGGCATTCCCTGAAATCATGTGCATAATTTCGTGTGTATGTGTGTCCTTTTGAGAAGATAGATTTAGCAGATTCTCAAAAGAATCCTTCACTCAGAAATCCCCACGAACCTGATGAGAACATTGCAAACACCTCCTCAGCTTAATACATGGATTTAGAAGACTTGATTATTGCATATGAATACAGTTCCACTTATACAAATTTGTAAATGTGTCTGTAAAATGTAAATTGTATAATATAAAATGAGCACTGATCTTCAGTTATTTTTAAATGAGGGCATTTCATTTACAGAATCCATTGAATTAGATATTGTCAGCTTTTCATTTCAATTAATAAAAACTACTCTATAATATATAAAATATAAAATGCACAGCATTTCCTGACTGCCAAAGCAGCTCCTGTAACTTGCACTTTTTTGAATATGCGTCATTGACTGGAAGCCAATTTAGTCATCAGAGCACAGCCACACCCTCCTCACTCTGACACACAAACACACAGTACTTATTCATCATGGCTGTCAGAACTCTGTAGCCAAACTCTGTAGTAGTTGAAGTGGGCCTTTACAAACCATGTGGCCTGAAGAATGAATTATCTGAAGTTACTGACTGAGTAATATGACTTTGTTTATTGCAGAGGGAATGAGTGTATGTGCCAAGGATTGAAGGGGTTACTTCAGGGGAGGGAGGAACCCATGTCCTAGAATAAAATTCTGTGTTTGATATTCTGAAGATAATACCTCCTTTCATTGTATAACAGTTTACACTGTTTTGTTTGTTCTTTAGGCAATTCTGTAGTAGATTAAAAAGATATTATCCCCTTTTATGGGCTAATAGCGCAGCAAGTAGAGCCATTTAGTGCCTTATCCAGGAGTCATATCCTGTGTTTCTGGGTACCGTGGGATTTTAGGCTGTTCCCTCCTTTTTGTTCTCTTGATCATAATCAGCTGCCTCTGCTTATGATGCAGACCTTGGGGGAAGGGGAGAAACGGGGCTGATCATTCTTTCCCTGTGAGTACCCCTTCCTGTGGGCACACTGCCCTTACTGCCTTGCCTGCCCTGGAATATCTCCCCTCTCCATCTGCCATGGGCATTGCAGTAGGCAGAGGAATCCTCCCTCCATCAGTATCTGTGGGGTAACTGTGCCAGAGGGTGACCAAGGGATGTTCAGGGACTGATTGGCACC	GTCACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAG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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 109792560, gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	GTCACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAGAAGCTGTATTACAGCGGAAAACGGCAGCCAGCGCCCCGCCGCCCCCCAGCGAGGAGGCTGTGTCCAGCAGCTCTGAGGATGACTCTGGGACTGATCGGGAAGAAGAGGGCTCTGTGTCTCAGCGCTCCACTCCCGTGAAGATGACTGATGCAGGAGACAGTGCCAAAGTGACCGAGGTGCGGGGGAGGGAAGCCTGTGGCATCCAGCCTGAAGCCCTGGAAAATGATCTTTACAACTCCGCTTTCAGTTAAAAGGCTGAGAGCAAGAAAATGTCACATTATCTCACTGTTGTGTTTGAGGCACTGCATAAGATGAATACATTTAGCATTTACATGATTTTATTTCATTTCAAAATAAAATTGGTGTTTTTGCTCGCATGTGTAATGGTGAATTTCTGATCCTTTCAGAATTTTCAAGTGAATTCTGGCCCTCTTTGATCAGCCCATCCGCTTGAGGTCCATTTATTCTCTTACTGGGCACATTGTTGGATCACAGGATTTAGACGTGGCCTTCACAATCTTTGAATGGCTGCAATGGGAAATTCATCCTGTTCAATTCAATATTACTGATAGATTGGGGGAAACAAATAGAAATAAGCAACAAAAGGACCAACTCTAGCTTTGGGGAAATTTGATTTCTAGAAATATCCAAAACTCATTTAGAAATGGATAAGGCAAATAAAAATGTGTTAATACAAGAGCTAAATCCATGTTCCAGAAGTTGGCAAACTATGACATATTGGCCAAATCCAGCCTGATGCCTTTTTTTGTAAATAAAATTACACTGGAATCCAGCCATGCCTGTTTGTGTTTACTCATTGTATGTGACTACGTTTGCACTATAACAGCAGAGCTGAGTATTTGCAACAGAGACAGCATAACCCAAAAAAGTTTAAAATATTTGCTATCTGGCCTTTTACAGGATAAGGTTGCCAACTCCTGCATTATACAAAAACACCTAGTAATTATTTAACAGCTTTTTAAAATCCTAGAATAAACTATTTTTAGCAGAAATGGAAATCAAAATTTTTTAAAACCATCAACTAAGAAGTTTAATGAACAGGTTAAAGAAGCACTGTGATTGCTTTTGTGGAAAAATTCACAGTTTCATTTTTTTGGGGAAATTATTGATATGCTATATGTCTAAAAATTCTTCCTGGTTCTTCTTTTTTTTTTTTAAACCCCAGAATGTGGTCCAACCCATGAAGGAGCTATATGGAATTAACCTCTCAGATGGCCTCTCAGAAGAAGATTTCTCCATTTATTCAAGGTGAGATACTTTCATGTAGATATTAAAGAAAAATGAATATTTATAATTACAGTAACTTCTAACTACTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTAATATAACTTTTAAGAAATGAAAATAGTCAGCAATACAGAAGAAAATGAATTCCACTTAAAATGCAGTTTCAGCATTGAGGCGGTCAAATTCTGAAACATTGATTTATATACAGAGTTAAAGTGCTAAATGCCTGAGACTCTGCCCCTCAATGATAAAAATTTATGATGCATGCAGGTATCTGCACTGCTCATATGTAAACTACAAACCAAAGTACCAGTACATTCCTGCATTTCTAAATCCTCAAGATCAAAGTCCCTTCTCACAAAATAAATCTGGGATATTGACAAATGAGGACCTTGCATCACTTTAGGTCCTGGATGCTGGTGGGAGTGGTGACTGAGGAGGAAAAAGAAAACAGTAATAATAGGGTGCTAATTCACAATGTTATAGGCCTTTATTAGGCAAATCTAGTTGAAAGGAGGGGATACCCATAAGGCATTCCCTGAAATCATGTGCATAATTTCGTGTGTATGTGTGTCCTTTTGAGAAGATAGATTTAGCAGATTCTCAAAAGAATCCTTCACTCAGAAATCCCCACGAACCTGATGAGAACATTGCAAACACCTCCTCAGCTTAATACATGGATTTAGAAGACTTGATTATTGCATATGAATACAGTTCCACTTATACAAATTTGTAAATGTGTCTGTAAAATGTAAATTGTATAATATAAAATGAGCACTGATCTTCAGTTATTTTTAAATGAGGGCATTTCATTTACAGAATCCATTGAATTAGATATTGTCAGCTTTTCATTTCAATTAATAAAAACTACTCTATAATATATAAAATATAAAATGCACAGCATTTCCTGACTGCCAAAGCAGCTCCTGTAACTTGCACTTTTTTGAATATGCGTCATTGACTGGAAGCCAATTTAGTCATCAGAGCACAGCCACACCCTCCTCACTCTGACACACAAACACACAGTACTTATTCATCATGGCTGTCAGAACTCTGTAGCCAAACTCTGTAGTAGTTGAAGTGGGCCTTTACAAACCATGTGGCCTGAAGAATGAATTATCTGAAGTTACTGACTGAGTAATATGACTTTGTTTATTGCAGAGGGAATGAGTGTATGTGCCAAGGATTGAAGGGGTTACTTCAGGGGAGGGAGGAACCCATGTCCTAGAATAAAATTCTGTGTTTGATATTCTGAAGATAATACCTCCTTTCATTGTATAACAGTTTACACTGTTTTGTTTGTTCTTTAGGCAATTCTGTAGTAGATTAAAAAGATATTATCCCCTTTTATGGGCTAATAGCGCAGCAAGTAGAGCCATTTAGTGCCTTATCCAGGAGTCATATCCTGTGTTTCTGGGTACCGTGGGATTTTAGGCTGTTCCCTCCTTTTTGTTCTCTTGATCATAATCAGCTGCCTCTGCTTATGATGCAGACCTTGGGGGAAGGGGAGAAACGGGGCTGATCATTCTTTCCCTGTGAGTACCCCTTCCTGTGGGCACACTGCCCTTACTGCCTTGCCTGCCCTGGAATATCTCCCCTCTCCATCTGCCATGGGCATTGCAGTAGGCAGAGGAATCCTCCCTCCATCAGTATCTGTGGGGTAACTGTGCCAGAGGGTGACCAAGGGATGTTCAGGGACTGATTGGCACC	GTCACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAG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Is the genetic change at chromosome 6, position 109792562, within gene FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	CACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAGAAGCTGTATTACAGCGGAAAACGGCAGCCAGCGCCCCGCCGCCCCCCAGCGAGGAGGCTGTGTCCAGCAGCTCTGAGGATGACTCTGGGACTGATCGGGAAGAAGAGGGCTCTGTGTCTCAGCGCTCCACTCCCGTGAAGATGACTGATGCAGGAGACAGTGCCAAAGTGACCGAGGTGCGGGGGAGGGAAGCCTGTGGCATCCAGCCTGAAGCCCTGGAAAATGATCTTTACAACTCCGCTTTCAGTTAAAAGGCTGAGAGCAAGAAAATGTCACATTATCTCACTGTTGTGTTTGAGGCACTGCATAAGATGAATACATTTAGCATTTACATGATTTTATTTCATTTCAAAATAAAATTGGTGTTTTTGCTCGCATGTGTAATGGTGAATTTCTGATCCTTTCAGAATTTTCAAGTGAATTCTGGCCCTCTTTGATCAGCCCATCCGCTTGAGGTCCATTTATTCTCTTACTGGGCACATTGTTGGATCACAGGATTTAGACGTGGCCTTCACAATCTTTGAATGGCTGCAATGGGAAATTCATCCTGTTCAATTCAATATTACTGATAGATTGGGGGAAACAAATAGAAATAAGCAACAAAAGGACCAACTCTAGCTTTGGGGAAATTTGATTTCTAGAAATATCCAAAACTCATTTAGAAATGGATAAGGCAAATAAAAATGTGTTAATACAAGAGCTAAATCCATGTTCCAGAAGTTGGCAAACTATGACATATTGGCCAAATCCAGCCTGATGCCTTTTTTTGTAAATAAAATTACACTGGAATCCAGCCATGCCTGTTTGTGTTTACTCATTGTATGTGACTACGTTTGCACTATAACAGCAGAGCTGAGTATTTGCAACAGAGACAGCATAACCCAAAAAAGTTTAAAATATTTGCTATCTGGCCTTTTACAGGATAAGGTTGCCAACTCCTGCATTATACAAAAACACCTAGTAATTATTTAACAGCTTTTTAAAATCCTAGAATAAACTATTTTTAGCAGAAATGGAAATCAAAATTTTTTAAAACCATCAACTAAGAAGTTTAATGAACAGGTTAAAGAAGCACTGTGATTGCTTTTGTGGAAAAATTCACAGTTTCATTTTTTTGGGGAAATTATTGATATGCTATATGTCTAAAAATTCTTCCTGGTTCTTCTTTTTTTTTTTTAAACCCCAGAATGTGGTCCAACCCATGAAGGAGCTATATGGAATTAACCTCTCAGATGGCCTCTCAGAAGAAGATTTCTCCATTTATTCAAGGTGAGATACTTTCATGTAGATATTAAAGAAAAATGAATATTTATAATTACAGTAACTTCTAACTACTATACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTATGATCTCGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGTCCAGCCTAATATAACTTTTAAGAAATGAAAATAGTCAGCAATACAGAAGAAAATGAATTCCACTTAAAATGCAGTTTCAGCATTGAGGCGGTCAAATTCTGAAACATTGATTTATATACAGAGTTAAAGTGCTAAATGCCTGAGACTCTGCCCCTCAATGATAAAAATTTATGATGCATGCAGGTATCTGCACTGCTCATATGTAAACTACAAACCAAAGTACCAGTACATTCCTGCATTTCTAAATCCTCAAGATCAAAGTCCCTTCTCACAAAATAAATCTGGGATATTGACAAATGAGGACCTTGCATCACTTTAGGTCCTGGATGCTGGTGGGAGTGGTGACTGAGGAGGAAAAAGAAAACAGTAATAATAGGGTGCTAATTCACAATGTTATAGGCCTTTATTAGGCAAATCTAGTTGAAAGGAGGGGATACCCATAAGGCATTCCCTGAAATCATGTGCATAATTTCGTGTGTATGTGTGTCCTTTTGAGAAGATAGATTTAGCAGATTCTCAAAAGAATCCTTCACTCAGAAATCCCCACGAACCTGATGAGAACATTGCAAACACCTCCTCAGCTTAATACATGGATTTAGAAGACTTGATTATTGCATATGAATACAGTTCCACTTATACAAATTTGTAAATGTGTCTGTAAAATGTAAATTGTATAATATAAAATGAGCACTGATCTTCAGTTATTTTTAAATGAGGGCATTTCATTTACAGAATCCATTGAATTAGATATTGTCAGCTTTTCATTTCAATTAATAAAAACTACTCTATAATATATAAAATATAAAATGCACAGCATTTCCTGACTGCCAAAGCAGCTCCTGTAACTTGCACTTTTTTGAATATGCGTCATTGACTGGAAGCCAATTTAGTCATCAGAGCACAGCCACACCCTCCTCACTCTGACACACAAACACACAGTACTTATTCATCATGGCTGTCAGAACTCTGTAGCCAAACTCTGTAGTAGTTGAAGTGGGCCTTTACAAACCATGTGGCCTGAAGAATGAATTATCTGAAGTTACTGACTGAGTAATATGACTTTGTTTATTGCAGAGGGAATGAGTGTATGTGCCAAGGATTGAAGGGGTTACTTCAGGGGAGGGAGGAACCCATGTCCTAGAATAAAATTCTGTGTTTGATATTCTGAAGATAATACCTCCTTTCATTGTATAACAGTTTACACTGTTTTGTTTGTTCTTTAGGCAATTCTGTAGTAGATTAAAAAGATATTATCCCCTTTTATGGGCTAATAGCGCAGCAAGTAGAGCCATTTAGTGCCTTATCCAGGAGTCATATCCTGTGTTTCTGGGTACCGTGGGATTTTAGGCTGTTCCCTCCTTTTTGTTCTCTTGATCATAATCAGCTGCCTCTGCTTATGATGCAGACCTTGGGGGAAGGGGAGAAACGGGGCTGATCATTCTTTCCCTGTGAGTACCCCTTCCTGTGGGCACACTGCCCTTACTGCCTTGCCTGCCCTGGAATATCTCCCCTCTCCATCTGCCATGGGCATTGCAGTAGGCAGAGGAATCCTCCCTCCATCAGTATCTGTGGGGTAACTGTGCCAGAGGGTGACCAAGGGATGTTCAGGGACTGATTGGCACCCA	CACAGAAACGTTACCAACTTTAATTTTTAGTTGCAAAAGGTCAGAGACTGCTTGTTTTCTGCAATATCTAACCCATGGTCACATAAAATTGCATTTTCCTTTCCTAGAACATTTCAAAATATTATGGTATTTTTAGCTCCTTATAGAGAATTTTTTAAAGAGTGAAATATTAAACATTTTTCATAAAGCAAAAAGTATTACTATAAATGGTTTTCTGAATTTAAAAAACAGCATTCTTACTACTCTTCCAATTTGGCATTAAAATGAAAGTAAATACTTTTATAAGTGTAGGGTTTTCCCCCCTTCTATTCCCTACTATTAAAGGGAATGTTCAGCAAATACACTTGTTTACTAATAACACAATAAAATTTAAAATGTAGTTTATGTTCATCAGTTGTTCATTATTTGGATACACTATGATTGATAAAAAATTTATAGGCGGGAGAGAAATATACATAGGTTTGGCTACCCACTTTTTCTTGGACCTTTTATGAGTTACAGCTAATTTTAATAATATCCCAAACATACAGTCTTCTATAATTGTAGGGTAAGTTTTGAGAATATTGATATCAGTTACCAAAGGAAGGCATGGTAACCAAGTGGTGAGAAGATTTTTTCACGCTCTGCAAGTAATTTTCATTTATTTTTTGAATTTATAACAGGGCTTATATTCATATAAGGTCAGTGCATGGACATGGAGAAATATGAACCTTTTCCCTGTAGCACAACCTGAATCCAGAAACTAGTGTCACAGTCATTTTCTTATGCTTCACTAGGCCTAAGGCTTTGGGACAGAGTGATAGACAGTGGGTGTTGAGGGTTAGTTTAAAGATGCTTCACTTCCATATTATTCTTTTAAAAGAAACAAAAGCAATAGAGAAGAA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Is the genetic mutation found on chromosome 6 at position 112054391, within the gene CCN6 (cellular communication network factor 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Progressive_pseudorheumatoid_dysplasia']	CCTTTCTTCCAGTTGATCGAATCGGCTACTGAAGCTTGTGCATTCATCACGTAGTTCTCGTGCCATGGTTTTCAGCTCCATCAGGTCATTTAAGGACTTCTCTACAGTGAGAACACTGGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATGCCTAATGCTAAAGGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTGAAGTATAATAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGATCAGATTGGACCAAAACAGACACATTTTCTTCACTACTCCATTATCTGGTTTTGTCCTATTTCTTAGGGAGGCAAGATAAGGCGTTGGCATCCTAACTGCAGTGGGTATTCCTTGTTGTTTGATGTGCATATACTTACAGTTTAATGACTCCTTAGTAAGCTCTGTGTGATCTGCAGGTTTTAGGGTGTCCATGGTTCTCCAAGGACACCAGATTCTCTGTGGTGGAGGACAGCCTCGTTTTTCCCAGGCCCTCAGCTCAGGCCTAAGCGAGGCTTGATGTTGTCTTTATACAGTAGTGACTGCCTTGAACAGTAACAAAGGTGAGCAATCGGTATAGGATAGGTAAGGCAGCAGGAAAAGGAGGGATAGGTAACTGATCAAAGGAAATAGAAATAGGCCTTGGGATGGGGGCAGGCAGGTGGGACGCCTCAGGGACCTGAGAGGGACAAAGCACCACGGCAGCTGCAAATGAAGATGGGAACACAGACCCAGGCTGAGAACATGGAGAAGCGAAGGTCCCACATGATGACACAGGAGGAGATGCGCTGGTGGTCACACCTTTCAGGGAGGTGAGTATGAAGAAGAGGAGTACAAACCTGTCAAAATTTTATTTTTAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGAATAATTCTCACTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTCTTTTTTTTTTTTTAGCAGAGACGGGATTTCATCATATTGGCCAGGCTTATTTTTAATCTTAATTCATTAAATGAATGATTGCTACCAGTGTAATTGTTTTATTTTAGGCCCGGAAAAATGGAGGTTAACTTCATTGTCATCTGTCATGGAACTGTGGCCACAAAAAGAGGCGTCTCTCAGGCCAGGTACTGTAGGAGTCCGCCCCCTGCTCCATCTGTATTTTTTCCACTCACAGTCCACCTGGCATGAGAAAGGTGTTGGGATAAAGGTGAGCCCAGGGCACTGTGGGTGCCTCCGAGAGAATCTGAGCTGGGGGAGTCAGGGTCCTTCGAGAGCCTGCCATTAATATGGAGGGGGAAAGCCAGGGCTAGGCTGCGATGGGTGCTGTTGGTGGGGGGGCCAGGCCTGCACTCTGTACGTGAGGGTGAAGCTGGAGAAGGAAGCAGCCTAGAGAGGACCCGGAGCAGGGCAAACACAGATGGAGAAGCTGAGGGCAAGGAAGGGAATGACGTGGGACCCCACCCGTTGTCGGGGGCAGGCTCTGCTCTCCAGGAACAGGTAACACAGTCACTTAGAGAACAGTCACTACTTGCCCTGCCCTCCTGAGTCCCGGGAGGAAAGTGCTCGCCCATTCCTGACCTGTGACACGCTCACTGCGAAGGCAGGTTATTAGAAGAGTCCCATGAAAGTAAACAGGGTATTAAAACGGATCCTTAAAAATGAAAGTGCAGGCTGAAAGTTGGTAGTGTGGGAGGTAGAGGGTGTGTGTTCTTGTGCAGAGGAGCGTGGGGTTTGCAGAGGAGACAGGGGAGCTTTGTGTACCCGGAGCAATGAACAAGCGGCGACTTCTCTACCCCTCAGGGTGGCTCCACGGTCCCAGCGACATGCAGGGGCTCCTCTTCTCCACTCTTCTGCTTGCTGGCCTGGCACAGGTAAGTCCTCTCCCCCGACTCTTTCCCTTCCGGAGGCTATGGCCATCCTTAGTTCTTCAGGCCCAAAACTAAACAAAACGAAGATGGAGGAAGAGGGAGGATCAATGGCTTGTGGAACTACTTCATGAGAAATAGGAAGCCATTTTTCTTTCCAAATAAAGTTCTGTGTTCGTTCATGAGCTTCATGAAAGAAATGTAAAACATTTCTCCCTTTCAGGTAATGGCACCGAAGCCTCCTTTCGCTATGTTTGAACAGCGCCACGCTTTCCTATATATTTTTATAGCAGAGCCTAAGGCACAGCCTGGCACAGTGCGGGAAACAGTGTCTCTCCATGCCAGCTCCAGGCGGAGGCTCAACTTTCCATTGCTGTTTGCAAAATGTGCAAAGAGCCCCTGGAAAAACGAATTTTGACAGCGACTTTTTCCAGTTAAGTCTGTCCTTCTTTGAAAGGGGCACTTTGGAATAAACATTTACATTTTTAAAACATTCTCTTACTTTGTCTTTTCTCAGTCCATGTGTTTCTCACTTCCTGAAAGGGAAGCAGTCCATGGAGGCTTGGAAATATTTCAAGCAACAGACCAAAGGGAAGTTTAACTTACTATGAGCAATTCATTGCCTTAGTCTTTTTAAATAAGAAGATGAAAACAAGGTGACTTAATTGTTGATTTATTTACACGGTAGACAGGAGACAGAGCTTTTGAAATCTGGTGATTTAGGAAACATGGGTGTGTCTGTGAGTTAGTAGTTGATTGGGGCCATAAGTAGTAGATACATCTTAGAAAACAAGGAATTGCAAATTGTTATACCATATAGAGAGAGATTTACGATTTCAAAAGAATCATGACAAGAATGTCAGTGGTCCAGGTCATTGCTGCTGTTCTGTGGAGGGGCTCACTCCCCTGTCTGTGTGCCTCCTATTCCACTGTTCTTGAGAAAAAGCCTGTCATTGTGGATTGAGAGCAGCTAGATGTTCTTAGACAGCAGGTATTCCAACACAGAGAGATGTGTACAAAATAAACAACAACAAACACAGAAAGGTGTTACACAAAGAGCGGTAAAAATGGATTATTTTGTGCTTAACTTTGCTTTTATGAATTCATAAATTCATGAAATAGCTGATAATACCTAGCATTTACTGAATAGCTGCTATATGCCAAATACTGTGCTGGGTGCTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCGTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTGTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCCTACACCACCATGCCTTGCCAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCTCCGGCCCAAGGGTGCTTTAGTTATTATCTTAATTATCAAAACAACTTTACAAGGTGGTCATTATTAATCCCATATTACAGAGGAGATCAAATGATGGGAAGTTCTGTAAGATCACAGAGCTGTTGCAAAGCTCGGATCTGTTGTCAAAATGCTTATTCTTTCTATTGCACCATTCTAGTGATGCTTATTGTCCTGAAATTTTGCTGTTGAAAACAATCAAAATATGCCTGAGGAAAAGTGAAAAATATAAGATTCTTTATATTTACCCACATATTGACTATGTCCAGGCCTCTTCATTTCTTCCTGTATTTCTAAGTTACTATCATAACAGAAGATCTTCAGACCGAAGATCCTCCTTTAGTATTTCTTGTGAGGCAGATCAGCTAGCAACAATTTCTCTTAGGTTTTGTTTACCCAGAAACGGTTTTTATTTCACCATCATGTTTGAAAGACAGTTTCACTGGCTATATAATTCTGGATTGACAGGATTTTTTTTTTTCTCCGTTTAACATTGTCTCTGGGCATCTTGTTCTTCTCCATCTCTCCCTCCTCCTC	CCTTTCTTCCAGTTGATCGAATCGGCTACTGAAGCTTGTGCATTCATCACGTAGTTCTCGTGCCATGGTTTTCAGCTCCATCAGGTCATTTAAGGACTTCTCTACAGTGAGAACACTGGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATGCCTAATGCTAAAGGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTGAAGTATAATAATAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGATCAGATTGGACCAAAACAGACACATTTTCTTCACTACTCCATTATCTGGTTTTGTCCTATTTCTTAGGGAGGCAAGATAAGGCGTTGGCATCCTAACTGCAGTGGGTATTCCTTGTTGTTTGATGTGCATATACTTACAGTTTAATGACTCCTTAGTAAGCTCTGTGTGATCTGCAGGTTTTAGGGTGTCCATGGTTCTCCAAGGACACCAGATTCTCTGTGGTGGAGGACAGCCTCGTTTTTCCCAGGCCCTCAGCTCAGGCCTAAGCGAGGCTTGATGTTGTCTTTATACAGTAGTGACTGCCTTGAACAGTAACAAAGGTGAGCAATCGGTATAGGATAGGTAAGGCAGCAGGAAAAGGAGGGATAGGTAACTGATCAAAGGAAATAGAAATAGGCCTTGGGATGGGGGCAGGCAGGTGGGACGCCTCAGGGACCTGAGAGGGACAAAGCACCACGGCAGCTGCAAATGAAGATGGGAACACAGACCCAGGCTGAGAACATGGAGAAGCGAAGGTCCCAC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Gene mutation in CCN6 (cellular communication network factor 6) at chromosome 6, position 112061187—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Progressive_pseudorheumatoid_dysplasia']	CCTGCCTGCCTGATTTAAATCAGTCTTCTATCACTTACTTGATATGTCACATAGGACAACTTAAATAATTTGAGTCTCAGGGTCCTCATTTACAAAATGGAGTATACAGTTTCCTATTGCTGCTGTAAGAAATCACCAACTTGAATGGCTTAAAACAACATGATTATCTACAGTTCTGGACATCTGATGTCCAAAAATGGGTCTTACAGGGCTAAAATCAAGCGTTGGCAGGACTGCCTCCCTTCTGGAGGTGGCAGGGGAGAATCCATTCTTTGCCTGTTCCAGCTTTTAAAGGCTGTCTGGCTTCCTTGGACCATGACCCATTTCAGCAACGGCATCGCTCCTACCTCTGCTTCTGCCATCACATCTTCTCTGACATGCCTGCCTCCTTCCCCAGTGGACCCAATGTACTTGTGATTACCTTGGGCCCACCTGGATAATCGAGAGTGATAACCTCAAGATTCTTAAGTTGATCACATATGCAAAAATCCCCTTCAATGTTTTAGGTAACATATATGCACAGACTCCAGGGATTAGGACATGGACATCTTTGAGGGGACCACTATCTGCCTATCACATGGTATAATCACCACTGCACGCTGTTGCTATGAAGTTTGATTGAAATAACCATGTAAAGTGATTTATAAAGATGGCAGTCATCAAGACAGACATTAGGCAAAGATCTTGCTTTCAAGATGCTCACATTCTTGGTGCAGGTATCAGAAAGTAAACAACTGAAATGTGTAGGTAATAAGAAAGGTGGTAAACTCTACGGTGAAAGGACTGGGATAGGGTGCCCTTTCACAAAGAGTGGTCAAAGAGGGCCTCACTGAGAAATTTGAGCACAGACCTAAAGAGAGTAAAAGAGTGAGCCATGAAGATATCTAGGGGCAGAGTGTGCTTGGAGTCAGAGAACAAGGACGCTGGTGTGGCTGGTGTGGAGGCAGCAAGGGGGTGAGTGGCAGTGGGCAAAGTAATATGGGGAGGGGGGACCACAGGATGCAGGGCCATGGTGGCACTTTGAATTTTACATGGAAATGGGAGGCCATGAGGAAGTCACTCCATATGAGCAAAGAGTGATATGAACTGGCTTATTTTTAAAGAATCATTCTGGATGTCAAGTGGACAAAGGAGCAAGGAAGGTGAACACTCAGGAGGCTATTGTAATCATCCAAGTGAACAATGATGACTTGGATTATGATGGTAACAGAGAAGGTATCAATAAATGATCAAGGTGGGTATTTTTAAAGGTGTAATAAACAGGATTTACTGATGGAATTAGATGTAAAATATGAAAGAGAAGAGTCAAGCATGATCTGATCTCAAGGTATTTTGGAAATATATTGGCATTTGCTTAAATAGGGAAGTGTGTGGAAGAGCAGAGTGGAAGGGGAAGCTTGGGAGCTTGTTTTTGGTCATATTAAATTTGCTATACCTATTAAACATCAAAGTGGAGATGTTAAGTAGGCAGTTTGAGTCTGAGTTCAGAAGAGGGGTATGAGTTGGAGATAAGAGATATAGTGAGGGAAGATACTTTAGAGGCCTTATCCATGGGGCTCTGAGGTTTACAGATTAAGAGGATGAGAAGAAACTGACAAAGGAGAGTGAGAAGGAGCAGTCAGTGATAAAGGAGGAGTAAGAGTGGAATAAGAGGAATAAGAGCCTCCAACAGTCTTGGAGGCTGAGTGAAGAATAGTTTAAGGAGAGTAATTGTGTCAAATGCTGATAGGTGTTATTATAATGATTGTAACTCACCACTCTGTATACTACCTGTTTGGGGGAAATCTTCTATTCCTGTTATACTATTACATAGAGAAGCTATTTCTAACATCACCTTTATTATCAAATGAAGTTCTGCTGCAGGGTACAGGGCACTGGACCATTAGATACAACACCTGAAGGAAGGCCTGGAGAAGTGTCAGATGCACCTCAGCGTAAACAGTTTTGTCACTGGCCCTGCAAATGCCCTCAGCAGAAGCCCCGTTGCCCTCCTGGAGTGAGCCTGGTGAGAGATGGCTGTGGATGCTGTAAAATCTGTGCCAAGCAACCAGGGGAAATCTGCAATGAAGCTGACCTCTGTGACCCACACAAAGGGCTGTATTGTGACTACTCAGTAGACAGGCCTAGGTACGAGACTGGAGTGTGTGCATGTAAGTGTCTTCTTCTGGACCTGCTGGAAAAGATTGAGTCTAGACAGAATTTTTTTTTCCTGCAATTGTTAGCTTGGAGTGATCAGCTTAGTTTGGCTAAATATGAGGTGGGTTTAGTTTTCATGCACCAGTGGGACTGGCTCCATTGTATTGGATACTATGTGAAATTAGCAGATGCTTACACACATTCAGAAGCCCATTATTTTCATTGCACTGAGGTGATTTTGCAGTTCTTCTCAGGTAATTGCTTTTAATGATAGAAAATAAAAGGAATTATCTAGAGTCTGACTTTTTAAAGAGCTACAAAATGACAGCTTTTGTTAATACTGTCAAAAACAATCCGAATTCGGCCTTTTCTGTAACAAAAAATGATCTGCTTAAAAATACTAGAATGTATACCCAGTATTCAGACATACAACTTTAACCTCAGCTTTCCCAACTAATGACCGAGTTGCTGTGCTTTTTACTTCAGCAGATTTGTAAAAAAAGAAGGTGAGGTCACCCCAAACCACAACCTGACCCTCAGCCTTATGTGACTAAGTTCTGGAGACTGATTCAGACCATCTAAACATTGACACTAATTCAGGGTGCCAAATTATTTAGGATTAAACAAATAAAATTTATAAGGGAAGAGAAACACTCATGTCACCTGGGCAGTTTAGTCCGTCTGTAGAAAAGTCAAAGTAGGAAGGCAAATTACTATCAGAAGTTTGGTTATGAGCCATGGAATGAGAGCCTACCTTTGGAGTCAGGCTGAATGTGTAGAGCACTCAAGCTTGATAGCCTGATGCCCCTGCCAGCACTGTATTGTATGGTTAAAAATGTGGGATCTAGGTTCAAGTCCTGACTGCTCTGCTAACTAAATACACTTGATCAAGTTGTTTATTCTCTGTGTGTCTCAGTTACATAATATGTACTTCCTAGCTTATAGAGTTGCTGGGAGGATCAAATAAAATAATGACATAAAACGCCTAGCACAATAGCTGGTATTCAGTAGGATCCCAAAAATGTTATTTATTGGAATCCTATAATGAAAACATGACCTATCAAACAAAGTGGCATTCAGGACACCCATTTTTCCCAAGCTAGGCAGGTTATTTCATTAAACCAACAAACACTTAGTGACCATCCACTACAGAGCCAAGCACTGTGGCCAGCAACTGAGGACACGACAGGAAAAACAAAAGATATAGGCCTTGGCCTCAGAGAATGAAATATTAAGATGTCAGACCTTTCTGTAAGTAATTTCACACAAAATGTGATGAGACTTTTAACAGGGCATAGCCACGAGGATAGGAATGGGGATAATCTATAACTGGAGCCCCAAACTATGACCTGAGGGTCAAATCTAGCCAACAGCCTGTTTTTGTAAATAATGCTTTATTGGAACATGGCACATTAATGTAGAGTCTTTGGCTGCTTTGCAATGGCAGAGTCAGTAGTTTTGACCAAACACTCTCTGGCTTGCAAAGGCTAAGATATTTTCTAGTTGGCTCTTTTCAGAAAACCTGATGATCCCTGATCAAGAGCAACATTTTAAAAGCTTTTTGATCTGCGGACCCCTTTACAGTCTTAGAAATTACCCCTTTATACTCTTAGAAATTAATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAAAAGGGAGGAATAT	CCTGCCTGCCTGATTTAAATCAGTCTTCTATCACTTACTTGATATGTCACATAGGACAACTTAAATAATTTGAGTCTCAGGGTCCTCATTTACAAAATGGAGTATACAGTTTCCTATTGCTGCTGTAAGAAATCACCAACTTGAATGGCTTAAAACAACATGATTATCTACAGTTCTGGACATCTGATGTCCAAAAATGGGTCTTACAGGGCTAAAATCAAGCGTTGGCAGGACTGCCTCCCTTCTGGAGGTGGCAGGGGAGAATCCATTCTTTGCCTGTTCCAGCTTTTAAAGGCTGTCTGGCTTCCTTGGACCATGACCCATTTCAGCAACGGCATCGCTCCTACCTCTGCTTCTGCCATCACATCTTCTCTGACATGCCTGCCTCCTTCCCCAGTGGACCCAATGTACTTGTGATTACCTTGGGCCCACCTGGATAATCGAGAGTGATAACCTCAAGATTCTTAAGTTGATCACATATGCAAAAATCCCCTTCAATGTTTTAGGTAACATATATGCACAGACTCCAGGGATTAGGACATGGACATCTTTGAGGGGACCACTATCTGCCTATCACATGGTATAATCACCACTGCACGCTGTTGCTATGAAGTTTGATTGAAATAACCATGTAAAGTGATTTATAAAGATGGCAGTCATCAAGACAGACATTAGGCAAAGATCTTGCTTTCAAGATGCTCACATTCTTGGTGCAGGTATCAGAAAGTAAACAACTGAAATGTGTAGGTAATAAGAAAGGTGGTAAACTCTACGGTGAAAGGACTGGGATAGGGTGCCCTTTCACAAAGAGTGGTCAAAGAGGGCCTCACTGAGAAATTTGAGCACAGACCTAAAGAGAG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The mutation impacting CCN6 (cellular communication network factor 6) on chromosome 6 at position 112064942: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic	ATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAAAAGGGAGGAATATTTTAACAGGCTTTTCAGATCATTGTGTATATACTTTTATGTTTATTGATATTATATTAAAACTTGGCAAGTGACAGTGCCTTAAAAATTAGCTGCATCATGGAATCTGAAACCATATCAATGAACTTTCGACTCTGTGACATTAAAATGCATTGGTCTATCCAAGACCCATTTGGAATAGATCTTTTACTCATGTATAATTTTGCCATTCTATGCATTGTTCATTTGGAAAATATGTTTACTGTGTTGTAGAGATGTTCAAAATATTGATACACTTAATTATGTAATATCTAAAAAAAATCACATTAATATCATCCTCACCAGAAAAGTCTACATATTGGATAAATATAAAGTTTTCAGTGATGGATACAAGTTTTCCAAAATTCTAATTTTTCCTTGAAATCTTGAATTCTCGCATTGGCAAAAAATGCTGTCACAGTTGTTTTCCTTGAAGTGACAGGCTCAGTTTGCTCATCTTCAAAAAAAATTTCCAAAATACACAAGTCTGAATAACCAGTTTATCATCAGTCATTTCTTCAAGTAAAATTCCCACTAAAAAAAGTGGTTAGCTCAGCTCACAACTTTACCAATGACATAGTTCCTTAAGTTTCCCTGAGAGAGCAGTTTGCTGAAGTTTCAAGACAGCTGTTGCACTAAAATATTCTATGTATATTTCCTATTTTGTCACGTAGAATATTAAAGAGACCAGTATTTGATGATTAAGATTTAATAAAATTAATACTTTTTGCTGTGCCATCAAGGACATTCTTAGGTAAAACTTCCCCCACCCCTTTTAAAGTATAAGTACCTGGCAAGGAAAAATACAAGATTACCTCTACAGTTTGATTCATGCCAAGGCACCAGCAGTTCAGTTTTAGCCACAGTTGCTTTTGTAGCACCGGTGCAAATACCAACACAGTGAAAAAGGCCAGCCACATCTTAGTATTTGGAAAAGAGTTTTGACCTTGCAGATCCCCTAAAAGTGTCTCAGGTACTGCCAAGGGATTAGAGGACCACACTTGGGGAACAGCCTATCCAGAAAGTCAAGAATACCCATCAGAGGAAGGGAAACTCTCCTGCAATCTCTTAACAAAAACCATCAGTACCTTGCGGTTCTGTAGTTAACTAACGTATAGTTTCTTCAGACATTCACTTATCCTGTCTTCCTAAGACTATATCCTAGCCTATTGTTGGATGTCTGAGAAAACCTGTCTCACTAGGCATTAACCTGTCTCAGATTTATTATCAACCACTATACTTATGGTGATTTTACAGGGTCTTTACTTGGTCTTAATTCTGGAAGTGACCATGTGGGGTTTATAGCCTGCAATATAATAAAAATGCCTCACTTTAGAAACCTTTCTACAGATGTCCTGTGAAGGAGGTTCCAAATGGAACCTAAGAGGTTGAGAGCTATACTTCATACAGGAGATGATCCGTTTCTTCTTAGGTTTATAATTGGAGGTCTAGACTATCACAGATCATGGCTTCTTTGGCAATTTTGCTCTTTTCTCTTTTCAGACCTTGTAGCTGTTGGGTGCGAGTTCAACCAGGTACATTATCATAATGGCCAAGTGTTTCAGCCCAACCCCTTGTTCAGCTGCCTCTGTGTGAGTGGGGCCATTGGATGCACACCTCTGTTCATACCAAAGCTGGCTGGCAGTCACTGCTCTGGAGCTAAAGGTGGAAAGAAGTCTGATCAGTCAAACTGTAGCCTGGAACCATTACTACAGCAGCTTTCAACAAGCTACAAAACAATGCCAGGTGCTCAGAAGTAGAGCTATTTTTCACGTATGACCTTGGTGGTATTCCTTCATGTTCCTTTTACGTATCATAGGTACTCAGTAAGTACTTGTTGATTGGTGGTCAGAGTGAGATATAGTTTGAGTGTATCATTTTACTTAATCTTTGCCTCAGACAGGGATAAATATCTGCAAAGGAAATTTTATAATGTTTTAGAATTTTCTGGTAAAACATTTAAAAACATTTTTAAAAGATCTACTAGGTCAGGAAGCTCTACTAAAATCTTACACCTCTGCTTATTTCTAACCTCTTCTCAGGAAAATTGACCAAATATTGTTCACATGTACCCTAGAACAACTTATTTTTATTGTTCTATTATGGGCAAGAAGTTTGACCATTCACTTCCCCAAATTTTAAAAGGTAACATTTCTATGTGATACAGGCAGAAATGGGAGGCTACTGCTGAAAAATATTTAAGAACTGACACATATTTTGAACTTGTAAATATTATTTCTAAAAATAGAAATCTCGTAGGAAGTCCTTTCCCTCACTCTGAAATTGAAGCTCAATTGTTAATCTCTCTGTAAACACACACACACAAACACACACACGCACACACACACAAACACACACGCACACACACACGCACGCACACACACACACACACAAACACACACATGCACACACACAGGCATTTTTAAGTAGGTTACCCATGTATCTATGTTCTCAGAAAAATGAAGTGTGATCCTTCATTACTCATCTTGTGTATCTGGCCATTTCAAACAGCTTAAGTATACTTATAAACCTTGTATTCTGGTCTGCTCTAAGTTAGCATTTTATTTAAGCATCAGCATATTTTGGGAACAGGAGTTTCAGAACCACCAGCAAATAAAGTATAGAGGAGGAGGGACTCAAAAGGGGCAACATCGAAGTCTGGTTCTTGTTCACATCTCTGTGTTCTCATCCAGAAATCAAGAATGCCTTTTTCTTAAAGTTTAGAGCTTAGTGAGAGGTGCCATGGAAATGCAGAATACTTGAATATGTTAACAACTCATGAGTTCACTTTTATTAAGTGGATATTTAATAAAGGCAACTATAAGCAGAGAAATGAGTTTAGATATTTAAGAACTAACTCTATGAAAGGAACATCCTCAGCAACTCCAGTTTTGTCAGTAAATTAGAAAAAAAATTTACTAGGTTGTTGTGAATTTGCATTTACTATACATGTTCAGTTGACAGCATGACACTGTTAATGCTCTGAAATCTCTGAAATTATAAGCCATGTCCTTATTTTTTTTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATC	ATGAGGACCTAAAGAGGTTTTATGTGGGTTTTATCATTGATATTTGATGGATTAGAAATTTAGAAATATTTATTCACTTAAAAAGAATAAACCCATTGCAGATTAATAAGAATAACGTTTTTATGAAAAAACATGTAACTTATTTTCCAAAGAAAAATTTAGTAAAAGAGTGTCATTGTTTTACATTTTTTGCAAATCTCTCTAGTGTCTAGCTCAATAGAAGATAGCTAGAGTCGCACATTTGCTGCTTCTTTCAATCTGTTACTATGTGTTTTTCTGGTTGAAATATGTGAAGAAAATCTGGCATCACACAGATATGTAATTTGAAAAGGGAGGAATATTTTAACAGGCTTTTCAGATCATTGTGTATATACTTTTATGTTTATTGATATTATATTAAAACTTGGCAAGTGACAGTGCCTTAAAAATTAGCTGCATCATGGAATCTGAAACCATATCAATGAACTTTCGACTCTGTGACATTAAAATGCATTGGTCTATCCAAGACCCATTTGGAATAGATCTTTTACTCATGTATAATTTTGCCATTCTATGCATTGTTCATTTGGAAAATATGTTTACTGTGTTGTAGAGATGTTCAAAATATTGATACACTTAATTATGTAATATCTAAAAAAAATCACATTAATATCATCCTCACCAGAAAAGTCTACATATTGGATAAATATAAAGTTTTCAGTGATGGATACAAGTTTTCCAAAATTCTAATTTTTCCTTGAAATCTTGAATTCTCGCATTGGCAAAAAATGCTGTCACAGTTGTTTTCCTTGAAGTGACAGGCTCAGTTTGCTCATCTTCAAAAAAAATTTCCAAAATACACAAGTCTGAATAACCAGTTTATCATCAGTCATTTCTTCAA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Is the genetic change at chromosome 6, position 112068230, within gene CCN6 (cellular communication network factor 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Progressive_pseudorheumatoid_dysplasia']	GAATTTGCATTTACTATACATGTTCAGTTGACAGCATGACACTGTTAATGCTCTGAAATCTCTGAAATTATAAGCCATGTCCTTATTTTTTTTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATCTGCTTCCTGCATTGAGGTCTTTAAACTGTTGTCTACCTTCCAGGTATCTTCACGTTTCTGCTTCCTCTCCTCAGTTCTATGTGCAATTGCAAGAGACTCTACTGTCATAACACTGAAAGCAGTGTCACAGTATCAATTAAAATAGAGCACATACTTTAAAGAGACTATTTCCTATGAAGAAGGCTTTTTTTTTTTCTGGGTGTTTTTCGAGTTTTAAGTTGATTTTTTTGAAGTAATATAGCCAGAATTTTGCTGTGCAGACTCAAATCACAACCATACTCCCAAAGCATCCATTTCAAGATGCACATTAACCTTAAGGAAATGCCTTGAGACAGTAAGTCAATATGTAGTTTGCTTAAAATGAGCCAAGGGCCTGATTCATTTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTA	GAATTTGCATTTACTATACATGTTCAGTTGACAGCATGACACTGTTAATGCTCTGAAATCTCTGAAATTATAAGCCATGTCCTTATTTTTTTTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATCTGCTTCCTGCATTGAGGTCTTTAAACTGTTGTCTACCTTCCAGGTATCTTCA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Is the chromosome 6, position 112068321 variant in CCN6 (cellular communication network factor 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Progressive_pseudorheumatoid_dysplasia']	TTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATCTGCTTCCTGCATTGAGGTCTTTAAACTGTTGTCTACCTTCCAGGTATCTTCACGTTTCTGCTTCCTCTCCTCAGTTCTATGTGCAATTGCAAGAGACTCTACTGTCATAACACTGAAAGCAGTGTCACAGTATCAATTAAAATAGAGCACATACTTTAAAGAGACTATTTCCTATGAAGAAGGCTTTTTTTTTTTCTGGGTGTTTTTCGAGTTTTAAGTTGATTTTTTTGAAGTAATATAGCCAGAATTTTGCTGTGCAGACTCAAATCACAACCATACTCCCAAAGCATCCATTTCAAGATGCACATTAACCTTAAGGAAATGCCTTGAGACAGTAAGTCAATATGTAGTTTGCTTAAAATGAGCCAAGGGCCTGATTCATTTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTG	TTTTTCAAAATGTACAGAACAGTTGGTTTTCTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATCTGCTTCCTGCATTGAGGTCTTTAAACTGTTGTCTACCTTCCAGGTATCTTCACGTTTCTGCTTCCTCTCCTCAGTTCTATGTGCAATTGCAAGAGACTCTACTGTCATAACACTGAAAGCAGTGTCACAGTATCAATTAAAAT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Considering the variant on chromosome 6, location 112068351, involving gene CCN6 (cellular communication network factor 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Progressive_pseudorheumatoid_dysplasia']	CTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATCTGCTTCCTGCATTGAGGTCTTTAAACTGTTGTCTACCTTCCAGGTATCTTCACGTTTCTGCTTCCTCTCCTCAGTTCTATGTGCAATTGCAAGAGACTCTACTGTCATAACACTGAAAGCAGTGTCACAGTATCAATTAAAATAGAGCACATACTTTAAAGAGACTATTTCCTATGAAGAAGGCTTTTTTTTTTTCTGGGTGTTTTTCGAGTTTTAAGTTGATTTTTTTGAAGTAATATAGCCAGAATTTTGCTGTGCAGACTCAAATCACAACCATACTCCCAAAGCATCCATTTCAAGATGCACATTAACCTTAAGGAAATGCCTTGAGACAGTAAGTCAATATGTAGTTTGCTTAAAATGAGCCAAGGGCCTGATTCATTTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATAT	CTGCATTGGATTTTAGTCATTCAGTATAAGGCTCTTAGAACCCACACATAAACTTCCCTGGGAAGACTACCTTAGAGCAGTTTTCCACAAGTGAAGCCCTTTGGATCAAGTTCAAGTTGGTCTCATTTTAGAAGTTAGAGCAGTTCAGTGGATTCACTTTGACCTTGGTTGGGAGAGGCATCAGATAGTCAGTCTTAGTAGTTAGTGTTTTGTCAGGTAAAACAAGAAAATCTCCTGAAGTGTTCTCTGGTATTTATGATTTAGACCTAGGTGTGTTTCAAATGAAGTATACGTTCAGTCTAATGTCTCTTCTTTGCTTAACTGTGAAATTATATTTATGGCCCACACAGGAATTTGGCTTTTAAAATTAACCATAATGACAAAAACACATACTTTTAGATATATTTGTGACAGTAATTTATAGTCTATGGTTGGAATCTAGCTTTTGCTAGGTCAGTATGAAGCACGCAATGACATAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCCCTCATGCTTTTTTCAATGCTCACCAAACACTAAGCTTTGTTTAAAAAATCTCTTCTAGTTTTCTTGCTTTTTAATGAATGGTAAATTCCTGAACTACAGCTGTCGGTTTAACAAGTGGGATTACTGGTAACACGGTAATCTAACCTGCCTTTATTTATTGCAGATGTGTGCCAAGCTTCTAATCTGCTTCCTGCATTGAGGTCTTTAAACTGTTGTCTACCTTCCAGGTATCTTCACGTTTCTGCTTCCTCTCCTCAGTTCTATGTGCAATTGCAAGAGACTCTACTGTCATAACACTGAAAGCAGTGTCACAGTATCAATTAAAATAGAGCACATACTTTAAAGAGACTATTTCCT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Does the chromosome 6 mutation at position 112069416 within gene CCN6 (cellular communication network factor 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['CCN6-related_disorder', 'Progressive_pseudorheumatoid_dysplasia']	TCATTTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTG	TCATTTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTT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Chromosome 6, position 112069420, gene CCN6 (cellular communication network factor 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Progressive_pseudorheumatoid_dysplasia']	TTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGAAAAAAAAATGTCTTGTGCAAGCAACAAAATGGACTCCCTGCTCCAGAACATGTGGGATGGGAATATCTAACAGGGTGACCAATGAAAACAGCAACTGTGAAATGAGAAAAGAGAAAAGACTGTGTTACATTCAGCCTTGCGACAGCAATATATTAAAGACAATAAAGGTAAAGTTTAAATATATTTAACTTAATTCAATATTAAGAGATTCCTGAAAAGTAAGCATGTGTGTGTTTTGGAGGGTGGGATGGTGTTTAGTTCTTAGAAAAATAAAAGCATCTCATTATAATGCTTAAAGTCAAACTATTTCAGAGGAAAACAGGTATTAACTGCATGTTGTGGGGAAAATTTTACCAACCAGAGCAGATTCTAACTTCTTTTTTCTATGTTAATGAATAAAAGATTTTGGTTGCTACACTATAATTATGAAAACAGATATTATGAACATCAGAGTAGAGAAGTCCTGATCTTAGTTATATATCACTAACTTGGAAGGAAGCCACACCATTTCCAAAATGCTCTATGCTTACATAGTAAACTTGCTAAAACACTATGATAAAATATTTACCCTAAGATTGTTTGGTATAACTAGAGCTGGTCCTGCTTCTTGAATGAGGCAGTAAGTCTGTCTCAAAAAGGGTAATTTTTAGAAATGCTACACAATCCTTCTACCCCAAAGTTATTCTCTATCATATTAGCAAGTTGACAATTCAGTTTTAAAGAAAGATTAGGATAATTATTCATCTATGCATCCACTGAAAACTGTCTGGGCTGTGTTATGGAATTTGCTAAGTCTTAGATAAATATTTAATAAGACATGGCTCTTGATATTAAACAAAACAGAAATTTCTATTTATTGTAAAATTGAGTCAAGAATAGATAGCAAAAAACATTGAGGAGTACGTGCTATAATATGATGAAGAATAGAGAGGACAGACCTCTGATAAGAAGGGGATCTTAAGGGTAAAGAGAGTGCTGGAAATCACTACATAGCAACTTTTATTAATGCCTCCAAATACTCAGATTTGTACTATAAACTATTCTACATGTTTTCAAAACTATTGTAATAAAATTTAAAGAATGACTTCATTTTATCTATCTTTTCAGATTCCCAAAGGAAAAACATGCCAACCTACTTTCCAACTCTCCAAAGCTGAAAAATTTGTCTTTTCTGGATGCTCAAGTACTCAGAGTTACAAACCCACTTTTTGTGGAATATGCTTGGATAAGAGATGCTGTATCCCTAATAAGTCTAAAATGATTACTATTCAATTTGATTGCCCAAATGAGGGGTCATTTAAATGGAAGATGCTGTGGATTACATCTTGTGTGTGTCAGAGAAACTGCAGAGAACCTGGAGATATATTTTCTGAGCTCAAGATTCTGTAAAACCAAGCAAATGGGGGAAAAGTTAGTCAATCCTGTCATATAATAAAAAAATTAGTGAGTATAAAATGGTGGCAAATCTACTTTGTTTAAAACAGTATGAATGCCTATTCTCAGATCACTACATTTAAGGCATTAGAAACTTTTAAAAAGTTATCTTAAAAATATACATAAAATTTGAACAACTTAAAAATTGAACTAATTTCTAAAATATATCCTATAATTATATAATACACAGACATTTGTTACCATCTAAGCATTTTGTATATGAAAAAATTATGCAATTTACAAGAAAATATTTTACAAAATAATCTGGAATACTTGCTAAAGCTGTATAAAAAGTATACTAAATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGTTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTAATTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGGGTCAAGATTGCACCACTGCACTGGCACGGAGAAGCGAGACTCCTTTGGGGGAGAAAAAAACATACTCAATTTAAAAAATTTAATCTATATTTGACAATGTAGCCTAAGGTGCCCATTAGTTGATACATCATTATAGGGCAAGTGAAATTCTAGATTAATTCTTGAACAGAAATAAGATTAAGCTGTAAATATATTTAGACTTTTCACTGCCTGATCTTGAATATCAGTTTCTTTTGGAAAGGAGAAAATGCAACTTTTCTGGCCACTGTTAACAACTGCAATCTAAAATTTTTTACATCAAATATTGTAAAAAGTTAAATTTCCAAGACAAAGACCAAGAACAGTATCATTACTTTGCAAAGGAAAGAAATATAAAGAATACAACTTAAAATTAACCTGTGGATCTGAAATATAAAATGTTATTAAAAATAAATTAATGTTAAGGCTAGAACTGAAGATTATAGTAACCGGAACAATTATAGCCATTTATTGCAAAGTTTGGAAGATATCAAGCTTAGTAACATTCTGTTCATTTGCATAAATGTCATGCAGAACAATAACAAGTAGCACTGTTGAAAAATATAGACATTTATTATAAAATCAATTGGTTTGATAAGAAAGCAATTATTTAAAAAGTTTAATACAAATACATGTTAAGTGTACAAATTAGGATTCTTTTGGGCAAACAAGTTGTTATCTAAAGAAGAAGCAAAACCTCCTTAACAGTTGTAATAAAACCTATGCCTGAAAAGTTGGTGGCTATTACACGGAAATATTTATATTGTGTTCTTCTACTCCCAATAACTACTTTTAAAGAATCAGGATAACTTAAATAGAATATCAAAATATAAATTATAAATAATTATAAAAATATATCTGTACAAGATTTTTATTGAAGACACATCAGTGCATAAATGCCTAAATATGAGGCTATAAATACAGCAAAATATTCAAGAACTATGTTATCTCAATTTTAGAAAAGGGAACTTTTCTGAAGAGAAATGTTTGAAGTTAAGGTACTAAGATTTCACTAATTTCACACATTGGTATTACCAACAAATTGCGATTAAACAGAAATCACTCTTTTAGACAAAAATATTTCCCGATAATATGAAAAAACTGGAGTTTCCAAATTACAAAAATGTTGAAACAGAAAGGTCAGAAAAAACAATGTGAAATTAAGAAAGTATTTTTGAGGGTTTCTTTTTCACATAGCTATGCTTAGTCTGGGTAAATCCTGCACAGGCATGTTTTTTGTGGCGT	TTATAAGAAGAAGCTCCCAGTGACCTTACATGGAAATGGGAGCATTATTAGACCCTCTTATATTCTCTCTTCCCCTCCTATTTCTCCTTAGCAGCACATTGGAAGGGCTCTATCTACTCACTCACTGACCCATCTATTGATCCATCCATTCTGTTTTTTCATATGTAATTCGAAATCTTAGCCAATTGGAGAGTACTTTGGGCCTAAGAACATAGGGAGTGTGACAATTAAGTTGAATGAATGAAATTATACGCTTGCAATGACTTTCTATATAAATGATTAGTTTAGTTCAGTGTAGTATTAATTAGACAGTTTTCTAAAAGACTAGATTAAAACAAATGGAAGAAATCTGGTCTCACTGATAGTCTCATTCTCAAATATAATTTTTGTATTTTAGATTTTAACATATTATGAAAGTTAACATTAAGATCACACTGTTCTGATCAAATTCCCTAATTTTTATTTCAATGTCTGTTAGAAATGATGAGGCAAGAACAAGGGAAAAGACAACTCAACAGGAACATAAGCTTAGGTTTAGTATTCAGAGGACAGGCAAAGCAGAAAAATGCAAATGAGTAAATCTTCTCAGTTTTTCAAAGATAAAGTATTTTTATTCCTCCTAAGAGACTGGACTGTAATACTTGATTGAAAGTTAATTTTGGGGTTGGGAAAGAGGGAGATAGAGTGATAAATTAGACCATCGGCTTCTTTTATTCTGAGTTATATTATACAAAAATACTCAGATTTCTTAAACATTAAACATGATTAAAAATTATCTATTTATACAAGTACATTTATATGTATACATATGTACTTTTCTCCCTTTGTTTTAGCTTATAGAAATCTCCCACTTATTTGGA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Is the variant located on chromosome 6 at position 112117709, gene LAMA4 (laminin subunit alpha 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	benign	GACTCTTTGTTTTAACCAAATCAACTTTCAACATAGGAAGCTGAATCCAAATATTGCCCACATTTACATTTCATGTTATAGCTTTCCTATATTTCTTTTCAGTTAGGAAAGATTGATGAAATAATTCTGTGAAATAAATCTGCTTCAGATCTAGAATCCAAGGTCAGATGAGACAAATTGTTAAACATTTTTCAGACACTACCTGTCCATTTTTCATGTGAACATTTAGGTACTCCCCATTGACACTGTGGCCGTGGACCAGGGTTCCGGAACTGCTTCTGGGACGGACTTCAAATGCAATTTCAAACTTCAATCCAATATTGAAAGATTCATCTGTGGAGAGAAACACTATAAACTCCCAAGAACAGCAAGATCATATTTGTAACTATGGTGTGATTTTGTAATTATATATATTTTTATCTGTTTTTGAAAGTTTGATGCATTTTTTAACAGATAAGTAGAAAGTGGCTTTTCCATGTCAAACTCACTGTGGAAAGCTCTGTGGGGAACCAAGATAACTAATGCATCAATCCTGTTGTGGGGTGTGAGGCTGGCAACAGCACACAAAATATGTGTTATGGGAGCTCAGGGGAGGAGAAATTAATTCCAAGTAGCAGCAGCACTACTGAGTATTTCACAAGTGAGGAGGACAGGGCAATCTGGGCAGAGGAAGTAGACTCAACACAGGTACAGAGGCTGGAATGCTTGGAGAGCACTGTGAAGGCCACTGTGGCTGGACTGTCCCTGCCAGGGGAGAAGGAGGCATGGTGAGTGGGAGCCACACTGGGAAGGGCTCTAGTGGTGAAGTATGGAAGTTAGGCTTTATTTTACAGTCACTGAGCAAGACAGCTGTCTTGATCGGACCTGTATTTTAAAATAATTATTAAACAGAAACCTAACTGGTGCCAGTGTTGTACAGCATTTCAGAGGAGAAAGAGCAGAGAAAGTATTTAGGAGCTGTTACTGAGGTGATCCAATAAAATTCTTATTAAGAATAGTTGTGTTTACTCCAAGAGACTCATTGCAAACCAGGGCATCTAAATAATGTTCATTTAATGTATCCTATAAATCATTTAAAATTTTTTCCTGTTATTAGTTAGTGCTCATGGAGTAGTATATAAATTGTGCAGTTTGCTCTGTATTCCCAGCTGTCCAAACTGTTAAGAGTTCTTATCACTGAAATTCCATGAAAGGCTGAGAATTGTAAGTGTAGGTGTTTTAGTGTAGGGGTAAAGATGGGTGAGGCAGGAAAGTAAAATCATGAGCTAAGCAGAGAGGAAATACTACCTCTGGGTGTTCTGCTGGATATGGTGGTGGTTTAAAAAGTAAACTTGGCTGCAGTGTAATTTCTTTATTCAGGGGATGTGCAAAGTACCTAAGTGCCTTGAGAGGAGGGAACATGCAGCTTTATACCCTTTCCTATCCTAATTCCGGGCACTTATTCTGGTGTCTTCCTCACACCCAGCGATTGCTCCATAGAATATTCTTGGAATGAATTAGATGATGATTGTGTGTAGTCTGCTAGGATTTTATTTATTTTTAGAACTGTTATGTCCCATCATCTGGCATAGGGACTGCCTTATGGGAGGCATACAATAAAAACTGAATGAGTGAGGGAGTAATGGTCAAGGAGAATAATAAAAAGCCAGAAATAAAAATTTCTGAAGGATAACGTTGTCTGCTGGTGTTGCAAGTCATGGGGAGAAAGTGGGACTTCCTTTAGTAGGACAATGGTTCATGCCAAGAAGGAGCAGAGCAAGACCTTGAGGAGCAAGGTGGCCAAAAACTGACATGGATCAGGCCACGGAGCAGCATAGACATTCTAAAGGAGCCCAGGTGGTCTTCATCCAGAAGTTTGGCAGCTGTGGAGAAGCCTGGTCAGGGAGAGTATACAGGGATGGGGACTGCATGTATGGTTTGGAGTGCAGGAGGGAGAAAGGTGGTTCTTGTGGGAAGAGGTCATCTTCTAGGGCTGAGTTTGGCATTCTTAAGTTTTAACTCTGGGCCTGATATTCCCTGTTAGCCATCTCCAGGAAGAAGCATTTCATGACTCATATTTTTAACATGACTAATGTTACCTAGAACCACGTATCCTCCTTCTGTTGAAAAGTAAGTTCCTGTTTCCATGGGGCCTTCAAAGCAAGGGGTCACACTGAATGTCTGAGAAGCAGAGGTGATGGAGGCCCCATTGAGCTGGAGATTGCTGAGACAGCCACTAAAACTGTAGATGGAGTTAATCTGAGGGAAGAAGATATTTCTTAAAATCAATTTTCTCAACACAAATGCACCAAGGGGAAGCAAAATGAGGGGGTTTGAGTCCTGAAGGAACCCACGTAATTCCTTGTTTCATTTATTTCAGATATCTGAATGATCAGTACTTTCCTGGATAGTTGCTTTCTAACTGGTTGTTTGAAGCTGGAATTTTGTATTTGATAATGTCAACCTGTAGTAATTAAGCTATGGACATTTTTATGTTACACTTTGACACAATAAGTTGCAGCTGTGGTTTTCAAACTGCATATTTAGAAGTATCCTAGTTTTCCCTCAAGAATGACAGCTGTGCCAAGATCACCTAAGGCTGATGAGGGCTAGCAAAGTTCTTTACTTAAATCTACCATAGCCAAATAAACAGCAGAAAGCTTTCATTTCTGGTTTCATGAGCTGTTTTTGTGGTTGAGAATTTATCATATCACAGGACATGAAACTTGGGCCACTTAAGATAACTGATTTTGTCCTGCATTTGGACATTTTAAAAAAGAGATTGCCATGGAATTGGGGCTGCTTATCTAAAATCTAATTATAATGTAAACCATCTTTTTTGCTTCATCTACATATATTAATAGGTCTTAGAAATTATTTTTAACATTGCTAAAATCCAACCTATATTTATGTTAAGAAAAATTTAGTCCTTTGATGCATTCCTTTTATTGCTAAATTTTTTATAAGTGCAATATTTTTAATTTTTAAATTACACAAATAATATTTTTCTACTATATTCTCACTTCTCCCCAGGGCAACCACATTTCCTTATACATTTACAAATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAGAAAAATGGGATTGTAGTTTGCATAATGACCTGAAACTTTTTTTTTCACTCAATAATGTATAATGCAATGATTTGCTTTCTTTTTTGTTATGTCTTTACATTAAAAGTATGGGTACTTCCTGAACAAATAAGATCTCCTTGAGACATAAATTTTCATGATAATTTATGCCTCTGAAACTTTTTCATTTGACATCTACCTTAGAATTGAAAGATTACTTCTGACTTTGTAATGCCACAGGGCAGACAGGCAGCCCATAAGACAGTACTTACTTTGATATCCCATTTCCAGAAAACTACAGTTTTACTGGTGCTAGTTTCTAGTTTCCTAATCTGTGAGACGAGGGCCTCAATTAGATGATCTTCTGGCTCTAATGGTCAATGGCTCTACCTGGTCATGCCTGGCTTACCTGAACATTTTTCACAGCCTTTCCAGGAGCCACACCTCCCAAATAAATGGGACCCTTGATTTTCCAGGTAGCTTCAGTAGGAGGAAGACTTTCTTCTAGGACTCGGAGACCATCAATTACCAGTCGGCCACTGCTCCTTTCTCGAATAAATATCACCTGGATGAAGAGAAGGACAATAGCACATCTCAGGTACATTCCAAGATTGCAGAAAAGGCTGTGTTTCCTCTTCTTCCAACTTTGCTATTGCAATGCTGTGGGAAATCTTCAGAAAGTTTATTTTTAAAATGGCCCCATCTCTGAAGGTCAGGAGTTTATCTCTTCTGTTTAGTAGGCTTCTGGCAATGCAGTTTTTGGAATGGCAGAAACTTTATCCCTCATTTGATTCTGTTTTGTTATACAGCATATGCCTTTATTGTGAGCTGTCTCCAGGCCCCTTTGCTTTATATGCATAGGTGTATTTTTTTCATGATCATCTTCCATTTACCACTTCAGGTATTAGAGGAAGTGATCTATGTATTTTCTGACCTCTAGATAGAATGATTTAAAGCTTAATTTCTGAATATAGCTTATGTTTTTCCATGTTCTCTATGAAGCTTTTCCC	GACTCTTTGTTTTAACCAAATCAACTTTCAACATAGGAAGCTGAATCCAAATATTGCCCACATTTACATTTCATGTTATAGCTTTCCTATATTTCTTTTCAGTTAGGAAAGATTGATGAAATAATTCTGTGAAATAAATCTGCTTCAGATCTAGAATCCAAGGTCAGATGAGACAAATTGTTAAACATTTTTCAGACACTACCTGTCCATTTTTCATGTGAACATTTAGGTACTCCCCATTGACACTGTGGCCGTGGACCAGGGTTCCGGAACTGCTTCTGGGACGGACTTCAAATGCAATTTCAAACTTCAATCCAATATTGAAAGATTCATCTGTGGAGAGAAACACTATAAACTCCCAAGAACAGCAAGATCATATTTGTAACTATGGTGTGATTTTGTAATTATATATATTTTTATCTGTTTTTGAAAGTTTGATGCATTTTTTAACAGATAAGTAGAAAGTGGCTTTTCCATGTCAAACTCACTGTGGAAAGCTCTGTGGGGAACCAAGATAACTAATGCATCAATCCTGTTGTGGGGTGTGAGGCTGGCAACAGCACACAAAATATGTGTTATGGGAGCTCAGGGGAGGAGAAATTAATTCCAAGTAGCAGCAGCACTACTGAGTATTTCACAAGTGAGGAGGACAGGGCAATCTGGGCAGAGGAAGTAGACTCAACACAGGTACAGAGGCTGGAATGCTTGGAGAGCACTGTGAAGGCCACTGTGGCTGGACTGTCCCTGCCAGGGGAGAAGGAGGCATGGTGAGTGGGAGCCACACTGGGAAGGGCTCTAGTGGTGAAGTATGGAAGTTAGGCTTTATTTTACAGTCACTGAGCAAGACAGCTGTCTTGATCGGACCTGTATTTTAAAATAATTATTAAA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Does the chromosome 6 mutation at position 112158886 within gene LAMA4 (laminin subunit alpha 4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	TGGCTACTTCCCTCTCTGTTAACCAAGTCTATAATCATTCTACCCCCTCTACAAAAGGGCTGACTCATCCATTAGGCACAGCGTTTTCATTTTTTTTTCAATCAGAAGGAAAAAATGAGGATAACAATAATAATGGTATTAATCTTTATACCAATGCAGACATGAAATAAAGGTTTTACTTTTTCTATGGAGAAAGGAACCCACCAAGGCAAAAGTGTCTAGGGCCTATAGAAGTCATGGGGCTCTGCTCTACAGAGGGGAGTCTAATCTAAATACTCACTACCTGTTCCTCCCCACAACCCCTTCTGAGAAAATGGCCTCAGATAGCAAAATCTGGGGAAGGCAGACAAGAAAACATTTTTTAAAAAAGGGACAAAAGAAACAAAATGTTACAAATATTTATTAATATTTTAAAATTTTGCTGGCGAGAGTGGTAAGATGTACCAAAGATCATGAAACAAAGCCTTTATTACTTTGCTTTTAATACTAGGCACAGAACAAGTACTAACTCAGTATTCAAATTAAACATGTGCTATTGAAATGGAAGCTTCTTAATGAATTTTGTTTATCTTTGTTCGAGCATAGCACGTAAATCATTGTGTACACCAGACAGATATGGAAGGATACTCACCTTTTGAATGAAGATGTCTCTAAGTTGAAATGCTTTCATGAATATATAGTCAGAAATATTCTAAATACAAAAGGACTTGAGGGTGATTGATATTTTGGATCATGTTTCACGTAAAGCATGTAGTAACTGTCTTAGAATCATGCTGGAACACTGTTTGTTGCAGAGTGGCATTATACACAGAAGTTATATTTTGGAATCCCAATGAATGGGATGTAGGTACAAAATGACAAAAGAATAATGAAGAGAGCCATAAGATGGATCTCAAAAACAACATTCTGCTAATATAGTATATTATCAAAATAGTGTTTTTTCTAAGCTCCATTTTATTGCCTTCATCAAAAGCTCATGTTTCTAGGGCCATGATACCGAGTGGGATATGGCACTGTCTCACCCACTGACACACCAAGATTTTATATGACCTCTCTCTTTCTTTTCTTCTCTCTTCGTAGGAGATTTGGAAGAGTGTTTGAAAATTTTGGCAATCAAGAATAAGAAGGTGATTTATATTTTGAACAGAAGTTAATATTGGTTCTTATTTTATTAATGACCTTTACTGGTCCTTTTTTCCTAGTCTTTCTCTATAATGATCTCATTATTTGCCTATTATTTCAGGGTCATGAATTCAATTCTGATCTTTCAGTACTTTTCAGTTAACATTAATTGAGTGTCCAAGAGGTGTGTGATTCTATTCTAGGTGCTGGGAGGAAAATTGCCAATTGATTTTCTCTTAACAGGTGTTGAAATCAAATAGTTCCTGCTGGGCACTGTGGAGTATTTATCAGAAGTCAGTTATATTGCCAATTCCCGACCAGTTTTACTTAAGACACTTGGGTGTGGAAAGATAATGCTGTCTATGAAATAAATAGGTAATGTTAGAATTAGACCTTCTAAAGGGATCTGATTTATTTGACAATGTTTTATACATTGTCTTTGGTCATCCTACTAAAAATTGTGGAACAGACACCCCCCTCTTCCCGGAACACAGACCTTTAATATGACAGATTTTTTTTAAATAAAAAAGACCAGCTCCCCCAAACAATTGCAATGAACAATGATGGACTCTCAGATGGAACAACCAACCAACCAACCAACCAACCAAGCAACCAAGGAACCAACCAACCAACCAACATATCAACACATAAGCATACCCAACCTTAATCAACCTGGTAAAATTGTATCCCAGTAGTTCTGACATATGGAATTGAATAGTAATATTTTATTCACCCCATGTAGATATTTGCATTTCTAAAACCAGGATATTACCTGCTCAATTCATTAGCTTCTTGTTGAAGGTCCTGTGCATGGTCAATAGCTTCTTGGACTAAATCATGGCTGAGGTTACTTAGGTTAGATAGTTTTACTTGTAGTTCACTTTTGGCTCCATCTATTTCTGCATAAATCCCTGACGCATTCTAAAGAAAAAAATTTTAATAAATACATTGAATTTAGAAGAACTTAAAACATTTTTCCTAGGCACCAAAAGATAATCTCTGTTCTTTCTTATTATGAAGGTCAGTAAATTTCAGTGCAGGACCACATAAGTCTAAAATACTGTAAGTATATGTCTATTTATCCCGCATTGCCAGCTCTTTCTTCTGTATTGATTGCTTCCCTAGCTAGCATTCACAACCCAGAAATGCTCTACCATTTCAGACCTAAAAACTAAAACTAAACTAAAACCTTCAATTATCCACACATGTCCCTAATGTTACTACAATACTTTTCTGCTCTCTTCATAGCAACATATTTCAAAAAATGGAAGTTGTTTATATATGTTGTCTCTATTTTCTCTCACTTTATATTTCCTATTTTGACCTAGTCCTGTCTGATTTCTACTCCATTACTCTACCAAAAGAGAAGTTAATTACATCTAAGTTACTAAATCTAATGGACATCATTCAGTTTTCATCTGACCTTTCAGTTACCTTTCAGGTGACTGACTACTTCCTAAAAATCACCTTGTAACACAGGCTCTCTTGGTTTTTAATACAACCACAGACCTACGATTTTGCTTAAAGATCGTGCAACTGTGTAGACGGATGTTCCTGCAAACCCGTGAGTTTCAGCCTTGGCTGGCCCCTCAATGCTGCAAAGAGATTTGTTCTCCTAGTCACCCAAATAGTGATTCTAAACATTGTCATGATTCCTAAGCCAACATTTCCTTCACCCACCCCCATCTGATTGTAAACAGATCACTTTATTTTCTTTTTTATTTGGAGGTCATAAACTGTTAGTGGGGGACACTTCTTCCACACTTCTGATGTCTCCTTTATATGCAGGGAGCACAGTGAGTGAAACTCCAGACCTCTCTACCCCTTTCCTCACTCTACTCCTGTGAGAGGGGAGTGGTTGATTTTGTGGGTAAATTTGGGAAGAATAACTCTATAGGCTCTGCTCAACTCCACCCTTCTTTGTCCTGGGAGCAAGCTGCCAGCAGAAAGCCTGAGTTTTCCTGTGTTCCTCCATGTTAAAACTATTCTGGGCAGAACCCCCATCTAAGCCTTACGGTGTTGCCTGTCTGGGTGGGCACAGCTGCTTAATACTGGGACTGAATGTCAGCTACCCCACTTGGCTAAGAGACCTAAAGCCATGCCTGCTGCTTAGCTGCTTCAGAAATAAGGCAACCTCCTTGGTCTCTGTATTTACTATTTTATTTATGTTTCCACCTGTTTAGAACTTGGGTTCTGGAAAGGGTCACTATTTATTGGTTAACTCCCTCAGAGACTCCAAAACCAATGAACAGGTATTTCCCCAGCTTTTTGCAACCAGCCCCCAGCCCTTCCCCGCAAACTCTATAGATGTATTTATAGCTACACCTACACAAAAATTTCTCTCCAATTTTAAGAGGAAAATGTTCATTTTCTGTATAAAGCATGCTGCCCCATTGTCTTGGTAACCCCGTTATTCATTCTTGCTTTCTAGCTACTGACTCTTCTCAGATATAAACATGCTCAAGTATCTCCCGTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACCTTATTCTTTCACTTTAGGCTCCCTTCTAGCTTTTTCTCTTGCTTTGACACAGTGCACTTTACAGAAATGTTTCTTGCCAAGATCACCAACACCTGGCCCCAAATCTCCAGATCCACTTGACATTTTCCCATCCTTATTTACTGGACCCATCTGTGGTTTGCTACAGTGTTGGCCACTGTCTTTGCTTAAAACTCTTTTCTTTTCCTAGCTTCTGTGACTATGCTATCTCCTGGGTCTCCTCTTTCCCTGACCAAGAAAGAGACCGTGAAACTTGGCATTTGACTCCCAGCCCTTTCCTCTCCCCTGAGTGATCTCACTTCTTTCTCTGAGGGCAGTCTTTGAGTATTCTAATCCATTCTCCACTGTCTTGCAGGAAAGGTAATCTTCCTATTAAGAAAATCTGACCATGTTATTTCCCTTCTCAGAATCAGCCAGTTGCTTTGCAGGAATGAGTCCAATTTC	TGGCTACTTCCCTCTCTGTTAACCAAGTCTATAATCATTCTACCCCCTCTACAAAAGGGCTGACTCATCCATTAGGCACAGCGTTTTCATTTTTTTTTCAATCAGAAGGAAAAAATGAGGATAACAATAATAATGGTATTAATCTTTATACCAATGCAGACATGAAATAAAGGTTTTACTTTTTCTATGGAGAAAGGAACCCACCAAGGCAAAAGTGTCTAGGGCCTATAGAAGTCATGGGGCTCTGCTCTACAGAGGGGAGTCTAATCTAAATACTCACTACCTGTTCCTCCCCACAACCCCTTCTGAGAAAATGGCCTCAGATAGCAAAATCTGGGGAAGGCAGACAAGAAAACATTTTTTAAAAAAGGGACAAAAGAAACAAAATGTTACAAATATTTATTAATATTTTAAAATTTTGCTGGCGAGAGTGGTAAGATGTACCAAAGATCATGAAACAAAGCCTTTATTACTTTGCTTTTAATACTAGGCACAGAACAAGTACTAACTCAGTATTCAAATTAAACATGTGCTATTGAAATGGAAGCTTCTTAATGAATTTTGTTTATCTTTGTTCGAGCATAGCACGTAAATCATTGTGTACACCAGACAGATATGGAAGGATACTCACCTTTTGAATGAAGATGTCTCTAAGTTGAAATGCTTTCATGAATATATAGTCAGAAATATTCTAAATACAAAAGGACTTGAGGGTGATTGATATTTTGGATCATGTTTCACGTAAAGCATGTAGTAACTGTCTTAGAATCATGCTGGAACACTGTTTGTTGCAGAGTGGCATTATACACAGAAGTTATATTTTGGAATCCCAATGAATGGGATGTAGGTACAAAATGACAAAAGAATAATGAAGAGAGCCATA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Does the variant impacting LAMA4 (laminin subunit alpha 4) on chromosome 6, position 112185228, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	AAGCCAAATATTAGTTACTTTCTTGATAGAAGGCTTTCTAAGACACAGCTTTCCTTAAATCTAAGAATCAGTCATGGACTTTTCTAGAGCAAGGGCTTGAAGAATGCTTAAAAAGTCATTAAGACCAGCCCTGGGCATTTGTTTTGAAATGTTTCAGCAGGTTTTTGCACCATCAGGACTGTGGTCAGAACATTATATTCAATAAAAATAGATGGAAACAGCTGGGTGAAAGTTCCTAGTAGCTTTATCATCAACCTCCTGTGTTGGTGGTCTGCCCTTCTTGTCCGGGAGCCTTTTCTACTGTGATGTTAACTTTCAAGCGTACATTATTTCCTCTCCACGAAAGCCTGCATTTAGCTTACATTAGAAGTGGGGAAATTGTACAACAAAAGGATCAGGAATTCTGCCTGGGCTGTGGGAGGAGCTAATCTTGGTGAAAACATTTCCTCAGATGTTTTCTTGAAAATTCTTTCCTCAAGAAAGAATTAAGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCTGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACTCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTAAGATAGTTTTAGCAAGTTTCAACCATATCTGATACCAACATGAAGTAACAATGAGTTTCCACAAATATTTATTTCTTGGTATTTCCTTTACTATTTAAGAGATTTCACTGCTCTTCAAGCACTAGTGGTTGGATTAATATGTGCCATTGCCGGGAACTAGGGACACAATTTTCATGATAATCTCTTAAAGGGTTTGGGGTCCAAGGTCAAAAGAGAATACTATTGTTATTTTATTTTTTTAAAATTTTTGTTGATCATGAGAATTGTTTATAATGTCAACTACCAGTTTTGGAAAGCGGCAATTCTGAAGTACTCTGGCCAGTACTGGTGGAATATCATTAGAAAAAAAAAAAAAAACTGTGTTAAACATTCTAATATGCTAAATATGGTGCCTCGTGACTTAGTTTGTAAAATTAGTATAGCACATGGATGGATGTTTTTCCATTAGGCTGTTGCGGAGTGCGTTGAATAGCCTTTCACATTGACTCTGCTCATGTTTTAATGTTTTTCCTGTTAATTCCTGACAGCTTTTACAAGTTGTATTTTTCTCAATATTTTTCTCTGTCTAGTTGTCTTTTTTGTTTATTTAGTTGTTTTATTGGATATTTGAAATTTTATCTTGTCAAATCTATCTTTTTATTGAAATTCTTTATGTTGTATTTAAGTGTTCTGTTATTCCCTTTGAAGATTTAATAAGTAGTTTGTTCTATTTTCTTGTGGATTTGAGATTTATACTCAACTCTTTAAACGGGCTAATTTATTTTAGTCTGTGGTATAAAGTGATGGTTGAAAGTGGTTTTTTCCCTGCCAAAGAGCGAAATTGCTTTCTCAGGACAATTCCCTTTCTTTCCATTTATCATTTAATGTATACTTTAACCAATATTTAAATTTTATATTCTATATAATAAATTTTAATTCTGGATGCTCTGTAGCTCTTAGTCATAAGATGCCTTGGCAAACACCTGAATGACCATCCTAATTAAACAAATCAACCGTATCAACCCACCGCAAATACACAGAAAATTCTCCACAAACATAGCTTTTCAAGAAAAACAATCAAAACGAGAGGAGACGGTAGAGACTGAGTATGTTAACTTTCTCCACAGGTCTGGTCTTGATTTATTTTAAGGCACATGGGTCACTGCATTTTTTCTGGGCTGTGTTAAGCCTCAGTCGTTTGTGACCAGCCAGCCTCACATCAGCTAAATCCTTTCTTTGAAGGCTGTCCCAGAAACTGAATACATACATACGTACCTTTTCAACTAATTCCTCTACGTCAGACAGAAGGCTTTTCATCGTGTTCTCAGCATTGTTGATTTGTATCTTTCTTAGGGCGTATTGGTTTTCTCTTTCTGACAATTTTGTCTGCAGAAGAATGTGTTTTGAGAATAGTCAATGGGCACACCAGGTTTTAAAAAATGTACATAAAACTCTTTCAGTGTAAGAGGACTCAGAGTAGAGTGTGAGGCTCTTTTCTCAAAATAGTGGGGTCCGCAGGCTGCTGCAGCCTGATATGAAGGGTGGGGTCTGCAGAGGGGACTGAGGCCCTTAGGGGCTAAAATTCTGCAAGCTCCACTCACTAGACCAGGGATGCTGGTCAGGGGCTGGGTTGACCATGGGGAAAGGGCTCCTTTTTCTAATTTGTACAAAGGTACAATATAGGCTGGTGGTGGCCCTGGGTGTCTGAGCTTTAGAATTTTAATTTTGTTAGGTCTGGAAGAACTGACCAACCCATCAGTATTGATGTAAATGGAGTATAGAAATTAACTTTCCTCATTTTAATGCAAGTCTCTTTATTTCAGACCCCTGGCTTTCTCCTTTTTCATTTTCGAGGAGTTGGGTCTAAATGCGGCTTTACTGAGATTACTTGGGAGTGAGCCCTTCAATCTTGACACTGACTTCCTGTCTGCCATAATGATTCCTGTCTTGAAGTTGTGCCTTTGAGGAAAGAGAATCTGAGTGGTTTCAGGAGGCCTGGATCTGGGTGACTCCCCTGGGGGGTAGTGTCTTCATGTGTTCCAACAGGTAATTTTGGACAAGAACAATTTCAAAGTTTAGAATAAAATTCACACCAAGATTCTATCCAGGCTACAATACAATTTTTGTTTTTGCTTACACTTTACATATTTGGCCAACTGCTATGGATATCATTTGCACCTCCAAAAAGCAATGAGTACTTAGTATGCCAGGTACTGTTCTAACTTCTGTACATATATCAATTCACTGAATTCTCTCAACAGCTCATGAGATAGAGGCAATAATTATTCAGGAAACTGAGGAATTATAGAGGTTAAATAACTTACCTACGGTCACACAGCTAGTGGGTGTCAGAGCTGGGATTTGAATACAAGCAACCTAGTTTCAACGTCCATGCTCTCAATCATTTTCCTAAATTGACTAACAAAGCAAAACAATGTGCTGGTATTGAATTCCATTTTCCCTCAGCTAATGATTATTATTTTAAAAATATCCTTTTGTTGTGATAGAAGCCCATGATTTAGTGGGAAAGAAAACTTGTAAATCTTAGCTATACAAGGACCTTTATATAGTCATCCCTTGGTAGTTGTGGGAGATTGGTCCCAGGACCCCGTGGGGATGCTCCAGTTCCTGATACAAAATGGCCTAGTATTTGCAGATAATGTATGCACATCCTCCAGAATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATACCACTTATAATACTAACACAATGTCAATGCTGTGTAAATAGTTGTTACACTGTATTTTTCTTTTTTAATTGTTGCATTATTTTTTATTGTTTTTATAAAATATATTTTCTATCTGTGATTGGTTGAATCTGAGGATGTGGAACCTGTGGATATGGAGGGCCAACTGTATTACTGTTTTTGTTTTTTAATCTGTTGGCTGCTTTTAACTTGTTTACTAGGTATTAACCAGTAGAGCTATGAGGAGAAACAAGGTGTGTGTGAATGTCTGCGTTTGACTGTGAGTATGAGAAAATGAGAGAGAATGTGTGTAAATAAGAAGGAAAGGTGGGTGGGTGGTGGGGTGAGGAGAGACAGAGAAGAAGAAGGATGCTTCTAGACAAACTCAAAACCTTGCAAATTAAGGCTAAGGAAATGGTAGCCTTGCAGTACCTTTTGTGGTAATGACTTAAACAAGTAATGTATGGCTGCGCCAAGGAAATAAGTGTTTCTCTTTCCTCAGTAGTTTTGGGCATAGATACTAGTCTTTTAGTCATTTCATTTCCCATATAACCTCTTTTGTAGACAGTAGTTCTTGTTTTGGCCCAAGCTCATAGTTACAATCA	AAGCCAAATATTAGTTACTTTCTTGATAGAAGGCTTTCTAAGACACAGCTTTCCTTAAATCTAAGAATCAGTCATGGACTTTTCTAGAGCAAGGGCTTGAAGAATGCTTAAAAAGTCATTAAGACCAGCCCTGGGCATTTGTTTTGAAATGTTTCAGCAGGTTTTTGCACCATCAGGACTGTGGTCAGAACATTATATTCAATAAAAATAGATGGAAACAGCTGGGTGAAAGTTCCTAGTAGCTTTATCATCAACCTCCTGTGTTGGTGGTCTGCCCTTCTTGTCCGGGAGCCTTTTCTACTGTGATGTTAACTTTCAAGCGTACATTATTTCCTCTCCACGAAAGCCTGCATTTAGCTTACATTAGAAGTGGGGAAATTGTACAACAAAAGGATCAGGAATTCTGCCTGGGCTGTGGGAGGAGCTAATCTTGGTGAAAACATTTCCTCAGATGTTTTCTTGAAAATTCTTTCCTCAAGAAAGAATTAAGGCTGGGCGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCTGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACTCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTAAGATAGTTTTAGCAAGTTTCAACCATATCTGATACCAACATGAAGTAACAATGAGTTTCCACAAATATTTATTTCTTGGTATTTCCT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Determine whether the variant at chromosome 6, position 116120066, in gene COL10A1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	GTAGGTACTTTGCTGTGTATCTTACTTAGGATTTAATTTAAGCTTAAATATTATTATAAAGTTGGTTCTGACTACATTTTCAGAAGTCCTTTTATTTGTGCTTCTTTCATGGCTATAATTGCCCATATTCCAAGCTGTGCTGTTACACTCTCCTTTACCACGCCTGCCACGAGGGTCATTCTGTGAGTTCCCTAGAATTGAAGTCCAGTTTTGCTTTTTCATGGCCTGGGCATAAGGGTTGGTGACTTGTAACCATTAGTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATA	GTAGGTACTTTGCTGTGTATCTTACTTAGGATTTAATTTAAGCTTAAATATTATTATAAAGTTGGTTCTGACTACATTTTCAGAAGTCCTTTTATTTGTGCTTCTTTCATGGCTATAATTGCCCATATTCCAAGCTGTGCTGTTACACTCTCCTTTACCACGCCTGCCACGAGGGTCATTCTGTGAGTTCCCTAGAATTGAAGTCCAGTTTTGCTTTTTCATGGCCTGGGCATAAGGGTTGGTGACTTGTAACCATTAGTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATG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Mutation at chromosome 6, position 116120292, within COL10A1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic	TGGGCATAAGGGTTGGTGACTTGTAACCATTAGTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATGAGCTAGGATTGAAGAATTCCTCTAGAATAAGTGCAGTGGAGGTAAATTTAGTACATTTATTTTGGGAAAATCATGTACAGAAAAGGCAGAAAAAGACAGTGCAGAATAAGTGAGAAAATGTTTAAGA	TGGGCATAAGGGTTGGTGACTTGTAACCATTAGTGTAGTAGTTATAGACAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATA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Chromosome 6, position 116120340, gene COL10A1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Metaphyseal_chondrodysplasia,_Schmid_type']	CAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGACAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATGAGCTAGGATTGAAGAATTCCTCTAGAATAAGTGCAGTGGAGGTAAATTTAGTACATTTATTTTGGGAAAATCATGTACAGAAAAGGCAGAAAAAGACAGTGCAGAATAAGTGAGAAAATGTTTAAGAACTATAAAAATTTTCCCTCCCAAAGCTACCCTGTCAGACATAAAAGAG	CAGGTGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAAT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Evaluate if the mutation on chromosome 6 at position 116279302 in TSPYL1 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	CTTGTCTAGGCAACATATTTAACACTTTAACCCCTTCAATTCTCCCTGAAAAGTATTTTTCCATTCATCATCATTGGGGAGTAAGTACTCCTTCCTCGAAAGCTCTTAACGACAGCACAGTCTTCACTCTAGGCCCAATTTTTACCTGGCCCATGCCTCTAGCCTTTTGTTCAGTTTCTCCTGCTTAGGGCACCTTTCATCCCATCTAGATGTGTCTCTCTTTAACTATTCTAGGAGTTGATAAAAGGGCTAGGAAGTAGGAAGTTGGGAAGAAGGGGAGGGGCGTAAGAGCTCTAGCACTCTATTTTACAGGCCAACTTCTTTGCCTCTGAAAATGACAGAGCCAAAATGAAATAAAAACCTTGCTTTTACAAATGTTTCTGAGCTATCACTTTTTTAAGAGAGGATTGGGAGGCTAAGGAGGGCGGATCACGAGATCGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAACAGGGAGAGAGAGGGACCTTGGCAGGAGCCAATGTAGGGCAGGTAGCAATAGAAAGTGACTAGAGGTGAAGGAAGAGCAATGAAGTACCATAAATCACACAGAACAAGTGGCTCACTGCTTTTCTCCTCTGAGTTCATTAACGTCCAGTAACTGTCCACAGGGCATGTGCCCATACTGCTCAATGCAGAGCTGAGTAGGTGGAACAGGCTCCCAAAGCTAGAAATCCAAGTGACAGCAACCAGTTCAGAGGCCCTGGGAATAAACAGGGTCCAAGCAGTGCAGATAAAGGCAGTACAATCTACAGTATCATTTGCTTGGCTTACAAGTAGTGTGAAGGATGACCTCGTAGCATGTGATATTCCAGAACAGCATGAAGGTCATATGGAAGTGGAGAAGCATACCCACCACCGTCTCAATCTTGAGGTTGAGAGAACTGAATATCCAAAGGAAACAGGGTGCAGAAAAGTCAGCAAAAACAAAGCACAATAGAAGGCATACTCATTGCTGATGCCCAAGCACAGGTCCAGCAGAAGGTGGTAGGAGACCTTGTGCAGGAGTATTCCCAAGGGCAAATGTTAACCAGACTGGAACCCAAAGGGCCTGGGGATCTCTACAGGCTCCCTTAGCGGGCGACGTCGGGCTCTACGGACTCCTTCACGCAACAGGTAGTATTGCAGTGGATTTGGCCACAGATCCTCTTTAATAATCTCAGCAATTTTGTCGGACTCTGGAAGGCTGTGGTCTGAAAACCAAGTGAAGAAGCTGCAGATGAGGTCTTGGTTTCTGCGAATGAAGGACTGGGGTTCATGCCCCCTGCGCCATATAATTGGAGTAGAAAGAGACACCACTCGGCCGGAGGATCTTACCTCATATTCCTTGACAATCAGCTTGTTTCTGAAGTAGGGGTTTCTTCTAAAGAAGAACTTGAACTTGCAACCGGTTCTAGGGTGTCTGAGTTCCTTCACCTCTAAATTGGTTATGTACCTTAACATCTCTGCATCTTGGCCCCTAATCATGGCGGACAACTGGGGGTGGTTTCGAAAAGCAGTCATCCAGAAGCCCGGGATATTCTGAATGATGTAGTTCCTCCGCTCCAGGTAGTGTCGACGCATCCGCCCAAACTTGTGCTCCAGCTGTTGGAAGGCCCTGTCGGCCTGAGCATTCACAGTGTCCAGTTCCAGCTGGATGGCCTCCAGAGGGTCCATGCGGAGAGCCTCATGCAAAGGCCAGGGCCCTTCTTCCTCCCTCGCCTCCTCCTCCAATCTATCCTCCTCCGCCACTTCTATTTCTTCACCTTCTGGCGGCTGCTCCTCTACCTCCATCTGCTCCTCCATTACCTCCTTCTCCGCCAGGCCTTCCTTCACCACCTCAGCGCTCTCCCTCTCAGCCACGGCTGCTGAGACGGTGGCGCACTTTCCTGTCTTCACCTCCTCCGCCTCAGCCTCCGCCCCCGCCGTCAGCTCAGACGCGGATCTCTGGGCGCCACAGATTTCTAGGGCCTTCTCTCCACCCTGAACGCCCTTTTTCAGGCTGCGGTCGGCTGCCATCACCACAGAAGCGGCTGCCAGGCCTTCGGCGGGAGGCTGGCCCTCTTCCTGCCCGGCTTTGATCGCCACATGACCGCGACCCCCAACAACTCGGATCTGGGGAGTACCGCCACGGCCCGCGGCATCCTGGGGTACGCCCCCCTCCTCTGAAGGCGGTGGAGGCGGGAGCGCGACGGTCTCCGAGCCTCCCTCACCCGGCTCCGCCATCACCTGTGTCGCCTCGCTTTGGTCGCGGAGCCTCAGGTACTGGTGTGCGTCCTGGTCGCTCGGGACTTGGTCAGAAATAATGATGCTGTGGGTTTGGAGGGGAGTGGTCCTCTTGACCCCATCCAGGCCGCTCATGTTGCTAACAGTCGGACCAACCGCAGGCGAACGCCCGTTTTCCTCAGAGGCCGAACTGGGAGCTAACCGCCGCTCGCACCGCCCACCCTACAGTCTCACTAACATTTCAGCGGCGGTGTCGTCAGGACTGGAGATCTCACGGTATCGCGAGAACTTGCTGAGCCCGGGATTGGTTCCGCCGCTCCCTGCCAGCCAACCGGATTCTCTGGGCTTTATTTCTGTGAATTTACCCATAGCAACAGTAATTTTACCTACGTAAATAAATGTCGATTGTGCTGAGTCTGGAAGCGCGGACGACCCACCTTGAGATGCATCTAGCGACTGCTCCCAGCATGTAGGAGCAGTTGTAAAATCACAGCCGTAACAGTGCCTGCTCTCCAGTGTCTGAAAACAAATGTTTTTCTGGTCTTCACTTTTTTGAGGCAGGAAGGTAAATCTATTCCCTGTTACTCCACGTAACTAGCAGCAAAAGACTTCTCTTTAAGATTAATAGCAAAATGTTTCCCCCCTTCTTAGTAAAAGTGACATAAAAATATCAATTCTTGCCTCTACGGTTACTGGGGAAAAAAAGCTACTCAGCAGCCTCTTACCACTAAAGCGATGCATAGTATTCATTGCTAATTTTCGATTTATAATCTGCATCAAATAAGAGTTTGTGCTGCATAGTATCGGTAGAAATTAAGCCAGGATCAGTTTGCTAAATGTTCCATGCCTTTTCACTGCAAGAAAGAGGAAATTATAACTATTTCCAGCCCCAAGAACTTAATTTATTATCATATTTAGTTATGTAAGATAGGAATGTTTGGCTCTAACGAAGCATCTGTCTTTAGCAATCAGCTGAGTTCATTAGAGGGGGATGTCAATGTCTCTGGTTGAAGTGTTCCAGTTTGTTGACTTGTGAGTTAAACTGGTGCTGTCTTAGAGAGCTACAAGGCCTCAGAGAAATATCAGTGGGGGGAGCCACATACCACCATTTTGTGAGGAAAGGCTAGTTAAAATGGACAACTAAGATGGCCTTGAAGTAGAAAACAAACTTGCAAAGGGCAACATGCAGCTGGTGGACTCAAGGTATAAAAGAGGCAAACGTTATTTTCTACTTAATTTGCTTTGTGTGGTAGTAGCCTGATGGCCCTCAAAGATGTACCTGTCTTAGTTATGCGGCCAAAGGGACTTCGCAGATATGATTAAGTTAAAGATTTGGAGATGAGAAGATGATTCTGGATTATACAGGTGGGCCCTATGGAATTACAAATTTCTTATAAGAAGGAGGCAGGAGGGTCAGTCAGAGAAGATAAGAGGACGAAAGCACAGAGAGAGGGAAGGAATGGTGGAGAATAGGTGTGGGAGGGAGGAAAGGGAAATCGCTATGTTGCTGGCTTTGAAGATGGAGGAAGGAGCCAGGATCGTAGGAATAAAGGCAGCCTCTAGAAGCTTGAAAGGTAAGGAAATAGATTCAATCCTAGAGCCTCCAAAGGAATGACAACACCTTGAGGTTATTACCTCTAAACTCCAGCACTAT	CTTGTCTAGGCAACATATTTAACACTTTAACCCCTTCAATTCTCCCTGAAAAGTATTTTTCCATTCATCATCATTGGGGAGTAAGTACTCCTTCCTCGAAAGCTCTTAACGACAGCACAGTCTTCACTCTAGGCCCAATTTTTACCTGGCCCATGCCTCTAGCCTTTTGTTCAGTTTCTCCTGCTTAGGGCACCTTTCATCCCATCTAGATGTGTCTCTCTTTAACTATTCTAGGAGTTGATAAAAGGGCTAGGAAGTAGGAAGTTGGGAAGAAGGGGAGGGGCGTAAGAGCTCTAGCACTCTATTTTACAGGCCAACTTCTTTGCCTCTGAAAATGACAGAGCCAAAATGAAATAAAAACCTTGCTTTTACAAATGTTTCTGAGCTATCACTTTTTTAAGAGAGGATTGGGAGGCTAAGGAGGGCGGATCACGAGATCGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAACAGGGAGAGAGAGGGACCTTGGCAGGAGCCAATGTAGGGCAGGTAGCAATAGAAAGTGACTAGAGGTGAAGGAAGAGCAATGAAGTACCATAAATCACACAGAACAAGTGGCTCACTGCTTTTCTCCTCTGAGTTCATTAACGTCCAGTAACTGTCCACAGGGCATGTGCCCATACTGCTCAATGCAGAGCTGAGTA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A genetic variant on chromosome 6, position 116437084, affects the gene DSE (dermatan sulfate epimerase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	benign	GATGTGGTGTTGGTGATACATTTTATCTAATATGTGAAGTTCTCCTCTATTTCAGTTTATTTTTTCAAGGAAAAAAATCTTGAGGGAGAACTCTTTTCAATACCAAACATTCAATAATATCAGTTACTGCAGAACTATACTTTATTACAACTCAAGGCTTGTTAGAGTCCAGATTCTAACATGGCATTTCTAGAAGAGGAGCCCCTCAACCAGAAATTTGGATGAAGTGCTTAAATCCATGAGGCCCAGTAGTTTGAATGGTCACTCTGACATCATCAAGTGAAGATAGTCCATGTAGAGATTAGAGCAGAAATCATTTCGGGCCCAAACCCAAGGATCACAAATGATAAAGAAATATTCCTCTTCCAGTCACCAAGGGTTTCCCTTTGTGCATACTGGTTGTCCTTGGATATTTTTAGAATTGTCCCTAATATACTCTGCACTGCCAGTGCTCTGGGTAGCATTTGTGTGTCGCATCTTCCACATTACCATGTTATGTGTTATTTTCACTGCCATCAGAAAACCATTTAATTTTTCAAAATTAATTTCAGGTATGATGGCAGCTTGAAATCGGTTCCTCCTCCAGACTTTGGCACCCCTACACTGCATTATTTTGAAGACTGGGGTGTCGTGACTTATGGAAGTGCACTACCTGCAGAAATCAATAGATCTTTCCTTTCCTTCAAGTCTGGAAAACTGGGGGGACGTGCAATATATGACATTGTCCACAGAAACAAATACAAAGATTGGATCAAAGGATGGAGAAATTTTAATGCAGGGCATGAACATCCTGATCAAAACTCATTTACTTTTGCTCCCAATGGTGTGCCTTTCATTACTGAGGCTCTGTACGGGCCAAAGTACACCTTCTTCAACAATGTTTTGATGTTTTCCCCAGCTGTGTCAAAGAGCTGCTTTTCTCCCTGGGTGGGTCAGGTCACAGAAGACTGCTCATCAAAATGGTCTAAATACAAGCATGACCTGGCAGCTAGTTGTCAGGGGAGGGTGGTTGCAGCAGAGGAGAAAAATGGGGTGGTTTTCATCCGAGGAGAAGGTGTGGGAGCTTATAACCCCCAGCTCAACCTGAAGAATGTTCAGAGGAATCTCATCCTCCTACATCCACAGCTGCTTCTCCTTGTAGACCAAATACACCTGGGAGAGGAGAGTCCCTTGGAGACAGCAGCGAGCTTCTTCCATAATGTGGATGTTCCTTTTGAGGAGACTGTGGTAGATGGTGTCCATGGGGCTTTCATCAGGCAGAGAGATGGTCTCTATAAAATGTACTGGATGGACGATACTGGCTACAGCGAGAAAGCAACCTTTGCCTCAGTGACATATCCTCGGGGCTATCCCTACAATGGGACAAACTATGTGAATGTCACCATGCACCTCCGAAGTCCCATCACCAGGGCAGCTTACCTCTTCATAGGGCCATCTATAGATGTTCAGAGCTTCACTGTCCACGGAGACTCTCAGCAACTGGATGTGTTCATAGCCACCAGCAAACATGCCTACGCCACATACCTGTGGACAGGTGAGGCCACAGGACAGTCTGCCTTTGCACAGGTCATTGCTGATCGTCACAAAATTCTGTTTGACCGGAATTCAGCCATCAAGAGCAGCATTGTCCCTGAGGTGAAGGACTATGCTGCTATTGTGGAACAGAACTTGCAGCATTTTAAACCAGTGTTTCAGCTGCTGGAGAAGCAGATACTGTCCCGAGTCCGGAACACAGCTAGCTTTAGGAAGACTGCTGAACGCCTGCTGAGATTTTCAGATAAGAGACAGACTGAGGAGGCCATTGACAGGATTTTTGCCATATCACAGCAACAGCAGCAGCAAAGCAAGTCAAAGAAAAACCGAAGGGCAGGCAAACGCTATAAATTTGTGGATGCTGTCCCTGATATTTTTGCACAGATTGAAGTCAATGAGAAAAAGATTAGACAGAAAGCTCAGATTTTGGCACAGAAAGAACTACCCATAGATGAAGATGAAGAAATGAAAGACCTTTTAGATTTTGCAGATGTAACATACGAGAAACATAAAAATGGGGGCTTGATTAAAGGCCGGTTTGGACAGGCACGGATGGTGACAACTACACACAGCAGGGCCCCATCACTGTCTGCTTCCTATACCAGGTTGTTCCTGATTCTGAACATTGCTATTTTCTTTGTCATGTTGGCAATGCAACTGACTTATTTCCAGAGGGCCCAGAGCCTACATGGCCAAAGATGTCTTTATGCAGTTCTTCTCATAGATAGCTGTATTTTATTATGGTTGTACTCTTCTTGTTCCCAATCACAGTGTTAGCACTGAAGCTATAAATTACCTGGTCATTTTGTGATCACAAGAGTCTATGCAAAAAAAAAAATTTCTTTACCCCAGATTATCAGATTTTTTTCCCTCAGATTCATTTTAACAAATTAAGGGAAGATATTTTGACACAAGAAAGCAGGAACGTGGAGAAATTGGAGCAGGAAAAGAAATTATCAAAGCAATAGAAATAGCTTGGTGGTCCTATGGTGTTTTTGGAAGTATTTGGCATTGCTAATTGAGCAGTCCATATAGTACTACTTTTAGAAGAAACAAAAAGTCTATTTTTTAAAGTAATGTTTTTTCTTATGAGAAAAAGGTTTAGATAGAATTGGGTTTTATTAATATTAATTTAATGCTATTAGCAATTTCCATATACTATATTGTGGAAAAGACTGAAGAATACAATTCTGAGAAATATAAAAAAATTTTAATGGTATACTCATGTTGAAAGATAAATGTTGCTAAGTCCTGGTATGATGGTGTGAGCTTCCTTGGGGAAGTACTTCTTGAGTTATGTAACTAACAGGATGTTTTACTACAGATCTGGATGGCTATTCAGATAACATGGCAAAAAATGATAGCAGAAGATCATTAAAAACTTAAAATATATTTTATTAGAAAACATTTATCTATGAATGAATATTTCCTTGATGCTGGTCTCTGCACACATATGCTTGGTTACTTGCATGCATTCATTGGTTGTTCAATAAGTGAGATGATTACAGATAATACTGTATTTTCCTTATATGGAAAACCGTTATAGACCCAATAACAACTAAACCTTTCAAAAGAAAATATTTTCTATTATGAATGTTGATTTTCATACCAAAGAAGATGGAGAGTCTAAAATTTGGATATGATTCTTATGTTTTTTTAATAGAAAACCTTCTTCAAGTTTATTTTCCTAAATAAACATCATAATTGTGAATTTTCTCTAGTATTCTTCTTCTTTGTTCCATTATATTCAAAATGCATTAACATTTTCCAAAATTTTTGAAGAGAGATCTTTATTTGGACGTGTATTCATTAAATATATAAAGTAGTGTTTGAATCAAAAGAAGTATTTTCTCTGCTTATTAACCTTAATTGTTGTTTAAGCATATTTTAAATATTTAAAACAATAGCCAATTCTGATATTTAAGTAGCACCCAACTTTTAAAAGCATAAAATTTTCAATCAACTCCTCAGAAGGTAACAGCAGCATAGAATACTAGAAAAATAATCCATAGTTTCTACTTGAGCATAAGAAAATGATATACTTAAAAGGAACTTAATAAATTATCATACATTCAGCATATTTGAGTCATATATTTCTCCTTTGAAACAAAATATGTTCAGCTCAAATTTTACAGTAAGGACACACTCACTGATTTATAGGTGTAAAGTAACAACAGTAACCTTTCCTCTTACTTGCTCTTTTAGTTCACAGCAATACCAGTATGTAACCAAAAGACAAGCTAGAGAAACTTTTAAGTACCTTTCTGCAGTTCTAATTTGAACCTTCTTGCATAAAGAAAACACAAGTTTGACTTTTAACTGTGCTTCACTTATTATGCTTGGAATCTAGAAAACGACTTCTGAGGAAGTAATTTTTTTCCCCTCTCATGGAAAGTCTCTAGGGAGGATGTCATTACACACTGTTTAAAAGAATAATGTTTTCAAAAGAATAATGCTTCCGTTTGTCCTGCATGGATGCTCTTACTAGGATTTAAACTTGCTTTATGTGACAGATTCTCCATTTACTTAACCTCACTCAACATTCCTCTCTTTTACTCTTTCT	GATGTGGTGTTGGTGATACATTTTATCTAATATGTGAAGTTCTCCTCTATTTCAGTTTATTTTTTCAAGGAAAAAAATCTTGAGGGAGAACTCTTTTCAATACCAAACATTCAATAATATCAGTTACTGCAGAACTATACTTTATTACAACTCAAGGCTTGTTAGAGTCCAGATTCTAACATGGCATTTCTAGAAGAGGAGCCCCTCAACCAGAAATTTGGATGAAGTGCTTAAATCCATGAGGCCCAGTAGTTTGAATGGTCACTCTGACATCATCAAGTGAAGATAGTCCATGTAGAGATTAGAGCAGAAATCATTTCGGGCCCAAACCCAAGGATCACAAATGATAAAGAAATATTCCTCTTCCAGTCACCAAGGGTTTCCCTTTGTGCATACTGGTTGTCCTTGGATATTTTTAGAATTGTCCCTAATATACTCTGCACTGCCAGTGCTCTGGGTAGCATTTGTGTGTCGCATCTTCCACATTACCATGTTATGTGTTATTTTCACTGCCATCAGAAAACCATTTAATTTTTCAAAATTAATTTCAGGTATGATGGCAGCTTGAAATCGGTTCCTCCTCCAGACTTTGGCACCCCTACACTGCATTATTTTGAAGACTGGGGTGTCGTGACTTATGGAAGTGCACTACCTGCAGAAATCAATAGATCTTTCCTTTCCTTCAAGTCTGGAAAACTGGGGGGACGTGCAATATATGACATTGTCCACAGAAACAAATACAAAGATTGGATCAAAGGATGGAGAAATTTTAATGCAGGGCATGAACATCCTGATCAAAACTCATTTACTTTTGCTCCCAATGGTGTGCCTTTCATTACTGAGGCTCTGTACGGGCCAAAGTACACCTTCTTCAACAATGTTTTGATGT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Mutation at chromosome 6, position 116623001, within RSPH4A (radial spoke head component 4A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_11', 'RSPH4A-related_disorder']	GGTTCAAGTGATTCTCCTGACTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGAATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGACTAATTTTTGTTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCCACCTCAGGCTCCCAGAGTGCCGGGATTACAGGCAGCCACTGCTCCCGGCCTTCTCCATGAATTCCAACAGTGCATGAATATTAAGGAAGCTTGATGAAGTTTTAAAGAAACTCCTAGTCAAAACATTTCTGTTCATTTACAAGAATTATTTGAGGAAGGAATTTTATATTCTTCAAATACTGTATAATATTTTAACTGCCCTTTACATTGATCTCCCATATAATATACATATTTTTCTTTGACATTTCTGAGGTCATTAGATAAATAGAGACGTTAAATGAAAAAGAAAAAACGAAAAATATAGCTTAGGTCAATTAATAGAAAGTAGACAATTATTGAACAACTGTTTATTTTGTTTCACTATAATAAGAGAGGAGTTATATAAAATCCTAAGCTTGGCTGTGAAGAACGTACTGCAGTTGCTGAATAGGAAATATATATGTATAAAATTTCAGAGCAGCATATCATTGTTCTCAGAAAGAACTCCTCTGAACTGGGGAAGGATGATTTTGGGGAATGACTTAAGTGCTAAGTCCCTAAGAATGAAAGGAGTTTTAAATTATTTTTTGAGAGAAATTATATATATGGTTCACAGCAAGCAAAAGCTCCCAGGTAGAACTTAGCAAATGTATGAAAGTAATTTTTATTAGAACGTCTAATTGAACTAATAATTAGAAACAAAGTTGGAGAGATACGATGCGTATCCACCAGAGAAGCAATTTATACAAATTTCCACATTGAACAGAGGATTTTTTTCTCAAGAAAAGAGCACTTTAACAGGACACAAGGATACTTTGACAGACATTTTGGCCTCTTAAAATTCACTTTGTAATTCTGGTATTTGAAAAAGCAAACACTAGCAGTTATATATAAAATGTAATGAATTACTGAGAGGATAGAGGCAATTTCACTAATTCAGTTGTGAAATAAAAATCTAGGGCAGTGTTTCGAATGGAATAGAACAAAATATTAGAGTGTATCACATTTCAATAAAGGTAAGTAATATTTAATGGCTTTTTTTGTTGTGTGTAAGTGGATGTTACAATATGAAATGCAAGATGGTCTGAGAAGCACTGAAGTAGAAAATTGGCTTTAAAAATAAAATGGAAAGGAAGAGAACAGATCTTAAAGACAGAGTCAACAAGATTAGAAATCAAATTGGATTTGGTGAGCGGAGGGGAAGGGGAATGGAAAAGAAGTTATGATAAAAAGTGAAAAATAATGTTAATCACTTTTAAATATATAACCAAAAGATTGTAATTTCAGAAATAAAATGTGAAAATGTACCTGATGTGGAATACGTATCGTGCTCTAAAATGTTTTTCTTTAATAAGTTAAACATCCTTATGATATTGGAATCATTTCCTAAGGAAAACTCTAGGATAAGTTATTTCTGGCATAGTAGAAATTATCTTAAGTGTTTATCCTCTGAAAATCTCTGAAGACTTCAAGTTATTGAAGTTCCTTAAAAACAAACTGAGTCTGCAAATAGTTGTTCAATAATTGCCTACTTCCTATTAATTGACCTAAGCTATATATTTTGTTTTTTTCTTTTTCATTTAACGTCTATATTTATCTAATGACCCCAGAAATGTCAAAGAAAAATGCTTCTTCAAATGCTCTTGACATGTATATTATCTGGAATTTTCTCTGTTTGGATAGATATGATCATCTTTCTAATATGTTGACCAAGATATTAAATGAGCGTCCTGAAAATGCTGTTGACATCTTTGAAAATATTAGCCAAGATGTGAAGATGGCACATTTTAGTAAAAAATTTGATGCACTACAAAATGAGAATGAGTTGCTTCCAACATATGAAATAGCAGAAAAGCAAAAGGCTCTTTTTCTCCAGGGACATTTGGAAGGAGTTGACCAAGAATTGGAAGATGAAATAGTAAGTCACTACTACAAATTTTAATAATAAACCTTAGGATTTTATTTGGGACGAATGGCTGTGGCTTTAAATTCATACCAACTGTATTTTATAGCTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTAGACAGGCTCCCAGGCTTGGAGTACAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCTCAGGGTCAAGCAATTCTCCTGAGTAGCTGGGACTTCAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTATTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTACCTTGGCCTCCCAGAATGTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCTGGCCCTTATAGCTTCTTACATAGTATTTACATCTTATTTTTTAAAAATTCTTCAAGTCCTCTTTAGTCAAACTCTTTTCACACTACTCATTTCCTTGATTAGGGATTTCTTGTTTTTTTCATACTGTGTTTTAGTATTTTGCAAGCTATAACAGATTGTTATATGTTTGTATGCTAAGCTCCTTGACATTAGAGTAAAGGATTTCTTCACATTTTATATTCTCCAAGGTGCCTGGTACAGATCTGGATGTATAGCTATTTTTGCTAAAGATTTGTTGAATAATGAATAAATGTTAGATAATTAAAATCAGGTTTTAAAACAAGTTGCATGTTTATTAGAAAATTTAGAAGCACTTCTAATATCATTTGTATTTTCTTCTAAGACAAGCTCCTTATATTATGACTTGATATTATGTATATTACATCAATGGGATGTAATACAAGAGGAGAGGAGTAAAATACTTTTTAAAATCTTCATAGACAAAATTTTGAAAATATTTGGAGAAAAAGTTGGTGACAGAGATTGAAAAAAGCTATAATTAGAGAATAAAATCTTATACATCACAGAAATTTTAACTTCAAATGTTTCAAAATAGTATTGGCTATTCTGTTTCCTAAATACTCATATACTTGTAATTTGTTCACATCTGCTGAACGTATATTCAGTACCACTAGATTATTTAAGATGTGTCTATATGCTTTCAAATTTGATGTTTGGAATAAGGTATTTTCAAAACAGCACTCTGTCAGGGAAAAGATAAGGGAGACAGTAGATGCTTTCTCCAGGCTAAGCAGCCTATGAGGAGAGACCTAACTGATGCAGTAAGACCTGTAGTACTCATACAGAAGGAACAGGTGATAGGTGTCAAGGAGTTGACATTAGACAGTTTCAACAAGGTGGCAGTTGGTTATGTAGCCATATCCAGTGATGATGAGTCTGGGAGCAAACAGCATATGGAGATGAGGCAGATAGGCAGGCATTCTCATACAGGAGTTAATCAAAGAAAGTTCAGACTCCAGGGTAAGAATGGGTGCCCTTTATAGGCACAGAATTACAAGGTAGGGCTTTGCATCCTAAAACTAGGATATGGGGTGAGAATACAAATAAGCTGTTTTGATCATGGGACCTGGGCCCTTTAACTAGATTCCATACATCTTCCTAATAAGGGATAAGATTGACTTTAAAGCCTGGAACAGCTGAGTCATCAGGTGAAGATTAAAAGCTCCACCTCAGAAAGTAGAAAGAGGCAGGAACAGATAGAGAGACAGGTCTCTCTGATGCATTGAAATATGAGCTATATGACCAACCTGTCCCTGACTTATATGTTTAGAGTGTTCACGTTTTTATTCCTGCCTTTGACCACACCAGAATTCGTTTGCTTAGTCTTCAGCATTCATTTATTCATTCACCCATTTATTCATACACTATGTGACTACTGCATACCAAGTACTGAGATATACATGGGAAAAAGGCTTTTCTGACTTTAAGTTGCTTAAAATTTACAGAAAGGCAAAAAAGACTGGAAAGCCATTTGATTAGTGCAATAAAGAGACAGCCTCATATGATGGAGTAAACATGGGCTTTGGAGGTAGCCAGATCTGAGCTAGAATCCTAGTTCAACTAGCTTGCTAGTTGTGTGATTTTGAGCAAGAGGCTAAACTTTCCAA	GGTTCAAGTGATTCTCCTGACTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGAATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGACTAATTTTTGTTTTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCCACCTCAGGCTCCCAGAGTGCCGGGATTACAGGCAGCCACTGCTCCCGGCCTTCTCCATGAATTCCAACAGTGCATGAATATTAAGGAAGCTTGATGAAGTTTTAAAGAAACTCCTAGTCAAAACATTTCTGTTCATTTACAAGAATTATTTGAGGAAGGAATTTTATATTCTTCAAATACTGTATAATATTTTAACTGCCCTTTACATTGATCTCCCATATAATATACATATTTTTCTTTGACATTTCTGAGGTCATTAGATAAATAGAGACGTTAAATGAAAAAGAAAAAACGAAAAATATAGCTTAGGTCAATTAATAGAAAGTAGACAATTATTGAACAACTGTTTATTTTGTTTCACTATAATAAGAGAGGAGTTATATAAAATCCTAAGCTTGGCTGTGAAGAACGTACTGCAGTTGCTGAATAGGAAATATATATGTATAAAATTTCAGAGCAGCATATCATTGTTCTCAGAAAGAACTCCTCTGAACTGGGGAAGGATGATTTTGGGGAATGACTTAAGTGCTAAGTCCCTAAGAATGAAAGGAGTTTTAAATTATTTTTTGAGAGAAATTATATATATGGTTCACAGCAAGCAAAAGCTCCCAGGTAGAACTTAGCAAATGTATGAAAGTAATTTTTATTAGAACGTCTAATTGAACTAATAATTAGAAACAAAGTTGGAGAGATACGATGCGTATCCACCAGAGAAGCAATTTA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Does the variant impacting RSPH4A (radial spoke head component 4A) on chromosome 6, position 116627715, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Neurodevelopmental_delay', 'Primary_ciliary_dyskinesia']	TGCCAACAAATTTTTATGTGCTAGAATCAATAGGAATCTAACTACTTAAATATTGAAGATCAAGGGAGTCAGAGGAAGCAAGGATGACCGAACTTTCTGGTGTGAGAAACTGAGATGTCACTGGCGAAGAAAGAGTACATAGAAAAAAGAGAAAACTTTGAGATGTGAATTAAATATTAAACTGAGGTATCTTTAGAATACTCAAGTGAAATTTCTCAGAAGTGGCTAGAAATATGTGTAGAATATGGGAGAAAAGTCAGAGTTAGAGAAACTTTAAACAGCCACTTATCACTTGAAGTGGTGTGGAGAACTCTTCCAAGCATAAAGAGTTGAGAGATGCGATAAGTGAAAAGGATATTTTGACAACATCAACATTTGGAGCTCAAGAAATAAGGGAGCAATTAAAGAGACTTAAGATGAAATAGTTCTAGAGGGCCAAGTGGGATCAAGAGTGAGTGGTACAGCAAATGTCAAGGAAAGACTTTTGCAATCCTACATCAAGGCGATGAGGATTTTCAAAAGTCGTTATACTTATTTTGACACTACAATTATAAGAGCATATCATTTGTAAGAACAGCAGAGCTCTCAAGTTTTTCATCTTGAGGGTCAAGGTTTCTCTTGCAAGTTATCTTGACCTGTAGTTGAAGTTCTTTCCTACTTTTTCACAAATGTGTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGACCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCCACCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTCCCCACCACACCCGGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGACCTTGTGATCCACCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTCACAAATGTGTTTCTATGGTCCATTTAAGACTCTGCTTATTCATTTCTCTGTATTTCTTTTGTGGAATTTTTTAATTTTTCTCATTATTTTAAATTCAAAATAATTTATTATAAGTAGAAGGAGCATCTGACTACATTATGTCTTCAAGTATAGACATGAGCACTTTATTACATGTTCATTTTATTTATTCCATACATTACATTATACAGGATACTATATTTTTAGTGATCCTATAAAACCATGCACTTAATAAATGTTTATTATTTTTAAAGATATATAGTAATATAGACATATGGAAAACCATATTTTGTTCTAAATATATGTGTACATAGTTATTCTACATCTTCTTTTAGGATAGTAAGGGAGTCACTTATTTTTTATAAAACAGGAATGTTGAATTTTTATTATTCATAGTAATTATTAAACTTTCTCTACCTAAAATATACACATAAACAAGGTAGCTATTATACATTAATGAGTATAAGATACAAGAGAAGCTACATTTATAAATAATGAGAGAAGAACAGAAATTCAGGAATTATCATACTTTGACCTAAATCTTTTTGTTTGTTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTCCCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGTGATAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGTCCAGCTAACTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGGTCTCACCATGTTGGCCAGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCAGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAATTTGATCTAAATCTTGAGAGAAATGTCAAAGAAGTGGTGGAGAAAGTAGAATATCGAGATACATGAAAAAGACAAGGGAAGCAAGCATTTGTCTTATTGATAAATTTTAACCACAGCATTTGTTTCCCCAGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATTCATTAAATGGTCACTATAATGCACAAAGACATACAAAATAAAGGCCTTTGGACTCTATTTAATAGGCAGGAAAAGAGATAATTAAAAACACAGCCAAAAATGCAGAGTAATATACAATTGCCAGTGTCTATATAATTGTCTATATAACTGAAGGTCCCAGGGATCTCCAAACAGACTTTATTTTCTATTTGAAAATAAAACACATTCTTCTATGGAGCGTTTGACAGATGATGTACAGATTTAGATTTGTGTGTTCTGAAATTACTCAATTTTTATATGTTTAATATAGATGGGTACATTAATTTTGAAAATAGTTCTTTAATTTTATCTCTATAATACATGTAGCTTTTGTGCCAAGAACAATAAGGGATTGTAACAAAAACAAAAAGCAAGGAAACAGTGCTGTATAGCAGTTATATAATACCTATTGTGCCAGGTGTGTGTGTGTTGGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGTACAAGATTTAATCTTCACAGCAACCCCATGACATAGTATTATTATCCTTAATTTTCAGATGAGGAAATTGAAAGAGAGTTTAGGAAATGTGACAAAAGGAACATAACTAATAAGGAACAGAATCAGATGTGAGGCTGCACAGAGTGGACCCAGTGCATCCACTTAACCCCTGTGCTATATTACCTCATCTGCAGGTAGAAAATCTTCGTTATACTTTGATCTAGATAAGAGATACTCTTAGCTTTCTCTACATAAGAGCTAACTGAGACATTATAAACCCTAAACCTCCATAAATAATCTTACCACATTTAAATGTTATTGTTAATAATAATCATCATAATAGCTTTAGCTCTCTCACATAAATTATTTACCACAAACCAGTAAAATACACTCTTACCTTTTTCACTAAGGTTCTGCTAATTTTAAAATATAAGTGATAATTTAAAAATACACATTCTGTGACTTCAAGAATTTGGCAAATTCTTAAAATAAATAGCACGGTCCTTTCCTTGAAACAACCTAGATCAAAATAGCACTTGGAAAATGTATGTAGAATGAATGAATGAATAATTGATTAAATTCCCACAGAGTTACACTTCATCCTGATCAATTCAAATGAATAATCTGAAATTTTAAGGTCCCCATTAGACTACTAAATCTTGCAACATTCATTCCCAGGGTCGCTGTAATTGGTTCAACTCCATACAAAAAAATGAGGAAGAAGAAGAGGAAGAAGATGAAGAAAAAGACGATTCTGACTACATAGAACAGGAAGTGGGGCTTCCTCTTTTGACACCAATCTCTGAAGATTTAGGTTATTTTACGTAACTATTATCACACACAGACACACAAACAATATAATATACTGTGTGCA	TGCCAACAAATTTTTATGTGCTAGAATCAATAGGAATCTAACTACTTAAATATTGAAGATCAAGGGAGTCAGAGGAAGCAAGGATGACCGAACTTTCTGGTGTGAGAAACTGAGATGTCACTGGCGAAGAAAGAGTACATAGAAAAAAGAGAAAACTTTGAGATGTGAATTAAATATTAAACTGAGGTATCTTTAGAATACTCAAGTGAAATTTCTCAGAAGTGGCTAGAAATATGTGTAGAATATGGGAGAAAAGTCAGAGTTAGAGAAACTTTAAACAGCCACTTATCACTTGAAGTGGTGTGGAGAACTCTTCCAAGCATAAAGAGTTGAGAGATGCGATAAGTGAAAAGGATATTTTGACAACATCAACATTTGGAGCTCAAGAAATAAGGGAGCAATTAAAGAGACTTAAGATGAAATAGTTCTAGAGGGCCAAGTGGGATCAAGAGTGAGTGGTACAGCAAATGTCAAGGAAAGACTTTTGCAATCCTACATCAAGGCGATGAGGATTTTCAAAAGTCGTTATACTTATTTTGACACTACAATTATAAGAGCATATCATTTGTAAGAACAGCAGAGCTCTCAAGTTTTTCATCTTGAGGGTCAAGGTTTCTCTTGCAAGTTATCTTGACCTGTAGTTGAAGTTCTTTCCTACTTTTTCACAAATGTGTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGACCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCCACCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTCCCCACCACACCCGGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTC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A genetic variant at chromosome 6, position 116628196, affecting gene RSPH4A (radial spoke head component 4A)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']	CTTTTGCAATCCTACATCAAGGCGATGAGGATTTTCAAAAGTCGTTATACTTATTTTGACACTACAATTATAAGAGCATATCATTTGTAAGAACAGCAGAGCTCTCAAGTTTTTCATCTTGAGGGTCAAGGTTTCTCTTGCAAGTTATCTTGACCTGTAGTTGAAGTTCTTTCCTACTTTTTCACAAATGTGTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGACCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCCACCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTCCCCACCACACCCGGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGACCTTGTGATCCACCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTCACAAATGTGTTTCTATGGTCCATTTAAGACTCTGCTTATTCATTTCTCTGTATTTCTTTTGTGGAATTTTTTAATTTTTCTCATTATTTTAAATTCAAAATAATTTATTATAAGTAGAAGGAGCATCTGACTACATTATGTCTTCAAGTATAGACATGAGCACTTTATTACATGTTCATTTTATTTATTCCATACATTACATTATACAGGATACTATATTTTTAGTGATCCTATAAAACCATGCACTTAATAAATGTTTATTATTTTTAAAGATATATAGTAATATAGACATATGGAAAACCATATTTTGTTCTAAATATATGTGTACATAGTTATTCTACATCTTCTTTTAGGATAGTAAGGGAGTCACTTATTTTTTATAAAACAGGAATGTTGAATTTTTATTATTCATAGTAATTATTAAACTTTCTCTACCTAAAATATACACATAAACAAGGTAGCTATTATACATTAATGAGTATAAGATACAAGAGAAGCTACATTTATAAATAATGAGAGAAGAACAGAAATTCAGGAATTATCATACTTTGACCTAAATCTTTTTGTTTGTTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTCCCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGTGATAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGTCCAGCTAACTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGGTCTCACCATGTTGGCCAGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCAGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAATTTGATCTAAATCTTGAGAGAAATGTCAAAGAAGTGGTGGAGAAAGTAGAATATCGAGATACATGAAAAAGACAAGGGAAGCAAGCATTTGTCTTATTGATAAATTTTAACCACAGCATTTGTTTCCCCAGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATTCATTAAATGGTCACTATAATGCACAAAGACATACAAAATAAAGGCCTTTGGACTCTATTTAATAGGCAGGAAAAGAGATAATTAAAAACACAGCCAAAAATGCAGAGTAATATACAATTGCCAGTGTCTATATAATTGTCTATATAACTGAAGGTCCCAGGGATCTCCAAACAGACTTTATTTTCTATTTGAAAATAAAACACATTCTTCTATGGAGCGTTTGACAGATGATGTACAGATTTAGATTTGTGTGTTCTGAAATTACTCAATTTTTATATGTTTAATATAGATGGGTACATTAATTTTGAAAATAGTTCTTTAATTTTATCTCTATAATACATGTAGCTTTTGTGCCAAGAACAATAAGGGATTGTAACAAAAACAAAAAGCAAGGAAACAGTGCTGTATAGCAGTTATATAATACCTATTGTGCCAGGTGTGTGTGTGTTGGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGTACAAGATTTAATCTTCACAGCAACCCCATGACATAGTATTATTATCCTTAATTTTCAGATGAGGAAATTGAAAGAGAGTTTAGGAAATGTGACAAAAGGAACATAACTAATAAGGAACAGAATCAGATGTGAGGCTGCACAGAGTGGACCCAGTGCATCCACTTAACCCCTGTGCTATATTACCTCATCTGCAGGTAGAAAATCTTCGTTATACTTTGATCTAGATAAGAGATACTCTTAGCTTTCTCTACATAAGAGCTAACTGAGACATTATAAACCCTAAACCTCCATAAATAATCTTACCACATTTAAATGTTATTGTTAATAATAATCATCATAATAGCTTTAGCTCTCTCACATAAATTATTTACCACAAACCAGTAAAATACACTCTTACCTTTTTCACTAAGGTTCTGCTAATTTTAAAATATAAGTGATAATTTAAAAATACACATTCTGTGACTTCAAGAATTTGGCAAATTCTTAAAATAAATAGCACGGTCCTTTCCTTGAAACAACCTAGATCAAAATAGCACTTGGAAAATGTATGTAGAATGAATGAATGAATAATTGATTAAATTCCCACAGAGTTACACTTCATCCTGATCAATTCAAATGAATAATCTGAAATTTTAAGGTCCCCATTAGACTACTAAATCTTGCAACATTCATTCCCAGGGTCGCTGTAATTGGTTCAACTCCATACAAAAAAATGAGGAAGAAGAAGAGGAAGAAGATGAAGAAAAAGACGATTCTGACTACATAGAACAGGAAGTGGGGCTTCCTCTTTTGACACCAATCTCTGAAGATTTAGGTTATTTTACGTAACTATTATCACACACAGACACACAAACAATATAATATACTGTGTGCATTATATAGTAAATATGAGAGTCGGAAAGCTCTAAAAACTGGACAGGAGCCAAGGTCTCATCCTCTTCCCATTCATGTTCTGGGATGATAGGGAGTGAAGAATGTAGCTGGCCACATCAATGTTCTCTGACAGAGGTTGAAGGAGTCATGCAGACAGGAAACATAAGTTGGCTGTAGCGCTTTCTGGAAATGCTGACAATTGTCTCCTTTATTATTCTTGTCTTGCATTCTGCAGACCATAAACAAATGGCATAAATATTCTTCGTCCTGGTTTTTAAAAACTCTACTCTCATTCCTATATTCTTGTCTCTTTCCCTTCAGTTTTGGAGTATTTGTGCTTGCAACCCTTGATCTTATTCATATTAATGATGTACCTTTCATTGGGCCATCAAATATTACTCACTCTACCACATAAGCCTCCTTTCCCTTAATAAAACTTCTTGTCTTGTTTGCAAAAATGGAGATGTATATTTCAAATTCCA	CTTTTGCAATCCTACATCAAGGCGATGAGGATTTTCAAAAGTCGTTATACTTATTTTGACACTACAATTATAAGAGCATATCATTTGTAAGAACAGCAGAGCTCTCAAGTTTTTCATCTTGAGGGTCAAGGTTTCTCTTGCAAGTTATCTTGACCTGTAGTTGAAGTTCTTTCCTACTTTTTCACAAATGTGTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGACCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCCACCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTCCCCACCACACCCGGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGACCTTGTGATCCACCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTCACAAATGTGTTTCTATGGTCCATTTAAGACTCTGCTTATTCATTTCTCTGTATTTCTTTTGTGGAATTTTTTAATTTTTCTCATTATTTTAAATTCAAAATAATTTATTATAAGTAGAAGGAGCATCTGACTACATTATGTCTTCAAGTATAGACATGAGCACTTTATTACATGTTCATTTTATTTATTCCATACATTACATTATACAGGATACTATATTTTTAGTGATCCTATAAAACCATGCACTTAATAAATGTTTATTATTTTTAAAGATATATAGTAATATAGACATATGGAAAACCATATTTTGTTCTAAATATATGTGTACATAGTTATTCTACATCTTCTTTTAGGATAGTAAGGGAGTCACTTATTT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Is the chromosome 6, position 116628367 variant in RSPH4A (radial spoke head component 4A) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_11']	TCCTACTTTTTCACAAATGTGTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGACCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCCACCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTCCCCACCACACCCGGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGACCTTGTGATCCACCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTCACAAATGTGTTTCTATGGTCCATTTAAGACTCTGCTTATTCATTTCTCTGTATTTCTTTTGTGGAATTTTTTAATTTTTCTCATTATTTTAAATTCAAAATAATTTATTATAAGTAGAAGGAGCATCTGACTACATTATGTCTTCAAGTATAGACATGAGCACTTTATTACATGTTCATTTTATTTATTCCATACATTACATTATACAGGATACTATATTTTTAGTGATCCTATAAAACCATGCACTTAATAAATGTTTATTATTTTTAAAGATATATAGTAATATAGACATATGGAAAACCATATTTTGTTCTAAATATATGTGTACATAGTTATTCTACATCTTCTTTTAGGATAGTAAGGGAGTCACTTATTTTTTATAAAACAGGAATGTTGAATTTTTATTATTCATAGTAATTATTAAACTTTCTCTACCTAAAATATACACATAAACAAGGTAGCTATTATACATTAATGAGTATAAGATACAAGAGAAGCTACATTTATAAATAATGAGAGAAGAACAGAAATTCAGGAATTATCATACTTTGACCTAAATCTTTTTGTTTGTTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTCCCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGTGATAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGTCCAGCTAACTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGGTCTCACCATGTTGGCCAGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCAGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAATTTGATCTAAATCTTGAGAGAAATGTCAAAGAAGTGGTGGAGAAAGTAGAATATCGAGATACATGAAAAAGACAAGGGAAGCAAGCATTTGTCTTATTGATAAATTTTAACCACAGCATTTGTTTCCCCAGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATTCATTAAATGGTCACTATAATGCACAAAGACATACAAAATAAAGGCCTTTGGACTCTATTTAATAGGCAGGAAAAGAGATAATTAAAAACACAGCCAAAAATGCAGAGTAATATACAATTGCCAGTGTCTATATAATTGTCTATATAACTGAAGGTCCCAGGGATCTCCAAACAGACTTTATTTTCTATTTGAAAATAAAACACATTCTTCTATGGAGCGTTTGACAGATGATGTACAGATTTAGATTTGTGTGTTCTGAAATTACTCAATTTTTATATGTTTAATATAGATGGGTACATTAATTTTGAAAATAGTTCTTTAATTTTATCTCTATAATACATGTAGCTTTTGTGCCAAGAACAATAAGGGATTGTAACAAAAACAAAAAGCAAGGAAACAGTGCTGTATAGCAGTTATATAATACCTATTGTGCCAGGTGTGTGTGTGTTGGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGTACAAGATTTAATCTTCACAGCAACCCCATGACATAGTATTATTATCCTTAATTTTCAGATGAGGAAATTGAAAGAGAGTTTAGGAAATGTGACAAAAGGAACATAACTAATAAGGAACAGAATCAGATGTGAGGCTGCACAGAGTGGACCCAGTGCATCCACTTAACCCCTGTGCTATATTACCTCATCTGCAGGTAGAAAATCTTCGTTATACTTTGATCTAGATAAGAGATACTCTTAGCTTTCTCTACATAAGAGCTAACTGAGACATTATAAACCCTAAACCTCCATAAATAATCTTACCACATTTAAATGTTATTGTTAATAATAATCATCATAATAGCTTTAGCTCTCTCACATAAATTATTTACCACAAACCAGTAAAATACACTCTTACCTTTTTCACTAAGGTTCTGCTAATTTTAAAATATAAGTGATAATTTAAAAATACACATTCTGTGACTTCAAGAATTTGGCAAATTCTTAAAATAAATAGCACGGTCCTTTCCTTGAAACAACCTAGATCAAAATAGCACTTGGAAAATGTATGTAGAATGAATGAATGAATAATTGATTAAATTCCCACAGAGTTACACTTCATCCTGATCAATTCAAATGAATAATCTGAAATTTTAAGGTCCCCATTAGACTACTAAATCTTGCAACATTCATTCCCAGGGTCGCTGTAATTGGTTCAACTCCATACAAAAAAATGAGGAAGAAGAAGAGGAAGAAGATGAAGAAAAAGACGATTCTGACTACATAGAACAGGAAGTGGGGCTTCCTCTTTTGACACCAATCTCTGAAGATTTAGGTTATTTTACGTAACTATTATCACACACAGACACACAAACAATATAATATACTGTGTGCATTATATAGTAAATATGAGAGTCGGAAAGCTCTAAAAACTGGACAGGAGCCAAGGTCTCATCCTCTTCCCATTCATGTTCTGGGATGATAGGGAGTGAAGAATGTAGCTGGCCACATCAATGTTCTCTGACAGAGGTTGAAGGAGTCATGCAGACAGGAAACATAAGTTGGCTGTAGCGCTTTCTGGAAATGCTGACAATTGTCTCCTTTATTATTCTTGTCTTGCATTCTGCAGACCATAAACAAATGGCATAAATATTCTTCGTCCTGGTTTTTAAAAACTCTACTCTCATTCCTATATTCTTGTCTCTTTCCCTTCAGTTTTGGAGTATTTGTGCTTGCAACCCTTGATCTTATTCATATTAATGATGTACCTTTCATTGGGCCATCAAATATTACTCACTCTACCACATAAGCCTCCTTTCCCTTAATAAAACTTCTTGTCTTGTTTGCAAAAATGGAGATGTATATTTCAAATTCCATTGTTCCAAAACATTCATGAAGTACCCTCCTGATTTTGTTAAGTTGCTGCTGTTTTTTCTTTCTGTATCAAGTATGTGTGTATCTGTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGTGTGTATTTATAAAAATAGCTTACACAGTAGATTCTTGTCTAGTTAGGAATTAAGCTTTTG	TCCTACTTTTTCACAAATGTGTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGACCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCCACCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTCCCCACCACACCCGGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGACCTTGTGATCCACCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTCACAAATGTGTTTCTATGGTCCATTTAAGACTCTGCTTATTCATTTCTCTGTATTTCTTTTGTGGAATTTTTTAATTTTTCTCATTATTTTAAATTCAAAATAATTTATTATAAGTAGAAGGAGCATCTGACTACATTATGTCTTCAAGTATAGACATGAGCACTTTATTACATGTTCATTTTATTTATTCCATACATTACATTATACAGGATACTATATTTTTAGTGATCCTATAAAACCATGCACTTAATAAATGTTTATTATTTTTAAAGATATATAGTAATATAGACATATGGAAAACCATATTTTGTTCTAAATATATGTGTACATAGTTATTCTACATCTTCTTTTAGGATAGTAAGGGAGTCACTTATTTTTTATAAAACAGGAATGTTGAATTTTTATTATTCATAGTAATTATTAAACTTTCTCTACCTAAAATATACACATAAACAAGGTAGCTATTATACATTAATGAGTATAAGATACAAGAGAAGCTACATTTATAAATAATGAGAGAAGAACAGAAATTCAGGAATTATCAT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Clinical classification of chromosome 6, position 116629593, gene RSPH4A (radial spoke head component 4A): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia']	AGAATATCGAGATACATGAAAAAGACAAGGGAAGCAAGCATTTGTCTTATTGATAAATTTTAACCACAGCATTTGTTTCCCCAGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATTCATTAAATGGTCACTATAATGCACAAAGACATACAAAATAAAGGCCTTTGGACTCTATTTAATAGGCAGGAAAAGAGATAATTAAAAACACAGCCAAAAATGCAGAGTAATATACAATTGCCAGTGTCTATATAATTGTCTATATAACTGAAGGTCCCAGGGATCTCCAAACAGACTTTATTTTCTATTTGAAAATAAAACACATTCTTCTATGGAGCGTTTGACAGATGATGTACAGATTTAGATTTGTGTGTTCTGAAATTACTCAATTTTTATATGTTTAATATAGATGGGTACATTAATTTTGAAAATAGTTCTTTAATTTTATCTCTATAATACATGTAGCTTTTGTGCCAAGAACAATAAGGGATTGTAACAAAAACAAAAAGCAAGGAAACAGTGCTGTATAGCAGTTATATAATACCTATTGTGCCAGGTGTGTGTGTGTTGGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGTACAAGATTTAATCTTCACAGCAACCCCATGACATAGTATTATTATCCTTAATTTTCAGATGAGGAAATTGAAAGAGAGTTTAGGAAATGTGACAAAAGGAACATAACTAATAAGGAACAGAATCAGATGTGAGGCTGCACAGAGTGGACCCAGTGCATCCACTTAACCCCTGTGCTATATTACCTCATCTGCAGGTAGAAAATCTTCGTTATACTTTGATCTAGATAAGAGATACTCTTAGCTTTCTCTACATAAGAGCTAACTGAGACATTATAAACCCTAAACCTCCATAAATAATCTTACCACATTTAAATGTTATTGTTAATAATAATCATCATAATAGCTTTAGCTCTCTCACATAAATTATTTACCACAAACCAGTAAAATACACTCTTACCTTTTTCACTAAGGTTCTGCTAATTTTAAAATATAAGTGATAATTTAAAAATACACATTCTGTGACTTCAAGAATTTGGCAAATTCTTAAAATAAATAGCACGGTCCTTTCCTTGAAACAACCTAGATCAAAATAGCACTTGGAAAATGTATGTAGAATGAATGAATGAATAATTGATTAAATTCCCACAGAGTTACACTTCATCCTGATCAATTCAAATGAATAATCTGAAATTTTAAGGTCCCCATTAGACTACTAAATCTTGCAACATTCATTCCCAGGGTCGCTGTAATTGGTTCAACTCCATACAAAAAAATGAGGAAGAAGAAGAGGAAGAAGATGAAGAAAAAGACGATTCTGACTACATAGAACAGGAAGTGGGGCTTCCTCTTTTGACACCAATCTCTGAAGATTTAGGTTATTTTACGTAACTATTATCACACACAGACACACAAACAATATAATATACTGTGTGCATTATATAGTAAATATGAGAGTCGGAAAGCTCTAAAAACTGGACAGGAGCCAAGGTCTCATCCTCTTCCCATTCATGTTCTGGGATGATAGGGAGTGAAGAATGTAGCTGGCCACATCAATGTTCTCTGACAGAGGTTGAAGGAGTCATGCAGACAGGAAACATAAGTTGGCTGTAGCGCTTTCTGGAAATGCTGACAATTGTCTCCTTTATTATTCTTGTCTTGCATTCTGCAGACCATAAACAAATGGCATAAATATTCTTCGTCCTGGTTTTTAAAAACTCTACTCTCATTCCTATATTCTTGTCTCTTTCCCTTCAGTTTTGGAGTATTTGTGCTTGCAACCCTTGATCTTATTCATATTAATGATGTACCTTTCATTGGGCCATCAAATATTACTCACTCTACCACATAAGCCTCCTTTCCCTTAATAAAACTTCTTGTCTTGTTTGCAAAAATGGAGATGTATATTTCAAATTCCATTGTTCCAAAACATTCATGAAGTACCCTCCTGATTTTGTTAAGTTGCTGCTGTTTTTTCTTTCTGTATCAAGTATGTGTGTATCTGTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGTGTGTATTTATAAAAATAGCTTACACAGTAGATTCTTGTCTAGTTAGGAATTAAGCTTTTGCATTTCTCTTTGGGTTCCAGAGATTCAGAATATACCCCCCTGGACAACACGGTTATCCTCAAATCTCATTCCACAATATGCTATTGCAGTCCTTCAATCCAACCTTTGGCCTGGAGCATATGCCTTCTCCAATGGCAAGTAAGTATCTGACCACTTACAAAGCCATTTCTGTGATTAGTTAAGCTCTGGAAATTATAAATAACCACTAGAATGTTAAGCTACTATCGTTGTTTCTTTGGTTTTTTTTTTCGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAATCTCATGATCCGCCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTTTGAGCCACCATGCCCAGCTGCTACTATCGTTTTAACTCATCTTTGGCATATTATGTGTGTGTGGCATAAAATTTATTAAAATAACATCTGTGATACACAATAAAACATCAAATTCAGGACATTAAGTAGTAATTTGGACTTTTACCCTTTCATCTTAATTATCCAATTTGTTGAAATAAAATATGGTTTTTCATCATTGATTATTTGGGTAATGACTTATTCACTTAGTAGATTAATGGAGGTATTTCTAAGCAATGTTTAGTTTAAATCTCAGATCATTTCTGGAGAGAAAGCTGAGCGGCCAGGTGTTAGAGTAGCCATTAAAGCAACAAGCTAAAAATGAGAGTTAAGCCTTTAATCATTTACTGTGATAGTATAAACAAGAGAAAGCTTTGACATCCCCCTGTTCCATTTTCCCCCATGGAATGGCCCTCTATTGGAGAGTCAGGTGGATCAGCACAGATATGGCTATCATAGATGTGGAGGTGCTGGGGTCATCTCATTGACAAGGGAATCCTCAAACGGCTCCTGCAGTTTTACAGACCTGGAGACCAAGAGGAGGATGAGAGGGCTAGAAGTGAAAAAGTGCTGAGCACAGAGAGCAGAGAAAGGAGGGGCTGGAAAGGCCTCTGCTGAAGGCCTCAGATAAAGAGACCTAGGAACGGAAGCA	AGAATATCGAGATACATGAAAAAGACAAGGGAAGCAAGCATTTGTCTTATTGATAAATTTTAACCACAGCATTTGTTTCCCCAGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATT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The chromosome 6, position 116629675 genetic variant in gene RSPH4A (radial spoke head component 4A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_11']	AGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATTCATTAAATGGTCACTATAATGCACAAAGACATACAAAATAAAGGCCTTTGGACTCTATTTAATAGGCAGGAAAAGAGATAATTAAAAACACAGCCAAAAATGCAGAGTAATATACAATTGCCAGTGTCTATATAATTGTCTATATAACTGAAGGTCCCAGGGATCTCCAAACAGACTTTATTTTCTATTTGAAAATAAAACACATTCTTCTATGGAGCGTTTGACAGATGATGTACAGATTTAGATTTGTGTGTTCTGAAATTACTCAATTTTTATATGTTTAATATAGATGGGTACATTAATTTTGAAAATAGTTCTTTAATTTTATCTCTATAATACATGTAGCTTTTGTGCCAAGAACAATAAGGGATTGTAACAAAAACAAAAAGCAAGGAAACAGTGCTGTATAGCAGTTATATAATACCTATTGTGCCAGGTGTGTGTGTGTTGGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGTACAAGATTTAATCTTCACAGCAACCCCATGACATAGTATTATTATCCTTAATTTTCAGATGAGGAAATTGAAAGAGAGTTTAGGAAATGTGACAAAAGGAACATAACTAATAAGGAACAGAATCAGATGTGAGGCTGCACAGAGTGGACCCAGTGCATCCACTTAACCCCTGTGCTATATTACCTCATCTGCAGGTAGAAAATCTTCGTTATACTTTGATCTAGATAAGAGATACTCTTAGCTTTCTCTACATAAGAGCTAACTGAGACATTATAAACCCTAAACCTCCATAAATAATCTTACCACATTTAAATGTTATTGTTAATAATAATCATCATAATAGCTTTAGCTCTCTCACATAAATTATTTACCACAAACCAGTAAAATACACTCTTACCTTTTTCACTAAGGTTCTGCTAATTTTAAAATATAAGTGATAATTTAAAAATACACATTCTGTGACTTCAAGAATTTGGCAAATTCTTAAAATAAATAGCACGGTCCTTTCCTTGAAACAACCTAGATCAAAATAGCACTTGGAAAATGTATGTAGAATGAATGAATGAATAATTGATTAAATTCCCACAGAGTTACACTTCATCCTGATCAATTCAAATGAATAATCTGAAATTTTAAGGTCCCCATTAGACTACTAAATCTTGCAACATTCATTCCCAGGGTCGCTGTAATTGGTTCAACTCCATACAAAAAAATGAGGAAGAAGAAGAGGAAGAAGATGAAGAAAAAGACGATTCTGACTACATAGAACAGGAAGTGGGGCTTCCTCTTTTGACACCAATCTCTGAAGATTTAGGTTATTTTACGTAACTATTATCACACACAGACACACAAACAATATAATATACTGTGTGCATTATATAGTAAATATGAGAGTCGGAAAGCTCTAAAAACTGGACAGGAGCCAAGGTCTCATCCTCTTCCCATTCATGTTCTGGGATGATAGGGAGTGAAGAATGTAGCTGGCCACATCAATGTTCTCTGACAGAGGTTGAAGGAGTCATGCAGACAGGAAACATAAGTTGGCTGTAGCGCTTTCTGGAAATGCTGACAATTGTCTCCTTTATTATTCTTGTCTTGCATTCTGCAGACCATAAACAAATGGCATAAATATTCTTCGTCCTGGTTTTTAAAAACTCTACTCTCATTCCTATATTCTTGTCTCTTTCCCTTCAGTTTTGGAGTATTTGTGCTTGCAACCCTTGATCTTATTCATATTAATGATGTACCTTTCATTGGGCCATCAAATATTACTCACTCTACCACATAAGCCTCCTTTCCCTTAATAAAACTTCTTGTCTTGTTTGCAAAAATGGAGATGTATATTTCAAATTCCATTGTTCCAAAACATTCATGAAGTACCCTCCTGATTTTGTTAAGTTGCTGCTGTTTTTTCTTTCTGTATCAAGTATGTGTGTATCTGTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGTGTGTATTTATAAAAATAGCTTACACAGTAGATTCTTGTCTAGTTAGGAATTAAGCTTTTGCATTTCTCTTTGGGTTCCAGAGATTCAGAATATACCCCCCTGGACAACACGGTTATCCTCAAATCTCATTCCACAATATGCTATTGCAGTCCTTCAATCCAACCTTTGGCCTGGAGCATATGCCTTCTCCAATGGCAAGTAAGTATCTGACCACTTACAAAGCCATTTCTGTGATTAGTTAAGCTCTGGAAATTATAAATAACCACTAGAATGTTAAGCTACTATCGTTGTTTCTTTGGTTTTTTTTTTCGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAATCTCATGATCCGCCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTTTGAGCCACCATGCCCAGCTGCTACTATCGTTTTAACTCATCTTTGGCATATTATGTGTGTGTGGCATAAAATTTATTAAAATAACATCTGTGATACACAATAAAACATCAAATTCAGGACATTAAGTAGTAATTTGGACTTTTACCCTTTCATCTTAATTATCCAATTTGTTGAAATAAAATATGGTTTTTCATCATTGATTATTTGGGTAATGACTTATTCACTTAGTAGATTAATGGAGGTATTTCTAAGCAATGTTTAGTTTAAATCTCAGATCATTTCTGGAGAGAAAGCTGAGCGGCCAGGTGTTAGAGTAGCCATTAAAGCAACAAGCTAAAAATGAGAGTTAAGCCTTTAATCATTTACTGTGATAGTATAAACAAGAGAAAGCTTTGACATCCCCCTGTTCCATTTTCCCCCATGGAATGGCCCTCTATTGGAGAGTCAGGTGGATCAGCACAGATATGGCTATCATAGATGTGGAGGTGCTGGGGTCATCTCATTGACAAGGGAATCCTCAAACGGCTCCTGCAGTTTTACAGACCTGGAGACCAAGAGGAGGATGAGAGGGCTAGAAGTGAAAAAGTGCTGAGCACAGAGAGCAGAGAAAGGAGGGGCTGGAAAGGCCTCTGCTGAAGGCCTCAGATAAAGAGACCTAGGAACGGAAGCACCTGGTCTAGGAATGCAAACATTGAAGAGCATGACGAGCCAAAGGGGCCAGCGTCCTTGACTGCAACTTCCCGTAAAGACAG	AGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATTCATTAAATGGTCACTATAATGCACAAAGACATACAAAATAAAGGCCTTTGGACTCTATTTAATAGGCAGGAAAAGAGATA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Located at chromosome 6 position 116792599, the variant affecting gene GPRC6A (G protein-coupled receptor class C group 6 member A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	GGAAGAGTTAGATCAGAAATGTAATTAAGATTCAAGGGAGATAAACACTTAAAAATAATTATCAAATTTGAGAGATAAAGAGTAACAGGTAAACTTTCCGTGAACTATTTCATCAGAGGTGAACTAGAAGCCAGATTTTAAATGAACTGAGAACTAATAGGTCACAAGTCAAAAATGACAATCTTCCTCTAAGCAGTCTATTGTGAGATGGAGGAAGAAAGAGGGTGACAGCTAAGGAAAAAGTAAAGATTTGGCACAGTGTTATTTTGTATATTTATGTTTTATACAGATGGGAGCAATGTGAACATGGCATCCAAATCCTTATCACTAGCCCTGACCACCATCCCCTGAGCTCACGGTCTTATGTTTATGTGGATATTTGATACATCTTAAAATTCTTCCAGGCATCTCAAATTCAACATTCCATCTTCTATTCTAAGCCACTTCCTCCTCCTATATTCCATACCACCTTTCAATAAACCAGACTAGAAGCCTGTAACTCATCCTTCAACAACCACTTCAAATAAATTACCACCTTCTATATGGCTTGAATTCACATACATATCCCCCTTTCTATTCCCTGGTACAGATCCTAATCATCTCTTAACTAGACTCCATTCTCCACCTCGTATCAGAGTGATCATTCTGGGGACTTTGAGCTACTTGTCCCTTCTGTGCCAGACACTTTAATGGCTACCCACTGCCCACAGGACAAAGACCCATGTTCCTTAGCAAGAAACTCCAATGGGTGGCATTCTCTCATGACCTAACCTCTACATACCGAAGAGGGCTCCTCTCCAGTAATACCAAAATGATAATTCCCTGAATGCACCTTCTTGTCGCACTTTCTGTTGTTGCTCCCACTTTCCTCCTTTATCTAGAATACCTTTCTGTGCTTTCTCTAATTAGCTAACTCCTACTCATCTTTCAGGGTTTCACCTAAACATCATACTCTTTATTTAAAGTCTTCTCTTAAGCCTTCCCATCCTCTCCCAGTGTGGTTGAGTGCCATTTCTTTATACCACTGTAATGCTCTATATACATTATAATCATAGACTTCCTCACACTGATTGAAGATGTTGATATGTGCCTGTTTCTCCTTGGATTTTGAGCTCCTTGAGATCATCAAAGACACCTTGCTGCTTTTGTACCTTGTTATTTAGCATATCAACTGGTTCATAGTAATTGCTCAAGTGCTTGTTCAACTACACTGAACAGTGGAAGAAAAGTAAAAATGCTCAAGAGAGGAGAATCCAAAGAGATTTGAGAAGAGGGTGTCGGGAATGGAGTAAGGATGACACATTACGGGACAACTTTGATTAGAAGAGAAGTCTTTAACGATGTGCCTAAGAGGAAGCAGGTAAAGATGGAGACCAATGAAAAAGGTAGGAAATGAAGGGAGCTTCAGGCTGAAGGCTCAATTCTATTTGTTAAATAGGTGATTGAACAGAGTGACTGTTCAACTAAAACTTGGTAAAGATGGTGGCAAGGAAATATATATGACATATTTGCTGGGAAAGTAAATTTATATCTTAGATGCAAAGACCCTGGAAACATTTTATTCTGGAATGTGGCATCTCCTAAGGCTTATTCATATACTTGACATTCTTTTTCGAGGCAAAGTTTTAGATACACTTGTGGCATTTTCCCTGCATATGTGTGCAAATGCTTGTGCCTGAAGATCTTTGCTTTTCTGCCAGGTTGCAGACTTGCCACTAGAGCTGGGATTGGTCATTGTGACATTGCCGCTCATGGAGTCCAGTGAAGCAGGACTCAGGGCAATGCTGCTCACACTATGGGAAGAATAACTGTAGATCATCTTGAGAAAGGCAGACTTTGTGTTAATCTCTTGCTTACAAATAATAACATAGCATTTGGGGATGAATGTGCAATACAGGATTCCATAGTTAGATATTAATATGACAATAATCTCCACAGCTGGTACATATTTGCCAAATGTGGTAGCATAGATAGGGATGAATGTGATCCAAGCTATGAAGTAAATGAGCATGCCAAATGTAATGAATTTGGCTTCATTGTAATTCTCATATTTGCCTTTGAAAGCAAATATGAAGCAAATGAAGGCCAGGATGGCAATGTAGCCCAGCATGGTGCCAAATGCAAGTATGGATCCCTCCTCACACTCCAGGATGATGACTCTGGGCAAGGAGACATTCACCTCTACAGTAGGTGCTGCAAAGATTAGCCAGAGTGTGCAAATGACAACCTGGATGCCCGTGCAAGTGAAGATAATAAGGATCGGTCTATAGAGGCACTTCAGAAATTTCTGTAATTTGGGATCAAAGCTGAAGGCTAGCAAAATTTTCAGAGACTTCGTCAAAATGCAGGAGATGCAAAGAGTAAAGCTCACTCCAAACATTGTCTGCCTGGTTTTACATGTGAAGTCTTGTGGTTCTCCAATGAAAAAGCTCGTGCTGGCAAAATTGAGGAAATGACAGAGAAGGATCACATAGCAGACTCTTAATCCCCCGGATGATTTCACAACAGGTGTGTTCAGGTTTCTTGTAAATATTATGCCAACAACCAGAACAAATATGATTCCCAGTAGGGAGAGAATCAGGAGTAGGATGGCCAAGGAGTCATTCCAGTTGAGATATTCCACTTCCTTTTCAAAGCACATAGTGCTCCTAACAGGGGCCCAGTGAGTTTTGTTGTTGCATAAAAGGCAGTGAGGCATATCTAAAAGACAGAGGAGACGCAGTTACATTGTCAACATTTAAACTAGGTGATAGTCCACAATACTACAAATGAGATTCGTCTTCTTTAATAGTTCTGACTAGAGAATAGATATAGATGATTGTTACATTGGTTACTTATTAAAATAAAACATGCTAAAACTCAAAGAAAGTGAGAGAGAAAGGGTAAAAGTGAGGAAAAAGGAAAAGAAAGAGAAAATAGAGAAAGAAAAAAAGCCAGCTGGATTGTGAATGTTTAGGAAATGAATATACTCAGAATAGATGCTAGCTTCTTATGCATTTGCTATTATAGATGATGGTTCCAGCACTCTTAAGAATAAGGTTTTGGAATCAGACGTAGCTTTTCTTATCTCTTCCACTTATAATTCCTGTAAACTTGAACAAACTAACTGAACTTTCTGAGCCTATTTCAGAATCTCCCATATCTCAAAAAATAATAAAATGAAAAGACTCTGCCGTATTGTGATGCCGTACTTAATGAGATAATAAATGTAAAATGCTTCACACAGACCATTACACATAGTAGACCCTCAATGTATGGGAGTTGCTATCGTGAATAAGGGTGCAGGTCTTTCAAAAGCAGAGGCAATATGGCTAGGTCACTCTGAAAGCTTGAAGTCTCTTTCTAAAAGTGAGATAATGCAAAATTGTAATCGATGGCAATTGATGAAGAATTAAAGTTTATTTTTTCTCCAAGTAGTGGGTAAATCAGAGCCTCTCACACTGTAAGTGTTAACTTTGAAAAGTATTTATGCTTATTCTGGCTGCAGGGCAGCACAAATACTTGATTTTAGAGTTTTGTCTCTAGAAGTGATATTACATTTGCTCCCCATTCCAGCCACCCAAAGTTGGTGAGTCTCAGCTGCAATCAAAGGGCCTCTGTCAGGGCATTCATCTGATGACACCCCACAGCCTGTACAACTCTTTAAAATTTTGTGTTCTCTTCTTTATTAACCTCAAAGTAAGGTTGTATTTCTGTTTATAAACTTCATGACCCTTCCAGCCTCCTCCTCTTTCCGAACTCTATTCCCCTAAAAAATCTGTTCTTTTCTGTTTGCCCTGTAACCACAGTTGCTAGTGTCTGTCATTTCATTCGTCCAGTGGACATTTAATGGCCTCATCTAGGTATGGGAGCTGTGTGTTAGAGAGATAGAGAGGAACAGCAGATGGTATCCTTTTAGGCTTTCCTAACTCCTAGCTTATCCTCCAAGTTGTCTTCAGTCTTCTACATTTCTCCATTTGTTCTTGGAAGCGACTTACCCTGTTACCAAAAGAAAACCCAGATACAGCCTTTAAAGGGTCCCGTACGTCTTTATGGAAAATAAATGTTACATACTCCTTGGTGTTTTTATTTCTCTCACTTGGAAGGTAGTTGCTAG	GGAAGAGTTAGATCAGAAATGTAATTAAGATTCAAGGGAGATAAACACTTAAAAATAATTATCAAATTTGAGAGATAAAGAGTAACAGGTAAACTTTCCGTGAACTATTTCATCAGAGGTGAACTAGAAGCCAGATTTTAAATGAACTGAGAACTAATAGGTCACAAGTCAAAAATGACAATCTTCCTCTAAGCAGTCTATTGTGAGATGGAGGAAGAAAGAGGGTGACAGCTAAGGAAAAAGTAAAGATTTGGCACAGTGTTATTTTGTATATTTATGTTTTATACAGATGGGAGCAATGTGAACATGGCATCCAAATCCTTATCACTAGCCCTGACCACCATCCCCTGAGCTCACGGTCTTATGTTTATGTGGATATTTGATACATCTTAAAATTCTTCCAGGCATCTCAAATTCAACATTCCATCTTCTATTCTAAGCCACTTCCTCCTCCTATATTCCATACCACCTTTCAATAAACCAGACTAGAAGCCTGTAACTCATCCTTCAACAACCACTTCAAATAAATTACCACCTTCTATATGGCTTGAATTCACATACATATCCCCCTTTCTATTCCCTGGTACAGATCCTAATCATCTCTTAACTAGACTCCATTCTCCACCTCGTATCAGAGTGATCATTCTGGGGACTTTGAGCTACTTGTCCCTTCTGTGCCAGACACTTTAATGGCTACCCACTGCCCACAGGACAAAGACCCATGTTCCTTAGCAAGAAACTCCAATGGGTGGCATTCTCTCATGACCTAACCTCTACATACCGAAGAGGGCTCCTCTCCAGTAATACCAAAATGATAATTCCCTGAATGCACCTTCTTGTCGCACTTTCTGTTGTTGCTCCCACTTTCCTCCTTTATCTAGAATACCTTTCT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Considering the variant on chromosome 6, location 117675789, involving gene NUS1 (NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_55,_with_seizures']	AGAAGATAGAGCCTGTTTGTGCCTGCACACCTGAGAGCAGGCCACGGGAACATGAGATTGATGTCTTTAATCTTGTCAGAACGGATAGACATTGGGGCAAAGAAATGAGTACGGTAGAGAAATGTGGCAACATAGTCGGCATGGGGGGTGGGGTGGGGTCTGCAGAATACGTGGCCAAATCTCAATGGGACACTGGTGTCTAGGGAGCTTCCTTAACAAGCATCATGTAGCTGCATAAACTACAGCAATGGGCAGTGAGGAAGAAGACTGTAGGCTTCCCTGATCATGGCCTTTCGCCTCTCCTTCTTTGTCCATCATCAGAGGAGCTACCGCAGAGGAGACCTGGAGAGAAAGAAGTGTGTGAAGGGTGTGCCTGGTGCCCAGCCCTCAGTTCTTCAGGCTGCACTGCCAAAGGGAGGAAAATTGCACTGCGAAAGGGAGATGGACATGAGATTCAACTTTTAAAGTAAAGTTAAATGAGTCTTAGAAACCAAAATGAGACTAGTTGAAAAAGTGACAATGTTAGAAAAATTAAGTCACATAGCCAAGACGTGAACAGATGTTTCCCAGGGGGAAAAAGAGGCTTTAGCGAACAAAGAATAGGTAGGTATTACAAAAACGCAACTGTTTACACACACACACGTGTGTAAATATGTGTGTATACGTGTGTATGTGTACAGTTGCATTTTTGTAATACCTCCCTAATCTTTATATATATACTTATATAAATATAAATGCAAATAATATAAATATTATTGTTGCACACACACATATATATGATGATAGAGGATGTAGCATGTAGGATAAACCTTGAGAAATGGGTTGGAATGTCGGCAATACCAAGTCGGGAATCAGGAATTCAGGAGAAGAGCTTGAACAAAAAGGGCAAAGACAGTACAGACTTACCGCGGGGAAGTACAAAACCATTCTAGAGGACCACGTCGAAGTCCACATGGACAGAAACATTAGGGTGTTAAAGGGGATGATAAGGCTTGGATGGGCAGTTTGCTTCAAATAGTGGCGGTCATTGAAGTCAGGCACAATTTCTATTTTTTTTCCCCACTGTAAACCTAACCCACGGCGGTTGGTCAAAGTCTTGCCGAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAAGTGACTGGACTGCCAAGCTGTAGAGCCTCTATTAAGCAATGTACAGCCAGGAAAGGATACCTTAGATGAGAATGACATGGGTAGAGGGGTGTTTCAGGAACATGGCTAAAGAGCCTCGCTCCCAGCCTCAGCCGGGAGGCTGAATAAAGGACAGTAGCAGGATCACTCCAGCCTTTGAGGACACTTTTGGAAACCCTGGTGGATTCCCAGCATCAACACTTACTGAGGGCTGCTTTCCATCCCTAGGTTCTTTCCGGCATTTGTAATTTCCAATCCACTTAGGACACTTCTACTCCTCAGAAACCGTTTCTGTCGGGGCCGTGAGAGGAGACAGTATAAGACTTCCTGGACCCAAGGGACGCCGGGTCCCCTGGAAGCGCCCATCGCATTGAAGACCACGTGTGCCTTGCTGGGGTCCCATTCAGACAAGTCCCGGGTCGTTCGCTCATCGCCCTCCACGCGACCAGGGGGCGCCCGCGGTATCGGCCCGGCTAGTTCGCAGGCGTGCGCCTTCCCTCACTGCGCCGGAACGGGCCACGTTCTCGGACCCAGAAGCCGCGTCAGAATTCCACGCTGGCCAATCGGAACTGTCCATGTACTACTGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGAGGTGTTGGCAGTGGAAAGGGGTTCGGGCTCGGGGGGCGGGGGGACGCGGAGCGATGGCCCGCGCCGGCCGCAGGGGCGGATAAAAAGCCGTCGCGCTGCGGGAGTGGGCGGGAGGGAGAGGGGGTGTCTGAGGGCCACAAGAGTATGACGGGGCTGTACGAGCTGGTGTGGCGGGTGCTGCACGCGCTGCTCTGTCTGCACCGCACGCTCACCTCCTGGCTCCGCGTTCGGTTCGGCACCTGGAACTGGATCTGGCGGCGCTGCTGCCGCGCCGCCTCTGCCGCGGTCCTAGCGCCGCTCGGCTTCACGCTCCGCAAGCCCCCGGCAGTCGGCAGGAACCGCCGTCACCACCGGCACCCGCGCGGGGGGTCGTGCCTGGCAGCCGCACACCACCGGATGCGCTGGCGCGCGGACGGTCGTTCCTTGGAGAAGCTGCCTGTGCATATGGGCCTGGTGATCACCGAGGTGGAGCAGGAACCCAGCTTCTCGGACATCGCGAGCCTCGTGGTGTGGTGTATGGCCGTGGGCATCTCCTACATTAGCGTCTACGACCACCAAGGTGAGGCCCGGTGCGGTGGTGGGGGGTGGCCGAGGCGTCTTGGACCGCTAGACCGCTGGTCTGGCGGGTGGTGCCCATGGCACGAGTTGCCGCGGCCTCTCTGCAAATCACAGCGCTAGCGCTTTCGAGGAAGGGAGATCAGCTTTATTGAACACCTACTAATTCTCTGGATTTGACTCAGTAGCTTTTTAACATTTTAAAAATATCCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAGTTTAGTCGGGCGTGGTGGCATATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAATAAGTAAATAAATAAATAAAAATAAATAAAAAATCTCTTATTCGTTATAATACTGCAGTAATGTAGATGGTATTTGTATACCCTTGCCAAGGTTTAAAAACATTAACTGATTTGCCCAAGGCCACAAGATCGTAATGGGGCCACAAAGATCGGAATGAGGATATTGGAATTTTAGCCATTCTGTGCTTTTTCACAATCTTTGCCTTTGGTTACACCACACTGTTTCTTTAAGAGAGCTTCCAGGCGCTGTTCTTAAGTCGCAGTGAGGCTATAGAGGACTTAGGCATGGGCTGTGTGATAGGTACTGCAAATGGGAGCGGTGGGGGTCAGGTGGTATTTGAACTGGGTTTATGAAAAATATGTGAGAGATTGGATAGGCAGAAAAGAAAATGGTCCCTTTCTGTCTTGGAAGGCTGGGATGGTTTGTGATCCTTCATCATCAGTGCCCAACACAGTACTTGATAGAATTGTCCTCTCATATGTTTTGATTGAGGGAATGAATTTCACCATAGGGAGTTTTTGTAAGTACAAAAATTCAGTACTTATTGGGTAGCTACAAACCTAAAGCACTGTGCTAGGCATATTCCTTGGAATCTTGCATTTAATTCCATGGACTCTCAGGCTTGTTAGGAGGTAGGCACACACTCACATATTTGACATGGTTAATAACAAGAAGTGTTGAGAGTAAAATTACTATTGTGAGAAGAGAGGAGAGAAATTGTGAATGAAGGAACTTGAGAAGTTCATGCAGTGGAGGTGGGATTTAAGCAGGACCTTGAAGAATAGGTAGGAGATAAGTTGAGGAATACTCAGGTTTGGGATGTCAGGTTTGATTTTCAATCAGATCTTGAAAGCATTGGAATTTCTTTAAAGATGTGAGAAGAATGATTTAAGAGTATTGGTATGAAGGGAAGAAAACAAAAGTTTTATTCTCTGTTCAATAAATTACCTGTGTGCTCTAGAGAGGCATACATCTTTGTCAGATTGGTAAATTTAAGTGCAGGGTTTTGTCAGAAAGGGAAGGCATAGGCCAGACAGTAACGCTTACAGGCTGATCTCTGATTGCCCTATCATCTTTCCTGCAGCCCGCAAGGAACATGATGACGCAGTAGCCTGTCATCACCAAATGATGATTTGCCCTATAGGGTAAAGTTTGATATATTCAGAGACTGACATTTATGGAACTTGCTAAAGAACTCAGCAGACCAATAGAAATCATGAGACTGTTAGGAGATGACACAATCCATGCCTAAAC	AGAAGATAGAGCCTGTTTGTGCCTGCACACCTGAGAGCAGGCCACGGGAACATGAGATTGATGTCTTTAATCTTGTCAGAACGGATAGACATTGGGGCAAAGAAATGAGTACGGTAGAGAAATGTGGCAACATAGTCGGCATGGGGGGTGGGGTGGGGTCTGCAGAATACGTGGCCAAATCTCAATGGGACACTGGTGTCTAGGGAGCTTCCTTAACAAGCATCATGTAGCTGCATAAACTACAGCAATGGGCAGTGAGGAAGAAGACTGTAGGCTTCCCTGATCATGGCCTTTCGCCTCTCCTTCTTTGTCCATCATCAGAGGAGCTACCGCAGAGGAGACCTGGAGAGAAAGAAGTGTGTGAAGGGTGTGCCTGGTGCCCAGCCCTCAGTTCTTCAGGCTGCACTGCCAAAGGGAGGAAAATTGCACTGCGAAAGGGAGATGGACATGAGATTCAACTTTTAAAGTAAAGTTAAATGAGTCTTAGAAACCAAAATGAGACTAGTTGAAAAAGTGACAATGTTAGAAAAATTAAGTCACATAGCCAAGACGTGAACAGATGTTTCCCAGGGGGAAAAAGAGGCTTTAGCGAACAAAGAATAGGTAGGTATTACAAAAACGCAACTGTTTACACACACACACGTGTGTAAATATGTGTGTATACGTGTGTATGTGTACAGTTGCATTTTTGTAATACCTCCCTAATCTTTATATATATACTTATATAAATATAAATGCAAATAATATAAATATTATTGTTGCACACACACATATATATGATGATAGAGGATGTAGCATGTAGGATAAACCTTGAGAAATGGGTTGGAATGTCGGCAA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Assess the variant on chromosome 6, position 118558956, impacting PLN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_9', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1P', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_18', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'SUDDEN_INFANT_DEATH_SYNDROME']	ACATGTAAATTCTTATTTTATTAATCATCAAAGTATAGGCCCCACAGGCAGCAATAGCTTGTGGGATCTCTGAAAGAAGGCATGATGGAAACTACTACTATTAAGTAGAAGTCTGTAAATAGGATATGTCTGTGGTAGTGAGATAATAATAATTACTATGTGTTCCAAGCTTGACAGTCTTCAGTACTTAACATCAAATCTTATTAAAATGTTACTTAAGATAACATTCTATAAAACTATAAAATCATAAAAAGGAATAACAATTTGAATCTATATTTTTGGTAAAACACTTCCCATTTAACACTATTTTATTTTAGATTAAAATTAAGATCCAGGGAACAATTTGTTGTATGCATTTCCTTTTTATGAGATTGGCTCTGGAGCTATTAATACAGTGACTGATCAAACCAATTACATCTACAGAGTAACAGATTTAAAGAAACTATATGTTAGAACTTTTACCCAAAAGAATAACCCAAAACAAGCTGTACCTTAAACCAAATACAGCAGGTCCTCAAATAACATCATTTCTATGTCATTTTGTTATAACATTTAAGTATGTGTGGGGCTTGCATATTCTCCCCACATCTGTGGGACTCTGGTTTCCTCCCATATCCCAAAACAGTGCACATTAGGTTCACTGGCATGTTTAAGTTGTCCTGGGTTGAGTGTGAGTGTGTACATGAGTGTATCCTGTGATGGAGTGGCCTCCTATCCAAGGTGGGTTCCTCCCTCCTTGAGCTGCTGGGATTGGCTCCAGCCACCAGCACCCCAAACCAGAATAAGAGGGTTGAAAAATGAATGAATGGATGAATACAAATTATTATCGAATAAAAATTGGTAAAGTCTACGGTGATCATACAAATGCATGACAATAAACGCTATGGCACAAAAGCACTCAGAGATCCCACCGTATTTGAATTGTTTTTGATCTGCATGGAGCTGGATGTGCTCCTGACAATTTTCATTTCTCAAACATGATTCCATGTTTTTAATAGACCACCACAACCACTGTTACTCACTGATTCACCAAATACTGGGTAATTATCTTTGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGACAGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTGGGCTCAATGCAACCCCTGCCTCCTGGGCTCCAGCGATCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCCTAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGAACTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTATCTGGTTTTTATTAATCTTTCTTAAATGTATACATAGTTCATATTTCTCTCAACGTTTAATATTAGAAGTGTTTGGGGTCTTTATTGAGAAGTTTGGTGATGTTTTTGTGACCAGAAATATGCTATAGGAACTTAACTCTTGTTTACATCAATCAGCCTAGGGTAAAAATGGTTTTGTTATATGTTGTTTTGCGTAAAGTCATGGTTTCCAGGAACTTATGGAAGACACTGAGGATTACTCCAATACTTGTAGTAAATTTGGGAGAAAAAGGCAAGGACTAAAGTTACTACTCCTAACACAAATGAGACGGTCATGGTGTGCCCCATCAAAAAAGGAGAGAAAGAGAGACAGACACATAGAAACACGTGCACATACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGACTATAGAAACATGATGTTATAAATAACAATAGTGCTGAGGAAGATGAATTAGTGTAAAATTGTATTTTTTGTTCTGAGGATAGGTTACATAGATGATTCTAATCCATTTATTATTTTTACATTCCAGGCTACCTAAAAGAAGACAGTTATCTCATATTTGGCTGCCAGCTTTTTATCTTTCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACTTCCTGTCCTGCTGGTATCATGGAGAAAGTCCAATACCTCACTCGCTCAGCTATAAGAAGAGCCTCAACCATTGAAATGCCTCAACAAGCACGTCAAAAGCTACAGAATCTATTTATCAATTTCTGTCTCATCTTAATATGTCTCTTGCTGATCTGTATCATCGTGATGCTTCTCTGAAGTTCTGCTACAACCTCTAGATCTGCAGCTTGCCACATCAGCTTAAAATCTGTCATCCCATGCAGACAGGAAAACAATATTGTATAACAGACCACTTCCTGAGTAGAAGAGTTTCTTTGTGAAAAGGTCAAGATTAAGACTAAAACTTATTGTTACCATATGTATTCATCTGTTGGATCTTGTAAACATGAAAAGGGCTTTATTTTCAAAAATTAACTTCAAAATAAGTGTATAAAATGCAACTGTTGATTTCCTCAACATGGCTCACAAATTTCTATCCCAAATCTTTTCTGAAGATGAAGAGTTTAGTTTTAAAACTGCACTGCCAACAAGTTCACTTCATATATAAAGCATTATTTTTACTCTTTTGAGGTGAATATAATTTATATTACAATGTAAAAGCTTCTTTAATACTAAGTATTTTTCAGGTCTTCACCAAGTATCAAAGTAATAACACAAATGAAGTGTCATTATTCAAAATAGTCCACTGACTCCTCACATCTGTTATCTTATTATAAAGAACTATTTGTAGTAACTATCAGAATCTACATTCTAAAACAGAAATTGTATTTTTTCTATGCCACATTAACATCTTTTAAAGTTGATGAGAATCAAGTATGGAAAAGTAAGGCCATACTCTTACATAATAAAATTCCTTTTAAGTAATTTTTTCAAAGAATCACAGAATTCTAGTACATGTAGGTAAATCATAAATCTGTTCTAAGACATATGATCAACAGATGAGAACTGGTGGTTAATATGTGACAGTGAGATTAGTCATATCACTAATATACTAACAACAGAATCTAATCTTCATTTAAGGCACTGTAGTGAATTATCTGAGCTAGAGTTACCTAGCTTACCATACTATATCTTTGGAATCATGAAACCTTAAGACTTCAGAATGATTTTGCAGGTTGTCTTCCATTCCAGCCTAACATCCAATGCAGGCAAGGAAAATAAAAGATTTCCAGTGACAGAAAAATATATTATCTCAAGTATTTTTTAAAAATATATGAATTCTCTCTCCAAATATTAACTAATTATTAGATTATATTTTGAAATGAACTTGTTGGCCCATCTATTACATCTACAGCTGACCCTTGAACATGGGGGTTAGGGGAGCTGACAATTCGTGGGTCCGCAAAATCTTAACTACCTAATAGCCTACTATTGACCATAAACCTTACTGATAACATAAACAGTAAATTAACACATATTTTGCGTGTTATATGTATTATACACTATATTCCTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAATGTTATTTAGAAAATCATAAGAAAGAGAAAATATATTTACTATTCATTAAATGGAAGTGGGTCAACATAAAAGTCTTCATTCTCATTGTCTTCACATTGAGTAGGCAGAGGAGGAGAAAGATGGGGAGGAAGAGAAGGCGTTGGTCTTGCAGTCTTGTCTTAGGGGTGTGGGGAGTGGGGGAAAGAATATTCATGTATAAGTGGACCCTTGCAATTCAAGCCCTTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATAGGATATAGCTATTTTTCTTCCTCTATCAACCAAATGGTAAGCATCTATTTTGCAGTCCACTCTACTGAGCTAAATTATAGATCCAGCTATGCTATTTATAATTATTTTCTTGATGAATAAATTTTCAATTTCTCCTCTGACCATTTCAGAACATCTTCCAATAACTCATAAAACAACTGAAGTAAAATTGAGTGCTGGAAAATATATTCACCAAACTTTGGTAATTTAAGTTGACTAAAGTTTAAAATTAAGTCTAAAATAGTTTACACCTATACTGCATAATCCAACAATTTTAATTTCAGTTGAAGACATGTTACTAATATAACTATTATTAAAAGAGTAGAGGATGTGTAATTAACCATATCTTCTAAAACATGGTTACTAAAAGAATATGTAA	ACATGTAAATTCTTATTTTATTAATCATCAAAGTATAGGCCCCACAGGCAGCAATAGCTTGTGGGATCTCTGAAAGAAGGCATGATGGAAACTACTACTATTAAGTAGAAGTCTGTAAATAGGATATGTCTGTGGTAGTGAGATAATAATAATTACTATGTGTTCCAAGCTTGACAGTCTTCAGTACTTAACATCAAATCTTATTAAAATGTTACTTAAGATAACATTCTATAAAACTATAAAATCATAAAAAGGAATAACAATTTGAATCTATATTTTTGGTAAAACACTTCCCATTTAACACTATTTTATTTTAGATTAAAATTAAGATCCAGGGAACAATTTGTTGTATGCATTTCCTTTTTATGAGATTGGCTCTGGAGCTATTAATACAGTGACTGATCAAACCAATTACATCTACAGAGTAACAGATTTAAAGAAACTATATGTTAGAACTTTTACCCAAAAGAATAACCCAAAACAAGCTGTACCTTAAACCAAATACAGCAGGTCCTCAAATAACATCATTTCTATGTCATTTTGTTATAACATTTAAGTATGTGTGGGGCTTGCATATTCTCCCCACATCTGTGGGACTCTGGTTTCCTCCCATATCCCAAAACAGTGCACATTAGGTTCACTGGCATGTTTAAGTTGTCCTGGGTTGAGTGTGAGTGTGTACATGAGTGTATCCTGTGATGGAGTGGCCTCCTATCCAAGGTGGGTTCCTCCCTCCTTGAGCTGCTGGGATTGGCTCCAGCCACCAGCACCCCAAACCAGAATAAGAGGGTTGAAAAATGAATGAATGGATGAATACAAATTATTATCGAATAAAAATTGGTAAAGTCTACGGTGATCATACAAATGCATG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Chromosome 6, position 121447998, gene GJA1 (gap junction protein alpha 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	TAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATGAGTTTAGCAGTCTTTTGGAGTGACCAGCAACTTTGATGTTTGCACTAAGATTTTATTTGGAATGCAAGAGAGGTTGAAAGAGGATTCAGTAGTACACATACAACTAATTTATTTGAACTATATGTTGAAGACATCTACCAGTTTCTCCAAATGCCTTTTTTAAAACTCATCACAGAAGATTGGTGAAAATGCTGAGTATGACACTTTTCTTCTTGCATGCATGTCAGCTACATAAACAGTTTTGTACAATGAAAATTACTAATTTGTTTGACATTCCATGTTAAACTACGGTCATGTTCAGCTTCATTGCATGTAATGTAGACCTAGTCCATCAGATCATGTGTTCTGGAGAGTGTTCTTTATTCAATAAAGTTTTAATTTAGTATAAACATAGCTTCTATATTCCGTGTGATTTGTTTCCCCTGCCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGTCTCACTGCAACCCTTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACCGCCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATAT	TAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGT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Is the variant located on chromosome 6 at position 123260642, gene TRDN (triadin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	benign	TTCTTTTTTTTGTTATGTCTCTGCCAGGTTTTGGTGTAAGGTTGACGCTGGCCTCACAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTGTATTGTTTGGAGTCATTTTAGAAGGAATGGTACCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTCGTCTGTGAATCCGTCTGGTCCTGGGCTTTTGTTTTGGTTGGCAGGCTATTAATTACTGCCTCAATTCCAGAACTTGTTATTGGTCTAGTCAGGGATTCAACTTCTTCTGGTTCAGTCTTGGGAGGGTGTGTGTATCCAGAAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTACATAGAGGTGTTTATAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGAATCAGTGGTGATATCCCCTTTGTTATTTTTTATTGTGTCTATTTGATTCTTCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTGACTAATGGTTTATCTATTTTGTTAATCTTTTCAAAAAAACAGCTCTTGGATTCACTGATTTTTTTAAGGGTTTTTTTGTGTCTCTCACTCCTTCAGTTCTGCTCTGATCTTAGTTATTTCTTGTCTTCTGCTAGCTTTCGAATTTGTTTGTTCTTGCTTCTGTAGTTCTTTTCATTGTGATGTTAGGGTGTTGATTTTAGATCTTTCCCACTTTCTCTGTATCAGAGTAATATATTTATTAACAAGTCTTCTTAAGGTGAGGAATTGAATTTTATGTAGGCAATATTCACAGTTCAGTAGTAATATGAAAAGAAGTCTGTAGTTTTAATTTAGTAGTAACAGGTAGAGTCTGCTTTCAGTTCTAAATTCCTGATCCTTTTAGATATTTAATAAAAATGCAATAACTATATGTTTTGCATGATGAACTGTAATGTACTATAATTATGATATGTGCTATAAAATCAGTGTCTTCATTTTCATCAACTGTTTTTAAATCATATAATTTGTATAAATTTGTTTTTTGTTCCTCTGTTTTTGTGGCTAATTTGATGTATATGTCTTAAAATGTCATTTTTACCTTTACTTTCTTTTTCAGATATTTCAGTTTTCTTCTTTCCTAGGGGAAAGAAAAACAACAAGAAACCATCATTTTAAAAAACATGACTTTCTTACTCATTCTTGGAGTAAACAGTTGGAGATGAGACTTAATCTTATGAGTGGAGGGAGTCAGGGCTCTCTCATTTCATTTTTGTTATGCTTGGTCATTCTGTTTATGTAGTCACCTATAGGGTCAAAATTTCTCCTCCTCCTCCTCTTTGGCCTCCTCTTCCTCCTCTAAGTCTTTTACTCCTCTTCCTTCTTCTTTTCCTCCTCCTACTTCTTTTTTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTACTTCTTTTTTTCCTCCTCCTATTTATCTTCTTTTTTTGAGATAGGGTCTTTCTATATGCCCTCAAATTCCTGGTCTCAAGGGATCCTCCCTCCTCACCCTCCTGAGTAGCCTGGTTTACTTACAGGCATGACCCTGCTACCCACTTCCTCCCCTTTTCTTTTATGCTTTGAAGACAAGCTAGGATAAGCCATGCCTTTGTTAACAAGTTTAAACTAGAAACAATAGGAAAAAAAACTACATGTTACATTTTTACCTTTAGGAAATAAGAATTTGCCTGGCATGATGGATTCATAAGTAAACTAATGAATTAAAGCAATAAAAATGTAACATAATATTTCTAAGCAAAATGTGGATCCAGTTTTCAAAGCAGTCTTGGTAAATAATAATTTTCTTGCTACACTTTTTAGACAAAAGTGAGAAGAAAAACAATATTTAATGGGTGACTTATAAGTTTGTATGCGGTAAGAATGGACACATTGCATCATTTACTCCTTATAACAAGCCTTTTGGGAAGTCATTATGCCTGTTCTGTAGAACAGAATATCTGGAATTTGAGCAGCTAAGGGATTTTCTAAATGTTATACATCTAGAAACTTAAATTTACATACTGTTTCCACAACTGTATCTTATCTCCTCTGAAAAAGTAAATATTTACCTGATTCTGTGACTTCTGATGTTCCTTCTTTAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTAGAAAGAAAGGAAAAAAAATAAAAAGAAAAAGTATAGTTTTTTATTCAGTAGCAAACAATTGAAACTTATCTTCTGATATTTCTTCCTAAATTACAATAGGCACACATACTCAAAATGGCAAAGAAATGTACTGATGATTAATATTTCTGATAGCTGTAACTAGACATCTATTTTGAAAATAGAACAAATATTCAATTAATCTAAAATGGTATATTTAAATATTATAGAATAGGTTAGATAGAATAAACAAGATCTAGTACTTGATAGAACAACAGGCTGATTACAGTTATCATTAATTTAGTGTGTGCATTTTAAAATAACTAAAATATTAGAATTTTTATAACACAAAAAATATGATAAATGCTGATGTGATGGATACCCCATTTACTTGCCTATATCAAAATATCTCATGTACCCATAAATATATACAACTACTAAGTACCTACCAAGTTAAAAATAAAATAAAATGAAATGTAAAAAATTAAAAAACATACGATATAATTAATGAATTCTAAATTCAAAATTGGTTTTCTTAGTTACAAATTATAAATCTGTTACATTTTTAATCTTCATTGATGCATGCAAACATTCATTCATATAATATTTATTAAAGTAGCTTCATTTATAAGATGCTGTCAGAAATGCAATTGAGTGTGGTCATGGGATGAGATTAAAAGTTAATAAAAACAAACTCAGTTCATATTGACTACAGTCTGATAAGTGATAGAAGACATAAAATTATATTTGCCTTTTGCCTATGCTCATACAGAACCATGCTTTCTTCTTGTTCCTTCAGTAAACTTACAGATTAATATTTCTAAGTATAACCTGGAAAGTTTTTTTTAAAAAAAACTTTGTGTCACAAATAATTTCAAATAATAACATTTCCAGAAAATAAAAATTCTCTGGTAGTTTAAGAAATATCTCTCATAAAATATCAATGTTTTCTACAAACGTGGTATCAGTTTTATCAGTCTTACATAACTATTTTGAGTAGCTATTTTCAAAATTCAAAAAAAAATTAAAATATTTTATGACAATGAAGGTATACAATAAATAATGTTTCATAAAAATATAGTACTTTAAAATGGCTTTATAATGATGTTTCATATTAGCATTCTAGTTTTGACTTCCAACCCTTAATTTTGGCAATAGTGTTCATATTAGTAGCAGTATTACAAACTATACTAGAGAATATCTCCAGCCTAAAGGCTGTACTTAATGTTTAAAATTGGCATTGAATCCATTATGAAGTAGCCTGTAGCTGCATTATTAACGAATCTGTCATGTGCTGTTAAGAAAACAGGTTAGTTCTGGGTATTAAAACATATAAATACAACATCCAGATACACTTTGGATTGAAATGCTCAATTTTTAATCCAGGTTACAGTCTGAGTATTCTAACAGGATTAAATAAACAGCTTCACTGTTTATTGTTGCATATTTACTATTGTTTAAGATGTCCAGGAAAGCCCCGTGATTTTGAATTACAAAATAAAATGTACCTCAGGGCTTTAAAAAAATTAGAAAATAAAAAGCTAATGTGTTAAAATTAAATAAATTGAGGACATATATTATGTGCTCTTAATTTTTCTCAACCCACACAATAACTGTTAGAAGATCTCCATACTGTGTTTATTCAATACATCTAAACAAACAATTGAAAGTAGATAAGAGAGAGACACAATTACTGTGTCTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGGTTTTCTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTATTTGCACAGGTATTAGTTATCATGGTAAATGTGTTAGCAAACCAGGTATATCAACAGAAAACATGATAGGCATTCCCTCATACATCCTGGTCCAGTGTCATAGACCTAAGAGGTGCTCAATAAATACATGTTCAAGGATTAATAAATGTAATACAGGCATACTCATTTTATTGTGCTTCGCTTAATTGCAATTCTCAGGTATCACATTTTTTACAAGTTGACAGTTTGTAGCAACCCTGTATGATTAAGCCTATTGGTGTAATTTTTCCAATGGCG	TTCTTTTTTTTGTTATGTCTCTGCCAGGTTTTGGTGTAAGGTTGACGCTGGCCTCACAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTGTATTGTTTGGAGTCATTTTAGAAGGAATGGTACCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTCGTCTGTGAATCCGTCTGGTCCTGGGCTTTTGTTTTGGTTGGCAGGCTATTAATTACTGCCTCAATTCCAGAACTTGTTATTGGTCTAGTCAGGGATTCAACTTCTTCTGGTTCAGTCTTGGGAGGGTGTGTGTATCCAGAAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTACATAGAGGTGTTTATAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGAATCAGTGGTGATATCCCCTTTGTTATTTTTTATTGTGTCTATTTGATTCTTCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTGACTAATGGTTTATCTATTTTGTTAATCTTTTCAAAAAAACAGCTCTTGGATTCACTGATTTTTTTAAGGGTTTTTTTGTGTCTCTCACTCCTTCAGTTCTGCTCTGATCTTAGTTATTTCTTGTCTTCTGCTAGCTTTCGAATTTGTTTGTTCTTGCTTCTGTAGTTCTTTTCATTGTGATGTTAGGGTGTTGATTTTAGATCTTTCCCACTTTCTCTGTATCAGAGTAATATATTTATTAACAAGTCTTCTTAAGGTGAGGAATTGAATTTTATGTAGGCAATATTCACAGTTCAGTAGTAATATGAAAAGAAGTCTGTAGTTTTAATTTAGTAGTAACAGGTAGAGTCTGCTTTCAGTTCTAAATTCCTGATCCTTTTAGATATTTAATAAAAATGCAATAACTATATGTTTTGCATGATGAACTGTAATGTA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Mutation at chromosome 6, position 123260644, within TRDN (triadin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	CTTTTTTTTGTTATGTCTCTGCCAGGTTTTGGTGTAAGGTTGACGCTGGCCTCACAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTGTATTGTTTGGAGTCATTTTAGAAGGAATGGTACCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTCGTCTGTGAATCCGTCTGGTCCTGGGCTTTTGTTTTGGTTGGCAGGCTATTAATTACTGCCTCAATTCCAGAACTTGTTATTGGTCTAGTCAGGGATTCAACTTCTTCTGGTTCAGTCTTGGGAGGGTGTGTGTATCCAGAAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTACATAGAGGTGTTTATAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGAATCAGTGGTGATATCCCCTTTGTTATTTTTTATTGTGTCTATTTGATTCTTCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTGACTAATGGTTTATCTATTTTGTTAATCTTTTCAAAAAAACAGCTCTTGGATTCACTGATTTTTTTAAGGGTTTTTTTGTGTCTCTCACTCCTTCAGTTCTGCTCTGATCTTAGTTATTTCTTGTCTTCTGCTAGCTTTCGAATTTGTTTGTTCTTGCTTCTGTAGTTCTTTTCATTGTGATGTTAGGGTGTTGATTTTAGATCTTTCCCACTTTCTCTGTATCAGAGTAATATATTTATTAACAAGTCTTCTTAAGGTGAGGAATTGAATTTTATGTAGGCAATATTCACAGTTCAGTAGTAATATGAAAAGAAGTCTGTAGTTTTAATTTAGTAGTAACAGGTAGAGTCTGCTTTCAGTTCTAAATTCCTGATCCTTTTAGATATTTAATAAAAATGCAATAACTATATGTTTTGCATGATGAACTGTAATGTACTATAATTATGATATGTGCTATAAAATCAGTGTCTTCATTTTCATCAACTGTTTTTAAATCATATAATTTGTATAAATTTGTTTTTTGTTCCTCTGTTTTTGTGGCTAATTTGATGTATATGTCTTAAAATGTCATTTTTACCTTTACTTTCTTTTTCAGATATTTCAGTTTTCTTCTTTCCTAGGGGAAAGAAAAACAACAAGAAACCATCATTTTAAAAAACATGACTTTCTTACTCATTCTTGGAGTAAACAGTTGGAGATGAGACTTAATCTTATGAGTGGAGGGAGTCAGGGCTCTCTCATTTCATTTTTGTTATGCTTGGTCATTCTGTTTATGTAGTCACCTATAGGGTCAAAATTTCTCCTCCTCCTCCTCTTTGGCCTCCTCTTCCTCCTCTAAGTCTTTTACTCCTCTTCCTTCTTCTTTTCCTCCTCCTACTTCTTTTTTTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTACTTCTTTTTTTCCTCCTCCTATTTATCTTCTTTTTTTGAGATAGGGTCTTTCTATATGCCCTCAAATTCCTGGTCTCAAGGGATCCTCCCTCCTCACCCTCCTGAGTAGCCTGGTTTACTTACAGGCATGACCCTGCTACCCACTTCCTCCCCTTTTCTTTTATGCTTTGAAGACAAGCTAGGATAAGCCATGCCTTTGTTAACAAGTTTAAACTAGAAACAATAGGAAAAAAAACTACATGTTACATTTTTACCTTTAGGAAATAAGAATTTGCCTGGCATGATGGATTCATAAGTAAACTAATGAATTAAAGCAATAAAAATGTAACATAATATTTCTAAGCAAAATGTGGATCCAGTTTTCAAAGCAGTCTTGGTAAATAATAATTTTCTTGCTACACTTTTTAGACAAAAGTGAGAAGAAAAACAATATTTAATGGGTGACTTATAAGTTTGTATGCGGTAAGAATGGACACATTGCATCATTTACTCCTTATAACAAGCCTTTTGGGAAGTCATTATGCCTGTTCTGTAGAACAGAATATCTGGAATTTGAGCAGCTAAGGGATTTTCTAAATGTTATACATCTAGAAACTTAAATTTACATACTGTTTCCACAACTGTATCTTATCTCCTCTGAAAAAGTAAATATTTACCTGATTCTGTGACTTCTGATGTTCCTTCTTTAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTAGAAAGAAAGGAAAAAAAATAAAAAGAAAAAGTATAGTTTTTTATTCAGTAGCAAACAATTGAAACTTATCTTCTGATATTTCTTCCTAAATTACAATAGGCACACATACTCAAAATGGCAAAGAAATGTACTGATGATTAATATTTCTGATAGCTGTAACTAGACATCTATTTTGAAAATAGAACAAATATTCAATTAATCTAAAATGGTATATTTAAATATTATAGAATAGGTTAGATAGAATAAACAAGATCTAGTACTTGATAGAACAACAGGCTGATTACAGTTATCATTAATTTAGTGTGTGCATTTTAAAATAACTAAAATATTAGAATTTTTATAACACAAAAAATATGATAAATGCTGATGTGATGGATACCCCATTTACTTGCCTATATCAAAATATCTCATGTACCCATAAATATATACAACTACTAAGTACCTACCAAGTTAAAAATAAAATAAAATGAAATGTAAAAAATTAAAAAACATACGATATAATTAATGAATTCTAAATTCAAAATTGGTTTTCTTAGTTACAAATTATAAATCTGTTACATTTTTAATCTTCATTGATGCATGCAAACATTCATTCATATAATATTTATTAAAGTAGCTTCATTTATAAGATGCTGTCAGAAATGCAATTGAGTGTGGTCATGGGATGAGATTAAAAGTTAATAAAAACAAACTCAGTTCATATTGACTACAGTCTGATAAGTGATAGAAGACATAAAATTATATTTGCCTTTTGCCTATGCTCATACAGAACCATGCTTTCTTCTTGTTCCTTCAGTAAACTTACAGATTAATATTTCTAAGTATAACCTGGAAAGTTTTTTTTAAAAAAAACTTTGTGTCACAAATAATTTCAAATAATAACATTTCCAGAAAATAAAAATTCTCTGGTAGTTTAAGAAATATCTCTCATAAAATATCAATGTTTTCTACAAACGTGGTATCAGTTTTATCAGTCTTACATAACTATTTTGAGTAGCTATTTTCAAAATTCAAAAAAAAATTAAAATATTTTATGACAATGAAGGTATACAATAAATAATGTTTCATAAAAATATAGTACTTTAAAATGGCTTTATAATGATGTTTCATATTAGCATTCTAGTTTTGACTTCCAACCCTTAATTTTGGCAATAGTGTTCATATTAGTAGCAGTATTACAAACTATACTAGAGAATATCTCCAGCCTAAAGGCTGTACTTAATGTTTAAAATTGGCATTGAATCCATTATGAAGTAGCCTGTAGCTGCATTATTAACGAATCTGTCATGTGCTGTTAAGAAAACAGGTTAGTTCTGGGTATTAAAACATATAAATACAACATCCAGATACACTTTGGATTGAAATGCTCAATTTTTAATCCAGGTTACAGTCTGAGTATTCTAACAGGATTAAATAAACAGCTTCACTGTTTATTGTTGCATATTTACTATTGTTTAAGATGTCCAGGAAAGCCCCGTGATTTTGAATTACAAAATAAAATGTACCTCAGGGCTTTAAAAAAATTAGAAAATAAAAAGCTAATGTGTTAAAATTAAATAAATTGAGGACATATATTATGTGCTCTTAATTTTTCTCAACCCACACAATAACTGTTAGAAGATCTCCATACTGTGTTTATTCAATACATCTAAACAAACAATTGAAAGTAGATAAGAGAGAGACACAATTACTGTGTCTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGGTTTTCTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTATTTGCACAGGTATTAGTTATCATGGTAAATGTGTTAGCAAACCAGGTATATCAACAGAAAACATGATAGGCATTCCCTCATACATCCTGGTCCAGTGTCATAGACCTAAGAGGTGCTCAATAAATACATGTTCAAGGATTAATAAATGTAATACAGGCATACTCATTTTATTGTGCTTCGCTTAATTGCAATTCTCAGGTATCACATTTTTTACAAGTTGACAGTTTGTAGCAACCCTGTATGATTAAGCCTATTGGTGTAATTTTTCCAATGGCGTT	CTTTTTTTTGTTATGTCTCTGCCAGGTTTTGGTGTAAGGTTGACGCTGGCCTCACAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTGTATTGTTTGGAGTCATTTTAGAAGGAATGGTACCAGCTCCTCTTTGTACCTCTGGTAGAATTCGTCTGTGAATCCGTCTGGTCCTGGGCTTTTGTTTTGGTTGGCAGGCTATTAATTACTGCCTCAATTCCAGAACTTGTTATTGGTCTAGTCAGGGATTCAACTTCTTCTGGTTCAGTCTTGGGAGGGTGTGTGTATCCAGAAATTTATCCATTTCTTCTAGATTTTCTAGTTTATTTACATAGAGGTGTTTATAGTATTCTCTGATGGTAGTTTGTATTTCTGTGGAATCAGTGGTGATATCCCCTTTGTTATTTTTTATTGTGTCTATTTGATTCTTCTCTCTTTTCTTCTTTATTAGTCTGACTAATGGTTTATCTATTTTGTTAATCTTTTCAAAAAAACAGCTCTTGGATTCACTGATTTTTTTAAGGGTTTTTTTGTGTCTCTCACTCCTTCAGTTCTGCTCTGATCTTAGTTATTTCTTGTCTTCTGCTAGCTTTCGAATTTGTTTGTTCTTGCTTCTGTAGTTCTTTTCATTGTGATGTTAGGGTGTTGATTTTAGATCTTTCCCACTTTCTCTGTATCAGAGTAATATATTTATTAACAAGTCTTCTTAAGGTGAGGAATTGAATTTTATGTAGGCAATATTCACAGTTCAGTAGTAATATGAAAAGAAGTCTGTAGTTTTAATTTAGTAGTAACAGGTAGAGTCTGCTTTCAGTTCTAAATTCCTGATCCTTTTAGATATTTAATAAAAATGCAATAACTATATGTTTTGCATGATGAACTGTAATG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Variant at chromosome 6, position 123273365, gene TRDN (triadin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	AAAAACATCTTCTATTCAAATTGGATGAAAGCACAAAGAAAATCTGTCCAGCTGAAATGTCCTTTGCAGCTATCTTGCTATAGAAGTTTTCCTAACTTAAATTGTTCCCTAACATGCCAATATGAGCCCTATTTTTTGCCTTCACTGTATTTCAGTGTATTTATCTGCCCAGAGGTACTGCTTTATAAAATATATGTTCCCTTACTATTATTAAATTAGAATAGGAAGGAGCAATTTTTTATCTTCTTGTACTGATACCTCCCTGGGAACCCAGGAATAGGTGGAGAACCCAAATTTCTTACAGTGTGAAGCTGGGGAAGAACAAAGTTGATGCCTTTGTGGGATGTCCTTTGTTCTCAGTGATTTTTCATAGTCAAAGATGTTTGGGTCAAAGTAAAGAGATTATTGCCCTGATACTACATGAAATTAAACTTCTCAAGCATTTCACACTGGGTATGAATCAACTGATCAAATATCCTAAGTAGAAAGTTTCACTGGATAACAGAGAATTTAAAGAGCATGGTGGTGTAACTGAAGTAAAAGAGTTGTTCCTACAAGACAATGCATTTGATGTACGCTCAGAGACTAAAGTCTGTCACTTCTCTTTATTTCACCTCAAGTTGGCTAATATTTGGGACATAAGAAAATAACAATGTTTCATTTAATGAGGAGCTTCTGAAAGTTGTTTCTAAGGTTCTGCTTTTGTCAATACAGACAGCTCTTCTCACCTCTCCACACTCCAGCCCTGCTTTCCTTATTCCTATATTTTCTGTTGTTGGTGTATCACAGTTTTTTTAAAAGCATATGCAAAACAAATCACACAGACTAAAACCCATTGTATACAGATTTTCTGAAGTACAATTTATAAAAGTAAGCAAAGGATTTCCTAAGATTTGTTTAGAGCAAGTATGTTTTTCACTTTTCAAAGATTCTGGCCTAACTATATTCACAAATTGGGTACATATTTCAGCCTGGAATGAAAAATAATATTCTACAGAATAATCAGGGCTTGGGTAGCCTCAAAATTAAATTCATATTTAATTAGCTGAAATAAAAACTTGTTTTTATTCTTAAATAAAAATTAATTCATAACCTTGTTTTGATAAATTATGTATCTTTTTTTTACAAGCAGAACATATTAGCTTACTTCTACTTTCTACAAAATGCAAGACCAGGAATAAAAAGAAAATAAGAAAGGGAAGGAAGGGTGAAGAAAATAAAGAGTCAGGAAAAGAAGCATGGAGAAATGTTGATTTCTTCAGCATTTTTGGGACTTGGAGAGTCTAAAATGATCATATTTTAATAAGCCAATCTGAATTACAAGTTTGCTCAGAATGCCTTGCCCAAATCAGAATAAAACAGAAAGTATAGAGCCCATTCATCTAAGTGCTGGGTGACTATGGTTTTTGTGCAAAGCTAACTCTCTGGTGGGAAGGGAAGACTAGTTGTCTAGTTACATCTCACTGGTTAAGTTCTCAGCACAAAAAAAAATTCTGAAGATGACTAAAATTGGAGATGGTCTAGAAGCTTATGACTTAAGACATGAATTGTCCCAAATAACTTTAGACTTGACTCTAAACTCTTCCTTCTGCTAAAATTAGAACATTGAGAGGTTATTTGAGACTACAAATACCACCTGCAAAATACCTGGTTTACCATGAGAAACAGTCTTTTCTGGTTTCACTATGTCTTGTTCTGAAAATAATAAAAAGAAAATCTTTTTTAGGTATTTAGAAGCTGGGAAAATAGCTAGCAGATTTTAGCAAATGTGCCCATAGAGAAAAAATATTCTGAAATCTTCATATCATCCTTGTTTCTATGTAAAACTTAAAGGTTTTAGTTCATGAAAACAATATGCCAAGAATTCTTATTTACAAAATTTTTGAAACTATAGTTTTCAAAACACAGGCTGTAATAAAACATAAATATAAAAGCACAGGTTGAAAATACATGATTTTGAAAACGTTTCAATATTTTTTCGTAAGAAAGTCTAAGCATAAAAGATAAAATTAATACATACTGTGTATTTGCACTTTTTCAGATATAGCTAAAATAAATAAATAACATATTAGATTAAATTACCTGCAAAATGGAGTATTTAACAATAACAAATACAACTGGTTATTGTAAATAGAACTAGGCATAACTAGCTTTAAATAGTACTGGGTTTCTGGTTAAAGAAAAGTAAAACTGGCAAAAATACAAAATGCTTATATCTGGTAAAACATATCCACCTACAGCAGATAAATATAATCAGGAAAATAAATAATAAAATACTAATAAATCATAATAATATTTGTAATGTAACAAGGCTGTTATGATCCTTAATATATTGTAAATATATCACAAGAGCAACTATATTCAAGCTTATGATCAGTTGCCAGGTAAGTTCTGGTGAGAATTCAGGGGCTGAGGTACTACTGAATATGTGTCTAGATTTGTATTCTTGATTTGTTGATATTGAAGAATCTTGCTAAGTAATCTTTTATAATGAAGAAATAGCTACCATAGAGCCTGAGGGTTTTTTTGAACTTGCCTCAGGTCAATTGCTAGTTGGTACCAGAGGTATGACTTAAACACTAAAAAACAATGTAGACTTGGAAAGGTCATACTTTTTTTTAGGTCAATGCTACCTTCTAATAAAATGATAGCATTTTAGGGACAATCTCTTAATGGGGGTACCCAGGGTTTGGTGCAAATCAGACACGGGGCAGACCCCTAGCTTCAACATTGATTAACTTGAAAATCCTGGAATAATAACTTATTTTCTGAACTTGATCTATTGAACTGCTTCTTCAGATATTAAGTATAGGTAATAATGGCCATGCTGTCTGTTTCTCATAATGATATGATGAAAGTAAAAATCCTATGCTAGTCCTTAGCTCACAATAGATGCTTAATAAATTCTTGCTCTCATTCCCTTCAAACCACAATAGTCTATAACTTTATGATTTTATAATTCTGGTATATTACTGGAAATACTTCAGAATTATAAAAACAAAGCCACCAGAATTATGAAAATAAAGCCATAAGTTAAGCATGATTATTATTAATTTCATAAAAACCTTAGAAATGTCTCCAGAAACCTAGAGTCTCTGTTGAGATTTATTTAAGGCCATTTTCTAGGTGTTTTAGTCTAGGGAATATTCCCATTCTCACCTAATCCAGTGCTATAAAATCATGTTGAGCAATGGAGTTGACAAAATAATGAGGAACTTGGAGACTATGTGCATGTCTCCCTAGTGAGATGTAAGCCTCTTTTAGTACTTAATAAAATAAAGATAATGTCAACTCTGAATCTATATAAAATAAAGCTCATGTTACCTGGTTTTGCTTCTTTTTTAATTTGGGGCTCTGAGGGAGAGAAAAGGCAGAAAATTTAAAACCTGAAAAAATAAACTAGAATGAAAATTAATTTTTAGAAATAATTTTATTTGGTTATCATAATTGGGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTTTCAAAAAAAAACCAGTTTTACACTGGTTTGCCAATGATGGACTATTAAACATGAAACAGAAACATGCTTTGCACTTGTCTGTGAAATTGTTGCTATAGCTCATTCTTTTAAATCTAAATTTTCTACTTTTTTCTAAGATGATTATTGCAGAAAATAGTTCCAAAGTCAACATAAGATAAATTATTTTAACAACAAGAGTTGGAAGAGACTCTTTGAAATAGATCTAATTGGGTACTTACGTGATTTAGGAATTGAGACAAATAATGTTATGGCTCAAATGTGTTCTCCCAAACAATCTGTTGAGTCCTAACCCCCAGTACCTAAGAATGTAACCTTATTTGGAAATAGGGTTGCTACTGATGTAATTAGTTAAGGTAAGATGAAGTCATGCTAGAGAAGGGTAGGTTTTTAATCCAATATGACTATTGTCCTTATAAGAAGAGGAAAAGAGACACAAATAGAGAAGATGACCACGCGATAATAGAGGCAGAGATTGAAGTCATATATCTTCACACCAAGAAACACCGAAGATTGCCAGAAAA	AAAAACATCTTCTATTCAAATTGGATGAAAGCACAAAGAAAATCTGTCCAGCTGAAATGTCCTTTGCAGCTATCTTGCTATAGAAGTTTTCCTAACTTAAATTGTTCCCTAACATGCCAATATGAGCCCTATTTTTTGCCTTCACTGTATTTCAGTGTATTTATCTGCCCAGAGGTACTGCTTTATAAAATATATGTTCCCTTACTATTATTAAATTAGAATAGGAAGGAGCAATTTTTTATCTTCTTGTACTGATACCTCCCTGGGAACCCAGGAATAGGTGGAGAACCCAAATTTCTTACAGTGTGAAGCTGGGGAAGAACAAAGTTGATGCCTTTGTGGGATGTCCTTTGTTCTCAGTGATTTTTCATAGTCAAAGATGTTTGGGTCAAAGTAAAGAGATTATTGCCCTGATACTACATGAAATTAAACTTCTCAAGCATTTCACACTGGGTATGAATCAACTGATCAAATATCCTAAGTAGAAAGTTTCACTGGATAACAGAGAATTTAAAGAGCATGGTGGTGTAACTGAAGTAAAAGAGTTGTTCCTACAAGACAATGCATTTGATGTACGCTCAGAGACTAAAGTCTGTCACTTCTCTTTATTTCACCTCAAGTTGGCTAATATTTGGGACATAAGAAAATAACAATGTTTCATTTAATGAGGAGCTTCTGAAAGTTGTTTCTAAGGTTCTGCTTTTGTCAATACAGACAGCTCTTCTCACCTCTCCACACTCCAGCCCTGCTTTCCTTATTCCTATATTTTCTGTTGTTGGTGTATCACAGTTTTTTTAAAAGCATATGCAAAACAAATCACACAGACTAAAACCCATTGTATACAGATTTTCTGAAGTACAATTTATAAAAGTAAGCAAAGGATTTC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Does the variant on chromosome 6 at location 123464887 affecting gene TRDN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	AACGAAGTCATAGGCAGCACATCTGCAAGCCCTGACAAAGCCCATGATCTCAGCATTGCCTGATAATATAGACTCCCCGAGCTGCTCAGGGTTAGCAGCCTTCAAGCTTTCAGAGAAGACACTGACAAAGGCTTGTGATCCTCAAACCTTGTTATTTTATTCACCACAGCCTATTACTAGGTTCTGGGATGAACTGTCAAATTACATTGCTCTTTAAATAAAATAACAGGAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAATAAATAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATACAATAACAGAACCTAAGCGTCCTACTTAACAAATGACACATCCTTTTCCAAGTGACAGATTGCTAAGCAAAATATTTGCTACTTGGTGTTTTATGAGCCTCTGCTAGGAGATAACTTGGCATCAAACACTTGAATAATCTGACTATCAAAGTCTCCCTCAAGTTGGGAAATCTGAATTCGTTGCTTTATGTCCATCTGGAAACAACAACAGAATTAGAATCCCATGAAAAATTAAGGCAACGCTATTATTTATAGGGGTTGTCTTGTCCAATGAACATTTTGGCGAGTGAGATAGTTTTGTGTCAAATTCTCTTAAGTCATGTGAACTATTATAGTCCAAATGCCAAAATAAATGTAATTCTGATTTTTTTGGTCTATTTTCTTTCTGTTTTTTTTTTTTTGGACTGGTTGTTTGTAAATCACTTGTTTACTCTCTAGGTAAGTGATATACAATAGTAACCTCTTCCTGGATGAATCCTCATGAGTGTCATCACTTAGGCTCAAGGGATGGCCAAAGCCAACGGGCAGTTGTTGAGCTGAGTGGGAAGATCTTGAACAAGCAGGCTGGAGTGTCCACATTGCACACAGAAGATCTTTTCCAATTTGGGACTGAGCTAGGTGTTTCTACCCCTTTCTAGGGTGGCTGTGATCTGAGGAAGACCTCCATTTGTACTGTTGTAAAAAATTAATGATTTAGCTTTAATTACTGGTGTTTTATATAGGCAAATTGAGTCTTGACAGAGAAGGAACTGTTTTCTATTCATCTCTGAATCCCCAGTATTTTGGACAATATCTGAAATGATCCCATGTTTGGGATTTAATAAAAGTTTAAGAAATGAATGAAGACTTAAAGAAATGACTTTAACGTTCCAGCAAAATTTATTACAAAGCTGATCTTGAGACATCATATTTTCAAGAATTATTAGTAGTATTAACCACCAGTTGTATATAGTACTTATAAACTATACATATACATAAAACAGTATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTATATATATATTTCAATCCTCACAATAACGCTAGGAGATCAGTGCTCTGCTTATATCATCTTAGAGATGGCAAAACTCATGAAGAGTTAATTTAAATAACTTTCCAAATTTACAAAGCTAGGAAAAGGTGGAGCTCAGATTCAAACCCAGCAAATCTGGCACCAGCCTCTTCAGAGACTAAATTGATCAAGTTGTGGTAAAACTCCCAGAGTTGCAAGGCATAGCCTTATCTATTTGTCCCTATATTTTTTTGCTTGATTCCCAAAGTGCTAGAGTGGGCATCCTTCTGGAAGCTGAGGGTCACCAATATAGAATCTTAAGGGGACATTTTTGGTTTTCTAAAAGAAGCAAATTGCAATTTTAGGAAAAGTATAGTTTAGACATACTAAAAGTATTTAAGAAAATATTGGATTTTGCTGTTTCTTTGTGACTATTTTTGTTGTTGCTGTTCCTCTACATTCTATTTTATCTACAATAGAGATCTTTAAGAAAAAAAAAAGTACTTGCCTTCAAGGGCAGGTGATGCCGGAGTGGGTCTGGAAGCTTGTTCTGTCGGTAAGGGAGGTGGAATGGCTGGGCTTTGTCCTACACAATGTAGAAGTAGGAATTGGAAAAAAAAAAGTATTAACAAATCTAATATCCACAACTAAAAAGCTAGATCTGTCCCCTACATGCATAATTCATAATACCAAGCCAAGTATAAATCATATTATTATGCAAAAAAGAAAGCTATTATTAAGGGAGATCTTTAAGAAGACACCTTCGCGGATTCAGTTATCTTCAGAGCCATTTCTGAATATATTATTTTCCATAGATGGATATGCAATGTTAAATATATCTACTGGACTTCATTAATGGAAAATGTACATGTACTCAAATTAAGCAATTTATTTTTAATATACACACTAAGTTATGGAAACTAAAATCTCAGAAGCTGAGGGGGAATCTTAATATAAAATTAATCACTATTTTTTCCATTTAACTAAAAATTCTCAAATGATATAATATAGGCAATAAAAGAAGGTTGAAATTCATAGGCCTTTGATATTGAACAGATACATTTTTCCCTACCATAATAAATGACCTGTAGTTAAGTAAATAATGAGCCAAAGAGAAAATATATTCAGTTTTATAGAACTTTGAAAGCTTCTCTCAAGTCTCTGTCTGAGCTTATTATGAACTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAACCCACAATCATTTCCAAGTACTTCTTTATCCCAAGTGATTTCTTTAATTAACCAATACCATCCAGGCCATGAACTCTCAACATTAGCTATCATATGATCCCATATAAATTGCTTGCAAAACATTTTATCACTACTTTTCATTCCATAAACTTCTGCTGTGTGTTTTTTATCCAGAAATCAACATGCAACATGGGCATGTGTAACTTCTAAAATCTCACTGACAACTAGATATTATCAAATGTCAGCAGACCTGCCTTACTGAAAGTTTTCCTTTTTTAGAATTCACCAAAATTAGTTATCTATGGTGTAATATGGTTTAGCAAGCAAAGTAATTAGAGTTGCACAAACACCACATTTCGGGCCTAGGCCCTCATGCCACATGGAGCTCTGTTCATCATATATGGTTCTTGTAGCTGTTACACCCATACAGGTTGATTACTGAGCATGTTTAAGTATGTATAGAAGCCAAACATACTGTTTCATAACTTACAGGCCGTATGTCTAGAAAAATATCCATTCATAATATTGTTAATTTCTTTCATTATGGAAGTAAAGATTGACTTAAACATAATATAACATGGAAGTTTATTTTTTCATTAGCAAAGAAAAAATAAGGCTGGGAACACTAAAAAGAAGGTTGATCCACATTATCTTTCTTTCCCTAGCTAACAATTACATAGTGTTTACTATGTGCCAAGAATGATCCAAATGGTTTTCCTGCATTAAGTCATTTAATCTTCACAAGCTCTTTGGGATGTGCATATTAGTCTCATTTTATAGTTTTTAAAACTGAGGTTAACCAGAGTTTAGGCTTCTCAGCTGCTAATAAGTGGAATTGGATTTCAATGCAGGTTCCCAAGTTGCAATTCTTAAAGTTCCTCTCAGATTGCCTATGCTTAACAGAAGGGTCATCTATCAGGAGTCCATGACTATAGCTGACGAGGGACAGAGGAGTGAAGCCTCTACTCTAGGTTTCTACTTTCTCGGTGGGTCAAAGGGATATATACTTGGAAAGATCTATTCCCCAACCTTGTTTGAGGGCCATTCTTGAAAAAATAATTTTAAGGTACGGTGGTATTTTGTAGCTTTGAAAATAAGCTACAAGGACAAAGAAGGAGTCAGTTAAATGACCAAACTTTTAAAATATGAGTGTCCATAAATATACATCAATTGTTTCTAAATACTAAGATAGATCGATATCTTCATAGAATGGTGCCTGTTGAGTCTCAGCTGCTTTCTACCCTGTCATATACCTCGGTGAATAGTAGTGGGTGTATAATTATAGTCTTTTATAGTCTTGAGTTA	AACGAAGTCATAGGCAGCACATCTGCAAGCCCTGACAAAGCCCATGATCTCAGCATTGCCTGATAATATAGACTCCCCGAGCTGCTCAGGGTTAGCAGCCTTCAAGCTTTCAGAGAAGACACTGACAAAGGCTTGTGATCCTCAAACCTTGTTATTTTATTCACCACAGCCTATTACTAGGTTCTGGGATGAACTGTCAAATTACATTGCTCTTTAAATAAAATAACAGGAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAATAAATAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATACAATAACAGAACCTAAGCGTCCTACTTAACAAATGACACATCCTTTTCCAAGTGACAGATTGCTAAGCAAAATATTTGCTACTTGGTGTTTTATGAGCCTCTGCTAGGAGATAACTTGGCATCAAACACTTGAATAATCTGACTATCAAAGTCTCCCTCAAGTTGGGAAATCTGAATTCGTTGCTTTATGTCCATCTGGAAACAACAACAGAATTAGAATCCCATGAAAAATTAAGGCAACGCTATTATTTATAGGGGTTGTCTTGTCCAATGAACATTTTGGCGAGTGAGATAGTTTTGTGTCAAATTCTCTTAAGTCATGTGAACTATTAT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 6, position 123512344, gene TRDN (triadin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_5']	TACATTTAGTAGCTAAACTAAATCTTAAAAATGCTTCTGAGTTTTACCTAAATGGGTAGTTTCTTAAAAATACTGAATTGAGGCTTCTAGCTAATTGCCTAAAATGTATATTTTAAAAGATAAGGAAGAAATTTAAATGTAGGGAATAAGATTAAATTACCAAATAAAATCCATTTTTTCTAGTAATTGGCAGATAAATTTAATACAGAAAAACTTTGTTATTCAATATGCCAAAATATCTAATATTAAAGTGATATACTAATAAATATATTTGGCATATTATTATGGTACTTTCAGTTCTCAAACTTTTAAAGTAAAAATATTGATCAAGATTTATGCATGACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCAGGTTTCAAGGTATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTACTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATTCACCGGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGTATTACAGAGGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATTATTTCTTTTTGATGCAAGAAAATCATTTATGGTGCAGAAGTTGTCTATTTGTCTATTTTTGCTTTGGTTACCTATGCTTTTGAGGTCTTACTCAAGAAATCTTTGTCCATACCAATGTCCTAAAGTGTTTCCCCAATGTTTTCTTCAAGTAGTTTCATAGTTTCAGGTCTTACGTTTAAGTCTTTAATTCAGTTTGATTTGATTTTTGTATATGGTGAGAGATAGAGGTCTAGTTTCATTCTTCTACATATACAGTTTTCCTAGTAAAATTTATTGAAGAGACTGTCCTTTCCTCAATATATGTTATTGGTGCTCAGTAGCAAAATAGAATGACTATAGTTAACAATAATTTATTGTATATTTTAAAATAACTAGAGAGTGAATTTGGAATGTTCCCAATGCAAAGAAATAATAAATGTTTGAGGTGATGGACATCCCAATTACCCTGATTTGATCATTATATATTATATGCTTGTATCAAAACATCACATGTACCCCATAAATATGTACAACAACTATGTACCTATAAATATTGAAAATAAATAATTTTTTAAAAAGAAAATTCTGAATTTGAGATTTTAAAATCAAATTCAAGGTATAATACTGGTCAAAAATTGTGAACCAAATATGTTATTTTAGTTTTTTTATTGCTGTGGTAACAAATTAAAACAAACTTAGCCACTTAAAATAACACCCATTTATTATCTTCCAGTTTTTATGATTCCAAAGTGTTGGCTCAGCATGGCTCTACTGAATTCTCTGCTTAGGGCCCACGAGGCTGAAATCAAGTTGTCACCTAGGCTTTGTGTTTTACTAGAGGCTAGAGGAAAGAATTGGCTTTAATGCTTATTGAACTTGGAGGCAGAATTCATATTCTTCTCACGTTTTCAAGACAGCCAATGGGCAAAAGTACTCATACTTCAAATCTCTTTGTTCTCTGCTGAATCTGTCTACATTTAAAGACTCATGATATTACATTGAGCCCACCTGGATAATCCAGGATAACCTCCCTATTTTAGAACAATCTTCACTGCCTCTGCAATTTTTTTTTTTTTTTTGCCATGTAATATAACATAGCCATAGGGATGACACCAAGGGGTGAATGAGGGTTATGGGGCTCAAAATTCTGTCTACCACATATGATGGAGCTCTTCATTTTCCTCTCACATTATGAGATTCTCTATTAAGTGTTCAGTTTAATTATTCTTTTAGATATTAAATTTTAAAGGTAAGACCAAATTAACTTTTTAATATAAATGATAAAAGTTTACAAATATCCAACTATCTGTTACCCAAAAATTAATCTTTCAGAGTAAAAAGAATTTAGTTATGGAAATAATAAATTGAAAAGTTACCTTTCGCCAGTGTCTTTGTTTCTGGTTTTTCTTTTTTCTCAATTTTTTCCTTGTGAGTTGCTTAAACAGAAAATTTTACATTAGTACACATTTTTAATAGATTTCAAAACCAAGCTTTCTTTTGACCTCAGTTTCATAAGTGCTAAAACCTAATCTGTAATATTTTGAAAATGTATGACATTAATAAGTCTAATTCAGAAATAAAGAGTTACCAGTGTAATAACAGTTGTATTGAATTCAATGTTAAAGTCTAGGCATTAAGACTTAGCAAGCTTGTTGAAAATCAGATCTACTCTTTCTCAAGTCATTATTTCAAACAGGTAAAGCTTTCAGGGAAGACAAACTGAAAGGGAAAATTTTCTATAAGAATTTGTCAAAAAATATGTCATTATGTGTATTTTTAAATTTGAATTATATTAAATTGTGTTGTTTGGTAGTTTCCCAAATCATCATACATTTTTCAATATTTACATACTATTTTTTCAAGAATAACAATGGTAATTAAACTACGAAAATTAAGTAGTAAAATATGAGATTTAATTGGGCAGTTAACAAAGTGTATGCACTGATTTGTTAGAGGAAAAAATTAGTTCCACATATTTCCATTTCTCCTACTTCCAACAAGAATAGTAATAATGTACATCAGCTTTACTTACATCATTAAGAAATGCTTAAAATATGTATTTAAAAATCCATTATTTTTAAATACAGTTGATAAACAGTGTCCTCCAGAATCTTGGAGAGATGATTTAAGCCTCAGAAAGCCTAATATTCAGTTGAAGAGCAAGTGTCCCTAACACATGCAGAGCTGCTGAGAGACCAGGTGCCTCCTCCTCCAGAGTTTCAGCCTCTCCACCACTCAGGCCTGCCCACAGGTACCTCCACTACCACTTGGGATTATGGGTAATAGATTAGACAATGTTAACAAAAGGAGCATTATGCTAGGCTAAGCAAGGCACTATTCAAACAAGGTCACAGGACTACATTATAATAACATATCTCCTAAAAAGCAAACATCCTTTAATTGGCATAAGGTAAATAAAAGAGCACTTACAATGCAGCATTTTATTTCTGCTTTTCAATTTGAATACATTTTTTTCTGCAGCACTTATAATTTAAGGGCAAAAATTCCTAACTTTTTTTTTAACAGAAAACATTTAGCTACTGTAAAGTTTGGAAAAAAAATCACAAGAAATAGCAGATTATTTCATTGAGTCAGAATACACAGAGCCTAGTGCTAATAATTCTGCTTAACCCAATATCAGACAAGAAATGGTTACCTATTTCTAGAACAGAGAAAGGAGATGGCTATATTGAAGTTCATGGAAATTGAACATGAAGAAAATAAGATAAGAAAATAAGAAAATAAACATGAAGAAAATAACAATTATTTAACTGAAATTTTCTTTTTTTTCTGTAGGTTATTGGGGTCCAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGCTTTTTAGTGGTGATTGGTGAGATTTTGGTATTTTCAAGTGTAAATATACCATAAAAAATATTGAAGCATATTTCAACTTATCTGATTCCTAAATGTCATAATGTGTTCTACCTAACTGGAGTGTTTAACAAAACAAAAAACTTCAGCAGACTATGCATACTCTGGATGCATAAATCAGCTGAAATCTGGCCCAGCTATCCTAGACACAATCCACCCTAAAACAATGGCAAAAATTAAGTTAGAATCTTACTTCGTATCATACACTGAGATGGATTTTTGAGGAATTAAAGTTAAATTTAAAATGTGAAACAATCTTTTTTGGATGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAGTTCTCATGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCAGTCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAACAATCTTTTTTAAACTTGAGGAAAA	TACATTTAGTAGCTAAACTAAATCTTAAAAATGCTTCTGAGTTTTACCTAAATGGGTAGTTTCTTAAAAATACTGAATTGAGGCTTCTAGCTAATTGCCTAAAATGTATATTTTAAAAGATAAGGAAGAAATTTAAATGTAGGGAATAAGATTAAATTACCAAATAAAATCCATTTTTTCTAGTAATTGGCAGATAAATTTAATACAGAAAAACTTTGTTATTCAATATGCCAAAATATCTAATATTAAAGTGATATACTAATAAATATATTTGGCATATTATTATGGTACTTTCAGTTCTCAAACTTTTAAAGTAAAAATATTGATCAAGATTTATGCATGACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCAGGTTTCAAGGTATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTACTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTTTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATTCACCGGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGTATTACAGAGGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATTATTTCTTTTTGATGCAAGAAAATCATTTATGGTGCAGAAGTTGTCTATTTGTCTATTTTTGCTTTGGTTACCTATGCTTTTGAGGTCTTACTCAAGAAATCTTTGTCCATACCAATGTCCTAAAGTGTTTCCCCAATGTTTTCTTCAAGTAGTTTCATAGTTTCAGGTCTTACGTTTAAGTCTTTAATTCAG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Does the chromosome 6 mutation at position 123516157 within gene TRDN (triadin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1']	AATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAGTTCTCATGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCAGTCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAACAATCTTTTTTAAACTTGAGGAAAATATTGGTGGCTATTGAATTAATTCTTGAATGAAGATTCAAAGCCAGAAAGACCACAAGAAAATGTCAGCATATCTAACCACCTAAAAATTCAAGAATCTAAACATATGCACACATGCATACATACATACATGAACTCACACATGTCCGTTCACAAAGACAGAAAGCATAATATTAACTGTGAAACAAATTCAGAAAAATATTTGAAAATAAGTTATAGATGAAGGGTATACATACCCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACATATCATTAGGAGAAATGGGCAGTGAGTGTGAACAGTTACACATGATATATACATTGCTAAAAACCATATTTGAATCTTTCAACTTATAAATAGTAAGCAGTTAAAAATACTTTGCAGAGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTGAACAATGAGAACACATGGACTCGGGGGTAACATCACACACTGGGGCTTGTCAGGGGTTTGGGGGCAAGGGGAGGGAGAGCATTAGGACAAATACCTAATGCACGCAAGGCTTAAAACCTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGGACATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTTAAAAAAAAGAAAGAAAAACTAAGAAAACATGACACCTTCAAAGGAACACAATAACACGCCAGTAACAGGCCTCCAAAAAAGGGAAATCTATGAAATGCCTTTCAAAATAATAATCTTAAGGAAACTCAGAGAGAAAAAAAGAGAACACAAATAAAAAATACAAAGGAAGGAGAAAAATAATTCATGATCTGAATGTGAAATTCAGTAAAGAGATAGATATCATAAGAAAGACCCAAACAGAAATCCTAGAAATGAAGAACTTAATGAATAAAATAAAAATTAAATTAACTTTAACAATTAACTAGATTATCAGGAAAAAATACAGTGGAAGAACATTCTCATTTAAACACTATGCAGCTTTTTAAAGAGAATGAGGACAATATTTAGTGATATGAGAAGATTTCAGGATATATTGTTAAATTGTAAAAGTCAGATTATAGGACATACTAGATTTTGTGTAAAAATAGGGAGGAAAATAACATGGATTATCTGGAAAACATACAATAAAGCTCTGGAAGGATGCATGTAAAATTCACATGAGTGGTCTACTGTATGTGGGTTTGGCATGAAATGGGAGCCAGTAGGCTGGGAGCAAGGTGAGAGGAAGGTTTTCACAAAGTATCTTTATGTGTTGAGCAATTAGAACTTATTATCTATTCTACATAAATAAATAACAATTAGAAATTAAAGCAATCTAATAGATAATCAAAATATGCAAGTTATAATAATGAGATCTACTTTCTTACCTATCAAACTGACAAGTATTTCTGATATAATATCCTCACTGCTGGCTAAGGCAGTCTCAAAACTGCCAGAGGAAAAACTGACGCAACATTTCTGGAAAGTTACCACTTTCCAGTTCAACAGTTCTTAACAGTCTGAAGTATTTTATTTCTCTCAATCCAGAAATTCCTTTTTTCAGATTCTATTCTGAGAAAATAATCCTAATCTAATTTGTAAAACTGCGTGGTCATCTAAAATCTGAATGTAAAGAGTAGGAAGTCAATGGGAAAGGACTCAGTGTGTTAAACAGTAATAAAAGTAACTTCATACCTTTCTTTTCAGGTTTTTCTTTTTCTCTTACTTTTTCTTTTCCTTTTTCTTTTTCTTTGTGTGTAACTGAAAAGAAACAGATAAATAGTTTTCATTTAAATAACAGGAATAAATGAGGAGATGTTTGCACGGCAGTCTTTGATGTCAAAATTTATCTTCTGTTTTTAGAAATCTTTCTTTAACTGGATTCAGATTTTATGTAGTTAGAGGTTTAAACTTCAAGATAATTACAGATTTATTTCCTATTTCTATTTTATTTCATATCCAAGCACAAACTAGTACCCAAACCAAGTCTGATTGCAAAGATAAGAATACCCCCGTCAGCTTTTCCAAATCTTTAATTGAAATAATTGGAAAATTTTAAAAAATTATTATGCCATATGCCAAAGGAGCCCGGCTTTGATATTGGATGAATGCTTGAAATATGAGGATGAAAATATAGAGACATAATTTTCTGATCTTGAAGCAAAGAACTATCAACTTAAACAGTATGTGTTAATCGTCTACAGAAACATTCTACACTAAATGTTTTAAAAAATATACTGGAATAAGACTATAAAATACCAAATCTTTCCAACAAAAATAAAATTTAATTTAATATGAGCAGTGATCTCATCAATTATTACAACAGGACTAAAATTTAAGTCATAATCTTACCCCATACCTTAGTCATAATTCTTATTCATTATCCATGCTAGAAACATGAGACTCATCCCAATTTGTCTTTCTCTTATATTTTTCCTTTTCATTCATTCACCACGCTCTTTCAATCATGTCTTTTTGATATTCCTCTTCCTCATTTTCTTTTATCCAATATTATTTTCCCTAACTATCATTTATTTATACAAGAATATAGAAAGAACACTTGCTATGTGCTAAAGACTCTCCTCAACAAGATAGAGTTCATTCCTGTCGCCATGATGTCAATAAGCTAATGACTAGTGGATGCTAAGCAAATAATTACAAAGGTGGGTAACTGCAGGGAGTCGAACTGCTATGAAGAAAATATGTAAGGTGGAATGTTGATGTATGAAATGACCTAATCTAATCTGTTTGTTAGGGGAAGAGCCCTTGGCAGAAATGACATTTAAGAGTATGAGAAATGAGAAGAAATTAGCCTAGTAAGAGATTAGGAGGGAAAAGGGGAAGAGACCAATTTCCAGTTCAGAAGTTGAAGCAGGATGTCTCTTTTGGGCATATTATTATACCTATCATAATATTATAATACCCTGACTTCTCTTTTGAACCTTTAGATTTTATATTTTTATGTCTCATATTAACCTTTCTAACATGAAAATTCGATATCATTGACTCCTCTGTTACAAATATTAGTGCCTCCTCACTGCTTAGTATGGTATCTGTCACATAGTGGGTGCTATATCAAAATAAAAATATTTTACTGCTCTAGTGATCTGACATTTTCTTACCAACCCCATGTTTACCAACCCAATGTCATCTACAAAGAATTTCTCCTTGAACTTTATATTCTCATTATAACTAAATGCTAGTAGCTCCACAAGCACACCACATGCCCTCATGATGCCTTTATGTCTCTGCCTGTATGTGTCTTCCACCTAGAATTACCACACCCACATTCATTCGTTTTCCTTTCCCTATTCCATGCACTCTTTCCTCTTGGTTCAAATGCCTCCTTCTCTGTAACATTTTCTTTGATCTCTATTTATTCCATTCACCAATTGCACCATGTACATAATTATATTTCAGCAATTCAATAATAATATTGATATTGTTAATATCTCTACTCAGTAAATGAAATCCTTAGGGGCTACATCATATTTATTTTATTTTTTTACATTTCCAAGTCATCACAAGGTCTCAGTCACATAGTGGACTCTGTAATATTTTTGAATAAGTGAAATTCTAAAATATGTTAAGAGCTAGTTTTATCGTCTAGTTAAATTCTATTTATGGATGATGATGTGGTAGAGCTATAATAGACACTGCTTGCTTCCAATTATGTGAAACTTTTGACAATTTATTGAAATTTCTCAAATAATCAAAACCTAATGAGAAAAAGGAGAAAAAAACTCACCTTAAAACATT	AATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAGTTCTCATGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCAGTCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAACAATCTTTTTTAAACTTGAGGAAAATATTGGTGGCTATTGAATTAATTCTTGAATGAAGATTCAAAGCCAGAAAGACCACAAGAAAATGTCAGCATATCTAACCACCTAAAAATTCAAGAATCTAAACATATGCACACATGCATACATACATACATGAACTCACACATGTCCGTTCACAAAGACAGAAAGCATAATATTAACTGTGAAACAAATTCAGAAAAATATTTGAAAATAAGTTATAGATGAAGGGTATACATACCCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACATATCATTAGGAGAAATGGGCAGTGAGTGTGAACAGTTACACATGATATATACATTGCTAAAAACCATATTTGAATCTTTCAACTTATAAATAGTAAGCAGTTAAAAATACTTTGCAGAGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTGAACAATGAGAACACATGGACTCGGGGGTAACATCACACACTGGGGCTTGTCAGGGGTTTGGGGGCAAGGGGAGGGAGA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Does the variant on chromosome 6 at location 123516159 affecting gene TRDN (triadin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_5']	TCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAGTTCTCATGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCAGTCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAACAATCTTTTTTAAACTTGAGGAAAATATTGGTGGCTATTGAATTAATTCTTGAATGAAGATTCAAAGCCAGAAAGACCACAAGAAAATGTCAGCATATCTAACCACCTAAAAATTCAAGAATCTAAACATATGCACACATGCATACATACATACATGAACTCACACATGTCCGTTCACAAAGACAGAAAGCATAATATTAACTGTGAAACAAATTCAGAAAAATATTTGAAAATAAGTTATAGATGAAGGGTATACATACCCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACATATCATTAGGAGAAATGGGCAGTGAGTGTGAACAGTTACACATGATATATACATTGCTAAAAACCATATTTGAATCTTTCAACTTATAAATAGTAAGCAGTTAAAAATACTTTGCAGAGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTGAACAATGAGAACACATGGACTCGGGGGTAACATCACACACTGGGGCTTGTCAGGGGTTTGGGGGCAAGGGGAGGGAGAGCATTAGGACAAATACCTAATGCACGCAAGGCTTAAAACCTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGGACATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTTAAAAAAAAGAAAGAAAAACTAAGAAAACATGACACCTTCAAAGGAACACAATAACACGCCAGTAACAGGCCTCCAAAAAAGGGAAATCTATGAAATGCCTTTCAAAATAATAATCTTAAGGAAACTCAGAGAGAAAAAAAGAGAACACAAATAAAAAATACAAAGGAAGGAGAAAAATAATTCATGATCTGAATGTGAAATTCAGTAAAGAGATAGATATCATAAGAAAGACCCAAACAGAAATCCTAGAAATGAAGAACTTAATGAATAAAATAAAAATTAAATTAACTTTAACAATTAACTAGATTATCAGGAAAAAATACAGTGGAAGAACATTCTCATTTAAACACTATGCAGCTTTTTAAAGAGAATGAGGACAATATTTAGTGATATGAGAAGATTTCAGGATATATTGTTAAATTGTAAAAGTCAGATTATAGGACATACTAGATTTTGTGTAAAAATAGGGAGGAAAATAACATGGATTATCTGGAAAACATACAATAAAGCTCTGGAAGGATGCATGTAAAATTCACATGAGTGGTCTACTGTATGTGGGTTTGGCATGAAATGGGAGCCAGTAGGCTGGGAGCAAGGTGAGAGGAAGGTTTTCACAAAGTATCTTTATGTGTTGAGCAATTAGAACTTATTATCTATTCTACATAAATAAATAACAATTAGAAATTAAAGCAATCTAATAGATAATCAAAATATGCAAGTTATAATAATGAGATCTACTTTCTTACCTATCAAACTGACAAGTATTTCTGATATAATATCCTCACTGCTGGCTAAGGCAGTCTCAAAACTGCCAGAGGAAAAACTGACGCAACATTTCTGGAAAGTTACCACTTTCCAGTTCAACAGTTCTTAACAGTCTGAAGTATTTTATTTCTCTCAATCCAGAAATTCCTTTTTTCAGATTCTATTCTGAGAAAATAATCCTAATCTAATTTGTAAAACTGCGTGGTCATCTAAAATCTGAATGTAAAGAGTAGGAAGTCAATGGGAAAGGACTCAGTGTGTTAAACAGTAATAAAAGTAACTTCATACCTTTCTTTTCAGGTTTTTCTTTTTCTCTTACTTTTTCTTTTCCTTTTTCTTTTTCTTTGTGTGTAACTGAAAAGAAACAGATAAATAGTTTTCATTTAAATAACAGGAATAAATGAGGAGATGTTTGCACGGCAGTCTTTGATGTCAAAATTTATCTTCTGTTTTTAGAAATCTTTCTTTAACTGGATTCAGATTTTATGTAGTTAGAGGTTTAAACTTCAAGATAATTACAGATTTATTTCCTATTTCTATTTTATTTCATATCCAAGCACAAACTAGTACCCAAACCAAGTCTGATTGCAAAGATAAGAATACCCCCGTCAGCTTTTCCAAATCTTTAATTGAAATAATTGGAAAATTTTAAAAAATTATTATGCCATATGCCAAAGGAGCCCGGCTTTGATATTGGATGAATGCTTGAAATATGAGGATGAAAATATAGAGACATAATTTTCTGATCTTGAAGCAAAGAACTATCAACTTAAACAGTATGTGTTAATCGTCTACAGAAACATTCTACACTAAATGTTTTAAAAAATATACTGGAATAAGACTATAAAATACCAAATCTTTCCAACAAAAATAAAATTTAATTTAATATGAGCAGTGATCTCATCAATTATTACAACAGGACTAAAATTTAAGTCATAATCTTACCCCATACCTTAGTCATAATTCTTATTCATTATCCATGCTAGAAACATGAGACTCATCCCAATTTGTCTTTCTCTTATATTTTTCCTTTTCATTCATTCACCACGCTCTTTCAATCATGTCTTTTTGATATTCCTCTTCCTCATTTTCTTTTATCCAATATTATTTTCCCTAACTATCATTTATTTATACAAGAATATAGAAAGAACACTTGCTATGTGCTAAAGACTCTCCTCAACAAGATAGAGTTCATTCCTGTCGCCATGATGTCAATAAGCTAATGACTAGTGGATGCTAAGCAAATAATTACAAAGGTGGGTAACTGCAGGGAGTCGAACTGCTATGAAGAAAATATGTAAGGTGGAATGTTGATGTATGAAATGACCTAATCTAATCTGTTTGTTAGGGGAAGAGCCCTTGGCAGAAATGACATTTAAGAGTATGAGAAATGAGAAGAAATTAGCCTAGTAAGAGATTAGGAGGGAAAAGGGGAAGAGACCAATTTCCAGTTCAGAAGTTGAAGCAGGATGTCTCTTTTGGGCATATTATTATACCTATCATAATATTATAATACCCTGACTTCTCTTTTGAACCTTTAGATTTTATATTTTTATGTCTCATATTAACCTTTCTAACATGAAAATTCGATATCATTGACTCCTCTGTTACAAATATTAGTGCCTCCTCACTGCTTAGTATGGTATCTGTCACATAGTGGGTGCTATATCAAAATAAAAATATTTTACTGCTCTAGTGATCTGACATTTTCTTACCAACCCCATGTTTACCAACCCAATGTCATCTACAAAGAATTTCTCCTTGAACTTTATATTCTCATTATAACTAAATGCTAGTAGCTCCACAAGCACACCACATGCCCTCATGATGCCTTTATGTCTCTGCCTGTATGTGTCTTCCACCTAGAATTACCACACCCACATTCATTCGTTTTCCTTTCCCTATTCCATGCACTCTTTCCTCTTGGTTCAAATGCCTCCTTCTCTGTAACATTTTCTTTGATCTCTATTTATTCCATTCACCAATTGCACCATGTACATAATTATATTTCAGCAATTCAATAATAATATTGATATTGTTAATATCTCTACTCAGTAAATGAAATCCTTAGGGGCTACATCATATTTATTTTATTTTTTTACATTTCCAAGTCATCACAAGGTCTCAGTCACATAGTGGACTCTGTAATATTTTTGAATAAGTGAAATTCTAAAATATGTTAAGAGCTAGTTTTATCGTCTAGTTAAATTCTATTTATGGATGATGATGTGGTAGAGCTATAATAGACACTGCTTGCTTCCAATTATGTGAAACTTTTGACAATTTATTGAAATTTCTCAAATAATCAAAACCTAATGAGAAAAAGGAGAAAAAAACTCACCTTAAAACATTGA	TCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAGTTCTCATGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCAGTCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAACAATCTTTTTTAAACTTGAGGAAAATATTGGTGGCTATTGAATTAATTCTTGAATGAAGATTCAAAGCCAGAAAGACCACAAGAAAATGTCAGCATATCTAACCACCTAAAAATTCAAGAATCTAAACATATGCACACATGCATACATACATACATGAACTCACACATGTCCGTTCACAAAGACAGAAAGCATAATATTAACTGTGAAACAAATTCAGAAAAATATTTGAAAATAAGTTATAGATGAAGGGTATACATACCCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACATATCATTAGGAGAAATGGGCAGTGAGTGTGAACAGTTACACATGATATATACATTGCTAAAAACCATATTTGAATCTTTCAACTTATAAATAGTAAGCAGTTAAAAATACTTTGCAGAGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTGAACAATGAGAACACATGGACTCGGGGGTAACATCACACACTGGGGCTTGTCAGGGGTTTGGGGGCAAGGGGAGGGAGAGC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Variant in gene TRDN (triadin), located at chromosome 6 position 123516182: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	GTGAGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAGTTCTCATGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCAGTCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAACAATCTTTTTTAAACTTGAGGAAAATATTGGTGGCTATTGAATTAATTCTTGAATGAAGATTCAAAGCCAGAAAGACCACAAGAAAATGTCAGCATATCTAACCACCTAAAAATTCAAGAATCTAAACATATGCACACATGCATACATACATACATGAACTCACACATGTCCGTTCACAAAGACAGAAAGCATAATATTAACTGTGAAACAAATTCAGAAAAATATTTGAAAATAAGTTATAGATGAAGGGTATACATACCCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACATATCATTAGGAGAAATGGGCAGTGAGTGTGAACAGTTACACATGATATATACATTGCTAAAAACCATATTTGAATCTTTCAACTTATAAATAGTAAGCAGTTAAAAATACTTTGCAGAGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTGAACAATGAGAACACATGGACTCGGGGGTAACATCACACACTGGGGCTTGTCAGGGGTTTGGGGGCAAGGGGAGGGAGAGCATTAGGACAAATACCTAATGCACGCAAGGCTTAAAACCTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGGACATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTTAAAAAAAAGAAAGAAAAACTAAGAAAACATGACACCTTCAAAGGAACACAATAACACGCCAGTAACAGGCCTCCAAAAAAGGGAAATCTATGAAATGCCTTTCAAAATAATAATCTTAAGGAAACTCAGAGAGAAAAAAAGAGAACACAAATAAAAAATACAAAGGAAGGAGAAAAATAATTCATGATCTGAATGTGAAATTCAGTAAAGAGATAGATATCATAAGAAAGACCCAAACAGAAATCCTAGAAATGAAGAACTTAATGAATAAAATAAAAATTAAATTAACTTTAACAATTAACTAGATTATCAGGAAAAAATACAGTGGAAGAACATTCTCATTTAAACACTATGCAGCTTTTTAAAGAGAATGAGGACAATATTTAGTGATATGAGAAGATTTCAGGATATATTGTTAAATTGTAAAAGTCAGATTATAGGACATACTAGATTTTGTGTAAAAATAGGGAGGAAAATAACATGGATTATCTGGAAAACATACAATAAAGCTCTGGAAGGATGCATGTAAAATTCACATGAGTGGTCTACTGTATGTGGGTTTGGCATGAAATGGGAGCCAGTAGGCTGGGAGCAAGGTGAGAGGAAGGTTTTCACAAAGTATCTTTATGTGTTGAGCAATTAGAACTTATTATCTATTCTACATAAATAAATAACAATTAGAAATTAAAGCAATCTAATAGATAATCAAAATATGCAAGTTATAATAATGAGATCTACTTTCTTACCTATCAAACTGACAAGTATTTCTGATATAATATCCTCACTGCTGGCTAAGGCAGTCTCAAAACTGCCAGAGGAAAAACTGACGCAACATTTCTGGAAAGTTACCACTTTCCAGTTCAACAGTTCTTAACAGTCTGAAGTATTTTATTTCTCTCAATCCAGAAATTCCTTTTTTCAGATTCTATTCTGAGAAAATAATCCTAATCTAATTTGTAAAACTGCGTGGTCATCTAAAATCTGAATGTAAAGAGTAGGAAGTCAATGGGAAAGGACTCAGTGTGTTAAACAGTAATAAAAGTAACTTCATACCTTTCTTTTCAGGTTTTTCTTTTTCTCTTACTTTTTCTTTTCCTTTTTCTTTTTCTTTGTGTGTAACTGAAAAGAAACAGATAAATAGTTTTCATTTAAATAACAGGAATAAATGAGGAGATGTTTGCACGGCAGTCTTTGATGTCAAAATTTATCTTCTGTTTTTAGAAATCTTTCTTTAACTGGATTCAGATTTTATGTAGTTAGAGGTTTAAACTTCAAGATAATTACAGATTTATTTCCTATTTCTATTTTATTTCATATCCAAGCACAAACTAGTACCCAAACCAAGTCTGATTGCAAAGATAAGAATACCCCCGTCAGCTTTTCCAAATCTTTAATTGAAATAATTGGAAAATTTTAAAAAATTATTATGCCATATGCCAAAGGAGCCCGGCTTTGATATTGGATGAATGCTTGAAATATGAGGATGAAAATATAGAGACATAATTTTCTGATCTTGAAGCAAAGAACTATCAACTTAAACAGTATGTGTTAATCGTCTACAGAAACATTCTACACTAAATGTTTTAAAAAATATACTGGAATAAGACTATAAAATACCAAATCTTTCCAACAAAAATAAAATTTAATTTAATATGAGCAGTGATCTCATCAATTATTACAACAGGACTAAAATTTAAGTCATAATCTTACCCCATACCTTAGTCATAATTCTTATTCATTATCCATGCTAGAAACATGAGACTCATCCCAATTTGTCTTTCTCTTATATTTTTCCTTTTCATTCATTCACCACGCTCTTTCAATCATGTCTTTTTGATATTCCTCTTCCTCATTTTCTTTTATCCAATATTATTTTCCCTAACTATCATTTATTTATACAAGAATATAGAAAGAACACTTGCTATGTGCTAAAGACTCTCCTCAACAAGATAGAGTTCATTCCTGTCGCCATGATGTCAATAAGCTAATGACTAGTGGATGCTAAGCAAATAATTACAAAGGTGGGTAACTGCAGGGAGTCGAACTGCTATGAAGAAAATATGTAAGGTGGAATGTTGATGTATGAAATGACCTAATCTAATCTGTTTGTTAGGGGAAGAGCCCTTGGCAGAAATGACATTTAAGAGTATGAGAAATGAGAAGAAATTAGCCTAGTAAGAGATTAGGAGGGAAAAGGGGAAGAGACCAATTTCCAGTTCAGAAGTTGAAGCAGGATGTCTCTTTTGGGCATATTATTATACCTATCATAATATTATAATACCCTGACTTCTCTTTTGAACCTTTAGATTTTATATTTTTATGTCTCATATTAACCTTTCTAACATGAAAATTCGATATCATTGACTCCTCTGTTACAAATATTAGTGCCTCCTCACTGCTTAGTATGGTATCTGTCACATAGTGGGTGCTATATCAAAATAAAAATATTTTACTGCTCTAGTGATCTGACATTTTCTTACCAACCCCATGTTTACCAACCCAATGTCATCTACAAAGAATTTCTCCTTGAACTTTATATTCTCATTATAACTAAATGCTAGTAGCTCCACAAGCACACCACATGCCCTCATGATGCCTTTATGTCTCTGCCTGTATGTGTCTTCCACCTAGAATTACCACACCCACATTCATTCGTTTTCCTTTCCCTATTCCATGCACTCTTTCCTCTTGGTTCAAATGCCTCCTTCTCTGTAACATTTTCTTTGATCTCTATTTATTCCATTCACCAATTGCACCATGTACATAATTATATTTCAGCAATTCAATAATAATATTGATATTGTTAATATCTCTACTCAGTAAATGAAATCCTTAGGGGCTACATCATATTTATTTTATTTTTTTACATTTCCAAGTCATCACAAGGTCTCAGTCACATAGTGGACTCTGTAATATTTTTGAATAAGTGAAATTCTAAAATATGTTAAGAGCTAGTTTTATCGTCTAGTTAAATTCTATTTATGGATGATGATGTGGTAGAGCTATAATAGACACTGCTTGCTTCCAATTATGTGAAACTTTTGACAATTTATTGAAATTTCTCAAATAATCAAAACCTAATGAGAAAAAGGAGAAAAAAACTCACCTTAAAACATTGAGATATTATTTTTTTCCACATTTA	GTGAGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTATGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGTCTGTAGTTCTCATGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCAGTCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAACAATCTTTTTTAAACTTGAGGAAAATATTGGTGGCTATTGAATTAATTCTTGAATGAAGATTCAAAGCCAGAAAGACCACAAGAAAATGTCAGCATATCTAACCACCTAAAAATTCAAGAATCTAAACATATGCACACATGCATACATACATACATGAACTCACACATGTCCGTTCACAAAGACAGAAAGCATAATATTAACTGTGAAACAAATTCAGAAAAATATTTGAAAATAAGTTATAGATGAAGGGTATACATACCCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACATATCATTAGGAGAAATGGGCAGTGAGTGTGAACAGTTACACATGATATATACATTGCTAAAAACCATATTTGAATCTTTCAACTTATAAATAGTAAGCAGTTAAAAATACTTTGCAGAGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTGAACAATGAGAACACATGGACTCGGGGGTAACATCACACACTGGGGCTTGTCAGGGGTTTGGGGGCAAGGGGAGGGAGAGCATTAGGACAAATACCTAATGCACGCAAGGCTTAAAACCTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGC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Regarding the variant found on chromosome 6 at position 123530498 in gene TRDN (triadin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	benign	TCCCACAAAACACACCAGCTTGAGCATAATGAATCTTTTTGGTCTCAGATATTTATTGACTCATTTATAATCATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATCAAAGGAATTAAGAACCGAAAAAAGGAAAGAGAACAGTAAGGAGACATTAGTTTCCTAAGTACAAATATAAATAGGTTTCAACTGAGTGAGCTTCAATGTTCTGATTGTTGAAGAATTGGCTGACCAATCTAGAATGAATTCAAACATTAGGATTAAAGACATAATATCTGTAGAATGATTTGAGCCCTTCCCAAAAAGAAAGCACATGAAGTATATTTTAAAAACAACAGCAACAACATGGCATTGTATTAATATAAATTCACGTGCTAGTATAATTTAATTGATACTTTTATTATTTGAAAATTTACTAGCTGCAACTGTGGTATTTACTACAGATAATTTTGCATTAGCTGGTTTATGACATAGTAAATACTGGATAAAATTCCATTTTTATCTCAGAAATAAATTATCTCATTTTCTGTCTGCATTATACAAATATAGTTATTATGAGATCTTTATTTTTGCCCTGGCTCATTCAAAATCATGTGAAACTGACCATTGGGAAAACCTGGGCACGCTTAGAAGAATATATTTTTGAATGTCTTGCTTCCTATTAGTTTCTTTAAAGTTTTATGACTATCTCTGTCACCCACAGAAAAGTTATTCTTATAAGATAAGCAAGACAATGCTGGCCTTTCTTAATTTGCTTCTGCTGCAAGATTGCCATTACTGGATTCAGTTCAGCTGAAAGTGATATTAATCATCATGCTGTCACTGTCCATCTACCTCTTGAGGCTGTGCAGGAGAGCCGTGGGGCTTTCTTACATGACCTCTGCCATGAGGTCATATAATGACTCTGCATTTCTACACCAAAGATTGTAAAGATATTGCATGACAGAAGGAATTCAGGTTAAAAAAAAATAAACTCTGACTTGTTACACTAACTTCTTAAAAGAAAAAAAATTATTTCCTCAGTAAATCAATATGTATTTGAGCTACTCTCTTAGTAATTGTAAATAATTTAAAAATTATTACACATTTTGAAGTTACTTTGATTCCATCTATTAAATATTATTTATGTTATTTATACATTTATAACTGAAATTAACTGATATACATTTATAACTGAAATTAACTGAGGAGTAAATTTAGTTATTTAATATCAAAAATGTTACAAAAACACTAAACATGAAATTTTTTCTCGCATATGAATACACAAAAATGTATATCTAAATGAAGAATAAACATAAAATGAAATGTTTACCTTTAGTTTGTATTTTCCTTTCAGGTTTCTCTTGTTTTTCAGTCTTATCTTTGTGTATTTCTAAGAAAAAATAGAATTTATAATTTTAAAACTCTGAAAATGTATAAAATTTAAGCCATAGCTATGACCTAAACTTTATAAACCTACCACAAAGTTTAAATTATTATACAGTTACTAACAAGTTTATTGGAGTCTAAAAGAGTCTTTGTAACATATTGCTAAACAAATCACTTATTTATTGAAATAAGGGAAAAATTGGAGTTATCTCAAAATTAGAGTTATTTGGAAAAGCTTAAACATTTAATAGACAGAGCTATGTTGTCACCATTTTCAGTGCTAAAATTGGTCACAAACTATAATTATTTTTATTTCAATTACTCTCAATACAAATTAAGAATCCTTAATAAGAATGTCATTTAGATTTAGGAAGATTTAGTTTTTACATATTAAATTAAGAATTTGTGAAATGAACTGTAACAACTATCTAATAGGAAATATATTTCAGAAGTATTGACTCTAAGCTATGTTTATAATCAGCATTTGGCATTACATTTAACCAATAATTACTGCAAGCAGATATGACACATTTCATAGAATAAGTTAGTTGTACTTTTTTTCTAAACATCAGGTTTTAGCAAATATATTCAATTTTCTGCTAGCTTCAGTATACATACATTACCAAGGCTAAGAAAATGGAGTTAATTCTGAATTTACAGTTAATTTGGATAGAAGTGAATTTGAGATTAGAGTTTACAAATATGATTGCTACCTTTGAAAAGTGACTTAATCTTAAATATAGTGTTTTTTCTTAGAAAAATGCTAATGAGGTTTACTTATTTATTTATCACAACTTTATTCCACAGATGGTCTGAGATGGTGTTAATTACTGTACACATTTTAAATTCTCCATTTGTAAATCTGCATTTGCATTTTTGTAGTTTTTCCAAAAGTCTACTAAATTAAGATCAACCATGGCAACACCCTAAATATCTTCAGAAAAGACAGCTACTAGCTTTCATTCACCTGTTAAGGAGGTAACCACCATTGTGAAGGTTTTCTTCCTAATTTTTCTCATTAATCAGTTATCTTACTATTTACAGGGTCACTAATCTACTCTTATCTCAACTGTGACTTTGAATATGGTGATGAAGATATGAACAGGTAAGGCACTCATTCTTGTCCCTGAAAACAATTCTCCAAAATGTAAGGAAATATCTCCAAATGACATAGGAAATGCCCATCTTCCTGTCTCTCTCACCATTTTGTTTATTTCTTCTCTAGTCTCCAAATTTTACTCTACAGCAGGGTTTCTTACATTAGCACTTTTGACATTCTGAATTGGGTGAAGCATTATTTTGGGGAGGGGCTATTTTGTGCATTTTAGGATATTCAGCAGCATTCCTAGCCTCTACCTTTTAGATGCCAGTAGCCCCCATATCCACCTCCCAATCTTGACAATGAAACATGTCCAGAGACTTTGCCAAATGTCTCCTACAGGGCAAAATGAATCCTAGTTGAGAACCACTGCTCTAAACTTACATGATAACCAGAGTAATCACTATCACTGTCTAGACCTATACTATCCAATGCAGTAGCCACTAGACATTTGTGCATATTAAGGACATGATATATGGTTAATCCAAATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAATATACACTAGATTACAAAAACTTAGAATAAAATATAAGTAAAATACCTCATTAATAATTTTTATATGAATTACATTTTGAAATGATATTTTGGTCATATTGGGTGTGATAGTTTTATTATTGGCTCAGTTTGGCTAGGCTATTATCCCAAGTTATTTTATCGAATACTAACCTAGAGTCGCTTGCAGGTATATTGCAGATGTAATTAAAATCACTAATTAGTTGACTTTAAGTAAGATGATTTTGCAGATTTTGTATAATTTGGATGGGCTTCTCTGATTTCTTTGGAAAGCCTTAAAAACAGGCCTGAGATTGCCCAGGGCAAAAGGAGAAATTCTGCCTGTGAATGACAACTTTGGTTGACAGCTTCTAG	TCCCACAAAACACACCAGCTTGAGCATAATGAATCTTTTTGGTCTCAGATATTTATTGACTCATTTATAATCATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATCAAAGGAATTAAGAACCGAAAAAAGGAAAGAGA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The mutation in gene TRDN (triadin) at chromosome 6, position 123530506—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_5']	AACACACCAGCTTGAGCATAATGAATCTTTTTGGTCTCAGATATTTATTGACTCATTTATAATCATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATCAAAGGAATTAAGAACCGAAAAAAGGAAAGAGAACAGTAAGGAGACATTAGTTTCCTAAGTACAAATATAAATAGGTTTCAACTGAGTGAGCTTCAATGTTCTGATTGTTGAAGAATTGGCTGACCAATCTAGAATGAATTCAAACATTAGGATTAAAGACATAATATCTGTAGAATGATTTGAGCCCTTCCCAAAAAGAAAGCACATGAAGTATATTTTAAAAACAACAGCAACAACATGGCATTGTATTAATATAAATTCACGTGCTAGTATAATTTAATTGATACTTTTATTATTTGAAAATTTACTAGCTGCAACTGTGGTATTTACTACAGATAATTTTGCATTAGCTGGTTTATGACATAGTAAATACTGGATAAAATTCCATTTTTATCTCAGAAATAAATTATCTCATTTTCTGTCTGCATTATACAAATATAGTTATTATGAGATCTTTATTTTTGCCCTGGCTCATTCAAAATCATGTGAAACTGACCATTGGGAAAACCTGGGCACGCTTAGAAGAATATATTTTTGAATGTCTTGCTTCCTATTAGTTTCTTTAAAGTTTTATGACTATCTCTGTCACCCACAGAAAAGTTATTCTTATAAGATAAGCAAGACAATGCTGGCCTTTCTTAATTTGCTTCTGCTGCAAGATTGCCATTACTGGATTCAGTTCAGCTGAAAGTGATATTAATCATCATGCTGTCACTGTCCATCTACCTCTTGAGGCTGTGCAGGAGAGCCGTGGGGCTTTCTTACATGACCTCTGCCATGAGGTCATATAATGACTCTGCATTTCTACACCAAAGATTGTAAAGATATTGCATGACAGAAGGAATTCAGGTTAAAAAAAAATAAACTCTGACTTGTTACACTAACTTCTTAAAAGAAAAAAAATTATTTCCTCAGTAAATCAATATGTATTTGAGCTACTCTCTTAGTAATTGTAAATAATTTAAAAATTATTACACATTTTGAAGTTACTTTGATTCCATCTATTAAATATTATTTATGTTATTTATACATTTATAACTGAAATTAACTGATATACATTTATAACTGAAATTAACTGAGGAGTAAATTTAGTTATTTAATATCAAAAATGTTACAAAAACACTAAACATGAAATTTTTTCTCGCATATGAATACACAAAAATGTATATCTAAATGAAGAATAAACATAAAATGAAATGTTTACCTTTAGTTTGTATTTTCCTTTCAGGTTTCTCTTGTTTTTCAGTCTTATCTTTGTGTATTTCTAAGAAAAAATAGAATTTATAATTTTAAAACTCTGAAAATGTATAAAATTTAAGCCATAGCTATGACCTAAACTTTATAAACCTACCACAAAGTTTAAATTATTATACAGTTACTAACAAGTTTATTGGAGTCTAAAAGAGTCTTTGTAACATATTGCTAAACAAATCACTTATTTATTGAAATAAGGGAAAAATTGGAGTTATCTCAAAATTAGAGTTATTTGGAAAAGCTTAAACATTTAATAGACAGAGCTATGTTGTCACCATTTTCAGTGCTAAAATTGGTCACAAACTATAATTATTTTTATTTCAATTACTCTCAATACAAATTAAGAATCCTTAATAAGAATGTCATTTAGATTTAGGAAGATTTAGTTTTTACATATTAAATTAAGAATTTGTGAAATGAACTGTAACAACTATCTAATAGGAAATATATTTCAGAAGTATTGACTCTAAGCTATGTTTATAATCAGCATTTGGCATTACATTTAACCAATAATTACTGCAAGCAGATATGACACATTTCATAGAATAAGTTAGTTGTACTTTTTTTCTAAACATCAGGTTTTAGCAAATATATTCAATTTTCTGCTAGCTTCAGTATACATACATTACCAAGGCTAAGAAAATGGAGTTAATTCTGAATTTACAGTTAATTTGGATAGAAGTGAATTTGAGATTAGAGTTTACAAATATGATTGCTACCTTTGAAAAGTGACTTAATCTTAAATATAGTGTTTTTTCTTAGAAAAATGCTAATGAGGTTTACTTATTTATTTATCACAACTTTATTCCACAGATGGTCTGAGATGGTGTTAATTACTGTACACATTTTAAATTCTCCATTTGTAAATCTGCATTTGCATTTTTGTAGTTTTTCCAAAAGTCTACTAAATTAAGATCAACCATGGCAACACCCTAAATATCTTCAGAAAAGACAGCTACTAGCTTTCATTCACCTGTTAAGGAGGTAACCACCATTGTGAAGGTTTTCTTCCTAATTTTTCTCATTAATCAGTTATCTTACTATTTACAGGGTCACTAATCTACTCTTATCTCAACTGTGACTTTGAATATGGTGATGAAGATATGAACAGGTAAGGCACTCATTCTTGTCCCTGAAAACAATTCTCCAAAATGTAAGGAAATATCTCCAAATGACATAGGAAATGCCCATCTTCCTGTCTCTCTCACCATTTTGTTTATTTCTTCTCTAGTCTCCAAATTTTACTCTACAGCAGGGTTTCTTACATTAGCACTTTTGACATTCTGAATTGGGTGAAGCATTATTTTGGGGAGGGGCTATTTTGTGCATTTTAGGATATTCAGCAGCATTCCTAGCCTCTACCTTTTAGATGCCAGTAGCCCCCATATCCACCTCCCAATCTTGACAATGAAACATGTCCAGAGACTTTGCCAAATGTCTCCTACAGGGCAAAATGAATCCTAGTTGAGAACCACTGCTCTAAACTTACATGATAACCAGAGTAATCACTATCACTGTCTAGACCTATACTATCCAATGCAGTAGCCACTAGACATTTGTGCATATTAAGGACATGATATATGGTTAATCCAAATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAATATACACTAGATTACAAAAACTTAGAATAAAATATAAGTAAAATACCTCATTAATAATTTTTATATGAATTACATTTTGAAATGATATTTTGGTCATATTGGGTGTGATAGTTTTATTATTGGCTCAGTTTGGCTAGGCTATTATCCCAAGTTATTTTATCGAATACTAACCTAGAGTCGCTTGCAGGTATATTGCAGATGTAATTAAAATCACTAATTAGTTGACTTTAAGTAAGATGATTTTGCAGATTTTGTATAATTTGGATGGGCTTCTCTGATTTCTTTGGAAAGCCTTAAAAACAGGCCTGAGATTGCCCAGGGCAAAAGGAGAAATTCTGCCTGTGAATGACAACTTTGGTTGACAGCTTCTAGGCTCAACT	AACACACCAGCTTGAGCATAATGAATCTTTTTGGTCTCAGATATTTATTGACTCATTTATAATCATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATC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Chromosome 6, position 123530547, gene TRDN (triadin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_5']	TATTTATTGACTCATTTATAATCATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATCAAAGGAATTAAGAACCGAAAAAAGGAAAGAGAACAGTAAGGAGACATTAGTTTCCTAAGTACAAATATAAATAGGTTTCAACTGAGTGAGCTTCAATGTTCTGATTGTTGAAGAATTGGCTGACCAATCTAGAATGAATTCAAACATTAGGATTAAAGACATAATATCTGTAGAATGATTTGAGCCCTTCCCAAAAAGAAAGCACATGAAGTATATTTTAAAAACAACAGCAACAACATGGCATTGTATTAATATAAATTCACGTGCTAGTATAATTTAATTGATACTTTTATTATTTGAAAATTTACTAGCTGCAACTGTGGTATTTACTACAGATAATTTTGCATTAGCTGGTTTATGACATAGTAAATACTGGATAAAATTCCATTTTTATCTCAGAAATAAATTATCTCATTTTCTGTCTGCATTATACAAATATAGTTATTATGAGATCTTTATTTTTGCCCTGGCTCATTCAAAATCATGTGAAACTGACCATTGGGAAAACCTGGGCACGCTTAGAAGAATATATTTTTGAATGTCTTGCTTCCTATTAGTTTCTTTAAAGTTTTATGACTATCTCTGTCACCCACAGAAAAGTTATTCTTATAAGATAAGCAAGACAATGCTGGCCTTTCTTAATTTGCTTCTGCTGCAAGATTGCCATTACTGGATTCAGTTCAGCTGAAAGTGATATTAATCATCATGCTGTCACTGTCCATCTACCTCTTGAGGCTGTGCAGGAGAGCCGTGGGGCTTTCTTACATGACCTCTGCCATGAGGTCATATAATGACTCTGCATTTCTACACCAAAGATTGTAAAGATATTGCATGACAGAAGGAATTCAGGTTAAAAAAAAATAAACTCTGACTTGTTACACTAACTTCTTAAAAGAAAAAAAATTATTTCCTCAGTAAATCAATATGTATTTGAGCTACTCTCTTAGTAATTGTAAATAATTTAAAAATTATTACACATTTTGAAGTTACTTTGATTCCATCTATTAAATATTATTTATGTTATTTATACATTTATAACTGAAATTAACTGATATACATTTATAACTGAAATTAACTGAGGAGTAAATTTAGTTATTTAATATCAAAAATGTTACAAAAACACTAAACATGAAATTTTTTCTCGCATATGAATACACAAAAATGTATATCTAAATGAAGAATAAACATAAAATGAAATGTTTACCTTTAGTTTGTATTTTCCTTTCAGGTTTCTCTTGTTTTTCAGTCTTATCTTTGTGTATTTCTAAGAAAAAATAGAATTTATAATTTTAAAACTCTGAAAATGTATAAAATTTAAGCCATAGCTATGACCTAAACTTTATAAACCTACCACAAAGTTTAAATTATTATACAGTTACTAACAAGTTTATTGGAGTCTAAAAGAGTCTTTGTAACATATTGCTAAACAAATCACTTATTTATTGAAATAAGGGAAAAATTGGAGTTATCTCAAAATTAGAGTTATTTGGAAAAGCTTAAACATTTAATAGACAGAGCTATGTTGTCACCATTTTCAGTGCTAAAATTGGTCACAAACTATAATTATTTTTATTTCAATTACTCTCAATACAAATTAAGAATCCTTAATAAGAATGTCATTTAGATTTAGGAAGATTTAGTTTTTACATATTAAATTAAGAATTTGTGAAATGAACTGTAACAACTATCTAATAGGAAATATATTTCAGAAGTATTGACTCTAAGCTATGTTTATAATCAGCATTTGGCATTACATTTAACCAATAATTACTGCAAGCAGATATGACACATTTCATAGAATAAGTTAGTTGTACTTTTTTTCTAAACATCAGGTTTTAGCAAATATATTCAATTTTCTGCTAGCTTCAGTATACATACATTACCAAGGCTAAGAAAATGGAGTTAATTCTGAATTTACAGTTAATTTGGATAGAAGTGAATTTGAGATTAGAGTTTACAAATATGATTGCTACCTTTGAAAAGTGACTTAATCTTAAATATAGTGTTTTTTCTTAGAAAAATGCTAATGAGGTTTACTTATTTATTTATCACAACTTTATTCCACAGATGGTCTGAGATGGTGTTAATTACTGTACACATTTTAAATTCTCCATTTGTAAATCTGCATTTGCATTTTTGTAGTTTTTCCAAAAGTCTACTAAATTAAGATCAACCATGGCAACACCCTAAATATCTTCAGAAAAGACAGCTACTAGCTTTCATTCACCTGTTAAGGAGGTAACCACCATTGTGAAGGTTTTCTTCCTAATTTTTCTCATTAATCAGTTATCTTACTATTTACAGGGTCACTAATCTACTCTTATCTCAACTGTGACTTTGAATATGGTGATGAAGATATGAACAGGTAAGGCACTCATTCTTGTCCCTGAAAACAATTCTCCAAAATGTAAGGAAATATCTCCAAATGACATAGGAAATGCCCATCTTCCTGTCTCTCTCACCATTTTGTTTATTTCTTCTCTAGTCTCCAAATTTTACTCTACAGCAGGGTTTCTTACATTAGCACTTTTGACATTCTGAATTGGGTGAAGCATTATTTTGGGGAGGGGCTATTTTGTGCATTTTAGGATATTCAGCAGCATTCCTAGCCTCTACCTTTTAGATGCCAGTAGCCCCCATATCCACCTCCCAATCTTGACAATGAAACATGTCCAGAGACTTTGCCAAATGTCTCCTACAGGGCAAAATGAATCCTAGTTGAGAACCACTGCTCTAAACTTACATGATAACCAGAGTAATCACTATCACTGTCTAGACCTATACTATCCAATGCAGTAGCCACTAGACATTTGTGCATATTAAGGACATGATATATGGTTAATCCAAATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAATATACACTAGATTACAAAAACTTAGAATAAAATATAAGTAAAATACCTCATTAATAATTTTTATATGAATTACATTTTGAAATGATATTTTGGTCATATTGGGTGTGATAGTTTTATTATTGGCTCAGTTTGGCTAGGCTATTATCCCAAGTTATTTTATCGAATACTAACCTAGAGTCGCTTGCAGGTATATTGCAGATGTAATTAAAATCACTAATTAGTTGACTTTAAGTAAGATGATTTTGCAGATTTTGTATAATTTGGATGGGCTTCTCTGATTTCTTTGGAAAGCCTTAAAAACAGGCCTGAGATTGCCCAGGGCAAAAGGAGAAATTCTGCCTGTGAATGACAACTTTGGTTGACAGCTTCTAGGCTCAACTTGCCTGTGATCCTCCCTTCCTGACTTCCTGTCATATGGGTT	TATTTATTGACTCATTTATAATCATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATCAAAGGAATTAAGAACCGAAAAAAGGAAAGAGAACAGTAAGG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Does the variant impacting TRDN (triadin) on chromosome 6, position 123530570, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	ATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATCAAAGGAATTAAGAACCGAAAAAAGGAAAGAGAACAGTAAGGAGACATTAGTTTCCTAAGTACAAATATAAATAGGTTTCAACTGAGTGAGCTTCAATGTTCTGATTGTTGAAGAATTGGCTGACCAATCTAGAATGAATTCAAACATTAGGATTAAAGACATAATATCTGTAGAATGATTTGAGCCCTTCCCAAAAAGAAAGCACATGAAGTATATTTTAAAAACAACAGCAACAACATGGCATTGTATTAATATAAATTCACGTGCTAGTATAATTTAATTGATACTTTTATTATTTGAAAATTTACTAGCTGCAACTGTGGTATTTACTACAGATAATTTTGCATTAGCTGGTTTATGACATAGTAAATACTGGATAAAATTCCATTTTTATCTCAGAAATAAATTATCTCATTTTCTGTCTGCATTATACAAATATAGTTATTATGAGATCTTTATTTTTGCCCTGGCTCATTCAAAATCATGTGAAACTGACCATTGGGAAAACCTGGGCACGCTTAGAAGAATATATTTTTGAATGTCTTGCTTCCTATTAGTTTCTTTAAAGTTTTATGACTATCTCTGTCACCCACAGAAAAGTTATTCTTATAAGATAAGCAAGACAATGCTGGCCTTTCTTAATTTGCTTCTGCTGCAAGATTGCCATTACTGGATTCAGTTCAGCTGAAAGTGATATTAATCATCATGCTGTCACTGTCCATCTACCTCTTGAGGCTGTGCAGGAGAGCCGTGGGGCTTTCTTACATGACCTCTGCCATGAGGTCATATAATGACTCTGCATTTCTACACCAAAGATTGTAAAGATATTGCATGACAGAAGGAATTCAGGTTAAAAAAAAATAAACTCTGACTTGTTACACTAACTTCTTAAAAGAAAAAAAATTATTTCCTCAGTAAATCAATATGTATTTGAGCTACTCTCTTAGTAATTGTAAATAATTTAAAAATTATTACACATTTTGAAGTTACTTTGATTCCATCTATTAAATATTATTTATGTTATTTATACATTTATAACTGAAATTAACTGATATACATTTATAACTGAAATTAACTGAGGAGTAAATTTAGTTATTTAATATCAAAAATGTTACAAAAACACTAAACATGAAATTTTTTCTCGCATATGAATACACAAAAATGTATATCTAAATGAAGAATAAACATAAAATGAAATGTTTACCTTTAGTTTGTATTTTCCTTTCAGGTTTCTCTTGTTTTTCAGTCTTATCTTTGTGTATTTCTAAGAAAAAATAGAATTTATAATTTTAAAACTCTGAAAATGTATAAAATTTAAGCCATAGCTATGACCTAAACTTTATAAACCTACCACAAAGTTTAAATTATTATACAGTTACTAACAAGTTTATTGGAGTCTAAAAGAGTCTTTGTAACATATTGCTAAACAAATCACTTATTTATTGAAATAAGGGAAAAATTGGAGTTATCTCAAAATTAGAGTTATTTGGAAAAGCTTAAACATTTAATAGACAGAGCTATGTTGTCACCATTTTCAGTGCTAAAATTGGTCACAAACTATAATTATTTTTATTTCAATTACTCTCAATACAAATTAAGAATCCTTAATAAGAATGTCATTTAGATTTAGGAAGATTTAGTTTTTACATATTAAATTAAGAATTTGTGAAATGAACTGTAACAACTATCTAATAGGAAATATATTTCAGAAGTATTGACTCTAAGCTATGTTTATAATCAGCATTTGGCATTACATTTAACCAATAATTACTGCAAGCAGATATGACACATTTCATAGAATAAGTTAGTTGTACTTTTTTTCTAAACATCAGGTTTTAGCAAATATATTCAATTTTCTGCTAGCTTCAGTATACATACATTACCAAGGCTAAGAAAATGGAGTTAATTCTGAATTTACAGTTAATTTGGATAGAAGTGAATTTGAGATTAGAGTTTACAAATATGATTGCTACCTTTGAAAAGTGACTTAATCTTAAATATAGTGTTTTTTCTTAGAAAAATGCTAATGAGGTTTACTTATTTATTTATCACAACTTTATTCCACAGATGGTCTGAGATGGTGTTAATTACTGTACACATTTTAAATTCTCCATTTGTAAATCTGCATTTGCATTTTTGTAGTTTTTCCAAAAGTCTACTAAATTAAGATCAACCATGGCAACACCCTAAATATCTTCAGAAAAGACAGCTACTAGCTTTCATTCACCTGTTAAGGAGGTAACCACCATTGTGAAGGTTTTCTTCCTAATTTTTCTCATTAATCAGTTATCTTACTATTTACAGGGTCACTAATCTACTCTTATCTCAACTGTGACTTTGAATATGGTGATGAAGATATGAACAGGTAAGGCACTCATTCTTGTCCCTGAAAACAATTCTCCAAAATGTAAGGAAATATCTCCAAATGACATAGGAAATGCCCATCTTCCTGTCTCTCTCACCATTTTGTTTATTTCTTCTCTAGTCTCCAAATTTTACTCTACAGCAGGGTTTCTTACATTAGCACTTTTGACATTCTGAATTGGGTGAAGCATTATTTTGGGGAGGGGCTATTTTGTGCATTTTAGGATATTCAGCAGCATTCCTAGCCTCTACCTTTTAGATGCCAGTAGCCCCCATATCCACCTCCCAATCTTGACAATGAAACATGTCCAGAGACTTTGCCAAATGTCTCCTACAGGGCAAAATGAATCCTAGTTGAGAACCACTGCTCTAAACTTACATGATAACCAGAGTAATCACTATCACTGTCTAGACCTATACTATCCAATGCAGTAGCCACTAGACATTTGTGCATATTAAGGACATGATATATGGTTAATCCAAATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAATATACACTAGATTACAAAAACTTAGAATAAAATATAAGTAAAATACCTCATTAATAATTTTTATATGAATTACATTTTGAAATGATATTTTGGTCATATTGGGTGTGATAGTTTTATTATTGGCTCAGTTTGGCTAGGCTATTATCCCAAGTTATTTTATCGAATACTAACCTAGAGTCGCTTGCAGGTATATTGCAGATGTAATTAAAATCACTAATTAGTTGACTTTAAGTAAGATGATTTTGCAGATTTTGTATAATTTGGATGGGCTTCTCTGATTTCTTTGGAAAGCCTTAAAAACAGGCCTGAGATTGCCCAGGGCAAAAGGAGAAATTCTGCCTGTGAATGACAACTTTGGTTGACAGCTTCTAGGCTCAACTTGCCTGTGATCCTCCCTTCCTGACTTCCTGTCATATGGGTTCAAAAATGCCTGGCCAGTTCCCA	ATCACAGACTACTACTACCTTTCAAATACTGTATCTTTTCTTCTAAGGGTTCAAAATGCTTTGATAATAACTTAAATTCCTAACTATCCATCACATACAACCATAACTGACATGGAACATGGCATACAGAAAACAGTATTTATCCACATACAAGAGCAGTTGTAAAGCAAAACATTTATTTTCACTGAACTATTTGAGAATAAAGAGCAGGCATTAGTCTACCCCATTTACAGACGGGAAACTAAGCAATAAAGTGAAATCTTTTGTTCATATTCACACAGAAAAACTGTGGAAAACATAAGCTCTCTCTGATTTCCAGCTCAGTGTGGAGCAACTGAAGCTCTACTTTCACTTTCTTAAGAAATAGTTACTTTTACAAAACATATTTGGTCTACTCAAGAAATATATTCAGGTTGATAATCTCCAGCTCAGTCTTTGAGAAATTTATTTTAGACTTCAGCCAAATTCACTGTCTTAATTATGGAAGACTTGCTAGTTTAATAAACCTACTCTACAGCCCACTGCTCGGTCTTTGACATCAGAATTCTAATATAGCCAGGTCCAAAATGCAAATGGTGCCATCTACATTACTACCGCCACTCCAGCAGCACTGTTATTAAATTAATAGCACAGTCTGCAAGAAAAAAACAGCAGGGACCCAAATGGTGTGGAACCAGTTGAGTTTCTGTTTAACCTTCAGCAGATAGAAACACAGAGCCAGTTCAGTCATGGTTCGCTTAGTCAATCCGTACTCAAGAGCTGTGTCCAACTTCTGTGATCAAAGGAATTAAGAACCGAAAAAAGGAAAGAGAACAGTAAGGAGACATTAGTTTCCTAAGTACAAATATAAATAGGTTTCAACTGAGTGAGCTTCAATGTTCTGATTGTTG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The mutation impacting TRDN (triadin) on chromosome 6 at position 123547340: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1']	AGAATAATTTATAGAATTTCTCCCCAATAATAATGTTAAAAGTATACTTAAAATGTAGAATATGTATTATAAATGTTTTATAAAATATTACCTACTGCTTTAAAGCTCTCATTGCCTCTATACTTCCATGAAAGAAAAGCTTACACATAAAAAATAATAATTACAATGAAATAGATCTTCTTGAATTCACTTTCAACTAAGGTTTATTATTACATAGCCTCTGTACCCAAGATAGAGCATCTGAGATTTTTACTTAAATGTCAATTTTTTTCATGTAACTGTGTGAATAATACTATTAAGAAAATATATTCAGGTGATTTAAAGTCAATTCTCCTAATTCTGAGTATGTAATCTTTAAGGACATTAGTGCACATGTGTTGAAGGACATATATCCCTTAGACTATTTTTGACTAATAAACATTTCTAACATTTTTTAAAAGTACCCTAAACAACTATTTAATAGTTTTTCTGGCAAAAATTTGATTTGCTGAATCAAGGAAATAATTTAAGAAACAATAGTAAAACAGCTTTGTATGAATTTGCAGTTTATACTAATTACTATATGAAGCTTAATTTTAAAATAATTTCAAAGAAAAATTTAAATCAAAAGAAAAGATTTTTTATTAAATAGTAAATATCAATTTATGAAAAACATGGCTTTATAATAGTCTTATGGAATTCAGTTTATAAGTATAAATGAGCAAACATTATTTATCTGTTTTCCCTTCTTCCATTTCCAATGAAAATAAACGTGCATAAGCTGTTATTTCCAGATAATGACTAATAACTCACTTAAAGCTTGACTATGTTCACTCTCTATGGGAAATCAGCTATAAATCTCTTGAAGTTTATAGACAAATCTAGAATCTCTAAACCTGGATTTGATGGCTGAAGTCTGTCTTGAGTACTTGAGTTCTCATTCTGGATTTGCAGGTGTATAAACCCTTCCTTTCTCCTCACAGAGCTTTATAAACACTTTCATTTCTGGATGCCTTTGCCATAGTTGAGTTTGACTGGCTTAGCTCTTTTTTGCTGTGTAAGTTACAAATCCAAAGTTTCTAATTTAACATACACTAAGTGGATTTTACCCCAGATAGTGTGGGGTAGTCATCATTTTCTCAGGGAAGGCTGAAACTGTAAGTTTGGATCCCATTGTTTGAATCCACAGTAGGTATTAGGAGAGAGCAACAGAAGCCAGGGTTATCTTCCTGGGTAAACCCTCAACAGCCTGCCCATGTGTAGCAGTAACTAAAACACTGCAATTGTTTTAAGTCTGGCTTGAATGTTGGCTGTTTTCTCACAACAAATGTACCTCAAGATGGTACTACCTGCTCCCCAGTGCCCCTTCCAGATGCAGTTCCTACCCCTTCCTGTCAAAATCTCTGTCTTCTGAAATTCCTGCCCCATTGCTGTCCTCCTTTGTCCTAGGTTTATCGTTCTTATCATTCAGGTTGTGACCACTTCACTCAGTCACCTTATCTATTCCTGCAAGTAATTCCTCTACAGCACATCCAGGCACATCCAGGTAACTCCACTCCATGACAGTGACACATCACACATACCAACTGGATATGCCTTTGCCTCCTAGGCTGTTATGTCCCTCACCGTCTTGTTGTCCTGGCCCATAGTCATCACCTAACATGCAAAATAATGATGGCAAAAAAAATAAAAGGAAAAGAATAAGAATAAACATTTAAAATCAATAAATCTGACCATGGTGAGAATAAATCATGGGTGTCATTTTCTGGGCCATTTCTAAGGCTACAGAATTCTCCCCTCATTCCTCAAATTCCAGCTCATATTGGTCTGTGTATAAATGAATCCATACAAATCTACTGAATAAGGCATTTAAAAAATAATCAACAGAAAAGTAGTGAGATCACCTTCATTGGAAAAGAAATTGAGTATTTTTTTTCTGACTATAAATCTTGACCTAATTATTAAACAAAACCTTTATATTAAAATAAGTAAAATATATTTGAACCATGCTGAAAACCAATATTACCATAAGAGAAAAATAATTATTATCAAAGGTGAAAACAACTAACCTTTTTTTCTCAAGGGAGGCTCATCTATTTCTCCTAGACCAAGATTAAAAGAAAAACAAAGTTAGAAAATATTTTAGCATAGAATAATATGACATCATTATTTTCCCCTTTTGTTTATTTAAAAAAATCTATTAGTTTTAACAATCATAGTCTTTACATTACTTTGCTTCCCAAATTCCAGTTTTTAAGTATAAAGTTTGTTTATATACATTTATATAAGATTGTTTCATTTTTATGAATTCAATAAAATTGTGGCAGTGATCCAAATTATACATTATAGGTTATATATCATATTAATTTCAACTCTCTATTGTTCATGTTGAACTCTTACTGGGGCCAAAACAAATATAATTTCAGGAAAAGTTATAAAAATACTCTAATAATAAAAGCTTTCCTGGTAGTCAAGGCTGAATACATGATTTCTGATGACTAAGACTGACCCTAAAAAGTGTTATCTAATAGATGGAATCACAGTGCTTTGTTCTTTTCATACTCATTCAATGGCAGCTTTTATGTGGTTTGAGATGGCTATTTCCTTTTATTCATTAATATATATGAGAGAGCACATAGGTTAGTTGCATAATTGTTAGGACATTTAGAATGTGTCCTTCTATTCTACACCACCATTTGGTCCAATAAATTTACTCTTTTGATTGTACTTTTAGTAAGATTGCTTTCTGCTATTTGACTATAAATATGACATATGTGTATAAAACACTTATATGTATTTTTAGTTTTACTGTTTTTATTTTAATCTTCCTAGAGATAAACTTGAAAAATAACTATTTTTTCCAAAGAAGCATATAAATGTGAGTTTGTATTGTGGTTTTATAGCAGAGCATAATGAGACTCCCTTTGCTGTAATGCTACATTAATATTAACATTTAATTTTGACATCTTTGCCATAATGGTAGATAAGCTATAAGATGAAAATTAAATAAAGAACAATTTACTGTGTTTGGCAGCCTGTTGATATGCTTTTAGCAGTCAGAAGTGTATTCATTTTGGTTTAGCTTGACCCAAGTGCTCATTTGAATTTAAACTGAGGCAAGCCACTATAATACATATTTAATGTTGCTCCTAGCAGTTAGATATATCTCTATGTTCTTTGTACCTTTATCAGTATCTTCGTCACCATCATCATCTTCTTCATCTTCAGATGAGATGATGTCAGATAACAAAGAAAAGAAGCCATAGATCCAGTCCGTGGTTTCCTCCATAGCATCACGTACCAGTTTTAAAGGATCTGAGCCAATCTTGGCAATAGAGCTTGCTAAAAGTAATTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTTTGTGATCATTTCCAAATAACTTAAGAAAAGCTGTTTTTACTGATTTGTTGTTTTGACAAAAAGAATATGTCAATTTCAACATTCTAAATATCTCCTGGCTACAATTTTTTGCGCAGAAATAGAAACTTCATCTTGCTATAATATGCATGCATGCCAAGAAAGAAAATGCCCTTGGGAAGTTTATAATCCAAATAAGAGTTAGCACTGGAAAAAAAATTAGGAATGAATTAAAATAATGTGTATTTATGTTACCCAGAGTGCAAATAAACCCTATGTTATGGATGTTCAGGAATGGAAGAAATAATTTCAGCACATATTGTATGGGACAGCATTATAGAAAAGATGACTCTGTAAGTTTTCAGACAAATAACAAGTTCTGCAAGTTGACTAAGGTAGTTGTGGCTAAATTAAGACTGATAGGCCCATTTATTCTAATTTGTGATACCACAGGAAGAATCTGGAATAGTCAAGTTAGTGATCATATCAAGCTCTAGTTGGAATAGGTTGGATTTATCTTAGTCATCCCTGTACATGAAATAAAAAAGTATTTGAACTGCTAGTAACTTCAATGGATAGAATCTATAAGTCTTCCCTTTTCTATGTCCTAGGAGATATAAAATGTTTGCTAAATGAAAGATTGAATCATAAAAAAATGCAAACAAATATATTAGGGATTTCCAAAATTTTATTCTTCCAATCATATGAAAACTGCTCTGAAGAGGCAAGCATAGCCTTTAGG	AGAATAATTTATAGAATTTCTCCCCAATAATAATGTTAAAAGTATACTTAAAATGTAGAATATGTATTATAAATGTTTTATAAAATATTACCTACTGCTTTAAAGCTCTCATTGCCTCTATACTTCCATGAAAGAAAAGCTTACACATAAAAAATAATAATTACAATGAAATAGATCTTCTTGAATTCACTTTCAACTAAGGTTTATTATTACATAGCCTCTGTACCCAAGATAGAGCATCTGAGATTTTTACTTAAATGTCAATTTTTTTCATGTAACTGTGTGAATAATACTATTAAGAAAATATATTCAGGTGATTTAAAGTCAATTCTCCTAATTCTGAGTATGTAATCTTTAAGGACATTAGTGCACATGTGTTGAAGGACATATATCCCTTAGACTATTTTTGACTAATAAACATTTCTAACATTTTTTAAAAGTACCCTAAACAACTATTTAATAGTTTTTCTGGCAAAAATTTGATTTGCTGAATCAAGGAAATAATTTAAGAAACAATAGTAAAACAGCTTTGTATGAATTTGCAGTTTATACTAATTACTATATGAAGCTTAATTTTAAAATAATTTCAAAGAAAAATTTAAATCAAAAGAAAAGATTTTTTATTAAATAGTAAATATCAATTTATGAAAAACATGGCTTTATAATAGTCTTATGGAATTCAGTTTATAAGTATAAATGAGCAAACATTATTTATCTGTTTTCCCTTCTTCCATTTCCAATGAAAATAAACGTGCATAAGCTGTTATTTCCAGATAATGACTAATAACTCACTTAAAGCTTGACTATGTTCACTCTCTATGGGAAATCAGCTATAAATCTCTTG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Mutation at chromosome 6, position 123548518, within TRDN (triadin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_5', 'TRDN-related_disorder']	GAGAGAGCAACAGAAGCCAGGGTTATCTTCCTGGGTAAACCCTCAACAGCCTGCCCATGTGTAGCAGTAACTAAAACACTGCAATTGTTTTAAGTCTGGCTTGAATGTTGGCTGTTTTCTCACAACAAATGTACCTCAAGATGGTACTACCTGCTCCCCAGTGCCCCTTCCAGATGCAGTTCCTACCCCTTCCTGTCAAAATCTCTGTCTTCTGAAATTCCTGCCCCATTGCTGTCCTCCTTTGTCCTAGGTTTATCGTTCTTATCATTCAGGTTGTGACCACTTCACTCAGTCACCTTATCTATTCCTGCAAGTAATTCCTCTACAGCACATCCAGGCACATCCAGGTAACTCCACTCCATGACAGTGACACATCACACATACCAACTGGATATGCCTTTGCCTCCTAGGCTGTTATGTCCCTCACCGTCTTGTTGTCCTGGCCCATAGTCATCACCTAACATGCAAAATAATGATGGCAAAAAAAATAAAAGGAAAAGAATAAGAATAAACATTTAAAATCAATAAATCTGACCATGGTGAGAATAAATCATGGGTGTCATTTTCTGGGCCATTTCTAAGGCTACAGAATTCTCCCCTCATTCCTCAAATTCCAGCTCATATTGGTCTGTGTATAAATGAATCCATACAAATCTACTGAATAAGGCATTTAAAAAATAATCAACAGAAAAGTAGTGAGATCACCTTCATTGGAAAAGAAATTGAGTATTTTTTTTCTGACTATAAATCTTGACCTAATTATTAAACAAAACCTTTATATTAAAATAAGTAAAATATATTTGAACCATGCTGAAAACCAATATTACCATAAGAGAAAAATAATTATTATCAAAGGTGAAAACAACTAACCTTTTTTTCTCAAGGGAGGCTCATCTATTTCTCCTAGACCAAGATTAAAAGAAAAACAAAGTTAGAAAATATTTTAGCATAGAATAATATGACATCATTATTTTCCCCTTTTGTTTATTTAAAAAAATCTATTAGTTTTAACAATCATAGTCTTTACATTACTTTGCTTCCCAAATTCCAGTTTTTAAGTATAAAGTTTGTTTATATACATTTATATAAGATTGTTTCATTTTTATGAATTCAATAAAATTGTGGCAGTGATCCAAATTATACATTATAGGTTATATATCATATTAATTTCAACTCTCTATTGTTCATGTTGAACTCTTACTGGGGCCAAAACAAATATAATTTCAGGAAAAGTTATAAAAATACTCTAATAATAAAAGCTTTCCTGGTAGTCAAGGCTGAATACATGATTTCTGATGACTAAGACTGACCCTAAAAAGTGTTATCTAATAGATGGAATCACAGTGCTTTGTTCTTTTCATACTCATTCAATGGCAGCTTTTATGTGGTTTGAGATGGCTATTTCCTTTTATTCATTAATATATATGAGAGAGCACATAGGTTAGTTGCATAATTGTTAGGACATTTAGAATGTGTCCTTCTATTCTACACCACCATTTGGTCCAATAAATTTACTCTTTTGATTGTACTTTTAGTAAGATTGCTTTCTGCTATTTGACTATAAATATGACATATGTGTATAAAACACTTATATGTATTTTTAGTTTTACTGTTTTTATTTTAATCTTCCTAGAGATAAACTTGAAAAATAACTATTTTTTCCAAAGAAGCATATAAATGTGAGTTTGTATTGTGGTTTTATAGCAGAGCATAATGAGACTCCCTTTGCTGTAATGCTACATTAATATTAACATTTAATTTTGACATCTTTGCCATAATGGTAGATAAGCTATAAGATGAAAATTAAATAAAGAACAATTTACTGTGTTTGGCAGCCTGTTGATATGCTTTTAGCAGTCAGAAGTGTATTCATTTTGGTTTAGCTTGACCCAAGTGCTCATTTGAATTTAAACTGAGGCAAGCCACTATAATACATATTTAATGTTGCTCCTAGCAGTTAGATATATCTCTATGTTCTTTGTACCTTTATCAGTATCTTCGTCACCATCATCATCTTCTTCATCTTCAGATGAGATGATGTCAGATAACAAAGAAAAGAAGCCATAGATCCAGTCCGTGGTTTCCTCCATAGCATCACGTACCAGTTTTAAAGGATCTGAGCCAATCTTGGCAATAGAGCTTGCTAAAAGTAATTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTTTGTGATCATTTCCAAATAACTTAAGAAAAGCTGTTTTTACTGATTTGTTGTTTTGACAAAAAGAATATGTCAATTTCAACATTCTAAATATCTCCTGGCTACAATTTTTTGCGCAGAAATAGAAACTTCATCTTGCTATAATATGCATGCATGCCAAGAAAGAAAATGCCCTTGGGAAGTTTATAATCCAAATAAGAGTTAGCACTGGAAAAAAAATTAGGAATGAATTAAAATAATGTGTATTTATGTTACCCAGAGTGCAAATAAACCCTATGTTATGGATGTTCAGGAATGGAAGAAATAATTTCAGCACATATTGTATGGGACAGCATTATAGAAAAGATGACTCTGTAAGTTTTCAGACAAATAACAAGTTCTGCAAGTTGACTAAGGTAGTTGTGGCTAAATTAAGACTGATAGGCCCATTTATTCTAATTTGTGATACCACAGGAAGAATCTGGAATAGTCAAGTTAGTGATCATATCAAGCTCTAGTTGGAATAGGTTGGATTTATCTTAGTCATCCCTGTACATGAAATAAAAAAGTATTTGAACTGCTAGTAACTTCAATGGATAGAATCTATAAGTCTTCCCTTTTCTATGTCCTAGGAGATATAAAATGTTTGCTAAATGAAAGATTGAATCATAAAAAAATGCAAACAAATATATTAGGGATTTCCAAAATTTTATTCTTCCAATCATATGAAAACTGCTCTGAAGAGGCAAGCATAGCCTTTAGGATGTGATTACAGAGGTGATCTATCTAGAAATATGGTATAAATTGCATCTGATTTTTTATCAAGCTGTAATTAAATTTTAGAGCTGTGTTTTCCTTAATTTTAAAAACTATTTTAGCTTTTCAGAGATTTTTCTCTCTTTGATATATTTAAGAGATGAGAATTATATCAATGTATTATACTACCTAAAGGTTAAGTACATCTAATTAGGCTTTTACTGTGACTAACATAGTAAGTCATTGGAAGATTTGAGCAGAAAGATGAAGTGATTTGACTTCCTTTACTGTGTTGAAGTTTGAAAGGGTGCCAGGCTGGGAACAGGGAGATGAGTATGAAGCCAACTGAAATCATCCAAGAGAAAGATGATCATGATTTCTATCAGGGTGGTAACAGTGTGTGTGGTGAGATGCAATCAGATTCTGAATGTATTTCAATGACAGAATTAATAGTAGAAGCTTCCAGTGTGGCTGTGATGTGAGAGAAAGACAGAATTCCAGGATAACTTCTAAGTTTTTGGTGTGAGAAACTAGAATGAAGGAAGGAAATGCTCTGAGCTGGGGGAGGACTGGAGAGAAACAAGATTCTTGCTGGGTGTGGGTGGGGTTGGGAGTAGAAAAGTAGCTGAGTTTTAGACTTTCAAAATTTGGGTTGCCTATTAGATACTTACATCAAGATGTAGACATTTGTGTAATGCAACATGATTTACAAAAGAGAAGCTCTAACTGAAAACAGAAACTTCAGAATCCAACGGAAGACAGAAGGTATCAAAGCCATAACAATGAGTGAGATCACCAAGGAAGTTGACCCAGAGACACTTTAACAAATGTCAGGGAGATAAGTCAGAGAGATAGGGAGGAGCCAACAATGGATTCAGAGGGGAGATGACAGAGAGAGTGACAGGCAGAGCAGGAGTGAGCAAGAAAGAGAGAGGGAGAAGGAACCAAGAAAGTGTAATGCACCAGATATCAGGTTAATACATTGTTTTTGAGGAGGACAGAGTGATCAACTGGAAAATGCTATGGATAGGTCAAGAAAGTTGAAGACTGAGAATGGACCTTTGGATTGGATGACGAGGATGTCACTCATGACCTTCAAAGAGCAATTTCAGTGGAGTGCATTCAAGACAAAATAGAAAAATTTGGAGGCAGTGAGTATATTTTTATGCATATGACAGAGATTGA	GAGAGAGCAACAGAAGCCAGGGTTATCTTCCTGGGTAAACCCTCAACAGCCTGCCCATGTGTAGCAGTAACTAAAACACTGCAATTGTTTTAAGTCTGGCTTGAATGTTGGCTGTTTTCTCACAACAAATGTACCTCAAGATGGTACTACCTGCTCCCCAGTGCCCCTTCCAGATGCAGTTCCTACCCCTTCCTGTCAAAATCTCTGTCTTCTGAAATTCCTGCCCCATTGCTGTCCTCCTTTGTCCTAGGTTTATCGTTCTTATCATTCAGGTTGTGACCACTTCACTCAGTCACCTTATCTATTCCTGCAAGTAATTCCTCTACAGCACATCCAGGCACATCCAGGTAACTCCACTCCATGACAGTGACACATCACACATACCAACTGGATATGCCTTTGCCTCCTAGGCTGTTATGTCCCTCACCGTCTTGTTGTCCTGGCCCATAGTCATCACCTAACATGCAAAATAATGATGGCAAAAAAAATAAAAGGAAAAGAATAAGAATAAACATTTAAAATCAATAAATCTGACCATGGTGAGAATAAATCATGGGTGTCATTTTCTGGGCCATTTCTAAGGCTACAGAATTCTCCCCTCATTCCTCAAATTCCAGCTCATATTGGTCTGTGTATAAATGAATCCATACAAATCTACTGAATAAGGCATTTAAAAAATAATCAACAGAAAAGTAGTGAGATCACCTTCATTGGAAAAGAAATTGAGTATTTTTTTTCTGACTATAAATCTTGACCTAATTATTAAACAAAACCTTTATATTAAAATAAGTAAAATATATTTGAACCATGCTGAAAACCAATATTACCATAAGAGAAAAATAATTATTATCAAAGGTGAAAACAACTAACCTTTTTTT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Located at chromosome 6 position 123548624, the variant affecting gene TRDN (triadin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	GTTGGCTGTTTTCTCACAACAAATGTACCTCAAGATGGTACTACCTGCTCCCCAGTGCCCCTTCCAGATGCAGTTCCTACCCCTTCCTGTCAAAATCTCTGTCTTCTGAAATTCCTGCCCCATTGCTGTCCTCCTTTGTCCTAGGTTTATCGTTCTTATCATTCAGGTTGTGACCACTTCACTCAGTCACCTTATCTATTCCTGCAAGTAATTCCTCTACAGCACATCCAGGCACATCCAGGTAACTCCACTCCATGACAGTGACACATCACACATACCAACTGGATATGCCTTTGCCTCCTAGGCTGTTATGTCCCTCACCGTCTTGTTGTCCTGGCCCATAGTCATCACCTAACATGCAAAATAATGATGGCAAAAAAAATAAAAGGAAAAGAATAAGAATAAACATTTAAAATCAATAAATCTGACCATGGTGAGAATAAATCATGGGTGTCATTTTCTGGGCCATTTCTAAGGCTACAGAATTCTCCCCTCATTCCTCAAATTCCAGCTCATATTGGTCTGTGTATAAATGAATCCATACAAATCTACTGAATAAGGCATTTAAAAAATAATCAACAGAAAAGTAGTGAGATCACCTTCATTGGAAAAGAAATTGAGTATTTTTTTTCTGACTATAAATCTTGACCTAATTATTAAACAAAACCTTTATATTAAAATAAGTAAAATATATTTGAACCATGCTGAAAACCAATATTACCATAAGAGAAAAATAATTATTATCAAAGGTGAAAACAACTAACCTTTTTTTCTCAAGGGAGGCTCATCTATTTCTCCTAGACCAAGATTAAAAGAAAAACAAAGTTAGAAAATATTTTAGCATAGAATAATATGACATCATTATTTTCCCCTTTTGTTTATTTAAAAAAATCTATTAGTTTTAACAATCATAGTCTTTACATTACTTTGCTTCCCAAATTCCAGTTTTTAAGTATAAAGTTTGTTTATATACATTTATATAAGATTGTTTCATTTTTATGAATTCAATAAAATTGTGGCAGTGATCCAAATTATACATTATAGGTTATATATCATATTAATTTCAACTCTCTATTGTTCATGTTGAACTCTTACTGGGGCCAAAACAAATATAATTTCAGGAAAAGTTATAAAAATACTCTAATAATAAAAGCTTTCCTGGTAGTCAAGGCTGAATACATGATTTCTGATGACTAAGACTGACCCTAAAAAGTGTTATCTAATAGATGGAATCACAGTGCTTTGTTCTTTTCATACTCATTCAATGGCAGCTTTTATGTGGTTTGAGATGGCTATTTCCTTTTATTCATTAATATATATGAGAGAGCACATAGGTTAGTTGCATAATTGTTAGGACATTTAGAATGTGTCCTTCTATTCTACACCACCATTTGGTCCAATAAATTTACTCTTTTGATTGTACTTTTAGTAAGATTGCTTTCTGCTATTTGACTATAAATATGACATATGTGTATAAAACACTTATATGTATTTTTAGTTTTACTGTTTTTATTTTAATCTTCCTAGAGATAAACTTGAAAAATAACTATTTTTTCCAAAGAAGCATATAAATGTGAGTTTGTATTGTGGTTTTATAGCAGAGCATAATGAGACTCCCTTTGCTGTAATGCTACATTAATATTAACATTTAATTTTGACATCTTTGCCATAATGGTAGATAAGCTATAAGATGAAAATTAAATAAAGAACAATTTACTGTGTTTGGCAGCCTGTTGATATGCTTTTAGCAGTCAGAAGTGTATTCATTTTGGTTTAGCTTGACCCAAGTGCTCATTTGAATTTAAACTGAGGCAAGCCACTATAATACATATTTAATGTTGCTCCTAGCAGTTAGATATATCTCTATGTTCTTTGTACCTTTATCAGTATCTTCGTCACCATCATCATCTTCTTCATCTTCAGATGAGATGATGTCAGATAACAAAGAAAAGAAGCCATAGATCCAGTCCGTGGTTTCCTCCATAGCATCACGTACCAGTTTTAAAGGATCTGAGCCAATCTTGGCAATAGAGCTTGCTAAAAGTAATTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTTTGTGATCATTTCCAAATAACTTAAGAAAAGCTGTTTTTACTGATTTGTTGTTTTGACAAAAAGAATATGTCAATTTCAACATTCTAAATATCTCCTGGCTACAATTTTTTGCGCAGAAATAGAAACTTCATCTTGCTATAATATGCATGCATGCCAAGAAAGAAAATGCCCTTGGGAAGTTTATAATCCAAATAAGAGTTAGCACTGGAAAAAAAATTAGGAATGAATTAAAATAATGTGTATTTATGTTACCCAGAGTGCAAATAAACCCTATGTTATGGATGTTCAGGAATGGAAGAAATAATTTCAGCACATATTGTATGGGACAGCATTATAGAAAAGATGACTCTGTAAGTTTTCAGACAAATAACAAGTTCTGCAAGTTGACTAAGGTAGTTGTGGCTAAATTAAGACTGATAGGCCCATTTATTCTAATTTGTGATACCACAGGAAGAATCTGGAATAGTCAAGTTAGTGATCATATCAAGCTCTAGTTGGAATAGGTTGGATTTATCTTAGTCATCCCTGTACATGAAATAAAAAAGTATTTGAACTGCTAGTAACTTCAATGGATAGAATCTATAAGTCTTCCCTTTTCTATGTCCTAGGAGATATAAAATGTTTGCTAAATGAAAGATTGAATCATAAAAAAATGCAAACAAATATATTAGGGATTTCCAAAATTTTATTCTTCCAATCATATGAAAACTGCTCTGAAGAGGCAAGCATAGCCTTTAGGATGTGATTACAGAGGTGATCTATCTAGAAATATGGTATAAATTGCATCTGATTTTTTATCAAGCTGTAATTAAATTTTAGAGCTGTGTTTTCCTTAATTTTAAAAACTATTTTAGCTTTTCAGAGATTTTTCTCTCTTTGATATATTTAAGAGATGAGAATTATATCAATGTATTATACTACCTAAAGGTTAAGTACATCTAATTAGGCTTTTACTGTGACTAACATAGTAAGTCATTGGAAGATTTGAGCAGAAAGATGAAGTGATTTGACTTCCTTTACTGTGTTGAAGTTTGAAAGGGTGCCAGGCTGGGAACAGGGAGATGAGTATGAAGCCAACTGAAATCATCCAAGAGAAAGATGATCATGATTTCTATCAGGGTGGTAACAGTGTGTGTGGTGAGATGCAATCAGATTCTGAATGTATTTCAATGACAGAATTAATAGTAGAAGCTTCCAGTGTGGCTGTGATGTGAGAGAAAGACAGAATTCCAGGATAACTTCTAAGTTTTTGGTGTGAGAAACTAGAATGAAGGAAGGAAATGCTCTGAGCTGGGGGAGGACTGGAGAGAAACAAGATTCTTGCTGGGTGTGGGTGGGGTTGGGAGTAGAAAAGTAGCTGAGTTTTAGACTTTCAAAATTTGGGTTGCCTATTAGATACTTACATCAAGATGTAGACATTTGTGTAATGCAACATGATTTACAAAAGAGAAGCTCTAACTGAAAACAGAAACTTCAGAATCCAACGGAAGACAGAAGGTATCAAAGCCATAACAATGAGTGAGATCACCAAGGAAGTTGACCCAGAGACACTTTAACAAATGTCAGGGAGATAAGTCAGAGAGATAGGGAGGAGCCAACAATGGATTCAGAGGGGAGATGACAGAGAGAGTGACAGGCAGAGCAGGAGTGAGCAAGAAAGAGAGAGGGAGAAGGAACCAAGAAAGTGTAATGCACCAGATATCAGGTTAATACATTGTTTTTGAGGAGGACAGAGTGATCAACTGGAAAATGCTATGGATAGGTCAAGAAAGTTGAAGACTGAGAATGGACCTTTGGATTGGATGACGAGGATGTCACTCATGACCTTCAAAGAGCAATTTCAGTGGAGTGCATTCAAGACAAAATAGAAAAATTTGGAGGCAGTGAGTATATTTTTATGCATATGACAGAGATTGAGTAATACTAGAAGAGGAACTAGGATCATAGTGAGTTTTTCTGTTTTTACCATTGTTCAAATAGGAAGAATATCCCATGGTTTATACTGATGGGAAGATCTCATAGA	GTTGGCTGTTTTCTCACAACAAATGTACCTCAAGATGGTACTACCTGCTCCCCAGTGCCCCTTCCAGATGCAGTTCCTACCCCTTCCTGTCAAAATCTCTGTCTTCTGAAATTCCTGCCCCATTGCTGTCCTCCTTTGTCCTAGGTTTATCGTTCTTATCATTCAGGTTGTGACCACTTCACTCAGTCACCTTATCTATTCCTGCAAGTAATTCCTCTACAGCACATCCAGGCACATCCAGGTAACTCCACTCCATGACAGTGACACATCACACATACCAACTGGATATGCCTTTGCCTCCTAGGCTGTTATGTCCCTCACCGTCTTGTTGTCCTGGCCCATAGTCATCACCTAACATGCAAAATAATGATGGCAAAAAAAATAAAAGGAAAAGAATAAGAATAAACATTTAAAATCAATAAATCTGACCATGGTGAGAATAAATCATGGGTGTCATTTTCTGGGCCATTTCTAAGGCTACAGAATTCTCCCCTCATTCCTCAAATTCCAGCTCATATTGGTCTGTGTATAAATGAATCCATACAAATCTACTGAATAAGGCATTTAAAAAATAATCAACAGAAAAGTAGTGAGATCACCTTCATTGGAAAAGAAATTGAGTATTTTTTTTCTGACTATAAATCTTGACCTAATTATTAAACAAAACCTTTATATTAAAATAAGTAAAATATATTTGAACCATGCTGAAAACCAATATTACCATAAGAGAAAAATAATTATTATCAAAGGTGAAAACAACTAACCTTTTTTTCTCAAGGGAGGCTCATCTATTTCTCCTAGACCAAGATTAAAAGAAAAACAAAGTTAGAAAATATTTTAGCATAGAATAATATGACATCATTATTTTCCCCTTTTGTTTATTTAAAAAAAT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Does the variant on chromosome 6 at location 123571098 affecting gene TRDN (triadin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1', 'Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_5']	CCACATCTTTGAATAGGTTGGTAGAGGCAGCCAGGCTACATCTTGAATGTTTTACTGCTTAGATATTTCTTCCAGCAGATACACTACATCATTACTCTCAGGTCCGTACTTCTACAGATCCCTAGGGCATGAAAAGAATGCAGCCAAGATCTTTGCTAAGGCATAACATGCATCACCTTTGATCCAGTCTCCAATACATTCCTCATTTCCATCTGAGACCTCATCAGCTTGGACTTCACTGTTCATATCAGTATCAGCATTTTGGTCTCAACCATTTAACCAGTCACTAAGAAGTTTCAATCTTTCCTTCCTCTTCCTATCTTCTTCTGAGCAATCCAAACTCTTTGAACTTCTGCCCATTACCCAGTTCCCAAGTTGCTTCCACATTTTCTGGTATCCTTATAGCAATACCCCACTACTGGTGCCAATTTTCTGTATTAAGCTCTTGCATTGCTATAAAGCTCTTGCATTGCTATAAAGAAATACTTAAGACTGGGTAATTTATAAACAAAATAGGTTTAATAGGCTCACAGTTATACAGGTTGTACAGGAATCATGATGCTGGTGTCTTCTTGGATTCTGGGAGGGCTTCAGGAAGCTTGCAATAATGGTAGAAGGAGGAGAGAGGAGCAGGCATGTCACATGGCCAGAGAAGAGGGAGAGAGTGGAGCAGGGAGGTGCCACACACTTAAACAACCAGATCTCATGAGAACTCACTATTGTGAGGACAGCACCAAGGGGACAGTGCCAAACCACTCACTAAAAAATGCATCCCTGTGATCCAGTCACCTCCTGCTAGGCCCATGTCCAACACTGGGGATTATAATTCATCATGAGATTAGAGGGAACACATATCCAAACTATATCACACCTTTATGCCAATAAACCCAAACAACAGAGTTCTATTTTCATAATTTTATATTGTATTTCTTCTTGAGGTCTGTGGCATAGCCATCTCCTGACACAAAGAATACACATTTGATTGCTGAATGAGTAAAATTCCATAATGAGAAATAGGAGAACCCTGAATATGTAGAATGCAATTACTAGTATTTATAGTGTCTGGGTCCTACTGATTCTACTCCTGTTGGAGAAAGAAAAAAGGGGAGGGGAGAGTACATATGAGAGAACACATTAAAAGATTAATGAAATGTTTCGCTTATGGTAAAAAAGTGATAAGAATAAATTCACTCATCTAGTCATGTAACATTTACTCAGCACTTGGCTGATTCCTTTCCTTAGGGAGCTCACAGTCAATAGAGGGTGTCATATGTCAAAATAAATAAATACAGTTTAAAATATGTAAAATATCATTGAACAAAAAATGAACAATTATATGTAATTTTGTGAAAAACTCTCTTTATTTTCAGGAACTCAAAATAGGATGGCCGGTGGCAGAAGCAAAGAGTTTGTCTGGCAAGGACACTTAGGACCAGATGACAGCAGGGCTTAAAAATACTTTAAAATATTTTCCATTTGTCCAAAAGTGTTTTGATTGGTTTGGTTTTATATTGCCAAGTGTAAAACCTACAAATTATTCCTTATTAATGCTTGATAAAGTACCAGTTCCAAACGAAATCTTCACCCAAGCTTTTTAACTATTATCTTTATGAACTGCAACATTCAGGCTTTGTTCAGCTCTTGCAAATAAGGATATCAATTTCATTGGAAATCAATAAGTACCACCGACAAAGAAAGAGAATAGGAGGAAAAAGGGAAGAATGAAACAGATTTCAGTGATCCTCAAGCACATTTGTGGGGTGTTTCTTCCTCACACTAAGATGAAACAGAAACCAAGCAGGAACTGGAGGGGACACTGTTTCTTTCCATTTGAATTAATTTTAATTTTAAAGCCAAATTTTATGGAACTTACCTGAAAAGTTTTTGTAATCCACTAAATCAAACATAACGATGGCAACAGCTGACCACGTGATTATCAGGGCAATGACCAGAAGCCAGGCTGCAGGGGAGCTGAACGTCGTCACTATGTCTTCTGTGACTGTCCTCTTCAGCACTTTTCCGGGGGATTTGGGCACAGATCCATTTTTGCTGTCTATCACAGTTGTGGTTGTAGATGCATTTCCTAATCAAACATTCAGAAAGGAAAATATAATTTAGAGATTCATGGTAAATATTGATGATGAGAAACACTGACTATATGAGTGCTGAACCTGTTTATACTGCTTTCTAGAGCAGCACAACTCCTTAGTGGCAGGACAAAGCCTCCCTGCCCACTAGCACATTATCTTTTCCTCAGCATTTACTATTCTCCCTAAAACTCGTGCGCTCATATAATCAGTGTTTCTCATCTCCTAAGTCCTCTGAGGGAGAATCAACACAAGTGATAAAATGGTTCAAATGGATAAAACTTCTTCTGAATATTTTAACTTAATTGTATAATTGACCCATCTAGTGAGGTCATCTAATGAGGTCATTCATGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTAGGGGCACAGAAGATCTAAGATAATGATGTTAGAAAGTCTTACTATATCCAGTACCTCTTTTATTCCTGATTTTAAGAGTCCACATGTTCATGAGAGAAAATTCAAAAAATATAAAAATAAAATAAATAGATAAGCAGATAGTTTTAATCTCACCACCCAGAAATAACCACTGTTAATATTTTGCACGTATATTTCTGTACATACATATAAATATATAAATATGGTTTATCTGGTTTTGACAAGTCATTAGCACATTGTCTTTTACTTTTTTTTACTAGGCAATATATCAGAAGTGTGTTTTATTGCCATTCTGTATTTCTCAAAATACCATTTAAGTGGCTTCATGACATGTAATTTTATGGCTGTGCGTAATTTAATCAAAAACTTTTCTACCTTGGGATAGGGCAGAAATTTTCTCAGCACATATTATTATTTATTTCTTTAGGAGAAAGTCCTAAATATAGAATTCCTGGGACAAATAACATAATCACTTTTATAGCTTTGAGAATACATGCACGTATTTGAAAGTTAGTATCTTTTAAAAATTGTGCATGCCAGTAGTTTTGTTACCTTATCCTTGACAATACTATCAGTGATGTTTAAAATTTTTGCAATAAGAGAAGATTTGAATTTTATTTGCAATATTTGATTACTAGAAATGAGCTGTTTGTATGTTCGTTTTTCCTTGGTATTTCTTTTCTTGTGGATTTTTCCTCCATTTTTCTGTAAACCTCCTTTTGGTGGTTTCTAAAATTGCATACATACACACATATGTAAGATAATAACACTTTAACCTTTATGTTGCCTTTTTTTGGTGACTCTTTACCTTTTCTTTTAATGCTATTTTAATATACAGAACGTACATCTAACAATGGTGTAACTCATTCTTCTTCTATAAAATTGATACTACTGTATGGCTAGAAAGCCTCCTGGATGGAGAGAAAACATGTCTCATTATCTGGGCTACACTTGACTCGTAGAAAGTTAAATCTAGAAGTAACTGAGAGATCATCTGGAACAACTATTTCATGTTACATTTAAGAACAATTGCAGACCTACTAGAAAATTAAAATCATGTTCATAGCACTTTAAATCCCAAATTATACAGATGTGAAGTAAGTAATTGAATACTTAAGGGAAAATAAAACTCTACCAATCCAAATATTTTTGCCAAAAGCAAAGTTAAAAAACATTTTTGTGTATTAAAATACAGACCATATTGTCTATAATAATTTAAGAATTACATGCCAAGAAAGAAAACTTTGATTCAATATAAAATACATGATTACATTGTTTCAATTTTACTATTTATCTCAAAATTGCAACATCTCTATGTGATGGATACATAAGAAAATCTAAATTCTCAAATTTCTTTAACATTTTTCACAAAGTCAGTTTTACCCAACTGGAAAGAGTAGCTGTAGTTTCTTTTAGAATGTGTCCAATAATAATTGAAAGATTTTAGCCTTTGTGCTCTTTGAAGACAGGGTGGAATTAAAGTGCTTCTTTCCATCAGTCTCTTGCTCTACCATCACAACTCTTCCTTTCAGGTATGTCTAGCTTTTCCATGGAAACAGTCAAGCAAAAAAGTTATGCTTTGGGCTTCATAGATAAGAGATTG	CCACATCTTTGAATAGGTTGGTAGAGGCAGCCAGGCTACATCTTGAATGTTTTACTGCTTAGATATTTCTTCCAGCAGATACACTACATCATTACTCTCAGGTCCGTACTTCTACAGATCCCTAGGGCATGAAAAGAATGCAGCCAAGATCTTTGCTAAGGCATAACATGCATCACCTTTGATCCAGTCTCCAATACATTCCTCATTTCCATCTGAGACCTCATCAGCTTGGACTTCACTGTTCATATCAGTATCAGCATTTTGGTCTCAACCATTTAACCAGTCACTAAGAAGTTTCAATCTTTCCTTCCTCTTCCTATCTTCTTCTGAGCAATCCAAACTCTTTGAACTTCTGCCCATTACCCAGTTCCCAAGTTGCTTCCACATTTTCTGGTATCCTTATAGCAATACCCCACTACTGGTGCCAATTTTCTGTATTAAGCTCTTGCATTGCTATAAAGCTCTTGCATTGCTATAAAGAAATACTTAAGACTGGGTAATTTATAAACAAAATAGGTTTAATAGGCTCACAGTTATACAGGTTGTACAGGAATCATGATGCTGGTGTCTTCTTGGATTCTGGGAGGGCTTCAGGAAGCTTGCAATAATGGTAGAAGGAGGAGAGAGGAGCAGGCATGTCACATGGCCAGAGAAGAGGGAGAGAGTGGAGCAGGGAGGTGCCACACACTTAAACAACCAGATCTCATGAGAACTCACTATTGTGAGGACAGCACCAAGGGGACAGTGCCAAACCACTCACTAAAAAATGCATCCCTGTGATCCAGTCACCTCCTGCTAGGCCCATGTCCAACACTGGGGATTATAATTCATCATGAGATTAGAG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Does the variant on chromosome 6 at location 128883255 affecting gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy']	TTTTATAAATATTTTTTATTATTTATTAGATTAACTAATTTGAGTTGAGGCCACAACATGGTTGAGTAAAAATAATCATTTTCCTTTTTATAAATATTCAATAAAACTTTTCCTTTTTATAAATATTTTTTATTATTTATTAGATTAACTAATTTGAGTTGAGGCCACAACGTGGTTGAGTAAAAATAATCATTCTGAGAATAGCAATAGGTTTAGAAGGTTAATTTAGGGTGCCTCTCTGCTATTAGATGTACCTGAAAAACACTTCTAGGCAAAATTAGACCAAATTAAAAACACTGGGGCTTCAATTATAATAAACTCTCAAATATAAGTTTTATTATTGTTTATTATAATAATAAATAATGTATAAGTGTGCAGACATGGGCAGACTACATTTTGCAAATTTCCACAGTAAGGTAAAAGGATTACAAAGCTTTCTGGTATAATATTAACAGAACTAAAAGACATGAATAATATTAAAGAATGGGCTTTGGCTAGTGATTTTCAATCAATTCTCTTCAAAGCAATACTCTCTTAATTTTACTGAAAGAAAATTCAACTTTAATATAATATTTAGATAAATCAATACATCTTAACTATAAAAAAGAAAACTATCTATATAAGACAATATGTATTTCAACATATAAATGCTTGGGTAAAACTTCCTTAGGAGGCAAAATAAAATAAAAGTTTGCACCTATTCTTAGATGACCCCAGTGTAATCGATGGGATGTTGATATTGTGCTGGTGACTCAAGTACCATGGGCAAGGTTGTTATCAGTGATGTGCTTCTCTGAAAGTACATCTTTACACCCATTGACAAATGGGTGTAAAATCCAAAAACACAAAGTAAATTATCTTCTCAATGTATATAGTAGATGCATCCTAGAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACACACAAAAATTTGATGTGGAAACAAACTTAAATTAGGTTTCAAATATAAGGCAAGGTTTTGTTGTTTTGTTTGTTTGTTTACTCACTACATAAATGACCAGTGGCCCATTCAGAAGTCTAAGGACAAAATATGTTGTAGGACTGTCCTGACCACTGAGGGACAGCTCACACCCTGACCCAACAGTACACTAATGCCTGCAGTACCCACCGTTCCCGGAGTAAACCAAAAGACATCCTGCGACTCACAAAATCCATTATGGAGTTGTTTTAAACCTTATGAGAACCACTGACCTAGGCCATAAAAAACAAATGAAAAAACAACAAAAACTAGGAATGGCAGTAGTTCTGTTGAGTTAAAGAGGAGAAAGAGGAGAAACCAGGACTGGAAGAGATGAAATTGTGAGTCTGGAAGGAAACTATTGCAAAGGCCTTTATTACCTTTAAGTAAATGTCTCCTAACTGAACTGAAAGCCTTCATTCTAACCATTAGTTTGGTCAGGAACATTTCAGGGACGCCAGGGTGGCTGTTTTATTTTGCACTTCCTTTACTGCCCTCCCAGCAGCCTACCTAGCAGTAAGTTCCCCAGCCTGCAGTGTCCCCAGAGGGCACCTTCCCTCGGCTAGTAACTTCTCAGACACTCTGGCCTTGGGGATGTCTTGGATCTTCTAGGTACACAGTGGCTGCACACAGTTTTGCCAGGCCTTTCTCAAGAGGTAAAAGTTCCTAGCTGTTTGCATTTCCCAGAAATAATGTTTTCCATGTGTAGGGATTTTACAGATTTCAAAGTGCTTTCATGTCAATTACTTTCTTTAATTTAAAAGAAGTTCAGATACCAGGTCAAGCTAGGAATGATCCGGTCTCAGAGGGAAGGAGCGCTCTAGGAAAGGAGGATCCTTTAATAGAGGGCCGTCCTGGGGCCGCGTGCCCATGGAAGGCGAGAGTGGAGGAGTGTCCTCTTTCTCCCCCACCCTCAGGCGGCGGCCCGGCCAAAGCCAGAGGGGGCTGTCTCCTCCTCTTCCCCAGCAGCTGCTGCTCGCTCAGCTCACAAGCCAAGGCCAGGGGACAGGGCGGCAGCGACTCCTCTGGCTCCCGAGAAGTGGATCCGGTCGCGGCCACTACGATGCCGGGAGCCGCCGGGGTCCTCCTCCTTCTGCTGCTCTCCGGAGGCCTCGGGGGCGTACAGGCGCAGCGGCCGCAGCAGCAGCGGCAGTCACAGGCACATCAGCAAAGAGGTACAGTCGAGGCATGGGCTTGGGTTGCATCCTTTGCCGGGACCGAGATTCCTCACTTCTTCCACTCTTCCGAGAGTTGCTGTCTGTGGACTGCCGTCTTGCTTCGCCTTCAGAGAGTGCGCTCTGGGGCAAGAGGAACTTGAAGCAAGTTCAAGTTCAATGCCATGAGAGCGTAGTGTAGGGGGAATTACCTAAGTCCTGCAAAAGGAACGGGGAGTGCTTTTCATTGTTCTTTAGTTTCGAAGAGGTCTTGCTATCACGATACATCCCGTAAATTGATTTCTGAAATCTTTCCAAGAGGAAAACTTTTTCCAATTGGAAAAAAAAGAATTTCTTCAAATCAGAGCCCATCCTGCAGAGAAAGGCTTCCCAAGCTGTGTGGTTCATCCTGGGACTTTATGGAGGGTAGCTGATGCATCAAAAAAAAATTATATATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATATAAAGTTTTACAGAACTTTGTTTTCAACTTTTAAAACAGGATTTCTAAAGAAGTTATGTGGTTTTTTTTCTTTCATGGCAATGGCGCCTCCAGCCTCACCTTTTTCAAACCCACATCTTATCTTCATATCCTATTTTATTGTAGTGAAATCGTGAAATTTCTCCTTTTGCTTAAATACAGAGGAGACTTCTATGTCATGTGTACTTTAAGGCCACAGTGACTAGATATACACTTTGGAGGACTTTGGAAGATGGCTGTATTTAATGTAACTTAAATAACTTATTCTCCTCAGAGCCTCTTAGTGTTTATGTATATATAGCTCTCATTTCTGAAACTTTGGGGAGTCTTTGAAGAGTTATTTTATTATCATGAATTTTACAGGAAGCACATGTGCAGCATTGTAAGACATACTTTGTAACACATTATTTCAGCAAACAATTCTTTAAGTTGGAAAACCTGTATCAAAGTAAAAAAAAAAGAAATATTTATTATTCGGTTTTAAATATGAAAATGTTTAACCTAAGAGTACAAAATCTGTAGGTTAGAAGCTTTTAAAAGTTTTAATGAGGCTGAATCTGCTTAAGTTTTGAAGTATACTTATCCTTCTTCCAGTTAACTTCTAGCCAAGTCAATAGTTCTGATATTTGTTCTTATAATCTAGCATTTTTAGCAGTACTATTTTTTAAGGAGTAAAGAGATATCCCAAGCTCTTTCTATAATAATAACTCCCTGATTAAAATTCTTGGAATAAAAATGACCTTGCATTCACTATATAACTTTTTTCCTTCTATTTTTGCTTTTGCTTCTCTGAGAGGTAAAATGGGGCCAATATGACTTAATTAATATAATTTACGAGAGTGATTTTAAGAGTATCTCTGGCCACTTATTTTTAAAAATTCTACTTTTAACTATTAAACTTTGCTCAATTACAAGGTGTGTTTAAACAAGACATAATACTTTAATAATGTTAGGCAGCTGGGAGAAATGAGGGGCCAGGGGCACCAATCCTTATGTCCACTTGGAATGGGGCAGAAACTCAAAGCATGCAGAGTAAGGATCAAGTAAATTGTTGCTAAGAATTATCCTGAACACACACAGGATTTCTCTTTTTTCCTCTCCCTTCTTATTTACTCTCTTTTCAAATAAGGTAATATTAACTCTGATTTCTATGACCCAGGCACAAGATGAAGTGAATTCAGGAGGAAGGGTTTATACTACCATTCTGTCAAGATACCACTTAAATGCTACATACAATAAGGAATTTTATTCAAAATAGCTACAACATACAATCTACTATAGGCTGCTATAATCTGCATTCTAGTATATATTATTGTCTTTGTCATAGACCATTTACAATATATCTGGAGGTTGGCTCAAGGATAAATGACTTAAACCTGTTAATGTTGAAAGTATGTAAAATTCATGAAACTTTAAAATTGGATAGTGATTTATGA	TTTTATAAATATTTTTTATTATTTATTAGATTAACTAATTTGAGTTGAGGCCACAACATGGTTGAGTAAAAATAATCATTTTCCTTTTTATAAATATTCAATAAAACTTTTCCTTTTTATAAATATTTTTTATTATTTATTAGATTAACTAATTTGAGTTGAGGCCACAACGTGGTTGAGTAAAAATAATCATTCTGAGAATAGCAATAGGTTTAGAAGGTTAATTTAGGGTGCCTCTCTGCTATTAGATGTACCTGAAAAACACTTCTAGGCAAAATTAGACCAAATTAAAAACACTGGGGCTTCAATTATAATAAACTCTCAAATATAAGTTTTATTATTGTTTATTATAATAATAAATAATGTATAAGTGTGCAGACATGGGCAGACTACATTTTGCAAATTTCCACAGTAAGGTAAAAGGATTACAAAGCTTTCTGGTATAATATTAACAGAACTAAAAGACATGAATAATATTAAAGAATGGGCTTTGGCTAGTGATTTTCAATCAATTCTCTTCAAAGCAATACTCTCTTAATTTTACTGAAAGAAAATTCAACTTTAATATAATATTTAGATAAATCAATACATCTTAACTATAAAAAAGAAAACTATCTATATAAGACAATATGTATTTCAACATATAAATGCTTGGGTAAAACTTCCTTAGGAGGCAAAATAAAATAAAAGTTTGCACCTATTCTTAGATGACCCCAGTGTAATCGATGGGATGTTGATATTGTGCTGGTGACTCAAGTACCATGGGCAAGGTTGTTATCAGTGATGTGCTTCTCTGAAAGTACATCTTTACACCCATTGACAAATGGGTGTAAAATCCAAAAACACAAAGTAAATTATCTTCTCAA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Variant in gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2), located at chromosome 6 position 128883304: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy']	GCCACAACATGGTTGAGTAAAAATAATCATTTTCCTTTTTATAAATATTCAATAAAACTTTTCCTTTTTATAAATATTTTTTATTATTTATTAGATTAACTAATTTGAGTTGAGGCCACAACGTGGTTGAGTAAAAATAATCATTCTGAGAATAGCAATAGGTTTAGAAGGTTAATTTAGGGTGCCTCTCTGCTATTAGATGTACCTGAAAAACACTTCTAGGCAAAATTAGACCAAATTAAAAACACTGGGGCTTCAATTATAATAAACTCTCAAATATAAGTTTTATTATTGTTTATTATAATAATAAATAATGTATAAGTGTGCAGACATGGGCAGACTACATTTTGCAAATTTCCACAGTAAGGTAAAAGGATTACAAAGCTTTCTGGTATAATATTAACAGAACTAAAAGACATGAATAATATTAAAGAATGGGCTTTGGCTAGTGATTTTCAATCAATTCTCTTCAAAGCAATACTCTCTTAATTTTACTGAAAGAAAATTCAACTTTAATATAATATTTAGATAAATCAATACATCTTAACTATAAAAAAGAAAACTATCTATATAAGACAATATGTATTTCAACATATAAATGCTTGGGTAAAACTTCCTTAGGAGGCAAAATAAAATAAAAGTTTGCACCTATTCTTAGATGACCCCAGTGTAATCGATGGGATGTTGATATTGTGCTGGTGACTCAAGTACCATGGGCAAGGTTGTTATCAGTGATGTGCTTCTCTGAAAGTACATCTTTACACCCATTGACAAATGGGTGTAAAATCCAAAAACACAAAGTAAATTATCTTCTCAATGTATATAGTAGATGCATCCTAGAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACACACAAAAATTTGATGTGGAAACAAACTTAAATTAGGTTTCAAATATAAGGCAAGGTTTTGTTGTTTTGTTTGTTTGTTTACTCACTACATAAATGACCAGTGGCCCATTCAGAAGTCTAAGGACAAAATATGTTGTAGGACTGTCCTGACCACTGAGGGACAGCTCACACCCTGACCCAACAGTACACTAATGCCTGCAGTACCCACCGTTCCCGGAGTAAACCAAAAGACATCCTGCGACTCACAAAATCCATTATGGAGTTGTTTTAAACCTTATGAGAACCACTGACCTAGGCCATAAAAAACAAATGAAAAAACAACAAAAACTAGGAATGGCAGTAGTTCTGTTGAGTTAAAGAGGAGAAAGAGGAGAAACCAGGACTGGAAGAGATGAAATTGTGAGTCTGGAAGGAAACTATTGCAAAGGCCTTTATTACCTTTAAGTAAATGTCTCCTAACTGAACTGAAAGCCTTCATTCTAACCATTAGTTTGGTCAGGAACATTTCAGGGACGCCAGGGTGGCTGTTTTATTTTGCACTTCCTTTACTGCCCTCCCAGCAGCCTACCTAGCAGTAAGTTCCCCAGCCTGCAGTGTCCCCAGAGGGCACCTTCCCTCGGCTAGTAACTTCTCAGACACTCTGGCCTTGGGGATGTCTTGGATCTTCTAGGTACACAGTGGCTGCACACAGTTTTGCCAGGCCTTTCTCAAGAGGTAAAAGTTCCTAGCTGTTTGCATTTCCCAGAAATAATGTTTTCCATGTGTAGGGATTTTACAGATTTCAAAGTGCTTTCATGTCAATTACTTTCTTTAATTTAAAAGAAGTTCAGATACCAGGTCAAGCTAGGAATGATCCGGTCTCAGAGGGAAGGAGCGCTCTAGGAAAGGAGGATCCTTTAATAGAGGGCCGTCCTGGGGCCGCGTGCCCATGGAAGGCGAGAGTGGAGGAGTGTCCTCTTTCTCCCCCACCCTCAGGCGGCGGCCCGGCCAAAGCCAGAGGGGGCTGTCTCCTCCTCTTCCCCAGCAGCTGCTGCTCGCTCAGCTCACAAGCCAAGGCCAGGGGACAGGGCGGCAGCGACTCCTCTGGCTCCCGAGAAGTGGATCCGGTCGCGGCCACTACGATGCCGGGAGCCGCCGGGGTCCTCCTCCTTCTGCTGCTCTCCGGAGGCCTCGGGGGCGTACAGGCGCAGCGGCCGCAGCAGCAGCGGCAGTCACAGGCACATCAGCAAAGAGGTACAGTCGAGGCATGGGCTTGGGTTGCATCCTTTGCCGGGACCGAGATTCCTCACTTCTTCCACTCTTCCGAGAGTTGCTGTCTGTGGACTGCCGTCTTGCTTCGCCTTCAGAGAGTGCGCTCTGGGGCAAGAGGAACTTGAAGCAAGTTCAAGTTCAATGCCATGAGAGCGTAGTGTAGGGGGAATTACCTAAGTCCTGCAAAAGGAACGGGGAGTGCTTTTCATTGTTCTTTAGTTTCGAAGAGGTCTTGCTATCACGATACATCCCGTAAATTGATTTCTGAAATCTTTCCAAGAGGAAAACTTTTTCCAATTGGAAAAAAAAGAATTTCTTCAAATCAGAGCCCATCCTGCAGAGAAAGGCTTCCCAAGCTGTGTGGTTCATCCTGGGACTTTATGGAGGGTAGCTGATGCATCAAAAAAAAATTATATATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATATAAAGTTTTACAGAACTTTGTTTTCAACTTTTAAAACAGGATTTCTAAAGAAGTTATGTGGTTTTTTTTCTTTCATGGCAATGGCGCCTCCAGCCTCACCTTTTTCAAACCCACATCTTATCTTCATATCCTATTTTATTGTAGTGAAATCGTGAAATTTCTCCTTTTGCTTAAATACAGAGGAGACTTCTATGTCATGTGTACTTTAAGGCCACAGTGACTAGATATACACTTTGGAGGACTTTGGAAGATGGCTGTATTTAATGTAACTTAAATAACTTATTCTCCTCAGAGCCTCTTAGTGTTTATGTATATATAGCTCTCATTTCTGAAACTTTGGGGAGTCTTTGAAGAGTTATTTTATTATCATGAATTTTACAGGAAGCACATGTGCAGCATTGTAAGACATACTTTGTAACACATTATTTCAGCAAACAATTCTTTAAGTTGGAAAACCTGTATCAAAGTAAAAAAAAAAGAAATATTTATTATTCGGTTTTAAATATGAAAATGTTTAACCTAAGAGTACAAAATCTGTAGGTTAGAAGCTTTTAAAAGTTTTAATGAGGCTGAATCTGCTTAAGTTTTGAAGTATACTTATCCTTCTTCCAGTTAACTTCTAGCCAAGTCAATAGTTCTGATATTTGTTCTTATAATCTAGCATTTTTAGCAGTACTATTTTTTAAGGAGTAAAGAGATATCCCAAGCTCTTTCTATAATAATAACTCCCTGATTAAAATTCTTGGAATAAAAATGACCTTGCATTCACTATATAACTTTTTTCCTTCTATTTTTGCTTTTGCTTCTCTGAGAGGTAAAATGGGGCCAATATGACTTAATTAATATAATTTACGAGAGTGATTTTAAGAGTATCTCTGGCCACTTATTTTTAAAAATTCTACTTTTAACTATTAAACTTTGCTCAATTACAAGGTGTGTTTAAACAAGACATAATACTTTAATAATGTTAGGCAGCTGGGAGAAATGAGGGGCCAGGGGCACCAATCCTTATGTCCACTTGGAATGGGGCAGAAACTCAAAGCATGCAGAGTAAGGATCAAGTAAATTGTTGCTAAGAATTATCCTGAACACACACAGGATTTCTCTTTTTTCCTCTCCCTTCTTATTTACTCTCTTTTCAAATAAGGTAATATTAACTCTGATTTCTATGACCCAGGCACAAGATGAAGTGAATTCAGGAGGAAGGGTTTATACTACCATTCTGTCAAGATACCACTTAAATGCTACATACAATAAGGAATTTTATTCAAAATAGCTACAACATACAATCTACTATAGGCTGCTATAATCTGCATTCTAGTATATATTATTGTCTTTGTCATAGACCATTTACAATATATCTGGAGGTTGGCTCAAGGATAAATGACTTAAACCTGTTAATGTTGAAAGTATGTAAAATTCATGAAACTTTAAAATTGGATAGTGATTTATGATTTAAAAATGCCTTATGTACACGATCTTTATTCACCTTCAGATATTATT	GCCACAACATGGTTGAGTAAAAATAATCATTTTCCTTTTTATAAATATTCAATAAAACTTTTCCTTTTTATAAATATTTTTTATTATTTATTAGATTAACTAATTTGAGTTGAGGCCACAACGTGGTTGAGTAAAAATAATCATTCTGAGAATAGCAATAGGTTTAGAAGGTTAATTTAGGGTGCCTCTCTGCTATTAGATGTACCTGAAAAACACTTCTAGGCAAAATTAGACCAAATTAAAAACACTGGGGCTTCAATTATAATAAACTCTCAAATATAAGTTTTATTATTGTTTATTATAATAATAAATAATGTATAAGTGTGCAGACATGGGCAGACTACATTTTGCAAATTTCCACAGTAAGGTAAAAGGATTACAAAGCTTTCTGGTATAATATTAACAGAACTAAAAGACATGAATAATATTAAAGAATGGGCTTTGGCTAGTGATTTTCAATCAATTCTCTTCAAAGCAATACTCTCTTAATTTTACTGAAAGAAAATTCAACTTTAATATAATATTTAGATAAATCAATACATCTTAACTATAAAAAAGAAAACTATCTATATAAGACAATATGTATTTCAACATATAAATGCTTGGGTAAAACTTCCTTAGGAGGCAAAATAAAATAAAAGTTTGCACCTATTCTTAGATGACCCCAGTGTAATCGATGGGATGTTGATATTGTGCTGGTGACTCAAGTACCATGGGCAAGGTTGTTATCAGTGATGTGCTTCTCTGAAAGTACATCTTTACACCCATTGACAAATGGGTGTAAAATCCAAAAACACAAAGTAAATTATCTTCTCAATGTATATAGTAGATGCATCCTAGAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAA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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, location 129098212, gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy']	CAATATGAACTGTCTAAAAAACAATTCCTTATGAATAATACCTAAAAATGCATAAGTAGCAAATATCTTTTATAGTGGTTGATGTAACATATTCTATGTTGTTCCTACTTTTGCCCTTTCTCTGTTACTTATTTTACTTTGTCTTTATTTTAAAGATAATTTTATTTAAAAGTAAAACATTTATGTTCATACAAAAAATATAGCAGAATACGGGATGGAAAATAAAAGTCCTCCTCTTTTCTTGACTCCTAAAGGTGGCAGCTTTAATATGTTCACATAATTCCTCTCCCAAAATGTCTTGGCATATTCAAGCAGTTACAGGCACATACATAGATATGTGTGTCTATCTGCAGTTATACCTATCTATATGCCTTTGTAAATATAAATTCATCAGTATTTCTCACCTGCAGTGATACTCAATAAAACAGAATGCTCAAAGCCCAGACCCCTCAGGACAAATATCTTGGCTGTCCTTGCTATGCTGGGGTCAATCAGATGGTCTCAGGGGAGAGGAGGCATTTGGGAGGTTGGGCAGCAGTGATTTGTCAACAAGTACAGAAGCATTTCAGTATTTTATCCACTAGTTGTTCCACAACTGTGCCTAAAAGGCTAATACTAACCCTACTTTGACTCATTCGATGGGTGATTTCCCCTCCATGGCTCTCAAGCATGCATGCATTCAAGTAAACATCTTGAAGGAATAGCATCAGAGCCACCTGTATTACCGCATTCCATACCAAATTTTTATATTTTTAAATCTAGTCCCTTAGGGTATACCATAGATCCTATACACGTATGCATGAGTTACCATGTCAAAACTATGAAGCAGATAAAATTTGTTTCTAGAGCATCCCTTTCAGGATTCCCTCTGTAGCTCAGCAGTCCTGTTAATCACATTGTAGTGAGCCTGTCCTCCCAATTGTGCCCCACCAGTGACCTCATCCACTTAGAGCTTAGAGCTGCCAAGCTCTCATACCTCATAGCATTTACTAGTCAAGAACATATCATACTGTTTTATTATTATAGCACTTTTCATTTGTCTCATTATTACAATATATTAACAACACATTGATGGTGGAATAGTAATTTAAACTAATTCATATCTGTCTTTCTACCTAGAACATTGTACATAAATGTCATTCCATAATGTTTCTTCACTATTCTTTTGGACTACATTGGTAAAGACACAGATATGCACTACCACAAAACATCTAGAATATTTCTTTTTTTACGTCTTCAAATTCTATATAAATTTGTAAATAGAGCATTGCCACATTCCTCTCCATTGTCACTCTGTTAACAGTAACAATACCTCTTTATTTCACCCCTTTTCTTGCATGTTTACCTTTTGTAAAGAGAAGGTACAGAAACCCTTCATTTAATGTGTTTCAGGTTCAATCCGTTGTCTTCATAACACTGGAATTTCTCCTCCATTATTTTCTATTTGGGGATGTAAAGGAATGGACATTTATTGAGGATTTACTGCCACAATGCTAGAACCACAATCTGAACATAGGAATGTGTTTATGTTGTTTTTGCTGTACCATACTAACTGCCTCTAAATGGCACTTTTTTGAGGATTATGTGATATAAGTAAACAAGTTTTCTAAACTATCAAGCACTATTCACACTGGGAATTTCTAGCTTGTATTTTACAGTCTTTAACACAGTAAGGTGAGTAAATTGGTATGTACTATTAATAAATGTTTTAGGTGGTAATAATTATAATGGAACTTTAAACATCAGGTGAAATGTTGCCAATGAGTTGTTACTAAAATCCAGTCTTAATCCATTTCTTTTAAAGCCATGGTTGTCAAAACAAAACATCACTTCTTAGCAAAAAATTATTAGATATGAACCTGTAATAGTAAAATCATTTCAGAGAACATTATAAGATTATAGAATAAAATCTGAAATAAAATCTACTGTAGCATTTAGACTTATATTTGACATAAAATGATGAGAATATTTGGGAATTCAATGTTATTGTTGTTGTTATACTTCCCTAGGTGTTCCAGATCGCGTATGTGATTGTGAAGGCAGCTAACTCCCCCCGGCCTGGAAACTGGATTTTGGAACGCTCTCTTGATGATGTTGAATACAAGCCCTGGCAGTATCATGCTGTGACAGACACGGAGTGCCTAACGCTTTACAATATTTATCCCCGCACTGGGCCACCGTCATATGCCAAAGATGATGAGGTCATCTGCACTTCATTTTACTCCAAGATACACCCCTTAGAAAATGGAGAGGTAAGATGAGAAAACTCACCATTTAAGCACATTTGATACGGTGAAATAGGCCTGTCAGAAAGACCTGAATATATCAGTAATTAATGTCAGGGAGATTTTAAAATAGGATTTAGCAAAAGTACATTTAAATGAGTTATTAAATAAAAAAGAAAAACCTGAGGTGATTAGAATTTTAACTACCTTCATGTGTCTCCCATCTCCAGTAAAGATCAGAGAAGAGGAAATAGGTTTAATCTGGAAAGTCAATGATTAATTTTACATATAAAGAGACTTTCTCAACAATGAGGATTGCTAATGATTAGAGAAGGATTGGAGACCTTAAAGGTGGCCTTACATTTGAGTGTACTTTGGTCTGAAGATGGAGACAAAAGAAATGAATTTGTGAAGAAATGTAATCCACATGAAAGACCCAAATGAAAAGTAATTCTTTCAATCTTTTGATGTTTTTCTGCTGTCACCACATAGGGCTACAGTGGGGTTTCTTCCCTGGGTCAGGCTTTGTGGAACAGTAATGTGCAGGAAGTCTTAGGTTCTCAGTGATGTGCAAGCTAGGTTACGTGCTTAGTTCAAATATGTTCTTCTCCAGTGTCTGTCATCCTGTGGTTAAGATTTTAGATTCATTCATTGATTTTAAGCCACATATTCTAACCATGGCTTCAGTTGTTATTAGTTTATTAGTTGTATGTGGGGGCGGGGAGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGTTTTCTGGCTTAGTTGTGTGTTCTTGATCCAGTTACTTAAATTCTCTGCACCTCAGTTTCATCGCCCATAAATCAGGAATAATAATAGTTCTTACCTCATATAATTGTCAAGAGGATTAAATGCATTATTGTATTTAAAGCATTAGAACAATGCTGAAATGCACACTAAGTACTCTGTGCTATTTTTATTGTTTTGTTGCCATTAAGGAAATAATAACCATTACTACTATTATTTTTATTATTATCCTTAGTCTTCTCTCAAATACCCAAACTTTGACTTAGTGACTCTCTTGAATTATTCAATATTTCTTTAGTATGTTTCCCTGACTTGTCTCCCTTTAGTATATGTGACCCACCTCCTTTCATGCTACCTAATTATGTATATCTCCATTGATACTCATGTCTGATATTCTCTCCCACATAGTCCAAACATCTGAAGCTAGTATCATCATTTATATTTACATTTTCAGAAAACCCATATTCACATTCTATCATGCCCACCCCAGCCAATCTAGGGTTATCTCTCAACACTTCTAGGGAAAATTAGGGTTTTGGCATAAATCTGTCAGACCCTCATTAGGCACTATTTTTATATTAATGTATACCAGTGCTTCACTATATTTTAAATTCCATGTTCAAAAATACCAGTTTTGGGGAAAAACATTCCAAATGGTACTCTCAGCAGAAATCTCAATCTGCCAAATGACAAGGACTCAAATGCAGTGAGTCAAACAGCTGTTCAACCTGCTTTGTGCCTAGAGGCATCCAATTCCTGGCCAGTTTGGCCTGAGGATATGGGAGTAGGGAGTGCAGAAAGAGTTTTGAGTTGAATTTTTATTATTTTTTATCCTAGATTCAGTTTACATAAGACTAATAATTCTCAAACAATTTAAGACTATTCTATACCTTTAAAAATGATTCAATTCAGAAATTTATTAAGCAATATAAAATACACTTCGGCAGGTATGTAACATGCGTGTCACAAGCATATACCCTACCCATTCTCTCCCTTCATTAATAATGGTTCTCCATTCCTTAAACCAAGTCAGCCTGCCAATATGAAACAAAAGACATGTTTATTAGTTAATTAGTTAGTTTCTTTAATTGGCTATATTGTTT	CAATATGAACTGTCTAAAAAACAATTCCTTATGAATAATACCTAAAAATGCATAAGTAGCAAATATCTTTTATAGTGGTTGATGTAACATATTCTATGTTGTTCCTACTTTTGCCCTTTCTCTGTTACTTATTTTACTTTGTCTTTATTTTAAAGATAATTTTATTTAAAAGTAAAACATTTATGTTCATACAAAAAATATAGCAGAATACGGGATGGAAAATAAAAGTCCTCCTCTTTTCTTGACTCCTAAAGGTGGCAGCTTTAATATGTTCACATAATTCCTCTCCCAAAATGTCTTGGCATATTCAAGCAGTTACAGGCACATACATAGATATGTGTGTCTATCTGCAGTTATACCTATCTATATGCCTTTGTAAATATAAATTCATCAGTATTTCTCACCTGCAGTGATACTCAATAAAACAGAATGCTCAAAGCCCAGACCCCTCAGGACAAATATCTTGGCTGTCCTTGCTATGCTGGGGTCAATCAGATGGTCTCAGGGGAGAGGAGGCATTTGGGAGGTTGGGCAGCAGTGATTTGTCAACAAGTACAGAAGCATTTCAGTATTTTATCCACTAGTTGTTCCACAACTGTGCCTAAAAGGCTAATACTAACCCTACTTTGACTCATTCGATGGGTGATTTCCCCTCCATGGCTCTCAAGCATGCATGCATTCAAGTAAACATCTTGAAGGAATAGCATCAGAGCCACCTGTATTACCGCATTCCATACCAAATTTTTATATTTTTAAATCTAGTCCCTTAGGGTATACCATAGATCCTATACACGTATGCATGAGTTACCATGTCAAAACTATGAAGCAGATAAAATTTGTTTCTAGAGCATC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, location 129147009, gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy', 'Muscular_dystrophy,_limb-girdle,_autosomal_recessive_23']	TTTATGGCACCTCCCACATATGCTGCTACACAACCAAGGCATTATTACCAGGGAAGTCAATTCAGCCATAACTCTATAAAGTAAACTCCTGTGAATAGAGTATCTACTGTATGACTAGAGGTATAGCTAAGAAAAAAGACTATAGGGAGAAATTAATATTGTAGGACAAAGCATTTAATTCTAGAATGATCCCACTAAGGTAAGACCACCGTCATCGGTTGCAAAATTGCTGAATCACTAGGGTTAATAGTTACAGATCCTAAATACTCCTCACATGTTTTCTTTCCTCGTTACTTAACTTCCCACACCCAACCTCTCCATCATCACAAGATAACTTTTAAGGCTTTAGTTAGTCCCATGCAACATATGTCAGATGTTTTAGTGCCCTGTATTTTCCAAACTTGAAATAATTTCCCCTTGTATTATACCTCAACATATTGTAAATTGTCTCATGCAAAACTAATCATTATTTTATAGCAATGTTTGGATTTTTCACTTGTTTAAGAAAACATTTTCAATTCTAATTTTGGCGGGACTTAAAAATATACACCAAGGAAGACTGGTGTGAAATTGGAGTGAAATTTAATCTTTCTTGACAGTATGTCTATCAGAGAAAAAAAATCAATGAAAATAAATTAGTGTTCTTTCTATCATCTCTTGCAGGAGGTAGAGTGGGGGTTGGGGTACACATCTATTATTTATAACTTTATCGTACATGAGTCTTTAAAATAATGCAGTATAAGTCAACATATAAATATGTTTTTTGAAAGTACTCAAGTTCAATAAACACTCATTTAAATATATAAAAATAAGATAGCAAATTTCAGCTCTTCTTCATGACTCAAAAGCAAAGCATTATACATTTATATTTAAAATAGATTTCCCAGTTTTAAAAGCATTTACAAATACTACTGTATCAGCTTTTTAAGCAAATATCTCTATTTGTGTCTATATTATTAAGTGATGAGGTTAAATGGAAAAAATATTTTTATACTATCCAAACTCCCTAGCCAGTTCCATTAGTTCAAGGTCTAGGTATATCAAATAAGATAACATAACAAAAATATTTTCAAAGACACTATATGTATGTAACAAAAACAAATAGAAGGAAAAAGAAACAAAGAAGTAAATTGGAAAAAGGGGATTCTTAGTCAAGGAACTCAGATATGTGTCCACCTACATATTCTAGCTAAATCTGTTTTTTTTGTGTGTGTGTATAATTGGAATAATAGAACTATCTAACGCTAAGATGATTATTTGAATATGATAATGTAAAGTGCTCTGACAATTATAAAATGTTATATACACATTAATTAAAATTTTAAAAATAGTCTAGCCTCCATAATTATCCTTAAAAAATAGCTGGGTAGATTAAAATAATTAGTAACATAGCTCTATGTTAACTTCATATACAAAGGTAATTGTATGGACTATATTACATAGTAATATAAAAATGCAAATGTTCTGCACAATAAACTTACAGTTAATGACTTTTTAATTTTCTTCTTAATATGGTTAAGGAATATATTGTTATGAGCACAATTTCTACCCAGATTTTGTTGGTTCTTTTCAAATCCATCAAGTAAAACAGTGTGCGTATGATTTGTGAATACTGCAGTTGCTATAATCACAATAAAAGAGGGTTTCTTGCAAGAAACTATGTAAAACAACTTTTATGAAGAATAGCTGTCCTTAGCCCCAGATAAAAACTACTGTCAGCCACAGGTACTCTAGCATGGACTTGGTGCTGACTGGGAAAAAGATATTTCTAAAATGCCCAACTAGCTTAAATTAAAGGCCACTCTTCCTTTGGGCTAAGATCACAGTGCTAAGAGTTACTTTGTCAGTTTTGTGAGTCCTCACTTGTCCTCAAGAAACACAAATGTCCTTCAAACTAAGGATAAAAGCAGAAAATAAAGTTTTTACTGAATGTCCCCTTTTGTTACTTTGACCTTGCAGTCATCTTAACAGGATTTCTCTCTGGATTGCTTTTTGCAGTATTACTACTCGGTCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTTCTGATGATTGGATTATAATGTTATCTCCTAGGAAGATTAAAGTACACTAACATATTTTTATGGGCAAAGCTGCAGTGCTGCTTTCTGCCTGGTATGGGTGCTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTCCATTTTTTAAAATTTTACTTTAAATCCTGGATACTCGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTAAATGTGTGTCATGGTCATTTGCTGCCCCTATCAACCCATCACCTAGGCATAATTTTCCACAGGCTTTACAGAGTCCCTTTGTCTCACTGGCTTTCTGCATTTTAAAAATCCCTTTACTGTTATTTTATTTGGAGGAAGTGAAAAAATGCATATGCCACCATAGAATACTACGCTGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATGGTCCTCAGGAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTATATGTTCTCACTCATAAATGAGAGCTAAACAATGAGAACACATGGACTCAAGGAGGGGAACAACACACACCAGGGCCTATCAGATGGAGGGAGGCAAAGGGAGGGAGAACATCAGGACAGACAGCTAATGCATGCAGGGTGCTTTCTATCAGGTGTACAGATGATCAGTGTTTCCCAGGCTTTAAAAGTCCACAAGACAGGCTTGGAAGGCCAATTCCAGGTGGTAAATTGAGACTGTATTCAGAGCATGCACAGACAGGAGATTTAGTCCTAGAGACATTAGATTTCTGGTTTACCTGCACCCCTAGAGGCCTAGGAATCAACTCCCTCCTTCTTGCCATATCCAAAAATATTAACAACATTTTGAGGGGAGCCTTAAAACAAGCTAATCGACCCCCAAAAAACACATAGATCCCAGGCATCAGAGAAGGAGAATTCAGTCTTCAAGACCACTCCCAGCTGGGCCTTCCTGCTTTCTTCTGAGCCTAAACCCAGTGATTAAAGAACCAGCCTGGACTTCCTTAAGGTGATGTTGATCAAATATACCCACTTCAAGCCTGGCACCACTTTCTTCCCAGGCTGGCTAGTTTTACATTTTAGTACACAGTCCAGATGTTTTCTCTTTTCTTCATAGTACCTTTAGAGAGAGGCTTCCTTTATGGTTCTAAATGAGGCTAAAATTTGTGCTTCCTCCCTCTTTTTGACTAGAAATCTCGCTGTGAGTGTGAGCATAACACATGTGGCGATAGCTGTGATCAGTGCTGTCCAGGATTCCATCAGAAACCC	TTTATGGCACCTCCCACATATGCTGCTACACAACCAAGGCATTATTACCAGGGAAGTCAATTCAGCCATAACTCTATAAAGTAAACTCCTGTGAATAGAGTATCTACTGTATGACTAGAGGTATAGCTAAGAAAAAAGACTATAGGGAGAAATTAATATTGTAGGACAAAGCATTTAATTCTAGAATGATCCCACTAAGGTAAGACCACCGTCATCGGTTGCAAAATTGCTGAATCACTAGGGTTAATAGTTACAGATCCTAAATACTCCTCACATGTTTTCTTTCCTCGTTACTTAACTTCCCACACCCAACCTCTCCATCATCACAAGATAACTTTTAAGGCTTTAGTTAGTCCCATGCAACATATGTCAGATGTTTTAGTGCCCTGTATTTTCCAAACTTGAAATAATTTCCCCTTGTATTATACCTCAACATATTGTAAATTGTCTCATGCAAAACTAATCATTATTTTATAGCAATGTTTGGATTTTTCACTTGTTTAAGAAAACATTTTCAATTCTAATTTTGGCGGGACTTAAAAATATACACCAAGGAAGACTGGTGTGAAATTGGAGTGAAATTTAATCTTTCTTGACAGTATGTCTATCAGAGAAAAAAAATCAATGAAAATAAATTAGTGTTCTTTCTATCATCTCTTGCAGGAGGTAGAGTGGGGGTTGGGGTACACATCTATTATTTATAACTTTATCGTACATGAGTCTTTAAAATAATGCAGTATAAGTCAACATATAAATATGTTTTTTGAAAGTACTCAAGTTCAATAAACACTCATTTAAATATATAAAAATAAGATAGCAAATTTCAGCTCTTCTTCATGACTCA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Considering the variant on chromosome 6, location 129148962, involving gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	benign	TTGCAGTCATCTTAACAGGATTTCTCTCTGGATTGCTTTTTGCAGTATTACTACTCGGTCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTTCTGATGATTGGATTATAATGTTATCTCCTAGGAAGATTAAAGTACACTAACATATTTTTATGGGCAAAGCTGCAGTGCTGCTTTCTGCCTGGTATGGGTGCTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTCCATTTTTTAAAATTTTACTTTAAATCCTGGATACTCGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTAAATGTGTGTCATGGTCATTTGCTGCCCCTATCAACCCATCACCTAGGCATAATTTTCCACAGGCTTTACAGAGTCCCTTTGTCTCACTGGCTTTCTGCATTTTAAAAATCCCTTTACTGTTATTTTATTTGGAGGAAGTGAAAAAATGCATATGCCACCATAGAATACTACGCTGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATGGTCCTCAGGAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTATATGTTCTCACTCATAAATGAGAGCTAAACAATGAGAACACATGGACTCAAGGAGGGGAACAACACACACCAGGGCCTATCAGATGGAGGGAGGCAAAGGGAGGGAGAACATCAGGACAGACAGCTAATGCATGCAGGGTGCTTTCTATCAGGTGTACAGATGATCAGTGTTTCCCAGGCTTTAAAAGTCCACAAGACAGGCTTGGAAGGCCAATTCCAGGTGGTAAATTGAGACTGTATTCAGAGCATGCACAGACAGGAGATTTAGTCCTAGAGACATTAGATTTCTGGTTTACCTGCACCCCTAGAGGCCTAGGAATCAACTCCCTCCTTCTTGCCATATCCAAAAATATTAACAACATTTTGAGGGGAGCCTTAAAACAAGCTAATCGACCCCCAAAAAACACATAGATCCCAGGCATCAGAGAAGGAGAATTCAGTCTTCAAGACCACTCCCAGCTGGGCCTTCCTGCTTTCTTCTGAGCCTAAACCCAGTGATTAAAGAACCAGCCTGGACTTCCTTAAGGTGATGTTGATCAAATATACCCACTTCAAGCCTGGCACCACTTTCTTCCCAGGCTGGCTAGTTTTACATTTTAGTACACAGTCCAGATGTTTTCTCTTTTCTTCATAGTACCTTTAGAGAGAGGCTTCCTTTATGGTTCTAAATGAGGCTAAAATTTGTGCTTCCTCCCTCTTTTTGACTAGAAATCTCGCTGTGAGTGTGAGCATAACACATGTGGCGATAGCTGTGATCAGTGCTGTCCAGGATTCCATCAGAAACCCTGGAGAGCTGGAACTTTTCTAACTAAAACTGAATGTGAAGGTATGTTCTTTAGAAGCCAACAAAATATGTCATTCTTCCTTTCCAAGAAAAAAAGCCAGTAATGAAAAATAGTGAAATGGCTGGTTATGCAAATGTGTCAACAAATACTCATTTATATTATCACTTCGAAGACAACCCATATGTCTAGCTTTTCCTAAAGGGAAATATCTAAGAAATGTAGCAGATGACTTTATAGCCTAATAGTGACAACTGGTCTTTTTAGGTGACAGGTATCATGGAGAAACCTGTGTTTCTGGAGATTTTCTCAACCCAAGAAAAGACCTAAAAATAGTCTTGGGCTGAACTGCAAACCTAAACTAGTATGAAGTCCAATTCAACTGAATGCAAATATTAATATTACAGTAAATCAGCCCTAACCACATTTTTTTCAGCTCACTAAGTATATATGGCCTTCAAAAACAGCTTGATAGACATTTTAAATTAATACCAACACTATATATCCTTTGAATAACAAATTAACTCAACTCACATTTATCATGTACAATGTGTCAGACATGACAGGTCTTTAAAACTATTGAATCATAACACACCTTAATCACAAAATGTTCCCCACCTATAAGATATAAAGTCGGCCTTCCATATCCATGGTTTCTCCATCCATGGGTCTAACCAACTGCAGATCAAAAATGTTTGAAAAAAAGTTGCATCTGTACTGAACTTGTAAAGACCTTTTTCTTATTATTATTTCCTAAGCAATATAACAACTATTTATATAGCATTTACATTTTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATCTAAAGTGTACAGGAGGATGTGCATAGGCTGTATGCAAGTACTATGCCACTGTATAACAGGAACTTGAGTATCCTTGAATCTTGGTGTTTGAGGGAGGTCCTGGAACCATTCCCATGGATATTGAGGGATGGCTGTATTTTCTTTTTAGTTTGAGATTCTGCATATATGCTATTAGCTCTCCTTATTTTCTGCACTCACTTCATTTGCTTTTGGATTTGTGTCTGCCTGTTTATAAAGATATTATGGATTAGAAATCTCCCATTATTACAAAAGCATATCTGGAGGCATGAGCCACCATTGGATCATCACTCACCATGCATGGTAGGGGACCATTGGAAGCCCAGCCTTTTGTTTCCTTCAACTACTTCCAGCCATGTTCTGGCTAATCCCTTAGTTCTCCACAGCTTCTCCATAGAGAACAGACATTTGTTCTTAATAGTGACTTTAAATGTAATGCCACCCAGGGATGTTTGCTCTCGAGCTCCTTTAAATTTTAATTAAATTTCTCTTCTGTTTGTAGAATATCAGTAATCATAAGTGGGAGCAGCACTTGAAGGTAGGGGTCTTCCTGTTGCCACTGACATGCCTTCACACAGTGATAATTGTGTAATGTTAAGTGGCTCTGCAAAATCCTTTACCACTCTTTACTTGTGTTTCTACGTTTAAATACAAAACAAAAACAATCGAGCAACTTGTTAGCAATAGAGGTAGACTAAGCAAGGCAAGACATTTCAAACTGCTACTGTACACATTTTTAAAATAGTGGAATTGTGAAACACTTTTTTTCTTTCCCTGTAGGGAAGAGGGGAGGTCGTATTTCCAAACTGAAAAACAAACATTTTAAAAACGCAGAAATTCAAGATGGGGATCTTAGCCATAAAGCCATACATAAAAATCACACTTTCAGCAATGAGTACATTCCTGAAAGCTTAAGTAAAAATTTTCTTTTCCAAGTTGAATCATATTCCAATCACCTTAATATTTAGAAAAATCCTTCCATGACATGACAAATCCCTCCATAAAATGAATAATCACATTCTAATTCATTTGAGTTTAATTTGGATTTTCATCAATCTAGCTTACATAAGGCAAGATAATATCTCTAAAAAGCATAGAATATTCATTCAGTTGCT	TTGCAGTCATCTTAACAGGATTTCTCTCTGGATTGCTTTTTGCAGTATTACTACTCGGTCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGC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Variant at chromosome 6, position 129149003, gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy']	GCAGTATTACTACTCGGTCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTTCTGATGATTGGATTATAATGTTATCTCCTAGGAAGATTAAAGTACACTAACATATTTTTATGGGCAAAGCTGCAGTGCTGCTTTCTGCCTGGTATGGGTGCTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTCCATTTTTTAAAATTTTACTTTAAATCCTGGATACTCGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTAAATGTGTGTCATGGTCATTTGCTGCCCCTATCAACCCATCACCTAGGCATAATTTTCCACAGGCTTTACAGAGTCCCTTTGTCTCACTGGCTTTCTGCATTTTAAAAATCCCTTTACTGTTATTTTATTTGGAGGAAGTGAAAAAATGCATATGCCACCATAGAATACTACGCTGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATGGTCCTCAGGAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTATATGTTCTCACTCATAAATGAGAGCTAAACAATGAGAACACATGGACTCAAGGAGGGGAACAACACACACCAGGGCCTATCAGATGGAGGGAGGCAAAGGGAGGGAGAACATCAGGACAGACAGCTAATGCATGCAGGGTGCTTTCTATCAGGTGTACAGATGATCAGTGTTTCCCAGGCTTTAAAAGTCCACAAGACAGGCTTGGAAGGCCAATTCCAGGTGGTAAATTGAGACTGTATTCAGAGCATGCACAGACAGGAGATTTAGTCCTAGAGACATTAGATTTCTGGTTTACCTGCACCCCTAGAGGCCTAGGAATCAACTCCCTCCTTCTTGCCATATCCAAAAATATTAACAACATTTTGAGGGGAGCCTTAAAACAAGCTAATCGACCCCCAAAAAACACATAGATCCCAGGCATCAGAGAAGGAGAATTCAGTCTTCAAGACCACTCCCAGCTGGGCCTTCCTGCTTTCTTCTGAGCCTAAACCCAGTGATTAAAGAACCAGCCTGGACTTCCTTAAGGTGATGTTGATCAAATATACCCACTTCAAGCCTGGCACCACTTTCTTCCCAGGCTGGCTAGTTTTACATTTTAGTACACAGTCCAGATGTTTTCTCTTTTCTTCATAGTACCTTTAGAGAGAGGCTTCCTTTATGGTTCTAAATGAGGCTAAAATTTGTGCTTCCTCCCTCTTTTTGACTAGAAATCTCGCTGTGAGTGTGAGCATAACACATGTGGCGATAGCTGTGATCAGTGCTGTCCAGGATTCCATCAGAAACCCTGGAGAGCTGGAACTTTTCTAACTAAAACTGAATGTGAAGGTATGTTCTTTAGAAGCCAACAAAATATGTCATTCTTCCTTTCCAAGAAAAAAAGCCAGTAATGAAAAATAGTGAAATGGCTGGTTATGCAAATGTGTCAACAAATACTCATTTATATTATCACTTCGAAGACAACCCATATGTCTAGCTTTTCCTAAAGGGAAATATCTAAGAAATGTAGCAGATGACTTTATAGCCTAATAGTGACAACTGGTCTTTTTAGGTGACAGGTATCATGGAGAAACCTGTGTTTCTGGAGATTTTCTCAACCCAAGAAAAGACCTAAAAATAGTCTTGGGCTGAACTGCAAACCTAAACTAGTATGAAGTCCAATTCAACTGAATGCAAATATTAATATTACAGTAAATCAGCCCTAACCACATTTTTTTCAGCTCACTAAGTATATATGGCCTTCAAAAACAGCTTGATAGACATTTTAAATTAATACCAACACTATATATCCTTTGAATAACAAATTAACTCAACTCACATTTATCATGTACAATGTGTCAGACATGACAGGTCTTTAAAACTATTGAATCATAACACACCTTAATCACAAAATGTTCCCCACCTATAAGATATAAAGTCGGCCTTCCATATCCATGGTTTCTCCATCCATGGGTCTAACCAACTGCAGATCAAAAATGTTTGAAAAAAAGTTGCATCTGTACTGAACTTGTAAAGACCTTTTTCTTATTATTATTTCCTAAGCAATATAACAACTATTTATATAGCATTTACATTTTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATCTAAAGTGTACAGGAGGATGTGCATAGGCTGTATGCAAGTACTATGCCACTGTATAACAGGAACTTGAGTATCCTTGAATCTTGGTGTTTGAGGGAGGTCCTGGAACCATTCCCATGGATATTGAGGGATGGCTGTATTTTCTTTTTAGTTTGAGATTCTGCATATATGCTATTAGCTCTCCTTATTTTCTGCACTCACTTCATTTGCTTTTGGATTTGTGTCTGCCTGTTTATAAAGATATTATGGATTAGAAATCTCCCATTATTACAAAAGCATATCTGGAGGCATGAGCCACCATTGGATCATCACTCACCATGCATGGTAGGGGACCATTGGAAGCCCAGCCTTTTGTTTCCTTCAACTACTTCCAGCCATGTTCTGGCTAATCCCTTAGTTCTCCACAGCTTCTCCATAGAGAACAGACATTTGTTCTTAATAGTGACTTTAAATGTAATGCCACCCAGGGATGTTTGCTCTCGAGCTCCTTTAAATTTTAATTAAATTTCTCTTCTGTTTGTAGAATATCAGTAATCATAAGTGGGAGCAGCACTTGAAGGTAGGGGTCTTCCTGTTGCCACTGACATGCCTTCACACAGTGATAATTGTGTAATGTTAAGTGGCTCTGCAAAATCCTTTACCACTCTTTACTTGTGTTTCTACGTTTAAATACAAAACAAAAACAATCGAGCAACTTGTTAGCAATAGAGGTAGACTAAGCAAGGCAAGACATTTCAAACTGCTACTGTACACATTTTTAAAATAGTGGAATTGTGAAACACTTTTTTTCTTTCCCTGTAGGGAAGAGGGGAGGTCGTATTTCCAAACTGAAAAACAAACATTTTAAAAACGCAGAAATTCAAGATGGGGATCTTAGCCATAAAGCCATACATAAAAATCACACTTTCAGCAATGAGTACATTCCTGAAAGCTTAAGTAAAAATTTTCTTTTCCAAGTTGAATCATATTCCAATCACCTTAATATTTAGAAAAATCCTTCCATGACATGACAAATCCCTCCATAAAATGAATAATCACATTCTAATTCATTTGAGTTTAATTTGGATTTTCATCAATCTAGCTTACATAAGGCAAGATAATATCTCTAAAAAGCATAGAATATTCATTCAGTTGCTGAGCCTTTACTAAACAACAGTTTCATATGATATATCTTGGA	GCAGTATTACTACTCGGTCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTT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Variant in LAMA2 (laminin subunit alpha 2), chromosome 6, position 129149007—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy']	TATTACTACTCGGTCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTTCTGATGATTGGATTATAATGTTATCTCCTAGGAAGATTAAAGTACACTAACATATTTTTATGGGCAAAGCTGCAGTGCTGCTTTCTGCCTGGTATGGGTGCTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTCCATTTTTTAAAATTTTACTTTAAATCCTGGATACTCGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTAAATGTGTGTCATGGTCATTTGCTGCCCCTATCAACCCATCACCTAGGCATAATTTTCCACAGGCTTTACAGAGTCCCTTTGTCTCACTGGCTTTCTGCATTTTAAAAATCCCTTTACTGTTATTTTATTTGGAGGAAGTGAAAAAATGCATATGCCACCATAGAATACTACGCTGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATGGTCCTCAGGAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTATATGTTCTCACTCATAAATGAGAGCTAAACAATGAGAACACATGGACTCAAGGAGGGGAACAACACACACCAGGGCCTATCAGATGGAGGGAGGCAAAGGGAGGGAGAACATCAGGACAGACAGCTAATGCATGCAGGGTGCTTTCTATCAGGTGTACAGATGATCAGTGTTTCCCAGGCTTTAAAAGTCCACAAGACAGGCTTGGAAGGCCAATTCCAGGTGGTAAATTGAGACTGTATTCAGAGCATGCACAGACAGGAGATTTAGTCCTAGAGACATTAGATTTCTGGTTTACCTGCACCCCTAGAGGCCTAGGAATCAACTCCCTCCTTCTTGCCATATCCAAAAATATTAACAACATTTTGAGGGGAGCCTTAAAACAAGCTAATCGACCCCCAAAAAACACATAGATCCCAGGCATCAGAGAAGGAGAATTCAGTCTTCAAGACCACTCCCAGCTGGGCCTTCCTGCTTTCTTCTGAGCCTAAACCCAGTGATTAAAGAACCAGCCTGGACTTCCTTAAGGTGATGTTGATCAAATATACCCACTTCAAGCCTGGCACCACTTTCTTCCCAGGCTGGCTAGTTTTACATTTTAGTACACAGTCCAGATGTTTTCTCTTTTCTTCATAGTACCTTTAGAGAGAGGCTTCCTTTATGGTTCTAAATGAGGCTAAAATTTGTGCTTCCTCCCTCTTTTTGACTAGAAATCTCGCTGTGAGTGTGAGCATAACACATGTGGCGATAGCTGTGATCAGTGCTGTCCAGGATTCCATCAGAAACCCTGGAGAGCTGGAACTTTTCTAACTAAAACTGAATGTGAAGGTATGTTCTTTAGAAGCCAACAAAATATGTCATTCTTCCTTTCCAAGAAAAAAAGCCAGTAATGAAAAATAGTGAAATGGCTGGTTATGCAAATGTGTCAACAAATACTCATTTATATTATCACTTCGAAGACAACCCATATGTCTAGCTTTTCCTAAAGGGAAATATCTAAGAAATGTAGCAGATGACTTTATAGCCTAATAGTGACAACTGGTCTTTTTAGGTGACAGGTATCATGGAGAAACCTGTGTTTCTGGAGATTTTCTCAACCCAAGAAAAGACCTAAAAATAGTCTTGGGCTGAACTGCAAACCTAAACTAGTATGAAGTCCAATTCAACTGAATGCAAATATTAATATTACAGTAAATCAGCCCTAACCACATTTTTTTCAGCTCACTAAGTATATATGGCCTTCAAAAACAGCTTGATAGACATTTTAAATTAATACCAACACTATATATCCTTTGAATAACAAATTAACTCAACTCACATTTATCATGTACAATGTGTCAGACATGACAGGTCTTTAAAACTATTGAATCATAACACACCTTAATCACAAAATGTTCCCCACCTATAAGATATAAAGTCGGCCTTCCATATCCATGGTTTCTCCATCCATGGGTCTAACCAACTGCAGATCAAAAATGTTTGAAAAAAAGTTGCATCTGTACTGAACTTGTAAAGACCTTTTTCTTATTATTATTTCCTAAGCAATATAACAACTATTTATATAGCATTTACATTTTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATCTAAAGTGTACAGGAGGATGTGCATAGGCTGTATGCAAGTACTATGCCACTGTATAACAGGAACTTGAGTATCCTTGAATCTTGGTGTTTGAGGGAGGTCCTGGAACCATTCCCATGGATATTGAGGGATGGCTGTATTTTCTTTTTAGTTTGAGATTCTGCATATATGCTATTAGCTCTCCTTATTTTCTGCACTCACTTCATTTGCTTTTGGATTTGTGTCTGCCTGTTTATAAAGATATTATGGATTAGAAATCTCCCATTATTACAAAAGCATATCTGGAGGCATGAGCCACCATTGGATCATCACTCACCATGCATGGTAGGGGACCATTGGAAGCCCAGCCTTTTGTTTCCTTCAACTACTTCCAGCCATGTTCTGGCTAATCCCTTAGTTCTCCACAGCTTCTCCATAGAGAACAGACATTTGTTCTTAATAGTGACTTTAAATGTAATGCCACCCAGGGATGTTTGCTCTCGAGCTCCTTTAAATTTTAATTAAATTTCTCTTCTGTTTGTAGAATATCAGTAATCATAAGTGGGAGCAGCACTTGAAGGTAGGGGTCTTCCTGTTGCCACTGACATGCCTTCACACAGTGATAATTGTGTAATGTTAAGTGGCTCTGCAAAATCCTTTACCACTCTTTACTTGTGTTTCTACGTTTAAATACAAAACAAAAACAATCGAGCAACTTGTTAGCAATAGAGGTAGACTAAGCAAGGCAAGACATTTCAAACTGCTACTGTACACATTTTTAAAATAGTGGAATTGTGAAACACTTTTTTTCTTTCCCTGTAGGGAAGAGGGGAGGTCGTATTTCCAAACTGAAAAACAAACATTTTAAAAACGCAGAAATTCAAGATGGGGATCTTAGCCATAAAGCCATACATAAAAATCACACTTTCAGCAATGAGTACATTCCTGAAAGCTTAAGTAAAAATTTTCTTTTCCAAGTTGAATCATATTCCAATCACCTTAATATTTAGAAAAATCCTTCCATGACATGACAAATCCCTCCATAAAATGAATAATCACATTCTAATTCATTTGAGTTTAATTTGGATTTTCATCAATCTAGCTTACATAAGGCAAGATAATATCTCTAAAAAGCATAGAATATTCATTCAGTTGCTGAGCCTTTACTAAACAACAGTTTCATATGATATATCTTGGACATT	TATTACTACTCGGTCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTTCTGA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Determine whether the variant at chromosome 6, position 129149020, in gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy', 'Muscular_dystrophy,_limb-girdle,_autosomal_recessive_23']	TCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTTCTGATGATTGGATTATAATGTTATCTCCTAGGAAGATTAAAGTACACTAACATATTTTTATGGGCAAAGCTGCAGTGCTGCTTTCTGCCTGGTATGGGTGCTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTCCATTTTTTAAAATTTTACTTTAAATCCTGGATACTCGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTAAATGTGTGTCATGGTCATTTGCTGCCCCTATCAACCCATCACCTAGGCATAATTTTCCACAGGCTTTACAGAGTCCCTTTGTCTCACTGGCTTTCTGCATTTTAAAAATCCCTTTACTGTTATTTTATTTGGAGGAAGTGAAAAAATGCATATGCCACCATAGAATACTACGCTGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATGGTCCTCAGGAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTATATGTTCTCACTCATAAATGAGAGCTAAACAATGAGAACACATGGACTCAAGGAGGGGAACAACACACACCAGGGCCTATCAGATGGAGGGAGGCAAAGGGAGGGAGAACATCAGGACAGACAGCTAATGCATGCAGGGTGCTTTCTATCAGGTGTACAGATGATCAGTGTTTCCCAGGCTTTAAAAGTCCACAAGACAGGCTTGGAAGGCCAATTCCAGGTGGTAAATTGAGACTGTATTCAGAGCATGCACAGACAGGAGATTTAGTCCTAGAGACATTAGATTTCTGGTTTACCTGCACCCCTAGAGGCCTAGGAATCAACTCCCTCCTTCTTGCCATATCCAAAAATATTAACAACATTTTGAGGGGAGCCTTAAAACAAGCTAATCGACCCCCAAAAAACACATAGATCCCAGGCATCAGAGAAGGAGAATTCAGTCTTCAAGACCACTCCCAGCTGGGCCTTCCTGCTTTCTTCTGAGCCTAAACCCAGTGATTAAAGAACCAGCCTGGACTTCCTTAAGGTGATGTTGATCAAATATACCCACTTCAAGCCTGGCACCACTTTCTTCCCAGGCTGGCTAGTTTTACATTTTAGTACACAGTCCAGATGTTTTCTCTTTTCTTCATAGTACCTTTAGAGAGAGGCTTCCTTTATGGTTCTAAATGAGGCTAAAATTTGTGCTTCCTCCCTCTTTTTGACTAGAAATCTCGCTGTGAGTGTGAGCATAACACATGTGGCGATAGCTGTGATCAGTGCTGTCCAGGATTCCATCAGAAACCCTGGAGAGCTGGAACTTTTCTAACTAAAACTGAATGTGAAGGTATGTTCTTTAGAAGCCAACAAAATATGTCATTCTTCCTTTCCAAGAAAAAAAGCCAGTAATGAAAAATAGTGAAATGGCTGGTTATGCAAATGTGTCAACAAATACTCATTTATATTATCACTTCGAAGACAACCCATATGTCTAGCTTTTCCTAAAGGGAAATATCTAAGAAATGTAGCAGATGACTTTATAGCCTAATAGTGACAACTGGTCTTTTTAGGTGACAGGTATCATGGAGAAACCTGTGTTTCTGGAGATTTTCTCAACCCAAGAAAAGACCTAAAAATAGTCTTGGGCTGAACTGCAAACCTAAACTAGTATGAAGTCCAATTCAACTGAATGCAAATATTAATATTACAGTAAATCAGCCCTAACCACATTTTTTTCAGCTCACTAAGTATATATGGCCTTCAAAAACAGCTTGATAGACATTTTAAATTAATACCAACACTATATATCCTTTGAATAACAAATTAACTCAACTCACATTTATCATGTACAATGTGTCAGACATGACAGGTCTTTAAAACTATTGAATCATAACACACCTTAATCACAAAATGTTCCCCACCTATAAGATATAAAGTCGGCCTTCCATATCCATGGTTTCTCCATCCATGGGTCTAACCAACTGCAGATCAAAAATGTTTGAAAAAAAGTTGCATCTGTACTGAACTTGTAAAGACCTTTTTCTTATTATTATTTCCTAAGCAATATAACAACTATTTATATAGCATTTACATTTTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATCTAAAGTGTACAGGAGGATGTGCATAGGCTGTATGCAAGTACTATGCCACTGTATAACAGGAACTTGAGTATCCTTGAATCTTGGTGTTTGAGGGAGGTCCTGGAACCATTCCCATGGATATTGAGGGATGGCTGTATTTTCTTTTTAGTTTGAGATTCTGCATATATGCTATTAGCTCTCCTTATTTTCTGCACTCACTTCATTTGCTTTTGGATTTGTGTCTGCCTGTTTATAAAGATATTATGGATTAGAAATCTCCCATTATTACAAAAGCATATCTGGAGGCATGAGCCACCATTGGATCATCACTCACCATGCATGGTAGGGGACCATTGGAAGCCCAGCCTTTTGTTTCCTTCAACTACTTCCAGCCATGTTCTGGCTAATCCCTTAGTTCTCCACAGCTTCTCCATAGAGAACAGACATTTGTTCTTAATAGTGACTTTAAATGTAATGCCACCCAGGGATGTTTGCTCTCGAGCTCCTTTAAATTTTAATTAAATTTCTCTTCTGTTTGTAGAATATCAGTAATCATAAGTGGGAGCAGCACTTGAAGGTAGGGGTCTTCCTGTTGCCACTGACATGCCTTCACACAGTGATAATTGTGTAATGTTAAGTGGCTCTGCAAAATCCTTTACCACTCTTTACTTGTGTTTCTACGTTTAAATACAAAACAAAAACAATCGAGCAACTTGTTAGCAATAGAGGTAGACTAAGCAAGGCAAGACATTTCAAACTGCTACTGTACACATTTTTAAAATAGTGGAATTGTGAAACACTTTTTTTCTTTCCCTGTAGGGAAGAGGGGAGGTCGTATTTCCAAACTGAAAAACAAACATTTTAAAAACGCAGAAATTCAAGATGGGGATCTTAGCCATAAAGCCATACATAAAAATCACACTTTCAGCAATGAGTACATTCCTGAAAGCTTAAGTAAAAATTTTCTTTTCCAAGTTGAATCATATTCCAATCACCTTAATATTTAGAAAAATCCTTCCATGACATGACAAATCCCTCCATAAAATGAATAATCACATTCTAATTCATTTGAGTTTAATTTGGATTTTCATCAATCTAGCTTACATAAGGCAAGATAATATCTCTAAAAAGCATAGAATATTCATTCAGTTGCTGAGCCTTTACTAAACAACAGTTTCATATGATATATCTTGGACATTCTGTGAAATAGTA	TCAAGGATATTTCAGTTGGAGGGATGTGCATCTGCTATGGTCATGCCAGGGCTTGTCCACTTGATCCAGCGACAAATGTATGTATATTTATAGGATGCTTAGGCAAAATGAAGCCCTGAGCTGTAAAATGTTTCATGACAGTCTTTGCTGACAGAGAACGCTGTAAATGGGAGTCAGGTCCCCACTTAGACAGTGTAACAGAAATCCATGCCAGGGTGAAATAAGAGCTGGCAGTTAGGATGATAGACTTTGAAATCAGCCATCACAGTATAAGAAAACAGATTAGTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAGGCTCCAAACTGGTCTATTTTGAAATCTCTCTAGCTATGACAGCCTGCCTCATGATATAGCTTTAGAGAACGCCTGCCATCAATCAACCTGACCATTTCTTTTAAAGTTTCTAATCAAAAAATTAATGCAAATGAGTAAAAAAATGTGCAGGGAAGTAAATATATAAGTGACAATGGAACAGGAGGATAAAATAGGGCAGGGGCAATAAGGGGGTGGAGGGGGTGGAGTGGGTGAGAGAGTCAAGAGAGTACTGATAGTGGCAAGCCGGAAAATGCCAGAATGCTTTTTGATAGAATTTTTTCATTAATGACAATGAATTAAGTGAACATAACCTAAAGGAGAAGATGAATGAGCATCTATTTTTCCTGTCATAGACAAACTGGTGAAATTCAAACTCATCTCCTGTATAGTATATGGAAAAATACATTGAATAGTAAGATCAGTGAATGTAAATCGGGCCACAGATTTTTTTTCTCAAATATTGTAATGCAAATGACATTATACTCAAAGCTAGTTTTCTGATGATT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Classify the chromosome 6 variant at position 129154598 affecting gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy']	TAACATTTATTGAGCTCAGTATTTAGTATGTTTCAGGCATTCTGCTAAGCATTCTCAAAACATGTATGAGACAAGTACTAAAGTGATGCTAGGACTCGAGTTTTTGCCTCAAAGTCACTCAACTGGCAAATAGGAAACTTTTCTAACATTAGAGCGCCTCCCTCCACCCGGCATCCTTGTCCTCCCAGTATGTGTGTGGTGTTATTTGTAAAGGGAGAAACATGGAAACTGTGTAACTGTTCATTAATAGGGACCTGATAAATACCTTCATTCAAGTAGTACCCTGTGTACCCTTAGGGGATACACATGCTAATATGGAAAGGGCTCCATGATTTACTGTTAGTAAAAAGAACCGGTTCTAAACAGTATACAAATGCCCCTTCCCTTTTGTAGAATAAATAAAAAGATTGAGCTGTATGCATACAAGCACACCTACACACACACACACACACGTGGAAATAAATGTAAGTACTCCTAAGAAACTCAACATGTCAGGTAGGAAGGAGACTGCATCGATATATTTCCCTGGTTCTATCCTAATATAAATTCTTCATATTTAGAAGAGTCTTACCCAATCCTTTCTGGAGAAAGTGATTTTTCACTTCTTGGAATTCTTCTAATGTAACATGAAAAAGACAAGGAGGAAGAAAAGAAGAAAAATCAATTGCTAACTTCTTTATAAGACATTACGCTAATGATTTCACATGCATTATCTCACTTGTGCTTTTAAATATCCCAATCTAGTAATTACTATTGACCACTCCATGTATTATATGGAAACTGAGCCTTCGTGAAATTAAGAAGTTTCCAATGTCATATGACTGCTAAGTAGAGGAGAGCACACCCACATCCAAGACAGTTGGTTGCAAAATAGCATGATCTTAGCCACCAGTAAACTAGCTCTCGGTTTGTCTTAATTCCTTGGCACCTGCCATGTATCTTATTTCATTCACCGGGTAGGATGTGAAGAGATTCTGGCAGTCTTTAGCAGTGCAGACTCTGGAGTCTGGCTTCAGAGGTTGGTTTCCAATACTGATTAGAATATCTTTTACACGTTATTTCACTTCTCTGGACTCAGGTTTCTAGTATACAAAAATAGGTTAATAATAATAATACCTAATTCCTAAAAGCATTTTTGAGGATTAAAATCAGTAGCAACAAATATGGAGCATTTAGAACAGTGTCTGGCATTGAGAAAACCTATGTTTTAGTTGTTATTAGTATTAAAAGAAAGGAATTATATTATACATACTTTTCTTTACCCACAGGCTCTAATACAGAAATTTCCATATGGTAGTAATTCATTACAGATTACCTAGCTGTTAATCATTCAGTGCCATCATTGAATAATTTATTATTTGTTATAATAGGAAATTGTAAGTTGAACCATATAAAATTGCACGTTAGTCAAAACCAAATATTGGCAATTGCATATGATTGAGCTTAATTTATATGTTTTAATCATTTCAAATTCTATTAAAATGTGTGAATTTATTAATACCTCCAATACATCCAGATACTTTCTGGATATGTTTGTGTGTGTGTACGCTAAATGTAATTTCCCGTATGGTATAAAAGTCTAGGCCGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTTGTCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAATCTATTATGTATAACAGAAATGATTTTTAAATGTATCTGAAATCAAATTGATGTTTATTAATTTATTTTTCCTTAATGCAGCATGCAATTGTCATGGAAAAGCTGAAGAATGCTATTATGATGAAAATGTTGCCAGAAGAAATCTGAGTTTGAATATACGTGGAAAGTACATTGGAGGGGGTGTCTGCATTAATTGTACCCAAAACACTGCTGGTATAAACTGCGAGACATGTACTGATGGCTTCTTCAGACCCAAAGGGGTAAAGTATGCTTTTTCTTTCATAAAGAGTTATTTTTTTGCTTTTTCATACAAAAATGTTTTATACAAAAAAATAATAATTTTGAAAGCTTCTGTAAACAGTTGAACTTCAAATTAAAAGGTAAGTAGGAACATTTCGTAGTTGAAACTGACCTAAATCTTTGAGGATGTAAGATAAAACTTTTCCATCACTCCAGAAAGTTTTATCATGGCTCCTTCCAGTCAAGGAGTGGACCCCTAGGCAAACTCTGTTCTGATTTTTAGAACGTAAATTAGTTGTGCCTCTTAGAGAATTTCATAAAAATGAAATCATACAGTACATACTAGTGAGTCTTTTTTCACTCGACATAATATGTTAAGATTTATCCATGTTGTTTGTGCATCAGTAGTTCTTTTTCTTTTGAAAGAAATTGCTGAGTAGTATTTCTCTGCACGAACATATCAAAATTTTAAATCCATTCTCCTGTTGATAGAAATTAGGATCATTTCCAGTTTTAGCTTAGCTCCTACAAATAATTTTATACTAGTTATTTTATAGTCATATTTTTATTTACCTTGTGTAAATACTTAGGAATAGAAAGCTTTTTTCATAGGATAGGTAGATGCTTAACTTTATAAGAAACCGTCAACATTTTGCCAAATTAGTAATAATGTATAAAATGTTCACCAAAAAGTTATATGAGTTTCAGTCATTCTATATCATCTCTAATATTTGATGTTGACTATCTTTTTGGATTTTAGTCATCTAGTGGGTGTGAAATGGCATCTGATTATGGATTTAATTTTAATCGTAAGGGCTTATTGACCATTCCTGTATCTTCTCTTATGAAGTAGATGTTCAAAGTCTAAATATTTTTTTATCCTAAAAACCAAAATTTTAACTTATAGAGCTATTACCCATATCAAGTAAATGTTTGTGTGTGGTGTGAATAAGTAACCAGATTTATATGGTTAACCTGAAGTTCTAGCACCATTTGTTGAAAAATCAATTGATCATATTACATGGATCAATTTCTAGAACCTCAGTTATCTATTTTTCCTAGCATCTATTTTTCCCTCTGCGTGCTAATACCATACTATCTTCATTGCTTTAGTAAGTCTAGAATTTAGGTAATATAATGTACCAACTTTATTTTTTATTTTCAAGATTGTCTATAGTAGGGGCTTTTTTGTGTGTGTTTCTATACAATTTTAGAATCAACTTGTCAATTACAGAAAATATTAGGATTATTGCTTAGACTCTATATACAAATATGGAAAATGGAGCTTGAGGAGATGTTGGTCAAAGAATATAAAATTTCAGTTAGATAGTAGGAATACATTGAAGATATTTATTGTACAGCATGGTGACTGTAGTTAATAACAATGTATTTACTCTTAAAAAATGCTGAGAGTAGATTTTAAGTGTTCTCACCAAAAAAATTGATAATTATGTTAGGTAATATGTTAATTAGCTTGATATAACCATTTCACAATTTGTATATATATAATATATATATACAATGATATTCAAAATATCATGTCACACATGATAAATATATACAATTTTGTCAAAAAGGAAATTAAACTTTAAAAGCAAACAAGTATTGAGGAAAATAACATCATAATAATATTGAATCATTTAACCAATGAACATAGCATATCTCTCCATTTATTTCTATCTTCTTTATTCATGTCAGTGTTCCAGTACAGAGATCTTGCATGTCTTTTGTTAAATTAATCTTTAGAATTTTGCTTTGCATGACTGTAAAAAAAATTTTTAAATAATTTTCCAATTATTTAATGTAATTGTTAAAGAATTTTGAATATTGACTTTATGCCCTATAGCCATCCTTAATTTCTTTTTTTTTTTTTAAATAACTTCCCTTTTAAAAGTTACTGAGAATAAAGAATACAGAACATGGTTATAGGCACTTACATTGCTATCAAATGCAGGAATTCACTTCAATAAGAAGTGCTTTCT	TAACATTTATTGAGCTCAGTATTTAGTATGTTTCAGGCATTCTGCTAAGCATTCTCAAAACATGTATGAGACAAGTACTAAAGTGATGCTAGGACTCGAGTTTTTGCCTCAAAGTCACTCAACTGGCAAATAGGAAACTTTTCTAACATTAGAGCGCCTCCCTCCACCCGGCATCCTTGTCCTCCCAGTATGTGTGTGGTGTTATTTGTAAAGGGAGAAACATGGAAACTGTGTAACTGTTCATTAATAGGGACCTGATAAATACCTTCATTCAAGTAGTACCCTGTGTACCCTTAGGGGATACACATGCTAATATGGAAAGGGCTCCATGATTTACTGTTAGTAAAAAGAACCGGTTCTAAACAGTATACAAATGCCCCTTCCCTTTTGTAGAATAAATAAAAAGATTGAGCTGTATGCATACAAGCACACCTACACACACACACACACACGTGGAAATAAATGTAAGTACTCCTAAGAAACTCAACATGTCAGGTAGGAAGGAGACTGCATCGATATATTTCCCTGGTTCTATCCTAATATAAATTCTTCATATTTAGAAGAGTCTTACCCAATCCTTTCTGGAGAAAGTGATTTTTCACTTCTTGGAATTCTTCTAATGTAACATGAAAAAGACAAGGAGGAAGAAAAGAAGAAAAATCAATTGCTAACTTCTTTATAAGACATTACGCTAATGATTTCACATGCATTATCTCACTTGTGCTTTTAAATATCCCAATCTAGTAATTACTATTGACCACTCCATGTATTATATGGAAACTGAGCCTTCGTGAAATTAAGAAGTTTCCAATGTCATATGACTGCTAAGTAGAGGAGAGCACACCCACATCC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Gene mutation in LAMA2 (laminin subunit alpha 2) at chromosome 6, position 129154599—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Congenital_Muscular_Dystrophy,_LAMA2-related', 'LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy', 'Muscular_dystrophy,_limb-girdle,_autosomal_recessive_23']	AACATTTATTGAGCTCAGTATTTAGTATGTTTCAGGCATTCTGCTAAGCATTCTCAAAACATGTATGAGACAAGTACTAAAGTGATGCTAGGACTCGAGTTTTTGCCTCAAAGTCACTCAACTGGCAAATAGGAAACTTTTCTAACATTAGAGCGCCTCCCTCCACCCGGCATCCTTGTCCTCCCAGTATGTGTGTGGTGTTATTTGTAAAGGGAGAAACATGGAAACTGTGTAACTGTTCATTAATAGGGACCTGATAAATACCTTCATTCAAGTAGTACCCTGTGTACCCTTAGGGGATACACATGCTAATATGGAAAGGGCTCCATGATTTACTGTTAGTAAAAAGAACCGGTTCTAAACAGTATACAAATGCCCCTTCCCTTTTGTAGAATAAATAAAAAGATTGAGCTGTATGCATACAAGCACACCTACACACACACACACACACGTGGAAATAAATGTAAGTACTCCTAAGAAACTCAACATGTCAGGTAGGAAGGAGACTGCATCGATATATTTCCCTGGTTCTATCCTAATATAAATTCTTCATATTTAGAAGAGTCTTACCCAATCCTTTCTGGAGAAAGTGATTTTTCACTTCTTGGAATTCTTCTAATGTAACATGAAAAAGACAAGGAGGAAGAAAAGAAGAAAAATCAATTGCTAACTTCTTTATAAGACATTACGCTAATGATTTCACATGCATTATCTCACTTGTGCTTTTAAATATCCCAATCTAGTAATTACTATTGACCACTCCATGTATTATATGGAAACTGAGCCTTCGTGAAATTAAGAAGTTTCCAATGTCATATGACTGCTAAGTAGAGGAGAGCACACCCACATCCAAGACAGTTGGTTGCAAAATAGCATGATCTTAGCCACCAGTAAACTAGCTCTCGGTTTGTCTTAATTCCTTGGCACCTGCCATGTATCTTATTTCATTCACCGGGTAGGATGTGAAGAGATTCTGGCAGTCTTTAGCAGTGCAGACTCTGGAGTCTGGCTTCAGAGGTTGGTTTCCAATACTGATTAGAATATCTTTTACACGTTATTTCACTTCTCTGGACTCAGGTTTCTAGTATACAAAAATAGGTTAATAATAATAATACCTAATTCCTAAAAGCATTTTTGAGGATTAAAATCAGTAGCAACAAATATGGAGCATTTAGAACAGTGTCTGGCATTGAGAAAACCTATGTTTTAGTTGTTATTAGTATTAAAAGAAAGGAATTATATTATACATACTTTTCTTTACCCACAGGCTCTAATACAGAAATTTCCATATGGTAGTAATTCATTACAGATTACCTAGCTGTTAATCATTCAGTGCCATCATTGAATAATTTATTATTTGTTATAATAGGAAATTGTAAGTTGAACCATATAAAATTGCACGTTAGTCAAAACCAAATATTGGCAATTGCATATGATTGAGCTTAATTTATATGTTTTAATCATTTCAAATTCTATTAAAATGTGTGAATTTATTAATACCTCCAATACATCCAGATACTTTCTGGATATGTTTGTGTGTGTGTACGCTAAATGTAATTTCCCGTATGGTATAAAAGTCTAGGCCGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTTGTCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAATCTATTATGTATAACAGAAATGATTTTTAAATGTATCTGAAATCAAATTGATGTTTATTAATTTATTTTTCCTTAATGCAGCATGCAATTGTCATGGAAAAGCTGAAGAATGCTATTATGATGAAAATGTTGCCAGAAGAAATCTGAGTTTGAATATACGTGGAAAGTACATTGGAGGGGGTGTCTGCATTAATTGTACCCAAAACACTGCTGGTATAAACTGCGAGACATGTACTGATGGCTTCTTCAGACCCAAAGGGGTAAAGTATGCTTTTTCTTTCATAAAGAGTTATTTTTTTGCTTTTTCATACAAAAATGTTTTATACAAAAAAATAATAATTTTGAAAGCTTCTGTAAACAGTTGAACTTCAAATTAAAAGGTAAGTAGGAACATTTCGTAGTTGAAACTGACCTAAATCTTTGAGGATGTAAGATAAAACTTTTCCATCACTCCAGAAAGTTTTATCATGGCTCCTTCCAGTCAAGGAGTGGACCCCTAGGCAAACTCTGTTCTGATTTTTAGAACGTAAATTAGTTGTGCCTCTTAGAGAATTTCATAAAAATGAAATCATACAGTACATACTAGTGAGTCTTTTTTCACTCGACATAATATGTTAAGATTTATCCATGTTGTTTGTGCATCAGTAGTTCTTTTTCTTTTGAAAGAAATTGCTGAGTAGTATTTCTCTGCACGAACATATCAAAATTTTAAATCCATTCTCCTGTTGATAGAAATTAGGATCATTTCCAGTTTTAGCTTAGCTCCTACAAATAATTTTATACTAGTTATTTTATAGTCATATTTTTATTTACCTTGTGTAAATACTTAGGAATAGAAAGCTTTTTTCATAGGATAGGTAGATGCTTAACTTTATAAGAAACCGTCAACATTTTGCCAAATTAGTAATAATGTATAAAATGTTCACCAAAAAGTTATATGAGTTTCAGTCATTCTATATCATCTCTAATATTTGATGTTGACTATCTTTTTGGATTTTAGTCATCTAGTGGGTGTGAAATGGCATCTGATTATGGATTTAATTTTAATCGTAAGGGCTTATTGACCATTCCTGTATCTTCTCTTATGAAGTAGATGTTCAAAGTCTAAATATTTTTTTATCCTAAAAACCAAAATTTTAACTTATAGAGCTATTACCCATATCAAGTAAATGTTTGTGTGTGGTGTGAATAAGTAACCAGATTTATATGGTTAACCTGAAGTTCTAGCACCATTTGTTGAAAAATCAATTGATCATATTACATGGATCAATTTCTAGAACCTCAGTTATCTATTTTTCCTAGCATCTATTTTTCCCTCTGCGTGCTAATACCATACTATCTTCATTGCTTTAGTAAGTCTAGAATTTAGGTAATATAATGTACCAACTTTATTTTTTATTTTCAAGATTGTCTATAGTAGGGGCTTTTTTGTGTGTGTTTCTATACAATTTTAGAATCAACTTGTCAATTACAGAAAATATTAGGATTATTGCTTAGACTCTATATACAAATATGGAAAATGGAGCTTGAGGAGATGTTGGTCAAAGAATATAAAATTTCAGTTAGATAGTAGGAATACATTGAAGATATTTATTGTACAGCATGGTGACTGTAGTTAATAACAATGTATTTACTCTTAAAAAATGCTGAGAGTAGATTTTAAGTGTTCTCACCAAAAAAATTGATAATTATGTTAGGTAATATGTTAATTAGCTTGATATAACCATTTCACAATTTGTATATATATAATATATATATACAATGATATTCAAAATATCATGTCACACATGATAAATATATACAATTTTGTCAAAAAGGAAATTAAACTTTAAAAGCAAACAAGTATTGAGGAAAATAACATCATAATAATATTGAATCATTTAACCAATGAACATAGCATATCTCTCCATTTATTTCTATCTTCTTTATTCATGTCAGTGTTCCAGTACAGAGATCTTGCATGTCTTTTGTTAAATTAATCTTTAGAATTTTGCTTTGCATGACTGTAAAAAAAATTTTTAAATAATTTTCCAATTATTTAATGTAATTGTTAAAGAATTTTGAATATTGACTTTATGCCCTATAGCCATCCTTAATTTCTTTTTTTTTTTTTAAATAACTTCCCTTTTAAAAGTTACTGAGAATAAAGAATACAGAACATGGTTATAGGCACTTACATTGCTATCAAATGCAGGAATTCACTTCAATAAGAAGTGCTTTCTC	AACATTTATTGAGCTCAGTATTTAGTATGTTTCAGGCATTCTGCTAAGCATTCTCAAAACATGTATGAGACAAGTACTAAAGTGATGCTAGGACTCGAGTTTTTGCCTCAAAGTCACTCAACTGGCAAATAGGAAACTTTTCTAACATTAGAGCGCCTCCCTCCACCCGGCATCCTTGTCCTCCCAGTATGTGTGTGGTGTTATTTGTAAAGGGAGAAACATGGAAACTGTGTAACTGTTCATTAATAGGGACCTGATAAATACCTTCATTCAAGTAGTACCCTGTGTACCCTTAGGGGATACACATGCTAATATGGAAAGGGCTCCATGATTTACTGTTAGTAAAAAGAACCGGTTCTAAACAGTATACAAATGCCCCTTCCCTTTTGTAGAATAAATAAAAAGATTGAGCTGTATGCATACAAGCACACCTACACACACACACACACACGTGGAAATAAATGTAAGTACTCCTAAGAAACTCAACATGTCAGGTAGGAAGGAGACTGCATCGATATATTTCCCTGGTTCTATCCTAATATAAATTCTTCATATTTAGAAGAGTCTTACCCAATCCTTTCTGGAGAAAGTGATTTTTCACTTCTTGGAATTCTTCTAATGTAACATGAAAAAGACAAGGAGGAAGAAAAGAAGAAAAATCAATTGCTAACTTCTTTATAAGACATTACGCTAATGATTTCACATGCATTATCTCACTTGTGCTTTTAAATATCCCAATCTAGTAATTACTATTGACCACTCCATGTATTATATGGAAACTGAGCCTTCGTGAAATTAAGAAGTTTCCAATGTCATATGACTGCTAAGTAGAGGAGAGCACACC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Assess the variant on chromosome 6, position 129154680, impacting LAMA2 (laminin subunit alpha 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy']	GTGATGCTAGGACTCGAGTTTTTGCCTCAAAGTCACTCAACTGGCAAATAGGAAACTTTTCTAACATTAGAGCGCCTCCCTCCACCCGGCATCCTTGTCCTCCCAGTATGTGTGTGGTGTTATTTGTAAAGGGAGAAACATGGAAACTGTGTAACTGTTCATTAATAGGGACCTGATAAATACCTTCATTCAAGTAGTACCCTGTGTACCCTTAGGGGATACACATGCTAATATGGAAAGGGCTCCATGATTTACTGTTAGTAAAAAGAACCGGTTCTAAACAGTATACAAATGCCCCTTCCCTTTTGTAGAATAAATAAAAAGATTGAGCTGTATGCATACAAGCACACCTACACACACACACACACACGTGGAAATAAATGTAAGTACTCCTAAGAAACTCAACATGTCAGGTAGGAAGGAGACTGCATCGATATATTTCCCTGGTTCTATCCTAATATAAATTCTTCATATTTAGAAGAGTCTTACCCAATCCTTTCTGGAGAAAGTGATTTTTCACTTCTTGGAATTCTTCTAATGTAACATGAAAAAGACAAGGAGGAAGAAAAGAAGAAAAATCAATTGCTAACTTCTTTATAAGACATTACGCTAATGATTTCACATGCATTATCTCACTTGTGCTTTTAAATATCCCAATCTAGTAATTACTATTGACCACTCCATGTATTATATGGAAACTGAGCCTTCGTGAAATTAAGAAGTTTCCAATGTCATATGACTGCTAAGTAGAGGAGAGCACACCCACATCCAAGACAGTTGGTTGCAAAATAGCATGATCTTAGCCACCAGTAAACTAGCTCTCGGTTTGTCTTAATTCCTTGGCACCTGCCATGTATCTTATTTCATTCACCGGGTAGGATGTGAAGAGATTCTGGCAGTCTTTAGCAGTGCAGACTCTGGAGTCTGGCTTCAGAGGTTGGTTTCCAATACTGATTAGAATATCTTTTACACGTTATTTCACTTCTCTGGACTCAGGTTTCTAGTATACAAAAATAGGTTAATAATAATAATACCTAATTCCTAAAAGCATTTTTGAGGATTAAAATCAGTAGCAACAAATATGGAGCATTTAGAACAGTGTCTGGCATTGAGAAAACCTATGTTTTAGTTGTTATTAGTATTAAAAGAAAGGAATTATATTATACATACTTTTCTTTACCCACAGGCTCTAATACAGAAATTTCCATATGGTAGTAATTCATTACAGATTACCTAGCTGTTAATCATTCAGTGCCATCATTGAATAATTTATTATTTGTTATAATAGGAAATTGTAAGTTGAACCATATAAAATTGCACGTTAGTCAAAACCAAATATTGGCAATTGCATATGATTGAGCTTAATTTATATGTTTTAATCATTTCAAATTCTATTAAAATGTGTGAATTTATTAATACCTCCAATACATCCAGATACTTTCTGGATATGTTTGTGTGTGTGTACGCTAAATGTAATTTCCCGTATGGTATAAAAGTCTAGGCCGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTTGTCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAATCTATTATGTATAACAGAAATGATTTTTAAATGTATCTGAAATCAAATTGATGTTTATTAATTTATTTTTCCTTAATGCAGCATGCAATTGTCATGGAAAAGCTGAAGAATGCTATTATGATGAAAATGTTGCCAGAAGAAATCTGAGTTTGAATATACGTGGAAAGTACATTGGAGGGGGTGTCTGCATTAATTGTACCCAAAACACTGCTGGTATAAACTGCGAGACATGTACTGATGGCTTCTTCAGACCCAAAGGGGTAAAGTATGCTTTTTCTTTCATAAAGAGTTATTTTTTTGCTTTTTCATACAAAAATGTTTTATACAAAAAAATAATAATTTTGAAAGCTTCTGTAAACAGTTGAACTTCAAATTAAAAGGTAAGTAGGAACATTTCGTAGTTGAAACTGACCTAAATCTTTGAGGATGTAAGATAAAACTTTTCCATCACTCCAGAAAGTTTTATCATGGCTCCTTCCAGTCAAGGAGTGGACCCCTAGGCAAACTCTGTTCTGATTTTTAGAACGTAAATTAGTTGTGCCTCTTAGAGAATTTCATAAAAATGAAATCATACAGTACATACTAGTGAGTCTTTTTTCACTCGACATAATATGTTAAGATTTATCCATGTTGTTTGTGCATCAGTAGTTCTTTTTCTTTTGAAAGAAATTGCTGAGTAGTATTTCTCTGCACGAACATATCAAAATTTTAAATCCATTCTCCTGTTGATAGAAATTAGGATCATTTCCAGTTTTAGCTTAGCTCCTACAAATAATTTTATACTAGTTATTTTATAGTCATATTTTTATTTACCTTGTGTAAATACTTAGGAATAGAAAGCTTTTTTCATAGGATAGGTAGATGCTTAACTTTATAAGAAACCGTCAACATTTTGCCAAATTAGTAATAATGTATAAAATGTTCACCAAAAAGTTATATGAGTTTCAGTCATTCTATATCATCTCTAATATTTGATGTTGACTATCTTTTTGGATTTTAGTCATCTAGTGGGTGTGAAATGGCATCTGATTATGGATTTAATTTTAATCGTAAGGGCTTATTGACCATTCCTGTATCTTCTCTTATGAAGTAGATGTTCAAAGTCTAAATATTTTTTTATCCTAAAAACCAAAATTTTAACTTATAGAGCTATTACCCATATCAAGTAAATGTTTGTGTGTGGTGTGAATAAGTAACCAGATTTATATGGTTAACCTGAAGTTCTAGCACCATTTGTTGAAAAATCAATTGATCATATTACATGGATCAATTTCTAGAACCTCAGTTATCTATTTTTCCTAGCATCTATTTTTCCCTCTGCGTGCTAATACCATACTATCTTCATTGCTTTAGTAAGTCTAGAATTTAGGTAATATAATGTACCAACTTTATTTTTTATTTTCAAGATTGTCTATAGTAGGGGCTTTTTTGTGTGTGTTTCTATACAATTTTAGAATCAACTTGTCAATTACAGAAAATATTAGGATTATTGCTTAGACTCTATATACAAATATGGAAAATGGAGCTTGAGGAGATGTTGGTCAAAGAATATAAAATTTCAGTTAGATAGTAGGAATACATTGAAGATATTTATTGTACAGCATGGTGACTGTAGTTAATAACAATGTATTTACTCTTAAAAAATGCTGAGAGTAGATTTTAAGTGTTCTCACCAAAAAAATTGATAATTATGTTAGGTAATATGTTAATTAGCTTGATATAACCATTTCACAATTTGTATATATATAATATATATATACAATGATATTCAAAATATCATGTCACACATGATAAATATATACAATTTTGTCAAAAAGGAAATTAAACTTTAAAAGCAAACAAGTATTGAGGAAAATAACATCATAATAATATTGAATCATTTAACCAATGAACATAGCATATCTCTCCATTTATTTCTATCTTCTTTATTCATGTCAGTGTTCCAGTACAGAGATCTTGCATGTCTTTTGTTAAATTAATCTTTAGAATTTTGCTTTGCATGACTGTAAAAAAAATTTTTAAATAATTTTCCAATTATTTAATGTAATTGTTAAAGAATTTTGAATATTGACTTTATGCCCTATAGCCATCCTTAATTTCTTTTTTTTTTTTTAAATAACTTCCCTTTTAAAAGTTACTGAGAATAAAGAATACAGAACATGGTTATAGGCACTTACATTGCTATCAAATGCAGGAATTCACTTCAATAAGAAGTGCTTTCTCTGTAAGCATGGTTCATGGCAATAGAAGCTCCAACTTAGGAGAGGATGTTTTCCGTGACAAAAATAATAACAACAAAAAAAA	GTGATGCTAGGACTCGAGTTTTTGCCTCAAAGTCACTCAACTGGCAAATAGGAAACTTTTCTAACATTAGAGCGCCTCCCTCCACCCGGCATCCTTGTCCTCCCAGTATGTGTGTGGTGTTATTTGTAAAGGGAGAAACATGGAAACTGTGTAACTGTTCATTAATAGGGACCTGATAAATACCTTCATTCAAGTAGTACCCTGTGTACCCTTAGGGGATACACATGCTAATATGGAAAGGGCTCCATGATTTACTGTTAGTAAAAAGAACCGGTTCTAAACAGTATACAAATGCCCCTTCCCTTTTGTAGAATAAATAAAAAGATTGAGCTGTATGCATACAAGCACACCTACACACACACACACACACGTGGAAATAAATGTAAGTACTCCTAAGAAACTCAACATGTCAGGTAGGAAGGAGACTGCATCGATATATTTCCCTGGTTCTATCCTAATATAAATTCTTCATATTTAGAAGAGTCTTACCCAATCCTTTCTGGAGAAAGTGATTTTTCACTTCTTGGAATTCTTCTAATGTAACATGAAAAAGACAAGGAGGAAGAAAAGAAGAAAAATCAATTGCTAACTTCTTTATAAGACATTACGCTAATGATTTCACATGCATTATCTCACTTGTGCTTTTAAATATCCCAATCTAGTAATTACTATTGACCACTCCATGTATTATATGGAAACTGAGCCTTCGTGAAATTAAGAAGTTTCCAATGTCATATGACTGCTAAGTAGAGGAGAGCACACCCACATCCAAGACAGTTGGTTGCAAAATAGCATGATCTTAGCCACCAGTAAACTAGCTCTCGGTTTGTCTTAATTCCTTGGCACCTGCCA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Is the genetic change at chromosome 6, position 129165622, within gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy', 'Muscular_dystrophy,_limb-girdle,_autosomal_recessive_23']	AGTGGGTCAAGCTTGCACCAGTGCACTTCAGCCTGGGCAAGAGAGCGAGACCCTATCTCAAAAATAAATACAAATAAATAAATAAATAAATTCTCATTATATTTACTTTTAACAATAGTATCATGTTTGAGAAAACTTTGGCCTGTAGACCAAATCCTGGCCTATGGCCAGATGACTACAAAAGTAGTCATTAGGTTGACTACTCTTCCTCCTATCATCTCTACCTGATGTTAAGCATATCCAGTGAATTATTAAATTGAGGTATTTTACTTTTCAGCTTTCTGGAGTTCTTATGTTCCTTACAGCTTCCATTTCTCTGAAATACTCCATACCTTCACTCATTATAAACATTGTTTCCTTTATATTCTCGGACATATTTACAGAACTTACGTTGACTTCCTTGTATGCTAATTTCAATATCTGGGTCACCTCAGGATCTGCTTTTATCAACTTCTTTTTTTAATAAGGTCAACATTTTCCTGTTTCTTTCCTGTATATCTAATACAGTAGTCCTCCTTTATTCACAGAGGATATGTTCCAGGAACCCCAGTTGATACCTGAAATCACAGATAGTACCAAACCTATATATACTATGTTTTTTCTATCTGATACCTGTGATGGGACTAAGTGACTAACAGGAGGGTAGTGTCTATACAGCATAGATATGCTGGACAAGGGGATGATTCATATCCCTGGTGCGACAGAGCAAGATGGCCCGAGATTTCACCACACTATTCAAAATGACATGCAAATTAAAACTTTTCAATTATTTATTTCTGGAGTTTTCCATTTAATATTTTCGAACTGTGGTTAACCATGATAACTGAAACCTCAGACAGCAAAACTACAGATGAGGTGAGGACTACTGTAATTTATCATCTCTACAGGACATTTCGGAGAATACAATGCAGACACTGGTTTCTGTTATGTTCCTCTGAAGAGTTTGAATTGGTTCTAATTAGTAATAAACTTGCTGAGTGATCACCATGAAGTCATGAAAGTTTACTTTCATACTTTGTTAGGACAGATTAGTGGAAAACTCCAGGTATTCATCAAACATTTCTAATGTAGTTAACTTAAAGTCTGAATTCTCTTTACTTTATGGTTGGTAGCACCTGAAAACTCTTCTCACCTTGTTCAGTTTCCAGCGGTTGCTTTCCACTGAATTTCCTAGAATCTCCTGAGTGAATATACAATAAAGGGATCAGTTAAGGCTGGGAAGGGTATTGTTATGCAAATTTTGTGAATTGCAGTTTAACAGCTAAAGAATTTATCTCTATGATGTTCATAAAATTATTGTCTTAAAATTTGATTTTAGATTTTTCCACTTAATGACATTTAATTTATATGTGTATATAAAATATGCCTTACCTATTCTGTGCACAGTCCCAACTTCATAATGGGGGAATGAATGAATGTATCTTAAACAAATGATGATTTTGAAACTGACCTGTGAACTTAGTTAATTGAGATTCAGTGAGGTATATAAATAAGTCTAATTTTAACACTCTGATTTATAGTAGCAAACAAGTTTTCATTTGTAAATTAAGCCTAGATATATATACATATGAACTATATTGAATAGGTGGGCATTTCTTGGGCAAATAATTTAGTTTTTTTTTTTTTTCCTATTACATCTGGAAAATAAATCTTGTATATACAGTATATGAACACAGTGTAGTTTTGTTTAAGTAAACTAGCTTTGTTGATATACTATGTATACAAGATAAAAAGGAATAAAACATGAAAATATCAATAAGTATTGAATCTAAGTAACAAATATATAGGAATTTATTATTCTATTATCTTTACTTTTGTGTAAGCATGTAAAAGAACTGGATTTTAGAAATTATAAACATGTATTAAAGGTAATTCTTATAGTTTTCTCAATAATTTGCTGCTCTGTATTATTAAAACTACTTTGTCTATAAAAGTTTGCTGAAGTGAAAAATATTGCTGTTTCTATTACACTTCGTTAAATTCATTTTAATATTTTTGTTAGGTATCTCCAAATTATCCAAGGCCATGCCAGCCATGTCATTGCGATCCAATTGGTTCCTTAAATGAAGTCTGTGTCAAGGATGAGAAACATGCTCGACGAGGTGAGAGCTGCAGCAGAATGTCACTGCTCTGATAAAAGGACAACTAAAAGCCAAATATGATTATTTTCAGAAGAATATTTTGCAGTAAATGTTATTCATGTAATAAATTTATTCTTTAATCTATCAGTGTATTAGCGTTCCCTCCAGGAAGTAGTTTTTAAACTCATCTCAATAATTACTTTCATGTTTAATTATAATGTTTTCATAGCAAGAAGAGTTGAATTATGTATTTTGAGATACACACACACACATACACAGAGATAAAGAAAGAGAGAGAGTCAATCACAAATCTGTGGTATATGTAATTTTTTCATATCGTGTTATTTATTAGATTGTTTGTAGCTTCTATGAGTTCTAGCATGAAATGCCAGCGTTCACTGAGGAATGTGTGTGCTGTAGTGGGAAAAGCAAATAGAAGAACTCACACACTGAGATGTAGGCAATAATATAGAAAGCAAGAAGTGTTCATAAAGGACTAAGAAGGTAGTAGTCATGAATTAATGAACAGAAAGAGGCTGACACTAATTTAAGCTAAAGCCTTCCTTTGAGGAATGAAATTCATGAACTCCAAACATTAAGAAATCAAATGCCAACATAACTCCTTGATATAAAAGCGTTTGGGAGCTACTTCCAGGGCAGTTGCTCGCCAAGTTTAAGTAGGAAATTCATAGAATGCACTGGGACGCTTCTTCTCTAGAAAGACTAAAATTAATCAAGGCTACAATGTAGTGTTTTTTTCCCTAATGACTTTAGCGTTAAAAGACCAGCAATGTTTCTTAGGTACAATTCTTGTTACCTGCTTTCTTTATAAAACTGTAGGATTATCAATCTGAGCATTACATGTAGACTAAATTTTGAAATATTAAAAAACGGATACGTTTTGATAGTCGAATGATGAATTACTGAGCTCACTTTTCGTTTTAAGCCTTTTCTCTTTGTGTTTACAAGTAAATCACAATGTTGTTTTCATTAATATCATTTAACTCTTCCCTACCCCTTTTTGAGTAATGAGTATATGATCACAGAATAAAAATGGAAAAGTAGAAAAATAAATATACAATTCAGTGGTAATTCAGGAGAGATACCACTATTAACATTTTCATATATTTCTGTCATAATGCATACAAAAATTTCTGATATTGCTCCTCTTAACTTTATGTGATGAGTTTCCCCAAAAATCTATGAAAACTTTCTCTGAAGTCTGGCTTCAGCACCTAAATAACACATTATTATATGGTCGTGCCATAATTATTTACCCTCTCAACTTTATATGGACATTAAGATTGTTTCAAATTTTTGTTTATTTTAACCAATCCTTTAATAATACTTATTCCATATAATTACTTTTCAATTATTGTAAAAACAATACATAGTAAAATAAATTCTTAATAGTAAAGAAATAAAATAATAAGTGTCCTCTTCAACCTATTTATCCCAGTCTTACTTCCAAATTTAAAAATATTGAGCCTTTTTTCCGATTCAGTTTTTATTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATAGCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGTGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATCGTTTACTGAGAATGATGTTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATAAGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGGATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTCATAGCAGCATGATTTACAGTCCTTTGGGTA	AGTGGGTCAAGCTTGCACCAGTGCACTTCAGCCTGGGCAAGAGAGCGAGACCCTATCTCAAAAATAAATACAAATAAATAAATAAATAAATTCTCATTATATTTACTTTTAACAATAGTATCATGTTTGAGAAAACTTTGGCCTGTAGACCAAATCCTGGCCTATGGCCAGATGACTACAAAAGTAGTCATTAGGTTGACTACTCTTCCTCCTATCATCTCTACCTGATGTTAAGCATATCCAGTGAATTATTAAATTGAGGTATTTTACTTTTCAGCTTTCTGGAGTTCTTATGTTCCTTACAGCTTCCATTTCTCTGAAATACTCCATACCTTCACTCATTATAAACATTGTTTCCTTTATATTCTCGGACATATTTACAGAACTTACGTTGACTTCCTTGTATGCTAATTTCAATATCTGGGTCACCTCAGGATCTGCTTTTATCAACTTCTTTTTTTAATAAGGTCAACATTTTCCTGTTTCTTTCCTGTATATCTAATACAGTAGTCCTCCTTTATTCACAGAGGATATGTTCCAGGAACCCCAGTTGATACCTGAAATCACAGATAGTACCAAACCTATATATACTATGTTTTTTCTATCTGATACCTGTGATGGGACTAAGTGACTAACAGGAGGGTAGTGTCTATACAGCATAGATATGCTGGACAAGGGGATGATTCATATCCCTGGTGCGACAGAGCAAGATGGCCCGAGATTTCACCACACTATTCAAAATGACATGCAAATTAAAACTTTTCAATTATTTATTTCTGGAGTTTTCCATTTAATATTTTCGAACTGTGGTTAACCATGATAACTGAAACCTCAGACAGCAAAA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Gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) variant at chromosome position 129165630 on chromosome 6: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy']	AAGCTTGCACCAGTGCACTTCAGCCTGGGCAAGAGAGCGAGACCCTATCTCAAAAATAAATACAAATAAATAAATAAATAAATTCTCATTATATTTACTTTTAACAATAGTATCATGTTTGAGAAAACTTTGGCCTGTAGACCAAATCCTGGCCTATGGCCAGATGACTACAAAAGTAGTCATTAGGTTGACTACTCTTCCTCCTATCATCTCTACCTGATGTTAAGCATATCCAGTGAATTATTAAATTGAGGTATTTTACTTTTCAGCTTTCTGGAGTTCTTATGTTCCTTACAGCTTCCATTTCTCTGAAATACTCCATACCTTCACTCATTATAAACATTGTTTCCTTTATATTCTCGGACATATTTACAGAACTTACGTTGACTTCCTTGTATGCTAATTTCAATATCTGGGTCACCTCAGGATCTGCTTTTATCAACTTCTTTTTTTAATAAGGTCAACATTTTCCTGTTTCTTTCCTGTATATCTAATACAGTAGTCCTCCTTTATTCACAGAGGATATGTTCCAGGAACCCCAGTTGATACCTGAAATCACAGATAGTACCAAACCTATATATACTATGTTTTTTCTATCTGATACCTGTGATGGGACTAAGTGACTAACAGGAGGGTAGTGTCTATACAGCATAGATATGCTGGACAAGGGGATGATTCATATCCCTGGTGCGACAGAGCAAGATGGCCCGAGATTTCACCACACTATTCAAAATGACATGCAAATTAAAACTTTTCAATTATTTATTTCTGGAGTTTTCCATTTAATATTTTCGAACTGTGGTTAACCATGATAACTGAAACCTCAGACAGCAAAACTACAGATGAGGTGAGGACTACTGTAATTTATCATCTCTACAGGACATTTCGGAGAATACAATGCAGACACTGGTTTCTGTTATGTTCCTCTGAAGAGTTTGAATTGGTTCTAATTAGTAATAAACTTGCTGAGTGATCACCATGAAGTCATGAAAGTTTACTTTCATACTTTGTTAGGACAGATTAGTGGAAAACTCCAGGTATTCATCAAACATTTCTAATGTAGTTAACTTAAAGTCTGAATTCTCTTTACTTTATGGTTGGTAGCACCTGAAAACTCTTCTCACCTTGTTCAGTTTCCAGCGGTTGCTTTCCACTGAATTTCCTAGAATCTCCTGAGTGAATATACAATAAAGGGATCAGTTAAGGCTGGGAAGGGTATTGTTATGCAAATTTTGTGAATTGCAGTTTAACAGCTAAAGAATTTATCTCTATGATGTTCATAAAATTATTGTCTTAAAATTTGATTTTAGATTTTTCCACTTAATGACATTTAATTTATATGTGTATATAAAATATGCCTTACCTATTCTGTGCACAGTCCCAACTTCATAATGGGGGAATGAATGAATGTATCTTAAACAAATGATGATTTTGAAACTGACCTGTGAACTTAGTTAATTGAGATTCAGTGAGGTATATAAATAAGTCTAATTTTAACACTCTGATTTATAGTAGCAAACAAGTTTTCATTTGTAAATTAAGCCTAGATATATATACATATGAACTATATTGAATAGGTGGGCATTTCTTGGGCAAATAATTTAGTTTTTTTTTTTTTTCCTATTACATCTGGAAAATAAATCTTGTATATACAGTATATGAACACAGTGTAGTTTTGTTTAAGTAAACTAGCTTTGTTGATATACTATGTATACAAGATAAAAAGGAATAAAACATGAAAATATCAATAAGTATTGAATCTAAGTAACAAATATATAGGAATTTATTATTCTATTATCTTTACTTTTGTGTAAGCATGTAAAAGAACTGGATTTTAGAAATTATAAACATGTATTAAAGGTAATTCTTATAGTTTTCTCAATAATTTGCTGCTCTGTATTATTAAAACTACTTTGTCTATAAAAGTTTGCTGAAGTGAAAAATATTGCTGTTTCTATTACACTTCGTTAAATTCATTTTAATATTTTTGTTAGGTATCTCCAAATTATCCAAGGCCATGCCAGCCATGTCATTGCGATCCAATTGGTTCCTTAAATGAAGTCTGTGTCAAGGATGAGAAACATGCTCGACGAGGTGAGAGCTGCAGCAGAATGTCACTGCTCTGATAAAAGGACAACTAAAAGCCAAATATGATTATTTTCAGAAGAATATTTTGCAGTAAATGTTATTCATGTAATAAATTTATTCTTTAATCTATCAGTGTATTAGCGTTCCCTCCAGGAAGTAGTTTTTAAACTCATCTCAATAATTACTTTCATGTTTAATTATAATGTTTTCATAGCAAGAAGAGTTGAATTATGTATTTTGAGATACACACACACACATACACAGAGATAAAGAAAGAGAGAGAGTCAATCACAAATCTGTGGTATATGTAATTTTTTCATATCGTGTTATTTATTAGATTGTTTGTAGCTTCTATGAGTTCTAGCATGAAATGCCAGCGTTCACTGAGGAATGTGTGTGCTGTAGTGGGAAAAGCAAATAGAAGAACTCACACACTGAGATGTAGGCAATAATATAGAAAGCAAGAAGTGTTCATAAAGGACTAAGAAGGTAGTAGTCATGAATTAATGAACAGAAAGAGGCTGACACTAATTTAAGCTAAAGCCTTCCTTTGAGGAATGAAATTCATGAACTCCAAACATTAAGAAATCAAATGCCAACATAACTCCTTGATATAAAAGCGTTTGGGAGCTACTTCCAGGGCAGTTGCTCGCCAAGTTTAAGTAGGAAATTCATAGAATGCACTGGGACGCTTCTTCTCTAGAAAGACTAAAATTAATCAAGGCTACAATGTAGTGTTTTTTTCCCTAATGACTTTAGCGTTAAAAGACCAGCAATGTTTCTTAGGTACAATTCTTGTTACCTGCTTTCTTTATAAAACTGTAGGATTATCAATCTGAGCATTACATGTAGACTAAATTTTGAAATATTAAAAAACGGATACGTTTTGATAGTCGAATGATGAATTACTGAGCTCACTTTTCGTTTTAAGCCTTTTCTCTTTGTGTTTACAAGTAAATCACAATGTTGTTTTCATTAATATCATTTAACTCTTCCCTACCCCTTTTTGAGTAATGAGTATATGATCACAGAATAAAAATGGAAAAGTAGAAAAATAAATATACAATTCAGTGGTAATTCAGGAGAGATACCACTATTAACATTTTCATATATTTCTGTCATAATGCATACAAAAATTTCTGATATTGCTCCTCTTAACTTTATGTGATGAGTTTCCCCAAAAATCTATGAAAACTTTCTCTGAAGTCTGGCTTCAGCACCTAAATAACACATTATTATATGGTCGTGCCATAATTATTTACCCTCTCAACTTTATATGGACATTAAGATTGTTTCAAATTTTTGTTTATTTTAACCAATCCTTTAATAATACTTATTCCATATAATTACTTTTCAATTATTGTAAAAACAATACATAGTAAAATAAATTCTTAATAGTAAAGAAATAAAATAATAAGTGTCCTCTTCAACCTATTTATCCCAGTCTTACTTCCAAATTTAAAAATATTGAGCCTTTTTTCCGATTCAGTTTTTATTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATAGCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGTGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATCGTTTACTGAGAATGATGTTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATAAGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGGATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTCATAGCAGCATGATTTACAGTCCTTTGGGTATATACCCA	AAGCTTGCACCAGTGCACTTCAGCCTGGGCAAGAGAGCGAGACCCTATCTCAAAAATAAATACAAATAAATAAATAAATAAATTCTCATTATATTTACTTTTAACAATAGTATCATGTTTGAGAAAACTTTGGCCTGTAGACCAAATCCTGGCCTATGGCCAGATGACTACAAAAGTAGTCATTAGGTTGACTACTCTTCCTCCTATCATCTCTACCTGATGTTAAGCATATCCAGTGAATTATTAAATTGAGGTATTTTACTTTTCAGCTTTCTGGAGTTCTTATGTTCCTTACAGCTTCCATTTCTCTGAAATACTCCATACCTTCACTCATTATAAACATTGTTTCCTTTATATTCTCGGACATATTTACAGAACTTACGTTGACTTCCTTGTATGCTAATTTCAATATCTGGGTCACCTCAGGATCTGCTTTTATCAACTTCTTTTTTTAATAAGGTCAACATTTTCCTGTTTCTTTCCTGTATATCTAATACAGTAGTCCTCCTTTATTCACAGAGGATATGTTCCAGGAACCCCAGTTGATACCTGAAATCACAGATAGTACCAAACCTATATATACTATGTTTTTTCTATCTGATACCTGTGATGGGACTAAGTGACTAACAGGAGGGTAGTGTCTATACAGCATAGATATGCTGGACAAGGGGATGATTCATATCCCTGGTGCGACAGAGCAAGATGGCCCGAGATTTCACCACACTATTCAAAATGACATGCAAATTAAAACTTTTCAATTATTTATTTCTGGAGTTTTCCATTTAATATTTTCGAACTGTGGTTAACCATGATAACTGAAACCTCAGACAGCAAAACTACAGATGAGGTGA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Does the chromosome 6 mutation at position 129190225 within gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Merosin_deficient_congenital_muscular_dystrophy']	GCCTTTAAAGACAGACTTATTTAAAGACAGACCTTGACTTATTTATCTTCATAGTGCCTAGAATTCCTACCCTAATGTGTTGCTTCAGGTTATTAAATAAAATTGAATGTGAAATTATTTAATCATATTTTTTCAAGGTCATTTTACTAGGCTAAAATGGAGCTAAGGAAAATGTAGCTAATGTCTGCAAATTTCTAATTGTTGAACTTAGTCTGAATCTCAGAATAGTGGCATTATAAGCTTTCAAATTAGAGTAAATGAAAAGTAGATTAGACCAAGCGCATAAGAACACAGTATACAGAACAGCTGTACTGTGTCCTCAACGGGATAAACTAAATCATAATTACAGATATGTTTCATCTTTCTTGCCTTTATACTCTTTTGAAGATGCTCTCAACTTCAGTGCTTTGGGGATTTATTTGTCACTGTAAGTCTGAAATTAGTTTGATTAGTTTTGCTGATATCTATCATTTCAAAATGTCTGAAATCTGCCTTAAAAAGTAAGCTGGCACAAATCTTGGGGCAGTGCTTATTAAGGTTCCCACATAGAAGTGGCTGAGTTTGTAAATGAGTCATAGAAATTCAGTATCAAAAAGTTAATTTAAAACAAATTATTCTCTTGGATATAAGGAGGACTGCTTTGTTTATTCTTAAATTTTTCTCCTTACTTCTTCATGCTATTTTTCTCTTCTCTTCTGATTTTCCTTATATGTTCTCAGATTTTATCATCCCTATCTTCTGCTCAATCTGGGTTTGTTTAAAGTGTTTTTATTCAGCTCGTACTATGCGTATAGCACTTTGCTATGCATGAAAAACATGACTGCCAAGAGATTTATTTGAACTTAATAAATTTTATGAAGCTAATGCTCAGTGCTGTACCAGGAACCATGTTATTTTCTCAGACTATAAAGTTAGTAAGACAGAATTTCTACCTCTGAATAGATTATGGTAGATAGCTAGAGAGAACAATCTTTGAGCAATACTTTTTTGTGGTTGTGATAGGGTAATGTATACAGGGCCACGAAAACTACATGGAGAGAGAAGTTAGTTGTCCAAGGGAATTTTTTAAAAAGCCTCAGTATTGATAATAAGGGAATTCAAGGAAGAGGGGAAATGTAGAGAAAATGCGTATGTAGGGAATATTACAAATCTGTTTCCTGGAAAGCAGGATGCCTTCCTTTAGAATTATTAGTTAAGATTAACCACTCTTTAAATTGAGAGATTATATCCTTCCCTGTTTTTCATTATATGGTCAGCTTTCACTGGCCTGAGTCCACATTTTAAGCTCAACTATATACAAATAATTTTTCAGTATACTGAGAGTAGGATTAATGAAACCAGTCTGGAGAGCAGTCACAGAATGAGAATAGATCTTTCCCATAGTATCACTATGTGACTAACTGATTGTACTGATGTGTTACAGAAAACACTGTAAAAAGTTAACCAGAGGAAAACTTTGCTTTCTACTTTATCTGATCTTTACCCCAGTTTCTCTACCTGTCAAATTCCTATGCTTGCCTCAAATGTACATATTTTTAATCTGAAATGTGAAAAGTATTTATAACTGGTGTAATATCAATGTTCTATTATACATCCATGCATTAATGTCTTTAATTTTACCATGAAATTAAATGAAGTACCTCAATAACAGAACAGTGAACTTTAAATGAAGTAGCTCAATAACAGAACAGTGAACCTAACTGGCCCCATTTTAGTCAATCTAATGCATTCCTGCACAGGTATTTATCATGACATTTACTCTACACTCAACCTACATGAAGATCAACATAGTCACTTTTACGAGAGTAGATTTGCATCCATCCAATAATCTTTCTCACCAGTGTAATTAGAAAGGATACAGCTTAACACATAGCTTTTGAGCAGATTTTTAAAAATATCATTATACGTTAAATATAGTTGAGAGGGTAAAATGAAGAATGTACAGTTAATATTTTCCTTATACAGACATGGACGCAGCTCATAATGTTGAAGGATACCTCTGTTGCTGATACATCTCTTTATTTGCAGGAAAATGTTGAAGGAGGAGACTGTAGTCGTTGCAAATCCGGCTTCTTCAATTTGCAAGAGGATAATTGGAAAGGCTGCGATGAGTGTTTCTGTTCAGGGGTTTCAAACAGATGTCAGAGTTCCTACTGGACCTATGGCAAAGTAAGCAAGCACCATTTGGTTCTGTTTGCTGCCCCAGCAGCCTTCTTTGTTGCTTTCATCGTTGTTCTTTTGTATGAACAGTTTCTGATAGTGAACTTCTACATAAAGTTACAGGAAGAAGTAATGGAATTTTCTTCAAATGCTGTTGTGTATTTTTGCTCAAAGCCTTTGAGGTTGTATTTGTAATATTGTGTAGACTGGAATTTCTTAGAATAGGTAGACATAGTCTTTTTAGTGTCCATGATTACTCTATGAAACAATAATGCAATTAAGGTTTCAACTCCAAGGGTGCATGATTTAAGAGAGAAAACACTACATTGTGATATGAATTATATTTTCCATTACTAGTATGTTCGTATGCAAGTTGAGAAAAACTCTGTATCATCTGTATACATAATACATATTATCCACCAACGCTTTAGTTACTATTTGATGTTGCCTAGGCTCTTTCATTATTAAAAGGGGACATTAAATATAGGCAATACCTTCATTCTGAGTTGGTTTGAAAAATTATTACTTAAACTATTTAATAGCAACTGAAATTTTCTTTCTTTAACGTAAATGTGTTTACCTTTCTAACTTCACTGCCTACACTACCCACTGCCTTTTCAAATCTGTGCAAAGAGCATGTTGTCTCCCTATACAGAAAAGTGTCAGAGGAAAATGGGACCTTCTGGGAATTTCACACAGCCTGTGTGGCTGGACTTAAGAGTGCAGAATGGTAGGAAATGGGCTGGAGAGAGAAAGAAGTCTAGACGGGGGAATGAGAATCTAGAACTTATAGGGTTGAATATACTAAGAATTTGAGATATTTTACTTGGAGTGTCATTGAAGAAATTTAAGCTAAAGACTGACATTATCAGAGTTGTGTTTTATAAAGACTACTATTTAGATAAACTATTTCCTAAACACTTCTTCCTTTCAACTTTAATCAGTGAACTAATCCTGAACAGAGCTATAAAATATTTTCTCTGCCTGCAGTGCTTTTAAGTCAAGCCTCATATTATGAAATATTATCTATACGTTATCAACTGTATTGCTTTCAGAGCAGACTTCAAAGAATCAACCACAGATGGACATCTAGTCTAACTTCCTCTTTTGTTTATAAAGTCCCACCCCACCCTCCAGACTGCCCCACTGATAGATCAAAGTTTCATAGCCAGCCAAGGGGCAGAGCTGGTACTCAAGCTTTGATCATCAGATGCTAGAGACACAGAATCCCATTCAACTGTCTTACAATGCCTCAAGGGTGACGTTAGAAAGGGAAGAAATGCAAGGAATATATTACTTGTTGTCCAGAAAGTCAACAGGTTGTACCTGGTTTCTATTTCTCATTTAACTAAGGGAATTGCAGTGATTCCACAGCTTTGGGATAAGCAGAGTCAAATAGTCTATGAAGAAATTTTAAAAAATATTTCAGCCACATAGAGTCACCCTTAGCATTCTGCTTCCCATCACCCACAACATGAAGCAGCTCATGCATGTCTAGTAGGTTCCTGGTAGCTGGTACCCTAAGCCCTCAGTAATCAGTGTTTTGTCCTGACTAGGTAGGATGCTTTAAATTAGAGGTGTAGCTGTAGGCCTGACCTTGGCTGAAGCATAAAGATGTAAAAACAAATCATTATGCATTCCCAGATTCCTCCTTTAAGGTTCCTTCCATTTCTGGGCCAGGGATCTAGGCTGTAGGTCCCCACAGCACTTCTGACCCTATCTGAAGGAATACATACAGTATTGCCAGGTGTTGTCATAGCACCAAGGCTGGTGGGTTCAAATATCCTTAAGCCTCAAAGTAGAAATTTTAAAAAGTGGGAGGGGTGGAAATACTGAATGAAACACCACCTTTCAGGTACTTGCATAGTTTCTTTCTTTTTCCCTCTGCATTACAAATACATACGCAATACTTTTTCAGGTTGTTTTTTCCAAAAGC	GCCTTTAAAGACAGACTTATTTAAAGACAGACCTTGACTTATTTATCTTCATAGTGCCTAGAATTCCTACCCTAATGTGTTGCTTCAGGTTATTAAATAAAATTGAATGTGAAATTATTTAATCATATTTTTTCAAGGTCATTTTACTAGGCTAAAATGGAGCTAAGGAAAATGTAGCTAATGTCTGCAAATTTCTAATTGTTGAACTTAGTCTGAATCTCAGAATAGTGGCATTATAAGCTTTCAAATTAGAGTAAATGAAAAGTAGATTAGACCAAGCGCATAAGAACACAGTATACAGAACAGCTGTACTGTGTCCTCAACGGGATAAACTAAATCATAATTACAGATATGTTTCATCTTTCTTGCCTTTATACTCTTTTGAAGATGCTCTCAACTTCAGTGCTTTGGGGATTTATTTGTCACTGTAAGTCTGAAATTAGTTTGATTAGTTTTGCTGATATCTATCATTTCAAAATGTCTGAAATCTGCCTTAAAAAGTAAGCTGGCACAAATCTTGGGGCAGTGCTTATTAAGGTTCCCACATAGAAGTGGCTGAGTTTGTAAATGAGTCATAGAAATTCAGTATCAAAAAGTTAATTTAAAACAAATTATTCTCTTGGATATAAGGAGGACTGCTTTGTTTATTCTTAAATTTTTCTCCTTACTTCTTCATGCTATTTTTCTCTTCTCTTCTGATTTTCCTTATATGTTCTCAGATTTTATCATCCCTATCTTCTGCTCAATCTGGGTTTGTTTAAAGTGTTTTTATTCAGCTCGTACTATGCGTATAGCACTTTGCTATGCATGAAAAACATGACTGCCAAGAGATTTATTTGAACTTAATAAATT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 6, position 129192679, gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['LAMA2-related_muscular_dystrophy']	AGGGTGCATGATTTAAGAGAGAAAACACTACATTGTGATATGAATTATATTTTCCATTACTAGTATGTTCGTATGCAAGTTGAGAAAAACTCTGTATCATCTGTATACATAATACATATTATCCACCAACGCTTTAGTTACTATTTGATGTTGCCTAGGCTCTTTCATTATTAAAAGGGGACATTAAATATAGGCAATACCTTCATTCTGAGTTGGTTTGAAAAATTATTACTTAAACTATTTAATAGCAACTGAAATTTTCTTTCTTTAACGTAAATGTGTTTACCTTTCTAACTTCACTGCCTACACTACCCACTGCCTTTTCAAATCTGTGCAAAGAGCATGTTGTCTCCCTATACAGAAAAGTGTCAGAGGAAAATGGGACCTTCTGGGAATTTCACACAGCCTGTGTGGCTGGACTTAAGAGTGCAGAATGGTAGGAAATGGGCTGGAGAGAGAAAGAAGTCTAGACGGGGGAATGAGAATCTAGAACTTATAGGGTTGAATATACTAAGAATTTGAGATATTTTACTTGGAGTGTCATTGAAGAAATTTAAGCTAAAGACTGACATTATCAGAGTTGTGTTTTATAAAGACTACTATTTAGATAAACTATTTCCTAAACACTTCTTCCTTTCAACTTTAATCAGTGAACTAATCCTGAACAGAGCTATAAAATATTTTCTCTGCCTGCAGTGCTTTTAAGTCAAGCCTCATATTATGAAATATTATCTATACGTTATCAACTGTATTGCTTTCAGAGCAGACTTCAAAGAATCAACCACAGATGGACATCTAGTCTAACTTCCTCTTTTGTTTATAAAGTCCCACCCCACCCTCCAGACTGCCCCACTGATAGATCAAAGTTTCATAGCCAGCCAAGGGGCAGAGCTGGTACTCAAGCTTTGATCATCAGATGCTAGAGACACAGAATCCCATTCAACTGTCTTACAATGCCTCAAGGGTGACGTTAGAAAGGGAAGAAATGCAAGGAATATATTACTTGTTGTCCAGAAAGTCAACAGGTTGTACCTGGTTTCTATTTCTCATTTAACTAAGGGAATTGCAGTGATTCCACAGCTTTGGGATAAGCAGAGTCAAATAGTCTATGAAGAAATTTTAAAAAATATTTCAGCCACATAGAGTCACCCTTAGCATTCTGCTTCCCATCACCCACAACATGAAGCAGCTCATGCATGTCTAGTAGGTTCCTGGTAGCTGGTACCCTAAGCCCTCAGTAATCAGTGTTTTGTCCTGACTAGGTAGGATGCTTTAAATTAGAGGTGTAGCTGTAGGCCTGACCTTGGCTGAAGCATAAAGATGTAAAAACAAATCATTATGCATTCCCAGATTCCTCCTTTAAGGTTCCTTCCATTTCTGGGCCAGGGATCTAGGCTGTAGGTCCCCACAGCACTTCTGACCCTATCTGAAGGAATACATACAGTATTGCCAGGTGTTGTCATAGCACCAAGGCTGGTGGGTTCAAATATCCTTAAGCCTCAAAGTAGAAATTTTAAAAAGTGGGAGGGGTGGAAATACTGAATGAAACACCACCTTTCAGGTACTTGCATAGTTTCTTTCTTTTTCCCTCTGCATTACAAATACATACGCAATACTTTTTCAGGTTGTTTTTTCCAAAAGCAACAATAAACTACTAGTGGAGTAAAAAATACGGAACTGAAAGTCCAACTGTTTGATTAAGTGTATGTTATAACCATTGTATGACTTTGAGTGAATTTCTATTTTTAAGAAAGTGGTATTTGGAACCACAATTTTTTAAAAAGCATAGGTTCAATGAAAACAGATTATTATAGAATACCTTGGAAACTCCTAGAAACATCAAGGAAAAAAAATAAACAATGGAAGCCTATGTGAGTACATATAATATGTCTAATGATATTCATAATGCTCAGGTTTTTTTCTAAATGTTTGTGGTTTGGTTTTTTTTGTTTTTAATTTCCAAAAGTGGACACGACCAGGAACATGAAAGAGAAAAGCAGCTGATAGATATTTTTTAAAAATTAATGATGACTGTGTGTTTTCTCTAAGATACAAGATATGAGTGGCTGGTATCTGACTGACCTTCCTGGCCGCATTCGAGTGGCTCCCCAGCAGGACGACTTGGACTCACCTCAGCAGATCAGCATCAGTAACGCGGAGGCCCGGCAAGCCCTGCCGCACAGCTACTACTGGAGCGCGCCGGCTCCCTATCTGGGAAACAAAGTAAGTCCACGCTTGCTTCCCGCTATTCTGCTTTAACTGACTGATCGTGAGAATGGGTTTTAGTTGGTAATTCTTTTAAAGAAAGACAAAATCAAATACACACTGAATTGGATTGCCAGAACCAGCTAAATCACATTGAGTTGGGCGTTTCTTCCATGTTGCACAAGACCTTAAAGAGCCACGGCATCCTTAATATGCAACTTTGTATAGCTGATGTTCTATGTAAACTTTTTGAATGGGCAAATAAATTAATGAAGCCGCTAGTGTATTTTCGTAAAGCAAATTATAGGTATTGGAAGAAACTGTGTTGTGTTTATGTGAAAAGAGCTGTTTTCTGGAGTTGTCTGTGGTGGGATACTTACTAAAGTTTTTCTCATCGGTTTCTATTTCATTTCAAAACTGATACTCAGGAGATTTACTTTTCCTTCTACCTGATATGAATGTTAATTGGAAAAGAAATGTATTACATAACTAATTAAATGCTTGCCATGAGGCTTATGTAAACAACATATTTGCTGGAGCTCAGGCAGAAACTACCCTAAAAGTGCCAGATTGGAAGCACGTTTGTTTTAAAGCCCACACATATGTAAAAACATACACAGATAAACAAATGTAGCAGCCTCAGAAATACAGGCTTATTTTTTTCTGTTGTGGATTACTTCTATCTAGATAGATATCCTGGGGTTTAGAATTTTATTTTATCTTGCCTAATACTTTGTTGGAAACAAAATTTGGTGACTTATTTATAAACGTGAATACTTGCTTGTTCTGTGAAAGTTAATACCTTCTCAGCTGATAGTTAAAATACCTGATCACACCAGAAGGTGTGATGGGAAAATCCCTTCCTAAATTAATGTTGTTTAAGCCTAGTTTACACCTAACAAAATATAGCATTATTTATGAAGAAATCATAATTGATTAAGCAAATAAAAGTATGTTTATAGTCAGTGGTTTTCTTGCATGACATGTGAGTATTGAAATAGAAAAACTTAGTATCTCATATGCTACTCAGTGAATGGGAACTGGTGGTGTTGGCTGGTTGAAACACTTTTAACTTATGGCCAGTTTCTTATATTTAACAGAACTCTGAATGCTATTACAAAAAATGTGTAAATGTCTAAAAGACATTTTCAATGAACATGTATTTTAAGAGACAGAGTATGTTGCATAAAATTCAATAGCTGTAAAATAAAAATCGAATTAAACTTTTATTTGCAAGGCCCTTTACAGCAAGAAGTCATTTTATCCTATTCTATTTAGGAAACTCTGGTATTCCCAAAAGAACAAAACAGCACATAAGACTTGAATTTCTACTGCTTAAAATTGCCAAAAAAATATAAAAATATACTGTCAATTTAAAAAAAAAACAACTGAGAGCTCCAAGAAGAGCCTTAGGTCAAAATTGGATGAATTTCAGAGGCCTTATTTCTTATATGATGGCAACACTTAATTAAAGTAGCTTATAATAGAAATATTCTTTACCAGATTTTCCATCCTTTCTTCTTTGGTCATATGCATTTTTTTTTCTGTTGGCTGACAATCAAACTGACAGAAGGAAAGCAAGCAAATGGAATATTCGGTAGAATCAGAACAAAGAATTTGGACATCCCATTAGTAGTTGTTGGTTCCCGAAGATAACTTCCCTTATCCTGGCTGAAATATTTTTCTTATAACCCACAGTGAAGCTCTTCATATTCCCCTACCGATCATTTTCACATCAAAACACTGTTCTTGCCTGTACTGCCGTTTCCATTCAGTGAACAAAATAACATTAACAGGGTGTGCAAATTGTTTGAATACGGAGGACATTTTTAATGTAACGTGGAAGCCCTTGGTGGTTTACTGTCAGGCATCTCAGTATGAATGAAACAAT	AGGGTGCATGATTTAAGAGAGAAAACACTACATTGTGATATGAATTATATTTTCCATTACTAGTATGTTCGTATGCAAGTTGAGAAAAACTCTGTATCATCTGTATACATAATACATATTATCCACCAACGCTTTAGTTACTATTTGATGTTGCCTAGGCTCTTTCATTATTAAAAGGGGACATTAAATATAGGCAATACCTTCATTCTGAGTTGGTTTGAAAAATTATTACTTAAACTATTTAATAGCAACTGAAATTTTCTTTCTTTAACGTAAATGTGTTTACCTTTCTAACTTCACTGCCTACACTACCCACTGCCTTTTCAAATCTGTGCAAAGAGCATGTTGTCTCCCTATACAGAAAAGTGTCAGAGGAAAATGGGACCTTCTGGGAATTTCACACAGCCTGTGTGGCTGGACTTAAGAGTGCAGAATGGTAGGAAATGGGCTGGAGAGAGAAAGAAGTCTAGACGGGGGAATGAGAATCTAGAACTTATAGGGTTGAATATACTAAGAATTTGAGATATTTTACTTGGAGTGTCATTGAAGAAATTTAAGCTAAAGACTGACATTATCAGAGTTGTGTTTTATAAAGACTACTATTTAGATAAACTATTTCCTAAACACTTCTTCCTTTCAACTTTAATCAGTGAACTAATCCTGAACAGAGCTATAAAATATTTTCTCTGCCTGCAGTGCTTTTAAGTCAAGCCTCATATTATGAAATATTATCTATACGTTATCAACTGTATTGCTTTCAGAGCAGACTTCAAAGAATCAACCACAGATGGACATCTAGTCTAACTTCCTCTTTTGTTTATAAAGTCCCACCCCACCCTCCAGACTGCCCCACTGATAGATCAAAG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