question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Is the variant located on chromosome 8 at position 99501716, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | CTATTGTAGCAGATTTAGAACTACTTATTTTGTAAAAGCATTTATATGAAAACTGCACAAACAGTGAGATATTTGCTTTGCTTGGTGTATTTGGGACAAAGAGTAACTATACTGTCTTCAGGTTTAACTCTATAATTTTCTCTAATAGTAAATCCCAGAACACTGTTACTTTGCTATGCTTGGTGCCTAAGTGTTCTTGCAGTAAACACTTGCCTGTCATTCTATGAAAATCTTCCCCATTGGGCCTCCTTCTGAGGTTGCAGGGAAATTGAATTTTCTTCTGACTGAAAGATGTTATAAAACAATGAGGTTAAAATAAAAGCCTCATGTAGGAGCTGAATATACCTGTGTTTAGATGGCATGTCTGTGGTAATGAGAGCCGGGACTTTGGTTTGTTTTGTACAGGATTTTAATTATCATTCCTGCTTTTAAGTGTTTAGAGATTAGTGGCTTCTGCTCTGACAACCTGTCTATAAAAAATGGAATACTGACCATATTATATTGTCTTTGTTTAAATTTTAAGGGGTATTTTGTTCTGACAGTTAACTACTGGTTATGACTCGTTAGCACAGGAAATTAATATTTTTGTTTGAGACATTCAAAGCAATAAACTATTGGAGGTTGAGGATATACGGCAAAACAAAACGTGTCTGAAGTTAGAAAGATGAGAAAATGAGAATTCTATAAGAATGTGAGTGAAAAATTTCTTAAGCATTAGTTCAACTTGATAATGATAATTATAACTACAATTTATGAACTATTTTCTATGTGTATATTCTTCATTCACATTCATATTTCTATTTAATCTTAACTGTATGAGATAAATATCACTATAATAACCATTTTACAGAGGAGTGTACAGTTAAACTACTTGCCTCAAATCACTTGACTGGCATCTGACTTCGTTAACCCAGTACACCATACTGCCTGCCAGACTAAGCTTAACTAAGTATCTGTAACTGATATGTAAATATATATACATCTTTTAAACAAATAAGAATGTTATATTGTGTTTGATCAGTTTTCAGAGTATATGGGTTTAAGCTCGCAAGTTTTGTTTGCAAGGTTTAAACGGACAGCAAAGTTTGGGATTTTAGGAACCCAATACTTCATAGCTAATCCTAAAAGAACTCAACATATCAATGATTGCAGCATCTCTTCTGCATTTGAGACTGAAGCTGTTCAACTTTAAATAAAAGGGTTTATTTTATTCTGGCCTGCTAAAAGCTGCTGAAAAGACCAAAAACAAACAAACAAGACTTTGACAGCAAGTTCGTTAGCACTGACTTTAGGACCTTATACATATTCAGAGTTCAGTATGTATTTGTTGAATCGGATAAGCTTATGCTCTATTCCACTAAGAAAGCTTTAACCATATAAGACACTTAAAAAAATCTATTGTCAAATCTACTAATTTTTAATGTCTCCTTAATTAACATGCAAGGCATGATTAATATTTTGCTGTTTCTTAAACTGATAATCACTTTGCTATAGTTATTCTAGATTCCATTATAAATACTCTATAGAAGGGGTAGACAAATATTTTTCTGTAAAGGGCTGGTTAGTAAATACCTTTGGACTTTGTGGATTGTAGCTTCTCTGTAGCAACTACTCAACTCTGCTGAAAAGAAGTCATATGCAGTCAGTACATGAACGGATTTGGCTGTGATCTAGTAAAAATTTATTCCCCAATACAGACAGATTAGCCCCTTCACTGTAGCTTGCAGACTCTACTCTATAGGAACATACTCATTGGTTTAATCTTAACCTTTTCTAGATCTTAACTACTTTTAGAGGAAGCTGGAAACATGCATGTGCTTTCTAACAATAAAAATCATTTGAGAAGTGTATGTTTATACATTAGCATTATGTATTGGTATTAACATTTATATGATTATCATTTGCATGTAAGATGTGAAAAAGTTACAAATAATAATTTCTGATTTTAATTTATAATTTGTATTTTCTGTTATTTTTGTTTATGTTACAAAGTAAGATTTTTTTTTCTCCTCATCCCAGGGAGATTCTATACAAGCAGGTGAGGAATCACCATTCTCAGATTCTGTGACCTTGGAACAAACTACAAGTAATATTGGAGGAACCAGTGGACGTGTTAGTTTATGGATGCAGTGGGTGCTTCCCAAAATTACTATAAAGCTCTTTGCTCCAGATCCTGAAAATAAAGGCACAGGTACAGGATTCCTTTTCTTTCTTCCCTCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTTTCCGTCTGTCTGTCTGTCTTTCCTTTCTGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCACTGGCGTGACCTTGCCTCACTGCAACCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGCGTGCACCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCCACGTTGGCCGCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTGGATTGCTTTTCTTCTTTACTGAAAAGTGCAAATATTAAACGCTATTTTGGAAGAAATATTAAATGTAATTTATTATTGTCATTTATAATTAAATAATTATTATTAGCTCTAATTCAAGTAATTTCTAGTTGCAGTGCTAAAATGTTGAATCTTATTAACATTAAAGGTTTACGTGTACATATTTTCCTTGACTTTGTAATACATAAATTTTGTCCTGTTTGTATTAAAATTCATCTAAAAGACCATGAGGAATTTTCCTCAATGGTCATATTGATACATTATAGTATTGTCACTAAAAGTATTGGGAAAATCCTTGACTGATATCAAATATAACACTCCAGACATTAACTGGGCTTTCCCCTTTCTTGAAATAAATGTCTTATCTTAATAAACAGGCCTATGCTGATTTGCTTATTATTCTAGAAGCTTTTGTGATCTCAGCGCCTCTGTACATATCCAGCATGCATTTGTCAATGTGAAATGTAAAATAGAAAGTTTTAATATTAATTGTGAAGACTGTGTTGATATTACTGCTTGTTTCTTATTGCAGAGGTTTGTATGGTCAGTGAACTAGAAGATCTCAGTGCTTCCATAGATGTCCAGGATGTATATACCAAAGTGAAATGTAAAATAGAGAGTTTCAATATTGATCACTATAGAAGCAGGTAAATAATGAATAATGAATATAAGAAAATCTGTATTTTTCTTTGAACAAAGTTACCATAAGACTTTTTCTATTTTAATTTGGCTGGTTATTAAAATAAATACTATACAGGCATACCTCGGACATATTGAGAGTTTGGCTCCAGACTATTCCAATAAAGTGAATATTTCAATAAAGGAAGTGACAGAAATTGTTTGGTTTCTCAGTGTATATAAAGTTGTGTTTACACTATACTGCAGTCTGTGAAGTGTACAATAGCATTATGTATTTTAAAATGTACATACCTTAATTTAAAAATACTTTATTGCTAAAATGTGCTAATGATCATCTGAGCATTCAATGAGTCATAATCTTGTTGCTGATGGAAGGTCTTGTCTTGATGTTGATGGCTGCTGACTGATCGGGGTGGTGGTTGCTGAAGGTTAGGGTAGCTGTGGCAATTTTTAAAAATAAGTCAATGATGTCATTTGCCACATGGATTGAATCTTTCTTTATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGTGATGCTGTTTAGTGGCATTTTACCCACAACAGAACTTCTTTCAAAATTAGAGTCAGTCCTCTCAAACTTTGCTGCTGCTGTAAAAAATGAGATTATGGAATATTCTGAATCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCCCAGCATCTTCCCCAGGAGTATTTTGCATCTCCAGAAACCACTTTCTTTGCTCATTCATAAGAAGCAACTCCTCATCCATTCAAGTTTCATCATGAGATTATAGCAATTCAGCCCCATCTTTAGGCTCCACTCCTAATTCTTGGTCTCACATTGTTTTCAC | CTATTGTAGCAGATTTAGAACTACTTATTTTGTAAAAGCATTTATATGAAAACTGCACAAACAGTGAGATATTTGCTTTGCTTGGTGTATTTGGGACAAAGAGTAACTATACTGTCTTCAGGTTTAACTCTATAATTTTCTCTAATAGTAAATCCCAGAACACTGTTACTTTGCTATGCTTGGTGCCTAAGTGTTCTTGCAGTAAACACTTGCCTGTCATTCTATGAAAATCTTCCCCATTGGGCCTCCTTCTGAGGTTGCAGGGAAATTGAATTTTCTTCTGACTGAAAGATGTTATAAAACAATGAGGTTAAAATAAAAGCCTCATGTAGGAGCTGAATATACCTGTGTTTAGATGGCATGTCTGTGGTAATGAGAGCCGGGACTTTGGTTTGTTTTGTACAGGATTTTAATTATCATTCCTGCTTTTAAGTGTTTAGAGATTAGTGGCTTCTGCTCTGACAACCTGTCTATAAAAAATGGAATACTGACCATATTATATTGTCTTTGTTTAAATTTTAAGGGGTATTTTGTTCTGACAGTTAACTACTGGTTATGACTCGTTAGCACAGGAAATTAATATTTTTGTTTGAGACATTCAAAGCAATAAACTATTGGAGGTTGAGGATATACGGCAAAACAAAACGTGTCTGAAGTTAGAAAGATGAGAAAATGAGAATTCTATAAGAATGTGAGTGAAAAATTTCTTAAGCATTAGTTCAACTTGATAATGATAATTATAACTACAATTTATGAACTATTTTCTATGTGTATATTCTTCATTCACATTCATATTTCTATTTAATCTTAACTGTATGAGATAAATATCACTATAATAACCATTTTACAGAGGAGTGTACAGTTAAACTACTTGCCTCAAATCACTTGACTGGCATCTGACTTCGTTAACCCAGTACACCATACTGCCTGCCAGACTAAGCTTAACTAAGTATCTGTAACTGATATGTAAATATATATACATCTTTTAAACAAATAAGAATGTTATATTGTGTTTGATCAGTTTTCAGAGTATATGGGTTTAAGCTCGCAAGTTTTGTTTGCAAGGTTTAAACGGACAGCAAAGTTTGGGATTTTAGGAACCCAATACTTCATAGCTAATCCTAAAAGAACTCAACATATCAATGATTGCAGCATCTCTTCTGCATTTGAGACTGAAGCTGTTCAACTTTAAATAAAAGGGTTTATTTTATTCTGGCCTGCTAAAAGCTGCTGAAAAGACCAAAAACAAACAAACAAGACTTTGACAGCAAGTTCGTTAGCACTGACTTTAGGACCTTATACATATTCAGAGTTCAGTATGTATTTGTTGAATCGGATAAGCTTATGCTCTATTCCACTAAGAAAGCTTTAACCATATAAGACACTTAAAAAAATCTATTGTCAAATCTACTAATTTTTAATGTCTCCTTAATTAACATGCAAGGCATGATTAATATTTTGCTGTTTCTTAAACTGATAATCACTTTGCTATAGTTATTCTAGATTCCATTATAAATACTCTATAGAAGGGGTAGACAAATATTTTTCTGTAAAGGGCTGGTTAGTAAATACCTTTGGACTTTGTGGATTGTAGCTTCTCTGTAGCAACTACTCAACTCTGCTGAAAAGAAGTCATATGCAGTCAGTACATGAACGGATTTGGCTGTGATCTAGTAAAAATTTATTCCCCAATACAGACAGATTAGCCCCTTCACTGTAGCTTGCAGACTCTACTCTATAGGAACATACTCATTGGTTTAATCTTAACCTTTTCTAGATCTTAACTACTTTTAGAGGAAGCTGGAAACATGCATGTGCTTTCTAACAATAAAAATCATTTGAGAAGTGTATGTTTATACATTAGCATTATGTATTGGTATTAACATTTATATGATTATCATTTGCATGTAAGATGTGAAAAAGTTACAAATAATAATTTCTGATTTTAATTTATAATTTGTATTTTCTGTTATTTTTGTTTATGTTACAAAGTAAGATTTTTTTTTCTCCTCATCCCAGGGAGATTCTATACAAGCAGGTGAGGAATCACCCATTCTCAGATTCTGTGACCTTGGAACAAACTACAAGTAATATTGGAGGAACCAGTGGACGTGTTAGTTTATGGATGCAGTGGGTGCTTCCCAAAATTACTATAAAGCTCTTTGCTCCAGATCCTGAAAATAAAGGCACAGGTACAGGATTCCTTTTCTTTCTTCCCTCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTTTCCGTCTGTCTGTCTGTCTTTCCTTTCTGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCACTGGCGTGACCTTGCCTCACTGCAACCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTACAGGCGTGCACCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCCCACGTTGGCCGCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTGGATTGCTTTTCTTCTTTACTGAAAAGTGCAAATATTAAACGCTATTTTGGAAGAAATATTAAATGTAATTTATTATTGTCATTTATAATTAAATAATTATTATTAGCTCTAATTCAAGTAATTTCTAGTTGCAGTGCTAAAATGTTGAATCTTATTAACATTAAAGGTTTACGTGTACATATTTTCCTTGACTTTGTAATACATAAATTTTGTCCTGTTTGTATTAAAATTCATCTAAAAGACCATGAGGAATTTTCCTCAATGGTCATATTGATACATTATAGTATTGTCACTAAAAGTATTGGGAAAATCCTTGACTGATATCAAATATAACACTCCAGACATTAACTGGGCTTTCCCCTTTCTTGAAATAAATGTCTTATCTTAATAAACAGGCCTATGCTGATTTGCTTATTATTCTAGAAGCTTTTGTGATCTCAGCGCCTCTGTACATATCCAGCATGCATTTGTCAATGTGAAATGTAAAATAGAAAGTTTTAATATTAATTGTGAAGACTGTGTTGATATTACTGCTTGTTTCTTATTGCAGAGGTTTGTATGGTCAGTGAACTAGAAGATCTCAGTGCTTCCATAGATGTCCAGGATGTATATACCAAAGTGAAATGTAAAATAGAGAGTTTCAATATTGATCACTATAGAAGCAGGTAAATAATGAATAATGAATATAAGAAAATCTGTATTTTTCTTTGAACAAAGTTACCATAAGACTTTTTCTATTTTAATTTGGCTGGTTATTAAAATAAATACTATACAGGCATACCTCGGACATATTGAGAGTTTGGCTCCAGACTATTCCAATAAAGTGAATATTTCAATAAAGGAAGTGACAGAAATTGTTTGGTTTCTCAGTGTATATAAAGTTGTGTTTACACTATACTGCAGTCTGTGAAGTGTACAATAGCATTATGTATTTTAAAATGTACATACCTTAATTTAAAAATACTTTATTGCTAAAATGTGCTAATGATCATCTGAGCATTCAATGAGTCATAATCTTGTTGCTGATGGAAGGTCTTGTCTTGATGTTGATGGCTGCTGACTGATCGGGGTGGTGGTTGCTGAAGGTTAGGGTAGCTGTGGCAATTTTTAAAAATAAGTCAATGATGTCATTTGCCACATGGATTGAATCTTTCTTTATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGTGATGCTGTTTAGTGGCATTTTACCCACAACAGAACTTCTTTCAAAATTAGAGTCAGTCCTCTCAAACTTTGCTGCTGCTGTAAAAAATGAGATTATGGAATATTCTGAATCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCCCAGCATCTTCCCCAGGAGTATTTTGCATCTCCAGAAACCACTTTCTTTGCTCATTCATAAGAAGCAACTCCTCATCCATTCAAGTTTCATCATGAGATTATAGCAATTCAGCCCCATCTTTAGGCTCCACTCCTAATTCTTGGTCTCACATTGTTTTCA | pathogenic | 137,772 |
The mutation in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) at chromosome 8, position 99511137—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AGTAGTAACCCTCTCCCCAGTTTAGACACTTAGAACAGACAACATCACTGTGATCACTGTGGCCTCTTCCACTGGGGGTATACCTTAACAATCCTTCTCCATCTGTTATTGCTCATTGTCCAGCAACATGCTAATAAAACTGGTAGCACTTTTCTTGCTTTACTATACATCTTTTTGTTTTTGAGTGCAGAAATAAAAAAGAAGGGGAATCAAAAGAGAAACAGTGAAAATGTTGGGAACAGTGAAAAATGCTTTGAGAGCAGGCTATTATTGGGAAAGATGATTATACTGCACAACCATTTAATGCTTACTTTCCAGGGTTTTTTTAATGGTCAATTAAAAAATACAAAAATAATTTATTTTCTTATCTTCCTTCATTATAAAGTCTAAATTAAAAGCAAAATTAGCAGTGATAACTGAATTGCATATTTTTTCCTCTCACCATGTCAGTGGGTGATAGGCAACAAAATGAGAGGAAGAAAATGGAAGCAATTGAAATGTAGGAGTGATGGGATAATATAGCTCAGACTCATTACTGCTTTCCTATTTCTCTTTTTTTTCTGTTTATGTGAATATATTTTCTTCTTTTTGCTTTGTTCCAGTTCACTTCTCCTCTTAAAAATCTCCTCTTTGGACCCTACTAACTTTTTCAGGTGTTGGAAAGAGGGGCAGGGAATGTGGAATATAACAGTTCTCCTCTAATTCTATGCTGAGCAATTTCCAAAACAATATTTTATGTCTATTAATTGGTTGAGGAAGATTTTTTTCAAGTGACATTCTTTTTGTACGTTGAGGAATACAAAAGTATATGTTTTACTTTACTCTTTTAAAAGCATGCTGTTTTACTCTAACTTGTTTATAGTGTGCAATTTGGATAGGAGAGCTAATTGAGATAGTTTTAACAAAAATATTGAAGTTATGATAATTTTTTTACTCTGTTAAATGTTATATGTGTACTAATATAGTAGTATACCCAAAGATTATGATTTACAGGATAGTGATAATTAGATTTTATAAAAAATGCGTTAGCTATTGATAATAGGCAAGTTCTGAAAGACAAATGTTATATTGTTACATCACATTACTGTTTAAATATGCAGTAACTGTTTATTTAGTTCAGTTATCAAAGCATGGTATCGATGAGGCTTCTTTTGTAGGCTCTGTCTTTGTATAAATTAGCCAAATTATTGAAGGAAAAACTCCATTTTCACAAATGTTATATCCTATCTAGTGAAGGTAATCATCTGGCCTATTCAGATTTGGTCTCAAATAAAAATATGTAATGTGGTTATTTCAATTTCACCTGAGTAAACAACCCTTCTGTGACCTGTGATACTTTTTATGACAGCCTCTTAGTACTCATAATGAAAAATTATCACGAAATGAAAAGATAAAATCAAGATAGTCTTTTCCAACCTATGTTTTTTTGTTTGAGACAGAGCCTCACTTTGTTGCCCAGGTTGGAGAGCCGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGCAACTGGGATTATAGGCATGTACTACCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCCAGCCTCAAATTCTTAATGTTACAGAAAATGCAGAAGTCACAGAAATAGCCACAAAAAGATTAATAACCTCCCTCAAGATCTAGAACTGGAACTCAGGATTCCCATCTTTAGTTCAGTCATTCTAACCATCTTAGAAGCTTTTTGCCCACATCTGCAGAATTGATCAGTCATGTGTTTATTAAGAAGTGTAGGGTAAGACCAAGAGGTAAAAATACTCACTGAGGTCATTTTCTTCTTTCCAATTTTTAAAAAAAATCTTTTTAATGAACTGTGTATTGTGATTTCCTTTTTTTGGAACAGACAACTACAAAACTTCTAGATGGCACTCATCAGCAGCATGGATTCCTCTCTCTGACATACACAAAAGCTGTAACAAAAAATGTCCGCCACAAGTTAACATCAAGAAATGAGCGAAGAAGTTTTCATAAGTTATCTGAAGGCCTAATGGATGGTTCTCCTCATTTTCTTCATGAAATTCTTCTTTCAGCACAAGCTTTTGATATTGTTCTTTATTTTCCTTTACTTAATGCCATTGCAAGTATATTTCAAGCAAAACTACCAAAGACCCAAAAAGAGAAAAGAAAATCTCCTGGTCAGCCCATGAGGACCCATACACTGACATCCCGCAATTTACCTTTGATTTATGTCAACACAAGTGTAATCAGAATTTTTATTCCAAAAACAGAAGAAATGCAGCCAACTGTTGAAGGTATTGTCTTCTGATTTTTTTTGTCTGATTTTAAATAATTTTCTTCTAGAGACCTTAGTTTTCTGGGTTTTTTTGTTTCTTTTAAAAAATATGAGCAGTTGGTTGTGCTTTGTGGTTTGGTATATTTTATAGAGAGGAAATATAGATATTCTACAAATCATTAGGAAATACATCAGAATACTATGTAACTATCTGACTTCGTTAGTAGGATAAGAAATTGAGGAAATTTTTTCTTCAGGGCTTTTGCCAGTAAAGCATATATATACTTTGTGTTAATTGTTTTACTAAACTCAAATGTTGTGTTCTGTGTATCTAAGAGAACTAAAATTTTTTTTAAAAACAAGGTCAAGCACAGTGGCTCACATCTGTAATCCTAACACTTTGGGAAGCCAAGATAGGAGGACCACTGGAGCCCAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTGTACAGAAATAAGATATTAGCCCAACATGGTGGTGCACACCTGTAGCCCCAGCTTCTTAGCATATCATTTTTGTAATAAAATATTTGTATACGAACCTTATAGTGCTTAATTACCAAGCTAGAACTAAATTCAATGTATTATACTTAACAGATTCTTAATACAAGCCAGTTTCTACTTTTTATGTCTAACTTTTCTTAGAAGCTATCTTAAAATTAATTACTTTGAGATGTGAAATTACTATTCTCTGAATATCCTATATTCTGACAGTGGTATACAGTTGCTTTCATCTGTTCAGATAGTTTGTAGAAACACATGAATGGTTAAGAATAAAGAGTTAGTCTTTATTTACCAATTACAAGTGATAAACAACTCGCTAACCAGAAAAGTAAGAAGCAGTATATTCATTGCAAAGGTAATGACCTTTATGCTTTTTCCTTATTATATAGGAGCACCTAATGAAATTTTAGAGAATGTAATTTACATTAAGTTTACATAGGTTAGAAAACAGAAATCTACGTTTTTATACAGATAATTCCCTGAGGACTGTAGTTTCAGTTATAATAACATTTTTCCACAACCTTGGAAGAGACACAGACATAAAAGATTGGGGAGATTGTCAAACTGTTTTTGGCATTACAACTGAGAATGGGAGGAAAACACCATGGAAACAAAAGTAGATTGTCTTTATTACACAAAATTTATCAGTGTTTTGGGAGAAGAATTTGGGGTAGGTCATTACATTTAATAAAGACCATGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGTCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGATAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACGCCATCTCAAGTGGGAAAAAAAAAAAAAAAACCATAATGTTGCAGTATCTGTAACTATTTTATTAAAATAAAATTACAGAAGTTTTATATCTAGATAAAAATAAGAATAAAGTTTTATACTATATAATATAAAAAATTCTAGGTATAGTTTTTATACAAGGATATTGTTTTCCACAAATACCTC 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| pathogenic | 137,786 |
Chromosome 8, position 99511415, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GATGATTATACTGCACAACCATTTAATGCTTACTTTCCAGGGTTTTTTTAATGGTCAATTAAAAAATACAAAAATAATTTATTTTCTTATCTTCCTTCATTATAAAGTCTAAATTAAAAGCAAAATTAGCAGTGATAACTGAATTGCATATTTTTTCCTCTCACCATGTCAGTGGGTGATAGGCAACAAAATGAGAGGAAGAAAATGGAAGCAATTGAAATGTAGGAGTGATGGGATAATATAGCTCAGACTCATTACTGCTTTCCTATTTCTCTTTTTTTTCTGTTTATGTGAATATATTTTCTTCTTTTTGCTTTGTTCCAGTTCACTTCTCCTCTTAAAAATCTCCTCTTTGGACCCTACTAACTTTTTCAGGTGTTGGAAAGAGGGGCAGGGAATGTGGAATATAACAGTTCTCCTCTAATTCTATGCTGAGCAATTTCCAAAACAATATTTTATGTCTATTAATTGGTTGAGGAAGATTTTTTTCAAGTGACATTCTTTTTGTACGTTGAGGAATACAAAAGTATATGTTTTACTTTACTCTTTTAAAAGCATGCTGTTTTACTCTAACTTGTTTATAGTGTGCAATTTGGATAGGAGAGCTAATTGAGATAGTTTTAACAAAAATATTGAAGTTATGATAATTTTTTTACTCTGTTAAATGTTATATGTGTACTAATATAGTAGTATACCCAAAGATTATGATTTACAGGATAGTGATAATTAGATTTTATAAAAAATGCGTTAGCTATTGATAATAGGCAAGTTCTGAAAGACAAATGTTATATTGTTACATCACATTACTGTTTAAATATGCAGTAACTGTTTATTTAGTTCAGTTATCAAAGCATGGTATCGATGAGGCTTCTTTTGTAGGCTCTGTCTTTGTATAAATTAGCCAAATTATTGAAGGAAAAACTCCATTTTCACAAATGTTATATCCTATCTAGTGAAGGTAATCATCTGGCCTATTCAGATTTGGTCTCAAATAAAAATATGTAATGTGGTTATTTCAATTTCACCTGAGTAAACAACCCTTCTGTGACCTGTGATACTTTTTATGACAGCCTCTTAGTACTCATAATGAAAAATTATCACGAAATGAAAAGATAAAATCAAGATAGTCTTTTCCAACCTATGTTTTTTTGTTTGAGACAGAGCCTCACTTTGTTGCCCAGGTTGGAGAGCCGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGCAACTGGGATTATAGGCATGTACTACCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCCAGCCTCAAATTCTTAATGTTACAGAAAATGCAGAAGTCACAGAAATAGCCACAAAAAGATTAATAACCTCCCTCAAGATCTAGAACTGGAACTCAGGATTCCCATCTTTAGTTCAGTCATTCTAACCATCTTAGAAGCTTTTTGCCCACATCTGCAGAATTGATCAGTCATGTGTTTATTAAGAAGTGTAGGGTAAGACCAAGAGGTAAAAATACTCACTGAGGTCATTTTCTTCTTTCCAATTTTTAAAAAAAATCTTTTTAATGAACTGTGTATTGTGATTTCCTTTTTTTGGAACAGACAACTACAAAACTTCTAGATGGCACTCATCAGCAGCATGGATTCCTCTCTCTGACATACACAAAAGCTGTAACAAAAAATGTCCGCCACAAGTTAACATCAAGAAATGAGCGAAGAAGTTTTCATAAGTTATCTGAAGGCCTAATGGATGGTTCTCCTCATTTTCTTCATGAAATTCTTCTTTCAGCACAAGCTTTTGATATTGTTCTTTATTTTCCTTTACTTAATGCCATTGCAAGTATATTTCAAGCAAAACTACCAAAGACCCAAAAAGAGAAAAGAAAATCTCCTGGTCAGCCCATGAGGACCCATACACTGACATCCCGCAATTTACCTTTGATTTATGTCAACACAAGTGTAATCAGAATTTTTATTCCAAAAACAGAAGAAATGCAGCCAACTGTTGAAGGTATTGTCTTCTGATTTTTTTTGTCTGATTTTAAATAATTTTCTTCTAGAGACCTTAGTTTTCTGGGTTTTTTTGTTTCTTTTAAAAAATATGAGCAGTTGGTTGTGCTTTGTGGTTTGGTATATTTTATAGAGAGGAAATATAGATATTCTACAAATCATTAGGAAATACATCAGAATACTATGTAACTATCTGACTTCGTTAGTAGGATAAGAAATTGAGGAAATTTTTTCTTCAGGGCTTTTGCCAGTAAAGCATATATATACTTTGTGTTAATTGTTTTACTAAACTCAAATGTTGTGTTCTGTGTATCTAAGAGAACTAAAATTTTTTTTAAAAACAAGGTCAAGCACAGTGGCTCACATCTGTAATCCTAACACTTTGGGAAGCCAAGATAGGAGGACCACTGGAGCCCAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTGTACAGAAATAAGATATTAGCCCAACATGGTGGTGCACACCTGTAGCCCCAGCTTCTTAGCATATCATTTTTGTAATAAAATATTTGTATACGAACCTTATAGTGCTTAATTACCAAGCTAGAACTAAATTCAATGTATTATACTTAACAGATTCTTAATACAAGCCAGTTTCTACTTTTTATGTCTAACTTTTCTTAGAAGCTATCTTAAAATTAATTACTTTGAGATGTGAAATTACTATTCTCTGAATATCCTATATTCTGACAGTGGTATACAGTTGCTTTCATCTGTTCAGATAGTTTGTAGAAACACATGAATGGTTAAGAATAAAGAGTTAGTCTTTATTTACCAATTACAAGTGATAAACAACTCGCTAACCAGAAAAGTAAGAAGCAGTATATTCATTGCAAAGGTAATGACCTTTATGCTTTTTCCTTATTATATAGGAGCACCTAATGAAATTTTAGAGAATGTAATTTACATTAAGTTTACATAGGTTAGAAAACAGAAATCTACGTTTTTATACAGATAATTCCCTGAGGACTGTAGTTTCAGTTATAATAACATTTTTCCACAACCTTGGAAGAGACACAGACATAAAAGATTGGGGAGATTGTCAAACTGTTTTTGGCATTACAACTGAGAATGGGAGGAAAACACCATGGAAACAAAAGTAGATTGTCTTTATTACACAAAATTTATCAGTGTTTTGGGAGAAGAATTTGGGGTAGGTCATTACATTTAATAAAGACCATGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGTCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGATAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACGCCATCTCAAGTGGGAAAAAAAAAAAAAAAACCATAATGTTGCAGTATCTGTAACTATTTTATTAAAATAAAATTACAGAAGTTTTATATCTAGATAAAAATAAGAATAAAGTTTTATACTATATAATATAAAAAATTCTAGGTATAGTTTTTATACAAGGATATTGTTTTCCACAAATACCTCTCTGATTGTTATAAAACATTCATTTTTCTAACTTGAGTTCCTGTATTTCATTTAAAATATGTTAGTAGGCTTTTATGATTTCCTGAATATTTCCTGAAGTGTTTGTTTTATGTTCCCCATTCCTTAATTGTAAAATTATTTTCAGTTTAATGCAAACAATTAGGAAGGCCAAAATTTCATTGAAACATAAGAAAAAATGTGATATTAGAGGTGAGAGGGTGGGATGAGGTATAGAAAAATACAGGGAGAATCTCTATGAAAAAAGCTGAGGAAATAGT | 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| pathogenic | 137,790 |
Clinical significance of chromosome 8, position 99511486, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AAATAATTTATTTTCTTATCTTCCTTCATTATAAAGTCTAAATTAAAAGCAAAATTAGCAGTGATAACTGAATTGCATATTTTTTCCTCTCACCATGTCAGTGGGTGATAGGCAACAAAATGAGAGGAAGAAAATGGAAGCAATTGAAATGTAGGAGTGATGGGATAATATAGCTCAGACTCATTACTGCTTTCCTATTTCTCTTTTTTTTCTGTTTATGTGAATATATTTTCTTCTTTTTGCTTTGTTCCAGTTCACTTCTCCTCTTAAAAATCTCCTCTTTGGACCCTACTAACTTTTTCAGGTGTTGGAAAGAGGGGCAGGGAATGTGGAATATAACAGTTCTCCTCTAATTCTATGCTGAGCAATTTCCAAAACAATATTTTATGTCTATTAATTGGTTGAGGAAGATTTTTTTCAAGTGACATTCTTTTTGTACGTTGAGGAATACAAAAGTATATGTTTTACTTTACTCTTTTAAAAGCATGCTGTTTTACTCTAACTTGTTTATAGTGTGCAATTTGGATAGGAGAGCTAATTGAGATAGTTTTAACAAAAATATTGAAGTTATGATAATTTTTTTACTCTGTTAAATGTTATATGTGTACTAATATAGTAGTATACCCAAAGATTATGATTTACAGGATAGTGATAATTAGATTTTATAAAAAATGCGTTAGCTATTGATAATAGGCAAGTTCTGAAAGACAAATGTTATATTGTTACATCACATTACTGTTTAAATATGCAGTAACTGTTTATTTAGTTCAGTTATCAAAGCATGGTATCGATGAGGCTTCTTTTGTAGGCTCTGTCTTTGTATAAATTAGCCAAATTATTGAAGGAAAAACTCCATTTTCACAAATGTTATATCCTATCTAGTGAAGGTAATCATCTGGCCTATTCAGATTTGGTCTCAAATAAAAATATGTAATGTGGTTATTTCAATTTCACCTGAGTAAACAACCCTTCTGTGACCTGTGATACTTTTTATGACAGCCTCTTAGTACTCATAATGAAAAATTATCACGAAATGAAAAGATAAAATCAAGATAGTCTTTTCCAACCTATGTTTTTTTGTTTGAGACAGAGCCTCACTTTGTTGCCCAGGTTGGAGAGCCGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGCAACTGGGATTATAGGCATGTACTACCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTGTATTTTGAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTGCCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCTACCCCAGCCTCAAATTCTTAATGTTACAGAAAATGCAGAAGTCACAGAAATAGCCACAAAAAGATTAATAACCTCCCTCAAGATCTAGAACTGGAACTCAGGATTCCCATCTTTAGTTCAGTCATTCTAACCATCTTAGAAGCTTTTTGCCCACATCTGCAGAATTGATCAGTCATGTGTTTATTAAGAAGTGTAGGGTAAGACCAAGAGGTAAAAATACTCACTGAGGTCATTTTCTTCTTTCCAATTTTTAAAAAAAATCTTTTTAATGAACTGTGTATTGTGATTTCCTTTTTTTGGAACAGACAACTACAAAACTTCTAGATGGCACTCATCAGCAGCATGGATTCCTCTCTCTGACATACACAAAAGCTGTAACAAAAAATGTCCGCCACAAGTTAACATCAAGAAATGAGCGAAGAAGTTTTCATAAGTTATCTGAAGGCCTAATGGATGGTTCTCCTCATTTTCTTCATGAAATTCTTCTTTCAGCACAAGCTTTTGATATTGTTCTTTATTTTCCTTTACTTAATGCCATTGCAAGTATATTTCAAGCAAAACTACCAAAGACCCAAAAAGAGAAAAGAAAATCTCCTGGTCAGCCCATGAGGACCCATACACTGACATCCCGCAATTTACCTTTGATTTATGTCAACACAAGTGTAATCAGAATTTTTATTCCAAAAACAGAAGAAATGCAGCCAACTGTTGAAGGTATTGTCTTCTGATTTTTTTTGTCTGATTTTAAATAATTTTCTTCTAGAGACCTTAGTTTTCTGGGTTTTTTTGTTTCTTTTAAAAAATATGAGCAGTTGGTTGTGCTTTGTGGTTTGGTATATTTTATAGAGAGGAAATATAGATATTCTACAAATCATTAGGAAATACATCAGAATACTATGTAACTATCTGACTTCGTTAGTAGGATAAGAAATTGAGGAAATTTTTTCTTCAGGGCTTTTGCCAGTAAAGCATATATATACTTTGTGTTAATTGTTTTACTAAACTCAAATGTTGTGTTCTGTGTATCTAAGAGAACTAAAATTTTTTTTAAAAACAAGGTCAAGCACAGTGGCTCACATCTGTAATCCTAACACTTTGGGAAGCCAAGATAGGAGGACCACTGGAGCCCAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTGTACAGAAATAAGATATTAGCCCAACATGGTGGTGCACACCTGTAGCCCCAGCTTCTTAGCATATCATTTTTGTAATAAAATATTTGTATACGAACCTTATAGTGCTTAATTACCAAGCTAGAACTAAATTCAATGTATTATACTTAACAGATTCTTAATACAAGCCAGTTTCTACTTTTTATGTCTAACTTTTCTTAGAAGCTATCTTAAAATTAATTACTTTGAGATGTGAAATTACTATTCTCTGAATATCCTATATTCTGACAGTGGTATACAGTTGCTTTCATCTGTTCAGATAGTTTGTAGAAACACATGAATGGTTAAGAATAAAGAGTTAGTCTTTATTTACCAATTACAAGTGATAAACAACTCGCTAACCAGAAAAGTAAGAAGCAGTATATTCATTGCAAAGGTAATGACCTTTATGCTTTTTCCTTATTATATAGGAGCACCTAATGAAATTTTAGAGAATGTAATTTACATTAAGTTTACATAGGTTAGAAAACAGAAATCTACGTTTTTATACAGATAATTCCCTGAGGACTGTAGTTTCAGTTATAATAACATTTTTCCACAACCTTGGAAGAGACACAGACATAAAAGATTGGGGAGATTGTCAAACTGTTTTTGGCATTACAACTGAGAATGGGAGGAAAACACCATGGAAACAAAAGTAGATTGTCTTTATTACACAAAATTTATCAGTGTTTTGGGAGAAGAATTTGGGGTAGGTCATTACATTTAATAAAGACCATGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGTCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGATAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACGCCATCTCAAGTGGGAAAAAAAAAAAAAAAACCATAATGTTGCAGTATCTGTAACTATTTTATTAAAATAAAATTACAGAAGTTTTATATCTAGATAAAAATAAGAATAAAGTTTTATACTATATAATATAAAAAATTCTAGGTATAGTTTTTATACAAGGATATTGTTTTCCACAAATACCTCTCTGATTGTTATAAAACATTCATTTTTCTAACTTGAGTTCCTGTATTTCATTTAAAATATGTTAGTAGGCTTTTATGATTTCCTGAATATTTCCTGAAGTGTTTGTTTTATGTTCCCCATTCCTTAATTGTAAAATTATTTTCAGTTTAATGCAAACAATTAGGAAGGCCAAAATTTCATTGAAACATAAGAAAAAATGTGATATTAGAGGTGAGAGGGTGGGATGAGGTATAGAAAAATACAGGGAGAATCTCTATGAAAAAAGCTGAGGAAATAGTGAGAGGCTATAGAGACAGAAAAGGAAGTAAAGCAACTTATCTAATTGGTAGACTTTTTTACTAATAAAGAA 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| pathogenic | 137,792 |
Chromosome 8, position 99575692, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTATAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCAATGAGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTCCTTCCATTTGTTTATATCCTCTTTTCTTTCGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCCCATCCCTTGTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTTTTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTTGTGGATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAAATTTTGGGCTGAGAGGATGGGGTTTTCTAAATATACAATCATGTCGTCTGCAAACGGGGACAATATGACTTCCTCTTTTCCTAATTGAATATCCTTTATTTCTTTCTCCTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAACACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATTCCCTGTCTTGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTTGGGTTTGTCATAAATAGCCCTTATTATTTTGAGAAATGTCCCATCAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGCGTTGTTGAATTTTGTCAAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTCTTTGTCTTTGGTTCTGTTTATATGCTGGATTGTGAAATTATTAATAATTTTAAATTTCAGGTAAAAATATTCTGCTAAATAACTGATGAAAGCTGGGAATACATAAAGAAGAACTAAAATAGAGGCCAAAAGCTGTTTTGGTGTCAACTTGCCCTCCAGGTCCAATTCTGGAACCTTTGTTCTCATTGTGTAGCCTTAGCCCAGTACTTGAACTTCATTTCCTTACAGATAATAATGGGGCTATTAACAGTCCCTACTTTACATACAGGATTGTTTTCAGGAAGCATTTAATATCTCACACAAAAACCTTAACAGCTGGACATGGTGGCTCAACACTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCCTAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGAGGAGACTCTGTCTCTAGAAAAAATAAAAATAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACATTCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGATTGAGGCTACAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTTAAAAAAAAATGAATTAACATTGTTCTTAGACCTTAAAAAGAAAAGAATTCAAAGACTAAAAGGATATGCTTATGACCCTAATGAGGTCAGCAAGACAGCAGTTATCAAATAGAAGGTCAGATATTAAAAATAGGAAATGAAAAATTATTCCAAAAAATAGTAAGATTATTGGTGGTAACAAAAGTGATATGAAACTATTTGCAAGAACAAAAAGGAGTAAAAATTTAAAAATTAATTTGTTAAAAAGTCCTGGGATGATACTAATATGAAATTGCTTAATTACACCTTAATTTCTCAAGATGTTTTCATCTTTTGTAAATCTTATGGAATTGAAGTTAAGAAACGATGACTGTAAAATATGCAAATAGGCACTCTCAAAATAATAATGTAATTTTGCCATACATGTTTGTAGTACAAAGACTTGTACAAATTTAATGAAAATTGTCTTTGAAAATAATGAAATGGCTAATAATCTTTTACTCTATCTTTTAGCATACGGCGGCATCAAGAAAGGAGAGCAATTTTGACCCCCGTTTTGACAGATTTTTCTGTCCGAATAACTGGAGCACCTGCTGTCATTTTCACCAAAGTAGTTTCTCCAGAAAATTTGCATACTGAGGTTAGAACATAATTTTGATTTTATTTTAGTCTAAATAATGGAATTGCTCCTCTTTGTATGTTAGGGATTGCCACAGTTTCAGCCCATAGGACTTCAAATTAGCTCATTAATAATAATGGCTACTATCATAGCTAACATTTATGGAGCACTTTGTAGTACTCTTCAGTTATTGCTTTCCTTGTAATAACTCATTTAGTCCTCATAATAATCTTATTTGCTACTCCTCATATCCGTATTTTGTAGATGACAAAACTGAGGCATAGAGGAGCTAACCAAGCTACCCAGATTGTTATGCATACCTTAGTTGCCTCATATATAGCTACTCTTGTTGCCCTCTAGATTGTCATAAGGTTCAAACTGATCAATAGAAGAAATAATTATAAGAGGAATCTGAGAAGCTAAAGTTCTATAAAAATGAAAATTATCCTTGTTTTTATATTATTAGCTGCTAATCCTACCAATTGCATTCATACTATTTAACCTACTAGTATAAGATCAATTATTTGCAAGTTTTCACAGGATGTATGCCACCAATAAAGCCAAGTTATTTTTAGTACAAATTTTTGTGCTCTTGGGTAATGTTACGGTGACTATTTTTTTTTAATCCTGAATTGGTATACTTTTTTCCCTTTTTGTCAATACTTGAGGAATAGAATAAGAATTCTAACTAGAGTGAATGAATACAGAGAACTTGTGGAGGAAAAAATTGTTTAACCAAAAAAAAAAGGATAATTATTTCAGACATGCTGTTCTTCATGGCTTTATTAAAAGCTGCTCTAAGCTGTCTCATTTGCATTTGGACTAGTCATAGTCTCCTTAAATCCATTCCTCTGGATGATACTATAAGGGGAAGATCTGTTGGACATTTCCAAGCATTTGAACATTGTCCACATGCACATCATGACAAGAGGCAGGACTTATTAAGTGAAACTATTGTATTGGTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCTTGTCTGAACGGTTTTCCAGTGATAAATGTTCAAGTGACTAGGTTTTGCAGAACAGCACCAATTAAGTTATGGACATCTACCCAATGCTGCCAAGATTTTAGCAGTTTAAAGAAGTGAAATTAATTAGTCTAGCTGTCTTTAGCTTCAACACTCCGTTTTCTTATAAATCATTTAGAGTATATCCTTTGGAGAATATTCATACTGTGGCTCTTAGCAATTAATTGCCTGCCTAAAATTGTCTGTTTACATCTGTCTGCCCAACTAGATTATAACCTCCTCAAGAGCAGGTTGCCCTTCAAGGCCGACATTATTCTTTGTGATATTCATAGGACTCTACTATCGTACCTAGTACTTAGGAAATGCTCAGTAAATATTAGTTGGTTTGAATTCATGAACAAGATTATGCTACACAATTATATTGTTGCTACATATTGAAAACAATAATAATAGTTGGAGTTATGGAAAAGTCAAATAGGTATGAAAAGGTGAAGACTTCTTATTGTTAGTTGTGTATATCTAGCACAAGGCCCAACACACAGCAGGCCCTCATAAATATGAAATTCATCTGTTAAATTGTGTCAAGTGGCTGTGCTCACCATTTTTGCTCTTCTCCTTAATGTATGAACTTGAGTCCTAGGAAATGTCACCAAAGTAGTGAAGGTCAAATAAGTAAGAATGATAAATTATCATCTGAAAGCTATCATGTTTCTTTATCTGTATTCTACCGTTTTTGCTTCAGGAGATTTTAGTGTGTGGCCATTCCTTAGAAGTGAATATAACCACAAACCTGGACTTCTTCCTAAGTGTGGCTCAAGTTCAACTCTTACATCAGTTAATAGTAGCAAATATGACTGGACTGGAACCATCAAACAAGGCTGCAGAGGTAACTGTTACCTGATTTTGATCAGGCTTACTGCATTTGTTCCAACTTTACATTCACAGTAGGAAAACTATAATTAAGCTGACTGCTTTCTGCTTAATTATTCTGT | GTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTATAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCAATGAGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTCCTTCCATTTGTTTATATCCTCTTTTCTTTCGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCCCATCCCTTGTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTTTTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTATTTGTGGATAAGAATGCTTGTGATTTTTGCACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCTTAAGGAAATTTTGGGCTGAGAGGATGGGGTTTTCTAAATATACAATCATGTCGTCTGCAAACGGGGACAATATGACTTCCTCTTTTCCTAATTGAATATCCTTTATTTCTTTCTCCTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAACACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATTCCCTGTCTTGTGCCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTTGGGTTTGTCATAAATAGCCCTTATTATTTTGAGAAATGTCCCATCAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGCGTTGTTGAATTTTGTCAAAGGCCTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCACGTGGTCTTTGTCTTTGGTTCTGTTTATATGCTGGATTGTGAAATTATTAATAATTTTAAATTTCAGGTAAAAATATTCTGCTAAATAACTGATGAAAGCTGGGAATACATAAAGAAGAACTAAAATAGAGGCCAAAAGCTGTTTTGGTGTCAACTTGCCCTCCAGGTCCAATTCTGGAACCTTTGTTCTCATTGTGTAGCCTTAGCCCAGTACTTGAACTTCATTTCCTTACAGATAATAATGGGGCTATTAACAGTCCCTACTTTACATACAGGATTGTTTTCAGGAAGCATTTAATATCTCACACAAAAACCTTAACAGCTGGACATGGTGGCTCAACACTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCCTAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGAGGAGACTCTGTCTCTAGAAAAAATAAAAATAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACATTCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGCGCCCAGGAGATTGAGGCTACAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTTAAAAAAAAATGAATTAACATTGTTCTTAGACCTTAAAAAGAAAAGAATTCAAAGACTAAAAGGATATGCTTATGACCCTAATGAGGTCAGCAAGACAGCAGTTATCAAATAGAAGGTCAGATATTAAAAATAGGAAATGAAAAATTATTCCAAAAAATAGTAAGATTATTGGTGGTAACAAAAGTGATATGAAACTATTTGCAAGAACAAAAAGGAGTAAAAATTTAAAAATTAATTTGTTAAAAAGTCCTGGGATGATACTAATATGAAATTGCTTAATTACACCTTAATTTCTCAAGATGTTTTCATCTTTTGTAAATCTTATGGAATTGAAGTTAAGAAACGATGACTGTAAAATATGCAAATAGGCACTCTCAAAATAATAATGTAATTTTGCCATACATGTTTGTAGTACAAAGACTTGTACAAATTTAATGAAAATTGTCTTTGAAAATAATGAAATGGCTAATAATCTTTTACTCTATCTTTTAGCATACGGCGGCATCAAGAAAGGAGAGCAATTTTGACCCCCCGTTTTGACAGATTTTTCTGTCCGAATAACTGGAGCACCTGCTGTCATTTTCACCAAAGTAGTTTCTCCAGAAAATTTGCATACTGAGGTTAGAACATAATTTTGATTTTATTTTAGTCTAAATAATGGAATTGCTCCTCTTTGTATGTTAGGGATTGCCACAGTTTCAGCCCATAGGACTTCAAATTAGCTCATTAATAATAATGGCTACTATCATAGCTAACATTTATGGAGCACTTTGTAGTACTCTTCAGTTATTGCTTTCCTTGTAATAACTCATTTAGTCCTCATAATAATCTTATTTGCTACTCCTCATATCCGTATTTTGTAGATGACAAAACTGAGGCATAGAGGAGCTAACCAAGCTACCCAGATTGTTATGCATACCTTAGTTGCCTCATATATAGCTACTCTTGTTGCCCTCTAGATTGTCATAAGGTTCAAACTGATCAATAGAAGAAATAATTATAAGAGGAATCTGAGAAGCTAAAGTTCTATAAAAATGAAAATTATCCTTGTTTTTATATTATTAGCTGCTAATCCTACCAATTGCATTCATACTATTTAACCTACTAGTATAAGATCAATTATTTGCAAGTTTTCACAGGATGTATGCCACCAATAAAGCCAAGTTATTTTTAGTACAAATTTTTGTGCTCTTGGGTAATGTTACGGTGACTATTTTTTTTTAATCCTGAATTGGTATACTTTTTTCCCTTTTTGTCAATACTTGAGGAATAGAATAAGAATTCTAACTAGAGTGAATGAATACAGAGAACTTGTGGAGGAAAAAATTGTTTAACCAAAAAAAAAAGGATAATTATTTCAGACATGCTGTTCTTCATGGCTTTATTAAAAGCTGCTCTAAGCTGTCTCATTTGCATTTGGACTAGTCATAGTCTCCTTAAATCCATTCCTCTGGATGATACTATAAGGGGAAGATCTGTTGGACATTTCCAAGCATTTGAACATTGTCCACATGCACATCATGACAAGAGGCAGGACTTATTAAGTGAAACTATTGTATTGGTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCTTGTCTGAACGGTTTTCCAGTGATAAATGTTCAAGTGACTAGGTTTTGCAGAACAGCACCAATTAAGTTATGGACATCTACCCAATGCTGCCAAGATTTTAGCAGTTTAAAGAAGTGAAATTAATTAGTCTAGCTGTCTTTAGCTTCAACACTCCGTTTTCTTATAAATCATTTAGAGTATATCCTTTGGAGAATATTCATACTGTGGCTCTTAGCAATTAATTGCCTGCCTAAAATTGTCTGTTTACATCTGTCTGCCCAACTAGATTATAACCTCCTCAAGAGCAGGTTGCCCTTCAAGGCCGACATTATTCTTTGTGATATTCATAGGACTCTACTATCGTACCTAGTACTTAGGAAATGCTCAGTAAATATTAGTTGGTTTGAATTCATGAACAAGATTATGCTACACAATTATATTGTTGCTACATATTGAAAACAATAATAATAGTTGGAGTTATGGAAAAGTCAAATAGGTATGAAAAGGTGAAGACTTCTTATTGTTAGTTGTGTATATCTAGCACAAGGCCCAACACACAGCAGGCCCTCATAAATATGAAATTCATCTGTTAAATTGTGTCAAGTGGCTGTGCTCACCATTTTTGCTCTTCTCCTTAATGTATGAACTTGAGTCCTAGGAAATGTCACCAAAGTAGTGAAGGTCAAATAAGTAAGAATGATAAATTATCATCTGAAAGCTATCATGTTTCTTTATCTGTATTCTACCGTTTTTGCTTCAGGAGATTTTAGTGTGTGGCCATTCCTTAGAAGTGAATATAACCACAAACCTGGACTTCTTCCTAAGTGTGGCTCAAGTTCAACTCTTACATCAGTTAATAGTAGCAAATATGACTGGACTGGAACCATCAAACAAGGCTGCAGAGGTAACTGTTACCTGATTTTGATCAGGCTTACTGCATTTGTTCCAACTTTACATTCACAGTAGGAAAACTATAATTAAGCTGACTGCTTTCTGCTTAATTATTCTG | pathogenic | 137,808 |
A mutation at chromosome position 99577566 on chromosome 8 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TAAAATATGCAAATAGGCACTCTCAAAATAATAATGTAATTTTGCCATACATGTTTGTAGTACAAAGACTTGTACAAATTTAATGAAAATTGTCTTTGAAAATAATGAAATGGCTAATAATCTTTTACTCTATCTTTTAGCATACGGCGGCATCAAGAAAGGAGAGCAATTTTGACCCCCGTTTTGACAGATTTTTCTGTCCGAATAACTGGAGCACCTGCTGTCATTTTCACCAAAGTAGTTTCTCCAGAAAATTTGCATACTGAGGTTAGAACATAATTTTGATTTTATTTTAGTCTAAATAATGGAATTGCTCCTCTTTGTATGTTAGGGATTGCCACAGTTTCAGCCCATAGGACTTCAAATTAGCTCATTAATAATAATGGCTACTATCATAGCTAACATTTATGGAGCACTTTGTAGTACTCTTCAGTTATTGCTTTCCTTGTAATAACTCATTTAGTCCTCATAATAATCTTATTTGCTACTCCTCATATCCGTATTTTGTAGATGACAAAACTGAGGCATAGAGGAGCTAACCAAGCTACCCAGATTGTTATGCATACCTTAGTTGCCTCATATATAGCTACTCTTGTTGCCCTCTAGATTGTCATAAGGTTCAAACTGATCAATAGAAGAAATAATTATAAGAGGAATCTGAGAAGCTAAAGTTCTATAAAAATGAAAATTATCCTTGTTTTTATATTATTAGCTGCTAATCCTACCAATTGCATTCATACTATTTAACCTACTAGTATAAGATCAATTATTTGCAAGTTTTCACAGGATGTATGCCACCAATAAAGCCAAGTTATTTTTAGTACAAATTTTTGTGCTCTTGGGTAATGTTACGGTGACTATTTTTTTTTAATCCTGAATTGGTATACTTTTTTCCCTTTTTGTCAATACTTGAGGAATAGAATAAGAATTCTAACTAGAGTGAATGAATACAGAGAACTTGTGGAGGAAAAAATTGTTTAACCAAAAAAAAAAGGATAATTATTTCAGACATGCTGTTCTTCATGGCTTTATTAAAAGCTGCTCTAAGCTGTCTCATTTGCATTTGGACTAGTCATAGTCTCCTTAAATCCATTCCTCTGGATGATACTATAAGGGGAAGATCTGTTGGACATTTCCAAGCATTTGAACATTGTCCACATGCACATCATGACAAGAGGCAGGACTTATTAAGTGAAACTATTGTATTGGTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCTTGTCTGAACGGTTTTCCAGTGATAAATGTTCAAGTGACTAGGTTTTGCAGAACAGCACCAATTAAGTTATGGACATCTACCCAATGCTGCCAAGATTTTAGCAGTTTAAAGAAGTGAAATTAATTAGTCTAGCTGTCTTTAGCTTCAACACTCCGTTTTCTTATAAATCATTTAGAGTATATCCTTTGGAGAATATTCATACTGTGGCTCTTAGCAATTAATTGCCTGCCTAAAATTGTCTGTTTACATCTGTCTGCCCAACTAGATTATAACCTCCTCAAGAGCAGGTTGCCCTTCAAGGCCGACATTATTCTTTGTGATATTCATAGGACTCTACTATCGTACCTAGTACTTAGGAAATGCTCAGTAAATATTAGTTGGTTTGAATTCATGAACAAGATTATGCTACACAATTATATTGTTGCTACATATTGAAAACAATAATAATAGTTGGAGTTATGGAAAAGTCAAATAGGTATGAAAAGGTGAAGACTTCTTATTGTTAGTTGTGTATATCTAGCACAAGGCCCAACACACAGCAGGCCCTCATAAATATGAAATTCATCTGTTAAATTGTGTCAAGTGGCTGTGCTCACCATTTTTGCTCTTCTCCTTAATGTATGAACTTGAGTCCTAGGAAATGTCACCAAAGTAGTGAAGGTCAAATAAGTAAGAATGATAAATTATCATCTGAAAGCTATCATGTTTCTTTATCTGTATTCTACCGTTTTTGCTTCAGGAGATTTTAGTGTGTGGCCATTCCTTAGAAGTGAATATAACCACAAACCTGGACTTCTTCCTAAGTGTGGCTCAAGTTCAACTCTTACATCAGTTAATAGTAGCAAATATGACTGGACTGGAACCATCAAACAAGGCTGCAGAGGTAACTGTTACCTGATTTTGATCAGGCTTACTGCATTTGTTCCAACTTTACATTCACAGTAGGAAAACTATAATTAAGCTGACTGCTTTCTGCTTAATTATTCTGTGTTTAACTTTATTCAAAATATAGTCATAAGTCATTTTGGATTGATATTCTTTATTTTAGAAATTTGTTTGGTCTCTATTCCTCTTATTTATCATGTACCTTTGCAAAATTGCTGTGGACTGACCTCAGAGGAACCTCTGTTATATACATAACTTTATTAGCCTGCTGAAGTTCTAAAGTATGATGCGAGAATCCTGGTATAGCTTTCATTTACTCGGATACATTACAGTAATAAGGCCTCTTTTGGAAGTGAACTTTCTAAGAGTACTATGGGAATATCTTCAATAAATAACTTGTAAAGCATTTGTTTCCCATGCTCAGTGGGAAATGAATGGACACAATCATAAAAGTTGAATGCCTGCCTAGAATTTTAATTTTGATACAGTGTTCATTGGAAGCCTGTATTGTAACCACAAAGTATGTCAGCAAGAAACAAAGAAAGCTATTTGTTAGATTCTTCTCAAGATATATTTTCTTTGCATTTTGTTTCCACATTTCTCTAACATTCTGTACTTAGAATAAATATTTTATAAAAACTCAGGTGAACAAACTGTTTATATATGAAAAAGATGTTGCTTTTATTTTTGTCATGAGTTGTAAAGAAAGCTTTAAGTTCTGTTTAGTAAGAAGGTAGGAAATGAAGAGGAATTTAGGTCTCAAGTCAGCACTGTTTCCATTCTGCCACAGATTATGTATTATAACTGTGACATTATTCTTTCAGTCTTCTTTATTTTTAAAAAAATTATTTTAAAATGATAAATCTTTTATCTTTTGTAAATGATTTTCTAATGTAATCATCCTTTACTAGCCATGATATCTATTTATTCAATATCTATTGTAAAAGGACTTTAGAACTACATATTGTCCAAAATATTGAGTTTTTAAATATACATTAGGGAATCCATAAAAATGTAATTATATGACATCAAAATAAGCAAATTAAAAAATATTTCCCCATGCATTTTCGATGAGGCCTCTGAAGCAAGTTGAGTTGGATAAAAGTAAATTACATTCCTATATTATTTGTGCCAATTTTATAAATGTCTCCTGTCAAAGAAATCTAACTCTCAGATCACTGATTGTTTTAGGATTCACATAACTTAGCAAATTGGTTATTAACTATTTATCTACATACTTTTAATGCCTCTTAGGGGGATCAATTTCAGTAAATAAAGGGATACTCGGAGTTACTAACTATCCTTCCCTGAATGTTGAATCATTACTGACAATTCCGTAAACTATATAGGCATTGTTTTCTTCTGCTTTAAAAAGGTATCTGTGGCTATGTGTTTCTTCTTAGAGATCATATTACAAGTACAGATGACATGAACATTTTTAAATGGTTAAAATGGTAAATTTTATGTTATGTATATATATCACAATTAAAAAATACAGGCTATATAATGAGAAAGGACTGTTTGGACCTTTTCCCAACCCTGGTGGGACATATCTGTAAAACTTTCCGTATTTTAGAAAAGACCTACAGTGCACTGGAAGAATATGATTCAATTTTTAAATTATTAGCAGAACTCATATCTGCTAGTCTATGAATATAAAGACATTTTAGTTACATAGAATACTCCATAATAAGTCAAAGGTATATTTTGAAAGGGCTAGTTGATTGCCTTTAGTGTGGTTTCACAACAACACTACCAGAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCCCACTGTAACTTCCACCTCTCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGTATCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCT | TAAAATATGCAAATAGGCACTCTCAAAATAATAATGTAATTTTGCCATACATGTTTGTAGTACAAAGACTTGTACAAATTTAATGAAAATTGTCTTTGAAAATAATGAAATGGCTAATAATCTTTTACTCTATCTTTTAGCATACGGCGGCATCAAGAAAGGAGAGCAATTTTGACCCCCGTTTTGACAGATTTTTCTGTCCGAATAACTGGAGCACCTGCTGTCATTTTCACCAAAGTAGTTTCTCCAGAAAATTTGCATACTGAGGTTAGAACATAATTTTGATTTTATTTTAGTCTAAATAATGGAATTGCTCCTCTTTGTATGTTAGGGATTGCCACAGTTTCAGCCCATAGGACTTCAAATTAGCTCATTAATAATAATGGCTACTATCATAGCTAACATTTATGGAGCACTTTGTAGTACTCTTCAGTTATTGCTTTCCTTGTAATAACTCATTTAGTCCTCATAATAATCTTATTTGCTACTCCTCATATCCGTATTTTGTAGATGACAAAACTGAGGCATAGAGGAGCTAACCAAGCTACCCAGATTGTTATGCATACCTTAGTTGCCTCATATATAGCTACTCTTGTTGCCCTCTAGATTGTCATAAGGTTCAAACTGATCAATAGAAGAAATAATTATAAGAGGAATCTGAGAAGCTAAAGTTCTATAAAAATGAAAATTATCCTTGTTTTTATATTATTAGCTGCTAATCCTACCAATTGCATTCATACTATTTAACCTACTAGTATAAGATCAATTATTTGCAAGTTTTCACAGGATGTATGCCACCAATAAAGCCAAGTTATTTTTAGTACAAATTTTTGTGCTCTTGGGTAATGTTACGGTGACTATTTTTTTTTAATCCTGAATTGGTATACTTTTTTCCCTTTTTGTCAATACTTGAGGAATAGAATAAGAATTCTAACTAGAGTGAATGAATACAGAGAACTTGTGGAGGAAAAAATTGTTTAACCAAAAAAAAAAGGATAATTATTTCAGACATGCTGTTCTTCATGGCTTTATTAAAAGCTGCTCTAAGCTGTCTCATTTGCATTTGGACTAGTCATAGTCTCCTTAAATCCATTCCTCTGGATGATACTATAAGGGGAAGATCTGTTGGACATTTCCAAGCATTTGAACATTGTCCACATGCACATCATGACAAGAGGCAGGACTTATTAAGTGAAACTATTGTATTGGTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCTTGTCTGAACGGTTTTCCAGTGATAAATGTTCAAGTGACTAGGTTTTGCAGAACAGCACCAATTAAGTTATGGACATCTACCCAATGCTGCCAAGATTTTAGCAGTTTAAAGAAGTGAAATTAATTAGTCTAGCTGTCTTTAGCTTCAACACTCCGTTTTCTTATAAATCATTTAGAGTATATCCTTTGGAGAATATTCATACTGTGGCTCTTAGCAATTAATTGCCTGCCTAAAATTGTCTGTTTACATCTGTCTGCCCAACTAGATTATAACCTCCTCAAGAGCAGGTTGCCCTTCAAGGCCGACATTATTCTTTGTGATATTCATAGGACTCTACTATCGTACCTAGTACTTAGGAAATGCTCAGTAAATATTAGTTGGTTTGAATTCATGAACAAGATTATGCTACACAATTATATTGTTGCTACATATTGAAAACAATAATAATAGTTGGAGTTATGGAAAAGTCAAATAGGTATGAAAAGGTGAAGACTTCTTATTGTTAGTTGTGTATATCTAGCACAAGGCCCAACACACAGCAGGCCCTCATAAATATGAAATTCATCTGTTAAATTGTGTCAAGTGGCTGTGCTCACCATTTTTGCTCTTCTCCTTAATGTATGAACTTGAGTCCTAGGAAATGTCACCAAAGTAGTGAAGGTCAAATAAGTAAGAATGATAAATTATCATCTGAAAGCTATCATGTTTCTTTATCTGTATTCTACCGTTTTTGCTTCAGGAGATTTTAGTGTGTGGCCATTCCTTAGAAGTGAATATAACCACAAACCTGGACTTCTTCCTAAGTGTGGCTCAAGTCTCAACTCTTACATCAGTTAATAGTAGCAAATATGACTGGACTGGAACCATCAAACAAGGCTGCAGAGGTAACTGTTACCTGATTTTGATCAGGCTTACTGCATTTGTTCCAACTTTACATTCACAGTAGGAAAACTATAATTAAGCTGACTGCTTTCTGCTTAATTATTCTGTGTTTAACTTTATTCAAAATATAGTCATAAGTCATTTTGGATTGATATTCTTTATTTTAGAAATTTGTTTGGTCTCTATTCCTCTTATTTATCATGTACCTTTGCAAAATTGCTGTGGACTGACCTCAGAGGAACCTCTGTTATATACATAACTTTATTAGCCTGCTGAAGTTCTAAAGTATGATGCGAGAATCCTGGTATAGCTTTCATTTACTCGGATACATTACAGTAATAAGGCCTCTTTTGGAAGTGAACTTTCTAAGAGTACTATGGGAATATCTTCAATAAATAACTTGTAAAGCATTTGTTTCCCATGCTCAGTGGGAAATGAATGGACACAATCATAAAAGTTGAATGCCTGCCTAGAATTTTAATTTTGATACAGTGTTCATTGGAAGCCTGTATTGTAACCACAAAGTATGTCAGCAAGAAACAAAGAAAGCTATTTGTTAGATTCTTCTCAAGATATATTTTCTTTGCATTTTGTTTCCACATTTCTCTAACATTCTGTACTTAGAATAAATATTTTATAAAAACTCAGGTGAACAAACTGTTTATATATGAAAAAGATGTTGCTTTTATTTTTGTCATGAGTTGTAAAGAAAGCTTTAAGTTCTGTTTAGTAAGAAGGTAGGAAATGAAGAGGAATTTAGGTCTCAAGTCAGCACTGTTTCCATTCTGCCACAGATTATGTATTATAACTGTGACATTATTCTTTCAGTCTTCTTTATTTTTAAAAAAATTATTTTAAAATGATAAATCTTTTATCTTTTGTAAATGATTTTCTAATGTAATCATCCTTTACTAGCCATGATATCTATTTATTCAATATCTATTGTAAAAGGACTTTAGAACTACATATTGTCCAAAATATTGAGTTTTTAAATATACATTAGGGAATCCATAAAAATGTAATTATATGACATCAAAATAAGCAAATTAAAAAATATTTCCCCATGCATTTTCGATGAGGCCTCTGAAGCAAGTTGAGTTGGATAAAAGTAAATTACATTCCTATATTATTTGTGCCAATTTTATAAATGTCTCCTGTCAAAGAAATCTAACTCTCAGATCACTGATTGTTTTAGGATTCACATAACTTAGCAAATTGGTTATTAACTATTTATCTACATACTTTTAATGCCTCTTAGGGGGATCAATTTCAGTAAATAAAGGGATACTCGGAGTTACTAACTATCCTTCCCTGAATGTTGAATCATTACTGACAATTCCGTAAACTATATAGGCATTGTTTTCTTCTGCTTTAAAAAGGTATCTGTGGCTATGTGTTTCTTCTTAGAGATCATATTACAAGTACAGATGACATGAACATTTTTAAATGGTTAAAATGGTAAATTTTATGTTATGTATATATATCACAATTAAAAAATACAGGCTATATAATGAGAAAGGACTGTTTGGACCTTTTCCCAACCCTGGTGGGACATATCTGTAAAACTTTCCGTATTTTAGAAAAGACCTACAGTGCACTGGAAGAATATGATTCAATTTTTAAATTATTAGCAGAACTCATATCTGCTAGTCTATGAATATAAAGACATTTTAGTTACATAGAATACTCCATAATAAGTCAAAGGTATATTTTGAAAGGGCTAGTTGATTGCCTTTAGTGTGGTTTCACAACAACACTACCAGAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCCCACTGTAACTTCCACCTCTCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGTATCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGC | pathogenic | 137,810 |
Is chromosome 8, position 99577567, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | AAAATATGCAAATAGGCACTCTCAAAATAATAATGTAATTTTGCCATACATGTTTGTAGTACAAAGACTTGTACAAATTTAATGAAAATTGTCTTTGAAAATAATGAAATGGCTAATAATCTTTTACTCTATCTTTTAGCATACGGCGGCATCAAGAAAGGAGAGCAATTTTGACCCCCGTTTTGACAGATTTTTCTGTCCGAATAACTGGAGCACCTGCTGTCATTTTCACCAAAGTAGTTTCTCCAGAAAATTTGCATACTGAGGTTAGAACATAATTTTGATTTTATTTTAGTCTAAATAATGGAATTGCTCCTCTTTGTATGTTAGGGATTGCCACAGTTTCAGCCCATAGGACTTCAAATTAGCTCATTAATAATAATGGCTACTATCATAGCTAACATTTATGGAGCACTTTGTAGTACTCTTCAGTTATTGCTTTCCTTGTAATAACTCATTTAGTCCTCATAATAATCTTATTTGCTACTCCTCATATCCGTATTTTGTAGATGACAAAACTGAGGCATAGAGGAGCTAACCAAGCTACCCAGATTGTTATGCATACCTTAGTTGCCTCATATATAGCTACTCTTGTTGCCCTCTAGATTGTCATAAGGTTCAAACTGATCAATAGAAGAAATAATTATAAGAGGAATCTGAGAAGCTAAAGTTCTATAAAAATGAAAATTATCCTTGTTTTTATATTATTAGCTGCTAATCCTACCAATTGCATTCATACTATTTAACCTACTAGTATAAGATCAATTATTTGCAAGTTTTCACAGGATGTATGCCACCAATAAAGCCAAGTTATTTTTAGTACAAATTTTTGTGCTCTTGGGTAATGTTACGGTGACTATTTTTTTTTAATCCTGAATTGGTATACTTTTTTCCCTTTTTGTCAATACTTGAGGAATAGAATAAGAATTCTAACTAGAGTGAATGAATACAGAGAACTTGTGGAGGAAAAAATTGTTTAACCAAAAAAAAAAGGATAATTATTTCAGACATGCTGTTCTTCATGGCTTTATTAAAAGCTGCTCTAAGCTGTCTCATTTGCATTTGGACTAGTCATAGTCTCCTTAAATCCATTCCTCTGGATGATACTATAAGGGGAAGATCTGTTGGACATTTCCAAGCATTTGAACATTGTCCACATGCACATCATGACAAGAGGCAGGACTTATTAAGTGAAACTATTGTATTGGTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCTTGTCTGAACGGTTTTCCAGTGATAAATGTTCAAGTGACTAGGTTTTGCAGAACAGCACCAATTAAGTTATGGACATCTACCCAATGCTGCCAAGATTTTAGCAGTTTAAAGAAGTGAAATTAATTAGTCTAGCTGTCTTTAGCTTCAACACTCCGTTTTCTTATAAATCATTTAGAGTATATCCTTTGGAGAATATTCATACTGTGGCTCTTAGCAATTAATTGCCTGCCTAAAATTGTCTGTTTACATCTGTCTGCCCAACTAGATTATAACCTCCTCAAGAGCAGGTTGCCCTTCAAGGCCGACATTATTCTTTGTGATATTCATAGGACTCTACTATCGTACCTAGTACTTAGGAAATGCTCAGTAAATATTAGTTGGTTTGAATTCATGAACAAGATTATGCTACACAATTATATTGTTGCTACATATTGAAAACAATAATAATAGTTGGAGTTATGGAAAAGTCAAATAGGTATGAAAAGGTGAAGACTTCTTATTGTTAGTTGTGTATATCTAGCACAAGGCCCAACACACAGCAGGCCCTCATAAATATGAAATTCATCTGTTAAATTGTGTCAAGTGGCTGTGCTCACCATTTTTGCTCTTCTCCTTAATGTATGAACTTGAGTCCTAGGAAATGTCACCAAAGTAGTGAAGGTCAAATAAGTAAGAATGATAAATTATCATCTGAAAGCTATCATGTTTCTTTATCTGTATTCTACCGTTTTTGCTTCAGGAGATTTTAGTGTGTGGCCATTCCTTAGAAGTGAATATAACCACAAACCTGGACTTCTTCCTAAGTGTGGCTCAAGTTCAACTCTTACATCAGTTAATAGTAGCAAATATGACTGGACTGGAACCATCAAACAAGGCTGCAGAGGTAACTGTTACCTGATTTTGATCAGGCTTACTGCATTTGTTCCAACTTTACATTCACAGTAGGAAAACTATAATTAAGCTGACTGCTTTCTGCTTAATTATTCTGTGTTTAACTTTATTCAAAATATAGTCATAAGTCATTTTGGATTGATATTCTTTATTTTAGAAATTTGTTTGGTCTCTATTCCTCTTATTTATCATGTACCTTTGCAAAATTGCTGTGGACTGACCTCAGAGGAACCTCTGTTATATACATAACTTTATTAGCCTGCTGAAGTTCTAAAGTATGATGCGAGAATCCTGGTATAGCTTTCATTTACTCGGATACATTACAGTAATAAGGCCTCTTTTGGAAGTGAACTTTCTAAGAGTACTATGGGAATATCTTCAATAAATAACTTGTAAAGCATTTGTTTCCCATGCTCAGTGGGAAATGAATGGACACAATCATAAAAGTTGAATGCCTGCCTAGAATTTTAATTTTGATACAGTGTTCATTGGAAGCCTGTATTGTAACCACAAAGTATGTCAGCAAGAAACAAAGAAAGCTATTTGTTAGATTCTTCTCAAGATATATTTTCTTTGCATTTTGTTTCCACATTTCTCTAACATTCTGTACTTAGAATAAATATTTTATAAAAACTCAGGTGAACAAACTGTTTATATATGAAAAAGATGTTGCTTTTATTTTTGTCATGAGTTGTAAAGAAAGCTTTAAGTTCTGTTTAGTAAGAAGGTAGGAAATGAAGAGGAATTTAGGTCTCAAGTCAGCACTGTTTCCATTCTGCCACAGATTATGTATTATAACTGTGACATTATTCTTTCAGTCTTCTTTATTTTTAAAAAAATTATTTTAAAATGATAAATCTTTTATCTTTTGTAAATGATTTTCTAATGTAATCATCCTTTACTAGCCATGATATCTATTTATTCAATATCTATTGTAAAAGGACTTTAGAACTACATATTGTCCAAAATATTGAGTTTTTAAATATACATTAGGGAATCCATAAAAATGTAATTATATGACATCAAAATAAGCAAATTAAAAAATATTTCCCCATGCATTTTCGATGAGGCCTCTGAAGCAAGTTGAGTTGGATAAAAGTAAATTACATTCCTATATTATTTGTGCCAATTTTATAAATGTCTCCTGTCAAAGAAATCTAACTCTCAGATCACTGATTGTTTTAGGATTCACATAACTTAGCAAATTGGTTATTAACTATTTATCTACATACTTTTAATGCCTCTTAGGGGGATCAATTTCAGTAAATAAAGGGATACTCGGAGTTACTAACTATCCTTCCCTGAATGTTGAATCATTACTGACAATTCCGTAAACTATATAGGCATTGTTTTCTTCTGCTTTAAAAAGGTATCTGTGGCTATGTGTTTCTTCTTAGAGATCATATTACAAGTACAGATGACATGAACATTTTTAAATGGTTAAAATGGTAAATTTTATGTTATGTATATATATCACAATTAAAAAATACAGGCTATATAATGAGAAAGGACTGTTTGGACCTTTTCCCAACCCTGGTGGGACATATCTGTAAAACTTTCCGTATTTTAGAAAAGACCTACAGTGCACTGGAAGAATATGATTCAATTTTTAAATTATTAGCAGAACTCATATCTGCTAGTCTATGAATATAAAGACATTTTAGTTACATAGAATACTCCATAATAAGTCAAAGGTATATTTTGAAAGGGCTAGTTGATTGCCTTTAGTGTGGTTTCACAACAACACTACCAGAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCCCACTGTAACTTCCACCTCTCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGTATCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTG | 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| pathogenic | 137,811 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 99577608, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TGCCATACATGTTTGTAGTACAAAGACTTGTACAAATTTAATGAAAATTGTCTTTGAAAATAATGAAATGGCTAATAATCTTTTACTCTATCTTTTAGCATACGGCGGCATCAAGAAAGGAGAGCAATTTTGACCCCCGTTTTGACAGATTTTTCTGTCCGAATAACTGGAGCACCTGCTGTCATTTTCACCAAAGTAGTTTCTCCAGAAAATTTGCATACTGAGGTTAGAACATAATTTTGATTTTATTTTAGTCTAAATAATGGAATTGCTCCTCTTTGTATGTTAGGGATTGCCACAGTTTCAGCCCATAGGACTTCAAATTAGCTCATTAATAATAATGGCTACTATCATAGCTAACATTTATGGAGCACTTTGTAGTACTCTTCAGTTATTGCTTTCCTTGTAATAACTCATTTAGTCCTCATAATAATCTTATTTGCTACTCCTCATATCCGTATTTTGTAGATGACAAAACTGAGGCATAGAGGAGCTAACCAAGCTACCCAGATTGTTATGCATACCTTAGTTGCCTCATATATAGCTACTCTTGTTGCCCTCTAGATTGTCATAAGGTTCAAACTGATCAATAGAAGAAATAATTATAAGAGGAATCTGAGAAGCTAAAGTTCTATAAAAATGAAAATTATCCTTGTTTTTATATTATTAGCTGCTAATCCTACCAATTGCATTCATACTATTTAACCTACTAGTATAAGATCAATTATTTGCAAGTTTTCACAGGATGTATGCCACCAATAAAGCCAAGTTATTTTTAGTACAAATTTTTGTGCTCTTGGGTAATGTTACGGTGACTATTTTTTTTTAATCCTGAATTGGTATACTTTTTTCCCTTTTTGTCAATACTTGAGGAATAGAATAAGAATTCTAACTAGAGTGAATGAATACAGAGAACTTGTGGAGGAAAAAATTGTTTAACCAAAAAAAAAAGGATAATTATTTCAGACATGCTGTTCTTCATGGCTTTATTAAAAGCTGCTCTAAGCTGTCTCATTTGCATTTGGACTAGTCATAGTCTCCTTAAATCCATTCCTCTGGATGATACTATAAGGGGAAGATCTGTTGGACATTTCCAAGCATTTGAACATTGTCCACATGCACATCATGACAAGAGGCAGGACTTATTAAGTGAAACTATTGTATTGGTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCTTGTCTGAACGGTTTTCCAGTGATAAATGTTCAAGTGACTAGGTTTTGCAGAACAGCACCAATTAAGTTATGGACATCTACCCAATGCTGCCAAGATTTTAGCAGTTTAAAGAAGTGAAATTAATTAGTCTAGCTGTCTTTAGCTTCAACACTCCGTTTTCTTATAAATCATTTAGAGTATATCCTTTGGAGAATATTCATACTGTGGCTCTTAGCAATTAATTGCCTGCCTAAAATTGTCTGTTTACATCTGTCTGCCCAACTAGATTATAACCTCCTCAAGAGCAGGTTGCCCTTCAAGGCCGACATTATTCTTTGTGATATTCATAGGACTCTACTATCGTACCTAGTACTTAGGAAATGCTCAGTAAATATTAGTTGGTTTGAATTCATGAACAAGATTATGCTACACAATTATATTGTTGCTACATATTGAAAACAATAATAATAGTTGGAGTTATGGAAAAGTCAAATAGGTATGAAAAGGTGAAGACTTCTTATTGTTAGTTGTGTATATCTAGCACAAGGCCCAACACACAGCAGGCCCTCATAAATATGAAATTCATCTGTTAAATTGTGTCAAGTGGCTGTGCTCACCATTTTTGCTCTTCTCCTTAATGTATGAACTTGAGTCCTAGGAAATGTCACCAAAGTAGTGAAGGTCAAATAAGTAAGAATGATAAATTATCATCTGAAAGCTATCATGTTTCTTTATCTGTATTCTACCGTTTTTGCTTCAGGAGATTTTAGTGTGTGGCCATTCCTTAGAAGTGAATATAACCACAAACCTGGACTTCTTCCTAAGTGTGGCTCAAGTTCAACTCTTACATCAGTTAATAGTAGCAAATATGACTGGACTGGAACCATCAAACAAGGCTGCAGAGGTAACTGTTACCTGATTTTGATCAGGCTTACTGCATTTGTTCCAACTTTACATTCACAGTAGGAAAACTATAATTAAGCTGACTGCTTTCTGCTTAATTATTCTGTGTTTAACTTTATTCAAAATATAGTCATAAGTCATTTTGGATTGATATTCTTTATTTTAGAAATTTGTTTGGTCTCTATTCCTCTTATTTATCATGTACCTTTGCAAAATTGCTGTGGACTGACCTCAGAGGAACCTCTGTTATATACATAACTTTATTAGCCTGCTGAAGTTCTAAAGTATGATGCGAGAATCCTGGTATAGCTTTCATTTACTCGGATACATTACAGTAATAAGGCCTCTTTTGGAAGTGAACTTTCTAAGAGTACTATGGGAATATCTTCAATAAATAACTTGTAAAGCATTTGTTTCCCATGCTCAGTGGGAAATGAATGGACACAATCATAAAAGTTGAATGCCTGCCTAGAATTTTAATTTTGATACAGTGTTCATTGGAAGCCTGTATTGTAACCACAAAGTATGTCAGCAAGAAACAAAGAAAGCTATTTGTTAGATTCTTCTCAAGATATATTTTCTTTGCATTTTGTTTCCACATTTCTCTAACATTCTGTACTTAGAATAAATATTTTATAAAAACTCAGGTGAACAAACTGTTTATATATGAAAAAGATGTTGCTTTTATTTTTGTCATGAGTTGTAAAGAAAGCTTTAAGTTCTGTTTAGTAAGAAGGTAGGAAATGAAGAGGAATTTAGGTCTCAAGTCAGCACTGTTTCCATTCTGCCACAGATTATGTATTATAACTGTGACATTATTCTTTCAGTCTTCTTTATTTTTAAAAAAATTATTTTAAAATGATAAATCTTTTATCTTTTGTAAATGATTTTCTAATGTAATCATCCTTTACTAGCCATGATATCTATTTATTCAATATCTATTGTAAAAGGACTTTAGAACTACATATTGTCCAAAATATTGAGTTTTTAAATATACATTAGGGAATCCATAAAAATGTAATTATATGACATCAAAATAAGCAAATTAAAAAATATTTCCCCATGCATTTTCGATGAGGCCTCTGAAGCAAGTTGAGTTGGATAAAAGTAAATTACATTCCTATATTATTTGTGCCAATTTTATAAATGTCTCCTGTCAAAGAAATCTAACTCTCAGATCACTGATTGTTTTAGGATTCACATAACTTAGCAAATTGGTTATTAACTATTTATCTACATACTTTTAATGCCTCTTAGGGGGATCAATTTCAGTAAATAAAGGGATACTCGGAGTTACTAACTATCCTTCCCTGAATGTTGAATCATTACTGACAATTCCGTAAACTATATAGGCATTGTTTTCTTCTGCTTTAAAAAGGTATCTGTGGCTATGTGTTTCTTCTTAGAGATCATATTACAAGTACAGATGACATGAACATTTTTAAATGGTTAAAATGGTAAATTTTATGTTATGTATATATATCACAATTAAAAAATACAGGCTATATAATGAGAAAGGACTGTTTGGACCTTTTCCCAACCCTGGTGGGACATATCTGTAAAACTTTCCGTATTTTAGAAAAGACCTACAGTGCACTGGAAGAATATGATTCAATTTTTAAATTATTAGCAGAACTCATATCTGCTAGTCTATGAATATAAAGACATTTTAGTTACATAGAATACTCCATAATAAGTCAAAGGTATATTTTGAAAGGGCTAGTTGATTGCCTTTAGTGTGGTTTCACAACAACACTACCAGAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCCCACTGTAACTTCCACCTCTCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGTATCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCGTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTTGGCCTC | TGCCATACATGTTTGTAGTACAAAGACTTGTACAAATTTAATGAAAATTGTCTTTGAAAATAATGAAATGGCTAATAATCTTTTACTCTATCTTTTAGCATACGGCGGCATCAAGAAAGGAGAGCAATTTTGACCCCCGTTTTGACAGATTTTTCTGTCCGAATAACTGGAGCACCTGCTGTCATTTTCACCAAAGTAGTTTCTCCAGAAAATTTGCATACTGAGGTTAGAACATAATTTTGATTTTATTTTAGTCTAAATAATGGAATTGCTCCTCTTTGTATGTTAGGGATTGCCACAGTTTCAGCCCATAGGACTTCAAATTAGCTCATTAATAATAATGGCTACTATCATAGCTAACATTTATGGAGCACTTTGTAGTACTCTTCAGTTATTGCTTTCCTTGTAATAACTCATTTAGTCCTCATAATAATCTTATTTGCTACTCCTCATATCCGTATTTTGTAGATGACAAAACTGAGGCATAGAGGAGCTAACCAAGCTACCCAGATTGTTATGCATACCTTAGTTGCCTCATATATAGCTACTCTTGTTGCCCTCTAGATTGTCATAAGGTTCAAACTGATCAATAGAAGAAATAATTATAAGAGGAATCTGAGAAGCTAAAGTTCTATAAAAATGAAAATTATCCTTGTTTTTATATTATTAGCTGCTAATCCTACCAATTGCATTCATACTATTTAACCTACTAGTATAAGATCAATTATTTGCAAGTTTTCACAGGATGTATGCCACCAATAAAGCCAAGTTATTTTTAGTACAAATTTTTGTGCTCTTGGGTAATGTTACGGTGACTATTTTTTTTTAATCCTGAATTGGTATACTTTTTTCCCTTTTTGTCAATACTTGAGGAATAGAATAAGAATTCTAACTAGAGTGAATGAATACAGAGAACTTGTGGAGGAAAAAATTGTTTAACCAAAAAAAAAAGGATAATTATTTCAGACATGCTGTTCTTCATGGCTTTATTAAAAGCTGCTCTAAGCTGTCTCATTTGCATTTGGACTAGTCATAGTCTCCTTAAATCCATTCCTCTGGATGATACTATAAGGGGAAGATCTGTTGGACATTTCCAAGCATTTGAACATTGTCCACATGCACATCATGACAAGAGGCAGGACTTATTAAGTGAAACTATTGTATTGGTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCTTGTCTGAACGGTTTTCCAGTGATAAATGTTCAAGTGACTAGGTTTTGCAGAACAGCACCAATTAAGTTATGGACATCTACCCAATGCTGCCAAGATTTTAGCAGTTTAAAGAAGTGAAATTAATTAGTCTAGCTGTCTTTAGCTTCAACACTCCGTTTTCTTATAAATCATTTAGAGTATATCCTTTGGAGAATATTCATACTGTGGCTCTTAGCAATTAATTGCCTGCCTAAAATTGTCTGTTTACATCTGTCTGCCCAACTAGATTATAACCTCCTCAAGAGCAGGTTGCCCTTCAAGGCCGACATTATTCTTTGTGATATTCATAGGACTCTACTATCGTACCTAGTACTTAGGAAATGCTCAGTAAATATTAGTTGGTTTGAATTCATGAACAAGATTATGCTACACAATTATATTGTTGCTACATATTGAAAACAATAATAATAGTTGGAGTTATGGAAAAGTCAAATAGGTATGAAAAGGTGAAGACTTCTTATTGTTAGTTGTGTATATCTAGCACAAGGCCCAACACACAGCAGGCCCTCATAAATATGAAATTCATCTGTTAAATTGTGTCAAGTGGCTGTGCTCACCATTTTTGCTCTTCTCCTTAATGTATGAACTTGAGTCCTAGGAAATGTCACCAAAGTAGTGAAGGTCAAATAAGTAAGAATGATAAATTATCATCTGAAAGCTATCATGTTTCTTTATCTGTATTCTACCGTTTTTGCTTCAGGAGATTTTAGTGTGTGGCCATTCCTTAGAAGTGAATATAACCACAAACCTGGACTTCTTCCTAAGTGTGGCTCAAGTTCAACTCTTACATCAGTTAATAGTAGCAAATATGACTGGACTGGGAACCATCAAACAAGGCTGCAGAGGTAACTGTTACCTGATTTTGATCAGGCTTACTGCATTTGTTCCAACTTTACATTCACAGTAGGAAAACTATAATTAAGCTGACTGCTTTCTGCTTAATTATTCTGTGTTTAACTTTATTCAAAATATAGTCATAAGTCATTTTGGATTGATATTCTTTATTTTAGAAATTTGTTTGGTCTCTATTCCTCTTATTTATCATGTACCTTTGCAAAATTGCTGTGGACTGACCTCAGAGGAACCTCTGTTATATACATAACTTTATTAGCCTGCTGAAGTTCTAAAGTATGATGCGAGAATCCTGGTATAGCTTTCATTTACTCGGATACATTACAGTAATAAGGCCTCTTTTGGAAGTGAACTTTCTAAGAGTACTATGGGAATATCTTCAATAAATAACTTGTAAAGCATTTGTTTCCCATGCTCAGTGGGAAATGAATGGACACAATCATAAAAGTTGAATGCCTGCCTAGAATTTTAATTTTGATACAGTGTTCATTGGAAGCCTGTATTGTAACCACAAAGTATGTCAGCAAGAAACAAAGAAAGCTATTTGTTAGATTCTTCTCAAGATATATTTTCTTTGCATTTTGTTTCCACATTTCTCTAACATTCTGTACTTAGAATAAATATTTTATAAAAACTCAGGTGAACAAACTGTTTATATATGAAAAAGATGTTGCTTTTATTTTTGTCATGAGTTGTAAAGAAAGCTTTAAGTTCTGTTTAGTAAGAAGGTAGGAAATGAAGAGGAATTTAGGTCTCAAGTCAGCACTGTTTCCATTCTGCCACAGATTATGTATTATAACTGTGACATTATTCTTTCAGTCTTCTTTATTTTTAAAAAAATTATTTTAAAATGATAAATCTTTTATCTTTTGTAAATGATTTTCTAATGTAATCATCCTTTACTAGCCATGATATCTATTTATTCAATATCTATTGTAAAAGGACTTTAGAACTACATATTGTCCAAAATATTGAGTTTTTAAATATACATTAGGGAATCCATAAAAATGTAATTATATGACATCAAAATAAGCAAATTAAAAAATATTTCCCCATGCATTTTCGATGAGGCCTCTGAAGCAAGTTGAGTTGGATAAAAGTAAATTACATTCCTATATTATTTGTGCCAATTTTATAAATGTCTCCTGTCAAAGAAATCTAACTCTCAGATCACTGATTGTTTTAGGATTCACATAACTTAGCAAATTGGTTATTAACTATTTATCTACATACTTTTAATGCCTCTTAGGGGGATCAATTTCAGTAAATAAAGGGATACTCGGAGTTACTAACTATCCTTCCCTGAATGTTGAATCATTACTGACAATTCCGTAAACTATATAGGCATTGTTTTCTTCTGCTTTAAAAAGGTATCTGTGGCTATGTGTTTCTTCTTAGAGATCATATTACAAGTACAGATGACATGAACATTTTTAAATGGTTAAAATGGTAAATTTTATGTTATGTATATATATCACAATTAAAAAATACAGGCTATATAATGAGAAAGGACTGTTTGGACCTTTTCCCAACCCTGGTGGGACATATCTGTAAAACTTTCCGTATTTTAGAAAAGACCTACAGTGCACTGGAAGAATATGATTCAATTTTTAAATTATTAGCAGAACTCATATCTGCTAGTCTATGAATATAAAGACATTTTAGTTACATAGAATACTCCATAATAAGTCAAAGGTATATTTTGAAAGGGCTAGTTGATTGCCTTTAGTGTGGTTTCACAACAACACTACCAGAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCCCACTGTAACTTCCACCTCTCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGTATCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCGTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTTGGCCT | pathogenic | 137,813 |
Mutation found at chromosome 8 position 99641815, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | TTGAGACCAGGTTGGGCTACACTATGAGACCTCATTTCTACAAAAAATGTAAAAATAAGCTAGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTCCTCCGAAGGCTGAAATGGGAGGCTTCCTTGAGCCACCACTGAGGGGTTGTAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACAAGACTCTCTCTTTAAAAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGG | 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| pathogenic | 137,814 |
Variant in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), located at chromosome 8 position 99641828: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | GGGCTACACTATGAGACCTCATTTCTACAAAAAATGTAAAAATAAGCTAGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTCCTCCGAAGGCTGAAATGGGAGGCTTCCTTGAGCCACCACTGAGGGGTTGTAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACAAGACTCTCTCTTTAAAAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGT | 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| pathogenic | 137,815 |
A mutation at chromosome position 99641848 on chromosome 8 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | ATTTCTACAAAAAATGTAAAAATAAGCTAGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTCCTCCGAAGGCTGAAATGGGAGGCTTCCTTGAGCCACCACTGAGGGGTTGTAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACAAGACTCTCTCTTTAAAAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGG | ATTTCTACAAAAAATGTAAAAATAAGCTAGCCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTCCTCCGAAGGCTGAAATGGGAGGCTTCCTTGAGCCACCACTGAGGGGTTGTAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACAAGACTCTCTCTTTAAAAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATTGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTG | pathogenic | 137,816 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 99641923, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ATGGGAGGCTTCCTTGAGCCACCACTGAGGGGTTGTAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACAAGACTCTCTCTTTAAAAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAA | ATGGGAGGCTTCCTTGAGCCACCACTGAGGGGTTGTAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACAAGACTCTCTCTTTAAAAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAN | pathogenic | 137,817 |
Gene mutation in VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) at chromosome 8, position 99641938—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GAGCCACCACTGAGGGGTTGTAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAACAAGACTCTCTCTTTAAAAATAGTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAACTTAAGTGCAGGAT | 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| pathogenic | 137,818 |
Variant in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), located at chromosome 8 position 99642128: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAACTTAAGTGCAGGATTAGGAGATGAATTCTTAATTCTCAGCCCTTCATTAAGTTCACTCAGCTACAGTCGCTCTATAGGTGGGTGGCCCGTACTAAAAATCATCAGGAGAGGCAGAGGAAAGTAGGAGGGGGAAAGGGGCCGAGAGGAACAGCTATGACCTCTTCCTAAATTTGTAGATATGCAGAGATCACAGAAGCCTCATTT 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| pathogenic | 137,824 |
Variant at chromosome position 99642128, chromosome 8, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAGAAGAAGCAATACCCAGTTACCCAGTACTTTGGGAGACATTTTTTATCGCTGATAGTAATGTAACTTAGTGCAGCCTTTTTGGATAGATGTTTGACAATATTCAGTAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAACTTAAGTGCAGGATTAGGAGATGAATTCTTAATTCTCAGCCCTTCATTAAGTTCACTCAGCTACAGTCGCTCTATAGGTGGGTGGCCCGTACTAAAAATCATCAGGAGAGGCAGAGGAAAGTAGGAGGGGGAAAGGGGCCGAGAGGAACAGCTATGACCTCTTCCTAAATTTGTAGATATGCAGAGATCACAGAAGCCTCATTT | 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| pathogenic | 137,825 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 99642267, affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAACTTAAGTGCAGGATTAGGAGATGAATTCTTAATTCTCAGCCCTTCATTAAGTTCACTCAGCTACAGTCGCTCTATAGGTGGGTGGCCCGTACTAAAAATCATCAGGAGAGGCAGAGGAAAGTAGGAGGGGGAAAGGGGCCGAGAGGAACAGCTATGACCTCTTCCTAAATTTGTAGATATGCAGAGATCACAGAAGCCTCATTTTGCTTACTTCAAGCCCAACCTAAGGATACTCTGTATATAACCTCAACCTTTGAAATTGTTAAACTGAGGCAAGCCAGGGACCACAGTAATAGAAAAGAACTGCCAATGATGGACTTGTTTCCACTTTCTGAAATTGTAA | TAACTTTAAACTTTTTCGTACCATTTGCCTAATAATTCCACTTTTTAAAAATATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAACTTAAGTGCAGGATTAGGAGATGAATTCTTAATTCTCAGCCCTTCATTAAGTTCACTCAGCTACAGTCGCTCTATAGGTGGGTGGCCCGTACTAAAAATCATCAGGAGAGGCAGAGGAAAGTAGGAGGGGGAAAGGGGCCGAGAGGAACAGCTATGACCTCTTCCTAAATTTGTAGATATGCAGAGATCACAGAAGCCTCATTTTGCTTACTTCAAGCCCAACCTAAGGATACTCTGTATATAACCTCAACCTTTGAAATTGTTAAACTGAGGCAAGCCAGGGACCACAGTAATAGAAAAGAACTGCCAATGATGGACTTGTTTCCACTTTCTGAAATTGTAANN | pathogenic | 137,827 |
Variant on chromosome 8, at position 99642322, affecting VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAACTTAAGTGCAGGATTAGGAGATGAATTCTTAATTCTCAGCCCTTCATTAAGTTCACTCAGCTACAGTCGCTCTATAGGTGGGTGGCCCGTACTAAAAATCATCAGGAGAGGCAGAGGAAAGTAGGAGGGGGAAAGGGGCCGAGAGGAACAGCTATGACCTCTTCCTAAATTTGTAGATATGCAGAGATCACAGAAGCCTCATTTTGCTTACTTCAAGCCCAACCTAAGGATACTCTGTATATAACCTCAACCTTTGAAATTGTTAAACTGAGGCAAGCCAGGGACCACAGTAATAGAAAAGAACTGCCAATGATGGACTTGTTTCCACTTTCTGAAATTGTAAGAGAAGATTGGCTTCAGTCTGTTTTATTGATATACTCCCAAATCATGTGTTTATA 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| pathogenic | 137,828 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 99642361, within gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GTCACCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCGGTTCGCTGCAAACACCACCTCCCAGGCTCAAGCCATCAGCTTCCTAAGTAGCTGGGACCACAGGGGCACACCACCAGGCCTGGCTAATTCTTCATATTTTTTGTAGAGATAAGGTTTTGTCATGTTGCCCAGCCTGGTCTCGAACCCCTGGTCTCAAGCAGTCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGTGTGAATCACTGCACCTGGCCTAATAATTTCACTTCTAGGAGCCTGTCTGTCCTGAGAAAATATTACTAGGTGTTTGTCAGCACTAATTGAAAACTTGAATATCCAGTTATATGGGAATGGTAGAACAAATTGTTTCTAACACTAAATGAAATGTTATGCAGCTTTAAAAATTATATTTATGAAGAGTACATTAGCATGTCAACATTTGAGTTATCAATTTGTCCCTATGGTATCATTACAACCATAAAGGGATACAAGTGAAGCAAACCTGTGCATAGGTAGGAAACAAAGACTGAAAGGAAGAGCCATGAAATATTACTATTGGTTATGTTTGGTGATAAGATGGGGTGGGGTAGTTTTTTTTACTCTTATGGATTTTTTATGGTTACCTTAATAATTCTGTTGAAAAAGCAAGTAAAATATCTAGGTGCAGAATAGCAAGTTGCAGACTGATGGTTAGGCAGTCTAAGAAAGAGGAACTGATGTTCTTGGAGCCAAATGATTATAACTCTTGCTGCCACCAAGTTGCTCTTTGTTCTATACATGGGGAGTCATTGGTGGAAAATTTTGAGAACTAGTAGCCTTTATTGCACAAAGGAATAATCTACCCTCAAGGGTTTAAATTACTTAATAACTGACTTGATTTTACTTTATCACTTATATTTGTCCTTGTTTTAAGTCCTATTGTAGTAGGAGAAAATAAACATCTTTTGAAATGGCATGCATTTATTTTAGTGTACTTTTCTTTGTCCTTCATAATTTAGGACTACTGATTTTTCCCTTTCTTACTGTCCAAAAACCTATAAATCAGTTTTATAAGAAAGGTAAGGAGTATAGCATAAACTACTTCTACGTAAAATGTAATTTCAACCACCAGTAATCATGATTTTGCAGACAGTTTATTATATTGCTTGAGAAATCACTATAAAAGTATGTATTAAAATAATTCTTTAAAGAGACATTTTAAAAGATATATGCTATTCTGTATTAATGCAAAGAAAGAAGATCTGACATTCAAAAATATATTTTAATGATGGAAATGAACATTAGATGCTTTTTCTCAAGTATTTCCTTGGCATTTTTAGGTGATTTTAGGGGTCTGGTGTAGAAAATGGGCACCTATTCTATTTTTCTGATTACTGTTTTAAGTTATACTAGACTCATTTTTAAAATTTTCTCTTTGACAACATGTTTATATAACATTGTTTATATGACACTTGGCATGTAACTAGTTTGAAATATTTTATTACTTTTTTCTTACAGATCTCTAAACAAGAACAGAAAAAAGTGGATATATTTGATGGAGGCATGGCTGAAACCTCATCTCGCTACAGTGGTGCTCAGGATAGTGGAATTGGCAGTGACAGTGTTAAAATCAGAATAGTGCAAATAGAGCAGCACAGTGGTGCCAGTCAGCATCGCATTGCCCGTCCCTCACGCCAGTCATCAATTGTAAAAAATCTAAATTTTATTCCCTTTGACATATTTATTACTGCAAGTAGAATCTCACTAATGACCTATTCCTGTATGGCCTTATCCAAATCGAAATCACAAGAACAGAAGAATAATGAAAAAACAGACAAGAGTTCATTAAATCTCCCAGAAGTTGATTCAGATGTTGCTAAGCCCAACCAGGCATGTATTTCCACGGTGACAGCAGAAGATCTCTTAAGGAGCAGCATTTCTTTTCCTTCAGGGAAAAAAATAGGGGTCCTCTCTCTTGAAAGTCTTCATGCATCCACAAGGTCATCTGCTAGACAAGCACTTGGTATAACTATTGTTCGGCAGCCTGGTCGAAGAGGAACTGGTGACTTACAGCTAGAGCCTTTTCTGTACTTTATTGTGTCCCAGCCTTCCTTGCTTCTGAGTTGTCACCACAGAAAGCAGCGAGTGGAAGTATCCATTTTTGATGCTGTGCTTAAAGGGGTGGCCTCTGATTACAAATGTATAGGTAAGAACCTTCAAACTTACTGGAGTGCTAATAATTACTATCTAATAAGTTGTATTCCCATAGTTTCCAGATTGATTAAACAGAAACAGCTGGCAGACAAAAGTCTTTTCTCTACAGAATATGGAAAGTTCATGTTCCACAGCTGAATCCTGTTTAAGTAAATGTTTGAAATGTATTGAGGTTTAGCTTAGTATTCTTACTATGCCTCTGAATATTCATTCTTTTTCCAGGAACTGAATGAATCAGGAACTCTTTCTTGACTATAGAGATGCTTAACAGTTTCCAGTGTTTGGAAAGCATAGCTCGTTTTCATATTAATGGCCCATAGGTATGCTTTCCATGTTAATGCTTCTATTCAGATTAAAAAAGAAAAGCCTTAGAAGATGAAGTTTGTTTTTGGTATTCTTTTGATGTAATCATCTTCATGCAATAGCATCGTATTAAATGTAATTGAGAAGGTTTATTAATAAAGATTATTTAAAGATTTTTGTACATCTACAGAAAATATATTGATGTTGGCTAATTTGCTCTTGCTGCCCAACCCATCCCTTCCTTATTCTAATTATAATAATTATATGAAACTTCCGAAGCTTTTTGCCTGTTGAGACTAGGAAAGTGAGCAGGGTTCAGATTTAAGACATACAAGTTATTAAGTAACAAGGGCCAGTGGAGTCAAGCAAGGTGACAGTATACCCTTTCCCTGAGTTAATGTAGATTTGGAGATTTGGCCAAAAAAAACTGGAGAGGGTAGCTGGGTCACCTAAGATTCAGTATTCAAAGAGGGCTCTAGCAAGCTCAGGAATAGTTCAGGCATTTTATTGCTTTCAGCTGGTCCCATCCAGTAGGTGGAAGCCAGCAGTGAGGCATTCAGACAATGTATCTAATCTGGAATTCAGGTTTGTTCATTCTTGCCATTAAGAAGGACCATTTTGCACAGCAGGATCCTGAAAGGTAGATGGCAGGTGTGGGAATCAGGATTCAGCCTGAGGAAATAGGATCAAAGGAGCTCTAGGCCAGGGTTTAGTGCAAGTCCCCTGCTTTAAGAAAGGGGTAACTAGCCAGTTGCTGAGGAGTAACCTAGGGTTACCCCCAGGCTGCTTGCTGGCCCTCTCTCCTGTGCAGCTCATAATGGGTCAAAAGAGCTGATTGTTAGACTCAGGAACTTTGCAAGACAGTTGTTAAACTACTAGTAGCTTAAATTGGCCATGGTGAAAGTATTTATGCCGCAGATGCTTGCAAACTCAATCATATCAGCTCTCCTACACCAAGAGCCATTTGTTAAACCCTTACCAGCAACAACTGCCTCTCTTTCTCAAATATATTCTCATTTACTGGGTGCCTGTGATATAACAGGTACTTCAGGGGCAATGAAAATGTGGGAGATGCTGGTATAGTGGAACATGTTATGTGATTCAAGAACTCATGCCTATATACCTGATACCTGCTTGCAAGTCTGCTTGGCGTTAGCCAAAACTTAAGTGCAGGATTAGGAGATGAATTCTTAATTCTCAGCCCTTCATTAAGTTCACTCAGCTACAGTCGCTCTATAGGTGGGTGGCCCGTACTAAAAATCATCAGGAGAGGCAGAGGAAAGTAGGAGGGGGAAAGGGGCCGAGAGGAACAGCTATGACCTCTTCCTAAATTTGTAGATATGCAGAGATCACAGAAGCCTCATTTTGCTTACTTCAAGCCCAACCTAAGGATACTCTGTATATAACCTCAACCTTTGAAATTGTTAAACTGAGGCAAGCCAGGGACCACAGTAATAGAAAAGAACTGCCAATGATGGACTTGTTTCCACTTTCTGAAATTGTAAGAGAAGATTGGCTTCAGTCTGTTTTATTGATATACTCCCAAATCATGTGTTTATACATTTTCATCTAAGTCTGTATTCAGCAAAGTTATAAGAG 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| pathogenic | 137,830 |
Chromosome 8, position 99661365, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | ACCTATATTGAATATGTGAACTCTTTATATATTAATGGTATCCCTTTTCTTTTACTGTCACATATGTTACAATTTCATCTTTTCTGTCATTTGACTTTTTATTCTGTTCATGGTGTTCTTTCACAAAAGTTTTGTGTGGTCATATATGTCAGCCCTTATGTTTTTTAGTTTTGGTGTCTTATTGTTATTATTGTTGATATACAATAGGATAGTTAATGCACGTTACCTCAGTATACATTATTTTGCTACTTGGAATCTATTTCTAGAAAAATGTAGAAAGTTGATTAAATATGCCACAAGGATAACCATTCTCAGCGCCATGTAAGTTTGAATATGCAGTTACTCTAACTTGTTTTACTTATCCTAAGTCTTACTTGTCAGTTTTTTATACATCATATTAACATTTCTACATCAATTTAATCATCTCTGTTCATTATTTTGTTATTTATATCACTTAAGATCTGTGTTTTCTCTATTAGATCACTGTTTTATCTCCACATTGTATTCTCTTCAAAATGAAGAGTTATGTCTCCTTGTTTAGATCTATCACGGTACCACTTACCTGATAATAACCACTTTTGATGATAGCTGTGGTGGTGGGACCCAAAATAGATGCCCAGGTCCTAGCAGGTTACATAGTTCCTACAAACTGGTTGTAGATCCTACCAGCAACAGACTTTTTAATCATCCTTTCACCAGACTTGACCATTATATTTAAAAGAGAGAATAGTACAGTGTTACTATGAAATGGATCTACTATGCATATTCTCACTGCTTTAAAAATCACTGATGATATAAAAAGAGAAGACTGCACTAGCTTAGTGTTTGATCTTGACCATATAGATCTAACGTCATGATCAATTGCTTTCAGCATTTTCTTTGAAATCACATAAGGTTCATATGTGCCAAATTTCATAAGGATCACATGATAAGGTCAAGAAATACAAATTCCAAGGCAGAATTTATATGCCCACTTCACATATGACAGCAATACTAAATAACCATATGTTGAATATAATACACTGTATGTAAATACTATTCTTGAAAGCAATCCAATCAATAAAACCTAAAATAAATAATACTTTAATAACACATTTCAAATAGACTGAAAATGGAATAGATGGACTCTATGGCAAGAACATCCCTATAAAACTGACATTCAGAGGCCATTAAAACACAGAGAGTAAAACAATCATGAAACTAAAGAAAAACTGTGAATATTTAGAAGTTTTTTAAAGCCTACTACACTGTATGCCAAGATACAGCAGTCGTTTTTATTTAAAGAGCTATTTCAATAAAAGCTGTGGATTCCTAAGTATTAAAAAGCAAATTAAGTTTACCACAACCAATAGCCAAAAATACTTTTTAAAAAATATACAATATTACCCAGAAAATTTTAAAAATACATAGTATTAAACAGAAAAAAAGTCTAAACAGAAAAAAAGTCAAAACAGAAAAAGCTCATTTTCATTATAATTAGGATTATTAAGAGACTGACCAATTTTATCAATTTAAAGAAGGTTGCAGGAAAGCTACTGAGGTTAACTTCAAAGATCTAGAAGTAAAAAGTGATTGTAATGTCAGTAAAACTCTTAAAACAGATCAAATAGCCCCTAAGTAGTACTAATCTACTGTATCTTTGAAAATGTATATGCTTTTTTTTAAAGCTGACAAGATTGTCCTTTTTTCTTTGTTTTTAATATCACATTTTAAAAAATATCCAACCATTAAACTGTAAACAGCAGCTCAGAATACATAAACTTTACCTTCCCTCATTTGTGATATGAATTCAGATTTGAACATTTTTTTCCTCTTTGTTCTGGAAAACATGGTTTTGTCATCCCACATTGTACAGTGATAGTTTATCTTTTTCAGCGCGAGTGCTTGTTTACTGTATGTGCACAAACAAATGAAACAATGAAGCTTGCAAACAGTTATTTAACCAGTTTTTCTCTCATTTATTAACTCAAACTCATATATCAAAATGAGATATTTGTGATGTAACTGATGTTTTTAATTTCAATTTTGTCACTTTAGATCCTGGGAAGACTCTGCCTGAAGCCCTTGATTATTGCACTGTTTGGCTACAGACAGTGCCTGGAGAAATAGACAGCAAAAGTGGTATTCCACCTTCCTTTATAACACTACAGATTAAAGACTTTCTGAATGGACCAGGTAAGAAAGTCATAAAATTTACATGTGTGTACATTTTTTATGTGAATATATTAGCATGTATATAGGATCTGTTAGTAATCTTGACATTCCGTGCAAAAAATGAATAGTTCATTTTTTCCCAGAGGTGTATGCTTTTCAGGCTGCCCATTTTAGAGATCAAAAGGCAAATATAAATATGCATTAAGAATTACCTTCAGTCTGACAAAAAGGTAGTTATCAATTAAAGAATAGTTGACTGGAAGCCAAAGCCCCAATATTTTATTTCTACCTTTCCTATTAATTAACTGTATGATCTTAGGTGATTGATCTAATCTTCTATACTTCAGTTTTCTTACCTGTATATGAAGAGGATAGACTAGATGGATGAATGGATAGGAAACATGATATATATATACATAAGATAGTATACATAGATAGATTAGATTTGATAGTTAAATGTACCTGTTTCACATGCTTAGCAAAGTGCTTGAAACATAGTAATTACTCAGTTTTAGATAGATACAGATATCAAAAATTTTTGAGAGCTAATTATGTCCCAGGCACTATGCATTTTAGGAGTATGTACTATAGTTATTCTTATTTTATGAATAAGGAAGCTAAGACTTAGAAAAGTGAAGTAAATTGCCTAAGGTCATAGTGACAGAGGAGCCATTCAAACCTAAGTCTTTATGACTCCAAAGACCAGAGCTTAACTTCTGTACTACACTAATTTGGGCATAACTAAAGTTTTTTTCTTTATTCCTCGATCTTCCTCCTCTGTCTTTTCTTCCTTCATCTCATGTTCTTCCCCCTCTTCTGTTATTTCTCCCTCACTTCCGTATAGTCTTAGCTATTTATTTAACAAAAATTATTACATTTCACTTTTTGTTTTGTTATTTTGTAGTTACAGTGCTTCAGAGTGTTACCCATGGAATGAGTATTAGTTTCTTCCTTAAGAATTTTATTTAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACCATCTTGCTCTGTTACCCAAGCCAAAGTACAGTCGTGCAATCATAGCTCCCTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCCAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAACTAGTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTAAACTCAAGCAATCCGCCTGCCTCAGCTTCCTAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGCTCCTGGCCATTAAGAATTTAAAATAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTAAGATAGGCAGATCACTTGAGACCAAGAATTCCACACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAACAATAAAAATAAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCACGTACCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGATGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAATTTAAAGCAATGATTTTACAACTGTCTTAAGATCTCTAGCAATACCCCGCAAGGCATGAATTTTAAGGAAGGAAAAATATTTATATATAGACTTTGTTGAGTACATGTGTTGTGGCGTGCTAGTGTACTTATGATCCATACTACAGATGGAGAAAGCCAGTCATGGATTAAACAGAGACTGAAACCATCTCCACTGACTTTGTCACTGGGGACGAATTCTTCTTCAGCATGTTTTTCTAGTGCTGGGATTGTAAAGGTGTAGAAGTATGAAGAACTATTTCTAATCTTGATAAACTCTAGATATGGTTTTAAATATATGAAGGAAAGCAAGAAACTGAA 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| pathogenic | 137,833 |
A genetic variant at chromosome 8, position 99661370, affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | TATTGAATATGTGAACTCTTTATATATTAATGGTATCCCTTTTCTTTTACTGTCACATATGTTACAATTTCATCTTTTCTGTCATTTGACTTTTTATTCTGTTCATGGTGTTCTTTCACAAAAGTTTTGTGTGGTCATATATGTCAGCCCTTATGTTTTTTAGTTTTGGTGTCTTATTGTTATTATTGTTGATATACAATAGGATAGTTAATGCACGTTACCTCAGTATACATTATTTTGCTACTTGGAATCTATTTCTAGAAAAATGTAGAAAGTTGATTAAATATGCCACAAGGATAACCATTCTCAGCGCCATGTAAGTTTGAATATGCAGTTACTCTAACTTGTTTTACTTATCCTAAGTCTTACTTGTCAGTTTTTTATACATCATATTAACATTTCTACATCAATTTAATCATCTCTGTTCATTATTTTGTTATTTATATCACTTAAGATCTGTGTTTTCTCTATTAGATCACTGTTTTATCTCCACATTGTATTCTCTTCAAAATGAAGAGTTATGTCTCCTTGTTTAGATCTATCACGGTACCACTTACCTGATAATAACCACTTTTGATGATAGCTGTGGTGGTGGGACCCAAAATAGATGCCCAGGTCCTAGCAGGTTACATAGTTCCTACAAACTGGTTGTAGATCCTACCAGCAACAGACTTTTTAATCATCCTTTCACCAGACTTGACCATTATATTTAAAAGAGAGAATAGTACAGTGTTACTATGAAATGGATCTACTATGCATATTCTCACTGCTTTAAAAATCACTGATGATATAAAAAGAGAAGACTGCACTAGCTTAGTGTTTGATCTTGACCATATAGATCTAACGTCATGATCAATTGCTTTCAGCATTTTCTTTGAAATCACATAAGGTTCATATGTGCCAAATTTCATAAGGATCACATGATAAGGTCAAGAAATACAAATTCCAAGGCAGAATTTATATGCCCACTTCACATATGACAGCAATACTAAATAACCATATGTTGAATATAATACACTGTATGTAAATACTATTCTTGAAAGCAATCCAATCAATAAAACCTAAAATAAATAATACTTTAATAACACATTTCAAATAGACTGAAAATGGAATAGATGGACTCTATGGCAAGAACATCCCTATAAAACTGACATTCAGAGGCCATTAAAACACAGAGAGTAAAACAATCATGAAACTAAAGAAAAACTGTGAATATTTAGAAGTTTTTTAAAGCCTACTACACTGTATGCCAAGATACAGCAGTCGTTTTTATTTAAAGAGCTATTTCAATAAAAGCTGTGGATTCCTAAGTATTAAAAAGCAAATTAAGTTTACCACAACCAATAGCCAAAAATACTTTTTAAAAAATATACAATATTACCCAGAAAATTTTAAAAATACATAGTATTAAACAGAAAAAAAGTCTAAACAGAAAAAAAGTCAAAACAGAAAAAGCTCATTTTCATTATAATTAGGATTATTAAGAGACTGACCAATTTTATCAATTTAAAGAAGGTTGCAGGAAAGCTACTGAGGTTAACTTCAAAGATCTAGAAGTAAAAAGTGATTGTAATGTCAGTAAAACTCTTAAAACAGATCAAATAGCCCCTAAGTAGTACTAATCTACTGTATCTTTGAAAATGTATATGCTTTTTTTTAAAGCTGACAAGATTGTCCTTTTTTCTTTGTTTTTAATATCACATTTTAAAAAATATCCAACCATTAAACTGTAAACAGCAGCTCAGAATACATAAACTTTACCTTCCCTCATTTGTGATATGAATTCAGATTTGAACATTTTTTTCCTCTTTGTTCTGGAAAACATGGTTTTGTCATCCCACATTGTACAGTGATAGTTTATCTTTTTCAGCGCGAGTGCTTGTTTACTGTATGTGCACAAACAAATGAAACAATGAAGCTTGCAAACAGTTATTTAACCAGTTTTTCTCTCATTTATTAACTCAAACTCATATATCAAAATGAGATATTTGTGATGTAACTGATGTTTTTAATTTCAATTTTGTCACTTTAGATCCTGGGAAGACTCTGCCTGAAGCCCTTGATTATTGCACTGTTTGGCTACAGACAGTGCCTGGAGAAATAGACAGCAAAAGTGGTATTCCACCTTCCTTTATAACACTACAGATTAAAGACTTTCTGAATGGACCAGGTAAGAAAGTCATAAAATTTACATGTGTGTACATTTTTTATGTGAATATATTAGCATGTATATAGGATCTGTTAGTAATCTTGACATTCCGTGCAAAAAATGAATAGTTCATTTTTTCCCAGAGGTGTATGCTTTTCAGGCTGCCCATTTTAGAGATCAAAAGGCAAATATAAATATGCATTAAGAATTACCTTCAGTCTGACAAAAAGGTAGTTATCAATTAAAGAATAGTTGACTGGAAGCCAAAGCCCCAATATTTTATTTCTACCTTTCCTATTAATTAACTGTATGATCTTAGGTGATTGATCTAATCTTCTATACTTCAGTTTTCTTACCTGTATATGAAGAGGATAGACTAGATGGATGAATGGATAGGAAACATGATATATATATACATAAGATAGTATACATAGATAGATTAGATTTGATAGTTAAATGTACCTGTTTCACATGCTTAGCAAAGTGCTTGAAACATAGTAATTACTCAGTTTTAGATAGATACAGATATCAAAAATTTTTGAGAGCTAATTATGTCCCAGGCACTATGCATTTTAGGAGTATGTACTATAGTTATTCTTATTTTATGAATAAGGAAGCTAAGACTTAGAAAAGTGAAGTAAATTGCCTAAGGTCATAGTGACAGAGGAGCCATTCAAACCTAAGTCTTTATGACTCCAAAGACCAGAGCTTAACTTCTGTACTACACTAATTTGGGCATAACTAAAGTTTTTTTCTTTATTCCTCGATCTTCCTCCTCTGTCTTTTCTTCCTTCATCTCATGTTCTTCCCCCTCTTCTGTTATTTCTCCCTCACTTCCGTATAGTCTTAGCTATTTATTTAACAAAAATTATTACATTTCACTTTTTGTTTTGTTATTTTGTAGTTACAGTGCTTCAGAGTGTTACCCATGGAATGAGTATTAGTTTCTTCCTTAAGAATTTTATTTAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACCATCTTGCTCTGTTACCCAAGCCAAAGTACAGTCGTGCAATCATAGCTCCCTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCCAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAACTAGTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTAAACTCAAGCAATCCGCCTGCCTCAGCTTCCTAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGCTCCTGGCCATTAAGAATTTAAAATAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTAAGATAGGCAGATCACTTGAGACCAAGAATTCCACACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAACAATAAAAATAAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCACGTACCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGATGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAATTTAAAGCAATGATTTTACAACTGTCTTAAGATCTCTAGCAATACCCCGCAAGGCATGAATTTTAAGGAAGGAAAAATATTTATATATAGACTTTGTTGAGTACATGTGTTGTGGCGTGCTAGTGTACTTATGATCCATACTACAGATGGAGAAAGCCAGTCATGGATTAAACAGAGACTGAAACCATCTCCACTGACTTTGTCACTGGGGACGAATTCTTCTTCAGCATGTTTTTCTAGTGCTGGGATTGTAAAGGTGTAGAAGTATGAAGAACTATTTCTAATCTTGATAAACTCTAGATATGGTTTTAAATATATGAAGGAAAGCAAGAAACTGAAGGATA 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| pathogenic | 137,834 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 99661423, impacting VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa'] | CACATATGTTACAATTTCATCTTTTCTGTCATTTGACTTTTTATTCTGTTCATGGTGTTCTTTCACAAAAGTTTTGTGTGGTCATATATGTCAGCCCTTATGTTTTTTAGTTTTGGTGTCTTATTGTTATTATTGTTGATATACAATAGGATAGTTAATGCACGTTACCTCAGTATACATTATTTTGCTACTTGGAATCTATTTCTAGAAAAATGTAGAAAGTTGATTAAATATGCCACAAGGATAACCATTCTCAGCGCCATGTAAGTTTGAATATGCAGTTACTCTAACTTGTTTTACTTATCCTAAGTCTTACTTGTCAGTTTTTTATACATCATATTAACATTTCTACATCAATTTAATCATCTCTGTTCATTATTTTGTTATTTATATCACTTAAGATCTGTGTTTTCTCTATTAGATCACTGTTTTATCTCCACATTGTATTCTCTTCAAAATGAAGAGTTATGTCTCCTTGTTTAGATCTATCACGGTACCACTTACCTGATAATAACCACTTTTGATGATAGCTGTGGTGGTGGGACCCAAAATAGATGCCCAGGTCCTAGCAGGTTACATAGTTCCTACAAACTGGTTGTAGATCCTACCAGCAACAGACTTTTTAATCATCCTTTCACCAGACTTGACCATTATATTTAAAAGAGAGAATAGTACAGTGTTACTATGAAATGGATCTACTATGCATATTCTCACTGCTTTAAAAATCACTGATGATATAAAAAGAGAAGACTGCACTAGCTTAGTGTTTGATCTTGACCATATAGATCTAACGTCATGATCAATTGCTTTCAGCATTTTCTTTGAAATCACATAAGGTTCATATGTGCCAAATTTCATAAGGATCACATGATAAGGTCAAGAAATACAAATTCCAAGGCAGAATTTATATGCCCACTTCACATATGACAGCAATACTAAATAACCATATGTTGAATATAATACACTGTATGTAAATACTATTCTTGAAAGCAATCCAATCAATAAAACCTAAAATAAATAATACTTTAATAACACATTTCAAATAGACTGAAAATGGAATAGATGGACTCTATGGCAAGAACATCCCTATAAAACTGACATTCAGAGGCCATTAAAACACAGAGAGTAAAACAATCATGAAACTAAAGAAAAACTGTGAATATTTAGAAGTTTTTTAAAGCCTACTACACTGTATGCCAAGATACAGCAGTCGTTTTTATTTAAAGAGCTATTTCAATAAAAGCTGTGGATTCCTAAGTATTAAAAAGCAAATTAAGTTTACCACAACCAATAGCCAAAAATACTTTTTAAAAAATATACAATATTACCCAGAAAATTTTAAAAATACATAGTATTAAACAGAAAAAAAGTCTAAACAGAAAAAAAGTCAAAACAGAAAAAGCTCATTTTCATTATAATTAGGATTATTAAGAGACTGACCAATTTTATCAATTTAAAGAAGGTTGCAGGAAAGCTACTGAGGTTAACTTCAAAGATCTAGAAGTAAAAAGTGATTGTAATGTCAGTAAAACTCTTAAAACAGATCAAATAGCCCCTAAGTAGTACTAATCTACTGTATCTTTGAAAATGTATATGCTTTTTTTTAAAGCTGACAAGATTGTCCTTTTTTCTTTGTTTTTAATATCACATTTTAAAAAATATCCAACCATTAAACTGTAAACAGCAGCTCAGAATACATAAACTTTACCTTCCCTCATTTGTGATATGAATTCAGATTTGAACATTTTTTTCCTCTTTGTTCTGGAAAACATGGTTTTGTCATCCCACATTGTACAGTGATAGTTTATCTTTTTCAGCGCGAGTGCTTGTTTACTGTATGTGCACAAACAAATGAAACAATGAAGCTTGCAAACAGTTATTTAACCAGTTTTTCTCTCATTTATTAACTCAAACTCATATATCAAAATGAGATATTTGTGATGTAACTGATGTTTTTAATTTCAATTTTGTCACTTTAGATCCTGGGAAGACTCTGCCTGAAGCCCTTGATTATTGCACTGTTTGGCTACAGACAGTGCCTGGAGAAATAGACAGCAAAAGTGGTATTCCACCTTCCTTTATAACACTACAGATTAAAGACTTTCTGAATGGACCAGGTAAGAAAGTCATAAAATTTACATGTGTGTACATTTTTTATGTGAATATATTAGCATGTATATAGGATCTGTTAGTAATCTTGACATTCCGTGCAAAAAATGAATAGTTCATTTTTTCCCAGAGGTGTATGCTTTTCAGGCTGCCCATTTTAGAGATCAAAAGGCAAATATAAATATGCATTAAGAATTACCTTCAGTCTGACAAAAAGGTAGTTATCAATTAAAGAATAGTTGACTGGAAGCCAAAGCCCCAATATTTTATTTCTACCTTTCCTATTAATTAACTGTATGATCTTAGGTGATTGATCTAATCTTCTATACTTCAGTTTTCTTACCTGTATATGAAGAGGATAGACTAGATGGATGAATGGATAGGAAACATGATATATATATACATAAGATAGTATACATAGATAGATTAGATTTGATAGTTAAATGTACCTGTTTCACATGCTTAGCAAAGTGCTTGAAACATAGTAATTACTCAGTTTTAGATAGATACAGATATCAAAAATTTTTGAGAGCTAATTATGTCCCAGGCACTATGCATTTTAGGAGTATGTACTATAGTTATTCTTATTTTATGAATAAGGAAGCTAAGACTTAGAAAAGTGAAGTAAATTGCCTAAGGTCATAGTGACAGAGGAGCCATTCAAACCTAAGTCTTTATGACTCCAAAGACCAGAGCTTAACTTCTGTACTACACTAATTTGGGCATAACTAAAGTTTTTTTCTTTATTCCTCGATCTTCCTCCTCTGTCTTTTCTTCCTTCATCTCATGTTCTTCCCCCTCTTCTGTTATTTCTCCCTCACTTCCGTATAGTCTTAGCTATTTATTTAACAAAAATTATTACATTTCACTTTTTGTTTTGTTATTTTGTAGTTACAGTGCTTCAGAGTGTTACCCATGGAATGAGTATTAGTTTCTTCCTTAAGAATTTTATTTAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACCATCTTGCTCTGTTACCCAAGCCAAAGTACAGTCGTGCAATCATAGCTCCCTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCCAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAACTAGTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTAAACTCAAGCAATCCGCCTGCCTCAGCTTCCTAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGCTCCTGGCCATTAAGAATTTAAAATAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTAAGATAGGCAGATCACTTGAGACCAAGAATTCCACACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAACAATAAAAATAAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCACGTACCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGATGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAATTTAAAGCAATGATTTTACAACTGTCTTAAGATCTCTAGCAATACCCCGCAAGGCATGAATTTTAAGGAAGGAAAAATATTTATATATAGACTTTGTTGAGTACATGTGTTGTGGCGTGCTAGTGTACTTATGATCCATACTACAGATGGAGAAAGCCAGTCATGGATTAAACAGAGACTGAAACCATCTCCACTGACTTTGTCACTGGGGACGAATTCTTCTTCAGCATGTTTTTCTAGTGCTGGGATTGTAAAGGTGTAGAAGTATGAAGAACTATTTCTAATCTTGATAAACTCTAGATATGGTTTTAAATATATGAAGGAAAGCAAGAAACTGAAGGATAAGCAAGTCATTAAAGTGTAGGAAGAAGCCTTTGGAGTGAGGTAATAGACTGAA 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| pathogenic | 137,838 |
Clinical classification of chromosome 8, position 99661451, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TCATTTGACTTTTTATTCTGTTCATGGTGTTCTTTCACAAAAGTTTTGTGTGGTCATATATGTCAGCCCTTATGTTTTTTAGTTTTGGTGTCTTATTGTTATTATTGTTGATATACAATAGGATAGTTAATGCACGTTACCTCAGTATACATTATTTTGCTACTTGGAATCTATTTCTAGAAAAATGTAGAAAGTTGATTAAATATGCCACAAGGATAACCATTCTCAGCGCCATGTAAGTTTGAATATGCAGTTACTCTAACTTGTTTTACTTATCCTAAGTCTTACTTGTCAGTTTTTTATACATCATATTAACATTTCTACATCAATTTAATCATCTCTGTTCATTATTTTGTTATTTATATCACTTAAGATCTGTGTTTTCTCTATTAGATCACTGTTTTATCTCCACATTGTATTCTCTTCAAAATGAAGAGTTATGTCTCCTTGTTTAGATCTATCACGGTACCACTTACCTGATAATAACCACTTTTGATGATAGCTGTGGTGGTGGGACCCAAAATAGATGCCCAGGTCCTAGCAGGTTACATAGTTCCTACAAACTGGTTGTAGATCCTACCAGCAACAGACTTTTTAATCATCCTTTCACCAGACTTGACCATTATATTTAAAAGAGAGAATAGTACAGTGTTACTATGAAATGGATCTACTATGCATATTCTCACTGCTTTAAAAATCACTGATGATATAAAAAGAGAAGACTGCACTAGCTTAGTGTTTGATCTTGACCATATAGATCTAACGTCATGATCAATTGCTTTCAGCATTTTCTTTGAAATCACATAAGGTTCATATGTGCCAAATTTCATAAGGATCACATGATAAGGTCAAGAAATACAAATTCCAAGGCAGAATTTATATGCCCACTTCACATATGACAGCAATACTAAATAACCATATGTTGAATATAATACACTGTATGTAAATACTATTCTTGAAAGCAATCCAATCAATAAAACCTAAAATAAATAATACTTTAATAACACATTTCAAATAGACTGAAAATGGAATAGATGGACTCTATGGCAAGAACATCCCTATAAAACTGACATTCAGAGGCCATTAAAACACAGAGAGTAAAACAATCATGAAACTAAAGAAAAACTGTGAATATTTAGAAGTTTTTTAAAGCCTACTACACTGTATGCCAAGATACAGCAGTCGTTTTTATTTAAAGAGCTATTTCAATAAAAGCTGTGGATTCCTAAGTATTAAAAAGCAAATTAAGTTTACCACAACCAATAGCCAAAAATACTTTTTAAAAAATATACAATATTACCCAGAAAATTTTAAAAATACATAGTATTAAACAGAAAAAAAGTCTAAACAGAAAAAAAGTCAAAACAGAAAAAGCTCATTTTCATTATAATTAGGATTATTAAGAGACTGACCAATTTTATCAATTTAAAGAAGGTTGCAGGAAAGCTACTGAGGTTAACTTCAAAGATCTAGAAGTAAAAAGTGATTGTAATGTCAGTAAAACTCTTAAAACAGATCAAATAGCCCCTAAGTAGTACTAATCTACTGTATCTTTGAAAATGTATATGCTTTTTTTTAAAGCTGACAAGATTGTCCTTTTTTCTTTGTTTTTAATATCACATTTTAAAAAATATCCAACCATTAAACTGTAAACAGCAGCTCAGAATACATAAACTTTACCTTCCCTCATTTGTGATATGAATTCAGATTTGAACATTTTTTTCCTCTTTGTTCTGGAAAACATGGTTTTGTCATCCCACATTGTACAGTGATAGTTTATCTTTTTCAGCGCGAGTGCTTGTTTACTGTATGTGCACAAACAAATGAAACAATGAAGCTTGCAAACAGTTATTTAACCAGTTTTTCTCTCATTTATTAACTCAAACTCATATATCAAAATGAGATATTTGTGATGTAACTGATGTTTTTAATTTCAATTTTGTCACTTTAGATCCTGGGAAGACTCTGCCTGAAGCCCTTGATTATTGCACTGTTTGGCTACAGACAGTGCCTGGAGAAATAGACAGCAAAAGTGGTATTCCACCTTCCTTTATAACACTACAGATTAAAGACTTTCTGAATGGACCAGGTAAGAAAGTCATAAAATTTACATGTGTGTACATTTTTTATGTGAATATATTAGCATGTATATAGGATCTGTTAGTAATCTTGACATTCCGTGCAAAAAATGAATAGTTCATTTTTTCCCAGAGGTGTATGCTTTTCAGGCTGCCCATTTTAGAGATCAAAAGGCAAATATAAATATGCATTAAGAATTACCTTCAGTCTGACAAAAAGGTAGTTATCAATTAAAGAATAGTTGACTGGAAGCCAAAGCCCCAATATTTTATTTCTACCTTTCCTATTAATTAACTGTATGATCTTAGGTGATTGATCTAATCTTCTATACTTCAGTTTTCTTACCTGTATATGAAGAGGATAGACTAGATGGATGAATGGATAGGAAACATGATATATATATACATAAGATAGTATACATAGATAGATTAGATTTGATAGTTAAATGTACCTGTTTCACATGCTTAGCAAAGTGCTTGAAACATAGTAATTACTCAGTTTTAGATAGATACAGATATCAAAAATTTTTGAGAGCTAATTATGTCCCAGGCACTATGCATTTTAGGAGTATGTACTATAGTTATTCTTATTTTATGAATAAGGAAGCTAAGACTTAGAAAAGTGAAGTAAATTGCCTAAGGTCATAGTGACAGAGGAGCCATTCAAACCTAAGTCTTTATGACTCCAAAGACCAGAGCTTAACTTCTGTACTACACTAATTTGGGCATAACTAAAGTTTTTTTCTTTATTCCTCGATCTTCCTCCTCTGTCTTTTCTTCCTTCATCTCATGTTCTTCCCCCTCTTCTGTTATTTCTCCCTCACTTCCGTATAGTCTTAGCTATTTATTTAACAAAAATTATTACATTTCACTTTTTGTTTTGTTATTTTGTAGTTACAGTGCTTCAGAGTGTTACCCATGGAATGAGTATTAGTTTCTTCCTTAAGAATTTTATTTAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACCATCTTGCTCTGTTACCCAAGCCAAAGTACAGTCGTGCAATCATAGCTCCCTGTAGCCTCAATCTCCTGGGCTCCAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCAACTAGTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGAGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTAAACTCAAGCAATCCGCCTGCCTCAGCTTCCTAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACTGCTCCTGGCCATTAAGAATTTAAAATAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTAAGATAGGCAGATCACTTGAGACCAAGAATTCCACACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAACAATAAAAATAAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCACGTACCTGTAGTTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGATGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAATTTAAAGCAATGATTTTACAACTGTCTTAAGATCTCTAGCAATACCCCGCAAGGCATGAATTTTAAGGAAGGAAAAATATTTATATATAGACTTTGTTGAGTACATGTGTTGTGGCGTGCTAGTGTACTTATGATCCATACTACAGATGGAGAAAGCCAGTCATGGATTAAACAGAGACTGAAACCATCTCCACTGACTTTGTCACTGGGGACGAATTCTTCTTCAGCATGTTTTTCTAGTGCTGGGATTGTAAAGGTGTAGAAGTATGAAGAACTATTTCTAATCTTGATAAACTCTAGATATGGTTTTAAATATATGAAGGAAAGCAAGAAACTGAAGGATAAGCAAGTCATTAAAGTGTAGGAAGAAGCCTTTGGAGTGAGGTAATAGACTGAAGAAGGTGAGTGCTAGTATTTGGTTAGTA 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| pathogenic | 137,839 |
Gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) variant at chromosome position 99699596 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AGGACTACAGCGAGAACATGCAAGAGATCAAGAAGGAACTCTCAAAGACTGGTAGGTGAAGAAAAATATGTGAAAGCATCTAAAGCCACCAAGAGACTGACAGAGGGTGCAGCAGATGATCGGGCAGATCGAGGGCTTGATCTCACACCTGGAGATGGACCAGGGCCTGCAAGCTGGGCCTGGCCTAGGGCGCGCCCGTAGGGGAGAACATCATCAGTGTCACTGAGCTCATCAGCACCATGAAGCAAGTCAGGCACATTCCAGAAAGCAAGCTCACCAGCCTGGCCTCAGCACTGGATGAAGACAAGAATGGCAAGGTCAACATCAATGACCTCATCAATGTGATTGAGTTGGTGGACAAAGATGTTCATGCCTCCACCAGCCAGGTGGCCAAGATTGTAGCGACCTTGGAGAAAGAAGAGAAGATGGAGGAGAAGACTGAGAAGGAGGCCGCAGAGGTGAAGAGCTAGAGCTGCTGGCCTAGCCACCTGTCCTCCTGCTGCCCCACTGCCCTGGCGAGGGCCGTGAGAGCAATTGCTTTGAGGTGATTCTCAGTGGCTCATCTAATACATTGGCTGGAATGAATCAGAGACTTCCATAATCAAGTAAATTTTAATTTTCATCATTCCATGGATATTCACTTAGTCTGGAATCCCAGAACCCCTCCACAGAATTGTGTTGGAACCACACTGTGGTGTGGTGCAGCTGCTGCAGCTGCCTGACTCCAGAGGCCACTGGGCCAGGCTAGGGCAGGAAGGTGCCCCCTTGTGTGTGTCCTCCCATCTCGGCTGCCCTGCCCCCAGGGAAGAGAATGAGGACCACGCGGACTCTGCCCACACAGAGCTGTCAGCTGCGCCCACCCTCAGAGGTTCATGAGACACAGCCCAGCCTCCTCGGGGCTGAAGATGCCTCTGTTCATCTGTGAATCTTGATTTCTAGATATTGGTGTCAATAGATCTCTCTTCCTGCACACACAGAAAAATAATATTACATATGATTTATAACTTAATAATAATATGCCTAATAACTTTGCTAGTCCTAGCTTCATTTGGGATTATGTCTTCTGTTACATCCTCAGGGTGTCATGAAATGAGCACTTGTTAGGGTCAGTTAAGCTCAAACATTTGTTGAATGCATGCATATGTAAGACACATTGTGCTAAGCACTGGGTTTTAAAGATGTGTGACATGCTCTGTCTTGATGCTTATAGTCTTATGTCTTATTAATAATAGAAATAGAGTGATTTTAGGTGAAATAAGAAGGTTAAAAACAATACAGCTAGTTTTCATGTCAGGTAAGTAAGAGACAAATAAGGACAACATGTGGTATATGGTACATATAAAATGGACTACAGATTTAAAGAAATCTCAGTCTACCAATGTTACATTGGGCAAGGTATTTGAACTTTTATCAATGCAGAGTGTAGGGAAAGGTACAGGGACTCTTCTGGTTTGCAACAGGTCATAAGGGGGAAACAGACATTTTCTGCATGAACAATTAGAGAATTGTAGGGATACTTGGATAAATATTTATTAGTAATACCATTATTTGTGTCAAACATGGTTCTGGGTAGTAAGGAAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGAAAGGCCAGTTTCATATAGGTAACAAACTGGAAAACCTGCTTCATTTTGCCTTGGACTATAAGGGGCAGAGTGGAAATTGACAGCCTTGATATCCTTGTGTGGCCCTCGATGTATCAGGGCCACACATGTCACAAGGATTGGCCAGGAATGTAGGCATGTAAGTAGTCCAGGGAGAGTGCTCCTTCAAGTAACAACATGGAAAGAATCGTTAAGTGATGAGTAAGAGATATATCATGTTCAGGCATCCTAATGAGTCCATAATATGGATCTTGGGACACTTTTATGTAGGAGCTTGTCAGAGAAGTAAAGGCTTGTATTCAGTAAGAAAGCTTCAATAATTGTTTTCTCTTTTTTACTTCTATAGCGGATGTCAATTTGGATATATCAAAGCCTTTGAAAGCAAACCTGAGTTTCACCAAACTGGATCAGATAAACCTTTTTTTAAAGAAGATAAAAAATGCACACAGTTTGGCACATAGTGAAGAGACTTCAGCCATGTCCAACACCATGGTGAATAAGGATGATCTTCCAGTCTCCAAATATTACCGTGGAAAGTTGTCTAAACCCAAAATTCATGGTGATGGAGTGCAAAAGATTTCAGCTCAAGAAAACATGTGGAGAGCTGTTTCCTGCTTTCAAAAAATTTCTGTTCAAACTACTCAGATTGTGATCTCCATGGAAACTGTACCCCATACCAGCAAACCATGCCTGTTAGCATCTCTCTCAAACCTCAATGGAAGCCTTAGTGTCAAGGCAACACAAAAAGTACCTGGTAAGTCACAGAAAAGGGGAGGGGGGAGACAGAACAAGTAAGATGATTTGTTAACATCTGAAAATGCATCATTTTGAAGATTTATATTATGTAGAAGTTAAAAGTTGTAAAGGCCATTAGAGATGAGGACATTTCTGGTTTGTGACCTTATTTTTAGAGATAATTTTAGAACAAATCCTTTAAGTAATGTCTAAACAGAAATGTTCCTGTCCTCTTGAGGCATGTTCTTCCAGGTATCTAAAACTGTTAATTCCTAAATTCCTTTTTACCTAAAACAGCTATAGTGGAACAACAGTATATCAAGTTTTATGAACCATAAGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGTGATCTCTGGACTAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAAATTGTTACAAATGCAAATTCTCAGACCCCACCCATGACCTACTAAATGCAAAACTCTGGGCATGGAGCCCAGCAATCTGTGCTTCAACAAGCCCTATAGGTGATTCTGATGCACAGCATTAAGTCACTGGTAACCATTTACTTAAAAAAGAAAAGTTGGTGTTGTGGCAGATATGCTACACAAAGTGTAACAGAAGCCAAGGTTCAACTTTGCAAGAATGCTGTTGAGGCATTTTATCAGGCAGCAACACCTGGCAACGAAAAGCTGTGCTTCTGTGCCTAGCCTAGCAAAGTGGGGTACAGACTCTGCAAAGTGACTGCCATTGATGGGAGGATATGTGAGAAATCAACTGGCAGTGACATCTACATTTTCCACTTCTGTTACCATGACTAAATTGTTATATACTTTTTCAAAAAGCATGGGAAGTGTGGGCAGAAGGATTGTGAGGAGGGGAAGAGGAAAGGCAAGACACAGGTGGGAAATAGCAGTTTTCAATCACAGAAACTGCTACTGTAAAATTTCAGGGCACAGGGCCAGAAATTTGGCTCTGAAAGTAAATGTAGCAAAAGGGAACCATGTATTTTCCCTCTTTAATTTGTGGGGGGAAATTGGGGATTGGGGATAGTGCAGGGGATAAAGCAAATCCTTATATGCAACTTAGTTGCTTATCAAAAAGTAATTAAATTGCAGCTGTAGACTTACTGTAACTTAGTTCCACATAGCCAGGTTGGGCACAGTAGTTAAAACAGAAAGGAAAAGTTTTATAGTTGAGAAGCCTGAATTTTAGGCCAAAACATAGATGATTTATTTCTTTCTCACTAGAAATATTCGTGACCAAGCCAACTAAAAGTTCTGTATTTTGTTTAATTGTCTTAAAAGTTACAAGTGAAAAAGGTAAGTAAAGTTCATGGGTCATGAAAGACTATGAAATACTGGAGACTACAGTATCTGATTTATCCACAAATAAATTGCAACCCAGACAACACTAGGTCTGTTCCCATGCCTTTCCAGTTGTACCTCAATCATAGCAGGGAAAGGTTAAGACTCAAACAAAATGGAAGAATTTAAACGTACTATACTCACTTTTAGGTGCTTTTCTTTTTTCATCCTCATTGCTTTTTTTATTCATTAGTTACTCATATTTTATCCATGTTTAATGATGTCTGTCTTTGGGAAACACCTCTAAAATATTAAAAATCCTTCTCTCACTAAGCTGTGCAAGTTAGTAAACTCTAGTTTTGGAACTTGTTTTTTCCCCCTGTATGTAAGAAAAACTATATACCCCTAATCCTTTTACAATGCTGTTCTTAAATCTAGTTAAACACAAAAACAGCA | 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| pathogenic | 137,841 |
Mutation at chromosome 8, position 99699612, within VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | CATGCAAGAGATCAAGAAGGAACTCTCAAAGACTGGTAGGTGAAGAAAAATATGTGAAAGCATCTAAAGCCACCAAGAGACTGACAGAGGGTGCAGCAGATGATCGGGCAGATCGAGGGCTTGATCTCACACCTGGAGATGGACCAGGGCCTGCAAGCTGGGCCTGGCCTAGGGCGCGCCCGTAGGGGAGAACATCATCAGTGTCACTGAGCTCATCAGCACCATGAAGCAAGTCAGGCACATTCCAGAAAGCAAGCTCACCAGCCTGGCCTCAGCACTGGATGAAGACAAGAATGGCAAGGTCAACATCAATGACCTCATCAATGTGATTGAGTTGGTGGACAAAGATGTTCATGCCTCCACCAGCCAGGTGGCCAAGATTGTAGCGACCTTGGAGAAAGAAGAGAAGATGGAGGAGAAGACTGAGAAGGAGGCCGCAGAGGTGAAGAGCTAGAGCTGCTGGCCTAGCCACCTGTCCTCCTGCTGCCCCACTGCCCTGGCGAGGGCCGTGAGAGCAATTGCTTTGAGGTGATTCTCAGTGGCTCATCTAATACATTGGCTGGAATGAATCAGAGACTTCCATAATCAAGTAAATTTTAATTTTCATCATTCCATGGATATTCACTTAGTCTGGAATCCCAGAACCCCTCCACAGAATTGTGTTGGAACCACACTGTGGTGTGGTGCAGCTGCTGCAGCTGCCTGACTCCAGAGGCCACTGGGCCAGGCTAGGGCAGGAAGGTGCCCCCTTGTGTGTGTCCTCCCATCTCGGCTGCCCTGCCCCCAGGGAAGAGAATGAGGACCACGCGGACTCTGCCCACACAGAGCTGTCAGCTGCGCCCACCCTCAGAGGTTCATGAGACACAGCCCAGCCTCCTCGGGGCTGAAGATGCCTCTGTTCATCTGTGAATCTTGATTTCTAGATATTGGTGTCAATAGATCTCTCTTCCTGCACACACAGAAAAATAATATTACATATGATTTATAACTTAATAATAATATGCCTAATAACTTTGCTAGTCCTAGCTTCATTTGGGATTATGTCTTCTGTTACATCCTCAGGGTGTCATGAAATGAGCACTTGTTAGGGTCAGTTAAGCTCAAACATTTGTTGAATGCATGCATATGTAAGACACATTGTGCTAAGCACTGGGTTTTAAAGATGTGTGACATGCTCTGTCTTGATGCTTATAGTCTTATGTCTTATTAATAATAGAAATAGAGTGATTTTAGGTGAAATAAGAAGGTTAAAAACAATACAGCTAGTTTTCATGTCAGGTAAGTAAGAGACAAATAAGGACAACATGTGGTATATGGTACATATAAAATGGACTACAGATTTAAAGAAATCTCAGTCTACCAATGTTACATTGGGCAAGGTATTTGAACTTTTATCAATGCAGAGTGTAGGGAAAGGTACAGGGACTCTTCTGGTTTGCAACAGGTCATAAGGGGGAAACAGACATTTTCTGCATGAACAATTAGAGAATTGTAGGGATACTTGGATAAATATTTATTAGTAATACCATTATTTGTGTCAAACATGGTTCTGGGTAGTAAGGAAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGAAAGGCCAGTTTCATATAGGTAACAAACTGGAAAACCTGCTTCATTTTGCCTTGGACTATAAGGGGCAGAGTGGAAATTGACAGCCTTGATATCCTTGTGTGGCCCTCGATGTATCAGGGCCACACATGTCACAAGGATTGGCCAGGAATGTAGGCATGTAAGTAGTCCAGGGAGAGTGCTCCTTCAAGTAACAACATGGAAAGAATCGTTAAGTGATGAGTAAGAGATATATCATGTTCAGGCATCCTAATGAGTCCATAATATGGATCTTGGGACACTTTTATGTAGGAGCTTGTCAGAGAAGTAAAGGCTTGTATTCAGTAAGAAAGCTTCAATAATTGTTTTCTCTTTTTTACTTCTATAGCGGATGTCAATTTGGATATATCAAAGCCTTTGAAAGCAAACCTGAGTTTCACCAAACTGGATCAGATAAACCTTTTTTTAAAGAAGATAAAAAATGCACACAGTTTGGCACATAGTGAAGAGACTTCAGCCATGTCCAACACCATGGTGAATAAGGATGATCTTCCAGTCTCCAAATATTACCGTGGAAAGTTGTCTAAACCCAAAATTCATGGTGATGGAGTGCAAAAGATTTCAGCTCAAGAAAACATGTGGAGAGCTGTTTCCTGCTTTCAAAAAATTTCTGTTCAAACTACTCAGATTGTGATCTCCATGGAAACTGTACCCCATACCAGCAAACCATGCCTGTTAGCATCTCTCTCAAACCTCAATGGAAGCCTTAGTGTCAAGGCAACACAAAAAGTACCTGGTAAGTCACAGAAAAGGGGAGGGGGGAGACAGAACAAGTAAGATGATTTGTTAACATCTGAAAATGCATCATTTTGAAGATTTATATTATGTAGAAGTTAAAAGTTGTAAAGGCCATTAGAGATGAGGACATTTCTGGTTTGTGACCTTATTTTTAGAGATAATTTTAGAACAAATCCTTTAAGTAATGTCTAAACAGAAATGTTCCTGTCCTCTTGAGGCATGTTCTTCCAGGTATCTAAAACTGTTAATTCCTAAATTCCTTTTTACCTAAAACAGCTATAGTGGAACAACAGTATATCAAGTTTTATGAACCATAAGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGTGATCTCTGGACTAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAAATTGTTACAAATGCAAATTCTCAGACCCCACCCATGACCTACTAAATGCAAAACTCTGGGCATGGAGCCCAGCAATCTGTGCTTCAACAAGCCCTATAGGTGATTCTGATGCACAGCATTAAGTCACTGGTAACCATTTACTTAAAAAAGAAAAGTTGGTGTTGTGGCAGATATGCTACACAAAGTGTAACAGAAGCCAAGGTTCAACTTTGCAAGAATGCTGTTGAGGCATTTTATCAGGCAGCAACACCTGGCAACGAAAAGCTGTGCTTCTGTGCCTAGCCTAGCAAAGTGGGGTACAGACTCTGCAAAGTGACTGCCATTGATGGGAGGATATGTGAGAAATCAACTGGCAGTGACATCTACATTTTCCACTTCTGTTACCATGACTAAATTGTTATATACTTTTTCAAAAAGCATGGGAAGTGTGGGCAGAAGGATTGTGAGGAGGGGAAGAGGAAAGGCAAGACACAGGTGGGAAATAGCAGTTTTCAATCACAGAAACTGCTACTGTAAAATTTCAGGGCACAGGGCCAGAAATTTGGCTCTGAAAGTAAATGTAGCAAAAGGGAACCATGTATTTTCCCTCTTTAATTTGTGGGGGGAAATTGGGGATTGGGGATAGTGCAGGGGATAAAGCAAATCCTTATATGCAACTTAGTTGCTTATCAAAAAGTAATTAAATTGCAGCTGTAGACTTACTGTAACTTAGTTCCACATAGCCAGGTTGGGCACAGTAGTTAAAACAGAAAGGAAAAGTTTTATAGTTGAGAAGCCTGAATTTTAGGCCAAAACATAGATGATTTATTTCTTTCTCACTAGAAATATTCGTGACCAAGCCAACTAAAAGTTCTGTATTTTGTTTAATTGTCTTAAAAGTTACAAGTGAAAAAGGTAAGTAAAGTTCATGGGTCATGAAAGACTATGAAATACTGGAGACTACAGTATCTGATTTATCCACAAATAAATTGCAACCCAGACAACACTAGGTCTGTTCCCATGCCTTTCCAGTTGTACCTCAATCATAGCAGGGAAAGGTTAAGACTCAAACAAAATGGAAGAATTTAAACGTACTATACTCACTTTTAGGTGCTTTTCTTTTTTCATCCTCATTGCTTTTTTTATTCATTAGTTACTCATATTTTATCCATGTTTAATGATGTCTGTCTTTGGGAAACACCTCTAAAATATTAAAAATCCTTCTCTCACTAAGCTGTGCAAGTTAGTAAACTCTAGTTTTGGAACTTGTTTTTTCCCCCTGTATGTAAGAAAAACTATATACCCCTAATCCTTTTACAATGCTGTTCTTAAATCTAGTTAAACACAAAAACAGCAACTATAGCTTTGACTA | CATGCAAGAGATCAAGAAGGAACTCTCAAAGACTGGTAGGTGAAGAAAAATATGTGAAAGCATCTAAAGCCACCAAGAGACTGACAGAGGGTGCAGCAGATGATCGGGCAGATCGAGGGCTTGATCTCACACCTGGAGATGGACCAGGGCCTGCAAGCTGGGCCTGGCCTAGGGCGCGCCCGTAGGGGAGAACATCATCAGTGTCACTGAGCTCATCAGCACCATGAAGCAAGTCAGGCACATTCCAGAAAGCAAGCTCACCAGCCTGGCCTCAGCACTGGATGAAGACAAGAATGGCAAGGTCAACATCAATGACCTCATCAATGTGATTGAGTTGGTGGACAAAGATGTTCATGCCTCCACCAGCCAGGTGGCCAAGATTGTAGCGACCTTGGAGAAAGAAGAGAAGATGGAGGAGAAGACTGAGAAGGAGGCCGCAGAGGTGAAGAGCTAGAGCTGCTGGCCTAGCCACCTGTCCTCCTGCTGCCCCACTGCCCTGGCGAGGGCCGTGAGAGCAATTGCTTTGAGGTGATTCTCAGTGGCTCATCTAATACATTGGCTGGAATGAATCAGAGACTTCCATAATCAAGTAAATTTTAATTTTCATCATTCCATGGATATTCACTTAGTCTGGAATCCCAGAACCCCTCCACAGAATTGTGTTGGAACCACACTGTGGTGTGGTGCAGCTGCTGCAGCTGCCTGACTCCAGAGGCCACTGGGCCAGGCTAGGGCAGGAAGGTGCCCCCTTGTGTGTGTCCTCCCATCTCGGCTGCCCTGCCCCCAGGGAAGAGAATGAGGACCACGCGGACTCTGCCCACACAGAGCTGTCAGCTGCGCCCACCCTCAGAGGTTCATGAGACACAGCCCAGCCTCCTCGGGGCTGAAGATGCCTCTGTTCATCTGTGAATCTTGATTTCTAGATATTGGTGTCAATAGATCTCTCTTCCTGCACACACAGAAAAATAATATTACATATGATTTATAACTTAATAATAATATGCCTAATAACTTTGCTAGTCCTAGCTTCATTTGGGATTATGTCTTCTGTTACATCCTCAGGGTGTCATGAAATGAGCACTTGTTAGGGTCAGTTAAGCTCAAACATTTGTTGAATGCATGCATATGTAAGACACATTGTGCTAAGCACTGGGTTTTAAAGATGTGTGACATGCTCTGTCTTGATGCTTATAGTCTTATGTCTTATTAATAATAGAAATAGAGTGATTTTAGGTGAAATAAGAAGGTTAAAAACAATACAGCTAGTTTTCATGTCAGGTAAGTAAGAGACAAATAAGGACAACATGTGGTATATGGTACATATAAAATGGACTACAGATTTAAAGAAATCTCAGTCTACCAATGTTACATTGGGCAAGGTATTTGAACTTTTATCAATGCAGAGTGTAGGGAAAGGTACAGGGACTCTTCTGGTTTGCAACAGGTCATAAGGGGGAAACAGACATTTTCTGCATGAACAATTAGAGAATTGTAGGGATACTTGGATAAATATTTATTAGTAATACCATTATTTGTGTCAAACATGGTTCTGGGTAGTAAGGAAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGAAAGGCCAGTTTCATATAGGTAACAAACTGGAAAACCTGCTTCATTTTGCCTTGGACTATAAGGGGCAGAGTGGAAATTGACAGCCTTGATATCCTTGTGTGGCCCTCGATGTATCAGGGCCACACATGTCACAAGGATTGGCCAGGAATGTAGGCATGTAAGTAGTCCAGGGAGAGTGCTCCTTCAAGTAACAACATGGAAAGAATCGTTAAGTGATGAGTAAGAGATATATCATGTTCAGGCATCCTAATGAGTCCATAATATGGATCTTGGGACACTTTTATGTAGGAGCTTGTCAGAGAAGTAAAGGCTTGTATTCAGTAAGAAAGCTTCAATAATTGTTTTCTCTTTTTTACTTCTATAGCGGATGTCAATTTGGATATATCAAAGCCTTTGAAAGCAAACCTGAGTTTCACCAAACTGGATCAGATAAACCTTTTTTTAAAGAAGATAAAAAAATGCACACAGTTTGGCACATAGTGAAGAGACTTCAGCCATGTCCAACACCATGGTGAATAAGGATGATCTTCCAGTCTCCAAATATTACCGTGGAAAGTTGTCTAAACCCAAAATTCATGGTGATGGAGTGCAAAAGATTTCAGCTCAAGAAAACATGTGGAGAGCTGTTTCCTGCTTTCAAAAAATTTCTGTTCAAACTACTCAGATTGTGATCTCCATGGAAACTGTACCCCATACCAGCAAACCATGCCTGTTAGCATCTCTCTCAAACCTCAATGGAAGCCTTAGTGTCAAGGCAACACAAAAAGTACCTGGTAAGTCACAGAAAAGGGGAGGGGGGAGACAGAACAAGTAAGATGATTTGTTAACATCTGAAAATGCATCATTTTGAAGATTTATATTATGTAGAAGTTAAAAGTTGTAAAGGCCATTAGAGATGAGGACATTTCTGGTTTGTGACCTTATTTTTAGAGATAATTTTAGAACAAATCCTTTAAGTAATGTCTAAACAGAAATGTTCCTGTCCTCTTGAGGCATGTTCTTCCAGGTATCTAAAACTGTTAATTCCTAAATTCCTTTTTACCTAAAACAGCTATAGTGGAACAACAGTATATCAAGTTTTATGAACCATAAGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGTGATCTCTGGACTAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAAATTGTTACAAATGCAAATTCTCAGACCCCACCCATGACCTACTAAATGCAAAACTCTGGGCATGGAGCCCAGCAATCTGTGCTTCAACAAGCCCTATAGGTGATTCTGATGCACAGCATTAAGTCACTGGTAACCATTTACTTAAAAAAGAAAAGTTGGTGTTGTGGCAGATATGCTACACAAAGTGTAACAGAAGCCAAGGTTCAACTTTGCAAGAATGCTGTTGAGGCATTTTATCAGGCAGCAACACCTGGCAACGAAAAGCTGTGCTTCTGTGCCTAGCCTAGCAAAGTGGGGTACAGACTCTGCAAAGTGACTGCCATTGATGGGAGGATATGTGAGAAATCAACTGGCAGTGACATCTACATTTTCCACTTCTGTTACCATGACTAAATTGTTATATACTTTTTCAAAAAGCATGGGAAGTGTGGGCAGAAGGATTGTGAGGAGGGGAAGAGGAAAGGCAAGACACAGGTGGGAAATAGCAGTTTTCAATCACAGAAACTGCTACTGTAAAATTTCAGGGCACAGGGCCAGAAATTTGGCTCTGAAAGTAAATGTAGCAAAAGGGAACCATGTATTTTCCCTCTTTAATTTGTGGGGGGAAATTGGGGATTGGGGATAGTGCAGGGGATAAAGCAAATCCTTATATGCAACTTAGTTGCTTATCAAAAAGTAATTAAATTGCAGCTGTAGACTTACTGTAACTTAGTTCCACATAGCCAGGTTGGGCACAGTAGTTAAAACAGAAAGGAAAAGTTTTATAGTTGAGAAGCCTGAATTTTAGGCCAAAACATAGATGATTTATTTCTTTCTCACTAGAAATATTCGTGACCAAGCCAACTAAAAGTTCTGTATTTTGTTTAATTGTCTTAAAAGTTACAAGTGAAAAAGGTAAGTAAAGTTCATGGGTCATGAAAGACTATGAAATACTGGAGACTACAGTATCTGATTTATCCACAAATAAATTGCAACCCAGACAACACTAGGTCTGTTCCCATGCCTTTCCAGTTGTACCTCAATCATAGCAGGGAAAGGTTAAGACTCAAACAAAATGGAAGAATTTAAACGTACTATACTCACTTTTAGGTGCTTTTCTTTTTTCATCCTCATTGCTTTTTTTATTCATTAGTTACTCATATTTTATCCATGTTTAATGATGTCTGTCTTTGGGAAACACCTCTAAAATATTAAAAATCCTTCTCTCACTAAGCTGTGCAAGTTAGTAAACTCTAGTTTTGGAACTTGTTTTTTCCCCCTGTATGTAAGAAAAACTATATACCCCTAATCCTTTTACAATGCTGTTCTTAAATCTAGTTAAACACAAAAACAGCAACTATAGCTTTGACT | pathogenic | 137,843 |
Classify the chromosome 8 variant at position 99699772 affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_eye', 'Cohen_syndrome'] | GGCCTGGCCTAGGGCGCGCCCGTAGGGGAGAACATCATCAGTGTCACTGAGCTCATCAGCACCATGAAGCAAGTCAGGCACATTCCAGAAAGCAAGCTCACCAGCCTGGCCTCAGCACTGGATGAAGACAAGAATGGCAAGGTCAACATCAATGACCTCATCAATGTGATTGAGTTGGTGGACAAAGATGTTCATGCCTCCACCAGCCAGGTGGCCAAGATTGTAGCGACCTTGGAGAAAGAAGAGAAGATGGAGGAGAAGACTGAGAAGGAGGCCGCAGAGGTGAAGAGCTAGAGCTGCTGGCCTAGCCACCTGTCCTCCTGCTGCCCCACTGCCCTGGCGAGGGCCGTGAGAGCAATTGCTTTGAGGTGATTCTCAGTGGCTCATCTAATACATTGGCTGGAATGAATCAGAGACTTCCATAATCAAGTAAATTTTAATTTTCATCATTCCATGGATATTCACTTAGTCTGGAATCCCAGAACCCCTCCACAGAATTGTGTTGGAACCACACTGTGGTGTGGTGCAGCTGCTGCAGCTGCCTGACTCCAGAGGCCACTGGGCCAGGCTAGGGCAGGAAGGTGCCCCCTTGTGTGTGTCCTCCCATCTCGGCTGCCCTGCCCCCAGGGAAGAGAATGAGGACCACGCGGACTCTGCCCACACAGAGCTGTCAGCTGCGCCCACCCTCAGAGGTTCATGAGACACAGCCCAGCCTCCTCGGGGCTGAAGATGCCTCTGTTCATCTGTGAATCTTGATTTCTAGATATTGGTGTCAATAGATCTCTCTTCCTGCACACACAGAAAAATAATATTACATATGATTTATAACTTAATAATAATATGCCTAATAACTTTGCTAGTCCTAGCTTCATTTGGGATTATGTCTTCTGTTACATCCTCAGGGTGTCATGAAATGAGCACTTGTTAGGGTCAGTTAAGCTCAAACATTTGTTGAATGCATGCATATGTAAGACACATTGTGCTAAGCACTGGGTTTTAAAGATGTGTGACATGCTCTGTCTTGATGCTTATAGTCTTATGTCTTATTAATAATAGAAATAGAGTGATTTTAGGTGAAATAAGAAGGTTAAAAACAATACAGCTAGTTTTCATGTCAGGTAAGTAAGAGACAAATAAGGACAACATGTGGTATATGGTACATATAAAATGGACTACAGATTTAAAGAAATCTCAGTCTACCAATGTTACATTGGGCAAGGTATTTGAACTTTTATCAATGCAGAGTGTAGGGAAAGGTACAGGGACTCTTCTGGTTTGCAACAGGTCATAAGGGGGAAACAGACATTTTCTGCATGAACAATTAGAGAATTGTAGGGATACTTGGATAAATATTTATTAGTAATACCATTATTTGTGTCAAACATGGTTCTGGGTAGTAAGGAAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGAAAGGCCAGTTTCATATAGGTAACAAACTGGAAAACCTGCTTCATTTTGCCTTGGACTATAAGGGGCAGAGTGGAAATTGACAGCCTTGATATCCTTGTGTGGCCCTCGATGTATCAGGGCCACACATGTCACAAGGATTGGCCAGGAATGTAGGCATGTAAGTAGTCCAGGGAGAGTGCTCCTTCAAGTAACAACATGGAAAGAATCGTTAAGTGATGAGTAAGAGATATATCATGTTCAGGCATCCTAATGAGTCCATAATATGGATCTTGGGACACTTTTATGTAGGAGCTTGTCAGAGAAGTAAAGGCTTGTATTCAGTAAGAAAGCTTCAATAATTGTTTTCTCTTTTTTACTTCTATAGCGGATGTCAATTTGGATATATCAAAGCCTTTGAAAGCAAACCTGAGTTTCACCAAACTGGATCAGATAAACCTTTTTTTAAAGAAGATAAAAAATGCACACAGTTTGGCACATAGTGAAGAGACTTCAGCCATGTCCAACACCATGGTGAATAAGGATGATCTTCCAGTCTCCAAATATTACCGTGGAAAGTTGTCTAAACCCAAAATTCATGGTGATGGAGTGCAAAAGATTTCAGCTCAAGAAAACATGTGGAGAGCTGTTTCCTGCTTTCAAAAAATTTCTGTTCAAACTACTCAGATTGTGATCTCCATGGAAACTGTACCCCATACCAGCAAACCATGCCTGTTAGCATCTCTCTCAAACCTCAATGGAAGCCTTAGTGTCAAGGCAACACAAAAAGTACCTGGTAAGTCACAGAAAAGGGGAGGGGGGAGACAGAACAAGTAAGATGATTTGTTAACATCTGAAAATGCATCATTTTGAAGATTTATATTATGTAGAAGTTAAAAGTTGTAAAGGCCATTAGAGATGAGGACATTTCTGGTTTGTGACCTTATTTTTAGAGATAATTTTAGAACAAATCCTTTAAGTAATGTCTAAACAGAAATGTTCCTGTCCTCTTGAGGCATGTTCTTCCAGGTATCTAAAACTGTTAATTCCTAAATTCCTTTTTACCTAAAACAGCTATAGTGGAACAACAGTATATCAAGTTTTATGAACCATAAGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGTGATCTCTGGACTAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAAATTGTTACAAATGCAAATTCTCAGACCCCACCCATGACCTACTAAATGCAAAACTCTGGGCATGGAGCCCAGCAATCTGTGCTTCAACAAGCCCTATAGGTGATTCTGATGCACAGCATTAAGTCACTGGTAACCATTTACTTAAAAAAGAAAAGTTGGTGTTGTGGCAGATATGCTACACAAAGTGTAACAGAAGCCAAGGTTCAACTTTGCAAGAATGCTGTTGAGGCATTTTATCAGGCAGCAACACCTGGCAACGAAAAGCTGTGCTTCTGTGCCTAGCCTAGCAAAGTGGGGTACAGACTCTGCAAAGTGACTGCCATTGATGGGAGGATATGTGAGAAATCAACTGGCAGTGACATCTACATTTTCCACTTCTGTTACCATGACTAAATTGTTATATACTTTTTCAAAAAGCATGGGAAGTGTGGGCAGAAGGATTGTGAGGAGGGGAAGAGGAAAGGCAAGACACAGGTGGGAAATAGCAGTTTTCAATCACAGAAACTGCTACTGTAAAATTTCAGGGCACAGGGCCAGAAATTTGGCTCTGAAAGTAAATGTAGCAAAAGGGAACCATGTATTTTCCCTCTTTAATTTGTGGGGGGAAATTGGGGATTGGGGATAGTGCAGGGGATAAAGCAAATCCTTATATGCAACTTAGTTGCTTATCAAAAAGTAATTAAATTGCAGCTGTAGACTTACTGTAACTTAGTTCCACATAGCCAGGTTGGGCACAGTAGTTAAAACAGAAAGGAAAAGTTTTATAGTTGAGAAGCCTGAATTTTAGGCCAAAACATAGATGATTTATTTCTTTCTCACTAGAAATATTCGTGACCAAGCCAACTAAAAGTTCTGTATTTTGTTTAATTGTCTTAAAAGTTACAAGTGAAAAAGGTAAGTAAAGTTCATGGGTCATGAAAGACTATGAAATACTGGAGACTACAGTATCTGATTTATCCACAAATAAATTGCAACCCAGACAACACTAGGTCTGTTCCCATGCCTTTCCAGTTGTACCTCAATCATAGCAGGGAAAGGTTAAGACTCAAACAAAATGGAAGAATTTAAACGTACTATACTCACTTTTAGGTGCTTTTCTTTTTTCATCCTCATTGCTTTTTTTATTCATTAGTTACTCATATTTTATCCATGTTTAATGATGTCTGTCTTTGGGAAACACCTCTAAAATATTAAAAATCCTTCTCTCACTAAGCTGTGCAAGTTAGTAAACTCTAGTTTTGGAACTTGTTTTTTCCCCCTGTATGTAAGAAAAACTATATACCCCTAATCCTTTTACAATGCTGTTCTTAAATCTAGTTAAACACAAAAACAGCAACTATAGCTTTGACTAAACATACTTTATACAACTCTAACATGTAGTGTCCAGCAAATGTTTTAAAATAATTATTTGCATCAAGTCAAATCAGAGTTGAGATTAGCTACTTAATAGTAACAATTTTGTTATGAGACTATAATGAACACCAAAATCTATTTTTAGTACAGTTTTTTCT | GGCCTGGCCTAGGGCGCGCCCGTAGGGGAGAACATCATCAGTGTCACTGAGCTCATCAGCACCATGAAGCAAGTCAGGCACATTCCAGAAAGCAAGCTCACCAGCCTGGCCTCAGCACTGGATGAAGACAAGAATGGCAAGGTCAACATCAATGACCTCATCAATGTGATTGAGTTGGTGGACAAAGATGTTCATGCCTCCACCAGCCAGGTGGCCAAGATTGTAGCGACCTTGGAGAAAGAAGAGAAGATGGAGGAGAAGACTGAGAAGGAGGCCGCAGAGGTGAAGAGCTAGAGCTGCTGGCCTAGCCACCTGTCCTCCTGCTGCCCCACTGCCCTGGCGAGGGCCGTGAGAGCAATTGCTTTGAGGTGATTCTCAGTGGCTCATCTAATACATTGGCTGGAATGAATCAGAGACTTCCATAATCAAGTAAATTTTAATTTTCATCATTCCATGGATATTCACTTAGTCTGGAATCCCAGAACCCCTCCACAGAATTGTGTTGGAACCACACTGTGGTGTGGTGCAGCTGCTGCAGCTGCCTGACTCCAGAGGCCACTGGGCCAGGCTAGGGCAGGAAGGTGCCCCCTTGTGTGTGTCCTCCCATCTCGGCTGCCCTGCCCCCAGGGAAGAGAATGAGGACCACGCGGACTCTGCCCACACAGAGCTGTCAGCTGCGCCCACCCTCAGAGGTTCATGAGACACAGCCCAGCCTCCTCGGGGCTGAAGATGCCTCTGTTCATCTGTGAATCTTGATTTCTAGATATTGGTGTCAATAGATCTCTCTTCCTGCACACACAGAAAAATAATATTACATATGATTTATAACTTAATAATAATATGCCTAATAACTTTGCTAGTCCTAGCTTCATTTGGGATTATGTCTTCTGTTACATCCTCAGGGTGTCATGAAATGAGCACTTGTTAGGGTCAGTTAAGCTCAAACATTTGTTGAATGCATGCATATGTAAGACACATTGTGCTAAGCACTGGGTTTTAAAGATGTGTGACATGCTCTGTCTTGATGCTTATAGTCTTATGTCTTATTAATAATAGAAATAGAGTGATTTTAGGTGAAATAAGAAGGTTAAAAACAATACAGCTAGTTTTCATGTCAGGTAAGTAAGAGACAAATAAGGACAACATGTGGTATATGGTACATATAAAATGGACTACAGATTTAAAGAAATCTCAGTCTACCAATGTTACATTGGGCAAGGTATTTGAACTTTTATCAATGCAGAGTGTAGGGAAAGGTACAGGGACTCTTCTGGTTTGCAACAGGTCATAAGGGGGAAACAGACATTTTCTGCATGAACAATTAGAGAATTGTAGGGATACTTGGATAAATATTTATTAGTAATACCATTATTTGTGTCAAACATGGTTCTGGGTAGTAAGGAAAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGAAAGGCCAGTTTCATATAGGTAACAAACTGGAAAACCTGCTTCATTTTGCCTTGGACTATAAGGGGCAGAGTGGAAATTGACAGCCTTGATATCCTTGTGTGGCCCTCGATGTATCAGGGCCACACATGTCACAAGGATTGGCCAGGAATGTAGGCATGTAAGTAGTCCAGGGAGAGTGCTCCTTCAAGTAACAACATGGAAAGAATCGTTAAGTGATGAGTAAGAGATATATCATGTTCAGGCATCCTAATGAGTCCATAATATGGATCTTGGGACACTTTTATGTAGGAGCTTGTCAGAGAAGTAAAGGCTTGTATTCAGTAAGAAAGCTTCAATAATTGTTTTCTCTTTTTTACTTCTATAGCGGATGTCAATTTGGATATATCAAAGCCTTTGAAAGCAAACCTGAGTTTCACCAAACTGGATCAGATAAACCTTTTTTTAAAGAAGATAAAAAATGCACACAGTTTGGCACATAGTGAAGAGACTTCAGCCATGTCCAACACCATGGTGAATAAGGATGATCTTCCAGTCTCCAAATATTACCGTGGAAAGTTGTCTAAACCCAAAATTCATGGTGATGGAGTGCAAAAGATTTCAGCTCAAGAAAACGTGGAGAGCTGTTTCCTGCTTTCAAAAAATTTCTGTTCAAACTACTCAGATTGTGATCTCCATGGAAACTGTACCCCATACCAGCAAACCATGCCTGTTAGCATCTCTCTCAAACCTCAATGGAAGCCTTAGTGTCAAGGCAACACAAAAAGTACCTGGTAAGTCACAGAAAAGGGGAGGGGGGAGACAGAACAAGTAAGATGATTTGTTAACATCTGAAAATGCATCATTTTGAAGATTTATATTATGTAGAAGTTAAAAGTTGTAAAGGCCATTAGAGATGAGGACATTTCTGGTTTGTGACCTTATTTTTAGAGATAATTTTAGAACAAATCCTTTAAGTAATGTCTAAACAGAAATGTTCCTGTCCTCTTGAGGCATGTTCTTCCAGGTATCTAAAACTGTTAATTCCTAAATTCCTTTTTACCTAAAACAGCTATAGTGGAACAACAGTATATCAAGTTTTATGAACCATAAGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGTGATCTCTGGACTAGCAGCATCAGCATCACCTGGGAAATTGTTACAAATGCAAATTCTCAGACCCCACCCATGACCTACTAAATGCAAAACTCTGGGCATGGAGCCCAGCAATCTGTGCTTCAACAAGCCCTATAGGTGATTCTGATGCACAGCATTAAGTCACTGGTAACCATTTACTTAAAAAAGAAAAGTTGGTGTTGTGGCAGATATGCTACACAAAGTGTAACAGAAGCCAAGGTTCAACTTTGCAAGAATGCTGTTGAGGCATTTTATCAGGCAGCAACACCTGGCAACGAAAAGCTGTGCTTCTGTGCCTAGCCTAGCAAAGTGGGGTACAGACTCTGCAAAGTGACTGCCATTGATGGGAGGATATGTGAGAAATCAACTGGCAGTGACATCTACATTTTCCACTTCTGTTACCATGACTAAATTGTTATATACTTTTTCAAAAAGCATGGGAAGTGTGGGCAGAAGGATTGTGAGGAGGGGAAGAGGAAAGGCAAGACACAGGTGGGAAATAGCAGTTTTCAATCACAGAAACTGCTACTGTAAAATTTCAGGGCACAGGGCCAGAAATTTGGCTCTGAAAGTAAATGTAGCAAAAGGGAACCATGTATTTTCCCTCTTTAATTTGTGGGGGGAAATTGGGGATTGGGGATAGTGCAGGGGATAAAGCAAATCCTTATATGCAACTTAGTTGCTTATCAAAAAGTAATTAAATTGCAGCTGTAGACTTACTGTAACTTAGTTCCACATAGCCAGGTTGGGCACAGTAGTTAAAACAGAAAGGAAAAGTTTTATAGTTGAGAAGCCTGAATTTTAGGCCAAAACATAGATGATTTATTTCTTTCTCACTAGAAATATTCGTGACCAAGCCAACTAAAAGTTCTGTATTTTGTTTAATTGTCTTAAAAGTTACAAGTGAAAAAGGTAAGTAAAGTTCATGGGTCATGAAAGACTATGAAATACTGGAGACTACAGTATCTGATTTATCCACAAATAAATTGCAACCCAGACAACACTAGGTCTGTTCCCATGCCTTTCCAGTTGTACCTCAATCATAGCAGGGAAAGGTTAAGACTCAAACAAAATGGAAGAATTTAAACGTACTATACTCACTTTTAGGTGCTTTTCTTTTTTCATCCTCATTGCTTTTTTTATTCATTAGTTACTCATATTTTATCCATGTTTAATGATGTCTGTCTTTGGGAAACACCTCTAAAATATTAAAAATCCTTCTCTCACTAAGCTGTGCAAGTTAGTAAACTCTAGTTTTGGAACTTGTTTTTTCCCCCTGTATGTAAGAAAAACTATATACCCCTAATCCTTTTACAATGCTGTTCTTAAATCTAGTTAAACACAAAAACAGCAACTATAGCTTTGACTAAACATACTTTATACAACTCTAACATGTAGTGTCCAGCAAATGTTTTAAAATAATTATTTGCATCAAGTCAAATCAGAGTTGAGATTAGCTACTTAATAGTAACAATTTTGTTATGAGACTATAATGAACACCAAAATCTATTTTTAGTACAGTTTTTTCTNN | pathogenic | 137,845 |
Is the chromosome 8, position 99717158 variant in VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | TGAGGGGACTTGGAATAGATGATTTCTAGATCTCTTCCATCCAGCCTTTTTATGTTACAGTGGTAAAAAACGAAACCAAAGATGTAAGCAGTTTTATTTCCTGTCTACCAATTAAGAAACATGTTGAGGCAGCTGAAAAATAGGATCAGATTCTAAACTGTCGATTCAGTTCAATGGAACATGTCCTGAATAGCTACTGTTGTGCCCAGGACTACACTGAATAAGCTGGTCCTTGCCTCCAGCATGGTCAGTACTAGAGGTTGAAAATTGTGTGATCTTCTCTTTCACTCACTCATATTATTCAGGTATCTCTTCTTTGATGTTTTAAAATAATGGAATTGGAGAGAATGAAATAGAAATTGATAAGTTTTAGAAATTTGTCAAAGGAAATAAGAGCCTTCAAAGAGGGCCTGAGGTTTTTCAATCTGGGTGCCTAAAGAGATAATAATAACCATTAAATAAGATAAGCAACCTAGGTGGCCTTTGGCATTAAACACTGTGTACAAGGATTCAATATGACTATCACACTAAGATTACAAACAGATAATTAGATATGTCACTGTGGGGTTGTACAAAGATATGTGTATTTGAAAATAAAGGATGATGCAATCCTGACATTCTGTTAATGCTCATTTACTAAATAATTGTACTGAATTAAGGCTATACTTTTATGCCTTTATGGCAAATTTCTGGATGATGAATAGATATATTTCATTTAGCAAATATTTACTTTTAGAAGTTTTAGATATTTTAGAAATGTAATGCTGTTAAGTCAGAAAATTATGGCTTCAGTTATGGACTGAAGTTAATAAAGATGGTTTTTTATTTGGGGGTATTTTGGGGCCTGTTTCTATTTCTTTTATTTTCTGGAGTGCTTTTTTTGCTTGTTTATTTGTTTGTTTAGACTAAGTGGAAGCTTTGAATCAGGATAATTGTAAATGAAATGGTAGTTTCAGTTTCACAATTTGATGAAACATTTTAAGAAATTGATTTCCACCATGATTATTTTTAAACCAAAGTCTTATCTCTAACACTTTTGTGGGTGTGATGCCTTCTGTGGAGGATTAGAGGTTGAATATCTTATTTCTGCAGTAGGAATATACAACATATATGAAATTTTCAAGTCTCTACAGAATTGAAAAGTCAATGTGGTTACTGTACTTTAAAACATGTGTATACTGTGGGCCTAAGGTGTTTTTTAATCTTTCATCTTTTTTAGGGATCAAATATCATTAGAAAAATAAGCCATGGGCATTACAAACGTGGTCTGGTGAAATTCAATATTCACTATGACAATTTAGAATATGAGCTCCTTGGGAGGAAAGTTAACTCACCACTCTTAACTTTGCATCTAAATATCCTAAAATGTGCCATTGGTTTTATGAAAAGGTTTTGATCTACACTCCTATTTTAAGTTCAAAAGAAAGCCTACATTTTAAAGTGTATTCCTTTTCTGGGTATATTTACTTTGAACTATAGCATATAGTTTTTCTCATAAATCTAACCTGCCACTATCTGTTTTTAAGACTTTGTAAACTTCAAGTGGTTATGATGTGTGAAGTTTGGATTAAACTAAAATTTTTAGAAAACACACGTTATATATTTTGATTGTTTTGAATTTTAACATGGGCCAGTAAAAAACTTGAGTGTCTAGCAGAGTAACATACTGCACTCTGTTACTGTAGGAAATCACAGAAAATTACCCTTTCCCATCATGTTAACAATAGACAAATGAAGCAGCTGTTCTTATTCTTAATGTAGTTGCTTGAAAAACTTGCACAATTTAATGAAAATGTCTCTACTCATAAAACTTAAAATGCTCACACATGGAAAAAGTCATAATGTTTTGGCAAATATTACTTTGTTAGGAATGTGAATGAGGTATACCTGCTTCATAACTAGAACTCTGTATAAACGGCATGAAACGGTGGTGGACTGCCAACCAAGCAAGACGACTCTGACAAAGGATGAATTAATACTCTTCAAAAATATAGATAGTTCTTTCCCAAACATTTTTTTTGATAAGGATGAATTATATACTCTTCTGTATTTTTTTTTCAGGCATAATTCTTGGGTCATCATTTCTACTCAGTATAAACGATTTTCTCCTTAAAACAAGTCTCAAAGAAAGAAGCCGCATTCTGATAGGACCATGTTGTGCTACTGCCAATCTGGAAGCTAAGTGGTGTAAACACAGCGGGAATCCAGGCCCAGAACAATCCATACCAAAAATATCCATTGACTTAAGAGGAGGTCTACTACAGGTCTGTGGGTATTGGCCATATTTTTTTCATAGGTTATTAACTAGCCTCTGTTCATTTTTTGAACTGTTTCACTAAATTTTAAATCTTTGTGTGGTAAGAAAGGGTATTTGTCAGATTGCTACTTGTTAAATTTTCAACAACTTTATTGAGATATAAGTCATATACCAGCAATCTACCTATTTCAAGTATACAATTCAGTGGTTTTTTAGCATATTCAGAGTTGCACAATCATTACCACAGTCAATTTCAGAACATTTTCATTACCACCAACAAAAAAACCCATATCCATTAGCAGCCACTCACATTACCCTCTAACCCCCTTATCAGGCCTAGGAAACCACTAATCTACTTTCTGTCTCCATAGATTTACCTATTCTTAACATTTCGTATAAATAGAATCATGTAACCTGTGGTCTTCTGTGACCGACTTCTTTCACTCAGCATGTTTTCAAGGTTCATCCATGTTTACCAAGTGTCAATATTTTATTCCTTTTTATGGCCAAATGACATTCCATCATATGGATATACCACATTTTATGTATTCATTCATCAGTTGATAGACATTTGGGTTCTTTCCACTTTTGGCTGCTATGAATAATGCTGCCATGACCATTTGTGTACGACTTTTTGTGTGGATATATGTTTTGATTTCTCTTAGATATATAACTAGGAGTGGAATTGCCGGGTTGAATTTTTTTTTTTTTATGGGTAGACTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGGGGTACAATAATAGCTCACTGTAGCCTCAGTCGCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTTGCATCAACCTCCTGAGTGGGTAGAACTATGTGCCACCACACCCAGCTAATGTTTTTTATTTTTTTTTTCAGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGTTGAGGCTATAGATTTTTTTAATTATTAATACAAAGTAGTCAACCTGTTGCAAGCACAGTGTCACTAGCAATATATAAGAACAATTTCCTAATATTAAATATTTTACATGTGATGATATCTGATTACAACACTTGATAAATTAGTCACACTGCAAGCTCTTAATGCATTTGTCTTAACAGCCAAATATAGAATGTGTGAAGGCATCCAACTTATTTCTTGATTATTTTGTATTTGGATAGATTTTAATTTAATCTTCATGTAACTTGATGCCACTCTAAACTTGACATGAATCCAAAAAGCTTGAAAGATTCACAATGATAGAAAATTAAAACAACTAATTGGTCAATAATGGAGACATTAAATGTGAATTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCATTTTGTTGCACATCCTGAAGTGCAGTGGTGTGATAACAGCTCACTGCAGCTTCAGCCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTACCCAGGACCACAAGCATGCACCACTATGCTTGACTATTTTTTTTAAGAGACAGGTTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCACCCATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATACATAGCACCCGGCCAATTTTTTGTATTTATCTAAAAGTTGTATTGCCTCAAGTTTTCACCAGTTTCCTTTTTAATGCACAGAGCAAGATTTGGGAAGATCCTAATAACTTACTGTTTTGTGTTGCTTTGGAGATTTTCAGTATCTATCAGAAATCTTCATATATTTAGCAATAAACATGTATTACTTTATCAAGAATATTCATTGTCTTACCTTTTTTCCAAGGCAGCCAAGTAACTTCACATTGAAAACGACAATGATCTGTTTACATG 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| benign | 137,850 |
Mutation found at chromosome 8 position 99717220, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GTAAAAAACGAAACCAAAGATGTAAGCAGTTTTATTTCCTGTCTACCAATTAAGAAACATGTTGAGGCAGCTGAAAAATAGGATCAGATTCTAAACTGTCGATTCAGTTCAATGGAACATGTCCTGAATAGCTACTGTTGTGCCCAGGACTACACTGAATAAGCTGGTCCTTGCCTCCAGCATGGTCAGTACTAGAGGTTGAAAATTGTGTGATCTTCTCTTTCACTCACTCATATTATTCAGGTATCTCTTCTTTGATGTTTTAAAATAATGGAATTGGAGAGAATGAAATAGAAATTGATAAGTTTTAGAAATTTGTCAAAGGAAATAAGAGCCTTCAAAGAGGGCCTGAGGTTTTTCAATCTGGGTGCCTAAAGAGATAATAATAACCATTAAATAAGATAAGCAACCTAGGTGGCCTTTGGCATTAAACACTGTGTACAAGGATTCAATATGACTATCACACTAAGATTACAAACAGATAATTAGATATGTCACTGTGGGGTTGTACAAAGATATGTGTATTTGAAAATAAAGGATGATGCAATCCTGACATTCTGTTAATGCTCATTTACTAAATAATTGTACTGAATTAAGGCTATACTTTTATGCCTTTATGGCAAATTTCTGGATGATGAATAGATATATTTCATTTAGCAAATATTTACTTTTAGAAGTTTTAGATATTTTAGAAATGTAATGCTGTTAAGTCAGAAAATTATGGCTTCAGTTATGGACTGAAGTTAATAAAGATGGTTTTTTATTTGGGGGTATTTTGGGGCCTGTTTCTATTTCTTTTATTTTCTGGAGTGCTTTTTTTGCTTGTTTATTTGTTTGTTTAGACTAAGTGGAAGCTTTGAATCAGGATAATTGTAAATGAAATGGTAGTTTCAGTTTCACAATTTGATGAAACATTTTAAGAAATTGATTTCCACCATGATTATTTTTAAACCAAAGTCTTATCTCTAACACTTTTGTGGGTGTGATGCCTTCTGTGGAGGATTAGAGGTTGAATATCTTATTTCTGCAGTAGGAATATACAACATATATGAAATTTTCAAGTCTCTACAGAATTGAAAAGTCAATGTGGTTACTGTACTTTAAAACATGTGTATACTGTGGGCCTAAGGTGTTTTTTAATCTTTCATCTTTTTTAGGGATCAAATATCATTAGAAAAATAAGCCATGGGCATTACAAACGTGGTCTGGTGAAATTCAATATTCACTATGACAATTTAGAATATGAGCTCCTTGGGAGGAAAGTTAACTCACCACTCTTAACTTTGCATCTAAATATCCTAAAATGTGCCATTGGTTTTATGAAAAGGTTTTGATCTACACTCCTATTTTAAGTTCAAAAGAAAGCCTACATTTTAAAGTGTATTCCTTTTCTGGGTATATTTACTTTGAACTATAGCATATAGTTTTTCTCATAAATCTAACCTGCCACTATCTGTTTTTAAGACTTTGTAAACTTCAAGTGGTTATGATGTGTGAAGTTTGGATTAAACTAAAATTTTTAGAAAACACACGTTATATATTTTGATTGTTTTGAATTTTAACATGGGCCAGTAAAAAACTTGAGTGTCTAGCAGAGTAACATACTGCACTCTGTTACTGTAGGAAATCACAGAAAATTACCCTTTCCCATCATGTTAACAATAGACAAATGAAGCAGCTGTTCTTATTCTTAATGTAGTTGCTTGAAAAACTTGCACAATTTAATGAAAATGTCTCTACTCATAAAACTTAAAATGCTCACACATGGAAAAAGTCATAATGTTTTGGCAAATATTACTTTGTTAGGAATGTGAATGAGGTATACCTGCTTCATAACTAGAACTCTGTATAAACGGCATGAAACGGTGGTGGACTGCCAACCAAGCAAGACGACTCTGACAAAGGATGAATTAATACTCTTCAAAAATATAGATAGTTCTTTCCCAAACATTTTTTTTGATAAGGATGAATTATATACTCTTCTGTATTTTTTTTTCAGGCATAATTCTTGGGTCATCATTTCTACTCAGTATAAACGATTTTCTCCTTAAAACAAGTCTCAAAGAAAGAAGCCGCATTCTGATAGGACCATGTTGTGCTACTGCCAATCTGGAAGCTAAGTGGTGTAAACACAGCGGGAATCCAGGCCCAGAACAATCCATACCAAAAATATCCATTGACTTAAGAGGAGGTCTACTACAGGTCTGTGGGTATTGGCCATATTTTTTTCATAGGTTATTAACTAGCCTCTGTTCATTTTTTGAACTGTTTCACTAAATTTTAAATCTTTGTGTGGTAAGAAAGGGTATTTGTCAGATTGCTACTTGTTAAATTTTCAACAACTTTATTGAGATATAAGTCATATACCAGCAATCTACCTATTTCAAGTATACAATTCAGTGGTTTTTTAGCATATTCAGAGTTGCACAATCATTACCACAGTCAATTTCAGAACATTTTCATTACCACCAACAAAAAAACCCATATCCATTAGCAGCCACTCACATTACCCTCTAACCCCCTTATCAGGCCTAGGAAACCACTAATCTACTTTCTGTCTCCATAGATTTACCTATTCTTAACATTTCGTATAAATAGAATCATGTAACCTGTGGTCTTCTGTGACCGACTTCTTTCACTCAGCATGTTTTCAAGGTTCATCCATGTTTACCAAGTGTCAATATTTTATTCCTTTTTATGGCCAAATGACATTCCATCATATGGATATACCACATTTTATGTATTCATTCATCAGTTGATAGACATTTGGGTTCTTTCCACTTTTGGCTGCTATGAATAATGCTGCCATGACCATTTGTGTACGACTTTTTGTGTGGATATATGTTTTGATTTCTCTTAGATATATAACTAGGAGTGGAATTGCCGGGTTGAATTTTTTTTTTTTTATGGGTAGACTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGGGGTACAATAATAGCTCACTGTAGCCTCAGTCGCCTGGGCTCAAGTGATCCTCTTGCATCAACCTCCTGAGTGGGTAGAACTATGTGCCACCACACCCAGCTAATGTTTTTTATTTTTTTTTTCAGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGTTGAGGCTATAGATTTTTTTAATTATTAATACAAAGTAGTCAACCTGTTGCAAGCACAGTGTCACTAGCAATATATAAGAACAATTTCCTAATATTAAATATTTTACATGTGATGATATCTGATTACAACACTTGATAAATTAGTCACACTGCAAGCTCTTAATGCATTTGTCTTAACAGCCAAATATAGAATGTGTGAAGGCATCCAACTTATTTCTTGATTATTTTGTATTTGGATAGATTTTAATTTAATCTTCATGTAACTTGATGCCACTCTAAACTTGACATGAATCCAAAAAGCTTGAAAGATTCACAATGATAGAAAATTAAAACAACTAATTGGTCAATAATGGAGACATTAAATGTGAATTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCATTTTGTTGCACATCCTGAAGTGCAGTGGTGTGATAACAGCTCACTGCAGCTTCAGCCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTACCCAGGACCACAAGCATGCACCACTATGCTTGACTATTTTTTTTAAGAGACAGGTTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCACCCATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATACATAGCACCCGGCCAATTTTTTGTATTTATCTAAAAGTTGTATTGCCTCAAGTTTTCACCAGTTTCCTTTTTAATGCACAGAGCAAGATTTGGGAAGATCCTAATAACTTACTGTTTTGTGTTGCTTTGGAGATTTTCAGTATCTATCAGAAATCTTCATATATTTAGCAATAAACATGTATTACTTTATCAAGAATATTCATTGTCTTACCTTTTTTCCAAGGCAGCCAAGTAACTTCACATTGAAAACGACAATGATCTGTTTACATGACCAAGTGCTTAAAAATAAAAAGTAAGAAAATTTTAAACCACAGCATTAATAAAAGCAAAAA 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| pathogenic | 137,852 |
Considering the variant on chromosome 8, location 99720488, involving gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_nervous_system', 'Cohen_syndrome'] | AAGCTCTTAATGCATTTGTCTTAACAGCCAAATATAGAATGTGTGAAGGCATCCAACTTATTTCTTGATTATTTTGTATTTGGATAGATTTTAATTTAATCTTCATGTAACTTGATGCCACTCTAAACTTGACATGAATCCAAAAAGCTTGAAAGATTCACAATGATAGAAAATTAAAACAACTAATTGGTCAATAATGGAGACATTAAATGTGAATTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCATTTTGTTGCACATCCTGAAGTGCAGTGGTGTGATAACAGCTCACTGCAGCTTCAGCCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTACCCAGGACCACAAGCATGCACCACTATGCTTGACTATTTTTTTTAAGAGACAGGTTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGGCTCAAGTGATCCTCCACCCATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATACATAGCACCCGGCCAATTTTTTGTATTTATCTAAAAGTTGTATTGCCTCAAGTTTTCACCAGTTTCCTTTTTAATGCACAGAGCAAGATTTGGGAAGATCCTAATAACTTACTGTTTTGTGTTGCTTTGGAGATTTTCAGTATCTATCAGAAATCTTCATATATTTAGCAATAAACATGTATTACTTTATCAAGAATATTCATTGTCTTACCTTTTTTCCAAGGCAGCCAAGTAACTTCACATTGAAAACGACAATGATCTGTTTACATGACCAAGTGCTTAAAAATAAAAAGTAAGAAAATTTTAAACCACAGCATTAATAAAAGCAAAAACAAAGTACAGTGTATTACCTCTGTATTACAGTCATTGTCTCTTGACAATTTAAAGGCTAGAGCACAACATTCTACTCCCCGTTTGACTTTTCACCTGTCTCTATTTTTCAGCATCCAATAAAAATAAGATTGATGAGAACACAAGTACACTTAGTGTTACATCTTTTACTTTCATTTCTGAGATGCCTTAATTCCAGAGAGCAGAACCTAAGGCTAGGGTTTAAAACTTACCCACACGATATGGGGCTATTATTTTCTACTACTATATATTCTTTTTTCTTTTCTGCGTTACCTGGTTCTCTTAGAATTGATAGTTGTATTGCCTTTATTCAGTATTTACAGAGAAAATTAACATTTTTGAAAGTTTTAATCTTCATTATAACCTACTGGTCATTATATGTCTATAACTTAGTAGTTATAGACTAATATTACTCACATGCAGAAAAATAAAACTTAATCTCCATTAGAGGAAACACTAAGTCCTTTTGTTCTGAAACTCTACTGTAGCTACTGTAGTATAATTGATTTTCAGGGGCTCTGGAATCCTCTGTGTTGGCACAGTCTTACTAAACACAGAAGTTGGGAGCCTTCTAAGTTCAGGTTCATTGAGAAATCTCCCTCTAAAAGTGCAGAGAAAGAAACCCTATAATAAGGATTGCTTATTTAATCTCATGGCAGAATGTCAGAGCTGTCCCACAAGGTTATTATTATGATTTTATTAACATTTTGGCCTAGAGGATCTTCATTGCCTTCTCTCAGACTATAATAGGTGTTCTTTTCCCTCTTAGCTAAATTAATTCATAAACATTACTTCACATCAACATAATTTCAATTCAACATTTAAAATTTATTGTTATTCACACAATATAAGATATAATTAATTTTTTTGTTGTTATATATTTATTCAAGCAATAGAATTTCATCCTGTAAGTCAATTACTTTTTAGGAATTATAGTTTATAAGTAATTAAATTGAACATAATTACAGTCCTACATTAATTCAAATATGATTATACCTAATTAGTCTCAAGAAATGTTTGTATTTAAAAGCTACTAGAATTTTTTTATGATTTTAAAGGTCTTCTGGGGTCAAGAACATTTGAATTGTTTAGTTCTTCTACATGAATTACTCAATGGATACCTTAATGAGGAGGGAAATTTTGAAGTACAAGTTTCTGAACCAGTGCCTCAAATGTCATCTCCTGTGGAAAAGAATCAGACATTTAAAAGTGAACAAAGTTCAGATGACCTACGGACAGGTCTATTTCAGTATGTACAGGATGCTGGTAAGTAGCAACAGACTCAGTATGAGAGTGTCTCTGTGCATGTGGTTGCATTTTAAATGCATGTTGACTAAATAAAAACAATCAAGATGGCTTTTTAAAGTGCGTTAAAATTTGCAGTACAAAAATAGTACATTATCATTCAATCTCTCTTAGGGGAAGTTCTTCATTTCTTTCTGTTCCAGAATATATATAAAAATGACCAACTAGCTTCTTTATATCTTTTATTCTCATAATTTCTTCTTCCTTTACTTTTTCCCCTTTGTCATGTTCCCCTTTAAATCATACAATTAATTATACTTTTATTTGACAGAATCTTTGAAATTGCCTGGGGTCTATGAAGTCTTATTTTATAATGAAACTGAAGATTGCCCAGGGATGATGTTATGGAGATATCCAGAACCTAGAGTACTCACCCTTGTACGAATAACTCCTGTACCTTTTAACACCACAGAGGATCCAGATATTAGCACAGCAGACCTTGGTGATGTGCTACAGGTATGTAATGACCATTCATTGTAAAATGAAAACATTGTGGGAAAGGGCTGATCATATATTAGGAAAAATGTTTGGAACATACTTACTTCTTACATTAATAGTATCAGAGAGAAATACACATCTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTATCCACACACATATATAATGGGATTTTAAAAAATAAGGTAATAATGTAATCCAAATTCATGATACATGGCAATTTTAAGAGTTCTCAATTCTACTCTCCATTTTATTGTGAGTAGATTATAATGGGACAAGGAGGTGTCATTTAGTTCACCACTCCTTTATTAAGTGCCTATCATGTGTTCACACTCTTCAGAGTTTCTAGAACCGCCCCATGAAACAAAATATGCCCATGTAAGGCTAGAAAGAGATGACTGTAGTTTTCATTTCCATAGCTGAAATGGTCTTGGGGCTTGAGGTAGGCTGATTTTTCTATTAAAGAAAAGGTCTAACCTGTGATCATATTCCCTAAGGTTTTGTGAAAGTGTGTTGCTTGTTATTCCGAGTTTAATATAAATGTCATTGTGGATATCACTATGTTATCTTTGTACTTACTAATGTTCTACTGATAGGAGTTTCTCTTAAAATTTGTTTCTCCCTTAATCTTCCACCTATTACCAGATCATACAACCATCCACTCAAAATCTACAGGTCATTCCTGATTGCCTTCTTTCCCTACTTCCCTGCGTCAAAACCCATCAACAAGTCCTGTCAGTTCTGCCTACAAAATATGTCCCTATTCCATCTACTTCTCTGTTTCTGCTGATACAACTTGAGTTCAAGCTGCCATCTTCTGTTCCCTACTCCAGTAGCTTCCTAATTGGCCTCTATGCTTCTGTTCTTGACCACTTGGAATGCATTCTCCAAATAGCAGCTAAACTGATATTTTTTAAATGTAGGTTATACTATATCACTTCCCTAACTTAAAACCCTGTGGTGACTTCCTCTAATACTTAGAACAAAATTCAGATCTCTTGCTGTGGCCTGCAAGGACCTATAGTCTGGACTCTGCTCACCTCTCCAACTGGAGTTCATGCCAGTTTCTCCCTTTCTCATGATCCTTTAGCCACTCTGGCCTCCTTTTTCTCCTTGAGCAGACCACCTGTCACATTACCAACCTTGGTCTTCGTCAGTCAGGTACCAGCTCAAATGTCATATCCTGACTAGCCCACTACAACTACTTCATTCTGTATTGCATTTCCTTGTTTTGCTTTCTTATAGTTCTTACTGCTAGTCCTAATTATGCATTTGTTTACTTGCGTGTGATCTTTCTACTGTTAGAAAATAAGCTCCTTATATGTCTTGATGATGTATCTCCAGCCTCTGGTACATAGGTACACTCACCAAATGTTTGAAGTGACTGCTCTGTTCTTAACAAATTAGTTTTATAATACAAATCAGCTACATATTAATATAAGTCATATTACAATCTTATGTAATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATC 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| pathogenic | 137,857 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 99766938, within gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | CACACACTTGTGCTTTGGAATCTCTGTAAAACAAATTCTTAGAAGCATACTTCCTAGGGGAAAAAAAAAGTTTTGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAAGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGGGCCAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTTCACTCCAGCCTGGGTGAAAAAGCAAAACTCTGTCTATAAAAGAAAAGTTGTTTTTTTCTCATGCTTGTACAGTACTCAGACCGATCAGTCTTCTTAAACTGAAAGGTTAGTAAATAAAATATTACATTATTGCTTTAATTTGAATCTCTTTGAGTATTGGTGAAGTTGAGTATCTTTTTATCTTTTTGTGTTTACTGGCTGGTTATATTTTTTCTTCTGTGATCTAACTGCTGTCAGGATCTGGGATTTTACCCAGTGCAAGCTAGTAAGTTATCTTGTTAGTGTTTCATGGGTGCTGGCAGAAGGAATAAGACTCCTGGTCAGAAGCAAAGAAGTCTATTGCTTGTGGCATGGCAAGCAGCATGAGCATCATGTTTTCATTGGTTCCCCTTGTTCCCAAGTCCCACAAGCGTGATGCAGAAGTGCCCCCAGGGGGATGCTCTGCTTGCAGTAGACATTTGGCACAGTTGAGGAACTTGTAAAATCTACCTTTTCTCTGTGATTATGTATCATTTTCTCATTGATTTGTAAGAGCTCTCTCCTATCAGAATGAATATTCCTTCACCTGTCATCAAATGTTACCTGTCTTATTCCAGTTTACTTTTTAAAATTTGATTTTATCATGGGTTTCATGCCATACATACAAAAGTCTACCCTATTATAACATTTTAAAAATATTAACATGTTTCTTCTCTTACACTTTCACTTCTTAGCCTTCAGCAGTTTTATCCTTTTGGAGTTTACTTTTGTGTAAAGAATGATGTAGGGACCCACTTTGGTTTTACCAAGTGACTAGTTAGTTCTTGCAGCTTCATTTTCCGTCTTTCTCCTACTTATTTGGTGTGGCACCTTCATTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCACTGGTGTGACCGCTGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTAGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACACCTGGCTAACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCACAAGCCACCATGCCTGGCTGGCACCTTCATTGCATAGTAAGATTTTGTCTGTACTTAGCCCTTTCTCTGCTATTTTATTCTTTTAATCTATTTGTATGTTACTACACTAGCCTTATCTTTTACTTACTATGGGTTTATAATACATTTAACACCTTGTAGAATTTGTTCTCCATTATTACTTTTAAAATTTTGGCTGTTTTTATATATTATTCTTGAATTGGTCTTTAAAAATAAACAGGATGAATATACAATAATATGAAAAGAAATCCTAAACTACTGTCTTTTATAACCTTATTCTCCTCTAAAGGTCTTAATGTTATAATTTTTATAAAGGTTTAATTTGAATTTCAACAAATATAAAAGCATAGTTTCTATTTGCAACTTCTAAATTTTTTTTATTTTAACATAGGTTCCTTGTAGCTTGGAATACTGGGATGAACTCCAGAAGGTTTTTGTTGCATTTAGAGAATTTAATCTGTCTGAAAGCAAAGTTTGTGAACTGCAGTTGCCGGATATCAATCTCGTGAATGACCAGAAGAAATTAGTATCTTCAGATCTTTGGAGAATTGTCTTGAACAGCAGTCAAAATGGAGCTGATGACCAAAGGTAATTCATTGAAAGATGATATGGTAGCATTACACTGGGAAACAATGATAAGTCATCTTTTCCTATCTAGTGACCCCTCACTTAACTGTATCTCAGCTGTCTAGCAGCTGCATCTCTCTGAACAACAGATGAGAACCACAAAGAAAGACAAAATCTGATGTTTCAAAGTCTGCATACTCAAAATCCTGTGTTTTTACTCATAATACAGCTCTGTGAGCCCTCACTAAGAACCTGTTCCTTAAATATAAAAAGAAAAAAATGGAAAAAAGCAAGTTAAACAAAAAGTCTAGTCATCTTCAACCTCAAAATACAGAGGCATACAGTCATACACACACCTCAATAGAAGCTTAATGACATCATAATCAATATGTGTAATGATTATCCTGGGGCATTAAAAGAAATGTTAAAAAAAAATTGAATTGTCTCCTTCTAAAAGGTAAATTTTAGGAATATTTTCATCTTAATTGTTTTTTTAAAACTTTAAAAGACAAGCCTCCCCTAGGTGACAAAGTGCAACTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCGACAGTCCTCCAGACACTAAGAAACTTGTGTAGCTAACCAAAATAACTCATACCCAATGGATTTTATACAGATAAAGTTTTATCCACCTATAAAGCCTCACTGGCCATAAAGAATCCCTAGAGCTGGCCGGGCACAGTGGCTCGCAGTTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTAAGGCGGGTAGACTGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAATGTGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAATACAAAACTAGCTGAGCATGGTGGCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAAGCTGTTGGGGAGAGGATCCCTTGAGCCCCGGAGGGTGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTGTCACACACACCAAAAAAAATCTCTAGACCAGATTATCCTCATTTCAGTTTTTGCCTACTTAACACATCCACTAATTTACAGTAGAGAAAAATAGCTTCAGCAATCTATTCTTCAGCACTTCTAGCTTACACACATTTGCTAAGTCCCTTTGCTCATGCCCCCATAAAAGACGATAAACAAAGTAAACCACAACCAGTGGAACAGCTTTCTTGGGTCATATACTATCATGTGTACTGTGAGGCTATGCTGTTCATTGCTGTGGATGCCCTACGTGCCACTTCTCCTGATGGGCTGGCTTAGTGTTGTTATCTTATTCCTTTTATGTAATACCTTCTTCTTTCCCTGGAAACAACATTCTGACAGTAACAGAAAAAAAACCATCCACCATTCCAATACCTTGCAAATCAAATGTTTTTTCTTTTCTCTGTTACCGTTCTTTTTGCCCATATGTGTACACGCTTTTACAAGGTTATAATCATAGCACACCACTTTGTATTCCAGTTCCTACTTTTTATTATAAATTATTGTGAATACTTTTTCTTTGGAAATATTTATTTTTATTAACATATGTTCATTGAAGAACATTTGGAAAATAAAACAATACTGCCCATAATTACAAGGAGATAACTTCTGTTAACATTTTGGTTTGTAGCCTCATAGTCTTTTTCATTGATTATTTTGTATGCTTGATAATAATGTGTTTTGTGTTTTATATTTCATATATTCTATTTCTAGGTCATTTGGGCTCTTTAAAAATATTTACTTTCCTAACAGTTTAGCTAGTATTGTAGAATTAGTGAAAATATATTAGAGAAGTAGTGTTTTAATTTTACCTGCATATAGTTCAGCAATAAAAAGAACACCCATCCTGTGATGAATTATTTCATGGATGGAAAGATTGCTTTTTCTAAGTTCAGGTTATCTCATCAGAAACCAGGAAATCTCAGAAAATAGAGCTATGGATAACTAAATTGATTTTTTTAAATCTGAGTTTCATTAATAGTATCAAGTTAGAAATGACTTCTTGATTCTAATTATGAAGTAATACATTTTCACCATCG | 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| pathogenic | 137,875 |
Clinical significance of chromosome 8, position 99776838, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TGTTAACTCTACAAATTCCTAGAAAGTTACTTGGATTACTGTGCCCATTATAGATGTTTTAAGAATATACTTAGCTGCATTTTTGTGCATAGTCAATAACCTAGTGCTCCAGAGTCTGTTTTCTTTGTCTGCAATGGAGATTTACTAGCATTGCAGTAAATGCTTACACCACATAACTGAAAACCCTTTGAGGTTAAACAACTCAGTAAACATGCTGGAATGCTCCTAGCTTTCATTTTCACCAGCCTGTTTCACAACCTCTTTCAAAACCCAATGGAAGATTCACACCTCTGAAAATCCCACATGATTCACCCATGCCATTAAGTTCCTCTTGTGTTTCCACCCTGGCAGCACTTCCCACTTTCCTATTCCTGGGGGGTCGTTCTGTTTGGTAATTTTTGTAAATGTCTACGTATTGAGTATCACCAGTTAGACTGTGAGTTCTTTGAAAATCAAGGATTTGTTTCTTTAGTGCTTCCTGTCATAGTTCTCCCTAGGATACTGTAAATGACATTGCTTGTCCTTAGGCTCCTCATGGATTTGGGAGCCAGGCTGTGATAGCTACAGAGCATATTTCAGGATGAAAAGAAGAGAGTGGAAGACAGTGAGCTGTGGGGAAAGGGCAACATTGATTCGGTGATCCACAATTAACAGGACACACCTTGTTCTCCTCCAACAATCCCAAATTCCCAGGTCTCGTGCTCCTGTTAGCATTAATGCAATCTAGGCAGCATGCTTCCCGTGCACAGCAGCAGCCACCATGTGCAGACATCTTCCCTTCTATGGATGCCATCACTATTCACTTTAATCAGATTTAACTCATACAGGCTGGGATTGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCATTGAGCCAAGGTTGTGCCACGCTGCTCCAGCCTGGCCTGGACAACAAAAGTAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGATTTAACTTGTATAAAATAGTGTTAAGAGGATGGGCAAGTGAAGAGAGGACCCATGCATTGTAATTGTCCATGGGACCCTCATTCTTCTGGATATGGTCATAACTTTTATGGCACCCGTTACAGTAGTGAGTGAGTGCTTAATAAAGAATATTGACTGACTCCTATGGAAATATGGGTATGGACAATCTGGAGAAGTAAAACAAGGGTGAAATATTTATGGTGACACTGAAGTATTGGGTTTTTGAGTGGCAGAGTCATACTCTGAACTGCATTGATCTTAAACTAATAACAGAACAAATGGCCCGTAAGTTTTGTGAGATGTGGATGGAAGCACATTGATTTGGAGATCAGTATGATCATAGATCAGTATGAGTTGGCATTTGAGGAATCCTTTAAAAGTTTTCTGTGAACAATTCATAGAGAATAATCAACATGATTCCAGGCTGGAATGCAGTGCACGACAGCCTTGACCTGCTGTGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCAACCACCAAGTAGCTGAGACTGCAGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAATTTTCTGGATGAGGTGAGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTGAAGTGATCCTGCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTAGGATAACAAGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAACACGAGCTTAATTTTAAAAAATAGCTAATTTACATAGGAAAATACAGAAGATTTGATAAAATATTGACTATAGGATTTTCAGTACTAGTTTTAGAAACCCTTATAAAAAGACGTTTCACTCATATAATATTGGGAAATTTTGGTTATTGAACTTCTTTTATCACTTCTTTCCCATAGCTCTGCAAGTGAGTCTGGTTCTCAAAGCACTTGTGATCCACTTGTGACTCCAACAGCCCTGGCTGCCTGTACCAGAGTTGACTCCTGCTTTACCCCATGGTTTGTCCCATCCCTTTGCGTTTCTTTCCAGTTTGCTCACCTGGAATTCCATCTTTGTCATCACCTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAGCATCAGAATAACATCCATTTAATACTTACCATTTTCTCTTGAGTGTTTTCAAAAGAGAAGTCAACAATCTTAGATAATGTATTTTCAGGAAGTATAAAGCGAGCAGTGGCAAAGTTATCCTGGGGTTGACTTGGCAAAACAGGCATAACCTTTACTTCTGAACCAGCTTATGAACCCATTATATAAGTTGTCAATGGTATTGAGCTGACATGTTTTTGAATGCTACCTAATGAGAATTTTTCAAGGAAGTTAGTTTTACTGTAATTCTAATTATGATCTTGTATTAGTTCATTTTTCACGCTGCTGATAAAGACATACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGATTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGACCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAGCAGGTCACGTCTTACATGGAAGGCAACAGGCTAAGAGAGCTTGTGCAGGGAAACTCGTTTTTTTATAACCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTATCACGAGAACAGTACAGGAAAGACCTGCCCCACTGATTCGATTATCTCCCACAACACGTGGGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAACCAAACCATATCAGATCCCTTTGAAAGAAATATGTCTGTTCTTGTTCAGTATCCTGAGTCATTACATTAGTAGCAAATAGATTCCAAAAATACTTGGTATTGCCTGATTTCAAAATCATGAATACTTTCCACAAAAGATAGGCACAGTCTCAAATTAATTTAAAGGGGTATCATTTTTACAAGTTTGGAAGGAAGTTTAAATTTTCCCACACACCAAAAGTGGCCTTTTATAAGCTTACTAATGTTATTTGAACAATTATTTCTCAATATGCTCTGTACCAAACCTTTTCTAGGTGATACATTTTGACTCATATATTAGGTTTTTGACCTACATGTAATGAAGGGAAGAGGAGAAAATCAGATTAAAACCAAACACAGCTGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCATGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGTTGTTAAGCATCTTGCCTTTTCAGCAAAAATGGAGTTTAACCTGCTTTCTCTAACTCTCTTTGAGTCATGTTTTTGTTTTGGTTTTGAGATTTGATTGGTAGCTACAGAGCAGTTCTATAAAATTCTCTTTAGATAGATACCTGCTTTTCAGTTTATTTATTGGCTTCTGTGATCAATTTTTTGTGAAAGTTACTTTTGGACAATATATATTTAAGAGGCCTAATTGAACAAAACAGTTTTGTTTTCAAATATCAAATGGGAATCCAAAGATTATAATATCTTCAATAAATAATTTGAATTTATTAAACACCAAAAACTAATTTCAATAATCAAAAAGTGAATAGTTTGAATGTCATTTCACTCTTTATTTTCACAAAATATTGGCTCATCTTAATTGCTGTTTTCCTTGTTTGTTTTCTCAACAGCTGCACCACAGTACCTACAGCCATTTGTTTCCGACAGAAATATGCCATCTGAACTAGAATACATGATTGTTTCCTTCAGAGAACCACACATGTATCTTCGACAGTGGAATAATGGTTCTGTCTGTCAGGAGATCCAGTTCTTAGCTCAAGCAGACTGTAAACTTCTAGAGTGCAGAAATGTCACTATGCAAAGTGTGGTGAAAC | TGTTAACTCTACAAATTCCTAGAAAGTTACTTGGATTACTGTGCCCATTATAGATGTTTTAAGAATATACTTAGCTGCATTTTTGTGCATAGTCAATAACCTAGTGCTCCAGAGTCTGTTTTCTTTGTCTGCAATGGAGATTTACTAGCATTGCAGTAAATGCTTACACCACATAACTGAAAACCCTTTGAGGTTAAACAACTCAGTAAACATGCTGGAATGCTCCTAGCTTTCATTTTCACCAGCCTGTTTCACAACCTCTTTCAAAACCCAATGGAAGATTCACACCTCTGAAAATCCCACATGATTCACCCATGCCATTAAGTTCCTCTTGTGTTTCCACCCTGGCAGCACTTCCCACTTTCCTATTCCTGGGGGGTCGTTCTGTTTGGTAATTTTTGTAAATGTCTACGTATTGAGTATCACCAGTTAGACTGTGAGTTCTTTGAAAATCAAGGATTTGTTTCTTTAGTGCTTCCTGTCATAGTTCTCCCTAGGATACTGTAAATGACATTGCTTGTCCTTAGGCTCCTCATGGATTTGGGAGCCAGGCTGTGATAGCTACAGAGCATATTTCAGGATGAAAAGAAGAGAGTGGAAGACAGTGAGCTGTGGGGAAAGGGCAACATTGATTCGGTGATCCACAATTAACAGGACACACCTTGTTCTCCTCCAACAATCCCAAATTCCCAGGTCTCGTGCTCCTGTTAGCATTAATGCAATCTAGGCAGCATGCTTCCCGTGCACAGCAGCAGCCACCATGTGCAGACATCTTCCCTTCTATGGATGCCATCACTATTCACTTTAATCAGATTTAACTCATACAGGCTGGGATTGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCATTGAGCCAAGGTTGTGCCACGCTGCTCCAGCCTGGCCTGGACAACAAAAGTAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGATTTAACTTGTATAAAATAGTGTTAAGAGGATGGGCAAGTGAAGAGAGGACCCATGCATTGTAATTGTCCATGGGACCCTCATTCTTCTGGATATGGTCATAACTTTTATGGCACCCGTTACAGTAGTGAGTGAGTGCTTAATAAAGAATATTGACTGACTCCTATGGAAATATGGGTATGGACAATCTGGAGAAGTAAAACAAGGGTGAAATATTTATGGTGACACTGAAGTATTGGGTTTTTGAGTGGCAGAGTCATACTCTGAACTGCATTGATCTTAAACTAATAACAGAACAAATGGCCCGTAAGTTTTGTGAGATGTGGATGGAAGCACATTGATTTGGAGATCAGTATGATCATAGATCAGTATGAGTTGGCATTTGAGGAATCCTTTAAAAGTTTTCTGTGAACAATTCATAGAGAATAATCAACATGATTCCAGGCTGGAATGCAGTGCACGACAGCCTTGACCTGCTGTGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCAACCACCAAGTAGCTGAGACTGCAGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAATTTTCTGGATGAGGTGAGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTGAAGTGATCCTGCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTAGGATAACAAGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAACACGAGCTTAATTTTAAAAAATAGCTAATTTACATAGGAAAATACAGAAGATTTGATAAAATATTGACTATAGGATTTTCAGTACTAGTTTTAGAAACCCTTATAAAAAGACGTTTCACTCATATAATATTGGGAAATTTTGGTTATTGAACTTCTTTTATCACTTCTTTCCCATAGCTCTGCAAGTGAGTCTGGTTCTCAAAGCACTTGTGATCCACTTGTGACTCCAACAGCCCTGGCTAGGCAGCCTGTACCAGAGTTGACTCCTGCTTTACCCCATGGTTTGTCCCATCCCTTTGCGTTTCTTTCCAGTTTGCTCACCTGGAATTCCATCTTTGTCATCACCTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAGCATCAGAATAACATCCATTTAATACTTACCATTTTCTCTTGAGTGTTTTCAAAAGAGAAGTCAACAATCTTAGATAATGTATTTTCAGGAAGTATAAAGCGAGCAGTGGCAAAGTTATCCTGGGGTTGACTTGGCAAAACAGGCATAACCTTTACTTCTGAACCAGCTTATGAACCCATTATATAAGTTGTCAATGGTATTGAGCTGACATGTTTTTGAATGCTACCTAATGAGAATTTTTCAAGGAAGTTAGTTTTACTGTAATTCTAATTATGATCTTGTATTAGTTCATTTTTCACGCTGCTGATAAAGACATACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGATTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGACCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAGCAGGTCACGTCTTACATGGAAGGCAACAGGCTAAGAGAGCTTGTGCAGGGAAACTCGTTTTTTTATAACCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTATCACGAGAACAGTACAGGAAAGACCTGCCCCACTGATTCGATTATCTCCCACAACACGTGGGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAACCAAACCATATCAGATCCCTTTGAAAGAAATATGTCTGTTCTTGTTCAGTATCCTGAGTCATTACATTAGTAGCAAATAGATTCCAAAAATACTTGGTATTGCCTGATTTCAAAATCATGAATACTTTCCACAAAAGATAGGCACAGTCTCAAATTAATTTAAAGGGGTATCATTTTTACAAGTTTGGAAGGAAGTTTAAATTTTCCCACACACCAAAAGTGGCCTTTTATAAGCTTACTAATGTTATTTGAACAATTATTTCTCAATATGCTCTGTACCAAACCTTTTCTAGGTGATACATTTTGACTCATATATTAGGTTTTTGACCTACATGTAATGAAGGGAAGAGGAGAAAATCAGATTAAAACCAAACACAGCTGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCATGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGTTGTTAAGCATCTTGCCTTTTCAGCAAAAATGGAGTTTAACCTGCTTTCTCTAACTCTCTTTGAGTCATGTTTTTGTTTTGGTTTTGAGATTTGATTGGTAGCTACAGAGCAGTTCTATAAAATTCTCTTTAGATAGATACCTGCTTTTCAGTTTATTTATTGGCTTCTGTGATCAATTTTTTGTGAAAGTTACTTTTGGACAATATATATTTAAGAGGCCTAATTGAACAAAACAGTTTTGTTTTCAAATATCAAATGGGAATCCAAAGATTATAATATCTTCAATAAATAATTTGAATTTATTAAACACCAAAAACTAATTTCAATAATCAAAAAGTGAATAGTTTGAATGTCATTTCACTCTTTATTTTCACAAAATATTGGCTCATCTTAATTGCTGTTTTCCTTGTTTGTTTTCTCAACAGCTGCACCACAGTACCTACAGCCATTTGTTTCCGACAGAAATATGCCATCTGAACTAGAATACATGATTGTTTCCTTCAGAGAACCACACATGTATCTTCGACAGTGGAATAATGGTTCTGTCTGTCAGGAGATCCAGTTCTTAGCTCAAGCAGACTGTAAACTTCTAGAGTGCAGAAATGTCACTATGCAAAGTGTGGT | pathogenic | 137,879 |
Assess the variant on chromosome 8, position 99776891, impacting VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ATGTTTTAAGAATATACTTAGCTGCATTTTTGTGCATAGTCAATAACCTAGTGCTCCAGAGTCTGTTTTCTTTGTCTGCAATGGAGATTTACTAGCATTGCAGTAAATGCTTACACCACATAACTGAAAACCCTTTGAGGTTAAACAACTCAGTAAACATGCTGGAATGCTCCTAGCTTTCATTTTCACCAGCCTGTTTCACAACCTCTTTCAAAACCCAATGGAAGATTCACACCTCTGAAAATCCCACATGATTCACCCATGCCATTAAGTTCCTCTTGTGTTTCCACCCTGGCAGCACTTCCCACTTTCCTATTCCTGGGGGGTCGTTCTGTTTGGTAATTTTTGTAAATGTCTACGTATTGAGTATCACCAGTTAGACTGTGAGTTCTTTGAAAATCAAGGATTTGTTTCTTTAGTGCTTCCTGTCATAGTTCTCCCTAGGATACTGTAAATGACATTGCTTGTCCTTAGGCTCCTCATGGATTTGGGAGCCAGGCTGTGATAGCTACAGAGCATATTTCAGGATGAAAAGAAGAGAGTGGAAGACAGTGAGCTGTGGGGAAAGGGCAACATTGATTCGGTGATCCACAATTAACAGGACACACCTTGTTCTCCTCCAACAATCCCAAATTCCCAGGTCTCGTGCTCCTGTTAGCATTAATGCAATCTAGGCAGCATGCTTCCCGTGCACAGCAGCAGCCACCATGTGCAGACATCTTCCCTTCTATGGATGCCATCACTATTCACTTTAATCAGATTTAACTCATACAGGCTGGGATTGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCATTGAGCCAAGGTTGTGCCACGCTGCTCCAGCCTGGCCTGGACAACAAAAGTAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGATTTAACTTGTATAAAATAGTGTTAAGAGGATGGGCAAGTGAAGAGAGGACCCATGCATTGTAATTGTCCATGGGACCCTCATTCTTCTGGATATGGTCATAACTTTTATGGCACCCGTTACAGTAGTGAGTGAGTGCTTAATAAAGAATATTGACTGACTCCTATGGAAATATGGGTATGGACAATCTGGAGAAGTAAAACAAGGGTGAAATATTTATGGTGACACTGAAGTATTGGGTTTTTGAGTGGCAGAGTCATACTCTGAACTGCATTGATCTTAAACTAATAACAGAACAAATGGCCCGTAAGTTTTGTGAGATGTGGATGGAAGCACATTGATTTGGAGATCAGTATGATCATAGATCAGTATGAGTTGGCATTTGAGGAATCCTTTAAAAGTTTTCTGTGAACAATTCATAGAGAATAATCAACATGATTCCAGGCTGGAATGCAGTGCACGACAGCCTTGACCTGCTGTGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCAACCACCAAGTAGCTGAGACTGCAGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAATTTTCTGGATGAGGTGAGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTGAAGTGATCCTGCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTAGGATAACAAGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAACACGAGCTTAATTTTAAAAAATAGCTAATTTACATAGGAAAATACAGAAGATTTGATAAAATATTGACTATAGGATTTTCAGTACTAGTTTTAGAAACCCTTATAAAAAGACGTTTCACTCATATAATATTGGGAAATTTTGGTTATTGAACTTCTTTTATCACTTCTTTCCCATAGCTCTGCAAGTGAGTCTGGTTCTCAAAGCACTTGTGATCCACTTGTGACTCCAACAGCCCTGGCTGCCTGTACCAGAGTTGACTCCTGCTTTACCCCATGGTTTGTCCCATCCCTTTGCGTTTCTTTCCAGTTTGCTCACCTGGAATTCCATCTTTGTCATCACCTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAGCATCAGAATAACATCCATTTAATACTTACCATTTTCTCTTGAGTGTTTTCAAAAGAGAAGTCAACAATCTTAGATAATGTATTTTCAGGAAGTATAAAGCGAGCAGTGGCAAAGTTATCCTGGGGTTGACTTGGCAAAACAGGCATAACCTTTACTTCTGAACCAGCTTATGAACCCATTATATAAGTTGTCAATGGTATTGAGCTGACATGTTTTTGAATGCTACCTAATGAGAATTTTTCAAGGAAGTTAGTTTTACTGTAATTCTAATTATGATCTTGTATTAGTTCATTTTTCACGCTGCTGATAAAGACATACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGATTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGACCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAGCAGGTCACGTCTTACATGGAAGGCAACAGGCTAAGAGAGCTTGTGCAGGGAAACTCGTTTTTTTATAACCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTATCACGAGAACAGTACAGGAAAGACCTGCCCCACTGATTCGATTATCTCCCACAACACGTGGGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAACCAAACCATATCAGATCCCTTTGAAAGAAATATGTCTGTTCTTGTTCAGTATCCTGAGTCATTACATTAGTAGCAAATAGATTCCAAAAATACTTGGTATTGCCTGATTTCAAAATCATGAATACTTTCCACAAAAGATAGGCACAGTCTCAAATTAATTTAAAGGGGTATCATTTTTACAAGTTTGGAAGGAAGTTTAAATTTTCCCACACACCAAAAGTGGCCTTTTATAAGCTTACTAATGTTATTTGAACAATTATTTCTCAATATGCTCTGTACCAAACCTTTTCTAGGTGATACATTTTGACTCATATATTAGGTTTTTGACCTACATGTAATGAAGGGAAGAGGAGAAAATCAGATTAAAACCAAACACAGCTGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCATGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGTTGTTAAGCATCTTGCCTTTTCAGCAAAAATGGAGTTTAACCTGCTTTCTCTAACTCTCTTTGAGTCATGTTTTTGTTTTGGTTTTGAGATTTGATTGGTAGCTACAGAGCAGTTCTATAAAATTCTCTTTAGATAGATACCTGCTTTTCAGTTTATTTATTGGCTTCTGTGATCAATTTTTTGTGAAAGTTACTTTTGGACAATATATATTTAAGAGGCCTAATTGAACAAAACAGTTTTGTTTTCAAATATCAAATGGGAATCCAAAGATTATAATATCTTCAATAAATAATTTGAATTTATTAAACACCAAAAACTAATTTCAATAATCAAAAAGTGAATAGTTTGAATGTCATTTCACTCTTTATTTTCACAAAATATTGGCTCATCTTAATTGCTGTTTTCCTTGTTTGTTTTCTCAACAGCTGCACCACAGTACCTACAGCCATTTGTTTCCGACAGAAATATGCCATCTGAACTAGAATACATGATTGTTTCCTTCAGAGAACCACACATGTATCTTCGACAGTGGAATAATGGTTCTGTCTGTCAGGAGATCCAGTTCTTAGCTCAAGCAGACTGTAAACTTCTAGAGTGCAGAAATGTCACTATGCAAAGTGTGGTGAAACCCTTCAGCATCTTCGGGCAGATGGCAGTTTCCAGCGATGTAGTGGAAAAGCTG | ATGTTTTAAGAATATACTTAGCTGCATTTTTGTGCATAGTCAATAACCTAGTGCTCCAGAGTCTGTTTTCTTTGTCTGCAATGGAGATTTACTAGCATTGCAGTAAATGCTTACACCACATAACTGAAAACCCTTTGAGGTTAAACAACTCAGTAAACATGCTGGAATGCTCCTAGCTTTCATTTTCACCAGCCTGTTTCACAACCTCTTTCAAAACCCAATGGAAGATTCACACCTCTGAAAATCCCACATGATTCACCCATGCCATTAAGTTCCTCTTGTGTTTCCACCCTGGCAGCACTTCCCACTTTCCTATTCCTGGGGGGTCGTTCTGTTTGGTAATTTTTGTAAATGTCTACGTATTGAGTATCACCAGTTAGACTGTGAGTTCTTTGAAAATCAAGGATTTGTTTCTTTAGTGCTTCCTGTCATAGTTCTCCCTAGGATACTGTAAATGACATTGCTTGTCCTTAGGCTCCTCATGGATTTGGGAGCCAGGCTGTGATAGCTACAGAGCATATTTCAGGATGAAAAGAAGAGAGTGGAAGACAGTGAGCTGTGGGGAAAGGGCAACATTGATTCGGTGATCCACAATTAACAGGACACACCTTGTTCTCCTCCAACAATCCCAAATTCCCAGGTCTCGTGCTCCTGTTAGCATTAATGCAATCTAGGCAGCATGCTTCCCGTGCACAGCAGCAGCCACCATGTGCAGACATCTTCCCTTCTATGGATGCCATCACTATTCACTTTAATCAGATTTAACTCATACAGGCTGGGATTGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCATTGAGCCAAGGTTGTGCCACGCTGCTCCAGCCTGGCCTGGACAACAAAAGTAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGATTTAACTTGTATAAAATAGTGTTAAGAGGATGGGCAAGTGAAGAGAGGACCCATGCATTGTAATTGTCCATGGGACCCTCATTCTTCTGGATATGGTCATAACTTTTATGGCACCCGTTACAGTAGTGAGTGAGTGCTTAATAAAGAATATTGACTGACTCCTATGGAAATATGGGTATGGACAATCTGGAGAAGTAAAACAAGGGTGAAATATTTATGGTGACACTGAAGTATTGGGTTTTTGAGTGGCAGAGTCATACTCTGAACTGCATTGATCTTAAACTAATAACAGAACAAATGGCCCGTAAGTTTTGTGAGATGTGGATGGAAGCACATTGATTTGGAGATCAGTATGATCATAGATCAGTATGAGTTGGCATTTGAGGAATCCTTTAAAAGTTTTCTGTGAACAATTCATAGAGAATAATCAACATGATTCCAGGCTGGAATGCAGTGCACGACAGCCTTGACCTGCTGTGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCAACCACCAAGTAGCTGAGACTGCAGGTGCATGCCACCACATCCAGCTAATTTTCTGGATGAGGTGAGGTCTCACTATGTTACCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTGAAGTGATCCTGCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTAGGATAACAAGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAACACGAGCTTAATTTTAAAAAATAGCTAATTTACATAGGAAAATACAGAAGATTTGATAAAATATTGACTATAGGATTTTCAGTACTAGTTTTAGAAACCCTTATAAAAAGACGTTTCACTCATATAATATTGGGAAATTTTGGTTATTGAACTTCTTTTATCACTTCTTTCCCATAGCTCTGCAAGTGAGTCTGGTTCTCAAAGCACTTGTGATCCACTTGTGACTCCAACAGCCCTGGCTGCCTGTACCAGAGTTGACTCCTGCTTTACCCCATGGTTTGTCCCATCCCTTTGGTTTCTTTCCAGTTTGCTCACCTGGAATTCCATCTTTGTCATCACCTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAGCATCAGAATAACATCCATTTAATACTTACCATTTTCTCTTGAGTGTTTTCAAAAGAGAAGTCAACAATCTTAGATAATGTATTTTCAGGAAGTATAAAGCGAGCAGTGGCAAAGTTATCCTGGGGTTGACTTGGCAAAACAGGCATAACCTTTACTTCTGAACCAGCTTATGAACCCATTATATAAGTTGTCAATGGTATTGAGCTGACATGTTTTTGAATGCTACCTAATGAGAATTTTTCAAGGAAGTTAGTTTTACTGTAATTCTAATTATGATCTTGTATTAGTTCATTTTTCACGCTGCTGATAAAGACATACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGATTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGACCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAGCAGGTCACGTCTTACATGGAAGGCAACAGGCTAAGAGAGCTTGTGCAGGGAAACTCGTTTTTTTATAACCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTATCACGAGAACAGTACAGGAAAGACCTGCCCCACTGATTCGATTATCTCCCACAACACGTGGGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAACCAAACCATATCAGATCCCTTTGAAAGAAATATGTCTGTTCTTGTTCAGTATCCTGAGTCATTACATTAGTAGCAAATAGATTCCAAAAATACTTGGTATTGCCTGATTTCAAAATCATGAATACTTTCCACAAAAGATAGGCACAGTCTCAAATTAATTTAAAGGGGTATCATTTTTACAAGTTTGGAAGGAAGTTTAAATTTTCCCACACACCAAAAGTGGCCTTTTATAAGCTTACTAATGTTATTTGAACAATTATTTCTCAATATGCTCTGTACCAAACCTTTTCTAGGTGATACATTTTGACTCATATATTAGGTTTTTGACCTACATGTAATGAAGGGAAGAGGAGAAAATCAGATTAAAACCAAACACAGCTGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCATGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGTTGTTAAGCATCTTGCCTTTTCAGCAAAAATGGAGTTTAACCTGCTTTCTCTAACTCTCTTTGAGTCATGTTTTTGTTTTGGTTTTGAGATTTGATTGGTAGCTACAGAGCAGTTCTATAAAATTCTCTTTAGATAGATACCTGCTTTTCAGTTTATTTATTGGCTTCTGTGATCAATTTTTTGTGAAAGTTACTTTTGGACAATATATATTTAAGAGGCCTAATTGAACAAAACAGTTTTGTTTTCAAATATCAAATGGGAATCCAAAGATTATAATATCTTCAATAAATAATTTGAATTTATTAAACACCAAAAACTAATTTCAATAATCAAAAAGTGAATAGTTTGAATGTCATTTCACTCTTTATTTTCACAAAATATTGGCTCATCTTAATTGCTGTTTTCCTTGTTTGTTTTCTCAACAGCTGCACCACAGTACCTACAGCCATTTGTTTCCGACAGAAATATGCCATCTGAACTAGAATACATGATTGTTTCCTTCAGAGAACCACACATGTATCTTCGACAGTGGAATAATGGTTCTGTCTGTCAGGAGATCCAGTTCTTAGCTCAAGCAGACTGTAAACTTCTAGAGTGCAGAAATGTCACTATGCAAAGTGTGGTGAAACCCTTCAGCATCTTCGGGCAGATGGCAGTTTCCAGCGATGTAGTGGAAAAGCTGN | pathogenic | 137,881 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 99778797, in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | CTTCTTTTATCACTTCTTTCCCATAGCTCTGCAAGTGAGTCTGGTTCTCAAAGCACTTGTGATCCACTTGTGACTCCAACAGCCCTGGCTGCCTGTACCAGAGTTGACTCCTGCTTTACCCCATGGTTTGTCCCATCCCTTTGCGTTTCTTTCCAGTTTGCTCACCTGGAATTCCATCTTTGTCATCACCTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAGCATCAGAATAACATCCATTTAATACTTACCATTTTCTCTTGAGTGTTTTCAAAAGAGAAGTCAACAATCTTAGATAATGTATTTTCAGGAAGTATAAAGCGAGCAGTGGCAAAGTTATCCTGGGGTTGACTTGGCAAAACAGGCATAACCTTTACTTCTGAACCAGCTTATGAACCCATTATATAAGTTGTCAATGGTATTGAGCTGACATGTTTTTGAATGCTACCTAATGAGAATTTTTCAAGGAAGTTAGTTTTACTGTAATTCTAATTATGATCTTGTATTAGTTCATTTTTCACGCTGCTGATAAAGACATACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGATTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGACCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAGCAGGTCACGTCTTACATGGAAGGCAACAGGCTAAGAGAGCTTGTGCAGGGAAACTCGTTTTTTTATAACCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTATCACGAGAACAGTACAGGAAAGACCTGCCCCACTGATTCGATTATCTCCCACAACACGTGGGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAACCAAACCATATCAGATCCCTTTGAAAGAAATATGTCTGTTCTTGTTCAGTATCCTGAGTCATTACATTAGTAGCAAATAGATTCCAAAAATACTTGGTATTGCCTGATTTCAAAATCATGAATACTTTCCACAAAAGATAGGCACAGTCTCAAATTAATTTAAAGGGGTATCATTTTTACAAGTTTGGAAGGAAGTTTAAATTTTCCCACACACCAAAAGTGGCCTTTTATAAGCTTACTAATGTTATTTGAACAATTATTTCTCAATATGCTCTGTACCAAACCTTTTCTAGGTGATACATTTTGACTCATATATTAGGTTTTTGACCTACATGTAATGAAGGGAAGAGGAGAAAATCAGATTAAAACCAAACACAGCTGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCATGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGTTGTTAAGCATCTTGCCTTTTCAGCAAAAATGGAGTTTAACCTGCTTTCTCTAACTCTCTTTGAGTCATGTTTTTGTTTTGGTTTTGAGATTTGATTGGTAGCTACAGAGCAGTTCTATAAAATTCTCTTTAGATAGATACCTGCTTTTCAGTTTATTTATTGGCTTCTGTGATCAATTTTTTGTGAAAGTTACTTTTGGACAATATATATTTAAGAGGCCTAATTGAACAAAACAGTTTTGTTTTCAAATATCAAATGGGAATCCAAAGATTATAATATCTTCAATAAATAATTTGAATTTATTAAACACCAAAAACTAATTTCAATAATCAAAAAGTGAATAGTTTGAATGTCATTTCACTCTTTATTTTCACAAAATATTGGCTCATCTTAATTGCTGTTTTCCTTGTTTGTTTTCTCAACAGCTGCACCACAGTACCTACAGCCATTTGTTTCCGACAGAAATATGCCATCTGAACTAGAATACATGATTGTTTCCTTCAGAGAACCACACATGTATCTTCGACAGTGGAATAATGGTTCTGTCTGTCAGGAGATCCAGTTCTTAGCTCAAGCAGACTGTAAACTTCTAGAGTGCAGAAATGTCACTATGCAAAGTGTGGTGAAACCCTTCAGCATCTTCGGGCAGATGGCAGTTTCCAGCGATGTAGTGGAAAAGCTGCTTGACTGCACCGTGATAGTTGATTCTGTATTTGTAAACCTTGGACAGCATGTAGTCCATTCACTAAACACTGCAATACAAGCTTGGCAACAGGTATGCACATTCCATAACAGTTTACAGTTTGGCCACATATGATCTTTTATTAGGTTCTGTATGCTATCACTTCTGATAATAAGTTCAACACAAACAAAAATGTTAGAGAATGAAGAATTTGATGGGCACCATTATACTTGAGGCCTTCTCTGTTTTGGCAAAGTGATGCATGTTATTTTTGAAAAACTGGAGAATATAGGTTCTCTACACATGCATTGGAGATCATGCCCACATTTTTGTGACTAATGCACCACATCTGTGTGGAAAGTAACATATTCCCAGAAATTTTTTCCAAGTATTGTGGCTTTAGTTTGCCAAAGCTTCAACTTAGCTATGTATCAAATTGTCTAACGGTCCATTGCAGAAATAAAGAACCTGTGTGACCCTTTCTAATGATAAGCATTCGATCTTTTCAAACAAACAAACAAAAAAAGCAGCGAGATGAAATATGTGAGTACAATACAGTCTTAGTTTTTTCCTCTACTCTTTCTGACTTTTTGATTCACTAAAAAGTACTAGATAATGGATTTTTAAATCAATTAGAGAGCCTTGATTATTTTAATAATTTTTTAACTTTTATTTCTTATCAGAAATAAACCAAACCAAAAAAAGGGATGAAGCGTAAGTCTATGATAAGTGGCATATTTAAAATGGGAAACCTGTCCATGTCTGCTAGCACAAAAGTAACTTCACAGAATATTTGGATGATAATATGTTCAATGATTTAAGAACAAATCACTTCTGCTTCCCTTACTGATTTTAGTGTTATATTGTATTTCCATCAAGTTTGTGTTGCTATTTAAGCTGAAACATTTCCCCACATTTTGTATATATTACATTTGTGTGAGGCTGGCTACCCGAGAGAAACGGTGCTTCATCCCCCACTGACCTCCTTTTGGGATGGAGCAGTTAAGGGGAAGAGGAGCTTTTGTTCTCTAACTTAAGAATTTGTATGAGAATAAATATTTTTCTTTATATGCATGAAGACCTATACAAGACCAAGGAATTAATTACCTAACATGGCACTATAATAGCAAAGGGAAAGAAGATAACACATCTGTTTTATGTTTTAAAAATATTTTTTAAGGGCATTCCATGGTTTTCTTGTTGCAAAGGACATGCGTAAAATAAGAGCTAGTGTGATCTAAATCTTTGCAGCTGGTTCAAATAGCCATGTGAAAAAAAAGACCTCTATGGCTCCAATTTCTGTTTTTTGGTTGTATTTTGAACAATACATTTAATAAAAAACAAACCTAGAAAATATAAAAGAATCATTGATAGAACATTTAAACCCAGGATATTTTTGTCTTGGTATCAGAACCATTATAAGGGGACTCATGTGTAGCAACTACTGCAAAATGGCCTTCAGAAATACCAGTTTCCTCCCAGGGTAAAAATACTCTCTTAGACACAGCTATACATATAAATAAAATATGGTGCATAAATATTTAAATGTTTTAAACCACATCAGAGTGTGAATGACTGACTGGCTAACATAGTGCCTTGAAGGAATATTCTGAGTTTTTTTAATGGAATTGTATATTTGATTAAGTAGAGCCATATGTCACGTAGCATATTGCTGACAGGTACATTCTATGAATAGTTGGTTCTGATTTATACAGGGATTTGGCAACGTTAACATGAGCCACAAGAGGATATACTTCTGTAATTGTTGCTGTAATTTTCTTGTTTCCTCTCATGTCAAGGGTACTTGCCACCAAGTTTTAATGTGGTAGGCACCTAACCCTGTGTATTCTAAAGTAAATATGAAAGTGCACTACTTTGAAATTATAGGACATTTGACATTGAAATG | CTTCTTTTATCACTTCTTTCCCATAGCTCTGCAAGTGAGTCTGGTTCTCAAAGCACTTGTGATCCACTTGTGACTCCAACAGCCCTGGCTGCCTGTACCAGAGTTGACTCCTGCTTTACCCCATGGTTTGTCCCATCCCTTTGCGTTTCTTTCCAGTTTGCTCACCTGGAATTCCATCTTTGTCATCACCTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAGCATCAGAATAACATCCATTTAATACTTACCATTTTCTCTTGAGTGTTTTCAAAAGAGAAGTCAACAATCTTAGATAATGTATTTTCAGGAAGTATAAAGCGAGCAGTGGCAAAGTTATCCTGGGGTTGACTTGGCAAAACAGGCATAACCTTTACTTCTGAACCAGCTTATGAACCCATTATATAAGTTGTCAATGGTATTGAGCTGACATGTTTTTGAATGCTACCTAATGAGAATTTTTCAAGGAAGTTAGTTTTACTGTAATTCTAATTATGATCTTGTATTAGTTCATTTTTCACGCTGCTGATAAAGACATACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGATTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGACCTCACAATCATGGTGGAAGGCAAGGAGGAGCAGGTCACGTCTTACATGGAAGGCAACAGGCTAAGAGAGCTTGTGCAGGGAAACTCGTTTTTTTATAACCATCAGATCTCGTGAGACTTATTCACTATCACGAGAACAGTACAGGAAAGACCTGCCCCACTGATTCGATTATCTCCCACAACACGTGGGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAACCAAACCATATCAGATCCCTTTGAAAGAAATATGTCTGTTCTTGTTCAGTATCCTGAGTCATTACATTAGTAGCAAATAGATTCCAAAAATACTTGGTATTGCCTGATTTCAAAATCATGAATACTTTCCACAAAAGATAGGCACAGTCTCAAATTAATTTAAAGGGGTATCATTTTTACAAGTTTGGAAGGAAGTTTAAATTTTCCCACACACCAAAAGTGGCCTTTTATAAGCTTACTAATGTTATTTGAACAATTATTTCTCAATATGCTCTGTACCAAACCTTTTCTAGGTGATACATTTTGACTCATATATTAGGTTTTTGACCTACATGTAATGAAGGGAAGAGGAGAAAATCAGATTAAAACCAAACACAGCTGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCATGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGTTGTTAAGCATCTTGCCTTTTCAGCAAAAATGGAGTTTAACCTGCTTTCTCTAACTCTCTTTGAGTCATGTTTTTGTTTTGGTTTTGAGATTTGATTGGTAGCTACAGAGCAGTTCTATAAAATTCTCTTTAGATAGATACCTGCTTTTCAGTTTATTTATTGGCTTCTGTGATCAATTTTTTGTGAAAGTTACTTTTGGACAATATATATTTAAGAGGCCTAATTGAACAAAACAGTTTTGTTTTCAAATATCAAATGGGAATCCAAAGATTATAATATCTTCAATAAATAATTTGAATTTATTAAACACCAAAAACTAATTTCAATAATCAAAAAGTGAATAGTTTGAATGTCATTTCACTCTTTATTTTCACAAAATATTGGCTCATCTTAATTGCTGTTTTCCTTGTTTGTTTTCTCAACAGCTGCACCACAGTACCTACAGCCATTTGTTTCCGACAGAAATATGCCATCTGAACTAGAATACATGATTGTTTCCTTCAGAGAACCACACATGTATCTTCGACAGTGGAATAATGGTTCTGTCAGGAGATCCAGTTCTTAGCTCAAGCAGACTGTAAACTTCTAGAGTGCAGAAATGTCACTATGCAAAGTGTGGTGAAACCCTTCAGCATCTTCGGGCAGATGGCAGTTTCCAGCGATGTAGTGGAAAAGCTGCTTGACTGCACCGTGATAGTTGATTCTGTATTTGTAAACCTTGGACAGCATGTAGTCCATTCACTAAACACTGCAATACAAGCTTGGCAACAGGTATGCACATTCCATAACAGTTTACAGTTTGGCCACATATGATCTTTTATTAGGTTCTGTATGCTATCACTTCTGATAATAAGTTCAACACAAACAAAAATGTTAGAGAATGAAGAATTTGATGGGCACCATTATACTTGAGGCCTTCTCTGTTTTGGCAAAGTGATGCATGTTATTTTTGAAAAACTGGAGAATATAGGTTCTCTACACATGCATTGGAGATCATGCCCACATTTTTGTGACTAATGCACCACATCTGTGTGGAAAGTAACATATTCCCAGAAATTTTTTCCAAGTATTGTGGCTTTAGTTTGCCAAAGCTTCAACTTAGCTATGTATCAAATTGTCTAACGGTCCATTGCAGAAATAAAGAACCTGTGTGACCCTTTCTAATGATAAGCATTCGATCTTTTCAAACAAACAAACAAAAAAAGCAGCGAGATGAAATATGTGAGTACAATACAGTCTTAGTTTTTTCCTCTACTCTTTCTGACTTTTTGATTCACTAAAAAGTACTAGATAATGGATTTTTAAATCAATTAGAGAGCCTTGATTATTTTAATAATTTTTTAACTTTTATTTCTTATCAGAAATAAACCAAACCAAAAAAAGGGATGAAGCGTAAGTCTATGATAAGTGGCATATTTAAAATGGGAAACCTGTCCATGTCTGCTAGCACAAAAGTAACTTCACAGAATATTTGGATGATAATATGTTCAATGATTTAAGAACAAATCACTTCTGCTTCCCTTACTGATTTTAGTGTTATATTGTATTTCCATCAAGTTTGTGTTGCTATTTAAGCTGAAACATTTCCCCACATTTTGTATATATTACATTTGTGTGAGGCTGGCTACCCGAGAGAAACGGTGCTTCATCCCCCACTGACCTCCTTTTGGGATGGAGCAGTTAAGGGGAAGAGGAGCTTTTGTTCTCTAACTTAAGAATTTGTATGAGAATAAATATTTTTCTTTATATGCATGAAGACCTATACAAGACCAAGGAATTAATTACCTAACATGGCACTATAATAGCAAAGGGAAAGAAGATAACACATCTGTTTTATGTTTTAAAAATATTTTTTAAGGGCATTCCATGGTTTTCTTGTTGCAAAGGACATGCGTAAAATAAGAGCTAGTGTGATCTAAATCTTTGCAGCTGGTTCAAATAGCCATGTGAAAAAAAAGACCTCTATGGCTCCAATTTCTGTTTTTTGGTTGTATTTTGAACAATACATTTAATAAAAAACAAACCTAGAAAATATAAAAGAATCATTGATAGAACATTTAAACCCAGGATATTTTTGTCTTGGTATCAGAACCATTATAAGGGGACTCATGTGTAGCAACTACTGCAAAATGGCCTTCAGAAATACCAGTTTCCTCCCAGGGTAAAAATACTCTCTTAGACACAGCTATACATATAAATAAAATATGGTGCATAAATATTTAAATGTTTTAAACCACATCAGAGTGTGAATGACTGACTGGCTAACATAGTGCCTTGAAGGAATATTCTGAGTTTTTTTAATGGAATTGTATATTTGATTAAGTAGAGCCATATGTCACGTAGCATATTGCTGACAGGTACATTCTATGAATAGTTGGTTCTGATTTATACAGGGATTTGGCAACGTTAACATGAGCCACAAGAGGATATACTTCTGTAATTGTTGCTGTAATTTTCTTGTTTCCTCTCATGTCAAGGGTACTTGCCACCAAGTTTTAATGTGGTAGGCACCTAACCCTGTGTATTCTAAAGTAAATATGAAAGTGCACTACTTTGAAATTATAGGACATTTGACATTGAAATGNNNN | pathogenic | 137,885 |
Chromosome 8, position 99784495, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TCTTATGTAAGCGTAAAATAGGAGAACCTACCTTGACCTTGGGAGGATCTCAGAAGGCTGCTCTTAAAACCAACCTTAAAACAGGAATCTGGAAGTTGAGTAGAAACAAGTTGGTCAAGCAAGAAATGGAGAAAAAGATGTCCAAGCAGAGGGAAGGCTCTGAGGCAGGAAGTAGTTTGATGTGTTGGATGAGTTGGAAGGAGGTCAGCGTAGTGCTGGAGGAGCTGGAAAAGGCTAGTGGAGCTGGAGTGTCCTGAGCAAATGCCCTCAGCAAATGGAGAGTAGCTCAAGATGCAGTTGGAGGCATGGGCAGGGGCTGGGTAAGATGATTCATCTAAAACTCAACAGCAGTCAAGTTTTGAAATCATTGCTACCAATTAAAATCCATAGTAGAGAGTATTATGGTAGATGACAGATGCTTGTTGTTATGAGTACTTTGGTCTCACTTAGCCAGAAACTCTTTTGGCGATTAGTGTGACTATGAAGCAAGGTTCGGTTCAATGGGAATAGATGGATGATGTGAGAGGGCTTAGAAGTCCTCAAGGGCCTCTGGAAGAATAAGGTATGTCAGGGCCACTTCACCACCTGCAGCATAGAGCCTGCCCACCTACTTCAAGGGCATTCTGGATGATTAGGAGTAGATTCTGTTTCCCAAGATGAGTCTGTACCCTAATGGGTACAAGTCTGGTCATGGCCCAGGCTGGATTCCAAGTACATTCATCTGTAGTCTCCTTGGCTTCATGCCTCCTCCGTACTTGAATCACAATGCTTCTGAGTTGTATCTCTGTTTACTCCCCCACTTCTCAGTAAAGTGGCAAATGATGGAGTGTGACATTTTGACATTATTTAGATCCATAGCCAGGAAATAGAGGCCAACTGGAGAAGCATCAGTTACATGTTATCTCCCATTATCTGCAAATTAATTAGCTACTTATGATGTTTTTCTTATATTCTCAAGTTAATCATTTATTTAGCATTCTTTTAGTTTACCAAAAGTATGTTTATTCTTTTTAAGCCATAGCCTAACCAGAGTGATAAAAGAGTAAGCAAGGAAATACTTTATTACTTTGCCAGTGTTTTAATGTAACAGCAACCAATGGAGGCACCATTAAATGAGAAAGGAGTTATCAACAAAGGAACGTATTATTAATTTGCTGCGCTTTAGCTGACTAATGAAGGATTTTAGCTGACTGATGACTTAGCTGAAACAAATACTGAAAACTGTTTCAACTAACATTATTTCTCAAGAAAACTGCAACTTGGCTTACACTGACTCTGGAGTTGATCTGTTTTGTATGTTCAGCCTCTTAACAATAGAGGGAAAGTTATGGTTTTATTTACATCTCTCACTGAGCAGATTTACACACACACACACATATCCACCCTCCCTCTTAAGGGATCTGGGGATGTTTTACCTAAATGATTCTTACTTTCTGTAGGGTACAAACTGTGGCTTTGGTAATTGGTCTTGATTGTTGAGTTTAGAAGCTGGGAACATGGTAATTCTAGCCTCCAGTACTCTGCTCAAAAACGTGCACTACCCAGTACAGCACTGTTTGTAGCATGTTAATTCACTTTAAGAAATGTTAAAAGTTTGAGGGATCTCATTGTTCTTTTACTCTTCAGCGTGTATGATTTATTTTGAGGGAGTATAAATCAAAACACATTCTTGGAACATTTAAAATCTCTTAAAGGTATTTTTTATGTGTGTGCTTATCCTGGCAGTATAGAATACTTTGTATACCAGAGCTAATGACAACAGATCTTTTAGGGTTTCTGTGTTGTAACAATCGCCACTGGGCAGACAGCTGCCAAACATCTTACAATTAATCCGATCCATGTTGGCTTTCGTATCCTTTTTCTTTCAGAACAAATGCCCTGAGGTAGAGGAGTTGGTCTTCAGCCATTTTGTGATCTGTAATGACACACAGGAGACACTGCGGTTTGGCCAGGTGGATACTGATGAAAATATTCTGCTGGCGAGTCTCCACAGTCACCAGTACAGCTGGCGCTCTCACAAATCCCCACAGGTATTTGAGAAACACCCTTACAAACAGCCATTGTTAAGGTTGGGGATTCATTTCTTCTGCACTTGTGTGCCTGTCCAGTTATTTCCCTTTTTAAGTCTCCGAAGGAACCACACAGCGTAGCTACATCTGACGGAAACCCAAGAGTGTTTAGAGATGGGAGCACACGCTTCTCTTGGAATGGAGCATTTTCCTGTTTAGCACTGGTGCTTGGGGCGGGGGCAGCAGGGTGTGGTGATGAAGAGGCTGACTCGAGAGCCAGGTTTGGATCCTAGCTGTGTGTAACCTTGCTCTACTTTCTGTTCTTCAGTTTTCTCATATGTAAAATGGGATAAAAGTAGTACTTATTTCATAGGGTTATAAGGACTAAGTGAATTCATATGTATAAGGCATTAATACATAAGCATTGTGTTCGGTATTATTATTCATTTGTTTCTTCAGATTTTTTTTCTGTGTGTGTCCTTGGTAGCAGGCACATGCTAGGCACTGGGAATTCAAAGACAGGTAAGTCACAGGCCTTGCCCTCTGAGGACAGCTCACAATCTGTGATACAATGACAGTGAAAAACTATGTCCAAGGGAGCACTGAGAAAAGACACACCAAAGGATGTCTGTTTTCCAAGTAGTGTAATTTCATTTTCCTGTCCCTTTAGATGGGAATAATTAGAGATATGTGTCCTGTAGCGATAATATGAAGATGAATTAAATACAAAGATGTAGTCTTAAGTGAGCAAAAGAAATCCTAGGAAGTACTCTCGAGAATAATGTATTTGTTAAACTCTGGGTAATAAGAAAACTACTGCCTGCTTGTGATTAAAAGAAAGTCATTAGATTAGAGAACAAGTTTTCCCATCTGGTCTCTAGACCAGCATCAGAATACATTATACCCCTTGGGCTCCATCTGAGGGTAGCTAGATGCTGATTTCTTGTTTTTTCATCAGATTGCCACACTATTGGTATACAATTTGGAAAAGTAAATATAATGCAGTATTTCTTATTTAAATATATTTAGTTCACATTAATCTGACAGGACACTGAAATACATGTCTGTTTTTCATAAAAATTTTTTCACATGATATGGTATTGCATTCATATTTTTAGGGTAAATCACATACCCTTGTTTTCTAATTTTCCTCTTTAGAAATGTCCATGTTAGAAGTATTTAAGTTGTTTTCCTCGTGTAACATAAAGGATGTTTTATTTGTTTCAAATTCATCTATGTTTAATTTTTTTTCCTATGGACTACAAAAGTGAGAGCATACAGGTATACTGACAAAACCAAACAAAAAACACCTATAATTCCAACCACCTAGAGAGAACTCATGTTAACACTTCCTGTATAACCTATTAGATCTTCTAAGTTTCCATTGTCATTGCATTCCCAGCAATGAATTATGTGGGACAGGAAAGAAGCCTCTGAGAAGCTGCAGTAACATGTAATTGTACACTGTACCTGTAGCCACTTTACCGATGCACACACAGCAAGCTCCAGGCCTTAGCCGGTAGAAAGCAAAGCAGAGGAAGCTTAACTCTCCAGTCATTTGAAGATGCATAGCTTGCATATCCCTCAGAGACCCTCAGGATTCTCTGGACACTGGAGCCAGGATGGGAAGGGTGATCATAAGAGAACAACTGGCTCAGGAGTGTGGGGAGCAGTAGTCTTCATGCTATAGACATACAGTTTCTGGGTGGAGAGGAGGTCAGCAGGAAAGAATGAATAGACAACCACTGTCACCAGCACACCTTTCATTTTCATACTCATTTGCACTATTTCAAGGCCTTTTTGTATTTATTACAAGTTTTATATTCACAGCATTCCTGTGCAGTATTATTTGTTATGCATATTTTATAGATAAGGAGACAAATAGAAATGTTAAGTTAGGTAGTGGCAGAATTAGGACTGAATTCCTTATCTTTTAATTCTCAATACAGTGTCACTTCAATGTTGTCTCACTCCCCTAGGTTTTGGCAGCATGATTTGTCTGTTAGAATAGCCAAGCTTTGAAGTTTGAAAAGAAGGGCTGAGAAATCACTGGAATAGTAGGCCACATCTAAGGCTAAACTAATAGG | TCTTATGTAAGCGTAAAATAGGAGAACCTACCTTGACCTTGGGAGGATCTCAGAAGGCTGCTCTTAAAACCAACCTTAAAACAGGAATCTGGAAGTTGAGTAGAAACAAGTTGGTCAAGCAAGAAATGGAGAAAAAGATGTCCAAGCAGAGGGAAGGCTCTGAGGCAGGAAGTAGTTTGATGTGTTGGATGAGTTGGAAGGAGGTCAGCGTAGTGCTGGAGGAGCTGGAAAAGGCTAGTGGAGCTGGAGTGTCCTGAGCAAATGCCCTCAGCAAATGGAGAGTAGCTCAAGATGCAGTTGGAGGCATGGGCAGGGGCTGGGTAAGATGATTCATCTAAAACTCAACAGCAGTCAAGTTTTGAAATCATTGCTACCAATTAAAATCCATAGTAGAGAGTATTATGGTAGATGACAGATGCTTGTTGTTATGAGTACTTTGGTCTCACTTAGCCAGAAACTCTTTTGGCGATTAGTGTGACTATGAAGCAAGGTTCGGTTCAATGGGAATAGATGGATGATGTGAGAGGGCTTAGAAGTCCTCAAGGGCCTCTGGAAGAATAAGGTATGTCAGGGCCACTTCACCACCTGCAGCATAGAGCCTGCCCACCTACTTCAAGGGCATTCTGGATGATTAGGAGTAGATTCTGTTTCCCAAGATGAGTCTGTACCCTAATGGGTACAAGTCTGGTCATGGCCCAGGCTGGATTCCAAGTACATTCATCTGTAGTCTCCTTGGCTTCATGCCTCCTCCGTACTTGAATCACAATGCTTCTGAGTTGTATCTCTGTTTACTCCCCCACTTCTCAGTAAAGTGGCAAATGATGGAGTGTGACATTTTGACATTATTTAGATCCATAGCCAGGAAATAGAGGCCAACTGGAGAAGCATCAGTTACATGTTATCTCCCATTATCTGCAAATTAATTAGCTACTTATGATGTTTTTCTTATATTCTCAAGTTAATCATTTATTTAGCATTCTTTTAGTTTACCAAAAGTATGTTTATTCTTTTTAAGCCATAGCCTAACCAGAGTGATAAAAGAGTAAGCAAGGAAATACTTTATTACTTTGCCAGTGTTTTAATGTAACAGCAACCAATGGAGGCACCATTAAATGAGAAAGGAGTTATCAACAAAGGAACGTATTATTAATTTGCTGCGCTTTAGCTGACTAATGAAGGATTTTAGCTGACTGATGACTTAGCTGAAACAAATACTGAAAACTGTTTCAACTAACATTATTTCTCAAGAAAACTGCAACTTGGCTTACACTGACTCTGGAGTTGATCTGTTTTGTATGTTCAGCCTCTTAACAATAGAGGGAAAGTTATGGTTTTATTTACATCTCTCACTGAGCAGATTTACACACACACACACATATCCACCCTCCCTCTTAAGGGATCTGGGGATGTTTTACCTAAATGATTCTTACTTTCTGTAGGGTACAAACTGTGGCTTTGGTAATTGGTCTTGATTGTTGAGTTTAGAAGCTGGGAACATGGTAATTCTAGCCTCCAGTACTCTGCTCAAAAACGTGCACTACCCAGTACAGCACTGTTTGTAGCATGTTAATTCACTTTAAGAAATGTTAAAAGTTTGAGGGATCTCATTGTTCTTTTACTCTTCAGCGTGTATGATTTATTTTGAGGGAGTATAAATCAAAACACATTCTTGGAACATTTAAAATCTCTTAAAGGTATTTTTTATGTGTGTGCTTATCCTGGCAGTATAGAATACTTTGTATACCAGAGCTAATGACAACAGATCTTTTAGGGTTTCTGTGTTGTAACAATCGCCACTGGGCAGACAGCTGCCAAACATCTTACAATTAATCCGATCCATGTTGGCTTTCGTATCCTTTTTCTTTCAGAACAAATGCCCTGAGGTAGAGGAGTTGGTCTTCAGCCATTTTGTGATCTGTAATGACACACAGGAGACACTGCGGTTTGGCCAGGTGGATACTGATGAAAATATTCTGCTGGCGAGTCTCCACAGTCACCAGTACAGCTGGCGCTCTCACAAATCCCCACAGGTATTTGAGAAACACCCTTGGGATTCATTTCTTCTGCACTTGTGTGCCTGTCCAGTTATTTCCCTTTTTAAGTCTCCGAAGGAACCACACAGCGTAGCTACATCTGACGGAAACCCAAGAGTGTTTAGAGATGGGAGCACACGCTTCTCTTGGAATGGAGCATTTTCCTGTTTAGCACTGGTGCTTGGGGCGGGGGCAGCAGGGTGTGGTGATGAAGAGGCTGACTCGAGAGCCAGGTTTGGATCCTAGCTGTGTGTAACCTTGCTCTACTTTCTGTTCTTCAGTTTTCTCATATGTAAAATGGGATAAAAGTAGTACTTATTTCATAGGGTTATAAGGACTAAGTGAATTCATATGTATAAGGCATTAATACATAAGCATTGTGTTCGGTATTATTATTCATTTGTTTCTTCAGATTTTTTTTCTGTGTGTGTCCTTGGTAGCAGGCACATGCTAGGCACTGGGAATTCAAAGACAGGTAAGTCACAGGCCTTGCCCTCTGAGGACAGCTCACAATCTGTGATACAATGACAGTGAAAAACTATGTCCAAGGGAGCACTGAGAAAAGACACACCAAAGGATGTCTGTTTTCCAAGTAGTGTAATTTCATTTTCCTGTCCCTTTAGATGGGAATAATTAGAGATATGTGTCCTGTAGCGATAATATGAAGATGAATTAAATACAAAGATGTAGTCTTAAGTGAGCAAAAGAAATCCTAGGAAGTACTCTCGAGAATAATGTATTTGTTAAACTCTGGGTAATAAGAAAACTACTGCCTGCTTGTGATTAAAAGAAAGTCATTAGATTAGAGAACAAGTTTTCCCATCTGGTCTCTAGACCAGCATCAGAATACATTATACCCCTTGGGCTCCATCTGAGGGTAGCTAGATGCTGATTTCTTGTTTTTTCATCAGATTGCCACACTATTGGTATACAATTTGGAAAAGTAAATATAATGCAGTATTTCTTATTTAAATATATTTAGTTCACATTAATCTGACAGGACACTGAAATACATGTCTGTTTTTCATAAAAATTTTTTCACATGATATGGTATTGCATTCATATTTTTAGGGTAAATCACATACCCTTGTTTTCTAATTTTCCTCTTTAGAAATGTCCATGTTAGAAGTATTTAAGTTGTTTTCCTCGTGTAACATAAAGGATGTTTTATTTGTTTCAAATTCATCTATGTTTAATTTTTTTTCCTATGGACTACAAAAGTGAGAGCATACAGGTATACTGACAAAACCAAACAAAAAACACCTATAATTCCAACCACCTAGAGAGAACTCATGTTAACACTTCCTGTATAACCTATTAGATCTTCTAAGTTTCCATTGTCATTGCATTCCCAGCAATGAATTATGTGGGACAGGAAAGAAGCCTCTGAGAAGCTGCAGTAACATGTAATTGTACACTGTACCTGTAGCCACTTTACCGATGCACACACAGCAAGCTCCAGGCCTTAGCCGGTAGAAAGCAAAGCAGAGGAAGCTTAACTCTCCAGTCATTTGAAGATGCATAGCTTGCATATCCCTCAGAGACCCTCAGGATTCTCTGGACACTGGAGCCAGGATGGGAAGGGTGATCATAAGAGAACAACTGGCTCAGGAGTGTGGGGAGCAGTAGTCTTCATGCTATAGACATACAGTTTCTGGGTGGAGAGGAGGTCAGCAGGAAAGAATGAATAGACAACCACTGTCACCAGCACACCTTTCATTTTCATACTCATTTGCACTATTTCAAGGCCTTTTTGTATTTATTACAAGTTTTATATTCACAGCATTCCTGTGCAGTATTATTTGTTATGCATATTTTATAGATAAGGAGACAAATAGAAATGTTAAGTTAGGTAGTGGCAGAATTAGGACTGAATTCCTTATCTTTTAATTCTCAATACAGTGTCACTTCAATGTTGTCTCACTCCCCTAGGTTTTGGCAGCATGATTTGTCTGTTAGAATAGCCAAGCTTTGAAGTTTGAAAAGAAGGGCTGAGAAATCACTGGAATAGTAGGCCACATCTAAGGCTAAACTAATAGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 137,893 |
Located at chromosome 8 position 99809474, the variant affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TTTTTTTTTGTCATTTCTAGCTACTAGTCTGTCCAAAGAAAACAACTTTCTTATTTCTTTTAGTTTTGTGTGTACCCTGAGCTTGATTCCCAGTTGCTGCTATAAAAAACTGAAAGGGTTCCCAACACTGCTATTTTTCTTTTTTTCTCTGTTACTAACATTTAAACATCAAAGATATTCTGGTACTTTTATGTTGTAGAGTATATATAAGACCATATTTTCCCTAAAGGTATTTACTATCCAGGGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGCACACGTGTGTTTTCTTAGCTGTTAGCCTTTTTTAGAAGTCACCTAACTGATAGCATTTTCCTATCACAAGATCACTGGCAGTGCGTGGAGGAAGAACTTGAGTGAGGCCATATTAACAGCAGGGAGATGAGTTAGGAGATTTTTAAAAATAATGTATTCAGATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTATCTTAACATCGAAAACGTATGTTGTGATGACCTTGGGAATTTTTTAAATTTAAGCATGTTATCAGGACTCCTCCTAAGGCTGAAACTAAAAACTAACCTGCTTCCACCAAGACATTTAATATTATGGCAATTTCCATGTAAATCCTTAATGTATTTATTATTAGGGCCTTTTATGATAGTCTTACAGGAGGTTTTCAAAGTTTTATTCTGTCTACTAATTGGGAGTTTTTCATGAGATTTACCTTTGGTTAGCTCTGTTAAAAAATTATATGTGATATGAAAGAAAGATTTAAATTGTTTGCATATGATATAAATATATCTTTCTTAAAATATCAGTTTTCAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGCGATCTTGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCGTGGTGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGACGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGTTGTCTTTCCTTGTACTTACAAATCATAGAACGTTGTTTTCATTTAAACCTGTTTCCTACAAAAGTACTAATTATTATTATTTTTTGGAATACTCATATAGTTAAACTGATTTTCTTAGCTGCAGTTAGTGGGTAAGAGTAGAAATAGGACATATATGACCCCAAAACAAATCCAAACATGACCAGACATGGCAATGCTACATGAATAAATATAAATATGTATCAGGAGGCTCAGTTGGTAAATGTTACAATAAGTACATAACAAAAAAAAAAAAGAACAAATACATCATATCTTACATTTAAAATGTTGAGGGTATTTCTAATTTGATATATCTGTGATCTCATAAGGAAAGTATATTAAATGAATTGCATCTTCAAACTGCTATTTTGTTCTTTATCAAAAGAAAAAAGGTATGACAATTGATGATTAAAAAAAAAACCCACAAACCAAATTTAGCTTTCATTACTGTCTAGCCATAAGAAGGAAAAAACCGTCAGCCAATACCAAGGTTCTTTGATCTCACGCTTCAACCTTTTTGTCCTCCAGATGAATGAAATGATCTTTTCTCAAATGTTCAGCAGGCCTTTTACCATTTGATAGGAAAATTATTTTTAAGAAGGTTTAAAATGTGATCTGAAAAACCACATTGACTCTATGTGACATATTTGCTATTCTTAGCCTGGTGGAATAAGTTGGAAGTGGATGAATAATGCAGGTTAGAAAGAAAACAGATGCAAAATATTACAAATGGAAAGGTTTTCCAGCAATGAGACTTTCATTTTAGGACTAGGTTTTTGTTGGCACGTTTGGCATTATGACGATTATTGTTTTTTTCTCCAGCTGTTACACATCTGTATTGAAGGTTGGGGCAACTGGCGTTGGTCAGAGCCTTTCAGTGTGGACCATGCCGGGACTTTTATTAGAACAATTCAGTACAGGGGTCGAACTGCTTCTCTCATCATCAAGGTTCAGCAACTCAATGGAGTACAAAAACAGGTAAGTTTCTTTGTGTTCATGACCCAGACACCTCTTAATTATTCAGTGTAATGGAGATGAAAATAATTAATAATTTTTTTAAAATCACAGTGGTTATGCCTAGTTATATCTACTACTACCATGCATGTGAGCATTTAATAAATGCTTATCTATGATCCTGACAATGATGATGGCTTCAAACCCTTTGTCCCACTTCTTTTACAAGAGCTGCTAACAAGCAGTAAAATTTACTGATTTTAGTTTCACCTCTTCTCCCTGTCACCACCTACCTTCTGGTGGAGGTGCTAATGAGCTGTGAAATAGCCAAAAGTCCTTTATTGAGAAGGAAAAGAAGCAAAGAGTAGTGGGAACCCTGGATAATCCACCAGCGGATAACCAAGAGTTGGTTCTCATGCACGTGAGAATGATCTGTAAGGAAGTGCTGTGATACTCTCCCATGACAGAGTGGGCCTGGGTCTCCAGCAAGCTTTTCTTTTCCTAGGAGTTAATATTAACTGCAGTAAAAATTCACTGCAGCCTAACTCTTGGCATATAAAACCTCAGCTCTCAGCACATATTTTTACGTATTTTATAAAACTTGCTTTTTGGCTGTTTTTGAAGTTCTAAGACTGCAAAGGGAAAAAAGTATCTGACACTTTCTTTTTGTTCTTAAGATGTGAAAATGTGGTTTCTAAAAGATGTTTTTCAAGCATGGACAAGAGTAGAAAGAAAAGAAGGAAGTATTAAAATCTGAAAACTGGCTTCACTGCACACATAATAACTGGATTTGTCGTTAGAGTTTCAACATATACATCTGGATTGTAACAGTCTACCCAGAGCTTTTGTGGGACATGATAGAAACAGCACTTAGTCCCTGGAAAAGGGGAGCTTCCCCTATGGAGCAGCAGGGGCTATTCTGTTGCTGCATGCCAAGGAGGAATCAGGAAGCTGCTAGTGAGGTGAACAGTAGGACCCACACCATATGCATTCTTGGTCTGCACCTAATCAAGGAGCTGGACTTGGTGATCTTATTATTGTGGGCCACGGAAATAAAAAGAGAACTCAACTCTAGCAGAGGAGTCTCAGAAAAGAAGCATGGAAGACTCTTCCCAATTAACTGAGCATTCCTCAGAATATTTATTGATTGCCTAAAGTGGAACAAAGTAAAATGGAAAACACCAAGTATGTGAAACAGTCTTTGCTTTTAAATTGCAATTTTATGTAAGCCCAACAATGTTGTCAACTGACAGTAAGTGTAAAGGGAATTTAGAGGTTTCACTGAGAAGATATGACTTGAGCTGGGCTTTGGAAAATATGTAGAATTTGGATTAAGAGAGAGCATTCCAAGTAGACAGTATAGCATAAACGAAGAGACAAATGTGGGACAAATGAGTCTTACTGAAGGATTCCTGCAGGGACCGGCCTACTAGTGTGAGCATTGAGCCAAAGAGAACAAGGAGTGTCACTAACTCCCATCTGCCCTCAGAACACTCTTACATGAATCTGCTGTCAATGAATATCTGCCCAGTAAGTGTATACTGGTTTTCTGATTCTGTCACTCATGGTCTTTCAAGAATGTCTTACCCACCTTCCCATTGAGTAATATGTCTGAGAAAAGGTCATCCAGCCTCTTTGAATAGTTCAGATGACAAGAGGCTCATTCCCTCACACAGCAGCCCTTTCTGTTTGCTACCACCAGCTAAGTTTTCTTCCTGATTTCGAACCAAAAATCTTTCACCATTCCACCACCTTTCCCCATTCCCTAGAACTATGAGGCATATACAACAAGCGCAAAACTTGTGAGAACTCCACAAGTCACCTCTCCTCTACATTATAGCCCTTCAAAAACATAAGGGAAGCTATTGTGTTTCCCCTTGGTTTTCTTCTCTCTAGGCCTTCTCAAATTTGAGTATGCATCAGAATCCCCTGGAGGGCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGGTCCCAACCCCAGAGTTTCAGATTGGGTGTGGTCTGTAATTTGCATTTCTAACAA | TTTTTTTTTGTCATTTCTAGCTACTAGTCTGTCCAAAGAAAACAACTTTCTTATTTCTTTTAGTTTTGTGTGTACCCTGAGCTTGATTCCCAGTTGCTGCTATAAAAAACTGAAAGGGTTCCCAACACTGCTATTTTTCTTTTTTTCTCTGTTACTAACATTTAAACATCAAAGATATTCTGGTACTTTTATGTTGTAGAGTATATATAAGACCATATTTTCCCTAAAGGTATTTACTATCCAGGGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGCACACGTGTGTTTTCTTAGCTGTTAGCCTTTTTTAGAAGTCACCTAACTGATAGCATTTTCCTATCACAAGATCACTGGCAGTGCGTGGAGGAAGAACTTGAGTGAGGCCATATTAACAGCAGGGAGATGAGTTAGGAGATTTTTAAAAATAATGTATTCAGATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTATCTTAACATCGAAAACGTATGTTGTGATGACCTTGGGAATTTTTTAAATTTAAGCATGTTATCAGGACTCCTCCTAAGGCTGAAACTAAAAACTAACCTGCTTCCACCAAGACATTTAATATTATGGCAATTTCCATGTAAATCCTTAATGTATTTATTATTAGGGCCTTTTATGATAGTCTTACAGGAGGTTTTCAAAGTTTTATTCTGTCTACTAATTGGGAGTTTTTCATGAGATTTACCTTTGGTTAGCTCTGTTAAAAAATTATATGTGATATGAAAGAAAGATTTAAATTGTTTGCATATGATATAAATATATCTTTCTTAAAATATCAGTTTTCAGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGCGATCTTGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCGTGGTGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGACGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGTTGTCTTTCCTTGTACTTACAAATCATAGAACGTTGTTTTCATTTAAACCTGTTTCCTACAAAAGTACTAATTATTATTATTTTTTGGAATACTCATATAGTTAAACTGATTTTCTTAGCTGCAGTTAGTGGGTAAGAGTAGAAATAGGACATATATGACCCCAAAACAAATCCAAACATGACCAGACATGGCAATGCTACATGAATAAATATAAATATGTATCAGGAGGCTCAGTTGGTAAATGTTACAATAAGTACATAACAAAAAAAAAAAAGAACAAATACATCATATCTTACATTTAAAATGTTGAGGGTATTTCTAATTTGATATATCTGTGATCTCATAAGGAAAGTATATTAAATGAATTGCATCTTCAAACTGCTATTTTGTTCTTTATCAAAAGAAAAAAGGTATGACAATTGATGATTAAAAAAAAAACCCACAAACCAAATTTAGCTTTCATTACTGTCTAGCCATAAGAAGGAAAAAACCGTCAGCCAATACCAAGGTTCTTTGATCTCACGCTTCAACCTTTTTGTCCTCCAGATGAATGAAATGATCTTTTCTCAAATGTTCAGCAGGCCTTTTACCATTTGATAGGAAAATTATTTTTAAGAAGGTTTAAAATGTGATCTGAAAAACCACATTGACTCTATGTGACATATTTGCTATTCTTAGCCTGGTGGAATAAGTTGGAAGTGGATGAATAATGCAGGTTAGAAAGAAAACAGATGCAAAATATTACAAATGGAAAGGTTTTCCAGCAATGAGACTTTCATTTTAGGACTAGGTTTTTGTTGGCACGTTTGGCATTATGACGATTATTGTTTTTTTCTCCAGCTGTTACACATCTGTATTGAAGGTTGGGGCAACTGGCGTTGGTCAGAGCCTTTCAGTGTGGACCATGCCGGGACTTTTATTAGAACAATTCAGTACAGGGCGAACTGCTTCTCTCATCATCAAGGTTCAGCAACTCAATGGAGTACAAAAACAGGTAAGTTTCTTTGTGTTCATGACCCAGACACCTCTTAATTATTCAGTGTAATGGAGATGAAAATAATTAATAATTTTTTTAAAATCACAGTGGTTATGCCTAGTTATATCTACTACTACCATGCATGTGAGCATTTAATAAATGCTTATCTATGATCCTGACAATGATGATGGCTTCAAACCCTTTGTCCCACTTCTTTTACAAGAGCTGCTAACAAGCAGTAAAATTTACTGATTTTAGTTTCACCTCTTCTCCCTGTCACCACCTACCTTCTGGTGGAGGTGCTAATGAGCTGTGAAATAGCCAAAAGTCCTTTATTGAGAAGGAAAAGAAGCAAAGAGTAGTGGGAACCCTGGATAATCCACCAGCGGATAACCAAGAGTTGGTTCTCATGCACGTGAGAATGATCTGTAAGGAAGTGCTGTGATACTCTCCCATGACAGAGTGGGCCTGGGTCTCCAGCAAGCTTTTCTTTTCCTAGGAGTTAATATTAACTGCAGTAAAAATTCACTGCAGCCTAACTCTTGGCATATAAAACCTCAGCTCTCAGCACATATTTTTACGTATTTTATAAAACTTGCTTTTTGGCTGTTTTTGAAGTTCTAAGACTGCAAAGGGAAAAAAGTATCTGACACTTTCTTTTTGTTCTTAAGATGTGAAAATGTGGTTTCTAAAAGATGTTTTTCAAGCATGGACAAGAGTAGAAAGAAAAGAAGGAAGTATTAAAATCTGAAAACTGGCTTCACTGCACACATAATAACTGGATTTGTCGTTAGAGTTTCAACATATACATCTGGATTGTAACAGTCTACCCAGAGCTTTTGTGGGACATGATAGAAACAGCACTTAGTCCCTGGAAAAGGGGAGCTTCCCCTATGGAGCAGCAGGGGCTATTCTGTTGCTGCATGCCAAGGAGGAATCAGGAAGCTGCTAGTGAGGTGAACAGTAGGACCCACACCATATGCATTCTTGGTCTGCACCTAATCAAGGAGCTGGACTTGGTGATCTTATTATTGTGGGCCACGGAAATAAAAAGAGAACTCAACTCTAGCAGAGGAGTCTCAGAAAAGAAGCATGGAAGACTCTTCCCAATTAACTGAGCATTCCTCAGAATATTTATTGATTGCCTAAAGTGGAACAAAGTAAAATGGAAAACACCAAGTATGTGAAACAGTCTTTGCTTTTAAATTGCAATTTTATGTAAGCCCAACAATGTTGTCAACTGACAGTAAGTGTAAAGGGAATTTAGAGGTTTCACTGAGAAGATATGACTTGAGCTGGGCTTTGGAAAATATGTAGAATTTGGATTAAGAGAGAGCATTCCAAGTAGACAGTATAGCATAAACGAAGAGACAAATGTGGGACAAATGAGTCTTACTGAAGGATTCCTGCAGGGACCGGCCTACTAGTGTGAGCATTGAGCCAAAGAGAACAAGGAGTGTCACTAACTCCCATCTGCCCTCAGAACACTCTTACATGAATCTGCTGTCAATGAATATCTGCCCAGTAAGTGTATACTGGTTTTCTGATTCTGTCACTCATGGTCTTTCAAGAATGTCTTACCCACCTTCCCATTGAGTAATATGTCTGAGAAAAGGTCATCCAGCCTCTTTGAATAGTTCAGATGACAAGAGGCTCATTCCCTCACACAGCAGCCCTTTCTGTTTGCTACCACCAGCTAAGTTTTCTTCCTGATTTCGAACCAAAAATCTTTCACCATTCCACCACCTTTCCCCATTCCCTAGAACTATGAGGCATATACAACAAGCGCAAAACTTGTGAGAACTCCACAAGTCACCTCTCCTCTACATTATAGCCCTTCAAAAACATAAGGGAAGCTATTGTGTTTCCCCTTGGTTTTCTTCTCTCTAGGCCTTCTCAAATTTGAGTATGCATCAGAATCCCCTGGAGGGCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGGTCCCAACCCCAGAGTTTCAGATTGGGTGTGGTCTGTAATTTGCATTTCTAACAANN | pathogenic | 137,896 |
A mutation at chromosome position 99817727 on chromosome 8 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AAAAATATTACAAATAGGAAATTCAGTATGTGAAAGTCCTATTTTCTCCAATCATGGTGAATATTCATATTACAGAAGGATTTGCTTTGTGAAAGAATTCACCACCGTATTAAATTTTGCATTATATTTTCAATTTCAACCAATTTAAGAAAACATTTGTTGTTTTTTGTAGAAATAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTACAGTGGTGCAATTACAGTTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCGAGTGATACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTACAGGCATACACCACCATACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTATAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTAACCTTGGCCTCTACCAGGCCCCCCATTTGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTGCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCACCTGGCCAAGACCCCCATTTCTTAATACCTACTATGAACTATACTCTCTTACCTGGGTGTAAAGTTGAATAACCCATAGGTTTAGTGGATAAATCTGTGTGTTTATAAAGATAAAACTTACACAGTTTAGGCCAGGCACAGTAGCTCATGCTTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGTGAAGATTACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACTGAAACCCCATCCTACAAAAAAACACAAAAGTTAGCGAGGTGGGGTGGTGCATTCCCTGTAGACCCAGCTACTCTAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGTAGATTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACCCTGTCTAAAAAAAACTAAATAAATAAACTGAATAAAATAAAAAAAATTAGATATCTGCATCAAAGATTTTGTATTATCTGTTTATACAGAGATTTCTTACTAGATAAGAGTGAAATAAACCCTTGAAAATCAACTTCAAGGAATAGATTGATCACAATTGCCCTCTCAGTTACCAGAGCTAAATGATTTTCAATTCCCAGTCTTTTCCATTTCTACTTCACTTGACAAGATTCACTGCCACCTCCTGGGCAGGCACTTCTCTTATGGCTTCAGCAAAACTACTGTCCCCTGATTCACCTCTGTTCTCCTTCATCCCTTCTTCTCTGGCCCCATTTTCTAGCTTTTCACCCCGAGTCTGCCCTTGGAGTATTGGTCAGTTTCTGGGTTTGAGCTTCTACCCTCTCTTTCAGGTAAACTATCTTCTGCTTGTGCATGTTTGCAAGGCTCTTCTTTCACTAATCATTATCTCCACCTCCACATTTTCTCTGGCCAGCACCTGAGCAGCATTTCTAATTGAGTACTGGACTCCTACATGTCTGTCCTTTAAATACTGCAAACTCAACATGGCCAAAGCAAAATTTCTTCTTGACTTCAAGTCTTTTTTCCTTCTTGTACTGTTTAAGCTAATTACTTCATTTTCTTTCCATTAACATCAACATAGTTTACTCTGTTTGAATGATAACATATTTCCAGTTAATGAAGTCTGAATTGATGAAGCCTTATATACTTAACTGTCTTTTAGATTATCATCTGTGGAAGACAGATCATCTGTAGTTACTTGTCTCAAAGCATAGAACTAAAAGTCGTTCAGCATTACATTGGTCAAGATGGACAAGCTGTAGTTCGGGAACATTTTGACTGCCTCACAGCCAAACAGAAATTGCCTTCGTACATACTAGAAAACAATGAACTGACGGAGCTGTGTGTGAAGGCCAAAGGAGATGAAGACTGGTCAAGAGATGTGTGCCTGGAATCCAAAGCCCCTGAGTACAGCATTGTCATTCAGGTTTGAAAAGACGTTCAATCTAGAATAGAGCAGCTTTACCATTGAAATTTTCTCAAAATGTTCTTTACTCGTACAGCACTTAATTTATTAAAAAGTGACATATAAAAAAGGGGAGTGAAAGGCTTTGAATAGTACTTCTCAAACTGTTTCCTCCCCATCCCACGACAATACATTTGTATCAGTTCCAGTAGTTCTTACAGCCAAGACTCTGTCCCTCCCAGACGCAAGTGATATCTTGAAAAAGATTCTGCTGCCCCAGGGTTAGGGGTAGGGTGGGACTGTGGGGGTGGTATCCTCCTCACTTAAGGATCTTTATGATGGTCTGTTACTTTATCTCTTCCTCAGTCTTTACCATCATCACTTTCATTCCCATAAAGGATAAATTCTCTTTCATTTTGCCACTTAGTCTTATATCTCTCCTTATGCAAATCTCTTTGTCTTTATGGAAAGAGTTGGCCCCGCTGACTCACTGCACATTTGCTTTCTGCCATAATGAAGTCTGTTTTTGCTCAGTTTTTTTTAATAATGGCTTTTTCCCTAAACTTTAAACTCTTTTTAATCTTCCAAACTGATGTATCTGTGCCTTATTTTGATTAATTAGTAAACTGCTTAGTATTCAATAGGACCCTTTGCTATTTCATGTGCAGGTGCCATCTTCAAACAGTTCCATTATTTATGTCTGGTGCACAGTTTTGACTTTAGAACCCAACTCTCAAGTGCAACAACGAATGGTGAGTGCTTTCCCAATCCTAAAATATGGTATATGACTCTGACCTTTCCTGTTCTGAAATAAATTAAGGTCAGAGTGACCCAGGGAAGAGATTTATTACAAGTTTGTTTCAGCATCAAACAGCTGGAATACTGCAACAAAGCAAATATGAAAGTTGTTCTATCCTTTTATTTTTATAGATTGTGTTCAGCCCTCTTTTTATCATGAGGAGTCATCTTCCAGACCCCATTATCATACATTTGGAGAAAAGGAGTCTGGGATTGAGTGAAACACAAATTATTCCAGGAAAAGGGCAGGAAAAACCACTGCAAAACATAGAACCTGACCTTGTACATCACCTGACATTCCAAGCAAGGTACTAGAAAAATCCTTCCATACATTTTACATTTTCCTAGGAGAAATTAAGTAGAAAAGTAACCTTGCACTGGGGGGCGGCGGGGGAGGGGTGGGTAGGGAGATGGGAGTGGAGGGAGTTTTTTGTATGATTTCTTATCTTATGAGAATGTTATTTTAAAATTGCCCTGCCTAGGGATCTCTTATTCTCATCTGTAGTTTTAGATAAAAATCAGCCTTTCTCATTAAGCTTAGAAATAACCAGCAGGGATCATCAGAACTTTTAATTTAATTTAGGTTTCATTGACACATGACTTCTGTGGTGAAAGAAGATGTGAATAGAGATCAACACCCAGGAATTGAGGGGTGGGGGAAGAAAGAGGAAAAGCCAGGGCCCAGATCATCCACACACTGTCCCATAAATGGACTCTATCTACCAAAAAGGTGTTGGTCTATAATACATTTGTAGTTAGATATTTTTCAATAAATTATATACCACTTTAGAAATCTGATAATTATTCTTGGTTTTTATTTCAATTTCCTAGAGAAGAATATGATCCTTCAGATTGTGCAGTTCCCATCTCAACATCCCTCATTAAGCAAATAGCCACTAAGGTACACCCTGGAGGCACAGTTAATCAGATCCTTGACGAATTCTATGGGCCAGAAAAGTCGCTTCAACCCATATGGCCCTATAATAAGAAGGATTCTGACAGGTAATATTCTTCAGTGATCTTTTTCTACAAAAATTTCTCAACATTAACAAATGATCATTCACAAAAATATTAAATACCATAAGTGGTGTGTGCATGTATCTGTCAGATTCTTACCTTTTATCATCTAGTAGGTGTATTTTGTAGATTTCTTTATTCATGATCTAGATCATAATTGCATGAAAAGTTGCTTTC | 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| pathogenic | 137,901 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 99818761, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GAGGATTGCTTGAGCCTGGTAGATTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACCCTGTCTAAAAAAAACTAAATAAATAAACTGAATAAAATAAAAAAAATTAGATATCTGCATCAAAGATTTTGTATTATCTGTTTATACAGAGATTTCTTACTAGATAAGAGTGAAATAAACCCTTGAAAATCAACTTCAAGGAATAGATTGATCACAATTGCCCTCTCAGTTACCAGAGCTAAATGATTTTCAATTCCCAGTCTTTTCCATTTCTACTTCACTTGACAAGATTCACTGCCACCTCCTGGGCAGGCACTTCTCTTATGGCTTCAGCAAAACTACTGTCCCCTGATTCACCTCTGTTCTCCTTCATCCCTTCTTCTCTGGCCCCATTTTCTAGCTTTTCACCCCGAGTCTGCCCTTGGAGTATTGGTCAGTTTCTGGGTTTGAGCTTCTACCCTCTCTTTCAGGTAAACTATCTTCTGCTTGTGCATGTTTGCAAGGCTCTTCTTTCACTAATCATTATCTCCACCTCCACATTTTCTCTGGCCAGCACCTGAGCAGCATTTCTAATTGAGTACTGGACTCCTACATGTCTGTCCTTTAAATACTGCAAACTCAACATGGCCAAAGCAAAATTTCTTCTTGACTTCAAGTCTTTTTTCCTTCTTGTACTGTTTAAGCTAATTACTTCATTTTCTTTCCATTAACATCAACATAGTTTACTCTGTTTGAATGATAACATATTTCCAGTTAATGAAGTCTGAATTGATGAAGCCTTATATACTTAACTGTCTTTTAGATTATCATCTGTGGAAGACAGATCATCTGTAGTTACTTGTCTCAAAGCATAGAACTAAAAGTCGTTCAGCATTACATTGGTCAAGATGGACAAGCTGTAGTTCGGGAACATTTTGACTGCCTCACAGCCAAACAGAAATTGCCTTCGTACATACTAGAAAACAATGAACTGACGGAGCTGTGTGTGAAGGCCAAAGGAGATGAAGACTGGTCAAGAGATGTGTGCCTGGAATCCAAAGCCCCTGAGTACAGCATTGTCATTCAGGTTTGAAAAGACGTTCAATCTAGAATAGAGCAGCTTTACCATTGAAATTTTCTCAAAATGTTCTTTACTCGTACAGCACTTAATTTATTAAAAAGTGACATATAAAAAAGGGGAGTGAAAGGCTTTGAATAGTACTTCTCAAACTGTTTCCTCCCCATCCCACGACAATACATTTGTATCAGTTCCAGTAGTTCTTACAGCCAAGACTCTGTCCCTCCCAGACGCAAGTGATATCTTGAAAAAGATTCTGCTGCCCCAGGGTTAGGGGTAGGGTGGGACTGTGGGGGTGGTATCCTCCTCACTTAAGGATCTTTATGATGGTCTGTTACTTTATCTCTTCCTCAGTCTTTACCATCATCACTTTCATTCCCATAAAGGATAAATTCTCTTTCATTTTGCCACTTAGTCTTATATCTCTCCTTATGCAAATCTCTTTGTCTTTATGGAAAGAGTTGGCCCCGCTGACTCACTGCACATTTGCTTTCTGCCATAATGAAGTCTGTTTTTGCTCAGTTTTTTTTAATAATGGCTTTTTCCCTAAACTTTAAACTCTTTTTAATCTTCCAAACTGATGTATCTGTGCCTTATTTTGATTAATTAGTAAACTGCTTAGTATTCAATAGGACCCTTTGCTATTTCATGTGCAGGTGCCATCTTCAAACAGTTCCATTATTTATGTCTGGTGCACAGTTTTGACTTTAGAACCCAACTCTCAAGTGCAACAACGAATGGTGAGTGCTTTCCCAATCCTAAAATATGGTATATGACTCTGACCTTTCCTGTTCTGAAATAAATTAAGGTCAGAGTGACCCAGGGAAGAGATTTATTACAAGTTTGTTTCAGCATCAAACAGCTGGAATACTGCAACAAAGCAAATATGAAAGTTGTTCTATCCTTTTATTTTTATAGATTGTGTTCAGCCCTCTTTTTATCATGAGGAGTCATCTTCCAGACCCCATTATCATACATTTGGAGAAAAGGAGTCTGGGATTGAGTGAAACACAAATTATTCCAGGAAAAGGGCAGGAAAAACCACTGCAAAACATAGAACCTGACCTTGTACATCACCTGACATTCCAAGCAAGGTACTAGAAAAATCCTTCCATACATTTTACATTTTCCTAGGAGAAATTAAGTAGAAAAGTAACCTTGCACTGGGGGGCGGCGGGGGAGGGGTGGGTAGGGAGATGGGAGTGGAGGGAGTTTTTTGTATGATTTCTTATCTTATGAGAATGTTATTTTAAAATTGCCCTGCCTAGGGATCTCTTATTCTCATCTGTAGTTTTAGATAAAAATCAGCCTTTCTCATTAAGCTTAGAAATAACCAGCAGGGATCATCAGAACTTTTAATTTAATTTAGGTTTCATTGACACATGACTTCTGTGGTGAAAGAAGATGTGAATAGAGATCAACACCCAGGAATTGAGGGGTGGGGGAAGAAAGAGGAAAAGCCAGGGCCCAGATCATCCACACACTGTCCCATAAATGGACTCTATCTACCAAAAAGGTGTTGGTCTATAATACATTTGTAGTTAGATATTTTTCAATAAATTATATACCACTTTAGAAATCTGATAATTATTCTTGGTTTTTATTTCAATTTCCTAGAGAAGAATATGATCCTTCAGATTGTGCAGTTCCCATCTCAACATCCCTCATTAAGCAAATAGCCACTAAGGTACACCCTGGAGGCACAGTTAATCAGATCCTTGACGAATTCTATGGGCCAGAAAAGTCGCTTCAACCCATATGGCCCTATAATAAGAAGGATTCTGACAGGTAATATTCTTCAGTGATCTTTTTCTACAAAAATTTCTCAACATTAACAAATGATCATTCACAAAAATATTAAATACCATAAGTGGTGTGTGCATGTATCTGTCAGATTCTTACCTTTTATCATCTAGTAGGTGTATTTTGTAGATTTCTTTATTCATGATCTAGATCATAATTGCATGAAAAGTTGCTTTCTCCTGCATGCAAATTTAGCATTGAAAGATTCTGGTATGAGGAGGTATCATGCAGGAGCATGGTGTGTTTGGAATCTTTAAACATATTTCACAAATATTAAAGTTATCATATTTCATTGAGTCTCTTGGATGTGGTTTTTGGAACAGGAATGAACAGCTAAGTCAGTGGGATAGCCCAATGCGAGTGAAGCTGTCAATCTGGAAGCCATATGTTAGAACTTTGTTGATAGAACTTCTGCCCTGGGCCCTGCTTATCAATGAATCCAAATGGGACCTCTGGCTATTTGAAGGAGAGAAAATTGTTCTACAGGTTCCTGCTGGCAAAATTATTATTCCTCCTAATTTTCAGGTACTATAACTTTTTTAACTAATACGAATTCTTATCTCTCAACAAGTAGATTTTATTGTAAAGTTGCGTTTATGATCTTAACAGAATGAATCAGTTGTGAAAAATTCTTCTTAGATGCATATGTAAGAGGTATGGAATGTTCTTTGATATTCAAGGACTTTTCTGATGTCTTTTTTTTTTAACCATCAACACTATTGGTGCTTGAGTTACCATTAAATTTGATAACTTGGATTAGTTACATTCTTATTTCCATTGTTATAGGATATTTGACAAGTATTTGGGCTGCTCTATCAGTACATATTAAGGAAATAGAGCCATCATGTGTGCTTATCCATACCCTAGGTACTCTTTGCTGTTCTTCTGGAAATTCTCTGCAATCTGCAAGATATTGAGGATTTCAGAGCAACTGTTTTTGTCAGGGACCCCTTTCCTTTATAGGTGGACTTGGATGTTCATAATTATGGATGTCTACCCAGTTGATTATAACAGTGTGGAATGATTACTGACACAGAGAGAAACCTAATTGCAAAACAAAATATCGCAGGAAAATTTTATATTTCTGTCACAAAACCTTCTTTATAAGGCTAGTCTATTTCAAGAAGACACACAAATCTATTTAAAAAATAGAGTAAAAGTAACTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGATAGAGAACAATTTCAGAATCCTTT | GAGGATTGCTTGAGCCTGGTAGATTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTACACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACCCTGTCTAAAAAAAACTAAATAAATAAACTGAATAAAATAAAAAAAATTAGATATCTGCATCAAAGATTTTGTATTATCTGTTTATACAGAGATTTCTTACTAGATAAGAGTGAAATAAACCCTTGAAAATCAACTTCAAGGAATAGATTGATCACAATTGCCCTCTCAGTTACCAGAGCTAAATGATTTTCAATTCCCAGTCTTTTCCATTTCTACTTCACTTGACAAGATTCACTGCCACCTCCTGGGCAGGCACTTCTCTTATGGCTTCAGCAAAACTACTGTCCCCTGATTCACCTCTGTTCTCCTTCATCCCTTCTTCTCTGGCCCCATTTTCTAGCTTTTCACCCCGAGTCTGCCCTTGGAGTATTGGTCAGTTTCTGGGTTTGAGCTTCTACCCTCTCTTTCAGGTAAACTATCTTCTGCTTGTGCATGTTTGCAAGGCTCTTCTTTCACTAATCATTATCTCCACCTCCACATTTTCTCTGGCCAGCACCTGAGCAGCATTTCTAATTGAGTACTGGACTCCTACATGTCTGTCCTTTAAATACTGCAAACTCAACATGGCCAAAGCAAAATTTCTTCTTGACTTCAAGTCTTTTTTCCTTCTTGTACTGTTTAAGCTAATTACTTCATTTTCTTTCCATTAACATCAACATAGTTTACTCTGTTTGAATGATAACATATTTCCAGTTAATGAAGTCTGAATTGATGAAGCCTTATATACTTAACTGTCTTTTAGATTATCATCTGTGGAAGACAGATCATCTGTAGTTACTTGTCTCAAAGCATAGAACTAAAAGTCGTTCAGCATTACATTGGTCAAGATGGACAAGCTGTAGTTCGGGAACATTTTGACTGCCTCACAGCCAAACAGAAATTGCCTTCGTACATACTAGAAAACAATGAACTGACGGAGCTGTGTGTGAAGGCCAAAGGAGATGAAGACTGGTCAAGAGATGTGTGCCTGGAATCCAAAGCCCCTGAGTACAGCATTGTCATTCAGGTTTGAAAAGACGTTCAATCTAGAATAGAGCAGCTTTACCATTGAAATTTTCTCAAAATGTTCTTTACTCGTACAGCACTTAATTTATTAAAAAGTGACATATAAAAAAGGGGAGTGAAAGGCTTTGAATAGTACTTCTCAAACTGTTTCCTCCCCATCCCACGACAATACATTTGTATCAGTTCCAGTAGTTCTTACAGCCAAGACTCTGTCCCTCCCAGACGCAAGTGATATCTTGAAAAAGATTCTGCTGCCCCAGGGTTAGGGGTAGGGTGGGACTGTGGGGGTGGTATCCTCCTCACTTAAGGATCTTTATGATGGTCTGTTACTTTATCTCTTCCTCAGTCTTTACCATCATCACTTTCATTCCCATAAAGGATAAATTCTCTTTCATTTTGCCACTTAGTCTTATATCTCTCCTTATGCAAATCTCTTTGTCTTTATGGAAAGAGTTGGCCCCGCTGACTCACTGCACATTTGCTTTCTGCCATAATGAAGTCTGTTTTTGCTCAGTTTTTTTTAATAATGGCTTTTTCCCTAAACTTTAAACTCTTTTTAATCTTCCAAACTGATGTATCTGTGCCTTATTTTGATTAATTAGTAAACTGCTTAGTATTCAATAGGACCCTTTGCTATTTCATGTGCAGGTGCCATCTTCAAACAGTTCCATTATTTATGTCTGGTGCACAGTTTTGACTTTAGAACCCAACTCTCAAGTGCAACAACGAATGGTGAGTGCTTTCCCAATCCTAAAATATGGTATATGACTCTGACCTTTCCTGTTCTGAAATAAATTAAGGTCAGAGTGACCCAGGGAAGAGATTTATTACAAGTTTGTTTCAGCATCAAACAGCTGGAATACTGCAACAAAGCAAATATGAAAGTTGTTCTATCCTTTTATTTTTATAGATTGTGTTCAGCCCTCTTTTTATCATGAGGAGTCATCTTCCAGACCCCATATCATACATTTGGAGAAAAGGAGTCTGGGATTGAGTGAAACACAAATTATTCCAGGAAAAGGGCAGGAAAAACCACTGCAAAACATAGAACCTGACCTTGTACATCACCTGACATTCCAAGCAAGGTACTAGAAAAATCCTTCCATACATTTTACATTTTCCTAGGAGAAATTAAGTAGAAAAGTAACCTTGCACTGGGGGGCGGCGGGGGAGGGGTGGGTAGGGAGATGGGAGTGGAGGGAGTTTTTTGTATGATTTCTTATCTTATGAGAATGTTATTTTAAAATTGCCCTGCCTAGGGATCTCTTATTCTCATCTGTAGTTTTAGATAAAAATCAGCCTTTCTCATTAAGCTTAGAAATAACCAGCAGGGATCATCAGAACTTTTAATTTAATTTAGGTTTCATTGACACATGACTTCTGTGGTGAAAGAAGATGTGAATAGAGATCAACACCCAGGAATTGAGGGGTGGGGGAAGAAAGAGGAAAAGCCAGGGCCCAGATCATCCACACACTGTCCCATAAATGGACTCTATCTACCAAAAAGGTGTTGGTCTATAATACATTTGTAGTTAGATATTTTTCAATAAATTATATACCACTTTAGAAATCTGATAATTATTCTTGGTTTTTATTTCAATTTCCTAGAGAAGAATATGATCCTTCAGATTGTGCAGTTCCCATCTCAACATCCCTCATTAAGCAAATAGCCACTAAGGTACACCCTGGAGGCACAGTTAATCAGATCCTTGACGAATTCTATGGGCCAGAAAAGTCGCTTCAACCCATATGGCCCTATAATAAGAAGGATTCTGACAGGTAATATTCTTCAGTGATCTTTTTCTACAAAAATTTCTCAACATTAACAAATGATCATTCACAAAAATATTAAATACCATAAGTGGTGTGTGCATGTATCTGTCAGATTCTTACCTTTTATCATCTAGTAGGTGTATTTTGTAGATTTCTTTATTCATGATCTAGATCATAATTGCATGAAAAGTTGCTTTCTCCTGCATGCAAATTTAGCATTGAAAGATTCTGGTATGAGGAGGTATCATGCAGGAGCATGGTGTGTTTGGAATCTTTAAACATATTTCACAAATATTAAAGTTATCATATTTCATTGAGTCTCTTGGATGTGGTTTTTGGAACAGGAATGAACAGCTAAGTCAGTGGGATAGCCCAATGCGAGTGAAGCTGTCAATCTGGAAGCCATATGTTAGAACTTTGTTGATAGAACTTCTGCCCTGGGCCCTGCTTATCAATGAATCCAAATGGGACCTCTGGCTATTTGAAGGAGAGAAAATTGTTCTACAGGTTCCTGCTGGCAAAATTATTATTCCTCCTAATTTTCAGGTACTATAACTTTTTTAACTAATACGAATTCTTATCTCTCAACAAGTAGATTTTATTGTAAAGTTGCGTTTATGATCTTAACAGAATGAATCAGTTGTGAAAAATTCTTCTTAGATGCATATGTAAGAGGTATGGAATGTTCTTTGATATTCAAGGACTTTTCTGATGTCTTTTTTTTTTAACCATCAACACTATTGGTGCTTGAGTTACCATTAAATTTGATAACTTGGATTAGTTACATTCTTATTTCCATTGTTATAGGATATTTGACAAGTATTTGGGCTGCTCTATCAGTACATATTAAGGAAATAGAGCCATCATGTGTGCTTATCCATACCCTAGGTACTCTTTGCTGTTCTTCTGGAAATTCTCTGCAATCTGCAAGATATTGAGGATTTCAGAGCAACTGTTTTTGTCAGGGACCCCTTTCCTTTATAGGTGGACTTGGATGTTCATAATTATGGATGTCTACCCAGTTGATTATAACAGTGTGGAATGATTACTGACACAGAGAGAAACCTAATTGCAAAACAAAATATCGCAGGAAAATTTTATATTTCTGTCACAAAACCTTCTTTATAAGGCTAGTCTATTTCAAGAAGACACACAAATCTATTTAAAAAATAGAGTAAAAGTAACTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGATAGAGAACAATTTCAGAATCCTTTN | pathogenic | 137,911 |
A genetic variant at chromosome 8, position 99818823, affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACCCTGTCTAAAAAAAACTAAATAAATAAACTGAATAAAATAAAAAAAATTAGATATCTGCATCAAAGATTTTGTATTATCTGTTTATACAGAGATTTCTTACTAGATAAGAGTGAAATAAACCCTTGAAAATCAACTTCAAGGAATAGATTGATCACAATTGCCCTCTCAGTTACCAGAGCTAAATGATTTTCAATTCCCAGTCTTTTCCATTTCTACTTCACTTGACAAGATTCACTGCCACCTCCTGGGCAGGCACTTCTCTTATGGCTTCAGCAAAACTACTGTCCCCTGATTCACCTCTGTTCTCCTTCATCCCTTCTTCTCTGGCCCCATTTTCTAGCTTTTCACCCCGAGTCTGCCCTTGGAGTATTGGTCAGTTTCTGGGTTTGAGCTTCTACCCTCTCTTTCAGGTAAACTATCTTCTGCTTGTGCATGTTTGCAAGGCTCTTCTTTCACTAATCATTATCTCCACCTCCACATTTTCTCTGGCCAGCACCTGAGCAGCATTTCTAATTGAGTACTGGACTCCTACATGTCTGTCCTTTAAATACTGCAAACTCAACATGGCCAAAGCAAAATTTCTTCTTGACTTCAAGTCTTTTTTCCTTCTTGTACTGTTTAAGCTAATTACTTCATTTTCTTTCCATTAACATCAACATAGTTTACTCTGTTTGAATGATAACATATTTCCAGTTAATGAAGTCTGAATTGATGAAGCCTTATATACTTAACTGTCTTTTAGATTATCATCTGTGGAAGACAGATCATCTGTAGTTACTTGTCTCAAAGCATAGAACTAAAAGTCGTTCAGCATTACATTGGTCAAGATGGACAAGCTGTAGTTCGGGAACATTTTGACTGCCTCACAGCCAAACAGAAATTGCCTTCGTACATACTAGAAAACAATGAACTGACGGAGCTGTGTGTGAAGGCCAAAGGAGATGAAGACTGGTCAAGAGATGTGTGCCTGGAATCCAAAGCCCCTGAGTACAGCATTGTCATTCAGGTTTGAAAAGACGTTCAATCTAGAATAGAGCAGCTTTACCATTGAAATTTTCTCAAAATGTTCTTTACTCGTACAGCACTTAATTTATTAAAAAGTGACATATAAAAAAGGGGAGTGAAAGGCTTTGAATAGTACTTCTCAAACTGTTTCCTCCCCATCCCACGACAATACATTTGTATCAGTTCCAGTAGTTCTTACAGCCAAGACTCTGTCCCTCCCAGACGCAAGTGATATCTTGAAAAAGATTCTGCTGCCCCAGGGTTAGGGGTAGGGTGGGACTGTGGGGGTGGTATCCTCCTCACTTAAGGATCTTTATGATGGTCTGTTACTTTATCTCTTCCTCAGTCTTTACCATCATCACTTTCATTCCCATAAAGGATAAATTCTCTTTCATTTTGCCACTTAGTCTTATATCTCTCCTTATGCAAATCTCTTTGTCTTTATGGAAAGAGTTGGCCCCGCTGACTCACTGCACATTTGCTTTCTGCCATAATGAAGTCTGTTTTTGCTCAGTTTTTTTTAATAATGGCTTTTTCCCTAAACTTTAAACTCTTTTTAATCTTCCAAACTGATGTATCTGTGCCTTATTTTGATTAATTAGTAAACTGCTTAGTATTCAATAGGACCCTTTGCTATTTCATGTGCAGGTGCCATCTTCAAACAGTTCCATTATTTATGTCTGGTGCACAGTTTTGACTTTAGAACCCAACTCTCAAGTGCAACAACGAATGGTGAGTGCTTTCCCAATCCTAAAATATGGTATATGACTCTGACCTTTCCTGTTCTGAAATAAATTAAGGTCAGAGTGACCCAGGGAAGAGATTTATTACAAGTTTGTTTCAGCATCAAACAGCTGGAATACTGCAACAAAGCAAATATGAAAGTTGTTCTATCCTTTTATTTTTATAGATTGTGTTCAGCCCTCTTTTTATCATGAGGAGTCATCTTCCAGACCCCATTATCATACATTTGGAGAAAAGGAGTCTGGGATTGAGTGAAACACAAATTATTCCAGGAAAAGGGCAGGAAAAACCACTGCAAAACATAGAACCTGACCTTGTACATCACCTGACATTCCAAGCAAGGTACTAGAAAAATCCTTCCATACATTTTACATTTTCCTAGGAGAAATTAAGTAGAAAAGTAACCTTGCACTGGGGGGCGGCGGGGGAGGGGTGGGTAGGGAGATGGGAGTGGAGGGAGTTTTTTGTATGATTTCTTATCTTATGAGAATGTTATTTTAAAATTGCCCTGCCTAGGGATCTCTTATTCTCATCTGTAGTTTTAGATAAAAATCAGCCTTTCTCATTAAGCTTAGAAATAACCAGCAGGGATCATCAGAACTTTTAATTTAATTTAGGTTTCATTGACACATGACTTCTGTGGTGAAAGAAGATGTGAATAGAGATCAACACCCAGGAATTGAGGGGTGGGGGAAGAAAGAGGAAAAGCCAGGGCCCAGATCATCCACACACTGTCCCATAAATGGACTCTATCTACCAAAAAGGTGTTGGTCTATAATACATTTGTAGTTAGATATTTTTCAATAAATTATATACCACTTTAGAAATCTGATAATTATTCTTGGTTTTTATTTCAATTTCCTAGAGAAGAATATGATCCTTCAGATTGTGCAGTTCCCATCTCAACATCCCTCATTAAGCAAATAGCCACTAAGGTACACCCTGGAGGCACAGTTAATCAGATCCTTGACGAATTCTATGGGCCAGAAAAGTCGCTTCAACCCATATGGCCCTATAATAAGAAGGATTCTGACAGGTAATATTCTTCAGTGATCTTTTTCTACAAAAATTTCTCAACATTAACAAATGATCATTCACAAAAATATTAAATACCATAAGTGGTGTGTGCATGTATCTGTCAGATTCTTACCTTTTATCATCTAGTAGGTGTATTTTGTAGATTTCTTTATTCATGATCTAGATCATAATTGCATGAAAAGTTGCTTTCTCCTGCATGCAAATTTAGCATTGAAAGATTCTGGTATGAGGAGGTATCATGCAGGAGCATGGTGTGTTTGGAATCTTTAAACATATTTCACAAATATTAAAGTTATCATATTTCATTGAGTCTCTTGGATGTGGTTTTTGGAACAGGAATGAACAGCTAAGTCAGTGGGATAGCCCAATGCGAGTGAAGCTGTCAATCTGGAAGCCATATGTTAGAACTTTGTTGATAGAACTTCTGCCCTGGGCCCTGCTTATCAATGAATCCAAATGGGACCTCTGGCTATTTGAAGGAGAGAAAATTGTTCTACAGGTTCCTGCTGGCAAAATTATTATTCCTCCTAATTTTCAGGTACTATAACTTTTTTAACTAATACGAATTCTTATCTCTCAACAAGTAGATTTTATTGTAAAGTTGCGTTTATGATCTTAACAGAATGAATCAGTTGTGAAAAATTCTTCTTAGATGCATATGTAAGAGGTATGGAATGTTCTTTGATATTCAAGGACTTTTCTGATGTCTTTTTTTTTTAACCATCAACACTATTGGTGCTTGAGTTACCATTAAATTTGATAACTTGGATTAGTTACATTCTTATTTCCATTGTTATAGGATATTTGACAAGTATTTGGGCTGCTCTATCAGTACATATTAAGGAAATAGAGCCATCATGTGTGCTTATCCATACCCTAGGTACTCTTTGCTGTTCTTCTGGAAATTCTCTGCAATCTGCAAGATATTGAGGATTTCAGAGCAACTGTTTTTGTCAGGGACCCCTTTCCTTTATAGGTGGACTTGGATGTTCATAATTATGGATGTCTACCCAGTTGATTATAACAGTGTGGAATGATTACTGACACAGAGAGAAACCTAATTGCAAAACAAAATATCGCAGGAAAATTTTATATTTCTGTCACAAAACCTTCTTTATAAGGCTAGTCTATTTCAAGAAGACACACAAATCTATTTAAAAAATAGAGTAAAAGTAACTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGATAGAGAACAATTTCAGAATCCTTTTTTGAGCTCCAGGTCATAAACATCTTTATTTAATTGCATTTTTTCTTTTTTCTGTAAAATAA | 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| pathogenic | 137,912 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 99821306, within gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GGGCCCAGATCATCCACACACTGTCCCATAAATGGACTCTATCTACCAAAAAGGTGTTGGTCTATAATACATTTGTAGTTAGATATTTTTCAATAAATTATATACCACTTTAGAAATCTGATAATTATTCTTGGTTTTTATTTCAATTTCCTAGAGAAGAATATGATCCTTCAGATTGTGCAGTTCCCATCTCAACATCCCTCATTAAGCAAATAGCCACTAAGGTACACCCTGGAGGCACAGTTAATCAGATCCTTGACGAATTCTATGGGCCAGAAAAGTCGCTTCAACCCATATGGCCCTATAATAAGAAGGATTCTGACAGGTAATATTCTTCAGTGATCTTTTTCTACAAAAATTTCTCAACATTAACAAATGATCATTCACAAAAATATTAAATACCATAAGTGGTGTGTGCATGTATCTGTCAGATTCTTACCTTTTATCATCTAGTAGGTGTATTTTGTAGATTTCTTTATTCATGATCTAGATCATAATTGCATGAAAAGTTGCTTTCTCCTGCATGCAAATTTAGCATTGAAAGATTCTGGTATGAGGAGGTATCATGCAGGAGCATGGTGTGTTTGGAATCTTTAAACATATTTCACAAATATTAAAGTTATCATATTTCATTGAGTCTCTTGGATGTGGTTTTTGGAACAGGAATGAACAGCTAAGTCAGTGGGATAGCCCAATGCGAGTGAAGCTGTCAATCTGGAAGCCATATGTTAGAACTTTGTTGATAGAACTTCTGCCCTGGGCCCTGCTTATCAATGAATCCAAATGGGACCTCTGGCTATTTGAAGGAGAGAAAATTGTTCTACAGGTTCCTGCTGGCAAAATTATTATTCCTCCTAATTTTCAGGTACTATAACTTTTTTAACTAATACGAATTCTTATCTCTCAACAAGTAGATTTTATTGTAAAGTTGCGTTTATGATCTTAACAGAATGAATCAGTTGTGAAAAATTCTTCTTAGATGCATATGTAAGAGGTATGGAATGTTCTTTGATATTCAAGGACTTTTCTGATGTCTTTTTTTTTTAACCATCAACACTATTGGTGCTTGAGTTACCATTAAATTTGATAACTTGGATTAGTTACATTCTTATTTCCATTGTTATAGGATATTTGACAAGTATTTGGGCTGCTCTATCAGTACATATTAAGGAAATAGAGCCATCATGTGTGCTTATCCATACCCTAGGTACTCTTTGCTGTTCTTCTGGAAATTCTCTGCAATCTGCAAGATATTGAGGATTTCAGAGCAACTGTTTTTGTCAGGGACCCCTTTCCTTTATAGGTGGACTTGGATGTTCATAATTATGGATGTCTACCCAGTTGATTATAACAGTGTGGAATGATTACTGACACAGAGAGAAACCTAATTGCAAAACAAAATATCGCAGGAAAATTTTATATTTCTGTCACAAAACCTTCTTTATAAGGCTAGTCTATTTCAAGAAGACACACAAATCTATTTAAAAAATAGAGTAAAAGTAACTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGATAGAGAACAATTTCAGAATCCTTTTTTGAGCTCCAGGTCATAAACATCTTTATTTAATTGCATTTTTTCTTTTTTCTGTAAAATAATCAGGTGATGTTACCTTATGGAATTGGAATGTTGACCTATGTGGACCTAATGTTGCATATTATTCTCTTGTCAAATGAGATGAAACCTTCAGTTTTTAAAGCCTTTGGTATTTGCAGGGTAGTCACTGTTTGGGTTTGGTTTTCCCCTCCCTTCCGTAAATACGAATTCCATTGTGAGTAAAAAAAAAAAAATACATTGGGAGCCAAAATAGAATGTACGTTGTCATTACAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGGAGGGATATTTGGTTACCTTAGTAGACCTATTATATAATATTAAAAAAAAAATCCTGAGGATTGAAGTAAAAAATATCAAAGGTAAGAAAATTACTTTATAATTGAGGCATTATTTTTCCAGGAAGCTTTTCAAATTGGAATATACTGGGCAAATACAAACACTGTGCACAAGTCAGTAGCAATTAAACTGGTCCATAACCTGACATCTCCAAAGTGGAAAGATGGAGGTAATGGTGAAGTTGTGACACTGGATGAAGAAGCGTTTGTTGATACTGAAATAAGACTTGGTGCTTTTCCAGGACATCAGAAGGTAAGATCAAAGTCTATGTGGCTGGGAGGAAATAGCATGCCATCCCCTTAACCTGTCTAAAATGAATCTGCCTTTTTCTTTTTGATACCTTTTTCATATTACTTCTTCTAAACAATTTATAACAGTACATTTGATTTCTTAACTTCTTAGACCTCTGTTTTACAGTGCTTTTTTTTCTTTACCAGTGATAAAAGCTGTGTCACATAATTTATCCAATAATTGTTCTATTTCAGAATACTCAGCAGTAACTTGATTTATAGTATGTGGGGAGAAAATGAACTTACTCCAAAATATCCACAAATTGTACTTGGCCTCCTTCTTTAGAGCAGAAAGTAGAGTCACTAACGTTCTGAGCATAGAGTGAAAGGACAAAGGCTCCTCCTGCAGCAAAGTTTATATTTCTGGAAAGGACATCCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAA 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| pathogenic | 137,924 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 99821479, in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GATTGTGCAGTTCCCATCTCAACATCCCTCATTAAGCAAATAGCCACTAAGGTACACCCTGGAGGCACAGTTAATCAGATCCTTGACGAATTCTATGGGCCAGAAAAGTCGCTTCAACCCATATGGCCCTATAATAAGAAGGATTCTGACAGGTAATATTCTTCAGTGATCTTTTTCTACAAAAATTTCTCAACATTAACAAATGATCATTCACAAAAATATTAAATACCATAAGTGGTGTGTGCATGTATCTGTCAGATTCTTACCTTTTATCATCTAGTAGGTGTATTTTGTAGATTTCTTTATTCATGATCTAGATCATAATTGCATGAAAAGTTGCTTTCTCCTGCATGCAAATTTAGCATTGAAAGATTCTGGTATGAGGAGGTATCATGCAGGAGCATGGTGTGTTTGGAATCTTTAAACATATTTCACAAATATTAAAGTTATCATATTTCATTGAGTCTCTTGGATGTGGTTTTTGGAACAGGAATGAACAGCTAAGTCAGTGGGATAGCCCAATGCGAGTGAAGCTGTCAATCTGGAAGCCATATGTTAGAACTTTGTTGATAGAACTTCTGCCCTGGGCCCTGCTTATCAATGAATCCAAATGGGACCTCTGGCTATTTGAAGGAGAGAAAATTGTTCTACAGGTTCCTGCTGGCAAAATTATTATTCCTCCTAATTTTCAGGTACTATAACTTTTTTAACTAATACGAATTCTTATCTCTCAACAAGTAGATTTTATTGTAAAGTTGCGTTTATGATCTTAACAGAATGAATCAGTTGTGAAAAATTCTTCTTAGATGCATATGTAAGAGGTATGGAATGTTCTTTGATATTCAAGGACTTTTCTGATGTCTTTTTTTTTTAACCATCAACACTATTGGTGCTTGAGTTACCATTAAATTTGATAACTTGGATTAGTTACATTCTTATTTCCATTGTTATAGGATATTTGACAAGTATTTGGGCTGCTCTATCAGTACATATTAAGGAAATAGAGCCATCATGTGTGCTTATCCATACCCTAGGTACTCTTTGCTGTTCTTCTGGAAATTCTCTGCAATCTGCAAGATATTGAGGATTTCAGAGCAACTGTTTTTGTCAGGGACCCCTTTCCTTTATAGGTGGACTTGGATGTTCATAATTATGGATGTCTACCCAGTTGATTATAACAGTGTGGAATGATTACTGACACAGAGAGAAACCTAATTGCAAAACAAAATATCGCAGGAAAATTTTATATTTCTGTCACAAAACCTTCTTTATAAGGCTAGTCTATTTCAAGAAGACACACAAATCTATTTAAAAAATAGAGTAAAAGTAACTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGATAGAGAACAATTTCAGAATCCTTTTTTGAGCTCCAGGTCATAAACATCTTTATTTAATTGCATTTTTTCTTTTTTCTGTAAAATAATCAGGTGATGTTACCTTATGGAATTGGAATGTTGACCTATGTGGACCTAATGTTGCATATTATTCTCTTGTCAAATGAGATGAAACCTTCAGTTTTTAAAGCCTTTGGTATTTGCAGGGTAGTCACTGTTTGGGTTTGGTTTTCCCCTCCCTTCCGTAAATACGAATTCCATTGTGAGTAAAAAAAAAAAAATACATTGGGAGCCAAAATAGAATGTACGTTGTCATTACAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGGAGGGATATTTGGTTACCTTAGTAGACCTATTATATAATATTAAAAAAAAAATCCTGAGGATTGAAGTAAAAAATATCAAAGGTAAGAAAATTACTTTATAATTGAGGCATTATTTTTCCAGGAAGCTTTTCAAATTGGAATATACTGGGCAAATACAAACACTGTGCACAAGTCAGTAGCAATTAAACTGGTCCATAACCTGACATCTCCAAAGTGGAAAGATGGAGGTAATGGTGAAGTTGTGACACTGGATGAAGAAGCGTTTGTTGATACTGAAATAAGACTTGGTGCTTTTCCAGGACATCAGAAGGTAAGATCAAAGTCTATGTGGCTGGGAGGAAATAGCATGCCATCCCCTTAACCTGTCTAAAATGAATCTGCCTTTTTCTTTTTGATACCTTTTTCATATTACTTCTTCTAAACAATTTATAACAGTACATTTGATTTCTTAACTTCTTAGACCTCTGTTTTACAGTGCTTTTTTTTCTTTACCAGTGATAAAAGCTGTGTCACATAATTTATCCAATAATTGTTCTATTTCAGAATACTCAGCAGTAACTTGATTTATAGTATGTGGGGAGAAAATGAACTTACTCCAAAATATCCACAAATTGTACTTGGCCTCCTTCTTTAGAGCAGAAAGTAGAGTCACTAACGTTCTGAGCATAGAGTGAAAGGACAAAGGCTCCTCCTGCAGCAAAGTTTATATTTCTGGAAAGGACATCCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAATCCTTATTGTCTTCATTGTCGTCATTACTGAAGTTCTCAGAACTCTCCTTGGTTCATCATAGGCATTAGTGAGGCAGCTGCTGGGAGACCATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGTGAGGCTGGGTGGAATTCTGCCAAGTAAGATGAGTGGCATTTATTTACATATACATGCTT | GATTGTGCAGTTCCCATCTCAACATCCCTCATTAAGCAAATAGCCACTAAGGTACACCCTGGAGGCACAGTTAATCAGATCCTTGACGAATTCTATGGGCCAGAAAAGTCGCTTCAACCCATATGGCCCTATAATAAGAAGGATTCTGACAGGTAATATTCTTCAGTGATCTTTTTCTACAAAAATTTCTCAACATTAACAAATGATCATTCACAAAAATATTAAATACCATAAGTGGTGTGTGCATGTATCTGTCAGATTCTTACCTTTTATCATCTAGTAGGTGTATTTTGTAGATTTCTTTATTCATGATCTAGATCATAATTGCATGAAAAGTTGCTTTCTCCTGCATGCAAATTTAGCATTGAAAGATTCTGGTATGAGGAGGTATCATGCAGGAGCATGGTGTGTTTGGAATCTTTAAACATATTTCACAAATATTAAAGTTATCATATTTCATTGAGTCTCTTGGATGTGGTTTTTGGAACAGGAATGAACAGCTAAGTCAGTGGGATAGCCCAATGCGAGTGAAGCTGTCAATCTGGAAGCCATATGTTAGAACTTTGTTGATAGAACTTCTGCCCTGGGCCCTGCTTATCAATGAATCCAAATGGGACCTCTGGCTATTTGAAGGAGAGAAAATTGTTCTACAGGTTCCTGCTGGCAAAATTATTATTCCTCCTAATTTTCAGGTACTATAACTTTTTTAACTAATACGAATTCTTATCTCTCAACAAGTAGATTTTATTGTAAAGTTGCGTTTATGATCTTAACAGAATGAATCAGTTGTGAAAAATTCTTCTTAGATGCATATGTAAGAGGTATGGAATGTTCTTTGATATTCAAGGACTTTTCTGATGTCTTTTTTTTTTAACCATCAACACTATTGGTGCTTGAGTTACCATTAAATTTGATAACTTGGATTAGTTACATTCTTATTTCCATTGTTATAGGATATTTGACAAGTATTTGGGCTGCTCTATCAGTACATATTAAGGAAATAGAGCCATCATGTGTGCTTATCCATACCCTAGGTACTCTTTGCTGTTCTTCTGGAAATTCTCTGCAATCTGCAAGATATTGAGGATTTCAGAGCAACTGTTTTTGTCAGGGACCCCTTTCCTTTATAGGTGGACTTGGATGTTCATAATTATGGATGTCTACCCAGTTGATTATAACAGTGTGGAATGATTACTGACACAGAGAGAAACCTAATTGCAAAACAAAATATCGCAGGAAAATTTTATATTTCTGTCACAAAACCTTCTTTATAAGGCTAGTCTATTTCAAGAAGACACACAAATCTATTTAAAAAATAGAGTAAAAGTAACTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGATAGAGAACAATTTCAGAATCCTTTTTTGAGCTCCAGGTCATAAACATCTTTATTTAATTGCATTTTTTCTTTTTTCTGTAAAATAATCAGGTGATGTTACCTTATGGAATTGGAATGTTGACCTATGTGGACCTAATGTTGCATATTATTCTCTTGTCAAATGAGATGAAACCTTCAGTTTTTAAAGCCTTTGGTATTTGCAGGGTAGTCACTGTTTGGGTTTGGTTTTCCCCTCCCTTCCGTAAATACGAATTCCATTGTGAGTAAAAAAAAAAAAATACATTGGGAGCCAAAATAGAATGTACGTTGTCATTACAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGGAGGGATATTTGGTTACCTTAGTAGACCTATTATATAATATTAAAAAAAAAATCCTGAGGATTGAAGTAAAAAATATCAAAGGTAAGAAAATTACTTTATAATTGAGGCATTATTTTTCCAGGAAGCTTTTCAAATTGGAATATACTGGGCAAATACAAACACTGTGCACAAGTCAGTAGCAATTAAACTGGTCCATAACCTGACATCTCCAAAGTGGAAAGATGGAGGTAATGGTGAAGTTGTGACACTGGATGAAGAAGCGTTTGTTGATACTGAAATAAGACTTGGTGCTTTTCCAGGACATCAGAGGTAAGATCAAAGTCTATGTGGCTGGGAGGAAATAGCATGCCATCCCCTTAACCTGTCTAAAATGAATCTGCCTTTTTCTTTTTGATACCTTTTTCATATTACTTCTTCTAAACAATTTATAACAGTACATTTGATTTCTTAACTTCTTAGACCTCTGTTTTACAGTGCTTTTTTTTCTTTACCAGTGATAAAAGCTGTGTCACATAATTTATCCAATAATTGTTCTATTTCAGAATACTCAGCAGTAACTTGATTTATAGTATGTGGGGAGAAAATGAACTTACTCCAAAATATCCACAAATTGTACTTGGCCTCCTTCTTTAGAGCAGAAAGTAGAGTCACTAACGTTCTGAGCATAGAGTGAAAGGACAAAGGCTCCTCCTGCAGCAAAGTTTATATTTCTGGAAAGGACATCCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAATCCTTATTGTCTTCATTGTCGTCATTACTGAAGTTCTCAGAACTCTCCTTGGTTCATCATAGGCATTAGTGAGGCAGCTGCTGGGAGACCATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGTGAGGCTGGGTGGAATTCTGCCAAGTAAGATGAGTGGCATTTATTTACATATACATGCTTN | pathogenic | 137,927 |
Chromosome 8, position 99823827, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ACAAATTGTACTTGGCCTCCTTCTTTAGAGCAGAAAGTAGAGTCACTAACGTTCTGAGCATAGAGTGAAAGGACAAAGGCTCCTCCTGCAGCAAAGTTTATATTTCTGGAAAGGACATCCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAATCCTTATTGTCTTCATTGTCGTCATTACTGAAGTTCTCAGAACTCTCCTTGGTTCATCATAGGCATTAGTGAGGCAGCTGCTGGGAGACCATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGTGAGGCTGGGTGGAATTCTGCCAAGTAAGATGAGTGGCATTTATTTACATATACATGCTTTCTAAATAAACACTTTGTGAGGTTACTGGTAAAATAACCAGAAAACAAGTCTTTTATCTGTCACTACAGAACAGCAGCAAAAGTAACAGGGCTGCTAAAGCACCATGTTGTAGGCTAAATACTGACAGGGGCCAGAACATTTCTGAGAATGAAAGGAACGCCATTAAATATTCTGGGGAAAAACAAAGGTAAAATTGGTACTGTCCTGGCAGACAATTAGATAAAATAACCTTTTAGGAATACTCAAGAGATTTTGATATGCCTTACAGTATTGTCAAAATTATTTTTTCTCAATTATCTTGTAGTTATGTCAGTTCTGCATTTCCTCCATGGTACAGCAAGGTATACAAATTATTCAGATTGAAGACAAGACTACAATAATCAATAATACACCATATCAAATATTTTATAAACCACAGCTATCTGTCTGCAATCCCCATTCTGGAAAGGAGGTAAGCAAATCATAACGATTCTTTTGTCTAAGTTTTGATAAAGAAACAATAAATAGGATCAACTTCTCTTTAACCTATAGCAAATGAAAAGCTAACCCTGAATGTAGGTAAAGAGAAATTCACTTATTTTTGTTGTAATTAAAACCATGAATGTCATGGTCACTGCTTCCAAGGTAATTAATGAGCAGAAATCCTACCAAGAAGGAGGCCCTGACACACTGCTGGATTAGTCCTGCCTGTGCCCCATCTGCTCAGAGGCTCCAGCCTAGTCCTCTAGCATGCTCACTAGACTCCTACAAGCAGAGACATAGTCATGAGGACTGGCTCCTGGGTCACATGGAAAAGCACATCTGTCTCACAGGCTGCAGTGCCTGGGGGAGCCATGCAGGCAAAAGGCTAGGGCCTAACTGAGCCGTGGATCTGCGAGCAGTGAGCTCTGTGGTTACAAGGAGAAAATGTGGAAATGTACTAGCTCATTTATGTTAACATCTTGATGGCAGAATATATGGAAAATAAATCTAAGAATTTCAGTTCTTTGAACAATTAAAATGAATAGTTAATATTTTAAGAGAGGAGAGATTTTTTTTTCTCTCCATTACATCTTAGATGTTTTCCCTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGTAGAACATACAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTTTCTTCCCTTTCCTCCCCCTGCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTCCCCCCTCCCTGTGCCCATGTGTTCTGATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTCAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATTTCTGCATAGTGTTCTATGCTGTATATGTGCCACATTTTATTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTGTTCCAATGGTTGGTTTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTCGTTTTTATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGTTTTTTTTCAGGTTTTTTGACCACGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTGTATATCCTTTGCCCACTTTCTGATGGGGTTGGTTGGTTTTTTCTTGTAAATTTGATTAAGTTTCTTGTAGATTCTAGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGACTGCAAAAATTTTCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTCTAGTTTAATTAGATTCCATTTGTCAGTTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGCTTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAAATCTTTAATCCATCTTCAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCGAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGAGAATCCTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATG 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| pathogenic | 137,928 |
Considering the variant on chromosome 8, location 99823831, involving gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'VPS13B-related_disorder'] | ATTGTACTTGGCCTCCTTCTTTAGAGCAGAAAGTAGAGTCACTAACGTTCTGAGCATAGAGTGAAAGGACAAAGGCTCCTCCTGCAGCAAAGTTTATATTTCTGGAAAGGACATCCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAATCCTTATTGTCTTCATTGTCGTCATTACTGAAGTTCTCAGAACTCTCCTTGGTTCATCATAGGCATTAGTGAGGCAGCTGCTGGGAGACCATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGTGAGGCTGGGTGGAATTCTGCCAAGTAAGATGAGTGGCATTTATTTACATATACATGCTTTCTAAATAAACACTTTGTGAGGTTACTGGTAAAATAACCAGAAAACAAGTCTTTTATCTGTCACTACAGAACAGCAGCAAAAGTAACAGGGCTGCTAAAGCACCATGTTGTAGGCTAAATACTGACAGGGGCCAGAACATTTCTGAGAATGAAAGGAACGCCATTAAATATTCTGGGGAAAAACAAAGGTAAAATTGGTACTGTCCTGGCAGACAATTAGATAAAATAACCTTTTAGGAATACTCAAGAGATTTTGATATGCCTTACAGTATTGTCAAAATTATTTTTTCTCAATTATCTTGTAGTTATGTCAGTTCTGCATTTCCTCCATGGTACAGCAAGGTATACAAATTATTCAGATTGAAGACAAGACTACAATAATCAATAATACACCATATCAAATATTTTATAAACCACAGCTATCTGTCTGCAATCCCCATTCTGGAAAGGAGGTAAGCAAATCATAACGATTCTTTTGTCTAAGTTTTGATAAAGAAACAATAAATAGGATCAACTTCTCTTTAACCTATAGCAAATGAAAAGCTAACCCTGAATGTAGGTAAAGAGAAATTCACTTATTTTTGTTGTAATTAAAACCATGAATGTCATGGTCACTGCTTCCAAGGTAATTAATGAGCAGAAATCCTACCAAGAAGGAGGCCCTGACACACTGCTGGATTAGTCCTGCCTGTGCCCCATCTGCTCAGAGGCTCCAGCCTAGTCCTCTAGCATGCTCACTAGACTCCTACAAGCAGAGACATAGTCATGAGGACTGGCTCCTGGGTCACATGGAAAAGCACATCTGTCTCACAGGCTGCAGTGCCTGGGGGAGCCATGCAGGCAAAAGGCTAGGGCCTAACTGAGCCGTGGATCTGCGAGCAGTGAGCTCTGTGGTTACAAGGAGAAAATGTGGAAATGTACTAGCTCATTTATGTTAACATCTTGATGGCAGAATATATGGAAAATAAATCTAAGAATTTCAGTTCTTTGAACAATTAAAATGAATAGTTAATATTTTAAGAGAGGAGAGATTTTTTTTTCTCTCCATTACATCTTAGATGTTTTCCCTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGTAGAACATACAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTTTCTTCCCTTTCCTCCCCCTGCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTCCCCCCTCCCTGTGCCCATGTGTTCTGATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTCAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATTTCTGCATAGTGTTCTATGCTGTATATGTGCCACATTTTATTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTGTTCCAATGGTTGGTTTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTCGTTTTTATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGTTTTTTTTCAGGTTTTTTGACCACGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTGTATATCCTTTGCCCACTTTCTGATGGGGTTGGTTGGTTTTTTCTTGTAAATTTGATTAAGTTTCTTGTAGATTCTAGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGACTGCAAAAATTTTCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTCTAGTTTAATTAGATTCCATTTGTCAGTTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGCTTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAAATCTTTAATCCATCTTCAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCGAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGAGAATCCTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTG | ATTGTACTTGGCCTCCTTCTTTAGAGCAGAAAGTAGAGTCACTAACGTTCTGAGCATAGAGTGAAAGGACAAAGGCTCCTCCTGCAGCAAAGTTTATATTTCTGGAAAGGACATCCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAATCCTTATTGTCTTCATTGTCGTCATTACTGAAGTTCTCAGAACTCTCCTTGGTTCATCATAGGCATTAGTGAGGCAGCTGCTGGGAGACCATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGTGAGGCTGGGTGGAATTCTGCCAAGTAAGATGAGTGGCATTTATTTACATATACATGCTTTCTAAATAAACACTTTGTGAGGTTACTGGTAAAATAACCAGAAAACAAGTCTTTTATCTGTCACTACAGAACAGCAGCAAAAGTAACAGGGCTGCTAAAGCACCATGTTGTAGGCTAAATACTGACAGGGGCCAGAACATTTCTGAGAATGAAAGGAACGCCATTAAATATTCTGGGGAAAAACAAAGGTAAAATTGGTACTGTCCTGGCAGACAATTAGATAAAATAACCTTTTAGGAATACTCAAGAGATTTTGATATGCCTTACAGTATTGTCAAAATTATTTTTTCTCAATTATCTTGTAGTTTATGTCAGTTCTGCATTTCCTCCATGGTACAGCAAGGTATACAAATTATTCAGATTGAAGACAAGACTACAATAATCAATAATACACCATATCAAATATTTTATAAACCACAGCTATCTGTCTGCAATCCCCATTCTGGAAAGGAGGTAAGCAAATCATAACGATTCTTTTGTCTAAGTTTTGATAAAGAAACAATAAATAGGATCAACTTCTCTTTAACCTATAGCAAATGAAAAGCTAACCCTGAATGTAGGTAAAGAGAAATTCACTTATTTTTGTTGTAATTAAAACCATGAATGTCATGGTCACTGCTTCCAAGGTAATTAATGAGCAGAAATCCTACCAAGAAGGAGGCCCTGACACACTGCTGGATTAGTCCTGCCTGTGCCCCATCTGCTCAGAGGCTCCAGCCTAGTCCTCTAGCATGCTCACTAGACTCCTACAAGCAGAGACATAGTCATGAGGACTGGCTCCTGGGTCACATGGAAAAGCACATCTGTCTCACAGGCTGCAGTGCCTGGGGGAGCCATGCAGGCAAAAGGCTAGGGCCTAACTGAGCCGTGGATCTGCGAGCAGTGAGCTCTGTGGTTACAAGGAGAAAATGTGGAAATGTACTAGCTCATTTATGTTAACATCTTGATGGCAGAATATATGGAAAATAAATCTAAGAATTTCAGTTCTTTGAACAATTAAAATGAATAGTTAATATTTTAAGAGAGGAGAGATTTTTTTTTCTCTCCATTACATCTTAGATGTTTTCCCTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGTAGAACATACAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTTTCTTCCCTTTCCTCCCCCTGCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTCCCCCCTCCCTGTGCCCATGTGTTCTGATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTCAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATTTCTGCATAGTGTTCTATGCTGTATATGTGCCACATTTTATTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTGTTCCAATGGTTGGTTTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTCGTTTTTATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGTTTTTTTTCAGGTTTTTTGACCACGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTGTATATCCTTTGCCCACTTTCTGATGGGGTTGGTTGGTTTTTTCTTGTAAATTTGATTAAGTTTCTTGTAGATTCTAGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGACTGCAAAAATTTTCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTCTAGTTTAATTAGATTCCATTTGTCAGTTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGCTTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAAATCTTTAATCCATCTTCAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCGAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGAGAATCCTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTT | pathogenic | 137,930 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 99823945 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | CCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAATCCTTATTGTCTTCATTGTCGTCATTACTGAAGTTCTCAGAACTCTCCTTGGTTCATCATAGGCATTAGTGAGGCAGCTGCTGGGAGACCATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGTGAGGCTGGGTGGAATTCTGCCAAGTAAGATGAGTGGCATTTATTTACATATACATGCTTTCTAAATAAACACTTTGTGAGGTTACTGGTAAAATAACCAGAAAACAAGTCTTTTATCTGTCACTACAGAACAGCAGCAAAAGTAACAGGGCTGCTAAAGCACCATGTTGTAGGCTAAATACTGACAGGGGCCAGAACATTTCTGAGAATGAAAGGAACGCCATTAAATATTCTGGGGAAAAACAAAGGTAAAATTGGTACTGTCCTGGCAGACAATTAGATAAAATAACCTTTTAGGAATACTCAAGAGATTTTGATATGCCTTACAGTATTGTCAAAATTATTTTTTCTCAATTATCTTGTAGTTATGTCAGTTCTGCATTTCCTCCATGGTACAGCAAGGTATACAAATTATTCAGATTGAAGACAAGACTACAATAATCAATAATACACCATATCAAATATTTTATAAACCACAGCTATCTGTCTGCAATCCCCATTCTGGAAAGGAGGTAAGCAAATCATAACGATTCTTTTGTCTAAGTTTTGATAAAGAAACAATAAATAGGATCAACTTCTCTTTAACCTATAGCAAATGAAAAGCTAACCCTGAATGTAGGTAAAGAGAAATTCACTTATTTTTGTTGTAATTAAAACCATGAATGTCATGGTCACTGCTTCCAAGGTAATTAATGAGCAGAAATCCTACCAAGAAGGAGGCCCTGACACACTGCTGGATTAGTCCTGCCTGTGCCCCATCTGCTCAGAGGCTCCAGCCTAGTCCTCTAGCATGCTCACTAGACTCCTACAAGCAGAGACATAGTCATGAGGACTGGCTCCTGGGTCACATGGAAAAGCACATCTGTCTCACAGGCTGCAGTGCCTGGGGGAGCCATGCAGGCAAAAGGCTAGGGCCTAACTGAGCCGTGGATCTGCGAGCAGTGAGCTCTGTGGTTACAAGGAGAAAATGTGGAAATGTACTAGCTCATTTATGTTAACATCTTGATGGCAGAATATATGGAAAATAAATCTAAGAATTTCAGTTCTTTGAACAATTAAAATGAATAGTTAATATTTTAAGAGAGGAGAGATTTTTTTTTCTCTCCATTACATCTTAGATGTTTTCCCTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGTAGAACATACAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTTTCTTCCCTTTCCTCCCCCTGCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTCCCCCCTCCCTGTGCCCATGTGTTCTGATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTCAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATTTCTGCATAGTGTTCTATGCTGTATATGTGCCACATTTTATTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTGTTCCAATGGTTGGTTTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTCGTTTTTATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGTTTTTTTTCAGGTTTTTTGACCACGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTGTATATCCTTTGCCCACTTTCTGATGGGGTTGGTTGGTTTTTTCTTGTAAATTTGATTAAGTTTCTTGTAGATTCTAGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGACTGCAAAAATTTTCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTCTAGTTTAATTAGATTCCATTTGTCAGTTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGCTTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAAATCTTTAATCCATCTTCAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCGAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGAGAATCCTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGTTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTGTCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAATACAGTTTGAAG | CCTGAGAAAAATTATGTGGATCAATTCTAATTCTCTCCTAGAACCACTGTTATATGAGGAAGTTATATTCTTGAACAGTGGACTGGTGTCTATGTTTTTGGAGATGCATACAAAAAACATAAGTCATTTAAATATAAATGGTATGTGCTTTTCAGCATAAATCTAAAGTCTATGAAAACAATTAGCTGAATAATATAACTAATCACATTATGTATGAAAGTACAATATCATAGTGTACCATGCAGAAGTTTTTTGCTGTACTTCTAATATCATCATTATTTTAGCTGTCCAAAATTAGAAAAAGAAGGGATACTTCATCAGAGTAGTAGAATTCAGATTGACCTTTTTCAGGGGAGAAGTTAGATTTTTGACAAGTGTCTTTGAAAAGTCTTTTGAGAAAAGTTAGGGTCATTTGGTGACTTTTTAAAAAATAAATTTCCGTGATACCAAGAAATTGGTCTTTCTTCAGCATTCAAGGCTGGTATCCATTTCCTCAAAGTTGTCTGGGCAACACATGTTTATGCTCTGACGGCCAAAGTACTGTAACATGGGTGTAAATGGCAAAGAGCTGTAAGCATGAATCACCCAAAGTTGAATAGTTGTAAGTTGAGAACTACCATCAAAACCTGGAAAAAATGTTATAATATTCAGTCAACACCCAATACCTCTAGCACCTAACAAAGTAGCCACAGCAAGTGTTGAATAAATGTTTGTGAATCAATGAATGTACTGTTGGAACACATATTGATGTCTAATTATGCTTTGGTAGTGACTCAGGACCTCTTTATACTCTTTTTAGTCTCAGGACCCCTTTATACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCCAAAGACCTTTTGTTTCTGTGGGTTATATCAGTATTTATCAGATTAGAAATTAAAACAGAAACTTTTAAAACACAAGAATATACAAATATATATTCCATTAGCTATCACAGTAATAACATCTCATGTCATGTACCTCTGGAAATCCACTGTACGTTCATGAGAGAATTCAAGTGTAAAAGATTAATAGCATCTTACTATTATTATAAAAATAGTTTTGACCGTGGGACCCCATGCCCAGAGATCCCCTGTGGGTCCCCAGACCACCCTTTGAAAACCAGTGTTCTGATACTATTAACTAGATGGGTATGTTTAAGCAAGAAACATCTTCTCTGAGCATCAGTTCCTTACATAACATGATAAGGTAATGAAATGATACATGTAGTGGTTAAGAGCAGCACCACAGAGCCAGACTGCATGGGTTCCAACCCCCTAGTTAGACCCTCTTCATCTTTGTGACCTTGGGGAAGTTACTTCTTTGTGCCTCACTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGTTAATAATAGTAACTCCCCCACGTAGGTACTGTGAGGATTTTGTGAGTTAATATGTATACAGCACTTGAAACTAGTGGAACACAATATTGCAATATATGAAGGTCAATCCTTATTGTCTTCATTGTCGTCATTACTGAAGTTCTCAGAACTCTCCTTGGTTCATCATAGGCATTAGTGAGGCAGCTGCTGGGAGACCATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGTGAGGCTGGGTGGAATTCTGCCAAGTAAGATGAGTGGCATTTATTTACATATACATGCTTTCTAAATAAACACTTTGTGAGGTTACTGGTAAAATAACCAGAAAACAAGTCTTTTATCTGTCACTACAGAACAGCAGCAAAAGTAACAGGGCTGCTAAAGCACCATGTTGTAGGCTAAATACTGACAGGGGCCAGAACATTTCTGAGAATGAAAGGAACGCCATTAAATATTCTGGGGAAAAACAAAGGTAAAATTGGTACTGTCCTGGCAGACAATTAGATAAAATAACCTTTTAGGAATACTCAAGAGATTTTGATATGCCTTACAGTATTGTCAAAATTATTTTTTCTCAATTATCTTGTAGTTATGTCAGTTCTGCATTTCCTCCATGGTACAGCAAGGTATACAAATTATTCAGATTGAAGACAAGACTACAATAATCAATAATACACCATATCAAATATTTTATAAACCACAGCTGTCTGCAATCCCCATTCTGGAAAGGAGGTAAGCAAATCATAACGATTCTTTTGTCTAAGTTTTGATAAAGAAACAATAAATAGGATCAACTTCTCTTTAACCTATAGCAAATGAAAAGCTAACCCTGAATGTAGGTAAAGAGAAATTCACTTATTTTTGTTGTAATTAAAACCATGAATGTCATGGTCACTGCTTCCAAGGTAATTAATGAGCAGAAATCCTACCAAGAAGGAGGCCCTGACACACTGCTGGATTAGTCCTGCCTGTGCCCCATCTGCTCAGAGGCTCCAGCCTAGTCCTCTAGCATGCTCACTAGACTCCTACAAGCAGAGACATAGTCATGAGGACTGGCTCCTGGGTCACATGGAAAAGCACATCTGTCTCACAGGCTGCAGTGCCTGGGGGAGCCATGCAGGCAAAAGGCTAGGGCCTAACTGAGCCGTGGATCTGCGAGCAGTGAGCTCTGTGGTTACAAGGAGAAAATGTGGAAATGTACTAGCTCATTTATGTTAACATCTTGATGGCAGAATATATGGAAAATAAATCTAAGAATTTCAGTTCTTTGAACAATTAAAATGAATAGTTAATATTTTAAGAGAGGAGAGATTTTTTTTTCTCTCCATTACATCTTAGATGTTTTCCCTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGTAGAACATACAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTTTCTTCCCTTTCCTCCCCCTGCGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTCCCCCCTCCCTGTGCCCATGTGTTCTGATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTCAGCTTCATCCATGTCCCTGAAAAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATTTCTGCATAGTGTTCTATGCTGTATATGTGCCACATTTTATTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTGTTCCAATGGTTGGTTTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTCGTTTTTATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGTTTTTTTTCAGGTTTTTTGACCACGTAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTGTATATCCTTTGCCCACTTTCTGATGGGGTTGGTTGGTTTTTTCTTGTAAATTTGATTAAGTTTCTTGTAGATTCTAGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGACTGCAAAAATTTTCTTTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTCTAGTTTAATTAGATTCCATTTGTCAGTTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGCTTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAAATCTTTAATCCATCTTCAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGTTTTCTGCATATGGCTAGCGAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGAGAATCCTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGTTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTGTCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAATACAGTTTGAAGNNNN | pathogenic | 137,932 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 99832595, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GGGATCCACTGAGTAAGACCACTTGGCTCCATGGCTTAAGCCCCCTTTCCAGGGGAGTGAACGATTCTGTCTCGCTGGCATTCCAGGTGCCACTGGGGTATGAAAAAAAACTCCTGCAGCTAGCTCGGTATCTGCCCAAATGGCCGCCTGGTTTTGTGCTTGAAACCCAGGGCTCTTGTGGTGTAGGCACCAGAGGCAATCTCCTGGTCTGTGGGTTGCAAAGACCCTGGGAAAAGCGTAGTATCTGGGCTAGATAGCACCATCCCTCACAGCACAGTCCCTCATGGCTTCCTTTGGCTAGGGGAGAGAGTTCCCTGATCCCTTGCGCTTCCCGGGTGAGGCGACACCCCACCCTGCTTCTGCTCACCCTCCTTGGGCTGCACCCACTGTCTAAACAGTCCCAGTGAGATGAGCCACGTACCTCAGTTGGAAACGCAGAAACCATCCACCTTCTGTGTTGGTCTCGCTGGGAGCTGCAGAACGGAGCTGTTCCTATTCAGCCATCTTGCCCGGGAATTGGTGTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCCCTGTCACCCAGGGTGGAGTGTAATGGCATGATCTTGGCTCACTTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTAGGATTACAGACATGAGCCACTGGTACCCAGCCGTAAGGAGAGGTCTTAAGAGAACTTAAAAACAGAAAATGTTAAGTGGTATGCTATTGTTTTATACTATTGAAACTGTCTTATAGGAAAGTATTATCTTTCTTTACCTTTGTCTGCACTTTTACCTCCTGCTTTCAGCTCCTAAAAATTATGTTAGATTAATCAAATAGGATAAAAGTCTTATACTTTTAAGCTTACAATGCATTGTGGTAAAGTCAGCCCTCTGTCTCTGTAGGTTCCATAGTTATGGATTCAACCAAACATAGACCAAAAATATTCAGGAAAAAATAAACTAACAATACAACAATTTTTAAAATACACATTTTAAAATACAATATAACAATCATTTACATAGCATTTACATGTTATCAAGTATTACAAGTAATATAGAGATGATTTAAGTTATACTGTAGGATGGCACGGTTATATACAAGTACTACGCCATTTTTGTATAAGGGACTTGAGCATCCGTGGTATTCTCACTGCTTCTAATTATTTCATTAGGACATTCTCATGGGGACAGGATTCATAATATTCCCATGTCCCCAACCCAGCCTCTTTCTAAAAATACATAGTTATAGATGGTGTCTTAGAAGATGTGCTTTACGGGGCCAGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCTGCTACTTGGGAGACTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCCGCCTGCGTGATGGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAGATATGCTTTAAAAAGTTTAATTCTGCTGTATTACTGTAGCTAATGTGCTCTCTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTATTTTCGTGTTCCAGACAGTGCTACTTTTAGCATTTGCCCAGGTGGAGAGCAGCCTGCTATGAAATCCAGCTCCCTTCCTTGCTGGGACTTGATGCCTGACATCAGTCAGTCAGTACTGGATGCATCCCTGCTTCAGAAACAGATCATGCTGGGCTTTTCTCCTGCCCCAGGTGCTGACAGCTCACAGTGCTGGAGCCTGCCAGCTATAGTTAGACCAGAGTTTCCCAGACAGAGTGTGGCAGTACCCCTCGGGAATTTCCGGGAAAATGGATTCTGTACCAGGTATTTTATGTTTATATAAATGTCTGTTCTTCTTTGCTTGTCAGTCTAGCTGTTCATCTAGATGCCAAGAGAGATACAATGGTCGCAGGGCTCCCCATATGTAATATTAGGCTTTATTTTTAATTACTTCTAGACATTGTATACAGTGGGTCAAGTGTTATAATCACATATGGCTTGTCCCAGCATACTACTTAAGGGATTTTTCCCCATATGGAGCTTACGCTGGGGGGAAATGATGGTACTTGTACCACAGAATGTCATTATATGAAAAGATCATATGTATCATCATACAAATAGCATCGTATGAAAAGATCATATCATAATGAAAAAATTACCTGTTATGAGTTCTTAGCCTCCATAAAATTATAAGAAATAAGGGTTAAAATATGAGCAAGTCAAGTTGGAAGACCTTTTTCTTTTCCCATATTTTACTTTTACTTCAAAATGGAATTTTTCTCAAAAAAGTCATTAAGAGAGATAACTTAGATAAACACAAGTCACAGAAGACTCTGTTCTGTGGTCGTTCCTGCACGCAAGTTGCTCCAATTACCGATTACCAGTTATGCAAATAACAACCACAGACTCAAACCAGAGACATATAATGGTTTGTTCATACTGGACTTCTATTATGTGGTTGTCTTGCATGTAAAATGTCCCTTCTGCAGCTGTCAAGAATAACTTAGTATATATAACAGCTACAAAAGAAAACATATTGTGCCCTTATGATAAGTACCTTATTTTCATGATTATGAATTTGTAGACTTTATTTGAGATTTAGCAATGCTAACTCTTTTGATGTAATATTTTAAAAGACAAGAGAGATTTTTTTAATAGTAATATTTTAAATAAGTTATTCATAATGGTAAGGTTCTGTTCTCCACACATCCCTCCTTCGTTCACAGTATTCACAAAATCCTTGATTTTACAAACATTTGTCATCTTTTACACTGTAGAGGAGTGGTTATCCTTACATTCTGGTTGGAGATGTTAAGCATAGTGAGTTTAAGGGTGTTTTTTGAAAGCTATATGAACTTATAATAAATAAAACATTTTTTAAAAAACAAAATTTGAAACAAAACAATTTGGAAATTAAGCTTAAAATTCTGATAATTACAGTATAATTTAATCTTATCTATAAATACTAAGCTAGATATTGGACAGAAAGTACCATACTTGAGTCCTGGCCCTAGCCTTCTTGGCTATCAAAAAGAAGTTATCTGAGTTTGGCTCGCCTAGCTGTTTTAAAATTAGGCTGGGAAAGGAACTTTGCTGTTTATCGAAGAACTATACTCTTAAAATGAATTTATTTTGTGCTGTCCCATCTCCTCATCTATTTCCTTCCCTCAATCCAACCAACAGCACACATTAGATGGTGTGATTAATGTGCTTTTACCAAATGCTAATGGACCATTCACTTTGACATTTCACACAAATACAATCTTTGGGAAGTACTCACACTGGCAAATGAGATGGATGGCAAATGGAAGCTTTTTAGAGCATTATTGACCCCTTTTAGTCAGCTGAGGGCCACATTTGGCAAATTGTCTGATTTCTTTGATTAATTTTGGCAATCATTCTATGTAATTTAGGCTTCAGAGTAATTTCATTTTCCTGCTTCAAAGAAATATTCTTTGTGGTAGTCTGTAATCTAAATAGGAAAATTTCTCTCTCTTCATCACAGAAGGCAACCTTTACTCACACAGCTGGTTTTCTAGCTCCAAATAATACAGCTTTGCTCCTGCTAATCAAAATGTACATTTTTTAAGGTGTGATGGGCTTGTGGAAATTGACAGCAAACATTATCAGCCTGCCTACCTCTAGAAAAAAAAGAGCAAGCACCCAAATTCTCTAGTAGTCCTTTTAAAAGAAGGTCAGCTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTTGATACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAAACACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGCCAA | 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| pathogenic | 137,946 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 99835295 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | ACATATAATGGTTTGTTCATACTGGACTTCTATTATGTGGTTGTCTTGCATGTAAAATGTCCCTTCTGCAGCTGTCAAGAATAACTTAGTATATATAACAGCTACAAAAGAAAACATATTGTGCCCTTATGATAAGTACCTTATTTTCATGATTATGAATTTGTAGACTTTATTTGAGATTTAGCAATGCTAACTCTTTTGATGTAATATTTTAAAAGACAAGAGAGATTTTTTTAATAGTAATATTTTAAATAAGTTATTCATAATGGTAAGGTTCTGTTCTCCACACATCCCTCCTTCGTTCACAGTATTCACAAAATCCTTGATTTTACAAACATTTGTCATCTTTTACACTGTAGAGGAGTGGTTATCCTTACATTCTGGTTGGAGATGTTAAGCATAGTGAGTTTAAGGGTGTTTTTTGAAAGCTATATGAACTTATAATAAATAAAACATTTTTTAAAAAACAAAATTTGAAACAAAACAATTTGGAAATTAAGCTTAAAATTCTGATAATTACAGTATAATTTAATCTTATCTATAAATACTAAGCTAGATATTGGACAGAAAGTACCATACTTGAGTCCTGGCCCTAGCCTTCTTGGCTATCAAAAAGAAGTTATCTGAGTTTGGCTCGCCTAGCTGTTTTAAAATTAGGCTGGGAAAGGAACTTTGCTGTTTATCGAAGAACTATACTCTTAAAATGAATTTATTTTGTGCTGTCCCATCTCCTCATCTATTTCCTTCCCTCAATCCAACCAACAGCACACATTAGATGGTGTGATTAATGTGCTTTTACCAAATGCTAATGGACCATTCACTTTGACATTTCACACAAATACAATCTTTGGGAAGTACTCACACTGGCAAATGAGATGGATGGCAAATGGAAGCTTTTTAGAGCATTATTGACCCCTTTTAGTCAGCTGAGGGCCACATTTGGCAAATTGTCTGATTTCTTTGATTAATTTTGGCAATCATTCTATGTAATTTAGGCTTCAGAGTAATTTCATTTTCCTGCTTCAAAGAAATATTCTTTGTGGTAGTCTGTAATCTAAATAGGAAAATTTCTCTCTCTTCATCACAGAAGGCAACCTTTACTCACACAGCTGGTTTTCTAGCTCCAAATAATACAGCTTTGCTCCTGCTAATCAAAATGTACATTTTTTAAGGTGTGATGGGCTTGTGGAAATTGACAGCAAACATTATCAGCCTGCCTACCTCTAGAAAAAAAAGAGCAAGCACCCAAATTCTCTAGTAGTCCTTTTAAAAGAAGGTCAGCTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTTGATACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAAACACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGCCAACCTCCCAGGCTCCAGCCATCCTCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTGTGCACCACAGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTGCTGTAGAGATGGGGTTTTGCCCTTTTGCTGAGGCTGGGCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCTACCAAGCACTTTTAAGGAAGAAGAAAGTACCCTGCCTGGCGAAGGAGTTTAACACACATATGCATGGGGGAAGAAAAGAACAACAGGAAATATTAGCACAAGGTTAGCTATAGTTCTCTCTGGGTGATAGAATTATTTTGTTTGCCTTTAAATATTTTTTCACATTTTATGAATATTATAAATATGTTACTGTTATCAGAAAAGGAATCTCCCCTGAGTTATAAAACAGATATTTTCGAGTTCTGAATGTTGCAAATCTAAATAAACATGTTCCAGAGGAGAGAGCATTCATTTTTTTTCCTAAACATTTCTGTCATTTGACTTGATTCTCTTCCAGGGCTATAGTGCTGACATATCAAGAACACCTCGGAGTGACTTATTTAACCCTCTCAGAAGACCCTAGTCCTCGAGTAATTATCCACAATAGATGTCCAGTAAAAATGCTTATAAAGGAAAACATTAAAGGTATGTTTTATACTATCGAATTTAGATAATACTAAATGTGTATTTTTTCTGGGATTTTTTGATTTAGTAGTTACCTGTGATCCTGTGAAAAAAATATTTAAATAAAAGCATTAATGATCTCTTTTTGAGAAGTTTCTTTTGCCACATTATGTTCTGTCCCCCAAGTCTCTGTCTTTAAGGGCTAATTCTGCATATGCCTTTTTTAAAATTTCAGATATTCCAAAGTTTGAGGTTTATTGCAAAAAAATTCCCTCCGAGTGCTCAATTCATCATGAGCTGTATCATCAGATTTCCAGTTATCCGGACTGCAAGACCAAAGACTTACTTCCAAGCCTACTTTTGAGAGTTGAACCTCTAGATGAAGTAACAACTGAGTGGAGTGATGCCATTGACATCAACAGTCAGGGAACACAGGTCAGTGAGCCATGTGTTCCTGCCAAGACCCAAAGAAAAATGCCCTTTTCTGAGGTTTTGTCAGTTGCCTATTTTTAAACATAATTTTCTAAATGCTGAACATCTTTTCTCTGTGTGAGAGAACATGTGTATCCATTTTTACGTCCTCATTAAGTTATAAATTCTCAAACTCAAGTATGTATCTGCAAAGTAGACTACACAATCATTGACTAGAGAGGAGCACTAGTAAAAGCAGGCCCATCTTGGATCTAATCCAAGGTTGAAATGGAAATCAAATTGTTAGGCTTATTTAGATAGAACATAGTTCAGCTGTACAGATTTTAGTACAGTCATAATACAAATCCTCTTTTGTGTGTTATTAGGATAAATATGTGTATTTTAAAATTAGTAATTTTAAAATTAGTAAAACCCCACAAATATAAGTACAGTTTTAAAAACCTGAGCAGATAAAATGTCTTGATTTGTTTCTGTCTTCGTCTGGATGTTAGTGATACTAATTTTGTTGAAAATGGCATAAGAACTTAGCATTTCCTTTCTTCTGGACTTAAAATTTACCATTTGTTAGTGTATAATTTAGTGACATTAAATATATTTATAGTGTTGTATAACCATCACCACTATTTCTGAAACTTCTTTATCATTTCAAACAGAAACTCTGTACCCACTAAGCAATAATTCCCCATTCTCCCCTCCTCCATCCCCTGGTAGCTCTCTTCTTCTTTGTCTCTGTCTCTATGAATTTGCCTGCTCTAAGTATCTCAGATAAGTAGAATCATAAAATATTCATCATTTTGTGTCTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTCTCAAGTTTCGTTCATGTTTTAGCATGGATCAGAACTTCATTTGTTTTTATGAGTGAATAATATTGTGCCATACTTTTTTAAAAAGTTCTTCCACATTTATTAGTTCATCTGGTCTTCACGACAAGCTTGTGAGGTAGGCTACTGTAATGGTTACAAACCATATATTAAAGTTACAAATGCATTTACGGTAGTAATAATAATGGTTATCATTGAATAATCACTTACACCATACGAGGCATTGTGCTAAGCACTTTACATTCATTCTCATCTAACCTTGACAACAGCCATACAAGTTAGTGACTATCATCTCCACGGAGGGAGAAGTAGAAACTAAGACCTCCAGAAGTACCTTGGTCTAATTTGCATGTAGTGGAAGCAAAAGGCCTGGAATTTTATCCAGTTTTGCCAGACTGCAAAGCCGGTGCTCTGAGCACAATGCATGCTGTTTCCTTACATGAAACCCCTTGGAACCCCTCTTTCCCAGTCCTCCTGGTGCATTTTTTCTCATCTCTCAAGATTTCATTAAAGCTCCTGTGAAGTGTATTTGTGAAATGTGGAATGACTGATCTGCTAAGGGAGAGAAGGAAAAAGAGAGGGGCCTGAGAAGAGCAGTAGCTGTGGAAACTGGTGAAGGGCCTGGCTGGAGACAGGGGAAGGGATGGTTGAGTGCACTGGAGGGCCACACTCACCCTGGAGACCTGCGTTTGTAGTGGCCACAAACTACTCAGGGGTGTGCTTTCTATCAGCTGTGTTCAGGGGCTGAACAGTGAAAACCCGCG | ACATATAATGGTTTGTTCATACTGGACTTCTATTATGTGGTTGTCTTGCATGTAAAATGTCCCTTCTGCAGCTGTCAAGAATAACTTAGTATATATAACAGCTACAAAAGAAAACATATTGTGCCCTTATGATAAGTACCTTATTTTCATGATTATGAATTTGTAGACTTTATTTGAGATTTAGCAATGCTAACTCTTTTGATGTAATATTTTAAAAGACAAGAGAGATTTTTTTAATAGTAATATTTTAAATAAGTTATTCATAATGGTAAGGTTCTGTTCTCCACACATCCCTCCTTCGTTCACAGTATTCACAAAATCCTTGATTTTACAAACATTTGTCATCTTTTACACTGTAGAGGAGTGGTTATCCTTACATTCTGGTTGGAGATGTTAAGCATAGTGAGTTTAAGGGTGTTTTTTGAAAGCTATATGAACTTATAATAAATAAAACATTTTTTAAAAAACAAAATTTGAAACAAAACAATTTGGAAATTAAGCTTAAAATTCTGATAATTACAGTATAATTTAATCTTATCTATAAATACTAAGCTAGATATTGGACAGAAAGTACCATACTTGAGTCCTGGCCCTAGCCTTCTTGGCTATCAAAAAGAAGTTATCTGAGTTTGGCTCGCCTAGCTGTTTTAAAATTAGGCTGGGAAAGGAACTTTGCTGTTTATCGAAGAACTATACTCTTAAAATGAATTTATTTTGTGCTGTCCCATCTCCTCATCTATTTCCTTCCCTCAATCCAACCAACAGCACACATTAGATGGTGTGATTAATGTGCTTTTACCAAATGCTAATGGACCATTCACTTTGACATTTCACACAAATACAATCTTTGGGAAGTACTCACACTGGCAAATGAGATGGATGGCAAATGGAAGCTTTTTAGAGCATTATTGACCCCTTTTAGTCAGCTGAGGGCCACATTTGGCAAATTGTCTGATTTCTTTGATTAATTTTGGCAATCATTCTATGTAATTTAGGCTTCAGAGTAATTTCATTTTCCTGCTTCAAAGAAATATTCTTTGTGGTAGTCTGTAATCTAAATAGGAAAATTTCTCTCTCTTCATCACAGAAGGCAACCTTTACTCACACAGCTGGTTTTCTAGCTCCAAATAATACAGCTTTGCTCCTGCTAATCAAAATGTACATTTTTTAAGGTGTGATGGGCTTGTGGAAATTGACAGCAAACATTATCAGCCTGCCTACCTCTAGAAAAAAAAGAGCAAGCACCCAAATTCTCTAGTAGTCCTTTTAAAAGAAGGTCAGCTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTTGATACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAAACACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGCCAACCTCCCAGGCTCCAGCCATCCTCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTGTGCACCACAGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTGCTGTAGAGATGGGGTTTTGCCCTTTTGCTGAGGCTGGGCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCTACCAAGCACTTTTAAGGAAGAAGAAAGTACCCTGCCTGGCGAAGGAGTTTAACACACATATGCATGGGGGAAGAAAAGAACAACAGGAAATATTAGCACAAGGTTAGCTATAGTTCTCTCTGGGTGATAGAATTATTTTGTTTGCCTTTAAATATTTTTTCACATTTTATGAATATTATAAATATGTTACTGTTATCAGAAAAGGAATCTCCCCTGAGTTATAAAACAGATATTTTCGAGTTCTGAATGTTGCAAATCTAAATAAACATGTTCCAGAGGAGAGAGCATTCATTTTTTTTCCTAAACATTTCTGTCATTTGACTTGATTCTCTTCCAGGGCTATAGTGCTGACATATCAAGAACACCTCGGAGTGACTTATTTAACCCTCTCAGAAGACCCTAGTCCTCGAGTAATTATCCACAATAGATGTCCAGTAAAAAATGCTTATAAAGGAAAACATTAAAGGTATGTTTTATACTATCGAATTTAGATAATACTAAATGTGTATTTTTTCTGGGATTTTTTGATTTAGTAGTTACCTGTGATCCTGTGAAAAAAATATTTAAATAAAAGCATTAATGATCTCTTTTTGAGAAGTTTCTTTTGCCACATTATGTTCTGTCCCCCAAGTCTCTGTCTTTAAGGGCTAATTCTGCATATGCCTTTTTTAAAATTTCAGATATTCCAAAGTTTGAGGTTTATTGCAAAAAAATTCCCTCCGAGTGCTCAATTCATCATGAGCTGTATCATCAGATTTCCAGTTATCCGGACTGCAAGACCAAAGACTTACTTCCAAGCCTACTTTTGAGAGTTGAACCTCTAGATGAAGTAACAACTGAGTGGAGTGATGCCATTGACATCAACAGTCAGGGAACACAGGTCAGTGAGCCATGTGTTCCTGCCAAGACCCAAAGAAAAATGCCCTTTTCTGAGGTTTTGTCAGTTGCCTATTTTTAAACATAATTTTCTAAATGCTGAACATCTTTTCTCTGTGTGAGAGAACATGTGTATCCATTTTTACGTCCTCATTAAGTTATAAATTCTCAAACTCAAGTATGTATCTGCAAAGTAGACTACACAATCATTGACTAGAGAGGAGCACTAGTAAAAGCAGGCCCATCTTGGATCTAATCCAAGGTTGAAATGGAAATCAAATTGTTAGGCTTATTTAGATAGAACATAGTTCAGCTGTACAGATTTTAGTACAGTCATAATACAAATCCTCTTTTGTGTGTTATTAGGATAAATATGTGTATTTTAAAATTAGTAATTTTAAAATTAGTAAAACCCCACAAATATAAGTACAGTTTTAAAAACCTGAGCAGATAAAATGTCTTGATTTGTTTCTGTCTTCGTCTGGATGTTAGTGATACTAATTTTGTTGAAAATGGCATAAGAACTTAGCATTTCCTTTCTTCTGGACTTAAAATTTACCATTTGTTAGTGTATAATTTAGTGACATTAAATATATTTATAGTGTTGTATAACCATCACCACTATTTCTGAAACTTCTTTATCATTTCAAACAGAAACTCTGTACCCACTAAGCAATAATTCCCCATTCTCCCCTCCTCCATCCCCTGGTAGCTCTCTTCTTCTTTGTCTCTGTCTCTATGAATTTGCCTGCTCTAAGTATCTCAGATAAGTAGAATCATAAAATATTCATCATTTTGTGTCTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTCTCAAGTTTCGTTCATGTTTTAGCATGGATCAGAACTTCATTTGTTTTTATGAGTGAATAATATTGTGCCATACTTTTTTAAAAAGTTCTTCCACATTTATTAGTTCATCTGGTCTTCACGACAAGCTTGTGAGGTAGGCTACTGTAATGGTTACAAACCATATATTAAAGTTACAAATGCATTTACGGTAGTAATAATAATGGTTATCATTGAATAATCACTTACACCATACGAGGCATTGTGCTAAGCACTTTACATTCATTCTCATCTAACCTTGACAACAGCCATACAAGTTAGTGACTATCATCTCCACGGAGGGAGAAGTAGAAACTAAGACCTCCAGAAGTACCTTGGTCTAATTTGCATGTAGTGGAAGCAAAAGGCCTGGAATTTTATCCAGTTTTGCCAGACTGCAAAGCCGGTGCTCTGAGCACAATGCATGCTGTTTCCTTACATGAAACCCCTTGGAACCCCTCTTTCCCAGTCCTCCTGGTGCATTTTTTCTCATCTCTCAAGATTTCATTAAAGCTCCTGTGAAGTGTATTTGTGAAATGTGGAATGACTGATCTGCTAAGGGAGAGAAGGAAAAAGAGAGGGGCCTGAGAAGAGCAGTAGCTGTGGAAACTGGTGAAGGGCCTGGCTGGAGACAGGGGAAGGGATGGTTGAGTGCACTGGAGGGCCACACTCACCCTGGAGACCTGCGTTTGTAGTGGCCACAAACTACTCAGGGGTGTGCTTTCTATCAGCTGTGTTCAGGGGCTGAACAGTGAAAACCCGC | pathogenic | 137,950 |
Variant in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), located at chromosome 8 position 99835564: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | TAAGGTTCTGTTCTCCACACATCCCTCCTTCGTTCACAGTATTCACAAAATCCTTGATTTTACAAACATTTGTCATCTTTTACACTGTAGAGGAGTGGTTATCCTTACATTCTGGTTGGAGATGTTAAGCATAGTGAGTTTAAGGGTGTTTTTTGAAAGCTATATGAACTTATAATAAATAAAACATTTTTTAAAAAACAAAATTTGAAACAAAACAATTTGGAAATTAAGCTTAAAATTCTGATAATTACAGTATAATTTAATCTTATCTATAAATACTAAGCTAGATATTGGACAGAAAGTACCATACTTGAGTCCTGGCCCTAGCCTTCTTGGCTATCAAAAAGAAGTTATCTGAGTTTGGCTCGCCTAGCTGTTTTAAAATTAGGCTGGGAAAGGAACTTTGCTGTTTATCGAAGAACTATACTCTTAAAATGAATTTATTTTGTGCTGTCCCATCTCCTCATCTATTTCCTTCCCTCAATCCAACCAACAGCACACATTAGATGGTGTGATTAATGTGCTTTTACCAAATGCTAATGGACCATTCACTTTGACATTTCACACAAATACAATCTTTGGGAAGTACTCACACTGGCAAATGAGATGGATGGCAAATGGAAGCTTTTTAGAGCATTATTGACCCCTTTTAGTCAGCTGAGGGCCACATTTGGCAAATTGTCTGATTTCTTTGATTAATTTTGGCAATCATTCTATGTAATTTAGGCTTCAGAGTAATTTCATTTTCCTGCTTCAAAGAAATATTCTTTGTGGTAGTCTGTAATCTAAATAGGAAAATTTCTCTCTCTTCATCACAGAAGGCAACCTTTACTCACACAGCTGGTTTTCTAGCTCCAAATAATACAGCTTTGCTCCTGCTAATCAAAATGTACATTTTTTAAGGTGTGATGGGCTTGTGGAAATTGACAGCAAACATTATCAGCCTGCCTACCTCTAGAAAAAAAAGAGCAAGCACCCAAATTCTCTAGTAGTCCTTTTAAAAGAAGGTCAGCTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTTGATACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAAACACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGCCAACCTCCCAGGCTCCAGCCATCCTCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTGTGCACCACAGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTGCTGTAGAGATGGGGTTTTGCCCTTTTGCTGAGGCTGGGCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCTACCAAGCACTTTTAAGGAAGAAGAAAGTACCCTGCCTGGCGAAGGAGTTTAACACACATATGCATGGGGGAAGAAAAGAACAACAGGAAATATTAGCACAAGGTTAGCTATAGTTCTCTCTGGGTGATAGAATTATTTTGTTTGCCTTTAAATATTTTTTCACATTTTATGAATATTATAAATATGTTACTGTTATCAGAAAAGGAATCTCCCCTGAGTTATAAAACAGATATTTTCGAGTTCTGAATGTTGCAAATCTAAATAAACATGTTCCAGAGGAGAGAGCATTCATTTTTTTTCCTAAACATTTCTGTCATTTGACTTGATTCTCTTCCAGGGCTATAGTGCTGACATATCAAGAACACCTCGGAGTGACTTATTTAACCCTCTCAGAAGACCCTAGTCCTCGAGTAATTATCCACAATAGATGTCCAGTAAAAATGCTTATAAAGGAAAACATTAAAGGTATGTTTTATACTATCGAATTTAGATAATACTAAATGTGTATTTTTTCTGGGATTTTTTGATTTAGTAGTTACCTGTGATCCTGTGAAAAAAATATTTAAATAAAAGCATTAATGATCTCTTTTTGAGAAGTTTCTTTTGCCACATTATGTTCTGTCCCCCAAGTCTCTGTCTTTAAGGGCTAATTCTGCATATGCCTTTTTTAAAATTTCAGATATTCCAAAGTTTGAGGTTTATTGCAAAAAAATTCCCTCCGAGTGCTCAATTCATCATGAGCTGTATCATCAGATTTCCAGTTATCCGGACTGCAAGACCAAAGACTTACTTCCAAGCCTACTTTTGAGAGTTGAACCTCTAGATGAAGTAACAACTGAGTGGAGTGATGCCATTGACATCAACAGTCAGGGAACACAGGTCAGTGAGCCATGTGTTCCTGCCAAGACCCAAAGAAAAATGCCCTTTTCTGAGGTTTTGTCAGTTGCCTATTTTTAAACATAATTTTCTAAATGCTGAACATCTTTTCTCTGTGTGAGAGAACATGTGTATCCATTTTTACGTCCTCATTAAGTTATAAATTCTCAAACTCAAGTATGTATCTGCAAAGTAGACTACACAATCATTGACTAGAGAGGAGCACTAGTAAAAGCAGGCCCATCTTGGATCTAATCCAAGGTTGAAATGGAAATCAAATTGTTAGGCTTATTTAGATAGAACATAGTTCAGCTGTACAGATTTTAGTACAGTCATAATACAAATCCTCTTTTGTGTGTTATTAGGATAAATATGTGTATTTTAAAATTAGTAATTTTAAAATTAGTAAAACCCCACAAATATAAGTACAGTTTTAAAAACCTGAGCAGATAAAATGTCTTGATTTGTTTCTGTCTTCGTCTGGATGTTAGTGATACTAATTTTGTTGAAAATGGCATAAGAACTTAGCATTTCCTTTCTTCTGGACTTAAAATTTACCATTTGTTAGTGTATAATTTAGTGACATTAAATATATTTATAGTGTTGTATAACCATCACCACTATTTCTGAAACTTCTTTATCATTTCAAACAGAAACTCTGTACCCACTAAGCAATAATTCCCCATTCTCCCCTCCTCCATCCCCTGGTAGCTCTCTTCTTCTTTGTCTCTGTCTCTATGAATTTGCCTGCTCTAAGTATCTCAGATAAGTAGAATCATAAAATATTCATCATTTTGTGTCTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTCTCAAGTTTCGTTCATGTTTTAGCATGGATCAGAACTTCATTTGTTTTTATGAGTGAATAATATTGTGCCATACTTTTTTAAAAAGTTCTTCCACATTTATTAGTTCATCTGGTCTTCACGACAAGCTTGTGAGGTAGGCTACTGTAATGGTTACAAACCATATATTAAAGTTACAAATGCATTTACGGTAGTAATAATAATGGTTATCATTGAATAATCACTTACACCATACGAGGCATTGTGCTAAGCACTTTACATTCATTCTCATCTAACCTTGACAACAGCCATACAAGTTAGTGACTATCATCTCCACGGAGGGAGAAGTAGAAACTAAGACCTCCAGAAGTACCTTGGTCTAATTTGCATGTAGTGGAAGCAAAAGGCCTGGAATTTTATCCAGTTTTGCCAGACTGCAAAGCCGGTGCTCTGAGCACAATGCATGCTGTTTCCTTACATGAAACCCCTTGGAACCCCTCTTTCCCAGTCCTCCTGGTGCATTTTTTCTCATCTCTCAAGATTTCATTAAAGCTCCTGTGAAGTGTATTTGTGAAATGTGGAATGACTGATCTGCTAAGGGAGAGAAGGAAAAAGAGAGGGGCCTGAGAAGAGCAGTAGCTGTGGAAACTGGTGAAGGGCCTGGCTGGAGACAGGGGAAGGGATGGTTGAGTGCACTGGAGGGCCACACTCACCCTGGAGACCTGCGTTTGTAGTGGCCACAAACTACTCAGGGGTGTGCTTTCTATCAGCTGTGTTCAGGGGCTGAACAGTGAAAACCCGCGGGATCTGTGCAGCCTCAGGAGATGCTCCCAGTCTCATTAATTTACAAAATAAATATTGCAAGCTTCTCAAGGGTCTCTGAACTCCCCTGCATGGGTTTGAAGATTTTTGAAATCTTGCTTATATTTGACTGGGGAATTCTTTACGATAGACATTCTTCCTGTCAAACCTTATTTTGGGGATTCCCATTCACTCTAAATTTCCTCAAAACTTTGTAGTCAGGGATACTTCAAAGCTAAGAGGAGGTGCTCTTTCCAACACCCTTATCATC 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| pathogenic | 137,951 |
Regarding the variant found on chromosome 8 at position 99835564 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TAAGGTTCTGTTCTCCACACATCCCTCCTTCGTTCACAGTATTCACAAAATCCTTGATTTTACAAACATTTGTCATCTTTTACACTGTAGAGGAGTGGTTATCCTTACATTCTGGTTGGAGATGTTAAGCATAGTGAGTTTAAGGGTGTTTTTTGAAAGCTATATGAACTTATAATAAATAAAACATTTTTTAAAAAACAAAATTTGAAACAAAACAATTTGGAAATTAAGCTTAAAATTCTGATAATTACAGTATAATTTAATCTTATCTATAAATACTAAGCTAGATATTGGACAGAAAGTACCATACTTGAGTCCTGGCCCTAGCCTTCTTGGCTATCAAAAAGAAGTTATCTGAGTTTGGCTCGCCTAGCTGTTTTAAAATTAGGCTGGGAAAGGAACTTTGCTGTTTATCGAAGAACTATACTCTTAAAATGAATTTATTTTGTGCTGTCCCATCTCCTCATCTATTTCCTTCCCTCAATCCAACCAACAGCACACATTAGATGGTGTGATTAATGTGCTTTTACCAAATGCTAATGGACCATTCACTTTGACATTTCACACAAATACAATCTTTGGGAAGTACTCACACTGGCAAATGAGATGGATGGCAAATGGAAGCTTTTTAGAGCATTATTGACCCCTTTTAGTCAGCTGAGGGCCACATTTGGCAAATTGTCTGATTTCTTTGATTAATTTTGGCAATCATTCTATGTAATTTAGGCTTCAGAGTAATTTCATTTTCCTGCTTCAAAGAAATATTCTTTGTGGTAGTCTGTAATCTAAATAGGAAAATTTCTCTCTCTTCATCACAGAAGGCAACCTTTACTCACACAGCTGGTTTTCTAGCTCCAAATAATACAGCTTTGCTCCTGCTAATCAAAATGTACATTTTTTAAGGTGTGATGGGCTTGTGGAAATTGACAGCAAACATTATCAGCCTGCCTACCTCTAGAAAAAAAAGAGCAAGCACCCAAATTCTCTAGTAGTCCTTTTAAAAGAAGGTCAGCTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTTGATACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAAACACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGCCAACCTCCCAGGCTCCAGCCATCCTCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTGTGCACCACAGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTGCTGTAGAGATGGGGTTTTGCCCTTTTGCTGAGGCTGGGCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCTACCAAGCACTTTTAAGGAAGAAGAAAGTACCCTGCCTGGCGAAGGAGTTTAACACACATATGCATGGGGGAAGAAAAGAACAACAGGAAATATTAGCACAAGGTTAGCTATAGTTCTCTCTGGGTGATAGAATTATTTTGTTTGCCTTTAAATATTTTTTCACATTTTATGAATATTATAAATATGTTACTGTTATCAGAAAAGGAATCTCCCCTGAGTTATAAAACAGATATTTTCGAGTTCTGAATGTTGCAAATCTAAATAAACATGTTCCAGAGGAGAGAGCATTCATTTTTTTTCCTAAACATTTCTGTCATTTGACTTGATTCTCTTCCAGGGCTATAGTGCTGACATATCAAGAACACCTCGGAGTGACTTATTTAACCCTCTCAGAAGACCCTAGTCCTCGAGTAATTATCCACAATAGATGTCCAGTAAAAATGCTTATAAAGGAAAACATTAAAGGTATGTTTTATACTATCGAATTTAGATAATACTAAATGTGTATTTTTTCTGGGATTTTTTGATTTAGTAGTTACCTGTGATCCTGTGAAAAAAATATTTAAATAAAAGCATTAATGATCTCTTTTTGAGAAGTTTCTTTTGCCACATTATGTTCTGTCCCCCAAGTCTCTGTCTTTAAGGGCTAATTCTGCATATGCCTTTTTTAAAATTTCAGATATTCCAAAGTTTGAGGTTTATTGCAAAAAAATTCCCTCCGAGTGCTCAATTCATCATGAGCTGTATCATCAGATTTCCAGTTATCCGGACTGCAAGACCAAAGACTTACTTCCAAGCCTACTTTTGAGAGTTGAACCTCTAGATGAAGTAACAACTGAGTGGAGTGATGCCATTGACATCAACAGTCAGGGAACACAGGTCAGTGAGCCATGTGTTCCTGCCAAGACCCAAAGAAAAATGCCCTTTTCTGAGGTTTTGTCAGTTGCCTATTTTTAAACATAATTTTCTAAATGCTGAACATCTTTTCTCTGTGTGAGAGAACATGTGTATCCATTTTTACGTCCTCATTAAGTTATAAATTCTCAAACTCAAGTATGTATCTGCAAAGTAGACTACACAATCATTGACTAGAGAGGAGCACTAGTAAAAGCAGGCCCATCTTGGATCTAATCCAAGGTTGAAATGGAAATCAAATTGTTAGGCTTATTTAGATAGAACATAGTTCAGCTGTACAGATTTTAGTACAGTCATAATACAAATCCTCTTTTGTGTGTTATTAGGATAAATATGTGTATTTTAAAATTAGTAATTTTAAAATTAGTAAAACCCCACAAATATAAGTACAGTTTTAAAAACCTGAGCAGATAAAATGTCTTGATTTGTTTCTGTCTTCGTCTGGATGTTAGTGATACTAATTTTGTTGAAAATGGCATAAGAACTTAGCATTTCCTTTCTTCTGGACTTAAAATTTACCATTTGTTAGTGTATAATTTAGTGACATTAAATATATTTATAGTGTTGTATAACCATCACCACTATTTCTGAAACTTCTTTATCATTTCAAACAGAAACTCTGTACCCACTAAGCAATAATTCCCCATTCTCCCCTCCTCCATCCCCTGGTAGCTCTCTTCTTCTTTGTCTCTGTCTCTATGAATTTGCCTGCTCTAAGTATCTCAGATAAGTAGAATCATAAAATATTCATCATTTTGTGTCTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTCTCAAGTTTCGTTCATGTTTTAGCATGGATCAGAACTTCATTTGTTTTTATGAGTGAATAATATTGTGCCATACTTTTTTAAAAAGTTCTTCCACATTTATTAGTTCATCTGGTCTTCACGACAAGCTTGTGAGGTAGGCTACTGTAATGGTTACAAACCATATATTAAAGTTACAAATGCATTTACGGTAGTAATAATAATGGTTATCATTGAATAATCACTTACACCATACGAGGCATTGTGCTAAGCACTTTACATTCATTCTCATCTAACCTTGACAACAGCCATACAAGTTAGTGACTATCATCTCCACGGAGGGAGAAGTAGAAACTAAGACCTCCAGAAGTACCTTGGTCTAATTTGCATGTAGTGGAAGCAAAAGGCCTGGAATTTTATCCAGTTTTGCCAGACTGCAAAGCCGGTGCTCTGAGCACAATGCATGCTGTTTCCTTACATGAAACCCCTTGGAACCCCTCTTTCCCAGTCCTCCTGGTGCATTTTTTCTCATCTCTCAAGATTTCATTAAAGCTCCTGTGAAGTGTATTTGTGAAATGTGGAATGACTGATCTGCTAAGGGAGAGAAGGAAAAAGAGAGGGGCCTGAGAAGAGCAGTAGCTGTGGAAACTGGTGAAGGGCCTGGCTGGAGACAGGGGAAGGGATGGTTGAGTGCACTGGAGGGCCACACTCACCCTGGAGACCTGCGTTTGTAGTGGCCACAAACTACTCAGGGGTGTGCTTTCTATCAGCTGTGTTCAGGGGCTGAACAGTGAAAACCCGCGGGATCTGTGCAGCCTCAGGAGATGCTCCCAGTCTCATTAATTTACAAAATAAATATTGCAAGCTTCTCAAGGGTCTCTGAACTCCCCTGCATGGGTTTGAAGATTTTTGAAATCTTGCTTATATTTGACTGGGGAATTCTTTACGATAGACATTCTTCCTGTCAAACCTTATTTTGGGGATTCCCATTCACTCTAAATTTCCTCAAAACTTTGTAGTCAGGGATACTTCAAAGCTAAGAGGAGGTGCTCTTTCCAACACCCTTATCATC 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| pathogenic | 137,952 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 99835724 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TATATGAACTTATAATAAATAAAACATTTTTTAAAAAACAAAATTTGAAACAAAACAATTTGGAAATTAAGCTTAAAATTCTGATAATTACAGTATAATTTAATCTTATCTATAAATACTAAGCTAGATATTGGACAGAAAGTACCATACTTGAGTCCTGGCCCTAGCCTTCTTGGCTATCAAAAAGAAGTTATCTGAGTTTGGCTCGCCTAGCTGTTTTAAAATTAGGCTGGGAAAGGAACTTTGCTGTTTATCGAAGAACTATACTCTTAAAATGAATTTATTTTGTGCTGTCCCATCTCCTCATCTATTTCCTTCCCTCAATCCAACCAACAGCACACATTAGATGGTGTGATTAATGTGCTTTTACCAAATGCTAATGGACCATTCACTTTGACATTTCACACAAATACAATCTTTGGGAAGTACTCACACTGGCAAATGAGATGGATGGCAAATGGAAGCTTTTTAGAGCATTATTGACCCCTTTTAGTCAGCTGAGGGCCACATTTGGCAAATTGTCTGATTTCTTTGATTAATTTTGGCAATCATTCTATGTAATTTAGGCTTCAGAGTAATTTCATTTTCCTGCTTCAAAGAAATATTCTTTGTGGTAGTCTGTAATCTAAATAGGAAAATTTCTCTCTCTTCATCACAGAAGGCAACCTTTACTCACACAGCTGGTTTTCTAGCTCCAAATAATACAGCTTTGCTCCTGCTAATCAAAATGTACATTTTTTAAGGTGTGATGGGCTTGTGGAAATTGACAGCAAACATTATCAGCCTGCCTACCTCTAGAAAAAAAAGAGCAAGCACCCAAATTCTCTAGTAGTCCTTTTAAAAGAAGGTCAGCTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTTGATACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAAACACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGCCAACCTCCCAGGCTCCAGCCATCCTCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTGTGCACCACAGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTGCTGTAGAGATGGGGTTTTGCCCTTTTGCTGAGGCTGGGCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCTACCAAGCACTTTTAAGGAAGAAGAAAGTACCCTGCCTGGCGAAGGAGTTTAACACACATATGCATGGGGGAAGAAAAGAACAACAGGAAATATTAGCACAAGGTTAGCTATAGTTCTCTCTGGGTGATAGAATTATTTTGTTTGCCTTTAAATATTTTTTCACATTTTATGAATATTATAAATATGTTACTGTTATCAGAAAAGGAATCTCCCCTGAGTTATAAAACAGATATTTTCGAGTTCTGAATGTTGCAAATCTAAATAAACATGTTCCAGAGGAGAGAGCATTCATTTTTTTTCCTAAACATTTCTGTCATTTGACTTGATTCTCTTCCAGGGCTATAGTGCTGACATATCAAGAACACCTCGGAGTGACTTATTTAACCCTCTCAGAAGACCCTAGTCCTCGAGTAATTATCCACAATAGATGTCCAGTAAAAATGCTTATAAAGGAAAACATTAAAGGTATGTTTTATACTATCGAATTTAGATAATACTAAATGTGTATTTTTTCTGGGATTTTTTGATTTAGTAGTTACCTGTGATCCTGTGAAAAAAATATTTAAATAAAAGCATTAATGATCTCTTTTTGAGAAGTTTCTTTTGCCACATTATGTTCTGTCCCCCAAGTCTCTGTCTTTAAGGGCTAATTCTGCATATGCCTTTTTTAAAATTTCAGATATTCCAAAGTTTGAGGTTTATTGCAAAAAAATTCCCTCCGAGTGCTCAATTCATCATGAGCTGTATCATCAGATTTCCAGTTATCCGGACTGCAAGACCAAAGACTTACTTCCAAGCCTACTTTTGAGAGTTGAACCTCTAGATGAAGTAACAACTGAGTGGAGTGATGCCATTGACATCAACAGTCAGGGAACACAGGTCAGTGAGCCATGTGTTCCTGCCAAGACCCAAAGAAAAATGCCCTTTTCTGAGGTTTTGTCAGTTGCCTATTTTTAAACATAATTTTCTAAATGCTGAACATCTTTTCTCTGTGTGAGAGAACATGTGTATCCATTTTTACGTCCTCATTAAGTTATAAATTCTCAAACTCAAGTATGTATCTGCAAAGTAGACTACACAATCATTGACTAGAGAGGAGCACTAGTAAAAGCAGGCCCATCTTGGATCTAATCCAAGGTTGAAATGGAAATCAAATTGTTAGGCTTATTTAGATAGAACATAGTTCAGCTGTACAGATTTTAGTACAGTCATAATACAAATCCTCTTTTGTGTGTTATTAGGATAAATATGTGTATTTTAAAATTAGTAATTTTAAAATTAGTAAAACCCCACAAATATAAGTACAGTTTTAAAAACCTGAGCAGATAAAATGTCTTGATTTGTTTCTGTCTTCGTCTGGATGTTAGTGATACTAATTTTGTTGAAAATGGCATAAGAACTTAGCATTTCCTTTCTTCTGGACTTAAAATTTACCATTTGTTAGTGTATAATTTAGTGACATTAAATATATTTATAGTGTTGTATAACCATCACCACTATTTCTGAAACTTCTTTATCATTTCAAACAGAAACTCTGTACCCACTAAGCAATAATTCCCCATTCTCCCCTCCTCCATCCCCTGGTAGCTCTCTTCTTCTTTGTCTCTGTCTCTATGAATTTGCCTGCTCTAAGTATCTCAGATAAGTAGAATCATAAAATATTCATCATTTTGTGTCTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTCTCAAGTTTCGTTCATGTTTTAGCATGGATCAGAACTTCATTTGTTTTTATGAGTGAATAATATTGTGCCATACTTTTTTAAAAAGTTCTTCCACATTTATTAGTTCATCTGGTCTTCACGACAAGCTTGTGAGGTAGGCTACTGTAATGGTTACAAACCATATATTAAAGTTACAAATGCATTTACGGTAGTAATAATAATGGTTATCATTGAATAATCACTTACACCATACGAGGCATTGTGCTAAGCACTTTACATTCATTCTCATCTAACCTTGACAACAGCCATACAAGTTAGTGACTATCATCTCCACGGAGGGAGAAGTAGAAACTAAGACCTCCAGAAGTACCTTGGTCTAATTTGCATGTAGTGGAAGCAAAAGGCCTGGAATTTTATCCAGTTTTGCCAGACTGCAAAGCCGGTGCTCTGAGCACAATGCATGCTGTTTCCTTACATGAAACCCCTTGGAACCCCTCTTTCCCAGTCCTCCTGGTGCATTTTTTCTCATCTCTCAAGATTTCATTAAAGCTCCTGTGAAGTGTATTTGTGAAATGTGGAATGACTGATCTGCTAAGGGAGAGAAGGAAAAAGAGAGGGGCCTGAGAAGAGCAGTAGCTGTGGAAACTGGTGAAGGGCCTGGCTGGAGACAGGGGAAGGGATGGTTGAGTGCACTGGAGGGCCACACTCACCCTGGAGACCTGCGTTTGTAGTGGCCACAAACTACTCAGGGGTGTGCTTTCTATCAGCTGTGTTCAGGGGCTGAACAGTGAAAACCCGCGGGATCTGTGCAGCCTCAGGAGATGCTCCCAGTCTCATTAATTTACAAAATAAATATTGCAAGCTTCTCAAGGGTCTCTGAACTCCCCTGCATGGGTTTGAAGATTTTTGAAATCTTGCTTATATTTGACTGGGGAATTCTTTACGATAGACATTCTTCCTGTCAAACCTTATTTTGGGGATTCCCATTCACTCTAAATTTCCTCAAAACTTTGTAGTCAGGGATACTTCAAAGCTAAGAGGAGGTGCTCTTTCCAACACCCTTATCATCTGTGGTTTGAGGACCCAGCAGTCTCATGTTCCCATTAATCTTTTAGGAGCTGTGTGCCATATGTCCTGCAGACCGTGGTTTACTTCCTACTCTGGAGGAAGATTTGTTTCAGACCCTCACCGACATCTCCTCAGTAATATCCCAGGGCATATAAATCACT 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| pathogenic | 137,957 |
Gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) variant at chromosome 8, position 99835736—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TAATAAATAAAACATTTTTTAAAAAACAAAATTTGAAACAAAACAATTTGGAAATTAAGCTTAAAATTCTGATAATTACAGTATAATTTAATCTTATCTATAAATACTAAGCTAGATATTGGACAGAAAGTACCATACTTGAGTCCTGGCCCTAGCCTTCTTGGCTATCAAAAAGAAGTTATCTGAGTTTGGCTCGCCTAGCTGTTTTAAAATTAGGCTGGGAAAGGAACTTTGCTGTTTATCGAAGAACTATACTCTTAAAATGAATTTATTTTGTGCTGTCCCATCTCCTCATCTATTTCCTTCCCTCAATCCAACCAACAGCACACATTAGATGGTGTGATTAATGTGCTTTTACCAAATGCTAATGGACCATTCACTTTGACATTTCACACAAATACAATCTTTGGGAAGTACTCACACTGGCAAATGAGATGGATGGCAAATGGAAGCTTTTTAGAGCATTATTGACCCCTTTTAGTCAGCTGAGGGCCACATTTGGCAAATTGTCTGATTTCTTTGATTAATTTTGGCAATCATTCTATGTAATTTAGGCTTCAGAGTAATTTCATTTTCCTGCTTCAAAGAAATATTCTTTGTGGTAGTCTGTAATCTAAATAGGAAAATTTCTCTCTCTTCATCACAGAAGGCAACCTTTACTCACACAGCTGGTTTTCTAGCTCCAAATAATACAGCTTTGCTCCTGCTAATCAAAATGTACATTTTTTAAGGTGTGATGGGCTTGTGGAAATTGACAGCAAACATTATCAGCCTGCCTACCTCTAGAAAAAAAAGAGCAAGCACCCAAATTCTCTAGTAGTCCTTTTAAAAGAAGGTCAGCTCTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTTGATACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTCGAGTGCAGTGGCACAAACACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCCAGGCTTAAGCCAACCTCCCAGGCTCCAGCCATCCTCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTGTGCACCACAGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTGCTGTAGAGATGGGGTTTTGCCCTTTTGCTGAGGCTGGGCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCTCCCAAAGTGCCGGGATTATAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCTACCAAGCACTTTTAAGGAAGAAGAAAGTACCCTGCCTGGCGAAGGAGTTTAACACACATATGCATGGGGGAAGAAAAGAACAACAGGAAATATTAGCACAAGGTTAGCTATAGTTCTCTCTGGGTGATAGAATTATTTTGTTTGCCTTTAAATATTTTTTCACATTTTATGAATATTATAAATATGTTACTGTTATCAGAAAAGGAATCTCCCCTGAGTTATAAAACAGATATTTTCGAGTTCTGAATGTTGCAAATCTAAATAAACATGTTCCAGAGGAGAGAGCATTCATTTTTTTTCCTAAACATTTCTGTCATTTGACTTGATTCTCTTCCAGGGCTATAGTGCTGACATATCAAGAACACCTCGGAGTGACTTATTTAACCCTCTCAGAAGACCCTAGTCCTCGAGTAATTATCCACAATAGATGTCCAGTAAAAATGCTTATAAAGGAAAACATTAAAGGTATGTTTTATACTATCGAATTTAGATAATACTAAATGTGTATTTTTTCTGGGATTTTTTGATTTAGTAGTTACCTGTGATCCTGTGAAAAAAATATTTAAATAAAAGCATTAATGATCTCTTTTTGAGAAGTTTCTTTTGCCACATTATGTTCTGTCCCCCAAGTCTCTGTCTTTAAGGGCTAATTCTGCATATGCCTTTTTTAAAATTTCAGATATTCCAAAGTTTGAGGTTTATTGCAAAAAAATTCCCTCCGAGTGCTCAATTCATCATGAGCTGTATCATCAGATTTCCAGTTATCCGGACTGCAAGACCAAAGACTTACTTCCAAGCCTACTTTTGAGAGTTGAACCTCTAGATGAAGTAACAACTGAGTGGAGTGATGCCATTGACATCAACAGTCAGGGAACACAGGTCAGTGAGCCATGTGTTCCTGCCAAGACCCAAAGAAAAATGCCCTTTTCTGAGGTTTTGTCAGTTGCCTATTTTTAAACATAATTTTCTAAATGCTGAACATCTTTTCTCTGTGTGAGAGAACATGTGTATCCATTTTTACGTCCTCATTAAGTTATAAATTCTCAAACTCAAGTATGTATCTGCAAAGTAGACTACACAATCATTGACTAGAGAGGAGCACTAGTAAAAGCAGGCCCATCTTGGATCTAATCCAAGGTTGAAATGGAAATCAAATTGTTAGGCTTATTTAGATAGAACATAGTTCAGCTGTACAGATTTTAGTACAGTCATAATACAAATCCTCTTTTGTGTGTTATTAGGATAAATATGTGTATTTTAAAATTAGTAATTTTAAAATTAGTAAAACCCCACAAATATAAGTACAGTTTTAAAAACCTGAGCAGATAAAATGTCTTGATTTGTTTCTGTCTTCGTCTGGATGTTAGTGATACTAATTTTGTTGAAAATGGCATAAGAACTTAGCATTTCCTTTCTTCTGGACTTAAAATTTACCATTTGTTAGTGTATAATTTAGTGACATTAAATATATTTATAGTGTTGTATAACCATCACCACTATTTCTGAAACTTCTTTATCATTTCAAACAGAAACTCTGTACCCACTAAGCAATAATTCCCCATTCTCCCCTCCTCCATCCCCTGGTAGCTCTCTTCTTCTTTGTCTCTGTCTCTATGAATTTGCCTGCTCTAAGTATCTCAGATAAGTAGAATCATAAAATATTCATCATTTTGTGTCTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTCTCAAGTTTCGTTCATGTTTTAGCATGGATCAGAACTTCATTTGTTTTTATGAGTGAATAATATTGTGCCATACTTTTTTAAAAAGTTCTTCCACATTTATTAGTTCATCTGGTCTTCACGACAAGCTTGTGAGGTAGGCTACTGTAATGGTTACAAACCATATATTAAAGTTACAAATGCATTTACGGTAGTAATAATAATGGTTATCATTGAATAATCACTTACACCATACGAGGCATTGTGCTAAGCACTTTACATTCATTCTCATCTAACCTTGACAACAGCCATACAAGTTAGTGACTATCATCTCCACGGAGGGAGAAGTAGAAACTAAGACCTCCAGAAGTACCTTGGTCTAATTTGCATGTAGTGGAAGCAAAAGGCCTGGAATTTTATCCAGTTTTGCCAGACTGCAAAGCCGGTGCTCTGAGCACAATGCATGCTGTTTCCTTACATGAAACCCCTTGGAACCCCTCTTTCCCAGTCCTCCTGGTGCATTTTTTCTCATCTCTCAAGATTTCATTAAAGCTCCTGTGAAGTGTATTTGTGAAATGTGGAATGACTGATCTGCTAAGGGAGAGAAGGAAAAAGAGAGGGGCCTGAGAAGAGCAGTAGCTGTGGAAACTGGTGAAGGGCCTGGCTGGAGACAGGGGAAGGGATGGTTGAGTGCACTGGAGGGCCACACTCACCCTGGAGACCTGCGTTTGTAGTGGCCACAAACTACTCAGGGGTGTGCTTTCTATCAGCTGTGTTCAGGGGCTGAACAGTGAAAACCCGCGGGATCTGTGCAGCCTCAGGAGATGCTCCCAGTCTCATTAATTTACAAAATAAATATTGCAAGCTTCTCAAGGGTCTCTGAACTCCCCTGCATGGGTTTGAAGATTTTTGAAATCTTGCTTATATTTGACTGGGGAATTCTTTACGATAGACATTCTTCCTGTCAAACCTTATTTTGGGGATTCCCATTCACTCTAAATTTCCTCAAAACTTTGTAGTCAGGGATACTTCAAAGCTAAGAGGAGGTGCTCTTTCCAACACCCTTATCATCTGTGGTTTGAGGACCCAGCAGTCTCATGTTCCCATTAATCTTTTAGGAGCTGTGTGCCATATGTCCTGCAGACCGTGGTTTACTTCCTACTCTGGAGGAAGATTTGTTTCAGACCCTCACCGACATCTCCTCAGTAATATCCCAGGGCATATAAATCACTGGGAAGCAAAAG 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| pathogenic | 137,958 |
Classify the chromosome 8 variant at position 99853469 affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ATGGTGCAGTAGAAGGTCAGCATTCTACAGGGATGAAAACAGAGCTCAGTAAGAGGGGCTGGAAGTGCCAGGGCCAAGGGACTGGGAAAGTGTAGTTTTAAACAAATTGGTGTAGGTAAGCTGCACTGAGAAGTTGATGTTTGGGCGGAGACTGGAAAGCAGTAGGGGGTTAGTAATGTGACTATCTGAAGGAAGAACTTCCCAGGCAGAGGGCACAGCCAGTTCAAAGGCCTGCAACAACATGCCTGGCATCAAGGAGGAGCAGGGAAGAGGCTGTTGTGGGCCCAGTGGAGGGGGTGGAAGTGGAAGTAGCAGTGCATGAGGTCCAGGAGGTAAGAGCTAGAAGGAGGGAGACCTCATGGGCCATTGAAGGGCTTAGCTTTAATTCTAAGTGAAATGAGGAACTCATTGGATCATTTTTGAACATAGAAGTGACACCCTGTGACTTAAATTTCTAGAAGATCATTGGCCGCTTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAG | 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| pathogenic | 137,967 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 99853553, in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | GGAAAGTGTAGTTTTAAACAAATTGGTGTAGGTAAGCTGCACTGAGAAGTTGATGTTTGGGCGGAGACTGGAAAGCAGTAGGGGGTTAGTAATGTGACTATCTGAAGGAAGAACTTCCCAGGCAGAGGGCACAGCCAGTTCAAAGGCCTGCAACAACATGCCTGGCATCAAGGAGGAGCAGGGAAGAGGCTGTTGTGGGCCCAGTGGAGGGGGTGGAAGTGGAAGTAGCAGTGCATGAGGTCCAGGAGGTAAGAGCTAGAAGGAGGGAGACCTCATGGGCCATTGAAGGGCTTAGCTTTAATTCTAAGTGAAATGAGGAACTCATTGGATCATTTTTGAACATAGAAGTGACACCCTGTGACTTAAATTTCTAGAAGATCATTGGCCGCTTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAGCAAAGAACAGCATCCAGAGTTAGCCTTGTCAGCCCTTTCCAATAAAGAACATGGAAATCTTACTTTCTGAAAGTAACAGAGGAG 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| pathogenic | 137,971 |
Regarding the variant found on chromosome 8 at position 99853767 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GGAAGTGGAAGTAGCAGTGCATGAGGTCCAGGAGGTAAGAGCTAGAAGGAGGGAGACCTCATGGGCCATTGAAGGGCTTAGCTTTAATTCTAAGTGAAATGAGGAACTCATTGGATCATTTTTGAACATAGAAGTGACACCCTGTGACTTAAATTTCTAGAAGATCATTGGCCGCTTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAGCAAAGAACAGCATCCAGAGTTAGCCTTGTCAGCCCTTTCCAATAAAGAACATGGAAATCTTACTTTCTGAAAGTAACAGAGGAGAGAGCCTTTGTTCTATCCTCTTTGTAAAGTTGTACTTTGTGAATGCGTTCCCATGTAAGATTAAGATTGCAGCAGTAAACGACCTGTGTTATTGCCATATTGGTCAGATTACATTTTCTCCATAATGAAATTCATAGACTTACTAGGGTTATCTAGACTCTTTTATAAAAGATAACAACAAGATCAGGGAGAGGGTCCTGCCAGACCTGTTGTC | GGAAGTGGAAGTAGCAGTGCATGAGGTCCAGGAGGTAAGAGCTAGAAGGAGGGAGACCTCATGGGCCATTGAAGGGCTTAGCTTTAATTCTAAGTGAAATGAGGAACTCATTGGATCATTTTTGAACATAGAAGTGACACCCTGTGACTTAAATTTCTAGAAGATCATTGGCCGCTTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAGCAAAGAACAGCATCCAGAGTTAGCCTTGTCAGCCCTTTCCAATAAAGAACATGGAAATCTTACTTTCTGAAAGTAACAGAGGAGAGAGCCTTTGTTCTATCCTCTTTGTAAAGTTGTACTTTGTGAATGCGTTCCCATGTAAGATTAAGATTGCAGCAGTAAACGACCTGTGTTATTGCCATATTGGTCAGATTACATTTTCTCCATAATGAAATTCATAGACTTACTAGGGTTATCTAGACTCTTTTATAAAAGATAACAACAAGATCAGGGAGAGGGTCCTGCCAGACCTGTTGTCNN | pathogenic | 137,977 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 99853809 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | TAGAAGGAGGGAGACCTCATGGGCCATTGAAGGGCTTAGCTTTAATTCTAAGTGAAATGAGGAACTCATTGGATCATTTTTGAACATAGAAGTGACACCCTGTGACTTAAATTTCTAGAAGATCATTGGCCGCTTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAGCAAAGAACAGCATCCAGAGTTAGCCTTGTCAGCCCTTTCCAATAAAGAACATGGAAATCTTACTTTCTGAAAGTAACAGAGGAGAGAGCCTTTGTTCTATCCTCTTTGTAAAGTTGTACTTTGTGAATGCGTTCCCATGTAAGATTAAGATTGCAGCAGTAAACGACCTGTGTTATTGCCATATTGGTCAGATTACATTTTCTCCATAATGAAATTCATAGACTTACTAGGGTTATCTAGACTCTTTTATAAAAGATAACAACAAGATCAGGGAGAGGGTCCTGCCAGACCTGTTGTCTTGATAGCTTGCACAACAATGAAGAAAACATTTCCCTATTGC | TAGAAGGAGGGAGACCTCATGGGCCATTGAAGGGCTTAGCTTTAATTCTAAGTGAAATGAGGAACTCATTGGATCATTTTTGAACATAGAAGTGACACCCTGTGACTTAAATTTCTAGAAGATCATTGGCCGCTTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAGCAAAGAACAGCATCCAGAGTTAGCCTTGTCAGCCCTTTCCAATAAAGAACATGGAAATCTTACTTTCTGAAAGTAACAGAGGAGAGAGCCTTTGTTCTATCCTCTTTGTAAAGTTGTACTTTGTGAATGCGTTCCCATGTAAGATTAAGATTGCAGCAGTAAACGACCTGTGTTATTGCCATATTGGTCAGATTACATTTTCTCCATAATGAAATTCATAGACTTACTAGGGTTATCTAGACTCTTTTATAAAAGATAACAACAAGATCAGGGAGAGGGTCCTGCCAGACCTGTTGTCTTGATAGCTTGCACAACAATGAAGAAAACATTTCCCTATTG | pathogenic | 137,979 |
Evaluate this variant at chromosome 8, position 99853827, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ATGGGCCATTGAAGGGCTTAGCTTTAATTCTAAGTGAAATGAGGAACTCATTGGATCATTTTTGAACATAGAAGTGACACCCTGTGACTTAAATTTCTAGAAGATCATTGGCCGCTTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAGCAAAGAACAGCATCCAGAGTTAGCCTTGTCAGCCCTTTCCAATAAAGAACATGGAAATCTTACTTTCTGAAAGTAACAGAGGAGAGAGCCTTTGTTCTATCCTCTTTGTAAAGTTGTACTTTGTGAATGCGTTCCCATGTAAGATTAAGATTGCAGCAGTAAACGACCTGTGTTATTGCCATATTGGTCAGATTACATTTTCTCCATAATGAAATTCATAGACTTACTAGGGTTATCTAGACTCTTTTATAAAAGATAACAACAAGATCAGGGAGAGGGTCCTGCCAGACCTGTTGTCTTGATAGCTTGCACAACAATGAAGAAAACATTTCCCTATTGCTAAAAACTCATTTAAAAA 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| pathogenic | 137,980 |
Does the variant on chromosome 8 at location 99853942 affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TTTGTTGAAGTAGACTGTAGAGAAACAAGGGCACAAGCAAGCAGGGAGACTAGTTAGGAGAGGATTACAGTTGCTCACATTAGAGACACTGATGGCTTAGACTACAGTGGTGTCAGTGGAAGTGGCAGAAAGAGTCAGATTCTGGATATGCTTCTAAGGAAAAGTCAATGGGATTTTCCTAATACATTGAGTAATGGCTAAAAATAGAGGCATCAAGGATGACACCGAAATTTTTGGTCTGAGCAACTGGTAGGATATGGCTGCCATTAACTAAGATGAGAGAGACTATCTGCAGATTTAGGAGGAAAGATCAAGAGATTGGTTATAGACATGATAAGCTGAGATGTCATTTAGACATCTAAGTGACTGTGTGGATAGGTAGTTTGATACACAAGATTGGAGTTCAGTAGGGAGCTCCAGGATAAGTATATACTTTGGAAGCCATCAACATATAGATGGTATTTCAGGTCATAAGACTGGATGAGATCCCCAAGGAAGTCAGTGAAGATGGGGGTGAGAAGAGGACCAAGGGCTGAGCCCTAGGCACTTTAAGAGGTCAGGGAGAGGAAGAGGGATCTGCATAAATAACTGAGGTCAGAGAAGTAGAAGAGCTGAGAGAAGACAGGAAAGAAAAGTATTTCCAGGAGGAGGGAGTTGTCAGCAATGTCATATGTTGTTAGTATGTCGAATAAGCAAAAAACTGAAAGTCCATCATTTGATGTAGCCAAATGGAAGTCACTGATGACGAGTTGTTTTATTAGGCTGGGGATGGAGGCACAAAAGGCTGCTTAGAGCAAGCCTTAAAGAGCAGGGAAGGAGAGGAGTTGGAGACAGTGTGTATAGAACACACTTTAGAGTTTCTGTGTAGAGAGGATCAGAAAAATGAGTGGTAGCTAAGGGAGAGAGTGGAGTCATGAGGGATTTTTTGAGCTGAGAGATGACAGCATGTTTACAAGCTGCTAGTAATGAAGAAAAAGATGATGGAGGAAAGGGGTGTGAGTTGCTGGAGGGATGTCTTTGAGTAGGTGAGAGCAGAGTGACTTGGTGCACTTTGGAGAGGGGTTCACCTGAGACAGAAGCAAGGGTGGTTCCGCCCCAGAAATGGAGATGGAGAAGAGCCAAGCATGGACTCAGGCACGGTTGATGGGCAGTTGTGGCAGGAATTCCTGCTAAGTTTTCTTCTGCTCACATCACTTTTTCAATTTAGGGAGTCTCAGTTACTTTATTATCTCTTTCTGTCTTGTGATCATCATGATAGAGAATTAGTACACAAAGACTAGAGGGATTTTGGGGTAAAAATCTGGTGTTGATAAGGGAAACATAAGGAAACATGACAAGAGCTTGTAATAGTCCCATTGGGAACATTTCCCAATACTGTTGGAGTGTGACTGACTCCGTCCAGACACAATGTACTGAAAGTTGAGTTCTTATTTGTTTCTTATGAGAATCTGATGTCCCATCAGGAGGTATTTAATAGGGTACTGTCAATAAAAAAGAAAGAAGAGAGAAAGAAAAGGTGAGTGGGGGGACTAATGTTCTTGTCCCTTTCTCCTCTAGAGCGCCAGAGAAGATTGTTACATTTAAAATGTTCATCACTCAGTTAAGCCTGGCAGTGTTTGATGACCTCACCCACCACAAAGCATCAGCTGAGCTTCTGAGACTCACACTGGACAACATTTTTCTCTGTGTGGCCCCGGGAGCTGGTCCCCTCCCTGGGGAAGAGCCTGTGGCTGCGTTGTTTGAACTTTACTGTGTGGAGATCTGCTGTGGGGACCTGCAGCTAGACAACCAGCTTTATAACAAGTCCAATTTCCACTTTGCTGTCTTAGTCTGCCAGGGAGAAAAAGCAGAACCCATTCAGTGTTCCAAAATGCAGAGTCTCCTCATATCCAACAAAGAGTTGGAAGAATACAAGGAAAAATGTTTTATCAAACTTTGCATCACCTTAAATGAAGGCAAGAGCATCCTCTGTGATATTAATGAGTTCAGCTTTGAATTAAAACCTGCTCGGTTATACGTGGAAGACACATTTGTATACTACATCAAGACTTTGTTTGACACCTACCTTCCTAACAGCAGGTTGGCTGGTCACTCCACACACCTCTCCGGGGGTAAACAGGTGTTGCCCATGCAGGTCACACAGCACGCCAGGGCCTTGGTGAATCCTGTGAAGTTACGGAAACTGGTGATCCAGCCAGTAAATTTGCTCGTCAGCATCCACGCTTCCCTCAAGCTGTACATAGCCTCAGACCACACTCCTCTCTCCTTCTCGGTGTTTGAAAGAGGACCCATCTTCACCACTGCGAGGCAGCTTGTGCACGCCCTGGCAATGCACTATGCCGCTGGGGCCCTTTTTAGAGCAGGTAAGAACACAAGCTGAGGGTCTGTGATGAGCTAGAGCCCGGGTAGAAATGACACGCTTGGGGGTAGCACCTCATTTCAAGACCTAAAGAAGCAATTGGCAAGAGGTGACACACCTGAGCTCTACAGTTACACAGAACTGGATCTAAATCTAGAGCCTGCCACTGTTAGCTGTAAGACTTTGGGCAAGTTATTGAACCTTCCTGAGTCTCCATTTCCTCATCGATAAAATGGCTTTGAAGATTTCTGAGAGGATCAGATGAAAGTACGTGAGGTACCCAGCATTTTGCTTGCCACTCAATAAACATTCAAGCAGTAGTAGCTGTTCTGTAACTTAGAATTTTAGTTCAGTTTAGCACACACTTTTTTTTAGCAACTTGCAGGCACAGAGCCCTTTCTTAGCACACTAGAGCAACTAGGAAAACTAGCCCAGGTCTTCAGTCCCTCGGCCTAAAAGGAGTCCAGTTCTCGTTTATTTTCTTCATTGCTATTTATGAATAGCGGTAGGTGAGAAATTCAGAGGATTTGTGTGCTTGTAAGATGCACATTGAGCCCTCTATCTACCCAGTGCTGCACTGCCTGTCTATATAGCTGGCAAAGGGAAGGCTGTGAGTGTGTCAGCCTCTCCACAGACCTGAGCTCAAAGAGAAGGAATGGCCCATCCACTCTCTGGGGCCAGGCAGGTGGCCTCTTGCAGGCTGAGGGCTGCTGTTTCTCAGGGACTCAGTGGGAAAAGTAAGGATTCCCTTTTCAGTCTGGCTGGAAAAGTCTGCAGGGGGTGGTTTGAACATGCATACAAAATTTTATAGAGGGACTACTGTGTACTAGCAACTGGTGGATAGCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACGGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACTGGTGAAACCTTGTCTCTATAAAAAATTAAAGTTTAAAAAATTACCCAGGTGTGGTGTCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTACTGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCGAGCCCAGGACTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATCACATCACTACACTCCAGCCGGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCCCAAAAAATAAGATTGAGTGGTGGGAACCATGTGGTCTCAGGGTACGTTATGGTAATCGGCATCACAGTGTGTGTTCTTGAGCCAGGTTCACTCTAAAGCAGTTTTAATTTGATAATTGGGTTCCCAGAAATTCAAGCAAAGAACAGCATCCAGAGTTAGCCTTGTCAGCCCTTTCCAATAAAGAACATGGAAATCTTACTTTCTGAAAGTAACAGAGGAGAGAGCCTTTGTTCTATCCTCTTTGTAAAGTTGTACTTTGTGAATGCGTTCCCATGTAAGATTAAGATTGCAGCAGTAAACGACCTGTGTTATTGCCATATTGGTCAGATTACATTTTCTCCATAATGAAATTCATAGACTTACTAGGGTTATCTAGACTCTTTTATAAAAGATAACAACAAGATCAGGGAGAGGGTCCTGCCAGACCTGTTGTCTTGATAGCTTGCACAACAATGAAGAAAACATTTCCCTATTGCTAAAAACTCATTTAAAAATAAGCAGTCCACATTTCAAGTTTAATAGATGGGTGTATTTATAAACAGTTCCAGAAACTTTCCCTTCAGGCAGCCTTTGCTTTTTCACATAAGAAGCAGGCACGTAGGTTACTGA 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| pathogenic | 137,984 |
Chromosome 8, position 99861778, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ACAAGGATTGGCTCAAATGTTATTTCATGTGATAAACACAGAAATATTAAAGGTGTTCAGGATTTCTGCTAAACATCAGAAACCCTACACTGTGTTGCCTCATCATATTTTTTTAAATGTAGATACAGTTGTCATAACTTTCTTAAGGATATGGATACATTCTGACATGGAAGCGGATTTGGGGGTGAAACAGCCAACTTTTCTCTAGCACGCCACGTAAACAGTGCCATCTTGTGGCCCAGACAGGTCATCGGGCATGGAGGCCAAAGTGCTTCCCGCAAGGACAGTGTTTTAGTTTTATCTGTGTGTGTGTGCTTGATGTTATTTTGGTCAGGTTGGCAGAGACTTGGGAACTAACAAGGGCCATCTGAGTCCCCTTTTCTTCTCAGCAGGAGGCAAGGAAAACAGGGCAAAGGGCTTCTTCCCGTAAAAGGCATCTGACTATAGGCCATAGGACAGGTCTGTGAAAGTCTCTGGAAGGCCTCAAAAGAAGACTTGATCTTGAAATAGGAGAATCCATGATCCATAGAGCGGGTGAGGGACTGTGGGTGGGAGGGCTGGCAAGAGAACAGCCAGAGTCATAAAAACAAATTCCACGGACAATGAAAAGGACACTCCCCCAGGCCTCAAATCATCTGGGAGGACTGGGGGCTGAGCTGCAGAAACTCACCCCATGAGTCACTGGCAGACTGCTCACTCTTGACACTGGAATCTCTGTGGTTCTGTTGTTTTTATGTTAAAATAAGACAACTAACACCTGCTAAATTGAACCTCAGTGGTATTTTCAGCCTACTGACTCACTGAATGTTTTTTACACTTGTTCTTTTCTTCTCTTAGCAAAATCTTTTTGGTTTGTTGGCATCCCTATGTGTGTGCGCACACAGATATTTTTCTTTTCAGATTACTGGTAAAGATGCAGCTGCAAAAACGACATTGAGCATTTCTTCCTGAAACTGGACCTGCAATAACAGATGAGCTAGTTTGTTAGTGTCCAGATCTGTCCATGAAAGTCGCTCAGTTTCGCTCACTAAGATGTGTGCAGACCTGCTAGAGGAATTGTGGCTATTGTGAGCAAATGCTGAAATAGCCCTTCTTAGGAAAACCAGACAGATTCACGGCTCTCACATGATTTACTCCCTTTATTCCCCTCACTGGTTTTTCAGTTAACATCCTGAATATCAAAATTGCACATATTCTCCATGGCACAATAATTACATCCTCAGAATGGCAAATGATAAGGTTTAGTATCTCCCCCTTTGTTATGACTGAAGTTATATGGAGGGAATAAAATTTATTCCTAAAGCTGAAGTATTTCTTTATAATCTTTCTAAAACTTAGCAACATAACTTTACCCTTTAAAATCACAGCAGGCAGATTTTAACCTTCAAAATTGGGCCTCAGTGAAGGCATCAATACTGTTTTAACCAAACCTTGACAAATTAAATTATAGTGAAGGATAGTTTCATATGAAACTCTAGGCTGTGTTCTGCACCTGCGATTCTTACCCTTTGAAGAGTGTCATCACCCCTGTGGGCAAGTGTTCCTCTTTACCTCATTTTCTTTTTCATTTTATTGTATCTTATCTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGCCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTGCAGCTCACTGCAGCCTTGACGTCCTGGGCTTAGGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTAACTTTTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCGCTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCAGTTGTTTACCTCTTTTCTTAAGGCTCTTTCTTCAAATTGCCTGAGAGGGAGCCACCATCACTTGCCACTGGGCATGTCCAGGAGGGGCCACAGGTGCTCCCGCTGCCTCTGAAACTACTGCCTTGGGGTCCATCATGTATGCGACAAGGAGGCTAACCCCATGCTCTTGTTCCCTCAGGTACCCTCACATCCATCACCAACCTCGCCACAAGCCTGGCCCGGAACATGGACCGGCTCTCACTGGATGAGGAGCACTACAACCGGCAGGAGGAGTGGCGGCGGCAGCTCCCCGAGAGCCTGGGCGAGGGGCTTCGACAGGGCCTGTCCCGGCTGGGCATCAGCCTGCTTGGTAAGGGGCTGCGGGGCCTCCCACCTGTCTGTACTCCAGCAGGCTGAGATGCAGGGTCTCCCAGGACTGGGCAACTTCGCCTTCTGCCTGGGAATGACCAGGAAATGCTCAGAGAAGGTAAGGCACTTGCTCTGAGTTCTACAGTGCGTCCCGCCGGGGGCTCACCTGCACAGCCGCACATGCAGCGCCTGTGTTTGCTTTGTGCATGAAATGTATCTTGGGCCTCACTGAAGTTCTTAAAAGAAATCCTAATTTGATAGGACCTGCTCTAAGCATAGTGGTGTCTGCAAGAGGACAGCAGCATCCAGCTGTTGGCTTTCTGAAGAACGTGATGGGCAACGCTTCCGAAGCACTGGCTCCCTCACTCCCACACATGCTGAGCCGCTTCTTTTGTTTGAGAAACACTAGAGCAACATGCAAATGTCACGTAAACTTCAGTGAGGAGCCCACTTTGTCCTTTACTTTTTTGAGATCAGCCTGATTCAGAGTAATTATTGTTTGTAGAGCAGCCAGATGGTATAGTTAGAGGTGAAGATTGCTCTGCATATTTCAAAATATTACAAATGTTTGAAAATAAGTTGCTTTAAAAAATTTATGAAAAGGAAGCTTCAGAGCTAAAAGTTTGCAGGGCAGGATTTTCAAGGATTTTTTTGTTTATTTGTTTGCAAAAGAATTTAAAACTGTATTGCTTGGCAATGTGCCTTCCGCGCATCTGAGGAAGTGTGTGCCTCCCAGAGATCAAAGTGACCCAAAGCAGTGCAGAGCAAAGGGTAGAAAAGATGAGTTTGAAAGGACTCGCCCTCTCTCTGATCTTCAGTTCTCTACAGAACTCCTAGATTGGCAACTGCAGCTAGCTGAGGCTCTGGGAGGAAGTGGTAAAATGGTACAAGTTCAGGTTAAGTTGCTGGAAATTATATAGGTAAAAACATTCAGTGGTGTGGGGCACTGTCATTTGATAATATGTGGAAACTGGGAAGCTGGTGACCTGTGGTAAACAAGCTGGGTAAGGGAGCAACCTTCTTGCTTAACTCAGTAACCCAAAGGTGATGGTGACTCCTTTGGGGAAGGTGGTGTGGCAGTGGACCCTGCCCTCAGAAGCCCCAGACCTTGGGCTAGGGTGTTCAAGTCCTTTCTTTGTGACCTCAGGCAAGTTCTCCTCTGAACCTGAGTTTCTCTTTTGTATATTGGGCCTGGTGATACCATTGTTAGAAGTAACAGTGGGTAGTTATATGGCAGCCACCATGCTCATGTTTGGTAAACAGAACCTATCATTATCATAGTATGGTAGCAAATGAACTGTAAGAGTTGCCTGGTTTCCAAGAGTGCCTCAGCAAAAAGAAATATTTGAGCAACGGCAGTAATATTTTCACTTAATCCAATGGATTAAGTGGCTGTAACCAGAGGAAGTGACAATGAGGTTATATTGAGGATCTCAAGGTCATTGTTTTGCAATTCGGGACCTGTTGATGCTATTAATTGGAGACTTAAGTACCACTACTCTGCTCCACCCCAGCCCTTATAGGAGCTTCTAGGCAAAGAGAGAGAGAGAGACCCACCCCTGGGCTGGCTGGTGTGTGGCTGTCTCCACCCCAACCCCCGACTCCCTTCCTGCCCGAGGGTTCCAGTCTCTTCCCAGTCAGAGAAACCCCAGCCAATGCTCCGTTTTCAGTGTGTAAGATTGTACCTGATGGGAAAAATCAGTTGTGTGAGGAGTCACAAATCAGCCCTGATGAGGTCATCTTTCTGGGCGTGGGTCCTGTTGACCGGGTAAGTCATAATGCTCTGATCTTTGGTGTAGTCATTGTGTCTTGCATATCCTTATCCATGTGAGGGAATTCATTTTTGGAAACTGCAGTGGGCTCATGGGGTCTTTCTGCAT | ACAAGGATTGGCTCAAATGTTATTTCATGTGATAAACACAGAAATATTAAAGGTGTTCAGGATTTCTGCTAAACATCAGAAACCCTACACTGTGTTGCCTCATCATATTTTTTTAAATGTAGATACAGTTGTCATAACTTTCTTAAGGATATGGATACATTCTGACATGGAAGCGGATTTGGGGGTGAAACAGCCAACTTTTCTCTAGCACGCCACGTAAACAGTGCCATCTTGTGGCCCAGACAGGTCATCGGGCATGGAGGCCAAAGTGCTTCCCGCAAGGACAGTGTTTTAGTTTTATCTGTGTGTGTGTGCTTGATGTTATTTTGGTCAGGTTGGCAGAGACTTGGGAACTAACAAGGGCCATCTGAGTCCCCTTTTCTTCTCAGCAGGAGGCAAGGAAAACAGGGCAAAGGGCTTCTTCCCGTAAAAGGCATCTGACTATAGGCCATAGGACAGGTCTGTGAAAGTCTCTGGAAGGCCTCAAAAGAAGACTTGATCTTGAAATAGGAGAATCCATGATCCATAGAGCGGGTGAGGGACTGTGGGTGGGAGGGCTGGCAAGAGAACAGCCAGAGTCATAAAAACAAATTCCACGGACAATGAAAAGGACACTCCCCCAGGCCTCAAATCATCTGGGAGGACTGGGGGCTGAGCTGCAGAAACTCACCCCATGAGTCACTGGCAGACTGCTCACTCTTGACACTGGAATCTCTGTGGTTCTGTTGTTTTTATGTTAAAATAAGACAACTAACACCTGCTAAATTGAACCTCAGTGGTATTTTCAGCCTACTGACTCACTGAATGTTTTTTACACTTGTTCTTTTCTTCTCTTAGCAAAATCTTTTTGGTTTGTTGGCATCCCTATGTGTGTGCGCACACAGATATTTTTCTTTTCAGATTACTGGTAAAGATGCAGCTGCAAAAACGACATTGAGCATTTCTTCCTGAAACTGGACCTGCAATAACAGATGAGCTAGTTTGTTAGTGTCCAGATCTGTCCATGAAAGTCGCTCAGTTTCGCTCACTAAGATGTGTGCAGACCTGCTAGAGGAATTGTGGCTATTGTGAGCAAATGCTGAAATAGCCCTTCTTAGGAAAACCAGACAGATTCACGGCTCTCACATGATTTACTCCCTTTATTCCCCTCACTGGTTTTTCAGTTAACATCCTGAATATCAAAATTGCACATATTCTCCATGGCACAATAATTACATCCTCAGAATGGCAAATGATAAGGTTTAGTATCTCCCCCTTTGTTATGACTGAAGTTATATGGAGGGAATAAAATTTATTCCTAAAGCTGAAGTATTTCTTTATAATCTTTCTAAAACTTAGCAACATAACTTTACCCTTTAAAATCACAGCAGGCAGATTTTAACCTTCAAAATTGGGCCTCAGTGAAGGCATCAATACTGTTTTAACCAAACCTTGACAAATTAAATTATAGTGAAGGATAGTTTCATATGAAACTCTAGGCTGTGTTCTGCACCTGCGATTCTTACCCTTTGAAGAGTGTCATCACCCCTGTGGGCAAGTGTTCCTCTTTACCTCATTTTCTTTTTCATTTTATTGTATCTTATCTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGCCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTGCAGCTCACTGCAGCCTTGACGTCCTGGGCTTAGGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTAACTTTTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCGCTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCAGTTGTTTACCTCTTTTCTTAAGGCTCTTTCTTCAAATTGCCTGAGAGGGAGCCACCATCACTTGCCACTGGGCATGTCCAGGAGGGGCCACAGGTGCTCCCGCTGCCTCTGAAACTACTGCCTTGGGGTCCATCATGTATGCGACAAGGAGGCTAACCCCATGCTCTTGTTCCCTCAGGTACCTCACATCCATCACCAACCTCGCCACAAGCCTGGCCCGGAACATGGACCGGCTCTCACTGGATGAGGAGCACTACAACCGGCAGGAGGAGTGGCGGCGGCAGCTCCCCGAGAGCCTGGGCGAGGGGCTTCGACAGGGCCTGTCCCGGCTGGGCATCAGCCTGCTTGGTAAGGGGCTGCGGGGCCTCCCACCTGTCTGTACTCCAGCAGGCTGAGATGCAGGGTCTCCCAGGACTGGGCAACTTCGCCTTCTGCCTGGGAATGACCAGGAAATGCTCAGAGAAGGTAAGGCACTTGCTCTGAGTTCTACAGTGCGTCCCGCCGGGGGCTCACCTGCACAGCCGCACATGCAGCGCCTGTGTTTGCTTTGTGCATGAAATGTATCTTGGGCCTCACTGAAGTTCTTAAAAGAAATCCTAATTTGATAGGACCTGCTCTAAGCATAGTGGTGTCTGCAAGAGGACAGCAGCATCCAGCTGTTGGCTTTCTGAAGAACGTGATGGGCAACGCTTCCGAAGCACTGGCTCCCTCACTCCCACACATGCTGAGCCGCTTCTTTTGTTTGAGAAACACTAGAGCAACATGCAAATGTCACGTAAACTTCAGTGAGGAGCCCACTTTGTCCTTTACTTTTTTGAGATCAGCCTGATTCAGAGTAATTATTGTTTGTAGAGCAGCCAGATGGTATAGTTAGAGGTGAAGATTGCTCTGCATATTTCAAAATATTACAAATGTTTGAAAATAAGTTGCTTTAAAAAATTTATGAAAAGGAAGCTTCAGAGCTAAAAGTTTGCAGGGCAGGATTTTCAAGGATTTTTTTGTTTATTTGTTTGCAAAAGAATTTAAAACTGTATTGCTTGGCAATGTGCCTTCCGCGCATCTGAGGAAGTGTGTGCCTCCCAGAGATCAAAGTGACCCAAAGCAGTGCAGAGCAAAGGGTAGAAAAGATGAGTTTGAAAGGACTCGCCCTCTCTCTGATCTTCAGTTCTCTACAGAACTCCTAGATTGGCAACTGCAGCTAGCTGAGGCTCTGGGAGGAAGTGGTAAAATGGTACAAGTTCAGGTTAAGTTGCTGGAAATTATATAGGTAAAAACATTCAGTGGTGTGGGGCACTGTCATTTGATAATATGTGGAAACTGGGAAGCTGGTGACCTGTGGTAAACAAGCTGGGTAAGGGAGCAACCTTCTTGCTTAACTCAGTAACCCAAAGGTGATGGTGACTCCTTTGGGGAAGGTGGTGTGGCAGTGGACCCTGCCCTCAGAAGCCCCAGACCTTGGGCTAGGGTGTTCAAGTCCTTTCTTTGTGACCTCAGGCAAGTTCTCCTCTGAACCTGAGTTTCTCTTTTGTATATTGGGCCTGGTGATACCATTGTTAGAAGTAACAGTGGGTAGTTATATGGCAGCCACCATGCTCATGTTTGGTAAACAGAACCTATCATTATCATAGTATGGTAGCAAATGAACTGTAAGAGTTGCCTGGTTTCCAAGAGTGCCTCAGCAAAAAGAAATATTTGAGCAACGGCAGTAATATTTTCACTTAATCCAATGGATTAAGTGGCTGTAACCAGAGGAAGTGACAATGAGGTTATATTGAGGATCTCAAGGTCATTGTTTTGCAATTCGGGACCTGTTGATGCTATTAATTGGAGACTTAAGTACCACTACTCTGCTCCACCCCAGCCCTTATAGGAGCTTCTAGGCAAAGAGAGAGAGAGAGACCCACCCCTGGGCTGGCTGGTGTGTGGCTGTCTCCACCCCAACCCCCGACTCCCTTCCTGCCCGAGGGTTCCAGTCTCTTCCCAGTCAGAGAAACCCCAGCCAATGCTCCGTTTTCAGTGTGTAAGATTGTACCTGATGGGAAAAATCAGTTGTGTGAGGAGTCACAAATCAGCCCTGATGAGGTCATCTTTCTGGGCGTGGGTCCTGTTGACCGGGTAAGTCATAATGCTCTGATCTTTGGTGTAGTCATTGTGTCTTGCATATCCTTATCCATGTGAGGGAATTCATTTTTGGAAACTGCAGTGGGCTCATGGGGTCTTTCTGCATN | pathogenic | 138,006 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 99861900, impacting VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ATACAGTTGTCATAACTTTCTTAAGGATATGGATACATTCTGACATGGAAGCGGATTTGGGGGTGAAACAGCCAACTTTTCTCTAGCACGCCACGTAAACAGTGCCATCTTGTGGCCCAGACAGGTCATCGGGCATGGAGGCCAAAGTGCTTCCCGCAAGGACAGTGTTTTAGTTTTATCTGTGTGTGTGTGCTTGATGTTATTTTGGTCAGGTTGGCAGAGACTTGGGAACTAACAAGGGCCATCTGAGTCCCCTTTTCTTCTCAGCAGGAGGCAAGGAAAACAGGGCAAAGGGCTTCTTCCCGTAAAAGGCATCTGACTATAGGCCATAGGACAGGTCTGTGAAAGTCTCTGGAAGGCCTCAAAAGAAGACTTGATCTTGAAATAGGAGAATCCATGATCCATAGAGCGGGTGAGGGACTGTGGGTGGGAGGGCTGGCAAGAGAACAGCCAGAGTCATAAAAACAAATTCCACGGACAATGAAAAGGACACTCCCCCAGGCCTCAAATCATCTGGGAGGACTGGGGGCTGAGCTGCAGAAACTCACCCCATGAGTCACTGGCAGACTGCTCACTCTTGACACTGGAATCTCTGTGGTTCTGTTGTTTTTATGTTAAAATAAGACAACTAACACCTGCTAAATTGAACCTCAGTGGTATTTTCAGCCTACTGACTCACTGAATGTTTTTTACACTTGTTCTTTTCTTCTCTTAGCAAAATCTTTTTGGTTTGTTGGCATCCCTATGTGTGTGCGCACACAGATATTTTTCTTTTCAGATTACTGGTAAAGATGCAGCTGCAAAAACGACATTGAGCATTTCTTCCTGAAACTGGACCTGCAATAACAGATGAGCTAGTTTGTTAGTGTCCAGATCTGTCCATGAAAGTCGCTCAGTTTCGCTCACTAAGATGTGTGCAGACCTGCTAGAGGAATTGTGGCTATTGTGAGCAAATGCTGAAATAGCCCTTCTTAGGAAAACCAGACAGATTCACGGCTCTCACATGATTTACTCCCTTTATTCCCCTCACTGGTTTTTCAGTTAACATCCTGAATATCAAAATTGCACATATTCTCCATGGCACAATAATTACATCCTCAGAATGGCAAATGATAAGGTTTAGTATCTCCCCCTTTGTTATGACTGAAGTTATATGGAGGGAATAAAATTTATTCCTAAAGCTGAAGTATTTCTTTATAATCTTTCTAAAACTTAGCAACATAACTTTACCCTTTAAAATCACAGCAGGCAGATTTTAACCTTCAAAATTGGGCCTCAGTGAAGGCATCAATACTGTTTTAACCAAACCTTGACAAATTAAATTATAGTGAAGGATAGTTTCATATGAAACTCTAGGCTGTGTTCTGCACCTGCGATTCTTACCCTTTGAAGAGTGTCATCACCCCTGTGGGCAAGTGTTCCTCTTTACCTCATTTTCTTTTTCATTTTATTGTATCTTATCTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGCCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTGCAGCTCACTGCAGCCTTGACGTCCTGGGCTTAGGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTAACTTTTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCGCTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCAGTTGTTTACCTCTTTTCTTAAGGCTCTTTCTTCAAATTGCCTGAGAGGGAGCCACCATCACTTGCCACTGGGCATGTCCAGGAGGGGCCACAGGTGCTCCCGCTGCCTCTGAAACTACTGCCTTGGGGTCCATCATGTATGCGACAAGGAGGCTAACCCCATGCTCTTGTTCCCTCAGGTACCCTCACATCCATCACCAACCTCGCCACAAGCCTGGCCCGGAACATGGACCGGCTCTCACTGGATGAGGAGCACTACAACCGGCAGGAGGAGTGGCGGCGGCAGCTCCCCGAGAGCCTGGGCGAGGGGCTTCGACAGGGCCTGTCCCGGCTGGGCATCAGCCTGCTTGGTAAGGGGCTGCGGGGCCTCCCACCTGTCTGTACTCCAGCAGGCTGAGATGCAGGGTCTCCCAGGACTGGGCAACTTCGCCTTCTGCCTGGGAATGACCAGGAAATGCTCAGAGAAGGTAAGGCACTTGCTCTGAGTTCTACAGTGCGTCCCGCCGGGGGCTCACCTGCACAGCCGCACATGCAGCGCCTGTGTTTGCTTTGTGCATGAAATGTATCTTGGGCCTCACTGAAGTTCTTAAAAGAAATCCTAATTTGATAGGACCTGCTCTAAGCATAGTGGTGTCTGCAAGAGGACAGCAGCATCCAGCTGTTGGCTTTCTGAAGAACGTGATGGGCAACGCTTCCGAAGCACTGGCTCCCTCACTCCCACACATGCTGAGCCGCTTCTTTTGTTTGAGAAACACTAGAGCAACATGCAAATGTCACGTAAACTTCAGTGAGGAGCCCACTTTGTCCTTTACTTTTTTGAGATCAGCCTGATTCAGAGTAATTATTGTTTGTAGAGCAGCCAGATGGTATAGTTAGAGGTGAAGATTGCTCTGCATATTTCAAAATATTACAAATGTTTGAAAATAAGTTGCTTTAAAAAATTTATGAAAAGGAAGCTTCAGAGCTAAAAGTTTGCAGGGCAGGATTTTCAAGGATTTTTTTGTTTATTTGTTTGCAAAAGAATTTAAAACTGTATTGCTTGGCAATGTGCCTTCCGCGCATCTGAGGAAGTGTGTGCCTCCCAGAGATCAAAGTGACCCAAAGCAGTGCAGAGCAAAGGGTAGAAAAGATGAGTTTGAAAGGACTCGCCCTCTCTCTGATCTTCAGTTCTCTACAGAACTCCTAGATTGGCAACTGCAGCTAGCTGAGGCTCTGGGAGGAAGTGGTAAAATGGTACAAGTTCAGGTTAAGTTGCTGGAAATTATATAGGTAAAAACATTCAGTGGTGTGGGGCACTGTCATTTGATAATATGTGGAAACTGGGAAGCTGGTGACCTGTGGTAAACAAGCTGGGTAAGGGAGCAACCTTCTTGCTTAACTCAGTAACCCAAAGGTGATGGTGACTCCTTTGGGGAAGGTGGTGTGGCAGTGGACCCTGCCCTCAGAAGCCCCAGACCTTGGGCTAGGGTGTTCAAGTCCTTTCTTTGTGACCTCAGGCAAGTTCTCCTCTGAACCTGAGTTTCTCTTTTGTATATTGGGCCTGGTGATACCATTGTTAGAAGTAACAGTGGGTAGTTATATGGCAGCCACCATGCTCATGTTTGGTAAACAGAACCTATCATTATCATAGTATGGTAGCAAATGAACTGTAAGAGTTGCCTGGTTTCCAAGAGTGCCTCAGCAAAAAGAAATATTTGAGCAACGGCAGTAATATTTTCACTTAATCCAATGGATTAAGTGGCTGTAACCAGAGGAAGTGACAATGAGGTTATATTGAGGATCTCAAGGTCATTGTTTTGCAATTCGGGACCTGTTGATGCTATTAATTGGAGACTTAAGTACCACTACTCTGCTCCACCCCAGCCCTTATAGGAGCTTCTAGGCAAAGAGAGAGAGAGAGACCCACCCCTGGGCTGGCTGGTGTGTGGCTGTCTCCACCCCAACCCCCGACTCCCTTCCTGCCCGAGGGTTCCAGTCTCTTCCCAGTCAGAGAAACCCCAGCCAATGCTCCGTTTTCAGTGTGTAAGATTGTACCTGATGGGAAAAATCAGTTGTGTGAGGAGTCACAAATCAGCCCTGATGAGGTCATCTTTCTGGGCGTGGGTCCTGTTGACCGGGTAAGTCATAATGCTCTGATCTTTGGTGTAGTCATTGTGTCTTGCATATCCTTATCCATGTGAGGGAATTCATTTTTGGAAACTGCAGTGGGCTCATGGGGTCTTTCTGCATATCTGGTAATTTCCAGAAGATTATTAATTCTTGGGGTAACATAAGCCTCCTCTGTAGATGCTGGCTGCACCTGCCAACACTGGCCAGCCCCAGTCCCAGCCCAGCTCACACCCTGAGCAGTG | ATACAGTTGTCATAACTTTCTTAAGGATATGGATACATTCTGACATGGAAGCGGATTTGGGGGTGAAACAGCCAACTTTTCTCTAGCACGCCACGTAAACAGTGCCATCTTGTGGCCCAGACAGGTCATCGGGCATGGAGGCCAAAGTGCTTCCCGCAAGGACAGTGTTTTAGTTTTATCTGTGTGTGTGTGCTTGATGTTATTTTGGTCAGGTTGGCAGAGACTTGGGAACTAACAAGGGCCATCTGAGTCCCCTTTTCTTCTCAGCAGGAGGCAAGGAAAACAGGGCAAAGGGCTTCTTCCCGTAAAAGGCATCTGACTATAGGCCATAGGACAGGTCTGTGAAAGTCTCTGGAAGGCCTCAAAAGAAGACTTGATCTTGAAATAGGAGAATCCATGATCCATAGAGCGGGTGAGGGACTGTGGGTGGGAGGGCTGGCAAGAGAACAGCCAGAGTCATAAAAACAAATTCCACGGACAATGAAAAGGACACTCCCCCAGGCCTCAAATCATCTGGGAGGACTGGGGGCTGAGCTGCAGAAACTCACCCCATGAGTCACTGGCAGACTGCTCACTCTTGACACTGGAATCTCTGTGGTTCTGTTGTTTTTATGTTAAAATAAGACAACTAACACCTGCTAAATTGAACCTCAGTGGTATTTTCAGCCTACTGACTCACTGAATGTTTTTTACACTTGTTCTTTTCTTCTCTTAGCAAAATCTTTTTGGTTTGTTGGCATCCCTATGTGTGTGCGCACACAGATATTTTTCTTTTCAGATTACTGGTAAAGATGCAGCTGCAAAAACGACATTGAGCATTTCTTCCTGAAACTGGACCTGCAATAACAGATGAGCTAGTTTGTTAGTGTCCAGATCTGTCCATGAAAGTCGCTCAGTTTCGCTCACTAAGATGTGTGCAGACCTGCTAGAGGAATTGTGGCTATTGTGAGCAAATGCTGAAATAGCCCTTCTTAGGAAAACCAGACAGATTCACGGCTCTCACATGATTTACTCCCTTTATTCCCCTCACTGGTTTTTCAGTTAACATCCTGAATATCAAAATTGCACATATTCTCCATGGCACAATAATTACATCCTCAGAATGGCAAATGATAAGGTTTAGTATCTCCCCCTTTGTTATGACTGAAGTTATATGGAGGGAATAAAATTTATTCCTAAAGCTGAAGTATTTCTTTATAATCTTTCTAAAACTTAGCAACATAACTTTACCCTTTAAAATCACAGCAGGCAGATTTTAACCTTCAAAATTGGGCCTCAGTGAAGGCATCAATACTGTTTTAACCAAACCTTGACAAATTAAATTATAGTGAAGGATAGTTTCATATGAAACTCTAGGCTGTGTTCTGCACCTGCGATTCTTACCCTTTGAAGAGTGTCATCACCCCTGTGGGCAAGTGTTCCTCTTTACCTCATTTTCTTTTTCATTTTATTGTATCTTATCTTATTTGAGACAAGGTCTCACTCTGCCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTGCAGCTCACTGCAGCCTTGACGTCCTGGGCTTAGGCGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTAACTTTTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCGCTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCCCAGTTGTTTACCTCTTTTCTTAAGGCTCTTTCTTCAAATTGCCTGAGAGGGAGCCACCATCACTTGCCACTGGGCATGTCCAGGAGGGGCCACAGGTGCTCCCGCTGCCTCTGAAACTACTGCCTTGGGGTCCATCATGTATGCGACAAGGAGGCTAACCCCATGCTCTTGTTCCCTCAGGTACCCTCACATCCATCACCAACCTCGCCACAAGCCTGGCCCGGAACATGGACCGGCTCTCACTGGATGAGGAGCACTACAACCGGCAGGAGGAGTGGCGGCGGCAGCTCCCCGAGAGCCTGGGCGAGGGAGGGGCTTCGACAGGGCCTGTCCCGGCTGGGCATCAGCCTGCTTGGTAAGGGGCTGCGGGGCCTCCCACCTGTCTGTACTCCAGCAGGCTGAGATGCAGGGTCTCCCAGGACTGGGCAACTTCGCCTTCTGCCTGGGAATGACCAGGAAATGCTCAGAGAAGGTAAGGCACTTGCTCTGAGTTCTACAGTGCGTCCCGCCGGGGGCTCACCTGCACAGCCGCACATGCAGCGCCTGTGTTTGCTTTGTGCATGAAATGTATCTTGGGCCTCACTGAAGTTCTTAAAAGAAATCCTAATTTGATAGGACCTGCTCTAAGCATAGTGGTGTCTGCAAGAGGACAGCAGCATCCAGCTGTTGGCTTTCTGAAGAACGTGATGGGCAACGCTTCCGAAGCACTGGCTCCCTCACTCCCACACATGCTGAGCCGCTTCTTTTGTTTGAGAAACACTAGAGCAACATGCAAATGTCACGTAAACTTCAGTGAGGAGCCCACTTTGTCCTTTACTTTTTTGAGATCAGCCTGATTCAGAGTAATTATTGTTTGTAGAGCAGCCAGATGGTATAGTTAGAGGTGAAGATTGCTCTGCATATTTCAAAATATTACAAATGTTTGAAAATAAGTTGCTTTAAAAAATTTATGAAAAGGAAGCTTCAGAGCTAAAAGTTTGCAGGGCAGGATTTTCAAGGATTTTTTTGTTTATTTGTTTGCAAAAGAATTTAAAACTGTATTGCTTGGCAATGTGCCTTCCGCGCATCTGAGGAAGTGTGTGCCTCCCAGAGATCAAAGTGACCCAAAGCAGTGCAGAGCAAAGGGTAGAAAAGATGAGTTTGAAAGGACTCGCCCTCTCTCTGATCTTCAGTTCTCTACAGAACTCCTAGATTGGCAACTGCAGCTAGCTGAGGCTCTGGGAGGAAGTGGTAAAATGGTACAAGTTCAGGTTAAGTTGCTGGAAATTATATAGGTAAAAACATTCAGTGGTGTGGGGCACTGTCATTTGATAATATGTGGAAACTGGGAAGCTGGTGACCTGTGGTAAACAAGCTGGGTAAGGGAGCAACCTTCTTGCTTAACTCAGTAACCCAAAGGTGATGGTGACTCCTTTGGGGAAGGTGGTGTGGCAGTGGACCCTGCCCTCAGAAGCCCCAGACCTTGGGCTAGGGTGTTCAAGTCCTTTCTTTGTGACCTCAGGCAAGTTCTCCTCTGAACCTGAGTTTCTCTTTTGTATATTGGGCCTGGTGATACCATTGTTAGAAGTAACAGTGGGTAGTTATATGGCAGCCACCATGCTCATGTTTGGTAAACAGAACCTATCATTATCATAGTATGGTAGCAAATGAACTGTAAGAGTTGCCTGGTTTCCAAGAGTGCCTCAGCAAAAAGAAATATTTGAGCAACGGCAGTAATATTTTCACTTAATCCAATGGATTAAGTGGCTGTAACCAGAGGAAGTGACAATGAGGTTATATTGAGGATCTCAAGGTCATTGTTTTGCAATTCGGGACCTGTTGATGCTATTAATTGGAGACTTAAGTACCACTACTCTGCTCCACCCCAGCCCTTATAGGAGCTTCTAGGCAAAGAGAGAGAGAGAGACCCACCCCTGGGCTGGCTGGTGTGTGGCTGTCTCCACCCCAACCCCCGACTCCCTTCCTGCCCGAGGGTTCCAGTCTCTTCCCAGTCAGAGAAACCCCAGCCAATGCTCCGTTTTCAGTGTGTAAGATTGTACCTGATGGGAAAAATCAGTTGTGTGAGGAGTCACAAATCAGCCCTGATGAGGTCATCTTTCTGGGCGTGGGTCCTGTTGACCGGGTAAGTCATAATGCTCTGATCTTTGGTGTAGTCATTGTGTCTTGCATATCCTTATCCATGTGAGGGAATTCATTTTTGGAAACTGCAGTGGGCTCATGGGGTCTTTCTGCATATCTGGTAATTTCCAGAAGATTATTAATTCTTGGGGTAACATAAGCCTCCTCTGTAGATGCTGGCTGCACCTGCCAACACTGGCCAGCCCCAGTCCCAGCCCAGCTCACACCCTGAGC | pathogenic | 138,009 |
Is the chromosome 8, position 99868308 variant in VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | CCATTCCAGGCTCTCAGAGAGGCTGCCTCTCTCAAAGCAGGGCTGCAGGGACCATGAAGTGGCTGCTGGTCTCTTAGCCTCTCTGTTCTCCAGCTTGTGAGCACAGAGGTAGATAAGGCACCTGGTGGCTGGTGAGGTGTTGGTGTGTGTGACAGGCCAGCTTTCCCCCTCAAAGGTCTGCTGCTGAGCCCAGGGCAGGTGGTTCCACAGCTCCCTCTCTGACTCTCAGAATCTAACACCTTGTCATGGGACTCAGGCTTTCCACTTTTGGGGGGCTGCCCAAATAGTCTTATCTGTCAAAGCCACAGTAACCGAAGCCTTCACTGTGGCCAGAGAAAACGGAAGAGCAGAACAGAGGGGGCCTCACCTGATACCTGCATGTGCTGGAGCAGGTGGCTGTCAGCACCCTGTGCGGGTGACCGCAGCTGGCCCAGGCCCCACTCTTTGATTTGATGCTGTTCACTTTGATAATCTGCTGAGGTGACTGGAAGAGAAGACCCAGGGTTCCTGCCTGTCCCTCAGTGTGGCCACTATGACTTCTGATCTTCCAAATGGAGTGGAGCATCAACGGCAAATGAGGGGTGCTCCCAGCTGAGCGCCAGGCCTGACTGTCTGTGGTACTAAAAGAGTGACCCTCACTCTTGATAGCTGGGGTGGCCTGGGCCTGCCGGGAGCAGCTTCCTCTGCTCACTCTTGGCATTTCTGTAGAAGGTTTGGCAGCACGACTCTAGGCTGGGAAACAGGTCTGTTGCCTCAGGTCATTCTGAATCTGTCAATGCATAAACTTAAATGTCTCTGTCAAAACCTAGAGGAAAGGAGTCCATGAAGAGCATTCCCTTTACAATTGACGTGATATGCACTAAAATTTCTACCAGGGGCCAGAGCATTTTCATCACTCCTAGCAGTTTTGAATTGAAAACAGAGAATTCTGTCAAGAATTGTAAAGAAATTTTCCCTTCTTTCTGAGATAGGGAGCCCTCCACTCCATCACGAAAAAAAAATCAGAATGGTAAGACTTTTCTAGCTCTCACTGTTGGCCTCTCAAAGCAGGAGTAGCAAAGGGGCCGTATCCACAGGACTGCCTGAGGGGCTCCTTTCATCTGTAGCTGCCTCAGGCTCAGTGCAGGAGATGGATGCCCTGTGCTACAGCTGTGGGAGCAGAGCTCCAAGGGGTTTTGGTCGCTATTCTAAGTGAGGAGTAAGTGGCCAAACCTCAATTCCAGTGAGAGAGAAAGGTTTTCCAAGATTGGCAAAGAGGAAGAGCCTGTTTTATAAATGGGATAAGCGAGTATCTTGGTGGTTAAGAGCTATGCTGTGACTCAAACTCTCTGTACACTTAACAGCTGTGTGACCTTGGGAAAAAACTCCTTAACCTCTGTGCCTCAGTGTCCGTATTTGGATAAAAACAATGTATGACTCCTAGGAATATGAGGATCAAATGATCTCATACAAATAAAGCTCTTAGCACAGTCCCCAGACCTAGTAAGCATTCAAGATAGATTACCTATAATCCAAATAATAATTACTATATCAATAATTACTCTTAAGTATTAATACTACTAAATTATGACTGTTATCATTATTATCAAAAGTGGAGAGTTAGAAAGGGGCTAACCCCTTCCAGTTTTTCATCCTCATGAATCAGTGCAAATGTATTGGGCTGAACAGTCTTTCTCTGCTCCTGAGGAACTGTTAGCTCCTCTCTCTCAACTTTGTTGCCTGACTTCTGAGGAAAGATGTATGGATGACACTCTGAATAGCCTGACAGGTTTGTTAAATTCTGAACTAAACTTCACAGATCCTGACTGTGTGGACCAAACTCCGTCTGAACATTGTATTTTGATGACGATAATAAATGTCTACTGCCCTTGGTGTACTTAGATAACTGGTAAACAAATGGGTAGTAAAGACCTTTATAATGAGGGTGGGGACTCATTTTCAATCCAGATAAAACTGTGTTCCAGATGGAGCCTTTCATTTTCCGAGGATTTTAAGCCTCTGTCCTTACTGAGGGCTTTTGTTATTCCAGGTGCAATTGCTGGTATAGTTGATCAGCCGATGCAGAACTTCCAGAAAACATCTGAGGCACAGGCTTCAGCAGGACACAAGGCCAAGGGTGTCATCTCGGGTGTGGGGAAAGGAATCATGGGGGTGTTCACAAAGCCCATCGGAGGAGCTGCTGAGCTGGTGTCACAGACTGGCTATGGTAAGTCGGTGGAAAACCCATCAGGCCAACCCAGACGTTACTGATTTGCATGCTTATACCAAGGGTTCCCTAAGATAGTGTAACCTTTCACATGGCAGACAGTGGCTATCTTTCTTACCTCTCTATGCTTATTTACACAGAGTAGAATTTTACTACTAATAATAAAACCATAGAATCAGGAAACCAGTTACTAGTTTCAGTCTATATGTCGTAGAATCTTTTTACAGTACACTTGATAGACTGTAACGAAAAGTAACCAGTTTAGAGGTTGAGGGCAGAATGGAGAATACAGCAGAGAAAAGAATTAAGACTTTTTCCTATGATAAATGTGGAAGGAGAGAGAGGCTGTGGGAAGATAACTCTAAGAAGCAGTAGAGAATGAGACAGAGTGTGGATGTGCACATGGGTCTTTGGGTGTGGGTGGCCTTCTCACCCACAGAGGACATCCTGCCCCTCGCAGCCAGGCTGGGCAGAAACAAAGGGTCTGCAACCAGAAGCCCTTTCACAAGGCAGACAGCTGGGAAGTGCGTGGCGCATGGCAGTACCTGCACTTGGATGGGGCGTGCCGGGGCCTCTCCCCGTGCAGCCGCATGCACACACGAGTAATGGGTGCCTGTGAAAGGAAGCACCTCCTCCCAGGCTTATTTTCTGTGTTCTTGGCAGAGCACATTCAAGTGACTTTCCATAAACCTGTGGCTGGAACTGTTACCATTTTACCTAAAATTGGTGTCATCATTTTGGTAATGAAGCAGGTTGTCTAGCTAGTATCACAAACGACAGAAGCGCCCTCCCGTTTGTCAGACATGTGAGCACACTGTGTCTGCATCCGCATCTGGCCATAAAGCCCATGGGATGTGTTTCTAGGGAGGCATCCTGCTCCTCAGCAGGCCTGACAAGAGGCAGCCAGATCGGGGCATAAAAACAAACAGCGTCTGAAAGGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTT | CCATTCCAGGCTCTCAGAGAGGCTGCCTCTCTCAAAGCAGGGCTGCAGGGACCATGAAGTGGCTGCTGGTCTCTTAGCCTCTCTGTTCTCCAGCTTGTGAGCACAGAGGTAGATAAGGCACCTGGTGGCTGGTGAGGTGTTGGTGTGTGTGACAGGCCAGCTTTCCCCCTCAAAGGTCTGCTGCTGAGCCCAGGGCAGGTGGTTCCACAGCTCCCTCTCTGACTCTCAGAATCTAACACCTTGTCATGGGACTCAGGCTTTCCACTTTTGGGGGGCTGCCCAAATAGTCTTATCTGTCAAAGCCACAGTAACCGAAGCCTTCACTGTGGCCAGAGAAAACGGAAGAGCAGAACAGAGGGGGCCTCACCTGATACCTGCATGTGCTGGAGCAGGTGGCTGTCAGCACCCTGTGCGGGTGACCGCAGCTGGCCCAGGCCCCACTCTTTGATTTGATGCTGTTCACTTTGATAATCTGCTGAGGTGACTGGAAGAGAAGACCCAGGGTTCCTGCCTGTCCCTCAGTGTGGCCACTATGACTTCTGATCTTCCAAATGGAGTGGAGCATCAACGGCAAATGAGGGGTGCTCCCAGCTGAGCGCCAGGCCTGACTGTCTGTGGTACTAAAAGAGTGACCCTCACTCTTGATAGCTGGGGTGGCCTGGGCCTGCCGGGAGCAGCTTCCTCTGCTCACTCTTGGCATTTCTGTAGAAGGTTTGGCAGCACGACTCTAGGCTGGGAAACAGGTCTGTTGCCTCAGGTCATTCTGAATCTGTCAATGCATAAACTTAAATGTCTCTGTCAAAACCTAGAGGAAAGGAGTCCATGAAGAGCATTCCCTTTACAATTGACGTGATATGCACTAAAATTTCTACCAGGGGCCAGAGCATTTTCATCACTCCTAGCAGTTTTGAATTGAAAACAGAGAATTCTGTCAAGAATTGTAAAGAAATTTTCCCTTCTTTCTGAGATAGGGAGCCCTCCACTCCATCACGAAAAAAAAATCAGAATGGTAAGACTTTTCTAGCTCTCACTGTTGGCCTCTCAAAGCAGGAGTAGCAAAGGGGCCGTATCCACAGGACTGCCTGAGGGGCTCCTTTCATCTGTAGCTGCCTCAGGCTCAGTGCAGGAGATGGATGCCCTGTGCTACAGCTGTGGGAGCAGAGCTCCAAGGGGTTTTGGTCGCTATTCTAAGTGAGGAGTAAGTGGCCAAACCTCAATTCCAGTGAGAGAGAAAGGTTTTCCAAGATTGGCAAAGAGGAAGAGCCTGTTTTATAAATGGGATAAGCGAGTATCTTGGTGGTTAAGAGCTATGCTGTGACTCAAACTCTCTGTACACTTAACAGCTGTGTGACCTTGGGAAAAAACTCCTTAACCTCTGTGCCTCAGTGTCCGTATTTGGATAAAAACAATGTATGACTCCTAGGAATATGAGGATCAAATGATCTCATACAAATAAAGCTCTTAGCACAGTCCCCAGACCTAGTAAGCATTCAAGATAGATTACCTATAATCCAAATAATAATTACTATATCAATAATTACTCTTAAGTATTAATACTACTAAATTATGACTGTTATCATTATTATCAAAAGTGGAGAGTTAGAAAGGGGCTAACCCCTTCCAGTTTTTCATCCTCATGAATCAGTGCAAATGTATTGGGCTGAACAGTCTTTCTCTGCTCCTGAGGAACTGTTAGCTCCTCTCTCTCAACTTTGTTGCCTGACTTCTGAGGAAAGATGTATGGATGACACTCTGAATAGCCTGACAGGTTTGTTAAATTCTGAACTAAACTTCACAGATCCTGACTGTGTGGACCAAACTCCGTCTGAACATTGTATTTTGATGACGATAATAAATGTCTACTGCCCTTGGTGTACTTAGATAACTGGTAAACAAATGGGTAGTAAAGACCTTTATAATGAGGGTGGGGACTCATTTTCAATCCAGATAAAACTGTGTTCCAGATGGAGCCTTTCATTTTCCGAGGATTTTAAGCCTCTGTCCTTACTGAGGGCTTTTGTTATTCCAGGTGCAATTGCTGGTATAGTTATCAGCCGATGCAGAACTTCCAGAAAACATCTGAGGCACAGGCTTCAGCAGGACACAAGGCCAAGGGTGTCATCTCGGGTGTGGGGAAAGGAATCATGGGGGTGTTCACAAAGCCCATCGGAGGAGCTGCTGAGCTGGTGTCACAGACTGGCTATGGTAAGTCGGTGGAAAACCCATCAGGCCAACCCAGACGTTACTGATTTGCATGCTTATACCAAGGGTTCCCTAAGATAGTGTAACCTTTCACATGGCAGACAGTGGCTATCTTTCTTACCTCTCTATGCTTATTTACACAGAGTAGAATTTTACTACTAATAATAAAACCATAGAATCAGGAAACCAGTTACTAGTTTCAGTCTATATGTCGTAGAATCTTTTTACAGTACACTTGATAGACTGTAACGAAAAGTAACCAGTTTAGAGGTTGAGGGCAGAATGGAGAATACAGCAGAGAAAAGAATTAAGACTTTTTCCTATGATAAATGTGGAAGGAGAGAGAGGCTGTGGGAAGATAACTCTAAGAAGCAGTAGAGAATGAGACAGAGTGTGGATGTGCACATGGGTCTTTGGGTGTGGGTGGCCTTCTCACCCACAGAGGACATCCTGCCCCTCGCAGCCAGGCTGGGCAGAAACAAAGGGTCTGCAACCAGAAGCCCTTTCACAAGGCAGACAGCTGGGAAGTGCGTGGCGCATGGCAGTACCTGCACTTGGATGGGGCGTGCCGGGGCCTCTCCCCGTGCAGCCGCATGCACACACGAGTAATGGGTGCCTGTGAAAGGAAGCACCTCCTCCCAGGCTTATTTTCTGTGTTCTTGGCAGAGCACATTCAAGTGACTTTCCATAAACCTGTGGCTGGAACTGTTACCATTTTACCTAAAATTGGTGTCATCATTTTGGTAATGAAGCAGGTTGTCTAGCTAGTATCACAAACGACAGAAGCGCCCTCCCGTTTGTCAGACATGTGAGCACACTGTGTCTGCATCCGCATCTGGCCATAAAGCCCATGGGATGTGTTTCTAGGGAGGCATCCTGCTCCTCAGCAGGCCTGACAAGAGGCAGCCAGATCGGGGCATAAAAACAAACAGCGTCTGAAAGGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTN | pathogenic | 138,013 |
Assess the variant on chromosome 8, position 99868332, impacting VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GCCTCTCTCAAAGCAGGGCTGCAGGGACCATGAAGTGGCTGCTGGTCTCTTAGCCTCTCTGTTCTCCAGCTTGTGAGCACAGAGGTAGATAAGGCACCTGGTGGCTGGTGAGGTGTTGGTGTGTGTGACAGGCCAGCTTTCCCCCTCAAAGGTCTGCTGCTGAGCCCAGGGCAGGTGGTTCCACAGCTCCCTCTCTGACTCTCAGAATCTAACACCTTGTCATGGGACTCAGGCTTTCCACTTTTGGGGGGCTGCCCAAATAGTCTTATCTGTCAAAGCCACAGTAACCGAAGCCTTCACTGTGGCCAGAGAAAACGGAAGAGCAGAACAGAGGGGGCCTCACCTGATACCTGCATGTGCTGGAGCAGGTGGCTGTCAGCACCCTGTGCGGGTGACCGCAGCTGGCCCAGGCCCCACTCTTTGATTTGATGCTGTTCACTTTGATAATCTGCTGAGGTGACTGGAAGAGAAGACCCAGGGTTCCTGCCTGTCCCTCAGTGTGGCCACTATGACTTCTGATCTTCCAAATGGAGTGGAGCATCAACGGCAAATGAGGGGTGCTCCCAGCTGAGCGCCAGGCCTGACTGTCTGTGGTACTAAAAGAGTGACCCTCACTCTTGATAGCTGGGGTGGCCTGGGCCTGCCGGGAGCAGCTTCCTCTGCTCACTCTTGGCATTTCTGTAGAAGGTTTGGCAGCACGACTCTAGGCTGGGAAACAGGTCTGTTGCCTCAGGTCATTCTGAATCTGTCAATGCATAAACTTAAATGTCTCTGTCAAAACCTAGAGGAAAGGAGTCCATGAAGAGCATTCCCTTTACAATTGACGTGATATGCACTAAAATTTCTACCAGGGGCCAGAGCATTTTCATCACTCCTAGCAGTTTTGAATTGAAAACAGAGAATTCTGTCAAGAATTGTAAAGAAATTTTCCCTTCTTTCTGAGATAGGGAGCCCTCCACTCCATCACGAAAAAAAAATCAGAATGGTAAGACTTTTCTAGCTCTCACTGTTGGCCTCTCAAAGCAGGAGTAGCAAAGGGGCCGTATCCACAGGACTGCCTGAGGGGCTCCTTTCATCTGTAGCTGCCTCAGGCTCAGTGCAGGAGATGGATGCCCTGTGCTACAGCTGTGGGAGCAGAGCTCCAAGGGGTTTTGGTCGCTATTCTAAGTGAGGAGTAAGTGGCCAAACCTCAATTCCAGTGAGAGAGAAAGGTTTTCCAAGATTGGCAAAGAGGAAGAGCCTGTTTTATAAATGGGATAAGCGAGTATCTTGGTGGTTAAGAGCTATGCTGTGACTCAAACTCTCTGTACACTTAACAGCTGTGTGACCTTGGGAAAAAACTCCTTAACCTCTGTGCCTCAGTGTCCGTATTTGGATAAAAACAATGTATGACTCCTAGGAATATGAGGATCAAATGATCTCATACAAATAAAGCTCTTAGCACAGTCCCCAGACCTAGTAAGCATTCAAGATAGATTACCTATAATCCAAATAATAATTACTATATCAATAATTACTCTTAAGTATTAATACTACTAAATTATGACTGTTATCATTATTATCAAAAGTGGAGAGTTAGAAAGGGGCTAACCCCTTCCAGTTTTTCATCCTCATGAATCAGTGCAAATGTATTGGGCTGAACAGTCTTTCTCTGCTCCTGAGGAACTGTTAGCTCCTCTCTCTCAACTTTGTTGCCTGACTTCTGAGGAAAGATGTATGGATGACACTCTGAATAGCCTGACAGGTTTGTTAAATTCTGAACTAAACTTCACAGATCCTGACTGTGTGGACCAAACTCCGTCTGAACATTGTATTTTGATGACGATAATAAATGTCTACTGCCCTTGGTGTACTTAGATAACTGGTAAACAAATGGGTAGTAAAGACCTTTATAATGAGGGTGGGGACTCATTTTCAATCCAGATAAAACTGTGTTCCAGATGGAGCCTTTCATTTTCCGAGGATTTTAAGCCTCTGTCCTTACTGAGGGCTTTTGTTATTCCAGGTGCAATTGCTGGTATAGTTGATCAGCCGATGCAGAACTTCCAGAAAACATCTGAGGCACAGGCTTCAGCAGGACACAAGGCCAAGGGTGTCATCTCGGGTGTGGGGAAAGGAATCATGGGGGTGTTCACAAAGCCCATCGGAGGAGCTGCTGAGCTGGTGTCACAGACTGGCTATGGTAAGTCGGTGGAAAACCCATCAGGCCAACCCAGACGTTACTGATTTGCATGCTTATACCAAGGGTTCCCTAAGATAGTGTAACCTTTCACATGGCAGACAGTGGCTATCTTTCTTACCTCTCTATGCTTATTTACACAGAGTAGAATTTTACTACTAATAATAAAACCATAGAATCAGGAAACCAGTTACTAGTTTCAGTCTATATGTCGTAGAATCTTTTTACAGTACACTTGATAGACTGTAACGAAAAGTAACCAGTTTAGAGGTTGAGGGCAGAATGGAGAATACAGCAGAGAAAAGAATTAAGACTTTTTCCTATGATAAATGTGGAAGGAGAGAGAGGCTGTGGGAAGATAACTCTAAGAAGCAGTAGAGAATGAGACAGAGTGTGGATGTGCACATGGGTCTTTGGGTGTGGGTGGCCTTCTCACCCACAGAGGACATCCTGCCCCTCGCAGCCAGGCTGGGCAGAAACAAAGGGTCTGCAACCAGAAGCCCTTTCACAAGGCAGACAGCTGGGAAGTGCGTGGCGCATGGCAGTACCTGCACTTGGATGGGGCGTGCCGGGGCCTCTCCCCGTGCAGCCGCATGCACACACGAGTAATGGGTGCCTGTGAAAGGAAGCACCTCCTCCCAGGCTTATTTTCTGTGTTCTTGGCAGAGCACATTCAAGTGACTTTCCATAAACCTGTGGCTGGAACTGTTACCATTTTACCTAAAATTGGTGTCATCATTTTGGTAATGAAGCAGGTTGTCTAGCTAGTATCACAAACGACAGAAGCGCCCTCCCGTTTGTCAGACATGTGAGCACACTGTGTCTGCATCCGCATCTGGCCATAAAGCCCATGGGATGTGTTTCTAGGGAGGCATCCTGCTCCTCAGCAGGCCTGACAAGAGGCAGCCAGATCGGGGCATAAAAACAAACAGCGTCTGAAAGGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACT | GCCTCTCTCAAAGCAGGGCTGCAGGGACCATGAAGTGGCTGCTGGTCTCTTAGCCTCTCTGTTCTCCAGCTTGTGAGCACAGAGGTAGATAAGGCACCTGGTGGCTGGTGAGGTGTTGGTGTGTGTGACAGGCCAGCTTTCCCCCTCAAAGGTCTGCTGCTGAGCCCAGGGCAGGTGGTTCCACAGCTCCCTCTCTGACTCTCAGAATCTAACACCTTGTCATGGGACTCAGGCTTTCCACTTTTGGGGGGCTGCCCAAATAGTCTTATCTGTCAAAGCCACAGTAACCGAAGCCTTCACTGTGGCCAGAGAAAACGGAAGAGCAGAACAGAGGGGGCCTCACCTGATACCTGCATGTGCTGGAGCAGGTGGCTGTCAGCACCCTGTGCGGGTGACCGCAGCTGGCCCAGGCCCCACTCTTTGATTTGATGCTGTTCACTTTGATAATCTGCTGAGGTGACTGGAAGAGAAGACCCAGGGTTCCTGCCTGTCCCTCAGTGTGGCCACTATGACTTCTGATCTTCCAAATGGAGTGGAGCATCAACGGCAAATGAGGGGTGCTCCCAGCTGAGCGCCAGGCCTGACTGTCTGTGGTACTAAAAGAGTGACCCTCACTCTTGATAGCTGGGGTGGCCTGGGCCTGCCGGGAGCAGCTTCCTCTGCTCACTCTTGGCATTTCTGTAGAAGGTTTGGCAGCACGACTCTAGGCTGGGAAACAGGTCTGTTGCCTCAGGTCATTCTGAATCTGTCAATGCATAAACTTAAATGTCTCTGTCAAAACCTAGAGGAAAGGAGTCCATGAAGAGCATTCCCTTTACAATTGACGTGATATGCACTAAAATTTCTACCAGGGGCCAGAGCATTTTCATCACTCCTAGCAGTTTTGAATTGAAAACAGAGAATTCTGTCAAGAATTGTAAAGAAATTTTCCCTTCTTTCTGAGATAGGGAGCCCTCCACTCCATCACGAAAAAAAAATCAGAATGGTAAGACTTTTCTAGCTCTCACTGTTGGCCTCTCAAAGCAGGAGTAGCAAAGGGGCCGTATCCACAGGACTGCCTGAGGGGCTCCTTTCATCTGTAGCTGCCTCAGGCTCAGTGCAGGAGATGGATGCCCTGTGCTACAGCTGTGGGAGCAGAGCTCCAAGGGGTTTTGGTCGCTATTCTAAGTGAGGAGTAAGTGGCCAAACCTCAATTCCAGTGAGAGAGAAAGGTTTTCCAAGATTGGCAAAGAGGAAGAGCCTGTTTTATAAATGGGATAAGCGAGTATCTTGGTGGTTAAGAGCTATGCTGTGACTCAAACTCTCTGTACACTTAACAGCTGTGTGACCTTGGGAAAAAACTCCTTAACCTCTGTGCCTCAGTGTCCGTATTTGGATAAAAACAATGTATGACTCCTAGGAATATGAGGATCAAATGATCTCATACAAATAAAGCTCTTAGCACAGTCCCCAGACCTAGTAAGCATTCAAGATAGATTACCTATAATCCAAATAATAATTACTATATCAATAATTACTCTTAAGTATTAATACTACTAAATTATGACTGTTATCATTATTATCAAAAGTGGAGAGTTAGAAAGGGGCTAACCCCTTCCAGTTTTTCATCCTCATGAATCAGTGCAAATGTATTGGGCTGAACAGTCTTTCTCTGCTCCTGAGGAACTGTTAGCTCCTCTCTCTCAACTTTGTTGCCTGACTTCTGAGGAAAGATGTATGGATGACACTCTGAATAGCCTGACAGGTTTGTTAAATTCTGAACTAAACTTCACAGATCCTGACTGTGTGGACCAAACTCCGTCTGAACATTGTATTTTGATGACGATAATAAATGTCTACTGCCCTTGGTGTACTTAGATAACTGGTAAACAAATGGGTAGTAAAGACCTTTATAATGAGGGTGGGGACTCATTTTCAATCCAGATAAAACTGTGTTCCAGATGGAGCCTTTCATTTTCCGAGGATTTTAAGCCTCTGTCCTTACTGAGGGCTTTTGTTATTCCAGGTGCAATTGCTGGTATAGTTGATCAGCCGATGCAGAACTTCCAGAAACATCTGAGGCACAGGCTTCAGCAGGACACAAGGCCAAGGGTGTCATCTCGGGTGTGGGGAAAGGAATCATGGGGGTGTTCACAAAGCCCATCGGAGGAGCTGCTGAGCTGGTGTCACAGACTGGCTATGGTAAGTCGGTGGAAAACCCATCAGGCCAACCCAGACGTTACTGATTTGCATGCTTATACCAAGGGTTCCCTAAGATAGTGTAACCTTTCACATGGCAGACAGTGGCTATCTTTCTTACCTCTCTATGCTTATTTACACAGAGTAGAATTTTACTACTAATAATAAAACCATAGAATCAGGAAACCAGTTACTAGTTTCAGTCTATATGTCGTAGAATCTTTTTACAGTACACTTGATAGACTGTAACGAAAAGTAACCAGTTTAGAGGTTGAGGGCAGAATGGAGAATACAGCAGAGAAAAGAATTAAGACTTTTTCCTATGATAAATGTGGAAGGAGAGAGAGGCTGTGGGAAGATAACTCTAAGAAGCAGTAGAGAATGAGACAGAGTGTGGATGTGCACATGGGTCTTTGGGTGTGGGTGGCCTTCTCACCCACAGAGGACATCCTGCCCCTCGCAGCCAGGCTGGGCAGAAACAAAGGGTCTGCAACCAGAAGCCCTTTCACAAGGCAGACAGCTGGGAAGTGCGTGGCGCATGGCAGTACCTGCACTTGGATGGGGCGTGCCGGGGCCTCTCCCCGTGCAGCCGCATGCACACACGAGTAATGGGTGCCTGTGAAAGGAAGCACCTCCTCCCAGGCTTATTTTCTGTGTTCTTGGCAGAGCACATTCAAGTGACTTTCCATAAACCTGTGGCTGGAACTGTTACCATTTTACCTAAAATTGGTGTCATCATTTTGGTAATGAAGCAGGTTGTCTAGCTAGTATCACAAACGACAGAAGCGCCCTCCCGTTTGTCAGACATGTGAGCACACTGTGTCTGCATCCGCATCTGGCCATAAAGCCCATGGGATGTGTTTCTAGGGAGGCATCCTGCTCCTCAGCAGGCCTGACAAGAGGCAGCCAGATCGGGGCATAAAAACAAACAGCGTCTGAAAGGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTN | pathogenic | 138,015 |
Gene mutation in VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) at chromosome 8, position 99868406—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GAGCACAGAGGTAGATAAGGCACCTGGTGGCTGGTGAGGTGTTGGTGTGTGTGACAGGCCAGCTTTCCCCCTCAAAGGTCTGCTGCTGAGCCCAGGGCAGGTGGTTCCACAGCTCCCTCTCTGACTCTCAGAATCTAACACCTTGTCATGGGACTCAGGCTTTCCACTTTTGGGGGGCTGCCCAAATAGTCTTATCTGTCAAAGCCACAGTAACCGAAGCCTTCACTGTGGCCAGAGAAAACGGAAGAGCAGAACAGAGGGGGCCTCACCTGATACCTGCATGTGCTGGAGCAGGTGGCTGTCAGCACCCTGTGCGGGTGACCGCAGCTGGCCCAGGCCCCACTCTTTGATTTGATGCTGTTCACTTTGATAATCTGCTGAGGTGACTGGAAGAGAAGACCCAGGGTTCCTGCCTGTCCCTCAGTGTGGCCACTATGACTTCTGATCTTCCAAATGGAGTGGAGCATCAACGGCAAATGAGGGGTGCTCCCAGCTGAGCGCCAGGCCTGACTGTCTGTGGTACTAAAAGAGTGACCCTCACTCTTGATAGCTGGGGTGGCCTGGGCCTGCCGGGAGCAGCTTCCTCTGCTCACTCTTGGCATTTCTGTAGAAGGTTTGGCAGCACGACTCTAGGCTGGGAAACAGGTCTGTTGCCTCAGGTCATTCTGAATCTGTCAATGCATAAACTTAAATGTCTCTGTCAAAACCTAGAGGAAAGGAGTCCATGAAGAGCATTCCCTTTACAATTGACGTGATATGCACTAAAATTTCTACCAGGGGCCAGAGCATTTTCATCACTCCTAGCAGTTTTGAATTGAAAACAGAGAATTCTGTCAAGAATTGTAAAGAAATTTTCCCTTCTTTCTGAGATAGGGAGCCCTCCACTCCATCACGAAAAAAAAATCAGAATGGTAAGACTTTTCTAGCTCTCACTGTTGGCCTCTCAAAGCAGGAGTAGCAAAGGGGCCGTATCCACAGGACTGCCTGAGGGGCTCCTTTCATCTGTAGCTGCCTCAGGCTCAGTGCAGGAGATGGATGCCCTGTGCTACAGCTGTGGGAGCAGAGCTCCAAGGGGTTTTGGTCGCTATTCTAAGTGAGGAGTAAGTGGCCAAACCTCAATTCCAGTGAGAGAGAAAGGTTTTCCAAGATTGGCAAAGAGGAAGAGCCTGTTTTATAAATGGGATAAGCGAGTATCTTGGTGGTTAAGAGCTATGCTGTGACTCAAACTCTCTGTACACTTAACAGCTGTGTGACCTTGGGAAAAAACTCCTTAACCTCTGTGCCTCAGTGTCCGTATTTGGATAAAAACAATGTATGACTCCTAGGAATATGAGGATCAAATGATCTCATACAAATAAAGCTCTTAGCACAGTCCCCAGACCTAGTAAGCATTCAAGATAGATTACCTATAATCCAAATAATAATTACTATATCAATAATTACTCTTAAGTATTAATACTACTAAATTATGACTGTTATCATTATTATCAAAAGTGGAGAGTTAGAAAGGGGCTAACCCCTTCCAGTTTTTCATCCTCATGAATCAGTGCAAATGTATTGGGCTGAACAGTCTTTCTCTGCTCCTGAGGAACTGTTAGCTCCTCTCTCTCAACTTTGTTGCCTGACTTCTGAGGAAAGATGTATGGATGACACTCTGAATAGCCTGACAGGTTTGTTAAATTCTGAACTAAACTTCACAGATCCTGACTGTGTGGACCAAACTCCGTCTGAACATTGTATTTTGATGACGATAATAAATGTCTACTGCCCTTGGTGTACTTAGATAACTGGTAAACAAATGGGTAGTAAAGACCTTTATAATGAGGGTGGGGACTCATTTTCAATCCAGATAAAACTGTGTTCCAGATGGAGCCTTTCATTTTCCGAGGATTTTAAGCCTCTGTCCTTACTGAGGGCTTTTGTTATTCCAGGTGCAATTGCTGGTATAGTTGATCAGCCGATGCAGAACTTCCAGAAAACATCTGAGGCACAGGCTTCAGCAGGACACAAGGCCAAGGGTGTCATCTCGGGTGTGGGGAAAGGAATCATGGGGGTGTTCACAAAGCCCATCGGAGGAGCTGCTGAGCTGGTGTCACAGACTGGCTATGGTAAGTCGGTGGAAAACCCATCAGGCCAACCCAGACGTTACTGATTTGCATGCTTATACCAAGGGTTCCCTAAGATAGTGTAACCTTTCACATGGCAGACAGTGGCTATCTTTCTTACCTCTCTATGCTTATTTACACAGAGTAGAATTTTACTACTAATAATAAAACCATAGAATCAGGAAACCAGTTACTAGTTTCAGTCTATATGTCGTAGAATCTTTTTACAGTACACTTGATAGACTGTAACGAAAAGTAACCAGTTTAGAGGTTGAGGGCAGAATGGAGAATACAGCAGAGAAAAGAATTAAGACTTTTTCCTATGATAAATGTGGAAGGAGAGAGAGGCTGTGGGAAGATAACTCTAAGAAGCAGTAGAGAATGAGACAGAGTGTGGATGTGCACATGGGTCTTTGGGTGTGGGTGGCCTTCTCACCCACAGAGGACATCCTGCCCCTCGCAGCCAGGCTGGGCAGAAACAAAGGGTCTGCAACCAGAAGCCCTTTCACAAGGCAGACAGCTGGGAAGTGCGTGGCGCATGGCAGTACCTGCACTTGGATGGGGCGTGCCGGGGCCTCTCCCCGTGCAGCCGCATGCACACACGAGTAATGGGTGCCTGTGAAAGGAAGCACCTCCTCCCAGGCTTATTTTCTGTGTTCTTGGCAGAGCACATTCAAGTGACTTTCCATAAACCTGTGGCTGGAACTGTTACCATTTTACCTAAAATTGGTGTCATCATTTTGGTAATGAAGCAGGTTGTCTAGCTAGTATCACAAACGACAGAAGCGCCCTCCCGTTTGTCAGACATGTGAGCACACTGTGTCTGCATCCGCATCTGGCCATAAAGCCCATGGGATGTGTTTCTAGGGAGGCATCCTGCTCCTCAGCAGGCCTGACAAGAGGCAGCCAGATCGGGGCATAAAAACAAACAGCGTCTGAAAGGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCA | 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| pathogenic | 138,017 |
Variant on chromosome 8, at position 99870818, affecting VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TTAAGACTTTTTCCTATGATAAATGTGGAAGGAGAGAGAGGCTGTGGGAAGATAACTCTAAGAAGCAGTAGAGAATGAGACAGAGTGTGGATGTGCACATGGGTCTTTGGGTGTGGGTGGCCTTCTCACCCACAGAGGACATCCTGCCCCTCGCAGCCAGGCTGGGCAGAAACAAAGGGTCTGCAACCAGAAGCCCTTTCACAAGGCAGACAGCTGGGAAGTGCGTGGCGCATGGCAGTACCTGCACTTGGATGGGGCGTGCCGGGGCCTCTCCCCGTGCAGCCGCATGCACACACGAGTAATGGGTGCCTGTGAAAGGAAGCACCTCCTCCCAGGCTTATTTTCTGTGTTCTTGGCAGAGCACATTCAAGTGACTTTCCATAAACCTGTGGCTGGAACTGTTACCATTTTACCTAAAATTGGTGTCATCATTTTGGTAATGAAGCAGGTTGTCTAGCTAGTATCACAAACGACAGAAGCGCCCTCCCGTTTGTCAGACATGTGAGCACACTGTGTCTGCATCCGCATCTGGCCATAAAGCCCATGGGATGTGTTTCTAGGGAGGCATCCTGCTCCTCAGCAGGCCTGACAAGAGGCAGCCAGATCGGGGCATAAAAACAAACAGCGTCTGAAAGGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAA 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| pathogenic | 138,021 |
Mutation found at chromosome 8 position 99871452, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGA | GGAAGGGAGTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAAGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGAN | pathogenic | 138,025 |
Located at chromosome 8 position 99871460, the variant affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | GTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTG | GTGGAGATGAATGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATG | pathogenic | 138,026 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 99871471, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGC | TGAGTGCCCACACTTCAGGCAGCCATCCGGAGAGCATCCTTAAGAGACCACACAGACGCCAGCATGTGTTCCTCTTCGCTTTCCCCTCCTCGCCCGCCTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGCCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCN | pathogenic | 138,027 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 99871568, in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'VPS13B-related_disorder'] | CTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTC | CTCATTTCCCTCTCCTTCTGTGAATGACATGTTCACTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCNNNN | pathogenic | 138,032 |
Does the variant on chromosome 8 at location 99871603 affecting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | CTCACAGGGAAACTGTCAATAAGATGTGCTATAACCTATAAGTGAGAAAAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCT | 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| pathogenic | 138,034 |
Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 99871651, within the gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AAGTTACACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAA 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| pathogenic | 138,036 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 99871657, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Cohen_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'VPS13B-related_disorder'] | CACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCACAGTGCAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAG | CACTCTCCCTTATGATAGGGACTCCAGTGAGGTAAAGTGAAGTCATACTTCATAAATTCTTTTGGTTTTGAAAATGCCATTGTCCCTCACCGTGTTTCCCAGGGCTGAAGAATGCTCCCTTATGTAAGAGGATCTTAGAGCAGAGCTTCACATGGCCGTTTTGGTTTCCATCACTCTTGTAAAACTTTTATTACCGAACTGAAGGTTTTAAAACCACTAACTCTTAGTCTAATGACTATGCGTCGTTTGTAAACATTTACAAGCCCTCAGAAAGCACACATGCTGTACCATCTTTGGTGCTGGAGAGTCTATGTAAAGGCCTATGTGGCTGCTGCTGGGTGCCCTCATTTGGTGCTGGCACCAGGGAGAGCATGTCATAAACCAGGGGCCCCAAGCGTGCTCATAAATGTATATGGATTCGTGTTTAACAGCCGGATTAAGTCGCTTAGCATTTAAGTAGTGTATCTAGGCAAAGGGTGTGCCTTTGTATATATCTGTGTGTTTTTTATTTTTTGACTAGCCTTAGCACAGATACAGAAGTATTAAGGAAGTTAACTAACAATCTAGACTTTTTTTTTTAGACACAGGGTTTTGCTGTCACCCAGGCTGACATTCAGTGACACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACTATTTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTTTGTTTCCCAGGCTGGTCTCTAACTCTGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTGATTTGACCTCCCAAAGTTCTAGGATTACATGCATGAGCCACCACACCAGACCTATCTAGACTTTTTTAACACATCAATTAAAATGATGTCTAGGCTATTGTTCATGACCAGCTACTTTCGGTGTTTTTGCTTCCTCTAATTGCTAGTCTATGCTTGGACTGTGTAACACATTCATATTTTAGTTTGTTACTAATGCAAGATCACCAAGGTTAAGAGCATTGTAATGTTTAATGATTATCTATACGCTTGCTTCCAAAGATGTGACATCATTTTGGATCTGTAACATTTTATGGATGGCTCTGAACAGATGACATCATTGCAGCATGAAACTGTTTTCCAGAAAACAAGTAGTAAAACTCCCTTACTTCTCTTACCACAGGTATTTTACATGGAGCTGGACTTTCTCAGCTTCCCAAACAGCGCCATCAGCCAAGTGATCTACATGCTGACCAGGCTCCAAACAGCCATGTCAAATATGTCTGGTAAAATTATTGAGATACGTGCTCAACTTTACATCCATATTGTATGTTAATAGCTCCTGGCTTGCTCTCAAGCTAATGGGCCATGCTTCCAGGGAGCCCAGGAGTAGCCATTGTTGGCACTGGCATCTCAGGCAGCACAAGAGCACTGTAGAGGGACAGGAAGAGGCTGCTGTTGCCAGGTTTGGGGCTGGCTGCACAACTCCTCTGTTCCGTACCTAACCACTCAAGGAAGGTCATACATTGGCAGAGAAACCCAGTCTTGCTAGAGGGCCTGAGATTCCCTGTGGAACCAGCACTCTAATTAGAGGTGCTATTTCTAATGGGGAGAAAAGGAGCTAATAAGCAAAACCAAGGGAAATCTTTGTTCCCAGGAGGAAGCAGGTTCTGTTAATCAGAATCAGTCTGAGAACTGACAATTACATTTCAAGCTAAAATGGGTAACTGGATTGGTGAGGGCCCTTTGCCCTTGTGGAGGTTGCCCCATTGGTAAATAATGAGCACTGATAAGTGACCATCTTTTCACAGCTGGCCCCTGGCCTCACTTTTCTCCTTTTAAACAGGAAAATGCTTCAGTCTCTGGGCAGACCAGAAGTCCACATGGCCCTGGACGTGGTTCTGGTGAGGGGCTCAGGCCAGGAGCATGAAGGGTGCTTGCTGCTGACATCAGAAGTGCTCTTCGTGGTGAGTGTCAGTGAGGACACACAGCAGCAGGCCTTCCCCGTCACAGAAATCGACTGTGCACAGGACAGCAAGCAGAACAACTTACTCAAGAACAGCTCAAGCAGCCAAGAGTGGCCTGTGATGTGGAGGTACGTTTCAGAAAACAGGGCAACCAAGACTAGCTGGCCAGGGAGGTTGAGGAGCAGGCTGGTCACTGGTACCTAGGCATTTCTGAGCTGCAGCCTCTGGAGTGGCTGCTGGAGACCAAGGAGAGCTGCTACCCAGAGGAGGAAGTGTAGAGGCCGGAGGGCCGCTGCGAAAGGGCACTGGGAAGCCCCCATCCAGATATGCACATAAGCCCTGTATAGGAGAACCCAGCAGGCGGCCAGCAGGACTCAAGGTCTAAAGCTAAGTAACCAAGCCAATTGAACAAGGCTGATCTGGCTTGGCCGTCATGGGGCTGGGGTGCTCGATGGACAGGAAAATGGAGTTACAAAACGAGTGGGTTGGTTCAGGAAGGGCCAGGATTGGGGCAGCAATTCCACGCAACTGCTCCACAAAGGAGGTCCCCTGGTCTGAAAGCCTAAAGTCAGGTCCTTGGCTGCCTGAGGCCTGCAACTGGCTGCAGGGTGCTGGAGGTCTGTGGGTGCTGGAAAGGACCAATGCAGAAGCAAGGGGCATCATGAAACAAGACTCTCCACTCCCTCCCCTACCCCCAAACCTGGAGACTTCAAGGGTCAACATTTTGTGAAGTGGTCTCTCTCTCAAATCCACTGCTTTGTATTCTGTGGCTGTGTTCTCTTTCCCACAGGATAGTTTCCCACCCCCTGAGTACCACAGAATCCCCCCTGGGGATGATACTTAAGGCTCTTGGGGCAGCTCCATGGCTGGCTCCTGGCCTGCATAAATTAATGTGGAACAGATGCGCAGGCAAGGCATACTGGGTGTCAAGAGTCAAGGGGGAGCCCCAACCAGACAGACCCCAGCTTCCTGTAGCCCAGCCCAGGGTAAAAACAGGTGCACCCACTGGAAAATTGCTCTCTGCCCCTCCTTCCTGGATGATGGCCTGATCCATGAGATCCTAATTATTTACCTAAATAATAGACATCTTTTTCCACACAGCAAGATAGTGGTGGATCAGTGGCAAACTGGAGTCTGCTGGCCCTAACCTGGGGACTGAGTGGCCCCAGCAAAGGACAGCAAACCTACCTCCAATAGGTTCTGCCTGATCCCTCCTTTCATTATTCTCTTCCTGGGATGGGGGCGTGTATCTCCTTCACGCCACTGTTTGGGTAAAATTATCTGAGAAGATGGAAAGCAGCCAACCACAACAACTCTTAAGATTTCTCTAGTTTCTTGGATCATGATCATAGTCAGGCTTTAAGCTAGGGTTTGGCACCAGGACTACATTGCTGCTTCAAGTTGATGACTTTCTGAGAATAAACAGAGGTCAGATGTCCAGGCTGACTTTATTAGATCTGCCAGAATCTTCTGATCAGTTGAGTAAAGCAGCGGTGATTTGGCTATAGGATTTGGCAAGGGATAATATCATTACGATTAAATCTTTAGTCCTTAATGAGAAACCTCCAAGGCCCTGTGACCATCATGATTCCTTAGCTGCTTGGGAAATATTTCAGATCTTAAACTATTAAGACTGCAGATTTCTTTTGCTGTTGAACTGTCTTCAACTGTGATCCTTCTCTTGTATTTTTGTTTGAGGCAGGTACTGTGGAGAATCATCATAGCTGGAAGGAAACAGACCTCAGTTTCCCTAGGGGTTGAGATAGTATCTGGAGTCACCACTCCTAAAAGTTGCTGAGATTATTGGGATTGTGGAATCAGAGAAGCAACACTGAAGCTCTAGATACCATTTTCAGCACTGATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGN | pathogenic | 138,037 |
Chromosome 8, position 99875479, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | ATTTTCCACTGCTGTCCAGGGCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGCTGCAGAGCGTCTTTGAGACTAAACCCTCCCAAGTGCTGTAATCTAGAGTATTTTCAACATGAGTGGGCAGGGGAGGGTGGCCAGCAGCACTGCCTTGTCAGTGAGCTTTCTTGAGCTGTCTGGCTCTTAGTGCATCCCAACATAATCCACAGACATGAGGAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATG 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| pathogenic | 138,043 |
Variant in VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), chromosome 8, position 99875499—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GCTGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGCTGCAGAGCGTCTTTGAGACTAAACCCTCCCAAGTGCTGTAATCTAGAGTATTTTCAACATGAGTGGGCAGGGGAGGGTGGCCAGCAGCACTGCCTTGTCAGTGAGCTTTCTTGAGCTGTCTGGCTCTTAGTGCATCCCAACATAATCCACAGACATGAGGAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATAC | 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| pathogenic | 138,044 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 99875501, impacting gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | TGAAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGCTGCAGAGCGTCTTTGAGACTAAACCCTCCCAAGTGCTGTAATCTAGAGTATTTTCAACATGAGTGGGCAGGGGAGGGTGGCCAGCAGCACTGCCTTGTCAGTGAGCTTTCTTGAGCTGTCTGGCTCTTAGTGCATCCCAACATAATCCACAGACATGAGGAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATACAG 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| pathogenic | 138,045 |
Variant on chromosome 8, at position 99875503, affecting VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | AAAGAGGGTTGGGATTAAGGAATGCCTAAAACAGAAGTGGGAAGACATGACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGCTGCAGAGCGTCTTTGAGACTAAACCCTCCCAAGTGCTGTAATCTAGAGTATTTTCAACATGAGTGGGCAGGGGAGGGTGGCCAGCAGCACTGCCTTGTCAGTGAGCTTTCTTGAGCTGTCTGGCTCTTAGTGCATCCCAACATAATCCACAGACATGAGGAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATACAGGT 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| pathogenic | 138,046 |
Benign or pathogenic: chromosome 8, position 99875551, gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cohen_syndrome'] | GACTGAGAGCAGGAGCACTGTGCCTGCACAGCCAAGGCCCGGCACTGGCTGGAAGGTAGATGGGCCAGTGTGCCTTCAGCCTCCACATTCTGCTTTCTCTATTCCACTTTCTCTCTCCTGAAGTCATTAATAGGAATAACTGCTGCCTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGCTGCAGAGCGTCTTTGAGACTAAACCCTCCCAAGTGCTGTAATCTAGAGTATTTTCAACATGAGTGGGCAGGGGAGGGTGGCCAGCAGCACTGCCTTGTCAGTGAGCTTTCTTGAGCTGTCTGGCTCTTAGTGCATCCCAACATAATCCACAGACATGAGGAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATACAGGTTTTGTTATAATAAAGTTACTGATTAAATTAGCTTTGAATAAGTGTCAT 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| pathogenic | 138,048 |
Gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B) variant at chromosome position 99875697 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGCTGCAGAGCGTCTTTGAGACTAAACCCTCCCAAGTGCTGTAATCTAGAGTATTTTCAACATGAGTGGGCAGGGGAGGGTGGCCAGCAGCACTGCCTTGTCAGTGAGCTTTCTTGAGCTGTCTGGCTCTTAGTGCATCCCAACATAATCCACAGACATGAGGAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATACAGGTTTTGTTATAATAAAGTTACTGATTAAATTAGCTTTGAATAAGTGTCATTTTTTAAAGTTCTCCAGTATCACTTTGCTCGCAATAAACATGAATTAAAGTCCTAAGAAGACCTCTGAAAAAGTACCATACTCTGCTTGTCATTAGGAGACATTACTCAATTCTAGTTAAGTAACCTTTTCTGGATTAGATATATA | CTTAATCCTATGTCTATAACCCCAACCTCTCCTACTCACCCCCAAGAAAACTCAAGCTGCAGAGCGTCTTTGAGACTAAACCCTCCCAAGTGCTGTAATCTAGAGTATTTTCAACATGAGTGGGCAGGGGAGGGTGGCCAGCAGCACTGCCTTGTCAGTGAGCTTTCTTGAGCTGTCTGGCTCTTAGTGCATCCCAACATAATCCACAGACATGAGGAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATACAGGTTTTGTTATAATAAAGTTACTGATTAAATTAGCTTTGAATAAGTGTCATTTTTTAAAGTTCTCCAGTATCACTTTGCTCGCAATAAACATGAATTAAAGTCCTAAGAAGACCTCTGAAAAAGTACCATACTCTGCTTGTCATTAGGAGACATTACTCAATTCTAGTTAAGTAACCTTTTCTGGATTAGATA | benign | 138,050 |
Regarding the variant found on chromosome 8 at position 99875913 in gene VPS13B (vacuolar protein sorting 13 homolog B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | GAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATACAGGTTTTGTTATAATAAAGTTACTGATTAAATTAGCTTTGAATAAGTGTCATTTTTTAAAGTTCTCCAGTATCACTTTGCTCGCAATAAACATGAATTAAAGTCCTAAGAAGACCTCTGAAAAAGTACCATACTCTGCTTGTCATTAGGAGACATTACTCAATTCTAGTTAAGTAACCTTTTCTGGATTAGATATATATCCAAATTCTATTACATACTGTTAGCTTGTTATTAATAAAGCAATACTGAGTAAGAAACCCTACATTTGAATTACCTATTTCAACTATGTGGTGGTGGCACAGCTACCAAATAGTGGCAATGAAGGCCAAGGATAGATTTTATTAGGATTCTATCTCTTCTTAGAGCCCACAGTACAGTAGTCTTACAGGCTCATGAAGAACACTTTTTAATCCAT | GAAGCCTGTCTGCCGTGAACACTTCCAGTGAAGACTAAAAGTAGTATTTTAAGATCTATAAATGACTTTTCTGGTTTTTAGCTTTTGCCTAGTTCCTTTGAATTTTGGAAGGAATTAATTTGTAGATGACATCATGCAGTACATTTAAATATGGCAGGATTGAGATTTATTTTTTAAGTCAGCATTTGCTTTTCTTGGTTAAATGCAACCAGTTTAGGGGTAATAACTGCTTAATATGCCTGGCACATTATTGAAATCCCTTATGAGTGGCTCAAAATGAGTCAGAAGGTCAATTTAGTCCTTGGCTGGGTTCCTTTCACAACAGGGGTTTTCCTGTGCTGCTGTTCAGGAGGAGCAATTAAAACTTTTTGTGTATTCAAAGCTTTCCAGCTGAATTCTGGCCCCATCAAATGATATCAGAGCTCTGGCTTTTGCCTGGTGGTGCAGAGCTTTCGTCTGTTAGTGAATCTTTGGGGACCGTTTTTCCCCAAGCTTAAAAACACAAGATTCAAACTCTAAGGGATTCCTTACTTATTCTTCTAGCAAGCCTCTTTACTATCTCTCTGCCATCGCACGGACTTTCTCCAGCTTTTAAGACACTTTGATAGCATTGTTACTGGACCACACGCAGAACTAGAAACAAGTCTTTCTTTACCACTTCTTCCAGAGTAGTCTTGCCAATGTTCAGTAGGCAAAAACCACGGAAAGTTTGGTGGCTACCTGAGATTCACAAATCAGTGGCTTACAATTGCAAACTTCCCACTCCACTTGATCTACACACTAGATAGCTAAAGGACTTCAGGGTAGGAAGAATTTATAGCTTCAGCTGCCTTTGATGAGCGCTTTCTCAGAAAATCTCACTGAAGAACCTAGTGTATCTCAGTTCTATTTGTGTTCCACTGAAGATGAGCCAGACTTTTATGAACAATAAATGTACTTTACATCCTCTTTTTTTCCATAAAAATTTCCCCTTCCGCTGCCCAGCTTCTCTATTTTCTCTGGCTTTAAATCCTAGGATTTAGAAAAGCAGAAAATGTTACAGTTCAAAAGGTTTTTTAATGCTCCGTCCAAAGCCACTGGTTTGAAAGAGGTGTTCTCCACTTTAAGACGTTCTATCTGAAGAGGTTTGGGGAGCTAGGCAAACAGAGCTTTTATTTCAGTGCTGAGTTTAATGTTGAATAGATGATTTATGTGGAGGAAAGATTTTTCTCCTTTTTTCTTGGGCTGGCTGCTAAAGAACAATGACAGATGTTTTAATGGTGAGTAGAATGTTATCAAATCGTCAACTTCAAACATGGGAATTTTATGCAACACCAAATGCTTATTCTAAGGAGGCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGCATTGTTATCGTTGCCATATCTCAGAGGAAAAAAGGAAACATTCTGGATTAATGGCTTTAATAGATGACCTAAAAGGCATAATGTACAAATATATCGAGGCAAAAGAACTAATTTTGTTCTGGAACTCTCGTAAGGGTCTGGCAACTAATCTTTATTATTTTTGGATCCTAGGTAGATGGAGTCCGAGAGAGACTGTCAGAGCAACAGTACAACAGACTGGTGGACTACATCACAAAGACATCTTGTCACCTGGCCCCCAGCTGTTCTTCCATGCAAATACCATGCCCTGTGGTGGCTGCAGAACCTCCCCCCTCCACTGTTAAAACATACCATTACCTGGTTGATCCACATTTTGCTCAGGTCTTCCTTAGTAAATTTACCATGGTGAAAAATAAAGCCCTGAGGAAAGGGTTTCCTTGAGTCCCCTCTGAGGTGTTTATTCCTGCTTGTGTGATTTAGTTTTTGGGTTTCTTTGAGACAGGGTCTCACTGCATTGCCCTTGCTGACCTCAAATTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAACCCACAAGTAGCTACGACTGCAAGCACCTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTGCCACCATAAAGGGCTGCATTTTTTTAAAAAGCCTAGGCAGCTCTAACATCATCTGATATGGACACAAGGCCAACAACAGTTTCCTTATTTACATCCTTACCTCTAAAAGATACTTCAAAGTGACAAAAACGTGTTCCTTCCCCACTTAGAGACAATGATTAACAGGGCCCTATATGTTCTTACCACATACAGAGGATGCATTTATTTTTGCTCTATGACACTTGCAAAAATCTCTACTGTAATTAATTTGGGTCTATTATTAACTCTCTGTTCCATCATAGAATGTGGCCAGGCCTTACAATGGAGAGCCAGAGTTAAAACTTCAAGTTGCATCTGTTTTTGGGCTGAGTCACCACCTTTGCCTCATGCTCCTTTGTCTGCAAAGGCCTAGGATTCTTTCTTTAAATGAAATGCTTAGGACTTTGTGGCTTGTTACATTTGTCATTTAACTGCAGTGCTATTCTTTGAAAGCTGCTATGTGTATTTTCTCTGAAGTCTGCATTTTACTAAAATTTACAACAGTCTGATGATTGATTGATTACTGTCCAGGTACATTTTAGAAAAAGTGTTCTTCTTCCAGTTTGTTTTACTAAGCAAACTTTGAGTAAATCCTTTGTCCTATATTGAATCCAGTCCCAAAGTGTTCAGGTGAGTTTCTCTAGTTCCATAAACAAAACATACATAGTGGGAACTCCCTGGTATGCCATAGAGCACACAAGAACCCCAATATTAATGCTAACAATTATACCAGTCCATTTTGTTTATTCTGTGGAATTGACTTGACAAAGCATGAAGATATTCCCAGTGTCTGTCTGATAATATTTTGCATCTAAGAATGGGTTTGACTCAAGATCTTGGGTTACCAAGATGTCTTAAATGTTCAGTAAATATCTTTCTTACAGTCCAGTAGCTTAGAGCATGTTTGCTGATTGATATTACATTTAAACTTGGGGCTACAGCTTGTTACCTAGAATTTTGAGATACTAAGAGAATGCAATTTTAAATGCCCACTGGTTTTATTTGTTTTGGAGAGAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGGAACAGTCATGGCTCACTGCAGCTTAAGCTCACTGCCTGGGCTCAAGTGATCTTACTCCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACACCACCACAGGTATGCACCACCATACCTGGCTGATTTTTAAAATTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGCTGGTCTCATACTCCTCAGTTCACGCATTCCTCCCACCTCCACCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAACACCCACTGATCTTTAACTCTCACATGTTGGGCATAAGAAGTCACTATATAATTGTTACTGGAAAGCAAGACTTAACGAACAATTCTGACTATGAAAAATGTCTCTTTCAGTTTGTTCTGTAAATATTTAGAAAAGTGACAGCTGTCAACCTCAGAGTAACTATTTCTAAAAATGTAAATATGTATTAATCCTTGTATCTTTTATGGTAATTTTGCATATTGATATGAATTATATAAAATTGTTTAAAATAAAAGGTGTCCTTGAATTACTGACCACCCATAGATGTCTACTGTTACCAGGTTTTACAATGCAAATTTTCACTAATACCTGGGTTTAATACAGCTCACATCACTGAATGTTACACATGAGTTTAAATGGGTAATATACAGGTTTTGTTATAATAAAGTTACTGATTAAATTAGCTTTGAATAAGTGTCATTTTTTAAAGTTCTCCAGTATCACTTTGCTCGCAATAAACATGAATTAAAGTCCTAAGAAGACCTCTGAAAAAGTACCATACTCTGCTTGTCATTAGGAGACATTACTCAATTCTAGTTAAGTAACCTTTTCTGGATTAGATATATATCCAAATTCTATTACATACTGTTAGCTTGTTATTAATAAAGCAATACTGAGTAAGAAACCCTACATTTGAATTACCTATTTCAACTATGTGGTGGTGGCACAGCTACCAAATAGTGGCAATGAAGGCCAAGGATAGATTTTATTAGGATTCTATCTCTTCTTAGAGCCCACAGTACAGTAGTCTTACAGGCTCATGAAGAACACTTTTTAATC | benign | 138,051 |
Gene SPAG1 (sperm associated antigen 1) variant at chromosome position 100191453 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_28'] | AGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACGAGAATCCATCTCAAAAAAAACCATAATAAATTTTAAAAAAAATTACTAGACATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTACTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTAGGGGACAAAGAAAGACTCTGTTTCAAAAAAAATAAATAAATACAGAATATGTTAGCATTAGGTAAAGCTGAGTTAAGGGACACAGGAACTCATTGTACTATCTCTGCAACTTTTCTGTAAATCTCCAATGATTCCAAAATAAAAAGTTTTAAAAAAGGATAATCATTATGTCATGAATATTTCTTCATAGAAATTCCCTTCAGAAATCTGTGTAGCAATAGCAATAGCTAAATTATATTTAAAGTGCAGTGCTACAATTTTAATTAAATTTATAACAAAATGATTTCTCATTTAGATTTTCATAGCTCATTCTAACACTAAAATTCAAATTGGTCAAATTTATAATTATGTTTTAAAATAGCATATTAAAATATGTCAGATAAAATTTCTAACTTTTCAGGCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGGGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCATGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTCACTTTTCAGAATTACCAAACTTGATTCTTTTTCAAAGTAATGACTTATTACACAAAGTTCTCCTTATATAATAGTTAATGATGAGTCTAGAGAGGCATTCATTGTCAGTATTAAATAATTACCAAATTATACATTGAAACGTACCCAAAAAATCAAATGCGAATTATCAAAGTGCTTAATTTCTGACCTAACTGACTTAATCATCAGGATTCTCTCAGTTCCCTATGCTAAGTCACTCCTTCTAATCATTTTAGAGATTGCTATACAGATGTCACTAATGAGCCACATTCTGAGCTAGATGCTGGTCAGTAATATACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGGAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGTGTGCTACCATGCCAAGCTAATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGGCCCCCAAATTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCAATATACTAAATTTTGATAAGGGATTTTATGTTTTCAAAAAGTGGCTAAATAATACTCGCCATAATTATAAAAAGGAAAGGATTATTATCAGTGAAAATCATTCCGATATTGCAATACAATGTGTTGCCTGTGAAGGGTTGAGGTATGAAATCTCTTAGTTCTTGGAAAAGCTGGCGGGGCCTGGGGCTGCCAGAGGGCCAGAGGGTTGTTATAGAGGGGACAGCTGGCTGATGTAGCCTCTTTTATGTACCTCAGTGTCATCTCCTATGTGTGTATCAACATGAAAAAGGGTGTAGTTGAGCTTTGGGTAATTACATCCTAAAGTATTCTGTGCTGCTCATATCTTCCACTTGCCAAATATGTTGTAACCATAATGCCACATATTAAAAAACATAACTTTTATATTGGTAAATTTTCAGCTCTTCTGCGTCGTGCTACTACATATAAACATCAAAACAAGCTCCGGGAAGCTACAGAAGATTTGAGTAAAGTACTAGATGTTGAGCCTGATAATGATTTGGCCAAGGTAAGTATAGAATGTGATTTCTCACCTAATTCTGTAGTTGGCTGTTTCTGTATTTATTTTAAAGTGGTATCAATCTTGCCAAACAAATTATGTTGAAGATCAGGTCACAGCTTTAAAAGGTAGGTATATTCCAGACACCCCAAAACGTTAACATCTATTTCAAGTGGAAGAAAGCAGAATCTTAAAATTTTTTTTCAAAACTATAAACCTTCCTCTGAAAGACAAATATCAATTTTTCTTTTTCCTATAGTGTTGTAGGCAATGTTTTTCTCTGAGCCATGTGGAGTGGTATAGAAGGTACCTTCCTAGGTAGGATTAGGGGTGAACTCTGTGGCCATTGAAGAGTGTTTCTCTTTGTAATGAGCATGGTAGCATTTGCTACCTGACTGAGCAGACTGACTCAGTTATACACTTAGGGGATCTGTATTCACGCCTAAAGAGTAGAGGTAAGTGTCAAGAACTGAGATTTTCCCCTGCTTACAAATGAACAAGGTGGCCTACCAGAGGATACAAGATATCCTGAGTCAAACACGAAAAGACTTTGTCACTCCAAGCAGATGAGCTTCACGTTCATGTCAGTTCCCCTTGCTCCCAAGTCCCACAGGGGTGACATAGAGTGGCCCAGATGGATGTTGCACACTCAATGGATTTATGTGATGGCTGACAAATCAAAAATTTAGGAAACCAGCTGAGTGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACTGCACTCCAACTGGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAACAAAAATTTAGGAAACCTGCTTCTTTTATGATGGGATATAAGCAAACCTGCCCAATCTCTGCTCCATAGGGAAGCATCACCTTTATTACACTGGAGAGCCAACACACCTGCCCTCTCCGCTGCAGATGAATACTATTTCTGTTTGCCAAGGTTGTTCTCAGTACAAACATCCTTAGAGATGTCCAGAAAGAAGGTGGTTTAGTGCCTCTGCTGGCAGTATAGTCAGAAATAAGAGAAACCCATGGAAAAATTGTTACTAAGTTTCCACATACACCTATTGGGTTACCTATCCCACTGTCTCTGAGTGGCAGCTAATGTTCCTAGAATATCAGCTGCTTTGTCAAGTCAACATTTTAGGTTTAGGTTTAGGGCCTGGCTTAGTATTTCCTTTTTGTAATGGTTATGTTTATTTATTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGATGCCTCAACTGTAGTGTGGTGGGAACATGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTGCCATCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGAGACCACAGGTGCACGCCACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCTGGTTTCAAATGCATTTTTATCTTAACCATATGCAAAGATTAACTCAAAATGGATCATATACTTTTTGATGTAAGATATAAAATATAAAAGTTCTAGAAGAAAACATAGGAGAAAATCTTTATGACCTTAGACAAATATTTCTTATGTAAGACATGAAAAGTACAATCCATAAAAGAAAAAGTTGATATATTGGACTTCATCAAAATTTAAAACATATACTTTTCAAAGACACTATTAGAAGAATAAAAGACAAGCCACAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCAAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGATCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAAGACAGCTGAACTTCATCTCCACAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGACATGGTGGTGTGGGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCAGGGGTGGGAGGATAATTTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCAGCAGAGGGAAACCCTGTCTCAGAAACAACAACACCAACAACAACAAAACAAAACAAACAA 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| pathogenic | 138,074 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 100194231 in gene SPAG1 (sperm associated antigen 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | AGCTGAGTGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACTGCACTCCAACTGGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAACAAAAATTTAGGAAACCTGCTTCTTTTATGATGGGATATAAGCAAACCTGCCCAATCTCTGCTCCATAGGGAAGCATCACCTTTATTACACTGGAGAGCCAACACACCTGCCCTCTCCGCTGCAGATGAATACTATTTCTGTTTGCCAAGGTTGTTCTCAGTACAAACATCCTTAGAGATGTCCAGAAAGAAGGTGGTTTAGTGCCTCTGCTGGCAGTATAGTCAGAAATAAGAGAAACCCATGGAAAAATTGTTACTAAGTTTCCACATACACCTATTGGGTTACCTATCCCACTGTCTCTGAGTGGCAGCTAATGTTCCTAGAATATCAGCTGCTTTGTCAAGTCAACATTTTAGGTTTAGGTTTAGGGCCTGGCTTAGTATTTCCTTTTTGTAATGGTTATGTTTATTTATTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGATGCCTCAACTGTAGTGTGGTGGGAACATGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTGCCATCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGAGACCACAGGTGCACGCCACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCTGGTTTCAAATGCATTTTTATCTTAACCATATGCAAAGATTAACTCAAAATGGATCATATACTTTTTGATGTAAGATATAAAATATAAAAGTTCTAGAAGAAAACATAGGAGAAAATCTTTATGACCTTAGACAAATATTTCTTATGTAAGACATGAAAAGTACAATCCATAAAAGAAAAAGTTGATATATTGGACTTCATCAAAATTTAAAACATATACTTTTCAAAGACACTATTAGAAGAATAAAAGACAAGCCACAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCAAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGATCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAAGACAGCTGAACTTCATCTCCACAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGACATGGTGGTGTGGGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCAGGGGTGGGAGGATAATTTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGTACTCCAGCCGGGGCAGCAGAGGGAAACCCTGTCTCAGAAACAACAACACCAACAACAACAAAACAAAACAAACAAAAAAGCCACAGACCACAGACTGGGAGAAAATATTTGAAAATCGTATATCCAACAAAGGATGATATATCTATTTTTCATCAGAGTCAGCATAAAATATTTCAGAATTTTCAGCATTACTCTAAAACAGTAATGTGGGCTGGGTGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGATCCCACCGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTATATTTTAAATAAACAAACAGCGTATGTAGCATGATTTCATTTGTGTAAAACTGTACATCTCTGTGGGTATATATGCATAGAAACATCTAGAAAGATGATTATCAAAATGTTAATAGTAGTATCTGAATGGCAAGATTTTAGGTGATTTTTTCTTTATTTTTTATACTTGTTACACCGCTTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTACAGTGGACATCTATGATTACAATCAAAGGCCACCAAAAAAAAGCCTTGTCTTAGTTGTATTCATTTTTCAACATCTTTATGTTTTTAACCTGAAAGAATGGTTATATTTATTATTAGAGGAAAATATTTTCTTTAATATGGTAATTATGTTGCAGAAAACCTTGTCAGAGGTTGAAAGAGATCTGAAAAATTCTGAAGCTGCATCTGAGACTCAAACCAAAGGGAAAAGGATGGTTATTCAGGAAATAGAAAACTCCGAAGATGAAGAAGGAAAAAGCGGAAGAAAACATGAAGATGGCGGTGGAGATAAGAGTAAAATATTTTTTCTATTTAGGTTATGTAAAAAGCTGCCTTTTAATATGATGAGCTGGCTCAATTTTTCTATTCGTACAGAAATTCGTAATCTATCAGTTTTTCTAGCTTTGCCTTGTAAATTCACAAGCCAGTTTCGCTCATCTTTTTCTTAATACAGCTTGGTAGAATCTCTCAAACCCATTTTCCTTCTTAACCTGTCACCTTTTTCTAGTGCTCAGTTTAATTCCTGGTCATCACCTTTAAATGTAAATGGCTGTGTTTATTTGACACAGACCATTTGCCAGTTAACTTTAAATATCTCTCTTTGATAATTGTTTTGTATATATCTACTTGATTGCAAACAAATGTGTTGGTTTCAAAACAGGTATGGGTAGCCCCATTTATATGCCAAAAATGAACGTATTACTAGAAAATTGCTATGTGTGTTTTTCAAAAATATTTTAAATATGCAAAAGAAATAAGTATAATTTAACACTTGAAACAATATTTTAAGAGAATCTAGACTAGATAAAGGGTTATCTTCATAATATAAAACATCGAAAGTTATGTCAACTTTGAGGGGAAGGATTTGCCTCCTCACATGACAAGGGACATAAAAACTTTTCCCTCCGTCAGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGCATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTCCAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGCATGCACCTGTAACCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTGGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAGGTTTTTCCCTCCTTCTTGAGAACACCTGAGCAACTGGCAGTGGCGGGGCAGTGGAGGGGGGAGATATTATCAATTTTGAAAATCATTCACAAGTAAAAATCAACTTGTAAGTAATTTGACAGAATATTCTAATTTTGAGAGAGATACAAAATGTTCAGTTCATTCAATTTTAAAAATAAAGAACGAGTTTTAATTTTTTTAAGTGACAAAAAATAATGCAATGTATACACTTCAGATTAAAATACAATCAGTTAAGACTGGATAAAGACAAAGGAACAGAAAGGGAGGGAGCGAGAAAGAGGAAGACAATCAGAGAGGTGAGAAGGAAGAGAGAACATAAAAAGGATTGAAAAGGGAGAAATTAAGGTAACCAGTTTTTCAAGGATTCAGGCTTGCCTTTTAGCCAGATTGTAAATACGATCTGGCAGCAAATCTTCTTAGGGTTTATATTGAGCTTTTGCATAATTAACCATATGTCTTACAGTTAAAGGAAACCATTTTAAATCTTATCTGAAGTGAGATGAAGTATAAACTATATTACTTCCTATTATTTTAAAATTGTTATTTTAAAATTTTATATATAGTAAAAATGAACCTTTTGAATATACAGTTCTAATACATGTACGGTTTCATGTAACCATCACCATAGTCAGGATACAGAACAGTTCTACCACCCAAAAAGGCCTTCTTGCTGTCCTTTCAGTGAAACCCTTCCCTCACCCCAGCTCTTCTCTATTCCTATAGCTTTACCTTTTCCAGAATGTCCTATAAATGGAACTGGAAAGTATGTCACCTTTTGAGTCTAGCTTCCTTCACTTAGCATGTCACTGAGATTCATTCATGTAGCTGCATGTATCATTGTCTCATTCCTTTTTACTGCTGAGTAGCATTCCATTAATAGTTGTACCAAAGTTTATACATTCGGTTATTCAAGGACATTCAGGTTATTTCCAGTATTCACTAATCATGAGTAAAAACTGCTATACACACTCATTTGCAGGTTTTTGTGTAAACATATGTTTTCATTTCCCCTGAGTAAATAGCTAAGAGTGGGACTGCTGGGTCATACGGCAAGTATATGTTTAA 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| benign | 138,080 |
Is chromosome 8, position 100213102, gene SPAG1 (sperm associated antigen 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia_28'] | CTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAAACTTTTATATATTAGTAACTCCCAAGTCACTGTCTCTGGATAAGGCCACTTCTCTGATCTACATGTAGAGCCACCCTCTGAACAGCTCCATTGCATTGTCCCACGGGTATCCCAACACCCAACAGAACTCACAAGTCTTTCATGTTTGGGCCTCTGTTTACCTGTCCAGAGACTATCAAAGTTGTTCAGAGCCATTTCAATCTTAAGGTAAGAATGCTTTGCATTCAGTTCAAATCTGGGTTATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGGACTTTGGAAGGCCAAGGAGAGAGGACTGCTTGAGACCAGGACTTTGAGACCATCCTGGACAACATAGCAAGGCCTCATCTGTATAAAAAATTTTAAACATTAGCCAGGCATGGTGGCTGGCTCTCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAAGCTAAGGGGAGGATTGCCTGCCCCAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCATTGCACTCCACCCTGGGCAATAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAATAAATACAAACAAATAATAAAAATAAAAACAAGTCCGAGTTATGCTGGCTTCTAGCTCTGTGTACTAGAGCGCATTCCTTAGCTTCTTGTTTCTCTGTTGCCTCATTTGTAAAGTGGGAATGATAATACTTGGTATTAGGATTAATGTGATCCATATCAAGTTCTAAATGAACTGCAGCTCTTTAGTGATAGCATTGGTCAGACCCGAGGGGATACTGTGCAAAGGGGTGGAAAGTAATACCAAGCTGACCATTGTTTCTGCCGACCCTGACTTTTGTGCTTTCACCCAGTTTCTGGTGGAGAACCTGATTGACAGAAACCAGATTAAAACTGGAGCCTTACTCTAATAACCCTACTGGGTTTAATCTGCAGATTTATCTTTATAGCAAAATCTTTTTATTGTTTTAATAATTAAGATCCCTTTGGCTGGTGATCCAAATTGGATGTTATTCTGCTGTATAGAAAACAGTATTTATTAATGTGTTTTTATACTTGATGCTTGTCTTAAGGTGATCATCCACTGATTTTCACTTAAATAATTGTGCTTTTCTATTCCCTCTGTCTCTGTGCTTAAAATCTTGGCTTTACCATTCATGAAAAAGAATGGAAAATATATCCATTAAGAATCAGATAAGAATTCGTTAAAAGAGAAAGCTTGGAAATCTCTATATTTAAGTACTTTTTAACGGTGCTGTGAAATGATTAATTGCTTTGTTTTAAATATTGCTAAGACACCATAAATTAAATATTTACACATCCTTTTTATATTTAAAAATAGATTCAACAATTATTAAAGCTATTAATACCTGAACTCCTAATCAAAATCAAAGAAATTTTTAGTTTGAATAAGGCAATGGGATGGAAAATTTGCTGTGTTTTTAAGGCTCCCTTTAAGTTTAAAAACTAGGTGCCTAATTTGTGACTTTTTTGCTAAATTCACTTTTAAAATGACTTAAAAATCACTTACGCTTTATTTTTCTTTCAAATCTTTTTCTCCTAATCTTTTAAAATAAGGAAAGGTGCCTCCGTGTTGGGTATTATAATTGTATTCAAGTTTTTGCAACTCCATTCAAAAAAGTACGTATTTTGTAAGCTCACCTGGACAGGTGGACTTGATGAAGGGGATGGCTCTGAGATGCCGGTTTTCAGCCACAGGCCCTTCAGCGCTTAAACAGTTAGAGACAGGGTACGTTTCTGGCCGAAACCCGGGAGCCGAGTCCTCAGGAAGCCGCAGGGGGCCTCGAGGGAGCGGACTGGGCCGACTGGCTCTAGAGGTCCGGCAGCACAGGCTCCGCCCGCAGGGGCGGTGCCCGAGCCGGCTTCCCTAGAGCCCGCCCTCCGCGTCCTGCACCCCCGCGGCCTCCGCGGCCTCCGCGGCAACTGCTCCCGGTGATGCAAACCCTCACTTCCCGCATCCACTTCCTCACAGAGCCCGCGGAGCCGGCGGGAGCCGCGCGCGCCGCCCAGCCGTGCGTCATGGGCAACATCCAGAAGAAGCTGACTGGCAAAGCCGAAGGCGGCAAGCGGCCGGCAAGGGGCGCGCCGCAGCGGGGCCAGACCCCGGAGGCCGGCGCGGACAAGCGGAGCCCACGGCGGGCCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGCGCCACCGGGCATCCGGGCGGCGGGCAGGGCGCGGAGAACCCTGCCGGCCTGAAGAGCCAGGGCAACGAGCTGTTCCGAAGCGGGCAGTTCGCCGAGGCGGCCGGCAAGTACTCGGCGGCAATCGCGCTCCTGGAGCCAGCAGGTAGGTGCGCCGCGCCCCGCCGCTTCCTGGGCCCCTCGCGCTGCGGTTCACCCGACCTCCGGGGCCCCCGTGGGAGAGGCGCTGCCGCCTCCTGAATGACAGGCGCCGGCATCGCTGCATTCCTCCCAGGTGACTAAGAGCGCCGTGCCACCTGACCTCAGTGAGCAGCACCTGGGAATGCCGGCATGTTCCCGGCCAGGCACGTTTGCCTCCGTCCCCGCCGGGTTTTCCCTTGGTGGCTGTTGCGGGTAGCAGCTCCGTGGAGTTCTGCATGATCAGTCTGCAGGACTGCAGTGCCACCCCACCGGAGACCTCGGCCGTCTTGTAATTCTGGTGAACTGTGATCTTGCTAATGGATTTTAACTGTATTTAATTAAATGTGATTTTTAGGAAGTGAAATTGCAGATGATCTAAGTATCTTATATTCAAATAGAGCAGCATGTTACCTAAAAGAAGGAAACTGCAGTGGCTGCATTCAAGATTGTAACAGGTAAACTGCACGTTTTCAGGTTTGTCAAGAGATTGTTATAATTTCATTATGGTGAATGCAATATCCAAGATCCTAAATTTTCTGCCTAAGGATCTAATTTCTTAAGAGCTTTATGGTATGTTAATTGATTGATGCATAAAAATCATAAATTATCTTACGTATATGAAGAGAGTTATAGAAGATTGTGCAAACTTTTTTCATTTCCACTGCTACCGCCCTAATTCGTGCTCTTTTCATATCACTCCTAGACTACTGGAGAAGCCTGATAACTAATTCCAATCCACTGCGGCATCAGAATAACTTTCCTGAAACATTATTTTGTTCAGATTGTTTCCAACAGGCCTTTAATGGCTCAGTATTGGCTTCGAAATAACTGTAAACTTCTCTGTCACTACACTGCCTCCAAGCAAGTTTCTCCTTCCGTTTGGTCTACTGGACCACTTGCTTACTCTCGCCCACCTTGTTCTCTGAGCCCTTGCCCATGTTGCCCCTAATGGTGGTAATGCCCTTTGCACATCTTATCTTCTGAAGTTCTTGCTCAGCTGCCCCTTCTCTCTACCTTCTTGAGTGCCCTAGACTTCCTGGTCATCTGCAGGCCTGTAACACCTACACTGACACTCGGTCACACCTCTAAGTCCTGTTATCCACTGAAGGGGGTTTAAACACATCGAGGTTAGGAACCATGTCTTTTCTTTTTTAATAGACAAATAATCACTGTACATATTTATGGGGTACCGAGTGATGCTTCGATATATATGATGTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGCAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGTTTGAGACCGTCCTGGCCAACATGATGAAAGCTAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATACCCTTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCAGAGATGCCACCACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACAGACAAGAGACTCTGTAAACTTTACTCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAACTATGTATCATTGTTAACTATAGTCATCCTACAGTGCTATAGAACACTAGAACATGTGCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATCCTTTAACAAA | 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| pathogenic | 138,087 |
Is chromosome 8, position 100213110, gene SPAG1 (sperm associated antigen 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_28'] | GTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAAACTTTTATATATTAGTAACTCCCAAGTCACTGTCTCTGGATAAGGCCACTTCTCTGATCTACATGTAGAGCCACCCTCTGAACAGCTCCATTGCATTGTCCCACGGGTATCCCAACACCCAACAGAACTCACAAGTCTTTCATGTTTGGGCCTCTGTTTACCTGTCCAGAGACTATCAAAGTTGTTCAGAGCCATTTCAATCTTAAGGTAAGAATGCTTTGCATTCAGTTCAAATCTGGGTTATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGGACTTTGGAAGGCCAAGGAGAGAGGACTGCTTGAGACCAGGACTTTGAGACCATCCTGGACAACATAGCAAGGCCTCATCTGTATAAAAAATTTTAAACATTAGCCAGGCATGGTGGCTGGCTCTCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAAGCTAAGGGGAGGATTGCCTGCCCCAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCATTGCACTCCACCCTGGGCAATAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAATAAATACAAACAAATAATAAAAATAAAAACAAGTCCGAGTTATGCTGGCTTCTAGCTCTGTGTACTAGAGCGCATTCCTTAGCTTCTTGTTTCTCTGTTGCCTCATTTGTAAAGTGGGAATGATAATACTTGGTATTAGGATTAATGTGATCCATATCAAGTTCTAAATGAACTGCAGCTCTTTAGTGATAGCATTGGTCAGACCCGAGGGGATACTGTGCAAAGGGGTGGAAAGTAATACCAAGCTGACCATTGTTTCTGCCGACCCTGACTTTTGTGCTTTCACCCAGTTTCTGGTGGAGAACCTGATTGACAGAAACCAGATTAAAACTGGAGCCTTACTCTAATAACCCTACTGGGTTTAATCTGCAGATTTATCTTTATAGCAAAATCTTTTTATTGTTTTAATAATTAAGATCCCTTTGGCTGGTGATCCAAATTGGATGTTATTCTGCTGTATAGAAAACAGTATTTATTAATGTGTTTTTATACTTGATGCTTGTCTTAAGGTGATCATCCACTGATTTTCACTTAAATAATTGTGCTTTTCTATTCCCTCTGTCTCTGTGCTTAAAATCTTGGCTTTACCATTCATGAAAAAGAATGGAAAATATATCCATTAAGAATCAGATAAGAATTCGTTAAAAGAGAAAGCTTGGAAATCTCTATATTTAAGTACTTTTTAACGGTGCTGTGAAATGATTAATTGCTTTGTTTTAAATATTGCTAAGACACCATAAATTAAATATTTACACATCCTTTTTATATTTAAAAATAGATTCAACAATTATTAAAGCTATTAATACCTGAACTCCTAATCAAAATCAAAGAAATTTTTAGTTTGAATAAGGCAATGGGATGGAAAATTTGCTGTGTTTTTAAGGCTCCCTTTAAGTTTAAAAACTAGGTGCCTAATTTGTGACTTTTTTGCTAAATTCACTTTTAAAATGACTTAAAAATCACTTACGCTTTATTTTTCTTTCAAATCTTTTTCTCCTAATCTTTTAAAATAAGGAAAGGTGCCTCCGTGTTGGGTATTATAATTGTATTCAAGTTTTTGCAACTCCATTCAAAAAAGTACGTATTTTGTAAGCTCACCTGGACAGGTGGACTTGATGAAGGGGATGGCTCTGAGATGCCGGTTTTCAGCCACAGGCCCTTCAGCGCTTAAACAGTTAGAGACAGGGTACGTTTCTGGCCGAAACCCGGGAGCCGAGTCCTCAGGAAGCCGCAGGGGGCCTCGAGGGAGCGGACTGGGCCGACTGGCTCTAGAGGTCCGGCAGCACAGGCTCCGCCCGCAGGGGCGGTGCCCGAGCCGGCTTCCCTAGAGCCCGCCCTCCGCGTCCTGCACCCCCGCGGCCTCCGCGGCCTCCGCGGCAACTGCTCCCGGTGATGCAAACCCTCACTTCCCGCATCCACTTCCTCACAGAGCCCGCGGAGCCGGCGGGAGCCGCGCGCGCCGCCCAGCCGTGCGTCATGGGCAACATCCAGAAGAAGCTGACTGGCAAAGCCGAAGGCGGCAAGCGGCCGGCAAGGGGCGCGCCGCAGCGGGGCCAGACCCCGGAGGCCGGCGCGGACAAGCGGAGCCCACGGCGGGCCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGCGCCACCGGGCATCCGGGCGGCGGGCAGGGCGCGGAGAACCCTGCCGGCCTGAAGAGCCAGGGCAACGAGCTGTTCCGAAGCGGGCAGTTCGCCGAGGCGGCCGGCAAGTACTCGGCGGCAATCGCGCTCCTGGAGCCAGCAGGTAGGTGCGCCGCGCCCCGCCGCTTCCTGGGCCCCTCGCGCTGCGGTTCACCCGACCTCCGGGGCCCCCGTGGGAGAGGCGCTGCCGCCTCCTGAATGACAGGCGCCGGCATCGCTGCATTCCTCCCAGGTGACTAAGAGCGCCGTGCCACCTGACCTCAGTGAGCAGCACCTGGGAATGCCGGCATGTTCCCGGCCAGGCACGTTTGCCTCCGTCCCCGCCGGGTTTTCCCTTGGTGGCTGTTGCGGGTAGCAGCTCCGTGGAGTTCTGCATGATCAGTCTGCAGGACTGCAGTGCCACCCCACCGGAGACCTCGGCCGTCTTGTAATTCTGGTGAACTGTGATCTTGCTAATGGATTTTAACTGTATTTAATTAAATGTGATTTTTAGGAAGTGAAATTGCAGATGATCTAAGTATCTTATATTCAAATAGAGCAGCATGTTACCTAAAAGAAGGAAACTGCAGTGGCTGCATTCAAGATTGTAACAGGTAAACTGCACGTTTTCAGGTTTGTCAAGAGATTGTTATAATTTCATTATGGTGAATGCAATATCCAAGATCCTAAATTTTCTGCCTAAGGATCTAATTTCTTAAGAGCTTTATGGTATGTTAATTGATTGATGCATAAAAATCATAAATTATCTTACGTATATGAAGAGAGTTATAGAAGATTGTGCAAACTTTTTTCATTTCCACTGCTACCGCCCTAATTCGTGCTCTTTTCATATCACTCCTAGACTACTGGAGAAGCCTGATAACTAATTCCAATCCACTGCGGCATCAGAATAACTTTCCTGAAACATTATTTTGTTCAGATTGTTTCCAACAGGCCTTTAATGGCTCAGTATTGGCTTCGAAATAACTGTAAACTTCTCTGTCACTACACTGCCTCCAAGCAAGTTTCTCCTTCCGTTTGGTCTACTGGACCACTTGCTTACTCTCGCCCACCTTGTTCTCTGAGCCCTTGCCCATGTTGCCCCTAATGGTGGTAATGCCCTTTGCACATCTTATCTTCTGAAGTTCTTGCTCAGCTGCCCCTTCTCTCTACCTTCTTGAGTGCCCTAGACTTCCTGGTCATCTGCAGGCCTGTAACACCTACACTGACACTCGGTCACACCTCTAAGTCCTGTTATCCACTGAAGGGGGTTTAAACACATCGAGGTTAGGAACCATGTCTTTTCTTTTTTAATAGACAAATAATCACTGTACATATTTATGGGGTACCGAGTGATGCTTCGATATATATGATGTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGCAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGTTTGAGACCGTCCTGGCCAACATGATGAAAGCTAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATACCCTTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCAGAGATGCCACCACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACAGACAAGAGACTCTGTAAACTTTACTCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAACTATGTATCATTGTTAACTATAGTCATCCTACAGTGCTATAGAACACTAGAACATGTGCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATCCTTTAACAAATCTCTGCC 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| pathogenic | 138,088 |
Gene SPAG1 variant at chromosome position 100213264 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia_28'] | TCCATTGCATTGTCCCACGGGTATCCCAACACCCAACAGAACTCACAAGTCTTTCATGTTTGGGCCTCTGTTTACCTGTCCAGAGACTATCAAAGTTGTTCAGAGCCATTTCAATCTTAAGGTAAGAATGCTTTGCATTCAGTTCAAATCTGGGTTATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGGACTTTGGAAGGCCAAGGAGAGAGGACTGCTTGAGACCAGGACTTTGAGACCATCCTGGACAACATAGCAAGGCCTCATCTGTATAAAAAATTTTAAACATTAGCCAGGCATGGTGGCTGGCTCTCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAAGCTAAGGGGAGGATTGCCTGCCCCAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCATTGCACTCCACCCTGGGCAATAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAATAAATACAAACAAATAATAAAAATAAAAACAAGTCCGAGTTATGCTGGCTTCTAGCTCTGTGTACTAGAGCGCATTCCTTAGCTTCTTGTTTCTCTGTTGCCTCATTTGTAAAGTGGGAATGATAATACTTGGTATTAGGATTAATGTGATCCATATCAAGTTCTAAATGAACTGCAGCTCTTTAGTGATAGCATTGGTCAGACCCGAGGGGATACTGTGCAAAGGGGTGGAAAGTAATACCAAGCTGACCATTGTTTCTGCCGACCCTGACTTTTGTGCTTTCACCCAGTTTCTGGTGGAGAACCTGATTGACAGAAACCAGATTAAAACTGGAGCCTTACTCTAATAACCCTACTGGGTTTAATCTGCAGATTTATCTTTATAGCAAAATCTTTTTATTGTTTTAATAATTAAGATCCCTTTGGCTGGTGATCCAAATTGGATGTTATTCTGCTGTATAGAAAACAGTATTTATTAATGTGTTTTTATACTTGATGCTTGTCTTAAGGTGATCATCCACTGATTTTCACTTAAATAATTGTGCTTTTCTATTCCCTCTGTCTCTGTGCTTAAAATCTTGGCTTTACCATTCATGAAAAAGAATGGAAAATATATCCATTAAGAATCAGATAAGAATTCGTTAAAAGAGAAAGCTTGGAAATCTCTATATTTAAGTACTTTTTAACGGTGCTGTGAAATGATTAATTGCTTTGTTTTAAATATTGCTAAGACACCATAAATTAAATATTTACACATCCTTTTTATATTTAAAAATAGATTCAACAATTATTAAAGCTATTAATACCTGAACTCCTAATCAAAATCAAAGAAATTTTTAGTTTGAATAAGGCAATGGGATGGAAAATTTGCTGTGTTTTTAAGGCTCCCTTTAAGTTTAAAAACTAGGTGCCTAATTTGTGACTTTTTTGCTAAATTCACTTTTAAAATGACTTAAAAATCACTTACGCTTTATTTTTCTTTCAAATCTTTTTCTCCTAATCTTTTAAAATAAGGAAAGGTGCCTCCGTGTTGGGTATTATAATTGTATTCAAGTTTTTGCAACTCCATTCAAAAAAGTACGTATTTTGTAAGCTCACCTGGACAGGTGGACTTGATGAAGGGGATGGCTCTGAGATGCCGGTTTTCAGCCACAGGCCCTTCAGCGCTTAAACAGTTAGAGACAGGGTACGTTTCTGGCCGAAACCCGGGAGCCGAGTCCTCAGGAAGCCGCAGGGGGCCTCGAGGGAGCGGACTGGGCCGACTGGCTCTAGAGGTCCGGCAGCACAGGCTCCGCCCGCAGGGGCGGTGCCCGAGCCGGCTTCCCTAGAGCCCGCCCTCCGCGTCCTGCACCCCCGCGGCCTCCGCGGCCTCCGCGGCAACTGCTCCCGGTGATGCAAACCCTCACTTCCCGCATCCACTTCCTCACAGAGCCCGCGGAGCCGGCGGGAGCCGCGCGCGCCGCCCAGCCGTGCGTCATGGGCAACATCCAGAAGAAGCTGACTGGCAAAGCCGAAGGCGGCAAGCGGCCGGCAAGGGGCGCGCCGCAGCGGGGCCAGACCCCGGAGGCCGGCGCGGACAAGCGGAGCCCACGGCGGGCCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGCGCCACCGGGCATCCGGGCGGCGGGCAGGGCGCGGAGAACCCTGCCGGCCTGAAGAGCCAGGGCAACGAGCTGTTCCGAAGCGGGCAGTTCGCCGAGGCGGCCGGCAAGTACTCGGCGGCAATCGCGCTCCTGGAGCCAGCAGGTAGGTGCGCCGCGCCCCGCCGCTTCCTGGGCCCCTCGCGCTGCGGTTCACCCGACCTCCGGGGCCCCCGTGGGAGAGGCGCTGCCGCCTCCTGAATGACAGGCGCCGGCATCGCTGCATTCCTCCCAGGTGACTAAGAGCGCCGTGCCACCTGACCTCAGTGAGCAGCACCTGGGAATGCCGGCATGTTCCCGGCCAGGCACGTTTGCCTCCGTCCCCGCCGGGTTTTCCCTTGGTGGCTGTTGCGGGTAGCAGCTCCGTGGAGTTCTGCATGATCAGTCTGCAGGACTGCAGTGCCACCCCACCGGAGACCTCGGCCGTCTTGTAATTCTGGTGAACTGTGATCTTGCTAATGGATTTTAACTGTATTTAATTAAATGTGATTTTTAGGAAGTGAAATTGCAGATGATCTAAGTATCTTATATTCAAATAGAGCAGCATGTTACCTAAAAGAAGGAAACTGCAGTGGCTGCATTCAAGATTGTAACAGGTAAACTGCACGTTTTCAGGTTTGTCAAGAGATTGTTATAATTTCATTATGGTGAATGCAATATCCAAGATCCTAAATTTTCTGCCTAAGGATCTAATTTCTTAAGAGCTTTATGGTATGTTAATTGATTGATGCATAAAAATCATAAATTATCTTACGTATATGAAGAGAGTTATAGAAGATTGTGCAAACTTTTTTCATTTCCACTGCTACCGCCCTAATTCGTGCTCTTTTCATATCACTCCTAGACTACTGGAGAAGCCTGATAACTAATTCCAATCCACTGCGGCATCAGAATAACTTTCCTGAAACATTATTTTGTTCAGATTGTTTCCAACAGGCCTTTAATGGCTCAGTATTGGCTTCGAAATAACTGTAAACTTCTCTGTCACTACACTGCCTCCAAGCAAGTTTCTCCTTCCGTTTGGTCTACTGGACCACTTGCTTACTCTCGCCCACCTTGTTCTCTGAGCCCTTGCCCATGTTGCCCCTAATGGTGGTAATGCCCTTTGCACATCTTATCTTCTGAAGTTCTTGCTCAGCTGCCCCTTCTCTCTACCTTCTTGAGTGCCCTAGACTTCCTGGTCATCTGCAGGCCTGTAACACCTACACTGACACTCGGTCACACCTCTAAGTCCTGTTATCCACTGAAGGGGGTTTAAACACATCGAGGTTAGGAACCATGTCTTTTCTTTTTTAATAGACAAATAATCACTGTACATATTTATGGGGTACCGAGTGATGCTTCGATATATATGATGTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGCAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGTTTGAGACCGTCCTGGCCAACATGATGAAAGCTAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATACCCTTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCAGAGATGCCACCACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACAGACAAGAGACTCTGTAAACTTTACTCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAACTATGTATCATTGTTAACTATAGTCATCCTACAGTGCTATAGAACACTAGAACATGTGCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATCCTTTAACAAATCTCTGCCTGTCCCCCTCTTCCCCCTACCCTTTCCATCCTCTGGTGTCCTCTGAGGAACCCTGTCTTATACAGCTTCGTACCCCTCGAAGCATAATAGTCACCCGTGGTACTCAATAAGTTACCTGCCTGGATGGTAAATAGCTACATAAATAAAACATTGT | 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| pathogenic | 138,092 |
Evaluate this variant at chromosome 8, position 100213267, gene SPAG1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia', 'Primary_ciliary_dyskinesia_28', 'SPAG1-related_disorder'] | ATTGCATTGTCCCACGGGTATCCCAACACCCAACAGAACTCACAAGTCTTTCATGTTTGGGCCTCTGTTTACCTGTCCAGAGACTATCAAAGTTGTTCAGAGCCATTTCAATCTTAAGGTAAGAATGCTTTGCATTCAGTTCAAATCTGGGTTATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGGACTTTGGAAGGCCAAGGAGAGAGGACTGCTTGAGACCAGGACTTTGAGACCATCCTGGACAACATAGCAAGGCCTCATCTGTATAAAAAATTTTAAACATTAGCCAGGCATGGTGGCTGGCTCTCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAAGCTAAGGGGAGGATTGCCTGCCCCAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCATTGCACTCCACCCTGGGCAATAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAATAAATACAAACAAATAATAAAAATAAAAACAAGTCCGAGTTATGCTGGCTTCTAGCTCTGTGTACTAGAGCGCATTCCTTAGCTTCTTGTTTCTCTGTTGCCTCATTTGTAAAGTGGGAATGATAATACTTGGTATTAGGATTAATGTGATCCATATCAAGTTCTAAATGAACTGCAGCTCTTTAGTGATAGCATTGGTCAGACCCGAGGGGATACTGTGCAAAGGGGTGGAAAGTAATACCAAGCTGACCATTGTTTCTGCCGACCCTGACTTTTGTGCTTTCACCCAGTTTCTGGTGGAGAACCTGATTGACAGAAACCAGATTAAAACTGGAGCCTTACTCTAATAACCCTACTGGGTTTAATCTGCAGATTTATCTTTATAGCAAAATCTTTTTATTGTTTTAATAATTAAGATCCCTTTGGCTGGTGATCCAAATTGGATGTTATTCTGCTGTATAGAAAACAGTATTTATTAATGTGTTTTTATACTTGATGCTTGTCTTAAGGTGATCATCCACTGATTTTCACTTAAATAATTGTGCTTTTCTATTCCCTCTGTCTCTGTGCTTAAAATCTTGGCTTTACCATTCATGAAAAAGAATGGAAAATATATCCATTAAGAATCAGATAAGAATTCGTTAAAAGAGAAAGCTTGGAAATCTCTATATTTAAGTACTTTTTAACGGTGCTGTGAAATGATTAATTGCTTTGTTTTAAATATTGCTAAGACACCATAAATTAAATATTTACACATCCTTTTTATATTTAAAAATAGATTCAACAATTATTAAAGCTATTAATACCTGAACTCCTAATCAAAATCAAAGAAATTTTTAGTTTGAATAAGGCAATGGGATGGAAAATTTGCTGTGTTTTTAAGGCTCCCTTTAAGTTTAAAAACTAGGTGCCTAATTTGTGACTTTTTTGCTAAATTCACTTTTAAAATGACTTAAAAATCACTTACGCTTTATTTTTCTTTCAAATCTTTTTCTCCTAATCTTTTAAAATAAGGAAAGGTGCCTCCGTGTTGGGTATTATAATTGTATTCAAGTTTTTGCAACTCCATTCAAAAAAGTACGTATTTTGTAAGCTCACCTGGACAGGTGGACTTGATGAAGGGGATGGCTCTGAGATGCCGGTTTTCAGCCACAGGCCCTTCAGCGCTTAAACAGTTAGAGACAGGGTACGTTTCTGGCCGAAACCCGGGAGCCGAGTCCTCAGGAAGCCGCAGGGGGCCTCGAGGGAGCGGACTGGGCCGACTGGCTCTAGAGGTCCGGCAGCACAGGCTCCGCCCGCAGGGGCGGTGCCCGAGCCGGCTTCCCTAGAGCCCGCCCTCCGCGTCCTGCACCCCCGCGGCCTCCGCGGCCTCCGCGGCAACTGCTCCCGGTGATGCAAACCCTCACTTCCCGCATCCACTTCCTCACAGAGCCCGCGGAGCCGGCGGGAGCCGCGCGCGCCGCCCAGCCGTGCGTCATGGGCAACATCCAGAAGAAGCTGACTGGCAAAGCCGAAGGCGGCAAGCGGCCGGCAAGGGGCGCGCCGCAGCGGGGCCAGACCCCGGAGGCCGGCGCGGACAAGCGGAGCCCACGGCGGGCCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCGGCGCCACCGGGCATCCGGGCGGCGGGCAGGGCGCGGAGAACCCTGCCGGCCTGAAGAGCCAGGGCAACGAGCTGTTCCGAAGCGGGCAGTTCGCCGAGGCGGCCGGCAAGTACTCGGCGGCAATCGCGCTCCTGGAGCCAGCAGGTAGGTGCGCCGCGCCCCGCCGCTTCCTGGGCCCCTCGCGCTGCGGTTCACCCGACCTCCGGGGCCCCCGTGGGAGAGGCGCTGCCGCCTCCTGAATGACAGGCGCCGGCATCGCTGCATTCCTCCCAGGTGACTAAGAGCGCCGTGCCACCTGACCTCAGTGAGCAGCACCTGGGAATGCCGGCATGTTCCCGGCCAGGCACGTTTGCCTCCGTCCCCGCCGGGTTTTCCCTTGGTGGCTGTTGCGGGTAGCAGCTCCGTGGAGTTCTGCATGATCAGTCTGCAGGACTGCAGTGCCACCCCACCGGAGACCTCGGCCGTCTTGTAATTCTGGTGAACTGTGATCTTGCTAATGGATTTTAACTGTATTTAATTAAATGTGATTTTTAGGAAGTGAAATTGCAGATGATCTAAGTATCTTATATTCAAATAGAGCAGCATGTTACCTAAAAGAAGGAAACTGCAGTGGCTGCATTCAAGATTGTAACAGGTAAACTGCACGTTTTCAGGTTTGTCAAGAGATTGTTATAATTTCATTATGGTGAATGCAATATCCAAGATCCTAAATTTTCTGCCTAAGGATCTAATTTCTTAAGAGCTTTATGGTATGTTAATTGATTGATGCATAAAAATCATAAATTATCTTACGTATATGAAGAGAGTTATAGAAGATTGTGCAAACTTTTTTCATTTCCACTGCTACCGCCCTAATTCGTGCTCTTTTCATATCACTCCTAGACTACTGGAGAAGCCTGATAACTAATTCCAATCCACTGCGGCATCAGAATAACTTTCCTGAAACATTATTTTGTTCAGATTGTTTCCAACAGGCCTTTAATGGCTCAGTATTGGCTTCGAAATAACTGTAAACTTCTCTGTCACTACACTGCCTCCAAGCAAGTTTCTCCTTCCGTTTGGTCTACTGGACCACTTGCTTACTCTCGCCCACCTTGTTCTCTGAGCCCTTGCCCATGTTGCCCCTAATGGTGGTAATGCCCTTTGCACATCTTATCTTCTGAAGTTCTTGCTCAGCTGCCCCTTCTCTCTACCTTCTTGAGTGCCCTAGACTTCCTGGTCATCTGCAGGCCTGTAACACCTACACTGACACTCGGTCACACCTCTAAGTCCTGTTATCCACTGAAGGGGGTTTAAACACATCGAGGTTAGGAACCATGTCTTTTCTTTTTTAATAGACAAATAATCACTGTACATATTTATGGGGTACCGAGTGATGCTTCGATATATATGATGTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGCAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGTTTGAGACCGTCCTGGCCAACATGATGAAAGCTAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATACCCTTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCAGAGATGCCACCACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACAGACAAGAGACTCTGTAAACTTTACTCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAACTATGTATCATTGTTAACTATAGTCATCCTACAGTGCTATAGAACACTAGAACATGTGCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATCCTTTAACAAATCTCTGCCTGTCCCCCTCTTCCCCCTACCCTTTCCATCCTCTGGTGTCCTCTGAGGAACCCTGTCTTATACAGCTTCGTACCCCTCGAAGCATAATAGTCACCCGTGGTACTCAATAAGTTACCTGCCTGGATGGTAAATAGCTACATAAATAAAACATTGTTTT 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ATTGCATTGTCCCACGGGTATCCCAACACCCAACAGAACTCACAAGTCTTTCATGTTTGGGCCTCTGTTTACCTGTCCAGAGACTATCAAAGTTGTTCAGAGCCATTTCAATCTTAAGGTAAGAATGCTTTGCATTCAGTTCAAATCTGGGTTATGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGGACTTTGGAAGGCCAAGGAGAGAGGACTGCTTGAGACCAGGACTTTGAGACCATCCTGGACAACATAGCAAGGCCTCATCTGTATAAAAAATTTTAAACATTAGCCAGGCATGGTGGCTGGCTCTCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCTGGAAGCTAAGGGGAGGATTGCCTGCCCCAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATGGCACCATTGCACTCCACCCTGGGCAATAGAGCAAGACCCTGTGTCAAAATAAATACAAACAAATAATAAAAATAAAAACAAGTCCGAGTTATGCTGGCTTCTAGCTCTGTGTACTAGAGCGCATTCCTTAGCTTCTTGTTTCTCTGTTGCCTCATTTGTAAAGTGGGAATGATAATACTTGGTATTAGGATTAATGTGATCCATATCAAGTTCTAAATGAACTGCAGCTCTTTAGTGATAGCATTGGTCAGACCCGAGGGGATACTGTGCAAAGGGGTGGAAAGTAATACCAAGCTGACCATTGTTTCTGCCGACCCTGACTTTTGTGCTTTCACCCAGTTTCTGGTGGAGAACCTGATTGACAGAAACCAGATTAAAACTGGAGCCTTACTCTAATAACCCTACTGGGTTTAATCTGCAGATTTATCTTTATAGCAAAATCTTTTTATTGTTTTAATAATTAAGATCCCTTTGGCTGGTGATCCAAATTGGATGTTATTCTGCTGTATAGAAAACAGTATTTATTAATGTGTTTTTATACTTGATGCTTGTCTTAAGGTGATCATCCACTGATTTTCACTTAAATAATTGTGCTTTTCTATTCCCTCTGTCTCTGTGCTTAAAATCTTGGCTTTACCATTCATGAAAAAGAATGGAAAATATATCCATTAAGAATCAGATAAGAATTCGTTAAAAGAGAAAGCTTGGAAATCTCTATATTTAAGTACTTTTTAACGGTGCTGTGAAATGATTAATTGCTTTGTTTTAAATATTGCTAAGACACCATAAATTAAATATTTACACATCCTTTTTATATTTAAAAATAGATTCAACAATTATTAAAGCTATTAATACCTGAACTCCTAATCAAAATCAAAGAAATTTTTAGTTTGAATAAGGCAATGGGATGGAAAATTTGCTGTGTTTTTAAGGCTCCCTTTAAGTTTAAAAACTAGGTGCCTAATTTGTGACTTTTTTGCTAAATTCACTTTTAAAATGACTTAAAAATCACTTACGCTTTATTTTTCTTTCAAATCTTTTTCTCCTAATCTTTTAAAATAAGGAAAGGTGCCTCCGTGTTGGGTATTATAATTGTATTCAAGTTTTTGCAACTCCATTCAAAAAAGTACGTATTTTGTAAGCTCACCTGGACAGGTGGACTTGATGAAGGGGATGGCTCTGAGATGCCGGTTTTCAGCCACAGGCCCTTCAGCGCTTAAACAGTTAGAGACAGGGTACGTTTCTGGCCGAAACCCGGGAGCCGAGTCCTCAGGAAGCCGCAGGGGGCCTCGAGGGAGCGGACTGGGCCGACTGGCTCTAGAGGTCCGGCAGCACAGGCTCCGCCCGCAGGGGCGGTGCCCGAGCCGGCTTCCCTAGAGCCCGCCCTCCGCGTCCTGCACCCCCGCGGCCTCCGCGGCCTCCGCGGCAACTGCTCCCGGTGATGCAAACCCTCACTTCCCGCATCCACTTCCTCACAGAGCCCGCGGAGCCGGCGGGAGCCGCGCGCGCCGCCCAGCCGTGCGTCATGGGCAACATCCAGAAGAAGCTGACTGGCAAAGCCGAAGGCGGCAAGCGGCCGGCAAGGGGCGCGCCGCAGCGGGGCCAGACCCCGGAGGCCGGCGCGGACAAGCGGAGCCCACGGCGGGCCTCTGCGGCGGCGGCGGCGCCACCGGGCATCCGGGCGGCGGGCAGGGCGCGGAGAACCCTGCCGGCCTGAAGAGCCAGGGCAACGAGCTGTTCCGAAGCGGGCAGTTCGCCGAGGCGGCCGGCAAGTACTCGGCGGCAATCGCGCTCCTGGAGCCAGCAGGTAGGTGCGCCGCGCCCCGCCGCTTCCTGGGCCCCTCGCGCTGCGGTTCACCCGACCTCCGGGGCCCCCGTGGGAGAGGCGCTGCCGCCTCCTGAATGACAGGCGCCGGCATCGCTGCATTCCTCCCAGGTGACTAAGAGCGCCGTGCCACCTGACCTCAGTGAGCAGCACCTGGGAATGCCGGCATGTTCCCGGCCAGGCACGTTTGCCTCCGTCCCCGCCGGGTTTTCCCTTGGTGGCTGTTGCGGGTAGCAGCTCCGTGGAGTTCTGCATGATCAGTCTGCAGGACTGCAGTGCCACCCCACCGGAGACCTCGGCCGTCTTGTAATTCTGGTGAACTGTGATCTTGCTAATGGATTTTAACTGTATTTAATTAAATGTGATTTTTAGGAAGTGAAATTGCAGATGATCTAAGTATCTTATATTCAAATAGAGCAGCATGTTACCTAAAAGAAGGAAACTGCAGTGGCTGCATTCAAGATTGTAACAGGTAAACTGCACGTTTTCAGGTTTGTCAAGAGATTGTTATAATTTCATTATGGTGAATGCAATATCCAAGATCCTAAATTTTCTGCCTAAGGATCTAATTTCTTAAGAGCTTTATGGTATGTTAATTGATTGATGCATAAAAATCATAAATTATCTTACGTATATGAAGAGAGTTATAGAAGATTGTGCAAACTTTTTTCATTTCCACTGCTACCGCCCTAATTCGTGCTCTTTTCATATCACTCCTAGACTACTGGAGAAGCCTGATAACTAATTCCAATCCACTGCGGCATCAGAATAACTTTCCTGAAACATTATTTTGTTCAGATTGTTTCCAACAGGCCTTTAATGGCTCAGTATTGGCTTCGAAATAACTGTAAACTTCTCTGTCACTACACTGCCTCCAAGCAAGTTTCTCCTTCCGTTTGGTCTACTGGACCACTTGCTTACTCTCGCCCACCTTGTTCTCTGAGCCCTTGCCCATGTTGCCCCTAATGGTGGTAATGCCCTTTGCACATCTTATCTTCTGAAGTTCTTGCTCAGCTGCCCCTTCTCTCTACCTTCTTGAGTGCCCTAGACTTCCTGGTCATCTGCAGGCCTGTAACACCTACACTGACACTCGGTCACACCTCTAAGTCCTGTTATCCACTGAAGGGGGTTTAAACACATCGAGGTTAGGAACCATGTCTTTTCTTTTTTAATAGACAAATAATCACTGTACATATTTATGGGGTACCGAGTGATGCTTCGATATATATGATGTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGCAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGTTTGAGACCGTCCTGGCCAACATGATGAAAGCTAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATACCCTTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCAGAGATGCCACCACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACAGACAAGAGACTCTGTAAACTTTACTCATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAACTATGTATCATTGTTAACTATAGTCATCCTACAGTGCTATAGAACACTAGAACATGTGCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATCCTTTAACAAATCTCTGCCTGTCCCCCTCTTCCCCCTACCCTTTCCATCCTCTGGTGTCCTCTGAGGAACCCTGTCTTATACAGCTTCGTACCCCTCGAAGCATAATAGTCACCCGTGGTACTCAATAAGTTACCTGCCTGGATGGTAAATAGCTACATAAATAAAACATTGTTTTNNNNNNNNNN | pathogenic | 138,093 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 101558399, gene GRHL2 (grainyhead like transcription factor 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | CAACGCAGGCATCAGAGAGGGGGCAAAAGATGTATTTTCTCTCCACATTACTCAGAAGAATCCGTAAATTAGTGAGAGGTGGCCCCAAAATTGCACTGACCAGAGGGACTTGGCTAATAAAATCATTTTGCTGTCAACAATAATTTTCCATTAATGAGTTCTTATTTGTTTCTGCTCTCTCCCAGACTTCTTTAGTATAGATGAAAGTATTTTATTCTAGTCTGGCAAGAATTAATATTCTACATCCTCTCCTTTCTCTCTGTACCACCCAGGAGGTCTGAGATCTGGGAGATCTTGTTTTACATAAGCCAAGCTACACCACTTCCTTAAGCCCCCAAAGGAATTCAGTGCTAAGGACGTCAGTGAGCTCATGTTCTCTCTCAATTTGGTGAAAATACTTGAATGATAAATTCTCATTATTTTATTTCTCCTTTAAGGTGCCCACAGAATGGTAAAAAATATCCTCCCCACTCCCTAGTCCTTCAAATTACCATGTTTGTCCTAGTCCTTCAAATTACCATGTTTGTCCTCCTCCTGCTTTTTTCTTTTTGTGTTTTAAAACTAACTTTTTGGTAAAAATTTTCAAACACGTACAGAAGTACAGAGAATAGTGTAATAAACCCCCCAAATACCCATCCCATTCTCCAGTTCAGCAATGATAAATTTTTGCCACTGCTTAATATCTGCTTGATACTGACCTTTTCTCTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTCAGATTGCAATAGTATTTAAATCCCTGTCATGTCATCATATTAGTTAACCTCTAACTAATTCTGATTTGTGTGTCTAAAAAATAAAAAAGGACATTTTATTACATAAGCTCAAAATCATTATCACCCCTAACTGAATTAACAATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCCCCCAGGTTGGATTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACTGTGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCACAGGTGATTCGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCACCTGACAACAATACTTCCTTAATATCGCCAAATCCCAGTCCATATTCAGTTGTCTCAAAATTCCCATTGCCTGATAATTGCCTTTTTGGTTTGTTCAGGTCAAGATCCAAACAAGAGCTGCTTCTCATACTTGATTTTTATGACTTTTAAGTCTCTTTTAATCTAGAACTTCTTCCACCCTTCCTCCTTTTTTCATGCCTTTGACTTGTTGACAAATTTAGGTCAGTAGGATGTGCTGCATTCTGGTTTGTCTGATCGCTTCTTTTTGATGTTGTTTAAGTCATTCTTTGTGTTCCTGTATTTCCTAAGAGGTGAAAGTTAGATATGAAGGTTTGATTAGATTTAGGGTTAGGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGTTTCATTCTTGTTGTCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTGTTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGGCACCGCGCCTGGCCTCGTTTTGTTTTTGTTTTTTACAGTGAGACTGAGTGCTTCAGGTTGCATGATACCAGGGGGCGCATGGCTCACTCGTGGTCCTACTTCTAGTGACGCAAGGATCCCATTGCGTTTCGTTGTGAAGTTTGCCAGCCCCCTGTCCCTTAATGGCATTAACATCCAATGATTATTGCCTGCATTGGTTATTCTATTAGGCGTTGCCGAATGGTGATTTTTCTAATTCTATCATGTTGCGGGGGGTTTCAACACACAGAAACTGCCTTGGCACCAGTGAAGCCCAGAGTAATTTGAGTGGAGGAGAAAACCGAGTGCAAGTCCTAAAGACTGTTCCAGTGAACCTTTCCCTAAATCAAGATCACCTGGAGAATTCCAAGCGGGAACAGTACAGCATCAGCTTCCCCGAGAGCTCTGCCATCATCCCGGTGTCGGGAATCACGGTGGTGAAAGCTGAAGATTTCACACCAGTTTTCATGGCCCCACCTGTGCACTATCCCCGGGGAGATGGGGAAGAGCAACGAGTGGTTATCTTTGAACAGACTCAGTATGACGTGCCCTCGCTGGCCACCCACAGCGCCTATCTCAAAGACGACCAGCGCAGCACTCCGGACAGCACATACAGCGAGAGCTTCAAGGACGCAGCCACAGAGGTGAGTCCCAGGCTCCATCGACGGCCAGAACCCAAACCCAGAGCCCCTAGCTAATTTTTTTCTATTTCCTTTCAAAGTGTGATAAATGAATTAAACAGCAAGTTTTAGCTTCAATTAGTTTTTTAAAAGATGTGTTTGTTGGTAGTCTGGCATTCTTTCTAAACAGGTATTAATAAACCTGTCGATGTGTATGTGTATGGAGGAATATTTCTATTTTTCTTGGTTCTTAGATGATGGATTTCTTTGTTTTCATTTTAGTCTTAAGACTAAATATTTATGAGAAATTAAGAGATGTTTGTGTGGAAACTTCTGCTTTGTAAAGTTTTCACCTTGATCTTTTCTAGTTTGTAACCTTCCAAATGGTAGGTAGCTAAAGGTAGGGCTTGTCCATTCTTTTTTAAAAAACAATATAACTTTGGCTGGACGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGCGTGGATCGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAACTCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCAGGCACCTGTAATTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTCAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAACAAAGCAAAACAAACCAATAAAACTTTAAAAAACCTTGTCTGATGGAATACTCAAGAAGGAGAATTTGCGTTATCAATAATCAAGTGTGTGTATGTGTGCATTCTTTCTACTTTACAAATAGAGAATATGTATTCTTCTCAGGAGCTCATAGGACTAACTTTGCTTGTTTATTTTAAATTCAGAAGTTCTAAGTGCACAGTTGAGAATTTTGGTAATTGTATACAATTGTGAAACCAACATCAGAATCTAGGTATAGAAAGTTCCCTTGCCCTGAAAATTTCCTTGAAGCTCTTTGCATTTGAAGCCTTCCCTGCTCACCTTGCATTTGGCGAGCGTGGATCTGCCTACTGTCACTATAGTTTTACCTTATCTAAAATTTCATGTAAATGAAGTGATAGAGGATATAGTCTCCTATGTTGCCTTTTATTGCTTAGCATAGTTTTGAGACTCATTTATGTTCTTGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATAGTGGTGTGAGCCACTACGCCCAGCCTTGTTGCTTGTTTTAGTAGTTGTTTTTTAAAGTTGCTGAGTAGTATTTCATAGTGAGTGTATACCACTATAGCTAGTCACTAGTTGATGGACATTTGGTTGCTTCCAGCTTTTGGCTAT | CAACGCAGGCATCAGAGAGGGGGCAAAAGATGTATTTTCTCTCCACATTACTCAGAAGAATCCGTAAATTAGTGAGAGGTGGCCCCAAAATTGCACTGACCAGAGGGACTTGGCTAATAAAATCATTTTGCTGTCAACAATAATTTTCCATTAATGAGTTCTTATTTGTTTCTGCTCTCTCCCAGACTTCTTTAGTATAGATGAAAGTATTTTATTCTAGTCTGGCAAGAATTAATATTCTACATCCTCTCCTTTCTCTCTGTACCACCCAGGAGGTCTGAGATCTGGGAGATCTTGTTTTACATAAGCCAAGCTACACCACTTCCTTAAGCCCCCAAAGGAATTCAGTGCTAAGGACGTCAGTGAGCTCATGTTCTCTCTCAATTTGGTGAAAATACTTGAATGATAAATTCTCATTATTTTATTTCTCCTTTAAGGTGCCCACAGAATGGTAAAAAATATCCTCCCCACTCCCTAGTCCTTCAAATTACCATGTTTGTCCTAGTCCTTCAAATTACCATGTTTGTCCTCCTCCTGCTTTTTTCTTTTTGTGTTTTAAAACTAACTTTTTGGTAAAAATTTTCAAACACGTACAGAAGTACAGAGAATAGTGTAATAAACCCCCCAAATACCCATCCCATTCTCCAGTTCAGCAATGATAAATTTTTGCCACTGCTTAATATCTGCTTGATACTGACCTTTTCTCTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTCAGATTGCAATAGTATTTAAATCCCTGTCATGTCATCATATTAGTTAACCTCTAACTAATTCTGATTTGTGTGTCTAAAAAATAAAAAAGGACATTTTATTACATAAGCTCAAAATCATTATCACCCCTAACTGAATTAACAATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCCCCCAGGTTGGATTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACTGTGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCACAGGTGATTCGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCACCTGACAACAATACTTCCTTAATATCGCCAAATCCCAGTCCATATTCAGTTGTCTCAAAATTCCCATTGCCTGATAATTGCCTTTTTGGTTTGTTCAGGTCAAGATCCAAACAAGAGCTGCTTCTCATACTTGATTTTTATGACTTTTAAGTCTCTTTTAATCTAGAACTTCTTCCACCCTTCCTCCTTTTTTCATGCCTTTGACTTGTTGACAAATTTAGGTCAGTAGGATGTGCTGCATTCTGGTTTGTCTGATCGCTTCTTTTTGATGTTGTTTAAGTCATTCTTTGTGTTCCTGTATTTCCTAAGAGGTGAAAGTTAGATATGAAGGTTTGATTAGATTTAGGGTTAGGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGTTTCATTCTTGTTGTCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTGTTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGGCACCGCGCCTGGCCTCGTTTTGTTTTTGTTTTTTACAGTGAGACTGAGTGCTTCAGGTTGCATGATACCAGGGGGCGCATGGCTCACTCGTGGTCCTACTTCTAGTGACGCAAGGATCCCATTGCGTTTCGTTGTGAAGTTTGCCAGCCCCCTGTCCCTTAATGGCATTAACATCCAATGATTATTGCCTGCATTGGTTATTCTATTAGGCGTTGCCGAATGGTGATTTTTCTAATTCTATCATGTTGCGGGGGTTTCAACACACAGAAACTGCCTTGGCACCAGTGAAGCCCAGAGTAATTTGAGTGGAGGAGAAAACCGAGTGCAAGTCCTAAAGACTGTTCCAGTGAACCTTTCCCTAAATCAAGATCACCTGGAGAATTCCAAGCGGGAACAGTACAGCATCAGCTTCCCCGAGAGCTCTGCCATCATCCCGGTGTCGGGAATCACGGTGGTGAAAGCTGAAGATTTCACACCAGTTTTCATGGCCCCACCTGTGCACTATCCCCGGGGAGATGGGGAAGAGCAACGAGTGGTTATCTTTGAACAGACTCAGTATGACGTGCCCTCGCTGGCCACCCACAGCGCCTATCTCAAAGACGACCAGCGCAGCACTCCGGACAGCACATACAGCGAGAGCTTCAAGGACGCAGCCACAGAGGTGAGTCCCAGGCTCCATCGACGGCCAGAACCCAAACCCAGAGCCCCTAGCTAATTTTTTTCTATTTCCTTTCAAAGTGTGATAAATGAATTAAACAGCAAGTTTTAGCTTCAATTAGTTTTTTAAAAGATGTGTTTGTTGGTAGTCTGGCATTCTTTCTAAACAGGTATTAATAAACCTGTCGATGTGTATGTGTATGGAGGAATATTTCTATTTTTCTTGGTTCTTAGATGATGGATTTCTTTGTTTTCATTTTAGTCTTAAGACTAAATATTTATGAGAAATTAAGAGATGTTTGTGTGGAAACTTCTGCTTTGTAAAGTTTTCACCTTGATCTTTTCTAGTTTGTAACCTTCCAAATGGTAGGTAGCTAAAGGTAGGGCTTGTCCATTCTTTTTTAAAAAACAATATAACTTTGGCTGGACGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGTGCGTGGATCGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAACTCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCAGGCACCTGTAATTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTCAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAACAAAGCAAAACAAACCAATAAAACTTTAAAAAACCTTGTCTGATGGAATACTCAAGAAGGAGAATTTGCGTTATCAATAATCAAGTGTGTGTATGTGTGCATTCTTTCTACTTTACAAATAGAGAATATGTATTCTTCTCAGGAGCTCATAGGACTAACTTTGCTTGTTTATTTTAAATTCAGAAGTTCTAAGTGCACAGTTGAGAATTTTGGTAATTGTATACAATTGTGAAACCAACATCAGAATCTAGGTATAGAAAGTTCCCTTGCCCTGAAAATTTCCTTGAAGCTCTTTGCATTTGAAGCCTTCCCTGCTCACCTTGCATTTGGCGAGCGTGGATCTGCCTACTGTCACTATAGTTTTACCTTATCTAAAATTTCATGTAAATGAAGTGATAGAGGATATAGTCTCCTATGTTGCCTTTTATTGCTTAGCATAGTTTTGAGACTCATTTATGTTCTTGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATAGTGGTGTGAGCCACTACGCCCAGCCTTGTTGCTTGTTTTAGTAGTTGTTTTTTAAAGTTGCTGAGTAGTATTTCATAGTGAGTGTATACCACTATAGCTAGTCACTAGTTGATGGACATTTGGTTGCTTCCAGCTTTTGGCTATN | benign | 138,137 |
Variant on chromosome 8, at position 102238611, affecting RRM2B (ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | AATTGAGACTCTTTTGGGAGTTTTTTGGGGGACACAGGGTCAGTGACACTGAGGCACTGGTCTAATGAAGGATTAACTTGGCAATGGTAATTAGGATTGAATGGCAGGTAAGATAGGAGATAGAGAAACAACAAAATTATTATAGCCGCACAGGTGTAAAGTGATGAGAATTTGAAATAAAGTTTAGCAGTAGGCATTCCTTAGTGACATTCTGCTGTTTTTTCCAGAATGGTACTTCCAGTTTCCGACTGACTCAATTTCTGGTCACCCAGTTGGAAGACATGCCTGGGCATGTCAGGACAACAATTTAGGTCAAGATTTCCCAGCAAGCACTTACGATGCCCCAATCTAGGCTGGCATCATACCAGGCTCTTACCTCCTATCCAGCCCCAATTCCACCACTTCCGTTTCTTTGCCTTTATGTCTCTTCTACTTCTGTAAAATAGCTGTATGTTGTCATAGTCATACACTACTTGTAAGTATTATTTTCACTTCTATTCCCACAAAGTCTGACGGAACCAATGGGATACCCGCCCAGGTGCAAGAACTTGGTTTTAAATTTAGCTCCTCTACTGAGTCCTGGGCATGCCATTTAATGTTTTCTGGCCTAAACTTTACCTTGACAATAGACTATGAATTAGATTAGCAATAGTTAACTCTGAGAAATTGACAATAACTATGGACCCCTTTCTCAGAAGATTCACATCTGCACATACAAAATCTACATATCACTTCAGGAGATTTATAAAGCCCCTTCTAGTCTATCTATGGACCCTTTAAGACAGTGGGGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTAATATGTGTACCAGGATCACCTGAAGTACTTGTTAAAAATGCAGATCTCAAGAGATTTTGATTCACTATGTTTGGGGTGTTGGTCCAGCAATTTACATTTTTTACAAAATACTCCAAGTGACTCTGATGCAGGTCTCCTATTATGCACTCTGGCATCTAGAAAAACAAAGTGCTTCAGGCAACCCAGCATCTCAAGTTAAAAACTTTTGGACCACTAAAATTCATTCTGAATCTAAAATTCTGTCTGTCCTTGCGGGTCTGTATCATTGAGATAGGAGTAATAAATAAAATGTAATATCCAGGTGTTAAGCCTGAATCACTGCTGGTGCCATTAGCATAAACAGCAGTCTGAATTTTCCCCTTTGAGTAGGGAAGTTGGTACTAAACGCATTTGTTTCAAAACAGGAAGAAAAAGCTTGAGGGATATTTACAGTTAGTTACTAAATGCTTACAAAAATCAAGTTAAATAAAATAAAATCTCAAACCTGGAATCTACAACTTTCTAAAGAAATGTAGGGCCAAGCATGAATCTCTTGGGGTGGAAACGTTTGTTTCCCCCAAATCTTCACAGTATTAAATCAAAGATACCACAGCAACAGGTTCCAGTAGTACAAAAAGCATTTCTCTTGTCCACAAAGGGCTTAGAAGTATTTGCAAAATGACAGTGTTTGAAAATTATACAGCAACAGTTTAAACTACCATACAATCCTACAGTCTAACAAATTCTGGTTTATTTATTTTAGGTACTTTTATCAGCATAAACAACTTGGATGAACAACTTGGGCTTATTAAGCACCTACAATTTTCGTGGCACTTTGCATAAAGCATTTTACTTAATTCTCTCTGAAGTATCACTTCCATTGTATAAAGGAAGAAAGTGACACCCCGAAGATTCAGTTAGTTAAGGAGCCGGGCCTGAGCAAAACTGGCCTCCTACCCTGATTTTTTCACTGGGAGGAGGTCATGAGGATTTCGTGTCCCCTTCTACCTGTCATCTTCACCCCAGCCACCTGTGTCAATTTCCACACGCGTTCTCCAACTCCTTGTCACCATCCCAAATGGTATGCACCTCTCCAGCAGAGCCGCCACAGTCCTCTTTCCTTGCCTCGGTTTCCCTGGCCAGGGCTCCAAAACAGGGAAGGAGGGTGGGAGAGCGTGAGGCGGATAAACGCAGGGGTAAGTCTCACCCCGGCCTGAGGCCTCCAAGCGTCGTCCTTGGCTGGCCCCGGGGCAGAGCAGCGAGCGGGACGCAAACCCAAAGTCAGCTCCTTCCTCCGCCCTCCCCGGGGACGGCCTCCCCGGCGCTCGCAACGACGAAGCCAGGCTGCGGCGAGGGCGGGCGGACAGGCCTGTCCTGACCGCGGCGAATAACATTTCCTACAGCGGTCCTGCAACTTGCAATCTAACGGGCTGGCGTGACTGCGGTGAGGGGGAAGACGCAACAGCAACATTTACCTCATCCTGATCCAGCCCGGCCGCTTCCGGCCTTTCCGGGTCGCCCATCGCGCAGACTCCGCCGAAGCTACGGGCGCTGAGGGAACTGAGCTCCTCAGGCCACCTCCAACTACGACAGCACCCAGGTGGTCCGCTGGTCCGCTGGGTCCGCCCCGCCCCCAGCTCTAGGGACTCGGCCGGCCCCGCCCCGCCGCGCCGGTCCTGCTTTCTCGCCTGTCCATTGAGTGACTCTCCCTGCGCCGGCCCGGCCCCGCCTCCCCCGCCTCGGGGCTCCGCCTAACTTCGGCCAGCCCCGCCTCCCCGCCTGCGGCCTAAGGGTTTCTCCCCGCCTCGGCCGACCCGCCTCCCCTACTGCGGCCTAAGGGATCCTCCCCGCCTCGGCCTGCCCTGCCTCCCAGCCTGTGGCCTAAGGGATTATCCCTGTCTCGGCAAGCCCCGCCTGCCTTGGGGCACCGCCTACCTCTGCCAGCCACGCCTCCCCTGCCTCGGGGCTCCGCCTACCCCGGCCAGCCCCATTTCCCCGCCTGCGGCCTAAGGAAATCTCCCTGCTTCCGCTGGCCCCGCCTTACTCTGTTGCACCGCCCAGTCGCCCGGCTTTCCACTGAGGGACGCCCCCTGCTCTGGACTGCTTAGCCTACTCCAGCTGGCCCCACCTCACCTCATCGGCCCCGCCTCCTCCGCTCGCCCACTCCGGGCGCCCACTCCTGAGGAGCTATCCCAGAGTCCGCGCGGCCTCGCCTTCCCGGCCCGCTCACCACCCCGCCTCGTCCCACCTCGCCTCGCCCTCCCCGGGCTCTAGCCACTTGGTGCGGCAGGTGTCCTGCAGGCCGGCTCGAGATTCCCGAGCTCGCCCTCGTGGTGTTCCAGGAACACGGTACTTTGCGCTAGCCTGGCCTGTCCTGAGAGACTGCGGGAGGCGAAGAGAACGCGCTGTTGCTGTGGGAAGCGCCGGGGACGGGACAGCTACACCGCCAAACACTTCGCTAGGGAAAGGGCTGGCTGGTTTCGTGCGTAAACAACCGAAAAGGGGAAGTGTCTGGGGGAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAATGCGGGTGAGTGAGGGGGAGAGGGACACGTTACTAAAGTCAGGCAAATATTTTGAAAAAAATATATTTTGAAAAAAATAGTTTGGTCTAACAAAAATAAAATGGAAGAGAGATTTGTTTAAGTAGTTTGAAGCTGAAAGATTGACGGGATCTTGCCATGACCTGAACAGCATGCACCTGTTTTGTGGCTGGCTGAAGGATGGTAAATAGGATCAAGATCTCACTTTAAGCGTTGAAAATGCTGAAAGCCCTTTCTCAAACCTGCCATAGCGTAGGGGTAGACAGTCTTTCTTAAAGCAACTACTAGGGGTCAAATGCTGAGTGAAATTTTTTTCATCTGTGAACTTTAAATAATAGCCACATACATTCTGCTAGGCAACTGAGTCTCAATTTACTATAGGCCACGTGGCAAATAATCAGATTCAATTAAAGTCATCAAACAATAATTGTGTGTCGGGCATCACGTTTAGGTATTCAAGATACAAACATGAATGAGTTTGGTGAAAAAGTCATATCATCATGGGCATGAATTCTAGTTCCCTCACTTATTAGCTATGCTACCTTGGGTCAATTAACCTCTCTGAGACTCAGCTTTCTCATCTACAGGATAAGAATAATAATCCCTTCCTCATAAGGTTGTTGTGTGAATTTAATAATATATTACTTGTAAAACACTTATTGGGGTGGGAAATTACCTTGATGCAATGGTAGCTTCCACGTACGAGTCAGGCCATCCCAGAGGGTCATGGAACTCAGATGGCTGAGT 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| benign | 138,226 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 104427974 in gene DPYS (dihydropyrimidinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Dihydropyrimidinase_deficiency'] | ACATGGTTTTCTATATATTATTAAGAACTATTCAGTCACTGTAAAGCCATTTATATACCAGGGAACTATATAGATTATGAAAATCTGCTATAATAAAGATATTCATTGTAAAACAGAAGTTCAAGTGGAAGCTTGAACTTTTATCAAGAAAATCTAAGTGAAGAGAAGTCATCTGGGATGGTTAGAGTTAGGGTGGAGGAAGGGGGGTGAGGAAAATAATCAGCAGAAGATGAGGCTATAGAGATGTTTTGAAGATCTAATTGTAAGTTAATGATTCAACTATCATCCAATAAGTAATGGAGGCAAGTAAAGGGTTTTTGAGAGAACAATAGCACAAACAGAACTTTATTTCTAAATGAGAACTCCCATTCAAAACCTATCCTCCCTCTATAATATTGTAAAAATAATAATAAAAGCATTGTCAGCTGTTCTCAGTACAGAACAAGAGTTCTTGTACTGGAGTAAAGAATACACTGTAGCAAGTGAGACTCTGGAGATGGGGACCAGCTGTGAGATTACTGCAAAGGTCCAAACAAAATATGAGCCTCCAACTAGAATGGTAGCAACGAAGAAAGAAATAAGGAGGCCCTTTGGAAACAAAATTGACAAGACTTGGTGAATAATTCATTAGAGTTAGAAGTAGGTGGTATGTGTAGGGTAAAAGCAATTGAAGAGGATTCTGAAGTGTGAGATATAATTAATGTGTCATTTGAGGGAGGCATCCTAGGAGATGGGTGAAAAGGGCATGACACTGGGGACCAGAAGTCTAACCAGGCAAGTCCCCTCTGCTAGTCTTCACAGCTCCACATGTCAACTGGCTGGACAAGTTAACACATAGACATTTAGTCATGTGATTCTTCTCCGTCCTCAGGGAGAAGTTTTGTAGTCATGGACATTTAAATTTTTTTCCAGACTTTAAATTATTACTTTTGTGACTTCATATAGCAATTTTAAAAACATGATATCCAAGGATTCTTTAAGAAGTGACATCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTCAATCCCAACACTTCGGGAGGCGAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTTGCCAGTCATGGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGTCCGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGACATCAACAAAGATTTCATGGAAAGGAGGTATGAGCATAACGAATACGCTTCGTGTATTTTTTTTTTTTTGTGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCCATCTTGACTCACCACAACCTCTGCCTCACAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCCACGTGCCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCCCTTCGTGTATTTTTTATCATTTCAAGCATTCGTGCCAATGACACATGACGCACTGGAATTCAAGAGCATGAGAAATCAAGCAGAAGGGCTATGCCATTTCAGAGAATTGAAGAATAACCCTCTTTGTATGCAATCTTAATTCATCCTCTAATGTCTCCGCAAAATAGTGCGATGCATCGTCTAAACTAAAATAAACTATGCAGAGAAGATTATTTCTTTGCTGATGCTATACTGAGGGATGGAATGGTGGTCGAGGTGATAGTATTGCATTCCTAGTATCCTCCCTAGTAAAAACAATCAAAAAGCTTCTCTATGAAAATTTGTGCCACTCTGGTCCTCAAATGGGCAGGATCCTGGCTGAAGAACTAGGCAAAGCAAGGCTGGAACCTGTGAAACCCACCACGCCTTTTTCCCATATTACGGACATCCGATCTTCAACACCATTCACCCCATTGGGGATCTTGGTAAAATCATCCTTCCCAAGAGCTTTCTGGCAGGTGTTGAAAGTGCAGTTATCAGTCCCTGTTGTGGTTAGATCATCACTGTAAAAGAAAAAACACGAGAGTGATGGGGTGAGTATACAGAATATGTTAGGAGGAAACTGCCATAACCTTTCCTAATCTCCTGGCTCCCTTCTCAATTGAAGTCAGAAAAATCCAATGGAGAATGAGCAGTTTTTTCAAGAACATATTTCATCCCTCTCCTGTCTCTATTCTAGGAAGCACTTTCAGAGGACACACTGATCGGAAGCATGATCCAAGATGGGTTAGGAAACCTGAGTTCTAAGCTCAGCTCCATCACTTAACTAGCTCTGTGATATGAGCTTGTCCGAGACTCCATTTCTCATCTAGAAATGAATAGTCACATGTACTTGATGAAGATAACTTCAGAATCACCAGCAAATATGTGAGAGAAAACTCCTTGTGAGCAGAATGCTGCATCCACAAAGACATCACCATGGTGATCCTCATGAATGGAGGGCAGGCCCTCCGGGGCAGTCCCTAGCCACACGGCCACACTGGGATGAACAGAGGGTGAGACTGGCTGGCGATGCTGATATTACCAGGGACAGGAATCCTGCTTTGACTTGTGAGTAATCTTGGGGATGCTGAATCATGAAGGAGGAAGGAAGCTGAAAAGAATGGGTAAGTGAACTCTTGTACGGTCTGTCATGAAAAACTCTTAGCTTGAGACTGAGTATCTGTGAATGGGGAGTGTCGGGATGTCCATGAAGGATAGAATTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATTTGCCATGTTCACCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACTGCATCTGGCCCAAGAATGGTAGAATTTTCAAGAAAAATGATCATATGTTCCCAGAAAGTAACAGGGTTAACCTAGTTCCCATATTATATCAGCATAGAAAAAAATTCAACAATATTCTGATAAAAAGTAAGGTGTAATGAAGAGCCCTGGGTTTGGGCAACAAGAGATGAAAAAAGTCAGAAAAGAGTAAAGTTTCAGTGAAAACGATCTGATTTCTGAGAGTCTAGGAAAGGCTTTGACAACATATCACAGCATAATTAAGTCAATGTTTTTTGCTCTGCAGGTGAGGGGTACCCAGGACCTGACAGGTCAAGTAGAAGAGAATACTGGGAGGTTAGTGGAGGATCCAGATGGGAGGACGAGCTCCCTTCTACCCAAACCTTCTTTTGGCAATACACTTCCCAGTCATCTGCAAAATGATTACTTAGCCAACAGATTCATGAGGAAGTCGGGTGTTGAGGGGTCTGGTCGCAAAGGTGGACCCATGACATGGTGGGCTGCATGGTGCCATTCTTTATTCCAGTAGTGAGTGCCATCTGTGCCAAGACTGGCTGCTATGGGTTCACCATAGACCACCTTCCCTGGAAAGATTAAAAGAAGCATTCATCACTTTAATTTTATTCTTAAGAGGACCATATGACAAACACATAAATATTAATCTTTTCTCCCCTAGCAGAGGGTAATATCTACAGTTTAGCAGAATCCCAAACTATAATTTACTTTTGTGGACAGGATTTAAAAATCCATGATGAACATAAATATGAATGAGAAATAAACTTCTGTAAGTATAAGCTATTCATATTTTAGATCCATTTTTATGGCCATATAACCTAGAAAAAGCTGGCTGGTACAAGAGCCATTCTAATGAAACCTTCTCCAAAACCCTACCAGATAAATGCTA | ACATGGTTTTCTATATATTATTAAGAACTATTCAGTCACTGTAAAGCCATTTATATACCAGGGAACTATATAGATTATGAAAATCTGCTATAATAAAGATATTCATTGTAAAACAGAAGTTCAAGTGGAAGCTTGAACTTTTATCAAGAAAATCTAAGTGAAGAGAAGTCATCTGGGATGGTTAGAGTTAGGGTGGAGGAAGGGGGGTGAGGAAAATAATCAGCAGAAGATGAGGCTATAGAGATGTTTTGAAGATCTAATTGTAAGTTAATGATTCAACTATCATCCAATAAGTAATGGAGGCAAGTAAAGGGTTTTTGAGAGAACAATAGCACAAACAGAACTTTATTTCTAAATGAGAACTCCCATTCAAAACCTATCCTCCCTCTATAATATTGTAAAAATAATAATAAAAGCATTGTCAGCTGTTCTCAGTACAGAACAAGAGTTCTTGTACTGGAGTAAAGAATACACTGTAGCAAGTGAGACTCTGGAGATGGGGACCAGCTGTGAGATTACTGCAAAGGTCCAAACAAAATATGAGCCTCCAACTAGAATGGTAGCAACGAAGAAAGAAATAAGGAGGCCCTTTGGAAACAAAATTGACAAGACTTGGTGAATAATTCATTAGAGTTAGAAGTAGGTGGTATGTGTAGGGTAAAAGCAATTGAAGAGGATTCTGAAGTGTGAGATATAATTAATGTGTCATTTGAGGGAGGCATCCTAGGAGATGGGTGAAAAGGGCATGACACTGGGGACCAGAAGTCTAACCAGGCAAGTCCCCTCTGCTAGTCTTCACAGCTCCACATGTCAACTGGCTGGACAAGTTAACACATAGACATTTAGTCATGTGATTCTTCTCCGTCCTCAGGGAGAAGTTTTGTAGTCATGGACATTTAAATTTTTTTCCAGACTTTAAATTATTACTTTTGTGACTTCATATAGCAATTTTAAAAACATGATATCCAAGGATTCTTTAAGAAGTGACATCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTCAATCCCAACACTTCGGGAGGCGAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTTGCCAGTCATGGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGTCCGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGACATCAACAAAGATTTCATGGAAAGGAGGTATGAGCATAACGAATACGCTTCGTGTATTTTTTTTTTTTTGTGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCCATCTTGACTCACCACAACCTCTGCCTCACAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGCCACGTGCCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGCCCCTTCGTGTATTTTTTATCATTTCAAGCATTCGTGCCAATGACACATGACGCACTGGAATTCAAGAGCATGAGAAATCAAGCAGAAGGGCTATGCCATTTCAGAGAATTGAAGAATAACCCTCTTTGTATGCAATCTTAATTCATCCTCTAATGTCTCCGCAAAATAGTGCGATGCATCGTCTAAACTAAAATAAACTATGCAGAGAAGATTATTTCTTTGCTGATGCTATACTGAGGGATGGAATGGTGGTCGAGGTGATAGTATTGCATTCCTAGTATCCTCCCTAGTAAAAACAATCAAAAAGCTTCTCTATGAAAATTTGTGCCACTCTGGTCCTCAAATGGGCAGGATCCTGGCTGAAGAACTAGGCAAAGCAAGGCTGGAACCTGTGAAACCACCACGCCTTTTTCCCATATTACGGACATCCGATCTTCAACACCATTCACCCCATTGGGGATCTTGGTAAAATCATCCTTCCCAAGAGCTTTCTGGCAGGTGTTGAAAGTGCAGTTATCAGTCCCTGTTGTGGTTAGATCATCACTGTAAAAGAAAAAACACGAGAGTGATGGGGTGAGTATACAGAATATGTTAGGAGGAAACTGCCATAACCTTTCCTAATCTCCTGGCTCCCTTCTCAATTGAAGTCAGAAAAATCCAATGGAGAATGAGCAGTTTTTTCAAGAACATATTTCATCCCTCTCCTGTCTCTATTCTAGGAAGCACTTTCAGAGGACACACTGATCGGAAGCATGATCCAAGATGGGTTAGGAAACCTGAGTTCTAAGCTCAGCTCCATCACTTAACTAGCTCTGTGATATGAGCTTGTCCGAGACTCCATTTCTCATCTAGAAATGAATAGTCACATGTACTTGATGAAGATAACTTCAGAATCACCAGCAAATATGTGAGAGAAAACTCCTTGTGAGCAGAATGCTGCATCCACAAAGACATCACCATGGTGATCCTCATGAATGGAGGGCAGGCCCTCCGGGGCAGTCCCTAGCCACACGGCCACACTGGGATGAACAGAGGGTGAGACTGGCTGGCGATGCTGATATTACCAGGGACAGGAATCCTGCTTTGACTTGTGAGTAATCTTGGGGATGCTGAATCATGAAGGAGGAAGGAAGCTGAAAAGAATGGGTAAGTGAACTCTTGTACGGTCTGTCATGAAAAACTCTTAGCTTGAGACTGAGTATCTGTGAATGGGGAGTGTCGGGATGTCCATGAAGGATAGAATTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTCGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGATTTGCCATGTTCACCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACTGCATCTGGCCCAAGAATGGTAGAATTTTCAAGAAAAATGATCATATGTTCCCAGAAAGTAACAGGGTTAACCTAGTTCCCATATTATATCAGCATAGAAAAAAATTCAACAATATTCTGATAAAAAGTAAGGTGTAATGAAGAGCCCTGGGTTTGGGCAACAAGAGATGAAAAAAGTCAGAAAAGAGTAAAGTTTCAGTGAAAACGATCTGATTTCTGAGAGTCTAGGAAAGGCTTTGACAACATATCACAGCATAATTAAGTCAATGTTTTTTGCTCTGCAGGTGAGGGGTACCCAGGACCTGACAGGTCAAGTAGAAGAGAATACTGGGAGGTTAGTGGAGGATCCAGATGGGAGGACGAGCTCCCTTCTACCCAAACCTTCTTTTGGCAATACACTTCCCAGTCATCTGCAAAATGATTACTTAGCCAACAGATTCATGAGGAAGTCGGGTGTTGAGGGGTCTGGTCGCAAAGGTGGACCCATGACATGGTGGGCTGCATGGTGCCATTCTTTATTCCAGTAGTGAGTGCCATCTGTGCCAAGACTGGCTGCTATGGGTTCACCATAGACCACCTTCCCTGGAAAGATTAAAAGAAGCATTCATCACTTTAATTTTATTCTTAAGAGGACCATATGACAAACACATAAATATTAATCTTTTCTCCCCTAGCAGAGGGTAATATCTACAGTTTAGCAGAATCCCAAACTATAATTTACTTTTGTGGACAGGATTTAAAAATCCATGATGAACATAAATATGAATGAGAAATAAACTTCTGTAAGTATAAGCTATTCATATTTTAGATCCATTTTTATGGCCATATAACCTAGAAAAAGCTGGCTGGTACAAGAGCCATTCTAATGAAACCTTCTCCAAAACCCTACCAGATAAATGCTAN | pathogenic | 138,294 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 104466819, gene DPYS (dihydropyrimidinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic | TAATGTTTTGCTTCTTTTAATTTTCCTATTATTTTTCCAATTGTTTCCTACAATCACATATTGTTTTGATAGCTAAAAAATTCTTTAAAATGGAAAAATAAGTTCATTCAAATTCAGTGCATATTACTTTTTAGCAAAAGGGAAAAATGAATAAACAAAACAAAGTTTGCTAATTTTCAAACCATACAACAATCTGTCCTACAAAAGACTTTATTGACATAAAGATATAGGTTGATAATTAGTAATCAGGAAGAAGCTTTCCAAATGGTGATTTGAGCAGCCTGCCCAGATCCTTCTCTCTGGGTCAAATCTACCTGCCTTCCTTTTTTTCTGTTAATCATTCCAGTCAATTATAGAGGATTGGGGAACTTGGAGAGGGGGAGGTGTAAGGAGAGCAAAACTGTCAGAAATCAGTATATGAATGAAGTAGCTATCACCAAAACTGCTTTGGAAGACTGTCAGCCTGTCCACAGTAACATGGGAATAGAAAGAAAGAGAGGGGTGGAGGGGGTAGTGGGGGGAGAAAGAAGGGAGGGAGTGATGGAGAGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGCCTACTATACACTGGACTTAATAGCCCAACTTGTTTCACACATCAAGGTATGGTCCAAGTGAAAAGCCAAGGCCTTTAGTATATCAATACATCTTCACTTTGGAAGGAGCCATTTCTCTCAAGGCAGCTCAAAACACAGGACTTAGGGAGGATGTGGGCTTTACTTTAGCCCAAGTGCTGAGAGTAGAATTTTTACTCTATGTTCCTGTAAAGCTGCTCTGTTAGTCTCTTGATCTTGTGTTGAGGAGCTTTGGGGAAATGTTGCAGGGGTGTCCAATCTTTGGCTTCTCTTGTCTTGGGCCACACATGAAATATACTAACACTAACGACAGCCAATGAACTAAGAAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTATGAATTTGTGTTGGGCCGCATTCAAAGCTGTCCTGGGCTGCATGCGGCCTACAGGTTGGACAAGTTTGGTTTAAGTTTCCTTTCATTGACCCAAACTTCTAGGCCTTTGTATCTAGAGAAACCCAAGCCTACCTTCACCTGGGGAGTGGTGATCTGATTACCCTCCTGCAACATCAGTAAAACTATGGGTACTCCAGCAGCAAGAATGTTGTGTCCCCAGCGCAAGTGGGATGGAGAAAAGAGCCTGCTGCGAGGCTGCGTTGGTGTGTGTGAGTGTTGCGAGATCATTTCTGGAATACTTTCTCTTCTAAACCCTGGTCGGGGCTATATTTTTTCTACTGGGGGTGGGAGTGGGGGCAGAGGGTAGGGGACGGGAACGTGAACACGGTGGGCATCTAGCCTACTCAGACACATTACCTGCTACACTGCTCACTTTGAGTCAAGGCTGTAACTACCAGGTGAATGGATTTTTCATTTGGTTTTGGTTGGGGATAAAGGATGGGTCGAAATGGTTGGGAGAAATGGCTGGAAGTGCCTACTTTAAAAAAAGATTCTAAAGAATGTATGGAAGATTTGCGACTTCCACAGAACACCAATCAAAATGGGGTTGCGGGGAGATTTGGGGAGTAAGCGGTATAGAGAAATTAGGGTAAGGGGATGGCCTTAAACTCGTCAAATTAACCACTAAAGGAGGAGTCGAGGGCATCTGGTTGAGCCAAGGCTGCTCGGCTGCCGCCGAGAAGGGGCGCCTGAAAGGGACCCCAGCGAAGAGAATCTGAGTCCCCTCTGACACCCGCCGGGGCTGCGCTCCTTCCCGCCCACCCAGCTCCTCGGCGCCGCGCCGCGCGAGGCGGCCCTGCTGAGGACCCCGGGACGACTGGGGAGGCTGCCCGAGCCTCCGTGGGTACCGCGGGGCGGGGGCGCGGCGGGGCGGGTACCTTGGTGCCCTGGTGGAAGTCGTCGATGGACCGCGAGCCCATGAAGGGGAACTGCATGTGCGTGTGTGTGTCGATGCCTCCGGGCAGGACGAGCTTGCCGGCGGCGTCGAGGACCCGCAGCCCCGCAGGAGCGCCCCCGGGAGGCAGCAGGTCGTGCCCGAGTGCCCGCACCACGCCGTCCTCCACCAGCACGTCGGCCACCTCCGAGAAGTCATCGTTGACCACGCGACCCCCGCGGATCAGGAGCCGCGAGGGCGCCGCCATAGCGAGGGGCGCGCGGGGTCCTACTCGGCCCGGGCTGCGCGCAGGGGCTGGGTTGGGCGGGCCGGGCGGGCTTGGGGTGCCCTCCTGCAAGGTCCCCACCGACAGCCCCCGAGCTCTGCCTCAGGCTGCAAATCCGGAGCCCGGCGGCCTGACGGGTTTATGACCTGGCCGCATATGCGGCTCCTCCCCCCGGGAAGGCTGGGCTGGAGCCCAAAGGCCGGGATTGAACAGGTCCGCATGGTCCTTGCACACTCAGACCCCAAGTGTTCTGCGCCCTGAGTTGAGGTATCCACCCAGGCTTCGGAGTCATTGGAAGGGAAAGATCTTGGAATTTTAAGAGAAAGGAACCTGCGTTTTTCATCATAAGATTAGGTGCTAAAGGGAAAGAAATCCACCTCACCCTTTCCCTTGGTTGGGGGTGTGTTTGTACCAAAAGACAGATCCAGAGGGAGAAAGAAAGCAAGAACCATCACTAGAAGCAGCAACAAAAATACCCAAACCCACCCAAGCCAGAACAGAGCCACTCGATCTGGGTTTCCTGTTAAATGTTCTTAAGCGAGGAGCAAATTATCATATAATCCCAGTAATTGGCAGACACAGGGAAGGATCAGAGTAAAATATTTAATGTATTTGAAAGAAAACGACTTGGTGTCAACTATTCTCCACAGTTTAATGATACAACACATACCAGCAAGTGTTTCTTGGAAAATAACCGGTACTGTAACTCTAAAGATTTAAATTTCTACTCCCAGCTTTTCCACAAAACCAGTTTAGAGATCTTCAGTTAAATCTTTTATTCTCTTGGTTCCTCAGTTTTCTCATATATAAAATTGATTAATACTTGTTCTTGCCTTCCATATTTGCTTTGAGAAGCAAATATGATCATGGCTGTGAATACACCCTAATAAAGTGGGAAGCACCATGCAAATTCACTTAAATACTGGCTTTGTAAGGACTACAAAGCTTACCTGACTAGGGGGATTGGCTAGAGGGCTAAGTGGGAAAGATAAACCACATTTCCACCCTCAAGTAGCTAACAGCCAACAGTGACACACATTCATATTTCAATATATAAAACAGAACATTCTATCTTTGAGAAGGGATAAAGATAAGAATTTAGAGGAAAGAGTGAGTTTATTTCTGGCTTAAAGACATCAGATATGGAAGATTTGTGAAGAGGTATTTGAACTAGGATACAGAGAATGTGAACACGCAGAGGTGAGTGGTGGGAAGAGGACATAGTGCTCCAGGTAGAGTGAACAGAGCGTGTAAAGGCACAGAGAGGATGAAGGAATGCACTCCCTGTGGTTAAGCTATGAGGGATAGGCTTACACTGAATCCTGGACCATCCCTTTGCTTATAGGGGAGGAGGAGGAAGAAGAGACAGAGTGGTCAGAGAGAAGGGAGACCACAGGTCTGTGTGATGGAAGGCAGGAATGCAGAATTTTAAGAAGGGCAACAGGATGGAATCTTGCAAAAGGGTTATGAAGGGTCATGGGGAGGTGGGGTGGACATCTGCTGACCAGGCATATATTCTTGTCCTTATTCTGGTAACAGTCACTGGCATTTCTTTGGTGGGAAATCCTCTGCCTGAAGTCTCAGAACACTTGTTTTGGAGAAACTGATGGTGAGAGACAGGACTAGCTGGATTTCCTAGGCTGACTAAGAATTCCTAAGCCTAGCTGGGGAAGGTGACTACACCTACCTTTAAACATGGGGCTTGCATCTCAGCTCACACCCTACCAGTCAGGTAGTAAAGAGGGCTCACTAAAATACAAATTAGGTTAAAAGCAGGAGGTAAAGAAATAGTCAAATCATATATCACCTGAGAGCACAGGAGGAGGGACAATGATCAGGATATAAACCCAAGCATTCCAGCAGGGAGCGGCAACCCCCTTTGGGTCCTCTCCCATTGTATGGGAGCTCTGTTTTCACTCTATTAAATT 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TAATGTTTTGCTTCTTTTAATTTTCCTATTATTTTTCCAATTGTTTCCTACAATCACATATTGTTTTGATAGCTAAAAAATTCTTTAAAATGGAAAAATAAGTTCATTCAAATTCAGTGCATATTACTTTTTAGCAAAAGGGAAAAATGAATAAACAAAACAAAGTTTGCTAATTTTCAAACCATACAACAATCTGTCCTACAAAAGACTTTATTGACATAAAGATATAGGTTGATAATTAGTAATCAGGAAGAAGCTTTCCAAATGGTGATTTGAGCAGCCTGCCCAGATCCTTCTCTCTGGGTCAAATCTACCTGCCTTCCTTTTTTTCTGTTAATCATTCCAGTCAATTATAGAGGATTGGGGAACTTGGAGAGGGGGAGGTGTAAGGAGAGCAAAACTGTCAGAAATCAGTATATGAATGAAGTAGCTATCACCAAAACTGCTTTGGAAGACTGTCAGCCTGTCCACAGTAACATGGGAATAGAAAGAAAGAGAGGGGTGGAGGGGGTAGTGGGGGGAGAAAGAAGGGAGGGAGTGATGGAGAGAAGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGCCTACTATACACTGGACTTAATAGCCCAACTTGTTTCACACATCAAGGTATGGTCCAAGTGAAAAGCCAAGGCCTTTAGTATATCAATACATCTTCACTTTGGAAGGAGCCATTTCTCTCAAGGCAGCTCAAAACACAGGACTTAGGGAGGATGTGGGCTTTACTTTAGCCCAAGTGCTGAGAGTAGAATTTTTACTCTATGTTCCTGTAAAGCTGCTCTGTTAGTCTCTTGATCTTGTGTTGAGGAGCTTTGGGGAAATGTTGCAGGGGTGTCCAATCTTTGGCTTCTCTTGTCTTGGGCCACACATGAAATATACTAACACTAACGACAGCCAATGAACTAAGAAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTATGAATTTGTGTTGGGCCGCATTCAAAGCTGTCCTGGGCTGCATGCGGCCTACAGGTTGGACAAGTTTGGTTTAAGTTTCCTTTCATTGACCCAAACTTCTAGGCCTTTGTATCTAGAGAAACCCAAGCCTACCTTCACCTGGGGAGTGGTGATCTGATTACCCTCCTGCAACATCAGTAAAACTATGGGTACTCCAGCAGCAAGAATGTTGTGTCCCCAGCGCAAGTGGGATGGAGAAAAGAGCCTGCTGCGAGGCTGCGTTGGTGTGTGTGAGTGTTGCGAGATCATTTCTGGAATACTTTCTCTTCTAAACCCTGGTCGGGGCTATATTTTTTCTACTGGGGGTGGGAGTGGGGGCAGAGGGTAGGGGACGGGAACGTGAACACGGTGGGCATCTAGCCTACTCAGACACATTACCTGCTACACTGCTCACTTTGAGTCAAGGCTGTAACTACCAGGTGAATGGATTTTTCATTTGGTTTTGGTTGGGGATAAAGGATGGGTCGAAATGGTTGGGAGAAATGGCTGGAAGTGCCTACTTTAAAAAAAGATTCTAAAGAATGTATGGAAGATTTGCGACTTCCACAGAACACCAATCAAAATGGGGTTGCGGGGAGATTTGGGGAGTAAGCGGTATAGAGAAATTAGGGTAAGGGGATGGCCTTAAACTCGTCAAATTAACCACTAAAGGAGGAGTCGAGGGCATCTGGTTGAGCCAAGGCTGCTCGGCTGCCGCCGAGAAGGGGCGCCTGAAAGGGACCCCAGCGAAGAGAATCTGAGTCCCCTCTGACACCCGCCGGGGCTGCGCTCCTTCCCGCCCACCCAGCTCCTCGGCGCCGCGCCGCGCGAGGCGGCCCTGCTGAGGACCCCGGGACGACTGGGGAGGCTGCCCGAGCCTCCGTGGGTACCGCGGGGCGGGGGCGCGGCGGGGCGGGTACCTTGGTGCCCTGGTGGAAGTCGTCGATGGACCGCGAGCCCATGAAGGGGAACTGCATGTGCGTGTGTGTGTCGATGCCTCCGGGCAGGACGAGCTTGCCGGCGGCGTCGAGGACCCGCAGCCCCGCAGGAGCGCCCCCGGGAGGCAGCAGGTCGTGCCCGAGTCCCGCACCACGCCGTCCTCCACCAGCACGTCGGCCACCTCCGAGAAGTCATCGTTGACCACGCGACCCCCGCGGATCAGGAGCCGCGAGGGCGCCGCCATAGCGAGGGGCGCGCGGGGTCCTACTCGGCCCGGGCTGCGCGCAGGGGCTGGGTTGGGCGGGCCGGGCGGGCTTGGGGTGCCCTCCTGCAAGGTCCCCACCGACAGCCCCCGAGCTCTGCCTCAGGCTGCAAATCCGGAGCCCGGCGGCCTGACGGGTTTATGACCTGGCCGCATATGCGGCTCCTCCCCCCGGGAAGGCTGGGCTGGAGCCCAAAGGCCGGGATTGAACAGGTCCGCATGGTCCTTGCACACTCAGACCCCAAGTGTTCTGCGCCCTGAGTTGAGGTATCCACCCAGGCTTCGGAGTCATTGGAAGGGAAAGATCTTGGAATTTTAAGAGAAAGGAACCTGCGTTTTTCATCATAAGATTAGGTGCTAAAGGGAAAGAAATCCACCTCACCCTTTCCCTTGGTTGGGGGTGTGTTTGTACCAAAAGACAGATCCAGAGGGAGAAAGAAAGCAAGAACCATCACTAGAAGCAGCAACAAAAATACCCAAACCCACCCAAGCCAGAACAGAGCCACTCGATCTGGGTTTCCTGTTAAATGTTCTTAAGCGAGGAGCAAATTATCATATAATCCCAGTAATTGGCAGACACAGGGAAGGATCAGAGTAAAATATTTAATGTATTTGAAAGAAAACGACTTGGTGTCAACTATTCTCCACAGTTTAATGATACAACACATACCAGCAAGTGTTTCTTGGAAAATAACCGGTACTGTAACTCTAAAGATTTAAATTTCTACTCCCAGCTTTTCCACAAAACCAGTTTAGAGATCTTCAGTTAAATCTTTTATTCTCTTGGTTCCTCAGTTTTCTCATATATAAAATTGATTAATACTTGTTCTTGCCTTCCATATTTGCTTTGAGAAGCAAATATGATCATGGCTGTGAATACACCCTAATAAAGTGGGAAGCACCATGCAAATTCACTTAAATACTGGCTTTGTAAGGACTACAAAGCTTACCTGACTAGGGGGATTGGCTAGAGGGCTAAGTGGGAAAGATAAACCACATTTCCACCCTCAAGTAGCTAACAGCCAACAGTGACACACATTCATATTTCAATATATAAAACAGAACATTCTATCTTTGAGAAGGGATAAAGATAAGAATTTAGAGGAAAGAGTGAGTTTATTTCTGGCTTAAAGACATCAGATATGGAAGATTTGTGAAGAGGTATTTGAACTAGGATACAGAGAATGTGAACACGCAGAGGTGAGTGGTGGGAAGAGGACATAGTGCTCCAGGTAGAGTGAACAGAGCGTGTAAAGGCACAGAGAGGATGAAGGAATGCACTCCCTGTGGTTAAGCTATGAGGGATAGGCTTACACTGAATCCTGGACCATCCCTTTGCTTATAGGGGAGGAGGAGGAAGAAGAGACAGAGTGGTCAGAGAGAAGGGAGACCACAGGTCTGTGTGATGGAAGGCAGGAATGCAGAATTTTAAGAAGGGCAACAGGATGGAATCTTGCAAAAGGGTTATGAAGGGTCATGGGGAGGTGGGGTGGACATCTGCTGACCAGGCATATATTCTTGTCCTTATTCTGGTAACAGTCACTGGCATTTCTTTGGTGGGAAATCCTCTGCCTGAAGTCTCAGAACACTTGTTTTGGAGAAACTGATGGTGAGAGACAGGACTAGCTGGATTTCCTAGGCTGACTAAGAATTCCTAAGCCTAGCTGGGGAAGGTGACTACACCTACCTTTAAACATGGGGCTTGCATCTCAGCTCACACCCTACCAGTCAGGTAGTAAAGAGGGCTCACTAAAATACAAATTAGGTTAAAAGCAGGAGGTAAAGAAATAGTCAAATCATATATCACCTGAGAGCACAGGAGGAGGGACAATGATCAGGATATAAACCCAAGCATTCCAGCAGGGAGCGGCAACCCCCTTTGGGTCCTCTCCCATTGTATGGGAGCTCTGTTTTCACTCTATTAAATTN | pathogenic | 138,312 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 105798739 in gene ZFPM2: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Diaphragmatic_hernia_3'] | AATTATAAGATCAGCCATTTCTGCAGAGTTTTAGGCCTCTGTTGCCATTTTTCCCATGTTCTTCTGTATTTCTTACAGAAATATCAGATTCCACATGTCTAACGTGAACATGTGCCACTGTTTGCCTGGCTTAGTCCCATTGTACATTTTTATCTGGCATCCCTCTGGATGGTGACTCCTTTCCTCTACGAAAGTCCTGAGTTTGCACAATACAAGGTCAGATTTGGTCACCCTGTACATGCCCTAGCCTGAAGACATCACCTCTCCATCCTCTGTTCCCTGTGTAGATGAATGAAGCCATTACTGACACAGAAGCTTGGGAGCAAAGCAGAGCCTTATTCGTCCATTCTAGAATCTAATCACCAAGCATTGTTCATGACTTCTAGTCAGTTCTACTTCCTCAGCATAATTCTTCCTCTCTGCCACCCTTGCCATGGAGGCATTATGGAAGAGTGATTAAGACCAGATTCCAATCCCATTTCAACCACTGATGCGGTCATGGATGGGCGAGTTACTTAACACCAGTCTCCTCACCTATAAGTGGATGAAGGGGGAAAAAACACACGTGAAGAAATTTACCATGAGTGAACACATGAAAATGACACGTCATAGCATGACCTGATAAATATGGTACCAGTATTAGCTACAGCTCAAACCCTGTTGTGTTTCCCTTAGAGTACTGCAGTTACCTCCCACCAGTCAAAACTCTTTCTTCCAAATTCACTACCTTCAAAACTAGACTCCACTGCTATGATTCTGATTATGCGATAATATCTGATTATGTCAGTGTCTTGCTTAAAATGATTCAGTGATGCTTCGTAATCATTAAGACAAAATCTAAAACTTGTTGAGAGTCTGCAATTCTTTCACAGTCTATCCCTGCCTCCTACAGCCTCTTCTCTCCCAGACCTATCATGCTCCGTGCCTCAACAGTACAGAAAAGCCTCCCAGCCTCCCAGCTCCTCTCTCAGGCTCTCATGGCTTTCCCTGAGCTGCCCATTTGATCAGGATGATCCAACCCCTCTTCTCCACCAAACCAGCTTAATTTCATCCTTCATACCTCAGCTCAGGCTGAGCTCATCATCTTCCCTCTAAACCCATCTCTAATCTCCTCCCTCCACTCCTGCCATCAGCCTCTTTTCCATGCCCTGGGGCATTCCTCAGATACCTCCATCAGAACAGTAATTAGGCTGTAATGTAATTAGCTGACCACATGTCCATCAACCCAAGGAGACTGTATGCTTCCTAAGGGCAGCTGTTTCATCTTTCATTTTGTTTTATACCCAGCCGAACACAGAGTTGGGCACATAGTAGCCACTCCGTATTTACTGTGTTAAAAAAAAATGGTGTCAGGGGTTGACATCAGGGCTAACATTAGTTCAGCCCTTACATCCTTACCTTTTAATCAATCAGATAATTTACATCACTATAAATGAATATTTTTTCTAACCATAAATACAATTTAAAATAAATATCTTAGGCCAGGCAGTGGCTTACACCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGGTGGATCACCTGAGGTAAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGAGAAACCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACTCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCTAGGTAACACAGTGAGAATCTGTCGCAAAAAATAAAATAAAATAAAATCAATATCTTGTGTTTTAAATGTTGGAGTCTCCTCTTTCTCTAGAGTCTGTGGGAAGTTAAATTGCAGAGTACAACATTTCTTTAAAAGTCGAGTCCTATGCTGTAGAACAACACCAAAGACTGTTACTCATCTGATTGCCCAATTAAGAACCTGAGAGCGGAGTCTGAGAAAAATTGAACTAAATGCTGCTTTACCCACAGTTGGTTTCAAATGGACAGCAGCAAATGTGTCTCTTGTGTTTTTACCTGCAGAGGATATATTCCCTTGCAAGTCCTGTGGCATCTGGTATCGGAGTGAGCGGAATCTGCAGGCCCATTTGATGTACTACTGCAGTGGGAGGCAAAGAGAAGCTGCTCCGGTGTCAGAGGAAAATGAAGACAGTGCCCATCAGATTTCCAGCCTGTGCCCCTTCCCACAGTGCACCAAGAGCTTTTCAAATGCTCGAGCTCTAGAAATGCACCTGAATTCACACAGTGGTAAATGCCCCTTTTGTTTCTTCTGTTGCTCCAGAAGACTCTGTTATTTTTATAAATATATATGCATTACATGTATACGTCTATATCTGTCTATCTGTAGCTATCTATAACATCAAAATCAAACTTTCTGGGTCAACCAGTGTGATCTTATGCCACTTATACTCAGCATATGTTACTCAAAGGACTTGGGTCTGAATTCTTTTCTTACAAATTCAGAGGCCAAATCATTCTATTTGTTCTCAACTGAGGTTTTAAAAAAGCACATTATTTTAAAAAGAAAATCTCAATACCCTTTGAATATTGCCATTTATTGCTTTAGTGTCAAGCAATCTTTGGAAACTGATCATAGTGTTTCCTATATGGTAGGGAAGAAATAATAGGTACATAAATATAAGTGTGTGCTGAATTGAAATAAAGCTACTCTATTGATAGATCTAATTAAAATTACAGTTCAGGGATGTTTACTTTTAAATATGGATCAGTAAAATATTTCTGACTTCCAAAAGATGCATCATAACAGCTTAGGTGGTTTTTATGACATTAAACTACTTTTAGTACTATGTTTTAAAATCCCTTAAGAAAAAAATAGGCTGAAAAACAAATAAGCTTTTTAAGGCCCTCTCAATAGCAAGGTGGCAACTGTTTCTATTTAATTTGGAATTGTATGCCAGCTATTTTTAGTTTCATTTCATAGCATTCTAATTATCATATTTTTTAAAAAATGAATTTATTCAAATGTACAGAATTCTATTAACTTTAAATAATTTTAGGTACATTCTTACATGGGACAAACTAGGGACTGAGAATCATAGTTTTTCAGCACCTATAATACAAACCTTGTAGGACACCTCTGGGTGACTTTCTTAGTGGTCTTTGCCTAGATTAAATAATTTTAAAATGGAAACACATGTTGAGTTTTAAGCTACTGTTCTAACCTCCAGTGCTCTAGTACAGTTCAAGCTTTTGTCTTTGAACCTGTAAAAGTAGGTCATTTCCTTTCTGCTCATCCTCTTTCCTCTCCTTACAAATGAGCTATCTTCATATAGATAATAAAGCAGGGGAAGCAGAAACATATTGGTTGTCTCAGATGGTGAGTAAGGTCATGTACAAAACAAAAAGAACAGAATACAGGGGTCCTTTAAGCTAAATGGAAAAAAAAATGAGTATTAGATTCATTAAGGAGAAAAAGAGACAAGGATAGGTAGTCCCCTTTTATGACTACAGGACTAGGTACCTCTGCCATGTTTTCAGCTTATGAATATAAAAGGCAGTCTTATTCTAGTCCAGAGTACAGAGGGGATAAGCCAAGCCTGATTTTACCATATGCTGACCAATGGGAGCTAGAGTCAATCTTAGTGATGCTTACCCACCACAGTCAATGGTAATATTCAAAATATTTAATCATGGACTAGAAATAGGCAGTGATCAATCAGCATGGATGCCAATGCAAAATGACTATATTAGTGTACTGGTAGACTATATTAGTCTACCAGCTAAATATCAGCCCTGGATAGAGATAAACTATGTTCAGCAAAACTACTGCATAAAATTTTAAATTTATATTAATATAAATTAAGATTATATTAATTACTTTACAAAATGGTTTCTATTTGGCCTCTTTAGAATATAACCTATATGTAGTGTACTGAGAGTTATTTGATTTGCATTGTTTTCAATAGCAACCCTAATGAATGCTCACTTATTCCTAATGTAGAGGCTAATGTTATAGTGAGGTTATTAGATTAGTAATTATAAAATCCAAGGCTTAGGCATGGCTTCATCACTTAATAGCTTTATTAACATAATCAATTCCTTTAGCCTCCTTCAGCGTGTTTCCT | AATTATAAGATCAGCCATTTCTGCAGAGTTTTAGGCCTCTGTTGCCATTTTTCCCATGTTCTTCTGTATTTCTTACAGAAATATCAGATTCCACATGTCTAACGTGAACATGTGCCACTGTTTGCCTGGCTTAGTCCCATTGTACATTTTTATCTGGCATCCCTCTGGATGGTGACTCCTTTCCTCTACGAAAGTCCTGAGTTTGCACAATACAAGGTCAGATTTGGTCACCCTGTACATGCCCTAGCCTGAAGACATCACCTCTCCATCCTCTGTTCCCTGTGTAGATGAATGAAGCCATTACTGACACAGAAGCTTGGGAGCAAAGCAGAGCCTTATTCGTCCATTCTAGAATCTAATCACCAAGCATTGTTCATGACTTCTAGTCAGTTCTACTTCCTCAGCATAATTCTTCCTCTCTGCCACCCTTGCCATGGAGGCATTATGGAAGAGTGATTAAGACCAGATTCCAATCCCATTTCAACCACTGATGCGGTCATGGATGGGCGAGTTACTTAACACCAGTCTCCTCACCTATAAGTGGATGAAGGGGGAAAAAACACACGTGAAGAAATTTACCATGAGTGAACACATGAAAATGACACGTCATAGCATGACCTGATAAATATGGTACCAGTATTAGCTACAGCTCAAACCCTGTTGTGTTTCCCTTAGAGTACTGCAGTTACCTCCCACCAGTCAAAACTCTTTCTTCCAAATTCACTACCTTCAAAACTAGACTCCACTGCTATGATTCTGATTATGCGATAATATCTGATTATGTCAGTGTCTTGCTTAAAATGATTCAGTGATGCTTCGTAATCATTAAGACAAAATCTAAAACTTGTTGAGAGTCTGCAATTCTTTCACAGTCTATCCCTGCCTCCTACAGCCTCTTCTCTCCCAGACCTATCATGCTCCGTGCCTCAACAGTACAGAAAAGCCTCCCAGCCTCCCAGCTCCTCTCTCAGGCTCTCATGGCTTTCCCTGAGCTGCCCATTTGATCAGGATGATCCAACCCCTCTTCTCCACCAAACCAGCTTAATTTCATCCTTCATACCTCAGCTCAGGCTGAGCTCATCATCTTCCCTCTAAACCCATCTCTAATCTCCTCCCTCCACTCCTGCCATCAGCCTCTTTTCCATGCCCTGGGGCATTCCTCAGATACCTCCATCAGAACAGTAATTAGGCTGTAATGTAATTAGCTGACCACATGTCCATCAACCCAAGGAGACTGTATGCTTCCTAAGGGCAGCTGTTTCATCTTTCATTTTGTTTTATACCCAGCCGAACACAGAGTTGGGCACATAGTAGCCACTCCGTATTTACTGTGTTAAAAAAAAATGGTGTCAGGGGTTGACATCAGGGCTAACATTAGTTCAGCCCTTACATCCTTACCTTTTAATCAATCAGATAATTTACATCACTATAAATGAATATTTTTTCTAACCATAAATACAATTTAAAATAAATATCTTAGGCCAGGCAGTGGCTTACACCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGGTGGATCACCTGAGGTAAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGAGAAACCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACTCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCTAGGTAACACAGTGAGAATCTGTCGCAAAAAATAAAATAAAATAAAATCAATATCTTGTGTTTTAAATGTTGGAGTCTCCTCTTTCTCTAGAGTCTGTGGGAAGTTAAATTGCAGAGTACAACATTTCTTTAAAAGTCGAGTCCTATGCTGTAGAACAACACCAAAGACTGTTACTCATCTGATTGCCCAATTAAGAACCTGAGAGCGGAGTCTGAGAAAAATTGAACTAAATGCTGCTTTACCCACAGTTGGTTTCAAATGGACAGCAGCAAATGTGTCTCTTGTGTTTTTACCTGCAGAGGATATATTCCCTTGCAAGTCAAGTCCTGTGGCATCTGGTATCGGAGTGAGCGGAATCTGCAGGCCCATTTGATGTACTACTGCAGTGGGAGGCAAAGAGAAGCTGCTCCGGTGTCAGAGGAAAATGAAGACAGTGCCCATCAGATTTCCAGCCTGTGCCCCTTCCCACAGTGCACCAAGAGCTTTTCAAATGCTCGAGCTCTAGAAATGCACCTGAATTCACACAGTGGTAAATGCCCCTTTTGTTTCTTCTGTTGCTCCAGAAGACTCTGTTATTTTTATAAATATATATGCATTACATGTATACGTCTATATCTGTCTATCTGTAGCTATCTATAACATCAAAATCAAACTTTCTGGGTCAACCAGTGTGATCTTATGCCACTTATACTCAGCATATGTTACTCAAAGGACTTGGGTCTGAATTCTTTTCTTACAAATTCAGAGGCCAAATCATTCTATTTGTTCTCAACTGAGGTTTTAAAAAAGCACATTATTTTAAAAAGAAAATCTCAATACCCTTTGAATATTGCCATTTATTGCTTTAGTGTCAAGCAATCTTTGGAAACTGATCATAGTGTTTCCTATATGGTAGGGAAGAAATAATAGGTACATAAATATAAGTGTGTGCTGAATTGAAATAAAGCTACTCTATTGATAGATCTAATTAAAATTACAGTTCAGGGATGTTTACTTTTAAATATGGATCAGTAAAATATTTCTGACTTCCAAAAGATGCATCATAACAGCTTAGGTGGTTTTTATGACATTAAACTACTTTTAGTACTATGTTTTAAAATCCCTTAAGAAAAAAATAGGCTGAAAAACAAATAAGCTTTTTAAGGCCCTCTCAATAGCAAGGTGGCAACTGTTTCTATTTAATTTGGAATTGTATGCCAGCTATTTTTAGTTTCATTTCATAGCATTCTAATTATCATATTTTTTAAAAAATGAATTTATTCAAATGTACAGAATTCTATTAACTTTAAATAATTTTAGGTACATTCTTACATGGGACAAACTAGGGACTGAGAATCATAGTTTTTCAGCACCTATAATACAAACCTTGTAGGACACCTCTGGGTGACTTTCTTAGTGGTCTTTGCCTAGATTAAATAATTTTAAAATGGAAACACATGTTGAGTTTTAAGCTACTGTTCTAACCTCCAGTGCTCTAGTACAGTTCAAGCTTTTGTCTTTGAACCTGTAAAAGTAGGTCATTTCCTTTCTGCTCATCCTCTTTCCTCTCCTTACAAATGAGCTATCTTCATATAGATAATAAAGCAGGGGAAGCAGAAACATATTGGTTGTCTCAGATGGTGAGTAAGGTCATGTACAAAACAAAAAGAACAGAATACAGGGGTCCTTTAAGCTAAATGGAAAAAAAAATGAGTATTAGATTCATTAAGGAGAAAAAGAGACAAGGATAGGTAGTCCCCTTTTATGACTACAGGACTAGGTACCTCTGCCATGTTTTCAGCTTATGAATATAAAAGGCAGTCTTATTCTAGTCCAGAGTACAGAGGGGATAAGCCAAGCCTGATTTTACCATATGCTGACCAATGGGAGCTAGAGTCAATCTTAGTGATGCTTACCCACCACAGTCAATGGTAATATTCAAAATATTTAATCATGGACTAGAAATAGGCAGTGATCAATCAGCATGGATGCCAATGCAAAATGACTATATTAGTGTACTGGTAGACTATATTAGTCTACCAGCTAAATATCAGCCCTGGATAGAGATAAACTATGTTCAGCAAAACTACTGCATAAAATTTTAAATTTATATTAATATAAATTAAGATTATATTAATTACTTTACAAAATGGTTTCTATTTGGCCTCTTTAGAATATAACCTATATGTAGTGTACTGAGAGTTATTTGATTTGCATTGTTTTCAATAGCAACCCTAATGAATGCTCACTTATTCCTAATGTAGAGGCTAATGTTATAGTGAGGTTATTAGATTAGTAATTATAAAATCCAAGGCTTAGGCATGGCTTCATCACTTAATAGCTTTATTAACATAATCAATTCCTTTAGCCTCCTTCAGCGTGT | pathogenic | 138,333 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 105801037 in gene ZFPM2 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CTGTTATTTTTATAAATATATATGCATTACATGTATACGTCTATATCTGTCTATCTGTAGCTATCTATAACATCAAAATCAAACTTTCTGGGTCAACCAGTGTGATCTTATGCCACTTATACTCAGCATATGTTACTCAAAGGACTTGGGTCTGAATTCTTTTCTTACAAATTCAGAGGCCAAATCATTCTATTTGTTCTCAACTGAGGTTTTAAAAAAGCACATTATTTTAAAAAGAAAATCTCAATACCCTTTGAATATTGCCATTTATTGCTTTAGTGTCAAGCAATCTTTGGAAACTGATCATAGTGTTTCCTATATGGTAGGGAAGAAATAATAGGTACATAAATATAAGTGTGTGCTGAATTGAAATAAAGCTACTCTATTGATAGATCTAATTAAAATTACAGTTCAGGGATGTTTACTTTTAAATATGGATCAGTAAAATATTTCTGACTTCCAAAAGATGCATCATAACAGCTTAGGTGGTTTTTATGACATTAAACTACTTTTAGTACTATGTTTTAAAATCCCTTAAGAAAAAAATAGGCTGAAAAACAAATAAGCTTTTTAAGGCCCTCTCAATAGCAAGGTGGCAACTGTTTCTATTTAATTTGGAATTGTATGCCAGCTATTTTTAGTTTCATTTCATAGCATTCTAATTATCATATTTTTTAAAAAATGAATTTATTCAAATGTACAGAATTCTATTAACTTTAAATAATTTTAGGTACATTCTTACATGGGACAAACTAGGGACTGAGAATCATAGTTTTTCAGCACCTATAATACAAACCTTGTAGGACACCTCTGGGTGACTTTCTTAGTGGTCTTTGCCTAGATTAAATAATTTTAAAATGGAAACACATGTTGAGTTTTAAGCTACTGTTCTAACCTCCAGTGCTCTAGTACAGTTCAAGCTTTTGTCTTTGAACCTGTAAAAGTAGGTCATTTCCTTTCTGCTCATCCTCTTTCCTCTCCTTACAAATGAGCTATCTTCATATAGATAATAAAGCAGGGGAAGCAGAAACATATTGGTTGTCTCAGATGGTGAGTAAGGTCATGTACAAAACAAAAAGAACAGAATACAGGGGTCCTTTAAGCTAAATGGAAAAAAAAATGAGTATTAGATTCATTAAGGAGAAAAAGAGACAAGGATAGGTAGTCCCCTTTTATGACTACAGGACTAGGTACCTCTGCCATGTTTTCAGCTTATGAATATAAAAGGCAGTCTTATTCTAGTCCAGAGTACAGAGGGGATAAGCCAAGCCTGATTTTACCATATGCTGACCAATGGGAGCTAGAGTCAATCTTAGTGATGCTTACCCACCACAGTCAATGGTAATATTCAAAATATTTAATCATGGACTAGAAATAGGCAGTGATCAATCAGCATGGATGCCAATGCAAAATGACTATATTAGTGTACTGGTAGACTATATTAGTCTACCAGCTAAATATCAGCCCTGGATAGAGATAAACTATGTTCAGCAAAACTACTGCATAAAATTTTAAATTTATATTAATATAAATTAAGATTATATTAATTACTTTACAAAATGGTTTCTATTTGGCCTCTTTAGAATATAACCTATATGTAGTGTACTGAGAGTTATTTGATTTGCATTGTTTTCAATAGCAACCCTAATGAATGCTCACTTATTCCTAATGTAGAGGCTAATGTTATAGTGAGGTTATTAGATTAGTAATTATAAAATCCAAGGCTTAGGCATGGCTTCATCACTTAATAGCTTTATTAACATAATCAATTCCTTTAGCCTCCTTCAGCGTGTTTCCTCATCTATAAAATGGAGACACTGACACTTATTCCACTTTGATGCCATAATATTCATGAAAGTACTTTGAAAACTATAAAGTGCTATTAATATTATCATACACAGTAAGAGATGTCACAAGAAAACAGTTAATATCACGAATGAAATTTTGAAAGATTTCATTCCTATTGTGTTGCAAACATTAGGTCATTAGAAAAGGTCCCTGTCATTCAAAAACCAACACACATGTTTCTCATTGTTCTTATTTTGTATGTCTCTCTAGGAGTGAAAATGGAAGAATTCCTGCCCCCTGGTGCTAGTCTAAAATGCACCGTCTGTAGCTACACTGCTGATTCCGTGATCAACTTTCACCAACACCTGTTCTCCCATCTCACTCAAGCTGCCTTCCGATGTAATCACTGCCATTTCGGCTTCCAGACTCAGAGGGAGTTATTGCAGCACCAGGAGCTCCATGTCCCTAGCGGCAAACTTCCCAGAGAAAGTGACATGGAACACTCTCCAAGTGCAACTGAAGACAGCTTACAGCCAGCCACAGACTTATTGACCAGAAGCGAACTTCCCCAGAGCCAAAAGGCCATGCAGACTAAAGATGCGAGCTCTGACACAGAGCTGGACAAGTGTGAGAAAAAGACTCAGCTCTTTCTCACGAACCAGAGACCAGAGATACAGCCTACAACAAATAAACAAAGCTTTTCTTACACAAAAATAAAGTCTGAGCCCTCTAGCCCAAGACTTGCCTCATCTCCAGTTCAGCCTAATATTGGGCCTTCTTTCCCTGTGGGCCCTTTCCTATCTCAGTTTTCTTTCCCCCAAGATATCACCATGGTCCCTCAAGCTTCAGAGATCTTAGCTAAGATGTCTGAACTGGTGCATCGGCGACTGAGGCATGGCAGTAGTAGCTACCCTCCCGTCATTTACAGCCCTTTGATGCCCAAGGGGGCTACTTGTTTTGAGTGTAACATAACATTCAATAATTTGGATAATTATCTAGTGCACAAAAAGCATTATTGCAGCAGCCGATGGCAGCAGATGGCTAAGTCCCCAGAGTTCCCTAGTGTGTCAGAAAAGATGCCTGAAGCTTTGAGTCCCAACACTGGCCAAACCTCCATAAACCTTCTCAACCCAGCTGCTCATTCTGCTGATCCTGAGAATCCACTTCTTCAAACATCTTGCATCAATTCTTCCACTGTCTTAGATTTAATTGGGCCAAATGGGAAGGGCCATGACAAGGACTTTTCCACTCAAACTAAGAAGCTCTCCACCTCCAGTAACAATGATGACAAAATTAATGGAAAACCTGTTGATGTGAAAAATCCCAGTGTCCCCTTAGTGGATGGGGAAAGTGACCCAAATAAGACTACCTGTGAAGCTTGCAACATTACCTTCAGCCGGCACGAAACATACATGGTCCACAAACAGTATTACTGTGCTACACGCCACGACCCTCCACTGAAGAGGTCTGCTTCCAACAAAGTGCCTGCCATGCAGAGAACCATGCGCACACGCAAGCGCAGAAAGATGTATGAGATGTGCCTACCTGAGCAGGAACAAAGGCCTCCACTGGTTCAGCAGAGATTTCTTGACGTAGCCAACCTCAATAATCCTTGTACCTCCACTCAAGAACCCACAGAAGGGCTAGGAGAGTGCTACCACCCAAGATGTGATATCTTTCCAGGAATTGTCTCTAAACACTTGGAAACTTCTCTGACGATCAACAAGTGTGTTCCAGTTTCCAAATGTGATACTACTCATTCCAGTGTTTCCTGCCTAGAGATGGACGTGCCCATAGATCTCAGCAAAAAGTGTTTATCTCAGTCTGAGCGGACGACCACGTCTCCCAAAAGGCTGCTGGACTATCACGAGTGCACTGTGTGCAAGATCAGTTTCAATAAGGTAGAAAACTATCTGGCCCACAAGCAGAATTTCTGCCCGGTTACTGCACATCAGCGTAATGACCTGGGTCAACTGGACGGCAAAGTGTTTCCGAATCCAGAAAGCGAACGAAACAGCCCTGATGTCAGCTACGAAAGAAGCATAATAAAATGTGAGAAAAATGGGAATTTGAAGCAGCCTTCCCCCAATGGAAACTTATTTTCATCCCACCTAGCAACCCTGCAAGGCTTGAAGGTCTTTAGTGAAGCTGCTCAGCTCATTGCTACAAAAGAAGAAAACAGACATTTGTTTCTTCCACAATGCCTTTACCCTGGAGCAATAAAGAAAGCAAAAGGAGCCGACCAGCTTTCTCCATATTATGGAATCAAGCCAAGTGATTATATTTCTGGTTCTCTTGTCATCCATAA | CTGTTATTTTTATAAATATATATGCATTACATGTATACGTCTATATCTGTCTATCTGTAGCTATCTATAACATCAAAATCAAACTTTCTGGGTCAACCAGTGTGATCTTATGCCACTTATACTCAGCATATGTTACTCAAAGGACTTGGGTCTGAATTCTTTTCTTACAAATTCAGAGGCCAAATCATTCTATTTGTTCTCAACTGAGGTTTTAAAAAAGCACATTATTTTAAAAAGAAAATCTCAATACCCTTTGAATATTGCCATTTATTGCTTTAGTGTCAAGCAATCTTTGGAAACTGATCATAGTGTTTCCTATATGGTAGGGAAGAAATAATAGGTACATAAATATAAGTGTGTGCTGAATTGAAATAAAGCTACTCTATTGATAGATCTAATTAAAATTACAGTTCAGGGATGTTTACTTTTAAATATGGATCAGTAAAATATTTCTGACTTCCAAAAGATGCATCATAACAGCTTAGGTGGTTTTTATGACATTAAACTACTTTTAGTACTATGTTTTAAAATCCCTTAAGAAAAAAATAGGCTGAAAAACAAATAAGCTTTTTAAGGCCCTCTCAATAGCAAGGTGGCAACTGTTTCTATTTAATTTGGAATTGTATGCCAGCTATTTTTAGTTTCATTTCATAGCATTCTAATTATCATATTTTTTAAAAAATGAATTTATTCAAATGTACAGAATTCTATTAACTTTAAATAATTTTAGGTACATTCTTACATGGGACAAACTAGGGACTGAGAATCATAGTTTTTCAGCACCTATAATACAAACCTTGTAGGACACCTCTGGGTGACTTTCTTAGTGGTCTTTGCCTAGATTAAATAATTTTAAAATGGAAACACATGTTGAGTTTTAAGCTACTGTTCTAACCTCCAGTGCTCTAGTACAGTTCAAGCTTTTGTCTTTGAACCTGTAAAAGTAGGTCATTTCCTTTCTGCTCATCCTCTTTCCTCTCCTTACAAATGAGCTATCTTCATATAGATAATAAAGCAGGGGAAGCAGAAACATATTGGTTGTCTCAGATGGTGAGTAAGGTCATGTACAAAACAAAAAGAACAGAATACAGGGGTCCTTTAAGCTAAATGGAAAAAAAAATGAGTATTAGATTCATTAAGGAGAAAAAGAGACAAGGATAGGTAGTCCCCTTTTATGACTACAGGACTAGGTACCTCTGCCATGTTTTCAGCTTATGAATATAAAAGGCAGTCTTATTCTAGTCCAGAGTACAGAGGGGATAAGCCAAGCCTGATTTTACCATATGCTGACCAATGGGAGCTAGAGTCAATCTTAGTGATGCTTACCCACCACAGTCAATGGTAATATTCAAAATATTTAATCATGGACTAGAAATAGGCAGTGATCAATCAGCATGGATGCCAATGCAAAATGACTATATTAGTGTACTGGTAGACTATATTAGTCTACCAGCTAAATATCAGCCCTGGATAGAGATAAACTATGTTCAGCAAAACTACTGCATAAAATTTTAAATTTATATTAATATAAATTAAGATTATATTAATTACTTTACAAAATGGTTTCTATTTGGCCTCTTTAGAATATAACCTATATGTAGTGTACTGAGAGTTATTTGATTTGCATTGTTTTCAATAGCAACCCTAATGAATGCTCACTTATTCCTAATGTAGAGGCTAATGTTATAGTGAGGTTATTAGATTAGTAATTATAAAATCCAAGGCTTAGGCATGGCTTCATCACTTAATAGCTTTATTAACATAATCAATTCCTTTAGCCTCCTTCAGCGTGTTTCCTCATCTATAAAATGGAGACACTGACACTTATTCCACTTTGATGCCATAATATTCATGAAAGTACTTTGAAAACTATAAAGTGCTATTAATATTATCATACACAGTAAGAGATGTCACAAGAAAACAGTTAATATCACGAATGAAATTTTGAAAGATTTCATTCCTATTGTGTTGCAAACATTAGGTCATTAGAAAAGGTCCCTGTCATTCAAAAACCAACACACATGTTTCTCATTGTTCTTATTTTGTATGTCTCTAGGAGTGAAAATGGAAGAATTCCTGCCCCCTGGTGCTAGTCTAAAATGCACCGTCTGTAGCTACACTGCTGATTCCGTGATCAACTTTCACCAACACCTGTTCTCCCATCTCACTCAAGCTGCCTTCCGATGTAATCACTGCCATTTCGGCTTCCAGACTCAGAGGGAGTTATTGCAGCACCAGGAGCTCCATGTCCCTAGCGGCAAACTTCCCAGAGAAAGTGACATGGAACACTCTCCAAGTGCAACTGAAGACAGCTTACAGCCAGCCACAGACTTATTGACCAGAAGCGAACTTCCCCAGAGCCAAAAGGCCATGCAGACTAAAGATGCGAGCTCTGACACAGAGCTGGACAAGTGTGAGAAAAAGACTCAGCTCTTTCTCACGAACCAGAGACCAGAGATACAGCCTACAACAAATAAACAAAGCTTTTCTTACACAAAAATAAAGTCTGAGCCCTCTAGCCCAAGACTTGCCTCATCTCCAGTTCAGCCTAATATTGGGCCTTCTTTCCCTGTGGGCCCTTTCCTATCTCAGTTTTCTTTCCCCCAAGATATCACCATGGTCCCTCAAGCTTCAGAGATCTTAGCTAAGATGTCTGAACTGGTGCATCGGCGACTGAGGCATGGCAGTAGTAGCTACCCTCCCGTCATTTACAGCCCTTTGATGCCCAAGGGGGCTACTTGTTTTGAGTGTAACATAACATTCAATAATTTGGATAATTATCTAGTGCACAAAAAGCATTATTGCAGCAGCCGATGGCAGCAGATGGCTAAGTCCCCAGAGTTCCCTAGTGTGTCAGAAAAGATGCCTGAAGCTTTGAGTCCCAACACTGGCCAAACCTCCATAAACCTTCTCAACCCAGCTGCTCATTCTGCTGATCCTGAGAATCCACTTCTTCAAACATCTTGCATCAATTCTTCCACTGTCTTAGATTTAATTGGGCCAAATGGGAAGGGCCATGACAAGGACTTTTCCACTCAAACTAAGAAGCTCTCCACCTCCAGTAACAATGATGACAAAATTAATGGAAAACCTGTTGATGTGAAAAATCCCAGTGTCCCCTTAGTGGATGGGGAAAGTGACCCAAATAAGACTACCTGTGAAGCTTGCAACATTACCTTCAGCCGGCACGAAACATACATGGTCCACAAACAGTATTACTGTGCTACACGCCACGACCCTCCACTGAAGAGGTCTGCTTCCAACAAAGTGCCTGCCATGCAGAGAACCATGCGCACACGCAAGCGCAGAAAGATGTATGAGATGTGCCTACCTGAGCAGGAACAAAGGCCTCCACTGGTTCAGCAGAGATTTCTTGACGTAGCCAACCTCAATAATCCTTGTACCTCCACTCAAGAACCCACAGAAGGGCTAGGAGAGTGCTACCACCCAAGATGTGATATCTTTCCAGGAATTGTCTCTAAACACTTGGAAACTTCTCTGACGATCAACAAGTGTGTTCCAGTTTCCAAATGTGATACTACTCATTCCAGTGTTTCCTGCCTAGAGATGGACGTGCCCATAGATCTCAGCAAAAAGTGTTTATCTCAGTCTGAGCGGACGACCACGTCTCCCAAAAGGCTGCTGGACTATCACGAGTGCACTGTGTGCAAGATCAGTTTCAATAAGGTAGAAAACTATCTGGCCCACAAGCAGAATTTCTGCCCGGTTACTGCACATCAGCGTAATGACCTGGGTCAACTGGACGGCAAAGTGTTTCCGAATCCAGAAAGCGAACGAAACAGCCCTGATGTCAGCTACGAAAGAAGCATAATAAAATGTGAGAAAAATGGGAATTTGAAGCAGCCTTCCCCCAATGGAAACTTATTTTCATCCCACCTAGCAACCCTGCAAGGCTTGAAGGTCTTTAGTGAAGCTGCTCAGCTCATTGCTACAAAAGAAGAAAACAGACATTTGTTTCTTCCACAATGCCTTTACCCTGGAGCAATAAAGAAAGCAAAAGGAGCCGACCAGCTTTCTCCATATTATGGAATCAAGCCAAGTGATTATATTTCTGGTTCTCTTGTCATCCATAANN | benign | 138,335 |
Chromosome 8, position 107958036, gene RSPO2 (R-spondin 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | CTTCTCCATTCTTCCACTAGTCGCCATGACCTATTGAAGAAAGGAACTTTTCTCTCTCTCACCTGAGGCAAGGTAGGATACTCCCCTGGAAGTTACGCCAATTTTTATCAATCGGTGCTCAAGTTACAAAGCTAATTTTGTAGTTTTCATTTCCTACATTTTTAAATATAAGTAACCTTATTACAGAATAATTTGCCATTTCTCTCAACAATTATATTTAGTTTCCTTTCAATAAAATAGTAAAAAATGATATAACTTTGAAAACCTATTTAAAGGTTATATAAAATTGATTTTATTAAACTGAAAATGTAGACACAAGAATTAGAGCTATAGCTAGTCTTTCCTAATAAGTAAAACTTGGTAAAACTTCAGTAAGAATTAAATCAGTCTGTTACTGGCTTGTCAAAAAGAGAATATTAGCAGATGATACATAAGCATTTGTTTTGGCGTAACTTAAATTGCTGACAGTATCAAGTTGTATTCAACTAAGACAGTATGTTGTTGTTGATAACATAAAAATACAAATGCAATAAATATTATGGTTAACAATCTAGCTGTAATCTAGAAAATTCTCAAGCCAGACTGTGGCTAGGTCAAAATAAAGAGTTTTGGAGGGGAGGGAAATGTGTTGCCTCTTGTTACACATGAGCATGTTTGTTATAGGAGCATTTTCAGTTTAATTTTTTCTATTAATGTAAACCACAATTGGGGGACCACATTGCTGGAAGAGGAATGGGGGAGGGGCTAGTTATGTAAACAATATACAACAAAGAAAGTCTTTATTTCCAATACCTGAATACATCAAGTTTGTTTTTAGGGAGAAGGTTGCAGGTTAAATGCTCTCAGCTATCCAAGAAGTGGCTTATTAGTTTTGTAAGAAAACATTTTCTTATATTTTGACTGAAAAATACCTAGTTTAAGTGAACAAAACCATCCTTGTTAGTGAAAAGCAGACCTAAAAAAACTTTGTTTCAAAGATCCAGTAAGGAAAAGCAAAACTAATTCAAGAGGAAAAGCTGCTTTCCTAATAGTAGCTTCTGAATCTGGATCTAATAGTTCTCAAAGGCCGACTGGAGTCTTCGAGTCTTAAAAGTATTGTCTTTCTCCATGGATCATAGACATTCTCTATGAGGCAGCATAACACGGATATAAACCTGTTTTAAGCAGTTATATATTCTCTTTCTGGGCTATGGTCATAAAGCTGAAAAGCTATGCACCCACAGAAAGAATGAAGGCAAACAAAAGTTATGATTCTTTTACAGAGCAGTTTTCCAAACACAACTTTCTTTTTTGCTCTTCTATTTTGAGCGAATGACATTGTAGCATCCGCTAGTGATAAAATAAATGTAACCCAGTGATTACTGCTTTAGGGACAGCACAGTGACAGGGCTCAGACCCACATTTCAACTTACTGATTCTGCATCGGCCAGTCACCTCAGCTATGTGCTCTTCCAATTTCTAAATGGGCCTAATCCTGTTATTACAGAATAATTACTGCAAATCAGCACAATTACTACAAAGATTTGAATAAACACACACATACCAGTAGCTGTTTTCTACAAATTATTATCAAAACAAAGAGAAACGGCTAATTGTGGTAACATTAAGACAATGTTTATTCCTCTCAGTGTTTGGGCAAGTTTATTTTAAGTTGTCATCTTCAACTAGTAATGATACAGATGATTTTACAGACTCCATAAACCTTTCTAATCTAAACTCTTCTCAACTGAAAGTTGGCCGCTTCCCTCAGAGCAACATCTGCGAAGGCCTGATTTCGTAAGAACCCGCTTTTATGGTACATTTGCAGAAAAAGCCACCAAAACACATTTAGAAATCTCATTTTAGAAAGCTCATTACTAAGGTACTCTCCTAAGTTATGTTTAAGATATTATGAAAGTAATAAAATATGCACTTCATATTTTTCACAACTGAAGCATTTGTTTTTAAATAAGTACAACAAAACTTTATCCCCTCACCAATATTATTGGGTTTCCTTCAAAGATAAATACTTATTTTTGGAAGGGAAGGTGGTTAGGAAGCGGGAGAATTCAGGAAGCACACAGCACACAGTAGTGATTATATCCACACCTACCTCCTGGACAATGCCTCATTGTCATCTTGCATCTCCTGGATTCAGCAATGGTTGGACACAGTATTGTGTCTTTCACTGGCTTTTTAACAATTTGCCGTGTTCTGGTTTCCAGACCCCATTTAAATCCACATGTGCGATTATTTCTGCTACAAGTTCCCCATTCGCTCCAATGACCAACTTCACATCCTTCTAGTAAAGATTTTTAGAAAAAGAAAAAAAAACACAAGCACATAAGTTAGTATCCATTTGCTTCACTGTCATCAAATTTACAGAGCAGTGTTCCTTCACTAACCCCACCTTCAGATACCAAAAATTAAGTGGTACAGCCTTGAAGACCTATACTCACCTTTTGGGAACTTTAATTTTTTGAACCATAAGATATTTCTATCAAAAAAAAGCTGTTACTTTCCATTTGTCTTAGTTCAGTTTTTGAAGGATGCTATTGGTCAGTTCTGTTTTTTCCTTCAACTTTTAAGTTCAGGAATACATGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTAAACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCAACCCATCACCCAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTATCTATTCTTCCTGATGCTCTCCCTCCCCGCATCGCCCCCATTCTTACAGGACCTAGTGTGTGTTGTTTCCCGCCATGTGCCCATGTGTTCCCATCATTCAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACGTGCGGTGTTTGGCTTTCTGTTCCTGCACTAGTTTGCTGAGCATAATGGCTTCCAGTTCCATCCATGTCCCTGCAGGGGACTTGATCTCGTTCTTTTTTATGGCTGCATAGGATTTGATGGTATATATGTACCACATTTTCTTTATGCAGTCTATCAGTGATGAACATTTAGATTGATCCCATGTCTTTGCTATTATGAATAGTTCTAATGACACTAAAATGTGTAATTTTTAAAAGAGTCAACAGCTAAAACCTAAAGTAGAAGACACTATTTCCTGTCATGACAGAAGACAAAATTTTACAGGCTAGTTCTAAATTTGCCTCCACCAAACCCACAAATGTGTTTTAGTTGGGAAGCACTTGGTGAAAAAGATGGGGAGCTTGCTTTGCATTTTCTGATTTTTTCTGTTCTTTCAACAGGTTTCTGGAGACCACAGTTCTTATTCCCCACATTGGCGTTGTACATTACTACAGTTTGAAAAGTAAACAAATGTGATCAGTCATTTGAAAATGTATGTTTTTACTACATACGTAAAAACTTTAGCATCTCCTATGTTAAGTCCACATAGTGGAAAATAGGCTACCCCCCAACTCCCAGGGGAGGGAGAGGAGGAAGTAAAAGGATAAGGGTATACAAAGCTAAACCTCCTCATCAACTTCACCGTTAAAACTCCTCTTCATGCTAGTGGATGAGGGCTCAGGTCCAGAGTCTGCATACAATTAATATTTCCATCTTCTAGACATCAGTGGGTATCACAGCTGCTTCTTAGACTTTTCAAAGACATTTAAGATTTTTTATTCAGGGAATGCATAAGACTCTATTTATAATATGCTTATAGTTAAGGATTTCAGCGTTTCCACTAAACATGTGTAATGTGTGTGTCCTGCCTCTCAAAAGCAAATTCAACATTCTGAATATGTTCTTCTAGTGACTTTCTTATTTTAATAGTGGTGCCTATAAAATGTATTAACTCACACATAAGTAGAAACATAAATGCACACATTTCTTCAAAAACCACTTGTTTAAATGTCTTCTTTGCAAGCTCTCAAATACACAATTACAGACTACTTCAGCAATATTTTCATAGAAAAATGTCAACTTTTCTTCTAAGTCTCCATTTTAAGGGAAGTAAAGTCTAATACATAGCTGTGTTGTATATCATATCAGATATATAACATCAAATGAAATTCTGGGGAGGGGGCATGACAATACATCCATGATTAGATTAAGAGATTCATCATAATGTAGCCACTGACAGATCTTTACCTTTCAAATGGTGATATAAGAATGCCA | CTTCTCCATTCTTCCACTAGTCGCCATGACCTATTGAAGAAAGGAACTTTTCTCTCTCTCACCTGAGGCAAGGTAGGATACTCCCCTGGAAGTTACGCCAATTTTTATCAATCGGTGCTCAAGTTACAAAGCTAATTTTGTAGTTTTCATTTCCTACATTTTTAAATATAAGTAACCTTATTACAGAATAATTTGCCATTTCTCTCAACAATTATATTTAGTTTCCTTTCAATAAAATAGTAAAAAATGATATAACTTTGAAAACCTATTTAAAGGTTATATAAAATTGATTTTATTAAACTGAAAATGTAGACACAAGAATTAGAGCTATAGCTAGTCTTTCCTAATAAGTAAAACTTGGTAAAACTTCAGTAAGAATTAAATCAGTCTGTTACTGGCTTGTCAAAAAGAGAATATTAGCAGATGATACATAAGCATTTGTTTTGGCGTAACTTAAATTGCTGACAGTATCAAGTTGTATTCAACTAAGACAGTATGTTGTTGTTGATAACATAAAAATACAAATGCAATAAATATTATGGTTAACAATCTAGCTGTAATCTAGAAAATTCTCAAGCCAGACTGTGGCTAGGTCAAAATAAAGAGTTTTGGAGGGGAGGGAAATGTGTTGCCTCTTGTTACACATGAGCATGTTTGTTATAGGAGCATTTTCAGTTTAATTTTTTCTATTAATGTAAACCACAATTGGGGGACCACATTGCTGGAAGAGGAATGGGGGAGGGGCTAGTTATGTAAACAATATACAACAAAGAAAGTCTTTATTTCCAATACCTGAATACATCAAGTTTGTTTTTAGGGAGAAGGTTGCAGGTTAAATGCTCTCAGCTATCCAAGAAGTGGCTTATTAGTTTTGTAAGAAAACATTTTCTTATATTTTGACTGAAAAATACCTAGTTTAAGTGAACAAAACCATCCTTGTTAGTGAAAAGCAGACCTAAAAAAACTTTGTTTCAAAGATCCAGTAAGGAAAAGCAAAACTAATTCAAGAGGAAAAGCTGCTTTCCTAATAGTAGCTTCTGAATCTGGATCTAATAGTTCTCAAAGGCCGACTGGAGTCTTCGAGTCTTAAAAGTATTGTCTTTCTCCATGGATCATAGACATTCTCTATGAGGCAGCATAACACGGATATAAACCTGTTTTAAGCAGTTATATATTCTCTTTCTGGGCTATGGTCATAAAGCTGAAAAGCTATGCACCCACAGAAAGAATGAAGGCAAACAAAAGTTATGATTCTTTTACAGAGCAGTTTTCCAAACACAACTTTCTTTTTTGCTCTTCTATTTTGAGCGAATGACATTGTAGCATCCGCTAGTGATAAAATAAATGTAACCCAGTGATTACTGCTTTAGGGACAGCACAGTGACAGGGCTCAGACCCACATTTCAACTTACTGATTCTGCATCGGCCAGTCACCTCAGCTATGTGCTCTTCCAATTTCTAAATGGGCCTAATCCTGTTATTACAGAATAATTACTGCAAATCAGCACAATTACTACAAAGATTTGAATAAACACACACATACCAGTAGCTGTTTTCTACAAATTATTATCAAAACAAAGAGAAACGGCTAATTGTGGTAACATTAAGACAATGTTTATTCCTCTCAGTGTTTGGGCAAGTTTATTTTAAGTTGTCATCTTCAACTAGTAATGATACAGATGATTTTACAGACTCCATAAACCTTTCTAATCTAAACTCTTCTCAACTGAAAGTTGGCCGCTTCCCTCAGAGCAACATCTGCGAAGGCCTGATTTCGTAAGAACCCGCTTTTATGGTACATTTGCAGAAAAAGCCACCAAAACACATTTAGAAATCTCATTTTAGAAAGCTCATTACTAAGGTACTCTCCTAAGTTATGTTTAAGATATTATGAAAGTAATAAAATATGCACTTCATATTTTTCACAACTGAAGCATTTGTTTTTAAATAAGTACAACAAAACTTTATCCCCTCACCAATATTATTGGGTTTCCTTCAAAGATAAATACTTATTTTTGGAAGGGAAGGTGGTTAGGAAGCGGGAGAATTCACAGGAAGCACACAGCACACAGTAGTGATTATATCCACACCTACCTCCTGGACAATGCCTCATTGTCATCTTGCATCTCCTGGATTCAGCAATGGTTGGACACAGTATTGTGTCTTTCACTGGCTTTTTAACAATTTGCCGTGTTCTGGTTTCCAGACCCCATTTAAATCCACATGTGCGATTATTTCTGCTACAAGTTCCCCATTCGCTCCAATGACCAACTTCACATCCTTCTAGTAAAGATTTTTAGAAAAAGAAAAAAAAACACAAGCACATAAGTTAGTATCCATTTGCTTCACTGTCATCAAATTTACAGAGCAGTGTTCCTTCACTAACCCCACCTTCAGATACCAAAAATTAAGTGGTACAGCCTTGAAGACCTATACTCACCTTTTGGGAACTTTAATTTTTTGAACCATAAGATATTTCTATCAAAAAAAAGCTGTTACTTTCCATTTGTCTTAGTTCAGTTTTTGAAGGATGCTATTGGTCAGTTCTGTTTTTTCCTTCAACTTTTAAGTTCAGGAATACATGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTAAACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCAACCCATCACCCAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTATCTATTCTTCCTGATGCTCTCCCTCCCCGCATCGCCCCCATTCTTACAGGACCTAGTGTGTGTTGTTTCCCGCCATGTGCCCATGTGTTCCCATCATTCAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACGTGCGGTGTTTGGCTTTCTGTTCCTGCACTAGTTTGCTGAGCATAATGGCTTCCAGTTCCATCCATGTCCCTGCAGGGGACTTGATCTCGTTCTTTTTTATGGCTGCATAGGATTTGATGGTATATATGTACCACATTTTCTTTATGCAGTCTATCAGTGATGAACATTTAGATTGATCCCATGTCTTTGCTATTATGAATAGTTCTAATGACACTAAAATGTGTAATTTTTAAAAGAGTCAACAGCTAAAACCTAAAGTAGAAGACACTATTTCCTGTCATGACAGAAGACAAAATTTTACAGGCTAGTTCTAAATTTGCCTCCACCAAACCCACAAATGTGTTTTAGTTGGGAAGCACTTGGTGAAAAAGATGGGGAGCTTGCTTTGCATTTTCTGATTTTTTCTGTTCTTTCAACAGGTTTCTGGAGACCACAGTTCTTATTCCCCACATTGGCGTTGTACATTACTACAGTTTGAAAAGTAAACAAATGTGATCAGTCATTTGAAAATGTATGTTTTTACTACATACGTAAAAACTTTAGCATCTCCTATGTTAAGTCCACATAGTGGAAAATAGGCTACCCCCCAACTCCCAGGGGAGGGAGAGGAGGAAGTAAAAGGATAAGGGTATACAAAGCTAAACCTCCTCATCAACTTCACCGTTAAAACTCCTCTTCATGCTAGTGGATGAGGGCTCAGGTCCAGAGTCTGCATACAATTAATATTTCCATCTTCTAGACATCAGTGGGTATCACAGCTGCTTCTTAGACTTTTCAAAGACATTTAAGATTTTTTATTCAGGGAATGCATAAGACTCTATTTATAATATGCTTATAGTTAAGGATTTCAGCGTTTCCACTAAACATGTGTAATGTGTGTGTCCTGCCTCTCAAAAGCAAATTCAACATTCTGAATATGTTCTTCTAGTGACTTTCTTATTTTAATAGTGGTGCCTATAAAATGTATTAACTCACACATAAGTAGAAACATAAATGCACACATTTCTTCAAAAACCACTTGTTTAAATGTCTTCTTTGCAAGCTCTCAAATACACAATTACAGACTACTTCAGCAATATTTTCATAGAAAAATGTCAACTTTTCTTCTAAGTCTCCATTTTAAGGGAAGTAAAGTCTAATACATAGCTGTGTTGTATATCATATCAGATATATAACATCAAATGAAATTCTGGGGAGGGGGCATGACAATACATCCATGATTAGATTAAGAGATTCATCATAATGTAGCCACTGACAGATCTTTACCTTTCAAATGGTGATATAAGAATGC | benign | 138,374 |
Variant at chromosome position 115418427, chromosome 8, gene TRPS1 (transcriptional repressor GATA binding 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Langer-Giedion_syndrome'] | CTTTAAATGGGCTAAAGTCTGATTTTTCTAAAAGATTACTGAAATCAGAAAATAATTTCCACATAAAACATGACTATAAATATAATTTATAAATTTAACTTTATAAATTATACATTATGTGTATATAATGTATAATTTTATAAATTATAAAATTTTAAATATAAACATAAATATTCATAAACATGTTATAATAATATAAATATAATATAAATTTAAAAAAACATAAATATAAGTGTAATTTGTAAATTATTCCTAGAAGTGATACACTTGAATGAAAGGGAGTACCTCTTGTATCTTAAATAAGTACAACTATAAATCCTTTTTGGAACATTTCTGTTGTTACAAACATACTTCCAAGTGAAGAAAGATAACACAGTTGTTATTGACAATTCATTGTTAGTTTAAGAAAGAAAATGCAACATAGCTTAGTTATGCCATGTGCATTTCTTTTGCTCAGAATATCCAGGTTTACAAAGAGTTCATATTAGCATTATAAACATATGCATTATTTAATCTATACACTGTAAAGAACCTGAAATTTGCATAAATTCCTTTTTTAAACTGTCATAACTTTTGTGTCAGTTTTTGACACAAAATGTGAACATAACCTTTATGTATTTCAATGTATGGTTTTTTAAAAAACCTGAAAACTGAAAACATCTTACCTCTGGAGAGATGAATATTAAAATAATTTTTAGAAAATAGTTTAGTTTATATCTCAGTGGTTAAGTTCCCATAATCTGGCAGAGCAGTATTTTAATTAATTTTTGCCCTATGATTGGCCAGACTTCAATTAAAATCATTAATGTCAGTTCCCATTAAATAGAAACTTATTGCTATGCTTAAATGGTGAAGGTTAAAAAAAATAAGTTGGTATGTGGTGGGGGGTGGAATCTTTCTACTTGCTACATGCTAATAACTAAGGTTTTTACAGTTTACTGCCAATTAGTAGTGTTAGCAGCATGCATTTTTTAAAGAGTGCTTCTAATGGTCCATATATGAGAACATTTTGTCTAAAAGTGTATTCCCTGTAGCCATAATGTATTCACTGGCTTGTGCTAAGAGCTATGGTAAAACGCCAAACGAAATGAAAAAGGCACAGGGAAATAAATTTTTGTTTACTAAATGGGGGATGCCTATTTTAAAGTCAGCTCTTGTCAGCAGATGAACTTGCTAAACTAAAAAAAAAAATCCTTCAGTAAGTCAAATCCATATTCAGATGGAGGATTTGTGAGTTTTAATTTTATTACAGAATTCTAACTAAAATTTGAGGAAAAGTAATTCAAAGAACCTCCGTGAGCCAAAGCCAGCTGGAGATCTTAAAAGACAAAGTATCTTTGCACCTTACTCTACCCTGGTGTGTGTGCTATTCAGAACTTCAGATACCTCATTGAAATACCCACTGAAGGCCCTGGGGAGATTCATGTGATATTCTCTGATCCTAATTCAGTTCAGAACTGTCCTTCCGAATGTGCCCCTCCAGCCCCTAAAGCGGTCAAGATAACACTTGTGAATTCCGAAGGTAAACTAGAAAACACGAATTCTTTCCCTGACTTATATTTTATACTGAACATGACCGAGTCCTTTTTCATTTTTTAAAACGTTTTGCATATTTCTGAAACTTCTAAAAATTTTCTCCTTTTTACCTAAAATAATTTCATTGAATTCTGATAACCATTAGTTCAACTATCTGCTGTGAAGTTCCCAGAAATCAATCATTTTCCTCTTTTATATCAAAAGAAGCATAATGCATTACTAATGACCTCAAACCTATCTCCCCATCACATCTAAGCCCCCTTCACCATAAATCACATGTGCACTCAAAGTGACTGTATTAAAACAACCCTGCGGGGGCAGGCACTGCAAGCCAGGGAATGGGACTTATCACACCACAGACCAGGCCAACACTGCTTTATAAAGCTTTTCCTGAAAGAGTGGAACAAGTTCTTACCGAGTGAAGCTTCTGGTAGAGGCCACACGCGTTGCATACATATCCGCCATTTGCATTCTTTCGCCAGAGAGAGGTCTTTGTGGTCAGGCAATTGGCACAAAAAACACCGGAGCCTCTACGCCTCTGAAACAGGGGAAAAAAACCAAGGTCAGAGGTGAGTCACATGATCAGTGGAGTTAGACCAAATCAACCCAGGAGTTTTGTCTTTAAACTAGCAACAATGACAGTATAAAACCACACTGCCCATAATGAGGTCAGGTTCAATTGTGTTTAATAGGCACCACTGATTTTCATTATAATTAACCCTACAGTGATGGATGAGGTGTGTGGAACACCAAAGGCTTTTCACAGAAACAGCTTTAACTTTTTGAACTTTGGGTTTTATGGCTTTAATGATGGCTCCTAAATGCTGAACCCTAAAATATACCTTTTAAAAGTGTCAAAACATACGTCAAAAAGACAGAACATGGCAATATGTTTAATACACTTTGGAAAGGAGGAGCACATGCTACCTGAGCTTTAAAATATAGTCAAGTTTGGAATAAATGTAAATCATTTAAAATTAAACTTGATTTGTGTGTTTTTGTATGTCATTCATGTAACGTAAGTATTACGAGAATATAAGACACTCAATTCTGGTCTTTCGTTTGCAATTGTAAAATCTGAAAGATTCCTCTATTCCTCAAACGTGAGAGGGTTTGTAGAAACTTCAGCCAATTAAAAGTACAGTATTACTAATGAGAACCCTTATGAGGTGCCCACTTAAGTTAGGCAACATAGACCCTTCAATGGCTATTTATTTATTTTATTTGACTTAGACTTGGAAATCACAAGGGTTTCCAAATACAAATTGATTCTAGTGGCCTGAGTTTTGTAATCAACAGGTTAAAAATAACCTAAGAATATTTAAAACTAGATAATTAGTATTGCTTGTTCCATTCTTGCTATCAAGTAATGATTCCATTAAACTTCTCACTTAAACAAAAGTCAGGCTGTGTTTGTAGGCACAAATACTAACAGGCAGGAAATGGAATTCTCTTGCTGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGACAGCCTGAATTGCAGTTCAGCTCTCCTTTCTCTAGGAAGCAAAGCCTTTAATGATAAAATATGCGTGTTAGATAAGGAGTGGAAAAAGTCTTGCTGGAACCTAATTTTATTATAAATTAAATATTACATGTGCCATAAGTCAAAATTTCAGGGATTCATAAAATTTAGGCAATTTATTTAACTCAAGTCCATACTGTAGAAGAGTGGTATCCCTGCCAAGAAAATACAATGGTTATAATTGTACTCTGATACATTTCAAATGGAAAGCTTTCTGCAGACATAATTTTGGCTTCAAGACTGGAACACTTTCTTGGCATTGAAAGGGCATTTGATTCATCGGGTGTTTCACAATGTATCACTAAAAAGACCTGGTGAGCAGCCAGTTCCCTATAGGGTAATTTTTCCATCCAGATGCAAGTGCTATCAGAGGCTCTCGTCAGCTAAACTAATTATGATCTTGCAATTGCTGATGCCTGCTCACTCTAACATTCGACATCCTCCATTAATCATCAATACAAGGAAAATGAATGAAACGTAAAGAAATGAGGGCTGGTAAGCTGCACAGCCATAAAAATCTGAAATGAGAGCAATAACTTAACAAGATTGGGGGAATGTTTTTAGTGAGCACAAAGTCAGGCTAACAATTGCCCTTTTAAACCAAGAACACGATTTCATTAGTGTAGCAGGTTGTGCTACTTTAGGTGATGTAATAAAAACTAGATTTCCAAAGATAATCTCTGGCTCCCCTTTTTCTACTTCCCCCCACCCGACTCTGGACCAGGAATGTATCATGAGTTTCTAAGTCTCAATAACATTGCAATAGCAAATGTTGGGTGTCAGTCTGCAAGTCCCAGTGAAGGCCTACTGCAAAAGTGGACTGCTGCTTCCCCCAAAATCAATGAACTATTAGAAGTTGTGTTTATCAAACATTTTGGGGACTCCCTTTGTGCAAAGTAAGCTGGGAGCCTAGTTAAGTTATAATTGTGAAACTTTCCTGGGGCTATCCTGTCATTTTCCTAGATCTAAATAACATGTTTGCAAATAAACACCAACTTGGTCCACACAAGGGCAATGTAAA | CTTTAAATGGGCTAAAGTCTGATTTTTCTAAAAGATTACTGAAATCAGAAAATAATTTCCACATAAAACATGACTATAAATATAATTTATAAATTTAACTTTATAAATTATACATTATGTGTATATAATGTATAATTTTATAAATTATAAAATTTTAAATATAAACATAAATATTCATAAACATGTTATAATAATATAAATATAATATAAATTTAAAAAAACATAAATATAAGTGTAATTTGTAAATTATTCCTAGAAGTGATACACTTGAATGAAAGGGAGTACCTCTTGTATCTTAAATAAGTACAACTATAAATCCTTTTTGGAACATTTCTGTTGTTACAAACATACTTCCAAGTGAAGAAAGATAACACAGTTGTTATTGACAATTCATTGTTAGTTTAAGAAAGAAAATGCAACATAGCTTAGTTATGCCATGTGCATTTCTTTTGCTCAGAATATCCAGGTTTACAAAGAGTTCATATTAGCATTATAAACATATGCATTATTTAATCTATACACTGTAAAGAACCTGAAATTTGCATAAATTCCTTTTTTAAACTGTCATAACTTTTGTGTCAGTTTTTGACACAAAATGTGAACATAACCTTTATGTATTTCAATGTATGGTTTTTTAAAAAACCTGAAAACTGAAAACATCTTACCTCTGGAGAGATGAATATTAAAATAATTTTTAGAAAATAGTTTAGTTTATATCTCAGTGGTTAAGTTCCCATAATCTGGCAGAGCAGTATTTTAATTAATTTTTGCCCTATGATTGGCCAGACTTCAATTAAAATCATTAATGTCAGTTCCCATTAAATAGAAACTTATTGCTATGCTTAAATGGTGAAGGTTAAAAAAAATAAGTTGGTATGTGGTGGGGGGTGGAATCTTTCTACTTGCTACATGCTAATAACTAAGGTTTTTACAGTTTACTGCCAATTAGTAGTGTTAGCAGCATGCATTTTTTAAAGAGTGCTTCTAATGGTCCATATATGAGAACATTTTGTCTAAAAGTGTATTCCCTGTAGCCATAATGTATTCACTGGCTTGTGCTAAGAGCTATGGTAAAACGCCAAACGAAATGAAAAAGGCACAGGGAAATAAATTTTTGTTTACTAAATGGGGGATGCCTATTTTAAAGTCAGCTCTTGTCAGCAGATGAACTTGCTAAACTAAAAAAAAAAATCCTTCAGTAAGTCAAATCCATATTCAGATGGAGGATTTGTGAGTTTTAATTTTATTACAGAATTCTAACTAAAATTTGAGGAAAAGTAATTCAAAGAACCTCCGTGAGCCAAAGCCAGCTGGAGATCTTAAAAGACAAAGTATCTTTGCACCTTACTCTACCCTGGTGTGTGTGCTATTCAGAACTTCAGATACCTCATTGAAATACCCACTGAAGGCCCTGGGGAGATTCATGTGATATTCTCTGATCCTAATTCAGTTCAGAACTGTCCTTCCGAATGTGCCCCTCCAGCCCCTAAAGCGGTCAAGATAACACTTGTGAATTCCGAAGGTAAACTAGAAAACACGAATTCTTTCCCTGACTTATATTTTATACTGAACATGACCGAGTCCTTTTTCATTTTTTAAAACGTTTTGCATATTTCTGAAACTTCTAAAAATTTTCTCCTTTTTACCTAAAATAATTTCATTGAATTCTGATAACCATTAGTTCAACTATCTGCTGTGAAGTTCCCAGAAATCAATCATTTTCCTCTTTTATATCAAAAGAAGCATAATGCATTACTAATGACCTCAAACCTATCTCCCCATCACATCTAAGCCCCCTTCACCATAAATCACATGTGCACTCAAAGTGACTGTATTAAAACAACCCTGCGGGGGCAGGCACTGCAAGCCAGGGAATGGGACTTATCACACCACAGACCAGGCCAACACTGCTTTATAAAGCTTTTCCTGAAAGAGTGGAACAAGTTCTTACCGAGTGAAGCTTCTGGTAGAGGCCACACGCGTTGCATACATATCCGCCATTTGCATTCTTTCGCCAGAGAGAGGTCTTTGTGGTCAGGCAATTGGCACAAAAAAACACCGGAGCCTCTACGCCTCTGAAACAGGGGAAAAAAACCAAGGTCAGAGGTGAGTCACATGATCAGTGGAGTTAGACCAAATCAACCCAGGAGTTTTGTCTTTAAACTAGCAACAATGACAGTATAAAACCACACTGCCCATAATGAGGTCAGGTTCAATTGTGTTTAATAGGCACCACTGATTTTCATTATAATTAACCCTACAGTGATGGATGAGGTGTGTGGAACACCAAAGGCTTTTCACAGAAACAGCTTTAACTTTTTGAACTTTGGGTTTTATGGCTTTAATGATGGCTCCTAAATGCTGAACCCTAAAATATACCTTTTAAAAGTGTCAAAACATACGTCAAAAAGACAGAACATGGCAATATGTTTAATACACTTTGGAAAGGAGGAGCACATGCTACCTGAGCTTTAAAATATAGTCAAGTTTGGAATAAATGTAAATCATTTAAAATTAAACTTGATTTGTGTGTTTTTGTATGTCATTCATGTAACGTAAGTATTACGAGAATATAAGACACTCAATTCTGGTCTTTCGTTTGCAATTGTAAAATCTGAAAGATTCCTCTATTCCTCAAACGTGAGAGGGTTTGTAGAAACTTCAGCCAATTAAAAGTACAGTATTACTAATGAGAACCCTTATGAGGTGCCCACTTAAGTTAGGCAACATAGACCCTTCAATGGCTATTTATTTATTTTATTTGACTTAGACTTGGAAATCACAAGGGTTTCCAAATACAAATTGATTCTAGTGGCCTGAGTTTTGTAATCAACAGGTTAAAAATAACCTAAGAATATTTAAAACTAGATAATTAGTATTGCTTGTTCCATTCTTGCTATCAAGTAATGATTCCATTAAACTTCTCACTTAAACAAAAGTCAGGCTGTGTTTGTAGGCACAAATACTAACAGGCAGGAAATGGAATTCTCTTGCTGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGACAGCCTGAATTGCAGTTCAGCTCTCCTTTCTCTAGGAAGCAAAGCCTTTAATGATAAAATATGCGTGTTAGATAAGGAGTGGAAAAAGTCTTGCTGGAACCTAATTTTATTATAAATTAAATATTACATGTGCCATAAGTCAAAATTTCAGGGATTCATAAAATTTAGGCAATTTATTTAACTCAAGTCCATACTGTAGAAGAGTGGTATCCCTGCCAAGAAAATACAATGGTTATAATTGTACTCTGATACATTTCAAATGGAAAGCTTTCTGCAGACATAATTTTGGCTTCAAGACTGGAACACTTTCTTGGCATTGAAAGGGCATTTGATTCATCGGGTGTTTCACAATGTATCACTAAAAAGACCTGGTGAGCAGCCAGTTCCCTATAGGGTAATTTTTCCATCCAGATGCAAGTGCTATCAGAGGCTCTCGTCAGCTAAACTAATTATGATCTTGCAATTGCTGATGCCTGCTCACTCTAACATTCGACATCCTCCATTAATCATCAATACAAGGAAAATGAATGAAACGTAAAGAAATGAGGGCTGGTAAGCTGCACAGCCATAAAAATCTGAAATGAGAGCAATAACTTAACAAGATTGGGGGAATGTTTTTAGTGAGCACAAAGTCAGGCTAACAATTGCCCTTTTAAACCAAGAACACGATTTCATTAGTGTAGCAGGTTGTGCTACTTTAGGTGATGTAATAAAAACTAGATTTCCAAAGATAATCTCTGGCTCCCCTTTTTCTACTTCCCCCCACCCGACTCTGGACCAGGAATGTATCATGAGTTTCTAAGTCTCAATAACATTGCAATAGCAAATGTTGGGTGTCAGTCTGCAAGTCCCAGTGAAGGCCTACTGCAAAAGTGGACTGCTGCTTCCCCCAAAATCAATGAACTATTAGAAGTTGTGTTTATCAAACATTTTGGGGACTCCCTTTGTGCAAAGTAAGCTGGGAGCCTAGTTAAGTTATAATTGTGAAACTTTCCTGGGGCTATCCTGTCATTTTCCTAGATCTAAATAACATGTTTGCAAATAAACACCAACTTGGTCCACACAAGGGCAATGTAA | pathogenic | 138,424 |
Is chromosome 8, position 115418459, gene TRPS1 (transcriptional repressor GATA binding 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | AGATTACTGAAATCAGAAAATAATTTCCACATAAAACATGACTATAAATATAATTTATAAATTTAACTTTATAAATTATACATTATGTGTATATAATGTATAATTTTATAAATTATAAAATTTTAAATATAAACATAAATATTCATAAACATGTTATAATAATATAAATATAATATAAATTTAAAAAAACATAAATATAAGTGTAATTTGTAAATTATTCCTAGAAGTGATACACTTGAATGAAAGGGAGTACCTCTTGTATCTTAAATAAGTACAACTATAAATCCTTTTTGGAACATTTCTGTTGTTACAAACATACTTCCAAGTGAAGAAAGATAACACAGTTGTTATTGACAATTCATTGTTAGTTTAAGAAAGAAAATGCAACATAGCTTAGTTATGCCATGTGCATTTCTTTTGCTCAGAATATCCAGGTTTACAAAGAGTTCATATTAGCATTATAAACATATGCATTATTTAATCTATACACTGTAAAGAACCTGAAATTTGCATAAATTCCTTTTTTAAACTGTCATAACTTTTGTGTCAGTTTTTGACACAAAATGTGAACATAACCTTTATGTATTTCAATGTATGGTTTTTTAAAAAACCTGAAAACTGAAAACATCTTACCTCTGGAGAGATGAATATTAAAATAATTTTTAGAAAATAGTTTAGTTTATATCTCAGTGGTTAAGTTCCCATAATCTGGCAGAGCAGTATTTTAATTAATTTTTGCCCTATGATTGGCCAGACTTCAATTAAAATCATTAATGTCAGTTCCCATTAAATAGAAACTTATTGCTATGCTTAAATGGTGAAGGTTAAAAAAAATAAGTTGGTATGTGGTGGGGGGTGGAATCTTTCTACTTGCTACATGCTAATAACTAAGGTTTTTACAGTTTACTGCCAATTAGTAGTGTTAGCAGCATGCATTTTTTAAAGAGTGCTTCTAATGGTCCATATATGAGAACATTTTGTCTAAAAGTGTATTCCCTGTAGCCATAATGTATTCACTGGCTTGTGCTAAGAGCTATGGTAAAACGCCAAACGAAATGAAAAAGGCACAGGGAAATAAATTTTTGTTTACTAAATGGGGGATGCCTATTTTAAAGTCAGCTCTTGTCAGCAGATGAACTTGCTAAACTAAAAAAAAAAATCCTTCAGTAAGTCAAATCCATATTCAGATGGAGGATTTGTGAGTTTTAATTTTATTACAGAATTCTAACTAAAATTTGAGGAAAAGTAATTCAAAGAACCTCCGTGAGCCAAAGCCAGCTGGAGATCTTAAAAGACAAAGTATCTTTGCACCTTACTCTACCCTGGTGTGTGTGCTATTCAGAACTTCAGATACCTCATTGAAATACCCACTGAAGGCCCTGGGGAGATTCATGTGATATTCTCTGATCCTAATTCAGTTCAGAACTGTCCTTCCGAATGTGCCCCTCCAGCCCCTAAAGCGGTCAAGATAACACTTGTGAATTCCGAAGGTAAACTAGAAAACACGAATTCTTTCCCTGACTTATATTTTATACTGAACATGACCGAGTCCTTTTTCATTTTTTAAAACGTTTTGCATATTTCTGAAACTTCTAAAAATTTTCTCCTTTTTACCTAAAATAATTTCATTGAATTCTGATAACCATTAGTTCAACTATCTGCTGTGAAGTTCCCAGAAATCAATCATTTTCCTCTTTTATATCAAAAGAAGCATAATGCATTACTAATGACCTCAAACCTATCTCCCCATCACATCTAAGCCCCCTTCACCATAAATCACATGTGCACTCAAAGTGACTGTATTAAAACAACCCTGCGGGGGCAGGCACTGCAAGCCAGGGAATGGGACTTATCACACCACAGACCAGGCCAACACTGCTTTATAAAGCTTTTCCTGAAAGAGTGGAACAAGTTCTTACCGAGTGAAGCTTCTGGTAGAGGCCACACGCGTTGCATACATATCCGCCATTTGCATTCTTTCGCCAGAGAGAGGTCTTTGTGGTCAGGCAATTGGCACAAAAAACACCGGAGCCTCTACGCCTCTGAAACAGGGGAAAAAAACCAAGGTCAGAGGTGAGTCACATGATCAGTGGAGTTAGACCAAATCAACCCAGGAGTTTTGTCTTTAAACTAGCAACAATGACAGTATAAAACCACACTGCCCATAATGAGGTCAGGTTCAATTGTGTTTAATAGGCACCACTGATTTTCATTATAATTAACCCTACAGTGATGGATGAGGTGTGTGGAACACCAAAGGCTTTTCACAGAAACAGCTTTAACTTTTTGAACTTTGGGTTTTATGGCTTTAATGATGGCTCCTAAATGCTGAACCCTAAAATATACCTTTTAAAAGTGTCAAAACATACGTCAAAAAGACAGAACATGGCAATATGTTTAATACACTTTGGAAAGGAGGAGCACATGCTACCTGAGCTTTAAAATATAGTCAAGTTTGGAATAAATGTAAATCATTTAAAATTAAACTTGATTTGTGTGTTTTTGTATGTCATTCATGTAACGTAAGTATTACGAGAATATAAGACACTCAATTCTGGTCTTTCGTTTGCAATTGTAAAATCTGAAAGATTCCTCTATTCCTCAAACGTGAGAGGGTTTGTAGAAACTTCAGCCAATTAAAAGTACAGTATTACTAATGAGAACCCTTATGAGGTGCCCACTTAAGTTAGGCAACATAGACCCTTCAATGGCTATTTATTTATTTTATTTGACTTAGACTTGGAAATCACAAGGGTTTCCAAATACAAATTGATTCTAGTGGCCTGAGTTTTGTAATCAACAGGTTAAAAATAACCTAAGAATATTTAAAACTAGATAATTAGTATTGCTTGTTCCATTCTTGCTATCAAGTAATGATTCCATTAAACTTCTCACTTAAACAAAAGTCAGGCTGTGTTTGTAGGCACAAATACTAACAGGCAGGAAATGGAATTCTCTTGCTGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGACAGCCTGAATTGCAGTTCAGCTCTCCTTTCTCTAGGAAGCAAAGCCTTTAATGATAAAATATGCGTGTTAGATAAGGAGTGGAAAAAGTCTTGCTGGAACCTAATTTTATTATAAATTAAATATTACATGTGCCATAAGTCAAAATTTCAGGGATTCATAAAATTTAGGCAATTTATTTAACTCAAGTCCATACTGTAGAAGAGTGGTATCCCTGCCAAGAAAATACAATGGTTATAATTGTACTCTGATACATTTCAAATGGAAAGCTTTCTGCAGACATAATTTTGGCTTCAAGACTGGAACACTTTCTTGGCATTGAAAGGGCATTTGATTCATCGGGTGTTTCACAATGTATCACTAAAAAGACCTGGTGAGCAGCCAGTTCCCTATAGGGTAATTTTTCCATCCAGATGCAAGTGCTATCAGAGGCTCTCGTCAGCTAAACTAATTATGATCTTGCAATTGCTGATGCCTGCTCACTCTAACATTCGACATCCTCCATTAATCATCAATACAAGGAAAATGAATGAAACGTAAAGAAATGAGGGCTGGTAAGCTGCACAGCCATAAAAATCTGAAATGAGAGCAATAACTTAACAAGATTGGGGGAATGTTTTTAGTGAGCACAAAGTCAGGCTAACAATTGCCCTTTTAAACCAAGAACACGATTTCATTAGTGTAGCAGGTTGTGCTACTTTAGGTGATGTAATAAAAACTAGATTTCCAAAGATAATCTCTGGCTCCCCTTTTTCTACTTCCCCCCACCCGACTCTGGACCAGGAATGTATCATGAGTTTCTAAGTCTCAATAACATTGCAATAGCAAATGTTGGGTGTCAGTCTGCAAGTCCCAGTGAAGGCCTACTGCAAAAGTGGACTGCTGCTTCCCCCAAAATCAATGAACTATTAGAAGTTGTGTTTATCAAACATTTTGGGGACTCCCTTTGTGCAAAGTAAGCTGGGAGCCTAGTTAAGTTATAATTGTGAAACTTTCCTGGGGCTATCCTGTCATTTTCCTAGATCTAAATAACATGTTTGCAAATAAACACCAACTTGGTCCACACAAGGGCAATGTAAATGTCCATTTGGAAATTAACCCACATATATGGC | 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| benign | 138,425 |
A genetic variant at chromosome 8, position 115587356, affecting gene TRPS1 (transcriptional repressor GATA binding 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Trichorhinophalangeal_dysplasia_type_I', 'Trichorhinophalangeal_syndrome,_type_III'] | GTTTTTTATACCATTGCTTAATAAATTGTCATTTCAAAGTCTTAGAGTATATAAACAATGGCAGAAAAGGTAATATTCCAGAAACAGTCAAACAATATGGTGTCAAATGAAGATGTCATGGATGAAACCAATTTTAAGTAGAAAAAGGAAGGAAAGGGGTTCCGGTGATATAGATATAAGGCCCCCAAATATACCATACTCTCAAAATGCAGTATGAATTTAATAAAACATAGGACATTTCATTCCCGCCTTATAACCAGAAGCCATGAGTCACTTGAGGCCAGAAGAGTAATGACATGCTGAGAAAACAACAAATATTGACAATGATAAAAATGCAGCTCCATGTATATTCACTGGAGGGGAGTTCCCTAAATTGAACCCCCTCTTGAAGGGCACAGAAACTGTTTCTCTTTTTTTCCCGAAGTTACTCCTAATAAACTTGCTTCTTCCCTGCAGGAAGGATTCTTTGTTTCTCTCTGTACAGGGGGCATCTCCTCTTCTGTATTCAAGTCCTTCTCTTAGCTCCAGGGCATGACTACAGATGGGAAAGCTAACAGCTTCTATAATTAACTGTGCACCTCTAAGGGGCGTTTTTCAACTCCGCTAGAGAATACTGAGAAGCACAGATAGGCTTCAGAGAATCTGCAGGAAATGAGAGCAGAGCAGCCAAGCAGACATTGGGAAGAGCAATTTTTCTCCCCAGAATACATCCAGAGAGAACTCACTGGTCTATGACCCGCAGGTCAAAGCACCTGGCTAATGGAACTCTATTTCCCAACTGGATCTTTTGTAAAGGTTAGCTGGTTTCTGATCCTACCTTCTATGCACAAACAAAGCTTCAAAATCATCCAGAGAAGCTCAAAACTTTCACAGACTTAAGGTAAAATGTCCAAGAGGTGGTGTCTTAGGCATCGAGCAACTATCACTTATTGGGAGCTCATGAATTTTCAAAATCTAAAATACTTTTTAACAATGCTGAGTCTACATAGTATGAAGAGAGCAATCGAGGATCTTACCTTACTCAGAGGTTTTGTTTTCTTTTTCCACATGGAACTAGGTCTTTCCCCCTAAAAGATCCTGTTCATATCAAATGCATGGCACTCTTCTTTGGCCGCTTTTCACACTATTCACACTTAGCCTTTTCTCATTTTTCCCCCTCTTGTTGGCAACTCGACAACAACAAGCATTGTCATTTATACATAATTATATCGTGGGTTTTAAAAAACTCCGTATTTTGGTATGAACATCTCATCAAGGACATTACATTCTTAGTGATTTAAATCTCTTCTGACTTCCTTATTAACCATATATTGTCATAGCAGCCTAAAATTTAAAAGTCATTTAGTTATTTCAGTGTAGCAGATGTACATCCTTCTGGGATTCTAAACCTCCCTTCTCCAAATATGGCCTTGTTGTTTTGTATAGTCACCAGGAATGATTAACCAACATTCAATCTGAGCTAAGAGCAAAGACAAACAAGTGACTGCCTAACACTGTATCAAGTAAGTGCACAGCACACACAAACACACATGAGTTACTTGCTGCCACTTTGGCCTTAGGAGTATAAATCCCCAGATTGAGACAGATCATTAAGTTTCACTTCACACACAACACAATCCTGTAGAGAAAGAATGTGTGTTCCTCCTTTTGCCCTTCAAAACAAATGAATTATTTAAAAATGAAACCATCCTACCCGTAACAGGGACTGGGATTCATCCTTGGACTTGTTTTCTCCCGATGCAGGATACTGCTGGGGGAGGGCCCCAGACTTCTCTCCGCCAGCTGGCGCCCCCTGCAGGAATCCCTTGGTTTCCACAGCCAAGCCATAAATAGGTCGCGCCAGATGGGCGGCCTCCACATTGGGACTATCCCTTAGAGTCTTTGTCTGCTCTTGGGTGCCAGACACAGGCGTCAGCAGCCCCAGGCTTGCTTGGGTGTATGACGGACTCCCCCGCAGGATGTCTGCCCCTCTCCAAGTCACATTGCGAAGGTCATCACTGGAACTCTCGGTCCAAACTTTCTCTTTGAGCCCGTCCTTCTCTTCCAGCTTCTCTCTCTTCACCACACTCTCAGAAACTGGCTCTCCCATTTTAGAGTCTGGAGTTAGCAGATTGTAGACCCTGAAGTCAATTTTGGGCTCCTCTTTGATGGTGGATATGGCATGACCGTCCTCTTCGCCGTTGGCTGTAGTGATGTCCTGTTCCTGGCAGTGAACAGTGTTGAAGTGCTCCAGTAGTGACTGAGTATCGGCAGCTGTAAAACTGCACTGACGGCATTTGTAGCAGCTGTGTGCTCTCCTGGAGAAGAAGAAAACAGTTACTGCAAAGACAGCGTTCTGAAGGGTTGTTTTATTTTTAATAGCCTTTAAGCACCTGAATTTTCTACCTACTCATGCAATATAGTAGGTAGAAAGAAATGCAATATTCTTAACACCCCAAAACTGGAATGTAATTAACAGGCATTTTCAGTTCTATATAAAGAGTTCAAAGTGCCCTTGTTATATTAGCAGTAATAGGTATAACACAGACACACACACACACACACACACGCATCGTGCACGCACGCACGCACGCTGCTCGTGCTTGTGCGCATACATTCCAGGTGATTAGCATTAAAACTGGTTAGTTTGAATTACTGTTAAATGCCCCACTCTGTTCATTTTGCCTTGATAGATGCAGTTTACCCTGATGGATAATCATGAATTATATCATTTAAGTCACTATTCTTAAGTTTTCACACCTGATTTAAAATGCCCTTTTCACTTTCTGTTATTTAAACTAAATTGAGGATTTTTCCCCCTGTAGATACACTTCAATTTCTAATGCTGAAATGCTTTGTACAGCTTTTCCATATATTAAAAGGAACTAAATTTAAATATAAAATAATAAATCATTATCAAATTATTAAATGATTTTAAAAAAGAAATAAAGTGTTCTTTTCTATCATCAAATTTAAATCCATTTAGTGAATTAAATATTGCTCACTGATCTGTAAAGTCTAGAAAATAAGATGTATTTATAACCCATGATTTTTCTCTAAACAAATTCTATCCATCTATGAGAACGTAAACACATTCAAGAAATTGAGTGTCTGTTGAGTGTCAAACACCATAATAGAGGCTTTACAAATATATTCATTAAAAGGGTGTGTGTGTGTTTTCTTTTTAAATGGCATAAAACAAGACAATTTTATTATCAAATTCCCTACCATCTTCTGCTGTTAAAGAGAGAACAGTGACTGCTACATTAGGGCAAATATTTGATTAAAAAAGAAGAACAGAAGTATTGCACTGTAAAAAGCATACCCGAAAGATACACAAGTGATGTGGAAAAAGTCATATTTTGTTTAACTATAAAAACTGTGTATGGCTGTCTAAATAAATATCAGGGAAACACTTTCTACTTCCCTGATATAACTTGCTATGAATTACCAAATTAAAGTAACAAAATAAATTTTGTGAGCTATTACTTAAAGCTGTAAGATACTGTAAGTTATGTACTCATACATGTAATTTTAGATAATCATCAAAATATTTCCTTGCCAGGCACTGGGTACACATTGGTGAATAAAAGATATATAGTCTTTGCCCACCTGCTGCTTAGAGTCTCGTCAGGAATGACTAGACAGGAAGTTTCACATGACTATAAGTCTATTAAGTACAAAGAGTGACAGGTGCTAAGAATGAAATGGATAGTAATTGGTATAAAGGGCTGCGTAGGTAATCAGGAAGGACTTTCTGAGGGAGATATATGAAATCAAAGGGTGAAAAGAAGCTATCCTTGGAGGATGAGGAAGGGGAAAGGAAGCCACATTCTAGCTAGTCTGAGACACTGAAAAGAGGACATTGTGGTTTTAGAGGAATAAGTGTGAGGAAGAATGTCAACTGACAAGCTTGAAGGGTTATCTAGAGCTTTGTAGGTCATGGTAGGGACAGGGGATCTCGTCAAAGGTAAAGGAAGGCAATCAGCTGGGGAGTAGGTGCTCAAATGCATGTTTTAATTACTCTGGGGCTGTAATGTTTATCAATAACTTCATTCCTTTATAAGACATGTCTGATGGCTGAAATTCCAAAAGAATGTTCCTATTTTATGGAAGG 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| pathogenic | 138,433 |
Does the variant on chromosome 8 at location 115604792 affecting gene TRPS1 (transcriptional repressor GATA binding 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Trichorhinophalangeal_dysplasia_type_I', 'Trichorhinophalangeal_syndrome,_type_III'] | GGTATAGTAAGTAAAGCTTTCTACTTTGATGCTGAAAGGCATAATAATGAGAAAGTACCCAATGAGCACTAAATAATACCTAAACGCAGGGTACCACCAATGCTTTGCTGAACTAATTCCTATTTATAACCAAGTCTCAGTTTAAATGCTCCTTCCCGAGGAAGTAATTTCCTAATCTACCATATTAGGTTATGTTATCATTATATTCAAACACACTGCCTTGTACTTCATCTTTTATGACACTTATTACTCTTGTAATCATCTAAGTGTCTCATCTTCCCTACTAAACTGTAAGTTCCATGAGGGCACTGACTATGTCTTCTCTTGTATATTCAATGCCTGGTACAATAGGATTTTTGAAATCAATTAATTAAAGAATGAATGCATACATGAAATAAAGATACATATCCTATGCTTATCTCTAGATATTATAAAAGATTAACTGGGAAAGTTAATGTTTATAAAGAGAATAGAGTGAAAGCAGAAGGAAAACACAAACTTCCCACATCCATTTAAGAATCTGGAATAACTCAAGCAGTTTTACCTGCTTGGAGGAGCAAGTCTACATCCAAAATCACACATAGTACAAAAATTCTCACCTTTAGATTACTGTTTGTATGCTAAACAAGGATGTTGCAGAATTGTTCAAAGCCAGAAGAATATATAATCTCATTTTAAAATAAAAATGAGCAACAGGTTCTCAAAATTTTTTTGCAGAATAGAGAATAGGATATATTTACAATAGCATCTTTCATTTAGCTCTGTCAAAAAAATATAGGATGTGGAGTCATATTTAGTAAGGATAAATAAATGGACTACGGTAAATTAGTAAACTCATCAGCATTATTAGAATCACTGTGAATTTAAAAAGACAATCAGTAAATGGTATAACACAAGTATGAAACATGAGCATACAGTCCAAAAGAAGGAACCAAATTAAAATCTACAGTGATCACAGCTGTAACTATATCACCTGCAAATCTGTGATGAACTTTTATGTGGTCTTCTCCTATAACTTCCCCAAGTCATTGGAATCACTCTCAACAATTCCCGGTTCAGCCCTCTTTCTATGGATTTTTTCTATTATTTTATTTGTATATTCCTCCCGACCCCACCCCCCATGCCTCACCTGTAGTGTCGGGAAATCTCTTCTTCCACTTGGGTAATAAAATCACATTTGGTACATGAGTGTTCTTTGCTTTCCTTGACAGACTGCTGCCCATCCGATCCTTGCAGGTGATTTGCTTCTTGTTTGACATCCGATGCTTGGGACTCATGCACACTTTCATAGTGAAAGAGGAGTACATCTACGTCAGGGGTGGTGAATGAACACTGATGGCACTGATGTTTGACTCGCGAGCTTCCAGCCGCCCCAGGAGACAAGTGCAGAAGCAAGAGTGCACAGTGGGAACAATTACTTTTTCTACAAGCAAACGGATAAGTAATTTCTCCAAGGTGCTTTTCTGGGCTGCAAAGTCCTCTGGGACAGAATGGACAGTGTTTAATGGTACACTTGTGAATGTTATGGAGCTGTTGATAATGACGGAGAAGTGGCCCCACTACAATTACATCAGGGCCATGGCTTTTGGAATATCGGAAGTCACAGAACTGACAATTATAGCTCGTTACCATATTATCCTCGGCTCCCTTGCTGGAGAAGTCCTTCTTTTTAGCCCCACTCGAGCTCTTGTCTGTCTTGGTCATTGTCTCTCCTTCTGAACTTTTGGCTAGATCATTCTGATTAATGACAGAGCCCCTGGAAAGCTTATCATTTAACTCTGGATTAAGGCCGCCTGACTGCACTGCTCCGTGCTGCTTGCCATAATGTTCTAGCAGTTTAAGTGAGCTAGATGACTCACAGCTGAAACTACAAAATTTACACCAGTAGTAACTGGTGGCCTCTGTACCATTTTGTCTAGAGGAATCGAGGGGCTTTATGGGCACTGAGTACCCAACAGGAGTGTCATCTCCTGCTTTGACTGTTATCTTGTCCTGCCATTTTCCCAAGTCTCCAGAATCACTGGATTGAAGTGCAGGGATGGACTTGTTAGAGTTTTTCTCTGAAGGTTTTGCAACCTCAGAGGAGGGGAGAGAAGCTTTTATTTTGTTTGGGTGAGTCTGAAGAAAATGTTGTTCTAATTCGGTGGATGAGTTGCCCATATAAGTGAAATTGCAGAATTTACAGCGGAAATACTTGGTGTTCCCTTGGCAATCTGGTGTTTTCCGTCCAATGCCAATGAATGTTCCACCTGAAGTCACCTGGAGAACAGAAGAAATGGACTTTACTTCCAAGGTGTCATTAATTCAATGGGCCCTCTGCAGGGGAGGGGGAGGGTACTGCCAAGTATTCCACATCAAAAAATACAATAGTACTCCTGCTTATTATGAAATCACTTGAATAATCAGAGCCAAATAAATTCACTCTTCATTTCTCAACAGCTACTCTTTGAGAGGCTCATTATGTTATACACTGTAGGCCAAAGTAACAGGTGAAGGTAAGTAATAAATGCACTATAATTTGAAAGACTTAATAATACATTTTTTAAACTAAGAAAACAATTTTCAACACAGTACATTTTACTATTGCCTCCTTCAAATCACATTCCTACAGAAGCATCCAAATCACATGGGATTTCTTTTCAAAAGGTGAAGCGTTACTGTCAAAACTAGAGGCACTTGCTCAAAAATTACTCAATGCAGATGTTCTCCAAGGAAATATTCTGTTCAGTTCCTACAGCAATGAGGCTGCAGGCAAAGATGAGGTCTCTGTTTTAGGTAAAATAAAGGTGCTCCAATGACCACCCAAAATGGCTTATAATTAAAGCACAGTGAAACAAACAAAAAGATGAATTGAGTATGCAGGAAATACTAGCAAAGAAGAACCGTGTAAATAAAGAATTTTGAATGTTTCCCCATCTAGAACAAACAAAAAAAAAGAAAAATCTTCCATGCCTTATTTGATTAAGGTTCTGTTTCATTGCAAAGGGCTCCCAACTTCTCACATGAGTAGGTCATGATGTCTGAATGGTAAAATAAAATAATTCCACCATAAAAAATCACTACAACTCTGCTTTCTTTCCCAAATTATGAAATTACATGGAATCAGGACTATGAAAGCCTTCAAAGGGCACTTTGCATAAAATCCTTCCTCCATTCTCAGTGTGCACCTCAATAGGCAGTACAATTAAGCCACCACTGAGCAGCCAAAATTCAGAGTTAAAATAGAGTTTTTTGAATGAAATACTCCAAAAAGGGAAAACAATTTCTCTTCCAACCACCAGGGAATTTTTAAATTTTCCCAGCAACCAGATGTAATATATTAAGCAAGTGGCATAATCATCTTCTGCCTTCTTCAACAGCTGTTCAAAAATGACACGTGTGATCGCTGTTCATATCCAAATCACTGCATGAGAAAAGTCTCAGGCATCTCAAAATCACGTAAAGGCTCTATTTGAAATGCAAATAATATTGCTGTAGTACACTGAGAGATATGTTTGTACCTCTATTGTACAGGACTAAGATTGAAGTATTCTTTTTGCTATTAAAAAGAGATGTGACCTTGATCAAATTACTTAATCTCTCTGGCCAATAGCTTCTTCAACTGGGGCAACCTCCAAATTTATGTCCAGTATTATAGTTCTAAGAAATGTGCATTAATATATAAACAACTCAACATTTACTGTACATTAAGATAGGATCTTACAGAAGTTTTCCACAGCCTTTAATCAAAGGATGTAATATTTCACATTAGGCAATGTCTATAACCAGAACCCCAATCACATAGATTTCAGTCTGTCAATGACAGAGCATCAACCAGCCAGAAAGCTAAGAATGGGGCACCCTTCCAGGCAGCAACCTGACAATCATTCAATGGTGTGAGAGGTTTCAAAGCCATACACTCAAGGATACAGCACAGAACACTCTAATCTAGCATTTAAGTGACTAAAGCAACTAAAACTTGCACTGAAATATAATTCATAATACTGAAATATAATTCATAATATTGTAAAAATCTCTACATATATTTCCCAATTCACTGGAGGTAAAGAGAAGGTTCATTTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATAT | 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| pathogenic | 138,446 |
Located at chromosome 8 position 115623645, the variant affecting gene TRPS1 (transcriptional repressor GATA binding 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | GAAAAATAGCATAATGGTACTTAAGAAAGTACACTGGGCCAAGCACAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCACGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTGACCAACATGGCGAAATTCCATCTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAACAAAAGCAAAAACAAAAACAAAAAGAAAGAAAGTACACTGTTCTTCTTACACATCAATAATGTTATTCGCCAAATACCTATAAAAGCTCCCTCTTGGAACAAAATTACATATATAGGATGGAAGAGTGAAGTTTCAAGTGAAAGTGTTGGCGTTGAGGCAATGTAAACCTGACTGACTTCTGGAGGAAAGAAGGGGAATATGAGCTTCCCATCTTGGTGTCATTCTATTAGGCCCTAAAATTAACAAAACTTGATAACCACTGTTAAAAAAGGAAACACTGGTAAACTATTTTTTTTTAATGTTTGCATTTCAATGTCTTATGTGTTATGTCAACCTTTTAGGAGTCCTGTATTCTTTTGTCAGAAGTGACTAAAGAAGCCCTGGGAATGTGTGAAAATATGCAGAAAACCGAAGGGCAATTTTACTAGTAGTCAATAAAGGGAAAACAGGGAAAGAAAGACTAAATGAGCAAACTGAAAAAATTAGTTATCATTTAAAATATAAGGTTGAGCAAAATATGCATGGTTTTAACTTGGTCTACAGAAAAGGATATTTTAGGTTGTAATCAAACATTCCTACACATAAAATTGTGAAGGTTTGATACAACTTCTCTTACCTTTCCCTCCAGAATTTCCTGATTGTTAATTTTTTCCATTACACATAATGTCTTCACTAACTATTACAATATAATCTTCCCTTACTGAATAACTATATCATTTCTATTTTAACAGTTTCTTCTTAAGATGACTAGAACTTAACACTGAATCACCTAAATGAAATGAATAAGGTTACACACACAAAAAAGATAAAAATCCTATATCAAAAGACAGGACTCACAAAGAAATGAGGAAGAAATAATCTAATTCATTAAGGTTAGCCTTCCATCAAAATGATGAGAAAATGGTTTATGCCCATATGTTAACGCCAGGGTGAGCGATTAGGAAAATGGCAACATTTTAAATAGCAAGGGAACCAAGATAAAATACTTAAAAGTGAATAGATCTAAATACATTAGTATTTTAAAAATTAACTTATTTTTCAAAACAAAAAGAAGCTTTAGCTCTAGTTGATTTATTGTTACATTGAAGAGATATAATGGGTCATAGTTTAAAGACTACTCAACCAGCATCTTTAGTGGCTGGGAGAAAATATGACTTAATTAAATTATCATCTTTCTAAAATTTCAGTTCCTTCTTCTACCCAAGAACAGATACTTAGAACACTTATGACTCATGACTCCTTATGCTGAATAGAGCCCTTAATAATATACATTGCAAAGACTGTTAAACTGCTAAAACTTCAAAGAAATCTCTGAAAGGTCATTTGGGTTTTATTTTGTGTTGTGGGGGCGGGGGCATGTTCTTTAGTTGCTGTTTTTTAAAAAAATGTGCTTAATTTAGTTGACTATACTTTGAAGTAGCTATAGAAGAAATAATTTTACTGGAATTATATCATCGTAATTTTTCAGAGTGACAGATTATGTAAATATAAGCACATTTGTCATACTTCTAAGTGGAAGAAACTCCCCTAGCGAGTCGTAAGTTAGATACCATAAGACTATAGCCACCCTCAAGTTATTATCTCTAAGACAAATAACAGATTGCACGATGTTTTACTGTGTGCCAAGAACTTTTCCAGTTAACATTTTCACTTGAAAAAATAGATCACATACTTGTAAAATCATACCCAGCATTGACTTCATAAGGCATGTGGCTTTAGAGTGCTTTTTACAATTATTAATTCTATTAGTCAACTAGCAGGAGGCTAATGCAATTGTCTTAGAAGACGCTCAGAAGACACAGAAGACATTTTGAGAGCTGATCTGTACATCTGCAAAACAAAGCAAAAGAAAAATTTTCCTTCCTAAATGATGTAAACATATTTTCATGTATCACACCTAAAATATATTAATATGCTGGCATCATAGGCTGCCTGAAAGATATAAAAGCATGAGCAAATCTGGAGCAAGATCCTCTCCCTCCCCAGGGTTTTAATAAAGCAACAAGAGAAGGAGGAACATGATATAAAAGGTTACAGGACATAAGTCATTTTCATAACAGACTGTGATGTTGGTGAAATTATTTAACCTCTAAAACCCCTTCAACCCTAATGACCATAATACTTAACTACATTGGGGTGGGGATAAAAGATCTTAATTTGTAAACACCAGCAAATGCTTTTATAGGGAAAATCTTAAAGCAATTAAAATACGTAATCACAACAATGAACACAGTCATTAGTTTTGGCAACTCTATTTTAAACTTTATCATCCTACTACATAGCAATATCCTTCATGCAGTCTACCTTACCCCTGGAAAAGTTCAAAATGCCCGTTAGAGTAAGTCTACTATGAATTGCCATTTTAGATGATGGGCTAAAAGTGAAGTTGAGAAAGAGGAGGTAAAGAATTTAAAGGAGAACAGCAAAGCTCAAAATTGCTATTTTAAGTCCTCTATTTAATTGTGAGATTAAAAATTGACCTCTGGGGCTATGTAATAGTGAGCAGGCCTACATTACATTATTCTCCACCTGAACAGCCCATATAATGAGAATGCATATTATACGCCAAGATATTTAGGCAGGTTAAAAATATATGTAGCTTTCCCAAAATATTCTATTTGTATTAATTTTCATTGCTGAGATATAAGACATTCCATCTGTAAAAATCATAAATTTCTACTCTTAATTAACCGTATTTCCTTCTAAATAAAACAAATCTAAATGCTTTGCTTTCTTAGAAAATGTGTTTACTTTTATAAAAATAGGAGTGCACTATTTCTGTTACCGTATAATTTAGACAGATTTATGCAGTAGAAATAATCAGCATTAGAGCTTAAAAATAATTCTAACTATTTTATCTCACTATTTAAAGTGCTTAAATACATAAGAAAAAAAAATCTTCTCCTGTAAAAGACTGACTGATGTTCTCAAGAGGGCACCTTCACAGCAAAAGGGATTTGAGTTTTCTATCATTATCTAGATACTGTAAATTAACCACTAGTGTTTTAGTTATATTTCATATATTATATATAAATATATACATGCATACATTTAATGACATATTTACTCCAACTAACCTTGCAATAGATAATCAAATAAATTATTCAACTAAATAAATCAACTATCACAGTAATTTAAAAACAGAGCTTAGATCACGCATCAGCTCAACACAGGTGAACTAAAATTTATTTCCATTAGATGAGAAACTCTTTGAAGGTAAGAGGTGTAAATTCTATAAATTCTATATTCTTTGTAGTATCTTGACCCTAAGCAAAGTAAAGAATCAAAACATGAGTAAAAATCGTATGGAAATTGCATATCCAGTTTCTACACCTGATTTAAATCACCTGCTCGTGTGATCAAGGGCAAGTCCTTTTGCTTCTCTGAGCCTCCATCTTTACCTGTACAATAAGGGAATTTGAATAAATTATTTCTAAAATTCCCCCACCTCTGTGACTCTACAATAGTTCCGGTTAATAGCACTTCAATTTTACCTTTAAAAAGTTTGCCCAATTGCACTGAAAGACTATAGAACAGCAAACCACCGGCGCCAAGGGTGGTTTAAATACCACCGAAGCCTATCTTTGCCTCAATTTCTCACTTCCCCCAATATTCATTCATTCAGTAAATATATCCAACCTCAGTTATGTGCCAAACACACTAAGCAAGATGACTTTAATTTTATTATTTGTCATTAATTTAAGAAAGAAAGATATGCTTAAAAAGCAAAGAAAATGACTATAAGGAACTCCTCAAGGAAAACT 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| benign | 138,462 |
The genetic variant at chromosome 8, position 116847619, affecting gene RAD21 (RAD21 cohesin complex component): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_4'] | GTACACACATAGCATGTCAGTTTGTATGTACTTAGCAGTTACAGAGATATATTTATGCCCCAAAGCTTCCTCTGTACCAGCCATTTGTTGGTTTCATTTTTAATCTTAATACCTTCACACATAACAATTATATATTTATTAAAATTTCAGATCACCTAGTTCTGTTAACAAAGAAGGTTGGAGACAAGCTAGTCTGTCTTCCATTTTTTAGTCTAAGACCTCTTTCTTTTGAAAAATTCATTTGGTTTGTATGGATAACTATTCTAGATAAGGCAAACAAACGAAGTGTTTGGCTCTATTAACTTTTTCAGCCAACTTTCCCTTGGGGACCACCACCAACTGAATAATGAATACTCAAAAAAGTACAGCTTATAACACAACTTTTATTAGAAAAGTTATACATAACATAGCATCAACTATTTTCAAGAACAATATTAAACCCGATAAGCAACAAAAACCAGACTAACAAAATGTGTAACAAGAAACTAATGACCTTTCTAAAATCAAACATTCAATTATCTACAATGTCTTTTTACAAACGGGGAAAACTCCTTGGTTTACAGGCACATCATATTGAATGTAAAGCTGCAATAGCAATTTTATACAATTACCACTCTGAAGAAACTGAATCATTAAAACAGTAATTACGAGTTCACAAATTTAAAACATTTCACATAATTTTAAATTATTGGGTATACACTGAAGTCTGAGTTTCAAAAGTGATTTTTTTTTCCCACAAAAGTTTCAACACTTAAGCTAGAACTTTCAGTGTTAACTTTGCCCTAAAAAGTTAAGACATTCTGATAATCATAACAGTCACATGATTTCTGATGCTATCTGGTCTGTTAATAATAAAGTCTTTATTTGGATGTATTTTTCTTCAATTAAATTACAGGAAACTGGATATAGGATTTCGTTGCAACGCTATTAAAGTTCCAAACCAGGAGTGTGCAGCACTGGAAAAGGAGATCAGTACTAAAACTTACAATAAATATCAGAGAAGCCGTTAGTTTTTACAGCATCGTCTGCTTAAAAGCTAAGTTGACCAGGTGCATAATTTCCCATCAGTCTGTCCTTGTAGTAGGCAGGGCAATTTCTGTTTTCATGATCGGAATACTCAAATATATCCAAACATCTTTTTAAAACTTTGATTTATAGCTCCTAGAAAGTTATGTTTTTTAATAGTCACTCTACTCTAATCAGGCCTAGCTTTGCTCATTTTGGAGCCTCACTAAAATAACAGATTTCAGTATAGCCAAGTTCATCAGAAAGACTCAAATGGAATGATTTACAAAATAGAACACTTTAAACCAGGTCAGTCCTATCTTTTTGTAGCTGAAGGCTATCAGTCATAACACAATTTCGCGTACACCTCTGCTCATTATGGAATTACACTTAAAACGAATCTCAAGAGGGTGACCATTGTTGTTTCAGATACCATCCCTAAGGAGAGTGGTTAACAGGAAGATTGCCAGTGTTACTGATGGAAAGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTTTTCTTGTCAAAGACTTACACCATAGTTTTAAATTAAACTGTCAGGCATTTTCTCAGACAGGTTTTCCTTTTCAATGCAGTAATGAAGAACTAAGATAAAAATCATGACTTTTGACTGCCACTCAACATTATTACATGCACCAATATTGCACACATCTGTTCTGAACTGTTAAAATCATCTTCTGAGTCCTTGGGGTGCTGTTTTCTCCATCAGAACACAAACACAACCCATCTAATCAGTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAATGAAGAAGGAAAAAGGCAAAGACTTTGTACAGACAAAAATCTAAGTTTTCTCAAAGGGTTCTGTGTCCCCTACACATGGGGGCAATTTGTAAGCACTAGTGAATCAAACACTAGCTATAATGCTTCTAGCTCCTTATATAATATGGAACCTTGGTCCAGGTGTTGCGATGATGTCACTGTACGGTTCTTCCTGTGTCAGCTCAATAGCTTGCTGCTTTTTAAGAACCAAGAAGCTGTAGAACTTTGCGGCAGCTTGTTTTCTGTTCGTATTTCGACATAACTCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCACGCTGAAATAAAACCAAAAAAGGGTAACTTAATCTGTATAATAAAGTAGTAATTCAGTGAGGATGCTGATACAGTTTGAATATTTGTCCCCTCCAAATCTCATGCTGAAACGTAATTTCCCAGTGTTAGAGATGGAGCCTAGTGAGGTGTTTGTGTCATGGGGTGGGGATGGGGGTGGTGGTGGATCCCTTATCAATCACTCCCTGTGGCAATCAGTGAATTCTTGCTCGTTAGTTAACACAAGAGCTGCTTGTTTAAAAGCGCCTAGCCATCTCTCTCATGCCCTCTCTTGCCATGTGACACACCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCATGACTATAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCTTTGCTTCTTGTATAGTCTGCAGAACTGTGAGCCAAATAAACTTCTTTATAAATTACCCAGACTCAGGTATTCCTTTAGAGCAACACAAAACAGACTAACACAGATGCTAATTTTGGTTACTGGAAAAAACAAACTATATATTCTGCTTAGGACAAAGATTGCACTTTTTTAAATAGTATGTGATTCTCATGTTAATCAAGAGGGTAAAAGGCCAAAGTATGTTATGGTACATCTAAAATCCAAATAAGAAAGTCCAAGAAACCAGCAAAATTGTTCTGACATGTATTATTAAAATAACCAATTTCTTTAGACAGCTAATGTAATATAGTAGTAAAATCTAGCACTTATAGTTTTTAAAGTAAAAAATTAATAAACACATGTCAACTGTCCTATTTTAAGAAACCTTGAGCAACTTGCTTGGCATTTTGCAGACATTCAAGATATCCTGTCTATGTCTAGGACATTAAAGCACAAGGAAAAGTAACGTCTGATGCTACACAATGACCCAATAAATTTAATGATTCAGCACATTAAATTTACTCAACAAAAAACAAGAAGGTGCAGGCATACAAAGGAGTTGTGTGGTATGTCACCATGGTTCTGCTTTTCAGGAAAACCACAAGCATTCTCCTCCATGCTTTTCCGGCTTACTCTTGGCCTAACAGTTTATGTATTTAATTAAAACTTAAACTATAATAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTCTCCCTCCAGAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGTAGTTTTGGAAAAAGTTTGACAAAGGTATGCTTTCTGTTTCCAGCATCTAACTTTTTTTTTTTCAGGGAACAATGGCAAAAGCCTTTGATGAAGCATTTTCCTCTGAGACAACAGCGGCAATACCTGAAGACCATGAAGCATCTGCTGAGTCCTTTTGTTCCATCTTCTTTCTTCCTGATCTTGATCGCCCCCTGATGCATCTTCATCCTGAATAAAAATGACCCCCAAAAAGCTGACAAAACAAGTCCAATGAAAAATGAAGTATTTCTACATCTCCTAAAAGCTCCTAAATTACCTTGAGATTGTGTATTTTGAACTAATAGAAAACTGTACTTAATGCTGCTGAGCAATCACTTAGCATTTAGAGTACAAACTGAAGAGTCTGTTTTTCTTAAATTACAAGGCAAAGTCCTCTATGTGCAAGCAAACATTTGGCTGAAAGTATGCTTCTATATTGCGCTATAAGGATGCTATCTACACACACTATGTGGTCTGTGGACTGCTGCTGATCATGGAGGTTTTGGTTACTGGCCCCTCTTAAAGAACTTCAGGATATAAATCAACTGTACCACTAAATATACTGTTTATTTCAACTAAATATACATACATAAATATTGCAACATGATTTTCTAGATGACTAATGTTCTGGCAGACTCTTAATCTCATTGTGGAGCAGTACCAAAGAGCCTGCAGACTACCTAAGTTGATTTATATGGTGTTTTAAAATGAATGGGCTATACTCCTTATTATATATTTCACTTGAGCAACCTAGTTCTCAGCCACATGCTGCCTAAATGACTTTTTAAAGTCCAAGGTGGGTGCAAGGCAGCAGTTGTGATGTTCC | 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| pathogenic | 138,469 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 116849014, in gene RAD21 (RAD21 cohesin complex component)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Cornelia_de_Lange_syndrome_4'] | TTAAAACGAATCTCAAGAGGGTGACCATTGTTGTTTCAGATACCATCCCTAAGGAGAGTGGTTAACAGGAAGATTGCCAGTGTTACTGATGGAAAGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTTTTCTTGTCAAAGACTTACACCATAGTTTTAAATTAAACTGTCAGGCATTTTCTCAGACAGGTTTTCCTTTTCAATGCAGTAATGAAGAACTAAGATAAAAATCATGACTTTTGACTGCCACTCAACATTATTACATGCACCAATATTGCACACATCTGTTCTGAACTGTTAAAATCATCTTCTGAGTCCTTGGGGTGCTGTTTTCTCCATCAGAACACAAACACAACCCATCTAATCAGTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAATGAAGAAGGAAAAAGGCAAAGACTTTGTACAGACAAAAATCTAAGTTTTCTCAAAGGGTTCTGTGTCCCCTACACATGGGGGCAATTTGTAAGCACTAGTGAATCAAACACTAGCTATAATGCTTCTAGCTCCTTATATAATATGGAACCTTGGTCCAGGTGTTGCGATGATGTCACTGTACGGTTCTTCCTGTGTCAGCTCAATAGCTTGCTGCTTTTTAAGAACCAAGAAGCTGTAGAACTTTGCGGCAGCTTGTTTTCTGTTCGTATTTCGACATAACTCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCACGCTGAAATAAAACCAAAAAAGGGTAACTTAATCTGTATAATAAAGTAGTAATTCAGTGAGGATGCTGATACAGTTTGAATATTTGTCCCCTCCAAATCTCATGCTGAAACGTAATTTCCCAGTGTTAGAGATGGAGCCTAGTGAGGTGTTTGTGTCATGGGGTGGGGATGGGGGTGGTGGTGGATCCCTTATCAATCACTCCCTGTGGCAATCAGTGAATTCTTGCTCGTTAGTTAACACAAGAGCTGCTTGTTTAAAAGCGCCTAGCCATCTCTCTCATGCCCTCTCTTGCCATGTGACACACCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCATGACTATAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCTTTGCTTCTTGTATAGTCTGCAGAACTGTGAGCCAAATAAACTTCTTTATAAATTACCCAGACTCAGGTATTCCTTTAGAGCAACACAAAACAGACTAACACAGATGCTAATTTTGGTTACTGGAAAAAACAAACTATATATTCTGCTTAGGACAAAGATTGCACTTTTTTAAATAGTATGTGATTCTCATGTTAATCAAGAGGGTAAAAGGCCAAAGTATGTTATGGTACATCTAAAATCCAAATAAGAAAGTCCAAGAAACCAGCAAAATTGTTCTGACATGTATTATTAAAATAACCAATTTCTTTAGACAGCTAATGTAATATAGTAGTAAAATCTAGCACTTATAGTTTTTAAAGTAAAAAATTAATAAACACATGTCAACTGTCCTATTTTAAGAAACCTTGAGCAACTTGCTTGGCATTTTGCAGACATTCAAGATATCCTGTCTATGTCTAGGACATTAAAGCACAAGGAAAAGTAACGTCTGATGCTACACAATGACCCAATAAATTTAATGATTCAGCACATTAAATTTACTCAACAAAAAACAAGAAGGTGCAGGCATACAAAGGAGTTGTGTGGTATGTCACCATGGTTCTGCTTTTCAGGAAAACCACAAGCATTCTCCTCCATGCTTTTCCGGCTTACTCTTGGCCTAACAGTTTATGTATTTAATTAAAACTTAAACTATAATAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTCTCCCTCCAGAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGTAGTTTTGGAAAAAGTTTGACAAAGGTATGCTTTCTGTTTCCAGCATCTAACTTTTTTTTTTTCAGGGAACAATGGCAAAAGCCTTTGATGAAGCATTTTCCTCTGAGACAACAGCGGCAATACCTGAAGACCATGAAGCATCTGCTGAGTCCTTTTGTTCCATCTTCTTTCTTCCTGATCTTGATCGCCCCCTGATGCATCTTCATCCTGAATAAAAATGACCCCCAAAAAGCTGACAAAACAAGTCCAATGAAAAATGAAGTATTTCTACATCTCCTAAAAGCTCCTAAATTACCTTGAGATTGTGTATTTTGAACTAATAGAAAACTGTACTTAATGCTGCTGAGCAATCACTTAGCATTTAGAGTACAAACTGAAGAGTCTGTTTTTCTTAAATTACAAGGCAAAGTCCTCTATGTGCAAGCAAACATTTGGCTGAAAGTATGCTTCTATATTGCGCTATAAGGATGCTATCTACACACACTATGTGGTCTGTGGACTGCTGCTGATCATGGAGGTTTTGGTTACTGGCCCCTCTTAAAGAACTTCAGGATATAAATCAACTGTACCACTAAATATACTGTTTATTTCAACTAAATATACATACATAAATATTGCAACATGATTTTCTAGATGACTAATGTTCTGGCAGACTCTTAATCTCATTGTGGAGCAGTACCAAAGAGCCTGCAGACTACCTAAGTTGATTTATATGGTGTTTTAAAATGAATGGGCTATACTCCTTATTATATATTTCACTTGAGCAACCTAGTTCTCAGCCACATGCTGCCTAAATGACTTTTTAAAGTCCAAGGTGGGTGCAAGGCAGCAGTTGTGATGTTCCCAGGCTATGGTGAAACTATATACCAGCCATAACAGAAACCACAACTATTTTAATACTCATTCACAACTAAGTCTGAGATAATGGCACATCCTCACACATAGGTAGAAGTGGCTCTGAAACTAATTTTGGCTTTAAAATAAGATATTCATATTAAAGATAAGCACTATTATTAGAATTAAGAACAGATGCTACTGAAAATTTATCCAATCCATAACCTTTTTTGGTCTTGAAGAAATTTAAACAGCTTCAATGCTACCTAAAGGACACCTTATTTTAAATTTAAAGGTTTAAGTAACATATCCGATAGAGTATCAAACAGAAGAATAAATTCTAAGTCTTAAACAACAACCTCAATGATCCAGAAATTAGGAAGAAAAAGAAGAAAAAAGACCTTCAACAGTGTAAACATGCCCCAGGAAAAAGAAATTGATTCCTAAAACACCTCTTACTTTGTAAAAAGAAAAAGTCATTTAAGCCTTCACTCAGTCTAAGTGTTTTAGCAAAGTTATGCTTTACCCTGGTCCAAGTAAAAGAAAAACAAAAACAAAACCCAGACAAGTGGAAAACATATGGTTATCTGATTTCCAGGCCACCACAGATACAGAAAAGGTTATATCAGAAGCAGACAATAACAGCAGTAAGAATCGTCCACTGACCACAAGATAGTAAAAGCAGCTACACGCAATTTAGAAGCCAAGCAAGAAATCAGTGTAAGGACAATTCCATGTCCTTCAAAACCCCACAAGAGAGCCAATGAGTTACAGCGAAGCATAAAATTTGATGTTCCTAATGATGATCAATACCACGAAGAATATGGTAAAATTTTGCTTATATTCTAACATTTTTAAATAACTCTGATGCTCAGCATCAATTAAGTTAGCCCCAATATGAAAAATAAAGCTGGTTGGAGGTTTTTGCTAAATCTGGAATGAAAATTATTAATTAGTTTACCTCTTCCTCTTCATCATCTTCTTTTTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCTTTTTCTGGCAGAAGTTCTAACTCTGGTATTAGCTGACAGATATTTGGAGGTTCTTCTGGGGGAAGCTCTACAGGTGGTATTTCCATCTGCTCTACCTGCTGAGGCTTAAAGCAATACAAATAAGACAATTTAAGATATATGCTTTTAAAGTAGCTTATTTTAAATATGAAAATACACAGTGGCTGAAGTTTTCTAGTCAAAAAGAAATACTGAGATTATATCTCTATACTTCCCCACAAGGAAAAATTTATTACAGTATATATCTTTTTTGATTTTTTATAAAACTACATTGAAGTAGCTTACAAAAGAAACTGACTGCTTATCCTAAACCATGTTTCATTTTCATACTTACTTTTTAGGAGTCAAATGCTTTTTAACTACTAAAGCTTCTGTAAGGT | TTAAAACGAATCTCAAGAGGGTGACCATTGTTGTTTCAGATACCATCCCTAAGGAGAGTGGTTAACAGGAAGATTGCCAGTGTTACTGATGGAAAGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTTTTCTTGTCAAAGACTTACACCATAGTTTTAAATTAAACTGTCAGGCATTTTCTCAGACAGGTTTTCCTTTTCAATGCAGTAATGAAGAACTAAGATAAAAATCATGACTTTTGACTGCCACTCAACATTATTACATGCACCAATATTGCACACATCTGTTCTGAACTGTTAAAATCATCTTCTGAGTCCTTGGGGTGCTGTTTTCTCCATCAGAACACAAACACAACCCATCTAATCAGTTTCCCTCAAAGATGAAATTGACAAATTTAATGTACTGGAAAAAAATGAAGAAGGAAAAAGGCAAAGACTTTGTACAGACAAAAATCTAAGTTTTCTCAAAGGGTTCTGTGTCCCCTACACATGGGGGCAATTTGTAAGCACTAGTGAATCAAACACTAGCTATAATGCTTCTAGCTCCTTATATAATATGGAACCTTGGTCCAGGTGTTGCGATGATGTCACTGTACGGTTCTTCCTGTGTCAGCTCAATAGCTTGCTGCTTTTTAAGAACCAAGAAGCTGTAGAACTTTGCGGCAGCTTGTTTTCTGTTCGTATTTCGACATAACTCAAGCAAACTGATAGATTCAGCTCCAGTTTTAGCAAGAGCACGCTGAAATAAAACCAAAAAAGGGTAACTTAATCTGTATAATAAAGTAGTAATTCAGTGAGGATGCTGATACAGTTTGAATATTTGTCCCCTCCAAATCTCATGCTGAAACGTAATTTCCCAGTGTTAGAGATGGAGCCTAGTGAGGTGTTTGTGTCATGGGGTGGGGATGGGGGTGGTGGTGGATCCCTTATCAATCACTCCCTGTGGCAATCAGTGAATTCTTGCTCGTTAGTTAACACAAGAGCTGCTTGTTTAAAAGCGCCTAGCCATCTCTCTCATGCCCTCTCTTGCCATGTGACACACCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCATGACTATAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCTTTGCTTCTTGTATAGTCTGCAGAACTGTGAGCCAAATAAACTTCTTTATAAATTACCCAGACTCAGGTATTCCTTTAGAGCAACACAAAACAGACTAACACAGATGCTAATTTTGGTTACTGGAAAAAACAAACTATATATTCTGCTTAGGACAAAGATTGCACTTTTTTAAATAGTATGTGATTCTCATGTTAATCAAGAGGGTAAAAGGCCAAAGTATGTTATGGTACATCTAAAATCCAAATAAGAAAGTCCAAGAAACCAGCAAAATTGTTCTGACATGTATTATTAAAATAACCAATTTCTTTAGACAGCTAATGTAATATAGTAGTAAAATCTAGCACTTATAGTTTTTAAAGTAAAAAATTAATAAACACATGTCAACTGTCCTATTTTAAGAAACCTTGAGCAACTTGCTTGGCATTTTGCAGACATTCAAGATATCCTGTCTATGTCTAGGACATTAAAGCACAAGGAAAAGTAACGTCTGATGCTACACAATGACCCAATAAATTTAATGATTCAGCACATTAAATTTACTCAACAAAAAACAAGAAGGTGCAGGCATACAAAGGAGTTGTGTGGTATGTCACCATGGTTCTGCTTTTCAGGAAAACCACAAGCATTCTCCTCCATGCTTTTCCGGCTTACTCTTGGCCTAACAGTTTATGTATTTAATTAAAACTTAAACTATAATAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTCTCCCTCCAGAAAAAATAAATAAATAAATAAAAATGTAGTTTTGGAAAAAGTTTGACAAAGGTATGCTTTCTGTTTCCAGCATCTAACTTTTTTTTTTTCAGGGAACAATGGCAAAAGCCTTTGATGAAGCATTTTCCTCTGAGACAACAGCGGCAATACCTGAAGACCATGAAGCATCTGCTGAGTCCTTTTGTTCCATCTTCTTTCTTCCTGATCTTGATCGCCCCCGATGCATCTTCATCCTGAATAAAAATGACCCCCAAAAAGCTGACAAAACAAGTCCAATGAAAAATGAAGTATTTCTACATCTCCTAAAAGCTCCTAAATTACCTTGAGATTGTGTATTTTGAACTAATAGAAAACTGTACTTAATGCTGCTGAGCAATCACTTAGCATTTAGAGTACAAACTGAAGAGTCTGTTTTTCTTAAATTACAAGGCAAAGTCCTCTATGTGCAAGCAAACATTTGGCTGAAAGTATGCTTCTATATTGCGCTATAAGGATGCTATCTACACACACTATGTGGTCTGTGGACTGCTGCTGATCATGGAGGTTTTGGTTACTGGCCCCTCTTAAAGAACTTCAGGATATAAATCAACTGTACCACTAAATATACTGTTTATTTCAACTAAATATACATACATAAATATTGCAACATGATTTTCTAGATGACTAATGTTCTGGCAGACTCTTAATCTCATTGTGGAGCAGTACCAAAGAGCCTGCAGACTACCTAAGTTGATTTATATGGTGTTTTAAAATGAATGGGCTATACTCCTTATTATATATTTCACTTGAGCAACCTAGTTCTCAGCCACATGCTGCCTAAATGACTTTTTAAAGTCCAAGGTGGGTGCAAGGCAGCAGTTGTGATGTTCCCAGGCTATGGTGAAACTATATACCAGCCATAACAGAAACCACAACTATTTTAATACTCATTCACAACTAAGTCTGAGATAATGGCACATCCTCACACATAGGTAGAAGTGGCTCTGAAACTAATTTTGGCTTTAAAATAAGATATTCATATTAAAGATAAGCACTATTATTAGAATTAAGAACAGATGCTACTGAAAATTTATCCAATCCATAACCTTTTTTGGTCTTGAAGAAATTTAAACAGCTTCAATGCTACCTAAAGGACACCTTATTTTAAATTTAAAGGTTTAAGTAACATATCCGATAGAGTATCAAACAGAAGAATAAATTCTAAGTCTTAAACAACAACCTCAATGATCCAGAAATTAGGAAGAAAAAGAAGAAAAAAGACCTTCAACAGTGTAAACATGCCCCAGGAAAAAGAAATTGATTCCTAAAACACCTCTTACTTTGTAAAAAGAAAAAGTCATTTAAGCCTTCACTCAGTCTAAGTGTTTTAGCAAAGTTATGCTTTACCCTGGTCCAAGTAAAAGAAAAACAAAAACAAAACCCAGACAAGTGGAAAACATATGGTTATCTGATTTCCAGGCCACCACAGATACAGAAAAGGTTATATCAGAAGCAGACAATAACAGCAGTAAGAATCGTCCACTGACCACAAGATAGTAAAAGCAGCTACACGCAATTTAGAAGCCAAGCAAGAAATCAGTGTAAGGACAATTCCATGTCCTTCAAAACCCCACAAGAGAGCCAATGAGTTACAGCGAAGCATAAAATTTGATGTTCCTAATGATGATCAATACCACGAAGAATATGGTAAAATTTTGCTTATATTCTAACATTTTTAAATAACTCTGATGCTCAGCATCAATTAAGTTAGCCCCAATATGAAAAATAAAGCTGGTTGGAGGTTTTTGCTAAATCTGGAATGAAAATTATTAATTAGTTTACCTCTTCCTCTTCATCATCTTCTTTTTCCTTCTCTTTCTCCTTCTCTTTTTCTGGCAGAAGTTCTAACTCTGGTATTAGCTGACAGATATTTGGAGGTTCTTCTGGGGGAAGCTCTACAGGTGGTATTTCCATCTGCTCTACCTGCTGAGGCTTAAAGCAATACAAATAAGACAATTTAAGATATATGCTTTTAAAGTAGCTTATTTTAAATATGAAAATACACAGTGGCTGAAGTTTTCTAGTCAAAAAGAAATACTGAGATTATATCTCTATACTTCCCCACAAGGAAAAATTTATTACAGTATATATCTTTTTTGATTTTTTATAAAACTACATTGAAGTAGCTTACAAAAGAAACTGACTGCTTATCCTAAACCATGTTTCATTTTCATACTTACTTTTTAGGAGTCAAATGCTTTTTAACTACTAAAGCTTCTGTAAGGTN | pathogenic | 138,474 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 116852713, impacting RAD21 (RAD21 cohesin complex component): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TTTCTGGCAGAAGTTCTAACTCTGGTATTAGCTGACAGATATTTGGAGGTTCTTCTGGGGGAAGCTCTACAGGTGGTATTTCCATCTGCTCTACCTGCTGAGGCTTAAAGCAATACAAATAAGACAATTTAAGATATATGCTTTTAAAGTAGCTTATTTTAAATATGAAAATACACAGTGGCTGAAGTTTTCTAGTCAAAAAGAAATACTGAGATTATATCTCTATACTTCCCCACAAGGAAAAATTTATTACAGTATATATCTTTTTTGATTTTTTATAAAACTACATTGAAGTAGCTTACAAAAGAAACTGACTGCTTATCCTAAACCATGTTTCATTTTCATACTTACTTTTTAGGAGTCAAATGCTTTTTAACTACTAAAGCTTCTGTAAGGTTATTATATTGTAACTTATAAATCATAAGCTTTCTCTCTGAGAGTCTTGAATGTCTCACGGCAGCAAATAATAGGAGTGAGGACATTGCTTTTCTGGGTCCACTTCCTATATCTTCTCTCAGGCTTTACAGAAAGAGTTAAGAACATTAAAACCAAAGTCTTTAAAAGAAACTAAAGAATTACCAGAAGGAGGGTGGTTATGAAAGTCACCTACTCATTACTGTGTTCCTATTCCTGAGCTCATACAGAAAAATGCTCTTATTGACAACTCTTACCACCAGAGGGCACAGAAAACTAGTTCTTAAAATTGGCAGAGTATTCTTGATGGAGGCTGAACAAGAAGCCTAAGGTTATCTAAAAGCCTCCCTTTGCACAAATTCATTTATTCTATGGACTTAAGATTGGAAAGCCCTAAACCAAACCCTACTATTTCCTCCTTCATACTTGCTTAGCTTTCCTATCCTAGCTGAACTCAATGGTAGTCAAAGTTTGAATGAAGCAGACAGATACTGCTTTACATTTTCTCAGGTATTTGAAGTTTATTCTGATTACTTAATAAGATGACCTAAAACTGCCTAGTACTGAAGGTGTGCAGGAATGTTTGCCAAATAATAAATCAGAACCAACTTCAGAGTCAAGGATGCTCACTCTGGAGCACTCTAAAGCAATACTATTCAAAAAGAGTCAGGAAAGACTGCACCGACTCCCAGAACATATTCTCTCACTCCGAGTGGACTGTCTATATCCTGTTGCTCTTCTTCCTCTGGACTCATTCCTTACCATTTTCTGTCAAAACCAAGATACTTTAAAAGGCCTCCCTAAATACCACTTGCTACTGACTGTATGAATACCTTCAAATGACTTAATGGATAGATTTGCTTACTTACAGGCATCACAGGCTCTGGGTCAATTTGTCCAGCTTTTCGCTTAACTCCCTGAGGTGGTGGTGGAGGCATAGCTGACTCATCTATGTTTGTTCTGCTGGCCTCCATCACTGACTCCTGGAGGCGGCTTGGCTCTTCAATAATGGGCTCATCTGCAATTGGTCATATGAAGAGAAAACATAGGTCATACAGTTTTGAACAGTATTATAGAACCATTTATTTTTTAAACTAGTACACTAAGACATACATAATGCTTTCTTTAATGAAGAAGGCCAGATAAAATTTTAGCTCCATAAAGATTTACTCAATTTTTAGCAATATACGTAAAGGGGAAAGGGGATCTTAAAAGGACAAGTCCTACCCTCAGTACAATGTAGGACAATTCTTTAGCAGACTATCTACCCTGCCAGTTCTGAACCTTAAAACTCTGGAAAGACAGGAGGCTTCATACTTAAATAAGGCAATCAGATCCAATGCATTTCCCTGCCCAAACATTTGAGTATATCTTTGATTCCTCATTTCTTTCACTCTGACAGTATAAAGGTAAATTTTAAGCCAAATACTCATGTGAACTTCATCAAGGAACTATTCCAACAGAACAAACCGATAACATCACGCTGCTGATGCTGCTGTTGCTGGTCCTCTCTAGGAACCTCTGGATTTTCAAATTCTTTGAGGAATTCATCCAAATTATCTGCCTCTCCTCCTTTCCTCCTTTTTCTAAGGTCTTCTGGTACAAGCGGTGTAAGACAGCGTGTAAAGAGCTATTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTTCAATTATAAAATAAATCTAATTAAAAAGTCACCACTGATTTCTATCTTCCAAAGGTATGTTCTAATAAATATAAGTGTATAATTTAGCATGGCTTTTATCATATTCACATTTCATTCCATCTGAAAATGATTTTAAATGAGTTTTCAAATTATAACTGCAGACATTTTAGATAAACTAAAAAAACTGTATCCATTATCTCACAACCTTAAGGGCTTTTCTATTTATCTGCCTGCAGTTTATTTTCATATTCATCAATTAAAACTCATCCTAACTGGTCTCATACAAAATAGCTTTAAATTGTGTTTTCTTCCCTTACATATGGTAACCTTATTAGCTATCATTTAAACTATTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCGCCCCCGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACACGGCTAATTTTTATATTATTAGTACAGACGGGATTTTACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCGACTGCTTCTGGTCTCATTTAAACTACTTTTAATGGCTACATAATATTTCATTTTGAACCATTCCTCTACTTTTAAAATTTCAGGCTTCTCTCTTTTTAAACTGTAAAGAACAATGTAATCAACATTTTCACAGAGATAGCTTTTCCACACTTTGAATTACTTCCTTAGGAAAAATTTCTAATAATGAAATTACTGAGTCAAAGAATAAATAGTTTAAGGACCTTCTTAAAAATAATTATATGATAGGGCTTACAATAAAGAGCACAATGTTGTTGCTCTGGGATACTTTAGATTTAGAATATATTACTATATTCTAAATACACGGTAAAATCAATAGGTTCTGTGCATATCTCAACTTCAGACAGAATAGTAGCCTAACAGCACTGCTTCATTCACCAGACACCTGTGAGTCTTATTTTGGAATACTGTGGAATGTGAGCAGAAAAGAGCCTATAAATGGAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAAACAACAAAAAACCTCCTGAAGCCAGAATTCTTTACTGTGGAAAAAGGAGAACCACTCATGTTTCATTCAGAAAACATTTCAAGAATTCAGATGTAAAACACACTAAGACGATATAACTAATAATTTATTACAGAGAGAAGTATTATTAAACACGTCAGTGGCTTTTTAATGTAAGGAAAATTCATTTTACATCTTTTAGAAATGCAGGTCTCACTTATCCATATATTTCAGATGAAGTTATGCCCAGTACACTGTGATTTAAGGGAGAAAAAAGAAAATGTGCCATACAGTTGCAAAATACTTGATCAAAAATGATTCAAAGGTTTTAGAATCTTTTTTTTTTAGATGCTCAAAATGTATATGAAGTAAAAATTCTGCAAACTATATTACCTTCAGTAGTCTGTTATTCCACAAAGGCTGAGCAGGTAAAGAAAACAGTTTTTCTACTCCTCCTGTCTCTTTCCACATCATCAATTTCTTGGTGGGCGGTGCCAGATCCAAAGTAGTAACAATATCTGAATAATCACTAAGTTGGGCTCTAATTGTCTTGCTATCCAACTCTTTGACACTGTCAACAATTAGCTTCCTCTTCCTCTTGGCTTTTGTTTCTTTAACTGGAATGATAATAAAAAATAAGATCATTTTCCTGAGAGGCCAGCATGGAACACACAGCTACAAGATCTGGACTGACTATATTCCCCTGCTTTTCTACACACAGACTCTAGCAGAGAAGTTAAACTTCATGAGGATAGAACGTTTTAACTCATGTTTTCCAACCACCATTCAGAAGAGAGGCTGGAACACAACGGGCATTCAACAAAAATTTGCTGAATGAGTATGTATAGACTTTTAGCACAAAATAAGCAAAATGACGCAAGGGCCAACACATTTTTGCCTATGTAGTTT | TTTCTGGCAGAAGTTCTAACTCTGGTATTAGCTGACAGATATTTGGAGGTTCTTCTGGGGGAAGCTCTACAGGTGGTATTTCCATCTGCTCTACCTGCTGAGGCTTAAAGCAATACAAATAAGACAATTTAAGATATATGCTTTTAAAGTAGCTTATTTTAAATATGAAAATACACAGTGGCTGAAGTTTTCTAGTCAAAAAGAAATACTGAGATTATATCTCTATACTTCCCCACAAGGAAAAATTTATTACAGTATATATCTTTTTTGATTTTTTATAAAACTACATTGAAGTAGCTTACAAAAGAAACTGACTGCTTATCCTAAACCATGTTTCATTTTCATACTTACTTTTTAGGAGTCAAATGCTTTTTAACTACTAAAGCTTCTGTAAGGTTATTATATTGTAACTTATAAATCATAAGCTTTCTCTCTGAGAGTCTTGAATGTCTCACGGCAGCAAATAATAGGAGTGAGGACATTGCTTTTCTGGGTCCACTTCCTATATCTTCTCTCAGGCTTTACAGAAAGAGTTAAGAACATTAAAACCAAAGTCTTTAAAAGAAACTAAAGAATTACCAGAAGGAGGGTGGTTATGAAAGTCACCTACTCATTACTGTGTTCCTATTCCTGAGCTCATACAGAAAAATGCTCTTATTGACAACTCTTACCACCAGAGGGCACAGAAAACTAGTTCTTAAAATTGGCAGAGTATTCTTGATGGAGGCTGAACAAGAAGCCTAAGGTTATCTAAAAGCCTCCCTTTGCACAAATTCATTTATTCTATGGACTTAAGATTGGAAAGCCCTAAACCAAACCCTACTATTTCCTCCTTCATACTTGCTTAGCTTTCCTATCCTAGCTGAACTCAATGGTAGTCAAAGTTTGAATGAAGCAGACAGATACTGCTTTACATTTTCTCAGGTATTTGAAGTTTATTCTGATTACTTAATAAGATGACCTAAAACTGCCTAGTACTGAAGGTGTGCAGGAATGTTTGCCAAATAATAAATCAGAACCAACTTCAGAGTCAAGGATGCTCACTCTGGAGCACTCTAAAGCAATACTATTCAAAAAGAGTCAGGAAAGACTGCACCGACTCCCAGAACATATTCTCTCACTCCGAGTGGACTGTCTATATCCTGTTGCTCTTCTTCCTCTGGACTCATTCCTTACCATTTTCTGTCAAAACCAAGATACTTTAAAAGGCCTCCCTAAATACCACTTGCTACTGACTGTATGAATACCTTCAAATGACTTAATGGATAGATTTGCTTACTTACAGGCATCACAGGCTCTGGGTCAATTTGTCCAGCTTTTCGCTTAACTCCCTGAGGTGGTGGTGGAGGCATAGCTGACTCATCTATGTTTGTTCTGCTGGCCTCCATCACTGACTCCTGGAGGCGGCTTGGCTCTTCAATAATGGGCTCATCTGCAATTGGTCATATGAAGAGAAAACATAGGTCATACAGTTTTGAACAGTATTATAGAACCATTTATTTTTTAAACTAGTACACTAAGACATACATAATGCTTTCTTTAATGAAGAAGGCCAGATAAAATTTTAGCTCCATAAAGATTTACTCAATTTTTAGCAATATACGTAAAGGGGAAAGGGGATCTTAAAAGGACAAGTCCTACCCTCAGTACAATGTAGGACAATTCTTTAGCAGACTATCTACCCTGCCAGTTCTGAACCTTAAAACTCTGGAAAGACAGGAGGCTTCATACTTAAATAAGGCAATCAGATCCAATGCATTTCCCTGCCCAAACATTTGAGTATATCTTTGATTCCTCATTTCTTTCACTCTGACAGTATAAAGGTAAATTTTAAGCCAAATACTCATGTGAACTTCATCAAGGAACTATTCCAACAGAACAAACCGATAACATCACGCTGCTGATGCTGCTGTTGCTGGTCCTCTCTAGGAACCTCTGGATTTTCAAATTCTTTGAGGAATTCATCCAAATTATCTGCCTCTCCTCCTTTCCTCCTTTTTCTAAGGTCTTCTGGTACAAGCGGTGTAAGACAGCGTGTAAAGAGCTATTAAAAAAAAAAAAAGAAAAATTTCAATTATAAAATAAATCTAATTAAAAAGTCACCACTGATTTCTATCTTCCAAAGGTATGTTCTAATAAATATAAGTGTATAATTTAGCATGGCTTTTATCATATTCACATTTCATTCCATCTGAAAATGATTTTAAATGAGTTTTCAAATTATAACTGCAGACATTTTAGATAAACTAAAAAAACTGTATCCATTATCTCACAACCTTAAGGGCTTTTCTATTTATCTGCCTGCAGTTTATTTTCATATTCATCAATTAAAACTCATCCTAACTGGTCTCATACAAAATAGCTTTAAATTGTGTTTTCTTCCCTTACATATGGTAACCTTATTAGCTATCATTTAAACTATTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCGCCCCCGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACACGGCTAATTTTTATATTATTAGTACAGACGGGATTTTACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCGACTGCTTCTGGTCTCATTTAAACTACTTTTAATGGCTACATAATATTTCATTTTGAACCATTCCTCTACTTTTAAAATTTCAGGCTTCTCTCTTTTTAAACTGTAAAGAACAATGTAATCAACATTTTCACAGAGATAGCTTTTCCACACTTTGAATTACTTCCTTAGGAAAAATTTCTAATAATGAAATTACTGAGTCAAAGAATAAATAGTTTAAGGACCTTCTTAAAAATAATTATATGATAGGGCTTACAATAAAGAGCACAATGTTGTTGCTCTGGGATACTTTAGATTTAGAATATATTACTATATTCTAAATACACGGTAAAATCAATAGGTTCTGTGCATATCTCAACTTCAGACAGAATAGTAGCCTAACAGCACTGCTTCATTCACCAGACACCTGTGAGTCTTATTTTGGAATACTGTGGAATGTGAGCAGAAAAGAGCCTATAAATGGAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAAACAACAAAAAACCTCCTGAAGCCAGAATTCTTTACTGTGGAAAAAGGAGAACCACTCATGTTTCATTCAGAAAACATTTCAAGAATTCAGATGTAAAACACACTAAGACGATATAACTAATAATTTATTACAGAGAGAAGTATTATTAAACACGTCAGTGGCTTTTTAATGTAAGGAAAATTCATTTTACATCTTTTAGAAATGCAGGTCTCACTTATCCATATATTTCAGATGAAGTTATGCCCAGTACACTGTGATTTAAGGGAGAAAAAAGAAAATGTGCCATACAGTTGCAAAATACTTGATCAAAAATGATTCAAAGGTTTTAGAATCTTTTTTTTTTAGATGCTCAAAATGTATATGAAGTAAAAATTCTGCAAACTATATTACCTTCAGTAGTCTGTTATTCCACAAAGGCTGAGCAGGTAAAGAAAACAGTTTTTCTACTCCTCCTGTCTCTTTCCACATCATCAATTTCTTGGTGGGCGGTGCCAGATCCAAAGTAGTAACAATATCTGAATAATCACTAAGTTGGGCTCTAATTGTCTTGCTATCCAACTCTTTGACACTGTCAACAATTAGCTTCCTCTTCCTCTTGGCTTTTGTTTCTTTAACTGGAATGATAATAAAAAATAAGATCATTTTCCTGAGAGGCCAGCATGGAACACACAGCTACAAGATCTGGACTGACTATATTCCCCTGCTTTTCTACACACAGACTCTAGCAGAGAAGTTAAACTTCATGAGGATAGAACGTTTTAACTCATGTTTTCCAACCACCATTCAGAAGAGAGGCTGGAACACAACGGGCATTCAACAAAAATTTGCTGAATGAGTATGTATAGACTTTTAGCACAAAATAAGCAAAATGACGCAAGGGCCAACACATTTTTGCCTATGTAGTTTN | benign | 138,495 |
Mutation at chromosome 8, position 116856292, within RAD21 (RAD21 cohesin complex component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | CCTTCAGTAGTCTGTTATTCCACAAAGGCTGAGCAGGTAAAGAAAACAGTTTTTCTACTCCTCCTGTCTCTTTCCACATCATCAATTTCTTGGTGGGCGGTGCCAGATCCAAAGTAGTAACAATATCTGAATAATCACTAAGTTGGGCTCTAATTGTCTTGCTATCCAACTCTTTGACACTGTCAACAATTAGCTTCCTCTTCCTCTTGGCTTTTGTTTCTTTAACTGGAATGATAATAAAAAATAAGATCATTTTCCTGAGAGGCCAGCATGGAACACACAGCTACAAGATCTGGACTGACTATATTCCCCTGCTTTTCTACACACAGACTCTAGCAGAGAAGTTAAACTTCATGAGGATAGAACGTTTTAACTCATGTTTTCCAACCACCATTCAGAAGAGAGGCTGGAACACAACGGGCATTCAACAAAAATTTGCTGAATGAGTATGTATAGACTTTTAGCACAAAATAAGCAAAATGACGCAAGGGCCAACACATTTTTGCCTATGTAGTTTTATACTGTAAACAATGAACATATCACACTCTTCAGAGTTGGGCTCATTTTCTCATTTGAAACAGGGCCCATCACTCAAACTCACAGATTGAGTTTTCTTTAATGATTGTAAATACTGTTATTTTTATTAGAAAAGTTGTAATTCACATATGGCAGTTGTGGAAGCTGCTTGATAGAATGAAACAAGCCCAAGCCCAGTCAGATAGACCTGTTAACTCCATCCTAGACATTTTAAGAGTCATTTCTAATCCTTACAACTTACAAGTAGGTTGTATTGCCTCACTTTTTTAAAATGCAGAAAAGCGCATGGGGTTAAATAAAATCCTCAAGATTTCACCCTGTCAGACATACCCCAAAGGTTTTTGGTTCAACACTTAAAAAAAAAATACAAAAAGATGTTACACAGTGAGAGTCTCTCTCTAATCTCACCATCTAATACAGTATATATTTTACTTAATTGCCCATTTCCCTCATCAATGGGAAACCCAAAAGGGTAATCTTGCTCTACTTAAAGGTAAAAACTATGTCTAAATTACACTGTAATCAATTTCAAGTATTCTATCCTACTGTCCTCATAAACCATCTAGAAATTGTTAGGTTTTATATCCCCATTATCTCAAATTGTCTGTCATTCAGAAGCAGCCTTCCTCAAATTAAATAATGTGTCTTGCAATGTTACTTAAAAAAACTACAAGAAAAAGATTATTCTAGAAATTTTGACATTTCCAGTTTTTAAATTTAAAAAAATTTCTTTTTTCAGAATGTGTGGAAAAAGGCAAATTCTAAGAGTGCATAAAATTTTTAAAAAAATTTCTTCTTGAAGAGACAGGTCTTACTATATTTACTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTTTTCCTGCTTGGGCCTCCCAAAGTACTGGATTACAAGTGTGAGCCACCACACCAGCCTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTAAAAAGAATACTTTTAGTTTTTTCCAGCTCGTAGACCAACTGCACAGCATTTAGAATTGTACTTTATTGAAAAAAGCTTTCCAATGTTTTCCAGTTGTTACACAAGTAAGCTGCTAACTTTCTGGGAACCCCAGGAGACTAAGATATGCATTATCAGAAAGCTTGTTCTATACTTTTGTATTTCACAGCAACTTGCACAGACATTCTACAAAATACTCAAAATTATAATTGGATAGAAGAAAGACTCTATGACAGATGACTGTGACATAAAAGCAAGAAGCTAGTTAACTAAAGCAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCCAAAAAAACAGAAAAAAGCAAGAAGCCTAGTTATCTAATACAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCAAAAACCAGAAATAGGACCTTATGTTGTATGCTGTATAAATCTAAAGGTTCATATGCTTACCAGTTATATCAATAGGCTCCAATGCAAATGCTTCTTCCTCATTTGGAACAAGTGTTGTTTGATCAGTCATGGTTGGCATTGGTTCAACGGGATCCACTGAATCAGGACTATCAGGCCCACCCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACAAAAAGCTTTGGTATATAACATATATCCCACAAATGGGGAGGAGAAAAATCTCTTCATGAAATGGAAAGAAATCCTGTTATTACTAAGAAAAAATATTTTTCTAGTTAATGGGAAAGCCCCGCCAGACTTGAACCCAATTGGCCAAAAAAATGGGGAGGGGTGCAAGATTAAACATAGAATCAGAACCAGTAATCATAAGCACTGTACTTAAAGATATTTATAATTCACTAAAAACTACAACTTTTAGTTTGTCATCTTCTATGGTAAGTATCTTTCTGGATGCCATACAATCATCCCCAGAATCACTGAACATGAAATGCTTACTTGATACATTATCATCCTCATCCATATCGTCATGTGCAGGCTGCTCTGGCAACATCACCCCTGCCTCAGAGAGGGCAGGGGGATCATCAAAGATACCGCCATCATTATTACTAATAAGTTTGTCATCTGAAATAGGGAATGTAAGTTAGTTATAATTTGAAAAAGAAATGCCAAACCACAACAGCCAATCAATGGAAAAACAAAATTATGTTAAAAGGGATAAAATTTAAACGTATACTCAACTTTTATCTGTTTCTCCTCCAGGTAGTTTATAAAAGTATAAAACACTTGGTATATAAAAAAAAATTCTCATTCTTCATTTGTATTTTCTAGTTTATTTATCTATTTTAAAAAATATTTTACTTAACACAGCTATCAAACACAAACAGAACAGTTTTAAGTACTAATAAAATTTAGCATTCTGAGATAAGCATATTTAGGTTTTGTTACAACATTTTAAGAGGCTAGTTTTACCGAAATGTCCTATTGAACCAACTGATCACAATTCACTCATATATATCTAAAAGCTGTTCAAGACTCAGAATTAGCAACTGTTTCCAAAACTTTACAACTTAATAAAGAAATTCTGTTTATGCTGGAATAACCATCATTCCCACATACCTAATATTCCACCATCATTTCCTTCTCCAAAATTATCATCCTTATATTGATCTTCATATTCTAAATGGTTAATTTTCTCATTCAGATTGCTGGTGCTCTGTTCAGACTCTAATAGGAGGTTAGAAGTAGTAGTGCTTACTAACATGTCGTCATCCTCAAAAGCACTGCCTTCTCTCATTATCTCACGATCATCCATTCCAAAATCACCTAAACAAATTTTAATTTGTCATTAGTTTAGAAAGATTAGAAATAGCACTGTGATAAAAGAAAACTGCTAATGATTTATTCTAATTATGTCACATTTGCTTACTGAAGTCTTACTTCAAATGTTAAAATATCTAGTTTAAACTTTAATTCTTTAGCATCTGAATTTTTTAAAATGACTCAATTACACACAGTTACAACACTGGGGCATGACTAGCAAATTCAAACTTAGATCTAGATTTAAATGATCCTAAAATATGTTTGATAAACTCTAAATATGTATGTATGTTAAGTTACATTAACAGTCACAGCTGAAACTTTCCCGTTATAATGTGTTTCATCAAGAAAAGAATCTGGTTCTGGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAATCCAAGAGTTCGAGGCTGTAGTGTGCTATAATCCAGCCTGTGAAGAGCCACGGCACTCCAGCATGGATAACACAGCAGAGACCCCGCCTCTTAAAAAACAATATGCCTTGCTAACTAGTTTTGAATACCTGTTTTTGAATAGCAAGTATAACAGGGAAACTAACTGTTCCAAAATGGTTGGTTTAAACGTGATCACCACTTCAATGTTGGGACTCCTCGCAGAAATCAATATATAGGTTCTATGATTGCATATAGGGAGAGAAGTAGGTAAACAATTAGCTCCAAGTATGAAAATAATGCTTAATCTACTGGTAGAAAGCCAAATTCTTTTCTTGATGAAAATGCATTACATGAAATTTTAAGTCTTTCTGTCTATAGTCTGGTTTTCTTTTGAAATTGCTATTAGCAACACAATATAACATTATAATTAATGGCTAATAATTTG 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| benign | 138,502 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 116856292, impacting RAD21 (RAD21 cohesin complex component): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | 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| benign | 138,503 |
A genetic variant on chromosome 8, position 116856292, affects the gene RAD21 (RAD21 cohesin complex component). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | CCTTCAGTAGTCTGTTATTCCACAAAGGCTGAGCAGGTAAAGAAAACAGTTTTTCTACTCCTCCTGTCTCTTTCCACATCATCAATTTCTTGGTGGGCGGTGCCAGATCCAAAGTAGTAACAATATCTGAATAATCACTAAGTTGGGCTCTAATTGTCTTGCTATCCAACTCTTTGACACTGTCAACAATTAGCTTCCTCTTCCTCTTGGCTTTTGTTTCTTTAACTGGAATGATAATAAAAAATAAGATCATTTTCCTGAGAGGCCAGCATGGAACACACAGCTACAAGATCTGGACTGACTATATTCCCCTGCTTTTCTACACACAGACTCTAGCAGAGAAGTTAAACTTCATGAGGATAGAACGTTTTAACTCATGTTTTCCAACCACCATTCAGAAGAGAGGCTGGAACACAACGGGCATTCAACAAAAATTTGCTGAATGAGTATGTATAGACTTTTAGCACAAAATAAGCAAAATGACGCAAGGGCCAACACATTTTTGCCTATGTAGTTTTATACTGTAAACAATGAACATATCACACTCTTCAGAGTTGGGCTCATTTTCTCATTTGAAACAGGGCCCATCACTCAAACTCACAGATTGAGTTTTCTTTAATGATTGTAAATACTGTTATTTTTATTAGAAAAGTTGTAATTCACATATGGCAGTTGTGGAAGCTGCTTGATAGAATGAAACAAGCCCAAGCCCAGTCAGATAGACCTGTTAACTCCATCCTAGACATTTTAAGAGTCATTTCTAATCCTTACAACTTACAAGTAGGTTGTATTGCCTCACTTTTTTAAAATGCAGAAAAGCGCATGGGGTTAAATAAAATCCTCAAGATTTCACCCTGTCAGACATACCCCAAAGGTTTTTGGTTCAACACTTAAAAAAAAAATACAAAAAGATGTTACACAGTGAGAGTCTCTCTCTAATCTCACCATCTAATACAGTATATATTTTACTTAATTGCCCATTTCCCTCATCAATGGGAAACCCAAAAGGGTAATCTTGCTCTACTTAAAGGTAAAAACTATGTCTAAATTACACTGTAATCAATTTCAAGTATTCTATCCTACTGTCCTCATAAACCATCTAGAAATTGTTAGGTTTTATATCCCCATTATCTCAAATTGTCTGTCATTCAGAAGCAGCCTTCCTCAAATTAAATAATGTGTCTTGCAATGTTACTTAAAAAAACTACAAGAAAAAGATTATTCTAGAAATTTTGACATTTCCAGTTTTTAAATTTAAAAAAATTTCTTTTTTCAGAATGTGTGGAAAAAGGCAAATTCTAAGAGTGCATAAAATTTTTAAAAAAATTTCTTCTTGAAGAGACAGGTCTTACTATATTTACTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTTTTCCTGCTTGGGCCTCCCAAAGTACTGGATTACAAGTGTGAGCCACCACACCAGCCTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTAAAAAGAATACTTTTAGTTTTTTCCAGCTCGTAGACCAACTGCACAGCATTTAGAATTGTACTTTATTGAAAAAAGCTTTCCAATGTTTTCCAGTTGTTACACAAGTAAGCTGCTAACTTTCTGGGAACCCCAGGAGACTAAGATATGCATTATCAGAAAGCTTGTTCTATACTTTTGTATTTCACAGCAACTTGCACAGACATTCTACAAAATACTCAAAATTATAATTGGATAGAAGAAAGACTCTATGACAGATGACTGTGACATAAAAGCAAGAAGCTAGTTAACTAAAGCAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCCAAAAAAACAGAAAAAAGCAAGAAGCCTAGTTATCTAATACAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCAAAAACCAGAAATAGGACCTTATGTTGTATGCTGTATAAATCTAAAGGTTCATATGCTTACCAGTTATATCAATAGGCTCCAATGCAAATGCTTCTTCCTCATTTGGAACAAGTGTTGTTTGATCAGTCATGGTTGGCATTGGTTCAACGGGATCCACTGAATCAGGACTATCAGGCCCACCCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACAAAAAGCTTTGGTATATAACATATATCCCACAAATGGGGAGGAGAAAAATCTCTTCATGAAATGGAAAGAAATCCTGTTATTACTAAGAAAAAATATTTTTCTAGTTAATGGGAAAGCCCCGCCAGACTTGAACCCAATTGGCCAAAAAAATGGGGAGGGGTGCAAGATTAAACATAGAATCAGAACCAGTAATCATAAGCACTGTACTTAAAGATATTTATAATTCACTAAAAACTACAACTTTTAGTTTGTCATCTTCTATGGTAAGTATCTTTCTGGATGCCATACAATCATCCCCAGAATCACTGAACATGAAATGCTTACTTGATACATTATCATCCTCATCCATATCGTCATGTGCAGGCTGCTCTGGCAACATCACCCCTGCCTCAGAGAGGGCAGGGGGATCATCAAAGATACCGCCATCATTATTACTAATAAGTTTGTCATCTGAAATAGGGAATGTAAGTTAGTTATAATTTGAAAAAGAAATGCCAAACCACAACAGCCAATCAATGGAAAAACAAAATTATGTTAAAAGGGATAAAATTTAAACGTATACTCAACTTTTATCTGTTTCTCCTCCAGGTAGTTTATAAAAGTATAAAACACTTGGTATATAAAAAAAAATTCTCATTCTTCATTTGTATTTTCTAGTTTATTTATCTATTTTAAAAAATATTTTACTTAACACAGCTATCAAACACAAACAGAACAGTTTTAAGTACTAATAAAATTTAGCATTCTGAGATAAGCATATTTAGGTTTTGTTACAACATTTTAAGAGGCTAGTTTTACCGAAATGTCCTATTGAACCAACTGATCACAATTCACTCATATATATCTAAAAGCTGTTCAAGACTCAGAATTAGCAACTGTTTCCAAAACTTTACAACTTAATAAAGAAATTCTGTTTATGCTGGAATAACCATCATTCCCACATACCTAATATTCCACCATCATTTCCTTCTCCAAAATTATCATCCTTATATTGATCTTCATATTCTAAATGGTTAATTTTCTCATTCAGATTGCTGGTGCTCTGTTCAGACTCTAATAGGAGGTTAGAAGTAGTAGTGCTTACTAACATGTCGTCATCCTCAAAAGCACTGCCTTCTCTCATTATCTCACGATCATCCATTCCAAAATCACCTAAACAAATTTTAATTTGTCATTAGTTTAGAAAGATTAGAAATAGCACTGTGATAAAAGAAAACTGCTAATGATTTATTCTAATTATGTCACATTTGCTTACTGAAGTCTTACTTCAAATGTTAAAATATCTAGTTTAAACTTTAATTCTTTAGCATCTGAATTTTTTAAAATGACTCAATTACACACAGTTACAACACTGGGGCATGACTAGCAAATTCAAACTTAGATCTAGATTTAAATGATCCTAAAATATGTTTGATAAACTCTAAATATGTATGTATGTTAAGTTACATTAACAGTCACAGCTGAAACTTTCCCGTTATAATGTGTTTCATCAAGAAAAGAATCTGGTTCTGGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAATCCAAGAGTTCGAGGCTGTAGTGTGCTATAATCCAGCCTGTGAAGAGCCACGGCACTCCAGCATGGATAACACAGCAGAGACCCCGCCTCTTAAAAAACAATATGCCTTGCTAACTAGTTTTGAATACCTGTTTTTGAATAGCAAGTATAACAGGGAAACTAACTGTTCCAAAATGGTTGGTTTAAACGTGATCACCACTTCAATGTTGGGACTCCTCGCAGAAATCAATATATAGGTTCTATGATTGCATATAGGGAGAGAAGTAGGTAAACAATTAGCTCCAAGTATGAAAATAATGCTTAATCTACTGGTAGAAAGCCAAATTCTTTTCTTGATGAAAATGCATTACATGAAATTTTAAGTCTTTCTGTCTATAGTCTGGTTTTCTTTTGAAATTGCTATTAGCAACACAATATAACATTATAATTAATGGCTAATAATTTG 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| benign | 138,504 |
The genetic variant at chromosome 8, position 116856292, affecting gene RAD21 (RAD21 cohesin complex component): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | CCTTCAGTAGTCTGTTATTCCACAAAGGCTGAGCAGGTAAAGAAAACAGTTTTTCTACTCCTCCTGTCTCTTTCCACATCATCAATTTCTTGGTGGGCGGTGCCAGATCCAAAGTAGTAACAATATCTGAATAATCACTAAGTTGGGCTCTAATTGTCTTGCTATCCAACTCTTTGACACTGTCAACAATTAGCTTCCTCTTCCTCTTGGCTTTTGTTTCTTTAACTGGAATGATAATAAAAAATAAGATCATTTTCCTGAGAGGCCAGCATGGAACACACAGCTACAAGATCTGGACTGACTATATTCCCCTGCTTTTCTACACACAGACTCTAGCAGAGAAGTTAAACTTCATGAGGATAGAACGTTTTAACTCATGTTTTCCAACCACCATTCAGAAGAGAGGCTGGAACACAACGGGCATTCAACAAAAATTTGCTGAATGAGTATGTATAGACTTTTAGCACAAAATAAGCAAAATGACGCAAGGGCCAACACATTTTTGCCTATGTAGTTTTATACTGTAAACAATGAACATATCACACTCTTCAGAGTTGGGCTCATTTTCTCATTTGAAACAGGGCCCATCACTCAAACTCACAGATTGAGTTTTCTTTAATGATTGTAAATACTGTTATTTTTATTAGAAAAGTTGTAATTCACATATGGCAGTTGTGGAAGCTGCTTGATAGAATGAAACAAGCCCAAGCCCAGTCAGATAGACCTGTTAACTCCATCCTAGACATTTTAAGAGTCATTTCTAATCCTTACAACTTACAAGTAGGTTGTATTGCCTCACTTTTTTAAAATGCAGAAAAGCGCATGGGGTTAAATAAAATCCTCAAGATTTCACCCTGTCAGACATACCCCAAAGGTTTTTGGTTCAACACTTAAAAAAAAAATACAAAAAGATGTTACACAGTGAGAGTCTCTCTCTAATCTCACCATCTAATACAGTATATATTTTACTTAATTGCCCATTTCCCTCATCAATGGGAAACCCAAAAGGGTAATCTTGCTCTACTTAAAGGTAAAAACTATGTCTAAATTACACTGTAATCAATTTCAAGTATTCTATCCTACTGTCCTCATAAACCATCTAGAAATTGTTAGGTTTTATATCCCCATTATCTCAAATTGTCTGTCATTCAGAAGCAGCCTTCCTCAAATTAAATAATGTGTCTTGCAATGTTACTTAAAAAAACTACAAGAAAAAGATTATTCTAGAAATTTTGACATTTCCAGTTTTTAAATTTAAAAAAATTTCTTTTTTCAGAATGTGTGGAAAAAGGCAAATTCTAAGAGTGCATAAAATTTTTAAAAAAATTTCTTCTTGAAGAGACAGGTCTTACTATATTTACTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTTTTCCTGCTTGGGCCTCCCAAAGTACTGGATTACAAGTGTGAGCCACCACACCAGCCTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTAAAAAGAATACTTTTAGTTTTTTCCAGCTCGTAGACCAACTGCACAGCATTTAGAATTGTACTTTATTGAAAAAAGCTTTCCAATGTTTTCCAGTTGTTACACAAGTAAGCTGCTAACTTTCTGGGAACCCCAGGAGACTAAGATATGCATTATCAGAAAGCTTGTTCTATACTTTTGTATTTCACAGCAACTTGCACAGACATTCTACAAAATACTCAAAATTATAATTGGATAGAAGAAAGACTCTATGACAGATGACTGTGACATAAAAGCAAGAAGCTAGTTAACTAAAGCAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCCAAAAAAACAGAAAAAAGCAAGAAGCCTAGTTATCTAATACAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCAAAAACCAGAAATAGGACCTTATGTTGTATGCTGTATAAATCTAAAGGTTCATATGCTTACCAGTTATATCAATAGGCTCCAATGCAAATGCTTCTTCCTCATTTGGAACAAGTGTTGTTTGATCAGTCATGGTTGGCATTGGTTCAACGGGATCCACTGAATCAGGACTATCAGGCCCACCCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACAAAAAGCTTTGGTATATAACATATATCCCACAAATGGGGAGGAGAAAAATCTCTTCATGAAATGGAAAGAAATCCTGTTATTACTAAGAAAAAATATTTTTCTAGTTAATGGGAAAGCCCCGCCAGACTTGAACCCAATTGGCCAAAAAAATGGGGAGGGGTGCAAGATTAAACATAGAATCAGAACCAGTAATCATAAGCACTGTACTTAAAGATATTTATAATTCACTAAAAACTACAACTTTTAGTTTGTCATCTTCTATGGTAAGTATCTTTCTGGATGCCATACAATCATCCCCAGAATCACTGAACATGAAATGCTTACTTGATACATTATCATCCTCATCCATATCGTCATGTGCAGGCTGCTCTGGCAACATCACCCCTGCCTCAGAGAGGGCAGGGGGATCATCAAAGATACCGCCATCATTATTACTAATAAGTTTGTCATCTGAAATAGGGAATGTAAGTTAGTTATAATTTGAAAAAGAAATGCCAAACCACAACAGCCAATCAATGGAAAAACAAAATTATGTTAAAAGGGATAAAATTTAAACGTATACTCAACTTTTATCTGTTTCTCCTCCAGGTAGTTTATAAAAGTATAAAACACTTGGTATATAAAAAAAAATTCTCATTCTTCATTTGTATTTTCTAGTTTATTTATCTATTTTAAAAAATATTTTACTTAACACAGCTATCAAACACAAACAGAACAGTTTTAAGTACTAATAAAATTTAGCATTCTGAGATAAGCATATTTAGGTTTTGTTACAACATTTTAAGAGGCTAGTTTTACCGAAATGTCCTATTGAACCAACTGATCACAATTCACTCATATATATCTAAAAGCTGTTCAAGACTCAGAATTAGCAACTGTTTCCAAAACTTTACAACTTAATAAAGAAATTCTGTTTATGCTGGAATAACCATCATTCCCACATACCTAATATTCCACCATCATTTCCTTCTCCAAAATTATCATCCTTATATTGATCTTCATATTCTAAATGGTTAATTTTCTCATTCAGATTGCTGGTGCTCTGTTCAGACTCTAATAGGAGGTTAGAAGTAGTAGTGCTTACTAACATGTCGTCATCCTCAAAAGCACTGCCTTCTCTCATTATCTCACGATCATCCATTCCAAAATCACCTAAACAAATTTTAATTTGTCATTAGTTTAGAAAGATTAGAAATAGCACTGTGATAAAAGAAAACTGCTAATGATTTATTCTAATTATGTCACATTTGCTTACTGAAGTCTTACTTCAAATGTTAAAATATCTAGTTTAAACTTTAATTCTTTAGCATCTGAATTTTTTAAAATGACTCAATTACACACAGTTACAACACTGGGGCATGACTAGCAAATTCAAACTTAGATCTAGATTTAAATGATCCTAAAATATGTTTGATAAACTCTAAATATGTATGTATGTTAAGTTACATTAACAGTCACAGCTGAAACTTTCCCGTTATAATGTGTTTCATCAAGAAAAGAATCTGGTTCTGGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAATCCAAGAGTTCGAGGCTGTAGTGTGCTATAATCCAGCCTGTGAAGAGCCACGGCACTCCAGCATGGATAACACAGCAGAGACCCCGCCTCTTAAAAAACAATATGCCTTGCTAACTAGTTTTGAATACCTGTTTTTGAATAGCAAGTATAACAGGGAAACTAACTGTTCCAAAATGGTTGGTTTAAACGTGATCACCACTTCAATGTTGGGACTCCTCGCAGAAATCAATATATAGGTTCTATGATTGCATATAGGGAGAGAAGTAGGTAAACAATTAGCTCCAAGTATGAAAATAATGCTTAATCTACTGGTAGAAAGCCAAATTCTTTTCTTGATGAAAATGCATTACATGAAATTTTAAGTCTTTCTGTCTATAGTCTGGTTTTCTTTTGAAATTGCTATTAGCAACACAATATAACATTATAATTAATGGCTAATAATTTG | 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| benign | 138,505 |
Variant at chromosome 8, position 116856774, gene RAD21 (RAD21 cohesin complex component): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | ACGCAAGGGCCAACACATTTTTGCCTATGTAGTTTTATACTGTAAACAATGAACATATCACACTCTTCAGAGTTGGGCTCATTTTCTCATTTGAAACAGGGCCCATCACTCAAACTCACAGATTGAGTTTTCTTTAATGATTGTAAATACTGTTATTTTTATTAGAAAAGTTGTAATTCACATATGGCAGTTGTGGAAGCTGCTTGATAGAATGAAACAAGCCCAAGCCCAGTCAGATAGACCTGTTAACTCCATCCTAGACATTTTAAGAGTCATTTCTAATCCTTACAACTTACAAGTAGGTTGTATTGCCTCACTTTTTTAAAATGCAGAAAAGCGCATGGGGTTAAATAAAATCCTCAAGATTTCACCCTGTCAGACATACCCCAAAGGTTTTTGGTTCAACACTTAAAAAAAAAATACAAAAAGATGTTACACAGTGAGAGTCTCTCTCTAATCTCACCATCTAATACAGTATATATTTTACTTAATTGCCCATTTCCCTCATCAATGGGAAACCCAAAAGGGTAATCTTGCTCTACTTAAAGGTAAAAACTATGTCTAAATTACACTGTAATCAATTTCAAGTATTCTATCCTACTGTCCTCATAAACCATCTAGAAATTGTTAGGTTTTATATCCCCATTATCTCAAATTGTCTGTCATTCAGAAGCAGCCTTCCTCAAATTAAATAATGTGTCTTGCAATGTTACTTAAAAAAACTACAAGAAAAAGATTATTCTAGAAATTTTGACATTTCCAGTTTTTAAATTTAAAAAAATTTCTTTTTTCAGAATGTGTGGAAAAAGGCAAATTCTAAGAGTGCATAAAATTTTTAAAAAAATTTCTTCTTGAAGAGACAGGTCTTACTATATTTACTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTTTTCCTGCTTGGGCCTCCCAAAGTACTGGATTACAAGTGTGAGCCACCACACCAGCCTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTAAAAAGAATACTTTTAGTTTTTTCCAGCTCGTAGACCAACTGCACAGCATTTAGAATTGTACTTTATTGAAAAAAGCTTTCCAATGTTTTCCAGTTGTTACACAAGTAAGCTGCTAACTTTCTGGGAACCCCAGGAGACTAAGATATGCATTATCAGAAAGCTTGTTCTATACTTTTGTATTTCACAGCAACTTGCACAGACATTCTACAAAATACTCAAAATTATAATTGGATAGAAGAAAGACTCTATGACAGATGACTGTGACATAAAAGCAAGAAGCTAGTTAACTAAAGCAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCCAAAAAAACAGAAAAAAGCAAGAAGCCTAGTTATCTAATACAACAGTAGCAGATCAGTAGACAGGCAAAAACCAGAAATAGGACCTTATGTTGTATGCTGTATAAATCTAAAGGTTCATATGCTTACCAGTTATATCAATAGGCTCCAATGCAAATGCTTCTTCCTCATTTGGAACAAGTGTTGTTTGATCAGTCATGGTTGGCATTGGTTCAACGGGATCCACTGAATCAGGACTATCAGGCCCACCCACTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACAAAAAGCTTTGGTATATAACATATATCCCACAAATGGGGAGGAGAAAAATCTCTTCATGAAATGGAAAGAAATCCTGTTATTACTAAGAAAAAATATTTTTCTAGTTAATGGGAAAGCCCCGCCAGACTTGAACCCAATTGGCCAAAAAAATGGGGAGGGGTGCAAGATTAAACATAGAATCAGAACCAGTAATCATAAGCACTGTACTTAAAGATATTTATAATTCACTAAAAACTACAACTTTTAGTTTGTCATCTTCTATGGTAAGTATCTTTCTGGATGCCATACAATCATCCCCAGAATCACTGAACATGAAATGCTTACTTGATACATTATCATCCTCATCCATATCGTCATGTGCAGGCTGCTCTGGCAACATCACCCCTGCCTCAGAGAGGGCAGGGGGATCATCAAAGATACCGCCATCATTATTACTAATAAGTTTGTCATCTGAAATAGGGAATGTAAGTTAGTTATAATTTGAAAAAGAAATGCCAAACCACAACAGCCAATCAATGGAAAAACAAAATTATGTTAAAAGGGATAAAATTTAAACGTATACTCAACTTTTATCTGTTTCTCCTCCAGGTAGTTTATAAAAGTATAAAACACTTGGTATATAAAAAAAAATTCTCATTCTTCATTTGTATTTTCTAGTTTATTTATCTATTTTAAAAAATATTTTACTTAACACAGCTATCAAACACAAACAGAACAGTTTTAAGTACTAATAAAATTTAGCATTCTGAGATAAGCATATTTAGGTTTTGTTACAACATTTTAAGAGGCTAGTTTTACCGAAATGTCCTATTGAACCAACTGATCACAATTCACTCATATATATCTAAAAGCTGTTCAAGACTCAGAATTAGCAACTGTTTCCAAAACTTTACAACTTAATAAAGAAATTCTGTTTATGCTGGAATAACCATCATTCCCACATACCTAATATTCCACCATCATTTCCTTCTCCAAAATTATCATCCTTATATTGATCTTCATATTCTAAATGGTTAATTTTCTCATTCAGATTGCTGGTGCTCTGTTCAGACTCTAATAGGAGGTTAGAAGTAGTAGTGCTTACTAACATGTCGTCATCCTCAAAAGCACTGCCTTCTCTCATTATCTCACGATCATCCATTCCAAAATCACCTAAACAAATTTTAATTTGTCATTAGTTTAGAAAGATTAGAAATAGCACTGTGATAAAAGAAAACTGCTAATGATTTATTCTAATTATGTCACATTTGCTTACTGAAGTCTTACTTCAAATGTTAAAATATCTAGTTTAAACTTTAATTCTTTAGCATCTGAATTTTTTAAAATGACTCAATTACACACAGTTACAACACTGGGGCATGACTAGCAAATTCAAACTTAGATCTAGATTTAAATGATCCTAAAATATGTTTGATAAACTCTAAATATGTATGTATGTTAAGTTACATTAACAGTCACAGCTGAAACTTTCCCGTTATAATGTGTTTCATCAAGAAAAGAATCTGGTTCTGGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAATCCAAGAGTTCGAGGCTGTAGTGTGCTATAATCCAGCCTGTGAAGAGCCACGGCACTCCAGCATGGATAACACAGCAGAGACCCCGCCTCTTAAAAAACAATATGCCTTGCTAACTAGTTTTGAATACCTGTTTTTGAATAGCAAGTATAACAGGGAAACTAACTGTTCCAAAATGGTTGGTTTAAACGTGATCACCACTTCAATGTTGGGACTCCTCGCAGAAATCAATATATAGGTTCTATGATTGCATATAGGGAGAGAAGTAGGTAAACAATTAGCTCCAAGTATGAAAATAATGCTTAATCTACTGGTAGAAAGCCAAATTCTTTTCTTGATGAAAATGCATTACATGAAATTTTAAGTCTTTCTGTCTATAGTCTGGTTTTCTTTTGAAATTGCTATTAGCAACACAATATAACATTATAATTAATGGCTAATAATTTGTTTCTCTTTTACCAAAATCATTTTCTTGTAAAATACTGATGTTCCCAACTTCTTCTCTCATGGTTATCTCTTCCACTCTACTCTGATTCAAGCTGAACTGCTGGGCCACATCGATGTCACTTTAAAAGAAGGTCAAATACATTTTAGTTTCAAGTCTATGTATAAGAAAAACAAATCCCAATTCTCTCTATAAGAAAAATTAAAAAAATATATATGTATAACCCACCAAGTTTTAGAAGCCTTAATATTTAATACTTTCACACATTCCAGTACAATCCAAGAATGTAAGTGATTTGGAAATTAACTTGTATTTAAATTTGAAAAGCATCAATAATCAGCAAATACAATGTAATATGCAGAAGTCACTAAATCAAGTACAGAGGAAAAAATTAGAAATCATGGGCTAGATAGGCATGGGTTTTCATTAGGACCCTGCAACTTACAGGCGGTGTAAACTCTAAAGTTCCCTGACTTCCCTGAGA 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| benign | 138,507 |
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