Datasets:
wanglab
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variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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Is the genetic variant on chromosome 7, position 150974766, gene KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Long_QT_syndrome']
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ACTCCTTCCACTGATTCACTGGTCATCAGACCTCTGCTTCTCCGTCCTTCCACCTGCAAGTCGAATGGGTTGGATTAGGTGATCCCACAATAACTCCTCTGCAGAAGGGGGCCCATAGCCATCCTCTCCAGAAGGGGCCAGCCTAGACTGGGAGGGAGGGCCAGCTCCACCTAAGAGCACTCCACACATACCACAGCCAAAGGAAAGAGCCCTCAGCCGCTGCTGCCAAGAGGCCAAATCCCCAGCACAGCTACATCGTAGTGGGACTGGCACCGTGTTTACAGAGCACGGCCCGTTGCAGGCACTCTCTATGAAAGCTCAGCACCCTTGTGAAGGTCCAAAGCAAGGCACGTTATCCCAGAAGTAGAAACAGGCCCAGGGAAGTCAACCAACTTGTCCAGTAGTGTATAATTTCCAGCATTGTCTTAGACACAAACCCAGGACTTATGGGTTCATATTCTTTTCAGTACACCTGTGGTTGGCAAACTTTTACAATAAAATTTCACATGAGATAATGTACAGCATACAGATAGACCTGCAACTACCTGGTGTCATTTTCAATATATGACAGACAGAACAGAGCGCACAGGGCTCCGGTCAGACAGATGTGGGCTCCGTTCCCAACTGCTATTTTCTAGCTGTGTGACTGTGTGAACTTCAGTTTCTTCATCCCCCAAAATGAAGACAACAGTAGTGTCTACCTCCCTGGGTTGTGAAGAGTGCCTGAGATAAGAGAAGTAAAGCATTTGGCCCAGTGTCTAGCCCCTAGAAACCATCCACTGCCTTCAGGGTTTGAGTCTAGTCTCACAGCCCCTGCCTCCTGCCAGTTAGAACCCTGATTTGCTGTGAGCGAACCTTCTTCCACAGGGTGCAGGGACCATGCCCCCTCTAGTGCCGTCCAGTGATGCCACAGACTGTGCACGCCTGCAAAAGCACAGCCTGGAGGATGCAAAGCTTTGCAGGGCCACCCCAGCCAACCCTGAGCACACAGGGCTGGCACATGGGGCTGGCTGGCCTGGTCCCAAACAGAAAGCAGAGCGTGCTCACTGTCTACAGCAGACAAGCTCCCTGAGGGCAGGAGCCTCATCTGTCCTGCCCATCTCCAAGAGCCTAGTGCCTGCCAGGCTCACAAGGGTTGAGTCAATGCTTATGGGACACACGCTAGGAAGCAGCAAGGTTTGCACGCGTTCCAGAGCCGCCTCTGCAGCCGGATTCTGCCCACAGGACCCCAGTCCTCCTGCTCTGCCCGCCCTGACCAGAGCCCACCCCAACAGGGCATTCACGGTGTGGGAGCAGCCCCACCCCGGGCTCTGTTTATCCGCTCTCCGGAAGCCCAGAGCAGCTGTGCTGGGAGGCGGTGGCTGAGTAAAGACACCTGGCGCAGGAGAGGGTGGCAGGGCGGGGCGCTCGACAGCTGAGACAAAGGGAACTGAGGTTGCGGGGAGAGGCACGCACCTCCCCCAGGTGCTGCTGAAGCGCAGGGCAGGAGGGGGGCAGCAGAGACAGCCAGAGTCCTGCAGCCCTCCTGTCCCTCCATGACATCTCCCAGACCTGTCACCTGGCAGCAACTGCCCTAAGGTAGATAGGGGCCTGTGCCCGGATGTCAGCGCACAACTGCCAATCTGACCTTTAACCTCCATCCACGCACGTACCTGCCATCCCAGCTCGGTCTAACTCTAGTCCAACTTGCTCTACGTGCCCACACCTGCCCAGGGAAAAAAAGGACCAGAGGAGCCAGACCCACAGCCTAGCAACTCCTTTGCCCTCCTGAAAACCATCTCAGCAGAGTGAGGCGCAGGCCCCGGAACCGCGCCTCCCACAGGCACACCGCAGGGCCCCCGCCCGCGTCACACCCCCACAGAACCCTGCCCGGGCTCGGGGCGTTCTCCAGCCGCCCCCACACCCCCACACCCCCACGCACCCTGCCCCTCGCCGTGGTCCCGCCCCTCTTGACCCCGCCCCTGGTCGTGGCCCCGCCCCGGCCCGCTCCTACCATCTTTCCGGTAGAAGGCGATTTCCACTTTGCGCTCCTCGGCGCCCAGCAGTGCCTGCGCGGCCCGTGCAGGAAGTCGCAGGTGCAGGGTCGCTGCATCACCTCGGCCCGCGAGTAGCCGCACAGCTCGCAGAAGCCGTCGTTGCAGTAGATGACGGCGCAGTTCTCCACCCGAGCGTTGGCGATGATGAACTTACGGCCTAGGGGGGCGGGGAGGAGAGTGCGCGTGAGCGGGGACCCCAGCCTCCGGGACTCCCAGCCCTTCCCCACATTCTCCACTCACACAGCCGCCCGGGGACTCCCCGCCACAGGAAGCATGGCTGGGACTGGGGTCCCAGCAGGGGGCGAACGCAGCTGTGCGTGTGCCCCGATACAGGTGCCTGGCCGGCCGGGCCGCGCGGCGCGCCCCCTCCTCCGCCTGGCCCGCGGGCGGGCTGCGTGGCTTCCCCCGGGCAGGCCGCCAGCAGCCCGCCGCCTCCTCCATGCCCGAGGCTGAGGCCAGCCTGGCGGGTGTCAGCAACGCGTGTCAGCAGCCGCGGCGGAGGGATAAACACTGGGCCTAGAAAGGGAGCCTGGGAAAGGCCAGAGATGGCGGCCAGGATTCCCTTTGCATCGGCTCTCTGGATTCTGCTTTTAATTTCCCTGCTCTCCAGACTGGGGGGCGCTCCCTGAGCCACTCCTTATCCTGAGGCTCCCTAGGAAATCACTCCCCGATTATCTGAGGATCCTACCAGGTCAGTACCCCCTAGAACTTCTGCACACCACCCCCGCCCCAAGGGCAGTCAGGAGCTGAGGGGTGGGTGTGCCAGAGAGGATGAGGGAAGTTACACGTTGAACACCTAAGGACGCTGCATCTCATTAGGTCCTCTGACAACCCCATAAGGTAGGTGTTATTATCCTCCTTTTATAGATGAAGAAACCAAGGCTCCAGAGAAGTTCGGCACCATGCCCAAGTCTTGCAGCTTGTAAATGATAGAGCCAGCTTTTGAACCTTGGTCTGGCAGAGGCAGAAGAATAAGCTGAGGGTCACAGGCAGAAGCCCAAGGTCATAGGAAGCAAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
130,509
Assess the variant on chromosome 7, position 150974775, impacting KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Long_QT_syndrome']
ACTGATTCACTGGTCATCAGACCTCTGCTTCTCCGTCCTTCCACCTGCAAGTCGAATGGGTTGGATTAGGTGATCCCACAATAACTCCTCTGCAGAAGGGGGCCCATAGCCATCCTCTCCAGAAGGGGCCAGCCTAGACTGGGAGGGAGGGCCAGCTCCACCTAAGAGCACTCCACACATACCACAGCCAAAGGAAAGAGCCCTCAGCCGCTGCTGCCAAGAGGCCAAATCCCCAGCACAGCTACATCGTAGTGGGACTGGCACCGTGTTTACAGAGCACGGCCCGTTGCAGGCACTCTCTATGAAAGCTCAGCACCCTTGTGAAGGTCCAAAGCAAGGCACGTTATCCCAGAAGTAGAAACAGGCCCAGGGAAGTCAACCAACTTGTCCAGTAGTGTATAATTTCCAGCATTGTCTTAGACACAAACCCAGGACTTATGGGTTCATATTCTTTTCAGTACACCTGTGGTTGGCAAACTTTTACAATAAAATTTCACATGAGATAATGTACAGCATACAGATAGACCTGCAACTACCTGGTGTCATTTTCAATATATGACAGACAGAACAGAGCGCACAGGGCTCCGGTCAGACAGATGTGGGCTCCGTTCCCAACTGCTATTTTCTAGCTGTGTGACTGTGTGAACTTCAGTTTCTTCATCCCCCAAAATGAAGACAACAGTAGTGTCTACCTCCCTGGGTTGTGAAGAGTGCCTGAGATAAGAGAAGTAAAGCATTTGGCCCAGTGTCTAGCCCCTAGAAACCATCCACTGCCTTCAGGGTTTGAGTCTAGTCTCACAGCCCCTGCCTCCTGCCAGTTAGAACCCTGATTTGCTGTGAGCGAACCTTCTTCCACAGGGTGCAGGGACCATGCCCCCTCTAGTGCCGTCCAGTGATGCCACAGACTGTGCACGCCTGCAAAAGCACAGCCTGGAGGATGCAAAGCTTTGCAGGGCCACCCCAGCCAACCCTGAGCACACAGGGCTGGCACATGGGGCTGGCTGGCCTGGTCCCAAACAGAAAGCAGAGCGTGCTCACTGTCTACAGCAGACAAGCTCCCTGAGGGCAGGAGCCTCATCTGTCCTGCCCATCTCCAAGAGCCTAGTGCCTGCCAGGCTCACAAGGGTTGAGTCAATGCTTATGGGACACACGCTAGGAAGCAGCAAGGTTTGCACGCGTTCCAGAGCCGCCTCTGCAGCCGGATTCTGCCCACAGGACCCCAGTCCTCCTGCTCTGCCCGCCCTGACCAGAGCCCACCCCAACAGGGCATTCACGGTGTGGGAGCAGCCCCACCCCGGGCTCTGTTTATCCGCTCTCCGGAAGCCCAGAGCAGCTGTGCTGGGAGGCGGTGGCTGAGTAAAGACACCTGGCGCAGGAGAGGGTGGCAGGGCGGGGCGCTCGACAGCTGAGACAAAGGGAACTGAGGTTGCGGGGAGAGGCACGCACCTCCCCCAGGTGCTGCTGAAGCGCAGGGCAGGAGGGGGGCAGCAGAGACAGCCAGAGTCCTGCAGCCCTCCTGTCCCTCCATGACATCTCCCAGACCTGTCACCTGGCAGCAACTGCCCTAAGGTAGATAGGGGCCTGTGCCCGGATGTCAGCGCACAACTGCCAATCTGACCTTTAACCTCCATCCACGCACGTACCTGCCATCCCAGCTCGGTCTAACTCTAGTCCAACTTGCTCTACGTGCCCACACCTGCCCAGGGAAAAAAAGGACCAGAGGAGCCAGACCCACAGCCTAGCAACTCCTTTGCCCTCCTGAAAACCATCTCAGCAGAGTGAGGCGCAGGCCCCGGAACCGCGCCTCCCACAGGCACACCGCAGGGCCCCCGCCCGCGTCACACCCCCACAGAACCCTGCCCGGGCTCGGGGCGTTCTCCAGCCGCCCCCACACCCCCACACCCCCACGCACCCTGCCCCTCGCCGTGGTCCCGCCCCTCTTGACCCCGCCCCTGGTCGTGGCCCCGCCCCGGCCCGCTCCTACCATCTTTCCGGTAGAAGGCGATTTCCACTTTGCGCTCCTCGGCGCCCAGCAGTGCCTGCGCGATCTGCGCGGCAGCGCGGCGCTGCGTGCGCGGCCCGTGCAGGAAGTCGCAGGTGCAGGGTCGCTGCATCACCTCGGCCCGCGAGTAGCCGCACAGCTCGCAGAAGCCGTCGTTGCAGTAGATGACGGCGCAGTTCTCCACCCGAGCGTTGGCGATGATGAACTTACGGCCTAGGGGGGCGGGGAGGAGAGTGCGCGTGAGCGGGGACCCCAGCCTCCGGGACTCCCAGCCCTTCCCCACATTCTCCACTCACACAGCCGCCCGGGGACTCCCCGCCACAGGAAGCATGGCTGGGACTGGGGTCCCAGCAGGGGGCGAACGCAGCTGTGCGTGTGCCCCGATACAGGTGCCTGGCCGGCCGGGCCGCGCGGCGCGCCCCCTCCTCCGCCTGGCCCGCGGGCGGGCTGCGTGGCTTCCCCCGGGCAGGCCGCCAGCAGCCCGCCGCCTCCTCCATGCCCGAGGCTGAGGCCAGCCTGGCGGGTGTCAGCAACGCGTGTCAGCAGCCGCGGCGGAGGGATAAACACTGGGCCTAGAAAGGGAGCCTGGGAAAGGCCAGAGATGGCGGCCAGGATTCCCTTTGCATCGGCTCTCTGGATTCTGCTTTTAATTTCCCTGCTCTCCAGACTGGGGGGCGCTCCCTGAGCCACTCCTTATCCTGAGGCTCCCTAGGAAATCACTCCCCGATTATCTGAGGATCCTACCAGGTCAGTACCCCCTAGAACTTCTGCACACCACCCCCGCCCCAAGGGCAGTCAGGAGCTGAGGGGTGGGTGTGCCAGAGAGGATGAGGGAAGTTACACGTTGAACACCTAAGGACGCTGCATCTCATTAGGTCCTCTGACAACCCCATAAGGTAGGTGTTATTATCCTCCTTTTATAGATGAAGAAACCAAGGCTCCAGAGAAGTTCGGCACCATGCCCAAGTCTTGCAGCTTGTAAATGATAGAGCCAGCTTTTGAACCTTGGTCTGGCAGAGGCAGAAGAATAAGCTGAGGGTCACAGGCAGAAGCCCAAGGTCATAGGAAGCAAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGT
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pathogenic
130,513
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 150974776 in gene KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Long_QT_syndrome_2']
CTGATTCACTGGTCATCAGACCTCTGCTTCTCCGTCCTTCCACCTGCAAGTCGAATGGGTTGGATTAGGTGATCCCACAATAACTCCTCTGCAGAAGGGGGCCCATAGCCATCCTCTCCAGAAGGGGCCAGCCTAGACTGGGAGGGAGGGCCAGCTCCACCTAAGAGCACTCCACACATACCACAGCCAAAGGAAAGAGCCCTCAGCCGCTGCTGCCAAGAGGCCAAATCCCCAGCACAGCTACATCGTAGTGGGACTGGCACCGTGTTTACAGAGCACGGCCCGTTGCAGGCACTCTCTATGAAAGCTCAGCACCCTTGTGAAGGTCCAAAGCAAGGCACGTTATCCCAGAAGTAGAAACAGGCCCAGGGAAGTCAACCAACTTGTCCAGTAGTGTATAATTTCCAGCATTGTCTTAGACACAAACCCAGGACTTATGGGTTCATATTCTTTTCAGTACACCTGTGGTTGGCAAACTTTTACAATAAAATTTCACATGAGATAATGTACAGCATACAGATAGACCTGCAACTACCTGGTGTCATTTTCAATATATGACAGACAGAACAGAGCGCACAGGGCTCCGGTCAGACAGATGTGGGCTCCGTTCCCAACTGCTATTTTCTAGCTGTGTGACTGTGTGAACTTCAGTTTCTTCATCCCCCAAAATGAAGACAACAGTAGTGTCTACCTCCCTGGGTTGTGAAGAGTGCCTGAGATAAGAGAAGTAAAGCATTTGGCCCAGTGTCTAGCCCCTAGAAACCATCCACTGCCTTCAGGGTTTGAGTCTAGTCTCACAGCCCCTGCCTCCTGCCAGTTAGAACCCTGATTTGCTGTGAGCGAACCTTCTTCCACAGGGTGCAGGGACCATGCCCCCTCTAGTGCCGTCCAGTGATGCCACAGACTGTGCACGCCTGCAAAAGCACAGCCTGGAGGATGCAAAGCTTTGCAGGGCCACCCCAGCCAACCCTGAGCACACAGGGCTGGCACATGGGGCTGGCTGGCCTGGTCCCAAACAGAAAGCAGAGCGTGCTCACTGTCTACAGCAGACAAGCTCCCTGAGGGCAGGAGCCTCATCTGTCCTGCCCATCTCCAAGAGCCTAGTGCCTGCCAGGCTCACAAGGGTTGAGTCAATGCTTATGGGACACACGCTAGGAAGCAGCAAGGTTTGCACGCGTTCCAGAGCCGCCTCTGCAGCCGGATTCTGCCCACAGGACCCCAGTCCTCCTGCTCTGCCCGCCCTGACCAGAGCCCACCCCAACAGGGCATTCACGGTGTGGGAGCAGCCCCACCCCGGGCTCTGTTTATCCGCTCTCCGGAAGCCCAGAGCAGCTGTGCTGGGAGGCGGTGGCTGAGTAAAGACACCTGGCGCAGGAGAGGGTGGCAGGGCGGGGCGCTCGACAGCTGAGACAAAGGGAACTGAGGTTGCGGGGAGAGGCACGCACCTCCCCCAGGTGCTGCTGAAGCGCAGGGCAGGAGGGGGGCAGCAGAGACAGCCAGAGTCCTGCAGCCCTCCTGTCCCTCCATGACATCTCCCAGACCTGTCACCTGGCAGCAACTGCCCTAAGGTAGATAGGGGCCTGTGCCCGGATGTCAGCGCACAACTGCCAATCTGACCTTTAACCTCCATCCACGCACGTACCTGCCATCCCAGCTCGGTCTAACTCTAGTCCAACTTGCTCTACGTGCCCACACCTGCCCAGGGAAAAAAAGGACCAGAGGAGCCAGACCCACAGCCTAGCAACTCCTTTGCCCTCCTGAAAACCATCTCAGCAGAGTGAGGCGCAGGCCCCGGAACCGCGCCTCCCACAGGCACACCGCAGGGCCCCCGCCCGCGTCACACCCCCACAGAACCCTGCCCGGGCTCGGGGCGTTCTCCAGCCGCCCCCACACCCCCACACCCCCACGCACCCTGCCCCTCGCCGTGGTCCCGCCCCTCTTGACCCCGCCCCTGGTCGTGGCCCCGCCCCGGCCCGCTCCTACCATCTTTCCGGTAGAAGGCGATTTCCACTTTGCGCTCCTCGGCGCCCAGCAGTGCCTGCGCGATCTGCGCGGCAGCGCGGCGCTGCGTGCGCGGCCCGTGCAGGAAGTCGCAGGTGCAGGGTCGCTGCATCACCTCGGCCCGCGAGTAGCCGCACAGCTCGCAGAAGCCGTCGTTGCAGTAGATGACGGCGCAGTTCTCCACCCGAGCGTTGGCGATGATGAACTTACGGCCTAGGGGGGCGGGGAGGAGAGTGCGCGTGAGCGGGGACCCCAGCCTCCGGGACTCCCAGCCCTTCCCCACATTCTCCACTCACACAGCCGCCCGGGGACTCCCCGCCACAGGAAGCATGGCTGGGACTGGGGTCCCAGCAGGGGGCGAACGCAGCTGTGCGTGTGCCCCGATACAGGTGCCTGGCCGGCCGGGCCGCGCGGCGCGCCCCCTCCTCCGCCTGGCCCGCGGGCGGGCTGCGTGGCTTCCCCCGGGCAGGCCGCCAGCAGCCCGCCGCCTCCTCCATGCCCGAGGCTGAGGCCAGCCTGGCGGGTGTCAGCAACGCGTGTCAGCAGCCGCGGCGGAGGGATAAACACTGGGCCTAGAAAGGGAGCCTGGGAAAGGCCAGAGATGGCGGCCAGGATTCCCTTTGCATCGGCTCTCTGGATTCTGCTTTTAATTTCCCTGCTCTCCAGACTGGGGGGCGCTCCCTGAGCCACTCCTTATCCTGAGGCTCCCTAGGAAATCACTCCCCGATTATCTGAGGATCCTACCAGGTCAGTACCCCCTAGAACTTCTGCACACCACCCCCGCCCCAAGGGCAGTCAGGAGCTGAGGGGTGGGTGTGCCAGAGAGGATGAGGGAAGTTACACGTTGAACACCTAAGGACGCTGCATCTCATTAGGTCCTCTGACAACCCCATAAGGTAGGTGTTATTATCCTCCTTTTATAGATGAAGAAACCAAGGCTCCAGAGAAGTTCGGCACCATGCCCAAGTCTTGCAGCTTGTAAATGATAGAGCCAGCTTTTGAACCTTGGTCTGGCAGAGGCAGAAGAATAAGCTGAGGGTCACAGGCAGAAGCCCAAGGTCATAGGAAGCAAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGTG
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pathogenic
130,514
Variant on chromosome 7, at position 150974863, affecting KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Cardiac_arrhythmia', 'Long_QT_syndrome']
TCTGCAGAAGGGGGCCCATAGCCATCCTCTCCAGAAGGGGCCAGCCTAGACTGGGAGGGAGGGCCAGCTCCACCTAAGAGCACTCCACACATACCACAGCCAAAGGAAAGAGCCCTCAGCCGCTGCTGCCAAGAGGCCAAATCCCCAGCACAGCTACATCGTAGTGGGACTGGCACCGTGTTTACAGAGCACGGCCCGTTGCAGGCACTCTCTATGAAAGCTCAGCACCCTTGTGAAGGTCCAAAGCAAGGCACGTTATCCCAGAAGTAGAAACAGGCCCAGGGAAGTCAACCAACTTGTCCAGTAGTGTATAATTTCCAGCATTGTCTTAGACACAAACCCAGGACTTATGGGTTCATATTCTTTTCAGTACACCTGTGGTTGGCAAACTTTTACAATAAAATTTCACATGAGATAATGTACAGCATACAGATAGACCTGCAACTACCTGGTGTCATTTTCAATATATGACAGACAGAACAGAGCGCACAGGGCTCCGGTCAGACAGATGTGGGCTCCGTTCCCAACTGCTATTTTCTAGCTGTGTGACTGTGTGAACTTCAGTTTCTTCATCCCCCAAAATGAAGACAACAGTAGTGTCTACCTCCCTGGGTTGTGAAGAGTGCCTGAGATAAGAGAAGTAAAGCATTTGGCCCAGTGTCTAGCCCCTAGAAACCATCCACTGCCTTCAGGGTTTGAGTCTAGTCTCACAGCCCCTGCCTCCTGCCAGTTAGAACCCTGATTTGCTGTGAGCGAACCTTCTTCCACAGGGTGCAGGGACCATGCCCCCTCTAGTGCCGTCCAGTGATGCCACAGACTGTGCACGCCTGCAAAAGCACAGCCTGGAGGATGCAAAGCTTTGCAGGGCCACCCCAGCCAACCCTGAGCACACAGGGCTGGCACATGGGGCTGGCTGGCCTGGTCCCAAACAGAAAGCAGAGCGTGCTCACTGTCTACAGCAGACAAGCTCCCTGAGGGCAGGAGCCTCATCTGTCCTGCCCATCTCCAAGAGCCTAGTGCCTGCCAGGCTCACAAGGGTTGAGTCAATGCTTATGGGACACACGCTAGGAAGCAGCAAGGTTTGCACGCGTTCCAGAGCCGCCTCTGCAGCCGGATTCTGCCCACAGGACCCCAGTCCTCCTGCTCTGCCCGCCCTGACCAGAGCCCACCCCAACAGGGCATTCACGGTGTGGGAGCAGCCCCACCCCGGGCTCTGTTTATCCGCTCTCCGGAAGCCCAGAGCAGCTGTGCTGGGAGGCGGTGGCTGAGTAAAGACACCTGGCGCAGGAGAGGGTGGCAGGGCGGGGCGCTCGACAGCTGAGACAAAGGGAACTGAGGTTGCGGGGAGAGGCACGCACCTCCCCCAGGTGCTGCTGAAGCGCAGGGCAGGAGGGGGGCAGCAGAGACAGCCAGAGTCCTGCAGCCCTCCTGTCCCTCCATGACATCTCCCAGACCTGTCACCTGGCAGCAACTGCCCTAAGGTAGATAGGGGCCTGTGCCCGGATGTCAGCGCACAACTGCCAATCTGACCTTTAACCTCCATCCACGCACGTACCTGCCATCCCAGCTCGGTCTAACTCTAGTCCAACTTGCTCTACGTGCCCACACCTGCCCAGGGAAAAAAAGGACCAGAGGAGCCAGACCCACAGCCTAGCAACTCCTTTGCCCTCCTGAAAACCATCTCAGCAGAGTGAGGCGCAGGCCCCGGAACCGCGCCTCCCACAGGCACACCGCAGGGCCCCCGCCCGCGTCACACCCCCACAGAACCCTGCCCGGGCTCGGGGCGTTCTCCAGCCGCCCCCACACCCCCACACCCCCACGCACCCTGCCCCTCGCCGTGGTCCCGCCCCTCTTGACCCCGCCCCTGGTCGTGGCCCCGCCCCGGCCCGCTCCTACCATCTTTCCGGTAGAAGGCGATTTCCACTTTGCGCTCCTCGGCGCCCAGCAGTGCCTGCGCGATCTGCGCGGCAGCGCGGCGCTGCGTGCGCGGCCCGTGCAGGAAGTCGCAGGTGCAGGGTCGCTGCATCACCTCGGCCCGCGAGTAGCCGCACAGCTCGCAGAAGCCGTCGTTGCAGTAGATGACGGCGCAGTTCTCCACCCGAGCGTTGGCGATGATGAACTTACGGCCTAGGGGGGCGGGGAGGAGAGTGCGCGTGAGCGGGGACCCCAGCCTCCGGGACTCCCAGCCCTTCCCCACATTCTCCACTCACACAGCCGCCCGGGGACTCCCCGCCACAGGAAGCATGGCTGGGACTGGGGTCCCAGCAGGGGGCGAACGCAGCTGTGCGTGTGCCCCGATACAGGTGCCTGGCCGGCCGGGCCGCGCGGCGCGCCCCCTCCTCCGCCTGGCCCGCGGGCGGGCTGCGTGGCTTCCCCCGGGCAGGCCGCCAGCAGCCCGCCGCCTCCTCCATGCCCGAGGCTGAGGCCAGCCTGGCGGGTGTCAGCAACGCGTGTCAGCAGCCGCGGCGGAGGGATAAACACTGGGCCTAGAAAGGGAGCCTGGGAAAGGCCAGAGATGGCGGCCAGGATTCCCTTTGCATCGGCTCTCTGGATTCTGCTTTTAATTTCCCTGCTCTCCAGACTGGGGGGCGCTCCCTGAGCCACTCCTTATCCTGAGGCTCCCTAGGAAATCACTCCCCGATTATCTGAGGATCCTACCAGGTCAGTACCCCCTAGAACTTCTGCACACCACCCCCGCCCCAAGGGCAGTCAGGAGCTGAGGGGTGGGTGTGCCAGAGAGGATGAGGGAAGTTACACGTTGAACACCTAAGGACGCTGCATCTCATTAGGTCCTCTGACAACCCCATAAGGTAGGTGTTATTATCCTCCTTTTATAGATGAAGAAACCAAGGCTCCAGAGAAGTTCGGCACCATGCCCAAGTCTTGCAGCTTGTAAATGATAGAGCCAGCTTTTGAACCTTGGTCTGGCAGAGGCAGAAGAATAAGCTGAGGGTCACAGGCAGAAGCCCAAGGTCATAGGAAGCAAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGTGTCATTGTCTCCACCCCCTCAGGATCATCTTGTTCCTCCGCTTCACACAATACTGACCATCGGACTGACCCCTCCTTCCCCCAACCAC
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pathogenic
130,532
Gene mutation in KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2) at chromosome 7, position 150974871—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Long_QT_syndrome']
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pathogenic
130,534
Chromosome 7, position 150974917, gene KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Cardiac_arrhythmia', 'Cardiovascular_phenotype', 'Long_QT_syndrome']
GAGGGAGGGCCAGCTCCACCTAAGAGCACTCCACACATACCACAGCCAAAGGAAAGAGCCCTCAGCCGCTGCTGCCAAGAGGCCAAATCCCCAGCACAGCTACATCGTAGTGGGACTGGCACCGTGTTTACAGAGCACGGCCCGTTGCAGGCACTCTCTATGAAAGCTCAGCACCCTTGTGAAGGTCCAAAGCAAGGCACGTTATCCCAGAAGTAGAAACAGGCCCAGGGAAGTCAACCAACTTGTCCAGTAGTGTATAATTTCCAGCATTGTCTTAGACACAAACCCAGGACTTATGGGTTCATATTCTTTTCAGTACACCTGTGGTTGGCAAACTTTTACAATAAAATTTCACATGAGATAATGTACAGCATACAGATAGACCTGCAACTACCTGGTGTCATTTTCAATATATGACAGACAGAACAGAGCGCACAGGGCTCCGGTCAGACAGATGTGGGCTCCGTTCCCAACTGCTATTTTCTAGCTGTGTGACTGTGTGAACTTCAGTTTCTTCATCCCCCAAAATGAAGACAACAGTAGTGTCTACCTCCCTGGGTTGTGAAGAGTGCCTGAGATAAGAGAAGTAAAGCATTTGGCCCAGTGTCTAGCCCCTAGAAACCATCCACTGCCTTCAGGGTTTGAGTCTAGTCTCACAGCCCCTGCCTCCTGCCAGTTAGAACCCTGATTTGCTGTGAGCGAACCTTCTTCCACAGGGTGCAGGGACCATGCCCCCTCTAGTGCCGTCCAGTGATGCCACAGACTGTGCACGCCTGCAAAAGCACAGCCTGGAGGATGCAAAGCTTTGCAGGGCCACCCCAGCCAACCCTGAGCACACAGGGCTGGCACATGGGGCTGGCTGGCCTGGTCCCAAACAGAAAGCAGAGCGTGCTCACTGTCTACAGCAGACAAGCTCCCTGAGGGCAGGAGCCTCATCTGTCCTGCCCATCTCCAAGAGCCTAGTGCCTGCCAGGCTCACAAGGGTTGAGTCAATGCTTATGGGACACACGCTAGGAAGCAGCAAGGTTTGCACGCGTTCCAGAGCCGCCTCTGCAGCCGGATTCTGCCCACAGGACCCCAGTCCTCCTGCTCTGCCCGCCCTGACCAGAGCCCACCCCAACAGGGCATTCACGGTGTGGGAGCAGCCCCACCCCGGGCTCTGTTTATCCGCTCTCCGGAAGCCCAGAGCAGCTGTGCTGGGAGGCGGTGGCTGAGTAAAGACACCTGGCGCAGGAGAGGGTGGCAGGGCGGGGCGCTCGACAGCTGAGACAAAGGGAACTGAGGTTGCGGGGAGAGGCACGCACCTCCCCCAGGTGCTGCTGAAGCGCAGGGCAGGAGGGGGGCAGCAGAGACAGCCAGAGTCCTGCAGCCCTCCTGTCCCTCCATGACATCTCCCAGACCTGTCACCTGGCAGCAACTGCCCTAAGGTAGATAGGGGCCTGTGCCCGGATGTCAGCGCACAACTGCCAATCTGACCTTTAACCTCCATCCACGCACGTACCTGCCATCCCAGCTCGGTCTAACTCTAGTCCAACTTGCTCTACGTGCCCACACCTGCCCAGGGAAAAAAAGGACCAGAGGAGCCAGACCCACAGCCTAGCAACTCCTTTGCCCTCCTGAAAACCATCTCAGCAGAGTGAGGCGCAGGCCCCGGAACCGCGCCTCCCACAGGCACACCGCAGGGCCCCCGCCCGCGTCACACCCCCACAGAACCCTGCCCGGGCTCGGGGCGTTCTCCAGCCGCCCCCACACCCCCACACCCCCACGCACCCTGCCCCTCGCCGTGGTCCCGCCCCTCTTGACCCCGCCCCTGGTCGTGGCCCCGCCCCGGCCCGCTCCTACCATCTTTCCGGTAGAAGGCGATTTCCACTTTGCGCTCCTCGGCGCCCAGCAGTGCCTGCGCGATCTGCGCGGCAGCGCGGCGCTGCGTGCGCGGCCCGTGCAGGAAGTCGCAGGTGCAGGGTCGCTGCATCACCTCGGCCCGCGAGTAGCCGCACAGCTCGCAGAAGCCGTCGTTGCAGTAGATGACGGCGCAGTTCTCCACCCGAGCGTTGGCGATGATGAACTTACGGCCTAGGGGGGCGGGGAGGAGAGTGCGCGTGAGCGGGGACCCCAGCCTCCGGGACTCCCAGCCCTTCCCCACATTCTCCACTCACACAGCCGCCCGGGGACTCCCCGCCACAGGAAGCATGGCTGGGACTGGGGTCCCAGCAGGGGGCGAACGCAGCTGTGCGTGTGCCCCGATACAGGTGCCTGGCCGGCCGGGCCGCGCGGCGCGCCCCCTCCTCCGCCTGGCCCGCGGGCGGGCTGCGTGGCTTCCCCCGGGCAGGCCGCCAGCAGCCCGCCGCCTCCTCCATGCCCGAGGCTGAGGCCAGCCTGGCGGGTGTCAGCAACGCGTGTCAGCAGCCGCGGCGGAGGGATAAACACTGGGCCTAGAAAGGGAGCCTGGGAAAGGCCAGAGATGGCGGCCAGGATTCCCTTTGCATCGGCTCTCTGGATTCTGCTTTTAATTTCCCTGCTCTCCAGACTGGGGGGCGCTCCCTGAGCCACTCCTTATCCTGAGGCTCCCTAGGAAATCACTCCCCGATTATCTGAGGATCCTACCAGGTCAGTACCCCCTAGAACTTCTGCACACCACCCCCGCCCCAAGGGCAGTCAGGAGCTGAGGGGTGGGTGTGCCAGAGAGGATGAGGGAAGTTACACGTTGAACACCTAAGGACGCTGCATCTCATTAGGTCCTCTGACAACCCCATAAGGTAGGTGTTATTATCCTCCTTTTATAGATGAAGAAACCAAGGCTCCAGAGAAGTTCGGCACCATGCCCAAGTCTTGCAGCTTGTAAATGATAGAGCCAGCTTTTGAACCTTGGTCTGGCAGAGGCAGAAGAATAAGCTGAGGGTCACAGGCAGAAGCCCAAGGTCATAGGAAGCAAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGTGTCATTGTCTCCACCCCCTCAGGATCATCTTGTTCCTCCGCTTCACACAATACTGACCATCGGACTGACCCCTCCTTCCCCCAACCACCGTTACAAGCACGCGTTGTCCTGTGCTCACAGGGTCATGGACAAGGAATGTCAT
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pathogenic
130,541
A mutation at chromosome position 150974936 on chromosome 7 in gene KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Long_QT_syndrome']
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pathogenic
130,545
Variant at chromosome position 150977836, chromosome 7, gene KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
TCATAGGAAGCAAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGTGTCATTGTCTCCACCCCCTCAGGATCATCTTGTTCCTCCGCTTCACACAATACTGACCATCGGACTGACCCCTCCTTCCCCCAACCACCGTTACAAGCACGCGTTGTCCTGTGCTCACAGGGTCATGGACAAGGAATGTCATCCTCTCCCAACTCCCAGGGCCCTTGGCAGTCACACCCACTGTGGCTCATGCAGCCTTAGGGACAGGCACATGAATGCTGCCCACCCCCAGGACATTTGCCTAATCTGGGACCCTTCTAGAAGCCTCCCTACCAGGCAGGCATTAGGGGTGCTGTACTCCCGGTCCCCATAAGGGAATTAGGTGACAGTCTCCAGGGCAAGAAAACCCACAACTTGGGGGTACCACAGGGAGCTGCTTACCCTCAAAGCCCAGCTCTAGCCCCAGGACACCCTGTCTCCACAGAGCCCACAAGCTCGCAGCCTTGTCAAAGACACCTCCCCACCGCCCATACAGGGTCTAACTCACGGGTGACACATGGGCTCAGGGTTATATACACACGGCACACACAAGAAGAGATTATGAGCTGACCCTGCATCCACGGCTTTTCAGTCCCTCCGGCACAACACAGTCAAGATCTGGCAAGACCAGTGTGCGCGCTGGACTCTCGGGATCCCAGGGTTTGGGTCGTACACACTCTTATGCCCTTGCACACAGCCCCATCCACGTCCACGCACCCAGAGTTGGGGACACCTGCACACTCCATCCCACATCCCTTCCCTGCACACTCAGCGTGTCACACACACTCCGATCCCAAAAGCCTGAGCTGAGTTTCCCGCCCCAAGCCCCAACCCCAAACCCTTTGGCCCGGTGCCCACGGCCCCGGTGCACCAAGCCTTGCCCCCGCCGTCCCCTCGCCAAAGCCTGGGGCCCACCAGGCCCCATTGACTCGCACTTGCCGACGCACACGGCCCGGGCACGCCCCCCCATCCACACTCGGAAGAGCTCGGCCCGCCCCCAGAGCCCCCTCCCCGCTCAGCCCCCTCCCCCACTCACTCTGGCCCTCAAACTTGCGGATGATGGTGTCCAGGAAGGTGTTCTGCGGCGCGACGTGGCCCCTCCGCACCGGCATCCTGAGCCCATGGGCGGGCCGGGCGGGCCCCCACCCACCCCGGCCCGGCCCGGCCCAGCACTAGGCTTCGGGTGGCCCGGCCGGGCCGTGGTCCCCGCACCCCGCGGCCAAGCCGAGCACGGGCGCGGCCAAGACTGGACTGCGGGCGCCGGGTCCTCGCTCGGCTCCCGGCTCCCCGCTCCGGACCCCGGGCCCGGCCTGGAGCCGCCTGAGCGCGAGCCGCCCGCCGCCGGCACACCTGTCTGCCGGCCCCCGCCGAGCCGCGGGGCCCGCTCCGCCGCGTCCCCGCGCTGCGCTCCGCCCGCCCGAGCCCCGGACTCCTGGCTCCCGCCTGCCACCGCGCCGACAGCCGCTCCAGCGCCCGCGGCTCGGGCAGCGCCTGCGGCTCGGCCCGGCCGCGGAAGGGTTAATGCGGCGCGCGCCCCTCCGGCTCCGGCCCCCGCCTCCCGGCCCCCTCCCGCCTGCCGCGCGCCCGCAGCACCGCCCTCTCCCCCCCCCATCCCGCCCCACCGCGCGCGCCCGACCTTCCCATTGGCTGAGCCGCGCCGAGTGCTCCCCCAACGCCAGCCCCTCGCTCTGCCAAGGAGCCCCTGGGACTCGCGCGCCCAGAAGAGGGGGAAGGGACCCTTAGGCAGGGGAAACCGTGAGGACAGGTGCCATGGCCGGCTTGTAGGCGGCCGGGATGGGGGAAGGGATTCCACCCCCACCCCAGATTAGCGACTAAGAAACCTGATTTGAAGGGAAACGGCGGGTCCTTATGCCCTGGTTCCCCACCACGCCGAGCACTGGCTTGGTATACACAGCACGCGCTCAGTGCCTACTGTGGGTGACCGGGGCAACGCCTGGACCCTCGAAGACGAGCCCGGAGTCAAGGGAGACCCTGGAAATAGGAAAAGCAAGACAATCTGAAGGCCCCAGAGCAGCAGAGCTCTGAAATAAGGGAGGGTTAAACTTAGAAGGGGCACGCCCCCTGCCCCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACGGAGAGAGAGAGAGCCCTCTGTGGGGCTCTGCATAGGAGCTGCACAGAGAGGGACATTCTGACAGCAGTTGCGGCCTCCTAGCTGCAGGATCAAAGAGAGGTCCCTGAGCGCGAGGTTCCAACCAGGGGATCCCCGGGTGCGAGCGGCCCGCCCTCCCCCGGCAGCCCGGGGCCAGCCTTGCACGCCCAATCGGCGGGCTCGGGGCCCTGCGGCGGCGGCCACGGCCCAGCCCCTCGGAAAGCCCTGGCCTAGCCGCAGGCCCCTCCCCCCGGCCAGCTGGCTCGCTCCAGCTGCGGCTCCCTTATTTAGGCAAGGAGGCCTAGGGATGCTCAAGGGCAGGCGGGGTGTCTGCCCCGCCGCCTGCTCATCGCCTGCTTGCGTCTGAGTGAGGGTCTCCGGGCGCGGTGTCCTCGGACTTAGCAGTCAGGCAGGGCCCCGGGAAGGCCAGGGCGGGGAGGCGAGTGTTGACAGCTGAGTGGGCGGGCGGGGAGGGAGGAGTCGCAGCTGAACAGCCGAGGGTCCCCTCCCTGCAGCCGGATCAGAGACCTGTCTAGATGGATGGGGCCATGTGGGGGCTCCTGAGGGCTTGCAGCTGCCTCTGTCCTTGGAGCAGGGGCTGGGTCTTGTCACCAGCGAGAACCATCATGGGGGGAGGGGAAGAACAAAGGGCAGGGAAGGAATCGGAGTCCCGAAGGAGGAAGGCGCAGAAAACTGTCGTCGTGAGACCACCCTACCCGGACTCTCACCTTCCACCCAGGAGCACAAAGATGCAAACACTGGGGCCAAATGGGGCCACTGGCCAGCAGATGACACTCTTTTTTATTTGCTGGTGGGTGGGCAGTGACTCAGGGAGGCAGCCAGTGGGAGAGAAGGAGGTGGCTCCACAGCTGATGCTAAAAAA
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pathogenic
130,553
Chromosome 7, position 150977847, gene KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Long_QT_syndrome']
AAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGTGTCATTGTCTCCACCCCCTCAGGATCATCTTGTTCCTCCGCTTCACACAATACTGACCATCGGACTGACCCCTCCTTCCCCCAACCACCGTTACAAGCACGCGTTGTCCTGTGCTCACAGGGTCATGGACAAGGAATGTCATCCTCTCCCAACTCCCAGGGCCCTTGGCAGTCACACCCACTGTGGCTCATGCAGCCTTAGGGACAGGCACATGAATGCTGCCCACCCCCAGGACATTTGCCTAATCTGGGACCCTTCTAGAAGCCTCCCTACCAGGCAGGCATTAGGGGTGCTGTACTCCCGGTCCCCATAAGGGAATTAGGTGACAGTCTCCAGGGCAAGAAAACCCACAACTTGGGGGTACCACAGGGAGCTGCTTACCCTCAAAGCCCAGCTCTAGCCCCAGGACACCCTGTCTCCACAGAGCCCACAAGCTCGCAGCCTTGTCAAAGACACCTCCCCACCGCCCATACAGGGTCTAACTCACGGGTGACACATGGGCTCAGGGTTATATACACACGGCACACACAAGAAGAGATTATGAGCTGACCCTGCATCCACGGCTTTTCAGTCCCTCCGGCACAACACAGTCAAGATCTGGCAAGACCAGTGTGCGCGCTGGACTCTCGGGATCCCAGGGTTTGGGTCGTACACACTCTTATGCCCTTGCACACAGCCCCATCCACGTCCACGCACCCAGAGTTGGGGACACCTGCACACTCCATCCCACATCCCTTCCCTGCACACTCAGCGTGTCACACACACTCCGATCCCAAAAGCCTGAGCTGAGTTTCCCGCCCCAAGCCCCAACCCCAAACCCTTTGGCCCGGTGCCCACGGCCCCGGTGCACCAAGCCTTGCCCCCGCCGTCCCCTCGCCAAAGCCTGGGGCCCACCAGGCCCCATTGACTCGCACTTGCCGACGCACACGGCCCGGGCACGCCCCCCCATCCACACTCGGAAGAGCTCGGCCCGCCCCCAGAGCCCCCTCCCCGCTCAGCCCCCTCCCCCACTCACTCTGGCCCTCAAACTTGCGGATGATGGTGTCCAGGAAGGTGTTCTGCGGCGCGACGTGGCCCCTCCGCACCGGCATCCTGAGCCCATGGGCGGGCCGGGCGGGCCCCCACCCACCCCGGCCCGGCCCGGCCCAGCACTAGGCTTCGGGTGGCCCGGCCGGGCCGTGGTCCCCGCACCCCGCGGCCAAGCCGAGCACGGGCGCGGCCAAGACTGGACTGCGGGCGCCGGGTCCTCGCTCGGCTCCCGGCTCCCCGCTCCGGACCCCGGGCCCGGCCTGGAGCCGCCTGAGCGCGAGCCGCCCGCCGCCGGCACACCTGTCTGCCGGCCCCCGCCGAGCCGCGGGGCCCGCTCCGCCGCGTCCCCGCGCTGCGCTCCGCCCGCCCGAGCCCCGGACTCCTGGCTCCCGCCTGCCACCGCGCCGACAGCCGCTCCAGCGCCCGCGGCTCGGGCAGCGCCTGCGGCTCGGCCCGGCCGCGGAAGGGTTAATGCGGCGCGCGCCCCTCCGGCTCCGGCCCCCGCCTCCCGGCCCCCTCCCGCCTGCCGCGCGCCCGCAGCACCGCCCTCTCCCCCCCCCATCCCGCCCCACCGCGCGCGCCCGACCTTCCCATTGGCTGAGCCGCGCCGAGTGCTCCCCCAACGCCAGCCCCTCGCTCTGCCAAGGAGCCCCTGGGACTCGCGCGCCCAGAAGAGGGGGAAGGGACCCTTAGGCAGGGGAAACCGTGAGGACAGGTGCCATGGCCGGCTTGTAGGCGGCCGGGATGGGGGAAGGGATTCCACCCCCACCCCAGATTAGCGACTAAGAAACCTGATTTGAAGGGAAACGGCGGGTCCTTATGCCCTGGTTCCCCACCACGCCGAGCACTGGCTTGGTATACACAGCACGCGCTCAGTGCCTACTGTGGGTGACCGGGGCAACGCCTGGACCCTCGAAGACGAGCCCGGAGTCAAGGGAGACCCTGGAAATAGGAAAAGCAAGACAATCTGAAGGCCCCAGAGCAGCAGAGCTCTGAAATAAGGGAGGGTTAAACTTAGAAGGGGCACGCCCCCTGCCCCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACGGAGAGAGAGAGAGCCCTCTGTGGGGCTCTGCATAGGAGCTGCACAGAGAGGGACATTCTGACAGCAGTTGCGGCCTCCTAGCTGCAGGATCAAAGAGAGGTCCCTGAGCGCGAGGTTCCAACCAGGGGATCCCCGGGTGCGAGCGGCCCGCCCTCCCCCGGCAGCCCGGGGCCAGCCTTGCACGCCCAATCGGCGGGCTCGGGGCCCTGCGGCGGCGGCCACGGCCCAGCCCCTCGGAAAGCCCTGGCCTAGCCGCAGGCCCCTCCCCCCGGCCAGCTGGCTCGCTCCAGCTGCGGCTCCCTTATTTAGGCAAGGAGGCCTAGGGATGCTCAAGGGCAGGCGGGGTGTCTGCCCCGCCGCCTGCTCATCGCCTGCTTGCGTCTGAGTGAGGGTCTCCGGGCGCGGTGTCCTCGGACTTAGCAGTCAGGCAGGGCCCCGGGAAGGCCAGGGCGGGGAGGCGAGTGTTGACAGCTGAGTGGGCGGGCGGGGAGGGAGGAGTCGCAGCTGAACAGCCGAGGGTCCCCTCCCTGCAGCCGGATCAGAGACCTGTCTAGATGGATGGGGCCATGTGGGGGCTCCTGAGGGCTTGCAGCTGCCTCTGTCCTTGGAGCAGGGGCTGGGTCTTGTCACCAGCGAGAACCATCATGGGGGGAGGGGAAGAACAAAGGGCAGGGAAGGAATCGGAGTCCCGAAGGAGGAAGGCGCAGAAAACTGTCGTCGTGAGACCACCCTACCCGGACTCTCACCTTCCACCCAGGAGCACAAAGATGCAAACACTGGGGCCAAATGGGGCCACTGGCCAGCAGATGACACTCTTTTTTATTTGCTGGTGGGTGGGCAGTGACTCAGGGAGGCAGCCAGTGGGAGAGAAGGAGGTGGCTCCACAGCTGATGCTAAAAAAGTCCAGAGGCT
AAAGAGAGGGACCTGCAGCTCCAAACCCTGGACACACCTGGAGCCTGGGCGGGGCCTGAGACTTTGGCCCCACTTGTAGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGTGTCATTGTCTCCACCCCCTCAGGATCATCTTGTTCCTCCGCTTCACACAATACTGACCATCGGACTGACCCCTCCTTCCCCCAACCACCGTTACAAGCACGCGTTGTCCTGTGCTCACAGGGTCATGGACAAGGAATGTCATCCTCTCCCAACTCCCAGGGCCCTTGGCAGTCACACCCACTGTGGCTCATGCAGCCTTAGGGACAGGCACATGAATGCTGCCCACCCCCAGGACATTTGCCTAATCTGGGACCCTTCTAGAAGCCTCCCTACCAGGCAGGCATTAGGGGTGCTGTACTCCCGGTCCCCATAAGGGAATTAGGTGACAGTCTCCAGGGCAAGAAAACCCACAACTTGGGGGTACCACAGGGAGCTGCTTACCCTCAAAGCCCAGCTCTAGCCCCAGGACACCCTGTCTCCACAGAGCCCACAAGCTCGCAGCCTTGTCAAAGACACCTCCCCACCGCCCATACAGGGTCTAACTCACGGGTGACACATGGGCTCAGGGTTATATACACACGGCACACACAAGAAGAGATTATGAGCTGACCCTGCATCCACGGCTTTTCAGTCCCTCCGGCACAACACAGTCAAGATCTGGCAAGACCAGTGTGCGCGCTGGACTCTCGGGATCCCAGGGTTTGGGTCGTACACACTCTTATGCCCTTGCACACAGCCCCATCCACGTCCACGCACCCAGAGTTGGGGACACCTGCACACTCCATCCCACATCCCTTCCCTGCACACTCAGCGTGTCACACACACTCCGATCCCAAAAGCCTGAGCTGAGTTTCCCGCCCCAAGCCCCAACCCCAAACCCTTTGGCCCGGTGCCCACGGCCCCGGTGCACCAAGCCTTGCCCCCGCCGTCCCCTCGCCAAAGCCTGGGGCCCACCAGGCCCCATTGACTCGCACTTGCCGACGCACACGGCCCGGGCACGCCCCCCCATCCACACTCGGAAGAGCTCGGCCCGCCCCCAGAGCCCCCTCCCCGCTCAGCCCCCTCCCCCACTCACTCTGGCCCTCAAAACTTGCGGATGATGGTGTCCAGGAAGGTGTTCTGCGGCGCGACGTGGCCCCTCCGCACCGGCATCCTGAGCCCATGGGCGGGCCGGGCGGGCCCCCACCCACCCCGGCCCGGCCCGGCCCAGCACTAGGCTTCGGGTGGCCCGGCCGGGCCGTGGTCCCCGCACCCCGCGGCCAAGCCGAGCACGGGCGCGGCCAAGACTGGACTGCGGGCGCCGGGTCCTCGCTCGGCTCCCGGCTCCCCGCTCCGGACCCCGGGCCCGGCCTGGAGCCGCCTGAGCGCGAGCCGCCCGCCGCCGGCACACCTGTCTGCCGGCCCCCGCCGAGCCGCGGGGCCCGCTCCGCCGCGTCCCCGCGCTGCGCTCCGCCCGCCCGAGCCCCGGACTCCTGGCTCCCGCCTGCCACCGCGCCGACAGCCGCTCCAGCGCCCGCGGCTCGGGCAGCGCCTGCGGCTCGGCCCGGCCGCGGAAGGGTTAATGCGGCGCGCGCCCCTCCGGCTCCGGCCCCCGCCTCCCGGCCCCCTCCCGCCTGCCGCGCGCCCGCAGCACCGCCCTCTCCCCCCCCCATCCCGCCCCACCGCGCGCGCCCGACCTTCCCATTGGCTGAGCCGCGCCGAGTGCTCCCCCAACGCCAGCCCCTCGCTCTGCCAAGGAGCCCCTGGGACTCGCGCGCCCAGAAGAGGGGGAAGGGACCCTTAGGCAGGGGAAACCGTGAGGACAGGTGCCATGGCCGGCTTGTAGGCGGCCGGGATGGGGGAAGGGATTCCACCCCCACCCCAGATTAGCGACTAAGAAACCTGATTTGAAGGGAAACGGCGGGTCCTTATGCCCTGGTTCCCCACCACGCCGAGCACTGGCTTGGTATACACAGCACGCGCTCAGTGCCTACTGTGGGTGACCGGGGCAACGCCTGGACCCTCGAAGACGAGCCCGGAGTCAAGGGAGACCCTGGAAATAGGAAAAGCAAGACAATCTGAAGGCCCCAGAGCAGCAGAGCTCTGAAATAAGGGAGGGTTAAACTTAGAAGGGGCACGCCCCCTGCCCCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACGGAGAGAGAGAGAGCCCTCTGTGGGGCTCTGCATAGGAGCTGCACAGAGAGGGACATTCTGACAGCAGTTGCGGCCTCCTAGCTGCAGGATCAAAGAGAGGTCCCTGAGCGCGAGGTTCCAACCAGGGGATCCCCGGGTGCGAGCGGCCCGCCCTCCCCCGGCAGCCCGGGGCCAGCCTTGCACGCCCAATCGGCGGGCTCGGGGCCCTGCGGCGGCGGCCACGGCCCAGCCCCTCGGAAAGCCCTGGCCTAGCCGCAGGCCCCTCCCCCCGGCCAGCTGGCTCGCTCCAGCTGCGGCTCCCTTATTTAGGCAAGGAGGCCTAGGGATGCTCAAGGGCAGGCGGGGTGTCTGCCCCGCCGCCTGCTCATCGCCTGCTTGCGTCTGAGTGAGGGTCTCCGGGCGCGGTGTCCTCGGACTTAGCAGTCAGGCAGGGCCCCGGGAAGGCCAGGGCGGGGAGGCGAGTGTTGACAGCTGAGTGGGCGGGCGGGGAGGGAGGAGTCGCAGCTGAACAGCCGAGGGTCCCCTCCCTGCAGCCGGATCAGAGACCTGTCTAGATGGATGGGGCCATGTGGGGGCTCCTGAGGGCTTGCAGCTGCCTCTGTCCTTGGAGCAGGGGCTGGGTCTTGTCACCAGCGAGAACCATCATGGGGGGAGGGGAAGAACAAAGGGCAGGGAAGGAATCGGAGTCCCGAAGGAGGAAGGCGCAGAAAACTGTCGTCGTGAGACCACCCTACCCGGACTCTCACCTTCCACCCAGGAGCACAAAGATGCAAACACTGGGGCCAAATGGGGCCACTGGCCAGCAGATGACACTCTTTTTTATTTGCTGGTGGGTGGGCAGTGACTCAGGGAGGCAGCCAGTGGGAGAGAAGGAGGTGGCTCCACAGCTGATGCTAAAAAAGTCCAGAGGC
pathogenic
130,556
Variant in KCNH2 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 2), chromosome 7, position 150977924—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
AGGAAAACAGACCCAAGAAAGGGGACCTGCCCAGGGATGTGAGGCCTTCCTCAGTTTGGCCTCATCCTGGATGAGCACCCCCATGGTTCCATTTCTGCCAGACTTGGCTCCCTGACTCCAGGCCTGCCCGGAGAGCCAGGCTGGCGAGTGAGCAGCAGGCAGGCAGCAGCCTCACTTGTGCCAGGCAAGATGCTCCTGGGATAAGAGCTTTTTATAAACAGAAGTTTCCGGCCACTTTGGCCTGTAATGCTGGGGCTTTCAGTAGCAGTTGGAATTCTCCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCAGCAAGCATAGCCCTCAGGTTGCAGCCCTAGGCAATCCTACGTGCAAAGCTGGGCTGCAGCAGGGCACCCTGAGATAGGCCCAGGCCATCAGGACTTGGCCTCCTCCCACCTTTCTCGATTCTCCCTTCCCCTGGCCCCCAGAAAGTTGCCTTTTGGAACTGGTTCATCTTTTGGCCAGTTCCCAAGGCCCCCCAGACCTCCCAGGCAGCCATCAATTCCAGGAGTCAGGGTTTCCTGTCACCTGAAAAGACCCCCTAACTCGGCCTCCAGCTCTGCCACAGTCCAAGGCAGTCCAGAGGCCCAGCCACACACCCCAGCTTCATAGAAGAAAAACCACCCCTTGTCCTCTCTCCCAGGCTGGGGAAAGAAGAGCAAGTTTCTTCGAAGGCATGCCCCACCCCACCACACACCCTTCACTGAGATCCTGGAATACAGGGATGGGACAGAAAGCCTGCCCCTCCTCCACAGACCTGGAACCTGAGACCCAAAGAGGGAAGAGTCACTCAAGGTCACATGGCAGTCAGTGGCAAAGGTAGGGCTAGAATCCAGCACCCCCCCCCACATCCATCCCAGCCTCCTCGTAGGCCCGCCCACAGCCTCCCCCTGGGCCCACCCCCACCTCTCAGGGAGGCCCTCAACCAGTGTCATTGTCTCCACCCCCTCAGGATCATCTTGTTCCTCCGCTTCACACAATACTGACCATCGGACTGACCCCTCCTTCCCCCAACCACCGTTACAAGCACGCGTTGTCCTGTGCTCACAGGGTCATGGACAAGGAATGTCATCCTCTCCCAACTCCCAGGGCCCTTGGCAGTCACACCCACTGTGGCTCATGCAGCCTTAGGGACAGGCACATGAATGCTGCCCACCCCCAGGACATTTGCCTAATCTGGGACCCTTCTAGAAGCCTCCCTACCAGGCAGGCATTAGGGGTGCTGTACTCCCGGTCCCCATAAGGGAATTAGGTGACAGTCTCCAGGGCAAGAAAACCCACAACTTGGGGGTACCACAGGGAGCTGCTTACCCTCAAAGCCCAGCTCTAGCCCCAGGACACCCTGTCTCCACAGAGCCCACAAGCTCGCAGCCTTGTCAAAGACACCTCCCCACCGCCCATACAGGGTCTAACTCACGGGTGACACATGGGCTCAGGGTTATATACACACGGCACACACAAGAAGAGATTATGAGCTGACCCTGCATCCACGGCTTTTCAGTCCCTCCGGCACAACACAGTCAAGATCTGGCAAGACCAGTGTGCGCGCTGGACTCTCGGGATCCCAGGGTTTGGGTCGTACACACTCTTATGCCCTTGCACACAGCCCCATCCACGTCCACGCACCCAGAGTTGGGGACACCTGCACACTCCATCCCACATCCCTTCCCTGCACACTCAGCGTGTCACACACACTCCGATCCCAAAAGCCTGAGCTGAGTTTCCCGCCCCAAGCCCCAACCCCAAACCCTTTGGCCCGGTGCCCACGGCCCCGGTGCACCAAGCCTTGCCCCCGCCGTCCCCTCGCCAAAGCCTGGGGCCCACCAGGCCCCATTGACTCGCACTTGCCGACGCACACGGCCCGGGCACGCCCCCCCATCCACACTCGGAAGAGCTCGGCCCGCCCCCAGAGCCCCCTCCCCGCTCAGCCCCCTCCCCCACTCACTCTGGCCCTCAAACTTGCGGATGATGGTGTCCAGGAAGGTGTTCTGCGGCGCGACGTGGCCCCTCCGCACCGGCATCCTGAGCCCATGGGCGGGCCGGGCGGGCCCCCACCCACCCCGGCCCGGCCCGGCCCAGCACTAGGCTTCGGGTGGCCCGGCCGGGCCGTGGTCCCCGCACCCCGCGGCCAAGCCGAGCACGGGCGCGGCCAAGACTGGACTGCGGGCGCCGGGTCCTCGCTCGGCTCCCGGCTCCCCGCTCCGGACCCCGGGCCCGGCCTGGAGCCGCCTGAGCGCGAGCCGCCCGCCGCCGGCACACCTGTCTGCCGGCCCCCGCCGAGCCGCGGGGCCCGCTCCGCCGCGTCCCCGCGCTGCGCTCCGCCCGCCCGAGCCCCGGACTCCTGGCTCCCGCCTGCCACCGCGCCGACAGCCGCTCCAGCGCCCGCGGCTCGGGCAGCGCCTGCGGCTCGGCCCGGCCGCGGAAGGGTTAATGCGGCGCGCGCCCCTCCGGCTCCGGCCCCCGCCTCCCGGCCCCCTCCCGCCTGCCGCGCGCCCGCAGCACCGCCCTCTCCCCCCCCCATCCCGCCCCACCGCGCGCGCCCGACCTTCCCATTGGCTGAGCCGCGCCGAGTGCTCCCCCAACGCCAGCCCCTCGCTCTGCCAAGGAGCCCCTGGGACTCGCGCGCCCAGAAGAGGGGGAAGGGACCCTTAGGCAGGGGAAACCGTGAGGACAGGTGCCATGGCCGGCTTGTAGGCGGCCGGGATGGGGGAAGGGATTCCACCCCCACCCCAGATTAGCGACTAAGAAACCTGATTTGAAGGGAAACGGCGGGTCCTTATGCCCTGGTTCCCCACCACGCCGAGCACTGGCTTGGTATACACAGCACGCGCTCAGTGCCTACTGTGGGTGACCGGGGCAACGCCTGGACCCTCGAAGACGAGCCCGGAGTCAAGGGAGACCCTGGAAATAGGAAAAGCAAGACAATCTGAAGGCCCCAGAGCAGCAGAGCTCTGAAATAAGGGAGGGTTAAACTTAGAAGGGGCACGCCCCCTGCCCCAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACGGAGAGAGAGAGAGCCCTCTGTGGGGCTCTGCATAGGAGCTGCACAGAGAGGGACATTCTGACAGCAGTTGCGGCCTCCTAGCTGCAGGATCAAAGAGAGGTCCCTGAGCGCGAGGTTCCAACCAGGGGATCCCCGGGTGCGAGCGGCCCGCCCTCCCCCGGCAGCCCGGGGCCAGCCTTGCACGCCCAATCGGCGGGCTCGGGGCCCTGCGGCGGCGGCCACGGCCCAGCCCCTCGGAAAGCCCTGGCCTAGCCGCAGGCCCCTCCCCCCGGCCAGCTGGCTCGCTCCAGCTGCGGCTCCCTTATTTAGGCAAGGAGGCCTAGGGATGCTCAAGGGCAGGCGGGGTGTCTGCCCCGCCGCCTGCTCATCGCCTGCTTGCGTCTGAGTGAGGGTCTCCGGGCGCGGTGTCCTCGGACTTAGCAGTCAGGCAGGGCCCCGGGAAGGCCAGGGCGGGGAGGCGAGTGTTGACAGCTGAGTGGGCGGGCGGGGAGGGAGGAGTCGCAGCTGAACAGCCGAGGGTCCCCTCCCTGCAGCCGGATCAGAGACCTGTCTAGATGGATGGGGCCATGTGGGGGCTCCTGAGGGCTTGCAGCTGCCTCTGTCCTTGGAGCAGGGGCTGGGTCTTGTCACCAGCGAGAACCATCATGGGGGGAGGGGAAGAACAAAGGGCAGGGAAGGAATCGGAGTCCCGAAGGAGGAAGGCGCAGAAAACTGTCGTCGTGAGACCACCCTACCCGGACTCTCACCTTCCACCCAGGAGCACAAAGATGCAAACACTGGGGCCAAATGGGGCCACTGGCCAGCAGATGACACTCTTTTTTATTTGCTGGTGGGTGGGCAGTGACTCAGGGAGGCAGCCAGTGGGAGAGAAGGAGGTGGCTCCACAGCTGATGCTAAAAAAGTCCAGAGGCTCTTGCCTGTGCAGTTATTCCTCAGGCCCTCTCCACTGCCAGCAGTTTCCTCACTCACCCCCCCGGGGGCCCAGGGCC
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benign
130,567
Variant at chromosome 7, position 151187179, gene ASB10 (ankyrin repeat and SOCS box containing 10): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
TGAGACAAAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTGGGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAAGCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCATTTGTCATTTTTTTTATAGGGCTGCTAGAACACTGTAAATTGCATATATGGCTCACATTAGGTTTCCACTGGGCCACGCTAGTAAAGAACACATCTTCAACCATAGTATGATTAAGCCTGTGGAATCCTCTAGAGGCTGATGAGATTAACAAGAAGGAGAGGGTCCATGAAAGGAGAACCCCAGGGTCAATAATTTGGCACCTTTCAGAGGCAAGAGACAAGACCTGCAGGTGTGCAGTCAGTAGAGAGAGGGCCTCTATAGGATGTAGAGTTAGTTCACAAAATTGTAATTGGGATCCCATCCTACAACGTTCCTTACACTTGGGTTGCAATTATTTATGTCACTGCAAAGGACTATTCCCTACAATAAATGATACATTGGCACATTTGGGTGTATTCATCAGTTTCTTGGGAGTTTAGTTAGTGAGAGTCCCTTGAGCCCATGATCTGAGGGTGCCCTACCAATATGGAGATTCTAGACCTGTCTTGGAAAACCAGACCCTACCCAGAGGGACCCAGGCAGGTCCTCACTGGGGCCACCATCCTCTACTCCCTGTCTGGATCACTGGACAGTAAGCTCCCTGAGGGCAGGGCCTCAGGGACTTAGTTGCTGTTGTGCTTAGCACAGTGCCTGGAACATAGGATAAGCTCAGAAAGTGTTTTCAAAAATTTTAAGCAACACCACCTCCCCATAATGGAGCCAGGCAATTTCCCAATGCGGGCCATGCAACTGCACCCCTGCCACAGCCTCCCTCCACCCCTGGGAGACCAGAAAACTGTCCAAAGTCCAGGCCACTCCAAAGTTCATGGGGTCAACGGGTGGATGGCTTGGGAAGTAATTGCACCCTGACCCGCGCCCCAAGCCTGGACTGCTCTGTCCCAGGTCCCTGACATTTTCCCCCATCCTCCCTGAGAAGGCCTCTTTGCTTCCCTTCAGAGTGGAACTGGGGGTTGGGGTGAGGGGTCACTCACTCAAGGGTGCCAGGCCCCCGGCAGAGATGCAGGGGGCGTTTCCCATCCTGGTCAGCGATGTTGGGGTCGGCTCCTGCCACCAGCAGCACATGAACACAGGCAGTGTGGCCTGCAGCACAGGCCTCGTGCAGGGCGGTGCGGCCCCCAGGGGCACTGTCTGGCCTTGCTCGCCGCCTCAGCAGCAGCCGCAGGACTTCCGTGTGGCCACGGCTGGCTGCCACATGCAGTGGGGTGGTCAGCTCCTCTTCGTATGTCAGAGACCAGAGTCCTAGGGAGGGGAGACGTGGGCCTCAGATCCCCAGGGAAGGCAGAGACCTTCCAGCCAATGGGGTGAGGTGGGCAGAGGCAGGAAGAGGGAGCCCAGAGCTCCATCTGCAGCCTCCCCTCTCTCCCACTGAGAGCCCCCAGTGCCCCGGCCCGTACTCAGAGCACGGATGTTGAAGCGGAAATCCCTCCATCGCTCTGGGTCGCTGGTATCAAAGACGGAATCAGGAGCCAGGCCAGTACTGGAGTCCGCGAGGATGCGGGAGACACAGCCCACGTCCCCAGCCAGCACTGCCTGCCAGAAGGCAAGGGCAGGTCCTGAGGCTGTGCGGGTGACGATGGGTCCCGGGCCAGACTTGAGGTGCTCCTCAGACCCTCTGCTGGGCTTCTCCACCAGCCTGGCACAGAGGGGGTGTCTGTCATCGAGGGGCTCTCCCTGCCCCTTGCACTCTTCTGGAGACCAACTCATGAGCATGTGGGCAGGGAAAGGGGAGTGGGGAGGAGGAGAGGTATATGCCAAAGGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGCAGGAGGGAAATACAGACAGACAGAAGGCCCCTGTGTCCCACGCTCCGAGGCTGACCTGGCCACGCATCCAGCAGGAGCTATTCTGGGCTCCACATGACTGTGTTCTTGGGCCAAGGTGTAGGCTATTGGGCAAGCTTTGAGGTCGGGGAGAAACAGCCGGGGGCTTCTCCTTTCACTCAAGCCCTTAGGACCTCTGTGGCCGAGGCAGTCAGCCCAGCCCCCTGGTTCTCAGCAACCCCCAGATGCCCCTCACCCCTCTGGTGGCTGCTCCAGCGAGGCTCTGCGGCCCGGCTCTCCAGCAGCAGGTCGGCTGTGCTGTGCGGGGGGAACAGCTCCTGCAACCTTGCCAGGTCCCCGGTGTAGAGGGCATTCTGCAGGGCCATGTCTTGGCAGAGCAGTGGTGATGGCCGAGGGGGCTCCCAGGCTGGGCGGGAGTGGGGCCTCCAGATCCGGCAGGCCGGGGCGGAGGGAAGGCACCCCAGATGGTGTCCCCAGTGGGGAGAGGAGTTCTTTCCCCAGGGCATGGCTTGTTCTGGGAGAGCCAAAGCAGCACGACTCCCAGCGATGTTGCTGGTGGACTGGGCAGGTGGGTGCTGGGCCCGAGCTGGGTGGGGCCCAGCATGGGAGGCGCAGGGGAGCACAACATCAGGCAAAGCCATAAATAGCCCTGACTGGCCCAGCTGTCAGTCAGGCCGGGTGGGGGAATTAGGGAGGGGCAGGAGAACAAGTGAGGCCTGAGCCCGCCAACCCTGAGCTTCACCCCAGGGCTGTATGACCTCAGGGTGGAAAGGGACCACCCGGACCATGCTGCCCAGTCCGTCATCTCGGCATTAAAGGGAAGTGAATTTCCCAAGATCACGCAGAGAGCTTGTTGCAGAGCCAGGACTGGAACCCAGGGCCTTGAGCTCTTTCTTGTTCACCAAATCGGCCTCCAGCTGCCTGGGCTCTGATCCCACTGGGAAGGCCTGTGGGTGCCAGATAATATTTCCTGCCCTTCCAAATGTCATCTGTTAGCCCTGCACCTTCCCACTCCCAAACCAAGGGAGGAGTTCACAGTAGTGACACAGATTGCCCTCGCTGTGTGAGGCACCCCTCAGGGGGCTCCCTTAGACAGACGTGTGCCTGAGTAACAGAGCGTAACCCACAGGCAAGCCACAGAAACTCCCCATGCTCGTCCTTGATGCCAACCCCCCCATCTCCCTGGATGACCTTGGGTGGCATCTCTCCCCTGCTGTGGTTACATGGGGTCTCTTCACTAGAGAGTGAGAAAGGAGAAATGTCTCTGTGTACTCAGGCACTGACTTTTGTTTGGGGGCCGGGTGGATCAAAAGGAAAAAAAGAGAGAAAGAAGATGAGAAACCAGGCCCTCGGGCTCAGCTCTGACCCACCACTGCCCACCATGGGCTTGAGGTGCTCCAGCCCCATTGGTCTTGCCCCTTTGGCTCACGCTGGCTTAAAAAAATTTTTTTAAATCAATTGCTTTTTAAAAAGTTTCATTTTTAATTGACAAATAATTGTATATATTTATGGGGCTATAATATTTTGATACATGTATATAATGTGTAATCATATCAGGGTAATTATCACATCTATCAAATGATATTTACCATTTATCTGTGGTGAGAACATTTAAAATCCTCTTTTAGCCATTTTGAAATGTACATCATTATTCACTACAGTCGCCTTGCTGTGCAATAGAACACCTGAACTTATCCTATTTACCTGTAACATCATACCCACTGACCAATGTCTTCCCTTTCCCTTTCCCTGTCCACCTCCCTCGAGCCCCCAGCCTCTGGGAATCACCATTCTACCCTTTACTTCTATGAGTTTGACTTTTTTAGATTCCACAATAAGCAAGATCATGCGGTATTTGTCTTTCTGCACCTGGCTTATTTCACTTAGCACAATGTCCTCCAGATACACCACATTTAAAAATCCATTCATCTATTGATGGACACCAGTTGTTTCCATCTCTTGGCGATTGTGAGTAGTGCTGCAGTGGACGTGGGGGTGCAAACCCCTCTT
TGAGACAAAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTGGGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAAGCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCATTTGTCATTTTTTTTATAGGGCTGCTAGAACACTGTAAATTGCATATATGGCTCACATTAGGTTTCCACTGGGCCACGCTAGTAAAGAACACATCTTCAACCATAGTATGATTAAGCCTGTGGAATCCTCTAGAGGCTGATGAGATTAACAAGAAGGAGAGGGTCCATGAAAGGAGAACCCCAGGGTCAATAATTTGGCACCTTTCAGAGGCAAGAGACAAGACCTGCAGGTGTGCAGTCAGTAGAGAGAGGGCCTCTATAGGATGTAGAGTTAGTTCACAAAATTGTAATTGGGATCCCATCCTACAACGTTCCTTACACTTGGGTTGCAATTATTTATGTCACTGCAAAGGACTATTCCCTACAATAAATGATACATTGGCACATTTGGGTGTATTCATCAGTTTCTTGGGAGTTTAGTTAGTGAGAGTCCCTTGAGCCCATGATCTGAGGGTGCCCTACCAATATGGAGATTCTAGACCTGTCTTGGAAAACCAGACCCTACCCAGAGGGACCCAGGCAGGTCCTCACTGGGGCCACCATCCTCTACTCCCTGTCTGGATCACTGGACAGTAAGCTCCCTGAGGGCAGGGCCTCAGGGACTTAGTTGCTGTTGTGCTTAGCACAGTGCCTGGAACATAGGATAAGCTCAGAAAGTGTTTTCAAAAATTTTAAGCAACACCACCTCCCCATAATGGAGCCAGGCAATTTCCCAATGCGGGCCATGCAACTGCACCCCTGCCACAGCCTCCCTCCACCCCTGGGAGACCAGAAAACTGTCCAAAGTCCAGGCCACTCCAAAGTTCATGGGGTCAACGGGTGGATGGCTTGGGAAGTAATTGCACCCTGACCCGCGCCCCAAGCCTGGACTGCTCTGTCCCAGGTCCCTGACATTTTCCCCCATCCTCCCTGAGAAGGCCTCTTTGCTTCCCTTCAGAGTGGAACTGGGGGTTGGGGTGAGGGGTCACTCACTCAAGGGTGCCAGGCCCCCGGCAGAGATGCAGGGGGCGTTTCCCATCCTGGTCAGCGATGTTGGGGTCGGCTCCTGCCACCAGCAGCACATGAACACAGGCAGTGTGGCCTGCAGCACAGGCCTCGTGCAGGGCGGTGCGGCCCCCAGGGGCACTGTCTGGCCTTGCTCGCCGCCTCAGCAGCAGCCGCAGGACTTCCGTGTGGCCACGGCTGGCTGCCACATGCAGTGGGGTGGTCAGCTCCTCTTCGTATGTCAGAGACCAGAGTCCTAGGGAGGGGAGACGTGGGCCTCAGATCCCCAGGGAAGGCAGAGACCTTCCAGCCAATGGGGTGAGGTGGGCAGAGGCAGGAAGAGGGAGCCCAGAGCTCCATCTGCAGCCTCCCCTCTCTCCCACTGAGAGCCCCCAGTGCCCCGGCCCGTACTCAGAGCACGGATGTTGAAGCGGAAATCCCTCCATCGCTCTGGGTCGCTGGTATCAAAGACGGAATCAGGAGCCAGGCCAGTACTGGAGTCCGCGAGGATGCGGGAGACACAGCCCACGTCCCCAGCCAGCACTGCCTGCCAGAAGGCAAGGGCAGGTCCTGAGGCTGTGCGGGTGACGATGGGTCCCGGGCCAGACTTGAGGTGCTCCTCAGACCCTCTGCTGGGCTTCTCCACCAGCCTGGCACAGAGGGGGTGTCTGTCATCGAGGGGCTCTCCCTGCCCCTTGCACTCTTCTGGAGACCAACTCATGAGCATGTGGGCAGGGAAAGGGGAGTGGGGAGGAGGAGAGGTATATGCCAAAGGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGCAGGAGGGAAATACAGACAGACAGAAGGCCCCTGTGTCCCACGCTCCGAGGCTGACCTGGCCACGCATCCAGCAGGAGCTATTCTGGGCTCCACATGACTGTGTTCTTGGGCCAAGGTGTAGGCTATTGGGCAAGCTTTGAGGTCGGGGAGAAACAGCCGGGGGCTTCTCCTTTCACTCAAGCCCTTAGGACCTCTGTGGCCGAGGCAGTCAGCCCAGCCCCCTGGTTCTCAGCAACCCCCAGATGCCCCTCACCCCTCTGGTGGCTGCTCCAGCGAGGCTCTGCGGCCCGGCTCTCCAGCAGCAGGTCGGCTGTGCTGTGCGGGGGGAACAGCTCCTGCAACCTTGCCAGGTCCCCGGTGTAGAGGGCATTCTGCAGGGCCATGTCTTGGCAGAGCAGTGGTGATGGCCGAGGGGGCTCCCAGGCTGGGCGGGAGTGGGGCCTCCAGATCCGGCAGGCCGGGGCGGAGGGAAGGCACCCCAGATGGTGTCCCCAGTGGGGAGAGGAGTTCTTTCCCCAGGGCATGGCTTGTTCTGGGAGAGCCAAAGCAGCACGACTCCCAGCGATGTTGCTGGTGGACTGGGCAGGTGGGTGCTGGGCCCGAGCTGGGTGGGGCCCAGCATGGGAGGCGCAGGGGAGCACAACATCAGGCAAAGCCATAAATAGCCCTGACTGGCCCAGCTGTCAGTCAGGCCGGGTGGGGGAATTAGGGAGGGGCAGGAGAACAAGTGAGGCCTGAGCCCGCCAACCCTGAGCTTCACCCCAGGGCTGTATGACCTCAGGGTGGAAAGGGACCACCCGGACCATGCTGCCCAGTCCGTCATCTCGGCATTAAAGGGAAGTGAATTTCCCAAGATCACGCAGAGAGCTTGTTGCAGAGCCAGGACTGGAACCCAGGGCCTTGAGCTCTTTCTTGTTCACCAAATCGGCCTCCAGCTGCCTGGGCTCTGATCCCACTGGGAAGGCCTGTGGGTGCCAGATAATATTTCCTGCCCTTCCAAATGTCATCTGTTAGCCCTGCACCTTCCCACTCCCAAACCAAGGGAGGAGTTCACAGTAGTGACACAGATTGCCCTCGCTGTGTGAGGCACCCCTCAGGGGGCTCCCTTAGACAGACGTGTGCCTGAGTAACAGAGCGTAACCCACAGGCAAGCCACAGAAACTCCCCATGCTCGTCCTTGATGCCAACCCCCCCATCTCCCTGGATGACCTTGGGTGGCATCTCTCCCCTGCTGTGGTTACATGGGGTCTCTTCACTAGAGAGTGAGAAAGGAGAAATGTCTCTGTGTACTCAGGCACTGACTTTTGTTTGGGGGCCGGGTGGATCAAAAGGAAAAAAAGAGAGAAAGAAGATGAGAAACCAGGCCCTCGGGCTCAGCTCTGACCCACCACTGCCCACCATGGGCTTGAGGTGCTCCAGCCCCATTGGTCTTGCCCCTTTGGCTCACGCTGGCTTAAAAAAATTTTTTTAAATCAATTGCTTTTTAAAAAGTTTCATTTTTAATTGACAAATAATTGTATATATTTATGGGGCTATAATATTTTGATACATGTATATAATGTGTAATCATATCAGGGTAATTATCACATCTATCAAATGATATTTACCATTTATCTGTGGTGAGAACATTTAAAATCCTCTTTTAGCCATTTTGAAATGTACATCATTATTCACTACAGTCGCCTTGCTGTGCAATAGAACACCTGAACTTATCCTATTTACCTGTAACATCATACCCACTGACCAATGTCTTCCCTTTCCCTTTCCCTGTCCACCTCCCTCGAGCCCCCAGCCTCTGGGAATCACCATTCTACCCTTTACTTCTATGAGTTTGACTTTTTTAGATTCCACAATAAGCAAGATCATGCGGTATTTGTCTTTCTGCACCTGGCTTATTTCACTTAGCACAATGTCCTCCAGATACACCACATTTAAAAATCCATTCATCTATTGATGGACACCAGTTGTTTCCATCTCTTGGCGATTGTGAGTAGTGCTGCAGTGGACGTGGGGGTGCAAACCCCTC
benign
130,649
Is the chromosome 7, position 151570151 variant in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
TCCTGAGTCTCTTTTAATGTTTCCAACCAAACAGGCTCAAAGTTCTGGATGACTACGGAGCCAGGTCATTTCAAGTAGCTGAGAAAACCTACAGGTTAATACAGGCCTTATTTGGACCAACATGGTATTCTCTTGCCAAAATTTTATTTGCTTCGGGTTTTTCTATCACTGCTGCAGTTTATAAGATAATCTTGAGGAAAGCATTTTTTGGAACATGTTTCTAAAACCATGACACCAGTAAAAGCAACATAAAGCAATTTTTGCTCTAGATATTAGTTCAGTTTATCTTGTACAACAGTCCTCAATTAGACTTGCAGATTGCCTTATTTCCCCTCATATGCTGGTGACAAATGTTTTAATTTAAAGAGAGAATGCCGAGTTTTGTTGTTAAAATTGTTTTGATACTTGCACTAAAAGGTGATTCTTTTAAATTGGAATCAACTTTAAGAATGTACAATTCAGAGAGTAGTAAGTTGAGAAACTGAAGTTTAGAAAGGGAGACCTCAAAACTAACAATTTCTTCTACTGAGGGTAACAGGAGCCAATTTACTTGAAGTACATTATTTAATAAGTAAATGCAATTATGTCTTTAGAAACGCTAAAAACTACTTACAAAAAGCTGGAGGAACTTGAGGATTCTTTTGTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGTCAATAACGGGCAATCTGTGGATTTTATTTTTGATCAAGGAGTATACAGCATCGAAGAGGCTGTGGGAGAAGTCATTAAAGTTGTTAGGAGGCTTTCGAGAAAAATCAGAACACTTTGGACTACCCCTGCCTTAAAGCACTTCCAGTGTTTTTATTATTGCAATAATAACAGTGTTTTGGAAGAGTTTTAAATTAGAGATCTCAGCAAATTTTTCATTTTTCACAATCTATGTTAACATATCTCAAATACAAGTGCAAGCTACAAATCTCTAGAAGAGGAGATTTTTTTTGGTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTGCCGTCATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTATTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCTTTCTTTTTTGTAGACATGGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGAGCTTAAGCGATCCACCCACCATGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCTTGCGCCCAGCCAGGAAGAGGAGTTTTTTTAAAGAGTGTATTTAGTGATTTTATTTGAAAGACGATGAAACCTAAATCCTTAGAAAAGCAAACAGATACATCGTATTGGCAAGAGAGCAAAGGCTGTAGCAGCAAGCTCTCTGCATTGGTGAGTGGGCAAACTGGCTCTACCCCGGGCCGGCCCGGCTAGGAGATATTGCAGGGCCAACATTTCTGTTCTACTTGGTCCCTCTCCTGGGACTGCCAGTAAGAAGGTTGTTATACCTTTTTGTTAGGACTTGGAAATAAAATGAAAATAAATATTTTAATCTTTCTCTGTACTGGATTTGAGTTTGAAAGATGCTTTTACACCAATATGGAAATGTATCACAGCCAAACCAGAAGGCTTGGATAAAAAAGGACGGGCCAGACGACTACACAGAAGGCAGCCCATGCTCTCACCACATCTGAACCGACATCTAACACACACTGATGTTTAAACGCTAGTGTGGAGCAGAATTGCCAAGGGAGTTGTTTAAATGTGTATTCCTGGGCCCTATCCTGATTTAGCAGGTCAGGGGTAAAAGCCCAGGAATCTGCAATTTCAACACGCCCCCCAGATTGGCCGAGATCTTCGTGATGGTTTAGTATGACCCTATTACTAGACCATTATCCATCCTTAGCACCAGCAACGGCTGTGATTTTTGTAGTGTTCCTAGATTTACTGAATGCGTACAGTGTAGCTGGAATTAAGGAGGCAGGCCCTGTTTGGAATGAAGAACATGTTTATTTGTGTCTTTCTTTCTATCATGGTGATAAAACACATACATCTGAATGAATGTTTTCAAAGAAAAAAAAAACAAGTTTACCTTGCATCTGGAGATATATTCACTAAAGGCTTAAATGTTTCTTGTAAATAAAGCTCTGTATTTATAGAAAGAAAATATGCAGTTAGTAACACATTTGCTGTTTGCAGTTATAACACAAATTCAAATACCCTTCAGTTTACGGTTAATAGTTAGAAGGATTAAAAACTCAAATAAAAAGAAATTTAATTTGCCTAAAACTCCTGTGTTAATCATAGTTATGGCTATTTTAAACAACTTCCAAACTGTTTTCAGGATGTTGCATTTGAAGAAAAATTAAATATTAAAAAACAATGTGACAGTAAGTGTTTATAAAATCAGGAAAAACAAAGAAATCTGATAAAAGAGCAATACCAGCAGAGGTCACTAGAATGCTACCAGGTTCACCTTACTCTCAAGAAATGAAGCAATTATGAAATTTAAAAAATCAATTTCCATAAGTTATAAGATAAAATCAGTTATGACAAACTTTGTTCTTTAAATATTTTTAAGTATTATTTTACCAAATTGATGCTCAAAACCTACTGCATTGTGGGCATCTTTCCAGCACATAAAAACTGTTTTTTTCTGAAGATATCAACTGCAATTAATTTGCTTTTCCAAGGTTTCTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTGGGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTACAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTAAAGGTGCACGTCACCACACCCTGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGCACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGTCCTGTGCCCAGCCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGCAGCATCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAGGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACTGCGCCTGGCTCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTGCTTTACCAAAGTTTCTATACAGAAGGCGTTTAAGAATATTTTGGCATTATTATTACTACAAAATATCATGTAATGTCAAAACGTAAACATACTTAAACCTTGGTCTATCAGTACTTGTACAGTAGAACTGGACAAGAAGCTGGTGTTACACAATCACTGCACAACAGACTGTACAGATCCCATGCCAAATTTGTTTAGCTTGGTTTGACAAAGCCGTAATAAACCAAACCCATCACTCAGTGAAACTTCTAAATCGTATGGATTTGAAAGGGCCCCTGGGGGTGTAAGAGAACTCCAAGATGTATTCTGATTTCACAGCCAGCTACAAAGGTTGCTTCTCCTATCAAGCATATTATGGGAAACACAGAACCAAACTCTTCAATTTTGAATTCAAAATTTTCCTTCAGTTGGTCCCTCCATTTCTACCAGTGTTTCCTTGAGCACCCTCCAAAGGCTCCGCTGTTGCAGACAGACTGGGTCTGCCGTGATTCCCACCCCCGGTCCTCTCCACCAACCCACCATGACAAGTGTCAGTGAGACCACCACCTTACAATCATGAAATGCGAATTTAAGAAATGGTTCTATGGCAGAAAAGAGTATCATGATTTTACAGGGTGAATGTCAATGTGACAATGAAGAGAATATGGTCTTCAAATTACTTCCATGCTATTTGCTCCAAACCATCTA
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benign
130,729
Classify the chromosome 7 variant at position 151570151 affecting gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
TCCTGAGTCTCTTTTAATGTTTCCAACCAAACAGGCTCAAAGTTCTGGATGACTACGGAGCCAGGTCATTTCAAGTAGCTGAGAAAACCTACAGGTTAATACAGGCCTTATTTGGACCAACATGGTATTCTCTTGCCAAAATTTTATTTGCTTCGGGTTTTTCTATCACTGCTGCAGTTTATAAGATAATCTTGAGGAAAGCATTTTTTGGAACATGTTTCTAAAACCATGACACCAGTAAAAGCAACATAAAGCAATTTTTGCTCTAGATATTAGTTCAGTTTATCTTGTACAACAGTCCTCAATTAGACTTGCAGATTGCCTTATTTCCCCTCATATGCTGGTGACAAATGTTTTAATTTAAAGAGAGAATGCCGAGTTTTGTTGTTAAAATTGTTTTGATACTTGCACTAAAAGGTGATTCTTTTAAATTGGAATCAACTTTAAGAATGTACAATTCAGAGAGTAGTAAGTTGAGAAACTGAAGTTTAGAAAGGGAGACCTCAAAACTAACAATTTCTTCTACTGAGGGTAACAGGAGCCAATTTACTTGAAGTACATTATTTAATAAGTAAATGCAATTATGTCTTTAGAAACGCTAAAAACTACTTACAAAAAGCTGGAGGAACTTGAGGATTCTTTTGTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGTCAATAACGGGCAATCTGTGGATTTTATTTTTGATCAAGGAGTATACAGCATCGAAGAGGCTGTGGGAGAAGTCATTAAAGTTGTTAGGAGGCTTTCGAGAAAAATCAGAACACTTTGGACTACCCCTGCCTTAAAGCACTTCCAGTGTTTTTATTATTGCAATAATAACAGTGTTTTGGAAGAGTTTTAAATTAGAGATCTCAGCAAATTTTTCATTTTTCACAATCTATGTTAACATATCTCAAATACAAGTGCAAGCTACAAATCTCTAGAAGAGGAGATTTTTTTTGGTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTGCCGTCATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTATTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCTTTCTTTTTTGTAGACATGGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGAGCTTAAGCGATCCACCCACCATGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACGGGCATGAGCCCTTGCGCCCAGCCAGGAAGAGGAGTTTTTTTAAAGAGTGTATTTAGTGATTTTATTTGAAAGACGATGAAACCTAAATCCTTAGAAAAGCAAACAGATACATCGTATTGGCAAGAGAGCAAAGGCTGTAGCAGCAAGCTCTCTGCATTGGTGAGTGGGCAAACTGGCTCTACCCCGGGCCGGCCCGGCTAGGAGATATTGCAGGGCCAACATTTCTGTTCTACTTGGTCCCTCTCCTGGGACTGCCAGTAAGAAGGTTGTTATACCTTTTTGTTAGGACTTGGAAATAAAATGAAAATAAATATTTTAATCTTTCTCTGTACTGGATTTGAGTTTGAAAGATGCTTTTACACCAATATGGAAATGTATCACAGCCAAACCAGAAGGCTTGGATAAAAAAGGACGGGCCAGACGACTACACAGAAGGCAGCCCATGCTCTCACCACATCTGAACCGACATCTAACACACACTGATGTTTAAACGCTAGTGTGGAGCAGAATTGCCAAGGGAGTTGTTTAAATGTGTATTCCTGGGCCCTATCCTGATTTAGCAGGTCAGGGGTAAAAGCCCAGGAATCTGCAATTTCAACACGCCCCCCAGATTGGCCGAGATCTTCGTGATGGTTTAGTATGACCCTATTACTAGACCATTATCCATCCTTAGCACCAGCAACGGCTGTGATTTTTGTAGTGTTCCTAGATTTACTGAATGCGTACAGTGTAGCTGGAATTAAGGAGGCAGGCCCTGTTTGGAATGAAGAACATGTTTATTTGTGTCTTTCTTTCTATCATGGTGATAAAACACATACATCTGAATGAATGTTTTCAAAGAAAAAAAAAACAAGTTTACCTTGCATCTGGAGATATATTCACTAAAGGCTTAAATGTTTCTTGTAAATAAAGCTCTGTATTTATAGAAAGAAAATATGCAGTTAGTAACACATTTGCTGTTTGCAGTTATAACACAAATTCAAATACCCTTCAGTTTACGGTTAATAGTTAGAAGGATTAAAAACTCAAATAAAAAGAAATTTAATTTGCCTAAAACTCCTGTGTTAATCATAGTTATGGCTATTTTAAACAACTTCCAAACTGTTTTCAGGATGTTGCATTTGAAGAAAAATTAAATATTAAAAAACAATGTGACAGTAAGTGTTTATAAAATCAGGAAAAACAAAGAAATCTGATAAAAGAGCAATACCAGCAGAGGTCACTAGAATGCTACCAGGTTCACCTTACTCTCAAGAAATGAAGCAATTATGAAATTTAAAAAATCAATTTCCATAAGTTATAAGATAAAATCAGTTATGACAAACTTTGTTCTTTAAATATTTTTAAGTATTATTTTACCAAATTGATGCTCAAAACCTACTGCATTGTGGGCATCTTTCCAGCACATAAAAACTGTTTTTTTCTGAAGATATCAACTGCAATTAATTTGCTTTTCCAAGGTTTCTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTGGGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTACAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTAAAGGTGCACGTCACCACACCCTGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGCACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGTCCTGTGCCCAGCCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGCAGCATCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAGGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACTGCGCCTGGCTCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTGCTTTACCAAAGTTTCTATACAGAAGGCGTTTAAGAATATTTTGGCATTATTATTACTACAAAATATCATGTAATGTCAAAACGTAAACATACTTAAACCTTGGTCTATCAGTACTTGTACAGTAGAACTGGACAAGAAGCTGGTGTTACACAATCACTGCACAACAGACTGTACAGATCCCATGCCAAATTTGTTTAGCTTGGTTTGACAAAGCCGTAATAAACCAAACCCATCACTCAGTGAAACTTCTAAATCGTATGGATTTGAAAGGGCCCCTGGGGGTGTAAGAGAACTCCAAGATGTATTCTGATTTCACAGCCAGCTACAAAGGTTGCTTCTCCTATCAAGCATATTATGGGAAACACAGAACCAAACTCTTCAATTTTGAATTCAAAATTTTCCTTCAGTTGGTCCCTCCATTTCTACCAGTGTTTCCTTGAGCACCCTCCAAAGGCTCCGCTGTTGCAGACAGACTGGGTCTGCCGTGATTCCCACCCCCGGTCCTCTCCACCAACCCACCATGACAAGTGTCAGTGAGACCACCACCTTACAATCATGAAATGCGAATTTAAGAAATGGTTCTATGGCAGAAAAGAGTATCATGATTTTACAGGGTGAATGTCAATGTGACAATGAAGAGAATATGGTCTTCAAATTACTTCCATGCTATTTGCTCCAAACCATCTA
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benign
130,730
Is the genetic change at chromosome 7, position 151572717, within gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
ACCAAATTGATGCTCAAAACCTACTGCATTGTGGGCATCTTTCCAGCACATAAAAACTGTTTTTTTCTGAAGATATCAACTGCAATTAATTTGCTTTTCCAAGGTTTCTTTTTTTTTCTGAGACAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTGGGTTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTACAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTAAAGGTGCACGTCACCACACCCTGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGCACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGTCCTGTGCCCAGCCTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGCAGCATCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAGGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACTGCGCCTGGCTCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAGAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTGCTTTACCAAAGTTTCTATACAGAAGGCGTTTAAGAATATTTTGGCATTATTATTACTACAAAATATCATGTAATGTCAAAACGTAAACATACTTAAACCTTGGTCTATCAGTACTTGTACAGTAGAACTGGACAAGAAGCTGGTGTTACACAATCACTGCACAACAGACTGTACAGATCCCATGCCAAATTTGTTTAGCTTGGTTTGACAAAGCCGTAATAAACCAAACCCATCACTCAGTGAAACTTCTAAATCGTATGGATTTGAAAGGGCCCCTGGGGGTGTAAGAGAACTCCAAGATGTATTCTGATTTCACAGCCAGCTACAAAGGTTGCTTCTCCTATCAAGCATATTATGGGAAACACAGAACCAAACTCTTCAATTTTGAATTCAAAATTTTCCTTCAGTTGGTCCCTCCATTTCTACCAGTGTTTCCTTGAGCACCCTCCAAAGGCTCCGCTGTTGCAGACAGACTGGGTCTGCCGTGATTCCCACCCCCGGTCCTCTCCACCAACCCACCATGACAAGTGTCAGTGAGACCACCACCTTACAATCATGAAATGCGAATTTAAGAAATGGTTCTATGGCAGAAAAGAGTATCATGATTTTACAGGGTGAATGTCAATGTGACAATGAAGAGAATATGGTCTTCAAATTACTTCCATGCTATTTGCTCCAAACCATCTAGTTTGAGGTTCATTTGTCCTAAGTTTCTCCACAATTTGTAAAGAAACAATTACTAGGTTTAAATAAGAACAGATGCTTGCTTTGGTTCAAGTTAGGCATGCCTCTGATGCATTTCTTAATACCAAGGCAAATCTCTGAGGGCTTAGACTTAGTAGTGAGCGGTGGCCCCATTGTGGGCAGCGAGGTGGGGCTTGGTTAGCTCATTCATCTTCACATTCCTGGCCCTAGGATAAGGCCTTGCCTGCTGAAGGTGTCCTATACATGTCTATAAACAGAAGGGACAATACTTATATTGTTCAGCTTTAGTACAGTAGCATACTATCAAAATTAACAGAAATAAAGAGAATGTTTTATATAACATTTTATGGAGCAGAGAGAAAAGGATCTGCAAAATGAAAACATACTTTTCATACTAAACATAGCTTTCCCGATACTAAAAGATTTTAAACATCCAATAGTGCTTACCCCTCCATGTTTCAATTTTATGTTCCTCTAATTCATAAATCTGTACCTGCAAATAAAAAAATTCTTATTTATAAATATACATATACAACATAGAAAAAATATTTGGAAAATGAAACAAAACATAGCTTGGATAATAGCATTTTCTATTCGCAATTAGAAAATGAGGCGGCCAGGTGCGGTTGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGATCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCTCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATATTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAGAAAGTGAGGTGAGATATAGAGAAAAAAATGTATCTCAAGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCATTCTGTCATCCGGGCTGGAGTGCACAAGTGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGTAATCCTCTCAACTCAGCCTCTGAGTAACTTGGACTACAGATGTACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCCACTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCTTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGTATCTACAGATATTAAGAAAAACTTTGGGCTGCATATTTAGACATAACTGCTTTTTTGCAATTTTGATTTCATATTCTACTGCTAAGATTTCTTATATGGGATTTGCTGCATTTCACAGAAATCTATCTATTCAAAAATCACACTCATGCTGATTTTGCTAGTTCAAAAGCAGAGATATGACCACTATAAGGAAAGCCCGTGTTCACTTGCATTGGTAATATTGAAGAAATAATACACTTCATGGGAAATAAATACAGGATATTTACAAAATCTTTGGTAAAACTTCCTAAGAGTATGGTTGTGTTTGTTTTTCGGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCCGCTGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTTACTTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAGAGCATGTTTTATGAAGAAACTCATTTTTGTATTTGATGTAAGAATTATTGGATAATACTGAGCATTACGCATAAAGCAGTATTAATTGAATTAACCTACACCTTTTAAGTACCCCAAATAGGACTAGTTAAATAAGAGTATGCAATCCTGTCCTTCCCCCCACCCTCATGAACAAACAAACAGAAACTAAAAACACAAAACCAAGCAGGTTGAATCTCAGATATCACAAAGTTAGATGAAGGACAAAAGTGGTTTTTAAGCTACGCTCTTTCCAGAACCATTGTACTAGGGACCAGAGAGTTCTGCTACTAAAATCAGCCAGGAGCTGTCTCTTCCTAATTAGCAGGAACATGTCAAAACGGAATTTATTTCACTTTAATGACTCATTTTTTTCTGCTTTAAAATCACAAAGTACATATAATTCTTGTTCTGCAATTGCTGGGGTAACTGAATTAAGCTCTACCACCTCAACAGGCCCGCAGAGATAAGCAAAACTTACAGAACGTCTAGCTAATAAATATGTAGAATTCTGCTAAGCCAAGGAATTCCGAAAGCTGAATAAAGAATCTATTTCCTTTTATTTTTCCTGAGAATTCCTTCTTTGAGTTTCATACATATAACTTACAGTAAAGAGAGTTTTGTACTGAAGTTCCCTGCATGTTATATAGATTTGGAAAATCACCA
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benign
130,738
Gene mutation in PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2) at chromosome 7, position 151576465—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
benign
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benign
130,755
Is the genetic variant on chromosome 7, position 151595309, gene PRKAG2 (protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
benign
CACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTGAAGCGACCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGACTTCTACCACACTCGGCTAATTTTAATTTTTGTATTCTTAACAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGAATTACAGGTTTGAGCCACTGTGCCCGGCCTACTGTCGCTTATTTTTAAGTTGGTAGAAATGCCGGTGGTCAGAAAATCTGGTATTTTAAAAAGTAAACCTTCTGGGGGATGGGCGTGAGGCTGAAATAGGTTGAGCCAGTAGTTCCTTTATTTTGGGAATTCAGAACTTCTCATTATTTTGTTATTGAAACATGTAGTCACAGTTCTCGAGACCGCATCTCTTAAAACAACTGCCTACTGTTTTCCCTACTATAAGATTGTATTTGGATGCTTCCTTCTTTGTGTCAAATAATCAAGAATCTTAGGGTTTTAAAAGTGACTCTGAAGGTTACCTGGTCCAAAGTGAACTCAGCAAAGAACATAAAGCCAATTTGCAAAAATCAATTGTATTTCCATACGTTAACAAGAAACAATTGGAAAATGAAATTAAACAAAAGCAAAGTCATTTTTGGTCATCCTGTAAGTCCTGGGTGGCAGGCACAGAATACAGGTAAGGGGCTCCAAGAGCCCGGGGAGCCCTCTGAGGACGCACGGCAGGTGTGGGGCATGGGAACAGAAGCAGGCCACACCTGGGGGTCCCTGGGGAGGTCTAAAGGGCCTGGTGGAGCAGGAAGAGCCTGGAAGGATCATCTAAGGCAGGGCTATGGGAGGGGGTGGATACACTCCAGGGCACCTTTCAGCTGGTGCTCCCGAAGGCTCAGGCTGAGGCAGCCCTTCCAGGGCCCTTGCTGGGTGTCTTCCCCTGCCCTGCTCTTCCTCTGATCCCTTCATGCTTCCTCCTGGGAGTGCATCCTTCATAAACCCATGAATTCTTGGTTTAGCATTTACTTCTGAGGAACTCGACTGAGGACAATCCTACTTGGAAAATATTTATGTAGAAACAATACACTAAATGTATACGCACAGATATGTGTGTAGACACCCATTTGATTACACTGAATGTAGTTTGATCACGGTATTGAGTATATTATTTAGGACTTTTTGTATGTGATTATAAGTTACATTGATATAAAGTAAGTTGCAATACGCATAATTTTAATACCAAAATGTTAAGATTCAAATTTTCTGGGAAAAGAGATCGGTAAGGTTCTTCTTTCAAAAGATTGCCCATTTTTGTGATTTTCTTCTTTTTTACCAATATTATTTCAAATTTATCATATGTTCTACTAAATAACTAAGAAAGACCATGAGGATATACTGAGCGAGGCCATACAGTTTAATAATGAACAGCTTAGGTTCTAACACACATTAGACAGGCCTGTGTTCAAAACCCCATCTTGTACTAGCTCTGTGGATTAGGTCCTTAAATTCCACAACAACTTGTGGACTAAGCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTCCTGTCTCAGGGTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCGGTTAATTTTGTATTTTTAGTACAGATGGTGTTTCATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCCAACCTCAGGTAATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGCCAAAGCTTTCTGACTTAAGTTCTTAAACTCTATAATTTGAGCTTCCCTGTCTTTAGGAAGAAGACAGTAATAGCACATTTCTTATAAGGTTGCCAAGATGTTGAGAATTCAGATAAAACCTCAGCACAGTGCCCGATAGTGCAAAGGACTCAATAAACGTTTGCTGGCATTGCTGGTTTTAAATTACTGTATAAAGTAGTAGCCATCCAAAAAATACCAAAAAATTCATGAAAATGGAGTACACTTACTTGTAATGTAGTATCAAAGACAACAAGCTTTGAACTGGTTGGAACGATGTCATAACACTTGTGTGACCTCATGAATCGCATGTAAACACCACTTTCTGAGTCTTCTACTGCTAAAAGAAAAAAAGGCAAAACATCAGTAATAATAAAGAATTCCCTCAATCGGATGAAGAGCATATACGTAAACCTATCACTAACAGACTTAATGGTAAAATACGAAATGTTTTCCCAGTATGATCAAGGGCCAGGCAAGGATGCTCACTCTCACTAATTCTATGAACACTATATTGGAGGTCCCAGATGGTGAAATAAGGCAAGAGAAAAAAATGAAAGGCATACATGTTGAAAAGGAAAAAGCAAAACTGTCTTTATGTGCACACTGTATGATTTTCTACATAGGAAATACCAAAGAATCTAGAAAAAGTTCCTAGATCTAAAAAGAATGAGTTTAGCAGGGTCATAGAATTAAATCAGGGTTAATAAAACAAAGACAAAGCTAATCGAATGGGGAAAAGTTGGAAGCTTTCCCTTCAAGATCTGGAACAAGGCCAGGTGCATTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTGGCATAGCAAGACCCAGTTTCTACAAAACTAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGGAAAAAAAAGACCAGGAACAAGACAAGAATGCCTGCTGTTGCTACTCTGTTCAAGGTAGTACTGGAAGTCCTTGTCAGAGCAGTCAGGCAAGACAAAGAAATAAAAGGCATCCAAATATGGAAACAAGGAAGTTAAATTGTCCCTGTTTGCAGATGACATAATCTTATATATGGAAAACCCTAATGACTCCATCAAGAAACTGTCAAAACTAATAAATTCAGTAAAGTTACAAGATATAAACTCAACATAAAAAATCAGTAGCATTTCTATACACTAATAGACAACTATCCGAAATAGAAATAATAAAAGAATCCCATTTACAATAGCTACAAAAAAACAAAATACTCAGGAATTAATTTAACTCAGGAGGTGAAAGACCTCTAGAGTGAAAACTATAAAACACTGATGAAAGAATTGAAGCAGACCAGGTGTGGTAGCACGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACAGGCCTGTAATCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGGGCTGAGATTGCGGCACTGCACTCCAGCTTTGGTTACAAAGTGAGACTGTCAAAAAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAGAGGAAGAATTGAAGAAGATACAAATAAAAGGGAAGATATCTTGTGTTCATGGATTGGAAGAATATTGTTAAAATGACCACACTATCCACTGTGATCTACAGATTCAATGCAATGCCTATCAAAATACCAATTCTTCGCAGGACAAGAAAAAAAAAATCCTAACATTTGTATAGAACCACAAAGGACCCCAAATAGCCAAAAGAATTTTGAGCAAAAAGAACAAAGCTGAAGATATCACACTACCTGACTTCAAAATGTACTACAAAGCTATAATAACCAAAACAGCATGAAGCTGGCATAAAAACAGACACACAGACAAAGAGAATTAGAAAGCCCAGAAATAAATCCACACATTACAGCCAAATGATTTTTGACAAAGGTTCCAAGAATACACACCGGGCAAAGGGTGGTCTCTTCCATAAATGGTGCTGGAAAACCTAGATATCCACATGCAGAAAAATGAAGCTGGACTCCTATCTCTCATCAGATACAAAAATCAATGGAAAATAGATTAGAGACTGAAAATCTACGACCCAAACTACGAAACTACTAGAAGAAAACATAGGGGAAATGCTTCATGACTT
CACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTGAAGCGACCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGACTTCTACCACACTCGGCTAATTTTAATTTTTGTATTCTTAACAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTTGAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGAATTACAGGTTTGAGCCACTGTGCCCGGCCTACTGTCGCTTATTTTTAAGTTGGTAGAAATGCCGGTGGTCAGAAAATCTGGTATTTTAAAAAGTAAACCTTCTGGGGGATGGGCGTGAGGCTGAAATAGGTTGAGCCAGTAGTTCCTTTATTTTGGGAATTCAGAACTTCTCATTATTTTGTTATTGAAACATGTAGTCACAGTTCTCGAGACCGCATCTCTTAAAACAACTGCCTACTGTTTTCCCTACTATAAGATTGTATTTGGATGCTTCCTTCTTTGTGTCAAATAATCAAGAATCTTAGGGTTTTAAAAGTGACTCTGAAGGTTACCTGGTCCAAAGTGAACTCAGCAAAGAACATAAAGCCAATTTGCAAAAATCAATTGTATTTCCATACGTTAACAAGAAACAATTGGAAAATGAAATTAAACAAAAGCAAAGTCATTTTTGGTCATCCTGTAAGTCCTGGGTGGCAGGCACAGAATACAGGTAAGGGGCTCCAAGAGCCCGGGGAGCCCTCTGAGGACGCACGGCAGGTGTGGGGCATGGGAACAGAAGCAGGCCACACCTGGGGGTCCCTGGGGAGGTCTAAAGGGCCTGGTGGAGCAGGAAGAGCCTGGAAGGATCATCTAAGGCAGGGCTATGGGAGGGGGTGGATACACTCCAGGGCACCTTTCAGCTGGTGCTCCCGAAGGCTCAGGCTGAGGCAGCCCTTCCAGGGCCCTTGCTGGGTGTCTTCCCCTGCCCTGCTCTTCCTCTGATCCCTTCATGCTTCCTCCTGGGAGTGCATCCTTCATAAACCCATGAATTCTTGGTTTAGCATTTACTTCTGAGGAACTCGACTGAGGACAATCCTACTTGGAAAATATTTATGTAGAAACAATACACTAAATGTATACGCACAGATATGTGTGTAGACACCCATTTGATTACACTGAATGTAGTTTGATCACGGTATTGAGTATATTATTTAGGACTTTTTGTATGTGATTATAAGTTACATTGATATAAAGTAAGTTGCAATACGCATAATTTTAATACCAAAATGTTAAGATTCAAATTTTCTGGGAAAAGAGATCGGTAAGGTTCTTCTTTCAAAAGATTGCCCATTTTTGTGATTTTCTTCTTTTTTACCAATATTATTTCAAATTTATCATATGTTCTACTAAATAACTAAGAAAGACCATGAGGATATACTGAGCGAGGCCATACAGTTTAATAATGAACAGCTTAGGTTCTAACACACATTAGACAGGCCTGTGTTCAAAACCCCATCTTGTACTAGCTCTGTGGATTAGGTCCTTAAATTCCACAACAACTTGTGGACTAAGCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTCTCCTGTCTCAGGGTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCGGTTAATTTTGTATTTTTAGTACAGATGGTGTTTCATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCCAACCTCAGGTAATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTGGCCAAAGCTTTCTGACTTAAGTTCTTAAACTCTATAATTTGAGCTTCCCTGTCTTTAGGAAGAAGACAGTAATAGCACATTTCTTATAAGGTTGCCAAGATGTTGAGAATTCAGATAAAACCTCAGCACAGTGCCCGATAGTGCAAAGGACTCAATAAACGTTTGCTGGCATTGCTGGTTTTAAATTACTGTATAAAGTAGTAGCCATCCAAAAATATACCAAAAAATTCATGAAAATGGAGTACACTTACTTGTAATGTAGTATCAAAGACAACAAGCTTTGAACTGGTTGGAACGATGTCATAACACTTGTGTGACCTCATGAATCGCATGTAAACACCACTTTCTGAGTCTTCTACTGCTAAAAGAAAAAAAGGCAAAACATCAGTAATAATAAAGAATTCCCTCAATCGGATGAAGAGCATATACGTAAACCTATCACTAACAGACTTAATGGTAAAATACGAAATGTTTTCCCAGTATGATCAAGGGCCAGGCAAGGATGCTCACTCTCACTAATTCTATGAACACTATATTGGAGGTCCCAGATGGTGAAATAAGGCAAGAGAAAAAAATGAAAGGCATACATGTTGAAAAGGAAAAAGCAAAACTGTCTTTATGTGCACACTGTATGATTTTCTACATAGGAAATACCAAAGAATCTAGAAAAAGTTCCTAGATCTAAAAAGAATGAGTTTAGCAGGGTCATAGAATTAAATCAGGGTTAATAAAACAAAGACAAAGCTAATCGAATGGGGAAAAGTTGGAAGCTTTCCCTTCAAGATCTGGAACAAGGCCAGGTGCATTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTGGCATAGCAAGACCCAGTTTCTACAAAACTAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGGAAAAAAAAGACCAGGAACAAGACAAGAATGCCTGCTGTTGCTACTCTGTTCAAGGTAGTACTGGAAGTCCTTGTCAGAGCAGTCAGGCAAGACAAAGAAATAAAAGGCATCCAAATATGGAAACAAGGAAGTTAAATTGTCCCTGTTTGCAGATGACATAATCTTATATATGGAAAACCCTAATGACTCCATCAAGAAACTGTCAAAACTAATAAATTCAGTAAAGTTACAAGATATAAACTCAACATAAAAAATCAGTAGCATTTCTATACACTAATAGACAACTATCCGAAATAGAAATAATAAAAGAATCCCATTTACAATAGCTACAAAAAAACAAAATACTCAGGAATTAATTTAACTCAGGAGGTGAAAGACCTCTAGAGTGAAAACTATAAAACACTGATGAAAGAATTGAAGCAGACCAGGTGTGGTAGCACGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACAGGCCTGTAATCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGGGCTGAGATTGCGGCACTGCACTCCAGCTTTGGTTACAAAGTGAGACTGTCAAAAAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAGAGGAAGAATTGAAGAAGATACAAATAAAAGGGAAGATATCTTGTGTTCATGGATTGGAAGAATATTGTTAAAATGACCACACTATCCACTGTGATCTACAGATTCAATGCAATGCCTATCAAAATACCAATTCTTCGCAGGACAAGAAAAAAAAAATCCTAACATTTGTATAGAACCACAAAGGACCCCAAATAGCCAAAAGAATTTTGAGCAAAAAGAACAAAGCTGAAGATATCACACTACCTGACTTCAAAATGTACTACAAAGCTATAATAACCAAAACAGCATGAAGCTGGCATAAAAACAGACACACAGACAAAGAGAATTAGAAAGCCCAGAAATAAATCCACACATTACAGCCAAATGATTTTTGACAAAGGTTCCAAGAATACACACCGGGCAAAGGGTGGTCTCTTCCATAAATGGTGCTGGAAAACCTAGATATCCACATGCAGAAAAATGAAGCTGGACTCCTATCTCTCATCAGATACAAAAATCAATGGAAAATAGATTAGAGACTGAAAATCTACGACCCAAACTACGAAACTACTAGAAGAAAACATAGGGGAAATGCTTCATGACT
benign
130,756
Variant in gene PRKAG2, located at chromosome 7 position 151632145: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
TTCGTGGGATTCGGTGTGCTTTAAAGGAATGACAGCAATATAGATAAAAATAGATGGGTGAAGAGGGGAAATTCCTCTCTTAGACACTTAGGTTTAATACTTTACATTCATTACATTGGCAGACACAATGAAAAGAAAAAAAAGAGTGTATATCTGCTTAGAGAAATGCATAATTAAATTAATAAATCTCAAGTAAGAAGAAGAAAAGGGACAGGACACCAAATCTGTGTTGAGAAGAATCTCTGTGTTGGGTTTCATTAATAAAAATCTTAAAAAGCTCATGAATTCAGTACAATGCTTAATGGCACTTAAGCGATAATAGTAACTAACATTTATGAAGTACTCACTATGGGTTTACACTGTTTTTAAATGCCATGATACGGATTGGCTCATTTAATCCTCAAAACACCTGATATTAGCTCTATTTTAGAAATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAGGTTAAGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCTAAATAAGTAGTAGCGATTCCTCTCGAACAGAAGCTGCTCTCTAGTTCTTCTTGCCTCCCTGCTAATTTGCAAAAATTGTAACTGTAAAAGACTCTCATTCTTACTAATATAAGAGACAAAACCCTGGTGATTTAGACATTCAAAGTCTTATGGAACGGGCACACCATTCCACCCTGTGGACAGCGGCCAAGATTTGGCCTGCAATATAATAAAACTGAGGAATAGTGAGATGGGTTCGAATGAAGACCCTGGATTATTTTTCTGTAGGATGAAATGCAAATTAAGTCCGGTAAAATTCTGAAATGCACCATTTGTTACCAATAAATACAGACAAACACTTTTAATGACAATGACTATGAACGCGTTCTCTTCCAGCTAACATGTTTGTGAAATGCTGCAGTGAATCTCAAAGATAACAGGCACCCGGCTAATTCTATTGGGTTAACACGTCCATGCTGGCTGTGCAGGCTTATTTAAGTAATTGCCTGACTGTGAATGAACAGAGGTATTAAAGTAAAGTTGGCACAAGGGACAGCATCCACATGGCACGTTCTTTGTTTCGAGAGCTTTATTCTATCAATACTCCTGGAAAAAAGAGAAGTTGCTAAATAAATAATGGAAGCACACAAGACAGTGTGAACGCCTTTTCAAGTCCTCGAATTGTCAAGCATCTTATATAAAGTTCTTTCCCGACTCTGAGCTCATCACATTTCATTTTACATATTAATTTTGCGTAAGAGCAAGCTCATCCCGTTCAAATGTTAACAGCTTCAAAATAAGATCCTGGTGAAAGCTCGTCACATTCCATTTTAAATATTAATTTTGCCAAAGAACGAGCTCATGCCTTTCAAATGTTAACAGCCTCCAAATAAGATCCAAGTTATTTACCTGTAAGATACAAGAAGAAGACAGGAGAGGGAAAAAAAACAACCAAGTGAGAGGAGAGGCGACAGAAATGACGGAGTGAGAGGGTCGCCTGAACTCAACACCGATTCAATAACCTCTTCAGGTTTTCCTATTTAACTTTCCCCATTAAAAAAGAAGACACACCCTACCGGTCATATCTTCACAGGCGCAGATAAGGGCACCAGTCTATGATTAAAGGGTCTGGACTGTGGGTATGATTCGGGGTTGCCTCCGAGTGCATGGTGACAAGCACAAACAATTAGCGCTCCCTGACACCTTGCTGTAATTCGAGTTCGGCGAGTAAGGACAAAAGGGCCGCCCGTCCGTGTGGATGCCGGGCTCAGGGCTGCGCTCTGGGAGCCTGGCTCGCGTCCCCTCCGCGGACGCCCGGTACCCCGCAGCCCGAGCTCGCCGGCGCCCGCATCCCCGCCCCGGTTCCCGCCCCGGCCCCTGGGCTTCCGCAGGACGCAGCTCGCCGTGGGGCAGCGCCGGAGATGGGGCGCGGGGTCCCCGCGGGTCCCGGTCCTCGGGCGGCCGGGCCGTGGGAGCGCCGGGCCGGCAGCGGGCGGGGCGCACTCACCTTCGTCCTCGAACTCCAGCTTCTCCAGCATGCCGGCTTCCGCGGGTCCCAGGGCCGCCGCCAGCGCCGCCTGAGGGGGAGGAGGAGGACAGCGATCAGCATGAGCTGCGACGCTCGTCCCCGGCCGGCGGGCTCGCGGCCGGCCGAGCGCTGGGGCCTGGCTCTGCCGCGCCGCCGGGAGGAGGGGCCTGGCAGGGGACGCGGGCAGCGGGGGCCGGGGGCGGAGCGGGAGCGCTGCCCCCACCCGCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCCGCAGGTGGCGCGGCCGCGGCCCGCGTGCCCCTCCGCGAGTGGGACGCGCCGCTCCCCCCCGCGCCTTGGTACGGCCCGCCCGGGAGGAAGCGTGGGAAGGGACCCGGGAGCTCGAGGGCGGCAGCGCCTGGGCCCGGGGCGCCCCCCTCCGGCCGTGGCCCGCGTCCTCCCCGCCGTGCCGCCATTGGGAGAGGCCCGCGGCCCGCCCCCACTCCGCCCCCCGGCGCCGCTCACCTTCCCAGCACCGGCGGCCGCGCTCGGCAGGCTCCACCTGCGCAGGTGTGGGCTCCGCGGCGCGGGGAGGGGGAGAGGGGCTGGAGGCTGCAGAACGCCCCGGGGCGCCAGCTAGGGGATCCTTTCTCGCTTTCCTCTTCCCTTTCCAAATTTTAGATGTAACTGCCCATCCTCGGCCCCCTTAACAAAAATCGTTCCGTGGGCTACACGTATTGTAGATGCACTTTGTCGCTATCCATTTTTTTTTTTCCAGCATGGAACTCTTAATTCGCGTCCTCTCTTCGCAGCCGAGTGTCTTCTCGGTTGGGGAGCCGCTGCCAAAAACGTACACACCCTGAATCTGGCCCTGGCCGCTCAGGAGCTGGGTATCTGAGACTCTACTATGGCCAACTCAGGTTGGCAGGCTGCGCGGCCAGCAGCCGCTAGCCTCCTGGAAGGGCAGGACAGGCCGAGAGGGGACTGAGGTCCCTGGCCCCACGGCCCATCCCTGCAGAGTGCACGGGCGCCGCGAATGCGATTAGCTCCAGTACCGATTAGGGCTGAAAGGAGCTTGGCCCTAGCGCTCTTGCAAGCCGGGCCTGAAAGAGGAAGTCCTGAAAATGCCTCTCGTTTAGCTTTGTCATCTTACTTGCGCCAATCCCTAAGTCTTAAACCTCTTAAAAAAAGAAAAGGGGTGGGGAGAGAAAAAGAAAACAAAACTAAGATGTTTCATGGTAAAAAGCTACAGCAGATACCATACTTCATAGTGAAAGACTGTTTTCCCTATGAAGTTCAGAAACCAGGCCAGGGTGTCTGCTCTCACTAATCCTATTCAACATGGTTCTAGAAGTACTAGGCCCTGCAATAAGGCAAGAAAAGGAAAGAAAACGCATACAGATTGGAAAGGAAGAAAAACACCTGTGTAGATAACATGTTATCTACATACAAAATATCAAAGAATCTACAAAAGAAAGAAAAAACTCACCTGGAATTAGTGAGTTTGGTAAGGTCATAGCATACAAGATCAACACACAAAAATCAATCACATTTCTATAAACTAACAATGAACACATGGAAAAATATATAAAACAATATCACTTAATACAATCACTTCAAAGAAAATTAATACTTAGGCATAAACTCAAGAAACCATGTATAGTAGCTGTATGCTGAAAATCACAAACTGTAGATGAAAGACGAGCTAATAAATGGAGAGACAGTCCTGAGCTGGAAGCCCCAACATAGTAAAAATGACAATTCTCCCCCAGATTAATCTTTTGGTTTAATGCAATTGCTACCAAATTAGGGTTTTTTTTAAAGACATAAATAAGCTTATTCTAAAATTTATATGGAAAGGTGCAAGCTCTAGAATTCTATTTATTTATTTATTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGTAGAATTCTTTAATCTTGAAGTCGCTTAATATTAAAGCAAACTATATAGATACAGCAATCAAGACAATGGTATTGGCAGAAGAATGGATATAATAATCAATAGAAATAAATAGAAAACCC
TTCGTGGGATTCGGTGTGCTTTAAAGGAATGACAGCAATATAGATAAAAATAGATGGGTGAAGAGGGGAAATTCCTCTCTTAGACACTTAGGTTTAATACTTTACATTCATTACATTGGCAGACACAATGAAAAGAAAAAAAAGAGTGTATATCTGCTTAGAGAAATGCATAATTAAATTAATAAATCTCAAGTAAGAAGAAGAAAAGGGACAGGACACCAAATCTGTGTTGAGAAGAATCTCTGTGTTGGGTTTCATTAATAAAAATCTTAAAAAGCTCATGAATTCAGTACAATGCTTAATGGCACTTAAGCGATAATAGTAACTAACATTTATGAAGTACTCACTATGGGTTTACACTGTTTTTAAATGCCATGATACGGATTGGCTCATTTAATCCTCAAAACACCTGATATTAGCTCTATTTTAGAAATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAGGTTAAGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCTAAATAAGTAGTAGCGATTCCTCTCGAACAGAAGCTGCTCTCTAGTTCTTCTTGCCTCCCTGCTAATTTGCAAAAATTGTAACTGTAAAAGACTCTCATTCTTACTAATATAAGAGACAAAACCCTGGTGATTTAGACATTCAAAGTCTTATGGAACGGGCACACCATTCCACCCTGTGGACAGCGGCCAAGATTTGGCCTGCAATATAATAAAACTGAGGAATAGTGAGATGGGTTCGAATGAAGACCCTGGATTATTTTTCTGTAGGATGAAATGCAAATTAAGTCCGGTAAAATTCTGAAATGCACCATTTGTTACCAATAAATACAGACAAACACTTTTAATGACAATGACTATGAACGCGTTCTCTTCCAGCTAACATGTTTGTGAAATGCTGCAGTGAATCTCAAAGATAACAGGCACCCGGCTAATTCTATTGGGTTAACACGTCCATGCTGGCTGTGCAGGCTTATTTAAGTAATTGCCTGACTGTGAATGAACAGAGGTATTAAAGTAAAGTTGGCACAAGGGACAGCATCCACATGGCACGTTCTTTGTTTCGAGAGCTTTATTCTATCAATACTCCTGGAAAAAAGAGAAGTTGCTAAATAAATAATGGAAGCACACAAGACAGTGTGAACGCCTTTTCAAGTCCTCGAATTGTCAAGCATCTTATATAAAGTTCTTTCCCGACTCTGAGCTCATCACATTTCATTTTACATATTAATTTTGCGTAAGAGCAAGCTCATCCCGTTCAAATGTTAACAGCTTCAAAATAAGATCCTGGTGAAAGCTCGTCACATTCCATTTTAAATATTAATTTTGCCAAAGAACGAGCTCATGCCTTTCAAATGTTAACAGCCTCCAAATAAGATCCAAGTTATTTACCTGTAAGATACAAGAAGAAGACAGGAGAGGGAAAAAAAACAACCAAGTGAGAGGAGAGGCGACAGAAATGACGGAGTGAGAGGGTCGCCTGAACTCAACACCGATTCAATAACCTCTTCAGGTTTTCCTATTTAACTTTCCCCATTAAAAAAGAAGACACACCCTACCGGTCATATCTTCACAGGCGCAGATAAGGGCACCAGTCTATGATTAAAGGGTCTGGACTGTGGGTATGATTCGGGGTTGCCTCCGAGTGCATGGTGACAAGCACAAACAATTAGCGCTCCCTGACACCTTGCTGTAATTCGAGTTCGGCGAGTAAGGACAAAAGGGCCGCCCGTCCGTGTGGATGCCGGGCTCAGGGCTGCGCTCTGGGAGCCTGGCTCGCGTCCCCTCCGCGGACGCCCGGTACCCCGCAGCCCGAGCTCGCCGGCGCCCGCATCCCCGCCCCGGTTCCCGCCCCGGCCCCTGGGCTTCCGCAGGACGCAGCTCGCCGTGGGGCAGCGCCGGAGATGGGGCGCGGGGTCCCCGCGGGTCCCGGTCCTCGGGCGGCCGGGCCGTGGGAGCGCCGGGCCGGCAGCGGGCGGGGCGCACTCACCTTCGTCCTCGAACTCCAGCTTCTCCAGCATGCCGGCTTCCGCGGGTCCCAGGGCCGCCGCCAGCGCCGCCTGAGGGGGAGGAGGAGGAGGACAGCGATCAGCATGAGCTGCGACGCTCGTCCCCGGCCGGCGGGCTCGCGGCCGGCCGAGCGCTGGGGCCTGGCTCTGCCGCGCCGCCGGGAGGAGGGGCCTGGCAGGGGACGCGGGCAGCGGGGGCCGGGGGCGGAGCGGGAGCGCTGCCCCCACCCGCCCGAGGCCGCCGCCGCCGCCGCAGGTGGCGCGGCCGCGGCCCGCGTGCCCCTCCGCGAGTGGGACGCGCCGCTCCCCCCCGCGCCTTGGTACGGCCCGCCCGGGAGGAAGCGTGGGAAGGGACCCGGGAGCTCGAGGGCGGCAGCGCCTGGGCCCGGGGCGCCCCCCTCCGGCCGTGGCCCGCGTCCTCCCCGCCGTGCCGCCATTGGGAGAGGCCCGCGGCCCGCCCCCACTCCGCCCCCCGGCGCCGCTCACCTTCCCAGCACCGGCGGCCGCGCTCGGCAGGCTCCACCTGCGCAGGTGTGGGCTCCGCGGCGCGGGGAGGGGGAGAGGGGCTGGAGGCTGCAGAACGCCCCGGGGCGCCAGCTAGGGGATCCTTTCTCGCTTTCCTCTTCCCTTTCCAAATTTTAGATGTAACTGCCCATCCTCGGCCCCCTTAACAAAAATCGTTCCGTGGGCTACACGTATTGTAGATGCACTTTGTCGCTATCCATTTTTTTTTTTCCAGCATGGAACTCTTAATTCGCGTCCTCTCTTCGCAGCCGAGTGTCTTCTCGGTTGGGGAGCCGCTGCCAAAAACGTACACACCCTGAATCTGGCCCTGGCCGCTCAGGAGCTGGGTATCTGAGACTCTACTATGGCCAACTCAGGTTGGCAGGCTGCGCGGCCAGCAGCCGCTAGCCTCCTGGAAGGGCAGGACAGGCCGAGAGGGGACTGAGGTCCCTGGCCCCACGGCCCATCCCTGCAGAGTGCACGGGCGCCGCGAATGCGATTAGCTCCAGTACCGATTAGGGCTGAAAGGAGCTTGGCCCTAGCGCTCTTGCAAGCCGGGCCTGAAAGAGGAAGTCCTGAAAATGCCTCTCGTTTAGCTTTGTCATCTTACTTGCGCCAATCCCTAAGTCTTAAACCTCTTAAAAAAAGAAAAGGGGTGGGGAGAGAAAAAGAAAACAAAACTAAGATGTTTCATGGTAAAAAGCTACAGCAGATACCATACTTCATAGTGAAAGACTGTTTTCCCTATGAAGTTCAGAAACCAGGCCAGGGTGTCTGCTCTCACTAATCCTATTCAACATGGTTCTAGAAGTACTAGGCCCTGCAATAAGGCAAGAAAAGGAAAGAAAACGCATACAGATTGGAAAGGAAGAAAAACACCTGTGTAGATAACATGTTATCTACATACAAAATATCAAAGAATCTACAAAAGAAAGAAAAAACTCACCTGGAATTAGTGAGTTTGGTAAGGTCATAGCATACAAGATCAACACACAAAAATCAATCACATTTCTATAAACTAACAATGAACACATGGAAAAATATATAAAACAATATCACTTAATACAATCACTTCAAAGAAAATTAATACTTAGGCATAAACTCAAGAAACCATGTATAGTAGCTGTATGCTGAAAATCACAAACTGTAGATGAAAGACGAGCTAATAAATGGAGAGACAGTCCTGAGCTGGAAGCCCCAACATAGTAAAAATGACAATTCTCCCCCAGATTAATCTTTTGGTTTAATGCAATTGCTACCAAATTAGGGTTTTTTTTAAAGACATAAATAAGCTTATTCTAAAATTTATATGGAAAGGTGCAAGCTCTAGAATTCTATTTATTTATTTATTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGTAGAATTCTTTAATCTTGAAGTCGCTTAATATTAAAGCAAACTATATAGATACAGCAATCAAGACAATGGTATTGGCAGAAGAATGGATATAATAATCAATAGAAATAAATAGAAAA
benign
130,776
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 152162851, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['KMT2C-related_NDD', 'Kleefstra_syndrome_2']
AACATGCTCAAAATGTAGTCTACGTCCTTCAAGGAGCTATTTAAATAATGTTAAGTGGTACAACAGAAATCGCTATGTGAGAACACGAGCATCAACACATATTTGAGATTGGGAGAGGTGAGAAAGGTATCTGGAAAAAGATGACTCAAGAACTGCATTTCAAAAGATAAAAATATATTGTCCAGACGTATATAAGAAGGGAGAACAGAACAGGCAGAAGCAGCAGCATGTGGTATACATAGAAGGGTAAAAAGACAGAAGGCTGCAAGTTATTCAGTACTCCTCAGGGTATAAGATGTCTTGGAGAAAGTGGATGGAGACTGTGCTGGAGAGTTGCCTATATTTACTGGTGACAACTGTAAAAGCATAACCAGTAAAATTTACAAAAATTACACAAATCTATCAAGTCAACACTCAATCTCTACTGAATGGTCAAAGACAAGAAAAAAAGCAACACTTGCAAAAAGATGAGCTTCATTAACAATCTTAAAATGAAAAAACTGGACAACTAAATATACCACTCAACCCTTAATTAAAATATGAAAATGAAATCCAATTTGAGAAGCTCTCTAGGGACAGCTTTATGAATGCACTGGTAATGGCACTGCACCTTCTGAAAGATAAACAGGCAAGAGCTATTAAGCAGACCAATTCCCATGACTCAAACTCCAGTTTTGGAACTATCTTAATGAAGTTAACTGAAATAAAGGGGACAGATTCTTGTAAAGGTATATTTACAAGTTAGCTCTTCATGTAAATGAAAAAAAAAGCAAATTAAATGTTAATAACTTAAAACTGATAGAAAATTGATACATGGAAAACTACAAAACAGTATCTACATGTAACATTACATTAAGTATCAATACAACACTGTAACCACACAATAGCTTCCCAGTGTGGTATCCCTAAGAGTGCCAAGGGTATTAATAGGGGTGCATGGGCTATCCTCTGCATTTTAAAGAGGTTAATGGAAATTAATCACTTATTTACAATAAAGTACATAGACATTTACTTACTTTGCTTTAGTCATATCAACTCAATGTGGTAATAACCAGTTGCTACACATCACGTTATATATGAAATGCAATACATGCCTTTGCTTTTTAAAAAATAGTAAACAAATTATTATTTAATATAGTTTAGATATAAGTAAAAACATGGGTTCCAGAGAGGTAGAAATGACAAAATAAAAAATGGTCCTTTAGAATAAAAAGGTTGTAGAATAATGTGGAAATACAGTTGCTGGTACTAATCTGCTGTAAGTATAATTTAAAACAAAAGAAAAAAGTTGTCGTTTTTATGATTTACACTTACCAGTCCTTCAGCTGGGTTCTGCTTCTCAACTAGTTTATTATCCTTTGTACAGTCATCTTCTGAACAAATACTGCCCTCAGGTTTTTGATTCAAAAGAGAAGATGACTTTTTATTTTTCAACAAGTGTTTCAGAAGTTCATTCCCTGAGTCTCCTTTGGCAGCAGGGGCCCCAGCAGAATGGGGAGGACTCTGTGCTGAGGAGACAGGACAGGCTACAGCGTTTCCTTCTACCTTACTACCATTCTGTTCCTCCAATTTAGGCTCCTCTTGGCCTGGGCAGGACTCTGTCTCAGCCTTTTCCAGTTTTATCTCTTCTGTTTTGGCAGGGGTTTCCATGGAGAGCTTGTCTACTTCTGAATTTGCATACGTCTGTTGATTTGGAGTTGCTTGTGAGAAATCACTATTGGGCAGTTTGTTCTCTAATTCTGTACATAGCTGGCCTGCTGCCATATTGGGAGTGGATGGGCCGACTGGTTCCACCGACTCTTGGTCGGCTTGTTGAGGAAGCTCACTGGGTGTGCTCACTGCAGGAGTAGAGGTAGTTTCTGAGATGCCTGGAGTCGGTGGGGCAGTTATATCTGAATGGGGAGTTGATGGAGCCTTGGTGGATTCTGCATCATCATCTCTTTTCTTCTTTCTTGTTCTTTTCTTTTTCCCTTTTTCCTCTGGGATTATATCAGAATACAACTGAATGAGCGATTGGGTTGATCCCGGATAACTGTGTCCATGGGTTATAGTAGAATCTTGGCCACATGGGAGACTGCTATTAGCTACTGGAGGTGCTGCTGGTAAAGCAGGTGTAAAAGAAGGCCTCACTGGGGACTGCTGGAAGCTGGTCCCAGAAAGATTTCCATGTCCCTGCTTCACAGAAGAAAAATTTGGGCTTCCAACAGGGATTGATGGTGAATCAGGAACAAATGAAGGAGGGCCTACCTGCCTTCGCTCATTAGTCTGCATGAAAGTTTGGGTGGAGGGTGAATTAATTGATCCTTGTTGTATATTCTGCTGCTGTAAAACCTGCCCCATTTGCTGTTGGTGTTGTGGAGACTGCTGAAGGGGTCCTAGAGGTTGCATAAAATCACAAGGTAAGTCGGAACTGTAGAAGGGAATCTGGGACACAGATGTCCTACTACTACTTATCTCAGAGCCCACCATACCATGCTGCTCCATTTCCATCCTCTGCTGCAAAGCTCTTTGTCTATCTACCTCCTGCATGAGTTGGATCCGTTGTCTCTCTTGCTGTTCTCGTAAACGTTCCTTACGTTCCCGTTCTTGAAAACTTTCACTAAAGGGATTGTTGTCATCAAATTCTACCCGAGGTGGTGGTCCACTCTGTGGATTTGCATTTGAGACTGTCCCTGGGGCTGGTGTACAAGTTTTTATTGGTAACTGGGCAATTGGGGGCTGAATTCTAGGAGGATTGAGGGGCAGGTGGGCAGGAGCACTGTTGGGTTGCCATCCAGGTAAACTGGGCATTCTAACAGGGCTAGTATGGCCAGAAATAACTGTTGTGTGCTGCTGGTGCTGAAGCTGCTGTGGCACCATGGGAAAGGTGGGTTGGCTCATGGTGGGTGGAGTGGCACCTGGAATTAGGGGTGGCTGGGGCTGGACACTGGGCATCATGGTAGGTGGGGCCATTGCACATTGCTGCTGCTGTTTGATCCGATAATCTTCAATCAATTCAGCATGTTCTTTCTGTTGTTTACGAATCTGGAATAACAAAATGCATCATTACTCATTTCTATACAGCATAGGTACTGAAGTAAAACACTGGCTGATGACTGTGGTTGAGGTTACACAGAGGGCAGTTTGGCCCTGCAGAAGCAAACATATTTTGCTTGGGTAACTGCAAAAGTCACAAAAAAATTGAATTGATAAGCCTTAACTAACAACTGTCAATCTCTTTAACAACAGGATTTTTATAAAGTTATCTGTAAAAGTGCTTCACATATGAAATATCAAAAACGGTTTAGTAAAATATTAAAATCTTATGGTGAAACTCATATATACTATTTATACTATACATAAAAAATATACAATAAAAAAGGTTACACAAGCAGCTAATTTTGATGTCCTAGAAATTACAATATACAATGTTAGAATAACAGACTTAACTCAAACTTGAACCATTTAAATGTTAAGATTTCATTTCTTAAATATATAAATTGTACAACATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTGTACAACATTTTAAGACAAGATGAATTACCAGCACGAATATCACACCCCCCACCCAGATTAAAAAGACTAAATTTGTTGAACACTTTCAATTTAATGGCTAACACTCAAATTATAATTTCTGAAATCTATACAAGCTCCGAGGAAGTATTTTGAATAGTCTGTAAATAGACTCTTAATATAATGGCTAATATCAATTAATTAATTCATTCCAAAAACCTTTGTGTCCCAATGTGCTCAATACTACAGGCCAGATATCAATCAAGACGCAAACTATGTTCTGGAGAACCTCACCATCTCATTCAGCAAGC
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pathogenic
130,937
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 152176602 in gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['KMT2C-related_NDD', 'Kleefstra_syndrome_2', 'Rare_genetic_intellectual_disability']
AAATATAACATCACAAATAAGAATTTGCAATACTAAGGAATTCTACTAAATTAGTTATCACTCTTAAAAGAAAAATGCACCAATTTCTTAAGGGTATAACCTCTCAATAAGAAGCTACTACGAAAAAACCTATTTGCATCTAAATGAAAAAAAGGGAGCAAAATGATGAAATTGGGGATATATAAAATGGAATGTCAATTTTATTATTTAGAATAAGGCACACTGCTTAGACACGTGCCCTTTGATTGCTAATTCTTATTCTTAGAGGCACTGAGGCATTTTGACTGCATTGCTTTTGTTGTTTTTAGAATCAGTAAACCATTAGAAACAAGTTAAAGAGGTTTATATAGCAAAAAATCGCCAAGCATTTGTCATACACAAAAGGACAGTAAGAAGCTTTATTTCCATCATAATTTTCTTAAATTCATCCTTCCATGACTGAAAACATATGGCAACAATGGTTGGAATGTAGGAACTAAGAAGACAATTAGTTTCTATTAAACAATTCCATAAATAATAGAATTGAGGGAAGTTTGTAACTCAGTTTTGAATCTCTTAATTTACCTGGAAAGAATCTAAAACTCTTCGTTGTTTTCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGCCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCTGTCTCCCGAATAACTGGGACTACAGGCGCACGCTGCTATGCCCAGCTAATTTTTTGTTATTTTTTTTTAATTATTATACTTTAAATTCTGGGATACTTGTGCAGAATATGCTGGTTACATAGGTATACATATGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCGTCCCCTAGCCCCCCACCCCCGACAGGTTCCAGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCACTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTATGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCTGTGTTGCCCAGGTTGGTCTGGAACTCCTGAGCTGAGGCAATCTGTCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGCCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAACTGCTTTCATTCTAAAGCTCAAGGAGGGCCAAGCAGGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACA
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pathogenic
130,957
Does the variant on chromosome 7 at location 152176909 affecting gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['KMT2C-related_NDD', 'Kleefstra_syndrome_1', 'Kleefstra_syndrome_2']
GAATCAGTAAACCATTAGAAACAAGTTAAAGAGGTTTATATAGCAAAAAATCGCCAAGCATTTGTCATACACAAAAGGACAGTAAGAAGCTTTATTTCCATCATAATTTTCTTAAATTCATCCTTCCATGACTGAAAACATATGGCAACAATGGTTGGAATGTAGGAACTAAGAAGACAATTAGTTTCTATTAAACAATTCCATAAATAATAGAATTGAGGGAAGTTTGTAACTCAGTTTTGAATCTCTTAATTTACCTGGAAAGAATCTAAAACTCTTCGTTGTTTTCATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGCCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCTGTCTCCCGAATAACTGGGACTACAGGCGCACGCTGCTATGCCCAGCTAATTTTTTGTTATTTTTTTTTAATTATTATACTTTAAATTCTGGGATACTTGTGCAGAATATGCTGGTTACATAGGTATACATATGTCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCGTCCCCTAGCCCCCCACCCCCGACAGGTTCCAGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCACTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTATGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCTGTGTTGCCCAGGTTGGTCTGGAACTCCTGAGCTGAGGCAATCTGTCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGCCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAACTGCTTTCATTCTAAAGCTCAAGGAGGGCCAAGCAGGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAA
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pathogenic
130,959
Variant at chromosome 7, position 152177062, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['KMT2C-related_NDD']
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pathogenic
130,963
Variant on chromosome 7, at position 152178011, affecting KMT2C (lysine methyltransferase 2C): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
AACCCAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCC
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benign
130,974
Is the genetic change at chromosome 7, position 152178015, within gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTTCT
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTT
benign
130,975
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 152178015, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTTCT
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benign
130,976
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 152178015 in gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
benign
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTTCT
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benign
130,977
Chromosome 7, position 152178015, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTTCT
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benign
130,978
Variant in gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C), located at chromosome 7 position 152178015: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
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benign
130,979
Variant in KMT2C (lysine methyltransferase 2C), chromosome 7, position 152178015—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTTCT
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benign
130,980
Variant at chromosome 7, position 152178015, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTTCT
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGT
benign
130,981
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 152178015, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTGTGACCCCTTCT
CAGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCTTGGGTGACACAGTGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAACTCCTCAAGGAGGAATAGAAAAACTCAGTGCTTTATTCCAACTGTAATTCTAATAATAAAATCTTATAAGCATATCGCATGCCACTCTAATACCCATAGTAATATACGTTGAGACTCAAGAAAACTCCTACCAATATTAGGGAAGAACGGTTCTGATCGCTGACGAATCATGGCTTGCATCTGTCTTTGCTGCTGCTGTTCTTGCCTTTCTTGATCCAAAAGATCCTGTAGAAGTAGAGGCTGTTCTTCTAGAAGAAGGGGCCTCTCTCTATTCTGCTGTGCTAATGTTTGAGGAATCATTAGCTGTTGGGGTCCAGACATGCTACTGGTACCAGACTGACTTGTTTGAGGCCCAGTTTGAGTTGCAGGTTTTCCTGTCCCCAGACTGTGGTTAACTGTTGATTGACCTGGAATGAGCCCTGGGTTTACCTGCACACCCTGAGAAAAAACATGGTTTACCCTAGAGACTACTGTCACATTAGAATTCATGGCATTATCCAAAACACGGCCAGGCGGTGCTATGAAAGGAGGCAAACTTGACACATGATTGGATGGGGAGGCCGGCAGAGTTGGTGGTGGTGGAGACCCCGATGGCCTAATGTCTGAATTATCAGATTTCTCATTAGCAAGTAAACTTGAGAGAACTGGAGTTGATCCAGTTATGCCACAAGAGTTTATTACATCTTGAGCAGGTAGTTGAGTGGATGCCTGAATGACATTTGCACTGGGGCCAGCAGTTTCTCGATTGGTTCTTTTCTCAAATAGATCTGGATCACAAGGATGCAAAGAAGTCTTTTCTCCATCATTTAGGTCTGAGTGAGCAGAAGCCTGTGAGCAAGGAGTGTCAACATTATCTTTATTCTCATCATTTTTTTCAGTTTCACATTTGGATTCCACCTTAGAATTTGGAGACAGTACTTCCGTTTTTACCTCATTGGTAACAGTGGATTTTTTCTGTGGTGAATGTTTATCAGAGAGAACCAGAGTTTTGTTTTCTTGTTCCTTTTTTTTTGGTTCAACAGATACACACTGATTATCTAACTTATCATCAATTGGAAGGTCTAGTTCCTCATTAAACATGCTTTTCTTATCTCCCATGTCAAGTTCTGGATCTGTATATGCAATGATATCAAACTCTCCTGACCTTAAGAGGTCATCCAGGTTGGGATCATTAGTTTCCAAATTATCTAAAGTATCCAATTCAACTACCTTGCCATCCTCTGTATCTAAATTTAAGTTTTCAAGATCTTCATCATCTAAGTCTTTGACTTCAACCCCCTCAAGGTCTTTAACATCCAGTTCCTTCACAGAAGGGTCATCAGAATCAAGTTTTTCCTCTAGACCATCAGAAGGCTGGGTGGTTATCTGTAAATTATCAGACGTTGTTTCAGACGGTACAGATGTTGACAAAGGAGCTTCTGAAAATTCACCACCTAGTGGATGGTTCAGAGTCCTCATGACCATAGAAGATGAATGGACAGAATGACCTTGCTCTTGTTGAGATGGTGGCACTTGTTCCAAATCTGGGTGCACAGGTAGCTGATTAGGTAGACCCTGGGGAGGTCGTCGCATGGGGTCTGTGTGTCTAGGGCCCGGAAAGTCTGGCCGGGGAATGAAGTTTCCATGTCTCAGATTAGAAGATGCCTCTACAACGCTGCCAGGTGGAGCACTGAAAGGCAGCCGTTGCCTTCCGTCAGGAGCCCTATGTCTCAGTTCAATATATGCTTGGCCCAGTATGTTGTGCTGCTGAACTGGCAAGCTCTGTGGTGAAAAATGCTGAGGAAGTCCAACTGGATTATTCATTTGTGAGTTATTTAAAGGCCTAGGCATATCTACAGATACTGATCTTCTTAGCTGTGGAGAAACTCCAGATCCCTGTATTTGCTGAGGAGGCACAAGGAAGCGCTCTTGACTCGGCATGGTACCATGACTACCTCCTGGAAATCCAAATCTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAGGTATTATGTTAAATTTAGAGTTAAGTTGAAAAAAAGAAAAGTCTTCAATTAAACTGTACATACAAAATGTTGCCAAATACTATGACTTACAAAAGCAAAGCTATCACCATTAAAAAGTATTTACAGTATTCATATGCAAGTAAGATTTTGCTAAGAATCCTATAATGAACACCATATCTGAGCTCTAAAGGCTTAAGATTTAACAGATAACAAAAATGAAGACAAAGGAAGAACAACCAAGCAGATGAAATCAATTGTTCAGAGATAAGAACAATACTACTGGACTTTTTCAGGAAGAGTTTCTTTTATCTATATTTAGGGAGGTTCGATGGAGGAAGCTGATTCGGGGATGATGTTTGAATGAAGATAGGTCTTCATACCTATTGAGGGACTTACAGGCCTCAGTACATGAGACTACAAAGGCACAGGTTTGATGATGGGATAGAATAAACTTAGAGAAAAGGACAAGTAGGCCTCATCTATAAAGATTAAGTAAATGTATAAATTGTTGGACTATTTTATATTGTACTTCCTTCTAGACAGGATTACAGGCAACTTACACAGAATACAAAGCATAGCAAGAGGCATAAATTATAACAAGGTGGAAGAAAAAAGGGAAATTAAGAGTAAGATTACAGGCAACTTACACAAAATATAAAATGCAGAAAGAGGCATAAATTACAACTAAGGTAGAAGAAAAGGAAACTAAAAGAATATAACATGGAGGTAGAGATATAAGACTAAAAGACATAAAACTAAAAAGCATATCTTAAAGAACTATTTCCTTATTATAACTAGGGCATAGGTTTGGCTTTGACTTTAGCCACTTTGAAAAAGGAAACATTCTTATGATTCATCACCACTAACTTACAACCCTATCTCACCATGGAAAGTTCCTAAAGGGAAAGTCCTTTCAGTTCGGAAATCTCTAAAATTTATTATTATTATTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGCGAATACAGGTGCAGTGCCTGCCGCCATAGCCGGCCAATTTTTGTATTTTTACTAGAGGCAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTAAAATTAATTTAGAATGTAAAGTTAAAAGGTAGAAATTTGGAGAGAGGACAAGTCTCATCACATCGTAGGAGGCTTTGCCTACGCAGAATAGCTACATTTTGAGGATGTCATATGATAAACTGCATCATTAAGGGTGCAAGGTAATGCTAACACAGTTAATACTTAAAAACAAAGGTAATGTTTTCAGAGTCTGTAGAGTTCTTAGAGGAAAAAAATGTCTATGACCTCTCATTAGCACTAAATAGCAGATTATATATATTTCAAAGGGGAGAAAGAAGTAGAAAGCAGTAACAGCTTCCTGATTAATACTAACTTCATTTGTCTATTTCTTTTAAAAAATTTTTAAATTTGTTGAAGAGGTTGGGGGGGGGGGGGGGTGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACAAGCCACCACACCCAGCTCTGTTTCCCTCTTCTAATAGCAATTTAAATTCGGCAGGAAATTAAAAGCATTACCTAAATCCATGAGGTCTCATCCCCATACTAGCAACATCAGGAGGATAGGGTCCACGCTGATCTTTTGGGAAAACAGCATATCTAGGTCCTAAAGGAGGGGCAACAGGAGACCTAATGTTCCCAGGATAGGGAGGTGGGGGTCTGGTGAAAGCCTGGTTAACATTCTCTGGTTGCCAGTGTTGAAGAGGCCCTGGATGAGGCACTGCGGGTGAGTCCTG
benign
130,982
Chromosome 7, position 152205231, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
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benign
131,047
Is the variant located on chromosome 7 at position 152222037, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['KMT2C-related_NDD', 'Kleefstra_syndrome_due_to_a_point_mutation']
CAAGACCCTGTCTCCCAACTGAAAAAAAAAAAAAGAATTCAGCTAGAAAAACCTTATATTTACTTTGATCAAGAAAATGTTTATAAACCAATACTTTATGATGCACACTGGTGAATATGAAGTTATACCTGAAGTAACATTAAATGACAGCTTTTCCATTTCTAGAATGTATGCATCAACTACCTTAACTGAAACATGGTATTATCCAAGCTCACAGTATCTGAGAAGGTTTGTGTCGTTATCTAGCAAACTAAAGTCAAGCCCTCTGTAGTTCCCCACCTGTGATCTTCAAAGATATGGTGCTCCTTGAGATTTCTGTAAGGTAGGTCTGTTCTAAAATGTGTGAAAGGAAGAGAACCTGAAAAGGCAAGGTCTAAGAAGATCACTCATTTGGAAATGGCAAGGGTCAGTCACATCAGGGGTTAACTAAGTCAGTGTGATTTACCCTTTGGTAAATCATACACATATTTCAAAAGTTACTTTATATGCTTTAATTCTTGCACACATATTTCATGGAAAATAAATTAGTATTACCTCGACTATCATCCATTTCACCATCCCTTGAATGCTCTGATTGGATGTCTGGAGGGGTCTGAAGGACGGCCACGCTATTCTGATTTATAATCTTCAATTTCAATTTTGGTTTTGACCGTTTTCTTCTTGGAACTGTAACTGTGAGGCTCTGTAACTGAGTCATCCCTGATTCAGTCAAACACACACCATCCTGGGTATAAGTCTTGGGTGGGTCTAAAATTACAAAATCCCAAGGATACAAATTTAAACTTTCATTTCAAATTTGACTGATTACTGTTCCAAAATACCCATGTCAAGGGAATGTGACTGTAGTTCTAGAAAGCAATTACGTATCTATGAAATGCATGAATAATTAACTTCATGATACCCAATAAAAACTATGAACAATAGGTCAAATTTCCTTGGATTACAGGCAGAAAGGTTGCATGTTTTTAAAAAATGGTCTTCCTGGGCCAGGTGCAGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGCGGCAGGCAGATCACGAGGTCATGAGATCGAGACCATGCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTTCTAAAAATACAACAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATGCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAGTCTTCCTGGAATTTCTATTTTCATGTCCCAATAAAAAGAGTTAGAAGCACTGCAACTAAATGCAATGCTCAGCTAATCCACTATGAGCTTCTTCGTAGAAAAGATCAAAAGGCAGGGATCTATTTACGTAAGAGAAGAGAGAATACTCCAGAAGCTCATCTGGAAAAATCAGAGTATCAACATAATTACTAATAGGGAGAAGTAATAAATAAGTACAAATCCTGCAGATTTAATTTTAAATGTACAAAACTGTTGTTCCTTAGAACAATTCCTGTACTATCCAAACATTTTTGTATCAGGTGCTATTAAATACAAATATTCAAAAGAATGACTGTTTAATAAGAATATCATATGAATCACCATACTAGGCTTATTAATTATTTTAAAAATTAAGAGATTGAATTAATTCTAAAAGAAATCTGTTCGCTAACTAGGCCGTGTTTTCTGCTAACTGATAATTAAGCACAGTAATATATCAATGAAACTAAAGCAAGTATGGCATTAATGGTTATTCTAAGAGCTGTTATTTTTGTTGCCTACTTGCTGAAATTTATAGGAATACTGCCCCAGTAAAGCTGGATGACATTTTATATATCATTGTGGAAATGATTACCAACATTACAGAATTTGGATAGAACACCCATATGATTGAAGCAGGTTTGACAAGTGGTAAGCCAATTATGTAAAAATTAAGCAAAGTAAATTAATTAAATCAAGTAAAGCATTTCAAATTTTACCTAGCTCTTTTACTTTTGTGACAATTTGTGCTACAAGTGAAGATTCACAGCAGTCTGAGGAAGGCACTGAAACGAAAAAAAAAAATCCAGGTAATTCTTTTCAGAAAAGGTAAAGTGTATTTAAATACTTATATATGATTATAATTTCTGTTTCTATACTCATTTTATTAAAATAAATGTTTGAACACTAAAGTTAAAAGTGCTTTTTAAAGCAACAACAAAACAAGAAGTGATGAAGGAAATACTCAAGTCATGGAGGAAAACCTGGCTAAGAAACAATCAACATATTGGATTCTGACATATTGTCAATAACTACAAGATCATGTTCCTTGGAAGCAAAATTATAGTTTACATCTAAAGTATATGCTTTTTATTGTTTCATGTAAATTGTTTTATAACAAGTTGTGATAAGTCATGTATAACCAAAAATAATATTTTTCATAAAATACTTGTCAAAGTAAGTTTCACAAAGACAAAATAGAGTAGAGCTAAGCTAATTCATTGGTTATGGACAGTAAGGTGCAAGTGAGTGGTACAAGAGTGCAGACTCACAGTTTAAATTATTCTCTTACCATTAGACGCAGGCATATAGGGTCTGCACATGCTACAATCAAAACCAATGTCTGCTACATTTTCCACTTCTTCCTCAGTATTTAAGTTCTGACAAACTGCATGCATCCATCTAAAAAGACCATATTTGTACATTTTTTTTAAAAAATGGAATATACTGAGAACTGCTACCTTTTAAAACCTGTAACACTGAGTCTTCAAACTTAAAAGCCCTAAGCCTCACATGCTCCTCCTACCTTGCCCTTTTCTCCTAACTATCTCTATTAACAGAAAAACTTTCATACAGCTAAGAAGGAAATAAAAAGGAATGAGAACAACTATTAGAGAGGAAGCAAAGCACATTACATAAGGAAGCTAATTATTTTATCATCATATATTAAATATTTCAAAGACAGAAAGGAAGCTAGTTAGGGCAAACACAAAGGTATTCAGAAAACTGCAAATGGCAGTGCTAGCAGGTATGTGCTCCAGGTAATGCATCTAACTTGAAGTAGACATATCTCACGGAAAGCGATGTTGAATGGTAATCGGGAAATTAAGTAAAAAGTTGTCTTGCAATGGAACAAATAATTAGTAGCCAGAGTCCCAAGAATACTGTACTACTGATAAAATAATACTATTAATAATATATGTTCACTTCTTAACTTCTAAAGAGTACAACAATATACCAATGAAAGCAAGGAAACATTCTTGATTATGAAATTCCACATAATTACGTAGGGAGGGCAGAAGGTGCTATCTAATATCTAGATATCTAGTATCTAGAGCTTTAAGAAAAAGTGGTTTAAGGAGAACAGAATGTGTTAGATATTTTTTATAATCTATTAGAAGATTCAGAAACCCTTCATAAGAAACGGCATAGATGAAGGCAATAATTCTCCATCTAATTTCAAGGGATTCCTAAACCCTCAAAAAGGCCTAAATTAAAAATCTTTAGTCTTGGGCGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCATAAAACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCGGTCAAAAGATGGTCAAAAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCTAAATTTAAAAACAAAACAAAACAAAATTTTAGTCCGGAGTTGAGAATTCAAAACAGGAAATCGCTTCTGTAAGTTTCTAGGTGACTAAAAATCTACAAGGCAAAAAGTTCTGTACCTAAAACTTGTGATTAAGGAAAAGCTATTTTCCATTTGTTTTTTTTTTTGCTACATTTCAAAGAGAAAAGCTTTAAAAAGATGAAAAAATAGCACAATACCTATCACATTGTCTACATTGCAGAATAAGATCTTCTTCTCTATAGTTTCGATAGCAGACTGGACAGGAAG
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pathogenic
131,049
Is the genetic variant on chromosome 7, position 152248603, gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Kleefstra_syndrome_2']
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pathogenic
131,068
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 152262992, impacting KMT2C (lysine methyltransferase 2C): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
TTTACATTCACAAAATGAGATTCTGAATTATAAATCATTGCAGGAAGTAAAAGAAGAGAAAAGTAGAAAGGAATTATAAGAACAATTTTGCCTCAAAACAGCCAAGCATTTCAATTACAACCATCAATCCAAACAGTTACCTCTATTAAGCTTTTCAAAAGATAACATTTTTATAACACAAAAGAATCCAAAATAAAAAGATGTGAAAAGATAACCATTCAACTGTTAAACTAACACCCTACGTGGCCATAGTGTCAGGCAAAGCAAAATACCTGCCCTTCCTGATCCCTCAACAAAAAACACATTACATAGAATAAAGAACAATTTCATACTGGTAAAAAGCACAATATATTAACACTGGCGTGACCTACTTGCTAAATAACAGCCACAAGGTATTTGTTTAAAAATATGATAAATTGATAGGAACAATTAATAGTGGTCAATTGTAACAACTTGTTGAATCAACAAGTCAAAAAATAAGGTAAAAGGACTTCATCTAACTAAATGAAATTAATAAACACAAATGCTACACCTTTAAAAAGTCACTACAAGTATCAACACATTTATTTTAAAAAACCTACCTTAGTTAAATTATCTGATTAAATGAAATGAAAGCATAAATTAACATACTTCAGCACAACTTAAAAAAAAGATAAAGATATTCGGTAAGGTATATACATACATAAAGTTACAAATACAATAAATTTGGCTTCAGCCAAAGCTACAGCCGAAGGTAAACTTATAGTCTTAAATGTCCTTTTTCCTTAGGAAAGGAAAGAAAATGAATTACAAATTCAACTTCATATTAAAAATAAAAAGGCAAGTAGAGGAACTGAGTGAAGATAAGAGTGTAAATATACAAATCAGTCAAATAGCAGAGTTTTTCCTTTCCAATGATAAGTCATTCAGCAAGAGAAGGAATCTGAACTACCTGAGGAAGCAGGCCAGAGTTCATCACAATCCTTCAGCCCTCAGACCCCACTTCCCAGGTAGCCACAGCTGAGCACAGTTACCCAGCAGCTCTTTTTCCCCCCAGGAGAGAAAGCCCCTCCCCTCAACCCCCACCACTCAGGCAGATGCCTAATAGGACTTGCTGAAGACCACAAAAGAACCTGGTAATACTGCTTGCAGTTCTAGGTGCCAAACCTCACTGGCGAGGACAGGGTGCAGGTACAGAATCTCCCTGCGTCTGCTCCACCTCCTCCCCCAGCTGGGGACCTGGGGTTCTGGCCACATCACCCTCCTTTCCCAGGCCCTCCACCTCCTCACTAGAAAAAGCAGTTCCAAGAAGAGCAATGACAATGCTGTGCCTTCCACTCCCGCACACGGGCCATCATGCCCTCTCCAGCTCCAGGAAAAACCCGCTCCAGGCCCATGCAGCACCTGAGGGTCATCTCCATCCCTCAACCTCGCAACACCAGCAGCCCAGGAAGACTAAGCTTAAAAGCTAAACCGCACCTTGGATTCCAAGGGCTATCTCCACTACCCCACTGCCCCCAACCCGGCTCTGAACGCCTCACCCTGAAGGGGCAGAAGCCAAGTGAGGTAGGAAGTTAGTTAATGAGCTCATCGGCATTTTTTGTAATAGCTCAAAATTTTGAAGGACCCAAATGTTCACCAACAGGTGATTCAATACACAAATTGTGGTATCTCCAGCACTCAGTAATAAAAAAGAATCACTACTGATCTGTGCAGCAATATGGATGAATTTCAAAATAATTACACTGAGTTAAAGAAGCCAGACCAAAAACGAGTATATAGTATATGAAGCTTTTATTAAAAATTCTAGGAAGTGAATACTAATCTATAGTGAAAAAGCAGACTAGGAAGACAGAGTTTGGGTTTGAACAGCCACAAAGCAAGCCAAGAGGCACCAGGAAACTTTTGAGGGTGATGACTATGTTCATTATCTTGAAGAGTGTACAGTTTATTATATGTCAGTTATATGTCAATAAAGCTGTTTTTAAAAAGCTGATGGTGATGATGTACAGATTTGAATAGGTATCCGATTTGTCTGGTCTCCATATAAAACATAGAGAGGATTTAAAAAAATAAATAAATAAACAACTTACTTTGCATTTCCAGCCATTGGTTGGTACTGATTTCATAACTGGTTGAAGACAAAAAGTATGATACCCTTTGTCACACGTATCACACACTAGCATCTTGCTATCTTCTCCCGATTGTCTAAAAAATAAGATAGCATTAATGATGCCTTATCTTTAAACTTATGTTTTGTAACATAAGTAATCATGAAAATAATCAGTCCTGGGAACTGCACAGTTCATAAATACCTCAGTATCTGTTTTGTCTCTGCAGATAGTAACAGAGGTAACCCTGCCATAAGGATTACCTCCTAAATGGTGATCTTTACTCAATGCTCACCTATGGTTAACTTGCTCTAGCCATTTTAGGATTCCTGCAAAGGAGGAAGGGTTAAGGCAAGATGAATAGCCTCTGATCTTTACTTTTAAAATAGAATTTTTGAGAGGAAGGTGCTATAACTGATAGGTGCTACTGTGTGGAAAGGAACAAATCTTGGCACAGCGAATTGAAAAGACACTGTCGTATAACGTAAAGAGGATCAAATTTGGCATCAGATCTCTATTTGTATTCAGGCTGCTGTTTTCTAGCTGTGTCACTAAACAACTTAGACTAAAGCTCTCTGAGTTCCAGGTATAAAATGGGAATAATAAAGATTACTGCGAGAATTAAAGGTAATGCGGGTTCAAGTGCTTAGAATGTCTATTAAGCAATTAAATGCTGAATAATTATTTCAAAATACGAACCTTGTCATAATTATTAAGAATTATAGTTGAAAACCTAAAATCTTTCTCTAAACACTCTTCTGCCCCCAAAGATTGGGCCCCTGTCCTACAGCTTTATCTCTGTTGAGATTTTTGACTATAATCACTTTCAGATACTATGATTTTAAATTCAAGAGGAGGGGAAAAGAAACAACAGGGAAAGCAAGAAGAGCTGAGAGAGGAATCTCTGAATGAAATCTGGGGGATAAATAGATGTCAACAGGAAGATGGGTCAGTTAGCCTCCAATTATTATTCAGTTCAGCCTCTCCATAAAAAGTCACGTTTTATCTCCTCAGCTACGTGGAAAGATCTTGGAGGACAAGTACTCTTCCTTCAAGTTCTTTTAATCCTTCCCAAGAAACTGAGCGCAGATATAAGGTATCGAATAAATGTTTACTGAATATTTTATCTAATTTTTACCAAAATATGGAGGTACATAGTCCTATTTATGTCACGTAACTCTAAGATACTGACGTTTATTTCTTATCAAACTAAATAATAAAAACAGACTGATCATGGCAGTTGGGCATAATTCTTGCTGGTTACAACAAAAATTCTCAGCCTGTAAATGAAGATACTGGTAACATCCCCAAATTATCATGCTCATTAGAATCATGGGGGTGCAAGCGGAAATCACAGAAAAGACTGGAGAAATGACCAAGAGATGAAATACCATAGGAAAATATAACCCCCTTACAAATTTGTAAATGCCACATATTTCGTTTTGGAATTATGCTGACCAGGATCTACTCAAGGTGGCTTTTAGAGAGATGCAGATGTACATTAAAATAATAGTAGAAATTGTCCTTCCTGGAATGGAAATTCAAACACATGACTGATTTTTTGGCTCAACTCTAATTCTTCTACTTCTGTAGTTAGACGTTTAAATCCTATTAAATCTCCTCCCCAGTACCCCTTAAGAAAAACTACTTTATTCTTCTGTTTGTTTTAAATTGTTAATATCGCTTATTTTTTAAATTGTTGGCAAATTTAAATTAGCTCTTTAGACGACCAGAGCAATTTAAATGATTAAAATCAGTTTTGTTTAGACTTCTTTCAAAATTATATAAATGTTATTTATATTATAATATAATAACAAATTATATTATGGATATATACTGGATAAATGTTATAATATCCAGTAATTTTTTTAAGTATGATGAAGTCACTGAATGAATATAGCTAAAATATGAACAACCTCTATTATATTACACAAACCTTTAGCACCTAGTAATAGGGTCCCTCTTAAACCCAATACACAGCTTTGAATTGAAATGAAAACTTACTT
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benign
131,078
Gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C) variant at chromosome position 152263136 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['KMT2C-related_NDD']
ATTAAGCTTTTCAAAAGATAACATTTTTATAACACAAAAGAATCCAAAATAAAAAGATGTGAAAAGATAACCATTCAACTGTTAAACTAACACCCTACGTGGCCATAGTGTCAGGCAAAGCAAAATACCTGCCCTTCCTGATCCCTCAACAAAAAACACATTACATAGAATAAAGAACAATTTCATACTGGTAAAAAGCACAATATATTAACACTGGCGTGACCTACTTGCTAAATAACAGCCACAAGGTATTTGTTTAAAAATATGATAAATTGATAGGAACAATTAATAGTGGTCAATTGTAACAACTTGTTGAATCAACAAGTCAAAAAATAAGGTAAAAGGACTTCATCTAACTAAATGAAATTAATAAACACAAATGCTACACCTTTAAAAAGTCACTACAAGTATCAACACATTTATTTTAAAAAACCTACCTTAGTTAAATTATCTGATTAAATGAAATGAAAGCATAAATTAACATACTTCAGCACAACTTAAAAAAAAGATAAAGATATTCGGTAAGGTATATACATACATAAAGTTACAAATACAATAAATTTGGCTTCAGCCAAAGCTACAGCCGAAGGTAAACTTATAGTCTTAAATGTCCTTTTTCCTTAGGAAAGGAAAGAAAATGAATTACAAATTCAACTTCATATTAAAAATAAAAAGGCAAGTAGAGGAACTGAGTGAAGATAAGAGTGTAAATATACAAATCAGTCAAATAGCAGAGTTTTTCCTTTCCAATGATAAGTCATTCAGCAAGAGAAGGAATCTGAACTACCTGAGGAAGCAGGCCAGAGTTCATCACAATCCTTCAGCCCTCAGACCCCACTTCCCAGGTAGCCACAGCTGAGCACAGTTACCCAGCAGCTCTTTTTCCCCCCAGGAGAGAAAGCCCCTCCCCTCAACCCCCACCACTCAGGCAGATGCCTAATAGGACTTGCTGAAGACCACAAAAGAACCTGGTAATACTGCTTGCAGTTCTAGGTGCCAAACCTCACTGGCGAGGACAGGGTGCAGGTACAGAATCTCCCTGCGTCTGCTCCACCTCCTCCCCCAGCTGGGGACCTGGGGTTCTGGCCACATCACCCTCCTTTCCCAGGCCCTCCACCTCCTCACTAGAAAAAGCAGTTCCAAGAAGAGCAATGACAATGCTGTGCCTTCCACTCCCGCACACGGGCCATCATGCCCTCTCCAGCTCCAGGAAAAACCCGCTCCAGGCCCATGCAGCACCTGAGGGTCATCTCCATCCCTCAACCTCGCAACACCAGCAGCCCAGGAAGACTAAGCTTAAAAGCTAAACCGCACCTTGGATTCCAAGGGCTATCTCCACTACCCCACTGCCCCCAACCCGGCTCTGAACGCCTCACCCTGAAGGGGCAGAAGCCAAGTGAGGTAGGAAGTTAGTTAATGAGCTCATCGGCATTTTTTGTAATAGCTCAAAATTTTGAAGGACCCAAATGTTCACCAACAGGTGATTCAATACACAAATTGTGGTATCTCCAGCACTCAGTAATAAAAAAGAATCACTACTGATCTGTGCAGCAATATGGATGAATTTCAAAATAATTACACTGAGTTAAAGAAGCCAGACCAAAAACGAGTATATAGTATATGAAGCTTTTATTAAAAATTCTAGGAAGTGAATACTAATCTATAGTGAAAAAGCAGACTAGGAAGACAGAGTTTGGGTTTGAACAGCCACAAAGCAAGCCAAGAGGCACCAGGAAACTTTTGAGGGTGATGACTATGTTCATTATCTTGAAGAGTGTACAGTTTATTATATGTCAGTTATATGTCAATAAAGCTGTTTTTAAAAAGCTGATGGTGATGATGTACAGATTTGAATAGGTATCCGATTTGTCTGGTCTCCATATAAAACATAGAGAGGATTTAAAAAAATAAATAAATAAACAACTTACTTTGCATTTCCAGCCATTGGTTGGTACTGATTTCATAACTGGTTGAAGACAAAAAGTATGATACCCTTTGTCACACGTATCACACACTAGCATCTTGCTATCTTCTCCCGATTGTCTAAAAAATAAGATAGCATTAATGATGCCTTATCTTTAAACTTATGTTTTGTAACATAAGTAATCATGAAAATAATCAGTCCTGGGAACTGCACAGTTCATAAATACCTCAGTATCTGTTTTGTCTCTGCAGATAGTAACAGAGGTAACCCTGCCATAAGGATTACCTCCTAAATGGTGATCTTTACTCAATGCTCACCTATGGTTAACTTGCTCTAGCCATTTTAGGATTCCTGCAAAGGAGGAAGGGTTAAGGCAAGATGAATAGCCTCTGATCTTTACTTTTAAAATAGAATTTTTGAGAGGAAGGTGCTATAACTGATAGGTGCTACTGTGTGGAAAGGAACAAATCTTGGCACAGCGAATTGAAAAGACACTGTCGTATAACGTAAAGAGGATCAAATTTGGCATCAGATCTCTATTTGTATTCAGGCTGCTGTTTTCTAGCTGTGTCACTAAACAACTTAGACTAAAGCTCTCTGAGTTCCAGGTATAAAATGGGAATAATAAAGATTACTGCGAGAATTAAAGGTAATGCGGGTTCAAGTGCTTAGAATGTCTATTAAGCAATTAAATGCTGAATAATTATTTCAAAATACGAACCTTGTCATAATTATTAAGAATTATAGTTGAAAACCTAAAATCTTTCTCTAAACACTCTTCTGCCCCCAAAGATTGGGCCCCTGTCCTACAGCTTTATCTCTGTTGAGATTTTTGACTATAATCACTTTCAGATACTATGATTTTAAATTCAAGAGGAGGGGAAAAGAAACAACAGGGAAAGCAAGAAGAGCTGAGAGAGGAATCTCTGAATGAAATCTGGGGGATAAATAGATGTCAACAGGAAGATGGGTCAGTTAGCCTCCAATTATTATTCAGTTCAGCCTCTCCATAAAAAGTCACGTTTTATCTCCTCAGCTACGTGGAAAGATCTTGGAGGACAAGTACTCTTCCTTCAAGTTCTTTTAATCCTTCCCAAGAAACTGAGCGCAGATATAAGGTATCGAATAAATGTTTACTGAATATTTTATCTAATTTTTACCAAAATATGGAGGTACATAGTCCTATTTATGTCACGTAACTCTAAGATACTGACGTTTATTTCTTATCAAACTAAATAATAAAAACAGACTGATCATGGCAGTTGGGCATAATTCTTGCTGGTTACAACAAAAATTCTCAGCCTGTAAATGAAGATACTGGTAACATCCCCAAATTATCATGCTCATTAGAATCATGGGGGTGCAAGCGGAAATCACAGAAAAGACTGGAGAAATGACCAAGAGATGAAATACCATAGGAAAATATAACCCCCTTACAAATTTGTAAATGCCACATATTTCGTTTTGGAATTATGCTGACCAGGATCTACTCAAGGTGGCTTTTAGAGAGATGCAGATGTACATTAAAATAATAGTAGAAATTGTCCTTCCTGGAATGGAAATTCAAACACATGACTGATTTTTTGGCTCAACTCTAATTCTTCTACTTCTGTAGTTAGACGTTTAAATCCTATTAAATCTCCTCCCCAGTACCCCTTAAGAAAAACTACTTTATTCTTCTGTTTGTTTTAAATTGTTAATATCGCTTATTTTTTAAATTGTTGGCAAATTTAAATTAGCTCTTTAGACGACCAGAGCAATTTAAATGATTAAAATCAGTTTTGTTTAGACTTCTTTCAAAATTATATAAATGTTATTTATATTATAATATAATAACAAATTATATTATGGATATATACTGGATAAATGTTATAATATCCAGTAATTTTTTTAAGTATGATGAAGTCACTGAATGAATATAGCTAAAATATGAACAACCTCTATTATATTACACAAACCTTTAGCACCTAGTAATAGGGTCCCTCTTAAACCCAATACACAGCTTTGAATTGAAATGAAAACTTACTTGCAGTTCTGGCACACTTTGCACTCAGGACATTGCCAACCTGCACGTTTTAATGGAGTAACCGCTATATCCAGGCACATTCCATGATAGTGCTGACCACAAGTAGTACAAAAGAACTGATCTAAGAGGTCTCCCGGGCTGTCGCA
ATTAAGCTTTTCAAAAGATAACATTTTTATAACACAAAAGAATCCAAAATAAAAAGATGTGAAAAGATAACCATTCAACTGTTAAACTAACACCCTACGTGGCCATAGTGTCAGGCAAAGCAAAATACCTGCCCTTCCTGATCCCTCAACAAAAAACACATTACATAGAATAAAGAACAATTTCATACTGGTAAAAAGCACAATATATTAACACTGGCGTGACCTACTTGCTAAATAACAGCCACAAGGTATTTGTTTAAAAATATGATAAATTGATAGGAACAATTAATAGTGGTCAATTGTAACAACTTGTTGAATCAACAAGTCAAAAAATAAGGTAAAAGGACTTCATCTAACTAAATGAAATTAATAAACACAAATGCTACACCTTTAAAAAGTCACTACAAGTATCAACACATTTATTTTAAAAAACCTACCTTAGTTAAATTATCTGATTAAATGAAATGAAAGCATAAATTAACATACTTCAGCACAACTTAAAAAAAAGATAAAGATATTCGGTAAGGTATATACATACATAAAGTTACAAATACAATAAATTTGGCTTCAGCCAAAGCTACAGCCGAAGGTAAACTTATAGTCTTAAATGTCCTTTTTCCTTAGGAAAGGAAAGAAAATGAATTACAAATTCAACTTCATATTAAAAATAAAAAGGCAAGTAGAGGAACTGAGTGAAGATAAGAGTGTAAATATACAAATCAGTCAAATAGCAGAGTTTTTCCTTTCCAATGATAAGTCATTCAGCAAGAGAAGGAATCTGAACTACCTGAGGAAGCAGGCCAGAGTTCATCACAATCCTTCAGCCCTCAGACCCCACTTCCCAGGTAGCCACAGCTGAGCACAGTTACCCAGCAGCTCTTTTTCCCCCCAGGAGAGAAAGCCCCTCCCCTCAACCCCCACCACTCAGGCAGATGCCTAATAGGACTTGCTGAAGACCACAAAAGAACCTGGTAATACTGCTTGCAGTTCTAGGTGCCAAACCTCACTGGCGAGGACAGGGTGCAGGTACAGAATCTCCCTGCGTCTGCTCCACCTCCTCCCCCAGCTGGGGACCTGGGGTTCTGGCCACATCACCCTCCTTTCCCAGGCCCTCCACCTCCTCACTAGAAAAAGCAGTTCCAAGAAGAGCAATGACAATGCTGTGCCTTCCACTCCCGCACACGGGCCATCATGCCCTCTCCAGCTCCAGGAAAAACCCGCTCCAGGCCCATGCAGCACCTGAGGGTCATCTCCATCCCTCAACCTCGCAACACCAGCAGCCCAGGAAGACTAAGCTTAAAAGCTAAACCGCACCTTGGATTCCAAGGGCTATCTCCACTACCCCACTGCCCCCAACCCGGCTCTGAACGCCTCACCCTGAAGGGGCAGAAGCCAAGTGAGGTAGGAAGTTAGTTAATGAGCTCATCGGCATTTTTTGTAATAGCTCAAAATTTTGAAGGACCCAAATGTTCACCAACAGGTGATTCAATACACAAATTGTGGTATCTCCAGCACTCAGTAATAAAAAAGAATCACTACTGATCTGTGCAGCAATATGGATGAATTTCAAAATAATTACACTGAGTTAAAGAAGCCAGACCAAAAACGAGTATATAGTATATGAAGCTTTTATTAAAAATTCTAGGAAGTGAATACTAATCTATAGTGAAAAAGCAGACTAGGAAGACAGAGTTTGGGTTTGAACAGCCACAAAGCAAGCCAAGAGGCACCAGGAAACTTTTGAGGGTGATGACTATGTTCATTATCTTGAAGAGTGTACAGTTTATTATATGTCAGTTATATGTCAATAAAGCTGTTTTTAAAAAGCTGATGGTGATGATGTACAGATTTGAATAGGTATCCGATTTGTCTGGTCTCCATATAAAACATAGAGAGGATTTAAAAAAATAAATAAATAAACAACTTACTTTGCATTTCCAGCCATTGGTTGGTACTGATTTCATAACTGGTTGAAGACAAAAAGTATGATACCCTTTGTCACACGTATCACACACTAGCATCTTGCTATCTTCTCCCGATTGTCTAAAAAATGATGCCTTATCTTTAAACTTATGTTTTGTAACATAAGTAATCATGAAAATAATCAGTCCTGGGAACTGCACAGTTCATAAATACCTCAGTATCTGTTTTGTCTCTGCAGATAGTAACAGAGGTAACCCTGCCATAAGGATTACCTCCTAAATGGTGATCTTTACTCAATGCTCACCTATGGTTAACTTGCTCTAGCCATTTTAGGATTCCTGCAAAGGAGGAAGGGTTAAGGCAAGATGAATAGCCTCTGATCTTTACTTTTAAAATAGAATTTTTGAGAGGAAGGTGCTATAACTGATAGGTGCTACTGTGTGGAAAGGAACAAATCTTGGCACAGCGAATTGAAAAGACACTGTCGTATAACGTAAAGAGGATCAAATTTGGCATCAGATCTCTATTTGTATTCAGGCTGCTGTTTTCTAGCTGTGTCACTAAACAACTTAGACTAAAGCTCTCTGAGTTCCAGGTATAAAATGGGAATAATAAAGATTACTGCGAGAATTAAAGGTAATGCGGGTTCAAGTGCTTAGAATGTCTATTAAGCAATTAAATGCTGAATAATTATTTCAAAATACGAACCTTGTCATAATTATTAAGAATTATAGTTGAAAACCTAAAATCTTTCTCTAAACACTCTTCTGCCCCCAAAGATTGGGCCCCTGTCCTACAGCTTTATCTCTGTTGAGATTTTTGACTATAATCACTTTCAGATACTATGATTTTAAATTCAAGAGGAGGGGAAAAGAAACAACAGGGAAAGCAAGAAGAGCTGAGAGAGGAATCTCTGAATGAAATCTGGGGGATAAATAGATGTCAACAGGAAGATGGGTCAGTTAGCCTCCAATTATTATTCAGTTCAGCCTCTCCATAAAAAGTCACGTTTTATCTCCTCAGCTACGTGGAAAGATCTTGGAGGACAAGTACTCTTCCTTCAAGTTCTTTTAATCCTTCCCAAGAAACTGAGCGCAGATATAAGGTATCGAATAAATGTTTACTGAATATTTTATCTAATTTTTACCAAAATATGGAGGTACATAGTCCTATTTATGTCACGTAACTCTAAGATACTGACGTTTATTTCTTATCAAACTAAATAATAAAAACAGACTGATCATGGCAGTTGGGCATAATTCTTGCTGGTTACAACAAAAATTCTCAGCCTGTAAATGAAGATACTGGTAACATCCCCAAATTATCATGCTCATTAGAATCATGGGGGTGCAAGCGGAAATCACAGAAAAGACTGGAGAAATGACCAAGAGATGAAATACCATAGGAAAATATAACCCCCTTACAAATTTGTAAATGCCACATATTTCGTTTTGGAATTATGCTGACCAGGATCTACTCAAGGTGGCTTTTAGAGAGATGCAGATGTACATTAAAATAATAGTAGAAATTGTCCTTCCTGGAATGGAAATTCAAACACATGACTGATTTTTTGGCTCAACTCTAATTCTTCTACTTCTGTAGTTAGACGTTTAAATCCTATTAAATCTCCTCCCCAGTACCCCTTAAGAAAAACTACTTTATTCTTCTGTTTGTTTTAAATTGTTAATATCGCTTATTTTTTAAATTGTTGGCAAATTTAAATTAGCTCTTTAGACGACCAGAGCAATTTAAATGATTAAAATCAGTTTTGTTTAGACTTCTTTCAAAATTATATAAATGTTATTTATATTATAATATAATAACAAATTATATTATGGATATATACTGGATAAATGTTATAATATCCAGTAATTTTTTTAAGTATGATGAAGTCACTGAATGAATATAGCTAAAATATGAACAACCTCTATTATATTACACAAACCTTTAGCACCTAGTAATAGGGTCCCTCTTAAACCCAATACACAGCTTTGAATTGAAATGAAAACTTACTTGCAGTTCTGGCACACTTTGCACTCAGGACATTGCCAACCTGCACGTTTTAATGGAGTAACCGCTATATCCAGGCACATTCCATGATAGTGCTGACCACAAGTAGTACAAAAGAACTGATCTAAGAGGTCTCCCGGGCTGTCGCANNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
131,081
The chromosome 7, position 152358681 genetic variant in gene KMT2C (lysine methyltransferase 2C): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
GTAATCTCAGCACTTTGGGAGGGCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCGAGGCGTGGTGGCATCCACCTATAGTCCCAGACCAGGAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGACAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAAGAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAGCAATAATAATAATTAGAGCCAGACACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACGAGTTATCCAGGCATGGTGGCGCATGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGAGAACTGCATGAGCCCGGCGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTAGTCCAGCCTGGGAGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAACAACAATAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATTATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTATTAAGGAGGCTGACGCAGGAGAATGGCATGAACCTGTGAATCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTCTTGTCTTAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACACTAAAGCTTCAAAAAGACTTTTCAGTAGTAAAAGTAACAATATATAGTACAGAAAAAAAAACCATATGAAAAAGAATTAACAGTTTAAAGTAATACAGTAATTCATGAATGTGCACAAAAGGGTGAAATTTAGTATTCTGAGCTTCCAAGAGTAATACTCTAACTAGACCTTATTGGAAAGAAACTATAGATTATTTGAAGGCTTTCCAAGAATTATACCTATATAATAGCAACACATCTGACAACTGTAAGGATTTCTGGAAAAATGTATTTTAAAATCTATAACAATTTTTAATTTTTCTCATCTCTTAACTGCATGATATTCTGTAAGCATCAAGATGATATTCAACTTCAGAGAAAAAGCCTATCACTGTGTCTAAACTTTATCTAACAACTATTGAAAACTTTACCAATGAGAGACTATCTCCTACAGGTATCCTCTCAATACAATATGAATCCTAGTCCCTTTGATAACTTACCACTGACCTGAAAATTTTGGAAACTGCTTTGGGCAACCAACTCTAGCTACCTTTTGCAGATGCACAACATACAGCAGCTTATTTAAGGGCACCTAAAAGTCCAACAGACCAGAAACTATTTGGTCTAGTTTGGCCTAGCCTTTCACAATATTAATTCCATAACGAAACATACTACTTTTTTCAGAACACATATTAACAAAATAAGCTTTAAACAAACACTAGATGGTTCATAGGCCAGAATATACTATGAGCGATTATACTAACAGCCTGGATTACTGTTTCTCCCAGTCTTTATTTCCTTGATAAAACATTTATCTTCAGATATAAAATAATTATACTAAACCAGGGCTTAGGGAAAAAAGAGAGATAGAGGGCTCAGTTTTTTCACTTTGTCATTAGTTATCAAAACAAGGCAGATGGGAAACTTAGAGTTCAGTATAAAAACAAATGCTTAACACAGAATATTGTTATACAAATGCTACATGCAGTGTACAAACATATGCAAAGCATCATTATACATTCTTATAAATTCTTGAGTTCTGATACCTGTTTCCACAATCGTTTCTGTTTCTGTTGTCTCCAGCCCATCCATGCTGTCCTCATCTTCCACTGCAGTTTTCCCCCTACTTCGAGGTCTACAGAAAAAAAAAAAAATAATAAGTACATAGAGTTAAATGTTAAATTTTAAGGCTTAGACTTATATTCAACATAAGGCACAATTTGAAGGTATACAAAATAAGTAATTAGGGCATTTTTCCAGCATTTTACCATATCAAGTAGAAAATATCAGAGTTTACAGTCATTTTCTCCCTTAAATCCAGCACTTCCTTATACTCTAAATGTGAGGACAGACCCACATGAATATAATTGTGTCCTCATAATTCACTTAAGTATTCCTCACTCTGGTTTTGCCCCTTTTTTAGGTAACCTTCTGAAGTCTCCCTCTGTCTACAGTAGTGGCTTTTAACTACATAATGGGTTCTTCACAAAGTTCACATACCAGGTTTAACTTCTATATTTAATAAAGTTGATGTGAAATGACCAGATATATGTATTTTTAAAAGCTTTGTAAAAGGTGCTTTTGGTGACTGTGATGCAGATGACTAAAAAACAAAATTTTAAAAATTAAGCACGATTATAATCATGTCCACCTTACAAGCATAATAAAATTTAATTTATAAACACTTCAGGAAAGTAAAATAAAGGTAAGAGTCACAGCAAGGTGAAATTCCTGACAGAAAGCAATTGAAAAAAAAAAAAAAAACTAATGCCTTTAAATTCTTTGAATTGTACTAAATACGGTATAGAAATGAGTAAAAGAAAAATTAATAACACATAAGAGCAACAAGATATTACACATAAAAACTTGGAAACTGACAAAGCAGTACTCAGATAATGTCAGTGTTTTAAATTATTTCGCAGTATTTTAAACTCTTTAAAAGAAAAAGGCTGGGTAAGGTGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGAGGGTCGAGTTAGATGGATCATTTGAGTGCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCATCATGGCGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAATTCAAAAATTAGGCAAACATGGTGGCGTGCCAGTAATTCCAGCTAAAGAAAAAAAACAAAGAAGGGAGGGAGGGAGGAAATAGAAAGAAAAAATACAAATCAACTCAGTATTTAATTGAAAAACATAAAACATTTAAAAAGTGAAAAACAGCTGGCTGTGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGATATATCACCTGAGGTCAGGAGGTCACGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTTGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGACAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAACACACAAACAAAAAAAAGGGGGGTGGGGGGGGGGGGACAATATGAAATAAAAGAATAATATGAAAAAAGAATAAAACAAAGAACTATGTTTTAAACAATAAGAAATCCATTTAAGTCTTGTTCTCATAAAAAAGTTAACCAACCTAGGCCAGGCACAGTAACTCACGCCTGTAATCCTAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGTTGATGCACATCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGTGGGCAGGAGGTGCAGTGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACCAACCTAAACCATGAAGGAGCTATAACATAATAATATATTAAAAATTAAGGTGACCAGCCGGGCGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGAGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTAGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCACTACTAAAAAAAATACAAAAACAAAAAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTA
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benign
131,094
Chromosome 7, position 152660692, gene XRCC2 (X-ray repair cross complementing 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
benign
TAACTACCTTAGAAACTGCATATAAGTGGAATCAAGCAGTTTGTCTTTTTGTGTCTGGCCTATTTCATTTACCAATGTCCTCAAGGTTCATCCACGTTGTAGCACGTGACAGAATTCTCTTCCTTTGTAAGGCTGAATAATATCAACTGCATGTATATATCACATTTTGTATACACCACTCAACCATTGATGGATACTTTTCCCCCCAGGGATTCATTATAAGCACATTGATGGACATTTAGGTTGGTTTTACCTCTTAGCTATTGTGAATAGTGCTGCTATAAACAAGAGTGTGCAAATATTTCTCCAAGATCCTACTTTCAATTCTTTTGGATGAATACCCAGAAGTGAGATTATGTGATCATATGGTAGCTCTATTTTTAATTGTTTGAGGAACCTCCATACTGTTTTCCATAATGGTCGCACCATTTTACAATCTTACCAACAGTGCAAAAGGGTTACAATTTCTCCACATCCTTGCTAACACTTGCTATTTCCTGTTTTTTTTTTGATAGTAGCCTTCCTAATGGATGTGAGGTGACAAAGAAGAACATTTTATAATGATAAATGGGTCAGCCAGCAATAAGACAAAATAAAAAGTTATATGTGCTTAACAATACATGAAGCCCCAAAATACAAAAGCAAAAAATGATAAAACTCAGGAGAGAAACAGACAATTCAACAATAACAGTTGGATACTTCATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTAAGACTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCGGCTATAACCTGATTTTTTAAATGAGCAAAGGATCTGACGTTTCTTCAAAGATATACAATTTGCCAATAAGCCTGTGCAAAGATACCCAACATCATTGGCCGTGAGGACAATGTAAATCAAAAACCACAAAGAGATAACACTTCATACTGACTAGGATGGCTATTATCAAAAAGACAGACAATAACAATTATTCCCAGAATATGGGAATTGCTGGCAATGCAATGATGGTGCAAGTAAAATGTGAAGCTCCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTTCTCAAAAGGTTAAATGTAGAATTGCCATATGACCTAGCAATGCCTATCCTAGGTATTATCCGATAGAACTGAAGACATCTATCCACAGAAAAACATGTACACAGATAACCACAGCAGCATTATGCACAACAGCCAGCAAATGGAAACAACCCAAATGTCCATCAGCTAACAAATGGATAAGCAACATGTACACTCATGCAATGAAATATTTAACAAAGAATGAACTACTGATACGTGTTATGAAATGGTGACACTGAATTATACAATTCAGTGCAAATTATTCAAAGTAAAAGAGGCCAGTCACAGAAGATCACATATTACATGATTCCAATTATATGAAATGTCCAGAAAAGGCAAATCCATAGTTAGAAAGTAGATTAGTAGTTGCCTAGAGCTGGGGAACATGGGAGATGATGATTACTAGAAATGAGCTTCTTTACGGGGAGATAAAATGCTCTAAAGTCAGCTGTGGTAACGGTTGCACAACTGTGTAATAACCTAAAAATCACTTAACTGCACACTTCGGTGGGTGAATTTTATCTCTATGAAGCCGCCACATTAAAAGAAAAAAAATCAACCTAAGCGCACGCCCTTAGTAAGTTTTCCCTGTTGTAGAAATACTAACAAGTGGGTACCCAAGGACTTCCCTACAACTCCGCAAGCTTCTAAAGAAAAGGAATTTCAACATAAACTATAATAACAGGACTTGCATAAATATTGTGTGTTGAGAATAAGACAGAGGTCAAGGCATATTCTGAAGATTTACTGCAGAGAAGCAAACTTGTCTGACACCGATGAGGAAAGCTTAAAAGCTTTCTGTCACAACCTGTGTCTCATTTTCCAATTGTACAGTTTAACCTGTATAAACTCTTGTGAGGAGTATGTGTATACATGTGAGCTTATGTGAAAAATCCTTTTATAAAGATTTGCATTTATTTATATAAAGGTTGTATTTTTTACCATGCACAGGTGAATCTTCATCAGCAAACAGATTTGGTTCTATTTCTTTCAAGGAACTTCTACCTTCAAGTCGGGCAAGGAGCTTATAAAAGAAGAGAGAAGGAAAACTCATTATTTAAAAATATAAAATCCTAGACATCTATATTTATACCATTTTCCGAAAGTCTGTAAGATTTCATAACTTTAGGCTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCGCTTGAGTCCAGTTTCAGACCAGCCTGGGCGACATGGTGAAACCTGACTCTACAAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCACACACTGTAATCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGAGTCAAAGAGGCAGAGGTTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCAAAAAAAATTTTTTTCATAATTTTGTGGATTTGGAAGAAAATATGAAATAGGAAATATAGTTTAGGAGAAATGTTGTGTTTACTTATTTTTCAGATATTTTACTTTTTGTTTATCTACCAAATACTGACAGTATAAAATGAGTCTGTACCCTCAAAGGAATGGATAGTCTAGTTTAGGATATAAGACAAACTGCTATGGCAAAATTTTTACCTTCCTTGTAATTAACTTTCACACAGTTAATTCTTACCACACTTGTTACACAGTTATCTGCCTTCATTTGTCTGCCCCATTCATTGTGAGCTCTTTATTTCACTGGGGAAGGGGACAAAGGAGAAAGGTGGAGGAGAACTTCCTTGAGGAGCCACCACCTGGGCTCTCTCCTAAGTAAGACTGCCAGGTGAATGGGGCACAGGCAGGCCTAGTAGACCTGCTAACAGAAACAGGAGCAGCCACAGTGCAGAGGTTATAAATAGCATTGTGCATAGGGACACTGTGAGCAGCTTTGAACTCCTAGATACTGTAACAGCACCAAACAGGCAGGACCCAGGGAAGCCCTACAAGAGAGCAGAAGTCAGAGCATGGAAGGGCTCAGACGCCATGTTTGGGAGCTTATCTTTGGCTTGTAGACAACAGCCAACAGGTGTGACACTAAGCACTGAGAAGTATTTAGAACATAGTTAAGAGTAGACATTTGGGACCCCAGAGCCAGACCTGCTAGGTCACTGAGGTCCTTAGGCTTCTCATCTGTCAAGTGAGGATAACAAACAGCACCCTCCCTCATAAGGCTGATGAGGATTAAATATGTGAAAAGAGTACCTGGCATATTATCCACTTCTTTTTCTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCTCCCATCGGCCTCCCAATCTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATCTGCATTTCAAACAGATCATCTTGGTGGTTACTAGGGGACAGATGTGAGGAGAGTTAAAACCATACGTGGAGAGAGGGCTGGGGTTTGTCACCCTAGTCTGGAGGAGGAGTGTCTGCACCATGACGGAAGTCATTAGGATCACAGGGGGCAATCTCGGTGAAGGATTTAACTGTCACAAGGGAGACAAAACTGATTCTCAAGTTTCTTGGGAATCAGCACAGATTTGACAACCCTTCTATATGACAAAAGAAAAAAAAATCTATCACAAATGGGAAGAAAGTCACCTTTTATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAA
TAACTACCTTAGAAACTGCATATAAGTGGAATCAAGCAGTTTGTCTTTTTGTGTCTGGCCTATTTCATTTACCAATGTCCTCAAGGTTCATCCACGTTGTAGCACGTGACAGAATTCTCTTCCTTTGTAAGGCTGAATAATATCAACTGCATGTATATATCACATTTTGTATACACCACTCAACCATTGATGGATACTTTTCCCCCCAGGGATTCATTATAAGCACATTGATGGACATTTAGGTTGGTTTTACCTCTTAGCTATTGTGAATAGTGCTGCTATAAACAAGAGTGTGCAAATATTTCTCCAAGATCCTACTTTCAATTCTTTTGGATGAATACCCAGAAGTGAGATTATGTGATCATATGGTAGCTCTATTTTTAATTGTTTGAGGAACCTCCATACTGTTTTCCATAATGGTCGCACCATTTTACAATCTTACCAACAGTGCAAAAGGGTTACAATTTCTCCACATCCTTGCTAACACTTGCTATTTCCTGTTTTTTTTTTGATAGTAGCCTTCCTAATGGATGTGAGGTGACAAAGAAGAACATTTTATAATGATAAATGGGTCAGCCAGCAATAAGACAAAATAAAAAGTTATATGTGCTTAACAATACATGAAGCCCCAAAATACAAAAGCAAAAAATGATAAAACTCAGGAGAGAAACAGACAATTCAACAATAACAGTTGGATACTTCATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTAAGACTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCGGCTATAACCTGATTTTTTAAATGAGCAAAGGATCTGACGTTTCTTCAAAGATATACAATTTGCCAATAAGCCTGTGCAAAGATACCCAACATCATTGGCCGTGAGGACAATGTAAATCAAAAACCACAAAGAGATAACACTTCATACTGACTAGGATGGCTATTATCAAAAAGACAGACAATAACAATTATTCCCAGAATATGGGAATTGCTGGCAATGCAATGATGGTGCAAGTAAAATGTGAAGCTCCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTTCTCAAAAGGTTAAATGTAGAATTGCCATATGACCTAGCAATGCCTATCCTAGGTATTATCCGATAGAACTGAAGACATCTATCCACAGAAAAACATGTACACAGATAACCACAGCAGCATTATGCACAACAGCCAGCAAATGGAAACAACCCAAATGTCCATCAGCTAACAAATGGATAAGCAACATGTACACTCATGCAATGAAATATTTAACAAAGAATGAACTACTGATACGTGTTATGAAATGGTGACACTGAATTATACAATTCAGTGCAAATTATTCAAAGTAAAAGAGGCCAGTCACAGAAGATCACATATTACATGATTCCAATTATATGAAATGTCCAGAAAAGGCAAATCCATAGTTAGAAAGTAGATTAGTAGTTGCCTAGAGCTGGGGAACATGGGAGATGATGATTACTAGAAATGAGCTTCTTTACGGGGAGATAAAATGCTCTAAAGTCAGCTGTGGTAACGGTTGCACAACTGTGTAATAACCTAAAAATCACTTAACTGCACACTTCGGTGGGTGAATTTTATCTCTATGAAGCCGCCACATTAAAAGAAAAAAAATCAACCTAAGCGCACGCCCTTAGTAAGTTTTCCCTGTTGTAGAAATACTAACAAGTGGGTACCCAAGGACTTCCCTACAACTCCGCAAGCTTCTAAAGAAAAGGAATTTCAACATAAACTATAATAACAGGACTTGCATAAATATTGTGTGTTGAGAATAAGACAGAGGTCAAGGCATATTCTGAAGATTTACTGCAGAGAAGCAAACTTGTCTGACACCGATGAGGAAAGCTTAAAAGCTTTCTGTCACAACCTGTGTCTCATTTTCCAATTGTACAGTTTAACCTGTATAAACTCTTGTGAGGAGTATGTGTATACATGTGAGCTTATGTGAAAAATCCTTTTATAAAGATTTGCATTTATTTATATAAAGGTTGTATTTTTTTACCATGCACAGGTGAATCTTCATCAGCAAACAGATTTGGTTCTATTTCTTTCAAGGAACTTCTACCTTCAAGTCGGGCAAGGAGCTTATAAAAGAAGAGAGAAGGAAAACTCATTATTTAAAAATATAAAATCCTAGACATCTATATTTATACCATTTTCCGAAAGTCTGTAAGATTTCATAACTTTAGGCTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCGCTTGAGTCCAGTTTCAGACCAGCCTGGGCGACATGGTGAAACCTGACTCTACAAAAAATACAAAAATTATCTGGGCATGGTGGCACACACTGTAATCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGAGTCAAAGAGGCAGAGGTTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCAAAAAAAATTTTTTTCATAATTTTGTGGATTTGGAAGAAAATATGAAATAGGAAATATAGTTTAGGAGAAATGTTGTGTTTACTTATTTTTCAGATATTTTACTTTTTGTTTATCTACCAAATACTGACAGTATAAAATGAGTCTGTACCCTCAAAGGAATGGATAGTCTAGTTTAGGATATAAGACAAACTGCTATGGCAAAATTTTTACCTTCCTTGTAATTAACTTTCACACAGTTAATTCTTACCACACTTGTTACACAGTTATCTGCCTTCATTTGTCTGCCCCATTCATTGTGAGCTCTTTATTTCACTGGGGAAGGGGACAAAGGAGAAAGGTGGAGGAGAACTTCCTTGAGGAGCCACCACCTGGGCTCTCTCCTAAGTAAGACTGCCAGGTGAATGGGGCACAGGCAGGCCTAGTAGACCTGCTAACAGAAACAGGAGCAGCCACAGTGCAGAGGTTATAAATAGCATTGTGCATAGGGACACTGTGAGCAGCTTTGAACTCCTAGATACTGTAACAGCACCAAACAGGCAGGACCCAGGGAAGCCCTACAAGAGAGCAGAAGTCAGAGCATGGAAGGGCTCAGACGCCATGTTTGGGAGCTTATCTTTGGCTTGTAGACAACAGCCAACAGGTGTGACACTAAGCACTGAGAAGTATTTAGAACATAGTTAAGAGTAGACATTTGGGACCCCAGAGCCAGACCTGCTAGGTCACTGAGGTCCTTAGGCTTCTCATCTGTCAAGTGAGGATAACAAACAGCACCCTCCCTCATAAGGCTGATGAGGATTAAATATGTGAAAAGAGTACCTGGCATATTATCCACTTCTTTTTCTTTTTTGAGGCGGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCTCCCATCGGCCTCCCAATCTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATCTGCATTTCAAACAGATCATCTTGGTGGTTACTAGGGGACAGATGTGAGGAGAGTTAAAACCATACGTGGAGAGAGGGCTGGGGTTTGTCACCCTAGTCTGGAGGAGGAGTGTCTGCACCATGACGGAAGTCATTAGGATCACAGGGGGCAATCTCGGTGAAGGATTTAACTGTCACAAGGGAGACAAAACTGATTCTCAAGTTTCTTGGGAATCAGCACAGATTTGACAACCCTTCTATATGACAAAAGAAAAAAAAATCTATCACAAATGGGAAGAAAGTCACCTTTTATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTA
benign
131,153
Does the genetic variant at chromosome 7, position 155806441, impacting gene SHH (sonic hedgehog signaling molecule), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Holoprosencephaly_3']
TTTCTAATTAAAATCCAATAAAGGGCCCAGCATTGTCATTGTGATTTCTGGGATAAACAGGAGACACTCTTGGAAGGGGACACTTCCATTTTCTCCCCTCCCTGTTCTCAGCTCACTCTCTCCCCAGCTCGCGGGCCTCCCCCTCCCTATTTGCTCAGGTGCAACCCCCCCCCACCCCGTGTGCAATTCACAAGCACTATTTGCACAGCCAGGCCTCTCTTCCAAGCACTCAAGATGTGTATTTGAATTTTAAATGGCGGGGCCTGTTCGGAGCGCTGGAAGCGCCGGGTCTCAAGGCCCCTTGACTACCCGCTTTCTCGAGCCCTCTGTCGCTCTCTGAGGCTCACTGTCCCCAGGACAATAATTGAAGTTGGGGCGGAGCGCAGGGGGCCGGGGAGGAGGGCGGGGAGGGCCGTCTTCTTTGCATTCCAATCTCCGGGATCATGCTTTTTGCAAATAGAGATTGCCAGAAAGAATCTTCCTGCTGGAATTACAGGGGGCTTTTAATCTTCTCATCGGTTTCTCTGGCATGAAGTGCGGGGCTGGCCGTTGGAGGCCCTCCGTAGCCCCCCGGAATGCGACCCCGGGCGCTGGCGAGCCCGAGTCGTCGAGTCGCACGGCCCGGCTTGACACGCTGCGCCCCGCGCCCCCGCCCGTGTGCTCAGAATGCCAATGAGCGGCTCCCGCGCCGCGGCTCCGCTCTCCCGGCGCGATCCGGGGGATGGATTAGCGCTGCTCACTTGGGAGGAGGCCTCCGGAGACCCCCGCTAGGGGGACCCCGCGGGCAGGGAGCCGGGGAGGAGGTTTTGCGCAGGGGGCGCCCTGGGCCCAGGGGCCGCCGCCGAGCCCGCGAGGTGGGGGCGCCGCCTCCTGCCTGCCTGCAGCCGGGAGCTCTCCGGGCCGCACACCCGCCCCTGCCGCCCCCGCTCCACGCCTTTGCTTTCTGTGGGGACGAGAAGCCACTCTAGCCTTTACCTACAAGTGTGCCTTGACACCTTAACAGTGTTTTCCTACTAACATAGTGCCATTAACATGGAATTTAGGAGACAAGTAGGGAAGCCTGGAAGGGGGTTGAGGAAGGCAGAGTTTCCCCGAAATTCACCGTGAACGGCTTTGCTAAACGTGCCAATTTATGCGGGCGGAGAAGAGCGCTGTGCACACAGCCTCGGGCCGGAGGTTTGCGTGCGCGCGATGGCGCCTCCTCCACGGCTGTTCCTCGCCGGCAACAGCGTGTGGCGTTGCAGGCCCAGAGAAGACAGCCTCGCGCCGACTCGGGCCGGCGTTTCGGGGCCTGCCCGCCGCCCAGGGCGTCCCGGCCCGGCTCCCAGTAGGAACGCAGGCTCCGGGCGCGCCGCCTCCAGATGCTGGAGGTGGTTGCCCCTGGGTTTACTGCCGCCCACCAGGCCTCTCCCCAAAGGCAGCTTAGGATCCACGGGCGCCCGGCGGGGAGGAGCCAGGACGCGGGCTCCGGGGCAGGATAGACACCCCTGCGCTTGGGATAGCGGGTGGGGGCGGTTGGTTCTTAAGCCCTAAACGAGAGGAAGGAGCTCGCCCAGACCTGGCTAACCGCGCAGGGCTGTCTTCCCTCGCCTGGAAGGGCCTAGCGCCCCTCCCCCAGTCACGCTTTCCCACCCCCTGCAGTGGGGGCTCCAGAAGCGGGCAGGAAGCCACAGGACCCCATCTCGGGGCATGGAGAACCTTGGGCTCTGTGGCCTCAAAGGTAGGGGTGATTTCGAGGGGCCGGCACCTCACAGGGCAGGTTCCACCGCGGAAACGCAGTCATCGCCCAGCGACCCTGCTCCTGGCCCTCAGCCTCCCCCCAGGTTTCTTTTTCTCTTGAATCAAGCCGAGGTGCGCCAATGGCCTTCCTTGGGTCGGATCCGGGGGGCCAGGGCCAGCTTACCTGCTTTCACCGAGCAGTGGATATGTGCCTTGGACTCGTAGTACACCCAGTCGAAGCCGGCCTCCACCGCCAGGCGGGCCAGCATGCCGTACTTGCTGCGGTCGCGGTCAGACGTGGTGATGTCCACTGCGCGGCCCTCGTAGTGCAGAGACTCCTCTGAGTGGTGGCCATCTTCGTCCCAGCCCTCGGTCACCCGCAGTTTCACTCCTGGCCACTGGTTCATCACCGAGATGGCCAAAGCGTTCAACTTGTCCTTACACCTCTGCGAAGACAAGGGGACCCCCACCGACGGACACGTTAGCCTGGGCAACCGCCACCCCTCCCGGCCCCTCCATCAGCCTGCCCTGCCCAGTCTCAAGGCGCGAGGGCCATGCGGAGAGGTGGGGAGACGGGGGTTGGAATGGCCCAGACACACCGAAGAGCCGGGCCCTGGGCTGGGGAAGAGGGACAGCATTTGCGGAGGAGCGTGGAGGAGCACGTCCTCTCAGGGTAGAGCTGGGGGCCTTTCTCCAGGTCCTGAAACAGCCGATGCTCCTAGCGAGGCCTAAGAAGCAAATAAAGTTTCTCTGAAACAAGTGACCTGCATGTTTAAGACATCAACTACAGGACCCTCCAGGGGCACCCTCTGGGATACCCGCCCCGCCCCCACGTTGCCCTCCACTTCTAGCCCCCCTTCTGGGGCCCCTTTCTCCACCTGCGCAGCCTCCACCTTCTCCCCGCGTAGAATCCCTCACAGCAGGCCTGACAGAGACCTGGGCGCAAGTTCCCAGAAATAAAGAAAAATGCACTGCGCACTGCTTGGAGAATTGAAGGCCTTGCATTTATTTACCTCAGGCCCTAACCCTATCCGAGGCAGAGGGGAGGCGAGAAGCCGCTGGCGGGGCTGCGCGGTGGGCGGGAGCCTGGGTGGCAGGCGGCTAGGTGAGTTGCCACTTGCAGCACAGGCCGGGGCCGGGACAGACATTCTTTATCTGGACAGCCACATTCTTTTTGCCCGTCGAACCCTTTTCTGCCTGGCTTTTCTGTGGTCTGATTGTGTTTCTTGTTTTCTTTAACCTGTTCCCTTCCTCCGCTCTTGTGTTCTTGGCCCCAGCATAGAATGGCGTCCAGCAAGTTTGAAGAGCAAACTGAAGAGGTGGAGGGAGGGGGAGGGGTTTGAGAGGAGGGGGAGGGGAGACAGGAAGGCCTGAGGTCTCGGAGTCCTCCGCCTGGGGAGTTTCCCAGGAAGTTGCCTGGGAGGAGGCAGGAAACACTGACTAGGCAGATGCAGACGGGGTTACCTGGGATTCAGATTGTGGGGGTTCCCCTGGAATTCTGGGGTCACCCTCAGATAAGGATGCGACAGAAAGCAGTTGAATCCACTGTGTGTGTTTGTGGGGGCACTGACTTGCTTCCTGGATGTTTACCCTGCTGCTGCTGGTGGGACATGGGATTTAAAGAGGGGGAACTGGCACAGATGACGATGGTGGCATCCCCCAAGAAGCTGCGCCAAGTGGAGGCCGAGGGGCAATTTCAAGGTGACTTCTGCAGAGGGCGGGGCTGACCTCTAACCTCCTCCAGTCTGGAAGGATGCTCTGCTTGGAGTCTGGTTGTCGCCATGGAGGGACAGCTTCTATCCAGGGCCCTAACTGTAGCGTGGGTTGGGGGGACTCTTTCGAGAGGGTGGGGCGAGGACGCTGGCCCCACTGCTGCGGCGCTTTAAGGGGACGTGACAAATTGCGCAACAGGAAAAGTCCTGTGTATCTGGCAGCAATAAAACCCAGTAATATGGTTGTAGAGTTCAACATGCAACAACTGGGGGTGGGGTAGGGCTGGGGGCCGCCCTGGTAACAGGTCAGTGCCTGCATGTTTGTGGGCCTGCCAGCAGTTAAAAAAAAAAGTCGGAAGGGCAGAGTTTGAGTGAGGTCATCTTGAGGATTGAACGCGTTTTACATGAAAATCAATCAGTAAACCAGGGTCAGTGTAGAGCTATGATGTGAGGCCCGTTGCGCGCAGGCGCACACCACCAACACGCACAGGGACCCCCATGCAAGCCCCCCACCCCACCGCAGCTCCCTCCCCTGGGGCTGTGCCGAAGAAGCTTTAAACAGCTTCCCAGGAGGGCAGCCAGGGAGAGGGCGGCAGGGTGAGGATGACCTGGCCCCCAGCTCTGTGAGCTGCGCCACTTGGGCAGGCATGGAGGACCCCGGGCAG
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pathogenic
131,271
Is chromosome 7, position 156763804, gene LMBR1 (limb development membrane protein 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
AACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGCCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCAAGGTGGCAGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAGGTGTGAACCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTAATAAAACAACAATTTGAGTGATAAACATACAAAACATATTCTTCTTCTATTTCTAAATGCTAGCTCACAATATCAAAGACAATCAAATGTAAACACATTTATTTAATAAACAAAATGATTTATAATTAAATACTTACTGTTGGCTTCACTAGCAACTGACCCATCACTGTGAACATACGAGAAAGGCCAACTGGTGTACACACTGCAGAAATAAGATCACCAAAAGACAGAAAGCGACATTATAGAGCTTGGAGAAAGAGATAAACAACTAGACTGTAAAAATAAGGGAAATTCAAGGATTATCATTTTAAGAACATTCTTCTCTCCAACTGAGATTGTCAGTGTTTTGTCAGAGAACTCTTCACCATCATCAATAAAGAAGCTAGAGGGGCCATGTGAGCAGGATAGGTGTAATTAGTTATGAAAGATATGTGACAACAAAAAAAGGCTTAGAATAATATTCAAGATTCTAGCAGTTGAATAATAATAAATACTTTTGCTTAAAATAAAGAAAAATTAGCAAAGAACAGGTTAAATTTCAAGTATTAATAGGACTGAGAAACAAACAAGAATATCTAAAGGTGACAACCATAGTCTTAAGTCCTTTAAACTACATTTATCTACTTATCCCTGAGATAGGCTGTGATGCTTCAAGTAAAACAAAACAAACTTTTAAAAAACCACAAACTTATCATACATAATTCTACCATTTCCATTTAAAAGTAGAATCTAGCATTATGACAGGTATGGGGGTGAGGCTATAGCATGTGTGTATGAGTGTGCACATGGTTTGTGTGTCAGTGTATGTAAGTATGACTGTATATGAGTGTGTGAAAGTGTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTCCGTCTGTCTCACTCTACAACCCAGTAGAAGAAGCTTTCCTTAGAGAACAATAAAAGCATCTTATTATTTCAAAGTTTCCATTTATCAAAATTTATTTTGAATAAAAATAGTTAAGGCGAACTCAAAAAAAATCCAAATAGTTAAGAAATCTCATCAGAAAACTTCCCTGAATTTTCCAGAATAAGGACAACTCTACTTTTCTCTTAATATCAAGTCTGAAAAATACTTACAGAGAAGTAACAAACATCCCATCAATGATATACAGGAATATAAATAGGGTAGATAGAACTCCCAGAGATCTATTAAAAAAAAGTAAATATATTTTAATAAATCCAAAATACTGCACATTAAGATAGTCAGTCTATCTTACGATAAGATAGAGGCTGACTGTACCTCATGTAAACATTGTAATTGCCTATTTTAGTTTATTAAGCCATATAATTTCTAAATTGTACAATAAAAAGATCTAAAATAGAAAACCAAGAAGTAACCCTTTAGCAAAACCTGTCTGGAGGGAGAAAAAATGTCTCCACGGAATTTGAAGAACAGAAACCAATTAACAAAAACAAAAAAAAAAAATCTGAAAAGCTGCTTACTTGTTCTTCACATATAAAATAAATAAAACTTCATTTTTAGATAAAAATATCTAAAGATTTCTTAATTCTGTAAATTAACATCAAACATCTTTGTTAACTACACAAAGATTTAAATGTTTTTAAAATTGAGTGTGTAATTATATCCCAAACTACAGTTTCCAGTAAGGAAACTGGTTAAAACAAGGAAATCCATACCATATAAAGATTCCATGCTTGCGGCATCGTTGTCAATGAGTGCTGAAGCTACCCACACTATCCCAAGAATGAGTAACGCAAGAAGAAGAAGCATGACCAAAGTCTCTAAAATGCGGGCTCGGATTCCCTGAAAAATAGAGTAGAAATATAATTTTAGTATTTTACTTCATTTCATGAACAATAAGGTTTCTGCCTATATGAAAGCATAAAATAATCCCTTGGAAGGAGAGGAAATTTATATTTATTAAAAGGAAAAAAACACTAGGTACTTATGGTTTACAATGTTTAGACTGACTTTTCAAATTATGGAAAATATTATTAAGCTTGGATAAAACACAAAAAAAATTCTTCATAAAAAACATCTGCAGAGCCATTTTTAACAATTACTTTCCTAACACTTTCCACTAACAAAGCAGATTAATGAATTTCTATCCGTGATTCTAATCAAGGGAATAGAAGGCTAATTATGGCACAGAGCCAAACAGTTCAGTGAGCACTGAACTTGGTGCGCCACAATGCTCCGAGCTGCTGGAGAGCGCCGGCTCTCTCTAGCATGGACTCTGGTGCTCCTCACAGCCTCCGGAGCCCTCTACTGTGCCGCTGAAGAACTGTCCATTGTAATCCAGCATTATAAACTATAGAGATACTGCTTTTATCAGTTCTATATGATGCTTTTCTTCACATTATATAGAATTTTCATTAATCCATGAGACAAGAATATAATAATATAATCATTATGCACAACTTTGTTTTAAATGTAAAACAAATTCTGACTTCAGGACCAAACTAAAGGCCAGACTTTTAAAACTTAAAAACTGCAGGATAAGACAAAAAAAGAAACCGCTTTTACTCCCCAAAAAATCACCCAATGATTGAATCTGCACCTATAAGTTAAAGCATCATATTGATATTTTGTACTGCAATGCACTAACCTACAATTATCTAACACAACCAACAAAATTATAAATACATCCATATTTCTCAATAAATTATGTTATCTCATTCCACATTTAACATAAAAATATGAGTTATAAAATTCCAAAACATACACTTATTTCAATTTTGTCCTAAGTATTACTTTCTAGTTTCTGAATTGCAGGAATAGGATGCATTAAAATCACGGCACCCCAGTTCTTCAAATTCAATAGAAAGGAAAGAAAACGTCCTAAAAGCATGGAGAGGTATACCTAGCCCTAAATGATAACCTCTGAGGTGAAGTGACTTTTTCTTACTAGTCCTTCAACAATATCGCAGACTTACCACAAGGCTGCATTTGGCAAGTTTAAAACACTTCCTCAAATCTGAGAGTCAGCTCACCTTAAGTGTTCATAGCATGGGAGGCCAGTGAACCAGAATGAATTAGGCTTGTATTTTAACACATGAGATCTCATAGTAAGTAGCTATTAATCACAGGAGATGAAATGTGAATAGTCACAAAACACACTACTACTTTACTGAAGAGTCCTTTGAACTTCCACTTCACAACTTTCAAACTATTTAAGATGCTGATATGGTTTGCCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATTCCCATAATCCCCATGTGTCGTGGGAAGGACCCAGTGGGAGGTAACTGAATCATAGGGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATATTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATGTCCCCCGCTGGCACTCATTCTCTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCACCCCAAGCCATGTGGAACTGAGAGTGAATTAAACCTCTTTACTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGTGTGAGACAGAAAACAGACTAATACAGATACCAAAACATAATCTACCACCTTTAACAATGACTTCTCTCTTCCTTTCTTCCTCCTCCCCTCCTTTTCTCTCTTTCTAAAATCCTTTTTATTACACACTAAATATTTTATGGAAAGTCTATCAATAAACAGACAAAAGGAGATAAAATTATATCTTGCACGTTTATGCAGATTTGTTCTAGCGTTTGTGTTACACTCTCTCAATCCTGTCTTTCCCTGCCTCCAACCAGCCCCTAAGAAATATATGAACTAAAGAGTAGGGCTCCCAAAACAAATAACACATGCATTATACCTGTAATATACAT
AACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGCCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCAAGGTGGCAGGGGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAAGGTGTGAACCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTAATAAAACAACAATTTGAGTGATAAACATACAAAACATATTCTTCTTCTATTTCTAAATGCTAGCTCACAATATCAAAGACAATCAAATGTAAACACATTTATTTAATAAACAAAATGATTTATAATTAAATACTTACTGTTGGCTTCACTAGCAACTGACCCATCACTGTGAACATACGAGAAAGGCCAACTGGTGTACACACTGCAGAAATAAGATCACCAAAAGACAGAAAGCGACATTATAGAGCTTGGAGAAAGAGATAAACAACTAGACTGTAAAAATAAGGGAAATTCAAGGATTATCATTTTAAGAACATTCTTCTCTCCAACTGAGATTGTCAGTGTTTTGTCAGAGAACTCTTCACCATCATCAATAAAGAAGCTAGAGGGGCCATGTGAGCAGGATAGGTGTAATTAGTTATGAAAGATATGTGACAACAAAAAAAGGCTTAGAATAATATTCAAGATTCTAGCAGTTGAATAATAATAAATACTTTTGCTTAAAATAAAGAAAAATTAGCAAAGAACAGGTTAAATTTCAAGTATTAATAGGACTGAGAAACAAACAAGAATATCTAAAGGTGACAACCATAGTCTTAAGTCCTTTAAACTACATTTATCTACTTATCCCTGAGATAGGCTGTGATGCTTCAAGTAAAACAAAACAAACTTTTAAAAAACCACAAACTTATCATACATAATTCTACCATTTCCATTTAAAAGTAGAATCTAGCATTATGACAGGTATGGGGGTGAGGCTATAGCATGTGTGTATGAGTGTGCACATGGTTTGTGTGTCAGTGTATGTAAGTATGACTGTATATGAGTGTGTGAAAGTGTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTCCGTCTGTCTCACTCTACAACCCAGTAGAAGAAGCTTTCCTTAGAGAACAATAAAAGCATCTTATTATTTCAAAGTTTCCATTTATCAAAATTTATTTTGAATAAAAATAGTTAAGGCGAACTCAAAAAAAATCCAAATAGTTAAGAAATCTCATCAGAAAACTTCCCTGAATTTTCCAGAATAAGGACAACTCTACTTTTCTCTTAATATCAAGTCTGAAAAATACTTACAGAGAAGTAACAAACATCCCATCAATGATATACAGGAATATAAATAGGGTAGATAGAACTCCCAGAGATCTATTAAAAAAAAGTAAATATATTTTAATAAATCCAAAATACTGCACATTAAGATAGTCAGTCTATCTTACGATAAGATAGAGGCTGACTGTACCTCATGTAAACATTGTAATTGCCTATTTTAGTTTATTAAGCCATATAATTTCTAAATTGTACAATAAAAAGATCTAAAATAGAAAACCAAGAAGTAACCCTTTAGCAAAACCTGTCTGGAGGGAGAAAAAATGTCTCCACGGAATTTGAAGAACAGAAACCAATTAACAAAAACAAAAAAAAAAAATCTGAAAAGCTGCTTACTTGTTCTTCACATATAAAATAAATAAAACTTCATTTTTAGATAAAAATATCTAAAGATTTCTTAATTCTGTAAATTAACATCAAACATCTTTGTTAACTACACAAAGATTTAAATGTTTTTAAAATTGAGTGTGTAATTATATCCCAAACTACAGTTTCCAGTAAGGAAACTGGTTAAAACAAGGAAATCCATACCATATAAAGATTCCATGCTTGCGGCATCGTTGTCAATGAGTGCTGAAGCTACCCACACTATCCCAAGAATGAGTAACGCAAGAAGAAGAAGCATGACCAAAGTCTCTAAAATGCGGGCTCGGATTCCCTGAAAAATAAGAGTAGAAATATAATTTTAGTATTTTACTTCATTTCATGAACAATAAGGTTTCTGCCTATATGAAAGCATAAAATAATCCCTTGGAAGGAGAGGAAATTTATATTTATTAAAAGGAAAAAAACACTAGGTACTTATGGTTTACAATGTTTAGACTGACTTTTCAAATTATGGAAAATATTATTAAGCTTGGATAAAACACAAAAAAAATTCTTCATAAAAAACATCTGCAGAGCCATTTTTAACAATTACTTTCCTAACACTTTCCACTAACAAAGCAGATTAATGAATTTCTATCCGTGATTCTAATCAAGGGAATAGAAGGCTAATTATGGCACAGAGCCAAACAGTTCAGTGAGCACTGAACTTGGTGCGCCACAATGCTCCGAGCTGCTGGAGAGCGCCGGCTCTCTCTAGCATGGACTCTGGTGCTCCTCACAGCCTCCGGAGCCCTCTACTGTGCCGCTGAAGAACTGTCCATTGTAATCCAGCATTATAAACTATAGAGATACTGCTTTTATCAGTTCTATATGATGCTTTTCTTCACATTATATAGAATTTTCATTAATCCATGAGACAAGAATATAATAATATAATCATTATGCACAACTTTGTTTTAAATGTAAAACAAATTCTGACTTCAGGACCAAACTAAAGGCCAGACTTTTAAAACTTAAAAACTGCAGGATAAGACAAAAAAAGAAACCGCTTTTACTCCCCAAAAAATCACCCAATGATTGAATCTGCACCTATAAGTTAAAGCATCATATTGATATTTTGTACTGCAATGCACTAACCTACAATTATCTAACACAACCAACAAAATTATAAATACATCCATATTTCTCAATAAATTATGTTATCTCATTCCACATTTAACATAAAAATATGAGTTATAAAATTCCAAAACATACACTTATTTCAATTTTGTCCTAAGTATTACTTTCTAGTTTCTGAATTGCAGGAATAGGATGCATTAAAATCACGGCACCCCAGTTCTTCAAATTCAATAGAAAGGAAAGAAAACGTCCTAAAAGCATGGAGAGGTATACCTAGCCCTAAATGATAACCTCTGAGGTGAAGTGACTTTTTCTTACTAGTCCTTCAACAATATCGCAGACTTACCACAAGGCTGCATTTGGCAAGTTTAAAACACTTCCTCAAATCTGAGAGTCAGCTCACCTTAAGTGTTCATAGCATGGGAGGCCAGTGAACCAGAATGAATTAGGCTTGTATTTTAACACATGAGATCTCATAGTAAGTAGCTATTAATCACAGGAGATGAAATGTGAATAGTCACAAAACACACTACTACTTTACTGAAGAGTCCTTTGAACTTCCACTTCACAACTTTCAAACTATTTAAGATGCTGATATGGTTTGCCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATTCCCATAATCCCCATGTGTCGTGGGAAGGACCCAGTGGGAGGTAACTGAATCATAGGGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATATTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATGTCCCCCGCTGGCACTCATTCTCTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCACCCCAAGCCATGTGGAACTGAGAGTGAATTAAACCTCTTTACTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGTGTGAGACAGAAAACAGACTAATACAGATACCAAAACATAATCTACCACCTTTAACAATGACTTCTCTCTTCCTTTCTTCCTCCTCCCCTCCTTTTCTCTCTTTCTAAAATCCTTTTTATTACACACTAAATATTTTATGGAAAGTCTATCAATAAACAGACAAAAGGAGATAAAATTATATCTTGCACGTTTATGCAGATTTGTTCTAGCGTTTGTGTTACACTCTCTCAATCCTGTCTTTCCCTGCCTCCAACCAGCCCCTAAGAAATATATGAACTAAAGAGTAGGGCTCCCAAAACAAATAACACATGCATTATACCTGTAATATACA
benign
131,314
Classify the chromosome 7 variant at position 156764005 affecting gene SHH as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
ACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTAATAAAACAACAATTTGAGTGATAAACATACAAAACATATTCTTCTTCTATTTCTAAATGCTAGCTCACAATATCAAAGACAATCAAATGTAAACACATTTATTTAATAAACAAAATGATTTATAATTAAATACTTACTGTTGGCTTCACTAGCAACTGACCCATCACTGTGAACATACGAGAAAGGCCAACTGGTGTACACACTGCAGAAATAAGATCACCAAAAGACAGAAAGCGACATTATAGAGCTTGGAGAAAGAGATAAACAACTAGACTGTAAAAATAAGGGAAATTCAAGGATTATCATTTTAAGAACATTCTTCTCTCCAACTGAGATTGTCAGTGTTTTGTCAGAGAACTCTTCACCATCATCAATAAAGAAGCTAGAGGGGCCATGTGAGCAGGATAGGTGTAATTAGTTATGAAAGATATGTGACAACAAAAAAAGGCTTAGAATAATATTCAAGATTCTAGCAGTTGAATAATAATAAATACTTTTGCTTAAAATAAAGAAAAATTAGCAAAGAACAGGTTAAATTTCAAGTATTAATAGGACTGAGAAACAAACAAGAATATCTAAAGGTGACAACCATAGTCTTAAGTCCTTTAAACTACATTTATCTACTTATCCCTGAGATAGGCTGTGATGCTTCAAGTAAAACAAAACAAACTTTTAAAAAACCACAAACTTATCATACATAATTCTACCATTTCCATTTAAAAGTAGAATCTAGCATTATGACAGGTATGGGGGTGAGGCTATAGCATGTGTGTATGAGTGTGCACATGGTTTGTGTGTCAGTGTATGTAAGTATGACTGTATATGAGTGTGTGAAAGTGTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTCCGTCTGTCTCACTCTACAACCCAGTAGAAGAAGCTTTCCTTAGAGAACAATAAAAGCATCTTATTATTTCAAAGTTTCCATTTATCAAAATTTATTTTGAATAAAAATAGTTAAGGCGAACTCAAAAAAAATCCAAATAGTTAAGAAATCTCATCAGAAAACTTCCCTGAATTTTCCAGAATAAGGACAACTCTACTTTTCTCTTAATATCAAGTCTGAAAAATACTTACAGAGAAGTAACAAACATCCCATCAATGATATACAGGAATATAAATAGGGTAGATAGAACTCCCAGAGATCTATTAAAAAAAAGTAAATATATTTTAATAAATCCAAAATACTGCACATTAAGATAGTCAGTCTATCTTACGATAAGATAGAGGCTGACTGTACCTCATGTAAACATTGTAATTGCCTATTTTAGTTTATTAAGCCATATAATTTCTAAATTGTACAATAAAAAGATCTAAAATAGAAAACCAAGAAGTAACCCTTTAGCAAAACCTGTCTGGAGGGAGAAAAAATGTCTCCACGGAATTTGAAGAACAGAAACCAATTAACAAAAACAAAAAAAAAAAATCTGAAAAGCTGCTTACTTGTTCTTCACATATAAAATAAATAAAACTTCATTTTTAGATAAAAATATCTAAAGATTTCTTAATTCTGTAAATTAACATCAAACATCTTTGTTAACTACACAAAGATTTAAATGTTTTTAAAATTGAGTGTGTAATTATATCCCAAACTACAGTTTCCAGTAAGGAAACTGGTTAAAACAAGGAAATCCATACCATATAAAGATTCCATGCTTGCGGCATCGTTGTCAATGAGTGCTGAAGCTACCCACACTATCCCAAGAATGAGTAACGCAAGAAGAAGAAGCATGACCAAAGTCTCTAAAATGCGGGCTCGGATTCCCTGAAAAATAGAGTAGAAATATAATTTTAGTATTTTACTTCATTTCATGAACAATAAGGTTTCTGCCTATATGAAAGCATAAAATAATCCCTTGGAAGGAGAGGAAATTTATATTTATTAAAAGGAAAAAAACACTAGGTACTTATGGTTTACAATGTTTAGACTGACTTTTCAAATTATGGAAAATATTATTAAGCTTGGATAAAACACAAAAAAAATTCTTCATAAAAAACATCTGCAGAGCCATTTTTAACAATTACTTTCCTAACACTTTCCACTAACAAAGCAGATTAATGAATTTCTATCCGTGATTCTAATCAAGGGAATAGAAGGCTAATTATGGCACAGAGCCAAACAGTTCAGTGAGCACTGAACTTGGTGCGCCACAATGCTCCGAGCTGCTGGAGAGCGCCGGCTCTCTCTAGCATGGACTCTGGTGCTCCTCACAGCCTCCGGAGCCCTCTACTGTGCCGCTGAAGAACTGTCCATTGTAATCCAGCATTATAAACTATAGAGATACTGCTTTTATCAGTTCTATATGATGCTTTTCTTCACATTATATAGAATTTTCATTAATCCATGAGACAAGAATATAATAATATAATCATTATGCACAACTTTGTTTTAAATGTAAAACAAATTCTGACTTCAGGACCAAACTAAAGGCCAGACTTTTAAAACTTAAAAACTGCAGGATAAGACAAAAAAAGAAACCGCTTTTACTCCCCAAAAAATCACCCAATGATTGAATCTGCACCTATAAGTTAAAGCATCATATTGATATTTTGTACTGCAATGCACTAACCTACAATTATCTAACACAACCAACAAAATTATAAATACATCCATATTTCTCAATAAATTATGTTATCTCATTCCACATTTAACATAAAAATATGAGTTATAAAATTCCAAAACATACACTTATTTCAATTTTGTCCTAAGTATTACTTTCTAGTTTCTGAATTGCAGGAATAGGATGCATTAAAATCACGGCACCCCAGTTCTTCAAATTCAATAGAAAGGAAAGAAAACGTCCTAAAAGCATGGAGAGGTATACCTAGCCCTAAATGATAACCTCTGAGGTGAAGTGACTTTTTCTTACTAGTCCTTCAACAATATCGCAGACTTACCACAAGGCTGCATTTGGCAAGTTTAAAACACTTCCTCAAATCTGAGAGTCAGCTCACCTTAAGTGTTCATAGCATGGGAGGCCAGTGAACCAGAATGAATTAGGCTTGTATTTTAACACATGAGATCTCATAGTAAGTAGCTATTAATCACAGGAGATGAAATGTGAATAGTCACAAAACACACTACTACTTTACTGAAGAGTCCTTTGAACTTCCACTTCACAACTTTCAAACTATTTAAGATGCTGATATGGTTTGCCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATTCCCATAATCCCCATGTGTCGTGGGAAGGACCCAGTGGGAGGTAACTGAATCATAGGGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATATTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATGTCCCCCGCTGGCACTCATTCTCTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCACCCCAAGCCATGTGGAACTGAGAGTGAATTAAACCTCTTTACTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGTGTGAGACAGAAAACAGACTAATACAGATACCAAAACATAATCTACCACCTTTAACAATGACTTCTCTCTTCCTTTCTTCCTCCTCCCCTCCTTTTCTCTCTTTCTAAAATCCTTTTTATTACACACTAAATATTTTATGGAAAGTCTATCAATAAACAGACAAAAGGAGATAAAATTATATCTTGCACGTTTATGCAGATTTGTTCTAGCGTTTGTGTTACACTCTCTCAATCCTGTCTTTCCCTGCCTCCAACCAGCCCCTAAGAAATATATGAACTAAAGAGTAGGGCTCCCAAAACAAATAACACATGCATTATACCTGTAATATACATGAGCTAAACAGTGTTAATAGTGTCTGAAGTGTTACAATATATGAACTACACAGTGTCAGCTCCTTGGAACCATTTAAAACCCACTGTCCAAAAGAAGTTGTCATTGTAATGTTAAATAATTATAACACTGTAACAATAATTTTTAGGATGATAATCAGTGTTGGGAAATCAATCACCATAAAATTTAGACTTCCTTTGATA
ACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTAATAAAACAACAATTTGAGTGATAAACATACAAAACATATTCTTCTTCTATTTCTAAATGCTAGCTCACAATATCAAAGACAATCAAATGTAAACACATTTATTTAATAAACAAAATGATTTATAATTAAATACTTACTGTTGGCTTCACTAGCAACTGACCCATCACTGTGAACATACGAGAAAGGCCAACTGGTGTACACACTGCAGAAATAAGATCACCAAAAGACAGAAAGCGACATTATAGAGCTTGGAGAAAGAGATAAACAACTAGACTGTAAAAATAAGGGAAATTCAAGGATTATCATTTTAAGAACATTCTTCTCTCCAACTGAGATTGTCAGTGTTTTGTCAGAGAACTCTTCACCATCATCAATAAAGAAGCTAGAGGGGCCATGTGAGCAGGATAGGTGTAATTAGTTATGAAAGATATGTGACAACAAAAAAAGGCTTAGAATAATATTCAAGATTCTAGCAGTTGAATAATAATAAATACTTTTGCTTAAAATAAAGAAAAATTAGCAAAGAACAGGTTAAATTTCAAGTATTAATAGGACTGAGAAACAAACAAGAATATCTAAAGGTGACAACCATAGTCTTAAGTCCTTTAAACTACATTTATCTACTTATCCCTGAGATAGGCTGTGATGCTTCAAGTAAAACAAAACAAACTTTTAAAAAACCACAAACTTATCATACATAATTCTACCATTTCCATTTAAAAGTAGAATCTAGCATTATGACAGGTATGGGGGTGAGGCTATAGCATGTGTGTATGAGTGTGCACATGGTTTGTGTGTCAGTGTATGTAAGTATGACTGTATATGAGTGTGTGAAAGTGTGTGAGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTCCGTCTGTCTCACTCTACAACCCAGTAGAAGAAGCTTTCCTTAGAGAACAATAAAAGCATCTTATTATTTCAAAGTTTCCATTTATCAAAATTTATTTTGAATAAAAATAGTTAAGGCGAACTCAAAAAAAATCCAAATAGTTAAGAAATCTCATCAGAAAACTTCCCTGAATTTTCCAGAATAAGGACAACTCTACTTTTCTCTTAATATCAAGTCTGAAAAATACTTACAGAGAAGTAACAAACATCCCATCAATGATATACAGGAATATAAATAGGGTAGATAGAACTCCCAGAGATCTATTAAAAAAAAGTAAATATATTTTAATAAATCCAAAATACTGCACATTAAGATAGTCAGTCTATCTTACGATAAGATAGAGGCTGACTGTACCTCATGTAAACATTGTAATTGCCTATTTTAGTTTATTAAGCCATATAATTTCTAAATTGTACAATAAAAAGATCTAAAATAGAAAACCAAGAAGTAACCCTTTAGCAAAACCTGTCTGGAGGGAGAAAAAATGTCTCCACGGAATTTGAAGAACAGAAACCAATTAACAAAAACAAAAAAAAAAAATCTGAAAAGCTGCTTACTTGTTCTTCACATATAAAATAAATAAAACTTCATTTTTAGATAAAAATATCTAAAGATTTCTTAATTCTGTAAATTAACATCAAACATCTTTGTTAACTACACAAAGATTTAAATGTTTTTAAAATTGAGTGTGTAATTATATCCCAAACTACAGTTTCCAGTAAGGAAACTGGTTAAAACAAGGAAATCCATACCATATAAAGATTCCATGCTTGCGGCATCGTTGTCAATGAGTGCTGAAGCTACCCACACTATCCCAAGAATGAGTAACGCAAGAAGAAGAAGCATGACCAAAGTCTCTAAAATGCGGGCTCGGATTCCCTGAAAAATAGAGTAGAAATATAATTTTAGTATTTTACTTCATTTCATGAACAATAAGGTTTCTGCCTATATGAAAGCATAAAATAATCCCTTGGAAGGAGAGGAAATTTATATTTATTAAAAGGAAAAAAACACTAGGTACTTATGGTTTACAATGTTTAGACTGACTTTTCAAATTATGGAAAATATTATTAAGCTTGGATAAAACACAAAAAAAAATTCTTCATAAAAAACATCTGCAGAGCCATTTTTAACAATTACTTTCCTAACACTTTCCACTAACAAAGCAGATTAATGAATTTCTATCCGTGATTCTAATCAAGGGAATAGAAGGCTAATTATGGCACAGAGCCAAACAGTTCAGTGAGCACTGAACTTGGTGCGCCACAATGCTCCGAGCTGCTGGAGAGCGCCGGCTCTCTCTAGCATGGACTCTGGTGCTCCTCACAGCCTCCGGAGCCCTCTACTGTGCCGCTGAAGAACTGTCCATTGTAATCCAGCATTATAAACTATAGAGATACTGCTTTTATCAGTTCTATATGATGCTTTTCTTCACATTATATAGAATTTTCATTAATCCATGAGACAAGAATATAATAATATAATCATTATGCACAACTTTGTTTTAAATGTAAAACAAATTCTGACTTCAGGACCAAACTAAAGGCCAGACTTTTAAAACTTAAAAACTGCAGGATAAGACAAAAAAAGAAACCGCTTTTACTCCCCAAAAAATCACCCAATGATTGAATCTGCACCTATAAGTTAAAGCATCATATTGATATTTTGTACTGCAATGCACTAACCTACAATTATCTAACACAACCAACAAAATTATAAATACATCCATATTTCTCAATAAATTATGTTATCTCATTCCACATTTAACATAAAAATATGAGTTATAAAATTCCAAAACATACACTTATTTCAATTTTGTCCTAAGTATTACTTTCTAGTTTCTGAATTGCAGGAATAGGATGCATTAAAATCACGGCACCCCAGTTCTTCAAATTCAATAGAAAGGAAAGAAAACGTCCTAAAAGCATGGAGAGGTATACCTAGCCCTAAATGATAACCTCTGAGGTGAAGTGACTTTTTCTTACTAGTCCTTCAACAATATCGCAGACTTACCACAAGGCTGCATTTGGCAAGTTTAAAACACTTCCTCAAATCTGAGAGTCAGCTCACCTTAAGTGTTCATAGCATGGGAGGCCAGTGAACCAGAATGAATTAGGCTTGTATTTTAACACATGAGATCTCATAGTAAGTAGCTATTAATCACAGGAGATGAAATGTGAATAGTCACAAAACACACTACTACTTTACTGAAGAGTCCTTTGAACTTCCACTTCACAACTTTCAAACTATTTAAGATGCTGATATGGTTTGCCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATTCCCATAATCCCCATGTGTCGTGGGAAGGACCCAGTGGGAGGTAACTGAATCATAGGGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATATTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGCGTCTGGCATGTCCCCCGCTGGCACTCATTCTCTCTCCTGCCACCCTGTGAAGAGGTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCACCCCAAGCCATGTGGAACTGAGAGTGAATTAAACCTCTTTACTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGTGTGAGACAGAAAACAGACTAATACAGATACCAAAACATAATCTACCACCTTTAACAATGACTTCTCTCTTCCTTTCTTCCTCCTCCCCTCCTTTTCTCTCTTTCTAAAATCCTTTTTATTACACACTAAATATTTTATGGAAAGTCTATCAATAAACAGACAAAAGGAGATAAAATTATATCTTGCACGTTTATGCAGATTTGTTCTAGCGTTTGTGTTACACTCTCTCAATCCTGTCTTTCCCTGCCTCCAACCAGCCCCTAAGAAATATATGAACTAAAGAGTAGGGCTCCCAAAACAAATAACACATGCATTATACCTGTAATATACATGAGCTAAACAGTGTTAATAGTGTCTGAAGTGTTACAATATATGAACTACACAGTGTCAGCTCCTTGGAACCATTTAAAACCCACTGTCCAAAAGAAGTTGTCATTGTAATGTTAAATAATTATAACACTGTAACAATAATTTTTAGGATGATAATCAGTGTTGGGAAATCAATCACCATAAAATTTAGACTTCCTTTGAT
benign
131,315
The genetic variant at chromosome 7, position 157009949, affecting gene MNX1: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
GGGACCATTTGGGAAATGCCATCCAACAGGCAGAGACAACCAATTAAAGAAACCAAACAGGTTTTCCCCGGACCAGCGAGGAGGACTTCTCAGAACACATTCCGCCGTCTTTGGCACGGTTATGCCTGCCCTTTTGGATTGCCAGGTGCAGATACCTCTTCTGAACTTAAGACTGGTTGTGTTTAAAATTTGGCCAACTCTAGGTCAACATTTGGAATCAGAAATAGGCAAGGTGTCTCACTTTAATAAATTTTCTGAGTGACCCTGGGCTCCACGAAGCTCCAGAAAGCACCCCTAGGAGGCCTAGGACCACGGGCCCCCGGGGCTGGCCAGCCCCCTCCGTGGGCAACTTAGCGTCCTTGGCTCTGGGAAATGCAGGTCATATTGGTGGCTTTCTATCAGAAGGGATGGGCCCTGGGTCGGCACCCTGGGTTTAAGCCCAGGCTGGCAGGGGATTCGCAGACGCAGACGTGTCTGAGGTGAGGGGCAGCTTTCCCTCTTCCAGCCAGTCAGTAGGGCTGACTCTCCCAGGTGAGGGATGGGTGACCACTGGGGCCTTCTTGGAGCTGAGCTAGGAAAGCCTGGGGCGGCTGTGGGCAAACAGCCTTCTGCAGGGATTCTTCTCACCCTCTTGTGACTTCTCCAGCCTCTGGGGTCCTAGATTTTCTCTGTTTAGTCACAACCACAGCTTCCAGCAAAGGAATCTGAATTCTGGAGTGTTTATTTCTGTTTTCTTTTTTGCTTTTCCCCTGCTCTGCCTGCATCTCCCCAGTCTAAACAAATCCACTCAGACAGAAACAATGGGGTCTCTTTGTTTGGGTGTTCGGCGGCTGAAAGCGTTGAGCCATATACATCTGCTCGGCCCGACTCATAAGTAGCTGACCCCGATGGGGCGAGCGGGGAGAGCCAGAGCCCCAGAGAGCCAGAGCCCCGGAGCCCCAGCCCGGAGAGTCCGCGTGTGCCAGGAAAGCCTGAGGGGCCCAGGCCTCTGGCGAGGTGTCCCGCCCGGATGGAGAGGAAGCTGCCCGAAGCCCAGCGGCTCTGGGGTGGGGAGAACAGGGGCTCCCTCGGCCCCACCTTGGAGGGGCATTCGTTACCTTGTTGGGCGCCCAGGATTCCAGGGCAGGCACCTACTGTTGAGAGTCCCCCCATAGCTGGTTCAAGCCAGGCCACCTGCCTCGGCCATCGCACCCCGGATCCAACGCCCTTCCAGAGGAGGGCAGCGCCCTGGTAAGAGCCGGGGGTTCCCTGGGCCTTGGCCTTGCCTCCCCGGGCCTCCGAAGCCCATTTCTCTTGTTTGCTGCTCCTGAAGCACTCCCTCTCCCTGGAGGGGCCGCGGGTCTCTCTAACGCCCCAGTGGGGGACCTGGCCCAAGTTCCTTTCCCCGGTGATAAGCCCTGACCCCCATTCCCGGGCCTGCCTAATTCAGGGCGCTCTCGGCTCGCCTTCCCCCGGCGACTTCCTTCTCCTGCAGCCTTCGGGTTAATCATTAGATCTCAGTCTCACACCTCCAACTGCCCCTTCCCGTTAAGAGAGGAAGAGAAGGCAAGGCCTGCGCATGGCCATTTTAATAATTCGCTGCCCGTCTCATGCCTGGGGGTCCGGGCGAGTCCTCGCAGGCCCCGGGCAGAGCCGAGGCGGCTTCGCAGCTCTTCCCCCGCTCGCTGGGAGCCAAGCGCAGAGAGGGGCAGGCGGTGCCGGTGGAGGATGCGCGAGGCCCTCCCGCCACGCGCATCCACGGGGGCCGCAGGGTACTCACAGTTGAAGTCGGGCATCTTAGGCAGGATCATGCCCGCGGTGGACGCGCGCAGCCACTGGTCCAGCTGGAAGGTGCCGGCGCCCAGCTTGATGGGGTCGGCGGGGTGCGCGGGGTGCGCGCCTTGCACCTGCGGGTACGAGTAGGAGAGCGCCGGGTGCTGGCCCGCCAGCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGAGTAGCCGTAGACCGGGTGGCCGTAGAGCGCCGCCTGCGCCGGGAGGCCCGCGCCGCCCTGCGCGCCCCCAGGGTGCAGCCCCAGCGCCAGGCCCCCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCCGCTGCGCCCGGATGCGCGTGGTGGTGGGGCCCCCCGTGCCCGCCGCCCGTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCAGGAAGCCCGGCTTGGGCAGCAGCGCGCAGTGCGCGGCCAGCAGGCGCGGCGGCGACGGGCTCTCGGCGCGCAGGCGGTCGGCGGGCGCAGCCGGCGGCTCCGAGGACGCGGGGCTGCAGCTGCCGCTAGTCCCGCCGCTCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCACCTCCGGTGCCAGATGCGGCGGCGGCGAGCGACGTGACCAAGGCCAGCGGCGCGCTCTGCGCAGAGGCGGCTCGTGGGGGGTCCACCGCCAGCAGGGCGTCGATGCGGAAATTTTTGGATTTTTCCATCGGCTCGTTTGGGGCTGGCGCTCAGGGCCCGGTGGCGGGCGACGCGGCCGTGTGCGGGCTCGCGGAGTCAGTGCGTGCGGTGCAAGCCCGGGGGCTCGGTATTGTTATGGTGGTTATTTGCCAATAATCAAAGTCGCCGCCGGAAACTCAGCCGAGGGTGACCATGGTCCCGGCGCCTCCTCCGTGCGGGCCCCGCCCCGGGCCGCGCTCGCACAAACTCCCACGCGAGTGCTTCCCCGCGTCCGGGCCCGGGAGCCCGGTTCTTTGCGCTGCAGCCCTCAGGCGACCGCGCGGAGGCCGCTGCCGCCGTGGTGGGGACCCGCGCCCCTCCGCGCACTTGAAGCTCAGCGCGGCTTCCGATTGGCGCGCGCAGCGGGGGCCCGGGGAGGGCCGCGGGCTCCGCCATTGGCCGAGGGGCGCACCTGTCACCGTCCCGGCCGCCCGCCGCCCCGCCCCCGCGCCGCGAGGTCCTAAGCAGCCCGGGCTGTTGCGCGGCGCTGGCGGGCGGGGACACCAACGGGGAGTGGATACTCCGAGGCTCAACCTGGGGCCTCTGCCCGCCCTCCCCTGGGTGCGGAGCCGGACGGCGGGCACTGGCAACCCCCGGGCCCCTGGAGAGCCCCGCGGCGGCCCAAGACCCGCTCCCGAGACACGTGGGCCCCTCCGGACTTGGTTGGTCCCTGGAGCCAGCTGCGCGCGTCCTCTCCGGCCTCCTTGTCGGCGCTGGAGTGGGTCCACGTCTGCCTTGCGGAGCGCGGTGGTTCCACGCTCCTGAGCGCCCACGCTGCGCAGACCTGGCCGCTCTGCGAGGCGACGGCAGCGCACTGAAGACCGTGGTGTTTCCCAAGCCCTCCCTGCTCTCGGGCCTCCAGGGCGCAGCAGGGGAGGGTTTTGTCCCCGTGGCCAAAGCTCTGCAGGTCGAACCTTATCTGCTATGGGAAGGCCCCGCATTTTCAGGTGTGTGTGCGGGGGTGTGGGGGTGTAAACGCGCATGTGAGTGTGAGTTTGGCCTCCACGAATCCTCTCTGGGAGCCCCTGCCCCAGTCAAGGCGGAGACGGTAGATCTGGGCGCTCTGGCCTGCAGAACCCAAGTCGGCTTGCAGACGTCGCCCACGTGCCTGCTCAGTGGAGCGGGTCCTCGGTGACAAGGCTCTTCCTCGCTGCCGAGGGATGCCCATGGGCTTGCGGGAGTCAAGGCCCACACACCTCGGCCCTGAAAAACCCGTGGGGCCCGGCATCCTTCGGAAGCCCTGCCGCTGCGACCCCCGGCCAGTCCCCGGGCAGGAGCGGGGAAAGGCTATGTCTCTCGTGCTGCCGGGGCCTCCTGGGAAGTGGAGAGGAAAGGGCTTCCCGTGAGTGAGCGAGGCACGGAGTGAGCATCCAGGTCTCACCCCTCCCCCACACGCACACTTCAAATATTTACAGTAAAACCACTTCCAAGGGCGTTTTTGAAGCTGAAAGAATCCACACAGGGGTCGGGAAGTCAAGCGGCATCAACACCAGGCTTTGTCAATAGCGCCATTAGACCCAGTTATCTTCCCCAGCAAGCGTGAGAACTGGGAGGGAGTTCCAGGTTCCAGGGCTTGCTATGCAGGTGAGAGGTGAATAAAGGACCGGAAGGGGCTGTGGAGAGGGGAGAGAGCCAA
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benign
131,354
Does the variant on chromosome 7 at location 157009949 affecting gene MNX1 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic
GGGACCATTTGGGAAATGCCATCCAACAGGCAGAGACAACCAATTAAAGAAACCAAACAGGTTTTCCCCGGACCAGCGAGGAGGACTTCTCAGAACACATTCCGCCGTCTTTGGCACGGTTATGCCTGCCCTTTTGGATTGCCAGGTGCAGATACCTCTTCTGAACTTAAGACTGGTTGTGTTTAAAATTTGGCCAACTCTAGGTCAACATTTGGAATCAGAAATAGGCAAGGTGTCTCACTTTAATAAATTTTCTGAGTGACCCTGGGCTCCACGAAGCTCCAGAAAGCACCCCTAGGAGGCCTAGGACCACGGGCCCCCGGGGCTGGCCAGCCCCCTCCGTGGGCAACTTAGCGTCCTTGGCTCTGGGAAATGCAGGTCATATTGGTGGCTTTCTATCAGAAGGGATGGGCCCTGGGTCGGCACCCTGGGTTTAAGCCCAGGCTGGCAGGGGATTCGCAGACGCAGACGTGTCTGAGGTGAGGGGCAGCTTTCCCTCTTCCAGCCAGTCAGTAGGGCTGACTCTCCCAGGTGAGGGATGGGTGACCACTGGGGCCTTCTTGGAGCTGAGCTAGGAAAGCCTGGGGCGGCTGTGGGCAAACAGCCTTCTGCAGGGATTCTTCTCACCCTCTTGTGACTTCTCCAGCCTCTGGGGTCCTAGATTTTCTCTGTTTAGTCACAACCACAGCTTCCAGCAAAGGAATCTGAATTCTGGAGTGTTTATTTCTGTTTTCTTTTTTGCTTTTCCCCTGCTCTGCCTGCATCTCCCCAGTCTAAACAAATCCACTCAGACAGAAACAATGGGGTCTCTTTGTTTGGGTGTTCGGCGGCTGAAAGCGTTGAGCCATATACATCTGCTCGGCCCGACTCATAAGTAGCTGACCCCGATGGGGCGAGCGGGGAGAGCCAGAGCCCCAGAGAGCCAGAGCCCCGGAGCCCCAGCCCGGAGAGTCCGCGTGTGCCAGGAAAGCCTGAGGGGCCCAGGCCTCTGGCGAGGTGTCCCGCCCGGATGGAGAGGAAGCTGCCCGAAGCCCAGCGGCTCTGGGGTGGGGAGAACAGGGGCTCCCTCGGCCCCACCTTGGAGGGGCATTCGTTACCTTGTTGGGCGCCCAGGATTCCAGGGCAGGCACCTACTGTTGAGAGTCCCCCCATAGCTGGTTCAAGCCAGGCCACCTGCCTCGGCCATCGCACCCCGGATCCAACGCCCTTCCAGAGGAGGGCAGCGCCCTGGTAAGAGCCGGGGGTTCCCTGGGCCTTGGCCTTGCCTCCCCGGGCCTCCGAAGCCCATTTCTCTTGTTTGCTGCTCCTGAAGCACTCCCTCTCCCTGGAGGGGCCGCGGGTCTCTCTAACGCCCCAGTGGGGGACCTGGCCCAAGTTCCTTTCCCCGGTGATAAGCCCTGACCCCCATTCCCGGGCCTGCCTAATTCAGGGCGCTCTCGGCTCGCCTTCCCCCGGCGACTTCCTTCTCCTGCAGCCTTCGGGTTAATCATTAGATCTCAGTCTCACACCTCCAACTGCCCCTTCCCGTTAAGAGAGGAAGAGAAGGCAAGGCCTGCGCATGGCCATTTTAATAATTCGCTGCCCGTCTCATGCCTGGGGGTCCGGGCGAGTCCTCGCAGGCCCCGGGCAGAGCCGAGGCGGCTTCGCAGCTCTTCCCCCGCTCGCTGGGAGCCAAGCGCAGAGAGGGGCAGGCGGTGCCGGTGGAGGATGCGCGAGGCCCTCCCGCCACGCGCATCCACGGGGGCCGCAGGGTACTCACAGTTGAAGTCGGGCATCTTAGGCAGGATCATGCCCGCGGTGGACGCGCGCAGCCACTGGTCCAGCTGGAAGGTGCCGGCGCCCAGCTTGATGGGGTCGGCGGGGTGCGCGGGGTGCGCGCCTTGCACCTGCGGGTACGAGTAGGAGAGCGCCGGGTGCTGGCCCGCCAGCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGAGTAGCCGTAGACCGGGTGGCCGTAGAGCGCCGCCTGCGCCGGGAGGCCCGCGCCGCCCTGCGCGCCCCCAGGGTGCAGCCCCAGCGCCAGGCCCCCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCCGCTGCGCCCGGATGCGCGTGGTGGTGGGGCCCCCCGTGCCCGCCGCCCGTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCAGGAAGCCCGGCTTGGGCAGCAGCGCGCAGTGCGCGGCCAGCAGGCGCGGCGGCGACGGGCTCTCGGCGCGCAGGCGGTCGGCGGGCGCAGCCGGCGGCTCCGAGGACGCGGGGCTGCAGCTGCCGCTAGTCCCGCCGCTCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCACCTCCGGTGCCAGATGCGGCGGCGGCGAGCGACGTGACCAAGGCCAGCGGCGCGCTCTGCGCAGAGGCGGCTCGTGGGGGGTCCACCGCCAGCAGGGCGTCGATGCGGAAATTTTTGGATTTTTCCATCGGCTCGTTTGGGGCTGGCGCTCAGGGCCCGGTGGCGGGCGACGCGGCCGTGTGCGGGCTCGCGGAGTCAGTGCGTGCGGTGCAAGCCCGGGGGCTCGGTATTGTTATGGTGGTTATTTGCCAATAATCAAAGTCGCCGCCGGAAACTCAGCCGAGGGTGACCATGGTCCCGGCGCCTCCTCCGTGCGGGCCCCGCCCCGGGCCGCGCTCGCACAAACTCCCACGCGAGTGCTTCCCCGCGTCCGGGCCCGGGAGCCCGGTTCTTTGCGCTGCAGCCCTCAGGCGACCGCGCGGAGGCCGCTGCCGCCGTGGTGGGGACCCGCGCCCCTCCGCGCACTTGAAGCTCAGCGCGGCTTCCGATTGGCGCGCGCAGCGGGGGCCCGGGGAGGGCCGCGGGCTCCGCCATTGGCCGAGGGGCGCACCTGTCACCGTCCCGGCCGCCCGCCGCCCCGCCCCCGCGCCGCGAGGTCCTAAGCAGCCCGGGCTGTTGCGCGGCGCTGGCGGGCGGGGACACCAACGGGGAGTGGATACTCCGAGGCTCAACCTGGGGCCTCTGCCCGCCCTCCCCTGGGTGCGGAGCCGGACGGCGGGCACTGGCAACCCCCGGGCCCCTGGAGAGCCCCGCGGCGGCCCAAGACCCGCTCCCGAGACACGTGGGCCCCTCCGGACTTGGTTGGTCCCTGGAGCCAGCTGCGCGCGTCCTCTCCGGCCTCCTTGTCGGCGCTGGAGTGGGTCCACGTCTGCCTTGCGGAGCGCGGTGGTTCCACGCTCCTGAGCGCCCACGCTGCGCAGACCTGGCCGCTCTGCGAGGCGACGGCAGCGCACTGAAGACCGTGGTGTTTCCCAAGCCCTCCCTGCTCTCGGGCCTCCAGGGCGCAGCAGGGGAGGGTTTTGTCCCCGTGGCCAAAGCTCTGCAGGTCGAACCTTATCTGCTATGGGAAGGCCCCGCATTTTCAGGTGTGTGTGCGGGGGTGTGGGGGTGTAAACGCGCATGTGAGTGTGAGTTTGGCCTCCACGAATCCTCTCTGGGAGCCCCTGCCCCAGTCAAGGCGGAGACGGTAGATCTGGGCGCTCTGGCCTGCAGAACCCAAGTCGGCTTGCAGACGTCGCCCACGTGCCTGCTCAGTGGAGCGGGTCCTCGGTGACAAGGCTCTTCCTCGCTGCCGAGGGATGCCCATGGGCTTGCGGGAGTCAAGGCCCACACACCTCGGCCCTGAAAAACCCGTGGGGCCCGGCATCCTTCGGAAGCCCTGCCGCTGCGACCCCCGGCCAGTCCCCGGGCAGGAGCGGGGAAAGGCTATGTCTCTCGTGCTGCCGGGGCCTCCTGGGAAGTGGAGAGGAAAGGGCTTCCCGTGAGTGAGCGAGGCACGGAGTGAGCATCCAGGTCTCACCCCTCCCCCACACGCACACTTCAAATATTTACAGTAAAACCACTTCCAAGGGCGTTTTTGAAGCTGAAAGAATCCACACAGGGGTCGGGAAGTCAAGCGGCATCAACACCAGGCTTTGTCAATAGCGCCATTAGACCCAGTTATCTTCCCCAGCAAGCGTGAGAACTGGGAGGGAGTTCCAGGTTCCAGGGCTTGCTATGCAGGTGAGAGGTGAATAAAGGACCGGAAGGGGCTGTGGAGAGGGGAGAGAGCCAA
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pathogenic
131,355
Variant in gene MNX1, located at chromosome 7 position 157009949: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
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benign
131,357
Mutation found at chromosome 7 position 157009949, gene MNX1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
benign
GGGACCATTTGGGAAATGCCATCCAACAGGCAGAGACAACCAATTAAAGAAACCAAACAGGTTTTCCCCGGACCAGCGAGGAGGACTTCTCAGAACACATTCCGCCGTCTTTGGCACGGTTATGCCTGCCCTTTTGGATTGCCAGGTGCAGATACCTCTTCTGAACTTAAGACTGGTTGTGTTTAAAATTTGGCCAACTCTAGGTCAACATTTGGAATCAGAAATAGGCAAGGTGTCTCACTTTAATAAATTTTCTGAGTGACCCTGGGCTCCACGAAGCTCCAGAAAGCACCCCTAGGAGGCCTAGGACCACGGGCCCCCGGGGCTGGCCAGCCCCCTCCGTGGGCAACTTAGCGTCCTTGGCTCTGGGAAATGCAGGTCATATTGGTGGCTTTCTATCAGAAGGGATGGGCCCTGGGTCGGCACCCTGGGTTTAAGCCCAGGCTGGCAGGGGATTCGCAGACGCAGACGTGTCTGAGGTGAGGGGCAGCTTTCCCTCTTCCAGCCAGTCAGTAGGGCTGACTCTCCCAGGTGAGGGATGGGTGACCACTGGGGCCTTCTTGGAGCTGAGCTAGGAAAGCCTGGGGCGGCTGTGGGCAAACAGCCTTCTGCAGGGATTCTTCTCACCCTCTTGTGACTTCTCCAGCCTCTGGGGTCCTAGATTTTCTCTGTTTAGTCACAACCACAGCTTCCAGCAAAGGAATCTGAATTCTGGAGTGTTTATTTCTGTTTTCTTTTTTGCTTTTCCCCTGCTCTGCCTGCATCTCCCCAGTCTAAACAAATCCACTCAGACAGAAACAATGGGGTCTCTTTGTTTGGGTGTTCGGCGGCTGAAAGCGTTGAGCCATATACATCTGCTCGGCCCGACTCATAAGTAGCTGACCCCGATGGGGCGAGCGGGGAGAGCCAGAGCCCCAGAGAGCCAGAGCCCCGGAGCCCCAGCCCGGAGAGTCCGCGTGTGCCAGGAAAGCCTGAGGGGCCCAGGCCTCTGGCGAGGTGTCCCGCCCGGATGGAGAGGAAGCTGCCCGAAGCCCAGCGGCTCTGGGGTGGGGAGAACAGGGGCTCCCTCGGCCCCACCTTGGAGGGGCATTCGTTACCTTGTTGGGCGCCCAGGATTCCAGGGCAGGCACCTACTGTTGAGAGTCCCCCCATAGCTGGTTCAAGCCAGGCCACCTGCCTCGGCCATCGCACCCCGGATCCAACGCCCTTCCAGAGGAGGGCAGCGCCCTGGTAAGAGCCGGGGGTTCCCTGGGCCTTGGCCTTGCCTCCCCGGGCCTCCGAAGCCCATTTCTCTTGTTTGCTGCTCCTGAAGCACTCCCTCTCCCTGGAGGGGCCGCGGGTCTCTCTAACGCCCCAGTGGGGGACCTGGCCCAAGTTCCTTTCCCCGGTGATAAGCCCTGACCCCCATTCCCGGGCCTGCCTAATTCAGGGCGCTCTCGGCTCGCCTTCCCCCGGCGACTTCCTTCTCCTGCAGCCTTCGGGTTAATCATTAGATCTCAGTCTCACACCTCCAACTGCCCCTTCCCGTTAAGAGAGGAAGAGAAGGCAAGGCCTGCGCATGGCCATTTTAATAATTCGCTGCCCGTCTCATGCCTGGGGGTCCGGGCGAGTCCTCGCAGGCCCCGGGCAGAGCCGAGGCGGCTTCGCAGCTCTTCCCCCGCTCGCTGGGAGCCAAGCGCAGAGAGGGGCAGGCGGTGCCGGTGGAGGATGCGCGAGGCCCTCCCGCCACGCGCATCCACGGGGGCCGCAGGGTACTCACAGTTGAAGTCGGGCATCTTAGGCAGGATCATGCCCGCGGTGGACGCGCGCAGCCACTGGTCCAGCTGGAAGGTGCCGGCGCCCAGCTTGATGGGGTCGGCGGGGTGCGCGGGGTGCGCGCCTTGCACCTGCGGGTACGAGTAGGAGAGCGCCGGGTGCTGGCCCGCCAGCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCGGAGTAGCCGTAGACCGGGTGGCCGTAGAGCGCCGCCTGCGCCGGGAGGCCCGCGCCGCCCTGCGCGCCCCCAGGGTGCAGCCCCAGCGCCAGGCCCCCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCCGCTGCGCCCGGATGCGCGTGGTGGTGGGGCCCCCCGTGCCCGCCGCCCGTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCCAGGAAGCCCGGCTTGGGCAGCAGCGCGCAGTGCGCGGCCAGCAGGCGCGGCGGCGACGGGCTCTCGGCGCGCAGGCGGTCGGCGGGCGCAGCCGGCGGCTCCGAGGACGCGGGGCTGCAGCTGCCGCTAGTCCCGCCGCTCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCACCTCCGGTGCCAGATGCGGCGGCGGCGAGCGACGTGACCAAGGCCAGCGGCGCGCTCTGCGCAGAGGCGGCTCGTGGGGGGTCCACCGCCAGCAGGGCGTCGATGCGGAAATTTTTGGATTTTTCCATCGGCTCGTTTGGGGCTGGCGCTCAGGGCCCGGTGGCGGGCGACGCGGCCGTGTGCGGGCTCGCGGAGTCAGTGCGTGCGGTGCAAGCCCGGGGGCTCGGTATTGTTATGGTGGTTATTTGCCAATAATCAAAGTCGCCGCCGGAAACTCAGCCGAGGGTGACCATGGTCCCGGCGCCTCCTCCGTGCGGGCCCCGCCCCGGGCCGCGCTCGCACAAACTCCCACGCGAGTGCTTCCCCGCGTCCGGGCCCGGGAGCCCGGTTCTTTGCGCTGCAGCCCTCAGGCGACCGCGCGGAGGCCGCTGCCGCCGTGGTGGGGACCCGCGCCCCTCCGCGCACTTGAAGCTCAGCGCGGCTTCCGATTGGCGCGCGCAGCGGGGGCCCGGGGAGGGCCGCGGGCTCCGCCATTGGCCGAGGGGCGCACCTGTCACCGTCCCGGCCGCCCGCCGCCCCGCCCCCGCGCCGCGAGGTCCTAAGCAGCCCGGGCTGTTGCGCGGCGCTGGCGGGCGGGGACACCAACGGGGAGTGGATACTCCGAGGCTCAACCTGGGGCCTCTGCCCGCCCTCCCCTGGGTGCGGAGCCGGACGGCGGGCACTGGCAACCCCCGGGCCCCTGGAGAGCCCCGCGGCGGCCCAAGACCCGCTCCCGAGACACGTGGGCCCCTCCGGACTTGGTTGGTCCCTGGAGCCAGCTGCGCGCGTCCTCTCCGGCCTCCTTGTCGGCGCTGGAGTGGGTCCACGTCTGCCTTGCGGAGCGCGGTGGTTCCACGCTCCTGAGCGCCCACGCTGCGCAGACCTGGCCGCTCTGCGAGGCGACGGCAGCGCACTGAAGACCGTGGTGTTTCCCAAGCCCTCCCTGCTCTCGGGCCTCCAGGGCGCAGCAGGGGAGGGTTTTGTCCCCGTGGCCAAAGCTCTGCAGGTCGAACCTTATCTGCTATGGGAAGGCCCCGCATTTTCAGGTGTGTGTGCGGGGGTGTGGGGGTGTAAACGCGCATGTGAGTGTGAGTTTGGCCTCCACGAATCCTCTCTGGGAGCCCCTGCCCCAGTCAAGGCGGAGACGGTAGATCTGGGCGCTCTGGCCTGCAGAACCCAAGTCGGCTTGCAGACGTCGCCCACGTGCCTGCTCAGTGGAGCGGGTCCTCGGTGACAAGGCTCTTCCTCGCTGCCGAGGGATGCCCATGGGCTTGCGGGAGTCAAGGCCCACACACCTCGGCCCTGAAAAACCCGTGGGGCCCGGCATCCTTCGGAAGCCCTGCCGCTGCGACCCCCGGCCAGTCCCCGGGCAGGAGCGGGGAAAGGCTATGTCTCTCGTGCTGCCGGGGCCTCCTGGGAAGTGGAGAGGAAAGGGCTTCCCGTGAGTGAGCGAGGCACGGAGTGAGCATCCAGGTCTCACCCCTCCCCCACACGCACACTTCAAATATTTACAGTAAAACCACTTCCAAGGGCGTTTTTGAAGCTGAAAGAATCCACACAGGGGTCGGGAAGTCAAGCGGCATCAACACCAGGCTTTGTCAATAGCGCCATTAGACCCAGTTATCTTCCCCAGCAAGCGTGAGAACTGGGAGGGAGTTCCAGGTTCCAGGGCTTGCTATGCAGGTGAGAGGTGAATAAAGGACCGGAAGGGGCTGTGGAGAGGGGAGAGAGCCAA
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benign
131,359
Variant on chromosome 7, at position 157220771, affecting UBE3C (ubiquitin protein ligase E3C): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Neurodevelopmental_disorder_with_absent_speech_and_movement_and_behavioral_abnormalities']
GTGTGGAGTGCTCTGTCATGCTGGAGAGCGAGGAAGCTATTGCAGGGTGGCTGGGGCTGGGAGACAGGGTTAGGAGCCTGTCTCTAGCTGGTCATGGGCAGAAACTTGAAGCATTCATGAAAACAGCTAACTCTGAGTTCGCAAGGGTGCTAACAAAACCCTTCGTCATCATATTTGTAGGATGCAAAGGAACCATCTCATTATTTTGAATGCTGTTTTGAAAAAAAGAAGTACTCAAGCATTTAACCCACCTTTCATTTATAAACTGTACCTCAGGCAAAACAGATAGTGTGTGATCTTTTGCATAGAAGTATTCCAGCCAATACTACATGAAAAGGATTTTTGCAAACTAGAATCAGCCTGTTGCAGGCTCTGGTGAAGGAGATGACCAGGGCGGTGCCACTCCAGGTGCAGCGCATGTCTAGGGTCTGCTGGTCTGAGATGGTGTGTTGGCCTCCCAGGAGAGGAGGGTCTGGTCCCAGAATGCAAATAGCTGCACCTCTTCCTTACTCCAGAAAGTTGTGCGATGGGAAAATGTCAGCTGAACCCAGCAGTGTGCTTAGTGATTTAATTGATTTATATTTTGGCACAAGTCCCTTATCTCATCACCAGCTGGTAGTACGGTGCACACACCCACACTTGAAGTAGGTTTCACTTCTGCAGTGAAAAGCAGAGATGGGGCCTCTCAGTGATCGAGCATCCCACACCACCTAGGAAACGTTCTCGCCAGAAAGTTAAATCTAAATGTGGTGGAACCTCTACATCTAACTACAAAATTACAGGAAACATAGGGGTTAGAAGTACATCTTTAACAACACCATGAGGGTGCAATTAGCAAAATCTAGATTATGGGAAATTTTACAGGATGAAAGTTTCTTCATTAAAAATTGCAAGGGTGGCTGGGCACGGAGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAAGTATGTGGATCACCTGAGGTCAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCATAGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAGGCCACTGCACTTTATCCTGGGTAACAGAGTGAATGAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAATTGCAAGGGCCAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTGACCCGGGCACTTTGGGATGCTGAGGCAGGTGGCTTGCTTAAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAAGATAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGTATACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAAACCAGAAGGTGGAGGTCGCAGTGGGCTGAGGTCGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCGTGTATCAAAAAATAAAAAATTGTAAGGACCAAAAATAAGGGATGAGAGGAACTGACAGATGAAAAATAACTTGAGAAAATATACTGTGTCTGTTTTATTTGAATACTGCCTCAACCAAATTGAAAAAAAAACTAGAAAGTGAATTTTTGATAATAATAACTTAATTTTTAAAGTGATCTATTTTGCTTCATAAAGCAATTATATTATTTTACTATGTTTAGATATTATGCACCATCAAATAAAACAATTAGAGATTTCTTTGGGGCATATTAGAAAACATAGTTAACTGTAAAAGTATGAAAGGACAGCTAGCATGAGAGAGGACCTGAAAAGGTAAAGCAAAAGGGGACATGAAGGTATGAGGTCAGAGAGAGGGCCCAGCCCACGGTAGAGAAATGTCCAGCACCAATTCTGTTCAAGTGTGATCAGGTCAAAGTGTGTGCTAGAGCACAGGGGAGTTCTGAACCAGGATTGCCCCCGACAGGTCACTCAGCTCTATGTGCCAGCATCCAGACATGTGTGGAGGTTCCGGCGGATGGGGAGGATAGGCCCGCTGCAGTCCACCCTGGACGGTGAGTTCTCTAGGACACAGGGTTACTGAGGTATGAATTACATGCTGTCAAATTCACTCCTTTAATCTACAGATCTGTTATTTTTCATAAACTTATACAGCCATGTCACTCCCAGCAGGAGCTACCATGTAGAAAAGTTTCATCACCCACAAAATTGCCTCTAGCTCCATTGCGGCCACCTCTTCAGCAGCCACCCATTTCTGTTTTGTCCTGTCACTTTGCCTTTTGCAAAAGGCCTCCAAAGGGAACCATGCTGTGTAGTCTGCTCCTGGCTCCTTTTGGTCAGCACGCTGCATTTGAGGGTGCTGTGTGGGTTGATTGTTCCCTCTGTTGCTCAGCAGTATTCCAGTGTGGGGATGCACCACAGTTTGTGAATCCATTCATTGGTTGAAAGACATTTGGTTATTTTTTCTGTCTCTGGGAATACGAGTACAGCTGCTATAAACATCTATGTACAGGTTTTTCTGTGAACATACATTTTGTTTGACATGGAGTAAGTTTCACTGGGAGTAAGAATCCTGAGACATTTGGCAAGTTTATGTTTAACTTGATGAGAAGCTGCAGAACTGTGTTCCAGGGTGGCTGCACGGCTTTGCATTCAGACCAGCAATGAATGAGAGCCTCTGTTGTTCCCAGTCCTCATCAGCACTTACAGTTGTCATTTAAAAAAAAAAAATTCTATGGGCCAGGCGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCTGAGCGTAGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTATAAGACTGTCTAAAAAAAAAAAATTTGGCCATTGTAAAAGGTGGGAAATGGTATCTTCTTGTGGTTTTAATTTGTGTCTACCAGCCGACTAATGATATTCAGCATCTTTTTCATGAATTTGTTTTTTTGTTGTGTTTTCTTGGTTGTTTTTTGTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTGTGTGCTCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTTCAGCGATCTTCCTGCCGTAGCTTCCAAAGTAGTTGTGACCACAGGCGTGTGCCACCACACCTGGCCAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGAATCTCCATGTGTTGCCCAGGCTGGCCTTTAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTACGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACACTGCCTGTGAACATGTTTTTTAGTTATTGAATTTTGAGAGTTATAAAGCTATTCTGGATATAGTTTATCAGATATGTGATTTGCAAATATTTTGTCCCAATCTGTGGCTTGTCTTTTTCTTTTCTTAGCAGTGTCTTTCAAGGAGGAGAAGTTTTAAATTTTGATAGAATCCCATTTACCATTTTTTTCTTTAATGAAATTGTGCTTTTGATATGATGTCTAAGATACCTTCACCTAACACTTTACTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGGCAGGGTCTCAGTGTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCTGCAGTCTCAGGCAGTTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAAATTTTCTTCGTAGAGGCAAGGTCTCTCTGTGATGCTCAGTTTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGGGATGCTCTCGCCTCAGCCTGGGATTACAGGCATAAGCTGCCATCCCCAGCTCCTTGAAATGAGTTTTAAGAGGCCAAGTTACGATTTATTGTTGGAAAGGAATGGGATATGTGTTTATTCATGAAATACTGCCTGGGGCCTACTGTGTATACAGCCTT
GTGTGGAGTGCTCTGTCATGCTGGAGAGCGAGGAAGCTATTGCAGGGTGGCTGGGGCTGGGAGACAGGGTTAGGAGCCTGTCTCTAGCTGGTCATGGGCAGAAACTTGAAGCATTCATGAAAACAGCTAACTCTGAGTTCGCAAGGGTGCTAACAAAACCCTTCGTCATCATATTTGTAGGATGCAAAGGAACCATCTCATTATTTTGAATGCTGTTTTGAAAAAAAGAAGTACTCAAGCATTTAACCCACCTTTCATTTATAAACTGTACCTCAGGCAAAACAGATAGTGTGTGATCTTTTGCATAGAAGTATTCCAGCCAATACTACATGAAAAGGATTTTTGCAAACTAGAATCAGCCTGTTGCAGGCTCTGGTGAAGGAGATGACCAGGGCGGTGCCACTCCAGGTGCAGCGCATGTCTAGGGTCTGCTGGTCTGAGATGGTGTGTTGGCCTCCCAGGAGAGGAGGGTCTGGTCCCAGAATGCAAATAGCTGCACCTCTTCCTTACTCCAGAAAGTTGTGCGATGGGAAAATGTCAGCTGAACCCAGCAGTGTGCTTAGTGATTTAATTGATTTATATTTTGGCACAAGTCCCTTATCTCATCACCAGCTGGTAGTACGGTGCACACACCCACACTTGAAGTAGGTTTCACTTCTGCAGTGAAAAGCAGAGATGGGGCCTCTCAGTGATCGAGCATCCCACACCACCTAGGAAACGTTCTCGCCAGAAAGTTAAATCTAAATGTGGTGGAACCTCTACATCTAACTACAAAATTACAGGAAACATAGGGGTTAGAAGTACATCTTTAACAACACCATGAGGGTGCAATTAGCAAAATCTAGATTATGGGAAATTTTACAGGATGAAAGTTTCTTCATTAAAAATTGCAAGGGTGGCTGGGCACGGAGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAAGTATGTGGATCACCTGAGGTCAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCATAGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAGGCCACTGCACTTTATCCTGGGTAACAGAGTGAATGAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAATTGCAAGGGCCAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTGACCCGGGCACTTTGGGATGCTGAGGCAGGTGGCTTGCTTAAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAAGATAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGTATACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAAACCAGAAGGTGGAGGTCGCAGTGGGCTGAGGTCGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCGTGTATCAAAAAATAAAAAATTGTAAGGACCAAAAATAAGGGATGAGAGGAACTGACAGATGAAAAATAACTTGAGAAAATATACTGTGTCTGTTTTATTTGAATACTGCCTCAACCAAATTGAAAAAAAAACTAGAAAGTGAATTTTTGATAATAATAACTTAATTTTTAAAGTGATCTATTTTGCTTCATAAAGCAATTATATTATTTTACTATGTTTAGATATTATGCACCATCAAATAAAACAATTAGAGATTTCTTTGGGGCATATTAGAAAACATAGTTAACTGTAAAAGTATGAAAGGACAGCTAGCATGAGAGAGGACCTGAAAAGGTAAAGCAAAAGGGGACATGAAGGTATGAGGTCAGAGAGAGGGCCCAGCCCACGGTAGAGAAATGTCCAGCACCAATTCTGTTCAAGTGTGATCAGGTCAAAGTGTGTGCTAGAGCACAGGGGAGTTCTGAACCAGGATTGCCCCCGACAGGTCACTCAGCTCTATGTGCCAGCATCCAGACATGTGTGGAGGTTCCGGCGGATGGGGAGGATAGGCCCGCTGCAGTCCACCCTGACGGTGAGTTCTCTAGGACACAGGGTTACTGAGGTATGAATTACATGCTGTCAAATTCACTCCTTTAATCTACAGATCTGTTATTTTTCATAAACTTATACAGCCATGTCACTCCCAGCAGGAGCTACCATGTAGAAAAGTTTCATCACCCACAAAATTGCCTCTAGCTCCATTGCGGCCACCTCTTCAGCAGCCACCCATTTCTGTTTTGTCCTGTCACTTTGCCTTTTGCAAAAGGCCTCCAAAGGGAACCATGCTGTGTAGTCTGCTCCTGGCTCCTTTTGGTCAGCACGCTGCATTTGAGGGTGCTGTGTGGGTTGATTGTTCCCTCTGTTGCTCAGCAGTATTCCAGTGTGGGGATGCACCACAGTTTGTGAATCCATTCATTGGTTGAAAGACATTTGGTTATTTTTTCTGTCTCTGGGAATACGAGTACAGCTGCTATAAACATCTATGTACAGGTTTTTCTGTGAACATACATTTTGTTTGACATGGAGTAAGTTTCACTGGGAGTAAGAATCCTGAGACATTTGGCAAGTTTATGTTTAACTTGATGAGAAGCTGCAGAACTGTGTTCCAGGGTGGCTGCACGGCTTTGCATTCAGACCAGCAATGAATGAGAGCCTCTGTTGTTCCCAGTCCTCATCAGCACTTACAGTTGTCATTTAAAAAAAAAAAATTCTATGGGCCAGGCGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCTGAGCGTAGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTATAAGACTGTCTAAAAAAAAAAAATTTGGCCATTGTAAAAGGTGGGAAATGGTATCTTCTTGTGGTTTTAATTTGTGTCTACCAGCCGACTAATGATATTCAGCATCTTTTTCATGAATTTGTTTTTTTGTTGTGTTTTCTTGGTTGTTTTTTGTTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTGTGTGCTCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTTCAGCGATCTTCCTGCCGTAGCTTCCAAAGTAGTTGTGACCACAGGCGTGTGCCACCACACCTGGCCAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGAATCTCCATGTGTTGCCCAGGCTGGCCTTTAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTACTACGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACACTGCCTGTGAACATGTTTTTTAGTTATTGAATTTTGAGAGTTATAAAGCTATTCTGGATATAGTTTATCAGATATGTGATTTGCAAATATTTTGTCCCAATCTGTGGCTTGTCTTTTTCTTTTCTTAGCAGTGTCTTTCAAGGAGGAGAAGTTTTAAATTTTGATAGAATCCCATTTACCATTTTTTTCTTTAATGAAATTGTGCTTTTGATATGATGTCTAAGATACCTTCACCTAACACTTTACTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGGCAGGGTCTCAGTGTGTCACCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCTGCAGTCTCAGGCAGTTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAAATTTTCTTCGTAGAGGCAAGGTCTCTCTGTGATGCTCAGTTTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGGGATGCTCTCGCCTCAGCCTGGGATTACAGGCATAAGCTGCCATCCCCAGCTCCTTGAAATGAGTTTTAAGAGGCCAAGTTACGATTTATTGTTGGAAAGGAATGGGATATGTGTTTATTCATGAAATACTGCCTGGGGCCTACTGTGTATACAGCCTTN
pathogenic
131,369
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 158871383, gene DYNC2I1 (dynein 2 intermediate chain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
benign
CTTCTCTTCCTCACAGGGAAGTATCTGGAGCTGCAGCCCAGGAGGACCAGGCAGAAACCCATTGTCCTGGGAGGCCCATGATACCTTCTGTCCTGGGTTGAGCCCAGCGGCCGCAGAAGGAGCACAGACTCCCTCTGTGTGCACAGCATTTGGGACGTGAGTCTGTTGTGGCTGTTTTTGGAAAATACAGTCTGACACAAGATATTTTAAACCCACAGAATATTTGTCCTTCCTCTGTTGTTCAACTGCTGTTATAACTTGTTTTCACTTTTATTTTATAATATTTAAGTTTTGAAGTAGCCAAAGGAACACATTTTATAATAATGTGTCATTTTAGACTAGTGAATAATTTTTAAAAATCTGTATTTCTGTTACCTTTTATTCCAGGAGGTAGAGAAGTATTTTCTGGCATGTCAAGAATTAACTGCCATTGATTTAAATGGCATAATGAAAAAGCAGCTCACTACAACACTGAAAATAAATTATTTTAAACATTCTAACTTTATACTTTTCTATTTAGAGAAGAACCAAAGATGATACCTGGAAAGCAGATGACCTCAGAAAACATCTCTGGGTAATTATTGTAAAGATTTGGATTGGGATCTGTGCAGGACTCGTGTGGTTTTCTTGGACCTGCTTTACCTGGTACACAACACTGTATAACTTTGGTTATGTGTGCCTCATTTCAGAAGTACTTTGAACTCAGAGGTGAAGGTGTACGGCTAACAATCCCTCTGGAACGTTGGTTAAGCCAGCTGGACACTCCCACTGCTCGTGGGGCTCTGCCATGGCTCAGGGGCCTCCGCACTGCTTTAGGGCAGGGAGTGCTCACTTCAGGGGCCGCAGCGGTGGGTGGGGAGAGGGGCTTTGGGATTGAGAGAGAGTCCTGAGAGTTTTAGAACGAGGGTCCTTGTTTGTATGGGGCCCAGGCGGTTTGTGTCTTAGCGACTTTAAAACACAGCTTCAGTATCTCTCTTTTAACACATGTAGTATTTTATTTATTTATTTTTAGTTAATTAATTTTACTCTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTACCGTTTTGCCTAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAAATCATAGCCCACTGCAGCCTTGACCTTCTGGGCCTGAGCTGTCCTCCCACCTCAGTCTCTTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGAACCACCAGGCTTGCTAATTTTTTAATTTTTTAATTTTTTAATTTTTTGCGGGAGAGATGGGGATCTTGCTATGTTGCTTGGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGTGTGAGATACCATGCCTGGTCCTACTTATTTTTTTTGAATTTTACTTTATTTTCCATATTTTGGGGGTACAGGTGCAGGTTTCTTACATGCATATCTTGTGGAGTGGTGAAGTCTGGGCCGTTAGTGCTCCTGACACCCGAATAGTACCTGTCACCCGAATAGTGAACATTGTACCCAATGGGTAATTTTTCACCCTCTAATACACGTAGTATTTTAGATTTGATTTGCCGATCAGTGTGAATGTCCATGATATTGGGGCGCTGGTGGGCAGTTGTAGAAATCTAAGCTTGACTCCATGTCCTTTAGTGTTCTAAGAACATCCATGCAGGCTTTGGCCCGTCTGGGATTGGAAACTGGGATTGGAAAGCAGTTGAATGCAAATATGTTTTAAGGCCCTTCAGCTGTGTGTGCTTCTCACATTCAGGTATTAAAAGTCTAATGGAAATCTGCCTTCCTGGTCACGGAGGACCCTTTGTTCTCTTGTTTCAGGCCATACAGTCAGGTGGTTCCAAGGAAGAAAGAAAGCACAGAGAGAAGAAGCTGCGTAAGGAGTCTGAGATGGACCTTCCTGAACATAAGGAGCCGAGGTGCAGGGATCCCGACCAGGATGCCAGGAGCAGAGACAGGGTGGCCGAAGTCCACACCGCTAAGGAGAGTCCTCGTGGGGAGAGGGACAGAGACAGACAGAGGGAGAGGAGAAGAGACGCAAAAGACCGGGAGAAAGAAAAGCTGAAGGAGAAACATCGAGAGGCAGAAAAGTCTCACAGCAGAGGAAAGGACAGGGAAAAAGAAAAAGACAGAAGGGCCCGGAAGGAAGAGCTCCGGCAGACCGTGGCCCACCACAACCTGCTGGGCCAGGAGACACGCGACCGGCAGCTCCTGGAGCGGGCGGAGAGGAAAGGCCGCTCAGGTGGGTCCCCGCTTGCCTTCCTGTGGTTCCACCCGAGGTGCCGCGTCGCTGCTGGTGACAGGTTGATAGCTCGCTGCCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCGCTTCCCTCCTTCCCCTTTCCTTTTTTTTCTGGACAGGGTCTTGCTCTGCCCCCAGGCTAGAGAGCAGTGGTGCCATCACAGCTCACGGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCGCAGCCTCCCAAAGGACTGGCATTACAGACATGCCACTGTGCCCAGCTGGCTCTATTTCTTTTAAAAGTTCTTGCTGTTTGGGACATTTTCCTCTTTTGAAATGTTCATTTGTTATTTTTGTTTTCTCTCATAGTTTTCACAAATGTTTTATCTTTGAAGTTAGAGGTTCCTGTTCTCTCTGTTGCGGGGTGTGTGTGTGTGTACTTTTTATCATTGTTTTTCTTTTGGTATTTTAAAAACTTGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGGTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCCAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCTTGGGGAACACAGGGAGACTCCATCACTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCGCTTGCCTGTAGTTCTAGCTATTTGGTAGGCCGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAATAAGCTATGATTGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAACAAAAGCTCTAAAAACCATTTAGCCAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGTCTGGCCAACATGGTGAGACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAAGCCAGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTATAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAGAAAAAAAAAACCATTCAGCCAATGAAAGGAATAACAATTTTCTCATTATTAGCTAGAGTTTTACTATTAAAACATATTTTAGGGCCAGGCACAGTGCCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAAAAAAGAAAAGCAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAACCCAAAAAACACAACCATATTTTAGACTTATTATCTCAATAAGGCTTATTATCTCCGTAAATCTGAATCCTCATCGTAAATAAACAAAAATAAACCTCTTTGATAAAAAATATTTTCTAAAAGTGTGTTTTATTTTATTTAGCTAAATTCCTAGGAACTGTAAGGTAAAGGTACATACTTTTTTTCCTCCCCAAATGGAAATTTCTTCAGTATTTTTTGGTTATATAGGTAGTATATGCTTCTTACAAAAATGTAAACTAGCGCATATAAATGCAGAAGGAATCTGTTAGAAGAACAGGTAGTCACTCTTAGAATCAGCAGAAGGGTTAGAAGGCCTGGCTGTGAAAAGGATGGAAACGAAGGGCCTTTACTCATTGCCACCATTAGATGTCTCTTATAGACACGGTGATCTGTTTATCCCCTTCACTGC
CTTCTCTTCCTCACAGGGAAGTATCTGGAGCTGCAGCCCAGGAGGACCAGGCAGAAACCCATTGTCCTGGGAGGCCCATGATACCTTCTGTCCTGGGTTGAGCCCAGCGGCCGCAGAAGGAGCACAGACTCCCTCTGTGTGCACAGCATTTGGGACGTGAGTCTGTTGTGGCTGTTTTTGGAAAATACAGTCTGACACAAGATATTTTAAACCCACAGAATATTTGTCCTTCCTCTGTTGTTCAACTGCTGTTATAACTTGTTTTCACTTTTATTTTATAATATTTAAGTTTTGAAGTAGCCAAAGGAACACATTTTATAATAATGTGTCATTTTAGACTAGTGAATAATTTTTAAAAATCTGTATTTCTGTTACCTTTTATTCCAGGAGGTAGAGAAGTATTTTCTGGCATGTCAAGAATTAACTGCCATTGATTTAAATGGCATAATGAAAAAGCAGCTCACTACAACACTGAAAATAAATTATTTTAAACATTCTAACTTTATACTTTTCTATTTAGAGAAGAACCAAAGATGATACCTGGAAAGCAGATGACCTCAGAAAACATCTCTGGGTAATTATTGTAAAGATTTGGATTGGGATCTGTGCAGGACTCGTGTGGTTTTCTTGGACCTGCTTTACCTGGTACACAACACTGTATAACTTTGGTTATGTGTGCCTCATTTCAGAAGTACTTTGAACTCAGAGGTGAAGGTGTACGGCTAACAATCCCTCTGGAACGTTGGTTAAGCCAGCTGGACACTCCCACTGCTCGTGGGGCTCTGCCATGGCTCAGGGGCCTCCGCACTGCTTTAGGGCAGGGAGTGCTCACTTCAGGGGCCGCAGCGGTGGGTGGGGAGAGGGGCTTTGGGATTGAGAGAGAGTCCTGAGAGTTTTAGAACGAGGGTCCTTGTTTGTATGGGGCCCAGGCGGTTTGTGTCTTAGCGACTTTAAAACACAGCTTCAGTATCTCTCTTTTAACACATGTAGTATTTTATTTATTTATTTTTAGTTAATTAATTTTACTCTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTACCGTTTTGCCTAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAAATCATAGCCCACTGCAGCCTTGACCTTCTGGGCCTGAGCTGTCCTCCCACCTCAGTCTCTTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGAACCACCAGGCTTGCTAATTTTTTAATTTTTTAATTTTTTAATTTTTTGCGGGAGAGATGGGGATCTTGCTATGTTGCTTGGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGTGTGAGATACCATGCCTGGTCCTACTTATTTTTTTTGAATTTTACTTTATTTTCCATATTTTGGGGGTACAGGTGCAGGTTTCTTACATGCATATCTTGTGGAGTGGTGAAGTCTGGGCCGTTAGTGCTCCTGACACCCGAATAGTACCTGTCACCCGAATAGTGAACATTGTACCCAATGGGTAATTTTTCACCCTCTAATACACGTAGTATTTTAGATTTGATTTGCCGATCAGTGTGAATGTCCATGATATTGGGGCGCTGGTGGGCAGTTGTAGAAATCTAAGCTTGACTCCATGTCCTTTAGTGTTCTAAGAACATCCATGCAGGCTTTGGCCCGTCTGGGATTGGAAACTGGGATTGGAAAGCAGTTGAATGCAAATATGTTTTAAGGCCCTTCAGCTGTGTGTGCTTCTCACATTCAGGTATTAAAAGTCTAATGGAAATCTGCCTTCCTGGTCACGGAGGACCCTTTGTTCTCTTGTTTCAGGCCATACAGTCAGGTGGTTCCAAGGAAGAAAGAAAGCACAGAGAGAAGAAGCTGCGTAAGGAGTCTGAGATGGACCTTCCTGAACATAAGGAGCCGAGGTGCAGGGATCCCGACCAGGATGCCAGGAGCAGAGACAGGGTGGCCGAAGTCCACACCGCTAAGGAGAGTCCTCGTGGGGAGAGGGACAGAGACAGACAGAGGGAGAGGAGAAGAGACGCAAAAGACCGGGAGAAAGAAAAGCTGGAGAAACATCGAGAGGCAGAAAAGTCTCACAGCAGAGGAAAGGACAGGGAAAAAGAAAAAGACAGAAGGGCCCGGAAGGAAGAGCTCCGGCAGACCGTGGCCCACCACAACCTGCTGGGCCAGGAGACACGCGACCGGCAGCTCCTGGAGCGGGCGGAGAGGAAAGGCCGCTCAGGTGGGTCCCCGCTTGCCTTCCTGTGGTTCCACCCGAGGTGCCGCGTCGCTGCTGGTGACAGGTTGATAGCTCGCTGCCTCCCCTCCCTCTCTCCCCCGCTTCCCTCCTTCCCCTTTCCTTTTTTTTCTGGACAGGGTCTTGCTCTGCCCCCAGGCTAGAGAGCAGTGGTGCCATCACAGCTCACGGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCGCAGCCTCCCAAAGGACTGGCATTACAGACATGCCACTGTGCCCAGCTGGCTCTATTTCTTTTAAAAGTTCTTGCTGTTTGGGACATTTTCCTCTTTTGAAATGTTCATTTGTTATTTTTGTTTTCTCTCATAGTTTTCACAAATGTTTTATCTTTGAAGTTAGAGGTTCCTGTTCTCTCTGTTGCGGGGTGTGTGTGTGTGTACTTTTTATCATTGTTTTTCTTTTGGTATTTTAAAAACTTGTTCAGGCCAGGTGTGGTGGGTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCCAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCTTGGGGAACACAGGGAGACTCCATCACTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCGCTTGCCTGTAGTTCTAGCTATTTGGTAGGCCGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAATAAGCTATGATTGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGAAAAACAAAAGCTCTAAAAACCATTTAGCCAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGTCTGGCCAACATGGTGAGACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAAGCCAGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTATAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAGAAAAAAAAAACCATTCAGCCAATGAAAGGAATAACAATTTTCTCATTATTAGCTAGAGTTTTACTATTAAAACATATTTTAGGGCCAGGCACAGTGCCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAAAAAAGAAAAGCAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAACCCAAAAAACACAACCATATTTTAGACTTATTATCTCAATAAGGCTTATTATCTCCGTAAATCTGAATCCTCATCGTAAATAAACAAAAATAAACCTCTTTGATAAAAAATATTTTCTAAAAGTGTGTTTTATTTTATTTAGCTAAATTCCTAGGAACTGTAAGGTAAAGGTACATACTTTTTTTCCTCCCCAAATGGAAATTTCTTCAGTATTTTTTGGTTATATAGGTAGTATATGCTTCTTACAAAAATGTAAACTAGCGCATATAAATGCAGAAGGAATCTGTTAGAAGAACAGGTAGTCACTCTTAGAATCAGCAGAAGGGTTAGAAGGCCTGGCTGTGAAAAGGATGGAAACGAAGGGCCTTTACTCATTGCCACCATTAGATGTCTCTTATAGACACGGTGATCTGTTTATCCCCTTCACTGCNNN
benign
131,467
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 158934107 in gene DYNC2I1 (dynein 2 intermediate chain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
benign
ATGGCCTCCCAGAATCACGTGGCTGGGACTTTGTACCCCGCATCCCATCAGTCACTGAGCATGAGTGTCCCCAGGAGGACATTGCCTGCAGGGAAGCAGGTCCTGCAGCTCTGTCTGCACCGCCCCTGCAGCGAGGCCCCGTCCCTCAGGGTTGTCGTGCAGAGGACGAAGTGTGCTGTCAGGATGTGCACAAGGCTTGTGGGAGCTCAAAGGATGGGGGCAGCTTGGGGGATGGAGTGCAGTGGGGACATCTTGAGGAGGCAAAGACTGAGCCAGGCCTTTGAGGTGGAGTTAGATGGTCAGAGGGAGCAGAACCTGGGGGTGCCCAGAGGCACATTTGGAGCTGTCAGTGGGTCCGATGTTGAGGGAGGCAGGTGAGCCAGGCCCTAACGAGTCTGTCTGCCGTGCTAAAGGGTGTGGACATTAGCATAAAGGTGGTCACGAGCTGTCAGTGGGTCTGATGGTGAGGGAGGCAGGTGAGTCAGGCCCTAACGAGTCTGTCTGCCGTGCTAAAGGGTGTGGACATTAGCATAAAGGTGGTCAGGAGCCATTGCAGCACGTTGAGCCGAGGAGCAGCACATCTTGTCTGTGATGTAGATGGGTCAGTGTGGCAGTGGCGTAAGTTGGGAACAGAGGAAGGGAGGCTGGAGTCAGGGAGAGCAGTTAGGAGGCTTCTGGAGTGACTGACATGAACAACCAGGATCTGAACAAAGGCAGCAATTACAGGTACAGAGGGCTGGACACAGGCTAAAGGGGTAGAACTTAAAAAACCCAGGAGCTCATCAATTATAGGAGCAGTGGGAGGGAGGAGCCTAGGTTGGCCTCTGCCTCCACCAGCATGTCTGGTTGGTGACTGGGCACCACTTGCCAGGCGAGGATAGGAGCAGGGAGGGTTGGGAGCAGCCCAGTGTGTTCCAGTGAGGACAGGCTGAGCTTGTGGTGCCTGTGGAGATGCCCAGGAGCTAGGGGCCTCCATAGCAGAAACCCCAGATGGAGGTAAGGATTTGGGAGTCGTCAACCAAGAGGTGGCATTTGCAGTCCTGAATGTGGACAGAAAGAGAAAATTGGAAAGGAGGCTGATAGCATGGCCACATGCTGACTTTGATGATGTGGGTGTGGCAGATGGAGCAACTGTGGGCATCTCTCTGTTACAAATACATAGGCCATATAAAGGAAAAAATAAAACTAAGTATAGTTTTTAAAAGGAAAGGAAAATCTCTAAATGCCATAAACAGGAGAGAGCTTAAAGTTAGTGTCATAAGCTTTTGAGCTGCTATGTGATGGCTTGGAGGCTGGGTGTGAAGCCCAGGCTGTCTCAGACCTTCTGAGCTGTCTCTGGGGCTTGAGCCCCATGCAGAACCAGGCGACGCATTGGGTTTGCCTGAGGCAAGGAGGTAGAACTGAGACCCCTGCACAGGACTCTGGAACTCACTGCTCCTGCAGTGATAGGGAAATTCAGAAAGCCGCACCACAGCCAAGGGAAGACAGAGGAGCTTGGAAGAGCTTGAAATCCTAAGCTGAGTGGGTGTGTGGGAACCCACAAGCTGAGATGTTAGCATCACAGTTCTAGACCAGTGGCCTCAGTGGGTTCATAGTTAAAGTAGACGCAAAACCCCCTGGTGGGTAAAGATATGTTTGCAAATTGGGGCTCACAGGTTTCTTATGAGAAGCAGTCTGCTGCAGATGAGCTCACAACTACAAGCATGAAGAAATAGTCTACCTTGGTGCAAAAAGTAGGAGTCACACACTAAGAACTTGAGACAGTTGTACAATCTAAAAGAAATTTCTAGAAATGAAACTGTTATCTCTGAAATTTACAACCAAGTGAATGGTTACATAGCAGATTAGATATAGCTGAAGAAAGAATTAGGGAACAGAAGGATAACTCTGAAAAAATTATCAAGAGTGTAGTAGCAGAAGAAAATAGAAACAGAGTGGCTAAACCCACAGAGGAATGTGACATGGCCTGTTATACATCGATGTATTGTAGTGCAAATCAGTGTTAATACCATCATTATTCTTAAGGTTGGAAACAGTCCATCTGTTCATTTTGTTACTTTATTTTTTCAGTCTTTCCCATAAAGGTAATGAATTTTGGGGCACTACACAAACACTGAATGTTAAATTTCTGCCTTCAGATCCTAATCACTTTATTATTGGCACAGACATGGTGAGTAGTATTTTAAATTTAATCCTATTACTCATTCTCCTTGTTTTCCTGACTTACCTGATAAATATCTTGATTTAGGATTAACTTACTCTTTTCTTTATAAAGTTTAAATTGTTTGAGGAACAGTAGCTGTATCCAATCTCGTGTGTAATGCACTCGTTCAGTCACTCTTGGGCTTCTTCTTCACAGGGTCTCATAAGCCATGGCACAAGACAAGATTTGAGAGTGGCTCCCAAACTATTCAAACCTCAGCAACATGGTATAAGACCAGTGAAAGTTAATGTCATTGATTTTTCACCATTTGGAGAACCAATATTTTTGGTAAGAAAGTTTGTTTTTCAGAGCTCCAATTCTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGACCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCTGTACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTAAAAAATGTATTTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTGTGTTGCCTAGGCTTGCCAGTTCTTTTTAGTGATACTCTTTGCCTGTTTGGGCAGCATAACACTTGCAGTGATCCATTGGAAAATTTTAAAAGTTAATCATTTACTAGAGCACAAATTGGTCATTTATGGGGCGTCAGTGGTTTAAAAAGGAGAAACATGAAATTAATAACAAATTTTAAAAACAAAACCTATGTAGAAATTAAACTCTCGAGTAATACTTGGTTCAATTACAAACTAGTTAGAATTTAACAGAAGAATATGAAATACCAAAACCTATGATACAGCCAAAAATGTGAAGAAATTCTTAGTGTGAGGATTTTTGCCTGTGTTCTTTTACTGTTTAACACAATAGAAATTAATGTTCAGAGTCTTGAACCTGAAAGTCCAGGGATGGCCGTCGGGCAGGCAGCAGTCCCTGCGCTGCACTCATGCTGCAGGAAATGTGTGTGTGGGTGCGAGCTGCTTGCTGTCTTCCCCTCCAGGGCCTGGTGTCAGCCCAGCTCACCCTAGTCACAGTTGTCCTGTAGACTCCAAGGTCAGTTTATGGGTTGGTTTGGGTAAGATAGGACAGAAGGCAAAATATTAAACAACTTTATACGTGATTAAATGTGATAGTTAACAAGAATTATATGACAGTCAAGGCATTAAGTTATAACTCAGATATCCCCTTCTCTCACTAGTGTTTACAAATTTCCGTGTACTTGAGATTGAGGGGAAAGATTGTTATTTATTCACACTACTCTTATAGTACTTAAAACATTATAAATTATGTTTATATGTCAGTCACATAAACTAAGGTTGCTGAGGGCAGAGATGGTATTTCATGTATCTTTGTATTTCCAAAGACTGCATTTGAGCTGCTGAGTAATGTCCCCCTGTGGCTGTTGGGAGCCTGGAATGTGGTCAGGCAAGGCTGGGATGTGCTGGAGGTGTGAAATACACACCAAATTTTGAAGAATTAGTGTGAATAAAAGAATGTAAAATGTCTCTTTAGGCTGGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAGTTATCTGGGCACGGTGGCCCAAATCCCAGCACTTCGGGCATCCCAGGCAGGTGGGTCACCTGAGGTAGGGGTTCAAAACCATGCTGGCCAACATGGCAAAACTCCGTCTCTACTAAAAACATAAAATTAGCCTGGCGTGGTGACACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGTCAGAGGTTGTGATGAGCCGAGATAGTGCCATTG
ATGGCCTCCCAGAATCACGTGGCTGGGACTTTGTACCCCGCATCCCATCAGTCACTGAGCATGAGTGTCCCCAGGAGGACATTGCCTGCAGGGAAGCAGGTCCTGCAGCTCTGTCTGCACCGCCCCTGCAGCGAGGCCCCGTCCCTCAGGGTTGTCGTGCAGAGGACGAAGTGTGCTGTCAGGATGTGCACAAGGCTTGTGGGAGCTCAAAGGATGGGGGCAGCTTGGGGGATGGAGTGCAGTGGGGACATCTTGAGGAGGCAAAGACTGAGCCAGGCCTTTGAGGTGGAGTTAGATGGTCAGAGGGAGCAGAACCTGGGGGTGCCCAGAGGCACATTTGGAGCTGTCAGTGGGTCCGATGTTGAGGGAGGCAGGTGAGCCAGGCCCTAACGAGTCTGTCTGCCGTGCTAAAGGGTGTGGACATTAGCATAAAGGTGGTCACGAGCTGTCAGTGGGTCTGATGGTGAGGGAGGCAGGTGAGTCAGGCCCTAACGAGTCTGTCTGCCGTGCTAAAGGGTGTGGACATTAGCATAAAGGTGGTCAGGAGCCATTGCAGCACGTTGAGCCGAGGAGCAGCACATCTTGTCTGTGATGTAGATGGGTCAGTGTGGCAGTGGCGTAAGTTGGGAACAGAGGAAGGGAGGCTGGAGTCAGGGAGAGCAGTTAGGAGGCTTCTGGAGTGACTGACATGAACAACCAGGATCTGAACAAAGGCAGCAATTACAGGTACAGAGGGCTGGACACAGGCTAAAGGGGTAGAACTTAAAAAACCCAGGAGCTCATCAATTATAGGAGCAGTGGGAGGGAGGAGCCTAGGTTGGCCTCTGCCTCCACCAGCATGTCTGGTTGGTGACTGGGCACCACTTGCCAGGCGAGGATAGGAGCAGGGAGGGTTGGGAGCAGCCCAGTGTGTTCCAGTGAGGACAGGCTGAGCTTGTGGTGCCTGTGGAGATGCCCAGGAGCTAGGGGCCTCCATAGCAGAAACCCCAGATGGAGGTAAGGATTTGGGAGTCGTCAACCAAGAGGTGGCATTTGCAGTCCTGAATGTGGACAGAAAGAGAAAATTGGAAAGGAGGCTGATAGCATGGCCACATGCTGACTTTGATGATGTGGGTGTGGCAGATGGAGCAACTGTGGGCATCTCTCTGTTACAAATACATAGGCCATATAAAGGAAAAAATAAAACTAAGTATAGTTTTTAAAAGGAAAGGAAAATCTCTAAATGCCATAAACAGGAGAGAGCTTAAAGTTAGTGTCATAAGCTTTTGAGCTGCTATGTGATGGCTTGGAGGCTGGGTGTGAAGCCCAGGCTGTCTCAGACCTTCTGAGCTGTCTCTGGGGCTTGAGCCCCATGCAGAACCAGGCGACGCATTGGGTTTGCCTGAGGCAAGGAGGTAGAACTGAGACCCCTGCACAGGACTCTGGAACTCACTGCTCCTGCAGTGATAGGGAAATTCAGAAAGCCGCACCACAGCCAAGGGAAGACAGAGGAGCTTGGAAGAGCTTGAAATCCTAAGCTGAGTGGGTGTGTGGGAACCCACAAGCTGAGATGTTAGCATCACAGTTCTAGACCAGTGGCCTCAGTGGGTTCATAGTTAAAGTAGACGCAAAACCCCCTGGTGGGTAAAGATATGTTTGCAAATTGGGGCTCACAGGTTTCTTATGAGAAGCAGTCTGCTGCAGATGAGCTCACAACTACAAGCATGAAGAAATAGTCTACCTTGGTGCAAAAAGTAGGAGTCACACACTAAGAACTTGAGACAGTTGTACAATCTAAAAGAAATTTCTAGAAATGAAACTGTTATCTCTGAAATTTACAACCAAGTGAATGGTTACATAGCAGATTAGATATAGCTGAAGAAAGAATTAGGGAACAGAAGGATAACTCTGAAAAAATTATCAAGAGTGTAGTAGCAGAAGAAAATAGAAACAGAGTGGCTAAACCCACAGAGGAATGTGACATGGCCTGTTATACATCGATGTATTGTAGTGCAAATCAGTGTTAATACCATCATTATTCTTAAGGTTGGAAACAGTCCATCTGTTCATCTTTGTTACTTTATTTTTTCAGTCTTTCCCATAAAGGTAATGAATTTTGGGGCACTACACAAACACTGAATGTTAAATTTCTGCCTTCAGATCCTAATCACTTTATTATTGGCACAGACATGGTGAGTAGTATTTTAAATTTAATCCTATTACTCATTCTCCTTGTTTTCCTGACTTACCTGATAAATATCTTGATTTAGGATTAACTTACTCTTTTCTTTATAAAGTTTAAATTGTTTGAGGAACAGTAGCTGTATCCAATCTCGTGTGTAATGCACTCGTTCAGTCACTCTTGGGCTTCTTCTTCACAGGGTCTCATAAGCCATGGCACAAGACAAGATTTGAGAGTGGCTCCCAAACTATTCAAACCTCAGCAACATGGTATAAGACCAGTGAAAGTTAATGTCATTGATTTTTCACCATTTGGAGAACCAATATTTTTGGTAAGAAAGTTTGTTTTTCAGAGCTCCAATTCTTCTTTTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGACCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCTGTACAGGTGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTAAAAAATGTATTTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTGTGTTGCCTAGGCTTGCCAGTTCTTTTTAGTGATACTCTTTGCCTGTTTGGGCAGCATAACACTTGCAGTGATCCATTGGAAAATTTTAAAAGTTAATCATTTACTAGAGCACAAATTGGTCATTTATGGGGCGTCAGTGGTTTAAAAAGGAGAAACATGAAATTAATAACAAATTTTAAAAACAAAACCTATGTAGAAATTAAACTCTCGAGTAATACTTGGTTCAATTACAAACTAGTTAGAATTTAACAGAAGAATATGAAATACCAAAACCTATGATACAGCCAAAAATGTGAAGAAATTCTTAGTGTGAGGATTTTTGCCTGTGTTCTTTTACTGTTTAACACAATAGAAATTAATGTTCAGAGTCTTGAACCTGAAAGTCCAGGGATGGCCGTCGGGCAGGCAGCAGTCCCTGCGCTGCACTCATGCTGCAGGAAATGTGTGTGTGGGTGCGAGCTGCTTGCTGTCTTCCCCTCCAGGGCCTGGTGTCAGCCCAGCTCACCCTAGTCACAGTTGTCCTGTAGACTCCAAGGTCAGTTTATGGGTTGGTTTGGGTAAGATAGGACAGAAGGCAAAATATTAAACAACTTTATACGTGATTAAATGTGATAGTTAACAAGAATTATATGACAGTCAAGGCATTAAGTTATAACTCAGATATCCCCTTCTCTCACTAGTGTTTACAAATTTCCGTGTACTTGAGATTGAGGGGAAAGATTGTTATTTATTCACACTACTCTTATAGTACTTAAAACATTATAAATTATGTTTATATGTCAGTCACATAAACTAAGGTTGCTGAGGGCAGAGATGGTATTTCATGTATCTTTGTATTTCCAAAGACTGCATTTGAGCTGCTGAGTAATGTCCCCCTGTGGCTGTTGGGAGCCTGGAATGTGGTCAGGCAAGGCTGGGATGTGCTGGAGGTGTGAAATACACACCAAATTTTGAAGAATTAGTGTGAATAAAAGAATGTAAAATGTCTCTTTAGGCTGGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAGTTATCTGGGCACGGTGGCCCAAATCCCAGCACTTCGGGCATCCCAGGCAGGTGGGTCACCTGAGGTAGGGGTTCAAAACCATGCTGGCCAACATGGCAAAACTCCGTCTCTACTAAAAACATAAAATTAGCCTGGCGTGGTGACACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGTCAGAGGTTGTGATGAGCCGAGATAGTGCCATT
benign
131,505
Regarding the variant found on chromosome 8 at position 1771316 in gene CLN8 (CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Neuronal_ceroid_lipofuscinosis', 'Neuronal_ceroid_lipofuscinosis_8']
CTTGTGTGAGCTAGTGTTTTCCATGTCCTTGGGGTGTGGTCACAGCGACCTTTTTGCCTGAATAATGATTGGCAAGTTTTTGCTGAATGGCCACAGTGAATGGCTCCTCCTATGCTTCTGGCTCTAGTCCTGCTGTCTCACAATTGAGTCAATTCTGGGGTCTCTTCCGGAGAGCAGAGGGTCCAGCTGCGTGGGGAGTGTGGTGTTCCCAGCCCTGCTGTCTGTTCGCTGGGTGTGAGTGACAAGAGTCCCCACTCCCTGCAGAAATTCCATTACCTGGACAAGTCCCTGCACACTGGGTGAGGGGGGACCAGGCGGGGACCTGAGTCTTTGTCGGTAGCCGTTCCTATGTCATCGTTGTGTGCCTGGGTTTCCTGCCGTGTAAAAGGAAAGGCTGGAATCAATCACACGTCCCTTCCAGTTTTTCAAGAACTTGAGACTCTGGTGTTTGTAGCTTTGCAGACAGGTTCAGGCTTAGGTAAAGTGGACCCTTTCAGCATGATTCAGCATCTGTTCATGTGTTCCATAAATGTTTCTTGAGGGCCCACTGTGGACCCAGTGCTGCATCAGGCAGAGGAGATGCTGTGATGGAAGGCAGGTGTGGTCTGTGCCCTCACAGAGCTTGCTGTCCAGTGGAGGTGAGGATTCAGTAAGCACTTGTCCTATGTGCACCCCACCAGCAAGTCTCCCGCCTTCACAGCAGTCCCAATCAGTCACACAATTCAGGCATCGCAGGATGAAACATATTTAAGTCATTACACTGGGATACACTTTGTTACAGCACTGAACTTCTGCTGTTTGATCCTAGTTAACACCCCAAACACCAAAAATGAGTGTTTGGGGTATGCATCAGGAGCTTGTAGCAAAGGTACTTAACCCAGTCCATGGGTCTCCCCTACTCTGGGAGGGCATCTGGAGCAAATGGCCTTTAAGTGAGGACCTGACAGGTAAGATGATGCCAACTTGGGGAAGGTAAAGACTTTTCCAGGAGAGGGCCCAGCAGCTGCAGAGACCCAGAGGTGCAGGAGAGTGTGATGTTTTCAAAGGACTGGAAGGTTATAGCATGGAGTGAGATGCAGGGGATGGTGAGAGTGGAACCAGAGAAGGTATAATTGATAATCACATTCTGCAGAGTGCCGTAGGTCACAGTGAGGAGTTCAGGCCTTCCCTGCTGCTGTTGAGAAGGCATTCCATGGCCTTAACCAAGGAATAACATGAAGAACAGGAGCACAGGTTTTCGTGACATCCTTGGGGTGTTAACTAGGATCAAACAGCAGAAGTTCAGTGCTGTAACAAAGTGTATCCCAGTGTAATGACTTAAATATGTTTCATCCTGCGATGCCTGAATTGTGTGACTGATTGGGACTGCTGTGAAGGCGGGAGACTTGCTGGTGGGGTGCACATAGGACGAGCATAGGACCGTGTGTTCCTGCCAGCACGGCTCCGGCCTCCTGTTCGTGGCTGGACCGCTCTAGCTTTAGTTTCATTTTCTTTCCTCCTATACTGTCAGTGGATGTTACCTTGGTATGTTTATGCACCCTTGTAAGTTCATTAAGAATAAGGTACAGAATTAAATATTTTGTAGTTTAATGTTTGCGTTACTGGGGTAGTGATGTGTCCTTGTTTCTATCGAGTCAACACAAAATGAATGATCTTTCTTTTAGATTGAAGATGGATACGTGACAATCCCAGGGACCGCTGCACTGACTTCATTTCCTTAGACAAGACACAGTGTAGGGCCCGGCCCGTGTTGGCCCCAGGACTCCTTTGGAATATAGCTGTGGACAATGAATCCTGCGAGCGATGGGGGCACATCAGAGAGCATTTTTGACCTGGACTATGCATCCTGGGGGATCCGCTCCACGCTGATGGTCGCTGGCTTTGTCTTCTACTTGGGCGTCTTTGTGGTCTGCCACCAGCTGTCCTCTTCCCTGAATGCCACTTACCGTTCTTTGGTGGCCAGAGAGAAGGTCTTCTGGGACCTGGCGGCCACGCGTGCAGTCTTTGGTGTTCAGAGCACAGCCGCAGGCCTGTGGGCTCTGCTGGGGGACCCTGTGCTGCATGCCGACAAGGCGCGTGGCCAGCAGAACTGGTGCTGGTTTCACATCACGACAGCAACGGGATTCTTTTGCTTTGAAAATGTTGCAGTCCACCTGTCCAACTTGATCTTCCGGACATTTGACTTGTTTCTGGTTATCCACCATCTCTTTGCCTTTCTTGGGTTTCTTGGCTGCTTGGTCAATCTCCAAGCTGGCCACTATCTAGCTATGACCACGTTGCTCCTGGAGATGAGCACGCCCTTTACCTGCGTTTCCTGGATGCTCTTAAAGGTAAGTGCATGCATCAGCAGAAGATGACATGTGCCTCACGCATTTAATCACTGGCTACAATGTCCTGGACGCTGCCATAAACTCAACAGCAGGCTGGATTGCAGCACACACATTCAGTTACAAACTCATTTTAGTTGAATGCAATATTCTGGTTTTGTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGATTCTGGCTCTCGTCCAGGCTGGAGGCAATTTTCTTAATTTTAAGTCTTTTAGGCTTTCTCTTCCTTAAGGAAAGAAAGCTCAGTAGATTTTATGGCTCAGTAGATAGCGTCTGGAAGCACTTAATTTTTTCCTTTCTTTTAATACTATATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCATGGTTTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCGTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTACCTTTTTTGTCTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGGTCCGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAATGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTTTTAATACTTTAGAAAAACTGAAGTAATATCTGTGCGTACACACATACCTTGCTTGCTTTTTATTTTTGAATAAGGTTGTTGTACTAGTGCTCAGAAGTGTTGGGACCTAGCATAGTTATTTGCCTAGCACTTTCTTTCTGTTTTTGAAGAACATGTTTTAAAAATATTTGTCACTTGATTGTCATATTGATGTCAAAATGTTCTTCATGTTAAACTCTTTAAACTTTTTTTCCTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCGCCCACCACCACGCCTAGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCACAGCCTTAAAATTGTTTTTACATAGATTCTTGCTATCTTTTATGACCCATCACATTGTTTATGGGATATTTGATATGAAATTTGAGATCCTGCAAATGTTCAGCCATTCACACAAATGGGTCATGTTACTGCACATTTCTTGTCTACAGGAGACTGGTAGCCTCGAGAGGAAAAATAAGCATAACAAATCACTCCTGCCTTCGGGGTCGAGGTGGGTAGATGATATCAGTCCATCAAAAGTGCACTGCAGTGTAAACAGTACAGACTGTTCATGCATAACCACCATGGACACCAGCCGGGTGTCAGATACTGTGCTGGCACCTGGGAACTCAAGGAGGAACTTGTGTTCCTGGTGTCCCCTGAGGTTGGCCCCATCTGGCACCAGATGGGGTGTGTGAGCACAGTGACAGGAAAGTGCAGAGAAACCATGGCCCCAGATGCGGACCCTCTGCAGGAGGAGCAGGTGAGCACCTCGGAGTTAAGGCAAGTGAATGAGGGTGAGTGAGGCACAGTCGTCGCCAGTACAGAGCCTCACAGGGTGGCCATGGAAGTAGATGGAGCCTATGGCAGGCGATACTGGAGACATCCT
CTTGTGTGAGCTAGTGTTTTCCATGTCCTTGGGGTGTGGTCACAGCGACCTTTTTGCCTGAATAATGATTGGCAAGTTTTTGCTGAATGGCCACAGTGAATGGCTCCTCCTATGCTTCTGGCTCTAGTCCTGCTGTCTCACAATTGAGTCAATTCTGGGGTCTCTTCCGGAGAGCAGAGGGTCCAGCTGCGTGGGGAGTGTGGTGTTCCCAGCCCTGCTGTCTGTTCGCTGGGTGTGAGTGACAAGAGTCCCCACTCCCTGCAGAAATTCCATTACCTGGACAAGTCCCTGCACACTGGGTGAGGGGGGACCAGGCGGGGACCTGAGTCTTTGTCGGTAGCCGTTCCTATGTCATCGTTGTGTGCCTGGGTTTCCTGCCGTGTAAAAGGAAAGGCTGGAATCAATCACACGTCCCTTCCAGTTTTTCAAGAACTTGAGACTCTGGTGTTTGTAGCTTTGCAGACAGGTTCAGGCTTAGGTAAAGTGGACCCTTTCAGCATGATTCAGCATCTGTTCATGTGTTCCATAAATGTTTCTTGAGGGCCCACTGTGGACCCAGTGCTGCATCAGGCAGAGGAGATGCTGTGATGGAAGGCAGGTGTGGTCTGTGCCCTCACAGAGCTTGCTGTCCAGTGGAGGTGAGGATTCAGTAAGCACTTGTCCTATGTGCACCCCACCAGCAAGTCTCCCGCCTTCACAGCAGTCCCAATCAGTCACACAATTCAGGCATCGCAGGATGAAACATATTTAAGTCATTACACTGGGATACACTTTGTTACAGCACTGAACTTCTGCTGTTTGATCCTAGTTAACACCCCAAACACCAAAAATGAGTGTTTGGGGTATGCATCAGGAGCTTGTAGCAAAGGTACTTAACCCAGTCCATGGGTCTCCCCTACTCTGGGAGGGCATCTGGAGCAAATGGCCTTTAAGTGAGGACCTGACAGGTAAGATGATGCCAACTTGGGGAAGGTAAAGACTTTTCCAGGAGAGGGCCCAGCAGCTGCAGAGACCCAGAGGTGCAGGAGAGTGTGATGTTTTCAAAGGACTGGAAGGTTATAGCATGGAGTGAGATGCAGGGGATGGTGAGAGTGGAACCAGAGAAGGTATAATTGATAATCACATTCTGCAGAGTGCCGTAGGTCACAGTGAGGAGTTCAGGCCTTCCCTGCTGCTGTTGAGAAGGCATTCCATGGCCTTAACCAAGGAATAACATGAAGAACAGGAGCACAGGTTTTCGTGACATCCTTGGGGTGTTAACTAGGATCAAACAGCAGAAGTTCAGTGCTGTAACAAAGTGTATCCCAGTGTAATGACTTAAATATGTTTCATCCTGCGATGCCTGAATTGTGTGACTGATTGGGACTGCTGTGAAGGCGGGAGACTTGCTGGTGGGGTGCACATAGGACGAGCATAGGACCGTGTGTTCCTGCCAGCACGGCTCCGGCCTCCTGTTCGTGGCTGGACCGCTCTAGCTTTAGTTTCATTTTCTTTCCTCCTATACTGTCAGTGGATGTTACCTTGGTATGTTTATGCACCCTTGTAAGTTCATTAAGAATAAGGTACAGAATTAAATATTTTGTAGTTTAATGTTTGCGTTACTGGGGTAGTGATGTGTCCTTGTTTCTATCGAGTCAACACAAAATGAATGATCTTTCTTTTAGATTGAAGATGGATACGTGACAATCCCAGGGACCGCTGCACTGACTTCATTTCCTTAGACAAGACACAGTGTAGGGCCCGGCCCGTGTTGGCCCCAGGACTCCTTTGGAATATAGCTGTGGACAATGAATCCTGCGAGCGATGGGGGCACATCAGAGAGCATTTTTGACCTGGACTATGCATCCTGGGGGATCCGCTCCACGCTGATGGTCGCTGGCTTTGTCTTCTACTTGGGCGTCTTTGTGGTCTGCCACCAGCTGTCCTCTTCCCTGAATGCCACTTACCGTTCTTTGGTGGCCAGAGAGAAGGTCTTCTGGGACCTGGCGGCCACGCGTGCAGTCTTTGGTGTTCAGAGCACAGCCGCAGGCCTGTGGGCTCTGCTGGGGGCCCTGTGCTGCATGCCGACAAGGCGCGTGGCCAGCAGAACTGGTGCTGGTTTCACATCACGACAGCAACGGGATTCTTTTGCTTTGAAAATGTTGCAGTCCACCTGTCCAACTTGATCTTCCGGACATTTGACTTGTTTCTGGTTATCCACCATCTCTTTGCCTTTCTTGGGTTTCTTGGCTGCTTGGTCAATCTCCAAGCTGGCCACTATCTAGCTATGACCACGTTGCTCCTGGAGATGAGCACGCCCTTTACCTGCGTTTCCTGGATGCTCTTAAAGGTAAGTGCATGCATCAGCAGAAGATGACATGTGCCTCACGCATTTAATCACTGGCTACAATGTCCTGGACGCTGCCATAAACTCAACAGCAGGCTGGATTGCAGCACACACATTCAGTTACAAACTCATTTTAGTTGAATGCAATATTCTGGTTTTGTTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGATTCTGGCTCTCGTCCAGGCTGGAGGCAATTTTCTTAATTTTAAGTCTTTTAGGCTTTCTCTTCCTTAAGGAAAGAAAGCTCAGTAGATTTTATGGCTCAGTAGATAGCGTCTGGAAGCACTTAATTTTTTCCTTTCTTTTAATACTATATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCATGGTTTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCGTCAGCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGTGCGCACCACCACACCTGGCTACCTTTTTTGTCTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGGTCCGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAATGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTTTTAATACTTTAGAAAAACTGAAGTAATATCTGTGCGTACACACATACCTTGCTTGCTTTTTATTTTTGAATAAGGTTGTTGTACTAGTGCTCAGAAGTGTTGGGACCTAGCATAGTTATTTGCCTAGCACTTTCTTTCTGTTTTTGAAGAACATGTTTTAAAAATATTTGTCACTTGATTGTCATATTGATGTCAAAATGTTCTTCATGTTAAACTCTTTAAACTTTTTTTCCTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCGCCCACCACCACGCCTAGCTAATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCACAGCCTTAAAATTGTTTTTACATAGATTCTTGCTATCTTTTATGACCCATCACATTGTTTATGGGATATTTGATATGAAATTTGAGATCCTGCAAATGTTCAGCCATTCACACAAATGGGTCATGTTACTGCACATTTCTTGTCTACAGGAGACTGGTAGCCTCGAGAGGAAAAATAAGCATAACAAATCACTCCTGCCTTCGGGGTCGAGGTGGGTAGATGATATCAGTCCATCAAAAGTGCACTGCAGTGTAAACAGTACAGACTGTTCATGCATAACCACCATGGACACCAGCCGGGTGTCAGATACTGTGCTGGCACCTGGGAACTCAAGGAGGAACTTGTGTTCCTGGTGTCCCCTGAGGTTGGCCCCATCTGGCACCAGATGGGGTGTGTGAGCACAGTGACAGGAAAGTGCAGAGAAACCATGGCCCCAGATGCGGACCCTCTGCAGGAGGAGCAGGTGAGCACCTCGGAGTTAAGGCAAGTGAATGAGGGTGAGTGAGGCACAGTCGTCGCCAGTACAGAGCCTCACAGGGTGGCCATGGAAGTAGATGGAGCCTATGGCAGGCGATACTGGAGACATCCTN
pathogenic
131,529
Variant on chromosome 8, at position 1780264, affecting CLN8 (CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Neuronal_ceroid_lipofuscinosis', 'Neuronal_ceroid_lipofuscinosis_8']
AGGATCTGCAGTCACCCCAGGGTCTGAGAACCAGCTATATTTGTGACTTTTGCTTTGGACATATCAAAAACCTCCAAGAACTTGTAGCCTAACTCTATAATTTCACAAGTAAGAAATAAGTTATAGTATTAACTCTTCACATTTCATTTCAATCCCATGTCACTTAACCATCCGGAACTGACAGCCATAGGTTCTTCTGGTCTGTGGGTTTCTCCCCTGTCCCATTCAGTTTGGAGGCTCCAGGCTTGTTTTGGATCCTGCTTCCTCTGCTCTTCTTCCTGAGTGTTCACTGTGCCTCAGCAATGCTGAGTGCGGTGAAGCATGTGGTCCTGGCCCACCTTGAGGTGGCCCCAACCACAGGTGGGAGTGTTTCATTTGCACCTGGGGTTGGGGTGAACTAAGTGCTTGGTATGTTTGTGGAAAGCCGCACTGGCGGTCTCTGAAGGCGTGTGTGTGCATGAGGGTGCCGTGATGCACATGCGAGAGCCCTGAGGTCCCCTCTGAGACCTGGGAAGGACTCCCGTGACAGTTGTATGAGGCAGGCTGGGTTACTCCATTCCGCTGGCCTTTCTCTTCTAATTGTCCTCACATTAATTTTTTCAGTCCAGACTTAGAATAGATGCTCTTTGACTCAGGATGGGGTTACATCCCAATAAGCCCACCATAAGTTAAAAATATTGTGTCAGAAATGTGCAGCCTCCCGAACATCATGGTATATAGCCTGGCCTGCCTTTAACATGCCCAGAAGACTTGGATCAGCCTACGTTTGAGCAAAATCATATAGCACAAAGCCTGTTTTACAACAGAATGCTGAACAGCTCATGTAATTCAGTGAATGCTCTACTGAAAGTTGAAACAATGGTTGTGTGGGTACTTGAAGTACAGTTTCTACTGAGTGTGTATCATCTTTGCACCATAAAATCAAACAATTGTAAGTCAAACCATTGTGAGTAGGGGACTGTCTATAACAGCTAATATACCTGGGGCTTTAAATATTCAAAAACACCAGAAGAACGTGTTAGAATTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTTTCTCCAGACTAGATTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATGATTCTCATGACTCAGCTTCCCAAATTAGCTGGGATTACATGGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACTTCAAGTGATCTACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCAAGTTAGAATATTTTGCCGGGGAGGTATACTGTATTAGTCAGCTCAGGCTGCCACAGCAGACTGCCATAGACTAGGCAGCTGGAATAGCAGAAATTCCTTTCTCACAGTTTTGGAGGCTGCAAGTCTGAGATCAAGGCACCAGCAGATTCATGTCTGGTGAAGACCCACTTCCTGGTTTACATGGCCACCTTCTGGCTGTGTCCTAGCATGGAGGAGGGGAAGGCTCTGGTCTCTTTCTCTTCTTATGACACTAATCTCATCATGGGGCCTTACCCCCATGACCTCATCACTTCCCAGGGTCTAGGTATGGGAGCTTGATATACCTGTGTCTGGTTTTGCCAAATAAGTATTGTTTATTTACTTAATATGAGAAAATTCAAGATAAAACAAAGATTGAAGGGATACTGAAAGAAAGGTTGAATTTATCATAGCTTTAGGGAGCAGAAGCCAAAGAGCAAGAGGAGCAGGAAAACAGCATGAGCGGGCAAGGGTCAGCCCTGCTGGCCCAGGTGCGCCCACAGAGCTGGTGGCCTCCTTTCAGAATGAAGTCCCAATGAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTTGGCAGTTTCGCATTGACTTGTGCATTTGTCTTCTCTCCATGCAGGCGGGCTGGTCCGAGTCTCTGTTTTGGAAGCTCAACCAGTGGCTGATGATTCACATGTTTCACTGCCGCATGGTTCTAACCTACCACATGTGGTGGGTGTGTTTCTGGCACTGGGACGGCCTGGTCAGCAGCCTGTATCTGCCTCATTTGACACTGTTCCTTGTCGGACTGGCTCTGCTTACGCTAATCATTAATCCATATTGGACCCATAAGAAGACTCAGCAGCTTCTCAATCCGGTGGACTGGAACTTCGCACAGCCAGAAGCCAAGAGCAGGCCAGAAGGCAACGGGCAGCTGCTGCGGAAGAAGAGGCCATAGCTGCTCCAGCCGGGGCTCCGGGGCGGCAGCAGAGCTGGCACACCGATTCTGGGAAGCCCCGCGAATGATGGCTTTTGAATTAATGAGGCAGTGAATGTTTTGTGTTTACTTCTAAGGGAAATACTAACTTTCTTTCGCATTAGTATTAATTTTGAAGTAGCTACAAAGTATTTTTAAGAAATTATAATTTTATGACTGTCTGGCAGGCTCTGTCAGTTTAGCCGCGCCGGACCGTGTCAAGCATCTAGGAGAGGAGTCCATGGTGTCCAGGCATCGGGGCGTCACACCTGTTGAGGAGTGGGGTGGCTTTGAATGCTGGAAATGGCTTCATAGTGAAGTGCCTCCCACAGGGCGGGTGGGTCAGCGTTGACTCTTTCCAGCTGCACACTCATATGCCGTGTGTCTTATTCAGAAGTCACATTCTTTTCAGTTGGAGAGAATTGGGCTAAGATAGAAAATAACATGATTTGTTCCTTATTAAAGCTTCCCAGCGTATGAAATTCTAAGCTGGGTGGGGTGGCTCACACCCGACGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGTGTCGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTAGACCGAAGTGTACGGCAGTGCCATCTGGTGGCAAGTGGTACAAAGACAACGCTGAGGGGTAGTGACTCCTGTAGCAGCAGAGACGCCTTGGAGTTTAACCCCCACCAACCAGAGCGTGGGCTGGTAAAGATGAAATCTTGCAAGTTTTTTTTTTTTTTAAATCATGGTACCTGTTTTAAAATGAGAAGTTATTATTCATACTGTGTTGCTCATTTGACAAAATAAGGTAAGGATTTCATAATCAGGTTGTCTGGGTTTCAGAGCTGTTTTTAATTGACTGAGTTACCTACAGGCACCCAATCTAGACCCTAATTCTGTGGTTGGTGTTCCTCTGTAGATTTCAAGACAAGTAGTGATGTCATTTTCTCCCTGAGCTGTAGGGTGGACCTGGACCCCTCAGAGATGCTCGACTGCAGGGTCCTGGGGTCCCTAGAGTGGTCCTGCAGCAGCCCCTGGCAATGAGCTGCCTGATGATGAGTCCCAAGGTACATTGTTCTACTGTTTTATACCCAGGTAGAAGTTACACAGCAATTTAGCAATGTTGTTAACAGACATACAGAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTTTTGATATAAACGTGCAATTAAAATTCAAAGTTTATTTTTTATCACAAGCACCTTTGAAATGTACGTGGAAAACGTCGGCTGCTCGTGAGAATCATGTGTGACTTACGTTCCTTATGTTTTATGGAACTCTCGGAACAGTGTTTTGTTTTTGTTTAGTTTTTGTTTTCGTTTTTTTGAGACGGAGCCTGGCTTTGGCTCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCCAGGGATTCTCCTGCCTCACCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACCTCTACCATGCCTGGCTGAT
AGGATCTGCAGTCACCCCAGGGTCTGAGAACCAGCTATATTTGTGACTTTTGCTTTGGACATATCAAAAACCTCCAAGAACTTGTAGCCTAACTCTATAATTTCACAAGTAAGAAATAAGTTATAGTATTAACTCTTCACATTTCATTTCAATCCCATGTCACTTAACCATCCGGAACTGACAGCCATAGGTTCTTCTGGTCTGTGGGTTTCTCCCCTGTCCCATTCAGTTTGGAGGCTCCAGGCTTGTTTTGGATCCTGCTTCCTCTGCTCTTCTTCCTGAGTGTTCACTGTGCCTCAGCAATGCTGAGTGCGGTGAAGCATGTGGTCCTGGCCCACCTTGAGGTGGCCCCAACCACAGGTGGGAGTGTTTCATTTGCACCTGGGGTTGGGGTGAACTAAGTGCTTGGTATGTTTGTGGAAAGCCGCACTGGCGGTCTCTGAAGGCGTGTGTGTGCATGAGGGTGCCGTGATGCACATGCGAGAGCCCTGAGGTCCCCTCTGAGACCTGGGAAGGACTCCCGTGACAGTTGTATGAGGCAGGCTGGGTTACTCCATTCCGCTGGCCTTTCTCTTCTAATTGTCCTCACATTAATTTTTTCAGTCCAGACTTAGAATAGATGCTCTTTGACTCAGGATGGGGTTACATCCCAATAAGCCCACCATAAGTTAAAAATATTGTGTCAGAAATGTGCAGCCTCCCGAACATCATGGTATATAGCCTGGCCTGCCTTTAACATGCCCAGAAGACTTGGATCAGCCTACGTTTGAGCAAAATCATATAGCACAAAGCCTGTTTTACAACAGAATGCTGAACAGCTCATGTAATTCAGTGAATGCTCTACTGAAAGTTGAAACAATGGTTGTGTGGGTACTTGAAGTACAGTTTCTACTGAGTGTGTATCATCTTTGCACCATAAAATCAAACAATTGTAAGTCAAACCATTGTGAGTAGGGGACTGTCTATAACAGCTAATATACCTGGGGCTTTAAATATTCAAAAACACCAGAAGAACGTGTTAGAATTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTTTCTCCAGACTAGATTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATGATTCTCATGACTCAGCTTCCCAAATTAGCTGGGATTACATGGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACTTCAAGTGATCTACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCAAGTTAGAATATTTTGCCGGGGAGGTATACTGTATTAGTCAGCTCAGGCTGCCACAGCAGACTGCCATAGACTAGGCAGCTGGAATAGCAGAAATTCCTTTCTCACAGTTTTGGAGGCTGCAAGTCTGAGATCAAGGCACCAGCAGATTCATGTCTGGTGAAGACCCACTTCCTGGTTTACATGGCCACCTTCTGGCTGTGTCCTAGCATGGAGGAGGGGAAGGCTCTGGTCTCTTTCTCTTCTTATGACACTAATCTCATCATGGGGCCTTACCCCCATGACCTCATCACTTCCCAGGGTCTAGGTATGGGAGCTTGATATACCTGTGTCTGGTTTTGCCAAATAAGTATTGTTTATTTACTTAATATGAGAAAATTCAAGATAAAACAAAGATTGAAGGGATACTGAAAGAAAGGTTGAATTTATCATAGCTTTAGGGAGCAGAAGCCAAAGAGCAAGAGGAGCAGGAAAACAGCATGAGCGGGCAAGGGTCAGCCCTGCTGGCCCAGGTGCGCCCACAGAGCTGGTGGCCTCCTTTCAGAATGAAGTCCCAATGAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTTGGCAGTTTCGCATTGACTTGTGCATTTGTCTTCTCTCCATGCAGGCGGGCTGGTCCGAGTCTGTTTTGGAAGCTCAACCAGTGGCTGATGATTCACATGTTTCACTGCCGCATGGTTCTAACCTACCACATGTGGTGGGTGTGTTTCTGGCACTGGGACGGCCTGGTCAGCAGCCTGTATCTGCCTCATTTGACACTGTTCCTTGTCGGACTGGCTCTGCTTACGCTAATCATTAATCCATATTGGACCCATAAGAAGACTCAGCAGCTTCTCAATCCGGTGGACTGGAACTTCGCACAGCCAGAAGCCAAGAGCAGGCCAGAAGGCAACGGGCAGCTGCTGCGGAAGAAGAGGCCATAGCTGCTCCAGCCGGGGCTCCGGGGCGGCAGCAGAGCTGGCACACCGATTCTGGGAAGCCCCGCGAATGATGGCTTTTGAATTAATGAGGCAGTGAATGTTTTGTGTTTACTTCTAAGGGAAATACTAACTTTCTTTCGCATTAGTATTAATTTTGAAGTAGCTACAAAGTATTTTTAAGAAATTATAATTTTATGACTGTCTGGCAGGCTCTGTCAGTTTAGCCGCGCCGGACCGTGTCAAGCATCTAGGAGAGGAGTCCATGGTGTCCAGGCATCGGGGCGTCACACCTGTTGAGGAGTGGGGTGGCTTTGAATGCTGGAAATGGCTTCATAGTGAAGTGCCTCCCACAGGGCGGGTGGGTCAGCGTTGACTCTTTCCAGCTGCACACTCATATGCCGTGTGTCTTATTCAGAAGTCACATTCTTTTCAGTTGGAGAGAATTGGGCTAAGATAGAAAATAACATGATTTGTTCCTTATTAAAGCTTCCCAGCGTATGAAATTCTAAGCTGGGTGGGGTGGCTCACACCCGACGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGTGTCGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTAGACCGAAGTGTACGGCAGTGCCATCTGGTGGCAAGTGGTACAAAGACAACGCTGAGGGGTAGTGACTCCTGTAGCAGCAGAGACGCCTTGGAGTTTAACCCCCACCAACCAGAGCGTGGGCTGGTAAAGATGAAATCTTGCAAGTTTTTTTTTTTTTTAAATCATGGTACCTGTTTTAAAATGAGAAGTTATTATTCATACTGTGTTGCTCATTTGACAAAATAAGGTAAGGATTTCATAATCAGGTTGTCTGGGTTTCAGAGCTGTTTTTAATTGACTGAGTTACCTACAGGCACCCAATCTAGACCCTAATTCTGTGGTTGGTGTTCCTCTGTAGATTTCAAGACAAGTAGTGATGTCATTTTCTCCCTGAGCTGTAGGGTGGACCTGGACCCCTCAGAGATGCTCGACTGCAGGGTCCTGGGGTCCCTAGAGTGGTCCTGCAGCAGCCCCTGGCAATGAGCTGCCTGATGATGAGTCCCAAGGTACATTGTTCTACTGTTTTATACCCAGGTAGAAGTTACACAGCAATTTAGCAATGTTGTTAACAGACATACAGAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTTTTGATATAAACGTGCAATTAAAATTCAAAGTTTATTTTTTATCACAAGCACCTTTGAAATGTACGTGGAAAACGTCGGCTGCTCGTGAGAATCATGTGTGACTTACGTTCCTTATGTTTTATGGAACTCTCGGAACAGTGTTTTGTTTTTGTTTAGTTTTTGTTTTCGTTTTTTTGAGACGGAGCCTGGCTTTGGCTCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCCAGGGATTCTCCTGCCTCACCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACCTCTACCATGCCTGGCTGATNN
pathogenic
131,551
The mutation in gene CLN8 (CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein) at chromosome 8, position 1780297—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Neuronal_ceroid_lipofuscinosis', 'Neuronal_ceroid_lipofuscinosis_8']
GCTATATTTGTGACTTTTGCTTTGGACATATCAAAAACCTCCAAGAACTTGTAGCCTAACTCTATAATTTCACAAGTAAGAAATAAGTTATAGTATTAACTCTTCACATTTCATTTCAATCCCATGTCACTTAACCATCCGGAACTGACAGCCATAGGTTCTTCTGGTCTGTGGGTTTCTCCCCTGTCCCATTCAGTTTGGAGGCTCCAGGCTTGTTTTGGATCCTGCTTCCTCTGCTCTTCTTCCTGAGTGTTCACTGTGCCTCAGCAATGCTGAGTGCGGTGAAGCATGTGGTCCTGGCCCACCTTGAGGTGGCCCCAACCACAGGTGGGAGTGTTTCATTTGCACCTGGGGTTGGGGTGAACTAAGTGCTTGGTATGTTTGTGGAAAGCCGCACTGGCGGTCTCTGAAGGCGTGTGTGTGCATGAGGGTGCCGTGATGCACATGCGAGAGCCCTGAGGTCCCCTCTGAGACCTGGGAAGGACTCCCGTGACAGTTGTATGAGGCAGGCTGGGTTACTCCATTCCGCTGGCCTTTCTCTTCTAATTGTCCTCACATTAATTTTTTCAGTCCAGACTTAGAATAGATGCTCTTTGACTCAGGATGGGGTTACATCCCAATAAGCCCACCATAAGTTAAAAATATTGTGTCAGAAATGTGCAGCCTCCCGAACATCATGGTATATAGCCTGGCCTGCCTTTAACATGCCCAGAAGACTTGGATCAGCCTACGTTTGAGCAAAATCATATAGCACAAAGCCTGTTTTACAACAGAATGCTGAACAGCTCATGTAATTCAGTGAATGCTCTACTGAAAGTTGAAACAATGGTTGTGTGGGTACTTGAAGTACAGTTTCTACTGAGTGTGTATCATCTTTGCACCATAAAATCAAACAATTGTAAGTCAAACCATTGTGAGTAGGGGACTGTCTATAACAGCTAATATACCTGGGGCTTTAAATATTCAAAAACACCAGAAGAACGTGTTAGAATTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTTTCTCCAGACTAGATTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATGATTCTCATGACTCAGCTTCCCAAATTAGCTGGGATTACATGGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACTTCAAGTGATCTACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCAAGTTAGAATATTTTGCCGGGGAGGTATACTGTATTAGTCAGCTCAGGCTGCCACAGCAGACTGCCATAGACTAGGCAGCTGGAATAGCAGAAATTCCTTTCTCACAGTTTTGGAGGCTGCAAGTCTGAGATCAAGGCACCAGCAGATTCATGTCTGGTGAAGACCCACTTCCTGGTTTACATGGCCACCTTCTGGCTGTGTCCTAGCATGGAGGAGGGGAAGGCTCTGGTCTCTTTCTCTTCTTATGACACTAATCTCATCATGGGGCCTTACCCCCATGACCTCATCACTTCCCAGGGTCTAGGTATGGGAGCTTGATATACCTGTGTCTGGTTTTGCCAAATAAGTATTGTTTATTTACTTAATATGAGAAAATTCAAGATAAAACAAAGATTGAAGGGATACTGAAAGAAAGGTTGAATTTATCATAGCTTTAGGGAGCAGAAGCCAAAGAGCAAGAGGAGCAGGAAAACAGCATGAGCGGGCAAGGGTCAGCCCTGCTGGCCCAGGTGCGCCCACAGAGCTGGTGGCCTCCTTTCAGAATGAAGTCCCAATGAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTTGGCAGTTTCGCATTGACTTGTGCATTTGTCTTCTCTCCATGCAGGCGGGCTGGTCCGAGTCTCTGTTTTGGAAGCTCAACCAGTGGCTGATGATTCACATGTTTCACTGCCGCATGGTTCTAACCTACCACATGTGGTGGGTGTGTTTCTGGCACTGGGACGGCCTGGTCAGCAGCCTGTATCTGCCTCATTTGACACTGTTCCTTGTCGGACTGGCTCTGCTTACGCTAATCATTAATCCATATTGGACCCATAAGAAGACTCAGCAGCTTCTCAATCCGGTGGACTGGAACTTCGCACAGCCAGAAGCCAAGAGCAGGCCAGAAGGCAACGGGCAGCTGCTGCGGAAGAAGAGGCCATAGCTGCTCCAGCCGGGGCTCCGGGGCGGCAGCAGAGCTGGCACACCGATTCTGGGAAGCCCCGCGAATGATGGCTTTTGAATTAATGAGGCAGTGAATGTTTTGTGTTTACTTCTAAGGGAAATACTAACTTTCTTTCGCATTAGTATTAATTTTGAAGTAGCTACAAAGTATTTTTAAGAAATTATAATTTTATGACTGTCTGGCAGGCTCTGTCAGTTTAGCCGCGCCGGACCGTGTCAAGCATCTAGGAGAGGAGTCCATGGTGTCCAGGCATCGGGGCGTCACACCTGTTGAGGAGTGGGGTGGCTTTGAATGCTGGAAATGGCTTCATAGTGAAGTGCCTCCCACAGGGCGGGTGGGTCAGCGTTGACTCTTTCCAGCTGCACACTCATATGCCGTGTGTCTTATTCAGAAGTCACATTCTTTTCAGTTGGAGAGAATTGGGCTAAGATAGAAAATAACATGATTTGTTCCTTATTAAAGCTTCCCAGCGTATGAAATTCTAAGCTGGGTGGGGTGGCTCACACCCGACGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGTGTCGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTAGACCGAAGTGTACGGCAGTGCCATCTGGTGGCAAGTGGTACAAAGACAACGCTGAGGGGTAGTGACTCCTGTAGCAGCAGAGACGCCTTGGAGTTTAACCCCCACCAACCAGAGCGTGGGCTGGTAAAGATGAAATCTTGCAAGTTTTTTTTTTTTTTAAATCATGGTACCTGTTTTAAAATGAGAAGTTATTATTCATACTGTGTTGCTCATTTGACAAAATAAGGTAAGGATTTCATAATCAGGTTGTCTGGGTTTCAGAGCTGTTTTTAATTGACTGAGTTACCTACAGGCACCCAATCTAGACCCTAATTCTGTGGTTGGTGTTCCTCTGTAGATTTCAAGACAAGTAGTGATGTCATTTTCTCCCTGAGCTGTAGGGTGGACCTGGACCCCTCAGAGATGCTCGACTGCAGGGTCCTGGGGTCCCTAGAGTGGTCCTGCAGCAGCCCCTGGCAATGAGCTGCCTGATGATGAGTCCCAAGGTACATTGTTCTACTGTTTTATACCCAGGTAGAAGTTACACAGCAATTTAGCAATGTTGTTAACAGACATACAGAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTTTTGATATAAACGTGCAATTAAAATTCAAAGTTTATTTTTTATCACAAGCACCTTTGAAATGTACGTGGAAAACGTCGGCTGCTCGTGAGAATCATGTGTGACTTACGTTCCTTATGTTTTATGGAACTCTCGGAACAGTGTTTTGTTTTTGTTTAGTTTTTGTTTTCGTTTTTTTGAGACGGAGCCTGGCTTTGGCTCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCCAGGGATTCTCCTGCCTCACCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACCTCTACCATGCCTGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACC
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pathogenic
131,553
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 1780407, gene CLN8 (CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Neuronal_ceroid_lipofuscinosis']
TCATTTCAATCCCATGTCACTTAACCATCCGGAACTGACAGCCATAGGTTCTTCTGGTCTGTGGGTTTCTCCCCTGTCCCATTCAGTTTGGAGGCTCCAGGCTTGTTTTGGATCCTGCTTCCTCTGCTCTTCTTCCTGAGTGTTCACTGTGCCTCAGCAATGCTGAGTGCGGTGAAGCATGTGGTCCTGGCCCACCTTGAGGTGGCCCCAACCACAGGTGGGAGTGTTTCATTTGCACCTGGGGTTGGGGTGAACTAAGTGCTTGGTATGTTTGTGGAAAGCCGCACTGGCGGTCTCTGAAGGCGTGTGTGTGCATGAGGGTGCCGTGATGCACATGCGAGAGCCCTGAGGTCCCCTCTGAGACCTGGGAAGGACTCCCGTGACAGTTGTATGAGGCAGGCTGGGTTACTCCATTCCGCTGGCCTTTCTCTTCTAATTGTCCTCACATTAATTTTTTCAGTCCAGACTTAGAATAGATGCTCTTTGACTCAGGATGGGGTTACATCCCAATAAGCCCACCATAAGTTAAAAATATTGTGTCAGAAATGTGCAGCCTCCCGAACATCATGGTATATAGCCTGGCCTGCCTTTAACATGCCCAGAAGACTTGGATCAGCCTACGTTTGAGCAAAATCATATAGCACAAAGCCTGTTTTACAACAGAATGCTGAACAGCTCATGTAATTCAGTGAATGCTCTACTGAAAGTTGAAACAATGGTTGTGTGGGTACTTGAAGTACAGTTTCTACTGAGTGTGTATCATCTTTGCACCATAAAATCAAACAATTGTAAGTCAAACCATTGTGAGTAGGGGACTGTCTATAACAGCTAATATACCTGGGGCTTTAAATATTCAAAAACACCAGAAGAACGTGTTAGAATTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTTTCTCCAGACTAGATTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATGATTCTCATGACTCAGCTTCCCAAATTAGCTGGGATTACATGGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACTTCAAGTGATCTACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCAAGTTAGAATATTTTGCCGGGGAGGTATACTGTATTAGTCAGCTCAGGCTGCCACAGCAGACTGCCATAGACTAGGCAGCTGGAATAGCAGAAATTCCTTTCTCACAGTTTTGGAGGCTGCAAGTCTGAGATCAAGGCACCAGCAGATTCATGTCTGGTGAAGACCCACTTCCTGGTTTACATGGCCACCTTCTGGCTGTGTCCTAGCATGGAGGAGGGGAAGGCTCTGGTCTCTTTCTCTTCTTATGACACTAATCTCATCATGGGGCCTTACCCCCATGACCTCATCACTTCCCAGGGTCTAGGTATGGGAGCTTGATATACCTGTGTCTGGTTTTGCCAAATAAGTATTGTTTATTTACTTAATATGAGAAAATTCAAGATAAAACAAAGATTGAAGGGATACTGAAAGAAAGGTTGAATTTATCATAGCTTTAGGGAGCAGAAGCCAAAGAGCAAGAGGAGCAGGAAAACAGCATGAGCGGGCAAGGGTCAGCCCTGCTGGCCCAGGTGCGCCCACAGAGCTGGTGGCCTCCTTTCAGAATGAAGTCCCAATGAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTTGGCAGTTTCGCATTGACTTGTGCATTTGTCTTCTCTCCATGCAGGCGGGCTGGTCCGAGTCTCTGTTTTGGAAGCTCAACCAGTGGCTGATGATTCACATGTTTCACTGCCGCATGGTTCTAACCTACCACATGTGGTGGGTGTGTTTCTGGCACTGGGACGGCCTGGTCAGCAGCCTGTATCTGCCTCATTTGACACTGTTCCTTGTCGGACTGGCTCTGCTTACGCTAATCATTAATCCATATTGGACCCATAAGAAGACTCAGCAGCTTCTCAATCCGGTGGACTGGAACTTCGCACAGCCAGAAGCCAAGAGCAGGCCAGAAGGCAACGGGCAGCTGCTGCGGAAGAAGAGGCCATAGCTGCTCCAGCCGGGGCTCCGGGGCGGCAGCAGAGCTGGCACACCGATTCTGGGAAGCCCCGCGAATGATGGCTTTTGAATTAATGAGGCAGTGAATGTTTTGTGTTTACTTCTAAGGGAAATACTAACTTTCTTTCGCATTAGTATTAATTTTGAAGTAGCTACAAAGTATTTTTAAGAAATTATAATTTTATGACTGTCTGGCAGGCTCTGTCAGTTTAGCCGCGCCGGACCGTGTCAAGCATCTAGGAGAGGAGTCCATGGTGTCCAGGCATCGGGGCGTCACACCTGTTGAGGAGTGGGGTGGCTTTGAATGCTGGAAATGGCTTCATAGTGAAGTGCCTCCCACAGGGCGGGTGGGTCAGCGTTGACTCTTTCCAGCTGCACACTCATATGCCGTGTGTCTTATTCAGAAGTCACATTCTTTTCAGTTGGAGAGAATTGGGCTAAGATAGAAAATAACATGATTTGTTCCTTATTAAAGCTTCCCAGCGTATGAAATTCTAAGCTGGGTGGGGTGGCTCACACCCGACGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGTGTCGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTAGACCGAAGTGTACGGCAGTGCCATCTGGTGGCAAGTGGTACAAAGACAACGCTGAGGGGTAGTGACTCCTGTAGCAGCAGAGACGCCTTGGAGTTTAACCCCCACCAACCAGAGCGTGGGCTGGTAAAGATGAAATCTTGCAAGTTTTTTTTTTTTTTAAATCATGGTACCTGTTTTAAAATGAGAAGTTATTATTCATACTGTGTTGCTCATTTGACAAAATAAGGTAAGGATTTCATAATCAGGTTGTCTGGGTTTCAGAGCTGTTTTTAATTGACTGAGTTACCTACAGGCACCCAATCTAGACCCTAATTCTGTGGTTGGTGTTCCTCTGTAGATTTCAAGACAAGTAGTGATGTCATTTTCTCCCTGAGCTGTAGGGTGGACCTGGACCCCTCAGAGATGCTCGACTGCAGGGTCCTGGGGTCCCTAGAGTGGTCCTGCAGCAGCCCCTGGCAATGAGCTGCCTGATGATGAGTCCCAAGGTACATTGTTCTACTGTTTTATACCCAGGTAGAAGTTACACAGCAATTTAGCAATGTTGTTAACAGACATACAGAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTTTTGATATAAACGTGCAATTAAAATTCAAAGTTTATTTTTTATCACAAGCACCTTTGAAATGTACGTGGAAAACGTCGGCTGCTCGTGAGAATCATGTGTGACTTACGTTCCTTATGTTTTATGGAACTCTCGGAACAGTGTTTTGTTTTTGTTTAGTTTTTGTTTTCGTTTTTTTGAGACGGAGCCTGGCTTTGGCTCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCCAGGGATTCTCCTGCCTCACCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACCTCTACCATGCCTGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTGACTCCTGACTAAAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTTCACCCGGCCCGGAGCGGTG
TCATTTCAATCCCATGTCACTTAACCATCCGGAACTGACAGCCATAGGTTCTTCTGGTCTGTGGGTTTCTCCCCTGTCCCATTCAGTTTGGAGGCTCCAGGCTTGTTTTGGATCCTGCTTCCTCTGCTCTTCTTCCTGAGTGTTCACTGTGCCTCAGCAATGCTGAGTGCGGTGAAGCATGTGGTCCTGGCCCACCTTGAGGTGGCCCCAACCACAGGTGGGAGTGTTTCATTTGCACCTGGGGTTGGGGTGAACTAAGTGCTTGGTATGTTTGTGGAAAGCCGCACTGGCGGTCTCTGAAGGCGTGTGTGTGCATGAGGGTGCCGTGATGCACATGCGAGAGCCCTGAGGTCCCCTCTGAGACCTGGGAAGGACTCCCGTGACAGTTGTATGAGGCAGGCTGGGTTACTCCATTCCGCTGGCCTTTCTCTTCTAATTGTCCTCACATTAATTTTTTCAGTCCAGACTTAGAATAGATGCTCTTTGACTCAGGATGGGGTTACATCCCAATAAGCCCACCATAAGTTAAAAATATTGTGTCAGAAATGTGCAGCCTCCCGAACATCATGGTATATAGCCTGGCCTGCCTTTAACATGCCCAGAAGACTTGGATCAGCCTACGTTTGAGCAAAATCATATAGCACAAAGCCTGTTTTACAACAGAATGCTGAACAGCTCATGTAATTCAGTGAATGCTCTACTGAAAGTTGAAACAATGGTTGTGTGGGTACTTGAAGTACAGTTTCTACTGAGTGTGTATCATCTTTGCACCATAAAATCAAACAATTGTAAGTCAAACCATTGTGAGTAGGGGACTGTCTATAACAGCTAATATACCTGGGGCTTTAAATATTCAAAAACACCAGAAGAACGTGTTAGAATTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTTTCTCCAGACTAGATTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATGATTCTCATGACTCAGCTTCCCAAATTAGCTGGGATTACATGGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACTTCAAGTGATCTACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCAAGTTAGAATATTTTGCCGGGGAGGTATACTGTATTAGTCAGCTCAGGCTGCCACAGCAGACTGCCATAGACTAGGCAGCTGGAATAGCAGAAATTCCTTTCTCACAGTTTTGGAGGCTGCAAGTCTGAGATCAAGGCACCAGCAGATTCATGTCTGGTGAAGACCCACTTCCTGGTTTACATGGCCACCTTCTGGCTGTGTCCTAGCATGGAGGAGGGGAAGGCTCTGGTCTCTTTCTCTTCTTATGACACTAATCTCATCATGGGGCCTTACCCCCATGACCTCATCACTTCCCAGGGTCTAGGTATGGGAGCTTGATATACCTGTGTCTGGTTTTGCCAAATAAGTATTGTTTATTTACTTAATATGAGAAAATTCAAGATAAAACAAAGATTGAAGGGATACTGAAAGAAAGGTTGAATTTATCATAGCTTTAGGGAGCAGAAGCCAAAGAGCAAGAGGAGCAGGAAAACAGCATGAGCGGGCAAGGGTCAGCCCTGCTGGCCCAGGTGCGCCCACAGAGCTGGTGGCCTCCTTTCAGAATGAAGTCCCAATGAGAGCAGAGCCCTGGGGAGGAAATTCTTTTGCTTTGAAATGAATTTGTTTTGTTTGGTAAGTAAGGTAGCAAATACCTTTTTGTGATGTGAAGAATGAATTTTGGCAGTTTCGCATTGACTTGTGCATTTGTCTTCTCTCCATGCAGGCGGGCTGGTCCGAGTCTCTGTTTTGGAAGCTCAACCAGTGGCTGATGATTCACATGTTTCACTGCCGCATGGTTCTAACCTACCACATGTGGTGGGTGTGTTTCTGGCACTGGGACGGCCTGGTCAGCAGCCTGTATCTGCCTCATTTGACACTGTTCTTGTCGGACTGGCTCTGCTTACGCTAATCATTAATCCATATTGGACCCATAAGAAGACTCAGCAGCTTCTCAATCCGGTGGACTGGAACTTCGCACAGCCAGAAGCCAAGAGCAGGCCAGAAGGCAACGGGCAGCTGCTGCGGAAGAAGAGGCCATAGCTGCTCCAGCCGGGGCTCCGGGGCGGCAGCAGAGCTGGCACACCGATTCTGGGAAGCCCCGCGAATGATGGCTTTTGAATTAATGAGGCAGTGAATGTTTTGTGTTTACTTCTAAGGGAAATACTAACTTTCTTTCGCATTAGTATTAATTTTGAAGTAGCTACAAAGTATTTTTAAGAAATTATAATTTTATGACTGTCTGGCAGGCTCTGTCAGTTTAGCCGCGCCGGACCGTGTCAAGCATCTAGGAGAGGAGTCCATGGTGTCCAGGCATCGGGGCGTCACACCTGTTGAGGAGTGGGGTGGCTTTGAATGCTGGAAATGGCTTCATAGTGAAGTGCCTCCCACAGGGCGGGTGGGTCAGCGTTGACTCTTTCCAGCTGCACACTCATATGCCGTGTGTCTTATTCAGAAGTCACATTCTTTTCAGTTGGAGAGAATTGGGCTAAGATAGAAAATAACATGATTTGTTCCTTATTAAAGCTTCCCAGCGTATGAAATTCTAAGCTGGGTGGGGTGGCTCACACCCGACGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGTGTCGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTAGACCGAAGTGTACGGCAGTGCCATCTGGTGGCAAGTGGTACAAAGACAACGCTGAGGGGTAGTGACTCCTGTAGCAGCAGAGACGCCTTGGAGTTTAACCCCCACCAACCAGAGCGTGGGCTGGTAAAGATGAAATCTTGCAAGTTTTTTTTTTTTTTAAATCATGGTACCTGTTTTAAAATGAGAAGTTATTATTCATACTGTGTTGCTCATTTGACAAAATAAGGTAAGGATTTCATAATCAGGTTGTCTGGGTTTCAGAGCTGTTTTTAATTGACTGAGTTACCTACAGGCACCCAATCTAGACCCTAATTCTGTGGTTGGTGTTCCTCTGTAGATTTCAAGACAAGTAGTGATGTCATTTTCTCCCTGAGCTGTAGGGTGGACCTGGACCCCTCAGAGATGCTCGACTGCAGGGTCCTGGGGTCCCTAGAGTGGTCCTGCAGCAGCCCCTGGCAATGAGCTGCCTGATGATGAGTCCCAAGGTACATTGTTCTACTGTTTTATACCCAGGTAGAAGTTACACAGCAATTTAGCAATGTTGTTAACAGACATACAGAATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTTTTGATATAAACGTGCAATTAAAATTCAAAGTTTATTTTTTATCACAAGCACCTTTGAAATGTACGTGGAAAACGTCGGCTGCTCGTGAGAATCATGTGTGACTTACGTTCCTTATGTTTTATGGAACTCTCGGAACAGTGTTTTGTTTTTGTTTAGTTTTTGTTTTCGTTTTTTTGAGACGGAGCCTGGCTTTGGCTCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCCAGGGATTCTCCTGCCTCACCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACCTCTACCATGCCTGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTGACTCCTGACTAAAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACGGGCGTGAGCCACTTCACCCGGCCCGGAGCGGTGN
pathogenic
131,557
Chromosome 8, position 1859890, gene ARHGEF10 (Rho guanine nucleotide exchange factor 10): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
GAACTTAGTCAGTGTCTCTGGCTAACATAGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTCTCCTTGATGTGGTTTTGGTTTTTCTTTTTAGAAAATGAAATGAAATATGATACCAATAATAATGAAGAGGAAGAGGGAGAACAGTTCGATTTTGACAGTGGAGATGAAATCCCAGAAGCGGACAGACAGGCCCCATCCGCCCCTGAGACAGGAGGTGCTGGAGCCAGTGAAGCCCCTGCACCCACAGGTGAGTTTCCAGGAGGGTCCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGGGTCCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGGGTCCCCATGTGAGTCACCAGGTGAGTTCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGGGTCCCCAGGTGAGTCCCCTGGGGGGTTCCCAGGTGAGTCCGCAGATCACCGGCATCAGGGTCACCTGTGCTCAGCCATCGGACTCGCCGATTTTCTCCCCATTCTTACGGCCCAATTGGAACATTGTAGGGAAAGGATGATTTCTAGGAGCCAGAGAGTTATGATTTCTTCATGATGTACCTGAAAGGACTTAATTTAAGATTGGCTAAGTTTCTTCTCTTTGTACTATTTTCCATAATTTTCAACCTTTTCACTCTACCTTTGTATTTTGCAAAGAAAAAGTATTGCTATTTCCCAATAAGAATGACCTCATCATTGTATCACTAGATTAAAAGAAATATTCAGAACATGTGGGATGAAGTAGCTGTAGAGGTTTCGCTTTCTAAGTTTGGAGGTGGGTTGGGTGCTTTCATTCGCTGACCAGAGGGACTGCTCAGGTCAGGCAGTGGTGGGAGAGCCTGCACAGTGTTTCTTCCTGTGTAGCACCCGCCTCTCAGCTCGCACGGTGTTTCTTCAGGTGTAGTACCAGCCTCTCAGTTTGGCAGCGTTCCTCTTGGCTCGCACGGTGTTTCTTCAGGTGTAGTACCAGCCTGTCAGTTTGCACAGTGTTTCTCTCTGCTTGCACGGCATTTCTTTGGGTGCAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCATGCCGTTTCTTTGTGCATAGCACCCACCTCTTGGCTTGTACCGTGTTTCTTTGTGCGTAGCACCAGCCTCTCGGTTCTTTGCATGGTTTCTTTGTGCGTAGCGCCAGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTTGGTTGTTTGCACGGTGTTTCTTTGTGCATAGTACCCGCCTCTCTGCTTGCACGGTGTTTCTTTGTGCGCAGCACGCGCCTCTCTGCTTACACGGTGTTTCTTTGTGCACAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTTGGTTGTTTGCATGGTGTTTCTTTGTGTGCAGCACGCGCCTCTCTGCTTACACGGTGTTTCTTTGTGCATAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTCGGTTGTTTGCACGGTGTTTCTTTGTGCGCAGCACCCGCCTCTCTGCTTACATGGTGTTTCTTTGTGCATAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCACAGTGTTTCTTTGGCCATAGCATCAGCCTCTCGGTTGTTTGCATGGCGTTTCTTTGTGCACAGCACCCGCCTCTCAGCTTGCATGGTGTTTCTTTGTGTGTAGCACCAGACTCTTGGTGAGGGGAGCAGCTGCCCTCCTCCGGCAGCTTCTCCCTGACTTAGCTCATGGGATGAGCCTCCTGTAGTGACCAGGCTGCATCCGTCTCACCTGTGCCCAGAGGTGATGCTGGGTTCCCCATGTGTGAGTGCTCCCTCCGAGGCCACCTGATGACCTGGGAACGTCTAGGGGTCCTGGCATGGGATGATGGTGGGAGCTCATACCTGCTTCCCACTTGCGCTCCAGGAGGGCATGCCTGCCATGCCCTTGGTGATGTGTCTGCTGACAAGTCCTTTCTGCATCCCCAGGAGGTGAGGATGGAGCTGGAGCAGAAACCACCCCAGTGGCAGAGCCTACTAAGCTGGTGCTCCCGATGAAAGTCAACCCATATTCTGTCATCGACATCACGCCATTCCAGGAGGACCAGCCGCCCACCCCCGTGCCCAGCGCTGAGGAGGAGAATGTGGGTCTCCATGTGCCCTGCGGGTACTTGGTGCCTGTACCCTGCGGCTATGCGGTGCCCTCCAACCTGCCCCTCCTGCTGCCCGCCTACTCCAGCCCGGTCATCATCTGCGCCACGTCCCTGGACGAAGAAGGTACTGCTACCCTCCTCTCCACGCCCCCGAAGTGGCCTGTGGTTCCCTCCTCTCCACGCCCCCGAAGTGGCCTGTGGTTCCCTCCTCTGCATGCCCCGGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCCGGGCCTGACCTTCCCCCCTCCTCCTCCTCTCCATGCCCCCGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCCGGGCCTAACCTTCCCCCCTCCTCCTCCTCTCCATGCCCCCGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCTGGGCCTGACCTTCCCTCCTCCTCCTCTCCATGCCCCTGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCCGGGCCTGACCTTCCCCCTGCCCCCACCCAGGTCATTAGATGTTTGTTTACAGAGTTGGAAAATGAGCCCCTAGTTCATCTTCAGTGACAGGAACACCACTGAGGGAAGGCCAGGGTGTATGGTTTGGAAATTTTTGAAACAACGTCTGGTGCCGAATGTGTTGCCCCCTCATGTCTGGGGTGCCTTGAACTTCACCCCGATCTCTGATTCCCCCACCAGCTGCTCACGGGAGTGTGTGCAGTTTTTGGCCTGTATGACTTACTGTGCTAGATGACAGTTACCGTTATGTATGTCCCGTGTCACCTGCTTGTCTATAGACTCAGACTCCCTGGGGTCAAAGCGTGTGTCTCGCTGTCTTCATTCCAGAGGATGGAGGGGTGGTGGGGGTGGGAGAATTGCCTCAGGGGCTCCCTGTTTCCCACTCATGCTTTTCCTCGCCGGGAAGATGCCGCAGGATCTCAGCAGAGTCCTCAGTGGAAGGTCAGAGCCACCTGGGGCAGCACAAAGGGCTCAGAGTCGGCCACTGAGGACGGTGTTCCCTGTAGCCAGGACATGCTCCGAGCGAGGACTGTGGGTGCCCTCGTGGGTGCCTCGCTCACCTCCGGTCTCTGTGTCCTCAGCGCTGACAGCTCCATTTCGAGTCTGCTTCCTCCTCCACTTAGTGAGAAGGAGTGGCCATGTGCTCTAGAAGGGGCTTGGTTGGTGGAGCCCGTTCTCTGCTGTCCTTACATGGCCCTGCCATGTGTAGTCACGCACCAGCTGTGTCTGCAGAGCCACAGGGTTCTGCTGGAAGGACAGCGTGCAGTCCGTGGCTGCTTCGACTGCAGCCCAAGGGCTGGGGCCTCCTGCCGGCCCTGCTGTAGGGCCAGGCGCCAGGGTGAGGGTAAGCACATACCCTGCCTCTGTCTTCAGGAGCGACCCAGTCGAGGCGTCTCAGCCGAAGTTTTCCTTTTTTGCCCAGATCTGTTTCTATGCTGTCTTTCCCAGGAACGCGCTGCAGGATTCCCAGGGTTCATGGGATGTTCCTCTAATGGAAGCCCACAGCCTCTACGCCTGAGACATGATTCTTATTCCTGTAAAGGTTTCAGTGGAAGCAGCCTTCCCTTTCCAGTTAATAACAGTTGAGAAAAAAAAATCCTTAAAGAAAAATCTCAATTTTGGATTTTGGGAAACACAGAGGTTTCAGAATAGACGGCCTCCTGTGCGTTTTCCTGTTGAAGTCGGCCAGAGTCCTCGGAACTCACCACGGTCTGCATGATCCACGCTGCTGTTGTCACTCTGTGACCGCGGAGCATGAGAACCCCCTGGAAATGAGGGCGTGCAGAGTGTAGGATTCTTGGCTGAAGGAAAATACGTTTGTTTTAAAGTGATTTTCTTATTTTAAAATATTATTTGATTATTTAAAATAATTGCATATCATTTAATTTATT
GAACTTAGTCAGTGTCTCTGGCTAACATAGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTCTCCTTGATGTGGTTTTGGTTTTTCTTTTTAGAAAATGAAATGAAATATGATACCAATAATAATGAAGAGGAAGAGGGAGAACAGTTCGATTTTGACAGTGGAGATGAAATCCCAGAAGCGGACAGACAGGCCCCATCCGCCCCTGAGACAGGAGGTGCTGGAGCCAGTGAAGCCCCTGCACCCACAGGTGAGTTTCCAGGAGGGTCCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGGGTCCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGGGTCCCCATGTGAGTCACCAGGTGAGTTCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGAGTCCCCAGGTGGGTCCCCAGGTGAGTCCCCTGGGGGGTTCCCAGGTGAGTCCGCAGATCACCGGCATCAGGGTCACCTGTGCTCAGCCATCGGACTCGCCGATTTTCTCCCCATTCTTACGGCCCAATTGGAACATTGTAGGGAAAGGATGATTTCTAGGAGCCAGAGAGTTATGATTTCTTCATGATGTACCTGAAAGGACTTAATTTAAGATTGGCTAAGTTTCTTCTCTTTGTACTATTTTCCATAATTTTCAACCTTTTCACTCTACCTTTGTATTTTGCAAAGAAAAAGTATTGCTATTTCCCAATAAGAATGACCTCATCATTGTATCACTAGATTAAAAGAAATATTCAGAACATGTGGGATGAAGTAGCTGTAGAGGTTTCGCTTTCTAAGTTTGGAGGTGGGTTGGGTGCTTTCATTCGCTGACCAGAGGGACTGCTCAGGTCAGGCAGTGGTGGGAGAGCCTGCACAGTGTTTCTTCCTGTGTAGCACCCGCCTCTCAGCTCGCACGGTGTTTCTTCAGGTGTAGTACCAGCCTCTCAGTTTGGCAGCGTTCCTCTTGGCTCGCACGGTGTTTCTTCAGGTGTAGTACCAGCCTGTCAGTTTGCACAGTGTTTCTCTCTGCTTGCACGGCATTTCTTTGGGTGCAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCATGCCGTTTCTTTGTGCATAGCACCCACCTCTTGGCTTGTACCGTGTTTCTTTGTGCGTAGCACCAGCCTCTCGGTTCTTTGCATGGTTTCTTTGTGCGTAGCGCCAGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTTGGTTGTTTGCACGGTGTTTCTTTGTGCATAGTACCCGCCTCTCTGCTTGCACGGTGTTTCTTTGTGCGCAGCACGCGCCTCTCTGCTTACACGGTGTTTCTTTGTGCACAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTTGGTTGTTTGCATGGTGTTTCTTTGTGTGCAGCACGCGCCTCTCTGCTTACACGGTGTTTCTTTGTGCATAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCCCGGTGTTTCTTTGGCCATAGCACCTGCCTCTCGGTTGTTTGCACGGTGTTTCTTTGTGCGCAGCACCCGCCTCTCTGCTTACATGGTGTTTCTTTGTGCATAGCACCAGCCTCTCGGTTGTTTGCACAGTGTTTCTTTGGCCATAGCATCAGCCTCTCGGTTGTTTGCATGGCGTTTCTTTGTGCACAGCACCCGCCTCTCAGCTTGCATGGTGTTTCTTTGTGTGTAGCACCAGACTCTTGGTGAGGGGAGCAGCTGCCCTCCTCCGGCAGCTTCTCCCTGACTTAGCTCATGGGATGAGCCTCCTGTAGTGACCAGGCTGCATCCGTCTCACCTGTGCCCAGAGGTGATGCTGGGTTCCCCATGTGTGAGTGCTCCCTCCGAGGCCACCTGATGACCTGGGAACGTCTAGGGGTCCTGGCATGGGATGATGGTGGGAGCTCATACCTGCTTCCCACTTGCGCTCCAGGAGGGCATGCCTGCCATGCCCTTGGTGATGTGTCTGCTGACAAGTCCTTTCTGCATCCCAGGAGGTGAGGATGGAGCTGGAGCAGAAACCACCCCAGTGGCAGAGCCTACTAAGCTGGTGCTCCCGATGAAAGTCAACCCATATTCTGTCATCGACATCACGCCATTCCAGGAGGACCAGCCGCCCACCCCCGTGCCCAGCGCTGAGGAGGAGAATGTGGGTCTCCATGTGCCCTGCGGGTACTTGGTGCCTGTACCCTGCGGCTATGCGGTGCCCTCCAACCTGCCCCTCCTGCTGCCCGCCTACTCCAGCCCGGTCATCATCTGCGCCACGTCCCTGGACGAAGAAGGTACTGCTACCCTCCTCTCCACGCCCCCGAAGTGGCCTGTGGTTCCCTCCTCTCCACGCCCCCGAAGTGGCCTGTGGTTCCCTCCTCTGCATGCCCCGGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCCGGGCCTGACCTTCCCCCCTCCTCCTCCTCTCCATGCCCCCGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCCGGGCCTAACCTTCCCCCCTCCTCCTCCTCTCCATGCCCCCGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCTGGGCCTGACCTTCCCTCCTCCTCCTCTCCATGCCCCTGATGTGGCCTGTGGTTCCGTAGAGTCCGGGCCTGACCTTCCCCCTGCCCCCACCCAGGTCATTAGATGTTTGTTTACAGAGTTGGAAAATGAGCCCCTAGTTCATCTTCAGTGACAGGAACACCACTGAGGGAAGGCCAGGGTGTATGGTTTGGAAATTTTTGAAACAACGTCTGGTGCCGAATGTGTTGCCCCCTCATGTCTGGGGTGCCTTGAACTTCACCCCGATCTCTGATTCCCCCACCAGCTGCTCACGGGAGTGTGTGCAGTTTTTGGCCTGTATGACTTACTGTGCTAGATGACAGTTACCGTTATGTATGTCCCGTGTCACCTGCTTGTCTATAGACTCAGACTCCCTGGGGTCAAAGCGTGTGTCTCGCTGTCTTCATTCCAGAGGATGGAGGGGTGGTGGGGGTGGGAGAATTGCCTCAGGGGCTCCCTGTTTCCCACTCATGCTTTTCCTCGCCGGGAAGATGCCGCAGGATCTCAGCAGAGTCCTCAGTGGAAGGTCAGAGCCACCTGGGGCAGCACAAAGGGCTCAGAGTCGGCCACTGAGGACGGTGTTCCCTGTAGCCAGGACATGCTCCGAGCGAGGACTGTGGGTGCCCTCGTGGGTGCCTCGCTCACCTCCGGTCTCTGTGTCCTCAGCGCTGACAGCTCCATTTCGAGTCTGCTTCCTCCTCCACTTAGTGAGAAGGAGTGGCCATGTGCTCTAGAAGGGGCTTGGTTGGTGGAGCCCGTTCTCTGCTGTCCTTACATGGCCCTGCCATGTGTAGTCACGCACCAGCTGTGTCTGCAGAGCCACAGGGTTCTGCTGGAAGGACAGCGTGCAGTCCGTGGCTGCTTCGACTGCAGCCCAAGGGCTGGGGCCTCCTGCCGGCCCTGCTGTAGGGCCAGGCGCCAGGGTGAGGGTAAGCACATACCCTGCCTCTGTCTTCAGGAGCGACCCAGTCGAGGCGTCTCAGCCGAAGTTTTCCTTTTTTGCCCAGATCTGTTTCTATGCTGTCTTTCCCAGGAACGCGCTGCAGGATTCCCAGGGTTCATGGGATGTTCCTCTAATGGAAGCCCACAGCCTCTACGCCTGAGACATGATTCTTATTCCTGTAAAGGTTTCAGTGGAAGCAGCCTTCCCTTTCCAGTTAATAACAGTTGAGAAAAAAAAATCCTTAAAGAAAAATCTCAATTTTGGATTTTGGGAAACACAGAGGTTTCAGAATAGACGGCCTCCTGTGCGTTTTCCTGTTGAAGTCGGCCAGAGTCCTCGGAACTCACCACGGTCTGCATGATCCACGCTGCTGTTGTCACTCTGTGACCGCGGAGCATGAGAACCCCCTGGAAATGAGGGCGTGCAGAGTGTAGGATTCTTGGCTGAAGGAAAATACGTTTGTTTTAAAGTGATTTTCTTATTTTAAAATATTATTTGATTATTTAAAATAATTGCATATCATTTAATTTATTN
benign
131,584
Is chromosome 8, position 6409330, gene MCPH1 (microcephalin 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
GTGCCAGGCGCTGTGCTTAGGCTAGTATGGTATTGTCTGATTTTTTTAACCGCTCTATCAACTCTCTTATATCATTTTACAGGCAGAAACTAAGGCATCGGACGTTTAGGTGACTCTCCCTGTGTGTGGCTAGTCAGTGCTGACAGGGCCTTAGACCGGAGCTGCTGTCCTAACCAGTATATGATACCGCACGCAGTCCCACCCTCTGTGCACCTGGAAGAGCCCAGGAGAGGGGAATAGCGGACACGTGTCTTGTAGAGTTTGACCGTGAGAAAAAAGGGGCCTGTATTGTGGGGCCTGGAGTCATAAAACCTCATAGCCAAAAGTAAAGACTAGAGGCTTTATACAAAGTCTGTAATCAGATGTGGCTATTTTTCTAATGTTAGTATTTTGTTAAATTAACCTGGTTTTCTTTTAGCGTTACCCCCAATCATTGACCAACGGCACACCTGGAAAATGCTTTTAAACATCAGGTTTTGAGAAGAGGATATCCACTAGAACAGGGGTCCACTCACTATGCCCCCCAGGCCATATCTAGCCTGCTGCCTGTTTTTGTAAGGGTCTACGAGCTAAGAATGTCTTTTACATTTTTAAGTGATTTTAAAAAAAGGTCAAATGAAAAATTATATCACATTCACATTTCCTTCTCCATAAATAAAGTTTTATTGGAACACAGGCCGGCCCGTTAATATATTACCTATGGTTATGTTTGTGCCACAACCGTGAAGTTGAGTAGTTGTGGCAAATACTGTATTGGCCACAAAGCCTGAAATATTTACCATCTGTCTCTTTACAGAAAATAGGTTTCTGCACTGGAAAAATTAAGCGTAAGAATTTGGGGAAAGCAACTAATTTTACAAATGTAAACTCTCATGTATTGTATGGGTACAGTTGTTCTTTGCTTAAAATTTTAATAAATTCCACTGAAGCTATTTTGAAAAGGCTTTCAGTAGAAATTTATTTATGAGACAGAGTCTTACTCTCTTGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGATGTGATCACATAATAGCTCAAGCAATTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAACTTGGGACTACAGGCACTACCACGCCCGGTTATTTTTATTTTTATTTTTTAATTTATTATTTTTTTGTAGAGCCAGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCCACCTTGCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTTTGTTCAGCCAGTAGAAGAAACTTCATTTACTTTTCTTATTTTTGAGGCAAGGTCTTTCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCATAACTCAGCTTCTACCTCCTGGGCTCTAGGGATTCTCCCACCTCAGCTTCTCCACCCTACCCACCCCCATTTCCCACCCAGTAGCTGGGACTACAGCCACTCGCCACCATTCCTGGCTAATTAAAAACAAAATTTTTTTTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGTGCCCAAGTGATCCCACTGCCTTGGCCTTCCAGAGTGCTGCAATTACAGCATGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGAGTAAATTTTTGTTTTACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAAACGGGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTGTATCTTTTAGTAGAGATGGTTTTTCACCATGTTGGCCCGGCTGGTCTCAAACCCCTGACTTCGTGGATCCACCCACTTCCGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCGGCCTCGGTTTACTCTTAAATGTAAATAGAACAAAATCTATTGGGCAGGGGATGCTGGAATTTCAAATGTATGTTTCATGTTCATATCTTGTTTTCAGATGTAGTGGCCTATGTTGAAGTGTGGTCATCCAATGGAACAGAAAATTATTCAAAGACATTTACAACACAGCTTGTGGATATGGGGGCAAAGGTAAGACACTTATTTTGCTGTTGATTCATATGACAGTCTTCTGATTGGTAAAAAGTTACATTTGCATTTTCTTATTTTGGGAGTTTTTACTTAGAATCTGGACGAAGCAATGGGTAAGCGGTGGGAGAAAAAAGAGCCAAAGTGTGAAGAATTTAGAACAGTAGGACTTTCAGAACTCAATGCCTGTGGGCATTGAGTGAGGAGGAGGAACCTAGGATGAAATGCTGGATTCTTACACTGGTTACTTGAATGCATAGTGCTATTAAGCAAAGTGAGGAATACAGGAAAAGGAACAGGTTTCTAAGGGAAAAATTGTAAATTTGGGCATACTGAAAAATATCTGTTAGATATTTGGATATACAAGTCTGGAGCTTGGAGTGTTCAAGGCTAGAGATGATGATCTAGGGGGTCAGGACCATAGGGGTCATGTGAAGTCACAGGTGTGGACATCGTCCCATGTCAGGCATGGTTAGGATGAAGAGTGGTGACAGAGGAGCGTTGTTCAGTATTCAAGGACAGGCGATGGGAGCAGGGACCCAGTGACAGAGGGAGAGAAGAATGCCAGGAGAAGGAGAAAGGAAGTGTGGAAGTCAAAGTAGGGAGTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCTAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTATCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCCGGCCAGGAGTAATTTTTTAATTGCCTTTCAGAACTAGAATGGAGTAATTTTAAAGATAGAATTTTTAAAAACTACAGAAAGTTCAAGAAAAATAGGATGGGCAAATGTACTTTGGATTTGAACACTGTAAGGTCATTGCTGAACTTAGTGCAGTTTTCAGTGAAATGGGCAGGAATCATTGAGCTATGAGGAAATGGAGATAGCAAACAATTTGCCTTATTCAAGGTTTCTTAGTATAGCCATCTCTGTTATCAGATTTACTATCACGTACTGCTTGTGTTCAGGTAGCCTCTATTTGACTTAATAATGTCCTTGATACCAAATAGGTATCTTTTGCCCACGCACACTAAACCGATCACTTTGATGACGGGTTTTACAAAAGGGAAAAGATTCATTCACGGGGAAGCCCAGCTAGGAGGCAGAAGAGTACTCACATCTTCATTCCCAAAGATAAGGCTTAGGGATATTTATCAGTTAGGGAAGTAGGGTGATCTAAGCTGTGGGGAAAAATGAAGTACATGATCTGCACAAGCATAGTTGGGATTCATGGAATGCATGTTTAGAAAACAGGCATTATTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCTCAGTGATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCATTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGTAAGATTCTGTCTCCAAAAACCAAAAAAATAGGCACTAGTAGGATCCGATGGTGAAGATTTTGGCCTGATGTCAAAAGGTCATTTCTTGGGCATTTACACAGGCCTGGTTGAAGAGTTGGTGGTTGCAGCCTGTTTGAACTGTACGGGTGCTGCCCCAAGTTCCTGAAAAGTAACTTAAGCAACTGTTACCGTGGTGACATATCCACCAGAAGTTTTTATCTTATAAGGAAGCCAGTGAAGGTTATAGCATTTAGTAGTATGACTTGCAGCTATATAGAAATAAATAAATAAATAACAAAAA
GTGCCAGGCGCTGTGCTTAGGCTAGTATGGTATTGTCTGATTTTTTTAACCGCTCTATCAACTCTCTTATATCATTTTACAGGCAGAAACTAAGGCATCGGACGTTTAGGTGACTCTCCCTGTGTGTGGCTAGTCAGTGCTGACAGGGCCTTAGACCGGAGCTGCTGTCCTAACCAGTATATGATACCGCACGCAGTCCCACCCTCTGTGCACCTGGAAGAGCCCAGGAGAGGGGAATAGCGGACACGTGTCTTGTAGAGTTTGACCGTGAGAAAAAAGGGGCCTGTATTGTGGGGCCTGGAGTCATAAAACCTCATAGCCAAAAGTAAAGACTAGAGGCTTTATACAAAGTCTGTAATCAGATGTGGCTATTTTTCTAATGTTAGTATTTTGTTAAATTAACCTGGTTTTCTTTTAGCGTTACCCCCAATCATTGACCAACGGCACACCTGGAAAATGCTTTTAAACATCAGGTTTTGAGAAGAGGATATCCACTAGAACAGGGGTCCACTCACTATGCCCCCCAGGCCATATCTAGCCTGCTGCCTGTTTTTGTAAGGGTCTACGAGCTAAGAATGTCTTTTACATTTTTAAGTGATTTTAAAAAAAGGTCAAATGAAAAATTATATCACATTCACATTTCCTTCTCCATAAATAAAGTTTTATTGGAACACAGGCCGGCCCGTTAATATATTACCTATGGTTATGTTTGTGCCACAACCGTGAAGTTGAGTAGTTGTGGCAAATACTGTATTGGCCACAAAGCCTGAAATATTTACCATCTGTCTCTTTACAGAAAATAGGTTTCTGCACTGGAAAAATTAAGCGTAAGAATTTGGGGAAAGCAACTAATTTTACAAATGTAAACTCTCATGTATTGTATGGGTACAGTTGTTCTTTGCTTAAAATTTTAATAAATTCCACTGAAGCTATTTTGAAAAGGCTTTCAGTAGAAATTTATTTATGAGACAGAGTCTTACTCTCTTGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGATGTGATCACATAATAGCTCAAGCAATTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAACTTGGGACTACAGGCACTACCACGCCCGGTTATTTTTATTTTTATTTTTTAATTTATTATTTTTTTGTAGAGCCAGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCCACCTTGCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTTTGTTCAGCCAGTAGAAGAAACTTCATTTACTTTTCTTATTTTTGAGGCAAGGTCTTTCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCATAACTCAGCTTCTACCTCCTGGGCTCTAGGGATTCTCCCACCTCAGCTTCTCCACCCTACCCACCCCCATTTCCCACCCAGTAGCTGGGACTACAGCCACTCGCCACCATTCCTGGCTAATTAAAAACAAAATTTTTTTTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGTGCCCAAGTGATCCCACTGCCTTGGCCTTCCAGAGTGCTGCAATTACAGCATGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGAGTAAATTTTTGTTTTACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAAACGGGTCTCGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTGTATCTTTTAGTAGAGATGGTTTTTCACCATGTTGGCCCGGCTGGTCTCAAACCCCTGACTTCGTGGATCCACCCACTTCCGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCGGCCTCGGTTTACTCTTAAATGTAAATAGAACAAAATCTATTGGGCAGGGGATGCTGGAATTTCAAATGTATGTTTCATGTTCATATCTTGTTTTCAGATGTAGTGGCCTATGTTGAAGTGTGGTCATCCAATGGAACAGAAAATTATTCAGACATTTACAACACAGCTTGTGGATATGGGGGCAAAGGTAAGACACTTATTTTGCTGTTGATTCATATGACAGTCTTCTGATTGGTAAAAAGTTACATTTGCATTTTCTTATTTTGGGAGTTTTTACTTAGAATCTGGACGAAGCAATGGGTAAGCGGTGGGAGAAAAAAGAGCCAAAGTGTGAAGAATTTAGAACAGTAGGACTTTCAGAACTCAATGCCTGTGGGCATTGAGTGAGGAGGAGGAACCTAGGATGAAATGCTGGATTCTTACACTGGTTACTTGAATGCATAGTGCTATTAAGCAAAGTGAGGAATACAGGAAAAGGAACAGGTTTCTAAGGGAAAAATTGTAAATTTGGGCATACTGAAAAATATCTGTTAGATATTTGGATATACAAGTCTGGAGCTTGGAGTGTTCAAGGCTAGAGATGATGATCTAGGGGGTCAGGACCATAGGGGTCATGTGAAGTCACAGGTGTGGACATCGTCCCATGTCAGGCATGGTTAGGATGAAGAGTGGTGACAGAGGAGCGTTGTTCAGTATTCAAGGACAGGCGATGGGAGCAGGGACCCAGTGACAGAGGGAGAGAAGAATGCCAGGAGAAGGAGAAAGGAAGTGTGGAAGTCAAAGTAGGGAGTAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCTAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTATCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAGCCCGGCCAGGAGTAATTTTTTAATTGCCTTTCAGAACTAGAATGGAGTAATTTTAAAGATAGAATTTTTAAAAACTACAGAAAGTTCAAGAAAAATAGGATGGGCAAATGTACTTTGGATTTGAACACTGTAAGGTCATTGCTGAACTTAGTGCAGTTTTCAGTGAAATGGGCAGGAATCATTGAGCTATGAGGAAATGGAGATAGCAAACAATTTGCCTTATTCAAGGTTTCTTAGTATAGCCATCTCTGTTATCAGATTTACTATCACGTACTGCTTGTGTTCAGGTAGCCTCTATTTGACTTAATAATGTCCTTGATACCAAATAGGTATCTTTTGCCCACGCACACTAAACCGATCACTTTGATGACGGGTTTTACAAAAGGGAAAAGATTCATTCACGGGGAAGCCCAGCTAGGAGGCAGAAGAGTACTCACATCTTCATTCCCAAAGATAAGGCTTAGGGATATTTATCAGTTAGGGAAGTAGGGTGATCTAAGCTGTGGGGAAAAATGAAGTACATGATCTGCACAAGCATAGTTGGGATTCATGGAATGCATGTTTAGAAAACAGGCATTATTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCTCAGTGATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCATTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGTAAGATTCTGTCTCCAAAAACCAAAAAAATAGGCACTAGTAGGATCCGATGGTGAAGATTTTGGCCTGATGTCAAAAGGTCATTTCTTGGGCATTTACACAGGCCTGGTTGAAGAGTTGGTGGTTGCAGCCTGTTTGAACTGTACGGGTGCTGCCCCAAGTTCCTGAAAAGTAACTTAAGCAACTGTTACCGTGGTGACATATCCACCAGAAGTTTTTATCTTATAAGGAAGCCAGTGAAGGTTATAGCATTTAGTAGTATGACTTGCAGCTATATAGAAATAAATAAATAAATAACAAAAANN
pathogenic
131,731
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 6431577 in gene MCPH1 (microcephalin 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
TTTTTTTTTTTATTTGTTTGATTTCATTTCCCCAGACAGCTCTTATCTACTCTTTATTTTTGTTGGTTTATGTCTTTTTGTTTTCCTTTACTATCATTTTATTGGGGTTTTGGGGGTCAAGAGAAAAGCATGTGCTAAGTCCACCAGATTTAACCAGAGGTCAAAAACCTTCCATTTTTATTGTCTAAATATTATTCAGTTAAGGATTCCCCCTCCCCATCTTAGTCCCCAACTGCCTTTGCTGAATCTTTAGCGTCTCCTGCCACAGTTATTGCAGTATTCCCTGACTGGCCTCCTCCTCCTGGACCAGTGATCTGCCCACGACCCCTCCCTCACACCTGTCCCCATGCCCCAGACCCACAGGACAGGGTCCAAGCTCATTAGCTTAGAAAGTACAACCCTTGGAATCACATGAATTCTTTTTTTGTTGCTAGTCTCCTAAGTTGCATTCATTCACTCAGTCATACAAATGGTGTATGTTTTCCCCACAATGTCACCCTGTTTGCTGCACTGTGCTTGAGTCTATGCTCTGCTTCCAGATGGAAGATCTGTGTCCTCCCACATCTGCCTCCTTGTCAGAGTTGAGTCTGGTGATCATCTCTGACCTGAAGCTTTCTCTGAACCATACTCGTTATGCAACCTGTTGCTGCTTTTCTGCCTGGTTGTACTTCTCTTGTTACAATTACTGCACTGTGTTCTTTTTTAAATTTGTACATTTTTGCAGATTTCTCTGATGCCTGGCTTAATAGAAGACAGTTGCCTTCTCATATCTGCCTCTGCATTCAGTGTATTGGGGTGGCACATGTCGTTTTGCTTCGGAAAATTCCACTGCATTGTATACTGAGGGGATAATGCGAGATGAGAAAGGAAAATCACACGTTAGTGTTGTTATAAAGATAGTATTGACTTTACACACCCTCAGAAGGGGGTCAGGGATGCCAGGATGACATTCACTACCCTAGTGTCACTTACCACATTGCATAGACCATACTGTGCCGTACAGAGGCACATATTTCTGAAACTTCCTTTATTCCTAATATATTTTGTAGAAATTTCTATATCAATATGGATATGTGTTTTTTATTGCAGTGTACTTTATTTTTTCAAATAACTGTTCGTGTGTTAGATGTTGAACGGTGATAGGCCTGTGAGGGATAGTTGGAGAGGTGAGTAGAGGCCTTATAAAAACACTTAAACAGCAGATGAGTGAGAATATGCTCTAAACATGGGAGTGACAGAAGGTTTTTATCTAGGTTGGGAAGAAATTTAAGATTAATATTTCAGGAATGTATGAGTGAATTAGAAGAGGAGAAACAAATAGTAGGGCAGGAGATCATTTAGAAAATCATAATTATTTAGACTTGAGTGACAGAATGCTAAGAAGGAGATAAGGGTCACAGGAATCCAGAGATACGAAGGTGGACAGGAGAAATGGCAGGTGTGTCCACAGGGCAGGAGGAGGAGGCTTGGCAATGCGGAGCATTGGTTGCACACCTGGGCCTTGGGGCTGATGGTGGTGTCTGGACAGAAACACAAAAAGGACAACCCAATTTTGGAGGAAAGAGATGTCCTCTGACTTCAATTTCTTTACGTCCCTTCTACCTCTGAATTATCTGTTTTATGGCCTGTTTACTATTAAATGATCCATTTAATAGCATTTACCCTTAGCTTTATGAGTACCATGCACTAATAATTTTGAAGTATGCTACAAGTCAAAAATTGTTGTGTAAAAATTGTACTTCCTTTACCTGCCTCTTGCTTCTGTTATACTTAAATACCAGATAGAGATGATTTTGGGAAGTTTGATTTATACTGACTTTTGTATTTGCAGTTGTATTTATTTTTTAAAAGTCTGTTAAAATGACCTAGCTATGGATTTCTTAAATTGCTAATACATGTGCAGATTTAGTGCTGTGTCAATGTATAATAGAAGCAAATACTCATTAGACTACCTTAATTTAATTATACAGATGCAGGACAGCTGGAGCACACATTGATGAATCATTGTTCCCTGCAGCTAATATGAATGAACACTTATCAAGCCTAATTAAAAAAAAAGTAAGTACATGATTTCAATGTAGATAATGGCAATTAGGAATTTATTCGTTTTTATTTTTTATTTCTAGAAAATAAAACTTCTAGAAATATATTCAAGAGTTGTCTTAAATATGCTATTGATGATATTGTTCTTTTCACATAGCATTTTTAAGTGAATTACAGAGATTATTTTATCCTATGACTTCTTCGATAGCATTTGTATGAAATGGAAAAGCCTGTGGTTGGCCATGGGAAGACTAAAAGGTGCCAAGAGACAAGCAAACATTTAGGTGCTTTGGTAATTACTTCAGAATGAAGTTTGTTATATCTGTAGCCAAAATACCTGCATTCTGTTTAGCCAGATAAATCTCAAAAGTCCGATGGACCTACATCCAAGTGTGCAAAGTCATTTATTAGGAAAATCTGCTGTACAAATACAGTTGTCCTTCATTATCCACAGAGGATCAGTTCCGGGACCCCCACAGATAACAAAATCCACTGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGCCATAGTATTTGCATGTAACCTACACAAATCCTCCCGTATACCTAAGAAAGAATTGTTTGTAGAGACAGGGTCTTTCTATGTTGCCCAAGCTAGTCTCAAACTCCTGGCCCCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCAATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTCCTCCCATGTACTTTAAGTAATCTCTGGATTATTTAAAATACCTAATACAATGTGAATGCTTTGTAAATAGTTGTTACACTGTATTTTTTTTTAATTTGTGTTAAATTTTTTTTCTTTTGAATATTTCCAATCGCGACTGGTTGAATCCATAGATCTGGAACTTGCAGATACAGAGGGCAAACTGTAGAGTTAAAGACATTGCTTTCATTTGAGATAGAATTCACATTTTAACCACAACCTTTTCGGCTTTCTATTTATGTAAAAGTTCTAATTGTGATTTCTTTATCTGAGGGTACTTTACTCTGAAACATCACAGCCAGCTTGTTTTCACATGAGATTCTCTGTTAGAGGGAGGATTTGATGACTTTCTCCAAACTGAACTACATTTCCTGTAGACTAGAGGAGAAATAACTGTGAATTTCACATTTCCTGAAAATAGTAAATGATATTTCTTCGTTACATTTCATCTCAGACAAGCCATAGTTTGCCCATGCAGTGATAGATGAACTTCTTCAGTCTTACCTGATTATAGGTGAACAAGTGTTCAGCAGTCTCTGGACTCCCTGTGACATGCTAAAATCAAGTGTTTATTGTAAAAACACATCAGTAGTACATACATATTTTCTTTGTAAAACATTTAGTAAACACAGACATCTCTTTGATTGCCCTCCCTCAATGTAAGCAGCTTTCAATTTGATGAGTATCCTAGGTGGCATTTCTTCAGTACATTACACACATGTACACACTCACACATGCATGCTTGACGTGAAGGGGCTCTGCTATCTTATGTGTATCATTTGGTGAGTTGCCTTCTCTTCCCCAATTAACAATATGGTTTTGACCATTTCATGTCGGTAGCTTTGACTCTACTCAGTTTTCTGTATTGCATTATACATTGTGACTGTTTTTCCGGTATTCATGTACTTTTAGTCACTGTCAGTTTTTGCTAAGTATATTACTTAAGCCACATATTTGAGTTTATTTCTCCAAGTCAGATATCTAGAGATAAAATTACTGGGTAAGAATACATACACATTTTGATTTTACCAGCTCCACCAATCATATACAAGATGACCTATTTCTTGGCCAGATACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGAAGGCCAAGGCGGGCAAATCAGTTGAGGCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAACCTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCAAGGCTC
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pathogenic
131,744
A mutation at chromosome position 6431577 on chromosome 8 in gene MCPH1 (microcephalin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Abnormality_of_the_nervous_system', 'Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
TTTTTTTTTTTATTTGTTTGATTTCATTTCCCCAGACAGCTCTTATCTACTCTTTATTTTTGTTGGTTTATGTCTTTTTGTTTTCCTTTACTATCATTTTATTGGGGTTTTGGGGGTCAAGAGAAAAGCATGTGCTAAGTCCACCAGATTTAACCAGAGGTCAAAAACCTTCCATTTTTATTGTCTAAATATTATTCAGTTAAGGATTCCCCCTCCCCATCTTAGTCCCCAACTGCCTTTGCTGAATCTTTAGCGTCTCCTGCCACAGTTATTGCAGTATTCCCTGACTGGCCTCCTCCTCCTGGACCAGTGATCTGCCCACGACCCCTCCCTCACACCTGTCCCCATGCCCCAGACCCACAGGACAGGGTCCAAGCTCATTAGCTTAGAAAGTACAACCCTTGGAATCACATGAATTCTTTTTTTGTTGCTAGTCTCCTAAGTTGCATTCATTCACTCAGTCATACAAATGGTGTATGTTTTCCCCACAATGTCACCCTGTTTGCTGCACTGTGCTTGAGTCTATGCTCTGCTTCCAGATGGAAGATCTGTGTCCTCCCACATCTGCCTCCTTGTCAGAGTTGAGTCTGGTGATCATCTCTGACCTGAAGCTTTCTCTGAACCATACTCGTTATGCAACCTGTTGCTGCTTTTCTGCCTGGTTGTACTTCTCTTGTTACAATTACTGCACTGTGTTCTTTTTTAAATTTGTACATTTTTGCAGATTTCTCTGATGCCTGGCTTAATAGAAGACAGTTGCCTTCTCATATCTGCCTCTGCATTCAGTGTATTGGGGTGGCACATGTCGTTTTGCTTCGGAAAATTCCACTGCATTGTATACTGAGGGGATAATGCGAGATGAGAAAGGAAAATCACACGTTAGTGTTGTTATAAAGATAGTATTGACTTTACACACCCTCAGAAGGGGGTCAGGGATGCCAGGATGACATTCACTACCCTAGTGTCACTTACCACATTGCATAGACCATACTGTGCCGTACAGAGGCACATATTTCTGAAACTTCCTTTATTCCTAATATATTTTGTAGAAATTTCTATATCAATATGGATATGTGTTTTTTATTGCAGTGTACTTTATTTTTTCAAATAACTGTTCGTGTGTTAGATGTTGAACGGTGATAGGCCTGTGAGGGATAGTTGGAGAGGTGAGTAGAGGCCTTATAAAAACACTTAAACAGCAGATGAGTGAGAATATGCTCTAAACATGGGAGTGACAGAAGGTTTTTATCTAGGTTGGGAAGAAATTTAAGATTAATATTTCAGGAATGTATGAGTGAATTAGAAGAGGAGAAACAAATAGTAGGGCAGGAGATCATTTAGAAAATCATAATTATTTAGACTTGAGTGACAGAATGCTAAGAAGGAGATAAGGGTCACAGGAATCCAGAGATACGAAGGTGGACAGGAGAAATGGCAGGTGTGTCCACAGGGCAGGAGGAGGAGGCTTGGCAATGCGGAGCATTGGTTGCACACCTGGGCCTTGGGGCTGATGGTGGTGTCTGGACAGAAACACAAAAAGGACAACCCAATTTTGGAGGAAAGAGATGTCCTCTGACTTCAATTTCTTTACGTCCCTTCTACCTCTGAATTATCTGTTTTATGGCCTGTTTACTATTAAATGATCCATTTAATAGCATTTACCCTTAGCTTTATGAGTACCATGCACTAATAATTTTGAAGTATGCTACAAGTCAAAAATTGTTGTGTAAAAATTGTACTTCCTTTACCTGCCTCTTGCTTCTGTTATACTTAAATACCAGATAGAGATGATTTTGGGAAGTTTGATTTATACTGACTTTTGTATTTGCAGTTGTATTTATTTTTTAAAAGTCTGTTAAAATGACCTAGCTATGGATTTCTTAAATTGCTAATACATGTGCAGATTTAGTGCTGTGTCAATGTATAATAGAAGCAAATACTCATTAGACTACCTTAATTTAATTATACAGATGCAGGACAGCTGGAGCACACATTGATGAATCATTGTTCCCTGCAGCTAATATGAATGAACACTTATCAAGCCTAATTAAAAAAAAAGTAAGTACATGATTTCAATGTAGATAATGGCAATTAGGAATTTATTCGTTTTTATTTTTTATTTCTAGAAAATAAAACTTCTAGAAATATATTCAAGAGTTGTCTTAAATATGCTATTGATGATATTGTTCTTTTCACATAGCATTTTTAAGTGAATTACAGAGATTATTTTATCCTATGACTTCTTCGATAGCATTTGTATGAAATGGAAAAGCCTGTGGTTGGCCATGGGAAGACTAAAAGGTGCCAAGAGACAAGCAAACATTTAGGTGCTTTGGTAATTACTTCAGAATGAAGTTTGTTATATCTGTAGCCAAAATACCTGCATTCTGTTTAGCCAGATAAATCTCAAAAGTCCGATGGACCTACATCCAAGTGTGCAAAGTCATTTATTAGGAAAATCTGCTGTACAAATACAGTTGTCCTTCATTATCCACAGAGGATCAGTTCCGGGACCCCCACAGATAACAAAATCCACTGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGCCATAGTATTTGCATGTAACCTACACAAATCCTCCCGTATACCTAAGAAAGAATTGTTTGTAGAGACAGGGTCTTTCTATGTTGCCCAAGCTAGTCTCAAACTCCTGGCCCCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCAATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTCCTCCCATGTACTTTAAGTAATCTCTGGATTATTTAAAATACCTAATACAATGTGAATGCTTTGTAAATAGTTGTTACACTGTATTTTTTTTTAATTTGTGTTAAATTTTTTTTCTTTTGAATATTTCCAATCGCGACTGGTTGAATCCATAGATCTGGAACTTGCAGATACAGAGGGCAAACTGTAGAGTTAAAGACATTGCTTTCATTTGAGATAGAATTCACATTTTAACCACAACCTTTTCGGCTTTCTATTTATGTAAAAGTTCTAATTGTGATTTCTTTATCTGAGGGTACTTTACTCTGAAACATCACAGCCAGCTTGTTTTCACATGAGATTCTCTGTTAGAGGGAGGATTTGATGACTTTCTCCAAACTGAACTACATTTCCTGTAGACTAGAGGAGAAATAACTGTGAATTTCACATTTCCTGAAAATAGTAAATGATATTTCTTCGTTACATTTCATCTCAGACAAGCCATAGTTTGCCCATGCAGTGATAGATGAACTTCTTCAGTCTTACCTGATTATAGGTGAACAAGTGTTCAGCAGTCTCTGGACTCCCTGTGACATGCTAAAATCAAGTGTTTATTGTAAAAACACATCAGTAGTACATACATATTTTCTTTGTAAAACATTTAGTAAACACAGACATCTCTTTGATTGCCCTCCCTCAATGTAAGCAGCTTTCAATTTGATGAGTATCCTAGGTGGCATTTCTTCAGTACATTACACACATGTACACACTCACACATGCATGCTTGACGTGAAGGGGCTCTGCTATCTTATGTGTATCATTTGGTGAGTTGCCTTCTCTTCCCCAATTAACAATATGGTTTTGACCATTTCATGTCGGTAGCTTTGACTCTACTCAGTTTTCTGTATTGCATTATACATTGTGACTGTTTTTCCGGTATTCATGTACTTTTAGTCACTGTCAGTTTTTGCTAAGTATATTACTTAAGCCACATATTTGAGTTTATTTCTCCAAGTCAGATATCTAGAGATAAAATTACTGGGTAAGAATACATACACATTTTGATTTTACCAGCTCCACCAATCATATACAAGATGACCTATTTCTTGGCCAGATACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGAAGGCCAAGGCGGGCAAATCAGTTGAGGCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAACCTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCAAGGCTC
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pathogenic
131,745
Determine if the mutation at chromosome 8, position 6436147 in gene MCPH1 (microcephalin 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Abnormal_brain_morphology', 'Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
CTTGTGCCAACTATGCAAGTCTCTTTTCATCTGCAGTGCTGACTGGCTCCTCCTAACACACTGTAGTAATGTGGGCAGTTTGATGGAATACAGTTGCTAGAGAAGATTCACAGGACCCCAAAATAACAATGTGTCCAACCTGCACCGTACCTGAGAACCAGGAAGCGCAAGATGGAGTGTCTTCTTGTATACTGCTGACCCTGAGTCTATATGAACCAGCCCCACTGGCAGAGCCTCCAGGCAAATCCTTCATCTCACTACTCATAAACAATGTTGACAGGCCAGCACAATCTGTCCCCAAACTTCCCGGACCTGTGGCTATAAAGCACCACTGTCTAATTAGTACATTTTGTGTCATGCAGGTACTTTAGTGAAAGCAGTGCAGGCCGGTTCCAAGCCTGTTGAAATGAACCTCCCAAGACACATACAATTTACTTATTTATTATGTTTATTTGCTGTCATTCCTTACCAGCATACAAGCTCCATGATGACAAGGATCTTTCTAGGTTGCAAGACCAGCGCCTGACATAAAGTCATGTTTTTTGTCAATAAATGAGTGAATAACTAACAGAGCAAGATCCCCAGTATAGGCATTAGCCTTGAGTAGCTAAAAGAAGTTCTTTCTATGAGACTGGAGCAAAAGAAGTTAGCGTTTACGTGGGTAGCTAGCTACCCATGTAAGCAAATTTGGGCTGGTAGCTTCGCGCTGAAAACGAAGGAACCTAGACAGATGACTTAAATTTCCCTGGGGTCCTATAAGAAAGAAGTCAGGCATAAAAGTGTTATAGGTAAAATCGATGTGAAGTTCAGTATGTGTATTTGTGCTGATGGCTGGGCTAAAGACGGGAAGTCAATGGGCAGTTCCAAGAACAGAAAGTGGGGTGGGTAAGGCTGGGAACGTGAGGTGTGTTTCAAAGGAAACATTTCCCCTGTCTGAGGATGGTTAAGAGTAGAGTTAACCCAAGACCTTCCTGTGGATATCAGCCTGGGGTTTCATGTGTTTGTGAGTGTAGTTACAGTTTTTGGGTTTTACTGGCTGATTGGAGTTACTGTGATTTAATGACGGTAGGGCAAGCATAATCATGGTTCTTTTCTTTGGTAATTATAAAATAGAAATTGTTTTATTACTGTGTTGTGGTCTTGCAGGGAGGATGACGTGAGAATAGTGCTACCAAGCAGGCAGTGGGCGTGCTGCCAACCCACATAGAGTCCAAGATCATGCCACTTGTTTTGAGAAAAGAAAGGCTTTATTGCAAGTTGCCTGGCAAGGAGACAGGAGGAAACTCTCAAATCCGCCTCCCTGAGGTGGGGGCTCAGGCAGTTTCATAGGCAGAGAAAACAAAGTGTGATCTGATTGGATCTTGCAATGGGGTGATGCTGGGAGGTGTCATCTGACTGGGTTGTGTCACAAGGTGATGCCAGGGCTCAATCTGATTGGATCATGGATTATGCCATCAGGTGTTTACTCCTTAATTTGGCCCCCGTTCCTTGGTCTAAGTGCTTAGGTTCTGCCCGTGGTTACATGCTTGGTTCACCTGGGCATGCTCAAGTGACGTAACTTGCAACTTCAGGGGCCGTGGCAATTAAACAGTTCACCATTTTGATACACAAAGTTGAACTAGATTGGGCTGGTTTGGTGGTAAGAACAGCAAAAAATCGAAAGAGACTGGCTAAAAACTTTCATGGAAACTAAGAATGCTAGGATCATGAAAATGTCTCACAAAGCATAATACAGAGCCTTTTATACAGTCTTTTAAATTCTGTCCATTTTCTTTATAACTGCACAAAAAAATAAATATTGCCAGTTCACATACAGTGCAAGAAACACCTCTTTTAGAATTTTTTATTACTGATGTTATAAAAGGTATCAGAAATGTATGCGAAAGGGCTTTTTCTCCTGCCTTAAGCAGTTGCAGTACAGCATTAATTTTTGTGTTCTTTTTGCACAGCGTAAATGTATGCAGCCCAAAGATTTTAATTTTAAAACACCAGAAAATGATAAGAGATTTCAGAAGAAATTTGAGAAAATGGCTAAAGAGCTACAAAGGCAAAAAACAAATCTAGGTAAGCTAAGAAATATAATACAGTTCTTTGCATTTGTGTCCATACACCTTGTTTAATTTGCATGATGACTAGTGGGGTTCAGCATGAGAGAGCTGATGAAGACTATGATAGCTTTACTCTATGAAGGAGAAAACAAAATGTCAGGAGCCTGCGGGAGACTTGGCTGGGAGCCATAATAGAGCCACGCAGCTTGAGCTAATCGACCACAGTCTTAACCATTCATCAAGGTGGTCGAACTTTTTATTTTCGGGAATGATTTCAGAAGAAAAGCAAACTTTGGCTAATAAGCATTATTGAAATAAATACCTATTTATTTCTTCTTTATATATAACTTTGTATTTTTACCTAATTGGCATTTTTGTTTTGTTACCCTGAATAGGCAAATCTTAGATGATACATTATTTTAGTGATTTGGGAAAATACTTTAGAATATTATGTTCTATAACAAGATGTCTTAGAAAAAAATATATGTATTCTTATGTATATATATTGTTAAATAATATTTTTATATATAAGAATATTATGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACATGTTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGGGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAGAATATTATGAAACATTAAGATGCTTTGTACGTTTTTGGTATTTCTGTTTTGCCTTTTTCACTGTCGTCTAAAGTCAGTATTTCCTACTAATTCTGACACAGCATTGCTACAGATAAGCAATTATGGTCACTAGAAATTCCTAGGAAGCATTAATTCCTCTAGTTTTTGTTTTCTTTGTTTTAATCTATGTTACTATGTCACAGATTCTCTATTCTGTGTTTTGAAATTATTCAAATAGAATTGTCGAGATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTTCTCCATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGGCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTATAGGGGCGTACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTCAAACTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAGATTTATTTTAAATCTGTGACGATAATGCGACAGAACTGGGTAGAACACTTAGCCCACATAGTGCTGCCACATAATTTTCCAGAAACATGGCCTGCATCATTTGTTTCATGCTCAGCCCTCCCGCTGCCTCACCTGGTGCGTGTCCATCCTTCCTTCACACCAGCTGTCTCGTCTTCGTCAAAGCTCAAGCCAGAAACGTGCAATCGTCCTTGACATCTCCTTCTTCCTGACACTAACCCCCATCAAGACCATGGCCCTGCTTCTGAAATAGTTGTTTGACTTCTTCTGTTTTCTCCTTCCCTCCTCTCTCCCCTGATGCCTGGATCATCCCTCCTGCACCACTGCAGCCACTCCTTACGCTGCCCTCCACTGTCTCCTTACAGTTCATCTCTGTGCTGCAGTCACAATGGTGAAAACTTTAAACCAGAAGGACATCCCCTCCCTGGTTTAAAATTTCCTGGTGTCATCCCAAGGAAAAATATTCAGGATAAAATCCTGTATTTAACATATCCTCCAATTTACTAGGTGCTTTATGATCTGGCCTCTCTTTCTAGCCTCATAGCAATATTGCACACTCTCCTATAATTCTTTATACTTTTGTCACTTTGGCCTTCTTTGCTATGTCAGTGACAGTGTATTTGAAAATACTTTGGCAACATGGTA
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pathogenic
131,749
Clinical classification of chromosome 8, position 6439078, gene MCPH1 (microcephalin 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
TGCCTTTTTCACTGTCGTCTAAAGTCAGTATTTCCTACTAATTCTGACACAGCATTGCTACAGATAAGCAATTATGGTCACTAGAAATTCCTAGGAAGCATTAATTCCTCTAGTTTTTGTTTTCTTTGTTTTAATCTATGTTACTATGTCACAGATTCTCTATTCTGTGTTTTGAAATTATTCAAATAGAATTGTCGAGATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTTCTCCATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGGCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTATAGGGGCGTACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTCAAACTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAGATTTATTTTAAATCTGTGACGATAATGCGACAGAACTGGGTAGAACACTTAGCCCACATAGTGCTGCCACATAATTTTCCAGAAACATGGCCTGCATCATTTGTTTCATGCTCAGCCCTCCCGCTGCCTCACCTGGTGCGTGTCCATCCTTCCTTCACACCAGCTGTCTCGTCTTCGTCAAAGCTCAAGCCAGAAACGTGCAATCGTCCTTGACATCTCCTTCTTCCTGACACTAACCCCCATCAAGACCATGGCCCTGCTTCTGAAATAGTTGTTTGACTTCTTCTGTTTTCTCCTTCCCTCCTCTCTCCCCTGATGCCTGGATCATCCCTCCTGCACCACTGCAGCCACTCCTTACGCTGCCCTCCACTGTCTCCTTACAGTTCATCTCTGTGCTGCAGTCACAATGGTGAAAACTTTAAACCAGAAGGACATCCCCTCCCTGGTTTAAAATTTCCTGGTGTCATCCCAAGGAAAAATATTCAGGATAAAATCCTGTATTTAACATATCCTCCAATTTACTAGGTGCTTTATGATCTGGCCTCTCTTTCTAGCCTCATAGCAATATTGCACACTCTCCTATAATTCTTTATACTTTTGTCACTTTGGCCTTCTTTGCTATGTCAGTGACAGTGTATTTGAAAATACTTTGGCAACATGGTAATGATAGATACAAAATTTTCTTCTTAGACCAAATATGTATCGTAATTAAAAACTATATGTATAAAGTATTAATGATTCAACTAATGTACATTTGTATATTGTCAGAACTACAGTAAGGGTGATTCAGGCTTAAGAGTCCCAAAGGAGAATATATTAAATGATTCTTGGTATTTTTTTGTTGGGGGTGAGTATCAAAGTTCTGAAGGGCTCTTTGAGCATATGCAAGGTAGCATTCCAGAAAAAAACACAACTCTGCACCCACACAAAACGAGCTCATAACTTCATGGTTCCGGGACCATGCTGATCCCACTTCATGCAGTCAAGTTCATGTCTGGGTCTGTGAGTGTGTTTGAGGGTAGGAGTGATGGTTCATGGGGGCAGTTTCTGAAACCTGAGACAAGAAACAGAAACTAAATTGCATTCCAGCTTTACAACTTTTAACTTCTGTGTCTCAGTCTTTGTCTTCAAGTGGGGATACTGATTTGGGTTTGGATTTGAGGTTGGATGCACTAATGCATATATTGTTCTTAGCACAGTGCTTGGTGAGGGCAGTTGCTCAGCAGATGTGAGCCAGCAGCTGTAGCAGCAACATCACTGCCTGTGGAGGTGGTGGAGGTAGAATATTAGCAGGAGTAGGTAATGATGTTGAAAGGGAAGAAGGAAAACGGGGTGTGGGGGGTTGTTCTTTAAAAGGAATCACATTCCTGAAGTATGAAGGCACTTTTTGGTCTTAAAGTGGATTTTTTGTTTATTTTCAGATGATGATGTACCTATTCTCTTATTTGAATCTAATGGTTCATTAATATATACTCCCACAATTGAAATTAATAGTAGGCACCACAGCGCAATGGAGAAGAGATTACAAGAGATGAAGGAGAAAAGGGAAAATCTTTCCCCCACCTGTAAGTAATTAGTTTGTAAAATGAAAATTATGCAAATAGCCGATTCAATTATGGTGGAAAGCTTCTTTTTTCTTTGCCTAGATATTTTAATGTTTCCTGGTAGTAACACATTTTGACTTATTTCATGGCTGGCTTTGTTTTCCAGAAAATCTTATGCATCATTAAGATTTTTGAAGCATATGTTGGGTGTATAGTATTCTTCAAGTTTAAAATCCTATTTGTTGTAGCTCCTTTGTAATTTCTATTATCTTTGGAATTTTTTCTTTCTTTTTTTTTAAAAAAAAATGAATCATGTCTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTTTTGCATTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCCTAGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGTCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTAAACTCTTAACCTCAGGTGATACACCCGCCTCGGCCTCCCAAACGGCTGGGACTGTAATCCAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCGTGAATCATGTCTTTTGAAGGAATTTGCTTTAGATTAATGTATCTAAGGAATCAGTTTGTTTTTCATTATTTCTTTTATCTTTAAAATTTTTAATTACTGAAGTGTAATTCACATTTTAATAAAACATTTATCAAAGTAGCTAATAGTAAAAGTTCATCTTGATACCCATCTAATTGTACTCTTCTACCTGGGGGTAACCTGTATTTTAAGTTTAAGTGTTTTTCCAGATCTGTTTCAGTGTATCAGATATCTGTGTATACATGAAAAAGATACGGGTTTGGTTTCTGTGTGGAGGTGTAATTTCTGTTTTACCTAAATTAGATAATGACATATGTATTATTATCCGCTTTATTTACTTAAGAGTATCCTGGAGGGTTTGTTTGCAGCTTAGTTGTTGTAGACCTATTTTTGTTTTAAGATGCTCAAAGTAGTCTACAGTTTTGATATTGAAAATCTATTGGTGGGTATTTTTTTCCCAGTTATTAGAAATTGTGTTGCAGTTTTTATTCTTTTTTTAACCATATGGTTTGGTTGTTCTTGTTTTTTTGTTAAGCCATTTTCCTTTCTCTAGACATAAGTCTTTCCAGCTTCCCACCCCGACTTTTTACTGTTATAACCCCTGCATGTGCCTACGTGAATCCTTGTATTTCTGAGTACTTCGTGTATTTCAATAATACTAATTCATACATGCAGAATTTGATTTTTTAAAGACATAGAGTCTCCCTGTGTTGCGCAGGCAGGACATGCACTCCTGGGCTCAAGTACTTCTGCCTCACCCTCTCAAGTAGCTAGGAATACAGGTGTGTGCCACGATCCCTGGCTTATTGATAGATATAGTCAAATTATCCTTCAAAAAATTTGAGTCATCTTATTGTCACCAGTTGTTTATAAGAATGCCCCTTTCTCCATACTTGGAAAACTGAATGGCATTAGCCTGTAGCCTTTTTCAGTCGGAAGCTTGAAAAACTGGATCTGTTCTTGAAGTTACTTTTGATTAGAAGCAGGTTTAAGTGCCTTTTCATATTACTGACTGACTTACCGAATGCAGCTTTTAATGTGATCAACTATTACCTCGCTTAATTTTATGTCCTTTGTCCATATGTATCAGTTAAGGTTAGTTTCGGCTGCATATAACAAAGACAAAAACCAATGTGTTACAATCGATAGAATTGCCTTTCTCTGTCTTGCCTAGTTCAGAAGTAGGCAGCCAGGGCTGGGATGCCATTCCATGGTGTCTTTAAGAAACTAGGTTCCCATCTTTCTGTTGTACCTGCCTGGCTTTTCTTGCAAAATGTGTGTGCCTCCCAGCTAAGCCATCTCCTTTTGACAGCCTTACCAGACGTCTATCCAATATTCCTGTCTAATTCCATTGGCTGGAATGTGGTCATATGGCCACCCCTTTTGCAAGCAAGACTGAAATGTA
TGCCTTTTTCACTGTCGTCTAAAGTCAGTATTTCCTACTAATTCTGACACAGCATTGCTACAGATAAGCAATTATGGTCACTAGAAATTCCTAGGAAGCATTAATTCCTCTAGTTTTTGTTTTCTTTGTTTTAATCTATGTTACTATGTCACAGATTCTCTATTCTGTGTTTTGAAATTATTCAAATAGAATTGTCGAGATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTTCTCCATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGGCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTATAGGGGCGTACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTCAAACTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAGATTTATTTTAAATCTGTGACGATAATGCGACAGAACTGGGTAGAACACTTAGCCCACATAGTGCTGCCACATAATTTTCCAGAAACATGGCCTGCATCATTTGTTTCATGCTCAGCCCTCCCGCTGCCTCACCTGGTGCGTGTCCATCCTTCCTTCACACCAGCTGTCTCGTCTTCGTCAAAGCTCAAGCCAGAAACGTGCAATCGTCCTTGACATCTCCTTCTTCCTGACACTAACCCCCATCAAGACCATGGCCCTGCTTCTGAAATAGTTGTTTGACTTCTTCTGTTTTCTCCTTCCCTCCTCTCTCCCCTGATGCCTGGATCATCCCTCCTGCACCACTGCAGCCACTCCTTACGCTGCCCTCCACTGTCTCCTTACAGTTCATCTCTGTGCTGCAGTCACAATGGTGAAAACTTTAAACCAGAAGGACATCCCCTCCCTGGTTTAAAATTTCCTGGTGTCATCCCAAGGAAAAATATTCAGGATAAAATCCTGTATTTAACATATCCTCCAATTTACTAGGTGCTTTATGATCTGGCCTCTCTTTCTAGCCTCATAGCAATATTGCACACTCTCCTATAATTCTTTATACTTTTGTCACTTTGGCCTTCTTTGCTATGTCAGTGACAGTGTATTTGAAAATACTTTGGCAACATGGTAATGATAGATACAAAATTTTCTTCTTAGACCAAATATGTATCGTAATTAAAAACTATATGTATAAAGTATTAATGATTCAACTAATGTACATTTGTATATTGTCAGAACTACAGTAAGGGTGATTCAGGCTTAAGAGTCCCAAAGGAGAATATATTAAATGATTCTTGGTATTTTTTTGTTGGGGGTGAGTATCAAAGTTCTGAAGGGCTCTTTGAGCATATGCAAGGTAGCATTCCAGAAAAAAACACAACTCTGCACCCACACAAAACGAGCTCATAACTTCATGGTTCCGGGACCATGCTGATCCCACTTCATGCAGTCAAGTTCATGTCTGGGTCTGTGAGTGTGTTTGAGGGTAGGAGTGATGGTTCATGGGGGCAGTTTCTGAAACCTGAGACAAGAAACAGAAACTAAATTGCATTCCAGCTTTACAACTTTTAACTTCTGTGTCTCAGTCTTTGTCTTCAAGTGGGGATACTGATTTGGGTTTGGATTTGAGGTTGGATGCACTAATGCATATATTGTTCTTAGCACAGTGCTTGGTGAGGGCAGTTGCTCAGCAGATGTGAGCCAGCAGCTGTAGCAGCAACATCACTGCCTGTGGAGGTGGTGGAGGTAGAATATTAGCAGGAGTAGGTAATGATGTTGAAAGGGAAGAAGGAAAACGGGGTGTGGGGGGTTGTTCTTTAAAAGGAATCACATTCCTGAAGTATGAAGGCACTTTTTGGTCTTAAAGTGGATTTTTTGTTTATTTTCAGATGATGATGTACCTATTCTCTTATTTGAATCTAATGGTTCATTAATATATACTCCCACAATTGAAATTAATAGTAGGCACCACAGCGCAATGGAGAAGAGATTACAAGAGATGAAGGAGAAAAGGGAAAAATCTTTCCCCCACCTGTAAGTAATTAGTTTGTAAAATGAAAATTATGCAAATAGCCGATTCAATTATGGTGGAAAGCTTCTTTTTTCTTTGCCTAGATATTTTAATGTTTCCTGGTAGTAACACATTTTGACTTATTTCATGGCTGGCTTTGTTTTCCAGAAAATCTTATGCATCATTAAGATTTTTGAAGCATATGTTGGGTGTATAGTATTCTTCAAGTTTAAAATCCTATTTGTTGTAGCTCCTTTGTAATTTCTATTATCTTTGGAATTTTTTCTTTCTTTTTTTTTAAAAAAAAATGAATCATGTCTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTTTTGCATTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCCTAGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGTCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTAAACTCTTAACCTCAGGTGATACACCCGCCTCGGCCTCCCAAACGGCTGGGACTGTAATCCAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCGTGAATCATGTCTTTTGAAGGAATTTGCTTTAGATTAATGTATCTAAGGAATCAGTTTGTTTTTCATTATTTCTTTTATCTTTAAAATTTTTAATTACTGAAGTGTAATTCACATTTTAATAAAACATTTATCAAAGTAGCTAATAGTAAAAGTTCATCTTGATACCCATCTAATTGTACTCTTCTACCTGGGGGTAACCTGTATTTTAAGTTTAAGTGTTTTTCCAGATCTGTTTCAGTGTATCAGATATCTGTGTATACATGAAAAAGATACGGGTTTGGTTTCTGTGTGGAGGTGTAATTTCTGTTTTACCTAAATTAGATAATGACATATGTATTATTATCCGCTTTATTTACTTAAGAGTATCCTGGAGGGTTTGTTTGCAGCTTAGTTGTTGTAGACCTATTTTTGTTTTAAGATGCTCAAAGTAGTCTACAGTTTTGATATTGAAAATCTATTGGTGGGTATTTTTTTCCCAGTTATTAGAAATTGTGTTGCAGTTTTTATTCTTTTTTTAACCATATGGTTTGGTTGTTCTTGTTTTTTTGTTAAGCCATTTTCCTTTCTCTAGACATAAGTCTTTCCAGCTTCCCACCCCGACTTTTTACTGTTATAACCCCTGCATGTGCCTACGTGAATCCTTGTATTTCTGAGTACTTCGTGTATTTCAATAATACTAATTCATACATGCAGAATTTGATTTTTTAAAGACATAGAGTCTCCCTGTGTTGCGCAGGCAGGACATGCACTCCTGGGCTCAAGTACTTCTGCCTCACCCTCTCAAGTAGCTAGGAATACAGGTGTGTGCCACGATCCCTGGCTTATTGATAGATATAGTCAAATTATCCTTCAAAAAATTTGAGTCATCTTATTGTCACCAGTTGTTTATAAGAATGCCCCTTTCTCCATACTTGGAAAACTGAATGGCATTAGCCTGTAGCCTTTTTCAGTCGGAAGCTTGAAAAACTGGATCTGTTCTTGAAGTTACTTTTGATTAGAAGCAGGTTTAAGTGCCTTTTCATATTACTGACTGACTTACCGAATGCAGCTTTTAATGTGATCAACTATTACCTCGCTTAATTTTATGTCCTTTGTCCATATGTATCAGTTAAGGTTAGTTTCGGCTGCATATAACAAAGACAAAAACCAATGTGTTACAATCGATAGAATTGCCTTTCTCTGTCTTGCCTAGTTCAGAAGTAGGCAGCCAGGGCTGGGATGCCATTCCATGGTGTCTTTAAGAAACTAGGTTCCCATCTTTCTGTTGTACCTGCCTGGCTTTTCTTGCAAAATGTGTGTGCCTCCCAGCTAAGCCATCTCCTTTTGACAGCCTTACCAGACGTCTATCCAATATTCCTGTCTAATTCCATTGGCTGGAATGTGGTCATATGGCCACCCCTTTTGCAAGCAAGACTGAAATGT
pathogenic
131,752
For chromosome 8, position 6439084, gene MCPH1 (microcephalin 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
TTTCACTGTCGTCTAAAGTCAGTATTTCCTACTAATTCTGACACAGCATTGCTACAGATAAGCAATTATGGTCACTAGAAATTCCTAGGAAGCATTAATTCCTCTAGTTTTTGTTTTCTTTGTTTTAATCTATGTTACTATGTCACAGATTCTCTATTCTGTGTTTTGAAATTATTCAAATAGAATTGTCGAGATTTATTTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTTCTCCATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGGCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTATAGGGGCGTACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTCAAACTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAGATTTATTTTAAATCTGTGACGATAATGCGACAGAACTGGGTAGAACACTTAGCCCACATAGTGCTGCCACATAATTTTCCAGAAACATGGCCTGCATCATTTGTTTCATGCTCAGCCCTCCCGCTGCCTCACCTGGTGCGTGTCCATCCTTCCTTCACACCAGCTGTCTCGTCTTCGTCAAAGCTCAAGCCAGAAACGTGCAATCGTCCTTGACATCTCCTTCTTCCTGACACTAACCCCCATCAAGACCATGGCCCTGCTTCTGAAATAGTTGTTTGACTTCTTCTGTTTTCTCCTTCCCTCCTCTCTCCCCTGATGCCTGGATCATCCCTCCTGCACCACTGCAGCCACTCCTTACGCTGCCCTCCACTGTCTCCTTACAGTTCATCTCTGTGCTGCAGTCACAATGGTGAAAACTTTAAACCAGAAGGACATCCCCTCCCTGGTTTAAAATTTCCTGGTGTCATCCCAAGGAAAAATATTCAGGATAAAATCCTGTATTTAACATATCCTCCAATTTACTAGGTGCTTTATGATCTGGCCTCTCTTTCTAGCCTCATAGCAATATTGCACACTCTCCTATAATTCTTTATACTTTTGTCACTTTGGCCTTCTTTGCTATGTCAGTGACAGTGTATTTGAAAATACTTTGGCAACATGGTAATGATAGATACAAAATTTTCTTCTTAGACCAAATATGTATCGTAATTAAAAACTATATGTATAAAGTATTAATGATTCAACTAATGTACATTTGTATATTGTCAGAACTACAGTAAGGGTGATTCAGGCTTAAGAGTCCCAAAGGAGAATATATTAAATGATTCTTGGTATTTTTTTGTTGGGGGTGAGTATCAAAGTTCTGAAGGGCTCTTTGAGCATATGCAAGGTAGCATTCCAGAAAAAAACACAACTCTGCACCCACACAAAACGAGCTCATAACTTCATGGTTCCGGGACCATGCTGATCCCACTTCATGCAGTCAAGTTCATGTCTGGGTCTGTGAGTGTGTTTGAGGGTAGGAGTGATGGTTCATGGGGGCAGTTTCTGAAACCTGAGACAAGAAACAGAAACTAAATTGCATTCCAGCTTTACAACTTTTAACTTCTGTGTCTCAGTCTTTGTCTTCAAGTGGGGATACTGATTTGGGTTTGGATTTGAGGTTGGATGCACTAATGCATATATTGTTCTTAGCACAGTGCTTGGTGAGGGCAGTTGCTCAGCAGATGTGAGCCAGCAGCTGTAGCAGCAACATCACTGCCTGTGGAGGTGGTGGAGGTAGAATATTAGCAGGAGTAGGTAATGATGTTGAAAGGGAAGAAGGAAAACGGGGTGTGGGGGGTTGTTCTTTAAAAGGAATCACATTCCTGAAGTATGAAGGCACTTTTTGGTCTTAAAGTGGATTTTTTGTTTATTTTCAGATGATGATGTACCTATTCTCTTATTTGAATCTAATGGTTCATTAATATATACTCCCACAATTGAAATTAATAGTAGGCACCACAGCGCAATGGAGAAGAGATTACAAGAGATGAAGGAGAAAAGGGAAAATCTTTCCCCCACCTGTAAGTAATTAGTTTGTAAAATGAAAATTATGCAAATAGCCGATTCAATTATGGTGGAAAGCTTCTTTTTTCTTTGCCTAGATATTTTAATGTTTCCTGGTAGTAACACATTTTGACTTATTTCATGGCTGGCTTTGTTTTCCAGAAAATCTTATGCATCATTAAGATTTTTGAAGCATATGTTGGGTGTATAGTATTCTTCAAGTTTAAAATCCTATTTGTTGTAGCTCCTTTGTAATTTCTATTATCTTTGGAATTTTTTCTTTCTTTTTTTTTAAAAAAAAATGAATCATGTCTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTTTTGCATTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCCTAGTTCAAGTGATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGTCACCACTCCTGGCTAATTTTTTTTTGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTTAAACTCTTAACCTCAGGTGATACACCCGCCTCGGCCTCCCAAACGGCTGGGACTGTAATCCAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCCGTGAATCATGTCTTTTGAAGGAATTTGCTTTAGATTAATGTATCTAAGGAATCAGTTTGTTTTTCATTATTTCTTTTATCTTTAAAATTTTTAATTACTGAAGTGTAATTCACATTTTAATAAAACATTTATCAAAGTAGCTAATAGTAAAAGTTCATCTTGATACCCATCTAATTGTACTCTTCTACCTGGGGGTAACCTGTATTTTAAGTTTAAGTGTTTTTCCAGATCTGTTTCAGTGTATCAGATATCTGTGTATACATGAAAAAGATACGGGTTTGGTTTCTGTGTGGAGGTGTAATTTCTGTTTTACCTAAATTAGATAATGACATATGTATTATTATCCGCTTTATTTACTTAAGAGTATCCTGGAGGGTTTGTTTGCAGCTTAGTTGTTGTAGACCTATTTTTGTTTTAAGATGCTCAAAGTAGTCTACAGTTTTGATATTGAAAATCTATTGGTGGGTATTTTTTTCCCAGTTATTAGAAATTGTGTTGCAGTTTTTATTCTTTTTTTAACCATATGGTTTGGTTGTTCTTGTTTTTTTGTTAAGCCATTTTCCTTTCTCTAGACATAAGTCTTTCCAGCTTCCCACCCCGACTTTTTACTGTTATAACCCCTGCATGTGCCTACGTGAATCCTTGTATTTCTGAGTACTTCGTGTATTTCAATAATACTAATTCATACATGCAGAATTTGATTTTTTAAAGACATAGAGTCTCCCTGTGTTGCGCAGGCAGGACATGCACTCCTGGGCTCAAGTACTTCTGCCTCACCCTCTCAAGTAGCTAGGAATACAGGTGTGTGCCACGATCCCTGGCTTATTGATAGATATAGTCAAATTATCCTTCAAAAAATTTGAGTCATCTTATTGTCACCAGTTGTTTATAAGAATGCCCCTTTCTCCATACTTGGAAAACTGAATGGCATTAGCCTGTAGCCTTTTTCAGTCGGAAGCTTGAAAAACTGGATCTGTTCTTGAAGTTACTTTTGATTAGAAGCAGGTTTAAGTGCCTTTTCATATTACTGACTGACTTACCGAATGCAGCTTTTAATGTGATCAACTATTACCTCGCTTAATTTTATGTCCTTTGTCCATATGTATCAGTTAAGGTTAGTTTCGGCTGCATATAACAAAGACAAAAACCAATGTGTTACAATCGATAGAATTGCCTTTCTCTGTCTTGCCTAGTTCAGAAGTAGGCAGCCAGGGCTGGGATGCCATTCCATGGTGTCTTTAAGAAACTAGGTTCCCATCTTTCTGTTGTACCTGCCTGGCTTTTCTTGCAAAATGTGTGTGCCTCCCAGCTAAGCCATCTCCTTTTGACAGCCTTACCAGACGTCTATCCAATATTCCTGTCTAATTCCATTGGCTGGAATGTGGTCATATGGCCACCCCTTTTGCAAGCAAGACTGAAATGTAGTCTTG
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pathogenic
131,753
Classify the chromosome 8 variant at position 6444541 affecting gene MCPH1 (microcephalin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
CAATGTATAATTAACACAAGGAACCTGTTATTGAACGGGGTCAGTGAAGTATGTAAAGATCGTCAATTGAGGAGATAAATAGAGGATTTCTAATTAGAAGCAGAAAGAACACTGGTAGGAATTAGTGCAGTTAGTTCCATGTTACGCACATACATGTTTGTAATGTGGGAGCCCTAGTTCCACTTAGGATGGTAATTTTTCATGGTCATATCTTCTTCGTACCAAATTTCTTACAGTTTCTTCACCTAGTCCCCAGTGGGGCTCAAGTAAGTAGCAGTGATCCCTGAAAGTACTATGTTCAAAAGTGCTTGAGATGTTATGGAAAATTTATCATGAAAGCCACAGCAATGACAAAGCGCAAGATGGCATCAAGATATTAGAAGTTTCAAACAAAGCCTCCTTTCAGCGCAGGGTTAATCCTTGTACTCTCACCTCTGTGTGCTGGAATTATTTACCCATTTCTCTTAAACAGTCTCCATCTTTTTATTTTACACTTGTTACATTTATTTCCTAGAAGTTGGAAACAAGTGATAATAATAGCTAACATTGATTTCATTTTTGTTGTTGTAGGCACTCCTCTAAGTGTCTTATTCACTGTTATCTCATTTATTCTCCCATTAGCCTTAAGAGGTAGGTTCCATCACCATCCCATTTTGCCAGTGAAAAACCAGGACACAGAGGTCAAACAGCTTGTCCAAGGTCATGTGGTTTGTGAATGGCAAACCCAAGCTTCTAACTTAGGCAGTCTGACATCACAGATTACACTCTTAGTGACATGTCACATTGCTTATCGGGTTTTTGAAAAGTGTGATAAAACATAAAACAATTTTAGGTGCTGAATAAGATATATTGAGCATCTAAAATTAAAAGTGACCTTATTTCCAACTACTGCCTTGAAGACACCTGGGGCACAGTTGGAAGGGAAGCTTTGGTGGTTACCTGTGTTCTTCCTTTTTAAAGTAGAACTTCAGTGATTTCAGACAGAGAGTTCTAACACTTACGTGACCTCCAGATTGAGTGATTTCTACAAAACACAGGCCCTCCACCAGCAAGTGCTGAGCCCCTATTGAGGGAGCCAGCACGGGACTAGAGACTTCTTCATATTCATTCCAGTAGCTTATAGCACAGTGACGGGCAGATGCCCACGTAACCATGGGGCAGTATGATGCATGATGGTGTGTAGCAGAGGGGGCAAGGCCAGGGAGAGCTGGCAAGGGCAGTGGGAGGGTCCCAGGGATGTTGACAACCCAGGTGGGTTTGGAAGGATGAATTGTATTTACCCAGAATAAAGTGTGGAGGAAAGGGGAAGGCCCAGAGGGTACAGAGGAGTATAGAATATTTAGGAGGTAGCAGCAGCTTAGCATTACTCTCAGGAAATGAGTAATCCATATAAGAGTTGAAACATTAAAGCCTACCAAATGGCTCACTTTTGAATATCAGTGTAATACGAGGACTTTACTGGAAGACAGGGAAGGTAAGGGTGAGCTGTGTTCATTGAGGGAATGTTTCATGCAAGTCTAGAACTTTCCCTAGATCTTACAACAGTAGTTCTTAGGTTTTAGAATTATTGATCTCCTGGAAAATTTAGTGACAAACTATGGATGCTCTTTTGGAAAATGTGCACATGCATATGGAAATTTGCCTAAAATTTTTAGAAGTTTGTTACACCTCTTCTCTATCCCCACTGCTATCCCATACACCCATCAAAGCCCAGGTTCTCTAGTTAAAAATACTGGCCTAAAATGTACCCTTAAGTGGAAATGAGAAGAACTCAAGTGTGGTTAATAGTCTTCTTAACTAATAGCTGTACTTTAAAAGTTGTTTTATTGGTCAACTGAAAGTTGAATATAGAATAATTTAAACCACTTTTAAAAGTTAGCTCTCCGTTAATGTTTTCCAGATGAATACTTTGCTGGTGGCTTACACTCATCTTTTGATGATCTTTGTGGAAACTCAGGATGTGGAAATCAGGAAAGGAAGTTGGAAGGATCCATTAATGACATTAAAAGTGATGTGTGTATTTCTTCACTTGTATTGAAAGCAAATAATATTCATTCATCACCATCTTTCACTCACCTCGATAAATCAAGTCCTCAGAAATTTCTGAGTAATCTTTCAAAGGAAGAAATAAACTTGCAAAGAAATATTGCAGGTAAAGTAGTCACCCCTGACCAAAAGCAGGCTGCAGGTATGTCTCAGGAGACGTTTGAAGAGAAGTATCGTTTGTCTCCTACCTTATCTTCAACAAAAGGCCACCTTTTGATACATTCAAGACCCAGGAGTTCCTCAGTAAAGAGAAAAAGAGTATCACATGGCTCCCATTCACCTCCGAAGGAAAAATGCAAGAGAAAGAGGAGCACCAGGAGATCTATCATGCCGAGGCTGCAGCTGTGCAGGTCGGAAGACAGGCTGCAGCACGTGGCGGGACCTGCCCTGGAGGCTCTTAGCTGTGGGGAGTCTTCATATGATGACTATTTTTCACCTGATAATCTTAAGGAAAGGTATTCAGAGAATCTTCCTCCTGAATCTCAGCTGCCATCAAGCCCTGCTCAGTTGAGCTGCAGAAGTCTTTCTAAGAAGGAGAGAACAAGCATATTTGAAATGTCTGATTTTTCCTGCGTTGGCAAAAAAACCAGAACAGTTGACATTACCAATTTCACAGCAAAAACCATCTCCAGTCCTCGGAAAACTGGAAATGGTGAAGGCCGTGCAACTTCGAGTTGCGTGACTTCTGCCCCTGAAGAAGCCCTAAGGTGTTGTAGACAGGCTGGGAAAGAAGACGCATGCCCAGAGGGAAATGGCTTTTCTTACACCATTGAGGACCCTGCTCTTCCAAAAGGACATGATGATGATTTAACTCCTTTGGAAGGAAGCCTTGAAGAAATGAAAGAAGCGGTTGGTCTGAAAAGCACACAGAACAAAGGTACCACTTCCAAAATATCAAACTCCTCTGAAGGCGAAGCCCAGAGTGAACATGAGCCATGTTTTATAGTTGACTGTAACATGGAGACGTCTACAGAAGAGAAGGAAAACTTACCCGGAGGATACAGTGGAAGTATGTGAATCTCCTTTTCCAAGTCACCTTCGCTAAATAAACATGTAACAGTGCATCCATATTTTAAATTTATCACAACTTTTTCATAACTTATTTCCCCATTTACTCCTCTTTTTACTTAAAGAATGTGCATTTGATCATTCCAATGATAAACTCTTTAGGAATAGATGACTTGCTGTCTTGTGGAACTTCTAGACTTATTGGTTAAGTCTGTTAGGAATCTATTTCTCCAAGACTTTTCCTTCTTATAGGTCAAAAGGATAAGTAGTCCATAGTATGAATAACTGAGGGGAGTGAAGTCTTTTTCCTTATTCCATTGGAGTCTTGGCGCTGCAGCGTGTGTAAAGATGTATACGATAGAGAGTTTTTTAAAACCTAGGTTCTTAATAGTGAGGCTATTTAAAGAAAGAAATTAAGGTAGATTAAGCCATCGATTGTATCATAGAGAAAGTGTGAAAAACTACTTTTAGAAATCTGTTGTCAATATTGATTTTTGAAGAAACTTTGGTCAGTGTTAACTATGAAGAAACATTTAAACATTTTTGATCATTTGTAACAAGCCTTGTTTAACTTGTACTTATTTTGCTTGAAGCATCACTTGAAAAGGTTTACTCCTATTCATAATTTAATTGTAATTATAATAAACCATATCATTTTATTAAAAGTCAAAACAATAAAAAATTTTGCACTTCACAGTTATAAGCACAAATAGGTTCCAGCAACCAAAATTGAAGAAATCTTGAACTTTGACCGTCTTTACCTAAAGATTAGGTTAAAATTTGAGTGAGAACGCATTCTCTCTGCATGATTTCTCTGCTCTACAAATGTTTTAACTGCCTCTTTGAAGGTGGAGAAGTCATGGTAGCGTTTGAAATCATCACAGACATGTTACATACCTTTTCCTTGAGTATACGCTCCCCAAAATTGTTTCACAAAAAGAATGAAAATAATTTTATGTTTTTGGCCTGCTATTTATATCTTGGCTTTCTGAACATATATTAAATTTGACAAGAAACTGTATTTTATGTTCCATTAGCCTTA
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pathogenic
131,764
Does the genetic variant at chromosome 8, position 6455185, impacting gene MCPH1 (microcephalin 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Autosomal_recessive_primary_microcephaly', 'Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
GTGGGAGAGTCAGGAAGAGGAGGGTAGGTGTTTGTTTACAGACCTCCTGCCAAAAGTGGAGTCCAACTAATCTTTCCACAAATGTTTTCAGAAGTACTTTGCACTCTCAACTGCTTTGGGTTTACCGATGTCAATGTTAAAACCCACTGGCAAATTAGTGTGGCAGAGTTTATGAAATGTTTTAAATAAAATCATTTACTTAGATCATTTTTTGACTTCAGGATTTGTGAAATTGTGAAAACATGTTAACAATATCAGTCTTTTTTTTTTTTAATATCAGTCTTTCTTAAGTTTTAAAAGATTGTGTTGCATTTCTTAGAACTTTATGTTTATAAAATGCTTTACAGCCTGTTTCGTTGTTCGGCAAGAACTGAGGCAAGTGGCTATTATAAAACTTTTATTGAATACACTAGGAAGCTGCAAATTTATTCATGACTCAATAACAGAGCACTACGTCCCAAATTATATCTCTAGTCCACTGCTTTTCCGATTTTGACACACTCATGCTTCAAGTAAATATTTGTTATTTAAAAAGGAAAATAAGTGCGTAGTAGATATAATTAATAATTCTAATTATTTTTAATCTTAAAGACGATAGGAGATTGCATTCATGTTCTACCCCGGGGGATAAAGTGGGCCTGGGAGAAAAGTCAGTGCAAGTCAACCATAAAAGATACCTGAGGAGGTACGGGATCAGTCAGGATGTGACTGGTTTGAGTCTCGAGTGGATTCAGTATTAGGGATTATGGCAAAGAGTGTAGGTTGGTAGGTTTGTGGTTTAGAACTGGACCTTAAAATCTGTCCAGGGCCCAGGCTGCAAATAACAACTAGCTTGAATTCAGGAAAGTATTAACATTTTTATTCTACATCCTTTTTCACTGAGATAGGACCCTGTTTTTGAAAAGAGTGACAGTTTTTACCTTAGACTCTCCAAACTTAGTTATAGCTGGCTTTATAGCATTTTATCTGCAAAGAAGTCTTTCTCATGTTATATGATTTTTAATCTCTGAGGGCACTGATGTTAATTTCACGTTGCATTATATTTATTCATCTGCATCTACATTGTCTATTGGGTTGTGAGCTCCCTAAGTGTGGGACTATATCTTGTGCATTTTGCATCTCCAGTGGGTAGATGATTAGCTATTTGTTAATCATTAGGTAATCAACAGTGCAGTTTGGCTATCACCTGCCTGGCAGGTTCTAGTACCCCCTAGGCTGCTACATAACTTTTGCGTCAAAGTTTGCATTATACCATTGAGACCATGTTATGGTCCATGTTAGCTCCTCCTTCAAAATCCCATGTAAGTCATAAAGTAGGCAAACTGTTTGAAGGAGGAGGAAGGGTGAGAGTAAGAGGCACCCTCTGAGGCAGTAGATGAGTCAAATCAAAGTACACATTTCACATTTCATCGTGGGTTACTTAGGTCTACAGAGGTTAGCATCTAAGGAAACCACATTTCACTTGAATGAGTATCCTTTTGGTTTGTGTGTCTTCATGGCAAGACGCTGGTCTAAGGTGGAAACTTGGGGGGAGTAAAATCATCATCCATCATTTGTAGGTTGAAGCCTGAAGCTCTGTACTGAAGACTATTTTCTAGAAAATCTCAAACTGACCCCAAAAGTTAGATTAATTATTGCCTCTAATATGGAACTGCCTACTCTGAAGAGCTGTTCTTTGTCATTATTTTAAAATCTAAGAATTTAAGTTTGACGAGTGCGTAAGGTATGGGTATACATTTTCTTACATTATCAAATGGACGGAGTTGATGCTGTAGAACACTGTAACCTGATTGTTACCGACCATTGAATTAAGTGAATTGCTTGGGATATTGGAATGTAATAAACTGAAAGTTCTAGATAGATCTCAAAGAGCCAGATATATACAATTTATTTAAAAGGCCTATAACTTCCTGTTTCCATTATGCATAAATGTGATTTTTGTTTTGCTTAAGTTGTATTTGGTCCATGTAAAGTTCTAACTAATTTTTAATCCCCTTGGGTTTTAGGTGTTAAAAATAGACCAACAAGGCATGATGTTTTAGATGACTCATGTGACGGCTTTAAGGACCTCATCAAACCTCATGAGGAATTGAAGAAAAGTGGGAGAGGCAAAAAGGTCAGTGTGTAAAAATATTATTTTAAACTTTCAAATGCTGATACATCATAATGTTCTTCTCTGGGTCAATGAAACATAAACCAGTCTATCTGACTTGTCTTTTATTCTAAAAAATTGATTATGGGTAAATGCTGGAAAACTCAGAATATGAAACTGAAAGCGTTGTTTGCATTCCAGACAAAGAGTTATTATTGATAGAGCAAGCTTTCTCATATCACTTTGCTAATGCATTTCTTATAAAAATGCCTGTAGCTTCTCTCAAGCAGAGAATGTTGGTTGTGCCAGTGTTTCTTGCCATTTTATAATCGGAATAAATATTTACTAGGTAGGAGGTGAAGAATCCAAACATTCATTCACTTTTGAACTAACCAAGTCTTGACCTCAAGCCATCAGAGTGAAAGGTTTATATACTAACACTCAGGTACACCCTTCCCTTTGTGGTTTTGGCTTTAAAACCTTGCTCTTCCTCTGAAAGACTCCGCTGATCCTCTTACATGAGTAATAGAATGAGGATTTTAAATGTTTTTATCATTCAATATCTACTTGCATTGCTTAAATTTAAAATTAGCCATATATATTATACCTTGTGCCTCATTTTTATGAGGCCAAAAAAGTATAATGTAGTGAAACCTGAATTCAGAATGGTAGGGAAAAACCATACCGATTGAAAAGCAACAGATGAAAAGAATGACAGAGTAGATGGGTCTGCATGGGGCTTCCAGGTCCTGATACGCAGGCTTGAACAGATGGGCGGCTGCATTTGACCTGCGGAAGAGAAACCTGACTCCTTTGCTTCTTATCTTGGCAATGGTTAAAAGACATTTAAAATTACACAGATTTCATGAAAGTTGGCAGTAACTTGTAGAAACTTAGATTTCTTTACTGATGCTTTCTGGTTTGTCTCGGAAAAAAAAGTGGAGCAAGAAAATGGAAAGGAACCCTATTTCAGGTAAAGCAACAGATGTGGAGAGAGAGAGACTGTCAGGGTCCCATAACATGTTTGTGGCGTGGGCAACACCAAGGCACCTGCTCTACAATGGCGTTGCGCACTGTGACTCCACTGCAGCCTGCGGGACCTGCTCAGCGCGCTGCCTCCCAGGGGTGGGGCCCTTCCTAGAACGCTCGCAACACTGTGGCTGAGTTTGTGTTTTGCGTCCCAGTTTCTCAGTCTTCTTCCTACTGCTACATGGCCGCTTGACCTAGTTCATTTGGAAAGAAATAAAGAACCAGTTTCCTTTGCATCTACTACCGTTCCCGTGCCTCTCCTGCTGATGCGTCGCATGGCACCACAGCTCTGTTCTGTGCCCTCCCGCTTTACTGACCCTTTACCCTCTGCCAGTGTCTGCCCAGGGAAGCCGTGGTACCTCTCATCTCTATTGGTACTCTACGTTGTACCATGTCTGGCTTTTTTTTTTTTTAAGTGCTCAGTAAATATTGAGTGTTGAGTTACTTGTTACTCACCATAAAAATACTCCGTCCTGTCTGATCAAAAGGCATGAGGTTTGACTTTCTCATTTGCCCACAGTGGAAGTTACTGTTTCAGACGAGTGGTATTGCCTCCCTGTGCCTGGGATAGCCCTGAATCTGATGGGCTGGGTCTGTGGAAGCACTGGGTTAGGGACAGGCATCCTGGGCGGGAGTGTGGCCCCTTCTTCCTTATGAGGCATCTCACTGTAAATGGCATATGAATGGGAGATGGGTACCTGTTTGACCTTCTGGCATTCTTCTGTAGATCAAATAGTAAGTGCTCCATAAATATAAGGTGGTATTACTGTCTTGAGTAATGATAAAAGAATGAGTGGTCAGAGAGGGAGACAAAATACACAATTACAAATACACACCTCCATATCTGCCTTCAACTGCTGTGCTCAGGAACAAAAATATTTTCATATATTAAACTGCCTAACTTGCTCAAATTTAAGTCTTCTTTTAAAAATATTTTAAGAGTATTAGTAAACTTTGCCCTCATAATTTAGAATG
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pathogenic
131,782
Classify the chromosome 8 variant at position 6455240 affecting gene MCPH1 (microcephalin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Autosomal_recessive_primary_microcephaly', 'Microcephaly_1,_primary,_autosomal_recessive']
GTGGAGTCCAACTAATCTTTCCACAAATGTTTTCAGAAGTACTTTGCACTCTCAACTGCTTTGGGTTTACCGATGTCAATGTTAAAACCCACTGGCAAATTAGTGTGGCAGAGTTTATGAAATGTTTTAAATAAAATCATTTACTTAGATCATTTTTTGACTTCAGGATTTGTGAAATTGTGAAAACATGTTAACAATATCAGTCTTTTTTTTTTTTAATATCAGTCTTTCTTAAGTTTTAAAAGATTGTGTTGCATTTCTTAGAACTTTATGTTTATAAAATGCTTTACAGCCTGTTTCGTTGTTCGGCAAGAACTGAGGCAAGTGGCTATTATAAAACTTTTATTGAATACACTAGGAAGCTGCAAATTTATTCATGACTCAATAACAGAGCACTACGTCCCAAATTATATCTCTAGTCCACTGCTTTTCCGATTTTGACACACTCATGCTTCAAGTAAATATTTGTTATTTAAAAAGGAAAATAAGTGCGTAGTAGATATAATTAATAATTCTAATTATTTTTAATCTTAAAGACGATAGGAGATTGCATTCATGTTCTACCCCGGGGGATAAAGTGGGCCTGGGAGAAAAGTCAGTGCAAGTCAACCATAAAAGATACCTGAGGAGGTACGGGATCAGTCAGGATGTGACTGGTTTGAGTCTCGAGTGGATTCAGTATTAGGGATTATGGCAAAGAGTGTAGGTTGGTAGGTTTGTGGTTTAGAACTGGACCTTAAAATCTGTCCAGGGCCCAGGCTGCAAATAACAACTAGCTTGAATTCAGGAAAGTATTAACATTTTTATTCTACATCCTTTTTCACTGAGATAGGACCCTGTTTTTGAAAAGAGTGACAGTTTTTACCTTAGACTCTCCAAACTTAGTTATAGCTGGCTTTATAGCATTTTATCTGCAAAGAAGTCTTTCTCATGTTATATGATTTTTAATCTCTGAGGGCACTGATGTTAATTTCACGTTGCATTATATTTATTCATCTGCATCTACATTGTCTATTGGGTTGTGAGCTCCCTAAGTGTGGGACTATATCTTGTGCATTTTGCATCTCCAGTGGGTAGATGATTAGCTATTTGTTAATCATTAGGTAATCAACAGTGCAGTTTGGCTATCACCTGCCTGGCAGGTTCTAGTACCCCCTAGGCTGCTACATAACTTTTGCGTCAAAGTTTGCATTATACCATTGAGACCATGTTATGGTCCATGTTAGCTCCTCCTTCAAAATCCCATGTAAGTCATAAAGTAGGCAAACTGTTTGAAGGAGGAGGAAGGGTGAGAGTAAGAGGCACCCTCTGAGGCAGTAGATGAGTCAAATCAAAGTACACATTTCACATTTCATCGTGGGTTACTTAGGTCTACAGAGGTTAGCATCTAAGGAAACCACATTTCACTTGAATGAGTATCCTTTTGGTTTGTGTGTCTTCATGGCAAGACGCTGGTCTAAGGTGGAAACTTGGGGGGAGTAAAATCATCATCCATCATTTGTAGGTTGAAGCCTGAAGCTCTGTACTGAAGACTATTTTCTAGAAAATCTCAAACTGACCCCAAAAGTTAGATTAATTATTGCCTCTAATATGGAACTGCCTACTCTGAAGAGCTGTTCTTTGTCATTATTTTAAAATCTAAGAATTTAAGTTTGACGAGTGCGTAAGGTATGGGTATACATTTTCTTACATTATCAAATGGACGGAGTTGATGCTGTAGAACACTGTAACCTGATTGTTACCGACCATTGAATTAAGTGAATTGCTTGGGATATTGGAATGTAATAAACTGAAAGTTCTAGATAGATCTCAAAGAGCCAGATATATACAATTTATTTAAAAGGCCTATAACTTCCTGTTTCCATTATGCATAAATGTGATTTTTGTTTTGCTTAAGTTGTATTTGGTCCATGTAAAGTTCTAACTAATTTTTAATCCCCTTGGGTTTTAGGTGTTAAAAATAGACCAACAAGGCATGATGTTTTAGATGACTCATGTGACGGCTTTAAGGACCTCATCAAACCTCATGAGGAATTGAAGAAAAGTGGGAGAGGCAAAAAGGTCAGTGTGTAAAAATATTATTTTAAACTTTCAAATGCTGATACATCATAATGTTCTTCTCTGGGTCAATGAAACATAAACCAGTCTATCTGACTTGTCTTTTATTCTAAAAAATTGATTATGGGTAAATGCTGGAAAACTCAGAATATGAAACTGAAAGCGTTGTTTGCATTCCAGACAAAGAGTTATTATTGATAGAGCAAGCTTTCTCATATCACTTTGCTAATGCATTTCTTATAAAAATGCCTGTAGCTTCTCTCAAGCAGAGAATGTTGGTTGTGCCAGTGTTTCTTGCCATTTTATAATCGGAATAAATATTTACTAGGTAGGAGGTGAAGAATCCAAACATTCATTCACTTTTGAACTAACCAAGTCTTGACCTCAAGCCATCAGAGTGAAAGGTTTATATACTAACACTCAGGTACACCCTTCCCTTTGTGGTTTTGGCTTTAAAACCTTGCTCTTCCTCTGAAAGACTCCGCTGATCCTCTTACATGAGTAATAGAATGAGGATTTTAAATGTTTTTATCATTCAATATCTACTTGCATTGCTTAAATTTAAAATTAGCCATATATATTATACCTTGTGCCTCATTTTTATGAGGCCAAAAAAGTATAATGTAGTGAAACCTGAATTCAGAATGGTAGGGAAAAACCATACCGATTGAAAAGCAACAGATGAAAAGAATGACAGAGTAGATGGGTCTGCATGGGGCTTCCAGGTCCTGATACGCAGGCTTGAACAGATGGGCGGCTGCATTTGACCTGCGGAAGAGAAACCTGACTCCTTTGCTTCTTATCTTGGCAATGGTTAAAAGACATTTAAAATTACACAGATTTCATGAAAGTTGGCAGTAACTTGTAGAAACTTAGATTTCTTTACTGATGCTTTCTGGTTTGTCTCGGAAAAAAAAGTGGAGCAAGAAAATGGAAAGGAACCCTATTTCAGGTAAAGCAACAGATGTGGAGAGAGAGAGACTGTCAGGGTCCCATAACATGTTTGTGGCGTGGGCAACACCAAGGCACCTGCTCTACAATGGCGTTGCGCACTGTGACTCCACTGCAGCCTGCGGGACCTGCTCAGCGCGCTGCCTCCCAGGGGTGGGGCCCTTCCTAGAACGCTCGCAACACTGTGGCTGAGTTTGTGTTTTGCGTCCCAGTTTCTCAGTCTTCTTCCTACTGCTACATGGCCGCTTGACCTAGTTCATTTGGAAAGAAATAAAGAACCAGTTTCCTTTGCATCTACTACCGTTCCCGTGCCTCTCCTGCTGATGCGTCGCATGGCACCACAGCTCTGTTCTGTGCCCTCCCGCTTTACTGACCCTTTACCCTCTGCCAGTGTCTGCCCAGGGAAGCCGTGGTACCTCTCATCTCTATTGGTACTCTACGTTGTACCATGTCTGGCTTTTTTTTTTTTTAAGTGCTCAGTAAATATTGAGTGTTGAGTTACTTGTTACTCACCATAAAAATACTCCGTCCTGTCTGATCAAAAGGCATGAGGTTTGACTTTCTCATTTGCCCACAGTGGAAGTTACTGTTTCAGACGAGTGGTATTGCCTCCCTGTGCCTGGGATAGCCCTGAATCTGATGGGCTGGGTCTGTGGAAGCACTGGGTTAGGGACAGGCATCCTGGGCGGGAGTGTGGCCCCTTCTTCCTTATGAGGCATCTCACTGTAAATGGCATATGAATGGGAGATGGGTACCTGTTTGACCTTCTGGCATTCTTCTGTAGATCAAATAGTAAGTGCTCCATAAATATAAGGTGGTATTACTGTCTTGAGTAATGATAAAAGAATGAGTGGTCAGAGAGGGAGACAAAATACACAATTACAAATACACACCTCCATATCTGCCTTCAACTGCTGTGCTCAGGAACAAAAATATTTTCATATATTAAACTGCCTAACTTGCTCAAATTTAAGTCTTCTTTTAAAAATATTTTAAGAGTATTAGTAAACTTTGCCCTCATAATTTAGAATGTCATTTCTGAAACGAATCCACCACTTCTGGTTCTGTGTGAAGAATCACTCAAAGC
GTGGAGTCCAACTAATCTTTCCACAAATGTTTTCAGAAGTACTTTGCACTCTCAACTGCTTTGGGTTTACCGATGTCAATGTTAAAACCCACTGGCAAATTAGTGTGGCAGAGTTTATGAAATGTTTTAAATAAAATCATTTACTTAGATCATTTTTTGACTTCAGGATTTGTGAAATTGTGAAAACATGTTAACAATATCAGTCTTTTTTTTTTTTAATATCAGTCTTTCTTAAGTTTTAAAAGATTGTGTTGCATTTCTTAGAACTTTATGTTTATAAAATGCTTTACAGCCTGTTTCGTTGTTCGGCAAGAACTGAGGCAAGTGGCTATTATAAAACTTTTATTGAATACACTAGGAAGCTGCAAATTTATTCATGACTCAATAACAGAGCACTACGTCCCAAATTATATCTCTAGTCCACTGCTTTTCCGATTTTGACACACTCATGCTTCAAGTAAATATTTGTTATTTAAAAAGGAAAATAAGTGCGTAGTAGATATAATTAATAATTCTAATTATTTTTAATCTTAAAGACGATAGGAGATTGCATTCATGTTCTACCCCGGGGGATAAAGTGGGCCTGGGAGAAAAGTCAGTGCAAGTCAACCATAAAAGATACCTGAGGAGGTACGGGATCAGTCAGGATGTGACTGGTTTGAGTCTCGAGTGGATTCAGTATTAGGGATTATGGCAAAGAGTGTAGGTTGGTAGGTTTGTGGTTTAGAACTGGACCTTAAAATCTGTCCAGGGCCCAGGCTGCAAATAACAACTAGCTTGAATTCAGGAAAGTATTAACATTTTTATTCTACATCCTTTTTCACTGAGATAGGACCCTGTTTTTGAAAAGAGTGACAGTTTTTACCTTAGACTCTCCAAACTTAGTTATAGCTGGCTTTATAGCATTTTATCTGCAAAGAAGTCTTTCTCATGTTATATGATTTTTAATCTCTGAGGGCACTGATGTTAATTTCACGTTGCATTATATTTATTCATCTGCATCTACATTGTCTATTGGGTTGTGAGCTCCCTAAGTGTGGGACTATATCTTGTGCATTTTGCATCTCCAGTGGGTAGATGATTAGCTATTTGTTAATCATTAGGTAATCAACAGTGCAGTTTGGCTATCACCTGCCTGGCAGGTTCTAGTACCCCCTAGGCTGCTACATAACTTTTGCGTCAAAGTTTGCATTATACCATTGAGACCATGTTATGGTCCATGTTAGCTCCTCCTTCAAAATCCCATGTAAGTCATAAAGTAGGCAAACTGTTTGAAGGAGGAGGAAGGGTGAGAGTAAGAGGCACCCTCTGAGGCAGTAGATGAGTCAAATCAAAGTACACATTTCACATTTCATCGTGGGTTACTTAGGTCTACAGAGGTTAGCATCTAAGGAAACCACATTTCACTTGAATGAGTATCCTTTTGGTTTGTGTGTCTTCATGGCAAGACGCTGGTCTAAGGTGGAAACTTGGGGGGAGTAAAATCATCATCCATCATTTGTAGGTTGAAGCCTGAAGCTCTGTACTGAAGACTATTTTCTAGAAAATCTCAAACTGACCCCAAAAGTTAGATTAATTATTGCCTCTAATATGGAACTGCCTACTCTGAAGAGCTGTTCTTTGTCATTATTTTAAAATCTAAGAATTTAAGTTTGACGAGTGCGTAAGGTATGGGTATACATTTTCTTACATTATCAAATGGACGGAGTTGATGCTGTAGAACACTGTAACCTGATTGTTACCGACCATTGAATTAAGTGAATTGCTTGGGATATTGGAATGTAATAAACTGAAAGTTCTAGATAGATCTCAAAGAGCCAGATATATACAATTTATTTAAAAGGCCTATAACTTCCTGTTTCCATTATGCATAAATGTGATTTTTGTTTTGCTTAAGTTGTATTTGGTCCATGTAAAGTTCTAACTAATTTTTAATCCCCTTGGGTTTTAGGTGTTAAAAATAGACCAACAAGGCATGATGTTTTAGATGACTCATGTGACGGCTTTAAGGACCTCATCAAACCTCATGAGGAATTGAAGAAAAGTGGGACAGAGGCAAAAAGGTCAGTGTGTAAAAATATTATTTTAAACTTTCAAATGCTGATACATCATAATGTTCTTCTCTGGGTCAATGAAACATAAACCAGTCTATCTGACTTGTCTTTTATTCTAAAAAATTGATTATGGGTAAATGCTGGAAAACTCAGAATATGAAACTGAAAGCGTTGTTTGCATTCCAGACAAAGAGTTATTATTGATAGAGCAAGCTTTCTCATATCACTTTGCTAATGCATTTCTTATAAAAATGCCTGTAGCTTCTCTCAAGCAGAGAATGTTGGTTGTGCCAGTGTTTCTTGCCATTTTATAATCGGAATAAATATTTACTAGGTAGGAGGTGAAGAATCCAAACATTCATTCACTTTTGAACTAACCAAGTCTTGACCTCAAGCCATCAGAGTGAAAGGTTTATATACTAACACTCAGGTACACCCTTCCCTTTGTGGTTTTGGCTTTAAAACCTTGCTCTTCCTCTGAAAGACTCCGCTGATCCTCTTACATGAGTAATAGAATGAGGATTTTAAATGTTTTTATCATTCAATATCTACTTGCATTGCTTAAATTTAAAATTAGCCATATATATTATACCTTGTGCCTCATTTTTATGAGGCCAAAAAAGTATAATGTAGTGAAACCTGAATTCAGAATGGTAGGGAAAAACCATACCGATTGAAAAGCAACAGATGAAAAGAATGACAGAGTAGATGGGTCTGCATGGGGCTTCCAGGTCCTGATACGCAGGCTTGAACAGATGGGCGGCTGCATTTGACCTGCGGAAGAGAAACCTGACTCCTTTGCTTCTTATCTTGGCAATGGTTAAAAGACATTTAAAATTACACAGATTTCATGAAAGTTGGCAGTAACTTGTAGAAACTTAGATTTCTTTACTGATGCTTTCTGGTTTGTCTCGGAAAAAAAAGTGGAGCAAGAAAATGGAAAGGAACCCTATTTCAGGTAAAGCAACAGATGTGGAGAGAGAGAGACTGTCAGGGTCCCATAACATGTTTGTGGCGTGGGCAACACCAAGGCACCTGCTCTACAATGGCGTTGCGCACTGTGACTCCACTGCAGCCTGCGGGACCTGCTCAGCGCGCTGCCTCCCAGGGGTGGGGCCCTTCCTAGAACGCTCGCAACACTGTGGCTGAGTTTGTGTTTTGCGTCCCAGTTTCTCAGTCTTCTTCCTACTGCTACATGGCCGCTTGACCTAGTTCATTTGGAAAGAAATAAAGAACCAGTTTCCTTTGCATCTACTACCGTTCCCGTGCCTCTCCTGCTGATGCGTCGCATGGCACCACAGCTCTGTTCTGTGCCCTCCCGCTTTACTGACCCTTTACCCTCTGCCAGTGTCTGCCCAGGGAAGCCGTGGTACCTCTCATCTCTATTGGTACTCTACGTTGTACCATGTCTGGCTTTTTTTTTTTTTAAGTGCTCAGTAAATATTGAGTGTTGAGTTACTTGTTACTCACCATAAAAATACTCCGTCCTGTCTGATCAAAAGGCATGAGGTTTGACTTTCTCATTTGCCCACAGTGGAAGTTACTGTTTCAGACGAGTGGTATTGCCTCCCTGTGCCTGGGATAGCCCTGAATCTGATGGGCTGGGTCTGTGGAAGCACTGGGTTAGGGACAGGCATCCTGGGCGGGAGTGTGGCCCCTTCTTCCTTATGAGGCATCTCACTGTAAATGGCATATGAATGGGAGATGGGTACCTGTTTGACCTTCTGGCATTCTTCTGTAGATCAAATAGTAAGTGCTCCATAAATATAAGGTGGTATTACTGTCTTGAGTAATGATAAAAGAATGAGTGGTCAGAGAGGGAGACAAAATACACAATTACAAATACACACCTCCATATCTGCCTTCAACTGCTGTGCTCAGGAACAAAAATATTTTCATATATTAAACTGCCTAACTTGCTCAAATTTAAGTCTTCTTTTAAAAATATTTTAAGAGTATTAGTAAACTTTGCCCTCATAATTTAGAATGTCATTTCTGAAACGAATCCACCACTTCTGGTTCTGTGTGAAGAATCACTCAAA
pathogenic
131,783
Clinical classification of chromosome 8, position 6621435, gene MCPH1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
benign
TTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCAAAATGCTCGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGACCGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTCACCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTTTTTTTCTTTAGATAGAGTGTTGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGACCTGCCCGCCTCAGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAGATACTTTCATAATTAACTTTTTGAATGTATGTGTGTCCTACTTTAAAATGAAAGATACTCTTTCTTGATTCCATTTCCATGCAGCTTGGCCCCGTGATGCTAGGGACCATGGCTTTTTCTTGCAGTGTGACTCACCATTTGCCAAAGCAAATCTCTTGCCTTGCATCAGCTCAGTCTCTTTGTCTGCAAATTAAATCAGTAGCCCTTTCCACTGCCTATCTCGCAGGATATAGTGCCAAAAATACTCACAAAGTCACCATCCAGGAAGAATCATTTGCCCCTGCTGCCACTGTCTCCTGCAAGGCACATGAAAGCTGCTGAGGCTCGGTATTTATTATGCTATAAAATTCAACACAAGGGGAGAGAACAAGCAAATTCCATGAGCATATATAAGTGTATCGGATCTACTCCATTGATGCTGGAGCTATATTTTCACAGTAGGATCCTCTTTTGTTAAATATTACAGTAGTAGGAAAACCTAGCAGAAGAATAGTTCACTGTTTCTCTGATTTTGTGAGTGATGTGGGCTGTGGAATTTACTCTTTGCTGCTCTTCCCCCAACCTGCACCCTACCCCTGCCTCCGAGGTCAGCCTTGCCTGCTGCCCCTGACTGAGAGGACCCCGACGTCACCCCACCCCAGGTTATACTCCTCTGAGAAGGTCCCTTCATCCCTTCCCCGAAATACATCCCCTCAAATCTCTAATTTGTGTGAACCATTAATTTCAGATATTGTAGGAAAAATAAGCAGGGAAAATACGCAAAACAAAACGTGGATGGCACATAACCCATAGCATCTCGCAGGGTGTGTACACTGAAGAAGTCTTTACCAACCCGTAGTTAGGAAAATGCGTGTTCAGAATAACTGGGCCTTCCCGCGGTCCTCTGAGTCAAACAGATGACCACACATTGCCAGAATGAGAAGCAGAGCAGCTTCACATCCCTGCTTCTGAAATGTTTCCCAACAGCTCATTGAAACAATCTCGAGACACCTCTCTCCCCCAAACCCAGCGTGTTTCGGGAATGGCTCTAGGAATTCTACTTTTGCATTGCCTCACTCTCCCTTTCCCCGTCCAGACCATGGTATTGGATTTACAGCATTTCTTACATCCTATAAAAGTCCTTTTCTGCCAACAGCCTGGAGCGCGCTGGATTGAATGACGCTCTCCCAGCACAGCCGGCATTTGCAGTGCATTAGAATCTTGCCGTCACTTGCACACGTCACCAAGTTACTTTAGTGAGAGTTCAGCCTAGCTATGGCTCTGCTGTGCTAACAGTTGCTTTTCAATATTTTGTTTGAGGCTTTGGAATAATTCAAAGGCCTACACTTTTTTTTTTCTAATTTGTTTCCTTGGAGTTTTACGCATGGCTACTTCAGAAAACGTCAGTTTTATGTCATTAATGTCATCATCTTCTCTGGATTCTCAGAATTCAAAATTCACAGGAGCATGGCAGCCTTACATTCAGTCTATTCTTTTCATAAAAAAGGAAGTAAACTGCAACAGTTCGCCTACGCTATGGAGACTGGAGTGGTCCCACCTCTGTAATTCTATCTCTGTCTGCCCCACAGCTGTGCCGAAGCGAGTGCCACTTGTCTGCAGGGCCGTACCGCGGAACCCTCTTTGCCGACCAGCCAGCGATGTTTGTCTCGCCTGCCAGCAGCCCCCCAGTGGCCAAGCTCTGTGAACTAGTCCACCTGTGCGGAGGCCGGGTCAGCCAAGTCCCCCGCCAGGCCAGCATCGTCATCGGGCCCTACAGCGGAAAGAAGAAAGCCACAGTCAAGTATCTGTCTGAGAAATGGGTCTTAGGTAAGAATCCAGGCACACAGACGCTGTGGTGTGGTCCAGATCTGTGGACAGGTTTCCAGGGAGGGCGGCGTCAGGCTCACACCCCCTTCCACGCAGCTGGGGCACCTGGGTTGATGTCTCAGCCTCCAGCATCTGCCCTGGCAGCGTCGTGTGGTCACCCTCGGCATTCCCGCTCCTTGCTGTTAGCAGACGTACAGTTCACGAGGAAATGGGAACTCTAACTGGACTTCCCCACTTGACTTCCCTGGCTCGTGTGAAAAATCCAGGCTACCCAAAGCCACCCCGGGCCACCCCTGTGGGCACAGACTCTCCGGGCACCCCTCTTAGACCCTCCCTCCCCAGTGCCTCCTTGTCCTGCTTCAGGAGTCCCTGGCAGCGCCCGGCACTGGGGCCCAAGCCCCCGTCCCTGTCATCTCCTCTCCCAGGTACATCTCATGATCACTCCGTCTGCTCATGTGCTCAAAGGGTGTTAAAAGACGTCAAACGACTCCATCTTTTATTTGACAAAGTGAGCACAGTGTGACCGTAATGTCCCACTCTGGCGTTCATGGAGCTGCGCCAGGCGCCGTGTGCGATTCTGGGGAGGAAGAGGTGGTAGGAGCTGAGCTGAGATCGGAGGAGGCTGGAACCCCACGCCGTGCTAACACACGGGCTCCAGGAGACTTGCAGGTGATCCCCGGAGAAGAGGGTTAAGGAAGAGTGTGAAGCAAGGACGGCCTGGGGAATGCGGAGGAAGCAGGGGCAGCGTCTGTGCTAGAAATTACCTGCCCTGTGGTGGAGTCATATGTGGCGGGACAAGCCTAGGGCTCCACTGTGGGGAAATCCCACACCCTCCTCCATGGGGTTGTGATAAACATGTTAGTTTGCTTGGGCTGCCATCGCAAAATACTACAGGCTGGGTGGCTTCAAACAACACGCATTGTCTCTCAGTTCTGGAGGCTGGAAGTCTAAGATGGGGTATCGGCAGCGTTGGTTTCCCCTGAGGCCTCTCTCCTGGGCTTGCAGACAGCTGCCTTCTTCCTGTGACCTCACGTGGCCTTTCCTCCATGCACACACATCCCTGGTATCTCTGTGTGTGTCCAAATGTTCTCTTCTCTAAGGATACCAGTCAGATTGGATTAGGGCTCACCCAATGGCATACTTTTATTTGCTTTTATTTATTTTTTTGAAACAGTGTCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTAGCATGATCACAGCTTACTGCAGCCTCAGCCTCTCTGGCTGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTGCACACCACGATGCCCAGCTTTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTCCGGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCCCAGTGGCATCATTTTAACTTGTCTTTTTCAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCTCATCCTGAGTTACTGAGGGTTAAGACATCGACATACGAATTTTGGGCAGACACAATTCAGCCCATAACAATGAATCACTCTAGTTTCAGCCCCTGGGGCCAAGATCCTTACCCGACTTTAGAGGTACATCCCCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTCTCTCCTGTTCTCTCATTCTTTTTCTCTCTCTTTGCTTCCATCTCCTTCCATGTTTCCTATTCAGTCTCCTTTCTTAGTACTTTTGCATGTCTCTAAATCCTAAACTTCTGGCTTTT
TTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCAAAATGCTCGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGACCGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTCACCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTTTTTTTTCTTTAGATAGAGTGTTGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTTGTGACCTGCCCGCCTCAGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAGATACTTTCATAATTAACTTTTTGAATGTATGTGTGTCCTACTTTAAAATGAAAGATACTCTTTCTTGATTCCATTTCCATGCAGCTTGGCCCCGTGATGCTAGGGACCATGGCTTTTTCTTGCAGTGTGACTCACCATTTGCCAAAGCAAATCTCTTGCCTTGCATCAGCTCAGTCTCTTTGTCTGCAAATTAAATCAGTAGCCCTTTCCACTGCCTATCTCGCAGGATATAGTGCCAAAAATACTCACAAAGTCACCATCCAGGAAGAATCATTTGCCCCTGCTGCCACTGTCTCCTGCAAGGCACATGAAAGCTGCTGAGGCTCGGTATTTATTATGCTATAAAATTCAACACAAGGGGAGAGAACAAGCAAATTCCATGAGCATATATAAGTGTATCGGATCTACTCCATTGATGCTGGAGCTATATTTTCACAGTAGGATCCTCTTTTGTTAAATATTACAGTAGTAGGAAAACCTAGCAGAAGAATAGTTCACTGTTTCTCTGATTTTGTGAGTGATGTGGGCTGTGGAATTTACTCTTTGCTGCTCTTCCCCCAACCTGCACCCTACCCCTGCCTCCGAGGTCAGCCTTGCCTGCTGCCCCTGACTGAGAGGACCCCGACGTCACCCCACCCCAGGTTATACTCCTCTGAGAAGGTCCCTTCATCCCTTCCCCGAAATACATCCCCTCAAATCTCTAATTTGTGTGAACCATTAATTTCAGATATTGTAGGAAAAATAAGCAGGGAAAATACGCAAAACAAAACGTGGATGGCACATAACCCATAGCATCTCGCAGGGTGTGTACACTGAAGAAGTCTTTACCAACCCGTAGTTAGGAAAATGCGTGTTCAGAATAACTGGGCCTTCCCGCGGTCCTCTGAGTCAAACAGATGACCACACATTGCCAGAATGAGAAGCAGAGCAGCTTCACATCCCTGCTTCTGAAATGTTTCCCAACAGCTCATTGAAACAATCTCGAGACACCTCTCTCCCCCAAACCCAGCGTGTTTCGGGAATGGCTCTAGGAATTCTACTTTTGCATTGCCTCACTCTCCCTTTCCCCGTCCAGACCATGGTATTGGATTTACAGCATTTCTTACATCCTATAAAAGTCCTTTTCTGCCAACAGCCTGGAGCGCGCTGGATTGAATGACGCTCTCCCAGCACAGCCGGCATTTGCAGTGCATTAGAATCTTGCCGTCACTTGCACACGTCACCAAGTTACTTTAGTGAGAGTTCAGCCTAGCTATGGCTCTGCTGTGCTAACAGTTGCTTTTCAATATTTTGTTTGAGGCTTTGGAATAATTCAAAGGCCTACACTTTTTTTTTTCTAATTTGTTTCCTTGGAGTTTTACGCATGGCTACTTCAGAAAACGTCAGTTTTATGTCATTAATGTCATCATCTTCTCTGGATTCTCAGAATTCAAAATTCACAGGAGCATGGCAGCCTTACATTCAGTCTATTCTTTTCATAAAAAAGGAAGTAAACTGCAACAGTTCGCCTACGCTATGGAGACTGGAGTGGTCCCACCTCTGTAATTCTGCCTCTGTCTGCCCCACAGCTGTGCCGAAGCGAGTGCCACTTGTCTGCAGGGCCGTACCGCGGAACCCTCTTTGCCGACCAGCCAGCGATGTTTGTCTCGCCTGCCAGCAGCCCCCCAGTGGCCAAGCTCTGTGAACTAGTCCACCTGTGCGGAGGCCGGGTCAGCCAAGTCCCCCGCCAGGCCAGCATCGTCATCGGGCCCTACAGCGGAAAGAAGAAAGCCACAGTCAAGTATCTGTCTGAGAAATGGGTCTTAGGTAAGAATCCAGGCACACAGACGCTGTGGTGTGGTCCAGATCTGTGGACAGGTTTCCAGGGAGGGCGGCGTCAGGCTCACACCCCCTTCCACGCAGCTGGGGCACCTGGGTTGATGTCTCAGCCTCCAGCATCTGCCCTGGCAGCGTCGTGTGGTCACCCTCGGCATTCCCGCTCCTTGCTGTTAGCAGACGTACAGTTCACGAGGAAATGGGAACTCTAACTGGACTTCCCCACTTGACTTCCCTGGCTCGTGTGAAAAATCCAGGCTACCCAAAGCCACCCCGGGCCACCCCTGTGGGCACAGACTCTCCGGGCACCCCTCTTAGACCCTCCCTCCCCAGTGCCTCCTTGTCCTGCTTCAGGAGTCCCTGGCAGCGCCCGGCACTGGGGCCCAAGCCCCCGTCCCTGTCATCTCCTCTCCCAGGTACATCTCATGATCACTCCGTCTGCTCATGTGCTCAAAGGGTGTTAAAAGACGTCAAACGACTCCATCTTTTATTTGACAAAGTGAGCACAGTGTGACCGTAATGTCCCACTCTGGCGTTCATGGAGCTGCGCCAGGCGCCGTGTGCGATTCTGGGGAGGAAGAGGTGGTAGGAGCTGAGCTGAGATCGGAGGAGGCTGGAACCCCACGCCGTGCTAACACACGGGCTCCAGGAGACTTGCAGGTGATCCCCGGAGAAGAGGGTTAAGGAAGAGTGTGAAGCAAGGACGGCCTGGGGAATGCGGAGGAAGCAGGGGCAGCGTCTGTGCTAGAAATTACCTGCCCTGTGGTGGAGTCATATGTGGCGGGACAAGCCTAGGGCTCCACTGTGGGGAAATCCCACACCCTCCTCCATGGGGTTGTGATAAACATGTTAGTTTGCTTGGGCTGCCATCGCAAAATACTACAGGCTGGGTGGCTTCAAACAACACGCATTGTCTCTCAGTTCTGGAGGCTGGAAGTCTAAGATGGGGTATCGGCAGCGTTGGTTTCCCCTGAGGCCTCTCTCCTGGGCTTGCAGACAGCTGCCTTCTTCCTGTGACCTCACGTGGCCTTTCCTCCATGCACACACATCCCTGGTATCTCTGTGTGTGTCCAAATGTTCTCTTCTCTAAGGATACCAGTCAGATTGGATTAGGGCTCACCCAATGGCATACTTTTATTTGCTTTTATTTATTTTTTTGAAACAGTGTCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTAGCATGATCACAGCTTACTGCAGCCTCAGCCTCTCTGGCTGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTGCACACCACGATGCCCAGCTTTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGATAGTCTCAAACTCCGGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCCCAGTGGCATCATTTTAACTTGTCTTTTTCAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCTCATCCTGAGTTACTGAGGGTTAAGACATCGACATACGAATTTTGGGCAGACACAATTCAGCCCATAACAATGAATCACTCTAGTTTCAGCCCCTGGGGCCAAGATCCTTACCCGACTTTAGAGGTACATCCCCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTCTCTCCTGTTCTCTCATTCTTTTTCTCTCTCTTTGCTTCCATCTCCTTCCATGTTTCCTATTCAGTCTCCTTTCTTAGTACTTTTGCATGTCTCTAAATCCTAAACTTCTGGCTTTT
benign
131,809
Classify the chromosome 8 variant at position 10610094 affecting gene RP1L1 (RP1 like 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
GCTGGGCCTCCTCTTCTGCCTCTTGCATCTCCCCTTCAGCCTCTGGGGCCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCCCCTTCTGCCTCCTGGGTCTCCACTTCAACCTCCAGGGCCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCTTCCTCTTCTGCCTCCTGGGACTCTATAACTTCTGACTCTGGCTGGGTCTGCCCTTCTGCCTCCTGGGCCGCCTCTTCTGCCTCTTGGGCCTCTGCACCTTCTGACTCTGGCTCGTCCTCCCCTTCAGTCTCCAGGGCCTCTACACTTTCTGTCTCTGGCTGGGCCTCCTTTTCTGCCTCCGGGGCTTCTGCACCTTCTGACTCTGGCTGGACCTCCCATTCTGCCTCTGGGGTCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCTCCTTCTGCCTCTGGGGCCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCCCCTTCAGCCTCCTGGGCATCCCCTTCTGCCTCTGGGGCCTCTACACCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCCCCTTCAGCCTCCGGGGCCTCTATGCCTTCGGCCCCATCACTCTGTCCTGGATCTTGGTCACCTCCTGCCGCAGCTTCACCCTGCAAGTTGTCCTCATGCCCAGAGCCTTGACCCCCAGTTTCTCCCCTTTCACTTATGCCCTCTCCCTCCTGCTCAGCTTCCCCCAACTCACTGCCCGCACTGGTTTCACTGTTGTGGGTTTTCCCTTCTCTCTCCTGAGCCATTGCATCTCCCTCTGCCTCCCCGAGTTTGGGATCTTTGTCTCTGTTGAGTCTCTGGCTCCCCTCGCCATCCTCACCCTCGTCCACTCCAGGCCCCTGGCTCAGCCCCGGCCCCAGCCCTCCCTCAGCTCCCTGGACAGTCCTAGTGCTCGTGGGGTCCGTGTGGGTCTTGCCAGGGGCCACCTCTGCTGCCTCCCCATCAGTGTGTTCTCCCCTCTTCCTCTGCAGAATCTGCTGCAGGTCAAAGGCCTCTTTGATGGGACCTCTGGTTGCCCCCATTGTGGCCTTGGGGGACATAGGGCTCACTTTCTTCCTCACGCAGGCCTCGCAGGGACAGAACTCCTCCCCCTCCGCCTCCTCGCCCAGCTGGCTCCCCAGGGCTGTGCTGAGGGCTGGCTCGTCCTCCAGGGTGAAGGAGAGGGGCCCCAGGCCCAGGGTCCGCTCAGAGAAGGCCGAGAGGTTTCGCAGGCCCCGGAGACGGTGTCTGCGCTGCTGGGTCTGCAGGAGCAGCTCCCCGGTGAGGGCCTCCCTTGGAGGCTCCAGCACCATCCTACCCGCCCGGCCCTGGAGCTTCTGGAGCTCTCTCTTGGTGCTGTCCTGGAGGCGTTGGGCCACGTCCTGCTGCAGCTCGGCCGCCATCTGGTCCAGCAGATCATTGTCCTGCAGGCCCCAGCGTGCTCGGAGCTCAGCCACCGCACTGGCAAGGTGGGCCAGGAAGGCCTTCTCCGTCTTCTTCAGTAACACGGACACCCAGATGGGGTCGCAGTCCAGAGCCGCGCTGCAGGCCACCGAAGAGCTCCTCTCTGCAGCCCCCTGGGTGGGTTGGGCCTGCGTGTGCTCTTGGCCCATCATGGTGGCTCCGGGCGGCTTTTCCAAACCAGGCTCAAGCTGGGAGCCACTCTGCCTCTCGCTGGCACTTGGGTCCGTCTCGCTGAGATGACTAGGGGGCTCTGTGGGTTCCTCTGTGCCCTCTGCGGGGCACGGCTCTGCAGAGGCAGAGGCTCTTCCTGCTTCCTCCTCCTGGACTGGGTCATCTTCCTGGGAGCCTTTCCCATCCGGAGAGCTGGCCTCTGACAATTCCTGCCCGTGGACGCTTCCTTCTTCTGGAAGTCCTTCCTCTTTGAGACCCTCTTCAAGAGCCTCTCCTTGCAGTCCTCCTTCTGGCCCTTCTTTAACTTCCTCTAACTGCACCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTCCTCCTGTTTCTTCAATTTCCTCTAACTGCGCCTCTTCTTCTTGCTGTCCTTCTCCTTCTGTTTCTTTAGTTTCCTCTAACTGCACCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCTGTTTTAGTTTCCTCTAACTGCACCGCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTCCTTCTGTTCCTTCTTTAGTTTCCTCTAATTGCACCTCTTCTTGCACTGTGTTTTCAGCTAACTGCTCCAGGTTCGAGCTCGCCCTCTGCTCCTCACTGTCTCTTTCTGCTTCATCCTCATTGGTGGCACAAGCGCAGGCTCGGGCGTTCAAGAAGGTTGGGAAACAACACTGCTGTTGGTTTTCCAGATCCCCTGGGCTCTCATAAGTTCTTGAATCAGGCCTCTGGTTGGAGGTTTTCAGGGGCAGCTCTGTCCCCTGTGTCACCAGGGTGCCGTCCATGGCACAGGGTACGCTACTCTCCCCTGAGCCTCCAGAGCCGCTGCTGATGTCCACACCAGAGGAGGATGTGGGCGTGAAGTTCTCCGTCATGGCATGGGACCCAAGGTCTGGCAGAGCCTGGCTCCATGTGAGCTCCCAGAGGCCTGAGTCCAGCTGGTCTTCCCCAACGTCACATCCTGGCCACAGGTCCTTCGAGATGCTGAGCAGCTCCTGGTACCGAGGGGAGTCTTTGAACCTCACTTTGCTGGCAGGAGACCCAAGGTCTTCCTCAAATAACTGCAGACTGGCCAGACAAGTAATGAGGGCCCCGGCTGAGCAGCTGAGCCTCCTGGCCATGGGCCTAGACACTTCGGGCACGCTGCTGGGCCGGCCCTGCTTGGAGCCCATCAGCGCCCTCATGATCTGCGTGGAGGCAGACACCCGGCCAGGAAGTGCCCGCAGGCTCACCCTGCAGCCTGCTGGGGCCTCTCTGTCTGCTCCGGCCTCTGCAGGGGCCTCGGAAACTCCCTCTGGAGCTGCCCCTTGGGGGACACCCTCTCCTGATTGGGGACCAGTGTCACTACTCCCCAGGAGGGCTCCCTCTGGCTCTGGGTCCTGGCCGGGGTCCCCTTCCAGGGACTGCTGTCCCGCCTGAGCTGGCTCCCCCAGGCCTTCCAGAGAATGGTCATCCCCAGGGTCCACCTCGGGGCCTCTCAGGCCACCCCCAGCTGCACCTGTGGTCTCGTCCGCCAACTCATATGTCATGAGTATGGGCTCTTCTGGAATGTTGTCCAGCCATTCGCGGACCACAGCCTCTGGAGACGAGCGGGGCAGAGAGCTGGGTGACACACCACTGGCCTCCTCCTGCCCCTGGGGGCCTCCCCCACTCCTCAAGGTCTTCTCCTCGGACAGCCCCCGAGACCCCGCACCCTGGCTGGCACTGCTTCTCCTTGATGCCCCTGAATTGGGGCCTGGGGACGGCGTGGGGCCTGGCTGGCGTGTCCCCTCCTGCGGGCTCCCACCTGGCCCCCGGGCAGTGCTTTGGTGGCTGCTGCCGGTGCTCCCACAGCTGGAAGAGCGCCTCTGGGGGCAGGGCCGCCCCCTGGGCGGGGTGGGACAGTACCTGCCACACAGCCAGCTAGCCTCAGGGGAGGGTCCCCGCTGGGCCTCTTGGGCCGGCTGCGTCCCAGGCTGTGAGCAGCAGTGGCTTCGGTGGGGGCCCACCGCCCCTTGCTCAGGCCGTCCAACCTGCAGAACCAAGGGTGAGGAGGGCTGAGGCGTGTCCCTGGCCTCTTCCCCCAGGCTGGCAGCCCCAGATTTTGAGCAGGAGTCGGATGTGTGGGGAGGTATGGGGGCCGGCGAGCATGTCCTGGACCCCGCGTCCCCTGCCCACCCGGCAGAGGGAGCGTTGTGCGGGGAGACTCCAGAAACAAAATCCGAGTGGACTGCAGGGGTGACAGTGGCACTGCTGGTTCCCAGAAGGTCCTGGGAAGGAAGAGAGCCCGAGGAGGGAGGTCTCAGGTTCCCAGAGGCCTGTGTCCTGGTGCTCGATGAGCTTCCAGAATATCGTGGCACTGAGCCATCCTGGCAGGCCCTTCGCCGCTCAGGAGGCCTCGGCACTTGCTTGGTTACAGAGGAGTCCAGTGGGCTGTGGGTGTCCTTGCGGTAGTGAGAATGCCTGGGATGGCCTCTCGGGGCCACTCGGCCAAGGCCAGGGCT
GCTGGGCCTCCTCTTCTGCCTCTTGCATCTCCCCTTCAGCCTCTGGGGCCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCCCCTTCTGCCTCCTGGGTCTCCACTTCAACCTCCAGGGCCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCTTCCTCTTCTGCCTCCTGGGACTCTATAACTTCTGACTCTGGCTGGGTCTGCCCTTCTGCCTCCTGGGCCGCCTCTTCTGCCTCTTGGGCCTCTGCACCTTCTGACTCTGGCTCGTCCTCCCCTTCAGTCTCCAGGGCCTCTACACTTTCTGTCTCTGGCTGGGCCTCCTTTTCTGCCTCCGGGGCTTCTGCACCTTCTGACTCTGGCTGGACCTCCCATTCTGCCTCTGGGGTCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCTCCTTCTGCCTCTGGGGCCTCTACATCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCCCCTTCAGCCTCCTGGGCATCCCCTTCTGCCTCTGGGGCCTCTACACCTTCTGACTCTGGCTGGGCCTCCCCTTCAGCCTCCGGGGCCTCTATGCCTTCGGCCCCATCACTCTGTCCTGGATCTTGGTCACCTCCTGCCGCAGCTTCACCCTGCAAGTTGTCCTCATGCCCAGAGCCTTGACCCCCAGTTTCTCCCCTTTCACTTATGCCCTCTCCCTCCTGCTCAGCTTCCCCCAACTCACTGCCCGCACTGGTTTCACTGTTGTGGGTTTTCCCTTCTCTCTCCTGAGCCATTGCATCTCCCTCTGCCTCCCCGAGTTTGGGATCTTTGTCTCTGTTGAGTCTCTGGCTCCCCTCGCCATCCTCACCCTCGTCCACTCCAGGCCCCTGGCTCAGCCCCGGCCCCAGCCCTCCCTCAGCTCCCTGGACAGTCCTAGTGCTCGTGGGGTCCGTGTGGGTCTTGCCAGGGGCCACCTCTGCTGCCTCCCCATCAGTGTGTTCTCCCCTCTTCCTCTGCAGAATCTGCTGCAGGTCAAAGGCCTCTTTGATGGGACCTCTGGTTGCCCCCATTGTGGCCTTGGGGGACATAGGGCTCACTTTCTTCCTCACGCAGGCCTCGCAGGGACAGAACTCCTCCCCCTCCGCCTCCTCGCCCAGCTGGCTCCCCAGGGCTGTGCTGAGGGCTGGCTCGTCCTCCAGGGTGAAGGAGAGGGGCCCCAGGCCCAGGGTCCGCTCAGAGAAGGCCGAGAGGTTTCGCAGGCCCCGGAGACGGTGTCTGCGCTGCTGGGTCTGCAGGAGCAGCTCCCCGGTGAGGGCCTCCCTTGGAGGCTCCAGCACCATCCTACCCGCCCGGCCCTGGAGCTTCTGGAGCTCTCTCTTGGTGCTGTCCTGGAGGCGTTGGGCCACGTCCTGCTGCAGCTCGGCCGCCATCTGGTCCAGCAGATCATTGTCCTGCAGGCCCCAGCGTGCTCGGAGCTCAGCCACCGCACTGGCAAGGTGGGCCAGGAAGGCCTTCTCCGTCTTCTTCAGTAACACGGACACCCAGATGGGGTCGCAGTCCAGAGCCGCGCTGCAGGCCACCGAAGAGCTCCTCTCTGCAGCCCCCTGGGTGGGTTGGGCCTGCGTGTGCTCTTGGCCCATCATGGTGGCTCCGGGCGGCTTTTCCAAACCAGGCTCAAGCTGGGAGCCACTCTGCCTCTCGCTGGCACTTGGGTCCGTCTCGCTGAGATGACTAGGGGGCTCTGTGGGTTCCTCTGTGCCCTCTGCGGGGCACGGCTCTGCAGAGGCAGAGGCTCTTCCTGCTTCCTCCTCCTGGACTGGGTCATCTTCCTGGGAGCCTTTCCCATCCGGAGAGCTGGCCTCTGACAATTCCTGCCCGTGGACGCTTCCTTCTTCTGGAAGTCCTTCCTCTTTGAGACCCTCTTCAAGAGCCTCTCCTTGCAGTCCTCCTTCTGGCCCTTCTTTAACTTCCTCTAACTGCACCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTCCTCCTGTTTCTTCAATTTCCTCTAACTGCGCCTCTTCTTCTTGCTGTCCTTCTCCTTCTGTTTCTTTAGTTTCCTCTAACTGCACCCCCTCTTCTTGCAGCCCTTCTCCTTCTGTTCCTTCTTTAGTTTCCTCTAATTGCACCTCTTCTTGCACTGTGTTTTCAGCTAACTGCTCCAGGTTCGAGCTCGCCCTCTGCTCCTCACTGTCTCTTTCTGCTTCATCCTCATTGGTGGCACAAGCGCAGGCTCGGGCGTTCAAGAAGGTTGGGAAACAACACTGCTGTTGGTTTTCCAGATCCCCTGGGCTCTCATAAGTTCTTGAATCAGGCCTCTGGTTGGAGGTTTTCAGGGGCAGCTCTGTCCCCTGTGTCACCAGGGTGCCGTCCATGGCACAGGGTACGCTACTCTCCCCTGAGCCTCCAGAGCCGCTGCTGATGTCCACACCAGAGGAGGATGTGGGCGTGAAGTTCTCCGTCATGGCATGGGACCCAAGGTCTGGCAGAGCCTGGCTCCATGTGAGCTCCCAGAGGCCTGAGTCCAGCTGGTCTTCCCCAACGTCACATCCTGGCCACAGGTCCTTCGAGATGCTGAGCAGCTCCTGGTACCGAGGGGAGTCTTTGAACCTCACTTTGCTGGCAGGAGACCCAAGGTCTTCCTCAAATAACTGCAGACTGGCCAGACAAGTAATGAGGGCCCCGGCTGAGCAGCTGAGCCTCCTGGCCATGGGCCTAGACACTTCGGGCACGCTGCTGGGCCGGCCCTGCTTGGAGCCCATCAGCGCCCTCATGATCTGCGTGGAGGCAGACACCCGGCCAGGAAGTGCCCGCAGGCTCACCCTGCAGCCTGCTGGGGCCTCTCTGTCTGCTCCGGCCTCTGCAGGGGCCTCGGAAACTCCCTCTGGAGCTGCCCCTTGGGGGACACCCTCTCCTGATTGGGGACCAGTGTCACTACTCCCCAGGAGGGCTCCCTCTGGCTCTGGGTCCTGGCCGGGGTCCCCTTCCAGGGACTGCTGTCCCGCCTGAGCTGGCTCCCCCAGGCCTTCCAGAGAATGGTCATCCCCAGGGTCCACCTCGGGGCCTCTCAGGCCACCCCCAGCTGCACCTGTGGTCTCGTCCGCCAACTCATATGTCATGAGTATGGGCTCTTCTGGAATGTTGTCCAGCCATTCGCGGACCACAGCCTCTGGAGACGAGCGGGGCAGAGAGCTGGGTGACACACCACTGGCCTCCTCCTGCCCCTGGGGGCCTCCCCCACTCCTCAAGGTCTTCTCCTCGGACAGCCCCCGAGACCCCGCACCCTGGCTGGCACTGCTTCTCCTTGATGCCCCTGAATTGGGGCCTGGGGACGGCGTGGGGCCTGGCTGGCGTGTCCCCTCCTGCGGGCTCCCACCTGGCCCCCGGGCAGTGCTTTGGTGGCTGCTGCCGGTGCTCCCACAGCTGGAAGAGCGCCTCTGGGGGCAGGGCCGCCCCCTGGGCGGGGTGGGACAGTACCTGCCACACAGCCAGCTAGCCTCAGGGGAGGGTCCCCGCTGGGCCTCTTGGGCCGGCTGCGTCCCAGGCTGTGAGCAGCAGTGGCTTCGGTGGGGGCCCACCGCCCCTTGCTCAGGCCGTCCAACCTGCAGAACCAAGGGTGAGGAGGGCTGAGGCGTGTCCCTGGCCTCTTCCCCCAGGCTGGCAGCCCCAGATTTTGAGCAGGAGTCGGATGTGTGGGGAGGTATGGGGGCCGGCGAGCATGTCCTGGACCCCGCGTCCCCTGCCCACCCGGCAGAGGGAGCGTTGTGCGGGGAGACTCCAGAAACAAAATCCGAGTGGACTGCAGGGGTGACAGTGGCACTGCTGGTTCCCAGAAGGTCCTGGGAAGGAAGAGAGCCCGAGGAGGGAGGTCTCAGGTTCCCAGAGGCCTGTGTCCTGGTGCTCGATGAGCTTCCAGAATATCGTGGCACTGAGCCATCCTGGCAGGCCCTTCGCCGCTCAGGAGGCCTCGGCACTTGCTTGGTTACAGAGGAGTCCAGTGGGCTGTGGGTGTCCTTGCGGTAGTGAGAATGCCTGGGATGGCCTCTCGGGGCCACTCGGCCAAGGCCAGGGCTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
benign
131,912
Evaluate this variant at chromosome 8, position 10612646, gene RP1L1 (RP1 like 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_88']
TGGTCTTCCCCAACGTCACATCCTGGCCACAGGTCCTTCGAGATGCTGAGCAGCTCCTGGTACCGAGGGGAGTCTTTGAACCTCACTTTGCTGGCAGGAGACCCAAGGTCTTCCTCAAATAACTGCAGACTGGCCAGACAAGTAATGAGGGCCCCGGCTGAGCAGCTGAGCCTCCTGGCCATGGGCCTAGACACTTCGGGCACGCTGCTGGGCCGGCCCTGCTTGGAGCCCATCAGCGCCCTCATGATCTGCGTGGAGGCAGACACCCGGCCAGGAAGTGCCCGCAGGCTCACCCTGCAGCCTGCTGGGGCCTCTCTGTCTGCTCCGGCCTCTGCAGGGGCCTCGGAAACTCCCTCTGGAGCTGCCCCTTGGGGGACACCCTCTCCTGATTGGGGACCAGTGTCACTACTCCCCAGGAGGGCTCCCTCTGGCTCTGGGTCCTGGCCGGGGTCCCCTTCCAGGGACTGCTGTCCCGCCTGAGCTGGCTCCCCCAGGCCTTCCAGAGAATGGTCATCCCCAGGGTCCACCTCGGGGCCTCTCAGGCCACCCCCAGCTGCACCTGTGGTCTCGTCCGCCAACTCATATGTCATGAGTATGGGCTCTTCTGGAATGTTGTCCAGCCATTCGCGGACCACAGCCTCTGGAGACGAGCGGGGCAGAGAGCTGGGTGACACACCACTGGCCTCCTCCTGCCCCTGGGGGCCTCCCCCACTCCTCAAGGTCTTCTCCTCGGACAGCCCCCGAGACCCCGCACCCTGGCTGGCACTGCTTCTCCTTGATGCCCCTGAATTGGGGCCTGGGGACGGCGTGGGGCCTGGCTGGCGTGTCCCCTCCTGCGGGCTCCCACCTGGCCCCCGGGCAGTGCTTTGGTGGCTGCTGCCGGTGCTCCCACAGCTGGAAGAGCGCCTCTGGGGGCAGGGCCGCCCCCTGGGCGGGGTGGGACAGTACCTGCCACACAGCCAGCTAGCCTCAGGGGAGGGTCCCCGCTGGGCCTCTTGGGCCGGCTGCGTCCCAGGCTGTGAGCAGCAGTGGCTTCGGTGGGGGCCCACCGCCCCTTGCTCAGGCCGTCCAACCTGCAGAACCAAGGGTGAGGAGGGCTGAGGCGTGTCCCTGGCCTCTTCCCCCAGGCTGGCAGCCCCAGATTTTGAGCAGGAGTCGGATGTGTGGGGAGGTATGGGGGCCGGCGAGCATGTCCTGGACCCCGCGTCCCCTGCCCACCCGGCAGAGGGAGCGTTGTGCGGGGAGACTCCAGAAACAAAATCCGAGTGGACTGCAGGGGTGACAGTGGCACTGCTGGTTCCCAGAAGGTCCTGGGAAGGAAGAGAGCCCGAGGAGGGAGGTCTCAGGTTCCCAGAGGCCTGTGTCCTGGTGCTCGATGAGCTTCCAGAATATCGTGGCACTGAGCCATCCTGGCAGGCCCTTCGCCGCTCAGGAGGCCTCGGCACTTGCTTGGTTACAGAGGAGTCCAGTGGGCTGTGGGTGTCCTTGCGGTAGTGAGAATGCCTGGGATGGCCTCTCGGGGCCACTCGGCCAAGGCCAGGGCTGCTGGGTGAGGACATTGCACTGGCCCGGCTTCTGTGCCTTCTCTGCCCCTGCTGGGATGAAGTGCAGGTGGAAGGGGTGGAAGAGGCTCCTTCCGAGTCCCAGGAGCAGGAAAGGCCCAGAACCAGAGGCTCCCTTGTCACAGCCGCTCCCGTGGCCTGCTCGGTGCCCTGTCCTTGCGTCTCTGCCTGCAGGTCGTCACTCCTTAAAGATGAAAGACTCAGGGCTGGAGAAGCGGGGTCGCCTCCCTCGCTGGCCTCCTGCTGAGAGGTCTCGGCCCTTGCCTTGCCTGGACAGCCCTGGGGCCGCCCACCCCATTCGCTGGATCCCTCATGAGAGCCGGTGCTGGCTGACGAGTCCGAAGAAGCCCCCTCCTCACTCCGGGCCCTCGGTGTCAGGCGGCCGCCTTGCTCTGGGCCGCCCAGCCCTGCTCCATCTATGCATAGGCCGGGGTCCTCACCCAGGCTCCCTCCAGCTTTCCGCTCAGCCCCTATCTGGGCAGAGGGGCTGGCACTGTCCACCCCGTCCTCCGGGGTCCTGGGGCAGCAGGAGGACTCTGGCTCCGAGCCCTCGGGGAGGCCGGTGCTGGAGGCTGGGCTGGCACTGTCCTGGCTGCATCTCTCCCTCCCGGCAGTCCCGTGGCCCCACAGGCCACTGCAGCGGACGTGCTGGGCCAGTCCCCACCTCTTCCGAGCTGCCACTCTCTCTCCCTGGGAGGCATGCAGGGGATTCGTCCAGATTTCATACTTGGGCCCTGGCTGCCCGCCTCGGCCAAAGACTTCCCTGCATCCCACCCTGCAGGGCCGGGGTCCCCACACCCCAGGCTCTGAGAAGCCCCAAGGGTAGCCCTCCCACACACAGCAGAGGGGGTCTACCTCCCCCAGAACGGGGTCTTCCCCACTGGCTGCCGTGAGGGCGCTGGCCCTGCCCATCCTCCGGGACCATAGGAGCGTGTCCTCGCCGACCAGGTGGAAGCGGACTTTCATCTCCACGGACAGGCTGCCGTCCTCATTCATGCGGACCTTCTTCTTCATGTCATCGCCAGCCACCAGCGGGCCCGACTGAGCTGGCGTGTCCTGAGGGTGCCTGCCAGGAGCAGGGCCCACCGGGGGGTTGCTAGGACCAGGCCTTTCTGGCAGCCGTGGCGTGCTGCCTGGCGGAGACCGCGAATGGATCACACTCGGCTTGGTCTTTGGCCCCCAGCTCCCTGGCACGCAGTGAAGAGGAAAAGAAAAGAAGAAAAGACTGTGAGCCATGGGGGCAGCATCAGGATAAAGGAATAAAACAGTCACGAGCCTCCCACGACCTCAGCATCACCACTGCCTCCAAAATGCACGGTGACAGCTGTGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGACTGCTTGAGCTCAGGGTTTCAAGACCAGCCTGGACAACTTAGTGAGACACCATCTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGAAATAATTACCTAAGCATGGTAGTATGCCCCTACAGTCCCAGCTTCCTAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCCTGAGTCCCAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACCATTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAGCATGATAAGGGCAGAGCTATTCTAGAATGACCATCCACAGAGCTACCAGTCTGTGAACTGGCATTGTCTAACAAGGAGAACTTCAGTCTGAATTCAATCTCAACTCTGCTGCTTACTAGCTGCGTAGTTTTTGGCAGAGCCTGTTTTCTGAACCGTAAAATAAGCATAATAATATTGATTGGTTCGGTTCGTATTGATGCATGGCTGTGCATATAAAACTTCCTTTATAGTTGCTAGCACATAGTAGGCTCTCGAGAGATGGCAGACTTGGCAGGCAGAGTGGCAGTGCCCAGATCTTGCTCCTGGCCCTCCTCATGCCCACACCCAGCACAGCAGGTGAAATCAATAAACTGCTGCATATGACCCTGACTGTAAACTGTTATATTCTCTGTGATTATTAGTGGTGATTTATCACCCTAAGCCTCATCAAGCTCCTGGTTGATAAATGGCTGCAGGGAAGGACCTGGGCGAACCATCTCAGGTCCTGCTAGTCAAGCCTGCACCCCAGCCATGAAGAAGAGAAGAAAGGGCTGCTAAGGATGCAAAGGAGTGGCTCTAAGAAAGAATGAGCCAGGCGTGATAGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAGCACAAAAAAATAGCTGGGCGTGGTTGTGGGAGACTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCACAAAAATCACTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTAAGATTCTGTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGA
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pathogenic
131,968
Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 15650803, within the gene TUSC3 (tumor suppressor candidate 3), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_recessive_7']
AAGACATCTCCTGTTGAACAAAGCATCATCTTGTTATCACGTACCATAAAAACAATAATTCCTTTAAACCCGGTGTTTCTCTCCTGTAACAGTCACCTGTATGTGCAGGAGTCCATGAAGAGCCCTTTGTGTTACCGTGTGAGACTTGGGGGATAGAGAACTAATGAAAATGAAAATGAACTAATAAAGTCCCTTTTCTCTGACCCAGGAGTCTCATGTCTTCTGCCAGCATCCATGAAACAGTAACAGGCTAGGTCGTTAGCTTGCATTATATATGTGGTAAAATCTCAGATCCTGCACAGTTCTTGATAAATACAATATCTTTTCTGACAGAATTTTTATAAGTATGTTAGTTACAGTTACACTTCCATTTTCATGTTTTCTGATCGTTCTTTTAGAGTCTGTTTGTTTTGGGAAGTTTTTAAGAAATCACATAAGGTTTTCCTCAAATACATGTTTTTTTTCGTTGCGGTGGGGATGAAGGCTAACATTGGGACTGGTTCGGGAGGGTGCAGAAGTTTGGTCTACTATTGAGTATTAAGAAGTTTAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGATCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAATTATGACATCTGTTTTTAGCTTCATGTTTTTTTTAAATCTCCAGCCTCTGCTGCTTCTGAATCTAATGTTTTTCTAGCTTCTTATTGCACTGCAATCTCCTTTGAGAGTCTAACTTCCTCTCAAAACTTTTCACCAGCTTTCTGTTTTTCAGATATTTGTGGAACTCTTTCTGCTGCTGACTCTGCTCCAAGTCCTTTTGTTATTGTTAGGTTGTACCTTTTTATTTCTTTATTTTCATTTTGGGGAGAGGGGGGAGATAAACTCTAGAGAACAGTCAACCATACTGAAGAAGCAATTTTATTTTTTAAAAATGTTTTAGCAATAACTTGTTGCTTCTTATTTCTATTACTGCATTTACATCCTCCTATAAATGCCATTTTTCTGTTTCTTCTCTGTTCCTACATAAAGTTTTATCATCTGGAAAATTAGCAAAATATCTAATAAAAATGTGTTCAAAGTAGAAACAAATATCATCTTAGAGAAGGAATGTTTGTGGCATCTGGTTTAGCTACAAAGAGAAATCTTTGCTTACTGTTGGTTTGAATGTAAATGCATTTTGAGATAAATGGAATGAATAAGGTGGAGTATAAGTATTTAAAATTTTAAAACTATTAATTTTGTTTTTCTGTTAAACTAAGTTGCAAATATTCTTAAAAATTGGTCTTTGCATTTTACTAAACATTATTGGAATATTTAATTTATGTGTATAGGGAATGCTGCAAAATGTTTTTATTCCCTAGAGTAAGAGTTGGCAAAATTTTTATTTAAAGGGCTAGGCTTTGTGATACATGTAGTTGCTGTCTTGTTGTTACAACTTTGCCCTTATAGCACATAAGCAATATGTAAATGAATAAATGTGGCTGTGTCGCAATAAAACTGTAGTTATGAACATCAGAATTTGAATTTTATGTAATTTTCATGTCAGAGAATCCTTTTTTTAAAAAAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTTCTTACAGTCTGTACAAAAACTGGCCAGTGCTTGTCCTAGGGTTGTCTGTTTTAATAACTGCTTTGTAGATGCTTCAGTACTGATGTGTTTCTACTATGGCCCATTATTCTTATCAGGCAAGCTAATGAAGAATATCAAATACTGGCGAACTCCTGGCGCTATTCATCTGCTTTTTGTAACAAGCTCTTCTTCAGTATGGTGGACTATGATGAGGGGACAGACGTTTTTCAGCAGGTAAAGAGTTATATCGTATTCATATATTTAACATAGTTGTTTGTGGTCGATACATTTTTGTTTGTCACATAAAAATACAATTCATTCATCGTCTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGGTGGAGGACAGAGCAAGACTTTTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATACAATTCATTCAATAGGTTAGTAAATACAATAAGTAGTTATAATACATTTTGTGATGTGATTAACATAATTATGGCTAAACTTATTTTTATCATTGTACAGGTTTTTGCCATTATGATAAATTCATTTTAACTTTTGCAACATAGAGGAAATGTGTTTTTTCAGCATGCAGTCGCAGTTTACATGCATTGGTCTTATTCTGGCATTTAATTATAGGTGGTAGTGTATTATAGATAGTATTTTGCACAGATTTGTGACATTTTATATAAAATTTATTGCAAGTTTTACTTAACTGTTATTTTTTCCAATGTGGCAGATAGTATTTTACATATAGAGGATTAAATATTTATTGACAAGTATTTTCTCTCTGTTTATGGACTGAATTGTATTTCCCCAAATTCATAAGTTGAAGCCATAGCTTCTGGCGTGACTGTATTTGAAGATAGGGCCTTGAAGGAAGTAATTAAGGTTAAATGAGGCCATAAAGGTGGAACCCTAGTCCAAAGGGACTGATGTCCATATAAGACGAGGAATCGGGAGCAGGAGTGCATGTGCAGAGAGAAAAGGGGCATGTTAGAACACAGCGAGAAGATGGTCACAGGCCAGGAAGAGGAGCCTCACCCGAAACCAACTCTGCCGGCACCTTCCTCTTGGACTTTGAGTCTTCAGAACTGTGAAAAATAAATTTCTGTTGGTTAGGTCACCTACTCTGGAATTTTCTGTTCTAGCAACTCAAGCAAACTAATAAGCTTATTTACCCAGTATTCTCTATAGAGCAAGGTATTAGACTTGCGATTGGAACACTCATTATCATCGATGTTGTCATGGTTGTATCATCATCATTGTTGACATCGAGAGCTTATGTCCAGGCACTGTTCAACTTATGTATTATTTCATCTAGCTTCACAGTGAGAGAAATGTTGTTACTGGCTCCATTTCATAGGTGAGGAAATAAGGAATGCAGAAATTGTTGCTTGTCCAAGGTCACAAAGTTAGTGTAATGTGTAACTAGAATTTGAACTCAACTGTGTGGCTCCCAGAGCCCTAGCCTTAATCATGCTGTTACCCTGCAGTTCATTATTATTTTTTAAAATGTTTTTACTATGTGATCAATCTATTTAAAATGCAAAACTTAGTGCAGTTCCGGGGTTGATCTTTTCGGGTATCTTGGTCTATCTCACATGTGATACTCTTTGGTATAATGCTTACCAGGTCATGGAAAAGCATGCAGTTCTGTAAAGAATCTAGCCTACTAATTGTATATCACCATTAGTGAACATTTTTACTTATTTGCATCCAGATTATTTCTTCTTGCCAGTTTCTAGTTAAATAAATTCTCTCTTTTTGCCTTCAACATTCTTTTTCTGTTAGTGTTCTTCACTTATTTCCTCCAAATTTATTTTGCCTTTTTAGGATATTTCTTTATATTCATCTATTCAGCAAATAGTTTTGCTCCTATGGTACCTATTCTATAGGAGCAATAAATTTGGCAAGAAAAACATACATAGTTCTCCTCTATAAGCAGCTTACAGATTAGGGAGCTAATGATAATAGTAATAATAGTATCATAATAAAACATATAAATATGTAATTTCAAATAACCTAATAAAGGAAAATTAGAGTACTGTAAGAACCAAATATTATTTCATATAAGTAATAGATCTCTATAGAATCTCAGGATAATTGGCCTTAGAGATCATCAGATAGAAGTGCTATTCAATGTATACTTGAATCCTCTCTATCATATTGGCAAACAGTCTTCTAGATCCAACAAGACTGCTAGAGCACAGTCTTGAGGCCCAAATATCTTACATGACTAGACTTG
AAGACATCTCCTGTTGAACAAAGCATCATCTTGTTATCACGTACCATAAAAACAATAATTCCTTTAAACCCGGTGTTTCTCTCCTGTAACAGTCACCTGTATGTGCAGGAGTCCATGAAGAGCCCTTTGTGTTACCGTGTGAGACTTGGGGGATAGAGAACTAATGAAAATGAAAATGAACTAATAAAGTCCCTTTTCTCTGACCCAGGAGTCTCATGTCTTCTGCCAGCATCCATGAAACAGTAACAGGCTAGGTCGTTAGCTTGCATTATATATGTGGTAAAATCTCAGATCCTGCACAGTTCTTGATAAATACAATATCTTTTCTGACAGAATTTTTATAAGTATGTTAGTTACAGTTACACTTCCATTTTCATGTTTTCTGATCGTTCTTTTAGAGTCTGTTTGTTTTGGGAAGTTTTTAAGAAATCACATAAGGTTTTCCTCAAATACATGTTTTTTTTCGTTGCGGTGGGGATGAAGGCTAACATTGGGACTGGTTCGGGAGGGTGCAGAAGTTTGGTCTACTATTGAGTATTAAGAAGTTTAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGATCCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAATTATGACATCTGTTTTTAGCTTCATGTTTTTTTTAAATCTCCAGCCTCTGCTGCTTCTGAATCTAATGTTTTTCTAGCTTCTTATTGCACTGCAATCTCCTTTGAGAGTCTAACTTCCTCTCAAAACTTTTCACCAGCTTTCTGTTTTTCAGATATTTGTGGAACTCTTTCTGCTGCTGACTCTGCTCCAAGTCCTTTTGTTATTGTTAGGTTGTACCTTTTTATTTCTTTATTTTCATTTTGGGGAGAGGGGGGAGATAAACTCTAGAGAACAGTCAACCATACTGAAGAAGCAATTTTATTTTTTAAAAATGTTTTAGCAATAACTTGTTGCTTCTTATTTCTATTACTGCATTTACATCCTCCTATAAATGCCATTTTTCTGTTTCTTCTCTGTTCCTACATAAAGTTTTATCATCTGGAAAATTAGCAAAATATCTAATAAAAATGTGTTCAAAGTAGAAACAAATATCATCTTAGAGAAGGAATGTTTGTGGCATCTGGTTTAGCTACAAAGAGAAATCTTTGCTTACTGTTGGTTTGAATGTAAATGCATTTTGAGATAAATGGAATGAATAAGGTGGAGTATAAGTATTTAAAATTTTAAAACTATTAATTTTGTTTTTCTGTTAAACTAAGTTGCAAATATTCTTAAAAATTGGTCTTTGCATTTTACTAAACATTATTGGAATATTTAATTTATGTGTATAGGGAATGCTGCAAAATGTTTTTATTCCCTAGAGTAAGAGTTGGCAAAATTTTTATTTAAAGGGCTAGGCTTTGTGATACATGTAGTTGCTGTCTTGTTGTTACAACTTTGCCCTTATAGCACATAAGCAATATGTAAATGAATAAATGTGGCTGTGTCGCAATAAAACTGTAGTTATGAACATCAGAATTTGAATTTTATGTAATTTTCATGTCAGAGAATCCTTTTTTTAAAAAAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTTCTTACAGTCTGTACAAAAACTGGCCAGTGCTTGTCCTAGGGTTGTCTGTTTTAATAACTGCTTTGTAGATGCTTCAGTACTGATGTGTTTCTACTATGGCCCATTATTCTTATCAGGCAAGCTAATGAAGAATATCAAATACTGGCGAACTCCTGGCGCTATTCATCTGCTTTTTGTAACAAGCTCTTCTTCAGTATGGTGGACTATGATGAGGGGACAGACGTTTTTTCAGCAGGTAAAGAGTTATATCGTATTCATATATTTAACATAGTTGTTTGTGGTCGATACATTTTTGTTTGTCACATAAAAATACAATTCATTCATCGTCTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGGTGGAGGACAGAGCAAGACTTTTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATACAATTCATTCAATAGGTTAGTAAATACAATAAGTAGTTATAATACATTTTGTGATGTGATTAACATAATTATGGCTAAACTTATTTTTATCATTGTACAGGTTTTTGCCATTATGATAAATTCATTTTAACTTTTGCAACATAGAGGAAATGTGTTTTTTCAGCATGCAGTCGCAGTTTACATGCATTGGTCTTATTCTGGCATTTAATTATAGGTGGTAGTGTATTATAGATAGTATTTTGCACAGATTTGTGACATTTTATATAAAATTTATTGCAAGTTTTACTTAACTGTTATTTTTTCCAATGTGGCAGATAGTATTTTACATATAGAGGATTAAATATTTATTGACAAGTATTTTCTCTCTGTTTATGGACTGAATTGTATTTCCCCAAATTCATAAGTTGAAGCCATAGCTTCTGGCGTGACTGTATTTGAAGATAGGGCCTTGAAGGAAGTAATTAAGGTTAAATGAGGCCATAAAGGTGGAACCCTAGTCCAAAGGGACTGATGTCCATATAAGACGAGGAATCGGGAGCAGGAGTGCATGTGCAGAGAGAAAAGGGGCATGTTAGAACACAGCGAGAAGATGGTCACAGGCCAGGAAGAGGAGCCTCACCCGAAACCAACTCTGCCGGCACCTTCCTCTTGGACTTTGAGTCTTCAGAACTGTGAAAAATAAATTTCTGTTGGTTAGGTCACCTACTCTGGAATTTTCTGTTCTAGCAACTCAAGCAAACTAATAAGCTTATTTACCCAGTATTCTCTATAGAGCAAGGTATTAGACTTGCGATTGGAACACTCATTATCATCGATGTTGTCATGGTTGTATCATCATCATTGTTGACATCGAGAGCTTATGTCCAGGCACTGTTCAACTTATGTATTATTTCATCTAGCTTCACAGTGAGAGAAATGTTGTTACTGGCTCCATTTCATAGGTGAGGAAATAAGGAATGCAGAAATTGTTGCTTGTCCAAGGTCACAAAGTTAGTGTAATGTGTAACTAGAATTTGAACTCAACTGTGTGGCTCCCAGAGCCCTAGCCTTAATCATGCTGTTACCCTGCAGTTCATTATTATTTTTTAAAATGTTTTTACTATGTGATCAATCTATTTAAAATGCAAAACTTAGTGCAGTTCCGGGGTTGATCTTTTCGGGTATCTTGGTCTATCTCACATGTGATACTCTTTGGTATAATGCTTACCAGGTCATGGAAAAGCATGCAGTTCTGTAAAGAATCTAGCCTACTAATTGTATATCACCATTAGTGAACATTTTTACTTATTTGCATCCAGATTATTTCTTCTTGCCAGTTTCTAGTTAAATAAATTCTCTCTTTTTGCCTTCAACATTCTTTTTCTGTTAGTGTTCTTCACTTATTTCCTCCAAATTTATTTTGCCTTTTTAGGATATTTCTTTATATTCATCTATTCAGCAAATAGTTTTGCTCCTATGGTACCTATTCTATAGGAGCAATAAATTTGGCAAGAAAAACATACATAGTTCTCCTCTATAAGCAGCTTACAGATTAGGGAGCTAATGATAATAGTAATAATAGTATCATAATAAAACATATAAATATGTAATTTCAAATAACCTAATAAAGGAAAATTAGAGTACTGTAAGAACCAAATATTATTTCATATAAGTAATAGATCTCTATAGAATCTCAGGATAATTGGCCTTAGAGATCATCAGATAGAAGTGCTATTCAATGTATACTTGAATCCTCTCTATCATATTGGCAAACAGTCTTCTAGATCCAACAAGACTGCTAGAGCACAGTCTTGAGGCCCAAATATCTTACATGACTAGACTT
pathogenic
132,365
Evaluate if the mutation on chromosome 8 at position 18064502 in ASAH1 (N-acylsphingosine amidohydrolase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['ASAH1-related_disorders', 'Farber_lipogranulomatosis']
GAAACACAGTGATAGTAATGATCAACATGATGATGAGGGCCAGGCATTACACTAGGAGCTTTATTTACCGAGTCACCACGATCAATCCTAACAAGACCTTTACAATATGGTATATTTATTCTGTTTTCCAAATGATAAAATTGAGGTTCAGAGAAGTCAGGTAACTCTCTCAATATCACACAGCTTATAAATAGTGAGCCTCAGATTCAAACATAGAATGCTAATTACAATATTCTTATTTTTTCAGAAAGGTCAAGATGGACACATAAAATAGAAGAGCATGTCCCTCTTGTCTCAGCACTCAAGCAATCCATTTATCTTCACTTATGATCACATTTTGGGTGTGACTTGGGACTTACTTATCATCAATATAACACAACCTACTCTTCCTACAGACCAAAACAGTTCTGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTATCCCAAGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCGCAGGTTCAAAAAAGTCTCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCCGGGATTACAGATGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGTGTCAGCCTCCCAAAAAGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCTGACCCTTTGTTCTTTACTTACCCAAGAAATACTCCAAAATCCATGTTTCTCCCATGTATTAGATGACCTATTTGAAGGTAGACAGAAGAGACGTGTAATAGCAGTTAAGATTCTAAATCAAAGCTGGACAATTAATTTTGATTAATTAATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTTGGCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTTCCACGTAGTTGGGATTACAGACATGTGCGACCGCACCTGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTCTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGTCTGGTGTCAAACTCCCAACCTCAGATGATTCGCCCGCCTCGGCCTCGCAAAGTGCTGGCATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTCTAATTTTGATTAATTTTTATTCACAACTGTTTCTTCAAACAATAAGAAGTAAGAAACATCCTAATATCCTAAGCCTTCACCAGATGGGACTGTTGTCACCGTCTATCTGCCAGATAACCCCACAAAATCTGAGAGCACGGGTTTCCAGGTAAGATCAGAATATGGGAAAAGGAATCAATGGTCATGTTTTGGTTCACTATCACATGGTTCTACCAGGACACAGAAATCGGAGCCTCAATTACTGTGATTCATCAAATGTTTCCCTTCAGGCATCATCCCCTAGAGCAGGACATCTCAAGGGTAAGGTACAGGCAGATTTATACCCAGAGTATAGGTCAAAGATCAGGGTGAGTTAGCGAAGTTGTCCTGTGCTTTGTACTCTGGGAACCAGTCAGGAAAAATACGGGAAAGTGAGGCTGGTATCCATTGGGTTGCCTGGCTGGGAAAGGATGGGAGAATGTGTGTTCTGGGCCTCAAGAAAAGGACAGATGTCATGACATACACGAAGATAAGGAAGCACCTCCTGCGAGCACTTCCATCAAAGCATGTAGATGGGTAGAAGTAAACTATGAGGAAGAGAAGAATGTTTCTAGCCCTGCAACATTTCTTCCAGGTTTTTTGCATGTCTGAAATCAACTTTAATAGGCAGTACAGTAGTCTGAAAATAAGGAAAATTTTCAGTACAATCACAAAATTTTACCAAGAAATAAAAAGCTGTATGCAACATACACAGAATTTACATAGCAAGCCCAAATTTCAGAAGTTCTAATTTCATTTAGAAGATTTTTCTTTATGTAGTGCTTCATGCTGCCCACCCTCCCTCAGCGCACAATTACCTTTTTTGTCTTCTGCTACTATTGAAGTACAAATGGTAAATAATTCATAAAAAATATTGAATGAAATAATCTCTCCTATGAGAAAAGAAAATTTTGTGTTAATATACAGAACCATGACAATGGGAGAAAAATTTGTTTTAAGAAAAAGTTTCAGTGTTTTCATTGTGTGAGTGTGTGCTTTGGCCAGTGGGGCTGTGCTGGAACGGCCGGCTGGAGGTGGTTTTCTTCCCCAGCCTGGACTCTCTAGACTCAAGATGAAACAAGTCACCAAGGAGGCAGCCTTCGGGCGAGCTGAACATCTGGGCAGGTTGCAATTGTTCTCCAACATCACATCCAAAATGTTTATCAACATGCTTCATTTTGAATTTTCTTTTGGGAGCGTAAATATGATCATTTAATACATCTGGCTCTTGGCTGTTTGCTGGACATATATTTTGCCCAGATTTTTAAAGTGTGACTAAAATTTCTAAGGTGAAAAAGGAGATTCAAGAACTATTAAAATTAGTACAGAGCTGCCAAGAAACTCCATTCTAGGGTATTTTATTTTTTGAATATTTTCCCAAAATGTATAATACTGCTATTTAGCATTTAATTCAAAAGTAGGCAGCACATTGTATTTCTGTCCCATTTAACATTAACATGTTAAGCTCAACATGTTTTTTTCACCCAAATCCAATGTGTATTTTATTTCCATTAAATTTCTAATTTGGTGAAATTCTAGTTATTTTATTATACATTTATAATAATTTATAATAATTATATAAATTTACACCACTTATACATCATGTTATTCTTCTTAATCCATAAGGTATTTCTATTTGGTATTGAGTTGCTAGAGTTCTTTACATAATAAAGGAATTAGACTTGCTTTCCATAAAGGCAGCAAGTACATATTTCCAGTATGCTATCTTTTAAATGAGTTTTTTAAAGAAGCAGCACACAAAACTAGCCACTTTTGTTGATAAATACTACTGATTTTCACAAATTCTCAATCATCTCATAAAATGAAGGTACTGTTGGCTATTTAAAATAATGACACTACTGCTTTGCTAGCTTAAAGATAAAACTTTTGGGGTCGTGGGGAAAATATTTTTCGTTACATGCCATAAAGCTTAAATTGAAATTTTAAAAATAGCTTCCCAAACCATCAATATCTAAGAATAATTTTAACGAATGGCATGTGAGGTCTTCTCCCTGAAAATAAAAGATACTGCTCAGAGAAATCAGTAACTTAAATAAATATTGAGAAAAACAAAGTTGGAAGAATTATACCACCTAATTTGAAGACTTACTATAAAGCTTTAGTAACTGAGGTGAAATAGTATTGATATAAGGGAAGACAAAAAGACAAATATGTAAATGAAACTTAATTCCCCAAACAAAACAACATATATACAATCACCTGATTGTATATACAGATACACATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTATTGTATATTTATATCAAAGACACCACTGCAATTTGCTGAGGAAAGGATAGCCTTTTGAATTGATGCTGTTTAACTAACTGGATATACCACATGAGAAAAACCTGAAGCTTGACCCATAAGTCATAGCATATACAAAAATAATTCAAAATAGATGATAGGCCTAAATGTAAAAAGTAAACATTAAACATCTAGAAGAAAATATATAAGCATATATATATGACTTTGGGGTAGGCCAAGATTCCTTAAATGGATACAAAAGGCACTACTCATAAAAGAGAAGACTGAGATATTAGACTTCACTAAAATTAAAAATTTCTGTTCATCAAAAGACAAAAGTAAGAGAATAAAAATGAAGGTCATAGACTGGGAGCAGATATTCAGAATCCATATATCTGACAAAGGGCTTATATTCAAAGTATGTAAAAAATTCCTTCAATCTAATTTTTAAAAGGGCAAAAGACCTTCACAAGCCCTTCTCCAAAAGAAACAAAGAAAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAATAAACTGTTCAATCTCATTAATCATCAAGGAAATGCAAATTGAAACTAAAATGCGATACTGCGACACTCAACAAAAAGGCTCAAATAAAGATTGACACTAACAAA
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pathogenic
132,512
Gene ASAH1 (N-acylsphingosine amidohydrolase 1) variant at chromosome 8, position 18071244—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
TCTGCCATCAAGAGCAATGAGGATCCCTTTAACAGTTCTAGGGGCCAGGCCCTAGGTGTTTCATTGGTTCTGCGTCAACAAAAACGGGGCTGAGAAATGGAGTCTTCCTGCATGATGAGGATGAAAATGAAATGGTTTGGTGATTGCACAGAAACACTCAGCCCAAATGAGTTTCAGGGTCAGAGCTACTGAGGAACTCTACAGAATAAGGGGCCAGGCTGAGTATGTCATTTGCTCATATCTACAAAAAAAAAATCTCTGGATGTCCCTGAGACACTTAAGAAAAAAAACCAAGTCTTCAATAGTGAACTCACTACATAAAGGGAAGGAAATACCACACTCCCAGATGAAATATGGTTATTTGCCCAATGTCGTAATGTAGTCCCATCCCCTTTTACGAAACCATAATTTGCTATGCTGTAACCCTAATATTACCAATTCCCCAAATTTAAGTCCCTCTGAAGTTCTGACAGTGAGCTAGATTCATGCAGATTTGCCCAAGTCCCTGCGAAGAGGTTGCTGAATTATGCCTTTAAATAAATAACAGCGCATTTTCTATGTGCTTAACATTTATTGTGAGAAATAATATCTCTTACCAATTTTTCATCCACCACCTGCATAATTTTTCCACTTGGCACGAATGTATTTATCATATTCTTCAGAGAATTCACTATAACCTTTAGCTGAAAAATAAATAAAATGCTTACTAAAAGACATAATGAAATGCTGTCAAGATTACCTTTTGGCTTACCCATATGTAGCTAAAAGAGAGTGCTATTTGACAATTTATATATATATTTTTTAAAACAGCATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAAGTGTGCATCACCATTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAATGGCACGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTCGATTAATACATTAATACAGTAAGTCTAATTTTATCTTTAAAGTGAATTTGATTCTTAATTATTTACATGAAGGGAGATGACATAAAGGGAAAGAAACAAAGGTAAAGTTTACAAAAAAGAACAAAGGCTACAGAGGAATGACCTCTTTTCCTCTGCTGTCACTTAACGTATAGGGCAGAAAGGTATCAAAAGCACAATTTTAAACTATTCTGTGGGTAATTTCATGAAGTGTTCTTTTAAAAATACAATAATATTTAATAAAGTTAGAAATAAAAGATTTAATATAGAATCTCCACGGTCCTTGGGGGGAAAATAAATAAATAAAATAAGAAATATGGCCGGGCATGGCGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGACAACATGGCAAAATCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGGAAATTGCTAGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGCTGAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAATCAATCAATAAATAAAAATAAAGAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAGCATACCACTGGTGCCTTGTCAAGCATCAATTCATGCCATCTTTTGTAGGGTGGTAAGTCAAGATTTATGGTGTACCATGGAACTGCACCTCTGTACCTGTAATGAGAGGTGTATCATCTTGAAATGATGAAAGGGTTTTTTGTGAGGGTCAGTTAGATACATCTATAAGAATATATGAGAGGCAAAGTCTTAACAGCAGTGTAGAATTTGGTTACCCAAACCAAAATTTGGAAAGAAAGTTCATTCTCTACCTAGTGCTTCTAGGTTGAGAACACAATCATAAGCGGTCACAGAAATCCTGGAATAGAATGATCTAGTAGGGAAGGTTCATGTGAATTGGTTTTCTATGAAAAAATCAACTATGGCTTAAGAGCTCTAACCTGATTATCACTGACGGGAAATACCTGCCATTTTTTTTTTCTCCTAAATATCTGCAAAGATTTAGTCTGGGCTCTAGACAATTCTCCAATTGGTTTCCAGTTTCAGAATTCTCTCTCAGAGAGTGTAACACTATTGCCAAACCAATGTCTCCAGTGTTGCCTTCAGGAAGATCACCTTTTAAGCCCCAGATGGCAACATGTATTATCTTCCCACGATCAGCTTCAAGAACCTTCATGATTCTGTCAGCCATCCTAATCTTCCCTACTATATACCTCTTCTCTTCTCATTTTCCTGGACAAAGTCCAAGCCCAAGCTGTATTCTGTCATATCCTCCAACTTCCTACTCTTTAACTTACGTGCAGCAATTTCTGAGGATATAGCAACATCCAGTCACTTATCAGTGAAGCTGGGCCATATTTCTGGTGGATGAATTCTACAACTATTTTTGTTGCTATAGGAACATTATTTTCTGGCCCTGGTTACTAAACTGAAATAGCTTTTAAGGGTGTGCCAGTTAGTGGTTTATCAGTATAAACCTATGCCTAAAAATAACCATCATCTGTTCCACTGATCTGCTCCTGAGACTGGCAGGGTGACTCTGGTATGTGCCACAATGATACCAGTCTCCTAAATAGAAATGTTATCTAGACTTATGTCCATAGCTGGGGATGGGTTATTACCTAAGTCATGAACTGTGGTTCTATTTATATTTCCACTATCATAAATAATTACTTGGTTCTCTAAATAATGCTGTGTAACTTGGGGCCCTGGTATATGTATGAGGTTTTATGAAACTGTTAACTAGCAGACATTCAGGTTGTGATTTAGACAGAAAAGTATATTCGATTTTGGAAATGTACATTTAAACAAAATCATAGTGAACGAATTTTGTTCTTCTCAAAGCATTTTCAAGTTCCCCATTTTCTTAGGAGCTGATATCTACATGAAATGCTACAATACTTATATTCTAGAAAAAAACTTTTCATCACAACAAATTAATTCCATTTCTGACAGACCATAATTTCACATGTAAAATTTTGTCCCACAATTCAGTAAGTAATTATTGTTCCCCATATTATGGGCAGGTATTACTAGTCTCCCCTCTCCCTTCAACTGTGCATTTAGATTTCTATGTCTAGTAGCAAAGATAACTCAGTGGCCTGTTGGAGATATGCATCTCATCCCTATGAACTCCAATCAGCTGCTCCTCACCTCATAACATCCAACCAATCCCAAATCATGCCTCTATACCCGCCATAAATTCCTGATTCTTTTTCAGCCTAGAGTCCTGGGTAGGTTCATGGATCTCAGAGACGCGATGAGAGGGGATGAACACAACACAACGGACAATGAAGGGATTACAATGAAGTGGGGATGATGAGACCCCACAAACCTCTCTACCATCAAACCTGCACTAATTAGAATTTGAGAGAACTGGTTAATCTAATAAACCAAATTATTTTAATGACTAAAGCTTAGCCATAATTGCACATTTTACCTCTCGTTAAACAGTTTTCTAAAACATTTCAGTATTTAACTTGTGCGCCTCCATTTCCCCATAAGAATAAAAGAGTATCCACCTTATAACAGCAGGGAAGACACTATATGAAAAATGC
TCTGCCATCAAGAGCAATGAGGATCCCTTTAACAGTTCTAGGGGCCAGGCCCTAGGTGTTTCATTGGTTCTGCGTCAACAAAAACGGGGCTGAGAAATGGAGTCTTCCTGCATGATGAGGATGAAAATGAAATGGTTTGGTGATTGCACAGAAACACTCAGCCCAAATGAGTTTCAGGGTCAGAGCTACTGAGGAACTCTACAGAATAAGGGGCCAGGCTGAGTATGTCATTTGCTCATATCTACAAAAAAAAAATCTCTGGATGTCCCTGAGACACTTAAGAAAAAAAACCAAGTCTTCAATAGTGAACTCACTACATAAAGGGAAGGAAATACCACACTCCCAGATGAAATATGGTTATTTGCCCAATGTCGTAATGTAGTCCCATCCCCTTTTACGAAACCATAATTTGCTATGCTGTAACCCTAATATTACCAATTCCCCAAATTTAAGTCCCTCTGAAGTTCTGACAGTGAGCTAGATTCATGCAGATTTGCCCAAGTCCCTGCGAAGAGGTTGCTGAATTATGCCTTTAAATAAATAACAGCGCATTTTCTATGTGCTTAACATTTATTGTGAGAAATAATATCTCTTACCAATTTTTCATCCACCACCTGCATAATTTTTCCACTTGGCACGAATGTATTTATCATATTCTTCAGAGAATTCACTATAACCTTTAGCTGAAAAATAAATAAAATGCTTACTAAAAGACATAATGAAATGCTGTCAAGATTACCTTTTGGCTTACCCATATGTAGCTAAAAGAGAGTGCTATTTGACAATTTATATATATATTTTTTAAAACAGCATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAAGTGTGCATCACCATTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAATGGCACGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTCGATTAATACATTAATACAGTAAGTCTAATTTTATCTTTAAAGTGAATTTGATTCTTAATTATTTACATGAAGGGAGATGACATAAAGGGAAAGAAACAAAGGTAAAGTTTACAAAAAAGAACAAAGGCTACAGAGGAATGACCTCTTTTCCTCTGCTGTCACTTAACGTATAGGGCAGAAAGGTATCAAAAGCACAATTTTAAACTATTCTGTGGGTAATTTCATGAAGTGTTCTTTTAAAAATACAATAATATTTAATAAAGTTAGAAATAAAAGATTTAATATAGAATCTCCACGGTCCTTGGGGGGAAAATAAATAAATAAAATAAGAAATATGGCCGGGCATGGCGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGACAACATGGCAAAATCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGGAAATTGCTAGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGCTGAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAATCAATCAATAAATAAAAATAAAGAAATAAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAGCATACCACTGGTGCCTTGTCAAGCATCAATTCATGCCATCTTTTGTAGGGTGGTAAGTCAAGATTTATGGTGTACCATGGAACTGCACCTCTGTACCTGTAATGAGAGGTGTATCATCTTGAAATGATGAAAGGGTTTTTTGTGAGGGTCAGTTAGATACATCTATAAGAATATATGAGAGGCAAAGTCTTAACAGCAGTGTAGAATTTGGTTACCCAAACCAAAATTTGGAAAGAAAGTTCATTCTCTACCTAGTGCTTCTAGGTTGAGAACACAATCATAAGCGGTCACAGAAATCCTGGAATAGAATGATCTAGTAGGGAAGGTTCATGTGAATTGGTTTTCTATGAAAAAATCAACTATGGCTTAAGAGCTCTAACCTGATTATCACTGACGGGAAATACCTGCCATTTTTTTTTTCTCCTAAATATCTGCAAAGATTTAGTCTGGGCTCTAGACAATTCTCCAATTGGTTTCCAGTTTCAGAATTCTCTCTCAGAGAGTGTAACACTATTGCCAAACCAATGTCTCCAGTGTTGCCTTCAGGAAGATCACCTTTTAAGCCCCAGATGGCAACATGTATTATCTTCCCACGATCAGCTTCAAGAACCTTCATGATTCTGTCAGCCATCCTAATCTTCCCTACTATATACCTCTTCTCTTCTCATTTTCCTGGACAAAGTCCAAGCCCAAGCTGTATTCTGTCATATCCTCCAACTTCCTACTCTTTAACTTACGTGCAGCAATTTCTGAGGATATAGCAACATCCAGTCACTTATCAGTGAAGCTGGGCCATATTTCTGGTGGATGAATTCTACAACTATTTTTGTTGCTATAGGAACATTATTTTCTGGCCCTGGTTACTAAACTGAAATAGCTTTTAAGGGTGTGCCAGTTAGTGGTTTATCAGTATAAACCTATGCCTAAAAATAACCATCATCTGTTCCACTGATCTGCTCCTGAGACTGGCAGGGTGACTCTGGTATGTGCCACAATGATACCAGTCTCCTAAATAGAAATGTTATCTAGACTTATGTCCATAGCTGGGGATGGGTTATTACCTAAGTCATGAACTGTGGTTCTATTTATATTTCCACTATCATAAATAATTACTTGGTTCTCTAAATAATGCTGTGTAACTTGGGGCCCTGGTATATGTATGAGGTTTTATGAAACTGTTAACTAGCAGACATTCAGGTTGTGATTTAGACAGAAAAGTATATTCGATTTTGGAAATGTACATTTAAACAAAATCATAGTGAACGAATTTTGTTCTTCTCAAAGCATTTTCAAGTTCCCCATTTTCTTAGGAGCTGATATCTACATGAAATGCTACAATACTTATATTCTAGAAAAAAACTTTTCATCACAACAAATTAATTCCATTTCTGACAGACCATAATTTCACATGTAAAATTTTGTCCCACAATTCAGTAAGTAATTATTGTTCCCCATATTATGGGCAGGTATTACTAGTCTCCCCTCTCCCTTCAACTGTGCATTTAGATTTCTATGTCTAGTAGCAAAGATAACTCAGTGGCCTGTTGGAGATATGCATCTCATCCCTATGAACTCCAATCAGCTGCTCCTCACCTCATAACATCCAACCAATCCCAAATCATGCCTCTATACCCGCCATAAATTCCTGATTCTTTTTCAGCCTAGAGTCCTGGGTAGGTTCATGGATCTCAGAGACGCGATGAGAGGGGATGAACACAACACAACGGACAATGAAGGGATTACAATGAAGTGGGGATGATGAGACCCCACAAACCTCTCTACCATCAAACCTGCACTAATTAGAATTTGAGAGAACTGGTTAATCTAATAAACCAAATTATTTTAATGACTAAAGCTTAGCCATAATTGCACATTTTACCTCTCGTTAAACAGTTTTCTAAAACATTTCAGTATTTAACTTGTGCGCCTCCATTTCCCCATAAGAATAAAAGAGTATCCACCTTATAACAGCAGGGAAGACACTATATGAAA
benign
132,534
Determine whether the variant at chromosome 8, position 18071253, in gene ASAH1 (N-acylsphingosine amidohydrolase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
AAGAGCAATGAGGATCCCTTTAACAGTTCTAGGGGCCAGGCCCTAGGTGTTTCATTGGTTCTGCGTCAACAAAAACGGGGCTGAGAAATGGAGTCTTCCTGCATGATGAGGATGAAAATGAAATGGTTTGGTGATTGCACAGAAACACTCAGCCCAAATGAGTTTCAGGGTCAGAGCTACTGAGGAACTCTACAGAATAAGGGGCCAGGCTGAGTATGTCATTTGCTCATATCTACAAAAAAAAAATCTCTGGATGTCCCTGAGACACTTAAGAAAAAAAACCAAGTCTTCAATAGTGAACTCACTACATAAAGGGAAGGAAATACCACACTCCCAGATGAAATATGGTTATTTGCCCAATGTCGTAATGTAGTCCCATCCCCTTTTACGAAACCATAATTTGCTATGCTGTAACCCTAATATTACCAATTCCCCAAATTTAAGTCCCTCTGAAGTTCTGACAGTGAGCTAGATTCATGCAGATTTGCCCAAGTCCCTGCGAAGAGGTTGCTGAATTATGCCTTTAAATAAATAACAGCGCATTTTCTATGTGCTTAACATTTATTGTGAGAAATAATATCTCTTACCAATTTTTCATCCACCACCTGCATAATTTTTCCACTTGGCACGAATGTATTTATCATATTCTTCAGAGAATTCACTATAACCTTTAGCTGAAAAATAAATAAAATGCTTACTAAAAGACATAATGAAATGCTGTCAAGATTACCTTTTGGCTTACCCATATGTAGCTAAAAGAGAGTGCTATTTGACAATTTATATATATATTTTTTAAAACAGCATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAAGTGTGCATCACCATTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAATGGCACGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTCGATTAATACATTAATACAGTAAGTCTAATTTTATCTTTAAAGTGAATTTGATTCTTAATTATTTACATGAAGGGAGATGACATAAAGGGAAAGAAACAAAGGTAAAGTTTACAAAAAAGAACAAAGGCTACAGAGGAATGACCTCTTTTCCTCTGCTGTCACTTAACGTATAGGGCAGAAAGGTATCAAAAGCACAATTTTAAACTATTCTGTGGGTAATTTCATGAAGTGTTCTTTTAAAAATACAATAATATTTAATAAAGTTAGAAATAAAAGATTTAATATAGAATCTCCACGGTCCTTGGGGGGAAAATAAATAAATAAAATAAGAAATATGGCCGGGCATGGCGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGACAACATGGCAAAATCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGGAAATTGCTAGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGCTGAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAATCAATCAATAAATAAAAATAAAGAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAGCATACCACTGGTGCCTTGTCAAGCATCAATTCATGCCATCTTTTGTAGGGTGGTAAGTCAAGATTTATGGTGTACCATGGAACTGCACCTCTGTACCTGTAATGAGAGGTGTATCATCTTGAAATGATGAAAGGGTTTTTTGTGAGGGTCAGTTAGATACATCTATAAGAATATATGAGAGGCAAAGTCTTAACAGCAGTGTAGAATTTGGTTACCCAAACCAAAATTTGGAAAGAAAGTTCATTCTCTACCTAGTGCTTCTAGGTTGAGAACACAATCATAAGCGGTCACAGAAATCCTGGAATAGAATGATCTAGTAGGGAAGGTTCATGTGAATTGGTTTTCTATGAAAAAATCAACTATGGCTTAAGAGCTCTAACCTGATTATCACTGACGGGAAATACCTGCCATTTTTTTTTTCTCCTAAATATCTGCAAAGATTTAGTCTGGGCTCTAGACAATTCTCCAATTGGTTTCCAGTTTCAGAATTCTCTCTCAGAGAGTGTAACACTATTGCCAAACCAATGTCTCCAGTGTTGCCTTCAGGAAGATCACCTTTTAAGCCCCAGATGGCAACATGTATTATCTTCCCACGATCAGCTTCAAGAACCTTCATGATTCTGTCAGCCATCCTAATCTTCCCTACTATATACCTCTTCTCTTCTCATTTTCCTGGACAAAGTCCAAGCCCAAGCTGTATTCTGTCATATCCTCCAACTTCCTACTCTTTAACTTACGTGCAGCAATTTCTGAGGATATAGCAACATCCAGTCACTTATCAGTGAAGCTGGGCCATATTTCTGGTGGATGAATTCTACAACTATTTTTGTTGCTATAGGAACATTATTTTCTGGCCCTGGTTACTAAACTGAAATAGCTTTTAAGGGTGTGCCAGTTAGTGGTTTATCAGTATAAACCTATGCCTAAAAATAACCATCATCTGTTCCACTGATCTGCTCCTGAGACTGGCAGGGTGACTCTGGTATGTGCCACAATGATACCAGTCTCCTAAATAGAAATGTTATCTAGACTTATGTCCATAGCTGGGGATGGGTTATTACCTAAGTCATGAACTGTGGTTCTATTTATATTTCCACTATCATAAATAATTACTTGGTTCTCTAAATAATGCTGTGTAACTTGGGGCCCTGGTATATGTATGAGGTTTTATGAAACTGTTAACTAGCAGACATTCAGGTTGTGATTTAGACAGAAAAGTATATTCGATTTTGGAAATGTACATTTAAACAAAATCATAGTGAACGAATTTTGTTCTTCTCAAAGCATTTTCAAGTTCCCCATTTTCTTAGGAGCTGATATCTACATGAAATGCTACAATACTTATATTCTAGAAAAAAACTTTTCATCACAACAAATTAATTCCATTTCTGACAGACCATAATTTCACATGTAAAATTTTGTCCCACAATTCAGTAAGTAATTATTGTTCCCCATATTATGGGCAGGTATTACTAGTCTCCCCTCTCCCTTCAACTGTGCATTTAGATTTCTATGTCTAGTAGCAAAGATAACTCAGTGGCCTGTTGGAGATATGCATCTCATCCCTATGAACTCCAATCAGCTGCTCCTCACCTCATAACATCCAACCAATCCCAAATCATGCCTCTATACCCGCCATAAATTCCTGATTCTTTTTCAGCCTAGAGTCCTGGGTAGGTTCATGGATCTCAGAGACGCGATGAGAGGGGATGAACACAACACAACGGACAATGAAGGGATTACAATGAAGTGGGGATGATGAGACCCCACAAACCTCTCTACCATCAAACCTGCACTAATTAGAATTTGAGAGAACTGGTTAATCTAATAAACCAAATTATTTTAATGACTAAAGCTTAGCCATAATTGCACATTTTACCTCTCGTTAAACAGTTTTCTAAAACATTTCAGTATTTAACTTGTGCGCCTCCATTTCCCCATAAGAATAAAAGAGTATCCACCTTATAACAGCAGGGAAGACACTATATGAAAAATGCAAAAATAAA
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benign
132,535
The mutation impacting ASAH1 (N-acylsphingosine amidohydrolase 1) on chromosome 8 at position 18071341: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Farber_lipogranulomatosis']
TGGAGTCTTCCTGCATGATGAGGATGAAAATGAAATGGTTTGGTGATTGCACAGAAACACTCAGCCCAAATGAGTTTCAGGGTCAGAGCTACTGAGGAACTCTACAGAATAAGGGGCCAGGCTGAGTATGTCATTTGCTCATATCTACAAAAAAAAAATCTCTGGATGTCCCTGAGACACTTAAGAAAAAAAACCAAGTCTTCAATAGTGAACTCACTACATAAAGGGAAGGAAATACCACACTCCCAGATGAAATATGGTTATTTGCCCAATGTCGTAATGTAGTCCCATCCCCTTTTACGAAACCATAATTTGCTATGCTGTAACCCTAATATTACCAATTCCCCAAATTTAAGTCCCTCTGAAGTTCTGACAGTGAGCTAGATTCATGCAGATTTGCCCAAGTCCCTGCGAAGAGGTTGCTGAATTATGCCTTTAAATAAATAACAGCGCATTTTCTATGTGCTTAACATTTATTGTGAGAAATAATATCTCTTACCAATTTTTCATCCACCACCTGCATAATTTTTCCACTTGGCACGAATGTATTTATCATATTCTTCAGAGAATTCACTATAACCTTTAGCTGAAAAATAAATAAAATGCTTACTAAAAGACATAATGAAATGCTGTCAAGATTACCTTTTGGCTTACCCATATGTAGCTAAAAGAGAGTGCTATTTGACAATTTATATATATATTTTTTAAAACAGCATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAAGTGTGCATCACCATTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAATGGCACGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTCGATTAATACATTAATACAGTAAGTCTAATTTTATCTTTAAAGTGAATTTGATTCTTAATTATTTACATGAAGGGAGATGACATAAAGGGAAAGAAACAAAGGTAAAGTTTACAAAAAAGAACAAAGGCTACAGAGGAATGACCTCTTTTCCTCTGCTGTCACTTAACGTATAGGGCAGAAAGGTATCAAAAGCACAATTTTAAACTATTCTGTGGGTAATTTCATGAAGTGTTCTTTTAAAAATACAATAATATTTAATAAAGTTAGAAATAAAAGATTTAATATAGAATCTCCACGGTCCTTGGGGGGAAAATAAATAAATAAAATAAGAAATATGGCCGGGCATGGCGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGACAACATGGCAAAATCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGGAAATTGCTAGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGCTGAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAATCAATCAATAAATAAAAATAAAGAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAGCATACCACTGGTGCCTTGTCAAGCATCAATTCATGCCATCTTTTGTAGGGTGGTAAGTCAAGATTTATGGTGTACCATGGAACTGCACCTCTGTACCTGTAATGAGAGGTGTATCATCTTGAAATGATGAAAGGGTTTTTTGTGAGGGTCAGTTAGATACATCTATAAGAATATATGAGAGGCAAAGTCTTAACAGCAGTGTAGAATTTGGTTACCCAAACCAAAATTTGGAAAGAAAGTTCATTCTCTACCTAGTGCTTCTAGGTTGAGAACACAATCATAAGCGGTCACAGAAATCCTGGAATAGAATGATCTAGTAGGGAAGGTTCATGTGAATTGGTTTTCTATGAAAAAATCAACTATGGCTTAAGAGCTCTAACCTGATTATCACTGACGGGAAATACCTGCCATTTTTTTTTTCTCCTAAATATCTGCAAAGATTTAGTCTGGGCTCTAGACAATTCTCCAATTGGTTTCCAGTTTCAGAATTCTCTCTCAGAGAGTGTAACACTATTGCCAAACCAATGTCTCCAGTGTTGCCTTCAGGAAGATCACCTTTTAAGCCCCAGATGGCAACATGTATTATCTTCCCACGATCAGCTTCAAGAACCTTCATGATTCTGTCAGCCATCCTAATCTTCCCTACTATATACCTCTTCTCTTCTCATTTTCCTGGACAAAGTCCAAGCCCAAGCTGTATTCTGTCATATCCTCCAACTTCCTACTCTTTAACTTACGTGCAGCAATTTCTGAGGATATAGCAACATCCAGTCACTTATCAGTGAAGCTGGGCCATATTTCTGGTGGATGAATTCTACAACTATTTTTGTTGCTATAGGAACATTATTTTCTGGCCCTGGTTACTAAACTGAAATAGCTTTTAAGGGTGTGCCAGTTAGTGGTTTATCAGTATAAACCTATGCCTAAAAATAACCATCATCTGTTCCACTGATCTGCTCCTGAGACTGGCAGGGTGACTCTGGTATGTGCCACAATGATACCAGTCTCCTAAATAGAAATGTTATCTAGACTTATGTCCATAGCTGGGGATGGGTTATTACCTAAGTCATGAACTGTGGTTCTATTTATATTTCCACTATCATAAATAATTACTTGGTTCTCTAAATAATGCTGTGTAACTTGGGGCCCTGGTATATGTATGAGGTTTTATGAAACTGTTAACTAGCAGACATTCAGGTTGTGATTTAGACAGAAAAGTATATTCGATTTTGGAAATGTACATTTAAACAAAATCATAGTGAACGAATTTTGTTCTTCTCAAAGCATTTTCAAGTTCCCCATTTTCTTAGGAGCTGATATCTACATGAAATGCTACAATACTTATATTCTAGAAAAAAACTTTTCATCACAACAAATTAATTCCATTTCTGACAGACCATAATTTCACATGTAAAATTTTGTCCCACAATTCAGTAAGTAATTATTGTTCCCCATATTATGGGCAGGTATTACTAGTCTCCCCTCTCCCTTCAACTGTGCATTTAGATTTCTATGTCTAGTAGCAAAGATAACTCAGTGGCCTGTTGGAGATATGCATCTCATCCCTATGAACTCCAATCAGCTGCTCCTCACCTCATAACATCCAACCAATCCCAAATCATGCCTCTATACCCGCCATAAATTCCTGATTCTTTTTCAGCCTAGAGTCCTGGGTAGGTTCATGGATCTCAGAGACGCGATGAGAGGGGATGAACACAACACAACGGACAATGAAGGGATTACAATGAAGTGGGGATGATGAGACCCCACAAACCTCTCTACCATCAAACCTGCACTAATTAGAATTTGAGAGAACTGGTTAATCTAATAAACCAAATTATTTTAATGACTAAAGCTTAGCCATAATTGCACATTTTACCTCTCGTTAAACAGTTTTCTAAAACATTTCAGTATTTAACTTGTGCGCCTCCATTTCCCCATAAGAATAAAAGAGTATCCACCTTATAACAGCAGGGAAGACACTATATGAAAAATGCAAAAATAAAAAAAACACTTAGCAGCATTGGTATTCAATCAACAGTAGTCATCACAATTTATTTTCCTACTTCACTGCAAACAAGAAATATCATTTCA
TGGAGTCTTCCTGCATGATGAGGATGAAAATGAAATGGTTTGGTGATTGCACAGAAACACTCAGCCCAAATGAGTTTCAGGGTCAGAGCTACTGAGGAACTCTACAGAATAAGGGGCCAGGCTGAGTATGTCATTTGCTCATATCTACAAAAAAAAAATCTCTGGATGTCCCTGAGACACTTAAGAAAAAAAACCAAGTCTTCAATAGTGAACTCACTACATAAAGGGAAGGAAATACCACACTCCCAGATGAAATATGGTTATTTGCCCAATGTCGTAATGTAGTCCCATCCCCTTTTACGAAACCATAATTTGCTATGCTGTAACCCTAATATTACCAATTCCCCAAATTTAAGTCCCTCTGAAGTTCTGACAGTGAGCTAGATTCATGCAGATTTGCCCAAGTCCCTGCGAAGAGGTTGCTGAATTATGCCTTTAAATAAATAACAGCGCATTTTCTATGTGCTTAACATTTATTGTGAGAAATAATATCTCTTACCAATTTTTCATCCACCACCTGCATAATTTTTCCACTTGGCACGAATGTATTTATCATATTCTTCAGAGAATTCACTATAACCTTTAGCTGAAAAATAAATAAAATGCTTACTAAAAGACATAATGAAATGCTGTCAAGATTACCTTTTGGCTTACCCATATGTAGCTAAAAGAGAGTGCTATTTGACAATTTATATATATATTTTTTAAAACAGCATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAAGTGTGCATCACCATTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAATGGCACGATCTCTGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTCGATTAATACATTAATACAGTAAGTCTAATTTTATCTTTAAAGTGAATTTGATTCTTAATTATTTACATGAAGGGAGATGACATAAAGGGAAAGAAACAAAGGTAAAGTTTACAAAAAAGAACAAAGGCTACAGAGGAATGACCTCTTTTCCTCTGCTGTCACTTAACGTATAGGGCAGAAAGGTATCAAAAGCACAATTTTAAACTATTCTGTGGGTAATTTCATGAAGTGTTCTTTTAAAAATACAATAATATTTAATAAAGTTAGAAATAAAAGATTTAATATAGAATCTCCACGGTCCTTGGGGGGAAAATAAATAAATAAAATAAGAAATATGGCCGGGCATGGCGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGACAACATGGCAAAATCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGGAAATTGCTAGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGCTGAGATCGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAATCAATCAATAAATAAAAATAAAGAAATAAAATAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAGCATACCACTGGTGCCTTGTCAAGCATCAATTCATGCCATCTTTTGTAGGGGTGGTAAGTCAAGATTTATGGTGTACCATGGAACTGCACCTCTGTACCTGTAATGAGAGGTGTATCATCTTGAAATGATGAAAGGGTTTTTTGTGAGGGTCAGTTAGATACATCTATAAGAATATATGAGAGGCAAAGTCTTAACAGCAGTGTAGAATTTGGTTACCCAAACCAAAATTTGGAAAGAAAGTTCATTCTCTACCTAGTGCTTCTAGGTTGAGAACACAATCATAAGCGGTCACAGAAATCCTGGAATAGAATGATCTAGTAGGGAAGGTTCATGTGAATTGGTTTTCTATGAAAAAATCAACTATGGCTTAAGAGCTCTAACCTGATTATCACTGACGGGAAATACCTGCCATTTTTTTTTTCTCCTAAATATCTGCAAAGATTTAGTCTGGGCTCTAGACAATTCTCCAATTGGTTTCCAGTTTCAGAATTCTCTCTCAGAGAGTGTAACACTATTGCCAAACCAATGTCTCCAGTGTTGCCTTCAGGAAGATCACCTTTTAAGCCCCAGATGGCAACATGTATTATCTTCCCACGATCAGCTTCAAGAACCTTCATGATTCTGTCAGCCATCCTAATCTTCCCTACTATATACCTCTTCTCTTCTCATTTTCCTGGACAAAGTCCAAGCCCAAGCTGTATTCTGTCATATCCTCCAACTTCCTACTCTTTAACTTACGTGCAGCAATTTCTGAGGATATAGCAACATCCAGTCACTTATCAGTGAAGCTGGGCCATATTTCTGGTGGATGAATTCTACAACTATTTTTGTTGCTATAGGAACATTATTTTCTGGCCCTGGTTACTAAACTGAAATAGCTTTTAAGGGTGTGCCAGTTAGTGGTTTATCAGTATAAACCTATGCCTAAAAATAACCATCATCTGTTCCACTGATCTGCTCCTGAGACTGGCAGGGTGACTCTGGTATGTGCCACAATGATACCAGTCTCCTAAATAGAAATGTTATCTAGACTTATGTCCATAGCTGGGGATGGGTTATTACCTAAGTCATGAACTGTGGTTCTATTTATATTTCCACTATCATAAATAATTACTTGGTTCTCTAAATAATGCTGTGTAACTTGGGGCCCTGGTATATGTATGAGGTTTTATGAAACTGTTAACTAGCAGACATTCAGGTTGTGATTTAGACAGAAAAGTATATTCGATTTTGGAAATGTACATTTAAACAAAATCATAGTGAACGAATTTTGTTCTTCTCAAAGCATTTTCAAGTTCCCCATTTTCTTAGGAGCTGATATCTACATGAAATGCTACAATACTTATATTCTAGAAAAAAACTTTTCATCACAACAAATTAATTCCATTTCTGACAGACCATAATTTCACATGTAAAATTTTGTCCCACAATTCAGTAAGTAATTATTGTTCCCCATATTATGGGCAGGTATTACTAGTCTCCCCTCTCCCTTCAACTGTGCATTTAGATTTCTATGTCTAGTAGCAAAGATAACTCAGTGGCCTGTTGGAGATATGCATCTCATCCCTATGAACTCCAATCAGCTGCTCCTCACCTCATAACATCCAACCAATCCCAAATCATGCCTCTATACCCGCCATAAATTCCTGATTCTTTTTCAGCCTAGAGTCCTGGGTAGGTTCATGGATCTCAGAGACGCGATGAGAGGGGATGAACACAACACAACGGACAATGAAGGGATTACAATGAAGTGGGGATGATGAGACCCCACAAACCTCTCTACCATCAAACCTGCACTAATTAGAATTTGAGAGAACTGGTTAATCTAATAAACCAAATTATTTTAATGACTAAAGCTTAGCCATAATTGCACATTTTACCTCTCGTTAAACAGTTTTCTAAAACATTTCAGTATTTAACTTGTGCGCCTCCATTTCCCCATAAGAATAAAAGAGTATCCACCTTATAACAGCAGGGAAGACACTATATGAAAAATGCAAAAATAAAAAAAACACTTAGCAGCATTGGTATTCAATCAACAGTAGTCATCACAATTTATTTTCCTACTTCACTGCAAACAAGAAATATCATTTC
pathogenic
132,540
Does the variant impacting LPL (lipoprotein lipase) on chromosome 8, position 19948165, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CAAATAAAGATGAGAAGTAGAGCATATTCTTGGTGGATGAATGGATTCACGTGTACTTTTACTATATGCAAATGAAAAGAGCTTTAAAGATCAATAGTTTAGCAAGACTCTTATTTGAATAAGTGATCTTGGAGTGTTTACCCATTGTAACAAAACTCCTTTTCTCATAATTAGAATCATTAAGAAATTTCTCCTACATTTTAGATGACGGAGGTGTGTGTGCACGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGATCAACTCATTGCATATTTCTTAAACCACAATATTGTTTAAGGAATTTTAGAAAATAATTACTCAATAGGAAAATGTTGGCCAATCCTCAGATATTTAGATAAGGCTGATTCAAATGCCTATTCTTTCACTGTTCTCACTATGACACTCTTATTTTTATTATTGGCCTGACTTCCGCAGTTATTTTGAAGTTACAGATTTTTAAATTTTGAGTTGAAAAAAAAGAGCAAATTTAGATTAAGGAATGAGAAGTAGTCCTCGCAGCCTCATGAATCTCCTGAAATTTCGAACGGCAAAATCTAAAATCTACAAGTTATTACCTTCTTACAGTAAATAGGTGGGTGTTATGGGTCGTTTTCTTTAACTTCTTTACTTGAAAAGGAATTAAATGATTTCCCTTTAACATAACTTCCCTTTGATTGTGCTCTGCTTCATGAAGTCTGATTTTATTTGCAATATAATTTACTTCAACTATTCACTGTACCCCATGAAGATTCAGCAGCATTTATAACTATTGTCCATAGTTTCAAAAACTAGGTTGTCTTTCTCTTCTCACCAAGTTTGGGATTAACTATGAAGAACCAAAGTGAACCCTTTCAACAACAAGGTTTGCTGTGGTTTTCAAGTTTTGCCTTTGTGTGGAACATTGTAATGACATAGTGGGAAAAGAAATATTTGGGGAGAGAATTAACCATGGCTGATACATAGCACGGGTATTTCTGAACAACCTACTAAATTATTTCTTAGAACATTTTGAAGTATATCTTGCCATAGGAGTGGGAACAGTTTCATACAAAAGCCTCCTCATGCTTCCAACTTTTCTTTAAAAAATTTTTTTTAAATTATTTTATTAAAAATAGAGGCCCGGCCCGATGGCTCACACTGGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGCAAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAACCAGGCCCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTAAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGATAGCGACCACCCTGGGCAACATGGCCAAACTTCATCTCTACAAGAAATACAAGTTAGCCTGGCGTGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTTCGAGGGTGCAGTGAACCAAGATCGCACCACTGCACTCCTTTGGCCTGGGACACAGAACAAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACCCCCCCCCCGCCCCACACACACACAAATAGTGGAACTATAGCACACAAGAGCCATGCATGAGTCAGTGTTCTCCACGAAAGCAAGCTTCAAAGTGGAACTGAGAGACCGGGCTCTGATCCTCACCCTCCCACTAATACCAGGGTAGCCTCAGCCAAGTCACTTAAATTCATGTCTTGAGAGAAGACAGAATTAACTAAGGAATCCCCAAACAGCAGTTCCCTTAGTTGAAATCACAAACGTACACACACATACCCTGACTAAGGAGAGCTTCAAGAAAGGCTGGAAGACTTAGGAGAGGTCAATGGTGACAATCTTAATTCAGAGTTAAGGTTGTCTCTCTGTCAACTTTGCTCAACGTTGGAGCATCTGTTGTTCTCTTGCAATCCACATTCGTTTTCGAAAACACTTCAGAAACAAAAATAGCATCAGCGGTGGTTGCCTGTGAACCTAAAACATATCATTCCAATGAATAAAATCAAGCAACCCTCCAGTTAACCTCATATCCAATTTTTCCTTTCCAGAAAGAAGAGATTTTATCGACATCGAAAGTAAATTTGCCCTAAGGACCCCTGAAGACACAGCTGAGGACACTTGCCACCTCATTCCCGGAGTAGCAGAGTCCGTGGCTACCTGTCATTTCAATCACAGCAGCAAAACCTTCATGGTGATCCATGGCTGGACGGTAAGGGAGGCTCTTTGGGGAAGAGTGGATTGGGGTGGTGAGGTATCCTGACTGGCCTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCCGCACCCCACATCTCACGTGGATCTCCTTACACTTGAATAAAGACAGTTCTGGCTCAGGTGGGATCTGAAGCCACAGGTTCATGAGAACTCCCCCTAGGCAGTGCCAGCCTTCATTTTAACACTGTACCTGGTTGGTGCCCTTGAGCCAGAGCTTCCTGCGAGGTTGGTAAAGGATGCTCTGCCCAGCTACTGAGCAGAAGATAGGTGATTGCTGTGGGGAACCGGTGGAACCCTGGCATGATCCCGCATCACCCAGCACATTGCCAGGAGAACCTTTCTAAAGAAGACAGCATGGAAGAGTGAGGAGAGGGCTGGAGTGGAGTGAGGAAGTGTGGCGTCCATGCTGGCTTTGCCATTCTCCAGCTCTGTGCTGTGGATCAAGTCACTTGTCATCTCTGGGCCTCCATTTACTGATCTGTAAAGCAGAGGTTGCACTAGATGTCCCTAAAAACACTCTACTTCCAAAATTTTCCAGTTGTAAACTTTAGGGAGCCTTTCTGGAAATTAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCAGGGAACTGACATGCTGACATGCCAGATGATTAGAAAAAGTGAAACTGTGATTAAATTTACTTTAAAAAATTGTTAAAAGTCCCCTCTCTAATATGTCACACAGTCACTTTAGATTATGTAGTTCTTGCTTAGTTTGTTTTAAAATGTTTCAATCCCAAGTGAGTAGACTGTGTAATTTATTTAAAAGGATTTGTGTAAAATGGCTTGTTAAAGATATATTATCTATCCATTATGTCAGAGCTTGTGAATATTATAATACTAATTTCTAGTGAGAACTAACTAAAAATAACATTCATCTAGTCCACATTTCTTTTCCTACATAATTTAAGTGGCTTTGTTATTGACTGAAGAGGACAATCGCTACAATTTTTATAGAGATGAGACTACTACTAACAGAATTCACACAGATGTTTAACAAAATATAGCCATTTACTATGTTAACATAGTAAATTCAATATTTTGTGATAAAATCTCAAATTCCTAAACATAAATCCTTTAATATTTTAATAGGTGTAAGTAGGAAAAAGGAATCTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGGCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCTGGGCATAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCCAATTTTTATATTTTCAGCACAGGCAGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGCGAGAGCCACTGCATCTGGCCCAGAAAAAGGAATCTTTAGAGGCCCTTTGGTTATATACAGAACTTGGATTTTAAAATTTTTCAAAAAATCTGAGCTTAATAAACGCATTTATACAACAGAAATAAATTGAGTATCTCAGTCATCTCAATCTTATCCCTGAGAGAATTTTATACTTTGGGAAGTTGTGGGAAAAAAATGGTTCTTTTTCATACTAAGATGACATGACCAACCCAATATCAACAGACGGTGCCACTTCCTATCATTGGTCCTACTGCCTCACTAAGCCCACCTGTATCTTTCACATCATGTGTCCTGACATTTTGAGTGCTTGAGCACAGAGACTGCTGTCTGGCTGTGGGACTGAGTTGGGTCTGTGCAAGAACTAAGCCAGCCACACTGATCTTGATTATCTCAGTGAACTCACTGGCAGGGTCAGGTGGCCCACCTGGT
CAAATAAAGATGAGAAGTAGAGCATATTCTTGGTGGATGAATGGATTCACGTGTACTTTTACTATATGCAAATGAAAAGAGCTTTAAAGATCAATAGTTTAGCAAGACTCTTATTTGAATAAGTGATCTTGGAGTGTTTACCCATTGTAACAAAACTCCTTTTCTCATAATTAGAATCATTAAGAAATTTCTCCTACATTTTAGATGACGGAGGTGTGTGTGCACGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGATCAACTCATTGCATATTTCTTAAACCACAATATTGTTTAAGGAATTTTAGAAAATAATTACTCAATAGGAAAATGTTGGCCAATCCTCAGATATTTAGATAAGGCTGATTCAAATGCCTATTCTTTCACTGTTCTCACTATGACACTCTTATTTTTATTATTGGCCTGACTTCCGCAGTTATTTTGAAGTTACAGATTTTTAAATTTTGAGTTGAAAAAAAAGAGCAAATTTAGATTAAGGAATGAGAAGTAGTCCTCGCAGCCTCATGAATCTCCTGAAATTTCGAACGGCAAAATCTAAAATCTACAAGTTATTACCTTCTTACAGTAAATAGGTGGGTGTTATGGGTCGTTTTCTTTAACTTCTTTACTTGAAAAGGAATTAAATGATTTCCCTTTAACATAACTTCCCTTTGATTGTGCTCTGCTTCATGAAGTCTGATTTTATTTGCAATATAATTTACTTCAACTATTCACTGTACCCCATGAAGATTCAGCAGCATTTATAACTATTGTCCATAGTTTCAAAAACTAGGTTGTCTTTCTCTTCTCACCAAGTTTGGGATTAACTATGAAGAACCAAAGTGAACCCTTTCAACAACAAGGTTTGCTGTGGTTTTCAAGTTTTGCCTTTGTGTGGAACATTGTAATGACATAGTGGGAAAAGAAATATTTGGGGAGAGAATTAACCATGGCTGATACATAGCACGGGTATTTCTGAACAACCTACTAAATTATTTCTTAGAACATTTTGAAGTATATCTTGCCATAGGAGTGGGAACAGTTTCATACAAAAGCCTCCTCATGCTTCCAACTTTTCTTTAAAAAATTTTTTTTAAATTATTTTATTAAAAATAGAGGCCCGGCCCGATGGCTCACACTGGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGCAAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATCCAAAAATTAACCAGGCCCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTAAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGATAGCGACCACCCTGGGCAACATGGCCAAACTTCATCTCTACAAGAAATACAAGTTAGCCTGGCGTGGTGGCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTTCGAGGGTGCAGTGAACCAAGATCGCACCACTGCACTCCTTTGGCCTGGGACACAGAACAAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACCCCCCCCCCGCCCCACACACACACAAATAGTGGAACTATAGCACACAAGAGCCATGCATGAGTCAGTGTTCTCCACGAAAGCAAGCTTCAAAGTGGAACTGAGAGACCGGGCTCTGATCCTCACCCTCCCACTAATACCAGGGTAGCCTCAGCCAAGTCACTTAAATTCATGTCTTGAGAGAAGACAGAATTAACTAAGGAATCCCCAAACAGCAGTTCCCTTAGTTGAAATCACAAACGTACACACACATACCCTGACTAAGGAGAGCTTCAAGAAAGGCTGGAAGACTTAGGAGAGGTCAATGGTGACAATCTTAATTCAGAGTTAAGGTTGTCTCTCTGTCAACTTTGCTCAACGTTGGAGCATCTGTTGTTCTCTTGCAATCCACATTCGTTTTCGAAAACACTTCAGAAACAAAAATAGCATCAGCGGTGGTTGCCTGTGAACCTAAAACATATCATTCCAATGAATAAAATCAAGCAACCCTCCAGTTAACCTCATATCCAATTTTCCTTTCCAGAAAGAAGAGATTTTATCGACATCGAAAGTAAATTTGCCCTAAGGACCCCTGAAGACACAGCTGAGGACACTTGCCACCTCATTCCCGGAGTAGCAGAGTCCGTGGCTACCTGTCATTTCAATCACAGCAGCAAAACCTTCATGGTGATCCATGGCTGGACGGTAAGGGAGGCTCTTTGGGGAAGAGTGGATTGGGGTGGTGAGGTATCCTGACTGGCCTGCCCAATTGTTGGGGACCCAGTGATGGGTCCGCACCCCACATCTCACGTGGATCTCCTTACACTTGAATAAAGACAGTTCTGGCTCAGGTGGGATCTGAAGCCACAGGTTCATGAGAACTCCCCCTAGGCAGTGCCAGCCTTCATTTTAACACTGTACCTGGTTGGTGCCCTTGAGCCAGAGCTTCCTGCGAGGTTGGTAAAGGATGCTCTGCCCAGCTACTGAGCAGAAGATAGGTGATTGCTGTGGGGAACCGGTGGAACCCTGGCATGATCCCGCATCACCCAGCACATTGCCAGGAGAACCTTTCTAAAGAAGACAGCATGGAAGAGTGAGGAGAGGGCTGGAGTGGAGTGAGGAAGTGTGGCGTCCATGCTGGCTTTGCCATTCTCCAGCTCTGTGCTGTGGATCAAGTCACTTGTCATCTCTGGGCCTCCATTTACTGATCTGTAAAGCAGAGGTTGCACTAGATGTCCCTAAAAACACTCTACTTCCAAAATTTTCCAGTTGTAAACTTTAGGGAGCCTTTCTGGAAATTAAAAAAAAAAAGGGCTGGGCAGGGAACTGACATGCTGACATGCCAGATGATTAGAAAAAGTGAAACTGTGATTAAATTTACTTTAAAAAATTGTTAAAAGTCCCCTCTCTAATATGTCACACAGTCACTTTAGATTATGTAGTTCTTGCTTAGTTTGTTTTAAAATGTTTCAATCCCAAGTGAGTAGACTGTGTAATTTATTTAAAAGGATTTGTGTAAAATGGCTTGTTAAAGATATATTATCTATCCATTATGTCAGAGCTTGTGAATATTATAATACTAATTTCTAGTGAGAACTAACTAAAAATAACATTCATCTAGTCCACATTTCTTTTCCTACATAATTTAAGTGGCTTTGTTATTGACTGAAGAGGACAATCGCTACAATTTTTATAGAGATGAGACTACTACTAACAGAATTCACACAGATGTTTAACAAAATATAGCCATTTACTATGTTAACATAGTAAATTCAATATTTTGTGATAAAATCTCAAATTCCTAAACATAAATCCTTTAATATTTTAATAGGTGTAAGTAGGAAAAAGGAATCTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGGCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCTGGGCATAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACACCCGGCCAATTTTTATATTTTCAGCACAGGCAGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGCGAGAGCCACTGCATCTGGCCCAGAAAAAGGAATCTTTAGAGGCCCTTTGGTTATATACAGAACTTGGATTTTAAAATTTTTCAAAAAATCTGAGCTTAATAAACGCATTTATACAACAGAAATAAATTGAGTATCTCAGTCATCTCAATCTTATCCCTGAGAGAATTTTATACTTTGGGAAGTTGTGGGAAAAAAATGGTTCTTTTTCATACTAAGATGACATGACCAACCCAATATCAACAGACGGTGCCACTTCCTATCATTGGTCCTACTGCCTCACTAAGCCCACCTGTATCTTTCACATCATGTGTCCTGACATTTTGAGTGCTTGAGCACAGAGACTGCTGTCTGGCTGTGGGACTGAGTTGGGTCTGTGCAAGAACTAAGCCAGCCACACTGATCTTGATTATCTCAGTGAACTCACTGGCAGGGTCAGGTGGCCCACCTGGTN
benign
132,615
Evaluate this variant at chromosome 8, position 19953317, gene LPL (lipoprotein lipase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
CATTAACATTACATTCTGAAGAAATGACATCAACCTCTCCTGATCTTGAAAGCCAACTACAAAGGGTGCCCAACACCCCAACCTTGAAGGGAGGCGAAGGTGAGTGGGACTGGACCAATTCAACAGGGTTCTGCTCCTAGCCAGGTGCTCCTGCTAGTTTCCTCAAAGACCCACTTTGCATTCAGACCAATCTTTCCTTTTAATAGTATAAATGATCAAAATTTTATTGAATGTCTAAAATATACTTTTTAAATGGGAAGCATGGTGAACCCCAATCTGCCGTTCCTCAACTCAACTCAATGCCTTCCTGGCTTACTTAGATCTGCCTTGGAAGGGACAGACCTGTCTCTGAACACTGTTCTGTTATTTGATTTTTCTATCTGTGCCAATGGGTTTCCAATCAAGTTTGTTTTTTCCATTTCATGCAGGTGTATTGGGCTGATGTATCTATGACAAGTGGTAGGTGGGTATTTTAAGAAAGCTTGTGTCATCATCTTCAGGTAACAGGAATGTATGAGAGTTGGGTGCCAAAACTTGTGGCCGCCCTGTACAAGAGAGAACCAGACTCCAATGTCATTGTGGTGGACTGGCTGTCACGGGCTCAGGAGCATTACCCAGTGTCCGCGGGCTACACCAAACTGGTGGGACAGGATGTGGCCCGGTTTATCAACTGGATGGAGGTAAGACTGGGAGAAGGAGACTTATGTGTCCAAAACAGTGTTTTTGACTGGAGCCAGAAAACCGGCTGTTCTTTCTTCCTTTTCTCTTAGATTTAAATATTTTCTGGGGGCATTCAAATCTTCAGAATCAGCGTGGATATTATTTTATATCCAAAAGCAACATTTTGATAAGAATAGACTATAAGGCCAATAAATAGTCCTGCCCTGCTCTATCGTTTGATATTTTCACAGTGAATAGATCTGCTGAGACCAATAACTAAGTGGGCCCAACAGAAAAAAGCTTGTGATTTTCGGACAGAGGAAAGATGGCATGTTCAGCCAGACCCTTCCCTACCAGTTGGCTGGCCTGTGGACATCTTATCCTCACCTTGACATACCAATCTCTTTCATGAAAATATTAATAGTACTTATTCTTTAGTGTGAAATAGGATGAACGTTTTTGTTGAGCATTGGGAGAGTGATGGAATTGAGCTAGGAAGATGTTGGAAGGGAAGGTGCATAGGATAGAAGGGAACTGAGGTCTGGAGTTCTGACTTAGCTGCAAGAGACCCACTTTTTCACACGATCCCTTGAGAAGTACCTCTGAAAAGTATCTTGGGGTTGGAAAGAAGCTGATACTCTGACCAAGGCAAATTATTTTAACCAGGTAATTGGAAGTAAAAAATAAGCTGTGTTTATTAGACTGATCATAAAAGACAAAAGTTCTTTTCTTGTCTTTTTTGCTGACCAGGCAAATGAACATGGGCAAACGGGATCACCTCCCTGGGGCTCAGGCTTCTCACCTGTTAAATGAGGGGCTGGACCATGTACCTCTGGTCCCTTCCACTGAATGTTTCCTGAGTCTGTCATTGCTTGGCTAACCTTCAATGATAAAGTGATACAGATATTTAGAGTAAGGAATAATGGGAAAATATATACCCATATACTATACATTCAAACATACACACATATACATATATGCATGCATATAAATGTATACGCATATGTATATGTGTATATGTTTGTACGTATAGTATATGGTTATATATGCAAATACATATACATATACAAACATATGCATATATTATATACATAAATAATACTATTTCAGATGCATGGAAAAACTTTGTAATTTAAATCTGCTATTAAAGAAAGAGAAAATCAATTCTGGATTTGTTTACGGAAAAGTGAAACAAAAGAAAAAGACAATTTTAACACTAGAGAATATTTTCTCTCTCTTACCTGTAACACAAAATTAAAATAAGTAGAATTAGTTTTCAGTATTTCCTATATTTGGAAAACAATATTTATATTCATTTTGTTTCTTTTAGTTTTATTTTTGGCAGAACTGTAAGCACCTTCATTTTCTTTTTCTTCCAAAGGAGGAGTTTAACTACCCTCTGGACAATGTCCATCTCTTGGGATACAGCCTTGGAGCCCATGCTGCTGGCATTGCAGGAAGTCTGACCAATAAGAAAGTCAACAGAATTACTGGTAAGAAAGCAATTTCGTTGGTCTTATCATAAGAGGTGAAAAGACTGTCATTCTGAGAGAGAATCAGAACAAATTTTGTTAAATACCCACATGTGTGGTGTTCTTCCCGGAGACATGACCAGCACTTGATTATCTCATTGTAGGGCTCTTTATTAGGGATAAGAAAAAACACAGACGCTCTCACTGGCTTACTATCCACTGGCAATAGCACAGAAATAAAGCATAATTACACACAATGCCTGCAGATTTCTCTGGGAAGCCTGTTTCCTCCCACTCTCAGCTCTGTGTTTTAGTAGTGTAAATGCACATCAGTACTAGGAGAAAAGAAGAAGGACCAATTCCAGAGGCCACTTCGAAAGAAGACCGTCATCTAGGCAAAGGTGTGGCATACACACAGAGAGAAAGAACCCACCACTGTTTATACATCTTCTCGACATATTCAGAAATAATCTACAAAAGGAAATCCAGCCATCCTGAGTGGAAACTGCTGCATAAGGCTAGTTTAAGAGACTCAAATTCATTTTAGAAGGAGCCAAGCCTCCTTTTATGTCTCTCTAAGTAAAGATACCATGACTGTAGAATAGGAGCTAATAAGAATCTAAATAGCTGCCAGTGCATTCAAATGATGAGCAGTGACATGCGAATGTCATACGAATGGAAATTTACAAATCTGTGTTCCTGCTTTTTTCCCTTTTAAGGCCTCGATCCAGCTGGACCTAACTTTGAGTATGCAGAAGCCCCGAGTCGTCTTTCTCCTGATGATGCAGATTTTGTAGACGTCTTACACACATTCACCAGAGGGTCCCCTGGTCGAAGCATTGGAATCCAGAAACCAGTTGGGCATGTTGACATTTACCCGAATGGAGGTACTTTTCAGCCAGGATGTAACATTGGAGAAGCTATCCGCGTGATTGCAGAGAGAGGACTTGGAGGTAAATATTATTTAGAAGCGAATTAAATGTGACTCTTATCCTTAACCCTTATTGACCCAATGTCCTACTCAGTAGCTTCAAAGTATGTAGTTTTCATATACACATTTGGCCAAATTATGTTTCTGAAGAATTCTGCAATGTTCAGCATGACCACCTTAGAGCCAGGCAGACAGCCATTTTATCTTTTATTTACTATACTGTAGGCTACACTGAGCAGTGCACTTACAGTAGCAAGAGAAAAAGGTGGGATTTTAGACAGGAAGACTCCACTGACCTCAATAATGGCATCATAAAATGCTATCTGGCCACATGTTGTCATACCTTGAATGTAGCTGCAAAGCCAATGGAAAGATTTTAGATGTTACTGGAACAGAAGATGTTAATTAGGATAAATCTTCCAAAATGTTCAGAACATAATGTTAGCTTAATGTTTTACTTTAATAATGTTAGCTTGTGTTAAATTTATGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATAGAGTCTTATTCTATTGCCCAAGCTGGGGTGCAGTCACACAATCACAGGGACTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTGCAGCTGTGAGCCACCACGCCCAGTTTACGATTTATTTTTAAGAGCCCCTTGCATACTTTATAGACATTGGGACCTACCTAGGATATTCTCGTTATTTTTGTGCACGTAATAGAACTTAGAGCATATTGTTACTATTTTCGATTGTCCTAAAAACTTACAAGGAATTCATTCTTATGGCATTGCTGATTATTTCTATGTTCATTTGATATAAAAGAGTGTTAGTAGGGGCAGAACCCTCAATTGTACATAATATCAATGATAAAATACAATTCATTTAACAATTACCCTCTTAAGATGTGGTTTCTAGAAATACAAATTGTCCCTAACTTACAGTTTTCCAACTTTACAATTGGGCTGTAACACCATTTTAAGTTGAGAAGCACGTG
CATTAACATTACATTCTGAAGAAATGACATCAACCTCTCCTGATCTTGAAAGCCAACTACAAAGGGTGCCCAACACCCCAACCTTGAAGGGAGGCGAAGGTGAGTGGGACTGGACCAATTCAACAGGGTTCTGCTCCTAGCCAGGTGCTCCTGCTAGTTTCCTCAAAGACCCACTTTGCATTCAGACCAATCTTTCCTTTTAATAGTATAAATGATCAAAATTTTATTGAATGTCTAAAATATACTTTTTAAATGGGAAGCATGGTGAACCCCAATCTGCCGTTCCTCAACTCAACTCAATGCCTTCCTGGCTTACTTAGATCTGCCTTGGAAGGGACAGACCTGTCTCTGAACACTGTTCTGTTATTTGATTTTTCTATCTGTGCCAATGGGTTTCCAATCAAGTTTGTTTTTTCCATTTCATGCAGGTGTATTGGGCTGATGTATCTATGACAAGTGGTAGGTGGGTATTTTAAGAAAGCTTGTGTCATCATCTTCAGGTAACAGGAATGTATGAGAGTTGGGTGCCAAAACTTGTGGCCGCCCTGTACAAGAGAGAACCAGACTCCAATGTCATTGTGGTGGACTGGCTGTCACGGGCTCAGGAGCATTACCCAGTGTCCGCGGGCTACACCAAACTGGTGGGACAGGATGTGGCCCGGTTTATCAACTGGATGGAGGTAAGACTGGGAGAAGGAGACTTATGTGTCCAAAACAGTGTTTTTGACTGGAGCCAGAAAACCGGCTGTTCTTTCTTCCTTTTCTCTTAGATTTAAATATTTTCTGGGGGCATTCAAATCTTCAGAATCAGCGTGGATATTATTTTATATCCAAAAGCAACATTTTGATAAGAATAGACTATAAGGCCAATAAATAGTCCTGCCCTGCTCTATCGTTTGATATTTTCACAGTGAATAGATCTGCTGAGACCAATAACTAAGTGGGCCCAACAGAAAAAAGCTTGTGATTTTCGGACAGAGGAAAGATGGCATGTTCAGCCAGACCCTTCCCTACCAGTTGGCTGGCCTGTGGACATCTTATCCTCACCTTGACATACCAATCTCTTTCATGAAAATATTAATAGTACTTATTCTTTAGTGTGAAATAGGATGAACGTTTTTGTTGAGCATTGGGAGAGTGATGGAATTGAGCTAGGAAGATGTTGGAAGGGAAGGTGCATAGGATAGAAGGGAACTGAGGTCTGGAGTTCTGACTTAGCTGCAAGAGACCCACTTTTTCACACGATCCCTTGAGAAGTACCTCTGAAAAGTATCTTGGGGTTGGAAAGAAGCTGATACTCTGACCAAGGCAAATTATTTTAACCAGGTAATTGGAAGTAAAAAATAAGCTGTGTTTATTAGACTGATCATAAAAGACAAAAGTTCTTTTCTTGTCTTTTTTGCTGACCAGGCAAATGAACATGGGCAAACGGGATCACCTCCCTGGGGCTCAGGCTTCTCACCTGTTAAATGAGGGGCTGGACCATGTACCTCTGGTCCCTTCCACTGAATGTTTCCTGAGTCTGTCATTGCTTGGCTAACCTTCAATGATAAAGTGATACAGATATTTAGAGTAAGGAATAATGGGAAAATATATACCCATATACTATACATTCAAACATACACACATATACATATATGCATGCATATAAATGTATACGCATATGTATATGTGTATATGTTTGTACGTATAGTATATGGTTATATATGCAAATACATATACATATACAAACATATGCATATATTATATACATAAATAATACTATTTCAGATGCATGGAAAAACTTTGTAATTTAAATCTGCTATTAAAGAAAGAGAAAATCAATTCTGGATTTGTTTACGGAAAAGTGAAACAAAAGAAAAAGACAATTTTAACACTAGAGAATATTTTCTCTCTCTTACCTGTAACACAAAATTAAAATAAGTAGAATTAGTTTTCAGTATTTCCTATATTTGGAAAACAATATTTATATTCATTTTGTTTCTTTTAGTTTTATTTTTGGCAGAACTGTAAGCACCTTCATTTTCTTTTTCTTCCAAAGGAGGAGTTTACCCTCTGGACAATGTCCATCTCTTGGGATACAGCCTTGGAGCCCATGCTGCTGGCATTGCAGGAAGTCTGACCAATAAGAAAGTCAACAGAATTACTGGTAAGAAAGCAATTTCGTTGGTCTTATCATAAGAGGTGAAAAGACTGTCATTCTGAGAGAGAATCAGAACAAATTTTGTTAAATACCCACATGTGTGGTGTTCTTCCCGGAGACATGACCAGCACTTGATTATCTCATTGTAGGGCTCTTTATTAGGGATAAGAAAAAACACAGACGCTCTCACTGGCTTACTATCCACTGGCAATAGCACAGAAATAAAGCATAATTACACACAATGCCTGCAGATTTCTCTGGGAAGCCTGTTTCCTCCCACTCTCAGCTCTGTGTTTTAGTAGTGTAAATGCACATCAGTACTAGGAGAAAAGAAGAAGGACCAATTCCAGAGGCCACTTCGAAAGAAGACCGTCATCTAGGCAAAGGTGTGGCATACACACAGAGAGAAAGAACCCACCACTGTTTATACATCTTCTCGACATATTCAGAAATAATCTACAAAAGGAAATCCAGCCATCCTGAGTGGAAACTGCTGCATAAGGCTAGTTTAAGAGACTCAAATTCATTTTAGAAGGAGCCAAGCCTCCTTTTATGTCTCTCTAAGTAAAGATACCATGACTGTAGAATAGGAGCTAATAAGAATCTAAATAGCTGCCAGTGCATTCAAATGATGAGCAGTGACATGCGAATGTCATACGAATGGAAATTTACAAATCTGTGTTCCTGCTTTTTTCCCTTTTAAGGCCTCGATCCAGCTGGACCTAACTTTGAGTATGCAGAAGCCCCGAGTCGTCTTTCTCCTGATGATGCAGATTTTGTAGACGTCTTACACACATTCACCAGAGGGTCCCCTGGTCGAAGCATTGGAATCCAGAAACCAGTTGGGCATGTTGACATTTACCCGAATGGAGGTACTTTTCAGCCAGGATGTAACATTGGAGAAGCTATCCGCGTGATTGCAGAGAGAGGACTTGGAGGTAAATATTATTTAGAAGCGAATTAAATGTGACTCTTATCCTTAACCCTTATTGACCCAATGTCCTACTCAGTAGCTTCAAAGTATGTAGTTTTCATATACACATTTGGCCAAATTATGTTTCTGAAGAATTCTGCAATGTTCAGCATGACCACCTTAGAGCCAGGCAGACAGCCATTTTATCTTTTATTTACTATACTGTAGGCTACACTGAGCAGTGCACTTACAGTAGCAAGAGAAAAAGGTGGGATTTTAGACAGGAAGACTCCACTGACCTCAATAATGGCATCATAAAATGCTATCTGGCCACATGTTGTCATACCTTGAATGTAGCTGCAAAGCCAATGGAAAGATTTTAGATGTTACTGGAACAGAAGATGTTAATTAGGATAAATCTTCCAAAATGTTCAGAACATAATGTTAGCTTAATGTTTTACTTTAATAATGTTAGCTTGTGTTAAATTTATGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATAGAGTCTTATTCTATTGCCCAAGCTGGGGTGCAGTCACACAATCACAGGGACTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTGCAGCTGTGAGCCACCACGCCCAGTTTACGATTTATTTTTAAGAGCCCCTTGCATACTTTATAGACATTGGGACCTACCTAGGATATTCTCGTTATTTTTGTGCACGTAATAGAACTTAGAGCATATTGTTACTATTTTCGATTGTCCTAAAAACTTACAAGGAATTCATTCTTATGGCATTGCTGATTATTTCTATGTTCATTTGATATAAAAGAGTGTTAGTAGGGGCAGAACCCTCAATTGTACATAATATCAATGATAAAATACAATTCATTTAACAATTACCCTCTTAAGATGTGGTTTCTAGAAATACAAATTGTCCCTAACTTACAGTTTTCCAACTTTACAATTGGGCTGTAACACCATTTTAAGTTGAGAAGCACGTGNNNN
pathogenic
132,653
A mutation at chromosome position 19954142 on chromosome 8 in gene LPL (lipoprotein lipase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
TATATCCAAAAGCAACATTTTGATAAGAATAGACTATAAGGCCAATAAATAGTCCTGCCCTGCTCTATCGTTTGATATTTTCACAGTGAATAGATCTGCTGAGACCAATAACTAAGTGGGCCCAACAGAAAAAAGCTTGTGATTTTCGGACAGAGGAAAGATGGCATGTTCAGCCAGACCCTTCCCTACCAGTTGGCTGGCCTGTGGACATCTTATCCTCACCTTGACATACCAATCTCTTTCATGAAAATATTAATAGTACTTATTCTTTAGTGTGAAATAGGATGAACGTTTTTGTTGAGCATTGGGAGAGTGATGGAATTGAGCTAGGAAGATGTTGGAAGGGAAGGTGCATAGGATAGAAGGGAACTGAGGTCTGGAGTTCTGACTTAGCTGCAAGAGACCCACTTTTTCACACGATCCCTTGAGAAGTACCTCTGAAAAGTATCTTGGGGTTGGAAAGAAGCTGATACTCTGACCAAGGCAAATTATTTTAACCAGGTAATTGGAAGTAAAAAATAAGCTGTGTTTATTAGACTGATCATAAAAGACAAAAGTTCTTTTCTTGTCTTTTTTGCTGACCAGGCAAATGAACATGGGCAAACGGGATCACCTCCCTGGGGCTCAGGCTTCTCACCTGTTAAATGAGGGGCTGGACCATGTACCTCTGGTCCCTTCCACTGAATGTTTCCTGAGTCTGTCATTGCTTGGCTAACCTTCAATGATAAAGTGATACAGATATTTAGAGTAAGGAATAATGGGAAAATATATACCCATATACTATACATTCAAACATACACACATATACATATATGCATGCATATAAATGTATACGCATATGTATATGTGTATATGTTTGTACGTATAGTATATGGTTATATATGCAAATACATATACATATACAAACATATGCATATATTATATACATAAATAATACTATTTCAGATGCATGGAAAAACTTTGTAATTTAAATCTGCTATTAAAGAAAGAGAAAATCAATTCTGGATTTGTTTACGGAAAAGTGAAACAAAAGAAAAAGACAATTTTAACACTAGAGAATATTTTCTCTCTCTTACCTGTAACACAAAATTAAAATAAGTAGAATTAGTTTTCAGTATTTCCTATATTTGGAAAACAATATTTATATTCATTTTGTTTCTTTTAGTTTTATTTTTGGCAGAACTGTAAGCACCTTCATTTTCTTTTTCTTCCAAAGGAGGAGTTTAACTACCCTCTGGACAATGTCCATCTCTTGGGATACAGCCTTGGAGCCCATGCTGCTGGCATTGCAGGAAGTCTGACCAATAAGAAAGTCAACAGAATTACTGGTAAGAAAGCAATTTCGTTGGTCTTATCATAAGAGGTGAAAAGACTGTCATTCTGAGAGAGAATCAGAACAAATTTTGTTAAATACCCACATGTGTGGTGTTCTTCCCGGAGACATGACCAGCACTTGATTATCTCATTGTAGGGCTCTTTATTAGGGATAAGAAAAAACACAGACGCTCTCACTGGCTTACTATCCACTGGCAATAGCACAGAAATAAAGCATAATTACACACAATGCCTGCAGATTTCTCTGGGAAGCCTGTTTCCTCCCACTCTCAGCTCTGTGTTTTAGTAGTGTAAATGCACATCAGTACTAGGAGAAAAGAAGAAGGACCAATTCCAGAGGCCACTTCGAAAGAAGACCGTCATCTAGGCAAAGGTGTGGCATACACACAGAGAGAAAGAACCCACCACTGTTTATACATCTTCTCGACATATTCAGAAATAATCTACAAAAGGAAATCCAGCCATCCTGAGTGGAAACTGCTGCATAAGGCTAGTTTAAGAGACTCAAATTCATTTTAGAAGGAGCCAAGCCTCCTTTTATGTCTCTCTAAGTAAAGATACCATGACTGTAGAATAGGAGCTAATAAGAATCTAAATAGCTGCCAGTGCATTCAAATGATGAGCAGTGACATGCGAATGTCATACGAATGGAAATTTACAAATCTGTGTTCCTGCTTTTTTCCCTTTTAAGGCCTCGATCCAGCTGGACCTAACTTTGAGTATGCAGAAGCCCCGAGTCGTCTTTCTCCTGATGATGCAGATTTTGTAGACGTCTTACACACATTCACCAGAGGGTCCCCTGGTCGAAGCATTGGAATCCAGAAACCAGTTGGGCATGTTGACATTTACCCGAATGGAGGTACTTTTCAGCCAGGATGTAACATTGGAGAAGCTATCCGCGTGATTGCAGAGAGAGGACTTGGAGGTAAATATTATTTAGAAGCGAATTAAATGTGACTCTTATCCTTAACCCTTATTGACCCAATGTCCTACTCAGTAGCTTCAAAGTATGTAGTTTTCATATACACATTTGGCCAAATTATGTTTCTGAAGAATTCTGCAATGTTCAGCATGACCACCTTAGAGCCAGGCAGACAGCCATTTTATCTTTTATTTACTATACTGTAGGCTACACTGAGCAGTGCACTTACAGTAGCAAGAGAAAAAGGTGGGATTTTAGACAGGAAGACTCCACTGACCTCAATAATGGCATCATAAAATGCTATCTGGCCACATGTTGTCATACCTTGAATGTAGCTGCAAAGCCAATGGAAAGATTTTAGATGTTACTGGAACAGAAGATGTTAATTAGGATAAATCTTCCAAAATGTTCAGAACATAATGTTAGCTTAATGTTTTACTTTAATAATGTTAGCTTGTGTTAAATTTATGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATAGAGTCTTATTCTATTGCCCAAGCTGGGGTGCAGTCACACAATCACAGGGACTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTGCAGCTGTGAGCCACCACGCCCAGTTTACGATTTATTTTTAAGAGCCCCTTGCATACTTTATAGACATTGGGACCTACCTAGGATATTCTCGTTATTTTTGTGCACGTAATAGAACTTAGAGCATATTGTTACTATTTTCGATTGTCCTAAAAACTTACAAGGAATTCATTCTTATGGCATTGCTGATTATTTCTATGTTCATTTGATATAAAAGAGTGTTAGTAGGGGCAGAACCCTCAATTGTACATAATATCAATGATAAAATACAATTCATTTAACAATTACCCTCTTAAGATGTGGTTTCTAGAAATACAAATTGTCCCTAACTTACAGTTTTCCAACTTTACAATTGGGCTGTAACACCATTTTAAGTTGAGAAGCACGTGATGGTTTGACTTAAAACTTTTTGACATTATGATGGGTTTTGGGGGTATTAAGTGCATTTTGACTTACAGTATTTTTGACTTATGAAGAATTTATTGTAAGGCAAGGGGCAGGTATATGTTTCTAGAAGCACCTAGAAGTGTTAGACACTTTCAATGTAAGAGAAGGATGAGATAAACAAGGAAATCAACCTCCACCTTGGAGGCTTATTACAGCTTCATAAACATACTCATAAATATAAGAAGCACAAAAGTCAAAAATTCCCTGTGAACTTGCAACTTTCACTCTCTTGAAGGTGGGTGGGCCGCTACCACCAAGAATATCTCCTGAAATAGGGCCTACAATCATAAATGCACAGGACTATATCCTTGGGTGATTCTACTCTAACACCACATCTCACCTATTTTAGACATGCCAAATGAAACACTCTTTGTGAATTTCTGCCGAGATACAATCTTGGTGTCTCTTTTTTACCCAGATGTGGACCAGCTAGTGAAGTGCTCCCACGAGCGCTCCATTCATCTCTTCATCGACTCTCTGTTGAATGAAGAAAATCCAAGTAAGGCCTACAGGTGCAGTTCCAAGGAAGCCTTTGAGAAAGGGCTCTGCTTGAGTTGTAGAAAGAACCGCTGCAACAATCTGGGCTATGAGATCAATAAAGTCAGAGCCAAAAGAAGCAGCAAAATGTACCTGAAGACTCGTTCTCAGATGCCCTACAAAGGTAGGCTGGAGACTGTTGTAAATAAGGAAACCAAGGAGTCCTATTTCATCATGCTCACTGCATCACATGTACTGATTCTGTCCATTGGAACAGAGATGATGACTGG
TATATCCAAAAGCAACATTTTGATAAGAATAGACTATAAGGCCAATAAATAGTCCTGCCCTGCTCTATCGTTTGATATTTTCACAGTGAATAGATCTGCTGAGACCAATAACTAAGTGGGCCCAACAGAAAAAAGCTTGTGATTTTCGGACAGAGGAAAGATGGCATGTTCAGCCAGACCCTTCCCTACCAGTTGGCTGGCCTGTGGACATCTTATCCTCACCTTGACATACCAATCTCTTTCATGAAAATATTAATAGTACTTATTCTTTAGTGTGAAATAGGATGAACGTTTTTGTTGAGCATTGGGAGAGTGATGGAATTGAGCTAGGAAGATGTTGGAAGGGAAGGTGCATAGGATAGAAGGGAACTGAGGTCTGGAGTTCTGACTTAGCTGCAAGAGACCCACTTTTTCACACGATCCCTTGAGAAGTACCTCTGAAAAGTATCTTGGGGTTGGAAAGAAGCTGATACTCTGACCAAGGCAAATTATTTTAACCAGGTAATTGGAAGTAAAAAATAAGCTGTGTTTATTAGACTGATCATAAAAGACAAAAGTTCTTTTCTTGTCTTTTTTGCTGACCAGGCAAATGAACATGGGCAAACGGGATCACCTCCCTGGGGCTCAGGCTTCTCACCTGTTAAATGAGGGGCTGGACCATGTACCTCTGGTCCCTTCCACTGAATGTTTCCTGAGTCTGTCATTGCTTGGCTAACCTTCAATGATAAAGTGATACAGATATTTAGAGTAAGGAATAATGGGAAAATATATACCCATATACTATACATTCAAACATACACACATATACATATATGCATGCATATAAATGTATACGCATATGTATATGTGTATATGTTTGTACGTATAGTATATGGTTATATATGCAAATACATATACATATACAAACATATGCATATATTATATACATAAATAATACTATTTCAGATGCATGGAAAAACTTTGTAATTTAAATCTGCTATTAAAGAAAGAGAAAATCAATTCTGGATTTGTTTACGGAAAAGTGAAACAAAAGAAAAAGACAATTTTAACACTAGAGAATATTTTCTCTCTCTTACCTGTAACACAAAATTAAAATAAGTAGAATTAGTTTTCAGTATTTCCTATATTTGGAAAACAATATTTATATTCATTTTGTTTCTTTTAGTTTTATTTTTGGCAGAACTGTAAGCACCTTCATTTTCTTTTTCTTCCAAAGGAGGAGTTTAACTACCCTCTGGACAATGTCCATCTCTTGGGATACAGCCTTGGAGCCCATGCTGCTGGCATTGCAGGAAGTCTGACCAATAAGAAAGTCAACAGAATTACTGGTAAGAAAGCAATTTCGTTGGTCTTATCATAAGAGGTGAAAAGACTGTCATTCTGAGAGAGAATCAGAACAAATTTTGTTAAATACCCACATGTGTGGTGTTCTTCCCGGAGACATGACCAGCACTTGATTATCTCATTGTAGGGCTCTTTATTAGGGATAAGAAAAAACACAGACGCTCTCACTGGCTTACTATCCACTGGCAATAGCACAGAAATAAAGCATAATTACACACAATGCCTGCAGATTTCTCTGGGAAGCCTGTTTCCTCCCACTCTCAGCTCTGTGTTTTAGTAGTGTAAATGCACATCAGTACTAGGAGAAAAGAAGAAGGACCAATTCCAGAGGCCACTTCGAAAGAAGACCGTCATCTAGGCAAAGGTGTGGCATACACACAGAGAGAAAGAACCCACCACTGTTTATACATCTTCTCGACATATTCAGAAATAATCTACAAAAGGAAATCCAGCCATCCTGAGTGGAAACTGCTGCATAAGGCTAGTTTAAGAGACTCAAATTCATTTTAGAAGGAGCCAAGCCTCCTTTTATGTCTCTCTAAGTAAAGATACCATGACTGTAGAATAGGAGCTAATAAGAATCTAAATAGCTGCCAGTGCATTCAAATGATGAGCAGTGACATGCGAATGTCATACGAATGGAAATTTACAAATCTGTGTTCCTGCTTTTTTCCCTTTTAAGGCCTCGATCCAGCTGGACCTAACTGAGTATGCAGAAGCCCCGAGTCGTCTTTCTCCTGATGATGCAGATTTTGTAGACGTCTTACACACATTCACCAGAGGGTCCCCTGGTCGAAGCATTGGAATCCAGAAACCAGTTGGGCATGTTGACATTTACCCGAATGGAGGTACTTTTCAGCCAGGATGTAACATTGGAGAAGCTATCCGCGTGATTGCAGAGAGAGGACTTGGAGGTAAATATTATTTAGAAGCGAATTAAATGTGACTCTTATCCTTAACCCTTATTGACCCAATGTCCTACTCAGTAGCTTCAAAGTATGTAGTTTTCATATACACATTTGGCCAAATTATGTTTCTGAAGAATTCTGCAATGTTCAGCATGACCACCTTAGAGCCAGGCAGACAGCCATTTTATCTTTTATTTACTATACTGTAGGCTACACTGAGCAGTGCACTTACAGTAGCAAGAGAAAAAGGTGGGATTTTAGACAGGAAGACTCCACTGACCTCAATAATGGCATCATAAAATGCTATCTGGCCACATGTTGTCATACCTTGAATGTAGCTGCAAAGCCAATGGAAAGATTTTAGATGTTACTGGAACAGAAGATGTTAATTAGGATAAATCTTCCAAAATGTTCAGAACATAATGTTAGCTTAATGTTTTACTTTAATAATGTTAGCTTGTGTTAAATTTATGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATAGAGTCTTATTCTATTGCCCAAGCTGGGGTGCAGTCACACAATCACAGGGACTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTGCAGCTGTGAGCCACCACGCCCAGTTTACGATTTATTTTTAAGAGCCCCTTGCATACTTTATAGACATTGGGACCTACCTAGGATATTCTCGTTATTTTTGTGCACGTAATAGAACTTAGAGCATATTGTTACTATTTTCGATTGTCCTAAAAACTTACAAGGAATTCATTCTTATGGCATTGCTGATTATTTCTATGTTCATTTGATATAAAAGAGTGTTAGTAGGGGCAGAACCCTCAATTGTACATAATATCAATGATAAAATACAATTCATTTAACAATTACCCTCTTAAGATGTGGTTTCTAGAAATACAAATTGTCCCTAACTTACAGTTTTCCAACTTTACAATTGGGCTGTAACACCATTTTAAGTTGAGAAGCACGTGATGGTTTGACTTAAAACTTTTTGACATTATGATGGGTTTTGGGGGTATTAAGTGCATTTTGACTTACAGTATTTTTGACTTATGAAGAATTTATTGTAAGGCAAGGGGCAGGTATATGTTTCTAGAAGCACCTAGAAGTGTTAGACACTTTCAATGTAAGAGAAGGATGAGATAAACAAGGAAATCAACCTCCACCTTGGAGGCTTATTACAGCTTCATAAACATACTCATAAATATAAGAAGCACAAAAGTCAAAAATTCCCTGTGAACTTGCAACTTTCACTCTCTTGAAGGTGGGTGGGCCGCTACCACCAAGAATATCTCCTGAAATAGGGCCTACAATCATAAATGCACAGGACTATATCCTTGGGTGATTCTACTCTAACACCACATCTCACCTATTTTAGACATGCCAAATGAAACACTCTTTGTGAATTTCTGCCGAGATACAATCTTGGTGTCTCTTTTTTACCCAGATGTGGACCAGCTAGTGAAGTGCTCCCACGAGCGCTCCATTCATCTCTTCATCGACTCTCTGTTGAATGAAGAAAATCCAAGTAAGGCCTACAGGTGCAGTTCCAAGGAAGCCTTTGAGAAAGGGCTCTGCTTGAGTTGTAGAAAGAACCGCTGCAACAATCTGGGCTATGAGATCAATAAAGTCAGAGCCAAAAGAAGCAGCAAAATGTACCTGAAGACTCGTTCTCAGATGCCCTACAAAGGTAGGCTGGAGACTGTTGTAAATAAGGAAACCAAGGAGTCCTATTTCATCATGCTCACTGCATCACATGTACTGATTCTGTCCATTGGAACAGAGATGATGACTGGNN
pathogenic
132,666
For chromosome 8, position 19954265, gene LPL (lipoprotein lipase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Hyperlipidemia,_familial_combined,_LPL_related', 'Hyperlipoproteinemia,_type_I']
AACAGAAAAAAGCTTGTGATTTTCGGACAGAGGAAAGATGGCATGTTCAGCCAGACCCTTCCCTACCAGTTGGCTGGCCTGTGGACATCTTATCCTCACCTTGACATACCAATCTCTTTCATGAAAATATTAATAGTACTTATTCTTTAGTGTGAAATAGGATGAACGTTTTTGTTGAGCATTGGGAGAGTGATGGAATTGAGCTAGGAAGATGTTGGAAGGGAAGGTGCATAGGATAGAAGGGAACTGAGGTCTGGAGTTCTGACTTAGCTGCAAGAGACCCACTTTTTCACACGATCCCTTGAGAAGTACCTCTGAAAAGTATCTTGGGGTTGGAAAGAAGCTGATACTCTGACCAAGGCAAATTATTTTAACCAGGTAATTGGAAGTAAAAAATAAGCTGTGTTTATTAGACTGATCATAAAAGACAAAAGTTCTTTTCTTGTCTTTTTTGCTGACCAGGCAAATGAACATGGGCAAACGGGATCACCTCCCTGGGGCTCAGGCTTCTCACCTGTTAAATGAGGGGCTGGACCATGTACCTCTGGTCCCTTCCACTGAATGTTTCCTGAGTCTGTCATTGCTTGGCTAACCTTCAATGATAAAGTGATACAGATATTTAGAGTAAGGAATAATGGGAAAATATATACCCATATACTATACATTCAAACATACACACATATACATATATGCATGCATATAAATGTATACGCATATGTATATGTGTATATGTTTGTACGTATAGTATATGGTTATATATGCAAATACATATACATATACAAACATATGCATATATTATATACATAAATAATACTATTTCAGATGCATGGAAAAACTTTGTAATTTAAATCTGCTATTAAAGAAAGAGAAAATCAATTCTGGATTTGTTTACGGAAAAGTGAAACAAAAGAAAAAGACAATTTTAACACTAGAGAATATTTTCTCTCTCTTACCTGTAACACAAAATTAAAATAAGTAGAATTAGTTTTCAGTATTTCCTATATTTGGAAAACAATATTTATATTCATTTTGTTTCTTTTAGTTTTATTTTTGGCAGAACTGTAAGCACCTTCATTTTCTTTTTCTTCCAAAGGAGGAGTTTAACTACCCTCTGGACAATGTCCATCTCTTGGGATACAGCCTTGGAGCCCATGCTGCTGGCATTGCAGGAAGTCTGACCAATAAGAAAGTCAACAGAATTACTGGTAAGAAAGCAATTTCGTTGGTCTTATCATAAGAGGTGAAAAGACTGTCATTCTGAGAGAGAATCAGAACAAATTTTGTTAAATACCCACATGTGTGGTGTTCTTCCCGGAGACATGACCAGCACTTGATTATCTCATTGTAGGGCTCTTTATTAGGGATAAGAAAAAACACAGACGCTCTCACTGGCTTACTATCCACTGGCAATAGCACAGAAATAAAGCATAATTACACACAATGCCTGCAGATTTCTCTGGGAAGCCTGTTTCCTCCCACTCTCAGCTCTGTGTTTTAGTAGTGTAAATGCACATCAGTACTAGGAGAAAAGAAGAAGGACCAATTCCAGAGGCCACTTCGAAAGAAGACCGTCATCTAGGCAAAGGTGTGGCATACACACAGAGAGAAAGAACCCACCACTGTTTATACATCTTCTCGACATATTCAGAAATAATCTACAAAAGGAAATCCAGCCATCCTGAGTGGAAACTGCTGCATAAGGCTAGTTTAAGAGACTCAAATTCATTTTAGAAGGAGCCAAGCCTCCTTTTATGTCTCTCTAAGTAAAGATACCATGACTGTAGAATAGGAGCTAATAAGAATCTAAATAGCTGCCAGTGCATTCAAATGATGAGCAGTGACATGCGAATGTCATACGAATGGAAATTTACAAATCTGTGTTCCTGCTTTTTTCCCTTTTAAGGCCTCGATCCAGCTGGACCTAACTTTGAGTATGCAGAAGCCCCGAGTCGTCTTTCTCCTGATGATGCAGATTTTGTAGACGTCTTACACACATTCACCAGAGGGTCCCCTGGTCGAAGCATTGGAATCCAGAAACCAGTTGGGCATGTTGACATTTACCCGAATGGAGGTACTTTTCAGCCAGGATGTAACATTGGAGAAGCTATCCGCGTGATTGCAGAGAGAGGACTTGGAGGTAAATATTATTTAGAAGCGAATTAAATGTGACTCTTATCCTTAACCCTTATTGACCCAATGTCCTACTCAGTAGCTTCAAAGTATGTAGTTTTCATATACACATTTGGCCAAATTATGTTTCTGAAGAATTCTGCAATGTTCAGCATGACCACCTTAGAGCCAGGCAGACAGCCATTTTATCTTTTATTTACTATACTGTAGGCTACACTGAGCAGTGCACTTACAGTAGCAAGAGAAAAAGGTGGGATTTTAGACAGGAAGACTCCACTGACCTCAATAATGGCATCATAAAATGCTATCTGGCCACATGTTGTCATACCTTGAATGTAGCTGCAAAGCCAATGGAAAGATTTTAGATGTTACTGGAACAGAAGATGTTAATTAGGATAAATCTTCCAAAATGTTCAGAACATAATGTTAGCTTAATGTTTTACTTTAATAATGTTAGCTTGTGTTAAATTTATGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATAGAGTCTTATTCTATTGCCCAAGCTGGGGTGCAGTCACACAATCACAGGGACTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTGCAGCTGTGAGCCACCACGCCCAGTTTACGATTTATTTTTAAGAGCCCCTTGCATACTTTATAGACATTGGGACCTACCTAGGATATTCTCGTTATTTTTGTGCACGTAATAGAACTTAGAGCATATTGTTACTATTTTCGATTGTCCTAAAAACTTACAAGGAATTCATTCTTATGGCATTGCTGATTATTTCTATGTTCATTTGATATAAAAGAGTGTTAGTAGGGGCAGAACCCTCAATTGTACATAATATCAATGATAAAATACAATTCATTTAACAATTACCCTCTTAAGATGTGGTTTCTAGAAATACAAATTGTCCCTAACTTACAGTTTTCCAACTTTACAATTGGGCTGTAACACCATTTTAAGTTGAGAAGCACGTGATGGTTTGACTTAAAACTTTTTGACATTATGATGGGTTTTGGGGGTATTAAGTGCATTTTGACTTACAGTATTTTTGACTTATGAAGAATTTATTGTAAGGCAAGGGGCAGGTATATGTTTCTAGAAGCACCTAGAAGTGTTAGACACTTTCAATGTAAGAGAAGGATGAGATAAACAAGGAAATCAACCTCCACCTTGGAGGCTTATTACAGCTTCATAAACATACTCATAAATATAAGAAGCACAAAAGTCAAAAATTCCCTGTGAACTTGCAACTTTCACTCTCTTGAAGGTGGGTGGGCCGCTACCACCAAGAATATCTCCTGAAATAGGGCCTACAATCATAAATGCACAGGACTATATCCTTGGGTGATTCTACTCTAACACCACATCTCACCTATTTTAGACATGCCAAATGAAACACTCTTTGTGAATTTCTGCCGAGATACAATCTTGGTGTCTCTTTTTTACCCAGATGTGGACCAGCTAGTGAAGTGCTCCCACGAGCGCTCCATTCATCTCTTCATCGACTCTCTGTTGAATGAAGAAAATCCAAGTAAGGCCTACAGGTGCAGTTCCAAGGAAGCCTTTGAGAAAGGGCTCTGCTTGAGTTGTAGAAAGAACCGCTGCAACAATCTGGGCTATGAGATCAATAAAGTCAGAGCCAAAAGAAGCAGCAAAATGTACCTGAAGACTCGTTCTCAGATGCCCTACAAAGGTAGGCTGGAGACTGTTGTAAATAAGGAAACCAAGGAGTCCTATTTCATCATGCTCACTGCATCACATGTACTGATTCTGTCCATTGGAACAGAGATGATGACTGGTGTTACTAAACCCTGAGCCCTGGTGTTTCTGTTGATAGGGGGTTGCATTGATCCATTTGTCTGAGGCTTCTAATTCCCATTGTCAGCAAGGTCCCAGTGCTCAGTGTGGGATTTGCAGCCTTG
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pathogenic
132,676
Variant chromosome 8, position 19954336, gene LPL (lipoprotein lipase): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hyperlipoproteinemia,_type_I']
GGCTGGCCTGTGGACATCTTATCCTCACCTTGACATACCAATCTCTTTCATGAAAATATTAATAGTACTTATTCTTTAGTGTGAAATAGGATGAACGTTTTTGTTGAGCATTGGGAGAGTGATGGAATTGAGCTAGGAAGATGTTGGAAGGGAAGGTGCATAGGATAGAAGGGAACTGAGGTCTGGAGTTCTGACTTAGCTGCAAGAGACCCACTTTTTCACACGATCCCTTGAGAAGTACCTCTGAAAAGTATCTTGGGGTTGGAAAGAAGCTGATACTCTGACCAAGGCAAATTATTTTAACCAGGTAATTGGAAGTAAAAAATAAGCTGTGTTTATTAGACTGATCATAAAAGACAAAAGTTCTTTTCTTGTCTTTTTTGCTGACCAGGCAAATGAACATGGGCAAACGGGATCACCTCCCTGGGGCTCAGGCTTCTCACCTGTTAAATGAGGGGCTGGACCATGTACCTCTGGTCCCTTCCACTGAATGTTTCCTGAGTCTGTCATTGCTTGGCTAACCTTCAATGATAAAGTGATACAGATATTTAGAGTAAGGAATAATGGGAAAATATATACCCATATACTATACATTCAAACATACACACATATACATATATGCATGCATATAAATGTATACGCATATGTATATGTGTATATGTTTGTACGTATAGTATATGGTTATATATGCAAATACATATACATATACAAACATATGCATATATTATATACATAAATAATACTATTTCAGATGCATGGAAAAACTTTGTAATTTAAATCTGCTATTAAAGAAAGAGAAAATCAATTCTGGATTTGTTTACGGAAAAGTGAAACAAAAGAAAAAGACAATTTTAACACTAGAGAATATTTTCTCTCTCTTACCTGTAACACAAAATTAAAATAAGTAGAATTAGTTTTCAGTATTTCCTATATTTGGAAAACAATATTTATATTCATTTTGTTTCTTTTAGTTTTATTTTTGGCAGAACTGTAAGCACCTTCATTTTCTTTTTCTTCCAAAGGAGGAGTTTAACTACCCTCTGGACAATGTCCATCTCTTGGGATACAGCCTTGGAGCCCATGCTGCTGGCATTGCAGGAAGTCTGACCAATAAGAAAGTCAACAGAATTACTGGTAAGAAAGCAATTTCGTTGGTCTTATCATAAGAGGTGAAAAGACTGTCATTCTGAGAGAGAATCAGAACAAATTTTGTTAAATACCCACATGTGTGGTGTTCTTCCCGGAGACATGACCAGCACTTGATTATCTCATTGTAGGGCTCTTTATTAGGGATAAGAAAAAACACAGACGCTCTCACTGGCTTACTATCCACTGGCAATAGCACAGAAATAAAGCATAATTACACACAATGCCTGCAGATTTCTCTGGGAAGCCTGTTTCCTCCCACTCTCAGCTCTGTGTTTTAGTAGTGTAAATGCACATCAGTACTAGGAGAAAAGAAGAAGGACCAATTCCAGAGGCCACTTCGAAAGAAGACCGTCATCTAGGCAAAGGTGTGGCATACACACAGAGAGAAAGAACCCACCACTGTTTATACATCTTCTCGACATATTCAGAAATAATCTACAAAAGGAAATCCAGCCATCCTGAGTGGAAACTGCTGCATAAGGCTAGTTTAAGAGACTCAAATTCATTTTAGAAGGAGCCAAGCCTCCTTTTATGTCTCTCTAAGTAAAGATACCATGACTGTAGAATAGGAGCTAATAAGAATCTAAATAGCTGCCAGTGCATTCAAATGATGAGCAGTGACATGCGAATGTCATACGAATGGAAATTTACAAATCTGTGTTCCTGCTTTTTTCCCTTTTAAGGCCTCGATCCAGCTGGACCTAACTTTGAGTATGCAGAAGCCCCGAGTCGTCTTTCTCCTGATGATGCAGATTTTGTAGACGTCTTACACACATTCACCAGAGGGTCCCCTGGTCGAAGCATTGGAATCCAGAAACCAGTTGGGCATGTTGACATTTACCCGAATGGAGGTACTTTTCAGCCAGGATGTAACATTGGAGAAGCTATCCGCGTGATTGCAGAGAGAGGACTTGGAGGTAAATATTATTTAGAAGCGAATTAAATGTGACTCTTATCCTTAACCCTTATTGACCCAATGTCCTACTCAGTAGCTTCAAAGTATGTAGTTTTCATATACACATTTGGCCAAATTATGTTTCTGAAGAATTCTGCAATGTTCAGCATGACCACCTTAGAGCCAGGCAGACAGCCATTTTATCTTTTATTTACTATACTGTAGGCTACACTGAGCAGTGCACTTACAGTAGCAAGAGAAAAAGGTGGGATTTTAGACAGGAAGACTCCACTGACCTCAATAATGGCATCATAAAATGCTATCTGGCCACATGTTGTCATACCTTGAATGTAGCTGCAAAGCCAATGGAAAGATTTTAGATGTTACTGGAACAGAAGATGTTAATTAGGATAAATCTTCCAAAATGTTCAGAACATAATGTTAGCTTAATGTTTTACTTTAATAATGTTAGCTTGTGTTAAATTTATGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATAGAGTCTTATTCTATTGCCCAAGCTGGGGTGCAGTCACACAATCACAGGGACTTGCAATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTGCAGCTGTGAGCCACCACGCCCAGTTTACGATTTATTTTTAAGAGCCCCTTGCATACTTTATAGACATTGGGACCTACCTAGGATATTCTCGTTATTTTTGTGCACGTAATAGAACTTAGAGCATATTGTTACTATTTTCGATTGTCCTAAAAACTTACAAGGAATTCATTCTTATGGCATTGCTGATTATTTCTATGTTCATTTGATATAAAAGAGTGTTAGTAGGGGCAGAACCCTCAATTGTACATAATATCAATGATAAAATACAATTCATTTAACAATTACCCTCTTAAGATGTGGTTTCTAGAAATACAAATTGTCCCTAACTTACAGTTTTCCAACTTTACAATTGGGCTGTAACACCATTTTAAGTTGAGAAGCACGTGATGGTTTGACTTAAAACTTTTTGACATTATGATGGGTTTTGGGGGTATTAAGTGCATTTTGACTTACAGTATTTTTGACTTATGAAGAATTTATTGTAAGGCAAGGGGCAGGTATATGTTTCTAGAAGCACCTAGAAGTGTTAGACACTTTCAATGTAAGAGAAGGATGAGATAAACAAGGAAATCAACCTCCACCTTGGAGGCTTATTACAGCTTCATAAACATACTCATAAATATAAGAAGCACAAAAGTCAAAAATTCCCTGTGAACTTGCAACTTTCACTCTCTTGAAGGTGGGTGGGCCGCTACCACCAAGAATATCTCCTGAAATAGGGCCTACAATCATAAATGCACAGGACTATATCCTTGGGTGATTCTACTCTAACACCACATCTCACCTATTTTAGACATGCCAAATGAAACACTCTTTGTGAATTTCTGCCGAGATACAATCTTGGTGTCTCTTTTTTACCCAGATGTGGACCAGCTAGTGAAGTGCTCCCACGAGCGCTCCATTCATCTCTTCATCGACTCTCTGTTGAATGAAGAAAATCCAAGTAAGGCCTACAGGTGCAGTTCCAAGGAAGCCTTTGAGAAAGGGCTCTGCTTGAGTTGTAGAAAGAACCGCTGCAACAATCTGGGCTATGAGATCAATAAAGTCAGAGCCAAAAGAAGCAGCAAAATGTACCTGAAGACTCGTTCTCAGATGCCCTACAAAGGTAGGCTGGAGACTGTTGTAAATAAGGAAACCAAGGAGTCCTATTTCATCATGCTCACTGCATCACATGTACTGATTCTGTCCATTGGAACAGAGATGATGACTGGTGTTACTAAACCCTGAGCCCTGGTGTTTCTGTTGATAGGGGGTTGCATTGATCCATTTGTCTGAGGCTTCTAATTCCCATTGTCAGCAAGGTCCCAGTGCTCAGTGTGGGATTTGCAGCCTTGCTCGCTGCCCTCCCCTGTAAATGTGGCCATTAGCATGGGCTAGGCTATCAGCACAGAGCTCAGAGCTCATT
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pathogenic
132,685
Is the chromosome 8, position 19967115 variant in LPL (lipoprotein lipase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
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benign
132,771
Gene SFTPC (surfactant protein C) variant at chromosome position 22164226 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
GAGCCAGAATAAGGAGGAGCTCGCCCGGTGGAGAAGGAGGAAGGCATTCCAGGAAGGAGGGAGACTCTGTATCACCGCATGGAGGTGATCACTTGGGGAGAGAGAGGGGCTGACCATGGCTGGGGGAAGCAGCAGGGAGAGACAGGTGAAGCAGGCTCTCTTGGGTCCCTCAAAACTAGACCCTGCTTCTAAGCTTCTATGTGTCTATGGGTTTGTTAGAATCCAGGCCACCTCCTCCAAGAAGCCTTCTCTGATCTCCTCAGCCCTTCCCTGTCCATCCATCGCATCGGCTGTCCAGCCCTAGGCAGCCGTGGGAGGGTGTTCAGCTTGTATAGGGAGAAGAGGGGACAGCCTCATGACCTCATGCCTGTCTCCTTGCCTGCCCCACCGTGTCAGGACTACTCCGCAGCTCCCCGGGGCCGATTTGGCATTCCCTGCTGCCCAGTGCACCTGAAACGCCTTCTTATCGTGGTGGTGGTGGTGGTCCTCATCGTCGTGGTGATTGTGGGAGCCCTGCTCATGGGTCTCCACATGAGCCAGAAACACACGGAGATGGTGAGAGGTGTGGGATGCACAGCAGTGGGCACAGGACATGCCAGACAGCGGGGCTAGGTGGGATGGGCGATAGGAAACTGTCCAAGGGGAGTGGAGGGGAGGAGGCAAGGGGCACAGCTAGAAGGAAAGAGGCACGAACCAGGCAGCAACCCAGCTCAGGCTTTTCCACAAGGCCCCTGCCCCGCAGCAGGACAGCCAGCTCCCTCCAGCACCTGGTTCCACTCAGCCTCCCTGAACTCTTGGGAAAGAGGGAAGCGCATTTGAGTACAGAGGCCTGAGTATGGGGATGGGTACCACTGGCTGAGTAGGAAAGGGGAAGACCAGGTGGCTCCATGCCCTTTCCCCAGGTTCTGGAGATGAGCATTGGGGCGCCGGAAGCCCAGCAACGCCTGGCCCTGAGTGAGCACCTGGTTACCACTGCCACCTTCTCCATCGGCTCCACTGGCCTCGTGGTGTATGACTACCAGCAGGTGGGTATGCCCAGACCTCCTGACCCTGGGACCAATGACAAGGCTCTGCTAGAGCCACCCAGCTGGGCCACTTCATCCACATCCATCTCTCCCTCTCCTCCAGACCTTTTTTGCCTGAGCCCCAGATTCTAGTATGACTCCCGTGCCCAACCTAGAGGGAGGTGGCTAAGGACCTGGGTCAGGGAGAGAGCAGGGCAGGGACCCCCGAATGATCTCCAGCATTCTGTGCCTAGCTGCTGATCGCCTACAAGCCAGCCCCTGGCACCTGCTGCTACATCATGAAGATAGCTCCAGAGAGCATCCCCAGTCTTGAGGCTCTCACTAGAAAAGTCCACAACTTCCAGGTGTGTGTGTGTGGGTGAAAAGAGTGGGCTGTCTCCCTCCCAGGGCTGCTGGGAGGAGTGTCCGAATGGTGGCTATTTGTCACCTGTAAAGCACTGTTCCTCATTGGCTGCCAGCTGACTGCCCCTCTCCTATTCCCCTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCTGCTGGGCTCAGCTGAGTCCACTCACTACCTGGTGGCTTCTGACTCTAGCACAGCCCCTCTTTACTGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGAGATTGCCTGATATACCTGAAGTCCCACAATAAGGGCTGCACATGGGATAGAAACTCACTTCCTACATTCCAGATGGAATGCTCTCTGCAGGCCAAGCCCGCAGTGCCTACGTCTAAGCTGGGCCAGGCAGAGGGGCGAGATGCAGGCTCAGCACCCTCCGGAGGGGACCCGGCCTTCCTGGGCATGGCCGTGAGCACCCTGTGTGGCGAGGTGCCGCTCTACTACATCTAGGACGCCTCCGGTGAGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCACAGGGTCAGTGGAAGCCCCAACGGGAAAGGAAACGCCCCGGGCAAAGGGTCTTTTGCAGCTTTTGCAGACGGGCAAGAAGCTGCTTCTGCCCACACCGCAGGGACAAGCCCTGGAGAAATGGGAGCTTGGGGAGAGGATGGGAGTGGGCAGAGGTGGCGCCCAGGGGCCCGGGAACTCCTGCCACAACAGAATAAAGCAGCCTGATTGAAAAGCAAAGGGTCTGCTTCTGTCTTCCTGCAGGGCGCAGTCCTGCCCTGGCGGGGGCCGGCCAAGAAGGGAAGGGCCTTGGGAGAGCAAAGTGGGGTTTGCCATTCGCCCTCTGTCCCAGGGCGCTGGGGCACTGGGTCCACCTCGGCGGGGGAGAGGGGCTCGCAGGGAGCCATCCACGGGCTTTCGGCGCCCTCCAGCGGCGTCTCCGGAGGAGGGAGAGACACCAAGACAGCGAGAGAGACAGAGCGCAGAGAGCGAGACGCGAGAGAGCGAGGGTCCAAGAAGGGGAGATAGGGAGACGCGGGCGGAGAGACCGACCCGAGGCGGGGGCGCGGGGCAGGGGCGGCGCGAGGACCTGACAGCGTGTCCCGCGGCGGGGCGGGGGCTCGGCCGCGCGCCCGCGGGGGAGGCCGCCGCTAGAGGGCACTTCAGGAGGGACAGCCCTCCCGGCACCCCGGGGCCCGAGCTCCAGCCCCGGCCTCGCGGCCCGCGGCCCGCGGCCCGGGCGGCCCGAGCCCCCTCCCCGGGCGCGCGGCTCTCCGCCTTCCCCGCCCCGGCTGGCGCGCGGCCCGGCCCGGCCGAGCACTGTCCCGGCCCCGAGGGGGGCAGAGCTCGGGCGAAAACCCGCCCTCCAGCGAGCTCATTTCCCTAAAAAGGGGGGGGGGAGTCGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAGAAAGAGAGAAAAAGAAGGAAAGGGAGAGGGAGACGGCTGGAGCCCGAGGACGAGCGCGGAGCCGCGGACCGAGCGGGGGGCGGGAGACAGGAAGGAGGGAGGCGAGCAGAGGGAAGGGGAAGAGGTCGGGGAGCGAGGGCGGGAGCGGTCGCGGTCGCGATCGAGCAAGCAAGCGGGCGAGAGGACGCCCTCCCCTGGCCTCCAGTGCGCCGCTTCCCTCGCCGCCGCCCCGCCAGCATGCCCGGCGTGGCCCGCCTGCCGCTGCTGCTCGGGCTGCTGCTGCTCCCGCGTCCCGGCCGGCCGCTGGACTTGGCCGACTACACCTATGACCTGGCGGAGGAGGACGACTCGGAGCCCCTCAACTACAAAGACCCCTGCAAGGCGGGTGAGCGCCCCCCGGCCCCCCGGCGACGGGCCAGGCGGGGAGGCGCGGGCGGGTTCGGGCTTGGGGTTGGGGGAGGACAGTCCAGTGTGGGAAGCCGGGAGCTGCCTGGTTGGCAATGCAGTGGGGAACAAAAGAACGAGGGGGAGAGGGAGGGGGATTTGGGGGACTTTTCGGACTGAAGTTTTGCCGCTGTTGGTGGAAGCTGCTGCCGCTGCCTCTCATCTTCCCAGAGGATTCCAGAGGAAGTCTCCTTGCGTCCCGGGAAAACCGGCGGGCAAGGCGGCTTTTCCTTCTGTAGGAAACTTTTCTGGCCAAACTCCTGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTTTCCCCTTCTCCCCCATCTCTCCTGCTCCAGGAGCTGGGTGTTTTCCAGCCTGTCTGGGCTGCCCTGGGGCTGCACATCTGTCTGGCTTGGATCTGGGAGGCCTGAGTCTCCAAGGAGCAGGTCCCCCAGCCACCACCCAGCCCAAGTGGAAGAAGAAAGTTTTTCCAGGGATTCCCTGAGATCGTGCTCTCTGGGTATCCCGTAGTTTAACCAGTAGCTGAAGCTTTCTGGGACTTAGGAGACAGCTGTCAAAGTCAGAGAAGCCAACCCAGAAGGGGGACTTAACTTTGTCCCTATGTGCCCAGAGACCCCCGCCAAGGCCAAGTTGGGGTGGAAAGAGGGA
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benign
132,926
Variant on chromosome 8, at position 22165128, affecting BMP1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
GTTCTGGAGATGAGCATTGGGGCGCCGGAAGCCCAGCAACGCCTGGCCCTGAGTGAGCACCTGGTTACCACTGCCACCTTCTCCATCGGCTCCACTGGCCTCGTGGTGTATGACTACCAGCAGGTGGGTATGCCCAGACCTCCTGACCCTGGGACCAATGACAAGGCTCTGCTAGAGCCACCCAGCTGGGCCACTTCATCCACATCCATCTCTCCCTCTCCTCCAGACCTTTTTTGCCTGAGCCCCAGATTCTAGTATGACTCCCGTGCCCAACCTAGAGGGAGGTGGCTAAGGACCTGGGTCAGGGAGAGAGCAGGGCAGGGACCCCCGAATGATCTCCAGCATTCTGTGCCTAGCTGCTGATCGCCTACAAGCCAGCCCCTGGCACCTGCTGCTACATCATGAAGATAGCTCCAGAGAGCATCCCCAGTCTTGAGGCTCTCACTAGAAAAGTCCACAACTTCCAGGTGTGTGTGTGTGGGTGAAAAGAGTGGGCTGTCTCCCTCCCAGGGCTGCTGGGAGGAGTGTCCGAATGGTGGCTATTTGTCACCTGTAAAGCACTGTTCCTCATTGGCTGCCAGCTGACTGCCCCTCTCCTATTCCCCTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCTGCTGGGCTCAGCTGAGTCCACTCACTACCTGGTGGCTTCTGACTCTAGCACAGCCCCTCTTTACTGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGAGATTGCCTGATATACCTGAAGTCCCACAATAAGGGCTGCACATGGGATAGAAACTCACTTCCTACATTCCAGATGGAATGCTCTCTGCAGGCCAAGCCCGCAGTGCCTACGTCTAAGCTGGGCCAGGCAGAGGGGCGAGATGCAGGCTCAGCACCCTCCGGAGGGGACCCGGCCTTCCTGGGCATGGCCGTGAGCACCCTGTGTGGCGAGGTGCCGCTCTACTACATCTAGGACGCCTCCGGTGAGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCACAGGGTCAGTGGAAGCCCCAACGGGAAAGGAAACGCCCCGGGCAAAGGGTCTTTTGCAGCTTTTGCAGACGGGCAAGAAGCTGCTTCTGCCCACACCGCAGGGACAAGCCCTGGAGAAATGGGAGCTTGGGGAGAGGATGGGAGTGGGCAGAGGTGGCGCCCAGGGGCCCGGGAACTCCTGCCACAACAGAATAAAGCAGCCTGATTGAAAAGCAAAGGGTCTGCTTCTGTCTTCCTGCAGGGCGCAGTCCTGCCCTGGCGGGGGCCGGCCAAGAAGGGAAGGGCCTTGGGAGAGCAAAGTGGGGTTTGCCATTCGCCCTCTGTCCCAGGGCGCTGGGGCACTGGGTCCACCTCGGCGGGGGAGAGGGGCTCGCAGGGAGCCATCCACGGGCTTTCGGCGCCCTCCAGCGGCGTCTCCGGAGGAGGGAGAGACACCAAGACAGCGAGAGAGACAGAGCGCAGAGAGCGAGACGCGAGAGAGCGAGGGTCCAAGAAGGGGAGATAGGGAGACGCGGGCGGAGAGACCGACCCGAGGCGGGGGCGCGGGGCAGGGGCGGCGCGAGGACCTGACAGCGTGTCCCGCGGCGGGGCGGGGGCTCGGCCGCGCGCCCGCGGGGGAGGCCGCCGCTAGAGGGCACTTCAGGAGGGACAGCCCTCCCGGCACCCCGGGGCCCGAGCTCCAGCCCCGGCCTCGCGGCCCGCGGCCCGCGGCCCGGGCGGCCCGAGCCCCCTCCCCGGGCGCGCGGCTCTCCGCCTTCCCCGCCCCGGCTGGCGCGCGGCCCGGCCCGGCCGAGCACTGTCCCGGCCCCGAGGGGGGCAGAGCTCGGGCGAAAACCCGCCCTCCAGCGAGCTCATTTCCCTAAAAAGGGGGGGGGGAGTCGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAGAAAGAGAGAAAAAGAAGGAAAGGGAGAGGGAGACGGCTGGAGCCCGAGGACGAGCGCGGAGCCGCGGACCGAGCGGGGGGCGGGAGACAGGAAGGAGGGAGGCGAGCAGAGGGAAGGGGAAGAGGTCGGGGAGCGAGGGCGGGAGCGGTCGCGGTCGCGATCGAGCAAGCAAGCGGGCGAGAGGACGCCCTCCCCTGGCCTCCAGTGCGCCGCTTCCCTCGCCGCCGCCCCGCCAGCATGCCCGGCGTGGCCCGCCTGCCGCTGCTGCTCGGGCTGCTGCTGCTCCCGCGTCCCGGCCGGCCGCTGGACTTGGCCGACTACACCTATGACCTGGCGGAGGAGGACGACTCGGAGCCCCTCAACTACAAAGACCCCTGCAAGGCGGGTGAGCGCCCCCCGGCCCCCCGGCGACGGGCCAGGCGGGGAGGCGCGGGCGGGTTCGGGCTTGGGGTTGGGGGAGGACAGTCCAGTGTGGGAAGCCGGGAGCTGCCTGGTTGGCAATGCAGTGGGGAACAAAAGAACGAGGGGGAGAGGGAGGGGGATTTGGGGGACTTTTCGGACTGAAGTTTTGCCGCTGTTGGTGGAAGCTGCTGCCGCTGCCTCTCATCTTCCCAGAGGATTCCAGAGGAAGTCTCCTTGCGTCCCGGGAAAACCGGCGGGCAAGGCGGCTTTTCCTTCTGTAGGAAACTTTTCTGGCCAAACTCCTGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTTTCCCCTTCTCCCCCATCTCTCCTGCTCCAGGAGCTGGGTGTTTTCCAGCCTGTCTGGGCTGCCCTGGGGCTGCACATCTGTCTGGCTTGGATCTGGGAGGCCTGAGTCTCCAAGGAGCAGGTCCCCCAGCCACCACCCAGCCCAAGTGGAAGAAGAAAGTTTTTCCAGGGATTCCCTGAGATCGTGCTCTCTGGGTATCCCGTAGTTTAACCAGTAGCTGAAGCTTTCTGGGACTTAGGAGACAGCTGTCAAAGTCAGAGAAGCCAACCCAGAAGGGGGACTTAACTTTGTCCCTATGTGCCCAGAGACCCCCGCCAAGGCCAAGTTGGGGTGGAAAGAGGGAAAATACAAAGAGAACCCAGATATTGTATATCAGCTCTGTCACCCCCGAGACACCAGAGGCTAATTAGCTGAGGTCAGGACCCCGGAGTGTGTGTTTGCCTGTATGTGTGTGTGTTCTTTGTCTCTGAAGACTCTATGTAACCCCATCACTCCTGCTGAGCCCAGAAGGGTCCTGCCCCTGGAGTGACCAGATGGCCAGGCACTCGGGCCATTTGCCTGATTGGATGACCCTGGGCAGGCTGTTTGGGGACACACAGGGACAAGATATCAGAACTTTTCCTTGACTTCCTGCCTCTCTGACTTCAGCTCATCTCCAAATAGCCAGAGCCAGGGGAAGTGGCATAGTTGCTAGAACTGGACTGCCTGTGTGGGGCACCAGGGGCGGAGGGGCAGGTTGCTCTAGTCCTGGCTCTGGAGACCCTGTTCAGGGACTCTCCTGGGAGGGTGGCCCACAGGCAGGAATAAGAGACCATCCAATGGAGGAAATCAGGGCAAATCCCTCAGCCCTTACCCCTCTACACCTGCTGGGCTGCGGGTAAACCAGGACATTTGCTGTCATTTTTCTCGCTGGGGGCTGGGAGTGGGTACAGGGCAGAGTGGACTGCGCATGGACTTTGAAGGCAGGCACATCTAGCTTTCAATCCTGACCCTGCTACTCATTATAGCTGTACCACCTCAGAATGGTAATGATCATGTCTGAACTGCCACTTTCACACCTGTAAAATGGAACTGATCATGCATCTTCCCATAGAGTTGGTGGTAAGGGTTAAATATGAAAACATACATAAAACACTTAATAGTGCTTAACACACAGTCAGCGCTAAATAAATGTGGGCTCCCTACTCCCTGTTTTCTGTGCCTCAGACTGTCACTTCATTTTTTTGAGAGGTGTGGGATTGCTGG
GTTCTGGAGATGAGCATTGGGGCGCCGGAAGCCCAGCAACGCCTGGCCCTGAGTGAGCACCTGGTTACCACTGCCACCTTCTCCATCGGCTCCACTGGCCTCGTGGTGTATGACTACCAGCAGGTGGGTATGCCCAGACCTCCTGACCCTGGGACCAATGACAAGGCTCTGCTAGAGCCACCCAGCTGGGCCACTTCATCCACATCCATCTCTCCCTCTCCTCCAGACCTTTTTTGCCTGAGCCCCAGATTCTAGTATGACTCCCGTGCCCAACCTAGAGGGAGGTGGCTAAGGACCTGGGTCAGGGAGAGAGCAGGGCAGGGACCCCCGAATGATCTCCAGCATTCTGTGCCTAGCTGCTGATCGCCTACAAGCCAGCCCCTGGCACCTGCTGCTACATCATGAAGATAGCTCCAGAGAGCATCCCCAGTCTTGAGGCTCTCACTAGAAAAGTCCACAACTTCCAGGTGTGTGTGTGTGGGTGAAAAGAGTGGGCTGTCTCCCTCCCAGGGCTGCTGGGAGGAGTGTCCGAATGGTGGCTATTTGTCACCTGTAAAGCACTGTTCCTCATTGGCTGCCAGCTGACTGCCCCTCTCCTATTCCCCTGCACGACTCCTTTCCTTCCCACCCCACTGCCAAGCTGCTGGGCTCAGCTGAGTCCACTCACTACCTGGTGGCTTCTGACTCTAGCACAGCCCCTCTTTACTGATGAGAAAACTGAGGCTCAGAGAGATTGCCTGATATACCTGAAGTCCCACAATAAGGGCTGCACATGGGATAGAAACTCACTTCCTACATTCCAGATGGAATGCTCTCTGCAGGCCAAGCCCGCAGTGCCTACGTCTAAGCTGGGCCAGGCAGAGGGGCGAGATGCAGGCTCAGCACCCTCCGGAGGGGACCCGGCCTTCCTGGGCATGGCCGTGAGCACCCTGTGTGGCGAGGTGCCGCTCTACTACATCTAGGACGCCTCCGGTGAGCAGGTGTGATCCCAGGGCCCCTGATCAGCAGCGGAGGAGCGCTCGGGCCACCTGCCCGGGCTGTGGAGGAGCGCTCGCGCTGACCAGGCGCTGGGGCGTCCACTGAAGCGGGGTCATCCAGGCAACTCGGGGGAGGGGAAGCTCACAGACCGGTACTTCCCACTCCCCTGATTCTCTCTGTCCATCCTCAACATTCCTTTGCTTCACAGGGTCAGTGGAAGCCCCAACGGGAAAGGAAACGCCCCGGGCAAAGGGTCTTTTGCAGCTTTTGCAGACGGGCAAGAAGCTGCTTCTGCCCACACCGCAGGGACAAGCCCTGGAGAAATGGGAGCTTGGGGAGAGGATGGGAGTGGGCAGAGGTGGCGCCCAGGGGCCCGGGAACTCCTGCCACAACAGAATAAAGCAGCCTGATTGAAAAGCAAAGGGTCTGCTTCTGTCTTCCTGCAGGGCGCAGTCCTGCCCTGGCGGGGGCCGGCCAAGAAGGGAAGGGCCTTGGGAGAGCAAAGTGGGGTTTGCCATTCGCCCTCTGTCCCAGGGCGCTGGGGCACTGGGTCCACCTCGGCGGGGGAGAGGGGCTCGCAGGGAGCCATCCACGGGCTTTCGGCGCCCTCCAGCGGCGTCTCCGGAGGAGGGAGAGACACCAAGACAGCGAGAGAGACAGAGCGCAGAGAGCGAGACGCGAGAGAGCGAGGGTCCAAGAAGGGGAGATAGGGAGACGCGGGCGGAGAGACCGACCCGAGGCGGGGGCGCGGGGCAGGGGCGGCGCGAGGACCTGACAGCGTGTCCCGCGGCGGGGCGGGGGCTCGGCCGCGCGCCCGCGGGGGAGGCCGCCGCTAGAGGGCACTTCAGGAGGGACAGCCCTCCCGGCACCCCGGGGCCCGAGCTCCAGCCCCGGCCTCGCGGCCCGCGGCCCGCGGCCCGGGCGGCCCGAGCCCCCTCCCCGGGCGCGCGGCTCTCCGCCTTCCCCGCCCCGGCTGGCGCGCGGCCCGGCCCGGCCGAGCACTGTCCCGGCCCCGAGGGGGGCAGAGCTCGGGCGAAAACCCGCCCTCCAGCGAGCTCATTTCCCTAAAAAGGGGGGGGGAGTCGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAAAGAAAGAGAGAAAAAGAAGGAAAGGGAGAGGGAGACGGCTGGAGCCCGAGGACGAGCGCGGAGCCGCGGACCGAGCGGGGGGCGGGAGACAGGAAGGAGGGAGGCGAGCAGAGGGAAGGGGAAGAGGTCGGGGAGCGAGGGCGGGAGCGGTCGCGGTCGCGATCGAGCAAGCAAGCGGGCGAGAGGACGCCCTCCCCTGGCCTCCAGTGCGCCGCTTCCCTCGCCGCCGCCCCGCCAGCATGCCCGGCGTGGCCCGCCTGCCGCTGCTGCTCGGGCTGCTGCTGCTCCCGCGTCCCGGCCGGCCGCTGGACTTGGCCGACTACACCTATGACCTGGCGGAGGAGGACGACTCGGAGCCCCTCAACTACAAAGACCCCTGCAAGGCGGGTGAGCGCCCCCCGGCCCCCCGGCGACGGGCCAGGCGGGGAGGCGCGGGCGGGTTCGGGCTTGGGGTTGGGGGAGGACAGTCCAGTGTGGGAAGCCGGGAGCTGCCTGGTTGGCAATGCAGTGGGGAACAAAAGAACGAGGGGGAGAGGGAGGGGGATTTGGGGGACTTTTCGGACTGAAGTTTTGCCGCTGTTGGTGGAAGCTGCTGCCGCTGCCTCTCATCTTCCCAGAGGATTCCAGAGGAAGTCTCCTTGCGTCCCGGGAAAACCGGCGGGCAAGGCGGCTTTTCCTTCTGTAGGAAACTTTTCTGGCCAAACTCCTGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTTTCCCCTTCTCCCCCATCTCTCCTGCTCCAGGAGCTGGGTGTTTTCCAGCCTGTCTGGGCTGCCCTGGGGCTGCACATCTGTCTGGCTTGGATCTGGGAGGCCTGAGTCTCCAAGGAGCAGGTCCCCCAGCCACCACCCAGCCCAAGTGGAAGAAGAAAGTTTTTCCAGGGATTCCCTGAGATCGTGCTCTCTGGGTATCCCGTAGTTTAACCAGTAGCTGAAGCTTTCTGGGACTTAGGAGACAGCTGTCAAAGTCAGAGAAGCCAACCCAGAAGGGGGACTTAACTTTGTCCCTATGTGCCCAGAGACCCCCGCCAAGGCCAAGTTGGGGTGGAAAGAGGGAAAATACAAAGAGAACCCAGATATTGTATATCAGCTCTGTCACCCCCGAGACACCAGAGGCTAATTAGCTGAGGTCAGGACCCCGGAGTGTGTGTTTGCCTGTATGTGTGTGTGTTCTTTGTCTCTGAAGACTCTATGTAACCCCATCACTCCTGCTGAGCCCAGAAGGGTCCTGCCCCTGGAGTGACCAGATGGCCAGGCACTCGGGCCATTTGCCTGATTGGATGACCCTGGGCAGGCTGTTTGGGGACACACAGGGACAAGATATCAGAACTTTTCCTTGACTTCCTGCCTCTCTGACTTCAGCTCATCTCCAAATAGCCAGAGCCAGGGGAAGTGGCATAGTTGCTAGAACTGGACTGCCTGTGTGGGGCACCAGGGGCGGAGGGGCAGGTTGCTCTAGTCCTGGCTCTGGAGACCCTGTTCAGGGACTCTCCTGGGAGGGTGGCCCACAGGCAGGAATAAGAGACCATCCAATGGAGGAAATCAGGGCAAATCCCTCAGCCCTTACCCCTCTACACCTGCTGGGCTGCGGGTAAACCAGGACATTTGCTGTCATTTTTCTCGCTGGGGGCTGGGAGTGGGTACAGGGCAGAGTGGACTGCGCATGGACTTTGAAGGCAGGCACATCTAGCTTTCAATCCTGACCCTGCTACTCATTATAGCTGTACCACCTCAGAATGGTAATGATCATGTCTGAACTGCCACTTTCACACCTGTAAAATGGAACTGATCATGCATCTTCCCATAGAGTTGGTGGTAAGGGTTAAATATGAAAACATACATAAAACACTTAATAGTGCTTAACACACAGTCAGCGCTAAATAAATGTGGGCTCCCTACTCCCTGTTTTCTGTGCCTCAGACTGTCACTTCATTTTTTTGAGAGGTGTGGGATTGCTGGN
benign
132,932
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 22176988, gene BMP1 (bone morphogenetic protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Osteogenesis_imperfecta', 'Osteogenesis_imperfecta_type_13']
ATTCTTATTGAGGGTCTGCTCTGGGAACACTGTGGTGTGCCTGAAGTTGTCCTGTCCAGCTTGAGGGAAGATCCTGATGTGGGCACCTTATGGAATAAAGTACCCCAGAGGGCAGGTGGCATTGGAGGGTGACCTGGTGGCCTGCTAACAAGTAAGGCTCATGTGACCTTAGTGGGGACTAGTAGGTATGGCACAACGGAAAGCTGCATGGAGGGGTCCCCTGCTAACCCACCAGGTGACTTTGGCCAAACCTTTGGCCTTAGTTTCCTCATCTGTCAAATACAATACGACACTTGTCCACATGCCTTAGAGCTCCTATGTCAAATGCAAACATGAATTTGGGAAATCAAAAGAAGGCATAGAGTTCTGAATGCTCCACAAATGTCAAGGTTTATTCAATGAGAAGGGATATTTTCCTAATCTCAGATCCCCACAATTCCTAGAAAATGAGTACACCTTTGTTCTCTTTTACGATTATTGTCAATTCTTGCTATTTATGGAAGTTATAGAATAACTTTATAGTTACTCTGTACAGTCACTGAAAACATTAGCAAATACTGACCCATTGCTCCTAGGGAAAATACAGGGTCAGGTTCCTTCAAGCCTCTGGTCACAACATTTTTGTCAACTGATCAGTGCATCACCTTGTTTTATGAGTGTTTCTTTTTAAAGACACCTTACTTAATATGGAGCTGATTCATTAACATTGAACTCATGACCAACAGCACTCTAACTCATGCCTCGAAGAAGCTTACCTAGCACACGTATGTTCTCTGTGAGGCATATCACAGCCTTCTTGCCCTTGGGAACACCAGAGAGCACTTCAGCATTATGCTCAGGGGCTGTTTTAAACAGCGAAACCCTCAACAAAGCGCACAAAAACACAAAAAACAGGGCACTTTAACTAGACCTCAAAAAGGACACTTGGTTACACAATGAGAGCCGAAAGCAGAAAGCGGAGCGTTGCCTTATTCCACCTCAGCTGGGAACATGCATGTTGGGTGACTGAAATTTTTCACTGCTCTGCAAATGTCCACAAATGACCGTGAAAGCCCTGAGAGTATTGATTTTGGGGACTACGAATAAATTTTAGCCAGTAGACAAATTTGCAAGCACAGAATCCATGAAAAATGAGGTTTGACTATGCTTTTGCTTTCCTCCTCTTTCTCTCCACTCACTAGTCACCATGACTTCCTCTCTCAGTTCCAGGAAACACTTCTACCCCCAGCTGCCAGAGCACCAACGGGCAGCCTCAGAGGGGAGCCTGTGGGAGATGGAGAGGTAGATCCCGTAGCCGGCGGGCGGCGACGTCCCGACCAGAGCGTGTGTGGCCCGATGGGGTCATCCCCTTTGTCATTGGGGGAAACTTCACTGGTGAGCGTGCTATTGTGGGTCCCAGAGTGTAACCAGCTTCCGGGCCTGGCCTTGTGGCAGCCCTGCCAGGCACGGAGGCGTGGGTGCCACCTGCAGCCCGAGTGCCCACACATTCCTTTCCAGGCAGTCTGCCCTCAGAATGGCTGTGACTCTTCAGTGGTGGGTAGGGGGTGGGACTGCCTGGACACCGTGGCAACCTGGCTTCCTTCCTCCTGGCAGGTAGCCAGAGGGCAGTCTTCCGGCAGGCCATGAGGCACTGGGAGAAGCACACCTGTGTCACCTTCCTGGAGCGCACTGACGAGGACAGCTATATTGTGTTCACCTATCGACCTTGCGGGTGAGCAGGAAGCCCTAGGCGCTGTACCTTCCGCCATTGCCCCAACCCAGGTTCTGCCCTGGGCCCTGCCACTGCCCCCAGCTGGGCACAGCCTTGGGTCCCTTTATCCCCTCCTGCTATGGGGCATCTACCCAGGAACTGCCCCCTGTGCGGCTGTGACCTCCAGCACACAGCCTGGGCACTCGGTGCTCAGGGCCCACCCCTCCCCTTCGCTCCCCTGCCGCCCCGCCCCCGGCAGCCTGGCCCCGCCCCTGAGTGGATGCACTCCCCCAGCTCGGGACCGCCCCCCTGAGCTGGCCCCGCCCTCCAGGTGCTGCTCCTACGTGGGTCGCCGCGGCGGGGGCCCCCAGGCCATCTCCATCGGCAAGAACTGTGACAAGTTCGGCATTGTGGTCCACGAGCTGGGCCACGTCGTCGGCTTCTGGCACGAACACACTCGGCCAGACCGGGACCGCCACGTTTCCATCGTTCGTGAGAACATCCAGCCAGGTAGGTACCTGCCCCTCGGTGCGGCCTTGGTGGGCGGCTCCCGCCCCAGCCCCCACCTCCAGGACCCCTGGGGGCAGTGGCAGCCGCTCCAGCCAGCCGTCATCGCCTGGGCCCGCAGCGCTGCCCACAGCCTGGGTTGAGCCAGCCCCTGCCCTTGAGGCATTTCCTCCTCCGTGTCAGATCAAGGACCCGCATCCATTGTGGAGCTCCTCTGGGAGGCTGGGCCAGGTCCTGGTCCTGGACAGCGGTAGCCCGGGCAGCCTCTAGGGTGGGGCATGGGCATAGTGGGCCGTCCTGGGGACTGCTCAGGCCTTTCTCCCCACCTTTGCCCACTATCTGCCCTCTGCCTGGTCTGCCCTCCGAGGGCTTTTCTCTCATTTTCTCGATGTCTCTGTCCCTCCCTTCCCGCCTCCTCCCTCTCTCCCAGGCGTTCTCCACTCTTCACTGCTCCTTCTCAGCTGTGGCTCTAGAAATGGTGCTTCCTTCCCATGTTCCCTTGAGTCCTCCATTCACCAGGCCCTCTGCTGGACAGGACTCTTCCTGAGACCCTCCCCATTCCCCAGGCTCCCCTTGGCTGCTCCCCGGACCCTCAGGTAGGGGGACTCTCTCAGATACAGGAAGGACTCCATTCCCTGCCCTGGAAAGTGAGCGTTGCATCCCAGGCAGACCCACCCCCTCCTCTCCCCCCACACCCTTTTCCTGATCTTGGCAGGGCAGGAGTATAACTTCCTGAAGATGGAGCCTCAGGAGGTGGAGTCCCTGGGGGAGACCTATGACTTCGACAGCATCATGCATTACGCTCGGAACACATTCTCCAGGTGGGAGACGGGATTGGGGCTGGGCCTCTGCTCGGGCAGCCCCACCCTGCCCTCTGTAGGCTATTCTCCTCCTGCCTCCCACTTCTGGGGCAGTGACCCAGGAAAAGAGTGGCCCTCTGGGGGGCTGTGGCCTCCAAGCAGAGGGTCCGTGGATGTTGCCTGCCCTCCTGTCCTCTTCCACGGGTGGGTCTGTGGCAGGGCCTTACCACCGTGTGCACCCAGGGCACCTGGCGGAGGAGGCTGAACCCAGCCACTCTGCAAGCCCAGCAGTGTGGGGTAGCCCCAAACTATCAGCCCAAAGGGTGCTGAGCTTTTATTTGTGGGCCATTTGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTAGGCTCAAGGAATCGTCCCGTCTCAGCCTACTGAGTAGCTAGGATGACAGGCACACGCCACCGTGCCTTTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAACGCTGAGATTACAGGCGCGAGCCACCAATGCCCAGCCATTCCTTTTTAATTAGTCTGCTTTTTTTGTAATTGGCCAGTTTGCACGAAGCCTGACCCCTGCCCTGGACTAGCCCCCATGCCCAGCTCCGAAGCACATCCTCCTTATCTGAGGCCCAGGTCCCCAGAAGCCACAACCAGAGCCCTCAAAGGTGGTGGCCCAGCCTCCCCTCCCCCAAGATTCTCCTTAGCAGTGTGGGAAATGGCACCTCCCTCCTCCTCAAACTCCTTCCTGGCCTGGCCATTCCCAGGCCTGGTGCTTTGCTCATCCTCTGTCTGTGTCCCAGACAGTGGCCCTGCCCCCTCTTCTCAGTGCTTCTACCCGATCTGCTCTTCCTGCCTGCAGACCTGCAGGAACAGAGACCAAGGAAGGGTGGTGAGGTCATTCTGCCCCCCACACCCACAGACCCGGCCTTACATTTCCCACCACATCCCACCCCACCCCCTGCTGCGATCCACC
ATTCTTATTGAGGGTCTGCTCTGGGAACACTGTGGTGTGCCTGAAGTTGTCCTGTCCAGCTTGAGGGAAGATCCTGATGTGGGCACCTTATGGAATAAAGTACCCCAGAGGGCAGGTGGCATTGGAGGGTGACCTGGTGGCCTGCTAACAAGTAAGGCTCATGTGACCTTAGTGGGGACTAGTAGGTATGGCACAACGGAAAGCTGCATGGAGGGGTCCCCTGCTAACCCACCAGGTGACTTTGGCCAAACCTTTGGCCTTAGTTTCCTCATCTGTCAAATACAATACGACACTTGTCCACATGCCTTAGAGCTCCTATGTCAAATGCAAACATGAATTTGGGAAATCAAAAGAAGGCATAGAGTTCTGAATGCTCCACAAATGTCAAGGTTTATTCAATGAGAAGGGATATTTTCCTAATCTCAGATCCCCACAATTCCTAGAAAATGAGTACACCTTTGTTCTCTTTTACGATTATTGTCAATTCTTGCTATTTATGGAAGTTATAGAATAACTTTATAGTTACTCTGTACAGTCACTGAAAACATTAGCAAATACTGACCCATTGCTCCTAGGGAAAATACAGGGTCAGGTTCCTTCAAGCCTCTGGTCACAACATTTTTGTCAACTGATCAGTGCATCACCTTGTTTTATGAGTGTTTCTTTTTAAAGACACCTTACTTAATATGGAGCTGATTCATTAACATTGAACTCATGACCAACAGCACTCTAACTCATGCCTCGAAGAAGCTTACCTAGCACACGTATGTTCTCTGTGAGGCATATCACAGCCTTCTTGCCCTTGGGAACACCAGAGAGCACTTCAGCATTATGCTCAGGGGCTGTTTTAAACAGCGAAACCCTCAACAAAGCGCACAAAAACACAAAAAACAGGGCACTTTAACTAGACCTCAAAAAGGACACTTGGTTACACAATGAGAGCCGAAAGCAGAAAGCGGAGCGTTGCCTTATTCCACCTCAGCTGGGAACATGCATGTTGGGTGACTGAAATTTTTCACTGCTCTGCAAATGTCCACAAATGACCGTGAAAGCCCTGAGAGTATTGATTTTGGGGACTACGAATAAATTTTAGCCAGTAGACAAATTTGCAAGCACAGAATCCATGAAAAATGAGGTTTGACTATGCTTTTGCTTTCCTCCTCTTTCTCTCCACTCACTAGTCACCATGACTTCCTCTCTCAGTTCCAGGAAACACTTCTACCCCCAGCTGCCAGAGCACCAACGGGCAGCCTCAGAGGGGAGCCTGTGGGAGATGGAGAGGTAGATCCCGTAGCCGGCGGGCGGCGACGTCCCGACCAGAGCGTGTGTGGCCCGATGGGGTCATCCCCTTTGTCATTGGGGGAAACTTCACTGGTGAGCGTGCTATTGTGGGTCCCAGAGTGTAACCAGCTTCCGGGCCTGGCCTTGTGGCAGCCCTGCCAGGCACGGAGGCGTGGGTGCCACCTGCAGCCCGAGTGCCCACACATTCCTTTCCAGGCAGTCTGCCCTCAGAATGGCTGTGACTCTTCAGTGGTGGGTAGGGGGTGGGACTGCCTGGACACCGTGGCAACCTGGCTTCCTTCCTCCTGGCAGGTAGCCAGAGGGCAGTCTTCCGGCAGGCCATGAGGCACTGGGAGAAGCACACCTGTGTCACCTTCCTGGAGCGCACTGACGAGGACAGCTATATTGTGTTCACCTATCGACCTTGCGGGTGAGCAGGAAGCCCTAGGCGCTGTACCTTCCGCCATTGCCCCAACCCAGGTTCTGCCCTGGGCCCTGCCACTGCCCCCAGCTGGGCACAGCCTTGGGTCCCTTTATCCCCTCCTGCTATGGGGCATCTACCCAGGAACTGCCCCCTGTGCGGCTGTGACCTCCAGCACACAGCCTGGGCACTCGGTGCTCAGGGCCCACCCCTCCCCTTCGCTCCCCTGCCGCCCCGCCCCCGGCAGCCTGGCCCCGCCCCTGAGTGGATGCACTCCCCCAGCTCGGGACCGCCCCCCTGAGCTGGCCCCGCCCTCCAGGTGCTGCTCCTACGTGGGTCGCCGCGGCGGGGGGCCCCCAGGCCATCTCCATCGGCAAGAACTGTGACAAGTTCGGCATTGTGGTCCACGAGCTGGGCCACGTCGTCGGCTTCTGGCACGAACACACTCGGCCAGACCGGGACCGCCACGTTTCCATCGTTCGTGAGAACATCCAGCCAGGTAGGTACCTGCCCCTCGGTGCGGCCTTGGTGGGCGGCTCCCGCCCCAGCCCCCACCTCCAGGACCCCTGGGGGCAGTGGCAGCCGCTCCAGCCAGCCGTCATCGCCTGGGCCCGCAGCGCTGCCCACAGCCTGGGTTGAGCCAGCCCCTGCCCTTGAGGCATTTCCTCCTCCGTGTCAGATCAAGGACCCGCATCCATTGTGGAGCTCCTCTGGGAGGCTGGGCCAGGTCCTGGTCCTGGACAGCGGTAGCCCGGGCAGCCTCTAGGGTGGGGCATGGGCATAGTGGGCCGTCCTGGGGACTGCTCAGGCCTTTCTCCCCACCTTTGCCCACTATCTGCCCTCTGCCTGGTCTGCCCTCCGAGGGCTTTTCTCTCATTTTCTCGATGTCTCTGTCCCTCCCTTCCCGCCTCCTCCCTCTCTCCCAGGCGTTCTCCACTCTTCACTGCTCCTTCTCAGCTGTGGCTCTAGAAATGGTGCTTCCTTCCCATGTTCCCTTGAGTCCTCCATTCACCAGGCCCTCTGCTGGACAGGACTCTTCCTGAGACCCTCCCCATTCCCCAGGCTCCCCTTGGCTGCTCCCCGGACCCTCAGGTAGGGGGACTCTCTCAGATACAGGAAGGACTCCATTCCCTGCCCTGGAAAGTGAGCGTTGCATCCCAGGCAGACCCACCCCCTCCTCTCCCCCCACACCCTTTTCCTGATCTTGGCAGGGCAGGAGTATAACTTCCTGAAGATGGAGCCTCAGGAGGTGGAGTCCCTGGGGGAGACCTATGACTTCGACAGCATCATGCATTACGCTCGGAACACATTCTCCAGGTGGGAGACGGGATTGGGGCTGGGCCTCTGCTCGGGCAGCCCCACCCTGCCCTCTGTAGGCTATTCTCCTCCTGCCTCCCACTTCTGGGGCAGTGACCCAGGAAAAGAGTGGCCCTCTGGGGGGCTGTGGCCTCCAAGCAGAGGGTCCGTGGATGTTGCCTGCCCTCCTGTCCTCTTCCACGGGTGGGTCTGTGGCAGGGCCTTACCACCGTGTGCACCCAGGGCACCTGGCGGAGGAGGCTGAACCCAGCCACTCTGCAAGCCCAGCAGTGTGGGGTAGCCCCAAACTATCAGCCCAAAGGGTGCTGAGCTTTTATTTGTGGGCCATTTGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTAGGCTCAAGGAATCGTCCCGTCTCAGCCTACTGAGTAGCTAGGATGACAGGCACACGCCACCGTGCCTTTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGGGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAACGCTGAGATTACAGGCGCGAGCCACCAATGCCCAGCCATTCCTTTTTAATTAGTCTGCTTTTTTTGTAATTGGCCAGTTTGCACGAAGCCTGACCCCTGCCCTGGACTAGCCCCCATGCCCAGCTCCGAAGCACATCCTCCTTATCTGAGGCCCAGGTCCCCAGAAGCCACAACCAGAGCCCTCAAAGGTGGTGGCCCAGCCTCCCCTCCCCCAAGATTCTCCTTAGCAGTGTGGGAAATGGCACCTCCCTCCTCCTCAAACTCCTTCCTGGCCTGGCCATTCCCAGGCCTGGTGCTTTGCTCATCCTCTGTCTGTGTCCCAGACAGTGGCCCTGCCCCCTCTTCTCAGTGCTTCTACCCGATCTGCTCTTCCTGCCTGCAGACCTGCAGGAACAGAGACCAAGGAAGGGTGGTGAGGTCATTCTGCCCCCCACACCCACAGACCCGGCCTTACATTTCCCACCACATCCCACCCCACCCCCTGCTGCGATCCAC
pathogenic
132,948
Gene mutation in BMP1 (bone morphogenetic protein 1) at chromosome 8, position 22201192—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Osteogenesis_imperfecta', 'Osteogenesis_imperfecta_type_13']
CACACGCACACACATGTGCACACACATTGCCCCATCGCACAAGAAACCTGCAGAGGACCCCCACTGGGGGCATCGAGGCTCAGCCCTCAGGGCCCGGGGCATCTGACTCTGGCCCCCCAGGAGGGGAGCTATTTGGACTTTTGGGACACCCACCGAGGAGACCCTAAGCCAAGAAGGAGAAGAAAGAGCCTGAAGACCTTCAGTCTGACCCCTGCCACCTTCCGGGGCATTTGGGCACTGTAGGGTGAGTGCCATCTCCTTGCCTGGGCCCATGCCCACCTCCTCCACCCCACCCCCCTGCAACCTGCTCCCCCCAGCTCCCAGGTGAGGCTGCCCACTCCTGCCCCGGACACTGAAGCAGCCTTCCTCAGGACTCACTTTCCCCCACTCATTCATCCAGCCATTCACTTACGCGTTCACTCGCATTTGGCAGGTGTAATTTTACCCCTGCTGTGTACCAGGCACTGGACTAGGTTTCTAGGGCACAAATGTGAGGAAGGGGTGGAGCGAAGGCTTTGCTCAGTCCGTAAGCTGGGCCCCCCAAAGCTTCTAGCACAGTCACTGGAGATGTTGTCCTTAGTGAACCCCAGGATGGCTCATAGGGTGCCCTTCACCCCCACATTTTCTGCAGGGCTGATTCAAAGGCAGCTCATGGAGGGCTCTCGATCAGGCCCCCTCTGATGTGTTAACTGAGCAAGAAACCTTGGGAAGGACTTGGGGACTCCACCTCTTGGCCTGGTTCCCATGGCCCCTAGGGGTCTAACCTACCTGATCCTGGGTTGGAGAAGCAGGACCTTCTGGAAGCCCATGTTCCAGCGCTTGGGCCCCAGTCCTGATGGGGATCAGGAATAGGCCCCCTTGCACAGACCCCCACCTGGCCAGCTCAGTGCCAGCAGACATCTTTCTACCTCATGGTTCATCTATGGAATTCTGGGGGTCCACTGGATCCCTCATCTTCCCTGGCTATGCCTGCTTCTATGCCAGGCACACCATCCTCCAAGTGACCACAGACAGACCTGAGTGTATGTGGCTGCGGCACACACACCCCTGTGACCAAGTGCACTTCTGTGCATTGGGGCACAGATTGTGTGTTCATCGTGTGAGTGCATGTGTGGGTCTGTGACACGTGGCCGTTGCTCCTCTGTGAGCCATCTGCTGATGAGCTACATCTCTGCCTTTACGCGTGACTTTGTATCCATGTCCAGGTGTCCATGCGCCTGTGTGTGCAGATGTGTCCTGTCCCTGGGTGTGTCTGTGCCTGTGTGTGCGTTGATATCTGTGCCTGCCTCTTCACACATAGGTGGGAATGCAGAGTGTGTATTCTTTGTATGCACCTGTACACAGGCTGGGCGGGCAAGTGAGGATGCGTATGTGGTTGGCTGTGTCTGTATCTGCATTTGCATGGTGTATTGGAGATTGGAGCTGTGTGTCTGTGCGTGTGTGGGTAGTGTGTACCGTGTGCACATGTATGTGTGTGCCTGTGGACCAGCACCTGTGTTGCCACATTTGGGTGACGGTACATCCATGCACTGGGTCTGCAGGTGTATTTGCGAGTGCGTGTGTCTGTCTAACACACTCTGTAGATGTCGCCGCCTGAATGAGAGCCAGAGCAGAGCTCTCCCCAGCCCTTCCCAAGTACTGTTCCCCTCTACCGACGACTCCCCAGTTCTCTCCTTCCCTGATGCAATGCACGCCTAGTGGGCTACGTGTGCCAACCCTCCAGGCCTTCTCCTGCCACAGGCTCTGTCTCTGTCCCGTCGCTGTGCCTCCTGCCCCTGCTAACCCAGCCCTCCGTGCCCTGGATGCGCCCGGACATGGCCACCCTGCATGTGTGTCCGCCTGCCCTCCCGCCCCACCCTGCCCCTCAGATCCACCTCAGAGGCCCTGGGTCTGGTTTTCACTGCTGTCCCTCCCTGGTCCCTGCCCTCCACCCCCACCCCTTGGTCCCTTTTCTCCTTCTCTCTCTCGTTTCAGAAAAGAGGCCAGCTCTGCAGCCCCCTCGGGGACGCCCCCACCAGCTCAAATTCCGAGTGCAGAAAAGAAACCGGACCCCCCAGTGAGGCCTGCCAGGCCTCCCGGACCCCTTGTTACTCAGGAACCTCACCTTGGACGGAATGGGATGGGGGCTTCGGTGCCCACCAACCCCCCACCTCCACTCTGCCATTCCGGCCCACCTCCCTCTGGCCGGACAGAACTGGTGCTCTCTTCTCCCCACTGTGCCCGTCCGCGGACCGGGGACCCTTCCCCGTGCCCTACCCCCTCCCATTTTGATGGTGTCTGTGACATTTCCTGTTGTGAAGTAAAAGAGGGACCCCTGCGTCCTGCTCCTTTCTCTTGCAGTCTGCTTGTCCATGTGTCTATTTTTCCACTTGTCCATCTGTCCAGTAAGCAGGTAATGGTGACCCATGCTGGTCCGCTCGGACCCCCATCCTCCTCTCCCCACAGCTGGGCCCTGCTCAGCTGGTCCTGCTGGATGCAGTGCCCCTTTGGACCCCCTTGTCGCCTGGCCTCCCACTCCCGGCCACCTGGCCTGGCCAGCTCTGCCAGCTGTTGCTCTGTCCCGGTGGGAGAAAGTCCAGCCAGGCCTCCACTTCCCCTGGGGCATCCCAACCTCAGCCCTGCACAGACCCAGCGTCTGCCCTTATTTGCTCCCCTGCAGACAAGGACGAGTGCTCCAAGGATAACGGCGGCTGCCAGCAGGACTGCGTCAACACGTTCGGCAGTTATGAGTGCCAATGCCGCAGTGGCTTCGTCCTCCATGACAACAAGCACGACTGCAAAGAAGGTACGGGCTGCATGCCAGGGGCATCTGGGCTTGAAGGACCTGCTGCTGGGAGTGGAAGCCCAGAGGATCATCTCCATCAGCCTCCGTTTAGATTCTGGGGCCTGTATGATCTCTAAGGCCCCCTCATTCCCCCACCCACCTGGTACATAGATCCTCCTCCCGCAGTGTCGGAGCCACACGCTCACTTCTGTTGCCCACATTAGGAGAGGAGGAGCTCACGGCTGCTCTGAGGCTTCATTTTCAGACTTTTCTAGTTTGTGCTTCTTAAAACCATGTCCAAGTCTCTTTGTGACTTCCTACCGGCACAGAGGCGAGAAAGGATAGTGGGTAAGAGCACAGCCTCCAGAGCCAGGTGGCCTGGCCCAGCCCTGCCGCTTCACTAGCTGTGTGCCTTTGAGTGACTCCTTGACCCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTGGGTAAAATGTAGATAATAATAATAGTACCCACCTCAGAGAGGCATTGGGAGCTTGAAGGGCCCCAAGCAGGGCCTGGCTCACCGCAAGCACAATGGCATCTGTTACCACTATCAGTCACACTTATAACCCCTGGGGATGGTCAGAACAGGGCCACTGCCTTCCTGGCAGTGAAGCCCTGCACACATTTAAAAATAGCTCTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGCATTCAAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATTTTACTTTTAAACAGGTTTTTAAACTAGAAATAAAGTAAAATAGGCCAGTGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCGTCAGCCCAGGAGTTTAAGACCAACCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAATAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGCTGAGGCTGCATGAGCCGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGAAAAAACAAATAAAAATATAAATAAATAAATAAAGCAAAATAAAAACAGCTCTCATGGCATCACCAGTATCCCCTAATACCTCCTGGGACTTGATACCTCACAGGCCCGCTCTAAGTCAGGGATTCCACTGTGGCCCTTGCCTGCTGGGTGTGTCCAATCCCAGCAGCACAACACAGACTTGCCTCTACCATTGAACATCTGTGTGACTTTGGGTGAGTCACTCAACCTCTCTGTGTTTC
CACACGCACACACATGTGCACACACATTGCCCCATCGCACAAGAAACCTGCAGAGGACCCCCACTGGGGGCATCGAGGCTCAGCCCTCAGGGCCCGGGGCATCTGACTCTGGCCCCCCAGGAGGGGAGCTATTTGGACTTTTGGGACACCCACCGAGGAGACCCTAAGCCAAGAAGGAGAAGAAAGAGCCTGAAGACCTTCAGTCTGACCCCTGCCACCTTCCGGGGCATTTGGGCACTGTAGGGTGAGTGCCATCTCCTTGCCTGGGCCCATGCCCACCTCCTCCACCCCACCCCCCTGCAACCTGCTCCCCCCAGCTCCCAGGTGAGGCTGCCCACTCCTGCCCCGGACACTGAAGCAGCCTTCCTCAGGACTCACTTTCCCCCACTCATTCATCCAGCCATTCACTTACGCGTTCACTCGCATTTGGCAGGTGTAATTTTACCCCTGCTGTGTACCAGGCACTGGACTAGGTTTCTAGGGCACAAATGTGAGGAAGGGGTGGAGCGAAGGCTTTGCTCAGTCCGTAAGCTGGGCCCCCCAAAGCTTCTAGCACAGTCACTGGAGATGTTGTCCTTAGTGAACCCCAGGATGGCTCATAGGGTGCCCTTCACCCCCACATTTTCTGCAGGGCTGATTCAAAGGCAGCTCATGGAGGGCTCTCGATCAGGCCCCCTCTGATGTGTTAACTGAGCAAGAAACCTTGGGAAGGACTTGGGGACTCCACCTCTTGGCCTGGTTCCCATGGCCCCTAGGGGTCTAACCTACCTGATCCTGGGTTGGAGAAGCAGGACCTTCTGGAAGCCCATGTTCCAGCGCTTGGGCCCCAGTCCTGATGGGGATCAGGAATAGGCCCCCTTGCACAGACCCCCACCTGGCCAGCTCAGTGCCAGCAGACATCTTTCTACCTCATGGTTCATCTATGGAATTCTGGGGGTCCACTGGATCCCTCATCTTCCCTGGCTATGCCTGCTTCTATGCCAGGCACACCATCCTCCAAGTGACCACAGACAGACCTGAGTGTATGTGGCTGCGGCACACACACCCCTGTGACCAAGTGCACTTCTGTGCATTGGGGCACAGATTGTGTGTTCATCGTGTGAGTGCATGTGTGGGTCTGTGACACGTGGCCGTTGCTCCTCTGTGAGCCATCTGCTGATGAGCTACATCTCTGCCTTTACGCGTGACTTTGTATCCATGTCCAGGTGTCCATGCGCCTGTGTGTGCAGATGTGTCCTGTCCCTGGGTGTGTCTGTGCCTGTGTGTGCGTTGATATCTGTGCCTGCCTCTTCACACATAGGTGGGAATGCAGAGTGTGTATTCTTTGTATGCACCTGTACACAGGCTGGGCGGGCAAGTGAGGATGCGTATGTGGTTGGCTGTGTCTGTATCTGCATTTGCATGGTGTATTGGAGATTGGAGCTGTGTGTCTGTGCGTGTGTGGGTAGTGTGTACCGTGTGCACATGTATGTGTGTGCCTGTGGACCAGCACCTGTGTTGCCACATTTGGGTGACGGTACATCCATGCACTGGGTCTGCAGGTGTATTTGCGAGTGCGTGTGTCTGTCTAACACACTCTGTAGATGTCGCCGCCTGAATGAGAGCCAGAGCAGAGCTCTCCCCAGCCCTTCCCAAGTACTGTTCCCCTCTACCGACGACTCCCCAGTTCTCTCCTTCCCTGATGCAATGCACGCCTAGTGGGCTACGTGTGCCAACCCTCCAGGCCTTCTCCTGCCACAGGCTCTGTCTCTGTCCCGTCGCTGTGCCTCCTGCCCCTGCTAACCCAGCCCTCCGTGCCCTGGATGCGCCCGGACATGGCCACCCTGCATGTGTGTCCGCCTGCCCTCCCGCCCCACCCTGCCCCTCAGATCCACCTCAGAGGCCCTGGGTCTGGTTTTCACTGCTGTCCCTCCCTGGTCCCTGCCCTCCACCCCCACCCCTTGGTCCCTTTTCTCCTTCTCTCTCTCGTTTCAGAAAAGAGGCCAGCTCTGCAGCCCCCTCGGGGACGCCCCCACCAGCTCAAATTCCGAGTGCAGAAAAGAAACCGGACCCCCCCAGTGAGGCCTGCCAGGCCTCCCGGACCCCTTGTTACTCAGGAACCTCACCTTGGACGGAATGGGATGGGGGCTTCGGTGCCCACCAACCCCCCACCTCCACTCTGCCATTCCGGCCCACCTCCCTCTGGCCGGACAGAACTGGTGCTCTCTTCTCCCCACTGTGCCCGTCCGCGGACCGGGGACCCTTCCCCGTGCCCTACCCCCTCCCATTTTGATGGTGTCTGTGACATTTCCTGTTGTGAAGTAAAAGAGGGACCCCTGCGTCCTGCTCCTTTCTCTTGCAGTCTGCTTGTCCATGTGTCTATTTTTCCACTTGTCCATCTGTCCAGTAAGCAGGTAATGGTGACCCATGCTGGTCCGCTCGGACCCCCATCCTCCTCTCCCCACAGCTGGGCCCTGCTCAGCTGGTCCTGCTGGATGCAGTGCCCCTTTGGACCCCCTTGTCGCCTGGCCTCCCACTCCCGGCCACCTGGCCTGGCCAGCTCTGCCAGCTGTTGCTCTGTCCCGGTGGGAGAAAGTCCAGCCAGGCCTCCACTTCCCCTGGGGCATCCCAACCTCAGCCCTGCACAGACCCAGCGTCTGCCCTTATTTGCTCCCCTGCAGACAAGGACGAGTGCTCCAAGGATAACGGCGGCTGCCAGCAGGACTGCGTCAACACGTTCGGCAGTTATGAGTGCCAATGCCGCAGTGGCTTCGTCCTCCATGACAACAAGCACGACTGCAAAGAAGGTACGGGCTGCATGCCAGGGGCATCTGGGCTTGAAGGACCTGCTGCTGGGAGTGGAAGCCCAGAGGATCATCTCCATCAGCCTCCGTTTAGATTCTGGGGCCTGTATGATCTCTAAGGCCCCCTCATTCCCCCACCCACCTGGTACATAGATCCTCCTCCCGCAGTGTCGGAGCCACACGCTCACTTCTGTTGCCCACATTAGGAGAGGAGGAGCTCACGGCTGCTCTGAGGCTTCATTTTCAGACTTTTCTAGTTTGTGCTTCTTAAAACCATGTCCAAGTCTCTTTGTGACTTCCTACCGGCACAGAGGCGAGAAAGGATAGTGGGTAAGAGCACAGCCTCCAGAGCCAGGTGGCCTGGCCCAGCCCTGCCGCTTCACTAGCTGTGTGCCTTTGAGTGACTCCTTGACCCTCTCTGTGCCTTGGTTTGCTCCTGGGTAAAATGTAGATAATAATAATAGTACCCACCTCAGAGAGGCATTGGGAGCTTGAAGGGCCCCAAGCAGGGCCTGGCTCACCGCAAGCACAATGGCATCTGTTACCACTATCAGTCACACTTATAACCCCTGGGGATGGTCAGAACAGGGCCACTGCCTTCCTGGCAGTGAAGCCCTGCACACATTTAAAAATAGCTCTAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGCATTCAAGACCAGCCTGAGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTATTTTACTTTTAAACAGGTTTTTAAACTAGAAATAAAGTAAAATAGGCCAGTGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTGCGTCAGCCCAGGAGTTTAAGACCAACCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAATAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGTCTGGGGAGGCTGAGGCTGCATGAGCCGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGGGAAAAAACAAATAAAAATATAAATAAATAAATAAAGCAAAATAAAAACAGCTCTCATGGCATCACCAGTATCCCCTAATACCTCCTGGGACTTGATACCTCACAGGCCCGCTCTAAGTCAGGGATTCCACTGTGGCCCTTGCCTGCTGGGTGTGTCCAATCCCAGCAGCACAACACAGACTTGCCTCTACCATTGAACATCTGTGTGACTTTGGGTGAGTCACTCAACCTCTCTGTGTTT
pathogenic
132,977
Classify the chromosome 8 variant at position 22404715 affecting gene SLC39A14 (solute carrier family 39 member 14) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
GCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGCTATTTTAATAAGTAGCAAAATGGAACCAGCCAAGTTTTAAATTTATATTCTCAATACTATAGAGAGGCTGTTTTTTATGTTTGTTTACTAATTTGTACAGTATAGAAATAAACCTATGTCATATCAAATGGTATATATTTTTGCCAGTCTGTAATTTTTCTCTTTTAGTTATGGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGGCTCTGCCTGCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGACCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGACGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTACCATGTTGGCTCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCCGGCCGATGTTTATTTTTTAATAGCTTTATTTCAGAGCATTTCAAACATATATAAGTAGACAGGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGAGCGGGCAAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCAAATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTTAGCCTGGGAGACAGAAAGACTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTAGACAGAGAGTCTGATGAATTCCTATCTACCTGTCACTTAGTTCCAGTGAATATCAGCTCATGCCTGATCATGTCTCATCCACACCCGTGTGCTCATACCCCCTCCTTTATTATTTTGAAGCAGTCCCCAGATATAAGATGTCAAATCCATGGTTATTTCAGTACCTCTAAAACGACTTCTAAAAAATCATAACTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCGATCTCTACTAAATATAGAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGCGGGCCCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGTGAATCTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATAACCGCATTGCTGTTTGTTTTTTTTTTTTTCATTTTTCAATCTAGTCAAAACTGTTGAATTTGTCCTTTTTATTCGTTTTTATTCTGTGCTTTCAAAAGAAGGGTTTTTCTCAAAGGCTAATTCAAGAAGGAGCAGAGAAGCAGAGACTGAGGGATAGTCTCAACATGTTCAGTGTGTGGCGGGCGGGCCTGGCGCAGTTGCCGGCACACAGGGAGAGGCCTCAGCTTCACCTGCCTTTTTCTCTCACAGGTTTATTCAGTCACCATGAAGCTGCTGCTGCTGCACCCGGCCTTCCAGAGCTGCCTCCTGCTGACCCTGCTTGGCTTATGGAGAACCACCCCTGAGGCTCACGCTTCATCCCTGGGTGCACCAGCTATCAGCGCTGCCTCCTTCCTGCAGGATCTAATACATCGGTATGGCGAGGGTGACAGCCTCACTCTGCAGCAGCTGAAGGCCCTACTCAACCACCTGGATGTGGGAGTGGGCCGGGGTAATGTCACCCAGCACGTGCAAGGACACAGGAACCTCTCCACGGTAAGGCTCCCCTGTGAGCCAGCAGCTCTGCTCAGCCCCGTCTCTGGCCTCTCAGGGTTCCCTGTCTAGTTGGGCCCAGGGCAGCCTGGCAGCTTGGCAGAGGTAGGATGAGGCAGACAAGTCTCGATGATAGAGTGGACAGGCTGATTCTTTCTCTCTCATTGTCTGAATCAGCAAATTCTGAGTCTTCTGCAGCACCTTCTGACCCCCTGCATAGGTGTTCTGAAGCCCTTAACAAAAGGCAGCCTGGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTATCTGAGGTCAGGGGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTACTAGAAATACAAGAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGATGCCTGTGATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGAATCTGTCTCAAAACAAAACAAAATAAAAGGCAGCCTGGAAGTGGGGTTCTCAGCCCCCCAGAATCTTCCTCAGCGCCGCACTTGAGTCACTCAGAAATACTGAGAAAACACGGCTCCCAGGACGGTATTTCTCATAGAGTTTACCATTGACAGAGTCCATTACACACTATCCCGGGTGAGCCCACAGTCCCTCAAGGTGCAGGTGAGATTATCTGCATTTTATAGGAGAGGACACCGAGGGTCCCGCAGTGAGTCCCTGCAGAGACCAGGGCTGGAACGCCAGGTCTTTGGATTCTGTGTTCTTTCTTCCATATCATCTCTGCTAATCAGACTCTGGGGCTATTTGTGGCAGCCAAATATAAGTCAGCCAGCAAAATCTTTATATATCGACTTTGTTCCCTGTGCTGGTGTTGTGAGAAATAGAGAAAAATGAGTCATATTTAGGGAGTTGACTGTCACGATGGGGAGTTCAACCAACAGAGGACAAAGTCAGCAGGCACTGAAATGAAGCATTGCATTTTGTGGGTTGGACAGTAATTGTAGGATGCAGAAATGAGAGGGGGAGATGAGTGTGCTGCAGTCATCAGGGAAGGCTCGAGCGTGGGGTGTCCTCCAGCTGCCCCTTGAAAGATGAGTGCAGTGTGGAGATAAAATGGACGGGGGTGCTGGGCACTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCAGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTCGGTGTGGTGGTGGGTGCCTCTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCCTCAAAAGTTGGGGGGGAGGAGCGGGGCCGGGCGCGGTGGCTGACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTATGGCGGGAGATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCGGAGATTATGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAATTAAAAAAAGGGACGGGGGAACCACGTGGCTTGGATGCGAACACCTGAGCACATCAGATG
GCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGCTATTTTAATAAGTAGCAAAATGGAACCAGCCAAGTTTTAAATTTATATTCTCAATACTATAGAGAGGCTGTTTTTTATGTTTGTTTACTAATTTGTACAGTATAGAAATAAACCTATGTCATATCAAATGGTATATATTTTTGCCAGTCTGTAATTTTTCTCTTTTAGTTATGGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGGCTCTGCCTGCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGACCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGACGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTACCATGTTGGCTCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCCGGCCGATGTTTATTTTTTAATAGCTTTATTTCAGAGCATTTCAAACATATATAAGTAGACAGGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACGAGCGGGCAAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCAAATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTTTAGCCTGGGAGACAGAAAGACTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTAGACAGAGAGTCTGATGAATTCCTATCTACCTGTCACTTAGTTCCAGTGAATATCAGCTCATGCCTGATCATGTCTCATCCACACCCGTGTGCTCATACCCCCTCCTTTATTATTTTGAAGCAGTCCCCAGATATAAGATGTCAAATCCATGGTTATTTCAGTACCTCTAAAACGACTTCTAAAAAATCATAACTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCGATCTCTACTAAATATAGAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGCGGGCCCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGTGAATCTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCATAACCGCATTGCTGTTTGTTTTTTTTTTTTTCATTTTTCAATCTAGTCAAAACTGTTGAATTTGTCCTTTTTATTCGTTTTTATTCTGTGCTTTCAAAAGAAGGGTTTTTCTCAAAGGCTAATTCAAGAAGGAGCAGAGAAGCAGAGACTGAGGGATAGTCTCAACATGTTCAGTGTGTGGCGGGCGGGCCTGGCGCAGTTGCCGGCACACAGGGAGAGGCCTCAGCTTCACCTGCCTTTTTCTCTCACAGGTTTATTCAGTCACCATGAAGCTGCTGCACCCGGCCTTCCAGAGCTGCCTCCTGCTGACCCTGCTTGGCTTATGGAGAACCACCCCTGAGGCTCACGCTTCATCCCTGGGTGCACCAGCTATCAGCGCTGCCTCCTTCCTGCAGGATCTAATACATCGGTATGGCGAGGGTGACAGCCTCACTCTGCAGCAGCTGAAGGCCCTACTCAACCACCTGGATGTGGGAGTGGGCCGGGGTAATGTCACCCAGCACGTGCAAGGACACAGGAACCTCTCCACGGTAAGGCTCCCCTGTGAGCCAGCAGCTCTGCTCAGCCCCGTCTCTGGCCTCTCAGGGTTCCCTGTCTAGTTGGGCCCAGGGCAGCCTGGCAGCTTGGCAGAGGTAGGATGAGGCAGACAAGTCTCGATGATAGAGTGGACAGGCTGATTCTTTCTCTCTCATTGTCTGAATCAGCAAATTCTGAGTCTTCTGCAGCACCTTCTGACCCCCTGCATAGGTGTTCTGAAGCCCTTAACAAAAGGCAGCCTGGGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATTATCTGAGGTCAGGGGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTACTAGAAATACAAGAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGATGCCTGTGATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGAATCTGTCTCAAAACAAAACAAAATAAAAGGCAGCCTGGAAGTGGGGTTCTCAGCCCCCCAGAATCTTCCTCAGCGCCGCACTTGAGTCACTCAGAAATACTGAGAAAACACGGCTCCCAGGACGGTATTTCTCATAGAGTTTACCATTGACAGAGTCCATTACACACTATCCCGGGTGAGCCCACAGTCCCTCAAGGTGCAGGTGAGATTATCTGCATTTTATAGGAGAGGACACCGAGGGTCCCGCAGTGAGTCCCTGCAGAGACCAGGGCTGGAACGCCAGGTCTTTGGATTCTGTGTTCTTTCTTCCATATCATCTCTGCTAATCAGACTCTGGGGCTATTTGTGGCAGCCAAATATAAGTCAGCCAGCAAAATCTTTATATATCGACTTTGTTCCCTGTGCTGGTGTTGTGAGAAATAGAGAAAAATGAGTCATATTTAGGGAGTTGACTGTCACGATGGGGAGTTCAACCAACAGAGGACAAAGTCAGCAGGCACTGAAATGAAGCATTGCATTTTGTGGGTTGGACAGTAATTGTAGGATGCAGAAATGAGAGGGGGAGATGAGTGTGCTGCAGTCATCAGGGAAGGCTCGAGCGTGGGGTGTCCTCCAGCTGCCCCTTGAAAGATGAGTGCAGTGTGGAGATAAAATGGACGGGGGTGCTGGGCACTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCAGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTCGGTGTGGTGGTGGGTGCCTCTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCCTCAAAAGTTGGGGGGGAGGAGCGGGGCCGGGCGCGGTGGCTGACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTATGGCGGGAGATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGAGCGGAGATTATGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAATTAAAAAAAGGGACGGGGGAACCACGTGGCTTGGATGCGAACACCTGAGCACATCAGATGNNNNNN
benign
133,017
Clinical classification of chromosome 8, position 23702901, gene NKX2-6 (NK2 homeobox 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Cerebral_palsy', 'Conotruncal_heart_malformations']
GACCATGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAATACAGCAGGCTCAATAAATAAATAAATACCCCAGCCCAATAAATAAATAAATAAATAAACAACAACAAAAAAGAAATAAAAGAGAGAAGTGGCAAAAATCCAAAGGAGAGAAAATGTAAGAAAATGATAGTAAAAAAATTAACCACTACTTTTTTTTTTAAGCTGAAACGTATACACTCTAAGGGATGAAAGCTATCAACAGTCAGGTATAGTTTACATACCCTTAAGCAGTCTGCTTCTCACTTTAGTAAAACAACCAGGCCATATTAGAAATGAGAAAATTCAGGGGTAGTACATTTGAATTAAATATGGGAATTTATCAAATATGAGAATTTAACGTTCAAGAAGTCAGTAGTCCTGCGGGATGAATAATTAGAATTTTCATTATCTAAAAATGCAATCCAAGGGGAGAAAAAAAAGCCATGTTTTCCTACTAAATTTTCTATAATATCTGTCTTGGCAAACACACGTTTTCTATTTGATCCCATGTCCCTATGAGTAAAATGAGTTTGTTTTCATTCTTGAATTTGCATGACCTCAGATACGTTAGGGGTGAGATGTCAAAATGTCACAATTTTAGAAAGCCTAAAGGTCAGGCTTTCTACCCATCTTTTTAGGACTTTGGGGCACTTGATCTTTTCCTGGCTCAAAACTTAGAAACTGCTGATGCTCCAAAGAAAACCCACAAAGAGGGCGAGAGGAGTGTTAGGGAAGAAATTAGGAAACCTACCTCCAAGACTGAATTGATTTTGTTCTCCTAGCACTTCTGGGCTTCATTTTTACTTTAACTCGAAATTGTTTCAAGGTAATGGTGAATATATGTTCTAATGGCCTACACACACGCAACCACATGCACACCTATTTAGTATATTTATTGGAGGTGCTGTGCTGTACAAAGAGATAAAATGCACAACAGTGAAAGGGACCAGAATGTAGAGCCTACTTCCAGGAGAGCAGTCGTGGCCAGAAAAGAGTGCTCCTCTGGATTAACGGAGTCCCCTGGGGCGCGGCCTTATGGGGATGTTTAAGTCCCAAAGGAAGAGGCTCAAAGCAGGTTACTCTTCGTGAACTTCCCGGATCCTCAAGTTCCCAGCTCTTCAGCCCCCTTCCCGCCCTCCCGTCCTCTTCTCTTTCTTCCCCAACAGCTGTCATTAATTGGAGGATGGTAGGCCCGCTAGATCACCATCTCCATTCACCGCCGATGCCCCGGGGCTGCTGCGTACAGATGCAAGAGCCTCTCGGGCCTCTGGGGTTGAAGCCCCAAAAGTCACGCGCCTTAGTACTGCTCCCACACCCCAAACTGCCAGCCAGCCTTGGTGTTCTTCAGTCCCTGTGTTGCTTGGTGGGTGACCGGTGGAGGGGTCTTCTTTTGGGGGAAGAACGTCCCAGGCGGGGCCTTTAACTGGGTGACTGTGGTGCAGATCGCAGTTTCAGAGATCCCTCCGGAAAGAAGCGCCGTTGGGTAGCAGCTTCCTTCCAGCGCCGCGTCCCCTCCTTGTCACGACCTGCGGGCGGAGGGGAAGGGAACGAGCATCTGGCCCTGGTTGGCAGAGTCAAGCCGAGGAGCCTCACCAGGCCCTGACACCCTGCAGCGTGGCTGCCAGATGGCCCTGCGGGGTGGCATTCTGGCCACCGTGTCCGAAGCCCGCGCTGGCCAGTGGTGTGTGTGGCGCAGGACCCGAGGGCGCGCCCGCGTAGCAGGTGCCGTAGCCTGCGCCGTAGGGTGCTCCGCTGTAGCCTCCGTAGCAAGAGTAGGGCGACACTGCTGCACTGTAGGGGCTGGGGAAGGCAGGTGCGCCGGGCCCGGGGCCCAGGCAGGGCTTGCCATCGCGCACCAGGACGGGCACAGCTACTCGGCGCGGCGTTAGAGGGTGGCCAGCCAGTTCCAGCGACTTGTCCTGGCGCTGTCTCTTGCATTTGTAGCGTCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGCTGCAGCGCGCTGGCCAGGTGCTCGCGCTCGGGCGCTGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGGGCCAGCACCTGCGCCTGCGAAAAGAGCACGCGCGGCTTCCGTCGTTGCCGCGCCTTGGGCTGCTCCGAGCGGCCACCCCGCACGCTGTCGCCGCTGTTGCCAACGCCGCGCTCTGGCACCCTGGTCCCGCCGCCGAGGGGCGAGGCCGCGTTCAGGCCGGGCTCTAAAAGCACAGGAAGGGACACATCAGCGCCCAGCCTAAGGCTCACCTGAGCGGTTCCTACTTAGTTTTCAAGACTTTCCTCTCCCTGGCAGCCTTCACTCTGCGCAGGCTCCTCCTCCCTCCTACTGCCCCCGAACCCTGTCCCAGGACGAACCCTGTCCCAGGACTGTCTCCATGTTTTTTCCCTCCAAGCTCTGTCACCTTTATATGTTACTGCTGGAACATAAATTGTGACAACCTATGGTCCCTCGTGTGTGCGTCCTTTTCCTAAAGGTAGACTCTAGATAAAGAGTTAAGGCAGCTCCATTTGCTTCTTAGAATGTGTGTGCATGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAACTGTGTGTGCATGGTAAACCTTCGCTGTGAGGAACAAGTGTGAGTGGAGGTGTCTATCAGATTGAGGAGACTTTGGACCCTCCTTGGAAGTAGAGAAAGAAGGAGAAGAAAGAGGAAGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGAAGAAGAAGAAGGAAAGGAAGGAAAAACAGAGAGAAGCCCGGGTGTCAAGAAGGCGCAAACTCGGTGACAGGCTCTCAGGAGGCTCCTGTCTGCCTCATTTTCCTTCGCAGCCCCAAGCGCACTGCAGGGAACTTGGCTGTAAGTCCAGGAGCGGGAGCCTTGAGTGTCTCCTACCTTCACCCAACTTTTGTGCACACTCTTGTCTTTTTGACGCAGCGCTCCACCAACACCAGGGATGCATCCCAGCTTTCTTGGATGTGATGCTTTGTAATCCAAATTAACAATATATGATGAAAACAAAATATTTATTGGCTCCTGACTTTTGGCTCAGAAACTGAGGTTCTCTTTGAGAGATACATAAAGTTGAGGTCCACATTTGGCTTCTTAAAAAGTAGCCTCTCCCTCCTTTGGGGTCTTTCTGGCAAGCAGGTGGTGTGGGCTTCACCCTGAAGTCTTCCTTTCACCCAGGGCGACCCCTACAGCTGAGACTGTGCCCACCAAGATGCAGCGTTTTCCTCCCTTCTCACTTCTCTCCTGTCTGGGCTTAAACCCCGTTTTACCCCAAGGGTGGATAGAAGGGAAATGCTGAGTTTTCATGGGATCTCACGCCAGGAGAAAATCAGGAGCATGGAAGGGGTGCAAGTTCATGGCAAGACGGGACAGGACTCTAAATGAGCCAGTGCGATTGGAACCAGACTCCTAATACCCAAGGCACTGGCACAATCTCCTGGAGGGGGATGGAGCTGTTTGGTATGTAAAGTTTGAGGACAGAACAACTTCCTTCAGAGACGTCTGTGCTCAGATAAACTGAGGCCATCTCCACTTGCAAAGAGGAAAAATTCTGAGGAGGGTTTGTTTTCTTAGCGCATCGAAAGGTAACAACTGACCTTCAGCCAGGCTGCAGAGCAAGGAGGACCCCATTTCAAAGTCACAGATCATGCAGGCCCTGGGGCTGCACAGCACCGCAGGGTGGGCCAGCACCCTGCGCCCTTCTGTTCACAATCCTGGAGTTCTTGAGGGCAAGGTGGTTAGCTGCGATGGAGGAAGGCATGAAGCCCACCGAAG
GACCATGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAATACAGCAGGCTCAATAAATAAATAAATACCCCAGCCCAATAAATAAATAAATAAATAAACAACAACAAAAAAGAAATAAAAGAGAGAAGTGGCAAAAATCCAAAGGAGAGAAAATGTAAGAAAATGATAGTAAAAAAATTAACCACTACTTTTTTTTTTAAGCTGAAACGTATACACTCTAAGGGATGAAAGCTATCAACAGTCAGGTATAGTTTACATACCCTTAAGCAGTCTGCTTCTCACTTTAGTAAAACAACCAGGCCATATTAGAAATGAGAAAATTCAGGGGTAGTACATTTGAATTAAATATGGGAATTTATCAAATATGAGAATTTAACGTTCAAGAAGTCAGTAGTCCTGCGGGATGAATAATTAGAATTTTCATTATCTAAAAATGCAATCCAAGGGGAGAAAAAAAAGCCATGTTTTCCTACTAAATTTTCTATAATATCTGTCTTGGCAAACACACGTTTTCTATTTGATCCCATGTCCCTATGAGTAAAATGAGTTTGTTTTCATTCTTGAATTTGCATGACCTCAGATACGTTAGGGGTGAGATGTCAAAATGTCACAATTTTAGAAAGCCTAAAGGTCAGGCTTTCTACCCATCTTTTTAGGACTTTGGGGCACTTGATCTTTTCCTGGCTCAAAACTTAGAAACTGCTGATGCTCCAAAGAAAACCCACAAAGAGGGCGAGAGGAGTGTTAGGGAAGAAATTAGGAAACCTACCTCCAAGACTGAATTGATTTTGTTCTCCTAGCACTTCTGGGCTTCATTTTTACTTTAACTCGAAATTGTTTCAAGGTAATGGTGAATATATGTTCTAATGGCCTACACACACGCAACCACATGCACACCTATTTAGTATATTTATTGGAGGTGCTGTGCTGTACAAAGAGATAAAATGCACAACAGTGAAAGGGACCAGAATGTAGAGCCTACTTCCAGGAGAGCAGTCGTGGCCAGAAAAGAGTGCTCCTCTGGATTAACGGAGTCCCCTGGGGCGCGGCCTTATGGGGATGTTTAAGTCCCAAAGGAAGAGGCTCAAAGCAGGTTACTCTTCGTGAACTTCCCGGATCCTCAAGTTCCCAGCTCTTCAGCCCCCTTCCCGCCCTCCCGTCCTCTTCTCTTTCTTCCCCAACAGCTGTCATTAATTGGAGGATGGTAGGCCCGCTAGATCACCATCTCCATTCACCGCCGATGCCCCGGGGCTGCTGCGTACAGATGCAAGAGCCTCTCGGGCCTCTGGGGTTGAAGCCCCAAAAGTCACGCGCCTTAGTACTGCTCCCACACCCCAAACTGCCAGCCAGCCTTGGTGTTCTTCAGTCCCTGTGTTGCTTGGTGGGTGACCGGTGGAGGGGTCTTCTTTTGGGGGAAGAACGTCCCAGGCGGGGCCTTTAACTGGGTGACTGTGGTGCAGATCGCAGTTTCAGAGATCCCTCCGGAAAGAAGCGCCGTTGGGTAGCAGCTTCCTTCCAGCGCCGCGTCCCCTCCTTGTCACGACCTGCGGGCGGAGGGGAAGGGAACGAGCATCTGGCCCTGGTTGGCAGAGTCAAGCCGAGGAGCCTCACCAGGCCCTGACACCCTGCAGCGTGGCTGCCAGATGGCCCTGCGGGGTGGCATTCTGGCCACCGTGTCCGAAGCCCGCGCTGGCCAGTGGTGTGTGTGGCGCAGGACCCGAGGGCGCGCCCGCGTAGCAGGTGCCGTAGCCTGCGCCGTAGGGTGCTCCGCTGTAGCCTCCGTAGCAAGAGTAGGGCGACACTGCTGCACTGTAGGGGCTGGGGAAGGCAGGTGCGCCGGGCCCGGGGCCCAGGCAGGGCTTGCCATCGCGCACCAGGACGGGCACAGCTACTCGGCGCGGCGTTAGAGGGTGGCCAGCCAGTTCCAGCGACTTGTCCTGGCGCTGTCTCTTGCATTTGTAGCGTCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGCTGCAGCGCGCTGGCCAGGTGCTCGCGCTCGGGCGCTGACAGGTACCGCTGCTGCTTTGAAGCGCCGCTCCAGGGCCAGCACCTGCGCCTGCGAAAAGAGCACGCGCGGCTTCCGTCGTTGCCGCGCCTTGGGCTGCTCCGAGCGGCCACCCCGCACGCTGTCGCCGCTGTTGCCAACGCCGCGCTCTGGCACCCTGGTCCCGCCGCCGAGGGGCGAGGCCGCGTTCAGGCCGGGCTCTAAAAGCACAGGAAGGGACACATCAGCGCCCAGCCTAAGGCTCACCTGAGCGGTTCCTACTTAGTTTTCAAGACTTTCCTCTCCCTGGCAGCCTTCACTCTGCGCAGGCTCCTCCTCCCTCCTACTGCCCCCGAACCCTGTCCCAGGACGAACCCTGTCCCAGGACTGTCTCCATGTTTTTTCCCTCCAAGCTCTGTCACCTTTATATGTTACTGCTGGAACATAAATTGTGACAACCTATGGTCCCTCGTGTGTGCGTCCTTTTCCTAAAGGTAGACTCTAGATAAAGAGTTAAGGCAGCTCCATTTGCTTCTTAGAATGTGTGTGCATGGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAACTGTGTGTGCATGGTAAACCTTCGCTGTGAGGAACAAGTGTGAGTGGAGGTGTCTATCAGATTGAGGAGACTTTGGACCCTCCTTGGAAGTAGAGAAAGAAGGAGAAGAAAGAGGAAGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGAAGAAGAAGAAGGAAAGGAAGGAAAAACAGAGAGAAGCCCGGGTGTCAAGAAGGCGCAAACTCGGTGACAGGCTCTCAGGAGGCTCCTGTCTGCCTCATTTTCCTTCGCAGCCCCAAGCGCACTGCAGGGAACTTGGCTGTAAGTCCAGGAGCGGGAGCCTTGAGTGTCTCCTACCTTCACCCAACTTTTGTGCACACTCTTGTCTTTTTGACGCAGCGCTCCACCAACACCAGGGATGCATCCCAGCTTTCTTGGATGTGATGCTTTGTAATCCAAATTAACAATATATGATGAAAACAAAATATTTATTGGCTCCTGACTTTTGGCTCAGAAACTGAGGTTCTCTTTGAGAGATACATAAAGTTGAGGTCCACATTTGGCTTCTTAAAAAGTAGCCTCTCCCTCCTTTGGGGTCTTTCTGGCAAGCAGGTGGTGTGGGCTTCACCCTGAAGTCTTCCTTTCACCCAGGGCGACCCCTACAGCTGAGACTGTGCCCACCAAGATGCAGCGTTTTCCTCCCTTCTCACTTCTCTCCTGTCTGGGCTTAAACCCCGTTTTACCCCAAGGGTGGATAGAAGGGAAATGCTGAGTTTTCATGGGATCTCACGCCAGGAGAAAATCAGGAGCATGGAAGGGGTGCAAGTTCATGGCAAGACGGGACAGGACTCTAAATGAGCCAGTGCGATTGGAACCAGACTCCTAATACCCAAGGCACTGGCACAATCTCCTGGAGGGGGATGGAGCTGTTTGGTATGTAAAGTTTGAGGACAGAACAACTTCCTTCAGAGACGTCTGTGCTCAGATAAACTGAGGCCATCTCCACTTGCAAAGAGGAAAAATTCTGAGGAGGGTTTGTTTTCTTAGCGCATCGAAAGGTAACAACTGACCTTCAGCCAGGCTGCAGAGCAAGGAGGACCCCATTTCAAAGTCACAGATCATGCAGGCCCTGGGGCTGCACAGCACCGCAGGGTGGGCCAGCACCCTGCGCCCTTCTGTTCACAATCCTGGAGTTCTTGAGGGCAAGGTGGTTAGCTGCGATGGAGGAAGGCATGAAGCCCACCGAA
pathogenic
133,154
Clinical significance of chromosome 8, position 24952860, gene NEFL (neurofilament light chain): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
GGAGTCCATTTAATGGAATCAGATGATTATAGAGAGGGGATCATTCATTAGGAGAGGGAATACTGAAAGAGAACTGCAGGTTAAAAGGGGCACTGACCACAGTACCAAATTTGGGGAAATGTTAAAAAAGACTTTAAGCTCAATTTAGGTTTTTTACTATTTTATTATGGCACACAGGATAGAGGATGGTACAGTTTTCTTACTTCAACCAAGTAATTCTCAAAGCATCCAGCTATTTCCATTTGGCTAAAGTTACTTTTTGCACATAGCTTGCATCTGTTTGAGACTTACCATGTACATCAACCCAGGTCTAGTAAGCAGAAATGTGAAAAGTTTTGTTTCTGAGGAGACGCCTCATCTTTACAGAAGCCAATACACTGAGAGCCTTCATAGTTCCAATCCATTACCATCATGGCAAGGAAGCACTTTACCTATTTGCATAGCAACATATATTTAACTAGAAATAGGTGGTACAAAGGGATTAAGTAACTTTAAATGGAGACCACTTTGGTTTCAGGTTAAATTAATAACTTATAGAGATCGTCTAAAAAACAAATATTGAATGAAATTAGCTGACAAAGCAATTGTTTCAGAACAAAGGCAGAATAGCAGATAGTAATATCATCTATATTTATTCCACATCAAATGCAAGAGCGTTCTTAACTTTACGACAGAAAGGATACATGGGGCGTGTATTTGATGCAATGTCCAACCAGTCAAGCTATCATTGAAATCCAAATATCTCCCAGTAGAGACATGCAGAGCAATGTCAATGTAACATACAAGCATATTACCTCCCCCCTTAAGTGACTCATAATTTCATTACTTGTGTCTGTAGCTTTTAAAGGTTTAAAAATGTGTAGCATTAAGTGGTATTTACTTGAGGCAACAGAATTACGCTTAACAACACACTAAATCATGAGCTCAGGATTGCAGGCAACATGTTTGCAGTGGAGTGGCAAATAACCTTTGGTAGTTTTAATCCCTTCTCCTGAAATTATATATAGATAAAAAATTATTCCTTCTTATTGTACCATGTTCTCAGGTTTTAACCTCCTCCCATGATATTTAGACTATATTTTAAAATGCAGTTATAGGGATGAATGTATGGGATTCATATTCTATCCATATTGCATTGTGACATATCAGTTTGAAATGACCTATTTATCATGGTTCCATAGTGTAATGGTTAGCACTCTAGACTCTGAAATGACCTGTTTACCATAAAGAGTGTATCTGTCAAGTAATTTCAGAATTGCTCCCTAGAAAGCCATCCCAAAACCTAACACAACACGTGTTATGAGGCAAAGTCTATTGTTATTTATAGACTTTCTCATTTACTCATGTTTATTATCAGTAAAATTTTTGTGGGGAGAGATTTCACAAGTAATCATGACATAACTGTATCCCTCAGAATTTCCAATTGAAGGAAGAAAAAAAAGTATTGGTAATTGTTAAAATTTCAACTTTTTAAAAAATTGGAGGTCAATAGTCCACTGGTATATACTTTATATTGGTGCCATCTTTAAGGTATTTTAATTAAGTAACAACCACAGCAAAAAATACATCATTCGGTATAACTTTATTTACTATTTATTGCACATAACTCAGGGTCTTTAATTGCTAACCACCGAAGGTTCAAAGGACTATTTTTCCATGAAGTTTAACATTAACATTAGTGAATTCATTTACTCATGTGGTGTTTTTTATTGTAAACATCTGAATGATTCACATTGCCGTAGATCCTGAACTCATAAGCGTGGTCCATGCACAGGCTGGCAGCAAGCCAGAAAGCCACTCTGCAAGCAAACAGATACTCTGCATAAAGAGGAAATTCATAGCACAACATTGAATGTCCAACCTAAGTCATCTCAGAATTATACATATATTGACTTTTTAATTCACATAGAATCTGGAACTCAACTGGTTGGTTGGTTGGTGATGGGGTTGACCTGATTTCGGGAGAATTATTCCTGAAATAATTAAGGAAATGGGGGTTCAATCTTTCTTCTTAGCTGCTTGTTCCTCCCCAGCACCTTCAACTTTCTTCTCCTCCTCTTCAGCTTCTTTGGTTTCCTCTCCTTCTTCACCTTCACCTCCTTCTTCTTCTTCTTTTGCTTCTTCAGACTCTTCCTTGGCAGCTTTAACATAAAAAGAAAATGTACAAAATGCAAATCCAGGGTAAGTCCAGTCAAAACATGTCTGCAAAGGTTTTATTTGCAAACACAACTGTCAGAATGCTACCAAAACCTCCCAGCTCCACTCTCTCCAAAAGCACATGTAACAGACAAAGCTTGCCATGAATAATTTGCCACTGAACACATATTTAAATCGAATGAGATCACTTCTAGGTATGGGAAGCTCTGCTCCTCTCCAAGACTTAACCTCAATATTTCTTTCATTATGTGTCTGGTATCTATTTTTGTTCTTTAGGACACCAACCTGCTGTGTTAAATGATTATATTAAAAAATGAAAATTTTGACCAATCACCTCATTCAGAGTAGATGCCTTAGGAAAGTTTTGCTAAACAAACAGAAAATTTATTTATGATTCTAATGTCATATATGAATAAATGAGCAAGGCTTCATTTGTCTTATCCACCTCCTAACAAATCTCCACACCCAGTTTACACTTGAAGTTGCAGGGGTTTTTTCTTATCATACCTTCTTCCTCTTCAGCTGCCTCCTCTTCCTCGGCCTCTTCCTTGTCCTTCTCCTCCTCCTCGGCTTCTCCTTCAGAGGGGGGCTCATCCTTGGCTTCCTCAGCCTTGGCAGCCTCAATGGTTTCCTCCACTTCGATCTGCTCCTCTTGGACATGGCTGGTGTAGTAGGACGGGAAGGAGCGGGTGGACATCAGATAGGAGCTGGTCTGTAAACCGCCGTAGGCAGATCGGCCAAAGACCTGGGAGCTCTGGGAGTAGCCACTGGTTATGCTTCCCACGCTGGTGAAACTGAGTCGGGTCTCCTCGCCTTCCAAGAGTTTCCTGGGGATGCAGATGCAAGGTGAGGTTAAAAAACACCTGTGTTTCACAACTTGCTCTGAGTACCCTAAACACAAAGGCAAGCAGGAGCAGGGCTGGGATTTATCAATACTTAATGCCTGGGGATCTTTTGATGGAGACCAGAAAAAATATAAATAAATCATCCTATTAGATTTAAAGTGTAATGACAAGATAAAAACAGGACTCCTAATTACAGGGTTAAATTCTTATATATCTAAATACCCTCTTCTTGGAAGAAGCCAAAAACTAACACTTCATTATTTCAAAAGGACTATTATTGAAGGTTTCTGATCCAACATAACTTTAAATGGGATCTGATTTTCTTCCTAAGGTTTAATGGCTGCTGTCTTTGCCCCTCTATTTTCACCTGTAAGCTGCAATCTCAATATCCAAAGCCATCTTCACGTTGAGGAGGTCTTGGTATTCTTTTAGGTATCGTGCCATTTCACTCTTTGTGGTCCTCAATTCATTTTCTAATTTGTTGATCGTGTCCTGTTTGAAGACAAAAATAAAACAAAAAAAAAATCCGAGCATAAATCCCTTCTATTATTTTACTGTAGTGTAGTTGCAAAGGCCTAGTTTCGATTAAAATCAAGGTGCACACCTTTGATAAAATCTCTCCTAGAATAACTTCCTGTATCTTTTGAAAAACCTTCATGCCTAAAATACCCAAGTTCATGAAGCCTGAGATGAAAAAAAAGATGGACGAAAATTCTGTTCTTCTGTTTCTTTACTTAATACTGTTTAATGATCATCATAAAATGCATGCAAACAGACTAAGTTGATAGAAAAACTGTGTCTCTCATTCACTGATTAACTCTTCTTTAGCTGGGTTACATGCCAGGAAACTAATGCCTTTCTTTATGAGAAGAAAATAGCCAGATGTAAACAAAAAAAAGAAAAAAATTATTTTCTATGAAATATTTCCTATGTATCTAAATTATTTTTTCTACTCCCCAGAAGAAGAAAAAAATTTCTACTCCCCAGAAGATGGAGATGTTTTAAAATGGAGATCTTTTTAAAATTGTATTTTTTCTACTCCCCAGAAGATGGAGATGTTTAAACAGAAATGTTGTAGAAGATTTTACACATAA
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benign
133,189
Gene CHRNA2 (cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit) variant at chromosome 8, position 27469321—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
GACCCTGAGAGATGTGATGTTGCCAAAATCAGTGGGGTTCCAGCGCAGTTTGTAGTCGCTCCACTCCTGTGTGTGGGGAAGGAGTTGTGTCAACCTCGCTTCCAGGGAGCAGCCTAGGGCAAAGCTAGCACACCCCGGGGATGCCCAGAATTGGGCCAAGCAGCCCCCTTGGAGCAGCCAGGGCTCCCCACCCAGCCCAGAATAGTGGAGGGAGCTGCGGTGCTGGGAACGGGCTCTGAGCAAGTAACCAACCTTCTCGCTTTGCCTGGACTTTAGTAGTCAAGGTCCCGGGCACATGAAGTTCACCCTTGTCCTGCCTCTAGTCCTCGCTCTGCCAATCCCTGGCTGGACGACCTTGGTGGGCCACCTCACTCATCTCTAGTGAAATCTCTCATTTTTAGGGCATCACAGTTTATGGTTTGTTTTATGCTCTCCATCTAGGAAAAGCCTCCACGGGAGAGCCAAGCGGGGAATGCAGAGCAGGTGAAAGTATCTCCCCATTTAGCAGATGAGCAAACTGAGGACCCAGAGACAGGAAAATCAACCAGCCAGAGGCATACAGTGAGGCAGGGGTGTTACCCGGGGACCTTCAAACTGCACTCTCAAGTGCCCCACAGGAGTCCCACCAGAGACGGGATGTCTGGCCCCCACCCCTGCCTCCACCGACGCAGGTCCAAATCAGTCCCCCTGCCTCCATCAGGTTCGTATTATCTCCGTAGTCCATCTGTCAAGTTTTCAGGTCCAACCAACATTTTGAGGCACCCACACCAAATTGTGGTACATTAATCCTCCCAGGCATGTGGCAGTAGGTTGTGTTATCCTCATTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGCTCTGAGAGGTTACGTAGCTCATCCAGTATCACAAGCTAATCAGAGGCATTGCTGACTGGCCTCAAACTCCAGTACTCCTTCCTTGCCCTGCCACCCCAACCCTGAAGCCCAGGTGACCAGCCCATGGGGACAACTGTGGCAGCCCAGGTTCTAGGCCTGCCTCCCTGCACACATACACCGCATGACTGGGTAGCTTCCAAGTTCCTGCTTCCCTCTGGCCCTCAGCTGTCACATCTGTAAAGATGAGATGAGTGACCCCCTGATAGCTCCTGGGTTACAGCATCAGAGGGAGGGAAGCCTCCGACCTAAGCGGGATCTGTGCGCCCTTTCCTGAGTCTAACTGGGCTCTATGACTGTCTGGACCAGTAGTATACAACAAGATCAATGCTGGCCCAGTTTCTTTTACTCCCTGTCTCTTGGGACTCTCACTCTGGAATCCCTGAACCACCAGGCAGGATGTCTGACTCCCCTGCTGGAGAGACTCTGAGGATGCCTGAAGGGGGCGAAGGGCCCATCTGAGTCCAGCCTTCCAGAACCTTCCAGCACCTTCCAGAGCCTTCCAGACATCCCTGCTAAGGGACAGATGTGTGAATTAAGCTGTCTCAGACCCTCCAGACCAGATGAACCCTCACTCAAATATCACAAAGTAACCCTAGTGGTCACCATGTGAAGCAGAAGAAACCACCCAAACTCCTGGCCATAAAGCCATGAGATACAGTGAGCTGGGAGCTGCTGTGAGCCTCTAAGTTTGGGGTTATTTGGGTGGCAGTATAGGTATTAAGCACTCAGCGTTCTCCCATAGAAGGAGCCTGGGACTCGGAGTCAGGCACAGCTGGGCCCCCTTTTCCAGCCCAGCTTCTCTCTGCTTCGTGATCTCCTGAGCTGTAAAATGGGCAGAATGAACCCCCCGTGGGGCTTTGGGGAGGATTCCGAAGTAGCAGGGATGAACAGATGCCTGTTCCCAGGAAAGCACCACTTGGCTTTCTAGTGCCTGAGGCTATGTTCTCAGGCACTAGACTCCAGTCTAGCCACAAAGAGCACAGGCCCTGTGGAAAAAGTCAGCTTTGGGAACATCCCACATGGCATCTGCTTGGTAAACTAAGTTCAGGGTCTTGCTGTTCCTTGGTCTTTCACTAGCGAAGAAGTCCTGGAGGGGTCTGGGGTCCATGGATTCCCGGTACCCGCCACCTGGACTGGAGGAGGGGGGCCCTCACCTGTTTTAGCCAGACGTTGGTGGTCATCATTTGGTTCTTCTCATCCTGGCCCAGAGAGAGACAGAGGAGCAATTAAAGGGGTGGGCCCAGCCCCAGAAGACAGGGTGGAGTGGGATGGGCTGTTTTCAGACCCTCTGATAGGACACCCCAAGCCCAGCCCGCCCGCCACCCACTCTGAAACCTGCCACCCTTACTCAGATTCTCCAGGGTCACACAGGCACTGCTGCCAATCAATGCCCTCCTAGGAGGGAGCTCCAGAGCTGGGAGAGGGGAGAGCGTAGCCGCCCTGGGAAGAGCCATCCCCAACCCCACCCCAAGTCACTGCTGTGCGTGAGGGCAGGGCTGGGGTAGAGGAAGGAGCAGGGGGAAAGCGGTGGGTGGTCTGGGATCTCCTTCCTCGGGCCAGCGGTGGGAAGACAGGCGCACCACATCGATGAGCTGAGCGATGGACAGTCCAAAGCGCACAATCACCACGTCTGAAGTGTTGGGCACCGGGCGCGCCCAGCGGTTGTAGCCCCGGAAGAGGTGTTTGAAGAGCCGGTCCTCAGTCTCGGTATGCGAGCCTCCCTGCGGCAATGCCGTGGGACTGGGAGAGGAGAGTGGGTCTCCAGGAGCCCTGGGAGGTGGGCGCTTAGCTTCCTCTCCACCTGCCATCAAATCAGAGCCACTCAGCCTCACTGAGCCTCAGTTTGCTCATCTGTAAAATGGAGATGCTTATCCAGAACCTATCTCAAAACATTGTTGAAGATGGCAGATGATAATGTCTATCAGAGCTGAGCACAGCATGAGCAGGCTGCGGGGTCGGAGCTCAGGAAAGGTCAGCTGTTTTGTGATGTTAGAGAAGAAAAGAGTGAGAACTAGTGCTGCAGGTGGCGAGGGGCAGGGGCAGAGGCAGGGAAGAGGGGAAACGAATCTAGAGACAAGATTCAGCCCCATATGGAGGAGTGCCAGGTGGACAGGGAAGTGGAAGAGACGCCTGGTCTACGTGGCGGGGCTGCAGGGAGAAGGGCTCTGGCATTGCAGTAAGCCTGGCCAGGGTAAGCAGTCTCCCGTTCCCACCCACTTGTCCGATGAACCATTAATGCTAACAGGGAAATGGACCGCTTTGGGAACCTCCCCAATTTTTTCTTAAACCATGGGCATTTGCCACTTCCTATCAGATAAACAAAACTTTTCAAAATGTTTCTATGGCATCGCTCATGTCAGTTTTCACTGTGTTCAGCAAACAGCTTCACCCCTTCAGGGCTCTGCTGTCCGAGCGAGTCGAGAACTACAGCTCCAAATCCCAGAAAAACGTGTCAGCACCATCTGGGACAGAAAGCGCTGTGTCCCGAGTGCCTCCTGTATCCCAGATTCTGGTCACAAACTTGCGTTTAATCCTCACAATAGGCCTGGGAGGTACACAACACTATTTGCGTTTTGCAGCTGAGGACATTGAAGCTTGGGGACATTTAAGGTGACACAGATGCTAACGTCAGAGCTGTGACTGCCCCTCCACCTCTGCCAGTGGAAACAGCCACCTGGCTGATGGCCTCTGAAGTCCCCTGCAGCTTTGACGGTTGCAACACATCCACCTGCAGACTCCTTCCTACAATTTGTGAGCCCACAGGCATGAGATGAAGTCTTACAATGACAGGTGACAAACACTCACCTGCTGGGGTCAGAAGGAGCCACCACAGGCTGAGCTTTGTGAAGGACAGGAACACAGGACAGGAGGGGCCCATGGCTTCTCCTGAGCATCAGGAGGTCAGGTCAGGGCTTTGCTGTGGGTTGCACCATGGACCATGTCCCCAGCAGAGCTGCTGCTGGATTCTGTGAGGATTCTGCTGGATTCTGCGAGGCTTCCTCTCACCACCGAACCTGAGCAAGCCCAAGAAAGGGCTCTTAGGGTCATGCATCCTTGACATAGGCATATTTCTGTTTCTCATGCTCCACACAGGCATGAAATGAGAGCAAAAGGCCCTCAGCAGGCCTCTCAGCAGTTAAGTGCTCCTGGGCTCTCCCTGGCTTATTGAGGAATCAGCCTCTTCCTCT
GACCCTGAGAGATGTGATGTTGCCAAAATCAGTGGGGTTCCAGCGCAGTTTGTAGTCGCTCCACTCCTGTGTGTGGGGAAGGAGTTGTGTCAACCTCGCTTCCAGGGAGCAGCCTAGGGCAAAGCTAGCACACCCCGGGGATGCCCAGAATTGGGCCAAGCAGCCCCCTTGGAGCAGCCAGGGCTCCCCACCCAGCCCAGAATAGTGGAGGGAGCTGCGGTGCTGGGAACGGGCTCTGAGCAAGTAACCAACCTTCTCGCTTTGCCTGGACTTTAGTAGTCAAGGTCCCGGGCACATGAAGTTCACCCTTGTCCTGCCTCTAGTCCTCGCTCTGCCAATCCCTGGCTGGACGACCTTGGTGGGCCACCTCACTCATCTCTAGTGAAATCTCTCATTTTTAGGGCATCACAGTTTATGGTTTGTTTTATGCTCTCCATCTAGGAAAAGCCTCCACGGGAGAGCCAAGCGGGGAATGCAGAGCAGGTGAAAGTATCTCCCCATTTAGCAGATGAGCAAACTGAGGACCCAGAGACAGGAAAATCAACCAGCCAGAGGCATACAGTGAGGCAGGGGTGTTACCCGGGGACCTTCAAACTGCACTCTCAAGTGCCCCACAGGAGTCCCACCAGAGACGGGATGTCTGGCCCCCACCCCTGCCTCCACCGACGCAGGTCCAAATCAGTCCCCCTGCCTCCATCAGGTTCGTATTATCTCCGTAGTCCATCTGTCAAGTTTTCAGGTCCAACCAACATTTTGAGGCACCCACACCAAATTGTGGTACATTAATCCTCCCAGGCATGTGGCAGTAGGTTGTGTTATCCTCATTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGCTCTGAGAGGTTACGTAGCTCATCCAGTATCACAAGCTAATCAGAGGCATTGCTGACTGGCCTCAAACTCCAGTACTCCTTCCTTGCCCTGCCACCCCAACCCTGAAGCCCAGGTGACCAGCCCATGGGGACAACTGTGGCAGCCCAGGTTCTAGGCCTGCCTCCCTGCACACATACACCGCATGACTGGGTAGCTTCCAAGTTCCTGCTTCCCTCTGGCCCTCAGCTGTCACATCTGTAAAGATGAGATGAGTGACCCCCTGATAGCTCCTGGGTTACAGCATCAGAGGGAGGGAAGCCTCCGACCTAAGCGGGATCTGTGCGCCCTTTCCTGAGTCTAACTGGGCTCTATGACTGTCTGGACCAGTAGTATACAACAAGATCAATGCTGGCCCAGTTTCTTTTACTCCCTGTCTCTTGGGACTCTCACTCTGGAATCCCTGAACCACCAGGCAGGATGTCTGACTCCCCTGCTGGAGAGACTCTGAGGATGCCTGAAGGGGGCGAAGGGCCCATCTGAGTCCAGCCTTCCAGAACCTTCCAGCACCTTCCAGAGCCTTCCAGACATCCCTGCTAAGGGACAGATGTGTGAATTAAGCTGTCTCAGACCCTCCAGACCAGATGAACCCTCACTCAAATATCACAAAGTAACCCTAGTGGTCACCATGTGAAGCAGAAGAAACCACCCAAACTCCTGGCCATAAAGCCATGAGATACAGTGAGCTGGGAGCTGCTGTGAGCCTCTAAGTTTGGGGTTATTTGGGTGGCAGTATAGGTATTAAGCACTCAGCGTTCTCCCATAGAAGGAGCCTGGGACTCGGAGTCAGGCACAGCTGGGCCCCCTTTTCCAGCCCAGCTTCTCTCTGCTTCGTGATCTCCTGAGCTGTAAAATGGGCAGAATGAACCCCCCGTGGGGCTTTGGGGAGGATTCCGAAGTAGCAGGGATGAACAGATGCCTGTTCCCAGGAAAGCACCACTTGGCTTTCTAGTGCCTGAGGCTATGTTCTCAGGCACTAGACTCCAGTCTAGCCACAAAGAGCACAGGCCCTGTGGAAAAAGTCAGCTTTGGGAACATCCCACATGGCATCTGCTTGGTAAACTAAGTTCAGGGTCTTGCTGTTCCTTGGTCTTTCACTAGCGAAGAAGTCCTGGAGGGGTCTGGGGTCCATGGATTCCCGGTACCCGCCACCTGGACTGGAGGAGGGGCCCTCACCTGTTTTAGCCAGACGTTGGTGGTCATCATTTGGTTCTTCTCATCCTGGCCCAGAGAGAGACAGAGGAGCAATTAAAGGGGTGGGCCCAGCCCCAGAAGACAGGGTGGAGTGGGATGGGCTGTTTTCAGACCCTCTGATAGGACACCCCAAGCCCAGCCCGCCCGCCACCCACTCTGAAACCTGCCACCCTTACTCAGATTCTCCAGGGTCACACAGGCACTGCTGCCAATCAATGCCCTCCTAGGAGGGAGCTCCAGAGCTGGGAGAGGGGAGAGCGTAGCCGCCCTGGGAAGAGCCATCCCCAACCCCACCCCAAGTCACTGCTGTGCGTGAGGGCAGGGCTGGGGTAGAGGAAGGAGCAGGGGGAAAGCGGTGGGTGGTCTGGGATCTCCTTCCTCGGGCCAGCGGTGGGAAGACAGGCGCACCACATCGATGAGCTGAGCGATGGACAGTCCAAAGCGCACAATCACCACGTCTGAAGTGTTGGGCACCGGGCGCGCCCAGCGGTTGTAGCCCCGGAAGAGGTGTTTGAAGAGCCGGTCCTCAGTCTCGGTATGCGAGCCTCCCTGCGGCAATGCCGTGGGACTGGGAGAGGAGAGTGGGTCTCCAGGAGCCCTGGGAGGTGGGCGCTTAGCTTCCTCTCCACCTGCCATCAAATCAGAGCCACTCAGCCTCACTGAGCCTCAGTTTGCTCATCTGTAAAATGGAGATGCTTATCCAGAACCTATCTCAAAACATTGTTGAAGATGGCAGATGATAATGTCTATCAGAGCTGAGCACAGCATGAGCAGGCTGCGGGGTCGGAGCTCAGGAAAGGTCAGCTGTTTTGTGATGTTAGAGAAGAAAAGAGTGAGAACTAGTGCTGCAGGTGGCGAGGGGCAGGGGCAGAGGCAGGGAAGAGGGGAAACGAATCTAGAGACAAGATTCAGCCCCATATGGAGGAGTGCCAGGTGGACAGGGAAGTGGAAGAGACGCCTGGTCTACGTGGCGGGGCTGCAGGGAGAAGGGCTCTGGCATTGCAGTAAGCCTGGCCAGGGTAAGCAGTCTCCCGTTCCCACCCACTTGTCCGATGAACCATTAATGCTAACAGGGAAATGGACCGCTTTGGGAACCTCCCCAATTTTTTCTTAAACCATGGGCATTTGCCACTTCCTATCAGATAAACAAAACTTTTCAAAATGTTTCTATGGCATCGCTCATGTCAGTTTTCACTGTGTTCAGCAAACAGCTTCACCCCTTCAGGGCTCTGCTGTCCGAGCGAGTCGAGAACTACAGCTCCAAATCCCAGAAAAACGTGTCAGCACCATCTGGGACAGAAAGCGCTGTGTCCCGAGTGCCTCCTGTATCCCAGATTCTGGTCACAAACTTGCGTTTAATCCTCACAATAGGCCTGGGAGGTACACAACACTATTTGCGTTTTGCAGCTGAGGACATTGAAGCTTGGGGACATTTAAGGTGACACAGATGCTAACGTCAGAGCTGTGACTGCCCCTCCACCTCTGCCAGTGGAAACAGCCACCTGGCTGATGGCCTCTGAAGTCCCCTGCAGCTTTGACGGTTGCAACACATCCACCTGCAGACTCCTTCCTACAATTTGTGAGCCCACAGGCATGAGATGAAGTCTTACAATGACAGGTGACAAACACTCACCTGCTGGGGTCAGAAGGAGCCACCACAGGCTGAGCTTTGTGAAGGACAGGAACACAGGACAGGAGGGGCCCATGGCTTCTCCTGAGCATCAGGAGGTCAGGTCAGGGCTTTGCTGTGGGTTGCACCATGGACCATGTCCCCAGCAGAGCTGCTGCTGGATTCTGTGAGGATTCTGCTGGATTCTGCGAGGCTTCCTCTCACCACCGAACCTGAGCAAGCCCAAGAAAGGGCTCTTAGGGTCATGCATCCTTGACATAGGCATATTTCTGTTTCTCATGCTCCACACAGGCATGAAATGAGAGCAAAAGGCCCTCAGCAGGCCTCTCAGCAGTTAAGTGCTCCTGGGCTCTCCCTGGCTTATTGAGGAATCAGCCTCTTCCTCTNN
benign
133,353
Does the variant impacting CHRNA2 (cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit) on chromosome 8, position 27469385, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
TCCTGTGTGTGGGGAAGGAGTTGTGTCAACCTCGCTTCCAGGGAGCAGCCTAGGGCAAAGCTAGCACACCCCGGGGATGCCCAGAATTGGGCCAAGCAGCCCCCTTGGAGCAGCCAGGGCTCCCCACCCAGCCCAGAATAGTGGAGGGAGCTGCGGTGCTGGGAACGGGCTCTGAGCAAGTAACCAACCTTCTCGCTTTGCCTGGACTTTAGTAGTCAAGGTCCCGGGCACATGAAGTTCACCCTTGTCCTGCCTCTAGTCCTCGCTCTGCCAATCCCTGGCTGGACGACCTTGGTGGGCCACCTCACTCATCTCTAGTGAAATCTCTCATTTTTAGGGCATCACAGTTTATGGTTTGTTTTATGCTCTCCATCTAGGAAAAGCCTCCACGGGAGAGCCAAGCGGGGAATGCAGAGCAGGTGAAAGTATCTCCCCATTTAGCAGATGAGCAAACTGAGGACCCAGAGACAGGAAAATCAACCAGCCAGAGGCATACAGTGAGGCAGGGGTGTTACCCGGGGACCTTCAAACTGCACTCTCAAGTGCCCCACAGGAGTCCCACCAGAGACGGGATGTCTGGCCCCCACCCCTGCCTCCACCGACGCAGGTCCAAATCAGTCCCCCTGCCTCCATCAGGTTCGTATTATCTCCGTAGTCCATCTGTCAAGTTTTCAGGTCCAACCAACATTTTGAGGCACCCACACCAAATTGTGGTACATTAATCCTCCCAGGCATGTGGCAGTAGGTTGTGTTATCCTCATTTTGCAAATGAGGAAACTGAGGCTCTGAGAGGTTACGTAGCTCATCCAGTATCACAAGCTAATCAGAGGCATTGCTGACTGGCCTCAAACTCCAGTACTCCTTCCTTGCCCTGCCACCCCAACCCTGAAGCCCAGGTGACCAGCCCATGGGGACAACTGTGGCAGCCCAGGTTCTAGGCCTGCCTCCCTGCACACATACACCGCATGACTGGGTAGCTTCCAAGTTCCTGCTTCCCTCTGGCCCTCAGCTGTCACATCTGTAAAGATGAGATGAGTGACCCCCTGATAGCTCCTGGGTTACAGCATCAGAGGGAGGGAAGCCTCCGACCTAAGCGGGATCTGTGCGCCCTTTCCTGAGTCTAACTGGGCTCTATGACTGTCTGGACCAGTAGTATACAACAAGATCAATGCTGGCCCAGTTTCTTTTACTCCCTGTCTCTTGGGACTCTCACTCTGGAATCCCTGAACCACCAGGCAGGATGTCTGACTCCCCTGCTGGAGAGACTCTGAGGATGCCTGAAGGGGGCGAAGGGCCCATCTGAGTCCAGCCTTCCAGAACCTTCCAGCACCTTCCAGAGCCTTCCAGACATCCCTGCTAAGGGACAGATGTGTGAATTAAGCTGTCTCAGACCCTCCAGACCAGATGAACCCTCACTCAAATATCACAAAGTAACCCTAGTGGTCACCATGTGAAGCAGAAGAAACCACCCAAACTCCTGGCCATAAAGCCATGAGATACAGTGAGCTGGGAGCTGCTGTGAGCCTCTAAGTTTGGGGTTATTTGGGTGGCAGTATAGGTATTAAGCACTCAGCGTTCTCCCATAGAAGGAGCCTGGGACTCGGAGTCAGGCACAGCTGGGCCCCCTTTTCCAGCCCAGCTTCTCTCTGCTTCGTGATCTCCTGAGCTGTAAAATGGGCAGAATGAACCCCCCGTGGGGCTTTGGGGAGGATTCCGAAGTAGCAGGGATGAACAGATGCCTGTTCCCAGGAAAGCACCACTTGGCTTTCTAGTGCCTGAGGCTATGTTCTCAGGCACTAGACTCCAGTCTAGCCACAAAGAGCACAGGCCCTGTGGAAAAAGTCAGCTTTGGGAACATCCCACATGGCATCTGCTTGGTAAACTAAGTTCAGGGTCTTGCTGTTCCTTGGTCTTTCACTAGCGAAGAAGTCCTGGAGGGGTCTGGGGTCCATGGATTCCCGGTACCCGCCACCTGGACTGGAGGAGGGGGGCCCTCACCTGTTTTAGCCAGACGTTGGTGGTCATCATTTGGTTCTTCTCATCCTGGCCCAGAGAGAGACAGAGGAGCAATTAAAGGGGTGGGCCCAGCCCCAGAAGACAGGGTGGAGTGGGATGGGCTGTTTTCAGACCCTCTGATAGGACACCCCAAGCCCAGCCCGCCCGCCACCCACTCTGAAACCTGCCACCCTTACTCAGATTCTCCAGGGTCACACAGGCACTGCTGCCAATCAATGCCCTCCTAGGAGGGAGCTCCAGAGCTGGGAGAGGGGAGAGCGTAGCCGCCCTGGGAAGAGCCATCCCCAACCCCACCCCAAGTCACTGCTGTGCGTGAGGGCAGGGCTGGGGTAGAGGAAGGAGCAGGGGGAAAGCGGTGGGTGGTCTGGGATCTCCTTCCTCGGGCCAGCGGTGGGAAGACAGGCGCACCACATCGATGAGCTGAGCGATGGACAGTCCAAAGCGCACAATCACCACGTCTGAAGTGTTGGGCACCGGGCGCGCCCAGCGGTTGTAGCCCCGGAAGAGGTGTTTGAAGAGCCGGTCCTCAGTCTCGGTATGCGAGCCTCCCTGCGGCAATGCCGTGGGACTGGGAGAGGAGAGTGGGTCTCCAGGAGCCCTGGGAGGTGGGCGCTTAGCTTCCTCTCCACCTGCCATCAAATCAGAGCCACTCAGCCTCACTGAGCCTCAGTTTGCTCATCTGTAAAATGGAGATGCTTATCCAGAACCTATCTCAAAACATTGTTGAAGATGGCAGATGATAATGTCTATCAGAGCTGAGCACAGCATGAGCAGGCTGCGGGGTCGGAGCTCAGGAAAGGTCAGCTGTTTTGTGATGTTAGAGAAGAAAAGAGTGAGAACTAGTGCTGCAGGTGGCGAGGGGCAGGGGCAGAGGCAGGGAAGAGGGGAAACGAATCTAGAGACAAGATTCAGCCCCATATGGAGGAGTGCCAGGTGGACAGGGAAGTGGAAGAGACGCCTGGTCTACGTGGCGGGGCTGCAGGGAGAAGGGCTCTGGCATTGCAGTAAGCCTGGCCAGGGTAAGCAGTCTCCCGTTCCCACCCACTTGTCCGATGAACCATTAATGCTAACAGGGAAATGGACCGCTTTGGGAACCTCCCCAATTTTTTCTTAAACCATGGGCATTTGCCACTTCCTATCAGATAAACAAAACTTTTCAAAATGTTTCTATGGCATCGCTCATGTCAGTTTTCACTGTGTTCAGCAAACAGCTTCACCCCTTCAGGGCTCTGCTGTCCGAGCGAGTCGAGAACTACAGCTCCAAATCCCAGAAAAACGTGTCAGCACCATCTGGGACAGAAAGCGCTGTGTCCCGAGTGCCTCCTGTATCCCAGATTCTGGTCACAAACTTGCGTTTAATCCTCACAATAGGCCTGGGAGGTACACAACACTATTTGCGTTTTGCAGCTGAGGACATTGAAGCTTGGGGACATTTAAGGTGACACAGATGCTAACGTCAGAGCTGTGACTGCCCCTCCACCTCTGCCAGTGGAAACAGCCACCTGGCTGATGGCCTCTGAAGTCCCCTGCAGCTTTGACGGTTGCAACACATCCACCTGCAGACTCCTTCCTACAATTTGTGAGCCCACAGGCATGAGATGAAGTCTTACAATGACAGGTGACAAACACTCACCTGCTGGGGTCAGAAGGAGCCACCACAGGCTGAGCTTTGTGAAGGACAGGAACACAGGACAGGAGGGGCCCATGGCTTCTCCTGAGCATCAGGAGGTCAGGTCAGGGCTTTGCTGTGGGTTGCACCATGGACCATGTCCCCAGCAGAGCTGCTGCTGGATTCTGTGAGGATTCTGCTGGATTCTGCGAGGCTTCCTCTCACCACCGAACCTGAGCAAGCCCAAGAAAGGGCTCTTAGGGTCATGCATCCTTGACATAGGCATATTTCTGTTTCTCATGCTCCACACAGGCATGAAATGAGAGCAAAAGGCCCTCAGCAGGCCTCTCAGCAGTTAAGTGCTCCTGGGCTCTCCCTGGCTTATTGAGGAATCAGCCTCTTCCTCTTTCTCCAGAGTCAGCCAGCGACTCTGCCCTAAGACCAGCCCTGACCTACTGGGCAAAGGAGGGC
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benign
133,355
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 27776382, gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
AACGGAGTCCGGCGTTGCTGCAGGGGATTGTGGGTGGCGTGGTTTCCCTCAGAGATTTTTCACCTCACCAGGGCGCGAGAATCTTGGAAACAGCCACCAGGGTGGGCGGGGCAAGGGCTGGTGCTCCACCAATCACCGAGCCAGCCCCTGGAAGCGCTGAGCCGTGGCCAATCGGAACGCAGCGGCTTCCTCCTAGCCTGGCGCGCGATTATTTGAAGACGCTCACGGAGCGGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTA
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pathogenic
133,396
A genetic variant on chromosome 8, position 27776425, affects the gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
TTCCCTCAGAGATTTTTCACCTCACCAGGGCGCGAGAATCTTGGAAACAGCCACCAGGGTGGGCGGGGCAAGGGCTGGTGCTCCACCAATCACCGAGCCAGCCCCTGGAAGCGCTGAGCCGTGGCCAATCGGAACGCAGCGGCTTCCTCCTAGCCTGGCGCGCGATTATTTGAAGACGCTCACGGAGCGGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTAC
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pathogenic
133,397
Mutation at chromosome 8, position 27776469, within ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Roberts_syndrome']
AAACAGCCACCAGGGTGGGCGGGGCAAGGGCTGGTGCTCCACCAATCACCGAGCCAGCCCCTGGAAGCGCTGAGCCGTGGCCAATCGGAACGCAGCGGCTTCCTCCTAGCCTGGCGCGCGATTATTTGAAGACGCTCACGGAGCGGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTT
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pathogenic
133,400
The mutation impacting ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) on chromosome 8 at position 27776498: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
GCTGGTGCTCCACCAATCACCGAGCCAGCCCCTGGAAGCGCTGAGCCGTGGCCAATCGGAACGCAGCGGCTTCCTCCTAGCCTGGCGCGCGATTATTTGAAGACGCTCACGGAGCGGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTG
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pathogenic
133,401
Variant chromosome 8, position 27776558, gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
ACGCAGCGGCTTCCTCCTAGCCTGGCGCGCGATTATTTGAAGACGCTCACGGAGCGGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTC
ACGCAGCGGCTTCCTCCTAGCCTGGCGCGCGATTATTTGAAGACGCTCACGGAGCGGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCNN
pathogenic
133,404
Clinical significance of chromosome 8, position 27776599, gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
GACGCTCACGGAGCGGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTG
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pathogenic
133,405
A mutation at chromosome position 27776613 on chromosome 8 in gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
GGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTG
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pathogenic
133,406
A mutation at chromosome position 27776613 on chromosome 8 in gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['ESCO2-related_disorder', 'Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome', 'Roberts_syndrome']
GGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTG
GGCTGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGNNNNN
pathogenic
133,407
Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 27776616, within the gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
TGGCTAGGCTGAGGAGAGCTCGCCGGGCTCTGAGGCGCAGGTAACCTCTGGAGTAGGCCGAGGCGGGGGGCTGTGGAAGGCTGAGGCGAGCGGGAGACCCTGTGGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTG
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pathogenic
133,408
Does the variant impacting ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) on chromosome 8, position 27776719, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
GGAACGTGGGGGCGAATGTCACGGGGAAAGAGCTTTTGCTCGGCGCTCGGCAGGTCCGCAGGCCCGAGACCGAAGAAGCCACTGACTCGTTCTCCGCGCTCACAGGCGCCGGGTTTCCCTCTTCCCGACGCCGGCGTTTCCTTGTTTTGGGTTTAGGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCCCTGACCGGGTTCAGGGTCGGGACGCTTTCCTCTCCTACCTTTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTT
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pathogenic
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Is the genetic change at chromosome 8, position 27776796, within gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
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pathogenic
133,410
The mutation in gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) at chromosome 8, position 27776938—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
TTCCTCGCTTAGCCCCAGAGGGGTCCCCCCTTAAGCCGCAGCTCGACCTGAATTCCCAGAGACCCTGGCCTTTCAGTTTGTTCATTCATTAATAGCTTTGAAATAACGCTTGTGTGCTGCTTTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCA
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pathogenic
133,414
Considering the variant on chromosome 8, location 27777059, involving gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['ESCO2-related_disorder', 'Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
TTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGG
TTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGG
pathogenic
133,416
For chromosome 8, position 27777059, gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Roberts-SC_phocomelia_syndrome', 'Roberts_syndrome']
TTGGGGGGAATTTCCCTGATCCCAGGGAAGGGGAAGGAAATGAATTCTGACGAGCCACGTAGCCGCCTGCTCGTGCATTCTAGCATTTGTTTTCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGG
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pathogenic
133,417
Determine whether the variant at chromosome 8, position 27777151, in gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
TCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAAAGAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCCTCTCAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGTATTACAAGTGTGAGC
TCAGCAGCCTTACGACTTCAAGAGATTTTTATAAAAAGGGAAGCAAACGGCTTGCTCCGGGCTCATCAGCTAGGAAAATGGCAGAGGACTGTGCTTCACCCGTTTTCTTGCTGGGCTCTGATGAAAAGTTACAGACGGTCTCTGCCTTCATTGAAGGCTGTTGAGATGGGGAAACAAGAAAATGTCTTAAATGGACTATTAGGGAAATACAGGGTGCCATGGAAGCAGAACAAGCGCGTGTAACCCTTGGAGGGGTGGAAGGAGAGCAATGTCGAGGAAGACCTCCCAGAAAATAGGGTTTTAACTTGGTGTGAAATAGACTAATTAAAGGGGGTATAATTTTGATAAAGCGATTTTTAATATTTTGATGAATGTGGTTATTGTCATTTCTTTTAGGAATTCAATAAAGAAAATGGCAGCTCTTACTCCAAGGAAGAGGAAGCAGGATTCTTTGAAGTGTGACAGGTGAATCTCAGCCTGTGAATAGAAACTCTTAGAAAAATCCACCTTCTTGTCTCTCTTGTTCTCTCCTATTTTCTAAAATTTTCGTTCTTCCACTAGCCTACTCCTTGTGGCTACAGTGATAACCTGATAACCTATATTCTAATTCTAGCTTGGAAATACATTAAGTTTTCATAATGAATTATTTAGTCCTTTTCAAGGGAATCAAAGCTGTTTTTTAGTTTTTGTTTTTTTCTTTTGACATAGAAGCAGCACATTGAAGAAAGCTGTTTTCTATAGCTAGGAAATATACCAAATCAGCTATTACCTTTTTCCTTTCTGTTCCCCTATAATATTTTACAGTGTTTTGCATACAGTAGATGCTTGTCTGGAAACAATTCTAGAAAGACTGTGTACTCAGATATTAATTACTCTACCCAGGAAAAGCCCCAGGGGGTCAGTTCATTACAGACAGTTATTATAGGGGGCTTGTAAACAATAGAGCAAAATATATGAGCTATAATTTATATATGGCCAACACATAGAAATCGATTTTAAAACATACATGCATATATGTCTATCATAGCTTCTTTGTATATAGTATTTGTTTTCATGAACTCTTTGGGAAGATATTTGAATGTTTTATTTGATAAAGACAGAATTTGAGAATCCTACTGTTAAACTAATAGAAAATTGTGTGTATGGGGGGTACATGTATTGTTTTTAATATGACCTACAAGTAGAGCTTACTTAGCAGTAGATTTATGTAAATTTTGACGCAAAATAATCTTATCAATGGACTTTGTTTCTTTTTATAGCCTTTTACACTTCACTGAAAATCTGTTTCCATCACCTAATAAAAAGCACTGTTTTTATCAAAACAGTGATAAAAATGAAGAAAACCTGCATTGCTCTCAACAAGAGCATTTTGTTTTAAGTGCGCTCAAAACAACTGAAATAAATAGACTGCCATCAGCAAATCAAGGCTCACCATTTAAATCTGCGCTCTCCACTGTATCTTTTTACAACCAAAATAAGTGGTACCTCAATCCACTGGAGAGAAAGCTGATAAAAGAGAGTAGATCTACTTGTCTAAAAACTAATGATGAAGATAAATCTTTTCCCATTGTGACAGAAAAAATGCAAGGAAAACCAGTCTGCTCCAAGAAGAACAACAAAAAACCACAGAAGAGTTTAACTGCTAAGTATCAACCAAAGTATAGACACATCAAGCCTGTATCAAGGAATTCTAGAAATTCCAAGCAAAATCGAGTGATCTATAAGCCAATTGTGGAGAAGGAAAATAATTGTCATTCAGCTGAAAATAATTCCAATGCTCCTCGGGTTCTGAGCCAAAAAATAAAACCACAAGTTACACTCCAGGGTGGAGCAGCATTTTTTGTTAGAAAAAAATCTTCTCTTAGAAAATCGTCCCTGGAAAATGAGCCGTCACTGGGACGCACCCAAAAGAGTAAATCAGAAGTCATTGAAGATTCTGATGTAGAGACTGTCAGTGAAAAAAAAACTTTTGCGACAAGGCAAGTGCCAAAGTGCTTGGTCCTAGAAGAGAAATTGAAAATTGGACTACTGAGTGCAAGCAGTAAAAATAGAAATTAATAAAGGTAAAGCTAAATATATCACTTTAAAAATGGCTGTATAACAAAACTTCAGTATAAATGACATAGTTGAATAAAATTTTATTTTCTGGACTGCTTTTATAAAGCCAGATAGCATAGTGTTTAGTTACTGTAAGGAGTTTATTTATTTATTTATTTTAAGACAGGGTCTTTCTTTATGACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACACTGCTCACTACAGCCTCAACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTATAGATGCACACCACCTCACCCGGCTAATTCTTGCATTTTTTGTAGAGGCTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGCACTGCTGGGCTATAGTGATCCACCTGCCTCACCCTCCCAAATTGCTGGGATTATGGGTGTGAACCACTGCACCTGGCCCAGCCACATTTTAAGTTCTCAATAGTTACATGTAGCTGGTGGCTACCATATTAGACCATGCTGGTCTAGAACTTCTGTTGCTGACCTCCTGTTTATATCCTTCATCAGAAAAAAAGTTGAGTTTTGTGGGGCAGCTAGGGGCAGAAAGCCATTGAAGCAACCTTAAGAGAGGTTGTCTCCAGATCAGGGCTTCCATGTATGGTGGCTTGTTTATATTCATCACAACCCTTGTAGCTGGAGAAATGATAGGCTTATATGATACCCAGTACACTCAGGCTTATAGTCATGTCTTTCCTAACCCACCTCTCATCATTGCCTTCCTCACTAGTTTCTCTCAAATTCAACCCCAGTCCATATCTCTCGTAATCACCTAAATTTCAAACCTCAGTGGCAAAGATAATAAATTGGTGGCCAGTAAACCAAATCTCACCCATAAATGTTTTGCTTGGCCTACATAATTTAAAAGTTGGAGCCAAAATTATTTTTAAATACAAGAAAAACATTTCTGGTGTCTCATGAAATATTGAAAGCTGAGCCTTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCCTCTCAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGTATTACAAGTGTGAGCNNNN
pathogenic
133,419
Clinical classification of chromosome 8, position 27780185, gene ESCO2 (establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Juberg-Hayward_syndrome', 'Roberts-SC_phocomelia_syndrome']
TTCATTTCTACATGGCAATAATCAGAGCTGAATATCAGGCTGAGTATCATACCATTTGACAAATATGGGTTCTTCATTTCTCTAAGTCAGTGTATATCTATCTATTTAGATCAGTTTAGTTTTGATCATTTTACTTACTGCTGCCCTTGTAAGGCATTTAAGTTTTTAGTCCTCACTGTAAATGTTTGTTTTTTTTCCTGTTTATCGAGTATGGCCAAGTAGATTGTTAAATGAGATACGTTCTTGCTAGCTAAGCCATGACAGTCTAATTTTACTAATTCATTTTCTGTTTATATCAACAAAACACTTCTGTGTCTTGATAGGGATTTTGATTACAAGAGTAAGCTTTATCAAAATGTATTAAACTGTGCTTTATACTTATACATTTGTATGAAAATTAAGTTTTTTGAAAGTTTGGGGCGTAACTCAAGCTAAAATTGTCTCAATCCAGTAAAACAAAGGAAGAGTCTGCAGTTTCCCCATGCATCTCCTGATGATTATTCTTATCTGTTTGGTACAGCCTGGTGGTGTACCAAATGAATGGTGACCTGATGAATTCTCTGTAACCAGTGTAACAGAGAATTCTGTAATTCTCTTTTCTGTCTTATTTTCTTTTTCTTAGCTTCACTTTACGGGTTTGGTATTGAGTTAGTTTTCAGTAGTTTGGGAAGCTGGGCTTTTGTGCATTTTAAATTTGTGGAACGGGGCTATGCTCTTTCAAGATTTTGCTAAATACCCATGTCTGGGATTCGTCTCTGCTAGCTAAGGGCGAATCTGATTTTCTGTTTTTTTATTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTGTAGGCACCGGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCCTCTCAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTTGTGATCCACCTGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGTATTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCGGTGAATCTGATTTTTGTGAGGATACCCTTTCCCCAACTCATGGAGCCCTGAAAAGTGTTAAACTGATGGGTTATCCCACCTCTGCTGGGATATTATGGTTTTGAGTAGAAGTTCTACTTTAACCAAGAGTTTTTTTCCTTTTTCCCCAAGCTATATATTCCCTAGTAATTCCCAAATTAGTATGAGGGAAATCTGTCAGGATTTTTTTCTACTTTGCTTTTCCCACATTCCTGCTACTCTCCAGTGACTCTAGAATGTTCTTTCCTTAGCTGCTGATTTTTAAAGTTTATGGCAAAAAGTTGTCCCTTTCCAGTTTGGTGGCTGCTGGGGAAACTTTTGCCATTTTTACTGGCTTTTTTGTTCATTTCATTATGGAAGTGATGGTCTGTAATCATTCTGCCATCTCTGTCAGGAAGTATAACACATTTTTGAGAGGATGACAGATTACAACACGTGTACTCTGGCTTTTTTTTCTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCCCTTGACCTCGCAATCTACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCGGGCCCTGCTGTACTCTGGCTTTAAAGGTAATGTACGCTTAGTGAATACAGGGGAAGTTTTCCTAAAAATAGTTTGAAAATTGATTGAAAATCACATTATGAAATGTAATTCATAATAAACCAAATCTTTTGTTTTAGAAATAGATCTGCTGGGATTCATTCACTAGAAAATAGTTAAAAATTACAGATGTTTGGTTTTTTTTTTAAACCTATTTTCAGGATTCATCAGATGACAGAGTTTCTTCAAAGGAACATAAAGTTGATAAAAATGAGGCTTTTTCTTCAGAGGATTCTCTTGGTGAGAATAAGACAAGTAAGAGAAAACTCGCATGAATTTAGCTGCTTAAAATAATGCTTTATTACATACATTATACAATAATAATTCTTGTAATTTCTGGGTCTTTCTTTTTTCAGTAGCGTGCCTGTGGTTAGTATCTTTGTTTATCTCTGTGACACTGTTTTCTGTAGTAAAGCAGTGCATTGCGTTTTGAAAAACAAGAAACAAGGAGATCCTAGGTTAAAATTTTAGACAAAATATTAGGCTTAATTGGTCTATGGCTGTGGCCAAGTTACTTAAGCTCTCTAGAGTTGAGTGTTCTCATTATAAAATCATACCTACTCTATCTTTCACCCAAAATAATAGAAGTTAAAACTATTATGTATATTTGTGATCAAAGCCCAATTGTGAGCAGAACTTACTAAGTTTTATAAGTGACACTGAAATTAAGCATCAAGAACCATGGATTTTTGTCTAGGTTTACTAATAATTAGCTGTATGATCTAGGAAGATATCTCTAAAGAGTTAAAGTTAATTTTTAAATTCCTGTCAATTCTGAAATCCTATTCCTAATTTATGCTGTCAGTGTTCAATTAAATAGCTTACTAAACTATGAATACATAAAGCTTTTTTTTATGATTCTGAGATATGATGTTAATAACTAGTATTTACTGAGTGCTGAATATAAGGCAGTGCTAAATATTTAGTATACGTTATGTTTTTCATAGATTGTGCTCAAAGCACTGATACAATAGAAAATATAACAAAAAGGCATCTACTTAAAATAGTTATAAATTTTTCTTTTAAAATATATTTTAGTACATTGTCTAAGTCAATTTAAAGAAAAATAGTGAATAAAAATAATACAAATGGTATAAGGATATGGGAGAAATCATAAAAGTAATATAAAAAGACCAAAACTTTATTACTTAATAACTACAGTTTATCATTTAATTCTCCCTACTACTCTAGGTCCTGATATGCCCATTTATAGATGAGGAAATGGACTTGGGTTAAGTAACTTACCAATAGCAGCTCAGACTTTCACCTGCCTTGGCCTTGTTTCTAGAGGATGAGCTCTAATTATTTTTCAATGCAAAGTTAAAGTTTGTTTTTTTAGCCCACTCTCAGCTTACTATTTTCCTCAAATCAATTGCTGTTTTAACTTTGCTCTTTTCTTTTAATAGACTTTATTTTGCCATAATTTTAGATTTACAGAAAAGTTAAAGTACAGAGAGTAGCAGTGTATCTCTTACCCTGTTTCCTCCATTCTTAACATCTTATGTTATAATACTTTTGTCAAAACTAAGAAACTTGTATTGGTATAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTGTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCATTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCCCACTTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCCTTGTGCCTGGCCCTAAGCACTAGACTTTATTTGGAGTTCACCAAATATTGGTAGTGGTATATTACTGTTAACTAAACTCTAAACTTTATTTGGAATCTTCTATTAATGTTTTCTTTCTGTCCCAGTATCCATTCCAAGGTACTATATTACGTTTAATTGTCATGTGTCTTTAGTCTTATCTGTGACATTTTCTGTCTTATTTCTTTGTTTGCATATTGCCAGCTGGACGTTGATATTTCCAACTCTAATCCAGTACTCCAGGATTTATTCTATCCTTTTTTCATCTGTAACTTCCTTCTCGGACAGTGAGACACTTAGTTCCTACTATTCACTATCCATCTACTTATTTGTTCTGTCCCAGTAAACATGTAAAACAGTTTCATAATTGTTAAT
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pathogenic
133,422