Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
question
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2 values
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67
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Determine whether the variant at chromosome 7, position 128846394, in gene FLNC (filamin C) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GAGGGACTTATGTGCCTGGAGTGGGCACAGCCAAGGGTGTGGGGCTGAGGCCAGCCCCACCCCACCACCTGCCTTGGAGACAACTTAGCTATTAAGAGCCTGGCCTTGGAGTCACACCTGGGCTTGAATCCCAGGTCCACTAACTGGGGCAAATTGCTTCATCTCGCTGCCTCAATGTCATCACCTGGGATTGTTATAAGCACTCAGTCCACAGTAGCAGCCACAGTTGGAGGTGATGAGTTGGGTGGGGGCCATGAAGGCTGGGATGAGGAGGCCAGGTGCAGGGAACCCACAACCTGCCTCTTCCCCTAGGTCTGTGCTTATGGCCCGGGTCTCAAGGGTGGACTGGTAGGCACCCCCGCGCCATTCTCCATCGACACCAAGGGGGCTGGCACAGGTGGCCTGGGGCTGACCGTAGAGGGCCCCTGCGAGGCCAAGATCGAGTGCCAGGACAATGGTGATGGCTCATGTGCTGTCAGCTACCTGCCCACGGAGCCTGGCGAGTACACCATCAACATCCTGTTTGCTGAGGCCCACATCCCTGGCTCGCCCTTCAAAGCCACCATTCGGCCTGTGTTTGACCCGAGCAAGGTGCGGGCCAGTGGACCGGGCCTGGAGCGCGGCAAGGTCGGTGAGGCAGCCACCTTCACTGTGGACTGCTCAGAGGCAGGCGAGGCGGAGCTGACCATTGAGATCCTGTCGGATGCCGGGGTCAAGGCCGAGGTGCTGATCCACAACAACGCGGATGGCACCTACCACATCACCTACAGCCCTGCCTTCCCTGGCACCTACACCATTACCATCAAGTATGGCGGGCATCCCGTGCCCAAATTCCCCACCCGTGTCCATGTGCAGCCTGCGGTCGATACCAGTGGCGTCAAGGTCTCAGGGCCTGGTGTTGAGCCACACGGTGAGTGGACAGGAGGAGCCAAGAAAGGTCAAGTGGCAGGTGCAGGAGCTGGGTAGTCCGTGGGAGGGAGGGAAGAAGAGCTGAGAGCTGGAAGAGCAACCTGGGGTGAAGGGAGGGCTCTCGGAGCAGCCCCAGAGTCCTTACTGGCCCAGAAACCCCAGAGAAGGAGTGGAGGGGAAGACCGGGGGTGGAGATTGGCCTCTGCTCTTGTGGCAAAACTGCACCTGCCTCTGGGCGTTTTTCTGGAGAGATCTCTTCTTTCATGTGCTTAAGGGGTACCCTGATCCAAAAAGCTAAAACTCTGCTCTGGACGGGGGCACGGGGAAAGCTTTGGGGTAGAGGATGACAAGAGTCAGAAGACAGTAAGTGGGAATGGGCCATCTGCCAGGGGCCAGACCCTGGCTAGGCATGGGCCACGGCAGAGGGATGCAAGACCCAGGCCCACAGCCTGGTGGGTGACTCAAGTGAACAGAGAATGTCACTACATGGAGAAGGGAGTGAAGGCAGAGGCTGGAGCTCACAGAGGTGCAGGGGAGGGTGTGGGGCCCAGGCTCCGATTAGAGGAGCAGCCTGGGAGTTGGGGAGTGGGAGAGGAGGGGGAGAGGAGGGTGAGAGGAGGGGAAGAGGAGGGGAAGAGGAGAGGGAGAGGAGAGGGAAAGGAGGGGGAGAGGAGAGGGAGCATCTGTGTGAAGGCTGCCCCCACCCCTGCTGAACACGCCACCCCTGGGCTCCAGGTGTCCTGCGGGAGGTGACCACTGAGTTCACTGTGGATGCAAGATCCCTAACAGCCACAGGCGGCAACCACGTGACGGCTCGTGTGCTCAACCCCTCGGGGGCCAAGACAGACACCTATGTGACAGACAATGGGGACGGCACCTACCGAGTGCAGTACACCGCCTACGAGGAGGGTGAGGGCCGGTGGGCCAGGCTAGTGGGCAGGGCTGGGCAAGTGGGCAGGGCCGGGATCTGATGATATTGCCCTCGGGGCAGGAGGGGTGGTGGGGGCGCACACTCCCTGATTGATGCCCCTGTGGCTGGCTTCCAGGCGTGCATCTGGTGGAGGTCCTGTATGATGAGGTCGCTGTGCCCAAGAGCCCCTTCCGAGTGGGCGTGACCGAGGGCTGTGATCCCACCCGCGTCCGAGCCTTCGGGCCAGGCCTGGAGGGTGGCTTGGTCAACAAGGCCAACCGATTCACTGTGGAGACCAGGTATCCTCCCCCTTTGCTAGCCTAAATCTGTGACCACCCTTTCCCAGCCCCTGGCCCTCCTCGCTCATCCCTCTGCCTGGGCCTCAGCCCCACCCCATCCTCTCTCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCT
GAGGGACTTATGTGCCTGGAGTGGGCACAGCCAAGGGTGTGGGGCTGAGGCCAGCCCCACCCCACCACCTGCCTTGGAGACAACTTAGCTATTAAGAGCCTGGCCTTGGAGTCACACCTGGGCTTGAATCCCAGGTCCACTAACTGGGGCAAATTGCTTCATCTCGCTGCCTCAATGTCATCACCTGGGATTGTTATAAGCACTCAGTCCACAGTAGCAGCCACAGTTGGAGGTGATGAGTTGGGTGGGGGCCATGAAGGCTGGGATGAGGAGGCCAGGTGCAGGGAACCCACAACCTGCCTCTTCCCCTAGGTCTGTGCTTATGGCCCGGGTCTCAAGGGTGGACTGGTAGGCACCCCCGCGCCATTCTCCATCGACACCAAGGGGGCTGGCACAGGTGGCCTGGGGCTGACCGTAGAGGGCCCCTGCGAGGCCAAGATCGAGTGCCAGGACAATGGTGATGGCTCATGTGCTGTCAGCTACCTGCCCACGGAGCCTGGCGAGTACACCATCAACATCCTGTTTGCTGAGGCCCACATCCCTGGCTCGCCCTTCAAAGCCACCATTCGGCCTGTGTTTGACCCGAGCAAGGTGCGGGCCAGTGGACCGGGCCTGGAGCGCGGCAAGGTCGGTGAGGCAGCCACCTTCACTGTGGACTGCTCAGAGGCAGGCGAGGCGGAGCTGACCATTGAGATCCTGTCGGATGCCGGGGTCAAGGCCGAGGTGCTGATCCACAACAACGCGGATGGCACCTACCACATCACCTACAGCCCTGCCTTCCCTGGCACCTACACCATTACCATCAAGTATGGCGGGCATCCCGTGCCCAAATTCCCCACCCGTGTCCATGTGCAGCCTGCGGTCGATACCAGTGGCGTCAAGGTCTCAGGGCCTGGTGTTGAGCCACACGGTGAGTGGACAGGAGGAGCCAAGAAAGGTCAAGTGGCAGGTGCAGGAGCTGGGTAGTCCGTGGGAGGGAGGGAAGAAGAGCTGAGAGCTGGAAGAGCAACCTGGGGTGAAGGGAGGGCTCTCGGAGCAGCCCCAGAGTCCTTACTGGCCCAGAAACCCCAGAGAAGGAGTGGAGGGGAAGACCGGGGGTGGAGATTGGCCTCTGCTCTTGTGGCAAAACTGCACCTGCCTCTGGGCGTTTTTCTGGAGAGATCTCTTCTTTCATGTGCTTAAGGGGTACCCTGATCCAAAAAGCTAAAACTCTGCTCTGGACGGGGGCACGGGGAAAGCTTTGGGGTAGAGGATGACAAGAGTCAGAAGACAGTAAGTGGGAATGGGCCATCTGCCAGGGGCCAGACCCTGGCTAGGCATGGGCCACGGCAGAGGGATGCAAGACCCAGGCCCACAGCCTGGTGGGTGACTCAAGTGAACAGAGAATGTCACTACATGGAGAAGGGAGTGAAGGCAGAGGCTGGAGCTCACAGAGGTGCAGGGGAGGGTGTGGGGCCCAGGCTCCGATTAGAGGAGCAGCCTGGGAGTTGGGGAGTGGGAGAGGAGGGGGAGAGGAGGGTGAGAGGAGGGGAAGAGGAGGGGAAGAGGAGAGGGAGAGGAGAGGGAAAGGAGGGGGAGAGGAGAGGGAGCATCTGTGTGAAGGCTGCCCCCACCCCTGCTGAACACGCCACCCCTGGGCTCCAGGTGTCCTGCGGGAGGTGACCACTGAGTTCACTGTGGATGCAAGATCCCTAACAGCCACAGGCGGCAACCACGTGACGGCTCGTGTGCTCAACCCCTCGGGGGCCAAGACAGACACCTATGTGACAGACAATGGGGACGGCACCTACCGAGTGCAGTACACCGCCTACGAGGAGGGTGAGGGCCGGTGGGCCAGGCTAGTGGGCAGGGCTGGGCAAGTGGGCAGGGCCGGGATCTGATGATATTGCCCTCGGGGCAGGAGGGGTGGTGGGGGCGCACACTCCCTGATTGATGCCCCTGTGGCTGGCTTCCAGGCGTGCATCTGGTGGAGGTCCTGTATGATGAGGTCGCTGTGCCCAAGAGCCCCTTCCGAGTGGGCGTGACCGAGGGCTGTGATCCCACCCGCGTGAGCCTTCGGGCCAGGCCTGGAGGGTGGCTTGGTCAACAAGGCCAACCGATTCACTGTGGAGACCAGGTATCCTCCCCCTTTGCTAGCCTAAATCTGTGACCACCCTTTCCCAGCCCCTGGCCCTCCTCGCTCATCCCTCTGCCTGGGCCTCAGCCCCACCCCATCCTCTCTCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTNN
pathogenic
127,880
Does the genetic variant at chromosome 7, position 128846886, impacting gene FLNC (filamin C), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GAGCCTGGCGAGTACACCATCAACATCCTGTTTGCTGAGGCCCACATCCCTGGCTCGCCCTTCAAAGCCACCATTCGGCCTGTGTTTGACCCGAGCAAGGTGCGGGCCAGTGGACCGGGCCTGGAGCGCGGCAAGGTCGGTGAGGCAGCCACCTTCACTGTGGACTGCTCAGAGGCAGGCGAGGCGGAGCTGACCATTGAGATCCTGTCGGATGCCGGGGTCAAGGCCGAGGTGCTGATCCACAACAACGCGGATGGCACCTACCACATCACCTACAGCCCTGCCTTCCCTGGCACCTACACCATTACCATCAAGTATGGCGGGCATCCCGTGCCCAAATTCCCCACCCGTGTCCATGTGCAGCCTGCGGTCGATACCAGTGGCGTCAAGGTCTCAGGGCCTGGTGTTGAGCCACACGGTGAGTGGACAGGAGGAGCCAAGAAAGGTCAAGTGGCAGGTGCAGGAGCTGGGTAGTCCGTGGGAGGGAGGGAAGAAGAGCTGAGAGCTGGAAGAGCAACCTGGGGTGAAGGGAGGGCTCTCGGAGCAGCCCCAGAGTCCTTACTGGCCCAGAAACCCCAGAGAAGGAGTGGAGGGGAAGACCGGGGGTGGAGATTGGCCTCTGCTCTTGTGGCAAAACTGCACCTGCCTCTGGGCGTTTTTCTGGAGAGATCTCTTCTTTCATGTGCTTAAGGGGTACCCTGATCCAAAAAGCTAAAACTCTGCTCTGGACGGGGGCACGGGGAAAGCTTTGGGGTAGAGGATGACAAGAGTCAGAAGACAGTAAGTGGGAATGGGCCATCTGCCAGGGGCCAGACCCTGGCTAGGCATGGGCCACGGCAGAGGGATGCAAGACCCAGGCCCACAGCCTGGTGGGTGACTCAAGTGAACAGAGAATGTCACTACATGGAGAAGGGAGTGAAGGCAGAGGCTGGAGCTCACAGAGGTGCAGGGGAGGGTGTGGGGCCCAGGCTCCGATTAGAGGAGCAGCCTGGGAGTTGGGGAGTGGGAGAGGAGGGGGAGAGGAGGGTGAGAGGAGGGGAAGAGGAGGGGAAGAGGAGAGGGAGAGGAGAGGGAAAGGAGGGGGAGAGGAGAGGGAGCATCTGTGTGAAGGCTGCCCCCACCCCTGCTGAACACGCCACCCCTGGGCTCCAGGTGTCCTGCGGGAGGTGACCACTGAGTTCACTGTGGATGCAAGATCCCTAACAGCCACAGGCGGCAACCACGTGACGGCTCGTGTGCTCAACCCCTCGGGGGCCAAGACAGACACCTATGTGACAGACAATGGGGACGGCACCTACCGAGTGCAGTACACCGCCTACGAGGAGGGTGAGGGCCGGTGGGCCAGGCTAGTGGGCAGGGCTGGGCAAGTGGGCAGGGCCGGGATCTGATGATATTGCCCTCGGGGCAGGAGGGGTGGTGGGGGCGCACACTCCCTGATTGATGCCCCTGTGGCTGGCTTCCAGGCGTGCATCTGGTGGAGGTCCTGTATGATGAGGTCGCTGTGCCCAAGAGCCCCTTCCGAGTGGGCGTGACCGAGGGCTGTGATCCCACCCGCGTCCGAGCCTTCGGGCCAGGCCTGGAGGGTGGCTTGGTCAACAAGGCCAACCGATTCACTGTGGAGACCAGGTATCCTCCCCCTTTGCTAGCCTAAATCTGTGACCACCCTTTCCCAGCCCCTGGCCCTCCTCGCTCATCCCTCTGCCTGGGCCTCAGCCCCACCCCATCCTCTCTCAGGGGTGAGGCAGGAGCAGACCCCCTCCAGGACCCCAGATTGGCCCCTGTAGCTCGTTTCTCCTCAGCTGGGTCCCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTC
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pathogenic
127,898
Considering the variant on chromosome 7, location 128848692, involving gene FLNC (filamin C), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
CCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTG
CCCAGCGGCCTGCCCTCTTTCCTCCCTGTCCCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGN
pathogenic
127,943
Variant at chromosome 7, position 128848722, gene FLNC (filamin C): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
CCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAAC
CCCCCATTCAGCTACTCCCTCATCCTCACTCACTGGTCTTATGAAGCTGATGGGGGGATGTTATCTCTCAGGGGAGCGGGCACCGGGGGCCTTGGCCTAGCCATCGAGGGTCCCTCGGAAGCCAAGATGTCCTGCAAGGACAACAAGGATGGTAGCTGCACCGTGGAGTACATCCCCTTCACTCCTGGAGACTATGACGTCAACATCACCTTCGGGGGGCGGCCCATCCCAGGTGTGCAGAGAGAGTGGTCGGGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACNN
benign
127,945
Determine if the mutation at chromosome 7, position 128848974 in gene FLNC (filamin C) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
GGGTCTCAGGGAAGACAAGGGAGGGTGCAGGATGCTCGCCCCACAAGGGGGAAACTGGAAGGAAGTTGGGTAAGAATGTTCATAGAGAGGACAGCCTAGAGTGGGTTGGGGCCGGAGCCCGGCCAGAGGGAGGACGTGGAGGAGGCAGGCAATGAGGGTTGATGTGACAGCCCCCCTAGTCAATCACAGGAACACACTCTGGCCTCCTAGCCCCTTGTCTGGAGCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACCAGGGTCTCCACGTAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCA
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pathogenic
127,961
Does the variant on chromosome 7 at location 128849197 affecting gene FLNC (filamin C) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GCTCAAGACCTTGGCTTTGCAGGTCCACCACTCACTGTGTGTCCAGAAACTCAGACACAGTCCACTCCTCTTGGCGGCTCAGGCCAGCCTTGGGCCTTCTTGCACGCATCGTCTGCAGAACTCCCCTGCCCTCTGCAGACCCAGCTGCCCGGGCAGGTCATGTCTTCAAATATTGTATGACTTGGGACTGCTGAAATTGGAAATTTTTTCCCTTATCTAATTTCCCATCTTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACCAGGGTCTCCACGTAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACA
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pathogenic
127,966
Chromosome 7, position 128849426, gene FLNC (filamin C): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
TTTTTATTATTTCAGCCACAGTGTCAGAAATACATTTCATTTTTGAAAACATTTTATTTTCACATTTTATTAATTTAGGAAGGCCTTCTCTTCCAGGCCTGGGACCCACATGAGTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACCAGGGTCTCCACGTAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACAGTTCTATGTGGATGCCATCAACAGCCGCCATGTCAGTGCCTATGGGCCAGGCCTGAGCCATGGCATGGTCAACAAGCCAGCCACCTTCACTATTGTCACCAAAGATGCTGGAGAAGGTGAGGGAGCTGCAGGTCGCAGGCTGGGGTGGAGACTCACCAGGGGCAGGGGTGAGGGCAGGACCTCTGATCTTGGCCACACCTCCACCTACAGGGGGTCTGTCACTGGCCGT
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pathogenic
127,982
A genetic alteration at chromosome 7, position 128849539, in gene FLNC (filamin C)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GTGAGGTTTGCCCAGCCTCAGTCTGCAGTCAAGTTCATTTATTCTTGTGTGTGTTTTCTTAGCAAGTTCCTAGCCATTTTCCCATGTTGGTCTGGCTTCCCTGTGGGCATTTCAAAGGCAGGGAAGGCCTCCTCCTCCGAGGCTCCTCAGCATCAGGGGGACCCATCAGGGCTGGTGGGCAGGGTCTAATGTCCTTCTCCTCACAGGGAGCCCGTTCCGCGTGCCAGTGAAGGATGTGGTGGACCCTGGGAAGGTGAAGTGCTCAGGGCCAGGGCTGGGGGCTGGTGTCAGGGCCCGGGTTCCTCAGACCTTCACAGTGGATTGCAGTCAAGCTGGCCGGGCGCCCCTGCAGGTGGCTGTGCTGGGCCCCACAGGTATAGAATGGCCGGGGCAGGGAGGAGGGAGGTGGGGCGGGACGCCCGGAGGCTCTGCTGACCCTGTGCCCCTTGCCCAGGTGTGGCCGAGCCTGTGGAGGTGCGGGACAATGGAGATGGCACCCACACTGTCCACTACACCCCAGCCACTGACGGGCCCTACACGGTAGCCGTCAAGTATGCTGACCAGGAGGTGCCACGCAGGTGAGGACCAGCCCTGGGCTCCTGTGCTGCGGCTGAGCTCTGGGGTGCTCCTGCTGGGGTGGCACTCAGGATCACTGCTGGAGTCCCCTGGGAGAGCCTCTCCCAGCTCTCAGCCTCGTCCAGTCTCGCCACCCCATCCCGCTCTTCCCCGGGGCTCTCTGCTGTGAGGCTTTCCTGCCCCAGGAGCTTTTACGGCAAACCTAGCGCCTTAGGAAGAGTGCAGGAGGCCTGGGCCAGGGCCTCCTCCTGGACCCTCCCACAGCACCTTCCTGGGGAATGGAGACGTACCCTGGCTCTGTCGAGGGAGTCCCAGAGTGCCCCCACCCCCAGACATGGAATGTCATCGGCTTCTGGGAACTGGTCCCTCCTCCCTGCCCCACAGTCCTCCCTCCTGCCCATGTCTATGGGGAGGACTCTGGCTCAAGATGAGATCACCCCCCACCGCCCCGTCCATGCCACCCAGCCAACTGTTTATCCCTTCTGCTCCTCAAGCCCCTTCAAGATCAAGGTCCTCCCAGCTCATGATGCCAGCAAGGTGCGGGCCAGCGGCCCAGGCCTCAACGCCTCTGGCATCCCTGCCAGCCTGCCTGTGGAGTTCACCATCGACGCACGGGACGCGGGCGAGGGGTTGCTCACTGTCCAGATCTTGGTGAGTCTCTGTGCATCCCACCCCGCAGGTCATGCTCCAGGCACAGGCGGGCCTTGACCTCTGCTTCTCCCTCAGGACCCCGAGGGTAAGCCCAAGAAGGCCAACATCCGGGACAATGGGGATGGCACGTACACTGTGTCCTACCTGCCGGACATGAGTGGCCGGTACACCATCACCATCAAGTATGGCGGTGATGAGATCCCCTACTCGCCCTTCCGCATCCATGCTCTGCCCACTGGGGATGCCAGCAAGTGCCTCGTCACAGGTGGGTGCCCACCCGCTGCCCGTGCCCTGCTCACCACCCAGCCCCTCAAAGCCCCTCCAGAACCCTGGCCTGGTCCCCAGGGGTCTGCTGGTCGGAGAGCACACATGCCCTAGCCCTGGCCCCTCCCTCCCTCACCCCCGCCCAATGCCCCAGCCCACGTTGAGCACCGCCTGGCCTCACACTCTTCTCTCTTTCCAGTGTCCATTGGAGGCCATGGCCTGGGTGAGTGCCCTTTCTCTCCTCTTCTTGGTGTGGGCCAGGGTGGTTGGCGGTAGGGGGCGGGCAGCGGGAACAGAGAGGGCTGGCTCCAGCCCACCAGCTCCCTGAGCAGGATCTCCCGCATGGCAGGTGCCTGCCTGGGCCCTCGAATCCAGATTGGGCAGGAGACGGTGATCACGGTGGATGCCAAGGCAGCCGGTGAGGGGAAGGTGACATGCACGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACCAGGGTCTCCACGTAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACAGTTCTATGTGGATGCCATCAACAGCCGCCATGTCAGTGCCTATGGGCCAGGCCTGAGCCATGGCATGGTCAACAAGCCAGCCACCTTCACTATTGTCACCAAAGATGCTGGAGAAGGTGAGGGAGCTGCAGGTCGCAGGCTGGGGTGGAGACTCACCAGGGGCAGGGGTGAGGGCAGGACCTCTGATCTTGGCCACACCTCCACCTACAGGGGGTCTGTCACTGGCCGTGGAGGGCCCATCCAAGGCAGAGATCACCTGTAAGGACAACAAGGATGGCACCTGCACCGTGTCCTATCTGCCGACTGCGCCTGGAGACTACAGCATCATCGTGCGCTTCGATG
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pathogenic
127,992
The mutation impacting FLNC on chromosome 7 at position 128851469: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Conduction_disorder_of_the_heart', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
CGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACCAGGGTCTCCACGTAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACAGTTCTATGTGGATGCCATCAACAGCCGCCATGTCAGTGCCTATGGGCCAGGCCTGAGCCATGGCATGGTCAACAAGCCAGCCACCTTCACTATTGTCACCAAAGATGCTGGAGAAGGTGAGGGAGCTGCAGGTCGCAGGCTGGGGTGGAGACTCACCAGGGGCAGGGGTGAGGGCAGGACCTCTGATCTTGGCCACACCTCCACCTACAGGGGGTCTGTCACTGGCCGTGGAGGGCCCATCCAAGGCAGAGATCACCTGTAAGGACAACAAGGATGGCACCTGCACCGTGTCCTATCTGCCGACTGCGCCTGGAGACTACAGCATCATCGTGCGCTTCGATGACAAGCACATCCCGGGGAGCCCCTTCACAGCCAAGATCACAGGTGAGGCGGGTGTATGGGCATGTACAGCCCATGAGGCACACACACCGCATACAGTGCACTCATGTGCAAGCCCAGCCCGTTCAAGTCACTCGTGACATTAGGGCAGAGGCCCTTCAAGGTGTGAGGGGTCATATTTTGATAAATGTAAAAACACTCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACA
CGGTGTCCACGCCGGATGGGGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACCAGGGTCTCCACGTAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACAGTTCTATGTGGATGCCATCAACAGCCGCCATGTCAGTGCCTATGGGCCAGGCCTGAGCCATGGCATGGTCAACAAGCCAGCCACCTTCACTATTGTCACCAAAGATGCTGGAGAAGGTGAGGGAGCTGCAGGTCGCAGGCTGGGGTGGAGACTCACCAGGGGCAGGGGTGAGGGCAGGACCTCTGATCTTGGCCACACCTCCACCTACAGGGGGTCTGTCACTGGCGTGGAGGGCCCATCCAAGGCAGAGATCACCTGTAAGGACAACAAGGATGGCACCTGCACCGTGTCCTATCTGCCGACTGCGCCTGGAGACTACAGCATCATCGTGCGCTTCGATGACAAGCACATCCCGGGGAGCCCCTTCACAGCCAAGATCACAGGTGAGGCGGGTGTATGGGCATGTACAGCCCATGAGGCACACACACCGCATACAGTGCACTCATGTGCAAGCCCAGCCCGTTCAAGTCACTCGTGACATTAGGGCAGAGGCCCTTCAAGGTGTGAGGGGTCATATTTTGATAAATGTAAAAACACTCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACAN
pathogenic
128,041
Determine if the mutation at chromosome 7, position 128851488 in gene FLNC is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GGCAGAGCTCGATGTGGATGTGGTTGAGAACCATGACGGTACCTTTGACATCTACTACACAGCGCCCGAGCCGGGCAAGTACGTCATCACCATCCGCTTCGGGGGTGAGCACATCCCCAACAGCCCCTTCCACGTGCTGGTAAGTTCTGTAGCCACAGCAAGACTAGATGGCTGGGGAGGGGGGCCTGGCCCTTTTAGCAGCAGCAGGGATCCCAGATAACTGTCCCCAAGGAATCCCACTTCTCTGAGGGCTCCTGGGGCCAGAGTGCTCCAGGATGGAGCCTTAACTTTCCCCACAGCACCCCCGAAGTGGGAGGAGAGCATGGCCCTGCCCCCTGCCCAGTGCTGTCAGCTGTCTCTGGAGGAACCCGCTGTGCTCTCCACCATCCCCAGCTCCATCTCCCCAGAGGCTGCCCTGCAGGAGGATGAACACCCAAATTATCACCCAGCATTTCAGGTTCCTGGGCCATTCTCTGAGTCAGCCCCTAGGCCTGTGAGGCTGCCACACCCTGTGCCCCCGTGCCTTGCCTCCCCAGGCGTGTGACCCCCTGCCGCACGAGGAGGAGCCCTCTGAAGTGCCACAGCTGCGCCAGCCCTACGCTCCTCCCCGGCCCGGCGCCCGCCCCACACACTGGGTACTGCGCCTCCCACCAGGCGATGTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCATTTCTTCTCTCTACTCCTCTGCAGCCAGGGCGGGGACATGGTCTGGGGGCCTCTTGGGGAGCAGGCAAGAGTTAGGCTGGGCAGATGGAACCCCACTTGGGCACAGCACTCCTTCTCTTGCAGCTGACGCACCTCTCCTGCCACGCTGGTTTCATGATTAACTACCTTGTTCTTTCCTCACTCTCCAGCTTCAGTCATAGCATGGGTCAAACTCCTGGGCCTTCCCCAGTCACTGACTGTTCCCTCTCACCTGCTGCAGGCCACAGAGGAGCCAGTGGTGCCTGTGGAGCCAATGGAGTCCATGCTGAGGCCCTTCAACCTGGTCATCCCCTTCGCGGTGCAGAAAGGGGAGCTCACAGGTACTGCCCTGTGGCTCCCAGGCATGAGGGCTGAGGGGAGAAACCCTCTTCCAGGCCCAGTCCTGTGTCTTAATGATGAAAACAAAGGCCCAGAGAGAGGAAGTGAGCTCTACCCAGGGTCACACAGCAAGTTGGGCAGAGCCAGAACTCAGGTGCAAGCCATCTGTCCCCAGTTCAGGGCTCAGGCCACTGCCACAGGCTGTCTCTTGATGCCTGGCTTCTCGGGTGGCAGCAGAAGCACTCAGGACCAGGCCTGGGACAGCAGGGAGGTTGCAGTGGGGGAAACCAGGGTCTCCACGTAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACAGTTCTATGTGGATGCCATCAACAGCCGCCATGTCAGTGCCTATGGGCCAGGCCTGAGCCATGGCATGGTCAACAAGCCAGCCACCTTCACTATTGTCACCAAAGATGCTGGAGAAGGTGAGGGAGCTGCAGGTCGCAGGCTGGGGTGGAGACTCACCAGGGGCAGGGGTGAGGGCAGGACCTCTGATCTTGGCCACACCTCCACCTACAGGGGGTCTGTCACTGGCCGTGGAGGGCCCATCCAAGGCAGAGATCACCTGTAAGGACAACAAGGATGGCACCTGCACCGTGTCCTATCTGCCGACTGCGCCTGGAGACTACAGCATCATCGTGCGCTTCGATGACAAGCACATCCCGGGGAGCCCCTTCACAGCCAAGATCACAGGTGAGGCGGGTGTATGGGCATGTACAGCCCATGAGGCACACACACCGCATACAGTGCACTCATGTGCAAGCCCAGCCCGTTCAAGTCACTCGTGACATTAGGGCAGAGGCCCTTCAAGGTGTGAGGGGTCATATTTTGATAAATGTAAAAACACTCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGA
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pathogenic
128,043
Considering the variant on chromosome 7, location 128852831, involving gene FLNC, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
TAACTGTGTCTGCCCTGCAGGAGAGGTGCGGATGCCCTCGGGGAAGACGGCACGGCCCAACATCACCGACAACAAGGACGGCACCATCACGGTGAGGTATGCACCCACTGAGAAAGGCCTGCACCAGATGGGGATCAAGTATGACGGCAACCACATCCCTGGTGAGTTAGGGGCTGGGCTGGGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACAGTTCTATGTGGATGCCATCAACAGCCGCCATGTCAGTGCCTATGGGCCAGGCCTGAGCCATGGCATGGTCAACAAGCCAGCCACCTTCACTATTGTCACCAAAGATGCTGGAGAAGGTGAGGGAGCTGCAGGTCGCAGGCTGGGGTGGAGACTCACCAGGGGCAGGGGTGAGGGCAGGACCTCTGATCTTGGCCACACCTCCACCTACAGGGGGTCTGTCACTGGCCGTGGAGGGCCCATCCAAGGCAGAGATCACCTGTAAGGACAACAAGGATGGCACCTGCACCGTGTCCTATCTGCCGACTGCGCCTGGAGACTACAGCATCATCGTGCGCTTCGATGACAAGCACATCCCGGGGAGCCCCTTCACAGCCAAGATCACAGGTGAGGCGGGTGTATGGGCATGTACAGCCCATGAGGCACACACACCGCATACAGTGCACTCATGTGCAAGCCCAGCCCGTTCAAGTCACTCGTGACATTAGGGCAGAGGCCCTTCAAGGTGTGAGGGGTCATATTTTGATAAATGTAAAAACACTCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGC
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pathogenic
128,085
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 128853012 in gene FLNC: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GGCTGGGGCTTGGGTGAGAGGAGCAGGCCGTAGCTTCAGTCCTGCCTTCCCTCTTTCAACAAATATTTATTGAGCACCCGCTGTGTGCAGACACCAGGCGAGGCCCCAGGGAGGCTTATACCCTGGTGGGAAGCAGACCTCCACCAGCTGGGTCCCTACGGCACAGACGGAGGGGGTTGGCAGGGAGGCTGCTGGAAGGTGCTGGGGCCAAGGTGGGCTCAGATAATCCCTGATGCTGACCCAGCCCCCTTTTTCTCTGTATCCCCAGGGAGCCCCTTACAGTTCTATGTGGATGCCATCAACAGCCGCCATGTCAGTGCCTATGGGCCAGGCCTGAGCCATGGCATGGTCAACAAGCCAGCCACCTTCACTATTGTCACCAAAGATGCTGGAGAAGGTGAGGGAGCTGCAGGTCGCAGGCTGGGGTGGAGACTCACCAGGGGCAGGGGTGAGGGCAGGACCTCTGATCTTGGCCACACCTCCACCTACAGGGGGTCTGTCACTGGCCGTGGAGGGCCCATCCAAGGCAGAGATCACCTGTAAGGACAACAAGGATGGCACCTGCACCGTGTCCTATCTGCCGACTGCGCCTGGAGACTACAGCATCATCGTGCGCTTCGATGACAAGCACATCCCGGGGAGCCCCTTCACAGCCAAGATCACAGGTGAGGCGGGTGTATGGGCATGTACAGCCCATGAGGCACACACACCGCATACAGTGCACTCATGTGCAAGCCCAGCCCGTTCAAGTCACTCGTGACATTAGGGCAGAGGCCCTTCAAGGTGTGAGGGGTCATATTTTGATAAATGTAAAAACACTCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCC
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pathogenic
128,097
Gene mutation in FLNC at chromosome 7, position 128853499—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
ACAGGGGGTCTGTCACTGGCCGTGGAGGGCCCATCCAAGGCAGAGATCACCTGTAAGGACAACAAGGATGGCACCTGCACCGTGTCCTATCTGCCGACTGCGCCTGGAGACTACAGCATCATCGTGCGCTTCGATGACAAGCACATCCCGGGGAGCCCCTTCACAGCCAAGATCACAGGTGAGGCGGGTGTATGGGCATGTACAGCCCATGAGGCACACACACCGCATACAGTGCACTCATGTGCAAGCCCAGCCCGTTCAAGTCACTCGTGACATTAGGGCAGAGGCCCTTCAAGGTGTGAGGGGTCATATTTTGATAAATGTAAAAACACTCTGTTCTCCACGGCAGCTAAGAAGCAGTCAGCCACTCCTTGTGCCTGAAAACACATTGCCTCATTTAGTCTTTGAAGTCATTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTC
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pathogenic
128,106
Classify the chromosome 7 variant at position 128853981 affecting gene FLNC as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
TCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTC
TCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTCCAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCATGAAGTCACTCTTAAGAAGTTAGGGCACGGATAATCCTTTTGATAGATAAGGAACCCCTGTCCCAGAGAGGCCAAGCAACATGATTACAGCCACACAGCGAGGAAGGGGTCTGGGCGGTCCAGTCTAGTGTTTTGTTATCACAACATCATGTGACTCAGGGTTAAAATGCAGGAGGTTTCCTTTAGGGATTTAGCCCACAAGGACTGAGGCAGCCACAGTGGAATTGGGGTACAGGCCCCTCTTAGTCTCTGGCAGCTCACATGTGAGTGCAGACTGCACTTTCCAGGCCTTGGGCCTCCGTGCACCTGGGAGTGGCCCCCCGTGTCTGTTGAGTCCAGGGGGGGCTGCTCAGGAGGGTTCCTGAGCCCTGTGAGGGCAGGGCCTGCCTGGAGTCATAGCAGCCTGATGCCCCAACTCCCCCACCAGGTGATGACTCCATGAGGACCTCACAGCTGAATGTGGGCACCTCCACGGACGTGTCACTGAAGATCACCGAGAGTGATCTGAGCCAGCTGACCGCCAGCATCCGTGCCCCCTCGGGCAACGAGGAGCCCTGCCTGCTGAAGCGCCTGCCCAACCGGCACATTGGTGAGCGTGGGGCCTCACGGGGACCTCAGGGGTGGGGGCCCACAGGATGCTCTGCCTAACACCCACTTTCCACAGGGATCTCCTTCACCCCCAAGGAGGTCGGGGAGCACGTGGTGAGCGTGCGCAAGAGTGGCAAGCATGTCACCAACAGCCCCTTCAAGATCCTGGTGGGGCCATCTGAGATCGGGGACGCCAGCAAGGTGCGGGTCTGGGGCAAGGGGCTTTCCGAGGGACACACATTCCAGGTGGCAGAGTTCATCGTGGACACTCGCAATGCAGGTACCTCCTGCCCCAGAGAGCCCCCATTCCAGCGGGTGCCTCCCACAGGCACTTGTCCTCGTCCTGCCCAGCACCCCCTTGGCCGCACTCTCTCCTCCCTGAAACTTCCTGACCAGTCTGCGTCAGGATTCGCATTCTGGGGCCCCTTGCGGGAAAGTGAATGGCCCCGCATCAGTTCTCTCCCTTTTAAGAGAAAGCTCAGCTGTCCTGAGTTTCTGTCCCTCCCTTGCTCACTGGAATCCAAGAGGCTTACCTTAGGGAATTTTCCAGACCGCCTGTCCCGTGGTGCCCCCGCTCCTCCCACTGAGCCATTTTTGTTAGTGGTCACTACACACATCGGTGCCCATTCTGGGTGGAGCCTGCAGTCTGGGGAGAGGAAAGCATTGTGGCTTGGCCAGCCTAGGACTGAGGGAGATGTGTTCCTTGCTTTCCCCCAGGTTATGGGGGCTTGGGGCTGAGTATTGAAGGCCCAAGCAAGGTGGACATCAACTGTGAGGACATGGAGGACGGGACATGCAAAGTCACCTACTGCCCCACCGAGCCCGGCACCTACATCATCAACATCAAGTTTGCTGACAAGCACGTGCCTGGTAAGGCTCTGGGCAGAGGTCGGTGGCGAGAGACAGGGAGGCCAGGAGGCTGGGGCTCTGAGGTTCCTGACCCACCCTTTGTCCCCACTTCAGGAAGCCCCTTCACTGTGAAGGTGACCGGCGAGGGCCGCATGAAGGAGAGCATCACCCGGCGGAGACAGGCACCTTCCATCGCCACCATCGGCAGCACCTGTGACCTCAACCTCAAGATCCCAGGTAGAAGCCTGGAGGACCCTGGGTGGGGCGGGTGGTGGGAGAGGGCTGGCCCGGGCCAGAGCCCACCTGTCGGGCCTCCACCCTGCTTCCTCACCCCTCGCTTCCCTCCCTCACCCTGGCTCCCTTGACCACACAGGAAACTGGTCCAGATGGTGTCTGCCCAGGAGCGCCTGACACGCACCTTCACACGCAGCAGCCACACCTACACCCGCACGGAGCGCACGGAGATCAGCAAGACGCGGGGCGGGGAGACAAAGCGCGAGGTGCGGGTGGAGGAGTCCACCCAGGTCGGCGGGGACCCCTTCCCTGCTGTGTTTGGGGACTTCCTGGGCCGGGAGCGCCTGGGATCCTTCGGCAGCATCACCCGGCAGCAGGAGGGTGAGCACCGCACACTGGGCCGGCCGGGTCCTCACGGCGGGATGGGAGGGTGCTGCGGACCAGGCTTGATGCTGGCAGACTGGCCCCGAAGGCCAGGGCAGGTCTGAGCAGAGGAGGAGGTTTAACTGATGGGGGAGGGAAGGGCCAGGGCTAGGAGGAATCCCAGTGTTGCCCTGACATCCCCCAAACCCTGCAGGTGAGGCCAGCTCTCAGGACATGACTGCACAGGTGACCAGCCCATCGGGCAAGGTGGAAGCCGCAGAGATCGTCGAGGGCGAGGACAGCGCCTACAGCGTGCGCTTTGTGCCCCAGGAAATGGGGCCCCATACGGTCGCTGTCAAGTACCGTGGCCAGCACGTGCCCGGCAGCCCCTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCN
pathogenic
128,121
Is the variant located on chromosome 7 at position 128855297, gene FLNC, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
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pathogenic
128,187
Variant at chromosome 7, position 128856636, gene FLNC: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
CTTTCAGTTCACTGTGGGGCCGCTGGGTGAAGGTGGTGCCCACAAGGTGCGGGCCGGAGGCACAGGGCTGGAGCGAGGTGTGGCCGGCGTGCCAGGTAAGGGGCAGGTGGCCAGGAGTGGGGATGAAGTCAGGGCAGCCAGTGTGAGGGGCGATGATGCTGAAGTCCACTACCTTGCCTGTCCCCAGCCGAGTTCAGCATCTGGACCCGGGAGGCTGGCGCTGGGGGCCTGTCCATTGCTGTGGAGGGTCCTAGCAAAGCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCC
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pathogenic
128,202
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 128856894, gene FLNC variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACT
GCGGAGATTGCATTTGAGGATCGCAAAGATGGCTCCTGCGGCGTCTCCTATGTCGTCCAGGAACCAGGTGGGCGTCCACACTGGCAGTGGGGCTGGGCCTGCCTGACCTTCCAGACTGGGTTTCTGCCCACTGGCCAGGCAGGAGATGCTTGGGGCCACAGAACTCCCCTCCCCGGAGCCCCCTGCTCTTCCTCTGCCCCGTCTCCCTCTACCCCACACCCTCAGAAACATGTGTCTGCCTCCAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
128,221
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 128857136, impacting FLNC: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
CAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGC
CAGATCTGAGCGCTGACCACAGAGCCTTTCCTGGGATAAGGCCAGGGTGGGGAGGCTCCCGCCCTGCCAACCTCCATCCCGGAACCTGTGCTGACTGGTCTCTCTCCCCAGGTGACTATGAGGTCTCCATCAAGTTCAATGATGAGCACATCCCAGACAGCCCCTTTGTGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCN
pathogenic
128,224
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 128857304, gene FLNC. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
TGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGG
TGGTGCCTGTGGCCTCCCTCTCGGATGACGCTCGCCGTCTCACTGTCACCAGCCTCCAGGTTTGTGCCCAGGGTGGGGGTGGAGGGTTTCTGCTATCTGAGAGATGGGCAGGAGTTGAGGACAGCAGGTCCATGGGGCCAGGGATTTAGCAGTGACCTTGGAAGGGCCAGTTAGGAGTCCCTTCTCATAAGGCACGAGGCAGGGCCCTTGGGGACGGTGGGCTCCCACCCTGGGGGCTTGCCCGTGCACTCAGGCATGCCACGCCTCGTTCTGCCTTTCTCAGGGTGTGTCTGCCTGTCCTACTGCCACCTGCCATTTCTTGTTACAGTTTGTTCCACCTTCTGTTGTAAGAATGCTAGATGACAACATTTATAAGAATGAGAGCATAAAATCTATACAAACTAAGAGTAAACCAGTTTGCACAGAGGGTGTGAGAGGCTCCTCTAAAGGGAATGCCTATGGGCTGCAGAGCCTGGGCTGCATCCTCTTCAGGCCGCTGGGGGCCTGGCTTGCTTTCTCTTGCTGCTGACTTCTAGAGATGTGGTGTGTTCCTTTCATTCTGTCACAGCGGACATGTGCAAGGAAGGCTTTCAGCAAGTCACACTGAAACATGCAAACCAGGGGGCCAGGTGTCCAGGGGACACATTGTAAAGGAGCTTCTGCATAAGGCGCACAGAATGGGCTTCACCCCACCTCCTTCTCCCACGCGCCTCCTGGCTGCCCCTCAGGGTGGTCACATTGGCCCATCCAGAGTCCTTGTGCATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCA
pathogenic
128,238
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 128858065 in FLNC is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
CATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCT
CATCTCCTCCTCCCACTCCTGAACTGGGCTCCCCGATGCAGGCTCCAATCCCTCCCCCAGAGCCCTTCTGTGCTTCTTCTGGTCCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTNN
pathogenic
128,248
Variant in gene FLNC, located at chromosome 7 position 128858148: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
CCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCT
CCTCCCTGTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCTN
pathogenic
128,251
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 128858155, gene FLNC: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant', 'Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_26', 'Myofibrillar_myopathy_5']
GTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCTCTAGTTG
GTTGGTCCACCTTCTCCAGGAAGCTCTCCCAGGCCAGGCCAGTGAAACTCAGCTTCCTACCTCAGAGCTCTCTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCTCTAGTTGN
pathogenic
128,252
Does the variant impacting FLNC on chromosome 7, position 128858226, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCTCTAGTTGCAGTTACGACCCTGAGCTGTGGCCATGTATCCACGGCTCCCCACCAGATGGAGCTCCCTGGCCCTGGGTGT
CTGGCACCCCCAGCCCACACAGCCCATCAGGCACTTGCCCTCCGCCCTCAGCCTGCTTCACACAGAGTGGGGCCCTTCCTTCCTCAGCCAGGACAGGGCACATCGTCTGTCATCTCCCACACACCAAGCACAGCTAGGATAGCAGGTGCACACATAGGGTTGCATACCGGACCCTGGCTCCTCCTGCTCCCAGGCTGGGCTGGCAGGCAGGGGCCAGGCTGGGCATGGGGTGGCAGCAGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCTCTAGTTGCAGTTACGACCCTGAGCTGTGGCCATGTATCCACGGCTCCCCACCAGATGGAGCTCCCTGGCCCTGGGTGTN
benign
128,258
Does the chromosome 7 mutation at position 128858463 within gene FLNC classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
AGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTCATTGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCTCTAGTTGCAGTTACGACCCTGAGCTGTGGCCATGTATCCACGGCTCCCCACCAGATGGAGCTCCCTGGCCCTGGGTGTGAATGAGTGAGTGAATGGGTATGAATGAATAAATGAGCAGCTGAGTAGCTGCAGCAGGGAAAAGAAGTCTTTCATTCAACTGATCCCACAATCTAGACCCACCTGGGCATTTCAGCACATGGTGGTGGGCTTGGCAGAAAAACCCACGAGTCCCCAACTCCTAATCCCTGACCTCCCCACCTCTCTCACCAGGCTCTGTGCTTCCTCCCTCTTCCCTCACACCCTCCCACACACCCA
AGCCTTTGGGCTGGGCTTACAGTGAGCACCGTGTGGGGCTTCAGAGAAGACTGCTCCAGCCCCGGCCTCCCAGGAGTCTGAGCATCCTCCGTGGCCTTTGCAGGAGACGGGGCTCAAGGTGAACCAGCCAGCGTCCTTTGCCGTGCAGCTGAACGGTGCCCGGGGCGTGATTGATGCCCGGGTGCACACACCCTCGGGGGCTGTGGAGGAGTGCTACGTCTCTGAGCTGGACAGTGGTGAGCTGGCCCTGCCCCTGCCAACTCCCTTCCGGGCTGGGGCCTTCTGGGGAGGGGAAGGATGGAGGCTAAGCCACCAACCCTTTATCCACAGACAAGCACACCATCCGCTTCATCCCCCACGAGAATGGCGTCCACTCCATCGATGTCAAGTTCAACGGTGCCCACATCCCTGGAAGTCCCTTCAAGATCCGCGTTGGGGAGCAGAGCCAGGCTGGGGACCCAGGCTTGGTGTCAGCCTACGGTCCTGGGCTCGAGGGAGGCACTACCGGTGAGTGCCTGGAGCTGGGGAACAGGGTGACTTCTGGGGGTGCTTGGCCACTAGTCTGGTGCTGCTTTGCTCCAGAGGTAGGGGCCCTGCTTCCTAAGCCAGGAGTCCCCACAGAGGCTGTCCAGGGAGCTGGGGCCCAGTCCCTCTTGGGCCACAAGCCCTTCCTGCCCTCAGCCTTGCTACCTCTGGCCCCCAGGTGTGTCATCAGAGTTCATCGTGAACACCCTGAATGCCGGCTCGGGGGCCTTGTCTGTCACCATTGATGGCCCCTCCAAGGTGCAGCTGGACTGTCGGGAGTGTCCTGAGGGCCATGTGGTCACTTATACTCCCATGGCCCCTGGCAACTACCTCATTGCCATCAAGTACGGTGGCCCCCAGCACATCGTGGGCAGCCCCTTCAAGGCCAAGGTCACTGGTGAGTGCCAGTTTGGGGGAGGTCCACCCAGCCTGCAGCCCAGCCCAGCCTGGAGGGCTCCGGTGGCCACGCACATCTAGGCCATAGTCTGCCCCCAGACATCATGGTCAGTTTACCAGGGCTAGAGGTGGGCCTGGCTCTACACAGTACACGTTCTGTGGAGTCGGGCATGATCACGTAAAAATGCCATTCTTCCTCTCCATCGTGGCCCCTCACTCCTTCAGCTCTGGCCTGCGCTGGCTCCTCAGGCTCTAGCACCACTTTCTTCCCTCCTGGCTTCCCATATTCCTCCGCTCCAAGAAGACACAGTCGGTATTGAGCAAGCTTCCCCTCTTGAGGCTGTCTGTAGGATGAGTTGGGTGGGTGTTCCTTTGTAAAGTGGCTCTTACCCTGTGAGTTAGCCTGAGTTCCCAGACAAAGCCTGCAAGGATGAGGGACGCAGCATCTGAGGCCCCAGCCCTAGGGTGGAGCACCAGTTGGAGCTGGCAGCTCAGGGCCCTGGCTGGGAATGAGGCTGTGCTCCTAGAGTGGCCCTTGGAGGAATTTGAGGGGGAGCCTCAAATGCAGGCAGTGAGTCCCACAGGGTGGCAGTGCTGGCCGAGGGTCCCCTGCCTGGGGAAGAACAGGAAGCCCTTCTGACTAGGTTTGTGCCCCCTCCACCCACCCCTCAGGTCCGAGGCTGTCCGGAGGCCACAGCCTTCACGAAACATCCACGGTTCTGGTGGAGACTGTGACCAAGTCCTCCTCAAGCCGGGGCTCCAGCTACAGCTCCATCCCCAAGTTCTCCTCAGATGCCAGCAAGGTGGTGACTCGGGGCCCTGGGCTGTCCCAGGCCTTCGTGGGCCAGAAGAACTCCTTCACCGTGGACTGCAGCAAAGCAGGCAGGTGGCGGGGGGAGGGCGTCTCCCGGGGTGTGAGCAAGAAGCCGTCAGGGAGCAGGGTGTGGGTCACAGTAGGGGACTCCCTGGTGTGAGCCTGTCCCTCTGCCTCCCTCTCCAGGCACCAACATGATGATGGTGGGCGTGCACGGCCCCAAGACCCCCTGTGAGGAGGTGTACGTGAAGCACATGGGGAACCGGGTGTACAATGTCACCTACACTGTCAAGGAGAAAGGGGACTACATCCTTATCGTCAAGTGGGGTGACGAAAGTGTCCCTGGAAGCCCCTTCAAAGTCAAGGTCCCTTGAATCCCAAAAGTGCCTCCCCAGCCTCAGCCCCCACCTCCAGCCACACACACATTACACACACACACACACACACACAAATGTGCCACACCCAGACACGCACAGAATCAGACACTACAAACACCTGCCTTGGGGGTGAAGTGAAGGCCCAGCCTCCCCACCCCACCGCGCCCCAGGGGTTGGAGGACCTTGTCTGTGTCAGGACAGTGTCCCTCCCTGGGAATGTGACATGAGGGCCGACTGGGGCCAGGCTCAGGGGCAGAGGCTGGGACACAAGGGGCTGGCGAGGGCTGCGAGGCCAGGGAAGCCCTGAGTTTCTGGCGGGGCTGAGCAGTGGGGGAGCATTGTGTTGTGGGTGTCTGTGTGTGAGGTCACCCTCAAACTGCACCGCCGGCCAGATACCCTCCTGACCCCGAGGACTTGGTCTGGTCTCTCTGGTGGCTACAACCCCAGAGTTTTAAGGACTTGGAAAGGAAAGCACAATCAGAGAAGAAAACAGCCCCCGAACCAGCAGGAGTGGCCTGGCACATGGACCGGCCTGAGCGATGTGCACTCCACCCAAGCCAGGCTCCCAGGGGGCCTGATTTCTCTCTCACTGTCTCTTTTTTTAAAATGGTTGCACGGCTCTGCCCCATGGGGGGCCTTTTTTACACACTGCGAGGCCCAGCTTTCTAGGGGACTTTTGCACATGTCATGCAGCTCAGCTGGGAGCTGCTTAGGTGGAAAACTCCAAATAAAGTGCGGCTGTCGCAGAGGGTTGGCTGTTCCTTGGGGGTGTGCTCTGTGTGGCTGGCTGCCCTCTGGCCTGCCACACGAAAAACCGGGCCCTGGGGAGGCAGAGGCGGCCTGGCTGTTCCCTGGAAGATTGACCCAGTCGAGGGAAAGGTCCTGGGGCAGAAGTGAGGTCTGGGATGTTGGCAGAGTGCTTGAAAGAACCGGGGGTGGGGGCTCGGGGATGTGGGAAGGGGTCCCAGCGGGAGGGTTCGTGGACAGTACAGGGTGTGGATACTGTGTTCTACAGTACTGTCCCAGGACCCCTGGGAGGCCAGTTTCAGTTCAGCTTGACCTCAAGGATGTTTTTCAAATTAAGACTTTAAAACAGTGAGCACTGACTCAAACAGGAATATTCCTCAACCAGCAGGCAGGCAGAACCACCTGCAGACTCAGCACCTTCCCCCTAGTCAGTTCCTGAATCAACTTGGCCTGTTTCATGCCCCTTTCCAGCACTAAGCTTGCACAGGGCCTCCCTCCTGAACTCCTGCAACAGCCCTGCCCTGGCCAGCTCCCTCCAACCTCCCCTCCATGCTGCAGCTTGGCGGGGGGGTCACTTTAAAGATAGTATATGCCCCTCTCTGGTTTAGGGCCATCTGTGACTCCCTCCTGCTCCAGAGTAAAGTCTCCTCTTCCTGACAAGGTCTCCAGGGCCACCCAGGTTCAGACAGCAGCCTCCCCAGCCATATGAGTTGGGCAGCAGGCCCACTCTCCATTGTGCCCTCCACCTCCAACCCCCCTTCATTACCTCTGGGCACCCATGCTGTAATTTGGGCCCTTGCCCGGAAACACCTTTGCCTCCCCACCCTCTTCATCTTCCTGGCCAACAGGAAGTTTTCCTGGACCCCTCCCTACCCCTCCTGGATCAGTGCCCCCAGCTCCCAAACTGCCCTGGGACACATCTCTAGTTGCAGTTACGACCCTGAGCTGTGGCCATGTATCCACGGCTCCCCACCAGATGGAGCTCCCTGGCCCTGGGTGTGAATGAGTGAGTGAATGGGTATGAATGAATAAATGAGCAGCTGAGTAGCTGCAGCAGGGAAAAGAAGTCTTTCATTCAACTGATCCCACAATCTAGACCCACCTGGGCATTTCAGCACATGGTGGTGGGCTTGGCAGAAAAACCCACGAGTCCCCAACTCCTAATCCCTGACCTCCCCACCTCTCTCACCAGGCTCTGTGCTTCCTCCCTCTTCCCTCACACCCTCCCACACACCCA
benign
128,273
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 128957259, within the gene TNPO3 (transportin 3), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Autosomal_dominant_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_1F', 'Muscular_dystrophy,_limb-girdle,_autosomal_dominant']
CCTCACACCCCCAAACAGGAACTCCTCAGGATGGCCTCAGAAGGCTGGAGTCTCTCCCTGTCTGGCGGGACACCCTGGTGGCGGTGAAGGCCCCTCTGCCACAACGGAGGTTTCTGATTGTGGGACACAGTCTGGTTTTTGTTTTCTTCCTGTCTTCTAATTAAAAAAGACATTCCTGACAAAAGAGATAAGACAGTCAATAACTGCACCAGAAAATAGAGCATTTAGTAAAATCAACCTTAAGGCAGAGGTTTCTATATTTCCTCAGGTACCTCATTCTGAAGTCTGCCAATAAGAACTCAGAAAAAATAAACAAATAAATAAAAGTCTGGCGTTTTAACTTGTGGGTTCAAGGGAGCTACTGCTTTAATGAGACACCGTCTGCAGTGTGCTTCCAATGCTGAGTGTGCTGTGGAAACAAGGGATGATGTGTCAGGAGGGCAAAGAGCCAGCAGGTCCAGGCCTCCCATTCCAAAGCAACCAGGGAAGCTTTGCCTCAGTCTGCTAAATCCCACAGGCTTCATGTCGATTTTATTTTGAAAGAAGGCTTTGCCTACTAATAACAGTTGAAAACAAAACAAAACAAAACACCAATTTAGATGCTATCGAAAGGATACTGTATTAAGCGGAGTGGTTCAAAGTGAGGACTCTGGTACCAGAATATCTACATGTGAATTCTGGCTCCACGAATAACTGTCAGGCAAATTGTTAAACATTGTTGAACCTCAATTTCCTCATTTGTAAAATGGGAAAAATAGTAACAAATCCAGAAAAGCAGATGAGGATTATCTTAGTTAATACATCTAAAACACTTAAAACAGTGCCCTGACACACAGTAAGGGCACAATAAAAGTTAACCATGAACACCTACAGCTGTCCATGAGCAACCTTATGAGGTGTATCAATGTCAGCTAACCCAGACACCATGCAAAACCAGGACATCCCAAATGATATTATTACTCATTAAAACAATCAAAGTTGAGAAATGATTTTGGGTGTGGCAAGGCACTGCTGAACATCACTTTTACCTATGAATGCATTTAACACAGAAACTACCAGTGAGTGCTACAGATTCATCAAGAATTGCCTCCTGGGAGAAGAAACTCACCTTGAGACATCAAAGGGTGGGCTTAGAGGAGAGCTACCTTTCTTCTCTCCATCAAGAAACTGGCACCCAAATTCTACTACCCACTCCTTTCAGCTAAGCTTCTTGCTTTGCTTCAGAACCAGGAGACGGAAAGCACGTGGAGAAAAGTGCTCATCGGGAGCCAAAGATGCTCCTCCTCTCCTGTAAGGGCCAAGCATCCCTAACAGCTGAAACTTTTTGAACGCTGATATGACCCTCAAGCGAATGAGCATTGGAGCATTTTGGATTTTGGATTTTTGGATTAGGAATGCTCAACTGGTGTGCATTCTGCAAATATTCCAAAATCCCAAAAAATCCAAAATTGAAAAACACTTCTGAAAGTGTTTTTTCCTCCGAAATCCCAAGCATTTCGGATAAGGGATATTCAATTCATACCTCCTGCCCTGGTCAAAACCTGGCACTTCAGCATTCAGGTCATAAAAGTGATAAGAATAAGCTCTTTGCTCATTACATCTGGAGGGTCAGTTTTAGGAGACTGGCACCACATATAACAGTCAACTTGAGGTTGTTTTCGCCAAAGTGGCCAGGTTAAAAATACTTATTTGTTTGTTGCCATGTACACTTACCATCTTAGAAGTGTCTGTAAGGGGAAGGGGGAAGAAAATGTTTCAATGCACTGTGTAACAGTTACTTTCTTATGGAGGTGAAAATGGTACCCCAAAGACACTGACAATTACTGGCTGCCCAGGCCCAAGAAAATCCGGGCCCTGTATATTCCAGCTGTTCACCACAGTTAAACTGCTGAGTCCTTCCCTGACTCTAGCTATAAGACTGGTCCCATGATAGGCATTAAAACCTATCCCCATTCCCAGGCATCCCCAACAGTCCGACAGTCCGGACAAAAGCTGGGAACTATGTATCCTCACCTGGGTGACAGGCACAGTGCAGGAGTGTGAGCTATCGAAACAACCTGGTGAAGTCTCGCAAGGCCCAGCAAACTTGTTTACATTCCTCAGCACTAGAAAAGAAAAGGTAGGTTGGTCCTTGACTGAGGAGAAAGACAGAATATGCTGAAAAACAACTGCAACATTGGGGCACACTGAGAACCGTCCCAACTCTGCTAGGAGCTCTCTCCATCGTCTCCTGAGCGATCCTGGCTTCAGATCTTTCTGTAATTCAGGGCAAAAATTATTATATATGAGAAAAGTTATAAGCTTGGTGGTCTTCAAAGGGTGTACTCTGGACACAAACTGCCCGAGTTTGAATCTTGGCTCCACTGTGCCCTTGAACAAGTTACCAATCTTTGTCTCAGTTTCCTCATCTATTAATATTATCTACTTCATAACACTGTTTAGAGGATTAAAATCGTCCACATACAGAGTGCTTATGAAAATAGAGCAGTGAACAAAATAGTATTCAATAAATGTAGGCTGCTACAACAACACTTGGTTGCTACGGCTCTCATAAGTTTCCTCATTCTCTTCCAAAGATAGATTTTGTTTACAAAGGCCGGTCTAGCAACTAAGTCTCCACCAGTCATTGATTTTCTAGTTGAACAGGCTGCTCAGGATTTCCTCCTGTGGGAGGAGGAGGGAGAGAGGAAAGGGTTAAAGCATGTAGAAAGAGAGACAAAGCAGGAGATGCCTATGTGATATGAATAGCCCAATATTCAACTGACCCTGTTTTTTCAAAAGCCCCCCGACCTCCCTTTGTCCAAAACTGTCACCAAGAAACCAGCTGATGCCAGCTTCATTCTACTGTATCTGTCTTCATAACAGTTTTTGCTAAATGAACATAAGGCTAAGCTAAAAGCTAAAGCAGTGGAGAAGGAAGCACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTTGCTCATGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATCACAGGTGCCCACCACCACGCCCGACTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCAGGAAGCAATTCTTAATATGCTTGCCTTCCTGTAGCCCTCTCCCTGGCTCAACTAACTCAGATACCAGTGCCTACAGCCAAGGATTCAATGCAGATGAAAACACACTTTCCATCTCATAATGGTTAAACACCAGGGGAGGAAACTGCTCTAAGCGATCCAACAGAAAAGGTGAAAATAGAGCTATCCATTTAGGTTCCTACATCCAGATTTCCCCATCCATTGTAAGTTCTGAAACATCATTAAGAACCTTGACTTAGACTCCATGACTTGATTCAACAGAACATTCTAGAAACTTTCTTCTAGTCTCTCCATCCTAAAAATGTAATGAAAATAAGGCAGGTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACAGGGAGACCCCGTCTCTACAAATAATTTAAAACTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCACGAGGCTAAGGCAGGAGGATAACCTGAGCTGGGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAATGAGAAAGGTCTTTTGGCTTTATTGGAATTGCCATTACCTCTGTGGATTTAATAAGCTTCAATTTAAGTGTTACATTTCTCATTTTACTTCCAAATTAATACTGACTGTTAAGGAGGCAGCCAGGGTATGTGAGCCCATATCACTCATGCTCCCAATGTCAGGAAGGAGGAAGATCTGTAACCCAAGAGAAGTTGCTATGTGGTGTGTTATCACAAGGGACTAGGATAACAGAAAACCCTGAAAGTTAGGACAGTGCTGGAGACCGAGATTTTTTTGCT
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pathogenic
128,285
Gene TNPO3 (transportin 3) variant at chromosome position 128972591 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
GGAATGAACATGGGTTTCAACAGAGATTAATGCTTAGATTTTTCATGATTTGAAGGCAGAAAACATGGTTAAGAATTAAAGTTAGCAATTTTTAAAATTTTTTTCTCTTCATCTTCTATGTGATGGTATTAATTTTTTTTTAATGTGAAAAATAACTTGTGTTCCTATTTCCTTTTTTAAAAACTAAGTCAGCCTGGCATGGCAGCACACACCATAGTCCCAGCCACTCCAAAGGCGCAGGTAGGGGAACAGCTTGAACCCAGTGTTCTGGGCTAGAGCATGCTATACCAATTGGGTGCCTGTACTAAGTTCAGCATCAATGTGGTGACCTCCCAGGAGTGAGGAACCACTCCTGGGTTGCCTAAGGAGGGAGGGGTGAACAGCCCAAGTCAGAAACAGAGTGGGTCAAAATTCCATTCTGATCTGTAGTGGGATCTCGCCTGTGAATGGCCACTACAGTCTGTCTGGGTAACACAGCCGGAACCCCAAGTCACAACAAAACAAAACAAAACAAAACCAACTGAAATTAGAATTGAAGACGTCTATCAGAGATCTAATTTTTTCTATCGAAAAAAAAAAAACCCTTTTTTTCTTCTTGCGGTCTTTAATTTTTTTTTTTCTGAGACAGCGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTTAGCTAACTGAAACCTCCATCCCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGAAACTGGGATTACAGGCATACACTACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTTCTTGTGGTCTTTAAATACACATGTATTTCTAATACCTTGAGAAAAATATTTTTTAAATTGCCTTTCCCTTCTAGTTATTTTCTTCTCTCTTTTACTGCCAAACTTCTTAAATGAATAGCCTAAATAGAATGCAGAATACTTACTTCTTCACTGCTCTCCCCTGTCTACAATTCTACTCCACATCTAATCAAACCTACCTTCGAAATTCCTGTGAAGCACTTTACTACTCCCACTGCTTAGTTGTCTACTAACAAACTTAGTACTATTCTGACTTGCTCTGATCTTGGCTTAGAGGCAGTATGACTATCTGCCTCTCTAATCCATCAAAATTCTACCTCTAATTCATGGCTTCATTTAAATCCCTCCCCTTCCATAAAGTTATTCCAACTCTTTTTGGTCTAGAGCTTTCCCTCGTCTGATCTCATACCAATCATGACTTTTATCACTCATCTGACAATCAAATACTGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATGGTGAAATGCCATCTCTACAAAAAATATAAAAACTAGCCAGGCATGGTGTTGAATGTCTGTAGTCCTGGCTACTCAGTAGCTGAGGATCCCTTGAGATTCACATCACTGTACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCAAGACCCTGTTTCAAAAACAAATGAAAAACACCAAACACTGGCATCTTGTTGTTACTTAACTCTTTAAACTTGTTTCTCTCTTCAACTAGACACCAAATGATTTGGGAGCATGAACAGTTTTAGACTGCTTTATATAGCCTAAAGCACCCAGCACAAGTGTCTTAGTTGATATTTTGGCTAGTGAATGATCCACTATGATATATGTCTACCAATATAGATCAAGTAAGGAAATACTGGGATGCTGGTTTTCTCCTAAGGAATGACAAAGAGATAGGAGATAAAAGCTGTTAAGTAGAAATGGTATCATTTTTATACTTACATCATTGGCTACCCCTGTATGAATGAGGTCTCGTAGAAACCTCATGACACTACAATTGGCATCCCGGTGGTCCAGGGTAGTAGAGGCAATGGCCCACTGTAAGATAGGGATGACCACTTGGCTCCGCAGCAAGGTGACAGGGCTACGCTGAATAAACCTGGTGTGGAAAGTGAGACTAGGTATAAATGACAAGATTAGGCTATAAAAGCAGCCAGGGTAAAAGGGCAAAACTATGAAGACAGTAAAAAAGATCAGTGGTTGGTGGGGGGTTTCAGGGAAGAAGGGATGAATAGACAGAACATAGAGGATTTTTTTTGGCAGTGAAAGTATTCTGTATGATACTATAACAGTGGATACATGTCATTACACATTTGTCAAAACCCACAGAATGTACACCAAGAGTGAAGCCTAATGTAAACTATGGACTTTGGGTGATAATGATGTGTTCATATAGGGTCACTGTTTGTATTACTCTGGTGGGGGATGCTAATAGAGGGGAAGGCTGTGTGTGTTAGGAGGGAGGGGTATATGGGAGCAACTTTTCACTCAAATTTGCAGTGAACCTAAAGTTGCTCTTTAAAAAAAAAGGACCATATCTTAAGATTAGTATATTAAAAGACGTGTCACCACATCCTATTTCCAACTAAGATTTTATAAATCAAGAAAGACCAGTCAAAAGGACCTACAAGTAGAAACTCTCCTAGGTTAAAAAGTCCTAAAGATGCTAGAACAGCATTTCCCAAACTAAAGTTCACAGAATTCCAGTTCCCAGGATGTCAACAGGAATCCCTCAAAGAAAAGGTTGTGTGTTCAGGTAAGCTTGGGAAATGCTGCTGGATTTTGAAAGTAGTTTTGCTTGTTTATTTTTTCCTTTAAACTACTATCAGGTTTCTAAGTTCCTTTAATATACAGGGAGAATCTCTTCAGAAAAAGGTACAGTATACTCCAAACTTGTTTCATCATTTGTATAAAGAACATTTTTAGGGACTAGTTTTCCAAGGAATACATACCCTAAGAAAACAGAGGGTGTGCCGGGCGTGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACAGAGGGTGACAGCCCATCCAACAATTCTATCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGGAAAAAAAAAGGGTTTTTCTAACCTATCCAAAAACTAACAAAAAAAAAGGGTTCAATATTCAATCCTGCCAGGTACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAATCAATCCTAAGATGAAACAATCAAGTCAACATTACTTTGCATTTGTAAATGATATAACAGTTGGGCTTTTGTTGTTTCGAAAATAATGATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATGCTGATATGGTAACAGTTTTGGTTCAAATTCCTTAGTTAGGGACTAAGGAATTCAAGCAGAAGTTTGGCAATCATATTATCAGTGCTACTGATAAAGTAGGCTGTGAGTAGAGCTGAGAAATACAGTATGAGATAACTGCTAAGGCATCTTAAAATCCCAAACATTCTTTATTCCGAAACTGATTATATCTAAAGGATGCTAAGCTTCTCAAAGAGAAGGTTGAGGTGAAACATGAAATCGCAACAGCACGAACAGTTAAAACCTACAGAGGACTGTAGAGATGATCTAGTCAAGTGTTTTGCCAGGCACACTGCATTGTCTTGTGTGT
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benign
128,296
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 129189198 in gene SMO: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
benign
TTTGAGATTTCCTTACTATCAAGAGAATTGACCCTTAATTCTGTGTGTTATTTGAGGCTTCTTACCAATCAGTTTCCCTACTTATCTATGTCCTTATTCTAACTCCTCCTACTCACACTTTAGTCCTGGATTCAAAACCCACCTCCTCCACTTCTATCCACACTGACCTCTGTCCCCTATTCCTATAGCATACTCACGGTACATCTCATTTTGGCAGCTTATTTATCAAGTGATTACTATGTATGCTCAAGTGAACTAGATGTTTTGTGAACACTAAGAGAATGAGATAAGGTCCCTGACCTGAAGGAGGGAACGTTGCTGTTCTGTCATGCTATGTTTCCTGAGAGCAAGCCATGTATCCACAGGAAAATGGAAGTCTACAGGTTCCTCCAGGATGTCTCTGTGCTATGTACATGCTGGAATTTCAGAAAGACTTGCTAAATTGAATTAAATTCTCTCTCTCTCTCCAATTGATATAGTTGAAGTGCAATAACTAATATGCACTTAAACTGTCCAAAGTAACAGAACTAGTCCACTACCGCTAGGCCATGAGCAAGTCTTCCAGGGGTAAGAAAGGAAAACCCACCCTGGTGTGCAGCCCGATCAGCAACAAGGAAAAAGTTGCTCAGTGCAAGTCTACTCTCCTGTTTGGAGCCTTGTGGTTATGCTGGGTTATACTTGGTTGTGCAGGTGTAAACTGCTGAAGTGGGAAATTAAGTGTGGTGACCAAAAGTGTGATGCTCAAAGGAGTGAGGAAAGGCAAAATGAGCAGAGTGGGGAAGAGGAGCAGCAGAAACCTCCCAGAGCAGATGAGCAGCAGGGCCATCAAAGAAGGACTGGTTTCCTTCTCACATAACCAAGGCCAGTCCCTGGGAACCACAGTTCAGACTTCACATATTTGTAGCAGTAAAGGCTTGATGTTGGCAAGTTTATTTCCCAGACACCTGTTCCCGCAGGTAACAGCAGCCAGAGCAGCTGCCGTGAGTGACTCTGAGGTCGTCTCTCTCAAAGGTCCCGAGCTGGAAGGATTTGGAGAAGCGCAAACCCCAAACCCAGGTTCTTCTCCATGGGGCCCCGGGATACGTTGGAAAATCTAACCAAAGCAGGAAAAACTGGCGGGCCTGGAGAACGGGGCAGAGATGGAACAGAAGTCCCCGTTGACTTCAGGCATCCCCTGTCTTTCCCATCCTGAGCCAGGAGAAAAGTCCGCTTCCTGCAGACGACCTCAGACCAAGCAAGGTGCCCGCCGAGTCTCTCCTTGCAGGTCCGGCCCACGATTTCCACTCATCTCTTTCCCCCGGGCGCGGGGCGGCGGCAGGCGGGGTCACCAGATCCCCCTAGCCCGGGCCCCTCCAGGCGCCAGGGACGCTGACGCTCGCGCTCTTCCTCTCTCGCCTCCCCTCCCCACCTCTCCGCTCCTTCGTCCAGTCCCTCCCCCAGCCTCGGCGCAGGGGGGCCGGGCTTGGCTCCGCGAGGCCCGTGCATTCCAGAGAGCCCAGCGAGCTAGAGCAACAAAGGAGCCGGGTCGCCGGCGGGGAGAGTTCGGGGGGCTGCGGCGCGCTGGGGCGAAGGTGGCTGCTGGGCCGCGGGCTGGCGCGGGGGCGGAGCCGGAGCTGCACTCGCACCCCCGGCCCGCGTCTGGCCTCCCTCGCGGGGCGGGGAGGTGGCTTTAATGGTGGGAGAGGGAATGGGGCTGGGGATTGGGGGCCCAGGGGTCTCCTAGGGCTGAAGACAACTTGGATTGCGAGGCTAGGGCTTGGGGAGTCGTGCATCCCGTTCCGGGCCTCCGCAGCCCAACATGGGCCCCGGGTTCCAAAGTTTGCGAAGTTGGGCGCCGAGGGGCCGGGGCGCGCGGAGCGTCCGGGGGGGCCCGGGCCCGGATTCTCTGGGCGCACAGGTCGCCTGAGCCGCCTCCGCGGCCGCCGAGGTCGTGCGTGTGGCCGGGGGGCTCCGAGGAGCAGGCGGGGGCGCCGGGGCTTTTGCTGAGTTGGCGGGGTTGGCCATGGCCGCTGCCCGCCCAGCGCGGGGGCCGGAGCTCCCGCTCCTGGGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGGACCCGGGCCGGGGGGCGGCCTCGAGCGGGAACGCGACCGGGCCTGGGCCTCGGAGCGCGGGCGGGAGCGCGAGGAGGAGCGCGGCGGTGACTGGCCCTCCGCCGCCGCTGAGCCACTGCGGCCGGGCTGCCCCCTGCGAGCCGCTGCGCTACAACGTGTGCCTGGGCTCGGTGCTGCCCTACGGGGCCACCTCCACACTGCTGGCCGGAGACTCGGACTCCCAGGAGGAAGCGCACGGCAAGCTCGTGCTCTGGTCGGGTAAGTGCGGCGGAGCCGGGTCTGGGGGGCGGGAGGTGCCGCGGTAAGATGGGGGCACCCTTGGAAAGAACAGGCTCAGGCCTGAGTTTTGGAGAGGGCGGGGACAGCACCCGGGAGAGTTGGAGGGACAGATCCCGAAACTTTGGGGGCAGGTTACGTGCAGGATGGGACCCTCGGTCATGGGAAAAGGAGGGCAAGGAAGTTGACGAAGCGGGTCACAAAGGGCCTGAGCTGGTGGGTGAGCAAAGGATGGCGGGGATGAGGGGCCCGTGAGGAGGTGGCTCTAAGCCACGGGAAAAGACATTTTGTAAGAAGAGGAGATGCTCCACCTATTCTGGAAGCAGGGTGCCGGGGGATTCAAGGAGGTGTTGAAGACCCTGGGGAAATTGGAGTTGGAGAGGAAAAGGGGAGGGATGACGGAGGAAGAGGTTTAGACATTTGGAGGGAAGGGTAGGGGGACATGATCGAGTGAAGTTTTGAAGGAAAAGAAACCTCCCTAGTGATGAATTATTAAAAGGTAACCAGAAAGTTCTGGAAATCTTGATTTGGGAGACAGGAATGAAGCCTAGAGAACTGTGATCTTGTCTGGCTTTCACGGGAGATTTCATTCAGTTTGTGCATCTGAAAAACCGGCCCTCTGACGCATGCAGGAGGTTATGAAGGAATAAGACCTTTCTAACAGTTATTTGTGTTTTCTTTGGAAATTTGGTTACCGAGGCTGGTCAGGGCTGTGGAAGGACGCTTAAGTCTGGAGTGTTGAGAGCCTGTGGACACTTCCATGGTGGTTTGAAGTCCCAAAGCCCCCTCACTGGAGTGGCAGAGTCTGAAAAACTGCACACTGAACCCAAATGTCCTTCCTTAGCAGTGTGGAGTATACTCTCCCCCACCTGTCACTTTTCTAGATGAGGCTTGGAGGGTGCTGAGGAAGGGAGCTGGCCTTATCAGCCCTCGCTTCTAGCCAGTATGATTCTAAAACTGTCCTGGGAAAAAGAAAAGAAAACCAGGAGCCAGGAGCAGAACTGGGAGCCTCCCTCTTTTGACAGGGCTGGGGTACCCCATCTCTTAGCTCTGCCCAGGGGGCTGGTGAGGACCCTAATGTAGGGAGTGTATGTAGGCCGCCTGTCATTGACAAGTTCTCGGCCTTTGTCAGATGTTGGACAAGGCCATAAGGTTCCTGGCTTGGTGCAGATGCTGGAGGAGGAACTTGGAGGATGGTATCCATGGTACCCATGAGGAAGAGCTGCATCCTTTTTGGGGATCAGGTTCTAAAGTCAGCACAGCACATTAGACAGAAATCATGTGTAAACAACAGTGGCTTTGAAAACTCTGCAGATTACCATAGTGTAAGGTGGATGTGGTTTTGCATATACACTTCTTTTACGATGTTTGCATACATGTGTTACATGTATACTCATATATAAGAATGGGTATACATAGAAGATAAAATAATTGTAATTTTAAAGTTACATTCATGCAAAAGACTGAAATAATAATAATAATAATAAAAAGAACACCAAAGTGAGATTAAGCAAGATTGCTTTGAGCACCACCCAAAATGAGACTTGAGTTTAGGAGCCAGCTGTGTGGAAAGTCCAAATCTCTCAGCACTAGAATCTCACCCAGTTCTGAGTTGCTCATGCTGTCAGAGGATAATCTTTCTGTCCCTCTCTTTATTGATTGTGCAAGGACCCATGGTTTAATTTTCCCAAGTTAAATGCATGTTTGATGTTGCCTCTGTGTAGTTACCATCAGATCAAGGAGGA
TTTGAGATTTCCTTACTATCAAGAGAATTGACCCTTAATTCTGTGTGTTATTTGAGGCTTCTTACCAATCAGTTTCCCTACTTATCTATGTCCTTATTCTAACTCCTCCTACTCACACTTTAGTCCTGGATTCAAAACCCACCTCCTCCACTTCTATCCACACTGACCTCTGTCCCCTATTCCTATAGCATACTCACGGTACATCTCATTTTGGCAGCTTATTTATCAAGTGATTACTATGTATGCTCAAGTGAACTAGATGTTTTGTGAACACTAAGAGAATGAGATAAGGTCCCTGACCTGAAGGAGGGAACGTTGCTGTTCTGTCATGCTATGTTTCCTGAGAGCAAGCCATGTATCCACAGGAAAATGGAAGTCTACAGGTTCCTCCAGGATGTCTCTGTGCTATGTACATGCTGGAATTTCAGAAAGACTTGCTAAATTGAATTAAATTCTCTCTCTCTCTCCAATTGATATAGTTGAAGTGCAATAACTAATATGCACTTAAACTGTCCAAAGTAACAGAACTAGTCCACTACCGCTAGGCCATGAGCAAGTCTTCCAGGGGTAAGAAAGGAAAACCCACCCTGGTGTGCAGCCCGATCAGCAACAAGGAAAAAGTTGCTCAGTGCAAGTCTACTCTCCTGTTTGGAGCCTTGTGGTTATGCTGGGTTATACTTGGTTGTGCAGGTGTAAACTGCTGAAGTGGGAAATTAAGTGTGGTGACCAAAAGTGTGATGCTCAAAGGAGTGAGGAAAGGCAAAATGAGCAGAGTGGGGAAGAGGAGCAGCAGAAACCTCCCAGAGCAGATGAGCAGCAGGGCCATCAAAGAAGGACTGGTTTCCTTCTCACATAACCAAGGCCAGTCCCTGGGAACCACAGTTCAGACTTCACATATTTGTAGCAGTAAAGGCTTGATGTTGGCAAGTTTATTTCCCAGACACCTGTTCCCGCAGGTAACAGCAGCCAGAGCAGCTGCCGTGAGTGACTCTGAGGTCGTCTCTCTCAAAGGTCCCGAGCTGGAAGGATTTGGAGAAGCGCAAACCCCAAACCCAGGTTCTTCTCCATGGGGCCCCGGGATACGTTGGAAAATCTAACCAAAGCAGGAAAAACTGGCGGGCCTGGAGAACGGGGCAGAGATGGAACAGAAGTCCCCGTTGACTTCAGGCATCCCCTGTCTTTCCCATCCTGAGCCAGGAGAAAAGTCCGCTTCCTGCAGACGACCTCAGACCAAGCAAGGTGCCCGCCGAGTCTCTCCTTGCAGGTCCGGCCCACGATTTCCACTCATCTCTTTCCCCCGGGCGCGGGGCGGCGGCAGGCGGGGTCACCAGATCCCCCTAGCCCGGGCCCCTCCAGGCGCCAGGGACGCTGACGCTCGCGCTCTTCCTCTCTCGCCTCCCCTCCCCACCTCTCCGCTCCTTCGTCCAGTCCCTCCCCCAGCCTCGGCGCAGGGGGGCCGGGCTTGGCTCCGCGAGGCCCGTGCATTCCAGAGAGCCCAGCGAGCTAGAGCAACAAAGGAGCCGGGTCGCCGGCGGGGAGAGTTCGGGGGGCTGCGGCGCGCTGGGGCGAAGGTGGCTGCTGGGCCGCGGGCTGGCGCGGGGGCGGAGCCGGAGCTGCACTCGCACCCCCGGCCCGCGTCTGGCCTCCCTCGCGGGGCGGGGAGGTGGCTTTAATGGTGGGAGAGGGAATGGGGCTGGGGATTGGGGGCCCAGGGGTCTCCTAGGGCTGAAGACAACTTGGATTGCGAGGCTAGGGCTTGGGGAGTCGTGCATCCCGTTCCGGGCCTCCGCAGCCCAACATGGGCCCCGGGTTCCAAAGTTTGCGAAGTTGGGCGCCGAGGGGCCGGGGCGCGCGGAGCGTCCGGGGGGGCCCGGGCCCGGATTCTCTGGGCGCACAGGTCGCCTGAGCCGCCTCCGCGGCCGCCGAGGTCGTGCGTGTGGCCGGGGGGCTCCGAGGAGCAGGCGGGGGCGCCGGGGCTTTTGCTGAGTTGGCGGGGTTGGCCATGGCCGCTGCCCGCCCAGCGCGGGGGCCGGAGCTCCCGCTCCTGGGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGGACCCGGGCCGGGGGGCGGCCTCGAGCGGGAACGCGACCGGGCCTGGGCCTCGGAGCGCGGGCGGGAGCGCGAGGAGGAGCGCGGCGGTGACTGGCCCTCCGCCGCCGCTGAGCCACTGCGGCCGGGCTGCCCCCTGCGAGCCGCTGCGCTACAACGTGTGCCTGGGCTCGGTGCTGCCCTACGGGGCCACCTCCACACTGCTGGCCGGAGACTCGGACTCCCAGGAGGAAGCGCACGGCAAGCTCGTGCTCTGGTCGGGTAAGTGCGGCGGAGCCGGGTCTGGGGGGCGGGAGGTGCCGCGGTAAGATGGGGGCACCCTTGGAAAGAACAGGCTCAGGCCTGAGTTTTGGAGAGGGCGGGGACAGCACCCGGGAGAGTTGGAGGGACAGATCCCGAAACTTTGGGGGCAGGTTACGTGCAGGATGGGACCCTCGGTCATGGGAAAAGGAGGGCAAGGAAGTTGACGAAGCGGGTCACAAAGGGCCTGAGCTGGTGGGTGAGCAAAGGATGGCGGGGATGAGGGGCCCGTGAGGAGGTGGCTCTAAGCCACGGGAAAAGACATTTTGTAAGAAGAGGAGATGCTCCACCTATTCTGGAAGCAGGGTGCCGGGGGATTCAAGGAGGTGTTGAAGACCCTGGGGAAATTGGAGTTGGAGAGGAAAAGGGGAGGGATGACGGAGGAAGAGGTTTAGACATTTGGAGGGAAGGGTAGGGGGACATGATCGAGTGAAGTTTTGAAGGAAAAGAAACCTCCCTAGTGATGAATTATTAAAAGGTAACCAGAAAGTTCTGGAAATCTTGATTTGGGAGACAGGAATGAAGCCTAGAGAACTGTGATCTTGTCTGGCTTTCACGGGAGATTTCATTCAGTTTGTGCATCTGAAAAACCGGCCCTCTGACGCATGCAGGAGGTTATGAAGGAATAAGACCTTTCTAACAGTTATTTGTGTTTTCTTTGGAAATTTGGTTACCGAGGCTGGTCAGGGCTGTGGAAGGACGCTTAAGTCTGGAGTGTTGAGAGCCTGTGGACACTTCCATGGTGGTTTGAAGTCCCAAAGCCCCCTCACTGGAGTGGCAGAGTCTGAAAAACTGCACACTGAACCCAAATGTCCTTCCTTAGCAGTGTGGAGTATACTCTCCCCCACCTGTCACTTTTCTAGATGAGGCTTGGAGGGTGCTGAGGAAGGGAGCTGGCCTTATCAGCCCTCGCTTCTAGCCAGTATGATTCTAAAACTGTCCTGGGAAAAAGAAAAGAAAACCAGGAGCCAGGAGCAGAACTGGGAGCCTCCCTCTTTTGACAGGGCTGGGGTACCCCATCTCTTAGCTCTGCCCAGGGGGCTGGTGAGGACCCTAATGTAGGGAGTGTATGTAGGCCGCCTGTCATTGACAAGTTCTCGGCCTTTGTCAGATGTTGGACAAGGCCATAAGGTTCCTGGCTTGGTGCAGATGCTGGAGGAGGAACTTGGAGGATGGTATCCATGGTACCCATGAGGAAGAGCTGCATCCTTTTTGGGGATCAGGTTCTAAAGTCAGCACAGCACATTAGACAGAAATCATGTGTAAACAACAGTGGCTTTGAAAACTCTGCAGATTACCATAGTGTAAGGTGGATGTGGTTTTGCATATACACTTCTTTTACGATGTTTGCATACATGTGTTACATGTATACTCATATATAAGAATGGGTATACATAGAAGATAAAATAATTGTAATTTTAAAGTTACATTCATGCAAAAGACTGAAATAATAATAATAATAATAAAAAGAACACCAAAGTGAGATTAAGCAAGATTGCTTTGAGCACCACCCAAAATGAGACTTGAGTTTAGGAGCCAGCTGTGTGGAAAGTCCAAATCTCTCAGCACTAGAATCTCACCCAGTTCTGAGTTGCTCATGCTGTCAGAGGATAATCTTTCTGTCCCTCTCTTTATTGATTGTGCAAGGACCCATGGTTTAATTTTCCCAAGTTAAATGCATGTTTGATGTTGCCTCTGTGTAGTTACCATCAGATCAAGGA
benign
128,327
Variant chromosome 7, position 130401961, gene CEP41 (centrosomal protein 41): benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
CAGCACCTGTAACATACCTCCCTAGTATTTTAAGAATCTAAATATAAGAGATGAAGGTTTTCATATGATGAGGTGATATTCAAAGCTGCAAACCAAACATTATCTTTAAAGGTCAAAAGATCTTACTAGGATGATCTGCAGGCCCTTGCTCCTCTTCCAGATAATATTCTATCTTTTTTAAGTCTTCTGGGGTAAATCTCCATTTATTCTCAGCTGGTAGGGGTGGCCCTTTGGGGCTGGATCGTTTCCGGGCAGACCCAGGAGGAAGGGCCTGCTGGCAAGATGCTGGCAGGGAACCAGTAATCAGTCCTTCCGGGAATTTCTGAGCTAAGACTTTTAGACCTAGGTTTGGAAAATCATCAGAAAAAGCTGCATTAATATGGCAAGGCCAGGCCAAAACCTGGAAAGAAGCCTGCATGTCTTCTAATCTCTGGTCATCAAGTTGAGGCCAACACAAGGACATGAAATCTTTCTTAACTATTTCATCATTAAGCAAATTATACCAGAAAATATCTGTTGTTACATGGGATTCTGAGAATTCCACAAGAAATCCTTTTGCTCGAGTCTTCAGCATTAGGGCTTTGTGACAGAGCCCTGAAGCAACATCAGGAATTAAAAACATGTGCTGATGAAGCTAAGGGAAGTTTCACATAACTCCTGACTCCTTTCAGCCAGCATGGCTTTTTCTCTTTCCAGAACACTGAATTCTGAGCACCAAGAGAGAAAAGGGGATGCAGGTGGGACTGAAGGATGATCAGCCTTTGAAGTCCCAAGCAGAGTATCACCTTGCTCACCTCCGGAAAGCATGAAGAGGTTTTCAAATCCACGCTCGCACATGGTGGTGGCCGCCTGACTGGCCAGCCTTTCATCATCGTCATACAGAATGATGATCTTGCCATGGGCATTTTTCTAAGAGTCAGATGAGTTAAGGTTCCAAGGCACTGGGCTGATGTCCCAAGACTACGAGAAACCCCCAAGGAATAAAAGGTCAGGTCCACCTGTCTGAGTTCCCGGGAACGATGGACAAGCCCATTCCTACCGTCACACCAGCAGGGACTGGATGGTTTCCCATCATGGAAACCACACAAGCTGGTATTCGTTTCTTTTGCAAACTGATGTTACCATGATCTAAAAGACAGCACTAGTTCCGGACTTTACATCCTTTAGCTCTCTTATCCCTATGACCCTGGAAAGTAAATATTACAATCCCCATTTTACAGATGAAGAAATAGAACAACTTCTATGCCTAATGTGTCCACTGAAGCCTATTTATGACAGTAAAAATGTGGGAGCCATCTAAAAAGTCCAAAATAAAGGAATATTTTAGTAAATCATAGTAAATCTGAAGATATTACACAGCATCAAAAATGTGGTTTACAGAAGGCTTGCATCAGCATGGGGAAATACATCGGGATATGAACTGAAAAAAAGCAGGATACTAAATTACATATATAGTAAGGTTTCAACTTTGTTAAAAAAAAACAAACACACAGAAGACAGTCTGGAATAAAATATACTAATAATGTAATAGAAGCCACTGCTCAACTGTGTGATTATAAGATATTTCAATTTTCCTTTTAATAATTTTTGGTATTTAAATTATTTTCTGCTTGTATAATTTTTATCAATGAAAAAATTAAAATTTTAAAGGAAAAAATTAAAATAGAAAAAAACCCTAAGTTCTGCTATGGAAAGTTTTCTGGGAGGAAAAAAACTCTCTTAGGACTAACTCTCAATGGATCCTAACTCTTAACCTAGTGTTTTTTGGCCCAGGGCAAGACGGTTTGAAAGCATCCGCCTAAAGAGTCAGGATTCTTGGCAATAGCTAGGAATCCAAATTCTAAAATATGCTCAGCCAAATAATATCAAAGGTCCTTCACAGCATTCTTACCAGGAGCGTGGTTCATGATAACTTTGATTCTTACAATCCTCATACCACCCAATTCCTTAAAATGCAACAAAGGATACATATTCAAGAATATCATTTGAATAAGGGTTCATTGTTCTAGACAGAGTTGCAATTGGGTAACTGTAAGCTGCAAAGAGAAGAAAAAGTTTAGGAAGTCTGTTGTTCTCTTAATACAACTTGGCCTCAATTCCCAGCTGGTTTAAAATCTAAGAGTTAAATACATCTTCAAAATCCATGAGCTGCTGGGCATGGTGGCTAACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGACCGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAGGCCTCATCTCTATAAAAAATACAAAAACATTAGCCGGGTGTTGTGGCATATGCCTGTAGTCCCAGGTACTCGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAAGGCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTACACTTCAGTCTTGGCAACAGAGCAAGGTATTAACAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAATCAACAAGCCATAAACCTAAACACTTCTGTGAAAGAAAAGAAAGAGCACTATGAACAAAGCATGAAGCTTCACTTCCCTGCTTCTGACAGCCATCTGTGAAAATCAGCAGCCTCTCAAGAGTATTTTATGGTGGAGCCAACCCTATAGGATTCCATAATGGATCCAGCTAACATACGGTTTCCTCAACTGTCTACCATGGGCTGTGGTTCCAGCCTGCCTAGACTCAAGAGCAGGCTCTCTGTTCTTGAGAGTGAGGCACTTTAAAGCCTTCTCTCTCTTACCTCCAACAATGTGGCACTGCTGGTAAGAATCTCTATCACGCACATCTAGCAGCAGGAAGGGGCAGTCAGGATAAGGTTTGTCTTTGGTATGGGGCTCTGCTTTCTTCACTGGCCCTTTGTCTAGATCCAGTTCCCCAACACCACTGATGACACTGCAAGTGAAAAAGTAGGTCAGCAGAAACTAGTCAGAGGTTGGTGGCTTAAAGGTCGAACGTGTCTCTTCAGAATAGTGAGGTGAGTGCTCAATGTCTTTTCAAAGGACGCTTCAAAGGCAAAGGAAAATGGACGTGGTGTCTCAGTTCTGCCTCTGAATGCAGGATCCTGTGGATTTTCTCTTCTACTACACTGGACCCCACAGAGGAGACCCACATGTCCACACTCACCTTCAGACAATGCGTGTCAGTGCATTACATGGCTGAGGGGGTAGGGACTGAAGGGCACATGCTGCCTCTAGCCACAAGGGCAGCATCAGAGGGAGAAAGAGGGGAACTGTGAATCCAGTAGAGCGAAAGAGGGAAGAATATGGTTGGTAGGACAGGAAAAAGGAAAGACATTTCTTTCTACGTGTAAGTAATATAAAGTAACAATAATGCTTTATATATTTCATATACGTAGTCAGTGACATATCTGCTATGGTATTGAGTCTTAATACTTACATAGCTCTCTGTACTTACTCCAGTTTTATAGGTTACAACATTGAGGTTGACGAGGCTTTAGATTTGGTGGCATTCATAGAATGAGGCAGAGGAAGAGCTGGGATTAAAATGAGGAAGCTAACCACTACCACTAACAGTTCTAATTCTAAGGTCATTCAATCACTGAAACTGGTCACCATCTTAATATTATAGGGAAAATGTGGTAAAAACATGAATCAAAGTAATAACAAGACTAGGTGTTATGAACAAAATGGCAAGCAGTGAAATATCCTTACTGGAATAAGAAGATGGTTACTTTCTTAGGAAATATTAAGACTCATATGCTAAATCACAGATTAGTATGTAGCATAGCTCCTTTCCCATAACAGCAAATCAAATTCTGCATTTAAATCCAATAAACACTATAACTCTATGCTATATAGTGCATATTTTGTTGAACCAAAGGAGAAGAACATCTGTTTGATAAGAAACTGCATCCTCAGTGGAAGTCCTGTTGGCCTATCTCTTCTTGAGTGCAATTTTAGAGTCCTCTCGCAAAAGTAACTATAATAATATAAAGCTAAAAGAATAATAATAATGGTGGGATGATGATAGCAATTCTTTCTCTGGTAGAACTAATTTCTCCAGAACTATTTTATCAGTCAAAGGGATGGACATCTGCTGAAAATCAGTACTGCCCTATAATCAACAGTTAATATTAGTTAG
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benign
128,491
Classify the chromosome 7 variant at position 131556270 affecting gene PODXL as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
AATGCACCATAGCTACTGAACAGACCAATCTTGCCGCAACATGCCCCCCACAAGCCTTTTCTGGCCTCAATACATGCAAATCATCATCACCATCATGATCATCATCCTCTCCCCATCCCCCACTTAGCACTTTGCACTTTTCTAAGTGCTTCCCAACAGTGCTGCATACTATAATGCATACAGTGCTCAGATAGGCCAAGTTACTTGCTGGTTAGAGCAGGCACTGGGTTATGGTCATTTTTGTTTGCCACATACCAAACTTCTGCCATGTGCCAAACCCTGTGTTAGGCCAGAAGTGGTGCTTCATGGAAGAGACATGGTTTCTGGCAGTGCCCAGGTGCCAGGAAAAACAGTGCCATCCTTGAAGCCAGCAGTGAGCTGGAGTCAGAGCTTTGCCCACTGGTGACTTATGAACATTTCCTTTTAGGGCAGACAGGGAGGGTCTTGTCCCACAGTGCCTCCCACTCCTCAAAGGAAGGGTGGCTCAGCTTCCTTAAGCTCAGAAGCACTAGGGACTAACCCCTCTTTCCTGACACAGCCCAACGCCCTTCTGGGTGGTTCTAAGAGGCTTCCCAACAAAAGGTTCGTATGAAGGCCCACCCTGAAGTCCAGCTGTCCCCAGAGTAGGGCTAAGGAGCCACCATACTCTCGTGTCATCTCAACCCTGCATGTCGTGTGGCTCTTCAGTGATTGCCACTCTGAAAGCTGTTCTGACTGTTCCTCACACTGCAGCCCCTCTTCCAGGGACACACATTCTTCCCCCCGCCGGGACCTTCCCTTTCTAGTCAGGCTGGTGGAGTCTCCCGCCGGCCACAGGAGGATGCCCACGCCTGCCTGCTCCCTGAGTGCCAGCGCCTGCCCACTACCAAAGGTTTCCTGCGGTGCAGAGGAGAGACTGTACTGCCCTTCCATCTCCCCTGGCCCCTTAGAGTCCAGTCCCAAACTGCCGGCACCTGCTCACAGCAGAATCCCTACCCTGTCTGTGCTGTCCCCGCAGTCCTCCTGGCCCTAGGGTGATCACACCACCTCAGCTCTTCCTGCAGACATGTGCTCAGGTGGGCAAAAGAGAATGAGAAATGCACCTCTCCCGTGGGGCTGAGCTGACTCTGGCTGTTCCCTAGGGGCTTAAGAACACCTGTTCTGGTTGAGTTTGCAGCCATCGCCTGTCCCCCAAAAGGGAAAGAGTAACATTTCACCTTGAAAAGAAACAGGGAGGGGATGTTTCTGAGGTGCAGGTGTTTCATGAGAGACAGGTACATTTTCTAAGGTGTGTCTAAAATGCAGCCCAATCCTATTCTACGAGAGAGAAGTTCCCGTTTGAACAAGTTCCCGTTTGAACAAGAGGATTCGAGGGGGGTCTCACCATCGTAGCCACGCACTAAGAAGCGATTGTTTTAGGGACACGGAGGTAGGACCCCCACTCAGCCAGGTGACTCTGGGACTGTGGAAGGTCCACTTACGACTCTGTACCTGCCCCAGCACGGGCTCAAGGAGTTGAGCCTGCACACATTACTTAGAAAAAACCTCTGCAAACGGGTAAGTACATCGCCCGCGTGGGCCGTGGCTGGAGGCTTGTCACCTGCTTCAGGGACTTCCTCGGGAGCCTCTCGCCTGCCTCTTTGCCTGGAATTAACGAATACACACTACAGCCCCTCATTCCCTCCAACACGAAGGAAAGGTGTAATCAGATCCCGAGAGTCCCGCAGAAGCGTGGAGCCTCGCGGTGCGGTCTCCCTTTTCTTTCCCATGCAAACCCACTTAGCACCGGCGCGCCCCTGTTTGCCCGGGCAGAATCCACCGCCCACTCCTCCCGAGTGGAGAGTGGAGACGAATCTACGCCCAGGCCCTGCACCTGCCGCGCTGCGGAGTTTGGAGGGGGCGTGGATGGTGCAAGGTCAGGGCTCCGTGTGTGACCCCGGCGGTGATAGGGCTGCTCGGGGTCGGACCACGCGGCGCGCCGGGCTTCCCTGCAGCTCGGCCGGGCAGGGGGCACATGGGCACGGTGGGAGTCCCGGCGGAACCCAGGCCGGCCACTCACCATTCTGGGAGGGCGACGGCGACGGCGACGGCGACGACGGCAGCAGCGGCGGCGTTGACAACAGTAGCAGCAGCGCCGAGAGCGCCAGCGCGCAGCGCATCGTGTCGTCGCCTCTGGGCCGGGAGCAGGTGGCTGCGGTGCCGGCGGAGGATCCGCGCGTCCGGGCGGTAGGAGCGTGGGCGCCGCCCGGGGAGGCCTGTGGGTGGCTCCGGAGGCCAGGCTGTGGCCCGGGGCTCCCGAGTCGCGCTGCGGCGGCTCTTCCTCCCTGCCGCTGCAGCAGAGCCGGGCTGGGGCGCAGAGCCAGTGGCAGAGGAGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCGTCCTGGGCGGCGTCTGCGCGGCTGCGGCCCCACTGGCGGCTGCGGCTACTCCTGGCCCGTCCCGTCAGCGCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCTCCCCCTCCCCCAGGAGCCCGCCAGCGGCGGCGGCCGGGCCGGGCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGCGGGCGCTGGGCCGTGAACAATGAGCAGAGGAGGAAACTCCGCCCTGGAGCGCGACGGGCGGGAGGGCCGGCGGCCTCCGCGCCTTGGGGGGCTGTGTGTGCGCGGGGGCCAGGGCGGGGGGCTCCTGCGGTGCAGCCGGGCCCCGTCCACAGGTGTCCCGAACAGGTGTGTCCCCCCGAGTGCTTCTAAGTGGGCCCGGCGGGATCCCCCAGCACACCGCCGGGGCCCTCGCACTACGAGCAAATCCGGAGCGGGCGGACCCCCAGCCTTGCGTGGTAACTGATAACCATTCACGGCCTCCCGGGCTGCTGCGCGTTCTGCAGCGACCCCGGAGAAGCTCATCTCCCACCTGCCAAGTGCAATTCACCTGCCTGTGGGGCCCCCATCCCGCACGGCTTCTGAGCGGGGTCTCTCTGCAGCTAGGTGTGCAGCGGGCAAGCTGGACTAATTCACTCCTTCACCTCTCCAAGGGTAGGTTCCTTACCTGTGAAATGGAGATGATGGTTAAAAAACAACAGCAACAACAATTTCAGGGATGAATGTGTGCCAGGCTTTACATATATTAATTCTTTTACTCTTCATGACAACCATATTTTTAGCCTCATTTTGCAGACAGGGCAATTGAGTCAAAAAGAGGTTAAGAAACTTCCTGAGGCCACATAACGGGTAAGTGGCAAACCTGCCTCTGAGAGAAGTTTGGAGAAATACCGTGCACCGTGCCTGGAATATAGTAATTGCTCTGCAAGGAGTGGTTATTACTCTTATTCCTGCTATATAAAGAACAGCTATAAAGATTAGGGCTTTTGGGTCAAAACAGGCTGGGGCTCAAAACCTAACTGTGCCAATCTATTAATTGTAAAACCCTAGGCAAGCTATTCTCAGTACCTCATTTCTTTTTATCTGTAAAATAGGGATAATAACACCTACCTCAGGGGGTTGTTGGGAAACTTAAATGTGATCTTACAAGATAATACTTAGCCTAGGGCCAGGAACACAAAAGTCTCAATGAATGAAGTAGTTCGCCCTCCAAGTGAGGATCAGAGATATTTGCACACTGGGGGTGGGAGTGGGTGTTGGAGAATTCCGTAAACTGAGTTTATCCGGTGAAAGAACAAAGAAGTTCCTTTCCCCTCCCCCGCTCCCCTCCTTTTTTCCACCCCCAAAGCTGCCTGGGAGACGCAGACCCCAGGCCCGCCTGAAGAGGAGGCACATCGGCGGAGCCGGGAAGCGGAGGGGGCGAGGGGTGATTAACCTTGGAACCCGGGTACGGCGTAAATTTGGCTCACGTGACTCCGGGGTTGCTAATCTGGAGTCTATCTGCCAGATGGGGCTGGGTGGAGGGGTTTTCTCCAGGATCTAGCCGCGTCCCGGGCACAGGGGACTCCGTGAGCCCCTCAAGTCGGCTGCAAGCAGGCGATGCCTGCAGGGCACTGCGTCCCTGGAGCCGCGAAGGAAGCGCTGGAGCCCTGGCTGGGGTTCCGTGGCAGCCGGCCTCAAGCTTGGGAAGGGCTGACGGGGTTGTTTTCATCAGGAAGTTTCTGCAGGATCGTTCTGGCCCCG
AATGCACCATAGCTACTGAACAGACCAATCTTGCCGCAACATGCCCCCCACAAGCCTTTTCTGGCCTCAATACATGCAAATCATCATCACCATCATGATCATCATCCTCTCCCCATCCCCCACTTAGCACTTTGCACTTTTCTAAGTGCTTCCCAACAGTGCTGCATACTATAATGCATACAGTGCTCAGATAGGCCAAGTTACTTGCTGGTTAGAGCAGGCACTGGGTTATGGTCATTTTTGTTTGCCACATACCAAACTTCTGCCATGTGCCAAACCCTGTGTTAGGCCAGAAGTGGTGCTTCATGGAAGAGACATGGTTTCTGGCAGTGCCCAGGTGCCAGGAAAAACAGTGCCATCCTTGAAGCCAGCAGTGAGCTGGAGTCAGAGCTTTGCCCACTGGTGACTTATGAACATTTCCTTTTAGGGCAGACAGGGAGGGTCTTGTCCCACAGTGCCTCCCACTCCTCAAAGGAAGGGTGGCTCAGCTTCCTTAAGCTCAGAAGCACTAGGGACTAACCCCTCTTTCCTGACACAGCCCAACGCCCTTCTGGGTGGTTCTAAGAGGCTTCCCAACAAAAGGTTCGTATGAAGGCCCACCCTGAAGTCCAGCTGTCCCCAGAGTAGGGCTAAGGAGCCACCATACTCTCGTGTCATCTCAACCCTGCATGTCGTGTGGCTCTTCAGTGATTGCCACTCTGAAAGCTGTTCTGACTGTTCCTCACACTGCAGCCCCTCTTCCAGGGACACACATTCTTCCCCCCGCCGGGACCTTCCCTTTCTAGTCAGGCTGGTGGAGTCTCCCGCCGGCCACAGGAGGATGCCCACGCCTGCCTGCTCCCTGAGTGCCAGCGCCTGCCCACTACCAAAGGTTTCCTGCGGTGCAGAGGAGAGACTGTACTGCCCTTCCATCTCCCCTGGCCCCTTAGAGTCCAGTCCCAAACTGCCGGCACCTGCTCACAGCAGAATCCCTACCCTGTCTGTGCTGTCCCCGCAGTCCTCCTGGCCCTAGGGTGATCACACCACCTCAGCTCTTCCTGCAGACATGTGCTCAGGTGGGCAAAAGAGAATGAGAAATGCACCTCTCCCGTGGGGCTGAGCTGACTCTGGCTGTTCCCTAGGGGCTTAAGAACACCTGTTCTGGTTGAGTTTGCAGCCATCGCCTGTCCCCCAAAAGGGAAAGAGTAACATTTCACCTTGAAAAGAAACAGGGAGGGGATGTTTCTGAGGTGCAGGTGTTTCATGAGAGACAGGTACATTTTCTAAGGTGTGTCTAAAATGCAGCCCAATCCTATTCTACGAGAGAGAAGTTCCCGTTTGAACAAGTTCCCGTTTGAACAAGAGGATTCGAGGGGGGTCTCACCATCGTAGCCACGCACTAAGAAGCGATTGTTTTAGGGACACGGAGGTAGGACCCCCACTCAGCCAGGTGACTCTGGGACTGTGGAAGGTCCACTTACGACTCTGTACCTGCCCCAGCACGGGCTCAAGGAGTTGAGCCTGCACACATTACTTAGAAAAAACCTCTGCAAACGGGTAAGTACATCGCCCGCGTGGGCCGTGGCTGGAGGCTTGTCACCTGCTTCAGGGACTTCCTCGGGAGCCTCTCGCCTGCCTCTTTGCCTGGAATTAACGAATACACACTACAGCCCCTCATTCCCTCCAACACGAAGGAAAGGTGTAATCAGATCCCGAGAGTCCCGCAGAAGCGTGGAGCCTCGCGGTGCGGTCTCCCTTTTCTTTCCCATGCAAACCCACTTAGCACCGGCGCGCCCCTGTTTGCCCGGGCAGAATCCACCGCCCACTCCTCCCGAGTGGAGAGTGGAGACGAATCTACGCCCAGGCCCTGCACCTGCCGCGCTGCGGAGTTTGGAGGGGGCGTGGATGGTGCAAGGTCAGGGCTCCGTGTGTGACCCCGGCGGTGATAGGGCTGCTCGGGGTCGGACCACGCGGCGCGCCGGGCTTCCCTGCAGCTCGGCCGGGCAGGGGGCACATGGGCACGGTGGGAGTCCCGGCGGAACCCAGGCCGGCCACTCACCATTCTGGGAGGGCGACGGCGACGGCGACGGCGACGGCGACGACGGCAGCAGCGGCGGCGTTGACAACAGTAGCAGCAGCGCCGAGAGCGCCAGCGCGCAGCGCATCGTGTCGTCGCCTCTGGGCCGGGAGCAGGTGGCTGCGGTGCCGGCGGAGGATCCGCGCGTCCGGGCGGTAGGAGCGTGGGCGCCGCCCGGGGAGGCCTGTGGGTGGCTCCGGAGGCCAGGCTGTGGCCCGGGGCTCCCGAGTCGCGCTGCGGCGGCTCTTCCTCCCTGCCGCTGCAGCAGAGCCGGGCTGGGGCGCAGAGCCAGTGGCAGAGGAGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCGTCCTGGGCGGCGTCTGCGCGGCTGCGGCCCCACTGGCGGCTGCGGCTACTCCTGGCCCGTCCCGTCAGCGCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCTCCCCCTCCCCCAGGAGCCCGCCAGCGGCGGCGGCCGGGCCGGGCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGCGGGCGCTGGGCCGTGAACAATGAGCAGAGGAGGAAACTCCGCCCTGGAGCGCGACGGGCGGGAGGGCCGGCGGCCTCCGCGCCTTGGGGGGCTGTGTGTGCGCGGGGGCCAGGGCGGGGGGCTCCTGCGGTGCAGCCGGGCCCCGTCCACAGGTGTCCCGAACAGGTGTGTCCCCCCGAGTGCTTCTAAGTGGGCCCGGCGGGATCCCCCAGCACACCGCCGGGGCCCTCGCACTACGAGCAAATCCGGAGCGGGCGGACCCCCAGCCTTGCGTGGTAACTGATAACCATTCACGGCCTCCCGGGCTGCTGCGCGTTCTGCAGCGACCCCGGAGAAGCTCATCTCCCACCTGCCAAGTGCAATTCACCTGCCTGTGGGGCCCCCATCCCGCACGGCTTCTGAGCGGGGTCTCTCTGCAGCTAGGTGTGCAGCGGGCAAGCTGGACTAATTCACTCCTTCACCTCTCCAAGGGTAGGTTCCTTACCTGTGAAATGGAGATGATGGTTAAAAAACAACAGCAACAACAATTTCAGGGATGAATGTGTGCCAGGCTTTACATATATTAATTCTTTTACTCTTCATGACAACCATATTTTTAGCCTCATTTTGCAGACAGGGCAATTGAGTCAAAAAGAGGTTAAGAAACTTCCTGAGGCCACATAACGGGTAAGTGGCAAACCTGCCTCTGAGAGAAGTTTGGAGAAATACCGTGCACCGTGCCTGGAATATAGTAATTGCTCTGCAAGGAGTGGTTATTACTCTTATTCCTGCTATATAAAGAACAGCTATAAAGATTAGGGCTTTTGGGTCAAAACAGGCTGGGGCTCAAAACCTAACTGTGCCAATCTATTAATTGTAAAACCCTAGGCAAGCTATTCTCAGTACCTCATTTCTTTTTATCTGTAAAATAGGGATAATAACACCTACCTCAGGGGGTTGTTGGGAAACTTAAATGTGATCTTACAAGATAATACTTAGCCTAGGGCCAGGAACACAAAAGTCTCAATGAATGAAGTAGTTCGCCCTCCAAGTGAGGATCAGAGATATTTGCACACTGGGGGTGGGAGTGGGTGTTGGAGAATTCCGTAAACTGAGTTTATCCGGTGAAAGAACAAAGAAGTTCCTTTCCCCTCCCCCGCTCCCCTCCTTTTTTCCACCCCCAAAGCTGCCTGGGAGACGCAGACCCCAGGCCCGCCTGAAGAGGAGGCACATCGGCGGAGCCGGGAAGCGGAGGGGGCGAGGGGTGATTAACCTTGGAACCCGGGTACGGCGTAAATTTGGCTCACGTGACTCCGGGGTTGCTAATCTGGAGTCTATCTGCCAGATGGGGCTGGGTGGAGGGGTTTTCTCCAGGATCTAGCCGCGTCCCGGGCACAGGGGACTCCGTGAGCCCCTCAAGTCGGCTGCAAGCAGGCGATGCCTGCAGGGCACTGCGTCCCTGGAGCCGCGAAGGAAGCGCTGGAGCCCTGGCTGGGGTTCCGTGGCAGCCGGCCTCAAGCTTGGGAAGGGCTGACGGGGTTGTTTTCATCAGGAAGTTTCTGCAGGATCGTTCTG
benign
128,536
The chromosome 7, position 131556270 genetic variant in gene PODXL: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
AATGCACCATAGCTACTGAACAGACCAATCTTGCCGCAACATGCCCCCCACAAGCCTTTTCTGGCCTCAATACATGCAAATCATCATCACCATCATGATCATCATCCTCTCCCCATCCCCCACTTAGCACTTTGCACTTTTCTAAGTGCTTCCCAACAGTGCTGCATACTATAATGCATACAGTGCTCAGATAGGCCAAGTTACTTGCTGGTTAGAGCAGGCACTGGGTTATGGTCATTTTTGTTTGCCACATACCAAACTTCTGCCATGTGCCAAACCCTGTGTTAGGCCAGAAGTGGTGCTTCATGGAAGAGACATGGTTTCTGGCAGTGCCCAGGTGCCAGGAAAAACAGTGCCATCCTTGAAGCCAGCAGTGAGCTGGAGTCAGAGCTTTGCCCACTGGTGACTTATGAACATTTCCTTTTAGGGCAGACAGGGAGGGTCTTGTCCCACAGTGCCTCCCACTCCTCAAAGGAAGGGTGGCTCAGCTTCCTTAAGCTCAGAAGCACTAGGGACTAACCCCTCTTTCCTGACACAGCCCAACGCCCTTCTGGGTGGTTCTAAGAGGCTTCCCAACAAAAGGTTCGTATGAAGGCCCACCCTGAAGTCCAGCTGTCCCCAGAGTAGGGCTAAGGAGCCACCATACTCTCGTGTCATCTCAACCCTGCATGTCGTGTGGCTCTTCAGTGATTGCCACTCTGAAAGCTGTTCTGACTGTTCCTCACACTGCAGCCCCTCTTCCAGGGACACACATTCTTCCCCCCGCCGGGACCTTCCCTTTCTAGTCAGGCTGGTGGAGTCTCCCGCCGGCCACAGGAGGATGCCCACGCCTGCCTGCTCCCTGAGTGCCAGCGCCTGCCCACTACCAAAGGTTTCCTGCGGTGCAGAGGAGAGACTGTACTGCCCTTCCATCTCCCCTGGCCCCTTAGAGTCCAGTCCCAAACTGCCGGCACCTGCTCACAGCAGAATCCCTACCCTGTCTGTGCTGTCCCCGCAGTCCTCCTGGCCCTAGGGTGATCACACCACCTCAGCTCTTCCTGCAGACATGTGCTCAGGTGGGCAAAAGAGAATGAGAAATGCACCTCTCCCGTGGGGCTGAGCTGACTCTGGCTGTTCCCTAGGGGCTTAAGAACACCTGTTCTGGTTGAGTTTGCAGCCATCGCCTGTCCCCCAAAAGGGAAAGAGTAACATTTCACCTTGAAAAGAAACAGGGAGGGGATGTTTCTGAGGTGCAGGTGTTTCATGAGAGACAGGTACATTTTCTAAGGTGTGTCTAAAATGCAGCCCAATCCTATTCTACGAGAGAGAAGTTCCCGTTTGAACAAGTTCCCGTTTGAACAAGAGGATTCGAGGGGGGTCTCACCATCGTAGCCACGCACTAAGAAGCGATTGTTTTAGGGACACGGAGGTAGGACCCCCACTCAGCCAGGTGACTCTGGGACTGTGGAAGGTCCACTTACGACTCTGTACCTGCCCCAGCACGGGCTCAAGGAGTTGAGCCTGCACACATTACTTAGAAAAAACCTCTGCAAACGGGTAAGTACATCGCCCGCGTGGGCCGTGGCTGGAGGCTTGTCACCTGCTTCAGGGACTTCCTCGGGAGCCTCTCGCCTGCCTCTTTGCCTGGAATTAACGAATACACACTACAGCCCCTCATTCCCTCCAACACGAAGGAAAGGTGTAATCAGATCCCGAGAGTCCCGCAGAAGCGTGGAGCCTCGCGGTGCGGTCTCCCTTTTCTTTCCCATGCAAACCCACTTAGCACCGGCGCGCCCCTGTTTGCCCGGGCAGAATCCACCGCCCACTCCTCCCGAGTGGAGAGTGGAGACGAATCTACGCCCAGGCCCTGCACCTGCCGCGCTGCGGAGTTTGGAGGGGGCGTGGATGGTGCAAGGTCAGGGCTCCGTGTGTGACCCCGGCGGTGATAGGGCTGCTCGGGGTCGGACCACGCGGCGCGCCGGGCTTCCCTGCAGCTCGGCCGGGCAGGGGGCACATGGGCACGGTGGGAGTCCCGGCGGAACCCAGGCCGGCCACTCACCATTCTGGGAGGGCGACGGCGACGGCGACGGCGACGACGGCAGCAGCGGCGGCGTTGACAACAGTAGCAGCAGCGCCGAGAGCGCCAGCGCGCAGCGCATCGTGTCGTCGCCTCTGGGCCGGGAGCAGGTGGCTGCGGTGCCGGCGGAGGATCCGCGCGTCCGGGCGGTAGGAGCGTGGGCGCCGCCCGGGGAGGCCTGTGGGTGGCTCCGGAGGCCAGGCTGTGGCCCGGGGCTCCCGAGTCGCGCTGCGGCGGCTCTTCCTCCCTGCCGCTGCAGCAGAGCCGGGCTGGGGCGCAGAGCCAGTGGCAGAGGAGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCGTCCTGGGCGGCGTCTGCGCGGCTGCGGCCCCACTGGCGGCTGCGGCTACTCCTGGCCCGTCCCGTCAGCGCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCTCCCCCTCCCCCAGGAGCCCGCCAGCGGCGGCGGCCGGGCCGGGCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGCGGGCGCTGGGCCGTGAACAATGAGCAGAGGAGGAAACTCCGCCCTGGAGCGCGACGGGCGGGAGGGCCGGCGGCCTCCGCGCCTTGGGGGGCTGTGTGTGCGCGGGGGCCAGGGCGGGGGGCTCCTGCGGTGCAGCCGGGCCCCGTCCACAGGTGTCCCGAACAGGTGTGTCCCCCCGAGTGCTTCTAAGTGGGCCCGGCGGGATCCCCCAGCACACCGCCGGGGCCCTCGCACTACGAGCAAATCCGGAGCGGGCGGACCCCCAGCCTTGCGTGGTAACTGATAACCATTCACGGCCTCCCGGGCTGCTGCGCGTTCTGCAGCGACCCCGGAGAAGCTCATCTCCCACCTGCCAAGTGCAATTCACCTGCCTGTGGGGCCCCCATCCCGCACGGCTTCTGAGCGGGGTCTCTCTGCAGCTAGGTGTGCAGCGGGCAAGCTGGACTAATTCACTCCTTCACCTCTCCAAGGGTAGGTTCCTTACCTGTGAAATGGAGATGATGGTTAAAAAACAACAGCAACAACAATTTCAGGGATGAATGTGTGCCAGGCTTTACATATATTAATTCTTTTACTCTTCATGACAACCATATTTTTAGCCTCATTTTGCAGACAGGGCAATTGAGTCAAAAAGAGGTTAAGAAACTTCCTGAGGCCACATAACGGGTAAGTGGCAAACCTGCCTCTGAGAGAAGTTTGGAGAAATACCGTGCACCGTGCCTGGAATATAGTAATTGCTCTGCAAGGAGTGGTTATTACTCTTATTCCTGCTATATAAAGAACAGCTATAAAGATTAGGGCTTTTGGGTCAAAACAGGCTGGGGCTCAAAACCTAACTGTGCCAATCTATTAATTGTAAAACCCTAGGCAAGCTATTCTCAGTACCTCATTTCTTTTTATCTGTAAAATAGGGATAATAACACCTACCTCAGGGGGTTGTTGGGAAACTTAAATGTGATCTTACAAGATAATACTTAGCCTAGGGCCAGGAACACAAAAGTCTCAATGAATGAAGTAGTTCGCCCTCCAAGTGAGGATCAGAGATATTTGCACACTGGGGGTGGGAGTGGGTGTTGGAGAATTCCGTAAACTGAGTTTATCCGGTGAAAGAACAAAGAAGTTCCTTTCCCCTCCCCCGCTCCCCTCCTTTTTTCCACCCCCAAAGCTGCCTGGGAGACGCAGACCCCAGGCCCGCCTGAAGAGGAGGCACATCGGCGGAGCCGGGAAGCGGAGGGGGCGAGGGGTGATTAACCTTGGAACCCGGGTACGGCGTAAATTTGGCTCACGTGACTCCGGGGTTGCTAATCTGGAGTCTATCTGCCAGATGGGGCTGGGTGGAGGGGTTTTCTCCAGGATCTAGCCGCGTCCCGGGCACAGGGGACTCCGTGAGCCCCTCAAGTCGGCTGCAAGCAGGCGATGCCTGCAGGGCACTGCGTCCCTGGAGCCGCGAAGGAAGCGCTGGAGCCCTGGCTGGGGTTCCGTGGCAGCCGGCCTCAAGCTTGGGAAGGGCTGACGGGGTTGTTTTCATCAGGAAGTTTCTGCAGGATCGTTCTGGCCCCG
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benign
128,537
The genetic variant at chromosome 7, position 131556270, affecting gene PODXL: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
AATGCACCATAGCTACTGAACAGACCAATCTTGCCGCAACATGCCCCCCACAAGCCTTTTCTGGCCTCAATACATGCAAATCATCATCACCATCATGATCATCATCCTCTCCCCATCCCCCACTTAGCACTTTGCACTTTTCTAAGTGCTTCCCAACAGTGCTGCATACTATAATGCATACAGTGCTCAGATAGGCCAAGTTACTTGCTGGTTAGAGCAGGCACTGGGTTATGGTCATTTTTGTTTGCCACATACCAAACTTCTGCCATGTGCCAAACCCTGTGTTAGGCCAGAAGTGGTGCTTCATGGAAGAGACATGGTTTCTGGCAGTGCCCAGGTGCCAGGAAAAACAGTGCCATCCTTGAAGCCAGCAGTGAGCTGGAGTCAGAGCTTTGCCCACTGGTGACTTATGAACATTTCCTTTTAGGGCAGACAGGGAGGGTCTTGTCCCACAGTGCCTCCCACTCCTCAAAGGAAGGGTGGCTCAGCTTCCTTAAGCTCAGAAGCACTAGGGACTAACCCCTCTTTCCTGACACAGCCCAACGCCCTTCTGGGTGGTTCTAAGAGGCTTCCCAACAAAAGGTTCGTATGAAGGCCCACCCTGAAGTCCAGCTGTCCCCAGAGTAGGGCTAAGGAGCCACCATACTCTCGTGTCATCTCAACCCTGCATGTCGTGTGGCTCTTCAGTGATTGCCACTCTGAAAGCTGTTCTGACTGTTCCTCACACTGCAGCCCCTCTTCCAGGGACACACATTCTTCCCCCCGCCGGGACCTTCCCTTTCTAGTCAGGCTGGTGGAGTCTCCCGCCGGCCACAGGAGGATGCCCACGCCTGCCTGCTCCCTGAGTGCCAGCGCCTGCCCACTACCAAAGGTTTCCTGCGGTGCAGAGGAGAGACTGTACTGCCCTTCCATCTCCCCTGGCCCCTTAGAGTCCAGTCCCAAACTGCCGGCACCTGCTCACAGCAGAATCCCTACCCTGTCTGTGCTGTCCCCGCAGTCCTCCTGGCCCTAGGGTGATCACACCACCTCAGCTCTTCCTGCAGACATGTGCTCAGGTGGGCAAAAGAGAATGAGAAATGCACCTCTCCCGTGGGGCTGAGCTGACTCTGGCTGTTCCCTAGGGGCTTAAGAACACCTGTTCTGGTTGAGTTTGCAGCCATCGCCTGTCCCCCAAAAGGGAAAGAGTAACATTTCACCTTGAAAAGAAACAGGGAGGGGATGTTTCTGAGGTGCAGGTGTTTCATGAGAGACAGGTACATTTTCTAAGGTGTGTCTAAAATGCAGCCCAATCCTATTCTACGAGAGAGAAGTTCCCGTTTGAACAAGTTCCCGTTTGAACAAGAGGATTCGAGGGGGGTCTCACCATCGTAGCCACGCACTAAGAAGCGATTGTTTTAGGGACACGGAGGTAGGACCCCCACTCAGCCAGGTGACTCTGGGACTGTGGAAGGTCCACTTACGACTCTGTACCTGCCCCAGCACGGGCTCAAGGAGTTGAGCCTGCACACATTACTTAGAAAAAACCTCTGCAAACGGGTAAGTACATCGCCCGCGTGGGCCGTGGCTGGAGGCTTGTCACCTGCTTCAGGGACTTCCTCGGGAGCCTCTCGCCTGCCTCTTTGCCTGGAATTAACGAATACACACTACAGCCCCTCATTCCCTCCAACACGAAGGAAAGGTGTAATCAGATCCCGAGAGTCCCGCAGAAGCGTGGAGCCTCGCGGTGCGGTCTCCCTTTTCTTTCCCATGCAAACCCACTTAGCACCGGCGCGCCCCTGTTTGCCCGGGCAGAATCCACCGCCCACTCCTCCCGAGTGGAGAGTGGAGACGAATCTACGCCCAGGCCCTGCACCTGCCGCGCTGCGGAGTTTGGAGGGGGCGTGGATGGTGCAAGGTCAGGGCTCCGTGTGTGACCCCGGCGGTGATAGGGCTGCTCGGGGTCGGACCACGCGGCGCGCCGGGCTTCCCTGCAGCTCGGCCGGGCAGGGGGCACATGGGCACGGTGGGAGTCCCGGCGGAACCCAGGCCGGCCACTCACCATTCTGGGAGGGCGACGGCGACGGCGACGGCGACGACGGCAGCAGCGGCGGCGTTGACAACAGTAGCAGCAGCGCCGAGAGCGCCAGCGCGCAGCGCATCGTGTCGTCGCCTCTGGGCCGGGAGCAGGTGGCTGCGGTGCCGGCGGAGGATCCGCGCGTCCGGGCGGTAGGAGCGTGGGCGCCGCCCGGGGAGGCCTGTGGGTGGCTCCGGAGGCCAGGCTGTGGCCCGGGGCTCCCGAGTCGCGCTGCGGCGGCTCTTCCTCCCTGCCGCTGCAGCAGAGCCGGGCTGGGGCGCAGAGCCAGTGGCAGAGGAGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCGTCCTGGGCGGCGTCTGCGCGGCTGCGGCCCCACTGGCGGCTGCGGCTACTCCTGGCCCGTCCCGTCAGCGCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCTCCCCCTCCCCCAGGAGCCCGCCAGCGGCGGCGGCCGGGCCGGGCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGCGGGCGCTGGGCCGTGAACAATGAGCAGAGGAGGAAACTCCGCCCTGGAGCGCGACGGGCGGGAGGGCCGGCGGCCTCCGCGCCTTGGGGGGCTGTGTGTGCGCGGGGGCCAGGGCGGGGGGCTCCTGCGGTGCAGCCGGGCCCCGTCCACAGGTGTCCCGAACAGGTGTGTCCCCCCGAGTGCTTCTAAGTGGGCCCGGCGGGATCCCCCAGCACACCGCCGGGGCCCTCGCACTACGAGCAAATCCGGAGCGGGCGGACCCCCAGCCTTGCGTGGTAACTGATAACCATTCACGGCCTCCCGGGCTGCTGCGCGTTCTGCAGCGACCCCGGAGAAGCTCATCTCCCACCTGCCAAGTGCAATTCACCTGCCTGTGGGGCCCCCATCCCGCACGGCTTCTGAGCGGGGTCTCTCTGCAGCTAGGTGTGCAGCGGGCAAGCTGGACTAATTCACTCCTTCACCTCTCCAAGGGTAGGTTCCTTACCTGTGAAATGGAGATGATGGTTAAAAAACAACAGCAACAACAATTTCAGGGATGAATGTGTGCCAGGCTTTACATATATTAATTCTTTTACTCTTCATGACAACCATATTTTTAGCCTCATTTTGCAGACAGGGCAATTGAGTCAAAAAGAGGTTAAGAAACTTCCTGAGGCCACATAACGGGTAAGTGGCAAACCTGCCTCTGAGAGAAGTTTGGAGAAATACCGTGCACCGTGCCTGGAATATAGTAATTGCTCTGCAAGGAGTGGTTATTACTCTTATTCCTGCTATATAAAGAACAGCTATAAAGATTAGGGCTTTTGGGTCAAAACAGGCTGGGGCTCAAAACCTAACTGTGCCAATCTATTAATTGTAAAACCCTAGGCAAGCTATTCTCAGTACCTCATTTCTTTTTATCTGTAAAATAGGGATAATAACACCTACCTCAGGGGGTTGTTGGGAAACTTAAATGTGATCTTACAAGATAATACTTAGCCTAGGGCCAGGAACACAAAAGTCTCAATGAATGAAGTAGTTCGCCCTCCAAGTGAGGATCAGAGATATTTGCACACTGGGGGTGGGAGTGGGTGTTGGAGAATTCCGTAAACTGAGTTTATCCGGTGAAAGAACAAAGAAGTTCCTTTCCCCTCCCCCGCTCCCCTCCTTTTTTCCACCCCCAAAGCTGCCTGGGAGACGCAGACCCCAGGCCCGCCTGAAGAGGAGGCACATCGGCGGAGCCGGGAAGCGGAGGGGGCGAGGGGTGATTAACCTTGGAACCCGGGTACGGCGTAAATTTGGCTCACGTGACTCCGGGGTTGCTAATCTGGAGTCTATCTGCCAGATGGGGCTGGGTGGAGGGGTTTTCTCCAGGATCTAGCCGCGTCCCGGGCACAGGGGACTCCGTGAGCCCCTCAAGTCGGCTGCAAGCAGGCGATGCCTGCAGGGCACTGCGTCCCTGGAGCCGCGAAGGAAGCGCTGGAGCCCTGGCTGGGGTTCCGTGGCAGCCGGCCTCAAGCTTGGGAAGGGCTGACGGGGTTGTTTTCATCAGGAAGTTTCTGCAGGATCGTTCTGGCCCCG
AATGCACCATAGCTACTGAACAGACCAATCTTGCCGCAACATGCCCCCCACAAGCCTTTTCTGGCCTCAATACATGCAAATCATCATCACCATCATGATCATCATCCTCTCCCCATCCCCCACTTAGCACTTTGCACTTTTCTAAGTGCTTCCCAACAGTGCTGCATACTATAATGCATACAGTGCTCAGATAGGCCAAGTTACTTGCTGGTTAGAGCAGGCACTGGGTTATGGTCATTTTTGTTTGCCACATACCAAACTTCTGCCATGTGCCAAACCCTGTGTTAGGCCAGAAGTGGTGCTTCATGGAAGAGACATGGTTTCTGGCAGTGCCCAGGTGCCAGGAAAAACAGTGCCATCCTTGAAGCCAGCAGTGAGCTGGAGTCAGAGCTTTGCCCACTGGTGACTTATGAACATTTCCTTTTAGGGCAGACAGGGAGGGTCTTGTCCCACAGTGCCTCCCACTCCTCAAAGGAAGGGTGGCTCAGCTTCCTTAAGCTCAGAAGCACTAGGGACTAACCCCTCTTTCCTGACACAGCCCAACGCCCTTCTGGGTGGTTCTAAGAGGCTTCCCAACAAAAGGTTCGTATGAAGGCCCACCCTGAAGTCCAGCTGTCCCCAGAGTAGGGCTAAGGAGCCACCATACTCTCGTGTCATCTCAACCCTGCATGTCGTGTGGCTCTTCAGTGATTGCCACTCTGAAAGCTGTTCTGACTGTTCCTCACACTGCAGCCCCTCTTCCAGGGACACACATTCTTCCCCCCGCCGGGACCTTCCCTTTCTAGTCAGGCTGGTGGAGTCTCCCGCCGGCCACAGGAGGATGCCCACGCCTGCCTGCTCCCTGAGTGCCAGCGCCTGCCCACTACCAAAGGTTTCCTGCGGTGCAGAGGAGAGACTGTACTGCCCTTCCATCTCCCCTGGCCCCTTAGAGTCCAGTCCCAAACTGCCGGCACCTGCTCACAGCAGAATCCCTACCCTGTCTGTGCTGTCCCCGCAGTCCTCCTGGCCCTAGGGTGATCACACCACCTCAGCTCTTCCTGCAGACATGTGCTCAGGTGGGCAAAAGAGAATGAGAAATGCACCTCTCCCGTGGGGCTGAGCTGACTCTGGCTGTTCCCTAGGGGCTTAAGAACACCTGTTCTGGTTGAGTTTGCAGCCATCGCCTGTCCCCCAAAAGGGAAAGAGTAACATTTCACCTTGAAAAGAAACAGGGAGGGGATGTTTCTGAGGTGCAGGTGTTTCATGAGAGACAGGTACATTTTCTAAGGTGTGTCTAAAATGCAGCCCAATCCTATTCTACGAGAGAGAAGTTCCCGTTTGAACAAGTTCCCGTTTGAACAAGAGGATTCGAGGGGGGTCTCACCATCGTAGCCACGCACTAAGAAGCGATTGTTTTAGGGACACGGAGGTAGGACCCCCACTCAGCCAGGTGACTCTGGGACTGTGGAAGGTCCACTTACGACTCTGTACCTGCCCCAGCACGGGCTCAAGGAGTTGAGCCTGCACACATTACTTAGAAAAAACCTCTGCAAACGGGTAAGTACATCGCCCGCGTGGGCCGTGGCTGGAGGCTTGTCACCTGCTTCAGGGACTTCCTCGGGAGCCTCTCGCCTGCCTCTTTGCCTGGAATTAACGAATACACACTACAGCCCCTCATTCCCTCCAACACGAAGGAAAGGTGTAATCAGATCCCGAGAGTCCCGCAGAAGCGTGGAGCCTCGCGGTGCGGTCTCCCTTTTCTTTCCCATGCAAACCCACTTAGCACCGGCGCGCCCCTGTTTGCCCGGGCAGAATCCACCGCCCACTCCTCCCGAGTGGAGAGTGGAGACGAATCTACGCCCAGGCCCTGCACCTGCCGCGCTGCGGAGTTTGGAGGGGGCGTGGATGGTGCAAGGTCAGGGCTCCGTGTGTGACCCCGGCGGTGATAGGGCTGCTCGGGGTCGGACCACGCGGCGCGCCGGGCTTCCCTGCAGCTCGGCCGGGCAGGGGGCACATGGGCACGGTGGGAGTCCCGGCGGAACCCAGGCCGGCCACTCACCATTCTGGGAGGGCGACGGCGACGACGGCAGCAGCGGCGGCGTTGACAACAGTAGCAGCAGCGCCGAGAGCGCCAGCGCGCAGCGCATCGTGTCGTCGCCTCTGGGCCGGGAGCAGGTGGCTGCGGTGCCGGCGGAGGATCCGCGCGTCCGGGCGGTAGGAGCGTGGGCGCCGCCCGGGGAGGCCTGTGGGTGGCTCCGGAGGCCAGGCTGTGGCCCGGGGCTCCCGAGTCGCGCTGCGGCGGCTCTTCCTCCCTGCCGCTGCAGCAGAGCCGGGCTGGGGCGCAGAGCCAGTGGCAGAGGAGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCGTCCTGGGCGGCGTCTGCGCGGCTGCGGCCCCACTGGCGGCTGCGGCTACTCCTGGCCCGTCCCGTCAGCGCCGGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCTCCCCCTCCCCCAGGAGCCCGCCAGCGGCGGCGGCCGGGCCGGGCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGCGGGCGCTGGGCCGTGAACAATGAGCAGAGGAGGAAACTCCGCCCTGGAGCGCGACGGGCGGGAGGGCCGGCGGCCTCCGCGCCTTGGGGGGCTGTGTGTGCGCGGGGGCCAGGGCGGGGGGCTCCTGCGGTGCAGCCGGGCCCCGTCCACAGGTGTCCCGAACAGGTGTGTCCCCCCGAGTGCTTCTAAGTGGGCCCGGCGGGATCCCCCAGCACACCGCCGGGGCCCTCGCACTACGAGCAAATCCGGAGCGGGCGGACCCCCAGCCTTGCGTGGTAACTGATAACCATTCACGGCCTCCCGGGCTGCTGCGCGTTCTGCAGCGACCCCGGAGAAGCTCATCTCCCACCTGCCAAGTGCAATTCACCTGCCTGTGGGGCCCCCATCCCGCACGGCTTCTGAGCGGGGTCTCTCTGCAGCTAGGTGTGCAGCGGGCAAGCTGGACTAATTCACTCCTTCACCTCTCCAAGGGTAGGTTCCTTACCTGTGAAATGGAGATGATGGTTAAAAAACAACAGCAACAACAATTTCAGGGATGAATGTGTGCCAGGCTTTACATATATTAATTCTTTTACTCTTCATGACAACCATATTTTTAGCCTCATTTTGCAGACAGGGCAATTGAGTCAAAAAGAGGTTAAGAAACTTCCTGAGGCCACATAACGGGTAAGTGGCAAACCTGCCTCTGAGAGAAGTTTGGAGAAATACCGTGCACCGTGCCTGGAATATAGTAATTGCTCTGCAAGGAGTGGTTATTACTCTTATTCCTGCTATATAAAGAACAGCTATAAAGATTAGGGCTTTTGGGTCAAAACAGGCTGGGGCTCAAAACCTAACTGTGCCAATCTATTAATTGTAAAACCCTAGGCAAGCTATTCTCAGTACCTCATTTCTTTTTATCTGTAAAATAGGGATAATAACACCTACCTCAGGGGGTTGTTGGGAAACTTAAATGTGATCTTACAAGATAATACTTAGCCTAGGGCCAGGAACACAAAAGTCTCAATGAATGAAGTAGTTCGCCCTCCAAGTGAGGATCAGAGATATTTGCACACTGGGGGTGGGAGTGGGTGTTGGAGAATTCCGTAAACTGAGTTTATCCGGTGAAAGAACAAAGAAGTTCCTTTCCCCTCCCCCGCTCCCCTCCTTTTTTCCACCCCCAAAGCTGCCTGGGAGACGCAGACCCCAGGCCCGCCTGAAGAGGAGGCACATCGGCGGAGCCGGGAAGCGGAGGGGGCGAGGGGTGATTAACCTTGGAACCCGGGTACGGCGTAAATTTGGCTCACGTGACTCCGGGGTTGCTAATCTGGAGTCTATCTGCCAGATGGGGCTGGGTGGAGGGGTTTTCTCCAGGATCTAGCCGCGTCCCGGGCACAGGGGACTCCGTGAGCCCCTCAAGTCGGCTGCAAGCAGGCGATGCCTGCAGGGCACTGCGTCCCTGGAGCCGCGAAGGAAGCGCTGGAGCCCTGGCTGGGGTTCCGTGGCAGCCGGCCTCAAGCTTGGGAAGGGCTGACGGGGTTGTTTTCATCAGGAAGTTTCTGCAGGATCGTTCTGGCCCCGNNNNNNNNNNNN
benign
128,538
Does the genetic variant at chromosome 7, position 138728783, impacting gene ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Renal_tubular_acidosis,_distal,_3,_with_or_without_sensorineural_hearing_loss']
CAACCAACAGCCGTGCATCCCAAGGGCCAAGGGAACAGGCCTCCACGCCGTCTTCAGGAGCTCCTGTTACCAGTCAGTTTCAGAGCTATCATCCATGAAGGCAGACTAGGAAAACCCTCTCTCCCTCCTTCCCTCTATTTAAGTCATCTGGTGGCGCAAAGGAGAAATCTACCACTTTGAGATCAGCAACTATTTAAAGAGCTTGTGTGGTACAAAGAGCAAGACAAGCTATTATTTTACAGTCCTGGAACTCAGGAGAGCCTGCAGTAACCTGGCTCTTGGCTTATGGACAGATTTAGTTCCTAGAAAAAAAAAATTACAATCACTTGAGGCCATGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAGCATAGTGAGAGCTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGCCAGGCAGGGGGGCATGCCTGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATGGCTTGAGCCCGGGAGTCGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCTGGTGAATAGCCACTGCACTCTGGCCTCAGAGACAGAGAGAGACCTTGTCTCTAGAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCATCTACTTCTCCAAACAGGTATTTGCCACCCTCTTTGAAATACTTGGTCACCTGTCTGGACAAGCACCCACCTCAACAACCCTCAACCACCTTGCTCTCCCACCAGTTAACCAAACAATAACCAAGTCTTCCTTGCTTTGTCTTCCTCTTTATGAATACCTCATATAGATTACGTTTCAGCTAAGCTTTGGAACGAGTTCGGACTGGCATAAGGAGACAGTGGGAGGAGAGGCAGGTGACAGAGAAACAGAGCGTCACATAGGGACAAACTTCCTGAACTCAAGTCTCGTCATGTCTAGGTCCCTGACTCTGCTGCCTGTCCAGGTCAATATCCAACAAAGATCTCAGAAAAATAGAATTTAATCTGAACATATCTACAACCATTTAAAACATACACGGTCTCAGCACATTCCGCTTAATCTTTTGCACTAATAGAGGAAAGCAGAGAACGACCATCTCAAACCGTCTGTGTGTCAGAGCTAGACGCTGATGTCCTCTGGAAGGTTAATCTTACTAAATCCTATTTGGTTCAGGCTGATATTAAACTCTGCTTCACCCCCCTAGTACATCTAAGGCTCAGGGGCAGTTTAGACAAAAAGAGAAAGTGGGCTGAACCTGGTATTTGGCAACAGGGGAAAAATCACAAACAAACAAAAACTGACCTAATTGAATTTGTTTACTCTTCTAATTCCCTGACACAATCTGTAACATAATACAGTAAAGTCTCACAACTTTAGAATATTAATGAAAAAAGCTTTTAATATTTGTTTTAAAAGTAAAATCATAATAAAATATTATTTATAACTAATAAAACAACCACATTCAGACCCTTATAAATCATTAACTACCACGAGACTCAGCACACATACACCCTGAACAAAGTCTGTCAGACATAAGGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACGGTTTTTCGCCCTTTCGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGTGATCTCGGCTCACCGCAATCTCCCCCACCACCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTACCCATCACCATGCCTGGCTAATTTTGGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCACGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGGGCTACTGCGACCAGCCGAGACATAAGGCTTAAACGTGTTTGCCCTTAATAGAGCATCTCGTTGGAAATAAGACGGCCCAGTGGAAAAGTCTAGCTCCACAGAACGAAACATACTCAGGGCGGGTCAGTTCCTCAACACCATTCTTCTGGCCCTGGCAGCCCAGGACGATTCTCTCTAAACCCAAGATTCATCTTTCCAGAAACCCACATTCTTATGCAAAGTAGGGTGAACTGAAACAAACAGCCCTTACCTGGGATTTCCGATGACTGGCTCTAAGAATAAACGGCTTAATCAGAAGCATCCACGGCACAGAAATCAAAGCCATAACCACAAAGAAACTTTGGACTTCTTGCTGCAAGACCAAAATGGCGAGATCTCATCATTTTCACATGGCAGAACAGCACACTTTACGTGATGAAAATGACCACTATGGGCCACTTCACTAGCACTTTATTTTGAGAGATCTAAAGCATTTCAATGAATCCATTCACCTTCACGCCTGGAATATTCCCCTTGCAGATAGAGAAATATCTGTCCAGTGTTTCCAAATGTTCGACACGGGGTAGACACTGGAAACTCTCTGTATTCCTTATTCTGAGTAGTCCCTTGTACCATACGTAACCAATCTTTTAAACAAGAAGTACGCATGAAACATTATAAAGGCACCCCTTGTCTTGAACTCTGTCCCATGGGGGTCGTTTTCACCTGGGCCTGCATGAAAACTATGGCAGGCCTCATGACTTTACCAGTCACTCGGTGGTACTCAAAAGTCCTTGGGTCACTTTAAGTCACAAACAGTATTCAACCGGTAATTTTATATTTTGAGTCCTAGAAAATTATCTGAGCTCTCTTGCTCCTATCTCTTAAAAAAGAAAAAAGAAGTTCCTCACCATCGCTACCTGACTTTCATCCCTTCCATGTGGGCAATTTACTCAACAGGCTCTGGGTTACCCACTTTGAACTCACTCTCGGTCTCTCTCGCCTTCCCTTTGGAGTGAGGCAGCTGCGGTCTTCAGGCCTCTGCTGAAACCCTGGAGGAGTCCCTGTTATATTCCTGCTCCAGATCACCTTTCACATCCTCACGCCCCTGCCTCCTTTCTTATACACACCCCAGTGACCAGTTTAGAGGAGTGACTCATAGCTGCTATGGTCAAAAGAACCAGCCAGCCTCGGAAGGCTCGGTCAGGGCTGCTGAGAAGGATTGAGAGCACGGTGCTGGAAGGAAATAGAAAAACATTTCTTGAGCCTTCACGTTTCTCCAAGCATTCTGACCAAGGTCGCAGTAAATGCCAGGAGACAATTTATTATCCCAATTGTAACAAGATTCCCCCTGATAATAGAGTGAACACTTTATCGGTTCCATCTTCCATCCTCACTCAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAGTTGCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACCGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTCGGGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCGCCGCGCCTGGCCTCACTCTACTTTTAAATGTCCAAAAGAGGAAGGGAGACCATGTGAACCCAAGCTGAACTTATCCATCCTAGTACCCGCACACAATGCTGTCTCATGGCCCTTTGTCCATTTTTATGCAACAGGATTTTCCCCCGATGACGTACAAAGCAACGGGATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCTATCCTTTGATATTCAAAGACAGCCAGGACAATGTTGGGAAGGGACTTTATTAACTTGTATTGCCTCTTCCAGCTGCATAACCCCGAAATGAGGTTATGAAAACTTCAAACTGTATCAAGACAATTAATCTTCACACTAGGGTGTGTGAAAACCAACCAACTCCAAATAATGCTTTTGAATGGAAAAAAAGTTGGATAAGCCACGCATTCACTGTGCAATGCTCAGTGCTTATTCCAGACTAAGTGAGGACTTCAGTCTTAATGAAAGCAGTTAGCACACGAACTATTTTGGTGAATCTGAGTTCTCTGCCTTAAAACAGAAGAGTTATTTGGGAAATCCAAATAAATGTTTGTTTAGATCCAGCACTGAGTAAATGAACCTTCAAAATACGTTCAGTTCATGTCAACATTCTGGGGATGGCTCATGGTTACCATCTGTGAT
CAACCAACAGCCGTGCATCCCAAGGGCCAAGGGAACAGGCCTCCACGCCGTCTTCAGGAGCTCCTGTTACCAGTCAGTTTCAGAGCTATCATCCATGAAGGCAGACTAGGAAAACCCTCTCTCCCTCCTTCCCTCTATTTAAGTCATCTGGTGGCGCAAAGGAGAAATCTACCACTTTGAGATCAGCAACTATTTAAAGAGCTTGTGTGGTACAAAGAGCAAGACAAGCTATTATTTTACAGTCCTGGAACTCAGGAGAGCCTGCAGTAACCTGGCTCTTGGCTTATGGACAGATTTAGTTCCTAGAAAAAAAAAATTACAATCACTTGAGGCCATGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAGCATAGTGAGAGCTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGCCAGGCAGGGGGGCATGCCTGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGGATGGCTTGAGCCCGGGAGTCGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCTGGTGAATAGCCACTGCACTCTGGCCTCAGAGACAGAGAGAGACCTTGTCTCTAGAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCATCTACTTCTCCAAACAGGTATTTGCCACCCTCTTTGAAATACTTGGTCACCTGTCTGGACAAGCACCCACCTCAACAACCCTCAACCACCTTGCTCTCCCACCAGTTAACCAAACAATAACCAAGTCTTCCTTGCTTTGTCTTCCTCTTTATGAATACCTCATATAGATTACGTTTCAGCTAAGCTTTGGAACGAGTTCGGACTGGCATAAGGAGACAGTGGGAGGAGAGGCAGGTGACAGAGAAACAGAGCGTCACATAGGGACAAACTTCCTGAACTCAAGTCTCGTCATGTCTAGGTCCCTGACTCTGCTGCCTGTCCAGGTCAATATCCAACAAAGATCTCAGAAAAATAGAATTTAATCTGAACATATCTACAACCATTTAAAACATACACGGTCTCAGCACATTCCGCTTAATCTTTTGCACTAATAGAGGAAAGCAGAGAACGACCATCTCAAACCGTCTGTGTGTCAGAGCTAGACGCTGATGTCCTCTGGAAGGTTAATCTTACTAAATCCTATTTGGTTCAGGCTGATATTAAACTCTGCTTCACCCCCCTAGTACATCTAAGGCTCAGGGGCAGTTTAGACAAAAAGAGAAAGTGGGCTGAACCTGGTATTTGGCAACAGGGGAAAAATCACAAACAAACAAAAACTGACCTAATTGAATTTGTTTACTCTTCTAATTCCCTGACACAATCTGTAACATAATACAGTAAAGTCTCACAACTTTAGAATATTAATGAAAAAAGCTTTTAATATTTGTTTTAAAAGTAAAATCATAATAAAATATTATTTATAACTAATAAAACAACCACATTCAGACCCTTATAAATCATTAACTACCACGAGACTCAGCACACATACACCCTGAACAAAGTCTGTCAGACATAAGGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACGGTTTTTCGCCCTTTCGCCCAGGCTAGAGTGAAGTGTGATCTCGGCTCACCGCAATCTCCCCCACCACCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTACCCATCACCATGCCTGGCTAATTTTGGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCACGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGGGCTACTGCGACCAGCCGAGACATAAGGCTTAAACGTGTTTGCCCTTAATAGAGCATCTCGTTGGAAATAAGACGGCCCAGTGGAAAAGTCTAGCTCCACAGAACGAAACATACTCAGGGCGGGTCAGTTCCTCAACACCATTCTTCTGGCCCTGGCAGCCCAGGACGATTCTCTCTAAACCCAAGATTCATCTTTCCAGAAACCCACATTCTTATGCAAAGTAGGGTGAACTGAAACAAACAGCCCTTACCTGGGATTTCCGATGACTGGCTCTTAAGAATAAACGGCTTAATCAGAAGCATCCACGGCACAGAAATCAAAGCCATAACCACAAAGAAACTTTGGACTTCTTGCTGCAAGACCAAAATGGCGAGATCTCATCATTTTCACATGGCAGAACAGCACACTTTACGTGATGAAAATGACCACTATGGGCCACTTCACTAGCACTTTATTTTGAGAGATCTAAAGCATTTCAATGAATCCATTCACCTTCACGCCTGGAATATTCCCCTTGCAGATAGAGAAATATCTGTCCAGTGTTTCCAAATGTTCGACACGGGGTAGACACTGGAAACTCTCTGTATTCCTTATTCTGAGTAGTCCCTTGTACCATACGTAACCAATCTTTTAAACAAGAAGTACGCATGAAACATTATAAAGGCACCCCTTGTCTTGAACTCTGTCCCATGGGGGTCGTTTTCACCTGGGCCTGCATGAAAACTATGGCAGGCCTCATGACTTTACCAGTCACTCGGTGGTACTCAAAAGTCCTTGGGTCACTTTAAGTCACAAACAGTATTCAACCGGTAATTTTATATTTTGAGTCCTAGAAAATTATCTGAGCTCTCTTGCTCCTATCTCTTAAAAAAGAAAAAAGAAGTTCCTCACCATCGCTACCTGACTTTCATCCCTTCCATGTGGGCAATTTACTCAACAGGCTCTGGGTTACCCACTTTGAACTCACTCTCGGTCTCTCTCGCCTTCCCTTTGGAGTGAGGCAGCTGCGGTCTTCAGGCCTCTGCTGAAACCCTGGAGGAGTCCCTGTTATATTCCTGCTCCAGATCACCTTTCACATCCTCACGCCCCTGCCTCCTTTCTTATACACACCCCAGTGACCAGTTTAGAGGAGTGACTCATAGCTGCTATGGTCAAAAGAACCAGCCAGCCTCGGAAGGCTCGGTCAGGGCTGCTGAGAAGGATTGAGAGCACGGTGCTGGAAGGAAATAGAAAAACATTTCTTGAGCCTTCACGTTTCTCCAAGCATTCTGACCAAGGTCGCAGTAAATGCCAGGAGACAATTTATTATCCCAATTGTAACAAGATTCCCCCTGATAATAGAGTGAACACTTTATCGGTTCCATCTTCCATCCTCACTCAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGAGTTGCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACCGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTCGGGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCGCCGCGCCTGGCCTCACTCTACTTTTAAATGTCCAAAAGAGGAAGGGAGACCATGTGAACCCAAGCTGAACTTATCCATCCTAGTACCCGCACACAATGCTGTCTCATGGCCCTTTGTCCATTTTTATGCAACAGGATTTTCCCCCGATGACGTACAAAGCAACGGGATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCTATCCTTTGATATTCAAAGACAGCCAGGACAATGTTGGGAAGGGACTTTATTAACTTGTATTGCCTCTTCCAGCTGCATAACCCCGAAATGAGGTTATGAAAACTTCAAACTGTATCAAGACAATTAATCTTCACACTAGGGTGTGTGAAAACCAACCAACTCCAAATAATGCTTTTGAATGGAAAAAAAGTTGGATAAGCCACGCATTCACTGTGCAATGCTCAGTGCTTATTCCAGACTAAGTGAGGACTTCAGTCTTAATGAAAGCAGTTAGCACACGAACTATTTTGGTGAATCTGAGTTCTCTGCCTTAAAACAGAAGAGTTATTTGGGAAATCCAAATAAATGTTTGTTTAGATCCAGCACTGAGTAAATGAACCTTCAAAATACGTTCAGTTCATGTCAACATTCTGGGGATGGCTCATGGTTACCATCTGTGA
pathogenic
128,735
Variant in ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4), chromosome 7, position 138734133—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Autosomal_recessive_distal_renal_tubular_acidosis', 'Renal_tubular_acidosis,_distal,_3,_with_or_without_sensorineural_hearing_loss']
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pathogenic
128,747
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 138747557, within the gene ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis,_distal,_3,_with_or_without_sensorineural_hearing_loss']
AAAACCATATAGGCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAACATGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTATGCACGTTAGTCGCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCCCCACTGCCCTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATAAAATATATATTATAAATATAAATAATATATATATTTATAACATAATATATATTTATAATATATATTATATATATATGCATGCCTCAGATTCTTCCATTGCACCTGCATTAGAAAATAAACTGAAGTGCAAGCAAGGCCTCATCTGCTTAGGAAGGGACTTGAAAGCAGGTGGCTGTTGTCTCAGGTGCTTCCAGGAAATAAGCACTGAACTGGCCTCCCATGGCTGCTATATTTATGACAAGTCAGATATATACTCATTTTGCGTCTTGTCATTGTAAAGTTGATTCCCTGTCTGACTATGTCTGCTGAGAAGAATAAAGTGCTTTCTCATAATACTGAATAATGTGTGTCAATCATTCCAAGAAGTGCTGACGTGTAACTCTGAAACTCAAAATGTTTACCATACAAAATCATATCTTTAAGCTTGGCATGGAAAACTATATTGGTCACAGGTTGATTCTGCTCACTAACCTCGACATCGCTGACCTAGCTGTAATTAATTCAACCTGTAATAAAACATTGCAGATATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCCCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTAATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGTTGGCCTCGAACCCCTGATCTCAAATGACCCACCCACCATGGCCTCCCAAAGTGGTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAGCCAATAAACTTTGAACCAATGCACCCTCCTGAGTTGTCTCAGCCTTCACAGCACTCTGCAAAGGTGGAGAAACTTAAGAGTGGGGAAACGATGTTCAGGGTTTCTCAGTGTTCAGAAGAACACGGGTCCCAGGCTGCTTCTGCCATGAACAAATACTCATGATATTTTAAGTAAAAACACTACAAATAGTATGCATTACTTGATGCCAATTTTTGAAAAATTGGTGGATAAGCACAAACAAATTGGAAAGATATCCAAAAGCATTCATGGTGATTTTTCTCTCGGTCATTAGATGGTTGCATTTTTCTAATTTTTACAGTGATTATGTATTGCTTTCATAATCAGGCAAAAACATCAGAGTTAGAAAAAATATATAATGAAAAAGAAAAATCGATGCCTTATCAAGTCATGAACAAAAACCCAAAAATGCTGAAAGGAACGGCACCAAACCATCCAAAGGAATTACCTTTGGCCAGAAGTTTTAGGTTAATTTGGCTCTTTTTTACTTTCCTTCTCTCCTTTATTTTTCATAAAAATGTGTTATTTCTATGGTGAAAACCACATACAGATTTTCATATTCTGAAAATGAATCAGGGCAAGACGGTCAATGGACACTCACCTCATTGTCTGTCTTCTGGGAGAGCAAGCGTCTCTCATTCAGAATCATCCAAAGTGCAGCCAGGAGCATCACGGTTCCATGACCACAGTCTCCAAACATCACAGCGAACAGGAAGGGGAAAGTGATGATGGTGTAGGGGGCTGCGGAGGGGAGACACACAACGCCTGAGGCCTCAGCACAGCCTCGGGGCCCCCACCTCAGATTCCCTGCCACAGCTCCACGATTTGCATGCGGGTTTCCTTAAGCCTTTCTGGTTGTCTTTTCTCACCATCCCTACCCTGACACATGCTTAGCTGCCACATAAATGAGTGCATCTGTTCCTAGGCATTCTGTTTTTCAATTTTTTTTGAAAGTGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGAACTACAGATGTGTGCCACCATGCCTAACTACTTTTTAAAATTTTCTATAGAGATGAGGTCTCGCTATATTGCCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTTTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTATGAGTAGGCATTCTTATTCCCCACTTTACAGATGTGCTGAGGCTTACAGAAGCTAAGTGACTTGTCAAAAATCACAAAGTCAAAAAAAAAAAAATCACAAAGTTTGATGGAACACAAGATCAGCTTTCTCTCTCTAGGTGCTTTCTATACTCTTCTCCACACCCATCTTTTGTCTGTTTCCCCACCATTCACATGCACCACACACCACCAGCAGTTTGCTCGCAGGGACCCTCAACCCAGGAGGCCCCTGCATTACAGGCCACAAATTCGACTGGGCCTCAGGCTGGAGAAGAACAATCACCATGCACTCCTTGGATAAAGGGTATCTGGTCTATCCTTTCATTTTATTTTATTTTATCTATTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCTGCCTGCCACCATGCCCTACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGTCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAAACCCAGCCTACACCTTTATTTTATTAACCAAGGTAGCAAGATTCCACAGCTTAGGACACCAAGAATCGAGTCTTCTAAGTTCTGTGTACTGGTGTCTTTCCCACACAATAACCACAGGACTGTGAAGATGCCAAGATATGGCCCTCATTGTATTGGTGAAGGAAATGAACACTGACTTCGGCTGCCTGATGAGGTTGCAGTTTAAGGGTGCACAGGTGAAGACAAAGAACAATTCTTTCACCAATCGGCATTTATAGACGACACCACAGGGTATTACGAAACCAAGGAGGATTTTAGGAATCCTACTACTTGCCCCTACTATCCTACTTATTCCTCTGATTCCCACAGCTACTACCCTAGCCCCAAGCCTCACAGTTTTAACAAGTTCACCACCTCGGTCACCTCAGGGGTCCATCTTACCAGTTTTCACTTTCAAGCTACCCAGTCGTGCAGTTCATCAGATCTTTACCTGGGTTTATCTCCCGGTAGCTGCCGACACCATAGGCATCAACAATATTCTGGAAGCCAGCTGTGAATTTATTGGTCCTGTTAAATGTGGGAGGGGCTGTTTTAGATTGCACTGTGGTCATGATGGGGGCCATGGAGGAGCCACTTAGTTCCTGGAAAAAAAAAAAAAAGCGACAAAGATGTAAGGAGAAGAGTCTTGGGCTGGGTGTCAGCACAAAGGTCACAGTCCCAGCTCCTGCCGTCCCTCACTGAGCGAACTTGGGGCAATCTCTTGATCTCTCTGAGACTCACGACCTTATGTGTAGAGAGTTAATACCTTCCCAATACTTATCCAATTCATCTCATGGGAGGGCTGTCAAGAGAATTGAGTCCCTCTGGAGTCTCTGACAATCTCCCGTCTCCTACTGCTGTAAATGCGAATGTTATGACTCCTGGCCCT
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pathogenic
128,764
Variant at chromosome 7, position 138747559, gene ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic
AACCATATAGGCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAACATGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTATGCACGTTAGTCGCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCCCCACTGCCCTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATAAAATATATATTATAAATATAAATAATATATATATTTATAACATAATATATATTTATAATATATATTATATATATATGCATGCCTCAGATTCTTCCATTGCACCTGCATTAGAAAATAAACTGAAGTGCAAGCAAGGCCTCATCTGCTTAGGAAGGGACTTGAAAGCAGGTGGCTGTTGTCTCAGGTGCTTCCAGGAAATAAGCACTGAACTGGCCTCCCATGGCTGCTATATTTATGACAAGTCAGATATATACTCATTTTGCGTCTTGTCATTGTAAAGTTGATTCCCTGTCTGACTATGTCTGCTGAGAAGAATAAAGTGCTTTCTCATAATACTGAATAATGTGTGTCAATCATTCCAAGAAGTGCTGACGTGTAACTCTGAAACTCAAAATGTTTACCATACAAAATCATATCTTTAAGCTTGGCATGGAAAACTATATTGGTCACAGGTTGATTCTGCTCACTAACCTCGACATCGCTGACCTAGCTGTAATTAATTCAACCTGTAATAAAACATTGCAGATATTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCCCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTAAAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTAATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACGTTGGCCTCGAACCCCTGATCTCAAATGACCCACCCACCATGGCCTCCCAAAGTGGTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAGCCAATAAACTTTGAACCAATGCACCCTCCTGAGTTGTCTCAGCCTTCACAGCACTCTGCAAAGGTGGAGAAACTTAAGAGTGGGGAAACGATGTTCAGGGTTTCTCAGTGTTCAGAAGAACACGGGTCCCAGGCTGCTTCTGCCATGAACAAATACTCATGATATTTTAAGTAAAAACACTACAAATAGTATGCATTACTTGATGCCAATTTTTGAAAAATTGGTGGATAAGCACAAACAAATTGGAAAGATATCCAAAAGCATTCATGGTGATTTTTCTCTCGGTCATTAGATGGTTGCATTTTTCTAATTTTTACAGTGATTATGTATTGCTTTCATAATCAGGCAAAAACATCAGAGTTAGAAAAAATATATAATGAAAAAGAAAAATCGATGCCTTATCAAGTCATGAACAAAAACCCAAAAATGCTGAAAGGAACGGCACCAAACCATCCAAAGGAATTACCTTTGGCCAGAAGTTTTAGGTTAATTTGGCTCTTTTTTACTTTCCTTCTCTCCTTTATTTTTCATAAAAATGTGTTATTTCTATGGTGAAAACCACATACAGATTTTCATATTCTGAAAATGAATCAGGGCAAGACGGTCAATGGACACTCACCTCATTGTCTGTCTTCTGGGAGAGCAAGCGTCTCTCATTCAGAATCATCCAAAGTGCAGCCAGGAGCATCACGGTTCCATGACCACAGTCTCCAAACATCACAGCGAACAGGAAGGGGAAAGTGATGATGGTGTAGGGGGCTGCGGAGGGGAGACACACAACGCCTGAGGCCTCAGCACAGCCTCGGGGCCCCCACCTCAGATTCCCTGCCACAGCTCCACGATTTGCATGCGGGTTTCCTTAAGCCTTTCTGGTTGTCTTTTCTCACCATCCCTACCCTGACACATGCTTAGCTGCCACATAAATGAGTGCATCTGTTCCTAGGCATTCTGTTTTTCAATTTTTTTTGAAAGTGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGAACTACAGATGTGTGCCACCATGCCTAACTACTTTTTAAAATTTTCTATAGAGATGAGGTCTCGCTATATTGCCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTTTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTATGAGTAGGCATTCTTATTCCCCACTTTACAGATGTGCTGAGGCTTACAGAAGCTAAGTGACTTGTCAAAAATCACAAAGTCAAAAAAAAAAAAATCACAAAGTTTGATGGAACACAAGATCAGCTTTCTCTCTCTAGGTGCTTTCTATACTCTTCTCCACACCCATCTTTTGTCTGTTTCCCCACCATTCACATGCACCACACACCACCAGCAGTTTGCTCGCAGGGACCCTCAACCCAGGAGGCCCCTGCATTACAGGCCACAAATTCGACTGGGCCTCAGGCTGGAGAAGAACAATCACCATGCACTCCTTGGATAAAGGGTATCTGGTCTATCCTTTCATTTTATTTTATTTTATCTATTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCTGCCTGCCACCATGCCCTACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGTCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAAACCCAGCCTACACCTTTATTTTATTAACCAAGGTAGCAAGATTCCACAGCTTAGGACACCAAGAATCGAGTCTTCTAAGTTCTGTGTACTGGTGTCTTTCCCACACAATAACCACAGGACTGTGAAGATGCCAAGATATGGCCCTCATTGTATTGGTGAAGGAAATGAACACTGACTTCGGCTGCCTGATGAGGTTGCAGTTTAAGGGTGCACAGGTGAAGACAAAGAACAATTCTTTCACCAATCGGCATTTATAGACGACACCACAGGGTATTACGAAACCAAGGAGGATTTTAGGAATCCTACTACTTGCCCCTACTATCCTACTTATTCCTCTGATTCCCACAGCTACTACCCTAGCCCCAAGCCTCACAGTTTTAACAAGTTCACCACCTCGGTCACCTCAGGGGTCCATCTTACCAGTTTTCACTTTCAAGCTACCCAGTCGTGCAGTTCATCAGATCTTTACCTGGGTTTATCTCCCGGTAGCTGCCGACACCATAGGCATCAACAATATTCTGGAAGCCAGCTGTGAATTTATTGGTCCTGTTAAATGTGGGAGGGGCTGTTTTAGATTGCACTGTGGTCATGATGGGGGCCATGGAGGAGCCACTTAGTTCCTGGAAAAAAAAAAAAAAGCGACAAAGATGTAAGGAGAAGAGTCTTGGGCTGGGTGTCAGCACAAAGGTCACAGTCCCAGCTCCTGCCGTCCCTCACTGAGCGAACTTGGGGCAATCTCTTGATCTCTCTGAGACTCACGACCTTATGTGTAGAGAGTTAATACCTTCCCAATACTTATCCAATTCATCTCATGGGAGGGCTGTCAAGAGAATTGAGTCCCTCTGGAGTCTCTGACAATCTCCCGTCTCCTACTGCTGTAAATGCGAATGTTATGACTCCTGGCCCTCT
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pathogenic
128,765
Variant in ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4), chromosome 7, position 138749321—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
TTTGGCCAGAAGTTTTAGGTTAATTTGGCTCTTTTTTACTTTCCTTCTCTCCTTTATTTTTCATAAAAATGTGTTATTTCTATGGTGAAAACCACATACAGATTTTCATATTCTGAAAATGAATCAGGGCAAGACGGTCAATGGACACTCACCTCATTGTCTGTCTTCTGGGAGAGCAAGCGTCTCTCATTCAGAATCATCCAAAGTGCAGCCAGGAGCATCACGGTTCCATGACCACAGTCTCCAAACATCACAGCGAACAGGAAGGGGAAAGTGATGATGGTGTAGGGGGCTGCGGAGGGGAGACACACAACGCCTGAGGCCTCAGCACAGCCTCGGGGCCCCCACCTCAGATTCCCTGCCACAGCTCCACGATTTGCATGCGGGTTTCCTTAAGCCTTTCTGGTTGTCTTTTCTCACCATCCCTACCCTGACACATGCTTAGCTGCCACATAAATGAGTGCATCTGTTCCTAGGCATTCTGTTTTTCAATTTTTTTTGAAAGTGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGAACTACAGATGTGTGCCACCATGCCTAACTACTTTTTAAAATTTTCTATAGAGATGAGGTCTCGCTATATTGCCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTTTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTATGAGTAGGCATTCTTATTCCCCACTTTACAGATGTGCTGAGGCTTACAGAAGCTAAGTGACTTGTCAAAAATCACAAAGTCAAAAAAAAAAAAATCACAAAGTTTGATGGAACACAAGATCAGCTTTCTCTCTCTAGGTGCTTTCTATACTCTTCTCCACACCCATCTTTTGTCTGTTTCCCCACCATTCACATGCACCACACACCACCAGCAGTTTGCTCGCAGGGACCCTCAACCCAGGAGGCCCCTGCATTACAGGCCACAAATTCGACTGGGCCTCAGGCTGGAGAAGAACAATCACCATGCACTCCTTGGATAAAGGGTATCTGGTCTATCCTTTCATTTTATTTTATTTTATCTATTTTTTGAGACAGGATCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCTGCCTGCCACCATGCCCTACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGTCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAAACCCAGCCTACACCTTTATTTTATTAACCAAGGTAGCAAGATTCCACAGCTTAGGACACCAAGAATCGAGTCTTCTAAGTTCTGTGTACTGGTGTCTTTCCCACACAATAACCACAGGACTGTGAAGATGCCAAGATATGGCCCTCATTGTATTGGTGAAGGAAATGAACACTGACTTCGGCTGCCTGATGAGGTTGCAGTTTAAGGGTGCACAGGTGAAGACAAAGAACAATTCTTTCACCAATCGGCATTTATAGACGACACCACAGGGTATTACGAAACCAAGGAGGATTTTAGGAATCCTACTACTTGCCCCTACTATCCTACTTATTCCTCTGATTCCCACAGCTACTACCCTAGCCCCAAGCCTCACAGTTTTAACAAGTTCACCACCTCGGTCACCTCAGGGGTCCATCTTACCAGTTTTCACTTTCAAGCTACCCAGTCGTGCAGTTCATCAGATCTTTACCTGGGTTTATCTCCCGGTAGCTGCCGACACCATAGGCATCAACAATATTCTGGAAGCCAGCTGTGAATTTATTGGTCCTGTTAAATGTGGGAGGGGCTGTTTTAGATTGCACTGTGGTCATGATGGGGGCCATGGAGGAGCCACTTAGTTCCTGGAAAAAAAAAAAAAAGCGACAAAGATGTAAGGAGAAGAGTCTTGGGCTGGGTGTCAGCACAAAGGTCACAGTCCCAGCTCCTGCCGTCCCTCACTGAGCGAACTTGGGGCAATCTCTTGATCTCTCTGAGACTCACGACCTTATGTGTAGAGAGTTAATACCTTCCCAATACTTATCCAATTCATCTCATGGGAGGGCTGTCAAGAGAATTGAGTCCCTCTGGAGTCTCTGACAATCTCCCGTCTCCTACTGCTGTAAATGCGAATGTTATGACTCCTGGCCCTCTATGCTTTCCTCCTCTCCACTTTCTCAATTCATCCCCCTCTTCCAAATGGCTCTGGCCCTTCCCCAATTTTTTCCTAATTGCCTGCTTAGACTTTCAAACTCCAATGTGTCACCAACCCCACAAAATCCAGGAGTCTAATCCTGAATTCATCAACTCTCCACAAAGCCAGGTCCCCTCCACAAACTCCCTGCCCCTTCAGCAGAGCCTCCATTCTCCCAGATTCCTAGAATCTTGGAATCATGGATTTGTCCTTCTCTGGTTTCAGTCAGTCGATCACCCAGCAAAGCTTGCTAGTTCTCCTTTCGGAATCTTTCCTCCGATTCCCACAGCTATCACCCTAGCTCCAAGCCTCAGCATCTCTGCCAGCCTCTCCCCTCTCCGTTTATCTAACACCTAGATTGCTCAAGCACTCTTTTAATAAAACAAACAAAAAGCACTATTTTACTCATGTTACTCTCCTGCTTTAAAATCTTCAAAGGCTGCCTATCGCCTAAAGAATGAAATCAAAACTCTTTAGTCTTGTGATCAAGACTACTTAACAATATGCCTTAATCCTCCATTCACACCTTCACCCTTCCCCACGCTTCCCCATGGAAACTGGCCATGTCTACACTAGCCACCTCTCTTCTCCACTTGCTCAAGTCTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTCTTCCTGAGACAGGAAGTCCCAGGCTGGAGTGCAGTAACATGATCATAGCTCACTACAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCCATACAGTGCTATGTTACACAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACTGCATCCATTCTACCTACTCGAGTCTTAACAATTCCAAGTGCTCCCTGTCCAGGAACCGTACAGCCACCGCACACCCGACAGCACGTGCCACATGCACACCCACTGGGATCTGACACCAGCTGGACGAGTGCTCACGGTCCCAGCTTCAATCCTCCTCTGCTTTCAGGAGGCCGCACCTCCCTTCACCTGCTCCCCGGCCAGCCTCCCAGCGCTCTGCGCATGCATCACTTCCTCCAGGACGCACCCCCGCCCTGCTCAGCCTGGTTGAAATGCTTTTTAAGTGCCCCATTTAGGTGGTTTTTGGACCATGATGTGGGGGCATCGACTGTTTTGAGGAACAGTTTCTGTATTCAAACCCTGCCTCCTGGCTATAGGACTGTAGTCAGGTTACTTCTACTTTCTGTGCCTCCATTTCTTTATCTGTACGAAGGGGATAAAGAAAGCTCCCACCTTCTAACCCATTCCTACTGCAAGGCCTTTACCTTCAGATTCCTCCGCCTGAAAAACCCTTCCTCCCGCCCCCAACCTTCCCATGCTATCAATGCCGCCTGCTCAGAGAGGGTTTCTTCAGATAACACGAGATCTGCCGTCACCAGATATGCCACCCAGCTAGTTCCCCATCGGCCAAACCAGCTGCATGCCACCCACTCCTCAACCTAATGGCTTCACTCCTCCCACCCCGTGAAATTATTCAAACAAGCTAATCACATCCTTCTGCAAGAACCAAAGGTCACCTCACCCTCGTTCACTGCAGAGCCTGCCTCCCACCGGCCCTGCTGCTTCACTCTGCTCCCAAACGCAGTTCCCGAGGGCAAGCCCTGTGTGGCCCGCATGGCGTGCGGTGTCCTTCTCCCCTGGGCTCTGAAGACGAGT
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benign
128,772
Regarding the variant at chromosome 7 and position 138756467, affecting gene ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis,_distal,_3,_with_or_without_sensorineural_hearing_loss', 'Sensorineural_hearing_loss_disorder']
GCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAACACAGGTTTTCTGGAAAAGTAAAGTTGTCTGCTAGCCTAAGGGTTTTGAAAGAGGCACATATCTAATTTCTTAACATACTTGTCCAGAATCTAAAACTGAGTTGACTTCTACCACAGCCACATGCAGCTACTAAATTTTATGTATTTTATTTCCTTTTATTTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCCCTGAAACCTTTGCCTCTCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTAGACTACAGGTGACTGCCACCACGCCTGACTAGTGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCCTAAAATTTAAATTGAATTAAAATTAAAAATACAAACTAAATGACTTAGTGGCACTAGCCATGTTTCAAGGGCTCAATAGCCACATGTGGCTCGTGACTACAGTGTTGGACAGCACAGGACACATGAACCTTCTATCATAACCGAAAGTTCTATCGAACTCTAGCACTGATGAGAGTCTGCCAGCGAGGGAGGCCCAGCTGTTTTCAGTGATTACTTTCAAAGCTGCTGTGATTGAAGAAAGATTTCTGATCATAAGTGTGTTGAGTGACCCTGGATGGTGACAGACTTTACAAAGAAAATGAGTTTGGGATGAATGAATGTTCACATGGTGAAACTAGACTCACTGTTTTTACAGAATTAACCCATCAGCTTAAACAACCAGGCAATTCAGTGGGAAAATAATCAGTCAAACTGGTTGTTCAACTTAATTGGCTGGGTGGTTGTATCATAGATTCCGTCTAGGCCGAGGCTGGCAATAAAGGGTGCCTTTTATCAGATCGGGGTGGCCACCTGAAGGCTGACTAGGGCTGTGGTCAAATCTGACCCTGGGCAAAGCATTCTTAAGACACAGCTTCGTTCCCTCTAGCTTATCGAACAGTTTCCCAATTGTGAAATCTTCCACAGCCACAACCAGAAAGGCATAGCCAGCATTCCAGCCAGCCTCCCAGCAAGGGCCCTGGGGGGCAGGGCTTGTATGAAAACAGCAGAGGCAGCCCTCCTGCAGCTGCCATCAGACCATGCGCCCAAACCCCTCACTCACGGTGATTAAATCTTCCAGCCTCACATTGACGCTCTCCAACATCTCTCTGCGCTCCACCGCAGGCTCTGGGCAAGGGTAGACAGTGGCTCGAAACCTGTGTTTAATATATTCCAAAGGAAACAGGTGAGTTCTTGCTGCAAAGCATTCTGCATCCCCTTTTCTGCTAAGACATCGTTTGCTGACTTTAGTTAGATGGCCAGCCTATCCTAGAATAACTGCGTCTTTGGCCACTGGAAAAGGAGTCCCAGTCATAAGGGTTCCCAGTACGTCACTTGTGCTGTGAATTGAGGCTGCAGTTCTGTTATATGAATGAGCTTCATTCAAACCATAAAACCTGTGAGTTGCTGGGTAAATAAGACTGCAAGCTGGGCTTGCCCCTTCCTAAGAATCTATTAATGTATTAATATCCTCTGCACTGAGTCATTTCTGCTTCTATGGAGCTACATGTAACACGATTCTGTAAAATCCAAAACAAGTTAGCCATGCAGTTGGATTACTCTGGAGCAGCTGATGAAAAGTCTCAGATGGAATAGACTGAAATGGGGAACATGTCCACTTTTAGTTACCCTCACATTTTGCATATTCAAGTTCTCCCTATTCATATTCTTACAACTATTAAAAATCAGTTGGGGCTGACTTTTATGTGAGAAAGTTATTCTAAAGCCTTACTGACCTCTAGAAGCCACAGTCATGTGCATTTGGCATTGCACATCTCTTTATCTAATCCTGGCCCAAATCACTGAAGAAAGAGCCATTCACTCCCTCTTACCCATCACAGATCTTCTTGATTTTCTGCCTGAGCTGCTCTCCTTGGTAAAATATGATGAATATGTTCTTCTGAATTTCTTCTTTCTGGAAAATCAGAATAAGTTAAAAAAAAAGGGGGGGGTTTCTTTCTGGTTAAAACATAATAGAGAGAAATGTAAAGTCCTGTTTTTAGGCTTACACAATTCATACATTTAAAACTGGGAAACTGTAACTTTCCTAGTTCATCTAAGTTCATAGCTCACAGTTGAGAGCAAGGCCATCCAGGACCTCACAGAGGCTAATGCAGCCTTAAGGTGACAGGCTCCCTGTTCCCGATGCTGGTTGGACCACAGCCAGACCTTATATTCAGCTCTAAGCCCCACATTTAAGAGATATGATAATAAACAAGAAACCATTCAGAAGAGAATATTGCAAGGCTTAAAACGAAGACAGCTGGCTGATAAACTGGCTCACCAGAGTTAATTAACACACAACACCGACATTTTGGGGATGAGTAGGTGTTTTATATTTAACAAAGGTAAAGCCATGCCCAATTTTTGACTCATACATACAGTTGCTCAGATTTTTTGACTCACAGTTGCTTGTGTGCCATAAGACTGCTGCTTAAATCACACTTGTCAAGTCCAAGTTGGACAATTCACAAGAAAGGAAGATGTGTTCCACAAGCAGACATGCAAATGTTTAACTCTTACTGTAAGCAAAGAAATATGAGCTGAAACAATGCATTCTTCCAATCTTATTTAGTTTGAGGGGGTAAAGGTAAAATGACAAAACCCAGACCGGGTGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAGAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGCTCACCTGTGGTCCCAGCTACCAGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAACAAAAACTATTGTTGGAAAAGTTATGACAAATCCAATAGACTCATCACATACTACTCGAGGCACTGGAATCAGAAAAGTCACTGAAAGGCCATTTGTCGGGACCTATCGGGTGTCATTAAAATGCCCGCACCCTTTAAGCCAGCAATCCTATTTTTCTTGAACTTGTTTATTATGAAAGTAATTCAAAAGCAAATAAAAATCCACATGCATAAAGATGCTCATCATGGTGTCTACATTCTGGAGAAAAATTAGAAATAAAGTGTCCAAAATAGATAGTCAACGTCACGTCAACTCAGTGGACACAATAGATATTCCTTAAAAATACTATCAAAATGAATCCTGTCTTTGGCATTTCCTTACGGGAGCAAGTGGCGGTGTTTTAGGATTTTCAGAGCTGCTGCGTTACATTATTTCCAAAAGGTTTCTCTACCCGTGGAGTCTACCCTGGTCCTTTTCTGAGTCTCTTAAATTTTCTTTTCTCCTGATCCACCAGAATCAGGAATCTGCTCTAATCTCATGACTTCCCTTTGGTGACCTTCGGCGTCCACGCTCATCTTTTTCCAGATGCTTTTACTTTCTCTCCCACTATGACTGTCATATGTCAAAACAGGATTATAAAAAGTGATGATTTAATGTCAAATTTAAAAATGATCTTTACGAAGGATGCACAGTAATATGGGGAGGGATCTCATATTAGGTAAAACAAAGAAAAGAAAAAAATTATTTCCATGTATACTACAATCATATAAAATTATACCTGTCTACGGCTATAGAGAGAAATAGTACAAGAGGCAAAATACAAATGAAGACATTAGAGTGATGGGGTTTCTCATTTTTTTCATAATCTTTCTTATTTTAAATTTCACTTATTTTAAAGTTGTTTTTCATCAAAATGAATTTTGTTGTTTTTTCATTAAAATTAATTTTTTTAGCCTCTAATCTGAAAAAGATTATAGACGCTCAGAAATAAGCC
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pathogenic
128,787
Does the chromosome 7 mutation at position 138756560 within gene ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
AGGGTTTTGAAAGAGGCACATATCTAATTTCTTAACATACTTGTCCAGAATCTAAAACTGAGTTGACTTCTACCACAGCCACATGCAGCTACTAAATTTTATGTATTTTATTTCCTTTTATTTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCCCTGAAACCTTTGCCTCTCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTAGACTACAGGTGACTGCCACCACGCCTGACTAGTGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCCTAAAATTTAAATTGAATTAAAATTAAAAATACAAACTAAATGACTTAGTGGCACTAGCCATGTTTCAAGGGCTCAATAGCCACATGTGGCTCGTGACTACAGTGTTGGACAGCACAGGACACATGAACCTTCTATCATAACCGAAAGTTCTATCGAACTCTAGCACTGATGAGAGTCTGCCAGCGAGGGAGGCCCAGCTGTTTTCAGTGATTACTTTCAAAGCTGCTGTGATTGAAGAAAGATTTCTGATCATAAGTGTGTTGAGTGACCCTGGATGGTGACAGACTTTACAAAGAAAATGAGTTTGGGATGAATGAATGTTCACATGGTGAAACTAGACTCACTGTTTTTACAGAATTAACCCATCAGCTTAAACAACCAGGCAATTCAGTGGGAAAATAATCAGTCAAACTGGTTGTTCAACTTAATTGGCTGGGTGGTTGTATCATAGATTCCGTCTAGGCCGAGGCTGGCAATAAAGGGTGCCTTTTATCAGATCGGGGTGGCCACCTGAAGGCTGACTAGGGCTGTGGTCAAATCTGACCCTGGGCAAAGCATTCTTAAGACACAGCTTCGTTCCCTCTAGCTTATCGAACAGTTTCCCAATTGTGAAATCTTCCACAGCCACAACCAGAAAGGCATAGCCAGCATTCCAGCCAGCCTCCCAGCAAGGGCCCTGGGGGGCAGGGCTTGTATGAAAACAGCAGAGGCAGCCCTCCTGCAGCTGCCATCAGACCATGCGCCCAAACCCCTCACTCACGGTGATTAAATCTTCCAGCCTCACATTGACGCTCTCCAACATCTCTCTGCGCTCCACCGCAGGCTCTGGGCAAGGGTAGACAGTGGCTCGAAACCTGTGTTTAATATATTCCAAAGGAAACAGGTGAGTTCTTGCTGCAAAGCATTCTGCATCCCCTTTTCTGCTAAGACATCGTTTGCTGACTTTAGTTAGATGGCCAGCCTATCCTAGAATAACTGCGTCTTTGGCCACTGGAAAAGGAGTCCCAGTCATAAGGGTTCCCAGTACGTCACTTGTGCTGTGAATTGAGGCTGCAGTTCTGTTATATGAATGAGCTTCATTCAAACCATAAAACCTGTGAGTTGCTGGGTAAATAAGACTGCAAGCTGGGCTTGCCCCTTCCTAAGAATCTATTAATGTATTAATATCCTCTGCACTGAGTCATTTCTGCTTCTATGGAGCTACATGTAACACGATTCTGTAAAATCCAAAACAAGTTAGCCATGCAGTTGGATTACTCTGGAGCAGCTGATGAAAAGTCTCAGATGGAATAGACTGAAATGGGGAACATGTCCACTTTTAGTTACCCTCACATTTTGCATATTCAAGTTCTCCCTATTCATATTCTTACAACTATTAAAAATCAGTTGGGGCTGACTTTTATGTGAGAAAGTTATTCTAAAGCCTTACTGACCTCTAGAAGCCACAGTCATGTGCATTTGGCATTGCACATCTCTTTATCTAATCCTGGCCCAAATCACTGAAGAAAGAGCCATTCACTCCCTCTTACCCATCACAGATCTTCTTGATTTTCTGCCTGAGCTGCTCTCCTTGGTAAAATATGATGAATATGTTCTTCTGAATTTCTTCTTTCTGGAAAATCAGAATAAGTTAAAAAAAAAGGGGGGGGTTTCTTTCTGGTTAAAACATAATAGAGAGAAATGTAAAGTCCTGTTTTTAGGCTTACACAATTCATACATTTAAAACTGGGAAACTGTAACTTTCCTAGTTCATCTAAGTTCATAGCTCACAGTTGAGAGCAAGGCCATCCAGGACCTCACAGAGGCTAATGCAGCCTTAAGGTGACAGGCTCCCTGTTCCCGATGCTGGTTGGACCACAGCCAGACCTTATATTCAGCTCTAAGCCCCACATTTAAGAGATATGATAATAAACAAGAAACCATTCAGAAGAGAATATTGCAAGGCTTAAAACGAAGACAGCTGGCTGATAAACTGGCTCACCAGAGTTAATTAACACACAACACCGACATTTTGGGGATGAGTAGGTGTTTTATATTTAACAAAGGTAAAGCCATGCCCAATTTTTGACTCATACATACAGTTGCTCAGATTTTTTGACTCACAGTTGCTTGTGTGCCATAAGACTGCTGCTTAAATCACACTTGTCAAGTCCAAGTTGGACAATTCACAAGAAAGGAAGATGTGTTCCACAAGCAGACATGCAAATGTTTAACTCTTACTGTAAGCAAAGAAATATGAGCTGAAACAATGCATTCTTCCAATCTTATTTAGTTTGAGGGGGTAAAGGTAAAATGACAAAACCCAGACCGGGTGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAGAATTAGCTGAGTGTGGTGGTGCTCACCTGTGGTCCCAGCTACCAGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCAGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAACAAAAACTATTGTTGGAAAAGTTATGACAAATCCAATAGACTCATCACATACTACTCGAGGCACTGGAATCAGAAAAGTCACTGAAAGGCCATTTGTCGGGACCTATCGGGTGTCATTAAAATGCCCGCACCCTTTAAGCCAGCAATCCTATTTTTCTTGAACTTGTTTATTATGAAAGTAATTCAAAAGCAAATAAAAATCCACATGCATAAAGATGCTCATCATGGTGTCTACATTCTGGAGAAAAATTAGAAATAAAGTGTCCAAAATAGATAGTCAACGTCACGTCAACTCAGTGGACACAATAGATATTCCTTAAAAATACTATCAAAATGAATCCTGTCTTTGGCATTTCCTTACGGGAGCAAGTGGCGGTGTTTTAGGATTTTCAGAGCTGCTGCGTTACATTATTTCCAAAAGGTTTCTCTACCCGTGGAGTCTACCCTGGTCCTTTTCTGAGTCTCTTAAATTTTCTTTTCTCCTGATCCACCAGAATCAGGAATCTGCTCTAATCTCATGACTTCCCTTTGGTGACCTTCGGCGTCCACGCTCATCTTTTTCCAGATGCTTTTACTTTCTCTCCCACTATGACTGTCATATGTCAAAACAGGATTATAAAAAGTGATGATTTAATGTCAAATTTAAAAATGATCTTTACGAAGGATGCACAGTAATATGGGGAGGGATCTCATATTAGGTAAAACAAAGAAAAGAAAAAAATTATTTCCATGTATACTACAATCATATAAAATTATACCTGTCTACGGCTATAGAGAGAAATAGTACAAGAGGCAAAATACAAATGAAGACATTAGAGTGATGGGGTTTCTCATTTTTTTCATAATCTTTCTTATTTTAAATTTCACTTATTTTAAAGTTGTTTTTCATCAAAATGAATTTTGTTGTTTTTTCATTAAAATTAATTTTTTTAGCCTCTAATCTGAAAAAGATTATAGACGCTCAGAAATAAGCCTAGCTTCTGGGAATTAAAGGGTAAGTGGATTAAATACAAACTGGAAGGTGAGACAGCAACATCCGACAGAATTCACAGCAACAACTGTATGGC
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benign
128,788
Classify the chromosome 7 variant at position 138768849 affecting gene ATP6V0A4 (ATPase H+ transporting V0 subunit a4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis,_distal,_3,_with_or_without_sensorineural_hearing_loss']
AAAACAAAAGCAGCACATGTTACCTGTTTAACAAAATCAAGACAGGCTCTATGCTGGTCAAGTTTCAGTGTAATATCAAAGAAGAATATCCATAATTATTTGAAAAGGCTATTAAAATATTCCTCCCTTTTCCCACTGCTTATCTGTGTAAGGCTGGATTATCTTCCTCTCCTTCAATAAAAACAGCACATCACCAACAGATTTAAAGTAGAAGCAGGTGTGAGAAACCAGCTGTTTCTATTAGCCAAGCACTTTAAAAATTCACAAACAATGCCATCCTTCTCATGAAAGTGTTTTTGTCTTGGAAAAGACAGTCATTTTTCACTTAAAAAATGTTACCATGTAATGAGACATTATTGTTATTTTCAAGTGAATTAATACATAAATATTTTACATACTTTTCCATTTTAATTTGTAATACAGTCAAAAATCAATAAACAGGCCAGGCGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATATGATAAGGTCCAAAATATTTTCTAGAAGATTTGACAATCTAATATTTCTATGTGAGTATCAAGATTTATACTACTCATGGCTTTGAAATTTTCAAGAATTTGAAGTTATCTTCAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGCCAGAGAAAAGGCTCAGCTAGGTGAAGCCTTGCCTACCTGCCCACGCCCTGAATGAGCTGTTCCACTGCCGAGGATAAAATACCTGCTTTTTCAGTTAAGTCCCCCAGGGTCCTCCATGATCTGGCTCTGCCTACCTCTTCACTTCCTCTCCCAGCCCTGCCCCTCATCCCTGTCCCCACCATCTGCTCTATAAGCCCTTGGAGGGCACAGTCATGTTTATTTCTAAGCTACCTTGCACGTGGCAGGTATTCAGTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCAATGCAACCTCTGCGTCCCGGATTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACCACCCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACTTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTGCGCCCAGCTGGTATTCAGTGTTTTATAAAAGACTGAAGGGGAAGGAAATAGACAAGGAAAGGAAAGAGGGAGAGCCCCACCAGCTGAAATGTCCTTGAAAACTGCAGTCTTCTCCCAGTTGACCTACAGAAGCCAGTCAGAGAAGCAGCTTCCATCTGGAGTGAGTCCAACTCATCAGCTGCTTCCCACCAGAGAATTAGAAAACATCCCATTATGCCCACACTCAGCCCATTCAGTGGCACCCAGCAGACAAGACCACACTGCCTGTAAGAATCAAACACCCACAAAAGCAATCAACTCCTCAAAGTGGGCTAAGCTTCCCGAGGGCTATGCTGAGAAAGGAAAACAGCTGTCTCCAGATCAGCAGGTGTGGCTCTAAAAACCGCACACTGGGATTTTCCTGGGGCTGTAACCCTGAGAGGGAGACGACCATGCAGGCCTGCCTCCCTGCCTTCAAGCAAACAGGTACGGAATCTGCAAGTGGCTCTCAGGGCCTTCAAGGAGACAGGCTTCATGACTGTCCTTACCTGGGGAGGCCAGCAAAGTGGAGAACTTACCTCCAGGGTAATCATTTCCCGTGGGAGCGGGGTCAGTGGGCTTTTCTCGAGCAACTGAACTACAATCTCATTTTGCATCTCGTCTTCCAGAAAACCTGAAGAATGAAAACCCACCAGAAACCCCAAGGTGATTGTGTTTTCTCATAACTAAGAAATGAGGTCAAGCAAGACATGTGCCTTTCACTCAGCTCAGCTACCTGAATTGTCCTAGGAGCTGCCACAGCACCTGGATCCCACCCCCAACCTCCCCCATTCCCTCCAGGTGGGCCTCTGGGACCACCTCAAAAAGTATTGCAAATAGGGACACATTTGTTCATTAAGTCCTGCAAACTATTAACCCCCTTGCCAGTTCACATTTGAACAGTAAGAAAAAAAAAAAAAAAATTGGCTTACGGAGGATTCTCTCCAGTGATTCACACCTTCTGACTTCATTCACAAATTTCCTTTGAAAGCTGTTCACATTCATATTTAACTATGGGGGCGAAAATCACAAGATACATGTTAGTAGCAACAGCTGCCAATAGATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTTTTAATCTTGTCACCCAGACTGGAGGGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAGCTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGGCACTGCGCTAAGCCCCCTTTTGGTCATTTTATTATCTTTTTAATACTAGAGAATGTTGCTGGAATTATCTTAGGAACAGATACTTCCATGCACAAGACAGGTGAGTTACAGGCAAAACACACCTTAGTGTTCTTACATTCAATCCCCCAAATGCTTCAACATTCACCCTCTCGTTTCTAAAAGAAACAAAGTCCTGGCCAGGTGCAGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCGAGGCTGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGGCAACATAATGAGACCTCATCTCTACAAAAAATTACAAAATTAACCGAGCGTGGTGGTGTGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTACAATGAGCCGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAACAACAACAACAAAAAAAATTGGACTTAATCAAAATTTAAAACTTTTGTGCATCAAAGGACACTTAACAGTGTCCTTTCACTTTCTTAATAGGAAGTGAAAAAAACCCACAGCATGGGAGAAAATCATATATCTGCCTGAAAAAAGAAAAGTAAAGTAAAAAGAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAAGGAAGGAAGGAAGAGAGGGAGGGGAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGTCTGTCCTCATCTAAGTTTACCTTATTTCTCTGCCTTGGCTATCCAAATGAGCCTCAAAATCCTCAATGGGGTCATAAAAATGACCAGACCTTGAAGATTGCACAGCTCCATGTAACGTATCACAGTCATCAACAAAACTTCAACTCTCAGCTCAGCTCAATAAACGTTATTGAGGACCTGCCTCATACGAGGTCCTGTGTGAAGAACTAGGGATGCGAACAACAAGATGTGATTCTTCCCTGCAGGAGCTTAGCTCTGACCTTGACCTTAGTGAAGAAGTAAAGAAGGACTGGTTTTCTCAATTAGACTACGAACTTGGTGAGGGTCTAAACTGCCCCTGGGAAATGATACCCCCATGTCATACTCAAGACTGTCTAACTCTAGAATATCACTCTGGAACTCAATCCCGGGTATGACAACCAACTCTGGACTCCAGAATACTTTGTCTTCAGCCTGTCTAGTCAGGAAAAATAGTTTTTATGGTCAGAATAAGGTTTGGTAATCTACATGCCCATTGGCTATATACAATGTTTGAAGATGCTACATAAGAGAAAAAAAATTCAATGACATCTAATGAGTAGTGATTGCATTAGAGCTTC
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pathogenic
128,801
Is chromosome 7, position 138894380, gene KIAA1549 (KIAA1549) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
ATGGCAGTGTATACGTTAGGAAATGTGGCCCATAAAAGACCTAAATACATAACCGTCTACACTGGTTAACTCCCTCTGTAACAACACTCTTCAACAGAACAAAAACATTTCCAAACCTATTGTTGATCTTATTACAGTGAAATTCACACTATGAATCATTTAGTATACCCAGCACTTTTTTTCCAGGTTTCCCCATGCCATTCACCAGTATAACAAGAACAACAAAAGAACCTTAGCAGACTGTGTAAATAATAAACAAAGATAGGCAACAAACATAACATTAATGTATAAAATGCTTTTCATGTACTTGATAGCCATAAGCTTGCAATTTAATAAATACTTTGCATTTTTTTGTTAATTCATATGAAAAGACAAATACTCTTTCTTTGCTTTTACAAAAGTAAAATAAATTTTAAAGTAATGCATATTTTTTTTCCATTCGACAGGTCTAGGTTTGTAATATGCAGAATTTTTCATACCCAAGACAACCAAAATAAAGTTTAAAAATAAATAGGGCAATCTTTTATTCTTTGTTTTTTGACTTTTGCTTGTTTTTATCAAGCTTTTAAAGCAGGATGAGTCCTCCAAATCTGGGAGACCCACGGAAAGTGCATGTTAATCCAGCAGACTGTTAGTAACAGTGGACTGACTACCACGTTCCACTCCCTTGGTAAACACGCTGACTGATACTTATGCTGTACTAGTGAGTGCTCCTCTAGGCCTGGCATGTTTTTGCTCACACCAGGTGAGCTCAATGTTGACCAAAAGTCAATGTCTTTGCTCTGAAACCTGATGTGACCCTCGAATACTATGGAAACTGTTGAAACATACGTTGGAAAAGAAAATTGCTATTTCTATAAACACTTAAGTTGAATGCTTTGGAAAGACATAGGAAAGAGGGGTTACTTAAAAAATCTGCTGTCAAATTAGGTGTGAGTGAATTAACTCAAAAGTCTGCAAAATTAGGAGATAGGGAGTGGGGGGAGGTATTAAAAAAATCGAGAGAACTTTGCATTCAGGTAGCTTTGCTCTTCTCTAAGATAGGGAGTGGGGGGAGGTATTAAAAATCGAGAGAACTTTGCATTCAGGTAGCTTTGCTCTTCTCTAAAGAAACCCAAACTGGAACCTGAAACTGACACGTCATGGGTGTTGTTTATTGTAAGAAAGACCAAACACAATTCCTCTCAGTAGACCAACACTCAAAACAAAACAAGACTTGGGATATGTTGAAGGATTGGCAAATAAATGTCCATTCATATATTTTAAGTTAAAATGTTCAAGGTATGTATTGTTCGTTTTTAATGATCAAGGTGGGTAAGTGGGCTTCCAAATAGGGTGAACAGAAAATAAAGCAACTGACCAATGGAGTTGTACACAAAATAGATAAACAGATCTGAGAAAGTCTGCCTTGGCTCCTATCCTCTGAAAATATCCAGGGATAAAATAAATCAGAATTCGGCCTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCTTTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAACACTGGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGAGACCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGCTCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAATACAAAATAAAATCATAGTAGAACCCGGAGGGCATGTCATGGCTAGGCTTTTATACAGTTTCACATTCTTGGACTGTATTTACTACCACAGAAGGAGGGTTTCAGGAAGCAGAAACAAAGGCAAAGTGATACCACTATTAAAGCCAGAAGATTTCCATAATAGCCCTCCCTCTTCCTCATCTTTCAGTATCAAGAGCCCAAACTCATCCTATCCCTGCCCCACAAAACTGCTTATAGGAACACTGGGGGAAGAGGCTGCCCGTTACCTTCTGACGCTGCTGAATGTTGGCCACAGTGTCAGGCTGAAAGTCTAGCTTGTCTGTGCGGCATAGTTTCCAGTAGAGGATGACAACAATCACCATCACCACCAGCACTGGGATGACCACGCCAACAATGACCCACAAGTTGTTGCTCTGGGATTCCGGAGACGGCCTCTTCACCCTGTCGACAGCTGCAGACAAGGAAGAAAGGTCTTTCAATAATTCCTTCTTCACTCATGCACTAGATTGCACGTGTCTTCTATGAGAAACTCAGAAGTCCCTGACATTCCAGCTCAAGATAGCTGGTTCCAGGTTCTAATCTCCTGATGACAGGAAATGTGACCAGCAGAGAAACACAACATACAATGTTACATCTAGAATACATCAGGGATCACAACGACATATGGATATATCCAAAGGTACATGGCTGAATTAATGGCAAAGCTCAGTTAATTCCAGGTCTCCTGATTTCCAGTTTATTCTACTAGCTCACCCGTAACTTATCACTGCAGGATATTTCCACACCAAAACTGGTTCTGCACAACTTTGTACAAAGGCAGTTCTCTTCAAAAGTGGAGAGAAAAACAGCTGTGTCTCCAGAACATAATCCTGCCCGCTCCATCAAGTACCGCAGGACTCACACCCTCCTAGATCACATAAAGCACATGCATCTCAACTAGGAGTTTATGGAAGAAAACCCTTCATCTCTTTCTCCCTTCCCTCACTACTCCAAGTTTCTCATGTTCACAAATGTTTATTAAGTGTGCTGGACACAGTTTGTAAGCTGGGACTCAACCATGAACAAGCGAAATCCCTTGAGGTGCTTAAGTCCTAGTGGGGGAAAGGAGAAATGATCAAGTAAATGAATCACCGAATAATTTCATATTGCACTAGTGCCAAACACAAAGCAAAACAGAGTAAGGAGATACGACATGTGCACCAGTGCAACTGGTCGTTTCCCCTTCAGCAATGAAAAATGACAAAGAGATGCTGATGTTCGTAGCAGCGCTATTCACGACAGCCTAAAAGATGAAAAGAACTCAAATGCCCATCCACAGATGAATGAATGAACAAAATGTAGTATAGCCATACAATGGAATATCATTCAGCTTTAAAAGGGAAGGAAATTCTATACATGCTGCTGCACAGATGAACCTTGAAAACATCATGATAATGGAACAAGCCAGTCACAAAAGGACAAAATGTATGATTCTACCTACATGAGGTATCTAGAAAAAAACTCATAGAAAGCTTCTGCTTGGAATGATGAAGAAATTCTGGAAATGGATAGTGGTGATGGTTACACAGCCTTGTGAACGTACTGAATGCCACTGAAGTATACATTTAAAAGTGTTAAATTGGTACATTTCTTGATGTATATTTTACTGCAATAAAAAAAGAAGGAAGATGATCCTTATGTTTTCCAAAATGAAGCTTCACTGTGTTAATTTGGAAACTGAAGTCCTAATAAGCGTCCCATAGGCACTGCCTTCATTGCCCCACCTGTGTCTCTCCCTAAACCTTTGAAACATGACTCATCGAAACGGCATTATTTAAGCTACCAGTTGTCCACTTTTACACGAAGCATATCTTACTCATTTTGGATCCACCACTCCCCACCCTGCTGCCACACCCACCCCACCCGGCCCCCACTTCTCTTTCACGGCATAGGACAGTTGCACTTCAACTCCTCGGCCACTTCATGTCCTTCACTAGCTCTTTGTTTTGCACATGGTGCCTTACTGCTCATTTAAAATGCTTCCTGTTATATAAATGGATAATCCGTGAAGTGCTACGCTTCTGCACTCATTCATCCGGTCTTGACGCCAAATCTTGTCTTTTCAAAAACATCTTAGTTTTCATGGGCAGGGACTAAGTCTTATGCTCCTTTCATACCCTATGATGGTTAACACCTGCTATGGGATCAAAAGGTATCTGCTCAAAGACGTAATAACAAAAAGGGTTCTTGGTGCTGGTTTAACTTTGGGTTTAGACACCTAAGGGAGTGGCAAGGGAGGGAGCAAGCATTCTAAATCAAATGCACCAGGGAAAAAAGCACAGATTAGAGCACAGGCTGCATGGGATGTGGTAA
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pathogenic
128,836
The mutation impacting TBXAS1 (thromboxane A synthase 1) on chromosome 7 at position 140017722: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Ghosal_hematodiaphyseal_dysplasia']
GCTCCTCATCTCTTCTCTGTATCCACCCCCGACCTGGTGTTTCCCTCAGATTCACACGGGAGGCAGCTCAGGACTGCGAGGTGCTGGGGCAGCGCATCCCCGCAGGCGCTGTGCTAGAGATGGCCGTGGGTGCCCTGCACCATGACCCTGAGCACTGGCCAAGCCCGGAGACCTTCAACCCTGAAAGGTGAGTACTGCCCCTTTTAAAAAGCTCTGAAGGGATGTGAGTGTGTGGGATAGAAATTTACCAGTGGAGGCAGCAGCCGGGAGGCACAGACTTAGCAAAATTGTCCCCAAATAGTCAAAAGTTATGGCAATTCAGATAGATGTTTGCAAGACATAATTTCCAAAGGAAATAATTATACCATTTTTTAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAAAATAAATAAATTAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAATTATACCATTTTTTCAAGGTCCAAACTGAATCCAGAGATTTAGCATTTCAGCAGCCCTGCATGCAAGGAACAAGGCAATTTCAAATGATTGTCTTCCATTCATTCAAGCCAGGACATGGGATACAGGATTGTATTTCAGGTCTGCACTGGAAAGTAACGGAACATCATTTCCTTTTTAAAAAACGGGCATCTATGCCAAAACAACAGCTTCAGCTGATGTCTCCATGAATCTAAATTCACGTGATCCACTGGTTGACCTGGGTCCCCGCCTTCCACCACCTGGCTTTGGTTCATTGTCTCCTTTCATTTCTGGGCTCTGTGATTGGAAACATCTGAGCAGGCGGCCCACACTCTGGTCCTCATCAGAACCAGTCAATATCCTGTGTGTGTGATCTGGCAAGGGAAGGGCTGGCCCGGCACCAGTTGTGTTTTCACCTTTCATGGCTCCAACTGAGTTCAGCCCAAGCCTACGACCCAGTCACTGGGAAAACGTGAGCAATGGGATCTACACAACAATATTCCACAGTCAGCAGCTCCTGAACGTGCCGCAGCCACAGGGCTTACAGCCTCACAATAAAGCCCAGGGGTAGTAAAAAGTGAGCTCGCTGTTACAGAACAGTGAGTGCCACCTAGCTTCACTGTCATGGGACACACGCTGCAGGCAAATGCACTACTTGGTAGGAGATTCAGCAGTTCTGAGGAAGGGCCTCCAGCTCTCCAGGTACTGCAGCTTCCAGTGGTTCAAGTGTCCAGTGCAGGGGCCTGCAAAGCAAACACGGGCAGGAGAGGGGCTGCCAGTGTGGCCCAAGAGACCTGCAGGGCAAGCCAGCAGGACACGCCCCCCAGGGAGGGCCCAGGAGGTGCTGAGGTGCCCGGTACCCTGCCAAGGAAGCAGGTGGCGGCTGGGTCATCCTATGGGAGGGGAGGTGGCGCCATGGGCCCAGGTGAGGGTGATCACCAAACCCTGGGGTTCAGGGATGCCGTGTTTAGACTCTGATTGTGGGTGGCGGTGAGTCTGTGGGCTTATTAGCCACACACTGAATTCCTAAGGAGAGGCAGGGAGGGAGCTGTGGACATTCCAGGTGATTCTGCGAATTCAGCTCTGCCTCTGGGGCTGTGCAGGAAGACAGGAGGCCAGGAGCAGAGAGGGACTGAGGCTCAGGAATGAGCAGCCATCAGCTCCCAGAGCCTTGGAGACATCCTTGTCTCAGATGCAGGGGTGGCTCAGCTGGAGCACAGGGCTGCAGAGGGGAGGGAGCGGGTGTTCTGGGCCAGCCCTGACCACACGGACCTGCAGGTTCACGGCTGAGGCCCGGCAGCAGCACCGGCCCTTCACGTACCTGCCCTTCGGGGCCGGCCCACGGAGCTGCCTCGGGGTGCGTCTAGGGCTGCTTGAGGTCAAGTTGACACTGCTCCACGTGCTGCACAAGTTCCGGTTCCAAGCCTGCCCTGAGACCCAGGTGAGGCCCCCCTGCTCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGTGGGAGGGCCACCCCAGTTCTCTGCGTGAGAGCAGGCCAGCCTGGGGGCAACATCAGGCTCTGCCTCCGTGAGCTTGGGCAAGCTCCTTAACCTCTCTCGGCCTCAGTTTCTTGATTCGTAAAGTGGGGGTGATAATAATAACACCCTCTACCTCTCAACATCCTGTGAGGATCCAGTGAGTTCACACAGCGCTCAGGTAAGCCCTGGCAAGCCAACCCGAGCACGTGTTAACCATTGTTATTAGTATTGTTCTCTGCACACCAGGGCTGGACCTCACCTTGCTGTAGCTCTTCCCACTTCCACAAAGGGCACACAGACAATGGCATTTGCAGTTGTGACATGTGCCTGCCTTTGCGGGGTGGGGGGTGCATGGCTTGTCCTACAGAAGGTGGGGACACTTCCTCTGGCTCCTCCTGACAGAGCAAGGTGCTGTCTGCTTGGAGGGGAAGCTGAAGGGTTTCAGCTCCTTGAACGGTACCCCCAGCTTTGCCTTCCCCCCTTGTGCAGACACTCACGTGTCCCCATGGCCACAGCCTGGTCCCTCTCACAGGTGGTGACACAGCCTCTTCCCAACAACATATGCCTTCATTCCTGAGGTCCTAGACTGGTGCACAGACCCTGTCCTCACCCAGAGAGCTGAGCTCTCCTGAAATGGGGCCTCACCCACTTTTCCAGCCCTATCTCCCCCCCACATCACACACTCCAGAACCAGCAGACCAATTCCTCAACAGGTCAGGGAGCTTATATCCCCTGCTTTCACACTCACAGCAACCCTGCAGAGTAGGAGTGACTATTCCCATTCTTTAGATGAGGAATCAAAGCTCAGAGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCAGGACTGCAGGCTTCGTGATGGCAGGGACCCAGTCTGTCATATTCATTGTTGGACTTTCCAGCATCTAGCTTAATGCCAGGCGCATGACAGGTGCTCACTCATTCATTCAACAAACATTAATGAGCAAATGGATAAGCAGCCAGAGATGAGAGAAACGGGGGTCCTCACCCAGATCCTGCCCACTCCCAAGCTCTCCCTCCTTCCTGACATCTGGCTACGTCTCTGCACAGCGTTAGCTATTCCCTGCCTATCCTGACCACTGCTGTCCCCTGCACCTATCCTCATGCTTGTCCTGCCACCCGGAACCCACTGTTCAGCTGCAGACCTGGACAGGCAGGCATAGGAAGGCATAAGGACACAGTTGACAGATAGCAACAATTCTAGATTGAGACAGGCAGTGCCTCTGACAGAGAACCTGGGACCAGCTGCTGGTCCTGGAGGAATAATGAGCTTGGATGGGGGACATAGAGTCTGAGATACTGAAAGTGAACGCATCCACATACTCTGGGCTGGAGACAGGGAGGGGCAGATCGGCAGAGCAGAGCCAAACCAAGTGAGGTCAAGGGGCAGACGGAGGAGCAGCCCCACTGCATCGGGGCTTCCACGTGTGCGGGGCTTGTCTCACTTCCCCACGATCTCAACATACAGTGCAGCAGCCAGACCAGTCTCCCAAAACGCTGCTTATGCCTGGCACTCCCCGGCTTAAGAACCAGCCAGGAGTCAAGGGCTCCCCGTTCTTCCTTGTCTGCTCAGACAAGTGCTGGGGCCTGCAGCTTTTTCAGATGCCTTTGAGGGCTATGGCTCCCACAGGAGACACGTACAGCCCCAAGCACTAAGACCCTGGTGACTCTTTGCTGTCACATTAGCCACTGGCTCATCATTTTACTCAGCTCCAGAGGAAACCCAACTCCTCGAGTAATTCTTTGGTTTTTCTTCAAAGTCCCCAGTCCACCACTGGCTCTGCCTTTTAAGCTGGACATAGGAAAGCTTTCTGGATGTCAGTGAGGCCAGACCACAGCACACATGAGCAGGAAC
GCTCCTCATCTCTTCTCTGTATCCACCCCCGACCTGGTGTTTCCCTCAGATTCACACGGGAGGCAGCTCAGGACTGCGAGGTGCTGGGGCAGCGCATCCCCGCAGGCGCTGTGCTAGAGATGGCCGTGGGTGCCCTGCACCATGACCCTGAGCACTGGCCAAGCCCGGAGACCTTCAACCCTGAAAGGTGAGTACTGCCCCTTTTAAAAAGCTCTGAAGGGATGTGAGTGTGTGGGATAGAAATTTACCAGTGGAGGCAGCAGCCGGGAGGCACAGACTTAGCAAAATTGTCCCCAAATAGTCAAAAGTTATGGCAATTCAGATAGATGTTTGCAAGACATAATTTCCAAAGGAAATAATTATACCATTTTTTAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAAAATAAATAAATTAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAATTATACCATTTTTTCAAGGTCCAAACTGAATCCAGAGATTTAGCATTTCAGCAGCCCTGCATGCAAGGAACAAGGCAATTTCAAATGATTGTCTTCCATTCATTCAAGCCAGGACATGGGATACAGGATTGTATTTCAGGTCTGCACTGGAAAGTAACGGAACATCATTTCCTTTTTAAAAAACGGGCATCTATGCCAAAACAACAGCTTCAGCTGATGTCTCCATGAATCTAAATTCACGTGATCCACTGGTTGACCTGGGTCCCCGCCTTCCACCACCTGGCTTTGGTTCATTGTCTCCTTTCATTTCTGGGCTCTGTGATTGGAAACATCTGAGCAGGCGGCCCACACTCTGGTCCTCATCAGAACCAGTCAATATCCTGTGTGTGTGATCTGGCAAGGGAAGGGCTGGCCCGGCACCAGTTGTGTTTTCACCTTTCATGGCTCCAACTGAGTTCAGCCCAAGCCTACGACCCAGTCACTGGGAAAACGTGAGCAATGGGATCTACACAACAATATTCCACAGTCAGCAGCTCCTGAACGTGCCGCAGCCACAGGGCTTACAGCCTCACAATAAAGCCCAGGGGTAGTAAAAAGTGAGCTCGCTGTTACAGAACAGTGAGTGCCACCTAGCTTCACTGTCATGGGACACACGCTGCAGGCAAATGCACTACTTGGTAGGAGATTCAGCAGTTCTGAGGAAGGGCCTCCAGCTCTCCAGGTACTGCAGCTTCCAGTGGTTCAAGTGTCCAGTGCAGGGGCCTGCAAAGCAAACACGGGCAGGAGAGGGGCTGCCAGTGTGGCCCAAGAGACCTGCAGGGCAAGCCAGCAGGACACGCCCCCCAGGGAGGGCCCAGGAGGTGCTGAGGTGCCCGGTACCCTGCCAAGGAAGCAGGTGGCGGCTGGGTCATCCTATGGGAGGGGAGGTGGCGCCATGGGCCCAGGTGAGGGTGATCACCAAACCCTGGGGTTCAGGGATGCCGTGTTTAGACTCTGATTGTGGGTGGCGGTGAGTCTGTGGGCTTATTAGCCACACACTGAATTCCTAAGGAGAGGCAGGGAGGGAGCTGTGGACATTCCAGGTGATTCTGCGAATTCAGCTCTGCCTCTGGGGCTGTGCAGGAAGACAGGAGGCCAGGAGCAGAGAGGGACTGAGGCTCAGGAATGAGCAGCCATCAGCTCCCAGAGCCTTGGAGACATCCTTGTCTCAGATGCAGGGGTGGCTCAGCTGGAGCACAGGGCTGCAGAGGGGAGGGAGCGGGTGTTCTGGGCCAGCCCTGACCACACGGACCTGCAGGTTCACGGCTGAGGCCCGGCAGCAGCACCGGCCCTTCACGTACCTGCCCTTCGGGCCGGCCCACGGAGCTGCCTCGGGGTGCGTCTAGGGCTGCTTGAGGTCAAGTTGACACTGCTCCACGTGCTGCACAAGTTCCGGTTCCAAGCCTGCCCTGAGACCCAGGTGAGGCCCCCCTGCTCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGTGGGAGGGCCACCCCAGTTCTCTGCGTGAGAGCAGGCCAGCCTGGGGGCAACATCAGGCTCTGCCTCCGTGAGCTTGGGCAAGCTCCTTAACCTCTCTCGGCCTCAGTTTCTTGATTCGTAAAGTGGGGGTGATAATAATAACACCCTCTACCTCTCAACATCCTGTGAGGATCCAGTGAGTTCACACAGCGCTCAGGTAAGCCCTGGCAAGCCAACCCGAGCACGTGTTAACCATTGTTATTAGTATTGTTCTCTGCACACCAGGGCTGGACCTCACCTTGCTGTAGCTCTTCCCACTTCCACAAAGGGCACACAGACAATGGCATTTGCAGTTGTGACATGTGCCTGCCTTTGCGGGGTGGGGGGTGCATGGCTTGTCCTACAGAAGGTGGGGACACTTCCTCTGGCTCCTCCTGACAGAGCAAGGTGCTGTCTGCTTGGAGGGGAAGCTGAAGGGTTTCAGCTCCTTGAACGGTACCCCCAGCTTTGCCTTCCCCCCTTGTGCAGACACTCACGTGTCCCCATGGCCACAGCCTGGTCCCTCTCACAGGTGGTGACACAGCCTCTTCCCAACAACATATGCCTTCATTCCTGAGGTCCTAGACTGGTGCACAGACCCTGTCCTCACCCAGAGAGCTGAGCTCTCCTGAAATGGGGCCTCACCCACTTTTCCAGCCCTATCTCCCCCCCACATCACACACTCCAGAACCAGCAGACCAATTCCTCAACAGGTCAGGGAGCTTATATCCCCTGCTTTCACACTCACAGCAACCCTGCAGAGTAGGAGTGACTATTCCCATTCTTTAGATGAGGAATCAAAGCTCAGAGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCAGGACTGCAGGCTTCGTGATGGCAGGGACCCAGTCTGTCATATTCATTGTTGGACTTTCCAGCATCTAGCTTAATGCCAGGCGCATGACAGGTGCTCACTCATTCATTCAACAAACATTAATGAGCAAATGGATAAGCAGCCAGAGATGAGAGAAACGGGGGTCCTCACCCAGATCCTGCCCACTCCCAAGCTCTCCCTCCTTCCTGACATCTGGCTACGTCTCTGCACAGCGTTAGCTATTCCCTGCCTATCCTGACCACTGCTGTCCCCTGCACCTATCCTCATGCTTGTCCTGCCACCCGGAACCCACTGTTCAGCTGCAGACCTGGACAGGCAGGCATAGGAAGGCATAAGGACACAGTTGACAGATAGCAACAATTCTAGATTGAGACAGGCAGTGCCTCTGACAGAGAACCTGGGACCAGCTGCTGGTCCTGGAGGAATAATGAGCTTGGATGGGGGACATAGAGTCTGAGATACTGAAAGTGAACGCATCCACATACTCTGGGCTGGAGACAGGGAGGGGCAGATCGGCAGAGCAGAGCCAAACCAAGTGAGGTCAAGGGGCAGACGGAGGAGCAGCCCCACTGCATCGGGGCTTCCACGTGTGCGGGGCTTGTCTCACTTCCCCACGATCTCAACATACAGTGCAGCAGCCAGACCAGTCTCCCAAAACGCTGCTTATGCCTGGCACTCCCCGGCTTAAGAACCAGCCAGGAGTCAAGGGCTCCCCGTTCTTCCTTGTCTGCTCAGACAAGTGCTGGGGCCTGCAGCTTTTTCAGATGCCTTTGAGGGCTATGGCTCCCACAGGAGACACGTACAGCCCCAAGCACTAAGACCCTGGTGACTCTTTGCTGTCACATTAGCCACTGGCTCATCATTTTACTCAGCTCCAGAGGAAACCCAACTCCTCGAGTAATTCTTTGGTTTTTCTTCAAAGTCCCCAGTCCACCACTGGCTCTGCCTTTTAAGCTGGACATAGGAAAGCTTTCTGGATGTCAGTGAGGCCAGACCACAGCACACATGAGCAGGAACN
pathogenic
128,925
Evaluate this variant at chromosome 7, position 140017849, gene TBXAS1 (thromboxane A synthase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
GGGTGCCCTGCACCATGACCCTGAGCACTGGCCAAGCCCGGAGACCTTCAACCCTGAAAGGTGAGTACTGCCCCTTTTAAAAAGCTCTGAAGGGATGTGAGTGTGTGGGATAGAAATTTACCAGTGGAGGCAGCAGCCGGGAGGCACAGACTTAGCAAAATTGTCCCCAAATAGTCAAAAGTTATGGCAATTCAGATAGATGTTTGCAAGACATAATTTCCAAAGGAAATAATTATACCATTTTTTAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAAAAAATAAATAAATTAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAATTATACCATTTTTTCAAGGTCCAAACTGAATCCAGAGATTTAGCATTTCAGCAGCCCTGCATGCAAGGAACAAGGCAATTTCAAATGATTGTCTTCCATTCATTCAAGCCAGGACATGGGATACAGGATTGTATTTCAGGTCTGCACTGGAAAGTAACGGAACATCATTTCCTTTTTAAAAAACGGGCATCTATGCCAAAACAACAGCTTCAGCTGATGTCTCCATGAATCTAAATTCACGTGATCCACTGGTTGACCTGGGTCCCCGCCTTCCACCACCTGGCTTTGGTTCATTGTCTCCTTTCATTTCTGGGCTCTGTGATTGGAAACATCTGAGCAGGCGGCCCACACTCTGGTCCTCATCAGAACCAGTCAATATCCTGTGTGTGTGATCTGGCAAGGGAAGGGCTGGCCCGGCACCAGTTGTGTTTTCACCTTTCATGGCTCCAACTGAGTTCAGCCCAAGCCTACGACCCAGTCACTGGGAAAACGTGAGCAATGGGATCTACACAACAATATTCCACAGTCAGCAGCTCCTGAACGTGCCGCAGCCACAGGGCTTACAGCCTCACAATAAAGCCCAGGGGTAGTAAAAAGTGAGCTCGCTGTTACAGAACAGTGAGTGCCACCTAGCTTCACTGTCATGGGACACACGCTGCAGGCAAATGCACTACTTGGTAGGAGATTCAGCAGTTCTGAGGAAGGGCCTCCAGCTCTCCAGGTACTGCAGCTTCCAGTGGTTCAAGTGTCCAGTGCAGGGGCCTGCAAAGCAAACACGGGCAGGAGAGGGGCTGCCAGTGTGGCCCAAGAGACCTGCAGGGCAAGCCAGCAGGACACGCCCCCCAGGGAGGGCCCAGGAGGTGCTGAGGTGCCCGGTACCCTGCCAAGGAAGCAGGTGGCGGCTGGGTCATCCTATGGGAGGGGAGGTGGCGCCATGGGCCCAGGTGAGGGTGATCACCAAACCCTGGGGTTCAGGGATGCCGTGTTTAGACTCTGATTGTGGGTGGCGGTGAGTCTGTGGGCTTATTAGCCACACACTGAATTCCTAAGGAGAGGCAGGGAGGGAGCTGTGGACATTCCAGGTGATTCTGCGAATTCAGCTCTGCCTCTGGGGCTGTGCAGGAAGACAGGAGGCCAGGAGCAGAGAGGGACTGAGGCTCAGGAATGAGCAGCCATCAGCTCCCAGAGCCTTGGAGACATCCTTGTCTCAGATGCAGGGGTGGCTCAGCTGGAGCACAGGGCTGCAGAGGGGAGGGAGCGGGTGTTCTGGGCCAGCCCTGACCACACGGACCTGCAGGTTCACGGCTGAGGCCCGGCAGCAGCACCGGCCCTTCACGTACCTGCCCTTCGGGGCCGGCCCACGGAGCTGCCTCGGGGTGCGTCTAGGGCTGCTTGAGGTCAAGTTGACACTGCTCCACGTGCTGCACAAGTTCCGGTTCCAAGCCTGCCCTGAGACCCAGGTGAGGCCCCCCTGCTCAGAGGCAGGGGCAGGGGCAGGGGTGGGAGGGCCACCCCAGTTCTCTGCGTGAGAGCAGGCCAGCCTGGGGGCAACATCAGGCTCTGCCTCCGTGAGCTTGGGCAAGCTCCTTAACCTCTCTCGGCCTCAGTTTCTTGATTCGTAAAGTGGGGGTGATAATAATAACACCCTCTACCTCTCAACATCCTGTGAGGATCCAGTGAGTTCACACAGCGCTCAGGTAAGCCCTGGCAAGCCAACCCGAGCACGTGTTAACCATTGTTATTAGTATTGTTCTCTGCACACCAGGGCTGGACCTCACCTTGCTGTAGCTCTTCCCACTTCCACAAAGGGCACACAGACAATGGCATTTGCAGTTGTGACATGTGCCTGCCTTTGCGGGGTGGGGGGTGCATGGCTTGTCCTACAGAAGGTGGGGACACTTCCTCTGGCTCCTCCTGACAGAGCAAGGTGCTGTCTGCTTGGAGGGGAAGCTGAAGGGTTTCAGCTCCTTGAACGGTACCCCCAGCTTTGCCTTCCCCCCTTGTGCAGACACTCACGTGTCCCCATGGCCACAGCCTGGTCCCTCTCACAGGTGGTGACACAGCCTCTTCCCAACAACATATGCCTTCATTCCTGAGGTCCTAGACTGGTGCACAGACCCTGTCCTCACCCAGAGAGCTGAGCTCTCCTGAAATGGGGCCTCACCCACTTTTCCAGCCCTATCTCCCCCCCACATCACACACTCCAGAACCAGCAGACCAATTCCTCAACAGGTCAGGGAGCTTATATCCCCTGCTTTCACACTCACAGCAACCCTGCAGAGTAGGAGTGACTATTCCCATTCTTTAGATGAGGAATCAAAGCTCAGAGAGGTTAAATAACTTGCCTAAGGCCACACAGCAGGACTGCAGGCTTCGTGATGGCAGGGACCCAGTCTGTCATATTCATTGTTGGACTTTCCAGCATCTAGCTTAATGCCAGGCGCATGACAGGTGCTCACTCATTCATTCAACAAACATTAATGAGCAAATGGATAAGCAGCCAGAGATGAGAGAAACGGGGGTCCTCACCCAGATCCTGCCCACTCCCAAGCTCTCCCTCCTTCCTGACATCTGGCTACGTCTCTGCACAGCGTTAGCTATTCCCTGCCTATCCTGACCACTGCTGTCCCCTGCACCTATCCTCATGCTTGTCCTGCCACCCGGAACCCACTGTTCAGCTGCAGACCTGGACAGGCAGGCATAGGAAGGCATAAGGACACAGTTGACAGATAGCAACAATTCTAGATTGAGACAGGCAGTGCCTCTGACAGAGAACCTGGGACCAGCTGCTGGTCCTGGAGGAATAATGAGCTTGGATGGGGGACATAGAGTCTGAGATACTGAAAGTGAACGCATCCACATACTCTGGGCTGGAGACAGGGAGGGGCAGATCGGCAGAGCAGAGCCAAACCAAGTGAGGTCAAGGGGCAGACGGAGGAGCAGCCCCACTGCATCGGGGCTTCCACGTGTGCGGGGCTTGTCTCACTTCCCCACGATCTCAACATACAGTGCAGCAGCCAGACCAGTCTCCCAAAACGCTGCTTATGCCTGGCACTCCCCGGCTTAAGAACCAGCCAGGAGTCAAGGGCTCCCCGTTCTTCCTTGTCTGCTCAGACAAGTGCTGGGGCCTGCAGCTTTTTCAGATGCCTTTGAGGGCTATGGCTCCCACAGGAGACACGTACAGCCCCAAGCACTAAGACCCTGGTGACTCTTTGCTGTCACATTAGCCACTGGCTCATCATTTTACTCAGCTCCAGAGGAAACCCAACTCCTCGAGTAATTCTTTGGTTTTTCTTCAAAGTCCCCAGTCCACCACTGGCTCTGCCTTTTAAGCTGGACATAGGAAAGCTTTCTGGATGTCAGTGAGGCCAGACCACAGCACACATGAGCAGGAACAGCATGAAGCTGCTTTCCCCAGAGCCCCTGGGCCAGAGGGCATTGCTCAGTTACTGGCCAGAACTGGAGAGTGAGATGGGGAGGATCAGCAGGGACGGCTGGAGTCACTGAAAGATAGGTTTGGGGC
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benign
128,927
Considering the variant on chromosome 7, location 140734774, involving gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
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benign
128,942
Does the variant on chromosome 7 at location 140734776 affecting gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
AGTGAACAATGAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAG
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benign
128,943
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 140734779 in gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
GAACAATGAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCC
GAACAATGAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGC
benign
128,944
Evaluate this variant at chromosome 7, position 140734785, gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
TGAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGT
TGAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGT
benign
128,947
Assess the variant on chromosome 7, position 140734786, impacting BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
GAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTT
GAAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGT
benign
128,949
Variant at chromosome position 140734787, chromosome 7, gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
AAAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTC
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benign
128,950
Is the chromosome 7, position 140734788 variant in BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
AAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCA
AAGGAAGATAACTGTGAGGCAGGTATGCTGGGAAATTATAGAAGGAGCTCTATCAATAAAGAGACCCCTGACCTTGTGCCTCAAAATGGCCAAACATTTGGAGCATTCCACAAAGTCAATTTTGTAAAAACTTTGTTAGTTACATGCTTGCTAGTCTTCTATTTGTGAATGAATAAAACCCTATCTAACAATTACTAATAATCATATATTTAATGCCACTGGAGGATTTAAAAATCATATACTTAGATATTTTCCAATAGTTGTACTTCTTTATTCCTTAGTATCATTTTTAAAAATACGTGAAATGTTCCTTTTCATTTTCTTAACTAAAGTCATGAATCAATTCTGATTCATAATGGCATTACTTATCTTAAGCTACCCAAATGAGGGGTTAAAGATTTGCCGTAATTATTATTGAGTGATTTTCCTGGATGACATCTAAGTATTCAAATAAAGAAAATGTTTCAAAAATTTATTTGTGGGTACTTAAAAACTAAATTATCATTAATTTAAAGTCTTCTCAATTTCCTTCTTTATTGACTTCAAGGAGGCATTTATGCAGATATGTGTTTACTGGAAGAACCTTGATCTATTGGCTACATTTAAAAATCATGACAAAACCAAATTGAGTAAGTGAAGATATAGTTAAGAGGCTGACAGTGAAGCAGAGATGGCCAAATCTTTGATAGGACCACGTGCTGTTGCTTTCTACTTTTGATTCCCTCTGAATCACAGTAAGAATACACTGACCACCACATTACAGTCATTTTCTACACAACAAAGTGTAAGTACTAAAGAACCCTAACAAATACTTCATACCATTGAATGAAAAAAGGAGAAGAGCATTCATTCATCATAAGTAGAATCTTGCTGGGCAAAGAATATAAGGAGGACAGAACATGAGACACAATGATAAGGTGATTGCTAAAATATGCATCATGAGAGGTAAGAATAATCTAATAACAACTTTAAAAAATCTATTACCTGGTGTTTGGCAACCAGAGGTATCTCAAAGAAAAACACACCTAAAAGTTCTCACAGAATTCTGTGAAGATTTTTTGCAGGGGAGAGATTGGGTGTGAAGGGAGCAATGCGTTTGCAACAAAATTTGACTTCTACATGAGCGAGACATCCTTAATGTATTTTAAAAAAAGCTATTTAAAAGAAACTCCAATTTATAACATTTTCCCGCTAAAAATCCGAAGTTAAGACATTTTACTCATGTCAAACGTGCCACTCCTCAGCAATATTTTTGGTCACCTGCACTCAAAATTTATAAAAAGAAACTTAGTTTATTGCTTCAAGGAAATAAAAGACATCCACATTTTCCAAATTGTTATAAAAAGAAATAGTTATAGAAAAATTATTAAGAATAATAATAGAATTATTAAATTCTACTGACTTCCTAAATTAGATCTGTTCAGTTTGCCTTATCTAACCCAGGCTAACCGACTGCCAACTTCTCACCTGCAAACACAGGCATAGGTAGGGTCTTCTTCTGGAGTCCCTAGTGGACATGTGATAGCTGGCAACAAAAGTTGCATGAGAAACTGAAGTTTACTACTTAAAATAACCAAGTGAATGATACAAACCCGGAACAGAAAGTAAAGCCTCTAGAAGAGGCTCTGCCAATTTTTAGCAATGTCTATGTATTTTAACCCTTGGATGTTAAAAATCCAATGTTAAGTATAAATTTTAGTTTGGGGAAAAATTATATCTAGTCTTTAACCACACAAGTGTTCTTTGGTTCACCTTAAAAAAAAAGAGAGTATTTTATTCAATTTAACATATAAGCAAACATATGTTCATTTATTTTCCTTTTGTTGCTACTCTCCTGAACTCTCTCACTCATTTGTTTCAGTGGACAGGAAACGCACCATATCCCCCTGCCTGGATGGGTGTTTTTGGAGAAGCACAAGCATATAGACTAAAATCCTCTGTTTGGAAACCAGCCCGATTCAAGGAGGGTTCTGATGCACTGCGGTGAATTTTTGGCAATGAGCGGGCCAGCAGCTCAATAGAGGCGAGAATCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAACAGAAAGAAGAATGAAAATCTGGGTGGTATAAATCTTTAAGAGTCCCATCACACTTTACAAGAAAGCACCTGAAATCTTACATTGTTTTCAGCATTGTCATAAATGCTTGGGAAAATATTTGTAAATAATTGGTATTTTTTCTTAAGAAGAAACTCTCTCTGTAAATTAAATGGGGAGAGTAATTCTTAGTCAGCTTTTATTTATATTTTAGATCATTTGTTAGTCTTGAAACAGTAAATAATAGAAATTTAAAACCAATTTTATACCTTTTTGTTATAGACCACAAGTCTCTTTTGGGAAGAAGATGGAGTATAAATAAGTAAAGCACTTTATGACTATCTCTAAACAGAATTATCACAGCTACTTGCCCTTTAAAGAAACCTAGCCATGGGAAATGTTTTACATACACCTAATTGAAAGCAGAACCTCACAGACCCAGAGTGCTAGTAGCACATGAGAAGTGACAGGGGACAACCCAAGAGCAAAGATAGGAGAACTCGACAAATAGACCCCAATATATAAAATGCAGAAATTCACAATTTTAAGGCACAAAGAAACAGGTTATAATCCTTGAAGGCATACAGCATGATAATGCATGTTCATAATCATGAAACATGTTTAAAGGGCTTGGCATAATGCCTGGCCTATAATAAGCACTCAATAAAACCTTAGCAGCTATTATTATTACTTTTGTTATTGTCCTGAGATACCAATTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTGTTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCTGAAAATTGTTTTTAAAAGTTAAATTTTTTTTAAAAAGTAATCTTTATGATGATTAGTATAAGACAAAGAAGTAAGCAGTTGCAAAAAATTGTAAATTCCAAGTATAACATGCAAATAAAAATTAAAATACTATAGAAATGTATAAAGAGTATAAGGCTCTCAAATCCTGCTCTCCAGGGATAACCACTGTTAGAGTCTATACTTTCTTCTGTACCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGTGCCACCACGCCCGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTATCACCATTTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAACTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCTCTTCAGTACCTTTTTTTATGTATAAAAATACATACATGAAAACAAGGCCCACCTGAACACCACTTTTTTTTTTTGGAGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAATGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGTCAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTTTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGTTTAACCTTTTAAAGTGGTTATCAGGCTGGGCACTGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCANNNNNNNNN
benign
128,951
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 140739956, gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase): what disease(s) if pathogenic?
benign
TTAGAAGTATGGAGCTAAGCATTTTGCCCCTTTTAATATCATTTAAAAAGTGGGCCTAAGGATGTACTTTGCATTATTAATGTCAATAAACATTCTAAGTAAGAACCCGAGCACCATGACGTGAAAAGAGAACATGGGACAGGGTCATGCTGAAGCTGCTCAGCAGCACTTGTCTCTCACCAGGACAGTCTCAACCCAGAGGTTTCCTGACTTAGAGAAACAAATAAAAAAATAAAAAGAAAAAATAAAAACTCTTCCTCAAAGGAACAGTAACTTTGAAACCTGATAAATGAAACTTATATCTACCCAGCCAACCACTTAGCTTTCCCTTTCTTTTCTTAGGCAACACCCTGACAGACTTGTTAAAACCATCAATTTTATCTTCTTTCATTCTTTAGAGAAGAATAACATTTTTTAGATTTAAAAATAAAGGATGAGTGAATCTAATTCCTGTAACATTGACTTCTGTCTGAGTTACTCAGCTAGGACTGGGCATTCAAAGGCCTAAGAGTTCATACATGAACACTCCAGTAATTATGGTAGCAGGGTTACTATGGGAAATAGCACTTCCCACTTGAAACTGTACTGATTCATCAAGGCATATTTATCCAGTGCTATCAGGAGCTCCCTAAGTATCAGAAAACATTGCATTTATATTATAATATCTACTACAGCTAAACTCTGTAAGCTAGTTGAGGTATTTAGATATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAACAGAGTCTCATTCTGTTGCCCTGGCTGGAATGCAGTGGTGTCATCTCAGCTCATTACAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGAGATTTGTAAGCCACGACACCTGGCCTTAGTTACAGTTCTTTTTGAAATTTGTTAACTTAAGGCTTTATCCTTCCAATATGGAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGTGAGTTATCAAGAATTAGGTAAAGGCAGGCTGAGCTGACAAATGCCTTACTGCCTTTTCCTTTTTCTGCATCAGGCAGAAATGCCCCTCAAAAAGACCCAGTATTAAAGGAAAGCTTGAATCTGTTTACCACCAAGAAGAAATAAAGCAGTGGTTCACAAAATGTGGTCCGTGGACCACCAGGGGATCCACGAGGTCAAAACTATTTTTGTAATAACAATAAGATATCATTTGCCTTTTTTACTGTCATTATTTTACAAGCGTTAAGTAGAGTTTTTAGGGGTGACATGATGTGAGATATTGCAATGTGAGTGCAAAAGCGGAGAATCCAGCTGTCTTCTTTTTGCAAAGGGATTTGCAAAAAAAGTAAAACAATACAACTCCTCACTAATTTTTTTCTCTTAGATAATAGAACTGTTTTTTTCTAAATATTATTTAACATATTGGTTTACTATGTTTAATTCATTAATATTTTAAAAAATAGTTTTAATTTCTAATAAGGAATTAAAACTTATATAAACAAAAGCTCTTTGTGGGGGGGGGGGTCTTCGATAATTTTTAAATGTGTAAAAGAGTTCAAAGACTGAGAAGTCTGAGAACTGATGGACAAATGCAAAGTCTTTCTGAATATTTTGTATTAGGACCCAAAATTTCTAGGTGTGCCACTGCTCAACCCTCATGAAGCCATCTTAATGTGTTTTCTTGTCTGGAGTCTGCACATAGAATCCAAACTCATGAAATACACACTGTGTGCCCAAAAAAGTGCTCAGAAATCTGTCTATGAATGTTAGTCTGTTCTTTTGGATAGCATGAAGCTTTTACTTACTTGGGGAAAGAGTGGTCTCTCATCTCTTTTCTTTTTGAGGCACTCTGCCATTAATCTCTTCATGGCTTTTGGACAGTTACTCCGTACCTTACTGAGATCTGGAGACAGGTATCCTCGTCCCACCATAAAAATTATCTGGAGAGAGAAAAAAAAGGGAAATAATTCAACCTTGTAGATAAGTTGAAAAATATACTTCACACTCATTGAAAACACAATAAGCTGTACATTTACAGCTTACGATGTATGTATTACACCTCAATAAAAAGTTTTAAAAAACCAATGCCACATCATAGATGGTGGGAAACCCACAAAAGGAGTGCAAGCTCAAATCTTCATGATCCTTGGACTGTGGCAAAGGTTCTCTAATTGCTCCCCTGCTTTTGGTCTCTCTTTATCCAGTCCATTTTCCCACTCACAGGGTAACCATCTAAAACAGATCTGACAGTGCCTCTTCTTTACTTTAAAAAAAAAAAAAATTTATTCAGCACTTCTTGTTGTTGGACGTTGTGTTAAGTCCTCTATATATGTGTAGGGAAAACCAAAAAGGTTAACATTTTAGCAGTCGTTTTGGCATCTGCATCTTAAGCCCTTTTATTGTGGAAACGCTAATGGGCCACTTGGTTATACAAACCAGAGCCTCCGCCAGAGGAGAGAAGGGGAAGCCATTAGGAGCTAAAATCTGTTTAACGAAATAAAAAGGCTTGTCTTCCCTGGATTCAGAGATTTATAATTTTTTCTAATTTCTTAATTTCCTAATATTTTGCCTCTTTTGAGGGCAGGCAGGGATAGATGTTAGGAGTCTTGGGACTCAGGGAGGACAGCCTGAGAGAAGGGCTTTTGGTCTTAGAGGGAATAGGTGCAACAGGGGGAGAGTAGAGGCTAAAGTGGAGAAAGCCCATAAAAGATCCCTGCTACAGGGCAGAGCTGATGAATTTTAGAAACCGCCAAGCTTGATACATTGTGTTATTTCCTGTTTGGTGCTGTAATGACCCTTGTTTAACTGCCAGGCATTAGTAAAGCTTTGATTGCAATGTGGCCTCTATGTAGTAGAGGTTAAAGGATGAACCTTGGAAAGAGTTACTGAATTGAGGGGATTACAGTTTTCTTTCACAATGCCCCCTACTGAAGCTACACCATCATAACATCATCATTTTAATGGAAGACAGCAGTCTTAGAATTTTGGGAGCAACCTGGAATAATATGTTGGAGCAACAAGTGACAAGCAACAGCCAGGAGAATGTAAAGCACTTCAAACAGGGGTCTTCAAAGTTGAGAGAAAGGATCTGGAGTTCCTATAGTCATATATTATGGACAGCAATTCAGGTATTCTTACTTGGCTATCAGTGGAAAAGGTGGCCCTGAAAGGCCAAAAAACGTTGGGACACTTGGATTCTAGATATCATCTAATACTCAAAAAAGAATTCTACAAGGTTGGTGTTGACTCTGTTTTACAGATAAGGAATCCAATGCTCAAATAAATTAAGTAACTTGCCCGAGATAATACAGTTAAGTAAGTAACAGGATTTGTAGAGAAGACTATCCCAATACAAAGCTACTTTTAACTTTTTTATTGCCGCTGCTCCTACTCTGCTTATAATGCCCTCCCTCACCCTTCTCTAGCTACCTGAAACCCAGATGATCAGGCCTAACTGAAAGGTAACCATGCTTATCATACCTTTCTTTACACACCTAGAAGTAATAATGGTCCTTCTTCCCACCACTAGCTGTGATGATCATTTACTGCCTTGTATGGTTATTAATCTTTTTGTGATATGTATCTTATCTAAGTTCTCCAATGAGACTATGGGTGCTCAGGCAGAGAGATTGTGACTCATACATACATATTTTAAAAAAATTCTTAAAGAAGCCAGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCATGAGGTCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGCGGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGGCAAGGAATTGATTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACACTATACTCCAGACTGGCCAACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTCTTAAAAAATATCTATAACACCACTACCTCCA
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benign
128,957
For chromosome 7, position 140753338, gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Childhood_ganglioglioma', 'Neoplasm_of_the_large_intestine', 'Non-small_cell_lung_carcinoma']
CACATAGTCAAAAATTAACATACTTTAAAAGCACGTGACAATTGTTTATAATTTTAGGTTTTGCAATTTCAGCACTTAAAATCTGTTTTCCCTCATCTTTTTAGGATACACTGCCATCTTTTTCACAAGGTGTGTATGCCTTAATAAAGGTGCCTGACATCAGATTATAGTTATTAATTTTTCTATCACTTATAATTATTAATTAAAAGTTAAACATATGTTAAATAATGGAAAAAATCTAGCTAACTCCAGTCACCGAATCTTAGAAAAAAGGGGCATTGGAAATCTACTAGTCCAACTCAACATTTCAGATGTAGACTTAGAGGAGGTTAAGAAACTTGCAGGTTAATGGCCAAATAGGGTACCAGAATACAGATCTTCTAAGTCCAATGTCCCCTCTTCCACCTTGCCACCTGCCCTAATTCCACTTACTGTCATAAGAAATCACAGCTCAATTTAACTCTAGGTTTATTTTGACAAACTTGGGAGTCCTATCTTGGACTTCCCTTTCTGGAGACTGCTACATAAAGTTTGTGGCTTTGAAAGCCCTTACAACTTTTCTGTTTCCAGCAGGGTGCCCGAAAGTCTTAGTGCAGATTAAGTTATTTAAAGCTTAGAATTGCACTAAGACTTTTGGAAAGGCTGTATTCAGCTTAGAGCTGTGTTTTTCAAACTTTTTGGTCTCAGGACTCTTTTTCACTCTTAAAAATTATTGAGGATGATAAAGAACTTTTGTTTAGGTAGATTATATCTGTGGATGTTTACCATTAAAATTTAATGGAGAAATTAAACTAGTAATTCATTTAACTACTAAAATAATAACAAGTAGATGTTAACACAGATCATTCATTTTTAATGAAAAATAACTATTATCAAAAAAAAGTTTAGTAAGAAGAATAGTACTACAATTATCCTCCTTTTATGGTTTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGAGCAGGCCAGTCAACTCCTGGGATCAAGTGATCCTCCTGCCCTAGCCTCCCAGGTAGCTGGAACTATGGACTCCAGCCACCATGAGTGGCCTGTGATTCTCCTCAATGTCTGGCTTAACAGCAGCCAGCTGGATTCTCATATTTGCTTTTGCACTCAGTCTGTTGCAATGTGTTGTTTTGGTTGAAGGATATAAAGAAAATCTTGTCTCACAAAGGGAAGATCTTGTGGACCCTCTAAAACGGTGTGAGGGACCCTTTTAAGAATGCTGTTTTAGGGAATGATTCATATGACTGAGCTTTCCACAGCTTGCTGCAATGCACACAAGTTTTTGTTCCCTTCTTTTAGAACTTCTCTTTCTTCTTTTCCACAAAGCAAAAAACAAGAAGAAAGAAAGAGCTATGCAAGACAGCACAAGGCTGTTAATCTACCTCTCATTTTTTTTTGTCTTTCCTCTTCCAGCTGCCCCATAATTATGAGATACTTTCTAGTCTAAAGGAAGTAACTTTCCAATTTAGGCTTAAATAAGATTGCGAAACAGCTTCTCTGTTAAAAGGAGTAGTTCTCTTAGCAAAACCATAATAATGGCTGTGGATCACACCTGCCTTAAATTGCATACCTGTTTTTTTTTTCAACAGGGTACACAGAACATTTTGAACACAAAATACTTTAAACAATTTAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTTCATATTTATTTAAGAATAAAATATGAAACACTGTTTATAAGACATATATTTTTGTTTGAAATACACTGAAACTGGTTTCAAAATATTCGTTTTAAGGGTAAAGAAAAAAGTTAAAAAATCTATTTACATAAAAAATAAGAACACTGATTTTTGTGAATACTGGGAACTATGAAAATACTATAGTTGAGACCTTCAATGACTTTCTAGTAACTCAGCAGCATCTCAGGGCCAAAAATTTAATCAGTGGAAAAATAGCCTCAATTCTTACCATCCACAAAATGGATCCAGACAACTGTTCAAACTGATGGGACCCACTCCATCGAGATTTCACTGTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTTACTGTGAGGTCTTCATGAAGAAATATATCTGAGGTGTAGTAAGTAAAGGAAAACAGTAGATCTCATTTTCCTATCAGAGCAAGCATTATGAAGAGTTTAGGTAAGAGATCTAATTTCTATAATTCTGTAATATAATATTCTTTAAAACATAGTACTTCATCTTTCCTCTTAGAGTCAATAAGTATGTCTAAAACAATGATTAGTTCTATTTAGCCTATATAACCTGCTTTTAAGATTTTTGGGGCTTGAAATGTGTTAGGATGAGGTGAGATGCTTTCCTAAGTTTATAGGAGAACCTAAAACTTTCCCATTAGATTTTAGCAATGTAGGCCCAGATATTCTCTTGGCACTCCTGGGCGAGCAGTAAAGGCTCTTCATTGGAATGAAGATGCTGCAGATAGTATCTTAGTCTGCACTTAGGGAAGAGAAATATTATGTTTTTCTCACCTCATTGTTATATAATTTAGAGTCTTCAGTTATATCTCAACTACCACTGAGCAAGGTCAGAGGTCTGAAAGGGACTAATAGATAGCTACAAAACTATCAGTTTTATAGTGCTGATAAAATGTAAGCAAGCAATCAAAAACTCCTACTATTGTAAAGACTTCTGATAGATTTTCTTGTAATGTTCAGTTGTCGAGAAACCAAAAGCAGGCTGTGGTATCCTGCTCTCCTATACATGCATGCACAATCCTTTATTAATTCTCTTTACAGTATATCGAACTTAGCATGAAAACTGTTTTTACATAATGTGAAGACAAAATGCAGAAGAAAAAGTCAGGATGTTTTCAAACTTCGCAGACAAATTTCAGGAAGGATACTATTACTCTTGAGGTCTCTGTGGATGATTGACTTGGCGTGTAAGTAACTGAAAAACAAAACATCATTTTAACCTGAGTAGGGCTAAAGGACTCTGGCCTCGAAATCTACAGAACATACTTGGGGGTGTAAAGACTTATTTAGAATCATGATACAACTGAAAATAGTACATTGTAATAAACCCTTCACAGAATATTAAAATAGACTGTAAATGAATTTAAGATTATAGGAACATATCACTATAATGGTACAGTCAAAATCTTGTTTTCTATTAAAAGACTTTGCTTTATCTTTTACTAGTTACCAATACAAACCTTTCACTCCAGTCAAGCCTATTTATCCATGTCCCTTAAATATACCTTGATATTTAATCCCACCACTGTGTTCAATGCTCCCCTCCTACACCCAACCCTCCAAGTTAGCTTTCGTTCTATTTTCCACCTATTCATATCCATCCTTTAAAACTGAATACAAATTCTAACTCCTGAGTGAAGCTTTCCCATGACTAACCGAACTGAAAGTGCTCTTTCACTGCTCAACTTATGTAGTAATTATCATAATAATGGCTTGATTCATGTGTTTTTTCAACGTGCCTATGTTCACTTCTATTTGGAATGTAAACTACTAGAACATGCAGTTTGGTAATTAAAACTATTTTTAAAGGTAGTTGTCATATATTCTTAAAATATTTTCTTAAAACTAGTGAGGAGAAAACTTTCTCTAAAATGGCCATAGTAGGTCTATTTTAAAGTCAACGATAACTTTAAAATCATCTATGTTACCCCTAAAAACTGCTTTAGCTACATTCATTGAAGTAAAAGGCAGCATTGTTGTTGTTGTTTTTGGGGAGACAAAGTCTTACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTCAAAAGGGCTGTGTCTTGTTTATTTCTTTGTATACCCAGTGCCGAGAACAGTGCTTGGTATGTGTGGTAAGTATTCAATACATGTCTACTGAATCAACTACAATAAGATGCATATAATGTGCTAGTCAAGGTTATTTTTCTTAATTGAATACCGGAGAGAATAGCTATATGACACTTCTGAAATCTGACAATGATCATTAGACAGTTTTACCTTAAAATGAGAATTTAAAATCCAAATGGTATAATCAAAATCATG
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pathogenic
128,975
Variant at chromosome position 140781556, chromosome 7, gene BRAF (B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TATACTTACCAGTTTAACATCCCTAATCCAAACATATGAAATCCTCCAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTCAGCACTCAGAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTCGGGTTTGGGATTTTGGATTAAAGATACCCAACCTGGCCAGGTGTGCTGCCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGTGGCTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCGTCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGTACGCGCCTATAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAACTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATAAATAAATAAAGATACTCAACCTGTATGTATATTTTAATAAGTTAAATCAACATTGATTTTCCTCAATTATCAAAGTAATACAGTGCTTATTCTACTGTTTGTATCATAAAATACTGTACAGCACTTAAGAAAAGTTTAAAGACATTTTGAAGGTATAAAAAAATTCCCTTAATTATGTCACTCAAAAGTGACATTATATGTTATTAGGCTTTTACATGAATTTAGTGTGAATATTTATGAACACCTGTGAAAAGATAGATTAAGGAGATAAAAACTAAAACACAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTCTCGCTGTTATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAATACTGTCATATAAAAAATTATGTTATATATTTCTATGAGCTCCATAATATGGTATCTTACACATACTGCTTTGAAAAATTTCATATACCAAAGACACCTTTCTACATCAATAAATGTACCTCTACCATGCCATTTTAACTCCTATATAATCACATATGATGGTATAAATTTATCCAATTCTCTATTAGTTGGATACATGTTCACTTTCACTTTTCATTGATATTAAACCTTTGATGAAAATACATCCACTACTCTTAATATAATCCAATTTAAAAAGATTTTGTCCAACTAAGAGGCAAATAATGATGTCTATTTTTTGAATTTGCAATTCTTTGATAACTAGTAAGGCTGAACATTTTGTATATGTTTACTGGCCACTTATATTTCTTTGTTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCACCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCTTCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCAGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCATTAAGTACATTTTTAATATGTTTACTTGTGACTTATAATACAAATAAAATTATCAGCTGAAAGACTCTAAAAGAAAATAAAATCCTTTTGAGGACTAGTTAACCTGGAGGAATTCCCCTTTAAAAATTATTACTGTAATAAAATGGTAGGAGTCCCGACTGCTGTGAACAGTTTTTATTTCCCATAATTTTTGTTAGAAACTTTTGGAGGAGTCCTGAAACTAATCAAAATAGTTTATTGATGCGAACAGTGAATATTTCCTTTGATGATATTTTTTACAAAATAAAAGTTGTTAAACATATCCTATTATGACTTGTCACAATGTCACCACATTACATACTTACCATGCCACTTTCCCTTGTAGACTGTTCCAAATGATCCAGATCCAATTCTTTGTCCCACTGTAATCTGCCCATCAGGAATCTCCCAATCATCACTCGAGTCCCGTCTACCAAGTGTTTTCTTGATAAAAACAGTAAAAAAGTCAAGTCAAGCCAAACAGAAAAAGAAAACCTTATGTTTCACCCTAAGTACATTACCTTATGCCTGAGAGGGATACAGGAAGAGATCCCCTTAAGAAAAATTCTCTGGAAGAATAGTAGTTAAAAGTATGACTCTTAAAATACAAAACTTAAATTTAAGACTGAAGTCAATATTAGGATGGAAAAAATTTATTTTTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACTTGCAGGTTTGTTACTTATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCTTAATGCTGTCCCTCTCCCCTCCCCCTACCCCATGACAGGTCCCAGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCACTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATACTTTGCTCAGAAGGATGGTTAGGATGGAAACAATTTATTAAAAAATATAAATTATTTATGGGGTATGAGCAGGAATGTATATTACTGAAATAAGTAAAATGTTTTTATCATCTGGAAGACTTTAAGGAGCAAGATAAGTGCTGCTATATTTGTGAATAGTTTTGGCTCTAAATCACAAAAAATTTTAAGTTAACCTGTGGTAACTACTGACAATTCATCTAGGTAGTCTTTTTCAATCAGTGCTAAATTTCTTCATGTATCTTATCTAATTCGGTCTTTCCAAAAAAAAAAAAAAAATCAACATATAAAATTACTTTGGTAGGGTAAAAGATCCTCTTATTCAACAATTAGTAGCAATACTACGGCTAAACAGTATTCGTTTTTTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATACGTATACATGTGCCATGGTGGATTCATTTTGCAGAAGAAAGTTGATTTTTTAAATAGGGAAGAATGTCCTTCAGTAGATATCTGAAATATCTGAATTCTGGACCAGCCTTTTCGTGCCTTCTAATATTAGCTTTCTCTCTTTTTCCTTACTTTAGAACAGAATACTGTTACTCTTCCAAAACTGCCTTTTACTAAATTATATTATAGATGACAGCAAAAAGCAGTGCCGTAGAAATATGCTTTAAGCAAAAAACTATCAGTTCTTAAATTTATTTAATTATGGGAATTCTGTGTCACATATGGACATAATATATCTAAAGGATAATATTACATTTGGCTGTGACTTCTAAGAAGAAAGAATTCAGAGAAAAAAAGATATCATATACTCTTACCATTCGATTCCTGTCTTCTGAGGATGAAGATGACTTCCTTTCTCGCTGAGGTCCTGGAGATTTCTGTAAGGCTTTCACGTTAGTTAGTGAGCCAGGTAATGAGGCAGGGGGGGTAGCAGACAAACCTGTGGTTGATCCTAAATTAGTGAAAAGAAAAATGTATACATTAAGGAGGAGCAAGTATGTTAATTTATCAGGGGTAGAAGGTTGGGGGATATTTAGACTTAATTTTAAAATGTAGTGCATGTTTAAATATAGACCTTTTGGAAAGGATGGGCCAAAAAGGGGCCTCATTTGGTGATTACAACTATAATTTCTTTTAGTTTTCTGGCCAATTTAATGACCTTTAAGATATCTGATGATAGACATAGACACATACTTTATTTACTGGTGCAAAATCTAGGAGAAAAACAATCTCTCTAAAACAAGACAGAAATACTAAAAATACTCCCAAGTTTCTGTTTCTTTGATGAAAAAAATCAAAAAGCAAAATAAATGTAAAAGCCTATATAACAAATACATTTTTAATTAATTATTTAATATTACCTCAACAGCCAATCAATATTAAAAAAAAGGAAATCCC
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benign
129,026
Chromosome 7, position 141615460, gene AGK (acylglycerol kinase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
benign
AGTTTGAAACCAGCGTGACCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATCGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACTGCAAAAGAAAAACAAAATAATAATAGTTGTTTATCTGGCATGGTGGAATTATGAGAATTTTTTTTTGTATTTAGGTATTTTTCAGTTTTTACAGAATACTATCCTTCTTCATATTTGTCAATAAGAACGATTTGTTAAGTGCACACTCTCTGAGTGTAGCAAAGTGCTTTTTTCCTGTATATGTACTTCATAGTGGTAAACTAGGGTTTTCTGTATAATTGATGTGTACATCATATTTATACCCATTTTATAGAACTTAAAACATATTTTTAGTAATACAACTTGGAGTTTTTATAATTATTTTATCTTAGCCTTTATTGTATTATTGATCATAGGTCAAAAATAAAATCTAATTTAGCTCTGATTCTATTGGAGAATACTATATGTTTTAAGATCCAGTGCATCTTTTAACAGAGCTTCTAAGAAGAAAACAGGAGTAAGTTTATGGTCTATGAAAATTGAATCCAATTCTTTTATTGTAAAGGAAATACATATTATTTATAACAATGTTTTATTATTACATTTGTAGGTTGTTACTGGTGTTCTTCGACGAACAGATGAGGTGAGCATTAAAGAGTAATTGCATTTTAACTTTTATTTTTCTGTTCTTTTTTATTGCTTTTCTTTCTTTTACTTTTTTTTTCCATTGTATATTTTAAAACGGGTACAAATTGTGCTTTCTTGAATTTTAGAAAAGAAAATACTGCTACCCATGTCATAGAACACGTATATTAACACATGGGGACTTTTCTGGTTTGGTAATTGATGGTATCCAATAACTTTGACAATGGTTATTTAAAATTTTGTTATGGAATCTTTTTTTCAAAGAACTTTTTCATAAAAGAAATTGTGGCATATTCATATAGTGGGAATCATCTAACAGTTAAAATGAATGAACTAAATGTATAAATATCTACATGGCTAAATCTCAAAAGTTTTGAATAAAAAAAAAAGCAGGTTGCCCAGGTATGTTATGCATTTCTACAGTGTTTTAAAATTCAGAAAACAATACTATGTATGGTTAATGGATGCTTAAATATGTAGCAAAAGAATAATAATGTGGATGAAAAGGAATCACACCAACCTCAGGATAATGGTCTCCTCTGGGAAGGGAGAGAGGAGAATAGTTTTAGAAGGGACTTTCATTGTATCTCTATCGTTTTATTTCTTGAAACATATGAAGCAAAAAGGTAAATGTTAACATTTGTTAAATATAGGTTGTGGGCACATGGGTGTTTTTGTAACATTATTTTATGCACTTTTCTACAATAGCTAGAAGATCCTTCTCAGTCCCTTTGGTAATAGTACATTGTGCTCAGAATTGTTTTGAACCTTACAGTATCTATTGTATGTGTGGCATTTAATTAACTGCTATGCCAGTACCATCTATTATTTGAACTTGTTTATTCTCTTTGCCTTATTTGTACTTAAGATAGTTTATAAAGCACCTTCACCTGTCATTGGTCACTGTATAAATGGTAGACATTTTTAGTTGAATTTTATCTGCAACTTTATCAAATAGTGTGACAATGTTATACAGTCTCTGTTGCACTAGTGCATTGATATATTATCTTCAAAACCCTCATTATCTTAACCAAATTTCTTTCAAACAGTTGTCATTAATGAGTACTAAAATATTTCTTCCAAATTCTGAGTCATTTTGTTTTCATTGACTGCCTTGTTTTAGAAATTACCCACCTAGCTTTATTTGATTACTGGTCTAAGGATGTGGAAAGGAGATGGGGAGGCAGATACAGGGTCAGTTATTTGTCATAGTGGACACACCTGTGCTTCTCCATTAAGCCTGATTTTCTGATCATAACAATAAAACTTTCCTCTTCTTTCCCCCCCCAGGCTACCTTCAGTAAGATTCCCATTGGATTTATCCCACTGGGAGAGACCAGTAGTTTGAGTCATACCCTCTTTGCCGAAAGTGGAAACAAAGTCCAGTAGGTTGTCAATGTGGGGAATTAGCATTTGTGGGTGAGCGAGACTGGGAATGAAAAATTTATGTGTATGCTATAACTTTCTTGAGTTTTGATAGCCTGAAACTTCAAATAATTAAGAGGAGGACCTAGATCAGAGTTCAGCCTTTCAGTTCATTGGGAAGTCTCCCAACTTGGTTGTGGGACTCTTATAATAAGTCTCCAGGTCAGGTAGGGAGGTGAATACTTGATGTCCTTTTGTCAGTTATGAAGATAATATCCCTGACCTAAACCGTTTTTGTGCTTGTACATTGTAAGATTCTTTAGTGAAGACATATTTGTGCTGCTCATTTGTTTGCTTTAAGTATATGCAATGACAAATAACAAGTCCCTTGTGAAGACTGAACTAGTAGCCTGGCTTCATTATCTTGATATTAAAAATAGCTAAAACAAGTAAATATAGCCACATCCTTTTGGGAATACTTAAAGTGGTAGACAGTGTAGACAAAGTAGACTGGGAAAGCAGTGTAGCTCTGACATCTAAATTAAATTGCTGTGAGTCTCACAGTGTTTTTGGGAGTCAAGCAAATTGTTGTTATTATTGTTCTTTTTTGCTTGAAGGCATTATGTAAACAAAGCTCTGCTCTTTCAAGAAGATAGGAATCTTGAATTTGAGCTTTGACAGTGATTAATAACATCATTTTGAGCAAATAGTTGTCAAGAAGACCCAAATAAATGGAGAGATAGCTGAGAGATCAGTTGCCTGATGGTTAACGTAAGCTTTGTGACACATTGGAGGAAGTCAATAAATAAATATTTGTTGCATGATTTAATGAAAATTTTCTCATGATTTTTCTGGTTATAATCTTCTAGAATAAATAATAATAATACCCAAGTGATTTTCTGTTTTGGTTAAGGATTTTTTTTTCTGCTTTGGAATTCTTTGATTAGGCTGGCTTTTGTGAATTTATTTTTGCTATTGTAATGTTAGGAGTCAACTGTATCTCTTTTAACAATTCTATATTTTAATAAGCATCTTAGTCCAGTTTTCAAAACACTAGGCATACACACATATATATATGTCAGATCTTCATTCAAACTTCTTTTATATTTCAAACCTTAATATAATGGGGATTATTCAGCTATTCATTAGCCATCCTGAGGGCCTAACTACAGGAGAGGCCATTTCAGTTGGCCATCCTTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTCAGTTGGCCATACTTTTTATTCCCGGTTTAGAATTTCTGAGGGGCAGTAGATAATGACAGTTAATTGCTCACATTTTTGCTTTTCCAAGATGAATCCTGTCTGATTCAGGTGTTGGTTACATTAGAGAGCTTGTCTTCTCCTTGTGTCAGTGTAGATTTTTTGAATTGCTTTAGCCAGTATTCCAAATAGCATATGTCATTGATCCAAGGGTAGACCATTTTCCTTGGAGACCCCTTGCCTGTCCAAAAGCTAATTTACACAGAGTGTGGCAACCCCCAGGGTCTGAGAGAGTCTTCAGTTTGGGGGAACTGATTTTCTCTTGTAGTTAAACTACTACTGTTGCTGCTGCTATTTATAGTTTAAAAATTTATAAAACTTAATTTATAAGCATGCCCCAGGGCTGTTAGGTAATCCAGGAAGTCTGTCCTGAGTTCAGAGTTCTGTAGGCCTCATAAAATGGCAGAAGCCTAAGGCTATTTAAAAAG
AGTTTGAAACCAGCGTGACCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATCGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACTGCAAAAGAAAAACAAAATAATAATAGTTGTTTATCTGGCATGGTGGAATTATGAGAATTTTTTTTTGTATTTAGGTATTTTTCAGTTTTTACAGAATACTATCCTTCTTCATATTTGTCAATAAGAACGATTTGTTAAGTGCACACTCTCTGAGTGTAGCAAAGTGCTTTTTTCCTGTATATGTACTTCATAGTGGTAAACTAGGGTTTTCTGTATAATTGATGTGTACATCATATTTATACCCATTTTATAGAACTTAAAACATATTTTTAGTAATACAACTTGGAGTTTTTATAATTATTTTATCTTAGCCTTTATTGTATTATTGATCATAGGTCAAAAATAAAATCTAATTTAGCTCTGATTCTATTGGAGAATACTATATGTTTTAAGATCCAGTGCATCTTTTAACAGAGCTTCTAAGAAGAAAACAGGAGTAAGTTTATGGTCTATGAAAATTGAATCCAATTCTTTTATTGTAAAGGAAATACATATTATTTATAACAATGTTTTATTATTACATTTGTAGGTTGTTACTGGTGTTCTTCGACGAACAGATGAGGTGAGCATTAAAGAGTAATTGCATTTTAACTTTTATTTTTCTGTTCTTTTTTATTGCTTTTCTTTCTTTTACTTTTTTTTTCCATTGTATATTTTAAAACGGGTACAAATTGTGCTTTCTTGAATTTTAGAAAAGAAAATACTGCTACCCATGTCATAGAACACGTATATTAACACATGGGGACTTTTCTGGTTTGGTAATTGATGGTATCCAATAACTTTGACAATGGTTATTTAAAATTTTGTTATGGAATCTTTTTTTCAAAGAACTTTTTCATAAAAGAAATTGTGGCATATTCATATAGTGGGAATCATCTAACAGTTAAAATGAATGAACTAAATGTATAAATATCTACATGGCTAAATCTCAAAAGTTTTGAATAAAAAAAAAAGCAGGTTGCCCAGGTATGTTATGCATTTCTACAGTGTTTTAAAATTCAGAAAACAATACTATGTATGGTTAATGGATGCTTAAATATGTAGCAAAAGAATAATAATGTGGATGAAAAGGAATCACACCAACCTCAGGATAATGGTCTCCTCTGGGAAGGGAGAGAGGAGAATAGTTTTAGAAGGGACTTTCATTGTATCTCTATCGTTTTATTTCTTGAAACATATGAAGCAAAAAGGTAAATGTTAACATTTGTTAAATATAGGTTGTGGGCACATGGGTGTTTTTGTAACATTATTTTATGCACTTTTCTACAATAGCTAGAAGATCCTTCTCAGTCCCTTTGGTAATAGTACATTGTGCTCAGAATTGTTTTGAACCTTACAGTATCTATTGTATGTGTGGCATTTAATTAACTGCTATGCCAGTACCATCTATTATTTGAACTTGTTTATTCTCTTTGCCTTATTTGTACTTAAGATAGTTTATAAAGCACCTTCACCTGTCATTGGTCACTGTATAAATGGTAGACATTTTTAGTTGAATTTTATCTGCAACTTTATCAAATAGTGTGACAATGTTATACAGTCTCTGTTGCACTAGTGCATTGATATATTATCTTCAAAACCCTCATTATCTTAACCAAATTTCTTTCAAACAGTTGTCATTAATGAGTACTAAAATATTTCTTCCAAATTCTGAGTCATTTTGTTTTCATTGACTGCCTTGTTTTAGAAATTACCCACCTAGCTTTATTTGATTACTGGTCTAAGGATGTGGAAAGGAGATGGGGAGGCAGATACAGGGTCAGTTATTTGTCATAGTGGACACACCTGTGCTTCTCCATTAAGCCTGATTTTCTGATCATAACAATAAAACTTTCCTCTTCTTTCCCCCCCCCAGGCTACCTTCAGTAAGATTCCCATTGGATTTATCCCACTGGGAGAGACCAGTAGTTTGAGTCATACCCTCTTTGCCGAAAGTGGAAACAAAGTCCAGTAGGTTGTCAATGTGGGGAATTAGCATTTGTGGGTGAGCGAGACTGGGAATGAAAAATTTATGTGTATGCTATAACTTTCTTGAGTTTTGATAGCCTGAAACTTCAAATAATTAAGAGGAGGACCTAGATCAGAGTTCAGCCTTTCAGTTCATTGGGAAGTCTCCCAACTTGGTTGTGGGACTCTTATAATAAGTCTCCAGGTCAGGTAGGGAGGTGAATACTTGATGTCCTTTTGTCAGTTATGAAGATAATATCCCTGACCTAAACCGTTTTTGTGCTTGTACATTGTAAGATTCTTTAGTGAAGACATATTTGTGCTGCTCATTTGTTTGCTTTAAGTATATGCAATGACAAATAACAAGTCCCTTGTGAAGACTGAACTAGTAGCCTGGCTTCATTATCTTGATATTAAAAATAGCTAAAACAAGTAAATATAGCCACATCCTTTTGGGAATACTTAAAGTGGTAGACAGTGTAGACAAAGTAGACTGGGAAAGCAGTGTAGCTCTGACATCTAAATTAAATTGCTGTGAGTCTCACAGTGTTTTTGGGAGTCAAGCAAATTGTTGTTATTATTGTTCTTTTTTGCTTGAAGGCATTATGTAAACAAAGCTCTGCTCTTTCAAGAAGATAGGAATCTTGAATTTGAGCTTTGACAGTGATTAATAACATCATTTTGAGCAAATAGTTGTCAAGAAGACCCAAATAAATGGAGAGATAGCTGAGAGATCAGTTGCCTGATGGTTAACGTAAGCTTTGTGACACATTGGAGGAAGTCAATAAATAAATATTTGTTGCATGATTTAATGAAAATTTTCTCATGATTTTTCTGGTTATAATCTTCTAGAATAAATAATAATAATACCCAAGTGATTTTCTGTTTTGGTTAAGGATTTTTTTTTCTGCTTTGGAATTCTTTGATTAGGCTGGCTTTTGTGAATTTATTTTTGCTATTGTAATGTTAGGAGTCAACTGTATCTCTTTTAACAATTCTATATTTTAATAAGCATCTTAGTCCAGTTTTCAAAACACTAGGCATACACACATATATATATGTCAGATCTTCATTCAAACTTCTTTTATATTTCAAACCTTAATATAATGGGGATTATTCAGCTATTCATTAGCCATCCTGAGGGCCTAACTACAGGAGAGGCCATTTCAGTTGGCCATCCTTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGAACTCGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTCAGTTGGCCATACTTTTTATTCCCGGTTTAGAATTTCTGAGGGGCAGTAGATAATGACAGTTAATTGCTCACATTTTTGCTTTTCCAAGATGAATCCTGTCTGATTCAGGTGTTGGTTACATTAGAGAGCTTGTCTTCTCCTTGTGTCAGTGTAGATTTTTTGAATTGCTTTAGCCAGTATTCCAAATAGCATATGTCATTGATCCAAGGGTAGACCATTTTCCTTGGAGACCCCTTGCCTGTCCAAAAGCTAATTTACACAGAGTGTGGCAACCCCCAGGGTCTGAGAGAGTCTTCAGTTTGGGGGAACTGATTTTCTCTTGTAGTTAAACTACTACTGTTGCTGCTGCTATTTATAGTTTAAAAATTTATAAAACTTAATTTATAAGCATGCCCCAGGGCTGTTAGGTAATCCAGGAAGTCTGTCCTGAGTTCAGAGTTCTGTAGGCCTCATAAAATGGCAGAAGCCTAAGGCTATTTAAAAA
benign
129,173
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 141621725 in gene AGK (acylglycerol kinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
benign
AAAAAAAAGCAAACAAAAACCCGTCAAATAAATGCAGCAACTGAAACTCTTGGATATCATTGGTGCAAATACGAAATGGTAGCCACTTTAGAAAATGGTTTGGCAGTTTCTTGTAAAATTAAACATATACCTACCATATGAGCAGCAATCACACTTATAGGTACTTATTCAAAAGAAATGAAGATATATGTCCGTACAAAAACCTGTACATGAATATTTATAGTAGCTTGATTCCTAACTGCCAAAAACTGGGAACAATGCCAATGTCCATCAACTGATGAATGGGTAAACAAATTCCAGTACATCCATACAATGGAATATGGATAGTCTACTGATACATCCATTCATAAACAATAGTGTAGATGAATTTCAAGCTCATGCTAAGAGAAAAAAACTGAACTGGAAAGGCTCCATACTTTTCGATTCTATTTTATGACATTCTGGGAAAGGCAAAACTCTAGACGCAGAAAACATAGTAATTGTCAGGAGCTGAAGGTGCAGGCAGTGGGTTGGCTGCAGAGGGTTATGAAGGAACTTCTTGGGATGTTGAAAATGTTATATATATTTGTCATGGTGATAGTTATATGACTGCAGCTTTTGTCAAAATTTATAAAACAGTGTACCTAAAAGTATGAATTTTACTGTGTATATATCATACCCCAATAAATCTAACTTTAAAAAAGAAGTTACACTTCCAGTTTCCAGTTCCACATGTAAGGAGCTTGGAAGTTGTCACTCTGTCCTAACAATAAACAAAAAGCTGAACAACCTGAAAACTCAGCAACTCTTCTTGTATCTGAAGGAGAAGGTAGGACATAGGGCAAACTGCTGCCCCCAAGATTGGAGAGACAGGGGAATACAGGGGATTTTGACTTAACGAAGACACACACTGGAAACCACTTTGGAAACCACTTTGGAAACCAGTGCCAGGGTAGGAAAACCTGACCTGTAATTGATAAATTGCTGAAGCTCAGTGTGATTAGCTCTGAGAGGAGTCCCAGTCTACTGGGATCCAGTCATAAGGAGTCCCCCACAATATTGTAAGATATGCCTCCAGGAGCTCAACCAGGAGCTCACAATAAATATCAGAGAAAAATCGCCTTATACTTCTGGCACTGGTGGGGAAAAGGAACCATTTTGAAATATGCCACAGTATTCTGTTCTTCTTAACAAGGCCTGTCCTCAGGAGAAACAAGTTAACCAGAGCCCAACCTGCTGGAGTATTATCAAGGTTTAACTGGAGAAGGGAAATACTTAATTCTAGTCAGCTCCAGCCTTGCATGTGGGAGAAGGGAAAAAGCCAATTCCAGCCTACTCTAGCCATTCTGTCCACCTAAGGGAAGAGAAAAAACTGAGAAACATTTGTTCAAAGTCCAGAGACAGGCTCATTAAAGCCTGAGACCTAATCATCGAACCTAATCATTGCTTCCCCTCCCTTCACATGCTACATGGATGTCAATAGTACATGCCTTTTGATGATACTTTTTTTAACCTATAGACTTTCCAAATGGCTCTCAGAATGTAGATAAGAACGGTCTGTGTTCAAAAGAATCAGCAATTAAAATGAAGCGCATCCTAGTAGTCCTGGAAAATAAGAGAAATATGTCTCAGGTTCTGGATTATATTTTGCTAAGATAACTATAACAAATTCTGCCCTTTAGTTACTCTTCTGGCTGTTAGAGCAAGAATAAGTATTGTTTTTGGAAATGCCTGAATTTCTTACAATGAATAAAAAAAGTTATTAAGTGTCATATTTTCCAATGGTAAATAGGAGTCAGGCACAATGTAGAGACTCAGTAAATGTTAAATGAATGAATGATCAGTGCCTTGTATGAACTTCTCCTTGCCAAAGCTTTCTCTTTGAGTCCCTATAAACTACTAGTACTTTGGCAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAAGGAGGGGGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAATGAGAGAGAATATGTGTGTGTGTGTGTTTGTGCATGAGTGCATGTGGCAGTGTGGTGGGGGAGATGTTGCCTATTTTTCATAATATGATCATTTCCTTTTCTCTTTTAGACATATTACTGATGCCACACTTGCCATTGTGAAAGGAGAGACAGTTCCACTTGATGTCTTGCAGATCAAGGTAAATCTTTTCATCACATATTGGAAAAATTGTGAAAGTAATACTCGCTTACATGTTAAAGAAAATAAAATGTAGCAGTTCAAATGAGGTTATAATGAAAACAATAGTTGCTCTTCCATTCCTACCCCAAGTATTAGTCCCCAGAGGAAATAATTTTACCTGTTAATTCTAGTTGTTATCACTAATTAATATGCTTTTGCTCCTATTTTTAAAATGTGGCTAAAAGCATAATATTTATCATTATAGTCATTTTTAAGTATACAGTTCAGTAGTGTTAAGTACACTTAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAATTACAGGCACCCACCTCCACAACTGGCTAATTTTAACTACTTTTTGATTTATCACTTTTAGACCTTATCTTTGACCTCTTTGTTATACAGGCATACCTCATTTTATTACACTTTGCCTGACTGCATTTCACAGATATTGTGCTTTTTACAAATTGAACGTCTGTGGCAACCCTGCCCCAAGCAAGTCTACCAGTGTCATTTTTCCAACAGCATGTGCTCACTTCATGACTCTGTGTCACATTTTGGTAATCCTCACAATACCTCAACCTTTTTCATCATTACTACATTGTTATGGTGATCTGCTATCGGTGATCTTTGATGTTACTATTGTAATTGGGGCACCACGAATTGTGCCCACATATAATGGCAAACTTAATTAAATGTGTGCGTTGACTGCTCCACCAACCAGCCATTTCCCTACCTTTCTCTGTTCCCTGTGACACAACAGTATTGAAATTAGACCAATTAATAACCCTACTTGGCCTCTAAGTGTTCACATAAAGAAGACGCATCTGTCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAGATGAGACCAGGTGCGGTGGCTCTTGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGTCCAGGCAGGTGGATCACTTGAGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATTTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGCTAGAAATAGGTATGCTTAGTGAGAAAGGCATGTTAAAAGTTGAGATAGGCTGAAAACTAGGCCTTATGCCAAACAGCCAAGTTGTGAATGCAAAGGAACAGTTCTTGAAGGAACTTAAATGTGCTACTACAGTGAGCATATGAATGATAAGAAAGTGTGGCCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGACGTTGGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACTAGAGCAAAACTTTTTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAGAAAGTGAAGCAGCCATGTTGCTGATAGGGAGAAAGTTTTTGTGGTCTAGATAGAAGACCAAATCAGCCACAACATTCCCTTAAGCCACATCCTAATCCAGGGCAAGGCCCTAACTCTCTCCAATTTTATGAAGGCTGAGAGAAGTGAAGAGGCTGCAGAAGAAATGTTTGAACCTAACAGAGGTTGGTTTATGAGGTTTAAGGAAAGAAGCCCTCCTCCTAACATAAAGTGCAAGGTGGAGCAGCAATTAGCTGATGGAGAAGGTGCTGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCTAAGATCATTGACAGAGGTACCCATACTAAACAACAGGTTTTCTATATAGACAAAACAGCC
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benign
129,182
Does the chromosome 7 mutation at position 141621733 within gene AGK (acylglycerol kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Cataract_38', 'Sengers_syndrome']
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pathogenic
129,184
The mutation impacting AGK (acylglycerol kinase) on chromosome 7 at position 141652792: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Cataract_38', 'Sengers_syndrome']
ATACAGTCATCCCACGGTATCCTTGGGGTATTGGTTCCAGGACCTCCCTCAGATACCAAAATCCACAGGTTGTCAAGCCCCTTCTATATAGTGGCACGGTATTTGCATAGACTTAGGCACGTCCTCCCTATGCACACTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATACTCAATATAATGTAAATGCTATGTGGATGGTTGCTGTCCTGTATTCTCTAGGGGATAAGATAGTCTGTACGGATTCAGTACAGGTGCAAAAATATGTATTCTCTATCCTCAGTTGGTTGAATCCACGGGAGTGGGACCCACAGATAGGAAGGGTTATCAGAGAACTTCTAAGACTAGTTGTTCATATACATAAAAGAAATATCTACATTAAAGTAAAAATATTTTATCCTTCAAGTAATCACAAGAAGTACCAAATACCAGACGTTTAGTACTTTTCCTAAAGAATTTCATTCTAATTTTTAAATTTGAGACTAACAATCTAAGAATTAGGTACATGTGGAATGATTATTTTTAAATCAATCAATTTTTAAATCAAATTAAGAGCATTTCAGAGAAAGTCATAACTTCATGCCCAGTTCTCTACTTTCAGTCTAGAATGTATCACAAGGCTAAGCAAGAATCACTGTTGGAAAAATTATTTACAGAATTCTATGGCTTAATAGACCATCTGTCCACTTATGTAAGCTCATAAAAAGGGGGAAAGAAGTTGCTACATTGTTGCAACCTAGTGCAGTTGCCATCACTGGTCTTAAGCTTGCTTTTTCCTGTGCTCACAGAAGTCGAAAGGTGAGAAACCCCAAGCTGCACGTGGAGGGCACGGAGTGTCTCCAAGCCAGCCAGTGCACTTTGCTTATCCCGGAGGTGAGTGGGGAAGGGGTCGGTAGTCACAGCATTTGATTCGTTCGTCATCGGCCTGCCCCTCTGTGGTGTCCCATCCTTCCTCTCTGTTAGCTGACCTAGACTTAGGCACATATTGTGTGCCAAGCATTTTGCCAGGCTCTGGGTCATATTAGCGGGGAGCTGAAAAGGATGGCAGAATCTCCTTGGGAGTCATGGATTTAGAGTTGGACTTCTGAAGACTCCCATCGTTTTCGAACCAAGGTTCTTCCCTAAAGTGAGTTTTAGGTCTCCTTTTATTTTTCCATATGTAAATAATGCAGAAGGTTACTACATTAAGACACATAGAGAATTGTCTAGCTGGCAAATGTTAATAGTGGCTTTTACTTTAACATTTTTTATAAAGGATCTGGAAGCAGTTTTCAGTTCAACACTGAATTTTTCTGTATTATGAAATGCCATGCTTAGAATAACCTATGTAAGTGAAAAAAATTGGAAATAGAATCTGGAATTGGGAGGTTATTCAATTGTCAATACGGAAAAAAAGGAGGCTCTTCATATAGCCTTTGAAGACATGTGGCCATATATTACTGTATTCAGACAAGACTATAGGTAAACAGAAGGTATCCCCATAGTGACTGGCGTCACAGTTTCGATATAAATATTGAATTAAATGCATGAGTTATGGAAGGGTTTCATAGACTGTAATGATATTAATGTTGATACACCTTGGGTATATCAAGCTAAACAAGTCTTAGAGAATAATGAAAATGATCCAGCAGATACAATAGCATGTCATAAGAGAATTAGCTGTCTTTATTTTTATTTGAGAAGGATTAGCATAATATAGAAAGACTATGTATATGAGTTCCTTAAGACATGGCAGGACCCTTGCCTTTTAATACATATTTGAAAATTATAACCATGTTGTTCAAATCCCAAAATACTCTGGGAGGAGATAGGGGCCAAAAAAAGAAAATAAATCCTTTTTCATGGATGGTAGAATTAGGATGTTTCCAGAACCAGCACTGTGCCCATCGTAGTAGGCACTGAATTTTTTTTTGTAAAAGAACATTAGGATAGCTCCTCAAGAGAGGATGTTGTTTTCCATAATGAACTTCTTCTGGTGCTGCTGTGAGACCTCCAACTCCAGTAGGCCACTGATGTGTTTGAGCTGTTCTGAATATTCTCTTCTCCCCAGGGAGCAGGGGGCTCTTTTAGCATTGACAGTGAGGAGTATGAAGCGATGCCTGTGGAGGTGAAACTGCTCCCCAGGAAGCTGCAGTTCTTCTGTGATCCTAGGAAGAGAGAACAGATGCTCACAAGCCCCACCCAGTGAGCAGCAGAAGACAAGCACTCTGAGACCACACTTTAGGCCACCGGTGGGACCAAAAGGGAACAGGTGCCTCAGCCATCCCAACAGTGTCGTCAGAGGGTCCCCAGGGCATTTTCATGGCAAGTACCCCTCTGCCCCCACTCCAGCAGTGCTTCCCAAAGTGTGCTCTGTCACCTGCTTTGCAATCGGCTTCCATTAGCGCATGTTTTATTTTGGTGTGACGGTTGGCCCTCCTAAACACGGACTTTCCTCAGGCTGGTTCAAGACGGAAAAGGACTTTCTTCTGTTTTCTTCCAAAGTGCAACCACAGTGGAGAGCCCACGGTGGGCTTAGCCTGCCTAGGCCCTTCCATTTCTCTTCTTTGACCGTGCTAGGAATTCCAGGAAAGTGCATTCCTGCCCTGGTGACCTTTTCCTATGTCTAGGCTCCTCCACAGGTGCTGCTATTTTGTGAGCTCCGGCTCCTGTTTAGCTTTTATTTCAGTTCTAACCTCAGTCCAGAAACATATGTGAGGTTGTTTCCCTCTTCAGCCACGGCTACAATACCGGAAAATGCTAGTTTTTATTTATTTTTTTAAGTAGTGCTTCCTAAATGGTTTGCATGAGAGCCACCTGGGGTACATGTTGAAAACTTATTTGGGGTCTACCCCAAACCTAATAACCCAAATTTGGGGATGGGGCCCAGGAATATGCATTTTTAAAAAGTCATCTGCCCTTCCCAGGTGATTCTGTAAGTTGTCCCTCAACTGTACTTGGAGAAATCGTGTTTTAAAGCAGTAGTCCACAAAGTATTCTGCTCATGTGCCCCCAAAAGTATTTTGAAAAATCATGTATACCCTCACCCATCTAAGTTGATATCTAAAATTTTATCTAAGTTGGTATCTAAAATTTTTCATGGGAAGTTAAATAGTTGACAAAGTATGTATTTGCTGGTGTCGTGTAAATATTGGTATTTTAAAATAAAAACTGTTACATCACTATTTTAAACATATCCAGTACAATTTAAATATCACAACAATTTGACACCCTTCATTCATTTATAAAAATAAATGAGCTAGTTCTTTAGTAGTTAAACATTTCAAATTGGCTTTTCTCCTTCTGTATTTCCATACCACTTTTCAGCCAAGAATCCTATCATAATGTAATCTATTATGCCCGACATCTTTTAATCATTCACCCCATTACTTCTTGTCAACAAAAAATATAAATGGAAATTTTTTTTTTAGCTCTTGCTTTAAGTGTTTGTTTGTTATCTCAGTCCAGAACCAATATTATCGTAATTAATTATTGGTATATAATGAAAACGGTATTAATTCTTGGATGATTAAAAGTTTTTTTATTAGAATGTTCTTTATCCTAATTAGTTCATTTATCCAAGAATACATGAATGTGATTTACAGCTGAGATGGGGTTCAACCTCAGCTGTATTCCTTGTTTCTGTATAGATGTAAGCACATAAATTCGATGGAATAGAATTACGTTAACAATGTTTTTACAGTTCTTTGGATTCCTTTGGCATTTTGACAAAGATCACAGTGCTCTATCATCAAGAATTATTAATGATGATCTATCAACTAACAAACAACTTGATTAGATTCTCCTTTAGTCTGTTGAAAGCAGAGAACTGAAATCCACCTGATTTACCATGGCTTTGCCAGCCAGTCATTAGCACCATTTACTTTTACTATCGCTGACATTTTCCTTTGTTCAGTGGCCCTGAGGTTCTTACACTCTAGGGGGCAGTGCACCACAGGAAGATAGATCAATGAGGGAGGATTGCGAGGGGGAAGGGGAGGAAGCAGAGCTGGCAGGCCTTAGCTACAGGCTCTCTCTCAGGCAGATCCCTTTTAAGATACATACACCATGCCCACACATCCCATGGAGAGAGACCAATGCTTTAGTAGATTACAGAACAGCTA
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pathogenic
129,199
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 142749451, impacting PRSS1: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
CCATGACAAGGGACAAAATGAAACAACATGTTCAGGGACAACAAAGGAAAAGCCCATTTTATCAATGCTCCAAAACCTGGCTACCTCAGGCTTGGCAAGTTATTCGTGAGCAGAGAAGTTTGTCATCTACATGGCAGTCATGGCCTGGATGGGTCTCGAACTGTGGCATGGTAATGCTCTGAGACTAGGTGCCAGGAGAAAGATAAATTCAATCATCCATTTCTACCAGGAAGAAAAGCACCAGGAAGGAATCAGATGTACAGTTTGTCCTCTAGGGACCTCTGTCTTGATCCTCAATAAATCTCCTTTTAGATACCTCCTCTTAGATGAAATTCCCACACTTCACAATGCTCTCCATGGCTTCTGTTGGCCTTATGGTCAGCTCTGCCAAGATCTGTATTCTTGGGCAAGACAGAATCCTTCTGAATCTCAGTCTCTTGCTCTATAAATGGAAACAATTTTGCTCTGCACAAATTACAATTAGCATGTTTGTGGGAAGTTAAAGTGTGAAACTCAGCATAAATGAAAAGTAATGTACCACTGTTGCTTACATGAAAACTCTTGTAAAGTTGTCAGGCACTGTGCACCATCTAAGCATAGCAGTGTTAGGTATGGGCCCATTAGTGATTAGAGGGGGTGCGAGGCGGAGAGGGGGTCTCCAAGCAGTGGGTCTCCTGGCTGTGGGGAAGCTGGCTCAGCAGCCATACCAGGAGCTGAAACCGAAGGTACTCTGTGTGTCCTCTCAACACCATGGGCCCCACTTTGGCATTATTTCCAATTCCCTCTGGTTTCCATTTGCTTCCTCCCTCTAGCCCCCTGGCCAGGTCCGATTTCAACACCAAGTTTCTGAGCTTTTCCCATTTTGTCCACCGTCTCTAGAACATTTCTGCTTCTTTTACCTTTCAAAGAATCCAAACTTGAACTCTACTTACTCCTGCCCATCACCAGCCTGAGCTCAGAGTTGCTGAGAAGGGAAAGCACCCTCATAAGGAAGCTCCTCCTTTCCCTACATCATTAGACTTGAGCACAGACAGCATCTCCATTTCCACACTGCTCTGGCCAGGTTGTGCCTCAGTCAATTACACAACTGTGTCTTAGTAGCCTTGGTAGGGCCCAAATCAGGATATTCTCTAGGAAGATTCACTTTGTACTGAGCCAAGCATAATCTCACTGCATCGAAAATAGAAAATGATCATCTGATCATTCTGGTTCAGACTGTCAGCCCTGAGCAGGTGGGTCAGTTTGCATCACCTGAGTGCAGATTGCAAGGACAACAGTGAGGCTGCATAAAAAGAACCTATGACAGGATGCACATGAGAGAGACAAATGTCTTCACATTGAAGAAGGGGAGGAGTGCGCCATTGGTTTTCCATCCTCCAGAGGCACTGAGAAAGCTCCTACAGAAACTGTGCCCCCTCCTTCTTTGAAACACTTCCCATCCTTAAGCCTTGGTAGGAAGGAGAGAAATCTGGAAGCCCAGAATCCTATGGAATGCTGAGTCTCCCTTCTCCTTACCCCTTAGTGTTGGAATTTTCATTCCCCAAAATCTTGCATTTGACCTTCCTGCACACTGACTGGAGAGAAGCATCTTCATATTCACAGGAATGAGCCTTAGATAAGACTTTGCTCCTCTCATGTGGGCCCCAGGAAACTGAAATCCAAGCTTTTTACCAATGCTTGCCCTTCCTTAAGTACATTAAATACATTCCCAATAGGTGGAAAGATTTGTAAACAGCTAGGCCATTCTCCCTCCTTCTAACCCTCATCTCCAGGGCCTAAGAAAGCCCAGCTCTGTTATCTGGGGCTTGACTTTCCCTGTCTTCCCCATCCCAGTATCCTTGCAGGAAACAGCCGGTCTCGCTCTCTGCTCTCAGAAGGAAAGTTTCCTTATCACCTGTGAATCACAAACCCAGAGAGTGGCCAAACATAGCCAGGCTGATGCAAGACCCTGGGAAGAGGAAAGCTGCAGGTGTGTTTGTGCTGGGAGGAGTGGTGACCCTCACCTCACAGTCACCTCCTCTCTGGATCCTCGTGAGGTATAAAGACGAGTCCTCCACCACCAGTCAGGCACACTCTACCACCATGAATCCACTCCTGATCCTTACCTTTGTGGCAGCTGCTCGTGAGTATCATGCCCTGCCTCAGGCCCCAACCACCCCCCCGTTCCTGGCCGACAAATGCCCTTCCATTCTTACCACCTCTCCTCTTTTGACTGTGCTCTGATATTCCGTTTCCTCCATCTGGCATATCTCCTTCCCATCCTCCTTGGGCTCTTTTTAAGTCTCACCTGTTCACCTTCTCCTTGACTTCACTCCCACCACTGTCATTCATCCATATCCGAGTTGTGGTTGGAGAAGCTGGGAAGGGGGCCAGGTGGGGCTGTCCCACGAAATGAAGCAGCAGGCTTCAGGCTTGGCTCCAACAGCAACAGAATAGCACCACTATAGCTGCTCCTAACCTCGAATGCACCTGGGGAGGTTGAAAAATTACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTG
CCATGACAAGGGACAAAATGAAACAACATGTTCAGGGACAACAAAGGAAAAGCCCATTTTATCAATGCTCCAAAACCTGGCTACCTCAGGCTTGGCAAGTTATTCGTGAGCAGAGAAGTTTGTCATCTACATGGCAGTCATGGCCTGGATGGGTCTCGAACTGTGGCATGGTAATGCTCTGAGACTAGGTGCCAGGAGAAAGATAAATTCAATCATCCATTTCTACCAGGAAGAAAAGCACCAGGAAGGAATCAGATGTACAGTTTGTCCTCTAGGGACCTCTGTCTTGATCCTCAATAAATCTCCTTTTAGATACCTCCTCTTAGATGAAATTCCCACACTTCACAATGCTCTCCATGGCTTCTGTTGGCCTTATGGTCAGCTCTGCCAAGATCTGTATTCTTGGGCAAGACAGAATCCTTCTGAATCTCAGTCTCTTGCTCTATAAATGGAAACAATTTTGCTCTGCACAAATTACAATTAGCATGTTTGTGGGAAGTTAAAGTGTGAAACTCAGCATAAATGAAAAGTAATGTACCACTGTTGCTTACATGAAAACTCTTGTAAAGTTGTCAGGCACTGTGCACCATCTAAGCATAGCAGTGTTAGGTATGGGCCCATTAGTGATTAGAGGGGGTGCGAGGCGGAGAGGGGGTCTCCAAGCAGTGGGTCTCCTGGCTGTGGGGAAGCTGGCTCAGCAGCCATACCAGGAGCTGAAACCGAAGGTACTCTGTGTGTCCTCTCAACACCATGGGCCCCACTTTGGCATTATTTCCAATTCCCTCTGGTTTCCATTTGCTTCCTCCCTCTAGCCCCCTGGCCAGGTCCGATTTCAACACCAAGTTTCTGAGCTTTTCCCATTTTGTCCACCGTCTCTAGAACATTTCTGCTTCTTTTACCTTTCAAAGAATCCAAACTTGAACTCTACTTACTCCTGCCCATCACCAGCCTGAGCTCAGAGTTGCTGAGAAGGGAAAGCACCCTCATAAGGAAGCTCCTCCTTTCCCTACATCATTAGACTTGAGCACAGACAGCATCTCCATTTCCACACTGCTCTGGCCAGGTTGTGCCTCAGTCAATTACACAACTGTGTCTTAGTAGCCTTGGTAGGGCCCAAATCAGGATATTCTCTAGGAAGATTCACTTTGTACTGAGCCAAGCATAATCTCACTGCATCGAAAATAGAAAATGATCATCTGATCATTCTGGTTCAGACTGTCAGCCCTGAGCAGGTGGGTCAGTTTGCATCACCTGAGTGCAGATTGCAAGGACAACAGTGAGGCTGCATAAAAAGAACCTATGACAGGATGCACATGAGAGAGACAAATGTCTTCACATTGAAGAAGGGGAGGAGTGCGCCATTGGTTTTCCATCCTCCAGAGGCACTGAGAAAGCTCCTACAGAAACTGTGCCCCCTCCTTCTTTGAAACACTTCCCATCCTTAAGCCTTGGTAGGAAGGAGAGAAATCTGGAAGCCCAGAATCCTATGGAATGCTGAGTCTCCCTTCTCCTTACCCCTTAGTGTTGGAATTTTCATTCCCCAAAATCTTGCATTTGACCTTCCTGCACACTGACTGGAGAGAAGCATCTTCATATTCACAGGAATGAGCCTTAGATAAGACTTTGCTCCTCTCATGTGGGCCCCAGGAAACTGAAATCCAAGCTTTTTACCAATGCTTGCCCTTCCTTAAGTACATTAAATACATTCCCAATAGGTGGAAAGATTTGTAAACAGCTAGGCCATTCTCCCTCCTTCTAACCCTCATCTCCAGGGCCTAAGAAAGCCCAGCTCTGTTATCTGGGGCTTGACTTTCCCTGTCTTCCCCATCCCAGTATCCTTGCAGGAAACAGCCGGTCTCGCTCTCTGCTCTCAGAAGGAAAGTTTCCTTATCACCTGTGAATCACAAACCCAGAGAGTGGCCAAACATAGCCAGGCTGATGCAAGACCCTGGGAAGAGGAAAGCTGCAGGTGTGTTTGTGCTGGGAGGAGTGGTGACCCTCACCTCACAGTCACCTCCTCTCTGGATCCTCGTGAGGTATAAAGACGAGTCCACCACCAGTCAGGCACACTCTACCACCATGAATCCACTCCTGATCCTTACCTTTGTGGCAGCTGCTCGTGAGTATCATGCCCTGCCTCAGGCCCCAACCACCCCCCCGTTCCTGGCCGACAAATGCCCTTCCATTCTTACCACCTCTCCTCTTTTGACTGTGCTCTGATATTCCGTTTCCTCCATCTGGCATATCTCCTTCCCATCCTCCTTGGGCTCTTTTTAAGTCTCACCTGTTCACCTTCTCCTTGACTTCACTCCCACCACTGTCATTCATCCATATCCGAGTTGTGGTTGGAGAAGCTGGGAAGGGGGCCAGGTGGGGCTGTCCCACGAAATGAAGCAGCAGGCTTCAGGCTTGGCTCCAACAGCAACAGAATAGCACCACTATAGCTGCTCCTAACCTCGAATGCACCTGGGGAGGTTGAAAAATTACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTGNNN
benign
129,219
A mutation at chromosome position 142749557 on chromosome 7 in gene PRSS1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
benign
TGAGCAGAGAAGTTTGTCATCTACATGGCAGTCATGGCCTGGATGGGTCTCGAACTGTGGCATGGTAATGCTCTGAGACTAGGTGCCAGGAGAAAGATAAATTCAATCATCCATTTCTACCAGGAAGAAAAGCACCAGGAAGGAATCAGATGTACAGTTTGTCCTCTAGGGACCTCTGTCTTGATCCTCAATAAATCTCCTTTTAGATACCTCCTCTTAGATGAAATTCCCACACTTCACAATGCTCTCCATGGCTTCTGTTGGCCTTATGGTCAGCTCTGCCAAGATCTGTATTCTTGGGCAAGACAGAATCCTTCTGAATCTCAGTCTCTTGCTCTATAAATGGAAACAATTTTGCTCTGCACAAATTACAATTAGCATGTTTGTGGGAAGTTAAAGTGTGAAACTCAGCATAAATGAAAAGTAATGTACCACTGTTGCTTACATGAAAACTCTTGTAAAGTTGTCAGGCACTGTGCACCATCTAAGCATAGCAGTGTTAGGTATGGGCCCATTAGTGATTAGAGGGGGTGCGAGGCGGAGAGGGGGTCTCCAAGCAGTGGGTCTCCTGGCTGTGGGGAAGCTGGCTCAGCAGCCATACCAGGAGCTGAAACCGAAGGTACTCTGTGTGTCCTCTCAACACCATGGGCCCCACTTTGGCATTATTTCCAATTCCCTCTGGTTTCCATTTGCTTCCTCCCTCTAGCCCCCTGGCCAGGTCCGATTTCAACACCAAGTTTCTGAGCTTTTCCCATTTTGTCCACCGTCTCTAGAACATTTCTGCTTCTTTTACCTTTCAAAGAATCCAAACTTGAACTCTACTTACTCCTGCCCATCACCAGCCTGAGCTCAGAGTTGCTGAGAAGGGAAAGCACCCTCATAAGGAAGCTCCTCCTTTCCCTACATCATTAGACTTGAGCACAGACAGCATCTCCATTTCCACACTGCTCTGGCCAGGTTGTGCCTCAGTCAATTACACAACTGTGTCTTAGTAGCCTTGGTAGGGCCCAAATCAGGATATTCTCTAGGAAGATTCACTTTGTACTGAGCCAAGCATAATCTCACTGCATCGAAAATAGAAAATGATCATCTGATCATTCTGGTTCAGACTGTCAGCCCTGAGCAGGTGGGTCAGTTTGCATCACCTGAGTGCAGATTGCAAGGACAACAGTGAGGCTGCATAAAAAGAACCTATGACAGGATGCACATGAGAGAGACAAATGTCTTCACATTGAAGAAGGGGAGGAGTGCGCCATTGGTTTTCCATCCTCCAGAGGCACTGAGAAAGCTCCTACAGAAACTGTGCCCCCTCCTTCTTTGAAACACTTCCCATCCTTAAGCCTTGGTAGGAAGGAGAGAAATCTGGAAGCCCAGAATCCTATGGAATGCTGAGTCTCCCTTCTCCTTACCCCTTAGTGTTGGAATTTTCATTCCCCAAAATCTTGCATTTGACCTTCCTGCACACTGACTGGAGAGAAGCATCTTCATATTCACAGGAATGAGCCTTAGATAAGACTTTGCTCCTCTCATGTGGGCCCCAGGAAACTGAAATCCAAGCTTTTTACCAATGCTTGCCCTTCCTTAAGTACATTAAATACATTCCCAATAGGTGGAAAGATTTGTAAACAGCTAGGCCATTCTCCCTCCTTCTAACCCTCATCTCCAGGGCCTAAGAAAGCCCAGCTCTGTTATCTGGGGCTTGACTTTCCCTGTCTTCCCCATCCCAGTATCCTTGCAGGAAACAGCCGGTCTCGCTCTCTGCTCTCAGAAGGAAAGTTTCCTTATCACCTGTGAATCACAAACCCAGAGAGTGGCCAAACATAGCCAGGCTGATGCAAGACCCTGGGAAGAGGAAAGCTGCAGGTGTGTTTGTGCTGGGAGGAGTGGTGACCCTCACCTCACAGTCACCTCCTCTCTGGATCCTCGTGAGGTATAAAGACGAGTCCTCCACCACCAGTCAGGCACACTCTACCACCATGAATCCACTCCTGATCCTTACCTTTGTGGCAGCTGCTCGTGAGTATCATGCCCTGCCTCAGGCCCCAACCACCCCCCCGTTCCTGGCCGACAAATGCCCTTCCATTCTTACCACCTCTCCTCTTTTGACTGTGCTCTGATATTCCGTTTCCTCCATCTGGCATATCTCCTTCCCATCCTCCTTGGGCTCTTTTTAAGTCTCACCTGTTCACCTTCTCCTTGACTTCACTCCCACCACTGTCATTCATCCATATCCGAGTTGTGGTTGGAGAAGCTGGGAAGGGGGCCAGGTGGGGCTGTCCCACGAAATGAAGCAGCAGGCTTCAGGCTTGGCTCCAACAGCAACAGAATAGCACCACTATAGCTGCTCCTAACCTCGAATGCACCTGGGGAGGTTGAAAAATTACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTGGGAAAGAGTCTGGGGAGGCAGGTTGAGGAGCAGCCTCTGGTGGGATCCCTTTGACTCTTCCCCACCCCACTACCACCAACCTCTGGAGCAGATAGGTCCTGGGTCT
TGAGCAGAGAAGTTTGTCATCTACATGGCAGTCATGGCCTGGATGGGTCTCGAACTGTGGCATGGTAATGCTCTGAGACTAGGTGCCAGGAGAAAGATAAATTCAATCATCCATTTCTACCAGGAAGAAAAGCACCAGGAAGGAATCAGATGTACAGTTTGTCCTCTAGGGACCTCTGTCTTGATCCTCAATAAATCTCCTTTTAGATACCTCCTCTTAGATGAAATTCCCACACTTCACAATGCTCTCCATGGCTTCTGTTGGCCTTATGGTCAGCTCTGCCAAGATCTGTATTCTTGGGCAAGACAGAATCCTTCTGAATCTCAGTCTCTTGCTCTATAAATGGAAACAATTTTGCTCTGCACAAATTACAATTAGCATGTTTGTGGGAAGTTAAAGTGTGAAACTCAGCATAAATGAAAAGTAATGTACCACTGTTGCTTACATGAAAACTCTTGTAAAGTTGTCAGGCACTGTGCACCATCTAAGCATAGCAGTGTTAGGTATGGGCCCATTAGTGATTAGAGGGGGTGCGAGGCGGAGAGGGGGTCTCCAAGCAGTGGGTCTCCTGGCTGTGGGGAAGCTGGCTCAGCAGCCATACCAGGAGCTGAAACCGAAGGTACTCTGTGTGTCCTCTCAACACCATGGGCCCCACTTTGGCATTATTTCCAATTCCCTCTGGTTTCCATTTGCTTCCTCCCTCTAGCCCCCTGGCCAGGTCCGATTTCAACACCAAGTTTCTGAGCTTTTCCCATTTTGTCCACCGTCTCTAGAACATTTCTGCTTCTTTTACCTTTCAAAGAATCCAAACTTGAACTCTACTTACTCCTGCCCATCACCAGCCTGAGCTCAGAGTTGCTGAGAAGGGAAAGCACCCTCATAAGGAAGCTCCTCCTTTCCCTACATCATTAGACTTGAGCACAGACAGCATCTCCATTTCCACACTGCTCTGGCCAGGTTGTGCCTCAGTCAATTACACAACTGTGTCTTAGTAGCCTTGGTAGGGCCCAAATCAGGATATTCTCTAGGAAGATTCACTTTGTACTGAGCCAAGCATAATCTCACTGCATCGAAAATAGAAAATGATCATCTGATCATTCTGGTTCAGACTGTCAGCCCTGAGCAGGTGGGTCAGTTTGCATCACCTGAGTGCAGATTGCAAGGACAACAGTGAGGCTGCATAAAAAGAACCTATGACAGGATGCACATGAGAGAGACAAATGTCTTCACATTGAAGAAGGGGAGGAGTGCGCCATTGGTTTTCCATCCTCCAGAGGCACTGAGAAAGCTCCTACAGAAACTGTGCCCCCTCCTTCTTTGAAACACTTCCCATCCTTAAGCCTTGGTAGGAAGGAGAGAAATCTGGAAGCCCAGAATCCTATGGAATGCTGAGTCTCCCTTCTCCTTACCCCTTAGTGTTGGAATTTTCATTCCCCAAAATCTTGCATTTGACCTTCCTGCACACTGACTGGAGAGAAGCATCTTCATATTCACAGGAATGAGCCTTAGATAAGACTTTGCTCCTCTCATGTGGGCCCCAGGAAACTGAAATCCAAGCTTTTTACCAATGCTTGCCCTTCCTTAAGTACATTAAATACATTCCCAATAGGTGGAAAGATTTGTAAACAGCTAGGCCATTCTCCCTCCTTCTAACCCTCATCTCCAGGGCCTAAGAAAGCCCAGCTCTGTTATCTGGGGCTTGACTTTCCCTGTCTTCCCCATCCCAGTATCCTTGCAGGAAACAGCCGGTCTCGCTCTCTGCTCTCAGAAGGAAAGTTTCCTTATCACCTGTGAATCACAAACCCAGAGAGTGGCCAAACATAGCCAGGCTGATGCAAGACCCTGGGAAGAGGAAAGCTGCAGGTGTGTTTGTGCTGGGAGGAGTGGTGACCCTCACCTCACAGTCACCTCCTCTCTGGATCCTCGTGAGGTATAAAGACGAGTCCTCCACCACCAGTCAGGCACACTCTACCACCATGAATCCACTCCTGATCCTTACCTTTGTGGCAGCTGCTCGTGAGTATCATGCCCTGCCTCAGGCCCCAACCACCCCCCGTTCCTGGCCGACAAATGCCCTTCCATTCTTACCACCTCTCCTCTTTTGACTGTGCTCTGATATTCCGTTTCCTCCATCTGGCATATCTCCTTCCCATCCTCCTTGGGCTCTTTTTAAGTCTCACCTGTTCACCTTCTCCTTGACTTCACTCCCACCACTGTCATTCATCCATATCCGAGTTGTGGTTGGAGAAGCTGGGAAGGGGGCCAGGTGGGGCTGTCCCACGAAATGAAGCAGCAGGCTTCAGGCTTGGCTCCAACAGCAACAGAATAGCACCACTATAGCTGCTCCTAACCTCGAATGCACCTGGGGAGGTTGAAAAATTACTCATGCCAGAGACTCAGCTCTAGAAATTCTAACTTCAATTGTCTGGGGTAGAGCTTGTGTTCTGGGCTTTTAAGCTTCCCAGGTGATTTTTAATATTTCCAGCCATGCAGCCAAGGTTAAGAATTGCTGTCCTATTGGCCAATAACAAAGTCTACCTTTGTTCTGCCAAAGTGAGCCTGGGGGCTGCCCTCAACTCTGCCCTGACTGCACAGATCTGAGCTATGGGGGAAGGTGGTCATGGCCAGGTCTATGCAGACAGGGGGTTTTCCTAGCTTGGCAAAAGAATCCTGACAATCCAGGGCCCAAATAGCCAGGGGAAGTACACAGGTGATGAATAAAAGAGAGAAGCACTCAGTGGGAGAGACAACCACATCCCAACTCCTATCCCACTGGAAGCATTGTGAGGACATTCCTTGCGACTTCAGCCTGGTGACCCCAGGAGAGCTCGGATCCTCCGCAGGGTACCTAGCTATGTGCCCTGCAGGCACAGAGACTTGGGAGCCACAGGCAGTGATGATCACCAGGGGTGGCAGAGCTCCCTCCCTTGCCTAGCCTCACTGTGCTTGTTAAGGATTTCTAATTAGCAGAAAGCAATCACAGGCTGGGAGCGCCACCCCTAACATGCTATTGACTTGCCTTCTCCCTTCCCATCTCCACTCCAGTTGCTGCCCCCTTTGATGATGATGACAAGATCGTTGGGGGCTACAACTGTGAGGAGAATTCTGTCCCCTACCAGGTGTCCCTGAATTCTGGCTACCACTTCTGTGGTGGCTCCCTCATCAACGAACAGTGGGTGGTATCAGCAGGCCACTGCTACAAGTCGTAAGTGTGGGGCCCCCGACTGCAAAGCTCCCGGCCAGTCTGCCTGGGAGAGCTTGGCTTCAGCCCAGGGAACTACTGAGGTTGGGTAAGATGGATGGGAGAGGTGGTGGAGAAGAAAACTTGTTGGCAGCTGCGGACTCTCCAGAGCAGAGAGTGAACACAAGACAGGAACCTCTCACACCCAGGCAAATCCATGAAACAGCAAGGGTTGTGGTCATAAAAGCAGGCAGGGATGATCTTGGGGTGGTGAGAGCTAGTGAGAAAAGCAGGCAAGTATCTTTTGCTGGTTAGCTACACATTAAAGCCAACTAAGAAAGACTTTTTAAAAATACAGATGCCTTTGTCCTATCCCAGGGCAATTAAGTCAAAATTTTCAGGAAGAGGGTGTGAATATCAGTGAGAATTTTACACTCTACCTCTGCTAACTGTAGAGTGTATAGACAGAGCTGAGAACTGCTGCCTACACCAAGAACTCTCAAACCTGAGTATGCATCAGAACGCCCTGCAGGCTTGTTAAGGCACAAATCACTGGGCCCCTTCCCCAAGGTTCTGATCAGTAGGTGGGGGTAAGGACCAAGAATTCACATTTCTAACAAGTTCCCAGGAGATGCTAATGCTATGGCTACCCTTGGATTAGATTACACAGAAGGGTGGTTCTCACCAGGCCAAGAATGGAGGGAGGAACAGGCACTGTGCACAGTTGGCAAAGGCCTGGGGTGAAGAACGCTGGGAAAACTTCAAGGAGCTCCTTGTGCCCACAGTGCTAGTGACTGTGGAGATTGTGGGAAAGAGTCTGGGGAGGCAGGTTGAGGAGCAGCCTCTGGTGGGATCCCTTTGACTCTTCCCCACCCCACTACCACCAACCTCTGGAGCAGATAGGTCCTGGGTCTN
benign
129,224
A genetic alteration at chromosome 7, position 143316239, in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
ACATGACATTATTCATCTGTTAGTGGACACTTAGGTTGTTTCCATTTCTAGGCTATTGTGAATAATGCTGTAATGAACATGGGAGTGCAGATACCTCTTTGAGATACTGATTTCCTTTCCCTTGGATGTATGGGAGTTGCTGAGTCATATGGCAGTTCTGTTTTTACCTTTTGAGGAACTTTTATACTGTTTTTCATAATGACTATACCAGTTTACATTCCCACCAACAGTGCACAAGGGTTCCCTTTTCTCTGCATTCTCACTAACATTTATCTCATCTTTTTATTTAATTTTTTTTTGAGACATAATCTCACTCTGTAGACCAGGATGGATTGCAGTGGTGCCTTCCCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGCTTCAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACATGGCTGATTTTTATAATTTTTATAGAGACAGGGTCTCCCCATGTTGCCAGGTTGGTCTCGAACTGCTGGGCTTAAGCATTCCACCCGCCTTGGTCACCCACATTGCTGGGATTATAAGCATGAACCATAATATCCATAGCCATAATAATGGCTATCTCTTGCTTTTTTGATAATAGCCATCCTAACAGGTATGAGGCGATATTGCATTATGATTTTGGTTTCCTGATGATTAATGATGTTGAGGCCCTAGAAAAAGTACTTTTAATGATATTGGCTTCCCTCCTGCTTTGGGTGGTTCCATTTAGCCTAGGTCAAAATCACATTGTAGACCAGATGTTTGGTGTCCCTACCCTGCAGTCCCTGAACTTGGACTGTCCTGGGACAGACCCCACTTGGTAATGCATCCTAAACTTTACTTTGGCTCAGTTCATATCTTTTCTCCTACAGTGAAGAGTTCATAGGGAAGACATGTCATAGGAAAATTGGTTTTATAACGTGATGCCAGGAAGAAAAGTTTGTCCTTGGCCAAAAAAGTATTTATTGACCTGAAAAGGGAAGAATAGCAGAGAGCACTTCCCCATCATCTTTCATGTTTGTCGGGCTTGTCATGAGAAGCCCTCACCCCTTTCCCACCTCTCCCTTCCCTGTGCCTCTTTCTACTTTCGATTCTCCCCTGTTATCTCCCTTGTTATCTATCTGATGGAGCCAGTGTGGGCACTCCACAGTCCAAATGGAAGCTCAGTCCCTCCGGGTTGGCAGTGTGGCTGACACCTAACAGTCTGGGAAGTGGGAGAAATTCTAGAACCCAAGGCTATTACCGACCCTCGACTTCCCACTTCCCATAAGTGTTCCACACCCAGTGAGTGATAAGGATGGGATCAGGGGATGCCCCCAAGCTGTTATTAGCAGCCTCTGGCAGACAGAAGGGCAAAGAGCTAGAGAAGAACGCTGGACATGGGATGGGCTGGCAGAGCTGGCCAGACAGAACCCTGGGTGGACACAGAGTTGGGAACAAGCTGGCCAGGAGATGTGGCAGAGAGGCACCAGTTACTTTCCCAGGTGAGTTAATGTGCCAGTGTTTCCAGAACTTCGAGTCGCTTCATCTTTATCCAGCACCCACCCCTCACCTTCCGCATCCTGAAGAAGAGAGATGGGCAACTGGAGGGCTTCCATGCAGATCCGGCTCTACACATAGGTTTGAGAGCATACTCAGCAGTTTCTCATCCTGGTCCAGGCGATATTTATAGAGGGACCAGTGACATGGAGCTGGAAGCCTACTACTGGTGACTAAGAAGGGGGACAATGCCACTGGCTCAGCAGAGGGAATTCCCTGTGGGGCTGTCCCTCAGGTTCTCATCCCAACCCCCACCCCCACACTGCACTCACACCTGCTTCGACCCCAAGCAGATCAGATGTGGCAGTGGGGGGTCATGTGACGGAGAGGGGTCTATAAATAGCTGGAGGTGGGCATGCTGCCCCAGACGCCTTGGGGACAGCAAGAGCAGAGGCTTAAGGAGCTACACTGGGGGAAGGACAGGGGCAAGCAGGCCAAGGCCTGGCCGGGGCTCGGGGGGAGGGAATATGGAGCAATCCCGGTCACAGCAGCGTGGGGGTGAACAAAGCTGGTGGGGTAGTGACCCCCAGTACCAGTATATGCCCTTTGAACACTGCACCAGCTACGGACTGCCCTCTGAGAATGGGGGCCTCCAGCACAGGCTCCGGAAGGATGCAGGCCCCCGCCACAACGTCCACCCCACACAGGTAAAGTGCTCTAAGGGGAGAGGGGAGCCATGGATGAGGGGAGACAGTGGTGCCAGAGACTGGTGAAAATGAGGAATTGGGTGAAAAGAGGGAGCAGTGTTACATTTTTTTAACTTAAAAAACAAGTACGTGGTGATGTGTTCAAAATATGAAAATCTTTGAAAGTCTGGGCTCACTTAAGTATGCACTTAGAGAGATATGCATGCACTTTCATACAACCTTTACCAACAGAGTACCCAAATCATATGGGGAAACAGCAGAGCCTCACATGCATGAATAGCTCGTGCTTACATAACCTACGTGGAGTGGATTGCGTAGGAGCCCACACTGCAGTGTGCTGGGAGCTGTCTCCCACACCCTCACCCACAGGTAGACACTGCCAGATTTCTGCCTCTGGGACCCTCTGCAGAATACACACAAACATGAATCTTTCTGCAGAAGGCAGAAGAAAGGAATTGGGCAAGTGTAGAAAACAGACTGAATTGCTTATCAGTGATCAAAGATCTACCAACGTCAAAATGAGCAGAGATGTACAAGCTTTTAGGTCGCAAGATGATCAAGTAAGAACCTATTAAGTGTTAGGCACCTGGAAAAGGGCAGAGATGTGATCCCAGCAACAGAAGCATGCAGGCTAATTAGGAGTGTCTATGGATGAGCAGCCTCCCGCTGTGGGATTGGTGGGATATGAACACCTAGGAAAGGGGGAATGGGGATGGGCACAACTAAAGGAAAGGTTGTGAAATTGTCATGGAAAAAGATAGGTCATGGTTAATAAGTAAGTGTGCCTCTCCCTCCAAAGAATGCAGAGAATAACAGAGGATAGAATTTGTCTAGAGGGCAGTTGGCCAGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCATACCTGGCAAATTTTTGTACTTTCAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATTCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTAACCACTGTGCCCAGTCTGGTCAGAACTTAAAAGGCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACAGGGAGCCTTCAGTTCCTTTAGGTTTAAGGCTGGGAAGCTGAGGCATGAGCTATGCAGGGGATCTCAGCACTGGGGGTCAAAAGGATCTGCTCTCAGTCCCTGACCAACCCCCAGGAGTATTTGCAAAGGCAGCGCTAGGGACCCAGTAGGGAAGAGGGACATACAGGTCAGTGTAGGCTGGAATCGAGCATTGGGAAGGTTTCTTGGAGACAGCGGGGTCTGACTAGGCCTTTGAACACTGTGTGGGATCAGCAGGAGGGAAGACCCCTCCCCCTGGCCCTGTGTTCTCACTCGTGTACATGGTTGTATCTGGGTGGGATGGCAACTTGAGTAACAGTGCCATTATGGCACTTCCTGATGACAGTTCTCGTGTTGGGAAGCTATGGTTAGTTTGGGGAGTAGAATTGGCCTGTTTTCTACAGGTCTCAAAAGTAAACAAGAGTTTGGATTAGTTTTTCTTTGTTTAATTTTTATTATGGAAGACTTACACAAAAATGGAATGGTATAGTGAAGCCCCAAGTACCCACCAGTTGTCAATATTTTGTCACTATTGTTCCATCTATTCTTCCCTTCCCCACCCTCACCACTCTACACACCATGGAATACTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCG
ACATGACATTATTCATCTGTTAGTGGACACTTAGGTTGTTTCCATTTCTAGGCTATTGTGAATAATGCTGTAATGAACATGGGAGTGCAGATACCTCTTTGAGATACTGATTTCCTTTCCCTTGGATGTATGGGAGTTGCTGAGTCATATGGCAGTTCTGTTTTTACCTTTTGAGGAACTTTTATACTGTTTTTCATAATGACTATACCAGTTTACATTCCCACCAACAGTGCACAAGGGTTCCCTTTTCTCTGCATTCTCACTAACATTTATCTCATCTTTTTATTTAATTTTTTTTTGAGACATAATCTCACTCTGTAGACCAGGATGGATTGCAGTGGTGCCTTCCCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGCTTCAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACATGGCTGATTTTTATAATTTTTATAGAGACAGGGTCTCCCCATGTTGCCAGGTTGGTCTCGAACTGCTGGGCTTAAGCATTCCACCCGCCTTGGTCACCCACATTGCTGGGATTATAAGCATGAACCATAATATCCATAGCCATAATAATGGCTATCTCTTGCTTTTTTGATAATAGCCATCCTAACAGGTATGAGGCGATATTGCATTATGATTTTGGTTTCCTGATGATTAATGATGTTGAGGCCCTAGAAAAAGTACTTTTAATGATATTGGCTTCCCTCCTGCTTTGGGTGGTTCCATTTAGCCTAGGTCAAAATCACATTGTAGACCAGATGTTTGGTGTCCCTACCCTGCAGTCCCTGAACTTGGACTGTCCTGGGACAGACCCCACTTGGTAATGCATCCTAAACTTTACTTTGGCTCAGTTCATATCTTTTCTCCTACAGTGAAGAGTTCATAGGGAAGACATGTCATAGGAAAATTGGTTTTATAACGTGATGCCAGGAAGAAAAGTTTGTCCTTGGCCAAAAAAGTATTTATTGACCTGAAAAGGGAAGAATAGCAGAGAGCACTTCCCCATCATCTTTCATGTTTGTCGGGCTTGTCATGAGAAGCCCTCACCCCTTTCCCACCTCTCCCTTCCCTGTGCCTCTTTCTACTTTCGATTCTCCCCTGTTATCTCCCTTGTTATCTATCTGATGGAGCCAGTGTGGGCACTCCACAGTCCAAATGGAAGCTCAGTCCCTCCGGGTTGGCAGTGTGGCTGACACCTAACAGTCTGGGAAGTGGGAGAAATTCTAGAACCCAAGGCTATTACCGACCCTCGACTTCCCACTTCCCATAAGTGTTCCACACCCAGTGAGTGATAAGGATGGGATCAGGGGATGCCCCCAAGCTGTTATTAGCAGCCTCTGGCAGACAGAAGGGCAAAGAGCTAGAGAAGAACGCTGGACATGGGATGGGCTGGCAGAGCTGGCCAGACAGAACCCTGGGTGGACACAGAGTTGGGAACAAGCTGGCCAGGAGATGTGGCAGAGAGGCACCAGTTACTTTCCCAGGTGAGTTAATGTGCCAGTGTTTCCAGAACTTCGAGTCGCTTCATCTTTATCCAGCACCCACCCCTCACCTTCCGCATCCTGAAGAAGAGAGATGGGCAACTGGAGGGCTTCCATGCAGATCCGGCTCTACACATAGGTTTGAGAGCATACTCAGCAGTTTCTCATCCTGGTCCAGGCGATATTTATAGAGGGACCAGTGACATGGAGCTGGAAGCCTACTACTGGTGACTAAGAAGGGGGACAATGCCACTGGCTCAGCAGAGGGAATTCCCTGTGGGGCTGTCCCTCAGGTTCTCATCCCAACCCCCACCCCCACACTGCACTCACACCTGCTTCGACCCCAAGCAGATCAGATGTGGCAGTGGGGGGTCATGTGACGGAGAGGGGTCTATAAATAGCTGGAGGTGGGCATGCTGCCCCAGACGCCTTGGGGACAGCAAGAGCAGAGGCTTAAGGAGCTACACTGGGGGAAGGACAGGGGCAAGCAGGCCAAGGCCTGGCCGGGGCTCGGGGGGAGGGAATATGGAGCAATCCCGGTCACAGCAGCGTGGGGTGAACAAAGCTGGTGGGGTAGTGACCCCCAGTACCAGTATATGCCCTTTGAACACTGCACCAGCTACGGACTGCCCTCTGAGAATGGGGGCCTCCAGCACAGGCTCCGGAAGGATGCAGGCCCCCGCCACAACGTCCACCCCACACAGGTAAAGTGCTCTAAGGGGAGAGGGGAGCCATGGATGAGGGGAGACAGTGGTGCCAGAGACTGGTGAAAATGAGGAATTGGGTGAAAAGAGGGAGCAGTGTTACATTTTTTTAACTTAAAAAACAAGTACGTGGTGATGTGTTCAAAATATGAAAATCTTTGAAAGTCTGGGCTCACTTAAGTATGCACTTAGAGAGATATGCATGCACTTTCATACAACCTTTACCAACAGAGTACCCAAATCATATGGGGAAACAGCAGAGCCTCACATGCATGAATAGCTCGTGCTTACATAACCTACGTGGAGTGGATTGCGTAGGAGCCCACACTGCAGTGTGCTGGGAGCTGTCTCCCACACCCTCACCCACAGGTAGACACTGCCAGATTTCTGCCTCTGGGACCCTCTGCAGAATACACACAAACATGAATCTTTCTGCAGAAGGCAGAAGAAAGGAATTGGGCAAGTGTAGAAAACAGACTGAATTGCTTATCAGTGATCAAAGATCTACCAACGTCAAAATGAGCAGAGATGTACAAGCTTTTAGGTCGCAAGATGATCAAGTAAGAACCTATTAAGTGTTAGGCACCTGGAAAAGGGCAGAGATGTGATCCCAGCAACAGAAGCATGCAGGCTAATTAGGAGTGTCTATGGATGAGCAGCCTCCCGCTGTGGGATTGGTGGGATATGAACACCTAGGAAAGGGGGAATGGGGATGGGCACAACTAAAGGAAAGGTTGTGAAATTGTCATGGAAAAAGATAGGTCATGGTTAATAAGTAAGTGTGCCTCTCCCTCCAAAGAATGCAGAGAATAACAGAGGATAGAATTTGTCTAGAGGGCAGTTGGCCAGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCATACCTGGCAAATTTTTGTACTTTCAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATTCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTAACCACTGTGCCCAGTCTGGTCAGAACTTAAAAGGCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACAGGGAGCCTTCAGTTCCTTTAGGTTTAAGGCTGGGAAGCTGAGGCATGAGCTATGCAGGGGATCTCAGCACTGGGGGTCAAAAGGATCTGCTCTCAGTCCCTGACCAACCCCCAGGAGTATTTGCAAAGGCAGCGCTAGGGACCCAGTAGGGAAGAGGGACATACAGGTCAGTGTAGGCTGGAATCGAGCATTGGGAAGGTTTCTTGGAGACAGCGGGGTCTGACTAGGCCTTTGAACACTGTGTGGGATCAGCAGGAGGGAAGACCCCTCCCCCTGGCCCTGTGTTCTCACTCGTGTACATGGTTGTATCTGGGTGGGATGGCAACTTGAGTAACAGTGCCATTATGGCACTTCCTGATGACAGTTCTCGTGTTGGGAAGCTATGGTTAGTTTGGGGAGTAGAATTGGCCTGTTTTCTACAGGTCTCAAAAGTAAACAAGAGTTTGGATTAGTTTTTCTTTGTTTAATTTTTATTATGGAAGACTTACACAAAAATGGAATGGTATAGTGAAGCCCCAAGTACCCACCAGTTGTCAATATTTTGTCACTATTGTTCCATCTATTCTTCCCTTCCCCACCCTCACCACTCTACACACCATGGAATACTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGN
pathogenic
129,348
Determine whether the variant at chromosome 7, position 143316268, in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
CTTAGGTTGTTTCCATTTCTAGGCTATTGTGAATAATGCTGTAATGAACATGGGAGTGCAGATACCTCTTTGAGATACTGATTTCCTTTCCCTTGGATGTATGGGAGTTGCTGAGTCATATGGCAGTTCTGTTTTTACCTTTTGAGGAACTTTTATACTGTTTTTCATAATGACTATACCAGTTTACATTCCCACCAACAGTGCACAAGGGTTCCCTTTTCTCTGCATTCTCACTAACATTTATCTCATCTTTTTATTTAATTTTTTTTTGAGACATAATCTCACTCTGTAGACCAGGATGGATTGCAGTGGTGCCTTCCCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGCTTCAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACATGGCTGATTTTTATAATTTTTATAGAGACAGGGTCTCCCCATGTTGCCAGGTTGGTCTCGAACTGCTGGGCTTAAGCATTCCACCCGCCTTGGTCACCCACATTGCTGGGATTATAAGCATGAACCATAATATCCATAGCCATAATAATGGCTATCTCTTGCTTTTTTGATAATAGCCATCCTAACAGGTATGAGGCGATATTGCATTATGATTTTGGTTTCCTGATGATTAATGATGTTGAGGCCCTAGAAAAAGTACTTTTAATGATATTGGCTTCCCTCCTGCTTTGGGTGGTTCCATTTAGCCTAGGTCAAAATCACATTGTAGACCAGATGTTTGGTGTCCCTACCCTGCAGTCCCTGAACTTGGACTGTCCTGGGACAGACCCCACTTGGTAATGCATCCTAAACTTTACTTTGGCTCAGTTCATATCTTTTCTCCTACAGTGAAGAGTTCATAGGGAAGACATGTCATAGGAAAATTGGTTTTATAACGTGATGCCAGGAAGAAAAGTTTGTCCTTGGCCAAAAAAGTATTTATTGACCTGAAAAGGGAAGAATAGCAGAGAGCACTTCCCCATCATCTTTCATGTTTGTCGGGCTTGTCATGAGAAGCCCTCACCCCTTTCCCACCTCTCCCTTCCCTGTGCCTCTTTCTACTTTCGATTCTCCCCTGTTATCTCCCTTGTTATCTATCTGATGGAGCCAGTGTGGGCACTCCACAGTCCAAATGGAAGCTCAGTCCCTCCGGGTTGGCAGTGTGGCTGACACCTAACAGTCTGGGAAGTGGGAGAAATTCTAGAACCCAAGGCTATTACCGACCCTCGACTTCCCACTTCCCATAAGTGTTCCACACCCAGTGAGTGATAAGGATGGGATCAGGGGATGCCCCCAAGCTGTTATTAGCAGCCTCTGGCAGACAGAAGGGCAAAGAGCTAGAGAAGAACGCTGGACATGGGATGGGCTGGCAGAGCTGGCCAGACAGAACCCTGGGTGGACACAGAGTTGGGAACAAGCTGGCCAGGAGATGTGGCAGAGAGGCACCAGTTACTTTCCCAGGTGAGTTAATGTGCCAGTGTTTCCAGAACTTCGAGTCGCTTCATCTTTATCCAGCACCCACCCCTCACCTTCCGCATCCTGAAGAAGAGAGATGGGCAACTGGAGGGCTTCCATGCAGATCCGGCTCTACACATAGGTTTGAGAGCATACTCAGCAGTTTCTCATCCTGGTCCAGGCGATATTTATAGAGGGACCAGTGACATGGAGCTGGAAGCCTACTACTGGTGACTAAGAAGGGGGACAATGCCACTGGCTCAGCAGAGGGAATTCCCTGTGGGGCTGTCCCTCAGGTTCTCATCCCAACCCCCACCCCCACACTGCACTCACACCTGCTTCGACCCCAAGCAGATCAGATGTGGCAGTGGGGGGTCATGTGACGGAGAGGGGTCTATAAATAGCTGGAGGTGGGCATGCTGCCCCAGACGCCTTGGGGACAGCAAGAGCAGAGGCTTAAGGAGCTACACTGGGGGAAGGACAGGGGCAAGCAGGCCAAGGCCTGGCCGGGGCTCGGGGGGAGGGAATATGGAGCAATCCCGGTCACAGCAGCGTGGGGGTGAACAAAGCTGGTGGGGTAGTGACCCCCAGTACCAGTATATGCCCTTTGAACACTGCACCAGCTACGGACTGCCCTCTGAGAATGGGGGCCTCCAGCACAGGCTCCGGAAGGATGCAGGCCCCCGCCACAACGTCCACCCCACACAGGTAAAGTGCTCTAAGGGGAGAGGGGAGCCATGGATGAGGGGAGACAGTGGTGCCAGAGACTGGTGAAAATGAGGAATTGGGTGAAAAGAGGGAGCAGTGTTACATTTTTTTAACTTAAAAAACAAGTACGTGGTGATGTGTTCAAAATATGAAAATCTTTGAAAGTCTGGGCTCACTTAAGTATGCACTTAGAGAGATATGCATGCACTTTCATACAACCTTTACCAACAGAGTACCCAAATCATATGGGGAAACAGCAGAGCCTCACATGCATGAATAGCTCGTGCTTACATAACCTACGTGGAGTGGATTGCGTAGGAGCCCACACTGCAGTGTGCTGGGAGCTGTCTCCCACACCCTCACCCACAGGTAGACACTGCCAGATTTCTGCCTCTGGGACCCTCTGCAGAATACACACAAACATGAATCTTTCTGCAGAAGGCAGAAGAAAGGAATTGGGCAAGTGTAGAAAACAGACTGAATTGCTTATCAGTGATCAAAGATCTACCAACGTCAAAATGAGCAGAGATGTACAAGCTTTTAGGTCGCAAGATGATCAAGTAAGAACCTATTAAGTGTTAGGCACCTGGAAAAGGGCAGAGATGTGATCCCAGCAACAGAAGCATGCAGGCTAATTAGGAGTGTCTATGGATGAGCAGCCTCCCGCTGTGGGATTGGTGGGATATGAACACCTAGGAAAGGGGGAATGGGGATGGGCACAACTAAAGGAAAGGTTGTGAAATTGTCATGGAAAAAGATAGGTCATGGTTAATAAGTAAGTGTGCCTCTCCCTCCAAAGAATGCAGAGAATAACAGAGGATAGAATTTGTCTAGAGGGCAGTTGGCCAGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCATACCTGGCAAATTTTTGTACTTTCAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATTCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTAACCACTGTGCCCAGTCTGGTCAGAACTTAAAAGGCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACAGGGAGCCTTCAGTTCCTTTAGGTTTAAGGCTGGGAAGCTGAGGCATGAGCTATGCAGGGGATCTCAGCACTGGGGGTCAAAAGGATCTGCTCTCAGTCCCTGACCAACCCCCAGGAGTATTTGCAAAGGCAGCGCTAGGGACCCAGTAGGGAAGAGGGACATACAGGTCAGTGTAGGCTGGAATCGAGCATTGGGAAGGTTTCTTGGAGACAGCGGGGTCTGACTAGGCCTTTGAACACTGTGTGGGATCAGCAGGAGGGAAGACCCCTCCCCCTGGCCCTGTGTTCTCACTCGTGTACATGGTTGTATCTGGGTGGGATGGCAACTTGAGTAACAGTGCCATTATGGCACTTCCTGATGACAGTTCTCGTGTTGGGAAGCTATGGTTAGTTTGGGGAGTAGAATTGGCCTGTTTTCTACAGGTCTCAAAAGTAAACAAGAGTTTGGATTAGTTTTTCTTTGTTTAATTTTTATTATGGAAGACTTACACAAAAATGGAATGGTATAGTGAAGCCCCAAGTACCCACCAGTTGTCAATATTTTGTCACTATTGTTCCATCTATTCTTCCCTTCCCCACCCTCACCACTCTACACACCATGGAATACTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCCTCCC
CTTAGGTTGTTTCCATTTCTAGGCTATTGTGAATAATGCTGTAATGAACATGGGAGTGCAGATACCTCTTTGAGATACTGATTTCCTTTCCCTTGGATGTATGGGAGTTGCTGAGTCATATGGCAGTTCTGTTTTTACCTTTTGAGGAACTTTTATACTGTTTTTCATAATGACTATACCAGTTTACATTCCCACCAACAGTGCACAAGGGTTCCCTTTTCTCTGCATTCTCACTAACATTTATCTCATCTTTTTATTTAATTTTTTTTTGAGACATAATCTCACTCTGTAGACCAGGATGGATTGCAGTGGTGCCTTCCCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGCTTCAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACATGGCTGATTTTTATAATTTTTATAGAGACAGGGTCTCCCCATGTTGCCAGGTTGGTCTCGAACTGCTGGGCTTAAGCATTCCACCCGCCTTGGTCACCCACATTGCTGGGATTATAAGCATGAACCATAATATCCATAGCCATAATAATGGCTATCTCTTGCTTTTTTGATAATAGCCATCCTAACAGGTATGAGGCGATATTGCATTATGATTTTGGTTTCCTGATGATTAATGATGTTGAGGCCCTAGAAAAAGTACTTTTAATGATATTGGCTTCCCTCCTGCTTTGGGTGGTTCCATTTAGCCTAGGTCAAAATCACATTGTAGACCAGATGTTTGGTGTCCCTACCCTGCAGTCCCTGAACTTGGACTGTCCTGGGACAGACCCCACTTGGTAATGCATCCTAAACTTTACTTTGGCTCAGTTCATATCTTTTCTCCTACAGTGAAGAGTTCATAGGGAAGACATGTCATAGGAAAATTGGTTTTATAACGTGATGCCAGGAAGAAAAGTTTGTCCTTGGCCAAAAAAGTATTTATTGACCTGAAAAGGGAAGAATAGCAGAGAGCACTTCCCCATCATCTTTCATGTTTGTCGGGCTTGTCATGAGAAGCCCTCACCCCTTTCCCACCTCTCCCTTCCCTGTGCCTCTTTCTACTTTCGATTCTCCCCTGTTATCTCCCTTGTTATCTATCTGATGGAGCCAGTGTGGGCACTCCACAGTCCAAATGGAAGCTCAGTCCCTCCGGGTTGGCAGTGTGGCTGACACCTAACAGTCTGGGAAGTGGGAGAAATTCTAGAACCCAAGGCTATTACCGACCCTCGACTTCCCACTTCCCATAAGTGTTCCACACCCAGTGAGTGATAAGGATGGGATCAGGGGATGCCCCCAAGCTGTTATTAGCAGCCTCTGGCAGACAGAAGGGCAAAGAGCTAGAGAAGAACGCTGGACATGGGATGGGCTGGCAGAGCTGGCCAGACAGAACCCTGGGTGGACACAGAGTTGGGAACAAGCTGGCCAGGAGATGTGGCAGAGAGGCACCAGTTACTTTCCCAGGTGAGTTAATGTGCCAGTGTTTCCAGAACTTCGAGTCGCTTCATCTTTATCCAGCACCCACCCCTCACCTTCCGCATCCTGAAGAAGAGAGATGGGCAACTGGAGGGCTTCCATGCAGATCCGGCTCTACACATAGGTTTGAGAGCATACTCAGCAGTTTCTCATCCTGGTCCAGGCGATATTTATAGAGGGACCAGTGACATGGAGCTGGAAGCCTACTACTGGTGACTAAGAAGGGGGACAATGCCACTGGCTCAGCAGAGGGAATTCCCTGTGGGGCTGTCCCTCAGGTTCTCATCCCAACCCCCACCCCCACACTGCACTCACACCTGCTTCGACCCCAAGCAGATCAGATGTGGCAGTGGGGGGTCATGTGACGGAGAGGGGTCTATAAATAGCTGGAGGTGGGCATGCTGCCCCAGACGCCTTGGGGACAGCAAGAGCAGAGGCTTAAGGAGCTACACTGGGGGAAGGACAGGGGCAAGCAGGCCAAGGCCTGGCCGGGGCTCGGGGGGAGGGAATATGGAGCAATCCCGGTCACAGCAGCGTGGGGGTGAACAAAGCTGGTGGGGTAGTGACCCCCCAGTACCAGTATATGCCCTTTGAACACTGCACCAGCTACGGACTGCCCTCTGAGAATGGGGGCCTCCAGCACAGGCTCCGGAAGGATGCAGGCCCCCGCCACAACGTCCACCCCACACAGGTAAAGTGCTCTAAGGGGAGAGGGGAGCCATGGATGAGGGGAGACAGTGGTGCCAGAGACTGGTGAAAATGAGGAATTGGGTGAAAAGAGGGAGCAGTGTTACATTTTTTTAACTTAAAAAACAAGTACGTGGTGATGTGTTCAAAATATGAAAATCTTTGAAAGTCTGGGCTCACTTAAGTATGCACTTAGAGAGATATGCATGCACTTTCATACAACCTTTACCAACAGAGTACCCAAATCATATGGGGAAACAGCAGAGCCTCACATGCATGAATAGCTCGTGCTTACATAACCTACGTGGAGTGGATTGCGTAGGAGCCCACACTGCAGTGTGCTGGGAGCTGTCTCCCACACCCTCACCCACAGGTAGACACTGCCAGATTTCTGCCTCTGGGACCCTCTGCAGAATACACACAAACATGAATCTTTCTGCAGAAGGCAGAAGAAAGGAATTGGGCAAGTGTAGAAAACAGACTGAATTGCTTATCAGTGATCAAAGATCTACCAACGTCAAAATGAGCAGAGATGTACAAGCTTTTAGGTCGCAAGATGATCAAGTAAGAACCTATTAAGTGTTAGGCACCTGGAAAAGGGCAGAGATGTGATCCCAGCAACAGAAGCATGCAGGCTAATTAGGAGTGTCTATGGATGAGCAGCCTCCCGCTGTGGGATTGGTGGGATATGAACACCTAGGAAAGGGGGAATGGGGATGGGCACAACTAAAGGAAAGGTTGTGAAATTGTCATGGAAAAAGATAGGTCATGGTTAATAAGTAAGTGTGCCTCTCCCTCCAAAGAATGCAGAGAATAACAGAGGATAGAATTTGTCTAGAGGGCAGTTGGCCAGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCATACCTGGCAAATTTTTGTACTTTCAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATTCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTAACCACTGTGCCCAGTCTGGTCAGAACTTAAAAGGCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACAGGGAGCCTTCAGTTCCTTTAGGTTTAAGGCTGGGAAGCTGAGGCATGAGCTATGCAGGGGATCTCAGCACTGGGGGTCAAAAGGATCTGCTCTCAGTCCCTGACCAACCCCCAGGAGTATTTGCAAAGGCAGCGCTAGGGACCCAGTAGGGAAGAGGGACATACAGGTCAGTGTAGGCTGGAATCGAGCATTGGGAAGGTTTCTTGGAGACAGCGGGGTCTGACTAGGCCTTTGAACACTGTGTGGGATCAGCAGGAGGGAAGACCCCTCCCCCTGGCCCTGTGTTCTCACTCGTGTACATGGTTGTATCTGGGTGGGATGGCAACTTGAGTAACAGTGCCATTATGGCACTTCCTGATGACAGTTCTCGTGTTGGGAAGCTATGGTTAGTTTGGGGAGTAGAATTGGCCTGTTTTCTACAGGTCTCAAAAGTAAACAAGAGTTTGGATTAGTTTTTCTTTGTTTAATTTTTATTATGGAAGACTTACACAAAAATGGAATGGTATAGTGAAGCCCCAAGTACCCACCAGTTGTCAATATTTTGTCACTATTGTTCCATCTATTCTTCCCTTCCCCACCCTCACCACTCTACACACCATGGAATACTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCCTCC
pathogenic
129,350
Variant in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1), located at chromosome 7 position 143316329: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form', 'Inborn_genetic_diseases']
ATACCTCTTTGAGATACTGATTTCCTTTCCCTTGGATGTATGGGAGTTGCTGAGTCATATGGCAGTTCTGTTTTTACCTTTTGAGGAACTTTTATACTGTTTTTCATAATGACTATACCAGTTTACATTCCCACCAACAGTGCACAAGGGTTCCCTTTTCTCTGCATTCTCACTAACATTTATCTCATCTTTTTATTTAATTTTTTTTTGAGACATAATCTCACTCTGTAGACCAGGATGGATTGCAGTGGTGCCTTCCCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGCTTCAGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACACATGGCTGATTTTTATAATTTTTATAGAGACAGGGTCTCCCCATGTTGCCAGGTTGGTCTCGAACTGCTGGGCTTAAGCATTCCACCCGCCTTGGTCACCCACATTGCTGGGATTATAAGCATGAACCATAATATCCATAGCCATAATAATGGCTATCTCTTGCTTTTTTGATAATAGCCATCCTAACAGGTATGAGGCGATATTGCATTATGATTTTGGTTTCCTGATGATTAATGATGTTGAGGCCCTAGAAAAAGTACTTTTAATGATATTGGCTTCCCTCCTGCTTTGGGTGGTTCCATTTAGCCTAGGTCAAAATCACATTGTAGACCAGATGTTTGGTGTCCCTACCCTGCAGTCCCTGAACTTGGACTGTCCTGGGACAGACCCCACTTGGTAATGCATCCTAAACTTTACTTTGGCTCAGTTCATATCTTTTCTCCTACAGTGAAGAGTTCATAGGGAAGACATGTCATAGGAAAATTGGTTTTATAACGTGATGCCAGGAAGAAAAGTTTGTCCTTGGCCAAAAAAGTATTTATTGACCTGAAAAGGGAAGAATAGCAGAGAGCACTTCCCCATCATCTTTCATGTTTGTCGGGCTTGTCATGAGAAGCCCTCACCCCTTTCCCACCTCTCCCTTCCCTGTGCCTCTTTCTACTTTCGATTCTCCCCTGTTATCTCCCTTGTTATCTATCTGATGGAGCCAGTGTGGGCACTCCACAGTCCAAATGGAAGCTCAGTCCCTCCGGGTTGGCAGTGTGGCTGACACCTAACAGTCTGGGAAGTGGGAGAAATTCTAGAACCCAAGGCTATTACCGACCCTCGACTTCCCACTTCCCATAAGTGTTCCACACCCAGTGAGTGATAAGGATGGGATCAGGGGATGCCCCCAAGCTGTTATTAGCAGCCTCTGGCAGACAGAAGGGCAAAGAGCTAGAGAAGAACGCTGGACATGGGATGGGCTGGCAGAGCTGGCCAGACAGAACCCTGGGTGGACACAGAGTTGGGAACAAGCTGGCCAGGAGATGTGGCAGAGAGGCACCAGTTACTTTCCCAGGTGAGTTAATGTGCCAGTGTTTCCAGAACTTCGAGTCGCTTCATCTTTATCCAGCACCCACCCCTCACCTTCCGCATCCTGAAGAAGAGAGATGGGCAACTGGAGGGCTTCCATGCAGATCCGGCTCTACACATAGGTTTGAGAGCATACTCAGCAGTTTCTCATCCTGGTCCAGGCGATATTTATAGAGGGACCAGTGACATGGAGCTGGAAGCCTACTACTGGTGACTAAGAAGGGGGACAATGCCACTGGCTCAGCAGAGGGAATTCCCTGTGGGGCTGTCCCTCAGGTTCTCATCCCAACCCCCACCCCCACACTGCACTCACACCTGCTTCGACCCCAAGCAGATCAGATGTGGCAGTGGGGGGTCATGTGACGGAGAGGGGTCTATAAATAGCTGGAGGTGGGCATGCTGCCCCAGACGCCTTGGGGACAGCAAGAGCAGAGGCTTAAGGAGCTACACTGGGGGAAGGACAGGGGCAAGCAGGCCAAGGCCTGGCCGGGGCTCGGGGGGAGGGAATATGGAGCAATCCCGGTCACAGCAGCGTGGGGGTGAACAAAGCTGGTGGGGTAGTGACCCCCAGTACCAGTATATGCCCTTTGAACACTGCACCAGCTACGGACTGCCCTCTGAGAATGGGGGCCTCCAGCACAGGCTCCGGAAGGATGCAGGCCCCCGCCACAACGTCCACCCCACACAGGTAAAGTGCTCTAAGGGGAGAGGGGAGCCATGGATGAGGGGAGACAGTGGTGCCAGAGACTGGTGAAAATGAGGAATTGGGTGAAAAGAGGGAGCAGTGTTACATTTTTTTAACTTAAAAAACAAGTACGTGGTGATGTGTTCAAAATATGAAAATCTTTGAAAGTCTGGGCTCACTTAAGTATGCACTTAGAGAGATATGCATGCACTTTCATACAACCTTTACCAACAGAGTACCCAAATCATATGGGGAAACAGCAGAGCCTCACATGCATGAATAGCTCGTGCTTACATAACCTACGTGGAGTGGATTGCGTAGGAGCCCACACTGCAGTGTGCTGGGAGCTGTCTCCCACACCCTCACCCACAGGTAGACACTGCCAGATTTCTGCCTCTGGGACCCTCTGCAGAATACACACAAACATGAATCTTTCTGCAGAAGGCAGAAGAAAGGAATTGGGCAAGTGTAGAAAACAGACTGAATTGCTTATCAGTGATCAAAGATCTACCAACGTCAAAATGAGCAGAGATGTACAAGCTTTTAGGTCGCAAGATGATCAAGTAAGAACCTATTAAGTGTTAGGCACCTGGAAAAGGGCAGAGATGTGATCCCAGCAACAGAAGCATGCAGGCTAATTAGGAGTGTCTATGGATGAGCAGCCTCCCGCTGTGGGATTGGTGGGATATGAACACCTAGGAAAGGGGGAATGGGGATGGGCACAACTAAAGGAAAGGTTGTGAAATTGTCATGGAAAAAGATAGGTCATGGTTAATAAGTAAGTGTGCCTCTCCCTCCAAAGAATGCAGAGAATAACAGAGGATAGAATTTGTCTAGAGGGCAGTTGGCCAGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTTGGCTCACTGCGACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCATACCTGGCAAATTTTTGTACTTTCAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATTCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTTAACCACTGTGCCCAGTCTGGTCAGAACTTAAAAGGCTTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACAGGGAGCCTTCAGTTCCTTTAGGTTTAAGGCTGGGAAGCTGAGGCATGAGCTATGCAGGGGATCTCAGCACTGGGGGTCAAAAGGATCTGCTCTCAGTCCCTGACCAACCCCCAGGAGTATTTGCAAAGGCAGCGCTAGGGACCCAGTAGGGAAGAGGGACATACAGGTCAGTGTAGGCTGGAATCGAGCATTGGGAAGGTTTCTTGGAGACAGCGGGGTCTGACTAGGCCTTTGAACACTGTGTGGGATCAGCAGGAGGGAAGACCCCTCCCCCTGGCCCTGTGTTCTCACTCGTGTACATGGTTGTATCTGGGTGGGATGGCAACTTGAGTAACAGTGCCATTATGGCACTTCCTGATGACAGTTCTCGTGTTGGGAAGCTATGGTTAGTTTGGGGAGTAGAATTGGCCTGTTTTCTACAGGTCTCAAAAGTAAACAAGAGTTTGGATTAGTTTTTCTTTGTTTAATTTTTATTATGGAAGACTTACACAAAAATGGAATGGTATAGTGAAGCCCCAAGTACCCACCAGTTGTCAATATTTTGTCACTATTGTTCCATCTATTCTTCCCTTCCCCACCCTCACCACTCTACACACCATGGAATACTTTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCAGGTAGCTGAGATTACAGGCATGCGCCAC
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pathogenic
129,352
Is chromosome 7, position 143320739, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
CCTTCCTTGTCTCCACTGGCCTGGGGCCTTGAGGAGCTGAGACAGCCTCAGCTGTCTGACTTCCACTGGGAAGTATGTTCTCTCTCTGGGTCCCACGCAGGGTTTGGAAGGAAACACTGCCTCCCTCGGTCACTGACCCAGAAGACAAACAGCCATGAGCAGGGCAATTCATGTGCGTGCTTGTTCAGGACTGCGGTGTAAAATGCTGCTCATATTGTGAAATCAGATCTCTTCTACTCAGGCTCTCCCAGAATCCAGCAACATGGCCTGGCCTGACCCTGGCCCCAGAGGACAGTTAGTGTAGTGGGAGTGGGGCAGGCTAAAAGTGGTTGGAGCTCTTGTATACCCCACACAGACACACGTGCTCTGCCTCAGGATGGAAGCGGAGGGCCACCAGACCTGGGGGAGCTGCTCTGTCCTCTTCACATGTGGGGCAGGTAGGGGTCTAATTATCTAGCTGTGGGAAGAAGTAGATGGACCTGCCTTTTCGGGCTAGTTCTTGTGTGTGCATACAAGCACTGGGAGATGAAGTGGATGGTCTTGAAGCTTGATAGAGGACCTGAGGTGCCTCAGGTAAGGCTAGACACACCAAGGCAAAGTGCAACCAAGACTGCCCTGCTAGTTAGCCCAGTCTGTCCTCACCCTGTTCATGTTAGGAGAAAAGTCAATGCAAGTGGTCTGGGGAAATTGTGGGACATACAGAAAGCGCAGTGACACAAAACACCTGATTGATATGGCCACCTGGGTTCAGCACAGTTCTGTACCTCTGCTTCAAAGCAAAAACTGGCCTCCTTGATAAAGGCTACCCTGGATCAAGGTGAGTACAGGTTGGAGAATGGGTGTAGAGAAGGTAGGATGAATGAACAAGGGAAAGGGTGGGAAGTGTGGGAATGGAGGGTGGAGAGTAGAGGGCAGGGATGACCACAAAGTCACCCTGCATGCAGTCAACACCCAGAATTCAAAAAGCTGTTGTTCTTTTCTTCTGTGAGTCTGTCTGCTGGCCTCTGTCTATTATTTTTTTAGTCTTCCACAAGGCAGACACTGATCATTCTCTCTCTGTCCAGATTTATGGCCATCACAAAGAACAATTCTCAGACAGGGAGCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTG
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pathogenic
129,367
Does the variant on chromosome 7 at location 143320773 affecting gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
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pathogenic
129,369
Clinical significance of chromosome 7, position 143321373, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
GTCCTCACCCTGTTCATGTTAGGAGAAAAGTCAATGCAAGTGGTCTGGGGAAATTGTGGGACATACAGAAAGCGCAGTGACACAAAACACCTGATTGATATGGCCACCTGGGTTCAGCACAGTTCTGTACCTCTGCTTCAAAGCAAAAACTGGCCTCCTTGATAAAGGCTACCCTGGATCAAGGTGAGTACAGGTTGGAGAATGGGTGTAGAGAAGGTAGGATGAATGAACAAGGGAAAGGGTGGGAAGTGTGGGAATGGAGGGTGGAGAGTAGAGGGCAGGGATGACCACAAAGTCACCCTGCATGCAGTCAACACCCAGAATTCAAAAAGCTGTTGTTCTTTTCTTCTGTGAGTCTGTCTGCTGGCCTCTGTCTATTATTTTTTTAGTCTTCCACAAGGCAGACACTGATCATTCTCTCTCTGTCCAGATTTATGGCCATCACAAAGAACAATTCTCAGACAGGGAGCAGGACATAGGGATGCCCAAGAAGACAGGCTCCAGTTCTACCGTGGACAGCAAGGATGAGGATCACTATTCTAAATGTCAAGGTGATGGGGACTGAGGAATAAAGAAATCTGGAGTAGAAACAGGTACAGGGATTAGGAGAATAACTTGGGCATCCCATTGCACGTACGTACTCCCTGCCCTGCTACAAAAACTCTCCTCTAATTGTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATTCAGACTGAAGTGCAGTGGAGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGAGACTATAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAACTTTTTTTGTAAGGATGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCATCAAGCAATCCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAATTCCTGGGATTAGAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCCCTCTAAGTATTAAGGAAAAGGCACCTCTCTTCACCTCCTTCGCACTTTGCCTATTCCCTGTTATTCCTCCCACAACTCCAAGAAATGAGTTTTAGGAAGGAATTCAAGTATTCATGGGGAACTGGGCTTTGGTGCCTTTTGCAGGGGCCGGAGCAGCAATCAGCAGAGGGGTAATGAGAAACTCAGTGCATAAGACATACGGACCCTGGGGGCCCAAGGCTTCCCCTCCCATCTTGGGTATAGCACCCAAAGTAAAGTAGTGACTCGTTAGCTGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTCTACATATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTCCCTCATCTCTTCCTAGATTGTATCCACCGCCTGGGACAGGTGGTGAGAAGAAAATTAGGGGAAGACGGGATCTTTCTGGTGCTTCTGGGACTGCTGATGGCTCTGGTCAGCTGGAGCATGGACTACGTCAGTGCCAAAAGCCTTCAGGGTAGGTTTAACCTGGACCTTTGCCCACAGCCGTTTCTGGAGTTTCTACCTAGGGTAAGCAGGGTGTGTTATCGGAAGCGAATGTTAAGCAGGGTGTGTTATGGGAAGCGAATATTGCGCAGAGAGGGATCAGGTGGGACTCCAGGCCCAGAAAAGACCAGACCCAGGCCTGCTCCACTTCTCACGCCCCTCCACTCACTGCCACCCAAGCAGTGGATGCCCCTCTAATAGGGTGGCCAACTTGCCCCAGTTCCCCAGGGACTTTCCCAGTTTCAGCACTGAACATCCCGAATCCCAGGAAGCCCCTTGGTTCTGGGCACACCGGGTGGTTGGTCACACCCAGGCCTCCAGACCCTGTACTCCAGTGGGATTCGTGACACAGCCACCAACTGGAACAGGCCATGTCGCCTCCATAACTCAGGCTTCCCATGTGTCAAATGAGAGCAGCACCATCTCAGAAGGGGCACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAG
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pathogenic
129,374
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 143323307, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
CACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTCCCGCGTGCTTCTCTGTTGCAGACCGTGCCTGGGCAGCTTGACCTCCTGGTGTCGGCCTGTGCAGTGGGCGTGGGATGCTGCTTTGCAGCCCCTGTCGGAGGCAAGTTGCACTTCCTCCCTATCCCGGTTGCCTAAGCAAGACTTAGAAGGGGGTTTTGGGTGGCTGCCACAAGCTTTGGAGTGGGCATCCAGGGAATGACTGTGGATCACAGCCCCTGCGGTCCAGATACCTATATTTTTTCAGCAAAGGGCTGTGTATTATTTTGAGACTGCTTGCTGTTTGGTGCAGGATTTATTAGTACTGCTTTCTGGAGTTCTTGCTGTCTCTTTTCTGCTTATCATTTATTGATTTACGTGCCTGGCATATATTTGCCTAACTTTTATTTCATTTTCTACCTTCTATTTCATTTTGACACTGTGCTATGAGGTTAATTCCTTTTTGCCAAACTCACTGAGTTTCTCTTGGCCTGGGAATCACAGGGGACATGGGACCACAAGGACTCCTTTTGACTTAGGCCTCTCATTCTGCCTTATTCCCCATCCCTGCTTGTTCTGTCCTCTGCCTGCCCACCTCCCTCTCTTCCACCTGTTTCTCTGTCTGTCTCTCCCCTAGTAGCAGCCATACTACTACTCTGATATCCTGACGGTGGGCTGTGCTGTGGGAGTCGGCTGTTGTTTTGGGACACCACTTGGAGGCAAGTGATTGACCCCCTCCCCCATCAATCGGCTTGCCTGGCCTGGCTCCCAAAACAGTTTTAATCAGTATCCACAAGTGCTGGTATTACCAGGTTACTTACGAGAATAGCTGACTTTTAGTAAGCCTTTGCTATGTGCCAGGCAATGTTTAAAGCACTTACTTTTATTCCTGGCCAAAGCCATATGAGACAGATATTACAGAGGAGGAAGAGGAGAGAACTGAGTTACAGAGAGGGACAGTGACTTGAGCAAGTTCATTCTGTTAGTAAGGTACAAGCCAGGAATTAAAACCAAGGCAGTCTCCGTGGCTCCCCTACTTATTTTCAAACCTGTTTGTATTGTTGGATGTTTTTGCCCTACACCGATGACATCTCTAACAGGGGACTCTATGAACTTCCTCCTTCAAGGGAAAAATCCACATTTTGTTGTGCTTTATTAATTGCATGGGAATTCAGGTAGACCTTATTTAGATTAATGGTAAGCTTTTAGTGTGGAATAGTTAGGAGAGTTTCAAAGGATAAATGTCCCTTGATAGCAATTTAAAGTTAAGTTTAGCTCTTTCTCCAAGTATAAGGCAAATAGCGATCTCTCAGATTATTTTCCTTATCATGGATGATTAACAAATGGATGTAGTCGGAGAAAGCAGTCGTATCTGTTTATTGACTCATCAAAATCAATTATAGCTAGATTAGCAGGGCAGGATTATATAGATCATTCACTGGATTCATTGATGATAAAAAGGACACCAAGTTGATATGTGAAGAAACAAAATTGCAGGAAGGGCATATGCTTCTTAAATGACCCACTGTTAGAGGTTTCTTTTCAGTTATGGAAATGTTAAGCAATCTTTTCATAGAATCT
CACACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTCCCGCGTGCTTCTCTGTTGCAGACCGTGCCTGGGCAGCTTGACCTCCTGGTGTCGGCCTGTGCAGTGGGCGTGGGATGCTGCTTTGCAGCCCCTGTCGGAGGCAAGTTGCACTTCCTCCCTATCCCGGTTGCCTAAGCAAGACTTAGAAGGGGGTTTTGGGTGGCTGCCACAAGCTTTGGAGTGGGCATCCAGGGAATGACTGTGGATCACAGCCCCTGCGGTCCAGATACCTATATTTTTTCAGCAAAGGGCTGTGTATTATTTTGAGACTGCTTGCTGTTTGGTGCAGGATTTATTAGTACTGCTTTCTGGAGTTCTTGCTGTCTCTTTTCTGCTTATCATTTATTGATTTACGTGCCTGGCATATATTTGCCTAACTTTTATTTCATTTTCTACCTTCTATTTCATTTTGACACTGTGCTATGAGGTTAATTCCTTTTTGCCAAACTCACTGAGTTTCTCTTGGCCTGGGAATCACAGGGGACATGGGACCACAAGGACTCCTTTTGACTTAGGCCTCTCATTCTGCCTTATTCCCCATCCCTGCTTGTTCTGTCCTCTGCCTGCCCACCTCCCTCTCTTCCACCTGTTTCTCTGTCTGTCTCTCCCCTAGTAGCAGCCATACTACTACTCTGATATCCTGACGGTGGGCTGTGCTGTGGGAGTCGGCTGTTGTTTTGGGACACCACTTGGAGGCAAGTGATTGACCCCCTCCCCCATCAATCGGCTTGCCTGGCCTGGCTCCCAAAACAGTTTTAATCAGTATCCACAAGTGCTGGTATTACCAGGTTACTTACGAGAATAGCTGACTTTTAGTAAGCCTTTGCTATGTGCCAGGCAATGTTTAAAGCACTTACTTTTATTCCTGGCCAAAGCCATATGAGACAGATATTACAGAGGAGGAAGAGGAGAGAACTGAGTTACAGAGAGGGACAGTGACTTGAGCAAGTTCATTCTGTTAGTAAGGTACAAGCCAGGAATTAAAACCAAGGCAGTCTCCGTGGCTCCCCTACTTATTTTCAAACCTGTTTGTATTGTTGGATGTTTTTGCCCTACACCGATGACATCTCTAACAGGGGACTCTATGAACTTCCTCCTTCAAGGGAAAAATCCACATTTTGTTGTGCTTTATTAATTGCATGGGAATTCAGGTAGACCTTATTTAGATTAATGGTAAGCTTTTAGTGTGGAATAGTTAGGAGAGTTTCAAAGGATAAATGTCCCTTGATAGCAATTTAAAGTTAAGTTTAGCTCTTTCTCCAAGTATAAGGCAAATAGCGATCTCTCAGATTATTTTCCTTATCATGGATGATTAACAAATGGATGTAGTCGGAGAAAGCAGTCGTATCTGTTTATTGACTCATCAAAATCAATTATAGCTAGATTAGCAGGGCAGGATTATATAGATCATTCACTGGATTCATTGATGATAAAAAGGACACCAAGTTGATATGTGAAGAAACAAAATTGCAGGAAGGGCATATGCTTCTTAAATGACCCACTGTTAGAGGTTTCTTTTCAGTTATGGAAATGTTAAGCAATCTTTTCATAGAATCTN
pathogenic
129,390
Evaluate this variant at chromosome 7, position 143323310, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
ACAGAAGGAGCACGGCCTGAGAACATGCCGGGTACACGTCCTGGTGCCGTGGACACGGCTGCTCAGCCATGTTCTGCCTAACCCCAGGCATGTGTCTCCGCAGCCTACAAGTGGTCCTACGCGCAGATGCAGCCCAGCCTTCCTCTGCAGTTCCTGGTCTGGGTCACCTTCCCACTAGTCCTCATCCTCTTCAGCGCCCTCTTCTGCCACCTCATCTCTCCCCAGGCTGTTGGTGAGAACTTGCCACCAGACTCGGCCTGAGCTGGGTGGCCTGAGAGGGGCCCTGTCTGTCTCCCCCATCATCCAGCCCCACCCACAGCCCTGTGCTGCCTTGCCCCATCCTCCCCACCACTGCCTCTTCAGCCCTCTCCAATTCCCATTCCCATATTCTGGACATTCATCTCCCTTTTCACCTTCACCTTGACCCTGCACATAATCTTTCAACGCTTTTAGGCTCTGGAATCCCCGAAATGAAGACAATACTTCGTGGGGTTGTCCTGAAGGAATACCTCACAATGAAAGCCTTTGTGGCCAAGGTTGTCGCCCTGACTGCGGGCCTGGGCAGTGGCATCCCCGTGGGGAAAGAGGTAGGCCTGGCATGACTGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCCTCAGGAGCCAGGGTGGCACCAACTCTAGAGGGAGCTCTGGGAGTGGAAGTGGATCAGGGGACAGGACCAAGGCCAGGGCCAGGGGACACTAGGAAGGGGAAATGCTTTGGAAGTTCCTCCAACTGAGGTCCAATGACAAAAACCACACAGCTTGGGGAGCTTGGAGCAGGCTCTTAGCCTGGACACCCCTGACATTTGGGGCTGGAAAACTCTGTGCTGTGGGGAGGCTGTTCTGTGCAGTGGAGGGGACTTAGCAGCATTGCTGGCCTCTGACCCTTCCTAGATGCCCAGCTGCATCGCCCAGTTGTGACACCAGCATGTCCTCAGACATTGCCATATGGACCCTGGAGGACAAAATCTCCCCTGGTTGAGAACACTGTCTTAGAGATCATCCAGACCAATTCTCTTGCTTGAATCTGAGAAAACTAGGACTGAGAAAGAGGCTGTGCTATTTTCAAGGTTGCTCGGTGGGTTGCAGCCTCCTTCCGTTCTCTGCTGGTGTTCATCTTTGCCCCCTACTGCCATATTCCACCCAGCAGCCAGAGGCATCTTTTAAAAATGGGATCAGTCTCATCTGACCCCTGGTCAAAAACTTCTTAAGGCTTTCCATGCCTCTTAAAACAAAATTGAAAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGTGTCTAGCTCGCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGCACACGCCACCACATCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCACCTGCCTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCGCGCCCGGCCTTATCAGAACTTCTTGCGTGGCCTTCGAGACCGTGGACTCTGGTTCCTCCTCTCTGCAGGCCTGTGCCCCTGCTTTCCTGTGTTTGGCTCACAAGTTTCCTTTCTGTCCCTCAGTCACTCTGCCCTGGGCCCCTCAGGGCGCCTGTGTGCTGTTTTCTCAGCCTGGAACATTCTTCCTCCTGACATCTGCGCGGCTCCCTCCCTCCCATCATTCAAAGCTCTACTTTAGGCAGGCTCCTCAGGCCCTTTCCTCTAAACACGTGCCCTCCCACCCTCCTCCACCCTGGCTCTCTGGAGAGGAGAAACACACTGGTTTCTCCTCTTCTTCCTCTCTGGGATGAGGCCTCGTGAGGGCAGGACCTCTGTGTAACTCCCGTATTTCCAGCCCCTGGCACAGTGCCTGGAGTAAGGAATATTATTAGTCCAGTGAGTGCTGCAGAGCCTCCATCTGGCCTCTGACCCCCGCCCCCTCGCTCCCCCTCTCCCAGGGCCCCTTCGTCCACATTGCCAGCATCTGTGCTGCTGTCCTCAGCAAATTCATGTCTGTGTTCTGCGGGGTATATGAGGTAAGGTTGAGACAGTGAAATGAGCTGGGGCCAGGTGGTAGAAGGAGTCCGGCTGTGTGTCCAGGGTGTTGGGAGGGCTGCCTCTGCTCTGGGCTGGCTGTGGTGCTGAAGCAGCATCGCACTAATCCACGCTCCCTTCCTCGTCTCCCTGTCTGCCTACCCTGGCCACGTGATGCCTCTGTTTAGCCTGTGCCTGTCCTCCAAATGTCCACCCCTCTTTCACCTGTGGCCCCACATGGAGGTCTGGTCTGTCGTCTGCTCCCATGCTCTCCCTGCTAGTCCATACCACCCCCTCTGTGTTAGTTTCCCTCCACGTTTCCCTCGTGTGCTCCCCCATCCCTTTGTAGCTCCCAATCCCTCACCCTACCTCTTACATACGTCCCGCCTGCCCCACCCCTCCACCCCCTTGTCCCGCGTGCTTCTCTGTTGCAGACCGTGCCTGGGCAGCTTGACCTCCTGGTGTCGGCCTGTGCAGTGGGCGTGGGATGCTGCTTTGCAGCCCCTGTCGGAGGCAAGTTGCACTTCCTCCCTATCCCGGTTGCCTAAGCAAGACTTAGAAGGGGGTTTTGGGTGGCTGCCACAAGCTTTGGAGTGGGCATCCAGGGAATGACTGTGGATCACAGCCCCTGCGGTCCAGATACCTATATTTTTTCAGCAAAGGGCTGTGTATTATTTTGAGACTGCTTGCTGTTTGGTGCAGGATTTATTAGTACTGCTTTCTGGAGTTCTTGCTGTCTCTTTTCTGCTTATCATTTATTGATTTACGTGCCTGGCATATATTTGCCTAACTTTTATTTCATTTTCTACCTTCTATTTCATTTTGACACTGTGCTATGAGGTTAATTCCTTTTTGCCAAACTCACTGAGTTTCTCTTGGCCTGGGAATCACAGGGGACATGGGACCACAAGGACTCCTTTTGACTTAGGCCTCTCATTCTGCCTTATTCCCCATCCCTGCTTGTTCTGTCCTCTGCCTGCCCACCTCCCTCTCTTCCACCTGTTTCTCTGTCTGTCTCTCCCCTAGTAGCAGCCATACTACTACTCTGATATCCTGACGGTGGGCTGTGCTGTGGGAGTCGGCTGTTGTTTTGGGACACCACTTGGAGGCAAGTGATTGACCCCCTCCCCCATCAATCGGCTTGCCTGGCCTGGCTCCCAAAACAGTTTTAATCAGTATCCACAAGTGCTGGTATTACCAGGTTACTTACGAGAATAGCTGACTTTTAGTAAGCCTTTGCTATGTGCCAGGCAATGTTTAAAGCACTTACTTTTATTCCTGGCCAAAGCCATATGAGACAGATATTACAGAGGAGGAAGAGGAGAGAACTGAGTTACAGAGAGGGACAGTGACTTGAGCAAGTTCATTCTGTTAGTAAGGTACAAGCCAGGAATTAAAACCAAGGCAGTCTCCGTGGCTCCCCTACTTATTTTCAAACCTGTTTGTATTGTTGGATGTTTTTGCCCTACACCGATGACATCTCTAACAGGGGACTCTATGAACTTCCTCCTTCAAGGGAAAAATCCACATTTTGTTGTGCTTTATTAATTGCATGGGAATTCAGGTAGACCTTATTTAGATTAATGGTAAGCTTTTAGTGTGGAATAGTTAGGAGAGTTTCAAAGGATAAATGTCCCTTGATAGCAATTTAAAGTTAAGTTTAGCTCTTTCTCCAAGTATAAGGCAAATAGCGATCTCTCAGATTATTTTCCTTATCATGGATGATTAACAAATGGATGTAGTCGGAGAAAGCAGTCGTATCTGTTTATTGACTCATCAAAATCAATTATAGCTAGATTAGCAGGGCAGGATTATATAGATCATTCACTGGATTCATTGATGATAAAAAGGACACCAAGTTGATATGTGAAGAAACAAAATTGCAGGAAGGGCATATGCTTCTTAAATGACCCACTGTTAGAGGTTTCTTTTCAGTTATGGAAATGTTAAGCAATCTTTTCATAGAATCTTCC
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pathogenic
129,393
Regarding the variant at chromosome 7 and position 143330816, affecting gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
GTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTT
GTGATTGGCCAAGCAAGCTCTGTCTGCCCCACATTGCCCATTGCCTTTCTCTGTTTCCTGAAATTCTGTTCTCTTCTGTTCTCTTCTTTCCTCATCCTGTCCTTTCCTCTCCTCCCCTGCTCATCCAGAGAATAGACATTCAGCCCTGATTATTCACCAGGCACTGTACTAGGTGCTGGTTTTCAAGGAATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCAAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGAGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTGCGTCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACAGCGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTTAGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTT
pathogenic
129,414
Classify the chromosome 7 variant at position 143331293 affecting gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
CGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATA
CGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCCAGGAATTTTCAATCCTAGGGGATCTCTGAAATGTAAAGAAATATCTGGATCTGAAAGTGGTAGTGCTATAATAACCCAAAATTCTGAGAGCGCAGGCTGAAGGACGGATGGTTTCGACCTGAAGAGGAGGATTGGGGATGGCTTCCCAGGGAAGGGGACTTGGGACTGACCACTGGAAATCCTCTGCCAAACTGTAGCAGCTGCTGCATTTGGGAGTAACCATTAGGCCACCCTCCCCCTGGTGCAAATGACCTGATGTAACTAGTCGACTGTCACCTGTAGAAGAGAAGGTGGTGGTCCTGGGGGATTCAAGAGATGTGGCCTTTGAATATAGCACAGGGAGAAGAAAATTACTAGGATGCGAGGTGCTGCCTGAAGAGGGCGTTCACCCTGTTCACATGGAGAGAAAGGGGACAAACCTGCCTAGTTCAAGGTTTCCTGAGGCCAGGCCTCATCTCCATTCATCCAATTATGTGCGTGGTTGCATTTCCCTGGTTCCTTTTCCTCGTTTTTGATAAAGATGAGGCTTAGCCAGGTTTTAGGTAATTTTGTCATCAATTTTTACTTTGCATCAGATTAAAGTCCACCCCCCCTTATTCTTAATATGTTGAAATATTTTTTTCTTTGCCTCTCTTGAGTGTTGCTTTTTACGCCCTCACTCGCATTCCTTACTTTGTCCCTACCAACCCTTGCTCTTTTTCTGTAGATCTACCCCCTCAATTTCTGCTCCAGCACCTACGCTCAGAAACAGTACTACTTAGAACTACTACTTAGCTTTCCTTTTGCCTCACCCACCTTTCTTAAGCATGATTGTTTTTCTCTTCTTCTAGCCTCTTGGTTTTTCCCCTTGCGTTGGTCCTTTTAAGTCGGGTTTTTAGTATTAGTTTATTATTATTATTATTTGTATGACTCCTCTACCTTCTTTTCTTGAACTATCGAGGATGGTCAGCTCCTGCAAAGCCCCCTCCTATTTTTGTTCTGTCTTCCTTATAAGGTTGCCCCAGGGTACATGGTATATGTAGAACGGTAGGAAAGTCCAGAGGAGGGTGTTAAGGAGAGTCCCTGTAAATCCTGAGCTCTGCTTGGCAACTCTACTGAGGAACTGCTCTGGAACTTTCTCTCTCTTAACTTCTCTGCAGATTTTTTTCAACTACCTTTTAGTCCCTGTGGGTATCTGACAGTTGTGAACCCCATTCAACCCTACATTCTAAGGGATGCAGAGGGCACGGACACTTGGTCCTCATGTTTTGGAGGTTGAAGGCCCATTCGTTTTCAATCTTCTCTGTGTTGGACCCATCCCTTGTCTGAAATAAAAATAAAAAACTCCTAGCCTGAGCAGTTGTGTGGTTTTGAGCATGGGAATCCAAGAGATCATTACTTTCCACTACTGCTTCCACCCAGATTCATGTTTCAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATANNNNNNNNNNNNN
pathogenic
129,428
Assess the variant on chromosome 7, position 143332729, impacting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
CAGCAAAAGCTCCTTAGGTCCAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCATTAACCTTTAGCTATATCTTATGCTTGCAACAGAAAAAAAATTTTTAAATATTTTAAAACGTTCTATTTTTTGCTGTTTATTTAATTTAATTTTTTAGTGATGTTAAGACTAGAGACAGCAGATACGTGAAACACCAGATTTCAACTCTGTAACATATTCCCAGGGTGTCTAGAAACTGTATTTGCAAATGATCTTCCCCATTCCACTTTAGGTGGTTTAGTTGAATCTACAGCATTCA
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pathogenic
129,440
The chromosome 7, position 143332749 genetic variant in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
CAAGCAGTGGGGAGTGTGGGGGAGCACTTTCACTGCTGGCTGCCCCCAACCACACTTCTGTGCCCCTGCAGGAGTGCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCATTAACCTTTAGCTATATCTTATGCTTGCAACAGAAAAAAAATTTTTAAATATTTTAAAACGTTCTATTTTTTGCTGTTTATTTAATTTAATTTTTTAGTGATGTTAAGACTAGAGACAGCAGATACGTGAAACACCAGATTTCAACTCTGTAACATATTCCCAGGGTGTCTAGAAACTGTATTTGCAAATGATCTTCCCCATTCCACTTTAGGTGGTTTAGTTGAATCTACAGCATTCATATTTTGCACATTCACTTTA
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pathogenic
129,443
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 143332824, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
GCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCATTAACCTTTAGCTATATCTTATGCTTGCAACAGAAAAAAAATTTTTAAATATTTTAAAACGTTCTATTTTTTGCTGTTTATTTAATTTAATTTTTTAGTGATGTTAAGACTAGAGACAGCAGATACGTGAAACACCAGATTTCAACTCTGTAACATATTCCCAGGGTGTCTAGAAACTGTATTTGCAAATGATCTTCCCCATTCCACTTTAGGTGGTTTAGTTGAATCTACAGCATTCATATTTTGCACATTCACTTTATTAATTTAATCCCTTTAAAATGTCTTTCTTCAAAAGATTTTACATTTTTATCATGAAAGAAGTTTTCAGTGTCTT
GCTATTTAGCATCGAGGTCACCTCCACCTACTTTGCTGTTCGGAACTACTGGAGAGGATTCTTTGCAGCCACGTTCAGCGCCTTTGTGTTTCGAGTGCTGGCAGTGTGGAACAAGGATGCTGGTAACCAAGGAGGCCTTGGGTGGAGGCCATGTGAAATAGAAAAGCTGGGAATGGGGTGCAGAGGAAAACTCTGTGGGGCAGTTCAGAAAAGGAATAATGGGCGGCATCATTTGTGGGGTGGGACCAAGGCCCAAGGGTGTATGACAAAGATATAGGTCATGGAGTGGGAGAGTATATCCATGGAGGAGTGTGCGTAGAAAAAAGGAAAATACATTCAAGAGGAGAAACTGGGATTGGAGGAAGGAAGGAATTAATCCTGAAAACTGCCCACCTCTGTTTCCCTGTTGGGTTTCTACGAAGCTCCCATCGTAATACTGGCCTTTCCATCCTACAGTCACCATCACTGCTCTGTTCAGAACCAATTTCCGAATGGATTTCCCCTTTGACCTGAAGGAACTACCAGCTTTTGCTGCCATCGGGTCAGTGGGGTTACCTGCTCTGTGTGTGGTGAGCAGGGTGTGGAGTGAGGCTGTAGATTGGAAGGGACCCAAGCTAGAAAGAAGGTGCGGTTGGCACAGATAGAGTACATTGCTGGGGGGATGTGGGCAGATAGGAAAGGCAGAAGCCTGGTATTTGTTTCCCTGCAGTAGTTATGTCCAAGAGATGAGGATTTCATGTCTGTAAGATTCCAACTCTATAAATTACACCCTCAGGATTTGCTGTGGGCTCCTGGGAGCTGTATTTGTGTATCTGCATCGCCAAGTCATGCTCGGTGTCCGAAAGCACAAGGCCCTCAGCCAGTTTCTTGCTAAGCAGTGAGTCACTGCCCTTCTTTTGCCCTACCCATTTACTTTCTGGTTTCTCCAAGAGTTCCTCCCTTTTTGTCTTTGGGGAAGGCATTAAATGCCTCTGGGTGGCTTGCATTAAAATATAAGGAAGCTCTGATATTGTGGTTAGGGGGTGAATTGTGTGGTCTCCCATTTAAAGATTATTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGACATGCACCAACACGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGGGATCTACCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTGTGACCTAAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCCATGGGATTAGAGGCATGAGCCACCGCACTCGGCCTCAAATATTGGTTTTTTGTGTGAAGAGAATCTTTTTCATTTAAAGAAATGAGACTACGGTGGACTAAAGGAAACTTCAGCTTGCCATCGTTCAGTATGGTATTTACTGTGAGTTGGCTGAATTGTGGCGGTTAACTCTGTTTCTTTTTCAGCCGCCTGCTGTATCCTGGAATTGTTACCTTTGTCATTGCCTCATTCACCTTCCCACCAGGAATGGGTCAATTCATGGCTGGAGAGGTCAGCTGTTGGTGGGGCCACATGGTAAAGAGGAAACAGCACAGATATACCTCAGGCTTCAGAGCATAAGTAGTTTTGTCCAAGGATAGACTTTCTAGATTCTCCCTGAGAAAAGGGCAAAAGAGACCCTTGAATAATGAGGCTGGGGAATAAGTTCTCTAAAAAAGGAAGCACAGGAGTTCCCTGGAGAACCCACCCTTTCTGCTTCTTCCTCTCCCAGTTGATGCCCCGCGAAGCCATCAGTACTTTGTTTGACAACAATACATGGGTGAAACACGCGGGTGATCCTGAGAGCCTGGGCCAGTCAGCTGTGTGGATTCACCCCCCGGGTCAACGTTGTCATCATCATCTTTCTCTTCTTCGTCATGAAGGTACTGCTCCTGACACTAGCAACACCCTAAACCTCCATCTGTTTTCAATCTATGAACCCAGGGTTTGCATAGGGTAGGAAGGGGTAGAACTTCATTTGGTCTTCATCCAACCTAAAAATAAGTCATTTGAAAACCATAGAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACCACTTTGGCAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGATGCCAGGAGTTGGAGACCAACATAGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAATTCAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGTGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTATAGAGTTGTAAGTTGCTATAGAAGTAAACTAGTATCTGAGTTAATTGCTGTATTCACGTCAACTTAGTGTTGTCTGGCATAGTTATCTAACCCTTCTAATTGTTCTTCTTGTTAAATTACTAAGCTGTCACAGTAGCCAAGTAAAAAAGTACAAGATAGAGTTAAGCATTATAAATAACTGTAAAAGCCTTGGATTAATTAACCAAATTCCCCCACTTAGTAGATAATTAAGTATTTCATTCTCCATGTATCTGATGATCCATTTTTTAGGTGATTTGAGCATCTTTTTTCCCCCGGTTTTGTAGATAATCTCTTTTTTAGATCTTCAAAAGGGATAAAATATTTAAATTAATTGTATTAGTGACTACACATAATTTTTATACATGTTATTATTCTCTATTTAGGTGATGAAGCTGTGAGGATTTTGCCATTCCCAAACCATATTCTTCTAGCTTCAACTAGGCAATAAAAGATGATCTCTTTCACATCACTTCTTTTTCATATCTGCCCATCAAGGATTATGTATTTATAGACTTCTCAATTACTGCCTTGTAATAAGATATTTTTATTTCTACCCCTGGTTGTGACATCTATTACAATTGCTGATTGCTGGCCAGGTGCAGTGGCTGATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGAGAGGTGGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACTAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAATTAACCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGGCAACACTCCTCAAGAAAAAAAAAAAAATTATTGATTGCCCTTTTTTTTCTTTTGTGATGATTATCTTTTTTACTAATAGTATGTCTTGCCTAAATAACACAACACTTTCCTCTGTATATTAGAGTTCTCATTTATAAGTCTGTTCATACTGAACTTTCAAGCTTTTGAATACCTTGCTATTAACTTATTTATGATACCTTTTATAAATCTATGTTTTCCCAGGATATGAGTCACCAAGTTATATTTATATTGCAATAGCTACAGTGGGTTCATGAGTTCATTTGTTCAATAAATGTTATTAAGCATTTACTATGTGCCAAGTACATAATATTTCATCATTAACCTTTAGCTATATCTTATGCTTGCAACAGAAAAAAAATTTTTAAATATTTTAAAACGTTCTATTTTTTGCTGTTTATTTAATTTAATTTTTTAGTGATGTTAAGACTAGAGACAGCAGATACGTGAAACACCAGATTTCAACTCTGTAACATATTCCCAGGGTGTCTAGAAACTGTATTTGCAAATGATCTTCCCCATTCCACTTTAGGTGGTTTAGTTGAATCTACAGCATTCATATTTTGCACATTCACTTTATTAATTTAATCCCTTTAAAATGTCTTTCTTCAAAAGATTTTACATTTTTATCATGAAAGAAGTTTTCAGTGTCT
pathogenic
129,447
Assess the variant on chromosome 7, position 143339286, impacting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Autosomal_dominant_intermediate_Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Batten-Turner_congenital_myopathy', 'Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form', 'Smith-Lemli-Opitz_syndrome', 'Tip-toe_gait']
TACTCACCTAGCTACACCCTTCCTACATTTACTGAGCACTGTGCCAGTGCAGAGAGAAGGCAGAAAGGACAAGATGCACTCTCTGTCCTCAGGGGATTCTCAGTCTCTATTCTCTTCATTTTGCCCATTCATTTTTATAGTTCTCAACTGTTTTTGAATAGTCATATTCTGACATGAAGGAGTGTGTGTTTTGCCTCATCTCAGATCTTCTGGGATGAGACTTTCTTAGAGTCTTTGTCACTGTCTCCTGAGGTCAGCCCTGGATGAGGGGAGTTCTTTCTTTCTACGGTTCTGAAAATTAAGAAATATATTTCTCGTTAGCTTACAGTGCAATTGCGCACAGCTCTAAAATTGTGAATACTTTCATCTTGGCAGTTTGTCCTGAGCTTTAGCTGCTACCTTCTTACACCTAATAAGTTTGAGATCCATTTCTGAAATTGGTTTACTTATTTTGGAAGGGATATATAAACCTGTTGCTTTGCTTACATATGACATCTCATACTTCTATTTCTTTTACAGATATTTAAAAAGTTCCACAACTAGCCTTTTTTCCATTCTATTTCTCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCAACTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGACAATTCTTTTGTACTCTTTGCCTCAAAATGCACATATTGCTTTTTGTAAAATGGTCTCAATTTCTATTGGAGTTCTAGCTTACAAAATTGGCCTTAGAGATTTTTTTTCTATCACATTGGCTGACTTATCAGGCTTTCTCAATTTACCCTTCCAGTAGCTAGCCAGGACAGATCTAAATTTTGATCCTTGTTTAAGGTGATCTGATCATTAAAGCAAGTGGCTCAGGCAGGTAAGTCTTCTCTCCAGGTTCTACTGTGAGTTTCACCATATAGATGGTTCTATGACCCCATTGAAGCTCAATTAATCACACAATAAGTCACTCAGACTTTAAATGTCTGACACTTAGAACTGGAGCTCCTTGGCCGGGCGCATCGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGCAGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAATAGCTTGGACTTCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGGTACTGCACTCCAGCTTGGGTGCTGGGTGGCAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCGGAGCGCCTTTTCAGAAATATAACCTGAGTAGGAAAAGTCTTCAAGAGTTTCAGGCTACTTTGCTGAGGCAAACTTTCTGGACTAAATGGGTACAATGGGCTGGGGCTCTTTTGGGGCAGAGAAAGATAAGTACTCCGGGGCTCCATTCCTTGTTCTAGATTGCTGAAAGGCAAATACAGGCACTCAAAGTAGAAGGGATTTGGTCTAGCCATCTAGAGGAACCTTCTGATAGTATTGTCTTTGGTGATCTCTTAGCCTGAGAGCTCTATGGCTTTTGTTTCTGGAAGAAGGGTGACAGACAAAGTGACTTTCAGAAGGATCAGCTATCCCAGGATTTCTGCAGAAAGGAGGATAGTGGGAAGGGAATTGTGTGTGCATGTCTATTGGGCAGAGTTGAAAGGGTATTCCAACGCTTCTTTCTACTCCAGTTCTGGATGTCCATCGTGGCCACCACTATGCCCATACCCTGCGGAGGCTTCATGCCTGTGTTTGTGCTAGGTAAGTTCTGATGGGAAGCCTGGGGTCTGACTGAGAGTTGCAATCTAGGATACAGGAAACATAAGGAAAGGCCCGGGATGCTGGGAGTTTATATTTGTTCTTAATGCCCAAGGAGAGATTGGTTCTGAAAACTGAGAGCAAGGAACTTGGATCTCGTAACACCTTCCTTCCTTTTATCTTCCCTCTAGGAGCTGCATTTGGAAGGCTGGTAGGAGAAATCATGGCCATGCTCTTTCCTGATGGTATTTTGTTTGATGACATCATCTACAAGATCCTACCTGGGGGCTATGCAGTAATTGGTGAGAAACATTCCCACTTCCCTGTAATCAAACATTGAGTACTTCAGATCCCCACACTTAAACTCTCCCATTGGATCTTCATTCTAGGCTACACAATACGGTTTTAATTTAGTGCTACTTAACTCAACTTTTACTCAGATAACATACCCATGGCTCTGACTCTCATTATTTCTTACTGAACTTCCGTGAGCCTTAGTTTCCTCATGTAGAAAAGGATCATAGGGATCAAATGAGATCATAAGATTCTAGGATTGTGTCTGGATGTTTGATAAGGGTTCTGTCTTTCCTTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGC
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pathogenic
129,453
Mutation found at chromosome 7 position 143341957, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
TTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGC
TTCCCAAGAATCATGGAACCAACAATGCAGGTGATTGGCTCAGGTTGCAGGTGATTGACTCAACCTGAGACGTGTTGATATTGATGGGTAGTTAAGAGCACAGGACTAAGAGCTAAGAAACATGGCTCTAGACTTCTCCTGCCACTTGTTACCAGTCACCATGAAGCAAGATAGCTGCTTCTGAGCCCTAGTTTCTTTATTCTAAAATGACTTCTGAGATAGAGCTATGCCTAACACCAATAGAATCCTGGGATTATTATGCTTCCTCCCTTCCTCAGCAAAATCCCATAGCATCTAAGGCCATGCCTTCCCTACATAGAGAAGTGCTGACCAGCTTTCTAGCTCACTTGGTACGCTGCTCCCCTGACATAGTTTCTTTCTAAAAGCCTCTTTCATCAATGAGGGTCATAGACTCTTGTTCTCCATCTTCATGACTCCCTGGTACACATGCCTCCCTTGTGAACATTTCCTTGTATGCACGTCCTGTGATTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCNN
pathogenic
129,471
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 143342446, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
TTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCA
TTGTTTATGTTCTGAAGTATGTTATATGCAATATCCAATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGATTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAN
pathogenic
129,490
Regarding the variant at chromosome 7 and position 143342482, affecting gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
AATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTTTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCT
AATAGTGTCATTCCTCCCTATATTTCCCTTCTGTGATGCTTTCTTGGTTGCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTTTCTCTCTTCTCCTTCTCCTTCTCTTCTCTTCTTTTATTTCCAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGAGTGCAGTGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCTGACTTTTTCTTGTTACATTTTCATATGTGCCTTCCTCTACATTTTCCCCATAGGATACCTCTTCCATATTTAAATAAGAAATATAATTAAAGCACAAAGGACTATTTTGGTTAGTGGAGAAACAACCAAAAATTAACAAGATAGATTCTATCTTCAGGGAGCTTATAGAATTATAAAGTTTCAGATCTACAAGCGCCTTAGAAATCATCTAAATGACCCCTTTCGCTTTATAATTGAGAGCATGGGATTCCAGAGGAATTAAGCTCTACTCATTCCATTGAGAAATAGTAAGAGCAGGATCTGACACAGGTCTCATTGCTGCATGTCCACAGTATGATTCTCGGGTTTTCATTCTATTTACTCACTAATTGTTGGCATTAATACCTAAAGCCCAAGGTAAAAAAAAAAAATGTTATAACTGAGTTGTAAAATGCTCAGTGAAGAGGCCTGATACAGTGGCTCATGCCTGTGATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGACATGTGTGTTGGTGCATGCCTGTAGTCCTGGCTACTCGGAAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCCCATGAACCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGCCTCAAATAATAATAATTAATAATAATAATAATAATAATAATTTTAAAAAATAATAAAATAAAATGCTCAGTGAATAATCATCCAAACTTTTAAAAGCAAGGAATGGATAGGACATCACTATCTTCATATTATAAATGAAAATTTTGGCACACACAAAGATTTTGTAACTTGGTGAAGTTTATAGAATGAGATCAAAATGATGATTTTTCTAAGAGTTCAGTATTCTATTCCCTACTCTTGACAAGTCATTATGAGTATTGGCACTGACCAGGGTCATGTCTCTCATTCCGTGTTATTCCCATCCCATCCCCATATGTCCTTCATGCTAAGAACGGTAGCCCTAACCTACAGGCGTATTCCTGTGTCATTCTAGGAGCAGCAGCGCTGACTGGTGCCGTTTCCCACACAGTCTCCACAGCTGTGATTTGCTTCGAATTAACGGGTCAGATTGCTCACATCCTGCCCATGATGGTGGCTGTTATCTTGGCCAACATGGTGGCCCAGAGCCTGCAGCCCTCTCTCTATGACAGCATCATCCAGGTCAAGAAGCTACCCTACTTGCCTGACCTTGGCTGGAACCAGCTCAGGTCAGGGGCACTAGACGGAATTAGTTCAGATCTGATGGGGAGAGTGGGAGGTTCTGAGGCTGAGACTGAGCTTAGAGTTAAAGTTTGGAAACACTGTTTTAAATTATTATTATATTCTCATGCACCTAGTAGATATTGTGAGTGACTGAAAGTATGGCAAATCTTATGGGAGGAATGGAAGGGATAGGTATACGGTGGGGCTAACCCACCATGCTTTCTCCCTCCATAGCAAATATACCATCTTTGTTGAGGACATCATGGTACGTGATGTGAAGTTTGTTTCAGCTTCTTACACATATGGGGAGTTGCGAACCCTGCTCCAGACCACCACAGTCAAGACTACCACTGGTTGACTCAAAAGGTCAGTGGGGAGGAAGAAGTCGACTCCAGAGCTAGTGACCTGAATAAGGGTCACATAGAGGTAGAGGAGGCCCCATGGTGGGGGCTTTGTCTTTAGGGGCCATCCAATGTGCTATGTACAAGGAAGGAAAAATTAAGCCATAACACAAGCACACAAAGACAGTTAAAAATGCAATTAAAAGGTCCTGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTAGAACCCGGGAGACGGAGGTTGCGATGAGCCGAGAACGTGTCATTGCACTGCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAAATTTCCCACTAAATACAGTCAATTCTCATAATTCATGGTAGTTATGTTCAATTAAGTATGAAGTTCAAATACTATACTGAATAATTGCTCCTAGGAAAAATACAGGGCTGTGTTCCTGTGAGTCTCTGGTCACATTTCCATCAACCAATCAATATATGACCTTGTTGTATGTGTGTTTCTGGTAAAGACACCTTATTTCACAGATATTGTGGATTAATTAATATTGAACTTGTGCCAACAGCACTATAACCCTTGCCTGAATTAAGCTTACTTAACACACATATTTTCTCAATAAGGCTCATCACAGCCTTCTTGCACTAGGAACAGTAAACAGCACTTTGACATTATATTTGGTGGTCATTTTTAGCAGCAAAATCACCAACACAAAGCACAAAAATGCAAAAAGGATGGCACTAAATAGACTACAAAATGAACACCTGTTTACAATGTGAAAGCTGAAACAAGAAGGTACAGCACTGCTTTGTTCAACTTCAGCTGGGAACAGGGACATGGGACAACTAAAAATCTTTGTTGCTCTTTGCATGTTTGTGAATTACAGTGAAAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTNN
pathogenic
129,493
Clinical classification of chromosome 7, position 143345554, gene CLCN1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
AAGCACCTCTAGTATTGGTTTTGTGTTACAAATATATTTTAGTGACTAGCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCGCGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGA
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pathogenic
129,497
Clinical significance of chromosome 7, position 143345602, gene CLCN1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
GCTGAATTCACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCGCGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAAA
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pathogenic
129,499
Classify the chromosome 7 variant at position 143345610 affecting gene CLCN1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
CACAAATAGGGAATCCATGAATAATGACAATTAATGTAAATCCCATAGCTTCTTACGTTGTTCCATTTTGATGCTTACATAAGTCATGCTTGTTCTTTAATGCCCAACTTATGGAAGAGTTGGAACTGTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCGCGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAAATGGAGAAA
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pathogenic
129,500
Mutation found at chromosome 7 position 143345737, gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
GTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCGCGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAAATGGAGAAATCTGCTCCTGGTGGAGATTACTGTGCTGGATTGATCAGGGCCCTGAGACAGTGAACAACTGGAAAATGCTAGGCATTGCTACTGGGAAGAACTGAAAAAGGAAGAAAATAATGACCACGGTGCCTCC
GTTTTCTTTCTTCCTTCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCTTTTCGACAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCAGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGGTTCTAAGTGATTCTCCTGCCTTAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCGCGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACCGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAAATGGAGAAATCTGCTCCTGGTGGAGATTACTGTGCTGGATTGATCAGGGCCCTGAGACAGTGAACAACTGGAAAATGCTAGGCATTGCTACTGGGAAGAACTGAAAAAGGAAGAAAATAATGACCACGGTGCCTC
pathogenic
129,506
Assess the variant on chromosome 7, position 143346162, impacting CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
ACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTGGAACTGTTTCACATGGAGGAGTGAATGGTTGTTAGTAAACGATAATTTCACATTTCTCTGCCTTCACCATCATTTGACACTTCATCCTGCTTTGTATGATTTCTTATTGTGGTTTATATATCTATATCTTGTCTTCCTAACTAGGTGGGCATTCCTTGAGAATAGAGGCTATGAATTCTATATACCCAGAGTGCCTTGTTATAGGTATCTACTAGATATTAAATGAATAATTTCCTAGTGTTTGAATTAGTGTAATAAAGAAAAATCATGTAGGGCCATTTGGAGTCATTAAGATTGTTAGTTCTGATTTCCAATAATCAGAATATCCAAATTTCTCAAATTAAATTAATTCAAATATTTTCCCAAATCTCATATACATTCCACGTTCTACAGCAGAGGCTCTTTATTAGAGGAGGGGTACAGCCAACAAATGAGGGGCAAGGTTTTCATAATAATGACTGAGACCTAACAGTAAAATTCATCTCCAGAGCACTGCTGCAATGTCTTGGCCTTAAAACTTAATAAAAATGTTAACTATAGTAGCAAAATTTCTATAATCATATAAAAGACCTTCTCAGGAAAAGTAGGCATTTTGATTTATCCTAGCAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAATCTCGCTCTTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGACCCGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTGGCCCAGGTTTTTTAAATGATGAAATGTCAGATACAAAAGAAAGAGTTCCCTTGTTTCCCTTTTTCCAGGGAGAGATATAATGTTTGTATTGCTTATAGACTTCTTTCAAAGCGTGTTCACGTCTCAGCTTATTTGAATGGCTTCTCATGTTTCTTTTTATTTGGACAGCATTGATTAGCCTCCTTAATTATCAGCTCACCTATCTGAAGTCTATATAAGGCCTCATCAAAATAAGTACAAATTAGCCCAATTAGTGCTCTACCAATTGGCCCCGTACCTGCTAAATGGATGAAATAAAAGGGATTGAGTGAGGTTAATCTTGGAGGATTCTTAAAATGAGTTTCCAGGAAGCTGAGAAAGATGTGGGGACGCCGGGCAGGGTGGCGCCTCTCCTGTTCCTTCTCAGGAGTGCGGAGCGCGGTGGTGCGAGAGGGCTTGGAGGGGGCGCTCAGGCAGGGCGTGGGTTTCCCTCAGATTCAATGATCCTGCTGGGCTCGGTGGAGCGGTCGGAACTGCAGGCCCTCCTGCAGCGCCACCTGTGTCCTGAGCGCAGGCTGCGCGCAGCCCAAGAGATGGCGCGGAAGTTGTCGGAGCTGCCTTACGACGGGAAGGCGCGGCTGGCTGGGGAGGGGCTCCCCGGCGCGCCTCCAGGCCGGCCCGAGTCCTTCGCCTTTGTGGATGAGGATGAGGACGAAGACCTCTCTGGCAAGAGCGAGGTGACCGCGCCGGGAAGGGCTAGGGAGTGGGATAGATCAGGAGCAAAGGGAAAAGCGTCGTCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGACAGGCGTAGTTTCCCTGAAAGTAGTGGGAAGAGGGAGGGGAGAGTCTGGTAACTGAGAAAGCCAGAAATTCTGGATCAGGTACCATAGAGACCAGTGCCTCTGGGTCCAGGGACTAAAGAAGATAAGGTTGCAGATGATGGTATCCTCGACAATTCAAAGGGATATAGGAATTTCTGAACTGGGGGGAAGAATAGAGTTCGCTTTCCCAGAACATCCACCAACTGGTAAAGGCAGTGAAGGCCCAGGCAGTCTCTGCTCCCAGGCTGAGACTTCTTACTCTTCCTTACAGCTTCCTCCTTCCCTTGCTCTCCACCCCTCTACTACTGCCCCTCTGTCCCCAGAAGAGCCCAATGGGCCTCTGCCTGGCCACAAACAGCAGCCGGAAGCACCAGAGCCTGCAGGTGACGCTCTTCCCTCATGCACCCCAACTCACCCCTTGTGGGTTCTCTCTGGTCACTAGGACCTGACCTTGACCTGCATGCAATTCCTATGCGGGGTGGGGTGGGGGGTGAGGCTGGGGGATTGAGGGAGGACAGGGTTCTTATTCATCAATTCTCCTTGTTACTGTCCCAGGGAGTGGGAGCAGAGGGTGATTTAGGAGGGTAGAAGAGAGGGTGAGGTACCTGGGAAGTGCAGCTCTTTGGAGGCAAATGTTAGGCACTGGGTGGGGCCCCTGGCCGTTTCCTGTTGCTTTGTGTCCATTTCCATCCACTCACCTGTCCTCTCAGGTCAAAGACCCTCCATCTTCCAGTCCCTGCTTCACTGCTTGCTGGGCAGAGCTCGCCCCACAAAGAAGAAAACAACCCAGGTGAGAGGAGATGTGTTTGGGGATACAGGGGAAAGGGAGCCTGCCCTTGAAGAGTGAGAAACCCACGGTTCTTAAATCAGGAAGGCAGAGACCCCACCAAGGAGGAGGAGTTTAATCATATGGAAGGGATGATGAATGAAAAGGAGGCATCGGTGGTCCTGGCCAGGGAGGGATGGCTATTGTTTCATTGGGAGCCATAGCTACCATGGGAAGAAAAGGGAAAGAACTTGGACCTATGTCTTTCTTCTCTAGGATTCCACAGATTTAGTGGATAACATGTCACCTGAAGAGGTGAGTAAGGGAAATGGAAACCTGGGGTGGATTGTTCTATCAAATGAAGATATTGCTAATTTGTTTCTACCTTCTTTATTGTGTTGTCATGAAATAGAATGTGGTCTGGATGGGAAGTGTTTTGAGAGGATGGAAATAAGGATGATTATGGAGAGAGTAATGAGTGTGTGATGGGACATGGAGGTGTTCTCAGAAGGACACGTCATTTCAGAAGAGAAAAACTTTGAGCCTCCATGAGTAAATGGGGCCATGGTGCTAAGATGAGCCCCAGATCTTTTAGAGATTATGGGCTTTCTGGATCAGGCAAAGCTTTAATGGAGGTAAAATGGCACCAGGAGGCTGGCACTAAAACAGCAACATAGAAGAAGAACATCAAAACTAAAATGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGATATTTGGGAGGCTGAGGCACGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCAGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCCAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAAATGGAGAAATCTGCTCCTGGTGGAGATTACTGTGCTGGATTGATCAGGGCCCTGAGACAGTGAACAACTGGAAAATGCTAGGCATTGCTACTGGGAAGAACTGAAAAAGGAAGAAAATAATGACCACGGTGCCTCCTGGGGACAAACAAATGCCTATTTTCCTAAACGAGGTGGTTATCAAATCTTCAAGAGAGAAAAATCAAGCATTCTGAATGTGCTTGGTTGTCAGGAGGGAACAGAATGTGGACTAGTGATTGGAAGCAGGCGGTATCAGAACATACCGAGGGGTTGTGGAGGAACATCAACAGAAAAATCCATTGGCAACTATTCCATATGGTAAAAGAATGCAGAGTTTGCTGCAAACGCCGAAAACGTAAAGCTTGTAAAGTATGAAGCTGACAAAAAAAACACGGCAGATATTATTTTTAAATGAACATCTTATTGGATATCCAGAATAAATATGTGCTGACAATGAAAAGCATTACAGGATTGGAGGAGGATGTTGTGAGTGACAAGACAGAAGAGAAACCTTCCCCACCCCCTCAAAACACACACACTTCT
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pathogenic
129,514
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 143350576 in CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
TCCCATGTGACCCACTGAGACATTTTAGAGGGATAAGATCTAACAGGAGTTGAAATTCAGGATGTTTTGAACACAATTTTCAGACCAGATGATACCCTTGACAATATCAAGATGTTGATATTGACCAAAAAAACAGTATGGGGGCAGTATGGGAATATTGAAAGATTCAATTATATGTTGCCAGAAGTCCCTACTAGGATTTGTTTAATTCTGCATACTCTGGAGTACACACAGAGCTCTGTTTCTAACCGGTACCGAGCTTATTCAAGTAGTGGAACACACCAGCCTCAACAGCAACGTCCTGCATCCCTTGCGCAAAAGCTGGAGATGTACCTGGAATACAAACAGCAGTCAAGGTTAGAAGCCCAGCTCCACCAATTACTGACTGTGTAATCCTGGGCAAATGACTTCAACATGCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTATAAAGTGAAGATAATGATAGAGTTATTAGAGAAGATTAAATGAGCTAAGACGGGTAAGTCAATTAGAATAATGCTTGGCAAAGAGGATGTACTTGATAATCATTCACTGAAAATGTTGCCGCGTTATTGTTAAGGAAAGGCAAAAACGGAACATAAGGCCACAGATGATCATAGAAAAGACCAAGAGGACGGGATGGACCAAACCATGGTTGGCAAGGTCTAGCCCCCGTCCTATACCTAAATCTTCTCTACAACACACCTGCTAAGTGGTCATCCATCCTATGCTATGTAACCTCTGTAATCCATTAGTCCGGAAGATGAGAGTATAGAGGAGTCATGATTGTAATCCAGAAATATCAGGACAGGACAGGTGGAGTGAGCATCACTACGGGCTACACACCAGATCCTAAACCTATATAATGCCCTTTGGTGATATTCTCTGAAGTTTGAGAGGTGTAGATTTGGACAAATAGGAAAATAGAGTTCTAGATCATTCAGAGGATACTGACTGAAAAGAGATTTTAGAAATTTTAGAAAAATGTAAGAGAGCCAGAGATGTAATGGATTATTTGGACTCTTGGGAATTTTGGTGTGCGTATCTAAAGTCAAGAGGATGGTTGGCCTTTGTGCCTTAATGCTTCTGTCATAGACAAAAACAAACAAACAAAAACTGGCTTTGCTCAAGTCAGCTAAGTGCCATGAGGTCCAGTATAGCTCTTCAATTTCAACAAGTACCCACTACAGTTCCCTGCATGAGAGGTGATGTGCTAGTTTCTTCACAATATACAGCAGCCGATACCACATAACACTCAAGACAAATGCAGAGGTAAGACAGATGCCAATACAGCAGGAAGTATGGCCAATGTCATTTCTGAAAAGGTGAGACCAGCTAATACTATGGGAATAAAAAAGGGGAGAAGCACATCTGATTGGGAGAGTCAGGAAATACGTACACTGCAGGGAGAGGGTAGGGCAGGTAAAGGAACTCCAGATGGTCAGAATAGCAAAGACAAAGGGGAAGGCATGTTTGAAGAGCAGAAAGCAGTCTGGTTTGATTGGAGCCCCACGTCTTATAGTAGTAGTGGAAAATAGATGGGAAAGATAGGTTGGGAATAACAAATGTTTGGGACGCCAGGGGATAGGAGAGTTGGAGCCTAGAAGAGGGAGGGGTGTTCTGGGTACCTGGGGGTTGCAGGGTAGGTTGGGGGCCTGATGAGGAAGGGCAGAGAGGCTCTGTCCCCTGGGAAGAAGGAGGAGGTCCTCTGATCTGGGGGATCTATGATCAGTTCTTGCATGTTCCCAGATTCTGGGCAGCGGCTAGGAGGGCCGTTTGGGGTCAAAATCAGGTATCTGGGGTGAAAGGAGGCTCTGTGATTTTCGTGACTTTCCTCCTCTGGCTGACAGATTGAGGCCTGGGAGCAGGAGCAGCTGAGCCAGCCTGTCTGTTTTGATTCCTGCTGTATTGACCAGTCTCCCTTCCAGCTGGTGGAGCAGACAACCCTGCACAAGGTGAGTCTTTTGCTGACTGCTCAGGGCTGTGGGGAAGGCAGGAGAGCTGTGGGGCAAGGAACATGCACTGACCTGTGCTCTTCATCCTCAGACTCATACCCTGTTTTCACTCCTTGGCCTCCACCTCGCTTACGTGACCAGCATGGGGAAGCTCAGGGGCGTCCTGGCCCTGGAGGAGGTAATCACGATGTGTCCCATTTGAGCAGCAGGAGGGAGGCTGGGCATAGGATAAGGGGATGCAGTGGGGACAGAAGGAATATTAGCATCTCAGAAGTCCCCTCAGATTCCCTTCTCTATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCTACCACACCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGCGATTCTAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCACCCCTCTGTATTTCTTATGCAGAGATTGGAGGGGGTAGAGCAAGCAGCCAGCTGAGGTAGAGGAGACTACGAAGCCTGTTATGGCCACAGCCCTGAAGGGAATGGAATTCTCCACCCCAGATGGGGCCCACGTGATCTTCTGTAGATAGTGTGGGTTTGAGATGGGGGTTCCAGGCATGAGTCACAGTTTCTCGGGGATGCGCTTTGAGGAAAGCTGCGGAAAAAAGGCAGTGGGGGGATGTGGCTGCAGGTGGTCACTAGGAAGGAAGAGGTCACCCAAGGGTCTGAGTCTGGGCAGGTGGATCTTTTGTCATGCCCCTTTTCTTGTCCTTTTTCTGTTTTCTTTCTCTGATTGTTCCTTGTTTTCTGTTTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTTTTCTGTGTCTCTCACTGCCCCCGTCTTTTTTCTTTTTCCAACTTTTTACCCTCTTTTCCTTTCCCACTGCTCTTCAGCTACAGAAGGCCATTGAGGGGCACACCAAGTCTGGGGTGCAGCTCCGCCCTCCCCTTGCCAGCTTCCGGAACACGACTTCAACTCGAAAGAGTACCGGGGCACCTCCATCTTCTGCAGAGAACTGGAACCTGCCTGAGGACAGGCCTGGGGCCACTGGAACAGGGGATGTGATTGCTGCCTCCCCAGAGACCCCTGTGCCATCTCCTTCCCCAGAGCCCCCTCTCTCCCTGGCCCCAGGCAAGGTAGAGGGCGAGTTGGAGGAGCTGGAGCTGGTGGAGAGTCCAGGGCTGGAAGAGGAGCTGGCCGACATCTTGCAGGGCCCCAGCCTGCGATCCACAGACGAGGAGGATGAGGATGAACTGATCCTTTGACCCCCTCCCACGACCTCCTCATAAAGACCGTGGAGAGGCCCAGCCTGAGGGTGAACTTGTGTGGGGCAGGGTGCGTCCTGAATGTGGCGAGGTCATGCCAATGTCGTGGCCTCTTCCAGGAATTTTTTAATGTGATAGTCTTAAAGGAGGAATCAGCATTTAGGCAGGGAGGAGCCTTGGTCAATTATTTTGACTGTTCTCCCCATTCCCAGCCAGGCAGGTGGCCCTAACCCTAGCGAAGGGCCCCTGATATTCCGTGGGGCTTCCCGAGTGTTCCTGGTGTGCAGGAAGGGAATCCCCTGCCTCTCTCTGCCTCCCCCTCCCCACCCAACAATTCCCCAGTACTCTTGTCCCAGCACTGTGCTATCTGTGCCTCAGTGTCTACAAGAGGTGGGGTGAGGGGAGGCCCAGAATGACTGTGGCCCTGCAAGTGCCATGTCGGAGGAGGGGATGGGACCATCCTATGGCCTCGGGCACTGACTACCCCAGAATGTGCCTCCAGACCAGCCACAGCCGCTTCTCTTGGAGCCCTGCGCTGGCCCACGTCTGCTCCTGCAGTCTGCCTCTGAGCCCACTGCCTGTGTCGAGGCCAGCCACAGCCACTTCTCTTGGAGCCCCGCACTGGCCCATGTGCACTCCTGCAATCTGCCTCTGACCC
TCCCATGTGACCCACTGAGACATTTTAGAGGGATAAGATCTAACAGGAGTTGAAATTCAGGATGTTTTGAACACAATTTTCAGACCAGATGATACCCTTGACAATATCAAGATGTTGATATTGACCAAAAAAACAGTATGGGGGCAGTATGGGAATATTGAAAGATTCAATTATATGTTGCCAGAAGTCCCTACTAGGATTTGTTTAATTCTGCATACTCTGGAGTACACACAGAGCTCTGTTTCTAACCGGTACCGAGCTTATTCAAGTAGTGGAACACACCAGCCTCAACAGCAACGTCCTGCATCCCTTGCGCAAAAGCTGGAGATGTACCTGGAATACAAACAGCAGTCAAGGTTAGAAGCCCAGCTCCACCAATTACTGACTGTGTAATCCTGGGCAAATGACTTCAACATGCTGTGCCTCTGTTTCCTCATCTATAAAGTGAAGATAATGATAGAGTTATTAGAGAAGATTAAATGAGCTAAGACGGGTAAGTCAATTAGAATAATGCTTGGCAAAGAGGATGTACTTGATAATCATTCACTGAAAATGTTGCCGCGTTATTGTTAAGGAAAGGCAAAAACGGAACATAAGGCCACAGATGATCATAGAAAAGACCAAGAGGACGGGATGGACCAAACCATGGTTGGCAAGGTCTAGCCCCCGTCCTATACCTAAATCTTCTCTACAACACACCTGCTAAGTGGTCATCCATCCTATGCTATGTAACCTCTGTAATCCATTAGTCCGGAAGATGAGAGTATAGAGGAGTCATGATTGTAATCCAGAAATATCAGGACAGGACAGGTGGAGTGAGCATCACTACGGGCTACACACCAGATCCTAAACCTATATAATGCCCTTTGGTGATATTCTCTGAAGTTTGAGAGGTGTAGATTTGGACAAATAGGAAAATAGAGTTCTAGATCATTCAGAGGATACTGACTGAAAAGAGATTTTAGAAATTTTAGAAAAATGTAAGAGAGCCAGAGATGTAATGGATTATTTGGACTCTTGGGAATTTTGGTGTGCGTATCTAAAGTCAAGAGGATGGTTGGCCTTTGTGCCTTAATGCTTCTGTCATAGACAAAAACAAACAAACAAAAACTGGCTTTGCTCAAGTCAGCTAAGTGCCATGAGGTCCAGTATAGCTCTTCAATTTCAACAAGTACCCACTACAGTTCCCTGCATGAGAGGTGATGTGCTAGTTTCTTCACAATATACAGCAGCCGATACCACATAACACTCAAGACAAATGCAGAGGTAAGACAGATGCCAATACAGCAGGAAGTATGGCCAATGTCATTTCTGAAAAGGTGAGACCAGCTAATACTATGGGAATAAAAAAGGGGAGAAGCACATCTGATTGGGAGAGTCAGGAAATACGTACACTGCAGGGAGAGGGTAGGGCAGGTAAAGGAACTCCAGATGGTCAGAATAGCAAAGACAAAGGGGAAGGCATGTTTGAAGAGCAGAAAGCAGTCTGGTTTGATTGGAGCCCCACGTCTTATAGTAGTAGTGGAAAATAGATGGGAAAGATAGGTTGGGAATAACAAATGTTTGGGACGCCAGGGGATAGGAGAGTTGGAGCCTAGAAGAGGGAGGGGTGTTCTGGGTACCTGGGGGTTGCAGGGTAGGTTGGGGGCCTGATGAGGAAGGGCAGAGAGGCTCTGTCCCCTGGGAAGAAGGAGGAGGTCCTCTGATCTGGGGGATCTATGATCAGTTCTTGCATGTTCCCAGATTCTGGGCAGCGGCTAGGAGGGCCGTTTGGGGTCAAAATCAGGTATCTGGGGTGAAAGGAGGCTCTGTGATTTTCGTGACTTTCCTCCTCTGGCTGACAGATTGAGGCCTGGGAGCAGGAGCAGCTGAGCCAGCCTGTCTGTTTTGATTCCTGCTGTATTGACCAGTCTCCCTTCCAGCTGGTGGAGCAGACAACCCTGCACAAGGTGAGTCTTTTGCTGACTGCTCAGGGCTGTGGGGAAGGCAGGAGAGCTGTGGGGCAAGGAACATGCACTGACCTGTGCTCTTCATCCTCAGACTCATACCGTTTTCACTCCTTGGCCTCCACCTCGCTTACGTGACCAGCATGGGGAAGCTCAGGGGCGTCCTGGCCCTGGAGGAGGTAATCACGATGTGTCCCATTTGAGCAGCAGGAGGGAGGCTGGGCATAGGATAAGGGGATGCAGTGGGGACAGAAGGAATATTAGCATCTCAGAAGTCCCCTCAGATTCCCTTCTCTATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCTACCACACCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGCGATTCTAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCACCCCTCTGTATTTCTTATGCAGAGATTGGAGGGGGTAGAGCAAGCAGCCAGCTGAGGTAGAGGAGACTACGAAGCCTGTTATGGCCACAGCCCTGAAGGGAATGGAATTCTCCACCCCAGATGGGGCCCACGTGATCTTCTGTAGATAGTGTGGGTTTGAGATGGGGGTTCCAGGCATGAGTCACAGTTTCTCGGGGATGCGCTTTGAGGAAAGCTGCGGAAAAAAGGCAGTGGGGGGATGTGGCTGCAGGTGGTCACTAGGAAGGAAGAGGTCACCCAAGGGTCTGAGTCTGGGCAGGTGGATCTTTTGTCATGCCCCTTTTCTTGTCCTTTTTCTGTTTTCTTTCTCTGATTGTTCCTTGTTTTCTGTTTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTTTTCTGTGTCTCTCACTGCCCCCGTCTTTTTTCTTTTTCCAACTTTTTACCCTCTTTTCCTTTCCCACTGCTCTTCAGCTACAGAAGGCCATTGAGGGGCACACCAAGTCTGGGGTGCAGCTCCGCCCTCCCCTTGCCAGCTTCCGGAACACGACTTCAACTCGAAAGAGTACCGGGGCACCTCCATCTTCTGCAGAGAACTGGAACCTGCCTGAGGACAGGCCTGGGGCCACTGGAACAGGGGATGTGATTGCTGCCTCCCCAGAGACCCCTGTGCCATCTCCTTCCCCAGAGCCCCCTCTCTCCCTGGCCCCAGGCAAGGTAGAGGGCGAGTTGGAGGAGCTGGAGCTGGTGGAGAGTCCAGGGCTGGAAGAGGAGCTGGCCGACATCTTGCAGGGCCCCAGCCTGCGATCCACAGACGAGGAGGATGAGGATGAACTGATCCTTTGACCCCCTCCCACGACCTCCTCATAAAGACCGTGGAGAGGCCCAGCCTGAGGGTGAACTTGTGTGGGGCAGGGTGCGTCCTGAATGTGGCGAGGTCATGCCAATGTCGTGGCCTCTTCCAGGAATTTTTTAATGTGATAGTCTTAAAGGAGGAATCAGCATTTAGGCAGGGAGGAGCCTTGGTCAATTATTTTGACTGTTCTCCCCATTCCCAGCCAGGCAGGTGGCCCTAACCCTAGCGAAGGGCCCCTGATATTCCGTGGGGCTTCCCGAGTGTTCCTGGTGTGCAGGAAGGGAATCCCCTGCCTCTCTCTGCCTCCCCCTCCCCACCCAACAATTCCCCAGTACTCTTGTCCCAGCACTGTGCTATCTGTGCCTCAGTGTCTACAAGAGGTGGGGTGAGGGGAGGCCCAGAATGACTGTGGCCCTGCAAGTGCCATGTCGGAGGAGGGGATGGGACCATCCTATGGCCTCGGGCACTGACTACCCCAGAATGTGCCTCCAGACCAGCCACAGCCGCTTCTCTTGGAGCCCTGCGCTGGCCCACGTCTGCTCCTGCAGTCTGCCTCTGAGCCCACTGCCTGTGTCGAGGCCAGCCACAGCCACTTCTCTTGGAGCCCCGCACTGGCCCATGTGCACTCCTGCAATCTGCCTCTGACCCNN
pathogenic
129,538
The mutation in gene CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1) at chromosome 7, position 143351825—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Congenital_myotonia,_autosomal_dominant_form', 'Congenital_myotonia,_autosomal_recessive_form']
TCAAGACAAATGCAGAGGTAAGACAGATGCCAATACAGCAGGAAGTATGGCCAATGTCATTTCTGAAAAGGTGAGACCAGCTAATACTATGGGAATAAAAAAGGGGAGAAGCACATCTGATTGGGAGAGTCAGGAAATACGTACACTGCAGGGAGAGGGTAGGGCAGGTAAAGGAACTCCAGATGGTCAGAATAGCAAAGACAAAGGGGAAGGCATGTTTGAAGAGCAGAAAGCAGTCTGGTTTGATTGGAGCCCCACGTCTTATAGTAGTAGTGGAAAATAGATGGGAAAGATAGGTTGGGAATAACAAATGTTTGGGACGCCAGGGGATAGGAGAGTTGGAGCCTAGAAGAGGGAGGGGTGTTCTGGGTACCTGGGGGTTGCAGGGTAGGTTGGGGGCCTGATGAGGAAGGGCAGAGAGGCTCTGTCCCCTGGGAAGAAGGAGGAGGTCCTCTGATCTGGGGGATCTATGATCAGTTCTTGCATGTTCCCAGATTCTGGGCAGCGGCTAGGAGGGCCGTTTGGGGTCAAAATCAGGTATCTGGGGTGAAAGGAGGCTCTGTGATTTTCGTGACTTTCCTCCTCTGGCTGACAGATTGAGGCCTGGGAGCAGGAGCAGCTGAGCCAGCCTGTCTGTTTTGATTCCTGCTGTATTGACCAGTCTCCCTTCCAGCTGGTGGAGCAGACAACCCTGCACAAGGTGAGTCTTTTGCTGACTGCTCAGGGCTGTGGGGAAGGCAGGAGAGCTGTGGGGCAAGGAACATGCACTGACCTGTGCTCTTCATCCTCAGACTCATACCCTGTTTTCACTCCTTGGCCTCCACCTCGCTTACGTGACCAGCATGGGGAAGCTCAGGGGCGTCCTGGCCCTGGAGGAGGTAATCACGATGTGTCCCATTTGAGCAGCAGGAGGGAGGCTGGGCATAGGATAAGGGGATGCAGTGGGGACAGAAGGAATATTAGCATCTCAGAAGTCCCCTCAGATTCCCTTCTCTATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCTACCACACCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCTTCCCAAAATGCTGCGATTCTAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCACCCCTCTGTATTTCTTATGCAGAGATTGGAGGGGGTAGAGCAAGCAGCCAGCTGAGGTAGAGGAGACTACGAAGCCTGTTATGGCCACAGCCCTGAAGGGAATGGAATTCTCCACCCCAGATGGGGCCCACGTGATCTTCTGTAGATAGTGTGGGTTTGAGATGGGGGTTCCAGGCATGAGTCACAGTTTCTCGGGGATGCGCTTTGAGGAAAGCTGCGGAAAAAAGGCAGTGGGGGGATGTGGCTGCAGGTGGTCACTAGGAAGGAAGAGGTCACCCAAGGGTCTGAGTCTGGGCAGGTGGATCTTTTGTCATGCCCCTTTTCTTGTCCTTTTTCTGTTTTCTTTCTCTGATTGTTCCTTGTTTTCTGTTTCTCTTTCTCCCCGTTTTGCCACTCTATATCTTTCCTGTTCTTTTTTCCTTTCATTGTACCTGTTCTTTTCTGTGTCTCTCACTGCCCCCGTCTTTTTTCTTTTTCCAACTTTTTACCCTCTTTTCCTTTCCCACTGCTCTTCAGCTACAGAAGGCCATTGAGGGGCACACCAAGTCTGGGGTGCAGCTCCGCCCTCCCCTTGCCAGCTTCCGGAACACGACTTCAACTCGAAAGAGTACCGGGGCACCTCCATCTTCTGCAGAGAACTGGAACCTGCCTGAGGACAGGCCTGGGGCCACTGGAACAGGGGATGTGATTGCTGCCTCCCCAGAGACCCCTGTGCCATCTCCTTCCCCAGAGCCCCCTCTCTCCCTGGCCCCAGGCAAGGTAGAGGGCGAGTTGGAGGAGCTGGAGCTGGTGGAGAGTCCAGGGCTGGAAGAGGAGCTGGCCGACATCTTGCAGGGCCCCAGCCTGCGATCCACAGACGAGGAGGATGAGGATGAACTGATCCTTTGACCCCCTCCCACGACCTCCTCATAAAGACCGTGGAGAGGCCCAGCCTGAGGGTGAACTTGTGTGGGGCAGGGTGCGTCCTGAATGTGGCGAGGTCATGCCAATGTCGTGGCCTCTTCCAGGAATTTTTTAATGTGATAGTCTTAAAGGAGGAATCAGCATTTAGGCAGGGAGGAGCCTTGGTCAATTATTTTGACTGTTCTCCCCATTCCCAGCCAGGCAGGTGGCCCTAACCCTAGCGAAGGGCCCCTGATATTCCGTGGGGCTTCCCGAGTGTTCCTGGTGTGCAGGAAGGGAATCCCCTGCCTCTCTCTGCCTCCCCCTCCCCACCCAACAATTCCCCAGTACTCTTGTCCCAGCACTGTGCTATCTGTGCCTCAGTGTCTACAAGAGGTGGGGTGAGGGGAGGCCCAGAATGACTGTGGCCCTGCAAGTGCCATGTCGGAGGAGGGGATGGGACCATCCTATGGCCTCGGGCACTGACTACCCCAGAATGTGCCTCCAGACCAGCCACAGCCGCTTCTCTTGGAGCCCTGCGCTGGCCCACGTCTGCTCCTGCAGTCTGCCTCTGAGCCCACTGCCTGTGTCGAGGCCAGCCACAGCCACTTCTCTTGGAGCCCCGCACTGGCCCATGTGCACTCCTGCAATCTGCCTCTGACCCCACTGCCTGTCTCCAGGCCAGGCCGTGACTAGCGCAGTGAGAGGCCGCCCACATTCCCCCTCCGTTGTCCCCTGCTTCAAGCAGTGAGATGCAGAGAAAAAGACTGTCAGGGGCAGCGGCCTGGAAGAAAAGGTCGCCAAAGGCTCTGTGCAAAAGACACAAGTGCCCTGTTGCTCAACAATCACGCCCCCATGGTGTCCGCCGACTCCCTCTGGCAGAAAACTTTCTATTCCACAGCACAGCTTCCTTGTCCTCCAGTGTCCAGGTTACTCCCTAGGAAACACATCCTCCCTCTTGTTATTGACTTGTCCTGCCAAAGGTCAGCTCTACCCTGGAGCTGCTCTAGCCAGGGCCTCTCCTGCCAAGAATCAGGGCTCAGAGCAGCTAGGTCACTGGGTCACTCAGACACCAGCCCCCTCTTAGACTGGTTCTTCAGATGCCTCTCCTAGGGGTGGAGAGTTAGGAGCTGAGCGTCAAGATGGCAGGGCTCTTGAGTGCTGCCCCGCACTTGGGAGAGTCACATCTTCACCCTCCCCAAATCAGCAGCAGGAAGCCTGGCTATGCACTCCATTAGCGTGCTTTCTCTACAAAGAGAGGCCAGGTGCTGTGAGCATCCCCAAACCCTTGCTCCGTACCCAAGGTTTTTCTCCCCAGCCTGCCATCCCGTATGCCGTTCTTAATTCTACCATTGTGCCCCCGCTCCGACATTCTCCTCCTTTGCCTCCCCTGTTCCCAGTCTCCTCCATCCCCCAAATAAGACACTCACAGTCAGAGGATGCCACCACATTCTGTTTAGTGTCATTGAACACAGCCTGTAGCCTTCTCCAGCATCACATCCCTCCCACTTCCCCAGGCCAAGAGAGATGCTGAAGCCTGGGTGGGGGACTGGCAGTGGGCATTTGAGCCCATGCCCTTGTGTACATAATCTCTAATATTTATATATATTGATATAGAATTCTCTCTATAATATATGTCATAGAATCTCTCTTGGGCCTGGCGTGGGAATGTGACATTAAGAAAACATGCTAAGACTGGCCAGAAAAATGGATATTTCCCAGACCTGGAGGATGGTGTGTGGGATGTATAGGTGAGGTCGTGGAGAAGATAATAAACTCATTCCCCAAGATACCCTCTTCAACACAAGGACAAGAAGGAAGGTGTGTGGTGGGGGAGGGGACAATGGAGGGGGAGGAGTGGAAGATTTGGATTTTCATTTAATAAAGTCAATTGAAAATGAAAGTGCACCCCC
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pathogenic
129,548
Located at chromosome 7 position 144453675, the variant affecting gene TPK1 (thiamin pyrophosphokinase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
benign
ATGGATGTGGAACCCACTGATACAGAGGGCTGACTGTAATAAAACCAGCACCTAGCGCTGTATGAAAGGTTAGCACTCCCCTTGACAAGAATGGAAGAGGCCCTCGGGCCTGACAACACACATATGGTTAAAACTAGCACCTAACTCCTCAGTAGCCTGGCAGGAACTGGGAATGGTGGCCTATGTTTTAAGAGAACCCCTTCTGTGGGCCCCCAATGGCTACAGCCTGATACTCAGGTGATGGTGTGAGATAAGCCTCAGTGCTTTTTTTTATCCCCTGTCCCCCAATATTTACTAAGCTTCAGGAAACTATATTCTTTTTTGATAAGTATCCATTTATTAACACTGGTAACATTTTCAGGGCACACAGAACATGCATTCTTTGGTAGCAAAATTTTAAAATCACAGATATATTTCTTTTATATATTATGAATATATTTCTAGTAAGGAATATATAACTAGTCTTCAGAAACTGAAGATGGAAACATAGCTAAGCCTCAACTTCCGGTCAAGCAGAAAGTAATGAAAAGTGCCGAAAATGCCACAGTCACATGGGCCACTGCTCCTTAAATGCCACAATCACGCGGGCCACTGCTCCTTTCATTCTCTACAGACAACCTGAGTCTCACACTGTCATAGCACCAAGAAGAAAACAGTTACTTTCACTTTTCTTATAGCAACATAGGGATTTGTGTACATAAAACATGTTGGACAGGTTCTCCTTCAATCATGGTTTGTATGTCAACAGTTGGTTTCATAAAACAGAGAAAGGTGGAAAGAAGATAGAAGATGGTCTCTTTACAAAAGAAAGGTGAATACATTTCGATGCACCAGGTTGTTTAGGCTAAGTCAGTAACTGTGTGTATTATCAGCCCTATGACTGCTAAGTGTCAATATTTAGAATTTCAGTGTGGGAAAGAACCTCAGACACCATCAGTCCAACCGCTTCCATTTTACAGCTAAGGAAAAGGGTCCGGAAACTTAGGTGAATATCAGACTGGGATGAGAACGCAGGCTTTGGAGTTAGGCTCCTTAGTATATGAAGTTCATGTATCCCCATAGACAAACTCATTTTCTGGTAATATGAATACACTTCTGGATGAACCAACAGTTTTTCAGTCTAAGGTATGTCAGAAACGAATTCAATTTTTATGCTTAAGTTTCCTCTGCACAGCTTTCTCCATTTAGGTTGTGATGATGATGCAGACTGTTACCCCCTCTAGACTTTTGCATTCTTACTTTTGAATTTGGGGGTTAATGTGTGAGTAGGGCTCCACGAATCATCATTTATCTTTCACATCATTTCTCTTTCCACCTATTGCTAACTACCTATTTTTAAATTTAACAATTAGGTCAATGATTCTTGATTTATTTAAGACAATACCAAAGACAGTAATAAGGTCAGAGTGACCTGGTGCACTTCTAACACCCCAATCTGAAAGGAATTTTTTTTCAGTATAAGATAATATATATCATATACAGAAAACTAATACTAAAAGGTACTCAGAGGTAGCCCTTGTTGTTAGACATTTAAGGATGTTCTAGACTCCAAGAGGAACCTCAACAGTTTTCTCTGATTCAAATTAAAAACAATTTTCTAGGATAAATGGAATGATTAATAATGTAAGAAGAATAATCAGTACTGAATTGTATAGTGGAATGATTCCCATTAGGTTCCAACCGAATATAATAGAGCTTATTTGCTTTCTTAGCATGTATCTTTCCCACTACTATAAAATTGAGATCTGTCATTTATAATGTTACCTGTATTATCTAAACACTAACATCTTTAAACCCAGTGGGCTTCCCCTAGAGAGGTTTAGATTCTTGCAAACCCAGGTGAATCGTTCTTGTTGAGCAATGAACTGTTGAGAAATGAGATAAGGCAGAGGCACACTTATGGATGCCAGTCAACAGGTTAGCTTTTGATGGCCATGGTCCAGAGGAGTGGGTGGTCAGTTTCCACAGTCACAACACCAGACCCGTCGTAGGTATTGGAAGTACTGACCAATGTTCCAAAAGCAAGCACATCATTTGCTGTAAGAAAATAAGGGAAAAAAATTAGTAACTATTTTTTTTCTTCCTCCAGTGTAGATTAACTTTGTCACTTACCAAAAAGCAAGTACACACTTTGATAAAAATATATATAAATGTGGGATAGGTGAAATATATGATGTATGGCTTTAAAATGGGTAAGTTCTATAACTTGCTGTAAACATTCTTCCTGGAATTGGTTATTGACCATTTTGGGTTATATATCATTCTCAATATTAAATTTTATTAGAATCTTTTCTTTTTCTTTACTAATTATAAAACCAAAACCTGTATTTGTAATGTGCTACTTACTTCCTTCCCTGGGTACAATTTTAGTTTCTCTTGATAATTCAGAATTAAAATTTAATATGTTATTACACTCTACAGAATGTAGTTTTAGCTTCAAGTAGAAATGATATGAGACAGATAGAAAATTACCTAAAAAAATGCATGTGATTTTGGTTACTGTTTTCTCATAAAGTAAGAAAAGCCAAAGTGAATACAGCTTACATTCTGTAAAATTAATAGAAACTCAAAGGTCAAAGCCGACTTTCAAATGTGTAATCTTGAGCAAGTCACTTAAGCTCAGCCATAAAGTGAAGGCAAGAGATGATAAGATAATCCTTTAAACTACTTATCAAAGTAAAAGGCTTATGAATTAAGATTAGAATTCATATATTTATACATTTCATAAATATATAGCTATAAATATATTTTTTATTTTCTAACAAGTTAATGCCTAAGCACAGATTGGTAACGTCAACCTCTCTTTGCTGATACAGGAGCAATTCACTTCATCAACATGACTCTAAACTCACAGCTGTCCTATAAGCATCCCTTGGTAACCAATATTATTTTCTTTACCAAAATTCAGAGAGAAAAATGAACAAATGTTATGGAGCCCAAACTATCAGAGTCAGAAGAGGCCCCTTTTCCTTCAAACAACACCTATGAAGTTATACACACTGCTTTGGGGGAAATCAATCAATTACAATGCTCACTTCCCACTAGAGGGAGCCTCCTATCTTTCTGAGGAAATCTTGAAAAGGCAATTTAAAAATTCAGGAACAGTACTGCAAGATAATCTATTGTCAGTATTACCAGTTCACACAGCTTATTTATTAAAACTCAAATTATTTTTCATAGTTCTTTATGTTTTTACTAGTGCAAACACAAAAGTAAAACTACACAGTAATACAGAGTGAATCTCATGTGAATATTGCCCTGATACGAACTTCAATATAGGAAGCTCTTAACTCTTGAGTCATTTGGGACTTGGGACTTCTGTGAGATGATGTTTCTGAACACTGGTGATATACACAAAAATATGTATCGATCTAGACACTGTTACATAGTTGGTAGATCAGGGTGGTGATCTTTGAGGGATTCACAGCAAAGTCAATTGAAATCTCTACCTCTCCTGAATAGTGGTCTTGCCTGGAACCTGGGTGCTTACCAAGTAGCTTACTGAGACCTATCCCAGGCCTACGGTTTCAAGGTTTTCCCAATAGCCAAGAGGGAGGCAATCAGGGAGCACTTCACACCACTTCATTGCGAAGGCAATTTAGAGTGCTTCAGCAGGCCTGCCAACTTTAAAGTGGAAACTCCCTCGTGAAGACCCATGCATGCACAACCGACTTGGATTTGACACACACATTATATGATTCGAGAAAATGGATTAAAATCCTAGTTTTTACTTAGGCCCAAAGAACAGGAGTACAAAATTGTGCTTCAAGTTTATAGCTGCATATAAATTCCTTTCTGATTTTTGAAGCCAGACTATGGATTTCAGAATTTCAGGGGTAAATACCTGGATTATACATACTGGGTTTGGAAGACACTGTTGTAGCCTAATTAATTTTCAAATGGGAAAATAATCAAAGTGGTTTATTTGGGCATAAGAAGATGAAATTTTTTTTTGGAAGGAAATATTTCTTTGAGTTAAGCAAGGCCACTGTTAGCCATACTTGTAAATTATGTTTTTATTTTATTTTATAATATTTAAAGTTCCAACAAGACCAGTTATATAGTTACAATTAATTAAAGATAACAATTGGTTTTG
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benign
129,599
Clinical significance of chromosome 7, position 146774249, gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
TCAAGCAGGATGTGGATACAGAGACTGATGGCAACAAAATGCTGGGTGAACTAGCAAACCCTGTCCTCAGTGGCAAAGGTCACATTGAGCAGAGACCTGTGACAAGAGAGGATACTTGGAGTAGTAGTTGCAAAGGCTTACAGCAGGGGTAGGATTGTTTTTAAAGGAAGAGGAGGGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCTAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGTACTTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCGCTTGAACCCGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGCTGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCGGTCTCAAATAAAAATAAAAAAGAAAAAAGAGGAAAGGGGCCATGGTGGCTAGACAGGAATAGACAAGAACATGGGGAAAGAGATAAGACTAGTGTTGTGGCCATCATAGGCCACTGGGTGGCGGGGTAGCAGGGGTTGGGCAGGGGTACTTTGAACAGTAGGCCAAGTTGAGAGCAGGAGCCAGAGAGCATTTTGAGTACAGCAGCCACAAGTTCACTTACAGTTTGAAAAGTGTTTCTTCAGCTGCTGCCGGCAAAACTATAGCAGAGTGAGAGGGGAAGCAGGGAGACCACACAGTCTTTTGTAACAGTGATCTCTGGAAGCTGTATGTGCCCTATCTGTAGCTATGGAGTTGAAGTGAGGCAGTAGGATTTGGAACATCCCAGTATCAGAAGACTTAGCCCTCCATGCCATTTCCCAGAGACCCAGAGAGGGACGGTAGACTCAGAACAGTCCTGGCCACGTTAACATTAGAAGCACTTAGGCGTTGGCAAAATGAGAAAGATCCATCAAAGGAATCAGAGAGCAAGCAGCTAATGAGAAAAAAGAGAAAAAAAAATCTTAATGACATTATAAAAGCCAAGTGCAGAAAGTGTTACAAATAGAATTGAGGTATTGCCTGGTTTCAGTGCAGTTGATTGGTTGAGCATGATGGGAACTGATTAATTTTTCTGTCAGTAATAATTTTCAAGTTGATGGTTATTCTGTCTTTACTTGCTGATGTCTAGTTCTTTCTTTCTTTGATTTTTGAGACGGAGTTTTGCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTGCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATACCTGGGATCACAGGCATGCACCACCATGACCGGTTAATTTATCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCAACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACTCCCAGCCTCTTTTTTCTATTCTAGTGAGAACATGTAACATGAGATCTGCCTTGATAAGTGTGCAATATCATCTAGAGGTATAATATTTCACACCAGATCTCCAGAACTTAGTCATCTCACATAACTGAAATTTTATACGTGTTGGTTAGCAACTCCCCATTTCTTGGTCTTTTGGCTTTGGTAGGAGTCCTCTTTGTCTTTCCTCCTCCAACATTAGTAATTCTAGTTCCCTGTTCCTATAATGTATAAATACCTGAAGATTTCCAGGAGATGCCAGATACCAAAGCTTATTACAGGAACAAGCTCAATTTTACTCATGATTCTCAGATAGCAAGACTGAGGTGAAGTCCTTTGGAGTAATGTGCTTTGCTATGGTTTTCCATTTGAATATCAGGGTTATATAAACAGCTCCTGTGTTATATTATATTTAGGATAACAGAATTGCCTAAATTCCTTTGCTAAATATTGTTTCAAAGATACATAAAAGACATATCAGATTCAATGATTTTTTAACCAACACATACCAATCGTTATTTCGAAATCGTTGTTGAGTGTCTCTCTCCCTCTCTGTCTTTTGTTTTCAGAAAAATGTGATGAGCCACTTGTCTCTGGACTCCCCCATGTGGCTTTCAGCAGCTCCTCCTCCATCTCTGGTAGCTATTCTCCCGGCTATGCCAAGATAAACAAGAGAGGAGGTAAGCCAAATTTTGATTCTTTTATCAATAAACATGTTAAATAAGAACATGTTATATTTATAGCCATATATATATATAATCACACAACAGATGTTGGCAGACACCAGAAATCACTCCTGCCACTTCTATTAAAAGATCCATAGATGCCATTAACCTCTCATGTAATCTCCACATTGAAATAACATAGGAAAACTTAGGCTGGAAGTTAGAGATAGTACGTCAAAAAGGAAGACATTTTGAAGTTGCCTGGGATAATAAAGTCAAAATGGCATAAACGTTTAGAGTTAAAATTCCTATTAATCAGAAAATCATTTAGAAAGATGTAAAAAAGAATTGACTCCCAAAATGCGTACGGTGTATTAAAAAAAGCACTTTGTATTTACTGTATATTAATGTAAAAAGTTAGTTCCTATTGAAAATGCAAATGCCCCTTGTAATTTTTCCTCCGGTACCCAGAATGTAGCTCTATTATAAAATCTGTGTAAAAAATCGTTAGATGTGTGCAACTACAATGTGAGTTCTTGACCTTAAATCATGGTATTTGTTAGTAACTGGCAGTTTCAAATTTTCTAGCAATTCACTGAGAGTAAAAGAACATAATTAAGGACAGAGGCAAAAAACTCTTTTGCTTCAAAGGAACACTGGTACAAACATCAGTGAATGGCAACTTAAAAAGGAAAGAAACAATATTATCTCAGATAAATATGAATCAACAAACAGAGACCATGATGTTTAATTCAGTAAAACAGGAATGGTGGTGGTTGACAGGGGCTTCGGTGGAGAGGGAGAAAAAATTGAGATATCTGTTAAAAGGTACAAAGTTTTAGTTAGACAAGATGAATAAGTTTTGGATATCTATTGTGTAGCATGGTGACTATAGTTAATAATATGTTGCATCCTTGAAAATTGCTAAAGTAACAGCTTTTAAGTGGCCTCACCATTTATGAAAAATAACTGTGTTGTGATGGATATGTTAATTATCTTGAGTTAATTATTTCACAATACATATGTCAAAACACCATGTTGTATACTATAAATATATAAATTTTTTGTGACTGCACCTTAATACAGCTAAAGGAAAATAAGAAATGTGAAATCATAAAACAATCTAGAATCAACCAATTCTATAAATAAAAAAATGAAAGGGAATGAATATAGGAGGAAGTAAGAAAGGGAAGAAGGGAGGGAAGGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAACAAAGATGAAAAAAGAAAGCAGGAGGAAACCCAAAAGAAGAACAAGAAGAAGAAAATAAAGAGAGGGAGAAAAAATATTGTATCAGAAAAGAAAGGCATATCAGATTTAGAAAGACCAAAAAAGAGAAGAAAATAGATAGGAAAAAGCTAGCCTAGTGTATACAGAATAATATATAAGGTATTCACAGATCTATGAAGAGGTCTCAGTCAGTAAAAAGACTTGGTGAAAGAGTGATACACAAGCAAAGGTAGAGGAACATAACAAAAATGCAGTTTTAATGTAATATTAGTATAAATTAGCTCATTTTTATAACCTGATATTCATCAGGCTATGGACATGAGAGAGTTGTTGAGTTACTATAAGTTATCAAAAATTCTGCATAAAGATGTTGAAGTAATATAAATTTTAATATATTTCTCTCTCATAAAAGTCATTGAAAACAACTAAAACAATGAATATAGACAGAAAAACATGAAACAAGGGACTGGCCATACCCAAATGGTAATTATGATACAGACCTTCCCATTACTAGGAAATCTAGGACAAAATATGAAAAAGAAATACCATATAATTCTAGGTCCCAAGAGAGTGTACTGTTCCCTAAAAGAAGTGCCATAATGCCGAGAGACATAAAGCACCTGTGAGGAATGGAAGCAGAGTCAGAAAATG
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benign
129,627
Gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2) variant at chromosome position 147108128 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
ATTCTTGTTCCCTGAGTAAAAGCTCAGGGAACGTTTACTTCCTGAAAGATGAATTAGAAATATTTTATGTCAATTAAAATATGCTAAAGGTGTATAAAACAAGATGTGTCTATTATTTAACTGTCACTGATAGGAAATTGACTGCAAAACTACTGTCTAGAGTTCAGAATTTACTGTCATCTGTTTTTCTTTTATTCACTTTTCAAGATAAAAAGTATCATCAACTGCTGGATTATACGTTCTCCTTTATTTCTCATTGCACATGAAAAAGATATTGCCATTGAAATTCAGCTGTGACAGTATATAGGATTAAGCTGAAGTTTAATTGGCTTTGCAGTGTTAGCAGAAGCCAAAATTAAACGATTGATTTTTTCCCTCATATTAAAATAAACCTCTGTGATTCACAGTCTCAGAGAACAGAATTCTGTTGATTAAGAAAGTCTTTTTATGGGCAATAAAGAGCTGATTATAAGAATTAAAATTTAAAGTTTAAGGTCATATTTTTTCTGAATGTTTTATAATATAACATTGTACAAACTTATTTAAAAGCATAAATATTTGAGATACTAGCATAGATATTTTCAAAGTATGTGAAAGCCATCAATGATTTGAAAGGCATGCTTAGATTTCATTTTATTCGAAGTAACTGTATGCACAACAATTCACTTTATAGAATTAAGTAAACTCAACACAAAAAAGGAGTGGATGTGGTTCTGGCAGCCCTGCATCTCTACTGTGGCCCCCAAAGGAATTTATTTGGTGGTATGCTCCACTTACAAGGCAAACCAAAGTGTTCCTCGTGGTGATTGGAGTAAACAAGTGCCAGAGAACTAGGACATGAAATGAGAAAATATTTCTCTGACAGGCTTTAAACTGGCTATTATTTTTCTCCAATGTCTCCCTCTGGAGTTCTTTAGCCAGACCTTACCCAAAACCTAGAGGCTAGCTTTGTCCAGACTTGTAATTCTAAAGTTATTAGAGCTGTTCCGTTTGACTAGGCTTTCTATGATTTAAAAATGAAAAGCTTACAGAAATAGTCTATTGAAAAGATTTTTAACAGTGAAGATTTGATCATGGTAACGAAGCTTCTATTTGAACTCAATATTTGATTTGAATGGTTACATTGCATTTTGAATCATTCTATGAATCGAGAATGCATTGACCAATAGTGCCTAATAAATAATATCATCTCATTTTTATTTCTGGTGTGAAATAAATAGTAGTTATCAAATGAATCCTCACAGTCACATATTTCTGATCATATTTCCCATTTTTTAAAAAGTTTACATACTTTCCTTATTTTAATCTATTCCCCTGAAACTAAAATTAGAGCTGCTGTAGTCATACGCTGGATATTTGTTCTTTAAACTCATATATGGATAAGTGAAGATATCTGTGTCCAATGTAGTGAAAAAACAAACAATGGTGCCCAATTCTCCATTCCAAATGCAAGGAGGTAATAAGAAATTTGAGACACACTGCTTCCTAAGAATAAATGGTAAGAAGTTTCTGAAAATTCGATTGGTTGTAAACTCTGAATACTACAACAAGGTTTACTAAAATTGTGGTGAAATATAAAAACCATTTAAAAAAAAGAGAATAGCATAAAAGATTACATTCCAAGTGCCTTCATTCTTACATCAAAGAAAACAACTTTTTGAATAAAATATATACTTAAAATCATGAAGAATTATCATTAAGGAATCAAACATTTAAGTCTCATAATCTGTTTGAGATTTAAAAATTTTACGATTTTGGTCTAAACTCTAGATTTCTAAGTTAAGATTTGAAGCATATAACCCATTGAATTTATATTACTAATTTTGTAATTAAAGTAAAATGTTCAACTGATAGAGCTTTTATGAGCATTTTTATCAATACTCTCCATAAAACCTCCTTTAAAACAAACACAGTAAATCAAAAGAAGGAATAGAAGAAAAACAGAGGACTGTCAATTTCTCAAGAAAAACACTTACTTAATTCTCATTTATTCTTTGCAGACACCTGTTGGAAGTGGATGGTAACATACATGGCTGAACTAATATGTTATTTTTTTTTTTGTTTTAGGGGCTGATGTTATCAACTTTGATGGCCATGTTGTATTACCATATAGATTCAGAAACAAGAAGATGAAAACACTGAAAGATGTCATTGCCTTGAACTTTAAGACGTCTGAAAGTGAAGGAGTAATCCTGCACGGAGAAGGACAGCAAGGAGATTACATTACCTTGGAACTGAAAAAAGCCAAGCTGGTCCTCAGTTTAAACTTAGGTGTGTTCTGACTGTCAGTTCTATTCTTTCCGTTATGGATGTTCCCATTAGGAATATGTTCATGTTGCTCAATTCTTTAAAATGTAAATTATAAAAAGAGCTCATGTTATATTTCAATTCATACTTAATCTATAACAGTAGGTATATAATGAAACACCTAGTCATTCAAAAAATATTTATTAAACACCTCTACTATACAAGTTACTATACTAGTCTTTGGCCTACAGCAAGGAACAAATAGACAAGATCCTTAAGCTCATTAAGTTCATGACCTAACGGAGGAATCAGACCATATAGCATTTATTATTCTTATTTTAAAACAACTAAGCAAAAATGAATGTCTTCAAATAATATATATTATGAACCAGTTGAACAGATTAATATGATAAAGGGACTAGGTTAATACGTCCTGTTCAAAGGCAACAGGGCTAATATTAGAATGTGTGGTGAAGAAAGACTGCTCTGGGGAGAAAATATTTAAGATGAGATCAGAGTGATGAAAAGGAATTAGCCATGAAAACATGAGAGAAAGAAGATTACATAGGAAGAGAACATGGAAGACCAAAAGCACGCTCAAGAAGCAGGAAGGATGCCGCCGTGCATAAATGCTGTGAGTTATTAAGACAAAAGATGAAGTCCAAGAGGTGGAAATTGCCCAAATCCTGTGGGATCCTGCAGGGCATTACAAATTGTTTAGATATTATTTTTAAGAATAGGAAGCTGTTGGAAGTCATTAAACTGTATGGCTTTATCATCTTATTTTTTATCAAGCGCATTGAGACTTCTGTAAGAAGAATTACTTGTGTAGATATGAGAGTCGCAGCAGAACTTCTGCATAGTTTGGGTGAGAGATAGTACTGCTTGTATGAGGTGGTTATCAGGGGAGATGCAGAGAAATATGTCAATTAAGGAAATAATTTTAGTGGTACATTCAGCATGACTTATGATGGGTTGGATATAGCCTAAGAAGAAAAGAGTAGAAATAAAGAATGAGCCCTAGGATTTGGGCTTGAGCACCAAATGGACATTAGTGCCATTTTCAGAAATAGAGAAGACTTTAGGAGGAATTCTAGAGATCAGTTTGGACATGGTTAATTTGAGCTGCTTATGAAACATCTAAGTAGAACTTTCGATTATGGAAGTTGATATATGAGACTGAGAGAGGAAGACTAAAATGGAGACTAAGTAATTGTGAATATTGAGTAGGAGAAAATGAAGAAAGTGTAGTATCACAGAAATCAAGGAAACAAAAGAGGTTGTCAACTGTTGAATTCATCTAAATGTCATGTAAGATGAAGACAGAGAGGCAAATATTGGGCTTAACAACATGGAGGTTACTGTTAATTTCTACTCTGTGGAATAGAAAAGACAAATTTTGTAGGTAAAAAAGAGAATGAAAGGCGTTAAGTAAATATTTTGACTAACTAGAGAGGAAGAACAGTTAGTTAACTGTTAACTAGAAAGAAAGAACATAGAGAAATGAAATGTTGGCTGCTGAAAGATCTGAACTCAAATTACTGTTTTATGTGGGGTTGTTGTTATTTGTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTTGAGTCAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCCAGGCTTAAGTGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGTTTTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCT
ATTCTTGTTCCCTGAGTAAAAGCTCAGGGAACGTTTACTTCCTGAAAGATGAATTAGAAATATTTTATGTCAATTAAAATATGCTAAAGGTGTATAAAACAAGATGTGTCTATTATTTAACTGTCACTGATAGGAAATTGACTGCAAAACTACTGTCTAGAGTTCAGAATTTACTGTCATCTGTTTTTCTTTTATTCACTTTTCAAGATAAAAAGTATCATCAACTGCTGGATTATACGTTCTCCTTTATTTCTCATTGCACATGAAAAAGATATTGCCATTGAAATTCAGCTGTGACAGTATATAGGATTAAGCTGAAGTTTAATTGGCTTTGCAGTGTTAGCAGAAGCCAAAATTAAACGATTGATTTTTTCCCTCATATTAAAATAAACCTCTGTGATTCACAGTCTCAGAGAACAGAATTCTGTTGATTAAGAAAGTCTTTTTATGGGCAATAAAGAGCTGATTATAAGAATTAAAATTTAAAGTTTAAGGTCATATTTTTTCTGAATGTTTTATAATATAACATTGTACAAACTTATTTAAAAGCATAAATATTTGAGATACTAGCATAGATATTTTCAAAGTATGTGAAAGCCATCAATGATTTGAAAGGCATGCTTAGATTTCATTTTATTCGAAGTAACTGTATGCACAACAATTCACTTTATAGAATTAAGTAAACTCAACACAAAAAAGGAGTGGATGTGGTTCTGGCAGCCCTGCATCTCTACTGTGGCCCCCAAAGGAATTTATTTGGTGGTATGCTCCACTTACAAGGCAAACCAAAGTGTTCCTCGTGGTGATTGGAGTAAACAAGTGCCAGAGAACTAGGACATGAAATGAGAAAATATTTCTCTGACAGGCTTTAAACTGGCTATTATTTTTCTCCAATGTCTCCCTCTGGAGTTCTTTAGCCAGACCTTACCCAAAACCTAGAGGCTAGCTTTGTCCAGACTTGTAATTCTAAAGTTATTAGAGCTGTTCCGTTTGACTAGGCTTTCTATGATTTAAAAATGAAAAGCTTACAGAAATAGTCTATTGAAAAGATTTTTAACAGTGAAGATTTGATCATGGTAACGAAGCTTCTATTTGAACTCAATATTTGATTTGAATGGTTACATTGCATTTTGAATCATTCTATGAATCGAGAATGCATTGACCAATAGTGCCTAATAAATAATATCATCTCATTTTTATTTCTGGTGTGAAATAAATAGTAGTTATCAAATGAATCCTCACAGTCACATATTTCTGATCATATTTCCCATTTTTTAAAAAGTTTACATACTTTCCTTATTTTAATCTATTCCCCTGAAACTAAAATTAGAGCTGCTGTAGTCATACGCTGGATATTTGTTCTTTAAACTCATATATGGATAAGTGAAGATATCTGTGTCCAATGTAGTGAAAAAACAAACAATGGTGCCCAATTCTCCATTCCAAATGCAAGGAGGTAATAAGAAATTTGAGACACACTGCTTCCTAAGAATAAATGGTAAGAAGTTTCTGAAAATTCGATTGGTTGTAAACTCTGAATACTACAACAAGGTTTACTAAAATTGTGGTGAAATATAAAAACCATTTAAAAAAAAGAGAATAGCATAAAAGATTACATTCCAAGTGCCTTCATTCTTACATCAAAGAAAACAACTTTTTGAATAAAATATATACTTAAAATCATGAAGAATTATCATTAAGGAATCAAACATTTAAGTCTCATAATCTGTTTGAGATTTAAAAATTTTACGATTTTGGTCTAAACTCTAGATTTCTAAGTTAAGATTTGAAGCATATAACCCATTGAATTTATATTACTAATTTTGTAATTAAAGTAAAATGTTCAACTGATAGAGCTTTTATGAGCATTTTTATCAATACTCTCCATAAAACCTCCTTTAAAACAAACACAGTAAATCAAAAGAAGGAATAGAAGAAAAACAGAGGACTGTCAATTTCTCAAGAAAAACACTTACTTAATTCTCATTTATTCTTTGCAGACACCTGTTGGAAGTGGATGGTAACATACATGGCTGAACTAATATGTTATTTTTTTTTTTTGTTTTAGGGGCTGATGTTATCAACTTTGATGGCCATGTTGTATTACCATATAGATTCAGAAACAAGAAGATGAAAACACTGAAAGATGTCATTGCCTTGAACTTTAAGACGTCTGAAAGTGAAGGAGTAATCCTGCACGGAGAAGGACAGCAAGGAGATTACATTACCTTGGAACTGAAAAAAGCCAAGCTGGTCCTCAGTTTAAACTTAGGTGTGTTCTGACTGTCAGTTCTATTCTTTCCGTTATGGATGTTCCCATTAGGAATATGTTCATGTTGCTCAATTCTTTAAAATGTAAATTATAAAAAGAGCTCATGTTATATTTCAATTCATACTTAATCTATAACAGTAGGTATATAATGAAACACCTAGTCATTCAAAAAATATTTATTAAACACCTCTACTATACAAGTTACTATACTAGTCTTTGGCCTACAGCAAGGAACAAATAGACAAGATCCTTAAGCTCATTAAGTTCATGACCTAACGGAGGAATCAGACCATATAGCATTTATTATTCTTATTTTAAAACAACTAAGCAAAAATGAATGTCTTCAAATAATATATATTATGAACCAGTTGAACAGATTAATATGATAAAGGGACTAGGTTAATACGTCCTGTTCAAAGGCAACAGGGCTAATATTAGAATGTGTGGTGAAGAAAGACTGCTCTGGGGAGAAAATATTTAAGATGAGATCAGAGTGATGAAAAGGAATTAGCCATGAAAACATGAGAGAAAGAAGATTACATAGGAAGAGAACATGGAAGACCAAAAGCACGCTCAAGAAGCAGGAAGGATGCCGCCGTGCATAAATGCTGTGAGTTATTAAGACAAAAGATGAAGTCCAAGAGGTGGAAATTGCCCAAATCCTGTGGGATCCTGCAGGGCATTACAAATTGTTTAGATATTATTTTTAAGAATAGGAAGCTGTTGGAAGTCATTAAACTGTATGGCTTTATCATCTTATTTTTTATCAAGCGCATTGAGACTTCTGTAAGAAGAATTACTTGTGTAGATATGAGAGTCGCAGCAGAACTTCTGCATAGTTTGGGTGAGAGATAGTACTGCTTGTATGAGGTGGTTATCAGGGGAGATGCAGAGAAATATGTCAATTAAGGAAATAATTTTAGTGGTACATTCAGCATGACTTATGATGGGTTGGATATAGCCTAAGAAGAAAAGAGTAGAAATAAAGAATGAGCCCTAGGATTTGGGCTTGAGCACCAAATGGACATTAGTGCCATTTTCAGAAATAGAGAAGACTTTAGGAGGAATTCTAGAGATCAGTTTGGACATGGTTAATTTGAGCTGCTTATGAAACATCTAAGTAGAACTTTCGATTATGGAAGTTGATATATGAGACTGAGAGAGGAAGACTAAAATGGAGACTAAGTAATTGTGAATATTGAGTAGGAGAAAATGAAGAAAGTGTAGTATCACAGAAATCAAGGAAACAAAAGAGGTTGTCAACTGTTGAATTCATCTAAATGTCATGTAAGATGAAGACAGAGAGGCAAATATTGGGCTTAACAACATGGAGGTTACTGTTAATTTCTACTCTGTGGAATAGAAAAGACAAATTTTGTAGGTAAAAAAGAGAATGAAAGGCGTTAAGTAAATATTTTGACTAACTAGAGAGGAAGAACAGTTAGTTAACTGTTAACTAGAAAGAAAGAACATAGAGAAATGAAATGTTGGCTGCTGAAAGATCTGAACTCAAATTACTGTTTTATGTGGGGTTGTTGTTATTTGTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTTGAGTCAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCCAGGCTTAAGTGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGTTTTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCC
benign
129,637
Does the genetic variant at chromosome 7, position 147108136, impacting gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
TCCCTGAGTAAAAGCTCAGGGAACGTTTACTTCCTGAAAGATGAATTAGAAATATTTTATGTCAATTAAAATATGCTAAAGGTGTATAAAACAAGATGTGTCTATTATTTAACTGTCACTGATAGGAAATTGACTGCAAAACTACTGTCTAGAGTTCAGAATTTACTGTCATCTGTTTTTCTTTTATTCACTTTTCAAGATAAAAAGTATCATCAACTGCTGGATTATACGTTCTCCTTTATTTCTCATTGCACATGAAAAAGATATTGCCATTGAAATTCAGCTGTGACAGTATATAGGATTAAGCTGAAGTTTAATTGGCTTTGCAGTGTTAGCAGAAGCCAAAATTAAACGATTGATTTTTTCCCTCATATTAAAATAAACCTCTGTGATTCACAGTCTCAGAGAACAGAATTCTGTTGATTAAGAAAGTCTTTTTATGGGCAATAAAGAGCTGATTATAAGAATTAAAATTTAAAGTTTAAGGTCATATTTTTTCTGAATGTTTTATAATATAACATTGTACAAACTTATTTAAAAGCATAAATATTTGAGATACTAGCATAGATATTTTCAAAGTATGTGAAAGCCATCAATGATTTGAAAGGCATGCTTAGATTTCATTTTATTCGAAGTAACTGTATGCACAACAATTCACTTTATAGAATTAAGTAAACTCAACACAAAAAAGGAGTGGATGTGGTTCTGGCAGCCCTGCATCTCTACTGTGGCCCCCAAAGGAATTTATTTGGTGGTATGCTCCACTTACAAGGCAAACCAAAGTGTTCCTCGTGGTGATTGGAGTAAACAAGTGCCAGAGAACTAGGACATGAAATGAGAAAATATTTCTCTGACAGGCTTTAAACTGGCTATTATTTTTCTCCAATGTCTCCCTCTGGAGTTCTTTAGCCAGACCTTACCCAAAACCTAGAGGCTAGCTTTGTCCAGACTTGTAATTCTAAAGTTATTAGAGCTGTTCCGTTTGACTAGGCTTTCTATGATTTAAAAATGAAAAGCTTACAGAAATAGTCTATTGAAAAGATTTTTAACAGTGAAGATTTGATCATGGTAACGAAGCTTCTATTTGAACTCAATATTTGATTTGAATGGTTACATTGCATTTTGAATCATTCTATGAATCGAGAATGCATTGACCAATAGTGCCTAATAAATAATATCATCTCATTTTTATTTCTGGTGTGAAATAAATAGTAGTTATCAAATGAATCCTCACAGTCACATATTTCTGATCATATTTCCCATTTTTTAAAAAGTTTACATACTTTCCTTATTTTAATCTATTCCCCTGAAACTAAAATTAGAGCTGCTGTAGTCATACGCTGGATATTTGTTCTTTAAACTCATATATGGATAAGTGAAGATATCTGTGTCCAATGTAGTGAAAAAACAAACAATGGTGCCCAATTCTCCATTCCAAATGCAAGGAGGTAATAAGAAATTTGAGACACACTGCTTCCTAAGAATAAATGGTAAGAAGTTTCTGAAAATTCGATTGGTTGTAAACTCTGAATACTACAACAAGGTTTACTAAAATTGTGGTGAAATATAAAAACCATTTAAAAAAAAGAGAATAGCATAAAAGATTACATTCCAAGTGCCTTCATTCTTACATCAAAGAAAACAACTTTTTGAATAAAATATATACTTAAAATCATGAAGAATTATCATTAAGGAATCAAACATTTAAGTCTCATAATCTGTTTGAGATTTAAAAATTTTACGATTTTGGTCTAAACTCTAGATTTCTAAGTTAAGATTTGAAGCATATAACCCATTGAATTTATATTACTAATTTTGTAATTAAAGTAAAATGTTCAACTGATAGAGCTTTTATGAGCATTTTTATCAATACTCTCCATAAAACCTCCTTTAAAACAAACACAGTAAATCAAAAGAAGGAATAGAAGAAAAACAGAGGACTGTCAATTTCTCAAGAAAAACACTTACTTAATTCTCATTTATTCTTTGCAGACACCTGTTGGAAGTGGATGGTAACATACATGGCTGAACTAATATGTTATTTTTTTTTTTGTTTTAGGGGCTGATGTTATCAACTTTGATGGCCATGTTGTATTACCATATAGATTCAGAAACAAGAAGATGAAAACACTGAAAGATGTCATTGCCTTGAACTTTAAGACGTCTGAAAGTGAAGGAGTAATCCTGCACGGAGAAGGACAGCAAGGAGATTACATTACCTTGGAACTGAAAAAAGCCAAGCTGGTCCTCAGTTTAAACTTAGGTGTGTTCTGACTGTCAGTTCTATTCTTTCCGTTATGGATGTTCCCATTAGGAATATGTTCATGTTGCTCAATTCTTTAAAATGTAAATTATAAAAAGAGCTCATGTTATATTTCAATTCATACTTAATCTATAACAGTAGGTATATAATGAAACACCTAGTCATTCAAAAAATATTTATTAAACACCTCTACTATACAAGTTACTATACTAGTCTTTGGCCTACAGCAAGGAACAAATAGACAAGATCCTTAAGCTCATTAAGTTCATGACCTAACGGAGGAATCAGACCATATAGCATTTATTATTCTTATTTTAAAACAACTAAGCAAAAATGAATGTCTTCAAATAATATATATTATGAACCAGTTGAACAGATTAATATGATAAAGGGACTAGGTTAATACGTCCTGTTCAAAGGCAACAGGGCTAATATTAGAATGTGTGGTGAAGAAAGACTGCTCTGGGGAGAAAATATTTAAGATGAGATCAGAGTGATGAAAAGGAATTAGCCATGAAAACATGAGAGAAAGAAGATTACATAGGAAGAGAACATGGAAGACCAAAAGCACGCTCAAGAAGCAGGAAGGATGCCGCCGTGCATAAATGCTGTGAGTTATTAAGACAAAAGATGAAGTCCAAGAGGTGGAAATTGCCCAAATCCTGTGGGATCCTGCAGGGCATTACAAATTGTTTAGATATTATTTTTAAGAATAGGAAGCTGTTGGAAGTCATTAAACTGTATGGCTTTATCATCTTATTTTTTATCAAGCGCATTGAGACTTCTGTAAGAAGAATTACTTGTGTAGATATGAGAGTCGCAGCAGAACTTCTGCATAGTTTGGGTGAGAGATAGTACTGCTTGTATGAGGTGGTTATCAGGGGAGATGCAGAGAAATATGTCAATTAAGGAAATAATTTTAGTGGTACATTCAGCATGACTTATGATGGGTTGGATATAGCCTAAGAAGAAAAGAGTAGAAATAAAGAATGAGCCCTAGGATTTGGGCTTGAGCACCAAATGGACATTAGTGCCATTTTCAGAAATAGAGAAGACTTTAGGAGGAATTCTAGAGATCAGTTTGGACATGGTTAATTTGAGCTGCTTATGAAACATCTAAGTAGAACTTTCGATTATGGAAGTTGATATATGAGACTGAGAGAGGAAGACTAAAATGGAGACTAAGTAATTGTGAATATTGAGTAGGAGAAAATGAAGAAAGTGTAGTATCACAGAAATCAAGGAAACAAAAGAGGTTGTCAACTGTTGAATTCATCTAAATGTCATGTAAGATGAAGACAGAGAGGCAAATATTGGGCTTAACAACATGGAGGTTACTGTTAATTTCTACTCTGTGGAATAGAAAAGACAAATTTTGTAGGTAAAAAAGAGAATGAAAGGCGTTAAGTAAATATTTTGACTAACTAGAGAGGAAGAACAGTTAGTTAACTGTTAACTAGAAAGAAAGAACATAGAGAAATGAAATGTTGGCTGCTGAAAGATCTGAACTCAAATTACTGTTTTATGTGGGGTTGTTGTTATTTGTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTACTTATTTTTGAGTCAGAGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCCAGGCTTAAGTGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGTTTTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTTC
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benign
129,638
Evaluate this variant at chromosome 7, position 147300152, gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Cortical_dysplasia-focal_epilepsy_syndrome']
GGATTTTATACTGTTTTCTTGATTGAAACAAAATGTGCTCAGTGGCCAGGCGCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGACATGGTGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGCTGTGGTGATGCACGCCTATAATCCCCGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGTCATTGCACTCCAGCCTAGGAAACAAGAGTGAAACTCCATCACAAAAAAAAAAGAGGGGCTCAGTAAGTATTACTAAATTAAAATTTGAAAATCCTAAAAAAAACCCACAAAACCCTGAGGGGTGATTATGTGTAATAATACTTACTATGAGTAACTACTACAAACATGTGACTATCTTCTAAGCTCCAACAGCCCTTAAGTTCTTTAAAATAGTTTTTCTATTTCTTAGTATAAACCAACTAGTAATGTATGATTTTCCTATAAAGGAGCACATGTAGTAAATAGCCTAGGCTTTATGAACTACATAGTTTCCAGTGCAGCTGACTCTTGATGTAGGGCATGTGGTATGTAAATAAATGTACTTGGCTACATTCCAATAACATTTATATGGACACTAACATTTGAATTGTATATAATTTTCACATGTCACTAAACATTATTCTTCTTTTGATTTCTTTCCAACCATTTAGAAAAGTAAAAACCATTCTTAGCTCACAGGTTATAGAAAAGCAGGTGGCAGCAAGCCAGATTTCAGCCACAAACTGTGGTTTTTCAGATTCCTGGTATAAATTATCAGGAGCTTGGAGCCTTGATCTGTGTGTCATTGATTTGCTCTCATTCTATTTTTGGACACCTTTATTCGTTAGAGTTCTCTTTCTTTTGTGAAACTGAAGCACGTCCTCATGTAACTTCTACCTGTGGATTCTACATTGTGCCGTCTGAAGAAGAATAGCACAAAATACCCCCCACCCACCACCTTGTCATAGCACAGGCCTTCACAGGGTCGAAGAAAGCCCCTCTGGCCCTCTTGGTTTTCTCTGCTACCCAGTGTTAAACTTTGTCCAGATGCTTATGTTTCCTGGCTGCTCTCCTATTTTTGCTTTTTAATTTTCTGACTATTCTTCATAAAATGAACACAAACTAAACAAAAGCTTTAAGCTACTGTCCAGCTAATGGACAATTCAATCTAATTTTTGTTTCCAAAGATCGTTGTATCAAGCAACAATGAAGTGCCATTGTTGGGGATATGCATTCTTGATTTATTTTGCTGTTTTTTTTTTTTAATACCATGTACTCCATTATAAAGATAACTTATTTGTAAATGTTCAGATAATCCTATCATTATTTTCCATGACTATTAGTGGTCAGTTCGTACTTATAACTACACATGCACAGTTATTATTTAGTACTTAATTTCTATAAACTATACTTACCAAATGTGTTTATTGAGAGAAAACAAGCTATACAGAAAAATAAAGATTTTAAAAACAAAGACAGACTTTAGATAAAAGCCATAAATTCATTTTCTTGTCTGAGAATAAGATCTAGCAAAGCTAACCAGAAAATAAATTACTAAGTTAAAGTAGTTCATAATTCACTAAGTTAAAATAGCACATAATCATAAAATGTGCTCAGTGGCTGGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTCATCTAAATGACTTTTTTTCAATCCATTTCTTTCCCTAAGTACACAGCGGTATTAATACTGCTTCTCTACTTGATTGGGTTATATTATGCCTTATTCAGTTAGGTGGAGTATAGAACCACTTATGATGATGTTAAAGAGACATGAGACGTCAGTTTGAATTGTAAGCAGCACTGTATTTTCCAAGAGAAAAATACTTTTATTTGTAAAATCGTGATTTGTTGATTTTGGAAATTGTGTTCAGCTGGGTAATTTTAAGATAAAAATGACTTTTATCTTGTACTTACCAGGTTCTGGGTTGAATGATGGACAGTGGCACGAGGTTCGCTTCCTAGCCAAGGAAAATTTTGCTATTCTCACCATCGATGGAGATGAAGCATCAGCAGTTCGAACTAATAGTCCCCTTCAAGTTAAAACTGGCGAGAAGTACTTTTTTGGAGGTAAGAATGCCATTCCTTTTTGGTTACTAATCCATTGCAAAAAATGAGGTTTCAAAATGAAGTTTGATTATGAAGTATTTATATTTGACTCAACTGACTCAGTAGATCTCATGACAAAACAAACTGTAATTCCACTGAGCAAAACAAAAAAAGAAAAGGAAAAATTTTATTTCTTTCTGATGAAGATATTAAGATGATGTCACCATATTCTTCTGGCCTAATTTAAATCATTGAAGTATAAAAAAGGAGATTCTAAATTCATCCTCATAATCCTCAAAAGTCAGGTCCTTGGAATATTTGCTGTTCACCTAGTGCTTTGTAACTAATTATTCAAACCTTAGTGTCTTCAAACAAACATTTATTATCTCGCAGTTTCTCTGGATCAGGAATTCAGTAGTAATTTGCTGAGCGAGTCTTTCATGAGGTTGACGTCAAACTGTTACTTGTGGCTGCATCATTGGAAGCCTCGTCTGCTTCCGGTAGGTCTCACTTACCTGGCTGACAGTTGGTGCTGGCTGGGATGCCTCAGTTCTCTGTGGCCTCTGATTCTGTAATACCTTTCTTCTTCAAGTAGCCTCTCCCGGGGGTCACTGGGCAGAGAAATAGAGAGGGAAAAGGAAAGAAAGAGAGGAGGGGAGGGGAAAGCCAGTAAGTCAGGAAGTTCTCCAGATAAAAACTATGAGTATTTTTTAAAATATAATCCAATTTAGCAGTGATATCCCATCACTACTATTATTTTCAACCTGTGGGAAGTGAGTCACTAAATCCCGTCCACAGTTAAAGGAAGGGGATTTCACAAGGGCATGATTATAAAGAGCCATTGATTCCTGGGTGCCATTTTAAAGGTGCCTACCACAGTCTACCTTACAGAAGAAGACATGTTGTCACAAACATCTTGGTTCTTAAGTAACGAAAAGATTAGTAAGAAGAAGATTATCTTAATGATAAACTCTATGTGTGAAAAAGTGTTGTAGCAAAGACCTGTCACATTTTCTAATTGAAAAAATGTGTCCTGTCAGAAAATGATCTTTTTCATAACTAATACATTATGAGGACATATTTTATTAAAGTGCTGGGTACTTTGTTTAGATCAATACATCTTTTATTAGATTATTGTGTTTCCTGTCCTAAATCACGCAATGTGAGATGTAAAAAATAAATCACATGCTTAGAAAAGGCTTTTATTTAAGCTTTAAAATCTGTATGTTACATGTTTGCCTCTGAAAATGTTTCTATTTGTATTTACATATCTACTTTGTTTAATTAAATATATAGTTATATAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTAGTTTTTAGAGTAAGGTGACATGAGAGCAGCCACCTTGTTTATCTCATACCCTGCTATATTCCTCAAGGTCCTAGAAAAAATCCTGGAATGTTGTAGATGAACAATAAATATTTATGAAAGACTTAGTAAATTCTACAAATTAAGCAAGACGTCACTTTATTATGAATTGTCTAGAGAGGAAACAGAGGAGGCCCTAGGCAATTTACTGACTTGCCACTGAGTTTGCAGCTAGCACCTTAAGTTTTCTGAGTCCTATACCAGGGCATTTCTCCCCATCTAATTAGTGACAAGTTAGAGACAAAAATCATGAACTAGGGCTCTGCTTCTTTAATCTTCCATAATATTTGTTGGAAGTTAAGACTACATGATTTTTAAAAGACTCTCAATAAATATTTGATGAGTAGACGAAAGTCAAACAAGCTGTCTTATGAGTGAATGAACTGGACATACTGATGTGAGAAAAAACAACTCAATAGCCAAACTGGTTACCGTCCAAAAAAATATTCAATATGATTGGCTTATGGCCAACAGTTTTCATTGCTATGATCAC
GGATTTTATACTGTTTTCTTGATTGAAACAAAATGTGCTCAGTGGCCAGGCGCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGACATGGTGAAACCATGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGCTGTGGTGATGCACGCCTATAATCCCCGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGTCATTGCACTCCAGCCTAGGAAACAAGAGTGAAACTCCATCACAAAAAAAAAAGAGGGGCTCAGTAAGTATTACTAAATTAAAATTTGAAAATCCTAAAAAAAACCCACAAAACCCTGAGGGGTGATTATGTGTAATAATACTTACTATGAGTAACTACTACAAACATGTGACTATCTTCTAAGCTCCAACAGCCCTTAAGTTCTTTAAAATAGTTTTTCTATTTCTTAGTATAAACCAACTAGTAATGTATGATTTTCCTATAAAGGAGCACATGTAGTAAATAGCCTAGGCTTTATGAACTACATAGTTTCCAGTGCAGCTGACTCTTGATGTAGGGCATGTGGTATGTAAATAAATGTACTTGGCTACATTCCAATAACATTTATATGGACACTAACATTTGAATTGTATATAATTTTCACATGTCACTAAACATTATTCTTCTTTTGATTTCTTTCCAACCATTTAGAAAAGTAAAAACCATTCTTAGCTCACAGGTTATAGAAAAGCAGGTGGCAGCAAGCCAGATTTCAGCCACAAACTGTGGTTTTTCAGATTCCTGGTATAAATTATCAGGAGCTTGGAGCCTTGATCTGTGTGTCATTGATTTGCTCTCATTCTATTTTTGGACACCTTTATTCGTTAGAGTTCTCTTTCTTTTGTGAAACTGAAGCACGTCCTCATGTAACTTCTACCTGTGGATTCTACATTGTGCCGTCTGAAGAAGAATAGCACAAAATACCCCCCACCCACCACCTTGTCATAGCACAGGCCTTCACAGGGTCGAAGAAAGCCCCTCTGGCCCTCTTGGTTTTCTCTGCTACCCAGTGTTAAACTTTGTCCAGATGCTTATGTTTCCTGGCTGCTCTCCTATTTTTGCTTTTTAATTTTCTGACTATTCTTCATAAAATGAACACAAACTAAACAAAAGCTTTAAGCTACTGTCCAGCTAATGGACAATTCAATCTAATTTTTGTTTCCAAAGATCGTTGTATCAAGCAACAATGAAGTGCCATTGTTGGGGATATGCATTCTTGATTTATTTTGCTGTTTTTTTTTTTTAATACCATGTACTCCATTATAAAGATAACTTATTTGTAAATGTTCAGATAATCCTATCATTATTTTCCATGACTATTAGTGGTCAGTTCGTACTTATAACTACACATGCACAGTTATTATTTAGTACTTAATTTCTATAAACTATACTTACCAAATGTGTTTATTGAGAGAAAACAAGCTATACAGAAAAATAAAGATTTTAAAAACAAAGACAGACTTTAGATAAAAGCCATAAATTCATTTTCTTGTCTGAGAATAAGATCTAGCAAAGCTAACCAGAAAATAAATTACTAAGTTAAAGTAGTTCATAATTCACTAAGTTAAAATAGCACATAATCATAAAATGTGCTCAGTGGCTGGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTCATCTAAATGACTTTTTTTCAATCCATTTCTTTCCCTAAGTACACAGCGGTATTAATACTGCTTCTCTACTTGATTGGGTTATATTATGCCTTATTCAGTTAGGTGGAGTATAGAACCACTTATGATGATGTTAAAGAGACATGAGACGTCAGTTTGAATTGTAAGCAGCACTGTATTTTCCAAGAGAAAAATACTTTTATTTGTAAAATCGTGATTTGTTGATTTTGGAAATTGTGTTCAGCTGGGTAATTTTAAGATAAAAATGACTTTTATCTTGTACTTACCAGGTTCTGGGTTGAGATGGACAGTGGCACGAGGTTCGCTTCCTAGCCAAGGAAAATTTTGCTATTCTCACCATCGATGGAGATGAAGCATCAGCAGTTCGAACTAATAGTCCCCTTCAAGTTAAAACTGGCGAGAAGTACTTTTTTGGAGGTAAGAATGCCATTCCTTTTTGGTTACTAATCCATTGCAAAAAATGAGGTTTCAAAATGAAGTTTGATTATGAAGTATTTATATTTGACTCAACTGACTCAGTAGATCTCATGACAAAACAAACTGTAATTCCACTGAGCAAAACAAAAAAAGAAAAGGAAAAATTTTATTTCTTTCTGATGAAGATATTAAGATGATGTCACCATATTCTTCTGGCCTAATTTAAATCATTGAAGTATAAAAAAGGAGATTCTAAATTCATCCTCATAATCCTCAAAAGTCAGGTCCTTGGAATATTTGCTGTTCACCTAGTGCTTTGTAACTAATTATTCAAACCTTAGTGTCTTCAAACAAACATTTATTATCTCGCAGTTTCTCTGGATCAGGAATTCAGTAGTAATTTGCTGAGCGAGTCTTTCATGAGGTTGACGTCAAACTGTTACTTGTGGCTGCATCATTGGAAGCCTCGTCTGCTTCCGGTAGGTCTCACTTACCTGGCTGACAGTTGGTGCTGGCTGGGATGCCTCAGTTCTCTGTGGCCTCTGATTCTGTAATACCTTTCTTCTTCAAGTAGCCTCTCCCGGGGGTCACTGGGCAGAGAAATAGAGAGGGAAAAGGAAAGAAAGAGAGGAGGGGAGGGGAAAGCCAGTAAGTCAGGAAGTTCTCCAGATAAAAACTATGAGTATTTTTTAAAATATAATCCAATTTAGCAGTGATATCCCATCACTACTATTATTTTCAACCTGTGGGAAGTGAGTCACTAAATCCCGTCCACAGTTAAAGGAAGGGGATTTCACAAGGGCATGATTATAAAGAGCCATTGATTCCTGGGTGCCATTTTAAAGGTGCCTACCACAGTCTACCTTACAGAAGAAGACATGTTGTCACAAACATCTTGGTTCTTAAGTAACGAAAAGATTAGTAAGAAGAAGATTATCTTAATGATAAACTCTATGTGTGAAAAAGTGTTGTAGCAAAGACCTGTCACATTTTCTAATTGAAAAAATGTGTCCTGTCAGAAAATGATCTTTTTCATAACTAATACATTATGAGGACATATTTTATTAAAGTGCTGGGTACTTTGTTTAGATCAATACATCTTTTATTAGATTATTGTGTTTCCTGTCCTAAATCACGCAATGTGAGATGTAAAAAATAAATCACATGCTTAGAAAAGGCTTTTATTTAAGCTTTAAAATCTGTATGTTACATGTTTGCCTCTGAAAATGTTTCTATTTGTATTTACATATCTACTTTGTTTAATTAAATATATAGTTATATAGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTAGTTTTTAGAGTAAGGTGACATGAGAGCAGCCACCTTGTTTATCTCATACCCTGCTATATTCCTCAAGGTCCTAGAAAAAATCCTGGAATGTTGTAGATGAACAATAAATATTTATGAAAGACTTAGTAAATTCTACAAATTAAGCAAGACGTCACTTTATTATGAATTGTCTAGAGAGGAAACAGAGGAGGCCCTAGGCAATTTACTGACTTGCCACTGAGTTTGCAGCTAGCACCTTAAGTTTTCTGAGTCCTATACCAGGGCATTTCTCCCCATCTAATTAGTGACAAGTTAGAGACAAAAATCATGAACTAGGGCTCTGCTTCTTTAATCTTCCATAATATTTGTTGGAAGTTAAGACTACATGATTTTTAAAAGACTCTCAATAAATATTTGATGAGTAGACGAAAGTCAAACAAGCTGTCTTATGAGTGAATGAACTGGACATACTGATGTGAGAAAAAACAACTCAATAGCCAAACTGGTTACCGTCCAAAAAAATATTCAATATGATTGGCTTATGGCCAACAGTTTTCATTGCTATGATCACNN
pathogenic
129,686
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 147485950 in CNTNAP2 (contactin associated protein 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Cortical_dysplasia-focal_epilepsy_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
TCCACCTCCTTATCAGTGCTTTTCTCGCCTATTCTGCTAGGAATGATTTTCAACATTTTAATCATAAACATACAACTCTTCTTTTCAGGCCCGGGTGAAATGTTCTGAACTTTATGAAGCCTTTGTTTATCATCCACTTGTAACTCCTCTAGTATCCAAATTTCTATAGCATTTCGTGTATCTTTTATGACTCATCAAATTCTTCTGGGTTTGCATTTTTCATGAATCAGATCCCCACCCCACCTCCACTCAAATTTGGAGATGAAACATCTTTGTAGCCTTGATAACACTGAGCCCAAATTTTATAAAAAAGTAAGTGTCTATTAAATTTAGGGTGAATTTTCCATCCCTCATGATAATTCAACAAGATGCTTTTGTTTATATTGTATTTTTCCCCAATGTTCTTCCTCTCATTTTCTTCTCTTGTAGTCCTGTCCATTCATTGAGTCTCAACCTAAAAGCTTTTAATTGTGCCCAAAATGTACATGATTCCTCATGTGAAATCCCGTAGTACTTTATTTGTCCCTGAATTATGCTGTTTTTCATTTCTTCCTTGCACTGTAGTTTTCATACATACTGTATCTACTTCTATATGAACTATGAGCTCTTCTGCAAGGCTGTGAATACAGTCGTAGTCATCTTCTATTTTCCGTAGTGCTGTGCATATAGCAGGTGCTCAATCAATGTTTGTTTCAGGAGTAAAAGTTTGTAAAAAGTTGTGGAAGAACAGCAAGCTACTCAGAGCCAGGGGCTCCATGCCAAACTGAGCCAAGCCCAGCTACAGGTGGTTTTAGGCATGGCTAGTGGTAAATTGAGAACAGGAGTTGGAGAATGCTATTTCTGAGGCCAGCTCTATCAGATTTTGTAGCAGGGAGCTGCTAGGGCATTATGATAAAGGGGTGGCTCTTTATCTGTCCTTTGCCAGTGACCCATGATTATAGATTCTGCTATTTTAATCTGGGAAAGTTTTCCTGTTTTTGAGAGTTCCCTACTAAAGTCTAGATGTCCTTTGTGAATACTGGTACATCACAATGAATACCTTTGTTATCTGTGAGCATCTTCAGCAGGATTATAACAAAAATCAGGTTGTGGGGTAGATGGAGACAGGAATTGATGGGAGGGATGAGTGGATGGAACCAGGAGAAAGGGTTTGTGCCATTGAAACAGGGGTGTTTCAGGACAAATTTCAGCCTCACAATTTCTGAGGTACAGTAAAGCTGTGCCCTGGAGGCTGTGTTTCAGAAATCTAAAGCTTCCGTTTATTGGCCCACTATTTCCTGCCTATTAGTTGTCTGTTAATACTTCATGAACATTATCCTCAAACCTTAAAATTATTTGTAAGATAGAATTATCCTATTTTTCAAAGGTGAAAACTAAGGTTCAGAAAGGTTCAGTTAAGTAGCTACAATTAGTCATCTTAATAAAAAGATATAGATTTGAACACAAAACCTGTATCTTTCCTTCTGTATTATGCTTGCTGCCTCTTTCAGCAGGCTGCTTTAGTTATCCAGTGGGAAATAGGTGTTTGGGAGACTTAGAAATCTTTTCTTTCTAAGTTAGTATATTTTCATTGCTGTTATCATGACGTTATTTCAAAAACTCAAATTGCTATGAAAAACTTGATGATACCCCTCTTTACGTCAGTTTTTGGCTTGACAAAGAATAGAATAAAACAAGAAATAAGACAGCTTATCTTCGATCTTTCACCAGGAGGGAACTTAGCTGCTGTCTTTGTTTTGGGGTAAAAGAAAAATAAAATGAATCTGTGATATTCAAGTAAATCCCTCAGTTGTTTGTTAGTGTCTACTGTTTACTCAAAAATGGGAAGCTCCAGGTCGGTGATACATCATCTTTGTTGCGCTTGGCACCTTCTTTCATGAATCATATTAATCTGCTTAAACTAACAAGGATTAATTGCCTTGGTAAGGCAACCTGGCATTGAAATGATATATTGCCCAGACAGCTTGGAATTTGGCCACTCATAAATCTCATTTGTTTGTTGGTTTATTTCTGTTTGTCTCTCTCTCTGACAGATGTGTGCCCAATCACTGTGAGCATGGTGGAAAGTGCTCGCAAACATGGGACAGCTTCAAATGCACTTGTGATGAGACAGGATACAGTGGGGCCACCTGCCACAACTGTGAGTGCCAATTTATCTCACTTTAATCTTGTAATTGCATGAGAATCTCAAGTCTTGAGCTGTGCTTTGAAGCTCAGCAACCTGAATAATCCACATAATACATCACTCGAATCTGAAAAACCAAGATTCCAATTGTCATTTCTCCAAAAAAAAAAAAATAAAATACACTATTCTACTTGTTAAAATATGTTCTCTGGTGGCAAAGGACTCAAAAAGAAGGACCAGCATTTCCTCTGTTCCATAAACACATAGTTGAGATTGGAAGTCCAAACTTGGATTCGCCTCTCTGTGTCTAACCCACATCTGTTGGGTCGATTGTTTGGGAAATCGTGTTAGTGTGATGTCTCTGACTGGACCCTCATTTATTAATTAATCCGAGAGGGAGACACAGGGTAATTGGAACATTTAGTTTCTGGATGATGGCTGCCTCATGCTTTAGCCCAACTATTTGACTACCTTTTTTTAGATCAAAGAAATGAGTCCGAAATGGAATATCTAAAAGCCAATAGATAAAATACATAAGAAGGTAATAAAATGAAGACATAAGAGGGTAAAAATATTTTAAAATGGCAAAAATAAAAAGTAACATGCAAAAATGACTAGGAAAACACATATGTGCCTTGGTTTATATAAATAGCTTTATTCCAAAAGGTTAAATAAAAAATAAATTTCTGTACTTAAAAAATTTAATGCTAACTCTTATAATTATAATATTAATTTTCCAATAATGCATCGCCATTTGCAGAACGCTTTTGAAAACAAAGCACTTTTGAAAACATATTTGGCATGAATCACATAATTACAAGAAGAGAGTCAACTGTTGGTTAGTGTGTGCATACGTATGTGCCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGAAGGAAGAGCAAGAGAAAAAGAGAGATTCAACCTTCTCTCAATATGCCCAAACACTGAAACTCTAATATCTAAATCCTCCGATTATACAAACAGATTTCACTTTACTTTTAGGAAATGGTGACAAGCAAACTATCTCAGAGTAGAGCCCTGTGTACAGTAAAAATGTCATACAGCTCTCTAAGCCTTTCCATTGTGTTATTTGTAGTAATGTGCAAGAAGAAATCGTGTTTTGAATATATTGTAAAATGTTGACTTACAAAGTTGCACACATTTATTTGTTTAGGTAGATATTCAAAAACAAGAGGCAAAGGAAATCTTGACAAAACTAACAATAGAAAGATGTCAAGAAGGTCAAAATTGATACTAGATTCATTATCTGTGTTTACATATATGAAAGTATTTTAATGAATAAAGAACAAAAATGATTGATACTGAAATTAATTCAAAGAGTTATAACTAAAATTGTTCCTTACCAATCACATCAAAATATTAACCTCCAGTATGTGACATTTATTAAATATAACGTGATGCTAGAATTACATTGATGAAACTCAGTGCCTTCACTCCACTAGCATAATTTTTATCGTGTGTTATAAATACCATATTTAATTACACGGGATCTTGTTCCTGAAATACGATAATGCTAACCAATGGTCAAGAGCAAGAAATCGGTGGTGGTTGCAAGGATTTTCTATCTCAGTGATGGCTTTTACATTGAACTGAAAAGCAACTTATTCTTTTTTTATAACTGTTTCCATCCTTAAAATACACAGCAAAAAGGCAAAAAAAAAAATTAAAATGTATGCTACTGGTTGAGTAGCTGAGGTTTGTTTTGTTTTTTAAGGGTAATGACTCCAAGGATTAGAAATGTCCTAAGTGTGTTTAGGTTTGGTGCTAGTGGCCAGCTCCAAAGGTAAAAGACAAAAATTGTCTTTTGTTCTGCTGCTCCTTCCTACTTGTTCCTTGCTCCATTTTGTTGGATCTTTAAAAGCAGAATCATTCTTTTTAATAATAAAAGCCTGATCTTTTGTTGTCTTCTCCAAATGAAGCCAAAATTTTGAATATCCAACGTGTGC
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pathogenic
129,695
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 148118230 in gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Autism,_susceptibility_to,_15', 'Cortical_dysplasia-focal_epilepsy_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
GAACACATTAAGAACAGTTTTTACCCTAATGAAGATATTTACAAACATATTTTGCACTAGTTCCCTGTTTATGTATTACCTGCGACAGTAATTAATAGGAATGCCATTGGCTGAGACAGCTTCAGAGCCCTAGATACCTAGGGAAGCAAGCCAAATCCTCTTCAATGTAAATACTGAAACGAAACTAAGCTTATCAGCAATCAGAAACCACCACCTAACCTCTAACTAAAGACTTTCCACATTAACCAATCAAACGGTTTCTTTGTCTTGCATCCACAAACACATTTCTCTCTCTCCAACCCCGCACCCCAGTAGACAACTTGAATTCTGGTGCTGCCCAATTCACGAATCACTGAATGTCCAAATAAACATGTTAAGATTTTAATATGCCTAAGTTTATCTTTTAACATGCCTGGGGACTTATCTAGATGTTGCTATATTCTAGACATTTCTAAAAACAAAAACAAACAGCATTAATTAAATAAGACCATATTTTAATATTTCATAATTTAAAATTATGACTTAAGCATGGCAGAACCAACACAAAGTAACTTTTATTTGAAAATAGTAGCTCAATTTAATATTGCATATGTGTATAATTTGCATAAAAGGAAGGAAAAATATCATTTGTGTATGAATAGAAACTAATGGAGTGCACTTAGTTGATTCATTGTGCCTTTTGGAGAAAAGATATAGCAAATACCGTGTTTTTTAAAAAGCATACATTTGGAGTTTAGTATCAGAGCTCAAGGCTTTAGTAACTGCTTTAAATCACACCCATATATTTTAGTCTTTAGCTGTGACAGTAAGTGTACTCAGAAATGTGCACATTAAAAAGGAATTTCTCCCCTGAAGATGAAGTTGAGAGCCAACTCTTGATCCCATATTAAATTCTTAGTCCATCTGTCCTAATGGAGTCTGAGTAACGCAGTTTGGTGTTTTTATTGCATCCTGCGAGCTGCTTTTCTCCTGGAAACACTGGCTGCTCTGTCAGGCAATGAGTGGGGAGAGGCAGCTGGTACAATCACATCTTCTCCAAGAGCTCAAGGACAGAGGCTGGCTGAGAGCCATTTGGTGGGCTCACTGCCTCATCCCCATACTATACAACAATCCCACAGGCCAGAGCCTCACCTGCAGTCCCCAGGAGGAAGTAGGAAGGGAAGAGAAGGCAACTCACCTCTGAGAGTTTGGCGCAGGAGAGGTGAGGAAACTGCCCTAGCCTAGTCTGGTCACTTCTGCCTCGTTCCCGGCTCCTCACCTCCTCCAGGCTCCGTCAGTTGTATTCCTGAAGCACCTGCACCAGGTGTCTGGGTGGCCGTTGACACAGGAGTGAGCACTGGCTCTTCCAAGGCAGAGGTGGATGAAAAGCAAGAGCAAACTACCAAAAACTTTGTTCTTACTTTGTCATCCTGAGGTTTATCTCAGATGCTGCTTGCACCAGACCAAAGCTACCAGTACATATGCAGGAGTTCAAAACAGCCCCCACCCACCCACAGAGTAACCCCAGGGGCTTCTCCCAATTGTTGTGTCTATTGGCATTTACTTCTTAGAGTCCCATAGGACTCCTTGGTAGGAACCCCAACTATATCAATCTTTATTGTTATATAATTATAAAATATTGTTTATCATAAATATTATAAAATATTTTATTGTACAATTTATAGAAATTCTATATTAATATTTAATTTTATATAGATTGTATATATTAATACTTTAAATATCTTTATATGTAAATGAATATTATATAGACACACATATAACTTTTGGAAAGTCAAAAATATATTTGTGAGGATTTGGTCCAATGTTGTTCAACAGAATGAGAGAAAATAATGACTATTGCTAATGGTACTTATTAAACTCAAGCAATGGGTATCTGTTACATGACTAGGCTGATCAGGGTGTGAGTTAACCTGATTTTTTTGTTTTCTTCCCACAGGGAATTATTGGAATGCCGCCTCTTTCCCAAACCCATCCTCCTACCTGCACTTCTCTACTTTCCAAGGGGAAACTAGCGCTGACATTTCTTTCTACTTCAAAACATTAACCCCCTGGGGAGTGTTTCTTGAAAATATGGGAAAGGAAGATTTCATCAAGCTGGAGCTGAAGTGTGAGTATAAGTTGCTTGTCAACTCATGGGGAGCCACTTTCGTCACCTCAGGGTGGTCCGGGTCCTGATTGTGGAAGGCCTTTTGATTCAAACGTGGAAGGTTTCCTTTGTTCCAGGAGCAGGACTAGAGGTGGACACACAAGCCTGAGTTTGGGCTCCAACCTCAGTCCCTGTCCTTGGGATGCTCTCAGGGAAGCAGGCACATCCAGATTCTCAAGCAATTAGTCAAGAAGATGAGAGAGAACACACCGCCCTGAGAATGTGGGAGAGGAATGTTTATCTTCAGCTTCATGTCTTGTGTGGCTGTTTTCCAAAGAGACAGGGTCAAAAATAGGTGAGGGGTGTGTGCATTGACCCGAGGAGCAGGGAGTGAGGAAAATCATGTCAAGGTCAAGGAAGACAGGAATGATAACTAGTGACATCCGTGTGAGTTCAGGAGGCCACGGAGACCACAGGACTGGGCAATTCCATGACACAGAGTCTGCAGGATTCCTACAGAGGACCCACACCTGCCCACCCTCTGCAAGTGAGTTCTGGATGTCATGTACTTAGCCAAAGATACAGAGACAATAAGAGGCAGAGCAAGAGAGGATGCTGCTTAGCTCAGCTCAGCTGGCCTTGGAGCAAACATCCTAAGGGGGCGTTCAGGCTTGGGGAGCTCCGTCAGTGGAAGGTGGGGGTTAGCTGCACAAGACTTGAGAAGCGCAATGCTTGCCCTACCTGGACCCTTTAAACATCAGGGCCCCAATTCAGCTTTAGGAAGTTACAATCCCCTGACTTCCAGGCCAGTTGATTATTTGCAAATGTTGAACTCCGTTGGCTGTGAGAGTCAGGGAGACTCCACTGGCTGTGAGAGTCGGGGAGATCAACCACAAGGACGAGGCCAGGCTATGTCCCCTGTCCCTTTACAAAACCTCAGCCTTACACTCAGCATATCAAAAAGTCTCCCTTCCGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCACCACTTTGGGAGGCTGATTTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAGTAAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAGTCTCCCTTTGCCAAGTCTGTCCCCTTTAAATGAGTGCTTATGTTCCTGGGTCTGGTCTGAGAATGATCCCAAATCCATTTCCCATTTCTGCTGAAATGCTATTGGATTCACAGTAGCATTCTTAGGTTCAATTCCACACCGTCAGGTAAATTGCTCAATCTCTTTGAATCCTAATTTTCTGATTTATAAAAAGGAAATGTTAATTTGTGGGATTGTGATGAGAATAGAATTTAAATACTCATAAGGCATTTATTTTGGTATCTAGTAGTTATTGTAATTATCATCTTCTGAGGATGCCCATGGCAGATCTGATCTGAGCCAGGTCTGATTGAAAGGGAGGCTAAGGCTATCCTGGTCCTAGAATTAAAATTAACTAATTAATTAAAATCCCCCCTTTACTGAATTCTGGATAAGAATAATTGAAAGGGGATTCTTGCTTCCCTCAGTTAAAATTAACTAACTGAATCAAACTATTTTCTGACTTCTACATAAGTTGGATCAAATTTTAGAAAGATTTTATGGCCACAAAAGAAAATTGCCAGTTCTATATTTGAGTGGTTCTGTAAGTTTCTATAAAAGTGCTTGGATTCCCCCATCTTTATTTTATGTCCTCAAGTTTTGTAAAGCCACGCCTGGGTAAGAAGGAACACATACTAGATAGAGGGAGAGCAGGTGTTTCTACTCAGCCCTCGGGGTCAAAGAATTTCTCTACTTTCTTCTACTTTTTTCTT
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pathogenic
129,732
Clinical significance of chromosome 7, position 148147770, gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
ATCACACAGCCTGTGGGTCATATTATCATCTTCCTGCATTCTGATCATACTTCCATGGAAACCTTGATGGAGGTCACTGGCCTGCAAGTTCAATCCAGTCCCAATGACCCCTGGAGGCAGGGGCTTCTAATTTAGATGAGATATTTTTCTGAAGTGTGTGTCCAATGACCACAGGTGTTGAAATGAAAGTTCTCTCGCTAACGACATGAAGGATCAAAATTCCTTGGTACAATTAGGTTGATTAAATTGAGCTCTGTGTCTAATATCCCTGTAGCTCAATAAAGTTAATGCAGCTTTCCAAGGGGCCCAACACAGAGGCAGGGAACAGTCTAGGTCCTGAGAGAATCTGGCCCACCATGGTTTCTAAATTAGAAGTTTGATTGCTTGTGACATCGTCTTAAAATGGTACCAGCCAAAAGAAGCTGAATTTTCCATTAGCCCAGGAAAAAAAAATGACAGATATTTAATTAAACTGCTTAGAGATTAGGTGGAAAGCTTATTGATGGACAGAGGGGCTGAATATCTTTATAAGCAAAGTTAGGCACTGGTGTGCCACATCTTTAATGTTGAGAAGAATTCACCCAGCCTAAGGGAGCTGAAGACGTGTGTGCTGCTTCAGCCTGAGGCTGCCTCTCCTGTCAATCACAAGAAAAAATATACATTTAAAAAGCTTGTTTATAAAGCACTAGGTGGTCACTGAGGAACTTAACATAAAATATAAAATGTGAAATTAGAAAGCTACTTATAGCTAAAGTTAATAAAGCAACCACCCAATCCATTTGCCAATTGTTGAGAGGTGACTAATTGCAGAGGAAGGTTGATTTGGAGGTGATCTCTAAAAAAAAGAATTTGTGGTCAGTGCTAGAGGGTAGGTTATGAGAAGGAGCCTACAACCCAGATGGGGAATAACCAAGGTTTGCAACAGACGATGTACGACAGGGATTATTCTCCAGAAATGTTGTGCTACCTTTCAGGTAGGCACAGGTGGTCATAAAATGTAGGTCACCCTCATTACACCAACAATAGGTCACCCTCATTACACCAACAATAGGTTACCCTCATTACACCAACAATAGGTCACCGTCATTACACCAACAATAGGTTACCCTCATTACACCAACAATTCAAGGGTCCCCAACTTTCAAAAGAGTATAAAGATCAATGAAATCAAGTTTCATAAATTCCCCCAAAGCAGTAGCTCTCAACTCTAGCTATGTGTTAACATTTCCTGGGGAGTTTTTTTAAAATACCAGTGCCAACTCTTGACCAACTGAGTCCAAATCTCTGGACACAGGTGTTTCAAGAGATCTCCAGGTGACTATGAATCACTTCCCAAGGAGCTACTTACTGAAAAGGTAAATTGTATGTGGAATTAGAAGATATCAGGCTCTGAAATCTGACAAACCTTGGTTCAGTTCGTGACTCCACTAACTTACTGAATCTAAGACACTCAACATGCGCTAACTTCTCCAGACTTCAGTCTCCTTATCTGGAGAGGGTCAATGATGGTCACATCTTGGAAGGCTTCTAAAATTAAATAAGGAAATAAATATATACCTGACACATAGACCCCCCAAAACACCCTTGGTTATTAATGGTTAATGATTGACATTTTATCCTTCTTCCATTGATTTTGCCATCGACCTTTGTAGGACGTGACAGGCTTAGATGATTTTTCCTCTCCCTGCTTTGTTTGTCGTCTAGAATTTACTGCTATTTGGTATCTGGGAGAAAAATACTCATGTTTTTCATGCTTTCTGCTCCTCCAGCTGCCACAGAAGTGTCCTTTTCATTTGATGTGGGAAATGGGCCAGTAGAGATTGTAGTGAGGTCACCAACCCCTCTCAACGATGACCAGTGGCACCGGGTCACTGCAGAGAGGAATGTCAAGCAGGCCAGCCTACAGGTGGACCGGCTACCGCAGCAGATCCGCAAGGCCCCAACAGAAGGCCACACCCGCCTGGAGCTCTACAGCCAGTTATTTGTGGGTAAGTAATGGAAAGGTAACCATGGCTTCCCTCTGTTGATTTTTAAGAGCCTGCACAATACAAAAAAAAAAAAAAATCAGCCTATGCAAGGTTTGATATAGAGATCCTTCCAAAAGTAAAGGTGTTGGCCTCTTGTAGTCTCCTTCAAGACAGAATGGAATAAGGAAGAAGTTTCAGGAGACCTAGATCTCGTTCCACTTCCACTCTTGGGAGCTCACTGTCCTCAGCTATAAAATCAGAGTGCAGGCTGAGACATCTCTCAGGTCTCTCTAATATCTGCAATTTTAGGTTTATGGTTTTAGAAGTGTATAAAGTTATTTGATCATTTGGGGCACTTGTAACTGTGTGGAAGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAATGGGCTAAGTTCAGATTTTTTTGAAATGATAAATATAAAGCCATTCCTTTCTTGCCTATTCTCAAGGTTCTAGGCAGAGAAAGATTTAGACTTTTCCTGACATAGGAAAAAAGATCAGTACAAAAAAGAAATTTAAACAGATCAAAAAGTTAAACTACCTATGCAAGAAGTGGATCCAGACACCCAGTCTAATCTTTTTCACCTGTCTTTCTGCTACTGACATATTTCAGATGAACCTAAAATTACTTCAAATTCATACCTGCTTCCCATGGCTAGTTGAATTTTAAATTTTGTTTTTGAGAATATTCATATGTTAGGAAATTAGCAACTTTTCCTCTGTTGAATGAAATAAAGAAGTGAGTTTGAAGGACTTTGTGGATGCATCATCTTAGACCCCTCTCTAGGGGGTCAATTGATCAGTGCAGTCAACTGTGGAAGTCTCAGACAAAGCAAGATAAGAATGTGACTTGGTTGCTGTTCATATTCATAACACCTGCCACTTGGGCTCCACCCTACGTTACAGCCTCACTGAGAGCCAGTTAATTTTAACAAGGGGCAGAGTCCCCACAGTGTCTTTCATAGTTGTGTTGGGAAGCTTGAAGAGCGGTAGAATGTCATTAAAGGAAAGGTAAAATTAGATCTCCATTCATTTTGTGTGATGTCGGCCAACTACAAAACAAAGGTGTGGGTCAATGAGCTTTGAAAGTGAGACTGACTTTTAACAACCACATCAGCTGGGGCTATAAAAGAGTTATAGATTTAGAAATAAAGTATTTCCTAATTACAACTGGAAATCAGCCCTTTCCAAATCCTTCCCTCAAGTTATAGATCACAAAATTACACATTATTTTTTAATTAGCTAAATATCAGGTCCATTGATCCCTGCTGAGCACAGTGAAGAAATTTCACTTCATCAACATGTGTGGCCCAGATTAGCTAGGACAAGTTTCTTCCTAAATACTGTTAATTCTGAACATGCTGGGTAGATTCTATCTGGTTTTCATCATAACAGGTGACCCTACTTGACTCAACTTCTCGTTTTTTTGACCCTGCCCCTGGATATAGAAGTCCAACTTTAGTTTTGTTCCTTTCTGTTGGCTAACTGTGGCTGTGTGTAAGAATTTTGAAGACCTAGTAAGGTTGTAAAATGAAGAGATGGAAGAGTATTTATTATGGTCTTGGAAGGAACATCAATTCACTTAAAGAAGGTGACCCAATAATAACTTAAGAAAAGAGCAAGGGCCTGAGATCAGAATTCTACAGAACCATGGAATATAAGGGATAAACAGAAAAAGAATATCTCAGGAAGAATGAAGAGGAATAGAAATAAGGAAAATTAGGAGAGAGTAATGTCACAAGAGGAGGAGGATTTGATTAAAAAGGTAATGGCAAATAATATCAAGCACCATGAGTAAAATAAGGCTAGAAATGTGCGTGTGTGTGTGTTTTGAGATGGAGTCTCATCCTGTGGCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGTTCTCAACTCACGACTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCAGTATGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATG
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benign
129,740
Gene mutation in CNTNAP2 (contactin associated protein 2) at chromosome 7, position 148383630—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
benign
TCTCTCTGCCAGCTGAGTATGGGGTTTTTATAGGCACAGGATGTCAGGGGGCAGGCCCATGGGTGGTTTTGGAAAAGGCAACATTTGAGCTGGAAAACAGGGATGTAAGTTCTCACTTTGGGCTGCAGTTTCTGGCTTGAGGGTGAGGGTTTGACAGGGACCCGCCCCTTTCTGCCTAGATTTTCTCTGCCACCTTTCTCTACCATTGTATCAATATTATTATCACATGGCCCTGAGTTGGAACCATCAGGTCCTGCAAACTCCAGAGCATCTACTTACTGCACATTGGCCCCCCCCCAGGGGAATTGGTCCCAGCCAAGGGTCTCTAGGAAAGAGGCACATCAACTAGATGTGGAACACACTCCGGTTTTGGAAGTACTGGTTCTGTTCTCCAGGGCATCAGAATCCTCCTTTTTGTGACCCTGCTGCCTTACAGGAAAGAAACAACAGTTGAAACACTGGGAATTTTCCCCAATAGGGAGAAGGCACAGAAAGGAGAAAGCTAAAGAAGAGAGTGAAAGAGGCCCAAAGAGAATGGAAAAGTGAGAGCAGGCCATTTGCCAGGGCTCATTCCTGCCATCCAGCCCCAGCTTCTGGCTGCTCAGTGGACGCTTCTGCCAATGCTCACAGCCCCACAGGCCTGGGCCCGGGAGCCTCTGCTGCCACCCGTGGTTTCTCTCCCTGTTCCACCATCGGAACCCCGTGCCCCAGGCTCTCTCCCTTGAGGCCACCTCAGAAGGAGATACCAAGGGGAAGACAGCTCTTTAAGAAGTGTAGACTCCATGTTAAATTGAGACCCCGCAGACAGATACGGCTTTGAAACAATTGATTTTCTGTGGTGTCATAGGGAAACCTGCCCTCCTCAAAGTTGCGAAAACTGTCAGGGACCCTATGAAATGGAGCGGGAGTCACAAGTTTTCTACCCAGCTCTAAAAGAGGAGACAAAACTAACACTGGTTCACAATAGATAACAGAACGGCTTCAGCAAAGGGCAAGCAAGCGTAGAGAGATGCTGGAGAAGAACAAGGCACTTTATCCATGTCCCCCACAGCACCCTGCCTCAGCGCCGGGGCAAAAGAATCTTTGTGTGAGCCCAGGGAGTCGGCAGGGACATGAGGGGTTGATGCGGCACTTGCTCAGAGCAATCGCAGTGCTGCCGCTGGAATTATCTTTCTCACACAGTTCCCAGTAGTGGTTAAAAGGCTCTGAGGTCAGTCCGCCTGGCCCACTAGCTAAGGGCTCTTAAGCATTTAAGGACTCTTTCAACATTTGTTTCTGTTAGTTTCTAAAACTTGGAACAGAGGGCCATTGATTTAACTGGTATAACAACGTGTGGGTACATTGCACTTGTTACCTTGGAAATGCCTCTACTCAGTCTCACCTCTGAGCTGAGTTAGTTTGGGAAGATGTTGAGCCTACAGGTAGTGGGGAGATGGTGAGATTCACCAAGGCATGTGTTGTTTGTGATTGATTGGGTTGGGAAAGTTTCCTGACTGCCAAAACCTCCATCAGACACTAGCCGGGGATTCTGTAAATCTCAGAATTCCAAGGGGATTGGATTTTGAAGAAAGGAGATGTTCACGTACAGGCTACTAGAATTCTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCTGAAGAAGAAAATAAGTAAGAGATCTAAAACAGAACCATATTTTGCCAGGAGGGCAGAGCAGGGCTGCTTTGTTCAATTTGTTAAGAGGGTCAGGGAAGCATCAGAAAAGATAAGGAGAAAAATCAATCAGAACCAAGTCACTGTTGTGAGTTTCGGCAGCGTCTGAAGTAGCCAGAAGGTACTGAGAAATGTATTTTATCACATATAGTCTTATTTTCACCCTACCGTATTTTCTGTTAACACAAGGTTCCTTTAAAGTCAAGTATGCAGCCCTAAATCTTATCGACCCATTAATATTTCATCCAAAACAATGTAACATCTTAAACTGAAACCTAAATGTAAGCTTTGGACACAAGCATTCAAAGACAGGTATGTTGTACAGCTGGACTATGGTGAGTCAAGTAACATTTTCATTTCTTTTTTTCTTTTAGAAACAGGGAAAATTGACCAAGAGATTCACAAATACAACACCCCAGGATTCACTGGTTGCCTCTCCAGAGTCCAGTTCAACCAGATCGCCCCTCTCAAGGCCGCCTTGAGGCAGACAAACGCCTCGGCTCACGTCCACATCCAGGGCGAGCTGGTGGAGTCCAACTGCGGGGCCTCGCCGCTGACCCTCTCCCCCATGTCGTCCGCCACCGACCCCTGGCACCTGGATCACCTGGATTCAGGTAAAGTCTTCAGCAACCTCAGGCAGGTTGCTTCATTTCTTTAAACCTCAGTCTCTTGGGACTATGGAATGGATTTAATAACAGAACCTCACTGGTAATGTCATTGGAGGATTAAGAAAGGGCAAAGGAACGTTGTGAGTACGGAGTTCTCAGGGCAGCACTTAGCACATCTGAAATACTCAGGGCCAGAAATAAATAAGTTGAAGGTAAAGAATGTAGGAAGTATTAACTCTTCAATTAGGTTAAATGATGACTTGCCTAAACTGATGTCTGCGCCATGACTGTGGGTGATTTGATCAATTCACTGTCTCACTTTTGCCTCTTATGACTCTTAATGACTTGCTGTAACATAATCTGTGTTTTAATTTAAGAAGAGATTTACCTAAAGCAATATAGAGATCCGTCTCCTGGCTCTGTATTTATATGAATAATACTGGTGGCTTCCAGATCTTTAAGAGGTGCCTTTAAGCTTGCAAAACTCTGTGGATTTAGTCCCACTTCTTTGAGTGGGAAGACATGTAATTTGAAAGCACAGGGCTCAAATGAAAGGATGTAGCTGTTGGCTGAAAAATTAATTGGATGAAAAGAGTATACACATAACCCTGGGTGGGAGACAGCCTATTAAGCTGTATCTCAGGAGACTTAGGTCGTACTCCTAGCTCCACCTAAATTGGCCTTGGGCAACTCAAGTGACCTGCCCAAGCCTCTGCTTTTTCACCCATAAGGTGAAGAAGGGGAGGGGAGTGTAACCTCTAAGTGACCTCCGAATCCAACATTCAGTGGGTCTCCAGGCAACATGTGATGTTGCTGAAGCTAAAAAGAGGAAGAAGATGAGGCAGGAAGCAACAGCTAGGAGGCCTGGATTCCAGCACCATCACTGCCTCTCACCAGCAGATTAACCTTAGGCAGTTTTCATAACCTCATTCCTCAGTTTCCCCACTTCCTAAATGGAGATAAGACCTAACCCTTGGAATTCTATTTAAAGTGATGTGTTTAAATCTGACGTGTTTTATCACAAGCGTTAAAGTTTAGCTACAATAATATTAATAATCTAATATTATTATATTAGACACAATTTGCTATAATGCTTGAACCTTGAGTAAAGACTTCCAAATCCTCTCCCCCTGCAAACTTGTAATTTGTAACAGTTCATTCTCTAAACCTCGTGCATTTGATTGCTTTAATCATGTTCCGGCCCTGCACATGGAGTGTGTGGCTTCAGTGCAGCCATTGTCATTGTGATTCCTTGCCAGGGCTGTGCTGCAAAGCTTTGTGAAGCTTAGAGAGAAGCCAAAATTGCCCTGTTGTCAGAATAACCCATTTACAGACGAAACAATCCTCTTTGTTCCTCACACATGGATTCCTAGAACTTGACGCGGGGCGCTGTGAGCTAAGGGCACGTATGAAGAATTCCCTTTTATGAATGTTGTTAAGATTACACAGTGGGCTGGCTTGAACAAAGGAAAGCATTCCTAATGCTGAAAGAAGAAAAGTAAGAGTGAAAATACAAGAGGAGAAAAGACATGTCAGGGCCACAGAGGAACAGAGATCTCTCAGATAAATTCCTCCAAATGCCCGAGTAGACAAATACCGTGAATGATCTTTGCAAGGCAGGAGTCCTTCCGCTGTCAAAGGGACCCACTGCCTGAGGCTGTGAGCACCTGTGGTCTGAGTCAGGGCCAATAGACTAGTTTCTAAAACATCTAGATCCTACCTTGGGCCAATATGAGTTTTATGTATTATTACTTAATTAGGAACTTGTTTGTTAAGATCTGTGAGATATGACTGT
TCTCTCTGCCAGCTGAGTATGGGGTTTTTATAGGCACAGGATGTCAGGGGGCAGGCCCATGGGTGGTTTTGGAAAAGGCAACATTTGAGCTGGAAAACAGGGATGTAAGTTCTCACTTTGGGCTGCAGTTTCTGGCTTGAGGGTGAGGGTTTGACAGGGACCCGCCCCTTTCTGCCTAGATTTTCTCTGCCACCTTTCTCTACCATTGTATCAATATTATTATCACATGGCCCTGAGTTGGAACCATCAGGTCCTGCAAACTCCAGAGCATCTACTTACTGCACATTGGCCCCCCCCCAGGGGAATTGGTCCCAGCCAAGGGTCTCTAGGAAAGAGGCACATCAACTAGATGTGGAACACACTCCGGTTTTGGAAGTACTGGTTCTGTTCTCCAGGGCATCAGAATCCTCCTTTTTGTGACCCTGCTGCCTTACAGGAAAGAAACAACAGTTGAAACACTGGGAATTTTCCCCAATAGGGAGAAGGCACAGAAAGGAGAAAGCTAAAGAAGAGAGTGAAAGAGGCCCAAAGAGAATGGAAAAGTGAGAGCAGGCCATTTGCCAGGGCTCATTCCTGCCATCCAGCCCCAGCTTCTGGCTGCTCAGTGGACGCTTCTGCCAATGCTCACAGCCCCACAGGCCTGGGCCCGGGAGCCTCTGCTGCCACCCGTGGTTTCTCTCCCTGTTCCACCATCGGAACCCCGTGCCCCAGGCTCTCTCCCTTGAGGCCACCTCAGAAGGAGATACCAAGGGGAAGACAGCTCTTTAAGAAGTGTAGACTCCATGTTAAATTGAGACCCCGCAGACAGATACGGCTTTGAAACAATTGATTTTCTGTGGTGTCATAGGGAAACCTGCCCTCCTCAAAGTTGCGAAAACTGTCAGGGACCCTATGAAATGGAGCGGGAGTCACAAGTTTTCTACCCAGCTCTAAAAGAGGAGACAAAACTAACACTGGTTCACAATAGATAACAGAACGGCTTCAGCAAAGGGCAAGCAAGCGTAGAGAGATGCTGGAGAAGAACAAGGCACTTTATCCATGTCCCCCACAGCACCCTGCCTCAGCGCCGGGGCAAAAGAATCTTTGTGTGAGCCCAGGGAGTCGGCAGGGACATGAGGGGTTGATGCGGCACTTGCTCAGAGCAATCGCAGTGCTGCCGCTGGAATTATCTTTCTCACACAGTTCCCAGTAGTGGTTAAAAGGCTCTGAGGTCAGTCCGCCTGGCCCACTAGCTAAGGGCTCTTAAGCATTTAAGGACTCTTTCAACATTTGTTTCTGTTAGTTTCTAAAACTTGGAACAGAGGGCCATTGATTTAACTGGTATAACAACGTGTGGGTACATTGCACTTGTTACCTTGGAAATGCCTCTACTCAGTCTCACCTCTGAGCTGAGTTAGTTTGGGAAGATGTTGAGCCTACAGGTAGTGGGGAGATGGTGAGATTCACCAAGGCATGTGTTGTTTGTGATTGATTGGGTTGGGAAAGTTTCCTGACTGCCAAAACCTCCATCAGACACTAGCCGGGGATTCTGTAAATCTCAGAATTCCAAGGGGATTGGATTTTGAAGAAAGGAGATGTTCACGTACAGGCTACTAGAATTCTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCTGAAGAAGAAAATAAGTAAGAGATCTAAAACAGAACCATATTTTGCCAGGAGGGCAGAGCAGGGCTGCTTTGTTCAATTTGTTAAGAGGGTCAGGGAAGCATCAGAAAAGATAAGGAGAAAAATCAATCAGAACCAAGTCACTGTTGTGAGTTTCGGCAGCGTCTGAAGTAGCCAGAAGGTACTGAGAAATGTATTTTATCACATATAGTCTTATTTTCACCCTACCGTATTTTCTGTTAACACAAGGTTCCTTTAAAGTCAAGTATGCAGCCCTAAATCTTATCGACCCATTAATATTTCATCCAAAACAATGTAACATCTTAAACTGAAACCTAAATGTAAGCTTTGGACACAAGCATTCAAAGACAGGTATGTTGTACAGCTGGACTATGGTGAGTCAAGTAACATTTTCATTTCTTTCTTTTTTTCTTTTAGAAACAGGGAAAATTGACCAAGAGATTCACAAATACAACACCCCAGGATTCACTGGTTGCCTCTCCAGAGTCCAGTTCAACCAGATCGCCCCTCTCAAGGCCGCCTTGAGGCAGACAAACGCCTCGGCTCACGTCCACATCCAGGGCGAGCTGGTGGAGTCCAACTGCGGGGCCTCGCCGCTGACCCTCTCCCCCATGTCGTCCGCCACCGACCCCTGGCACCTGGATCACCTGGATTCAGGTAAAGTCTTCAGCAACCTCAGGCAGGTTGCTTCATTTCTTTAAACCTCAGTCTCTTGGGACTATGGAATGGATTTAATAACAGAACCTCACTGGTAATGTCATTGGAGGATTAAGAAAGGGCAAAGGAACGTTGTGAGTACGGAGTTCTCAGGGCAGCACTTAGCACATCTGAAATACTCAGGGCCAGAAATAAATAAGTTGAAGGTAAAGAATGTAGGAAGTATTAACTCTTCAATTAGGTTAAATGATGACTTGCCTAAACTGATGTCTGCGCCATGACTGTGGGTGATTTGATCAATTCACTGTCTCACTTTTGCCTCTTATGACTCTTAATGACTTGCTGTAACATAATCTGTGTTTTAATTTAAGAAGAGATTTACCTAAAGCAATATAGAGATCCGTCTCCTGGCTCTGTATTTATATGAATAATACTGGTGGCTTCCAGATCTTTAAGAGGTGCCTTTAAGCTTGCAAAACTCTGTGGATTTAGTCCCACTTCTTTGAGTGGGAAGACATGTAATTTGAAAGCACAGGGCTCAAATGAAAGGATGTAGCTGTTGGCTGAAAAATTAATTGGATGAAAAGAGTATACACATAACCCTGGGTGGGAGACAGCCTATTAAGCTGTATCTCAGGAGACTTAGGTCGTACTCCTAGCTCCACCTAAATTGGCCTTGGGCAACTCAAGTGACCTGCCCAAGCCTCTGCTTTTTCACCCATAAGGTGAAGAAGGGGAGGGGAGTGTAACCTCTAAGTGACCTCCGAATCCAACATTCAGTGGGTCTCCAGGCAACATGTGATGTTGCTGAAGCTAAAAAGAGGAAGAAGATGAGGCAGGAAGCAACAGCTAGGAGGCCTGGATTCCAGCACCATCACTGCCTCTCACCAGCAGATTAACCTTAGGCAGTTTTCATAACCTCATTCCTCAGTTTCCCCACTTCCTAAATGGAGATAAGACCTAACCCTTGGAATTCTATTTAAAGTGATGTGTTTAAATCTGACGTGTTTTATCACAAGCGTTAAAGTTTAGCTACAATAATATTAATAATCTAATATTATTATATTAGACACAATTTGCTATAATGCTTGAACCTTGAGTAAAGACTTCCAAATCCTCTCCCCCTGCAAACTTGTAATTTGTAACAGTTCATTCTCTAAACCTCGTGCATTTGATTGCTTTAATCATGTTCCGGCCCTGCACATGGAGTGTGTGGCTTCAGTGCAGCCATTGTCATTGTGATTCCTTGCCAGGGCTGTGCTGCAAAGCTTTGTGAAGCTTAGAGAGAAGCCAAAATTGCCCTGTTGTCAGAATAACCCATTTACAGACGAAACAATCCTCTTTGTTCCTCACACATGGATTCCTAGAACTTGACGCGGGGCGCTGTGAGCTAAGGGCACGTATGAAGAATTCCCTTTTATGAATGTTGTTAAGATTACACAGTGGGCTGGCTTGAACAAAGGAAAGCATTCCTAATGCTGAAAGAAGAAAAGTAAGAGTGAAAATACAAGAGGAGAAAAGACATGTCAGGGCCACAGAGGAACAGAGATCTCTCAGATAAATTCCTCCAAATGCCCGAGTAGACAAATACCGTGAATGATCTTTGCAAGGCAGGAGTCCTTCCGCTGTCAAAGGGACCCACTGCCTGAGGCTGTGAGCACCTGTGGTCTGAGTCAGGGCCAATAGACTAGTTTCTAAAACATCTAGATCCTACCTTGGGCCAATATGAGTTTTATGTATTATTACTTAATTAGGAACTTGTTTGTTAAGATCTGTGAGATATGA
benign
129,779
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 148383652, within the gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Autism,_susceptibility_to,_15', 'Cortical_dysplasia-focal_epilepsy_syndrome']
GGTTTTTATAGGCACAGGATGTCAGGGGGCAGGCCCATGGGTGGTTTTGGAAAAGGCAACATTTGAGCTGGAAAACAGGGATGTAAGTTCTCACTTTGGGCTGCAGTTTCTGGCTTGAGGGTGAGGGTTTGACAGGGACCCGCCCCTTTCTGCCTAGATTTTCTCTGCCACCTTTCTCTACCATTGTATCAATATTATTATCACATGGCCCTGAGTTGGAACCATCAGGTCCTGCAAACTCCAGAGCATCTACTTACTGCACATTGGCCCCCCCCCAGGGGAATTGGTCCCAGCCAAGGGTCTCTAGGAAAGAGGCACATCAACTAGATGTGGAACACACTCCGGTTTTGGAAGTACTGGTTCTGTTCTCCAGGGCATCAGAATCCTCCTTTTTGTGACCCTGCTGCCTTACAGGAAAGAAACAACAGTTGAAACACTGGGAATTTTCCCCAATAGGGAGAAGGCACAGAAAGGAGAAAGCTAAAGAAGAGAGTGAAAGAGGCCCAAAGAGAATGGAAAAGTGAGAGCAGGCCATTTGCCAGGGCTCATTCCTGCCATCCAGCCCCAGCTTCTGGCTGCTCAGTGGACGCTTCTGCCAATGCTCACAGCCCCACAGGCCTGGGCCCGGGAGCCTCTGCTGCCACCCGTGGTTTCTCTCCCTGTTCCACCATCGGAACCCCGTGCCCCAGGCTCTCTCCCTTGAGGCCACCTCAGAAGGAGATACCAAGGGGAAGACAGCTCTTTAAGAAGTGTAGACTCCATGTTAAATTGAGACCCCGCAGACAGATACGGCTTTGAAACAATTGATTTTCTGTGGTGTCATAGGGAAACCTGCCCTCCTCAAAGTTGCGAAAACTGTCAGGGACCCTATGAAATGGAGCGGGAGTCACAAGTTTTCTACCCAGCTCTAAAAGAGGAGACAAAACTAACACTGGTTCACAATAGATAACAGAACGGCTTCAGCAAAGGGCAAGCAAGCGTAGAGAGATGCTGGAGAAGAACAAGGCACTTTATCCATGTCCCCCACAGCACCCTGCCTCAGCGCCGGGGCAAAAGAATCTTTGTGTGAGCCCAGGGAGTCGGCAGGGACATGAGGGGTTGATGCGGCACTTGCTCAGAGCAATCGCAGTGCTGCCGCTGGAATTATCTTTCTCACACAGTTCCCAGTAGTGGTTAAAAGGCTCTGAGGTCAGTCCGCCTGGCCCACTAGCTAAGGGCTCTTAAGCATTTAAGGACTCTTTCAACATTTGTTTCTGTTAGTTTCTAAAACTTGGAACAGAGGGCCATTGATTTAACTGGTATAACAACGTGTGGGTACATTGCACTTGTTACCTTGGAAATGCCTCTACTCAGTCTCACCTCTGAGCTGAGTTAGTTTGGGAAGATGTTGAGCCTACAGGTAGTGGGGAGATGGTGAGATTCACCAAGGCATGTGTTGTTTGTGATTGATTGGGTTGGGAAAGTTTCCTGACTGCCAAAACCTCCATCAGACACTAGCCGGGGATTCTGTAAATCTCAGAATTCCAAGGGGATTGGATTTTGAAGAAAGGAGATGTTCACGTACAGGCTACTAGAATTCTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCTGAAGAAGAAAATAAGTAAGAGATCTAAAACAGAACCATATTTTGCCAGGAGGGCAGAGCAGGGCTGCTTTGTTCAATTTGTTAAGAGGGTCAGGGAAGCATCAGAAAAGATAAGGAGAAAAATCAATCAGAACCAAGTCACTGTTGTGAGTTTCGGCAGCGTCTGAAGTAGCCAGAAGGTACTGAGAAATGTATTTTATCACATATAGTCTTATTTTCACCCTACCGTATTTTCTGTTAACACAAGGTTCCTTTAAAGTCAAGTATGCAGCCCTAAATCTTATCGACCCATTAATATTTCATCCAAAACAATGTAACATCTTAAACTGAAACCTAAATGTAAGCTTTGGACACAAGCATTCAAAGACAGGTATGTTGTACAGCTGGACTATGGTGAGTCAAGTAACATTTTCATTTCTTTTTTTCTTTTAGAAACAGGGAAAATTGACCAAGAGATTCACAAATACAACACCCCAGGATTCACTGGTTGCCTCTCCAGAGTCCAGTTCAACCAGATCGCCCCTCTCAAGGCCGCCTTGAGGCAGACAAACGCCTCGGCTCACGTCCACATCCAGGGCGAGCTGGTGGAGTCCAACTGCGGGGCCTCGCCGCTGACCCTCTCCCCCATGTCGTCCGCCACCGACCCCTGGCACCTGGATCACCTGGATTCAGGTAAAGTCTTCAGCAACCTCAGGCAGGTTGCTTCATTTCTTTAAACCTCAGTCTCTTGGGACTATGGAATGGATTTAATAACAGAACCTCACTGGTAATGTCATTGGAGGATTAAGAAAGGGCAAAGGAACGTTGTGAGTACGGAGTTCTCAGGGCAGCACTTAGCACATCTGAAATACTCAGGGCCAGAAATAAATAAGTTGAAGGTAAAGAATGTAGGAAGTATTAACTCTTCAATTAGGTTAAATGATGACTTGCCTAAACTGATGTCTGCGCCATGACTGTGGGTGATTTGATCAATTCACTGTCTCACTTTTGCCTCTTATGACTCTTAATGACTTGCTGTAACATAATCTGTGTTTTAATTTAAGAAGAGATTTACCTAAAGCAATATAGAGATCCGTCTCCTGGCTCTGTATTTATATGAATAATACTGGTGGCTTCCAGATCTTTAAGAGGTGCCTTTAAGCTTGCAAAACTCTGTGGATTTAGTCCCACTTCTTTGAGTGGGAAGACATGTAATTTGAAAGCACAGGGCTCAAATGAAAGGATGTAGCTGTTGGCTGAAAAATTAATTGGATGAAAAGAGTATACACATAACCCTGGGTGGGAGACAGCCTATTAAGCTGTATCTCAGGAGACTTAGGTCGTACTCCTAGCTCCACCTAAATTGGCCTTGGGCAACTCAAGTGACCTGCCCAAGCCTCTGCTTTTTCACCCATAAGGTGAAGAAGGGGAGGGGAGTGTAACCTCTAAGTGACCTCCGAATCCAACATTCAGTGGGTCTCCAGGCAACATGTGATGTTGCTGAAGCTAAAAAGAGGAAGAAGATGAGGCAGGAAGCAACAGCTAGGAGGCCTGGATTCCAGCACCATCACTGCCTCTCACCAGCAGATTAACCTTAGGCAGTTTTCATAACCTCATTCCTCAGTTTCCCCACTTCCTAAATGGAGATAAGACCTAACCCTTGGAATTCTATTTAAAGTGATGTGTTTAAATCTGACGTGTTTTATCACAAGCGTTAAAGTTTAGCTACAATAATATTAATAATCTAATATTATTATATTAGACACAATTTGCTATAATGCTTGAACCTTGAGTAAAGACTTCCAAATCCTCTCCCCCTGCAAACTTGTAATTTGTAACAGTTCATTCTCTAAACCTCGTGCATTTGATTGCTTTAATCATGTTCCGGCCCTGCACATGGAGTGTGTGGCTTCAGTGCAGCCATTGTCATTGTGATTCCTTGCCAGGGCTGTGCTGCAAAGCTTTGTGAAGCTTAGAGAGAAGCCAAAATTGCCCTGTTGTCAGAATAACCCATTTACAGACGAAACAATCCTCTTTGTTCCTCACACATGGATTCCTAGAACTTGACGCGGGGCGCTGTGAGCTAAGGGCACGTATGAAGAATTCCCTTTTATGAATGTTGTTAAGATTACACAGTGGGCTGGCTTGAACAAAGGAAAGCATTCCTAATGCTGAAAGAAGAAAAGTAAGAGTGAAAATACAAGAGGAGAAAAGACATGTCAGGGCCACAGAGGAACAGAGATCTCTCAGATAAATTCCTCCAAATGCCCGAGTAGACAAATACCGTGAATGATCTTTGCAAGGCAGGAGTCCTTCCGCTGTCAAAGGGACCCACTGCCTGAGGCTGTGAGCACCTGTGGTCTGAGTCAGGGCCAATAGACTAGTTTCTAAAACATCTAGATCCTACCTTGGGCCAATATGAGTTTTATGTATTATTACTTAATTAGGAACTTGTTTGTTAAGATCTGTGAGATATGACTGTAGGGACCAAAGAGTTTTTGTTC
GGTTTTTATAGGCACAGGATGTCAGGGGGCAGGCCCATGGGTGGTTTTGGAAAAGGCAACATTTGAGCTGGAAAACAGGGATGTAAGTTCTCACTTTGGGCTGCAGTTTCTGGCTTGAGGGTGAGGGTTTGACAGGGACCCGCCCCTTTCTGCCTAGATTTTCTCTGCCACCTTTCTCTACCATTGTATCAATATTATTATCACATGGCCCTGAGTTGGAACCATCAGGTCCTGCAAACTCCAGAGCATCTACTTACTGCACATTGGCCCCCCCCCAGGGGAATTGGTCCCAGCCAAGGGTCTCTAGGAAAGAGGCACATCAACTAGATGTGGAACACACTCCGGTTTTGGAAGTACTGGTTCTGTTCTCCAGGGCATCAGAATCCTCCTTTTTGTGACCCTGCTGCCTTACAGGAAAGAAACAACAGTTGAAACACTGGGAATTTTCCCCAATAGGGAGAAGGCACAGAAAGGAGAAAGCTAAAGAAGAGAGTGAAAGAGGCCCAAAGAGAATGGAAAAGTGAGAGCAGGCCATTTGCCAGGGCTCATTCCTGCCATCCAGCCCCAGCTTCTGGCTGCTCAGTGGACGCTTCTGCCAATGCTCACAGCCCCACAGGCCTGGGCCCGGGAGCCTCTGCTGCCACCCGTGGTTTCTCTCCCTGTTCCACCATCGGAACCCCGTGCCCCAGGCTCTCTCCCTTGAGGCCACCTCAGAAGGAGATACCAAGGGGAAGACAGCTCTTTAAGAAGTGTAGACTCCATGTTAAATTGAGACCCCGCAGACAGATACGGCTTTGAAACAATTGATTTTCTGTGGTGTCATAGGGAAACCTGCCCTCCTCAAAGTTGCGAAAACTGTCAGGGACCCTATGAAATGGAGCGGGAGTCACAAGTTTTCTACCCAGCTCTAAAAGAGGAGACAAAACTAACACTGGTTCACAATAGATAACAGAACGGCTTCAGCAAAGGGCAAGCAAGCGTAGAGAGATGCTGGAGAAGAACAAGGCACTTTATCCATGTCCCCCACAGCACCCTGCCTCAGCGCCGGGGCAAAAGAATCTTTGTGTGAGCCCAGGGAGTCGGCAGGGACATGAGGGGTTGATGCGGCACTTGCTCAGAGCAATCGCAGTGCTGCCGCTGGAATTATCTTTCTCACACAGTTCCCAGTAGTGGTTAAAAGGCTCTGAGGTCAGTCCGCCTGGCCCACTAGCTAAGGGCTCTTAAGCATTTAAGGACTCTTTCAACATTTGTTTCTGTTAGTTTCTAAAACTTGGAACAGAGGGCCATTGATTTAACTGGTATAACAACGTGTGGGTACATTGCACTTGTTACCTTGGAAATGCCTCTACTCAGTCTCACCTCTGAGCTGAGTTAGTTTGGGAAGATGTTGAGCCTACAGGTAGTGGGGAGATGGTGAGATTCACCAAGGCATGTGTTGTTTGTGATTGATTGGGTTGGGAAAGTTTCCTGACTGCCAAAACCTCCATCAGACACTAGCCGGGGATTCTGTAAATCTCAGAATTCCAAGGGGATTGGATTTTGAAGAAAGGAGATGTTCACGTACAGGCTACTAGAATTCTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCTGAAGAAGAAAATAAGTAAGAGATCTAAAACAGAACCATATTTTGCCAGGAGGGCAGAGCAGGGCTGCTTTGTTCAATTTGTTAAGAGGGTCAGGGAAGCATCAGAAAAGATAAGGAGAAAAATCAATCAGAACCAAGTCACTGTTGTGAGTTTCGGCAGCGTCTGAAGTAGCCAGAAGGTACTGAGAAATGTATTTTATCACATATAGTCTTATTTTCACCCTACCGTATTTTCTGTTAACACAAGGTTCCTTTAAAGTCAAGTATGCAGCCCTAAATCTTATCGACCCATTAATATTTCATCCAAAACAATGTAACATCTTAAACTGAAACCTAAATGTAAGCTTTGGACACAAGCATTCAAAGACAGGTATGTTGTACAGCTGGACTATGGTGAGTCAAGTAACATTTTCATTTCTTTTTTTCTTTTAGAAACGGAAAATTGACCAAGAGATTCACAAATACAACACCCCAGGATTCACTGGTTGCCTCTCCAGAGTCCAGTTCAACCAGATCGCCCCTCTCAAGGCCGCCTTGAGGCAGACAAACGCCTCGGCTCACGTCCACATCCAGGGCGAGCTGGTGGAGTCCAACTGCGGGGCCTCGCCGCTGACCCTCTCCCCCATGTCGTCCGCCACCGACCCCTGGCACCTGGATCACCTGGATTCAGGTAAAGTCTTCAGCAACCTCAGGCAGGTTGCTTCATTTCTTTAAACCTCAGTCTCTTGGGACTATGGAATGGATTTAATAACAGAACCTCACTGGTAATGTCATTGGAGGATTAAGAAAGGGCAAAGGAACGTTGTGAGTACGGAGTTCTCAGGGCAGCACTTAGCACATCTGAAATACTCAGGGCCAGAAATAAATAAGTTGAAGGTAAAGAATGTAGGAAGTATTAACTCTTCAATTAGGTTAAATGATGACTTGCCTAAACTGATGTCTGCGCCATGACTGTGGGTGATTTGATCAATTCACTGTCTCACTTTTGCCTCTTATGACTCTTAATGACTTGCTGTAACATAATCTGTGTTTTAATTTAAGAAGAGATTTACCTAAAGCAATATAGAGATCCGTCTCCTGGCTCTGTATTTATATGAATAATACTGGTGGCTTCCAGATCTTTAAGAGGTGCCTTTAAGCTTGCAAAACTCTGTGGATTTAGTCCCACTTCTTTGAGTGGGAAGACATGTAATTTGAAAGCACAGGGCTCAAATGAAAGGATGTAGCTGTTGGCTGAAAAATTAATTGGATGAAAAGAGTATACACATAACCCTGGGTGGGAGACAGCCTATTAAGCTGTATCTCAGGAGACTTAGGTCGTACTCCTAGCTCCACCTAAATTGGCCTTGGGCAACTCAAGTGACCTGCCCAAGCCTCTGCTTTTTCACCCATAAGGTGAAGAAGGGGAGGGGAGTGTAACCTCTAAGTGACCTCCGAATCCAACATTCAGTGGGTCTCCAGGCAACATGTGATGTTGCTGAAGCTAAAAAGAGGAAGAAGATGAGGCAGGAAGCAACAGCTAGGAGGCCTGGATTCCAGCACCATCACTGCCTCTCACCAGCAGATTAACCTTAGGCAGTTTTCATAACCTCATTCCTCAGTTTCCCCACTTCCTAAATGGAGATAAGACCTAACCCTTGGAATTCTATTTAAAGTGATGTGTTTAAATCTGACGTGTTTTATCACAAGCGTTAAAGTTTAGCTACAATAATATTAATAATCTAATATTATTATATTAGACACAATTTGCTATAATGCTTGAACCTTGAGTAAAGACTTCCAAATCCTCTCCCCCTGCAAACTTGTAATTTGTAACAGTTCATTCTCTAAACCTCGTGCATTTGATTGCTTTAATCATGTTCCGGCCCTGCACATGGAGTGTGTGGCTTCAGTGCAGCCATTGTCATTGTGATTCCTTGCCAGGGCTGTGCTGCAAAGCTTTGTGAAGCTTAGAGAGAAGCCAAAATTGCCCTGTTGTCAGAATAACCCATTTACAGACGAAACAATCCTCTTTGTTCCTCACACATGGATTCCTAGAACTTGACGCGGGGCGCTGTGAGCTAAGGGCACGTATGAAGAATTCCCTTTTATGAATGTTGTTAAGATTACACAGTGGGCTGGCTTGAACAAAGGAAAGCATTCCTAATGCTGAAAGAAGAAAAGTAAGAGTGAAAATACAAGAGGAGAAAAGACATGTCAGGGCCACAGAGGAACAGAGATCTCTCAGATAAATTCCTCCAAATGCCCGAGTAGACAAATACCGTGAATGATCTTTGCAAGGCAGGAGTCCTTCCGCTGTCAAAGGGACCCACTGCCTGAGGCTGTGAGCACCTGTGGTCTGAGTCAGGGCCAATAGACTAGTTTCTAAAACATCTAGATCCTACCTTGGGCCAATATGAGTTTTATGTATTATTACTTAATTAGGAACTTGTTTGTTAAGATCTGTGAGATATGACTGTAGGGACCAAAGAGTTTTTGTTCNN
pathogenic
129,782
Variant in gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2), located at chromosome 7 position 148383727: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Cortical_dysplasia-focal_epilepsy_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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pathogenic
129,784
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 148383880, gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Cortical_dysplasia-focal_epilepsy_syndrome']
GTCCTGCAAACTCCAGAGCATCTACTTACTGCACATTGGCCCCCCCCCAGGGGAATTGGTCCCAGCCAAGGGTCTCTAGGAAAGAGGCACATCAACTAGATGTGGAACACACTCCGGTTTTGGAAGTACTGGTTCTGTTCTCCAGGGCATCAGAATCCTCCTTTTTGTGACCCTGCTGCCTTACAGGAAAGAAACAACAGTTGAAACACTGGGAATTTTCCCCAATAGGGAGAAGGCACAGAAAGGAGAAAGCTAAAGAAGAGAGTGAAAGAGGCCCAAAGAGAATGGAAAAGTGAGAGCAGGCCATTTGCCAGGGCTCATTCCTGCCATCCAGCCCCAGCTTCTGGCTGCTCAGTGGACGCTTCTGCCAATGCTCACAGCCCCACAGGCCTGGGCCCGGGAGCCTCTGCTGCCACCCGTGGTTTCTCTCCCTGTTCCACCATCGGAACCCCGTGCCCCAGGCTCTCTCCCTTGAGGCCACCTCAGAAGGAGATACCAAGGGGAAGACAGCTCTTTAAGAAGTGTAGACTCCATGTTAAATTGAGACCCCGCAGACAGATACGGCTTTGAAACAATTGATTTTCTGTGGTGTCATAGGGAAACCTGCCCTCCTCAAAGTTGCGAAAACTGTCAGGGACCCTATGAAATGGAGCGGGAGTCACAAGTTTTCTACCCAGCTCTAAAAGAGGAGACAAAACTAACACTGGTTCACAATAGATAACAGAACGGCTTCAGCAAAGGGCAAGCAAGCGTAGAGAGATGCTGGAGAAGAACAAGGCACTTTATCCATGTCCCCCACAGCACCCTGCCTCAGCGCCGGGGCAAAAGAATCTTTGTGTGAGCCCAGGGAGTCGGCAGGGACATGAGGGGTTGATGCGGCACTTGCTCAGAGCAATCGCAGTGCTGCCGCTGGAATTATCTTTCTCACACAGTTCCCAGTAGTGGTTAAAAGGCTCTGAGGTCAGTCCGCCTGGCCCACTAGCTAAGGGCTCTTAAGCATTTAAGGACTCTTTCAACATTTGTTTCTGTTAGTTTCTAAAACTTGGAACAGAGGGCCATTGATTTAACTGGTATAACAACGTGTGGGTACATTGCACTTGTTACCTTGGAAATGCCTCTACTCAGTCTCACCTCTGAGCTGAGTTAGTTTGGGAAGATGTTGAGCCTACAGGTAGTGGGGAGATGGTGAGATTCACCAAGGCATGTGTTGTTTGTGATTGATTGGGTTGGGAAAGTTTCCTGACTGCCAAAACCTCCATCAGACACTAGCCGGGGATTCTGTAAATCTCAGAATTCCAAGGGGATTGGATTTTGAAGAAAGGAGATGTTCACGTACAGGCTACTAGAATTCTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAATTCTGAAGAAGAAAATAAGTAAGAGATCTAAAACAGAACCATATTTTGCCAGGAGGGCAGAGCAGGGCTGCTTTGTTCAATTTGTTAAGAGGGTCAGGGAAGCATCAGAAAAGATAAGGAGAAAAATCAATCAGAACCAAGTCACTGTTGTGAGTTTCGGCAGCGTCTGAAGTAGCCAGAAGGTACTGAGAAATGTATTTTATCACATATAGTCTTATTTTCACCCTACCGTATTTTCTGTTAACACAAGGTTCCTTTAAAGTCAAGTATGCAGCCCTAAATCTTATCGACCCATTAATATTTCATCCAAAACAATGTAACATCTTAAACTGAAACCTAAATGTAAGCTTTGGACACAAGCATTCAAAGACAGGTATGTTGTACAGCTGGACTATGGTGAGTCAAGTAACATTTTCATTTCTTTTTTTCTTTTAGAAACAGGGAAAATTGACCAAGAGATTCACAAATACAACACCCCAGGATTCACTGGTTGCCTCTCCAGAGTCCAGTTCAACCAGATCGCCCCTCTCAAGGCCGCCTTGAGGCAGACAAACGCCTCGGCTCACGTCCACATCCAGGGCGAGCTGGTGGAGTCCAACTGCGGGGCCTCGCCGCTGACCCTCTCCCCCATGTCGTCCGCCACCGACCCCTGGCACCTGGATCACCTGGATTCAGGTAAAGTCTTCAGCAACCTCAGGCAGGTTGCTTCATTTCTTTAAACCTCAGTCTCTTGGGACTATGGAATGGATTTAATAACAGAACCTCACTGGTAATGTCATTGGAGGATTAAGAAAGGGCAAAGGAACGTTGTGAGTACGGAGTTCTCAGGGCAGCACTTAGCACATCTGAAATACTCAGGGCCAGAAATAAATAAGTTGAAGGTAAAGAATGTAGGAAGTATTAACTCTTCAATTAGGTTAAATGATGACTTGCCTAAACTGATGTCTGCGCCATGACTGTGGGTGATTTGATCAATTCACTGTCTCACTTTTGCCTCTTATGACTCTTAATGACTTGCTGTAACATAATCTGTGTTTTAATTTAAGAAGAGATTTACCTAAAGCAATATAGAGATCCGTCTCCTGGCTCTGTATTTATATGAATAATACTGGTGGCTTCCAGATCTTTAAGAGGTGCCTTTAAGCTTGCAAAACTCTGTGGATTTAGTCCCACTTCTTTGAGTGGGAAGACATGTAATTTGAAAGCACAGGGCTCAAATGAAAGGATGTAGCTGTTGGCTGAAAAATTAATTGGATGAAAAGAGTATACACATAACCCTGGGTGGGAGACAGCCTATTAAGCTGTATCTCAGGAGACTTAGGTCGTACTCCTAGCTCCACCTAAATTGGCCTTGGGCAACTCAAGTGACCTGCCCAAGCCTCTGCTTTTTCACCCATAAGGTGAAGAAGGGGAGGGGAGTGTAACCTCTAAGTGACCTCCGAATCCAACATTCAGTGGGTCTCCAGGCAACATGTGATGTTGCTGAAGCTAAAAAGAGGAAGAAGATGAGGCAGGAAGCAACAGCTAGGAGGCCTGGATTCCAGCACCATCACTGCCTCTCACCAGCAGATTAACCTTAGGCAGTTTTCATAACCTCATTCCTCAGTTTCCCCACTTCCTAAATGGAGATAAGACCTAACCCTTGGAATTCTATTTAAAGTGATGTGTTTAAATCTGACGTGTTTTATCACAAGCGTTAAAGTTTAGCTACAATAATATTAATAATCTAATATTATTATATTAGACACAATTTGCTATAATGCTTGAACCTTGAGTAAAGACTTCCAAATCCTCTCCCCCTGCAAACTTGTAATTTGTAACAGTTCATTCTCTAAACCTCGTGCATTTGATTGCTTTAATCATGTTCCGGCCCTGCACATGGAGTGTGTGGCTTCAGTGCAGCCATTGTCATTGTGATTCCTTGCCAGGGCTGTGCTGCAAAGCTTTGTGAAGCTTAGAGAGAAGCCAAAATTGCCCTGTTGTCAGAATAACCCATTTACAGACGAAACAATCCTCTTTGTTCCTCACACATGGATTCCTAGAACTTGACGCGGGGCGCTGTGAGCTAAGGGCACGTATGAAGAATTCCCTTTTATGAATGTTGTTAAGATTACACAGTGGGCTGGCTTGAACAAAGGAAAGCATTCCTAATGCTGAAAGAAGAAAAGTAAGAGTGAAAATACAAGAGGAGAAAAGACATGTCAGGGCCACAGAGGAACAGAGATCTCTCAGATAAATTCCTCCAAATGCCCGAGTAGACAAATACCGTGAATGATCTTTGCAAGGCAGGAGTCCTTCCGCTGTCAAAGGGACCCACTGCCTGAGGCTGTGAGCACCTGTGGTCTGAGTCAGGGCCAATAGACTAGTTTCTAAAACATCTAGATCCTACCTTGGGCCAATATGAGTTTTATGTATTATTACTTAATTAGGAACTTGTTTGTTAAGATCTGTGAGATATGACTGTAGGGACCAAAGAGTTTTTGTTCCTTTACTTTAAAAAAATCATGCTTTGAGTGTGACAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGACAGAGTCTCACTCAGTTGCCCATGCTGGAGTACAATGGCACCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCACTTAATTTTTGTAGAGACAGGATTTCAC
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pathogenic
129,792
Variant chromosome 7, position 148409373, gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
AAAGTGAGCTGATGAGAAAGTAGCTGACTACACTGTACTACATGTTGGCTCTCCCCATTTCCCTGCCTAGCTAACTGGATTTAGGATTGGACCAATTGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTTGCCAGGTGTGATAGTGCATGGCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGGAACACTTGAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACACAGCAAGACCAAATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTGAGCCAGTTAAAACAAGCAAAAACCATCAGTGGTCTCTTTTGCATCCCCCAGTTAAAGACTTGGGGAATATGAAATCCTTGAATACCCAAGAGTTAAGTTCACTTTCATTTGTAGCTTGCTTAGTGTCTGTGCTTTTACTCAGTCAACTGATAGTTGAGATAATTTGGAATATATATACGTATCTATCTAAAAAGTATAATTTTCCTGGTCCTAAACAAGAATATCAAGTCTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTGCAGCATTTTGGGAGGCCAGGGTGAGTGGATAACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACCTGAGCCTGCAAGGCAGCAGTTGCAGCAAGCCAAGATCACACCACTGCACTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTTTCCCCACACTGCCCCCGCCCCACACACACACAAAAAAAGAATATCAAGTCTAAAAGAGAAAGGATTAAATCACATGTGTTGAAAGAATCTGGAATCTCCCTTTTTGGTTGCCATATTTCCAAGAGAAGAGGAGGAAAAAGGGCTCTACCTGCTTTTCATCATTATCCCGGATAATCTTGGAAGTCCATAGCCCAGGAATAAATTAGTGTTAGAAAACGGAGTATGTAGCAATGTTCTCCCTGAATCATAACATAAACCTGTTTGCCTGGTGTGTACACATTTCATTGTACCAAATAAGTACTTCTAAATTCTTTTTACATTTAACTGGTGCCATCCAGTAGCCAGAGCTTGCTTTAGACTAAGGTGACCTGCTTCTGTTGGAAGATTTACCTTAACTTCTCCAACAGAAGACCAACAAATGTGAATTGTTTCTGAAGTTGGATTAGGTCCTATGGATGACAGAAGATAGTCTGCCGACTTGCAGATGGACTTCGGGATCTATTTGCCTTTACCGGGCTTAAAATTTGTTTTATCTTAGAGAAATACCTAAATTTAACACAACTGATTCTTACGTTTATAATAGGGAAAGAAATAGAAAATTCACTAGGCAGTTAATATTCTTAACTGTTTTGAATTATTACCCCCTTACAAATTCCTAAAGTGTGCCAGTGTCTTATTACAGCCATGAAAAATACAAGTTTAAAGGAATGATTCCTTTTTAAACTTTTTAATACTGTAGCTGTAAAAAGCTCATCTACAAATACATTGAATGCCACCAGTTGTGCATGGGGTTAAAAGTGGATGGGAAGCAGATTTCAACCAAATGTAAGAAACATATTCAAATGCATAAACTCGTCTGTCTGTGGAACTAGAGCAGGCCAGCTCAGGTAGCTCTAGGATTCTCTAATATTGCTCCAAGTGGGAAGTCGTGTTTACCTAGGCCTTGTGCAAAGAGAAACAGCAGGAACAGGGATGGAGGCTGTTGTGATTCTTGTGGGAGACAATGGCAAGACGGGTCCATCTGAAATGGAGATTTCATTTGGGAAAACAGGAAGTGTTGAAGAGTTGCATGAAGAAATAGGTATCAAATTATTTGGGATCAATAGTATACTTGACTCTGACACTTGACTCTTTCTTTCTCTACAGCCAGTGCGGATTTTCCATATAATCCAGGACAAGGCCAAGCTATAAGAAATGGAGTCAACAGAAACTCGGCTATCATTGGAGGTAGGTGATGTCTAGAGGAGGCTTATATGGGGCTACTCAACTATGGAAAGTAATAGTTGTCAATAACATAGTAGTCTAGGAAAAAAAGTTTTCTAGGTTTTTACATTATTCATTTTGCTGTTTAAAGATTATGACATATGATGTGAAGAAATATAGTAAATATAGCCGGGCACAGTGGCTCACCTCTGTTATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCAATCCGGCCTGGGCTAAAGAGCGGGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAATATAGTAAATGTAACCTGGCTACTTTTTAATGCTGGCTTGTAAAAAACAAATAGCAGTGGAAAGCTGGACAGACTCAGAATAATTAAGTAGGTAGTAGTGACCATAGCCAGGACATTTCTTTATCCCCCTCGGATATTTTTCAGTCTTATCCTTTCGCATCCAAAATGGTCCAGGATAGCGTACTATAAAAAAATGAAAAGGAATGCTGGGTGCAGTGACTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGTCTAGGTGACAGATTGAGACCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACGAAAAGGGAAATGCCAGTCTGATTTCAGTTATCATAATAAAAATTATCAGAAAATCACTGGAGGTCATTATTTTAAGTGAAATAAGCTAGGCACAAAAAGACAAATATTGCATATTCTCACTGATACACAGGAGCTAAAAGATTTACACACATGGAGGTAGAAAGAAAAACACGTAACAGAGATTGGGAAAGTTGAGCAGGAGGAGGAAGGAGAATGAAGAGAAGTGGGTTACAGGGTGCAAACATACAGTAAGAAAGATAAAAGGAACAAGTTCCGGGTTTGCTAGCAGGGTAGGATGACTATATCTAACAAAAATGTACTGTACTTGGTTGATGAACCCCTAAATACTATGACTTGACCACTATTCCTTATATACGTGTAACAAATTTTCTCATGTACCCCGTAAATTTGCACAATGAAAATAATAAAAACTAAAAATGTATCAGAAGATTTAACAAGCTGTAGCATCTAAAATATTCCAGTGTTTTCTTCTCACCATGGACAGCTACATAATAATTTGACTCTCCTCGGATAGCCACTGAGCCTCATGCGTAGATCGATATTGACATCCCTGTTACCATTAAGATCCCAATCCTCACTGTCTTTTGCTTTTTTAAATGAACTTAATTGAAGTATAATACGCATCTATAAGTGTAACAAGTCCGTAACTTTTATTTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCATCACC
AAAGTGAGCTGATGAGAAAGTAGCTGACTACACTGTACTACATGTTGGCTCTCCCCATTTCCCTGCCTAGCTAACTGGATTTAGGATTGGACCAATTGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTTGCCAGGTGTGATAGTGCATGGCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGGAACACTTGAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACACAGCAAGACCAAATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTGAGCCAGTTAAAACAAGCAAAAACCATCAGTGGTCTCTTTTGCATCCCCCAGTTAAAGACTTGGGGAATATGAAATCCTTGAATACCCAAGAGTTAAGTTCACTTTCATTTGTAGCTTGCTTAGTGTCTGTGCTTTTACTCAGTCAACTGATAGTTGAGATAATTTGGAATATATATACGTATCTATCTAAAAAGTATAATTTTCCTGGTCCTAAACAAGAATATCAAGTCTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTGCAGCATTTTGGGAGGCCAGGGTGAGTGGATAACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACCTGAGCCTGCAAGGCAGCAGTTGCAGCAAGCCAAGATCACACCACTGCACTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTTTCCCCACACTGCCCCCGCCCCACACACACACAAAAAAAGAATATCAAGTCTAAAAGAGAAAGGATTAAATCACATGTGTTGAAAGAATCTGGAATCTCCCTTTTTGGTTGCCATATTTCCAAGAGAAGAGGAGGAAAAAGGGCTCTACCTGCTTTTCATCATTATCCCGGATAATCTTGGAAGTCCATAGCCCAGGAATAAATTAGTGTTAGAAAACGGAGTATGTAGCAATGTTCTCCCTGAATCATAACATAAACCTGTTTGCCTGGTGTGTACACATTTCATTGTACCAAATAAGTACTTCTAAATTCTTTTTACATTTAACTGGTGCCATCCAGTAGCCAGAGCTTGCTTTAGACTAAGGTGACCTGCTTCTGTTGGAAGATTTACCTTAACTTCTCCAACAGAAGACCAACAAATGTGAATTGTTTCTGAAGTTGGATTAGGTCCTATGGATGACAGAAGATAGTCTGCCGACTTGCAGATGGACTTCGGGATCTATTTGCCTTTACCGGGCTTAAAATTTGTTTTATCTTAGAGAAATACCTAAATTTAACACAACTGATTCTTACGTTTATAATAGGGAAAGAAATAGAAAATTCACTAGGCAGTTAATATTCTTAACTGTTTTGAATTATTACCCCCTTACAAATTCCTAAAGTGTGCCAGTGTCTTATTACAGCCATGAAAAATACAAGTTTAAAGGAATGATTCCTTTTTAAACTTTTTAATACTGTAGCTGTAAAAAGCTCATCTACAAATACATTGAATGCCACCAGTTGTGCATGGGGTTAAAAGTGGATGGGAAGCAGATTTCAACCAAATGTAAGAAACATATTCAAATGCATAAACTCGTCTGTCTGTGGAACTAGAGCAGGCCAGCTCAGGTAGCTCTAGGATTCTCTAATATTGCTCCAAGTGGGAAGTCGTGTTTACCTAGGCCTTGTGCAAAGAGAAACAGCAGGAACAGGGATGGAGGCTGTTGTGATTCTTGTGGGAGACAATGGCAAGACGGGTCCATCTGAAATGGAGATTTCATTTGGGAAAACAGGAAGTGTTGAAGAGTTGCATGAAGAAATAGGTATCAAATTATTTGGGATCAATAGTATACTTGACTCTGACACTTGACTCTTTCTTTCTTTCTCTACAGCCAGTGCGGATTTTCCATATAATCCAGGACAAGGCCAAGCTATAAGAAATGGAGTCAACAGAAACTCGGCTATCATTGGAGGTAGGTGATGTCTAGAGGAGGCTTATATGGGGCTACTCAACTATGGAAAGTAATAGTTGTCAATAACATAGTAGTCTAGGAAAAAAAGTTTTCTAGGTTTTTACATTATTCATTTTGCTGTTTAAAGATTATGACATATGATGTGAAGAAATATAGTAAATATAGCCGGGCACAGTGGCTCACCTCTGTTATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCAATCCGGCCTGGGCTAAAGAGCGGGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAATATAGTAAATGTAACCTGGCTACTTTTTAATGCTGGCTTGTAAAAAACAAATAGCAGTGGAAAGCTGGACAGACTCAGAATAATTAAGTAGGTAGTAGTGACCATAGCCAGGACATTTCTTTATCCCCCTCGGATATTTTTCAGTCTTATCCTTTCGCATCCAAAATGGTCCAGGATAGCGTACTATAAAAAAATGAAAAGGAATGCTGGGTGCAGTGACTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGTCTAGGTGACAGATTGAGACCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACGAAAAGGGAAATGCCAGTCTGATTTCAGTTATCATAATAAAAATTATCAGAAAATCACTGGAGGTCATTATTTTAAGTGAAATAAGCTAGGCACAAAAAGACAAATATTGCATATTCTCACTGATACACAGGAGCTAAAAGATTTACACACATGGAGGTAGAAAGAAAAACACGTAACAGAGATTGGGAAAGTTGAGCAGGAGGAGGAAGGAGAATGAAGAGAAGTGGGTTACAGGGTGCAAACATACAGTAAGAAAGATAAAAGGAACAAGTTCCGGGTTTGCTAGCAGGGTAGGATGACTATATCTAACAAAAATGTACTGTACTTGGTTGATGAACCCCTAAATACTATGACTTGACCACTATTCCTTATATACGTGTAACAAATTTTCTCATGTACCCCGTAAATTTGCACAATGAAAATAATAAAAACTAAAAATGTATCAGAAGATTTAACAAGCTGTAGCATCTAAAATATTCCAGTGTTTTCTTCTCACCATGGACAGCTACATAATAATTTGACTCTCCTCGGATAGCCACTGAGCCTCATGCGTAGATCGATATTGACATCCCTGTTACCATTAAGATCCCAATCCTCACTGTCTTTTGCTTTTTTAAATGAACTTAATTGAAGTATAATACGCATCTATAAGTGTAACAAGTCCGTAACTTTTATTTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCAT
benign
129,793
Gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2) variant at chromosome position 148409383 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
GATGAGAAAGTAGCTGACTACACTGTACTACATGTTGGCTCTCCCCATTTCCCTGCCTAGCTAACTGGATTTAGGATTGGACCAATTGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTTGCCAGGTGTGATAGTGCATGGCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGGAACACTTGAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACACAGCAAGACCAAATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTGAGCCAGTTAAAACAAGCAAAAACCATCAGTGGTCTCTTTTGCATCCCCCAGTTAAAGACTTGGGGAATATGAAATCCTTGAATACCCAAGAGTTAAGTTCACTTTCATTTGTAGCTTGCTTAGTGTCTGTGCTTTTACTCAGTCAACTGATAGTTGAGATAATTTGGAATATATATACGTATCTATCTAAAAAGTATAATTTTCCTGGTCCTAAACAAGAATATCAAGTCTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTGCAGCATTTTGGGAGGCCAGGGTGAGTGGATAACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACCTGAGCCTGCAAGGCAGCAGTTGCAGCAAGCCAAGATCACACCACTGCACTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTTTCCCCACACTGCCCCCGCCCCACACACACACAAAAAAAGAATATCAAGTCTAAAAGAGAAAGGATTAAATCACATGTGTTGAAAGAATCTGGAATCTCCCTTTTTGGTTGCCATATTTCCAAGAGAAGAGGAGGAAAAAGGGCTCTACCTGCTTTTCATCATTATCCCGGATAATCTTGGAAGTCCATAGCCCAGGAATAAATTAGTGTTAGAAAACGGAGTATGTAGCAATGTTCTCCCTGAATCATAACATAAACCTGTTTGCCTGGTGTGTACACATTTCATTGTACCAAATAAGTACTTCTAAATTCTTTTTACATTTAACTGGTGCCATCCAGTAGCCAGAGCTTGCTTTAGACTAAGGTGACCTGCTTCTGTTGGAAGATTTACCTTAACTTCTCCAACAGAAGACCAACAAATGTGAATTGTTTCTGAAGTTGGATTAGGTCCTATGGATGACAGAAGATAGTCTGCCGACTTGCAGATGGACTTCGGGATCTATTTGCCTTTACCGGGCTTAAAATTTGTTTTATCTTAGAGAAATACCTAAATTTAACACAACTGATTCTTACGTTTATAATAGGGAAAGAAATAGAAAATTCACTAGGCAGTTAATATTCTTAACTGTTTTGAATTATTACCCCCTTACAAATTCCTAAAGTGTGCCAGTGTCTTATTACAGCCATGAAAAATACAAGTTTAAAGGAATGATTCCTTTTTAAACTTTTTAATACTGTAGCTGTAAAAAGCTCATCTACAAATACATTGAATGCCACCAGTTGTGCATGGGGTTAAAAGTGGATGGGAAGCAGATTTCAACCAAATGTAAGAAACATATTCAAATGCATAAACTCGTCTGTCTGTGGAACTAGAGCAGGCCAGCTCAGGTAGCTCTAGGATTCTCTAATATTGCTCCAAGTGGGAAGTCGTGTTTACCTAGGCCTTGTGCAAAGAGAAACAGCAGGAACAGGGATGGAGGCTGTTGTGATTCTTGTGGGAGACAATGGCAAGACGGGTCCATCTGAAATGGAGATTTCATTTGGGAAAACAGGAAGTGTTGAAGAGTTGCATGAAGAAATAGGTATCAAATTATTTGGGATCAATAGTATACTTGACTCTGACACTTGACTCTTTCTTTCTCTACAGCCAGTGCGGATTTTCCATATAATCCAGGACAAGGCCAAGCTATAAGAAATGGAGTCAACAGAAACTCGGCTATCATTGGAGGTAGGTGATGTCTAGAGGAGGCTTATATGGGGCTACTCAACTATGGAAAGTAATAGTTGTCAATAACATAGTAGTCTAGGAAAAAAAGTTTTCTAGGTTTTTACATTATTCATTTTGCTGTTTAAAGATTATGACATATGATGTGAAGAAATATAGTAAATATAGCCGGGCACAGTGGCTCACCTCTGTTATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCAATCCGGCCTGGGCTAAAGAGCGGGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAATATAGTAAATGTAACCTGGCTACTTTTTAATGCTGGCTTGTAAAAAACAAATAGCAGTGGAAAGCTGGACAGACTCAGAATAATTAAGTAGGTAGTAGTGACCATAGCCAGGACATTTCTTTATCCCCCTCGGATATTTTTCAGTCTTATCCTTTCGCATCCAAAATGGTCCAGGATAGCGTACTATAAAAAAATGAAAAGGAATGCTGGGTGCAGTGACTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGTCTAGGTGACAGATTGAGACCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACGAAAAGGGAAATGCCAGTCTGATTTCAGTTATCATAATAAAAATTATCAGAAAATCACTGGAGGTCATTATTTTAAGTGAAATAAGCTAGGCACAAAAAGACAAATATTGCATATTCTCACTGATACACAGGAGCTAAAAGATTTACACACATGGAGGTAGAAAGAAAAACACGTAACAGAGATTGGGAAAGTTGAGCAGGAGGAGGAAGGAGAATGAAGAGAAGTGGGTTACAGGGTGCAAACATACAGTAAGAAAGATAAAAGGAACAAGTTCCGGGTTTGCTAGCAGGGTAGGATGACTATATCTAACAAAAATGTACTGTACTTGGTTGATGAACCCCTAAATACTATGACTTGACCACTATTCCTTATATACGTGTAACAAATTTTCTCATGTACCCCGTAAATTTGCACAATGAAAATAATAAAAACTAAAAATGTATCAGAAGATTTAACAAGCTGTAGCATCTAAAATATTCCAGTGTTTTCTTCTCACCATGGACAGCTACATAATAATTTGACTCTCCTCGGATAGCCACTGAGCCTCATGCGTAGATCGATATTGACATCCCTGTTACCATTAAGATCCCAATCCTCACTGTCTTTTGCTTTTTTAAATGAACTTAATTGAAGTATAATACGCATCTATAAGTGTAACAAGTCCGTAACTTTTATTTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCATCACCATGCCTGGCT
GATGAGAAAGTAGCTGACTACACTGTACTACATGTTGGCTCTCCCCATTTCCCTGCCTAGCTAACTGGATTTAGGATTGGACCAATTGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTTGCCAGGTGTGATAGTGCATGGCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGGAACACTTGAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACACAGCAAGACCAAATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTGAGCCAGTTAAAACAAGCAAAAACCATCAGTGGTCTCTTTTGCATCCCCCAGTTAAAGACTTGGGGAATATGAAATCCTTGAATACCCAAGAGTTAAGTTCACTTTCATTTGTAGCTTGCTTAGTGTCTGTGCTTTTACTCAGTCAACTGATAGTTGAGATAATTTGGAATATATATACGTATCTATCTAAAAAGTATAATTTTCCTGGTCCTAAACAAGAATATCAAGTCTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTGCAGCATTTTGGGAGGCCAGGGTGAGTGGATAACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACCTGAGCCTGCAAGGCAGCAGTTGCAGCAAGCCAAGATCACACCACTGCACTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTTTCCCCACACTGCCCCCGCCCCACACACACACAAAAAAAGAATATCAAGTCTAAAAGAGAAAGGATTAAATCACATGTGTTGAAAGAATCTGGAATCTCCCTTTTTGGTTGCCATATTTCCAAGAGAAGAGGAGGAAAAAGGGCTCTACCTGCTTTTCATCATTATCCCGGATAATCTTGGAAGTCCATAGCCCAGGAATAAATTAGTGTTAGAAAACGGAGTATGTAGCAATGTTCTCCCTGAATCATAACATAAACCTGTTTGCCTGGTGTGTACACATTTCATTGTACCAAATAAGTACTTCTAAATTCTTTTTACATTTAACTGGTGCCATCCAGTAGCCAGAGCTTGCTTTAGACTAAGGTGACCTGCTTCTGTTGGAAGATTTACCTTAACTTCTCCAACAGAAGACCAACAAATGTGAATTGTTTCTGAAGTTGGATTAGGTCCTATGGATGACAGAAGATAGTCTGCCGACTTGCAGATGGACTTCGGGATCTATTTGCCTTTACCGGGCTTAAAATTTGTTTTATCTTAGAGAAATACCTAAATTTAACACAACTGATTCTTACGTTTATAATAGGGAAAGAAATAGAAAATTCACTAGGCAGTTAATATTCTTAACTGTTTTGAATTATTACCCCCTTACAAATTCCTAAAGTGTGCCAGTGTCTTATTACAGCCATGAAAAATACAAGTTTAAAGGAATGATTCCTTTTTAAACTTTTTAATACTGTAGCTGTAAAAAGCTCATCTACAAATACATTGAATGCCACCAGTTGTGCATGGGGTTAAAAGTGGATGGGAAGCAGATTTCAACCAAATGTAAGAAACATATTCAAATGCATAAACTCGTCTGTCTGTGGAACTAGAGCAGGCCAGCTCAGGTAGCTCTAGGATTCTCTAATATTGCTCCAAGTGGGAAGTCGTGTTTACCTAGGCCTTGTGCAAAGAGAAACAGCAGGAACAGGGATGGAGGCTGTTGTGATTCTTGTGGGAGACAATGGCAAGACGGGTCCATCTGAAATGGAGATTTCATTTGGGAAAACAGGAAGTGTTGAAGAGTTGCATGAAGAAATAGGTATCAAATTATTTGGGATCAATAGTATACTTGACTCTGACACTTGACTCTTTCTTTCTTTCTACAGCCAGTGCGGATTTTCCATATAATCCAGGACAAGGCCAAGCTATAAGAAATGGAGTCAACAGAAACTCGGCTATCATTGGAGGTAGGTGATGTCTAGAGGAGGCTTATATGGGGCTACTCAACTATGGAAAGTAATAGTTGTCAATAACATAGTAGTCTAGGAAAAAAAGTTTTCTAGGTTTTTACATTATTCATTTTGCTGTTTAAAGATTATGACATATGATGTGAAGAAATATAGTAAATATAGCCGGGCACAGTGGCTCACCTCTGTTATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCAATCCGGCCTGGGCTAAAGAGCGGGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAATATAGTAAATGTAACCTGGCTACTTTTTAATGCTGGCTTGTAAAAAACAAATAGCAGTGGAAAGCTGGACAGACTCAGAATAATTAAGTAGGTAGTAGTGACCATAGCCAGGACATTTCTTTATCCCCCTCGGATATTTTTCAGTCTTATCCTTTCGCATCCAAAATGGTCCAGGATAGCGTACTATAAAAAAATGAAAAGGAATGCTGGGTGCAGTGACTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGTCTAGGTGACAGATTGAGACCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACGAAAAGGGAAATGCCAGTCTGATTTCAGTTATCATAATAAAAATTATCAGAAAATCACTGGAGGTCATTATTTTAAGTGAAATAAGCTAGGCACAAAAAGACAAATATTGCATATTCTCACTGATACACAGGAGCTAAAAGATTTACACACATGGAGGTAGAAAGAAAAACACGTAACAGAGATTGGGAAAGTTGAGCAGGAGGAGGAAGGAGAATGAAGAGAAGTGGGTTACAGGGTGCAAACATACAGTAAGAAAGATAAAAGGAACAAGTTCCGGGTTTGCTAGCAGGGTAGGATGACTATATCTAACAAAAATGTACTGTACTTGGTTGATGAACCCCTAAATACTATGACTTGACCACTATTCCTTATATACGTGTAACAAATTTTCTCATGTACCCCGTAAATTTGCACAATGAAAATAATAAAAACTAAAAATGTATCAGAAGATTTAACAAGCTGTAGCATCTAAAATATTCCAGTGTTTTCTTCTCACCATGGACAGCTACATAATAATTTGACTCTCCTCGGATAGCCACTGAGCCTCATGCGTAGATCGATATTGACATCCCTGTTACCATTAAGATCCCAATCCTCACTGTCTTTTGCTTTTTTAAATGAACTTAATTGAAGTATAATACGCATCTATAAGTGTAACAAGTCCGTAACTTTTATTTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCATCACCATGCCTGG
benign
129,794
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 148409385, gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
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benign
129,795
Considering the variant on chromosome 7, location 148409385, involving gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
TGAGAAAGTAGCTGACTACACTGTACTACATGTTGGCTCTCCCCATTTCCCTGCCTAGCTAACTGGATTTAGGATTGGACCAATTGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTTGCCAGGTGTGATAGTGCATGGCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAGGAACACTTGAGCCTGGGAGGTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACACAGCAAGACCAAATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTGAGCCAGTTAAAACAAGCAAAAACCATCAGTGGTCTCTTTTGCATCCCCCAGTTAAAGACTTGGGGAATATGAAATCCTTGAATACCCAAGAGTTAAGTTCACTTTCATTTGTAGCTTGCTTAGTGTCTGTGCTTTTACTCAGTCAACTGATAGTTGAGATAATTTGGAATATATATACGTATCTATCTAAAAAGTATAATTTTCCTGGTCCTAAACAAGAATATCAAGTCTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTGCAGCATTTTGGGAGGCCAGGGTGAGTGGATAACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACCTGAGCCTGCAAGGCAGCAGTTGCAGCAAGCCAAGATCACACCACTGCACTCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTGAGACCCTTTCCCCACACTGCCCCCGCCCCACACACACACAAAAAAAGAATATCAAGTCTAAAAGAGAAAGGATTAAATCACATGTGTTGAAAGAATCTGGAATCTCCCTTTTTGGTTGCCATATTTCCAAGAGAAGAGGAGGAAAAAGGGCTCTACCTGCTTTTCATCATTATCCCGGATAATCTTGGAAGTCCATAGCCCAGGAATAAATTAGTGTTAGAAAACGGAGTATGTAGCAATGTTCTCCCTGAATCATAACATAAACCTGTTTGCCTGGTGTGTACACATTTCATTGTACCAAATAAGTACTTCTAAATTCTTTTTACATTTAACTGGTGCCATCCAGTAGCCAGAGCTTGCTTTAGACTAAGGTGACCTGCTTCTGTTGGAAGATTTACCTTAACTTCTCCAACAGAAGACCAACAAATGTGAATTGTTTCTGAAGTTGGATTAGGTCCTATGGATGACAGAAGATAGTCTGCCGACTTGCAGATGGACTTCGGGATCTATTTGCCTTTACCGGGCTTAAAATTTGTTTTATCTTAGAGAAATACCTAAATTTAACACAACTGATTCTTACGTTTATAATAGGGAAAGAAATAGAAAATTCACTAGGCAGTTAATATTCTTAACTGTTTTGAATTATTACCCCCTTACAAATTCCTAAAGTGTGCCAGTGTCTTATTACAGCCATGAAAAATACAAGTTTAAAGGAATGATTCCTTTTTAAACTTTTTAATACTGTAGCTGTAAAAAGCTCATCTACAAATACATTGAATGCCACCAGTTGTGCATGGGGTTAAAAGTGGATGGGAAGCAGATTTCAACCAAATGTAAGAAACATATTCAAATGCATAAACTCGTCTGTCTGTGGAACTAGAGCAGGCCAGCTCAGGTAGCTCTAGGATTCTCTAATATTGCTCCAAGTGGGAAGTCGTGTTTACCTAGGCCTTGTGCAAAGAGAAACAGCAGGAACAGGGATGGAGGCTGTTGTGATTCTTGTGGGAGACAATGGCAAGACGGGTCCATCTGAAATGGAGATTTCATTTGGGAAAACAGGAAGTGTTGAAGAGTTGCATGAAGAAATAGGTATCAAATTATTTGGGATCAATAGTATACTTGACTCTGACACTTGACTCTTTCTTTCTCTACAGCCAGTGCGGATTTTCCATATAATCCAGGACAAGGCCAAGCTATAAGAAATGGAGTCAACAGAAACTCGGCTATCATTGGAGGTAGGTGATGTCTAGAGGAGGCTTATATGGGGCTACTCAACTATGGAAAGTAATAGTTGTCAATAACATAGTAGTCTAGGAAAAAAAGTTTTCTAGGTTTTTACATTATTCATTTTGCTGTTTAAAGATTATGACATATGATGTGAAGAAATATAGTAAATATAGCCGGGCACAGTGGCTCACCTCTGTTATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCAATCCGGCCTGGGCTAAAGAGCGGGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAATATAGTAAATGTAACCTGGCTACTTTTTAATGCTGGCTTGTAAAAAACAAATAGCAGTGGAAAGCTGGACAGACTCAGAATAATTAAGTAGGTAGTAGTGACCATAGCCAGGACATTTCTTTATCCCCCTCGGATATTTTTCAGTCTTATCCTTTCGCATCCAAAATGGTCCAGGATAGCGTACTATAAAAAAATGAAAAGGAATGCTGGGTGCAGTGACTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGTCTAGGTGACAGATTGAGACCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACGAAAAGGGAAATGCCAGTCTGATTTCAGTTATCATAATAAAAATTATCAGAAAATCACTGGAGGTCATTATTTTAAGTGAAATAAGCTAGGCACAAAAAGACAAATATTGCATATTCTCACTGATACACAGGAGCTAAAAGATTTACACACATGGAGGTAGAAAGAAAAACACGTAACAGAGATTGGGAAAGTTGAGCAGGAGGAGGAAGGAGAATGAAGAGAAGTGGGTTACAGGGTGCAAACATACAGTAAGAAAGATAAAAGGAACAAGTTCCGGGTTTGCTAGCAGGGTAGGATGACTATATCTAACAAAAATGTACTGTACTTGGTTGATGAACCCCTAAATACTATGACTTGACCACTATTCCTTATATACGTGTAACAAATTTTCTCATGTACCCCGTAAATTTGCACAATGAAAATAATAAAAACTAAAAATGTATCAGAAGATTTAACAAGCTGTAGCATCTAAAATATTCCAGTGTTTTCTTCTCACCATGGACAGCTACATAATAATTTGACTCTCCTCGGATAGCCACTGAGCCTCATGCGTAGATCGATATTGACATCCCTGTTACCATTAAGATCCCAATCCTCACTGTCTTTTGCTTTTTTAAATGAACTTAATTGAAGTATAATACGCATCTATAAGTGTAACAAGTCCGTAACTTTTATTTATTATTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCATCACCATGCCTGGCTAA
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benign
129,796
Evaluate this variant at chromosome 7, position 148415780, gene CNTNAP2 (contactin associated protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
GCTTCATTTATTTTGTACTTAGGTTAGATTTATACACATTAGGAACATTATGTCTTCCTGATGAATTCACCCTTTTGTCATTATGAAATGTTCTTCATTTCTACTAACAACCTTGTCCTTTGTCTCATATTAACGTAGCTATTCCAGCTTATGATTATTGTTTGCATATCTTTTCCCACCCTTTTACTGTTGACCTGTATTTAAAGTTCATGTCTTGTAGATATCATATAGTAGGCATCTTTTTTATCCACTGTCTCTACTTTTTAATTGGAGTGTTTAGATCAGTTATATTTACTTCTGTTTTATCTAATCTGTATTATTTCATCCAGTATTTTTTTCTTTTTCCATTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCCCCCCCCCCCCCCTCACACAAGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCACGCCTCAGCATCTTGGCTAGCTGGGATCACAGGAGCGTGCCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTACTTTTAGTATAAAAGACCGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCTCATTTCAGACATTGTGTGTTTCACCTCTACAAGTTCCACGTTGTCTCATTTTTTTTCCCCTCATTTTGATCATGTTTTCCTTTAAACCCCTGTGCAGGTTTCTAATAGCTATTGTACTGTCCTCATCTGCTCATTCCATGCTCTGTCCTTTCTGTTTCTAATAGCTATTGTACTGTCCTCATCTGCTCATTCCATGCTCTGTCCTTTCTGGCTCTCCTTCTAATTGACTGATGTTTCTTCTGGTCAAGTGACATTTTGCTACATTTTTTTTCTCTGAATTATTTTTCTCTGCAGCTTGACGTTATTTAGATGTGTTTTAAAGCTTTTTCAGGACAGAGCTAGAGTAGTCTTTATTCTAGGCCTATTTTAGCAAACACCTTCAGCATGACCATTCTATCAACTGTATTAAATGCTCTGATTGTTCAATGAGGTCTCTTCAGTGTGGTTGTTGGACTATAAACATCTCCCAGCCCTCCGTGAGCTCTGGTTTTTTGCCTGGCCTGTGGACTTTTATTCTGTACATGCACATGTTAGTATTATTCGGCCACAAATTCAGAGAGACTTATGTGCAGATTATTAGGGTTCTTTCTATACATAGCTCTCTCGCGCGCCCACTCTATCTCCCCTCTCCATTCAGGGAAACCACTGTGCTTTCTTGTGCTGCCCCTCCCTACACTGCTGTCCAAAAATCGCTGCCAGCCAGAAAACTAGGAAAAATGTAGGATTCCTCCTTTTTGTTTCTCTGTTCTCAGACATCATGGTTCCTTTCTGCCTGTTTTCTAATGTCTGTAGACTGTCATTTCATAGACTGTGTCCAGTATTTTAGTTACTTTTGGCTGGAAGACAAGTTACTCCTGTTTTTCCTGTTACTCCTTCATGGACAAAAACAGACATCTTACTTCATTTTTGTTATCTTTGTTGTTTTGGAGGTTGTGTTTTATATGGGAGAGGGCTGTGTCTGACGGAGCTGTAGTGAAGTGGGGACAGTGTTGGAGGGACTCCCAAGCCCTGTCTAACCTCTCGTGCTTCTCCTTTCTCCGTCAGGCGTCATTGCTGTGGTGATTTTCACCATCCTGTGCACCCTGGTCTTCCTGATCCGGTACATGTTCCGCCACAAGGGCACCTACCATACCAACGAAGCAAAGGGGGCGGAGTCGGCAGAGAGCGCGGACGCCGCCATCATGAACAACGACCCCAACTTCACAGAGACCATTGATGAAAGCAAAAAGGAATGGCTCATTTGAGGGGTGGCTACTTGGCTATGGGATAGGGAGGAGGGAATTACTAGGGAGGAGAGAAAGGGACAAAAGCACCCTGCTTCATACTCTTGAGCACATCCTTAAAATATCAGCACAAGTTGGGGGAGGCAGGCAATGGAATATAATGGAATATTCTTGAGACTGATCACAAAAAAAAAAACCTTTTTAATATTTCTTTATAGCTGAGTTTTCCCTTCTGTATCAAAACAAAATAATACAAAAAATGCTTTTAGAGTTTAAGCAATGGTTGAAATTTGTAGGTACTATCTGTCTTATTTTGTGTGTGTTTAGAGGTGTTCTAAAGACCCGTGGTAACAGGGCAAGTTTTCTACGTTTTTAAGAGCCCTTAGAACGTGGGTATTTTTTTTCTTGAGAAAAGCTAATGCACCTACAGATGGCCCCCAACATTCTCTTCCTTTTGCTTCTAGTCAACCTTAATGGGCTGTTACAGAAACTAGTTCGTGTTTATATACTATTTCCTTTGATGTCCTATAAGTCGGAAAAGAAAGGGGCAAAGAGAACCTATTATTTGCCAGTTTTTAAGCAGAGCTCAATCTATGCCAGCTCTCTGGCATCTGGGGTTCCTGACTGATACCAGCAGTTGAAGGAAGAGAGTGCATGGCACCTGGTGTGTAACGACACAATCAGCACAACTGGAGAGAGGCATTAAAGAACCAGGGAAGGTAGTTTGATTTTTCATTGAATTCTACAAGCTAATATTGTTCCACGTATGTAGTCTTAGACCAATAGCTGTAACTATCAGCTGCAATACCATGGTGACCAGCTGTTACAAAAGATTTTTTCCTGTTTTATCTGAAACATACTGGATTTATATATGTATAAGCGCCTCAATGGGGAATTAGAGCCAGATGTTATGATTTGTTTGCTCTTTTTCTTTTATAGTTTAGTTATAGCAAAAATATGGATAATTTCTAGTGAATGCATAAATTAGGTTGCGTTTCTTATTTTGCTTTAAATCTCTGGTAGTTTTTCCACCCCTGTGACACAATCCTAATAGACAGTGTCCTGTAAATGGACACAACACAATAAAGTCAAGTTATTATTGCTGTTACTCTGGATGATATGGAAAACACTGCCATATTTTAAATCAACTACTCCACGTGTTTTTCCATCCAATCACACTGCTGTGATTCAGGGATCTTTCTTCTAAGACGGACACATTTGAACCTCAGGTTCATCACAAACCTGGTACCTGTTGCTTCCCAGAGGATGGAGAAGTGTAGTTAATCACACCTCTTAGTTTAATCTGAAATCTTGACCCAGTTATTTAACAAATAAATACCTCATTGATTATATTTAAAAGTAATACACTTCCTGTAAACAAATGGGGACAATGCATCCAAAAAATCTTTTTAAACAGATTACACAAAAATTATTTCCAGAAAGGCTACCATTTATCATCATTATATTTCAAGCCTCTTATACTTAATAAGCACTTTCTAAAAAGTCTTGAGATCCCACCATTCTGAGGAATTCAATATGATCACTTTTTCCTTCTTTGCCTGGGAGAGGTTAAGAGGAGGTTTCGAAGGTATAGATGCTATTGTTCTGATGGCCCGGCTGAATAAAATGGAAATTCTAGTTTGTTAGAATTATGCATTCTTTTTCAAGATTCTCAGTGTGCCTAACTTATTGGAGCACATCAGTTTCTTGGGTAATGGAAAACATTACCTAGAGTTGCCAGTGGCACATTACACCAGTACAGAGCACATTCCAAAGGAGACATTGGACCAGTTAATTCCCATACAAGTCAAGGTAACAGAACAAAAGGGAATCCTGATGCCCTTTTACCATTGCTGGTTGAGCTCAGGCACTGTCATGGACACCCTTAATTTTAAAAGGTTTTAATCATTCTTCTATAAAATACATTTAAAATGGAAAAATACTTAATATCACTAAATATCAGAACAATGTAACATTTACAAATGACATATTGAAAGCAAAGGCTGTTTTATTTAGCCAAGATGATTACCATTAGGAGTTACTTTATGTATTGTTGAAAGCAAATTTTAAACATGATGTTTTAGAAGTGTTTCTGATTTTTAAACCTGGTTTACAGGTATTACTTCTGCACTTACCAAATAATGCCAGATGGAAATTTATTATTTCTTGCAATTCCCATGATAGCTCTGTTCTTTATGCATTGTCTCAACACTTTCCCTTTTTTCCCAAAAT
GCTTCATTTATTTTGTACTTAGGTTAGATTTATACACATTAGGAACATTATGTCTTCCTGATGAATTCACCCTTTTGTCATTATGAAATGTTCTTCATTTCTACTAACAACCTTGTCCTTTGTCTCATATTAACGTAGCTATTCCAGCTTATGATTATTGTTTGCATATCTTTTCCCACCCTTTTACTGTTGACCTGTATTTAAAGTTCATGTCTTGTAGATATCATATAGTAGGCATCTTTTTTATCCACTGTCTCTACTTTTTAATTGGAGTGTTTAGATCAGTTATATTTACTTCTGTTTTATCTAATCTGTATTATTTCATCCAGTATTTTTTTCTTTTTCCATTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCCCCCCCCCCCCCCTCACACAAGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCACGCCTCAGCATCTTGGCTAGCTGGGATCACAGGAGCGTGCCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTACTTTTAGTATAAAAGACCGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCTCATTTCAGACATTGTGTGTTTCACCTCTACAAGTTCCACGTTGTCTCATTTTTTTTCCCCTCATTTTGATCATGTTTTCCTTTAAACCCCTGTGCAGGTTTCTAATAGCTATTGTACTGTCCTCATCTGCTCATTCCATGCTCTGTCCTTTCTGTTTCTAATAGCTATTGTACTGTCCTCATCTGCTCATTCCATGCTCTGTCCTTTCTGGCTCTCCTTCTAATTGACTGATGTTTCTTCTGGTCAAGTGACATTTTGCTACATTTTTTTTCTCTGAATTATTTTTCTCTGCAGCTTGACGTTATTTAGATGTGTTTTAAAGCTTTTTCAGGACAGAGCTAGAGTAGTCTTTATTCTAGGCCTATTTTAGCAAACACCTTCAGCATGACCATTCTATCAACTGTATTAAATGCTCTGATTGTTCAATGAGGTCTCTTCAGTGTGGTTGTTGGACTATAAACATCTCCCAGCCCTCCGTGAGCTCTGGTTTTTTGCCTGGCCTGTGGACTTTTATTCTGTACATGCACATGTTAGTATTATTCGGCCACAAATTCAGAGAGACTTATGTGCAGATTATTAGGGTTCTTTCTATACATAGCTCTCTCGCGCGCCCACTCTATCTCCCCTCTCCATTCAGGGAAACCACTGTGCTTTCTTGTGCTGCCCCTCCCTACACTGCTGTCCAAAAATCGCTGCCAGCCAGAAAACTAGGAAAAATGTAGGATTCCTCCTTTTTGTTTCTCTGTTCTCAGACATCATGGTTCCTTTCTGCCTGTTTTCTAATGTCTGTAGACTGTCATTTCATAGACTGTGTCCAGTATTTTAGTTACTTTTGGCTGGAAGACAAGTTACTCCTGTTTTTCCTGTTACTCCTTCATGGACAAAAACAGACATCTTACTTCATTTTTGTTATCTTTGTTGTTTTGGAGGTTGTGTTTTATATGGGAGAGGGCTGTGTCTGACGGAGCTGTAGTGAAGTGGGGACAGTGTTGGAGGGACTCCCAAGCCCTGTCTAACCTCTCGTGCTTCTCCTTTCTCCGTCAGGCGTCATTGCTGTGGTGATTTTCACCATCCTGTGCACCCTGGTCTTCCTGATCCGGTACATGTTCCGCCACAAGGGCACCTACCATACCAACGAAGCAAAGGGGGCGGAGTCGGCAGAGAGCGCGGACGCCGCCATCATGAACAACGACCCCAACTTCACAGAGACCATTGATGAAAGCAAAAAGGAATGGCTCATTTGAGGGGTGGCTACTTGGCTATGGGATAGGGAGGAGGGAATTACTAGGGAGGAGAGAAAGGGACAAAAGCACCCTGCTTCATACTCTTGAGCACATCCTTAAAATATCAGCACAAGTTGGGGGAGGCAGGCAATGGAATATAATGGAATATTCTTGAGACTGATCACAAAAAAAAAAAACCTTTTTAATATTTCTTTATAGCTGAGTTTTCCCTTCTGTATCAAAACAAAATAATACAAAAAATGCTTTTAGAGTTTAAGCAATGGTTGAAATTTGTAGGTACTATCTGTCTTATTTTGTGTGTGTTTAGAGGTGTTCTAAAGACCCGTGGTAACAGGGCAAGTTTTCTACGTTTTTAAGAGCCCTTAGAACGTGGGTATTTTTTTTCTTGAGAAAAGCTAATGCACCTACAGATGGCCCCCAACATTCTCTTCCTTTTGCTTCTAGTCAACCTTAATGGGCTGTTACAGAAACTAGTTCGTGTTTATATACTATTTCCTTTGATGTCCTATAAGTCGGAAAAGAAAGGGGCAAAGAGAACCTATTATTTGCCAGTTTTTAAGCAGAGCTCAATCTATGCCAGCTCTCTGGCATCTGGGGTTCCTGACTGATACCAGCAGTTGAAGGAAGAGAGTGCATGGCACCTGGTGTGTAACGACACAATCAGCACAACTGGAGAGAGGCATTAAAGAACCAGGGAAGGTAGTTTGATTTTTCATTGAATTCTACAAGCTAATATTGTTCCACGTATGTAGTCTTAGACCAATAGCTGTAACTATCAGCTGCAATACCATGGTGACCAGCTGTTACAAAAGATTTTTTCCTGTTTTATCTGAAACATACTGGATTTATATATGTATAAGCGCCTCAATGGGGAATTAGAGCCAGATGTTATGATTTGTTTGCTCTTTTTCTTTTATAGTTTAGTTATAGCAAAAATATGGATAATTTCTAGTGAATGCATAAATTAGGTTGCGTTTCTTATTTTGCTTTAAATCTCTGGTAGTTTTTCCACCCCTGTGACACAATCCTAATAGACAGTGTCCTGTAAATGGACACAACACAATAAAGTCAAGTTATTATTGCTGTTACTCTGGATGATATGGAAAACACTGCCATATTTTAAATCAACTACTCCACGTGTTTTTCCATCCAATCACACTGCTGTGATTCAGGGATCTTTCTTCTAAGACGGACACATTTGAACCTCAGGTTCATCACAAACCTGGTACCTGTTGCTTCCCAGAGGATGGAGAAGTGTAGTTAATCACACCTCTTAGTTTAATCTGAAATCTTGACCCAGTTATTTAACAAATAAATACCTCATTGATTATATTTAAAAGTAATACACTTCCTGTAAACAAATGGGGACAATGCATCCAAAAAATCTTTTTAAACAGATTACACAAAAATTATTTCCAGAAAGGCTACCATTTATCATCATTATATTTCAAGCCTCTTATACTTAATAAGCACTTTCTAAAAAGTCTTGAGATCCCACCATTCTGAGGAATTCAATATGATCACTTTTTCCTTCTTTGCCTGGGAGAGGTTAAGAGGAGGTTTCGAAGGTATAGATGCTATTGTTCTGATGGCCCGGCTGAATAAAATGGAAATTCTAGTTTGTTAGAATTATGCATTCTTTTTCAAGATTCTCAGTGTGCCTAACTTATTGGAGCACATCAGTTTCTTGGGTAATGGAAAACATTACCTAGAGTTGCCAGTGGCACATTACACCAGTACAGAGCACATTCCAAAGGAGACATTGGACCAGTTAATTCCCATACAAGTCAAGGTAACAGAACAAAAGGGAATCCTGATGCCCTTTTACCATTGCTGGTTGAGCTCAGGCACTGTCATGGACACCCTTAATTTTAAAAGGTTTTAATCATTCTTCTATAAAATACATTTAAAATGGAAAAATACTTAATATCACTAAATATCAGAACAATGTAACATTTACAAATGACATATTGAAAGCAAAGGCTGTTTTATTTAGCCAAGATGATTACCATTAGGAGTTACTTTATGTATTGTTGAAAGCAAATTTTAAACATGATGTTTTAGAAGTGTTTCTGATTTTTAAACCTGGTTTACAGGTATTACTTCTGCACTTACCAAATAATGCCAGATGGAAATTTATTATTTCTTGCAATTCCCATGATAGCTCTGTTCTTTATGCATTGTCTCAACACTTTCCCTTTTTTCCCAAAA
benign
129,813
Does the variant impacting CNTNAP2 (contactin associated protein 2) on chromosome 7, position 148416888, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CAGCCCTCCGTGAGCTCTGGTTTTTTGCCTGGCCTGTGGACTTTTATTCTGTACATGCACATGTTAGTATTATTCGGCCACAAATTCAGAGAGACTTATGTGCAGATTATTAGGGTTCTTTCTATACATAGCTCTCTCGCGCGCCCACTCTATCTCCCCTCTCCATTCAGGGAAACCACTGTGCTTTCTTGTGCTGCCCCTCCCTACACTGCTGTCCAAAAATCGCTGCCAGCCAGAAAACTAGGAAAAATGTAGGATTCCTCCTTTTTGTTTCTCTGTTCTCAGACATCATGGTTCCTTTCTGCCTGTTTTCTAATGTCTGTAGACTGTCATTTCATAGACTGTGTCCAGTATTTTAGTTACTTTTGGCTGGAAGACAAGTTACTCCTGTTTTTCCTGTTACTCCTTCATGGACAAAAACAGACATCTTACTTCATTTTTGTTATCTTTGTTGTTTTGGAGGTTGTGTTTTATATGGGAGAGGGCTGTGTCTGACGGAGCTGTAGTGAAGTGGGGACAGTGTTGGAGGGACTCCCAAGCCCTGTCTAACCTCTCGTGCTTCTCCTTTCTCCGTCAGGCGTCATTGCTGTGGTGATTTTCACCATCCTGTGCACCCTGGTCTTCCTGATCCGGTACATGTTCCGCCACAAGGGCACCTACCATACCAACGAAGCAAAGGGGGCGGAGTCGGCAGAGAGCGCGGACGCCGCCATCATGAACAACGACCCCAACTTCACAGAGACCATTGATGAAAGCAAAAAGGAATGGCTCATTTGAGGGGTGGCTACTTGGCTATGGGATAGGGAGGAGGGAATTACTAGGGAGGAGAGAAAGGGACAAAAGCACCCTGCTTCATACTCTTGAGCACATCCTTAAAATATCAGCACAAGTTGGGGGAGGCAGGCAATGGAATATAATGGAATATTCTTGAGACTGATCACAAAAAAAAAAACCTTTTTAATATTTCTTTATAGCTGAGTTTTCCCTTCTGTATCAAAACAAAATAATACAAAAAATGCTTTTAGAGTTTAAGCAATGGTTGAAATTTGTAGGTACTATCTGTCTTATTTTGTGTGTGTTTAGAGGTGTTCTAAAGACCCGTGGTAACAGGGCAAGTTTTCTACGTTTTTAAGAGCCCTTAGAACGTGGGTATTTTTTTTCTTGAGAAAAGCTAATGCACCTACAGATGGCCCCCAACATTCTCTTCCTTTTGCTTCTAGTCAACCTTAATGGGCTGTTACAGAAACTAGTTCGTGTTTATATACTATTTCCTTTGATGTCCTATAAGTCGGAAAAGAAAGGGGCAAAGAGAACCTATTATTTGCCAGTTTTTAAGCAGAGCTCAATCTATGCCAGCTCTCTGGCATCTGGGGTTCCTGACTGATACCAGCAGTTGAAGGAAGAGAGTGCATGGCACCTGGTGTGTAACGACACAATCAGCACAACTGGAGAGAGGCATTAAAGAACCAGGGAAGGTAGTTTGATTTTTCATTGAATTCTACAAGCTAATATTGTTCCACGTATGTAGTCTTAGACCAATAGCTGTAACTATCAGCTGCAATACCATGGTGACCAGCTGTTACAAAAGATTTTTTCCTGTTTTATCTGAAACATACTGGATTTATATATGTATAAGCGCCTCAATGGGGAATTAGAGCCAGATGTTATGATTTGTTTGCTCTTTTTCTTTTATAGTTTAGTTATAGCAAAAATATGGATAATTTCTAGTGAATGCATAAATTAGGTTGCGTTTCTTATTTTGCTTTAAATCTCTGGTAGTTTTTCCACCCCTGTGACACAATCCTAATAGACAGTGTCCTGTAAATGGACACAACACAATAAAGTCAAGTTATTATTGCTGTTACTCTGGATGATATGGAAAACACTGCCATATTTTAAATCAACTACTCCACGTGTTTTTCCATCCAATCACACTGCTGTGATTCAGGGATCTTTCTTCTAAGACGGACACATTTGAACCTCAGGTTCATCACAAACCTGGTACCTGTTGCTTCCCAGAGGATGGAGAAGTGTAGTTAATCACACCTCTTAGTTTAATCTGAAATCTTGACCCAGTTATTTAACAAATAAATACCTCATTGATTATATTTAAAAGTAATACACTTCCTGTAAACAAATGGGGACAATGCATCCAAAAAATCTTTTTAAACAGATTACACAAAAATTATTTCCAGAAAGGCTACCATTTATCATCATTATATTTCAAGCCTCTTATACTTAATAAGCACTTTCTAAAAAGTCTTGAGATCCCACCATTCTGAGGAATTCAATATGATCACTTTTTCCTTCTTTGCCTGGGAGAGGTTAAGAGGAGGTTTCGAAGGTATAGATGCTATTGTTCTGATGGCCCGGCTGAATAAAATGGAAATTCTAGTTTGTTAGAATTATGCATTCTTTTTCAAGATTCTCAGTGTGCCTAACTTATTGGAGCACATCAGTTTCTTGGGTAATGGAAAACATTACCTAGAGTTGCCAGTGGCACATTACACCAGTACAGAGCACATTCCAAAGGAGACATTGGACCAGTTAATTCCCATACAAGTCAAGGTAACAGAACAAAAGGGAATCCTGATGCCCTTTTACCATTGCTGGTTGAGCTCAGGCACTGTCATGGACACCCTTAATTTTAAAAGGTTTTAATCATTCTTCTATAAAATACATTTAAAATGGAAAAATACTTAATATCACTAAATATCAGAACAATGTAACATTTACAAATGACATATTGAAAGCAAAGGCTGTTTTATTTAGCCAAGATGATTACCATTAGGAGTTACTTTATGTATTGTTGAAAGCAAATTTTAAACATGATGTTTTAGAAGTGTTTCTGATTTTTAAACCTGGTTTACAGGTATTACTTCTGCACTTACCAAATAATGCCAGATGGAAATTTATTATTTCTTGCAATTCCCATGATAGCTCTGTTCTTTATGCATTGTCTCAACACTTTCCCTTTTTTCCCAAAATGAGTAGAGAATTAAAGCCACCCAAAACAGCTTCTGCTACTAAAATGTTCTCATCCTTTCTCCTCCCTCTCCTTTTCCTGCCACAAAAGGTGAAAAATGAGATCCAATCCTCTCACCAAAATTTCAAACCTAGGACACTGGAATGACTGCAGGGATCAGTGGTTCTCCCATATCACCATCAATTAAGACATATAGGACACTGTCTTCCTTCAAGAGGGTTACAATGTGGCCATCAGACAGGAAACCAAACGGTGGATAAAGTATTAAGTAACTAAGTGCCAAATAAATGCTGGAAATCTTGACCTCTCCTTGGGATTATGGGTGTAACAAAAATCCCTACATCTGTTTATGAAGGCCATATTCAGTACATTTTAAATGGTAAATAATCTGTTTATGTGAAGAAAAAGAATTAAGTCTTTCTTCCAACTCTCTCCTTGGATAGCCTAGCACAGTGCAGCCTCCATAACCATGACATTCCCGCCCAAGCTCTCAGTGCCTAATCCTGCTTTGTCATTCACATCTCACAAAATCTTGACATCTTACATTCCAATACATTATCAAGCAAGCACAAGTATGCTGGTAGTAGCCTCTTTAAATAATATGTATAGACAACAACAACGACAAAAAATAGACTGTTTTAAAGTTTCAGGGAAAGTTGGTGGCTGATTTAAAGTTGTGCAGGAAACATCTTCTGTGTATGAAGCAAATGTCGATGTTTTGAAAAAAGCTAGGAGATGACTTTGAATGAATGCAAGGTTAGTGAGATCCTAAGCTCTCAAAATAGCATATTCCCTAGAGCTCAAGAAAGCTGGTCCAGGAGGTTGAAAAAGCTATTTTGTTGTTAAATTATTTTCTGGCCCTTCTTAATATTTAAAAATGTATTTCCCCTTGTGGCTTTCAACCACCTGCTCAAAAAAAGAGACTTGTTACATGAAAGTTTTCATTAAAGAGCTGAAAACAAGAATTTAGAGAGCCATTCCTAGAAAATGTCCTACTGCCCTGCATTTGACAAACAAGCATCCTTTACTAACAAGAGCAGGAATTCAGAGGCACAAGAAAAAGCATTGGCATGAGCCAAAGAGTCTGTCTTAATGTTACTTTTGAAAATC
CAGCCCTCCGTGAGCTCTGGTTTTTTGCCTGGCCTGTGGACTTTTATTCTGTACATGCACATGTTAGTATTATTCGGCCACAAATTCAGAGAGACTTATGTGCAGATTATTAGGGTTCTTTCTATACATAGCTCTCTCGCGCGCCCACTCTATCTCCCCTCTCCATTCAGGGAAACCACTGTGCTTTCTTGTGCTGCCCCTCCCTACACTGCTGTCCAAAAATCGCTGCCAGCCAGAAAACTAGGAAAAATGTAGGATTCCTCCTTTTTGTTTCTCTGTTCTCAGACATCATGGTTCCTTTCTGCCTGTTTTCTAATGTCTGTAGACTGTCATTTCATAGACTGTGTCCAGTATTTTAGTTACTTTTGGCTGGAAGACAAGTTACTCCTGTTTTTCCTGTTACTCCTTCATGGACAAAAACAGACATCTTACTTCATTTTTGTTATCTTTGTTGTTTTGGAGGTTGTGTTTTATATGGGAGAGGGCTGTGTCTGACGGAGCTGTAGTGAAGTGGGGACAGTGTTGGAGGGACTCCCAAGCCCTGTCTAACCTCTCGTGCTTCTCCTTTCTCCGTCAGGCGTCATTGCTGTGGTGATTTTCACCATCCTGTGCACCCTGGTCTTCCTGATCCGGTACATGTTCCGCCACAAGGGCACCTACCATACCAACGAAGCAAAGGGGGCGGAGTCGGCAGAGAGCGCGGACGCCGCCATCATGAACAACGACCCCAACTTCACAGAGACCATTGATGAAAGCAAAAAGGAATGGCTCATTTGAGGGGTGGCTACTTGGCTATGGGATAGGGAGGAGGGAATTACTAGGGAGGAGAGAAAGGGACAAAAGCACCCTGCTTCATACTCTTGAGCACATCCTTAAAATATCAGCACAAGTTGGGGGAGGCAGGCAATGGAATATAATGGAATATTCTTGAGACTGATCACAAAAAAAAAAACCTTTTTAATATTTCTTTATAGCTGAGTTTTCCCTTCTGTATCAAAACAAAATAATACAAAAAATGCTTTTAGAGTTTAAGCAATGGTTGAAATTTGTAGGTACTATCTGTCTTATTTTGTGTGTGTTTAGAGGTGTTCTAAAGACCCGTGGTAACAGGGCAAGTTTTCTACGTTTTTAAGAGCCCTTAGAACGTGGGTATTTTTTTTCTTGAGAAAAGCTAATGCACCTACAGATGGCCCCCAACATTCTCTTCCTTTTGCTTCTAGTCAACCTTAATGGGCTGTTACAGAAACTAGTTCGTGTTTATATACTATTTCCTTTGATGTCCTATAAGTCGGAAAAGAAAGGGGCAAAGAGAACCTATTATTTGCCAGTTTTTAAGCAGAGCTCAATCTATGCCAGCTCTCTGGCATCTGGGGTTCCTGACTGATACCAGCAGTTGAAGGAAGAGAGTGCATGGCACCTGGTGTGTAACGACACAATCAGCACAACTGGAGAGAGGCATTAAAGAACCAGGGAAGGTAGTTTGATTTTTCATTGAATTCTACAAGCTAATATTGTTCCACGTATGTAGTCTTAGACCAATAGCTGTAACTATCAGCTGCAATACCATGGTGACCAGCTGTTACAAAAGATTTTTTCCTGTTTTATCTGAAACATACTGGATTTATATATGTATAAGCGCCTCAATGGGGAATTAGAGCCAGATGTTATGATTTGTTTGCTCTTTTTCTTTTATAGTTTAGTTATAGCAAAAATATGGATAATTTCTAGTGAATGCATAAATTAGGTTGCGTTTCTTATTTTGCTTTAAATCTCTGGTAGTTTTTCCACCCCTGTGACACAATCCTAATAGACAGTGTCCTGTAAATGGACACAACACAATAAAGTCAAGTTATTATTGCTGTTACTCTGGATGATATGGAAAACACTGCCATATTTTAAATCAACTACTCCACGTGTTTTTCCATCCAATCACACTGCTGTGATTCAGGGATCTTTCTTCTAAGACGGACACATTTGAACCTCAGGTTCATCACAAACCTGGTACCTGTTGCTTCCCAGAGGATGGAGAAGTGTAGTTAATCACACCTCTTAGTTTAGTTTAATCTGAAATCTTGACCCAGTTATTTAACAAATAAATACCTCATTGATTATATTTAAAAGTAATACACTTCCTGTAAACAAATGGGGACAATGCATCCAAAAAATCTTTTTAAACAGATTACACAAAAATTATTTCCAGAAAGGCTACCATTTATCATCATTATATTTCAAGCCTCTTATACTTAATAAGCACTTTCTAAAAAGTCTTGAGATCCCACCATTCTGAGGAATTCAATATGATCACTTTTTCCTTCTTTGCCTGGGAGAGGTTAAGAGGAGGTTTCGAAGGTATAGATGCTATTGTTCTGATGGCCCGGCTGAATAAAATGGAAATTCTAGTTTGTTAGAATTATGCATTCTTTTTCAAGATTCTCAGTGTGCCTAACTTATTGGAGCACATCAGTTTCTTGGGTAATGGAAAACATTACCTAGAGTTGCCAGTGGCACATTACACCAGTACAGAGCACATTCCAAAGGAGACATTGGACCAGTTAATTCCCATACAAGTCAAGGTAACAGAACAAAAGGGAATCCTGATGCCCTTTTACCATTGCTGGTTGAGCTCAGGCACTGTCATGGACACCCTTAATTTTAAAAGGTTTTAATCATTCTTCTATAAAATACATTTAAAATGGAAAAATACTTAATATCACTAAATATCAGAACAATGTAACATTTACAAATGACATATTGAAAGCAAAGGCTGTTTTATTTAGCCAAGATGATTACCATTAGGAGTTACTTTATGTATTGTTGAAAGCAAATTTTAAACATGATGTTTTAGAAGTGTTTCTGATTTTTAAACCTGGTTTACAGGTATTACTTCTGCACTTACCAAATAATGCCAGATGGAAATTTATTATTTCTTGCAATTCCCATGATAGCTCTGTTCTTTATGCATTGTCTCAACACTTTCCCTTTTTTCCCAAAATGAGTAGAGAATTAAAGCCACCCAAAACAGCTTCTGCTACTAAAATGTTCTCATCCTTTCTCCTCCCTCTCCTTTTCCTGCCACAAAAGGTGAAAAATGAGATCCAATCCTCTCACCAAAATTTCAAACCTAGGACACTGGAATGACTGCAGGGATCAGTGGTTCTCCCATATCACCATCAATTAAGACATATAGGACACTGTCTTCCTTCAAGAGGGTTACAATGTGGCCATCAGACAGGAAACCAAACGGTGGATAAAGTATTAAGTAACTAAGTGCCAAATAAATGCTGGAAATCTTGACCTCTCCTTGGGATTATGGGTGTAACAAAAATCCCTACATCTGTTTATGAAGGCCATATTCAGTACATTTTAAATGGTAAATAATCTGTTTATGTGAAGAAAAAGAATTAAGTCTTTCTTCCAACTCTCTCCTTGGATAGCCTAGCACAGTGCAGCCTCCATAACCATGACATTCCCGCCCAAGCTCTCAGTGCCTAATCCTGCTTTGTCATTCACATCTCACAAAATCTTGACATCTTACATTCCAATACATTATCAAGCAAGCACAAGTATGCTGGTAGTAGCCTCTTTAAATAATATGTATAGACAACAACAACGACAAAAAATAGACTGTTTTAAAGTTTCAGGGAAAGTTGGTGGCTGATTTAAAGTTGTGCAGGAAACATCTTCTGTGTATGAAGCAAATGTCGATGTTTTGAAAAAAGCTAGGAGATGACTTTGAATGAATGCAAGGTTAGTGAGATCCTAAGCTCTCAAAATAGCATATTCCCTAGAGCTCAAGAAAGCTGGTCCAGGAGGTTGAAAAAGCTATTTTGTTGTTAAATTATTTTCTGGCCCTTCTTAATATTTAAAAATGTATTTCCCCTTGTGGCTTTCAACCACCTGCTCAAAAAAAGAGACTTGTTACATGAAAGTTTTCATTAAAGAGCTGAAAACAAGAATTTAGAGAGCCATTCCTAGAAAATGTCCTACTGCCCTGCATTTGACAAACAAGCATCCTTTACTAACAAGAGCAGGAATTCAGAGGCACAAGAAAAAGCATTGGCATGAGCCAAAGAGTCTGTCTTAATGTTACTTTTGA
benign
129,818