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|---|---|---|---|---|---|
Clinical classification of chromosome 6, position 131882334, gene ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | GTGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAATTCTCTTTTCCTCCCCGACCCCAGTTTTAATATTTTATGATTCCAATTTATAATTGCATGAAATCAGCCTTAGGATCAGTCACAGTTACCCATTTCTAAATACATGGCTGTGTGAGGACAAGTATTTCCCTCAGCTGTCCAAATCTAAGGGGGCCCTCACTGTTTGGCAAAGCCATTAAAGCTCAGTAACATCATTGCACGTACCATCTATAGGAAGACACGAGCCCAAACCAGGGAGAGGCCAGAATCCTGCCCACCACCAACACCAGAGGAGTTAGGCCTTGAAAGGAGTGAGGGCAAATATCCCAGAATAAGAGCAGCCTTCCCCCTCACCCATGGCCCCCTGGGTGCTCTGGTAGAAGGAGGAATGGTGAAGGAGATGGTGCTGGAAAGAGAGAAGGGGGAAGATGAGATTTTGATCTTACGTGGAATTGAAATTTTAAACTGGGCTGAAACTGAAAGTGACTGGCAAGGTACAGGATGCCCTAAGGGAACGACAAAGGGATTTGAGAGAGCATAGTGGAGGGCAGCAGTTTGATTTAAAAAATAAAATGATTTTTACTAATCAGTGAGACAACCAAATAAAAAGATAGGGATATGTCTGTTTATATATAATTTCTATGTTACAAATATATAATACACACATATATTTATATAAAATTTCTTGAACTTTGATTTTTAAAATTTTTCAATACTGTCTTCAAACACCAAACACTTAAAAAAATTTTTGACTTTGTAATTGATCAGTCTACACCATTTTTCATAGGCACCCCATCCTATTTATTAATATTTATACCTTAATTATGGGTTCCTTGATTCCATTTTCAGTTTTCTTATGTAATTAAAATGCATAACTTTACAGTCATTGCGATGCTTGAGGTTTTTACATTGCTGTTCGGTGACTGTCCTCCTTTGCTCCAGCAACTTTTGGCAGTGTAGTTGACTATGGAAGATAGACTCAGATCTCTAAAAATCAACATTTTACTATATAAAAGCTTAAAATTGACCAGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGGGGCTGAGGAGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGGCTGCAGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCGCTGCCCTCTAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATTTAAAATTGTGTAGATAAAATCATTCTAAACATTATTTCATATTAGCATAGCAGAATCTGAAAATATTTGCATAAATATGACAATTAATATCTTTAATATTGTAAAGCATTTTTACACTTTAGTTAGAAAAAAAGATGAATATACTAGTAGGAAAATAGGGAAGGACATGAGCTGACAGCTAGAGCTTCATAATTTTATGATGTAGTTCACCTTTAAATATTAATAAAGCAATTTTCTTCTCTGTGCCTGATATCTGAGAGTTCTTCTCATTTTCGTTCTTCAGGACAGTTTCTCTACGGAAGACTTCTCCAACTGTCTGTACCAGGACTTTAGAATTCCTCTTAGTCCTGTCCATAAATGTTCATTTTATAAAAATAACACCAAAGTGAGTTACGGGTTCCTCTCCCCACCACGTAAGTTTTTTCCTCTCCTGACCTTCCCTTTTCTCCTTTTTGTTTTCTTTCTTGTTTATAAATCCTACCATACATTATAGGGTAATATATATATTACCTATTATATATATATAAATATTACCTATTTTATATATATATTATATATATAATATATATAAAGTATATATATTACTATTTTATATATATATAGCTATATATATATAGCTTTGTTTATTTATTGGTGAAAAATTGTGGATTTGGTCTAGAACTACCAAGGGAAAAATTTTAATCATCTAAAACTTGAATTTTATAAAATTTTCTTTTTGTTGGGAGGGTAGTTGATGTAGTGCAGATATGGTAAGCAGAACACTTCATGGTTCCTTTCTGCATTTCTTTTAAACAATTTGAGAATATTGTGAAGGTGGAATATATATATCAAGTTGGAAGAATATATCAAGGTTCTTAGGAAGATAACTTTGTTAGGATAAATAACTTTGTTGTTTAAAAAGAAAATGCGTTTGTCAGAGAAGTAGGTAAAGGTAGAGGCTTACATATGCTTGCTTTTTCACTGATCCAGAATCTCTAGGGAATGGCTTTTTTGAAGCTAAGTATTCTATTTTTTGAAATGGCAAATTTGTATGTTGATGAGAAGCCATTTTGGGGCCAGCCTTAAAAGGCAAAAATCAGAAAGCTCCAGGTGCTCAACTACCGTCAGCATCCAGTTCAGTTCCCAGAGTATGTGTCTGAAGTCAGAACTTGGCTATTGCATTATAAAAATAGACCAGGTCCAAGCCTCAAATTCATACAGAGAAGCCTTGTATGGTGTTTCGAGACAGACATCCTGTGATGTTTTTTCTGGGTAGCAGGTGTTGTTCTGGAGCCAGATGTTCTCTTTTTTCTTTTCACTGTGAAAAAGTGTAAGGAAAGAAGATTGTCAACACAATTCCTTTTAGTTGAAATGAGGGCAATAACGTTTGAATATGTTTAATTTGGGGCTCTTGTTATTAAAGTTTATGTTTCGTTGACATGCTCATCTTGAAAAGACTTCTTAAATATTTTATTTTTGTAAAGGACTTGACCAAACACATTACATTTTCCCTTGACCCTGTACTTGGGAAAGTTTTACAGGTTTAAGATGGTACTCAGCTAATTTTTAAAAATGCTCCCCTAACCATGAGAAACTATAATTTCCTATGTTATTTGTGAAGAATGAAAAAGTTGTCCTCTTTTCTCTTTGTAGAACTAAATAAAAATTCAAGTGGAATATATTCTGAAGCTTTGCTTACTACAAATATAGTGCCAATGTACCAGAGTTTTCAAGGTAAATAATGTTAACTCTATATTTGATAATTTTAATGAATTTGTGCACATATAGGCATAATTCATATGTAATAGGACTTATGGTCTAAATTAAATGAATTAATACCAAATACATTCTTAAAGGTTTAACTTTGAGAATACTAGTACACAAAAATTCTACAAATTATTAGAATTATCATGTATTCTAATTGTATAATTGTTTGCAAACAGTTTTGGTGAGAAAGTATGTGATGCGCTTCCTAAAGTTATCCAGCTAATACAGTCTGCTAACACTTATATTAACTTTCATTCGGCTTCCTTATTTAACTTTTTGGAAGTTCTTGATAATTGTCTATGTTTTCAAATGAATAGATTTTACATCATCATTAACTATTGCAGCATTTGACTTTTACAGGAATAAAAATTTAGTTACTTAAATTGATGTATAGAATATCAAAATATAAGCATATAAGGAGTTTTTAGTCTAATTTATATCTAGAATACTTGTGAATATTTCAAAGTTAATATTCAGATATTAATAGGAAATCGGAATAATATGCCTTGTTTGTGTTTGCGATGTTGCTATGCTTAATGATGACATATGATCACAATTTCAACATGATGTACTT | 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| benign | 112,819 |
Mutation at chromosome 6, position 131882431, within ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Arterial_calcification,_generalized,_of_infancy,_1', 'Hypophosphatemic_rickets,_autosomal_recessive,_2'] | GAAACTCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGTACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAATTCTCTTTTCCTCCCCGACCCCAGTTTTAATATTTTATGATTCCAATTTATAATTGCATGAAATCAGCCTTAGGATCAGTCACAGTTACCCATTTCTAAATACATGGCTGTGTGAGGACAAGTATTTCCCTCAGCTGTCCAAATCTAAGGGGGCCCTCACTGTTTGGCAAAGCCATTAAAGCTCAGTAACATCATTGCACGTACCATCTATAGGAAGACACGAGCCCAAACCAGGGAGAGGCCAGAATCCTGCCCACCACCAACACCAGAGGAGTTAGGCCTTGAAAGGAGTGAGGGCAAATATCCCAGAATAAGAGCAGCCTTCCCCCTCACCCATGGCCCCCTGGGTGCTCTGGTAGAAGGAGGAATGGTGAAGGAGATGGTGCTGGAAAGAGAGAAGGGGGAAGATGAGATTTTGATCTTACGTGGAATTGAAATTTTAAACTGGGCTGAAACTGAAAGTGACTGGCAAGGTACAGGATGCCCTAAGGGAACGACAAAGGGATTTGAGAGAGCATAGTGGAGGGCAGCAGTTTGATTTAAAAAATAAAATGATTTTTACTAATCAGTGAGACAACCAAATAAAAAGATAGGGATATGTCTGTTTATATATAATTTCTATGTTACAAATATATAATACACACATATATTTATATAAAATTTCTTGAACTTTGATTTTTAAAATTTTTCAATACTGTCTTCAAACACCAAACACTTAAAAAAATTTTTGACTTTGTAATTGATCAGTCTACACCATTTTTCATAGGCACCCCATCCTATTTATTAATATTTATACCTTAATTATGGGTTCCTTGATTCCATTTTCAGTTTTCTTATGTAATTAAAATGCATAACTTTACAGTCATTGCGATGCTTGAGGTTTTTACATTGCTGTTCGGTGACTGTCCTCCTTTGCTCCAGCAACTTTTGGCAGTGTAGTTGACTATGGAAGATAGACTCAGATCTCTAAAAATCAACATTTTACTATATAAAAGCTTAAAATTGACCAGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGGGGCTGAGGAGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGGCTGCAGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCGCTGCCCTCTAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATTTAAAATTGTGTAGATAAAATCATTCTAAACATTATTTCATATTAGCATAGCAGAATCTGAAAATATTTGCATAAATATGACAATTAATATCTTTAATATTGTAAAGCATTTTTACACTTTAGTTAGAAAAAAAGATGAATATACTAGTAGGAAAATAGGGAAGGACATGAGCTGACAGCTAGAGCTTCATAATTTTATGATGTAGTTCACCTTTAAATATTAATAAAGCAATTTTCTTCTCTGTGCCTGATATCTGAGAGTTCTTCTCATTTTCGTTCTTCAGGACAGTTTCTCTACGGAAGACTTCTCCAACTGTCTGTACCAGGACTTTAGAATTCCTCTTAGTCCTGTCCATAAATGTTCATTTTATAAAAATAACACCAAAGTGAGTTACGGGTTCCTCTCCCCACCACGTAAGTTTTTTCCTCTCCTGACCTTCCCTTTTCTCCTTTTTGTTTTCTTTCTTGTTTATAAATCCTACCATACATTATAGGGTAATATATATATTACCTATTATATATATATAAATATTACCTATTTTATATATATATTATATATATAATATATATAAAGTATATATATTACTATTTTATATATATATAGCTATATATATATAGCTTTGTTTATTTATTGGTGAAAAATTGTGGATTTGGTCTAGAACTACCAAGGGAAAAATTTTAATCATCTAAAACTTGAATTTTATAAAATTTTCTTTTTGTTGGGAGGGTAGTTGATGTAGTGCAGATATGGTAAGCAGAACACTTCATGGTTCCTTTCTGCATTTCTTTTAAACAATTTGAGAATATTGTGAAGGTGGAATATATATATCAAGTTGGAAGAATATATCAAGGTTCTTAGGAAGATAACTTTGTTAGGATAAATAACTTTGTTGTTTAAAAAGAAAATGCGTTTGTCAGAGAAGTAGGTAAAGGTAGAGGCTTACATATGCTTGCTTTTTCACTGATCCAGAATCTCTAGGGAATGGCTTTTTTGAAGCTAAGTATTCTATTTTTTGAAATGGCAAATTTGTATGTTGATGAGAAGCCATTTTGGGGCCAGCCTTAAAAGGCAAAAATCAGAAAGCTCCAGGTGCTCAACTACCGTCAGCATCCAGTTCAGTTCCCAGAGTATGTGTCTGAAGTCAGAACTTGGCTATTGCATTATAAAAATAGACCAGGTCCAAGCCTCAAATTCATACAGAGAAGCCTTGTATGGTGTTTCGAGACAGACATCCTGTGATGTTTTTTCTGGGTAGCAGGTGTTGTTCTGGAGCCAGATGTTCTCTTTTTTCTTTTCACTGTGAAAAAGTGTAAGGAAAGAAGATTGTCAACACAATTCCTTTTAGTTGAAATGAGGGCAATAACGTTTGAATATGTTTAATTTGGGGCTCTTGTTATTAAAGTTTATGTTTCGTTGACATGCTCATCTTGAAAAGACTTCTTAAATATTTTATTTTTGTAAAGGACTTGACCAAACACATTACATTTTCCCTTGACCCTGTACTTGGGAAAGTTTTACAGGTTTAAGATGGTACTCAGCTAATTTTTAAAAATGCTCCCCTAACCATGAGAAACTATAATTTCCTATGTTATTTGTGAAGAATGAAAAAGTTGTCCTCTTTTCTCTTTGTAGAACTAAATAAAAATTCAAGTGGAATATATTCTGAAGCTTTGCTTACTACAAATATAGTGCCAATGTACCAGAGTTTTCAAGGTAAATAATGTTAACTCTATATTTGATAATTTTAATGAATTTGTGCACATATAGGCATAATTCATATGTAATAGGACTTATGGTCTAAATTAAATGAATTAATACCAAATACATTCTTAAAGGTTTAACTTTGAGAATACTAGTACACAAAAATTCTACAAATTATTAGAATTATCATGTATTCTAATTGTATAATTGTTTGCAAACAGTTTTGGTGAGAAAGTATGTGATGCGCTTCCTAAAGTTATCCAGCTAATACAGTCTGCTAACACTTATATTAACTTTCATTCGGCTTCCTTATTTAACTTTTTGGAAGTTCTTGATAATTGTCTATGTTTTCAAATGAATAGATTTTACATCATCATTAACTATTGCAGCATTTGACTTTTACAGGAATAAAAATTTAGTTACTTAAATTGATGTATAGAATATCAAAATATAAGCATATAAGGAGTTTTTAGTCTAATTTATATCTAGAATACTTGTGAATATTTCAAAGTTAATATTCAGATATTAATAGGAAATCGGAATAATATGCCTTGTTTGTGTTTGCGATGTTGCTATGCTTAATGATGACATATGATCACAATTTCAACATGATGTACTTGTTCAGGGATGTCTCAAAGAGAGTTGGGTTCAACGTTTGTCTGTGAGTCCTTTCAAAGGCCAAAGCTGAACAATGAATTTTTGGCCTCACACTAAGA 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| pathogenic | 112,823 |
Evaluate if the mutation on chromosome 6 at position 133462487 in EYA4 (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | TTCACCTTTAAGTTCTTCTCAGAAAAGTATTATCTCTAATAGTTCAAAGTATATTTGTAAATGTAATTGCTACTGCATTTTGTGATTATGTTTTAAAGAAATCACCTGCACTTTCTTTAATTATTACTGGAATATTTTAGACTGCATTTTTTAATTGTTCATCTGATGGGTAAAATGAGAGGAAATAGAATAAAATAGTATTTTACCATTAGAAAATGAAGTTTGGAACATCACAGTCTTATTTTGTATTGTATTTGAATTAGAACAGATATGGAGGAAGAGCAATATGTATATATTGCCATCATATTTGGTATTTTAAAATGTAAAGTTTGCAAATTTTAAAAATTTACTTTTATATTTTGAAAGCTTAATTACCCTATAATCAAAGATATTTATTCATAGCATATTAATATATAAGAGCATGCTAATGATTTGAGAAACTGGAAGAATGACAGAGGGAATGATTTGTGAGACAAATGTTTATTTCATGCTTTTTGCACAAAACTCAAAGCAGTTTAATTAGGAGAAAGTGTTTAGGCAGCTGTTTCCTTTTAGAAAATGAATTTCTGGAAACATGTATTTAACATGGTAATTTCTTCAAATTGGTTATGTACACTCTAGTGAAATGTATTTATGAAGCAACCTTTGGTGCACTGGTATTTTTGTGTCTTACAGTAATTACAAGTAGTGGCTACAGCCCCAGATCAGCACATCAGTATTCCCCACAGCTGTATCCTTCCAAGTAAGTGGTCAGTAGATTCTTGCTTTAAATTGGCAAACATTTATGTCTATACATGTTTTATAGATGGTTGGATAATACTTGGATAGATTACATATATAGATAAATATCCTGTACAAATTTGAAATGGAGACACCCACATGTATCTTGATGATTCCCTTGAATATTTATGTATACCTTGAGAAAAATATCAAGCTCAAATTAGAATACATTGCATTTTAATTCAAATTCAAAAATGCTGGCTGGTTAAAAAATCTAAAGAGATTACATTTTATCTAAATGTCAACACTTCATAATTAATTCCATCATTGAAATTCTTTTGTTGGATTTCCAGTTCTAATAAACATATTTTTGAAGAATATGCCTTATTGTTTTTATAACTAATATAGTCACTTTATTGAGGACAGTGGTAGATATTTCTTAAGTTTAACTATATTGGGTGTATATCTGAATTGGTTTGGAATCAGCCAGACGTGCCAAGATTTTGTATTGCTGATACATACACATTTAAATATAGTATGTTATTTTCTGCAGCATCTAGAGTGTCTGCCTTTACATATATATAGACTGAAGGTTGGATATCCAATGGGGAACATGATGTAAAATGTGGCATGATGAAAGGAATGATGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGAAGCTTCCTACCTTTCTTTTTCTTTTTTTAAATTTCCAATTCTTGGGAGCGAATTCTTAGTAGGGCTTTTAAATAGACTTCCATAGTCTTTGCATAGCATTAAGTCACTCATGGTGAGTGTGAATTTGCTCATGAGCATATTAATTAGCTAGTGTGTGCTCCATTTTCCTCATCTGTGTATTAACTGGAGTGCTATTTCAGATATGAGCAAGAATTGTAGACCTGGAAGAGACACAGGTGTAAAATCTAAATCAAATTTCTACTTTTACAGGTGTGGTATAGACATAGGGAGTTTAAATCATTTGTCTATGGTCACTAGATTGGCTTGTAGCAGAGCCTGAGCTCCTGACATTCAGACTGTTGCTTTTTCCTATATTGTTAAAATTATATTGTGGATAAAGAGGATTACTTCCTGGATATTATAGGGTTTCACTGAATCTAGGCTGTCTAAATTAATACACAGTCTTTGTTGCCACAGTAATGCTATTTTTCTGATATTTAGGCCCTATCCACACATTCTTTCTACACCAGCAGCTCAAACAATGTCTGCCTATGCAGGCCAGACTCAGTATTCGGGGATGCAGCAGCCAGCCGTCTACACAGCCTACTCACAGACAGGACAGCCCTACAGCTTGCCCACTTACGGTATTTCACATCTTCTGTTTTCTTCTTTGGTTATAGGCAGGTAATCCTGCTGGCTGGTAGCTTTGTATTCTATTGTAGGTTACAACTTAGAAGGAAAATCATCTTACTAATTAAATGGTTTACACATTCAATTTTCTGAACAGATTTGGGTGTGATGTTGCCAGCCATCAAGACAGAGAGTGGACTTTCCCAAACTCAGTCCCCATTACAGAGTGGCTGCCTCAGTTACAGCCCAGGGTTCTCTACCCCACAGCCAGGCCAGACACCTTATTCTTACCAAATGCCAGGTAAGTAGCTACACATGAAACATGTTTTGGGAGAACTAATTCTTTGAGTGAGACTCATTGGCTTCAGACTAGGAATATCCAATCATGAAGGTAGTTTTAAGCTTTATCACAGCTCACACAATTTCTAAAGAAAGATAACTAGACAGAAACACGATGAAATGGTTGAGTATACGTCAGGAAACATGACCTATACCAAACTTAAATACTTAAGTTTAAGCTGCGTAACATCAGCAGGAAACCAAGTCCAAGCAAAGCAACTCCCAAGCCAGACACCAGGTCAGCCACACATTTGGCGTCTACTTAAGCAATTTAAAAGATCTGTAGCACAAACCAGTATTTTCTTTTCACTCTTCCTGAAGTATGTAATGCTGTTTTGATTATACTTAAACTTGAATTAACTCTTTTCTAAGTTCCATATATTATTGACCAGTTGAGGATTTTTTGTTCATTCCTAAAATTCCTCTCTCCTATTGATACTATATTGCTTAATAGGACTGTTATATAATATTTACTCTCCAATCCTCCATATAGGCATATAGGATCATTAAATTTTTTTAAATTTTAGACTCCTATTAAAATTGTGTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTAACTTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGACCCGCCCGCCACGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCTGTGTTTTATCTTAATGCAATAGTTGCCAAAAGAATTTTAGTGACATAGTAAAAACTTTAAAAGCTGGTTACTATCTGTCATTTTGTCTGTACTGCAAATCACAAATTTGGGGCTATATTAACATATTTGAACCAACTGGTATGACATTTTGGTCAATTGATTCAAATGAAATAATTACTTAGATATGTTCAGCTGGAATAGCAGTGCTCTTTTTTACCTAGAATGTAGGTTGAAACATATTTGAAAGCATGCTATAGCCACAAAAATTCATACAGCTTCAGTTAGCCATGTGACAGACAGTATTTTTTTTTTTTTCACGAATACTTTCATACTGGTTATTCCAGGTCAGGTCAGTGGCACTGATTACATAATACATTGCTAGTCAAAACACATTGATAAAACAAGTAATCAGCTACCTCAATAGCCTTTCATTTTACTTCTTGACAAGCACATTCCATAAGGACTTTTTTTTTAGGAAACCTGTAATTGGCAGCTCACTTGTTTTTGCCCTGATTTGAGAAATCATTAAATTTCAGACCTTGTAGTAAAGTTTTAGAAGGCCCTCAAACCCTAGATTTGTGTACCATAAACAGTTCTCCCTTGAGTCTGAACCCTAATTCACAGCTATTTTTGTTCTAAAGAAAAGACAAAGGGAACAAAAGTACAAGGAGTTGCTAAATGGGGTTCTGTATGTTTATTTCCCACGCTAAAAACCCTGTACAAATGTTGAACTCAAGTGATTTTTTGTATGTAAATGCAGTTGATATGGTTTGAAAGTTCCAGTAGTTTCCTGGAGGTAGTCTTAGTCTGTGTAAGATTTTATCCTTTGCATACCCCTGCACTTCTAGACTCTTAACCCTTGAATGTTGGCCTC | TTCACCTTTAAGTTCTTCTCAGAAAAGTATTATCTCTAATAGTTCAAAGTATATTTGTAAATGTAATTGCTACTGCATTTTGTGATTATGTTTTAAAGAAATCACCTGCACTTTCTTTAATTATTACTGGAATATTTTAGACTGCATTTTTTAATTGTTCATCTGATGGGTAAAATGAGAGGAAATAGAATAAAATAGTATTTTACCATTAGAAAATGAAGTTTGGAACATCACAGTCTTATTTTGTATTGTATTTGAATTAGAACAGATATGGAGGAAGAGCAATATGTATATATTGCCATCATATTTGGTATTTTAAAATGTAAAGTTTGCAAATTTTAAAAATTTACTTTTATATTTTGAAAGCTTAATTACCCTATAATCAAAGATATTTATTCATAGCATATTAATATATAAGAGCATGCTAATGATTTGAGAAACTGGAAGAATGACAGAGGGAATGATTTGTGAGACAAATGTTTATTTCATGCTTTTTGCACAAAACTCAAAGCAGTTTAATTAGGAGAAAGTGTTTAGGCAGCTGTTTCCTTTTAGAAAATGAATTTCTGGAAACATGTATTTAACATGGTAATTTCTTCAAATTGGTTATGTACACTCTAGTGAAATGTATTTATGAAGCAACCTTTGGTGCACTGGTATTTTTGTGTCTTACAGTAATTACAAGTAGTGGCTACAGCCCCAGATCAGCACATCAGTATTCCCCACAGCTGTATCCTTCCAAGTAAGTGGTCAGTAGATTCTTGCTTTAAATTGGCAAACATTTATGTCTATACATGTTTTATAGATGGTTGGATAATACTTGGATAGATTACATATATAGATAAATATCCTGTACAAATTTGAAATGGAGACACCCACATGTATCTTGATGATTCCCTTGAATATTTATGTATACCTTGAGAAAAATATCAAGCTCAAATTAGAATACATTGCATTTTAATTCAAATTCAAAAATGCTGGCTGGTTAAAAAATCTAAAGAGATTACATTTTATCTAAATGTCAACACTTCATAATTAATTCCATCATTGAAATTCTTTTGTTGGATTTCCAGTTCTAATAAACATATTTTTGAAGAATATGCCTTATTGTTTTTATAACTAATATAGTCACTTTATTGAGGACAGTGGTAGATATTTCTTAAGTTTAACTATATTGGGTGTATATCTGAATTGGTTTGGAATCAGCCAGACGTGCCAAGATTTTGTATTGCTGATACATACACATTTAAATATAGTATGTTATTTTCTGCAGCATCTAGAGTGTCTGCCTTTACATATATATAGACTGAAGGTTGGATATCCAATGGGGAACATGATGTAAAATGTGGCATGATGAAAGGAATGATGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGAAGCTTCCTACCTTTCTTTTTCTTTTTTTAAATTTCCAATTCTTGGGAGCGAATTCTTAGTAGGGCTTTTAAATAGACTTCCATAGTCTTTGCATAGCATTAAGTCACTCATGGTGAGTGTGAATTTGCTCATGAGCATATTAATTAGCTAGTGTGTGCTCCATTTTCCTCATCTGTGTATTAACTGGAGTGCTATTTCAGATATGAGCAAGAATTGTAGACCTGGAAGAGACACAGGTGTAAAATCTAAATCAAATTTCTACTTTTACAGGTGTGGTATAGACATAGGGAGTTTAAATCATTTGTCTATGGTCACTAGATTGGCTTGTAGCAGAGCCTGAGCTCCTGACATTCAGACTGTTGCTTTTTCCTATATTGTTAAAATTATATTGTGGATAAAGAGGATTACTTCCTGGATATTATAGGGTTTCACTGAATCTAGGCTGTCTAAATTAATACACAGTCTTTGTTGCCACAGTAATGCTATTTTTCTGATATTTAGGCCCTATCCACACATTCTTTCTACACCAGCAGCTCAAACAATGTCTGCCTATGCAGGCCAGACTCAGTATTCGGGGATGCAGCAGCCAGCCGTCTACACAGCCTACTCACAGACAGGACAGCCCTACAGCTTGCCCACTTACGGTATTTCACATCTGTTTTCTTCTTTGGTTATAGGCAGGTAATCCTGCTGGCTGGTAGCTTTGTATTCTATTGTAGGTTACAACTTAGAAGGAAAATCATCTTACTAATTAAATGGTTTACACATTCAATTTTCTGAACAGATTTGGGTGTGATGTTGCCAGCCATCAAGACAGAGAGTGGACTTTCCCAAACTCAGTCCCCATTACAGAGTGGCTGCCTCAGTTACAGCCCAGGGTTCTCTACCCCACAGCCAGGCCAGACACCTTATTCTTACCAAATGCCAGGTAAGTAGCTACACATGAAACATGTTTTGGGAGAACTAATTCTTTGAGTGAGACTCATTGGCTTCAGACTAGGAATATCCAATCATGAAGGTAGTTTTAAGCTTTATCACAGCTCACACAATTTCTAAAGAAAGATAACTAGACAGAAACACGATGAAATGGTTGAGTATACGTCAGGAAACATGACCTATACCAAACTTAAATACTTAAGTTTAAGCTGCGTAACATCAGCAGGAAACCAAGTCCAAGCAAAGCAACTCCCAAGCCAGACACCAGGTCAGCCACACATTTGGCGTCTACTTAAGCAATTTAAAAGATCTGTAGCACAAACCAGTATTTTCTTTTCACTCTTCCTGAAGTATGTAATGCTGTTTTGATTATACTTAAACTTGAATTAACTCTTTTCTAAGTTCCATATATTATTGACCAGTTGAGGATTTTTTGTTCATTCCTAAAATTCCTCTCTCCTATTGATACTATATTGCTTAATAGGACTGTTATATAATATTTACTCTCCAATCCTCCATATAGGCATATAGGATCATTAAATTTTTTTAAATTTTAGACTCCTATTAAAATTGTGTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTAACTTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGACCCGCCCGCCACGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCTGTGTTTTATCTTAATGCAATAGTTGCCAAAAGAATTTTAGTGACATAGTAAAAACTTTAAAAGCTGGTTACTATCTGTCATTTTGTCTGTACTGCAAATCACAAATTTGGGGCTATATTAACATATTTGAACCAACTGGTATGACATTTTGGTCAATTGATTCAAATGAAATAATTACTTAGATATGTTCAGCTGGAATAGCAGTGCTCTTTTTTACCTAGAATGTAGGTTGAAACATATTTGAAAGCATGCTATAGCCACAAAAATTCATACAGCTTCAGTTAGCCATGTGACAGACAGTATTTTTTTTTTTTTCACGAATACTTTCATACTGGTTATTCCAGGTCAGGTCAGTGGCACTGATTACATAATACATTGCTAGTCAAAACACATTGATAAAACAAGTAATCAGCTACCTCAATAGCCTTTCATTTTACTTCTTGACAAGCACATTCCATAAGGACTTTTTTTTTAGGAAACCTGTAATTGGCAGCTCACTTGTTTTTGCCCTGATTTGAGAAATCATTAAATTTCAGACCTTGTAGTAAAGTTTTAGAAGGCCCTCAAACCCTAGATTTGTGTACCATAAACAGTTCTCCCTTGAGTCTGAACCCTAATTCACAGCTATTTTTGTTCTAAAGAAAAGACAAAGGGAACAAAAGTACAAGGAGTTGCTAAATGGGGTTCTGTATGTTTATTTCCCACGCTAAAAACCCTGTACAAATGTTGAACTCAAGTGATTTTTTGTATGTAAATGCAGTTGATATGGTTTGAAAGTTCCAGTAGTTTCCTGGAGGTAGTCTTAGTCTGTGTAAGATTTTATCCTTTGCATACCCCTGCACTTCTAGACTCTTAACCCTTGAATGTTGGCCTCNNN | benign | 112,868 |
Classify the chromosome 6 variant at position 133506152 affecting gene EYA4 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1J', 'EYA4-related_disorder'] | AACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAACACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTACTTATTAATAATTTTATTCTTGTTTTTAATGAATATTTGTTGGCTAAAACAGAACTGATTTGATCTTTGGGTATATAGTCCCAAATGGTTCTGTCACTGGAAGACGGATGAATCCGGCAGCACAGTCAAGCTACCGGATGACATAATACCAGGAGGCCATCAGATATGTGAAGAGTCAGCATCCATTACTGAGAAATGAGAATCTCTGCCTATGAAATCCACATAAATCTCTAAATGAGAAGATGCAAACAATTAGAAAATTATGTTGAAATCCAGCGTATTATTATCTTGTCTCTATCTTCACTCACATCGTCTTAGTTTAGCTCTCATACCCCAGTGACCCCTTAGCACTCAATGCCTTTTTCTTAGCATTTAATTCCTATTCTCCAGGTTTTCATGGCTATAGAACACAGGATGACATCTCAAATATGTTTACACTTTAGGGCTTCCCCCTCAAAACATGATGAAAGGAAATATAGGAATAAAATGGATTATCATAGTGGAGGTGTGGAATGAAGAGTGGTTTCTCCTTGCAAATGGAATCAGTTCAGGGTGTAGATGAATACTGCTTGGCCTGACCTGGGTTGCAGGTTCTTATCATAAATTGAGTAAAGTTTGCATTACATTTCCCCAAGTTGAGATACATTTCTTGAAATGCCAACTATTAGAACGTTGAAAACACAATTTCGGCTCTCTCTTCTCAAATCCCTGCAGTCTGGCTCCTGGCCCAGCCACTCAACCCAAATCACCCTCTGAGGTCTTCCAAAATAACTTCCCAGCCAAAACCAATAGTATCCTTCTAGACTTGTCAGCTTTATTCAAAACCTTATTCTTCTCCCTGCTAACACCCATCTGGTCTCAAATTTTAAGGGTTTGTCCCTTCCAGGTTTTTTCTTTCTCTTATCTTCGGAGTTGCACCTATGAGCAGTTCTTCTTTAGACATCATTCCAACTTTGATAATTTTAAACACAATGTTTGAGCATGAATTACTTCCCTATTCCCATCCCTATCCCCAAATGCTCCTTTCTTTTTAGTCTTATATCTCTTGATGCTAGGCCTTCAGCTGCAGTTAATTATGGTAAAGTAACAACTCTGGTCTTGATTTTCGACTTCTTGCTGCTGTTTAATATCTTGGTTTCTGTAAACAAAAATTGAGTCATTTTAACTCTTTACTGACCCCATCACTTCCCAAAGCATATATTTTTTACCTGGATTACACTTAGAGAACTAATGTTCTTTTAGCTATTCTCACCCCTCCCTTCTTCAACCTTAGTCAAATGCAGGTTAGACCAAACTCTACACATGTTTGGATAGGGAGATTCCTCTTACCTTGTTGATAAAAATGCAATTAAAAATTAAGTGATGGTCGCACCATCCTCTGCCAGCTCTTCCTGTTTCACCTCCAGATAACATTCTCTACTCAAGTCCTATAAATACCCAGTTGACCTATTTTTCTCTATCTTTTAATTCTTATTATTTGTCATTATTCTTAAAAAGACATCCTTTCTTTTTAGTAAGTTTGCTCCATTCTTCAGCACCCCATCCAAATACCTTTCTCCAGAATACTTTCCATAGATTATATGTAAACTGGGTCATATGAACTAGCTGATTTCCTTCCTCCTTCTCTCCTCAACATACAGCTTTATGTGAAAATGTATGCTGAGTCATCGTTACGTATGTCTGAATTCCCAGGTGTGTCTGTGCATTTGGTATGTCTGAACCTTCTGGAAAGTCACCTTTTTGGAAAACTGAGAAATCTTTTGAATCTTCAGTAAAAACCCATGCAGTCTTCTCCCTCTTCCACCACAGCAATATGTGCTTAAAATATTTTTAATAATAAGCGCTTACTGAAATTTTACCTCATTATGTGTACATTTTCTTTACAGGATCCCCCCATGGCTGTAACCCTTGGACTCCGCATGGAAGAAATGATTTTTAATCTTGCTGATACTCATTTGTTTTTTAATGATTTAGAGGTAAGAATTTTACAAGGTACAAATAGTTGTATCCAACACCAGACCTCCTAGATGGTTTCTGTATCTGTAGATAACCTCGAGAAAACAGAAAGATAAAAATTCAGCTCAAGAGAAGCATAAAGTTCTTGTCAAGAGGAAAAATTGTATATACAAATATAAGCAGAAAGTTAATTTGTGTTCATGAATAATACATATGTAGAACAAAAATGTCTCTGAAGAGGAGATTGTTGGCTTTGCTGTCCTTACTGTCCACAGCTGTACATGACTCTTGGTTCTTTTAGTGTTTCAGCATTAGCTCTTCCAGATTATTAACCCGGAACCTATCTAGGTTAATCACTAAACGATATTCACAGACACTATTCATGGTGATAGCGTGGATCAATTAATTTTGTGGATAATCTGAAACTTAACTTTAGCTAACATTATCATTCCCCGTTTCTTTCCCTTCTGGATAAAACAGTGCTAGAACTATTTAAGCACATTTGATGCATTTAAATGCATTTATTTTCTCATTTTAAAAATTATGTTTCTATTTTCAACCTCAAATGGCAAGACAGTGTCTAAATGGCAAATAAGAGGAATAGAAAATAAAAATCAACAGCAAAATGAAACGACCCAAGGAAAAATAGCCTCAGAGTAGTTGAATGTGTACTGCAATAAAGTATGCCATCTGTGTGCTAATGACCTAGGTTATTAGACATTCAGATAATAGAATTCGAAATAACTAAATAGTTCAGGTTCTTGGCAGAAGTACTTCTCAGTCAAGCATAACTATGCTGAAATAGAGATTTCTCTTTCATTTTTTTTCAGATGGCATGTTTAAATTTATTTTTTATCTCATAGTTTCATAATTAAAGTTTTTATCTATAGTCATATTATGAATTGAGAGGGAGATTACTACTACTGAACCCCTACCTTGTTCTAGATATTTTATGTTGGACTTTCCATTAATTACTTAACAATGTATTGAAGTAAATGTGTTTATCACATTATTTATGCAAGGGAGAAACTGTATGGTCCACAACATACAAATCACATCTAAAGTTACCTGCTATCTAAATGGCAGAACTGGAATTTGAAGCAGATTTGCGTGGCTCCAGAGCACATACTTCTGACCCATCCTTTGCTGAAAATTTTACAAGTGTGTGAGAAAGAAAAGCCAAGTTATTGAGTTACTTAAATAACTTTTTTTTTTAATGCTCTAAGTTCTGGAGTACATGCGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATACACATGCTGTGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGTTATCCCTCTCCTAGCCCTCCACCCCATCACAGGCCCCAGTGTGTGGTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTATTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCATTGTTTGGTTTTCTGTTCTTATGTTAGTTTGCTGAGAATGACGATTTCCAGCTTCATACATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGAACATTGCTGCAGTAAAAATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTAATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAGTGGAATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATGCTTGAGGAGTTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACACGCCAGTTAGAAAGTTTTTTTTTTTAAATGACAAGGTCTTAAATCCAGTTTGAGTTATATTTGAGACATGAGAGTAAAAATGAGTGGTTCAGTACATTCCATAAATGTGTGTGCTGAAATCTGTGTAATAGCATTTTGCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTCTCTATGGTGAGTCATGTTTTTACTGAATAATACAATTACTGTCTGTTT | AACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAACACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTACTTATTAATAATTTTATTCTTGTTTTTAATGAATATTTGTTGGCTAAAACAGAACTGATTTGATCTTTGGGTATATAGTCCCAAATGGTTCTGTCACTGGAAGACGGATGAATCCGGCAGCACAGTCAAGCTACCGGATGACATAATACCAGGAGGCCATCAGATATGTGAAGAGTCAGCATCCATTACTGAGAAATGAGAATCTCTGCCTATGAAATCCACATAAATCTCTAAATGAGAAGATGCAAACAATTAGAAAATTATGTTGAAATCCAGCGTATTATTATCTTGTCTCTATCTTCACTCACATCGTCTTAGTTTAGCTCTCATACCCCAGTGACCCCTTAGCACTCAATGCCTTTTTCTTAGCATTTAATTCCTATTCTCCAGGTTTTCATGGCTATAGAACACAGGATGACATCTCAAATATGTTTACACTTTAGGGCTTCCCCCTCAAAACATGATGAAAGGAAATATAGGAATAAAATGGATTATCATAGTGGAGGTGTGGAATGAAGAGTGGTTTCTCCTTGCAAATGGAATCAGTTCAGGGTGTAGATGAATACTGCTTGGCCTGACCTGGGTTGCAGGTTCTTATCATAAATTGAGTAAAGTTTGCATTACATTTCCCCAAGTTGAGATACATTTCTTGAAATGCCAACTATTAGAACGTTGAAAACACAATTTCGGCTCTCTCTTCTCAAATCCCTGCAGTCTGGCTCCTGGCCCAGCCACTCAACCCAAATCACCCTCTGAGGTCTTCCAAAATAACTTCCCAGCCAAAACCAATAGTATCCTTCTAGACTTGTCAGCTTTATTCAAAACCTTATTCTTCTCCCTGCTAACACCCATCTGGTCTCAAATTTTAAGGGTTTGTCCCTTCCAGGTTTTTTCTTTCTCTTATCTTCGGAGTTGCACCTATGAGCAGTTCTTCTTTAGACATCATTCCAACTTTGATAATTTTAAACACAATGTTTGAGCATGAATTACTTCCCTATTCCCATCCCTATCCCCAAATGCTCCTTTCTTTTTAGTCTTATATCTCTTGATGCTAGGCCTTCAGCTGCAGTTAATTATGGTAAAGTAACAACTCTGGTCTTGATTTTCGACTTCTTGCTGCTGTTTAATATCTTGGTTTCTGTAAACAAAAATTGAGTCATTTTAACTCTTTACTGACCCCATCACTTCCCAAAGCATATATTTTTTACCTGGATTACACTTAGAGAACTAATGTTCTTTTAGCTATTCTCACCCCTCCCTTCTTCAACCTTAGTCAAATGCAGGTTAGACCAAACTCTACACATGTTTGGATAGGGAGATTCCTCTTACCTTGTTGATAAAAATGCAATTAAAAATTAAGTGATGGTCGCACCATCCTCTGCCAGCTCTTCCTGTTTCACCTCCAGATAACATTCTCTACTCAAGTCCTATAAATACCCAGTTGACCTATTTTTCTCTATCTTTTAATTCTTATTATTTGTCATTATTCTTAAAAAGACATCCTTTCTTTTTAGTAAGTTTGCTCCATTCTTCAGCACCCCATCCAAATACCTTTCTCCAGAATACTTTCCATAGATTATATGTAAACTGGGTCATATGAACTAGCTGATTTCCTTCCTCCTTCTCTCCTCAACATACAGCTTTATGTGAAAATGTATGCTGAGTCATCGTTACGTATGTCTGAATTCCCAGGTGTGTCTGTGCATTTGGTATGTCTGAACCTTCTGGAAAGTCACCTTTTTGGAAAACTGAGAAATCTTTTGAATCTTCAGTAAAAACCCATGCAGTCTTCTCCCTCTTCCACCACAGCAATATGTGCTTAAAATATTTTTAATAATAAGCGCTTACTGAAATTTTACCTCATTATGTGTACATTTTCTTTACAGGATCCCCCCATGGCTGTAACCCTTGGACTCCGCATGGAAGAAATGATTTGCTGATACTCATTTGTTTTTTAATGATTTAGAGGTAAGAATTTTACAAGGTACAAATAGTTGTATCCAACACCAGACCTCCTAGATGGTTTCTGTATCTGTAGATAACCTCGAGAAAACAGAAAGATAAAAATTCAGCTCAAGAGAAGCATAAAGTTCTTGTCAAGAGGAAAAATTGTATATACAAATATAAGCAGAAAGTTAATTTGTGTTCATGAATAATACATATGTAGAACAAAAATGTCTCTGAAGAGGAGATTGTTGGCTTTGCTGTCCTTACTGTCCACAGCTGTACATGACTCTTGGTTCTTTTAGTGTTTCAGCATTAGCTCTTCCAGATTATTAACCCGGAACCTATCTAGGTTAATCACTAAACGATATTCACAGACACTATTCATGGTGATAGCGTGGATCAATTAATTTTGTGGATAATCTGAAACTTAACTTTAGCTAACATTATCATTCCCCGTTTCTTTCCCTTCTGGATAAAACAGTGCTAGAACTATTTAAGCACATTTGATGCATTTAAATGCATTTATTTTCTCATTTTAAAAATTATGTTTCTATTTTCAACCTCAAATGGCAAGACAGTGTCTAAATGGCAAATAAGAGGAATAGAAAATAAAAATCAACAGCAAAATGAAACGACCCAAGGAAAAATAGCCTCAGAGTAGTTGAATGTGTACTGCAATAAAGTATGCCATCTGTGTGCTAATGACCTAGGTTATTAGACATTCAGATAATAGAATTCGAAATAACTAAATAGTTCAGGTTCTTGGCAGAAGTACTTCTCAGTCAAGCATAACTATGCTGAAATAGAGATTTCTCTTTCATTTTTTTTCAGATGGCATGTTTAAATTTATTTTTTATCTCATAGTTTCATAATTAAAGTTTTTATCTATAGTCATATTATGAATTGAGAGGGAGATTACTACTACTGAACCCCTACCTTGTTCTAGATATTTTATGTTGGACTTTCCATTAATTACTTAACAATGTATTGAAGTAAATGTGTTTATCACATTATTTATGCAAGGGAGAAACTGTATGGTCCACAACATACAAATCACATCTAAAGTTACCTGCTATCTAAATGGCAGAACTGGAATTTGAAGCAGATTTGCGTGGCTCCAGAGCACATACTTCTGACCCATCCTTTGCTGAAAATTTTACAAGTGTGTGAGAAAGAAAAGCCAAGTTATTGAGTTACTTAAATAACTTTTTTTTTTAATGCTCTAAGTTCTGGAGTACATGCGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATACACATGCTGTGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGTTATCCCTCTCCTAGCCCTCCACCCCATCACAGGCCCCAGTGTGTGGTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTATTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCATTGTTTGGTTTTCTGTTCTTATGTTAGTTTGCTGAGAATGACGATTTCCAGCTTCATACATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGAACATTGCTGCAGTAAAAATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTAATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAGTGGAATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATGCTTGAGGAGTTGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACACGCCAGTTAGAAAGTTTTTTTTTTTAAATGACAAGGTCTTAAATCCAGTTTGAGTTATATTTGAGACATGAGAGTAAAAATGAGTGGTTCAGTACATTCCATAAATGTGTGTGCTGAAATCTGTGTAATAGCATTTTGCTGTTGTTGTTGTTGTTTTTCTCTATGGTGAGTCATGTTTTTACTGAATAATACAATTACTGTCTGTTTNNNNNNNN | pathogenic | 112,906 |
The mutation impacting AHI1 (Abelson helper integration site 1) on chromosome 6 at position 135300484: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | AGTTACAAACTCAAAGGCAGGGCTGCAAAGAAACAAAAAATTAGCCTCTGTCCATTTACTTGGGTACAAGAAACTCATTTAGGTAAATCAAAGAAATGACTTCTTTGTACATGCTGGGCTCTAGTGTTTCCACCATCAACTCGCCTACAGTTTTCAAGTCATGAGAAATCTATCTTAATTCATCCTTACTTCTAAGAAATTGTAAGTAGGGAAAGTCCAAAAGCTTTAGATGAACTTGGGCATTTAGACATATCTGAACTTCTCATGAAAATTTTTATTTTCAGAAGCATCTTCAAAAAGAGAAGCTGAGCTATACTGACATCCTTTAGAAGCTGAGATGTTTGTGAGGTTTTATTGAACTTTAATCTGGAGGGCATGACATGGATCTCTGTATCTCGTGAAAACTGGTATGAAATGTAGACCGAGTGAGGAGTATGTAGGAGACATTTTTTCATTTGCGTAATATTAAGTAAAAAGTTCTAAAAATTTTTATGAAATATGTTCAAAGACACCAAGAGCACTGTTCCCATGATGTGTTAAACATGGTCATTTTTTTTTGGTTGTTGAAACAGTCTGTGCTTATTGTTTCTAGTGTATTTTGTTGTTGAGTATACGCTCCTTAGGGTCAGTGACTGTTTATCTACTATTATGTAAAATTTTAAATGTCCAGAGACTGGAACTAAAAACATATCTGACTGATAACAGTAAAACAAGAAACTATAAAACCTGGAGAGATTATAGAAAGAATTTCTAAGGTATCTTCTAGATCATGATTCTGTGACTCTTAAAAATTACATTTGTCTTTCATCTGTACAATGAAATACTGTCTTGTTAAATGCTGCATGATTTTATTAGACAATTCCTGTAAATAACTGTCATCTGAATCAGAATTTTTGTACTGGAAGAGACATATTATTCTTCAAATTGCCAAAGCATATAGCAGGGTTAACTTGAACAAATATTTTCCCCAAGGAAGCTCAGCAGGGATTGTCTGTGTGCATGTGTGAGTAAGCAAGCACCCAGCAATGTACGTGGGGGTGGTGGTGATGGGATGGGAGGGTATGATAGCTAAGCTGTTCAATGCTGTCACACTTCCGTTATATTTTGTTAGTAATGTAATTTGAATATAAAGTTTGGACATAATGTTAGGTCCAAAAGATAACTGAAAATGATAAAAATTGAGAAATATGTTGGGAATGTTTTGATGTAAAATTTTTTTTTGAGGCAAAAGAGTGACTTTTGATGGGTACATTAAGTGACACAGCAAGTACTAATTAAAAATATAAAAACTTTCCAGAGTTCTTTTAAAATAAATACTTCAAAATAAATTACCCAAATACATTAAGCATTTATAGAAAATATATAATGACAATGTTCTGCTTATTAGCTTTTTTCTTAATGCTTCAAAAAAGGCATTCATAATTTTACTTTTAATACACGTTCACTTGTTTTCAGTTAATGTTATTTCAAAATAGTACTCAAATAAAAATAAATGACAAAATAGGTCCTCTAAAGTTTTGTGTGATACTAGTTTAATAGGATTTCTTATAACTTTGTAATAATACACATTCTCAGAGTCCAACTATTAAAATATTCATTGTTTAAACAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCGGAGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCGTAAACAAGCTAAACTCCTTTAAAATCAACTATCTGAAATTTAACTTATAGTTTGATAATGTTATAAAAATAAGAAATGGAGAAATTATCCTTAAAAGAAAACCCCAACCATTTATCACTGCAAATTATTTTGAAGAAGTTGCTTACTGTGTCATAGATTCTGAGCCTAGTCTGAAGTCCTGGGACTTGTTCTTATTGATTGATTGCTGTGGAAGAAGAGGAAAAACAAGTAGTAAGTAAAAAATGAGAAAAGACAACACAGTCAATATTCACATGCTGAAAACCCACCAACTTCCTGAATGGGGAGAGAATATGCCTGTTCTGAACAGGAATATCTATGCCTGTCCTGAACATATATTGTCTATCAGGACAATATATTTGCTCCCATGAAAAACCAAGGAAGTAGTTCTCCAGAGAGTTCAAACACTCATTTATAAGTAAAGTCAGCTTTCAGGTATGTGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGTTGTGAATCAGTTTAAATTAATCTCCCAATACAATGTGGTATATTACTTAAGCTCTAAATATATCTTTTAGCCTGCATCTTTCCTTCATATTCTTTATAGTATACTCTATATTTTCATAGTAATACACATTGATCTGTATGCAAGAGTTTGAATTTGAAAGCTCTTTAAATCTACAAAATGTGTTCAGTATATCTTGTTTTATTAATGGCACCTTCGTGAGAAAAACAATAAGCACTTTCAAGGGTACCAAATTTTACCCTGAGCATCGGATACTTCCTTTAGAATCTGAAACATTAACTTCATATTAAAGTATACTGTGGGAAATTGAGTTTGATATGATATATAATCTATAAATCAACCTAATGTTGCTATAAAACGAATTGCAATTTTTTTTAGAGATAATCACGTTATGGAAAGGATTCGTTTAACACTCACAAAGAAAATATAAATTGTTACTATGTTTAAGTTCAATAATATACAAATGAAACAGATATACCATATGTTCCTAATTATTTCAGTAATCCAGAAAACATAAAAACAAAATGAAATGAAAGAAAAGGAATACAACCTTCTCTTTCAGTCTTGTTTGAGTAACTGCTTTCCTGGTGTTATCTCTACTGAAGCTTGTTTGGCCTTTTTAGATTTCCTTCTTCACAATCAGATTTCTGCAAGATCATTCTTCAGCAAGATTTGGCACTATCTTTAAACAAGCATTACTTTTCTTACAGATTTCAAGAGGATATTATGCTTTTCTGGACCATAATTATATGATTATTACTGCTAGCTGTAGAGCTTTAAGTCAAGCATAATAAAAACAAGAATTAAAGAGCAAGGAGACTTTTTGGTGAAAGGTGAGTGTTGCAACAGGTGACCCATTTGGTAGAACAACAAAAGAACCCATGACATCTTAATTTTTCTCCACCAGTGGAATTGCTCTGACTCAGTTAAAACGTGTTTGGGAAAAAAGTACATACACACGGGAAATTTCAGATTCAACTACTAATTCAGACTGCCCTCATCCAATAGAACAATAAGCAAAGAAAATCATCAAAACCTCAGAAAGCACCATCATAACAGAAATTATCCTGTTTCTTTCCAGACTTGTGAAATAAATTCTAAACACAGCAGTCAAATTAAATGTGAAATGTTTTATTCTTTTCTTTTTTTTAAGAGATTGGGTCATGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTTCTGAGTTGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCTCCATGTCCAGCTATTCTTTACAAGGTCTCAGTATCATTTTTCTCTCTTTGCCCATGGCAAGACCAGCAACTTACCATCAATATAGGTATATATGAAACTTGATAAAACTTTTCAAAAAACTCAACATTAAGGGCTCTAATCAGAAATTCTCATCAATTTGAACCTATTCCAGAGGTTGAGGGGAGAGAAGTCATACTGAACTATATACCAGTGTTAAGCCAATGTTACTTTTAATTATTTTTTGTTATCCTGAAAAATGAATAATATGTTGCCATGTGCAGGTCTTGCCAATTCTGCTAAGCCTGTTCATGTGAAATGGATGCTGTGATATCCTCAGAAAGTTTGTCTTAGGTATGTTAAACATGGTCCCTGCCATCTTTTCTACTG | 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| benign | 112,967 |
Considering the genetic mutation at chromosome 6, position 135300510, impacting AHI1 (Abelson helper integration site 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | AAAGAAACAAAAAATTAGCCTCTGTCCATTTACTTGGGTACAAGAAACTCATTTAGGTAAATCAAAGAAATGACTTCTTTGTACATGCTGGGCTCTAGTGTTTCCACCATCAACTCGCCTACAGTTTTCAAGTCATGAGAAATCTATCTTAATTCATCCTTACTTCTAAGAAATTGTAAGTAGGGAAAGTCCAAAAGCTTTAGATGAACTTGGGCATTTAGACATATCTGAACTTCTCATGAAAATTTTTATTTTCAGAAGCATCTTCAAAAAGAGAAGCTGAGCTATACTGACATCCTTTAGAAGCTGAGATGTTTGTGAGGTTTTATTGAACTTTAATCTGGAGGGCATGACATGGATCTCTGTATCTCGTGAAAACTGGTATGAAATGTAGACCGAGTGAGGAGTATGTAGGAGACATTTTTTCATTTGCGTAATATTAAGTAAAAAGTTCTAAAAATTTTTATGAAATATGTTCAAAGACACCAAGAGCACTGTTCCCATGATGTGTTAAACATGGTCATTTTTTTTTGGTTGTTGAAACAGTCTGTGCTTATTGTTTCTAGTGTATTTTGTTGTTGAGTATACGCTCCTTAGGGTCAGTGACTGTTTATCTACTATTATGTAAAATTTTAAATGTCCAGAGACTGGAACTAAAAACATATCTGACTGATAACAGTAAAACAAGAAACTATAAAACCTGGAGAGATTATAGAAAGAATTTCTAAGGTATCTTCTAGATCATGATTCTGTGACTCTTAAAAATTACATTTGTCTTTCATCTGTACAATGAAATACTGTCTTGTTAAATGCTGCATGATTTTATTAGACAATTCCTGTAAATAACTGTCATCTGAATCAGAATTTTTGTACTGGAAGAGACATATTATTCTTCAAATTGCCAAAGCATATAGCAGGGTTAACTTGAACAAATATTTTCCCCAAGGAAGCTCAGCAGGGATTGTCTGTGTGCATGTGTGAGTAAGCAAGCACCCAGCAATGTACGTGGGGGTGGTGGTGATGGGATGGGAGGGTATGATAGCTAAGCTGTTCAATGCTGTCACACTTCCGTTATATTTTGTTAGTAATGTAATTTGAATATAAAGTTTGGACATAATGTTAGGTCCAAAAGATAACTGAAAATGATAAAAATTGAGAAATATGTTGGGAATGTTTTGATGTAAAATTTTTTTTTGAGGCAAAAGAGTGACTTTTGATGGGTACATTAAGTGACACAGCAAGTACTAATTAAAAATATAAAAACTTTCCAGAGTTCTTTTAAAATAAATACTTCAAAATAAATTACCCAAATACATTAAGCATTTATAGAAAATATATAATGACAATGTTCTGCTTATTAGCTTTTTTCTTAATGCTTCAAAAAAGGCATTCATAATTTTACTTTTAATACACGTTCACTTGTTTTCAGTTAATGTTATTTCAAAATAGTACTCAAATAAAAATAAATGACAAAATAGGTCCTCTAAAGTTTTGTGTGATACTAGTTTAATAGGATTTCTTATAACTTTGTAATAATACACATTCTCAGAGTCCAACTATTAAAATATTCATTGTTTAAACAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCGGAGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCGTAAACAAGCTAAACTCCTTTAAAATCAACTATCTGAAATTTAACTTATAGTTTGATAATGTTATAAAAATAAGAAATGGAGAAATTATCCTTAAAAGAAAACCCCAACCATTTATCACTGCAAATTATTTTGAAGAAGTTGCTTACTGTGTCATAGATTCTGAGCCTAGTCTGAAGTCCTGGGACTTGTTCTTATTGATTGATTGCTGTGGAAGAAGAGGAAAAACAAGTAGTAAGTAAAAAATGAGAAAAGACAACACAGTCAATATTCACATGCTGAAAACCCACCAACTTCCTGAATGGGGAGAGAATATGCCTGTTCTGAACAGGAATATCTATGCCTGTCCTGAACATATATTGTCTATCAGGACAATATATTTGCTCCCATGAAAAACCAAGGAAGTAGTTCTCCAGAGAGTTCAAACACTCATTTATAAGTAAAGTCAGCTTTCAGGTATGTGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGTTGTGAATCAGTTTAAATTAATCTCCCAATACAATGTGGTATATTACTTAAGCTCTAAATATATCTTTTAGCCTGCATCTTTCCTTCATATTCTTTATAGTATACTCTATATTTTCATAGTAATACACATTGATCTGTATGCAAGAGTTTGAATTTGAAAGCTCTTTAAATCTACAAAATGTGTTCAGTATATCTTGTTTTATTAATGGCACCTTCGTGAGAAAAACAATAAGCACTTTCAAGGGTACCAAATTTTACCCTGAGCATCGGATACTTCCTTTAGAATCTGAAACATTAACTTCATATTAAAGTATACTGTGGGAAATTGAGTTTGATATGATATATAATCTATAAATCAACCTAATGTTGCTATAAAACGAATTGCAATTTTTTTTAGAGATAATCACGTTATGGAAAGGATTCGTTTAACACTCACAAAGAAAATATAAATTGTTACTATGTTTAAGTTCAATAATATACAAATGAAACAGATATACCATATGTTCCTAATTATTTCAGTAATCCAGAAAACATAAAAACAAAATGAAATGAAAGAAAAGGAATACAACCTTCTCTTTCAGTCTTGTTTGAGTAACTGCTTTCCTGGTGTTATCTCTACTGAAGCTTGTTTGGCCTTTTTAGATTTCCTTCTTCACAATCAGATTTCTGCAAGATCATTCTTCAGCAAGATTTGGCACTATCTTTAAACAAGCATTACTTTTCTTACAGATTTCAAGAGGATATTATGCTTTTCTGGACCATAATTATATGATTATTACTGCTAGCTGTAGAGCTTTAAGTCAAGCATAATAAAAACAAGAATTAAAGAGCAAGGAGACTTTTTGGTGAAAGGTGAGTGTTGCAACAGGTGACCCATTTGGTAGAACAACAAAAGAACCCATGACATCTTAATTTTTCTCCACCAGTGGAATTGCTCTGACTCAGTTAAAACGTGTTTGGGAAAAAAGTACATACACACGGGAAATTTCAGATTCAACTACTAATTCAGACTGCCCTCATCCAATAGAACAATAAGCAAAGAAAATCATCAAAACCTCAGAAAGCACCATCATAACAGAAATTATCCTGTTTCTTTCCAGACTTGTGAAATAAATTCTAAACACAGCAGTCAAATTAAATGTGAAATGTTTTATTCTTTTCTTTTTTTTAAGAGATTGGGTCATGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTTCTGAGTTGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCTCCATGTCCAGCTATTCTTTACAAGGTCTCAGTATCATTTTTCTCTCTTTGCCCATGGCAAGACCAGCAACTTACCATCAATATAGGTATATATGAAACTTGATAAAACTTTTCAAAAAACTCAACATTAAGGGCTCTAATCAGAAATTCTCATCAATTTGAACCTATTCCAGAGGTTGAGGGGAGAGAAGTCATACTGAACTATATACCAGTGTTAAGCCAATGTTACTTTTAATTATTTTTTGTTATCCTGAAAAATGAATAATATGTTGCCATGTGCAGGTCTTGCCAATTCTGCTAAGCCTGTTCATGTGAAATGGATGCTGTGATATCCTCAGAAAGTTTGTCTTAGGTATGTTAAACATGGTCCCTGCCATCTTTTCTACTGTGTATTCCTATCACTGGCATACCCAA 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| pathogenic | 112,968 |
Is chromosome 6, position 135300563, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | TAGGTAAATCAAAGAAATGACTTCTTTGTACATGCTGGGCTCTAGTGTTTCCACCATCAACTCGCCTACAGTTTTCAAGTCATGAGAAATCTATCTTAATTCATCCTTACTTCTAAGAAATTGTAAGTAGGGAAAGTCCAAAAGCTTTAGATGAACTTGGGCATTTAGACATATCTGAACTTCTCATGAAAATTTTTATTTTCAGAAGCATCTTCAAAAAGAGAAGCTGAGCTATACTGACATCCTTTAGAAGCTGAGATGTTTGTGAGGTTTTATTGAACTTTAATCTGGAGGGCATGACATGGATCTCTGTATCTCGTGAAAACTGGTATGAAATGTAGACCGAGTGAGGAGTATGTAGGAGACATTTTTTCATTTGCGTAATATTAAGTAAAAAGTTCTAAAAATTTTTATGAAATATGTTCAAAGACACCAAGAGCACTGTTCCCATGATGTGTTAAACATGGTCATTTTTTTTTGGTTGTTGAAACAGTCTGTGCTTATTGTTTCTAGTGTATTTTGTTGTTGAGTATACGCTCCTTAGGGTCAGTGACTGTTTATCTACTATTATGTAAAATTTTAAATGTCCAGAGACTGGAACTAAAAACATATCTGACTGATAACAGTAAAACAAGAAACTATAAAACCTGGAGAGATTATAGAAAGAATTTCTAAGGTATCTTCTAGATCATGATTCTGTGACTCTTAAAAATTACATTTGTCTTTCATCTGTACAATGAAATACTGTCTTGTTAAATGCTGCATGATTTTATTAGACAATTCCTGTAAATAACTGTCATCTGAATCAGAATTTTTGTACTGGAAGAGACATATTATTCTTCAAATTGCCAAAGCATATAGCAGGGTTAACTTGAACAAATATTTTCCCCAAGGAAGCTCAGCAGGGATTGTCTGTGTGCATGTGTGAGTAAGCAAGCACCCAGCAATGTACGTGGGGGTGGTGGTGATGGGATGGGAGGGTATGATAGCTAAGCTGTTCAATGCTGTCACACTTCCGTTATATTTTGTTAGTAATGTAATTTGAATATAAAGTTTGGACATAATGTTAGGTCCAAAAGATAACTGAAAATGATAAAAATTGAGAAATATGTTGGGAATGTTTTGATGTAAAATTTTTTTTTGAGGCAAAAGAGTGACTTTTGATGGGTACATTAAGTGACACAGCAAGTACTAATTAAAAATATAAAAACTTTCCAGAGTTCTTTTAAAATAAATACTTCAAAATAAATTACCCAAATACATTAAGCATTTATAGAAAATATATAATGACAATGTTCTGCTTATTAGCTTTTTTCTTAATGCTTCAAAAAAGGCATTCATAATTTTACTTTTAATACACGTTCACTTGTTTTCAGTTAATGTTATTTCAAAATAGTACTCAAATAAAAATAAATGACAAAATAGGTCCTCTAAAGTTTTGTGTGATACTAGTTTAATAGGATTTCTTATAACTTTGTAATAATACACATTCTCAGAGTCCAACTATTAAAATATTCATTGTTTAAACAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGCGGAGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCGTAAACAAGCTAAACTCCTTTAAAATCAACTATCTGAAATTTAACTTATAGTTTGATAATGTTATAAAAATAAGAAATGGAGAAATTATCCTTAAAAGAAAACCCCAACCATTTATCACTGCAAATTATTTTGAAGAAGTTGCTTACTGTGTCATAGATTCTGAGCCTAGTCTGAAGTCCTGGGACTTGTTCTTATTGATTGATTGCTGTGGAAGAAGAGGAAAAACAAGTAGTAAGTAAAAAATGAGAAAAGACAACACAGTCAATATTCACATGCTGAAAACCCACCAACTTCCTGAATGGGGAGAGAATATGCCTGTTCTGAACAGGAATATCTATGCCTGTCCTGAACATATATTGTCTATCAGGACAATATATTTGCTCCCATGAAAAACCAAGGAAGTAGTTCTCCAGAGAGTTCAAACACTCATTTATAAGTAAAGTCAGCTTTCAGGTATGTGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGTTGTGAATCAGTTTAAATTAATCTCCCAATACAATGTGGTATATTACTTAAGCTCTAAATATATCTTTTAGCCTGCATCTTTCCTTCATATTCTTTATAGTATACTCTATATTTTCATAGTAATACACATTGATCTGTATGCAAGAGTTTGAATTTGAAAGCTCTTTAAATCTACAAAATGTGTTCAGTATATCTTGTTTTATTAATGGCACCTTCGTGAGAAAAACAATAAGCACTTTCAAGGGTACCAAATTTTACCCTGAGCATCGGATACTTCCTTTAGAATCTGAAACATTAACTTCATATTAAAGTATACTGTGGGAAATTGAGTTTGATATGATATATAATCTATAAATCAACCTAATGTTGCTATAAAACGAATTGCAATTTTTTTTAGAGATAATCACGTTATGGAAAGGATTCGTTTAACACTCACAAAGAAAATATAAATTGTTACTATGTTTAAGTTCAATAATATACAAATGAAACAGATATACCATATGTTCCTAATTATTTCAGTAATCCAGAAAACATAAAAACAAAATGAAATGAAAGAAAAGGAATACAACCTTCTCTTTCAGTCTTGTTTGAGTAACTGCTTTCCTGGTGTTATCTCTACTGAAGCTTGTTTGGCCTTTTTAGATTTCCTTCTTCACAATCAGATTTCTGCAAGATCATTCTTCAGCAAGATTTGGCACTATCTTTAAACAAGCATTACTTTTCTTACAGATTTCAAGAGGATATTATGCTTTTCTGGACCATAATTATATGATTATTACTGCTAGCTGTAGAGCTTTAAGTCAAGCATAATAAAAACAAGAATTAAAGAGCAAGGAGACTTTTTGGTGAAAGGTGAGTGTTGCAACAGGTGACCCATTTGGTAGAACAACAAAAGAACCCATGACATCTTAATTTTTCTCCACCAGTGGAATTGCTCTGACTCAGTTAAAACGTGTTTGGGAAAAAAGTACATACACACGGGAAATTTCAGATTCAACTACTAATTCAGACTGCCCTCATCCAATAGAACAATAAGCAAAGAAAATCATCAAAACCTCAGAAAGCACCATCATAACAGAAATTATCCTGTTTCTTTCCAGACTTGTGAAATAAATTCTAAACACAGCAGTCAAATTAAATGTGAAATGTTTTATTCTTTTCTTTTTTTTAAGAGATTGGGTCATGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTTCTGAGTTGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCTCCATGTCCAGCTATTCTTTACAAGGTCTCAGTATCATTTTTCTCTCTTTGCCCATGGCAAGACCAGCAACTTACCATCAATATAGGTATATATGAAACTTGATAAAACTTTTCAAAAAACTCAACATTAAGGGCTCTAATCAGAAATTCTCATCAATTTGAACCTATTCCAGAGGTTGAGGGGAGAGAAGTCATACTGAACTATATACCAGTGTTAAGCCAATGTTACTTTTAATTATTTTTTGTTATCCTGAAAAATGAATAATATGTTGCCATGTGCAGGTCTTGCCAATTCTGCTAAGCCTGTTCATGTGAAATGGATGCTGTGATATCCTCAGAAAGTTTGTCTTAGGTATGTTAAACATGGTCCCTGCCATCTTTTCTACTGTGTATTCCTATCACTGGCATACCCAAATCCTTTTTAATGATGCAGAGGCAGCTTAGCCTGTGTTCAAATTATATGAATC 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| benign | 112,970 |
Variant in gene AHI1 (Abelson helper integration site 1), located at chromosome 6 position 135323244: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | AAGGCTTTAGTGAGCCGTGACTGCATCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAAGTGAGGCCCCGTCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAGTTATATGTCATTCACTACTTACAAGAAGGTAACTAAAACAGCTACACAGAAGACATTAAGAATTTTATGAGAGTGAGAAGTGGTACAATTTTTGAGACACATAGAACTTTTTAGGGGAGGAGTCTGCTGACTGTGGCAGATAAACTGAAGAAGGGAGCTGCAATGGGACTTAGGGCACTTGAGAGACTGGGGAGGGGAGCAATGGGAAGGACCTGGCTGAAGACAAGGTCGTGGGAAGGTGCCAAAGACAGATAATTTTATCTAGGCTTAGCCCAGCATCCGGTAATCACGAAGGAAATTCTTCCATTCCTTCATCTCTTTGGCTGTCAAAATTGAAAACTTAGGTTAGAATCAATAATATTTTTGTTTAGTCGTAGTTTTGGGTTAAACAGTTTCATGGACTAGCCTGAAAACCAATTATTATTTATAATAATTATTTCTTTGCAGAAACAAAAGACTTAAATATTCAAAACACAGATTGTTCTCAATTTCAAGGCTGCCTATACTACAACTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTGTTGCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTCATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGTGCCTGGCCCGCCTATACTACATTTTGAATCAGAACCAGAATTTTTGTGCTTACAGAAGAAAAGCTTACAGATAATATCATTTAATTCCTTCATTTTACAGAAGGTAACTGGGGCGTATGAGTGTAAGATGTTGAGCTGAGGTTAGAAGTCAGTTTTCCTGACCCCTGAGTGTTGTGCTTTTCCTAGCATGCTATCAAGTTAATTGTGGATAGAATGCATTCTTCTCAAGAAGCACTACTGTACTTCTCCCCTTTAATGACAGTTTTAAGTTATTATTATTTTTGTTTTCAGGCTCTCTGCGTTCGTTCTGTTTTCACCTCTCAAGGCCTAGTGGTGAATCTACAGCTTTCAGAAACTCATATTTAGATTTTCTTCCCTAGCTCTTTTTTTTTTCATTTTAAGCTATTATTTAATGAACAAAAACCATTATTAAAACACGAAGTAGAAATTAAAATACAAGAAAGGTTCATACAGTCTTGTCACATCACATGGTAAGTTCTAGGCTTTGTCAACACGTGCACATAACTTTTAAATAATTGTCATTTATCAACTTTGTGCTTACATATTTTCAGCTCTGGCTCATTTTTTCCCCCATAAATGAGGGCTAAATTTACTTGAGAATGAAACAACTTATTGTAGTTTTGTTTTCACAGGTAACCAGATAGGACTGAGGTATACAAAGTAAAAGAATGCAGTTGGGGAACTAGAAGCTCTTAAGATGCCAGTCAGCTGAGGAGGCACTGTGGCTAGAGAAGAACTGACAGAACTGTGCATGAGGCAGGTGGCAGGGTCAAATGAGTTGAATAAGAAAGCTGGTAGCTAGAGGGGCAGGGTCCCCGAGGATAAGAAGTCCATGAAACAAACATTCCAATCTCAGAATGGAGCAGCTTCTAATGTACTAGTGCCTCCTCTTTTTATTTTTTTACATCATGAGAATGAAAAACAATACCCATTGGTAAACATATGCAAAGGTTACAAAGACAGTAAATTAAAGACTAGAAAATGATAAAATCTTGGACTATCAGTTATACCATACTAGTAAACCAGGAAGGGAGCATAAAACTTACTTTCACTAGCCACATGATTAGCTGGAAAATAACCTTCCTGTCCCTTTCCTATGCTGCCATACCACCAGTCTTCATTATCTTTGAAAAACACTCGGATAATGTCTCCGCGATGGATGGTTAGTTCATCTGATCGATTCGCTGTGTAGTCATAAAGAGCCACTACCTAAGAGAGAGATAAGACCACCACAGCTTTATCACAACTGTACCACAGAGAAAACCCCCAACATTCACTTCCTCTTGCAGAAGAGCAGCTGAAACCAAAGCAGTACTTTGGTAAGTGTGAGGCTGTCTCAAGGTTTGCTAATGGGATGAGGGGTGGTGGGAACACAGCAGGAGAAGCAAGATAAAAGACTGTGGGATTGAGAAATGGTTACGAGCATTCAATACACTAAGATTAGCTTCAAAATAGCAGATGTTAATTTTTTAAAGTAAATTACTTGTGAAGCAAATAAAAAAAAGCTCACACACCATTTACTTTTTTAGAATTGTTTTATACTACCTTTATGTCTCATTCTCTGTGCTAAGCAGATGCATCTGAAAAAAAATTCTTCAGAAGGTCTACAGTTTTACAAAAAGGAAAAACTCAATGGAACAATCTGATTGTATTGCTTGGTTTACTGTTAATGTCTTTTTTTGAGATAAATTTCTCTACACACATACATATTTTTTGATGTTTTATATCAACAACTTAAGCCTTCTATCTTTAAAAAGTATCCATATAAGTTATTTTTACTTGATACGAATTTAAGAGGAAAAGCCTTTTCATGAGAATCCTCTTCTTTGTGTTACAATAATCATTATATTTGACTTCCTTTTCTTTTGAAAACCCAAGTCAAAATGATATGGCAGTGGCTGCACAGGCATTTAAAAATCCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAAGCCAAGAGTTAGAGATCAACCTGAGCAACAAAGCCAGACCTCCATCTCTATATAAAAAAACAACAAAAAAAATTAGTTGGCTGTGGTAGTGTGTGCCTGCAGTCCTAGCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCCAGGGTTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGACTGCACTACTACACTTCAGCCTGGGTGACGCAGGAAGACCTTGTCTCTAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAATCCCTTATAGTAGTTAAAGGCAGGAAGACCTCAATTCATTTTAGATTTAGATCTGATACACTGTATAAAGTAGGACATAATAACATCTATACTAAATAATACATTTATGCTGTTTTCCCCTCTACTTAAACAGTATCTGAAAATGTATAGGTTATACAACTACATATGTAATGGAAAATTACATATATAGTTATATATACATATATATATATATATATATATTTATAGCATGTCTCAGTGTGCACAGCACGTGAGAGTCCAGGGAAGAGAAACCTAAGAGTCCCATGTGGTGGGAACCCGGCATTAGACGTGAGAGCTGAGATAGAAGGTTAGGAGAAGCTGAGGCTCATGGAGTAAGCAGGGCTCAGATCATGCATGTTGATAAAGTTCAGACTCAATAATATGGCCAATGGAAAGGCACAGAAAGGTTTTAACCAGAGGATTCCATTACAGTTCACATAACTGTTTCTGATACCTTTTAATCCATTTAACAATATTTATTAACACATCAGGCAATTCTAACGAATGAGTTTGGACTTAACTGCTGTCACCATATAAGGGCAGTAATGATAATTTAATTCAACTGGCTCAAATGCAATGCCTATTGTACAGCTTAGCATAGTATCTAATTTACAACATGCGATGCAGGGTGTTATTTAAGGTTTACAAATTACAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGTGTGATCTACACTCACTGCAACCTCCGCCACCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCGCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGTTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCGCCTTGGCCTCCCAAAGT 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| pathogenic | 112,979 |
Clinical classification of chromosome 6, position 135358205, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | TGGCCCACTCCCTTTCTGTTTTTTTCTCAGGCTCTAACAGATACTTAAATCATGGTATCTCTTCTTTTTTTGGGTCAGTAGAATACAAAATTTGGGGCTACAAATATTCCACTTTGATAATTTTTAGACTCCTTTTTTTCCTCCCTAAACATTTTCTTCTCCTAAGCCCTTTAAAGAAAATAAGAGAAGATAGGTTCAAGGATGGAAATTAGATAAAATTACATTTCTGTGAAAATCAGACTTTACTTGTCCTGGTCTGGGACCAGAGGGCACTGGGCAATAATAATGAACAGACTTATGATTCTATTTAGAGGTTATGGAGAAAGGGCAAAGATTAAGTGTTGGAAAGCCAGGGGCTGTTGGGGAGAGAGGTAGTAACATCCTTACTTTGTAGTAGAGACACAGAAGGAGAAGAGTAGCCAATCCTTCCTCAGAAAAATACATCAAAAAGGACTGAATATATTATTCAAATACATTAAAATAATAAATTTTTCTTAATTGCCATTCTTTAATTTTTTAATACTAAAGAATAAAATTTATATCATGTTATGGCTACTCTTTTAGCATACTTACTAAAGGATAACTGAAACATACATACTACAGTCAAGTTCTTTTTAATGATTATGCTAATTCCTCATGTACTGGTCTTTTCTAAAGTCCCACATATTAAGTTATCAAACATGTTAAATCAATCATAGGGATTTATTACAAATAAAAAATAGAGTCAATTTGCTACTGAGGCATATATTAATCATCAACACAATTCAAATACTTTAATATTACCTTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGATGCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACAGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGATAACTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCGGCCATCTTTATTTTCTTAATTGGTACAGTTTGACTATCCCTAATCCAAAAACCTGAAATATGAAATCCTCCAAAATCTGAAACTTTATGAACATTGACATGACTTTCAAAGAAAATGTTCATTGGGACATTTTGGATTTCTAATTTTTGGCTCAGGGATGCAGGAAGTGTAACACAAATGTTCCAAAATTTGAAAAAGACCAAAATCCAAAACACTTCTGGTCCTAAGCATTTTGGATAAGGGATACTCAACCTATATTACCAAATCTTTCTCACAATAGGAAATGGAGAATCACAGGAAGTACTTGGAAGACTTATGAATGCAAAGGATAAGAAATAAGAGTAGGATTAGGGAATGTACAGTGTACTCTATATCATCTTATGAGTCTTTCAATTGCAAACTAGCAACTAATATATGTTTCACACAAATATCATATTCAGAGACTAAAAGGGAAATCTAATAATTATCTTCCTTCTATTAATACAACTTTTTAAATATAGTGAATAGATGCTATAATTGTTAAATGCCTTTTGTTGAGAAGAAGGATAAAAGATAAGACTTCAGTTCTATAATAATAAAGCAAAGTAACCTATAAGAGAAATGAAGCATAATGGCCTTTTTTCACTATTATAAAACATTCACTTTAAATAATGATGCTAGTGCACAAAATAACATTCATTTTTAGAAGGGTAAAAATCAATTTGCACAAATACTTACATTACATTATCAAAACTATAAATTATTTCTAAGTTAACAACATTAATATGAACAAATCTTGCAGGGATATAACTTTTGGCAAAAAGGTTTTAAGAGTTTTCTACAATGGCACTGTAACTATAACCAGTATAATTTTGTACTTTCTTAACACTTTTAACAACGTAGCAACAGACTGTCTTACCGTTGGTGCTGTATCTACCTGATGGTTACAAGGCTTTCTTTCTATGCTGATAATCCCTGTGGAAAGAAAACATTGTGAGTATTTGGTTATTAAGCCTGTCCATTTTATGTTGAAAATATTCATGCCATTTTATTGGAAAAACATTTATTATGACTCACACAGCTTCCAAGAAAAAAGTCTCACTTGGAAGGCAAGATCCTTTTAAGATGTATCATGAATTCTTTGGTCAGAAACAGTTGGTCTAAACTGACTCAAGGTTAGCTAAGCCTTTTTTCCCATTCAAGTGATGTCTAGCAATAGCGCAAGATGTGTCCACATCCTGCTCTCAACTCAAAAATTACACCATTATCTGGGCTCTGCTGCTTTTCTTCCATGAAAGTTTTATTTCTGATTCAAGGATATGAAGTTTTTAAAAAGAAGTATCACAAGGGCTATGAAGTGAATCACTACTGTCTTATTTTCTCAAAAGAATAAATAAATCCATCTGAATTTCTCTTTGATCATCTGACTTCCTACTATGACATACTCTATTTATTCAATCACCATGAGTATCTGAAGAAAAATGTTCCCCTGATTCCCTCCTTTAAAATGATAACACAGATGGCTAATCTTGAGAAATATTCTTTTATCATGTGTGGATTTATCTTTTTGTTCCCAATGTTCTCTACTGCATTTCTTTGTAATAAACACCCTTTCAGGACGTGACACAGGGGATCTCATCTGTAAAGATACTGGTTCAAAGTCTAACTCAAGTTAAAAATGAACACAAGTGTGGGTCTTGTTTAATTCCTAATTTCTGGCCACCAGCAAACTAACATATAATTTAGGATATTAACATAGTTTGTTCAAACAATGCTAAAGGCTGTCATATGCAGGACAAGAGGCAAGAACTACAATGTCTGTTAATAGCAATTAGTAAAATTCCTAGTTTAAATGTTAGTTTCTCTTCTACAAGCATATGACTCATTTTTCTTAAAGTACGGTAAAGGATTAAGTGAGATCAACACAAACAATCACTTTTTATCGCTTTGCAAGAGTATTTTCAAAATGAATCATGAAACATGCAGTTTTTGTTTCATTAATTTTTTGTAACATTTATTGTTAGCCAGTGAAGTATAAAGCACTATACTACCTTCATTCAATTGACTAATATTTTTGAGTGGTTATTCTTGGTACTCAGTGATAAAAGATGAATATATTACAGTTTCTGACTATAAGAGTCTAGTAAAACATGGATATCCTTTTCTGAAGAATTACCACAGAGCAAATGAACAGAGTTTCATCTTAAGTGTAATAAAATCTTTAAGGTAATTTTGATGGAAAGACACTCTTATTCATAGAGTAACACCAGTTTTGGGTTAATTTTTTTTCAAAGGGTACAACATGCAGGCAAATAAGTAATGTAGATTCCTATTGTAAGATTTTAACAATATAGAAATATAGAGAGAATAAATTGAGAAATCCCAACTTTGTCAGCCCCTACAGTCTCACAATCCTAGCTGCAAACACTGAGAATAGTGTGGCATGGCAACTGGCTTTCAAATGAGAGTGGTCATGCCAGAGTTCAGCAATTAACAACATCTTACACACGTCTTCTCACTATTGTAATCTGACTGTTATAAAATTGACCTAGGCTGATTACTGATTTTTAAATTCTTATCTAAACAGAAAGTAATTTTAATTGGAGAAAAGGAACTTTAAAATAATAAAAACCAAAGCAAACCAGGCAAAAATCTATATATACAGTTTATACAATACCAAGAAAAAAACAAAAAAAACTCTACAGATTTTAGTGTTTCCATTTTAGGATAAGAATGTGTTGAAAATTAGAATTTCAAAAACTGGATTATCCAAAGTTATAATCTTAGTTTTAAATTTAGATTACATATATAAATAATATTTGGAAATACAATCATGCATGTTTGTTCAAGCTTGCAGTAAAAAATATATAGAAAGGAATAAACTTTAGAAAAAAATGTATCAAAATAACTTCCTATTTTAGGTAAATTTTACTTAAAAATCTGTATTTGTATCTCATTTCACTTTTATTAATGTATAACAATAATTGAAAGCTCATAATAAGTAGCATGCTATAATGGTTAGTATTATATGTCTACTTAG | TGGCCCACTCCCTTTCTGTTTTTTTCTCAGGCTCTAACAGATACTTAAATCATGGTATCTCTTCTTTTTTTGGGTCAGTAGAATACAAAATTTGGGGCTACAAATATTCCACTTTGATAATTTTTAGACTCCTTTTTTTCCTCCCTAAACATTTTCTTCTCCTAAGCCCTTTAAAGAAAATAAGAGAAGATAGGTTCAAGGATGGAAATTAGATAAAATTACATTTCTGTGAAAATCAGACTTTACTTGTCCTGGTCTGGGACCAGAGGGCACTGGGCAATAATAATGAACAGACTTATGATTCTATTTAGAGGTTATGGAGAAAGGGCAAAGATTAAGTGTTGGAAAGCCAGGGGCTGTTGGGGAGAGAGGTAGTAACATCCTTACTTTGTAGTAGAGACACAGAAGGAGAAGAGTAGCCAATCCTTCCTCAGAAAAATACATCAAAAAGGACTGAATATATTATTCAAATACATTAAAATAATAAATTTTTCTTAATTGCCATTCTTTAATTTTTTAATACTAAAGAATAAAATTTATATCATGTTATGGCTACTCTTTTAGCATACTTACTAAAGGATAACTGAAACATACATACTACAGTCAAGTTCTTTTTAATGATTATGCTAATTCCTCATGTACTGGTCTTTTCTAAAGTCCCACATATTAAGTTATCAAACATGTTAAATCAATCATAGGGATTTATTACAAATAAAAAATAGAGTCAATTTGCTACTGAGGCATATATTAATCATCAACACAATTCAAATACTTTAATATTACCTTTATTTATTTATTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGATGCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACAGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGATAACTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCGGCCATCTTTATTTTCTTAATTGGTACAGTTTGACTATCCCTAATCCAAAAACCTGAAATATGAAATCCTCCAAAATCTGAAACTTTATGAACATTGACATGACTTTCAAAGAAAATGTTCATTGGGACATTTTGGATTTCTAATTTTTGGCTCAGGGATGCAGGAAGTGTAACACAAATGTTCCAAAATTTGAAAAAGACCAAAATCCAAAACACTTCTGGTCCTAAGCATTTTGGATAAGGGATACTCAACCTATATTACCAAATCTTTCTCACAATAGGAAATGGAGAATCACAGGAAGTACTTGGAAGACTTATGAATGCAAAGGATAAGAAATAAGAGTAGGATTAGGGAATGTACAGTGTACTCTATATCATCTTATGAGTCTTTCAATTGCAAACTAGCAACTAATATATGTTTCACACAAATATCATATTCAGAGACTAAAAGGGAAATCTAATAATTATCTTCCTTCTATTAATACAACTTTTTAAATATAGTGAATAGATGCTATAATTGTTAAATGCCTTTTGTTGAGAAGAAGGATAAAAGATAAGACTTCAGTTCTATAATAATAAAGCAAAGTAACCTATAAGAGAAATGAAGCATAATGGCCTTTTTTCACTATTATAAAACATTCACTTTAAATAATGATGCTAGTGCACAAAATAACATTCATTTTTAGAAGGGTAAAAATCAATTTGCACAAATACTTACATTACATTATCAAAACTATAAATTATTTCTAAGTTAACAACATTAATATGAACAAATCTTGCAGGGATATAACTTTTGGCAAAAAGGTTTTAAGAGTTTTCTACAATGGCACTGTAACTATAACCAGTATAATTTTGTACTTTCTTAACACTTTTAACAACGTAGCAACAGACTGTCTTACCGTTGGTGCTGTATCTACCTGATGGTTACAAGGCTTTCTTTCTATGCTGATAATCCCTGTGGAAAGAAAACATTGTATTTGGTTATTAAGCCTGTCCATTTTATGTTGAAAATATTCATGCCATTTTATTGGAAAAACATTTATTATGACTCACACAGCTTCCAAGAAAAAAGTCTCACTTGGAAGGCAAGATCCTTTTAAGATGTATCATGAATTCTTTGGTCAGAAACAGTTGGTCTAAACTGACTCAAGGTTAGCTAAGCCTTTTTTCCCATTCAAGTGATGTCTAGCAATAGCGCAAGATGTGTCCACATCCTGCTCTCAACTCAAAAATTACACCATTATCTGGGCTCTGCTGCTTTTCTTCCATGAAAGTTTTATTTCTGATTCAAGGATATGAAGTTTTTAAAAAGAAGTATCACAAGGGCTATGAAGTGAATCACTACTGTCTTATTTTCTCAAAAGAATAAATAAATCCATCTGAATTTCTCTTTGATCATCTGACTTCCTACTATGACATACTCTATTTATTCAATCACCATGAGTATCTGAAGAAAAATGTTCCCCTGATTCCCTCCTTTAAAATGATAACACAGATGGCTAATCTTGAGAAATATTCTTTTATCATGTGTGGATTTATCTTTTTGTTCCCAATGTTCTCTACTGCATTTCTTTGTAATAAACACCCTTTCAGGACGTGACACAGGGGATCTCATCTGTAAAGATACTGGTTCAAAGTCTAACTCAAGTTAAAAATGAACACAAGTGTGGGTCTTGTTTAATTCCTAATTTCTGGCCACCAGCAAACTAACATATAATTTAGGATATTAACATAGTTTGTTCAAACAATGCTAAAGGCTGTCATATGCAGGACAAGAGGCAAGAACTACAATGTCTGTTAATAGCAATTAGTAAAATTCCTAGTTTAAATGTTAGTTTCTCTTCTACAAGCATATGACTCATTTTTCTTAAAGTACGGTAAAGGATTAAGTGAGATCAACACAAACAATCACTTTTTATCGCTTTGCAAGAGTATTTTCAAAATGAATCATGAAACATGCAGTTTTTGTTTCATTAATTTTTTGTAACATTTATTGTTAGCCAGTGAAGTATAAAGCACTATACTACCTTCATTCAATTGACTAATATTTTTGAGTGGTTATTCTTGGTACTCAGTGATAAAAGATGAATATATTACAGTTTCTGACTATAAGAGTCTAGTAAAACATGGATATCCTTTTCTGAAGAATTACCACAGAGCAAATGAACAGAGTTTCATCTTAAGTGTAATAAAATCTTTAAGGTAATTTTGATGGAAAGACACTCTTATTCATAGAGTAACACCAGTTTTGGGTTAATTTTTTTTCAAAGGGTACAACATGCAGGCAAATAAGTAATGTAGATTCCTATTGTAAGATTTTAACAATATAGAAATATAGAGAGAATAAATTGAGAAATCCCAACTTTGTCAGCCCCTACAGTCTCACAATCCTAGCTGCAAACACTGAGAATAGTGTGGCATGGCAACTGGCTTTCAAATGAGAGTGGTCATGCCAGAGTTCAGCAATTAACAACATCTTACACACGTCTTCTCACTATTGTAATCTGACTGTTATAAAATTGACCTAGGCTGATTACTGATTTTTAAATTCTTATCTAAACAGAAAGTAATTTTAATTGGAGAAAAGGAACTTTAAAATAATAAAAACCAAAGCAAACCAGGCAAAAATCTATATATACAGTTTATACAATACCAAGAAAAAAACAAAAAAAACTCTACAGATTTTAGTGTTTCCATTTTAGGATAAGAATGTGTTGAAAATTAGAATTTCAAAAACTGGATTATCCAAAGTTATAATCTTAGTTTTAAATTTAGATTACATATATAAATAATATTTGGAAATACAATCATGCATGTTTGTTCAAGCTTGCAGTAAAAAATATATAGAAAGGAATAAACTTTAGAAAAAAATGTATCAAAATAACTTCCTATTTTAGGTAAATTTTACTTAAAAATCTGTATTTGTATCTCATTTCACTTTTATTAATGTATAACAATAATTGAAAGCTCATAATAAGTAGCATGCTATAATGGTTAGTATTATATGTCTACTTAGNNNN | benign | 112,986 |
Does the variant impacting AHI1 (Abelson helper integration site 1) on chromosome 6, position 135394825, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | AGGGATGAGAAAACTCTGGCCTGAAGAAACTGCTCAAGATTCCATGTTTAGAAATAGAGTTAGGTCTGAAAACTAGCTCACCTGGTTCCTAAGGCAGGATTTTTTTTCATAAACACTGGCTTCTTAATAAAAGAGATTAATTTGGCCATTTTGAGATGGACCACATATTATGCTTTTGAAATTTTTCTGTTCAGTGATATCTCAATGACATTTCTAAGAAAGATACGCCTTAAAATGAGGTTAGACATATTAGTAACCAAATGGCTTAATGGTCATGCTTCTGAGATAGTATGTGCAGGGATATAAATATCCCTCTTATGGCCTACATGGCCATGGAAACTGAAGCGAAATGGAGCCAATCCTATATATAATTGTGAAGTCTGAAAGGCTTGCCTTTATCATATCCCTCTTTCCCTTTAATTTGTCTCAGTGGTAATCCTTCTTCCCATTTCAAAGGCCTTCCTACCTATTCCCTCTGCTCTTTCCCTTTACAAAAAATGAAAAAAAAATTTGTATGTATTATCTATATCTTGTTGGCAGACAGACATAAGATACTGCTTAAATGAATTTTAAACAATATATTAACTCAACCAGATATTTACCTTCTAAGCTCTTAATCCTGAATTGTGGAATGAAAAGTTTGTTCCCAGACAGCTGGTAGGGATAGAGTGGTGGAGAGAGGTTCCCTCCCTCCTAGTTATAAGAATGACAAGGTCTGAAGCCAAGCCAAGTATCTATTTAGGGCGAAAAGAATAATCTAAAGAAGTAGTACATGACGCAGCTCCACTGGAAATAACAATAGCCCACACTATTACTTTAGTTTCTGGCAGATATCTGGAACACTAGAAATTAAACATTTCTAAGGTTTGAGATAACTGTTATTAATTATTATAGTGACTTGAAATTAGATTTCAAAGTAGTTCAAAGTTAGCTTACACATATTCATCATGTTTACAATATAAATATGTTATATTCACATAGCACCTTATGCTTATAGTGTTTTCATATGTGCAATCTCATTTAAACTTCAACAATATATAATATAAATATCATTTTCAGTTTTCAAATGAAGAGTCTAAGGTTTGCAGGTAATAAGGGTTATAAAAGGCACAGCCAGGGTTGAGCATAAGAGTTGTGAATCCAAGCATTTTCTCACTATAACATGTAACCTATACAGCAATATTAAAATAACTTGTATATGTAAGTTCCAAATACTTTCAAGGTAAAAAAGTGGTATATATTGTCCTCAAATTTCTAAGTAAATTATGCTGATCTTCTCATACGCAAATTTTCTTTTTCATATAATTTTTGTAAAAGATAATTGTTATTTTCAGCTTTCTTACCTTTCTAAAAGAATTCAGTAATAGAAAAAATACTGTCAAAAACATATAGCTAATGAACAGAAAAAGTCATCTTTCAATACCACAAAAACATTTCTCACTTAGATGTTTTTCCTTTGACATCCTTTAAAAACCTTATTGAAACTCATTTAAAATATTTGCCAAAACAATTGTATAGTTCACTTCAGTGATTCAGTATAGTTATGTAACAAGCTTTTTTGCATATTTTGTTAATTTGCCCTTTAATGGGATGTGATATCACTACAGGTTACATCCTATTTCTGCCAAAATGTATTTTACCTTGGCTTTCCTTGAAATGAATTATAACATGGGATTATCCATCTATGATGGGTTCTTTATCTAATTGGGAAACTGAATCAGATTTAACATCATGCAGGTTTAAAACTCACGTGTTTTGCTAGTTTTAAATTATTATCTGTTAATAGCACATAGGTTCAGTGTATCTACTGTTACCAATTCCAAACTTACTTTTGAAATAACCTTGGTGATTTTAAGGACAAAAGAGATGCTAGAATATAATTTGTCAAGTGTAAAAACCGACCATTATGAGCTTTATTTCTAAAGAAATAAGTGATATTCATCAACACAACAAGCATCTGAACATTTAAAAGAATTGTCAAAGTAAGAAAGGGGCTCACCGGTCTGAGTGAAACCAAACTGATGTAGAATCTCTTGAGCGGTCAGCATGTTTGACTGCTTTAACTTAGACTGTTGTGAGGAAACTGCTGGTGGTGAAGTAAATGAGAGATTTTTGTTGACCTGTATTAGGAAAACAAATCAGAAACTACAGTGTAATTTCCTGGATTACTAATGCAAAAACTGGATGAGAAATATTTGCTTATTATACAAACCAGGACACATGATAGGTCAAAAGGAGTGGTAATGATGTACATGGTTAGTTTGTAAACTTTACAAAAGAGAATCATTTTCATCAAGAAAAAAATATAATAGTAATTAGAACATAGCTATATGAAAATAAATCAGCCTTACTGAAGTTTACCATGGACTTGACATTATTAATAACTTAGAGTGGTCTTAAGTTATGCAAAGTAATGCAAGAAATAAAAATGACTCCTTGACTGGTTCAATTAAGGAAGGGTAAAAATGTTTCATATTCACATTTCCCTAGCATTTTAGTGAAATAGCAAGTACTTCCTTTTCAGAGATACACAGAAAACACCTGTACTACTCATGTTTATATACATCATGGTGACACAGATAACACAGCTGTAACCTAGCTTGCCATGTGAAATAGTATCCATTGCATCAAAACACCTTACTCAGGATACTGTTTAAAAATATCATTAAAATAAGAAGGAAAATTTCTGTAAGTAAATACAATGTTCTATAACATACAAAACCTAGTATGATTATCTGAGTGCACACTAGCCTCACAGAAATGAAATGCATAATAAACACAACATTTTAACTATAGCTCTTGTAGGAAAATAAATAGTTCACTGAAAAAGCTTGAAATGTTTATAGGCAAATTCATCTTGTAAATCAGAATTCGTTTCAGAAAAAAAATCTATCTTTTTTTCATTATTAACAAATCAATCATTTAATCTTTTTCATTACTTTCAAAAAGCACAATAAAATGTGATCTATTTTGGAGAAATTGACAGTCTGATTCCTAATTCACTTCAAAAATGTAATCTGTAAATAAACAAAATGATAATTTATGGCATATAAATATTACTATATTAAAACAGCCCCTTTCCCATTTTTTTGTTAAATAATGAAAACCATACAGAGGACTTCTACTGTGCAAGCATTTAAAATTTTCCTTTTGATGTTCTGTATAAGACAATACTGGGCTCTTGTTACATGCCCTTTATCTGATTCATTATTTACATGTTTGTAAATTTTTTTTTCTATTTTTTGCTTTTAAACAGTGATAATAAACAGTATATCTTAGTTTAGGTTTTTCTCTTAGAGCAGAGTTAGCAAATTCAGTGAAAAAGTCAATTAAGACCATATGTTAATATGGTTTTAAAGTAACTAAACTATTATGTCATCTCAATAAAAAATAAAAGTATTTTCCAAAGTAGTTGGGGGGGTCAAATACCACATCAGTCCTAAAATATCACCCAGCTTTAAAAATTCTATCAAAATCCATTAAATACAGATCAAAACTGACCAGTTATAGTGATACAATACCTAAAACAACAAACTCATTTGATATCTTTGAGCTTCACTTTCCATCTTTAAATGGAGATAAGAAAAATAATATCTATACTTCAATGCGAATGTGCCAGGAAAGCAATAATGATGAACGGGTATCATAAAGTGCTATTCATATGTTAACCATAAAGCACTAATGAACATTAAATAAGAAATAGATTAAATAGAATATCTTGGCAAGGGCAAACCATAAAGTAGTATACAAATAAGGTGTTATATTAGTTATTATTAACATCACTAGAAGTAAGGGTAATTAGGTATTTATGATGTCATATGATGATGTAGCCAATTTTTCAGAGTTCTGTGCTTTCAAATGGAAAAGAACATATTTATCACTTAACTATTTAATTCACTTCTTTTTGGAATCATTTCTCAGTTTTACTTCCTGAAAATTTTTATCTTAAAATCAAGTAATGCATTTAAAAATCTGGTGCAAACAAACAGGTGTATGCTGGAGAAATGAAGATATATCTATATACACACACATCTTTGCACACACACACACCTACATATATCCATATCTATAGATATAGATATATCTATAGATACAC | AGGGATGAGAAAACTCTGGCCTGAAGAAACTGCTCAAGATTCCATGTTTAGAAATAGAGTTAGGTCTGAAAACTAGCTCACCTGGTTCCTAAGGCAGGATTTTTTTTCATAAACACTGGCTTCTTAATAAAAGAGATTAATTTGGCCATTTTGAGATGGACCACATATTATGCTTTTGAAATTTTTCTGTTCAGTGATATCTCAATGACATTTCTAAGAAAGATACGCCTTAAAATGAGGTTAGACATATTAGTAACCAAATGGCTTAATGGTCATGCTTCTGAGATAGTATGTGCAGGGATATAAATATCCCTCTTATGGCCTACATGGCCATGGAAACTGAAGCGAAATGGAGCCAATCCTATATATAATTGTGAAGTCTGAAAGGCTTGCCTTTATCATATCCCTCTTTCCCTTTAATTTGTCTCAGTGGTAATCCTTCTTCCCATTTCAAAGGCCTTCCTACCTATTCCCTCTGCTCTTTCCCTTTACAAAAAATGAAAAAAAAATTTGTATGTATTATCTATATCTTGTTGGCAGACAGACATAAGATACTGCTTAAATGAATTTTAAACAATATATTAACTCAACCAGATATTTACCTTCTAAGCTCTTAATCCTGAATTGTGGAATGAAAAGTTTGTTCCCAGACAGCTGGTAGGGATAGAGTGGTGGAGAGAGGTTCCCTCCCTCCTAGTTATAAGAATGACAAGGTCTGAAGCCAAGCCAAGTATCTATTTAGGGCGAAAAGAATAATCTAAAGAAGTAGTACATGACGCAGCTCCACTGGAAATAACAATAGCCCACACTATTACTTTAGTTTCTGGCAGATATCTGGAACACTAGAAATTAAACATTTCTAAGGTTTGAGATAACTGTTATTAATTATTATAGTGACTTGAAATTAGATTTCAAAGTAGTTCAAAGTTAGCTTACACATATTCATCATGTTTACAATATAAATATGTTATATTCACATAGCACCTTATGCTTATAGTGTTTTCATATGTGCAATCTCATTTAAACTTCAACAATATATAATATAAATATCATTTTCAGTTTTCAAATGAAGAGTCTAAGGTTTGCAGGTAATAAGGGTTATAAAAGGCACAGCCAGGGTTGAGCATAAGAGTTGTGAATCCAAGCATTTTCTCACTATAACATGTAACCTATACAGCAATATTAAAATAACTTGTATATGTAAGTTCCAAATACTTTCAAGGTAAAAAAGTGGTATATATTGTCCTCAAATTTCTAAGTAAATTATGCTGATCTTCTCATACGCAAATTTTCTTTTTCATATAATTTTTGTAAAAGATAATTGTTATTTTCAGCTTTCTTACCTTTCTAAAAGAATTCAGTAATAGAAAAAATACTGTCAAAAACATATAGCTAATGAACAGAAAAAGTCATCTTTCAATACCACAAAAACATTTCTCACTTAGATGTTTTTCCTTTGACATCCTTTAAAAACCTTATTGAAACTCATTTAAAATATTTGCCAAAACAATTGTATAGTTCACTTCAGTGATTCAGTATAGTTATGTAACAAGCTTTTTTGCATATTTTGTTAATTTGCCCTTTAATGGGATGTGATATCACTACAGGTTACATCCTATTTCTGCCAAAATGTATTTTACCTTGGCTTTCCTTGAAATGAATTATAACATGGGATTATCCATCTATGATGGGTTCTTTATCTAATTGGGAAACTGAATCAGATTTAACATCATGCAGGTTTAAAACTCACGTGTTTTGCTAGTTTTAAATTATTATCTGTTAATAGCACATAGGTTCAGTGTATCTACTGTTACCAATTCCAAACTTACTTTTGAAATAACCTTGGTGATTTTAAGGACAAAAGAGATGCTAGAATATAATTTGTCAAGTGTAAAAACCGACCATTATGAGCTTTATTTCTAAAGAAATAAGTGATATTCATCAACACAACAAGCATCTGAACATTTAAAAGAATTGTCAAAGTAAGAAAGGGGCTCACCGGTCTGAGTGAAACCAAACTGATGTAGAATCTCTTGAGCGGTCAGCATGTTTTGACTGCTTTAACTTAGACTGTTGTGAGGAAACTGCTGGTGGTGAAGTAAATGAGAGATTTTTGTTGACCTGTATTAGGAAAACAAATCAGAAACTACAGTGTAATTTCCTGGATTACTAATGCAAAAACTGGATGAGAAATATTTGCTTATTATACAAACCAGGACACATGATAGGTCAAAAGGAGTGGTAATGATGTACATGGTTAGTTTGTAAACTTTACAAAAGAGAATCATTTTCATCAAGAAAAAAATATAATAGTAATTAGAACATAGCTATATGAAAATAAATCAGCCTTACTGAAGTTTACCATGGACTTGACATTATTAATAACTTAGAGTGGTCTTAAGTTATGCAAAGTAATGCAAGAAATAAAAATGACTCCTTGACTGGTTCAATTAAGGAAGGGTAAAAATGTTTCATATTCACATTTCCCTAGCATTTTAGTGAAATAGCAAGTACTTCCTTTTCAGAGATACACAGAAAACACCTGTACTACTCATGTTTATATACATCATGGTGACACAGATAACACAGCTGTAACCTAGCTTGCCATGTGAAATAGTATCCATTGCATCAAAACACCTTACTCAGGATACTGTTTAAAAATATCATTAAAATAAGAAGGAAAATTTCTGTAAGTAAATACAATGTTCTATAACATACAAAACCTAGTATGATTATCTGAGTGCACACTAGCCTCACAGAAATGAAATGCATAATAAACACAACATTTTAACTATAGCTCTTGTAGGAAAATAAATAGTTCACTGAAAAAGCTTGAAATGTTTATAGGCAAATTCATCTTGTAAATCAGAATTCGTTTCAGAAAAAAAATCTATCTTTTTTTCATTATTAACAAATCAATCATTTAATCTTTTTCATTACTTTCAAAAAGCACAATAAAATGTGATCTATTTTGGAGAAATTGACAGTCTGATTCCTAATTCACTTCAAAAATGTAATCTGTAAATAAACAAAATGATAATTTATGGCATATAAATATTACTATATTAAAACAGCCCCTTTCCCATTTTTTTGTTAAATAATGAAAACCATACAGAGGACTTCTACTGTGCAAGCATTTAAAATTTTCCTTTTGATGTTCTGTATAAGACAATACTGGGCTCTTGTTACATGCCCTTTATCTGATTCATTATTTACATGTTTGTAAATTTTTTTTTCTATTTTTTGCTTTTAAACAGTGATAATAAACAGTATATCTTAGTTTAGGTTTTTCTCTTAGAGCAGAGTTAGCAAATTCAGTGAAAAAGTCAATTAAGACCATATGTTAATATGGTTTTAAAGTAACTAAACTATTATGTCATCTCAATAAAAAATAAAAGTATTTTCCAAAGTAGTTGGGGGGGTCAAATACCACATCAGTCCTAAAATATCACCCAGCTTTAAAAATTCTATCAAAATCCATTAAATACAGATCAAAACTGACCAGTTATAGTGATACAATACCTAAAACAACAAACTCATTTGATATCTTTGAGCTTCACTTTCCATCTTTAAATGGAGATAAGAAAAATAATATCTATACTTCAATGCGAATGTGCCAGGAAAGCAATAATGATGAACGGGTATCATAAAGTGCTATTCATATGTTAACCATAAAGCACTAATGAACATTAAATAAGAAATAGATTAAATAGAATATCTTGGCAAGGGCAAACCATAAAGTAGTATACAAATAAGGTGTTATATTAGTTATTATTAACATCACTAGAAGTAAGGGTAATTAGGTATTTATGATGTCATATGATGATGTAGCCAATTTTTCAGAGTTCTGTGCTTTCAAATGGAAAAGAACATATTTATCACTTAACTATTTAATTCACTTCTTTTTGGAATCATTTCTCAGTTTTACTTCCTGAAAATTTTTATCTTAAAATCAAGTAATGCATTTAAAAATCTGGTGCAAACAAACAGGTGTATGCTGGAGAAATGAAGATATATCTATATACACACACATCTTTGCACACACACACACCTACATATATCCATATCTATAGATATAGATATATCTATAGATACA | pathogenic | 112,990 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 135411341, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ATTTAAAATTCTATGTCAATAATCTATTAATATTTTGGGAGAGGATCTTCCACTGCTTTTAAAATTAGTATGTTTTCATTCATTTGAGAAATAATTGCAAGTGTATTTCCCTAGTTTTTAAAAAGATCTGGATTTTCATATTTAACTCCTTGGTAAATGAGAATTTGATTTAGGTGAGTGACCTAAGATATATATGTAAATGGACTGTATTTTTCAGTTAACTCATAGTTAACAAGGTTTCCCAACACCATACAAGGGAACAATTCTTCCTTTCCCCACTGATTTATCTTTCTATCTTAGTGAATTTCAATTATACTACTAGTATTATTTCAGCTTCATTATTACTTTGGCTCTCATGGAGAAGTTCGAAGGTAGCTTAGTTCCTATGTAGATAACCAGTCTTTTTTTCTCCCCCCCATTATATCTATGATTTTTCTTTAAGAAATCTTTAAAAATCAAGCGATTTCACTAGGATATTTCTAAGATACTGGCATCTTTTCATTAATTGGTCTGGTAATAGATACTTTCATTTTATAGATTTTGGGACTTTAGCACAGGAAGGCCTTTTGTATTTGATCTTTGTTATCTCTTTTCACACATGCTGGTCTCTTCTTTAACAACACTGATCAACTATATGCACAATCTATCTCATATTCATCTCTTCTCTCATTATCAACAATAATAACTAACATTTATCAGTGGCACTATGTATCAGACACCCTGTTAAGAGGTTTACTTTTAGGGTCTTACTGAATCTTAAAAATCCTGTAAGGTAAGAAATACTACAATCCCCATAATGGCTCATGCCTGAAATCCCAATACTCTGGGAGGCTGAGGCAAGAGCACTGCTGACTGCTTGAGGCTAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCTACATACCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATTTTTTTAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGTGTGCCTACAGTCCCAGCTACTCAAGAGTCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGCGTTCGAGACTGCAGTGAGCAATGATCACACCACTGCATTCCAACCTGGGCCACAAAGTGAGACCCTGTCTCTAAATTAAAACAAAACAAAACAACCAAAAACCACCTCATTTTATAGATGAGGAAAACTAGGTTTACTTAAACTTCTCCAGTCAAAAAGCTGGCACAGGTTGGAGCCTATGCCATTCCTATGCCTAAGCAGCTGGACCCCAGAGCTACACTCTAAACCATAGTTTTCACCTATCTCTTTTTTTCTGTATTCTTGCGTGCTTCTGAAATTAGTTCTCTACGCTACACTATTGATCTGGTATTTTAAAGTGTCAACTTTCTCTTTTACCATTTGCAATGTGGAATTAATTGAAGCTTACCTTTTGATTTTCTTTAAATTCATTTTATCTTAGATGTCTTTCTAAAATCAAAATCTTGGGACTCTCATCTCTTCATTAATAGAAATTCTGTTTTCTTCTATTTTACTGAGAACACACTCTAAATATTCTGTTTCTTATAGCAAAGCATTTTAAGATACGCTTTGCCTTTACTTATTTTCCTTTTTTGGGGAAGCAGGGACACAGTCTCATTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGCCTCACTGAAACCTCTGCCTGTCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCACCTGAGTGGCTGAGATTACAGGTGTACGCCACCATGCTGGGCTGATAAAGTCACAGCTTCTCTTTCTTTCCTAGGAGATGGAGTCATACCTGTATGCTAAGTCCTAGGTGTGGTCATCTGGTTCAGAGCCCTCCCTTATCACTAGGTGCTGGGCTAGCCTTTACAGAGATATCAAGTCAGAACAGCATGATAGATTATCCTAAATTCAGGTTGTCTGTTGCAATTAAGGTTTTAGGAATAAGTACCTGAAAGGAACCATAAAAGTATAGGAAGGTCTAATTTTAAGTAATTAACTTACTTCATTAAATGAATATTTATTGGCATGGCAATGTAAAACAGGATAGAAATAGTTTTAAAGTTTCAACTGCATAAAATAAACTTACTGTGACAGTTTCAAGCCTCTGTTTTACTAGCTGCATCTTCGTTGAAGAACTTTCAGTGTGGACAAATTCATCAATCTGAAAAGAGCCTTGATGGGGTAGTTTTGGACAGGTACATAGGGCATCTTGACTTTGGTGTATTCCAGGTAATGGAAATGTTCCATTGTAGCGTTTGAACATTTCAGCCTCCTGCTGGGCAACTGAAGAAATGAATCCATAATTAGTTAAATCATCATAGCAAAAGCATAATCAAGCCCTAAAACTGTAGCATTCAACAAATAATCAGAAACTGCATAACACATCTTAAAAACTGGGTAATAATAAGACACCATAACTAGCAAAATTTGAAATTATTCAATGCTATAAAATCATAAGGAAGCAAATAGAATTTCATGTCAGGCAGCATTATAATTGAGCTGTGAAGGCCATGTAAACTGGGATGGGAGACTAACTTTAAATATATGTATATAGAAAAATAATACTAAAAAATCAAAGGCATAACAGAATTAAGGGAAATGCTAAAATAATATTTATTCACAAGCCTCTCTAAAACAACTATTTTCATATTTCTGTACCCTTCTTAATTTTTACACACACATTCTATATATCATAATGTAAATACAATTTAACATTTCTCAATTTAAATGCAAGTATTTCTTACATTTCTACAATGACGTAATTATAATTATTAAATGTTTTACAGTATCTCATTTAATGAAGCACCGTAATTTTTTTTTTACACATTCTCTTATACTGAATACAGTTGGTCCACTGTATCTGTGGCTTCCCTATCCATGAATTCAACCAACTATGGATAAAAAATATTCAGAAAAAAATAACAATACTATAAAAAATACAGTATGATAACTATTTACATAGCATTTATACTATATTAGGTATTGTAAGTAATCTACAGATGATTCCAAGTATGAGAGAAGATGTCCACAGATTATATGCAAAAACTATGACATTTTATGTAAGTGACTTTAGCATCCATAGATTTTTGGTATCCCCAGGGGTTCTGGAACCAGTCCTCTATAGATAACAAGAGATAACTCTATTTATAGTGTTCTCTGTTCTCCCTTATAGATCATGCAAGAATAATTACTTTCATAGCTAACTTTGTTTCTTAACATCATTCTTATTTTGGATTTAATTCTCTAGAGTGACGAAGATGGCTCAAAGGGTGAATGTTCTGATGATGACTGATCATGATGATGATGATAATGAGCATGGTAGCATCTGTGCTGCACTTTGTATTTTTTGGGGTGCTATCACATACATTACCTCATTTGATCATTTAAAACACATGAACTTGAAAAATATTAAATGTCTGTCTATATATACAAAGGAGAAAAAATATATAAACTCATCATTTAAAAAAGTATTTCCTTAGTTACATAATCTTGAAATGGAAAGCCTTCCTAAACATGACATGAAAGAAATAAATCTCAAAACAGGGATTCATAATATGGAATCAATGGATAAACCTTCAGGGAGTCTATGGACTACTGAAATTACTATGGAAATGTGAGTGTGTTTATATAAGCATTTCTGGAAAGCAGATTCATAATTTTTATCAGGTTATCCATCGAAGGATTACATGAGTCAGAAAAGGTTAATAATTGTCAACATTCTTATGGACCAATGAACAGATTTTGTAACATGAACATTTAAAGAGTCTTCATTAAAATAAAAAAACTTGCCAGGCACAGTGTCTCATGCCTTAATCCTGGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCCTGGCAAGATAATGAGACCCTGTCTCTATAAAAAATTGAAAAATTAACCGGGCAGGGTACCATGTGCCTGTAGTTTCCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGTGGGAGGATTGCTTGAGACTGGAGGTCGAGGCTGCCACTGCATTCCAGTGAAGACTGGATGACAGAGCTAATGTGATTTTTAAATCATATTTAAGACTTAAATATATAAATAAACTACCACAACAAAAATTAAAAAGGAAATGATGTAAT | 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| benign | 113,003 |
Gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) variant at chromosome position 135427188 on chromosome 6: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_1'] | TTTAATTTGTTTGTAAAGGTGTGTTTGCATATCAAAAATTGTGTTTGTGATATATTGCACAAATAATTTAAATTTAATGTGTCTACTATTTGAATATTTAGATTTCTAAAATGCTCATGGAAATCCTTCCTCTTGCACATTAAGATAGTGTGGAAATAACATTATGTTTTTAATTTTATGCATTTATATTCTAATAAATTGACCTGGAAAGAAACATACTTTAATAAATAAAAGACTGACCAACAGAGTAAAAGAGAGGAGAAAAAACTCTTCAACTGCTTTCCATATAGAGATGCTTATTAGCATATTAAAACAGAAATTCTTACATATAGTCAAGCATATATTGGTTGGATGGGCATAACAACCCATTTTATCTTTTGTTTCAATATTGTGCTTATCAATTTACCTAGTACTTTCACAGTCATGGTCTCATAGTATCTTCACAAATACCTCTCTTAGGTAGGACAGGTATTAGTACTGTAGTACCTTTTCATAGATAAGAAAATGGAGCTTCAGGAAGGCAAGAAGCTTGTGCAAGGTCACTAGAGTAACAGAATGGAGCCTAAACCCCATTTTTTTAGACTCCTAAAATGCTTAGCTCTTTCTCCTACTAGGCCTCTAGAATGGACTTCTTTGCTTACTGCCTAAAAACCAAACTGGCAAACCTAACTATCCTGGGCTACTCTGATGATAAAATCCTGTCAGTGACAAAAAATAAATTGCTTTAAGAAAAGATAGAGTGCAACTTTAATGTGTATGTGTAGTGAAAATTTCAAAGGCATAAAAAGCAAATTAGAAATTGAATGAAGACTACTGTAAAACCTCTTAAGAGTCTGAGGAAATAACTGTGCTGCCTATTTCCTGTATAACAGTTCCAAATATAAAGTACTTTGGTATAACTCTTCATTTATGTGAAGATTTAGAGTGGGTACAAAGAGAGAACTGTTTCAGGATACATGGTGAAACTAGACACCAGATTTGGACATTGAATGATTTGAGGAATCCATCTATTTTTTCCTATAATCAGGCAGTGTTTATCTTTGCTAATGTCTGCTTGTAATAGTAAATGGTACTGTGTTGCTTGGCAATTCTACCATTACTAACAGTGTTCTATAAATCTGAGTATGCATTGCAGAAATGATTTCTTCTCTATAAAATTCTTTAAAATAAGATTACATTTTGACTTTACACATTATTTTCTAGCATAATTTACCCTGGAAGGCATAATATAATCCACACTGTGATCAAGAACTTCAGATTTCTAACTTAATTGCCTAATTACTTAGTATTTATCACAACCATTAATCAATTCAATCTATATTAACTTAATACACTTAACTTTCCATAAGCAAATCAAAGAAACTAACAAAGACTTTTCATTTTTGTACAATACTATATGAAGAAAATAGAAATGCAATTTTGAGAATGACAGCACTAATAGTATAATATAGAAGAGTGGAATCCTAATTTCAGGATAGAAATTAAAGAAATATATGAAAACCAGCATATATCCAAAGAATTCTTAGAATACCATACTGTCCCTGAAAAATAATGTATCCACACTTTTTATTTCCTTATTATTTCTCAGAATGATAGAATAGTGTAATTGCGGACACGAAAGACATTAGATTTCTAATTCCAGGTGATGTTTTCACTGATGTGATTTTCCCCCTACTTTTTATGTTAAGAAACTCTCAAAACTACAATTTATTAAAACTATGTGCTTTAGTAACAACACAGGATAAAATATTAACTCAACAGTCAACTGAAAACATCAAAGATCTGTATTCCCTAAGTTTTATTTACCTTTTAAATTTAGTTAACATATTCCAAATAATTTTTAGGTGAATTCTATTTACTTAAATTGATTTACAAAGAAACTTGTGGCTAGCTTTCTGTGATTCCAACATAAGGGCACAATTATTATGTGTACTTTTGTCAACATTTGAATTCCAGACAGATTCCTGGTTTAGTCTAAATGTAAAGGTTACTCTAAAAATTCTTTACTTATCAAGTGGTAGACTTACCATGGAAATCGTAAATATACAGAAGAATTGGCTCATTTTGCCCAAATGCACAGAATGCAACCATATTTTCAAATGGATGATAAGAAATGTCTCGAATGGGTGACTTGAATGGCAAGTCAGAATACATGGCTACTTGTTCTCCTAAATAAAAAGAGAGATTCAAAAATGTATATCAGAGCATATCTGTATCGATAAATCTTCTCACAAGATTATTCTGCCATTTATTAGAAAATATTTATAGCAATGATGCTCACATTATTTATGTGAAAACCTCAAATATTTAAAAATGTTTGAGTAACAATGTATTAAATTATCTTTATTTTACATTCCACTGACCCTCCTCCTTCTACTTTCTACCTCTTCAATGAGGTTTTCAAGGCACAAAATAAAGACAAAGGGCACAGACGGAAGTAGAGAGGTATATGACTCTAAGATTGGAGATTGGACAGAGCTAAGCAAACTCCAAATGACAGAGAACTCTGGGTAGAACTACAGGAGAAATTACAGGACTCTAAAACTAAAGAAACTCTAGTTGGGTGAGCTTTGGTGAAGGATTAACTTTTCCATTTTTTTTTTCCCAGATGCTGTTTGAGGTACCCATTTGCTTGAAAGATACCTATGACTATGGCCTAAAAGATGTCTAAAGTAGAGATCTGTGGAATCCAGGAAAATCAGTCAGGAGTCAAAAAGCAAAGAATCTAGATTCATTTATTGAAGGCGAGACTTGTTGCTACTGAATTGATGCTAAAGCATCAAAACACGGTACAGGAAACAAACAATCAAACAAAAACCTAAGTTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTG | 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| pathogenic | 113,010 |
Variant at chromosome position 135427241, chromosome 6, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | ATTGCACAAATAATTTAAATTTAATGTGTCTACTATTTGAATATTTAGATTTCTAAAATGCTCATGGAAATCCTTCCTCTTGCACATTAAGATAGTGTGGAAATAACATTATGTTTTTAATTTTATGCATTTATATTCTAATAAATTGACCTGGAAAGAAACATACTTTAATAAATAAAAGACTGACCAACAGAGTAAAAGAGAGGAGAAAAAACTCTTCAACTGCTTTCCATATAGAGATGCTTATTAGCATATTAAAACAGAAATTCTTACATATAGTCAAGCATATATTGGTTGGATGGGCATAACAACCCATTTTATCTTTTGTTTCAATATTGTGCTTATCAATTTACCTAGTACTTTCACAGTCATGGTCTCATAGTATCTTCACAAATACCTCTCTTAGGTAGGACAGGTATTAGTACTGTAGTACCTTTTCATAGATAAGAAAATGGAGCTTCAGGAAGGCAAGAAGCTTGTGCAAGGTCACTAGAGTAACAGAATGGAGCCTAAACCCCATTTTTTTAGACTCCTAAAATGCTTAGCTCTTTCTCCTACTAGGCCTCTAGAATGGACTTCTTTGCTTACTGCCTAAAAACCAAACTGGCAAACCTAACTATCCTGGGCTACTCTGATGATAAAATCCTGTCAGTGACAAAAAATAAATTGCTTTAAGAAAAGATAGAGTGCAACTTTAATGTGTATGTGTAGTGAAAATTTCAAAGGCATAAAAAGCAAATTAGAAATTGAATGAAGACTACTGTAAAACCTCTTAAGAGTCTGAGGAAATAACTGTGCTGCCTATTTCCTGTATAACAGTTCCAAATATAAAGTACTTTGGTATAACTCTTCATTTATGTGAAGATTTAGAGTGGGTACAAAGAGAGAACTGTTTCAGGATACATGGTGAAACTAGACACCAGATTTGGACATTGAATGATTTGAGGAATCCATCTATTTTTTCCTATAATCAGGCAGTGTTTATCTTTGCTAATGTCTGCTTGTAATAGTAAATGGTACTGTGTTGCTTGGCAATTCTACCATTACTAACAGTGTTCTATAAATCTGAGTATGCATTGCAGAAATGATTTCTTCTCTATAAAATTCTTTAAAATAAGATTACATTTTGACTTTACACATTATTTTCTAGCATAATTTACCCTGGAAGGCATAATATAATCCACACTGTGATCAAGAACTTCAGATTTCTAACTTAATTGCCTAATTACTTAGTATTTATCACAACCATTAATCAATTCAATCTATATTAACTTAATACACTTAACTTTCCATAAGCAAATCAAAGAAACTAACAAAGACTTTTCATTTTTGTACAATACTATATGAAGAAAATAGAAATGCAATTTTGAGAATGACAGCACTAATAGTATAATATAGAAGAGTGGAATCCTAATTTCAGGATAGAAATTAAAGAAATATATGAAAACCAGCATATATCCAAAGAATTCTTAGAATACCATACTGTCCCTGAAAAATAATGTATCCACACTTTTTATTTCCTTATTATTTCTCAGAATGATAGAATAGTGTAATTGCGGACACGAAAGACATTAGATTTCTAATTCCAGGTGATGTTTTCACTGATGTGATTTTCCCCCTACTTTTTATGTTAAGAAACTCTCAAAACTACAATTTATTAAAACTATGTGCTTTAGTAACAACACAGGATAAAATATTAACTCAACAGTCAACTGAAAACATCAAAGATCTGTATTCCCTAAGTTTTATTTACCTTTTAAATTTAGTTAACATATTCCAAATAATTTTTAGGTGAATTCTATTTACTTAAATTGATTTACAAAGAAACTTGTGGCTAGCTTTCTGTGATTCCAACATAAGGGCACAATTATTATGTGTACTTTTGTCAACATTTGAATTCCAGACAGATTCCTGGTTTAGTCTAAATGTAAAGGTTACTCTAAAAATTCTTTACTTATCAAGTGGTAGACTTACCATGGAAATCGTAAATATACAGAAGAATTGGCTCATTTTGCCCAAATGCACAGAATGCAACCATATTTTCAAATGGATGATAAGAAATGTCTCGAATGGGTGACTTGAATGGCAAGTCAGAATACATGGCTACTTGTTCTCCTAAATAAAAAGAGAGATTCAAAAATGTATATCAGAGCATATCTGTATCGATAAATCTTCTCACAAGATTATTCTGCCATTTATTAGAAAATATTTATAGCAATGATGCTCACATTATTTATGTGAAAACCTCAAATATTTAAAAATGTTTGAGTAACAATGTATTAAATTATCTTTATTTTACATTCCACTGACCCTCCTCCTTCTACTTTCTACCTCTTCAATGAGGTTTTCAAGGCACAAAATAAAGACAAAGGGCACAGACGGAAGTAGAGAGGTATATGACTCTAAGATTGGAGATTGGACAGAGCTAAGCAAACTCCAAATGACAGAGAACTCTGGGTAGAACTACAGGAGAAATTACAGGACTCTAAAACTAAAGAAACTCTAGTTGGGTGAGCTTTGGTGAAGGATTAACTTTTCCATTTTTTTTTTCCCAGATGCTGTTTGAGGTACCCATTTGCTTGAAAGATACCTATGACTATGGCCTAAAAGATGTCTAAAGTAGAGATCTGTGGAATCCAGGAAAATCAGTCAGGAGTCAAAAAGCAAAGAATCTAGATTCATTTATTGAAGGCGAGACTTGTTGCTACTGAATTGATGCTAAAGCATCAAAACACGGTACAGGAAACAAACAATCAAACAAAAACCTAAGTTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCACGAAAAAATAGTAAA 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| pathogenic | 113,012 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 135428618, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | AGCACTAATAGTATAATATAGAAGAGTGGAATCCTAATTTCAGGATAGAAATTAAAGAAATATATGAAAACCAGCATATATCCAAAGAATTCTTAGAATACCATACTGTCCCTGAAAAATAATGTATCCACACTTTTTATTTCCTTATTATTTCTCAGAATGATAGAATAGTGTAATTGCGGACACGAAAGACATTAGATTTCTAATTCCAGGTGATGTTTTCACTGATGTGATTTTCCCCCTACTTTTTATGTTAAGAAACTCTCAAAACTACAATTTATTAAAACTATGTGCTTTAGTAACAACACAGGATAAAATATTAACTCAACAGTCAACTGAAAACATCAAAGATCTGTATTCCCTAAGTTTTATTTACCTTTTAAATTTAGTTAACATATTCCAAATAATTTTTAGGTGAATTCTATTTACTTAAATTGATTTACAAAGAAACTTGTGGCTAGCTTTCTGTGATTCCAACATAAGGGCACAATTATTATGTGTACTTTTGTCAACATTTGAATTCCAGACAGATTCCTGGTTTAGTCTAAATGTAAAGGTTACTCTAAAAATTCTTTACTTATCAAGTGGTAGACTTACCATGGAAATCGTAAATATACAGAAGAATTGGCTCATTTTGCCCAAATGCACAGAATGCAACCATATTTTCAAATGGATGATAAGAAATGTCTCGAATGGGTGACTTGAATGGCAAGTCAGAATACATGGCTACTTGTTCTCCTAAATAAAAAGAGAGATTCAAAAATGTATATCAGAGCATATCTGTATCGATAAATCTTCTCACAAGATTATTCTGCCATTTATTAGAAAATATTTATAGCAATGATGCTCACATTATTTATGTGAAAACCTCAAATATTTAAAAATGTTTGAGTAACAATGTATTAAATTATCTTTATTTTACATTCCACTGACCCTCCTCCTTCTACTTTCTACCTCTTCAATGAGGTTTTCAAGGCACAAAATAAAGACAAAGGGCACAGACGGAAGTAGAGAGGTATATGACTCTAAGATTGGAGATTGGACAGAGCTAAGCAAACTCCAAATGACAGAGAACTCTGGGTAGAACTACAGGAGAAATTACAGGACTCTAAAACTAAAGAAACTCTAGTTGGGTGAGCTTTGGTGAAGGATTAACTTTTCCATTTTTTTTTTCCCAGATGCTGTTTGAGGTACCCATTTGCTTGAAAGATACCTATGACTATGGCCTAAAAGATGTCTAAAGTAGAGATCTGTGGAATCCAGGAAAATCAGTCAGGAGTCAAAAAGCAAAGAATCTAGATTCATTTATTGAAGGCGAGACTTGTTGCTACTGAATTGATGCTAAAGCATCAAAACACGGTACAGGAAACAAACAATCAAACAAAAACCTAAGTTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCACGAAAAAATAGTAAACACCATTTCAGCACACACTTTGTGCCAGGTAAGTATTATTATCATCTCTAACATCAAACAAAAGTGCACTAGAAGTCCATGTTGATTTTCCCAGAACACTGCTTCCACCTTTTTCAGGAAGGATATTTCCCTACATTTGCGATTATTTGGAAATAAACAAAAAAACAAGGACATATAAATCAAAAGCCCTCTCCTGTAGTTATATCATATTATACTAATGCTGTAACAGTATCATAGTGATAATATCAGTATCAATCAATATCATTGTTGAAGGTAGAAGTTTCTTTTTTTTAATTGTGAAAATAAAAGCAACTAACTACATTTCAGCCTCAGAACTACTCACATTTTGGGCTGGATAATTGTTTTAGGGGGACTGTCCTATGGGCTGTAGGATGCTTAGCAATATTTTTTATCTCGACTCATTAGATACTAGAAGCAACATAAAAAAAAAAAATCTCCAGATACTGCCAGATGTTCCTTGGTGAGTGTGGGGACACTGCTTAGTTGAGAACCACTACCGAATTTTATAAATATAATTTAATTCATTACTTACTCTGTGAGTACTTATCCTGTCAACACTGAAATATACTTACATCCGGAGATCCATAATTCTCAAAGTACTGTCTTTGGTATGGATTAACAAACGTTTTCCATTGGGATGAATCTCCAAATAACTTATTGGAATTCCCTTAAACTCAGTTTCTTTAATTTCCTAAAATGATTAAAAAAAATACTACTACTGAAAAGTTTGTCTAATGTTAAACTTTTTTGGGGGTACAAAATTAATCTTAAAATATCATTTCCAATTCCACTGTATAGGATGCTTTAAAATTGTTAGCAAAAGGATTCTGAGTAACGTCAGTTTAGGGCTGAAAATAAAGCTGATGAATTGTATTTCTGTGTTGTTATGCAATGTGCAAATGCACATTTAATTAGTATGTGTTTTTGTAGTATGTTCACTTTCCCAAAATTTGGTCAGTCCCAAACAAGAAGTACTTCCAACAAACACATCTTGTAACATTACATTTTTTGTTTAAAATCATGTAAGAAGCTTCCAATTTTTATAAATTCAAAACCACATGTAGAAATAATTTTCAAGTTTCTATTCTTATTTAGATAAGAATTTCTAACAACAGAATGAACTGCTTTTTCAACAGATCTGATAGACTCAACAGATTTAACTAAAATTCATGGAAATTATTTTTCACTTAGGGTGTCTTTTTTCAACTACTATCATAATTATATTATGAAAAATTGAAGAAAAAGGTATAATATGTTAGGCAGAAACTGAATCAATTTATATAGAACAAATTCAAGTTTAATGATTCATTTGTATTTTTAAATAAAAAGTAAAAAATGTACACTAACAAAACTGCT 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| benign | 113,019 |
Variant chromosome 6, position 135429984, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Joubert_syndrome_3', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders'] | AAACAAACAATCAAACAAAAACCTAAGTTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCACGAAAAAATAGTAAACACCATTTCAGCACACACTTTGTGCCAGGTAAGTATTATTATCATCTCTAACATCAAACAAAAGTGCACTAGAAGTCCATGTTGATTTTCCCAGAACACTGCTTCCACCTTTTTCAGGAAGGATATTTCCCTACATTTGCGATTATTTGGAAATAAACAAAAAAACAAGGACATATAAATCAAAAGCCCTCTCCTGTAGTTATATCATATTATACTAATGCTGTAACAGTATCATAGTGATAATATCAGTATCAATCAATATCATTGTTGAAGGTAGAAGTTTCTTTTTTTTAATTGTGAAAATAAAAGCAACTAACTACATTTCAGCCTCAGAACTACTCACATTTTGGGCTGGATAATTGTTTTAGGGGGACTGTCCTATGGGCTGTAGGATGCTTAGCAATATTTTTTATCTCGACTCATTAGATACTAGAAGCAACATAAAAAAAAAAAATCTCCAGATACTGCCAGATGTTCCTTGGTGAGTGTGGGGACACTGCTTAGTTGAGAACCACTACCGAATTTTATAAATATAATTTAATTCATTACTTACTCTGTGAGTACTTATCCTGTCAACACTGAAATATACTTACATCCGGAGATCCATAATTCTCAAAGTACTGTCTTTGGTATGGATTAACAAACGTTTTCCATTGGGATGAATCTCCAAATAACTTATTGGAATTCCCTTAAACTCAGTTTCTTTAATTTCCTAAAATGATTAAAAAAAATACTACTACTGAAAAGTTTGTCTAATGTTAAACTTTTTTGGGGGTACAAAATTAATCTTAAAATATCATTTCCAATTCCACTGTATAGGATGCTTTAAAATTGTTAGCAAAAGGATTCTGAGTAACGTCAGTTTAGGGCTGAAAATAAAGCTGATGAATTGTATTTCTGTGTTGTTATGCAATGTGCAAATGCACATTTAATTAGTATGTGTTTTTGTAGTATGTTCACTTTCCCAAAATTTGGTCAGTCCCAAACAAGAAGTACTTCCAACAAACACATCTTGTAACATTACATTTTTTGTTTAAAATCATGTAAGAAGCTTCCAATTTTTATAAATTCAAAACCACATGTAGAAATAATTTTCAAGTTTCTATTCTTATTTAGATAAGAATTTCTAACAACAGAATGAACTGCTTTTTCAACAGATCTGATAGACTCAACAGATTTAACTAAAATTCATGGAAATTATTTTTCACTTAGGGTGTCTTTTTTCAACTACTATCATAATTATATTATGAAAAATTGAAGAAAAAGGTATAATATGTTAGGCAGAAACTGAATCAATTTATATAGAACAAATTCAAGTTTAATGATTCATTTGTATTTTTAAATAAAAAGTAAAAAATGTACACTAACAAAACTGCTTAACATACAAGCTGTCTTAAAAACACTCCAGCCCCCAAATGAAAGAACTTATTCATTTGTTTCTATTCGGCAAATTTCAAATGAAACAATTATTGTGATTAAATGACAGATCTTCATAATAACCGCATAACTCTGAAAGACACCAGTGTTGATAAAATACTGAGAACACTGTTTTTAGAGATATAATTGGACCAAGGAAAAAGGATATAATAGGAAATATAAATTATTACTTATCGATGGTAATATAACATACATCTCATTTTAGCATAAATGTCACCCAATGGATTACTGAATGCCACAGTGCAAATGGGGTATAAAAAAGTGAAATTAACACCTGGCCAAAATTTTAAATCTTCACTAAGTCGTTATATCATCAGTCAGCCATCAGGAGGGTGTGCTAATTAATTATTGATAACTAAGAAAAACTGTTAATTTTTTGAAATGAGAGAACAGAATGTCCTGACATCCTATCTTAAAGTCATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCG | 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| pathogenic | 113,030 |
Variant at chromosome 6, position 135430011, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCACGAAAAAATAGTAAACACCATTTCAGCACACACTTTGTGCCAGGTAAGTATTATTATCATCTCTAACATCAAACAAAAGTGCACTAGAAGTCCATGTTGATTTTCCCAGAACACTGCTTCCACCTTTTTCAGGAAGGATATTTCCCTACATTTGCGATTATTTGGAAATAAACAAAAAAACAAGGACATATAAATCAAAAGCCCTCTCCTGTAGTTATATCATATTATACTAATGCTGTAACAGTATCATAGTGATAATATCAGTATCAATCAATATCATTGTTGAAGGTAGAAGTTTCTTTTTTTTAATTGTGAAAATAAAAGCAACTAACTACATTTCAGCCTCAGAACTACTCACATTTTGGGCTGGATAATTGTTTTAGGGGGACTGTCCTATGGGCTGTAGGATGCTTAGCAATATTTTTTATCTCGACTCATTAGATACTAGAAGCAACATAAAAAAAAAAAATCTCCAGATACTGCCAGATGTTCCTTGGTGAGTGTGGGGACACTGCTTAGTTGAGAACCACTACCGAATTTTATAAATATAATTTAATTCATTACTTACTCTGTGAGTACTTATCCTGTCAACACTGAAATATACTTACATCCGGAGATCCATAATTCTCAAAGTACTGTCTTTGGTATGGATTAACAAACGTTTTCCATTGGGATGAATCTCCAAATAACTTATTGGAATTCCCTTAAACTCAGTTTCTTTAATTTCCTAAAATGATTAAAAAAAATACTACTACTGAAAAGTTTGTCTAATGTTAAACTTTTTTGGGGGTACAAAATTAATCTTAAAATATCATTTCCAATTCCACTGTATAGGATGCTTTAAAATTGTTAGCAAAAGGATTCTGAGTAACGTCAGTTTAGGGCTGAAAATAAAGCTGATGAATTGTATTTCTGTGTTGTTATGCAATGTGCAAATGCACATTTAATTAGTATGTGTTTTTGTAGTATGTTCACTTTCCCAAAATTTGGTCAGTCCCAAACAAGAAGTACTTCCAACAAACACATCTTGTAACATTACATTTTTTGTTTAAAATCATGTAAGAAGCTTCCAATTTTTATAAATTCAAAACCACATGTAGAAATAATTTTCAAGTTTCTATTCTTATTTAGATAAGAATTTCTAACAACAGAATGAACTGCTTTTTCAACAGATCTGATAGACTCAACAGATTTAACTAAAATTCATGGAAATTATTTTTCACTTAGGGTGTCTTTTTTCAACTACTATCATAATTATATTATGAAAAATTGAAGAAAAAGGTATAATATGTTAGGCAGAAACTGAATCAATTTATATAGAACAAATTCAAGTTTAATGATTCATTTGTATTTTTAAATAAAAAGTAAAAAATGTACACTAACAAAACTGCTTAACATACAAGCTGTCTTAAAAACACTCCAGCCCCCAAATGAAAGAACTTATTCATTTGTTTCTATTCGGCAAATTTCAAATGAAACAATTATTGTGATTAAATGACAGATCTTCATAATAACCGCATAACTCTGAAAGACACCAGTGTTGATAAAATACTGAGAACACTGTTTTTAGAGATATAATTGGACCAAGGAAAAAGGATATAATAGGAAATATAAATTATTACTTATCGATGGTAATATAACATACATCTCATTTTAGCATAAATGTCACCCAATGGATTACTGAATGCCACAGTGCAAATGGGGTATAAAAAAGTGAAATTAACACCTGGCCAAAATTTTAAATCTTCACTAAGTCGTTATATCATCAGTCAGCCATCAGGAGGGTGTGCTAATTAATTATTGATAACTAAGAAAAACTGTTAATTTTTTGAAATGAGAGAACAGAATGTCCTGACATCCTATCTTAAAGTCATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTT | TTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCACGAAAAAATAGTAAACACCATTTCAGCACACACTTTGTGCCAGGTAAGTATTATTATCATCTCTAACATCAAACAAAAGTGCACTAGAAGTCCATGTTGATTTTCCCAGAACACTGCTTCCACCTTTTTCAGGAAGGATATTTCCCTACATTTGCGATTATTTGGAAATAAACAAAAAAACAAGGACATATAAATCAAAAGCCCTCTCCTGTAGTTATATCATATTATACTAATGCTGTAACAGTATCATAGTGATAATATCAGTATCAATCAATATCATTGTTGAAGGTAGAAGTTTCTTTTTTTTAATTGTGAAAATAAAAGCAACTAACTACATTTCAGCCTCAGAACTACTCACATTTTGGGCTGGATAATTGTTTTAGGGGGACTGTCCTATGGGCTGTAGGATGCTTAGCAATATTTTTTATCTCGACTCATTAGATACTAGAAGCAACATAAAAAAAAAAAATCTCCAGATACTGCCAGATGTTCCTTGGTGAGTGTGGGGACACTGCTTAGTTGAGAACCACTACCGAATTTTATAAATATAATTTAATTCATTACTTACTCTGTGAGTACTTATCCTGTCAACACTGAAATATACTTACATCCGGAGATCCATAATTCTCAAAGTACTGTCTTTGGTATGGATTAACAAACGTTTTCCATTGGGATGAATCTCCAAATAACTTATTGGAATTCCCTTAAACTCAGTTTCTTTAATTTCCTAAAATGATTAAAAAAATACTACTACTGAAAAGTTTGTCTAATGTTAAACTTTTTTGGGGGTACAAAATTAATCTTAAAATATCATTTCCAATTCCACTGTATAGGATGCTTTAAAATTGTTAGCAAAAGGATTCTGAGTAACGTCAGTTTAGGGCTGAAAATAAAGCTGATGAATTGTATTTCTGTGTTGTTATGCAATGTGCAAATGCACATTTAATTAGTATGTGTTTTTGTAGTATGTTCACTTTCCCAAAATTTGGTCAGTCCCAAACAAGAAGTACTTCCAACAAACACATCTTGTAACATTACATTTTTTGTTTAAAATCATGTAAGAAGCTTCCAATTTTTATAAATTCAAAACCACATGTAGAAATAATTTTCAAGTTTCTATTCTTATTTAGATAAGAATTTCTAACAACAGAATGAACTGCTTTTTCAACAGATCTGATAGACTCAACAGATTTAACTAAAATTCATGGAAATTATTTTTCACTTAGGGTGTCTTTTTTCAACTACTATCATAATTATATTATGAAAAATTGAAGAAAAAGGTATAATATGTTAGGCAGAAACTGAATCAATTTATATAGAACAAATTCAAGTTTAATGATTCATTTGTATTTTTAAATAAAAAGTAAAAAATGTACACTAACAAAACTGCTTAACATACAAGCTGTCTTAAAAACACTCCAGCCCCCAAATGAAAGAACTTATTCATTTGTTTCTATTCGGCAAATTTCAAATGAAACAATTATTGTGATTAAATGACAGATCTTCATAATAACCGCATAACTCTGAAAGACACCAGTGTTGATAAAATACTGAGAACACTGTTTTTAGAGATATAATTGGACCAAGGAAAAAGGATATAATAGGAAATATAAATTATTACTTATCGATGGTAATATAACATACATCTCATTTTAGCATAAATGTCACCCAATGGATTACTGAATGCCACAGTGCAAATGGGGTATAAAAAAGTGAAATTAACACCTGGCCAAAATTTTAAATCTTCACTAAGTCGTTATATCATCAGTCAGCCATCAGGAGGGTGTGCTAATTAATTATTGATAACTAAGAAAAACTGTTAATTTTTTGAAATGAGAGAACAGAATGTCCTGACATCCTATCTTAAAGTCATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTN | benign | 113,031 |
Clinical classification of chromosome 6, position 135433041, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Retinal_dystrophy'] | TTAACACCTGGCCAAAATTTTAAATCTTCACTAAGTCGTTATATCATCAGTCAGCCATCAGGAGGGTGTGCTAATTAATTATTGATAACTAAGAAAAACTGTTAATTTTTTGAAATGAGAGAACAGAATGTCCTGACATCCTATCTTAAAGTCATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTTATGTCTCTTTTATAATCTCAACTACTGCTATTATGACAGAGTTAGTTTTCAGATACCTTTCTATTCAGAGTCTTTCCTGAATATGTTCCAAATTTATTAACATCCCTACAGCTGAACTGAGTAAATCAGCAGTATTATCCTTTTGATCTGGATCCCATACCAATTAATTATAGCGCTAGCCTACATGCCCAGTCTCTGAAATTATGTAAAAAGTGACTATTTAATAGATACAATAAATTTCTTCATTCTTTCAGATAATAAAATGATTTACGTTTTACATCTTTAAAACATACTACATTATTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTACCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAACCACCGCGCCCGGCCACCATATTATTCTTATATCAAGATAAAACTTTAAATAATTGCAAATTTCCCTTCTATATGTTTGCAAATTTTAAGGTTCTTGAAGAAAAAGTAAGAATGATAATCACCAGTTCAAAGAAATATATTTATGCAATTTGGCACATGACTGGTTGTTATAGCAAAGATTAATTGAATCTAAATGTTTAAGAATTTAAAAACTTAAAAATTACAAACAGAAGTCCCTTAGTGTCATATCTATCATATGACCTGCAAAATAAGCATAAACCTAAATATGCGCAATCATCAGTACATAACCCTCTCAAGCCTAAATAACTATTATTCTGGTAAAAAAAAATTCTTCACATAGCTGGTCTTCATTCATAGTCTCTGACATACCTTCAGTATCAAAACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACATCAAACTGTCGGACCAATATGGCAGAATCTTCTCTCATCTCAACTTTCCATATCCGTATCATGGAATCATAGCATCCTGTAACTACTAGCTCTCTTACAGCTGGATGGAATTTAGCCGTGTAAACAAAAGAAGGATGAGGTAAAACTCTGAAAGTATTTGTATTGTTTATTTCATTTTTCCATATCCTGGAAAAGGATAAGAAGTTACATATTGCTTCTGAAAAGCAGAAGTTTCTTTTAACAGTTTTTCTAAGAACCAACACAGCCAATGAACCTTAAGCAAGCAAGTGACAACGACCAATGGTAAACCAAGTTTTAAAACAATGAAAAATATAATGATGATCTCATATTTGATGACTGGAATTTTCACATGTGACAAAGTTATTTGTTATAGTTATTATCCAGCATATTATATCCACTAATTGTAATCTATACTATAAAATTAATAACTTTTTAAAACCTACCTATTTTGCTGTTGGTTAAACACACATTGAACAGTTGGTAAAATATTGCATTTAGTACAATATACATAAAAAATATATAGGGAGAAACTTTAATGATTTCCCATTTAGGTTGTGTATACCACTTTTACAAAGTGTTTATTAATGGGGGTTTAGAGAATAGAATAGTCTATTAACTTTTATATTTGTAATTTCAAAGCCTAGATAGTAAAAATGAAGATCTCAAAGATTTAAGAGATACTAAAATTATTATATTTTGAATTCTCAAGTAAAATAAGATTAAAATAATTATGACATTTTGATAGAAAAGACTATCCTACATTAAGCACGTTCTTTTTGTTTAACACTCATTATCCTGTCCTCTAAATAATGGCTAACTAAAAAAAATTAAGATTATTATCACTGCTACAGTCTTGACAAATGAGTAAACCCTTAAGGGTTAACCTCTTAGATACTCTGCATTTCTAACAATGTATAAAACTAGGTGAAATCTACCAATATACAGGTGCTATATAAGTGTGAAGCATTGGATTTTTAAATATATTTTGTTAAATTATCAAAATTAGAAGAACATATTAATTTTAAATATGGGATTTGTATTCATCCTTTTAATTACTGCTTGAAAACTAAAGCAAATTGAGTCTGTTACAAGATTACTGATAAGAGAAAAAAAAACAGTTTCTATTCAAGAAAAATATTCTATGAGTTTCCTCAGCAGCTGCTTACAATATAGGATATGATCTTCAATTACTAAGAATCCAAACTAATAATAGAGGAAGTGAAAGAACATGTTTTCGAGTAAAAATAAAGCCCATGAATGAATCAATTGCACAAGCATTTTTACCACAGTGTATTCTCAATAAGCATATTTATATGAAATATGATGCCTATTAAAAGAAAAAACCACTAATTTTGGGAAAATATTAAAAAGATAGATGAAAAACTCAGTTGTTTGGTAATAAATCTTAGTAGCATTATTTAAAATACTATATAACAGGCAGAAATGAAGCAAATACATCTTCAAAACAGCTCAATATAATTAAAACAGACATAATATTAAAAAAATAAAAGTAAAGCTTTTTGTGTAAAAACTGAACTGGAATCAATGATGGTTTCTGTTACCCAGGCCATGGTAGAATCTGAGATTAAAATAAATATATAAATGGGTTTGGGGAAAAAAAATCAGACCAGATCATAGAGAACAAAGAAATACAAATTTGTAAAGACTGAATGAACACACACAAAAATTACTAGATTTGGGAAAGAAAAAACATAAAGTTAAGCCATATGTTTGAGAAAAGGGAATAGTGGGCACATATAGGCCTGTGTGGGAGCCATTACATATGGAAAAGCCTCTCTGACTGTATTAGAAGTTGTTGATTTGAGAAAAACACAGATTATTCCAGGGATAACTAAAGAAGGGTATTTAGGATAAACCCATATGGCAGAAAGCTAATCAAGTGGGAAATACTTAGGAGACACTAACAATAATATGTGTCAGGGATCCTCAGGAATAAAGAAGGAGAAGACATGGACAGAAATTCATACTTCTGCCAC | 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| pathogenic | 113,035 |
Chromosome 6, position 135433045, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | CACCTGGCCAAAATTTTAAATCTTCACTAAGTCGTTATATCATCAGTCAGCCATCAGGAGGGTGTGCTAATTAATTATTGATAACTAAGAAAAACTGTTAATTTTTTGAAATGAGAGAACAGAATGTCCTGACATCCTATCTTAAAGTCATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTTATGTCTCTTTTATAATCTCAACTACTGCTATTATGACAGAGTTAGTTTTCAGATACCTTTCTATTCAGAGTCTTTCCTGAATATGTTCCAAATTTATTAACATCCCTACAGCTGAACTGAGTAAATCAGCAGTATTATCCTTTTGATCTGGATCCCATACCAATTAATTATAGCGCTAGCCTACATGCCCAGTCTCTGAAATTATGTAAAAAGTGACTATTTAATAGATACAATAAATTTCTTCATTCTTTCAGATAATAAAATGATTTACGTTTTACATCTTTAAAACATACTACATTATTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTACCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAACCACCGCGCCCGGCCACCATATTATTCTTATATCAAGATAAAACTTTAAATAATTGCAAATTTCCCTTCTATATGTTTGCAAATTTTAAGGTTCTTGAAGAAAAAGTAAGAATGATAATCACCAGTTCAAAGAAATATATTTATGCAATTTGGCACATGACTGGTTGTTATAGCAAAGATTAATTGAATCTAAATGTTTAAGAATTTAAAAACTTAAAAATTACAAACAGAAGTCCCTTAGTGTCATATCTATCATATGACCTGCAAAATAAGCATAAACCTAAATATGCGCAATCATCAGTACATAACCCTCTCAAGCCTAAATAACTATTATTCTGGTAAAAAAAAATTCTTCACATAGCTGGTCTTCATTCATAGTCTCTGACATACCTTCAGTATCAAAACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACATCAAACTGTCGGACCAATATGGCAGAATCTTCTCTCATCTCAACTTTCCATATCCGTATCATGGAATCATAGCATCCTGTAACTACTAGCTCTCTTACAGCTGGATGGAATTTAGCCGTGTAAACAAAAGAAGGATGAGGTAAAACTCTGAAAGTATTTGTATTGTTTATTTCATTTTTCCATATCCTGGAAAAGGATAAGAAGTTACATATTGCTTCTGAAAAGCAGAAGTTTCTTTTAACAGTTTTTCTAAGAACCAACACAGCCAATGAACCTTAAGCAAGCAAGTGACAACGACCAATGGTAAACCAAGTTTTAAAACAATGAAAAATATAATGATGATCTCATATTTGATGACTGGAATTTTCACATGTGACAAAGTTATTTGTTATAGTTATTATCCAGCATATTATATCCACTAATTGTAATCTATACTATAAAATTAATAACTTTTTAAAACCTACCTATTTTGCTGTTGGTTAAACACACATTGAACAGTTGGTAAAATATTGCATTTAGTACAATATACATAAAAAATATATAGGGAGAAACTTTAATGATTTCCCATTTAGGTTGTGTATACCACTTTTACAAAGTGTTTATTAATGGGGGTTTAGAGAATAGAATAGTCTATTAACTTTTATATTTGTAATTTCAAAGCCTAGATAGTAAAAATGAAGATCTCAAAGATTTAAGAGATACTAAAATTATTATATTTTGAATTCTCAAGTAAAATAAGATTAAAATAATTATGACATTTTGATAGAAAAGACTATCCTACATTAAGCACGTTCTTTTTGTTTAACACTCATTATCCTGTCCTCTAAATAATGGCTAACTAAAAAAAATTAAGATTATTATCACTGCTACAGTCTTGACAAATGAGTAAACCCTTAAGGGTTAACCTCTTAGATACTCTGCATTTCTAACAATGTATAAAACTAGGTGAAATCTACCAATATACAGGTGCTATATAAGTGTGAAGCATTGGATTTTTAAATATATTTTGTTAAATTATCAAAATTAGAAGAACATATTAATTTTAAATATGGGATTTGTATTCATCCTTTTAATTACTGCTTGAAAACTAAAGCAAATTGAGTCTGTTACAAGATTACTGATAAGAGAAAAAAAAACAGTTTCTATTCAAGAAAAATATTCTATGAGTTTCCTCAGCAGCTGCTTACAATATAGGATATGATCTTCAATTACTAAGAATCCAAACTAATAATAGAGGAAGTGAAAGAACATGTTTTCGAGTAAAAATAAAGCCCATGAATGAATCAATTGCACAAGCATTTTTACCACAGTGTATTCTCAATAAGCATATTTATATGAAATATGATGCCTATTAAAAGAAAAAACCACTAATTTTGGGAAAATATTAAAAAGATAGATGAAAAACTCAGTTGTTTGGTAATAAATCTTAGTAGCATTATTTAAAATACTATATAACAGGCAGAAATGAAGCAAATACATCTTCAAAACAGCTCAATATAATTAAAACAGACATAATATTAAAAAAATAAAAGTAAAGCTTTTTGTGTAAAAACTGAACTGGAATCAATGATGGTTTCTGTTACCCAGGCCATGGTAGAATCTGAGATTAAAATAAATATATAAATGGGTTTGGGGAAAAAAAATCAGACCAGATCATAGAGAACAAAGAAATACAAATTTGTAAAGACTGAATGAACACACACAAAAATTACTAGATTTGGGAAAGAAAAAACATAAAGTTAAGCCATATGTTTGAGAAAAGGGAATAGTGGGCACATATAGGCCTGTGTGGGAGCCATTACATATGGAAAAGCCTCTCTGACTGTATTAGAAGTTGTTGATTTGAGAAAAACACAGATTATTCCAGGGATAACTAAAGAAGGGTATTTAGGATAAACCCATATGGCAGAAAGCTAATCAAGTGGGAAATACTTAGGAGACACTAACAATAATATGTGTCAGGGATCCTCAGGAATAAAGAAGGAGAAGACATGGACAGAAATTCATACTTCTGCCACTTGT 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| pathogenic | 113,036 |
Located at chromosome 6 position 135433059, the variant affecting gene AHI1 (Abelson helper integration site 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | TTTAAATCTTCACTAAGTCGTTATATCATCAGTCAGCCATCAGGAGGGTGTGCTAATTAATTATTGATAACTAAGAAAAACTGTTAATTTTTTGAAATGAGAGAACAGAATGTCCTGACATCCTATCTTAAAGTCATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTTATGTCTCTTTTATAATCTCAACTACTGCTATTATGACAGAGTTAGTTTTCAGATACCTTTCTATTCAGAGTCTTTCCTGAATATGTTCCAAATTTATTAACATCCCTACAGCTGAACTGAGTAAATCAGCAGTATTATCCTTTTGATCTGGATCCCATACCAATTAATTATAGCGCTAGCCTACATGCCCAGTCTCTGAAATTATGTAAAAAGTGACTATTTAATAGATACAATAAATTTCTTCATTCTTTCAGATAATAAAATGATTTACGTTTTACATCTTTAAAACATACTACATTATTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTACCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAACCACCGCGCCCGGCCACCATATTATTCTTATATCAAGATAAAACTTTAAATAATTGCAAATTTCCCTTCTATATGTTTGCAAATTTTAAGGTTCTTGAAGAAAAAGTAAGAATGATAATCACCAGTTCAAAGAAATATATTTATGCAATTTGGCACATGACTGGTTGTTATAGCAAAGATTAATTGAATCTAAATGTTTAAGAATTTAAAAACTTAAAAATTACAAACAGAAGTCCCTTAGTGTCATATCTATCATATGACCTGCAAAATAAGCATAAACCTAAATATGCGCAATCATCAGTACATAACCCTCTCAAGCCTAAATAACTATTATTCTGGTAAAAAAAAATTCTTCACATAGCTGGTCTTCATTCATAGTCTCTGACATACCTTCAGTATCAAAACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACATCAAACTGTCGGACCAATATGGCAGAATCTTCTCTCATCTCAACTTTCCATATCCGTATCATGGAATCATAGCATCCTGTAACTACTAGCTCTCTTACAGCTGGATGGAATTTAGCCGTGTAAACAAAAGAAGGATGAGGTAAAACTCTGAAAGTATTTGTATTGTTTATTTCATTTTTCCATATCCTGGAAAAGGATAAGAAGTTACATATTGCTTCTGAAAAGCAGAAGTTTCTTTTAACAGTTTTTCTAAGAACCAACACAGCCAATGAACCTTAAGCAAGCAAGTGACAACGACCAATGGTAAACCAAGTTTTAAAACAATGAAAAATATAATGATGATCTCATATTTGATGACTGGAATTTTCACATGTGACAAAGTTATTTGTTATAGTTATTATCCAGCATATTATATCCACTAATTGTAATCTATACTATAAAATTAATAACTTTTTAAAACCTACCTATTTTGCTGTTGGTTAAACACACATTGAACAGTTGGTAAAATATTGCATTTAGTACAATATACATAAAAAATATATAGGGAGAAACTTTAATGATTTCCCATTTAGGTTGTGTATACCACTTTTACAAAGTGTTTATTAATGGGGGTTTAGAGAATAGAATAGTCTATTAACTTTTATATTTGTAATTTCAAAGCCTAGATAGTAAAAATGAAGATCTCAAAGATTTAAGAGATACTAAAATTATTATATTTTGAATTCTCAAGTAAAATAAGATTAAAATAATTATGACATTTTGATAGAAAAGACTATCCTACATTAAGCACGTTCTTTTTGTTTAACACTCATTATCCTGTCCTCTAAATAATGGCTAACTAAAAAAAATTAAGATTATTATCACTGCTACAGTCTTGACAAATGAGTAAACCCTTAAGGGTTAACCTCTTAGATACTCTGCATTTCTAACAATGTATAAAACTAGGTGAAATCTACCAATATACAGGTGCTATATAAGTGTGAAGCATTGGATTTTTAAATATATTTTGTTAAATTATCAAAATTAGAAGAACATATTAATTTTAAATATGGGATTTGTATTCATCCTTTTAATTACTGCTTGAAAACTAAAGCAAATTGAGTCTGTTACAAGATTACTGATAAGAGAAAAAAAAACAGTTTCTATTCAAGAAAAATATTCTATGAGTTTCCTCAGCAGCTGCTTACAATATAGGATATGATCTTCAATTACTAAGAATCCAAACTAATAATAGAGGAAGTGAAAGAACATGTTTTCGAGTAAAAATAAAGCCCATGAATGAATCAATTGCACAAGCATTTTTACCACAGTGTATTCTCAATAAGCATATTTATATGAAATATGATGCCTATTAAAAGAAAAAACCACTAATTTTGGGAAAATATTAAAAAGATAGATGAAAAACTCAGTTGTTTGGTAATAAATCTTAGTAGCATTATTTAAAATACTATATAACAGGCAGAAATGAAGCAAATACATCTTCAAAACAGCTCAATATAATTAAAACAGACATAATATTAAAAAAATAAAAGTAAAGCTTTTTGTGTAAAAACTGAACTGGAATCAATGATGGTTTCTGTTACCCAGGCCATGGTAGAATCTGAGATTAAAATAAATATATAAATGGGTTTGGGGAAAAAAAATCAGACCAGATCATAGAGAACAAAGAAATACAAATTTGTAAAGACTGAATGAACACACACAAAAATTACTAGATTTGGGAAAGAAAAAACATAAAGTTAAGCCATATGTTTGAGAAAAGGGAATAGTGGGCACATATAGGCCTGTGTGGGAGCCATTACATATGGAAAAGCCTCTCTGACTGTATTAGAAGTTGTTGATTTGAGAAAAACACAGATTATTCCAGGGATAACTAAAGAAGGGTATTTAGGATAAACCCATATGGCAGAAAGCTAATCAAGTGGGAAATACTTAGGAGACACTAACAATAATATGTGTCAGGGATCCTCAGGAATAAAGAAGGAGAAGACATGGACAGAAATTCATACTTCTGCCACTTGTGAGCATTTGCAATT 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| pathogenic | 113,037 |
Evaluate this variant at chromosome 6, position 135433193, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | CATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTTATGTCTCTTTTATAATCTCAACTACTGCTATTATGACAGAGTTAGTTTTCAGATACCTTTCTATTCAGAGTCTTTCCTGAATATGTTCCAAATTTATTAACATCCCTACAGCTGAACTGAGTAAATCAGCAGTATTATCCTTTTGATCTGGATCCCATACCAATTAATTATAGCGCTAGCCTACATGCCCAGTCTCTGAAATTATGTAAAAAGTGACTATTTAATAGATACAATAAATTTCTTCATTCTTTCAGATAATAAAATGATTTACGTTTTACATCTTTAAAACATACTACATTATTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTACCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAACCACCGCGCCCGGCCACCATATTATTCTTATATCAAGATAAAACTTTAAATAATTGCAAATTTCCCTTCTATATGTTTGCAAATTTTAAGGTTCTTGAAGAAAAAGTAAGAATGATAATCACCAGTTCAAAGAAATATATTTATGCAATTTGGCACATGACTGGTTGTTATAGCAAAGATTAATTGAATCTAAATGTTTAAGAATTTAAAAACTTAAAAATTACAAACAGAAGTCCCTTAGTGTCATATCTATCATATGACCTGCAAAATAAGCATAAACCTAAATATGCGCAATCATCAGTACATAACCCTCTCAAGCCTAAATAACTATTATTCTGGTAAAAAAAAATTCTTCACATAGCTGGTCTTCATTCATAGTCTCTGACATACCTTCAGTATCAAAACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACATCAAACTGTCGGACCAATATGGCAGAATCTTCTCTCATCTCAACTTTCCATATCCGTATCATGGAATCATAGCATCCTGTAACTACTAGCTCTCTTACAGCTGGATGGAATTTAGCCGTGTAAACAAAAGAAGGATGAGGTAAAACTCTGAAAGTATTTGTATTGTTTATTTCATTTTTCCATATCCTGGAAAAGGATAAGAAGTTACATATTGCTTCTGAAAAGCAGAAGTTTCTTTTAACAGTTTTTCTAAGAACCAACACAGCCAATGAACCTTAAGCAAGCAAGTGACAACGACCAATGGTAAACCAAGTTTTAAAACAATGAAAAATATAATGATGATCTCATATTTGATGACTGGAATTTTCACATGTGACAAAGTTATTTGTTATAGTTATTATCCAGCATATTATATCCACTAATTGTAATCTATACTATAAAATTAATAACTTTTTAAAACCTACCTATTTTGCTGTTGGTTAAACACACATTGAACAGTTGGTAAAATATTGCATTTAGTACAATATACATAAAAAATATATAGGGAGAAACTTTAATGATTTCCCATTTAGGTTGTGTATACCACTTTTACAAAGTGTTTATTAATGGGGGTTTAGAGAATAGAATAGTCTATTAACTTTTATATTTGTAATTTCAAAGCCTAGATAGTAAAAATGAAGATCTCAAAGATTTAAGAGATACTAAAATTATTATATTTTGAATTCTCAAGTAAAATAAGATTAAAATAATTATGACATTTTGATAGAAAAGACTATCCTACATTAAGCACGTTCTTTTTGTTTAACACTCATTATCCTGTCCTCTAAATAATGGCTAACTAAAAAAAATTAAGATTATTATCACTGCTACAGTCTTGACAAATGAGTAAACCCTTAAGGGTTAACCTCTTAGATACTCTGCATTTCTAACAATGTATAAAACTAGGTGAAATCTACCAATATACAGGTGCTATATAAGTGTGAAGCATTGGATTTTTAAATATATTTTGTTAAATTATCAAAATTAGAAGAACATATTAATTTTAAATATGGGATTTGTATTCATCCTTTTAATTACTGCTTGAAAACTAAAGCAAATTGAGTCTGTTACAAGATTACTGATAAGAGAAAAAAAAACAGTTTCTATTCAAGAAAAATATTCTATGAGTTTCCTCAGCAGCTGCTTACAATATAGGATATGATCTTCAATTACTAAGAATCCAAACTAATAATAGAGGAAGTGAAAGAACATGTTTTCGAGTAAAAATAAAGCCCATGAATGAATCAATTGCACAAGCATTTTTACCACAGTGTATTCTCAATAAGCATATTTATATGAAATATGATGCCTATTAAAAGAAAAAACCACTAATTTTGGGAAAATATTAAAAAGATAGATGAAAAACTCAGTTGTTTGGTAATAAATCTTAGTAGCATTATTTAAAATACTATATAACAGGCAGAAATGAAGCAAATACATCTTCAAAACAGCTCAATATAATTAAAACAGACATAATATTAAAAAAATAAAAGTAAAGCTTTTTGTGTAAAAACTGAACTGGAATCAATGATGGTTTCTGTTACCCAGGCCATGGTAGAATCTGAGATTAAAATAAATATATAAATGGGTTTGGGGAAAAAAAATCAGACCAGATCATAGAGAACAAAGAAATACAAATTTGTAAAGACTGAATGAACACACACAAAAATTACTAGATTTGGGAAAGAAAAAACATAAAGTTAAGCCATATGTTTGAGAAAAGGGAATAGTGGGCACATATAGGCCTGTGTGGGAGCCATTACATATGGAAAAGCCTCTCTGACTGTATTAGAAGTTGTTGATTTGAGAAAAACACAGATTATTCCAGGGATAACTAAAGAAGGGTATTTAGGATAAACCCATATGGCAGAAAGCTAATCAAGTGGGAAATACTTAGGAGACACTAACAATAATATGTGTCAGGGATCCTCAGGAATAAAGAAGGAGAAGACATGGACAGAAATTCATACTTCTGCCACTTGTGAGCATTTGCAATTCTAATTCTCTTTCTTTGGACAACAGCTCCTTTATTACAAGTATTCCTTACCTCTTTCAAAACTCTCCTTGTCATTTTGATGCTAGCCACATGCTTCTCTTTTCACTCAGTTAATGCTTTCACAATACTATTTTA 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| pathogenic | 113,043 |
Considering the variant on chromosome 6, location 135433215, involving gene AHI1 (Abelson helper integration site 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | TTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTTATGTCTCTTTTATAATCTCAACTACTGCTATTATGACAGAGTTAGTTTTCAGATACCTTTCTATTCAGAGTCTTTCCTGAATATGTTCCAAATTTATTAACATCCCTACAGCTGAACTGAGTAAATCAGCAGTATTATCCTTTTGATCTGGATCCCATACCAATTAATTATAGCGCTAGCCTACATGCCCAGTCTCTGAAATTATGTAAAAAGTGACTATTTAATAGATACAATAAATTTCTTCATTCTTTCAGATAATAAAATGATTTACGTTTTACATCTTTAAAACATACTACATTATTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTACCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAACCACCGCGCCCGGCCACCATATTATTCTTATATCAAGATAAAACTTTAAATAATTGCAAATTTCCCTTCTATATGTTTGCAAATTTTAAGGTTCTTGAAGAAAAAGTAAGAATGATAATCACCAGTTCAAAGAAATATATTTATGCAATTTGGCACATGACTGGTTGTTATAGCAAAGATTAATTGAATCTAAATGTTTAAGAATTTAAAAACTTAAAAATTACAAACAGAAGTCCCTTAGTGTCATATCTATCATATGACCTGCAAAATAAGCATAAACCTAAATATGCGCAATCATCAGTACATAACCCTCTCAAGCCTAAATAACTATTATTCTGGTAAAAAAAAATTCTTCACATAGCTGGTCTTCATTCATAGTCTCTGACATACCTTCAGTATCAAAACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACATCAAACTGTCGGACCAATATGGCAGAATCTTCTCTCATCTCAACTTTCCATATCCGTATCATGGAATCATAGCATCCTGTAACTACTAGCTCTCTTACAGCTGGATGGAATTTAGCCGTGTAAACAAAAGAAGGATGAGGTAAAACTCTGAAAGTATTTGTATTGTTTATTTCATTTTTCCATATCCTGGAAAAGGATAAGAAGTTACATATTGCTTCTGAAAAGCAGAAGTTTCTTTTAACAGTTTTTCTAAGAACCAACACAGCCAATGAACCTTAAGCAAGCAAGTGACAACGACCAATGGTAAACCAAGTTTTAAAACAATGAAAAATATAATGATGATCTCATATTTGATGACTGGAATTTTCACATGTGACAAAGTTATTTGTTATAGTTATTATCCAGCATATTATATCCACTAATTGTAATCTATACTATAAAATTAATAACTTTTTAAAACCTACCTATTTTGCTGTTGGTTAAACACACATTGAACAGTTGGTAAAATATTGCATTTAGTACAATATACATAAAAAATATATAGGGAGAAACTTTAATGATTTCCCATTTAGGTTGTGTATACCACTTTTACAAAGTGTTTATTAATGGGGGTTTAGAGAATAGAATAGTCTATTAACTTTTATATTTGTAATTTCAAAGCCTAGATAGTAAAAATGAAGATCTCAAAGATTTAAGAGATACTAAAATTATTATATTTTGAATTCTCAAGTAAAATAAGATTAAAATAATTATGACATTTTGATAGAAAAGACTATCCTACATTAAGCACGTTCTTTTTGTTTAACACTCATTATCCTGTCCTCTAAATAATGGCTAACTAAAAAAAATTAAGATTATTATCACTGCTACAGTCTTGACAAATGAGTAAACCCTTAAGGGTTAACCTCTTAGATACTCTGCATTTCTAACAATGTATAAAACTAGGTGAAATCTACCAATATACAGGTGCTATATAAGTGTGAAGCATTGGATTTTTAAATATATTTTGTTAAATTATCAAAATTAGAAGAACATATTAATTTTAAATATGGGATTTGTATTCATCCTTTTAATTACTGCTTGAAAACTAAAGCAAATTGAGTCTGTTACAAGATTACTGATAAGAGAAAAAAAAACAGTTTCTATTCAAGAAAAATATTCTATGAGTTTCCTCAGCAGCTGCTTACAATATAGGATATGATCTTCAATTACTAAGAATCCAAACTAATAATAGAGGAAGTGAAAGAACATGTTTTCGAGTAAAAATAAAGCCCATGAATGAATCAATTGCACAAGCATTTTTACCACAGTGTATTCTCAATAAGCATATTTATATGAAATATGATGCCTATTAAAAGAAAAAACCACTAATTTTGGGAAAATATTAAAAAGATAGATGAAAAACTCAGTTGTTTGGTAATAAATCTTAGTAGCATTATTTAAAATACTATATAACAGGCAGAAATGAAGCAAATACATCTTCAAAACAGCTCAATATAATTAAAACAGACATAATATTAAAAAAATAAAAGTAAAGCTTTTTGTGTAAAAACTGAACTGGAATCAATGATGGTTTCTGTTACCCAGGCCATGGTAGAATCTGAGATTAAAATAAATATATAAATGGGTTTGGGGAAAAAAAATCAGACCAGATCATAGAGAACAAAGAAATACAAATTTGTAAAGACTGAATGAACACACACAAAAATTACTAGATTTGGGAAAGAAAAAACATAAAGTTAAGCCATATGTTTGAGAAAAGGGAATAGTGGGCACATATAGGCCTGTGTGGGAGCCATTACATATGGAAAAGCCTCTCTGACTGTATTAGAAGTTGTTGATTTGAGAAAAACACAGATTATTCCAGGGATAACTAAAGAAGGGTATTTAGGATAAACCCATATGGCAGAAAGCTAATCAAGTGGGAAATACTTAGGAGACACTAACAATAATATGTGTCAGGGATCCTCAGGAATAAAGAAGGAGAAGACATGGACAGAAATTCATACTTCTGCCACTTGTGAGCATTTGCAATTCTAATTCTCTTTCTTTGGACAACAGCTCCTTTATTACAAGTATTCCTTACCTCTTTCAAAACTCTCCTTGTCATTTTGATGCTAGCCACATGCTTCTCTTTTCACTCAGTTAATGCTTTCACAATACTATTTTAATGATGTAAAGAGTCCTAAATT | 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| pathogenic | 113,044 |
Is chromosome 6, position 135433232, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | AAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTTATGTCTCTTTTATAATCTCAACTACTGCTATTATGACAGAGTTAGTTTTCAGATACCTTTCTATTCAGAGTCTTTCCTGAATATGTTCCAAATTTATTAACATCCCTACAGCTGAACTGAGTAAATCAGCAGTATTATCCTTTTGATCTGGATCCCATACCAATTAATTATAGCGCTAGCCTACATGCCCAGTCTCTGAAATTATGTAAAAAGTGACTATTTAATAGATACAATAAATTTCTTCATTCTTTCAGATAATAAAATGATTTACGTTTTACATCTTTAAAACATACTACATTATTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTACCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAACCACCGCGCCCGGCCACCATATTATTCTTATATCAAGATAAAACTTTAAATAATTGCAAATTTCCCTTCTATATGTTTGCAAATTTTAAGGTTCTTGAAGAAAAAGTAAGAATGATAATCACCAGTTCAAAGAAATATATTTATGCAATTTGGCACATGACTGGTTGTTATAGCAAAGATTAATTGAATCTAAATGTTTAAGAATTTAAAAACTTAAAAATTACAAACAGAAGTCCCTTAGTGTCATATCTATCATATGACCTGCAAAATAAGCATAAACCTAAATATGCGCAATCATCAGTACATAACCCTCTCAAGCCTAAATAACTATTATTCTGGTAAAAAAAAATTCTTCACATAGCTGGTCTTCATTCATAGTCTCTGACATACCTTCAGTATCAAAACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACATCAAACTGTCGGACCAATATGGCAGAATCTTCTCTCATCTCAACTTTCCATATCCGTATCATGGAATCATAGCATCCTGTAACTACTAGCTCTCTTACAGCTGGATGGAATTTAGCCGTGTAAACAAAAGAAGGATGAGGTAAAACTCTGAAAGTATTTGTATTGTTTATTTCATTTTTCCATATCCTGGAAAAGGATAAGAAGTTACATATTGCTTCTGAAAAGCAGAAGTTTCTTTTAACAGTTTTTCTAAGAACCAACACAGCCAATGAACCTTAAGCAAGCAAGTGACAACGACCAATGGTAAACCAAGTTTTAAAACAATGAAAAATATAATGATGATCTCATATTTGATGACTGGAATTTTCACATGTGACAAAGTTATTTGTTATAGTTATTATCCAGCATATTATATCCACTAATTGTAATCTATACTATAAAATTAATAACTTTTTAAAACCTACCTATTTTGCTGTTGGTTAAACACACATTGAACAGTTGGTAAAATATTGCATTTAGTACAATATACATAAAAAATATATAGGGAGAAACTTTAATGATTTCCCATTTAGGTTGTGTATACCACTTTTACAAAGTGTTTATTAATGGGGGTTTAGAGAATAGAATAGTCTATTAACTTTTATATTTGTAATTTCAAAGCCTAGATAGTAAAAATGAAGATCTCAAAGATTTAAGAGATACTAAAATTATTATATTTTGAATTCTCAAGTAAAATAAGATTAAAATAATTATGACATTTTGATAGAAAAGACTATCCTACATTAAGCACGTTCTTTTTGTTTAACACTCATTATCCTGTCCTCTAAATAATGGCTAACTAAAAAAAATTAAGATTATTATCACTGCTACAGTCTTGACAAATGAGTAAACCCTTAAGGGTTAACCTCTTAGATACTCTGCATTTCTAACAATGTATAAAACTAGGTGAAATCTACCAATATACAGGTGCTATATAAGTGTGAAGCATTGGATTTTTAAATATATTTTGTTAAATTATCAAAATTAGAAGAACATATTAATTTTAAATATGGGATTTGTATTCATCCTTTTAATTACTGCTTGAAAACTAAAGCAAATTGAGTCTGTTACAAGATTACTGATAAGAGAAAAAAAAACAGTTTCTATTCAAGAAAAATATTCTATGAGTTTCCTCAGCAGCTGCTTACAATATAGGATATGATCTTCAATTACTAAGAATCCAAACTAATAATAGAGGAAGTGAAAGAACATGTTTTCGAGTAAAAATAAAGCCCATGAATGAATCAATTGCACAAGCATTTTTACCACAGTGTATTCTCAATAAGCATATTTATATGAAATATGATGCCTATTAAAAGAAAAAACCACTAATTTTGGGAAAATATTAAAAAGATAGATGAAAAACTCAGTTGTTTGGTAATAAATCTTAGTAGCATTATTTAAAATACTATATAACAGGCAGAAATGAAGCAAATACATCTTCAAAACAGCTCAATATAATTAAAACAGACATAATATTAAAAAAATAAAAGTAAAGCTTTTTGTGTAAAAACTGAACTGGAATCAATGATGGTTTCTGTTACCCAGGCCATGGTAGAATCTGAGATTAAAATAAATATATAAATGGGTTTGGGGAAAAAAAATCAGACCAGATCATAGAGAACAAAGAAATACAAATTTGTAAAGACTGAATGAACACACACAAAAATTACTAGATTTGGGAAAGAAAAAACATAAAGTTAAGCCATATGTTTGAGAAAAGGGAATAGTGGGCACATATAGGCCTGTGTGGGAGCCATTACATATGGAAAAGCCTCTCTGACTGTATTAGAAGTTGTTGATTTGAGAAAAACACAGATTATTCCAGGGATAACTAAAGAAGGGTATTTAGGATAAACCCATATGGCAGAAAGCTAATCAAGTGGGAAATACTTAGGAGACACTAACAATAATATGTGTCAGGGATCCTCAGGAATAAAGAAGGAGAAGACATGGACAGAAATTCATACTTCTGCCACTTGTGAGCATTTGCAATTCTAATTCTCTTTCTTTGGACAACAGCTCCTTTATTACAAGTATTCCTTACCTCTTTCAAAACTCTCCTTGTCATTTTGATGCTAGCCACATGCTTCTCTTTTCACTCAGTTAATGCTTTCACAATACTATTTTAATGATGTAAAGAGTCCTAAATTAGTATCAGTTTTAAAGA 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| pathogenic | 113,045 |
Variant at chromosome 6, position 135438427, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders'] | AGGAGTTAAACTGTCCAAATGGATTTAAAAATAGCAAGAAACTGCCAACCTCTGAAGAAAGAAGTTTATGTAGCATGGTGGGAAAGAAAGCCAGAATAACTGGGCTGAAGTAAAGACAGTATGTGTAGAATACTCCTGATGGTGTAGAAAAAGAAAAATAATGGGCTAGTCTAGAAGGCAGGAAGAACTGAAAATGATGTTTTTAAGATAAGGCAATTTGAGCATATTTCTTTTTTCTTTTTGAGGCAGAGTCTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGAAGTAGCTGGGACTACAGATGCAGACCACCACACCCGGCTTATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATTTGAGCATATTTCTAAGATGAGAGGACACAATCAATAGAGAGAAAGATATTAATCAGACTAGTAGATGTAATACAAATTTTCAGGGACTGAGATGAAAAGTACAGGTCAAATAGCCTTTAAAACGTCAGTCACGTGCCTCTTTGTTAAAAGAGATGGACAGAGATTAAAAATGGACATATCTATGGATATTAGGAGGGAAATCAGAGGGAAATATACGAAGATCATGTCTGACTAAATTTCATCTAAATTGAAGATAGTCATCTAATGAAGTGGGAAGACTGTGATTTACTGTAGAGAATGTTCATGGTAAGTTTGGATCTGCTGCCAGAGGAAAAAGAAAAGGAAGCTGAGTAAAGTAAAAGGATTCCTCAGCAGAGATGACAGCTTAGGTGACATTAAGACTTACAAATCCAAAGTCACCCCTCAGCAAAGTTACATATTTTTCTCTAGTATGGCCTGGCATTGGACAGAATGGCTGTGCTAAAAGAACAGATCAGATAGTTTCTTGAGGATATTGTCAAAAAGGAGTAATAGTAGGTTCCCAGCATGACCAAGAAGGAAGTCAATTGTTACTAATTCTCATCTTTTTCATTTAAATAAAAACTAACCAATAATGGTAACATCTTGATTAGATATTTTATACAGAAAAGGAGGTTGGCAAGATCAGTAGAAGAAGTGGTCTGAACACTAAAAGTAACACGAAGTGTTAAGAGAGTAGAAGGCAGAAGTAAATGACAATGAATTCAGCATGGATCTCAACTGTTTACATGTCAGTTTCGTAGTGTGTGGAGAGAATAATGTCTTACCTAATAGCTGTAAGAATCAAATTAAGTGATGTATCTAAAAGCACCCTGAAAACTAACAGTATTTTTAGAACACATTCAAGGTAGAACAAGCAACTAAAAAAAGTATAAATGAAACTTTTAAAGTTAGCTTTTAAAATGTTTTATTGTGATACTTATTAAATTGAAAAGGGATAAATTATTTTTAAGATTGACATTCTGAAAAATGTAAATGTTTAACCAATCTATAAAACTGTTAAAATATAAGGTACATATTTGTTTCCTCTACTGTGATATACTGAGCACCACTGGATTCTACCCTCTGCAAATCCAGCCAATAGTGAAGACAGTATCCCTGCCACCAAGAGCTTATGCTCTAGGAAAAAATCTCAAGTGTTTAATAACCCCTAACCCCATCTCAAAGCATTAATCAGTTTACATAATGATCATTTAAAGATGGTGAGGACTAGAAATATTATATGCTACATAAATAAAAGACATTTAAGAAAAATGTCTTTAAAAAGTGTTACTATAATTTATGGAATCAGTCTGCATGATGCATATTTATGACAGTCCCTTCTTGGGAAAATACGACTGGAGCATAAGAGTAGTTACATCAGTTTATATTCTCTTTGCTTTCCTTGACAGCAAACAGCATGCACATAAGTACTTCTCAAGGATACTAACCTGGCAGTGCCATCAGATGATGAAGTAAGGATGTAGTGATCATCTTTTGACCAGGAAAGATCATAAATGATATTGAGGTGGCCACACAATTCTCTCATGAAACGTCCAGAAGGAATTTCATATACTAATGAAAATATTTAGAAATTAGGTTTCCAGACAGAAGATCCTTAATCCAATAATATACAAATATATAATTTAATATTATTTAGACATAAGCAGTCTATAACAAAATTATAACCAAAGACATTTGCAGCACAGAGAAAATTTCAAAATTTACTTAAGAATAGTTTTTCTTTTGCTTTACACAAAAATTCACATGCAAAATTTTCAGTTATAATTTTGCTACAATTATCAATTATTTTCATCTCTTTAAAGAAATCCCCTAAGAATCTTTAATAATAAATTTATATCAGTTGAATAATAACATTTACATTGCAATTCACTTATATTCTATAATTTAGGCTTTCATTATTATTTCACCTGAAAATCAACTAAATGCCAACCAAAAATTTAATTATTTGAAGTAAGGAGAAATTTAAATTGTGCTATTGTCAAAAGTAAATTTTAATACTAAAATGAACAGGGATAGTAATCAGGGATAGTATGGGAATTAACAATGACTCAATCAGACACACAAAGCACTGTGGTATTTTACTATATGTTTAAACATACAATGAAATCTAAGATAGTAACACGGAAAAACAAAGTTTCCAAGTCTCTGCTTCCATCTAGTGGTAAAAATCAATTGCCCTTTAAAATACTTAGCAGTTCAGAAATAACAGCAGTCCCCCCTTATGTGCAGTTTCACCTTCTGTGGTTTCAGTTACCCGCAGTCAACCATGGTCTGAAAATATCAAATGGAAAATTCCAGAAATAAATAATTCCTAAGTTTTAAAATGCACATCATTCTGAGTAGTGTTATGAAATCTCATGCCATTTAGCTCCATGTCTCCAGCATGTGAATTATCCTGTGTTCAATGTATCCATGCTATAGATGCTGTCTATCAGAAACTTAGTAGCTGTCTCAGTTATCAGACTGGTTGTCACCCAGTGCTTTTGTTCAAGTAACCCTTATTTTACTTAACGGTCACAAGGTGCAAGAGTAATCATGTTGGCAATTGGCATATGCCAAAGGGAAATGATAAAGTACTTCCTTTGACTGAAAAGGTGAAAGTTCTTGATTTAAAAAGGAAAGAAAAAAAAATCATATGTTGAGGTTGCTAGGATCTACAGTAAAAATCTTCTATCCGTGAAATTGTGAAGAACGAAAAAGAGGTTTGTGCTAGTTTTGCTGTCACACCTCAAACGACAAAAGTAATGGCCTTTAGTGCATGGTAAGTGTTTTGTTAAGATGGAAAAGATATAAATCTGTGGGTGGAAAGCATGAGCATACATGTGTTTCTACTGATGGCAATCGGGTTCAGTACTACTTGAGGTTTCAGGCTTCCACTGAGGGTCTTAGAACATATACCCTATGGAAAAAGAGGGACTACTGTACTTGTGGAATAGCAAAGTAAGAATCTTAGAAAAAATCTCCTCCCCACAGAAGCAACAAGAACACTGGCAAAAACTGGCAAAAATCAACATTCTCAGAACTCTGAAAATTAAGCAAAGCTTACAAAAATTTGAAGAGTATTTAAGAAAAATGGCTGAATTTGGTAAGAACATTGAGCTTTACGGTGTTTTAACTTGCTATGTTCTCATTCCTGTCTCAAACTTTAAAGGAGCCTTAAAAACCAATAAAAATCAAGAGACTGGTTGGGGCAGAACAGGTCTGATGCTCCCTAAAAGCCCCATCCCCAAAGACTTCTCACTATTTGACAGTCTGGCCCTCCAGGAAAGATCCACTGTCAGGGCCTGCCTTTATTTGACCTGGCTCACAGCATGCTCTGGGAGGACAGCCCTAACCCTAAGGTGCATGTCAAAACAACCCGTGGCATCATTTAATATCACAGCTGCAAGTGAGGCTAAGAAGAGGCTCACCAAAGAACTTAAAATAAAAACAAAAAACAAAATGAAACAAAACAAAACAAAAAACCGGGCATGAGATGTCCATAGGGGACACTGATAAACTCCAAAATATTCCTGGGTATCTAGAAG | AGGAGTTAAACTGTCCAAATGGATTTAAAAATAGCAAGAAACTGCCAACCTCTGAAGAAAGAAGTTTATGTAGCATGGTGGGAAAGAAAGCCAGAATAACTGGGCTGAAGTAAAGACAGTATGTGTAGAATACTCCTGATGGTGTAGAAAAAGAAAAATAATGGGCTAGTCTAGAAGGCAGGAAGAACTGAAAATGATGTTTTTAAGATAAGGCAATTTGAGCATATTTCTTTTTTCTTTTTGAGGCAGAGTCTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGAAGTAGCTGGGACTACAGATGCAGACCACCACACCCGGCTTATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATTTGAGCATATTTCTAAGATGAGAGGACACAATCAATAGAGAGAAAGATATTAATCAGACTAGTAGATGTAATACAAATTTTCAGGGACTGAGATGAAAAGTACAGGTCAAATAGCCTTTAAAACGTCAGTCACGTGCCTCTTTGTTAAAAGAGATGGACAGAGATTAAAAATGGACATATCTATGGATATTAGGAGGGAAATCAGAGGGAAATATACGAAGATCATGTCTGACTAAATTTCATCTAAATTGAAGATAGTCATCTAATGAAGTGGGAAGACTGTGATTTACTGTAGAGAATGTTCATGGTAAGTTTGGATCTGCTGCCAGAGGAAAAAGAAAAGGAAGCTGAGTAAAGTAAAAGGATTCCTCAGCAGAGATGACAGCTTAGGTGACATTAAGACTTACAAATCCAAAGTCACCCCTCAGCAAAGTTACATATTTTTCTCTAGTATGGCCTGGCATTGGACAGAATGGCTGTGCTAAAAGAACAGATCAGATAGTTTCTTGAGGATATTGTCAAAAAGGAGTAATAGTAGGTTCCCAGCATGACCAAGAAGGAAGTCAATTGTTACTAATTCTCATCTTTTTCATTTAAATAAAAACTAACCAATAATGGTAACATCTTGATTAGATATTTTATACAGAAAAGGAGGTTGGCAAGATCAGTAGAAGAAGTGGTCTGAACACTAAAAGTAACACGAAGTGTTAAGAGAGTAGAAGGCAGAAGTAAATGACAATGAATTCAGCATGGATCTCAACTGTTTACATGTCAGTTTCGTAGTGTGTGGAGAGAATAATGTCTTACCTAATAGCTGTAAGAATCAAATTAAGTGATGTATCTAAAAGCACCCTGAAAACTAACAGTATTTTTAGAACACATTCAAGGTAGAACAAGCAACTAAAAAAAGTATAAATGAAACTTTTAAAGTTAGCTTTTAAAATGTTTTATTGTGATACTTATTAAATTGAAAAGGGATAAATTATTTTTAAGATTGACATTCTGAAAAATGTAAATGTTTAACCAATCTATAAAACTGTTAAAATATAAGGTACATATTTGTTTCCTCTACTGTGATATACTGAGCACCACTGGATTCTACCCTCTGCAAATCCAGCCAATAGTGAAGACAGTATCCCTGCCACCAAGAGCTTATGCTCTAGGAAAAAATCTCAAGTGTTTAATAACCCCTAACCCCATCTCAAAGCATTAATCAGTTTACATAATGATCATTTAAAGATGGTGAGGACTAGAAATATTATATGCTACATAAATAAAAGACATTTAAGAAAAATGTCTTTAAAAAGTGTTACTATAATTTATGGAATCAGTCTGCATGATGCATATTTATGACAGTCCCTTCTTGGGAAAATACGACTGGAGCATAAGAGTAGTTACATCAGTTTATATTCTCTTTGCTTTCCTTGACAGCAAACAGCATGCACATAAGTACTTCTCAAGGATACTAACCTGGCAGTGCCATCAGATGATGAAGTAAGGATGTAGTGATCATCTTTTGACCAGAAAGATCATAAATGATATTGAGGTGGCCACACAATTCTCTCATGAAACGTCCAGAAGGAATTTCATATACTAATGAAAATATTTAGAAATTAGGTTTCCAGACAGAAGATCCTTAATCCAATAATATACAAATATATAATTTAATATTATTTAGACATAAGCAGTCTATAACAAAATTATAACCAAAGACATTTGCAGCACAGAGAAAATTTCAAAATTTACTTAAGAATAGTTTTTCTTTTGCTTTACACAAAAATTCACATGCAAAATTTTCAGTTATAATTTTGCTACAATTATCAATTATTTTCATCTCTTTAAAGAAATCCCCTAAGAATCTTTAATAATAAATTTATATCAGTTGAATAATAACATTTACATTGCAATTCACTTATATTCTATAATTTAGGCTTTCATTATTATTTCACCTGAAAATCAACTAAATGCCAACCAAAAATTTAATTATTTGAAGTAAGGAGAAATTTAAATTGTGCTATTGTCAAAAGTAAATTTTAATACTAAAATGAACAGGGATAGTAATCAGGGATAGTATGGGAATTAACAATGACTCAATCAGACACACAAAGCACTGTGGTATTTTACTATATGTTTAAACATACAATGAAATCTAAGATAGTAACACGGAAAAACAAAGTTTCCAAGTCTCTGCTTCCATCTAGTGGTAAAAATCAATTGCCCTTTAAAATACTTAGCAGTTCAGAAATAACAGCAGTCCCCCCTTATGTGCAGTTTCACCTTCTGTGGTTTCAGTTACCCGCAGTCAACCATGGTCTGAAAATATCAAATGGAAAATTCCAGAAATAAATAATTCCTAAGTTTTAAAATGCACATCATTCTGAGTAGTGTTATGAAATCTCATGCCATTTAGCTCCATGTCTCCAGCATGTGAATTATCCTGTGTTCAATGTATCCATGCTATAGATGCTGTCTATCAGAAACTTAGTAGCTGTCTCAGTTATCAGACTGGTTGTCACCCAGTGCTTTTGTTCAAGTAACCCTTATTTTACTTAACGGTCACAAGGTGCAAGAGTAATCATGTTGGCAATTGGCATATGCCAAAGGGAAATGATAAAGTACTTCCTTTGACTGAAAAGGTGAAAGTTCTTGATTTAAAAAGGAAAGAAAAAAAAATCATATGTTGAGGTTGCTAGGATCTACAGTAAAAATCTTCTATCCGTGAAATTGTGAAGAACGAAAAAGAGGTTTGTGCTAGTTTTGCTGTCACACCTCAAACGACAAAAGTAATGGCCTTTAGTGCATGGTAAGTGTTTTGTTAAGATGGAAAAGATATAAATCTGTGGGTGGAAAGCATGAGCATACATGTGTTTCTACTGATGGCAATCGGGTTCAGTACTACTTGAGGTTTCAGGCTTCCACTGAGGGTCTTAGAACATATACCCTATGGAAAAAGAGGGACTACTGTACTTGTGGAATAGCAAAGTAAGAATCTTAGAAAAAATCTCCTCCCCACAGAAGCAACAAGAACACTGGCAAAAACTGGCAAAAATCAACATTCTCAGAACTCTGAAAATTAAGCAAAGCTTACAAAAATTTGAAGAGTATTTAAGAAAAATGGCTGAATTTGGTAAGAACATTGAGCTTTACGGTGTTTTAACTTGCTATGTTCTCATTCCTGTCTCAAACTTTAAAGGAGCCTTAAAAACCAATAAAAATCAAGAGACTGGTTGGGGCAGAACAGGTCTGATGCTCCCTAAAAGCCCCATCCCCAAAGACTTCTCACTATTTGACAGTCTGGCCCTCCAGGAAAGATCCACTGTCAGGGCCTGCCTTTATTTGACCTGGCTCACAGCATGCTCTGGGAGGACAGCCCTAACCCTAAGGTGCATGTCAAAACAACCCGTGGCATCATTTAATATCACAGCTGCAAGTGAGGCTAAGAAGAGGCTCACCAAAGAACTTAAAATAAAAACAAAAAACAAAATGAAACAAAACAAAACAAAAAACCGGGCATGAGATGTCCATAGGGGACACTGATAAACTCCAAAATATTCCTGGGTATCTAGAAGN | pathogenic | 113,051 |
A mutation at chromosome position 135442604 on chromosome 6 in gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | AGGAGGCTCAGGACAAACAGAAAGTAAAGCTAAGGCAGAGCTGTAGATTGTGTACCGAAGCATTGAAGGTATACCCCAACACACACAGAGTCTCTTGGCAAAGACCAGTAGACCTATCCACTCAAGTATTTAAAAATCTCTGTCTAACCACAACGGTGGTCTCTGTCTGACCACGAACTTAACCGAGCACAGACATCAATGGCAACACATGACAGACAGTAAAGACTACAGAATTAGTCCAAAATCACAAAGCTAACTGCAAAAATAATAAATCTTGGGTGGGCGTGAGGGGAGAAAGGAGGGCATCTGATTTCCAGAGTTGCCACACTGCATTATTAAAACATCCAGTTTTCAATACAAAATTATGAGAAATGGAAAAAACAGGAAAGAGTGGCCCATACACAGGGGAAAAAAGTCATCCACATAGAAACTGAGGAAGCCCAGACGCTGGGCTTTCTCAACAAAGACTTTCAATCCACTATTATAAATATATTCCAAGATCTAAAGAAAACTATATCTAAAGAATTAAAGTGTGAAAAGGATTTCCCACCAAAAAAGAGAGTATCAATAAAGAAATAGATATGATTAAAAAAAAAGTCCAACTAGAAATTTTACAGTTGAAAAGTACAATAACTGAAATAAATAATTCACTAGAGGGGCTCAAAAGCAGATCTAAACTGAAAGAATTACTAAATTTGACAACAGGTCAACTGAGATTATCCAGTCTGAAAAAAGCAGAAAAAGAATGAAGAAAAATAGAAAAGTTTCAGAGACTTGTGGGACACCACCAAGAGTACCAACACAGGCATAACGGGACTCCCAGAAGAAGAAAGAGAAAAGGGCCAAACAGAACATTTCAAGAAATAATGACTGAATACATCTCTAATTTGTGAAAAACACTGATCTGCATATTCAACAAGTTAAAGGAATTCCAAGTAGACACATCATAATCAAATAGTCAAAAACCAAAGACAAAGATTCCTCTTCCTCCTCTATTTTTGAGATTTAAGCAATATCTCAATCTACATAGCATTTTAAAGCAAGTTTATTTAAGCATAAAGTAACATATTTATCACAGAAGCTTTTAAAACATAAAATCGGAATAAAATAATTCTTTCACTATCCAAAAGAAATAAATTACTATTAATAACTTAGGAGCATTTCCTAAGAACCTTTTTTCCCTCTACATATGGGTTTTTGGTGAATTTTAAAAATAGCATAGTGGTAATCAAACGACACAAGTGATTTTTTATTTTTAAAATTTATTACTATTTCATGGGGAGCAATATCTACTTAATAAATGCCAATCAAGTCAATTATGAGTCCCTGATTAAAAAAAAGGGAATCAACCAATTAATAGCAAACTGTGTTAAGCTGAGGAAAGTTCAATAAGATCTAGTGTTTAGGGCAGATGCCCACAAGGAGCTGGCTACTTCTGCAGAGGAGAGCTGGTTTTATTATTGAGTCAGAAGTAAAGGAGAGAGTATTTAATGCTTCTAAGTCTAGAACAGTATGATAATGCTCACTTTAGAATGTCTCTAAAGCAACAGAAATAATTGCTTGGCCTCTCTGCTGACTTCTCTATCATAATGAGAAGTTTTCATCTAGGTACTCTTGAGTCAATTATTGGTATTCCACTACACAGCAAATCTGGAGGCTTTTGTAACTCAAATCATCACTGCTATCAACTAGCCACATTGGACTAATGTTCCCCATGAGATTTATTCATCCTTGTTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAAAATGTTTACAAAAATCCTCCTGCATGTTTTAAAAATAAATTTACCATCTTTCATTTGATCAATCTCATTCTACTTACGAACAGTTACTGTATAGAAAAGTGTAAAATTATTACAAAAGAACTTTCTTTGTTTGAAGAAATCCGTTTTCTTTAATTTAGTAGTACAGGGGATTACTCAAGTTAAGATTTCCATGAATTTAAAAAAACTAAAGAATGTCCTCCACGTGGACTACAATCAGATTAAACAGGTAGGATTATTACTCACAAATAATTGGATATCCATCCCGGCTGGCACAAGCTGCTGCTAATATTCTTCCATTGTGGGAGAAATCAAGACAAAAACATCCTCGTTCTCCTGCATTTAGTGAGAAGAGGTGTTTGTTTGGGATACGGCAAGCCTAAAAAACATACGTTTAAAAAATATAAATTAGCAAACATTAAAACGCGAAGGCTAGTTTTTAATTTCAATTACTGTAGTTCTTTTAAGTCCTTTTATGATGCAGAGAAAGAGAAAAACAAGTACGCAGAATGGTGAAAAACCATAGTAAATTGCTTTGTAAAAAGAGAATCAGTGTCCATGAAATTTTTAAAGTGGGTTTGTTCTTCATGTTTAAGTAGTACTTAATTCACCTAAATATGAATAGAAAAATTTCAATATCTGATACTCTAAAGCCATCACTGCCACACTGCTTCTATATAGCTACTAAAAGAATGTATGTCACAGCCTTATTCTATGACAGCACTAGTAAGTCACTTTTGTTAAAGTCACAAGCTTTTTTTAAGACCACAAGTACCTATGGGGCCTAGCTTAAGCCAGAATGTATGAATGCTTATTCTCTCTTTGCCTATCTTAAAATAATCACCTTTTGTGGCTGCCTTCCAAAATGTATTTTCAAAGTAATCAATCGGCCCTTATTGGTCTCTCATTCATTATTACAATTTCTTCAAAATTTTAATGTTTTCACCCTCTTCTACCAGATGAAGCCCAAATTTTCTGGGTATTAATGTCTACTGTAGAAAATACCAGTTACGTTTATTTATCCTAATTCTATCTCTTGCAACCTTCAGTGAGCCTTAGTTCTTCTGTTTCTTATAATTCAAAAAGTTGAAGTAAACATATACTGGGCTCTTACTATATGTCATGAAAGTTGTACTTTATTACAAAGGTCTTTGAATATATTCATCACAGCCACCCTATGAGTAGCTATTACTAGCTAAGAGTAACCATTATTAGCTCTATATGGCTAAGAGGGATTATTCAAAGGGTCAAGCCTAGCTTAATGGACCTACTCAAAGACTGTTACTTCAAGGGCATGCTTTCTAGACAGGTACCAGGTTTTTCACAAATAGTACCAAGATCTAGCAGTTCCTCTGGAGACAGCATTATGACCAGCTACTAGGAATGTGAAAAATTCAAAAGAATTTGTTAAGTGTCAATCATGTACCAGACTCCATGCTCCCCATCCTTTCTCTGCATTCTCCAGACTCCATGCTACCCATCTTTTCTCTGCATCCTCCAACCACATAATTAAGAAAAGGGAGAGGAGGGTAACAAGGTAACAAAAACTGAAAGAAATGTCAGGAGGCTTTATAACCACTTGCTGCTGCTCCTAGAGTAGGAAGTGTAATTAAGGAAAACTCTGTGCCCAATCACCTAGGCTGAAAATGAAAACATTGAACCCACTATCATGTTCTTTGTATTCTCAGGGTTTGACTCTGTGCCCTATCCACAACAGACACTCAATGAAAGTCTGATAACAACAATAAAGGTCCTCAAAAGCCTTGACTGTTTCTCCTCCTTTACTACCTTGTCAGTCACTAAATCATGCTGGTTCCTACTTTCTGTCTCTCGTATTCATTAGACCCTCATCACCTCACACATCAATGACTGCCATCTAATTCTGATGTTACTACTTCAAGATCTCCCCATGCCACTGCCTGCATTAATTCATCCTCAAATACAATTGTTATTTTTCTCACTCACCCGAAAACCTTCCATTATTCCTCACATCCCTCACAATCAAGTATTAGGCTACCATTTGAGACACTCCACAATGTGGGCCTCATCCAGTACACTACTTTATCTCCTCTTTTACAAACTCTGGTTTCCAACCAGCTAAGCTTTTGAGTGCCTAATGAATACAACAGGTCCTTTCCCACTTATTTGCAACTTTGCCTTCATATGAAATACCCGCCCTTGTCCCTCCTTCACTCACCCCTACCTTGAGCATCCTAGTCTATCTCAAGCTCCACTGTTGAATGAGCCCTTCTTCCACCATTGTAGTTCAGTCTTCATATCTGCAATTCTCAAATGTTTTTAGTTTCGAGATGCTTT | 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| pathogenic | 113,056 |
Considering the genetic mutation at chromosome 6, position 135442653, impacting AHI1 (Abelson helper integration site 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | GTGTACCGAAGCATTGAAGGTATACCCCAACACACACAGAGTCTCTTGGCAAAGACCAGTAGACCTATCCACTCAAGTATTTAAAAATCTCTGTCTAACCACAACGGTGGTCTCTGTCTGACCACGAACTTAACCGAGCACAGACATCAATGGCAACACATGACAGACAGTAAAGACTACAGAATTAGTCCAAAATCACAAAGCTAACTGCAAAAATAATAAATCTTGGGTGGGCGTGAGGGGAGAAAGGAGGGCATCTGATTTCCAGAGTTGCCACACTGCATTATTAAAACATCCAGTTTTCAATACAAAATTATGAGAAATGGAAAAAACAGGAAAGAGTGGCCCATACACAGGGGAAAAAAGTCATCCACATAGAAACTGAGGAAGCCCAGACGCTGGGCTTTCTCAACAAAGACTTTCAATCCACTATTATAAATATATTCCAAGATCTAAAGAAAACTATATCTAAAGAATTAAAGTGTGAAAAGGATTTCCCACCAAAAAAGAGAGTATCAATAAAGAAATAGATATGATTAAAAAAAAAGTCCAACTAGAAATTTTACAGTTGAAAAGTACAATAACTGAAATAAATAATTCACTAGAGGGGCTCAAAAGCAGATCTAAACTGAAAGAATTACTAAATTTGACAACAGGTCAACTGAGATTATCCAGTCTGAAAAAAGCAGAAAAAGAATGAAGAAAAATAGAAAAGTTTCAGAGACTTGTGGGACACCACCAAGAGTACCAACACAGGCATAACGGGACTCCCAGAAGAAGAAAGAGAAAAGGGCCAAACAGAACATTTCAAGAAATAATGACTGAATACATCTCTAATTTGTGAAAAACACTGATCTGCATATTCAACAAGTTAAAGGAATTCCAAGTAGACACATCATAATCAAATAGTCAAAAACCAAAGACAAAGATTCCTCTTCCTCCTCTATTTTTGAGATTTAAGCAATATCTCAATCTACATAGCATTTTAAAGCAAGTTTATTTAAGCATAAAGTAACATATTTATCACAGAAGCTTTTAAAACATAAAATCGGAATAAAATAATTCTTTCACTATCCAAAAGAAATAAATTACTATTAATAACTTAGGAGCATTTCCTAAGAACCTTTTTTCCCTCTACATATGGGTTTTTGGTGAATTTTAAAAATAGCATAGTGGTAATCAAACGACACAAGTGATTTTTTATTTTTAAAATTTATTACTATTTCATGGGGAGCAATATCTACTTAATAAATGCCAATCAAGTCAATTATGAGTCCCTGATTAAAAAAAAGGGAATCAACCAATTAATAGCAAACTGTGTTAAGCTGAGGAAAGTTCAATAAGATCTAGTGTTTAGGGCAGATGCCCACAAGGAGCTGGCTACTTCTGCAGAGGAGAGCTGGTTTTATTATTGAGTCAGAAGTAAAGGAGAGAGTATTTAATGCTTCTAAGTCTAGAACAGTATGATAATGCTCACTTTAGAATGTCTCTAAAGCAACAGAAATAATTGCTTGGCCTCTCTGCTGACTTCTCTATCATAATGAGAAGTTTTCATCTAGGTACTCTTGAGTCAATTATTGGTATTCCACTACACAGCAAATCTGGAGGCTTTTGTAACTCAAATCATCACTGCTATCAACTAGCCACATTGGACTAATGTTCCCCATGAGATTTATTCATCCTTGTTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAAAATGTTTACAAAAATCCTCCTGCATGTTTTAAAAATAAATTTACCATCTTTCATTTGATCAATCTCATTCTACTTACGAACAGTTACTGTATAGAAAAGTGTAAAATTATTACAAAAGAACTTTCTTTGTTTGAAGAAATCCGTTTTCTTTAATTTAGTAGTACAGGGGATTACTCAAGTTAAGATTTCCATGAATTTAAAAAAACTAAAGAATGTCCTCCACGTGGACTACAATCAGATTAAACAGGTAGGATTATTACTCACAAATAATTGGATATCCATCCCGGCTGGCACAAGCTGCTGCTAATATTCTTCCATTGTGGGAGAAATCAAGACAAAAACATCCTCGTTCTCCTGCATTTAGTGAGAAGAGGTGTTTGTTTGGGATACGGCAAGCCTAAAAAACATACGTTTAAAAAATATAAATTAGCAAACATTAAAACGCGAAGGCTAGTTTTTAATTTCAATTACTGTAGTTCTTTTAAGTCCTTTTATGATGCAGAGAAAGAGAAAAACAAGTACGCAGAATGGTGAAAAACCATAGTAAATTGCTTTGTAAAAAGAGAATCAGTGTCCATGAAATTTTTAAAGTGGGTTTGTTCTTCATGTTTAAGTAGTACTTAATTCACCTAAATATGAATAGAAAAATTTCAATATCTGATACTCTAAAGCCATCACTGCCACACTGCTTCTATATAGCTACTAAAAGAATGTATGTCACAGCCTTATTCTATGACAGCACTAGTAAGTCACTTTTGTTAAAGTCACAAGCTTTTTTTAAGACCACAAGTACCTATGGGGCCTAGCTTAAGCCAGAATGTATGAATGCTTATTCTCTCTTTGCCTATCTTAAAATAATCACCTTTTGTGGCTGCCTTCCAAAATGTATTTTCAAAGTAATCAATCGGCCCTTATTGGTCTCTCATTCATTATTACAATTTCTTCAAAATTTTAATGTTTTCACCCTCTTCTACCAGATGAAGCCCAAATTTTCTGGGTATTAATGTCTACTGTAGAAAATACCAGTTACGTTTATTTATCCTAATTCTATCTCTTGCAACCTTCAGTGAGCCTTAGTTCTTCTGTTTCTTATAATTCAAAAAGTTGAAGTAAACATATACTGGGCTCTTACTATATGTCATGAAAGTTGTACTTTATTACAAAGGTCTTTGAATATATTCATCACAGCCACCCTATGAGTAGCTATTACTAGCTAAGAGTAACCATTATTAGCTCTATATGGCTAAGAGGGATTATTCAAAGGGTCAAGCCTAGCTTAATGGACCTACTCAAAGACTGTTACTTCAAGGGCATGCTTTCTAGACAGGTACCAGGTTTTTCACAAATAGTACCAAGATCTAGCAGTTCCTCTGGAGACAGCATTATGACCAGCTACTAGGAATGTGAAAAATTCAAAAGAATTTGTTAAGTGTCAATCATGTACCAGACTCCATGCTCCCCATCCTTTCTCTGCATTCTCCAGACTCCATGCTACCCATCTTTTCTCTGCATCCTCCAACCACATAATTAAGAAAAGGGAGAGGAGGGTAACAAGGTAACAAAAACTGAAAGAAATGTCAGGAGGCTTTATAACCACTTGCTGCTGCTCCTAGAGTAGGAAGTGTAATTAAGGAAAACTCTGTGCCCAATCACCTAGGCTGAAAATGAAAACATTGAACCCACTATCATGTTCTTTGTATTCTCAGGGTTTGACTCTGTGCCCTATCCACAACAGACACTCAATGAAAGTCTGATAACAACAATAAAGGTCCTCAAAAGCCTTGACTGTTTCTCCTCCTTTACTACCTTGTCAGTCACTAAATCATGCTGGTTCCTACTTTCTGTCTCTCGTATTCATTAGACCCTCATCACCTCACACATCAATGACTGCCATCTAATTCTGATGTTACTACTTCAAGATCTCCCCATGCCACTGCCTGCATTAATTCATCCTCAAATACAATTGTTATTTTTCTCACTCACCCGAAAACCTTCCATTATTCCTCACATCCCTCACAATCAAGTATTAGGCTACCATTTGAGACACTCCACAATGTGGGCCTCATCCAGTACACTACTTTATCTCCTCTTTTACAAACTCTGGTTTCCAACCAGCTAAGCTTTTGAGTGCCTAATGAATACAACAGGTCCTTTCCCACTTATTTGCAACTTTGCCTTCATATGAAATACCCGCCCTTGTCCCTCCTTCACTCACCCCTACCTTGAGCATCCTAGTCTATCTCAAGCTCCACTGTTGAATGAGCCCTTCTTCCACCATTGTAGTTCAGTCTTCATATCTGCAATTCTCAAATGTTTTTAGTTTCGAGATGCTTTACATTCTTGGAACATTTTTTTGGAGGCTATTTGGAGTTTTCATAAAAAT | GTGTACCGAAGCATTGAAGGTATACCCCAACACACACAGAGTCTCTTGGCAAAGACCAGTAGACCTATCCACTCAAGTATTTAAAAATCTCTGTCTAACCACAACGGTGGTCTCTGTCTGACCACGAACTTAACCGAGCACAGACATCAATGGCAACACATGACAGACAGTAAAGACTACAGAATTAGTCCAAAATCACAAAGCTAACTGCAAAAATAATAAATCTTGGGTGGGCGTGAGGGGAGAAAGGAGGGCATCTGATTTCCAGAGTTGCCACACTGCATTATTAAAACATCCAGTTTTCAATACAAAATTATGAGAAATGGAAAAAACAGGAAAGAGTGGCCCATACACAGGGGAAAAAAGTCATCCACATAGAAACTGAGGAAGCCCAGACGCTGGGCTTTCTCAACAAAGACTTTCAATCCACTATTATAAATATATTCCAAGATCTAAAGAAAACTATATCTAAAGAATTAAAGTGTGAAAAGGATTTCCCACCAAAAAAGAGAGTATCAATAAAGAAATAGATATGATTAAAAAAAAAGTCCAACTAGAAATTTTACAGTTGAAAAGTACAATAACTGAAATAAATAATTCACTAGAGGGGCTCAAAAGCAGATCTAAACTGAAAGAATTACTAAATTTGACAACAGGTCAACTGAGATTATCCAGTCTGAAAAAAGCAGAAAAAGAATGAAGAAAAATAGAAAAGTTTCAGAGACTTGTGGGACACCACCAAGAGTACCAACACAGGCATAACGGGACTCCCAGAAGAAGAAAGAGAAAAGGGCCAAACAGAACATTTCAAGAAATAATGACTGAATACATCTCTAATTTGTGAAAAACACTGATCTGCATATTCAACAAGTTAAAGGAATTCCAAGTAGACACATCATAATCAAATAGTCAAAAACCAAAGACAAAGATTCCTCTTCCTCCTCTATTTTTGAGATTTAAGCAATATCTCAATCTACATAGCATTTTAAAGCAAGTTTATTTAAGCATAAAGTAACATATTTATCACAGAAGCTTTTAAAACATAAAATCGGAATAAAATAATTCTTTCACTATCCAAAAGAAATAAATTACTATTAATAACTTAGGAGCATTTCCTAAGAACCTTTTTTCCCTCTACATATGGGTTTTTGGTGAATTTTAAAAATAGCATAGTGGTAATCAAACGACACAAGTGATTTTTTATTTTTAAAATTTATTACTATTTCATGGGGAGCAATATCTACTTAATAAATGCCAATCAAGTCAATTATGAGTCCCTGATTAAAAAAAAGGGAATCAACCAATTAATAGCAAACTGTGTTAAGCTGAGGAAAGTTCAATAAGATCTAGTGTTTAGGGCAGATGCCCACAAGGAGCTGGCTACTTCTGCAGAGGAGAGCTGGTTTTATTATTGAGTCAGAAGTAAAGGAGAGAGTATTTAATGCTTCTAAGTCTAGAACAGTATGATAATGCTCACTTTAGAATGTCTCTAAAGCAACAGAAATAATTGCTTGGCCTCTCTGCTGACTTCTCTATCATAATGAGAAGTTTTCATCTAGGTACTCTTGAGTCAATTATTGGTATTCCACTACACAGCAAATCTGGAGGCTTTTGTAACTCAAATCATCACTGCTATCAACTAGCCACATTGGACTAATGTTCCCCATGAGATTTATTCATCCTTGTTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAAAATGTTTACAAAAATCCTCCTGCATGTTTTAAAAATAAATTTACCATCTTTCATTTGATCAATCTCATTCTACTTACGAACAGTTACTGTATAGAAAAGTGTAAAATTATTACAAAAGAACTTTCTTTGTTTGAAGAAATCCGTTTTCTTTAATTTAGTAGTACAGGGGATTACTCAAGTTAAGATTTCCATGAATTTAAAAAAACTAAAGAATGTCCTCCACGTGGACTACAATCAGATTAAACAGGTAGGATTATTACTCACAAATAATTGGATATCCATCCCGGCTGGCACAAGCTGCTGCTAATATTCTTCCATTGTGGGAGAAATCAAGACAAAAAACATCCTCGTTCTCCTGCATTTAGTGAGAAGAGGTGTTTGTTTGGGATACGGCAAGCCTAAAAAACATACGTTTAAAAAATATAAATTAGCAAACATTAAAACGCGAAGGCTAGTTTTTAATTTCAATTACTGTAGTTCTTTTAAGTCCTTTTATGATGCAGAGAAAGAGAAAAACAAGTACGCAGAATGGTGAAAAACCATAGTAAATTGCTTTGTAAAAAGAGAATCAGTGTCCATGAAATTTTTAAAGTGGGTTTGTTCTTCATGTTTAAGTAGTACTTAATTCACCTAAATATGAATAGAAAAATTTCAATATCTGATACTCTAAAGCCATCACTGCCACACTGCTTCTATATAGCTACTAAAAGAATGTATGTCACAGCCTTATTCTATGACAGCACTAGTAAGTCACTTTTGTTAAAGTCACAAGCTTTTTTTAAGACCACAAGTACCTATGGGGCCTAGCTTAAGCCAGAATGTATGAATGCTTATTCTCTCTTTGCCTATCTTAAAATAATCACCTTTTGTGGCTGCCTTCCAAAATGTATTTTCAAAGTAATCAATCGGCCCTTATTGGTCTCTCATTCATTATTACAATTTCTTCAAAATTTTAATGTTTTCACCCTCTTCTACCAGATGAAGCCCAAATTTTCTGGGTATTAATGTCTACTGTAGAAAATACCAGTTACGTTTATTTATCCTAATTCTATCTCTTGCAACCTTCAGTGAGCCTTAGTTCTTCTGTTTCTTATAATTCAAAAAGTTGAAGTAAACATATACTGGGCTCTTACTATATGTCATGAAAGTTGTACTTTATTACAAAGGTCTTTGAATATATTCATCACAGCCACCCTATGAGTAGCTATTACTAGCTAAGAGTAACCATTATTAGCTCTATATGGCTAAGAGGGATTATTCAAAGGGTCAAGCCTAGCTTAATGGACCTACTCAAAGACTGTTACTTCAAGGGCATGCTTTCTAGACAGGTACCAGGTTTTTCACAAATAGTACCAAGATCTAGCAGTTCCTCTGGAGACAGCATTATGACCAGCTACTAGGAATGTGAAAAATTCAAAAGAATTTGTTAAGTGTCAATCATGTACCAGACTCCATGCTCCCCATCCTTTCTCTGCATTCTCCAGACTCCATGCTACCCATCTTTTCTCTGCATCCTCCAACCACATAATTAAGAAAAGGGAGAGGAGGGTAACAAGGTAACAAAAACTGAAAGAAATGTCAGGAGGCTTTATAACCACTTGCTGCTGCTCCTAGAGTAGGAAGTGTAATTAAGGAAAACTCTGTGCCCAATCACCTAGGCTGAAAATGAAAACATTGAACCCACTATCATGTTCTTTGTATTCTCAGGGTTTGACTCTGTGCCCTATCCACAACAGACACTCAATGAAAGTCTGATAACAACAATAAAGGTCCTCAAAAGCCTTGACTGTTTCTCCTCCTTTACTACCTTGTCAGTCACTAAATCATGCTGGTTCCTACTTTCTGTCTCTCGTATTCATTAGACCCTCATCACCTCACACATCAATGACTGCCATCTAATTCTGATGTTACTACTTCAAGATCTCCCCATGCCACTGCCTGCATTAATTCATCCTCAAATACAATTGTTATTTTTCTCACTCACCCGAAAACCTTCCATTATTCCTCACATCCCTCACAATCAAGTATTAGGCTACCATTTGAGACACTCCACAATGTGGGCCTCATCCAGTACACTACTTTATCTCCTCTTTTACAAACTCTGGTTTCCAACCAGCTAAGCTTTTGAGTGCCTAATGAATACAACAGGTCCTTTCCCACTTATTTGCAACTTTGCCTTCATATGAAATACCCGCCCTTGTCCCTCCTTCACTCACCCCTACCTTGAGCATCCTAGTCTATCTCAAGCTCCACTGTTGAATGAGCCCTTCTTCCACCATTGTAGTTCAGTCTTCATATCTGCAATTCTCAAATGTTTTTAGTTTCGAGATGCTTTACATTCTTGGAACATTTTTTTGGAGGCTATTTGGAGTTTTCATAAAAA | pathogenic | 113,058 |
Clinical significance of chromosome 6, position 135442691, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | GAGTCTCTTGGCAAAGACCAGTAGACCTATCCACTCAAGTATTTAAAAATCTCTGTCTAACCACAACGGTGGTCTCTGTCTGACCACGAACTTAACCGAGCACAGACATCAATGGCAACACATGACAGACAGTAAAGACTACAGAATTAGTCCAAAATCACAAAGCTAACTGCAAAAATAATAAATCTTGGGTGGGCGTGAGGGGAGAAAGGAGGGCATCTGATTTCCAGAGTTGCCACACTGCATTATTAAAACATCCAGTTTTCAATACAAAATTATGAGAAATGGAAAAAACAGGAAAGAGTGGCCCATACACAGGGGAAAAAAGTCATCCACATAGAAACTGAGGAAGCCCAGACGCTGGGCTTTCTCAACAAAGACTTTCAATCCACTATTATAAATATATTCCAAGATCTAAAGAAAACTATATCTAAAGAATTAAAGTGTGAAAAGGATTTCCCACCAAAAAAGAGAGTATCAATAAAGAAATAGATATGATTAAAAAAAAAGTCCAACTAGAAATTTTACAGTTGAAAAGTACAATAACTGAAATAAATAATTCACTAGAGGGGCTCAAAAGCAGATCTAAACTGAAAGAATTACTAAATTTGACAACAGGTCAACTGAGATTATCCAGTCTGAAAAAAGCAGAAAAAGAATGAAGAAAAATAGAAAAGTTTCAGAGACTTGTGGGACACCACCAAGAGTACCAACACAGGCATAACGGGACTCCCAGAAGAAGAAAGAGAAAAGGGCCAAACAGAACATTTCAAGAAATAATGACTGAATACATCTCTAATTTGTGAAAAACACTGATCTGCATATTCAACAAGTTAAAGGAATTCCAAGTAGACACATCATAATCAAATAGTCAAAAACCAAAGACAAAGATTCCTCTTCCTCCTCTATTTTTGAGATTTAAGCAATATCTCAATCTACATAGCATTTTAAAGCAAGTTTATTTAAGCATAAAGTAACATATTTATCACAGAAGCTTTTAAAACATAAAATCGGAATAAAATAATTCTTTCACTATCCAAAAGAAATAAATTACTATTAATAACTTAGGAGCATTTCCTAAGAACCTTTTTTCCCTCTACATATGGGTTTTTGGTGAATTTTAAAAATAGCATAGTGGTAATCAAACGACACAAGTGATTTTTTATTTTTAAAATTTATTACTATTTCATGGGGAGCAATATCTACTTAATAAATGCCAATCAAGTCAATTATGAGTCCCTGATTAAAAAAAAGGGAATCAACCAATTAATAGCAAACTGTGTTAAGCTGAGGAAAGTTCAATAAGATCTAGTGTTTAGGGCAGATGCCCACAAGGAGCTGGCTACTTCTGCAGAGGAGAGCTGGTTTTATTATTGAGTCAGAAGTAAAGGAGAGAGTATTTAATGCTTCTAAGTCTAGAACAGTATGATAATGCTCACTTTAGAATGTCTCTAAAGCAACAGAAATAATTGCTTGGCCTCTCTGCTGACTTCTCTATCATAATGAGAAGTTTTCATCTAGGTACTCTTGAGTCAATTATTGGTATTCCACTACACAGCAAATCTGGAGGCTTTTGTAACTCAAATCATCACTGCTATCAACTAGCCACATTGGACTAATGTTCCCCATGAGATTTATTCATCCTTGTTTCCAAATTTCTATATTTAAAATACAAAATGTTTACAAAAATCCTCCTGCATGTTTTAAAAATAAATTTACCATCTTTCATTTGATCAATCTCATTCTACTTACGAACAGTTACTGTATAGAAAAGTGTAAAATTATTACAAAAGAACTTTCTTTGTTTGAAGAAATCCGTTTTCTTTAATTTAGTAGTACAGGGGATTACTCAAGTTAAGATTTCCATGAATTTAAAAAAACTAAAGAATGTCCTCCACGTGGACTACAATCAGATTAAACAGGTAGGATTATTACTCACAAATAATTGGATATCCATCCCGGCTGGCACAAGCTGCTGCTAATATTCTTCCATTGTGGGAGAAATCAAGACAAAAACATCCTCGTTCTCCTGCATTTAGTGAGAAGAGGTGTTTGTTTGGGATACGGCAAGCCTAAAAAACATACGTTTAAAAAATATAAATTAGCAAACATTAAAACGCGAAGGCTAGTTTTTAATTTCAATTACTGTAGTTCTTTTAAGTCCTTTTATGATGCAGAGAAAGAGAAAAACAAGTACGCAGAATGGTGAAAAACCATAGTAAATTGCTTTGTAAAAAGAGAATCAGTGTCCATGAAATTTTTAAAGTGGGTTTGTTCTTCATGTTTAAGTAGTACTTAATTCACCTAAATATGAATAGAAAAATTTCAATATCTGATACTCTAAAGCCATCACTGCCACACTGCTTCTATATAGCTACTAAAAGAATGTATGTCACAGCCTTATTCTATGACAGCACTAGTAAGTCACTTTTGTTAAAGTCACAAGCTTTTTTTAAGACCACAAGTACCTATGGGGCCTAGCTTAAGCCAGAATGTATGAATGCTTATTCTCTCTTTGCCTATCTTAAAATAATCACCTTTTGTGGCTGCCTTCCAAAATGTATTTTCAAAGTAATCAATCGGCCCTTATTGGTCTCTCATTCATTATTACAATTTCTTCAAAATTTTAATGTTTTCACCCTCTTCTACCAGATGAAGCCCAAATTTTCTGGGTATTAATGTCTACTGTAGAAAATACCAGTTACGTTTATTTATCCTAATTCTATCTCTTGCAACCTTCAGTGAGCCTTAGTTCTTCTGTTTCTTATAATTCAAAAAGTTGAAGTAAACATATACTGGGCTCTTACTATATGTCATGAAAGTTGTACTTTATTACAAAGGTCTTTGAATATATTCATCACAGCCACCCTATGAGTAGCTATTACTAGCTAAGAGTAACCATTATTAGCTCTATATGGCTAAGAGGGATTATTCAAAGGGTCAAGCCTAGCTTAATGGACCTACTCAAAGACTGTTACTTCAAGGGCATGCTTTCTAGACAGGTACCAGGTTTTTCACAAATAGTACCAAGATCTAGCAGTTCCTCTGGAGACAGCATTATGACCAGCTACTAGGAATGTGAAAAATTCAAAAGAATTTGTTAAGTGTCAATCATGTACCAGACTCCATGCTCCCCATCCTTTCTCTGCATTCTCCAGACTCCATGCTACCCATCTTTTCTCTGCATCCTCCAACCACATAATTAAGAAAAGGGAGAGGAGGGTAACAAGGTAACAAAAACTGAAAGAAATGTCAGGAGGCTTTATAACCACTTGCTGCTGCTCCTAGAGTAGGAAGTGTAATTAAGGAAAACTCTGTGCCCAATCACCTAGGCTGAAAATGAAAACATTGAACCCACTATCATGTTCTTTGTATTCTCAGGGTTTGACTCTGTGCCCTATCCACAACAGACACTCAATGAAAGTCTGATAACAACAATAAAGGTCCTCAAAAGCCTTGACTGTTTCTCCTCCTTTACTACCTTGTCAGTCACTAAATCATGCTGGTTCCTACTTTCTGTCTCTCGTATTCATTAGACCCTCATCACCTCACACATCAATGACTGCCATCTAATTCTGATGTTACTACTTCAAGATCTCCCCATGCCACTGCCTGCATTAATTCATCCTCAAATACAATTGTTATTTTTCTCACTCACCCGAAAACCTTCCATTATTCCTCACATCCCTCACAATCAAGTATTAGGCTACCATTTGAGACACTCCACAATGTGGGCCTCATCCAGTACACTACTTTATCTCCTCTTTTACAAACTCTGGTTTCCAACCAGCTAAGCTTTTGAGTGCCTAATGAATACAACAGGTCCTTTCCCACTTATTTGCAACTTTGCCTTCATATGAAATACCCGCCCTTGTCCCTCCTTCACTCACCCCTACCTTGAGCATCCTAGTCTATCTCAAGCTCCACTGTTGAATGAGCCCTTCTTCCACCATTGTAGTTCAGTCTTCATATCTGCAATTCTCAAATGTTTTTAGTTTCGAGATGCTTTACATTCTTGGAACATTTTTTTGGAGGCTATTTGGAGTTTTCATAAAAATAAAATAAAAGTAACTTGCTAACTTTAAATGTCTAGCTG | 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| pathogenic | 113,062 |
Clinical significance of chromosome 6, position 135453360, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_3'] | ATGAATTTTATCCTTGCCACTCTTTCTATCATCAATGATTAATTCCCTCAATATATATTCACCAAACACTTTCTATGTGACATTAATATGCTGGGAGCTGGTGATATTATAGCATGGAGTTTCAAGAGAGTGACATATTAAATGCAAAAAGACCTAGTAAAATAAGGACTAAAAATGTTCAACATATTTACCCAAAAGAAGTCATTGGTGACTCTAAAAAGCTTACAGTCTAATGAAGAAGACAGGTAAGTGTTAGAAGACGTGAAGCACATAGAATACCTTACTCTTTCTGGGGGGTGGGGATGGGATAAGAATTCTTGACTGCCATTTTTGCCAATGGCATAAGATGAATAAATAAATAAAAATCCATATAGTACTTAGAGGTAGAAATGCCCTGAAATATGTTACTGCTTCCTAAGTGCAACTTACAGTAAATTCTGCAGGTCTGCACAAATCTTAGCATAAAAGAAATGCAGTTTCTAATAAAACCACACGATGGCACTGTTTACTATGTGAAAGTGAGTTTTTTGCTTTTTTTTTTTAATGGCTTTTTTTCTTTGCTCTAAATCAGTATGGAAGGTGTTATGGAAAAAGGCATTAACAGATTTATAAAAGGGTGATCATCGATAGCACACTGGACCAGGTGATTGCTAAGGCCACTCTCAAATTACTTACTCACCATAGCCAACCTGGTGGCTGTTCAGCCCTTTGACTATAAAACTTCTAAAATCTCTCTCTAACCTCCAATATGGATTAAATGTCTCAACTGGATTTTAACAGCATCTGTTCTATAGCACATAATAATGTAGGTAACAGGTCTGTATAGAAATTAAATTGGAGGGCAGCTATATACAATGTCTAATTTATCTATGAATGTACTGAATTTAGCAGACTGTCTCACATTTTATAGATCATATTTGTTGAATGAATGGATTCACAAATGAAAATGTTTTTATAAGATGGTACAAAATAATTACTCAAGACTTTTCATAATTTAAATTGATGTTTGAAGGAAAAGATAATTACAAAATTAAAATATCCTTTTTTAAACATCAATCTACGCCTTTCATCTTTGCTGAAACATCTCGTCAAAGACATCCTAGTCAGAGACACCTAGTCAAAGACAAATGTACAAAGACATTTTTTACCTAGACTACTGTTAAGAATTTCCTAATGTGATTTTCAAGTATCTACATTTGCTCCCTCTAGAATCTGTTCTCCACATAACAGAGTATATATCTTTCTAAAACACAAATCAGATTATTTTATTCTTTTGTTTAAAATCCCACAGTGGCTTCCCATTGCTCTTTAAATTCTATAATGGCTTCCTCTTGCTATAATGACTGAGAAGACCTCATCATAATTAACATCCCGTTGACCTTAGCAACCTCTTCATGCACCATTCTTCTCCCCTTAGTCTCTGTCCTCCAATCTTGGTGGCCTTCTTTTGATTTTCTGAATTAACCCTGCTCCTTCAAATATCAGGGTTTTTGCATATATTGTACCCTCTACCATAGACCATTTCTTCCCCACCGGTGGCAATGTGTCTCTTCCTCAGGAATGTTTTCCCTGACCCCACAGTTCATCATCCATCCTATACCTCTTTACGATATTTATAAAAATTTATAATTAAATGATAAATTGTGAAATCAATTGTTTTATGTTTGTGTTGCTGGAATATGAAGTCCAGGAGTTCAAGGAATTTGTCATCTTTGTCCACTGACAACAGTAGCTGGCACATAGAAAAGTCTTAATATTTTTTGAACTGAATAAATAATGGCATGGCTGTTTGTGTCTTTTTTAATGCTACATCCTCAGAACCAAATAGTGTAACTGGCACATACTGGGCCATCAATAAATATTTAAGAATCTGAATGAGCATAACCTGAGCTTGAATTAGTAACTCTTCATCCCTACAACATTACCTTAGATTCTAATTCCTTATATGAGACCAAACTGATTTGGGAGAAAGCAGCCAACTAAATTTGAAGACTAGTTTTAAAGTGTTTAAAATGGATGAAAAACATACCTTAAGAAATGCCCAGGCAATTTTCCGAAAGCCACATTCTTGGTTTTGAACCTCAGAATTATTCTTAATTTCATCCACGCTTAAGAAATCAAGAATCTGCAAATAAATTCACAGAAGACTAAGCTACCTAAAATTTAATATTTTCTAATGGTACATTATTAAAACTTTAAAAAATCATTTGTATAGTGCTTAAAAACATTAACCTTTACAGGGAATAAAAACATTTTTATCTCATTTCATTCACCTTAAAGTTAACTCATTCAGTTAGGGAGGGTCCATTTTCTGACTATTTTATCTTTCATTAATAAATACTATGATTTATTTCAAATCCAAAGCAAAGTGTTAATCACCTCAAATATAACCTAGGTACAAATATAATAGGCATAGAATTCTTAAGCTTTCATTGTTTTTTATGTATCACAGCAGACTTTAAAGGATTGTTTGTTTAAAAAACTCACAACCCTATTTCTGGGTCTTTGTCTTGGATCACCTTCCTGAAGTTGGGGTTTTTCTCTTTGGATGTATGTTATAATTAGGCTTCTCAAGAGGATTTCTTCCATTCCTCTATCCTGTCTGGACATTAAAGCTCATGGATTTGCAACCAACCTGCCACAGAGATCGTATTCTAGATATTTATCAAAGGCTATCACTTCAAACTTACTGGTGCTTATTAAAAGCTCAGCTGCGAAAATGAGATTTTTATAGAAAGAAGACTGCTTAAGAAATGATACAGACTCCAATCATCTGTGCTTTTTGGATACCTAAATCTTTTTTACAGATATAATACATGCTCAGTGAAAACATAATATAAAAAATATATAGATCCAAAGTAAAAACAACTTGTAATCCAGACCCATAGATGGTCACCATTAACATCTAGTTTGCAGGCCAAATCTTTTTCTGTGCATTCCTAAACATATGTGTGGAACTACAAATCTAATAATGCTATTTCACAAATTATTTTCATATAGTATGTAGTGAATATCTCTTCATGTCAATACATACACATGAATACCGTAATGTTAATGACTGCCTACTATTCTGTCACAAATACCATAAATTTAACAAAAATTATAACTTATTTAACCAAATCTCTTACTGATCTAAATGTAGGTTATTTTATCTCCCTAAAATTTTTGCTATTATAAACAGTGCTGAAATAAATATCCTTGCACACACATCTTCACGGACTTGTCATTTTTTTCCTTAAGATAAATACCTAAGAGTAAAATAATGGTTTTAAAGACTGTGAGACATTATCAAGTTGTCCTCAACACTTAAAAAACTGAGATCAAAAAGCAGTTGCATAGGCAATAACATATTACATTAAAACTTAAGAAGCAACCAAAAGCGTTTATAATACAACAATCTATCCTTCTTCATCTCTTAATACTAAAATGAATACAGAAGAAAATTGTAACAAATGACAAAGTTTGAAGACAAAAAATTCCTTAAGATACAAATTATATCAATTTTTCAACAATAACAGCTTTATGTAAATCACACACAACATAATCACAAATGTAAATATTGGAATATTTGTATCATAAATACAAATAGACAACCTGAAAGTCAAGGATCATAAAAACAAGTAATTCTACAAAATGAATCTTCGGCACTGGTTATGCCAAGTCCCCTGCTGTTCCCATGCTAAACTTCTCCATCTAGCTTACACTGGAAGGGGGCTTTCTCTATTGTCCTTTGCTTATGGAGACAGAACACATGATAGAGTAAAGAAATGTGGTATTCTAGGTTCAAACTATCTGCAAACGCATTTTTTTTAACTTAAAATTCGAGTAACTTTGGGGAAATCACTTTTATTCCAAACCTTGTTATCATTTTCAGTAAGAAAATTATATAATAACAACTAGTCAGCTCAAAAGCCATGTATTCCATAAAGCTTTCCCTGACTCCACTGACCCGCCACTAACCCTTCACATATAAGTTCTACATCATTTTTGGTTACATATTAAACTGCATTAACTGATCTGTGTACATTTATCTTTATTTATCCAGGTGGTACACATATTCTTAGGGTGCCTGACATGGTTAAATGAGTTTATGCTT | 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| pathogenic | 113,081 |
Gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) variant at chromosome position 135455842 on chromosome 6: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis'] | CTCACAACCCTATTTCTGGGTCTTTGTCTTGGATCACCTTCCTGAAGTTGGGGTTTTTCTCTTTGGATGTATGTTATAATTAGGCTTCTCAAGAGGATTTCTTCCATTCCTCTATCCTGTCTGGACATTAAAGCTCATGGATTTGCAACCAACCTGCCACAGAGATCGTATTCTAGATATTTATCAAAGGCTATCACTTCAAACTTACTGGTGCTTATTAAAAGCTCAGCTGCGAAAATGAGATTTTTATAGAAAGAAGACTGCTTAAGAAATGATACAGACTCCAATCATCTGTGCTTTTTGGATACCTAAATCTTTTTTACAGATATAATACATGCTCAGTGAAAACATAATATAAAAAATATATAGATCCAAAGTAAAAACAACTTGTAATCCAGACCCATAGATGGTCACCATTAACATCTAGTTTGCAGGCCAAATCTTTTTCTGTGCATTCCTAAACATATGTGTGGAACTACAAATCTAATAATGCTATTTCACAAATTATTTTCATATAGTATGTAGTGAATATCTCTTCATGTCAATACATACACATGAATACCGTAATGTTAATGACTGCCTACTATTCTGTCACAAATACCATAAATTTAACAAAAATTATAACTTATTTAACCAAATCTCTTACTGATCTAAATGTAGGTTATTTTATCTCCCTAAAATTTTTGCTATTATAAACAGTGCTGAAATAAATATCCTTGCACACACATCTTCACGGACTTGTCATTTTTTTCCTTAAGATAAATACCTAAGAGTAAAATAATGGTTTTAAAGACTGTGAGACATTATCAAGTTGTCCTCAACACTTAAAAAACTGAGATCAAAAAGCAGTTGCATAGGCAATAACATATTACATTAAAACTTAAGAAGCAACCAAAAGCGTTTATAATACAACAATCTATCCTTCTTCATCTCTTAATACTAAAATGAATACAGAAGAAAATTGTAACAAATGACAAAGTTTGAAGACAAAAAATTCCTTAAGATACAAATTATATCAATTTTTCAACAATAACAGCTTTATGTAAATCACACACAACATAATCACAAATGTAAATATTGGAATATTTGTATCATAAATACAAATAGACAACCTGAAAGTCAAGGATCATAAAAACAAGTAATTCTACAAAATGAATCTTCGGCACTGGTTATGCCAAGTCCCCTGCTGTTCCCATGCTAAACTTCTCCATCTAGCTTACACTGGAAGGGGGCTTTCTCTATTGTCCTTTGCTTATGGAGACAGAACACATGATAGAGTAAAGAAATGTGGTATTCTAGGTTCAAACTATCTGCAAACGCATTTTTTTTAACTTAAAATTCGAGTAACTTTGGGGAAATCACTTTTATTCCAAACCTTGTTATCATTTTCAGTAAGAAAATTATATAATAACAACTAGTCAGCTCAAAAGCCATGTATTCCATAAAGCTTTCCCTGACTCCACTGACCCGCCACTAACCCTTCACATATAAGTTCTACATCATTTTTGGTTACATATTAAACTGCATTAACTGATCTGTGTACATTTATCTTTATTTATCCAGGTGGTACACATATTCTTAGGGTGCCTGACATGGTTAAATGAGTTTATGCTTTGTGAAATGGGTTTAAAATGGAGAAATGCATTCATATCGAGTGGATTCATCACTTCACTACAGTTAACAGTCACAGAGCTGTTGTAATTATTAAATTATACAAAGTAGGCCAAATGGTTAAATAGTAAACACTCAGCAAATATGCTATCACTGTTTATAAAAGGGCGTCTCACTTGATTCCACAGCATTGGAAAACTAAATCCTAGAGATTAAATTCTCACACAACTTTTTTTTTTGCCTTACTGGACTACTAAAAATAATAGCTTACATTTGTGCTATTAAATATTAACTATCGTTTAATTTGAATTGGTCCATTCAATTCATACCTCAAAGAACAGGATGACTTTAGGACTCTCATCAGAGCCTCGAAGCAAATAGGGAAAATTTTCATTAAATACAATTTGTTCTTCCCACTCTGGAAGTCTTGATTTTAACTGTTTAAAATCATATGGCTGGGTCATAATAGGAAGAATATAATCCACATTCTCTTTTTCATAGTAAGATGAAACAGGCCGTCCACTGTACAAAAAAAGATACTTCCATTAACACAATTTTCATAATTTTGAGGTGAGAAAAAAATATATAGTGTACAAGGTGAGGCAACCAGAAATAATGAATAGTCATAATAATACAAAAGGAAAAATTATTCTGAGTGTCCATCTAGAAACTTACAAATTTTATAAGACTTAAAAGTAACAGTCCATCTTATATTTGTCTACTATCAATTGGTTTCACATGATTATTTTATTATAGAAATATAAAGTGAGAAGTATGATTATACCTTTGCCATATAAAGCTGGGATAAACTAACTCCTTCAGAATTTTGTAAGAGTTTATAATAAAATAGACATTGCCAGGCACAGCGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAACATGATGAAACCTCGTTTCTACAAAAAATAGAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGTCTGCAGTCCCAGCTACGTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGTGAGACGCAGTGAGATATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAAATTGATTTTACATAAAAAAGGCACAAGACTGTAAACCCTTTGAGTTGTCATATTTTCTTTGTGTGCCCTAAGGCAAATGAATAGGTGAATGGGCTTTTTTTGGACAATCTTCCTGTTTCCATTCCCCACTGGCTTTCCAAACAATTTTTTAAAAAATTCTAGTATAAATGTGTATTTCATTGTACTTTTCATTTGGGATTTCAAGCATGCATTAGCTATAGAAGTACTCTTAGAAAAAACATTCAAGATTCATTTACCTTACCTGAAGCCCAGATAACATTACTTTCAAAAGAAAAATATGAGGTTAGACAATTAAAGCATTTACAATGCAATATAAAATATTTACAATGCAACTTTATGTCATAAATTACATCTACTAAGCTGGCAGAAGCTCTCTACCACTTAAAATGAATTATTCCCTTCCACTTAAAAGTAATTACTGAGCCAGGCACGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCATCCTGGCCAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCCATCTCGGAAAAAAAGTAATTACTGAATTAGATGTTCTCCATTTCTTCTACAACATTCTGATCAATGTTAATGACTGATGAACACCTACAACTAGTAGACTATTCTCTAATACAAATCCATAACTCTATTCCCACTGACTTTCAACTACCAATGGCAGAAAAAAGACTTCTACTAGTTTCAGTTTCAAGAATTAGTTGTGCAATTAAAAAAAATTACCTATCATCTTTCTTGACATATTGACCAGTATGCTCATCAACCACATGAATTTTTACCATTGGGTGAGAAATCATAAAATCTGACTTAAGTCTATCAGTTCGGTGAATGTAAACTCCCAAGACAAGGTCATCATCAAGCAAACATTTGGGATAAACCGGGCTATCTCGGCTTGTTATTTCATGAACACCATCACCATCAACATCTTCATTATTATCTGCAACTACACGCATGGAAAAAAAAATCAATGTTATAATTAGTTGTTCCCATAGTAGTATTTACATATAACCTAATCTTTAAGATCTGTGATGATCTCACTGTGTTCAAAGGAACTTCAGGGGGAAAGAAAGAAAAAGCCAGACAACAGCAAACCATAGTGTGAAAGTAAAATACTACATT 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| pathogenic | 113,088 |
Variant chromosome 6, position 135455872, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_1'] | GGATCACCTTCCTGAAGTTGGGGTTTTTCTCTTTGGATGTATGTTATAATTAGGCTTCTCAAGAGGATTTCTTCCATTCCTCTATCCTGTCTGGACATTAAAGCTCATGGATTTGCAACCAACCTGCCACAGAGATCGTATTCTAGATATTTATCAAAGGCTATCACTTCAAACTTACTGGTGCTTATTAAAAGCTCAGCTGCGAAAATGAGATTTTTATAGAAAGAAGACTGCTTAAGAAATGATACAGACTCCAATCATCTGTGCTTTTTGGATACCTAAATCTTTTTTACAGATATAATACATGCTCAGTGAAAACATAATATAAAAAATATATAGATCCAAAGTAAAAACAACTTGTAATCCAGACCCATAGATGGTCACCATTAACATCTAGTTTGCAGGCCAAATCTTTTTCTGTGCATTCCTAAACATATGTGTGGAACTACAAATCTAATAATGCTATTTCACAAATTATTTTCATATAGTATGTAGTGAATATCTCTTCATGTCAATACATACACATGAATACCGTAATGTTAATGACTGCCTACTATTCTGTCACAAATACCATAAATTTAACAAAAATTATAACTTATTTAACCAAATCTCTTACTGATCTAAATGTAGGTTATTTTATCTCCCTAAAATTTTTGCTATTATAAACAGTGCTGAAATAAATATCCTTGCACACACATCTTCACGGACTTGTCATTTTTTTCCTTAAGATAAATACCTAAGAGTAAAATAATGGTTTTAAAGACTGTGAGACATTATCAAGTTGTCCTCAACACTTAAAAAACTGAGATCAAAAAGCAGTTGCATAGGCAATAACATATTACATTAAAACTTAAGAAGCAACCAAAAGCGTTTATAATACAACAATCTATCCTTCTTCATCTCTTAATACTAAAATGAATACAGAAGAAAATTGTAACAAATGACAAAGTTTGAAGACAAAAAATTCCTTAAGATACAAATTATATCAATTTTTCAACAATAACAGCTTTATGTAAATCACACACAACATAATCACAAATGTAAATATTGGAATATTTGTATCATAAATACAAATAGACAACCTGAAAGTCAAGGATCATAAAAACAAGTAATTCTACAAAATGAATCTTCGGCACTGGTTATGCCAAGTCCCCTGCTGTTCCCATGCTAAACTTCTCCATCTAGCTTACACTGGAAGGGGGCTTTCTCTATTGTCCTTTGCTTATGGAGACAGAACACATGATAGAGTAAAGAAATGTGGTATTCTAGGTTCAAACTATCTGCAAACGCATTTTTTTTAACTTAAAATTCGAGTAACTTTGGGGAAATCACTTTTATTCCAAACCTTGTTATCATTTTCAGTAAGAAAATTATATAATAACAACTAGTCAGCTCAAAAGCCATGTATTCCATAAAGCTTTCCCTGACTCCACTGACCCGCCACTAACCCTTCACATATAAGTTCTACATCATTTTTGGTTACATATTAAACTGCATTAACTGATCTGTGTACATTTATCTTTATTTATCCAGGTGGTACACATATTCTTAGGGTGCCTGACATGGTTAAATGAGTTTATGCTTTGTGAAATGGGTTTAAAATGGAGAAATGCATTCATATCGAGTGGATTCATCACTTCACTACAGTTAACAGTCACAGAGCTGTTGTAATTATTAAATTATACAAAGTAGGCCAAATGGTTAAATAGTAAACACTCAGCAAATATGCTATCACTGTTTATAAAAGGGCGTCTCACTTGATTCCACAGCATTGGAAAACTAAATCCTAGAGATTAAATTCTCACACAACTTTTTTTTTTGCCTTACTGGACTACTAAAAATAATAGCTTACATTTGTGCTATTAAATATTAACTATCGTTTAATTTGAATTGGTCCATTCAATTCATACCTCAAAGAACAGGATGACTTTAGGACTCTCATCAGAGCCTCGAAGCAAATAGGGAAAATTTTCATTAAATACAATTTGTTCTTCCCACTCTGGAAGTCTTGATTTTAACTGTTTAAAATCATATGGCTGGGTCATAATAGGAAGAATATAATCCACATTCTCTTTTTCATAGTAAGATGAAACAGGCCGTCCACTGTACAAAAAAAGATACTTCCATTAACACAATTTTCATAATTTTGAGGTGAGAAAAAAATATATAGTGTACAAGGTGAGGCAACCAGAAATAATGAATAGTCATAATAATACAAAAGGAAAAATTATTCTGAGTGTCCATCTAGAAACTTACAAATTTTATAAGACTTAAAAGTAACAGTCCATCTTATATTTGTCTACTATCAATTGGTTTCACATGATTATTTTATTATAGAAATATAAAGTGAGAAGTATGATTATACCTTTGCCATATAAAGCTGGGATAAACTAACTCCTTCAGAATTTTGTAAGAGTTTATAATAAAATAGACATTGCCAGGCACAGCGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAACATGATGAAACCTCGTTTCTACAAAAAATAGAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGTCTGCAGTCCCAGCTACGTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGTGAGACGCAGTGAGATATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAAATTGATTTTACATAAAAAAGGCACAAGACTGTAAACCCTTTGAGTTGTCATATTTTCTTTGTGTGCCCTAAGGCAAATGAATAGGTGAATGGGCTTTTTTTGGACAATCTTCCTGTTTCCATTCCCCACTGGCTTTCCAAACAATTTTTTAAAAAATTCTAGTATAAATGTGTATTTCATTGTACTTTTCATTTGGGATTTCAAGCATGCATTAGCTATAGAAGTACTCTTAGAAAAAACATTCAAGATTCATTTACCTTACCTGAAGCCCAGATAACATTACTTTCAAAAGAAAAATATGAGGTTAGACAATTAAAGCATTTACAATGCAATATAAAATATTTACAATGCAACTTTATGTCATAAATTACATCTACTAAGCTGGCAGAAGCTCTCTACCACTTAAAATGAATTATTCCCTTCCACTTAAAAGTAATTACTGAGCCAGGCACGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCATCCTGGCCAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCCATCTCGGAAAAAAAGTAATTACTGAATTAGATGTTCTCCATTTCTTCTACAACATTCTGATCAATGTTAATGACTGATGAACACCTACAACTAGTAGACTATTCTCTAATACAAATCCATAACTCTATTCCCACTGACTTTCAACTACCAATGGCAGAAAAAAGACTTCTACTAGTTTCAGTTTCAAGAATTAGTTGTGCAATTAAAAAAAATTACCTATCATCTTTCTTGACATATTGACCAGTATGCTCATCAACCACATGAATTTTTACCATTGGGTGAGAAATCATAAAATCTGACTTAAGTCTATCAGTTCGGTGAATGTAAACTCCCAAGACAAGGTCATCATCAAGCAAACATTTGGGATAAACCGGGCTATCTCGGCTTGTTATTTCATGAACACCATCACCATCAACATCTTCATTATTATCTGCAACTACACGCATGGAAAAAAAAATCAATGTTATAATTAGTTGTTCCCATAGTAGTATTTACATATAACCTAATCTTTAAGATCTGTGATGATCTCACTGTGTTCAAAGGAACTTCAGGGGGAAAGAAAGAAAAAGCCAGACAACAGCAAACCATAGTGTGAAAGTAAAATACTACATTTGCTAATACATTACAAATAAGGTGAAAAAT | 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| pathogenic | 113,089 |
Mutation at chromosome 6, position 135455932, within AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | AAGAGGATTTCTTCCATTCCTCTATCCTGTCTGGACATTAAAGCTCATGGATTTGCAACCAACCTGCCACAGAGATCGTATTCTAGATATTTATCAAAGGCTATCACTTCAAACTTACTGGTGCTTATTAAAAGCTCAGCTGCGAAAATGAGATTTTTATAGAAAGAAGACTGCTTAAGAAATGATACAGACTCCAATCATCTGTGCTTTTTGGATACCTAAATCTTTTTTACAGATATAATACATGCTCAGTGAAAACATAATATAAAAAATATATAGATCCAAAGTAAAAACAACTTGTAATCCAGACCCATAGATGGTCACCATTAACATCTAGTTTGCAGGCCAAATCTTTTTCTGTGCATTCCTAAACATATGTGTGGAACTACAAATCTAATAATGCTATTTCACAAATTATTTTCATATAGTATGTAGTGAATATCTCTTCATGTCAATACATACACATGAATACCGTAATGTTAATGACTGCCTACTATTCTGTCACAAATACCATAAATTTAACAAAAATTATAACTTATTTAACCAAATCTCTTACTGATCTAAATGTAGGTTATTTTATCTCCCTAAAATTTTTGCTATTATAAACAGTGCTGAAATAAATATCCTTGCACACACATCTTCACGGACTTGTCATTTTTTTCCTTAAGATAAATACCTAAGAGTAAAATAATGGTTTTAAAGACTGTGAGACATTATCAAGTTGTCCTCAACACTTAAAAAACTGAGATCAAAAAGCAGTTGCATAGGCAATAACATATTACATTAAAACTTAAGAAGCAACCAAAAGCGTTTATAATACAACAATCTATCCTTCTTCATCTCTTAATACTAAAATGAATACAGAAGAAAATTGTAACAAATGACAAAGTTTGAAGACAAAAAATTCCTTAAGATACAAATTATATCAATTTTTCAACAATAACAGCTTTATGTAAATCACACACAACATAATCACAAATGTAAATATTGGAATATTTGTATCATAAATACAAATAGACAACCTGAAAGTCAAGGATCATAAAAACAAGTAATTCTACAAAATGAATCTTCGGCACTGGTTATGCCAAGTCCCCTGCTGTTCCCATGCTAAACTTCTCCATCTAGCTTACACTGGAAGGGGGCTTTCTCTATTGTCCTTTGCTTATGGAGACAGAACACATGATAGAGTAAAGAAATGTGGTATTCTAGGTTCAAACTATCTGCAAACGCATTTTTTTTAACTTAAAATTCGAGTAACTTTGGGGAAATCACTTTTATTCCAAACCTTGTTATCATTTTCAGTAAGAAAATTATATAATAACAACTAGTCAGCTCAAAAGCCATGTATTCCATAAAGCTTTCCCTGACTCCACTGACCCGCCACTAACCCTTCACATATAAGTTCTACATCATTTTTGGTTACATATTAAACTGCATTAACTGATCTGTGTACATTTATCTTTATTTATCCAGGTGGTACACATATTCTTAGGGTGCCTGACATGGTTAAATGAGTTTATGCTTTGTGAAATGGGTTTAAAATGGAGAAATGCATTCATATCGAGTGGATTCATCACTTCACTACAGTTAACAGTCACAGAGCTGTTGTAATTATTAAATTATACAAAGTAGGCCAAATGGTTAAATAGTAAACACTCAGCAAATATGCTATCACTGTTTATAAAAGGGCGTCTCACTTGATTCCACAGCATTGGAAAACTAAATCCTAGAGATTAAATTCTCACACAACTTTTTTTTTTGCCTTACTGGACTACTAAAAATAATAGCTTACATTTGTGCTATTAAATATTAACTATCGTTTAATTTGAATTGGTCCATTCAATTCATACCTCAAAGAACAGGATGACTTTAGGACTCTCATCAGAGCCTCGAAGCAAATAGGGAAAATTTTCATTAAATACAATTTGTTCTTCCCACTCTGGAAGTCTTGATTTTAACTGTTTAAAATCATATGGCTGGGTCATAATAGGAAGAATATAATCCACATTCTCTTTTTCATAGTAAGATGAAACAGGCCGTCCACTGTACAAAAAAAGATACTTCCATTAACACAATTTTCATAATTTTGAGGTGAGAAAAAAATATATAGTGTACAAGGTGAGGCAACCAGAAATAATGAATAGTCATAATAATACAAAAGGAAAAATTATTCTGAGTGTCCATCTAGAAACTTACAAATTTTATAAGACTTAAAAGTAACAGTCCATCTTATATTTGTCTACTATCAATTGGTTTCACATGATTATTTTATTATAGAAATATAAAGTGAGAAGTATGATTATACCTTTGCCATATAAAGCTGGGATAAACTAACTCCTTCAGAATTTTGTAAGAGTTTATAATAAAATAGACATTGCCAGGCACAGCGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAACATGATGAAACCTCGTTTCTACAAAAAATAGAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGTCTGCAGTCCCAGCTACGTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGTGAGACGCAGTGAGATATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAAATTGATTTTACATAAAAAAGGCACAAGACTGTAAACCCTTTGAGTTGTCATATTTTCTTTGTGTGCCCTAAGGCAAATGAATAGGTGAATGGGCTTTTTTTGGACAATCTTCCTGTTTCCATTCCCCACTGGCTTTCCAAACAATTTTTTAAAAAATTCTAGTATAAATGTGTATTTCATTGTACTTTTCATTTGGGATTTCAAGCATGCATTAGCTATAGAAGTACTCTTAGAAAAAACATTCAAGATTCATTTACCTTACCTGAAGCCCAGATAACATTACTTTCAAAAGAAAAATATGAGGTTAGACAATTAAAGCATTTACAATGCAATATAAAATATTTACAATGCAACTTTATGTCATAAATTACATCTACTAAGCTGGCAGAAGCTCTCTACCACTTAAAATGAATTATTCCCTTCCACTTAAAAGTAATTACTGAGCCAGGCACGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCATCCTGGCCAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCCATCTCGGAAAAAAAGTAATTACTGAATTAGATGTTCTCCATTTCTTCTACAACATTCTGATCAATGTTAATGACTGATGAACACCTACAACTAGTAGACTATTCTCTAATACAAATCCATAACTCTATTCCCACTGACTTTCAACTACCAATGGCAGAAAAAAGACTTCTACTAGTTTCAGTTTCAAGAATTAGTTGTGCAATTAAAAAAAATTACCTATCATCTTTCTTGACATATTGACCAGTATGCTCATCAACCACATGAATTTTTACCATTGGGTGAGAAATCATAAAATCTGACTTAAGTCTATCAGTTCGGTGAATGTAAACTCCCAAGACAAGGTCATCATCAAGCAAACATTTGGGATAAACCGGGCTATCTCGGCTTGTTATTTCATGAACACCATCACCATCAACATCTTCATTATTATCTGCAACTACACGCATGGAAAAAAAAATCAATGTTATAATTAGTTGTTCCCATAGTAGTATTTACATATAACCTAATCTTTAAGATCTGTGATGATCTCACTGTGTTCAAAGGAACTTCAGGGGGAAAGAAAGAAAAAGCCAGACAACAGCAAACCATAGTGTGAAAGTAAAATACTACATTTGCTAATACATTACAAATAAGGTGAAAAATCCTTGTTTATATTTTTCCTAATAAGTAGGAGAAACACAAAAAGAAAAAAAAGAGAGTCAA 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| benign | 113,093 |
Benign or pathogenic: chromosome 6, position 135463145, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders', 'Retinal_dystrophy'] | ACACCAATGAGAGAGAAATAATCAAACCAGAGTAGGACGACATTTGCGATATAAATGTGGGTAGGTATTTATATCTGAGAATAATCTCATATTGAGGTATATAAACCTATCACTACAAATCAATTAGAAAAAGACAATTCTGTGTTTTAAAAAATGCAGACAACTTGAATATATTTACAAATGTCAAAATCTAAGTAGTTAATAAACATGAAAACACTCAACTTCAATAGTTACCATGGAAATAAAATTAAAACCAAAATGAATATCACTATACATTCCTGAAGAATGAGGAAAATTTAGTCACTCCTAAGAATGACTAAAACGTTAAAAAACAGTATTACATGTTGGTAAAGATGTGGAGTGACTGGAACTCTCAAACACTGCTAGTGTCAACTGGTAAACCAACTTTGGAAAACTGGAAGTAATTATTAAAGCAAAAAATATACATAATCTATGACAGCAATTCTACTCCTAACAATATGCCCAAGATAAAGGTATGCATGTGCTTACCAAATACGTGACTGCAATGTGAATTACCGCTTTACTTATAATTGCCTAAAACTAGAAACAACTCAAATGACCATCAATAAAATAGGCAAATTAACTGTGGTATATTCACACAATGGATATCTAAATAATACAAAAACAGAATTAAGAATGAATAAGCTCAACTGTATGCAAGCAACAGTAGTATAAATCTTACAAAATTAACATTGAGTAAAAAAAGTCAGGCACAAGGAGCACAGTATTTATCATTCTATTCATATTAAAGTATAAAAATAAGCAAAAATAAACTCTGTTAGATGTCCAGGTAGTGGTTACTCCCACAGGGCAACTAACGGGAAGGTGATTTTTCTGGGTGCTAATGATGTTCTGTTTCCAAATTTAGGTAATGATTTTATAGGTATGTTCAGTTTGTGAAAAAAACTTTAAAAATATGTATATGAGTATACTGCTTAGTGCTTTATATATATAGAAACACATAAAACAAGTATACTGCTTAGTGCTTTTCTATATATATCTATATACACATTATGCTTCAACAAAAGATTTTAAAATTTTAATTATAGAAACCACAAAACATCATCACTTACATCTTCTAATGAATAAGTACTATAAAATCTAAAATTGCCCATTTTAATCCCAATTTTTGGCCAATCAAATGGAAACTGAAAGACTAAAAAAGGATGTATGAGTAGAAAAGAACATGTAAAGAAAAATAAGAGAAAACAAACAAGAAAAGAAGAAGACAGAAATCAACAAGGCAAAGAGAAAAGTTGAGAAAGGAAAGAAGTGGTATTAGGCTGACGAATTGGGAGGATACCATGTTGGACAGGATGCAGCCTTAACATCAGAAATGTTTATTGGCTGCTGACCATTTATAGCTTTCAACAACTGAGTCCTAACCATTTAGAGGATGTAAACTCAATGGTTTAAAGAAGAAATCCTCTATGACCCAATAGCAACTACAAAGTCAGTATCATTTTAGAGTTGAATTTAAAGTATGACAAGAATCAGAGAAGGTCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCGGGTATGGTGGCATGCATCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTTAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACACCATCTCAAAAATAAAAAAAATCAGAGAAGACTCAAGTGATACAAACTCATCAGAGACCTACAGCTACAAATACATGTGTGCTTTAATCTAGATGAATTCAAGAACAAGTACCAAATATCCTATATTGAATTATTTTCAAGTATACCCATCAGTTTTAAAGGGCTAAAATTCCTAGAATCAAGTTATTTCTACCAACATACACAATTTTTCATTTAATTTGTATAGCAAACCTGCTTTAGTCTTCTTTTTTGTTTTTTTTGGTTTAGGTTTTGTATCATCTTGCATGCTGTCTTCTGTGCTTTGTTCCATTGAGCTTATTTCATCATCTTGATGAGAATCTGAAGAAACTGATCTAACTGAAGATTCTTTCTTTTGTTCACCTTCAACTGTGTCACCAGAGATGGTCAATGTACTACAAATATAATCCAAGTATCAGCCATTACAGATATATTATCATTATAATTATTATTCATGATGCAACAGAGTGAACAGTAAATAGGAGCAAAGATAATCCTAAAATCACTATTATTGTCTCTTGAGAGATGCATGTATTTTCTTATACACTAAAATGGTTAAGTGTCAAATAGGTATCATAGGTGGTATTTTATACTTCGTGAGGAGTTACACGATTCAACTAAAACTGAGCTCTAAACCCCAGGGGAAAGGGAAATTGTATTAATATTTTATGAGCAATTGATCTCTCTTTACATAGGACTTATCAAAGCATGCCCACCCTGCTGCCAAGTAAATGATTTATCAACCAATTTTTAAATTACCTTATTTAAAGGTATAAAAAGTATTCTAGGTTTGTTCCGTCTTCAAGAGGCTTCACATGCACAACTTTTGATTTCTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGACTGGGTTTCGCGCTGTCGCCCAAGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATAGCTCACTGCTGCCTCAACCTCCCAGGCTCCAGCAATCCTCCCACTTCTGCCTCCCAAATAGCTGAGACTACAGGCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGGACTTTCACTATGTTGCTCAGGCATGGATTTCTAGGTAAAAATTAATTCCTTGGTGAGTCACTACATTTTCAGAAGGCTATTACTAAAATTAAAATCTATATCACATGAACTAGTAAATGGTAAGAAGTAGCAACCCAGAAGCATACTGAGTTTAAAGAAAAACCAGCCTACTAACATTTTAATGTATCTAGTAAAAAATCTGCATGTAAATAATAAAAAATTAATTTCCAATATTTTTAGTCATATTTCAAAAAAAAAATGGGTTGAGGAAAGTAAGACTAGAGAAATATTTCAAATTAGTCATTCCAGAAAGCCATTCTATTTGATCACATCACCAAACCCTGTTCTTTAAGGAGAACAGCTACCCTTTGCGTGCCACTGTCACGTGTTATTAAAAATTCATGAGCTAACCCTATTTCATATTGACTATGGCTTACCAGTCTACCACAGAGGTGGTAGCTATGAGAAGGAAGATTTATAGTATACTATGGTAGGAAGCCTCTAAGATGGACCTTACTGATCCCCACCTCTTCATATTCATGTCTTTGTGTAATCCCCTTTCTTTTGTGTGTGGGCTGGACTAGTGACTTACTTCTGACAGACAGAATATGATAAAAGTAATGAATGCCACTTATAAGATTAGGTTCCAAAAAGACTGTGACTTCTGTCTTGCTCTCACTCTCTCAGAGCCCTTGGTCTGGGGAAGCAAGTGGCCATGTTGTGTGTAGACCATATGGAGACAGTCCATGTGGCAAGGAACTGGTATACCGGGCCCAAAGCCAGTCAGGACCTGAGGCCTACCAACAACCACATGAATGAGCTTAGAACTGGATCTTCTAAGGCCTTCTAACAGCTATGTCACTTGACAGATCCTCCCCCAGTCAAGGCTTGAGGTGACTTCAGTCCCAGCTAACATCCTGATTGCAACCTGTGATTGACAGAGACACCCAGTGAAGTCACTCTCAGATTGCTGGCCCACAGAAACTCTGAGACAGTAAATGCTTGTTGTCTTAAGCTGCTAAATTCTGGGATCATCTTTTTAATGGAGCAACAGATAACTAATATATACTATCATGTCCCTGCAGCAACTTGGTTTGCCGTATCTTTATTACCACCGGTCACCTAGCTTTTGAAAAGAGGGGAATTATTTTTGGCTGAGGGCTTTAGGGGAAATTGATGCTGAATGCCAAAGAATAGTCACATATAAAATGTTCCCACCTCAAGTTGTTTCTCTAGAGGAGAACTGCAGGGGGGAAC | 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| pathogenic | 113,104 |
Gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) variant at chromosome position 135465859 on chromosome 6: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3', 'Retinal_dystrophy'] | GTACAATCATAGCTCACTGCTGCCTCAACCTCCCAGGCTCCAGCAATCCTCCCACTTCTGCCTCCCAAATAGCTGAGACTACAGGCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGGACTTTCACTATGTTGCTCAGGCATGGATTTCTAGGTAAAAATTAATTCCTTGGTGAGTCACTACATTTTCAGAAGGCTATTACTAAAATTAAAATCTATATCACATGAACTAGTAAATGGTAAGAAGTAGCAACCCAGAAGCATACTGAGTTTAAAGAAAAACCAGCCTACTAACATTTTAATGTATCTAGTAAAAAATCTGCATGTAAATAATAAAAAATTAATTTCCAATATTTTTAGTCATATTTCAAAAAAAAAATGGGTTGAGGAAAGTAAGACTAGAGAAATATTTCAAATTAGTCATTCCAGAAAGCCATTCTATTTGATCACATCACCAAACCCTGTTCTTTAAGGAGAACAGCTACCCTTTGCGTGCCACTGTCACGTGTTATTAAAAATTCATGAGCTAACCCTATTTCATATTGACTATGGCTTACCAGTCTACCACAGAGGTGGTAGCTATGAGAAGGAAGATTTATAGTATACTATGGTAGGAAGCCTCTAAGATGGACCTTACTGATCCCCACCTCTTCATATTCATGTCTTTGTGTAATCCCCTTTCTTTTGTGTGTGGGCTGGACTAGTGACTTACTTCTGACAGACAGAATATGATAAAAGTAATGAATGCCACTTATAAGATTAGGTTCCAAAAAGACTGTGACTTCTGTCTTGCTCTCACTCTCTCAGAGCCCTTGGTCTGGGGAAGCAAGTGGCCATGTTGTGTGTAGACCATATGGAGACAGTCCATGTGGCAAGGAACTGGTATACCGGGCCCAAAGCCAGTCAGGACCTGAGGCCTACCAACAACCACATGAATGAGCTTAGAACTGGATCTTCTAAGGCCTTCTAACAGCTATGTCACTTGACAGATCCTCCCCCAGTCAAGGCTTGAGGTGACTTCAGTCCCAGCTAACATCCTGATTGCAACCTGTGATTGACAGAGACACCCAGTGAAGTCACTCTCAGATTGCTGGCCCACAGAAACTCTGAGACAGTAAATGCTTGTTGTCTTAAGCTGCTAAATTCTGGGATCATCTTTTTAATGGAGCAACAGATAACTAATATATACTATCATGTCCCTGCAGCAACTTGGTTTGCCGTATCTTTATTACCACCGGTCACCTAGCTTTTGAAAAGAGGGGAATTATTTTTGGCTGAGGGCTTTAGGGGAAATTGATGCTGAATGCCAAAGAATAGTCACATATAAAATGTTCCCACCTCAAGTTGTTTCTCTAGAGGAGAACTGCAGGGGGGAACAAAGTTAATTATAGCAGTTAAAAAGCATTTTTACCTTATTGTTTTCTCCAAATAGAAAACATATAAATATGTGTATGTTCACTTAACCTCACACTCTATATAGAAGTACATACATATATAAGCATCATATAGAGAAAAAGATTAGAATACCAAATTGCCAATAGTGATTATCTTTGAATAGTTTTTCTACAATGAGCTAATGTTATCTGTATAAGAAAAAAAGTTATATTTATATATCCAAACAGGTATTTGTAACTCAAAAAAGGGGAAGTAATTAGGTTTCTATTACTTTGAAAGCAGATGTAAGTGAGTAGTTCAGGGTAGGGACAAGGATCTGGCTCAGCCTCTTACTAGTTCTGTACTTCCATTTCCTCATCAGCAAGATAGGAAGAATATTACTTTTCCTTATAAGATTGTCATAAGAAATAAATGAGTTAATTCTCGTAAAGCACCTAGTACATAGTAAGGTGTTATGTAAAAGTTAGCTGTTCTTATCTTAGTGACAATGTCTCCAAATAAAAGCGTAAGAATTTTCTTTGTTAAACCACAGATAATATTCAAAACCTGAAAATAACAGTGTTTTTCTAAGAGGATATTTTACATTTATCAATGCAAAAATACCTTGTTTCAGCTTTAGAGAAGACTGGAACTTCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTCACTGCTTAGTTTGTCATCATGGAATAAAGTATCTGAGGGAAAGTAAGTCAACTGTTCTTTCAGTTTCTTTCTTATTTTCCTCTTAATCTCCTTTGCCATTTCTTCAGTTACATGGCACTGATATGCTTGCATCAATTCTTCATCCTCTTCTAAATCAGTCTCTTCTCTTCCCTCATTTGCCTTCTCACTTTTCTGATGATCAACGCCTGGCTGTGGCTTTGTATGTGTTTTCTGGTGTGTAGAATCAACCTTATTCTCAGGAGTTTCCGGTTTCAGGTCTTGTGTAGTCAACTGGGGCACCGTCTTTATCACCTTTTTATTTGGCTTTCCTTGTTTGTCTTCCTCTACACTAGCATCACCATTAGGATTTTCAGTTGCTAACTGTGTGTTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCGTGCTCTTCTTCAGGTTGTTAGTGTTAGCAGCACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTAATATGGGGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCGGGCTAGGAAAAGAAGACATGATAACAAAGTTTCAGTTACACATAGATTAGTTATATAAAGAAAAACCTAATAATTAATATTTGACAATGTGGAATTATTGGGAGGATTATTTAGTTTTTCATCTGGACATAGTGACACTATTTTAGAGCATATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTGATTAGTAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAAATGAGTTAATTGACATGGGAAAAAAGTACTTAAGGACCTATAAGAAGTGAATTAATTGCTCAAATCTCAAATGCTATTTTCCTCATACATATTTTCCTCATGATCTACACTCTAATAGATATTCGAGAAATTGCTAAAAGAGCCATTGAATGTGACATTTCAGGTCACCCAATAGGAAATATACATGGGTCATTTATTTTGCTTCATAATTACACTCTAAAAGCAAAAGTCTACAGCTCTAAGATCACCCTGCAGTAAATCTAAGTGTATCACTAAAATGCTGCTAAATATTACATATTAAGTTAAATCCAATGACAGACTAAGCACAATCTTGTACCTCCTTCCCCAATTAAAATTATTTAAAATGAGATATATTTTTAATAGAAAAAAATAAATAAGGATAAGAGTCAAGTAATACAAGGAAGAGGAGGAGGGGATAAACTAGAGGATGACCAATCGAGGAGCTGGGATGAACAGCTCTGTTTCCCACCTCCATTTGTGTTGACTTTCACCCATGGGATTAAGCATCCCAGCAAAGAGAGAAAGGGCAGTATGCTTCAGGTAGGTATAATTCCCATAAACTGCAGAGGCAGACCATGTTAAAAACAACTAACAAGGAAGAGAAGAGAGATTCTCAAATGTAAAGATGGCTTGACAACTGAAAATTAACAAACACTAAAGGAAGGTAGCACAATGAAGGAAAGCCACCAAATCAAATACAATAAATAAATGAACACCAAAGGAAAATACATATCATATGTAAGTATTTAAAACAAGTATAGTTAATATTAATAAAGAAATGCAAAAGCATACTGGAGCAAGAAAACCCAACTGCTGATATTAAAATAAAATTCTGAATGATAAAAATAAAAGTTTAACTGATGTGTTGAAAAACAGAATGGACAAAAACCATTGCTGACTGTGTATTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCATGCTCTTCTTCAGGCTGTTAGTGTTAGCAGTACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTCATATAGTGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCAGGCTAAAAAGGAAGACATAATAAAGTTTCAGCTAAGCGTAGATTAGTTGTATCAAGAAAAACCAATAATTAATGTTCAACTATGTGGAATTATTGGGAAAATTATTTAGTTTTTTTACCTGGACATAGTGATACTATCTTAGAGCATTTGATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTCATTAATAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAACATTTTGGATTAACACTTTGGATTCATTTTGTCATGCACAATGTCACATTGTAATGT | 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| pathogenic | 113,110 |
Does the chromosome 6 mutation at position 135465929 within gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | AGCTGAGACTACAGGCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGGACTTTCACTATGTTGCTCAGGCATGGATTTCTAGGTAAAAATTAATTCCTTGGTGAGTCACTACATTTTCAGAAGGCTATTACTAAAATTAAAATCTATATCACATGAACTAGTAAATGGTAAGAAGTAGCAACCCAGAAGCATACTGAGTTTAAAGAAAAACCAGCCTACTAACATTTTAATGTATCTAGTAAAAAATCTGCATGTAAATAATAAAAAATTAATTTCCAATATTTTTAGTCATATTTCAAAAAAAAAATGGGTTGAGGAAAGTAAGACTAGAGAAATATTTCAAATTAGTCATTCCAGAAAGCCATTCTATTTGATCACATCACCAAACCCTGTTCTTTAAGGAGAACAGCTACCCTTTGCGTGCCACTGTCACGTGTTATTAAAAATTCATGAGCTAACCCTATTTCATATTGACTATGGCTTACCAGTCTACCACAGAGGTGGTAGCTATGAGAAGGAAGATTTATAGTATACTATGGTAGGAAGCCTCTAAGATGGACCTTACTGATCCCCACCTCTTCATATTCATGTCTTTGTGTAATCCCCTTTCTTTTGTGTGTGGGCTGGACTAGTGACTTACTTCTGACAGACAGAATATGATAAAAGTAATGAATGCCACTTATAAGATTAGGTTCCAAAAAGACTGTGACTTCTGTCTTGCTCTCACTCTCTCAGAGCCCTTGGTCTGGGGAAGCAAGTGGCCATGTTGTGTGTAGACCATATGGAGACAGTCCATGTGGCAAGGAACTGGTATACCGGGCCCAAAGCCAGTCAGGACCTGAGGCCTACCAACAACCACATGAATGAGCTTAGAACTGGATCTTCTAAGGCCTTCTAACAGCTATGTCACTTGACAGATCCTCCCCCAGTCAAGGCTTGAGGTGACTTCAGTCCCAGCTAACATCCTGATTGCAACCTGTGATTGACAGAGACACCCAGTGAAGTCACTCTCAGATTGCTGGCCCACAGAAACTCTGAGACAGTAAATGCTTGTTGTCTTAAGCTGCTAAATTCTGGGATCATCTTTTTAATGGAGCAACAGATAACTAATATATACTATCATGTCCCTGCAGCAACTTGGTTTGCCGTATCTTTATTACCACCGGTCACCTAGCTTTTGAAAAGAGGGGAATTATTTTTGGCTGAGGGCTTTAGGGGAAATTGATGCTGAATGCCAAAGAATAGTCACATATAAAATGTTCCCACCTCAAGTTGTTTCTCTAGAGGAGAACTGCAGGGGGGAACAAAGTTAATTATAGCAGTTAAAAAGCATTTTTACCTTATTGTTTTCTCCAAATAGAAAACATATAAATATGTGTATGTTCACTTAACCTCACACTCTATATAGAAGTACATACATATATAAGCATCATATAGAGAAAAAGATTAGAATACCAAATTGCCAATAGTGATTATCTTTGAATAGTTTTTCTACAATGAGCTAATGTTATCTGTATAAGAAAAAAAGTTATATTTATATATCCAAACAGGTATTTGTAACTCAAAAAAGGGGAAGTAATTAGGTTTCTATTACTTTGAAAGCAGATGTAAGTGAGTAGTTCAGGGTAGGGACAAGGATCTGGCTCAGCCTCTTACTAGTTCTGTACTTCCATTTCCTCATCAGCAAGATAGGAAGAATATTACTTTTCCTTATAAGATTGTCATAAGAAATAAATGAGTTAATTCTCGTAAAGCACCTAGTACATAGTAAGGTGTTATGTAAAAGTTAGCTGTTCTTATCTTAGTGACAATGTCTCCAAATAAAAGCGTAAGAATTTTCTTTGTTAAACCACAGATAATATTCAAAACCTGAAAATAACAGTGTTTTTCTAAGAGGATATTTTACATTTATCAATGCAAAAATACCTTGTTTCAGCTTTAGAGAAGACTGGAACTTCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTCACTGCTTAGTTTGTCATCATGGAATAAAGTATCTGAGGGAAAGTAAGTCAACTGTTCTTTCAGTTTCTTTCTTATTTTCCTCTTAATCTCCTTTGCCATTTCTTCAGTTACATGGCACTGATATGCTTGCATCAATTCTTCATCCTCTTCTAAATCAGTCTCTTCTCTTCCCTCATTTGCCTTCTCACTTTTCTGATGATCAACGCCTGGCTGTGGCTTTGTATGTGTTTTCTGGTGTGTAGAATCAACCTTATTCTCAGGAGTTTCCGGTTTCAGGTCTTGTGTAGTCAACTGGGGCACCGTCTTTATCACCTTTTTATTTGGCTTTCCTTGTTTGTCTTCCTCTACACTAGCATCACCATTAGGATTTTCAGTTGCTAACTGTGTGTTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCGTGCTCTTCTTCAGGTTGTTAGTGTTAGCAGCACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTAATATGGGGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCGGGCTAGGAAAAGAAGACATGATAACAAAGTTTCAGTTACACATAGATTAGTTATATAAAGAAAAACCTAATAATTAATATTTGACAATGTGGAATTATTGGGAGGATTATTTAGTTTTTCATCTGGACATAGTGACACTATTTTAGAGCATATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTGATTAGTAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAAATGAGTTAATTGACATGGGAAAAAAGTACTTAAGGACCTATAAGAAGTGAATTAATTGCTCAAATCTCAAATGCTATTTTCCTCATACATATTTTCCTCATGATCTACACTCTAATAGATATTCGAGAAATTGCTAAAAGAGCCATTGAATGTGACATTTCAGGTCACCCAATAGGAAATATACATGGGTCATTTATTTTGCTTCATAATTACACTCTAAAAGCAAAAGTCTACAGCTCTAAGATCACCCTGCAGTAAATCTAAGTGTATCACTAAAATGCTGCTAAATATTACATATTAAGTTAAATCCAATGACAGACTAAGCACAATCTTGTACCTCCTTCCCCAATTAAAATTATTTAAAATGAGATATATTTTTAATAGAAAAAAATAAATAAGGATAAGAGTCAAGTAATACAAGGAAGAGGAGGAGGGGATAAACTAGAGGATGACCAATCGAGGAGCTGGGATGAACAGCTCTGTTTCCCACCTCCATTTGTGTTGACTTTCACCCATGGGATTAAGCATCCCAGCAAAGAGAGAAAGGGCAGTATGCTTCAGGTAGGTATAATTCCCATAAACTGCAGAGGCAGACCATGTTAAAAACAACTAACAAGGAAGAGAAGAGAGATTCTCAAATGTAAAGATGGCTTGACAACTGAAAATTAACAAACACTAAAGGAAGGTAGCACAATGAAGGAAAGCCACCAAATCAAATACAATAAATAAATGAACACCAAAGGAAAATACATATCATATGTAAGTATTTAAAACAAGTATAGTTAATATTAATAAAGAAATGCAAAAGCATACTGGAGCAAGAAAACCCAACTGCTGATATTAAAATAAAATTCTGAATGATAAAAATAAAAGTTTAACTGATGTGTTGAAAAACAGAATGGACAAAAACCATTGCTGACTGTGTATTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCATGCTCTTCTTCAGGCTGTTAGTGTTAGCAGTACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTCATATAGTGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCAGGCTAAAAAGGAAGACATAATAAAGTTTCAGCTAAGCGTAGATTAGTTGTATCAAGAAAAACCAATAATTAATGTTCAACTATGTGGAATTATTGGGAAAATTATTTAGTTTTTTTACCTGGACATAGTGATACTATCTTAGAGCATTTGATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTCATTAATAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAACATTTTGGATTAACACTTTGGATTCATTTTGTCATGCACAATGTCACATTGTAATGTATGCACCTTACATGTTAACATTCGGTGCTACAAGATGAATCTAAAATCAAAATAAAGAAATGTGCCAGAA 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| pathogenic | 113,112 |
Benign or pathogenic: chromosome 6, position 135466028, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | ATTCCTTGGTGAGTCACTACATTTTCAGAAGGCTATTACTAAAATTAAAATCTATATCACATGAACTAGTAAATGGTAAGAAGTAGCAACCCAGAAGCATACTGAGTTTAAAGAAAAACCAGCCTACTAACATTTTAATGTATCTAGTAAAAAATCTGCATGTAAATAATAAAAAATTAATTTCCAATATTTTTAGTCATATTTCAAAAAAAAAATGGGTTGAGGAAAGTAAGACTAGAGAAATATTTCAAATTAGTCATTCCAGAAAGCCATTCTATTTGATCACATCACCAAACCCTGTTCTTTAAGGAGAACAGCTACCCTTTGCGTGCCACTGTCACGTGTTATTAAAAATTCATGAGCTAACCCTATTTCATATTGACTATGGCTTACCAGTCTACCACAGAGGTGGTAGCTATGAGAAGGAAGATTTATAGTATACTATGGTAGGAAGCCTCTAAGATGGACCTTACTGATCCCCACCTCTTCATATTCATGTCTTTGTGTAATCCCCTTTCTTTTGTGTGTGGGCTGGACTAGTGACTTACTTCTGACAGACAGAATATGATAAAAGTAATGAATGCCACTTATAAGATTAGGTTCCAAAAAGACTGTGACTTCTGTCTTGCTCTCACTCTCTCAGAGCCCTTGGTCTGGGGAAGCAAGTGGCCATGTTGTGTGTAGACCATATGGAGACAGTCCATGTGGCAAGGAACTGGTATACCGGGCCCAAAGCCAGTCAGGACCTGAGGCCTACCAACAACCACATGAATGAGCTTAGAACTGGATCTTCTAAGGCCTTCTAACAGCTATGTCACTTGACAGATCCTCCCCCAGTCAAGGCTTGAGGTGACTTCAGTCCCAGCTAACATCCTGATTGCAACCTGTGATTGACAGAGACACCCAGTGAAGTCACTCTCAGATTGCTGGCCCACAGAAACTCTGAGACAGTAAATGCTTGTTGTCTTAAGCTGCTAAATTCTGGGATCATCTTTTTAATGGAGCAACAGATAACTAATATATACTATCATGTCCCTGCAGCAACTTGGTTTGCCGTATCTTTATTACCACCGGTCACCTAGCTTTTGAAAAGAGGGGAATTATTTTTGGCTGAGGGCTTTAGGGGAAATTGATGCTGAATGCCAAAGAATAGTCACATATAAAATGTTCCCACCTCAAGTTGTTTCTCTAGAGGAGAACTGCAGGGGGGAACAAAGTTAATTATAGCAGTTAAAAAGCATTTTTACCTTATTGTTTTCTCCAAATAGAAAACATATAAATATGTGTATGTTCACTTAACCTCACACTCTATATAGAAGTACATACATATATAAGCATCATATAGAGAAAAAGATTAGAATACCAAATTGCCAATAGTGATTATCTTTGAATAGTTTTTCTACAATGAGCTAATGTTATCTGTATAAGAAAAAAAGTTATATTTATATATCCAAACAGGTATTTGTAACTCAAAAAAGGGGAAGTAATTAGGTTTCTATTACTTTGAAAGCAGATGTAAGTGAGTAGTTCAGGGTAGGGACAAGGATCTGGCTCAGCCTCTTACTAGTTCTGTACTTCCATTTCCTCATCAGCAAGATAGGAAGAATATTACTTTTCCTTATAAGATTGTCATAAGAAATAAATGAGTTAATTCTCGTAAAGCACCTAGTACATAGTAAGGTGTTATGTAAAAGTTAGCTGTTCTTATCTTAGTGACAATGTCTCCAAATAAAAGCGTAAGAATTTTCTTTGTTAAACCACAGATAATATTCAAAACCTGAAAATAACAGTGTTTTTCTAAGAGGATATTTTACATTTATCAATGCAAAAATACCTTGTTTCAGCTTTAGAGAAGACTGGAACTTCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTCACTGCTTAGTTTGTCATCATGGAATAAAGTATCTGAGGGAAAGTAAGTCAACTGTTCTTTCAGTTTCTTTCTTATTTTCCTCTTAATCTCCTTTGCCATTTCTTCAGTTACATGGCACTGATATGCTTGCATCAATTCTTCATCCTCTTCTAAATCAGTCTCTTCTCTTCCCTCATTTGCCTTCTCACTTTTCTGATGATCAACGCCTGGCTGTGGCTTTGTATGTGTTTTCTGGTGTGTAGAATCAACCTTATTCTCAGGAGTTTCCGGTTTCAGGTCTTGTGTAGTCAACTGGGGCACCGTCTTTATCACCTTTTTATTTGGCTTTCCTTGTTTGTCTTCCTCTACACTAGCATCACCATTAGGATTTTCAGTTGCTAACTGTGTGTTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCGTGCTCTTCTTCAGGTTGTTAGTGTTAGCAGCACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTAATATGGGGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCGGGCTAGGAAAAGAAGACATGATAACAAAGTTTCAGTTACACATAGATTAGTTATATAAAGAAAAACCTAATAATTAATATTTGACAATGTGGAATTATTGGGAGGATTATTTAGTTTTTCATCTGGACATAGTGACACTATTTTAGAGCATATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTGATTAGTAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAAATGAGTTAATTGACATGGGAAAAAAGTACTTAAGGACCTATAAGAAGTGAATTAATTGCTCAAATCTCAAATGCTATTTTCCTCATACATATTTTCCTCATGATCTACACTCTAATAGATATTCGAGAAATTGCTAAAAGAGCCATTGAATGTGACATTTCAGGTCACCCAATAGGAAATATACATGGGTCATTTATTTTGCTTCATAATTACACTCTAAAAGCAAAAGTCTACAGCTCTAAGATCACCCTGCAGTAAATCTAAGTGTATCACTAAAATGCTGCTAAATATTACATATTAAGTTAAATCCAATGACAGACTAAGCACAATCTTGTACCTCCTTCCCCAATTAAAATTATTTAAAATGAGATATATTTTTAATAGAAAAAAATAAATAAGGATAAGAGTCAAGTAATACAAGGAAGAGGAGGAGGGGATAAACTAGAGGATGACCAATCGAGGAGCTGGGATGAACAGCTCTGTTTCCCACCTCCATTTGTGTTGACTTTCACCCATGGGATTAAGCATCCCAGCAAAGAGAGAAAGGGCAGTATGCTTCAGGTAGGTATAATTCCCATAAACTGCAGAGGCAGACCATGTTAAAAACAACTAACAAGGAAGAGAAGAGAGATTCTCAAATGTAAAGATGGCTTGACAACTGAAAATTAACAAACACTAAAGGAAGGTAGCACAATGAAGGAAAGCCACCAAATCAAATACAATAAATAAATGAACACCAAAGGAAAATACATATCATATGTAAGTATTTAAAACAAGTATAGTTAATATTAATAAAGAAATGCAAAAGCATACTGGAGCAAGAAAACCCAACTGCTGATATTAAAATAAAATTCTGAATGATAAAAATAAAAGTTTAACTGATGTGTTGAAAAACAGAATGGACAAAAACCATTGCTGACTGTGTATTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCATGCTCTTCTTCAGGCTGTTAGTGTTAGCAGTACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTCATATAGTGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCAGGCTAAAAAGGAAGACATAATAAAGTTTCAGCTAAGCGTAGATTAGTTGTATCAAGAAAAACCAATAATTAATGTTCAACTATGTGGAATTATTGGGAAAATTATTTAGTTTTTTTACCTGGACATAGTGATACTATCTTAGAGCATTTGATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTCATTAATAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAACATTTTGGATTAACACTTTGGATTCATTTTGTCATGCACAATGTCACATTGTAATGTATGCACCTTACATGTTAACATTCGGTGCTACAAGATGAATCTAAAATCAAAATAAAGAAATGTGCCAGAAATGAATAAACTTAACAATACATACTGGGGTTTGATCTTTGAAACTCCCCATATTTTAAAAGTAGTTAAAAAATATCCAATGTATATAAAAAGGTGATTT 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| pathogenic | 113,114 |
The genetic variant at chromosome 6, position 135466132, affecting gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | AGTTTAAAGAAAAACCAGCCTACTAACATTTTAATGTATCTAGTAAAAAATCTGCATGTAAATAATAAAAAATTAATTTCCAATATTTTTAGTCATATTTCAAAAAAAAAATGGGTTGAGGAAAGTAAGACTAGAGAAATATTTCAAATTAGTCATTCCAGAAAGCCATTCTATTTGATCACATCACCAAACCCTGTTCTTTAAGGAGAACAGCTACCCTTTGCGTGCCACTGTCACGTGTTATTAAAAATTCATGAGCTAACCCTATTTCATATTGACTATGGCTTACCAGTCTACCACAGAGGTGGTAGCTATGAGAAGGAAGATTTATAGTATACTATGGTAGGAAGCCTCTAAGATGGACCTTACTGATCCCCACCTCTTCATATTCATGTCTTTGTGTAATCCCCTTTCTTTTGTGTGTGGGCTGGACTAGTGACTTACTTCTGACAGACAGAATATGATAAAAGTAATGAATGCCACTTATAAGATTAGGTTCCAAAAAGACTGTGACTTCTGTCTTGCTCTCACTCTCTCAGAGCCCTTGGTCTGGGGAAGCAAGTGGCCATGTTGTGTGTAGACCATATGGAGACAGTCCATGTGGCAAGGAACTGGTATACCGGGCCCAAAGCCAGTCAGGACCTGAGGCCTACCAACAACCACATGAATGAGCTTAGAACTGGATCTTCTAAGGCCTTCTAACAGCTATGTCACTTGACAGATCCTCCCCCAGTCAAGGCTTGAGGTGACTTCAGTCCCAGCTAACATCCTGATTGCAACCTGTGATTGACAGAGACACCCAGTGAAGTCACTCTCAGATTGCTGGCCCACAGAAACTCTGAGACAGTAAATGCTTGTTGTCTTAAGCTGCTAAATTCTGGGATCATCTTTTTAATGGAGCAACAGATAACTAATATATACTATCATGTCCCTGCAGCAACTTGGTTTGCCGTATCTTTATTACCACCGGTCACCTAGCTTTTGAAAAGAGGGGAATTATTTTTGGCTGAGGGCTTTAGGGGAAATTGATGCTGAATGCCAAAGAATAGTCACATATAAAATGTTCCCACCTCAAGTTGTTTCTCTAGAGGAGAACTGCAGGGGGGAACAAAGTTAATTATAGCAGTTAAAAAGCATTTTTACCTTATTGTTTTCTCCAAATAGAAAACATATAAATATGTGTATGTTCACTTAACCTCACACTCTATATAGAAGTACATACATATATAAGCATCATATAGAGAAAAAGATTAGAATACCAAATTGCCAATAGTGATTATCTTTGAATAGTTTTTCTACAATGAGCTAATGTTATCTGTATAAGAAAAAAAGTTATATTTATATATCCAAACAGGTATTTGTAACTCAAAAAAGGGGAAGTAATTAGGTTTCTATTACTTTGAAAGCAGATGTAAGTGAGTAGTTCAGGGTAGGGACAAGGATCTGGCTCAGCCTCTTACTAGTTCTGTACTTCCATTTCCTCATCAGCAAGATAGGAAGAATATTACTTTTCCTTATAAGATTGTCATAAGAAATAAATGAGTTAATTCTCGTAAAGCACCTAGTACATAGTAAGGTGTTATGTAAAAGTTAGCTGTTCTTATCTTAGTGACAATGTCTCCAAATAAAAGCGTAAGAATTTTCTTTGTTAAACCACAGATAATATTCAAAACCTGAAAATAACAGTGTTTTTCTAAGAGGATATTTTACATTTATCAATGCAAAAATACCTTGTTTCAGCTTTAGAGAAGACTGGAACTTCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTCACTGCTTAGTTTGTCATCATGGAATAAAGTATCTGAGGGAAAGTAAGTCAACTGTTCTTTCAGTTTCTTTCTTATTTTCCTCTTAATCTCCTTTGCCATTTCTTCAGTTACATGGCACTGATATGCTTGCATCAATTCTTCATCCTCTTCTAAATCAGTCTCTTCTCTTCCCTCATTTGCCTTCTCACTTTTCTGATGATCAACGCCTGGCTGTGGCTTTGTATGTGTTTTCTGGTGTGTAGAATCAACCTTATTCTCAGGAGTTTCCGGTTTCAGGTCTTGTGTAGTCAACTGGGGCACCGTCTTTATCACCTTTTTATTTGGCTTTCCTTGTTTGTCTTCCTCTACACTAGCATCACCATTAGGATTTTCAGTTGCTAACTGTGTGTTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCGTGCTCTTCTTCAGGTTGTTAGTGTTAGCAGCACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTAATATGGGGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCGGGCTAGGAAAAGAAGACATGATAACAAAGTTTCAGTTACACATAGATTAGTTATATAAAGAAAAACCTAATAATTAATATTTGACAATGTGGAATTATTGGGAGGATTATTTAGTTTTTCATCTGGACATAGTGACACTATTTTAGAGCATATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTGATTAGTAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAAATGAGTTAATTGACATGGGAAAAAAGTACTTAAGGACCTATAAGAAGTGAATTAATTGCTCAAATCTCAAATGCTATTTTCCTCATACATATTTTCCTCATGATCTACACTCTAATAGATATTCGAGAAATTGCTAAAAGAGCCATTGAATGTGACATTTCAGGTCACCCAATAGGAAATATACATGGGTCATTTATTTTGCTTCATAATTACACTCTAAAAGCAAAAGTCTACAGCTCTAAGATCACCCTGCAGTAAATCTAAGTGTATCACTAAAATGCTGCTAAATATTACATATTAAGTTAAATCCAATGACAGACTAAGCACAATCTTGTACCTCCTTCCCCAATTAAAATTATTTAAAATGAGATATATTTTTAATAGAAAAAAATAAATAAGGATAAGAGTCAAGTAATACAAGGAAGAGGAGGAGGGGATAAACTAGAGGATGACCAATCGAGGAGCTGGGATGAACAGCTCTGTTTCCCACCTCCATTTGTGTTGACTTTCACCCATGGGATTAAGCATCCCAGCAAAGAGAGAAAGGGCAGTATGCTTCAGGTAGGTATAATTCCCATAAACTGCAGAGGCAGACCATGTTAAAAACAACTAACAAGGAAGAGAAGAGAGATTCTCAAATGTAAAGATGGCTTGACAACTGAAAATTAACAAACACTAAAGGAAGGTAGCACAATGAAGGAAAGCCACCAAATCAAATACAATAAATAAATGAACACCAAAGGAAAATACATATCATATGTAAGTATTTAAAACAAGTATAGTTAATATTAATAAAGAAATGCAAAAGCATACTGGAGCAAGAAAACCCAACTGCTGATATTAAAATAAAATTCTGAATGATAAAAATAAAAGTTTAACTGATGTGTTGAAAAACAGAATGGACAAAAACCATTGCTGACTGTGTATTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCATGCTCTTCTTCAGGCTGTTAGTGTTAGCAGTACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTCATATAGTGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCAGGCTAAAAAGGAAGACATAATAAAGTTTCAGCTAAGCGTAGATTAGTTGTATCAAGAAAAACCAATAATTAATGTTCAACTATGTGGAATTATTGGGAAAATTATTTAGTTTTTTTACCTGGACATAGTGATACTATCTTAGAGCATTTGATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTCATTAATAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAACATTTTGGATTAACACTTTGGATTCATTTTGTCATGCACAATGTCACATTGTAATGTATGCACCTTACATGTTAACATTCGGTGCTACAAGATGAATCTAAAATCAAAATAAAGAAATGTGCCAGAAATGAATAAACTTAACAATACATACTGGGGTTTGATCTTTGAAACTCCCCATATTTTAAAAGTAGTTAAAAAATATCCAATGTATATAAAAAGGTGATTTAAAAAATGCTGAAAGAACTAGTATCCCAATACATATCTAAGATTTTACCAACTCTAAGACTCTTTTGCTCACCTAAAATATATTTCCAAATTCTATCTGTTCTT | 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| pathogenic | 113,118 |
Assess the variant on chromosome 6, position 135466360, impacting AHI1 (Abelson helper integration site 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3'] | CACTGTCACGTGTTATTAAAAATTCATGAGCTAACCCTATTTCATATTGACTATGGCTTACCAGTCTACCACAGAGGTGGTAGCTATGAGAAGGAAGATTTATAGTATACTATGGTAGGAAGCCTCTAAGATGGACCTTACTGATCCCCACCTCTTCATATTCATGTCTTTGTGTAATCCCCTTTCTTTTGTGTGTGGGCTGGACTAGTGACTTACTTCTGACAGACAGAATATGATAAAAGTAATGAATGCCACTTATAAGATTAGGTTCCAAAAAGACTGTGACTTCTGTCTTGCTCTCACTCTCTCAGAGCCCTTGGTCTGGGGAAGCAAGTGGCCATGTTGTGTGTAGACCATATGGAGACAGTCCATGTGGCAAGGAACTGGTATACCGGGCCCAAAGCCAGTCAGGACCTGAGGCCTACCAACAACCACATGAATGAGCTTAGAACTGGATCTTCTAAGGCCTTCTAACAGCTATGTCACTTGACAGATCCTCCCCCAGTCAAGGCTTGAGGTGACTTCAGTCCCAGCTAACATCCTGATTGCAACCTGTGATTGACAGAGACACCCAGTGAAGTCACTCTCAGATTGCTGGCCCACAGAAACTCTGAGACAGTAAATGCTTGTTGTCTTAAGCTGCTAAATTCTGGGATCATCTTTTTAATGGAGCAACAGATAACTAATATATACTATCATGTCCCTGCAGCAACTTGGTTTGCCGTATCTTTATTACCACCGGTCACCTAGCTTTTGAAAAGAGGGGAATTATTTTTGGCTGAGGGCTTTAGGGGAAATTGATGCTGAATGCCAAAGAATAGTCACATATAAAATGTTCCCACCTCAAGTTGTTTCTCTAGAGGAGAACTGCAGGGGGGAACAAAGTTAATTATAGCAGTTAAAAAGCATTTTTACCTTATTGTTTTCTCCAAATAGAAAACATATAAATATGTGTATGTTCACTTAACCTCACACTCTATATAGAAGTACATACATATATAAGCATCATATAGAGAAAAAGATTAGAATACCAAATTGCCAATAGTGATTATCTTTGAATAGTTTTTCTACAATGAGCTAATGTTATCTGTATAAGAAAAAAAGTTATATTTATATATCCAAACAGGTATTTGTAACTCAAAAAAGGGGAAGTAATTAGGTTTCTATTACTTTGAAAGCAGATGTAAGTGAGTAGTTCAGGGTAGGGACAAGGATCTGGCTCAGCCTCTTACTAGTTCTGTACTTCCATTTCCTCATCAGCAAGATAGGAAGAATATTACTTTTCCTTATAAGATTGTCATAAGAAATAAATGAGTTAATTCTCGTAAAGCACCTAGTACATAGTAAGGTGTTATGTAAAAGTTAGCTGTTCTTATCTTAGTGACAATGTCTCCAAATAAAAGCGTAAGAATTTTCTTTGTTAAACCACAGATAATATTCAAAACCTGAAAATAACAGTGTTTTTCTAAGAGGATATTTTACATTTATCAATGCAAAAATACCTTGTTTCAGCTTTAGAGAAGACTGGAACTTCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTCACTGCTTAGTTTGTCATCATGGAATAAAGTATCTGAGGGAAAGTAAGTCAACTGTTCTTTCAGTTTCTTTCTTATTTTCCTCTTAATCTCCTTTGCCATTTCTTCAGTTACATGGCACTGATATGCTTGCATCAATTCTTCATCCTCTTCTAAATCAGTCTCTTCTCTTCCCTCATTTGCCTTCTCACTTTTCTGATGATCAACGCCTGGCTGTGGCTTTGTATGTGTTTTCTGGTGTGTAGAATCAACCTTATTCTCAGGAGTTTCCGGTTTCAGGTCTTGTGTAGTCAACTGGGGCACCGTCTTTATCACCTTTTTATTTGGCTTTCCTTGTTTGTCTTCCTCTACACTAGCATCACCATTAGGATTTTCAGTTGCTAACTGTGTGTTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCGTGCTCTTCTTCAGGTTGTTAGTGTTAGCAGCACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTAATATGGGGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCGGGCTAGGAAAAGAAGACATGATAACAAAGTTTCAGTTACACATAGATTAGTTATATAAAGAAAAACCTAATAATTAATATTTGACAATGTGGAATTATTGGGAGGATTATTTAGTTTTTCATCTGGACATAGTGACACTATTTTAGAGCATATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTGATTAGTAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAAATGAGTTAATTGACATGGGAAAAAAGTACTTAAGGACCTATAAGAAGTGAATTAATTGCTCAAATCTCAAATGCTATTTTCCTCATACATATTTTCCTCATGATCTACACTCTAATAGATATTCGAGAAATTGCTAAAAGAGCCATTGAATGTGACATTTCAGGTCACCCAATAGGAAATATACATGGGTCATTTATTTTGCTTCATAATTACACTCTAAAAGCAAAAGTCTACAGCTCTAAGATCACCCTGCAGTAAATCTAAGTGTATCACTAAAATGCTGCTAAATATTACATATTAAGTTAAATCCAATGACAGACTAAGCACAATCTTGTACCTCCTTCCCCAATTAAAATTATTTAAAATGAGATATATTTTTAATAGAAAAAAATAAATAAGGATAAGAGTCAAGTAATACAAGGAAGAGGAGGAGGGGATAAACTAGAGGATGACCAATCGAGGAGCTGGGATGAACAGCTCTGTTTCCCACCTCCATTTGTGTTGACTTTCACCCATGGGATTAAGCATCCCAGCAAAGAGAGAAAGGGCAGTATGCTTCAGGTAGGTATAATTCCCATAAACTGCAGAGGCAGACCATGTTAAAAACAACTAACAAGGAAGAGAAGAGAGATTCTCAAATGTAAAGATGGCTTGACAACTGAAAATTAACAAACACTAAAGGAAGGTAGCACAATGAAGGAAAGCCACCAAATCAAATACAATAAATAAATGAACACCAAAGGAAAATACATATCATATGTAAGTATTTAAAACAAGTATAGTTAATATTAATAAAGAAATGCAAAAGCATACTGGAGCAAGAAAACCCAACTGCTGATATTAAAATAAAATTCTGAATGATAAAAATAAAAGTTTAACTGATGTGTTGAAAAACAGAATGGACAAAAACCATTGCTGACTGTGTATTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCATGCTCTTCTTCAGGCTGTTAGTGTTAGCAGTACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTCATATAGTGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCAGGCTAAAAAGGAAGACATAATAAAGTTTCAGCTAAGCGTAGATTAGTTGTATCAAGAAAAACCAATAATTAATGTTCAACTATGTGGAATTATTGGGAAAATTATTTAGTTTTTTTACCTGGACATAGTGATACTATCTTAGAGCATTTGATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTCATTAATAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAACATTTTGGATTAACACTTTGGATTCATTTTGTCATGCACAATGTCACATTGTAATGTATGCACCTTACATGTTAACATTCGGTGCTACAAGATGAATCTAAAATCAAAATAAAGAAATGTGCCAGAAATGAATAAACTTAACAATACATACTGGGGTTTGATCTTTGAAACTCCCCATATTTTAAAAGTAGTTAAAAAATATCCAATGTATATAAAAAGGTGATTTAAAAAATGCTGAAAGAACTAGTATCCCAATACATATCTAAGATTTTACCAACTCTAAGACTCTTTTGCTCACCTAAAATATATTTCCAAATTCTATCTGTTCTTTGAGGGTAAATTATGGTGCCACAGCCTCCAAAAAAATTCACTAATCAAATCTAATTATATTCACATGTTCTGTTTTAGAAGCAATATTTAATTTAAAACAGTAAAAATAAATAAATAAGGAAAAAAACCCCCAGAAAATACACACACACAAAACCCAAAGCTAGCAGAAGACAAGAAATAACCAAGATCAGAGCAGAAATAAAGGATACAGAGACACAAAAAACCCTT 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CACTGTCACGTGTTATTAAAAATTCATGAGCTAACCCTATTTCATATTGACTATGGCTTACCAGTCTACCACAGAGGTGGTAGCTATGAGAAGGAAGATTTATAGTATACTATGGTAGGAAGCCTCTAAGATGGACCTTACTGATCCCCACCTCTTCATATTCATGTCTTTGTGTAATCCCCTTTCTTTTGTGTGTGGGCTGGACTAGTGACTTACTTCTGACAGACAGAATATGATAAAAGTAATGAATGCCACTTATAAGATTAGGTTCCAAAAAGACTGTGACTTCTGTCTTGCTCTCACTCTCTCAGAGCCCTTGGTCTGGGGAAGCAAGTGGCCATGTTGTGTGTAGACCATATGGAGACAGTCCATGTGGCAAGGAACTGGTATACCGGGCCCAAAGCCAGTCAGGACCTGAGGCCTACCAACAACCACATGAATGAGCTTAGAACTGGATCTTCTAAGGCCTTCTAACAGCTATGTCACTTGACAGATCCTCCCCCAGTCAAGGCTTGAGGTGACTTCAGTCCCAGCTAACATCCTGATTGCAACCTGTGATTGACAGAGACACCCAGTGAAGTCACTCTCAGATTGCTGGCCCACAGAAACTCTGAGACAGTAAATGCTTGTTGTCTTAAGCTGCTAAATTCTGGGATCATCTTTTTAATGGAGCAACAGATAACTAATATATACTATCATGTCCCTGCAGCAACTTGGTTTGCCGTATCTTTATTACCACCGGTCACCTAGCTTTTGAAAAGAGGGGAATTATTTTTGGCTGAGGGCTTTAGGGGAAATTGATGCTGAATGCCAAAGAATAGTCACATATAAAATGTTCCCACCTCAAGTTGTTTCTCTAGAGGAGAACTGCAGGGGGGAACAAAGTTAATTATAGCAGTTAAAAAGCATTTTTACCTTATTGTTTTCTCCAAATAGAAAACATATAAATATGTGTATGTTCACTTAACCTCACACTCTATATAGAAGTACATACATATATAAGCATCATATAGAGAAAAAGATTAGAATACCAAATTGCCAATAGTGATTATCTTTGAATAGTTTTTCTACAATGAGCTAATGTTATCTGTATAAGAAAAAAAGTTATATTTATATATCCAAACAGGTATTTGTAACTCAAAAAAGGGGAAGTAATTAGGTTTCTATTACTTTGAAAGCAGATGTAAGTGAGTAGTTCAGGGTAGGGACAAGGATCTGGCTCAGCCTCTTACTAGTTCTGTACTTCCATTTCCTCATCAGCAAGATAGGAAGAATATTACTTTTCCTTATAAGATTGTCATAAGAAATAAATGAGTTAATTCTCGTAAAGCACCTAGTACATAGTAAGGTGTTATGTAAAAGTTAGCTGTTCTTATCTTAGTGACAATGTCTCCAAATAAAAGCGTAAGAATTTTCTTTGTTAAACCACAGATAATATTCAAAACCTGAAAATAACAGTGTTTTTCTAAGAGGATATTTTACATTTATCAATGCAAAAATACCTTGTTTCAGCTTTAGAGAAGACTGGAACTTCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTCACTGCTTAGTTTGTCATCATGGAATAAAGTATCTGAGGGAAAGTAAGTCAACTGTTCTTTCAGTTTCTTTCTTATTTTCCTCTTAATCTCCTTTGCCATTTCTTCAGTTACATGGCACTGATATGCTTGCATCAATTCTTCATCCTCTTCTAAATCAGTCTCTTCTCTTCCCTCATTTGCCTTCTCACTTTTCTGATGATCAACGCCTGGCTGTGGCTTTGTATGTGTTTTCTGGTGTGTAGAATCAACCTTATTCTCAGGAGTTTCCGGTTTCAGGTCTTGTGTAGTCAACTGGGGCACCGTCTTTATCACCTTTTTATTTGGCTTTCCTTGTTTGTCTTCCTCTACACTAGCATCACCATTAGGATTTTCAGTTGCTAACTGTGTGTTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCGTGCTCTTCTTCAGGTTGTTAGTGTTAGCAGCACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTAATATGGGGAAGATTGCTTCTCGGGCTAGGAAAAGAAGACATGATAACAAAGTTTCAGTTACACATAGATTAGTTATATAAAGAAAAACCTAATAATTAATATTTGACAATGTGGAATTATTGGGAGGATTATTTAGTTTTTCATCTGGACATAGTGACACTATTTTAGAGCATATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTGATTAGTAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAAATGAGTTAATTGACATGGGAAAAAAGTACTTAAGGACCTATAAGAAGTGAATTAATTGCTCAAATCTCAAATGCTATTTTCCTCATACATATTTTCCTCATGATCTACACTCTAATAGATATTCGAGAAATTGCTAAAAGAGCCATTGAATGTGACATTTCAGGTCACCCAATAGGAAATATACATGGGTCATTTATTTTGCTTCATAATTACACTCTAAAAGCAAAAGTCTACAGCTCTAAGATCACCCTGCAGTAAATCTAAGTGTATCACTAAAATGCTGCTAAATATTACATATTAAGTTAAATCCAATGACAGACTAAGCACAATCTTGTACCTCCTTCCCCAATTAAAATTATTTAAAATGAGATATATTTTTAATAGAAAAAAATAAATAAGGATAAGAGTCAAGTAATACAAGGAAGAGGAGGAGGGGATAAACTAGAGGATGACCAATCGAGGAGCTGGGATGAACAGCTCTGTTTCCCACCTCCATTTGTGTTGACTTTCACCCATGGGATTAAGCATCCCAGCAAAGAGAGAAAGGGCAGTATGCTTCAGGTAGGTATAATTCCCATAAACTGCAGAGGCAGACCATGTTAAAAACAACTAACAAGGAAGAGAAGAGAGATTCTCAAATGTAAAGATGGCTTGACAACTGAAAATTAACAAACACTAAAGGAAGGTAGCACAATGAAGGAAAGCCACCAAATCAAATACAATAAATAAATGAACACCAAAGGAAAATACATATCATATGTAAGTATTTAAAACAAGTATAGTTAATATTAATAAAGAAATGCAAAAGCATACTGGAGCAAGAAAACCCAACTGCTGATATTAAAATAAAATTCTGAATGATAAAAATAAAAGTTTAACTGATGTGTTGAAAAACAGAATGGACAAAAACCATTGCTGACTGTGTATTCCTCAATTTGTTTTTAGTGACTCTCATGCTCTTCTTCAGGCTGTTAGTGTTAGCAGTACTTACATCATCACTTGTAGTTTCTTTCATATAGTGAAGATTGCTTCTAATAGTGTCAGGCTAAAAAGGAAGACATAATAAAGTTTCAGCTAAGCGTAGATTAGTTGTATCAAGAAAAACCAATAATTAATGTTCAACTATGTGGAATTATTGGGAAAATTATTTAGTTTTTTTACCTGGACATAGTGATACTATCTTAGAGCATTTGATGAGTACTCTCATAATTTATGCTTCCAGAATTTCATTAATAATCTCTGAATGTAACTTCAGATTAACATTTTGGATTAACACTTTGGATTCATTTTGTCATGCACAATGTCACATTGTAATGTATGCACCTTACATGTTAACATTCGGTGCTACAAGATGAATCTAAAATCAAAATAAAGAAATGTGCCAGAAATGAATAAACTTAACAATACATACTGGGGTTTGATCTTTGAAACTCCCCATATTTTAAAAGTAGTTAAAAAATATCCAATGTATATAAAAAGGTGATTTAAAAAATGCTGAAAGAACTAGTATCCCAATACATATCTAAGATTTTACCAACTCTAAGACTCTTTTGCTCACCTAAAATATATTTCCAAATTCTATCTGTTCTTTGAGGGTAAATTATGGTGCCACAGCCTCCAAAAAAATTCACTAATCAAATCTAATTATATTCACATGTTCTGTTTTAGAAGCAATATTTAATTTAAAACAGTAAAAATAAATAAATAAGGAAAAAAACCCCCAGAAAATACACACACACAAAACCCAAAGCTAGCAGAAGACAAGAAATAACCAAGATCAGAGCAGAAATAAAGGATACAGAGACACAAAAAACCCTTNNNNNNNN | pathogenic | 113,122 |
The genetic variant at chromosome 6, position 135490656, affecting gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3', 'Joubert_syndrome_and_related_disorders'] | TTAACATGAGATTTAGAAATAATATTTGTAAAACTCTTATTATTGTGCCTTATATATAACTGGAATATAAGATGAACCTGCCATTATTATGAATCCCTATTTTGACTTTTTTCCTCGCTTAATTTTATTTCAGACTGCTCCATTTCTCATCTCAGCCTGTTCTGTACATAGGACTCCCTGTTCTTCTTTCAAGAAGAAGTCCTATCTTTTCAAATTTCATTAAAATAGATAATATTGGGTTGTGGTTAAGGCAGTGGATTCTGCACTTCCACTCAGTGTTTGAATCCTGGTTCTACCATTTACTATGTAACTTTCAGCAAGTTACTTAACTTCTGATGTAGTTTTCTCCTGTACAGAAATAAAACCCTGTAATTTCGTCGTTTGTATTAAACGACTAAATATATATAAAGTGTTTAGAAGAGTGCCTAAAGATAGAAAGCATTAAGGCATCTAGCAAATGAAAGCAGCTATTCCTCTTTTACTTCCTCAAGTTAATCATGTCAAAAATATTTTGTTCTCCTCTAAGTCCTTTAGAAATATTCCTGTTCTTTTGAGCTGCGAAATATCTTCCCAAATATTTGTTCCTAGTGTACTTATTTCTGAAAGAAAAGAAGCCTATTCAGTCCTGGTGTTTGCAAAGAGAGGCTGGATAAATTATGCTTAGTCACCTCACACTTATGTGCCCCTCAACATTTAAACTGGACCTTAGGTAAATGGACATAGCCTCTGCCTATTCTGATTATCCATTTAATTTAAACCTTGGTCTAAATTGCATTTTGTTCATGGCTCACAACTCCCAGTTCTTTAATACTAAGAGACAATATGAGGTTCTTCTCTGAGCATAAAACATCTCTGCAGACAACTGTTTCCAGGGTTCTTTTTGCTTTTGCCCAACATAAACCACTCCATCTGAGGGGAGCGCATATATCAATAAGCAATGTTTCATCCTCCATGTCACTATTCCCTACCATATTGTGCACTAGTACCACCAGAAAAAGCACATGCTATTTCAGAGCAGCAATCACTATGGGAGTGCTAATCTGTCCATTCTGTCAGTAGTTCGAAATTTTTGTGCAGTCGTACACCAGTGTATACACTATGAACCCTCACATATGTGCAGCTGGATTTTGGTCAATTTTACTACTTGTTTTTGCCTCACTTCAGAATTTATATTGTTACATTGACATCTGCCAGACAGAATACTAAAATGAACAGGTCTTAAGAAAAAATGGGGTAAATCTTACTACAAGCAAAATGTAGGATTATAACTCATTATAAAACTCCTGCCAAAAAAAAAAAAAAAACTATGTACCATTTACACAAGAGCCTGTTTATTTTTTTCTGTGAGGACAGAAGAGATAATGGTCAAAGTAGTAAAAAGTGCAACTCAAGTAGGGAGATAGGTATAAAGAGGGCATAGAGCATTAACTGTGGATGCCAATACAGACTCTTTATGATTCCAAGGGGATCAGGTTGTAGTTAGTTGCTGATTTGCTTAGTCTTTGAGCACTGTATTTTTAATTCCTTCAAGTGTGCTGCCAAAGATTCTATCATTTGAAAGTGTGCCTCAAACATAAAAGGATAATTATTACCATACGGCCATTGATTTCTCCTGGTTCTGTTGGGTAGAATCACACAGAAATAGTTTAAATAAGCACAAGCTATTCAATATCTGAAGTTAAGATACTACTTCCTAAGTTCTTCACAATTCTGGGTTAAAAATATTTTCTTCAAAAATGTTATCATGGCTAGTTTTGAGTTTCCCCACTATCTCTGGTCATTTTCCCCACTGTGTGTGTGTTCTTCCTGTAGGACAGCACTCAAGAATGAAGTCAATATTCTCACAGTGATGTTGATTCTAATATAAACTTTATTTTTACCACATGTTATTGACCATGACATAGTGTTACTGTTTTTAATTTTCAAAATTCCTTAGAATTTTAACATAAAATGCAGCCATATCTGCATTTTATGCGCATATGTAAATCACTATTACCCAATGATCATTTACTTACTGAGATGTTTTCTTCAGACCTGACAAGTTTTTTCTTCAGTTTTTTCTTTTCACGCATTAGATCACTGTGGGTCTTAAGCAATTCTTCAAAGCGAACTTTGGTTTTTACTTTTGCTTCACTCTCAGCTACAAAAGATACAGCCATGTGATTTTGTAAATGACTCTATCATAACACACAACCTACACTACTAGGATGTTAAGAAATAAGTTCTTGTAAATATCGGCATGAGTTCTCTAGCTACATTAGAAAAACTCACCTATCTTTCCTTCTTAAAATATTTTTTATTTTGACTTTAGTGACACAACATTCACCTGTATCCCTCTGACCTTTTTGGCCACTCACTCTAAAAGTCTCCTTTGCTAAGTTAACTTTTTATTTCTGATAAACAGTAGCATCTACCACTGTTAGTTACGTGTTATGTGGCTTTAGACAAGTTACTCAAGATCTCTAAACTTCATTTTCCTTATCTGTAAAATCACAATTATCTTATGCCAAAGATCATTTTGCATGAAAAATGGCTAAGGTGTGCCTAGCCTGTAATCAGTATTCCACAAATATTAACAGGTTTTTCCTTTAAAACATGAAGAAGATAATGCTTAAGCCCCTGAAAATTTCCCAATACATTTAGGATAAAATAAGTCTTTTATATGCCCTACAGGGCTCCATACCTCCTGATCTATCTCCAGGGCTTCAAATCAAGACAAATATCCCCTTAGATGCCTATGTTCTAGCTATAATACCCTTCCTTTAGCTCCTCCGTCACAGCAAGCTCCTTCCCACATGAAGCTGTTTCTGAGGCAAGCTTCCTCTAATTCCTCACCTGGCTGGTGTTAACCTGTCTGTTTAAATGCTGCCTGTAAATAAAACACCTCCTGACAAACTCATCTAATTTTCCCTTTTCTCACATAGCAGGTTGTTCTCTTCCTTCACAGCACTCAACCCAAATGGAAATTATATAATTATTTTTATATCTATATAAAGAAACATATTTTCTGTTTCCCCCATAACTACATCCCCAGCTACTATTATGAGGTCTGACATAGTGTACATAGTCATTATGTTTTAAATTAATAAATGCTGAATGAATGGGTGCTCTAGAGCAAGTGTCGGCAAACTATGGCCTGCAGGCTAGTCACTTGTTTTTGTAAAGATTTATTGAAATCAGACATACCCATTTGATTAAGAATTGTTATAACTGCTTTCATGCTTTAAAAGAGACAGAGAGACAGAGTTGAGCAGTTATAGCAGAGACTAAGCCTAAAATATTTACTAGCTAGCCCTTTTAGAAAAGATTGCCAATGCTTGTGGTGGAGTAAAACATTCAATTTTGATGATAAAGAATAAAAACTAACCCTATGTTGTAATCATTATTTACCTTGTCCATCTGAGTCCCAAACTACCATCCATTAAATACATACTAACCTTAATCACAATATTAAATAGAAAACTGAATACAAAACCAATAAGTATCTCTAAATGTAGTATATTTGGTCAATGACATCTACTGTATTCATTAATCTGTTCAAGAATCCCTTAAAATAAACCAAACTTAAAAGTAAATGTATAAAATATAAATTTTATACATAAATTTCATAGAAGTCTTACCTGTAGGCATCTCTCAGCTTTATGCAGAGGACTGAGAATGCAAAGCATTGACTCAATCAGGATCCTATCGAAACAAAGGAGATGTATTTGTAATATGGAACTTCCAAATAAAAATTATAAAACGTTCTTCACACAAGATCATGCCATTGTATGTCCACTACTTCATTAAGTTTATACCAATAAAGCTATGTTCCCTTAACCCAATCTTATGCAAATGACTTGGGTACATTTGAATCAGTTTAGGGCTCTAAAATCAAGGGAAACAAACTAGATCATATCTGAATAAAGTATTTATATATTTGAAACAAAAAAAACATTTTGAAGGCAGTGCACATCTAATGTGGTATGTTAATAAACTTTTTAAAGTGTTTTAATACATTAATGAACATTTCAACGCACTTTTAAGAAACCAAACTCCATCTCAGGATTGACTTTCCTAAGAGCATTCAATATTACATTAAAGCATGCTTGTGGGT | 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| pathogenic | 113,127 |
Variant at chromosome position 135490661, chromosome 6, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis'] | ATGAGATTTAGAAATAATATTTGTAAAACTCTTATTATTGTGCCTTATATATAACTGGAATATAAGATGAACCTGCCATTATTATGAATCCCTATTTTGACTTTTTTCCTCGCTTAATTTTATTTCAGACTGCTCCATTTCTCATCTCAGCCTGTTCTGTACATAGGACTCCCTGTTCTTCTTTCAAGAAGAAGTCCTATCTTTTCAAATTTCATTAAAATAGATAATATTGGGTTGTGGTTAAGGCAGTGGATTCTGCACTTCCACTCAGTGTTTGAATCCTGGTTCTACCATTTACTATGTAACTTTCAGCAAGTTACTTAACTTCTGATGTAGTTTTCTCCTGTACAGAAATAAAACCCTGTAATTTCGTCGTTTGTATTAAACGACTAAATATATATAAAGTGTTTAGAAGAGTGCCTAAAGATAGAAAGCATTAAGGCATCTAGCAAATGAAAGCAGCTATTCCTCTTTTACTTCCTCAAGTTAATCATGTCAAAAATATTTTGTTCTCCTCTAAGTCCTTTAGAAATATTCCTGTTCTTTTGAGCTGCGAAATATCTTCCCAAATATTTGTTCCTAGTGTACTTATTTCTGAAAGAAAAGAAGCCTATTCAGTCCTGGTGTTTGCAAAGAGAGGCTGGATAAATTATGCTTAGTCACCTCACACTTATGTGCCCCTCAACATTTAAACTGGACCTTAGGTAAATGGACATAGCCTCTGCCTATTCTGATTATCCATTTAATTTAAACCTTGGTCTAAATTGCATTTTGTTCATGGCTCACAACTCCCAGTTCTTTAATACTAAGAGACAATATGAGGTTCTTCTCTGAGCATAAAACATCTCTGCAGACAACTGTTTCCAGGGTTCTTTTTGCTTTTGCCCAACATAAACCACTCCATCTGAGGGGAGCGCATATATCAATAAGCAATGTTTCATCCTCCATGTCACTATTCCCTACCATATTGTGCACTAGTACCACCAGAAAAAGCACATGCTATTTCAGAGCAGCAATCACTATGGGAGTGCTAATCTGTCCATTCTGTCAGTAGTTCGAAATTTTTGTGCAGTCGTACACCAGTGTATACACTATGAACCCTCACATATGTGCAGCTGGATTTTGGTCAATTTTACTACTTGTTTTTGCCTCACTTCAGAATTTATATTGTTACATTGACATCTGCCAGACAGAATACTAAAATGAACAGGTCTTAAGAAAAAATGGGGTAAATCTTACTACAAGCAAAATGTAGGATTATAACTCATTATAAAACTCCTGCCAAAAAAAAAAAAAAAACTATGTACCATTTACACAAGAGCCTGTTTATTTTTTTCTGTGAGGACAGAAGAGATAATGGTCAAAGTAGTAAAAAGTGCAACTCAAGTAGGGAGATAGGTATAAAGAGGGCATAGAGCATTAACTGTGGATGCCAATACAGACTCTTTATGATTCCAAGGGGATCAGGTTGTAGTTAGTTGCTGATTTGCTTAGTCTTTGAGCACTGTATTTTTAATTCCTTCAAGTGTGCTGCCAAAGATTCTATCATTTGAAAGTGTGCCTCAAACATAAAAGGATAATTATTACCATACGGCCATTGATTTCTCCTGGTTCTGTTGGGTAGAATCACACAGAAATAGTTTAAATAAGCACAAGCTATTCAATATCTGAAGTTAAGATACTACTTCCTAAGTTCTTCACAATTCTGGGTTAAAAATATTTTCTTCAAAAATGTTATCATGGCTAGTTTTGAGTTTCCCCACTATCTCTGGTCATTTTCCCCACTGTGTGTGTGTTCTTCCTGTAGGACAGCACTCAAGAATGAAGTCAATATTCTCACAGTGATGTTGATTCTAATATAAACTTTATTTTTACCACATGTTATTGACCATGACATAGTGTTACTGTTTTTAATTTTCAAAATTCCTTAGAATTTTAACATAAAATGCAGCCATATCTGCATTTTATGCGCATATGTAAATCACTATTACCCAATGATCATTTACTTACTGAGATGTTTTCTTCAGACCTGACAAGTTTTTTCTTCAGTTTTTTCTTTTCACGCATTAGATCACTGTGGGTCTTAAGCAATTCTTCAAAGCGAACTTTGGTTTTTACTTTTGCTTCACTCTCAGCTACAAAAGATACAGCCATGTGATTTTGTAAATGACTCTATCATAACACACAACCTACACTACTAGGATGTTAAGAAATAAGTTCTTGTAAATATCGGCATGAGTTCTCTAGCTACATTAGAAAAACTCACCTATCTTTCCTTCTTAAAATATTTTTTATTTTGACTTTAGTGACACAACATTCACCTGTATCCCTCTGACCTTTTTGGCCACTCACTCTAAAAGTCTCCTTTGCTAAGTTAACTTTTTATTTCTGATAAACAGTAGCATCTACCACTGTTAGTTACGTGTTATGTGGCTTTAGACAAGTTACTCAAGATCTCTAAACTTCATTTTCCTTATCTGTAAAATCACAATTATCTTATGCCAAAGATCATTTTGCATGAAAAATGGCTAAGGTGTGCCTAGCCTGTAATCAGTATTCCACAAATATTAACAGGTTTTTCCTTTAAAACATGAAGAAGATAATGCTTAAGCCCCTGAAAATTTCCCAATACATTTAGGATAAAATAAGTCTTTTATATGCCCTACAGGGCTCCATACCTCCTGATCTATCTCCAGGGCTTCAAATCAAGACAAATATCCCCTTAGATGCCTATGTTCTAGCTATAATACCCTTCCTTTAGCTCCTCCGTCACAGCAAGCTCCTTCCCACATGAAGCTGTTTCTGAGGCAAGCTTCCTCTAATTCCTCACCTGGCTGGTGTTAACCTGTCTGTTTAAATGCTGCCTGTAAATAAAACACCTCCTGACAAACTCATCTAATTTTCCCTTTTCTCACATAGCAGGTTGTTCTCTTCCTTCACAGCACTCAACCCAAATGGAAATTATATAATTATTTTTATATCTATATAAAGAAACATATTTTCTGTTTCCCCCATAACTACATCCCCAGCTACTATTATGAGGTCTGACATAGTGTACATAGTCATTATGTTTTAAATTAATAAATGCTGAATGAATGGGTGCTCTAGAGCAAGTGTCGGCAAACTATGGCCTGCAGGCTAGTCACTTGTTTTTGTAAAGATTTATTGAAATCAGACATACCCATTTGATTAAGAATTGTTATAACTGCTTTCATGCTTTAAAAGAGACAGAGAGACAGAGTTGAGCAGTTATAGCAGAGACTAAGCCTAAAATATTTACTAGCTAGCCCTTTTAGAAAAGATTGCCAATGCTTGTGGTGGAGTAAAACATTCAATTTTGATGATAAAGAATAAAAACTAACCCTATGTTGTAATCATTATTTACCTTGTCCATCTGAGTCCCAAACTACCATCCATTAAATACATACTAACCTTAATCACAATATTAAATAGAAAACTGAATACAAAACCAATAAGTATCTCTAAATGTAGTATATTTGGTCAATGACATCTACTGTATTCATTAATCTGTTCAAGAATCCCTTAAAATAAACCAAACTTAAAAGTAAATGTATAAAATATAAATTTTATACATAAATTTCATAGAAGTCTTACCTGTAGGCATCTCTCAGCTTTATGCAGAGGACTGAGAATGCAAAGCATTGACTCAATCAGGATCCTATCGAAACAAAGGAGATGTATTTGTAATATGGAACTTCCAAATAAAAATTATAAAACGTTCTTCACACAAGATCATGCCATTGTATGTCCACTACTTCATTAAGTTTATACCAATAAAGCTATGTTCCCTTAACCCAATCTTATGCAAATGACTTGGGTACATTTGAATCAGTTTAGGGCTCTAAAATCAAGGGAAACAAACTAGATCATATCTGAATAAAGTATTTATATATTTGAAACAAAAAAAACATTTTGAAGGCAGTGCACATCTAATGTGGTATGTTAATAAACTTTTTAAAGTGTTTTAATACATTAATGAACATTTCAACGCACTTTTAAGAAACCAAACTCCATCTCAGGATTGACTTTCCTAAGAGCATTCAATATTACATTAAAGCATGCTTGTGGGTAGCAC 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| pathogenic | 113,128 |
For chromosome 6, position 135490672, gene AHI1 (Abelson helper integration site 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_3', 'Retinal_dystrophy'] | AAATAATATTTGTAAAACTCTTATTATTGTGCCTTATATATAACTGGAATATAAGATGAACCTGCCATTATTATGAATCCCTATTTTGACTTTTTTCCTCGCTTAATTTTATTTCAGACTGCTCCATTTCTCATCTCAGCCTGTTCTGTACATAGGACTCCCTGTTCTTCTTTCAAGAAGAAGTCCTATCTTTTCAAATTTCATTAAAATAGATAATATTGGGTTGTGGTTAAGGCAGTGGATTCTGCACTTCCACTCAGTGTTTGAATCCTGGTTCTACCATTTACTATGTAACTTTCAGCAAGTTACTTAACTTCTGATGTAGTTTTCTCCTGTACAGAAATAAAACCCTGTAATTTCGTCGTTTGTATTAAACGACTAAATATATATAAAGTGTTTAGAAGAGTGCCTAAAGATAGAAAGCATTAAGGCATCTAGCAAATGAAAGCAGCTATTCCTCTTTTACTTCCTCAAGTTAATCATGTCAAAAATATTTTGTTCTCCTCTAAGTCCTTTAGAAATATTCCTGTTCTTTTGAGCTGCGAAATATCTTCCCAAATATTTGTTCCTAGTGTACTTATTTCTGAAAGAAAAGAAGCCTATTCAGTCCTGGTGTTTGCAAAGAGAGGCTGGATAAATTATGCTTAGTCACCTCACACTTATGTGCCCCTCAACATTTAAACTGGACCTTAGGTAAATGGACATAGCCTCTGCCTATTCTGATTATCCATTTAATTTAAACCTTGGTCTAAATTGCATTTTGTTCATGGCTCACAACTCCCAGTTCTTTAATACTAAGAGACAATATGAGGTTCTTCTCTGAGCATAAAACATCTCTGCAGACAACTGTTTCCAGGGTTCTTTTTGCTTTTGCCCAACATAAACCACTCCATCTGAGGGGAGCGCATATATCAATAAGCAATGTTTCATCCTCCATGTCACTATTCCCTACCATATTGTGCACTAGTACCACCAGAAAAAGCACATGCTATTTCAGAGCAGCAATCACTATGGGAGTGCTAATCTGTCCATTCTGTCAGTAGTTCGAAATTTTTGTGCAGTCGTACACCAGTGTATACACTATGAACCCTCACATATGTGCAGCTGGATTTTGGTCAATTTTACTACTTGTTTTTGCCTCACTTCAGAATTTATATTGTTACATTGACATCTGCCAGACAGAATACTAAAATGAACAGGTCTTAAGAAAAAATGGGGTAAATCTTACTACAAGCAAAATGTAGGATTATAACTCATTATAAAACTCCTGCCAAAAAAAAAAAAAAAACTATGTACCATTTACACAAGAGCCTGTTTATTTTTTTCTGTGAGGACAGAAGAGATAATGGTCAAAGTAGTAAAAAGTGCAACTCAAGTAGGGAGATAGGTATAAAGAGGGCATAGAGCATTAACTGTGGATGCCAATACAGACTCTTTATGATTCCAAGGGGATCAGGTTGTAGTTAGTTGCTGATTTGCTTAGTCTTTGAGCACTGTATTTTTAATTCCTTCAAGTGTGCTGCCAAAGATTCTATCATTTGAAAGTGTGCCTCAAACATAAAAGGATAATTATTACCATACGGCCATTGATTTCTCCTGGTTCTGTTGGGTAGAATCACACAGAAATAGTTTAAATAAGCACAAGCTATTCAATATCTGAAGTTAAGATACTACTTCCTAAGTTCTTCACAATTCTGGGTTAAAAATATTTTCTTCAAAAATGTTATCATGGCTAGTTTTGAGTTTCCCCACTATCTCTGGTCATTTTCCCCACTGTGTGTGTGTTCTTCCTGTAGGACAGCACTCAAGAATGAAGTCAATATTCTCACAGTGATGTTGATTCTAATATAAACTTTATTTTTACCACATGTTATTGACCATGACATAGTGTTACTGTTTTTAATTTTCAAAATTCCTTAGAATTTTAACATAAAATGCAGCCATATCTGCATTTTATGCGCATATGTAAATCACTATTACCCAATGATCATTTACTTACTGAGATGTTTTCTTCAGACCTGACAAGTTTTTTCTTCAGTTTTTTCTTTTCACGCATTAGATCACTGTGGGTCTTAAGCAATTCTTCAAAGCGAACTTTGGTTTTTACTTTTGCTTCACTCTCAGCTACAAAAGATACAGCCATGTGATTTTGTAAATGACTCTATCATAACACACAACCTACACTACTAGGATGTTAAGAAATAAGTTCTTGTAAATATCGGCATGAGTTCTCTAGCTACATTAGAAAAACTCACCTATCTTTCCTTCTTAAAATATTTTTTATTTTGACTTTAGTGACACAACATTCACCTGTATCCCTCTGACCTTTTTGGCCACTCACTCTAAAAGTCTCCTTTGCTAAGTTAACTTTTTATTTCTGATAAACAGTAGCATCTACCACTGTTAGTTACGTGTTATGTGGCTTTAGACAAGTTACTCAAGATCTCTAAACTTCATTTTCCTTATCTGTAAAATCACAATTATCTTATGCCAAAGATCATTTTGCATGAAAAATGGCTAAGGTGTGCCTAGCCTGTAATCAGTATTCCACAAATATTAACAGGTTTTTCCTTTAAAACATGAAGAAGATAATGCTTAAGCCCCTGAAAATTTCCCAATACATTTAGGATAAAATAAGTCTTTTATATGCCCTACAGGGCTCCATACCTCCTGATCTATCTCCAGGGCTTCAAATCAAGACAAATATCCCCTTAGATGCCTATGTTCTAGCTATAATACCCTTCCTTTAGCTCCTCCGTCACAGCAAGCTCCTTCCCACATGAAGCTGTTTCTGAGGCAAGCTTCCTCTAATTCCTCACCTGGCTGGTGTTAACCTGTCTGTTTAAATGCTGCCTGTAAATAAAACACCTCCTGACAAACTCATCTAATTTTCCCTTTTCTCACATAGCAGGTTGTTCTCTTCCTTCACAGCACTCAACCCAAATGGAAATTATATAATTATTTTTATATCTATATAAAGAAACATATTTTCTGTTTCCCCCATAACTACATCCCCAGCTACTATTATGAGGTCTGACATAGTGTACATAGTCATTATGTTTTAAATTAATAAATGCTGAATGAATGGGTGCTCTAGAGCAAGTGTCGGCAAACTATGGCCTGCAGGCTAGTCACTTGTTTTTGTAAAGATTTATTGAAATCAGACATACCCATTTGATTAAGAATTGTTATAACTGCTTTCATGCTTTAAAAGAGACAGAGAGACAGAGTTGAGCAGTTATAGCAGAGACTAAGCCTAAAATATTTACTAGCTAGCCCTTTTAGAAAAGATTGCCAATGCTTGTGGTGGAGTAAAACATTCAATTTTGATGATAAAGAATAAAAACTAACCCTATGTTGTAATCATTATTTACCTTGTCCATCTGAGTCCCAAACTACCATCCATTAAATACATACTAACCTTAATCACAATATTAAATAGAAAACTGAATACAAAACCAATAAGTATCTCTAAATGTAGTATATTTGGTCAATGACATCTACTGTATTCATTAATCTGTTCAAGAATCCCTTAAAATAAACCAAACTTAAAAGTAAATGTATAAAATATAAATTTTATACATAAATTTCATAGAAGTCTTACCTGTAGGCATCTCTCAGCTTTATGCAGAGGACTGAGAATGCAAAGCATTGACTCAATCAGGATCCTATCGAAACAAAGGAGATGTATTTGTAATATGGAACTTCCAAATAAAAATTATAAAACGTTCTTCACACAAGATCATGCCATTGTATGTCCACTACTTCATTAAGTTTATACCAATAAAGCTATGTTCCCTTAACCCAATCTTATGCAAATGACTTGGGTACATTTGAATCAGTTTAGGGCTCTAAAATCAAGGGAAACAAACTAGATCATATCTGAATAAAGTATTTATATATTTGAAACAAAAAAAACATTTTGAAGGCAGTGCACATCTAATGTGGTATGTTAATAAACTTTTTAAAGTGTTTTAATACATTAATGAACATTTCAACGCACTTTTAAGAAACCAAACTCCATCTCAGGATTGACTTTCCTAAGAGCATTCAATATTACATTAAAGCATGCTTGTGGGTAGCACACTCACAGTGA | AAATAATATTTGTAAAACTCTTATTATTGTGCCTTATATATAACTGGAATATAAGATGAACCTGCCATTATTATGAATCCCTATTTTGACTTTTTTCCTCGCTTAATTTTATTTCAGACTGCTCCATTTCTCATCTCAGCCTGTTCTGTACATAGGACTCCCTGTTCTTCTTTCAAGAAGAAGTCCTATCTTTTCAAATTTCATTAAAATAGATAATATTGGGTTGTGGTTAAGGCAGTGGATTCTGCACTTCCACTCAGTGTTTGAATCCTGGTTCTACCATTTACTATGTAACTTTCAGCAAGTTACTTAACTTCTGATGTAGTTTTCTCCTGTACAGAAATAAAACCCTGTAATTTCGTCGTTTGTATTAAACGACTAAATATATATAAAGTGTTTAGAAGAGTGCCTAAAGATAGAAAGCATTAAGGCATCTAGCAAATGAAAGCAGCTATTCCTCTTTTACTTCCTCAAGTTAATCATGTCAAAAATATTTTGTTCTCCTCTAAGTCCTTTAGAAATATTCCTGTTCTTTTGAGCTGCGAAATATCTTCCCAAATATTTGTTCCTAGTGTACTTATTTCTGAAAGAAAAGAAGCCTATTCAGTCCTGGTGTTTGCAAAGAGAGGCTGGATAAATTATGCTTAGTCACCTCACACTTATGTGCCCCTCAACATTTAAACTGGACCTTAGGTAAATGGACATAGCCTCTGCCTATTCTGATTATCCATTTAATTTAAACCTTGGTCTAAATTGCATTTTGTTCATGGCTCACAACTCCCAGTTCTTTAATACTAAGAGACAATATGAGGTTCTTCTCTGAGCATAAAACATCTCTGCAGACAACTGTTTCCAGGGTTCTTTTTGCTTTTGCCCAACATAAACCACTCCATCTGAGGGGAGCGCATATATCAATAAGCAATGTTTCATCCTCCATGTCACTATTCCCTACCATATTGTGCACTAGTACCACCAGAAAAAGCACATGCTATTTCAGAGCAGCAATCACTATGGGAGTGCTAATCTGTCCATTCTGTCAGTAGTTCGAAATTTTTGTGCAGTCGTACACCAGTGTATACACTATGAACCCTCACATATGTGCAGCTGGATTTTGGTCAATTTTACTACTTGTTTTTGCCTCACTTCAGAATTTATATTGTTACATTGACATCTGCCAGACAGAATACTAAAATGAACAGGTCTTAAGAAAAAATGGGGTAAATCTTACTACAAGCAAAATGTAGGATTATAACTCATTATAAAACTCCTGCCAAAAAAAAAAAAAAAACTATGTACCATTTACACAAGAGCCTGTTTATTTTTTTCTGTGAGGACAGAAGAGATAATGGTCAAAGTAGTAAAAAGTGCAACTCAAGTAGGGAGATAGGTATAAAGAGGGCATAGAGCATTAACTGTGGATGCCAATACAGACTCTTTATGATTCCAAGGGGATCAGGTTGTAGTTAGTTGCTGATTTGCTTAGTCTTTGAGCACTGTATTTTTAATTCCTTCAAGTGTGCTGCCAAAGATTCTATCATTTGAAAGTGTGCCTCAAACATAAAAGGATAATTATTACCATACGGCCATTGATTTCTCCTGGTTCTGTTGGGTAGAATCACACAGAAATAGTTTAAATAAGCACAAGCTATTCAATATCTGAAGTTAAGATACTACTTCCTAAGTTCTTCACAATTCTGGGTTAAAAATATTTTCTTCAAAAATGTTATCATGGCTAGTTTTGAGTTTCCCCACTATCTCTGGTCATTTTCCCCACTGTGTGTGTGTTCTTCCTGTAGGACAGCACTCAAGAATGAAGTCAATATTCTCACAGTGATGTTGATTCTAATATAAACTTTATTTTTACCACATGTTATTGACCATGACATAGTGTTACTGTTTTTAATTTTCAAAATTCCTTAGAATTTTAACATAAAATGCAGCCATATCTGCATTTTATGCGCATATGTAAATCACTATTACCCAATGATCATTTACTTACTGAGATGTTTTCTTCAGACCTGACAAGTTTTTTCTTCAGTTTTTTCTTTTCTGTGGGTCTTAAGCAATTCTTCAAAGCGAACTTTGGTTTTTACTTTTGCTTCACTCTCAGCTACAAAAGATACAGCCATGTGATTTTGTAAATGACTCTATCATAACACACAACCTACACTACTAGGATGTTAAGAAATAAGTTCTTGTAAATATCGGCATGAGTTCTCTAGCTACATTAGAAAAACTCACCTATCTTTCCTTCTTAAAATATTTTTTATTTTGACTTTAGTGACACAACATTCACCTGTATCCCTCTGACCTTTTTGGCCACTCACTCTAAAAGTCTCCTTTGCTAAGTTAACTTTTTATTTCTGATAAACAGTAGCATCTACCACTGTTAGTTACGTGTTATGTGGCTTTAGACAAGTTACTCAAGATCTCTAAACTTCATTTTCCTTATCTGTAAAATCACAATTATCTTATGCCAAAGATCATTTTGCATGAAAAATGGCTAAGGTGTGCCTAGCCTGTAATCAGTATTCCACAAATATTAACAGGTTTTTCCTTTAAAACATGAAGAAGATAATGCTTAAGCCCCTGAAAATTTCCCAATACATTTAGGATAAAATAAGTCTTTTATATGCCCTACAGGGCTCCATACCTCCTGATCTATCTCCAGGGCTTCAAATCAAGACAAATATCCCCTTAGATGCCTATGTTCTAGCTATAATACCCTTCCTTTAGCTCCTCCGTCACAGCAAGCTCCTTCCCACATGAAGCTGTTTCTGAGGCAAGCTTCCTCTAATTCCTCACCTGGCTGGTGTTAACCTGTCTGTTTAAATGCTGCCTGTAAATAAAACACCTCCTGACAAACTCATCTAATTTTCCCTTTTCTCACATAGCAGGTTGTTCTCTTCCTTCACAGCACTCAACCCAAATGGAAATTATATAATTATTTTTATATCTATATAAAGAAACATATTTTCTGTTTCCCCCATAACTACATCCCCAGCTACTATTATGAGGTCTGACATAGTGTACATAGTCATTATGTTTTAAATTAATAAATGCTGAATGAATGGGTGCTCTAGAGCAAGTGTCGGCAAACTATGGCCTGCAGGCTAGTCACTTGTTTTTGTAAAGATTTATTGAAATCAGACATACCCATTTGATTAAGAATTGTTATAACTGCTTTCATGCTTTAAAAGAGACAGAGAGACAGAGTTGAGCAGTTATAGCAGAGACTAAGCCTAAAATATTTACTAGCTAGCCCTTTTAGAAAAGATTGCCAATGCTTGTGGTGGAGTAAAACATTCAATTTTGATGATAAAGAATAAAAACTAACCCTATGTTGTAATCATTATTTACCTTGTCCATCTGAGTCCCAAACTACCATCCATTAAATACATACTAACCTTAATCACAATATTAAATAGAAAACTGAATACAAAACCAATAAGTATCTCTAAATGTAGTATATTTGGTCAATGACATCTACTGTATTCATTAATCTGTTCAAGAATCCCTTAAAATAAACCAAACTTAAAAGTAAATGTATAAAATATAAATTTTATACATAAATTTCATAGAAGTCTTACCTGTAGGCATCTCTCAGCTTTATGCAGAGGACTGAGAATGCAAAGCATTGACTCAATCAGGATCCTATCGAAACAAAGGAGATGTATTTGTAATATGGAACTTCCAAATAAAAATTATAAAACGTTCTTCACACAAGATCATGCCATTGTATGTCCACTACTTCATTAAGTTTATACCAATAAAGCTATGTTCCCTTAACCCAATCTTATGCAAATGACTTGGGTACATTTGAATCAGTTTAGGGCTCTAAAATCAAGGGAAACAAACTAGATCATATCTGAATAAAGTATTTATATATTTGAAACAAAAAAAACATTTTGAAGGCAGTGCACATCTAATGTGGTATGTTAATAAACTTTTTAAAGTGTTTTAATACATTAATGAACATTTCAACGCACTTTTAAGAAACCAAACTCCATCTCAGGATTGACTTTCCTAAGAGCATTCAATATTACATTAAAGCATGCTTGTGGGTAGCACACTCACAGTGANNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 113,129 |
Is the variant located on chromosome 6 at position 136822669, gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_1'] | AATATTTTACAATGCTATAATCATGTATGGTTAGGTAAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGT | AATATTTTACAATGCTATAATCATGTATGGTTAGGTAAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCA | pathogenic | 113,142 |
Regarding the variant found on chromosome 6 at position 136822702 in gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B'] | GGTAAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATAT | GGTAAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATNNNNNNNN | pathogenic | 113,144 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 6, position 136822842, gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | ATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTTGTTTTAAAATCCTGTGTGAGATGTGTTTTAGATTTACTGGTGAGGAGTGCAGTCCCTGGGGTCTGTAAGCCAGAGGTTTCTCATCTGTCAGTAGGAATGATAACACCAACTTGGAAGGTTTGTGTCTCTGGTGCCTT | ATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTTGTTTTAAAATCCTGTGTGAGATGTGTTTTAGATTTACTGGTGAGGAGTGCAGTCCCTGGGGTCTGTAAGCCAGAGGTTTCTCATCTGTCAGTAGGAATGATAACACCAACTTGGAAGGTTTGTGTCTCTGG | benign | 113,151 |
A genetic variant on chromosome 6, position 136825261, affects the gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_1'] | CCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTTGTTTTAAAATCCTGTGTGAGATGTGTTTTAGATTTACTGGTGAGGAGTGCAGTCCCTGGGGTCTGTAAGCCAGAGGTTTCTCATCTGTCAGTAGGAATGATAACACCAACTTGGAAGGTTTGTGTCTCTGGTGCCTTGTCTGGCTACAGAGTAGGCCCTTAAGTATTTCACCCCCCTGTTAGGTCCATGTCTGAATTCCAATCATAGGTGCAATGGGAAGTTGAATATTTAGTAACTGAAGTACAATATGGAAAAACAGAAATAGAGAACACATTTGGTATTCATGTCCCAAAAACTTTAGGGAGAAATTGATCACCTGACCATTTGGTATTCAAGGTCCCAAATACTTTGGGGAAAAATTTGTGGTATTAAAATCAGGTATCAATTACTTGATAACTCCTTGACTTTCGATGTTACCCTGGCAGGTTCAAAGGGATGACCTTGATTTTTTTTCTCTTTAGGCTGTGGAACCCTACTAATATTGGATCCAGATGAAGCTGGGCTAAGGCTTTTTAGAAGGTAAGGGGGCTGAAATTATTAAAGGTATATATTGTTGCTATTAAAGCCTTAATAGAATTAGGTTTTGACTCTTTGATTAATGTTTTAATATACAGTATAAAAGGAACCTTGGCGTTTGCATAGGATGAAGCTTATTTTTAGCTGATTGTGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCCCAAGTCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTCGTGGGCAACATAGGAGGACCCCGTCTCTAAAAGAAATTTTTTTTTTTTATGCACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTTGGCTCAGTGCAGTCTTCCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGGTATTATATGCGTGAGCCACTGGGCCCAGCCTAAAAATTTTTTTAATTTTTAGGCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGTTCAAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGGGCCACTACACTCCAGCCTGGATGACAGAACAAGACTCTTTCTCTCAAATAAAAAACAAAACAAATCTGAAGCCTGTCTCTTAGTGTCCACTCATAAATTATAAAATTTAAACATAAAAAAATGTGGAGCAGTATACTGTGTACTATTACATTTTTGGACTACTACATTCCACTGGACTGTTTTTTTTAACCTTTCTGAATCTGTTGCCATATTTGTCAAGTACCTACTCTACTTAACTCCCGTAGTTGTGCAGATTACATGAGATATACGTGTTAAAATGTGTGATAAATTGAAAGAAAAAAAACCATAATTGTTATTTTTTTTGTTGTGTAGCTGCCTATGTAAGTGTTGTATTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTCCTAGTGTAGCTTTGACTGGAATGATGGTTTGTTTGATGTGACTTGGAGTGAGAACAACGAACATGTCCTCATCACCTGTAGTGGCGATGGCTCGCTGCAGCTCTGGGACACTGCCAAAGCTGCAGGGCCACTGCAAGTCTATAAAGAACACGCTCAGGAGGTAGGAGGGAAATCTTTCTGGGCTGATTATTTTTCTTTCTTCGACTTTGGTTGAAATCCATTTGGGGATGGACACATGGAGAAATATCTTCAGGGGACAAGTTTAAACGTTAGCATTTCTTATACATACTAGATGTCACTTATTATTTGATTATTCAAACATAAAGTACCTCTTGGCCTAAGGAGTGGGGAAAGAAAAGAAAAGGTCAGTCTTCTCATTAGGCAGAAAGAACACCTCCAGCAGTGTACTCTGGCACCATTTCCTCCTGAGAGGCCCATCACTTTCTTTGTGCTCTAAGAATGTGCTTGCCACATGGTGCCTTAAGGTAGAGGTAGGTGGACTTTTCACATAGACATCACAAGATTGCCTTTGGGGCTTCAGTGAGATTCCCGAGGTGTTTCAGAGTATATTGGAGCAAGAGCATAAAATACTGAGTATGAGGCAGAACTTACTGAAGGGATTTTATATCTAAATCTGGTTCATGTGTCTAGATTTTGTGTGTGTGTATGTATAGCATAGAAAATAGTTTGGGCTTCAGTTGTACTAACATACATGTATATTTTCAGTGAACATAAAGACATCCTCTTTTTGTGTTTTTACCTTAAATGTTTTAAGATTTTCCTTAAGGGAGCAGTACATCCTTCAGATGAAAACTTGCTAATCTACTTTCAAATTTTTGTCCACCACAGTGCCTGGCCCGAGAAGGCCCTCAATAAATGCTTATTAGATGCAAGAATATCAGTCTTTTGTGGTAAAGATTAGTTATGTGAGGGGTCCAGATGTTTTATAGCTGTAGCTATTGACAATCAAGATTTCTAAGATTGTTACTGAAATAATGA 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| pathogenic | 113,153 |
Variant in gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7), located at chromosome 6 position 136826336: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_1'] | CCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTTGTTTTAAAATCCTGTGTGAGATGTGTTTTAGATTTACTGGTGAGGAGTGCAGTCCCTGGGGTCTGTAAGCCAGAGGTTTCTCATCTGTCAGTAGGAATGATAACACCAACTTGGAAGGTTTGTGTCTCTGGTGCCTTGTCTGGCTACAGAGTAGGCCCTTAAGTATTTCACCCCCCTGTTAGGTCCATGTCTGAATTCCAATCATAGGTGCAATGGGAAGTTGAATATTTAGTAACTGAAGTACAATATGGAAAAACAGAAATAGAGAACACATTTGGTATTCATGTCCCAAAAACTTTAGGGAGAAATTGATCACCTGACCATTTGGTATTCAAGGTCCCAAATACTTTGGGGAAAAATTTGTGGTATTAAAATCAGGTATCAATTACTTGATAACTCCTTGACTTTCGATGTTACCCTGGCAGGTTCAAAGGGATGACCTTGATTTTTTTTCTCTTTAGGCTGTGGAACCCTACTAATATTGGATCCAGATGAAGCTGGGCTAAGGCTTTTTAGAAGGTAAGGGGGCTGAAATTATTAAAGGTATATATTGTTGCTATTAAAGCCTTAATAGAATTAGGTTTTGACTCTTTGATTAATGTTTTAATATACAGTATAAAAGGAACCTTGGCGTTTGCATAGGATGAAGCTTATTTTTAGCTGATTGTGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCCCAAGTCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTCGTGGGCAACATAGGAGGACCCCGTCTCTAAAAGAAATTTTTTTTTTTTATGCACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTTGGCTCAGTGCAGTCTTCCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGGTATTATATGCGTGAGCCACTGGGCCCAGCCTAAAAATTTTTTTAATTTTTAGGCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGTTCAAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGGGCCACTACACTCCAGCCTGGATGACAGAACAAGACTCTTTCTCTCAAATAAAAAACAAAACAAATCTGAAGCCTGTCTCTTAGTGTCCACTCATAAATTATAAAATTTAAACATAAAAAAATGTGGAGCAGTATACTGTGTACTATTACATTTTTGGACTACTACATTCCACTGGACTGTTTTTTTTAACCTTTCTGAATCTGTTGCCATATTTGTCAAGTACCTACTCTACTTAACTCCCGTAGTTGTGCAGATTACATGAGATATACGTGTTAAAATGTGTGATAAATTGAAAGAAAAAAAACCATAATTGTTATTTTTTTTGTTGTGTAGCTGCCTATGTAAGTGTTGTATTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTCCTAGTGTAGCTTTGACTGGAATGATGGTTTGTTTGATGTGACTTGGAGTGAGAACAACGAACATGTCCTCATCACCTGTAGTGGCGATGGCTCGCTGCAGCTCTGGGACACTGCCAAAGCTGCAGGGCCACTGCAAGTCTATAAAGAACACGCTCAGGAGGTAGGAGGGAAATCTTTCTGGGCTGATTATTTTTCTTTCTTCGACTTTGGTTGAAATCCATTTGGGGATGGACACATGGAGAAATATCTTCAGGGGACAAGTTTAAACGTTAGCATTTCTTATACATACTAGATGTCACTTATTATTTGATTATTCAAACATAAAGTACCTCTTGGCCTAAGGAGTGGGGAAAGAAAAGAAAAGGTCAGTCTTCTCATTAGGCAGAAAGAACACCTCCAGCAGTGTACTCTGGCACCATTTCCTCCTGAGAGGCCCATCACTTTCTTTGTGCTCTAAGAATGTGCTTGCCACATGGTGCCTTAAGGTAGAGGTAGGTGGACTTTTCACATAGACATCACAAGATTGCCTTTGGGGCTTCAGTGAGATTCCCGAGGTGTTTCAGAGTATATTGGAGCAAGAGCATAAAATACTGAGTATGAGGCAGAACTTACTGAAGGGATTTTATATCTAAATCTGGTTCATGTGTCTAGATTTTGTGTGTGTGTATGTATAGCATAGAAAATAGTTTGGGCTTCAGTTGTACTAACATACATGTATATTTTCAGTGAACATAAAGACATCCTCTTTTTGTGTTTTTACCTTAAATGTTTTAAGATTTTCCTTAAGGGAGCAGTACATCCTTCAGATGAAAACTTGCTAATCTACTTTCAAATTTTTGTCCACCACAGTGCCTGGCCCGAGAAGGCCCTCAATAAATGCTTATTAGATGCAAGAATATCAGTCTTTTGTGGTAAAGATTAGTTATGTGAGGGGTCCAGATGTTTTATAGCTGTAGCTATTGACAATCAAGATTTCTAAGATTGTTACTGAAATAATGAAAAATTTTAGTTTCTATTTTAATTATGATAGCTATTTGAATAAATGTAGTTGTAAATTACTATGTTTTCAGGGAATTACTGAATATTAAGACAATTTTGGTAAAGGAGAAATTTTAGTTTCAGGATAATCAATGCACGAATCTCTACAGAACAGTATGTCCAAAATTCAGATACTTTTGTGGAACCTGTGTGAATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTTCTGGAATGGGCTCAAGCCATTCTCATGTCTTAGCCACCCGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGCGCCACCGTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCACATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTAGTTTTTGTGATGTTTGACATCTTTTTATACCACTTGTATTATAATGTATTTCTTTTCCTTCTTTCTTTTTTAAAAAATATTTTTCTTTTCAGAAGTTTTTTTTTTCCTTTTTCTTAAATCTTTGGTGCCTTTTATTATCTATATAAATTCAAGGATGATAACTGACATCATAAAATAATATAGCTAGTTAAGGTAAATTCAATATATTGACTTAATGTTTTTCTTTCAATCAAGTAAAGTCGTTGCTTCATTTATCCTAAAACAGTAATATTCATGAAACAATGGGGTTGATGGCTACTTTAGTATGTACATTTATTTGTTTTTAGTGTACATTGAGATAAGTAAGTAATGAATAAAATAAATGTATGTACCAGTTAAAATAATCTCTGGTGTAACTACTCTCTGGAAAATACTGTTCTAGGATATCCTGGATGGATGCTCACTCAGTCTTTACTTCCTGTCAGTGAAAGTAAATTT 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| pathogenic | 113,157 |
Does the variant on chromosome 6 at location 136826340 affecting gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B'] | CTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTTGTTTTAAAATCCTGTGTGAGATGTGTTTTAGATTTACTGGTGAGGAGTGCAGTCCCTGGGGTCTGTAAGCCAGAGGTTTCTCATCTGTCAGTAGGAATGATAACACCAACTTGGAAGGTTTGTGTCTCTGGTGCCTTGTCTGGCTACAGAGTAGGCCCTTAAGTATTTCACCCCCCTGTTAGGTCCATGTCTGAATTCCAATCATAGGTGCAATGGGAAGTTGAATATTTAGTAACTGAAGTACAATATGGAAAAACAGAAATAGAGAACACATTTGGTATTCATGTCCCAAAAACTTTAGGGAGAAATTGATCACCTGACCATTTGGTATTCAAGGTCCCAAATACTTTGGGGAAAAATTTGTGGTATTAAAATCAGGTATCAATTACTTGATAACTCCTTGACTTTCGATGTTACCCTGGCAGGTTCAAAGGGATGACCTTGATTTTTTTTCTCTTTAGGCTGTGGAACCCTACTAATATTGGATCCAGATGAAGCTGGGCTAAGGCTTTTTAGAAGGTAAGGGGGCTGAAATTATTAAAGGTATATATTGTTGCTATTAAAGCCTTAATAGAATTAGGTTTTGACTCTTTGATTAATGTTTTAATATACAGTATAAAAGGAACCTTGGCGTTTGCATAGGATGAAGCTTATTTTTAGCTGATTGTGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCCCAAGTCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTCGTGGGCAACATAGGAGGACCCCGTCTCTAAAAGAAATTTTTTTTTTTTATGCACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTTGGCTCAGTGCAGTCTTCCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGGGTATTATATGCGTGAGCCACTGGGCCCAGCCTAAAAATTTTTTTAATTTTTAGGCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGTTCAAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGGGCCACTACACTCCAGCCTGGATGACAGAACAAGACTCTTTCTCTCAAATAAAAAACAAAACAAATCTGAAGCCTGTCTCTTAGTGTCCACTCATAAATTATAAAATTTAAACATAAAAAAATGTGGAGCAGTATACTGTGTACTATTACATTTTTGGACTACTACATTCCACTGGACTGTTTTTTTTAACCTTTCTGAATCTGTTGCCATATTTGTCAAGTACCTACTCTACTTAACTCCCGTAGTTGTGCAGATTACATGAGATATACGTGTTAAAATGTGTGATAAATTGAAAGAAAAAAAACCATAATTGTTATTTTTTTTGTTGTGTAGCTGCCTATGTAAGTGTTGTATTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTCCTAGTGTAGCTTTGACTGGAATGATGGTTTGTTTGATGTGACTTGGAGTGAGAACAACGAACATGTCCTCATCACCTGTAGTGGCGATGGCTCGCTGCAGCTCTGGGACACTGCCAAAGCTGCAGGGCCACTGCAAGTCTATAAAGAACACGCTCAGGAGGTAGGAGGGAAATCTTTCTGGGCTGATTATTTTTCTTTCTTCGACTTTGGTTGAAATCCATTTGGGGATGGACACATGGAGAAATATCTTCAGGGGACAAGTTTAAACGTTAGCATTTCTTATACATACTAGATGTCACTTATTATTTGATTATTCAAACATAAAGTACCTCTTGGCCTAAGGAGTGGGGAAAGAAAAGAAAAGGTCAGTCTTCTCATTAGGCAGAAAGAACACCTCCAGCAGTGTACTCTGGCACCATTTCCTCCTGAGAGGCCCATCACTTTCTTTGTGCTCTAAGAATGTGCTTGCCACATGGTGCCTTAAGGTAGAGGTAGGTGGACTTTTCACATAGACATCACAAGATTGCCTTTGGGGCTTCAGTGAGATTCCCGAGGTGTTTCAGAGTATATTGGAGCAAGAGCATAAAATACTGAGTATGAGGCAGAACTTACTGAAGGGATTTTATATCTAAATCTGGTTCATGTGTCTAGATTTTGTGTGTGTGTATGTATAGCATAGAAAATAGTTTGGGCTTCAGTTGTACTAACATACATGTATATTTTCAGTGAACATAAAGACATCCTCTTTTTGTGTTTTTACCTTAAATGTTTTAAGATTTTCCTTAAGGGAGCAGTACATCCTTCAGATGAAAACTTGCTAATCTACTTTCAAATTTTTGTCCACCACAGTGCCTGGCCCGAGAAGGCCCTCAATAAATGCTTATTAGATGCAAGAATATCAGTCTTTTGTGGTAAAGATTAGTTATGTGAGGGGTCCAGATGTTTTATAGCTGTAGCTATTGACAATCAAGATTTCTAAGATTGTTACTGAAATAATGAAAAATTTTAGTTTCTATTTTAATTATGATAGCTATTTGAATAAATGTAGTTGTAAATTACTATGTTTTCAGGGAATTACTGAATATTAAGACAATTTTGGTAAAGGAGAAATTTTAGTTTCAGGATAATCAATGCACGAATCTCTACAGAACAGTATGTCCAAAATTCAGATACTTTTGTGGAACCTGTGTGAATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTTCTGGAATGGGCTCAAGCCATTCTCATGTCTTAGCCACCCGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGCGCCACCGTGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCACATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTAGTTTTTGTGATGTTTGACATCTTTTTATACCACTTGTATTATAATGTATTTCTTTTCCTTCTTTCTTTTTTAAAAAATATTTTTCTTTTCAGAAGTTTTTTTTTTCCTTTTTCTTAAATCTTTGGTGCCTTTTATTATCTATATAAATTCAAGGATGATAACTGACATCATAAAATAATATAGCTAGTTAAGGTAAATTCAATATATTGACTTAATGTTTTTCTTTCAATCAAGTAAAGTCGTTGCTTCATTTATCCTAAAACAGTAATATTCATGAAACAATGGGGTTGATGGCTACTTTAGTATGTACATTTATTTGTTTTTAGTGTACATTGAGATAAGTAAGTAATGAATAAAATAAATGTATGTACCAGTTAAAATAATCTCTGGTGTAACTACTCTCTGGAAAATACTGTTCTAGGATATCCTGGATGGATGCTCACTCAGTCTTTACTTCCTGTCAGTGAAAGTAAATTTCACT 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| pathogenic | 113,158 |
Does the genetic variant at chromosome 6, position 136846083, impacting gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_1'] | ATTAAACTTTTTTCCAGGTTTATTATGATTGGCAAATAAAAATTTGTAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAAACCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGTAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGGAACATGGTGAGACACTGTCTCTACAGAAAATAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGCAAGCGTGACTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGTGGGAGGACCGCTTGAGCCCAGGAGGTCATCGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGCGCAAGACCCTGTTTTGGAAAAAAAAAAAGAAAAATCTAAGTTGTACAGCTTAGGGTTTTGATCTAAATATATCTTGAGTAATGATTCCTACAGTCAAGCTAATTAACATATCCATCACTTGAATGGTTACCATTTTCTTGTGTGTGAGATAAGAACATTTCAGATCTACTCTCAGCAAATTTCAAGTATTCAGTAATACATTATTATTTATAATAGTTACCATGGTGTACATTGAATCTCTAGAAATTATTCATCTTATAACTAAAAGTTTGTATCCTTTGACCAACATATCCCCATTTCCCCCACCCCCAGCCCCTGGCAAACACTACTCTACTGTATGTTTCTCTAAGTTTGACTTTTTTAGATTCCACCTATAAGTGACGGGATCAGTATTACTGATGTTTTTTTTCCTCAGCCTCCAACATGGCTCAATATAGTACTGGGCAGCAGAGAGAAAGTAACCCACATGTAAGCGGCTTAAGCCCAGATACTCATACTTCCTACGTATATGTGGGAGAGAGTAGTAAGATTCAAAGTAACCTGCTGGCTGATCACCAATGTGATATACCAATGGCATATACTCAGGTCCTTGTCAGGACTAATTTCATAAAGTATAATTATGCACATATTTTGTTGAACTTAGTTTACAGCAGTGATCTGTGTATAATCTGTTGTATAAAATGAAAGAATGAAAACATTTCCAAAAGTTTTCAAGTAGTTCATTTGAAATGGTTCACTGAGAGCAGTGAAGCATATACTTTAGAATAGCAGCATTGGATAACTAAAACTGTTTACCAAGAGATCTGGAAGGATCACCTGGTTCCTGCAAGCTTTTTCTAAGAAAGGCCAGATAGGGATATTAATTGAATTTTAATGCTTTCCAATAAACATTGACCCAGCAAGCTTTTTTAGATGACTAACTTTCTAATCTGCTTTGACATTTCTTCGTGGGGCTGCAAACAGTGATTTGTTGGTAGGTTTTAAAATATGTATAATTTGTTTTAGTGAAGAAGGTTTGGAAGTATACTGTAGAATTCTGTGAAAGCAGAATGGAGTCTTATCTGTAAGGAATAAGTCTGGAGGAATGGACAAGATCAACTTTTCATTTCTCAGACACCTTGTTGAGATGGATAGGAATTATTTGATGTTTTGACATAGTAAATTAGTTGTTCTGCCTCTCATTGTTATGTAACAAGAGATAAAATGCAATGTTGAACTTGATGGTCTTTTGCTTTCTAAACACTTTTCAATGTTTTTAGGTGTATAGTGTTGATTGGAGCCAAACCAGAGGTGAACAGCTTGTGGTGTCTGGCTCATGGGATCAAACTGTCAAATTGGTATGTTAGCATTATTGTATTCAAAAACGAATATTCCCTTCTCTAGAGCTTCCACTAAATTTTCTTCTCTTTTTCCAACATACTTCTGTAGCTCTATGATTCGACAGCTGAGCTTTCTTTTAAAAAAAAAATTAAAACACTTATTAGAACTTAAAATTTTCTAATCTTTTGGCTGTGAACTAATAGTTAGCTCAGCATTAGTTTGGCCCTTAAATACAGTCTTGCTTTATATCAAAACAGATCTTTAAAAATCCTTGAGATCTGTATATATATTGTATGCATATATATAAATGTATATAGTTTATTGGTGTATGTAGTATATGTAAAAGCATAAATTTGAATTTATCCCTCAAGTAATTGATCTATTCATTTATTTGTAGTGGGATCCAACTGTTGGAAAGTCTCTGTGCACCTTTAGAGGCCATGAAAGTATTATTTATAGCACAATCTGGTCTCCCCACATCCCTGGTTGTTTTGCTTCAGCCTCAGGTAAATTATTCTGTATTTACCAAAAGCCTTACTTGTAGTGAATGGTGGCCTTGTTTTTACCATTAGGTGGCGCTGTGTACCTTAGCTTCAGAGAGAAAACAGGAGAATATTACTATTCTTTTGTGTTCTTAAGACTTTACTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTTATTTTTATTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCGGGTTTGTTACATGTGTGTGCATGTGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTGGATATATCTCCTAATGCTATCTCTCCCCCCTTCCCCCACCCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCACTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGGAATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTTGTCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTGATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGTTATTGTGCATAGCGCCGCAGTAAACATACATATGCATGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCTTTGGGTATATATCCAGTAAATGGAATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTATAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTGATGATCGCCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGAAGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTTTAAGTTTTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCTTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAGAAATTTTCTCCCATTTCGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAATCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATGTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTAGATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGATTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCTTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCCTAGGATTGTCTTGGCAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATAGGAACTTTAAAATAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGCAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTATCAATAAGCATAGAATGTTTTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTCGTTGAGGAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCCCTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATG 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| pathogenic | 113,175 |
Does the variant on chromosome 6 at location 136846161 affecting gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_1'] | CTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGTAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGGAACATGGTGAGACACTGTCTCTACAGAAAATAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGCAAGCGTGACTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGTGGGAGGACCGCTTGAGCCCAGGAGGTCATCGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGCGCAAGACCCTGTTTTGGAAAAAAAAAAAGAAAAATCTAAGTTGTACAGCTTAGGGTTTTGATCTAAATATATCTTGAGTAATGATTCCTACAGTCAAGCTAATTAACATATCCATCACTTGAATGGTTACCATTTTCTTGTGTGTGAGATAAGAACATTTCAGATCTACTCTCAGCAAATTTCAAGTATTCAGTAATACATTATTATTTATAATAGTTACCATGGTGTACATTGAATCTCTAGAAATTATTCATCTTATAACTAAAAGTTTGTATCCTTTGACCAACATATCCCCATTTCCCCCACCCCCAGCCCCTGGCAAACACTACTCTACTGTATGTTTCTCTAAGTTTGACTTTTTTAGATTCCACCTATAAGTGACGGGATCAGTATTACTGATGTTTTTTTTCCTCAGCCTCCAACATGGCTCAATATAGTACTGGGCAGCAGAGAGAAAGTAACCCACATGTAAGCGGCTTAAGCCCAGATACTCATACTTCCTACGTATATGTGGGAGAGAGTAGTAAGATTCAAAGTAACCTGCTGGCTGATCACCAATGTGATATACCAATGGCATATACTCAGGTCCTTGTCAGGACTAATTTCATAAAGTATAATTATGCACATATTTTGTTGAACTTAGTTTACAGCAGTGATCTGTGTATAATCTGTTGTATAAAATGAAAGAATGAAAACATTTCCAAAAGTTTTCAAGTAGTTCATTTGAAATGGTTCACTGAGAGCAGTGAAGCATATACTTTAGAATAGCAGCATTGGATAACTAAAACTGTTTACCAAGAGATCTGGAAGGATCACCTGGTTCCTGCAAGCTTTTTCTAAGAAAGGCCAGATAGGGATATTAATTGAATTTTAATGCTTTCCAATAAACATTGACCCAGCAAGCTTTTTTAGATGACTAACTTTCTAATCTGCTTTGACATTTCTTCGTGGGGCTGCAAACAGTGATTTGTTGGTAGGTTTTAAAATATGTATAATTTGTTTTAGTGAAGAAGGTTTGGAAGTATACTGTAGAATTCTGTGAAAGCAGAATGGAGTCTTATCTGTAAGGAATAAGTCTGGAGGAATGGACAAGATCAACTTTTCATTTCTCAGACACCTTGTTGAGATGGATAGGAATTATTTGATGTTTTGACATAGTAAATTAGTTGTTCTGCCTCTCATTGTTATGTAACAAGAGATAAAATGCAATGTTGAACTTGATGGTCTTTTGCTTTCTAAACACTTTTCAATGTTTTTAGGTGTATAGTGTTGATTGGAGCCAAACCAGAGGTGAACAGCTTGTGGTGTCTGGCTCATGGGATCAAACTGTCAAATTGGTATGTTAGCATTATTGTATTCAAAAACGAATATTCCCTTCTCTAGAGCTTCCACTAAATTTTCTTCTCTTTTTCCAACATACTTCTGTAGCTCTATGATTCGACAGCTGAGCTTTCTTTTAAAAAAAAAATTAAAACACTTATTAGAACTTAAAATTTTCTAATCTTTTGGCTGTGAACTAATAGTTAGCTCAGCATTAGTTTGGCCCTTAAATACAGTCTTGCTTTATATCAAAACAGATCTTTAAAAATCCTTGAGATCTGTATATATATTGTATGCATATATATAAATGTATATAGTTTATTGGTGTATGTAGTATATGTAAAAGCATAAATTTGAATTTATCCCTCAAGTAATTGATCTATTCATTTATTTGTAGTGGGATCCAACTGTTGGAAAGTCTCTGTGCACCTTTAGAGGCCATGAAAGTATTATTTATAGCACAATCTGGTCTCCCCACATCCCTGGTTGTTTTGCTTCAGCCTCAGGTAAATTATTCTGTATTTACCAAAAGCCTTACTTGTAGTGAATGGTGGCCTTGTTTTTACCATTAGGTGGCGCTGTGTACCTTAGCTTCAGAGAGAAAACAGGAGAATATTACTATTCTTTTGTGTTCTTAAGACTTTACTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTTATTTTTATTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCGGGTTTGTTACATGTGTGTGCATGTGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTGGATATATCTCCTAATGCTATCTCTCCCCCCTTCCCCCACCCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCACTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGGAATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTTGTCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTGATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGTTATTGTGCATAGCGCCGCAGTAAACATACATATGCATGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCTTTGGGTATATATCCAGTAAATGGAATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTATAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTGATGATCGCCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGAAGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTTTAAGTTTTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCTTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAGAAATTTTCTCCCATTTCGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAATCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATGTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTAGATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGATTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCTTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCCTAGGATTGTCTTGGCAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATAGGAACTTTAAAATAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGCAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTATCAATAAGCATAGAATGTTTTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTCGTTGAGGAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCCCTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTTTTTGTCTGTTATTGGTGTATAGGAATGCTTGTGATTCTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACT | CTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGTAGGACTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGGAACATGGTGAGACACTGTCTCTACAGAAAATAAGAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGCAAGCGTGACTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGTGGGAGGACCGCTTGAGCCCAGGAGGTCATCGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGCGCAAGACCCTGTTTTGGAAAAAAAAAAAGAAAAATCTAAGTTGTACAGCTTAGGGTTTTGATCTAAATATATCTTGAGTAATGATTCCTACAGTCAAGCTAATTAACATATCCATCACTTGAATGGTTACCATTTTCTTGTGTGTGAGATAAGAACATTTCAGATCTACTCTCAGCAAATTTCAAGTATTCAGTAATACATTATTATTTATAATAGTTACCATGGTGTACATTGAATCTCTAGAAATTATTCATCTTATAACTAAAAGTTTGTATCCTTTGACCAACATATCCCCATTTCCCCCACCCCCAGCCCCTGGCAAACACTACTCTACTGTATGTTTCTCTAAGTTTGACTTTTTTAGATTCCACCTATAAGTGACGGGATCAGTATTACTGATGTTTTTTTTCCTCAGCCTCCAACATGGCTCAATATAGTACTGGGCAGCAGAGAGAAAGTAACCCACATGTAAGCGGCTTAAGCCCAGATACTCATACTTCCTACGTATATGTGGGAGAGAGTAGTAAGATTCAAAGTAACCTGCTGGCTGATCACCAATGTGATATACCAATGGCATATACTCAGGTCCTTGTCAGGACTAATTTCATAAAGTATAATTATGCACATATTTTGTTGAACTTAGTTTACAGCAGTGATCTGTGTATAATCTGTTGTATAAAATGAAAGAATGAAAACATTTCCAAAAGTTTTCAAGTAGTTCATTTGAAATGGTTCACTGAGAGCAGTGAAGCATATACTTTAGAATAGCAGCATTGGATAACTAAAACTGTTTACCAAGAGATCTGGAAGGATCACCTGGTTCCTGCAAGCTTTTTCTAAGAAAGGCCAGATAGGGATATTAATTGAATTTTAATGCTTTCCAATAAACATTGACCCAGCAAGCTTTTTTAGATGACTAACTTTCTAATCTGCTTTGACATTTCTTCGTGGGGCTGCAAACAGTGATTTGTTGGTAGGTTTTAAAATATGTATAATTTGTTTTAGTGAAGAAGGTTTGGAAGTATACTGTAGAATTCTGTGAAAGCAGAATGGAGTCTTATCTGTAAGGAATAAGTCTGGAGGAATGGACAAGATCAACTTTTCATTTCTCAGACACCTTGTTGAGATGGATAGGAATTATTTGATGTTTTGACATAGTAAATTAGTTGTTCTGCCTCTCATTGTTATGTAACAAGAGATAAAATGCAATGTTGAACTTGATGGTCTTTTGCTTTCTAAACACTTTTCAATGTTTTTAGGTGTATAGTGTTGATTGGAGCCAAACCAGAGGTGAACAGCTTGTGGTGTCTGGCTCATGGGATCAAACTGTCAAATTGGTATGTTAGCATTATTGTATTCAAAAACGAATATTCCCTTCTCTAGAGCTTCCACTAAATTTTCTTCTCTTTTTCCAACATACTTCTGTAGCTCTATGATTCGACAGCTGAGCTTTCTTTTAAAAAAAAAATTAAAACACTTATTAGAACTTAAAATTTTCTAATCTTTTGGCTGTGAACTAATAGTTAGCTCAGCATTAGTTTGGCCCTTAAATACAGTCTTGCTTTATATCAAAACAGATCTTTAAAAATCCTTGAGATCTGTATATATATTGTATGCATATATATAAATGTATATAGTTTATTGGTGTATGTAGTATATGTAAAAGCATAAATTTGAATTTATCCCTCAAGTAATTGATCTATTCATTTATTTGTAGTGGGATCCAACTGTTGGAAAGTCTCTGTGCACCTTTAGAGGCCATGAAAGTATTATTTATAGCACAATCTGGTCTCCCCACATCCCTGGTGTTTTGCTTCAGCCTCAGGTAAATTATTCTGTATTTACCAAAAGCCTTACTTGTAGTGAATGGTGGCCTTGTTTTTACCATTAGGTGGCGCTGTGTACCTTAGCTTCAGAGAGAAAACAGGAGAATATTACTATTCTTTTGTGTTCTTAAGACTTTACTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTTATTTTTATTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCGGGTTTGTTACATGTGTGTGCATGTGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTGGATATATCTCCTAATGCTATCTCTCCCCCCTTCCCCCACCCCATGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCACTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGGAATAGTTTGCTCAGAATGATGGTTTCCAGCTTTGTCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTGATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGTTATTGTGCATAGCGCCGCAGTAAACATACATATGCATGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCTTTGGGTATATATCCAGTAAATGGAATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTATAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTGATGATCGCCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGAAGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTTTAAGTTTTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCTTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAGAAATTTTCTCCCATTTCGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAATCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATGTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTAGATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGATTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCTTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCCTAGGATTGTCTTGGCAATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATAGGAACTTTAAAATAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGCAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTATCAATAAGCATAGAATGTTTTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTCGTTGAGGAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCCCTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTTTTTGTCTGTTATTGGTGTATAGGAATGCTTGTGATTCTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTN | pathogenic | 113,177 |
A genetic alteration at chromosome 6, position 136869989, in gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_9B', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_1'] | TCACTCACTGACTCACCCAGAGTAATTTCCAGTTTTGTAAGCTCCATTCATGGTAAGGACCCTACTACCATTTTTTATCTTCCATACTATATTTTTACTATACCTTTTCTATGTTTAGATACAGAAAGCCTTACAATTGTGTTACAGTAGCCTACAGTATTCAGTACAGTAACATGCTGGACAGGCATGTAGCCTAGGAGCAATAGGCTGTTTCATCTAGCCTGGGTGTGTACTAGGCTGTACCACCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTGTGATGTTCACGCAAAGATGAAATTGCCTAATGCCACATTTCTGAGAGCATATCCCCATCATTAAGTGATGCATGACTGTATTTATGTCCCTGAAGTGGTCTGTTGACCGTGACAAATAGGTAAAATGTATGCTTTGTTTTTTTCCCAGTTTTAAATTAATTAAAGTTAAAAGAACATTGTATTGGCAGAGTTCTTTAAATAAAAATAAGTAAAATAAGTTAAAATATAGTATATATACAATGATATTACTCAATCTAAACATTTCAATGCTGATGACTATAGTTTCAAACTCATAAATGAATGTTTCATATTGGAAAATTAATTATGGCCTGTATGTTAGATGTTTGGGAACTCTAAAGAAAGATGCTGATAGACATTTGAGAGTGATTTACAAAAATTATTTTCTAATAACTGAAACTTTTCTTCAAATTAGCTTAAACTAAAGCCCAACATAGTCAGACAATGTTAGGTTGGTGCAAGAGTAGTTGCAGTTTTTGCCATTACTTTCAATGGCAAAAACTGCAACTACTTTTGCGCCAACTTAAATCCATTGCTGTTCTGAGTTATGTGGGGTGGACTGAGTGTGGACCCAGCACTTGTCCTATTCAGCCAGGACCTCTGGGTTCACTTGGGGCTCTAGATAGCAGAATTTGTAAAGCCGGAATAGATAAGAGACTCACCACTATTTGATTACATTCTTGGATATGATTAGATATCGTATTAAGAATTTTGGTCCAAGAGAGTTGGAAACAATGATTAATTTAGATTTAGAGAACATGGAAAAATTTAATTCATAGCCTTTGCTTTTTCAGATGTGCCTAAATGAACAGACCTCTTGCCTTTTAATGCCTGGAAAAACCTCAGAGTATGTTGAAACCCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGAGATGAGGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACCGCACCCAGCCTTGAAAACCTTTTTTAAATTTTTATTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCGCTGTGTCATCCAGGCTGAGGTACAGTGGGGTGATCATACCACACTGTAGCCTCTGACTCTTGGGCTCACACAATCCTCCTGCCTCACTCAGCCTCTCAAGTAGCTAAAATTACAGGTGTGTGTTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGGGTAGACAGGGTCTTGCTTTATTGTCCATGCTGGTCTCAAGTTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTTTGCCTCCCAAGGTGCTGGAATTCCAGGGAAAACCTTTTGAAGAGAAAGCTGGGCTCATTTGTCAGATAAAATTTTTAATCCCCTATGTATTTACTGCCGCTTCTAAAGCTGAATTAGAAAATCCACAATGCTGTTTGGAACTATGCCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGTTCCATCGTGTACATAAAGCATATTGAGTTCTTTTTCTCACAAGTCATATTAGTTTTTTGCTATTAATGTCTATGTTGATTCCTGTCTATACTTGTTATACAACTTCTCAAAAATGACTCCTTGGTTCATATTAAATAGTTATCAGAAAGCAGATGTTGTTTCTAGTAGGAAAGCCTGCATACTGTTTAATTGCAAAGATGTCACAGTTTATGTTTCTCTGAATTGTTTTTAGAATTTGCTGGTGACCGGGGCGGTTGACTGTAGTTTGAGAGGCTGGGACTTAAGGAATGTACGACAACCAGTGTTTGAACTTCTTGGTCATACCTATGCTATTAGGAGGGTGAAAGTAAGTTTTCATCTTTTCTTTTATATGTAGAATAAAATTATATAAATATAATCAATGAAGTGTATATTAAAAAGTGTTCTGGGTTTAGGGATTGGAGTTACTAATTCTTTTTTATATGTGTTTTTGTTACCCAATTAATTAGTAGTGAAAGCTAAAATTAGGCAAAAATATTTGAATAATGATTGAATGAATTTGGGCAATGTAGACATTCAATACTTAAGGTTAAATAAAAATCTTTTTCTCATTCTTTCACCTCCAATCTGTTTTTCCTTTAATATATTTTTTTAACTATAGTAATTCACTTTTAGTATTATGTTCTTTATAAGTTTCTAATTAGCGAGAGTCTCTACTTTGTTGAAACAGATGTAAAGAGATGGTTAATTCTTTCTTTTTCCTAACATGATAACATACATGACTGTTCACAGATGTTTGGGATATAGAAAGTTTTCTACTCTGTGAACAGCAGAGGATGAGGTAAATTTTTAATGATGGTCTCAGTAAATTTATCTGGGTTATAAGATGACTTAGGTTGGTTTCCTGGCTTTTATATTTAGGCAGGTTCTGCTAAATGACTGTGGAAAACATCTTATTAAGTGACATCTCCCAATTTCATCCTTTTGTTTTTTTACGTTAAGGATAAAAAAGTACCTTATTGATTATTTTAATAAGGTAATTATGTTATTCCTACTATTTAAAAAATTCTAAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGACACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTAGCCTTCCACAGTGCTGGGATTACAGGCTGAGTCACTGTGCCTGGCCAAAAATTCTAAATTTTTAGTTAAGTTAATATTTTAAGTTTCTCTGGCTGCAATGCAACATAGGAGACACAGTGCTCTGTTTTATTTTTTAATAAATTTGTTTAATTGGACAAGTTTTAGCAGTTGAAAAATATGCTCTATGTATATTTTAGAGTGATTATGAGAATGAAATAAGGTAATGTAGTGAAAGTACTTTGCAAACTAAGTGCTGGTCAAATGTAGTTATATATGTGTATTTAACTATTAAAGTGCGATAAGACAAACACTGAAGAAATGTAATTGCAAAGGTCAACTTATTAAGTACATTATTACTCATCTAGAAGACGTTACTTGTCTTTAAACTTGCTTTTTACCCTTGATATAATTTTCCATTAGCTGTAATATACAAATAACGTAAAAATAACTTAAGGGTGTTTTTATTTAACATTTAAATGTTTATTTTGATAACGTGATTATAGCAATCATATATTTGTAAAATTGGTAAATTATATAATTATATATTTGTACTCTTATATACTTAAATCCCTTATATTTGTAAGAATCATTTTTGTTTATTACTTTGTTTGCTTTTGCTTTTTTTGAGCCAGAGTCTCTCTCTGTCGCCGGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTAAAGCAATTCACCTGCTTCAGCTTCCCCAGAAGCTGAGATTATAGGCATATGTGCCACCATGCCCATCTAACTTTTGTATTTTTAGTACAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCCTCCTGAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCTGCATCTGGCCTGTAAGAATCATTTTTGGATAGCCAATATGAAATTGTATTTAATTTTTCCAGAATAGCAACATTTTGGGAATATTTTATTCTAAATAAGTTCTAAAAAGCTTGAGGGATAATTTTCTTTGGAGAATGTAAAAATATTTTTCCTGAAGATGGATACTTATAAGGCCAGAAGATTTTT 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| pathogenic | 113,188 |
Gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7) variant at chromosome 6, position 136870021—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | TTTTGTAAGCTCCATTCATGGTAAGGACCCTACTACCATTTTTTATCTTCCATACTATATTTTTACTATACCTTTTCTATGTTTAGATACAGAAAGCCTTACAATTGTGTTACAGTAGCCTACAGTATTCAGTACAGTAACATGCTGGACAGGCATGTAGCCTAGGAGCAATAGGCTGTTTCATCTAGCCTGGGTGTGTACTAGGCTGTACCACCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTGTGATGTTCACGCAAAGATGAAATTGCCTAATGCCACATTTCTGAGAGCATATCCCCATCATTAAGTGATGCATGACTGTATTTATGTCCCTGAAGTGGTCTGTTGACCGTGACAAATAGGTAAAATGTATGCTTTGTTTTTTTCCCAGTTTTAAATTAATTAAAGTTAAAAGAACATTGTATTGGCAGAGTTCTTTAAATAAAAATAAGTAAAATAAGTTAAAATATAGTATATATACAATGATATTACTCAATCTAAACATTTCAATGCTGATGACTATAGTTTCAAACTCATAAATGAATGTTTCATATTGGAAAATTAATTATGGCCTGTATGTTAGATGTTTGGGAACTCTAAAGAAAGATGCTGATAGACATTTGAGAGTGATTTACAAAAATTATTTTCTAATAACTGAAACTTTTCTTCAAATTAGCTTAAACTAAAGCCCAACATAGTCAGACAATGTTAGGTTGGTGCAAGAGTAGTTGCAGTTTTTGCCATTACTTTCAATGGCAAAAACTGCAACTACTTTTGCGCCAACTTAAATCCATTGCTGTTCTGAGTTATGTGGGGTGGACTGAGTGTGGACCCAGCACTTGTCCTATTCAGCCAGGACCTCTGGGTTCACTTGGGGCTCTAGATAGCAGAATTTGTAAAGCCGGAATAGATAAGAGACTCACCACTATTTGATTACATTCTTGGATATGATTAGATATCGTATTAAGAATTTTGGTCCAAGAGAGTTGGAAACAATGATTAATTTAGATTTAGAGAACATGGAAAAATTTAATTCATAGCCTTTGCTTTTTCAGATGTGCCTAAATGAACAGACCTCTTGCCTTTTAATGCCTGGAAAAACCTCAGAGTATGTTGAAACCCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAGAGATGAGGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACCGCACCCAGCCTTGAAAACCTTTTTTAAATTTTTATTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCGCTGTGTCATCCAGGCTGAGGTACAGTGGGGTGATCATACCACACTGTAGCCTCTGACTCTTGGGCTCACACAATCCTCCTGCCTCACTCAGCCTCTCAAGTAGCTAAAATTACAGGTGTGTGTTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGGGTAGACAGGGTCTTGCTTTATTGTCCATGCTGGTCTCAAGTTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTTTGCCTCCCAAGGTGCTGGAATTCCAGGGAAAACCTTTTGAAGAGAAAGCTGGGCTCATTTGTCAGATAAAATTTTTAATCCCCTATGTATTTACTGCCGCTTCTAAAGCTGAATTAGAAAATCCACAATGCTGTTTGGAACTATGCCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGTTCCATCGTGTACATAAAGCATATTGAGTTCTTTTTCTCACAAGTCATATTAGTTTTTTGCTATTAATGTCTATGTTGATTCCTGTCTATACTTGTTATACAACTTCTCAAAAATGACTCCTTGGTTCATATTAAATAGTTATCAGAAAGCAGATGTTGTTTCTAGTAGGAAAGCCTGCATACTGTTTAATTGCAAAGATGTCACAGTTTATGTTTCTCTGAATTGTTTTTAGAATTTGCTGGTGACCGGGGCGGTTGACTGTAGTTTGAGAGGCTGGGACTTAAGGAATGTACGACAACCAGTGTTTGAACTTCTTGGTCATACCTATGCTATTAGGAGGGTGAAAGTAAGTTTTCATCTTTTCTTTTATATGTAGAATAAAATTATATAAATATAATCAATGAAGTGTATATTAAAAAGTGTTCTGGGTTTAGGGATTGGAGTTACTAATTCTTTTTTATATGTGTTTTTGTTACCCAATTAATTAGTAGTGAAAGCTAAAATTAGGCAAAAATATTTGAATAATGATTGAATGAATTTGGGCAATGTAGACATTCAATACTTAAGGTTAAATAAAAATCTTTTTCTCATTCTTTCACCTCCAATCTGTTTTTCCTTTAATATATTTTTTTAACTATAGTAATTCACTTTTAGTATTATGTTCTTTATAAGTTTCTAATTAGCGAGAGTCTCTACTTTGTTGAAACAGATGTAAAGAGATGGTTAATTCTTTCTTTTTCCTAACATGATAACATACATGACTGTTCACAGATGTTTGGGATATAGAAAGTTTTCTACTCTGTGAACAGCAGAGGATGAGGTAAATTTTTAATGATGGTCTCAGTAAATTTATCTGGGTTATAAGATGACTTAGGTTGGTTTCCTGGCTTTTATATTTAGGCAGGTTCTGCTAAATGACTGTGGAAAACATCTTATTAAGTGACATCTCCCAATTTCATCCTTTTGTTTTTTTACGTTAAGGATAAAAAAGTACCTTATTGATTATTTTAATAAGGTAATTATGTTATTCCTACTATTTAAAAAATTCTAAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGACACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTAGCCTTCCACAGTGCTGGGATTACAGGCTGAGTCACTGTGCCTGGCCAAAAATTCTAAATTTTTAGTTAAGTTAATATTTTAAGTTTCTCTGGCTGCAATGCAACATAGGAGACACAGTGCTCTGTTTTATTTTTTAATAAATTTGTTTAATTGGACAAGTTTTAGCAGTTGAAAAATATGCTCTATGTATATTTTAGAGTGATTATGAGAATGAAATAAGGTAATGTAGTGAAAGTACTTTGCAAACTAAGTGCTGGTCAAATGTAGTTATATATGTGTATTTAACTATTAAAGTGCGATAAGACAAACACTGAAGAAATGTAATTGCAAAGGTCAACTTATTAAGTACATTATTACTCATCTAGAAGACGTTACTTGTCTTTAAACTTGCTTTTTACCCTTGATATAATTTTCCATTAGCTGTAATATACAAATAACGTAAAAATAACTTAAGGGTGTTTTTATTTAACATTTAAATGTTTATTTTGATAACGTGATTATAGCAATCATATATTTGTAAAATTGGTAAATTATATAATTATATATTTGTACTCTTATATACTTAAATCCCTTATATTTGTAAGAATCATTTTTGTTTATTACTTTGTTTGCTTTTGCTTTTTTTGAGCCAGAGTCTCTCTCTGTCGCCGGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTAAAGCAATTCACCTGCTTCAGCTTCCCCAGAAGCTGAGATTATAGGCATATGTGCCACCATGCCCATCTAACTTTTGTATTTTTAGTACAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCCTCCTGAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCTGCATCTGGCCTGTAAGAATCATTTTTGGATAGCCAATATGAAATTGTATTTAATTTTTCCAGAATAGCAACATTTTGGGAATATTTTATTCTAAATAAGTTCTAAAAAGCTTGAGGGATAATTTTCTTTGGAGAATGTAAAAATATTTTTCCTGAAGATGGATACTTATAAGGCCAGAAGATTTTTGCCTCAAATTATAGCATATATGCTTTGAAAAA 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| benign | 113,189 |
Variant at chromosome position 136872182, chromosome 6, gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CCAATTAATTAGTAGTGAAAGCTAAAATTAGGCAAAAATATTTGAATAATGATTGAATGAATTTGGGCAATGTAGACATTCAATACTTAAGGTTAAATAAAAATCTTTTTCTCATTCTTTCACCTCCAATCTGTTTTTCCTTTAATATATTTTTTTAACTATAGTAATTCACTTTTAGTATTATGTTCTTTATAAGTTTCTAATTAGCGAGAGTCTCTACTTTGTTGAAACAGATGTAAAGAGATGGTTAATTCTTTCTTTTTCCTAACATGATAACATACATGACTGTTCACAGATGTTTGGGATATAGAAAGTTTTCTACTCTGTGAACAGCAGAGGATGAGGTAAATTTTTAATGATGGTCTCAGTAAATTTATCTGGGTTATAAGATGACTTAGGTTGGTTTCCTGGCTTTTATATTTAGGCAGGTTCTGCTAAATGACTGTGGAAAACATCTTATTAAGTGACATCTCCCAATTTCATCCTTTTGTTTTTTTACGTTAAGGATAAAAAAGTACCTTATTGATTATTTTAATAAGGTAATTATGTTATTCCTACTATTTAAAAAATTCTAAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGACACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTAGCCTTCCACAGTGCTGGGATTACAGGCTGAGTCACTGTGCCTGGCCAAAAATTCTAAATTTTTAGTTAAGTTAATATTTTAAGTTTCTCTGGCTGCAATGCAACATAGGAGACACAGTGCTCTGTTTTATTTTTTAATAAATTTGTTTAATTGGACAAGTTTTAGCAGTTGAAAAATATGCTCTATGTATATTTTAGAGTGATTATGAGAATGAAATAAGGTAATGTAGTGAAAGTACTTTGCAAACTAAGTGCTGGTCAAATGTAGTTATATATGTGTATTTAACTATTAAAGTGCGATAAGACAAACACTGAAGAAATGTAATTGCAAAGGTCAACTTATTAAGTACATTATTACTCATCTAGAAGACGTTACTTGTCTTTAAACTTGCTTTTTACCCTTGATATAATTTTCCATTAGCTGTAATATACAAATAACGTAAAAATAACTTAAGGGTGTTTTTATTTAACATTTAAATGTTTATTTTGATAACGTGATTATAGCAATCATATATTTGTAAAATTGGTAAATTATATAATTATATATTTGTACTCTTATATACTTAAATCCCTTATATTTGTAAGAATCATTTTTGTTTATTACTTTGTTTGCTTTTGCTTTTTTTGAGCCAGAGTCTCTCTCTGTCGCCGGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTAAAGCAATTCACCTGCTTCAGCTTCCCCAGAAGCTGAGATTATAGGCATATGTGCCACCATGCCCATCTAACTTTTGTATTTTTAGTACAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCCTCCTGAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCTGCATCTGGCCTGTAAGAATCATTTTTGGATAGCCAATATGAAATTGTATTTAATTTTTCCAGAATAGCAACATTTTGGGAATATTTTATTCTAAATAAGTTCTAAAAAGCTTGAGGGATAATTTTCTTTGGAGAATGTAAAAATATTTTTCCTGAAGATGGATACTTATAAGGCCAGAAGATTTTTGCCTCAAATTATAGCATATATGCTTTGAAAAAGCATAATTTTAAGTGACAGCTCTGACTCAACTTAAATTTATTATAATGTTTATGGAATGATCATAGAAAGCAGTGTTATAATCACAGCTGACTTCAAAAAGGGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGTAGTTTTCACCATTTCATGCTTCTGTGCTGGCCTCTTGCTCGTATGATTTTACTGTAAGGTACAGTGGTTTTTAATACATTTCATTGTGAAATACCAGGTAACATTTGCATCTTTGCAACTTTTATAAGAGATAATATGATTACTCTTACTAACATGAAAATAATCTGAGATGGGTACATTTAAATATTTACTAGGATTAATATTATATTTTTCCTGTTTTCGTGATCCAGTCACATATATGAGTAAATTTTTTCTCTTCAAATATTAGCCTGGCTATTCTGTTTAAAAGCCATCTTTTCTAATAGATGTTCCTATGGTAACACTTTCCTACACTATAGATGGCATAGCCAATATATTCTAAATTTAGATATAGAAATTTGGAAATTGCATTTCTTCAGGTCTAATTATATGAGTCGTAAGGCTAAGATTGCTTAGATGAAAAAACAATGAACATGAGTGTATGATTTTTTGTGAATGTAGATATATGAACATGTATGTGTATATATGTGCATGGATATCTAGATAAGAGTGTGTGTGGGTGTGGGTCTCTATTTATACTTCCAGTTACAGTTCCATACCACAGAGGATTTATTTTCCCTTTCCAAATTTGTAACTCTTGACTTCCATTTTATTCACAATATATTTTCTTATGTGTTAAACCCTGTAATGCTTAGAAAGTAGTTCAGAATTGCAAAGCCATACCTTTGAAAAAAACAATCTTACTAATTAGAGCTCAGCACTTGCTTAGAGTTTTTTTTGTCTTTAGTTTGAATACTATATTCAGAAGTTACTTAGGTTAATTCTCCTCTTCTCTGTTAGAGTGTGGTTATGTTATTCACTTGAAACATGGTTTGATTCCTTTGTTTCTGTTTGTATTCAATTTTAGGGTTTTCCTCCCATCCTTGTTGATTTTGTCTAGGCAAAACATTGACATGGTTTCAAAAGTCAAGATGTACATAAAGATATATTCAGAAAGGTTTCCAGGATTTTCACTAAAATATATCCTGGAAATCATTCTGTATCAAAGAGATCATTCTCATTCTGCATAATACACCATTGTGTGGATGTGCTATAGTTTATTTGGCTACCCTCCTATCTATGGACATTTAGCTTGTTTTCAATGTTTTGTAAATAAACAGTGCCACAGTGAATGATAGCTTTGTGTTACTAGAGAATTAATGTCTGGTATTCCTAGAAGTGGGATTGCTGAGTTAAAAGGTAAACATATGTAGTTTTGTTAGATATTACCAAATTCCCATCCATAAGGAATATGCCAATTTTGATACTCAGTAGCAATGTTTGAGAGTACCTGTTTCTCTGCCTTCTAAAGATCATTGATTCATTAAGGTTTTCCAGATGTATGATCTTATCACCTGCAAATAAAGGTGGTTCTACACCTTCATTTCCAATTCTGATGCCTCTAATTGATTTTTCTTAAAATTCCCTCCACAAATACCACTAATACAGTGCTAAATAGTTTATAGAGAATGTCTGATTCCTGATATGAGTACAAACGCCTTTAGTGTTTCTCTATTAAAAATAAGATTCTGACTTTAATGCAAATTATATATGTTTACTTGTTTGTCATACTAAGAAAGTATGCATGAATTCCTATTTTCTTGAGTTTTTTTAATTAGGAATGGGTCTTAAGTTTTGTTGAAGGCTTTTTTTCCCAGCATTTATGGAGATAATCATGATTTTTCTTCTTAGAGATATGGCTATGATGTATTATATTAATGGATTGAACCAACCTTGCATTCCTGGAGTAAGTCTCTCACGTTCTTTGTGTATCATTTTCTCACCATGGTGTTGAATTGTGTTTGCTAATATTTTATTTAAAGCTTTTGCGTCAATATTCAAAGGTGATATTAGTTGCAGTTTTCTTTCTTTTCTCGTTTTGTTTAATGTGTCTGTGTTTTACTTGCTTCATAAAAAGAATTAAGAAATTTTCCTTTGTTTCCAAAGCTCTGGAACAACTTGTACAGCATTGAGGCTATTTGGTCTTTGAATCCTTTGTAGGATTGCTCTGCAAAA 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| benign | 113,190 |
For chromosome 6, position 136872182, gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | CCAATTAATTAGTAGTGAAAGCTAAAATTAGGCAAAAATATTTGAATAATGATTGAATGAATTTGGGCAATGTAGACATTCAATACTTAAGGTTAAATAAAAATCTTTTTCTCATTCTTTCACCTCCAATCTGTTTTTCCTTTAATATATTTTTTTAACTATAGTAATTCACTTTTAGTATTATGTTCTTTATAAGTTTCTAATTAGCGAGAGTCTCTACTTTGTTGAAACAGATGTAAAGAGATGGTTAATTCTTTCTTTTTCCTAACATGATAACATACATGACTGTTCACAGATGTTTGGGATATAGAAAGTTTTCTACTCTGTGAACAGCAGAGGATGAGGTAAATTTTTAATGATGGTCTCAGTAAATTTATCTGGGTTATAAGATGACTTAGGTTGGTTTCCTGGCTTTTATATTTAGGCAGGTTCTGCTAAATGACTGTGGAAAACATCTTATTAAGTGACATCTCCCAATTTCATCCTTTTGTTTTTTTACGTTAAGGATAAAAAAGTACCTTATTGATTATTTTAATAAGGTAATTATGTTATTCCTACTATTTAAAAAATTCTAAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGACACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTAGCCTTCCACAGTGCTGGGATTACAGGCTGAGTCACTGTGCCTGGCCAAAAATTCTAAATTTTTAGTTAAGTTAATATTTTAAGTTTCTCTGGCTGCAATGCAACATAGGAGACACAGTGCTCTGTTTTATTTTTTAATAAATTTGTTTAATTGGACAAGTTTTAGCAGTTGAAAAATATGCTCTATGTATATTTTAGAGTGATTATGAGAATGAAATAAGGTAATGTAGTGAAAGTACTTTGCAAACTAAGTGCTGGTCAAATGTAGTTATATATGTGTATTTAACTATTAAAGTGCGATAAGACAAACACTGAAGAAATGTAATTGCAAAGGTCAACTTATTAAGTACATTATTACTCATCTAGAAGACGTTACTTGTCTTTAAACTTGCTTTTTACCCTTGATATAATTTTCCATTAGCTGTAATATACAAATAACGTAAAAATAACTTAAGGGTGTTTTTATTTAACATTTAAATGTTTATTTTGATAACGTGATTATAGCAATCATATATTTGTAAAATTGGTAAATTATATAATTATATATTTGTACTCTTATATACTTAAATCCCTTATATTTGTAAGAATCATTTTTGTTTATTACTTTGTTTGCTTTTGCTTTTTTTGAGCCAGAGTCTCTCTCTGTCGCCGGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTAAAGCAATTCACCTGCTTCAGCTTCCCCAGAAGCTGAGATTATAGGCATATGTGCCACCATGCCCATCTAACTTTTGTATTTTTAGTACAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCCTCCTGAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCTGCATCTGGCCTGTAAGAATCATTTTTGGATAGCCAATATGAAATTGTATTTAATTTTTCCAGAATAGCAACATTTTGGGAATATTTTATTCTAAATAAGTTCTAAAAAGCTTGAGGGATAATTTTCTTTGGAGAATGTAAAAATATTTTTCCTGAAGATGGATACTTATAAGGCCAGAAGATTTTTGCCTCAAATTATAGCATATATGCTTTGAAAAAGCATAATTTTAAGTGACAGCTCTGACTCAACTTAAATTTATTATAATGTTTATGGAATGATCATAGAAAGCAGTGTTATAATCACAGCTGACTTCAAAAAGGGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGTAGTTTTCACCATTTCATGCTTCTGTGCTGGCCTCTTGCTCGTATGATTTTACTGTAAGGTACAGTGGTTTTTAATACATTTCATTGTGAAATACCAGGTAACATTTGCATCTTTGCAACTTTTATAAGAGATAATATGATTACTCTTACTAACATGAAAATAATCTGAGATGGGTACATTTAAATATTTACTAGGATTAATATTATATTTTTCCTGTTTTCGTGATCCAGTCACATATATGAGTAAATTTTTTCTCTTCAAATATTAGCCTGGCTATTCTGTTTAAAAGCCATCTTTTCTAATAGATGTTCCTATGGTAACACTTTCCTACACTATAGATGGCATAGCCAATATATTCTAAATTTAGATATAGAAATTTGGAAATTGCATTTCTTCAGGTCTAATTATATGAGTCGTAAGGCTAAGATTGCTTAGATGAAAAAACAATGAACATGAGTGTATGATTTTTTGTGAATGTAGATATATGAACATGTATGTGTATATATGTGCATGGATATCTAGATAAGAGTGTGTGTGGGTGTGGGTCTCTATTTATACTTCCAGTTACAGTTCCATACCACAGAGGATTTATTTTCCCTTTCCAAATTTGTAACTCTTGACTTCCATTTTATTCACAATATATTTTCTTATGTGTTAAACCCTGTAATGCTTAGAAAGTAGTTCAGAATTGCAAAGCCATACCTTTGAAAAAAACAATCTTACTAATTAGAGCTCAGCACTTGCTTAGAGTTTTTTTTGTCTTTAGTTTGAATACTATATTCAGAAGTTACTTAGGTTAATTCTCCTCTTCTCTGTTAGAGTGTGGTTATGTTATTCACTTGAAACATGGTTTGATTCCTTTGTTTCTGTTTGTATTCAATTTTAGGGTTTTCCTCCCATCCTTGTTGATTTTGTCTAGGCAAAACATTGACATGGTTTCAAAAGTCAAGATGTACATAAAGATATATTCAGAAAGGTTTCCAGGATTTTCACTAAAATATATCCTGGAAATCATTCTGTATCAAAGAGATCATTCTCATTCTGCATAATACACCATTGTGTGGATGTGCTATAGTTTATTTGGCTACCCTCCTATCTATGGACATTTAGCTTGTTTTCAATGTTTTGTAAATAAACAGTGCCACAGTGAATGATAGCTTTGTGTTACTAGAGAATTAATGTCTGGTATTCCTAGAAGTGGGATTGCTGAGTTAAAAGGTAAACATATGTAGTTTTGTTAGATATTACCAAATTCCCATCCATAAGGAATATGCCAATTTTGATACTCAGTAGCAATGTTTGAGAGTACCTGTTTCTCTGCCTTCTAAAGATCATTGATTCATTAAGGTTTTCCAGATGTATGATCTTATCACCTGCAAATAAAGGTGGTTCTACACCTTCATTTCCAATTCTGATGCCTCTAATTGATTTTTCTTAAAATTCCCTCCACAAATACCACTAATACAGTGCTAAATAGTTTATAGAGAATGTCTGATTCCTGATATGAGTACAAACGCCTTTAGTGTTTCTCTATTAAAAATAAGATTCTGACTTTAATGCAAATTATATATGTTTACTTGTTTGTCATACTAAGAAAGTATGCATGAATTCCTATTTTCTTGAGTTTTTTTAATTAGGAATGGGTCTTAAGTTTTGTTGAAGGCTTTTTTTCCCAGCATTTATGGAGATAATCATGATTTTTCTTCTTAGAGATATGGCTATGATGTATTATATTAATGGATTGAACCAACCTTGCATTCCTGGAGTAAGTCTCTCACGTTCTTTGTGTATCATTTTCTCACCATGGTGTTGAATTGTGTTTGCTAATATTTTATTTAAAGCTTTTGCGTCAATATTCAAAGGTGATATTAGTTGCAGTTTTCTTTCTTTTCTCGTTTTGTTTAATGTGTCTGTGTTTTACTTGCTTCATAAAAAGAATTAAGAAATTTTCCTTTGTTTCCAAAGCTCTGGAACAACTTGTACAGCATTGAGGCTATTTGGTCTTTGAATCCTTTGTAGGATTGCTCTGCAAAA | CCAATTAATTAGTAGTGAAAGCTAAAATTAGGCAAAAATATTTGAATAATGATTGAATGAATTTGGGCAATGTAGACATTCAATACTTAAGGTTAAATAAAAATCTTTTTCTCATTCTTTCACCTCCAATCTGTTTTTCCTTTAATATATTTTTTTAACTATAGTAATTCACTTTTAGTATTATGTTCTTTATAAGTTTCTAATTAGCGAGAGTCTCTACTTTGTTGAAACAGATGTAAAGAGATGGTTAATTCTTTCTTTTTCCTAACATGATAACATACATGACTGTTCACAGATGTTTGGGATATAGAAAGTTTTCTACTCTGTGAACAGCAGAGGATGAGGTAAATTTTTAATGATGGTCTCAGTAAATTTATCTGGGTTATAAGATGACTTAGGTTGGTTTCCTGGCTTTTATATTTAGGCAGGTTCTGCTAAATGACTGTGGAAAACATCTTATTAAGTGACATCTCCCAATTTCATCCTTTTGTTTTTTTACGTTAAGGATAAAAAAGTACCTTATTGATTATTTTAATAAGGTAATTATGTTATTCCTACTATTTAAAAAATTCTAAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTCACCCAGACACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTAGCCTTCCACAGTGCTGGGATTACAGGCTGAGTCACTGTGCCTGGCCAAAAATTCTAAATTTTTAGTTAAGTTAATATTTTAAGTTTCTCTGGCTGCAATGCAACATAGGAGACACAGTGCTCTGTTTTATTTTTTAATAAATTTGTTTAATTGGACAAGTTTTAGCAGTTGAAAAATATGCTCTATGTATATTTTAGAGTGATTATGAGAATGAAATAAGGTAATGTAGTGAAAGTACTTTGCAAACTAAGTGCTGGTCAAATGTAGTTATATATGTGTATTTAACTATTAAAGTGCGATAAGACAAACACTGAAGAAATGTAATTGCAAAGGTCAACTTATTAAGTACATTATTACTCATCTAGAAGACGTTACTTGTCTTTAAACTTGCTTTTTACCCTTGATATAATTTTCCATTAGCTGTAATATACAAATAACGTAAAAATAACTTAAGGGTGTTTTTATTTAACATTTAAATGTTTATTTTGATAACGTGATTATAGCAATCATATATTTGTAAAATTGGTAAATTATATAATTATATATTTGTACTCTTATATACTTAAATCCCTTATATTTGTAAGAATCATTTTTGTTTATTACTTTGTTTGCTTTTGCTTTTTTTGAGCCAGAGTCTCTCTCTGTCGCCGGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGGTTAAAGCAATTCACCTGCTTCAGCTTCCCCAGAAGCTGAGATTATAGGCATATGTGCCACCATGCCCATCTAACTTTTGTATTTTTAGTACAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCCTCCTGAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTGCTGCATCTGGCCTGTAAGAATCATTTTTGGATAGCCAATATGAAATTGTATTTAATTTTTCCAGAATAGCAACATTTTGGGAATATTTTATTCTAAATAAGTTCTAAAAAGCTTGAGGGATAATTTTCTTTGGAGAATGTAAAAATATTTTTCCTGAAGATGGATACTTATAAGGCCAGAAGATTTTTGCCTCAAATTATAGCATATATGCTTTGAAAAAGCATAATTTTAAGTGACAGCTCTGACTCAACTTAAATTTATTATAATGTTTATGGAATGATCATAGAAAGCAGTGTTATAATCACAGCTGACTTCAAAAAGGGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTGTAGTTTTCACCATTTCATGCTTCTGTGCTGGCCTCTTGCTCGTATGATTTTACTGTAAGGTACAGTGGTTTTTAATACATTTCATTGTGAAATACCAGGTAACATTTGCATCTTTGCAACTTTTATAAGAGATAATATGATTACTCTTACTAACATGAAAATAATCTGAGATGGGTACATTTAAATATTTACTAGGATTAATATTATATTTTTCCTGTTTTCGTGATCCAGTCACATATATGAGTAAATTTTTTCTCTTCAAATATTAGCCTGGCTATTCTGTTTAAAAGCCATCTTTTCTAATAGATGTTCCTATGGTAACACTTTCCTACACTATAGATGGCATAGCCAATATATTCTAAATTTAGATATAGAAATTTGGAAATTGCATTTCTTCAGGTCTAATTATATGAGTCGTAAGGCTAAGATTGCTTAGATGAAAAAACAATGAACATGAGTGTATGATTTTTTGTGAATGTAGATATATGAACATGTATGTGTATATATGTGCATGGATATCTAGATAAGAGTGTGTGTGGGTGTGGGTCTCTATTTATACTTCCAGTTACAGTTCCATACCACAGAGGATTTATTTTCCCTTTCCAAATTTGTAACTCTTGACTTCCATTTTATTCACAATATATTTTCTTATGTGTTAAACCCTGTAATGCTTAGAAAGTAGTTCAGAATTGCAAAGCCATACCTTTGAAAAAAACAATCTTACTAATTAGAGCTCAGCACTTGCTTAGAGTTTTTTTTGTCTTTAGTTTGAATACTATATTCAGAAGTTACTTAGGTTAATTCTCCTCTTCTCTGTTAGAGTGTGGTTATGTTATTCACTTGAAACATGGTTTGATTCCTTTGTTTCTGTTTGTATTCAATTTTAGGGTTTTCCTCCCATCCTTGTTGATTTTGTCTAGGCAAAACATTGACATGGTTTCAAAAGTCAAGATGTACATAAAGATATATTCAGAAAGGTTTCCAGGATTTTCACTAAAATATATCCTGGAAATCATTCTGTATCAAAGAGATCATTCTCATTCTGCATAATACACCATTGTGTGGATGTGCTATAGTTTATTTGGCTACCCTCCTATCTATGGACATTTAGCTTGTTTTCAATGTTTTGTAAATAAACAGTGCCACAGTGAATGATAGCTTTGTGTTACTAGAGAATTAATGTCTGGTATTCCTAGAAGTGGGATTGCTGAGTTAAAAGGTAAACATATGTAGTTTTGTTAGATATTACCAAATTCCCATCCATAAGGAATATGCCAATTTTGATACTCAGTAGCAATGTTTGAGAGTACCTGTTTCTCTGCCTTCTAAAGATCATTGATTCATTAAGGTTTTCCAGATGTATGATCTTATCACCTGCAAATAAAGGTGGTTCTACACCTTCATTTCCAATTCTGATGCCTCTAATTGATTTTTCTTAAAATTCCCTCCACAAATACCACTAATACAGTGCTAAATAGTTTATAGAGAATGTCTGATTCCTGATATGAGTACAAACGCCTTTAGTGTTTCTCTATTAAAAATAAGATTCTGACTTTAATGCAAATTATATATGTTTACTTGTTTGTCATACTAAGAAAGTATGCATGAATTCCTATTTTCTTGAGTTTTTTTAATTAGGAATGGGTCTTAAGTTTTGTTGAAGGCTTTTTTTCCCAGCATTTATGGAGATAATCATGATTTTTCTTCTTAGAGATATGGCTATGATGTATTATATTAATGGATTGAACCAACCTTGCATTCCTGGAGTAAGTCTCTCACGTTCTTTGTGTATCATTTTCTCACCATGGTGTTGAATTGTGTTTGCTAATATTTTATTTAAAGCTTTTGCGTCAATATTCAAAGGTGATATTAGTTGCAGTTTTCTTTCTTTTCTCGTTTTGTTTAATGTGTCTGTGTTTTACTTGCTTCATAAAAAGAATTAAGAAATTTTCCTTTGTTTCCAAAGCTCTGGAACAACTTGTACAGCATTGAGGCTATTTGGTCTTTGAATCCTTTGTAGGATTGCTCTGCAAAAN | benign | 113,192 |
Regarding the variant at chromosome 6 and position 136898195, affecting gene PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['PEX7-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_9B', 'Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_1'] | AACAGAAGCTGCATTCCAGGAATTTATCAGGAGAGTATAAATAAATTCTCGTTGTTTTGTATTATCCTTACGTTCTAAAAGAAACCAGTTTTTATGGTTTACATAAAGAATATTTAGCGTATCCATTCTGCTGAAATAAAATCTAAATTTCAAATGAAGTCAGAGAGCTAAATACCCGGATTACATCAAATTGACTTTCCCTTAGACCCATTCTTTTAAACTGCCCTTTAGGGTGATGCCATTCACTCATAAGCAGCAGCTGACAAAGCATCTGTATGTTTCCTCACAGATGTTGAGGATGTTCTTATTACATAAACATTGGGTTTCTTGTCACTGAACTCCCAAGGGAGAATTTCCTTCTGAGCTTTCCAGGAGCAGTTTGGTTGTGGACACCATGCATTTGGGTCTTGATTGTCTCCCTTTTTCCTTTGGCTGCTAGAAAGCTTAGCATCTTGAGGTCCTTCCCTGTCAAGGACATAGAACTTCATGGAATGTACCAATCTCATTGCAGATGCCATCTTACTTTCCTACCCTTAATTTTCCTTTAACTCATTTTTTGCCATATTAAATGCTTATTTTAAAATCATTTTGAGTATTTTTTGGAACATAGTAGCCACATGCAGAATCATTTGATTATTATTTCAGATAATGCAAATCAGTGAATAACCATGTTTTAGAAATGAAATTACAAAATTATATGTTTACTTTTGCTTCTCTCAACATTATCGGGACCCAGAAAATTAGATTTTGATATAATTCACTGTCTCTAGAATTCAAAGAAACAAATATGCAAAGACAGTGGAGACCACTATTAGGATTTCTGAGAATGCATACAGCTTGTTCCCTCATTTGGTTGAACAGGCAAATTTTCAAAAGTAAAATCACTCTTCCCAAATATTTTGTAGATTTTGGTAATCTGATAAATGAGCTATTTACTCATTGTTTCTTTGGTACCCACACAGTGGATTATCCATAGCGACAACCCTTTTCAAAACTTAATAGGGCCAACTCTGTATTTATTAGGGAAATAATACCACCAGGTTAAACAAACTGTGGCTCTTGGTTCTGTGTATTTACTCTCTTTCAAAGGGATCTGTTAAACCTTCAGTGTGCCATGTTGTAGATCATTAGAGAAGCTGAATTAGGATATGACTCTGTGATCCTGAATGTGCCTGCCATTTTTATAGTATGTTTAGAATCAAATAAAAAAGATGATGAGCAAATAAAGCATTAGAAATAAAGTACCATGTTATGTATTGAAAACAGGGCCAAATTCTTGTCTGCACAGTACAAATGAGAGCTTGATTATGGTAAATATTACCACTTTCAGTCTATGGAGGTTAAGTAGAATACATAATATTGGCTCAGGAAAATACATTTCTGTTTTTCTTGATTCTAGGAATTATATTGATGTGGAATCTGTAAGAAAGGCTGTGCCTCAAAAAAGAAGAAAGATAGTTTCAGAATTACAGAGATTTTCATAAGAGAACAGATTTTTTTCAAAGAATTCTAATTGCTGTTGAAATTTAAATTAAGCCTAAGATCTTTCATGTCAATTGTTGAGAAATGAAGTCATATTTAAAATCACAAAATGTTAGAGTTCATTTAATTCAATATCCTTATTTTATAGCCATGAATGCTTTTAGAAATTGCTACAAAAGCATACTATCATCTCAATGTCCTTGTGCAATATAAAAACATTTTTTAAATTAAAACTTGTTAAGCTTCTGTCCTAAAAGGTATACTAATGGGAGTAGAATAATCTTTTATAGGGTAGATTGATGTAGGGTTTTTTTTTTATATATATAATAGGATGGAGTACTTTTTTTTCTTATTGGATTTTTTACGTAGGGCTTAATAGTGGGGTTCTGTATTTATGAATTGGCTGAGCCTGTTTGGATAAAATCTTTGCTATGTCAAATATCTATTTTTTCTTAATATAAGTTTTTTGGTAGTTTTAGCATTTAAATTATTCCCTTTTATTTATCTTCACAGATTCTGGAACTTTTCAAAGCCTGACTCTCTTCTTGAAACAGTGGAGCATCATACAGAGTTTACTTGTGGTTTAGACTTCAGTCTTCAGAGCCCCACTCAGGTAACGGATACAATCTCATGATATTCTCTTCTGCCCAAGTTCACAGCCAACTCTGTGTGGCATGCATTGCTTTTATGAATAAAATTGTTGCCATTTTAGCTATATAAGCTGGAGCGTTTGAGCATTAAACTACTAGGGAATAAGAGGTATCAAGAAAGTTGACATACCTTTCTCCTCTTGAAAGACTGATTTCCCTGAGAGAAAAAGGAACCTTCCCAGGAGGTATTATCCTAACATTTTAAAGGCTTTCTCTAGGCCTCTCCCAACAGAAAAGTGACAAGAGAAAGATGGAATATGGCAGGATTGTCGCCACGGGTTGGCAGGAGTCAGGAGCATGTGGTCCTGACTCAGCTGTCCCATTAGGCAGTTGAGACCATGGGCAGGCAGGTCACTACCCTTTCAAGACTGTCACCCTTGTCTTCACACCACGTGTCGAATGGGAGGCTTCTGATGGAGAACAAGTAAAATAGAATGTCTGCTATTTAAGTTAATAAACAATATATGTCTCCCTTTTTGTTCTCTTGAGGACTTGAGAGTAGACACTTTGGACTTTAAATATCCCTCAGGTTTTTTTTTTTAAAAAAGCCTTTTCATTTTAGAAATTGTAAAGTCAATCAGAAACACTACAATATGTTGAGTGATAAGGCCCTTTAAATACAGAGTGTGTGAAAGAACCAGCATATCAATGAAACACAAAATAATATGTGGAAATTGTAGAGCATGACTGTGAAATTGTGCTTTTATGATAACTCTCATAAGTTAAGCAAAAAGAAAATCCCACTTCACATTAATGTGTTCTGAAATTTAAATAAATATGTAAGTGTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCACACAATTCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCAACACCACACCCAATTAATTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCTGGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGACTAGGCTGGTCTCAAACTGCTAACCTCAAGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAACCACCGTGCCTGGCCTAATCTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTCTCAGCCTATGAGTTTTTCATTTTAGGAATTAAAGATGTAATTCTGAGTTTAAACGATTCTCATTTGGTATTAGAATGTTCCCATTAACATTAGAAATAATCATTTAAAATGACTTAATAGGATATAAGAGAAAAAACTGAAATAGTGATGAGTGAAATGGCATTTTTTCAGCATAAATATAATGTGTTTCAAATGAACTAGTTCCTTTTCTGATACATTTATTATAGATGGATTTTAATAAAATAATTGTACCTGTTTTCTATTTTAGTCTTAAAAAGTTACAGTGTACATACTGAAATATGGCACCCCAAACAAAGGATCCTAAGTAAATATTCATTCAATCCTCATCCTTATATATTTCTATTACCTGTCCTCTGTGAGCCCAGACTAGAACCTGTGGCAGCAGCTGCAGCGCCTCCATTTCCTCAGCTATGGCGCTTCCTCGCCCAGGTCTGAAGAATACCAGATGTTTTCTAAATCCTCCACACATAGTAGGCCTACCTTATTAAAAGCAACTTTGTGATGAGAGGACTTAATCAGAGGACATACATCCCTAAGTAATAGATTTTATTCAA | 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| pathogenic | 113,197 |
Assess the variant on chromosome 6, position 136913781, impacting PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | ATGAAGTTGCTATGAACATTCGTGTCTACATTGTTTTGCAAACATATGTTTTCATTTTTCTTGGACAAATATCTGGGAGTGGAATTACTGGGTCAAAAGATAGGTATGTGTTTAACTTGGTAAGAAACGGCCAAATTGTTTTCCAAAATGGTGGTACCATATACCTTCCCTACCAGCAATGTATGTGATCACAGCTGTTCCACATCCCTGCTGACATTTGGTGTTGTCAATCTTTAATTTTAGCCATAATGTGAATATATGGTGGTATCTCATTGTCATTTTTATTTGCATTTCCCTAATCCCTAATGATGTTGAGCACTTTTTTATGTGCTTACTTTTGCCCATCATTTTTCATTAGATTGCCTTTTATTATTGAGTTGTATTGGTTCTTTATGTATTCTTGATACAAGTTGTCAGGTGTATATTTTATGAATATTTTATATAACTGTGTCTTGCCTGTTCATTTTCTTAACAGTGTCTTTTGATGAGCAAAAGTTTTATTTTTGATTGAGTGTAACTTACCAAATTTTTGATTATTACTTTTTGTATCCCTAAGAAATCTTTACTTACCTCTGTATTGAGAATATATTTTCCTTTTTTTTTTTCTGAAAGTGTTATACAGTTTGCTTTTATATTTAGGTCTGTGGTGCATCTCAAATTCATTTTTATGTGCAAAGTTGGGGTCAGGATTCACTTTTTTCCCTATGGATATTCAGTTGTTCTGCCACCATTTATTGAAAAGACTATTTTTTCCTTTTGCTCTTTAATTGTTTTGGTACCTTTGTTGAAAGCCATTTGTCCAAGTGTGGGGCCTATTTCTGAACTCTGTTCTCTTCCTTTGATCTACTTGTCTTTATCCTAATCCTGCACAGTCTTGATTACAGTAGTTTCGTGCTGAGTCTGGAAGTCAGCTAGTGTTAAGTAGTGCAGCTTTGTTTCATTTCAAGATTCTTTTGGCTAAGTCCTGGCATTTCCACATAAATTTTAAAAATTGCCTCATCCATTTCTATTAAAAAACGAGTATATAGAAACACAGTGGTTTTCATATATTAATTTTATACCCGGAGACATTGCTATATTCACTAAGTTTTTAATGCATAGTTCCTGAACACCCTGGACTTTCTTCCCTTCATGTTTTCCTATGGCTCTGTAGATGTGAATGTCCTTGTCTTTTATGTCTGCCTCCTACAGAGGTCCAGTGGGAATGCCATGGCATTGTGAAGTTGTCTGACACTGTCCCAGCTGGAATCATATAGTCCCCCTAAGAGTCTCTGTTAGTGCACCTTCCACACTCAGTCTTGAATGAGCCATTTTTTGAAGGCAAGAGCTTTACTTTATCTTCCTCTCCAGTCCCACAATATTGAGCACAGCATCTTGTTCACAGTCTGGAACGTATCTTTTCGACATTTATATCAGATAGTAGGGAATTATGTAGCTGTTGGGTGAAGTGAAGGTGGGGGACATTCTTATAGGAAACCTCAGTCAATTGAAATATACCAATTGGAATATACTCAATCAATGGGAATCAGTTGGAATACCCTGAGGTATATCCTAAAAAGGGAATATGGACCTTTTATCAAAAACGTAGCCCTATGTTTTCCCTATTCAAAAATATGTTTACTAGTGGATGATTTACGACACTCTAAATGACTTGAGTTTTTGCTGTCAATTTTGAATTTTTGTATGTCTAAATACGTTTCTTCTTACTTCATTTTTGTTTTCTAGGTGGCTGACTGTTCTTGGGATGAAACAATAAAGATCTATGACCCTGCTTGTCTTACTATTCCTGCTTGAGATACACTACTTTGGTCAGAAACAGAGGATGTTGGCTGAAGAACTGCCTAACAGCAAATAAATTAACTATGGAAAACATAGACATTATGCTTTTATATGCTATTCAGATTTCAAATCTTTCCAATTTACCCTGGAATCAGTTTTGAGGGAGCTGATAAAGACTTTAGCTGACTCGTTAAGCCTGATACATAAGCCATATTTAAAATTCTAAGAAATAATTAATGTTATGATATATCTTGTAGTATCTATTAAAATGTCTCTGGGTCATAAAATGGATTAAAATATGGGAGATCAGTAGGTTATACTTATATAGATAGTGATATATTTCATTTTTAATTTGTCATTTTTGATGTAAAATATAATCACTGCTGTGATAAATAAACTATCTATTGATCATTTATCATTTTATAACTTCCCCCAAAAGACTGCTCTTTCTAATACATTGTATATGTGAATATAGTACTATATATAATATAGATATATCTGTGGTTCAGTAACAGGACACTAGAATATATTTAATTTATTCTTTTATTTAGTAGCTGTTTATTGAGCATCTACTCAGTGCTTGACACATAGACTCAATGAGATTCTGTCAAGGACTGGTGCCATGTTTTTAAGAACATGGAATGCTGTGAGCTAAGAGCTTACTTTTTTTTTTTTCTTAGAATTTATTCACACATTTTTAGATATTGTACCCATGACTCTATAATTTTGTCTTCCCACTTCTCTAATATCAAAATTTTTTTAAACTGTCAATTAAACAAAAAGTTTTAGGTCCTACTAAGGCTTCTAGCTTTTGCCCTTGAAACCAGGCCTAAGTACAGCTATACGTGCTCCTTGCCACCTCCCTAAGTTTTCTTGAAAAAGCTCTAGGTGCAGATGAACTGAAAAAAACAAAAAAAGTTGGTTAAAGAGGAAAAATCAGCAAAACAAACTACTTTGCATAACACTTATATTTTCTACATAATATTAAGATATGCTATAAATAGCAAAGATTATAATTCTTAAGTTCTTTTTAAAGAACAAAATACGCTCATAATAATCAGAGCAAAAATAAACTAAAATATATGTATATTGTCTTCTTTATAGATTTCCTTGTTTACTTGTTGCAGAAAAAATTTAAGACAGCTTAAGATATAAAAACAAAACAACAGCATAAATTAAGAAGTGGAACCAAAGACAGAAAGTGGAGGCAAGAGTGGGGCTTGAGTATACATACCTCAAAGTCCTGTAAAGTTACTACTGACTGGGCCAAAGATTTGCCGCTAAGGTTTCTAGCTTCATAAATAGGAAATCTGAACAGTTACACAGTTCAGTGCCTATGGCCTAGAGGGCAGACTCTGTCCTTGTGCCAGGCTTGGCCCTACCACCCTGCCTGGCACAGGCAACAGAAGGGGCTCAGCATGGGGCCTCACTATGTTGCCCAAAACTGGTCTTGAACTCCTAGGCTGAAGCCCTCCTTCCACCTCAGGCTCCCAATTACCTGGGACTATGGGTACATGCCACAGTGCCCACTTTTTTTTGGTTCTTAAATCAGCAATACAGATTGCTTTTGAGAGGACCCATAAAGAGGACACTGCTTAACCTAAGTATACTGCAGGGAACATGGTGCTTAACCACATCCTTAGAGTTGTCACACTGATGAGTTTGACAGCCTTTTTTCTTGCTGCTTGCCTCTATATGAACTAATGGCATTACACCAAGGTGTGGTCAGTAAAAGTGGGTCTACAATGGGTGTTCTCTGTATCAGCAGAATTTGTGATAGGCCCTAAAAGTATCCAACCCAAAGTAGTCAGGCATGGTGACGTGTGCCTGTAGTCCCAGATACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTGCTTGATCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGACCCAGACTAAGGCATTCCAGCCTAGGTGACAGACCTTGTCTCAGAAAATATCTAACCCAGATAATATTTACAATGAAATGAAATTATTTCCTTTCCTTCTAGAATGCAAGAGATTTTTATTAACAAAACGTTCTATCACGTATCTTTCGAAACAAAGACTTGTAATTTAAAAACTAACCTCTCCCTTGATTTATTCTTTTCCCTCTATTCCAGGGATGTTAGAGATATTCAGATCATTGGCTTCATAATATATAACTCAGGTTCTTGGAGTCTATCAATATGAGAGTGGGTGAATGCTTATCCAGTTGGTTCCCTGGAACTAGAATTGGAAAACTCTGAGGAGCAGACCTGGATTCTCTCCTGAAAGACAATGTGCAAGATTTTTGAATCCTTGGTAGCTCACAAGCTAAGCAGCATTT | 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| benign | 113,200 |
The mutation in gene IFNGR1 (interferon gamma receptor 1) at chromosome 6, position 137198270—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TAGAAGAATTAAATGTAAAACAATCATCACCAAAGACCAGAAGAAAACATGAGTGAAAACTTCTATCTTTTGGGGAAAGGGGAAGGGCTTTTTAAAAATAGAAGGAAATAAATAAATTTGACTTTATAAACAACTTAAACATCTGTGTGGTAAGTCAAAAGGCAGGAAATTATAAAATAAATCTGTAACTCAGGGCAGATAAAGGGTAGTAAGAAAGATATAAACAGCCCATAAAAAAATGGACAAAGAACAAGATGAGTTGGCATGAAACTATAAATAAGATATAAAAACATGCTCAAATTTACTAAAGAAATGCAAATGCATTTAATGTGTAAAGTGTTTTACCGAGATTAAAGACTTATTTCAGTCAATTAGCTAGGGTGTAAAAACAGGTACTTCATTCACATTTGATGGGAGTACACATTGGTATAATCATTTTGGAGGGTAGTAAGTATTACCTCTTCCTTGGCTATTTCAATTATTTTCATATTTTTGCTTTTCCCATTCTAATGTGTGCATTGTTCATGTAGTTTTTTTTTTTTTTTTGTAATTTTCCCACAAGAGAGATCAAAGTCTGTTGAAGGATATTACTTTTGTGGAATGTGATATGTATGGGGTATCAGTTTGAAAAGCAATTTACAAGACATTACCCTAAAATCAGTGACTATACCAGTTCCACTGCAAACCACACCACTACTTTTTTCACTGATAGTATCTCATTTGTAATTTGCATTTTTAAGTGAAGAGAAATATCTTTCCAGAAACCAAAGAAATGTGATTTGCTACTCATGTAAATTGTATTTCATTTTTTTTGGTCCATTAATTCACAGATTCATATTAATTTCTGAATATTTCTATCCTCTTAGTAATTCCAAGAAATCCTTGGGTAACATATATATTAACTCTTGGTTTGCCTCTCACTGGGGATTCTTTCCACACCATGTAATTCTCAAGGTTCCATCCATTTCCATGGCTCTGCCCACCACCTTTATGCTAGATTCCTCAATCCACATGCTCTACAGCTAAATCTTTTCTTCTCAAACCACTTAGAACAGTGTTCTGCACACTGGGTGTTAAGCACTGAAATATAGACCTATAAGGACCATTTAAAAATATTATTTTTAGGGTTGTTTTAAATATTAAATATGAACAATTAGCAAATAATCCTATAGCATTAATGCATGGAAACAAGCAGTGGATATAAAAATATTCTGCTTAACTATGAAAGACTGCCTAAGTGCTTGAATAAATGAATACAAAAACGAGTTTTAAAATTCTTTATTTAAAAATCTCTAACTGTAATGTTTCATAAAAAATATACACGTTTCTATTTACATATTCCATTAATTCTATTAGTTTGAATTAGATTTTAAGTCCAATTTTGAAAAGCTTGCAGAATTTCTTCTGAAATTACTTAAAATTACTGTATGCATAAACTTACAAAAACATATGCTATACCAAGGCAGAGAAAAGAAAAAAAGTGAAGTGGCTACAAAGGTCCCTGGGGCATCACCTGCTCACCTAGGAACCAGGAGTACTGGATACTGTTCCGTTACTGGTAACCTATCTGGATGTAAAGGTTCATAAGTTACAATGCTTTTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAGTCTGTACTTTACAAGCCAAAAGTGAAAATGCCACACATCCTCTTTACGCTTTCATGTACACTAAGTCACTCCATTTGGTTGATACCAACTAAGATACAATTTCTGAGATCATAATCTTTTCATGAAATTAAAGCAGAAAACTGTCCAGGAAAATCAGACTTCAAAGTTGGTGCAACTTAGCTGATCTCATGAAAATTCTTTGGAATCTTCTGTTGGTCTATAACCAATCAAGGACTCTTTACCGCTATCATCCACAAGTAGATCCACTAGCACATGTGGTTTATCATAACCAAAGGAGGTGGGGGCTTTTATTACGGTTATGAGCTCTTGTCCTTCTGTTTTTATTTCACCTTTATTATTTGGGGGAAATTCTGAGTCAGATAAGGAGCTATGTGATTCCAGACAGCTGGAATCAGTATCAAAACCATTTCTGGAGTGATCACTCTCAGAACAATTTCTGGAGTGATACGAGTTTAAAGCGATGCTGCCAGGTTCAGACTGGTTACTACTTAAAGGTGAAGAACTCTCTCTCTCTATTGGAGTCAGATGGCTGCCCGGGACCACGTCAGGAATATTTTCTTCAGTAGTCACCACTTCTGTTATACTAGAAAGTTCTTCTGTATGTTCCACTTTTCCTGGATTGTCTTCGGTATGCATGCCTGGAACTGTTGCTGGAGACAACGGCTCTTCACAGACCACCTCCTTTTCTAAGGAAAATGGCTGGTATGACGTGATGAGTGATACATATTTTGATTCAGGTTTTGTCTCTAAAGTAGCACTTCTTACCACAGAGATCTATGGGGAGAAAAATTGATTAAAGATAAAAAATTGTTAAGCTTAAGTGCCTACCCTCAAAAAAAACAAAGGTCTGAAGTAATGGACCACCAAATGGCACATTTAGGATAATGGGTGAATCAGATGTTGCCATTTCTTTTTAATGAAAGGTCCCATAGTAATATTAAAAACAAAGTTTTAGAATTTTTAAAAAGCCATCAGATATCTTACTAATATATGTTGCTTTTTGTACGTTACTGTGATGGTTAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGACTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGCTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGAAGACCCGCCCTTAACCCGAATGGGCACAATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTAGAATGTAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACTGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCCATGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGAACATCGGACTCTGAATTCTTCAAGTTTGGAGCTTGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGATGGCCTATTGTGGGACCTCTGATCGTGTGAGTTAATACTAAATAATACTAAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATGAAAAATATAATTAATATATATTATATAATATATAATTTATAATATATAATATATAATTTATAATTTATAATATATTATATAAAATATAATTTATATTACATAAAATATATAATTTATAATATATTATATAAACATATAATTTATAATATAATATATAAAATATATAACTTATATTATATAAAATATATAATTTATAATATATTATATAAAATATATAATTTATAATATATTATATATAATATATAATATATATTATATAACATATAAAATATATATAATATATAATATATAAAATATAGATTTATATAAAGGGGAGTTTATTTGGTATTATATATATATCTTTATATATATATTCCATTAGTTCTGTCCCTCTAGAGAATCCTAATACAATTATCTTCCACATGTACGCACATTATGTTTACAAAGTGGGCACATCTACTTAAGTAATATTCTCATTACTTGCCTTCATCATTATAATTTTTAGTAGCTCATATTATTTCTTTATACTGATAAATAATTTAATAGATGGGGAAATGTTTCCAATTTTTACTAGCTATGGAACATGTTAAATATCCTGTACATCTTTTTATTTATGAAATTATTTCCTTATAATACATTTTTTAAGAGTGGAGTGACCATATCAAAGAAATGGTATGTTTACGTCACTATTACACTGAATACCCACTGTGTGCTTTTATTCTTACCAGGGCTAGATTACTTTTCACCAGCATTTACCCGTTATGCTACTGCTGGTACTACTGGATATCCAGGTTTCTTTTTTCTTCTCTAGCGCGTGTAAAATGGCATACTGCAAGGTTACTTTGTGCTTAATTACTAGTAAGAATAAAATATTATAATTCATTTGTGAGTTGACTACTAACTGTTGAGAGTTCTTATCCACTTTAAAGGTAGTTTATAGCAAATTTTAATGTGCCCTTTGAGCATCACAGATATTATTCCTGTCATATTTGACTCAAATAGATACTATTCTGTTACCTTTAAATGTTCTTTACATCAAAGGCTTTGA 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| benign | 113,205 |
Variant on chromosome 6, at position 137200919, affecting IFNGR1 (interferon gamma receptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_dominant_mendelian_susceptibility_to_mycobacterial_diseases_due_to_partial_IFNgammaR1_deficiency', 'Disseminated_atypical_mycobacterial_infection', 'Helicobacter_pylori_infection,_susceptibility_to', 'Hepatitis_B_virus,_susceptibility_to', 'IFN-gamma_receptor_1_deficiency', 'Immunodeficiency_27A', 'Mycobacterium_tuberculosis,_susceptibility_to'] | CGTTACTGTGATGGTTAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGACTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGCTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGAAGACCCGCCCTTAACCCGAATGGGCACAATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTAGAATGTAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACTGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCCATGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGAACATCGGACTCTGAATTCTTCAAGTTTGGAGCTTGGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAGCCTGCAGATGGCCTATTGTGGGACCTCTGATCGTGTGAGTTAATACTAAATAATACTAAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATGAAAAATATAATTAATATATATTATATAATATATAATTTATAATATATAATATATAATTTATAATTTATAATATATTATATAAAATATAATTTATATTACATAAAATATATAATTTATAATATATTATATAAACATATAATTTATAATATAATATATAAAATATATAACTTATATTATATAAAATATATAATTTATAATATATTATATAAAATATATAATTTATAATATATTATATATAATATATAATATATATTATATAACATATAAAATATATATAATATATAATATATAAAATATAGATTTATATAAAGGGGAGTTTATTTGGTATTATATATATATCTTTATATATATATTCCATTAGTTCTGTCCCTCTAGAGAATCCTAATACAATTATCTTCCACATGTACGCACATTATGTTTACAAAGTGGGCACATCTACTTAAGTAATATTCTCATTACTTGCCTTCATCATTATAATTTTTAGTAGCTCATATTATTTCTTTATACTGATAAATAATTTAATAGATGGGGAAATGTTTCCAATTTTTACTAGCTATGGAACATGTTAAATATCCTGTACATCTTTTTATTTATGAAATTATTTCCTTATAATACATTTTTTAAGAGTGGAGTGACCATATCAAAGAAATGGTATGTTTACGTCACTATTACACTGAATACCCACTGTGTGCTTTTATTCTTACCAGGGCTAGATTACTTTTCACCAGCATTTACCCGTTATGCTACTGCTGGTACTACTGGATATCCAGGTTTCTTTTTTCTTCTCTAGCGCGTGTAAAATGGCATACTGCAAGGTTACTTTGTGCTTAATTACTAGTAAGAATAAAATATTATAATTCATTTGTGAGTTGACTACTAACTGTTGAGAGTTCTTATCCACTTTAAAGGTAGTTTATAGCAAATTTTAATGTGCCCTTTGAGCATCACAGATATTATTCCTGTCATATTTGACTCAAATAGATACTATTCTGTTACCTTTAAATGTTCTTTACATCAAAGGCTTTGAAATGTTGGACATTAAAATCGTCAAACTCCTACGTTAGTCTCATTTTTGGCCAACTTTCCTTTCATACTCCAACCATAATGAAGTGTTTCTGTATTTGCAGAGCTTTCAAAGTCATGCTTTCTTGGCTCTGGACCTCAGCACATTCTGTCCCCTAGTGCCTAAACTCCTGTATGTCCCTCAAGACTGCTCAGGCATTGCCTCTGGAAAAGCCATGACTAACCCCACCCCAAAGCTGGACAAAGTCCTCATGGGCTCAGGTATAAATCTTTGAATCTATCACACGTTATATAGCCAATGTATATTTATCTTTTCTTCCCCCTAGACTTTAAGATCTTTAACAGAATTGTCTCACCGTGTTTTTCCCTGAGAATAAAAAAAAAAACAAAATACTTGCTGCACAGCAAAAGACACAGTATGTGATTTTGCATGTGTGGTAGACTGACTGATTGATGGCAGGTGACATCTTGTTGAATATCATTCTACTTTAAAAACATAATTTAAGAAACTATCAAAAAAGGTTCAAGTTAACTTTTTAGTGTATATAAAAAAATTAAATACATTACCAAGGACTTGGGTAATATTATGCTTTTTTCCTTCAATGGATTAATTTTCTTAATATAAAAACAGATGAATACCAGGCTAAGCACTAGAAAGAGTAGTAAAGCAGCAACAACTGGAATCCAAAGAGAACCTTAAAAAAGGCAGAAATCACAAGTTACAATTAAGATGGAATACTGCTATTATCTATCAAAAAGTCTTAGTGCCATTCTTGAATAGATTTACAAATTAGTGAATAGGGCCAGAGTTTTAAAGAACACTGAAGGAAGCAGAAGTTAGGAAATCTGAGTAAAAAATTAGGTATCTGTCTTAGATAGCAATATGGTTCTTCCCAGCTCTGCAATTCTAGAACTTTCTGGGACTATTCTACTATGACACAACATAGTTAAAATAGCTTTTCTACAATAATTTCCTTACAGCCCTACATACAGTGTGTTTCCAGGGTTATGCATTTCTTTCGGTTAAAAATGCAAAAGAATAATTTTAAAAATACCTCTCCTTAGAAACAAATTCTGGCAGCTGGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACAATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAAGTGGAGGTAGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATTTCAAAACAAAACAAAACAACAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTCTGGCAATGTTTATTGCTCTTAAGATGATTTAGCCCCACTCCTCAGAATTTCCTGTTACATTTATTTCACGACTGCAAATACTTATAAAGCTTCACAGATGTACATGCACACAGCAATGCTGCACAGGAATAAAGTCCCCTTAGTTATAAACCAGACATAAATAATATAAAATAGGAAAGATTTGTTTCCAAGCACATACATCTAGAATCACCATTGTGTACTTTGCTGTAATGCTGCCTTTTATTTTTGCAGCACAATCTTCAGTATTTTTTTTTTTTCATAGTTCTCTCTTCCAAATTAACAGCACTCTAACATACTGTGACAATGTCCGGCATCCTTTAGGGCATTTTGTTACCCAGAATTTTCTAACTATGGAAGTTACTAATGAATGCTTCTATTACGCTTATTACAGGGTGTGAAAAAAGTTAAATCATTACAAAAGTAAAAAGGAAAATAACTACAAAACCAACATTAGTGCTGTTAGAAGTCCCACGGGCTGAGCAAGTGCTGGCTGCAAGGCATTGAGGCAAGCAGGCAGGGCTGCTGCTCAGGAGCCACGGCAATGCCACCGTGTGGCCATACTATCAGTGCAGTGTATAATTCAGGCTAAAAACAAATCTGCGGCATTTGCATTATTTCAAATTTTGAGCATTAAGAAGGGTTTTATTTTTCAAATAGCATAACGAAAATTAGCATAAAATGCATTGCACTGCTTTAAATCACCTATTTGAAACCTTCATATAATGGCTTGAAGTTATTAGTATTGAATTTTAGGTGTTTGTTCTGGCTCTTCAGCCTATATTTCCATTCCTCGAAAATATACTTGCATCATAAAATTTTAAACCTATGAAATCTATTCTAAAAAAATCCTAAGGAAAAAAATATATGTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGATAATCATCAAAGCATGAGTTACAATATATGCTTAAAGCAATACACAAAATCATATATACTATACAATATGATCATGTCTATGTAGAAAAACTAAAGAAAATATCAAACTGTGAATAATGGGGTATTTTTGCATGGTAGAACTACAGATTATTTTGTTTTCTTCTGGTTTTTCATATTTTATAAATTATCTATAATGAACACTTACATTTCCTAACTGCAAAGAAAAGTCCAAACTTCTTTAAGGTTCCTGACACCTGAGAGTAACAGTTCTAAAGTTCAAGTTCTAGCATATATATCTCTACCTCCCCACCCCCCAC | 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| pathogenic | 113,212 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 137204354, gene IFNGR1 (interferon gamma receptor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Disseminated_atypical_mycobacterial_infection', 'Immunodeficiency_27A', 'Inherited_Immunodeficiency_Diseases'] | GTATAATTCAGGCTAAAAACAAATCTGCGGCATTTGCATTATTTCAAATTTTGAGCATTAAGAAGGGTTTTATTTTTCAAATAGCATAACGAAAATTAGCATAAAATGCATTGCACTGCTTTAAATCACCTATTTGAAACCTTCATATAATGGCTTGAAGTTATTAGTATTGAATTTTAGGTGTTTGTTCTGGCTCTTCAGCCTATATTTCCATTCCTCGAAAATATACTTGCATCATAAAATTTTAAACCTATGAAATCTATTCTAAAAAAATCCTAAGGAAAAAAATATATGTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGATAATCATCAAAGCATGAGTTACAATATATGCTTAAAGCAATACACAAAATCATATATACTATACAATATGATCATGTCTATGTAGAAAAACTAAAGAAAATATCAAACTGTGAATAATGGGGTATTTTTGCATGGTAGAACTACAGATTATTTTGTTTTCTTCTGGTTTTTCATATTTTATAAATTATCTATAATGAACACTTACATTTCCTAACTGCAAAGAAAAGTCCAAACTTCTTTAAGGTTCCTGACACCTGAGAGTAACAGTTCTAAAGTTCAAGTTCTAGCATATATATCTCTACCTCCCCACCCCCCACATTAAAAGATGAAATAAAATTAATTATTGTAAAATGTTATAAAAATGACCCATTATCTATTATTCAAACCCATCTATAAACTTTTTTGGATATTAATCTCGAGTCTTTGTCCAGTCCACGTCATACAGTTGTAACCAGTGATCGTTCCTGCTCTTCAGTCTTTAAATTACAATCCCCATAAAGAACATTTTAGTGGATTCACAACATCTTGCTATGGTGAAGTAACAAACTGACTTATAATTCATAATCCTGAAATGCAAACATTTGTGTAGTTTTATGTACTTATTATATATTTTTTCTTTCCTGGGTCAAGGGGCCATCACATGGCTTTCCAAATTAGTTGTTCTATATCTTTAAATGTGTGAGAAACTGCTTTATTTTTAATTTTGAACTTCTCTAAGGAATGGAACTAATGCAAATGAATATTGTTAAAACAGATCTTTTGAAACTGCAAATGAGTTTGCTTTCCTCACATGATCCTATTTTAGTTACTGCTCCCTCTATATTTAGAAAAAAAATGGCAAGAACTTACCTTTTATACTGCTATTGAAAATGGTAATACAAACTTCTTTTGACTTTTCAGTTGTAACACCCCACACATGTAAGACTCCTTCTGCTGAAACACAGTACTGAGAATTCAGTGAGGATACTGGAATCGCTAACTGGCACTGAATCTCGTCACAATCATCTTCCTTCTGCGTGAGTATTTTATACTGGATCTAGATGAAAAAAGAAAACAGTGAAAATGCACAGCTTCTTTTAATCTGAAAAAAAAAAAAAATCACCATATTAGTCCTGGTCAAACAACTGAAGAAATATATATGATTGACTTGAACATGTCTAAAAATAGCTTTACTATCAATAAGTCAATTTGTTACTTCAACACAGCACGATACTATGCATCTGTTATATTCCTTATAAAAATGGTAAATTTAAAAACTCAAATTGCAGGAATGTTTATTGTTAGTTGTTAAACTAACAAATGTTCATTTGTCCTATTCATTTGTCCAGAAATTTAGCTGGTGGGAAACAGAAGTATTAATATTACTTTACGTCACCGCCAATGAGGAAGAAAATCCTCATTTTACCAGTGGAGCAATGGAGGTGTACTGGGAAAAATCCTAGATTAGAGCCATTCTGCTAAATGAAGCAAATAAAAACTAAATGTATTCACATGGTCAGTGTTAGTGACTAACTCTGTATCATTTTTGCTTTAATAGCATTCACATATTTTTCTTATCAAATCTATGATCTGTGAGTCTTGCTTGAATATTTATAAGCATCCTATTTTCATTACACTACAGAAAGGAACAACTTTTGCTAGCTACACAAGAATTTCCATTATGAAAAATGTGAAACACATACCTCACTTCCGTTCATTCTCACATACACATTGTACACCCTAATGTAACAGGTAGTTTCGGGATCATAATCGACTTCCTGCTCGTCTCCATTTACAAAAACTGAAGGGTGAAATATGTCAATCATGATTTGCTTCTCCTCCTTTCTGATATCCAGTTTAGGTGGTCCAATTTTTCCTGGGGAAGGAGGAGGAGGAAGTATAATAAATACTGGCCTTGGAACTAAATGGTACATTTCATAAAATTACCAGAATCTATCAATCAACCTATTGTTTTTGTTCTGGTTGTTCTAAAGCAGGACCACATTTAAACCACTCCACAAATATCTAGAAGATAGTCTCGGGGTCCTTAATAAACAAATGTTTCATAAATCTCAGGCAAGAAGTACTCTTATTTAATCTGAATGCCTATTTAGCAGTTTAATTTCATTTCTAGTTGTAAATAAAAATAGTTATAAACTTTGGTTAAAAAAAGACTTCACATAATATAGACTCTATTAAGTAATTTTTCCTTTATCTTTGCTTCTGTGGATTAAGAAGCCTGGATTCTAAAAAACGTTTCAGAAATGGCATTAGTTTTCTTCCCTCATCAAAACTCTTTTTACTGTGAAAAATCAGAACTTATTCCATAAATATTTATTAGGTCTTTGATGTTTGAGACTTTGTTGTGAACCATTTATCTAGTCTTCACATATTACTGTGTACCACTGTGTGCCAGGCAGGTCTGTTTTTAACCCATCAGTGTATCCTCAGGGCCCAGTATACTTTCCGGCACGTAGTAGGCCCTTGATAAATCTATATGGAAAAAAATCTAACATGCAGATGGTGTGGTAATCATATGACAAAATTGTGGACTCTGGGGAAGAAAAGTATTTAAAGGGTAAGGAGAGGAAGAGCCTGTAGAAGAGACCGAGGTGGCACAATCTAAAAGGCAGGAGCAGAGAAAGGAAGTGAGGCTAGAGGGAAAGGGACCCAAGGGCTAGAAGACTAGGGAGGAGTCAAGTGACTAAAGGTGTCTTTTACCCAGGAGTCAGGGTCTGAGAGCTAAGGCAGGATGTCATAGTTGGAATACAGGAACTGGAATTAAAGATTCAAGAGTTTGAGGTGACAGCAAACATCAGGTACACTATGGGAGTGGGATGCTGGAAGACTGAAGACCTGAAAATCACAGTGGCTGAAGAGAATAAGGAACTCTGCAATTTTTTAATGTATTAAGGTGGTATTCAGGTTCCCCAGGCATTCAGAATAAGAGTTAGCTGCCAAAGTCCTTAGTGAATATAACTTACAAATGAATGACAAAAGATGGGAAGGGCAAGGGTGGTGCAGGGGACCGCTGGGCAGCACAGACCCATAATTGTATGAAGTGGAAATGTCATGGCATAGAAGCAGCTAAGTGATGGCCACCTGTTAGCCCTATTTTGTGGGGCTTGAAAGAAGGGGAGGATACAGGTTGAGTATCCCATATCCAAAACGCTTGAGATCAGTAGTATTTTCGGTTTCTGAGTTTTTTTTTCTGGATTCTGGAATATTTACATTATATTTACCAGTTGAACATTCTAAATCTGAACATCCAAAATGCTCCAATGAGTATTTCCTTTGAGTGCCATGCTGGCGCTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAGCATTCTGGGTTTCTAGACTTGGGATGCTCAACCTGTACTGACTCTAAATTCCTCCAAGTGTTTCTTAAGCATTGTGATAATTTTCAGCAACTGCTAATAAAAGCAAACATACAGAAGACATGTATAAATATTTTCCAATTTAAAATTTACATGTGTACACATTCTACTCACCATCTCGGCATACAGCAAATTCTTCTGACTTTGCATAGGCAGATTCTTTTTGTCCAACCCTGGCTTTAACTCTGACCCAAAGAGAATTTGATGGATCACCAACATGATCAGAAATATTACAATAATGATGAGAAATATTGATGCAGGCATCAATCCATTCTGAATTCTTAACACTAAAAAGAATAAAAAAATGCGAAGATAACTTTTATTGTTATTAAATAAACTCAAACCATTTCTGTCTGTGCTTTGCTTTTTATTCACAGCAC 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| pathogenic | 113,214 |
Located at chromosome 6 position 138905135, the variant affecting gene REPS1 (RALBP1 associated Eps domain containing 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | GATGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCTGCTACTTGCGACGCTGAGGCAGGAGAAGAATCACTTGTACCCGGGAGTCGGAGGTTGTAGTAAGCTGAGATGGCTCCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAACCTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGGACAAGAAATACAAATGGCAATTTACTCAAAAACTTGTCACACTTATCCTTAGTATGAATGTACTCCTCTAGAGAGCATTAAAGATATACCACTACAAAGTACTAAAAAGTTTTCTATAATTTTTAAGTGTTATTTATTGGAAGGCTAAATTCTAAGAAGCTTTAACAAATATTTTTGACATTGTTAAATTAGAAGGCTATTTTTAAAAAGCATATTTTAAAAAACAAAACTAAATGGAAACAGCAAAACTTGCTTGTAATGAAATACAGCTGAGTAAAAATGTTTCTTTGAAAACAAAGACACTCAGAAAAACAGGTGTTGAGTAGTTTCCTGGGCCTTTAATGCTTTAAATTTATTATTTAACAACTAAAGCCATACTGAAAGCCACTTGGAAACTTCAGCTGATGTATATTTTTACCTAGATATTGTCAGGTAAAAATTGTATTAATCTTGGAAGCTTGAGGTTGTCAGTTTCCCTTGTTCTTCAAATTCTTGTTTACAGTAACAAAGTCTATCGGTGCAGTTTAGGACTGTGAATCTATAGTATTTAAACATTTTTTCTTTCAGAAATGAAAATACAAAATCTTCTATTTCTTAAAACTTTAAATCTTGTTAAAAAGATGAACAAAAGTTAAAATATTATGCTGTTTTATTGGTGTAAAACCACACTTCTGATTCTGCCAAGATATATCCATGCAGTTTAAAATCTATGATCCTATAGACAGAATAAATCTTAAAGGGAATATCTGCTGTTAGCAATGGATCGAAATGTATATATCATTTAATATTAAACAAAATCTAAAACAGCATATTGTCCTGAATAAGGCATACTCCAGAAACTCATTAATAGGAAAAACTTGTCTGTATAGCAAAAGAATGAGTGACAAGATGGCTAAAGGTAAACTAGAAATCCTAAGGAATTTCCCTTTATTCTGGGAATAACTGATATCCTCAGAAGTTTTAAAACAATACTTAAAAAAATTAAGAAAGGCCATTACTCATACCTATTTCATAAGTTTACATGACTGCTGAATTATTGAATCTCATAAAATAGTTCGAAGTCGCTGATGAAGTTGATCACATTTCCACAAGGAAAATATAAAATCTCACATGTTTGTATTTGTCACAAGTTGACATGTAAAAGAGGCTTCAATGTACCACATGATTTGTGAAGAATGTAGACGGCTGCAGAGAGTAAATTAGCTTATGGTGAAAACCACCTTATCCAATATAATTCTTTAAAATCAAAATTAAATGGGAAACTCTTTCTAAAGATTTTTATAGAATAGATGCTTTATGTAAAATATTAAACATAAAAGGACAAACTGACAATTTATTTCTGAGTCTGTGACTGAGATGTAAATGAGGAGCCCATTCTATAAATTAAATTGGTGTGTGGTATTAGCCATAGAAGCATTGCATATCCCAGATGCTAGGGAACAGAAAAGGTGGGTGTGCCAACAAACACAATCTACCCTCCAGAAAACGCCATCCTGACCTTTTTATTGTCGAAATTAAAAAATAAAAGATACTTAAATACAACGGTGAACATATAGGGCAAAACAGAATCATAAAATTTAATGTTGAGTTAAGCAGTGAGCTGAATGTCTAGGTCTCCAAATTGGCTTTGAACCCAAAACCACTTAAAAACAAGTATGTTCACAGTTAACGGCAATTGGCTTATAGGTGAGAGAATGGTCGAAGTTGTTCCAGTTGAACTTCCAGGGAAATTCTCTCCTCAAGAACATCCTGAAAAAGATGCAAAGGCCAAGTTATGTTTCAAAGTATATAAAAATGAAGAAATATCTAACAACAGCTCTGCTTCAAGAAAACAATTTAAATTTGTCAAGACAACTAAGGGAGAGCTTATTCATATTTTAAAAGTATACTTCACTTTAGAAATGTAGTTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGAAATGTAGTCTCTTTATATGTTTAATATTAAAATAAGATCCTAGTAATTTCAAACATTTTCTTATTACACAAATCAGGGAAATAGAATGTCTAGTTTTTAGAAAAGTCACTGTTTGCAACAATGGGTATTAACACCTGAATTTTGCAATAAACCCGCCCCCTGGTAGATGAATTTGTTAATGTAGCTTCTTTTCCCTAGTGATGACATCTGGCTATATCAACTCCTAGATCTCATTTTGAGCTTTAGTTTCCCAAAGAATAACTTTGCATTCAGAATTTTTAATCAATGTTGATTTTAGGCAGTCTTTTCAGTTAGCCACCATATTCTAACTTACTTACTTTCCTATTTTTCTCTTTCAAATTGACAGTATTGTGTTTTAACCAGAACTACCTCTATTTTGTACCTTACTTCCCATTTTCTGTTCTCAGAAGTAAGGAAAAAAGTAATTTTTCAAAATAGCTTCTATATACTTGTTTCAATGGTCTTCCCTGGTTCAGAAAAACATGCATTAACAAAATTTTCATCTTCATGGTATTATACTACTAAGCTTGTCTTTAAGTTCATTCTTCCTGTACGATGGACTAAATTAATAATCATATAACTACAAATGTCTTCTCCTCTGATCATAGAGTTATACAACAATATCATTCATTCAGTAGATGTTTATCAAATGCCTAAAATATGATCTAGGTTTTGGGGATAGACACAAAGTGGCCATAAGTTTATATCATTCATTCAACAGACATTAAAAAATGCCTAACATACTAGGTTTCGAGGAGAGGGACAAGACGGTCATAAGTTTATCTAGGACAATCCCAGTTTATACCCAGTGTCTTGGCCTAAATGATAGTAATACCACCCTCTTTTTTTCCTCTCAAAAGTGTCTCGATTTGGATGGTATATTACGTGGTCTTCCTAAACAGAAATGATTATGATTTACCCTCAATGAGTTCACTGTAGTAGGACAGAGAGACAAATGTGTCACAGATAATAATTCCAGGACAGTGTAATAAATGCTAAATGAGGAGCATGAACAGAATGTTAGGAGAATGAACTAACTGCATTCATTTTTCATTTCCATGGACTCTCATCTCATCTTTGTTCTATTCCAAGTGGGGCCAACAGTGCTCCAGCATCTCCACTGCCTGGAAGCTTAGGAGAAATGCAGAATTCCCAGGTCCCACCTTAGCTCTACAAAAACCAGAATCTTCATTTTAACATGACCCAAGATTACCTGTATATGCCTTAAGGTTTGAGAACCACTGGTTTGTAAGACATGAGTACCTAATAATGTTGGGGAACCATAAGCAATTCTGGGAGTAATTTTTTTTTTTGACTCAATAAAGAAGGAGTAAGTAAGAGTAATTTTTATTTCTAGGGATGCAAAGAAATTATAGTTACTAGAAAACAAACACATTCCTCTCAGGTATTAGGTGACAGTATACACACTGCATAAGCAGCATTTCTATTTAAGGCTTGCCTTTTCTCTTTCCACATGCAAGATGACTGAAATTGCTGCCACTTCTCTTCTTCTTTAGACCTGTTTAAGTCCCTTTAATGGAATCTGAGTTGTCTTTGATAAAAGGACAA | GATGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCTGCTACTTGCGACGCTGAGGCAGGAGAAGAATCACTTGTACCCGGGAGTCGGAGGTTGTAGTAAGCTGAGATGGCTCCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAACCTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGGACAAGAAATACAAATGGCAATTTACTCAAAAACTTGTCACACTTATCCTTAGTATGAATGTACTCCTCTAGAGAGCATTAAAGATATACCACTACAAAGTACTAAAAAGTTTTCTATAATTTTTAAGTGTTATTTATTGGAAGGCTAAATTCTAAGAAGCTTTAACAAATATTTTTGACATTGTTAAATTAGAAGGCTATTTTTAAAAAGCATATTTTAAAAAACAAAACTAAATGGAAACAGCAAAACTTGCTTGTAATGAAATACAGCTGAGTAAAAATGTTTCTTTGAAAACAAAGACACTCAGAAAAACAGGTGTTGAGTAGTTTCCTGGGCCTTTAATGCTTTAAATTTATTATTTAACAACTAAAGCCATACTGAAAGCCACTTGGAAACTTCAGCTGATGTATATTTTTACCTAGATATTGTCAGGTAAAAATTGTATTAATCTTGGAAGCTTGAGGTTGTCAGTTTCCCTTGTTCTTCAAATTCTTGTTTACAGTAACAAAGTCTATCGGTGCAGTTTAGGACTGTGAATCTATAGTATTTAAACATTTTTTCTTTCAGAAATGAAAATACAAAATCTTCTATTTCTTAAAACTTTAAATCTTGTTAAAAAGATGAACAAAAGTTAAAATATTATGCTGTTTTATTGGTGTAAAACCACACTTCTGATTCTGCCAAGATATATCCATGCAGTTTAAAATCTATGATCCTATAGACAGAATAAATCTTAAAGGGAATATCTGCTGTTAGCAATGGATCGAAATGTATATATCATTTAATATTAAACAAAATCTAAAACAGCATATTGTCCTGAATAAGGCATACTCCAGAAACTCATTAATAGGAAAAACTTGTCTGTATAGCAAAAGAATGAGTGACAAGATGGCTAAAGGTAAACTAGAAATCCTAAGGAATTTCCCTTTATTCTGGGAATAACTGATATCCTCAGAAGTTTTAAAACAATACTTAAAAAAATTAAGAAAGGCCATTACTCATACCTATTTCATAAGTTTACATGACTGCTGAATTATTGAATCTCATAAAATAGTTCGAAGTCGCTGATGAAGTTGATCACATTTCCACAAGGAAAATATAAAATCTCACATGTTTGTATTTGTCACAAGTTGACATGTAAAAGAGGCTTCAATGTACCACATGATTTGTGAAGAATGTAGACGGCTGCAGAGAGTAAATTAGCTTATGGTGAAAACCACCTTATCCAATATAATTCTTTAAAATCAAAATTAAATGGGAAACTCTTTCTAAAGATTTTTATAGAATAGATGCTTTATGTAAAATATTAAACATAAAAGGACAAACTGACAATTTATTTCTGAGTCTGTGACTGAGATGTAAATGAGGAGCCCATTCTATAAATTAAATTGGTGTGTGGTATTAGCCATAGAAGCATTGCATATCCCAGATGCTAGGGAACAGAAAAGGTGGGTGTGCCAACAAACACAATCTACCCTCCAGAAAACGCCATCCTGACCTTTTTATTGTCGAAATTAAAAAATAAAAGATACTTAAATACAACGGTGAACATATAGGGCAAAACAGAATCATAAAATTTAATGTTGAGTTAAGCAGTGAGCTGAATGTCTAGGTCTCCAAATTGGCTTTGAACCCAAAACCACTTAAAAACAAGTATGTTCACAGTTAACGGCAATTGGCTTATAGGTGAGAGAATGGTCGAAGTTGTTCCAGTTGAACTTCCAGGGAAATTCTCTCCTCAAGAACATCCTGAAAAGATGCAAAGGCCAAGTTATGTTTCAAAGTATATAAAAATGAAGAAATATCTAACAACAGCTCTGCTTCAAGAAAACAATTTAAATTTGTCAAGACAACTAAGGGAGAGCTTATTCATATTTTAAAAGTATACTTCACTTTAGAAATGTAGTTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCTGAAATGTAGTCTCTTTATATGTTTAATATTAAAATAAGATCCTAGTAATTTCAAACATTTTCTTATTACACAAATCAGGGAAATAGAATGTCTAGTTTTTAGAAAAGTCACTGTTTGCAACAATGGGTATTAACACCTGAATTTTGCAATAAACCCGCCCCCTGGTAGATGAATTTGTTAATGTAGCTTCTTTTCCCTAGTGATGACATCTGGCTATATCAACTCCTAGATCTCATTTTGAGCTTTAGTTTCCCAAAGAATAACTTTGCATTCAGAATTTTTAATCAATGTTGATTTTAGGCAGTCTTTTCAGTTAGCCACCATATTCTAACTTACTTACTTTCCTATTTTTCTCTTTCAAATTGACAGTATTGTGTTTTAACCAGAACTACCTCTATTTTGTACCTTACTTCCCATTTTCTGTTCTCAGAAGTAAGGAAAAAAGTAATTTTTCAAAATAGCTTCTATATACTTGTTTCAATGGTCTTCCCTGGTTCAGAAAAACATGCATTAACAAAATTTTCATCTTCATGGTATTATACTACTAAGCTTGTCTTTAAGTTCATTCTTCCTGTACGATGGACTAAATTAATAATCATATAACTACAAATGTCTTCTCCTCTGATCATAGAGTTATACAACAATATCATTCATTCAGTAGATGTTTATCAAATGCCTAAAATATGATCTAGGTTTTGGGGATAGACACAAAGTGGCCATAAGTTTATATCATTCATTCAACAGACATTAAAAAATGCCTAACATACTAGGTTTCGAGGAGAGGGACAAGACGGTCATAAGTTTATCTAGGACAATCCCAGTTTATACCCAGTGTCTTGGCCTAAATGATAGTAATACCACCCTCTTTTTTTCCTCTCAAAAGTGTCTCGATTTGGATGGTATATTACGTGGTCTTCCTAAACAGAAATGATTATGATTTACCCTCAATGAGTTCACTGTAGTAGGACAGAGAGACAAATGTGTCACAGATAATAATTCCAGGACAGTGTAATAAATGCTAAATGAGGAGCATGAACAGAATGTTAGGAGAATGAACTAACTGCATTCATTTTTCATTTCCATGGACTCTCATCTCATCTTTGTTCTATTCCAAGTGGGGCCAACAGTGCTCCAGCATCTCCACTGCCTGGAAGCTTAGGAGAAATGCAGAATTCCCAGGTCCCACCTTAGCTCTACAAAAACCAGAATCTTCATTTTAACATGACCCAAGATTACCTGTATATGCCTTAAGGTTTGAGAACCACTGGTTTGTAAGACATGAGTACCTAATAATGTTGGGGAACCATAAGCAATTCTGGGAGTAATTTTTTTTTTTGACTCAATAAAGAAGGAGTAAGTAAGAGTAATTTTTATTTCTAGGGATGCAAAGAAATTATAGTTACTAGAAAACAAACACATTCCTCTCAGGTATTAGGTGACAGTATACACACTGCATAAGCAGCATTTCTATTTAAGGCTTGCCTTTTCTCTTTCCACATGCAAGATGACTGAAATTGCTGCCACTTCTCTTCTTCTTTAGACCTGTTTAAGTCCCTTTAATGGAATCTGAGTTGTCTTTGATAAAAGGACAAN | benign | 113,264 |
Variant chromosome 6, position 142771781, gene HIVEP2 (HIVEP zinc finger 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Angelman_syndrome-like'] | ACCGAGGATTTGAAGGTGGCCTGTTGCACATAATTGGGTTTTGTATAATTCAAGAAGCACCAACTCACAGTAGTTGTTGTCCGCAGACTGGGGAACTGAAGAATCTGCTGGAAATCTGCCATGTCCGTGAGAAGAAGAGTTGAGTCTGCCACGTTCCCGCTGGGGGCAGAGGCCATGCGGACCAGCATGCCAACAGGCCGCTTGTGGCCCTTCCCTTCCTCTTCCAGCTGACCATCTCCTGCTGGTAATGAAGAACTCTGTGGGCTCATGCTCATGTCCGATGCCGTCTCATCGATATCTAATTCATCTGAAGATTCTTTGCTTTCAGAAGGCCCACTGGACTTCTGCCCCGGAAGTGGTGCCCGGGAACCGGAAAGCATCTCCTTGCTGGGCAGGAATGGCTCCCTGGAAGACGGGCTAACAGAAGGATAGTCTTGAGATGAGGAGGGCGACAGCGAGGAGAAGGAAGATGACCCTGACTGCAAGCCATCTTTTGGCTCAGAAGCACATCCTTGTCGAACCAGCTGGGGTTTCTGGGGGCGGGAGAGGTCCTTTTTGATGTCTGAGTTGGTCAGCTCCACAGCACTAAGCTCCTCCACAATCTGTCCGTACATCTTTTCTTCTTTGACCCTTTTCTGCTGCTTGGTTTCCATGAAGAGCTCCAAGCTACTGGCTGGAGAAAGCATTCGCTTGCTACCTCCCAGGGTGGCCACGCTGTCAGAGGTGGAAGGTAAACACAAGGGGATGGAGGATTCTAAGCCGAGGGGCAAAGTCTGAGGTGCTTTCCAAATGGGGTACTTCTCCAAGCCCGCATGCTGCCCCAGCACCTGGGCAATGTTGAATCCTATCCCTTGCATGGCTGCGTTGGTGACCAGTGTCCTTTGGGTCATATTCTCATCGACTTTGCATATGACAATGGCAGGGCTATTCTGCCCAAGTATCTGAGAAATGCTTGTGTACATGACACTTCCATAGGATGGTACGTGCGTCTGGATCCGAACAGGAACCACTGTTCCTGGGAGGGACTGCAAAGACCCAGCATTTGCCGAGGCAAAATCTTCTTGAAGAACCTGCTCAGAGGGCGTTTCAGTTGACTTACTGCTCTGGTCTGATGGAAACTTTGGAAGAAGGTTCTTTGGGTGTAGCCCTGATGCTCCTGAATAACATGGGTAGGTCTGCTCTTTCGTGTGTGCATACTCAGCAGGTTTCTTTCCAGTGTGCTCTGCCACATGCTCTAAGGGATAGCTCGAATGGATTTCTGTCTGAAAAGAGGGCTTGCCATAGCTCTTCTGAGGGTGCTGAGCAAAGGGATGTGGGAAATGTGCCTGCCACCAGGGAGGCTGCTGAGCTGGTAAATGAACCATACAAACTGTAGGATACTGAAACTGAAACAAGGCATTCTGGATTGGAGAAAATGGAATTGTCTCTTGATGTGGAAATAAGTGTGGCTGTTCAGGTAAGTGCTTGCTTGTCATATAGGATGTTGGTTGGATCAAGGGATTTCTCAAAGATTCCTGACTGTCCATGTGCATGATCTGTGGCTGGGCCAGGTGCAGTGGCCCCGAGCTCAGCGGGGGACAAGGACCCGCCACCTGCTTCCCTGGGTCCTCTTGCTGAAGAGGAGGCAGCACAGCAGGCGGGCCATGGTGCCACCCGGACCGGAGGCCAGCATGCAGGTGCTCCAGCTGCTCTTGCTTCACGCTCTGATCCATGCCAACCTCGCCCTGGGAGATTTCTGGGGAGCCACTGAAGGAAGCTTGCCGCACCAGAAAGCATTTCTTCCTCTCCCTGGACGGTGATACCGTGGAGGCTGCTGCTCCCGACACAGGAGCATGGGACAGATTCCCATAATCAAATGATTTGCTCCGAACTTCTGGGACTTCCGCTGGGTGAGGACAAGGCATCTGCTCTGATGAGCAGCGTCGCATCTCTTTCTGGTGGTGATGGCCTGGGACAGACAATGAGTATGAACCAGCAGGGACAGTCAGAAACTCTGAATGCTTCCCAAACTCATCCTGCTTAGGAAGTGCAGAAAGCTTACTGGTTTCTTCTCTTTCAAAAGACATGGAGAAACTGGAGCTGTGGGACAAGTTGCTTTCTTGGCTGGGGCTGCGGGAGAGGCCTGTGCCTGTGGATTCAAAGCTGGACTCCCCTGAGGAGTGCTCCATATCTGCAAGTCGCAGACGCTTCTTTTTGGGTGGCAACTTCTCCGCGGGGAGCTGGGAAAGGGTCTCACTTCTCTGGGGCCACTGAAATTCTTCCACAGGCTTCTCTGGCTCTTTGCTCTGGGCTTCCTTCTCCTTCTCAGGTTTATCAGGCTCCTCGGTCACTCGAATCTCAGGAACCTGGATGTTGTGTTGCCGAACTAGCCTGGGCTGTGTGTGATAGGACTGCTGCTGCACCTGCTGAGATGGAGAGGGTTTCCCCCCACTTTCTGCACCATCCCCAGGTGGAGCCCACTCAGGACTCACTGGGGCTTCTGAAATCTCACTGTCACAAGTCTCTGAAGGGGAAGGGGCTTTATCCTGTGTGCAAGCCACAAGTTCGGCTGACTCAGACCTTTCAAATGAATTGGGTCGGCTCAGTGAGTTGGTGTGCTGAATCACAGAAATCACATTTCCAGGAGGTTTCCTGCCCCCTAGGTCTGACATCTTGTCTGAATCAATGGCTGAAGGTGACTCCTCTGACACAAGAGATGGACTTCCAGGCTGCAGTTGGGGCCGACATGGGTCAAAGCGTTCCGTGTGACCATGAGAAAGGTTTTCGTGTCCAGCCATGGCAAATCCACTCCTGACTCCTTCCTGCATCTGCAGTTTGGGGTCATAATCGGAAGCCATGATGCCCACAGGAGTGCTTACAATGCTGCTGCAGATCATGGGCGTGTCCTCTTCATCCCCTACGCTCTTCTCTTTCCGGCGTTTCCTGTTTTCACAGGTAGTTCCAAACATGCTTGGTACTCCCTGCAATGGCACCACGGGATCCATGAAATATTCTCCACCATGCTTTAAAGAACTCAAGCAGGAAATGTCCCTGTAGTTTTGCTTTGGTGTTTCAGAGTCCTCCCACTTCTTATAGGGTTTCCGACAGACATCATAGTCATACCCAACCCTGTCCCCAGGAGACAATTTCTTTTCCTTCAGGGATGAACTGCTGATACCCTTCAACATCCTGCCATGGTGCTCGACTTCCACGTGGCCCTCCTGTACCGAAGGCAGCTCAAATGCCGCTTGTCTTCTTAGCATGCGCTGAGGGGGTATGCCCACGGTCCCTGGATAGAATACATCGTCGGAACCAGTCATCCTTTCATCAAATGAGTGACTTCCTCTCAAAGAAGGAGGAATAGTTAGATTAGTTGCTGAAGAAGTTGGCACTGAGTTGCTTCTAATAAGGGGTGAAGAGTCTACAGGAGCTTCTAAGAGAACCGGGTTGCTGCCTTGGAAGTTTGCTGGATAAAGTTTTCCTTCGTTCCTGATAGATGATGGAATAATCTGGGGTTGTCTGGACTCACTGTTGAACTTAGTGGATTTCAGCATGCTCGTTTGACTGGGGTCGACATCTCCCTTGCTTGGGATCAGCTGTGAAACAGGATCTTCAAACATCTTGACATCTAACCTGGTGTTAACGTGAGGTAATGGTTCCATTATGCCCTTCCTACCCATTGCGGCACGCTCCTGACTTGTGGTTGTAACACTGAGTGCATTTCTCGGACTAAGCCGACAGTATTTTCCAAAGATGATTTCTTCATAAGACTTTGCATTTGTGTTGGGAGGGCTTATTTGCTGCTCAGCACTTTCTGAGCGAGAAAAGTAACCAGAATCAGTGCTTCCTTTACTGTGCGGGCTCAGAAGGTTGAGCGATGGCTCAGAATCTTGTCCTTTTTTCTCTGACAGTCTTAGTGCAAGTTTCTGTTTGACTGTGTGCGAATCATCAGCCTTAGTATTTAAAGATGGATTTGGTAGCATATCAGGGCCAATATACTGAGAGCTTTCATTAGGGAGAGGAATCCCACTTTTAGGGATAATCAAAATCGGCACCTTCATTGGACCTCCCAATGATTCTTCCAATGACCCATGATAGCCGCCTCTGCTGGCAATGT | ACCGAGGATTTGAAGGTGGCCTGTTGCACATAATTGGGTTTTGTATAATTCAAGAAGCACCAACTCACAGTAGTTGTTGTCCGCAGACTGGGGAACTGAAGAATCTGCTGGAAATCTGCCATGTCCGTGAGAAGAAGAGTTGAGTCTGCCACGTTCCCGCTGGGGGCAGAGGCCATGCGGACCAGCATGCCAACAGGCCGCTTGTGGCCCTTCCCTTCCTCTTCCAGCTGACCATCTCCTGCTGGTAATGAAGAACTCTGTGGGCTCATGCTCATGTCCGATGCCGTCTCATCGATATCTAATTCATCTGAAGATTCTTTGCTTTCAGAAGGCCCACTGGACTTCTGCCCCGGAAGTGGTGCCCGGGAACCGGAAAGCATCTCCTTGCTGGGCAGGAATGGCTCCCTGGAAGACGGGCTAACAGAAGGATAGTCTTGAGATGAGGAGGGCGACAGCGAGGAGAAGGAAGATGACCCTGACTGCAAGCCATCTTTTGGCTCAGAAGCACATCCTTGTCGAACCAGCTGGGGTTTCTGGGGGCGGGAGAGGTCCTTTTTGATGTCTGAGTTGGTCAGCTCCACAGCACTAAGCTCCTCCACAATCTGTCCGTACATCTTTTCTTCTTTGACCCTTTTCTGCTGCTTGGTTTCCATGAAGAGCTCCAAGCTACTGGCTGGAGAAAGCATTCGCTTGCTACCTCCCAGGGTGGCCACGCTGTCAGAGGTGGAAGGTAAACACAAGGGGATGGAGGATTCTAAGCCGAGGGGCAAAGTCTGAGGTGCTTTCCAAATGGGGTACTTCTCCAAGCCCGCATGCTGCCCCAGCACCTGGGCAATGTTGAATCCTATCCCTTGCATGGCTGCGTTGGTGACCAGTGTCCTTTGGGTCATATTCTCATCGACTTTGCATATGACAATGGCAGGGCTATTCTGCCCAAGTATCTGAGAAATGCTTGTGTACATGACACTTCCATAGGATGGTACGTGCGTCTGGATCCGAACAGGAACCACTGTTCCTGGGAGGGACTGCAAAGACCCAGCATTTGCCGAGGCAAAATCTTCTTGAAGAACCTGCTCAGAGGGCGTTTCAGTTGACTTACTGCTCTGGTCTGATGGAAACTTTGGAAGAAGGTTCTTTGGGTGTAGCCCTGATGCTCCTGAATAACATGGGTAGGTCTGCTCTTTCGTGTGTGCATACTCAGCAGGTTTCTTTCCAGTGTGCTCTGCCACATGCTCTAAGGGATAGCTCGAATGGATTTCTGTCTGAAAAGAGGGCTTGCCATAGCTCTTCTGAGGGTGCTGAGCAAAGGGATGTGGGAAATGTGCCTGCCACCAGGGAGGCTGCTGAGCTGGTAAATGAACCATACAAACTGTAGGATACTGAAACTGAAACAAGGCATTCTGGATTGGAGAAAATGGAATTGTCTCTTGATGTGGAAATAAGTGTGGCTGTTCAGGTAAGTGCTTGCTTGTCATATAGGATGTTGGTTGGATCAAGGGATTTCTCAAAGATTCCTGACTGTCCATGTGCATGATCTGTGGCTGGGCCAGGTGCAGTGGCCCCGAGCTCAGCGGGGGACAAGGACCCGCCACCTGCTTCCCTGGGTCCTCTTGCTGAAGAGGAGGCAGCACAGCAGGCGGGCCATGGTGCCACCCGGACCGGAGGCCAGCATGCAGGTGCTCCAGCTGCTCTTGCTTCACGCTCTGATCCATGCCAACCTCGCCCTGGGAGATTTCTGGGGAGCCACTGAAGGAAGCTTGCCGCACCAGAAAGCATTTCTTCCTCTCCCTGGACGGTGATACCGTGGAGGCTGCTGCTCCCGACACAGGAGCATGGGACAGATTCCCATAATCAAATGATTTGCTCCGAACTTCTGGGACTTCCGCTGGGTGAGGACAAGGCATCTGCTCTGATGAGCAGCGTCGCATCTCTTTCTGGTGGTGATGGCCTGGGACAGACAATGAGTATGAACCAGCAGGGACAGTCAGAAACTCTGAATGCTTCCCAAACTCATCCTGCTTAGGAAGTGCAGAAAGCTTACTGGTTTCTTCTTTCAAAAGACATGGAGAAACTGGAGCTGTGGGACAAGTTGCTTTCTTGGCTGGGGCTGCGGGAGAGGCCTGTGCCTGTGGATTCAAAGCTGGACTCCCCTGAGGAGTGCTCCATATCTGCAAGTCGCAGACGCTTCTTTTTGGGTGGCAACTTCTCCGCGGGGAGCTGGGAAAGGGTCTCACTTCTCTGGGGCCACTGAAATTCTTCCACAGGCTTCTCTGGCTCTTTGCTCTGGGCTTCCTTCTCCTTCTCAGGTTTATCAGGCTCCTCGGTCACTCGAATCTCAGGAACCTGGATGTTGTGTTGCCGAACTAGCCTGGGCTGTGTGTGATAGGACTGCTGCTGCACCTGCTGAGATGGAGAGGGTTTCCCCCCACTTTCTGCACCATCCCCAGGTGGAGCCCACTCAGGACTCACTGGGGCTTCTGAAATCTCACTGTCACAAGTCTCTGAAGGGGAAGGGGCTTTATCCTGTGTGCAAGCCACAAGTTCGGCTGACTCAGACCTTTCAAATGAATTGGGTCGGCTCAGTGAGTTGGTGTGCTGAATCACAGAAATCACATTTCCAGGAGGTTTCCTGCCCCCTAGGTCTGACATCTTGTCTGAATCAATGGCTGAAGGTGACTCCTCTGACACAAGAGATGGACTTCCAGGCTGCAGTTGGGGCCGACATGGGTCAAAGCGTTCCGTGTGACCATGAGAAAGGTTTTCGTGTCCAGCCATGGCAAATCCACTCCTGACTCCTTCCTGCATCTGCAGTTTGGGGTCATAATCGGAAGCCATGATGCCCACAGGAGTGCTTACAATGCTGCTGCAGATCATGGGCGTGTCCTCTTCATCCCCTACGCTCTTCTCTTTCCGGCGTTTCCTGTTTTCACAGGTAGTTCCAAACATGCTTGGTACTCCCTGCAATGGCACCACGGGATCCATGAAATATTCTCCACCATGCTTTAAAGAACTCAAGCAGGAAATGTCCCTGTAGTTTTGCTTTGGTGTTTCAGAGTCCTCCCACTTCTTATAGGGTTTCCGACAGACATCATAGTCATACCCAACCCTGTCCCCAGGAGACAATTTCTTTTCCTTCAGGGATGAACTGCTGATACCCTTCAACATCCTGCCATGGTGCTCGACTTCCACGTGGCCCTCCTGTACCGAAGGCAGCTCAAATGCCGCTTGTCTTCTTAGCATGCGCTGAGGGGGTATGCCCACGGTCCCTGGATAGAATACATCGTCGGAACCAGTCATCCTTTCATCAAATGAGTGACTTCCTCTCAAAGAAGGAGGAATAGTTAGATTAGTTGCTGAAGAAGTTGGCACTGAGTTGCTTCTAATAAGGGGTGAAGAGTCTACAGGAGCTTCTAAGAGAACCGGGTTGCTGCCTTGGAAGTTTGCTGGATAAAGTTTTCCTTCGTTCCTGATAGATGATGGAATAATCTGGGGTTGTCTGGACTCACTGTTGAACTTAGTGGATTTCAGCATGCTCGTTTGACTGGGGTCGACATCTCCCTTGCTTGGGATCAGCTGTGAAACAGGATCTTCAAACATCTTGACATCTAACCTGGTGTTAACGTGAGGTAATGGTTCCATTATGCCCTTCCTACCCATTGCGGCACGCTCCTGACTTGTGGTTGTAACACTGAGTGCATTTCTCGGACTAAGCCGACAGTATTTTCCAAAGATGATTTCTTCATAAGACTTTGCATTTGTGTTGGGAGGGCTTATTTGCTGCTCAGCACTTTCTGAGCGAGAAAAGTAACCAGAATCAGTGCTTCCTTTACTGTGCGGGCTCAGAAGGTTGAGCGATGGCTCAGAATCTTGTCCTTTTTTCTCTGACAGTCTTAGTGCAAGTTTCTGTTTGACTGTGTGCGAATCATCAGCCTTAGTATTTAAAGATGGATTTGGTAGCATATCAGGGCCAATATACTGAGAGCTTTCATTAGGGAGAGGAATCCCACTTTTAGGGATAATCAAAATCGGCACCTTCATTGGACCTCCCAATGATTCTTCCAATGACCCATGATAGCCGCCTCTGCTGGCAATGTNN | pathogenic | 113,369 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 6, position 144187179 in gene STX11 (syntaxin 11): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_4'] | ACATTAAAAATCACCATCATAGAATAAAACTTCTGCTTAATTTATGTAAATAATGATCATGGTAGATGAAAGGCCGTGGTTAATATTTCACCATTTTCCATTTACCACCAAATCCAACTTGTCAGCATTCCATTAGTGGTGATATAAAATTAATTACTTCAACTTGAAAGAAGCTTTTAATTTGAGACCAAGAACCCTGATAGATTGCGTAACCATTAAGTGTTACTACTTTTCCCCTCTTTGCTGCAAATTGTGTAGTAGAAAAAGAATCTTTCTCATCATGAAGTCTTGTGTATAAACACAAGATATTCCCTATATTAGCATATATACATGCTACTAAAAATGAAAGTTTTTCACTTCACTGAAAAGCAATATGAACATAGAGACTATTACTTTGCCTTACTAAGCAGAGGAATTACCAGAACCATCCTTGTAAAAACATGAACATTCTGCTTGAGCTGCCAACTTGTTTCAAAAAGCTATTAAAAGTGGGCAAACATTGCTGCTACATGATGAATGAATGGGAGTGTGTTGTAGTATTGCTACTAGGCCACGTATGATTGGAATTTTCCACATAAAAGCATTTTAAAAAGCAGTGTTATTTACGATGCTTATCATTAGGGAATGATATTGAGAAGAGGAGTAAGGAAACCTCAACTTCTAAATTTTACACTTAGATTTCTGTATTTTGTTGTCATTTTACTTCAAGCATGTTTTACTTTTACAACATCTTCAAGAGAAAAAAATTTAAATCATGATTTGCATGGTAACTGTTTTAAGAGTTGTTAGTGTGTACAGGAGGGGATGCTTCCCAGTGCCGAAATAGACACAAAATAGGCAACATTTAGATGTTGGCCCCAAAGCCTTGTAGATTATCCTCAATTAAAAATACTTAAGTTTGCAAGTCTTTCTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCTGTGTCTGTTTTAATTTGCAATGATTGGAAAACATAAAGCAATGAAAAGAGATGGTTTCCCAATGCAATCTAAAATTTTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACAGGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAATTGCTCATTGAGTTCTGCGCGGCTATGATATTGAACTGCAGGTGCCTATAGGCCTTAAAACACAACTGTTTCATGTTGTTCAGTCATCTTATTTCTTTCCTTGTAAGCAAAATGTCAGAACATTTAGCTCCTTTAGTGCACTTATTGCCCACACCGAGGAATACAAAATTGGGACTGCTGAGTAAAATGTTTAAGTTTCAATCCCTTGAAGGCAAATATTTGACTCTCAATAGAGAAATTTAACTTCATTATCTCTACTTGCAGGCAAAATGAAAGACCGGCTAGCAGAACTTCTGGACTTGTCCAAGCAATATGACCAGCAGTTCCCAGACGGGGACGATGAGTTTGACTCGCCCCACGAGGACATCGTGTTCGAGACGGACCACATCCTGGAGTCCCTGTACCGAGACATCCGGGACATTCAGGATGAAAACCAGCTGCTGGTGGCCGACGTGAAGCGGCTGGGAAAGCAGAACGCCCGCTTCCTCACGTCCATGCGGCGCCTCAGCAGCATCAAGCGCGACACCAACTCCATCGCCAAGGCCATCAAGGCCCGGGGCGAGGTCATCCACTGCAAGCTGCGCGCCATGAAGGAGCTGAGCGAGGCGGCTGAGGCCCAGCACGGCCCGCACTCGGCAGTGGCGCGCATTTCGCGGGCGCAGTACAACGCGCTCACCCTCACCTTCCAGCGCGCCATGCACGACTACAACCAGGCCGAGATGAAGCAGCGCGACAACTGCAAGATCCGCATCCAGCGCCAGCTGGAGATCATGGGCAAGGAAGTCTCGGGCGACCAGATCGAGGACATGTTCGAGCAGGGTAAGTGGGACGTGTTTTCCGAGAACTTGCTGGCCGACGTGAAGGGCGCGCGGGCCGCCCTCAACGAGATCGAGAGCCGCCACCGCGAACTGCTGCGCCTGGAGAGCCGCATCCGCGACGTACACGAGCTCTTCTTGCAGATGGCGGTGCTGGTGGAGAAGCAGGCCGACACCCTGAACGTCATCGAGCTCAACGTACAAAAGACGGTCGACTACACCGGCCAGGCCAAGGCGCAGGTGCGGAAGGCCGTGCAGTACGAGGAGAAGAACCCCTGCCGGACCCTCTGCTGCTTCTGCTGTCCCTGCCTCAAGTAGCAGGCCGGCCCGGGCCGCCACCGCCCATCCCAGACCATGGAGCGCGCTGGGAAGGACGCACCAAAGCCGGGAGCTCTGCCCTGCAGGGAGTTGCCCCAACCCTTTCCGGAACTCAGTCTTTAGAAAAGAAACGCCAGGTTCAAGAATTGCAAACCAGCCTGTGCTTGGAAAGATGGTTAGTTGATACCGTCCGATGATTCTTCAGTAAAGATAGATTCCCACAAAGTTGTGCAATGTCATTATATGACACCTTGCACTCTTACCGTCTTGACAGAAGCCAAGTAAGGAACTGAAGTTGTATCTGACTGTAGGGTGAATGTCTGAGGCCTGCCTCCTAATAAAGACTCAAGGAGGAAGTCAATTGGGCATCTGCTAATAGAATGAACTCATGATGGAAACTTCAGTTCATTTACTTTGTCCTGAAAATTCCCTGGTTCTGTTCCATTTTGAGCGAAATTGGCCTTGGGAAAAACCACGTTCTTCCTTTCCGATTCTTCATCCGGTCTACGCTATGCAATTCCTCCCCAAATATAGATCTTATTTCTGCTCATTTCCCCTACTTATTAAAATCACACCAAACACTTACTATTTTCTTATCTCTTTCACTTTTTAAATATCTTTCACCAGGTTATATTTTGGTATTATTTTTCCAAACATTTTTAAGCACTGAATATCGAACAAGCACTCAAATTGAAGTATCAGTCATGTTTTGTGTATTTTTCGCTGATAAAAATTATTTAACATTTATATTTTTACTTGATTACATATGCACATGTATGTAAATGTAAAATACTAATATTCACTAATATATGTACATAATGATCAATTGGTTTAACTTCTTTTATGTAAGTATGGTATATAAATTTCAAGACGAACACTTTTCTGGCTCTTGGTATTGGTTTGCTTGTTTTGAGTTTGTTTCACTCCAGTTTGCCCCTTCCTAGTCCAGTTTGGGTCAAACTTCATGTTAAACAACTCTGCATTGGTTATGGCGGTAGACATATGGCGGTAGAAAATGTATACGGAGCTAGAGACAACTAACATTCTTGGAAATACTGCTTTTGTTTTACTGTGGACCATTCCTTCCATGCATTGAAATGGAGAAATTCAAAGTAAAAGAATTCTGTTTTTCAAGCAAGCTTAATAAACATTACATTATACACATATTTTTATACATTTCTGGCTTGACCATTTAGTTTACTTTCTCAATTATTGTTAAAATTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCGAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGAAGTTGGGACTCTGGGCGCGTGCCACAATGTCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAAAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTTCCCCCCTTTTGAGACAGGGTCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTTACTGCAGCCTTAAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTACAAATAGCTGAGACTACAGATATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGACAGGGTTTGCCATGTG | ACATTAAAAATCACCATCATAGAATAAAACTTCTGCTTAATTTATGTAAATAATGATCATGGTAGATGAAAGGCCGTGGTTAATATTTCACCATTTTCCATTTACCACCAAATCCAACTTGTCAGCATTCCATTAGTGGTGATATAAAATTAATTACTTCAACTTGAAAGAAGCTTTTAATTTGAGACCAAGAACCCTGATAGATTGCGTAACCATTAAGTGTTACTACTTTTCCCCTCTTTGCTGCAAATTGTGTAGTAGAAAAAGAATCTTTCTCATCATGAAGTCTTGTGTATAAACACAAGATATTCCCTATATTAGCATATATACATGCTACTAAAAATGAAAGTTTTTCACTTCACTGAAAAGCAATATGAACATAGAGACTATTACTTTGCCTTACTAAGCAGAGGAATTACCAGAACCATCCTTGTAAAAACATGAACATTCTGCTTGAGCTGCCAACTTGTTTCAAAAAGCTATTAAAAGTGGGCAAACATTGCTGCTACATGATGAATGAATGGGAGTGTGTTGTAGTATTGCTACTAGGCCACGTATGATTGGAATTTTCCACATAAAAGCATTTTAAAAAGCAGTGTTATTTACGATGCTTATCATTAGGGAATGATATTGAGAAGAGGAGTAAGGAAACCTCAACTTCTAAATTTTACACTTAGATTTCTGTATTTTGTTGTCATTTTACTTCAAGCATGTTTTACTTTTACAACATCTTCAAGAGAAAAAAATTTAAATCATGATTTGCATGGTAACTGTTTTAAGAGTTGTTAGTGTGTACAGGAGGGGATGCTTCCCAGTGCCGAAATAGACACAAAATAGGCAACATTTAGATGTTGGCCCCAAAGCCTTGTAGATTATCCTCAATTAAAAATACTTAAGTTTGCAAGTCTTTCTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCTGTGTCTGTTTTAATTTGCAATGATTGGAAAACATAAAGCAATGAAAAGAGATGGTTTCCCAATGCAATCTAAAATTTTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACAGGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAATTGCTCATTGAGTTCTGCGCGGCTATGATATTGAACTGCAGGTGCCTATAGGCCTTAAAACACAACTGTTTCATGTTGTTCAGTCATCTTATTTCTTTCCTTGTAAGCAAAATGTCAGAACATTTAGCTCCTTTAGTGCACTTATTGCCCACACCGAGGAATACAAAATTGGGACTGCTGAGTAAAATGTTTAAGTTTCAATCCCTTGAAGGCAAATATTTGACTCTCAATAGAGAAATTTAACTTCATTATCTCTACTTGCAGGCAAAATGAAAGACCGGCTAGCAGAACTTCTGGACTTGTCCAAGCAATATGACCAGCAGTTCCCAGACGGGGACGATGAGTTTGACTCGCCCCACGAGGACATCGTGTTCGAGACGGACCACATCCTGGAGTCCCTGTACCGAGACATCCGGGACATTCAGGATGAAAACCAGCTGCTGGTGGCCGACGTGAAGCGGCTGGGAAAGCAGAACGCCCGCTTCCTCACGTCCATGCGGCGCCTCAGCAGCATCAAGCGCGACACCAACTCCATCGCCAAGGCCATCAAGGCCCGGGGCGAGGTCATCCACTGCAAGCTGCGCGCCATGAAGGAGCTGAGCGAGGCGGCTGAGGCCCAGCACGGCCCGCACTCGGCAGTGGCGCGCATTTCGCGGGCGCAGTACAACGCGCTCACCCTCACCTTCCAGCGCGCCATGCACGACTACAACCAGGCCGAGATGAAGCAGCGCGACAACTGCAAGATCCGCATCCAGCGCCAGCTGGAGATCATGGGCAAGGAAGTCTCGGGCGACCAGATCGAGGACATGTTCGAGCAGGGTAAAGTGGGACGTGTTTTCCGAGAACTTGCTGGCCGACGTGAAGGGCGCGCGGGCCGCCCTCAACGAGATCGAGAGCCGCCACCGCGAACTGCTGCGCCTGGAGAGCCGCATCCGCGACGTACACGAGCTCTTCTTGCAGATGGCGGTGCTGGTGGAGAAGCAGGCCGACACCCTGAACGTCATCGAGCTCAACGTACAAAAGACGGTCGACTACACCGGCCAGGCCAAGGCGCAGGTGCGGAAGGCCGTGCAGTACGAGGAGAAGAACCCCTGCCGGACCCTCTGCTGCTTCTGCTGTCCCTGCCTCAAGTAGCAGGCCGGCCCGGGCCGCCACCGCCCATCCCAGACCATGGAGCGCGCTGGGAAGGACGCACCAAAGCCGGGAGCTCTGCCCTGCAGGGAGTTGCCCCAACCCTTTCCGGAACTCAGTCTTTAGAAAAGAAACGCCAGGTTCAAGAATTGCAAACCAGCCTGTGCTTGGAAAGATGGTTAGTTGATACCGTCCGATGATTCTTCAGTAAAGATAGATTCCCACAAAGTTGTGCAATGTCATTATATGACACCTTGCACTCTTACCGTCTTGACAGAAGCCAAGTAAGGAACTGAAGTTGTATCTGACTGTAGGGTGAATGTCTGAGGCCTGCCTCCTAATAAAGACTCAAGGAGGAAGTCAATTGGGCATCTGCTAATAGAATGAACTCATGATGGAAACTTCAGTTCATTTACTTTGTCCTGAAAATTCCCTGGTTCTGTTCCATTTTGAGCGAAATTGGCCTTGGGAAAAACCACGTTCTTCCTTTCCGATTCTTCATCCGGTCTACGCTATGCAATTCCTCCCCAAATATAGATCTTATTTCTGCTCATTTCCCCTACTTATTAAAATCACACCAAACACTTACTATTTTCTTATCTCTTTCACTTTTTAAATATCTTTCACCAGGTTATATTTTGGTATTATTTTTCCAAACATTTTTAAGCACTGAATATCGAACAAGCACTCAAATTGAAGTATCAGTCATGTTTTGTGTATTTTTCGCTGATAAAAATTATTTAACATTTATATTTTTACTTGATTACATATGCACATGTATGTAAATGTAAAATACTAATATTCACTAATATATGTACATAATGATCAATTGGTTTAACTTCTTTTATGTAAGTATGGTATATAAATTTCAAGACGAACACTTTTCTGGCTCTTGGTATTGGTTTGCTTGTTTTGAGTTTGTTTCACTCCAGTTTGCCCCTTCCTAGTCCAGTTTGGGTCAAACTTCATGTTAAACAACTCTGCATTGGTTATGGCGGTAGACATATGGCGGTAGAAAATGTATACGGAGCTAGAGACAACTAACATTCTTGGAAATACTGCTTTTGTTTTACTGTGGACCATTCCTTCCATGCATTGAAATGGAGAAATTCAAAGTAAAAGAATTCTGTTTTTCAAGCAAGCTTAATAAACATTACATTATACACATATTTTTATACATTTCTGGCTTGACCATTTAGTTTACTTTCTCAATTATTGTTAAAATTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCGAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGAAGTTGGGACTCTGGGCGCGTGCCACAATGTCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAAAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTTCCCCCCTTTTGAGACAGGGTCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTTACTGCAGCCTTAAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTACAAATAGCTGAGACTACAGATATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGACAGGGTTTGCCATGT | pathogenic | 113,448 |
Variant in STX11 (syntaxin 11), chromosome 6, position 144187205—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_4'] | AAACTTCTGCTTAATTTATGTAAATAATGATCATGGTAGATGAAAGGCCGTGGTTAATATTTCACCATTTTCCATTTACCACCAAATCCAACTTGTCAGCATTCCATTAGTGGTGATATAAAATTAATTACTTCAACTTGAAAGAAGCTTTTAATTTGAGACCAAGAACCCTGATAGATTGCGTAACCATTAAGTGTTACTACTTTTCCCCTCTTTGCTGCAAATTGTGTAGTAGAAAAAGAATCTTTCTCATCATGAAGTCTTGTGTATAAACACAAGATATTCCCTATATTAGCATATATACATGCTACTAAAAATGAAAGTTTTTCACTTCACTGAAAAGCAATATGAACATAGAGACTATTACTTTGCCTTACTAAGCAGAGGAATTACCAGAACCATCCTTGTAAAAACATGAACATTCTGCTTGAGCTGCCAACTTGTTTCAAAAAGCTATTAAAAGTGGGCAAACATTGCTGCTACATGATGAATGAATGGGAGTGTGTTGTAGTATTGCTACTAGGCCACGTATGATTGGAATTTTCCACATAAAAGCATTTTAAAAAGCAGTGTTATTTACGATGCTTATCATTAGGGAATGATATTGAGAAGAGGAGTAAGGAAACCTCAACTTCTAAATTTTACACTTAGATTTCTGTATTTTGTTGTCATTTTACTTCAAGCATGTTTTACTTTTACAACATCTTCAAGAGAAAAAAATTTAAATCATGATTTGCATGGTAACTGTTTTAAGAGTTGTTAGTGTGTACAGGAGGGGATGCTTCCCAGTGCCGAAATAGACACAAAATAGGCAACATTTAGATGTTGGCCCCAAAGCCTTGTAGATTATCCTCAATTAAAAATACTTAAGTTTGCAAGTCTTTCTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCTGTGTCTGTTTTAATTTGCAATGATTGGAAAACATAAAGCAATGAAAAGAGATGGTTTCCCAATGCAATCTAAAATTTTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACAGGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAATTGCTCATTGAGTTCTGCGCGGCTATGATATTGAACTGCAGGTGCCTATAGGCCTTAAAACACAACTGTTTCATGTTGTTCAGTCATCTTATTTCTTTCCTTGTAAGCAAAATGTCAGAACATTTAGCTCCTTTAGTGCACTTATTGCCCACACCGAGGAATACAAAATTGGGACTGCTGAGTAAAATGTTTAAGTTTCAATCCCTTGAAGGCAAATATTTGACTCTCAATAGAGAAATTTAACTTCATTATCTCTACTTGCAGGCAAAATGAAAGACCGGCTAGCAGAACTTCTGGACTTGTCCAAGCAATATGACCAGCAGTTCCCAGACGGGGACGATGAGTTTGACTCGCCCCACGAGGACATCGTGTTCGAGACGGACCACATCCTGGAGTCCCTGTACCGAGACATCCGGGACATTCAGGATGAAAACCAGCTGCTGGTGGCCGACGTGAAGCGGCTGGGAAAGCAGAACGCCCGCTTCCTCACGTCCATGCGGCGCCTCAGCAGCATCAAGCGCGACACCAACTCCATCGCCAAGGCCATCAAGGCCCGGGGCGAGGTCATCCACTGCAAGCTGCGCGCCATGAAGGAGCTGAGCGAGGCGGCTGAGGCCCAGCACGGCCCGCACTCGGCAGTGGCGCGCATTTCGCGGGCGCAGTACAACGCGCTCACCCTCACCTTCCAGCGCGCCATGCACGACTACAACCAGGCCGAGATGAAGCAGCGCGACAACTGCAAGATCCGCATCCAGCGCCAGCTGGAGATCATGGGCAAGGAAGTCTCGGGCGACCAGATCGAGGACATGTTCGAGCAGGGTAAGTGGGACGTGTTTTCCGAGAACTTGCTGGCCGACGTGAAGGGCGCGCGGGCCGCCCTCAACGAGATCGAGAGCCGCCACCGCGAACTGCTGCGCCTGGAGAGCCGCATCCGCGACGTACACGAGCTCTTCTTGCAGATGGCGGTGCTGGTGGAGAAGCAGGCCGACACCCTGAACGTCATCGAGCTCAACGTACAAAAGACGGTCGACTACACCGGCCAGGCCAAGGCGCAGGTGCGGAAGGCCGTGCAGTACGAGGAGAAGAACCCCTGCCGGACCCTCTGCTGCTTCTGCTGTCCCTGCCTCAAGTAGCAGGCCGGCCCGGGCCGCCACCGCCCATCCCAGACCATGGAGCGCGCTGGGAAGGACGCACCAAAGCCGGGAGCTCTGCCCTGCAGGGAGTTGCCCCAACCCTTTCCGGAACTCAGTCTTTAGAAAAGAAACGCCAGGTTCAAGAATTGCAAACCAGCCTGTGCTTGGAAAGATGGTTAGTTGATACCGTCCGATGATTCTTCAGTAAAGATAGATTCCCACAAAGTTGTGCAATGTCATTATATGACACCTTGCACTCTTACCGTCTTGACAGAAGCCAAGTAAGGAACTGAAGTTGTATCTGACTGTAGGGTGAATGTCTGAGGCCTGCCTCCTAATAAAGACTCAAGGAGGAAGTCAATTGGGCATCTGCTAATAGAATGAACTCATGATGGAAACTTCAGTTCATTTACTTTGTCCTGAAAATTCCCTGGTTCTGTTCCATTTTGAGCGAAATTGGCCTTGGGAAAAACCACGTTCTTCCTTTCCGATTCTTCATCCGGTCTACGCTATGCAATTCCTCCCCAAATATAGATCTTATTTCTGCTCATTTCCCCTACTTATTAAAATCACACCAAACACTTACTATTTTCTTATCTCTTTCACTTTTTAAATATCTTTCACCAGGTTATATTTTGGTATTATTTTTCCAAACATTTTTAAGCACTGAATATCGAACAAGCACTCAAATTGAAGTATCAGTCATGTTTTGTGTATTTTTCGCTGATAAAAATTATTTAACATTTATATTTTTACTTGATTACATATGCACATGTATGTAAATGTAAAATACTAATATTCACTAATATATGTACATAATGATCAATTGGTTTAACTTCTTTTATGTAAGTATGGTATATAAATTTCAAGACGAACACTTTTCTGGCTCTTGGTATTGGTTTGCTTGTTTTGAGTTTGTTTCACTCCAGTTTGCCCCTTCCTAGTCCAGTTTGGGTCAAACTTCATGTTAAACAACTCTGCATTGGTTATGGCGGTAGACATATGGCGGTAGAAAATGTATACGGAGCTAGAGACAACTAACATTCTTGGAAATACTGCTTTTGTTTTACTGTGGACCATTCCTTCCATGCATTGAAATGGAGAAATTCAAAGTAAAAGAATTCTGTTTTTCAAGCAAGCTTAATAAACATTACATTATACACATATTTTTATACATTTCTGGCTTGACCATTTAGTTTACTTTCTCAATTATTGTTAAAATTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCGAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGAAGTTGGGACTCTGGGCGCGTGCCACAATGTCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAAAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTTCCCCCCTTTTGAGACAGGGTCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTTACTGCAGCCTTAAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTACAAATAGCTGAGACTACAGATATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGACAGGGTTTGCCATGTGGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTGTGAG | AAACTTCTGCTTAATTTATGTAAATAATGATCATGGTAGATGAAAGGCCGTGGTTAATATTTCACCATTTTCCATTTACCACCAAATCCAACTTGTCAGCATTCCATTAGTGGTGATATAAAATTAATTACTTCAACTTGAAAGAAGCTTTTAATTTGAGACCAAGAACCCTGATAGATTGCGTAACCATTAAGTGTTACTACTTTTCCCCTCTTTGCTGCAAATTGTGTAGTAGAAAAAGAATCTTTCTCATCATGAAGTCTTGTGTATAAACACAAGATATTCCCTATATTAGCATATATACATGCTACTAAAAATGAAAGTTTTTCACTTCACTGAAAAGCAATATGAACATAGAGACTATTACTTTGCCTTACTAAGCAGAGGAATTACCAGAACCATCCTTGTAAAAACATGAACATTCTGCTTGAGCTGCCAACTTGTTTCAAAAAGCTATTAAAAGTGGGCAAACATTGCTGCTACATGATGAATGAATGGGAGTGTGTTGTAGTATTGCTACTAGGCCACGTATGATTGGAATTTTCCACATAAAAGCATTTTAAAAAGCAGTGTTATTTACGATGCTTATCATTAGGGAATGATATTGAGAAGAGGAGTAAGGAAACCTCAACTTCTAAATTTTACACTTAGATTTCTGTATTTTGTTGTCATTTTACTTCAAGCATGTTTTACTTTTACAACATCTTCAAGAGAAAAAAATTTAAATCATGATTTGCATGGTAACTGTTTTAAGAGTTGTTAGTGTGTACAGGAGGGGATGCTTCCCAGTGCCGAAATAGACACAAAATAGGCAACATTTAGATGTTGGCCCCAAAGCCTTGTAGATTATCCTCAATTAAAAATACTTAAGTTTGCAAGTCTTTCTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCTGTGTCTGTTTTAATTTGCAATGATTGGAAAACATAAAGCAATGAAAAGAGATGGTTTCCCAATGCAATCTAAAATTTTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACAGGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAATTGCTCATTGAGTTCTGCGCGGCTATGATATTGAACTGCAGGTGCCTATAGGCCTTAAAACACAACTGTTTCATGTTGTTCAGTCATCTTATTTCTTTCCTTGTAAGCAAAATGTCAGAACATTTAGCTCCTTTAGTGCACTTATTGCCCACACCGAGGAATACAAAATTGGGACTGCTGAGTAAAATGTTTAAGTTTCAATCCCTTGAAGGCAAATATTTGACTCTCAATAGAGAAATTTAACTTCATTATCTCTACTTGCAGGCAAAATGAAAGACCGGCTAGCAGAACTTCTGGACTTGTCCAAGCAATATGACCAGCAGTTCCCAGACGGGGACGATGAGTTTGACTCGCCCCACGAGGACATCGTGTTCGAGACGGACCACATCCTGGAGTCCCTGTACCGAGACATCCGGGACATTCAGGATGAAAACCAGCTGCTGGTGGCCGACGTGAAGCGGCTGGGAAAGCAGAACGCCCGCTTCCTCACGTCCATGCGGCGCCTCAGCAGCATCAAGCGCGACACCAACTCCATCGCCAAGGCCATCAAGGCCCGGGGCGAGGTCATCCACTGCAAGCTGCGCGCCATGAAGGAGCTGAGCGAGGCGGCTGAGGCCCAGCACGGCCCGCACTCGGCAGTGGCGCGCATTTCGCGGGCGCAGTACAACGCGCTCACCCTCACCTTCCAGCGCGCCATGCACGACTACAACCAGGCCGAGATGAAGCAGCGCGACAACTGCAAGATCCGCATCCAGCGCCAGCTGGAGATCATGGGCAAGGAAGTCTCGGGCGACCAGATCGAGGACATGTTCGAGCAGGGTAAGTGGGACGTGTTTTCCGAGAACTTGCCGACGTGAAGGGCGCGCGGGCCGCCCTCAACGAGATCGAGAGCCGCCACCGCGAACTGCTGCGCCTGGAGAGCCGCATCCGCGACGTACACGAGCTCTTCTTGCAGATGGCGGTGCTGGTGGAGAAGCAGGCCGACACCCTGAACGTCATCGAGCTCAACGTACAAAAGACGGTCGACTACACCGGCCAGGCCAAGGCGCAGGTGCGGAAGGCCGTGCAGTACGAGGAGAAGAACCCCTGCCGGACCCTCTGCTGCTTCTGCTGTCCCTGCCTCAAGTAGCAGGCCGGCCCGGGCCGCCACCGCCCATCCCAGACCATGGAGCGCGCTGGGAAGGACGCACCAAAGCCGGGAGCTCTGCCCTGCAGGGAGTTGCCCCAACCCTTTCCGGAACTCAGTCTTTAGAAAAGAAACGCCAGGTTCAAGAATTGCAAACCAGCCTGTGCTTGGAAAGATGGTTAGTTGATACCGTCCGATGATTCTTCAGTAAAGATAGATTCCCACAAAGTTGTGCAATGTCATTATATGACACCTTGCACTCTTACCGTCTTGACAGAAGCCAAGTAAGGAACTGAAGTTGTATCTGACTGTAGGGTGAATGTCTGAGGCCTGCCTCCTAATAAAGACTCAAGGAGGAAGTCAATTGGGCATCTGCTAATAGAATGAACTCATGATGGAAACTTCAGTTCATTTACTTTGTCCTGAAAATTCCCTGGTTCTGTTCCATTTTGAGCGAAATTGGCCTTGGGAAAAACCACGTTCTTCCTTTCCGATTCTTCATCCGGTCTACGCTATGCAATTCCTCCCCAAATATAGATCTTATTTCTGCTCATTTCCCCTACTTATTAAAATCACACCAAACACTTACTATTTTCTTATCTCTTTCACTTTTTAAATATCTTTCACCAGGTTATATTTTGGTATTATTTTTCCAAACATTTTTAAGCACTGAATATCGAACAAGCACTCAAATTGAAGTATCAGTCATGTTTTGTGTATTTTTCGCTGATAAAAATTATTTAACATTTATATTTTTACTTGATTACATATGCACATGTATGTAAATGTAAAATACTAATATTCACTAATATATGTACATAATGATCAATTGGTTTAACTTCTTTTATGTAAGTATGGTATATAAATTTCAAGACGAACACTTTTCTGGCTCTTGGTATTGGTTTGCTTGTTTTGAGTTTGTTTCACTCCAGTTTGCCCCTTCCTAGTCCAGTTTGGGTCAAACTTCATGTTAAACAACTCTGCATTGGTTATGGCGGTAGACATATGGCGGTAGAAAATGTATACGGAGCTAGAGACAACTAACATTCTTGGAAATACTGCTTTTGTTTTACTGTGGACCATTCCTTCCATGCATTGAAATGGAGAAATTCAAAGTAAAAGAATTCTGTTTTTCAAGCAAGCTTAATAAACATTACATTATACACATATTTTTATACATTTCTGGCTTGACCATTTAGTTTACTTTCTCAATTATTGTTAAAATTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCGAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGAAGTTGGGACTCTGGGCGCGTGCCACAATGTCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAAAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTTCCCCCCTTTTGAGACAGGGTCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTTACTGCAGCCTTAAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTACAAATAGCTGAGACTACAGATATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGACAGGGTTTGCCATGTGGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTGTGAGNNNN | pathogenic | 113,449 |
Is the variant located on chromosome 6 at position 144187271, gene STX11 (syntaxin 11), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_4'] | ATTTTCCATTTACCACCAAATCCAACTTGTCAGCATTCCATTAGTGGTGATATAAAATTAATTACTTCAACTTGAAAGAAGCTTTTAATTTGAGACCAAGAACCCTGATAGATTGCGTAACCATTAAGTGTTACTACTTTTCCCCTCTTTGCTGCAAATTGTGTAGTAGAAAAAGAATCTTTCTCATCATGAAGTCTTGTGTATAAACACAAGATATTCCCTATATTAGCATATATACATGCTACTAAAAATGAAAGTTTTTCACTTCACTGAAAAGCAATATGAACATAGAGACTATTACTTTGCCTTACTAAGCAGAGGAATTACCAGAACCATCCTTGTAAAAACATGAACATTCTGCTTGAGCTGCCAACTTGTTTCAAAAAGCTATTAAAAGTGGGCAAACATTGCTGCTACATGATGAATGAATGGGAGTGTGTTGTAGTATTGCTACTAGGCCACGTATGATTGGAATTTTCCACATAAAAGCATTTTAAAAAGCAGTGTTATTTACGATGCTTATCATTAGGGAATGATATTGAGAAGAGGAGTAAGGAAACCTCAACTTCTAAATTTTACACTTAGATTTCTGTATTTTGTTGTCATTTTACTTCAAGCATGTTTTACTTTTACAACATCTTCAAGAGAAAAAAATTTAAATCATGATTTGCATGGTAACTGTTTTAAGAGTTGTTAGTGTGTACAGGAGGGGATGCTTCCCAGTGCCGAAATAGACACAAAATAGGCAACATTTAGATGTTGGCCCCAAAGCCTTGTAGATTATCCTCAATTAAAAATACTTAAGTTTGCAAGTCTTTCTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCTGTGTCTGTTTTAATTTGCAATGATTGGAAAACATAAAGCAATGAAAAGAGATGGTTTCCCAATGCAATCTAAAATTTTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACAGGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAATTGCTCATTGAGTTCTGCGCGGCTATGATATTGAACTGCAGGTGCCTATAGGCCTTAAAACACAACTGTTTCATGTTGTTCAGTCATCTTATTTCTTTCCTTGTAAGCAAAATGTCAGAACATTTAGCTCCTTTAGTGCACTTATTGCCCACACCGAGGAATACAAAATTGGGACTGCTGAGTAAAATGTTTAAGTTTCAATCCCTTGAAGGCAAATATTTGACTCTCAATAGAGAAATTTAACTTCATTATCTCTACTTGCAGGCAAAATGAAAGACCGGCTAGCAGAACTTCTGGACTTGTCCAAGCAATATGACCAGCAGTTCCCAGACGGGGACGATGAGTTTGACTCGCCCCACGAGGACATCGTGTTCGAGACGGACCACATCCTGGAGTCCCTGTACCGAGACATCCGGGACATTCAGGATGAAAACCAGCTGCTGGTGGCCGACGTGAAGCGGCTGGGAAAGCAGAACGCCCGCTTCCTCACGTCCATGCGGCGCCTCAGCAGCATCAAGCGCGACACCAACTCCATCGCCAAGGCCATCAAGGCCCGGGGCGAGGTCATCCACTGCAAGCTGCGCGCCATGAAGGAGCTGAGCGAGGCGGCTGAGGCCCAGCACGGCCCGCACTCGGCAGTGGCGCGCATTTCGCGGGCGCAGTACAACGCGCTCACCCTCACCTTCCAGCGCGCCATGCACGACTACAACCAGGCCGAGATGAAGCAGCGCGACAACTGCAAGATCCGCATCCAGCGCCAGCTGGAGATCATGGGCAAGGAAGTCTCGGGCGACCAGATCGAGGACATGTTCGAGCAGGGTAAGTGGGACGTGTTTTCCGAGAACTTGCTGGCCGACGTGAAGGGCGCGCGGGCCGCCCTCAACGAGATCGAGAGCCGCCACCGCGAACTGCTGCGCCTGGAGAGCCGCATCCGCGACGTACACGAGCTCTTCTTGCAGATGGCGGTGCTGGTGGAGAAGCAGGCCGACACCCTGAACGTCATCGAGCTCAACGTACAAAAGACGGTCGACTACACCGGCCAGGCCAAGGCGCAGGTGCGGAAGGCCGTGCAGTACGAGGAGAAGAACCCCTGCCGGACCCTCTGCTGCTTCTGCTGTCCCTGCCTCAAGTAGCAGGCCGGCCCGGGCCGCCACCGCCCATCCCAGACCATGGAGCGCGCTGGGAAGGACGCACCAAAGCCGGGAGCTCTGCCCTGCAGGGAGTTGCCCCAACCCTTTCCGGAACTCAGTCTTTAGAAAAGAAACGCCAGGTTCAAGAATTGCAAACCAGCCTGTGCTTGGAAAGATGGTTAGTTGATACCGTCCGATGATTCTTCAGTAAAGATAGATTCCCACAAAGTTGTGCAATGTCATTATATGACACCTTGCACTCTTACCGTCTTGACAGAAGCCAAGTAAGGAACTGAAGTTGTATCTGACTGTAGGGTGAATGTCTGAGGCCTGCCTCCTAATAAAGACTCAAGGAGGAAGTCAATTGGGCATCTGCTAATAGAATGAACTCATGATGGAAACTTCAGTTCATTTACTTTGTCCTGAAAATTCCCTGGTTCTGTTCCATTTTGAGCGAAATTGGCCTTGGGAAAAACCACGTTCTTCCTTTCCGATTCTTCATCCGGTCTACGCTATGCAATTCCTCCCCAAATATAGATCTTATTTCTGCTCATTTCCCCTACTTATTAAAATCACACCAAACACTTACTATTTTCTTATCTCTTTCACTTTTTAAATATCTTTCACCAGGTTATATTTTGGTATTATTTTTCCAAACATTTTTAAGCACTGAATATCGAACAAGCACTCAAATTGAAGTATCAGTCATGTTTTGTGTATTTTTCGCTGATAAAAATTATTTAACATTTATATTTTTACTTGATTACATATGCACATGTATGTAAATGTAAAATACTAATATTCACTAATATATGTACATAATGATCAATTGGTTTAACTTCTTTTATGTAAGTATGGTATATAAATTTCAAGACGAACACTTTTCTGGCTCTTGGTATTGGTTTGCTTGTTTTGAGTTTGTTTCACTCCAGTTTGCCCCTTCCTAGTCCAGTTTGGGTCAAACTTCATGTTAAACAACTCTGCATTGGTTATGGCGGTAGACATATGGCGGTAGAAAATGTATACGGAGCTAGAGACAACTAACATTCTTGGAAATACTGCTTTTGTTTTACTGTGGACCATTCCTTCCATGCATTGAAATGGAGAAATTCAAAGTAAAAGAATTCTGTTTTTCAAGCAAGCTTAATAAACATTACATTATACACATATTTTTATACATTTCTGGCTTGACCATTTAGTTTACTTTCTCAATTATTGTTAAAATTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCGAGCGATTCTCCTGACTCAGCCTCCTGAGAAGTTGGGACTCTGGGCGCGTGCCACAATGTCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAAAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTTCCCCCCTTTTGAGACAGGGTCTCCCTTTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTTACTGCAGCCTTAAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTACAAATAGCTGAGACTACAGATATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGAGACAGGGTTTGCCATGTGGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTGTGAGCTTGAGCAATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACTGACCCTG | 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| pathogenic | 113,450 |
Is the chromosome 6, position 145627653 variant in EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Lafora_disease'] | TGAATACCAATTATTACCTCTAGTTATTTTTAGCAAGGGAGCTGGACTTCACTTTACTTAATGCTAGCTTATAAATTTAACTTTGTAAAATTATAGTGGAAATGTGTCCTGGCTAGCTGCCTCTGCCCAAAGCAAATGTCATCTCCCCTAAGTGCCACAGTTCTATCTCCCCGTCCTCTGAGCTCCACTGAAACTTACCTTGTATCCTTCTTGTCCCCCACGCCTTCTAAATAAGAGTCTCTTGCATCTATCAATATGTGTTTGTGGAAGAAAGGAAGGTGCAGAAAAATAAATACGCATCATAGTTTAATTAGGAAAGTAAGGGCTTTGAATCAAACCCAGCTTTGTATCTCACTTCATCTATTTATTCATCATGTGACAATAGACAGTTGAGTTAACCCTTCTGACCTTAGTTTCCCCATCTTTATCATGGAGATAATGAGACCTTCTTCATTGGATATTGTGAAGATTAAACTGGATATGATTATATATCACCTTGCACATAGAGGCTCTCAATTAAAAAAACACTTCTCTTTCTTCTATTCTAGCATATCATTCATGGTCCAATCCTGCATTACAGTTGGTTGAATGCAGGTCTGTTTCTAGGCAGCACATTTTTGAAGGCAAAGTTGTTCATCTCTGTATTTCCTGTAGAACCTAGGGTGATGAGCTGCATAGTCTGGAGGCACAGGAACTGCATATTATACTAAATTGAGAGCTGAGCCAGGATGGCCAAGGCTGTGAAGCAATTATCCATGGATTTGGTCATTTGGGCTCTTTTGGTAGTATAGTTCCTCTCATGAATTTCCACTCTGGTCTTAAAACAGCCCATCATGTTTTTAAATTAGCTTGCACAAAATACAACTAATTTCCTAGATTCTTTGGCAACTGATCAGAATACTATTCTATGTCTCGCTATAGAAACTCCTGCAGGCATATTGACTATACCCTGAGAAAGACAAAACTAAATGCACTACATGATGCTGGGAAAACAAGTTGTGATGAAAACAGTGCTGAGTCAAATAAATATAGATTATTAACTCCAGCTTGCCCTTGACTGGTCATGAGACCTTGGACAAGCTACCTATGCTCATTAAGCCTCAATTTAACTTCTTGACATCTCAACTATAAAAAACAAGGGTATTTTTTGCTTTGTTTGGTAATTTTGAGGAAAAACAACAACAAATGAGAGATAATTCTACTTTAGTTGTTACACAGGGTTGTTGGGTAGAGAAGGAAGGTGATGCCTTGGAACAGACTTTAACAACTGTGAGGCAGGATAAAAAACAAGTCCTGAAAGCCATCACTTTTTGACCATAGTGAGCTCTTCTTTTGTAACGGTTCAGGCTTCTAACCTTATTTCCTCCTTTGGCAACTGACCAGCTCACGCACACATACTAGTGATGAAATCCACATAACTCCATATCTTTTCCTCTACATGGCCAAGAGTTTCAGTGCAACAGGAAAGTGCTGTCACGGATCCATCGTGCAACACATACAGTGCTGTAAAGCAAAGGCCTCGTCTGCCTGCAGGCAGCAGGAACTGCACGCATTACCCTTCTGTCTGATGTACAGCCTAACTGCTTCGTGCTTCTTCTCATGTGTTGAGCCACAGCTTTCTTGTAGAGTATTTCAAAAATACAGCCCCAAAACAAAGCATAATCGAAAGTCATCCCAGGTGAAAGTGGTTGGCTTGGGGGAGGTCACACAGTCCTTTCAGTTCAGGTAGAATCCTTGTTTCTAGGTCATTTGACCAACATCATCCCAGGCTCCTTAGGGAAATCAGGAGGGGGCAGAAGCAGGCTGACCAGCTACAGGCTACACACAGAAGAACGAACCTTCCCAAATTTCTGGAAAAAATCTTCTTGTGCCCGGGCCAAGGCCTCTTCGTCAATGTAGACAGCCGGCCTCTTGGCCATGAGGAAATACTGCACCTTCCTCAGATTCCAGCCCATCACATACTGGAGCCAGCCGCAGACAGCCGCGGTGGAGCGGCCCACCCCAGCGTTGCAGTGCACGTACACGATGTGTCCCTTCTCCAGCAGCGCATGCAGCAGGCACACCGCCTGGGGCAGCATCTGTACTCGGCCTGCGGTGGGGAAAGCACAGCACACATGTGAATAACTAAACCACCAGATACCGCCGCTGAGGTCTCCTCCAGCACAGCCTGAAATCACAGGGCTGCACAGGGCCAGGCAGGGATACGAGAGTTTGCTTTCTTTCTGCATTGTGAAGGAAAAAGTGAGACCATTTTACAATCTGCTAATAGCAAAGTGGAAAGAGCATTCCAGAGGCCAGAGGCTCTCTCTAATCCTTCCCTGGGTATTGCTGCTCCTTTGGGTGACTTCGCCATCCATGCAAATATCCCTCCAAAGAAAAGTGACCTATCGCCTGTCATCAGAATGCACTTTCACATGAAGTTTTTGCAGAGATTGGTCAGAATTTTAGAGGATTCAAAAAAAAAAATAGTTGTCAGGTCTGGCCACCTGAATTTCAGTAAATCCAAAAGTATCTTCCAGCTAAATGTAAAACACAGAAGCGGCCCATAATAGTTAAAGGAATCAATCTGTTCATTCAACATACACTCATTTTCATTTGTTCAATGGAATGGCTAACATCATTCGATACAGATGGATAACCAATTGTTCATTTATTCCCTCGAGTTACAATGAATACTAAAACTGATTTAATTTCTATATTTTCAGGAAATTTTATAATTTGGGGTTTACTTCAAGGTTACCATTTTGATTATTAGATTATTCAAATATCTTCTCAACACGCCAGGAGAGGACACGTTATGCCCTGCTGAGGCCTGGTAGACTCTGCTCCGCTCTCTCATCCCGTGGGACAGAGAAGCGCCCCACAGTCACTTCCTTGAGCTCCTGGATGCCTGAAGTTTCTCCTGCTCACAGGTTCTCAGTACAGAGATATTTTGTAAGTTGGGTTTTTTGTTTGTTTTCAGCGGGTGATCAATGTAAATTATTTCAAAGGGAAAGGAAGAGGGAAATGAGAAAGCCCTCTTTTGAGGGCTCATGACTTGGCATTCTCTAGCTACAGGAACACAGTGGCCCGAAAGGATCCTCCGACGGTCACACACAAGAGTTCTTTGTGGCTTTCACGTTGCCATCCTTATTGGATGACCAAAGAGATGGGAACACCCCTCCCTCGAAAGATTTCACCTGGGGATCTGCCGTGAGGCCCAGAATTCTCCCATGACAGCCACTCCCATGTTTAGACTTCCCTCTTTAGATGTCCTTTGGTGAAATACAAGTGCCCCTGAAGGAGCCAACACAACACACTGAGATGAGGCATCAGCACCTGAGAAGGACAGAGTTTACCAAGGACCACAGTGTGGCTTGAAAGGCCTCTCACTGGCCATTCCACCCAGCCAGGCATCATCCTCAGCTTCAGGCTCATCAAGCTCTGAGAAGGAGCAGAGTCCACATGGAAGCCAGGATAATATTCTAATTTTGTTGCTGGAGCTCTGTTAACCCCCTAGTGAAGAGATCTAAGACTGCATGCTCCACACAGCAGTTTAGAACGTTTGTACCTGGAATGCCTTCCGGCAGGGAGGACACGGTTTCAGTTCCTTGAGCTCCATCCTTCTCTGGCCTGTTGCCATACACTGTTGTTCCCTGCCTGGTCCCCAAGGGCATTTGTATTAGAGTTACCAGCTTCTATGTATATCTGATTCCTCATAGTCCAAACTGAACCATGAACTTTAACCCATCTAAACCACCACACCTGATTCCACGGCACCGTGAGATTACAGCGAGGTGGGTCTGCCACTCAGTTACTCATGGTGCCCTCCTAGAGGCACTAAAATATCACTGGAGATGCAACAGGATGGTGAGAGCATCATGTGTGACAGCAAGATGTCTCAGCATGTCTCAGGGAGAGCACTGCATGGCAGATCCACTATTTGCGCTGGGGGATCAGAGGACCAAAACCTCCAATGTATGATGGATCAGCCCTGCTGAGAATGGAGAGGCCTGCTCCACTGTGGGGCTTCTGTTCTGCTGAGGGTATGAGGGGTTCACTCCAGGGAAAGCTGGGTGGGAGGAGAACTCTGCTGCTCGAGCTGGAAGCGTAGGTT | 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| pathogenic | 113,474 |
Regarding the variant at chromosome 6 and position 145686128, affecting gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Progressive_myoclonic_epilepsy'] | AAGAACAAACTAATATGCAAAAAGTGAATAACAGAATAAGTAAAAGTCCATGAAAATTAAGAATACAATTACCAAAATTAAGAAAAAAATAATCGATAGTTGAATTGGAAAAAAAGAAGCCTCTCAAAATGTAAAGCAATAAAAAAGATGACAAATATAAAATGTAAATCCAAGAGGTCCAACATCCATCTAAGGAGTGTCTCTAATGACAAAGAGCAAAGGCAATCAAGGAGAAGAAATAATCATTCAGTGGAAAAAAATCTCCAGAGCCCAAGATATGACTCTTCAGAAAAAAGGGTTCATTCAGGAAATGTGGTTCAGGATCATTTAAAAGAACCCATAAACATATCCTCATTAAATGTCAGACCATCTCAAGAAGTGTTGCTTCTCATTCCTTTCTCTGGATCTTCTGCTTCTCCTTGACTTCTAAATTGTGTGAACCAGGGCTCAATATTTTTGCTTCTTCTCTTTGTCTCTTCTATACTTCACTCATTTACTATTGTCTCATCTAGACTCAACATTTTGAATGCTATCTATGTCTTGATAACTGCCAATTTTATATCTTTATTTCCAAGCTCTCCATAAAATTTCTGACATCAAATCAATTTCCTTCCTGTAATCTAACAGACATTTCAAAAAATGACTAAAGTAGAACTTGTACCTCAATCCCTACTTCAAATTGCTCATCTCCTAGTCTTCCCCATCTCAGTAAGTGGCAACACCATTACAGTAGCTCAGGCCATAAAACCACGAGACATGCTTAACTCTTGTCTTCCTCATTCTGTGCATACAACCCATCAGCAAAGCCAACATCTACCAGAAGTTTGAAAGAAAAATGTGTTCAAGAGGACTATTAATTCCCTAAAACTATTGTGAAATTGCATTTTCTCTCTCTTTTACCTCTCACAACTCGGTTTATATTAATTGTATCTCTCATTCAAAATAACACATTCTTTAAGAATATGAGAATGCATCTCCTTGTGTATGGTACAAACACTGTAAGTTCTACAATAAATAACACTTACATAATATTTTAAATGTTGGCAATTGCTTTCAAATTTTAAATAATCGAAGTGTGAAAGACATTTATATTTACTAAGTTTAATGTAAATTCTATAAGCCTTGAAATTATAAAAGTAATTTAAAAGCAGGAGTTAGTAGGTGGAAATAGATGTGGAAAAAAATACAGGAACAAAAAAAATCTCTACTCTTACAATGTAGGAAACTAGGAGACACTGTGAAAAATTGATGGGTCAAGACATAGAATTTGTATGATGGTAAGTAACAATGGAACTTCTCAAAAAATGCCTGGTAGGGACTGGAGTGGGGAGAGAGGACAAGTATGAGAGATGTCAATTTCTTATGTGTAATAGAGGGGAATCAATAGCTATTTTTAAACTGGTACATTAACAAGCAACACATATGCATATTGTTTAAGGTTTAGATTTAATCTCAAGAAAAACTAACCATAAAGTGATTAAAAATAATCACTTCTGATGAGTGGGAAAGGAGAAAAGGATAATAAGCCTTATGTTTTATTTAGCAACCTCCTGGTTTAGGAATTAAATGAACAAATAAATCAAAATATTAACAAATAATAAAGCAGATAATCACATTCAATCTAGTTCTGTGCCTGTATTTTCACACATATTTATTTGGATAAGATTGTATAAGGAAATACCAATTTTTGTTTCACTGGTAGTCAGTAGCATAAAGGACACAAATATTAATTTAGTCTATTTTAGTGTAGTTCTTATTTTTAATCCACTACATAAGTACACAGATTGGTTAGCTACTATCTGGTCAAAACATATTGATGCTAGGGTATGCATTTATTAAAGAATTCTATTTTTAAAATCCTCCACATCTAGACCCAGAAAATCTCACACACTGATTCACTGTAATTTTCTCCTCAAAGTACTACAGGCCTATAGACCCCTCCCAAGTGAGGCACTGCAGTTTCGAACACAGTAAATATTTCCATTGTGCTAATGCTATCTCTTGTCCTACTTCTATGCCTATAAATATAGCACTATTTTTACCTTGAATAATGCATGGCTTGGTGGCCTGCAATATTAAAATAGAAGTCTGTTGTGTGCTTCATTTCATTGGTGTGCCCAGTGGCCTCAATCCAGTGTCCTATTGGGAGACAATACACACCATCCACCAAGTTGTTTTCATTGTAAGTACAGCAACGGTCATGATGAGGTCCATTGCCTAGAACAAGAAAAAATGATAAACAGAGCAATTAAATCAGTGTTTTGTTTAAATATCCTCAAAGCAGCTGATACAAAATTAATAGCAAGAAAAAAATAAACATAAAGCTACTTAATCTACACATTTCAGTATAAACAAAAAAGACTAGAGTGAAAAACAGAACGGTAGGAATTTGTAAAGAGCTACTTAGGAAAATCAGAGTTTTTTACTCCCTTTGAGTACATGGGTTATAAAAAGCATGTTAACTCTTTCAGAGCTTCATGGTACCTCTCAGTGCTCTAAGAGGCCATTATGAATCACTTTGCAGCCTGAGAAGCTCCTAAAAAAAGTTTTTAAAGCTATTAATGCCCCTGTATTATACACTTCTATCTTTCTGGTATGCAAATTTACGAATAAAATCAGGAATAAAGTGTTGTAGTATCAGCTCAACAAAAAAATGCATAATTATAAATAAATGCATTAATAAGTAATAAATGACCACATCAAATCTACTTTACAGGTAAAACAGTTATTATTATTGTTTTCAAATGAGGAAAACAAGTCTCACAGAGATTAACTAGCTTGCCCAAGGTCACAAAACTAGTAGTGCGGAGCTAGTAGCACCTGCCTCTCCTAGTCCCCCACCTTTCTGGCGTCTGATGCCTTTGTGATGCTCCCTGCTGATGTCACATGCACAAAGACACACCATCTTCCTTCCAGGGCCATGGATCAAAGGAAGCAGACACACATCTCTAAAAATATTATTTGCCTATTTCACGATTGCCCAGTATCAACTACACTAGTTGCTATGGTATGAATGTTTTTGTCCCCCCAAAATTTATATGTTGAAATCCTAACACCCAAGGTGTTGGTATTAGAAGCTGGGGCCTTTAGGAGATGATTAGGTCATGAAGAAGAACCCTCACAAATGTGATTAGCTCCCTTATAAAAGAGGGGTGAAAGAAACCCCTTGCTCTGTTCCACCATGTGAGAACACAGCAAGTCGTCGCCATCTATGAACCAGTAAGTGAGCCCTCACCAATCACTGAATCTGGTATGCCTCAATCTTAGACCCCCCAGCCTCCAGAATTGTAAGCAATAAATTTCTATTGTTCATAAGCTAACCAATATATGGTGTTTTGTTTATAGCAGCTCAAATGGTCTTACATACTAGTAAACCTTGATTTCTACAAAAATTATAATTCATACATTATTTTTACTACCTTTTTATCATCCCATTTCAAATCATGCCTCTCTTTATACTACCTAAGTATAATGTACTGTAAGAAAGACATGTAAGCAAACTAAATGCATGAGTGGTTTACAGAAATAAATCACATTTGTTATGAATACAAAAATGTGATTCATTTGTTCTTTTCTCTTTGTTCTGTCTTACAAAATATTTAACCTAAATTTGCTTGGCGTAAGCTCTCAAAAAATCCTTAAATTATTTGATGTTTCTTTGAGATATAACTCCTTCCATCAGACAGAAGGTACAGGATGACTCTCTTAATAAACCATTACTGATCTTCCTAGATCAGTCTCCTCTTTTTTCTCTTAATGGATTTTTTTTCTCGACGACTACAAGGTGCTGCACCACATCTCTATTAACCTTCATTTTTAATAGATAAAAACCAAACTACACTAGCAACCTCACTTCTAGAAACATATCCAACAGAAATATTACTAAGAAAAAAGAATTTCTGATGCACACAGAGATACATGCGTACAGTAATACTATTTTAATAGAAAATACTGTAAACCATATAAGTTTTTTTTCATTCTTCTACAGATATTTATTGAGACAGGTACTGTGCTAGGTCATGTTAAGAACTCAGATATTTATCATAAGAGCAACTAAAAATTTGAAATATTCTAAGCAGGCATGTAACATAACCAG | 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| pathogenic | 113,485 |
The genetic variant at chromosome 6, position 145686233, affecting gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lafora_disease', 'Progressive_myoclonic_epilepsy'] | TGGAAAAAAAGAAGCCTCTCAAAATGTAAAGCAATAAAAAAGATGACAAATATAAAATGTAAATCCAAGAGGTCCAACATCCATCTAAGGAGTGTCTCTAATGACAAAGAGCAAAGGCAATCAAGGAGAAGAAATAATCATTCAGTGGAAAAAAATCTCCAGAGCCCAAGATATGACTCTTCAGAAAAAAGGGTTCATTCAGGAAATGTGGTTCAGGATCATTTAAAAGAACCCATAAACATATCCTCATTAAATGTCAGACCATCTCAAGAAGTGTTGCTTCTCATTCCTTTCTCTGGATCTTCTGCTTCTCCTTGACTTCTAAATTGTGTGAACCAGGGCTCAATATTTTTGCTTCTTCTCTTTGTCTCTTCTATACTTCACTCATTTACTATTGTCTCATCTAGACTCAACATTTTGAATGCTATCTATGTCTTGATAACTGCCAATTTTATATCTTTATTTCCAAGCTCTCCATAAAATTTCTGACATCAAATCAATTTCCTTCCTGTAATCTAACAGACATTTCAAAAAATGACTAAAGTAGAACTTGTACCTCAATCCCTACTTCAAATTGCTCATCTCCTAGTCTTCCCCATCTCAGTAAGTGGCAACACCATTACAGTAGCTCAGGCCATAAAACCACGAGACATGCTTAACTCTTGTCTTCCTCATTCTGTGCATACAACCCATCAGCAAAGCCAACATCTACCAGAAGTTTGAAAGAAAAATGTGTTCAAGAGGACTATTAATTCCCTAAAACTATTGTGAAATTGCATTTTCTCTCTCTTTTACCTCTCACAACTCGGTTTATATTAATTGTATCTCTCATTCAAAATAACACATTCTTTAAGAATATGAGAATGCATCTCCTTGTGTATGGTACAAACACTGTAAGTTCTACAATAAATAACACTTACATAATATTTTAAATGTTGGCAATTGCTTTCAAATTTTAAATAATCGAAGTGTGAAAGACATTTATATTTACTAAGTTTAATGTAAATTCTATAAGCCTTGAAATTATAAAAGTAATTTAAAAGCAGGAGTTAGTAGGTGGAAATAGATGTGGAAAAAAATACAGGAACAAAAAAAATCTCTACTCTTACAATGTAGGAAACTAGGAGACACTGTGAAAAATTGATGGGTCAAGACATAGAATTTGTATGATGGTAAGTAACAATGGAACTTCTCAAAAAATGCCTGGTAGGGACTGGAGTGGGGAGAGAGGACAAGTATGAGAGATGTCAATTTCTTATGTGTAATAGAGGGGAATCAATAGCTATTTTTAAACTGGTACATTAACAAGCAACACATATGCATATTGTTTAAGGTTTAGATTTAATCTCAAGAAAAACTAACCATAAAGTGATTAAAAATAATCACTTCTGATGAGTGGGAAAGGAGAAAAGGATAATAAGCCTTATGTTTTATTTAGCAACCTCCTGGTTTAGGAATTAAATGAACAAATAAATCAAAATATTAACAAATAATAAAGCAGATAATCACATTCAATCTAGTTCTGTGCCTGTATTTTCACACATATTTATTTGGATAAGATTGTATAAGGAAATACCAATTTTTGTTTCACTGGTAGTCAGTAGCATAAAGGACACAAATATTAATTTAGTCTATTTTAGTGTAGTTCTTATTTTTAATCCACTACATAAGTACACAGATTGGTTAGCTACTATCTGGTCAAAACATATTGATGCTAGGGTATGCATTTATTAAAGAATTCTATTTTTAAAATCCTCCACATCTAGACCCAGAAAATCTCACACACTGATTCACTGTAATTTTCTCCTCAAAGTACTACAGGCCTATAGACCCCTCCCAAGTGAGGCACTGCAGTTTCGAACACAGTAAATATTTCCATTGTGCTAATGCTATCTCTTGTCCTACTTCTATGCCTATAAATATAGCACTATTTTTACCTTGAATAATGCATGGCTTGGTGGCCTGCAATATTAAAATAGAAGTCTGTTGTGTGCTTCATTTCATTGGTGTGCCCAGTGGCCTCAATCCAGTGTCCTATTGGGAGACAATACACACCATCCACCAAGTTGTTTTCATTGTAAGTACAGCAACGGTCATGATGAGGTCCATTGCCTAGAACAAGAAAAAATGATAAACAGAGCAATTAAATCAGTGTTTTGTTTAAATATCCTCAAAGCAGCTGATACAAAATTAATAGCAAGAAAAAAATAAACATAAAGCTACTTAATCTACACATTTCAGTATAAACAAAAAAGACTAGAGTGAAAAACAGAACGGTAGGAATTTGTAAAGAGCTACTTAGGAAAATCAGAGTTTTTTACTCCCTTTGAGTACATGGGTTATAAAAAGCATGTTAACTCTTTCAGAGCTTCATGGTACCTCTCAGTGCTCTAAGAGGCCATTATGAATCACTTTGCAGCCTGAGAAGCTCCTAAAAAAAGTTTTTAAAGCTATTAATGCCCCTGTATTATACACTTCTATCTTTCTGGTATGCAAATTTACGAATAAAATCAGGAATAAAGTGTTGTAGTATCAGCTCAACAAAAAAATGCATAATTATAAATAAATGCATTAATAAGTAATAAATGACCACATCAAATCTACTTTACAGGTAAAACAGTTATTATTATTGTTTTCAAATGAGGAAAACAAGTCTCACAGAGATTAACTAGCTTGCCCAAGGTCACAAAACTAGTAGTGCGGAGCTAGTAGCACCTGCCTCTCCTAGTCCCCCACCTTTCTGGCGTCTGATGCCTTTGTGATGCTCCCTGCTGATGTCACATGCACAAAGACACACCATCTTCCTTCCAGGGCCATGGATCAAAGGAAGCAGACACACATCTCTAAAAATATTATTTGCCTATTTCACGATTGCCCAGTATCAACTACACTAGTTGCTATGGTATGAATGTTTTTGTCCCCCCAAAATTTATATGTTGAAATCCTAACACCCAAGGTGTTGGTATTAGAAGCTGGGGCCTTTAGGAGATGATTAGGTCATGAAGAAGAACCCTCACAAATGTGATTAGCTCCCTTATAAAAGAGGGGTGAAAGAAACCCCTTGCTCTGTTCCACCATGTGAGAACACAGCAAGTCGTCGCCATCTATGAACCAGTAAGTGAGCCCTCACCAATCACTGAATCTGGTATGCCTCAATCTTAGACCCCCCAGCCTCCAGAATTGTAAGCAATAAATTTCTATTGTTCATAAGCTAACCAATATATGGTGTTTTGTTTATAGCAGCTCAAATGGTCTTACATACTAGTAAACCTTGATTTCTACAAAAATTATAATTCATACATTATTTTTACTACCTTTTTATCATCCCATTTCAAATCATGCCTCTCTTTATACTACCTAAGTATAATGTACTGTAAGAAAGACATGTAAGCAAACTAAATGCATGAGTGGTTTACAGAAATAAATCACATTTGTTATGAATACAAAAATGTGATTCATTTGTTCTTTTCTCTTTGTTCTGTCTTACAAAATATTTAACCTAAATTTGCTTGGCGTAAGCTCTCAAAAAATCCTTAAATTATTTGATGTTTCTTTGAGATATAACTCCTTCCATCAGACAGAAGGTACAGGATGACTCTCTTAATAAACCATTACTGATCTTCCTAGATCAGTCTCCTCTTTTTTCTCTTAATGGATTTTTTTTCTCGACGACTACAAGGTGCTGCACCACATCTCTATTAACCTTCATTTTTAATAGATAAAAACCAAACTACACTAGCAACCTCACTTCTAGAAACATATCCAACAGAAATATTACTAAGAAAAAAGAATTTCTGATGCACACAGAGATACATGCGTACAGTAATACTATTTTAATAGAAAATACTGTAAACCATATAAGTTTTTTTTCATTCTTCTACAGATATTTATTGAGACAGGTACTGTGCTAGGTCATGTTAAGAACTCAGATATTTATCATAAGAGCAACTAAAAATTTGAAATATTCTAAGCAGGCATGTAACATAACCAGATTTTATTTTAAGGATACCTCTCTGGCTACAGAGTAAAAAAATAATTCAAGAACAATCAGATAGAAGCAGAGAGTCCATTTAAGAAACTACTATATTGGCCTAGG 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| pathogenic | 113,488 |
The mutation impacting EPM2A on chromosome 6 at position 145735223: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lafora_disease'] | ATATTTTTCTTATCCTCTCTTATAGGAGTAACTTCCTAGAAAGTCAACAGTCAATTTTTAATACAAAACTGAAAATAATTCCTGCTTGGATAGTAAAGAAAAATATTTATCAAAAAAACTGAAAATAATAGTAAAAAAAAATCAGCAGGGAAGACAGAGAGTGAACTTGAGCTAAATTCCTCATATTTCATAACAAGTGTGATGGTTAATTTTATGAGCATCCAGTAGGTGTCAATATCTATTGCCTAATTTTAACTTTTAAAATTATATATAACTTATATGGTAACTATTAGAAAAATTAAAAACAAAAGTTTGTGGTACCTTAAGAAATAGCAACATAAGCAAACTATTAACGGCATAGGGAGGACTATCAGAAAAGCTAAATAACTAGGGAAAGGGAAGATCTTTGTTTCACACCATTTCCATTTTTATTACAATTATCAGATATTATTTTAAAAAATAATTCTACAATACTATGAAAAATAGTAATACTCTGTAAAGAAAGGATAAACTGAAGAGGGTATCTTTCAATTCTGTCATGGTAAAATAACAGACCAATAAATGCTACCAGACCATAAGCCCAGTGAGGTAGAGAAGGAGAACAAGGATAATATATAAACACATTCCACTCTAATCTTCTTTACTGATTCTTTGTTTCTACATCATTACAGGCTAAATGGCCCATTTTTTTTTTCATATAAACTTCTAAAGAGACATTCATTTCATTGACTTCAACTATTGAGTCACACCCACTCCAGTCTACAACCTTGCACATTTCCTTTAAAGAAAGGAGCTGTCTCAATTCAGACACTGTTGGCGGGAGCCGACATTAGATAATCACCCTTTTAGGGCATAATTTAGCAGTCTTTAATGAAGTGTTAAAAAAAATGACTGCATTTTGACCTAATAATTTCACTTCTTTGAATCCACTCTGCAGAAACACTCCCGAATGTTCAAAGATATCTGTAAAAGGAATTTCAATTAAGCCACTACTGTTTACGACAGAGGAAAACTGAAAAGAACCTAAATGCACATTGGTAGATGCAGAATAATTTGTTGCCATTTAAAATATACATCTACATGTAAAATACATATCTACGTGTAGTGACAGTGAAAGATGTCCCTAACATATTGTTAGGCAAGAAAAGCAAAAATTCAGAATTACTATACAATTTTTGTAAAAAAAAAAAGTATATGCATATATCACATACATAAATGTGTACAAGCAGTGTGCTTAAGATGTGTGGAGGAAACACTGTAAGTTTTCACTATGTACATTTCTTTATTATTATTTTACAACCAGCATGTATTGTTTTAGTATTTTAAGAAATCAGGTCATGTCTCAATTGTCATATATCTGGGATTAAAAAAGAAAAAAAAATCCAAAAAGGGAAATATTCAACGTTTTTCCATTAGTTCATTCTCAATATCTATGAAAAAAATCTAAGTAGCACATTGCTGTCTAGGATTAGCGAAAACGCTAGTTTCGTTGGTTGGATCGTTTTGGGTTTTTTTTAGTGAATTAGAGCAGGAAAATGAGGACACAAAACCCAACCAAGGCGGAGTTGGGCTGTTGAAGCCATCAGCGGCGCGCGGCCGGGCAGCCAAGGGACCCGCGAAGGGGGGGACTCGGAGGTCGAGGGGCACTCGGAGGGCGAAGGGAGCCCCGGGCGGGAGACGAAGGGCACTGGCCCGTGACGCAGGCGCGGTTGGAAAGAAGCTGAGGACTGGATGTGCGGAAACCAGGTCAGAGGGGCAGGCAACAGAGTGGGCGGGAAGGCGGCCGGGAGCGCTATACGGGTCTAGGGAATCAGTAGGAAGCCGGAGGCGCGGCTGGCGGCGACAGCGTGGCCGGCAGAGCAGGGTCAGCCCAGGTCGCCCGGGGAGTGCGCAGGGACGCGGGCAAAAAGCCCGGGACGCGCGCCGCCGGGGCCTGCGGGGCCTGCCCGAGGCCGAGGCCCCGGTTGGGGGTGCGGGCCGGAGCTCCCGCTCTGCGCCGGGGGCAGGCGTCTGCTGGCAATACCTTCCCAGGAGAGCTCTCCTCCCGGCTCCCGCTTCAGGAACTTGTACCAGAACGTGTCCACGCGGCCCGGCTCCGCCCCGTCCTGCGCCGCCTCCTCGGCCGCCAGCTCCACCTCCCCGAGCCACAGGCCCGGCTCCTGCAGGGCCAGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCACCGCGCGGCTCCCAACGCCCCAGCTCGGGCCGCGACCCCACCACCAGCAGCTCCGGCCGGGCGCCGGCCACGGCGGGTGGCACCACCACCCCAAAGCGGAAGCGCATGGCGGGCGGCGGCGGCGCGAATACCCGGGCCCGGAGTCCCCGCGGCCGGCAGGCGCGGCCCGAGCACTAGGCGGCCGCAGCGATTGGGCGGTGGTGTGGGAGCCCCGGGCACCGGGGAGAACACGTGCTGTTCTGCGCCTTCTTTGGGATGCATCACGCGGCTCCCGAGCCCAGACTTCGTCCAGGCCGGCGGGAAGGGGTCAGCGGAGCCGCTAGCTGCCTCTTTGTGCCCCGCAACCCCGCGGGCGGTTGATTTCCACCTGTGGGCGCTGGGGACACGCGACCGGAAGAAATGGAAGAGAAAACGGGGTTCGGGGAGGGAGGAAAACTTCTAAGCCAGGCGATCGTCCAGTTCTCTCTCCAAGAGACTGGAAATTAACTTTATGAGGATCATAAGGAAGGGAATGACCTCTAGACAGCCGCCTTCTAATTGTGAAACGGGGGAAGATCTTGGACCTGGTCTCTGGAGCGCTCCCTATCTTAACCAAGTCACTTACTCTAGCAGGTCTCAGGTTCTTTGTCTGTAAAATGAGGGTGTAAAATAATGATCTTTCTAGACCCTACGAGCTCTGAAGGATCTCTGATTGGTGGAGATCACCCAAGACCCGGAGCTGATGCAAAACATTACCTACCATTCCCTTGTCTGAAAAGCCACATCAACTTTCTTTTTTCAAAAACTATATTTTTAGTATGTGTAAAGTAAGTTTGGAGTAAATACTTTCAAGTCCTTTTCAAGGTCAAAACAAAAACTAATTCTGTGACTACAAATGTATGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCCAAATGTATGCATTTTTAATGGAGTAAATTAAAAAAAAAAACCTTTGTTTAAAATTTACTTTCAGCAAAAGTCAGCATTATTTTTTCAACTTAAAACCTTTTTGGGTTTTAAGTTGAAACAGGTTTTTTAGCTGTCTGGCCCAAATCCAAAATACGTATATCTTGGTGGGGAACTTCAATTTGTCTCTGCCATAAGACAAACGAATGTCCTGATACTTTTTGATTCTTTAACAAAATTATCCTTGTATTCTTAGGTTTATATATTCACTAACATTTAACATAACACAAATCTGTTACGTGAATTAAAGACACACAAAGGCATTTTTACCAGTGTTTGGAAGTTTGTGAATAGTAAAGGGGAACAGGCCAAAATTTCATGCGTTGAGGATATAAGTAAAACAGAAAGTGCAAAAATGTAAACTACACAAACTCAATCTCTTGTGGAACAATTAGAAAACTAATAATACATTTTACTCTTGAATGTTGATATTCCACTCGAAGTTTGGTTGGTTGCTAAGCTTAAGGATAAACACTATGAAAAATGTGAAGACAGAAGGGCTGGCCAAACACAGCTGATTCGGCAGCAAATCACACATTAAATCACAGTGGCATGTGAGTCGGTTTATTCAAATTGCTGTTAAAAGATATTCTTAGAGTAAGTTTAGGAAAATAAGAGTCATTTGGCGATGCAGAGAGGATTTTGTCTACAGTGGAATCCAGACTCCGGTGAAAGTTCTCATTCCTTCAGGACCTGGGAGCTAACAGCTCCGGACTTTCTTGTGCTCCACTGTGCTGCCTATGTTGTGTGCTTCCCAAATGGCATTATTCCCACCAGCTCTTCCAGAGTGAGTTCTGCCCATTCTGTAGAAGAAACAGTAGCGGAAAAATTAAACAATATCTTTGCTCAACGGACATTGTTTCCTTTACTCTTCTTTCATCATAAAGAGGTTGAAATAATTT 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| pathogenic | 113,495 |
Gene EPM2A variant at chromosome 6, position 145735359—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Lafora_disease', 'Progressive_myoclonic_epilepsy'] | AAAAATCAGCAGGGAAGACAGAGAGTGAACTTGAGCTAAATTCCTCATATTTCATAACAAGTGTGATGGTTAATTTTATGAGCATCCAGTAGGTGTCAATATCTATTGCCTAATTTTAACTTTTAAAATTATATATAACTTATATGGTAACTATTAGAAAAATTAAAAACAAAAGTTTGTGGTACCTTAAGAAATAGCAACATAAGCAAACTATTAACGGCATAGGGAGGACTATCAGAAAAGCTAAATAACTAGGGAAAGGGAAGATCTTTGTTTCACACCATTTCCATTTTTATTACAATTATCAGATATTATTTTAAAAAATAATTCTACAATACTATGAAAAATAGTAATACTCTGTAAAGAAAGGATAAACTGAAGAGGGTATCTTTCAATTCTGTCATGGTAAAATAACAGACCAATAAATGCTACCAGACCATAAGCCCAGTGAGGTAGAGAAGGAGAACAAGGATAATATATAAACACATTCCACTCTAATCTTCTTTACTGATTCTTTGTTTCTACATCATTACAGGCTAAATGGCCCATTTTTTTTTTCATATAAACTTCTAAAGAGACATTCATTTCATTGACTTCAACTATTGAGTCACACCCACTCCAGTCTACAACCTTGCACATTTCCTTTAAAGAAAGGAGCTGTCTCAATTCAGACACTGTTGGCGGGAGCCGACATTAGATAATCACCCTTTTAGGGCATAATTTAGCAGTCTTTAATGAAGTGTTAAAAAAAATGACTGCATTTTGACCTAATAATTTCACTTCTTTGAATCCACTCTGCAGAAACACTCCCGAATGTTCAAAGATATCTGTAAAAGGAATTTCAATTAAGCCACTACTGTTTACGACAGAGGAAAACTGAAAAGAACCTAAATGCACATTGGTAGATGCAGAATAATTTGTTGCCATTTAAAATATACATCTACATGTAAAATACATATCTACGTGTAGTGACAGTGAAAGATGTCCCTAACATATTGTTAGGCAAGAAAAGCAAAAATTCAGAATTACTATACAATTTTTGTAAAAAAAAAAAGTATATGCATATATCACATACATAAATGTGTACAAGCAGTGTGCTTAAGATGTGTGGAGGAAACACTGTAAGTTTTCACTATGTACATTTCTTTATTATTATTTTACAACCAGCATGTATTGTTTTAGTATTTTAAGAAATCAGGTCATGTCTCAATTGTCATATATCTGGGATTAAAAAAGAAAAAAAAATCCAAAAAGGGAAATATTCAACGTTTTTCCATTAGTTCATTCTCAATATCTATGAAAAAAATCTAAGTAGCACATTGCTGTCTAGGATTAGCGAAAACGCTAGTTTCGTTGGTTGGATCGTTTTGGGTTTTTTTTAGTGAATTAGAGCAGGAAAATGAGGACACAAAACCCAACCAAGGCGGAGTTGGGCTGTTGAAGCCATCAGCGGCGCGCGGCCGGGCAGCCAAGGGACCCGCGAAGGGGGGGACTCGGAGGTCGAGGGGCACTCGGAGGGCGAAGGGAGCCCCGGGCGGGAGACGAAGGGCACTGGCCCGTGACGCAGGCGCGGTTGGAAAGAAGCTGAGGACTGGATGTGCGGAAACCAGGTCAGAGGGGCAGGCAACAGAGTGGGCGGGAAGGCGGCCGGGAGCGCTATACGGGTCTAGGGAATCAGTAGGAAGCCGGAGGCGCGGCTGGCGGCGACAGCGTGGCCGGCAGAGCAGGGTCAGCCCAGGTCGCCCGGGGAGTGCGCAGGGACGCGGGCAAAAAGCCCGGGACGCGCGCCGCCGGGGCCTGCGGGGCCTGCCCGAGGCCGAGGCCCCGGTTGGGGGTGCGGGCCGGAGCTCCCGCTCTGCGCCGGGGGCAGGCGTCTGCTGGCAATACCTTCCCAGGAGAGCTCTCCTCCCGGCTCCCGCTTCAGGAACTTGTACCAGAACGTGTCCACGCGGCCCGGCTCCGCCCCGTCCTGCGCCGCCTCCTCGGCCGCCAGCTCCACCTCCCCGAGCCACAGGCCCGGCTCCTGCAGGGCCAGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCACCGCGCGGCTCCCAACGCCCCAGCTCGGGCCGCGACCCCACCACCAGCAGCTCCGGCCGGGCGCCGGCCACGGCGGGTGGCACCACCACCCCAAAGCGGAAGCGCATGGCGGGCGGCGGCGGCGCGAATACCCGGGCCCGGAGTCCCCGCGGCCGGCAGGCGCGGCCCGAGCACTAGGCGGCCGCAGCGATTGGGCGGTGGTGTGGGAGCCCCGGGCACCGGGGAGAACACGTGCTGTTCTGCGCCTTCTTTGGGATGCATCACGCGGCTCCCGAGCCCAGACTTCGTCCAGGCCGGCGGGAAGGGGTCAGCGGAGCCGCTAGCTGCCTCTTTGTGCCCCGCAACCCCGCGGGCGGTTGATTTCCACCTGTGGGCGCTGGGGACACGCGACCGGAAGAAATGGAAGAGAAAACGGGGTTCGGGGAGGGAGGAAAACTTCTAAGCCAGGCGATCGTCCAGTTCTCTCTCCAAGAGACTGGAAATTAACTTTATGAGGATCATAAGGAAGGGAATGACCTCTAGACAGCCGCCTTCTAATTGTGAAACGGGGGAAGATCTTGGACCTGGTCTCTGGAGCGCTCCCTATCTTAACCAAGTCACTTACTCTAGCAGGTCTCAGGTTCTTTGTCTGTAAAATGAGGGTGTAAAATAATGATCTTTCTAGACCCTACGAGCTCTGAAGGATCTCTGATTGGTGGAGATCACCCAAGACCCGGAGCTGATGCAAAACATTACCTACCATTCCCTTGTCTGAAAAGCCACATCAACTTTCTTTTTTCAAAAACTATATTTTTAGTATGTGTAAAGTAAGTTTGGAGTAAATACTTTCAAGTCCTTTTCAAGGTCAAAACAAAAACTAATTCTGTGACTACAAATGTATGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCCAAATGTATGCATTTTTAATGGAGTAAATTAAAAAAAAAAACCTTTGTTTAAAATTTACTTTCAGCAAAAGTCAGCATTATTTTTTCAACTTAAAACCTTTTTGGGTTTTAAGTTGAAACAGGTTTTTTAGCTGTCTGGCCCAAATCCAAAATACGTATATCTTGGTGGGGAACTTCAATTTGTCTCTGCCATAAGACAAACGAATGTCCTGATACTTTTTGATTCTTTAACAAAATTATCCTTGTATTCTTAGGTTTATATATTCACTAACATTTAACATAACACAAATCTGTTACGTGAATTAAAGACACACAAAGGCATTTTTACCAGTGTTTGGAAGTTTGTGAATAGTAAAGGGGAACAGGCCAAAATTTCATGCGTTGAGGATATAAGTAAAACAGAAAGTGCAAAAATGTAAACTACACAAACTCAATCTCTTGTGGAACAATTAGAAAACTAATAATACATTTTACTCTTGAATGTTGATATTCCACTCGAAGTTTGGTTGGTTGCTAAGCTTAAGGATAAACACTATGAAAAATGTGAAGACAGAAGGGCTGGCCAAACACAGCTGATTCGGCAGCAAATCACACATTAAATCACAGTGGCATGTGAGTCGGTTTATTCAAATTGCTGTTAAAAGATATTCTTAGAGTAAGTTTAGGAAAATAAGAGTCATTTGGCGATGCAGAGAGGATTTTGTCTACAGTGGAATCCAGACTCCGGTGAAAGTTCTCATTCCTTCAGGACCTGGGAGCTAACAGCTCCGGACTTTCTTGTGCTCCACTGTGCTGCCTATGTTGTGTGCTTCCCAAATGGCATTATTCCCACCAGCTCTTCCAGAGTGAGTTCTGCCCATTCTGTAGAAGAAACAGTAGCGGAAAAATTAAACAATATCTTTGCTCAACGGACATTGTTTCCTTTACTCTTCTTTCATCATAAAGAGGTTGAAATAATTTTAACCATTGGAAGAAGTAACCCTCTTAAGCCCCTAAACAAAATTTGTAATAGCTTATTTTATGGCAAGGATTTAAATAAGGTATAAATTGGATAGCTGCACTGTGTAGTAAGTAAAATGCAACTGGAAAGGAGAAC 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| pathogenic | 113,506 |
Does the chromosome 6 mutation at position 145735380 within gene EPM2A classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Lafora_disease', 'Progressive_myoclonic_epilepsy'] | AGAGTGAACTTGAGCTAAATTCCTCATATTTCATAACAAGTGTGATGGTTAATTTTATGAGCATCCAGTAGGTGTCAATATCTATTGCCTAATTTTAACTTTTAAAATTATATATAACTTATATGGTAACTATTAGAAAAATTAAAAACAAAAGTTTGTGGTACCTTAAGAAATAGCAACATAAGCAAACTATTAACGGCATAGGGAGGACTATCAGAAAAGCTAAATAACTAGGGAAAGGGAAGATCTTTGTTTCACACCATTTCCATTTTTATTACAATTATCAGATATTATTTTAAAAAATAATTCTACAATACTATGAAAAATAGTAATACTCTGTAAAGAAAGGATAAACTGAAGAGGGTATCTTTCAATTCTGTCATGGTAAAATAACAGACCAATAAATGCTACCAGACCATAAGCCCAGTGAGGTAGAGAAGGAGAACAAGGATAATATATAAACACATTCCACTCTAATCTTCTTTACTGATTCTTTGTTTCTACATCATTACAGGCTAAATGGCCCATTTTTTTTTTCATATAAACTTCTAAAGAGACATTCATTTCATTGACTTCAACTATTGAGTCACACCCACTCCAGTCTACAACCTTGCACATTTCCTTTAAAGAAAGGAGCTGTCTCAATTCAGACACTGTTGGCGGGAGCCGACATTAGATAATCACCCTTTTAGGGCATAATTTAGCAGTCTTTAATGAAGTGTTAAAAAAAATGACTGCATTTTGACCTAATAATTTCACTTCTTTGAATCCACTCTGCAGAAACACTCCCGAATGTTCAAAGATATCTGTAAAAGGAATTTCAATTAAGCCACTACTGTTTACGACAGAGGAAAACTGAAAAGAACCTAAATGCACATTGGTAGATGCAGAATAATTTGTTGCCATTTAAAATATACATCTACATGTAAAATACATATCTACGTGTAGTGACAGTGAAAGATGTCCCTAACATATTGTTAGGCAAGAAAAGCAAAAATTCAGAATTACTATACAATTTTTGTAAAAAAAAAAAGTATATGCATATATCACATACATAAATGTGTACAAGCAGTGTGCTTAAGATGTGTGGAGGAAACACTGTAAGTTTTCACTATGTACATTTCTTTATTATTATTTTACAACCAGCATGTATTGTTTTAGTATTTTAAGAAATCAGGTCATGTCTCAATTGTCATATATCTGGGATTAAAAAAGAAAAAAAAATCCAAAAAGGGAAATATTCAACGTTTTTCCATTAGTTCATTCTCAATATCTATGAAAAAAATCTAAGTAGCACATTGCTGTCTAGGATTAGCGAAAACGCTAGTTTCGTTGGTTGGATCGTTTTGGGTTTTTTTTAGTGAATTAGAGCAGGAAAATGAGGACACAAAACCCAACCAAGGCGGAGTTGGGCTGTTGAAGCCATCAGCGGCGCGCGGCCGGGCAGCCAAGGGACCCGCGAAGGGGGGGACTCGGAGGTCGAGGGGCACTCGGAGGGCGAAGGGAGCCCCGGGCGGGAGACGAAGGGCACTGGCCCGTGACGCAGGCGCGGTTGGAAAGAAGCTGAGGACTGGATGTGCGGAAACCAGGTCAGAGGGGCAGGCAACAGAGTGGGCGGGAAGGCGGCCGGGAGCGCTATACGGGTCTAGGGAATCAGTAGGAAGCCGGAGGCGCGGCTGGCGGCGACAGCGTGGCCGGCAGAGCAGGGTCAGCCCAGGTCGCCCGGGGAGTGCGCAGGGACGCGGGCAAAAAGCCCGGGACGCGCGCCGCCGGGGCCTGCGGGGCCTGCCCGAGGCCGAGGCCCCGGTTGGGGGTGCGGGCCGGAGCTCCCGCTCTGCGCCGGGGGCAGGCGTCTGCTGGCAATACCTTCCCAGGAGAGCTCTCCTCCCGGCTCCCGCTTCAGGAACTTGTACCAGAACGTGTCCACGCGGCCCGGCTCCGCCCCGTCCTGCGCCGCCTCCTCGGCCGCCAGCTCCACCTCCCCGAGCCACAGGCCCGGCTCCTGCAGGGCCAGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCACCGCGCGGCTCCCAACGCCCCAGCTCGGGCCGCGACCCCACCACCAGCAGCTCCGGCCGGGCGCCGGCCACGGCGGGTGGCACCACCACCCCAAAGCGGAAGCGCATGGCGGGCGGCGGCGGCGCGAATACCCGGGCCCGGAGTCCCCGCGGCCGGCAGGCGCGGCCCGAGCACTAGGCGGCCGCAGCGATTGGGCGGTGGTGTGGGAGCCCCGGGCACCGGGGAGAACACGTGCTGTTCTGCGCCTTCTTTGGGATGCATCACGCGGCTCCCGAGCCCAGACTTCGTCCAGGCCGGCGGGAAGGGGTCAGCGGAGCCGCTAGCTGCCTCTTTGTGCCCCGCAACCCCGCGGGCGGTTGATTTCCACCTGTGGGCGCTGGGGACACGCGACCGGAAGAAATGGAAGAGAAAACGGGGTTCGGGGAGGGAGGAAAACTTCTAAGCCAGGCGATCGTCCAGTTCTCTCTCCAAGAGACTGGAAATTAACTTTATGAGGATCATAAGGAAGGGAATGACCTCTAGACAGCCGCCTTCTAATTGTGAAACGGGGGAAGATCTTGGACCTGGTCTCTGGAGCGCTCCCTATCTTAACCAAGTCACTTACTCTAGCAGGTCTCAGGTTCTTTGTCTGTAAAATGAGGGTGTAAAATAATGATCTTTCTAGACCCTACGAGCTCTGAAGGATCTCTGATTGGTGGAGATCACCCAAGACCCGGAGCTGATGCAAAACATTACCTACCATTCCCTTGTCTGAAAAGCCACATCAACTTTCTTTTTTCAAAAACTATATTTTTAGTATGTGTAAAGTAAGTTTGGAGTAAATACTTTCAAGTCCTTTTCAAGGTCAAAACAAAAACTAATTCTGTGACTACAAATGTATGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCCAAATGTATGCATTTTTAATGGAGTAAATTAAAAAAAAAAACCTTTGTTTAAAATTTACTTTCAGCAAAAGTCAGCATTATTTTTTCAACTTAAAACCTTTTTGGGTTTTAAGTTGAAACAGGTTTTTTAGCTGTCTGGCCCAAATCCAAAATACGTATATCTTGGTGGGGAACTTCAATTTGTCTCTGCCATAAGACAAACGAATGTCCTGATACTTTTTGATTCTTTAACAAAATTATCCTTGTATTCTTAGGTTTATATATTCACTAACATTTAACATAACACAAATCTGTTACGTGAATTAAAGACACACAAAGGCATTTTTACCAGTGTTTGGAAGTTTGTGAATAGTAAAGGGGAACAGGCCAAAATTTCATGCGTTGAGGATATAAGTAAAACAGAAAGTGCAAAAATGTAAACTACACAAACTCAATCTCTTGTGGAACAATTAGAAAACTAATAATACATTTTACTCTTGAATGTTGATATTCCACTCGAAGTTTGGTTGGTTGCTAAGCTTAAGGATAAACACTATGAAAAATGTGAAGACAGAAGGGCTGGCCAAACACAGCTGATTCGGCAGCAAATCACACATTAAATCACAGTGGCATGTGAGTCGGTTTATTCAAATTGCTGTTAAAAGATATTCTTAGAGTAAGTTTAGGAAAATAAGAGTCATTTGGCGATGCAGAGAGGATTTTGTCTACAGTGGAATCCAGACTCCGGTGAAAGTTCTCATTCCTTCAGGACCTGGGAGCTAACAGCTCCGGACTTTCTTGTGCTCCACTGTGCTGCCTATGTTGTGTGCTTCCCAAATGGCATTATTCCCACCAGCTCTTCCAGAGTGAGTTCTGCCCATTCTGTAGAAGAAACAGTAGCGGAAAAATTAAACAATATCTTTGCTCAACGGACATTGTTTCCTTTACTCTTCTTTCATCATAAAGAGGTTGAAATAATTTTAACCATTGGAAGAAGTAACCCTCTTAAGCCCCTAAACAAAATTTGTAATAGCTTATTTTATGGCAAGGATTTAAATAAGGTATAAATTGGATAGCTGCACTGTGTAGTAAGTAAAATGCAACTGGAAAGGAGAACAAGACCAAAATAGGGCTTAAG 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| pathogenic | 113,509 |
A genetic variant on chromosome 6, position 146159604, affects the gene GRM1 (glutamate metabotropic receptor 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | GCTATAAACAGGAGCAATGAATGAGTAACTCAAGAGGGACAATGAGGTCAGGGGTATTTTTCTTTTTGATTGACACTGATAGGAAGGAGAAATTGATTATCCAAGAGAGGGAACAACTGTAGGAGAAACTCCTTGAATAGACAAAAAGTGATGGGATCTAGTGTCCGTGAGCAGGAGTTGGCTCTAACCTAAAGTAGACACACTTCAAATTTACAACAGAAAGATTGATAGATAATATAAATGCCAGTGAAGAAATGTTTATAGATGTTGTAGTGGGAGGCAAAGCTAGTTTTTGGTAGACTGTTTCTATGTTCTTATTGAAATATGAAATGACAACCAAGCCAAAATGGGGAGTGGGAATGGTTTTGGTAGTTTGGAAATTTGAAGAGAGAAGAGTAAGGATGAAATGATTAATGAAATATTTAATATTTAATCATTAATGAAATAATTTATTCCTTCTGTAAGAAAATTTACTTACAGGGGTGATGTAGTATAATTTCCTTGTGCTATTGAATATCATTTTTGGTACATGTGCTGATGAATTTTAAATAAAACCATTCAGCAAGGTTGTGTCTTTTTTAGCCATATTTAGGTGCTCAGGTGTAGACATGGAATAGGTAGATGGTTGGGTTTAACTAGCATTAATGTCAGGAAAACATAAGAGAGTTAAGGAATTTGCAAGAAGCAATTAAGAGGTAGACTATGAAATCTAAGCTGGGCTAAGAAGGAAACAAGAGGGAGGATGGAAGGAAAAAATAGGAAGGTTAATGGATTTGAAATTTTGATGAGGTTGAAAAAGTGCTGCAGTAGAGGTAGTAGAATATATGAGTTTGTATGATAAGATGAGGTAGCAGAGATGGATGTTTGACATCCACATTCAGAGGTATTAGAAACATCTGTGATAACATGGTCAAAAGTGTGACCCTGGACATGTGTGGGTTACAGGAAACATCAGTGGAAGGGGAGAGTTTGAGAAATCGTGAGGGCATGGTATCAGATGTATCATCCACATACAAGTGAAAATCCTCAAACTTCGGGAGAGGAATAGAGACACAGAGGCTCATAAAATGGGGGCTAAAATCATCAGTGGAATAGAGAGACAGGGAACTTGTAAAGTGTAATATTTATCTCATTGATTTCTATGAGTTTTCAGTTTTTTGAAGTGTATTTTATTACAAGAATGCTATAAAACAAAAATCAAAATATAAGACACAAACCTCTCATAATCCCATCACTTTGTCAGAGGATGGTGGATTTTGACAAAGCCCTATAGCTGTTTCTGGTCTGCTGATCTCTGGCCTGGCCAGGTGTTCCATTTATTTTGCTTGCTCATTCTTCGTGGAAACGTTGCAGGACTTTATGTTACCAAGAGTGTCTGTCTCTTAACCTGGCAGCCAGCTGATGCAAGTCCTCAAATAAACAGAGCTTCTCTTCATGCTCCTTTGACCTCCCTAGTCCAATGCACTGATCTCTCCTACGTGGTTAAAATCTGGGACAAGAACTATTAATAATGGTTGTAAAATAGGGCAGCAATCCTTCATTTTATAAAACATGTCTCATTATAGGTTCCCTAGCTCAGATCGTCTCTCGTTATTTCCACAGAGTTGATTGTCTGGTTACATTTGATTACTCTCTTTAATCCATCCAGATCTTCCGTCAGTCTCAGCCATATTTACAAATTATTTGGCAAGTCCGTTCTCTCCATTCCTGTGACTAACAAGTTGTTATTCCATTGTGTAAGTAGTGTTATTGCCACAGTTGTCTTGAACATCTGCTGATTGTTTCTGGACAGGGAATTATGGGGAGAGCGGAATGGACGCTTTCAAAGAGCTGGCTGCCCAGGAAGGCCTCTGTATCGCCCATTCTGACAAAATCTACAGCAACGCTGGGGAGAAGAGCTTTGACCGACTCTTGCGCAAACTCCGAGAGAGGCTTCCCAAGGCTAGAGTGGTGGTCTGCTTCTGTGAAGGCATGACAGTGCGAGGACTCCTGAGCGCCATGCGGCGCCTTGGCGTCGTGGGCGAGTTCTCACTCATTGGAAGGTAAGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACATGCACACACACACTTTGAAACACATATGCTTGCTTTCACAAAACTAGACTTGCTAACTCCAAAGTGGGAGAGATGTGCAGTGCTGAGCTGAACATTAGTTCTGGATCTCACTGTTAATGTGAATATTGGCATCTTCCTGCTAAACAACAGCAGAACAAGGCTCAGGAGGGAGGATTGGTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGGTGCCACTGCATTCTAGTCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTAACTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAAACAAGAGCAGAGCAGCATATAACAAGATACTGATACTTTTTCAGAAAAAAAAAAAAGATGGAAAGCTGTTTGGCAGAATATGTCTTGATCTGGAGAATTATTCGTTTCACTTGCTTTCTCCACACCCAAGCCGATGCTTATGTCTTCCTACCTCCTAAACATGAACATCTTATTGAGATATCAGTGGATAAAGGACAGCAGTGAAAATGGAAAATATGTATTAAGATTTGAAATTTACAGAGTTGGCTAAAGACAAGTGAAGATATGCAACGGAACTGTGGAATTTTATAATATATCATCTTGTCACATTTATGAGATAGCTAATTTTGATGCTTTCTGCATGTGATTTCTGGAATTGCTGGTGGTGGCTCCCAAAATTTCTGTTCTCTTTCTAAATCACGTGTACTTGTTTGGCAATAGATGGTCATCATCACTGGATTTTTCATAGGGCTTTTGACCTAACAGATATCTTGTTTAATTTGCCAGCTTCTAATATTGCATAAATAACCTGCTCAGTTTTCCCCAGGAACCTACTGAGTTTACCTGATCTTTACTGATCTTCAACCCTATCACACTCATCTTCCGAAGCTCTTTGTCTCTTCCCATCTCTTCTTCTGGGTACACTACAATCATATCACACCCATTAAAGAGCCTCAACCACTGATCTTCTGCTCTGGAAGCTAGGTAGTACTGGTGTGGACATGCTCACTGGACCTTTCCCTTTTGTCCTTGTGTTTATAATAATGACTGCAATTCTAGGAACACTAACTTTGCCATCACCTGAAATTAGAGGTATAAGACACTTGAGGGACTTTTTAAAAGAAAATAGGATAGAAATACAAATAAATGAATAAAGAAACAGAGATACTCTCCAAGCATGAGGAGGTGTGGAGCCAAGGTCAAATTGTAATTCATGATTAAGATAATTATTAAATGTGGGCAAAATTGGCACACTGGCACACAGAGTCAACTTGGCGTCTTCAACATGGTGCAGTTTTTGGAAGCCAATAAAATGTTCATAAGAAAGCAGGTCTTCTAAGGAGTATTTAAATAAGAAATGTTATTTCTTTTAGGAGTGAAAAGAAGGTAAGCAGTATTGTTGAAGTGTTACACAGAGTAATATATGCACCAGGACAGAGGGTGTCCAGACATTCAGGCCTTTCCATTGCTCTGTAACATGACTGCTTTTAGGAAGGTTGCTTGTTTTTAAAAAATTCTCATATTTATAATTTACAAAACAACAGTAGTCTGTTTTGCAGAATTTATTCCTTTTATAATATCCTCAAAAAAGGGTTCTGGAGATATTGAAAAGATGTGGCAAACCTGTGAGCTTCGGGGCATATAGACTACCTAATTATGAAACATAATTACACAAAATTGTGCGGTGTGTAATTGGAGTGTGAAAAATGTATCCTGTCACCATTGTGAGCTGGACAAGAATGATAATGGCAACTTAAGTCTTTCTAGCTCTTTTATTTTACCTCCTAATAATGCAATTGAACTCATACAAGTATTTCTGAGAGTCGCACATGTGTTTGTTTATGTGCTTGTCTATGAACAGGTCAGCTACATGTGATGTCTACCTCTTTTATTCCTCTTACCTGCCCCACCTCTACTGGATTCCACATATCCGAGGGAGCTATTGTCTCAATGAACACCTGAGCTTCTGAGGACACTGCTTTCTGTGCTAATAGTTACGGTC 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| benign | 113,531 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, location 148343106, gene SASH1 (SAM and SH3 domain containing 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | CCAGGAGTTCAAGGCCGCAGTGAGCTACGATTGCAGCACTGCACTGCCGGGGTGAGAGAGCAGGACCTTGTCTCTAAAAAAATTTTTCAGCATACTTTTTTTTTCTTTGGAGACAGAGAGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCAGGACCTCACTGTAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTTCCAACACTCTTGCTATGTTTTGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTGTGTTGACCAGGCTGTTCTCAAAATCCTGGCCTCAAGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCCAGCCCCGCACCCGCCAAAAACACACAAAAATTATCAGGGATTGTGTTTATAAATTTAGTTACTTTTGAAAATGTTTTTACATTTTGAACTTTCCTGTAAGGACTATTCACCCATTGCATTGATTGGTGCTCACAGCACTTAATACTTGAACAAGGGGAATTCAAGGACATGCTCTTATCCCCTTTCAAGTGGACTCAGAAGGAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAACCCCACAATCAACAAGAAACAGGAGAGGCCTCAAAACAAGCAGGGCTCTCTCCCTGGGGCATCTCACTTTTTTTTTTCCTTTTAAACCACAAGGCCCTAACAGAGGAGCAAACTCCATGTGGTTTCTTAACTGTTTCAAAAGTGATCAATCACCAAATCGAATGTGACGTGCATTGTCACCTTCCAAGGAAAACTCTGAGTAGTCTTGAAAGATAGAATCACAAAAGGGAAAAATCACCTCTCCAGGGCTAGTTCCCTTATAAAATAAATCTGTCCTGGGGCTTCCCCTTGGAAAAACACACACAGGGCCCCAAGTGTGTGTAGGCTGACTGGCTACACAATCATTTGAATTTAGTTTCGAAAATAGCCCTTCCCTGTGTCCCTAATGTAAAGGAATAATTAAAACCCAAAGCGCATTTCCCTTAATTAGCCGAAAGCCCTAGCAATGCATGGCATTGTGGGCATTCAGGAGCCAAAATGCCCCCACTCATAAAAAATGATCCAAACAATGGCTCGTGCCCAAGCTTTCACACTTGTTTTGCAGAGAAGTCTTGGCTGGCAGAGGCAGGATTTGTAATTCCTTGGGTCGCTTGACTTCACGAGGGGCGAGGTATGCATTGTAGCGACACGGACTACTTGTGAAGCCTTTGGGCGGGAGTCGCTTAAAGATTAACTTTCTCGGGTTTCCGTTACCAAAAGCGTTTCCGTGAATAGCGTGATTGGAAACTTGTGCGGGCCGGAGACCGCGGCGCGGCTGCTCTTTCAACAGGCGATTTGTTCTCCTGTCCGAGGCTCATTTCCATGCAAAGAGCCTGACATCAGAGCACCTTTTGTTGCTAAACGCTTTCTTTAGCCTCGAGGGAGAGAGTCATGTGGAGCTGGAAGAGCTCATTTTGAAGAGAGGGGTCCCGGGGAGCTCCCTCCAAGATCTAGAGGCTCCGCGGCCACCCCTGCCGGGTCCTGCCAAGACTTGCTAGAAGGAACGAGTCGCGTGCCTTAGTTAGTTGGTTCCCGTCACAGGAAGAAACGCCTTTGCAGTGGGTTTAATTGCTTCTGGGCCGAGCGAATTCCCCGCCGTACAACTCAGTGGTGCGGACTTTGCCTCCTGCTACCCTGTTGCTGCGCCGAGCGGGGTGGGAAAGTTTCTGGAGTTGTCAGTCGCGCAGCCCGTGGCCACCTAGACCCGAGGTGCGGGCGCCTGCGAAGGGCCCCCGCGGGGTGGCCGGGGCCGCCGGGGCATGCAGCGCGGGGGCGCGGCTCGGTGACGCCGCGGGCGGGGACCCGGCATCCGGGCAGGCTGCGCGCGGGTGCGGGGCGAGGGCGCCGCGGGGACTGGGACGCACGGCCCGCGCGCGGGACACGGCCATGGAGGACGCGGGAGCAGCTGGCCCGGGGCCGGAGCCTGAGCCCGAGCCCGAGCCGGAGCCCGAGCCCGCGCCGGAGCCGGAACCGGAGCCCAAGCCGGGTGCTGGCACATCCGAGGCGTTCTCCCGACTCTGGACCGACGTGATGGGTATCCTGGTAAGTTACCTGGGGAGGGGGCGGCGCAGGAAGTACAGTTCGCAGCAGCCCCTCTGAAACCGGGGGCTCCCTTCTCGCCCACCCACTGGGCAACCCACTCCGCAGAGGCGTCCTTCTCTGGCTCTAGTTCTTAGGGGGCTAAATACACACAGTATAGGATTTCAAACCCTAATTAAAAAATAACCAGCCACAGGTCCCGTCAAAAGGTGTTTTTTAAACAATCGGGTATGATATTCAACAGTTTAATCTGGGACACCTGCTGACATGTTGGTGTGGAAAAGGCGAGAAAGAGGCCTTCAAAAAGTAGATGTAAATAAATATTTGGTTGGTGCTGGATTAGGGAAAAGGCTGATGTTACTGATGTTTATCTCTTCACCATTTGTTGTGTGACCACAAGAGGGAAAACAAACATTTCCTTACTCAGAACTGCCAAAATGTTTGCCTACTTTTTTTTGCAGTTTTTCAATTTGTGGAGTTACAGGATATTTGTTTTATATGTTTGGGGCTAAAACAATAGGACTTATTTTGCTAAATCTGTGCTGTCATGTATTTTGAAATGTCCAGTGACTAAAAGCGCCCCTGGATTTGGCATAGTCTCTGGGAAGCAGTTCTTCTGTATGGAGGGTGAAGTTTTAACCTGCTCAGGGTTGAATACCTTGGGGAAGTAATAGATTTGCTTTGGTGGAGCTGTAGTTAGGCAGGTAGACTGGAATCAGATGGGCGAGGTTTATTACAGTCAGACATCTTAATCCATACATAAAAGACAACTTTAGTTTAAAGACTTGGAATGGCCAGATGTGCAGATTATCAGAAAAGTCTCTAGATTTGCTTTGAGATCTTATATTTTTTGAGTGGGAGGAGATGGAGTGAAAGTTCTTCTTTGGGAATGATAAACCGTGTACAGTTTTTAGCACAGTGATTAAACTCTTGGGCTTCAAAGTAAGTTATACTAGGTCAAATGCCAGCTCTCCAATTGACTGTTTACATGATCTTGGCCAAGTCATTCAACCTCTCTGATCCTCAGTTTCATCACCTGAAAATTGAAGAAAAGAAGACTTGCTTCTTGGGGTTTCTGAGATTTAGCTGGGTTGATGTGTGTATCAAGTACTCAGCAGACTGTATAGCATATAGTAGAGGCTCAATAAGTGTAGCTGTCTTTCAGGTTTTATTTGTTTCCTGCAAAGTCTCCTGTCTCTTCCTTCTGGACATCCTAAAAGCCCAGTTACTCCATTTTCAGGTGACCATTGGTATTTATGATTCTTACTATACAGAGAACCAGCGAGCGTTGGTTAAAGATTTCTATCTGCTCTTGTCACTCTCCAGTATTGAAAAATGTATATAAATATGCATGCAATGTATATTTACATACTATATATAGCACATGTATATAATATACCTAAATCTAATATATATTTTAGATTTAAAAGGTTTTGTTTTTGCATTTTCTGAAGTATACAGATGAATATGATCCTTCACTGAAGTTCCAGAAAACCTAATGGACATTTTAAAGTTGTGATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCAACACCACACCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGATAGACTGTTTTTAAGTTATCCTGTTATTTCTTGTCTAGATCCAGTTCTAAGTTTTCAGTCACTGAGGAAATTGGTTTGATAATATCCCATTGTATCCCTTAC | CCAGGAGTTCAAGGCCGCAGTGAGCTACGATTGCAGCACTGCACTGCCGGGGTGAGAGAGCAGGACCTTGTCTCTAAAAAAATTTTTCAGCATACTTTTTTTTTCTTTGGAGACAGAGAGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCAGGACCTCACTGTAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTTCCAACACTCTTGCTATGTTTTGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTGTGTTGACCAGGCTGTTCTCAAAATCCTGGCCTCAAGTGATTCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCCAGCCCCGCACCCGCCAAAAACACACAAAAATTATCAGGGATTGTGTTTATAAATTTAGTTACTTTTGAAAATGTTTTTACATTTTGAACTTTCCTGTAAGGACTATTCACCCATTGCATTGATTGGTGCTCACAGCACTTAATACTTGAACAAGGGGAATTCAAGGACATGCTCTTATCCCCTTTCAAGTGGACTCAGAAGGAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAACCCCACAATCAACAAGAAACAGGAGAGGCCTCAAAACAAGCAGGGCTCTCTCCCTGGGGCATCTCACTTTTTTTTTTCCTTTTAAACCACAAGGCCCTAACAGAGGAGCAAACTCCATGTGGTTTCTTAACTGTTTCAAAAGTGATCAATCACCAAATCGAATGTGACGTGCATTGTCACCTTCCAAGGAAAACTCTGAGTAGTCTTGAAAGATAGAATCACAAAAGGGAAAAATCACCTCTCCAGGGCTAGTTCCCTTATAAAATAAATCTGTCCTGGGGCTTCCCCTTGGAAAAACACACACAGGGCCCCAAGTGTGTGTAGGCTGACTGGCTACACAATCATTTGAATTTAGTTTCGAAAATAGCCCTTCCCTGTGTCCCTAATGTAAAGGAATAATTAAAACCCAAAGCGCATTTCCCTTAATTAGCCGAAAGCCCTAGCAATGCATGGCATTGTGGGCATTCAGGAGCCAAAATGCCCCCACTCATAAAAAATGATCCAAACAATGGCTCGTGCCCAAGCTTTCACACTTGTTTTGCAGAGAAGTCTTGGCTGGCAGAGGCAGGATTTGTAATTCCTTGGGTCGCTTGACTTCACGAGGGGCGAGGTATGCATTGTAGCGACACGGACTACTTGTGAAGCCTTTGGGCGGGAGTCGCTTAAAGATTAACTTTCTCGGGTTTCCGTTACCAAAAGCGTTTCCGTGAATAGCGTGATTGGAAACTTGTGCGGGCCGGAGACCGCGGCGCGGCTGCTCTTTCAACAGGCGATTTGTTCTCCTGTCCGAGGCTCATTTCCATGCAAAGAGCCTGACATCAGAGCACCTTTTGTTGCTAAACGCTTTCTTTAGCCTCGAGGGAGAGAGTCATGTGGAGCTGGAAGAGCTCATTTTGAAGAGAGGGGTCCCGGGGAGCTCCCTCCAAGATCTAGAGGCTCCGCGGCCACCCCTGCCGGGTCCTGCCAAGACTTGCTAGAAGGAACGAGTCGCGTGCCTTAGTTAGTTGGTTCCCGTCACAGGAAGAAACGCCTTTGCAGTGGGTTTAATTGCTTCTGGGCCGAGCGAATTCCCCGCCGTACAACTCAGTGGTGCGGACTTTGCCTCCTGCTACCCTGTTGCTGCGCCGAGCGGGGTGGGAAAGTTTCTGGAGTTGTCAGTCGCGCAGCCCGTGGCCACCTAGACCCGAGGTGCGGGCGCCTGCGAAGGGCCCCCGCGGGGTGGCCGGGGCCGCCGGGGCATGCAGCGCGGGGGCGCGGCTCGGTGACGCCGCGGGCGGGGACCCGGCATCCGGGCAGGCTGCGCGCGGGTGCGGGGCGAGGGCGCCGCGGGGACTGGGACGCACGGCCCGCGCGCGGGACACGGCCATGGAGGACGCGGGAGCAGCTGGCCCGGGGCCGGAGCCTGAGCCCGAGCCCGAGCCCGAGCCGGAGCCCGAGCCCGCGCCGGAGCCGGAACCGGAGCCCAAGCCGGGTGCTGGCACATCCGAGGCGTTCTCCCGACTCTGGACCGACGTGATGGGTATCCTGGTAAGTTACCTGGGGAGGGGGCGGCGCAGGAAGTACAGTTCGCAGCAGCCCCTCTGAAACCGGGGGCTCCCTTCTCGCCCACCCACTGGGCAACCCACTCCGCAGAGGCGTCCTTCTCTGGCTCTAGTTCTTAGGGGGCTAAATACACACAGTATAGGATTTCAAACCCTAATTAAAAAATAACCAGCCACAGGTCCCGTCAAAAGGTGTTTTTTAAACAATCGGGTATGATATTCAACAGTTTAATCTGGGACACCTGCTGACATGTTGGTGTGGAAAAGGCGAGAAAGAGGCCTTCAAAAAGTAGATGTAAATAAATATTTGGTTGGTGCTGGATTAGGGAAAAGGCTGATGTTACTGATGTTTATCTCTTCACCATTTGTTGTGTGACCACAAGAGGGAAAACAAACATTTCCTTACTCAGAACTGCCAAAATGTTTGCCTACTTTTTTTTGCAGTTTTTCAATTTGTGGAGTTACAGGATATTTGTTTTATATGTTTGGGGCTAAAACAATAGGACTTATTTTGCTAAATCTGTGCTGTCATGTATTTTGAAATGTCCAGTGACTAAAAGCGCCCCTGGATTTGGCATAGTCTCTGGGAAGCAGTTCTTCTGTATGGAGGGTGAAGTTTTAACCTGCTCAGGGTTGAATACCTTGGGGAAGTAATAGATTTGCTTTGGTGGAGCTGTAGTTAGGCAGGTAGACTGGAATCAGATGGGCGAGGTTTATTACAGTCAGACATCTTAATCCATACATAAAAGACAACTTTAGTTTAAAGACTTGGAATGGCCAGATGTGCAGATTATCAGAAAAGTCTCTAGATTTGCTTTGAGATCTTATATTTTTTGAGTGGGAGGAGATGGAGTGAAAGTTCTTCTTTGGGAATGATAAACCGTGTACAGTTTTTAGCACAGTGATTAAACTCTTGGGCTTCAAAGTAAGTTATACTAGGTCAAATGCCAGCTCTCCAATTGACTGTTTACATGATCTTGGCCAAGTCATTCAACCTCTCTGATCCTCAGTTTCATCACCTGAAAATTGAAGAAAAGAAGACTTGCTTCTTGGGGTTTCTGAGATTTAGCTGGGTTGATGTGTGTATCAAGTACTCAGCAGACTGTATAGCATATAGTAGAGGCTCAATAAGTGTAGCTGTCTTTCAGGTTTTATTTGTTTCCTGCAAAGTCTCCTGTCTCTTCCTTCTGGACATCCTAAAAGCCCAGTTACTCCATTTTCAGGTGACCATTGGTATTTATGATTCTTACTATACAGAGAACCAGCGAGCGTTGGTTAAAGATTTCTATCTGCTCTTGTCACTCTCCAGTATTGAAAAATGTATATAAATATGCATGCAATGTATATTTACATACTATATATAGCACATGTATATAATATACCTAAATCTAATATATATTTTAGATTTAAAAGGTTTTGTTTTTGCATTTTCTGAAGTATACAGATGAATATGATCCTTCACTGAAGTTCCAGAAAACCTAATGGACATTTTAAAGTTGTGATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCAACACCACACCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGATAGACTGTTTTTAAGTTATCCTGTTATTTCTTGTCTAGATCCAGTTCTAAGTTTTCAGTCACTGAGGAAATTGGTTTGATAATATCCCATTGTATC | benign | 113,576 |
A genetic alteration at chromosome 6, position 149378825, in gene TAB2—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic | GCTCACAGTGCTATGCATATAGTATGTGTTTGGCAAACATTTTCGTGGATGATTTATGACTACTGGTTAGTTAGTATCTTTTGAGAATTCTTTAAAAACAATCTGAGGTTCCCCCCCCCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTAAAAACAATCTGAGGTTTTTTTCCCCCCCGCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTTTTAAACATTTATTAGTTTAAACAAATGTGTATAGCACTTGATACATTGTGCTATATATCAAACATTGATAGAATATTTTTCCATTTAGCTTTTTAAAAAATGTTTGATTATACAGTATTATATACTTAAGTTGAATGATTATATTTTGTTCAACATTAAAATTGCCTTTTTAATTAGGTTATAATTTTACTATATCTGTCTGAATCCATTTTACTCCTCGTATCCATTGTAGCTGCTAAAGTGGAACAATGATTTGATTCACTTTGTTAGTCAGAGAGAGCTTTTCCATTACATTAGTAGTGAGGATTTTTAATTCAATCATTTGCATAAAAAAACTTCTCAAATTTAAATATCCAAATATATGTTATAATTGTATTAGCCAGTCACTTGGTAATCATGTATTTGTAGAGATGCAAATATAAGCATTCGCTTCTGATTGTTAACATCAATCAATTTATTTTGTTTTCATAGAATAATAATAACCTGGATGCCTGCTGTGCTGTTCTCTCTCAGGAGAGTACAAGATATCTTTATGGTGAAGGAGACTTGAATTTTTCAGATGATTCTGGAATTTCTGGTCTACGCAATCACATGACTTCTCTCAACTTGGACTTGCAATCACAGAACATTTACCACCATGGAAGAGAAGGAAGTAGGATGAATGGAAGTAGGACTCTAACGCACAGCATTAGTGATGGACAACTTCAAGGTGGCCAGTCCAATAGTGAACTATTTCAGCAGGAGCCACAGACAGCACCAGCTCAAGTTCCTCAAGGCTTTAATGTTTTTGGAATGTCCAGTTCCTCTGGTGCTTCAAATTCAGCACCACATCTTGGATTTCACTTAGGCAGCAAAGGAACATCTAGCCTTTCTCAACAAACTCCCAGATTTAATCCCATTATGGTAACTTTAGCCCCAAATATCCAGACTGGTCGTAATACTCCTACATCTTTGCACATACATGGTGTACCTCCACCTGTACTTAACAGTCCACAGGGAAATTCTATCTATATTAGGCCTTACATTACAACTCCTGGTGGTACAACTCGACAGACACAACAGCATTCTGGCTGGGTATCTCAGTTTAATCCCATGAACCCTCAGCAAGTTTATCAGCCTTCACAGCCTGGTCCCTGGACTACTTGTCCTGCATCTAATCCTCTGTCACATACCTCATCTCAACAGCCAAATCAGCAAGGCCACCAGACCTCTCATGTCTACATGCCAATCAGTTCACCTACTACTTCACAACCACCAACCATTCATTCATCTGGTAGCTCACAGTCTTCTGCCCATAGCCAATATAACATTCAGAATATTTCAACAGGACCTCGAAAAAACCAGATTGAAATCAAACTTGAACCCCCACAAAGAAATAATTCTTCAAAACTGCGTTCTTCTGGACCTCGAACCTCCAGCACTTCCTCTTCAGTCAATAGCCAGACCTTAAACAGAAATCAGCCCACTGTTTACATAGCTGCCAGCCCCCCAAATACGGATGAGCTGATGTCCCGTAGTCAACCTAAGGTCTATATTTCAGCGAATGCTGCCACAGGAGATGAACAGGTCATGCGGAATCAGCCCACACTCTTCATATCCACAAACTCTGGAGCATCTGCTGCCTCCAGGAACATGTCTGGGCAAGTGAGCATGGGTCCTGCCTTTATTCATCACCATCCTCCCAAAAGTCGAGCAATAGGCAATAACTCTGCAACCTCTCCTCGAGTGGTAGTCACTCAGCCCAATACGAAATACACTTTCAAAATTACAGTCTCTCCCAATAAGCCCCCTGCAGTTTCACCAGGGGTGGTGTCCCCTACCTTTGAACTTACAAATCTTCTTAATCATCCTGATCATTATGTAGAAACCGAGAATATTCAGCACCTCACGGACCCTACATTAGCACATGTGGATAGAATAAGTGAAACACGGAAACTGAGTATGGGATCTGATGATGCTGCCTACACACAAGGTAATATGAATACTAAAGGTGGGATGGTTTTCCATGCTGGGCTTGTTGGTGTGCATTTGATTTCACAACAGAAATGGATGTTAGCATTGTTATTTCATTGTTTAAATATTGCCCCAAATGATGTTATTGTAACATTTGAGAGTATTATATGTATATACATTTTAATTTTAATTTTATTTTATTATTATAAAACTGGAAGTTTGAGTAATTGGGTTATCAGCTCTTCAGAGTAACCAAATCTGGTTAGTTGGTTTGTTAATGTTTATAACACTTTCTTTTCAGTTAATCTTATACCTGTGGTGATGCTGACTTTCTCTTTAAATTTTCTGTAAATAAAAATTCCTAGAAATAACGTTTTAATAAGCAACTAGTTGACTCTCTTGACTAATATGGTAAATTTGCCTTCTTTGACCAGATATTTGAAGAATAAGTAATTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGGCAACATATGGAGACTCCGTCTCTACAGAAGGTTTTGAAATTATGCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGTAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAGGTTAGAGTGAACTGTGACCATACCACTCTGCCCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTTCTCTGGGGTGGGGGGAAATTCTTCATTTTTCTAATACAACATTTTAGTCTTATTTTATATTAAGTCTATTACTGCGTAAGTATTAGAATAATTTACCTCAAAGAGAAGTTTGAATCTTGTTCCTGATATTTGTCCCTTTTATTCTCCCTTAAATGTTGGTTAATATATTTCTTTTTACATGGAATTATAAGGACATTATTTTCAAATCTTTCAATTGATTATCCTTTTCTGAAATAGACTATTTGATATTGGCATACTACATTATGTCTATATTAATTCAAATAGAGAAATTTCTGTCATATGTTTTATCTAACCTCTTAAGTTACATAATTTTCAGTAGGACTGTTAAATAAATACATTTAGATAAGAAGGTGGAGGTTATTCATTTTCTTGAATATTTATGCCAGTTTGTAGATGAACTGAGCCTTTTAGAGTAAGGGCATATCTTAGTCATATATGTATCTGCAGTGAATCATTTCATGTATCAGCTGTAGGTTGGAAAATACTATAACATCACCCTCAGGCAGCATGCAGCCCCTACTGTCACTAATATCCTCATCCTTTTTTACATTTCTGATACAGTGATTTTACTGCTGAGTCTCTTAGGGGGTCCTAATTGCTTTGCCTTATTTTATG | GCTCACAGTGCTATGCATATAGTATGTGTTTGGCAAACATTTTCGTGGATGATTTATGACTACTGGTTAGTTAGTATCTTTTGAGAATTCTTTAAAAACAATCTGAGGTTCCCCCCCCCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTAAAAACAATCTGAGGTTTTTTTCCCCCCCGCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTTTTAAACATTTATTAGTTTAAACAAATGTGTATAGCACTTGATACATTGTGCTATATATCAAACATTGATAGAATATTTTTCCATTTAGCTTTTTAAAAAATGTTTGATTATACAGTATTATATACTTAAGTTGAATGATTATATTTTGTTCAACATTAAAATTGCCTTTTTAATTAGGTTATAATTTTACTATATCTGTCTGAATCCATTTTACTCCTCGTATCCATTGTAGCTGCTAAAGTGGAACAATGATTTGATTCACTTTGTTAGTCAGAGAGAGCTTTTCCATTACATTAGTAGTGAGGATTTTTAATTCAATCATTTGCATAAAAAAACTTCTCAAATTTAAATATCCAAATATATGTTATAATTGTATTAGCCAGTCACTTGGTAATCATGTATTTGTAGAGATGCAAATATAAGCATTCGCTTCTGATTGTTAACATCAATCAATTTATTTTGTTTTCATAGAATAATAATAACCTGGATGCCTGCTGTGCTGTTCTCTCTCAGGAGAGTACAAGATATCTTTATGGTGAAGGAGACTTGAATTTTTCAGATGATTCTGGAATTTCTGGTCTACGCAATCACATGACTTCTCTCAACTTGGACTTGCAATCACAGAACATTTACCACCATGGAAGAGAAGGAAGTAGGATGAATGGAAGTAGGACTCTAACGCACAGCATTAGTGATGGACAACTTCAAGGTGGCCAGTCCAATAGTGAACTATTTCAGCAGGAGCCACAGACAGCACCAGCTCAAGTTCCTCAAGGCTTTAATGTTTTTGGAATGTCCAGTTCCTCTGGTGCTTCAAATTCAGCACCACATCTTGGATTTCACTTAGGCAGCAAAGGAACATCTAGCCTTTCTCAACAAACTCCCAGATTTAATCCCATTATGGTAACTTTAGCCCCAAATATCCAGACTGGTCGTAATACTCCTACATCTTTGCACATACATGGTGTACCTCCACCTGTACTTAACAGTCCACAGGGAAATTCTATCTATATTAGGCCTTACATTACAACTCCTGGTGGTACAACTCGACAGACACAACAGCATTCTGGCTGGGTATCTCAGTTTAATCCCATGAACCCTCAGCAAGTTTATCAGCCTTCACAGCCTGGTCCCTGGACTACTTGTCCTGCATCTAATCCTCTGTCACATACCTCATCTCAACAGCCAAATCAGCAAGGCCACCAGACCTCTCATGTCTACATGCCAATCAGTTCACCTACTACTTCACAACCACCAACCATTCATTCATCTGGTAGCTCAGTCTTCTGCCCATAGCCAATATAACATTCAGAATATTTCAACAGGACCTCGAAAAAACCAGATTGAAATCAAACTTGAACCCCCACAAAGAAATAATTCTTCAAAACTGCGTTCTTCTGGACCTCGAACCTCCAGCACTTCCTCTTCAGTCAATAGCCAGACCTTAAACAGAAATCAGCCCACTGTTTACATAGCTGCCAGCCCCCCAAATACGGATGAGCTGATGTCCCGTAGTCAACCTAAGGTCTATATTTCAGCGAATGCTGCCACAGGAGATGAACAGGTCATGCGGAATCAGCCCACACTCTTCATATCCACAAACTCTGGAGCATCTGCTGCCTCCAGGAACATGTCTGGGCAAGTGAGCATGGGTCCTGCCTTTATTCATCACCATCCTCCCAAAAGTCGAGCAATAGGCAATAACTCTGCAACCTCTCCTCGAGTGGTAGTCACTCAGCCCAATACGAAATACACTTTCAAAATTACAGTCTCTCCCAATAAGCCCCCTGCAGTTTCACCAGGGGTGGTGTCCCCTACCTTTGAACTTACAAATCTTCTTAATCATCCTGATCATTATGTAGAAACCGAGAATATTCAGCACCTCACGGACCCTACATTAGCACATGTGGATAGAATAAGTGAAACACGGAAACTGAGTATGGGATCTGATGATGCTGCCTACACACAAGGTAATATGAATACTAAAGGTGGGATGGTTTTCCATGCTGGGCTTGTTGGTGTGCATTTGATTTCACAACAGAAATGGATGTTAGCATTGTTATTTCATTGTTTAAATATTGCCCCAAATGATGTTATTGTAACATTTGAGAGTATTATATGTATATACATTTTAATTTTAATTTTATTTTATTATTATAAAACTGGAAGTTTGAGTAATTGGGTTATCAGCTCTTCAGAGTAACCAAATCTGGTTAGTTGGTTTGTTAATGTTTATAACACTTTCTTTTCAGTTAATCTTATACCTGTGGTGATGCTGACTTTCTCTTTAAATTTTCTGTAAATAAAAATTCCTAGAAATAACGTTTTAATAAGCAACTAGTTGACTCTCTTGACTAATATGGTAAATTTGCCTTCTTTGACCAGATATTTGAAGAATAAGTAATTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGGCAACATATGGAGACTCCGTCTCTACAGAAGGTTTTGAAATTATGCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGTAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAGGTTAGAGTGAACTGTGACCATACCACTCTGCCCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTTCTCTGGGGTGGGGGGAAATTCTTCATTTTTCTAATACAACATTTTAGTCTTATTTTATATTAAGTCTATTACTGCGTAAGTATTAGAATAATTTACCTCAAAGAGAAGTTTGAATCTTGTTCCTGATATTTGTCCCTTTTATTCTCCCTTAAATGTTGGTTAATATATTTCTTTTTACATGGAATTATAAGGACATTATTTTCAAATCTTTCAATTGATTATCCTTTTCTGAAATAGACTATTTGATATTGGCATACTACATTATGTCTATATTAATTCAAATAGAGAAATTTCTGTCATATGTTTTATCTAACCTCTTAAGTTACATAATTTTCAGTAGGACTGTTAAATAAATACATTTAGATAAGAAGGTGGAGGTTATTCATTTTCTTGAATATTTATGCCAGTTTGTAGATGAACTGAGCCTTTTAGAGTAAGGGCATATCTTAGTCATATATGTATCTGCAGTGAATCATTTCATGTATCAGCTGTAGGTTGGAAAATACTATAACATCACCCTCAGGCAGCATGCAGCCCCTACTGTCACTAATATCCTCATCCTTTTTTACATTTCTGATACAGTGATTTTACTGCTGAGTCTCTTAGGGGGTCCTAATTGCTTTGCCTTATTTTATGNN | pathogenic | 113,591 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 149379252, gene TAB2. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Congenital_heart_defects,_multiple_types,_2'] | GGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTAAAAACAATCTGAGGTTTTTTTCCCCCCCGCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTTTTAAACATTTATTAGTTTAAACAAATGTGTATAGCACTTGATACATTGTGCTATATATCAAACATTGATAGAATATTTTTCCATTTAGCTTTTTAAAAAATGTTTGATTATACAGTATTATATACTTAAGTTGAATGATTATATTTTGTTCAACATTAAAATTGCCTTTTTAATTAGGTTATAATTTTACTATATCTGTCTGAATCCATTTTACTCCTCGTATCCATTGTAGCTGCTAAAGTGGAACAATGATTTGATTCACTTTGTTAGTCAGAGAGAGCTTTTCCATTACATTAGTAGTGAGGATTTTTAATTCAATCATTTGCATAAAAAAACTTCTCAAATTTAAATATCCAAATATATGTTATAATTGTATTAGCCAGTCACTTGGTAATCATGTATTTGTAGAGATGCAAATATAAGCATTCGCTTCTGATTGTTAACATCAATCAATTTATTTTGTTTTCATAGAATAATAATAACCTGGATGCCTGCTGTGCTGTTCTCTCTCAGGAGAGTACAAGATATCTTTATGGTGAAGGAGACTTGAATTTTTCAGATGATTCTGGAATTTCTGGTCTACGCAATCACATGACTTCTCTCAACTTGGACTTGCAATCACAGAACATTTACCACCATGGAAGAGAAGGAAGTAGGATGAATGGAAGTAGGACTCTAACGCACAGCATTAGTGATGGACAACTTCAAGGTGGCCAGTCCAATAGTGAACTATTTCAGCAGGAGCCACAGACAGCACCAGCTCAAGTTCCTCAAGGCTTTAATGTTTTTGGAATGTCCAGTTCCTCTGGTGCTTCAAATTCAGCACCACATCTTGGATTTCACTTAGGCAGCAAAGGAACATCTAGCCTTTCTCAACAAACTCCCAGATTTAATCCCATTATGGTAACTTTAGCCCCAAATATCCAGACTGGTCGTAATACTCCTACATCTTTGCACATACATGGTGTACCTCCACCTGTACTTAACAGTCCACAGGGAAATTCTATCTATATTAGGCCTTACATTACAACTCCTGGTGGTACAACTCGACAGACACAACAGCATTCTGGCTGGGTATCTCAGTTTAATCCCATGAACCCTCAGCAAGTTTATCAGCCTTCACAGCCTGGTCCCTGGACTACTTGTCCTGCATCTAATCCTCTGTCACATACCTCATCTCAACAGCCAAATCAGCAAGGCCACCAGACCTCTCATGTCTACATGCCAATCAGTTCACCTACTACTTCACAACCACCAACCATTCATTCATCTGGTAGCTCACAGTCTTCTGCCCATAGCCAATATAACATTCAGAATATTTCAACAGGACCTCGAAAAAACCAGATTGAAATCAAACTTGAACCCCCACAAAGAAATAATTCTTCAAAACTGCGTTCTTCTGGACCTCGAACCTCCAGCACTTCCTCTTCAGTCAATAGCCAGACCTTAAACAGAAATCAGCCCACTGTTTACATAGCTGCCAGCCCCCCAAATACGGATGAGCTGATGTCCCGTAGTCAACCTAAGGTCTATATTTCAGCGAATGCTGCCACAGGAGATGAACAGGTCATGCGGAATCAGCCCACACTCTTCATATCCACAAACTCTGGAGCATCTGCTGCCTCCAGGAACATGTCTGGGCAAGTGAGCATGGGTCCTGCCTTTATTCATCACCATCCTCCCAAAAGTCGAGCAATAGGCAATAACTCTGCAACCTCTCCTCGAGTGGTAGTCACTCAGCCCAATACGAAATACACTTTCAAAATTACAGTCTCTCCCAATAAGCCCCCTGCAGTTTCACCAGGGGTGGTGTCCCCTACCTTTGAACTTACAAATCTTCTTAATCATCCTGATCATTATGTAGAAACCGAGAATATTCAGCACCTCACGGACCCTACATTAGCACATGTGGATAGAATAAGTGAAACACGGAAACTGAGTATGGGATCTGATGATGCTGCCTACACACAAGGTAATATGAATACTAAAGGTGGGATGGTTTTCCATGCTGGGCTTGTTGGTGTGCATTTGATTTCACAACAGAAATGGATGTTAGCATTGTTATTTCATTGTTTAAATATTGCCCCAAATGATGTTATTGTAACATTTGAGAGTATTATATGTATATACATTTTAATTTTAATTTTATTTTATTATTATAAAACTGGAAGTTTGAGTAATTGGGTTATCAGCTCTTCAGAGTAACCAAATCTGGTTAGTTGGTTTGTTAATGTTTATAACACTTTCTTTTCAGTTAATCTTATACCTGTGGTGATGCTGACTTTCTCTTTAAATTTTCTGTAAATAAAAATTCCTAGAAATAACGTTTTAATAAGCAACTAGTTGACTCTCTTGACTAATATGGTAAATTTGCCTTCTTTGACCAGATATTTGAAGAATAAGTAATTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGGCAACATATGGAGACTCCGTCTCTACAGAAGGTTTTGAAATTATGCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGTAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAGGTTAGAGTGAACTGTGACCATACCACTCTGCCCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTTCTCTGGGGTGGGGGGAAATTCTTCATTTTTCTAATACAACATTTTAGTCTTATTTTATATTAAGTCTATTACTGCGTAAGTATTAGAATAATTTACCTCAAAGAGAAGTTTGAATCTTGTTCCTGATATTTGTCCCTTTTATTCTCCCTTAAATGTTGGTTAATATATTTCTTTTTACATGGAATTATAAGGACATTATTTTCAAATCTTTCAATTGATTATCCTTTTCTGAAATAGACTATTTGATATTGGCATACTACATTATGTCTATATTAATTCAAATAGAGAAATTTCTGTCATATGTTTTATCTAACCTCTTAAGTTACATAATTTTCAGTAGGACTGTTAAATAAATACATTTAGATAAGAAGGTGGAGGTTATTCATTTTCTTGAATATTTATGCCAGTTTGTAGATGAACTGAGCCTTTTAGAGTAAGGGCATATCTTAGTCATATATGTATCTGCAGTGAATCATTTCATGTATCAGCTGTAGGTTGGAAAATACTATAACATCACCCTCAGGCAGCATGCAGCCCCTACTGTCACTAATATCCTCATCCTTTTTTACATTTCTGATACAGTGATTTTACTGCTGAGTCTCTTAGGGGGTCCTAATTGCTTTGCCTTATTTTATGTTTTAAACAGCTACACTAGTGATTCTTAGTCCAAGCTGGGTTGTGGTCCTTTCGAATTCCAGTATCATTCATGGAGCTTTAAAAAATCAGCTGGGCACAGTGGCACCCGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGAAGCTAAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGTTGCAGGGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACATATCGAGATCCCTATCTCAAAAATAAAGTACGCAGGGCTCTGCCCAAACTTAAGTAAAGTGAATCCTAGGTATGCGTGTGCATGTATTTGTGTGTGTGCATTTTAGGGGTACATGAGTGATTTCAATTGCCCTAGAAATTGTGTTAAAACTTTTATTTTCCATATATCTGTGATTAACTACAACCATTTTTGTTTAGTTTCAGCAGTTTATAAATGTTATA | GGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTAAAAACAATCTGAGGTTTTTTTCCCCCCCGCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTTTTAAACATTTATTAGTTTAAACAAATGTGTATAGCACTTGATACATTGTGCTATATATCAAACATTGATAGAATATTTTTCCATTTAGCTTTTTAAAAAATGTTTGATTATACAGTATTATATACTTAAGTTGAATGATTATATTTTGTTCAACATTAAAATTGCCTTTTTAATTAGGTTATAATTTTACTATATCTGTCTGAATCCATTTTACTCCTCGTATCCATTGTAGCTGCTAAAGTGGAACAATGATTTGATTCACTTTGTTAGTCAGAGAGAGCTTTTCCATTACATTAGTAGTGAGGATTTTTAATTCAATCATTTGCATAAAAAAACTTCTCAAATTTAAATATCCAAATATATGTTATAATTGTATTAGCCAGTCACTTGGTAATCATGTATTTGTAGAGATGCAAATATAAGCATTCGCTTCTGATTGTTAACATCAATCAATTTATTTTGTTTTCATAGAATAATAATAACCTGGATGCCTGCTGTGCTGTTCTCTCTCAGGAGAGTACAAGATATCTTTATGGTGAAGGAGACTTGAATTTTTCAGATGATTCTGGAATTTCTGGTCTACGCAATCACATGACTTCTCTCAACTTGGACTTGCAATCACAGAACATTTACCACCATGGAAGAGAAGGAAGTAGGATGAATGGAAGTAGGACTCTAACGCACAGCATTAGTGATGGACAACTTCAAGGTGGCCAGTCCAATAGTGAACTATTTCAGCAGGAGCCACAGACAGCACCAGCTCAAGTTCCTCAAGGCTTTAATGTTTTTGGAATGTCCAGTTCCTCTGGTGCTTCAAATTCAGCACCACATCTTGGATTTCACTTAGGCAGCAAAGGAACATCTAGCCTTTCTCAACAAACTCCCAGATTTAATCCCATTATGGTAACTTTAGCCCCAAATATCCAGACTGGTCGTAATACTCCTACATCTTTGCACATACATGGTGTACCTCCACCTGTACTTAACAGTCCACAGGGAAATTCTATCTATATTAGGCCTTACATTACAACTCCTGGTGGTACAACTCGACAGACACAACAGCATTCTGGCTGGGTATCTCAGTTTAATCCCATGAACCCTCAGCAAGTTTATCAGCCTTCACAGCCTGGTCCCTGGACTACTTGTCCTGCATCTAATCCTCTGTCACATACCTCATCTCAACAGCCAAATCAGCAAGGCCACCAGACCTCTCATGTCTACATGCCAATCAGTTCACCTACTACTTCACAACCACCAACCATTCATTCATCTGGTAGCTCACAGTCTTCTGCCCATAGCCAATATAACATTCAGAATATTTCAACAGGACCTCGAAAAAACCAGATTGAAATCAAACTTGAACCCCCACAAAGAAATAATTCTTCAAAACTGCGTTCTTCTGGACCTCGAACCTCCAGCACTTCCTCTTCAGTCAATAGCCAGACCTTAAACAGAAATCAGCCCACTGTTTACATAGCTGCCAGCCCCCCAAATACGGATGAGCTGATGTCCCGTAGTCAACCTAAGGTCTATATTTCAGCGAATGCTGCCACAGGAGATGAACAGGTCATGCGGAATCAGCCCACACTCTTCATATCCACAAACTCTGGAGCATCTGCTGCCTCCAGGAACATGTCTGGGCAAGTGAGCATGGGTCCTGCCTTTATTCATCACCATCCTCCCAAAAGTCGAGCAATAGGCAATAACTGCAACCTCTCCTCGAGTGGTAGTCACTCAGCCCAATACGAAATACACTTTCAAAATTACAGTCTCTCCCAATAAGCCCCCTGCAGTTTCACCAGGGGTGGTGTCCCCTACCTTTGAACTTACAAATCTTCTTAATCATCCTGATCATTATGTAGAAACCGAGAATATTCAGCACCTCACGGACCCTACATTAGCACATGTGGATAGAATAAGTGAAACACGGAAACTGAGTATGGGATCTGATGATGCTGCCTACACACAAGGTAATATGAATACTAAAGGTGGGATGGTTTTCCATGCTGGGCTTGTTGGTGTGCATTTGATTTCACAACAGAAATGGATGTTAGCATTGTTATTTCATTGTTTAAATATTGCCCCAAATGATGTTATTGTAACATTTGAGAGTATTATATGTATATACATTTTAATTTTAATTTTATTTTATTATTATAAAACTGGAAGTTTGAGTAATTGGGTTATCAGCTCTTCAGAGTAACCAAATCTGGTTAGTTGGTTTGTTAATGTTTATAACACTTTCTTTTCAGTTAATCTTATACCTGTGGTGATGCTGACTTTCTCTTTAAATTTTCTGTAAATAAAAATTCCTAGAAATAACGTTTTAATAAGCAACTAGTTGACTCTCTTGACTAATATGGTAAATTTGCCTTCTTTGACCAGATATTTGAAGAATAAGTAATTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGGCAACATATGGAGACTCCGTCTCTACAGAAGGTTTTGAAATTATGCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGTAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAGGTTAGAGTGAACTGTGACCATACCACTCTGCCCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTTCTCTGGGGTGGGGGGAAATTCTTCATTTTTCTAATACAACATTTTAGTCTTATTTTATATTAAGTCTATTACTGCGTAAGTATTAGAATAATTTACCTCAAAGAGAAGTTTGAATCTTGTTCCTGATATTTGTCCCTTTTATTCTCCCTTAAATGTTGGTTAATATATTTCTTTTTACATGGAATTATAAGGACATTATTTTCAAATCTTTCAATTGATTATCCTTTTCTGAAATAGACTATTTGATATTGGCATACTACATTATGTCTATATTAATTCAAATAGAGAAATTTCTGTCATATGTTTTATCTAACCTCTTAAGTTACATAATTTTCAGTAGGACTGTTAAATAAATACATTTAGATAAGAAGGTGGAGGTTATTCATTTTCTTGAATATTTATGCCAGTTTGTAGATGAACTGAGCCTTTTAGAGTAAGGGCATATCTTAGTCATATATGTATCTGCAGTGAATCATTTCATGTATCAGCTGTAGGTTGGAAAATACTATAACATCACCCTCAGGCAGCATGCAGCCCCTACTGTCACTAATATCCTCATCCTTTTTTACATTTCTGATACAGTGATTTTACTGCTGAGTCTCTTAGGGGGTCCTAATTGCTTTGCCTTATTTTATGTTTTAAACAGCTACACTAGTGATTCTTAGTCCAAGCTGGGTTGTGGTCCTTTCGAATTCCAGTATCATTCATGGAGCTTTAAAAAATCAGCTGGGCACAGTGGCACCCGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGAAGCTAAAGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGTTGCAGGGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCAACATATCGAGATCCCTATCTCAAAAATAAAGTACGCAGGGCTCTGCCCAAACTTAAGTAAAGTGAATCCTAGGTATGCGTGTGCATGTATTTGTGTGTGTGCATTTTAGGGGTACATGAGTGATTTCAATTGCCCTAGAAATTGTGTTAAAACTTTTATTTTCCATATATCTGTGATTAACTACAACCATTTTTGTTTAGTTTCAGCAGTTTATAAATGTTATANN | pathogenic | 113,596 |
Is the variant located on chromosome 6 at position 151405798, gene RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_11'] | TCTCGCTGGAAGACATCAGATGTTTATCCTAGCACTGTTAACTGCAGATAAATATGTCCATCAGTTAGTACAGATGAATGTATTCTCTTGGTATAATACTGTGTAGCAGTTAAGTGAGTTGCAAAACGAAAGGATATGTGTGAAAAAAAAGTTGACAGGTGAGGACTATAGTGGGGCATCGGGTTATGCATAAAAGTAAGGCAATGAAGGTAAAGATTTGATTTTTAAATGTTGTCAACCCAAGGAGGTAAATATGTAGATGTTAAATTCTTTGTGCTTGGTATTTTTTAAATTTCCCCAAAATATCTCTGGAACAAACATCTGTGGGAAGAATATTGTGACTAACTTGGTGAAAGGACAAAGTATTAATAAAAGGTGCCGGTGAACAGCCATACTCAAATCATGCCATCGAAAATAGGTATTTAAGATTTCATTTCTGCCACCAGAAGCCTGTCTTGTTATTGTATATATTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTTCTCTGATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTAATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTATATATTGATTTAAACACTTCAGTTCCTGTATGATTCTCTTAGCCAGGGCCATGATGGGATTCCCTGGGGATAGGTTAAGTTGTGGTGTCTAAAACCTAAGTCCTGTGACTTTAAGAAGTATCTGCCAAGATTTGCCAAGATTTCCTAGATGCTAGTTTTCCAAAGTTCTTAACTGAAATATTTACCTTTTGAATTGTCAGTGATGTAGATACAAACACTAGATTCTTCATAATTTTATTCACACGATATACTGGGCTGAAAAAGATAATTTCTTGATTAAAAAAACACCTATTAAATGATCACCCAGTAGTGAACATTTATTTATTTATTTTATTGTTTATTTTTGAGACTGAGTCTCACTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATGACGGGCGTGTGCCAACACACCTGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAGCTCCTGATCTCATCTCAAGCCACCCTTCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCGCGCCGGGCCGAACATTTAATTTTTGATTGTAGAACTTGAATATCTCTTGCAGTGACACTTTGGTTATCACTTGATCAGAAAAATACTCGTCCCAGCTCAAACATTACCTTAGAATAGAAAGTGAGAATTATTTCATGACGGGCAAATTATGGGTACAAACTAAAATGACTTCCAAGATTGTGATTAATGAGAAATGCTCCTGAAGTAAGGTAAATGTTTGCCCTTTCTCACGTGGCAACCTATGAATTGGAGGTACGGGTGCTTGATTTGATGTTGAGCTGTACATTATAAATTTACAGCTAGAACTTTTTCCAAATGCTGTCTTTAAAAGCAGAACCTTGAGGTCTACTCTCAAATTTTAAAAAGTGGAACCTTTTCAAGAATTACTTTTAATGCATTTGCAAATAGTAATTTGAAACTTCCAAATAGAGTTAGTAATGATAACAAAGTCAGCCTCTTTTCTGCTAATAATTTTCTATCTCAAACTATCTTATTAGCATAGCCCCTGTATTTGTGAAAAGATGGTAACTGATCATAGTACAGAGCATTTCCATCTTACCTCTATGGTAATGAGGATGACAATCATCCACTCCAAGCGGAGTGCCCTCTTCTCATTCAGGTGATTCCGCATTAGATCTGTTAGTTCCATGCAGTGCTGAAGTTTTTCATTCATGACCTATGTAAGAAAAATTTCAGTAACATGTATTTAAACAATTTAATACGGTCATACACATAAAAATTCTATAGCTATACAGTGAAAAATCCTGCTCCTCAGTCCTCTCCCCAAAGGCAGCCACCAACATTATCAGTTTCTTGTGAATCCGTCCAGAGACATTTTGTAATGTACAAATTTAACTGCAAGAAATACTTTGCATACTGAAGCTCTTCTATTTGTAAGATTTTGATGGAAGAACTAAAAATAGGTTTTTGAGTCCTAGTTTTTAGTAGCTGCCCTTTTTAGCAGTTAAAAGAGGCAAACTTGAAACATAATGTTTTTTAGCAAGACCTAAAGATAATTTACTTTCTACTAGAAAATCTACGCTTAACATTTGACCTGCTGTACACACACCACTAGATGGCATTGCTTTCAACTGAACTGCAACAGTTCTGCATTCCGATGCCTCCAAACAAGCTGGCTGTGGGGGTTCAAAGAAAATAAAGTCCCTGAATTCAAAATTTGGATGTGACAACTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGGGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCCGGAGTGTAATGGCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCTGGATGTGATAACTGTTAAATACCTACCTAATATCTTTATATATCACTTGCTACTGGAAATCCTGAAAGCAAAATTTTAAAACAGTTTGTCTCATGGGTATGCTGAAGTTACAGGTTTGGTCAGTGAACATTAAGAGATGAATCACAGGTACGTGTTCAGGGGTTGATTGGAATGCGTTAACTGCACCATGTTACGATTTTTGCACATAGCATTAAACTGCCTTACTAGGCTGGGCTCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCGCACTTGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTCTAGCTACTTGGCAGGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGTGGTCAAGGCTGCAATGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAAAGTGAGATCCTGTCTCCAAAAAAAAACTGTCTTACTCACAGAACCACAGGACTAACTGACTGAACCACACTCCACCATTTGCCCCTATTTCCAGGCGTTATGGTCACCCTGTAGTTTCTAATCTGTATAGATGTGTAGAGCATGCCTCTTCCCTCTTCCTTTCCCCTCCCTGTTTTCCTTTCCTCTTGCCCTTTCTTAATGTCTGTTTCTATTGGCTGCTTGATCTTGGTCTTTAATGTTCATCCTTAAGCTTGCTTCTCTCTTCAGACTACTGATTCAGCCTCTTGCATTTTCTTTCAACTTGGGCCAAAAAACAGGCAACATTTTCTTCCTCCACTACCTCATCATCATCCAATTTATTCCTTTAGTTTATATTACCACAACTCTCCTAAACGTCCCAAAGTCTATTATTAAGTCTAACAACTTAGCTTCGAACCTCAATCCAAGCATCTGACAACACACTGAAATGTGCAAGCAAGAGTCCCTATGGCCGGGTGCAGTGGCTCTTGCCTATAATCACAACACTTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACAGGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTATCCGGGTGTTGTGGCGGCCCCTGTTGTCCCAGCCAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGTGTGAACCCAGCCGGGAGGTGGA | TCTCGCTGGAAGACATCAGATGTTTATCCTAGCACTGTTAACTGCAGATAAATATGTCCATCAGTTAGTACAGATGAATGTATTCTCTTGGTATAATACTGTGTAGCAGTTAAGTGAGTTGCAAAACGAAAGGATATGTGTGAAAAAAAAGTTGACAGGTGAGGACTATAGTGGGGCATCGGGTTATGCATAAAAGTAAGGCAATGAAGGTAAAGATTTGATTTTTAAATGTTGTCAACCCAAGGAGGTAAATATGTAGATGTTAAATTCTTTGTGCTTGGTATTTTTTAAATTTCCCCAAAATATCTCTGGAACAAACATCTGTGGGAAGAATATTGTGACTAACTTGGTGAAAGGACAAAGTATTAATAAAAGGTGCCGGTGAACAGCCATACTCAAATCATGCCATCGAAAATAGGTATTTAAGATTTCATTTCTGCCACCAGAAGCCTGTCTTGTTATTGTATATATTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTTCTCTGATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTAATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTATATATTGATTTAAACACTTCAGTTCCTGTATGATTCTCTTAGCCAGGGCCATGATGGGATTCCCTGGGGATAGGTTAAGTTGTGGTGTCTAAAACCTAAGTCCTGTGACTTTAAGAAGTATCTGCCAAGATTTGCCAAGATTTCCTAGATGCTAGTTTTCCAAAGTTCTTAACTGAAATATTTACCTTTTGAATTGTCAGTGATGTAGATACAAACACTAGATTCTTCATAATTTTATTCACACGATATACTGGGCTGAAAAAGATAATTTCTTGATTAAAAAAACACCTATTAAATGATCACCCAGTAGTGAACATTTATTTATTTATTTTATTGTTTATTTTTGAGACTGAGTCTCACTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATGACGGGCGTGTGCCAACACACCTGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAGCTCCTGATCTCATCTCAAGCCACCCTTCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCGCGCCGGGCCGAACATTTAATTTTTGATTGTAGAACTTGAATATCTCTTGCAGTGACACTTTGGTTATCACTTGATCAGAAAAATACTCGTCCCAGCTCAAACATTACCTTAGAATAGAAAGTGAGAATTATTTCATGACGGGCAAATTATGGGTACAAACTAAAATGACTTCCAAGATTGTGATTAATGAGAAATGCTCCTGAAGTAAGGTAAATGTTTGCCCTTTCTCACGTGGCAACCTATGAATTGGAGGTACGGGTGCTTGATTTGATGTTGAGCTGTACATTATAAATTTACAGCTAGAACTTTTTCCAAATGCTGTCTTTAAAAGCAGAACCTTGAGGTCTACTCTCAAATTTTAAAAAGTGGAACCTTTTCAAGAATTACTTTTAATGCATTTGCAAATAGTAATTTGAAACTTCCAAATAGAGTTAGTAATGATAACAAAGTCAGCCTCTTTTCTGCTAATAATTTTCTATCTCAAACTATCTTATTAGCATAGCCCCTGTATTTGTGAAAAGATGGTAACTGATCATAGTACAGAGCATTTCCATCTTACCTCTATGGTAATGAGGATGACAATCATCCACTCCAAGCGGAGTGCCCTCTTCTCATTCAGGTGATTCCGCATTAGATCTGTTCCATGCAGTGCTGAAGTTTTTCATTCATGACCTATGTAAGAAAAATTTCAGTAACATGTATTTAAACAATTTAATACGGTCATACACATAAAAATTCTATAGCTATACAGTGAAAAATCCTGCTCCTCAGTCCTCTCCCCAAAGGCAGCCACCAACATTATCAGTTTCTTGTGAATCCGTCCAGAGACATTTTGTAATGTACAAATTTAACTGCAAGAAATACTTTGCATACTGAAGCTCTTCTATTTGTAAGATTTTGATGGAAGAACTAAAAATAGGTTTTTGAGTCCTAGTTTTTAGTAGCTGCCCTTTTTAGCAGTTAAAAGAGGCAAACTTGAAACATAATGTTTTTTAGCAAGACCTAAAGATAATTTACTTTCTACTAGAAAATCTACGCTTAACATTTGACCTGCTGTACACACACCACTAGATGGCATTGCTTTCAACTGAACTGCAACAGTTCTGCATTCCGATGCCTCCAAACAAGCTGGCTGTGGGGGTTCAAAGAAAATAAAGTCCCTGAATTCAAAATTTGGATGTGACAACTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGGGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCCGGAGTGTAATGGCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCTGGATGTGATAACTGTTAAATACCTACCTAATATCTTTATATATCACTTGCTACTGGAAATCCTGAAAGCAAAATTTTAAAACAGTTTGTCTCATGGGTATGCTGAAGTTACAGGTTTGGTCAGTGAACATTAAGAGATGAATCACAGGTACGTGTTCAGGGGTTGATTGGAATGCGTTAACTGCACCATGTTACGATTTTTGCACATAGCATTAAACTGCCTTACTAGGCTGGGCTCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCGCACTTGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTCTAGCTACTTGGCAGGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGTGGTCAAGGCTGCAATGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAAAGTGAGATCCTGTCTCCAAAAAAAAACTGTCTTACTCACAGAACCACAGGACTAACTGACTGAACCACACTCCACCATTTGCCCCTATTTCCAGGCGTTATGGTCACCCTGTAGTTTCTAATCTGTATAGATGTGTAGAGCATGCCTCTTCCCTCTTCCTTTCCCCTCCCTGTTTTCCTTTCCTCTTGCCCTTTCTTAATGTCTGTTTCTATTGGCTGCTTGATCTTGGTCTTTAATGTTCATCCTTAAGCTTGCTTCTCTCTTCAGACTACTGATTCAGCCTCTTGCATTTTCTTTCAACTTGGGCCAAAAAACAGGCAACATTTTCTTCCTCCACTACCTCATCATCATCCAATTTATTCCTTTAGTTTATATTACCACAACTCTCCTAAACGTCCCAAAGTCTATTATTAAGTCTAACAACTTAGCTTCGAACCTCAATCCAAGCATCTGACAACACACTGAAATGTGCAAGCAAGAGTCCCTATGGCCGGGTGCAGTGGCTCTTGCCTATAATCACAACACTTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACAGGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTATCCGGGTGTTGTGGCGGCCCCTGTTGTCCCAGCCAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGTGTGAACCCAGCCGGGAGGTGGANNNN | pathogenic | 113,619 |
Clinical significance of chromosome 6, position 151405803, gene RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_11'] | CTGGAAGACATCAGATGTTTATCCTAGCACTGTTAACTGCAGATAAATATGTCCATCAGTTAGTACAGATGAATGTATTCTCTTGGTATAATACTGTGTAGCAGTTAAGTGAGTTGCAAAACGAAAGGATATGTGTGAAAAAAAAGTTGACAGGTGAGGACTATAGTGGGGCATCGGGTTATGCATAAAAGTAAGGCAATGAAGGTAAAGATTTGATTTTTAAATGTTGTCAACCCAAGGAGGTAAATATGTAGATGTTAAATTCTTTGTGCTTGGTATTTTTTAAATTTCCCCAAAATATCTCTGGAACAAACATCTGTGGGAAGAATATTGTGACTAACTTGGTGAAAGGACAAAGTATTAATAAAAGGTGCCGGTGAACAGCCATACTCAAATCATGCCATCGAAAATAGGTATTTAAGATTTCATTTCTGCCACCAGAAGCCTGTCTTGTTATTGTATATATTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTTCTCTGATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTAATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTATATATTGATTTAAACACTTCAGTTCCTGTATGATTCTCTTAGCCAGGGCCATGATGGGATTCCCTGGGGATAGGTTAAGTTGTGGTGTCTAAAACCTAAGTCCTGTGACTTTAAGAAGTATCTGCCAAGATTTGCCAAGATTTCCTAGATGCTAGTTTTCCAAAGTTCTTAACTGAAATATTTACCTTTTGAATTGTCAGTGATGTAGATACAAACACTAGATTCTTCATAATTTTATTCACACGATATACTGGGCTGAAAAAGATAATTTCTTGATTAAAAAAACACCTATTAAATGATCACCCAGTAGTGAACATTTATTTATTTATTTTATTGTTTATTTTTGAGACTGAGTCTCACTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATGACGGGCGTGTGCCAACACACCTGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAGCTCCTGATCTCATCTCAAGCCACCCTTCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCGCGCCGGGCCGAACATTTAATTTTTGATTGTAGAACTTGAATATCTCTTGCAGTGACACTTTGGTTATCACTTGATCAGAAAAATACTCGTCCCAGCTCAAACATTACCTTAGAATAGAAAGTGAGAATTATTTCATGACGGGCAAATTATGGGTACAAACTAAAATGACTTCCAAGATTGTGATTAATGAGAAATGCTCCTGAAGTAAGGTAAATGTTTGCCCTTTCTCACGTGGCAACCTATGAATTGGAGGTACGGGTGCTTGATTTGATGTTGAGCTGTACATTATAAATTTACAGCTAGAACTTTTTCCAAATGCTGTCTTTAAAAGCAGAACCTTGAGGTCTACTCTCAAATTTTAAAAAGTGGAACCTTTTCAAGAATTACTTTTAATGCATTTGCAAATAGTAATTTGAAACTTCCAAATAGAGTTAGTAATGATAACAAAGTCAGCCTCTTTTCTGCTAATAATTTTCTATCTCAAACTATCTTATTAGCATAGCCCCTGTATTTGTGAAAAGATGGTAACTGATCATAGTACAGAGCATTTCCATCTTACCTCTATGGTAATGAGGATGACAATCATCCACTCCAAGCGGAGTGCCCTCTTCTCATTCAGGTGATTCCGCATTAGATCTGTTAGTTCCATGCAGTGCTGAAGTTTTTCATTCATGACCTATGTAAGAAAAATTTCAGTAACATGTATTTAAACAATTTAATACGGTCATACACATAAAAATTCTATAGCTATACAGTGAAAAATCCTGCTCCTCAGTCCTCTCCCCAAAGGCAGCCACCAACATTATCAGTTTCTTGTGAATCCGTCCAGAGACATTTTGTAATGTACAAATTTAACTGCAAGAAATACTTTGCATACTGAAGCTCTTCTATTTGTAAGATTTTGATGGAAGAACTAAAAATAGGTTTTTGAGTCCTAGTTTTTAGTAGCTGCCCTTTTTAGCAGTTAAAAGAGGCAAACTTGAAACATAATGTTTTTTAGCAAGACCTAAAGATAATTTACTTTCTACTAGAAAATCTACGCTTAACATTTGACCTGCTGTACACACACCACTAGATGGCATTGCTTTCAACTGAACTGCAACAGTTCTGCATTCCGATGCCTCCAAACAAGCTGGCTGTGGGGGTTCAAAGAAAATAAAGTCCCTGAATTCAAAATTTGGATGTGACAACTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGGGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCCGGAGTGTAATGGCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCTGGATGTGATAACTGTTAAATACCTACCTAATATCTTTATATATCACTTGCTACTGGAAATCCTGAAAGCAAAATTTTAAAACAGTTTGTCTCATGGGTATGCTGAAGTTACAGGTTTGGTCAGTGAACATTAAGAGATGAATCACAGGTACGTGTTCAGGGGTTGATTGGAATGCGTTAACTGCACCATGTTACGATTTTTGCACATAGCATTAAACTGCCTTACTAGGCTGGGCTCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCGCACTTGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTCTAGCTACTTGGCAGGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGTGGTCAAGGCTGCAATGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAAAGTGAGATCCTGTCTCCAAAAAAAAACTGTCTTACTCACAGAACCACAGGACTAACTGACTGAACCACACTCCACCATTTGCCCCTATTTCCAGGCGTTATGGTCACCCTGTAGTTTCTAATCTGTATAGATGTGTAGAGCATGCCTCTTCCCTCTTCCTTTCCCCTCCCTGTTTTCCTTTCCTCTTGCCCTTTCTTAATGTCTGTTTCTATTGGCTGCTTGATCTTGGTCTTTAATGTTCATCCTTAAGCTTGCTTCTCTCTTCAGACTACTGATTCAGCCTCTTGCATTTTCTTTCAACTTGGGCCAAAAAACAGGCAACATTTTCTTCCTCCACTACCTCATCATCATCCAATTTATTCCTTTAGTTTATATTACCACAACTCTCCTAAACGTCCCAAAGTCTATTATTAAGTCTAACAACTTAGCTTCGAACCTCAATCCAAGCATCTGACAACACACTGAAATGTGCAAGCAAGAGTCCCTATGGCCGGGTGCAGTGGCTCTTGCCTATAATCACAACACTTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACAGGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTATCCGGGTGTTGTGGCGGCCCCTGTTGTCCCAGCCAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGTGTGAACCCAGCCGGGAGGTGGAGCTTG | CTGGAAGACATCAGATGTTTATCCTAGCACTGTTAACTGCAGATAAATATGTCCATCAGTTAGTACAGATGAATGTATTCTCTTGGTATAATACTGTGTAGCAGTTAAGTGAGTTGCAAAACGAAAGGATATGTGTGAAAAAAAAGTTGACAGGTGAGGACTATAGTGGGGCATCGGGTTATGCATAAAAGTAAGGCAATGAAGGTAAAGATTTGATTTTTAAATGTTGTCAACCCAAGGAGGTAAATATGTAGATGTTAAATTCTTTGTGCTTGGTATTTTTTAAATTTCCCCAAAATATCTCTGGAACAAACATCTGTGGGAAGAATATTGTGACTAACTTGGTGAAAGGACAAAGTATTAATAAAAGGTGCCGGTGAACAGCCATACTCAAATCATGCCATCGAAAATAGGTATTTAAGATTTCATTTCTGCCACCAGAAGCCTGTCTTGTTATTGTATATATTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTTCTCTGATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTAATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTATATATTGATTTAAACACTTCAGTTCCTGTATGATTCTCTTAGCCAGGGCCATGATGGGATTCCCTGGGGATAGGTTAAGTTGTGGTGTCTAAAACCTAAGTCCTGTGACTTTAAGAAGTATCTGCCAAGATTTGCCAAGATTTCCTAGATGCTAGTTTTCCAAAGTTCTTAACTGAAATATTTACCTTTTGAATTGTCAGTGATGTAGATACAAACACTAGATTCTTCATAATTTTATTCACACGATATACTGGGCTGAAAAAGATAATTTCTTGATTAAAAAAACACCTATTAAATGATCACCCAGTAGTGAACATTTATTTATTTATTTTATTGTTTATTTTTGAGACTGAGTCTCACTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATGACGGGCGTGTGCCAACACACCTGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAGCTCCTGATCTCATCTCAAGCCACCCTTCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCGCGCCGGGCCGAACATTTAATTTTTGATTGTAGAACTTGAATATCTCTTGCAGTGACACTTTGGTTATCACTTGATCAGAAAAATACTCGTCCCAGCTCAAACATTACCTTAGAATAGAAAGTGAGAATTATTTCATGACGGGCAAATTATGGGTACAAACTAAAATGACTTCCAAGATTGTGATTAATGAGAAATGCTCCTGAAGTAAGGTAAATGTTTGCCCTTTCTCACGTGGCAACCTATGAATTGGAGGTACGGGTGCTTGATTTGATGTTGAGCTGTACATTATAAATTTACAGCTAGAACTTTTTCCAAATGCTGTCTTTAAAAGCAGAACCTTGAGGTCTACTCTCAAATTTTAAAAAGTGGAACCTTTTCAAGAATTACTTTTAATGCATTTGCAAATAGTAATTTGAAACTTCCAAATAGAGTTAGTAATGATAACAAAGTCAGCCTCTTTTCTGCTAATAATTTTCTATCTCAAACTATCTTATTAGCATAGCCCCTGTATTTGTGAAAAGATGGTAACTGATCATAGTACAGAGCATTTCCATCTTACCTCTATGGTAATGAGGATGACAATCATCCACTCCAAGCGGAGTGCCCTCTTCTCATTCAGGTGATTCCGCATTAGATCTGTTAGTTTCATTCATGACCTATGTAAGAAAAATTTCAGTAACATGTATTTAAACAATTTAATACGGTCATACACATAAAAATTCTATAGCTATACAGTGAAAAATCCTGCTCCTCAGTCCTCTCCCCAAAGGCAGCCACCAACATTATCAGTTTCTTGTGAATCCGTCCAGAGACATTTTGTAATGTACAAATTTAACTGCAAGAAATACTTTGCATACTGAAGCTCTTCTATTTGTAAGATTTTGATGGAAGAACTAAAAATAGGTTTTTGAGTCCTAGTTTTTAGTAGCTGCCCTTTTTAGCAGTTAAAAGAGGCAAACTTGAAACATAATGTTTTTTAGCAAGACCTAAAGATAATTTACTTTCTACTAGAAAATCTACGCTTAACATTTGACCTGCTGTACACACACCACTAGATGGCATTGCTTTCAACTGAACTGCAACAGTTCTGCATTCCGATGCCTCCAAACAAGCTGGCTGTGGGGGTTCAAAGAAAATAAAGTCCCTGAATTCAAAATTTGGATGTGACAACTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGGGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCCGGAGTGTAATGGCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCTGGATGTGATAACTGTTAAATACCTACCTAATATCTTTATATATCACTTGCTACTGGAAATCCTGAAAGCAAAATTTTAAAACAGTTTGTCTCATGGGTATGCTGAAGTTACAGGTTTGGTCAGTGAACATTAAGAGATGAATCACAGGTACGTGTTCAGGGGTTGATTGGAATGCGTTAACTGCACCATGTTACGATTTTTGCACATAGCATTAAACTGCCTTACTAGGCTGGGCTCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCGCACTTGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTCTAGCTACTTGGCAGGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGTGGTCAAGGCTGCAATGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAAAGTGAGATCCTGTCTCCAAAAAAAAACTGTCTTACTCACAGAACCACAGGACTAACTGACTGAACCACACTCCACCATTTGCCCCTATTTCCAGGCGTTATGGTCACCCTGTAGTTTCTAATCTGTATAGATGTGTAGAGCATGCCTCTTCCCTCTTCCTTTCCCCTCCCTGTTTTCCTTTCCTCTTGCCCTTTCTTAATGTCTGTTTCTATTGGCTGCTTGATCTTGGTCTTTAATGTTCATCCTTAAGCTTGCTTCTCTCTTCAGACTACTGATTCAGCCTCTTGCATTTTCTTTCAACTTGGGCCAAAAAACAGGCAACATTTTCTTCCTCCACTACCTCATCATCATCCAATTTATTCCTTTAGTTTATATTACCACAACTCTCCTAAACGTCCCAAAGTCTATTATTAAGTCTAACAACTTAGCTTCGAACCTCAATCCAAGCATCTGACAACACACTGAAATGTGCAAGCAAGAGTCCCTATGGCCGGGTGCAGTGGCTCTTGCCTATAATCACAACACTTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACAGGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTATCCGGGTGTTGTGGCGGCCCCTGTTGTCCCAGCCAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGTGTGAACCCAGCCGGGAGGTGGAGCTTGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 113,620 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 6, position 151422610, gene RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | CTTATTTAAAATGATTCATCAGTTTTTAGACATAGTTATTCCCATTTTAACATCTCGAGGCATCTTAAAATTAATGGTGTCTGACAGGTGGCACTTGAGACTTACTTGTCTTTGCCTTAAATAATTTATTTTCTTATGCTTTCCTTTTCATATATGCCCAAGAGGGAATGTGATATAATTTATATCCAGCTAAGATTAAAAGATATTTCAGTAAGTGTAAAATTTTAATCCTCTGATAAAAAAAGTATTGTCATAGTTTAACTGGCAGCAGTTTTTCTCTCCAGTGGCATCTTGGTGTCTCAGATTCAAAGAAACTTTTCTGTAGCAATTAAGCCTATTTAGCATTATGATGCAGTGATATATTTTTACAGAGAATTCCCATTAACCAAATTCAGGAATATGTCTTTCTACCTTCAAAGAACACCTACTGTGCTCCTTAATGTGGGTTTAATGTAGATGAATCGTGATCTCTTTTGCACATGCGTGATTTCTTTCAGTACAGTCTTAACACAGCCCAACTACTTCTAATGGGTAAGAGTTCTCCCTGCTTATAATCAATGAAATGAAAACAGCTACAGTTCCCATAAACGTGTAAATGTTTGCTCTTCACCACAGAACTATGGGAATGTTTTCTTGAGATTGTTAAATATATGAAATATTTTATTTAGAGAGAAAACTTTTACCTTAGAGCAAAGAGTTCACCGATTTTCTGCATAACTTCTTCATGAGATAGTTTCACTTTCTTCCCAGCTTTTAAAGCCTAGTTGAGAGGGAATCGGAAAAACCAAAAAACCATGTATCTCTCTTTCTAATAAGCATTAGGTCAACAGGGCAAAATCTGAAGTGGCATAATTTGGATCCTATGTAAATATTTTTTAGGATGGCTGTCTCCCAGATTAATGTCTTAACTCACCTTGAAATTTCATAATTTTATTAGGTAGAAATTGTATATTCTCTTTTTTCATTTCCCTTCTCATCAGCATTTTCAATGATATATACATTCCTAATCTCTTAGTAGAAAAGCAGGGCCTCCTTTCCGAAGTATAATTAGATTACTCTTTCACAATAAAGACACAGTTAATTACAATATGATGATTTTTAATGTATACTGAAATTTCAATATAACTTTATATGTATTTTTCATACCACTATTTTTCTCATAATTTAGCAAAACACTTTCTTAAATCAGGAAAAGTGGTCATAATTTCCATTCTCAGAGAGAAACATTTCACTTTTTTCTTTAATTCAGTTACATTAAAAATACTGCAACTGACGGGCATGGTGGCTCGTGGCCTGTAATGCTAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCCAGACCCCATTTCAATTATATTAATATTAAAAAAAAAATACTGCACCAACAGAGGAAACAATTTGAAGTTTTAAAAAGTAAAAAGTAATCAATATGAAGTTTCTTAATTTGTCATTTTATATGTAACTGGGAGTTCTTAAGTTTACTGTAGTTTTCTTATTGTTTGTAATAATGTTGTTGTACTCCTAAACAATCGGCCCTCTATAAGTTCTGCAACTGCAGATTCAACCAACTGCAAATTGACAGTATTTTGAGAAAAAAGAATGGTTGCATCTGTACCGAACATGTACAAACTGTTTTTTCTTGTTATTATTTCCTAAATAATACAGTATAACAACTATTTACATAGTATTTACATTATATTAGGTATTTTAGGTAATCTAGAGATGGTTGAAAGTATACATGAGGATATGCATAGGTTATATGCAAATATATACCATTTTATATCAGGGATTTGGACACTGGTAGATTCTGGTATCCAGTGGGGTCTTGGAACAAATCTCCCATGGATACTGATGGATAGCTATATATTGTTATATTGGGAAATTCATATTTTTTACATATAAAAATCAATCCTTGAATAAGCATAAAATTGATATAATTACCTCAGGAATTGACTGAATAGATTCAATAAATTTATCCAGTGATGCTTCCCAAATTGCCAGTTTTACTGGGAAAAAAATTAATAATGGAACATTTCTTTATCATCATATTCACATGTATATAAAATACATAATTGCACAGCATCTTCACTACTATTTCAGTAATAGTTTAAGAAAAAGTACTAAAACCTTGAAAATATAATTTAAGAATAGTTAATTATCATAAAGGACAGAATTAAAGTGGATAGAGGAAACTGAATCGCTTTCCATGCCCTATTGGAAGACCAAAGCTACATTTAGTAGAACTCTTGATTTTCTAGTATTACATCTTGGAAACTGAGGAGGGTAGGGTACACCTTGATACCATGGGTAGCTCTGCAGATAGGGCGCGACTAAGACTTTCCTGGCCTCCCCTTCACTCCTCAGGACTAAGAGTAAACCTCAGAAATCTCCGAAGCCCCTCAGAGTGGGATGGACAGGACGCTGCAGCAGCCACCTAAGGTAGACTGCTGGCAAAAGAAATTCTTAAAGAACTTGTATAGTTTTATTCGGGATGTGGATCTTTCAGAACAAACTTATAGCCACTGTGACTCTGGGTCCCATTCCTATGGAACACTAGAGTATGTTTTTCTACACTGGGACCTGTGCCCAGTCACACAAGGCTGGGCTTCTCTGTCTGGATTAGAGACTATCTAAGAATAACAATCGCATAGAGAGAAGAGAAAAAAACAAAGGCTAATATAATCATCATCTAAAAAATACTTTTGGAGAGGTTAAGCTTTATTAATACAATTAATAAGGAATGAGTAACTTCAGCACAGTACTATCTTTTATACTAGATATTTTTTCTGATGGAGGGAAAAAAAGGAAAAGGAATGCTAAGGCTTTGTTGAGTATTCTGAAAATATACCAAAATCGTGACTATTTAAACTTCCCTCAGTGAAATGACAACTGTAGTACCCTATCCCATAAGCAGTAGTAACTTACCAGAAAGGCATAGAGCATTGGAGAAAGCAAACTTCTCTAGAATGGCATCATCTAAATCCAGCTCTGAATTTAACTTGATTTCCCCCCTGTGAAGTTTTGACTGTCCCCTGTGAAAAGCAAAAAGATAATACCTTCTAAATCTTAAAAAGCACTTTAACTTTTCCTTTGAAAAAGACACCATATCATCTTTCTGGAGGTCATTTTGACAATTTGTATCAAGAGTGTTACAAATGTTCTCATATCCTTTGGTCCAGGTAATTCCCTTTCTAGGAGTTTATCCTAAGGAAATAATCTAAGATGCAAAGAAAAATTTGTATACAAGAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGTCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTAACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGTGCGACTACAGGTGCGAGCCACCTTGCCCAGCTGAAAACTTTTAAAAAAATGGTCAGTGTTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTCCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAACACAAAATAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTAAGCCGAAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACTGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAGGTCAGTGTTTAAGAGTAAAAAATTAGGAAATAAACCAAATGTTCAGTAGGGGTTGGCTCAGTAATAGTCACTCCACACAAGAAAAACTTAAAAGTGTGTTTTGGAAGGATAGTTAATAAAAAGGAGAACGTTCACAGTAAATTTCTATGTGAAAAAATGCTGCATATAAAACTATATAT 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| benign | 113,626 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 151445326, gene RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_11'] | AAATTACATTATCTCAGACCACTTTAGAAACATGATTTTCTTCTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCCGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCTGTGAGCCACCGCCCAGCCAGAAACATCTGATTTTCTATTATTTCCCTGTGCTTTCAGAAAGACAGCATGCGACTTGCTCTTGCCAAACTCCAACTGAAGTCATTGTCTATCATGTTACATAATGTCTCCTATAACAGAATCCATGAAATAACTAACTCCTTAATTTCAGTGCTGGAAAAAGTTATTTCTCTGAAGATATTTTTATGTTTTTACTCTGCCCTCTCCCACAACAATAAACAACAAACACTAAATCCCAGGAGGAGTTCCTCTTTTAATTACTGCGCTTCTCAAAACAAAATGTTCAACTAGATTATTCATTTCAGGTACTTCATAACATTTCTCTGTTCATGTCAACTATTTGCTCTAATATGTGAAAGTATTTATTATCTCATTTGAAACTATGTTGAATGTTGAAAATCTACTTCAAATTCTTTCCTGGAAGGAAGTAGAAAAAAAAATCTAAAGAAAAATAGATACGGTATTTAGGAAAATTGCTTCCAAGTCTAAGGATGGCCCAAAGAAATAGCCTAGGGACATCTCTGACCTATCAGCTTCTTCCTAAGAAACCTGATGCACTGTGCTGCTAGACGTTACAAATGAACAAAGTGAGTTGAGCTTTCTCTTTTTTGGAGCTGCCATGAATTCAGGTTTTTACACTTAATGCCATCTCGGACACTTAAATACTGAATTTCCCAGGTTACCCCAAAGCTCCAGCAAAAGGAAAGGGGAAACAGTAGCTGCACAACACTTCATCCTTCACGTCCTGAGTTCAGAGTAACCACACAAGAATTGAAAGCATTCCAGAATCCAACACAAAAACCATTCATTCATTGCTAGATTCAGAATCAGAGGATGAGTAAAGGTATGTATGTATACCTTTCCAAGGGGTGTCAGCTGCACAGTAATAAAAACACAGCCAAAATGAAACAGGCTCAGGGGCTACTTTTCAGAATCAAGACTTGAAGACAGACATTCTAACCTGTTTTCTGATAGATTCAGAAGTCTTCATCAAGTTTAAAATATCTTTAAAGTTGATGACTATCGGCATTAAAGATCCTCTTATAAACATTTAAGTACAAGGTACAGTTCTAGGTATTATGCAAGATACAAAGGTTATCAAGGGCTTGATCTTGACCCTTAAGTTGTTACTGAAGGAGAAATGCAAATTGTAGCAGAAAAATTCCCAGAAACCCCTTAAGGATGAATAAAAAATACCCCCTTAAACCTTAAGAGGATAAAAAAGCTGGGCCCTCCTCTCCTGCTGCTTTTGGAGTCCACCCTACCGTGTCATTTCACCGCCCCATGCAACTGCCACAGCCTAATAAAGGCTTATCTGTCTGCAGAGTTACAATTTTTTTTAACTTGATGAAGAATTTCTAGTTTGTTTTTTTTTATTTTATTTTTTTTTACAGTCCCATTCTTAGACTGGACTTAATATTGGTCCTCTTTTTCAGTTTCCTTAGACCAATAACCAAATCTTTTATAAACTCTATTTTCATGTGTTATCACCTGTATTTTGTTTTTATATGTATCATTAATTGTTAAAAATTAAGATTCTGAATCCCTTTGGATATTTATTAGGCTTCAAAGACCTTGATGAAGAAGTCTGAGTGACTGCTAGTTCTCTTACGTTGGCGGTAAGGCTGGGGTGCAACGCACACTGGTTTAGCATGAGCAATGATCACTAAGCACGAGAGCCACGGCCACCCCTACTTTACCTCGTTCACAGACAGAACTGGAAGGTTGGTCCTGGATGGCTGTCTGGTCCTGGATGCTTTTAGTGGTCTCTTCACCTGTGGGAAGTCTTGTTTTGGAACAAATGTTTCCGTTGATACAGATGAGAAATGCCTCTTTAATATTTTTATAAACCATTTAGAACCCAACAGATTTGGTTTGTGGGTCACTCTCCTGTGAGTACCAAAGGATTTCATGGTTGGAAGGTGTGCCTTTTCATCTTGGCAACGAGCAGCATTTAATGGAGACAGCATGCTGGTATCTGACTTTTTTTGGTTCATTTCCAGGATCTGAGACTTATTCAAACCACTAGCTGTTTTATCAGGAAGGAACAAATCCAAGCTTTGACGTATTGTCAGTGTGCTGCATGTTGTATTTTCAAATTCCTTAAGTGGTTTTAACATTAGATGACCGATTCTTCGGCACTGATGTGCTTTTGATAATATATGATGAGATCTGGCCACGGCTCTGAGGAGTGTGGCTGGCATTACCACATCCCAAGCTAAAAGAAAAGGAATTCAAAGTTCAAGTTTTTAAATTAATGTTTAAAACATATATAATATTTCCCTAGGTAGCAGGCATATTTCTGTTAGAAAAATTTGTAAAACAGATACATTCTAAGTTAATTCTAGTAAAAGAACAAGGTTAAAAATATAAGTACAGTGTTTCTGCCACTTTGCCTTTAGCAACATTTGGCCTTCTTCCTGGAAGATTACAAGATTATAAAGCTACTGACATAACAAGAACCTTAAAAAAAATAGTGATGGGACCACTTCATTTACTTCATTAGCATATCAAGTATATAAAAATCTGTGCTGGCCAGGCACTGTAGCTCACACTTGTAATCCCAGCACACTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGTCCAAGAGTTCCAGACCAGCTGAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAATGACAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGCAGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGACTGAGGCTGCAGTGAGTCATGATTGTACCACTGCATTCCAGCCCTTTTTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGAAAGGTTCCCAGAAAGATCTAAGCTGATTCTAGAAGGCGAAGGTGCTTTTCAGCTTGGGGCTGGGCATGGGAGTGCGAGGCATGTCAGATACACACATGAACATTCCAGACAAGGTAAACAGAATTTCCCCCTTATTTACAGTATGAAATGTGTTATTTTAAAGTTAGCCTATAGTAGGCCACACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTAAAGGCTGGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAAGCATAGTGGCTTTAATCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGATATAGAATCGTTCAAACCAGGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTAGACCGTAGTAATCAATAATTCTTTTTTTAAAAATAATATGTTAGGTGCTAGAGATAGATGAATCAATGATCTCAGAATTCAAAGTCTAGCAGAGGAAAATGAACGAGATGCACAAATTGCTCTAGTCCAGAGAAAGGAGCATGTGAAGAGTGTGGCATTGTCACAGAGGTGACATTTGAACTGAGTCTTGAAAGGGCAGAAGGATCAGCAAGTTAAACACCCCAGGCATGGAGTCCTATTCATCTCCCCATCTCGGGGAGGTAGGAGTGAGCTGCAGGAGGTAAGGACCAAAAGAGCCGATGGCCAGATCACCAAAGGATATATAAAGTCATCCTAAAAAGTTTCTACAGGTGGGGAGAAAGCTGAGCTTTTAACTCAGAGTCACACGGTCAAATGCATGTTCATGAAACAAATTTTTGGTGATGATATGTAGGAGGAAACAAGACAGACTCTGA | 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| pathogenic | 113,641 |
Regarding the variant at chromosome 6 and position 151445520, affecting gene RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_11'] | TGGCTAATTTTTGTATATTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCTGTGAGCCACCGCCCAGCCAGAAACATCTGATTTTCTATTATTTCCCTGTGCTTTCAGAAAGACAGCATGCGACTTGCTCTTGCCAAACTCCAACTGAAGTCATTGTCTATCATGTTACATAATGTCTCCTATAACAGAATCCATGAAATAACTAACTCCTTAATTTCAGTGCTGGAAAAAGTTATTTCTCTGAAGATATTTTTATGTTTTTACTCTGCCCTCTCCCACAACAATAAACAACAAACACTAAATCCCAGGAGGAGTTCCTCTTTTAATTACTGCGCTTCTCAAAACAAAATGTTCAACTAGATTATTCATTTCAGGTACTTCATAACATTTCTCTGTTCATGTCAACTATTTGCTCTAATATGTGAAAGTATTTATTATCTCATTTGAAACTATGTTGAATGTTGAAAATCTACTTCAAATTCTTTCCTGGAAGGAAGTAGAAAAAAAAATCTAAAGAAAAATAGATACGGTATTTAGGAAAATTGCTTCCAAGTCTAAGGATGGCCCAAAGAAATAGCCTAGGGACATCTCTGACCTATCAGCTTCTTCCTAAGAAACCTGATGCACTGTGCTGCTAGACGTTACAAATGAACAAAGTGAGTTGAGCTTTCTCTTTTTTGGAGCTGCCATGAATTCAGGTTTTTACACTTAATGCCATCTCGGACACTTAAATACTGAATTTCCCAGGTTACCCCAAAGCTCCAGCAAAAGGAAAGGGGAAACAGTAGCTGCACAACACTTCATCCTTCACGTCCTGAGTTCAGAGTAACCACACAAGAATTGAAAGCATTCCAGAATCCAACACAAAAACCATTCATTCATTGCTAGATTCAGAATCAGAGGATGAGTAAAGGTATGTATGTATACCTTTCCAAGGGGTGTCAGCTGCACAGTAATAAAAACACAGCCAAAATGAAACAGGCTCAGGGGCTACTTTTCAGAATCAAGACTTGAAGACAGACATTCTAACCTGTTTTCTGATAGATTCAGAAGTCTTCATCAAGTTTAAAATATCTTTAAAGTTGATGACTATCGGCATTAAAGATCCTCTTATAAACATTTAAGTACAAGGTACAGTTCTAGGTATTATGCAAGATACAAAGGTTATCAAGGGCTTGATCTTGACCCTTAAGTTGTTACTGAAGGAGAAATGCAAATTGTAGCAGAAAAATTCCCAGAAACCCCTTAAGGATGAATAAAAAATACCCCCTTAAACCTTAAGAGGATAAAAAAGCTGGGCCCTCCTCTCCTGCTGCTTTTGGAGTCCACCCTACCGTGTCATTTCACCGCCCCATGCAACTGCCACAGCCTAATAAAGGCTTATCTGTCTGCAGAGTTACAATTTTTTTTAACTTGATGAAGAATTTCTAGTTTGTTTTTTTTTATTTTATTTTTTTTTACAGTCCCATTCTTAGACTGGACTTAATATTGGTCCTCTTTTTCAGTTTCCTTAGACCAATAACCAAATCTTTTATAAACTCTATTTTCATGTGTTATCACCTGTATTTTGTTTTTATATGTATCATTAATTGTTAAAAATTAAGATTCTGAATCCCTTTGGATATTTATTAGGCTTCAAAGACCTTGATGAAGAAGTCTGAGTGACTGCTAGTTCTCTTACGTTGGCGGTAAGGCTGGGGTGCAACGCACACTGGTTTAGCATGAGCAATGATCACTAAGCACGAGAGCCACGGCCACCCCTACTTTACCTCGTTCACAGACAGAACTGGAAGGTTGGTCCTGGATGGCTGTCTGGTCCTGGATGCTTTTAGTGGTCTCTTCACCTGTGGGAAGTCTTGTTTTGGAACAAATGTTTCCGTTGATACAGATGAGAAATGCCTCTTTAATATTTTTATAAACCATTTAGAACCCAACAGATTTGGTTTGTGGGTCACTCTCCTGTGAGTACCAAAGGATTTCATGGTTGGAAGGTGTGCCTTTTCATCTTGGCAACGAGCAGCATTTAATGGAGACAGCATGCTGGTATCTGACTTTTTTTGGTTCATTTCCAGGATCTGAGACTTATTCAAACCACTAGCTGTTTTATCAGGAAGGAACAAATCCAAGCTTTGACGTATTGTCAGTGTGCTGCATGTTGTATTTTCAAATTCCTTAAGTGGTTTTAACATTAGATGACCGATTCTTCGGCACTGATGTGCTTTTGATAATATATGATGAGATCTGGCCACGGCTCTGAGGAGTGTGGCTGGCATTACCACATCCCAAGCTAAAAGAAAAGGAATTCAAAGTTCAAGTTTTTAAATTAATGTTTAAAACATATATAATATTTCCCTAGGTAGCAGGCATATTTCTGTTAGAAAAATTTGTAAAACAGATACATTCTAAGTTAATTCTAGTAAAAGAACAAGGTTAAAAATATAAGTACAGTGTTTCTGCCACTTTGCCTTTAGCAACATTTGGCCTTCTTCCTGGAAGATTACAAGATTATAAAGCTACTGACATAACAAGAACCTTAAAAAAAATAGTGATGGGACCACTTCATTTACTTCATTAGCATATCAAGTATATAAAAATCTGTGCTGGCCAGGCACTGTAGCTCACACTTGTAATCCCAGCACACTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGTCCAAGAGTTCCAGACCAGCTGAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAATGACAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGCAGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGACTGAGGCTGCAGTGAGTCATGATTGTACCACTGCATTCCAGCCCTTTTTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGAAAGGTTCCCAGAAAGATCTAAGCTGATTCTAGAAGGCGAAGGTGCTTTTCAGCTTGGGGCTGGGCATGGGAGTGCGAGGCATGTCAGATACACACATGAACATTCCAGACAAGGTAAACAGAATTTCCCCCTTATTTACAGTATGAAATGTGTTATTTTAAAGTTAGCCTATAGTAGGCCACACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTAAAGGCTGGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAAGCATAGTGGCTTTAATCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGATATAGAATCGTTCAAACCAGGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTAGACCGTAGTAATCAATAATTCTTTTTTTAAAAATAATATGTTAGGTGCTAGAGATAGATGAATCAATGATCTCAGAATTCAAAGTCTAGCAGAGGAAAATGAACGAGATGCACAAATTGCTCTAGTCCAGAGAAAGGAGCATGTGAAGAGTGTGGCATTGTCACAGAGGTGACATTTGAACTGAGTCTTGAAAGGGCAGAAGGATCAGCAAGTTAAACACCCCAGGCATGGAGTCCTATTCATCTCCCCATCTCGGGGAGGTAGGAGTGAGCTGCAGGAGGTAAGGACCAAAAGAGCCGATGGCCAGATCACCAAAGGATATATAAAGTCATCCTAAAAAGTTTCTACAGGTGGGGAGAAAGCTGAGCTTTTAACTCAGAGTCACACGGTCAAATGCATGTTCATGAAACAAATTTTTGGTGATGATATGTAGGAGGAAACAAGACAGACTCTGACATCACTCTGAGCGCTTTCTACATGCTAAGTGCTCGGCTTCACCTCATAATGATCCCATTTCACTGATTAGGAAACTGAGGTTTAAAGAGGCTAAGTGCTCACCGTTAAGAAGCTGCAGAGATGTAACTAAAATAAAACCCAGGCTTTCCCAATTCCAAAGTCAACACTCTTACCCACTACCTTGTATTTACTA | TGGCTAATTTTTGTATATTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGCTGTGAGCCACCGCCCAGCCAGAAACATCTGATTTTCTATTATTTCCCTGTGCTTTCAGAAAGACAGCATGCGACTTGCTCTTGCCAAACTCCAACTGAAGTCATTGTCTATCATGTTACATAATGTCTCCTATAACAGAATCCATGAAATAACTAACTCCTTAATTTCAGTGCTGGAAAAAGTTATTTCTCTGAAGATATTTTTATGTTTTTACTCTGCCCTCTCCCACAACAATAAACAACAAACACTAAATCCCAGGAGGAGTTCCTCTTTTAATTACTGCGCTTCTCAAAACAAAATGTTCAACTAGATTATTCATTTCAGGTACTTCATAACATTTCTCTGTTCATGTCAACTATTTGCTCTAATATGTGAAAGTATTTATTATCTCATTTGAAACTATGTTGAATGTTGAAAATCTACTTCAAATTCTTTCCTGGAAGGAAGTAGAAAAAAAAATCTAAAGAAAAATAGATACGGTATTTAGGAAAATTGCTTCCAAGTCTAAGGATGGCCCAAAGAAATAGCCTAGGGACATCTCTGACCTATCAGCTTCTTCCTAAGAAACCTGATGCACTGTGCTGCTAGACGTTACAAATGAACAAAGTGAGTTGAGCTTTCTCTTTTTTGGAGCTGCCATGAATTCAGGTTTTTACACTTAATGCCATCTCGGACACTTAAATACTGAATTTCCCAGGTTACCCCAAAGCTCCAGCAAAAGGAAAGGGGAAACAGTAGCTGCACAACACTTCATCCTTCACGTCCTGAGTTCAGAGTAACCACACAAGAATTGAAAGCATTCCAGAATCCAACACAAAAACCATTCATTCATTGCTAGATTCAGAATCAGAGGATGAGTAAAGGTATGTATGTATACCTTTCCAAGGGGTGTCAGCTGCACAGTAATAAAAACACAGCCAAAATGAAACAGGCTCAGGGGCTACTTTTCAGAATCAAGACTTGAAGACAGACATTCTAACCTGTTTTCTGATAGATTCAGAAGTCTTCATCAAGTTTAAAATATCTTTAAAGTTGATGACTATCGGCATTAAAGATCCTCTTATAAACATTTAAGTACAAGGTACAGTTCTAGGTATTATGCAAGATACAAAGGTTATCAAGGGCTTGATCTTGACCCTTAAGTTGTTACTGAAGGAGAAATGCAAATTGTAGCAGAAAAATTCCCAGAAACCCCTTAAGGATGAATAAAAAATACCCCCTTAAACCTTAAGAGGATAAAAAAGCTGGGCCCTCCTCTCCTGCTGCTTTTGGAGTCCACCCTACCGTGTCATTTCACCGCCCCATGCAACTGCCACAGCCTAATAAAGGCTTATCTGTCTGCAGAGTTACAATTTTTTTTAACTTGATGAAGAATTTCTAGTTTGTTTTTTTTTATTTTATTTTTTTTTACAGTCCCATTCTTAGACTGGACTTAATATTGGTCCTCTTTTTCAGTTTCCTTAGACCAATAACCAAATCTTTTATAAACTCTATTTTCATGTGTTATCACCTGTATTTTGTTTTTATATGTATCATTAATTGTTAAAAATTAAGATTCTGAATCCCTTTGGATATTTATTAGGCTTCAAAGACCTTGATGAAGAAGTCTGAGTGACTGCTAGTTCTCTTACGTTGGCGGTAAGGCTGGGGTGCAACGCACACTGGTTTAGCATGAGCAATGATCACTAAGCACGAGAGCCACGGCCACCCCTACTTTACCTCGTTCACAGACAGAACTGGAAGGTTGGTCCTGGATGGCTGTCTGGTCCTGGATGCTTTTAGTGGTCTCTTCACCTGTGGGAAGTCTTGTTTTGGAACAAATGTTTCCGTTGATACAGATGAGAAATGCCTCTTTAATATTTTTATAAACCATTTAGAACCCAACAGATTTGGTTTGTGGGTCACTCTCCTGTGAGTACCAAAGGATTTCATGTTGGAAGGTGTGCCTTTTCATCTTGGCAACGAGCAGCATTTAATGGAGACAGCATGCTGGTATCTGACTTTTTTTGGTTCATTTCCAGGATCTGAGACTTATTCAAACCACTAGCTGTTTTATCAGGAAGGAACAAATCCAAGCTTTGACGTATTGTCAGTGTGCTGCATGTTGTATTTTCAAATTCCTTAAGTGGTTTTAACATTAGATGACCGATTCTTCGGCACTGATGTGCTTTTGATAATATATGATGAGATCTGGCCACGGCTCTGAGGAGTGTGGCTGGCATTACCACATCCCAAGCTAAAAGAAAAGGAATTCAAAGTTCAAGTTTTTAAATTAATGTTTAAAACATATATAATATTTCCCTAGGTAGCAGGCATATTTCTGTTAGAAAAATTTGTAAAACAGATACATTCTAAGTTAATTCTAGTAAAAGAACAAGGTTAAAAATATAAGTACAGTGTTTCTGCCACTTTGCCTTTAGCAACATTTGGCCTTCTTCCTGGAAGATTACAAGATTATAAAGCTACTGACATAACAAGAACCTTAAAAAAAATAGTGATGGGACCACTTCATTTACTTCATTAGCATATCAAGTATATAAAAATCTGTGCTGGCCAGGCACTGTAGCTCACACTTGTAATCCCAGCACACTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGTCCAAGAGTTCCAGACCAGCTGAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAATGACAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGCAGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGACTGAGGCTGCAGTGAGTCATGATTGTACCACTGCATTCCAGCCCTTTTTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGAAAGGTTCCCAGAAAGATCTAAGCTGATTCTAGAAGGCGAAGGTGCTTTTCAGCTTGGGGCTGGGCATGGGAGTGCGAGGCATGTCAGATACACACATGAACATTCCAGACAAGGTAAACAGAATTTCCCCCTTATTTACAGTATGAAATGTGTTATTTTAAAGTTAGCCTATAGTAGGCCACACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTAAAGGCTGGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAAGCATAGTGGCTTTAATCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGATATAGAATCGTTCAAACCAGGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTAGACCGTAGTAATCAATAATTCTTTTTTTAAAAATAATATGTTAGGTGCTAGAGATAGATGAATCAATGATCTCAGAATTCAAAGTCTAGCAGAGGAAAATGAACGAGATGCACAAATTGCTCTAGTCCAGAGAAAGGAGCATGTGAAGAGTGTGGCATTGTCACAGAGGTGACATTTGAACTGAGTCTTGAAAGGGCAGAAGGATCAGCAAGTTAAACACCCCAGGCATGGAGTCCTATTCATCTCCCCATCTCGGGGAGGTAGGAGTGAGCTGCAGGAGGTAAGGACCAAAAGAGCCGATGGCCAGATCACCAAAGGATATATAAAGTCATCCTAAAAAGTTTCTACAGGTGGGGAGAAAGCTGAGCTTTTAACTCAGAGTCACACGGTCAAATGCATGTTCATGAAACAAATTTTTGGTGATGATATGTAGGAGGAAACAAGACAGACTCTGACATCACTCTGAGCGCTTTCTACATGCTAAGTGCTCGGCTTCACCTCATAATGATCCCATTTCACTGATTAGGAAACTGAGGTTTAAAGAGGCTAAGTGCTCACCGTTAAGAAGCTGCAGAGATGTAACTAAAATAAAACCCAGGCTTTCCCAATTCCAAAGTCAACACTCTTACCCACTACCTTGTATTTACTAN | pathogenic | 113,644 |
Variant on chromosome 6, at position 151445724, affecting RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic | ACTCCAACTGAAGTCATTGTCTATCATGTTACATAATGTCTCCTATAACAGAATCCATGAAATAACTAACTCCTTAATTTCAGTGCTGGAAAAAGTTATTTCTCTGAAGATATTTTTATGTTTTTACTCTGCCCTCTCCCACAACAATAAACAACAAACACTAAATCCCAGGAGGAGTTCCTCTTTTAATTACTGCGCTTCTCAAAACAAAATGTTCAACTAGATTATTCATTTCAGGTACTTCATAACATTTCTCTGTTCATGTCAACTATTTGCTCTAATATGTGAAAGTATTTATTATCTCATTTGAAACTATGTTGAATGTTGAAAATCTACTTCAAATTCTTTCCTGGAAGGAAGTAGAAAAAAAAATCTAAAGAAAAATAGATACGGTATTTAGGAAAATTGCTTCCAAGTCTAAGGATGGCCCAAAGAAATAGCCTAGGGACATCTCTGACCTATCAGCTTCTTCCTAAGAAACCTGATGCACTGTGCTGCTAGACGTTACAAATGAACAAAGTGAGTTGAGCTTTCTCTTTTTTGGAGCTGCCATGAATTCAGGTTTTTACACTTAATGCCATCTCGGACACTTAAATACTGAATTTCCCAGGTTACCCCAAAGCTCCAGCAAAAGGAAAGGGGAAACAGTAGCTGCACAACACTTCATCCTTCACGTCCTGAGTTCAGAGTAACCACACAAGAATTGAAAGCATTCCAGAATCCAACACAAAAACCATTCATTCATTGCTAGATTCAGAATCAGAGGATGAGTAAAGGTATGTATGTATACCTTTCCAAGGGGTGTCAGCTGCACAGTAATAAAAACACAGCCAAAATGAAACAGGCTCAGGGGCTACTTTTCAGAATCAAGACTTGAAGACAGACATTCTAACCTGTTTTCTGATAGATTCAGAAGTCTTCATCAAGTTTAAAATATCTTTAAAGTTGATGACTATCGGCATTAAAGATCCTCTTATAAACATTTAAGTACAAGGTACAGTTCTAGGTATTATGCAAGATACAAAGGTTATCAAGGGCTTGATCTTGACCCTTAAGTTGTTACTGAAGGAGAAATGCAAATTGTAGCAGAAAAATTCCCAGAAACCCCTTAAGGATGAATAAAAAATACCCCCTTAAACCTTAAGAGGATAAAAAAGCTGGGCCCTCCTCTCCTGCTGCTTTTGGAGTCCACCCTACCGTGTCATTTCACCGCCCCATGCAACTGCCACAGCCTAATAAAGGCTTATCTGTCTGCAGAGTTACAATTTTTTTTAACTTGATGAAGAATTTCTAGTTTGTTTTTTTTTATTTTATTTTTTTTTACAGTCCCATTCTTAGACTGGACTTAATATTGGTCCTCTTTTTCAGTTTCCTTAGACCAATAACCAAATCTTTTATAAACTCTATTTTCATGTGTTATCACCTGTATTTTGTTTTTATATGTATCATTAATTGTTAAAAATTAAGATTCTGAATCCCTTTGGATATTTATTAGGCTTCAAAGACCTTGATGAAGAAGTCTGAGTGACTGCTAGTTCTCTTACGTTGGCGGTAAGGCTGGGGTGCAACGCACACTGGTTTAGCATGAGCAATGATCACTAAGCACGAGAGCCACGGCCACCCCTACTTTACCTCGTTCACAGACAGAACTGGAAGGTTGGTCCTGGATGGCTGTCTGGTCCTGGATGCTTTTAGTGGTCTCTTCACCTGTGGGAAGTCTTGTTTTGGAACAAATGTTTCCGTTGATACAGATGAGAAATGCCTCTTTAATATTTTTATAAACCATTTAGAACCCAACAGATTTGGTTTGTGGGTCACTCTCCTGTGAGTACCAAAGGATTTCATGGTTGGAAGGTGTGCCTTTTCATCTTGGCAACGAGCAGCATTTAATGGAGACAGCATGCTGGTATCTGACTTTTTTTGGTTCATTTCCAGGATCTGAGACTTATTCAAACCACTAGCTGTTTTATCAGGAAGGAACAAATCCAAGCTTTGACGTATTGTCAGTGTGCTGCATGTTGTATTTTCAAATTCCTTAAGTGGTTTTAACATTAGATGACCGATTCTTCGGCACTGATGTGCTTTTGATAATATATGATGAGATCTGGCCACGGCTCTGAGGAGTGTGGCTGGCATTACCACATCCCAAGCTAAAAGAAAAGGAATTCAAAGTTCAAGTTTTTAAATTAATGTTTAAAACATATATAATATTTCCCTAGGTAGCAGGCATATTTCTGTTAGAAAAATTTGTAAAACAGATACATTCTAAGTTAATTCTAGTAAAAGAACAAGGTTAAAAATATAAGTACAGTGTTTCTGCCACTTTGCCTTTAGCAACATTTGGCCTTCTTCCTGGAAGATTACAAGATTATAAAGCTACTGACATAACAAGAACCTTAAAAAAAATAGTGATGGGACCACTTCATTTACTTCATTAGCATATCAAGTATATAAAAATCTGTGCTGGCCAGGCACTGTAGCTCACACTTGTAATCCCAGCACACTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGTCCAAGAGTTCCAGACCAGCTGAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAATGACAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGCAGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCACAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGACTGAGGCTGCAGTGAGTCATGATTGTACCACTGCATTCCAGCCCTTTTTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGAAAGGTTCCCAGAAAGATCTAAGCTGATTCTAGAAGGCGAAGGTGCTTTTCAGCTTGGGGCTGGGCATGGGAGTGCGAGGCATGTCAGATACACACATGAACATTCCAGACAAGGTAAACAGAATTTCCCCCTTATTTACAGTATGAAATGTGTTATTTTAAAGTTAGCCTATAGTAGGCCACACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTAAAGGCTGGGGGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAAGCATAGTGGCTTTAATCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGATATAGAATCGTTCAAACCAGGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGCCAGGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTAGACCGTAGTAATCAATAATTCTTTTTTTAAAAATAATATGTTAGGTGCTAGAGATAGATGAATCAATGATCTCAGAATTCAAAGTCTAGCAGAGGAAAATGAACGAGATGCACAAATTGCTCTAGTCCAGAGAAAGGAGCATGTGAAGAGTGTGGCATTGTCACAGAGGTGACATTTGAACTGAGTCTTGAAAGGGCAGAAGGATCAGCAAGTTAAACACCCCAGGCATGGAGTCCTATTCATCTCCCCATCTCGGGGAGGTAGGAGTGAGCTGCAGGAGGTAAGGACCAAAAGAGCCGATGGCCAGATCACCAAAGGATATATAAAGTCATCCTAAAAAGTTTCTACAGGTGGGGAGAAAGCTGAGCTTTTAACTCAGAGTCACACGGTCAAATGCATGTTCATGAAACAAATTTTTGGTGATGATATGTAGGAGGAAACAAGACAGACTCTGACATCACTCTGAGCGCTTTCTACATGCTAAGTGCTCGGCTTCACCTCATAATGATCCCATTTCACTGATTAGGAAACTGAGGTTTAAAGAGGCTAAGTGCTCACCGTTAAGAAGCTGCAGAGATGTAACTAAAATAAAACCCAGGCTTTCCCAATTCCAAAGTCAACACTCTTACCCACTACCTTGTATTTACTACCTCTCTTCAGGATAAGGACAAAGATGATTCACAGTGATATTTAGGAGGTAGAACCTGCTGCTTCCAAAATCCCTTCAAAAGCTCGCATTCTGTGCTTCATTCTAGTCCAATTGGCTACTGTAGTTCACCTTTAATTAGTACTATGCCATGCCAGTTGAACCACTTAATTTTGAAGAAACTATAAAATATTTTAGAAGTTTGTC 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| pathogenic | 113,649 |
A genetic variant at chromosome 6, position 152139913, affecting gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | AGACAGGAAGCATCAGGAGAAAGTACAAAGGAGGATGTCTTTTTTCTTGTCATGCCGGATGACTTTCAAGGTCTTATTTCCCTACCCTAATCTCTCTGAGGTCTCAGACCCTGGCCAGCATTTGCTTCATCAACTTTTTAAGGAATCTGGTTATAATGCAACATGGCCTTACTAGAGTAATTTAGGGACTCTAGATAAAAATGCATTTCATAATGCAGCCATTGTAAATCTCTCTCACGTGGTACTTTGTCCTGAAATTCATGGGGTAGTGTAGAGGCCTTTCTATAGGGATGCACCTTTTGGATCACCTGGAGGGGAGATTCATTTCTCTTGTTTGAAGTTTTCTGTTTGAAAATTTAAAACAGACCAGGCGCAATGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAATAAATAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAAACGCTTGAACACAGGAGACGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAACAAAATCACACAATCACTAAAAGCAAGCCAAAAAACATCAACCCCAAATAAAAAGCATATACTAAAACCACAGAAACACAAAAGCAGCACACACTTCATTCCTTATCCTGACCCCGGAGAGCCTAGGTGGCCACATTTTGAGGAGGAGCACATCTTAATACTGTCCAAACAGGAAAAAACAAGCACTGATGGGTTTTAAAAAGAAACTGAGCTCTCAGTTCATGAGATGCTCACAATAGTCTCCATATATTAAAGCATTTTAGTGTCTGGGTTAAGGAGGATTTTAAGATCTAGAGCTGGAGTTAAGGTGTACTATATCCATGCGGGCCAAGCCAAAATCAAACGCAAATGCCAGGTGTTTCACCACAATTACTCTATAGTTTTATTTATTACAGCAAAAATTGCTTCTACCACTACTGTAATCAATTTCAGAAGTTTCACTTACTTGAGGTCAAATAACTTCATTATGTCCCCCACAAATTCATGCAGATACAATTTTGGAGAGGATTTCTCTCCAGCTCTAGATATAGGCCTGTAGGAGCCAGGTCATTCTGTATTTCCCTTACAAAGAGTTCTTGTAGGTCCCAGAAGTACCTGGATGCTTCATGAAATTTTAATTGGACATTTCTTAAAATATCAATTCATTAAATCGTGTGTGCTTATTTACATGGTGTATAGTTCTACAATATGGTCCCCTTTTCTGCCCTTGAAAACCATCTTTGTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGGGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTAGTGGGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGTGAGACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGGGGAGAGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAGAAAGAAAGAAAAAAAAGAAGGAAGGAAGGAATGAGAGAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAGAAAAAGAAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAGAAAACCATCTTTGTGGAATACAGGAATTTGGGATGGCTGGAGGTGAGGAGAGCATTCTCACTCATTTTTGTTAGATCCCTTTTCTGCTGCTGTGTAAGAGCAGCTCGAACTAGAGGTGCCATCTGCACGGTCGTTCACGCGGTGGCTCTCTGTTTGTCCGCCGTGGGAAAGGCAAGGGGCAGCTACCTTGAGCTTTTTGATCTGGAGCTCGATGGTCTGGATGTCAGTGCTGAGTTCCAGACGCTGGAGCTGTTCCAACTCCTCCTCCGTGTCCCCCAGCCAGGCCCAGATGCTGTTCAAGTCTGAGTTAAACTGCTGCCACTTCTGGAGGTTCTGCTTCATCCTCAACTCCTTGCTCAATGCCTGGGCCTGGAGAAGCTCCCATCGGTCAATCACACCTGGCAAGACATGCATAGAACAGTGAGGTTATTTTCCTCTACATGTGATGTTTATGAAATGCTTTAAACATAGGTTGGCAGCCAATTTTAAATAGCAACAGAAAGAAAAGTAATTCCACTGGGCATTTTCGTTGTTGTCATCTGGAAATAACAGTTACATGGGTACAATGGCTGTGTTTTTTCTATTTGTATTTCTAATAATAATGAAGCAAAAAAGTTAGTTACATGGGCATTCACACTGTAAAGAGCTTTACGAAGTAATAAGCAGTCATGAGCACGAACGATCGTTCAATTCTTGGATCCTGTCTACAATAGGGCTCTGAGCACACACATATAAAATGCCTGATTAGATATGTGAGAAACAGTGCATTAAAATAATTGGAACATGAGAGCTGGGGTGGTAGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGGGAGGCGGGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGTCTAGTTTGGGCAACACAGCGAGACTTCATCTCAATATTAAAAATAATAATAATAAATGAAACATGGGCAAACACTACCATGATGGCATGCATCATCCCCTCACTGTCAAAGGAGACTGTTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGCCATGAACCTGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGCCACTCCGCCTCAAAAAACAAACAAACAACAAAAAAGGAGACTGTTATAACTTGGAAGGAAGTTCTCAGGATAGAACGGTGTAGAAGAAGGCCAAGCCCCCTAAGTGGAATTTCGCTGTTAACAAAGTGCTTCAGGATCTTCTATTTCATTCACTCTTGAACTGGATGCTACGCACTCACCAGCCGTTTGGGTTTCGGTACTATGCAGGTTAACAAAGCCAGGAAGGCTCTCCTCTTCCTCCTTCAGTTTGTGCTCCAGTCTCTTCACGGAGTCTATACTGCTACTGCATTCGCCCAGCAGTTTCATCTGTTTAGACATAAACAACCGGCCCCTGTCACCCAAATCTTCATGAGTGCAAAAGCTTCCGGGGAAAATCTCTTTGTAATTTCTCAGCAAGAGAAGTGTCTGTGTTTGGCTCCTCTGTGCCACCCTGCTAAAAATAAGCCAAGATGGCCGAGTGTGGTGTCTCAGGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAAGATGGATTGTTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGGCTGGGGAACATGGCAAAACTCTGTCTCTACAAAATATACAAGAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCATGCATCTGTAGTCTCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGATCACCTGAGCTCAGAGGGTGGAGGCTACAGTGAACCATAATTGTGTTACTGCACTCCAGCCTATGCGACAGAGTGAGACCCAGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAATAAGCAGAGGTAGGCTGGGCACGGTGGCTCCTGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGGGCCGAGGTGGGAGGATCAGTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCTATAAAATATTTTAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGTGAGCACCTGTAGTCTCAGCTG 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| benign | 113,681 |
Benign or pathogenic: chromosome 6, position 152208032, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic | AATTGGGAAACTTTTCCAGTTTGTGCAAGATAAGACAAAGTCTTAAATAAAACACAGAGAATCAAAATACTGCAGGGTATTATTTCATGATCTTTGCATTATTTGATTTGTAGAATAACAATGGGAGGAAGTAGTACAACGACTAAAAGGGTTTTTTGGTTCGTTTTTTTCTAACTGAACTTACTTTCAACAAGAAGGCTAGTTTTTTCTTCTGTTCTTCCAGCCGCATGCTGGCTGATTTCCATTTCTCTTGGATTTCAGCGAGTTCGGCCTGCAAGGCGGCCTCAGCGCCACTGTCCGCCGAGAGAAGGAGTTGCTTGCCAGCCTCCACAGTCAGGATGTAGCTGCCTTGTTGCCGCAGAAACACTTTTTCTTTGAACTGAAAGGAACCATAGCTTTTTATTTTCTCATTCTTTCTTTCATCGTTTCCTTCCCATAAGGATTTTTAAATGGCCCTAACTTTTGCCCTCTTTCATCCAGCAAGCATTTACCGTAGTGGTGCTTTGCACATGCATGCACCAGTGAATAAATGAGTGAGAATACAATGGAGACAGGCTTAGTTTCTGTCTCCAAGGTAAGTACGATTGATGTAATAAGATAACCACTCTTTAAGATTGATGCGTGGAAATACAGAGGGACATCTGACCCAGCAGGGGGCGCACCAAGAGGCAGAGAGGCTTCCTCAAAGCAGTAAAGGCTGAATGTGTCTTGCGAGACATGAACTTCACCAGATTAAGAAGGACCTGGTGCGGTGAGATGAGTGTGATCAGGAGTGGAGGAGAGGCCACCTTCTCACAGAGAAATGAGGATGCGCACATTCACTATATGAGAAAAATATGATAAATTCAGGAAACTAAGTATGGTTTTCAGTGGCTGGAGTGTGGATGGCATGTGAGAGAGTGGTAGGAGATGAGGCCAGACGACATCTTGCAGAAATTTGGTTTTTATACTAAAAGTGACTGGGGTTCACAGAAGAATATTGATGTTGGGATTAAAGTTTTCATAAAAGCACTCAGGAATCGAGTAAAAGTAGAATGGAAGAAGGATGTGTGTTGGATATACTAAGATTAGGAAGCTATTGTCTATCTGGGCAAGAAATCGCGAGCACCTAACCAAGGCAGTGGCAGCAGGGATGTAGAGTTAGGGAGATTAGATAAGGGGATGATAGACAAGGAGAAGTATAGCTCTCAAATTATTCTAGGATTCCTAGACTAATGGCACTTCCTGGAAGTGTGATGGGAAAGGGAGAAAAGTTGGTCCAGAGACCACAGGTTCTGCTGGGACCCACAGGGTACAAGGCATCTGTGATGCACATAGACATAAACTCACAAGGTGGTTAGAAACACAAGTCAAAAGCACAGCAGGTAAATATGACCAGAAGATATGAATATGCCCCTTCTCTGCTGGCAGGGGGCAGTTGAAGTCATGTCTGCGAATGAGGGCTCTCAGAGAAATTTGGAGGAGAAACGAACGAAAGAACAGTGACTTTAAGGGAAGAGGAACTCATTGGATACACTGGGGAGAACTCACTAGAGTGATAGGAGATATCTCTCTAAGATGCTAGAAGCCTGAAGGTAAGGGGCAACCTGGAAATGAACAAAGAACTCAAACAGGACAGGGCTTCCTGTCTTCTTTGGAATACTCAAGTTACGTGTTTAAATTGCTCAAGAATAAAATGTATGCAAGCAACATGAAGTTTTTCTTCCCTTGCCATTACCTTTTCATCCCTGCTGGGATTTAGTGAGCTGCGGCAGGCCATAGTGTGTGAAGTGTAAGCAGCCTTTGTGAGAGGCTGGGGCTTACTATCATTTCACCATTAGATATGGGCTTTGTATTGCAATCATTTTGTATATTTCTGTTGACATTTGAGAACAATGTTTGTCCCAGCTGCAATGTCACTCTAGAGTCCTTTTGAAAAACCGAGGCGAAGGTAAAGTGTGCGGTGGAAATGCCTAAGAGGTGTGAGAACACTGTGTTTTGCATCTTACCTGCACTTCATCAAAGAGGGTCCTTGCTTGTTGCAGTGGTATAGGAACACTTCCGAGACCACTCATGGGGAGGTAGGACACTTCAACCAACCATTTACGAAGCTTTTCTGCCATCTCCCTATAGCGCTGCCACTGGCGAATCTGGCTGTCAATGATCCCCCGCCTCTGCTGGGCCCTGCGAATCACTCCCTGCCATTGATTACTGAGGAGTGTCAATTTCAGGTTGAATTCATCCCTAGTGAAGAAATAATTACATGGTAAAAAAGCACTGTTATCTTGGATGCAGTTACGCAATCAGCCAATGTATACACTGTCAACAACCCTAAGCCCTGAGAAGTGATCTAGGGCGGTGGTTTTTGAATATCATGCCATGATCTCTTACTGGGTTTTGGGTCTATTGCAATTAATTTTTAAAATTAAACCACCAGTGTTTGCAAATGGTGAGTGTTTTCATGTCTCAGCATAGGTTGAAGGCAAATATACAATAAGGTCATTGTCCTTCACTGTCTCCCTGAGAGCATGAGAGGGGAGGAGTGGACAGCTGCAGGTGCAACGGGAATAGCTGCAAATCCTAAGCAGCTCCATAGCAACATGTGCAGCTCGTGATGATGATATCATCTTGTGGGACACACTGCAGGAAAATGTGTGGAACAAGGCTTATGTAGAACCTCTGTCTTCAGTTCGAATCATAAGCCACTTGAATCAAATTATGTAATTTAAAAAGATTTTTTAAAAACTGTACTCCATAAACTCTCTCAGTATTCCCTCACAATAAACAGCCCCAACCTTTAGCAAATCATTCCAGATGTTCATCTGAATTATCTCTTCTACATTGTAGGCTGACTTCACTTTATTCTTAGAAAGATGAAAACTTGTTATCATAGTCTGTATAAATGTCATTAATATATTTAGAAATAATAAATTTTACTTAAGATTTCTCAAGTTCAGGCTAAAGTATATCAGGTCTTCTAATGTGTTCTTACCTCTCTGTTTTCTGGCTTTAAAAAAATATAGGTAGTTCTTTATTACGTTTTATTTAATATTTAATTTATGGCTCTAGAACTGGCTAGTAAGAGTCTGTCCCGCATGAAACAGAATGAGTTTCTATGTAGATTACAGTGTTATTCACACCTAAAGTGCAAGTAATGTTGCACTTTAATACTAAACACTTGCACTTCTCTATTACAATAGTTTTGCTTTTCTTCCTCAGATATACTATCCTCTTCTCTTGAGGGTAGCATCAACTTTGAATTGGACTTGCTATTGTGAACTTGTATCTTCTTGAAACTTCCTATTATCCAGAACCACTATAAACTTTGATTTTGTAACCAAATATGCTGTTAGTCCTAGAAACTTATTTAATGACTCAACTTAAACAAAAGGTGAATAACACCCAGACAACGTCAACAAAACAAGTATTAAAAATAAAATGTACTAAGTAAAGCCTCTGCAAAAAATTTCGTATGCCCTCTCATCTTAAAAATAGATCCATAATGGGCCGGGCCCGGTGACTCACGTCTTTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAATCCCATCTCTATTACAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTATTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTTCACTCTAGCCTGAGCGAAAGAGCAAGACGCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAATCCATGTGATAGCTACTTAGATTTTGATGATGACTTCTGTTTTTGAAAGGAAATTTTGCTGTATTAATCAATGTACTAGCATTCAAGTGTGATGAATTAGGTTCATGATACTTCCCTAAAAGTTACAAGCATCTGTCATCGCAGAAAATGTACAACTCCAGGACTTGAGAATATCGTATAATCTTGCTTTCCCTACCAGGTAACCATCCAAGGCCTCTTAGGATTCCCCACCCTCTCTTGATACAACCAAGCTGTCCCAAACTACCTGCCAGCATGAGGAATTACTTAAAACATGACACTGTTCCCTGT | 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| pathogenic | 113,733 |
Located at chromosome 6 position 152231569, the variant affecting gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | ATAATGGGATATTATTAATAATTAATTAATAGGAATTCCACTGTGAAGTGCTTGTTCAGAGGAGGTGAACGGGAATCCAACTAAGCCTCTAGTGCTAACTTCCATTTATAGGACATACAGAGGAGAGAAGAACAAATTAAACATCTTAAGGACATTCATAGGCCAATCCTGAACATGGCACCCATCAACAGCTTCTGCGACAGGTTATGGTCTTAAAAAAATATTCAAAAGATTTAAGAGATCTAACAAGCAAATGTAGCATATGCATATTGTTTGCATCCTTATTTTGAATAAGTTAACATATAAAAGAAATTTTAAAGACAACCGAGGAAATAGGATTATGCGTTGAACATAAAATAATATTAGAAATTATTAAACTTTTGGTGGTGATAATAATATGGATGCATTAAGAAAATGTCTATTTTTCAAAGATATATATTGTATGTAAGAATAAAGTGACATGATGTCTGGTATTTACTATGATATCTATTTTAGAAAAAGAAATAATTTAGGCAATTTTTTTTTTCTTGGAAACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCCATGGTGTAAACATGGCTTACTGCAGCCTCGATCTCCTGAATTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGGACAAGCACCACCACGTCTGGCTGATTTTTGTAGCTTTTTGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGCAAATCTTGACAATTATTAAATCTGATGCTCAGTATACAGGGTTCATAGCATTTCTCTCTACTTACGAGTATGTTTGAAAATTTTCATAATTTCAAATTTTTAAAAACGAGTGAAAAAAACCTAATGTATTTTAAAAAAAACCCTATAAACTCACAAAATCAGCAAAATTTGTTACTAAATGCAACTTTTAAATATTTAAAAAAATATTTAACTTGCAACTCTCAAGGCCTATAAACATATTAGCATACGCTATGAAATTGTGAGATGGTGCATGTTAGCCACCTGGACAAGTTACCTGACAGTCTTTCAGTGCATTTTGAACAGAAGCCTGATCTCCAATTCGATGCTGTTGTTTTAGTCTCTTTTCCTGGGTTTCAAACCATGTTTTCAGACATTGTACATTATTTTCATATTCTGACCAAGATTCCAATAAGCCTTCCAACAGCTGGATCTGAACAAACACAATAAAATGAAATTTGCAACTTTATTTTAATAAAATCAAATCATTAGCAGACTAATTATTCTAGCCAGTATTTTCTCCAAATTAAGAATTCTTAAAATACAGTTCATCGTATATATGATTTAAAACAGGGGTGTCTAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACACTGGAAGAAGAAGAATTGTCTTGAGCCACACATAAAATAAACGAACACTAACAATAGCCGACGATCTAAAAAAAAAAAAAATTGCAAAAGAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTACGGATTTGTGTTGGGCTGCATTCAAGGCCGTCCTGGGCCGCATGCAGCCCGCGGGCTGGGCAAGCTTGATTTAATAAATGAATTTCATAAAGTATGAATCAATGACTATTACTGGGAAGCAAGAAAGGACTAAAGTCAACTTGAAGCAAAGGCAAAATAAATCAAGAGGCATCTTTAGAAAACTGAAACACCATAAAATATACAAAGAGCAGAGAATGTATAAGAGAAAATCATCAACAGGTTAAAGGAAGTTTAGGGTGATTAACCTTCAGCGGTATTATTGGAAGCGTTCTTTGCCCAGTATAGCCACGCTACTTGTGAACCCAGTCTTCCTTACAGAGTGTGCCTGTTCTTGGGGTTTTCATGTAAATCTGGACAGTGGGAAGCCACTGGCTTACCTTCTCAGTTACTAGACCTTGCAGAATTTGCCAACTTTTATTCATTGCTCCAAGTTGCTCAGCAAAATCAGTCTTATCACTACGCTTACTTTCCACATCCTGACTGCTGATTTGTAGCACGGACTGGTTCACAAAATCCACTGTCAGCTGTTTACAGTTAATGTCTATCTTAAAACCCTAAAAAAAAAGAGGAGAAAATAAGATTATACAATAAATGTCTCATTAGTTTTCCAGGAGTTGGAAAGCCTTAAGTAACCTTAATATTAATATTATCACTTCCATAACTCAGCTGAAATGGCACAATTTGTCTGTGTTCACACAACCCATTATTTTTAGAAGCCGAATATATATTTGTATACGTTTATATGAACATAAACACAGATATACGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATTTAGGTAGAAGATTTAGAACTAGATAAATTATATAACCTCACTATAAAATATTTATAAATTTATTTTTATAATTTCTGTAATTCTTTAATAACACAAAATTATTCAAAATCATTCCTAGTACTGGATATTTCTTCTTATTTCTATAACTGATAATGCATTTTTCTTGCTATTGAATTCCTATCTGGTCACTGTGTAGGAAACATACATTCCAAGACTTGATTACCATAATTTGAGTTTTTTAGTTCTTTCAAATAAAATGGTCTGAAAATATGAAAAGTTAAAAACAAAAAATTTTAATTACCTTATATTTCTGAAGGTATTCATGAATTGCCTTGTAACCTATGGAATTTTTAATATTATCTTCATCCTTCTGAATAACATTTTCCATTAGAGAAATCCAACTCATGACTTCAGAAATGGCATGGCGGGAAGGCAGTTTATCCATCTGGAGCTGTCCAAGTCAGGGAGAGAACCAGTCCCAAGTGTTAAAATGGAAACCCCAACTTCTGCTAACTTAAAAACCCTACAATAATTCTTAAAAATGTACCAAGAGAGATAACACTCCTTAATGACATTTGGAGATCTTACCCTTTCTGAAAGCTTGAAGTTAAACATCAGGCAAATGTTGAGGAATAATAGTCATTTTATGTTCACTTGATATCCAATACTGTAAACACTGTATAAACATTAACTAATTAATCAAAGCACCAGAAAGAAGAGAATATTATTCTTATTTTATAACTAGTTTTATGAGTCTAAAAAAACTTAACCAGAAAACATTCAACAGATGTATTTTATTAATTATCTTGTAAAATCTCTGCATATTATGACTCAGGAATGTTAAAAGAAGAAAGAAAAATACCACACTACAAGCTATCATTTTCTAGAGTTTTTGGCACTCTAATCTTTATTCCTAAGAACATAGCCAATTTCCTCAGCCCTTAGCTGATATACACTACTTACAATTCGAAATCTTACTTAACATATCACACATTTATGCATATGTGTATTACGATGATTTGGAGGAACAAAAGCAATCATTTAAAATCTTTGTATATCAACTTCTGTGTGGTGCTGAAAGATATAGCAATGAACGTGGGTTGGTTCCTGCCCTCTGGGGGCGCACAGCTGTTGCTTAGGAGAGATTAGGCATGTACACAAAACACAGCTATCCTGCCTGAAACACAGTGATGAGTGTCAAAGAGAGATAAAGATAAAATGTTCTGGGATTTCAGGGGAGGTGGGTGTATTTTCAGATAAGAGGATTATTTACATCTACTGAATGCCAGTTGCTCTCCTATACATAAGATATTTTTAACATATATTACGTTCTAAATCTTCATAACCACTCACTTTATGAGAAAAGTGTATGTAACTGTCCACATTTTATCTGAGACAAAACAGAGTTTAAACAAAGCCAGACAAACATTCCAATACACATACCCACACCCACATACACACATTAAAGAAACCCTCAGAGGAAATGCCTTTGGGGCAGGGCTTTGTAGCGTAGTTCACTCTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTCCATCTGCCTCCCCAGTTCAAACAATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCGCCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCACCCTCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACCGC 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| benign | 113,763 |
A genetic alteration at chromosome 6, position 152236976, in gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | GTTGGCACTCTGAAATTTTCTTCATATTGATACCTTTATCAAGCCTGTCTCTCTGGGTTTCCGCTGGCCTGTCTTTAAGCTGGGTATAAAAATACCTTTCCCCTACTCTTTCACATTGATGCTACTTAGAAAATATTAGATGATGGTTACAAAAAGTCCTTTGAAATAAAGGCGGCTTAGACACAGACTATGTCATTATGTAAAAATCAACCCTCCACCCCGCTGAATGCTTCCCATTGCCCTTGAGAAGCTTCTGCTTCTCAATCCATGTTTTCTCTTTCTCTCCCTCTCAGGCTTTACTGTGATATCTCAGACACAGTGATTAGGCAAGGGAGGGTGAAACTCAAAGGTAAGGTGCCTTATGCATCTGCCTCCCTGCTCACTTCTAATTATATGTTTATATGAGTATACAAGAATCCAAGTGGGGACTTTCTACTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCTGCTTATCTTTATTTTCCAAACTATACAATACGTTTCTAGAGGAGCCATGTCACTTTCAAGTGAATATCTACTTGCCTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACACAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTGAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCCAATAGCAGGGACCACAGGCATGTGCCACCATACCTAGTCCTTTTGTAATTTTTTTGTAGAGATTGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCGTATTGGCCACCCAAGTAATGAGATTATAGGTTTGAGCCATCATCCCCCACCCGCACTAGCCTTATTAATACAATGCAGCACTTATCTAAAAATATACAAAACAGTCATTGTATTACCTGGTCCAGTGTTTCAATATTGTTTCCAGTCTGTGAAGTTCCTTAGACATTTTATTGGTGTTACTTAGCCAGCACTCTCCAAGTTGATTTAGTTGGCTTTCTAGATCTGAGCAGCTGATGGATATCAGAAGTCGTTTCCCATCATCTAATACTTGATATAATTTGGGCTGGTATTCATTAAGGCTAGATTTTAAATGCTAAAATATTGAAATTATTGAGTTAAAAGTTTGGATATGCAATTTTTGTCTTTAAGAATTATAATTTCTCTGGTACCTACAATGTTCCCATTACCTGTTATTCAAACTTAAACTATACTCACTCAAGTAACATTGAAAACTTTAAGATGTTTCATCTATATTTAAGTATAGACAGTCTCCTTTTGTTGTTTATTATTTTTTTTTTGGTAATGACTTTAGGTGGATTTAAAACTGTCAAATTATTATTTCAAGAATTGTGTGGCATCAGCATAAACTACAGAAAATGCTTGGTGGAGGCTGAATTTTCAAAAAGAGCTCTCAGTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAGACTTTTAATAATGTCCAACTATAAATAACAGAAACATTATCTCCTTTCAATGTCAATAACTTGAAAGAAAAGTAAAAGTACTAATAAAATAATTGATCACAAGTTTGTTTACATTCTGTTAAAACTATTGGTAAGTTTCTAAAGGCAATGTGGCGGCTTGTAACACCAACCTGGTAGAGTGTTATGCGGTCAATAAGCCTGTCCTCGTTCTCCTCCACCAGACCCACGCTTGGGATGCTGCTTTCCACCACCTCCAGCTGTCTGCTGAGCTCCTGCTGGTCCTCATCCAGATGGGACCACGTCTAGAAACACAACATGAGTCTGTGAGCTAAAAAAACCCTCATTAGCGAAAGACATTCTTCCTTGGGTGCAAAATACGTGCCTGACAGTCTCTCCTTAAAGTTATATCAGAGATGTTTGCGTTGGGCCTTGCTTTGGGAAGCAAAAGATGGCTTTAAAGCAAGTAATCAAATGGTGACCCTTGAAAGCATTGTGAATGGGCTCTGGAATCTGCCACTAAGCCCCTTTACAACTGTGAGTAAGCTACTAAACTCTGTACCTCTTTTCCATACGTTACAATGGGGATAATAATAGCTATCTTCTCCATCATGAGGATTAAATGGAATAATGTATGCAGTGTACCTTCTATTGGGTATGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATAGGCTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGATCACTGTAGACTCGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCTGCTTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCGCATTCCACCACACCAGGCTAACTTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGTCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGGTATCAAAAGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACATCTAGCCCAGGTATGTATGGTTTTATTCTTTACCACAGTAAGGATTTAAGTCAAAAGGATGGGGATGTTTGCCTTTCATGTAACGAGTAAACAAATCAATTACATTTGCATATGAAACATATCTATAAATATGAATATATAGTTTATATATTCTGTTAAAGAAAAATACCACATCACTTATTCCTAAGTTCAGACTTTTATTTTATTTAAAACTGGAAAACACTTTTTAAAAGATCAGTTGAAGTCTTTTCCAGTAATTTACGCTGTGGGTCAGCAGTTTCTCAGTGTGAGTATGCTCACTTCACTGTGCAGTTGGAGTGGCAACAGGGCACAGTAGTAGAAACCCATGCTTTTTAAATACACTTACCAAATATCTATTGCCTGGTATTTTCAATGCCTAGGGATCTGGGAGTAAATAAAACAGACACAAACCCAGGCCTTCTAGTGAGGAGAGACAGGCAATCAATAATAAACAATAAACCAAAAACAAACAATAAGTTGTATGGTATAATAGAGTTCTTGTGCTGTGGAAGAATAAAACAGAACTGGGTAGGGGTGGGAGGGAGTGCCCAGGTGTGTGCCTGGTGGGGCTACAATTTAAATGGTGTCATCAGGTAAGTTTCATGGAGAAACACACATTTCAGGTCGTGAAGTCAGACAGATGAAGGTGTGATCTCTGACTTTGCCACCAATTAACCACGTGTCTTGGCAAACAGTTGCTCCCAGACTCATTGCTGAAACAGGGATTCAAAATTCTATCTCAAAGGGTTATGATAAAGATGAGATGGATTCATGTAAATGTAAGAAGTCTTGCCAGGGACCTGACATGTCAATAAAGTGTAACTATTATTACAGAGATTTCAAACGTTAAAGGTAGATGTCTCTCCAAAATATAGGGAATTCCACATCAGGGAATTCCACATCTGGGATTTGGGGGTTAGCTACCTATGAAAATGTTGGCCCAGGGAAAATCCCATTTAGAAAAAATGCAAATACGACCTGCAGGCAACCCAGTTAAGATCAGTAATATTGTGGGAGTGGGTGGGGAAGTCCACAAAGGGGAGAGAGATTATAATCTCTAAAACTTCCAAGGGAAAGAGGAAGAATGAGAAAGCAGGAACAGTTTAGGGCAACTGGTACAGTTACTGAAGAAAGAAAGGGGACTGTTCCATCAATAATGTCCTACATTTCCACGGGGTTCTATAGCTTGCCAGTAGCCACCACTGAGCACTACTCTGTTCCAAGAGCAACCGCATTTGGGACAGAAAAAAATATTTCTACATTTTACTTTCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTACTCCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGACCTTGGCTCACTGCAACCACTGCCTCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA | GTTGGCACTCTGAAATTTTCTTCATATTGATACCTTTATCAAGCCTGTCTCTCTGGGTTTCCGCTGGCCTGTCTTTAAGCTGGGTATAAAAATACCTTTCCCCTACTCTTTCACATTGATGCTACTTAGAAAATATTAGATGATGGTTACAAAAAGTCCTTTGAAATAAAGGCGGCTTAGACACAGACTATGTCATTATGTAAAAATCAACCCTCCACCCCGCTGAATGCTTCCCATTGCCCTTGAGAAGCTTCTGCTTCTCAATCCATGTTTTCTCTTTCTCTCCCTCTCAGGCTTTACTGTGATATCTCAGACACAGTGATTAGGCAAGGGAGGGTGAAACTCAAAGGTAAGGTGCCTTATGCATCTGCCTCCCTGCTCACTTCTAATTATATGTTTATATGAGTATACAAGAATCCAAGTGGGGACTTTCTACTTTTCTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTCTGCTTATCTTTATTTTCCAAACTATACAATACGTTTCTAGAGGAGCCATGTCACTTTCAAGTGAATATCTACTTGCCTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACACAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTGAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCCAATAGCAGGGACCACAGGCATGTGCCACCATACCTAGTCCTTTTGTAATTTTTTTGTAGAGATTGGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCGTATTGGCCACCCAAGTAATGAGATTATAGGTTTGAGCCATCATCCCCCACCCGCACTAGCCTTATTAATACAATGCAGCACTTATCTAAAAATATACAAAACAGTCATTGTATTACCTGGTCCAGTGTTTCAATATTGTTTCCAGTCTGTGAAGTTCCTTAGACATTTTATTGGTGTTACTTAGCCAGCACTCTCCAAGTTGATTTAGTTGGCTTTCTAGATCTGAGCAGCTGATGGATATCAGAAGTCGTTTCCCATCATCTAATACTTGATATAATTTGGGCTGGTATTCATTAAGGCTAGATTTTAAATGCTAAAATATTGAAATTATTGAGTTAAAAGTTTGGATATGCAATTTTTGTCTTTAAGAATTATAATTTCTCTGGTACCTACAATGTTCCCATTACCTGTTATTCAAACTTAAACTATACTCACTCAAGTAACATTGAAAACTTTAAGATGTTTCATCTATATTTAAGTATAGACAGTCTCCTTTTGTTGTTTATTATTTTTTTTTTGGTAATGACTTTAGGTGGATTTAAAACTGTCAAATTATTATTTCAAGAATTGTGTGGCATCAGCATAAACTACAGAAAATGCTTGGTGGAGGCTGAATTTTCAAAAAGAGCTCTCAGTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAGACTTTTAATAATGTCCAACTATAAATAACAGAAACATTATCTCCTTTCAATGTCAATAACTTGAAAGAAAAGTAAAAGTACTAATAAAATAATTGATCACAAGTTTGTTTACATTCTGTTAAAACTATTGGTAAGTTTCTAAAGGCAATGTGGCGGCTTGTAACACCAACCTGGTAGAGTGTTATGCGGTCAATAAGCCTGTCCTCGTTCTCCTCCACCAGACCCACGCTTGGGATGCTGCTTTCCACCACCTCCAGCTGTCTGCTGAGCTCCTGCTGGTCCTCATCCAGATGGGACCACGTCTAGAAACACAACATGAGTCTGTGAGCTAAAAAAAACCCTCATTAGCGAAAGACATTCTTCCTTGGGTGCAAAATACGTGCCTGACAGTCTCTCCTTAAAGTTATATCAGAGATGTTTGCGTTGGGCCTTGCTTTGGGAAGCAAAAGATGGCTTTAAAGCAAGTAATCAAATGGTGACCCTTGAAAGCATTGTGAATGGGCTCTGGAATCTGCCACTAAGCCCCTTTACAACTGTGAGTAAGCTACTAAACTCTGTACCTCTTTTCCATACGTTACAATGGGGATAATAATAGCTATCTTCTCCATCATGAGGATTAAATGGAATAATGTATGCAGTGTACCTTCTATTGGGTATGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATAGGCTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGATCACTGTAGACTCGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCTGCTTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCGCATTCCACCACACCAGGCTAACTTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGTCCAGCCTGGTCTCAAACTCCTGGTATCAAAAGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACATCTAGCCCAGGTATGTATGGTTTTATTCTTTACCACAGTAAGGATTTAAGTCAAAAGGATGGGGATGTTTGCCTTTCATGTAACGAGTAAACAAATCAATTACATTTGCATATGAAACATATCTATAAATATGAATATATAGTTTATATATTCTGTTAAAGAAAAATACCACATCACTTATTCCTAAGTTCAGACTTTTATTTTATTTAAAACTGGAAAACACTTTTTAAAAGATCAGTTGAAGTCTTTTCCAGTAATTTACGCTGTGGGTCAGCAGTTTCTCAGTGTGAGTATGCTCACTTCACTGTGCAGTTGGAGTGGCAACAGGGCACAGTAGTAGAAACCCATGCTTTTTAAATACACTTACCAAATATCTATTGCCTGGTATTTTCAATGCCTAGGGATCTGGGAGTAAATAAAACAGACACAAACCCAGGCCTTCTAGTGAGGAGAGACAGGCAATCAATAATAAACAATAAACCAAAAACAAACAATAAGTTGTATGGTATAATAGAGTTCTTGTGCTGTGGAAGAATAAAACAGAACTGGGTAGGGGTGGGAGGGAGTGCCCAGGTGTGTGCCTGGTGGGGCTACAATTTAAATGGTGTCATCAGGTAAGTTTCATGGAGAAACACACATTTCAGGTCGTGAAGTCAGACAGATGAAGGTGTGATCTCTGACTTTGCCACCAATTAACCACGTGTCTTGGCAAACAGTTGCTCCCAGACTCATTGCTGAAACAGGGATTCAAAATTCTATCTCAAAGGGTTATGATAAAGATGAGATGGATTCATGTAAATGTAAGAAGTCTTGCCAGGGACCTGACATGTCAATAAAGTGTAACTATTATTACAGAGATTTCAAACGTTAAAGGTAGATGTCTCTCCAAAATATAGGGAATTCCACATCAGGGAATTCCACATCTGGGATTTGGGGGTTAGCTACCTATGAAAATGTTGGCCCAGGGAAAATCCCATTTAGAAAAAATGCAAATACGACCTGCAGGCAACCCAGTTAAGATCAGTAATATTGTGGGAGTGGGTGGGGAAGTCCACAAAGGGGAGAGAGATTATAATCTCTAAAACTTCCAAGGGAAAGAGGAAGAATGAGAAAGCAGGAACAGTTTAGGGCAACTGGTACAGTTACTGAAGAAAGAAAGGGGACTGTTCCATCAATAATGTCCTACATTTCCACGGGGTTCTATAGCTTGCCAGTAGCCACCACTGAGCACTACTCTGTTCCAAGAGCAACCGCATTTGGGACAGAAAAAAATATTTCTACATTTTACTTTCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTACTCCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGACCTTGGCTCACTGCAACCACTGCCTCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCC | benign | 113,778 |
Is chromosome 6, position 152239593, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant'] | TATCAAAAGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACATCTAGCCCAGGTATGTATGGTTTTATTCTTTACCACAGTAAGGATTTAAGTCAAAAGGATGGGGATGTTTGCCTTTCATGTAACGAGTAAACAAATCAATTACATTTGCATATGAAACATATCTATAAATATGAATATATAGTTTATATATTCTGTTAAAGAAAAATACCACATCACTTATTCCTAAGTTCAGACTTTTATTTTATTTAAAACTGGAAAACACTTTTTAAAAGATCAGTTGAAGTCTTTTCCAGTAATTTACGCTGTGGGTCAGCAGTTTCTCAGTGTGAGTATGCTCACTTCACTGTGCAGTTGGAGTGGCAACAGGGCACAGTAGTAGAAACCCATGCTTTTTAAATACACTTACCAAATATCTATTGCCTGGTATTTTCAATGCCTAGGGATCTGGGAGTAAATAAAACAGACACAAACCCAGGCCTTCTAGTGAGGAGAGACAGGCAATCAATAATAAACAATAAACCAAAAACAAACAATAAGTTGTATGGTATAATAGAGTTCTTGTGCTGTGGAAGAATAAAACAGAACTGGGTAGGGGTGGGAGGGAGTGCCCAGGTGTGTGCCTGGTGGGGCTACAATTTAAATGGTGTCATCAGGTAAGTTTCATGGAGAAACACACATTTCAGGTCGTGAAGTCAGACAGATGAAGGTGTGATCTCTGACTTTGCCACCAATTAACCACGTGTCTTGGCAAACAGTTGCTCCCAGACTCATTGCTGAAACAGGGATTCAAAATTCTATCTCAAAGGGTTATGATAAAGATGAGATGGATTCATGTAAATGTAAGAAGTCTTGCCAGGGACCTGACATGTCAATAAAGTGTAACTATTATTACAGAGATTTCAAACGTTAAAGGTAGATGTCTCTCCAAAATATAGGGAATTCCACATCAGGGAATTCCACATCTGGGATTTGGGGGTTAGCTACCTATGAAAATGTTGGCCCAGGGAAAATCCCATTTAGAAAAAATGCAAATACGACCTGCAGGCAACCCAGTTAAGATCAGTAATATTGTGGGAGTGGGTGGGGAAGTCCACAAAGGGGAGAGAGATTATAATCTCTAAAACTTCCAAGGGAAAGAGGAAGAATGAGAAAGCAGGAACAGTTTAGGGCAACTGGTACAGTTACTGAAGAAAGAAAGGGGACTGTTCCATCAATAATGTCCTACATTTCCACGGGGTTCTATAGCTTGCCAGTAGCCACCACTGAGCACTACTCTGTTCCAAGAGCAACCGCATTTGGGACAGAAAAAAATATTTCTACATTTTACTTTCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTACTCCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGACCTTGGCTCACTGCAACCACTGCCTCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACGACGACGTCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACATGTTGGTTTGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTATTTCTACATTTTTCATACTCTTAAGTAAGCTATCAGTCTGAATATCAAAACCCCAAATATCTTCATGCATAGTCTGAAGTCAGTGTGTATCTATCTTACTTTCGACATGGCACAGCAGATAGCCCAATGTACACAGAAAACACAGGGGGAATAAGCAACACAGAACCATAGGAAAAGTGCAGTCCTGAGCCCGAGAGCGCAGCTAGTTCTGAGGTTATGTGAGGCAAACTGCATGGATAGATACATCTTGCATTAAAGGTCTATTTTGCAGCAGGAAGTTTGCAGCACAGAAGATATGACATCAATGGTCTCACCTCTAGAATGTACTCCAGCTCCACACCCCTCTTGTGAGCCCGTTTCAGTACAGCAGAAGCCTGAGCCATCAGCTCTGTATGGAACTGGGTTTCCTTTTGGACTGCAAAGCTGATTATCTTTCTGAAGAGTGTTTCAGTCAAGATCATATGAGATTCCAGGCCCTGAAAGTATTCCTGCAATTTTTCAGGAAGAAAGAAGTCAGCAACTCATTCATATATTATGTTAGAATCAAAATTGGTTTAGGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTGGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATTACCTGAGGTCAAGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGGAATCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGCATGCTGGTGTGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGAGAGGAGTTCACACCAACCCAGCGCTGGAGCTGAGTAGACAGCTCTGCATTTCTAGAGGAGAGTGAGGAGTGCGCGAGGAGTCCTTGACCAGGACAAGGGAGGGCAGAGGGAGCAACTAGGACCAGGTGTACAAAGGGGCAAAAAGGAAACACAGGGAAAGGTAGAGGTAAGAACGAAGGTGGGCTCCTTTGAAGACAGGCTCTGAGTTTTTCTTTGCCAGGACAGTTGGAGCTCTGGTTGGAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACATTGCTTTCCTTCCTCCATGGCTGGGCTTGGGCTCTACTTTCTGAACTTCTAGGATATTTGCGTGCTCATTCCATGTTGTCAAGCACAGCTTTATATGCACTGATTGATATTATAAATTTGCTTTCCTTGTATTATACCTACACATAACATAACTGTAGGCCTTGCGCCATCCTACTAATGTTTTTGAAATGTTACCGTTTGTGTATAATAGACCCTGGAGAATGGAGATTGAGCTTATCTCATTTCCTGTTCCCAGTACCATGATAAAATGGAAGAGCTGGCAACTGATAATGACAGTTAACATTAATTATGTGCTTACTGTTTGCTAGGCACTCCATAAATACTTTATCTGACTCATCTCATCCTCCTAACAACTCTATAACTCTATGAGATAGGCAGTTTTGTTTCCAGTTTTACAGATGAGAACACTGAGTCCCCCCAGTCTATGTAGCTTGCCCAAGGTCACATAGCTAGTCACGGCAGAGCTTGGGGTTCAAACCCAAGGGCAGTGTGGCTTTATCTGTGCTTCTCACCAGCACTGCAGAACTCTCCCTCAGAAAATGGGCTGGTGAGTAGAAGCTAGAATCATTATTTTTAACCAACAATTACCAAATCAGAGTCCTAAAGTTGGAGGAGACTTTGAAGTTCATCTAGCCCAACATGCAATGAAAGCTGAGATTCCTTTTACAAGCCCATCTCCCCTAAAAGCCTTGGCTGGACTTCTCATGGCCAGAAGGGCTGTCTGCTCAATGGCAGCTTACTCCTTTTATAGTTCTTTTTCTATTGAGGTTTATTTCCCTGTTATTTATACTCATTGATCCTAGTTTCCCCTCTGGAATAACTCAGAATGATCTTTTATTGCTATGGTCAACAACGTGAGAAACACCAGCTGTGGACTTTAAAGCAATGTTTTCAAAGCCAAATGATAAGGTTTTAATAAATCATGAAGCTTTGGACAAAAACGTCTGGGAAAAAATAGGAACGACAATTTGAAAAAGACAAAAAAAACCCACCTTTACAAGCCACCAGAGAGCTACACAATGGTAGAAGATTTTAAACTTCTATAACCCAATGGGATTTTTTTAGTTTCCCTACAGGAAATTCCCATAGTCTAGAAGGCTGGGTTTCTGGACTGGCAAAATTGCTTTCGTAATCATTGCCAATAATGCAAGAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAATACGCATTCTTCTACCATGGAGTAGTGTCCAACCTGAGCTTGGCTGTGGCACACAATGATGGAGTGATTTCGGGCCTCCCAAGTTTGATTACATAGTAAACGGCCTT | TATCAAAAGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACATCTAGCCCAGGTATGTATGGTTTTATTCTTTACCACAGTAAGGATTTAAGTCAAAAGGATGGGGATGTTTGCCTTTCATGTAACGAGTAAACAAATCAATTACATTTGCATATGAAACATATCTATAAATATGAATATATAGTTTATATATTCTGTTAAAGAAAAATACCACATCACTTATTCCTAAGTTCAGACTTTTATTTTATTTAAAACTGGAAAACACTTTTTAAAAGATCAGTTGAAGTCTTTTCCAGTAATTTACGCTGTGGGTCAGCAGTTTCTCAGTGTGAGTATGCTCACTTCACTGTGCAGTTGGAGTGGCAACAGGGCACAGTAGTAGAAACCCATGCTTTTTAAATACACTTACCAAATATCTATTGCCTGGTATTTTCAATGCCTAGGGATCTGGGAGTAAATAAAACAGACACAAACCCAGGCCTTCTAGTGAGGAGAGACAGGCAATCAATAATAAACAATAAACCAAAAACAAACAATAAGTTGTATGGTATAATAGAGTTCTTGTGCTGTGGAAGAATAAAACAGAACTGGGTAGGGGTGGGAGGGAGTGCCCAGGTGTGTGCCTGGTGGGGCTACAATTTAAATGGTGTCATCAGGTAAGTTTCATGGAGAAACACACATTTCAGGTCGTGAAGTCAGACAGATGAAGGTGTGATCTCTGACTTTGCCACCAATTAACCACGTGTCTTGGCAAACAGTTGCTCCCAGACTCATTGCTGAAACAGGGATTCAAAATTCTATCTCAAAGGGTTATGATAAAGATGAGATGGATTCATGTAAATGTAAGAAGTCTTGCCAGGGACCTGACATGTCAATAAAGTGTAACTATTATTACAGAGATTTCAAACGTTAAAGGTAGATGTCTCTCCAAAATATAGGGAATTCCACATCAGGGAATTCCACATCTGGGATTTGGGGGTTAGCTACCTATGAAAATGTTGGCCCAGGGAAAATCCCATTTAGAAAAAATGCAAATACGACCTGCAGGCAACCCAGTTAAGATCAGTAATATTGTGGGAGTGGGTGGGGAAGTCCACAAAGGGGAGAGAGATTATAATCTCTAAAACTTCCAAGGGAAAGAGGAAGAATGAGAAAGCAGGAACAGTTTAGGGCAACTGGTACAGTTACTGAAGAAAGAAAGGGGACTGTTCCATCAATAATGTCCTACATTTCCACGGGGTTCTATAGCTTGCCAGTAGCCACCACTGAGCACTACTCTGTTCCAAGAGCAACCGCATTTGGGACAGAAAAAAATATTTCTACATTTTACTTTCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTACTCCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGACCTTGGCTCACTGCAACCACTGCCTCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCACGACGACGTCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACATGTTGGTTTGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTATTTCTACATTTTTCATACTCTTAAGTAAGCTATCAGTCTGAATATCAAAACCCCAAATATCTTCATGCATAGTCTGAAGTCAGTGTGTATCTATCTTACTTTCGACATGGCACAGCAGATAGCCCAATGTACACAGAAAACACAGGGGGAATAAGCAACACAGAACCATAGGAAAAGTGCAGTCCTGAGCCCGAGAGCGCAGCTAGTTCTGAGGTTATGTGAGGCAAACTGCATGGATAGATACATCTTGCATTAAAGGTCTATTTTGCAGCAGGAAGTTTGCAGCACAGAAGATATGACATCAATGGTCTCACCTCTAGAATGTACTCCAGCTCCACACCCCTCTTGTGAGCCCGTTTCAGTACAGCAGAAGCCTTGAGCCATCAGCTCTGTATGGAACTGGGTTTCCTTTTGGACTGCAAAGCTGATTATCTTTCTGAAGAGTGTTTCAGTCAAGATCATATGAGATTCCAGGCCCTGAAAGTATTCCTGCAATTTTTCAGGAAGAAAGAAGTCAGCAACTCATTCATATATTATGTTAGAATCAAAATTGGTTTAGGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTGGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATTACCTGAGGTCAAGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGGAATCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGCATGCTGGTGTGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGAGAGGAGTTCACACCAACCCAGCGCTGGAGCTGAGTAGACAGCTCTGCATTTCTAGAGGAGAGTGAGGAGTGCGCGAGGAGTCCTTGACCAGGACAAGGGAGGGCAGAGGGAGCAACTAGGACCAGGTGTACAAAGGGGCAAAAAGGAAACACAGGGAAAGGTAGAGGTAAGAACGAAGGTGGGCTCCTTTGAAGACAGGCTCTGAGTTTTTCTTTGCCAGGACAGTTGGAGCTCTGGTTGGAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACATTGCTTTCCTTCCTCCATGGCTGGGCTTGGGCTCTACTTTCTGAACTTCTAGGATATTTGCGTGCTCATTCCATGTTGTCAAGCACAGCTTTATATGCACTGATTGATATTATAAATTTGCTTTCCTTGTATTATACCTACACATAACATAACTGTAGGCCTTGCGCCATCCTACTAATGTTTTTGAAATGTTACCGTTTGTGTATAATAGACCCTGGAGAATGGAGATTGAGCTTATCTCATTTCCTGTTCCCAGTACCATGATAAAATGGAAGAGCTGGCAACTGATAATGACAGTTAACATTAATTATGTGCTTACTGTTTGCTAGGCACTCCATAAATACTTTATCTGACTCATCTCATCCTCCTAACAACTCTATAACTCTATGAGATAGGCAGTTTTGTTTCCAGTTTTACAGATGAGAACACTGAGTCCCCCCAGTCTATGTAGCTTGCCCAAGGTCACATAGCTAGTCACGGCAGAGCTTGGGGTTCAAACCCAAGGGCAGTGTGGCTTTATCTGTGCTTCTCACCAGCACTGCAGAACTCTCCCTCAGAAAATGGGCTGGTGAGTAGAAGCTAGAATCATTATTTTTAACCAACAATTACCAAATCAGAGTCCTAAAGTTGGAGGAGACTTTGAAGTTCATCTAGCCCAACATGCAATGAAAGCTGAGATTCCTTTTACAAGCCCATCTCCCCTAAAAGCCTTGGCTGGACTTCTCATGGCCAGAAGGGCTGTCTGCTCAATGGCAGCTTACTCCTTTTATAGTTCTTTTTCTATTGAGGTTTATTTCCCTGTTATTTATACTCATTGATCCTAGTTTCCCCTCTGGAATAACTCAGAATGATCTTTTATTGCTATGGTCAACAACGTGAGAAACACCAGCTGTGGACTTTAAAGCAATGTTTTCAAAGCCAAATGATAAGGTTTTAATAAATCATGAAGCTTTGGACAAAAACGTCTGGGAAAAAATAGGAACGACAATTTGAAAAAGACAAAAAAAACCCACCTTTACAAGCCACCAGAGAGCTACACAATGGTAGAAGATTTTAAACTTCTATAACCCAATGGGATTTTTTTAGTTTCCCTACAGGAAATTCCCATAGTCTAGAAGGCTGGGTTTCTGGACTGGCAAAATTGCTTTCGTAATCATTGCCAATAATGCAAGAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAATACGCATTCTTCTACCATGGAGTAGTGTCCAACCTGAGCTTGGCTGTGGCACACAATGATGGAGTGATTTCGGGCCTCCCAAGTTTGATTACATAGTAAACGGCCT | pathogenic | 113,780 |
Variant at chromosome position 152278296, chromosome 6, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | TGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGGATACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCGGCTGACTTCATTTTTTAATTTTTATTTTTTGTTGGATTCTTTTATGCTTTTCAATGACCTAACTTCATATTTTTAATAAGCCAGTCATCTTCCTAAATTTCTCCATTGCTTCTAAATAGTTTTTAGTTGATTAAGTTTGGTTTTCCATATCATATAATCATATCATCAGCAAAAAGCCGAAAAAAAAAATACATAGGTTAGTCCTAACAATCATCCTCACACTGAGAAAACAGAAGCAATCACAGTGAACTTCCATGAAGTTTCCGTTAACAATATTTATGTCCTACTTCCTACCAGTATTTGTATTCCAACATAGATGCTTTCCCTCCCTCCTCATTTTACTTGGAGAACAGATTGGCCTGGTCTCAACCATTATTGCAGGAGAAAGGTGTAAATGGTAAAGGAAGGCACAGTTTGGATTAGGCCACAAGAAGGAGCAGATGATACCATCAGATGCTTATAGGGTTGGGGCAGCTAATGGGCTTCTAAACTATTTGGTCCCTGGCTTACTTAGCAAGAAGGGTAGGGAAGACCAAACTCTGCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGCGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAGGTTCAGGAGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGCTAATTTTTGGTATTTTTATTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACTTCATGATCTGCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTGTGTACTTTTTATCCTATCCGTTTCCTCCCCAACAAGAAGATTGTTCTTGCAATCACACTCCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTATGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGATATAATCTCGGCTCACTGAAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTACAGGTGTCCACCACAAGGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCCACATTCCTTTTTCACCAACTTTTCCTCTATTGAGTTATTTCCATCAACGTGTAAACTTATTATTTTTCTGATCTTAAAATGAAATACTCAAATTGTGATGAATGTAAAAGAAAAAAAGAGATAAAATTTTCTTTGACCCACTTCTCCTTATAGCTTATCTCATTCCTCTATATACCACTTTACAGCAACACTCCTGGAGTAGCCTTTACTTTCCCTCTCCAGTTCCTCTCCTCTCATTGTTACTTTCATGTCAGAGTGCTTTTTGCCTCCACCACTCCGCTGAACAGCTGTTGTTAGTAGTCCTAACAAAATCTATTTGCAAATGTTTGCCAAAGTCCAAGAGTGTAAACTTAAAGCTGCATGCTAAAATGTCAGCGTAAAGCAGGTACACACACAAGTACGCGTCACCGCCAACCTGTTCCTTTACCTGGCAAACCTTAGAAGGAGCACGTGAACAGTGTGCCAACTTTCAGCTGTGGGCCAGCGGCTGGAACCCTCACCTGCATGTTGAGCTGCTTATCATGCAGGGCTCTCTGCAGCTCCAGCAGGCTCCCCTTGAGCCTTCTCAGCTTTCCAGCCAGCTGCTCGGCCTCGTCCTTGGTGTGAGCTTTGCCCTCCAGCAGCAGGTTCTCATTGTGGACTGACAGTTCTGATAAAGCCACCACCTTCTGCTCTATTTCCACCAGCATATTCTGCAGCAACAGAAATAAGAATGAAACTCACACATCTCCCCAGCCTCTGCAAAGACTGTTTCCCACAGTGAAATACAGCCCTTTGGAGTCTTTTACGAAACGGACAGGCTTTCATGATTTTTTGTAGTTTTCCCACGGCCTTGACGAGTAAGTAGTCTGTAGGCTTTTTTTTTATATTTTTTAATTTATTTTTATTTTTTTAGACAGAATCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTTTAGTGGAGCGATCTTGACTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGCTACTGTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCTAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGAGCCACTGCACCTGGCCCTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTGAGGGAGGGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTTTGGCATGAACATGGCTCACTGCGGCCTCCATCTACTGGGTTCAAGGGATCCCCTTGCCTGAGCCTCCCATGTAGCTGGGATCACAGACATGTGACACCACACCTGGCTAAATTTTTTATTTTTTCAACAGAAACAAGGTCTCACTTTGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATGCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCTGGTGACTTTTAATTGTCTGTTATGGTATTAGAGGGGTCCATAAAAAATTTGCCTGAGCCTCTCAATTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCCTCTAAAATGGAGACTAAATTAGAGAAAAAGAAAAATAGCCTTTCTTCTTCCTAGATAAGACTTAAAACAAAAAACAAAAAAGACTAAAAAAAAAAACAAAAAAAAGTTTTACTTTCCTTATAAATCATTGTTTTTATGTTAATTCTGCACCCTTTGAAATGTACTTTCTTCTTTATATTAAATAAAGTAATTTGTTAATGAGAAAAGATACTTCATTTCCCTATACAAAATCAAAATTAAGAATATAAAGTCAGGCTGGGTGTGGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTCCAAAAAATACAAAAAAATAAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTACTCCCCGCACTTGCGGGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGGGCTGAGGTTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAACATCAAACCAAAAAACTAGAACTAAGTAGAAGAGTAATACTTTTATTAAAATAGGAATTAAAAGATGATTTCCTGAGGATTATTGTTAAGAAATTAACATAATTCTGTGCAGGGTTGATTTTACCATTAGGCACAGCAAGTACAGTGCTGAGGGTCTGTGATGCTTTTAGAGCCCCAAGAAAATGTTTGATTTTAATTTCTTTTAAAATCAAAAGAAAAAAACTGAATATAATAATATGGAATACATCACAACAAATCTATTCCGAATCATGTAAGTCTTTGTACCACAGCAATTGTAAAACTGAAAACATAATTTTTAGCACTTCCATGGGGGAAACAGCCTACAAAAATGAAGTGCCCAGACCCACAAAGGACATCACGTGGTTCCAATTCTGTGTAATAGTCACCGTTATAATTAGTGTGCAACTGAATTCATATTAGATTTTAACTGACAAGATTTTAGCTGGCTTATATGTAAGATTTTAATTGAATCTAATTAAAATTTGAATTAATTTAATGTAGTAATTTAATATTAGATTTTTAAAAACTATTTTCTGGTGTGATTTAATATGTTTCCAGTTTCTTAAAGTAAGCTTGTC | TGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGGATACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCGGCTGACTTCATTTTTTAATTTTTATTTTTTGTTGGATTCTTTTATGCTTTTCAATGACCTAACTTCATATTTTTAATAAGCCAGTCATCTTCCTAAATTTCTCCATTGCTTCTAAATAGTTTTTAGTTGATTAAGTTTGGTTTTCCATATCATATAATCATATCATCAGCAAAAAGCCGAAAAAAAAAATACATAGGTTAGTCCTAACAATCATCCTCACACTGAGAAAACAGAAGCAATCACAGTGAACTTCCATGAAGTTTCCGTTAACAATATTTATGTCCTACTTCCTACCAGTATTTGTATTCCAACATAGATGCTTTCCCTCCCTCCTCATTTTACTTGGAGAACAGATTGGCCTGGTCTCAACCATTATTGCAGGAGAAAGGTGTAAATGGTAAAGGAAGGCACAGTTTGGATTAGGCCACAAGAAGGAGCAGATGATACCATCAGATGCTTATAGGGTTGGGGCAGCTAATGGGCTTCTAAACTATTTGGTCCCTGGCTTACTTAGCAAGAAGGGTAGGGAAGACCAAACTCTGCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGCGTCTCCCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAGGTTCAGGAGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGCTAATTTTTGGTATTTTTATTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACTTCATGATCTGCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTGTGTACTTTTTATCCTATCCGTTTCCTCCCCAACAAGAAGATTGTTCTTGCAATCACACTCCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTATGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGATATAATCTCGGCTCACTGAAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTACAGGTGTCCACCACAAGGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCTGCCCACATTCCTTTTTCACCAACTTTTCCTCTATTGAGTTATTTCCATCAACGTGTAAACTTATTATTTTTCTGATCTTAAAATGAAATACTCAAATTGTGATGAATGTAAAAGAAAAAAAGAGATAAAATTTTCTTTGACCCACTTCTCCTTATAGCTTATCTCATTCCTCTATATACCACTTTACAGCAACACTCCTGGAGTAGCCTTTACTTTCCCTCTCCAGTTCCTCTCCTCTCATTGTTACTTTCATGTCAGAGTGCTTTTTGCCTCCACCACTCCGCTGAACAGCTGTTGTTAGTAGTCCTAACAAAATCTATTTGCAAATGTTTGCCAAAGTCCAAGAGTGTAAACTTAAAGCTGCATGCTAAAATGTCAGCGTAAAGCAGGTACACACACAAGTACGCGTCACCGCCAACCTGTTCCTTTACCTGGCAAACCTTAGAAGGAGCACGTGAACAGTGTGCCAACTTTCAGCTGTGGGCCAGCGGCTGGAACCCTCACCTGCATGTTGAGCTGCTTATCATGCAGGGCTCTCTGCAGCTCCAGCAGGCTCCCCTTGAGCCTTCTCAGCTTTCCAGCCAGCTGCTCGGCCTCGTCCTTGGTGTGAGCTTTGCCCTCCAGCAGCAGGTTCTCATTGTGGACTGACAGTTCTGATAAAGCCACCACCTTCTGCTCTATTTCCACCAGCATATTCTGCAGCAACAGAAATAAGAAGAATGAAACTCACACATCTCCCCAGCCTCTGCAAAGACTGTTTCCCACAGTGAAATACAGCCCTTTGGAGTCTTTTACGAAACGGACAGGCTTTCATGATTTTTTGTAGTTTTCCCACGGCCTTGACGAGTAAGTAGTCTGTAGGCTTTTTTTTTATATTTTTTAATTTATTTTTATTTTTTTAGACAGAATCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTTTAGTGGAGCGATCTTGACTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGCTACTGTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCTAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGAGCCACTGCACCTGGCCCTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTGAGGGAGGGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTTTGGCATGAACATGGCTCACTGCGGCCTCCATCTACTGGGTTCAAGGGATCCCCTTGCCTGAGCCTCCCATGTAGCTGGGATCACAGACATGTGACACCACACCTGGCTAAATTTTTTATTTTTTCAACAGAAACAAGGTCTCACTTTGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACAATGCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCTGGTGACTTTTAATTGTCTGTTATGGTATTAGAGGGGTCCATAAAAAATTTGCCTGAGCCTCTCAATTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCCTCTAAAATGGAGACTAAATTAGAGAAAAAGAAAAATAGCCTTTCTTCTTCCTAGATAAGACTTAAAACAAAAAACAAAAAAGACTAAAAAAAAAAACAAAAAAAAGTTTTACTTTCCTTATAAATCATTGTTTTTATGTTAATTCTGCACCCTTTGAAATGTACTTTCTTCTTTATATTAAATAAAGTAATTTGTTAATGAGAAAAGATACTTCATTTCCCTATACAAAATCAAAATTAAGAATATAAAGTCAGGCTGGGTGTGGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTCCAAAAAATACAAAAAAATAAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTACTCCCCGCACTTGCGGGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGGGCTGAGGTTGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAACATCAAACCAAAAAACTAGAACTAAGTAGAAGAGTAATACTTTTATTAAAATAGGAATTAAAAGATGATTTCCTGAGGATTATTGTTAAGAAATTAACATAATTCTGTGCAGGGTTGATTTTACCATTAGGCACAGCAAGTACAGTGCTGAGGGTCTGTGATGCTTTTAGAGCCCCAAGAAAATGTTTGATTTTAATTTCTTTTAAAATCAAAAGAAAAAAACTGAATATAATAATATGGAATACATCACAACAAATCTATTCCGAATCATGTAAGTCTTTGTACCACAGCAATTGTAAAACTGAAAACATAATTTTTAGCACTTCCATGGGGGAAACAGCCTACAAAAATGAAGTGCCCAGACCCACAAAGGACATCACGTGGTTCCAATTCTGTGTAATAGTCACCGTTATAATTAGTGTGCAACTGAATTCATATTAGATTTTAACTGACAAGATTTTAGCTGGCTTATATGTAAGATTTTAATTGAATCTAATTAAAATTTGAATTAATTTAATGTAGTAATTTAATATTAGATTTTTAAAAACTATTTTCTGGTGTGATTTAATATGTTTCCAGTTTCTTAAAGTAAGCTT | benign | 113,802 |
The mutation in gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) at chromosome 6, position 152293940—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CCTTCTGAATGCTTAAAGAACGGGGCCTCCTACAGAACAGCCATCGAGGTTGGCCTGAGGAGCACATACTCAACCTGAAGGAAGCTCTCTGGCTCCTTCCAGTACAGTGAAGCAGAGGTGCAGGGAACAGCTGGACAGACAGAACCGCAGGAGCAAGGAAGACCTAGGAGCCACAGGGAGCACACTGGAGCAACAGGGACACCCCTTCAGATCAGAAAGAGGTGGCCGCTGGCAACAGAAAACTGAAGTAGCAGCTAAAGAGAACTGGGAGACACTGAGGCCCCTTTAGAAAGGAGAGGGGTTTGGGAGACTAGCAGTCTAGTGATAAAATGGGGGAAGCTCAGAAGTAAATGGCATTGGAATAGTCCCCCAAGCCCCTGACCATCCTCCTGATTGGTCTGGTCTTGGATAACAAGGGTTAATTCTCATTTCGTGCTTTCATAGCATCCTCTGCAAATGTGGCTAAGGGTGGGTGACTGTGGGATAGCAGAAAGACCTACAGAAGGTAGTTTTTTACCAAAATAAGGCCTAAAAATGGACGCTATGCACTTCGATCTCTATCTTCAGAAGTCACAAGAGTGTAAAAAACCTGAAACCACTATTTCTCAATATGCTGTCTCTAGATGAAATGTTCTCATTTTTATGTTATACTGAAAGATATATACTGCAAAAGAATGCAACTTTATCTGACTACACATATGAACAGGCAGTCTATTCCAAGGTTATCCTGCTTCCAAAACTAGAAAGATGTAAAGTAGAAGAAAGACAAAGTACAACGTTTCACTCCTAAAGCTGTTAAGTTACCCTGTGTTGATAAACATGCTTACCATGCCATGCTTTCATAGCTCTTAATTAACATCTAAAAATATCTTTCTTTCCTCCTGCCTTCTGAAGGATTGTCACATGCTCCTGGGTTCTTGTCCCAGCCAGGCAGCATTTTCCTACCTCACGGTGATGAATATGTAGGAGAATGTGTGCCTCAGTATCCTTAGACCCCAGTTATACAAAATAAATATAATTTTAACAGCGTACCTCATTAGACTGCTAAAGTATTAACCAGACTTTAATTTCTGAACATTTCTTAGCATGCATTTTAACTTGACACATTTTTAACATTATCTTTCTGCATTAGATTAATGTAATGATCTCTGTTTTTCATGTAAAGCTAATATTTTGCCTAGTTTAACCTTTTAAAAAATGATTTAAGTCAGGGACAATCACAAGATGAGACTTAGAACTTATGAAGTCTGAGATGTATTTTCTGAAGTGATAATGGAGGGGCACCCCCTGGCTAAGTTTCTTAAAACAACAATATCGAGAAAAGGTAGATTTGGAGTATATTTTATTCTTACAACAATGGCTCACAACAAAATCAAAATAACTTGGCAACTCTAAGGAAACACATTTTGTGTAATCAAAGTTAAAAAGCAACATAAATGCATGTAGCTTTCTTTAATTAGATTCAAGGTCTGCATGTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTTTCTCAGATCCCTCCCTGAATCAGTAGTAGAAATGACCACCATTAGGACCCTTGTTTACTCTGGAAGAACTGATAAGGTTAAAAAATTTTTAAAAAGTCACCTGGCTGTCTCAAACACATGCCTGACAGGCCAACCAGTCACAACAGTGCCTTATTCAATCAAGTAGGAAACTGAAGTCATGGCTATTTGTACCTGATGTTCAGCCATCTGGCTTTCTGGACTCCTGCCAGGCTCTGGGCTCTCACTGAGTTTCAGCTCAATGGCCTCCATCTTCGTAGAGATGGACTGGAGGGAGTCCTGGTACTTCTGCTGGCGTTCCAAAGCTTCATAGAGTGTGCGCTGCTTCTCACTGATCTACACCAGAAAAGGGATATTACCAAATGCTTCCCAGCCCCTTATCTTTCAGATTACAACATTTCTTTCTTCAGTGCTTTACCTCTGTGGCCCAACATAGGGTACTCAACTGTGGACTGGATATGTAAACTCTCTGCATGTATTTCATAAGACAATCGCTAAGGTTACTGGTGTCTGGTGGGCATAAACTAGTCCACCTTGAAGACTTACCACATTCTTTAAGGTTTCCCAAGAACGCTGCAAATCACCCAGTTTGGCAGTAGCGGATGGCTCCAATCCCGGTTCATAGAACTCCTGGGATGCGGATGTGCTGGGGTGAATTTTTGCAGCATCTGTCTGCAACCTCTCAGCAGACAAGGCTTGGTAATATGCAATGTCCTGTGAGTGCAAAGCACAGTATTGAATTAAACAAAAAGACAAAGTCTAGATTAATATGCTCTGGGTACTGTTGGTCATGTCAAGGAAAGGTTTCAGATCTACACCTTTCATGGGGCACTACAAACTAGTAAATTAGTAAACTCTTGTGACAAGAAAAATGTAAAGACTGTATCAAAGCACACTGTAATTGTTTCAGAATTTTGGTTTATATATATCAAAAAACAACTTTACCAATATTTCAAGTTGCCAAAACTCAATCTTATTCTATGTTTGTTAAATGGAAATACAAAGGATTTAAGCAGTACACATGTATTTAAAGGTTGATTAGAATAGCAAAAAAAGAGAATCTTAATGATCTAGTTCCTAAAATGTTGTCGAATGTATTCATTAAAGTTTTAAATAATTTAAAAACTACTTGACTTAAATAAAATTAAATCTACAGATGCAGCCAGATCTTCACTATCTGTGGGTTCATCATTTGCTGAATTAATTTAAATATTTTGATATTAAATAAGAAAAATGTAATGGGGAAGTTACCACTACTCTAAGAAACAAATAATATAAAGGTTTTCTATGCATTTCCTAAAAGTATACACACAAAAAAAACAAAGTGAATGATGAAATATCATGCTTTCAAATTTTTTAAACCTATTATAACATTACATATTTTATTTGTACTGATAAAATTTACTATATCAAGAGATATAGTAAAGATATATCAAGAGATATAGTAAAGATGGTTTTTAACTGTTTCTATGGTTATTTATCTGTATTTCAGTAGAAATTTAATTGGGGGAGTAATTGCTATTATAAAGTTCATTGCTTTTGCAGTTGTACTGTTGAAGGGAATTATGTCAGCTTAAAATACCTGAGTCTTATTGAGAATCATGTATTGGTAAAAAGTATTGAAGAAGGCTCCAGCCGTCTGAGAAACAAATGTAGCAGTGTCATGCGGTAGAATGAATTCAGACTGGGACAGCTGAGATTCTAGCGAAATTCTCCTCTTGTGTAGCTATATAATTGGAGCAAATAACTTATATCTTGCACACTGGTTCACTCATTGGTCCAATCTTGGGTGGGATTGAGGATTATATGAAATAATATTTGAGTGACTATGACAGCTTCTACCCATTTTGTTGTTGTTCCTGAGGTCTCCAGATGAGTCCCCAACATTTATTGATGATATTGGAACATGGAGACTGCTTCCTCTTTATTCCTAACCCTGTCACTGTCTTGAGTGGATTACTCTTCATGTCCTTAATAGCTTTAGATCCATTGATCCTCACTCACTCCCACCCCACTTCAGTCCTCCACACCCTTGTATGCTGTCATCGCTCAGCTGGACTTGTAGTTATGTCTGAAGTTACTTAAACCCCTTTCTTGCCAAGACTCTTGTTTCTCTTGCTCTTTTAACCTTTACTTCATCCACTTGGAAACCCGCAAACATGACTCAATCCAGAGTCATTTATGCATGTGTGTGTGTTACTGACACACACACACACACATACACACACAAACACGCACACACACACATACACATGCAATCCAAGCTGTCAAGGAGATACTGCAACTTCTCAAATTTTCAAAAGTCTATGTATATTCACACTCACCCTTATCTTATGCTTTCCAGTTTCACTGCTTAAACCTGACTCTCCCACAGACTCTGAGAATCCCATAAACTGCTTTTTCAAGGATCTTGGTCTATTAACATCCTCTCTGGCTTTGTTGACTTTCTCTCTTCCATCCAAAAACACCTGCACGCACTGTTTCTTTTATTTGTTTTCTTGAAGGATATCACATTTTCTAAAAAGTCCACAGTTCACAATGTGACGGATCGTCACACGTGAATGCACTTGCACA | CCTTCTGAATGCTTAAAGAACGGGGCCTCCTACAGAACAGCCATCGAGGTTGGCCTGAGGAGCACATACTCAACCTGAAGGAAGCTCTCTGGCTCCTTCCAGTACAGTGAAGCAGAGGTGCAGGGAACAGCTGGACAGACAGAACCGCAGGAGCAAGGAAGACCTAGGAGCCACAGGGAGCACACTGGAGCAACAGGGACACCCCTTCAGATCAGAAAGAGGTGGCCGCTGGCAACAGAAAACTGAAGTAGCAGCTAAAGAGAACTGGGAGACACTGAGGCCCCTTTAGAAAGGAGAGGGGTTTGGGAGACTAGCAGTCTAGTGATAAAATGGGGGAAGCTCAGAAGTAAATGGCATTGGAATAGTCCCCCAAGCCCCTGACCATCCTCCTGATTGGTCTGGTCTTGGATAACAAGGGTTAATTCTCATTTCGTGCTTTCATAGCATCCTCTGCAAATGTGGCTAAGGGTGGGTGACTGTGGGATAGCAGAAAGACCTACAGAAGGTAGTTTTTTACCAAAATAAGGCCTAAAAATGGACGCTATGCACTTCGATCTCTATCTTCAGAAGTCACAAGAGTGTAAAAAACCTGAAACCACTATTTCTCAATATGCTGTCTCTAGATGAAATGTTCTCATTTTTATGTTATACTGAAAGATATATACTGCAAAAGAATGCAACTTTATCTGACTACACATATGAACAGGCAGTCTATTCCAAGGTTATCCTGCTTCCAAAACTAGAAAGATGTAAAGTAGAAGAAAGACAAAGTACAACGTTTCACTCCTAAAGCTGTTAAGTTACCCTGTGTTGATAAACATGCTTACCATGCCATGCTTTCATAGCTCTTAATTAACATCTAAAAATATCTTTCTTTCCTCCTGCCTTCTGAAGGATTGTCACATGCTCCTGGGTTCTTGTCCCAGCCAGGCAGCATTTTCCTACCTCACGGTGATGAATATGTAGGAGAATGTGTGCCTCAGTATCCTTAGACCCCAGTTATACAAAATAAATATAATTTTAACAGCGTACCTCATTAGACTGCTAAAGTATTAACCAGACTTTAATTTCTGAACATTTCTTAGCATGCATTTTAACTTGACACATTTTTAACATTATCTTTCTGCATTAGATTAATGTAATGATCTCTGTTTTTCATGTAAAGCTAATATTTTGCCTAGTTTAACCTTTTAAAAAATGATTTAAGTCAGGGACAATCACAAGATGAGACTTAGAACTTATGAAGTCTGAGATGTATTTTCTGAAGTGATAATGGAGGGGCACCCCCTGGCTAAGTTTCTTAAAACAACAATATCGAGAAAAGGTAGATTTGGAGTATATTTTATTCTTACAACAATGGCTCACAACAAAATCAAAATAACTTGGCAACTCTAAGGAAACACATTTTGTGTAATCAAAGTTAAAAAGCAACATAAATGCATGTAGCTTTCTTTAATTAGATTCAAGGTCTGCATGTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTTTCTCAGATCCCTCCCTGAATCAGTAGTAGAAATGACCACCATTAGGACCCTTGTTTACTCTGGAAGAACTGATAAGGTTAAAAAATTTTTAAAAAGTCACCTGGCTGTCTCAAACACATGCCTGACAGGCCAACCAGTCACAACAGTGCCTTATTCAATCAAGTAGGAAACTGAAGTCATGGCTATTTGTACCTGATGTTCAGCCATCTGGCTTTCTGGACTCCTGCCAGGCTCTGGGCTCTCACTGAGTTTCAGCTCAATGGCCTCCATCTTCGTAGAGATGGACTGGAGGGAGTCCTGGTACTTCTGCTGGCGTTCCAAAGCTTCATAGAGTGTGCGCTGCTTCTCACTGATCTACACCAGAAAAGGGATATTACCAAATGCTTCCCAGCCCCTTATCTTTCAGATTACAACATTTCTTTCTTCAGTGCTTTACCTCTGTGGCCCAACATAGGGTACTCAACTGTGGACTGGATATGTAAACTCTCTGCATGTATTTCATAAGACAATCGCTAAGGTTACTGGTGTCTGGTGGGCATAAACTATCCACCTTGAAGACTTACCACATTCTTTAAGGTTTCCCAAGAACGCTGCAAATCACCCAGTTTGGCAGTAGCGGATGGCTCCAATCCCGGTTCATAGAACTCCTGGGATGCGGATGTGCTGGGGTGAATTTTTGCAGCATCTGTCTGCAACCTCTCAGCAGACAAGGCTTGGTAATATGCAATGTCCTGTGAGTGCAAAGCACAGTATTGAATTAAACAAAAAGACAAAGTCTAGATTAATATGCTCTGGGTACTGTTGGTCATGTCAAGGAAAGGTTTCAGATCTACACCTTTCATGGGGCACTACAAACTAGTAAATTAGTAAACTCTTGTGACAAGAAAAATGTAAAGACTGTATCAAAGCACACTGTAATTGTTTCAGAATTTTGGTTTATATATATCAAAAAACAACTTTACCAATATTTCAAGTTGCCAAAACTCAATCTTATTCTATGTTTGTTAAATGGAAATACAAAGGATTTAAGCAGTACACATGTATTTAAAGGTTGATTAGAATAGCAAAAAAAGAGAATCTTAATGATCTAGTTCCTAAAATGTTGTCGAATGTATTCATTAAAGTTTTAAATAATTTAAAAACTACTTGACTTAAATAAAATTAAATCTACAGATGCAGCCAGATCTTCACTATCTGTGGGTTCATCATTTGCTGAATTAATTTAAATATTTTGATATTAAATAAGAAAAATGTAATGGGGAAGTTACCACTACTCTAAGAAACAAATAATATAAAGGTTTTCTATGCATTTCCTAAAAGTATACACACAAAAAAAACAAAGTGAATGATGAAATATCATGCTTTCAAATTTTTTAAACCTATTATAACATTACATATTTTATTTGTACTGATAAAATTTACTATATCAAGAGATATAGTAAAGATATATCAAGAGATATAGTAAAGATGGTTTTTAACTGTTTCTATGGTTATTTATCTGTATTTCAGTAGAAATTTAATTGGGGGAGTAATTGCTATTATAAAGTTCATTGCTTTTGCAGTTGTACTGTTGAAGGGAATTATGTCAGCTTAAAATACCTGAGTCTTATTGAGAATCATGTATTGGTAAAAAGTATTGAAGAAGGCTCCAGCCGTCTGAGAAACAAATGTAGCAGTGTCATGCGGTAGAATGAATTCAGACTGGGACAGCTGAGATTCTAGCGAAATTCTCCTCTTGTGTAGCTATATAATTGGAGCAAATAACTTATATCTTGCACACTGGTTCACTCATTGGTCCAATCTTGGGTGGGATTGAGGATTATATGAAATAATATTTGAGTGACTATGACAGCTTCTACCCATTTTGTTGTTGTTCCTGAGGTCTCCAGATGAGTCCCCAACATTTATTGATGATATTGGAACATGGAGACTGCTTCCTCTTTATTCCTAACCCTGTCACTGTCTTGAGTGGATTACTCTTCATGTCCTTAATAGCTTTAGATCCATTGATCCTCACTCACTCCCACCCCACTTCAGTCCTCCACACCCTTGTATGCTGTCATCGCTCAGCTGGACTTGTAGTTATGTCTGAAGTTACTTAAACCCCTTTCTTGCCAAGACTCTTGTTTCTCTTGCTCTTTTAACCTTTACTTCATCCACTTGGAAACCCGCAAACATGACTCAATCCAGAGTCATTTATGCATGTGTGTGTGTTACTGACACACACACACACACATACACACACAAACACGCACACACACACATACACATGCAATCCAAGCTGTCAAGGAGATACTGCAACTTCTCAAATTTTCAAAAGTCTATGTATATTCACACTCACCCTTATCTTATGCTTTCCAGTTTCACTGCTTAAACCTGACTCTCCCACAGACTCTGAGAATCCCATAAACTGCTTTTTCAAGGATCTTGGTCTATTAACATCCTCTCTGGCTTTGTTGACTTTCTCTCTTCCATCCAAAAACACCTGCACGCACTGTTTCTTTTATTTGTTTTCTTGAAGGATATCACATTTTCTAAAAAGTCCACAGTTCACAATGTGACGGATCGTCACACGTGAATGCACTTGCACAN | benign | 113,815 |
Does the variant on chromosome 6 at location 152293989 affecting gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant', 'Inborn_genetic_diseases', 'SYNE1-related_disorder'] | TTGGCCTGAGGAGCACATACTCAACCTGAAGGAAGCTCTCTGGCTCCTTCCAGTACAGTGAAGCAGAGGTGCAGGGAACAGCTGGACAGACAGAACCGCAGGAGCAAGGAAGACCTAGGAGCCACAGGGAGCACACTGGAGCAACAGGGACACCCCTTCAGATCAGAAAGAGGTGGCCGCTGGCAACAGAAAACTGAAGTAGCAGCTAAAGAGAACTGGGAGACACTGAGGCCCCTTTAGAAAGGAGAGGGGTTTGGGAGACTAGCAGTCTAGTGATAAAATGGGGGAAGCTCAGAAGTAAATGGCATTGGAATAGTCCCCCAAGCCCCTGACCATCCTCCTGATTGGTCTGGTCTTGGATAACAAGGGTTAATTCTCATTTCGTGCTTTCATAGCATCCTCTGCAAATGTGGCTAAGGGTGGGTGACTGTGGGATAGCAGAAAGACCTACAGAAGGTAGTTTTTTACCAAAATAAGGCCTAAAAATGGACGCTATGCACTTCGATCTCTATCTTCAGAAGTCACAAGAGTGTAAAAAACCTGAAACCACTATTTCTCAATATGCTGTCTCTAGATGAAATGTTCTCATTTTTATGTTATACTGAAAGATATATACTGCAAAAGAATGCAACTTTATCTGACTACACATATGAACAGGCAGTCTATTCCAAGGTTATCCTGCTTCCAAAACTAGAAAGATGTAAAGTAGAAGAAAGACAAAGTACAACGTTTCACTCCTAAAGCTGTTAAGTTACCCTGTGTTGATAAACATGCTTACCATGCCATGCTTTCATAGCTCTTAATTAACATCTAAAAATATCTTTCTTTCCTCCTGCCTTCTGAAGGATTGTCACATGCTCCTGGGTTCTTGTCCCAGCCAGGCAGCATTTTCCTACCTCACGGTGATGAATATGTAGGAGAATGTGTGCCTCAGTATCCTTAGACCCCAGTTATACAAAATAAATATAATTTTAACAGCGTACCTCATTAGACTGCTAAAGTATTAACCAGACTTTAATTTCTGAACATTTCTTAGCATGCATTTTAACTTGACACATTTTTAACATTATCTTTCTGCATTAGATTAATGTAATGATCTCTGTTTTTCATGTAAAGCTAATATTTTGCCTAGTTTAACCTTTTAAAAAATGATTTAAGTCAGGGACAATCACAAGATGAGACTTAGAACTTATGAAGTCTGAGATGTATTTTCTGAAGTGATAATGGAGGGGCACCCCCTGGCTAAGTTTCTTAAAACAACAATATCGAGAAAAGGTAGATTTGGAGTATATTTTATTCTTACAACAATGGCTCACAACAAAATCAAAATAACTTGGCAACTCTAAGGAAACACATTTTGTGTAATCAAAGTTAAAAAGCAACATAAATGCATGTAGCTTTCTTTAATTAGATTCAAGGTCTGCATGTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTTTCTCAGATCCCTCCCTGAATCAGTAGTAGAAATGACCACCATTAGGACCCTTGTTTACTCTGGAAGAACTGATAAGGTTAAAAAATTTTTAAAAAGTCACCTGGCTGTCTCAAACACATGCCTGACAGGCCAACCAGTCACAACAGTGCCTTATTCAATCAAGTAGGAAACTGAAGTCATGGCTATTTGTACCTGATGTTCAGCCATCTGGCTTTCTGGACTCCTGCCAGGCTCTGGGCTCTCACTGAGTTTCAGCTCAATGGCCTCCATCTTCGTAGAGATGGACTGGAGGGAGTCCTGGTACTTCTGCTGGCGTTCCAAAGCTTCATAGAGTGTGCGCTGCTTCTCACTGATCTACACCAGAAAAGGGATATTACCAAATGCTTCCCAGCCCCTTATCTTTCAGATTACAACATTTCTTTCTTCAGTGCTTTACCTCTGTGGCCCAACATAGGGTACTCAACTGTGGACTGGATATGTAAACTCTCTGCATGTATTTCATAAGACAATCGCTAAGGTTACTGGTGTCTGGTGGGCATAAACTAGTCCACCTTGAAGACTTACCACATTCTTTAAGGTTTCCCAAGAACGCTGCAAATCACCCAGTTTGGCAGTAGCGGATGGCTCCAATCCCGGTTCATAGAACTCCTGGGATGCGGATGTGCTGGGGTGAATTTTTGCAGCATCTGTCTGCAACCTCTCAGCAGACAAGGCTTGGTAATATGCAATGTCCTGTGAGTGCAAAGCACAGTATTGAATTAAACAAAAAGACAAAGTCTAGATTAATATGCTCTGGGTACTGTTGGTCATGTCAAGGAAAGGTTTCAGATCTACACCTTTCATGGGGCACTACAAACTAGTAAATTAGTAAACTCTTGTGACAAGAAAAATGTAAAGACTGTATCAAAGCACACTGTAATTGTTTCAGAATTTTGGTTTATATATATCAAAAAACAACTTTACCAATATTTCAAGTTGCCAAAACTCAATCTTATTCTATGTTTGTTAAATGGAAATACAAAGGATTTAAGCAGTACACATGTATTTAAAGGTTGATTAGAATAGCAAAAAAAGAGAATCTTAATGATCTAGTTCCTAAAATGTTGTCGAATGTATTCATTAAAGTTTTAAATAATTTAAAAACTACTTGACTTAAATAAAATTAAATCTACAGATGCAGCCAGATCTTCACTATCTGTGGGTTCATCATTTGCTGAATTAATTTAAATATTTTGATATTAAATAAGAAAAATGTAATGGGGAAGTTACCACTACTCTAAGAAACAAATAATATAAAGGTTTTCTATGCATTTCCTAAAAGTATACACACAAAAAAAACAAAGTGAATGATGAAATATCATGCTTTCAAATTTTTTAAACCTATTATAACATTACATATTTTATTTGTACTGATAAAATTTACTATATCAAGAGATATAGTAAAGATATATCAAGAGATATAGTAAAGATGGTTTTTAACTGTTTCTATGGTTATTTATCTGTATTTCAGTAGAAATTTAATTGGGGGAGTAATTGCTATTATAAAGTTCATTGCTTTTGCAGTTGTACTGTTGAAGGGAATTATGTCAGCTTAAAATACCTGAGTCTTATTGAGAATCATGTATTGGTAAAAAGTATTGAAGAAGGCTCCAGCCGTCTGAGAAACAAATGTAGCAGTGTCATGCGGTAGAATGAATTCAGACTGGGACAGCTGAGATTCTAGCGAAATTCTCCTCTTGTGTAGCTATATAATTGGAGCAAATAACTTATATCTTGCACACTGGTTCACTCATTGGTCCAATCTTGGGTGGGATTGAGGATTATATGAAATAATATTTGAGTGACTATGACAGCTTCTACCCATTTTGTTGTTGTTCCTGAGGTCTCCAGATGAGTCCCCAACATTTATTGATGATATTGGAACATGGAGACTGCTTCCTCTTTATTCCTAACCCTGTCACTGTCTTGAGTGGATTACTCTTCATGTCCTTAATAGCTTTAGATCCATTGATCCTCACTCACTCCCACCCCACTTCAGTCCTCCACACCCTTGTATGCTGTCATCGCTCAGCTGGACTTGTAGTTATGTCTGAAGTTACTTAAACCCCTTTCTTGCCAAGACTCTTGTTTCTCTTGCTCTTTTAACCTTTACTTCATCCACTTGGAAACCCGCAAACATGACTCAATCCAGAGTCATTTATGCATGTGTGTGTGTTACTGACACACACACACACACATACACACACAAACACGCACACACACACATACACATGCAATCCAAGCTGTCAAGGAGATACTGCAACTTCTCAAATTTTCAAAAGTCTATGTATATTCACACTCACCCTTATCTTATGCTTTCCAGTTTCACTGCTTAAACCTGACTCTCCCACAGACTCTGAGAATCCCATAAACTGCTTTTTCAAGGATCTTGGTCTATTAACATCCTCTCTGGCTTTGTTGACTTTCTCTCTTCCATCCAAAAACACCTGCACGCACTGTTTCTTTTATTTGTTTTCTTGAAGGATATCACATTTTCTAAAAAGTCCACAGTTCACAATGTGACGGATCGTCACACGTGAATGCACTTGCACACACAGGCTCCATCCTAATTTCTTTGTTTTCTCCCTTTCATTTCATAATC 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| pathogenic | 113,816 |
Benign or pathogenic: chromosome 6, position 152308637, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | AAGCTGGCTGGGCATGGTGACTCATATCTTTTATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCATATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGATAACATGGCGAAACTCTGTCTCTACTCTACAAAAAAAAAAAATGCAAAAACTAGCCTGAGGTAGTGGTACATGCTCGTAGTCCCAAATACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCCTGAACCCAGTAGGTACAGACTGCAATAAGCCATGATCCCACTGTGAGCCATGATCTTGCCACTGCACTCTAGCTTGGATGATACAGCAAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCACAAGTTTCTTGGGGAAGAAAAACCGTACAACAAAAAAGTTTAGTAGTAATAACAATTATTACTCCAGAAAAGATTTTAAAAATATCTGTACCATGATAGAAGAGTTGTTACAACAAAATTTTGGATCTTCCTAGATGGGATTAAAAATCGTTTCAAAATAAATATGTAATATATAGTCTAACATATAGACCTACATAAACAGTGGTTTCAAAAATCTACATAACACTTTCATTTAACCATTGTGTAAGAAAAATCATTAACATAGATGATGTCTACAGTTGTTGGAGTAAATGTAGATGGGATATTTAAATGATTTTGTAAGTCATATATAAATGAAAATTATTAATGTTTGTAGATGTCAAGAAATTAAATAATTAATTGCATTTGGAGAAGAGGGTGAGATTTTTCATCCTTACAAAGCAATACCTTGAATCTTTTGAGAATCTCAATGTGAGTGGTTTGGAAAAATTGTTCATTTTTCTCATGACAAAGTTAAAATAGAGCATATGGAAGGATATATTCCATATACTCTATCCTTAGTACAGAAAAAATAAGACAACCTTCTCCCAGTTATTTACCAAAATTCACAGTGCTATGAACCAGCCCCCAAGGGAAAGAGTGAATTTGACCTATATGGAATTGACAGGTCAGGAAAGGAAATTCCCTGCTAAGCTCAATCACTCAAGGACTATGATGTCTGGGACAGGGACTGCACAAGGAGTGGTCAAGTCCTAAGGTCATAATGATGCCAAAGGAACAAGGAAAGAACATTTGAAAACGAGGCACATGTTAGCTGGCCCAATCTGAAAATTAGCAAAGTAAACAACCTGGACCATCCTCTGATTTTGGGGAGAGGAACTGAAATGACTAATATGTCAAAGAAGAAAATGTTTAAAATATTAAGTCTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGCTTCTCCTGCCTCAACCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCAAGACAGAGATCAATGCAGCAAAGCTTTAAGCGTTGCTGTTTCTCGTAGGCATTAAAAACAGGGTATGGACTGTGTTTTAGTGTATTAACTGTGAGAATTCTGGGTGCAGGAGATGATAATCAGTGGGTCCCAAAGGATATAATACGAACAACGTGTAGAGAGGTTATGGAATCAAGGGGAACGCACGTGTTACTGAATCAACAAAAACGGCACTCACAATGCTTAGATAGCCAAAGAGGCCTCTCAAGAGTTGAACACATTAAGTGCAGGACAGGGGAAACTGTTCTCTTCCATTCTCTAGAAACCAAACATATACTCTAATCAAGCCAGTTTCCTGCCCTCGGTATTTCGCCTACATTCCTCTCACCTCATGCCGAGAAATCTGAGCCTGCAGCTCCTGTATGTTACTGGTGGCAACAGGTTTATCCTCAATCTCTCTGTGAGCTCCTTCTATCAGTTGCTGGAGATGTTTCATTTCTTGCTCATATTGTTCATATTGTACCACAGCTTCCTTTGAAAAAAAAAAAAAACAGAAAGATAGACAGTTTTTTTTCTCTACCAATAACTAGGTAAGTGATTCTGTAGTTTAACTCCTATTTACCTGTACAGGTAGGGAATAAAGAAATGATGGGTAAAATTCCTAGATGGTTTGAATTCCTCACTTTATGTAGATATTTCAGAACTTTCTCTCTAAAATGTTGTAGCAAAATTATTGATGGAATCAAAATAGTTAAGTGGTTAGGATTCTTTCTCTCTCTTTTCCCTACTGATATCGTCCTGAAGATGGAACATGACGGTCAGAAAGGGTGAAGCAGTGTGGGAAACATTATTTCATTTTTCCATCTAACAAATACTGAATATATAGGTAAGACACTTATCTAAGTGCTACGGTAGGGAATAAAAATACGAATTATGGGCTGGGCGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCTCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGTGGCTGGATCATGTGAGCCCAGGAGTTCAATACAGCCTGGGCAACATGGTGACACCCCCATCTCTACCAAACAAAAGTATATACACATATGAAGTATGAATGACTTTTAGCCTCAGGAATTTTCTGTCCAACAAATTACAAGATAACAGGGAGGAAAGGGTAGTTGACCAAATGAGCCACTAGTGATTTTAGTGAGATGCTATTGATACAATTTTTGGATAAAGCAAGAATTATTAGTTGAAGGGAGACATAAGGTAAACACTGTCATTTCTTCCTGGTAAATGATTTTCTCTTACTAGGCAAAGAGACTAAGAATTATACTTGAGTGCATTTTTTTAGGCACTCAAAAGAAAATGGATTTAATGCTTTAATAAGCTGAAATATGAAAAAAACTCTGTAACACAAGATAACAGTAAACCTGTATTATCAGTTTGTAGATGATTCTCAGGTGAATAATAAGAGATAAAAACATGTAATTGCATAGAAAATTAATCTTTACAAGTTATTTATTTAAAAATATCACTAAAAGATAATTTTCACCAAGGATATTTTTTATATAGCATTCCCCAGGCTTTTGTGGGTGATCCAAATGACAGCATTTTAATCTCCTTATTTTATAAAACCACAACAGCCTGTCAGATTCAACACCCTGGATGTGTTTTGATGGCTGAGCCCACACAATGCTAAGAAAAGAAGCCCATGATTCATCAGCAATTGCTCTACTGGTGTGGGTACCCTGCACCTGCCTGCATGATGTTACACTGCTGGATGGCGGTGTGCTGCAGCCGGCTGGCCTCTTCCTGCAGCCGCAGAGCAGCATGACAGAGAGGTAAGCTGGCAACCACATCCTCGGGGATCCGGAGGGCACTCTGGCAGAGCTGCACTGCTTGCACCTTCGGCTTCAGTGACTCCATCTCAGACAACAAATGCTGAAAATGCAATTTCATAGTTCAAAAATTTAATATTTAAATCATTTATTTCATAAGCAAAAGGCACTAAATTATAGTTACGTTGCAAGTTATAAACATTTTGCAAAAAAAAAAAAATGTTTAAAACAGTGTTGAGTTTAGGGGCTGGACACAGTGGTTCACGTCTGTAACCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGACCACATGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGGGATACCCTGTCTCTATTTAAAAATAAATTAAAAAAAATAAAACAGTGTTGAGTTTAGGAGGCATTTTTCCTTACTATCCTCTTTTAAAAATATAGGTCCCTGTCCCTATTTACTCCAAGTTAGTTTGGCTTACCTGCCGATGAGAGAGCTGCTCCTTGAGACTGAGACGTCCAACTTCTGGAGAAGTCAGTGTTGCCTGGGCTTGCTCCAAGGCAGCTTGTAACTTTTTCAACTCTGCTTCAAATTTTTTCATATCCTAGAGAGTCAATATCAATGTATTGTACTTGAAGTTCAAAGCCATAGGGGAAGAATAACATCACAGTCAAGAAACCACATCACAGGTGAGCACTATTTCCATAGTGGCATTGCCATTTTCTTTCAATGATAGACATTTTTTTCTGTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTT 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| benign | 113,831 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, location 152308637, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | AAGCTGGCTGGGCATGGTGACTCATATCTTTTATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCATATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGATAACATGGCGAAACTCTGTCTCTACTCTACAAAAAAAAAAAATGCAAAAACTAGCCTGAGGTAGTGGTACATGCTCGTAGTCCCAAATACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCCTGAACCCAGTAGGTACAGACTGCAATAAGCCATGATCCCACTGTGAGCCATGATCTTGCCACTGCACTCTAGCTTGGATGATACAGCAAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCACAAGTTTCTTGGGGAAGAAAAACCGTACAACAAAAAAGTTTAGTAGTAATAACAATTATTACTCCAGAAAAGATTTTAAAAATATCTGTACCATGATAGAAGAGTTGTTACAACAAAATTTTGGATCTTCCTAGATGGGATTAAAAATCGTTTCAAAATAAATATGTAATATATAGTCTAACATATAGACCTACATAAACAGTGGTTTCAAAAATCTACATAACACTTTCATTTAACCATTGTGTAAGAAAAATCATTAACATAGATGATGTCTACAGTTGTTGGAGTAAATGTAGATGGGATATTTAAATGATTTTGTAAGTCATATATAAATGAAAATTATTAATGTTTGTAGATGTCAAGAAATTAAATAATTAATTGCATTTGGAGAAGAGGGTGAGATTTTTCATCCTTACAAAGCAATACCTTGAATCTTTTGAGAATCTCAATGTGAGTGGTTTGGAAAAATTGTTCATTTTTCTCATGACAAAGTTAAAATAGAGCATATGGAAGGATATATTCCATATACTCTATCCTTAGTACAGAAAAAATAAGACAACCTTCTCCCAGTTATTTACCAAAATTCACAGTGCTATGAACCAGCCCCCAAGGGAAAGAGTGAATTTGACCTATATGGAATTGACAGGTCAGGAAAGGAAATTCCCTGCTAAGCTCAATCACTCAAGGACTATGATGTCTGGGACAGGGACTGCACAAGGAGTGGTCAAGTCCTAAGGTCATAATGATGCCAAAGGAACAAGGAAAGAACATTTGAAAACGAGGCACATGTTAGCTGGCCCAATCTGAAAATTAGCAAAGTAAACAACCTGGACCATCCTCTGATTTTGGGGAGAGGAACTGAAATGACTAATATGTCAAAGAAGAAAATGTTTAAAATATTAAGTCTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGCTTCTCCTGCCTCAACCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCAAGACAGAGATCAATGCAGCAAAGCTTTAAGCGTTGCTGTTTCTCGTAGGCATTAAAAACAGGGTATGGACTGTGTTTTAGTGTATTAACTGTGAGAATTCTGGGTGCAGGAGATGATAATCAGTGGGTCCCAAAGGATATAATACGAACAACGTGTAGAGAGGTTATGGAATCAAGGGGAACGCACGTGTTACTGAATCAACAAAAACGGCACTCACAATGCTTAGATAGCCAAAGAGGCCTCTCAAGAGTTGAACACATTAAGTGCAGGACAGGGGAAACTGTTCTCTTCCATTCTCTAGAAACCAAACATATACTCTAATCAAGCCAGTTTCCTGCCCTCGGTATTTCGCCTACATTCCTCTCACCTCATGCCGAGAAATCTGAGCCTGCAGCTCCTGTATGTTACTGGTGGCAACAGGTTTATCCTCAATCTCTCTGTGAGCTCCTTCTATCAGTTGCTGGAGATGTTTCATTTCTTGCTCATATTGTTCATATTGTACCACAGCTTCCTTTGAAAAAAAAAAAAAACAGAAAGATAGACAGTTTTTTTTCTCTACCAATAACTAGGTAAGTGATTCTGTAGTTTAACTCCTATTTACCTGTACAGGTAGGGAATAAAGAAATGATGGGTAAAATTCCTAGATGGTTTGAATTCCTCACTTTATGTAGATATTTCAGAACTTTCTCTCTAAAATGTTGTAGCAAAATTATTGATGGAATCAAAATAGTTAAGTGGTTAGGATTCTTTCTCTCTCTTTTCCCTACTGATATCGTCCTGAAGATGGAACATGACGGTCAGAAAGGGTGAAGCAGTGTGGGAAACATTATTTCATTTTTCCATCTAACAAATACTGAATATATAGGTAAGACACTTATCTAAGTGCTACGGTAGGGAATAAAAATACGAATTATGGGCTGGGCGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCTCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGTGGCTGGATCATGTGAGCCCAGGAGTTCAATACAGCCTGGGCAACATGGTGACACCCCCATCTCTACCAAACAAAAGTATATACACATATGAAGTATGAATGACTTTTAGCCTCAGGAATTTTCTGTCCAACAAATTACAAGATAACAGGGAGGAAAGGGTAGTTGACCAAATGAGCCACTAGTGATTTTAGTGAGATGCTATTGATACAATTTTTGGATAAAGCAAGAATTATTAGTTGAAGGGAGACATAAGGTAAACACTGTCATTTCTTCCTGGTAAATGATTTTCTCTTACTAGGCAAAGAGACTAAGAATTATACTTGAGTGCATTTTTTTAGGCACTCAAAAGAAAATGGATTTAATGCTTTAATAAGCTGAAATATGAAAAAAACTCTGTAACACAAGATAACAGTAAACCTGTATTATCAGTTTGTAGATGATTCTCAGGTGAATAATAAGAGATAAAAACATGTAATTGCATAGAAAATTAATCTTTACAAGTTATTTATTTAAAAATATCACTAAAAGATAATTTTCACCAAGGATATTTTTTATATAGCATTCCCCAGGCTTTTGTGGGTGATCCAAATGACAGCATTTTAATCTCCTTATTTTATAAAACCACAACAGCCTGTCAGATTCAACACCCTGGATGTGTTTTGATGGCTGAGCCCACACAATGCTAAGAAAAGAAGCCCATGATTCATCAGCAATTGCTCTACTGGTGTGGGTACCCTGCACCTGCCTGCATGATGTTACACTGCTGGATGGCGGTGTGCTGCAGCCGGCTGGCCTCTTCCTGCAGCCGCAGAGCAGCATGACAGAGAGGTAAGCTGGCAACCACATCCTCGGGGATCCGGAGGGCACTCTGGCAGAGCTGCACTGCTTGCACCTTCGGCTTCAGTGACTCCATCTCAGACAACAAATGCTGAAAATGCAATTTCATAGTTCAAAAATTTAATATTTAAATCATTTATTTCATAAGCAAAAGGCACTAAATTATAGTTACGTTGCAAGTTATAAACATTTTGCAAAAAAAAAAAAATGTTTAAAACAGTGTTGAGTTTAGGGGCTGGACACAGTGGTTCACGTCTGTAACCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGACCACATGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGGGATACCCTGTCTCTATTTAAAAATAAATTAAAAAAAATAAAACAGTGTTGAGTTTAGGAGGCATTTTTCCTTACTATCCTCTTTTAAAAATATAGGTCCCTGTCCCTATTTACTCCAAGTTAGTTTGGCTTACCTGCCGATGAGAGAGCTGCTCCTTGAGACTGAGACGTCCAACTTCTGGAGAAGTCAGTGTTGCCTGGGCTTGCTCCAAGGCAGCTTGTAACTTTTTCAACTCTGCTTCAAATTTTTTCATATCCTAGAGAGTCAATATCAATGTATTGTACTTGAAGTTCAAAGCCATAGGGGAAGAATAACATCACAGTCAAGAAACCACATCACAGGTGAGCACTATTTCCATAGTGGCATTGCCATTTTCTTTCAATGATAGACATTTTTTTCTGTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTT | AAGCTGGCTGGGCATGGTGACTCATATCTTTTATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCATATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGATAACATGGCGAAACTCTGTCTCTACTCTACAAAAAAAAAAAATGCAAAAACTAGCCTGAGGTAGTGGTACATGCTCGTAGTCCCAAATACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCCTGAACCCAGTAGGTACAGACTGCAATAAGCCATGATCCCACTGTGAGCCATGATCTTGCCACTGCACTCTAGCTTGGATGATACAGCAAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCACAAGTTTCTTGGGGAAGAAAAACCGTACAACAAAAAAGTTTAGTAGTAATAACAATTATTACTCCAGAAAAGATTTTAAAAATATCTGTACCATGATAGAAGAGTTGTTACAACAAAATTTTGGATCTTCCTAGATGGGATTAAAAATCGTTTCAAAATAAATATGTAATATATAGTCTAACATATAGACCTACATAAACAGTGGTTTCAAAAATCTACATAACACTTTCATTTAACCATTGTGTAAGAAAAATCATTAACATAGATGATGTCTACAGTTGTTGGAGTAAATGTAGATGGGATATTTAAATGATTTTGTAAGTCATATATAAATGAAAATTATTAATGTTTGTAGATGTCAAGAAATTAAATAATTAATTGCATTTGGAGAAGAGGGTGAGATTTTTCATCCTTACAAAGCAATACCTTGAATCTTTTGAGAATCTCAATGTGAGTGGTTTGGAAAAATTGTTCATTTTTCTCATGACAAAGTTAAAATAGAGCATATGGAAGGATATATTCCATATACTCTATCCTTAGTACAGAAAAAATAAGACAACCTTCTCCCAGTTATTTACCAAAATTCACAGTGCTATGAACCAGCCCCCAAGGGAAAGAGTGAATTTGACCTATATGGAATTGACAGGTCAGGAAAGGAAATTCCCTGCTAAGCTCAATCACTCAAGGACTATGATGTCTGGGACAGGGACTGCACAAGGAGTGGTCAAGTCCTAAGGTCATAATGATGCCAAAGGAACAAGGAAAGAACATTTGAAAACGAGGCACATGTTAGCTGGCCCAATCTGAAAATTAGCAAAGTAAACAACCTGGACCATCCTCTGATTTTGGGGAGAGGAACTGAAATGACTAATATGTCAAAGAAGAAAATGTTTAAAATATTAAGTCTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGCTTCTCCTGCCTCAACCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCAAGACAGAGATCAATGCAGCAAAGCTTTAAGCGTTGCTGTTTCTCGTAGGCATTAAAAACAGGGTATGGACTGTGTTTTAGTGTATTAACTGTGAGAATTCTGGGTGCAGGAGATGATAATCAGTGGGTCCCAAAGGATATAATACGAACAACGTGTAGAGAGGTTATGGAATCAAGGGGAACGCACGTGTTACTGAATCAACAAAAACGGCACTCACAATGCTTAGATAGCCAAAGAGGCCTCTCAAGAGTTGAACACATTAAGTGCAGGACAGGGGAAACTGTTCTCTTCCATTCTCTAGAAACCAAACATATACTCTAATCAAGCCAGTTTCCTGCCCTCGGTATTTCGCCTACATTCCTCTCACCTCATGCCGAGAAATCTGAGCCTGCAGCTCCTGTATGTTACTGGTGGCAACAGGTTTATCCTCAATCTCTCTGTGAGCTCCTTCTATCAGTTGCTGGAGATGTTTCATTTCTTGCTCATATTGTTCATATTGTACCACAGCTTCCTTTGAAAAAAAAAAAAACAGAAAGATAGACAGTTTTTTTTCTCTACCAATAACTAGGTAAGTGATTCTGTAGTTTAACTCCTATTTACCTGTACAGGTAGGGAATAAAGAAATGATGGGTAAAATTCCTAGATGGTTTGAATTCCTCACTTTATGTAGATATTTCAGAACTTTCTCTCTAAAATGTTGTAGCAAAATTATTGATGGAATCAAAATAGTTAAGTGGTTAGGATTCTTTCTCTCTCTTTTCCCTACTGATATCGTCCTGAAGATGGAACATGACGGTCAGAAAGGGTGAAGCAGTGTGGGAAACATTATTTCATTTTTCCATCTAACAAATACTGAATATATAGGTAAGACACTTATCTAAGTGCTACGGTAGGGAATAAAAATACGAATTATGGGCTGGGCGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCTCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGTGGCTGGATCATGTGAGCCCAGGAGTTCAATACAGCCTGGGCAACATGGTGACACCCCCATCTCTACCAAACAAAAGTATATACACATATGAAGTATGAATGACTTTTAGCCTCAGGAATTTTCTGTCCAACAAATTACAAGATAACAGGGAGGAAAGGGTAGTTGACCAAATGAGCCACTAGTGATTTTAGTGAGATGCTATTGATACAATTTTTGGATAAAGCAAGAATTATTAGTTGAAGGGAGACATAAGGTAAACACTGTCATTTCTTCCTGGTAAATGATTTTCTCTTACTAGGCAAAGAGACTAAGAATTATACTTGAGTGCATTTTTTTAGGCACTCAAAAGAAAATGGATTTAATGCTTTAATAAGCTGAAATATGAAAAAAACTCTGTAACACAAGATAACAGTAAACCTGTATTATCAGTTTGTAGATGATTCTCAGGTGAATAATAAGAGATAAAAACATGTAATTGCATAGAAAATTAATCTTTACAAGTTATTTATTTAAAAATATCACTAAAAGATAATTTTCACCAAGGATATTTTTTATATAGCATTCCCCAGGCTTTTGTGGGTGATCCAAATGACAGCATTTTAATCTCCTTATTTTATAAAACCACAACAGCCTGTCAGATTCAACACCCTGGATGTGTTTTGATGGCTGAGCCCACACAATGCTAAGAAAAGAAGCCCATGATTCATCAGCAATTGCTCTACTGGTGTGGGTACCCTGCACCTGCCTGCATGATGTTACACTGCTGGATGGCGGTGTGCTGCAGCCGGCTGGCCTCTTCCTGCAGCCGCAGAGCAGCATGACAGAGAGGTAAGCTGGCAACCACATCCTCGGGGATCCGGAGGGCACTCTGGCAGAGCTGCACTGCTTGCACCTTCGGCTTCAGTGACTCCATCTCAGACAACAAATGCTGAAAATGCAATTTCATAGTTCAAAAATTTAATATTTAAATCATTTATTTCATAAGCAAAAGGCACTAAATTATAGTTACGTTGCAAGTTATAAACATTTTGCAAAAAAAAAAAAATGTTTAAAACAGTGTTGAGTTTAGGGGCTGGACACAGTGGTTCACGTCTGTAACCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGACCACATGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGGGATACCCTGTCTCTATTTAAAAATAAATTAAAAAAAATAAAACAGTGTTGAGTTTAGGAGGCATTTTTCCTTACTATCCTCTTTTAAAAATATAGGTCCCTGTCCCTATTTACTCCAAGTTAGTTTGGCTTACCTGCCGATGAGAGAGCTGCTCCTTGAGACTGAGACGTCCAACTTCTGGAGAAGTCAGTGTTGCCTGGGCTTGCTCCAAGGCAGCTTGTAACTTTTTCAACTCTGCTTCAAATTTTTTCATATCCTAGAGAGTCAATATCAATGTATTGTACTTGAAGTTCAAAGCCATAGGGGAAGAATAACATCACAGTCAAGAAACCACATCACAGGTGAGCACTATTTCCATAGTGGCATTGCCATTTTCTTTCAATGATAGACATTTTTTTCTGTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTN | benign | 113,832 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 6, position 152308637, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | AAGCTGGCTGGGCATGGTGACTCATATCTTTTATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCATATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGATAACATGGCGAAACTCTGTCTCTACTCTACAAAAAAAAAAAATGCAAAAACTAGCCTGAGGTAGTGGTACATGCTCGTAGTCCCAAATACTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCCTGAACCCAGTAGGTACAGACTGCAATAAGCCATGATCCCACTGTGAGCCATGATCTTGCCACTGCACTCTAGCTTGGATGATACAGCAAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCACAAGTTTCTTGGGGAAGAAAAACCGTACAACAAAAAAGTTTAGTAGTAATAACAATTATTACTCCAGAAAAGATTTTAAAAATATCTGTACCATGATAGAAGAGTTGTTACAACAAAATTTTGGATCTTCCTAGATGGGATTAAAAATCGTTTCAAAATAAATATGTAATATATAGTCTAACATATAGACCTACATAAACAGTGGTTTCAAAAATCTACATAACACTTTCATTTAACCATTGTGTAAGAAAAATCATTAACATAGATGATGTCTACAGTTGTTGGAGTAAATGTAGATGGGATATTTAAATGATTTTGTAAGTCATATATAAATGAAAATTATTAATGTTTGTAGATGTCAAGAAATTAAATAATTAATTGCATTTGGAGAAGAGGGTGAGATTTTTCATCCTTACAAAGCAATACCTTGAATCTTTTGAGAATCTCAATGTGAGTGGTTTGGAAAAATTGTTCATTTTTCTCATGACAAAGTTAAAATAGAGCATATGGAAGGATATATTCCATATACTCTATCCTTAGTACAGAAAAAATAAGACAACCTTCTCCCAGTTATTTACCAAAATTCACAGTGCTATGAACCAGCCCCCAAGGGAAAGAGTGAATTTGACCTATATGGAATTGACAGGTCAGGAAAGGAAATTCCCTGCTAAGCTCAATCACTCAAGGACTATGATGTCTGGGACAGGGACTGCACAAGGAGTGGTCAAGTCCTAAGGTCATAATGATGCCAAAGGAACAAGGAAAGAACATTTGAAAACGAGGCACATGTTAGCTGGCCCAATCTGAAAATTAGCAAAGTAAACAACCTGGACCATCCTCTGATTTTGGGGAGAGGAACTGAAATGACTAATATGTCAAAGAAGAAAATGTTTAAAATATTAAGTCTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGTGCTTCTCCTGCCTCAACCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCACCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCAAGACAGAGATCAATGCAGCAAAGCTTTAAGCGTTGCTGTTTCTCGTAGGCATTAAAAACAGGGTATGGACTGTGTTTTAGTGTATTAACTGTGAGAATTCTGGGTGCAGGAGATGATAATCAGTGGGTCCCAAAGGATATAATACGAACAACGTGTAGAGAGGTTATGGAATCAAGGGGAACGCACGTGTTACTGAATCAACAAAAACGGCACTCACAATGCTTAGATAGCCAAAGAGGCCTCTCAAGAGTTGAACACATTAAGTGCAGGACAGGGGAAACTGTTCTCTTCCATTCTCTAGAAACCAAACATATACTCTAATCAAGCCAGTTTCCTGCCCTCGGTATTTCGCCTACATTCCTCTCACCTCATGCCGAGAAATCTGAGCCTGCAGCTCCTGTATGTTACTGGTGGCAACAGGTTTATCCTCAATCTCTCTGTGAGCTCCTTCTATCAGTTGCTGGAGATGTTTCATTTCTTGCTCATATTGTTCATATTGTACCACAGCTTCCTTTGAAAAAAAAAAAAAACAGAAAGATAGACAGTTTTTTTTCTCTACCAATAACTAGGTAAGTGATTCTGTAGTTTAACTCCTATTTACCTGTACAGGTAGGGAATAAAGAAATGATGGGTAAAATTCCTAGATGGTTTGAATTCCTCACTTTATGTAGATATTTCAGAACTTTCTCTCTAAAATGTTGTAGCAAAATTATTGATGGAATCAAAATAGTTAAGTGGTTAGGATTCTTTCTCTCTCTTTTCCCTACTGATATCGTCCTGAAGATGGAACATGACGGTCAGAAAGGGTGAAGCAGTGTGGGAAACATTATTTCATTTTTCCATCTAACAAATACTGAATATATAGGTAAGACACTTATCTAAGTGCTACGGTAGGGAATAAAAATACGAATTATGGGCTGGGCGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCTCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGTGGCTGGATCATGTGAGCCCAGGAGTTCAATACAGCCTGGGCAACATGGTGACACCCCCATCTCTACCAAACAAAAGTATATACACATATGAAGTATGAATGACTTTTAGCCTCAGGAATTTTCTGTCCAACAAATTACAAGATAACAGGGAGGAAAGGGTAGTTGACCAAATGAGCCACTAGTGATTTTAGTGAGATGCTATTGATACAATTTTTGGATAAAGCAAGAATTATTAGTTGAAGGGAGACATAAGGTAAACACTGTCATTTCTTCCTGGTAAATGATTTTCTCTTACTAGGCAAAGAGACTAAGAATTATACTTGAGTGCATTTTTTTAGGCACTCAAAAGAAAATGGATTTAATGCTTTAATAAGCTGAAATATGAAAAAAACTCTGTAACACAAGATAACAGTAAACCTGTATTATCAGTTTGTAGATGATTCTCAGGTGAATAATAAGAGATAAAAACATGTAATTGCATAGAAAATTAATCTTTACAAGTTATTTATTTAAAAATATCACTAAAAGATAATTTTCACCAAGGATATTTTTTATATAGCATTCCCCAGGCTTTTGTGGGTGATCCAAATGACAGCATTTTAATCTCCTTATTTTATAAAACCACAACAGCCTGTCAGATTCAACACCCTGGATGTGTTTTGATGGCTGAGCCCACACAATGCTAAGAAAAGAAGCCCATGATTCATCAGCAATTGCTCTACTGGTGTGGGTACCCTGCACCTGCCTGCATGATGTTACACTGCTGGATGGCGGTGTGCTGCAGCCGGCTGGCCTCTTCCTGCAGCCGCAGAGCAGCATGACAGAGAGGTAAGCTGGCAACCACATCCTCGGGGATCCGGAGGGCACTCTGGCAGAGCTGCACTGCTTGCACCTTCGGCTTCAGTGACTCCATCTCAGACAACAAATGCTGAAAATGCAATTTCATAGTTCAAAAATTTAATATTTAAATCATTTATTTCATAAGCAAAAGGCACTAAATTATAGTTACGTTGCAAGTTATAAACATTTTGCAAAAAAAAAAAAATGTTTAAAACAGTGTTGAGTTTAGGGGCTGGACACAGTGGTTCACGTCTGTAACCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGACCACATGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGGGATACCCTGTCTCTATTTAAAAATAAATTAAAAAAAATAAAACAGTGTTGAGTTTAGGAGGCATTTTTCCTTACTATCCTCTTTTAAAAATATAGGTCCCTGTCCCTATTTACTCCAAGTTAGTTTGGCTTACCTGCCGATGAGAGAGCTGCTCCTTGAGACTGAGACGTCCAACTTCTGGAGAAGTCAGTGTTGCCTGGGCTTGCTCCAAGGCAGCTTGTAACTTTTTCAACTCTGCTTCAAATTTTTTCATATCCTAGAGAGTCAATATCAATGTATTGTACTTGAAGTTCAAAGCCATAGGGGAAGAATAACATCACAGTCAAGAAACCACATCACAGGTGAGCACTATTTCCATAGTGGCATTGCCATTTTCTTTCAATGATAGACATTTTTTTCTGTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTT 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| benign | 113,833 |
Gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) variant at chromosome position 152323497 on chromosome 6: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic | CAAGGCTGTATATTTTTCATCAACATATAATTAAGTGTGGAATTAGAAAAATATCTTAATACAACATTGTTCTTTTGTCTCTGAATATAAAGTATGTTCACTTTAAAAAACAAAGGAAAATCCCATGAAGTAATACTAAATATCTTTTATATAACACACTTCTGAAATTTTTTAATTCAATATTCAATAAATACAAACAAGTATGTTCAACTAAAATCAGGGCAATTGTTTTTGAAATGATGGGTAAAGAGAATGAGGAGACTTTTTTGTACCTGAAGTTCTTCAAGTTGAGCATCTATTTCTATTGTTGGATTCCCTAAATATTCTTTCGTTTCCTGAACCCAACATTTCACAGAATTGATCTGAGTCTCCACCATTTCTCGGTCCTTCAGCTCTTGCTTCACCAACTTTCCATTAGTCTTCACTTTCTCCTGCATGCTTCAGAAACATTACAGGGATAAAACAGAAGTGAAGTGAAAGGAACCCCCTAATACTTGGCAACATTTTATCCAATACATATATAGAAATGGGAAACCTAGTATCTTTTTTGAAAGAAAAGACACTTCCTCAACACTGTTAAATAACACTGCAGTTCATGTATAAATGTCATATAAAGTAAATAATTTATCCTTGAAAAACTGAGAGTTGACTGTCTCACATGCCACTAAATTGCAATCAATTTCCTATTTAAAGTAGCCTGGAGATTATTTCATTATTTACTTCCTCTTTGGAAATCTCCTAAAATGGTACATTTAAAAGTAATGTGTAATTGGAATATATATAGCTATCTAATAGAAAGTAGTCTTTAAAGAAAAAAATCAAGCTTTGGAAATGTCATAATTAATCACGTTAATAATGTACAAATTTCAAGTCTTTATTTGAATTAATGTAAATTTGGTAAGAAGATTTTAAAAAGTGTTAGGTTACCTTGACATCACCTATAAGGGAAAGAGGTGAAATGCAAGGACATGAATGAGGTAATATTTGTAAATGTAGAAATTAAATTATCAATGAATATTTTTTTCTCTGGCCCAAGAAGTGAGTCAGGGCTGGTTATACATCAGGATTAACTTGCTCTTTCTACTAAATTCACTGCTAGTCGATGGCTATTATTTACCTGGACTGCGCTCCTATATCCCTGTCACCCCAGATGGCCAATGAGTTCTCAAGCTTCATCAAATCTAAGTTCTTAATAGCTCTCAATGGTTTCCATCTCATGCTTCATTTCTCTTGAATCACCCTTCCCCTCCCCGCATCACCCAAGGAGCTCCTTGAAAGTGACACGTTTATTCCTTTCTTACATGTCATTTCCCTGTTTGCAAAACTCAATGCCTAGCTCCAGCCCGCTCAGGCTTCTGCTTCAATTCCCCTTCTGAAGGGATGCCTTCTTTGACCCCTCTCCTCGGCTGCTTGTCTCTGCTTCGGATTCCCTCAGCTCCCTTTTCACACTTGACTACAAAGGCTGCCTTAGTTGCCTAGCTCTCTGCGGCTTGACTGTAAACGGCATGAAGGTAGACACTGAGTCTGTATGGTTCACCATCGTATCTCTAAGTACTATCAGATATGTATTTGTCAGACAAACGATTGAAGAGTTAAGGAAACGGAAAAGCAAGAGTGATGGGAACGGATCCCCACATTTTCAAGGTGGTGTGAAGGAGCACCTTCATACTTCATAACCTACTTATCCCAAGGCCAAGTTCAGTAACAGAATGAAAGTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACACATTTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCAAACAAACAAACAAACAAAAGAATGAAAGTAGGTGCTTAATTACTTCAGGCACCGATCTTGCATGGCGGTGATTTCCTGCATGAGCGGAGGCTCTTCCCCAGGGGTTGGGGCGGCTCCATCCTGGAGCATGCTCAGGGTTTGCTGCCGCAGCATGCCCAAGGCCGACTGCTGCTGCTCCAGCTCCAGAACGAACGTGTCGTGGTATTCAAGAAGAGTTAAGAGCTCTGCTTTCGATGCTTTCTCTGCTGAACTTCCAGGTAACTTATCTTGCAGCTGATCAATCATTTCAGTGGCCTTTTTAACCTGATGACAAATGTACATACTATGAAGTTCAATAATAAATAAACTGAAAAAAATAGGGTAACTCCCATAAAAGCCACACACTAGTGTATGAAGCCAATTAAAGATGATGATATAAATTCCACATGTTAGGAAACTGGAACCTGAGCAACCTTCTTAACATGAAAGGAGATATCACCTCTATACCTCTGGGTTTAAAGCTTTAATCTCAAAATAATATTAGGACAATCAGAGACTATACTTAATACAGAAAAAGCTTTAAAAAAAAACTAAGCAAACAAAATACTCTTTCCAATATTTAAGTTAACATAAATGAGTGCCTTTAAATCATAAAGGAAAATAATGGCTTAAAACATTAAACCTTTAAAGATGGAAAAAGCTGCCAGGCATGTGGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGCTTGAGACAAGCCTGACAAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCAAAAAGGAAAAAGTTGAATATACAATTTGGGTAATGAGTCAAATTTCTGCTCATTTTCAGGTTTCATGGTAAAGAAAAAGTATCTCATTCTTTTTCAAGGCCGTTAAGAAAGCAAATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGCGGGGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGAACATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCTCGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCGTCAAAAAAAAGAAAGAAAGCAAATGGGGCAAAATGGGCTTGTTCTCCTTTCACAATTTAATTGCTTGGTTTTTCTCATTGAAATAATTTGACTGTGACTTGGGACTAAACTGCACATTGCATTTTGTACTTTGTTTCATAACTTAATTTTTATGTCACTGAAACAGATTTTAAAAAGCCTTTATTACTTTCATAAGGCTGACTTCAAAAAGGGGCAAAATACTGTGTTTCAAAATACATTATAATTAGTGAGGAAAGAAAGGTGAGCCCATGGACAGTGGAAACTACCTTGTTGTTAAAGCCCGTCCACTCATCCACTGCATCTTCCAGGATCTTCTCCTGGTCCTGGGCCACAGCTCGAAGGCGTGTCCAGCGCTGCCAGACGGTGGTCATTGACCTGCTCAGGGTGGCTTTGCTGGCATCATTTCCGGTTTTCTCCAGTTGTGAAGCTTTTTCCTCAAGGGCCACAATTTTCTCATGGAAAGAGTTAACCACTGACACTAAAGCCTAGGGTTGGGGGTGGAGGACGGAAGAGAGGAGACAAGGGAGAGATCAATTTAATTTTATAAAGTTCTATGGATCTTGGTAAAGCCCAAAATTCCTGCAAAAGGAAATGTTTCTACATACGTTTATTCTCCTCTAGGTACTCTTACTTTTATGTTTATTTTTTAACCAGAGTGAGTCTTAAAGCTTTTTAAAGAGGTAAGGTGAATATTATTTATTTATTAAAAACAAAAGTGTATTTTGCT 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| pathogenic | 113,857 |
Considering the genetic mutation at chromosome 6, position 152347162, impacting SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic | TTTGTTCTCTTTATCACTTTTGCAAACTTTAATTATGAAGTTCTGATTATGTTCTTAGAATTTCATCCACTTTTTAAATTTTAAAAATTATGTTGGCTTTTCCAACATCCACCAATTAAAACAAATTAAACTGTATCCCTAATACAAAGAAAATGTCCACTGTGAAGGAAGACAGTGTGCAAGAAATCTCTGTTGAATGAGTGAACGAATGAACTCACCAGAAAGTTCTATGTGTAGCCTCATTTTCTCTCTTCACTCCCCCTTTTCTCCCCTTGTCATCATTTTCAATTATTTATTAGATTCTTGTAGTCCTCTTTTGTTAACCTTTGAAGGTGATTTTTTTTTAAGTCTAGGAAGTTGACTAATGTCACCCAGAATTTTTTTTATTATTATGGTGAACACGGACCATTCTAACCACATCACTGATGTATCACCAGTTCTTTTTGTTAACCTTTGAAGGTGAATTTTTTTTTTTAAGTCTAGGAAGTTACTAATGTCACTCAGAATTTTTTTTATTATTATGGTGAACATGGACCACTCTAACCACGTCACTGGTATATCATCAGTTCTTACTGGCTAGTCCAGTAAACAAAAATACACAGAATACTAAGTTTAAAGGCTTATAAAAACTCTTTTTAGTGTCATTTAAAAATTCTAGAATAATAGAAAGCAATTTACCTATTTTAGTAAGTTTTTGTTAAAATAGCCATTCTTACCCCTCTTACACTTATTTCTAAAACATTAAGAATTCTGTTTTAGTGGAAGTACACCCACTTAAGTGTAAGTCATATTTGTCAGTTACTCGTTTCTCAAATTCTATATGAATGCAAACAAATATTGATTTAGATTAGAACCCAGGCTGCATACAGTTAAAAAGAAAATAATTATTGTGAAAAATATGAAATAAATTTACTTTTGTGCTACAAAATAAATGGAAAATTAGAAAGTATTGATCGTGTGCAAAGAAAAACACATCCTCTATTCAAACACATCAACTATTTTTTTCTTTTTTAAATTTCCTCAAATTCCTTTTACCAACAAACAAATTAACTTTATTTATTTATTTTTATTTAGACGGAGTCTCACTTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCGGGGATTACAGGTGCTTGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATTCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCATGCCCGGCCCAAATCAACTTTTAACAAACCTTTTCACAATCAACTCATGGAATAAACAAATTGGATAAAACAATATCTGAAATTCGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGTGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACCAATATCTGAAATTCACTGCTTAGTCACATCAATCAAATACAAAATATGTTAGTTTTGTGTTCACATAGCAACTGTGAAATTTATCCTCGTATTTCCTGTCTGGCAACACACCAAAACGAATCCAAAGATTTGAGCATCGATTCTATTTGTAAAAAGTCTCTAGACTGCACAGCCTCTCCCCATAATTCCTTGTCACTGTGGAATGTTCTGGGGGCACTCACCCTCTGAGCTGTGCTGCAGATCGCTGAGTAGCTGTCCTTTGTGCCCTGCAGATGAGCATGCACGTTTTGTTTAAGTTTCGCTTGCAGGTGGTCTGCACATTGGCCAATCAAAGTATCACCTTTCATTTGAAGATTGTTCAAACGGTCTTCAAAACCAGCAATTTCTTCCATCATTGCCTGCAAAAGTGAAACCAATACAGAGTTTTCAGAATTCTACTTTTAAGTAACTTATCCATCAAAGTTTAAGATAGATTATTTCACTGTTTAATATTGTTTTTGAAAGAATCTTGCAATTTACCTTAGTTATATATTAAATGAAAACAAAAGCACATGTATGTTTTCAGGGATACTCCAAGAGGAAGAGTCAATGAGTTTAAGAGATTAGTTACATAAGGAATGATGAAGTAACCTTTAACACTAGAATGTGTTCATGGCTGGTCTCAGAGAGATAATACTCCATGGTATTATTACCAGACAAAAAGATGTCCCTATATTTTTCAGGTTAATAAGTTATAATTCTGGCATAATTTTTATCTAAAACAATCTAATTACTATTTCATCAACTTTATATAATATCTTATTTCTATAAGGTTGGTGCAAAAGTAGTTGTGTTTTTTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTGTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCAGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCTAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATCACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTGTTATTACTTTTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACGAATATAATAATCTAATTCTAGTTTCTGTAATAATGTAATATCTAATTTTTAATTCTTGTAATATCTAACTTACATCTACTACTGTTTATAATAATGAAAATAGCATTTAAACTTATCATTTATTAAGTACCTGCTATAGTCCAGGAATTATATATAAGCCTGACGAATGTGTATTATCATTGTTTTATAGATGAGGAAACTGAATCACAGTGAGGTTGTACAACACAGTCAAGGTATGGCACAGCCCCCAGGCTTTAGACACAGCTCGGCCTGATTTCACCTCACACCACCATGTCCACTTGCATTCTTTAGTGAGCATTCTTATAGATGACTCAGGGAAGAATAACTTATTTTTTAAAAATCACGTTCTGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGACTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGTAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGTCGGGCATGGTGGAGGGCACCTATAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGGTTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAAATAAATAAATACATAAATAAATAAAATCAAGTTCTAGTGTTTTTTTTTTTTCCTGTTATATGATGCTAATGACAAGTGACACAATCCAACATAGGGTAGCCTGGGTAACCCATCATTATATCTATAGGAAACCTGGGTGGCCCTTCAGCAGTCCAGGGTCTACAAACAGCGCTGGGCTAGCAGTTATCATATATGCTCAGTTGAAAAGAACCACTCTGTCTCTGAGTTGGAACAGAACCACTCCATCATGAGGCCATTCATGGGGTAGACTACCTTCTGGATTGTCATCTCCTCAGTGCCTACCAGAAGGTATTGTGTAGCTACTTTTTTATTCATATTTGTTAAATAAAATCCTTTCTTATAGACAGAAATGTTGCAGCCCAGAGGGGCTAACTGGCTTTCCTAAGACGCACTGTCAGACACTGACCACATGATGAGTAAACTTGTTTTCCATTAAGATCACAAATCAGTTGCTCCATGAAATTGTGACCATAACGTCTAT 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| pathogenic | 113,917 |
Variant at chromosome position 152350784, chromosome 6, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AAGTTCTAGTGTTTTTTTTTTTTCCTGTTATATGATGCTAATGACAAGTGACACAATCCAACATAGGGTAGCCTGGGTAACCCATCATTATATCTATAGGAAACCTGGGTGGCCCTTCAGCAGTCCAGGGTCTACAAACAGCGCTGGGCTAGCAGTTATCATATATGCTCAGTTGAAAAGAACCACTCTGTCTCTGAGTTGGAACAGAACCACTCCATCATGAGGCCATTCATGGGGTAGACTACCTTCTGGATTGTCATCTCCTCAGTGCCTACCAGAAGGTATTGTGTAGCTACTTTTTTATTCATATTTGTTAAATAAAATCCTTTCTTATAGACAGAAATGTTGCAGCCCAGAGGGGCTAACTGGCTTTCCTAAGACGCACTGTCAGACACTGACCACATGATGAGTAAACTTGTTTTCCATTAAGATCACAAATCAGTTGCTCCATGAAATTGTGACCATAACGTCTATCACGTGGTAAACACGATTACTAAAAATACATATTATTAAGTTCTTATCTTGATAGATTTAAATAGTGCTTTTAGCCTATCACCTATATCAAAGATAAGAACTCCTCATATTAGTTTTGTACTTTGTGATTTACAAAATGTCTTCACAAATATTATCTCCTGTGATTAGCACAACAATTATGAGATGGGCTGGTATTGTTATCATCCTAAAGGAGAAAGGACAGACTCAGATAGGCTAAGTTGTCTCTCCAGGAAGGGGAAGAGTCCAGCCTAGAATCCAGACTTTCTGATGCCTTTGGCTGCATTTTCTAAAATAGATTCCATAAAGACTAAATTCTGAGATAAAAATTATTAGCTGGGGGAAATGCAGCAATGTGTTCAGAAGTTCAACGCGAGGATTCAACTCTTCTTGATTCACTTGAATATCAAGTTCAATTGTTGTCAATTGTCAGAAGTGCTTGAGACTCAGACCTTCATATGGTTTGGCTGTCTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTCCTACGTGTTGTAGAAGGGACCTGGTAGGAGATAACTGAATCATGGGGACAGCTCTTTCCTGTGCTGTTCTCATGATAGCAAATAAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAAGGGGAGTTTCCCTGGAAATGCTCTCTTCTGTTGTCTGCTGCCATGTGAGATGTGCCTTAACCTTTCACTGTGATTTTGAGGCCTCCCCAGCCACAAGGAACTGTAAGTCCAACAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGCCCAGTCTCAGGTATGTCTTTTTCAGCCATGTGAAAACGGACTAATACAGACCTGATTCTCTCAGTACAATCATTATAAACCAGAGATGCACCTGTGTGTGCACCCCCACACATGCACACACATGCACAGACACATGCGTACACACACTGGTGAAGCCATCCCAAAGGCAGCCCTTTAAAGGTCAGGGGTACCTTGTGGTGGGCCAATTGCTGGGTGATTGTCTCCAGGCTGCTTGTCTCCAGGAGGTCAGGTGCCACCAGTCTGCCAGACATCTGCAGCAGCCACTTTTCGACCTCTTGGAGCTCACTGTTGTAGTCTTCATGGTCTTTGACTTTCGCCTCCAGACTGAAGACATGCTCCTGCAAAACCAGGTGTCCATCAGAGATGACTTTCAAGTGAAAAACCTACTCAAAACTGTTTTGTATTACAAAAACCCAGTGCAACTCACAGGGTAGTTAGAGCTACTTAGAAAACTACCAGGAATGGAAAACAACATAGTCATTATGCCAATTAAATATCCATCTGAATAAAAAAAAATACTAACCCGTACCAGGCCTTAAAATTACATGACAGAGAGAAAGGAGTCAGGGCCCACATTTTGGAAAATAAACCCTTTTACGGAGTCTTTCATCTCTCCTTACCTTTCCTATGCTGCACAGGTCCTGGTAATCACTTTGAAGTTGATCTATTTTGTCCTTTAAAGTGACGTCCTGCACCAGTTCCAAAAGAGCTTCACCCTTCTCTCTCACTGACTTTACTGATGGTTCATGGGACAGCACCGTTTGTTGAAGTGACTTGAATTACAAAGAAAAAAAAATGAGCCTGCTCATCTCCGTGGACAAGATGAATACATACATATTCCCATGGTATGCAAGAGATGATCTACCTCAAAGAAAGATTGTTCATATTTATGAAGCAATAGGTGCAAGACATTAAAGAGAGAGTGATTTATTAAGACGAATACAGTTTCTAAATACAACAGCAGAGTCACACATCAAATGGCCCTTCCTATGTGGAGATAAAAGGATGGGAAATAGTTATATTTGTCTAAATTAAATATAGTTTATATTTCTGGCTTCTACCTTATTCCTTTCATCAGAGAAAAAAAATCTCAACATAAAAAGGCCACTATCTTTTGATTTTGAGTTCATGAAGTTAGTTCCAGTTTGAGCTATTTATGGAGTTAGAAAGAACAATTCCAGTTGTGACCTTGCTGAGATAGGCTAAAGGCACTATTTAAATCTATCAAGAACTCAGTGGCCAGGAGGAAGAGGTTGTGATTCTTATATGGCCTCTTCAAAGACAAGTTGTCGGGCTTGGCAGAGAAGCCAAGGATAGAAATAGACATTGGCTGGAAGAGGCCGTCACAGAAGCTTCCAACAGGGAAAGCTTTGGGGTAAGCCAGCACACTGTAATCCTTAAAAGGTATCACTCAATCATCCAGATCAAATTTATAACACAAATTATTCCACATATAAGCTTGCATAATTGCTTCAAAAATTTGAGTGGGTGAAGTACCTGTGTCTATGTCATGTATAGCTATAGCCACATCACTATTTATTCTTTCAAAAATCAGTTTCTAAGGAACTTAGCTCGAGTTTGTTAACTAGAACTTATTTTCTTATAAATATGATATGTCATTTTCAATTTACCATAGGTCAGTTTCTAGCCTTAGGTACCAGAAGATGAAGGGAAGCCTCAATATGGGAAAGATATGGGATCCTGATGCCAGCAAGATTTTACCTGGAGGATCCAAATACCTGGCTCACGCATCAGAAAAGGTCTTCATTGATTGACAGATACGTACAATCAATAAATATATTGATACAATCTTTGAGTATCAGATCTCTGAATGCAAAAATAACTCTGAGGTAGTGGATTTAACCCAATAAATCTCCATAGGTCATGGCATCACTGGTCAGCTGCAGAACGGACACATGCGGGATGCATTCCAGCAGCTGTTACGGGTGACACCCAGCAAGAATCACCTCCCTCCCATTTGGTCTCTGTGTGACCTCTGCATGCATCTGTCAATGAGTAAACACACTACCTTGTATTTAGATAACTGAGCTTTTTTCTCATATAATTCCATTTTGGGTTCTTCAGGAACATGTAGAATTTCCTGGTATTCTGCTATCCACTGTGTCAGTGCTTTGCATTTATCTGAGAATTCCTTTGCTAAATGAAGACCTTTTTCCAGCGTCATGTGTTCTTTCCGGACAGTGCTGGTCAGTTCCTTCAACTGCTCCATGTGATCATGAATCTCCTTTCTTAACCTCTCTGCCTCGCCTTCCTCCAAGTATTTAACAGCCCTCTCTCCTTTCTCCCGGGCTGATTTCAGCAAACTGTGACCTTTCTCCATGTCTTTGAGCAAAACCTGAAAAAGAGAGTGAGTAGGAGCAAAGGTAGTCTTGTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTGGGTCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGCAATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCATTTCTTTTCCTTTTAAAGAAAGGTTTCTCAAGGCCTGTTTTTAAGTCCACCTATTTCCCTTTAAAATAAGTTGTTGACATTCATAACCAGATTTGACGTGCCAGGAATCAGGAACCTTGGCTTCTTT | 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| benign | 113,925 |
Clinical significance of chromosome 6, position 152381129, gene SYNE1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant'] | TTCAACAAAAACATAAAAATACTGGAGATTCAAGTCAGTTACTTATGAATGGGATGACATTAAAAGTGAAAAGTTTTTGACCAAAACGTTACATTTAAAACATTTCTATAACTTCATCCTAAAGTATGTCAGTAGAGTCAATATATAAATATCAGCTTATGTATTTCTGATTCTGTTAAGTTCTAGAATGCATCTTTCCACCTTATACAGCTTAAGAAAATTATTTCCAAAGCTAATATCCCAAAGGATATTAAGATAAATGAGTTTCGCAAACATAGTAAATAGAATTATTTTTACAATATTATATTATATACTTTATAGATCATCTGTTTTTATGTTTTAAAGAATTTCTTGAGTATTGTCATCTAATTGCATAAAATAAATACTTTAATTCTTATTGTGATCATCAACAATGACAAGTCCTCCCTAAAAGCAAAACAATGCCCTAAGAACCCTAGCATATTTACTATTTTGTTAACATTTTCTTACATATTCATTGTGATAGAAATATCTCCACTTTTAGATAAAATGCCATTATTAGAAATAAAAGAAAACATGAATATTGAGAAGCAATGTAGCATTGTCATCAAAAGCATTGACCCTGGAGTCAAATCTGGAAGCAGACATACACAGAGGGCTGTCACATTTGAACTATTTAACACAACTGAAAACCCATATTTACTACTGCATTCTCATGTATATTTTTATAGGCCTCAACCATTATTTTTACTAATAATATCAACGTAAAAATAATGAACAGAATAGTAATGTAATCTAGGCACAGCCAAATCTTTCCTTTTTAAAAATTTCACTCTGTGACTGGAATAGAAAGAAAGGGAAAGAAAAAGGAACCAAGAAAGTGTAACTGATTTTTTCATATTATACCATGTAGAGCAATTATCAACTTCTTTGTCCCTCTGTGACAGAACTGATTTCTATGCTTTATTCTGGTACATAAATCTAAAGGACAGGAAATGGAACAGAATAACAAAAACAAACCCCCAAACCTAGAATCATTATAAATAGAGTAGCATAAAGAGGTAGAAAGCTTTATTTTATGGCATGCTGCATTTGTTTCAAATACTTGATTTAAAACCAGACACTGCTGGAAATACTACATGACTTTCTTACTGGCAGGAGCTATTTTGAAATGATTGTAATATAAATAGGAGCAGAGAAGTTTACTAAATTTCCTTTTAAGGACATCCATGAATCAGGGCATTATAAAACTGGAAATATTGAAAAGGCTTTCAAAGATACTGTTTAACAGTGAAAGAAACGAAGAAGAGGTTACACTCTTGCTCATTCTTCGGTCTCCCTTGTAGGCTTCCCTTTCTCACATTCTAAAGAAGCTGCCATTAGCTTCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTCGGGAAGGTGACCAGGGAGGGTGACGTAGAGTTCTGTTAACAGGCTAATTCAAGAACAGCTGTCAAAACCACACAGAGGAGAGCTAATCGGGGAGATAACTATTTGCTGTGCTGTAGGAGATTACCAAGTGAGTCTTTTAAGGCTATAAATTCAATCATTTAGTTGTATGAAATAGTTAACTGGCAAGAAAACAGCTATGACTCTCTGTCTATTTATGCCCCTGCCCACAGGCCATTTTTCAGACTGAATGGCTGAATACAGTATTACAGACTCTTACACCATAGGAATGAAAGTAAAATGTCTCCACTAACAACAAATGTTTCCTACCGCAAATAATAACCCAAATCTTTATTTTTACAAAAGTTTGATATATAAGAAAAGGAAACAAATCAGACTTTGCTTATTTAATGAGATAAATACTTCTTCCAAGTGTGCATGTTGCGTGTTTTTAGTTAGCAAGATTTTTTTTTTAAGGAATGATGAAAGTCAAAACATTTTTTAAAGCATAACCACCAATAGAAAACAGGAAGCCAACTTACTTGTCCTTTGTGCCAGCATTCCACTATCTCCTCATCCGTGTTCTTGCCTTCCAGGAGGGTTAACTGCTGAGCCCAGGTTTTCAGAAGGGCACTGAACTGTTCCAGGGCCTGCTCCAGTTGAGCCACTTGGCCTGAGAATTCCTGCTCCGAAAGGGCCATCTGGCTGACCAGGTTCTCCAAACAGCTCTGCGTTTGGAATACACTGTCTTCCCACTGCTTCCAGTCGGCACGCAGGGCCTGCATCTCCGTGTGCATGAGCTCACACCCACTGGCAGTTGTGTTCTGTTTCACTTCGGGAGCCAGCGACTCCACTCTGCTGAGACGGCTTGCACCAATCTCTCTGGAATCTATCAGCTCCTGTAATGGAATATCACCATGGTAACTGAAGAGCCTGTGAGTCACTTGGACTGCAAGTTTTCAACTGTGTACACAGGGGGACCCTGTCCTGCCAGGAAGTTTTAACAAGTGTGCCACAAGGACCCAGAATCAATTCATCTGTCCACTCTTAAATTATAATAGCGGGAGTTGTCATCACGAGTGCCTAAGGCTTATGGCAAAAAAATCCCGAGAATCCTCAATATCCTGAAACAGACTAAACAGAGACCCTGAAATCAGGCATTATTCGCACACGTGAAAATGTTTAGTGACTCAAGTGTTTGCCTGTGGTGGATTGCTCCTGTGAATGATTAAACCCATATTTCCCTCAAAGTGGATGCTCAAGTAAATAAAGATCGTGGCAGAACTGTGTTCTGCTCACGGTCTCTATACTCAATTCATCTTCTTCAACAGGGTGGTGGCTTAAATCACACTTCCATTCTACTAGGAATCAAGCAGACTCATCACAGCAAAAGAATGAGCCCTACTCGATTCCAAATACCTCAATACTAAGTAAACATTTTTGTAGCATATAAAATGAATAATTCATTCATAGACTGACTTACTCAAAAGTTTAAAGTAACCTCTAGACTGAGTACATTTATTAGTATTTTTTTACCTTAAAAAAGTCACTAGAAATTTAACAGTTTAGCTATAGCCAAGTTAACAATTTAGCTCGATCTTAAAGCACACAAATACTGTAAAGGAAAACAAGATAAAATTAAATCACATTGTTAAATTGATATAATTGCAGCATTTCTGAGAATAGATTCTCTTACTAAAATTTTTCTTGGTGAAATAATCATCCGATGTTTATATATTTACATATCTATTGCTAAAGGCAGGATTTTGTTAATATTATTACAAAATTATGACTTTACTACCGGATTAAATAGAAATAAAAGATAATCAGGCACAAAAATGTTCAAGAAGAAAATCAATGACCAATTAGCAAGTAAAGAAACATTGGAATGTTAAGTATGAAGCATGCTTAATAAATTATGTTAAGCATAAAGTATGTCTTAACTAGTCTATATAATATAGTTTGCATCTCATTAAATTAACTTGAAATAAATATATCTGTTCATAATTATATACAATAGAGCCATATTTTAATATAGATCATTTGAAAGTATTTAGTATTCAGTTGTGCAGTAGTCTAAATTACAATGACATGAAAACCCTTACACACAGCATGATATGTATATTCAACCTTCTCAGCAGCAGGATTCTAAAAACCATCACTGTTTATTAGTGTGTATAGTAGTTATTTGATGAAGAAAAAAATCTAACTTTTTAACCAGTGCTATGTCTAACTAATAGACCTTAATACTTGTAATTATTTTGCCTTTGTGAGCAATTTCAAATTTGAAGTTTCCCAAAATACTCTCTTATGCTTTATCCCAATTTTCCTTAGCATGAAAATGGAACACTTCAATATTTGCAATCAGAAATCTAGTCATTCAGAATTTGAATAAGGACATCATCATTGTCAAGAGTTTTGAAATGGCTTTTGCATATATTTTCTTATCTTGTATTTACATTTTTAAACATATGATATACACATACACACATATGTACATTCCCGCCCTCACACCCATATACATTTTGCTTTAGAGTTGCCTTTTCTCAGTGATTATTCCTGTGGATGTGATAGGTATGGTGTTGAAGGACAGAGGAGGTGCTTTATGTATTTCCTCCAAGGTTTTTAAAACCACCCACACACTAACCTACATTCAGGCTGGACCTGAACTTCTGAGAGGCAGTTTCTGATAGTCTTCACTTTCTCCATCCCA | 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| pathogenic | 113,979 |
A genetic variant at chromosome 6, position 152391585, affecting gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CCAACAAATGAGCCAGATTATTTATGGATACTCTGAGAAGAGGGAGGTAGGGAGAAATCTCTCACTTATAATTACAACAAAAACACTACCTGGTATAACAATCAAGGACTTCCCTGCTTCCTCATCAACATCTGGTACAGATGATTTTCAACAGAGGCTCTACGGCTGGGCTCTATTCTGGATGGACTGACTCTTGGTTGTGGGAGAATGTTCCACACTTTGTAGGATATGAGCTCTCTGTGCCTCAGTCACTAAATGCCAGGGATATTCCCTCGTCACTGTGACAATCAAAACCATCCTACACATTTCCTATAATGCAAATGGGCGTAGTATGACTTCTAGTTGAGGAATAGATTTACGACTAAGCTCAACAGCTGCCAATAGCTTAATTTTCCATATGTTCCTTAAGCTAAAATGTATTCAAGTTATTAAAGAACCATATATTCTTGCTTGGATGGCTTGAAAGGAGATGTTTTGCTGAGCCCATGTCACATAAGATTCCAGAAGAGATAATAGGTAGATTTAAATATTTAAAAAATGCAAGTAAGAACACAGAAACAAAGCAATAACAAGCAAAAACCAGTCATCGCCCTATGGAAAACACAACTTAGACAAAGACAGGCATGCCTACAAGCTACAGTAAAATGCTTGGGAATTCCACCCCAGGAGACCTCAGTACTGCTCCATCATTTTACTAAGTCACTGCATTGGACTTAAACAAACTCTAAAAATAGGTTCTGTACCTTTGAGCGTGGACGGAGGAGCTCATGATGTCAGCCCACACTTCTTTAAGGGTCTCTAACTGAGTCTGAATCACCCTCTGACCTTCTTTGTTGCTACTTCTCAAGGCCTGTTCCCCCTTGCCAATGGCCATATTCAACTTAACTTCCCCTTCACCTTTCATCAGGAGAATATCCTGGGAAGGAAGAAAGAATACTCATCAGTAGGCATGTAAAAACCTTCTTCTATTTTAAAAAAATGGTAGTTTTCCATAAGAATTGAAGTAGGAATACTTTACTTACCTTAAAATGAAAACAACAAACTCTGGGCCCTATTGCAATATAATATTGACTCAAAATTAGGTATCTGGGAGTCTAGGAGTCAAAGATTAATTCCAATATAAATTCTTAGAAAACTAGGACCACTAGCCTAGAAAGTATAATTTTATTGACTTCAGTTTCAAAGAGTGAAAATACATTCTTTTGAAAATGAAGACACATCTGTCTAAAACCCAGCAGTCCCCTACATTAATTGGCTGGCTAATTTCTCTCTTTCAAGGTCAGCTTCATTGGCTATAGTCTGGGTTGGTGATCTCCTCTGAGCTTTCAATATACCCTTGATGGCTTTAATCATGGCCCCTACACACGGACTGTATTGAAAGTAACAATTTACAGATTGGTGTCTTCCCTAGACTGTGAACTCCTAGAAAATGGGTCCTAACTTTTATCTCTATATTCCCAGCAACTTGCAGAGTGCTTGGAGCAGAGTAGATATTCAGTAACGCTTGCTGAATATTTACTAAATCAAATTTAAAATTATTTAAAGCTATTAAAATAACATTTTCCTCTTACAAAGGGGAAAAATGATGCCTCTGTATCCTTTTTTGCCCAATTTCTCCATTTTGCCCACACAATCCTCATTTAGAGGCTTACAGAACAATTAGGACACAACACAAGCACTTGTGAATCTAATCAAATTAGCATTCAGCAGTTGTCAGTGTCTGGCTGGTGTCGCATGTACCTGTATTTGTGACAGCCGTTTCTCCAGGGTGTCTTTGCTCCCAAGAGTGCTCTCTGCACAGGCCAGTCTGTCCTGAATGGCCTTCACCCAGAACCACATGCTTTGCAGTGCTTCCTCCAGGGCTTCGTGCTCCTGAAGGGCCACCTGGCAGCTCCGGAGTTTCTCTTTGGTCATTCTAAGTAGGTTCTGGTGGCTTGTGAGGAGCTGGGAACACAGGCGGCCCTCCTGCCCAGCACCGTGGCCTTCTTCACTCAGAAGCTGCCCTCTCTGGGAAAGCTTATCAAGAGACTCTCTGAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATTAATTCTGACATCCTGGAGTGCAGGGGAGTGACAAATGATTGTTGATATTGGAGCAGTAACCAGACACAGGCTCATAGCTGACATGCCTTTTAAATAAAGATGCTGGGAACTGACCTGGTTATTTCATTCTCTTATGATCTCTCCTAATGTTGTCAGTACCTATCAGGGGATAACATTCAGTCTGTGCTGTGCCTGCATCCAAATAGCAGTGGTGGAGCCTACTGTATTACTTACTGTATTTCCAGAAATTTAATTCAGAAAATGGTCCCAGCTGCCTCTTCAGGCTTCTCCGTAGCATCTCTGCATTCCTATTTAATGGTCAGATGAGGAAAAGCTCCCTGAAATTCTCAAAACCCCTGCTGTCTTGTATCTACATGGAGATTCCTCCTTTATGAAAACCCTTCTGCTCAGCACTGTTGCATTCCTAGTTGCCTGTTCAAAGCTCGGCGCAGGCATCACATCCCCAGGAGCATCCACACCAATTCAGGGTGGGTGGGGATTGTGGGACCTCTTTGTGCCCTCTGCTCCTTGTCTTGCTCTATCGCCATGTATGCCGACTATCTCAATCCAAAAGCCTTTCACTTTCTAAAAGCTAGGGCCATTATATTCATCTTATGTTCCCAAGACCCAACACAATATTGTGCAGAGACTAAGTGCAAAAAAAAAATGTTCTTTCGAAAAGCTGTTGTAGGAGCACTTATGAGCTTTCTTGTTATATCTTGTGTATTGAGCTCATCTTAGTTTGGAGCCATGTTAATTAGATCAAGGGGAAAACGTAAGCACTATGTGGCTTGGTTGGTTTTATTCCCATTTTATAGAGTTCTGAATTCTTATCTGCACATTTACCAGGAAAAAGCCCAGGATATCAGAGGGTAGCATGGGATGTCTTAACATAAACTATTGTGACTACTAGAAAAAGAACACAAAGCAAATCTCTCGTGGAAACTGAATGTTTCAAATTTTTTTGGAGTGGCTGTTATGCAAATATATCCTATGGGCCACCCTGAGATCTGCTAAGAGTTATACAACAAGACACCTACTCTGTAACAAACTTGCACATCCTGCACATGTGCCCTGGAACTTATAAAATAAAATAAAATAAAAACACCTACTCTAAAAGACATTTATTATACTTGTTATCTGTTTGGTGAGACAAGAAGGTGGCTTAAGCAATGATTTGAGTTAAATAATAATTCAAGAAAAGAGATTTCCCTTCTTACTATGAGATAAATTGCTTAATGCATGATAAAAATTCAATGAGTCTTAAGCTGAGGTACTTTTATATAGGGCATTTCCTTAAAATATTTCAAGTAGTGAAATATTATGGTGAAAAGAAATCTAGAAGACTGGGAGGAGCAAGCAGCAAGCCAGTGAGAGAAGTCAGGTGGCCCCGTGGAGAACCTGAATGAGCAGAACAGTGTGTTAGGATTGTCTGCAGAAGTGGCCAGGATGGAGAGAAAGCACCCAGAAACAAGCACACTAAGATCTCTTAGCATCTGGTCCTGGAATATCAGACTGAAACTGCAAGAAGGATTGCATGCTTATCAATGCGAAAAAGTCGCAATTATTAGAAAAACAATGAGGAACATAAAAGACCTTGAATTTGGTGTTGAAGTATATTTGGGCCACTTTCTCTAACGCAGTTTTGGTGTAATGATGGCAGGAGAAGCAGATACAGAGGAAGGTAATGAGCAGCCTGTAGAGACGAAATAAAAGCTGAGACTATGGAAAACCATTTAAAACATCTGGAAGAAGGGAAGTAGGTCTGGGTGTGTTATATTGTATCTAGACACGAGTCAACATTTAAAAAGCAAAATTTAAGTGCAATGTAGTTTTCAGAAAGTTATATGGTTGCAATGATGCTAGTATTCTGTTAATTCAGCAAACATTTTCTATTTTCTGGCACTATACTAGATAATGAACAGAAATGATATAGATCTTAAGTCACTGATCTTGAGAAACTCATAGCTGGAAATTGGGGTTCATAGAGTAAATGAAGAGCTTACACTATAGTAAGGGCTCATAGA | CCAACAAATGAGCCAGATTATTTATGGATACTCTGAGAAGAGGGAGGTAGGGAGAAATCTCTCACTTATAATTACAACAAAAACACTACCTGGTATAACAATCAAGGACTTCCCTGCTTCCTCATCAACATCTGGTACAGATGATTTTCAACAGAGGCTCTACGGCTGGGCTCTATTCTGGATGGACTGACTCTTGGTTGTGGGAGAATGTTCCACACTTTGTAGGATATGAGCTCTCTGTGCCTCAGTCACTAAATGCCAGGGATATTCCCTCGTCACTGTGACAATCAAAACCATCCTACACATTTCCTATAATGCAAATGGGCGTAGTATGACTTCTAGTTGAGGAATAGATTTACGACTAAGCTCAACAGCTGCCAATAGCTTAATTTTCCATATGTTCCTTAAGCTAAAATGTATTCAAGTTATTAAAGAACCATATATTCTTGCTTGGATGGCTTGAAAGGAGATGTTTTGCTGAGCCCATGTCACATAAGATTCCAGAAGAGATAATAGGTAGATTTAAATATTTAAAAAATGCAAGTAAGAACACAGAAACAAAGCAATAACAAGCAAAAACCAGTCATCGCCCTATGGAAAACACAACTTAGACAAAGACAGGCATGCCTACAAGCTACAGTAAAATGCTTGGGAATTCCACCCCAGGAGACCTCAGTACTGCTCCATCATTTTACTAAGTCACTGCATTGGACTTAAACAAACTCTAAAAATAGGTTCTGTACCTTTGAGCGTGGACGGAGGAGCTCATGATGTCAGCCCACACTTCTTTAAGGGTCTCTAACTGAGTCTGAATCACCCTCTGACCTTCTTTGTTGCTACTTCTCAAGGCCTGTTCCCCCTTGCCAATGGCCATATTCAACTTAACTTCCCCTTCACCTTTCATCAGGAGAATATCCTGGGAAGGAAGAAAGAATACTCATCAGTAGGCATGTAAAAACCTTCTTCTATTTTAAAAAAATGGTAGTTTTCCATAAGAATTGAAGTAGGAATACTTTACTTACCTTAAAATGAAAACAACAAACTCTGGGCCCTATTGCAATATAATATTGACTCAAAATTAGGTATCTGGGAGTCTAGGAGTCAAAGATTAATTCCAATATAAATTCTTAGAAAACTAGGACCACTAGCCTAGAAAGTATAATTTTATTGACTTCAGTTTCAAAGAGTGAAAATACATTCTTTTGAAAATGAAGACACATCTGTCTAAAACCCAGCAGTCCCCTACATTAATTGGCTGGCTAATTTCTCTCTTTCAAGGTCAGCTTCATTGGCTATAGTCTGGGTTGGTGATCTCCTCTGAGCTTTCAATATACCCTTGATGGCTTTAATCATGGCCCCTACACACGGACTGTATTGAAAGTAACAATTTACAGATTGGTGTCTTCCCTAGACTGTGAACTCCTAGAAAATGGGTCCTAACTTTTATCTCTATATTCCCAGCAACTTGCAGAGTGCTTGGAGCAGAGTAGATATTCAGTAACGCTTGCTGAATATTTACTAAATCAAATTTAAAATTATTTAAAGCTATTAAAATAACATTTTCCTCTTACAAAGGGGAAAAATGATGCCTCTGTATCCTTTTTTGCCCAATTTCTCCATTTTGCCCACACAATCCTCATTTAGAGGCTTACAGAACAATTAGGACACAACACAAGCACTTGTGAATCTAATCAAATTAGCATTCAGCAGTTGTCAGTGTCTGGCTGGTGTCGCATGTACCTGTATTTGTGACAGCCGTTTCTCCAGGGTGTCTTTGCTCCCAAGAGTGCTCTCTGCACAGGCCAGTCTGTCCTGAATGGCCTTCACCCAGAACCACATGCTTTGCAGTGCTTCCTCCAGGGCTTCGTGCTCCTGAAGGGCCACCTGGCAGCTCCGGAGTTTCTCTTTGGTCATTCTAAGTAGGTTCTGGTGGCTTGTGAGGAGCTGGGAACACAGGCGGCCCTCCTGCCCAGCACCGTGGCCTTCTTCACTCAGAAGCTGCCCTCTCTGGGAAAGCTTATCAAGAGACTCTCTGAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAAATTAATTCTGACATCCTGGAGTGCAGGGGAGTGACAAATGATTGTTGATATTGGAGCAGTAACCAGACACAGGCTCATAGCTGACATGCCTTTTAAATAAAGATGCTGGGAACTGACCTGGTTATTTCATTCTCTTATGATCTCTCCTAATGTTGTCAGTACCTATCAGGGGATAACATTCAGTCTGTGCTGTGCCTGCATCCAAATAGCAGTGGTGGAGCCTACTGTATTACTTACTGTATTTCCAGAAATTTAATTCAGAAAATGGTCCCAGCTGCCTCTTCAGGCTTCTCCGTAGCATCTCTGCATTCCTATTTAATGGTCAGATGAGGAAAAGCTCCCTGAAATTCTCAAAACCCCTGCTGTCTTGTATCTACATGGAGATTCCTCCTTTATGAAAACCCTTCTGCTCAGCACTGTTGCATTCCTAGTTGCCTGTTCAAAGCTCGGCGCAGGCATCACATCCCCAGGAGCATCCACACCAATTCAGGGTGGGTGGGGATTGTGGGACCTCTTTGTGCCCTCTGCTCCTTGTCTTGCTCTATCGCCATGTATGCCGACTATCTCAATCCAAAAGCCTTTCACTTTCTAAAAGCTAGGGCCATTATATTCATCTTATGTTCCCAAGACCCAACACAATATTGTGCAGAGACTAAGTGCAAAAAAAAAATGTTCTTTCGAAAAGCTGTTGTAGGAGCACTTATGAGCTTTCTTGTTATATCTTGTGTATTGAGCTCATCTTAGTTTGGAGCCATGTTAATTAGATCAAGGGGAAAACGTAAGCACTATGTGGCTTGGTTGGTTTTATTCCCATTTTATAGAGTTCTGAATTCTTATCTGCACATTTACCAGGAAAAAGCCCAGGATATCAGAGGGTAGCATGGGATGTCTTAACATAAACTATTGTGACTACTAGAAAAAGAACACAAAGCAAATCTCTCGTGGAAACTGAATGTTTCAAATTTTTTTGGAGTGGCTGTTATGCAAATATATCCTATGGGCCACCCTGAGATCTGCTAAGAGTTATACAACAAGACACCTACTCTGTAACAAACTTGCACATCCTGCACATGTGCCCTGGAACTTATAAAATAAAATAAAATAAAAACACCTACTCTAAAAGACATTTATTATACTTGTTATCTGTTTGGTGAGACAAGAAGGTGGCTTAAGCAATGATTTGAGTTAAATAATAATTCAAGAAAAGAGATTTCCCTTCTTACTATGAGATAAATTGCTTAATGCATGATAAAAATTCAATGAGTCTTAAGCTGAGGTACTTTTATATAGGGCATTTCCTTAAAATATTTCAAGTAGTGAAATATTATGGTGAAAAGAAATCTAGAAGACTGGGAGGAGCAAGCAGCAAGCCAGTGAGAGAAGTCAGGTGGCCCCGTGGAGAACCTGAATGAGCAGAACAGTGTGTTAGGATTGTCTGCAGAAGTGGCCAGGATGGAGAGAAAGCACCCAGAAACAAGCACACTAAGATCTCTTAGCATCTGGTCCTGGAATATCAGACTGAAACTGCAAGAAGGATTGCATGCTTATCAATGCGAAAAAGTCGCAATTATTAGAAAAACAATGAGGAACATAAAAGACCTTGAATTTGGTGTTGAAGTATATTTGGGCCACTTTCTCTAACGCAGTTTTGGTGTAATGATGGCAGGAGAAGCAGATACAGAGGAAGGTAATGAGCAGCCTGTAGAGACGAAATAAAAGCTGAGACTATGGAAAACCATTTAAAACATCTGGAAGAAGGGAAGTAGGTCTGGGTGTGTTATATTGTATCTAGACACGAGTCAACATTTAAAAAGCAAAATTTAAGTGCAATGTAGTTTTCAGAAAGTTATATGGTTGCAATGATGCTAGTATTCTGTTAATTCAGCAAACATTTTCTATTTTCTGGCACTATACTAGATAATGAACAGAAATGATATAGATCTTAAGTCACTGATCTTGAGAAACTCATAGCTGGAAATTGGGGTTCATAGAGTAAATGAAGAGCTTACACTATAGTAAGGGC | benign | 114,009 |
Mutation found at chromosome 6 position 152399691, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic | TTTTCAACATCATTTTTATCCCCCATTAGGCCACAAAATCCTCATGGTTCTCATTAGCTTTTAAAAATGATTTATTTTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGTTTGTAACTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCTACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGTTACTTTTTAGAATACTTAACATAGTGCTTTACTCGGATTAGCTGCTTGACAAGCTTGGCCAAAACCTAACTTGAGCCTATTCTTCTGTAAATCATTTCTTAACTCTACTTCACCATGGCCTTCTCCTTCCTAAGCTCATACATTTTCAGTCAGTAAAACCTATAAAACCTGTAATATCTATTATTTTAGTTTGAATATCTCCTATCTCTAACTATAGACCATAAATTACTAAAAAACACAAACCATGTCTTCTTCTTTTTAAAACTCCTCCACAATAGTCATATAATACAGATACAATTATTATACTCTTATTGTTATAAAAATTAAAACTAGGTTTAGTTTAGAATGAATTTCAAAGAATTGTCAATAGGCTAAAAAAAGAGAGGAAAGGGATCTGGAAATTCTGTAGCCCCAACTTGTTTCTCAACATACTTATCATGTTGTCTATTTCCTTCTGACTCAATCAGCCTAATTCTGTTAGGGACGAGGAAAAGATTGGCTCAGATAAGATTTGGGAAATGAGATAACTTAGGTCTGCCTGCAGGCACCTGAGTACATTTTGGGGAAGAAGGAAAAGGATGTCAGCTTCTATACCTGAAGATCATGGAGCTTTGCTTCTAGAACTTTGCTGTCACCGGTGCGATCTGATGATTCTTTTGCTGCTGCCTTTGCTCCCAAAAACCATTCTTGGAATTCCTGCATAGACTCTTTTGAAAGAAAAAATAAATAAATAAAAATAAAAAATCAGAAGCAAATCCAAAACATTGAATGGGCTCCCAGGATTACCACATGAATTATTTCTGGCCTTTAGCTCATCTCCTCTTGCCTTACAAAATATTCCACAAAGAAAATAATAATATATAAAGTAATACAGTATGATCTACAGCCATGAATGTTCATGGTAGAATTGAGAAGTTATCTCAGAGGAAAGACTAAAAAGAAATGTATGTTCCTGGAATGTCTAATATCCTGTTGTGTTTTCTCTTTGGGTCAAGAAAAATAATTAATTGCCTGAATATGTAAAAAGTGCAAGGAGAGAAATGCTCCAGGGACATTAAAGCCATTTTGATGGCACAGGGAGGAACCACCTCCTCTTTTGGGGAGTCATGGTGGATCCATGTCAGGCACAGCTGTGTGGAAAGCAGAGGCAGGGCCACAGGATGGGCAATTTCCTGGACCCTATGGCTGCCCTGTTTCATGGCTTCTACCAACATCTAAGTTTATTGTGTCACTTCATCATAGCATAAAAAATTTCAGCAGTTGTTTGGACAGTGGCTGCTGGCCACTTGAGCAGTGGAAGTAATTTTCCACACACATGAGCTATATATAGAAAATGCAGATGAAATTCAGAATCATCAAGATGGTGAACTCTTGCTTTCTTGGGAAAAAGAGGAAAAAGAAAGAAAAAATTCTGCATAGGGTGAGAGCCTCCAGCACAGCACTTCTATTGCTCAAATCGCAAAGCACAAACAAATTTGAAATGACACCCTGGAAAGTTTCCTCAAACTTTTGCTGGCAGTTTCTAGGCAGCATTTGGTTTGGATTCTTTCTCGGAAACAAACTACTCATGCTAAGGCCCCTCAGAACTCACCACTGAAGTGTTTTTCCAGAGATTCCTGCAGGCTGGCCTGGGTTTTGGAGCACAACTGGCTCACGGCTTCATGTTTCTTTATCAGACCAGTCATTGCACGGCCCAGGCTCTCCAACTCAGCTGAGTGGTACTTGCGGCACAAGCTATTGAGATTTTCTTGGGTAGAGCTGATGTTGCTTTGTTGACTTTGAAGTTCTTTTTGTATATCCTACAGAATAAAAGTATATTATGAAGGATATTCATAACTTGAGAGAAATACTCCATTTACTTCACTATGGTACTGTTTTACAATCTGAAATTGACATTGTTGAATCCACTCCATGGTGTATACATTTTGGTGCGTTTTTGAGTACTTGTACTAGATCTGTACTGATTCTTTCAGAATTTTGCCCAGTTCTCCTTGGGAACAAACAGCTGTTGGGAAGTAGTTAGGAGGTGAGGTATAATTTAGCATTTCAAGCAAACTGAATAGGTCCTTATAGATTCCAGTCCATGATCTTGGGTTTAGTCAATTGATTAGAGACCATCGCAGTTCACATTCTTCAATGAGACACTTGAACTTTGTTTCAGAGTCACGTGCTCACCAAAAGCACCAGTAGTTAATTTAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAGACCTCAGTTTCTAGTACAGTAAGGAAATATGCTAAAAGAGAACAAATTGCATTTGTTGAAAAGTCAACTCAGTGCTTGTCCTTTACAGATAGCTAATTAGGAATGTTATCTATTAATATGGATAGGAAACATGAAAATGGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCCAGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTTCCAACTATTGGGGAGACTGTGGTAGAAGAATCACTTCAACCTGGGAGGGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAATAGAAAACATGGAAATAGAATGTTTTCTCAACTTCTTCTTTTTCAAAAAATATACATTATCTGGATGAAAGAAGTCACAGTGACCAATAAATATAATTAAGTGATGAAAAACTATTGGATACTCAAGTTTGAAAATTTGTGGAAGTCACATAGTTCTTCCAGAGGCTCCACCCTTTTATAAAAAAGAAAAAAAAACTTTGAACAAGCATAGACTCTGAGCAGGCACTACAGCAACACATGCTTTCTATTTTCAAGGTATTCATTTTTGATTTCTGAACACCTGCACCCAGTTCTTCACGTGTTGCTTACTTTGCTGTGTTCAATGTCATAAATAAGTTGGTCTGGTGTTCATATGGGTAACTGAGAGCAGAGGTTATATTTTTTATTATAGTCACCACAAAACAGAACTACAATCACCATTTGAATGGAAGCACTTAATGATAGTTTATTACCTACCTTGACTTTTTTCAATGCTTCACAAGTCTCATTTTGGGCACAGTTCATCAACGATTCTTCCACTTTTGTGAACCATGTTGTTATGTCATTAATAAACTTCTCCACTTGTGTACTTTGAGCCGTGAAATCCTTCAGGGTTCCTTTTGCTACTTCAGTTATTTCTTTGGCATGCTCCAGTTTCTGCATTAAGTCTGCTTCTATAAACTAAATATCAAGCAAGATTTCATCAATATCTCTGAAGACCAGAAGAATACTCATTCAGTAGAAATTCTGTTCACGTGCAGCTTAATTGTCAAAGCCACACAAGTCTCATCATGGAAGCCAGCTCCAATGTTAATATGCCTTTCCAAGAAGGAAAATCAGTGGACACAGTTGCCAAACACATGAAGTGATGGGCAAATAGAAAGAGGAAGGATTGTGTTAACACTGGGTGGGAGAGTGGAAGCTCTAACTGAGGTTCCAGGGAAGATGTGAGAGGGCATTCTGAAAGTAGAGCTAGACCTACCCAGAATTCCCAGGTGGTGACCAAAAATCTGCTCTTGATTCTCCCTGGAAATACCCATTGTCTGCTCAGATGTAACACTATCTGGGGCAAACATCA 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| pathogenic | 114,016 |
Gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) variant at chromosome 6, position 152416784—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant'] | TACTCTGGCAATTTGAGGATCTCCTGTCTGCTTGGTCTAAGAAGGCCATGACACCCTGCAGCACCAATGATACTGCTGGCATCCAGGGTGAGTGACACTAGGCACCTTGTTCTCTCTTTATTCTGGAGGCTATTTTTTCTTCCCAAGTATCATTCCCTTTTGTAAATTTATTCTTAAACTAATCAGATAATTTATTGCCTATAAAGGGTATAACCTCAGGAGCCCAGTCCCAATATTGACTCCACTATCATCTGACTAAATCCTCGACATAATGGTTGATTCTGGTTAAAAGGAAACAACCAGCAATGGTCTTTCAGGAACAACATAATCTTTACCAATTATGAATACCTTGGCATGAATGCATTTCAGCTGTTTCTTTGCCCACTGAAAAAAATGGAAGAGCAAGTGGCCCTGAAAACAGGAGTCAGAAGGTTCTATTAAGAAGAAAAAAAATTGAAAAGAAGGCTACAGTTTTAAGAAAACAGTTACTTTTCAAATTTACTAAGGGAACTTATCTTTGACCCGTTTGCTTCTCAAATGAACTCACCTGACAAAAGCTCAGCTTTGCTTACTTAAACCCACTCCTCTGCCTCTCCATACCTCTAAGCAAACAGTTAAAAGCAGTTGTAGAAAATGACTCTGCCAAGCTGATTGGTTTCACTTTAAATGAACACAGAGCTCAAATGACAGTTCATCACCTTCCTAAGCTCCCCTCTACAAGAGAACTGTTTCACACCATTTTCTTTCCTCCAACATCTGCCCTCTCCTCTGAACTAATGAGCTTGCACCAGTCTCTACCAAGAGGCTCTCAGCCACCAAGGAGGAATTTCCTCATACTTTTTACCACCAAAACTACTAGGATCACTACCTTTCTCTTCTGCCTTCATTCTTGTTATAGAAGATGAATCCCTTCTCCCATCAGTAAAAAAATTGTTTAAAAACAGATAATAAGATCTACATATTCTTTGCTCATAAACTGACTTTAGGGAAATCCAAAGAAATTTTAGTACGTCTCAAGTGTCAAATTAGTCGTTAATCTTATCTTCAAAGTGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGGAAGAAGAAATTGCTAAATATGGTACTATCAACCAAAAAGTATCTGAGACAGGTCTCAATCAATTTAGAAGTTGATTTTGCCAAGGTTAAGGACATGCCCGGAAGAAATAAATATGAAATTACAGAAACAGTCTGTGGTTTATACCTTTCTCCAAAGATGATTTTGAGGGCTTCAACACTTAAAGGGGAAAAATGGGCTGGAGGGGAAAGAGACAGAATAAGGTTAATCCATGTGTTGCAAGAGAAAAGAAGCAGGCAGGGAATAGTCAATTACGAATTCATCTCGTGCTCAGTAAATCAGCACTTTACCTAAGACAAGGTGAACATAGAGTAGCTACCTATGGAATTATTTAATCTTTTCTCTGTATCTATCTGTTTAGGAACAAAAGGAAAGGCAGCTGCTTGCATGACTCAACTCAGCTTAATTTCTTTCTTTTGGCAGAGTGAATTGGGGTCCTGAGTTTTTATTTTCCTTGAACAGTACTAATAAAGTTTTGCATAAAAGTTAATTCCAGAACAAATACAAAAGAAAAGAGACAAGTGGCCGTGACAGTTTCCTATTTACCTCTGCTGAAGAGCTTGGCGGGTAGGTTCTTTCAATCGCTCTTTGTCAGTCCTTTCTTCAATGTCCTCAATGCTTTTCAGAAGCTCCTCTTTCTGGTCTTGGAATGCTTTTTTCAACACTGCCAGAGCATCTGCCTCACTCTGCTTGGTTCCCAGAAGGTTCTGGATCCTCTCTACCTCTCCACAGAGCTGATCAGCCGTGGCTCTGCAGGAAGTCCTTTGCTCAGAGCTCCCGATTTTCAGATGGTATTGGGCTTTGGAAAGAATGCCATCCAGACTGACGGCAGCAGATTCTAATGCTTTAGCATTTTGAAGAGCATCATTGAGGTCCTTTTCTATCAAATCAGACTCGTTCTTATTCATACTGTTGGTTGCTTCCACTGTTTGCCTCAGCTGGCGGAGAATGCCGGACAGAGAGGCATGGCTCTGGAGGAATTCTGCCAAATGGGACAGGGCAAGCTGCCGCCTCTCCACAACCTGGCTGGCCTCCTCAAACAGCTGGAAGCAGTCCTCAGCCTTTCCCTGCAGGAGGTGGAGGTCCTCAGCACGGCCCAGAGAACCCAACTTTGCTAAGTGACCCTGCAGACTCTGCAATTCGCCCTTTTTGCTCTCTACTTCTGCTGCGTGGTCCTGGAAGGGAAGAGAGAGTTATTGATTCCTGAGATACACTACAGTCTATGGCAGAGGTATTTTACAGGATTTGTGATGTGAAGATCTATTTTAGGTGCCATGGATAGTATAGTACTTAAAGGTCATCTACAGTGAATCTTAGAAAATTCACAAAATTTTCTGTTTTGCTGATCCACATTTGTTAAATAAAACACAACTCTGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAGAGTACAAAAAATTATCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGTGTAAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACACAACTCTGTTTTGGAACTATGTAATTAATTCTGTGAAAAAAATTTCTTTGTGGATAGAAATTGTTAGTTAAAAGAAATAAAAACATTGGAAGATTCTTAAAGATGCTTACATATATTTTACATTTTAATTTTAACATTTTAAAGATGCATATATGTATACATTTATATACAAATATTTGTATTTAGATATCTCATATTTTTAATATTTCAACTTTAAAAATTTTAAATTTTAGAAGATGCATGTATGTGAAAAAATTTTAAATTTAAAAATTTAAAAGATGTATATGTGTATACATATAAATCTTTAAAAATCTAAATGTTTAATTTTTTTAACTAACAATTTCTATCCACAAAATCCATGAAGAAATCTTTTTCCATTAAATTAGTTCCAAATCCGAGTTGTATTTTATGCAAGACTTCTGTATAGGAAATTTGACTAGCTCACAATAAATCATGTTTAAAATCTAGCAGAAAATTGGCAACATTCTCAGTGGTTTCCATTAAATAGAAATTATCACCTATCTTAATCTTGACAACAATGACTTTAAGATTCCTCTGTTTGACTACTAAACTTCAGATAGGTTCCTCTTGACTGCAGATCCTGACCTTTTCTTTTTTCTTAGAGCATTTACTTTAGAAAACTTGTAATTGTAAATTTATTCTCTGCCCCTTTGAGATGTAACTCTTCTTAAAGCTCTGGCCAGTTTTTTCTACCTCCGTAATATTTTTCTGAAGGACCTGGGAGCCATCTCTTTGAAATGTAATCATCAGGGAAGATAGCTGCTCTCTCTCAGTCTGTTTGGATGGTAGAGCCTAAATTCACTGAGCACCTTCCCCCAAGATGTAAAACTATCTCCTGTCCTGAAGGTAGGAGAAAGTTGCTTTTCCCTGCCACAGAACCAATTAGTCAACCCAGCAAGGAGTGAACACTCAATAAATATGAAATATTCTATTGTTAAATGTTGCTATATGCGTACTATGTAGCTTATCTCCATTATTTCAATGCTTTATGATCAATATCGGAATTTTTGAATGTTTTCTGGTGCCAGGATAGATATAATGTGTTGGGGAGTCAGAAAATGATACCCTAAAATATGTCACTTTGGACTTTAAACTGAGAGAACCTGAGGAGCAGCAAATTCAGAGAAGAGCTTTTCCTGATGCTCCCTTATCTGACTAAGGAAAGTTCCTCCAGAAGAAATATAATCATCAACCAGGGAGGAATAACTCACAGGAAAGTCCCTTAAGGTCTGACATCTCACTTGGAAAGACTGTTAGCACAGGCTGCCATCTGTAATTCTGAGG 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| pathogenic | 114,033 |
Is the genetic variant on chromosome 6, position 152430083, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | CTCCACTCTCAGGAATCTTTGCCTTATAACAAAGATCAAGAGTTTCCTACAGTAGACCCACAAGTTCACGTCTTTTGCATCTGGGATAACTACTCCCCATCACTTTAAGAACTGCTAATCCAGAATTTCCTATTTAGTAGTGCAGCAACTCAAGGAAAAGTGCTGCTCACCTCTGCCAGTGGGCCAGCAGATTCTCCAGCGCCGTCTGTCTCTCCTTCGCCCTCCTTAGGATGTCCTCGTATTGCTGCTGTAGAGCCGCAGCCTCCTGAACACAGGAATCTCTGTTCACAACCTTCCTGGCACTGGCTGAGAAGGCAGTGATCGCGCTGCTCAGTGACTCCAGGGCCTGGCAGAGATCCTAAGAAGAGTGCGAGAAGAATGCAGTGAAAGCACAGGAGCCAACGAGGCCTGCATTTTTCTTTGACACCGATCATCGCAAAATATTTTCCCTCAGTCATAATAAACAGGAATAGCACTAAGAATGGGTACAAATATACAGTTTGATAGAAGAAATGAGACTTAGTGTTCAATAGATTAGTAGGGGGACTATAGGTTACAATAATCTATCCTATATTTCAAAATAGCTAGAAAATAGTTTGAATGTTTCTTGAATAAATAAAACACAAATATTTTAGGTGATGAAGGTCCCAATTCCACTGATTTTACTTTTACAAATTATATGAATATATTAAATTATCACATGTGCACCCCCAAAAACAAATAAGAGTTATATCTATTTTAAAAGGTCTGTGCCCATGATTTGCAGCAAGACATAGTGAAAATGAGAAGAAAGTGACTTCATAAATACAGAAATCAAAAACGAAAATGGAGACACTTCTTCAAATAAGAATGCACTGCTATTTATCTAAAAACTTTCAACTTTCCCTTAACAATTTAGGTAACTTGTGAAGATTATTAGTCATTTTATGCTAAATACGTATTTAAAAACCCTATTCTTAACTTACAAAACCCACATGTAACATGCTATAATCACTCCAAAAAATACATATAAAAAGAATTATGGCTGAAGAAGCTACTGTCTATCTCAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATGACACAGTGCCTCAGAATGTGGCAGGCCCTGCATTACCTGCTTCCCATGTATTGACTCTTTTCATCTTCCTGAGAACCCTAAGAGGTATGTTATTTCATTACCTTCATTTTACAGATTAGGAAATCAAGACACAGAAAAACAACTTGCTTTAGGAAATCTAAATATCGGAAAAGTAGAATATTAGCCTCTTTGGTCCTCCATTATTAACTTAGTTGTCTATAAAAATAATTTCATCACACTGAATTCTCCTACTTTTCCTCATTTTTTGTATTAAGAAATTACAAATAAGTAACGCAAAAGTGTATTCTCATTATCAATATTTAAACAATAGAAATCTCACTCCCTCTTCCAGATGGCCTTTGTCAATGGCTTGTTTTCTATTACATACACCTTTATAAATGTTCGTGCACACATGAACATGCAATATGAATCATATTTGTATTTTTGTTTATTAATTAATGTACGGTAGTATTTCTTTGTACGTAATTATCCCCCTTTGTTCCTCCCCCTAAATTCTGCCAGAGCCATCTGTCTGTAGCCTTGCAGAAGATTCGCAATGATGAGAAAAACCAATCATTGGAAACAGATCAGTGAGGATATATTCCTTAAACATCTGAGTACAGTGGGTTAAAATATGAAGACAGCTATACACATATATTTTTCCTTGCACATGTACTTTTTTATAATGCTGGCAAGAGGTAACAGGGTTGTTAAAGCTAAGCTCTAAAAATGTTACTCATCCTAATTAAAAGAGAGAAATGTATTTGAAATGAATACTCCTTTAATATACATCTTTAATGAAAATTTATTCACATCCTTACATGTCTTGGATTATATAAAGTGAATACATTAGATCTATATAATTACTCAACTAATATAAACATTTTTCCAATTTCAATTCTCTTAAAAAGTTTACTGTATTTTCTTTTCAAGTGGGAATTATCAAATTTTAAGTTGGTAAATAGTAGAAATGTTGAAGCATACTCTTACCATATGTTCTTGAAGAACTTTGTATGTTTCTGTAGCTGAAGAACATATTTTAATTGGAACAGCAAGTTTATCTTCAAATTCAGACACAGATTGCTGGATCTAAAACATTGGTGCAATATAAAAATAACAGTGGGAAAGATACATAGCAAGACAAAAAAAAAAGTTACTGAGAAAATGGCATACCTACCTTTTATGGATAACTTTTAATGTAATTATAAAATGCATTCTTTAAACATCTAAAATCAACATGTCCCATTATTTCACAAATTATGTCTTTCTCTTATTCCACTATTTGTAAAGTATTTATTGCACTTACCCACAAATACAATGTGAAATATGTAAACTTAAGTATAGGTGGATCAATTCTTACCTTTCTAAGGTTCTCTTCAAACTTTTGCTGCTGAGATAAATGTCCCAGGATTGTTCCTTCCAGACACTGTGCATGCTCTCGAAGCTCTTCCCCGTATCTTCTTATTTGTGTCAACTTGGCTTTAATTCGAGCAGATTCTCCAGTGGTAACAAACTGAGCAAAAGACTGGGCTTCTTCTTCTAATCCTACAATGCTGCTGAGCTTACTTTCTATTTCCTGAATTGTGACCTAATAGTTAAAACAAGAAAAATGACAATGTAGGCTGAGCAAGCTTGCCTTCCTGAAATGATACAATTATCTGCAAAGAGGGAATATTTTCTTAACTGATATTTGAAGACTTGGATGGTTAGAGCGCAGCTGTGAGCAAACACCATGTGTTTGGGGAGATGAGATATGCCGAAAATGTCTGCAAAATACAGTGATGGGTTGGGGGGTGCTTGCTGGATAGAGCATACGGAGAAATAGCTACTCTTGCTTGCAGTGAAGTAAGCAAGGAGATGTCCCTGGGACACTTACAGTATCTCTGAAGGTACAGAGAATTATGTTTACGTTATGAATTAGGCGTTTTAATTAACTGAGCTGGGGAAGCATTGTGTTTCAGTAACTCATTAGAATGCTAAATACTGACATTCACTTATTTTTCTAAAATTCAGTTGAGTATTTTATATGTTACTAAAAGGTTTAATAACTGCACACCTACCTAAAAGTAGTTTTCCTTTTTCAAACTTATCATCTATTCTTGATGCCAGTGGTTTCCAAAGCTAGAATGCACTAGGACCATCTGGTCCCTATTCTCCGGGATTCAGACTTACTAAGTCTAAGGTGGGGCTCAAGAATTTTCATTTCTAACAAATCTCCAGCTGATGCTGAGGCTGCTGATCCAGGGACCTCATTGCTATGTACTTGACAGAGAAAAGCCCACATACTGTCATTTCAATTTATTTCAACTGGGGGAAGAAAGGACATTTTACATGTTAACCAACATCTGAAAAATACTGATAACTATTAAGGAAGTGTGTGCATGTGCACATGTGTTTATGTGTGTCTGTGGAGTGTCTCTCACAAACATAGAAGCTTGTTTGTATATAAGAAGATGAAAATTATTTCTCTGAGAAAAAGGGCCAAATTATTCAATCAAAATACATCAAAAATTCAGCCAAGTCTCTGTTTCAGATTATTTAAATGGAAAATACTATTGCCCTAGGAAAAAAATAAAGTTTTGACTTCTGTCTAGATGAGACACCATAGTCAGAAATAATTTCTGCCTAGTTGAGGCAATCAGAAATAATTTACATAAATGTCGGATATGCATCATTTTTATTTTTCATATGAATGAATGAAGTGGTATATCTCATCAATATTTGTTATTTGAGCATTTATACAGGCTTCCTTTGTTTTGCTGTTTTTTAAGATTATATTTTTTAGAAAAATTAATCATAAATTCAAAAAATATAGGTTGTCTACAAAGCACTAATAATTGTTCTAGTTGCTTGTAACACATCGGTGAAACAAACTTAGTTAAGAACCGAGCTCTTAGTTATTAGAGTAATACTTGCCATCAACAAATTCATATATACGAATCACTCAATCATATTGTTGGATTGTGGTAAAAATAAATCCATCCAGGAGAAGAAGATGGAAGACGAACC 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CTCCACTCTCAGGAATCTTTGCCTTATAACAAAGATCAAGAGTTTCCTACAGTAGACCCACAAGTTCACGTCTTTTGCATCTGGGATAACTACTCCCCATCACTTTAAGAACTGCTAATCCAGAATTTCCTATTTAGTAGTGCAGCAACTCAAGGAAAAGTGCTGCTCACCTCTGCCAGTGGGCCAGCAGATTCTCCAGCGCCGTCTGTCTCTCCTTCGCCCTCCTTAGGATGTCCTCGTATTGCTGCTGTAGAGCCGCAGCCTCCTGAACACAGGAATCTCTGTTCACAACCTTCCTGGCACTGGCTGAGAAGGCAGTGATCGCGCTGCTCAGTGACTCCAGGGCCTGGCAGAGATCCTAAGAAGAGTGCGAGAAGAATGCAGTGAAAGCACAGGAGCCAACGAGGCCTGCATTTTTCTTTGACACCGATCATCGCAAAATATTTTCCCTCAGTCATAATAAACAGGAATAGCACTAAGAATGGGTACAAATATACAGTTTGATAGAAGAAATGAGACTTAGTGTTCAATAGATTAGTAGGGGGACTATAGGTTACAATAATCTATCCTATATTTCAAAATAGCTAGAAAATAGTTTGAATGTTTCTTGAATAAATAAAACACAAATATTTTAGGTGATGAAGGTCCCAATTCCACTGATTTTACTTTTACAAATTATATGAATATATTAAATTATCACATGTGCACCCCCAAAAACAAATAAGAGTTATATCTATTTTAAAAGGTCTGTGCCCATGATTTGCAGCAAGACATAGTGAAAATGAGAAGAAAGTGACTTCATAAATACAGAAATCAAAAACGAAAATGGAGACACTTCTTCAAATAAGAATGCACTGCTATTTATCTAAAAACTTTCAACTTTCCCTTAACAATTTAGGTAACTTGTGAAGATTATTAGTCATTTTATGCTAAATACGTATTTAAAAACCCTATTCTTAACTTACAAAACCCACATGTAACATGCTATAATCACTCCAAAAAATACATATAAAAAGAATTATGGCTGAAGAAGCTACTGTCTATCTCAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATGACACAGTGCCTCAGAATGTGGCAGGCCCTGCATTACCTGCTTCCCATGTATTGACTCTTTTCATCTTCCTGAGAACCCTAAGAGGTATGTTATTTCATTACCTTCATTTTACAGATTAGGAAATCAAGACACAGAAAAACAACTTGCTTTAGGAAATCTAAATATCGGAAAAGTAGAATATTAGCCTCTTTGGTCCTCCATTATTAACTTAGTTGTCTATAAAAATAATTTCATCACACTGAATTCTCCTACTTTTCCTCATTTTTTGTATTAAGAAATTACAAATAAGTAACGCAAAAGTGTATTCTCATTATCAATATTTAAACAATAGAAATCTCACTCCCTCTTCCAGATGGCCTTTGTCAATGGCTTGTTTTCTATTACATACACCTTTATAAATGTTCGTGCACACATGAACATGCAATATGAATCATATTTGTATTTTTGTTTATTAATTAATGTACGGTAGTATTTCTTTGTACGTAATTATCCCCCTTTGTTCCTCCCCCTAAATTCTGCCAGAGCCATCTGTCTGTAGCCTTGCAGAAGATTCGCAATGATGAGAAAAACCAATCATTGGAAACAGATCAGTGAGGATATATTCCTTAAACATCTGAGTACAGTGGGTTAAAATATGAAGACAGCTATACACATATATTTTTCCTTGCACATGTACTTTTTTATAATGCTGGCAAGAGGTAACAGGGTTGTTAAAGCTAAGCTCTAAAAATGTTACTCATCCTAATTAAAAGAGAGAAATGTATTTGAAATGAATACTCCTTTAATATACATCTTTAATGAAAATTTATTCACATCCTTACATGTCTTGGATTATATAAAGTGAATACATTAGATCTATATAATTACTCAACTAATATAAACATTTTTCCAATTTCAATTCTCTTAAAAAGTTTACTGTATTTTCTTTTCAAGTGGGAATTATCAAATTTTAAGTTGGTAAATAGAAATGTTGAAGCATACTCTTACCATATGTTCTTGAAGAACTTTGTATGTTTCTGTAGCTGAAGAACATATTTTAATTGGAACAGCAAGTTTATCTTCAAATTCAGACACAGATTGCTGGATCTAAAACATTGGTGCAATATAAAAATAACAGTGGGAAAGATACATAGCAAGACAAAAAAAAAAGTTACTGAGAAAATGGCATACCTACCTTTTATGGATAACTTTTAATGTAATTATAAAATGCATTCTTTAAACATCTAAAATCAACATGTCCCATTATTTCACAAATTATGTCTTTCTCTTATTCCACTATTTGTAAAGTATTTATTGCACTTACCCACAAATACAATGTGAAATATGTAAACTTAAGTATAGGTGGATCAATTCTTACCTTTCTAAGGTTCTCTTCAAACTTTTGCTGCTGAGATAAATGTCCCAGGATTGTTCCTTCCAGACACTGTGCATGCTCTCGAAGCTCTTCCCCGTATCTTCTTATTTGTGTCAACTTGGCTTTAATTCGAGCAGATTCTCCAGTGGTAACAAACTGAGCAAAAGACTGGGCTTCTTCTTCTAATCCTACAATGCTGCTGAGCTTACTTTCTATTTCCTGAATTGTGACCTAATAGTTAAAACAAGAAAAATGACAATGTAGGCTGAGCAAGCTTGCCTTCCTGAAATGATACAATTATCTGCAAAGAGGGAATATTTTCTTAACTGATATTTGAAGACTTGGATGGTTAGAGCGCAGCTGTGAGCAAACACCATGTGTTTGGGGAGATGAGATATGCCGAAAATGTCTGCAAAATACAGTGATGGGTTGGGGGGTGCTTGCTGGATAGAGCATACGGAGAAATAGCTACTCTTGCTTGCAGTGAAGTAAGCAAGGAGATGTCCCTGGGACACTTACAGTATCTCTGAAGGTACAGAGAATTATGTTTACGTTATGAATTAGGCGTTTTAATTAACTGAGCTGGGGAAGCATTGTGTTTCAGTAACTCATTAGAATGCTAAATACTGACATTCACTTATTTTTCTAAAATTCAGTTGAGTATTTTATATGTTACTAAAAGGTTTAATAACTGCACACCTACCTAAAAGTAGTTTTCCTTTTTCAAACTTATCATCTATTCTTGATGCCAGTGGTTTCCAAAGCTAGAATGCACTAGGACCATCTGGTCCCTATTCTCCGGGATTCAGACTTACTAAGTCTAAGGTGGGGCTCAAGAATTTTCATTTCTAACAAATCTCCAGCTGATGCTGAGGCTGCTGATCCAGGGACCTCATTGCTATGTACTTGACAGAGAAAAGCCCACATACTGTCATTTCAATTTATTTCAACTGGGGGAAGAAAGGACATTTTACATGTTAACCAACATCTGAAAAATACTGATAACTATTAAGGAAGTGTGTGCATGTGCACATGTGTTTATGTGTGTCTGTGGAGTGTCTCTCACAAACATAGAAGCTTGTTTGTATATAAGAAGATGAAAATTATTTCTCTGAGAAAAAGGGCCAAATTATTCAATCAAAATACATCAAAAATTCAGCCAAGTCTCTGTTTCAGATTATTTAAATGGAAAATACTATTGCCCTAGGAAAAAAATAAAGTTTTGACTTCTGTCTAGATGAGACACCATAGTCAGAAATAATTTCTGCCTAGTTGAGGCAATCAGAAATAATTTACATAAATGTCGGATATGCATCATTTTTATTTTTCATATGAATGAATGAAGTGGTATATCTCATCAATATTTGTTATTTGAGCATTTATACAGGCTTCCTTTGTTTTGCTGTTTTTTAAGATTATATTTTTTAGAAAAATTAATCATAAATTCAAAAAATATAGGTTGTCTACAAAGCACTAATAATTGTTCTAGTTGCTTGTAACACATCGGTGAAACAAACTTAGTTAAGAACCGAGCTCTTAGTTATTAGAGTAATACTTGCCATCAACAAATTCATATATACGAATCACTCAATCATATTGTTGGATTGTGGTAAAAATAAATCCATCCAGGAGAAGAAGATGGAAGACGAACCNNN | benign | 114,044 |
Gene mutation in SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1) at chromosome 6, position 152433882—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant'] | CATCAATATTTGTTATTTGAGCATTTATACAGGCTTCCTTTGTTTTGCTGTTTTTTAAGATTATATTTTTTAGAAAAATTAATCATAAATTCAAAAAATATAGGTTGTCTACAAAGCACTAATAATTGTTCTAGTTGCTTGTAACACATCGGTGAAACAAACTTAGTTAAGAACCGAGCTCTTAGTTATTAGAGTAATACTTGCCATCAACAAATTCATATATACGAATCACTCAATCATATTGTTGGATTGTGGTAAAAATAAATCCATCCAGGAGAAGAAGATGGAAGACGAACCCAGCATATGTTCTTATCATTTATCAATTATAAGTTAGGAATAAGAACTCAGTCATTTGAAATGGCATGTAATAATGAACAAAAGTGGGCTTAGTGTATTTATCTTCCAACAAGGCAAATGCTTCATTACTTTTAATCCTAAGATCGTTTTAAAGGAAAAATATTACAAGTGTTACTATATTTTAAACCTTTCCTATAATGTAGTCTTATGTTTGGAAATAAAACATGAACCTAATAGACCAATTTCCATAGGACAGTGTATTCCACTGTAACTTTGCTTATTTCTAGCAAATATCTTTTTCCTGGTATTCATATTCACTTACATATTTTAGATAGTTTTAAAAATGCCTTATTGGACGTATTGAAATGTATTTCTAGTCTGATAAAATAAAAATAGACAATTGAATATATATTTTAAGAAAACATGTAATCTTTTTTTCTGGAGAATAACAATGAGATGACATTAGATAGTTGATATATTCCAGAAGCTCTGGAATAAGGGTGGAAATAATAGTAAATGAATTATAGAAAAAATAAATACGTTGAAAAATGTGTGTTAATTTTCAAAAGGGGACATTTTTGAGACAAAACTATTTAAATGTGCTATTCTTTTTTCTTAGAATTTAGTGAAAATGATTAAATGACAACTTTTAAAAACAATTTTAACAATTAAAAATATTTAATGAATATTCTTCCATGGCCTCACATCTATTTTTCCTGGTATACCAAAGAAGACATAGCAGACTGTGTATATGAAACTCCATGTATGCTTGATTGCAAAAGATGTGTGAGAAGCAAGGATGATCTGCACAGCGGGTAATCTTATCTGAGCAACATTGCACCCTCCCACCCTCCACATGGTAACGACTTGTTCTGAGCCACAGTGTGAAATGTTCCCTCACCTTGGTATTTATTTTACTATATTTAATTGAATGAAATAGCAGAGGGTTTTCCCATTCCAAAAAAAAAAAAAGCTGAGGTAGAAAAAGTGGCTGAATTTTGAAAATGTGTGGTATAAAATTGTATAAAAGAAAGAGAAATAAACACTCCAAGCCCCTGTAAGCCCATTTTTCTTCTTGAACTGTCTGAATGAAGTGGCCAATGATAGTCTATCCACCTGGTCATTTTAGAGCTGGGAGAGGTAAGGAATCAGAGGACCTCTGTCCATGCTCCAAGGTCATAAATGAAAACATCATAACCATGGAGTAGAACTGCTTCACTTAAGAAAGATGCTTTTCAAACTCCTCCTTGTGATTGGTGTGGGTAAGTACCACTAATACTTGAACTAGACATTGGGAATGGGATTTTAGAGTTGTACAGGATGAATACATTTCATGTTGTATAATGAACCGGCAGAGCATTCTATTGAGGTTAATTCAAAATCAAGGAAAAGAATTAATGTAACCATAAAAATATTTTAATGATATTTCACACAATATTAACTTTGAATGCACAAGTCAGACAATGTGAATACATAATTCCAACTATAAATGTTGCCCAGTATTAATCCAGACCTCTTAGCTTGATAAAATGTATGAATTTAATTTTAATAGTCACATTGCAATGAAAGTCTTGTCCTGGGACCGAACAGCATTTGATGAAATGTAAGAAAGTAGTTCTTAAAAGCTAGACATGGATTATAAATATAATGTGTGAGCAGGTCACCTTAATTTGGCTGATTTGCATGTCCATGGCAGATGACGAAGTTTCCAAGGCATTGAGTTCTTTTTCTTTCTCAGTTATCCAGACGGACAGAGTCTCAAAATTACTGCCAAAATGATCCCACTTGGTTTTCACCATTTCCATGGTTTTAATACTAAAATTAACCAAATTAAGTAAATAAAACTCAGTATTTTAATAGAGAACAACAACACATTTTCCTTGAAATCACCAGGTGAAGAGATAATGAAGACATTTGTGACCATTTCAAAGTTGAAACTATTCACGCTAAAAAAAAAATTGCACAGTTGTTCTGAGTAGTTTATCAGGTTTTCCTATCTTCTCTGAGAATGAACATTTAATGAGGCAGTATCTACACTTTGAGTGAAACTGCACTTTGAACAAAACATTGCTGGGTCCAAAGGGGTTTGAATCCAGGTAGAATCTAATTAAACTCTGCATGTGACCAGTTGTTGCCAGGACTTATTTTTATAAACTATGCCAGAAAAGATTTCAGTGTACACAGCTTTTCAATAGTCCTATTTCCAAAGAAATGTTCTTCTTACACTTAAAGGAGAGACACTGCAGTGATGCTTTCTATAGAAATACCTTTATAAACTGCATCTTATCAATCAAGACAGAGCTCGTGATCTCAATCCCATGCTGCCGGGCAAGAACTGTTTCTATTATTAGAGCTAATCCTGCGATGTATAATCTTTGTGACTTCAGCCATTTTCATAAATGTCTTATGGTCCTGATTCCAAAAGACATTTATAAATTATTGTACATGAGCACCCTAACTACTTTTAGACAACTTATAGGTTTTATTTGTAACAAATCTAGTGAACAGAATTTCAACTATAGATTTCTAATTTGTATTAGCTATGCATGTATAACCAGGTGACTATGGCTTTCAGTTTAGAAAAAGACTAAGAAACTAACAGTATATAATTGAACTAGTAAGTCCTTGGGTTAAAAAAAAAAAAAGTGAAAGAATGTCCCTGTTTACCAAAAGGCACTTGAAGACATCAAGAAAAATAGAGTGGCATCATTGACTGTCAAATTAAATAATATTGCAGTCTCAAATTTATACCCTGAATGTGCCTAATGCTGTCAGCAGTACAGGTAATGCAAGCTGTGTTATATTGCAACTTTTTAAATTAAATAAAGGTTAAAATGGCTATTCTTAATAGAAGTAAATTCCTTTCTAATAAACTCTGTTTTACTATTTCCATAACTTGATAGAGAATATTTAATGTAATATAAAGTCCTCAAAATTTCAAGTCATAATTTGTTTTAAATAAAATATGTATCAAATTTTAAAGTTTAGGCAAATGTAAAATGTTAATTTTAAGCTGTTAATAGTATTAAAAACACATTTTACATTTTAAAACCCACCTTAGAAATGATGGCCTGTCCCTTAATAATAATATGCTATTATGTATCATTGATTTGCCACTAAATTATGTTAAAAATAGAAATGTTTAGCCATATTGTTTTGAATAATATTGGCTGTATCCTCATATGTTTTTCCCCTCCAAACTTTTTTGTATATTTTGGGTATATAACAGGATATCAATAGGCCAAGCAGTTTTTTTTTTTCAGATAAACAAACATTAAAAGTTTAAAAATAAAATATTTTAAAGTTAATTTCTGGAAAGAGCATATTAGTCAGGATAACTTGAATACCGAGGCACTGTAAACAAGCTCCAGGAGCTTCTTCAGGTTGGAGATATATGGTCTATGTGATGTGTATTTAGGCCTGGAATCTACACTAACAAAATATCTCCTTTTCGCTCTAAATGGTGACAGCAGAATAATATAGTAAAAAAATTATTTTAAATATTAGTTCTTTTTCAAGATTCCCTCTACAATGTACAAAGGCCACAGAATAGAATAGATATGGCTTTCTCATGAACATGATCAGTTTAAGATGCAAAACCCACATCCTTTATATTTTTTGGGCTCTGTTATAGATATTGGTTTCTGTATTAGCGATACTTTCTTTTGAACTGTGAGTTGTTTCCTCAAAACATGCTGAAATACACAGACACTTTGAGATTTTAAAAGAGTGTTTTGAATACAAGGTACAGGAAAGATTGTATGAAACTTTATCTCAGAGAAGAAAGTTTAGGACTTGT | 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| pathogenic | 114,050 |
For chromosome 6, position 152444591, gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | AATTCATCTGACATGATTCTTCTTAAATAATTATTTTCTGCTTAAAAACACAAAGTCCCAACTCCAATTTTTAAAAATTATTTATTTTATTAAAATGCAAATATTAAGAGATTTATGGCCAGGGGCGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGCTAGAGGACTGTTTGGGGCCAAAAGCTTGGAACAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTTTCTACAAAAATATTAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGTGGGAGGGTCACTTGAACCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAACTATGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGTGTGGCAGAGTGAGACACTGTCTCCAAAAATAAATGAATAAATATTTATTTCCTAAGTATATTCGGAATGGTTAATTTGCTGAGATTTTGTGGGGGGAAATTGTCTTAAAGTAAACTTTTTATTGAAGTATAATCTTCAAATAGAATAGTACATAAATCTCAGATATGCAGCTTATAAATTTTCACAAAGTAAATGCACCCATATAAAAAGTACCTGGCCTAAGCATTTTAAAATATTAACATAAATATCTATAATCTTAAATTTATTGGACCTAAAGTAAATGGAAACCCAAAAAACCATTTCACAATGATTGAGAACAATGTAACACCAAATATTAATTTTTTATACTCAGCCATTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCAATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCACCACCACGCTCGGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTGCTGACCTCGTGATGCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATACTCAGCCTTTTTATAATTATTAAGTAAATCTAGAAATCCTGAAGGCTGGGATTTTAAACATACTTTTAATGCAACTTCCGTTTTTATATATTACAGAATATATATGTATATAATACACACACAAACATATTATATAAATTAGCTACCATTTTGCTACTGTGTATCAGGTTAGCTAGAATTTTTCATTAAAATATTTTATTTGAATCAAATTTCCATTTATATTGCGTTTAACAAGGTATATATTCCTTTTATGCAAACATTTGTAATGTGCACTACCAGACTATCAGAAATTAAGTTGATTAAAATAGCTTCTTATCAGTATATATACCAGAATTTCTTTATTTCTAGTTCTAATCTTTATAAGAGTGTACACTCCAGGAAGGTCTAGTACTTCAAGTAAGTCATCATTTCTCAAACTAAAGTGTGTTCAGCGTTGTAAGTTGAAGAGAAAGATTTTAATATAATGACAAAAGAACAGTGATCTCAAATAGGAAGCAATTGGTCCATCTATGCCTTTCCATCTGTTTTGAAAAGGAGAATCTAGCACGTTTTGTGCAGTTTTTCATAGCTAAATCAATTTTCTCTCCACAGTATTCCTTGAACTTTTTGATGTCATCAAGTCACTCGGTCTGGAAATTTATGTTGCAGAATATCCTGAAATGTTTAATATTTAACAGAGAAAGCAAAACCCAGAAGCGCCAAATTCTTTTAGCCATTCAACTCTTCCTTCCCATGCCCCCTCACCCACTCTCTCAAGCCAGTGGTTGTATTCTTTATCTCTCTGGTTCTTTCAGTAGCAAATCAACTTTACATAATCTTGTTGGAAGAAAGAGGCATTTTTACCTGGTGATGAAGAAGTAACTGCTGTGCTTCAAACAGATTTTCAGTATCCAAGATCTTCTCAGCTTGTTCCTGGACTTCTTTAGAGCCAGAAATTAATTCTTCGAGAGAATTTTTGACTATTTCTTTGTACTGGACACAGTCCCCAAAATTGCTTAGCATCTTTTCAACCTATATTTTCATGAAAAAAAAAAACACGTAAATCATATGCTACTTGTTGAAGTTTGTATAATTTTTTTGGTAAGGTATGATTGACAAATAAACATTGTACATATTTAAGGTGTACTACGTGACTGTGAAATGATTCTCCACATCAGGCTAATTAGCCTGTCATCTCACATATTTCTCCTTTTGTTTTTTTGTGAGAACACTTAAGGTCCACTCTCGTAGCAAGTTTCAAGTATACAATAGGTAATATTAACTGCAGTCACCACCAGAACTTTTTCATCTTAGAACTTAATGTTTGTACTCTTCGATCAAAACCCCCCTGTTGAAGATCATGTAATCTTACATATTTTAGGACTGTGCACAAAGTCTACCTCAACCACTTGACATATAAACACAGATCTTTAACTTTTATTCTTTCTCATATTACTCAGCCTTATTCCATTATCATTAAATTTCATAATCATTTATGGGGCTTGCAGGTTTTATTCGATATGGTGCTCTGGGGCATATTAAAAACCCATTCAACCTGGTAATCAAGGAAGGATAACAAAACTGCATATATTATATATATATATATTGCCTTTTAGGTCTCTTTCATTATAATTGCGTGACTAAAACCTAATTATAAAAGTGCCTTACAAGAAAGTGAGTCCGTATTATTTAAAACAAATAGGAAAACATTTGTAGAGTTGAAAAAGAGAATAAAAGAGTATTTGTTATAAATGTGCTTCCAATATTCCTACATAAAAATAAATATAATTTACAATTTTGTAGTCATCTAATGGATTCTCTTCCTTATCATTTCCCTAAATTTTGAATTTTCTTGTCTAATTTCTGCTTCCTCTATTTCAGTTTTACCAACATCCTTTGTTTTCGAAGCCTATCCTTTATCTTCACTAAGATCCTCCTTTTTACATGTTGTCATTTGTTTTCCACAGAAGCCTTCCAGTTTCTTCTTCTTTTATCCTATCTTTTTTCTTTGACTCTCTTCTGATCTAAGTTTTTCCAAGGAGAGCAATCTGTTCTCCAAACAAGCAGCAATGAGACCTTACGAAAACCACAAACTCCCAATTTCAATATAAATCAGAGCAAATCTATTGAAATAATGACTCTTCACTGTATCTTGTGCATCCACCCACAGTCTTTTTTTTTCTTACACTGGACAATTGCAAACACATTGTGTTCAACATTAATTTAAATACTAAATGAATTATTATCAAAGAAAGGGGCTGAATGTGCCACATCCATCTCTTCATACAAATCTATCTGTAAACAAAATGTGTTTTTCTCCTTTCCTCTCTTTCTGCTTTCACTAAGTAAGTGATCAAGTAGTGGAAAAGGGTATTAATATAAATTATGCAGAAGTTTAAGGCAGATGAGTGTGTAAAAAATTAATGTCTGTATGAACATTCATTAGAGAGAGATTCTTACTATAAGTCCTGGGGCAAAATCATGACAGTACTTGGAAGATAAAGCAAATGGCCTTGGTAAATGTTAGGGAAACTACTGACTTCTAACTTTAAAGACAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGAGACAAAATATATTACAAGCTTGTCTGTGAATAACGACAAGTATTTGTTTGATCTTGGCTCAAAGATCACCTTCATGTACACTAACTTTTTAGAATGTTGTTTTTGCTTTTCCTGTCACCAAAAGAGGGAAGGAAAGAGCAAAACAGGCAACTGGCTAAATGTGGCCGTTGCTTTGAAAGATGGATAATCAAAGGATTGAAATAGGTTATGTTCCAAAATTTGATTAATCATAGAACTATTTTCAATTTGTCAAAAACTCATAGGGAAACTCTAATTTATATATAAAAATTCTCACATAAAACTAAAATCGTAAGCAGTTCAGAGTATTTTTGGCTTATGTAAATTCAGCACTAGAGTCTCAAGCAGATTTAAATGGATTAAAAACATGAAGGTTAACAGATGAATTGTTAGATGAGAAATCTCTGTGGAGAATTTCAGATTTTCAGAAACAGAGCTTTGTGGTCATTTTCTTGTAATCCATTAGGCCATTTTTCCATGCAAGTTT 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| benign | 114,060 |
A genetic variant on chromosome 6, position 152463508, affects the gene SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type', 'Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant'] | TAAATTGAGAATCCCAATTAGAAACAAAAGCATCGTTAACAAGTAAACACTTTGCCCATGGGGAGAAGGAGGTAGCAAGCAAGCTGAAGGCACTGTTGGTGTCACACAGCCTATTGTGCATTAAATTATTTTCGCACCTTGGTTAGCTGCTCTTTGAGCTTTGACATGGTCGCAAACATTTCTTTTCCTTCTTCTTGGGGGCTTTCTTTGGTAATGAGGTGTGCTGTCTTTGTAATTATCTTGTATTGGGCATCCATCACAGGCACCCTCTGCTCAATATCCTGCATGAATCATTGAAACAGCCAGATTCATACATGACACATTTCCTCTTAACTTCCGGATTCCACAGAAGGCAGAACAAAAATCAATATGCACTGTATAAAATCCAATACTTACACTAAACTTTCGACGATTCCAGTTTTTGCTTCCCTTCATTACTAATAAATATTGGTAATATTATATAGTTAATAAAATTTTCCTTTAAAAGTGACCAAAACATCAAGATTAGCTGAAATGATCTTTGTACTTTCCAAAACAAATCCCATGTTAATGTAGTATGGAAATATAAAATAAAATGTAAATGTATATTTAAAATGTGGGGGAATTCTGACTTTAAAAATTAGACTGGTTTTCGTTAAAAAAAAAAAAAGTAACTCATTGCCATTATAAAAACTTATAAATTAGAAATATTAGGATAATGACAATTTAAATTACTTATAGTCTTCTCCCACAGTAAAACCCAAAGCCAACATCTTATCTATACATCATTAAGTTTTTTTTTCCTGTGTTTACACCCATTTTAAAATTTTTACAAAGACAAAAGAATGATACTGTTGTTTGCTTTTCTCATGTAACAATATATTGCAAAATCTTACCATGTCATTAAAAATTCTTCCACTACTTCATTTGTGAGAGCTGCAGGCTATTCAAAATATGCAAATACCACAGTTCATGCAATAAATCCTTTATTATTGAAAGTATTTAGGTGCGGGTGCTATCTATAGATGTCTCCTGTTTTTTCCTAATACTTTTTAACTTGGTTGTAGAAAAAAAAAATCTCCAAACTGAGAAACAATTTGAAGTTACTTTATATGATCAAGTCATGTCTTTTTTATGTTCAATACATTTTTTTCTGACAGGTGCAAATTGGGACATACAGACATGTCAAAATGATGCCCAGGAGACACAGAAACAGCTTTTGCAATGATCTGAATAAACTTGCTGATCTTTCCTCTCACAACAGAGTAGGCTTTTCATTTTGATTCAGAAACCCCTCACCTCCAAGTCTTGAATTAATAGCTTGACATTCATAAAAGAGACTTCTAAGGGTTCAGAAAGTTTCTTATGGGCTTCCGTTGCAAAAGCAGACAGGGTAACAACACAGTCTGTGTATTCCTTCTTCATTCTGTCCATCTCATCAGCTTGAGCATACTGTTAAGGAAAGGGAGGAGGGAACATCGTGAAAGCCATTTAGCTGCGACCACTGGAACCACAACTTTCACTTTCACATATTCGCTGGAATTGTTATCCGGTAAGAAAGACTCTAATCTTTGATTCTCATTTTAGATAAATTTGAAGTAAGTCCAATTAGTTTGAAAGAAAAAAAGAAACTAGCATGAAAATGAAGAAATATGATTTGAAACGAGAATCATTCCATATAAGTAGGCTCCATATGTCAACATAATCCTTAATCAAACTAATGCATTTGTGTAATATTCCTCCATTATACATGGAAAAGAATGAAGAACCAACCATAAAACACACCGGTTTTAAACATATCTATGCTTTGCCTTAATAAACCCGTGCTCTAAAAATAGCATTCTCTCTAAACAGACTACTTATCACATTTGTAACACATACACGTTGAGGTGTATATAGACTTGAAAGACATACTTGCTTGACTTCCATAAACAACTCCCTCCACCGCCCATTTAGCAACAGTAATTGCTGCTTCAGGTCACGGGAAACCATCTCATCACAGGTTTCAATTAGAAAATTGCCAGCATCGTTCATGGCAGTATGCTGCTGAATCCAATGAGGTAAATTTCGAAAAAAATCCTAAACAATAAATAATGCACAATATCATAAACCATAAACCAAATATCAGTGACTGATATGAAAGTGACTAAAGTAGGAAAAATATTTTTGTTTTAACATTCATGTGAATTTTAAGATAAATCACAAATCTCTTTAAAATGCACATTTTTGATAAAAAGTTTCAAAATGTGAGCTAGAGATACTGTCTTTTTTTATAAGAACAATTGTGCCATATCATTTGCCGAAGACAAAACAAAACATGATGACCATTTTCTGTTATTTCTGTTTTACAGATTAAAAAGCTGAATTTCTGTAAGTGTAAGAGACCTGTGCATAACCTTCAGGCTAGTAAATACCAGTGCCAGAGTCATATAAAAGGCATAATACATTAGGGAAATATATAGCTTCCTTTTTTATTTGTATAAATTGATGGGGTATGAGTACAATTTTGTTACATGCATAGATTGTGTGGTGGTAAAGTTGGGGCTTTTATTCCTTTTTAAAGAAAGAATAGCTTTCTTTAATAATTTCTTTTTGACCTGCTACTTTTGATTTTTAAATTTCAGTGTAGTACATTAAGATAATTAGCAATCATGGAGATAAACCATCGAAGCAAAAAATTTTAAATTAAATATCTGAGTCAAGAGCACTTAGTACAATAACACACTTTCTTATTTATTTAAGGGTTCCCTCTTGGCAATGAAACAGTTTCCAACTCATTTTAAATAAAGCGTATGTGTGCACACGCACACACACAACACACATCACAGTGAAAAACAAGGATACCAAAGATAATTCAAAATCCATTTCGTAAGCCTTGTGTGGGAGGACTTTCCTACATATATAAATAGATTAGAACACTTCTGTTTCTGGTGGTTATATTTCTTTTGATCAAATTAACATGTATGACATCCACTAGGGCACTGCCAGTCTAATCAGAAAAGCCAAAATCTGTATGGGTACATAGTTATTGCCTCCCTCAGCTACACAAGAATAGTTGATCTACATGAAATATGGAATGGTAAAACATTTAAAAGTGATACATCTACTTGTCCAAACAATAATAGATGAACCAATCTTGGATGGCATGTGGTAATTCTAATGCATGCATTTTTAGTATCACTTACATATAAATTGATTTTCCATGTAAAAATGCCAGGCTCCCATTAGGAAGTATATAAGCAGAAATCAGTCCATTTCATGTGACATTTACATATAAGTGACATTAACATAAAACAGTAACTCTCACAGGCACACACACATACACACTTATAACTGGCCAAAAAATAAATCACTCCTACCCAGAATGAGACCCTTGCTTGAAGGTTGATAAAATCCAAAACAGAATATCTAACGAGATACAAATGTCATGGTCCAGTTGTTCAACTGGCGTATGCTACCACATAGATCCAGTAGTATGTGTTTCAGCACTACGTGAAAACAAAGTTGTTTTCATCCTCTCTTAAATCAGGAAATCCATGAAGGCTGGGGCCCTAGACACTCCCCTTCATAGACAGACTTCAGGGTAATATAGTGCCCTCCCCTTTGCTGCCCATTGGATTTACTCAACCCTCCATCAGCTTCTATTAAGCAGTGTATTTATTGGTCTGTTGCTAACCTGAAAGTGCAACTTTTCAGGCAAAGTCAAGATTCTTGAGTGACACTTGTAAATATATGCGACCCCCTAGTGAGCTACGCTGTAAAAGTCTCTCATTTTTACATACATCAAACGTCTTTTCTTTTTGCATGAACCAATCTTACCTTTTTGGCATTTTCTGATTGATTGAGCATTTTTTCAGCATCCTCTAGCCAGGCTTGCAGACTAGCCACTGTATTGCCATAGCGATCCCAGTTAGAGATCACTTCTTCCAGCATGCTCCTCACACTCCTCACTTCTACTGAGAGATTCCTCCACTGAGCGGTGGTTTCATTCATGAATTTCATCACATTCTCAGCTTCTTCCACTGAAACAGATAAAACCAATTATAACCCTTATCTCATATTTTAAATCCTCTACACCTTTTTTTCTATGGTCTTATACATTGGTGTGCAATAGTAT 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| pathogenic | 114,091 |
Variant in SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1), chromosome 6, position 152471585—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TTACAGGTATGTAAGTGTAAAATATTGTCAGGTATGGACCAATATTAAATTGAACTGATATTTATGTGAATTACATTCTTTAGATCACTAAGACGTAAGATACCATATCAATGATTTGGTCTGTTAAGTTAAAAATTTTTTTTACAATTTTTTTTAGATTGTGATATTCAGCACTTAAGCTCAAGGGCTTTTGATTTGGAAAGATATGGATTCAATTTCTGATTCCACAATTTACCACCTGGAGCGTGTGCCGCCAGGAGCAAGTGACTTGAGTCTATGGAACCTCAGTGCTCCTGCACTGGCTCCTTGGTATCTAAAACAATGTGAAACCCCCAGTCTGTAGGGCCATCACTGAGATGAAAAATGATGCATGTAAAACACTTGGCATGTGGGAAATGCTCCATACTCCACGGTTATCAAAACTATTAAACAAAATTACCTTAAAACCCTTCACAGAAAAGAAACACGAGTGATAAGTAGGTATTCTTCAGTAGCAGATGAGAGTACTAGGAAATGTTAATTAAAGCATGCTACGTATGTAGGATAATCAGCAATTTTATGAATAGTTATGAAAGTTACAAGGCAGTTTGGAATTAGTAGCTGAGTGAACTTGATGAAGTAGGCAGGGAGTACTAACGTTTTTATCATTAATAATTGTTTATTCACATATCATTTGAGAAAAAGAGAATTATTAATATCATTGTGTTGGAACATTAACCTGGTGGAATAGTCTTATTAGCTGTTTAAATCTGATTGGCTGTTCTGAAATATCCAGAACAAAGACTGTGTCTGGTATAAATAACTACTGGGCTGAGAGGGTATCATTTGGCATGACTAAATCTGAAAATATACATGCATATTTGTATTTCATATTTGAAGAACTAACGTAATTGCTTGAAGCTTAAAATCAAGTTTTTCATAACTTTCCAAAACAACTAAAAATGAGTAAAGGAACATAACAGATTTTGCATTTTGGAACAAATGTTTCCTAGACAATTTTAGTAAATCTAGGGAAAGATTTTACTGTAAAGCAGTTAAATCATTTTTTTCTCAACTGTATGTTGTTCACCCGTCACAGAAAATGAAATTAAAATGTAGCAAAACAGATTATAGTTCTAAGATGCTTCAGTGAAAATATGGTTTCAATAAGTACTTCAAGCAGAACATGTTTTAGAGTCACTGTGACTAATCAAGTTACAAATGGGTTTATATTTTAAAAGATCATTGATTTATCATAGTATTTGTGTTTAAACATAAATGAAACAGTACAAGACTAAGATACTCTATTAACATTAATTTTATGAGCAAATTTGCATTGAAAATTAATTTGTAGGATGGCCATGTTTAATTAACTAAGAAATAACCTGTCTTTAGTATCTATAATACACTAATTACATGTAAGTGAAAACTGCTAGTTACAGAGCAAACAAATTCTTTCATCAATGCAGGTCTATGATTCTAGTAAACATAGAATTATCTATATTGATAGCCCAAAATGTGAGATAATCCTTAAAAATTAAGTTGGTACAGAGATTCATAGATAAAATGTTACTCTTCCAGGGTGCACACAAGAGGCAATGAAGCCCAGGGAATTACGGTAAAAAAAGACACAGTGGACACAATCTAAAAAAAATAGATAGTTCCCATTTGGACACTTGAGAATGGTTCTAAACTAGTCATAGTTGAATTTTAAAAGACATGAAGGTAATCTTTAAGTATTTTAATGTAGTTGAAATGGTGACCTCCAATAAAAAATGTGGGTATGCAATACAAAAACTTTTTTTAAAAATCAATAAAGCCAGTCAGGATGGTCCCATATGATTAATGCAGCAAAGCATTAAACTAAACTGAACTAGGGGATTTTAAATAATCAAATTCCAAAGAAATAGGTTTAGATTTCAGATAATTCTGAAAAGCTCATAAACTTGTATCTAACCCATTTAACACACGCTATCTTTATGTTTAAATTCAAGAATTAAAATAACAACATCAAAGAAACTGAACTGTGTTGCTAAATCCATGGCTCATAGGAATTCTCTGTCAAAGCACGGGGGACTCACCACGTAGTTTTGTAGAAGCTGCTCCACTGACTCTCTCCTCCCGTACTTAATGATCCAAGACTTCAGCTTTGACTCTGCAAGAACCAGCAGTGAGAGCAGACGGTACTTTAATTCTAAAAATTCCATTTTCATTAGGTGTAGCTCTGATGTGGAGGAAACAAAATGAAACCTAGAAATAAAACAGGGAGAATTTATAGAATGTAACTAATAGTAACAGAACTGATGCTTACTTAACCTGTTACATGTCAGCCTTAAATAGAATGCAGCCACAAGCTCTTCTAACTCTGGCTGATCATTTTCTGGAAATCCGATTCCTTTTCTAGCTCTGGATTTAAAAGCAAAGCATGAATGATTGAAGTCTTCGATTTAGTTCTTTCCCCTGCCAACACATCTCTCGTCTGTTTCTTTTATAAGCTGTTTTTGCAATATTACATAATGTTCCTTACAGTACTGAACAAAAATACAGCCTCTGAAGAAACCATTTCTGTGATTTCTAGGCTGTGGATAAATTCAGAGTCACTCTTTTCAGTTAATAATACATTAGAATGGTGGCATTCTTAGCATGTCTTATGGGAGCCCGCTTTCTATTTACCAAAGGTAGGCGCCTCTGTTAAAAAAAAATCATGAAAAAATAAAAGAAATATAAAAAGCGTCCACCTAGTGTTTTAAAAAGAGACTTCCTTTAAATGCAGATATTCTCTTACCTCTCGGCCATGTCCTCTAATTGATCAGGTGGCACTGGAATCCCGTTAACAGACCTGGTCCGGTAGATTTCATGGAATGCTCTTTTGTGGGCATCCGTGTTTTGAAGCAGATCCTAAGATACAGTTTAAAAAAAAATAAAAAATGAAAAACATGTTTCACAGAGGGCTAAGAAGCATAATTTCCAGCCCGCACCGATGAGTCAATGTATTCAACAATTTGATCCCGCTGCCACATTCAGAGGCAGCTTGGTGCCTGTCAAAGGCTCTTACCTTGAATAGGAGCTGGGTGCTTGTACTTAAAACACTATGCTGGAACTGCATCTAATAATTATGCATCTTTTAAACACACATGACACTTGCACAGCAATGCATTCAGACGTTTTAAAGGCACATGATCCAAAGGAAAATGTAATTACTGCTATGAAATGATTTTAGTATTTTTTGCCTTTCTGGATATGTTGGTTTTTAAAAGCTTAAAACTGAGCATGACAAATTGAAACCTTTAATGGCAAAAGAGATTAGGCTTTCTACTGTTATTTTACTTTGAATGCATGCAGACTATTATAAAGTGGTATTTGCTTGCCATCTAAAGTAAATCAATCATATTACAATATATTTTGAAATACCCTTTTGATTAGAAAATTTCAAACAAGTGCAGGGAATACCCCATAGGTAACACAGTGAGAAGATTAAATGTGATGTTAATAAATATTAATTATAGACTGTATAGAACTCCACAGGTTTGATTCATTTATTTAGGTTAATTTGAATCTTCTTTGATTTGTTTGCTGTGTTTTTCATCATTTACAAACTAATTTCTAAAAAGATGTACATGTATTTTACACTCCCTCACCAATTTCTCACATAGAAGCAAGGAAGAAGTCAGGTGAAAGGAGATTCATGCCTTAATTTCTAGAGCTTAGTTTGTGTCTTGATTGCAGAATAAATACAGTACTTAAAAATGTGTCACTCATTGAAAAAGTAAGACATATTAGACCACCAAAATAATACATTAAAATTAATATTTTTATCTCATACTAAAATTTAGCAAATTAGAGAAATTAGTAGCAAAACCAGCCTAAAATCAAGAGACACACTTGGTGGGACAAGTGAAAACTTTTCTATTATAAATTAAAATGTTCAGGTTTGTATATGCTTGCCCACATATGACATTTTAACATGGTAGAAAAACCTTAGGGCCAAACTATTTCTAACCTGATATATTTTGCTATGATCACATTTTGACCTGCTTTGACTCTGAAGGTAAGTGCAGAGATACTCACAAGTCATGTGTGCCTCAAGGGAGGGTATTATGTGAAGCCAAGAACTCAT 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| benign | 114,101 |
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