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|---|---|---|---|---|---|
The genetic variant at chromosome 8, position 86576051, affecting gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | AAAAGAAAGGATAATTAGAAAGATTTAAAAAGAAAAAGAATTTGGTGGCACCAAATCAACAATAAAAGAGTTCTTGAATTTTCTTAGATTTTAGTCTGATGGATTGGAAATAAATTGATATTATCTGAAACAGGATAGCTTGGGGGGGAAAATAACTGCCAGGCGAAAAGCATAAATTGCAATGGTCTTGTATTTTAATATCATTTGAATAAATTACAGGGTGTAAAGGGAAAGCATATTGCTCACAAGTTGAGGACTTTTGTCCTTTTCTTTTCCTATTATCAGATGCTTCAGCCCTATTCTACCTTTTGTTTCTGGGTTTTTAAATCACCCTTTTTATACGCAATTCACTCTTTCTGCATACAAACTCCCATTTATCAAATAAATACTATTTAACAATTTGTCCATATTCCCTTAAATCCTGAAAAAACCAACCATCCTTTAGTAAAACTTGTTATATTTTGTGATACTCTAACACTACATGCAAAAACGGTGACTCTATCAAATGATGCAGTTTATTATAGTGATTGATTTGTACATGGTTTGCTAAATGCATCTATGTTGTAGGCTTTTTGGCTAATATGATTTGTTAAAACCCTCTCAGCAAAGTGCTGTTACAGTGACCATCTTTGGAGACTTGGAAATAGCCTCATTACACAGAACTTGATGTTATACACTAATGGCATTTATTAGAATGGAATTCTATATGTATTATTACTTCCGACACCAGCCTGGCCTTTGTAGCCTCCTCACAGCATGCAACGTCGGTAATTATGCTAATGCTAGCTAATTCATGAGGACAACTTCCTAAAGTGCCCTTAATTAACTTGGAGATTTTGTAAACAGCTATACATGTAGGTTCCGGAAATTGTGGGGATATGTCAATCTGACATGTGTAGAGTCTGCCTTCCTAACCTCATCACTTTGTTTTACTAAAGCTTAATTTTAAACAAGAAGTTCCAATCTGATATCTTTTCCAGCAAGTGCTTGAGGAAGATTCTGATAAGTGTCACTTTAGCCTGTATCCTCCAGTCCAAGTCCCTTGAGCCAGATGAGTTAGGTAGATTGGTGTCTTTTAAGTTGGTTAGAAGAGAAAATATTGAAGTTTATTTCTTTAGTAAAGGGTACAATTTTTCCAATATGTTCCTGCAATGTGATTTTGCCAGTTTGCTAATTCTGCCGACCAACATTGGTCTTCAGGGGACTGTTCCAAAAATCAGACTTCTCATTCAGAAAGCTTCATGATCTCTGCTTCCCTTCAGTCCCAGCTGCTGGGGATTTTTTGATATTACAGTGACTCATCATCCTCATTTGAATGAAAATAATCTGATTTTTGACCTATTACATTAAAATCTTATACCCTTTACATGTAAGAGGTGAAATTCATAAACCTAGAACAATTAGCCAGGCTTTAGAGTGCCAAAGAAGAAATTAAACACAATAAAAATTAAGAGAAAAGGTTAGTGAATCACATCACAGCCAAGAGCAAGCTAATAAAACTGGAAGGAAGAGACATCATCAGGAAAGAACCAAAGGAAAAGGAAACTTACTACATACAATTAGAAGATATAGCAATTGCATAAAGTTAATGAAAACGGAGAATAGGGATGGCTTTTAATAATCTTCTTATTACCACTGCATGAAATCACACTCTCAGATAAGTCCTAGAAACTAAGCTAGGGATTTGCCTTTCGTTTCTCAAGGGTCCCAGCATGTCGTTTCCCCTCGTTAATTTAAGTTACAATCCTAGGTACAATCACTTTGGGAACTAGCTATATCACATCTAAAGATAATCAAACATTTATTGCTTAGCCTTTTCTTTGACTTCAATAGTAAGAACCTCTTCTCCGCCCTCAGCAGAAGGAGCCATGCTGATAATGAGTGATTGACGAGAAGTCCCTCTGGGTAAAACTGTCCTTCTAACTGAGTGGGGTTCTTCCTCCACTGCAATAGGACTTGCTGTACATTCAGGTCTGTCCAGTGGCTTCTCTTCTGGCTCTCTTCCTTTATCTTTATCTTCATTTTCTTTTCCTTTATCTTCATTTTCTTTTTGTTTATCTTCATTTTCTTTTTGTTTATCTTCATTTTCTTTTCCTTCTTCCTCTCCTCCTTCAGAATTTTCTTTCTTCTGGAAGGAGCAATTACAAAGAACTGGTGTTGAAATCGTAATTAAAAACATTGGATTAGATTTTGATTAGCATGCAATGGCTAAGATCACCACCAAGACAGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATCATGTCTGCTTTGCTTCTGACTATCATTTGATGAAGTTTCTGGTGTGCTAGAGAATGGACTTGTTGCCTTTGACTCATGATGTTAGTCTGAATTGCATTTTTTTGTCTCTGCCAAGGAATTCTCTTCCTATTGGTCCTTATACTCTCTGAATTATTAGACTCAGTGCTCAGGACTCTGTTTTTGCTTTTTAAATATTTACTTATTCTGTAGAGATAAAATTTTAAATATTTATTTTTAATAAAAACATATTAACCAATACTATATAAAAATACTGTAAAAAGTAGGGTTTTCCTCTTGCCTAAGCTTGTGGGAGAACCTCAGGGAGAAACTTATCCCTTTCCTAGTATGATCTTTTCCATTTGTCCCACAGGTGCTTGACCTGTCATGTTTGTACCTATCGTGTTTAGCACTAGCTATAGAAATTTCATAGCAAAAGGTACACTATGCTCTTTACTGGTAATGCTTGGGATCAATTTGAGAAAGGCTTGCCTGACATATGAATGTGCACAGATAAAGTTGAGATTCTTAACACATTTACTTATATATTTCTTTACTCCCATACATTTTTTATGCAAATTATTATTTCTATGCTGATGCAAATGAAGCATTTGGTTTATACTGGATCCCTAACTTTCACCACAGTGTTGTATGTGTGGAAAAGGAAAATGCAAGTTTTCATCTTTTGTATGTGACTGACTTTATAATATGTGCTTTACTTATTTTCTGAAAGGTCCACAGCTACCCATTTCTACAGTTTTAGAGATAACATAATGACTAGGTTCAGAAAACCTGAATCCCTGCTCTGTCTGTTTCTCAATATCTGCCCTCATAGGCTAATTATGAGAATCAAAGAAATATGAAACCAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAATAACATTTGAGTTTCTTTACATTTTTAGGAATTGAAAGGCAGCTTAGTGTAGGCCTGTAAGTCTGAACACCTGAGTAATAGCTTTCTGCTCTGTAACTAATTATGATCTTATCCAAATCCCTTGATCTGGTTTTCAGTTTCTTCATCTATAACATGAAAAGCTTGGATGAAATTTACAAAGTTATTTTGGGCTTTAAACATTTGTGATCTATAGTAATTGAATATTTGTGAAAATGTTGATAAAATGGGTTATTTATTTATATATCCATATGTATGTCTGTATATATACAGTTGATTTTTATTCATGTAGTTTTGTTCTATAAATTTTCCACAAACAGCAAGTTAGCAAGTACTGAACCATTGTTCTTGGAGGAAATACAGCATTAGGTTCCTATGAGATATTATGGTTCAAGCCATAATATTTTTGTCAATTGGTCAATGTATAACTTTGTTTCATGTGTGTTTTTGTTTAGAGATACACTATTTAATTTGATCAATTGATTAATTTGAGGTATTATTGATTCATTATATTGAACTCATGCAAACAGCACTGTAATGCCTGAATGAAGTTTACCTAACACACATATTTTCTCTGGAAGGCACATCACAGCATTTTGGCACTTAGGAGCACTAGACAGTATTTCAGGACTATGCTTGGGGGCTATTTTAAGCAGCAAAATCACACACATGCAAAAAGCACAAAAATGTGGAAAGCATGGCACTAAAAGTGTCACTCTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTATTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGA 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| pathogenic | 136,556 |
Variant in gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3), located at chromosome 8 position 86576128: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | ATTTTCTTAGATTTTAGTCTGATGGATTGGAAATAAATTGATATTATCTGAAACAGGATAGCTTGGGGGGGAAAATAACTGCCAGGCGAAAAGCATAAATTGCAATGGTCTTGTATTTTAATATCATTTGAATAAATTACAGGGTGTAAAGGGAAAGCATATTGCTCACAAGTTGAGGACTTTTGTCCTTTTCTTTTCCTATTATCAGATGCTTCAGCCCTATTCTACCTTTTGTTTCTGGGTTTTTAAATCACCCTTTTTATACGCAATTCACTCTTTCTGCATACAAACTCCCATTTATCAAATAAATACTATTTAACAATTTGTCCATATTCCCTTAAATCCTGAAAAAACCAACCATCCTTTAGTAAAACTTGTTATATTTTGTGATACTCTAACACTACATGCAAAAACGGTGACTCTATCAAATGATGCAGTTTATTATAGTGATTGATTTGTACATGGTTTGCTAAATGCATCTATGTTGTAGGCTTTTTGGCTAATATGATTTGTTAAAACCCTCTCAGCAAAGTGCTGTTACAGTGACCATCTTTGGAGACTTGGAAATAGCCTCATTACACAGAACTTGATGTTATACACTAATGGCATTTATTAGAATGGAATTCTATATGTATTATTACTTCCGACACCAGCCTGGCCTTTGTAGCCTCCTCACAGCATGCAACGTCGGTAATTATGCTAATGCTAGCTAATTCATGAGGACAACTTCCTAAAGTGCCCTTAATTAACTTGGAGATTTTGTAAACAGCTATACATGTAGGTTCCGGAAATTGTGGGGATATGTCAATCTGACATGTGTAGAGTCTGCCTTCCTAACCTCATCACTTTGTTTTACTAAAGCTTAATTTTAAACAAGAAGTTCCAATCTGATATCTTTTCCAGCAAGTGCTTGAGGAAGATTCTGATAAGTGTCACTTTAGCCTGTATCCTCCAGTCCAAGTCCCTTGAGCCAGATGAGTTAGGTAGATTGGTGTCTTTTAAGTTGGTTAGAAGAGAAAATATTGAAGTTTATTTCTTTAGTAAAGGGTACAATTTTTCCAATATGTTCCTGCAATGTGATTTTGCCAGTTTGCTAATTCTGCCGACCAACATTGGTCTTCAGGGGACTGTTCCAAAAATCAGACTTCTCATTCAGAAAGCTTCATGATCTCTGCTTCCCTTCAGTCCCAGCTGCTGGGGATTTTTTGATATTACAGTGACTCATCATCCTCATTTGAATGAAAATAATCTGATTTTTGACCTATTACATTAAAATCTTATACCCTTTACATGTAAGAGGTGAAATTCATAAACCTAGAACAATTAGCCAGGCTTTAGAGTGCCAAAGAAGAAATTAAACACAATAAAAATTAAGAGAAAAGGTTAGTGAATCACATCACAGCCAAGAGCAAGCTAATAAAACTGGAAGGAAGAGACATCATCAGGAAAGAACCAAAGGAAAAGGAAACTTACTACATACAATTAGAAGATATAGCAATTGCATAAAGTTAATGAAAACGGAGAATAGGGATGGCTTTTAATAATCTTCTTATTACCACTGCATGAAATCACACTCTCAGATAAGTCCTAGAAACTAAGCTAGGGATTTGCCTTTCGTTTCTCAAGGGTCCCAGCATGTCGTTTCCCCTCGTTAATTTAAGTTACAATCCTAGGTACAATCACTTTGGGAACTAGCTATATCACATCTAAAGATAATCAAACATTTATTGCTTAGCCTTTTCTTTGACTTCAATAGTAAGAACCTCTTCTCCGCCCTCAGCAGAAGGAGCCATGCTGATAATGAGTGATTGACGAGAAGTCCCTCTGGGTAAAACTGTCCTTCTAACTGAGTGGGGTTCTTCCTCCACTGCAATAGGACTTGCTGTACATTCAGGTCTGTCCAGTGGCTTCTCTTCTGGCTCTCTTCCTTTATCTTTATCTTCATTTTCTTTTCCTTTATCTTCATTTTCTTTTTGTTTATCTTCATTTTCTTTTTGTTTATCTTCATTTTCTTTTCCTTCTTCCTCTCCTCCTTCAGAATTTTCTTTCTTCTGGAAGGAGCAATTACAAAGAACTGGTGTTGAAATCGTAATTAAAAACATTGGATTAGATTTTGATTAGCATGCAATGGCTAAGATCACCACCAAGACAGACTGTCTGAATTAAGTGAATCCAGGAATCATGTCTGCTTTGCTTCTGACTATCATTTGATGAAGTTTCTGGTGTGCTAGAGAATGGACTTGTTGCCTTTGACTCATGATGTTAGTCTGAATTGCATTTTTTTGTCTCTGCCAAGGAATTCTCTTCCTATTGGTCCTTATACTCTCTGAATTATTAGACTCAGTGCTCAGGACTCTGTTTTTGCTTTTTAAATATTTACTTATTCTGTAGAGATAAAATTTTAAATATTTATTTTTAATAAAAACATATTAACCAATACTATATAAAAATACTGTAAAAAGTAGGGTTTTCCTCTTGCCTAAGCTTGTGGGAGAACCTCAGGGAGAAACTTATCCCTTTCCTAGTATGATCTTTTCCATTTGTCCCACAGGTGCTTGACCTGTCATGTTTGTACCTATCGTGTTTAGCACTAGCTATAGAAATTTCATAGCAAAAGGTACACTATGCTCTTTACTGGTAATGCTTGGGATCAATTTGAGAAAGGCTTGCCTGACATATGAATGTGCACAGATAAAGTTGAGATTCTTAACACATTTACTTATATATTTCTTTACTCCCATACATTTTTTATGCAAATTATTATTTCTATGCTGATGCAAATGAAGCATTTGGTTTATACTGGATCCCTAACTTTCACCACAGTGTTGTATGTGTGGAAAAGGAAAATGCAAGTTTTCATCTTTTGTATGTGACTGACTTTATAATATGTGCTTTACTTATTTTCTGAAAGGTCCACAGCTACCCATTTCTACAGTTTTAGAGATAACATAATGACTAGGTTCAGAAAACCTGAATCCCTGCTCTGTCTGTTTCTCAATATCTGCCCTCATAGGCTAATTATGAGAATCAAAGAAATATGAAACCAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAATAACATTTGAGTTTCTTTACATTTTTAGGAATTGAAAGGCAGCTTAGTGTAGGCCTGTAAGTCTGAACACCTGAGTAATAGCTTTCTGCTCTGTAACTAATTATGATCTTATCCAAATCCCTTGATCTGGTTTTCAGTTTCTTCATCTATAACATGAAAAGCTTGGATGAAATTTACAAAGTTATTTTGGGCTTTAAACATTTGTGATCTATAGTAATTGAATATTTGTGAAAATGTTGATAAAATGGGTTATTTATTTATATATCCATATGTATGTCTGTATATATACAGTTGATTTTTATTCATGTAGTTTTGTTCTATAAATTTTCCACAAACAGCAAGTTAGCAAGTACTGAACCATTGTTCTTGGAGGAAATACAGCATTAGGTTCCTATGAGATATTATGGTTCAAGCCATAATATTTTTGTCAATTGGTCAATGTATAACTTTGTTTCATGTGTGTTTTTGTTTAGAGATACACTATTTAATTTGATCAATTGATTAATTTGAGGTATTATTGATTCATTATATTGAACTCATGCAAACAGCACTGTAATGCCTGAATGAAGTTTACCTAACACACATATTTTCTCTGGAAGGCACATCACAGCATTTTGGCACTTAGGAGCACTAGACAGTATTTCAGGACTATGCTTGGGGGCTATTTTAAGCAGCAAAATCACACACATGCAAAAAGCACAAAAATGTGGAAAGCATGGCACTAAAAGTGTCACTCTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTATTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGAATGGTCTCGATCTCCTGCCCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGC 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| pathogenic | 136,557 |
Considering the variant on chromosome 8, location 86578706, involving gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | TCGTGTTTAGCACTAGCTATAGAAATTTCATAGCAAAAGGTACACTATGCTCTTTACTGGTAATGCTTGGGATCAATTTGAGAAAGGCTTGCCTGACATATGAATGTGCACAGATAAAGTTGAGATTCTTAACACATTTACTTATATATTTCTTTACTCCCATACATTTTTTATGCAAATTATTATTTCTATGCTGATGCAAATGAAGCATTTGGTTTATACTGGATCCCTAACTTTCACCACAGTGTTGTATGTGTGGAAAAGGAAAATGCAAGTTTTCATCTTTTGTATGTGACTGACTTTATAATATGTGCTTTACTTATTTTCTGAAAGGTCCACAGCTACCCATTTCTACAGTTTTAGAGATAACATAATGACTAGGTTCAGAAAACCTGAATCCCTGCTCTGTCTGTTTCTCAATATCTGCCCTCATAGGCTAATTATGAGAATCAAAGAAATATGAAACCAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAATAACATTTGAGTTTCTTTACATTTTTAGGAATTGAAAGGCAGCTTAGTGTAGGCCTGTAAGTCTGAACACCTGAGTAATAGCTTTCTGCTCTGTAACTAATTATGATCTTATCCAAATCCCTTGATCTGGTTTTCAGTTTCTTCATCTATAACATGAAAAGCTTGGATGAAATTTACAAAGTTATTTTGGGCTTTAAACATTTGTGATCTATAGTAATTGAATATTTGTGAAAATGTTGATAAAATGGGTTATTTATTTATATATCCATATGTATGTCTGTATATATACAGTTGATTTTTATTCATGTAGTTTTGTTCTATAAATTTTCCACAAACAGCAAGTTAGCAAGTACTGAACCATTGTTCTTGGAGGAAATACAGCATTAGGTTCCTATGAGATATTATGGTTCAAGCCATAATATTTTTGTCAATTGGTCAATGTATAACTTTGTTTCATGTGTGTTTTTGTTTAGAGATACACTATTTAATTTGATCAATTGATTAATTTGAGGTATTATTGATTCATTATATTGAACTCATGCAAACAGCACTGTAATGCCTGAATGAAGTTTACCTAACACACATATTTTCTCTGGAAGGCACATCACAGCATTTTGGCACTTAGGAGCACTAGACAGTATTTCAGGACTATGCTTGGGGGCTATTTTAAGCAGCAAAATCACACACATGCAAAAAGCACAAAAATGTGGAAAGCATGGCACTAAAAGTGTCACTCTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTATTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGAATGGTCTCGATCTCCTGCCCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAGGGTCATTCGTTTATAGTATCAGAGCTGAAACAAGAAAGGAGAGTGCCTCTTTTTTCAAACTCAGCTGAAAATGTATGCATCAAGCAACTTAAATTTTTTGCCACCCTGCACGTGCTGTTGTCCACAAATGACCACAAAAGCACCATGAGTATTGATTTTAAGTTACTAATAAATTATAGTAAGTAGATTCACCAATATAGAATCTGCAAATAATCTATGAATAATGAGGGTATACTCTGTTTATAAATACATGCATATTAAAGCCATCTATAAACATCCTGTGAGGGTTAAATGTGATGATATGTGGGAATTCAGCAGTTTAAATAATAATGTGCTATATATAAAGCAGGAAGTATTAGTATTAGATTAGTCCAAATCATCCCAGTGTCTGAAATGGAATTAGAGTGGGCGTTTGTGTGTATATACTTAGTCTGGGGCCTTCTCCATGACAGCCGTCCATTCACTCCACCTTATTACCTGAGCTGCTTGCTCTCGCTTCAATTTGAGTAGTCTTGCAAGACTTGCTTTTCCTGTGCCTCCTAGGAGAGTTTTAAACAGTTTGGGTGTCTCTTCTTTCGGTGGGAAGAGGAGGGCAAGATCTTTTCTTGGAGGGGTTGCTTCTGCGGTCTTAGCCTTCTGCTTTAAAAGCACTCTGTGGGTAAGAGAGAAAAGCTGTTTTAGGTAACTCTGTGAGAGTTCTGGCAAAATCTACTAAAAAAACTGCAATTTATCCTAACCTGTGTAGTTTCAATGGGTACCTACATTAATAGTTGTTCATTAAGCATATCTCACTGTGATCAAGTTTATCACAATCATAATACGGTTCTCCCTATCTCAGAGTTTACAAAGTAAAACCAACTCCATCCATCTCTAATGGTGTTTTAAAGGTTGTACCTGGCTTTCTTCATGAGGATCCTTTCAGAATCTGGATAATGCACTAGAATTTCTTGGAGGGTCTTTTTGTCTAGAGTTAAAAGATTGGCAAACCCGTGGGCCACCACATTGGCAGTTCGACGGTTTCCTCCTCCTGCTGCTAGAAGGCTGTAAGAGAGAAAAATGAGTCTTTGCCACCAGTTTCAGTTTTCCTCCACTGAAATCTCTTTAAAAAAATAGCAACTATTATAAGTATTTATACTGCTTCAGAAATCATTCCCTAGAGGTGAGGGTCCAGGTGATTGTGCAGAGAGTGTCAAGATGTGGGAATAGAAATGGCTCAGTTTTCAATATATTTTTTCTCTAACTCTCACCTCTAAGTCCCACAAATCAAGGACTTGTGGCTGTCAGTATCCTGTCAGATCCTTCATCCCAGATTCCAGAAATGCAGAATCCTTTTGGACTGGGTATCCCTCATTTGCTCCTTCAGATCCACTTTTCACCTCTCCCCATGCTCCTTTGTTTCCCAGGAAGCTGACCTCTGTAGGCTTGCCCTCTGACTTCACTTGGGCTCAGCCATTGGAAAAGACTAATAGGAAATCAGAAAGCAGGAAGAGAGTGGGATCAGAGCATTTATCTCCCCTGTTATTTTCCTGCCAAGCCTTAGGTTAGCAGTGGCTGCAGTTCTCTACCAAAATCTACAGCTCCTGACACATGGATGTCTTCTAGAAGTGCAATTCCCATCACTCTTGATGAGTTCTGGTAAACATACCCTCTTCTTTTCCCATTCAGGCCTCACTGTAGTAACAGTTCCTTTGCTGTTGCTAAATTTGAGATGCATTGCCACCTTTTGTTGGTGTAGTAGTCCATTTTCACCTTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAATTTCTAAACAAAGGATGCTTAATTAACTCAATTCTGCATCACTGGCGAGGGCTCAGGAAACATACGGTCATGGTGGAAGGCAATTGGGAAGCAAGGCACATCTTATATGGCAGCAGGAAAGACAGAGAGCAAGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATCAGCTCTCCTGGGAACTCACTCATTATCACGAGAATAGCACGGGGGGGGTGGCGGGGGGAACTGCCCTCATGATCCAGTCACCTCCCATCAGGTCCTTCCCTCAAAACATGGGGATTACAATTTGAGAAAAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCAAACCATGTCAGTTGGGTACTCTTAGACTTTTCCTCACTTCTGTCAGTAATCTCTTTATTAAAGTTTACTCAATTGCCTCACTTGAGTGTGTCTGTTTCCCACCTGGGCTCTGGCTGATACAACTCTCAACATCAAATGTGAAAGCCAGCACTTCATGATGCCCTGGTCACCTCAGGTGAATCCAATCTCATCTCCTACTATACTCCAAAATCAACTTGTTCCTCAGTGTCATAAGCTGCTCTATAATATAGTCATTCACATACATCTCCCCACCTGGAATGCCAGGGAATTGTGGGCTTTATGTCTTGGAGGGATATAAAAGAGCATTTTGCATTTGAGAAATAAGCAAAAAAGAGTGGGGGAATAAACACAGAAAGGAATAAGATAAATGAATAAAAAGTCTGTCGTTACCGGTGATCTGAGAAGGAAGGATTGGTTTGTAAAAACAG | 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| pathogenic | 136,561 |
Does the variant on chromosome 8 at location 86578854 affecting gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | TTTCTTTACTCCCATACATTTTTTATGCAAATTATTATTTCTATGCTGATGCAAATGAAGCATTTGGTTTATACTGGATCCCTAACTTTCACCACAGTGTTGTATGTGTGGAAAAGGAAAATGCAAGTTTTCATCTTTTGTATGTGACTGACTTTATAATATGTGCTTTACTTATTTTCTGAAAGGTCCACAGCTACCCATTTCTACAGTTTTAGAGATAACATAATGACTAGGTTCAGAAAACCTGAATCCCTGCTCTGTCTGTTTCTCAATATCTGCCCTCATAGGCTAATTATGAGAATCAAAGAAATATGAAACCAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAATAACATTTGAGTTTCTTTACATTTTTAGGAATTGAAAGGCAGCTTAGTGTAGGCCTGTAAGTCTGAACACCTGAGTAATAGCTTTCTGCTCTGTAACTAATTATGATCTTATCCAAATCCCTTGATCTGGTTTTCAGTTTCTTCATCTATAACATGAAAAGCTTGGATGAAATTTACAAAGTTATTTTGGGCTTTAAACATTTGTGATCTATAGTAATTGAATATTTGTGAAAATGTTGATAAAATGGGTTATTTATTTATATATCCATATGTATGTCTGTATATATACAGTTGATTTTTATTCATGTAGTTTTGTTCTATAAATTTTCCACAAACAGCAAGTTAGCAAGTACTGAACCATTGTTCTTGGAGGAAATACAGCATTAGGTTCCTATGAGATATTATGGTTCAAGCCATAATATTTTTGTCAATTGGTCAATGTATAACTTTGTTTCATGTGTGTTTTTGTTTAGAGATACACTATTTAATTTGATCAATTGATTAATTTGAGGTATTATTGATTCATTATATTGAACTCATGCAAACAGCACTGTAATGCCTGAATGAAGTTTACCTAACACACATATTTTCTCTGGAAGGCACATCACAGCATTTTGGCACTTAGGAGCACTAGACAGTATTTCAGGACTATGCTTGGGGGCTATTTTAAGCAGCAAAATCACACACATGCAAAAAGCACAAAAATGTGGAAAGCATGGCACTAAAAGTGTCACTCTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTATTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGAATGGTCTCGATCTCCTGCCCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAGGGTCATTCGTTTATAGTATCAGAGCTGAAACAAGAAAGGAGAGTGCCTCTTTTTTCAAACTCAGCTGAAAATGTATGCATCAAGCAACTTAAATTTTTTGCCACCCTGCACGTGCTGTTGTCCACAAATGACCACAAAAGCACCATGAGTATTGATTTTAAGTTACTAATAAATTATAGTAAGTAGATTCACCAATATAGAATCTGCAAATAATCTATGAATAATGAGGGTATACTCTGTTTATAAATACATGCATATTAAAGCCATCTATAAACATCCTGTGAGGGTTAAATGTGATGATATGTGGGAATTCAGCAGTTTAAATAATAATGTGCTATATATAAAGCAGGAAGTATTAGTATTAGATTAGTCCAAATCATCCCAGTGTCTGAAATGGAATTAGAGTGGGCGTTTGTGTGTATATACTTAGTCTGGGGCCTTCTCCATGACAGCCGTCCATTCACTCCACCTTATTACCTGAGCTGCTTGCTCTCGCTTCAATTTGAGTAGTCTTGCAAGACTTGCTTTTCCTGTGCCTCCTAGGAGAGTTTTAAACAGTTTGGGTGTCTCTTCTTTCGGTGGGAAGAGGAGGGCAAGATCTTTTCTTGGAGGGGTTGCTTCTGCGGTCTTAGCCTTCTGCTTTAAAAGCACTCTGTGGGTAAGAGAGAAAAGCTGTTTTAGGTAACTCTGTGAGAGTTCTGGCAAAATCTACTAAAAAAACTGCAATTTATCCTAACCTGTGTAGTTTCAATGGGTACCTACATTAATAGTTGTTCATTAAGCATATCTCACTGTGATCAAGTTTATCACAATCATAATACGGTTCTCCCTATCTCAGAGTTTACAAAGTAAAACCAACTCCATCCATCTCTAATGGTGTTTTAAAGGTTGTACCTGGCTTTCTTCATGAGGATCCTTTCAGAATCTGGATAATGCACTAGAATTTCTTGGAGGGTCTTTTTGTCTAGAGTTAAAAGATTGGCAAACCCGTGGGCCACCACATTGGCAGTTCGACGGTTTCCTCCTCCTGCTGCTAGAAGGCTGTAAGAGAGAAAAATGAGTCTTTGCCACCAGTTTCAGTTTTCCTCCACTGAAATCTCTTTAAAAAAATAGCAACTATTATAAGTATTTATACTGCTTCAGAAATCATTCCCTAGAGGTGAGGGTCCAGGTGATTGTGCAGAGAGTGTCAAGATGTGGGAATAGAAATGGCTCAGTTTTCAATATATTTTTTCTCTAACTCTCACCTCTAAGTCCCACAAATCAAGGACTTGTGGCTGTCAGTATCCTGTCAGATCCTTCATCCCAGATTCCAGAAATGCAGAATCCTTTTGGACTGGGTATCCCTCATTTGCTCCTTCAGATCCACTTTTCACCTCTCCCCATGCTCCTTTGTTTCCCAGGAAGCTGACCTCTGTAGGCTTGCCCTCTGACTTCACTTGGGCTCAGCCATTGGAAAAGACTAATAGGAAATCAGAAAGCAGGAAGAGAGTGGGATCAGAGCATTTATCTCCCCTGTTATTTTCCTGCCAAGCCTTAGGTTAGCAGTGGCTGCAGTTCTCTACCAAAATCTACAGCTCCTGACACATGGATGTCTTCTAGAAGTGCAATTCCCATCACTCTTGATGAGTTCTGGTAAACATACCCTCTTCTTTTCCCATTCAGGCCTCACTGTAGTAACAGTTCCTTTGCTGTTGCTAAATTTGAGATGCATTGCCACCTTTTGTTGGTGTAGTAGTCCATTTTCACCTTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAATTTCTAAACAAAGGATGCTTAATTAACTCAATTCTGCATCACTGGCGAGGGCTCAGGAAACATACGGTCATGGTGGAAGGCAATTGGGAAGCAAGGCACATCTTATATGGCAGCAGGAAAGACAGAGAGCAAGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATCAGCTCTCCTGGGAACTCACTCATTATCACGAGAATAGCACGGGGGGGGTGGCGGGGGGAACTGCCCTCATGATCCAGTCACCTCCCATCAGGTCCTTCCCTCAAAACATGGGGATTACAATTTGAGAAAAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCAAACCATGTCAGTTGGGTACTCTTAGACTTTTCCTCACTTCTGTCAGTAATCTCTTTATTAAAGTTTACTCAATTGCCTCACTTGAGTGTGTCTGTTTCCCACCTGGGCTCTGGCTGATACAACTCTCAACATCAAATGTGAAAGCCAGCACTTCATGATGCCCTGGTCACCTCAGGTGAATCCAATCTCATCTCCTACTATACTCCAAAATCAACTTGTTCCTCAGTGTCATAAGCTGCTCTATAATATAGTCATTCACATACATCTCCCCACCTGGAATGCCAGGGAATTGTGGGCTTTATGTCTTGGAGGGATATAAAAGAGCATTTTGCATTTGAGAAATAAGCAAAAAAGAGTGGGGGAATAAACACAGAAAGGAATAAGATAAATGAATAAAAAGTCTGTCGTTACCGGTGATCTGAGAAGGAAGGATTGGTTTGTAAAAACAGAACAAGAAAAACCACATTTCAAATGTTTAAAAAAGACACCATAGGATCTGCATTGAGAGGATAACACAACAGATTGAACCCCTTGGAGTTAATCTGTTAGAAACTGAGAAAGAAGGATCACATTAACAAAAGCAGTTTCTACAGGTGG 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| pathogenic | 136,564 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 86579125, impacting gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | ATATCTGCCCTCATAGGCTAATTATGAGAATCAAAGAAATATGAAACCAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAATAACATTTGAGTTTCTTTACATTTTTAGGAATTGAAAGGCAGCTTAGTGTAGGCCTGTAAGTCTGAACACCTGAGTAATAGCTTTCTGCTCTGTAACTAATTATGATCTTATCCAAATCCCTTGATCTGGTTTTCAGTTTCTTCATCTATAACATGAAAAGCTTGGATGAAATTTACAAAGTTATTTTGGGCTTTAAACATTTGTGATCTATAGTAATTGAATATTTGTGAAAATGTTGATAAAATGGGTTATTTATTTATATATCCATATGTATGTCTGTATATATACAGTTGATTTTTATTCATGTAGTTTTGTTCTATAAATTTTCCACAAACAGCAAGTTAGCAAGTACTGAACCATTGTTCTTGGAGGAAATACAGCATTAGGTTCCTATGAGATATTATGGTTCAAGCCATAATATTTTTGTCAATTGGTCAATGTATAACTTTGTTTCATGTGTGTTTTTGTTTAGAGATACACTATTTAATTTGATCAATTGATTAATTTGAGGTATTATTGATTCATTATATTGAACTCATGCAAACAGCACTGTAATGCCTGAATGAAGTTTACCTAACACACATATTTTCTCTGGAAGGCACATCACAGCATTTTGGCACTTAGGAGCACTAGACAGTATTTCAGGACTATGCTTGGGGGCTATTTTAAGCAGCAAAATCACACACATGCAAAAAGCACAAAAATGTGGAAAGCATGGCACTAAAAGTGTCACTCTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTATTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGAATGGTCTCGATCTCCTGCCCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAGGGTCATTCGTTTATAGTATCAGAGCTGAAACAAGAAAGGAGAGTGCCTCTTTTTTCAAACTCAGCTGAAAATGTATGCATCAAGCAACTTAAATTTTTTGCCACCCTGCACGTGCTGTTGTCCACAAATGACCACAAAAGCACCATGAGTATTGATTTTAAGTTACTAATAAATTATAGTAAGTAGATTCACCAATATAGAATCTGCAAATAATCTATGAATAATGAGGGTATACTCTGTTTATAAATACATGCATATTAAAGCCATCTATAAACATCCTGTGAGGGTTAAATGTGATGATATGTGGGAATTCAGCAGTTTAAATAATAATGTGCTATATATAAAGCAGGAAGTATTAGTATTAGATTAGTCCAAATCATCCCAGTGTCTGAAATGGAATTAGAGTGGGCGTTTGTGTGTATATACTTAGTCTGGGGCCTTCTCCATGACAGCCGTCCATTCACTCCACCTTATTACCTGAGCTGCTTGCTCTCGCTTCAATTTGAGTAGTCTTGCAAGACTTGCTTTTCCTGTGCCTCCTAGGAGAGTTTTAAACAGTTTGGGTGTCTCTTCTTTCGGTGGGAAGAGGAGGGCAAGATCTTTTCTTGGAGGGGTTGCTTCTGCGGTCTTAGCCTTCTGCTTTAAAAGCACTCTGTGGGTAAGAGAGAAAAGCTGTTTTAGGTAACTCTGTGAGAGTTCTGGCAAAATCTACTAAAAAAACTGCAATTTATCCTAACCTGTGTAGTTTCAATGGGTACCTACATTAATAGTTGTTCATTAAGCATATCTCACTGTGATCAAGTTTATCACAATCATAATACGGTTCTCCCTATCTCAGAGTTTACAAAGTAAAACCAACTCCATCCATCTCTAATGGTGTTTTAAAGGTTGTACCTGGCTTTCTTCATGAGGATCCTTTCAGAATCTGGATAATGCACTAGAATTTCTTGGAGGGTCTTTTTGTCTAGAGTTAAAAGATTGGCAAACCCGTGGGCCACCACATTGGCAGTTCGACGGTTTCCTCCTCCTGCTGCTAGAAGGCTGTAAGAGAGAAAAATGAGTCTTTGCCACCAGTTTCAGTTTTCCTCCACTGAAATCTCTTTAAAAAAATAGCAACTATTATAAGTATTTATACTGCTTCAGAAATCATTCCCTAGAGGTGAGGGTCCAGGTGATTGTGCAGAGAGTGTCAAGATGTGGGAATAGAAATGGCTCAGTTTTCAATATATTTTTTCTCTAACTCTCACCTCTAAGTCCCACAAATCAAGGACTTGTGGCTGTCAGTATCCTGTCAGATCCTTCATCCCAGATTCCAGAAATGCAGAATCCTTTTGGACTGGGTATCCCTCATTTGCTCCTTCAGATCCACTTTTCACCTCTCCCCATGCTCCTTTGTTTCCCAGGAAGCTGACCTCTGTAGGCTTGCCCTCTGACTTCACTTGGGCTCAGCCATTGGAAAAGACTAATAGGAAATCAGAAAGCAGGAAGAGAGTGGGATCAGAGCATTTATCTCCCCTGTTATTTTCCTGCCAAGCCTTAGGTTAGCAGTGGCTGCAGTTCTCTACCAAAATCTACAGCTCCTGACACATGGATGTCTTCTAGAAGTGCAATTCCCATCACTCTTGATGAGTTCTGGTAAACATACCCTCTTCTTTTCCCATTCAGGCCTCACTGTAGTAACAGTTCCTTTGCTGTTGCTAAATTTGAGATGCATTGCCACCTTTTGTTGGTGTAGTAGTCCATTTTCACCTTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAATTTCTAAACAAAGGATGCTTAATTAACTCAATTCTGCATCACTGGCGAGGGCTCAGGAAACATACGGTCATGGTGGAAGGCAATTGGGAAGCAAGGCACATCTTATATGGCAGCAGGAAAGACAGAGAGCAAGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATCAGCTCTCCTGGGAACTCACTCATTATCACGAGAATAGCACGGGGGGGGTGGCGGGGGGAACTGCCCTCATGATCCAGTCACCTCCCATCAGGTCCTTCCCTCAAAACATGGGGATTACAATTTGAGAAAAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCAAACCATGTCAGTTGGGTACTCTTAGACTTTTCCTCACTTCTGTCAGTAATCTCTTTATTAAAGTTTACTCAATTGCCTCACTTGAGTGTGTCTGTTTCCCACCTGGGCTCTGGCTGATACAACTCTCAACATCAAATGTGAAAGCCAGCACTTCATGATGCCCTGGTCACCTCAGGTGAATCCAATCTCATCTCCTACTATACTCCAAAATCAACTTGTTCCTCAGTGTCATAAGCTGCTCTATAATATAGTCATTCACATACATCTCCCCACCTGGAATGCCAGGGAATTGTGGGCTTTATGTCTTGGAGGGATATAAAAGAGCATTTTGCATTTGAGAAATAAGCAAAAAAGAGTGGGGGAATAAACACAGAAAGGAATAAGATAAATGAATAAAAAGTCTGTCGTTACCGGTGATCTGAGAAGGAAGGATTGGTTTGTAAAAACAGAACAAGAAAAACCACATTTCAAATGTTTAAAAAAGACACCATAGGATCTGCATTGAGAGGATAACACAACAGATTGAACCCCTTGGAGTTAATCTGTTAGAAACTGAGAAAGAAGGATCACATTAACAAAAGCAGTTTCTACAGGTGGAGAAGACAGAGAAAACACTCTGACCTTTGGAAGCAATGAGATATAAGAAGCTGCATGGGCCCTGTGCCTGAAGATTTATGTTATACAGTATGAACAACTTCTGTTGTTGCAGAAAAGGGAGGATTCCAGTTGGCTGTTAATTGTTAAAAAACTTATATAGGGTTTTAGCTCTGACAGGTTAAGAGCCTGGAAATCATTACTCCTGTCCTTACAACAAGAAAAAGCTGCACAATTGAAAAATTAACGACTTTTCTTAGATCCTTCAGAGAAC | ATATCTGCCCTCATAGGCTAATTATGAGAATCAAAGAAATATGAAACCAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAACAATAACATTTGAGTTTCTTTACATTTTTAGGAATTGAAAGGCAGCTTAGTGTAGGCCTGTAAGTCTGAACACCTGAGTAATAGCTTTCTGCTCTGTAACTAATTATGATCTTATCCAAATCCCTTGATCTGGTTTTCAGTTTCTTCATCTATAACATGAAAAGCTTGGATGAAATTTACAAAGTTATTTTGGGCTTTAAACATTTGTGATCTATAGTAATTGAATATTTGTGAAAATGTTGATAAAATGGGTTATTTATTTATATATCCATATGTATGTCTGTATATATACAGTTGATTTTTATTCATGTAGTTTTGTTCTATAAATTTTCCACAAACAGCAAGTTAGCAAGTACTGAACCATTGTTCTTGGAGGAAATACAGCATTAGGTTCCTATGAGATATTATGGTTCAAGCCATAATATTTTTGTCAATTGGTCAATGTATAACTTTGTTTCATGTGTGTTTTTGTTTAGAGATACACTATTTAATTTGATCAATTGATTAATTTGAGGTATTATTGATTCATTATATTGAACTCATGCAAACAGCACTGTAATGCCTGAATGAAGTTTACCTAACACACATATTTTCTCTGGAAGGCACATCACAGCATTTTGGCACTTAGGAGCACTAGACAGTATTTCAGGACTATGCTTGGGGGCTATTTTAAGCAGCAAAATCACACACATGCAAAAAGCACAAAAATGTGGAAAGCATGGCACTAAAAGTGTCACTCTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTATTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTTTGCCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGAATGGTCTCGATCTCCTGCCCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAGGGTCATTCGTTTATAGTATCAGAGCTGAAACAAGAAAGGAGAGTGCCTCTTTTTTCAAACTCAGCTGAAAATGTATGCATCAAGCAACTTAAATTTTTTGCCACCCTGCACGTGCTGTTGTCCACAAATGACCACAAAAGCACCATGAGTATTGATTTTAAGTTACTAATAAATTATAGTAAGTAGATTCACCAATATAGAATCTGCAAATAATCTATGAATAATGAGGGTATACTCTGTTTATAAATACATGCATATTAAAGCCATCTATAAACATCCTGTGAGGGTTAAATGTGATGATATGTGGGAATTCAGCAGTTTAAATAATAATGTGCTATATATAAAGCAGGAAGTATTAGTATTAGATTAGTCCAAATCATCCCAGTGTCTGAAATGGAATTAGAGTGGGCGTTTGTGTGTATATACTTAGTCTGGGGCCTTCTCCATGACAGCCGTCCATTCACTCCACCTTATTACCTGAGCTGCTTGCTCTCGCTTCAATTTGAGTAGTCTTGCAAGACTTGCTTTTCCTGTGCCTCCTAGGAGAGTTTTAAACAGTTTGGGTGTCTCTTCTTTCGGTGGGAAGAGGAGGGCAAGATCTTTTCTTGGAGGGGTTGCTTCTGCGGTCTTAGCCTTCTGCTTTAAAAGCACTCTGTGGGTAAGAGAGAAAAGCTGTTTTAGGTAACTCTGTGAGAGTTCTGGCAAAATCTACTAAAAAAACTGCAATTTATCCTAACCTGTGTAGTTTCAATGGGTACCTACATTAATAGTTGTTCATTAAGCATATCTCACTGTGATCAAGTTTATCACAATCATAATACGGTTCTCCCTATCTCAGAGTTTACAAAGTAAAACCAACTCCATCCATCTCTAATGGTGTTTTAAAGGTTGTACCTGGCTTTCTTCATGAGGATCTTTCAGAATCTGGATAATGCACTAGAATTTCTTGGAGGGTCTTTTTGTCTAGAGTTAAAAGATTGGCAAACCCGTGGGCCACCACATTGGCAGTTCGACGGTTTCCTCCTCCTGCTGCTAGAAGGCTGTAAGAGAGAAAAATGAGTCTTTGCCACCAGTTTCAGTTTTCCTCCACTGAAATCTCTTTAAAAAAATAGCAACTATTATAAGTATTTATACTGCTTCAGAAATCATTCCCTAGAGGTGAGGGTCCAGGTGATTGTGCAGAGAGTGTCAAGATGTGGGAATAGAAATGGCTCAGTTTTCAATATATTTTTTCTCTAACTCTCACCTCTAAGTCCCACAAATCAAGGACTTGTGGCTGTCAGTATCCTGTCAGATCCTTCATCCCAGATTCCAGAAATGCAGAATCCTTTTGGACTGGGTATCCCTCATTTGCTCCTTCAGATCCACTTTTCACCTCTCCCCATGCTCCTTTGTTTCCCAGGAAGCTGACCTCTGTAGGCTTGCCCTCTGACTTCACTTGGGCTCAGCCATTGGAAAAGACTAATAGGAAATCAGAAAGCAGGAAGAGAGTGGGATCAGAGCATTTATCTCCCCTGTTATTTTCCTGCCAAGCCTTAGGTTAGCAGTGGCTGCAGTTCTCTACCAAAATCTACAGCTCCTGACACATGGATGTCTTCTAGAAGTGCAATTCCCATCACTCTTGATGAGTTCTGGTAAACATACCCTCTTCTTTTCCCATTCAGGCCTCACTGTAGTAACAGTTCCTTTGCTGTTGCTAAATTTGAGATGCATTGCCACCTTTTGTTGGTGTAGTAGTCCATTTTCACCTTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAATTTCTAAACAAAGGATGCTTAATTAACTCAATTCTGCATCACTGGCGAGGGCTCAGGAAACATACGGTCATGGTGGAAGGCAATTGGGAAGCAAGGCACATCTTATATGGCAGCAGGAAAGACAGAGAGCAAGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATCAGCTCTCCTGGGAACTCACTCATTATCACGAGAATAGCACGGGGGGGGTGGCGGGGGGAACTGCCCTCATGATCCAGTCACCTCCCATCAGGTCCTTCCCTCAAAACATGGGGATTACAATTTGAGAAAAGATTTGGGTGGGGACACAAAGCCAAACCATGTCAGTTGGGTACTCTTAGACTTTTCCTCACTTCTGTCAGTAATCTCTTTATTAAAGTTTACTCAATTGCCTCACTTGAGTGTGTCTGTTTCCCACCTGGGCTCTGGCTGATACAACTCTCAACATCAAATGTGAAAGCCAGCACTTCATGATGCCCTGGTCACCTCAGGTGAATCCAATCTCATCTCCTACTATACTCCAAAATCAACTTGTTCCTCAGTGTCATAAGCTGCTCTATAATATAGTCATTCACATACATCTCCCCACCTGGAATGCCAGGGAATTGTGGGCTTTATGTCTTGGAGGGATATAAAAGAGCATTTTGCATTTGAGAAATAAGCAAAAAAGAGTGGGGGAATAAACACAGAAAGGAATAAGATAAATGAATAAAAAGTCTGTCGTTACCGGTGATCTGAGAAGGAAGGATTGGTTTGTAAAAACAGAACAAGAAAAACCACATTTCAAATGTTTAAAAAAGACACCATAGGATCTGCATTGAGAGGATAACACAACAGATTGAACCCCTTGGAGTTAATCTGTTAGAAACTGAGAAAGAAGGATCACATTAACAAAAGCAGTTTCTACAGGTGGAGAAGACAGAGAAAACACTCTGACCTTTGGAAGCAATGAGATATAAGAAGCTGCATGGGCCCTGTGCCTGAAGATTTATGTTATACAGTATGAACAACTTCTGTTGTTGCAGAAAAGGGAGGATTCCAGTTGGCTGTTAATTGTTAAAAAACTTATATAGGGTTTTAGCTCTGACAGGTTAAGAGCCTGGAAATCATTACTCCTGTCCTTACAACAAGAAAAAGCTGCACAATTGAAAAATTAACGACTTTTCTTAGATCCTTCAGAGAACN | pathogenic | 136,568 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 86604091, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Achromatopsia', 'Achromatopsia_3'] | TCTTCAGGGAGTACTCAACCCTTGGGAAAGGTCAGCTAATTAATTTCTGCAGTGTTTCAGATTAAACTGTTGCATGTTTTATGACCTTGAAGATTACAGTGATTATTAAGTCACAAAATATTAAATCACTTTTGCAAGGACTCCCAGGAAGGAAATGATAGAAAACAGGCAAAGAACTCAGGTCTCGTATGTTCTGAGAAGTGTTTCCACCACTGCCCAAGAGCAAGATCCTCAGAGGATCACCTTAACAAATAATCAGTCGTTAAACAAGGAGAAAAAAATTAAAAAGAGAAGCCACATTAACAACAGAGAAATAACATGTTTCAACATTCCAAAGAAACCCTAACAATGCTAATATGAAGTCATCTAAAATTATCCATATTTCCAGAACACAAAGATAACTTCTTAGCAGCTAGGAAATTAGAGACTGGAAATTTCTTCTGTGACGTGGTATAAAGATCACTGGACCCCGATCCGTGGAGACCCAGGTTTGAATGTTGTCCCTATAATTCATTAGCAATGGTGTCCTGGGAAAGATATAGTACTTGGCATCTTGGGATAGCAATTTTCTCAGTTATGAAATGAATATATTAATAACTGCCTGACAGGGTACTCTTCTATTCATCATATGAGCCAGTATCTCAGTTCCAGACACCATCATCTTTCACTTGAGCCACCACAGTTGACTTCTAACTGGACTCTATTCATTCTTGCTCCTCTACTGTATCTTTTCCACATAGCTGTTGAAGTCGTCTTTTAAAATAATAATTCAGAGTGTGTCATTCTTTTGCCTAAAACCCTCTACTGGCATTCATTCATATTTAGAAAAAGACATAAATTCCTATCATGGCGTAAAAGACCATGTTATCTGGGTCTTGCTCACCTATTTGGCTTCATCTCCCCAGTGTTCTTATTCACTGTACTCCAGCCATATTGACCTTTCTACCCCTTGACCAGACAAACTTGCTTTACCTCTAGCCCTTTGGTAATCAGGCTCTTCACCCAATTCTGAATGGCTGATCCTTTTCTCTTTCAAATCTCAGGTCAAATATTATCTCCCTAGAGAGGTCATTCCTGACCACTGCATCTAAGTTGTGTCCTGTTACTTTCTAACCACTTTTTCCTTCATAGTAGTTATTACAGTGTGAATTCATCTTGTCTAGCTAATTAACTATTTATTATCAGTTTTCCCTGACTGGACTATAAACTCTGTTAGGGGCCATATCTTGTCTAATATTTTTATATAGTTTATTCCTAGAGTTAAGAGCAATACCTGACAATCTAGCACGTACCAGGCACTCCATAAATATTTTTTGGTTGAATAATGAATAAATGTGATAATGCATATAGAAGTGTTTAGCTCACAAAATGCTTAAATTTGCTGTCTATATTTTTCCTCTTGGGGAGTTTCTTGTTCTAGGATAAACTTTTCCTGGCCAATAAGAAGCAATGGTAAAAATAATTGATATTTATTGAGTTGTTAATAGATGCCAGGCAGTGTTCTAAGTGCTTTTAGTGAATTAACTCATTTACCAACACTTTAAGATATGTTCTATTATTATCCTAATTATTAAGGTGAGGAAACTGAGGAACAGTGGGGACAAGTAACAGAGGAAAAAAGCCAGTAGTGGTGAAACTGGAGTTTAAACTCAGGAAATTTGGTCCCACAGCTATGATCACATCACTAGCCTACGCAAGACCCCCTTGTTAGCAAGGCTTTCAAGTTTTCCAACAATCTGGTAACAATGAACCCTCCAAACCTCTTCTCTCATTTACTAATTCATTTGCACATCCATTCAACATATACTGGGAACCTGCTTTACGCCAGGCACTGCTCTAGGTCCTGGACTAAAGAGCTGAATGACCCAGTTCTTTTCCTTAGGTCGCTTTGGTGAAGGGATGAATAAAAATATGAAAATCCTTATTTTACGAATGCTCTCAGCACAATCAAACCTTTGATAAATCTGAGCGGGAACTTATTTTACTACCTAAGACTTTTCTTTTATGACAAATGATGGACTTCAATATTTATGAAGTATCTTTCAGATACCTGATTTCTCCAAACACCGACCCAGCTTTCAGAGTAACCAGAACTTTAGTACCATCAGGGCCTCCAAGAACTTGGACTTCTCCATGCTTGATGATATACATTTCCTTGCCAATTTCTCCCTACATTTTAAATATAAAGAGGAAATGGTAGTTACTTTATTCTTGATAATTATGCTGTAAATTAAGAAATATAAATTCTTTTAGAGGAGTAAATATAAATGAAGGAAGCAAAGAACATTAGTGTAAAATTAATTATCTTAAGACCTAAAGTATTTACAGACATGGGTTGAACATATCATGTGAAAGAAAATGATTAGGAAGATGATACTTCTCAACACGTGAGTACTGTTTGCCTCCCTTGGATACATGAAGATATTTCAGTTAGCACATTGCTTTAGGAAGGACCCTGGGTAGAGGAAGTAATTGATTTTAAGCATGGTCGAACCTGGCTTTGATGACCACCACTATGCTTGGAAGAAGTTGCTTGGTCTAGCCAAAGAGCATAGACTGCAGCCTTTCAAAGGTCAATTCTATTCATCTACCCATGGCATTGAGGTCTGATTTGGGGAATTGGGGCATAGGAGATCTTTGAGTTATTATTAGTATTCCATACTGAGATAAAGTATTAATGCAGCAGGTTGTTTTACTCAGTTCTTGCCTATCTTTGGGGACTCTTGGGACCAGGGCAATGATCTTTGTTCAAGCCCTAAGAATTAAACTCCTGGAATGTTCACATAGCCACTGGTTAATGGTGTTATTCTATATTCCTGAGCCAGTATAGCAGGATGTATCAGGCTGTCAACACTATTTAATATAATCACAAAGATTTATGATGTGTACCTTGTACATAGTTTGAAAGTCTGAATCATGTCTGGTCATGCAGCTATATGCGCCATTTAAGAACATTGGACCCAAGACTAATATGAGCTTCCACCGGTGGAGATATTTTGCTCATGTTTCTGTGGTCCACTGGAGAGAAAAATGCATCCATGTGACCCTCATAGAAATAGGACCTAGTAAGCCTGTGTCTGATTTCTCTCGTGTTTGCCCATGTATATCTTTTTCTTGCTATTCTTGCATTTTATCCTTTGCTATAATAAATCTTAAGCCATAAATATAACTTTATGTTGAATTATATGAGTTCTTACAAGTAAATCACCAAACTAGTGGGTGGTTATGAGGCCCTTGGAACACATCTTCTCTAACTTCCAAAAAGAATAGATGTCTTACAAGAGACCTAAATGGCACTTAGGTCAAGAAAGGCTGTTAAACTCTAAATAGGCCAGATTGCATAACACTAGGCAAACTATTTGGCTAGTAGTACCTACATGTCTGAATGAGCAGTGCCTTGATCACCTTGAGCTATAAAAAAAAATAGCATTAATACAATAAATTCACTTACTTGGCTTAGGAGGGGACTGGGTTATTTGAGTTAATCAAATATTCTCATTAACCATACTTTGAAAGAATTAGAATACACTAAAATCAACTCGAGATTAAAAGATTTATTTTTTATTTTTAAAAATATTTAGCCTACATCATTCTTTGGAAGAAAAAAATATTGATTGTAGTTTACTCTCTGAGATGGCTGAGAGAATGTCTACTTTGTTGCAGTGCTGAACGCAGGCTTGACATATAGGAAACACTCATTTATGAATGAGGAAAATATAACTTAACTATTCTCTGGGAGATTCTAAAGTCTTTCCTTACACCTAGGTTTATTTTCCTGAACATCAACTATTGTTGCTTTATAATTGCTGGGTTGTGTTTAAAGTTATCAGACTCCACCTTTTAGTTAACATCCAGGAAGCTGAAATTCTTATTTTATCTCCCCATTACTCTTATAAGGAAGGTAGAGTAAGTACTATTATTTCCTTTTTACAAAAATTAAAACAAAGGCACAGATTGGCTTAGCCAATTAGCTAAAGTTATATGACTCGGTAATTAGAAGCGAAGGAAGCCTAGAACCCACATCTCCTAACTGAGCAATGCAAGAAATACGTTTAAGTTTTGCATTGTGTAAAATACATTTTTAAATTAAAATTTT | TCTTCAGGGAGTACTCAACCCTTGGGAAAGGTCAGCTAATTAATTTCTGCAGTGTTTCAGATTAAACTGTTGCATGTTTTATGACCTTGAAGATTACAGTGATTATTAAGTCACAAAATATTAAATCACTTTTGCAAGGACTCCCAGGAAGGAAATGATAGAAAACAGGCAAAGAACTCAGGTCTCGTATGTTCTGAGAAGTGTTTCCACCACTGCCCAAGAGCAAGATCCTCAGAGGATCACCTTAACAAATAATCAGTCGTTAAACAAGGAGAAAAAAATTAAAAAGAGAAGCCACATTAACAACAGAGAAATAACATGTTTCAACATTCCAAAGAAACCCTAACAATGCTAATATGAAGTCATCTAAAATTATCCATATTTCCAGAACACAAAGATAACTTCTTAGCAGCTAGGAAATTAGAGACTGGAAATTTCTTCTGTGACGTGGTATAAAGATCACTGGACCCCGATCCGTGGAGACCCAGGTTTGAATGTTGTCCCTATAATTCATTAGCAATGGTGTCCTGGGAAAGATATAGTACTTGGCATCTTGGGATAGCAATTTTCTCAGTTATGAAATGAATATATTAATAACTGCCTGACAGGGTACTCTTCTATTCATCATATGAGCCAGTATCTCAGTTCCAGACACCATCATCTTTCACTTGAGCCACCACAGTTGACTTCTAACTGGACTCTATTCATTCTTGCTCCTCTACTGTATCTTTTCCACATAGCTGTTGAAGTCGTCTTTTAAAATAATAATTCAGAGTGTGTCATTCTTTTGCCTAAAACCCTCTACTGGCATTCATTCATATTTAGAAAAAGACATAAATTCCTATCATGGCGTAAAAGACCATGTTATCTGGGTCTTGCTCACCTATTTGGCTTCATCTCCCCAGTGTTCTTATTCACTGTACTCCAGCCATATTGACCTTTCTACCCCTTGACCAGACAAACTTGCTTTACCTCTAGCCCTTTGGTAATCAGGCTCTTCACCCAATTCTGAATGGCTGATCCTTTTCTCTTTCAAATCTCAGGTCAAATATTATCTCCCTAGAGAGGTCATTCCTGACCACTGCATCTAAGTTGTGTCCTGTTACTTTCTAACCACTTTTTCCTTCATAGTAGTTATTACAGTGTGAATTCATCTTGTCTAGCTAATTAACTATTTATTATCAGTTTTCCCTGACTGGACTATAAACTCTGTTAGGGGCCATATCTTGTCTAATATTTTTATATAGTTTATTCCTAGAGTTAAGAGCAATACCTGACAATCTAGCACGTACCAGGCACTCCATAAATATTTTTTGGTTGAATAATGAATAAATGTGATAATGCATATAGAAGTGTTTAGCTCACAAAATGCTTAAATTTGCTGTCTATATTTTTCCTCTTGGGGAGTTTCTTGTTCTAGGATAAACTTTTCCTGGCCAATAAGAAGCAATGGTAAAAATAATTGATATTTATTGAGTTGTTAATAGATGCCAGGCAGTGTTCTAAGTGCTTTTAGTGAATTAACTCATTTACCAACACTTTAAGATATGTTCTATTATTATCCTAATTATTAAGGTGAGGAAACTGAGGAACAGTGGGGACAAGTAACAGAGGAAAAAAGCCAGTAGTGGTGAAACTGGAGTTTAAACTCAGGAAATTTGGTCCCACAGCTATGATCACATCACTAGCCTACGCAAGACCCCCTTGTTAGCAAGGCTTTCAAGTTTTCCAACAATCTGGTAACAATGAACCCTCCAAACCTCTTCTCTCATTTACTAATTCATTTGCACATCCATTCAACATATACTGGGAACCTGCTTTACGCCAGGCACTGCTCTAGGTCCTGGACTAAAGAGCTGAATGACCCAGTTCTTTTCCTTAGGTCGCTTTGGTGAAGGGATGAATAAAAATATGAAAATCCTTATTTTACGAATGCTCTCAGCACAATCAAACCTTTGATAAATCTGAGCGGGAACTTATTTTACTACCTAAGACTTTTCTTTTATGACAAATGATGGACTTCAATATTTATGAAGTATCTTTCAGATACTGATTTCTCCAAACACCGACCCAGCTTTCAGAGTAACCAGAACTTTAGTACCATCAGGGCCTCCAAGAACTTGGACTTCTCCATGCTTGATGATATACATTTCCTTGCCAATTTCTCCCTACATTTTAAATATAAAGAGGAAATGGTAGTTACTTTATTCTTGATAATTATGCTGTAAATTAAGAAATATAAATTCTTTTAGAGGAGTAAATATAAATGAAGGAAGCAAAGAACATTAGTGTAAAATTAATTATCTTAAGACCTAAAGTATTTACAGACATGGGTTGAACATATCATGTGAAAGAAAATGATTAGGAAGATGATACTTCTCAACACGTGAGTACTGTTTGCCTCCCTTGGATACATGAAGATATTTCAGTTAGCACATTGCTTTAGGAAGGACCCTGGGTAGAGGAAGTAATTGATTTTAAGCATGGTCGAACCTGGCTTTGATGACCACCACTATGCTTGGAAGAAGTTGCTTGGTCTAGCCAAAGAGCATAGACTGCAGCCTTTCAAAGGTCAATTCTATTCATCTACCCATGGCATTGAGGTCTGATTTGGGGAATTGGGGCATAGGAGATCTTTGAGTTATTATTAGTATTCCATACTGAGATAAAGTATTAATGCAGCAGGTTGTTTTACTCAGTTCTTGCCTATCTTTGGGGACTCTTGGGACCAGGGCAATGATCTTTGTTCAAGCCCTAAGAATTAAACTCCTGGAATGTTCACATAGCCACTGGTTAATGGTGTTATTCTATATTCCTGAGCCAGTATAGCAGGATGTATCAGGCTGTCAACACTATTTAATATAATCACAAAGATTTATGATGTGTACCTTGTACATAGTTTGAAAGTCTGAATCATGTCTGGTCATGCAGCTATATGCGCCATTTAAGAACATTGGACCCAAGACTAATATGAGCTTCCACCGGTGGAGATATTTTGCTCATGTTTCTGTGGTCCACTGGAGAGAAAAATGCATCCATGTGACCCTCATAGAAATAGGACCTAGTAAGCCTGTGTCTGATTTCTCTCGTGTTTGCCCATGTATATCTTTTTCTTGCTATTCTTGCATTTTATCCTTTGCTATAATAAATCTTAAGCCATAAATATAACTTTATGTTGAATTATATGAGTTCTTACAAGTAAATCACCAAACTAGTGGGTGGTTATGAGGCCCTTGGAACACATCTTCTCTAACTTCCAAAAAGAATAGATGTCTTACAAGAGACCTAAATGGCACTTAGGTCAAGAAAGGCTGTTAAACTCTAAATAGGCCAGATTGCATAACACTAGGCAAACTATTTGGCTAGTAGTACCTACATGTCTGAATGAGCAGTGCCTTGATCACCTTGAGCTATAAAAAAAAATAGCATTAATACAATAAATTCACTTACTTGGCTTAGGAGGGGACTGGGTTATTTGAGTTAATCAAATATTCTCATTAACCATACTTTGAAAGAATTAGAATACACTAAAATCAACTCGAGATTAAAAGATTTATTTTTTATTTTTAAAAATATTTAGCCTACATCATTCTTTGGAAGAAAAAAATATTGATTGTAGTTTACTCTCTGAGATGGCTGAGAGAATGTCTACTTTGTTGCAGTGCTGAACGCAGGCTTGACATATAGGAAACACTCATTTATGAATGAGGAAAATATAACTTAACTATTCTCTGGGAGATTCTAAAGTCTTTCCTTACACCTAGGTTTATTTTCCTGAACATCAACTATTGTTGCTTTATAATTGCTGGGTTGTGTTTAAAGTTATCAGACTCCACCTTTTAGTTAACATCCAGGAAGCTGAAATTCTTATTTTATCTCCCCATTACTCTTATAAGGAAGGTAGAGTAAGTACTATTATTTCCTTTTTACAAAAATTAAAACAAAGGCACAGATTGGCTTAGCCAATTAGCTAAAGTTATATGACTCGGTAATTAGAAGCGAAGGAAGCCTAGAACCCACATCTCCTAACTGAGCAATGCAAGAAATACGTTTAAGTTTTGCATTGTGTAAAATACATTTTTAAATTAAAATTTTN | pathogenic | 136,572 |
Variant at chromosome position 86604099, chromosome 8, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | GAGTACTCAACCCTTGGGAAAGGTCAGCTAATTAATTTCTGCAGTGTTTCAGATTAAACTGTTGCATGTTTTATGACCTTGAAGATTACAGTGATTATTAAGTCACAAAATATTAAATCACTTTTGCAAGGACTCCCAGGAAGGAAATGATAGAAAACAGGCAAAGAACTCAGGTCTCGTATGTTCTGAGAAGTGTTTCCACCACTGCCCAAGAGCAAGATCCTCAGAGGATCACCTTAACAAATAATCAGTCGTTAAACAAGGAGAAAAAAATTAAAAAGAGAAGCCACATTAACAACAGAGAAATAACATGTTTCAACATTCCAAAGAAACCCTAACAATGCTAATATGAAGTCATCTAAAATTATCCATATTTCCAGAACACAAAGATAACTTCTTAGCAGCTAGGAAATTAGAGACTGGAAATTTCTTCTGTGACGTGGTATAAAGATCACTGGACCCCGATCCGTGGAGACCCAGGTTTGAATGTTGTCCCTATAATTCATTAGCAATGGTGTCCTGGGAAAGATATAGTACTTGGCATCTTGGGATAGCAATTTTCTCAGTTATGAAATGAATATATTAATAACTGCCTGACAGGGTACTCTTCTATTCATCATATGAGCCAGTATCTCAGTTCCAGACACCATCATCTTTCACTTGAGCCACCACAGTTGACTTCTAACTGGACTCTATTCATTCTTGCTCCTCTACTGTATCTTTTCCACATAGCTGTTGAAGTCGTCTTTTAAAATAATAATTCAGAGTGTGTCATTCTTTTGCCTAAAACCCTCTACTGGCATTCATTCATATTTAGAAAAAGACATAAATTCCTATCATGGCGTAAAAGACCATGTTATCTGGGTCTTGCTCACCTATTTGGCTTCATCTCCCCAGTGTTCTTATTCACTGTACTCCAGCCATATTGACCTTTCTACCCCTTGACCAGACAAACTTGCTTTACCTCTAGCCCTTTGGTAATCAGGCTCTTCACCCAATTCTGAATGGCTGATCCTTTTCTCTTTCAAATCTCAGGTCAAATATTATCTCCCTAGAGAGGTCATTCCTGACCACTGCATCTAAGTTGTGTCCTGTTACTTTCTAACCACTTTTTCCTTCATAGTAGTTATTACAGTGTGAATTCATCTTGTCTAGCTAATTAACTATTTATTATCAGTTTTCCCTGACTGGACTATAAACTCTGTTAGGGGCCATATCTTGTCTAATATTTTTATATAGTTTATTCCTAGAGTTAAGAGCAATACCTGACAATCTAGCACGTACCAGGCACTCCATAAATATTTTTTGGTTGAATAATGAATAAATGTGATAATGCATATAGAAGTGTTTAGCTCACAAAATGCTTAAATTTGCTGTCTATATTTTTCCTCTTGGGGAGTTTCTTGTTCTAGGATAAACTTTTCCTGGCCAATAAGAAGCAATGGTAAAAATAATTGATATTTATTGAGTTGTTAATAGATGCCAGGCAGTGTTCTAAGTGCTTTTAGTGAATTAACTCATTTACCAACACTTTAAGATATGTTCTATTATTATCCTAATTATTAAGGTGAGGAAACTGAGGAACAGTGGGGACAAGTAACAGAGGAAAAAAGCCAGTAGTGGTGAAACTGGAGTTTAAACTCAGGAAATTTGGTCCCACAGCTATGATCACATCACTAGCCTACGCAAGACCCCCTTGTTAGCAAGGCTTTCAAGTTTTCCAACAATCTGGTAACAATGAACCCTCCAAACCTCTTCTCTCATTTACTAATTCATTTGCACATCCATTCAACATATACTGGGAACCTGCTTTACGCCAGGCACTGCTCTAGGTCCTGGACTAAAGAGCTGAATGACCCAGTTCTTTTCCTTAGGTCGCTTTGGTGAAGGGATGAATAAAAATATGAAAATCCTTATTTTACGAATGCTCTCAGCACAATCAAACCTTTGATAAATCTGAGCGGGAACTTATTTTACTACCTAAGACTTTTCTTTTATGACAAATGATGGACTTCAATATTTATGAAGTATCTTTCAGATACCTGATTTCTCCAAACACCGACCCAGCTTTCAGAGTAACCAGAACTTTAGTACCATCAGGGCCTCCAAGAACTTGGACTTCTCCATGCTTGATGATATACATTTCCTTGCCAATTTCTCCCTACATTTTAAATATAAAGAGGAAATGGTAGTTACTTTATTCTTGATAATTATGCTGTAAATTAAGAAATATAAATTCTTTTAGAGGAGTAAATATAAATGAAGGAAGCAAAGAACATTAGTGTAAAATTAATTATCTTAAGACCTAAAGTATTTACAGACATGGGTTGAACATATCATGTGAAAGAAAATGATTAGGAAGATGATACTTCTCAACACGTGAGTACTGTTTGCCTCCCTTGGATACATGAAGATATTTCAGTTAGCACATTGCTTTAGGAAGGACCCTGGGTAGAGGAAGTAATTGATTTTAAGCATGGTCGAACCTGGCTTTGATGACCACCACTATGCTTGGAAGAAGTTGCTTGGTCTAGCCAAAGAGCATAGACTGCAGCCTTTCAAAGGTCAATTCTATTCATCTACCCATGGCATTGAGGTCTGATTTGGGGAATTGGGGCATAGGAGATCTTTGAGTTATTATTAGTATTCCATACTGAGATAAAGTATTAATGCAGCAGGTTGTTTTACTCAGTTCTTGCCTATCTTTGGGGACTCTTGGGACCAGGGCAATGATCTTTGTTCAAGCCCTAAGAATTAAACTCCTGGAATGTTCACATAGCCACTGGTTAATGGTGTTATTCTATATTCCTGAGCCAGTATAGCAGGATGTATCAGGCTGTCAACACTATTTAATATAATCACAAAGATTTATGATGTGTACCTTGTACATAGTTTGAAAGTCTGAATCATGTCTGGTCATGCAGCTATATGCGCCATTTAAGAACATTGGACCCAAGACTAATATGAGCTTCCACCGGTGGAGATATTTTGCTCATGTTTCTGTGGTCCACTGGAGAGAAAAATGCATCCATGTGACCCTCATAGAAATAGGACCTAGTAAGCCTGTGTCTGATTTCTCTCGTGTTTGCCCATGTATATCTTTTTCTTGCTATTCTTGCATTTTATCCTTTGCTATAATAAATCTTAAGCCATAAATATAACTTTATGTTGAATTATATGAGTTCTTACAAGTAAATCACCAAACTAGTGGGTGGTTATGAGGCCCTTGGAACACATCTTCTCTAACTTCCAAAAAGAATAGATGTCTTACAAGAGACCTAAATGGCACTTAGGTCAAGAAAGGCTGTTAAACTCTAAATAGGCCAGATTGCATAACACTAGGCAAACTATTTGGCTAGTAGTACCTACATGTCTGAATGAGCAGTGCCTTGATCACCTTGAGCTATAAAAAAAAATAGCATTAATACAATAAATTCACTTACTTGGCTTAGGAGGGGACTGGGTTATTTGAGTTAATCAAATATTCTCATTAACCATACTTTGAAAGAATTAGAATACACTAAAATCAACTCGAGATTAAAAGATTTATTTTTTATTTTTAAAAATATTTAGCCTACATCATTCTTTGGAAGAAAAAAATATTGATTGTAGTTTACTCTCTGAGATGGCTGAGAGAATGTCTACTTTGTTGCAGTGCTGAACGCAGGCTTGACATATAGGAAACACTCATTTATGAATGAGGAAAATATAACTTAACTATTCTCTGGGAGATTCTAAAGTCTTTCCTTACACCTAGGTTTATTTTCCTGAACATCAACTATTGTTGCTTTATAATTGCTGGGTTGTGTTTAAAGTTATCAGACTCCACCTTTTAGTTAACATCCAGGAAGCTGAAATTCTTATTTTATCTCCCCATTACTCTTATAAGGAAGGTAGAGTAAGTACTATTATTTCCTTTTTACAAAAATTAAAACAAAGGCACAGATTGGCTTAGCCAATTAGCTAAAGTTATATGACTCGGTAATTAGAAGCGAAGGAAGCCTAGAACCCACATCTCCTAACTGAGCAATGCAAGAAATACGTTTAAGTTTTGCATTGTGTAAAATACATTTTTAAATTAAAATTTTGGGGTTGG | GAGTACTCAACCCTTGGGAAAGGTCAGCTAATTAATTTCTGCAGTGTTTCAGATTAAACTGTTGCATGTTTTATGACCTTGAAGATTACAGTGATTATTAAGTCACAAAATATTAAATCACTTTTGCAAGGACTCCCAGGAAGGAAATGATAGAAAACAGGCAAAGAACTCAGGTCTCGTATGTTCTGAGAAGTGTTTCCACCACTGCCCAAGAGCAAGATCCTCAGAGGATCACCTTAACAAATAATCAGTCGTTAAACAAGGAGAAAAAAATTAAAAAGAGAAGCCACATTAACAACAGAGAAATAACATGTTTCAACATTCCAAAGAAACCCTAACAATGCTAATATGAAGTCATCTAAAATTATCCATATTTCCAGAACACAAAGATAACTTCTTAGCAGCTAGGAAATTAGAGACTGGAAATTTCTTCTGTGACGTGGTATAAAGATCACTGGACCCCGATCCGTGGAGACCCAGGTTTGAATGTTGTCCCTATAATTCATTAGCAATGGTGTCCTGGGAAAGATATAGTACTTGGCATCTTGGGATAGCAATTTTCTCAGTTATGAAATGAATATATTAATAACTGCCTGACAGGGTACTCTTCTATTCATCATATGAGCCAGTATCTCAGTTCCAGACACCATCATCTTTCACTTGAGCCACCACAGTTGACTTCTAACTGGACTCTATTCATTCTTGCTCCTCTACTGTATCTTTTCCACATAGCTGTTGAAGTCGTCTTTTAAAATAATAATTCAGAGTGTGTCATTCTTTTGCCTAAAACCCTCTACTGGCATTCATTCATATTTAGAAAAAGACATAAATTCCTATCATGGCGTAAAAGACCATGTTATCTGGGTCTTGCTCACCTATTTGGCTTCATCTCCCCAGTGTTCTTATTCACTGTACTCCAGCCATATTGACCTTTCTACCCCTTGACCAGACAAACTTGCTTTACCTCTAGCCCTTTGGTAATCAGGCTCTTCACCCAATTCTGAATGGCTGATCCTTTTCTCTTTCAAATCTCAGGTCAAATATTATCTCCCTAGAGAGGTCATTCCTGACCACTGCATCTAAGTTGTGTCCTGTTACTTTCTAACCACTTTTTCCTTCATAGTAGTTATTACAGTGTGAATTCATCTTGTCTAGCTAATTAACTATTTATTATCAGTTTTCCCTGACTGGACTATAAACTCTGTTAGGGGCCATATCTTGTCTAATATTTTTATATAGTTTATTCCTAGAGTTAAGAGCAATACCTGACAATCTAGCACGTACCAGGCACTCCATAAATATTTTTTGGTTGAATAATGAATAAATGTGATAATGCATATAGAAGTGTTTAGCTCACAAAATGCTTAAATTTGCTGTCTATATTTTTCCTCTTGGGGAGTTTCTTGTTCTAGGATAAACTTTTCCTGGCCAATAAGAAGCAATGGTAAAAATAATTGATATTTATTGAGTTGTTAATAGATGCCAGGCAGTGTTCTAAGTGCTTTTAGTGAATTAACTCATTTACCAACACTTTAAGATATGTTCTATTATTATCCTAATTATTAAGGTGAGGAAACTGAGGAACAGTGGGGACAAGTAACAGAGGAAAAAAGCCAGTAGTGGTGAAACTGGAGTTTAAACTCAGGAAATTTGGTCCCACAGCTATGATCACATCACTAGCCTACGCAAGACCCCCTTGTTAGCAAGGCTTTCAAGTTTTCCAACAATCTGGTAACAATGAACCCTCCAAACCTCTTCTCTCATTTACTAATTCATTTGCACATCCATTCAACATATACTGGGAACCTGCTTTACGCCAGGCACTGCTCTAGGTCCTGGACTAAAGAGCTGAATGACCCAGTTCTTTTCCTTAGGTCGCTTTGGTGAAGGGATGAATAAAAATATGAAAATCCTTATTTTACGAATGCTCTCAGCACAATCAAACCTTTGATAAATCTGAGCGGGAACTTATTTTACTACCTAAGACTTTTCTTTTATGACAAATGATGGACTTCAATATTTATGAAGTATCTTTCAGATACCTGATTTCCTCCAAACACCGACCCAGCTTTCAGAGTAACCAGAACTTTAGTACCATCAGGGCCTCCAAGAACTTGGACTTCTCCATGCTTGATGATATACATTTCCTTGCCAATTTCTCCCTACATTTTAAATATAAAGAGGAAATGGTAGTTACTTTATTCTTGATAATTATGCTGTAAATTAAGAAATATAAATTCTTTTAGAGGAGTAAATATAAATGAAGGAAGCAAAGAACATTAGTGTAAAATTAATTATCTTAAGACCTAAAGTATTTACAGACATGGGTTGAACATATCATGTGAAAGAAAATGATTAGGAAGATGATACTTCTCAACACGTGAGTACTGTTTGCCTCCCTTGGATACATGAAGATATTTCAGTTAGCACATTGCTTTAGGAAGGACCCTGGGTAGAGGAAGTAATTGATTTTAAGCATGGTCGAACCTGGCTTTGATGACCACCACTATGCTTGGAAGAAGTTGCTTGGTCTAGCCAAAGAGCATAGACTGCAGCCTTTCAAAGGTCAATTCTATTCATCTACCCATGGCATTGAGGTCTGATTTGGGGAATTGGGGCATAGGAGATCTTTGAGTTATTATTAGTATTCCATACTGAGATAAAGTATTAATGCAGCAGGTTGTTTTACTCAGTTCTTGCCTATCTTTGGGGACTCTTGGGACCAGGGCAATGATCTTTGTTCAAGCCCTAAGAATTAAACTCCTGGAATGTTCACATAGCCACTGGTTAATGGTGTTATTCTATATTCCTGAGCCAGTATAGCAGGATGTATCAGGCTGTCAACACTATTTAATATAATCACAAAGATTTATGATGTGTACCTTGTACATAGTTTGAAAGTCTGAATCATGTCTGGTCATGCAGCTATATGCGCCATTTAAGAACATTGGACCCAAGACTAATATGAGCTTCCACCGGTGGAGATATTTTGCTCATGTTTCTGTGGTCCACTGGAGAGAAAAATGCATCCATGTGACCCTCATAGAAATAGGACCTAGTAAGCCTGTGTCTGATTTCTCTCGTGTTTGCCCATGTATATCTTTTTCTTGCTATTCTTGCATTTTATCCTTTGCTATAATAAATCTTAAGCCATAAATATAACTTTATGTTGAATTATATGAGTTCTTACAAGTAAATCACCAAACTAGTGGGTGGTTATGAGGCCCTTGGAACACATCTTCTCTAACTTCCAAAAAGAATAGATGTCTTACAAGAGACCTAAATGGCACTTAGGTCAAGAAAGGCTGTTAAACTCTAAATAGGCCAGATTGCATAACACTAGGCAAACTATTTGGCTAGTAGTACCTACATGTCTGAATGAGCAGTGCCTTGATCACCTTGAGCTATAAAAAAAAATAGCATTAATACAATAAATTCACTTACTTGGCTTAGGAGGGGACTGGGTTATTTGAGTTAATCAAATATTCTCATTAACCATACTTTGAAAGAATTAGAATACACTAAAATCAACTCGAGATTAAAAGATTTATTTTTTATTTTTAAAAATATTTAGCCTACATCATTCTTTGGAAGAAAAAAATATTGATTGTAGTTTACTCTCTGAGATGGCTGAGAGAATGTCTACTTTGTTGCAGTGCTGAACGCAGGCTTGACATATAGGAAACACTCATTTATGAATGAGGAAAATATAACTTAACTATTCTCTGGGAGATTCTAAAGTCTTTCCTTACACCTAGGTTTATTTTCCTGAACATCAACTATTGTTGCTTTATAATTGCTGGGTTGTGTTTAAAGTTATCAGACTCCACCTTTTAGTTAACATCCAGGAAGCTGAAATTCTTATTTTATCTCCCCATTACTCTTATAAGGAAGGTAGAGTAAGTACTATTATTTCCTTTTTACAAAAATTAAAACAAAGGCACAGATTGGCTTAGCCAATTAGCTAAAGTTATATGACTCGGTAATTAGAAGCGAAGGAAGCCTAGAACCCACATCTCCTAACTGAGCAATGCAAGAAATACGTTTAAGTTTTGCATTGTGTAAAATACATTTTTAAATTAAAATTTTGGGGTTG | pathogenic | 136,574 |
Is the genetic change at chromosome 8, position 86625985, within gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | CTGGGTCTGTTCACCATCATCTCTTCCACAGATGGTTGTGATAACTTCCATTTGGCCTCCCTGCCTTCTACATTTACTTCCTAAGGCCTTTTCTTCACACAGCAGGAAAGATCCTGTTCAAACTGGTCTTGAATAGGTCATTTTCTGCTCAAGAGCCTCAGTGTCTTTGCAACTCAGAGTATAATTTACAGTCTATAGATGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCTGGGATTGTGTCACTGTACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAGTCTACAGATCCTCCAAGCCCCTCCATTAACTGCCGACTGCCTCAGCCTCCCTTTTTTTTCACTCTTCTCTGACTACTCTTGCTTCCACCACTCTGCCTTTGCTCCAGCCACTCTGGCTTCCTTGCAGTGTGTTTCCAGCTCAGGGCATCGTGTCATCCATCCTCCCGTAATATTCCCTCCTGTCCTCATTCCTCTCTCTCCTCTCCCATCTGCGTAGCTCACTCCCTTGCTTCTTGCAGTCCTCTGCTTAAGTGCTCAAATGCATTTAATCAGAGAGGCCTTTCTTGCCAGTACCACCCTCATCCTTCTTAACCTGTGACATGGCTGGGATCTGTGTCTCCACCAAATCTTTTGTCGAATTGCAATCCCCAATGTTGGACGTGGAGCCTGGTGGGAGGTGATTAAATCACAGGGGCGGATTTCCTATGAATGGTTCAGCACCATCCCCTTTGGTACTGTCCTCATGACAGTGAGTGAGTTCTCATAATATCTGGCTGCTTAAAAGTGTGTGACACTGACCACACCTGCCTTGGTCCTGCTCCTGCTATATAAGATGCCTGCCCCTGCTTTGCCCTTTGCCATGATCAAAAGCTCCCTGAAGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTGTGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACCATGACCAAATAAACATATTTTCTTTAGAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTTTTTTTAATAGCAATGTGAGAACAACCTATACAACCTGCTTAACTTTGTTCATGGCGTTATCACCTCCACACATTTTATGCGTTTATTTTTCATTCCCTTCTTCTGGAATTTAAGCTCCACTTGAGTAAGTATTTGTTTTCAGCTATTATATTCCCAGTGGCTAAAGTGGTGCCTGAAACATGGTGGGAACTTCATAAATACTTGTTGAATGAATTAATTGAATGGATGAGTCGGTGAATGCTATACCCAGAAGGAAATATTAGGTGAGAAAAATTTATATGTGATATAATGCACAAAAAGAGTAGTAATACTTAAAACACTCAAAAAGTTAAAAATTTCTTTGTTATAATTTTTTTTTCCTGAAACAAAAAGCTTCTAAATTAAAATTTGGCCATTTTAAGAGTCTAAATCCAAAGTATTTGTAATAGAAGACATGATTAGGTATAATTCTCTGATTGTCAGGCCATTACAGAGCTATTCTGGAGCCTGATTTGTTGTGAATTGCCAAGGCACATTTATAGATGGGAGGTGATACATGTACTAGCAAAGACATAGAGCCATGTAATTTAAATTATATTTAAATTAATGCAAGAAGAGTCTGAAGAACTCTTCTTTTTTGACACCAATTAGAAGAGAAAGAGGGTTCTAAAGAATAAGCCGTTGGCTGAAGAGAGACCTGTAATTTATTTGACTCTTTAATTCCACATAATTTCTCTAGGTTATTTTGACTTTGTTAAAACATAAGGCAAAAAAACTCATAAATGCTGTATAAATCAAGAGCTTAGATTCCATAGAGAAATAGATACAGAGTCTATTAATTGTAAAAGCACTTGCCTTGAACAAGTCGACTTTGCTGATGATGCTGAAGTTCACATCAATGGCGAGGGCTAACTGGACCGTAGTTGGTAGGGTCTTAAGCAAATCAGACTCATCTTTATAAAGATAAACACATCAAACCCCGATGCAGAATAATTAATGAAATAAGTCACCAAGGTACAAGTAGAAAAATTTTTAAAATAAAGGAAACAAAATGCAAACACTTTTTATACATAATTAGATGCATCAGATTCTATATTTTCATTACTTCTATTGGACCTCCATACCTATTACAATAACACTATTATGCTTATGCAATAAAAGAAGTATTTTTAACCCTGGATGACATACTGAATAATTCCAGAACATTATGCTTGCTGAAACTTTAGCTATGAAACGTAATGATCATAGCACAAAGGCTAGTGAACAAGCTAGCATGGCTGAAGGATCTAGTTCTTATTTTCTGATTCTATTGATTCCAGCCTTAGCATTCAAGGGATGGCAAATAATAATGAGCACCATGTGGCACTGGAGAGCTTACAGAGCTCTGTCACACCCATTATCTTATTTGACCCTTGTGACAACCCCAAGGGTAAATGTTCTCATTCCTACTTTGCAGAAAGAAGAAAAACAAAAAGGACTGAAGCCCTGAGAAGCTGTAAGTGACTTGCTCCATTGTGCATAATTAGTAGGTGGCTCAGCTGGGATGGAATCTAAAGAAAAAATGTGCTAAGAGAGTAAATTCAAATTATTGTTATTTACTTGCTTATTAACTCGATGAAGAATGTGAATACATTACAGATTTTTCTACATGTGAATTAAATGATGGGCTTCAGGCTGATAAAATGTTCCGTAAACAAAATTGCCTATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTAAAACCTTGTATTTTAAGTTCTGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATACGGTAAACTCATGTCATGGGGATTTGTTATAGAGATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGTTTAGTACCTATTCATCGTTTTTCCTGATCCTGTCCCTCTACCCACCCTCCACCCTCCAGTAGGCCAAGGGTCACGTTTGTTCCCCTCCAGAAAATTCCCTATTCTTAATGGTTAGAATTCCAAGAGTTTCTGAGAGTTGATTTTTTTTTAATGTTTTCTTATATTATTTAGAAAAGAGAGAAATTGCTGTATTACATCCCTATTTTGATTCAAATATAGATTCTAAATATGAAAATCCTTCATATATAAACACAGTTTATTGTTTCCGAGGGCTGTCTCTAGTTACCTCCTAAGCCAAGGAGTTGAATCATTATCTGCCTTCGCTAAGGGGTGCGAGGCAAGAAGCCTGGCACCACTCCTTTTGTTGCTCTGCCTGCCCACTTCAGATGCCTTCAAGTAGCTGCAGATGTTCTAGAGAGAGGCATGTTGTTTTGGTCATTCAGGAAGAGATTCTAAACACGAGGCTGGAGTTTTAAGAGGCTTAAAAGTGTCAGAAAGGTGAAGAAAAGACCCTACCATAATAACCAGTGGTTTCTGTCTGCTCTTAGGAACCTTTGTGATTTGAGAATTTCATTGTAATTTGCACTCTGGAGCATTTTTGGCTTCTTAGTGGCACTAATTCCTATTTCATATGGTAAGAACAAACTAAAAGTTGAGTTTCATTATTGTCAACTAGCAGTGCATTATCTTCGACTTATTTTATATCCCTCAGTAACAATTATTTTTAACTGCAGTAGTATAGTGGTATAGTTGTAGACACCATTAATTATTTAGCACCTCATGGAAGCAATTGTGTGCCCTGAGGCAGGATGGGAGTGGCCTGAAAGGTTGCTGCTTTCTATTAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACGTGTTTGAACTACACAGGTCCACTTATACAAGAATTTTCTTCCGCCTCTGCTACACCTGAGAGCAAAACCAACTCCTTTTTCTCCTTCTCCTCAGCCTACTCGACAGTGAAGATGAGGAGGATGAAGACCTTTATGATGATCTAGTCTCACTTAATTACTAGTAAGTATAGTTCTTTTCCTTATAATTTTCTTAATAACATTT | CTGGGTCTGTTCACCATCATCTCTTCCACAGATGGTTGTGATAACTTCCATTTGGCCTCCCTGCCTTCTACATTTACTTCCTAAGGCCTTTTCTTCACACAGCAGGAAAGATCCTGTTCAAACTGGTCTTGAATAGGTCATTTTCTGCTCAAGAGCCTCAGTGTCTTTGCAACTCAGAGTATAATTTACAGTCTATAGATGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCTGGGATTGTGTCACTGTACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAGTCTACAGATCCTCCAAGCCCCTCCATTAACTGCCGACTGCCTCAGCCTCCCTTTTTTTTCACTCTTCTCTGACTACTCTTGCTTCCACCACTCTGCCTTTGCTCCAGCCACTCTGGCTTCCTTGCAGTGTGTTTCCAGCTCAGGGCATCGTGTCATCCATCCTCCCGTAATATTCCCTCCTGTCCTCATTCCTCTCTCTCCTCTCCCATCTGCGTAGCTCACTCCCTTGCTTCTTGCAGTCCTCTGCTTAAGTGCTCAAATGCATTTAATCAGAGAGGCCTTTCTTGCCAGTACCACCCTCATCCTTCTTAACCTGTGACATGGCTGGGATCTGTGTCTCCACCAAATCTTTTGTCGAATTGCAATCCCCAATGTTGGACGTGGAGCCTGGTGGGAGGTGATTAAATCACAGGGGCGGATTTCCTATGAATGGTTCAGCACCATCCCCTTTGGTACTGTCCTCATGACAGTGAGTGAGTTCTCATAATATCTGGCTGCTTAAAAGTGTGTGACACTGACCACACCTGCCTTGGTCCTGCTCCTGCTATATAAGATGCCTGCCCCTGCTTTGCCCTTTGCCATGATCAAAAGCTCCCTGAAGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTGTGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACCATGACCAAATAAACATATTTTCTTTAGAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTTTTTTTAATAGCAATGTGAGAACAACCTATACAACCTGCTTAACTTTGTTCATGGCGTTATCACCTCCACACATTTTATGCGTTTATTTTTCATTCCCTTCTTCTGGAATTTAAGCTCCACTTGAGTAAGTATTTGTTTTCAGCTATTATATTCCCAGTGGCTAAAGTGGTGCCTGAAACATGGTGGGAACTTCATAAATACTTGTTGAATGAATTAATTGAATGGATGAGTCGGTGAATGCTATACCCAGAAGGAAATATTAGGTGAGAAAAATTTATATGTGATATAATGCACAAAAAGAGTAGTAATACTTAAAACACTCAAAAAGTTAAAAATTTCTTTGTTATAATTTTTTTTTCCTGAAACAAAAAGCTTCTAAATTAAAATTTGGCCATTTTAAGAGTCTAAATCCAAAGTATTTGTAATAGAAGACATGATTAGGTATAATTCTCTGATTGTCAGGCCATTACAGAGCTATTCTGGAGCCTGATTTGTTGTGAATTGCCAAGGCACATTTATAGATGGGAGGTGATACATGTACTAGCAAAGACATAGAGCCATGTAATTTAAATTATATTTAAATTAATGCAAGAAGAGTCTGAAGAACTCTTCTTTTTTGACACCAATTAGAAGAGAAAGAGGGTTCTAAAGAATAAGCCGTTGGCTGAAGAGAGACCTGTAATTTATTTGACTCTTTAATTCCACATAATTTCTCTAGGTTATTTTGACTTTGTTAAAACATAAGGCAAAAAAACTCATAAATGCTGTATAAATCAAGAGCTTAGATTCCATAGAGAAATAGATACAGAGTCTATTAATTGTAAAAGCACTTGCCTTACAAGTCGACTTTGCTGATGATGCTGAAGTTCACATCAATGGCGAGGGCTAACTGGACCGTAGTTGGTAGGGTCTTAAGCAAATCAGACTCATCTTTATAAAGATAAACACATCAAACCCCGATGCAGAATAATTAATGAAATAAGTCACCAAGGTACAAGTAGAAAAATTTTTAAAATAAAGGAAACAAAATGCAAACACTTTTTATACATAATTAGATGCATCAGATTCTATATTTTCATTACTTCTATTGGACCTCCATACCTATTACAATAACACTATTATGCTTATGCAATAAAAGAAGTATTTTTAACCCTGGATGACATACTGAATAATTCCAGAACATTATGCTTGCTGAAACTTTAGCTATGAAACGTAATGATCATAGCACAAAGGCTAGTGAACAAGCTAGCATGGCTGAAGGATCTAGTTCTTATTTTCTGATTCTATTGATTCCAGCCTTAGCATTCAAGGGATGGCAAATAATAATGAGCACCATGTGGCACTGGAGAGCTTACAGAGCTCTGTCACACCCATTATCTTATTTGACCCTTGTGACAACCCCAAGGGTAAATGTTCTCATTCCTACTTTGCAGAAAGAAGAAAAACAAAAAGGACTGAAGCCCTGAGAAGCTGTAAGTGACTTGCTCCATTGTGCATAATTAGTAGGTGGCTCAGCTGGGATGGAATCTAAAGAAAAAATGTGCTAAGAGAGTAAATTCAAATTATTGTTATTTACTTGCTTATTAACTCGATGAAGAATGTGAATACATTACAGATTTTTCTACATGTGAATTAAATGATGGGCTTCAGGCTGATAAAATGTTCCGTAAACAAAATTGCCTATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTAAAACCTTGTATTTTAAGTTCTGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATACGGTAAACTCATGTCATGGGGATTTGTTATAGAGATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGTTTAGTACCTATTCATCGTTTTTCCTGATCCTGTCCCTCTACCCACCCTCCACCCTCCAGTAGGCCAAGGGTCACGTTTGTTCCCCTCCAGAAAATTCCCTATTCTTAATGGTTAGAATTCCAAGAGTTTCTGAGAGTTGATTTTTTTTTAATGTTTTCTTATATTATTTAGAAAAGAGAGAAATTGCTGTATTACATCCCTATTTTGATTCAAATATAGATTCTAAATATGAAAATCCTTCATATATAAACACAGTTTATTGTTTCCGAGGGCTGTCTCTAGTTACCTCCTAAGCCAAGGAGTTGAATCATTATCTGCCTTCGCTAAGGGGTGCGAGGCAAGAAGCCTGGCACCACTCCTTTTGTTGCTCTGCCTGCCCACTTCAGATGCCTTCAAGTAGCTGCAGATGTTCTAGAGAGAGGCATGTTGTTTTGGTCATTCAGGAAGAGATTCTAAACACGAGGCTGGAGTTTTAAGAGGCTTAAAAGTGTCAGAAAGGTGAAGAAAAGACCCTACCATAATAACCAGTGGTTTCTGTCTGCTCTTAGGAACCTTTGTGATTTGAGAATTTCATTGTAATTTGCACTCTGGAGCATTTTTGGCTTCTTAGTGGCACTAATTCCTATTTCATATGGTAAGAACAAACTAAAAGTTGAGTTTCATTATTGTCAACTAGCAGTGCATTATCTTCGACTTATTTTATATCCCTCAGTAACAATTATTTTTAACTGCAGTAGTATAGTGGTATAGTTGTAGACACCATTAATTATTTAGCACCTCATGGAAGCAATTGTGTGCCCTGAGGCAGGATGGGAGTGGCCTGAAAGGTTGCTGCTTTCTATTAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACGTGTTTGAACTACACAGGTCCACTTATACAAGAATTTTCTTCCGCCTCTGCTACACCTGAGAGCAAAACCAACTCCTTTTTCTCCTTCTCCTCAGCCTACTCGACAGTGAAGATGAGGAGGATGAAGACCTTTATGATGATCTAGTCTCACTTAATTACTAGTAAGTATAGTTCTTTTCCTTATAATTTTCTTAATAACATTTNN | pathogenic | 136,586 |
Variant in CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3), chromosome 8, position 86626044—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | CCTGCCTTCTACATTTACTTCCTAAGGCCTTTTCTTCACACAGCAGGAAAGATCCTGTTCAAACTGGTCTTGAATAGGTCATTTTCTGCTCAAGAGCCTCAGTGTCTTTGCAACTCAGAGTATAATTTACAGTCTATAGATGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCTGGGATTGTGTCACTGTACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAGTCTACAGATCCTCCAAGCCCCTCCATTAACTGCCGACTGCCTCAGCCTCCCTTTTTTTTCACTCTTCTCTGACTACTCTTGCTTCCACCACTCTGCCTTTGCTCCAGCCACTCTGGCTTCCTTGCAGTGTGTTTCCAGCTCAGGGCATCGTGTCATCCATCCTCCCGTAATATTCCCTCCTGTCCTCATTCCTCTCTCTCCTCTCCCATCTGCGTAGCTCACTCCCTTGCTTCTTGCAGTCCTCTGCTTAAGTGCTCAAATGCATTTAATCAGAGAGGCCTTTCTTGCCAGTACCACCCTCATCCTTCTTAACCTGTGACATGGCTGGGATCTGTGTCTCCACCAAATCTTTTGTCGAATTGCAATCCCCAATGTTGGACGTGGAGCCTGGTGGGAGGTGATTAAATCACAGGGGCGGATTTCCTATGAATGGTTCAGCACCATCCCCTTTGGTACTGTCCTCATGACAGTGAGTGAGTTCTCATAATATCTGGCTGCTTAAAAGTGTGTGACACTGACCACACCTGCCTTGGTCCTGCTCCTGCTATATAAGATGCCTGCCCCTGCTTTGCCCTTTGCCATGATCAAAAGCTCCCTGAAGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTGTGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACCATGACCAAATAAACATATTTTCTTTAGAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTTTTTTTAATAGCAATGTGAGAACAACCTATACAACCTGCTTAACTTTGTTCATGGCGTTATCACCTCCACACATTTTATGCGTTTATTTTTCATTCCCTTCTTCTGGAATTTAAGCTCCACTTGAGTAAGTATTTGTTTTCAGCTATTATATTCCCAGTGGCTAAAGTGGTGCCTGAAACATGGTGGGAACTTCATAAATACTTGTTGAATGAATTAATTGAATGGATGAGTCGGTGAATGCTATACCCAGAAGGAAATATTAGGTGAGAAAAATTTATATGTGATATAATGCACAAAAAGAGTAGTAATACTTAAAACACTCAAAAAGTTAAAAATTTCTTTGTTATAATTTTTTTTTCCTGAAACAAAAAGCTTCTAAATTAAAATTTGGCCATTTTAAGAGTCTAAATCCAAAGTATTTGTAATAGAAGACATGATTAGGTATAATTCTCTGATTGTCAGGCCATTACAGAGCTATTCTGGAGCCTGATTTGTTGTGAATTGCCAAGGCACATTTATAGATGGGAGGTGATACATGTACTAGCAAAGACATAGAGCCATGTAATTTAAATTATATTTAAATTAATGCAAGAAGAGTCTGAAGAACTCTTCTTTTTTGACACCAATTAGAAGAGAAAGAGGGTTCTAAAGAATAAGCCGTTGGCTGAAGAGAGACCTGTAATTTATTTGACTCTTTAATTCCACATAATTTCTCTAGGTTATTTTGACTTTGTTAAAACATAAGGCAAAAAAACTCATAAATGCTGTATAAATCAAGAGCTTAGATTCCATAGAGAAATAGATACAGAGTCTATTAATTGTAAAAGCACTTGCCTTGAACAAGTCGACTTTGCTGATGATGCTGAAGTTCACATCAATGGCGAGGGCTAACTGGACCGTAGTTGGTAGGGTCTTAAGCAAATCAGACTCATCTTTATAAAGATAAACACATCAAACCCCGATGCAGAATAATTAATGAAATAAGTCACCAAGGTACAAGTAGAAAAATTTTTAAAATAAAGGAAACAAAATGCAAACACTTTTTATACATAATTAGATGCATCAGATTCTATATTTTCATTACTTCTATTGGACCTCCATACCTATTACAATAACACTATTATGCTTATGCAATAAAAGAAGTATTTTTAACCCTGGATGACATACTGAATAATTCCAGAACATTATGCTTGCTGAAACTTTAGCTATGAAACGTAATGATCATAGCACAAAGGCTAGTGAACAAGCTAGCATGGCTGAAGGATCTAGTTCTTATTTTCTGATTCTATTGATTCCAGCCTTAGCATTCAAGGGATGGCAAATAATAATGAGCACCATGTGGCACTGGAGAGCTTACAGAGCTCTGTCACACCCATTATCTTATTTGACCCTTGTGACAACCCCAAGGGTAAATGTTCTCATTCCTACTTTGCAGAAAGAAGAAAAACAAAAAGGACTGAAGCCCTGAGAAGCTGTAAGTGACTTGCTCCATTGTGCATAATTAGTAGGTGGCTCAGCTGGGATGGAATCTAAAGAAAAAATGTGCTAAGAGAGTAAATTCAAATTATTGTTATTTACTTGCTTATTAACTCGATGAAGAATGTGAATACATTACAGATTTTTCTACATGTGAATTAAATGATGGGCTTCAGGCTGATAAAATGTTCCGTAAACAAAATTGCCTATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTAAAACCTTGTATTTTAAGTTCTGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATACGGTAAACTCATGTCATGGGGATTTGTTATAGAGATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGTTTAGTACCTATTCATCGTTTTTCCTGATCCTGTCCCTCTACCCACCCTCCACCCTCCAGTAGGCCAAGGGTCACGTTTGTTCCCCTCCAGAAAATTCCCTATTCTTAATGGTTAGAATTCCAAGAGTTTCTGAGAGTTGATTTTTTTTTAATGTTTTCTTATATTATTTAGAAAAGAGAGAAATTGCTGTATTACATCCCTATTTTGATTCAAATATAGATTCTAAATATGAAAATCCTTCATATATAAACACAGTTTATTGTTTCCGAGGGCTGTCTCTAGTTACCTCCTAAGCCAAGGAGTTGAATCATTATCTGCCTTCGCTAAGGGGTGCGAGGCAAGAAGCCTGGCACCACTCCTTTTGTTGCTCTGCCTGCCCACTTCAGATGCCTTCAAGTAGCTGCAGATGTTCTAGAGAGAGGCATGTTGTTTTGGTCATTCAGGAAGAGATTCTAAACACGAGGCTGGAGTTTTAAGAGGCTTAAAAGTGTCAGAAAGGTGAAGAAAAGACCCTACCATAATAACCAGTGGTTTCTGTCTGCTCTTAGGAACCTTTGTGATTTGAGAATTTCATTGTAATTTGCACTCTGGAGCATTTTTGGCTTCTTAGTGGCACTAATTCCTATTTCATATGGTAAGAACAAACTAAAAGTTGAGTTTCATTATTGTCAACTAGCAGTGCATTATCTTCGACTTATTTTATATCCCTCAGTAACAATTATTTTTAACTGCAGTAGTATAGTGGTATAGTTGTAGACACCATTAATTATTTAGCACCTCATGGAAGCAATTGTGTGCCCTGAGGCAGGATGGGAGTGGCCTGAAAGGTTGCTGCTTTCTATTAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACGTGTTTGAACTACACAGGTCCACTTATACAAGAATTTTCTTCCGCCTCTGCTACACCTGAGAGCAAAACCAACTCCTTTTTCTCCTTCTCCTCAGCCTACTCGACAGTGAAGATGAGGAGGATGAAGACCTTTATGATGATCTAGTCTCACTTAATTACTAGTAAGTATAGTTCTTTTCCTTATAATTTTCTTAATAACATTTTCTTTTCTCTAGTTTATTTTAAGAATATGGTATATAATACAGATAACATACAAAATTTG | 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| pathogenic | 136,587 |
Gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3) variant at chromosome 8, position 86626067—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | AAGGCCTTTTCTTCACACAGCAGGAAAGATCCTGTTCAAACTGGTCTTGAATAGGTCATTTTCTGCTCAAGAGCCTCAGTGTCTTTGCAACTCAGAGTATAATTTACAGTCTATAGATGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCTGGGATTGTGTCACTGTACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAGTCTACAGATCCTCCAAGCCCCTCCATTAACTGCCGACTGCCTCAGCCTCCCTTTTTTTTCACTCTTCTCTGACTACTCTTGCTTCCACCACTCTGCCTTTGCTCCAGCCACTCTGGCTTCCTTGCAGTGTGTTTCCAGCTCAGGGCATCGTGTCATCCATCCTCCCGTAATATTCCCTCCTGTCCTCATTCCTCTCTCTCCTCTCCCATCTGCGTAGCTCACTCCCTTGCTTCTTGCAGTCCTCTGCTTAAGTGCTCAAATGCATTTAATCAGAGAGGCCTTTCTTGCCAGTACCACCCTCATCCTTCTTAACCTGTGACATGGCTGGGATCTGTGTCTCCACCAAATCTTTTGTCGAATTGCAATCCCCAATGTTGGACGTGGAGCCTGGTGGGAGGTGATTAAATCACAGGGGCGGATTTCCTATGAATGGTTCAGCACCATCCCCTTTGGTACTGTCCTCATGACAGTGAGTGAGTTCTCATAATATCTGGCTGCTTAAAAGTGTGTGACACTGACCACACCTGCCTTGGTCCTGCTCCTGCTATATAAGATGCCTGCCCCTGCTTTGCCCTTTGCCATGATCAAAAGCTCCCTGAAGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTGTGCTTCCTGTACAGCCTGCAGAACCATGACCAAATAAACATATTTTCTTTAGAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTTTTTTTAATAGCAATGTGAGAACAACCTATACAACCTGCTTAACTTTGTTCATGGCGTTATCACCTCCACACATTTTATGCGTTTATTTTTCATTCCCTTCTTCTGGAATTTAAGCTCCACTTGAGTAAGTATTTGTTTTCAGCTATTATATTCCCAGTGGCTAAAGTGGTGCCTGAAACATGGTGGGAACTTCATAAATACTTGTTGAATGAATTAATTGAATGGATGAGTCGGTGAATGCTATACCCAGAAGGAAATATTAGGTGAGAAAAATTTATATGTGATATAATGCACAAAAAGAGTAGTAATACTTAAAACACTCAAAAAGTTAAAAATTTCTTTGTTATAATTTTTTTTTCCTGAAACAAAAAGCTTCTAAATTAAAATTTGGCCATTTTAAGAGTCTAAATCCAAAGTATTTGTAATAGAAGACATGATTAGGTATAATTCTCTGATTGTCAGGCCATTACAGAGCTATTCTGGAGCCTGATTTGTTGTGAATTGCCAAGGCACATTTATAGATGGGAGGTGATACATGTACTAGCAAAGACATAGAGCCATGTAATTTAAATTATATTTAAATTAATGCAAGAAGAGTCTGAAGAACTCTTCTTTTTTGACACCAATTAGAAGAGAAAGAGGGTTCTAAAGAATAAGCCGTTGGCTGAAGAGAGACCTGTAATTTATTTGACTCTTTAATTCCACATAATTTCTCTAGGTTATTTTGACTTTGTTAAAACATAAGGCAAAAAAACTCATAAATGCTGTATAAATCAAGAGCTTAGATTCCATAGAGAAATAGATACAGAGTCTATTAATTGTAAAAGCACTTGCCTTGAACAAGTCGACTTTGCTGATGATGCTGAAGTTCACATCAATGGCGAGGGCTAACTGGACCGTAGTTGGTAGGGTCTTAAGCAAATCAGACTCATCTTTATAAAGATAAACACATCAAACCCCGATGCAGAATAATTAATGAAATAAGTCACCAAGGTACAAGTAGAAAAATTTTTAAAATAAAGGAAACAAAATGCAAACACTTTTTATACATAATTAGATGCATCAGATTCTATATTTTCATTACTTCTATTGGACCTCCATACCTATTACAATAACACTATTATGCTTATGCAATAAAAGAAGTATTTTTAACCCTGGATGACATACTGAATAATTCCAGAACATTATGCTTGCTGAAACTTTAGCTATGAAACGTAATGATCATAGCACAAAGGCTAGTGAACAAGCTAGCATGGCTGAAGGATCTAGTTCTTATTTTCTGATTCTATTGATTCCAGCCTTAGCATTCAAGGGATGGCAAATAATAATGAGCACCATGTGGCACTGGAGAGCTTACAGAGCTCTGTCACACCCATTATCTTATTTGACCCTTGTGACAACCCCAAGGGTAAATGTTCTCATTCCTACTTTGCAGAAAGAAGAAAAACAAAAAGGACTGAAGCCCTGAGAAGCTGTAAGTGACTTGCTCCATTGTGCATAATTAGTAGGTGGCTCAGCTGGGATGGAATCTAAAGAAAAAATGTGCTAAGAGAGTAAATTCAAATTATTGTTATTTACTTGCTTATTAACTCGATGAAGAATGTGAATACATTACAGATTTTTCTACATGTGAATTAAATGATGGGCTTCAGGCTGATAAAATGTTCCGTAAACAAAATTGCCTATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTAAAACCTTGTATTTTAAGTTCTGGGGTACATGTGCAAGTTTGTTATACGGTAAACTCATGTCATGGGGATTTGTTATAGAGATTATTTCATCACCCAGGTATTAAGTTTAGTACCTATTCATCGTTTTTCCTGATCCTGTCCCTCTACCCACCCTCCACCCTCCAGTAGGCCAAGGGTCACGTTTGTTCCCCTCCAGAAAATTCCCTATTCTTAATGGTTAGAATTCCAAGAGTTTCTGAGAGTTGATTTTTTTTTAATGTTTTCTTATATTATTTAGAAAAGAGAGAAATTGCTGTATTACATCCCTATTTTGATTCAAATATAGATTCTAAATATGAAAATCCTTCATATATAAACACAGTTTATTGTTTCCGAGGGCTGTCTCTAGTTACCTCCTAAGCCAAGGAGTTGAATCATTATCTGCCTTCGCTAAGGGGTGCGAGGCAAGAAGCCTGGCACCACTCCTTTTGTTGCTCTGCCTGCCCACTTCAGATGCCTTCAAGTAGCTGCAGATGTTCTAGAGAGAGGCATGTTGTTTTGGTCATTCAGGAAGAGATTCTAAACACGAGGCTGGAGTTTTAAGAGGCTTAAAAGTGTCAGAAAGGTGAAGAAAAGACCCTACCATAATAACCAGTGGTTTCTGTCTGCTCTTAGGAACCTTTGTGATTTGAGAATTTCATTGTAATTTGCACTCTGGAGCATTTTTGGCTTCTTAGTGGCACTAATTCCTATTTCATATGGTAAGAACAAACTAAAAGTTGAGTTTCATTATTGTCAACTAGCAGTGCATTATCTTCGACTTATTTTATATCCCTCAGTAACAATTATTTTTAACTGCAGTAGTATAGTGGTATAGTTGTAGACACCATTAATTATTTAGCACCTCATGGAAGCAATTGTGTGCCCTGAGGCAGGATGGGAGTGGCCTGAAAGGTTGCTGCTTTCTATTAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACGTGTTTGAACTACACAGGTCCACTTATACAAGAATTTTCTTCCGCCTCTGCTACACCTGAGAGCAAAACCAACTCCTTTTTCTCCTTCTCCTCAGCCTACTCGACAGTGAAGATGAGGAGGATGAAGACCTTTATGATGATCTAGTCTCACTTAATTACTAGTAAGTATAGTTCTTTTCCTTATAATTTTCTTAATAACATTTTCTTTTCTCTAGTTTATTTTAAGAATATGGTATATAATACAGATAACATACAAAATTTGTGTTAATAGTAAGGCTTCCAGTC 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| pathogenic | 136,588 |
Regarding the variant found on chromosome 8 at position 86629032 in gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | CCTGATCCTGTCCCTCTACCCACCCTCCACCCTCCAGTAGGCCAAGGGTCACGTTTGTTCCCCTCCAGAAAATTCCCTATTCTTAATGGTTAGAATTCCAAGAGTTTCTGAGAGTTGATTTTTTTTTAATGTTTTCTTATATTATTTAGAAAAGAGAGAAATTGCTGTATTACATCCCTATTTTGATTCAAATATAGATTCTAAATATGAAAATCCTTCATATATAAACACAGTTTATTGTTTCCGAGGGCTGTCTCTAGTTACCTCCTAAGCCAAGGAGTTGAATCATTATCTGCCTTCGCTAAGGGGTGCGAGGCAAGAAGCCTGGCACCACTCCTTTTGTTGCTCTGCCTGCCCACTTCAGATGCCTTCAAGTAGCTGCAGATGTTCTAGAGAGAGGCATGTTGTTTTGGTCATTCAGGAAGAGATTCTAAACACGAGGCTGGAGTTTTAAGAGGCTTAAAAGTGTCAGAAAGGTGAAGAAAAGACCCTACCATAATAACCAGTGGTTTCTGTCTGCTCTTAGGAACCTTTGTGATTTGAGAATTTCATTGTAATTTGCACTCTGGAGCATTTTTGGCTTCTTAGTGGCACTAATTCCTATTTCATATGGTAAGAACAAACTAAAAGTTGAGTTTCATTATTGTCAACTAGCAGTGCATTATCTTCGACTTATTTTATATCCCTCAGTAACAATTATTTTTAACTGCAGTAGTATAGTGGTATAGTTGTAGACACCATTAATTATTTAGCACCTCATGGAAGCAATTGTGTGCCCTGAGGCAGGATGGGAGTGGCCTGAAAGGTTGCTGCTTTCTATTAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACGTGTTTGAACTACACAGGTCCACTTATACAAGAATTTTCTTCCGCCTCTGCTACACCTGAGAGCAAAACCAACTCCTTTTTCTCCTTCTCCTCAGCCTACTCGACAGTGAAGATGAGGAGGATGAAGACCTTTATGATGATCTAGTCTCACTTAATTACTAGTAAGTATAGTTCTTTTCCTTATAATTTTCTTAATAACATTTTCTTTTCTCTAGTTTATTTTAAGAATATGGTATATAATACAGATAACATACAAAATTTGTGTTAATAGTAAGGCTTCCAGTCAACAGTAGCCTATTAGTAGTTCAGTTCTGGGGGAGTCAAAAGTTATATGTGGATTTCTTTCTGTTATTTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCATCACCACATTCTGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGAGTAAGCCACCATGCCCAGCCTCAAAAGTTATATGTGGATTTCTGACTGTGGAGTGAGGGTTGGCATTGTTAACCCCCACTTGTTCAAGGGTCAACTGTACTGTGTTCTGGGTAAGAGAGTGATATTGAAGTAAGAGCAAGAGTTTGGAAGAGAAGAGATGCGGGTCTGAGTTCTATTTAGACTGTGTGCTGGCTCTGTGTCTTCGCCCAAATTTCTCAGTTAGGAGCCTCCATTTTCTACCCTTCAAAGGGATAGACAATGCCTAATTTTCCCACTTCCTTTTTTGTATGTGTGACTATATGAGACAATGTGTGTAATACCGAGCATCCAGAAGATGCTGATTAAAATTTAGCCTTTTCTCTTCCAAGGTTTTCAAAACCAGTAAGATATTTATATTTCAGGAAAAAAAAAAAACCTGTAGCATTAAACGAATGCTTTAAGGATCATTTAGTTGTTTTTCAACCTTTTGTTCAAATCCAACTAGTCTCTGCTACCTTACAGAATTTTCATCATATGACAAGGTTTACAGGAATTTAATCGGTAATCTGCCATGCTTACCTAGCATTCTTTGAGAGTCCCATGTATATTCATACCAAGTCCGAACTCGCTTTTGCACAAGTTTAGGAATGGAGTAATTGTTCATGTAGGCAATGGTGTCATCCATGCAGGCGCGGAAGTAGTTCTGATTGGCTGTAGCTGCTCCAATCACATCTCTCATCTAAAACCACAAATATGGTCACTCCACGCCCAGCAGAGGAAATGAGTTAATAAAAGTCAAATTACATGTTTTCCACATGATATACTTCCTTCTAATGCCCTGATTACTTGATTTTATTCATTCATTCATTTTTATTTTATTTATTCTTGCCCAGACAACTTTTCAGCAGTGGATTGATTTTAAACATACTGATATTGGGTCCTAATATCACCCACTTCCATAAAATATTGGGCAAATTATATTCTCTCTCTGATCCAATAAGGACAACAATAAGACCTGTAGGACAAACCAAGTGAGAATTCAGCCATGTAATGCATAGGACTACACATAGTCTTCTTTGGAAACTTGTATTTTACTGCAGAAATGTTAGTATACATTGAAAAAATTATACAGCTGTGCTTATGCAAGGAGTGTGCAATAAAAGTTGAGCAATTGTCTGGCAGAATGGCTAGTCCATTTTGGTGAGTCTTACTTTGAATGCATCCTTCATAGATTATCCAGTGTGGCTGGCTATATAGACTCAATTCATCATGAAATTGCAACCTCTGTACTTCCCTTTGTGTTGTTTAGACAGATAAAATCAAATCTCATCATGCTTAAGGCACAGTATTCAGCAGAAGTTGAAATGTGCTGAAATTACTGAAGCATCATCTACTGCTGTGACAATTCTTAAGAAACTGTCAGGTTTTAGTTCTTGGATGTTTATAACTCACCCATAAAAACCCACTCTAGGTTAAAAGCTGATCTTTAAGGTCTCAGCACAAAAAAGATATATAGCTCGACTCTTCCTCTCACATAGAGGGAGGCAAGTGGCTGTAAATATGCTTTGACTGTGGGTTTATACTAGGGAGGAAAACCAGGGCCTCACTTTCACACTCCTAAGACTTTGCTCATTCATTTTAGTAGCTTTTGAGCCTTTTCTGCTTATGGAAAAACGACTCATTCTTTGGAGTCTAGCTCAAATGGCTCTTTTTAATTGTGATGCCCTCCTCAGTTTCCATTTTTAGAGCCAAAAAATTCTTCTACATATTAAAACTATCTGCAGAGGAGCTATGCAGCTAGTCCAACTGTATATATCTTTTTGAGTCTCTTACTCCTCAGTGGCTCTTCCAAATATTCCTCAACAACCTCAATTCCTAGATCTCACTTTTCCATGCTGTTCTTGGCTGATAACTTACATTACCTAGTCACCTAAGGCTGGGAGACTTGGTATGTTAGGAGAGGGCTTGGGAGATTTAATAGAGTATTAAGTTGGGAAGCAAGGACTATTAAAAGCATTATTGATTGCTGTTGAGGCTCCAATAATTTGTAGTGACAGTAATTTGAATGGTTTGTGTGATATCCTTCAGCAATGTTGGGTTTTGTTGTTGCAGGAGTTGAGGAAGATGTATATTCTATAATGGATTGCAGGCTAGGGAAGTACATGAGAGTATGAGAGGAAGAAAAATGTCAGTTTCTGTGAGTTGCATCACAAAATAGAATATTGTAGTTAAAATGTGATGATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCCATGTCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGATGAGGTGGGAGAATCACTTGAGGCCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTTTCTACAAAAAATAAATGAAGAAAAGAATTAGCCAGGCATGATGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTAAGCCACTACACCCTAGCCTGGGCACAGAGCCAGACCCTGTCTCTTAATAAAAAAAGAGTGATGATTAGTTCCATCGTATAGTCTCTATGTGGGAATTTTGAGTGAGTGGAGGGTTTTTTTCTGTCCCAGGCTTTTAAACTTTTATTTCTATCTGTTCCCCTGCTCAGCATCTTTTATTCACTATGAGAGTTTGAGGCACATATCTGTATCTCTAGCCTCAATCTTTCTCTTGTGGTCTACTACCACATTT | CCTGATCCTGTCCCTCTACCCACCCTCCACCCTCCAGTAGGCCAAGGGTCACGTTTGTTCCCCTCCAGAAAATTCCCTATTCTTAATGGTTAGAATTCCAAGAGTTTCTGAGAGTTGATTTTTTTTTAATGTTTTCTTATATTATTTAGAAAAGAGAGAAATTGCTGTATTACATCCCTATTTTGATTCAAATATAGATTCTAAATATGAAAATCCTTCATATATAAACACAGTTTATTGTTTCCGAGGGCTGTCTCTAGTTACCTCCTAAGCCAAGGAGTTGAATCATTATCTGCCTTCGCTAAGGGGTGCGAGGCAAGAAGCCTGGCACCACTCCTTTTGTTGCTCTGCCTGCCCACTTCAGATGCCTTCAAGTAGCTGCAGATGTTCTAGAGAGAGGCATGTTGTTTTGGTCATTCAGGAAGAGATTCTAAACACGAGGCTGGAGTTTTAAGAGGCTTAAAAGTGTCAGAAAGGTGAAGAAAAGACCCTACCATAATAACCAGTGGTTTCTGTCTGCTCTTAGGAACCTTTGTGATTTGAGAATTTCATTGTAATTTGCACTCTGGAGCATTTTTGGCTTCTTAGTGGCACTAATTCCTATTTCATATGGTAAGAACAAACTAAAAGTTGAGTTTCATTATTGTCAACTAGCAGTGCATTATCTTCGACTTATTTTATATCCCTCAGTAACAATTATTTTTAACTGCAGTAGTATAGTGGTATAGTTGTAGACACCATTAATTATTTAGCACCTCATGGAAGCAATTGTGTGCCCTGAGGCAGGATGGGAGTGGCCTGAAAGGTTGCTGCTTTCTATTAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACGTGTTTGAACTACACAGGTCCACTTATACAAGAATTTTCTTCCGCCTCTGCTACACCTGAGAGCAAAACCAACTCCTTTTTCTCCTTCTCCTCAGCCTACTCGACAGTGAAGATGAGGAGGATGAAGACCTTTATGATGATCTAGTCTCACTTAATTACTAGTAAGTATAGTTCTTTTCCTTATAATTTTCTTAATAACATTTTCTTTTCTCTAGTTTATTTTAAGAATATGGTATATAATACAGATAACATACAAAATTTGTGTTAATAGTAAGGCTTCCAGTCAACAGTAGCCTATTAGTAGTTCAGTTCTGGGGGAGTCAAAAGTTATATGTGGATTTCTTTCTGTTATTTTGAGACAGAATCTGGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCATCACCACATTCTGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGAGTAAGCCACCATGCCCAGCCTCAAAAGTTATATGTGGATTTCTGACTGTGGAGTGAGGGTTGGCATTGTTAACCCCCACTTGTTCAAGGGTCAACTGTACTGTGTTCTGGGTAAGAGAGTGATATTGAAGTAAGAGCAAGAGTTTGGAAGAGAAGAGATGCGGGTCTGAGTTCTATTTAGACTGTGTGCTGGCTCTGTGTCTTCGCCCAAATTTCTCAGTTAGGAGCCTCCATTTTCTACCCTTCAAAGGGATAGACAATGCCTAATTTTCCCACTTCCTTTTTTGTATGTGTGACTATATGAGACAATGTGTGTAATACCGAGCATCCAGAAGATGCTGATTAAAATTTAGCCTTTTCTCTTCCAAGGTTTTCAAAACCAGTAAGATATTTATATTTCAGGAAAAAAAAAAAACCTGTAGCATTAAACGAATGCTTTAAGGATCATTTAGTTGTTTTTCAACCTTTTGTTCAAATCCAACTAGTCTCTGCTACCTTACAGAATTTTCATCATATGACAAGGTTTACAGGAATTTAATCGGTAATCTGCCATGCTTACCTAGCATTCTTTGAGAGTCCCATGTATATTCATACCAAGTCCGAACTCGCTTTTGCACAAGTTTAGGAATGGAGTAATTGTTCATGTAGGCAATGGTGTCATCCATGCAGGCGCGAAGTAGTTCTGATTGGCTGTAGCTGCTCCAATCACATCTCTCATCTAAAACCACAAATATGGTCACTCCACGCCCAGCAGAGGAAATGAGTTAATAAAAGTCAAATTACATGTTTTCCACATGATATACTTCCTTCTAATGCCCTGATTACTTGATTTTATTCATTCATTCATTTTTATTTTATTTATTCTTGCCCAGACAACTTTTCAGCAGTGGATTGATTTTAAACATACTGATATTGGGTCCTAATATCACCCACTTCCATAAAATATTGGGCAAATTATATTCTCTCTCTGATCCAATAAGGACAACAATAAGACCTGTAGGACAAACCAAGTGAGAATTCAGCCATGTAATGCATAGGACTACACATAGTCTTCTTTGGAAACTTGTATTTTACTGCAGAAATGTTAGTATACATTGAAAAAATTATACAGCTGTGCTTATGCAAGGAGTGTGCAATAAAAGTTGAGCAATTGTCTGGCAGAATGGCTAGTCCATTTTGGTGAGTCTTACTTTGAATGCATCCTTCATAGATTATCCAGTGTGGCTGGCTATATAGACTCAATTCATCATGAAATTGCAACCTCTGTACTTCCCTTTGTGTTGTTTAGACAGATAAAATCAAATCTCATCATGCTTAAGGCACAGTATTCAGCAGAAGTTGAAATGTGCTGAAATTACTGAAGCATCATCTACTGCTGTGACAATTCTTAAGAAACTGTCAGGTTTTAGTTCTTGGATGTTTATAACTCACCCATAAAAACCCACTCTAGGTTAAAAGCTGATCTTTAAGGTCTCAGCACAAAAAAGATATATAGCTCGACTCTTCCTCTCACATAGAGGGAGGCAAGTGGCTGTAAATATGCTTTGACTGTGGGTTTATACTAGGGAGGAAAACCAGGGCCTCACTTTCACACTCCTAAGACTTTGCTCATTCATTTTAGTAGCTTTTGAGCCTTTTCTGCTTATGGAAAAACGACTCATTCTTTGGAGTCTAGCTCAAATGGCTCTTTTTAATTGTGATGCCCTCCTCAGTTTCCATTTTTAGAGCCAAAAAATTCTTCTACATATTAAAACTATCTGCAGAGGAGCTATGCAGCTAGTCCAACTGTATATATCTTTTTGAGTCTCTTACTCCTCAGTGGCTCTTCCAAATATTCCTCAACAACCTCAATTCCTAGATCTCACTTTTCCATGCTGTTCTTGGCTGATAACTTACATTACCTAGTCACCTAAGGCTGGGAGACTTGGTATGTTAGGAGAGGGCTTGGGAGATTTAATAGAGTATTAAGTTGGGAAGCAAGGACTATTAAAAGCATTATTGATTGCTGTTGAGGCTCCAATAATTTGTAGTGACAGTAATTTGAATGGTTTGTGTGATATCCTTCAGCAATGTTGGGTTTTGTTGTTGCAGGAGTTGAGGAAGATGTATATTCTATAATGGATTGCAGGCTAGGGAAGTACATGAGAGTATGAGAGGAAGAAAAATGTCAGTTTCTGTGAGTTGCATCACAAAATAGAATATTGTAGTTAAAATGTGATGATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCCATGTCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGATGAGGTGGGAGAATCACTTGAGGCCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTTTCTACAAAAAATAAATGAAGAAAAGAATTAGCCAGGCATGATGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTAAGCCACTACACCCTAGCCTGGGCACAGAGCCAGACCCTGTCTCTTAATAAAAAAAGAGTGATGATTAGTTCCATCGTATAGTCTCTATGTGGGAATTTTGAGTGAGTGGAGGGTTTTTTTCTGTCCCAGGCTTTTAAACTTTTATTTCTATCTGTTCCCCTGCTCAGCATCTTTTATTCACTATGAGAGTTTGAGGCACATATCTGTATCTCTAGCCTCAATCTTTCTCTTGTGGTCTACTACCACATTTN | pathogenic | 136,596 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 86632786, affecting gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_eye', 'Achromatopsia_3', 'Retinal_dystrophy'] | ATGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTAAGCCACTACACCCTAGCCTGGGCACAGAGCCAGACCCTGTCTCTTAATAAAAAAAGAGTGATGATTAGTTCCATCGTATAGTCTCTATGTGGGAATTTTGAGTGAGTGGAGGGTTTTTTTCTGTCCCAGGCTTTTAAACTTTTATTTCTATCTGTTCCCCTGCTCAGCATCTTTTATTCACTATGAGAGTTTGAGGCACATATCTGTATCTCTAGCCTCAATCTTTCTCTTGTGGTCTACTACCACATTTTCAGTGACTTGATATTCCTTCTTGTTCCTATTGGAACCTCAAATCCAATTTAAAAGCAGATGTGGTGTGGTGTATAAAACAGCACTTTTCAAACATTCGTGTGTGTATGAATCACTTGACGATTTTGTTAAAATACAAGTTCTGATTCACTAGTCTGAGGTGGGGCTTGAACTCTGAATTTCTCAAGTGCTGCTGCTGCTGCTTGTCCAAAGATTACACTATGAGTAACAAGATAATTGAACTGGTGCTAGAAATAGTATTTTAGTCTTGATGTGAAAATCGTCTTGCACATAGTAAGTGCTCAATACATGTTAAATTTTACTGTTATTATCAGTGTTATTATATATGGTTCTTCCATACGACCCTATGAACTACATGTATGAATCAGGGATGCCTCTTAATCTCTTTAAACTGGAGTTTTCTCATTCGTAAAACAGAGAAAAAATTGACTGTGATATGACAACTTCACGTTGATTTTACTAGAAATTATAAAATAATGTGATTTTTGCTATTTATATTCAAATGGATTTGAATTTAGTATCTCTCAAACCAGCTTCCTATTTCATTGTTAATATAATCTCCCCAGCCATGAAGATAATGATATTTTATACTTAACAATTTTTAGCTCTTAGTGTTCATCTTCCTAAACCTAAATATTTTCTACATAGAGTTTACTTTACTACCCCTCTCTGTATTTCATTAACATGTTAAGGCTGGAACTGCCATATCCCCGTGTATCTGTATTAACCTGTTTTATTTTCTATGTTTTGATATGTTAATATCAGGGACTTTGCTGACTGAGGCCTTGCTTGTTTCTCCCACGGTTAGAGATGGTGGCCAAATCTCCTGAGAGTGTGTCTTCCATGCGTAAACTAACTAATCTGGAACCCATATCCCAACTGCCTTCTGTATCAGGTTCTTACATGGGCTCCTACATTCAGGCCACTATCCACCTGTCCTACAAAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGGGTGCAACTGTAGTTGCAGCTACTTGGGGGGCTGGGGTGGGTAGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCATGTTTGTGCCACTGCTCCCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTCTATCCTTTGTAAGTGCCAACTATCTTCAATATAATAATTTATGTATTTAATTTCTTACTAGACTGACTTTTTTGAGAATAAATACAAGGAGATGCTATAGTAAACATTTGTGAAACAATAACTTATTAATTATTTTATATGGCATTTTGTAGCCTCTGGTTTAAATGACCTCTGAAGTCAATTATAACCCAGTGATTTTATAACAATATTTGAAATTTAAGTAAATAAAAGAGATTTTAATGGTTTTCATTAGGGTCCAAGTAAAAAGTTAACTTAGAAACAACTTTCTCTGAGAGTTCAAACTATGCTATTTGCTGACAGGTCTTTTGATAGATTTAATGGCTTAAAAATGGAAAAGCACTGTTGATCTAATCACATCCTCCTTCAACTCATTAAAATAGAAGAAAGTTAGTTCAAAAAAAGAAGAACCAGACAGATTTTAATTTTTCCTCCATAAAGTTTACAAAGACCTGTTAGTCTTTCAAAATGACAGCACTGTGTATCCAGTGATTCATACTCAGCTTACCTGACCAATTAAACTGGAGAACACAAAAACTCCAGAAAAAAAATTCAAGAGTTGAAAAACAATTTCAAATAAAGTTTGTGGTTCTGGAAGGCCACCAATGGTAATTAAAGTTCGAACTGCCCAATAATAACATCTCAGATACCTGTGAAAACAGAAGATATACATTTTGCTTTTTTTCTATATCATCGAAAGACCACTATTCTTGGGAGAATATAGTACTATTAAATTATAACAAATTTCCTACTAATCAAGATTTTCTTTCTCTAGACAGCACTGGCAAACAGCATGTGTGCTAATGTAAACTTCTTAATAAATGCTGTGAAATGATGAAACAAGCCCAAGGAGGGTGTTTACTAGCCGTTACCAAAATTTGGTAGTCTAAATAACCACCATTTTTATTAGGCTTATAGTTTTATGGGTCAGAATTTTGTGCAAAGCCCAACAGAGATGACTCATTTATGTTCCATGATGACCGGGCCCTCAGCTGGTATGAGTTGAATGGCTGGAGATATCTGGAAAGATTTGATTGAAACCAAATGTCTGAAACCTTGATTCTGACTGTTGGCTGGGTTCCCCTGTTCCTTTCCACATTATGTCCTTTTGGAATGCCCAAGGTAGCTGCTTACCTCACATGTCTGATCCTGAGCTGGGAAGATTGGAACAGTAGAGGGTGGCTGGGTATCTTTTTTCATTCAGCCTCTCAATGTGACTAGCTTGGGCTTCCTCATAGCATGGATGTCTAAGGTAGATGGATTTTTACATGAGAGCTGTTTTCCCCCAGAGCAATAGCAGCCCAGGTGGTAGCTGCCAGGTTTCCTATAACTTAGAAGCCCTATATCATCTTATAGTTGTCACATTGTATTTGTCAGTCAAGTCACTAAGGCCAACCCAGGTTCAAGGGAAGAGACATTTGAATCCACCTCTCAATGAGAGAAGCAGCAAAAATTTGAGGCTGTTTTTAAACTACTACACTATTGATTTGTGGGAATATTATAGAGATCAAATGTATTTATGCAGATGAGAGAATCTTCTATAGTTTAGATCCAATTGTTTTTACTAGTGGAAAACAGAACAGATGAATATCTCTTCTATTTTTCACCCACATATTATTATATTATTGAATACGTAAACCATGGCAGAGACAGAGGAGAGCTGAGCTCCATCTTAATAGGGAAATTACTGTTGATTGTAATGGGCAACTGATCTAGAAATTTGGTATTGAAGAAAATCAAGTATGCTCAGAAATGTACTTGATAAAATTTCTGTACTTGAACAATTGCAAATGAAGAGGCTGAGGTCATTACAGACCAGATAGGAACAGGATGAGAAAAGAATATGATAAGGATTAGTAAAGAACATATAACATTTACTTAGCTATCCAGAGAGTCCTTAACATACTATGGTTTGATTTTATGATGGCATAAAAGCAATATCCATTCAGTAGAAACCATACTTTGCATACTCATACAACCATTCTGCTTTTCACTTTTAGTATGGTATTCAATAAATTACATGAGATATTCAACAATTTATTAGAAACTAGGCTTTGTGGTAGATGATTTTGCTGAACTGTAGACTAACATAATTGTTCTGTGCACATTTAAGTTAGGTTAGGCTAAGCTATGATGTTTGGTAGGTTAGGTGTATTAACTGCATTTTTGGCTTGCAATATTTTCCCGATAGGTTTATTGTGATGTAACCTCATCAGAAGTCAAAGACATCTGTATATATATTTCATAATTCTTGTGCACTTAGGCATACTATCTGGTAATTCTACATAGCTCTGATAACTTGGTCTGTATCAAGCATTTCCACTGAATCCTTTAAAAATGTCATTTATATAAAGAACGTCTCCAGGTTTTGTTACAGAGGGACATTAAGATTTTGTGTGTCCCAACTAGCTATTTCAGCATCTTGTACAGACACAGAAAAGGAGTACTTTTTACGGAATCCTGCCCTAGTCGAGCTTTTATTTCTTATCTAGGTATGCCACATATAACATTAGCACTTTGGGTAACTGGGCACTAAGCTTTGAACAAGGGTGGTCTTTTCTTGTAAAAATAGTTTGAGATTTTAAGATCT | ATGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTAAGCCACTACACCCTAGCCTGGGCACAGAGCCAGACCCTGTCTCTTAATAAAAAAAGAGTGATGATTAGTTCCATCGTATAGTCTCTATGTGGGAATTTTGAGTGAGTGGAGGGTTTTTTTCTGTCCCAGGCTTTTAAACTTTTATTTCTATCTGTTCCCCTGCTCAGCATCTTTTATTCACTATGAGAGTTTGAGGCACATATCTGTATCTCTAGCCTCAATCTTTCTCTTGTGGTCTACTACCACATTTTCAGTGACTTGATATTCCTTCTTGTTCCTATTGGAACCTCAAATCCAATTTAAAAGCAGATGTGGTGTGGTGTATAAAACAGCACTTTTCAAACATTCGTGTGTGTATGAATCACTTGACGATTTTGTTAAAATACAAGTTCTGATTCACTAGTCTGAGGTGGGGCTTGAACTCTGAATTTCTCAAGTGCTGCTGCTGCTGCTTGTCCAAAGATTACACTATGAGTAACAAGATAATTGAACTGGTGCTAGAAATAGTATTTTAGTCTTGATGTGAAAATCGTCTTGCACATAGTAAGTGCTCAATACATGTTAAATTTTACTGTTATTATCAGTGTTATTATATATGGTTCTTCCATACGACCCTATGAACTACATGTATGAATCAGGGATGCCTCTTAATCTCTTTAAACTGGAGTTTTCTCATTCGTAAAACAGAGAAAAAATTGACTGTGATATGACAACTTCACGTTGATTTTACTAGAAATTATAAAATAATGTGATTTTTGCTATTTATATTCAAATGGATTTGAATTTAGTATCTCTCAAACCAGCTTCCTATTTCATTGTTAATATAATCTCCCCAGCCATGAAGATAATGATATTTTATACTTAACAATTTTTAGCTCTTAGTGTTCATCTTCCTAAACCTAAATATTTTCTACATAGAGTTTACTTTACTACCCCTCTCTGTATTTCATTAACATGTTAAGGCTGGAACTGCCATATCCCCGTGTATCTGTATTAACCTGTTTTATTTTCTATGTTTTGATATGTTAATATCAGGGACTTTGCTGACTGAGGCCTTGCTTGTTTCTCCCACGGTTAGAGATGGTGGCCAAATCTCCTGAGAGTGTGTCTTCCATGCGTAAACTAACTAATCTGGAACCCATATCCCAACTGCCTTCTGTATCAGGTTCTTACATGGGCTCCTACATTCAGGCCACTATCCACCTGTCCTACAAAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGGGTGCAACTGTAGTTGCAGCTACTTGGGGGGCTGGGGTGGGTAGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCATGTTTGTGCCACTGCTCCCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTCTATCCTTTGTAAGTGCCAACTATCTTCAATATAATAATTTATGTATTTAATTTCTTACTAGACTGACTTTTTTGAGAATAAATACAAGGAGATGCTATAGTAAACATTTGTGAAACAATAACTTATTAATTATTTTATATGGCATTTTGTAGCCTCTGGTTTAAATGACCTCTGAAGTCAATTATAACCCAGTGATTTTATAACAATATTTGAAATTTAAGTAAATAAAAGAGATTTTAATGGTTTTCATTAGGGTCCAAGTAAAAAGTTAACTTAGAAACAACTTTCTCTGAGAGTTCAAACTATGCTATTTGCTGACAGGTCTTTTGATAGATTTAATGGCTTAAAAATGGAAAAGCACTGTTGATCTAATCACATCCTCCTTCAACTCATTAAAATAGAAGAAAGTTAGTTCAAAAAAAGAAGAACCAGACAGATTTTAATTTTTCCTCCATAAAGTTTACAAAGACCTGTTAGTCTTTCAAAATGACAGCACTGTGTATCCAGTGATTCATACTCAGCTTACCTGACCAATTAAACTGGAGAACACAAAAACTCCAGAAAAAAATTCAAGAGTTGAAAAACAATTTCAAATAAAGTTTGTGGTTCTGGAAGGCCACCAATGGTAATTAAAGTTCGAACTGCCCAATAATAACATCTCAGATACCTGTGAAAACAGAAGATATACATTTTGCTTTTTTTCTATATCATCGAAAGACCACTATTCTTGGGAGAATATAGTACTATTAAATTATAACAAATTTCCTACTAATCAAGATTTTCTTTCTCTAGACAGCACTGGCAAACAGCATGTGTGCTAATGTAAACTTCTTAATAAATGCTGTGAAATGATGAAACAAGCCCAAGGAGGGTGTTTACTAGCCGTTACCAAAATTTGGTAGTCTAAATAACCACCATTTTTATTAGGCTTATAGTTTTATGGGTCAGAATTTTGTGCAAAGCCCAACAGAGATGACTCATTTATGTTCCATGATGACCGGGCCCTCAGCTGGTATGAGTTGAATGGCTGGAGATATCTGGAAAGATTTGATTGAAACCAAATGTCTGAAACCTTGATTCTGACTGTTGGCTGGGTTCCCCTGTTCCTTTCCACATTATGTCCTTTTGGAATGCCCAAGGTAGCTGCTTACCTCACATGTCTGATCCTGAGCTGGGAAGATTGGAACAGTAGAGGGTGGCTGGGTATCTTTTTTCATTCAGCCTCTCAATGTGACTAGCTTGGGCTTCCTCATAGCATGGATGTCTAAGGTAGATGGATTTTTACATGAGAGCTGTTTTCCCCCAGAGCAATAGCAGCCCAGGTGGTAGCTGCCAGGTTTCCTATAACTTAGAAGCCCTATATCATCTTATAGTTGTCACATTGTATTTGTCAGTCAAGTCACTAAGGCCAACCCAGGTTCAAGGGAAGAGACATTTGAATCCACCTCTCAATGAGAGAAGCAGCAAAAATTTGAGGCTGTTTTTAAACTACTACACTATTGATTTGTGGGAATATTATAGAGATCAAATGTATTTATGCAGATGAGAGAATCTTCTATAGTTTAGATCCAATTGTTTTTACTAGTGGAAAACAGAACAGATGAATATCTCTTCTATTTTTCACCCACATATTATTATATTATTGAATACGTAAACCATGGCAGAGACAGAGGAGAGCTGAGCTCCATCTTAATAGGGAAATTACTGTTGATTGTAATGGGCAACTGATCTAGAAATTTGGTATTGAAGAAAATCAAGTATGCTCAGAAATGTACTTGATAAAATTTCTGTACTTGAACAATTGCAAATGAAGAGGCTGAGGTCATTACAGACCAGATAGGAACAGGATGAGAAAAGAATATGATAAGGATTAGTAAAGAACATATAACATTTACTTAGCTATCCAGAGAGTCCTTAACATACTATGGTTTGATTTTATGATGGCATAAAAGCAATATCCATTCAGTAGAAACCATACTTTGCATACTCATACAACCATTCTGCTTTTCACTTTTAGTATGGTATTCAATAAATTACATGAGATATTCAACAATTTATTAGAAACTAGGCTTTGTGGTAGATGATTTTGCTGAACTGTAGACTAACATAATTGTTCTGTGCACATTTAAGTTAGGTTAGGCTAAGCTATGATGTTTGGTAGGTTAGGTGTATTAACTGCATTTTTGGCTTGCAATATTTTCCCGATAGGTTTATTGTGATGTAACCTCATCAGAAGTCAAAGACATCTGTATATATATTTCATAATTCTTGTGCACTTAGGCATACTATCTGGTAATTCTACATAGCTCTGATAACTTGGTCTGTATCAAGCATTTCCACTGAATCCTTTAAAAATGTCATTTATATAAAGAACGTCTCCAGGTTTTGTTACAGAGGGACATTAAGATTTTGTGTGTCCCAACTAGCTATTTCAGCATCTTGTACAGACACAGAAAAGGAGTACTTTTTACGGAATCCTGCCCTAGTCGAGCTTTTATTTCTTATCTAGGTATGCCACATATAACATTAGCACTTTGGGTAACTGGGCACTAAGCTTTGAACAAGGGTGGTCTTTTCTTGTAAAAATAGTTTGAGATTTTAAGATCTN | pathogenic | 136,601 |
Considering the genetic mutation at chromosome 8, position 86632811, impacting CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | ACCTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTAAGCCACTACACCCTAGCCTGGGCACAGAGCCAGACCCTGTCTCTTAATAAAAAAAGAGTGATGATTAGTTCCATCGTATAGTCTCTATGTGGGAATTTTGAGTGAGTGGAGGGTTTTTTTCTGTCCCAGGCTTTTAAACTTTTATTTCTATCTGTTCCCCTGCTCAGCATCTTTTATTCACTATGAGAGTTTGAGGCACATATCTGTATCTCTAGCCTCAATCTTTCTCTTGTGGTCTACTACCACATTTTCAGTGACTTGATATTCCTTCTTGTTCCTATTGGAACCTCAAATCCAATTTAAAAGCAGATGTGGTGTGGTGTATAAAACAGCACTTTTCAAACATTCGTGTGTGTATGAATCACTTGACGATTTTGTTAAAATACAAGTTCTGATTCACTAGTCTGAGGTGGGGCTTGAACTCTGAATTTCTCAAGTGCTGCTGCTGCTGCTTGTCCAAAGATTACACTATGAGTAACAAGATAATTGAACTGGTGCTAGAAATAGTATTTTAGTCTTGATGTGAAAATCGTCTTGCACATAGTAAGTGCTCAATACATGTTAAATTTTACTGTTATTATCAGTGTTATTATATATGGTTCTTCCATACGACCCTATGAACTACATGTATGAATCAGGGATGCCTCTTAATCTCTTTAAACTGGAGTTTTCTCATTCGTAAAACAGAGAAAAAATTGACTGTGATATGACAACTTCACGTTGATTTTACTAGAAATTATAAAATAATGTGATTTTTGCTATTTATATTCAAATGGATTTGAATTTAGTATCTCTCAAACCAGCTTCCTATTTCATTGTTAATATAATCTCCCCAGCCATGAAGATAATGATATTTTATACTTAACAATTTTTAGCTCTTAGTGTTCATCTTCCTAAACCTAAATATTTTCTACATAGAGTTTACTTTACTACCCCTCTCTGTATTTCATTAACATGTTAAGGCTGGAACTGCCATATCCCCGTGTATCTGTATTAACCTGTTTTATTTTCTATGTTTTGATATGTTAATATCAGGGACTTTGCTGACTGAGGCCTTGCTTGTTTCTCCCACGGTTAGAGATGGTGGCCAAATCTCCTGAGAGTGTGTCTTCCATGCGTAAACTAACTAATCTGGAACCCATATCCCAACTGCCTTCTGTATCAGGTTCTTACATGGGCTCCTACATTCAGGCCACTATCCACCTGTCCTACAAAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGGGTGCAACTGTAGTTGCAGCTACTTGGGGGGCTGGGGTGGGTAGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCATGTTTGTGCCACTGCTCCCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTCTATCCTTTGTAAGTGCCAACTATCTTCAATATAATAATTTATGTATTTAATTTCTTACTAGACTGACTTTTTTGAGAATAAATACAAGGAGATGCTATAGTAAACATTTGTGAAACAATAACTTATTAATTATTTTATATGGCATTTTGTAGCCTCTGGTTTAAATGACCTCTGAAGTCAATTATAACCCAGTGATTTTATAACAATATTTGAAATTTAAGTAAATAAAAGAGATTTTAATGGTTTTCATTAGGGTCCAAGTAAAAAGTTAACTTAGAAACAACTTTCTCTGAGAGTTCAAACTATGCTATTTGCTGACAGGTCTTTTGATAGATTTAATGGCTTAAAAATGGAAAAGCACTGTTGATCTAATCACATCCTCCTTCAACTCATTAAAATAGAAGAAAGTTAGTTCAAAAAAAGAAGAACCAGACAGATTTTAATTTTTCCTCCATAAAGTTTACAAAGACCTGTTAGTCTTTCAAAATGACAGCACTGTGTATCCAGTGATTCATACTCAGCTTACCTGACCAATTAAACTGGAGAACACAAAAACTCCAGAAAAAAAATTCAAGAGTTGAAAAACAATTTCAAATAAAGTTTGTGGTTCTGGAAGGCCACCAATGGTAATTAAAGTTCGAACTGCCCAATAATAACATCTCAGATACCTGTGAAAACAGAAGATATACATTTTGCTTTTTTTCTATATCATCGAAAGACCACTATTCTTGGGAGAATATAGTACTATTAAATTATAACAAATTTCCTACTAATCAAGATTTTCTTTCTCTAGACAGCACTGGCAAACAGCATGTGTGCTAATGTAAACTTCTTAATAAATGCTGTGAAATGATGAAACAAGCCCAAGGAGGGTGTTTACTAGCCGTTACCAAAATTTGGTAGTCTAAATAACCACCATTTTTATTAGGCTTATAGTTTTATGGGTCAGAATTTTGTGCAAAGCCCAACAGAGATGACTCATTTATGTTCCATGATGACCGGGCCCTCAGCTGGTATGAGTTGAATGGCTGGAGATATCTGGAAAGATTTGATTGAAACCAAATGTCTGAAACCTTGATTCTGACTGTTGGCTGGGTTCCCCTGTTCCTTTCCACATTATGTCCTTTTGGAATGCCCAAGGTAGCTGCTTACCTCACATGTCTGATCCTGAGCTGGGAAGATTGGAACAGTAGAGGGTGGCTGGGTATCTTTTTTCATTCAGCCTCTCAATGTGACTAGCTTGGGCTTCCTCATAGCATGGATGTCTAAGGTAGATGGATTTTTACATGAGAGCTGTTTTCCCCCAGAGCAATAGCAGCCCAGGTGGTAGCTGCCAGGTTTCCTATAACTTAGAAGCCCTATATCATCTTATAGTTGTCACATTGTATTTGTCAGTCAAGTCACTAAGGCCAACCCAGGTTCAAGGGAAGAGACATTTGAATCCACCTCTCAATGAGAGAAGCAGCAAAAATTTGAGGCTGTTTTTAAACTACTACACTATTGATTTGTGGGAATATTATAGAGATCAAATGTATTTATGCAGATGAGAGAATCTTCTATAGTTTAGATCCAATTGTTTTTACTAGTGGAAAACAGAACAGATGAATATCTCTTCTATTTTTCACCCACATATTATTATATTATTGAATACGTAAACCATGGCAGAGACAGAGGAGAGCTGAGCTCCATCTTAATAGGGAAATTACTGTTGATTGTAATGGGCAACTGATCTAGAAATTTGGTATTGAAGAAAATCAAGTATGCTCAGAAATGTACTTGATAAAATTTCTGTACTTGAACAATTGCAAATGAAGAGGCTGAGGTCATTACAGACCAGATAGGAACAGGATGAGAAAAGAATATGATAAGGATTAGTAAAGAACATATAACATTTACTTAGCTATCCAGAGAGTCCTTAACATACTATGGTTTGATTTTATGATGGCATAAAAGCAATATCCATTCAGTAGAAACCATACTTTGCATACTCATACAACCATTCTGCTTTTCACTTTTAGTATGGTATTCAATAAATTACATGAGATATTCAACAATTTATTAGAAACTAGGCTTTGTGGTAGATGATTTTGCTGAACTGTAGACTAACATAATTGTTCTGTGCACATTTAAGTTAGGTTAGGCTAAGCTATGATGTTTGGTAGGTTAGGTGTATTAACTGCATTTTTGGCTTGCAATATTTTCCCGATAGGTTTATTGTGATGTAACCTCATCAGAAGTCAAAGACATCTGTATATATATTTCATAATTCTTGTGCACTTAGGCATACTATCTGGTAATTCTACATAGCTCTGATAACTTGGTCTGTATCAAGCATTTCCACTGAATCCTTTAAAAATGTCATTTATATAAAGAACGTCTCCAGGTTTTGTTACAGAGGGACATTAAGATTTTGTGTGTCCCAACTAGCTATTTCAGCATCTTGTACAGACACAGAAAAGGAGTACTTTTTACGGAATCCTGCCCTAGTCGAGCTTTTATTTCTTATCTAGGTATGCCACATATAACATTAGCACTTTGGGTAACTGGGCACTAAGCTTTGAACAAGGGTGGTCTTTTCTTGTAAAAATAGTTTGAGATTTTAAGATCTTCAAATAGTAAGAAGTTGAGGTTTA | ACCTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTAAGCCACTACACCCTAGCCTGGGCACAGAGCCAGACCCTGTCTCTTAATAAAAAAAGAGTGATGATTAGTTCCATCGTATAGTCTCTATGTGGGAATTTTGAGTGAGTGGAGGGTTTTTTTCTGTCCCAGGCTTTTAAACTTTTATTTCTATCTGTTCCCCTGCTCAGCATCTTTTATTCACTATGAGAGTTTGAGGCACATATCTGTATCTCTAGCCTCAATCTTTCTCTTGTGGTCTACTACCACATTTTCAGTGACTTGATATTCCTTCTTGTTCCTATTGGAACCTCAAATCCAATTTAAAAGCAGATGTGGTGTGGTGTATAAAACAGCACTTTTCAAACATTCGTGTGTGTATGAATCACTTGACGATTTTGTTAAAATACAAGTTCTGATTCACTAGTCTGAGGTGGGGCTTGAACTCTGAATTTCTCAAGTGCTGCTGCTGCTGCTTGTCCAAAGATTACACTATGAGTAACAAGATAATTGAACTGGTGCTAGAAATAGTATTTTAGTCTTGATGTGAAAATCGTCTTGCACATAGTAAGTGCTCAATACATGTTAAATTTTACTGTTATTATCAGTGTTATTATATATGGTTCTTCCATACGACCCTATGAACTACATGTATGAATCAGGGATGCCTCTTAATCTCTTTAAACTGGAGTTTTCTCATTCGTAAAACAGAGAAAAAATTGACTGTGATATGACAACTTCACGTTGATTTTACTAGAAATTATAAAATAATGTGATTTTTGCTATTTATATTCAAATGGATTTGAATTTAGTATCTCTCAAACCAGCTTCCTATTTCATTGTTAATATAATCTCCCCAGCCATGAAGATAATGATATTTTATACTTAACAATTTTTAGCTCTTAGTGTTCATCTTCCTAAACCTAAATATTTTCTACATAGAGTTTACTTTACTACCCCTCTCTGTATTTCATTAACATGTTAAGGCTGGAACTGCCATATCCCCGTGTATCTGTATTAACCTGTTTTATTTTCTATGTTTTGATATGTTAATATCAGGGACTTTGCTGACTGAGGCCTTGCTTGTTTCTCCCACGGTTAGAGATGGTGGCCAAATCTCCTGAGAGTGTGTCTTCCATGCGTAAACTAACTAATCTGGAACCCATATCCCAACTGCCTTCTGTATCAGGTTCTTACATGGGCTCCTACATTCAGGCCACTATCCACCTGTCCTACAAAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGGGTGCAACTGTAGTTGCAGCTACTTGGGGGGCTGGGGTGGGTAGATCCCTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCATGTTTGTGCCACTGCTCCCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTCTATCCTTTGTAAGTGCCAACTATCTTCAATATAATAATTTATGTATTTAATTTCTTACTAGACTGACTTTTTTGAGAATAAATACAAGGAGATGCTATAGTAAACATTTGTGAAACAATAACTTATTAATTATTTTATATGGCATTTTGTAGCCTCTGGTTTAAATGACCTCTGAAGTCAATTATAACCCAGTGATTTTATAACAATATTTGAAATTTAAGTAAATAAAAGAGATTTTAATGGTTTTCATTAGGGTCCAAGTAAAAAGTTAACTTAGAAACAACTTTCTCTGAGAGTTCAAACTATGCTATTTGCTGACAGGTCTTTTGATAGATTTAATGGCTTAAAAATGGAAAAGCACTGTTGATCTAATCACATCCTCCTTCAACTCATTAAAATAGAAGAAAGTTAGTTCAAAAAAAGAAGAACCAGACAGATTTTAATTTTTCCTCCATAAAGTTTACAAAGACCTGTTAGTCTTTCAAAATGACAGCACTGTGTATCCAGTGATTCATACTCAGCTTACCTGACCAATTAAACTGGAGAACACAAAAACTCCAGAAAAAAAATTCAAGAGTTGAAAAACATTTCAAATAAAGTTTGTGGTTCTGGAAGGCCACCAATGGTAATTAAAGTTCGAACTGCCCAATAATAACATCTCAGATACCTGTGAAAACAGAAGATATACATTTTGCTTTTTTTCTATATCATCGAAAGACCACTATTCTTGGGAGAATATAGTACTATTAAATTATAACAAATTTCCTACTAATCAAGATTTTCTTTCTCTAGACAGCACTGGCAAACAGCATGTGTGCTAATGTAAACTTCTTAATAAATGCTGTGAAATGATGAAACAAGCCCAAGGAGGGTGTTTACTAGCCGTTACCAAAATTTGGTAGTCTAAATAACCACCATTTTTATTAGGCTTATAGTTTTATGGGTCAGAATTTTGTGCAAAGCCCAACAGAGATGACTCATTTATGTTCCATGATGACCGGGCCCTCAGCTGGTATGAGTTGAATGGCTGGAGATATCTGGAAAGATTTGATTGAAACCAAATGTCTGAAACCTTGATTCTGACTGTTGGCTGGGTTCCCCTGTTCCTTTCCACATTATGTCCTTTTGGAATGCCCAAGGTAGCTGCTTACCTCACATGTCTGATCCTGAGCTGGGAAGATTGGAACAGTAGAGGGTGGCTGGGTATCTTTTTTCATTCAGCCTCTCAATGTGACTAGCTTGGGCTTCCTCATAGCATGGATGTCTAAGGTAGATGGATTTTTACATGAGAGCTGTTTTCCCCCAGAGCAATAGCAGCCCAGGTGGTAGCTGCCAGGTTTCCTATAACTTAGAAGCCCTATATCATCTTATAGTTGTCACATTGTATTTGTCAGTCAAGTCACTAAGGCCAACCCAGGTTCAAGGGAAGAGACATTTGAATCCACCTCTCAATGAGAGAAGCAGCAAAAATTTGAGGCTGTTTTTAAACTACTACACTATTGATTTGTGGGAATATTATAGAGATCAAATGTATTTATGCAGATGAGAGAATCTTCTATAGTTTAGATCCAATTGTTTTTACTAGTGGAAAACAGAACAGATGAATATCTCTTCTATTTTTCACCCACATATTATTATATTATTGAATACGTAAACCATGGCAGAGACAGAGGAGAGCTGAGCTCCATCTTAATAGGGAAATTACTGTTGATTGTAATGGGCAACTGATCTAGAAATTTGGTATTGAAGAAAATCAAGTATGCTCAGAAATGTACTTGATAAAATTTCTGTACTTGAACAATTGCAAATGAAGAGGCTGAGGTCATTACAGACCAGATAGGAACAGGATGAGAAAAGAATATGATAAGGATTAGTAAAGAACATATAACATTTACTTAGCTATCCAGAGAGTCCTTAACATACTATGGTTTGATTTTATGATGGCATAAAAGCAATATCCATTCAGTAGAAACCATACTTTGCATACTCATACAACCATTCTGCTTTTCACTTTTAGTATGGTATTCAATAAATTACATGAGATATTCAACAATTTATTAGAAACTAGGCTTTGTGGTAGATGATTTTGCTGAACTGTAGACTAACATAATTGTTCTGTGCACATTTAAGTTAGGTTAGGCTAAGCTATGATGTTTGGTAGGTTAGGTGTATTAACTGCATTTTTGGCTTGCAATATTTTCCCGATAGGTTTATTGTGATGTAACCTCATCAGAAGTCAAAGACATCTGTATATATATTTCATAATTCTTGTGCACTTAGGCATACTATCTGGTAATTCTACATAGCTCTGATAACTTGGTCTGTATCAAGCATTTCCACTGAATCCTTTAAAAATGTCATTTATATAAAGAACGTCTCCAGGTTTTGTTACAGAGGGACATTAAGATTTTGTGTGTCCCAACTAGCTATTTCAGCATCTTGTACAGACACAGAAAAGGAGTACTTTTTACGGAATCCTGCCCTAGTCGAGCTTTTATTTCTTATCTAGGTATGCCACATATAACATTAGCACTTTGGGTAACTGGGCACTAAGCTTTGAACAAGGGTGGTCTTTTCTTGTAAAAATAGTTTGAGATTTTAAGATCTTCAAATAGTAAGAAGTTGAGGTTTAN | pathogenic | 136,602 |
Variant chromosome 8, position 86643761, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | TTGTACTCCAGGTTTGGTACATATGTTTGTGTTTTAGCCTTTGGAGATACTTCTTACTTTCTAGGGAACTCAGCAATCACTGAAAACTGTTGTAATTGTATTCATTTAGAAACTTATAACAAATAATTATAATAAGTAACTTAACAAAATTACAACAGGTAATTTATCTTGCATTTTAGAGAGAGTATCTTGGCTACCTGGGCTATGATGTAGCTGGAATTAGAAATCCAAAACACTAGCACACTTGAAGTTTCTTATGGGCTAAAGCTGAGATTTCTTTCTTCTTGTTACAATGCAGATTTGGCCATTCCTTTCGTTTTTCCTTACTCCCCCTCTCTCTTCCTGCTTTTATATACCTATATATTGTCTATTATTATATACTTAACACTGAGCTTAACACTGGGAACAAGATATAGTCCCTAGAAACTCCACAGAGAGGCGTCTAGGTGTAAAAGGAGAAATAGCTTCACTTTCTGGAAGGCATTCTGATGCAATCCTATATTGTTTTGCTAATTTGAAAAAAACAGCTATCAGCCACAGTCATCTAATGATGTTGGATTACATATTCACTTTGAGGCAATTTTACTGTAGCTGGTATTTTAGTCAATTTTTAGATAAATTAGTTGTTTATATCAAAGTAAATAATTCACATTCTAAAGGGAATTATTTATTTAGTAAATTTTCTGGAAATTGAGTGTCTGTGTGTGTGTGTTTCCCAATCAGTGGTCCTTCTGACTTTAAATTCTTTAAAATCGGTTCTGGTTGTTATAATCCCTTATACATATCCAACTCACTCTAGGTAGTATGTAATTTTGTAAGTTATTTTCCCTCTCTTTGCTCTATCCTATAATTGCTCTCCATCCCAAGGCTGCAGTGAGTTGCCCTTCAAAGTAATGCTGGGACCTGCTTTTTTTCCAGTTTGGACATTGCCTTATTATATGTTCAATGTCATTTCACTGGAGCAGAAAGTTAGTGAAGTCAACTTTATGCCAGGTCTTTGTATTTTACCAAAAGGAAATTTCACTATTAAATAACCCAGTTGCCATTTCTGAGTCCTGATTCTACTGTTCTAAATTTTTCAAGTGATCTTTTTTTATTTCTGGGACACTTGCATACCTAATTGTCAAGTTTAATTTATGATCCTCGTTACTCTCTAAGTGTTTAATTGAGTTAGTGGTTATAGCTGACTCATAAACCCATAAAACCCTTCACTGGTAAACTAATTAGCCACTGCACCTGCCCTTTAAATAATTAACATTGTTCATTACTAACAATCGGCATCGGAGTTATTAAAAGTTACCTTACTGCTCAGTTGTCTAGAGGCTTTCAAACTTTTTTGATCATGATCCAGAGTAAAAAATGCATTTCACAGGCCAACTCAGGATACACACACACACACACACACTCCCCTACTATCTATCAGACTCTGATATTTTCTATTCTATTATTCTCTATCTTCTTTCATTTAAAAATGTATTGACTTACTAAAGAGGTTTTTCAGCTTAAAAATTTTTATTTAGACCAATTCATGGGGTACTCATGCAATTTTGTTACATGTATACAATGCATAGTGATCAAGTCAGGGTGTTTAGGGTGTTTATTACTCGAGTACAATACATGTTTTGAAACTATAGTCACCCTACTCTGTTGCAAACGTTGAATATATTCTTACTGTATGTTTGTATCCTTTAATCCACTTTTCTTTATGCGCTCCTCTCCCCACCACTCACCCTTCCCAGTCTCTGTTATCTTTCCACTCTCTGTCTCTATGTGATCAAAATTTTTAGCTCCCACATATATGTGAGAACGTGTGATATTTATCGTTTTGGGTCTGGCTTATTTCACTAAGATAATGACCTTCAGTCCCATCCATTTTGGTGCAAATGACATGATTTTATCCTTTTTTATGGCCAAATAGCATTTACCAGCCATTGAATGGGTTATGACAGCTTCAAAAACACTGGCTCTCATAAATTCATACAATGAAACAGAATGTTAAAAATAATCAATAAAGGTTTCTTTCAAAATCAGAACTTACTCGTTTCCTTCCCCATCATACACCCATCTAGTAGTGCCAATTCCTTCATAGTTTGAAGCCCAGTAATAAACACAGGCATTAATGTGCAGAATAAACAGCAAGTATCCAGTTGTTCGAATAACTCTGTCAGAGAGAATAGATGCAAAGTAAGATTCATGTTGTTTCTGAAATACAGCCTATTTTAACATTTTCTTTTCCTTAAAGTCACCAGCGAACCCCTTGCTTTGGATTTGTGAACTGTTAACTCTCATTAGTACAGTACAAAGTGATGGTGCCATTGCATGTTTTCTGATGGCAATGTCTTGACTGGGATTGACAGAGTGTAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACTTCCTCTCTTTTCACAGATGTTGTGAGTCAACTCCGTGAAAGACATGCCTCAAAGGTCACTTCTTCAGTTTAAGTCCCATAAAATACACTATGCTAATTTAACTGGATATCTCTGAAAAGCTCATGAGACTTTATGCTACGATGAATGGCAACTAGAGGTTTCGGTGCAAGTAAAATTTAGAACAACAAACGAATGAAATTCAGATTAGGAATGAATTATCATGAGAAAGGTTTAAAGTTAACTTGCAAAAGAGTATGTTTTTCTGTACTTGTTTTGACAGAGGCAGATAATAAGTCCTATTTTCTTAGTCCAGTATTCTAAAATCTGATATGATTTTCATACTCTTATTTCACTTAAAATATCCACATCTGTTCTAGAACATAGTCCTATATTTTATATAGCCAAAGCTGAAATTATATCCTTTTTTTGAAGAGGGGGGTCATATCCCTGCCAAATTCCGTCTAAAATGTTGTACCATTGCTTTTTCCCCTTCCCCCAAGTATACTGAGTTATACTTTACCTGTAGATATATGCTTTGTCCATTATAGACTCTAGGTGATGATTAAATTCAAAAAATGAAGTGTACTATATAGAAAAGCAAAAGAAATCCAAAAGCATGTTAGTCTTAAATATATATATTTAAATAAAACTATATGAAATAGATTTTATTACTGAAAATAATTTCATTCATATGTCTTTTTAAAAAAACCAAGATCCTGTTTAGTGATATTTTCCTCTGGACAGTACATTTTATAGCATGGTATTATACTTCCAGAGCTTTATTTTGCTTTATTTTATTGCTACCCTGTAGTTATAGTCTTATTTTTAATGTTTGTTGAAAATGAAACTTAAAAAACATTGTTTTCCTTTTTGTTTTGAAAGCATGTAGTAGAACTCTGTTTCCCAACAATTAAAGTCACACTCTCCAAAAACATACATAAAAGAGGAAAAGTATAATGCATTAAAGTTATAAATAGATGTTAAGTCTTATTGCTCAACACTAGCATTATTTTTCAGTAAATTGCATTAAATGTGTATTTGTTTAAACAAAATTTAAAGTTCAGTAAGTATTAGCATTGGCCGTTCTTGACATTATTCAAAGATACAAAGAGTTTATGTGCATCTGATACAAGCAGAGTTACTATTTCCCTCAAGGTTTTTTCTTGCTTGCTTCTACTTTTATCTCAACCTTTTCTGCCTGCATGCACTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTCTTTTGTTTCTATAGGCAGTAAAGTATGGAATCCAGAGCAAAATGCCAGTTCTATCTCTACCACTTACTACTGTGTAACTGTGGAAAAGTCTCTTGCTATTTCCGTGTCTTGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGATCAATAAGAAAAGATGCCCCCCAAAAGGGTTGTGTGCATACATGAGTTAATATATTTAATGTGCTTCAAATCATAGACTCTTACAGATAGAAGGGACTGCAGAGATTACTTAGTTCAAAATTTTGCCCAACGTAGATATGACTGCAATAGAACGTTTAGAATTAAAAATAGTATATGTAATAGTAATGACTATTTAACTAGAAATATACACAAATGATTTGTTTTTTCCAGAGTTCCTAAGTAGGAAAAAACTTCTTAAACACTCAGATTATAATTTAAATGTGTGGTAATTTGTTTATTGTGCTCTTAATACAAGTTTGCACAAAGGCATG 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| pathogenic | 136,609 |
Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 86643780, within the gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Abnormality_of_the_eye', 'Achromatopsia', 'Achromatopsia_3', 'CNGB3-related_disorder', 'Cone-rod_dystrophy', 'Inborn_genetic_diseases', 'Leber_congenital_amaurosis', 'Optic_atrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa'] | CATATGTTTGTGTTTTAGCCTTTGGAGATACTTCTTACTTTCTAGGGAACTCAGCAATCACTGAAAACTGTTGTAATTGTATTCATTTAGAAACTTATAACAAATAATTATAATAAGTAACTTAACAAAATTACAACAGGTAATTTATCTTGCATTTTAGAGAGAGTATCTTGGCTACCTGGGCTATGATGTAGCTGGAATTAGAAATCCAAAACACTAGCACACTTGAAGTTTCTTATGGGCTAAAGCTGAGATTTCTTTCTTCTTGTTACAATGCAGATTTGGCCATTCCTTTCGTTTTTCCTTACTCCCCCTCTCTCTTCCTGCTTTTATATACCTATATATTGTCTATTATTATATACTTAACACTGAGCTTAACACTGGGAACAAGATATAGTCCCTAGAAACTCCACAGAGAGGCGTCTAGGTGTAAAAGGAGAAATAGCTTCACTTTCTGGAAGGCATTCTGATGCAATCCTATATTGTTTTGCTAATTTGAAAAAAACAGCTATCAGCCACAGTCATCTAATGATGTTGGATTACATATTCACTTTGAGGCAATTTTACTGTAGCTGGTATTTTAGTCAATTTTTAGATAAATTAGTTGTTTATATCAAAGTAAATAATTCACATTCTAAAGGGAATTATTTATTTAGTAAATTTTCTGGAAATTGAGTGTCTGTGTGTGTGTGTTTCCCAATCAGTGGTCCTTCTGACTTTAAATTCTTTAAAATCGGTTCTGGTTGTTATAATCCCTTATACATATCCAACTCACTCTAGGTAGTATGTAATTTTGTAAGTTATTTTCCCTCTCTTTGCTCTATCCTATAATTGCTCTCCATCCCAAGGCTGCAGTGAGTTGCCCTTCAAAGTAATGCTGGGACCTGCTTTTTTTCCAGTTTGGACATTGCCTTATTATATGTTCAATGTCATTTCACTGGAGCAGAAAGTTAGTGAAGTCAACTTTATGCCAGGTCTTTGTATTTTACCAAAAGGAAATTTCACTATTAAATAACCCAGTTGCCATTTCTGAGTCCTGATTCTACTGTTCTAAATTTTTCAAGTGATCTTTTTTTATTTCTGGGACACTTGCATACCTAATTGTCAAGTTTAATTTATGATCCTCGTTACTCTCTAAGTGTTTAATTGAGTTAGTGGTTATAGCTGACTCATAAACCCATAAAACCCTTCACTGGTAAACTAATTAGCCACTGCACCTGCCCTTTAAATAATTAACATTGTTCATTACTAACAATCGGCATCGGAGTTATTAAAAGTTACCTTACTGCTCAGTTGTCTAGAGGCTTTCAAACTTTTTTGATCATGATCCAGAGTAAAAAATGCATTTCACAGGCCAACTCAGGATACACACACACACACACACACTCCCCTACTATCTATCAGACTCTGATATTTTCTATTCTATTATTCTCTATCTTCTTTCATTTAAAAATGTATTGACTTACTAAAGAGGTTTTTCAGCTTAAAAATTTTTATTTAGACCAATTCATGGGGTACTCATGCAATTTTGTTACATGTATACAATGCATAGTGATCAAGTCAGGGTGTTTAGGGTGTTTATTACTCGAGTACAATACATGTTTTGAAACTATAGTCACCCTACTCTGTTGCAAACGTTGAATATATTCTTACTGTATGTTTGTATCCTTTAATCCACTTTTCTTTATGCGCTCCTCTCCCCACCACTCACCCTTCCCAGTCTCTGTTATCTTTCCACTCTCTGTCTCTATGTGATCAAAATTTTTAGCTCCCACATATATGTGAGAACGTGTGATATTTATCGTTTTGGGTCTGGCTTATTTCACTAAGATAATGACCTTCAGTCCCATCCATTTTGGTGCAAATGACATGATTTTATCCTTTTTTATGGCCAAATAGCATTTACCAGCCATTGAATGGGTTATGACAGCTTCAAAAACACTGGCTCTCATAAATTCATACAATGAAACAGAATGTTAAAAATAATCAATAAAGGTTTCTTTCAAAATCAGAACTTACTCGTTTCCTTCCCCATCATACACCCATCTAGTAGTGCCAATTCCTTCATAGTTTGAAGCCCAGTAATAAACACAGGCATTAATGTGCAGAATAAACAGCAAGTATCCAGTTGTTCGAATAACTCTGTCAGAGAGAATAGATGCAAAGTAAGATTCATGTTGTTTCTGAAATACAGCCTATTTTAACATTTTCTTTTCCTTAAAGTCACCAGCGAACCCCTTGCTTTGGATTTGTGAACTGTTAACTCTCATTAGTACAGTACAAAGTGATGGTGCCATTGCATGTTTTCTGATGGCAATGTCTTGACTGGGATTGACAGAGTGTAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACTTCCTCTCTTTTCACAGATGTTGTGAGTCAACTCCGTGAAAGACATGCCTCAAAGGTCACTTCTTCAGTTTAAGTCCCATAAAATACACTATGCTAATTTAACTGGATATCTCTGAAAAGCTCATGAGACTTTATGCTACGATGAATGGCAACTAGAGGTTTCGGTGCAAGTAAAATTTAGAACAACAAACGAATGAAATTCAGATTAGGAATGAATTATCATGAGAAAGGTTTAAAGTTAACTTGCAAAAGAGTATGTTTTTCTGTACTTGTTTTGACAGAGGCAGATAATAAGTCCTATTTTCTTAGTCCAGTATTCTAAAATCTGATATGATTTTCATACTCTTATTTCACTTAAAATATCCACATCTGTTCTAGAACATAGTCCTATATTTTATATAGCCAAAGCTGAAATTATATCCTTTTTTTGAAGAGGGGGGTCATATCCCTGCCAAATTCCGTCTAAAATGTTGTACCATTGCTTTTTCCCCTTCCCCCAAGTATACTGAGTTATACTTTACCTGTAGATATATGCTTTGTCCATTATAGACTCTAGGTGATGATTAAATTCAAAAAATGAAGTGTACTATATAGAAAAGCAAAAGAAATCCAAAAGCATGTTAGTCTTAAATATATATATTTAAATAAAACTATATGAAATAGATTTTATTACTGAAAATAATTTCATTCATATGTCTTTTTAAAAAAACCAAGATCCTGTTTAGTGATATTTTCCTCTGGACAGTACATTTTATAGCATGGTATTATACTTCCAGAGCTTTATTTTGCTTTATTTTATTGCTACCCTGTAGTTATAGTCTTATTTTTAATGTTTGTTGAAAATGAAACTTAAAAAACATTGTTTTCCTTTTTGTTTTGAAAGCATGTAGTAGAACTCTGTTTCCCAACAATTAAAGTCACACTCTCCAAAAACATACATAAAAGAGGAAAAGTATAATGCATTAAAGTTATAAATAGATGTTAAGTCTTATTGCTCAACACTAGCATTATTTTTCAGTAAATTGCATTAAATGTGTATTTGTTTAAACAAAATTTAAAGTTCAGTAAGTATTAGCATTGGCCGTTCTTGACATTATTCAAAGATACAAAGAGTTTATGTGCATCTGATACAAGCAGAGTTACTATTTCCCTCAAGGTTTTTTCTTGCTTGCTTCTACTTTTATCTCAACCTTTTCTGCCTGCATGCACTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTCTTTTGTTTCTATAGGCAGTAAAGTATGGAATCCAGAGCAAAATGCCAGTTCTATCTCTACCACTTACTACTGTGTAACTGTGGAAAAGTCTCTTGCTATTTCCGTGTCTTGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGATCAATAAGAAAAGATGCCCCCCAAAAGGGTTGTGTGCATACATGAGTTAATATATTTAATGTGCTTCAAATCATAGACTCTTACAGATAGAAGGGACTGCAGAGATTACTTAGTTCAAAATTTTGCCCAACGTAGATATGACTGCAATAGAACGTTTAGAATTAAAAATAGTATATGTAATAGTAATGACTATTTAACTAGAAATATACACAAATGATTTGTTTTTTCCAGAGTTCCTAAGTAGGAAAAAACTTCTTAAACACTCAGATTATAATTTAAATGTGTGGTAATTTGTTTATTGTGCTCTTAATACAAGTTTGCACAAAGGCATGATTTTAAATTTAGCTTAAG | 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| pathogenic | 136,610 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 86643827, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | AACTCAGCAATCACTGAAAACTGTTGTAATTGTATTCATTTAGAAACTTATAACAAATAATTATAATAAGTAACTTAACAAAATTACAACAGGTAATTTATCTTGCATTTTAGAGAGAGTATCTTGGCTACCTGGGCTATGATGTAGCTGGAATTAGAAATCCAAAACACTAGCACACTTGAAGTTTCTTATGGGCTAAAGCTGAGATTTCTTTCTTCTTGTTACAATGCAGATTTGGCCATTCCTTTCGTTTTTCCTTACTCCCCCTCTCTCTTCCTGCTTTTATATACCTATATATTGTCTATTATTATATACTTAACACTGAGCTTAACACTGGGAACAAGATATAGTCCCTAGAAACTCCACAGAGAGGCGTCTAGGTGTAAAAGGAGAAATAGCTTCACTTTCTGGAAGGCATTCTGATGCAATCCTATATTGTTTTGCTAATTTGAAAAAAACAGCTATCAGCCACAGTCATCTAATGATGTTGGATTACATATTCACTTTGAGGCAATTTTACTGTAGCTGGTATTTTAGTCAATTTTTAGATAAATTAGTTGTTTATATCAAAGTAAATAATTCACATTCTAAAGGGAATTATTTATTTAGTAAATTTTCTGGAAATTGAGTGTCTGTGTGTGTGTGTTTCCCAATCAGTGGTCCTTCTGACTTTAAATTCTTTAAAATCGGTTCTGGTTGTTATAATCCCTTATACATATCCAACTCACTCTAGGTAGTATGTAATTTTGTAAGTTATTTTCCCTCTCTTTGCTCTATCCTATAATTGCTCTCCATCCCAAGGCTGCAGTGAGTTGCCCTTCAAAGTAATGCTGGGACCTGCTTTTTTTCCAGTTTGGACATTGCCTTATTATATGTTCAATGTCATTTCACTGGAGCAGAAAGTTAGTGAAGTCAACTTTATGCCAGGTCTTTGTATTTTACCAAAAGGAAATTTCACTATTAAATAACCCAGTTGCCATTTCTGAGTCCTGATTCTACTGTTCTAAATTTTTCAAGTGATCTTTTTTTATTTCTGGGACACTTGCATACCTAATTGTCAAGTTTAATTTATGATCCTCGTTACTCTCTAAGTGTTTAATTGAGTTAGTGGTTATAGCTGACTCATAAACCCATAAAACCCTTCACTGGTAAACTAATTAGCCACTGCACCTGCCCTTTAAATAATTAACATTGTTCATTACTAACAATCGGCATCGGAGTTATTAAAAGTTACCTTACTGCTCAGTTGTCTAGAGGCTTTCAAACTTTTTTGATCATGATCCAGAGTAAAAAATGCATTTCACAGGCCAACTCAGGATACACACACACACACACACACTCCCCTACTATCTATCAGACTCTGATATTTTCTATTCTATTATTCTCTATCTTCTTTCATTTAAAAATGTATTGACTTACTAAAGAGGTTTTTCAGCTTAAAAATTTTTATTTAGACCAATTCATGGGGTACTCATGCAATTTTGTTACATGTATACAATGCATAGTGATCAAGTCAGGGTGTTTAGGGTGTTTATTACTCGAGTACAATACATGTTTTGAAACTATAGTCACCCTACTCTGTTGCAAACGTTGAATATATTCTTACTGTATGTTTGTATCCTTTAATCCACTTTTCTTTATGCGCTCCTCTCCCCACCACTCACCCTTCCCAGTCTCTGTTATCTTTCCACTCTCTGTCTCTATGTGATCAAAATTTTTAGCTCCCACATATATGTGAGAACGTGTGATATTTATCGTTTTGGGTCTGGCTTATTTCACTAAGATAATGACCTTCAGTCCCATCCATTTTGGTGCAAATGACATGATTTTATCCTTTTTTATGGCCAAATAGCATTTACCAGCCATTGAATGGGTTATGACAGCTTCAAAAACACTGGCTCTCATAAATTCATACAATGAAACAGAATGTTAAAAATAATCAATAAAGGTTTCTTTCAAAATCAGAACTTACTCGTTTCCTTCCCCATCATACACCCATCTAGTAGTGCCAATTCCTTCATAGTTTGAAGCCCAGTAATAAACACAGGCATTAATGTGCAGAATAAACAGCAAGTATCCAGTTGTTCGAATAACTCTGTCAGAGAGAATAGATGCAAAGTAAGATTCATGTTGTTTCTGAAATACAGCCTATTTTAACATTTTCTTTTCCTTAAAGTCACCAGCGAACCCCTTGCTTTGGATTTGTGAACTGTTAACTCTCATTAGTACAGTACAAAGTGATGGTGCCATTGCATGTTTTCTGATGGCAATGTCTTGACTGGGATTGACAGAGTGTAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACTTCCTCTCTTTTCACAGATGTTGTGAGTCAACTCCGTGAAAGACATGCCTCAAAGGTCACTTCTTCAGTTTAAGTCCCATAAAATACACTATGCTAATTTAACTGGATATCTCTGAAAAGCTCATGAGACTTTATGCTACGATGAATGGCAACTAGAGGTTTCGGTGCAAGTAAAATTTAGAACAACAAACGAATGAAATTCAGATTAGGAATGAATTATCATGAGAAAGGTTTAAAGTTAACTTGCAAAAGAGTATGTTTTTCTGTACTTGTTTTGACAGAGGCAGATAATAAGTCCTATTTTCTTAGTCCAGTATTCTAAAATCTGATATGATTTTCATACTCTTATTTCACTTAAAATATCCACATCTGTTCTAGAACATAGTCCTATATTTTATATAGCCAAAGCTGAAATTATATCCTTTTTTTGAAGAGGGGGGTCATATCCCTGCCAAATTCCGTCTAAAATGTTGTACCATTGCTTTTTCCCCTTCCCCCAAGTATACTGAGTTATACTTTACCTGTAGATATATGCTTTGTCCATTATAGACTCTAGGTGATGATTAAATTCAAAAAATGAAGTGTACTATATAGAAAAGCAAAAGAAATCCAAAAGCATGTTAGTCTTAAATATATATATTTAAATAAAACTATATGAAATAGATTTTATTACTGAAAATAATTTCATTCATATGTCTTTTTAAAAAAACCAAGATCCTGTTTAGTGATATTTTCCTCTGGACAGTACATTTTATAGCATGGTATTATACTTCCAGAGCTTTATTTTGCTTTATTTTATTGCTACCCTGTAGTTATAGTCTTATTTTTAATGTTTGTTGAAAATGAAACTTAAAAAACATTGTTTTCCTTTTTGTTTTGAAAGCATGTAGTAGAACTCTGTTTCCCAACAATTAAAGTCACACTCTCCAAAAACATACATAAAAGAGGAAAAGTATAATGCATTAAAGTTATAAATAGATGTTAAGTCTTATTGCTCAACACTAGCATTATTTTTCAGTAAATTGCATTAAATGTGTATTTGTTTAAACAAAATTTAAAGTTCAGTAAGTATTAGCATTGGCCGTTCTTGACATTATTCAAAGATACAAAGAGTTTATGTGCATCTGATACAAGCAGAGTTACTATTTCCCTCAAGGTTTTTTCTTGCTTGCTTCTACTTTTATCTCAACCTTTTCTGCCTGCATGCACTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTCTTTTGTTTCTATAGGCAGTAAAGTATGGAATCCAGAGCAAAATGCCAGTTCTATCTCTACCACTTACTACTGTGTAACTGTGGAAAAGTCTCTTGCTATTTCCGTGTCTTGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGATCAATAAGAAAAGATGCCCCCCAAAAGGGTTGTGTGCATACATGAGTTAATATATTTAATGTGCTTCAAATCATAGACTCTTACAGATAGAAGGGACTGCAGAGATTACTTAGTTCAAAATTTTGCCCAACGTAGATATGACTGCAATAGAACGTTTAGAATTAAAAATAGTATATGTAATAGTAATGACTATTTAACTAGAAATATACACAAATGATTTGTTTTTTCCAGAGTTCCTAAGTAGGAAAAAACTTCTTAAACACTCAGATTATAATTTAAATGTGTGGTAATTTGTTTATTGTGCTCTTAATACAAGTTTGCACAAAGGCATGATTTTAAATTTAGCTTAAGTGTTCACTAAAAATAAAATGTATATTCATTTGTTTTCTCATTTATAA 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| pathogenic | 136,612 |
Variant in gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3), located at chromosome 8 position 86644671: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | TTTTCCAGTTTGGACATTGCCTTATTATATGTTCAATGTCATTTCACTGGAGCAGAAAGTTAGTGAAGTCAACTTTATGCCAGGTCTTTGTATTTTACCAAAAGGAAATTTCACTATTAAATAACCCAGTTGCCATTTCTGAGTCCTGATTCTACTGTTCTAAATTTTTCAAGTGATCTTTTTTTATTTCTGGGACACTTGCATACCTAATTGTCAAGTTTAATTTATGATCCTCGTTACTCTCTAAGTGTTTAATTGAGTTAGTGGTTATAGCTGACTCATAAACCCATAAAACCCTTCACTGGTAAACTAATTAGCCACTGCACCTGCCCTTTAAATAATTAACATTGTTCATTACTAACAATCGGCATCGGAGTTATTAAAAGTTACCTTACTGCTCAGTTGTCTAGAGGCTTTCAAACTTTTTTGATCATGATCCAGAGTAAAAAATGCATTTCACAGGCCAACTCAGGATACACACACACACACACACACTCCCCTACTATCTATCAGACTCTGATATTTTCTATTCTATTATTCTCTATCTTCTTTCATTTAAAAATGTATTGACTTACTAAAGAGGTTTTTCAGCTTAAAAATTTTTATTTAGACCAATTCATGGGGTACTCATGCAATTTTGTTACATGTATACAATGCATAGTGATCAAGTCAGGGTGTTTAGGGTGTTTATTACTCGAGTACAATACATGTTTTGAAACTATAGTCACCCTACTCTGTTGCAAACGTTGAATATATTCTTACTGTATGTTTGTATCCTTTAATCCACTTTTCTTTATGCGCTCCTCTCCCCACCACTCACCCTTCCCAGTCTCTGTTATCTTTCCACTCTCTGTCTCTATGTGATCAAAATTTTTAGCTCCCACATATATGTGAGAACGTGTGATATTTATCGTTTTGGGTCTGGCTTATTTCACTAAGATAATGACCTTCAGTCCCATCCATTTTGGTGCAAATGACATGATTTTATCCTTTTTTATGGCCAAATAGCATTTACCAGCCATTGAATGGGTTATGACAGCTTCAAAAACACTGGCTCTCATAAATTCATACAATGAAACAGAATGTTAAAAATAATCAATAAAGGTTTCTTTCAAAATCAGAACTTACTCGTTTCCTTCCCCATCATACACCCATCTAGTAGTGCCAATTCCTTCATAGTTTGAAGCCCAGTAATAAACACAGGCATTAATGTGCAGAATAAACAGCAAGTATCCAGTTGTTCGAATAACTCTGTCAGAGAGAATAGATGCAAAGTAAGATTCATGTTGTTTCTGAAATACAGCCTATTTTAACATTTTCTTTTCCTTAAAGTCACCAGCGAACCCCTTGCTTTGGATTTGTGAACTGTTAACTCTCATTAGTACAGTACAAAGTGATGGTGCCATTGCATGTTTTCTGATGGCAATGTCTTGACTGGGATTGACAGAGTGTAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACTTCCTCTCTTTTCACAGATGTTGTGAGTCAACTCCGTGAAAGACATGCCTCAAAGGTCACTTCTTCAGTTTAAGTCCCATAAAATACACTATGCTAATTTAACTGGATATCTCTGAAAAGCTCATGAGACTTTATGCTACGATGAATGGCAACTAGAGGTTTCGGTGCAAGTAAAATTTAGAACAACAAACGAATGAAATTCAGATTAGGAATGAATTATCATGAGAAAGGTTTAAAGTTAACTTGCAAAAGAGTATGTTTTTCTGTACTTGTTTTGACAGAGGCAGATAATAAGTCCTATTTTCTTAGTCCAGTATTCTAAAATCTGATATGATTTTCATACTCTTATTTCACTTAAAATATCCACATCTGTTCTAGAACATAGTCCTATATTTTATATAGCCAAAGCTGAAATTATATCCTTTTTTTGAAGAGGGGGGTCATATCCCTGCCAAATTCCGTCTAAAATGTTGTACCATTGCTTTTTCCCCTTCCCCCAAGTATACTGAGTTATACTTTACCTGTAGATATATGCTTTGTCCATTATAGACTCTAGGTGATGATTAAATTCAAAAAATGAAGTGTACTATATAGAAAAGCAAAAGAAATCCAAAAGCATGTTAGTCTTAAATATATATATTTAAATAAAACTATATGAAATAGATTTTATTACTGAAAATAATTTCATTCATATGTCTTTTTAAAAAAACCAAGATCCTGTTTAGTGATATTTTCCTCTGGACAGTACATTTTATAGCATGGTATTATACTTCCAGAGCTTTATTTTGCTTTATTTTATTGCTACCCTGTAGTTATAGTCTTATTTTTAATGTTTGTTGAAAATGAAACTTAAAAAACATTGTTTTCCTTTTTGTTTTGAAAGCATGTAGTAGAACTCTGTTTCCCAACAATTAAAGTCACACTCTCCAAAAACATACATAAAAGAGGAAAAGTATAATGCATTAAAGTTATAAATAGATGTTAAGTCTTATTGCTCAACACTAGCATTATTTTTCAGTAAATTGCATTAAATGTGTATTTGTTTAAACAAAATTTAAAGTTCAGTAAGTATTAGCATTGGCCGTTCTTGACATTATTCAAAGATACAAAGAGTTTATGTGCATCTGATACAAGCAGAGTTACTATTTCCCTCAAGGTTTTTTCTTGCTTGCTTCTACTTTTATCTCAACCTTTTCTGCCTGCATGCACTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTCTTTTGTTTCTATAGGCAGTAAAGTATGGAATCCAGAGCAAAATGCCAGTTCTATCTCTACCACTTACTACTGTGTAACTGTGGAAAAGTCTCTTGCTATTTCCGTGTCTTGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGATCAATAAGAAAAGATGCCCCCCAAAAGGGTTGTGTGCATACATGAGTTAATATATTTAATGTGCTTCAAATCATAGACTCTTACAGATAGAAGGGACTGCAGAGATTACTTAGTTCAAAATTTTGCCCAACGTAGATATGACTGCAATAGAACGTTTAGAATTAAAAATAGTATATGTAATAGTAATGACTATTTAACTAGAAATATACACAAATGATTTGTTTTTTCCAGAGTTCCTAAGTAGGAAAAAACTTCTTAAACACTCAGATTATAATTTAAATGTGTGGTAATTTGTTTATTGTGCTCTTAATACAAGTTTGCACAAAGGCATGATTTTAAATTTAGCTTAAGTGTTCACTAAAAATAAAATGTATATTCATTTGTTTTCTCATTTATAACTTGGAGACATATAGATGATAAATATTTATCCTAGGGAATTGTGCATTAAGATGACACCCTTAAAAATAAGTTATATGAATGGACTATGGGGCTTTGAAAAGAAGATTAATGTTGACTGTCAGGATCTCCTATATTTAAACATCTAATGGATAGAGAGGGCTTTTGGACATTTTAGGTTACAGAGATGGGGAATGAAGAGTTGGCATTTTATAAGCTTTTATCATAATGCCAGATAAACTCCTAAATCTATAGAAACCTGAGAATTTCTGAAAATTGTTTATGTCCAAGCAGGTACCTTCTGAAATTTCCATGTGAGACTGAAAATTTGATAAGGGATGGCCTGACCACTAGATTGCTTGGAACATTATTGTGTTCCACCTCCATTTATTCTCACATTCCATGGTCAAACCAGAAGTCTCTAGAGTTGTCTCAGATGTTTGGAAATATGGGATAAAGAACCTCTGAAGTTTAAATATCAGAGCAGAGAAAAAAAAACCCTTTCAGCCTGAGGCCTACCCAGTCAATCTGATTATAATAAAGAATTTGGAGTTAGATAAATGTGATAGAGTTCAGACACTGCCCCTCATATGCAGTGTGTCTGGACAGATTTTTCCGCCATGCTAATTCTCATTTTCTTCGTCTCTAAAATGAAGTTGTTGGGAGGAATCAGTGAGATAATGAATATAAAGTTTTAGCAAAGTGTGTAGCCTCAAGTGTGTATTCAACAGACAGCTGCAACTATTATTGTCGTTGTTGTTGTCAGGATCTGCTGGTGTTACCAGGTTATGTTATCTTGTCTTCCCAAGATGCAAAATAGATAATTACCTACAATTTATAAAGTCT | TTTTCCAGTTTGGACATTGCCTTATTATATGTTCAATGTCATTTCACTGGAGCAGAAAGTTAGTGAAGTCAACTTTATGCCAGGTCTTTGTATTTTACCAAAAGGAAATTTCACTATTAAATAACCCAGTTGCCATTTCTGAGTCCTGATTCTACTGTTCTAAATTTTTCAAGTGATCTTTTTTTATTTCTGGGACACTTGCATACCTAATTGTCAAGTTTAATTTATGATCCTCGTTACTCTCTAAGTGTTTAATTGAGTTAGTGGTTATAGCTGACTCATAAACCCATAAAACCCTTCACTGGTAAACTAATTAGCCACTGCACCTGCCCTTTAAATAATTAACATTGTTCATTACTAACAATCGGCATCGGAGTTATTAAAAGTTACCTTACTGCTCAGTTGTCTAGAGGCTTTCAAACTTTTTTGATCATGATCCAGAGTAAAAAATGCATTTCACAGGCCAACTCAGGATACACACACACACACACACACTCCCCTACTATCTATCAGACTCTGATATTTTCTATTCTATTATTCTCTATCTTCTTTCATTTAAAAATGTATTGACTTACTAAAGAGGTTTTTCAGCTTAAAAATTTTTATTTAGACCAATTCATGGGGTACTCATGCAATTTTGTTACATGTATACAATGCATAGTGATCAAGTCAGGGTGTTTAGGGTGTTTATTACTCGAGTACAATACATGTTTTGAAACTATAGTCACCCTACTCTGTTGCAAACGTTGAATATATTCTTACTGTATGTTTGTATCCTTTAATCCACTTTTCTTTATGCGCTCCTCTCCCCACCACTCACCCTTCCCAGTCTCTGTTATCTTTCCACTCTCTGTCTCTATGTGATCAAAATTTTTAGCTCCCACATATATGTGAGAACGTGTGATATTTATCGTTTTGGGTCTGGCTTATTTCACTAAGATAATGACCTTCAGTCCCATCCATTTTGGTGCAAATGACATGATTTTATCCTTTTTTATGGCCAAATAGCATTTACCAGCCATTGAATGGGTTATGACAGCTTCAAAAACACTGGCTCTCATAAATTCATACAATGAAACAGAATGTTAAAAATAATCAATAAAGGTTTCTTTCAAAATCAGAACTTACTCGTTTCCTTCCCCATCATACACCCATCTAGTAGTGCCAATTCCTTCATAGTTTGAAGCCCAGTAATAAACACAGGCATTAATGTGCAGAATAAACAGCAAGTATCCAGTTGTTCGAATAACTCTGTCAGAGAGAATAGATGCAAAGTAAGATTCATGTTGTTTCTGAAATACAGCCTATTTTAACATTTTCTTTTCCTTAAAGTCACCAGCGAACCCCTTGCTTTGGATTTGTGAACTGTTAACTCTCATTAGTACAGTACAAAGTGATGGTGCCATTGCATGTTTTCTGATGGCAATGTCTTGACTGGGATTGACAGAGTGTAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACTTCCTCTCTTTTCACAGATGTTGTGAGTCAACTCCGTGAAAGACATGCCTCAAAGGTCACTTCTTCAGTTTAAGTCCCATAAAATACACTATGCTAATTTAACTGGATATCTCTGAAAAGCTCATGAGACTTTATGCTACGATGAATGGCAACTAGAGGTTTCGGTGCAAGTAAAATTTAGAACAACAAACGAATGAAATTCAGATTAGGAATGAATTATCATGAGAAAGGTTTAAAGTTAACTTGCAAAAGAGTATGTTTTTCTGTACTTGTTTTGACAGAGGCAGATAATAAGTCCTATTTTCTTAGTCCAGTATTCTAAAATCTGATATGATTTTCATACTCTTATTTCACTTAAAATATCCACATCTGTTCTAGAACATAGTCCTATATTTTATATAGCCAAAGCTGAAATTATATCCTTTTTTTGAAGAGGGGGGTCATATCCCTGCCAAATTCCGTCTAAAATGTTGTACCATTGCTTTTTCCCCTTCCCCCAAGTATACTGAGTTATACTTTACCTGTAGATATATGCTTTGTCCATTATAGACTCTAGGTGATGATTAAATTCAAAAAAATGAAGTGTACTATATAGAAAAGCAAAAGAAATCCAAAAGCATGTTAGTCTTAAATATATATATTTAAATAAAACTATATGAAATAGATTTTATTACTGAAAATAATTTCATTCATATGTCTTTTTAAAAAAACCAAGATCCTGTTTAGTGATATTTTCCTCTGGACAGTACATTTTATAGCATGGTATTATACTTCCAGAGCTTTATTTTGCTTTATTTTATTGCTACCCTGTAGTTATAGTCTTATTTTTAATGTTTGTTGAAAATGAAACTTAAAAAACATTGTTTTCCTTTTTGTTTTGAAAGCATGTAGTAGAACTCTGTTTCCCAACAATTAAAGTCACACTCTCCAAAAACATACATAAAAGAGGAAAAGTATAATGCATTAAAGTTATAAATAGATGTTAAGTCTTATTGCTCAACACTAGCATTATTTTTCAGTAAATTGCATTAAATGTGTATTTGTTTAAACAAAATTTAAAGTTCAGTAAGTATTAGCATTGGCCGTTCTTGACATTATTCAAAGATACAAAGAGTTTATGTGCATCTGATACAAGCAGAGTTACTATTTCCCTCAAGGTTTTTTCTTGCTTGCTTCTACTTTTATCTCAACCTTTTCTGCCTGCATGCACTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTACTTCCTCTTTTGTTTCTATAGGCAGTAAAGTATGGAATCCAGAGCAAAATGCCAGTTCTATCTCTACCACTTACTACTGTGTAACTGTGGAAAAGTCTCTTGCTATTTCCGTGTCTTGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGATCAATAAGAAAAGATGCCCCCCAAAAGGGTTGTGTGCATACATGAGTTAATATATTTAATGTGCTTCAAATCATAGACTCTTACAGATAGAAGGGACTGCAGAGATTACTTAGTTCAAAATTTTGCCCAACGTAGATATGACTGCAATAGAACGTTTAGAATTAAAAATAGTATATGTAATAGTAATGACTATTTAACTAGAAATATACACAAATGATTTGTTTTTTCCAGAGTTCCTAAGTAGGAAAAAACTTCTTAAACACTCAGATTATAATTTAAATGTGTGGTAATTTGTTTATTGTGCTCTTAATACAAGTTTGCACAAAGGCATGATTTTAAATTTAGCTTAAGTGTTCACTAAAAATAAAATGTATATTCATTTGTTTTCTCATTTATAACTTGGAGACATATAGATGATAAATATTTATCCTAGGGAATTGTGCATTAAGATGACACCCTTAAAAATAAGTTATATGAATGGACTATGGGGCTTTGAAAAGAAGATTAATGTTGACTGTCAGGATCTCCTATATTTAAACATCTAATGGATAGAGAGGGCTTTTGGACATTTTAGGTTACAGAGATGGGGAATGAAGAGTTGGCATTTTATAAGCTTTTATCATAATGCCAGATAAACTCCTAAATCTATAGAAACCTGAGAATTTCTGAAAATTGTTTATGTCCAAGCAGGTACCTTCTGAAATTTCCATGTGAGACTGAAAATTTGATAAGGGATGGCCTGACCACTAGATTGCTTGGAACATTATTGTGTTCCACCTCCATTTATTCTCACATTCCATGGTCAAACCAGAAGTCTCTAGAGTTGTCTCAGATGTTTGGAAATATGGGATAAAGAACCTCTGAAGTTTAAATATCAGAGCAGAGAAAAAAAAACCCTTTCAGCCTGAGGCCTACCCAGTCAATCTGATTATAATAAAGAATTTGGAGTTAGATAAATGTGATAGAGTTCAGACACTGCCCCTCATATGCAGTGTGTCTGGACAGATTTTTCCGCCATGCTAATTCTCATTTTCTTCGTCTCTAAAATGAAGTTGTTGGGAGGAATCAGTGAGATAATGAATATAAAGTTTTAGCAAAGTGTGTAGCCTCAAGTGTGTATTCAACAGACAGCTGCAACTATTATTGTCGTTGTTGTTGTCAGGATCTGCTGGTGTTACCAGGTTATGTTATCTTGTCTTCCCAAGATGCAAAATAGATAATTACCTACAATTTATAAAGTC | pathogenic | 136,616 |
Gene mutation in CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3) at chromosome 8, position 86654019—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia_3', 'CNGB3-related_disorder', 'Retinal_dystrophy'] | CTAGATGTATTGCCTACTACACACGTAGGTGGTATGGTATAGACATACAAGCCTAGGCTTCTAGGCTACAGGCCTAGGAGCATGTTACTGTACAGCATGCTCTGTATATTACAGTATATTATTGTATGTTACTGTACAGCATGTTACTGTACTGAGTACTGTAGGGAATTGTAACACAATGGTAAATATCTTTGCATCTAAACACATCTAAACATTGAAAAGGTACAGTTAAAAATATGATACGAAAGATAAAAAATGGTACACCTGTATAGGATACTTACCATGAATGGAGCTTGCAGGACTGGAACTTGCTCTGGGTGAGTCAATGAGCGAGTAGTGAGTGACTGAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATAAACACTGTAGAGTTAGGCTACACTAAATTTATTTAACAATTTTTTCTTTAATAATAAAGTAAACCTAGCTCACTGTAACTATTTTACTTTATAAGCTTTTGAATTTTTAAAAACTTTTTTACTCTTTTGTAATAACACTTAGCTTAAAACACTCATTGTGCAGCTATACAAAAGTATTTTCATTATATATGTATTATATAAGCTTTTTTCTATTTTAAAATGTTTTTATTTTTACTTTTAAGCTTTTTTGTTAAAAACCAAGACACAAGCACACAAATTAGCCTAGGCTTACACAGGGTCAGGATCATCAATATCACTGTCTTCCACATCCACATCTTGCCCCACTGGAAGGTCTTCAGGCTCCATAACATGGGTGGAGCTGTCATTTCCTATAATAACAATGCCTTCTTCTGGAATGCCTCCTGAAAGATTTGCCTGAGGCTGTTTTACAATTAACTTTTAAAAAAATTCATAGGAGTACATTCCGAAATAACAATAAAGAGTACAGGATAGTAAATACATAAGCTAGTAATATAGTTGTTTATTGCCATTATCCCCAATATTATGTACCATACATATTAGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGCCCAGTAGGTTTGTTTACACCAGCATCACTGCAAACAGGTGAATAACACATTGCACTGTAATGTTATGATGGCTGTGATGTCACTAGGCAATAGGGATTTTTCGGCTCCCTTATAATCTTATGGGACCATCACCATATATGTGGTCTGTCATTGACTGAAATGCCATTATGCTAACACATATTAAATATATAAATTAATTTAGTCCTTATTCAAACTCAGGAAAGTAAGAGTTTGGAATAAGCTTTATGGCATTACAAAAGTATTTATCCTCTTTGTAGAATTCATCAAAGCAGCATAGAGATCTTTTATGAATATGCCTAAGTATGTGGCAATATTTAATAAAGAAAATTAGTCGGAGATTAAAAAAAAAACAATTGAAAGGGATGTAATCATTGTAGATTTCCAACAAGGATAGTCTGAGACCTAAACCCAGATTTGTATTTTTAAACAAACTCTGAGGCCACTAAAGAATTGTCTTTGAAGTGAGAGGCTAGAGTTCACTCCAATTGGGTAAACCTAAATAACCCCTGACCTCTGCCTATTTCTCAGAGAACAAAGTACTTAGAAAATAATTATGGGCAATAAAACGTTATGTTTTAGGAAAGGAACGTTCCATGTTATCTAAACAATTGCTTCTCTTCTATTAATAATTTTTATTTTGAATATATGAGAACAAGAAAGAAGCGGGAGTAAAAACAATTTTGCAAACCTTTACAACATCATGCTACATTAATTGGGGGCTAGAATTTTGTAGACAAGACAAAGTATACAACCCATATTCCTTTACTGATGTGTAAATTAGAATTCAAATCTGGGCACTAACTTATTTTGGTCTGCTTAATAAGGGCTTATATGTTGAATTACCCACTTGCACATACAAGGAAACATATCAGGTAATTATTGAGAGGCAGAAACTTCAGGCTTATCATTGTCTAATAAAACTTCGTATGTACAAACTTTGTTTATAGAAATCTATAGATGGGATTTAAAGTCAAAATGGTAATAGATCACGTGAGCAACTTTGAAATTGTTTGTCACCTACCTGAAATTTTGTAGAAGTCCTGTAGTGTTTCCTTAGCTCATTTGAATCCACCTGAAAGATATTTGTATTTTCATTAATTTTAGCCAATTTCATCAATTATTTTTTTCTCACTTTTAAATTTATAACTGTTTCTCTTGGTTGGTTCCTTCCAATCTCAGCCAATAAACATCCTCCATATTCCCAGGTATTAAAACAAAAAATGTTTGGCTTTAGTTTTCTTCTTACTATTGCCCTATTGTTTGCCACAATCAAGCTTCTCAAGAGAGTTGCCTACCTGCTTTACTCTATATCCTTCCCTCACATTCATCCTTAACTCATGGCAATTTGGTGGCAATTTGGCTTCTTCCTGCTTCTCTCATTGCATCAAGGCTAACAGTGCAAAGGTCACCAATGATCTCCTAATGATCATGCCCAGGATATCCTTTATGGCACTTAGCATCCTGTTATGGCATTCATCATGATTTGAAATGACACGTATACTGCTTGGCTCATTTACTTAAAATTAGTCTACTCCATTAAACGGTAATCTATCTGAGGACAGGTTTGATTTTGTTTAGCAACTAAATTTAACTAGTGCCTAGAATATACTAAAAGCCCAATAAATATTTATTAACTGAATGAATAAAGAAATGGAGAGATGAATAAAACCTCTGAAGCATTAAAAATTTTTTGGACAATTTTTTTCCATGAAACTTTTTCTTTTCAAAGAATCTGTAATCCCACTCTTAGTTTACTTATATCTTCACTTCCTACTTTTCAGTTTTCTTGGATTCTTGGGCTAGTCATTTAAAAGTCAACATTCCCCAGGATTTAGCTCTCTTCTCTTTTCTCATCATACTTGCTTCCTGGGAAATCTCACCCACATTTATAGTTTCAGAGATTACCGTGCGGGTTGATGCTACCAAATCTCTACTTCCACTAATATCACTTTCTTGAGCTGTTGATGGGTAAGCAACTGCCCATTGTCCTCTTCACTTAGCAGATCCACTGCACCAAACCTGAATTCATCATCATTCTTCATTCTCCTTGAGCCAAACTGCTGCTCCTCCTGCTTCCGAGTATCCTATGAGCAATCTCATCTACACTGCTTAGTGGTCCTACACTGCACATTCTCCCTCAGCCCTGATACAACCAATAGCCAAGTTCTACTCATTCTTCCTAAAATTTTCTCATGGCCATTCTCTGCTTTCTGGCACTGCTGTCTCTGCCTTTAGTCTTGTTCCCCTTGATCCATTCTACAGTGGCCGCCAGATGATCTCTAAATCAGATCACTTAAAATCCTCATTTATGTCAAATCCTGCAACTCCACATGATTTTAAGGAAAAAAGTGCAAGCACCTTTTCAGGGTATACAAAGCTCTACTTTCTGTTTTCCACTCACTTCCCGGAGCATCCCAGAAACAGAACCCACTCTGTTCAGCATTTCCTCAAATGCGTCAGAGGGATGCCTTTGCCCATGCTGTCCCAGAGCTCAGAACATGTTTTTCTTTTTTTCTTGTGGAGGAAAAAGGTGCAGGTAACTCCAACTCATCCATCAAGATTTGGACTAAGGGTCTTCTCTGTCAGATGGTTTTCTCTGAGCCTTATAGCACCCTGGGCATGCCTTTTCATGACTCACAACATAAAATCCCACCATTTTTCTTTTGTTGGTCTGTCCTAGACATTCTGAGCTATGTAAGACAGTAGGGTCCAATCTTTGTCCTCTATTTCCTCAGTTCCTAACACAGTGTCTAACACACAGTAGGTGTTCAATAAATGTGTGACGAGTGATAGATGACTAGAGTGGCATTTGTTAATATTCAGACCTAAAATAATTAATTTGAATATTGGACTTTTATGTTTCACTTATATGTAGTAAAGGATTTTCTAAGGGCTCTTAATTAGTTGACCAAAGCATTATAACTTGGACACATGGAAGTAGCGTCTTCTAACAATTATCATTCAGGCTGTCTGGAAGTTTTAAACTGCTGCTTGATCAATGTTAAAGATTGGTTAGTCAACTCCCTAGTTACTCCCCACACTACTGACTTTTTTGGCTATAATTTTTACTCATATA | CTAGATGTATTGCCTACTACACACGTAGGTGGTATGGTATAGACATACAAGCCTAGGCTTCTAGGCTACAGGCCTAGGAGCATGTTACTGTACAGCATGCTCTGTATATTACAGTATATTATTGTATGTTACTGTACAGCATGTTACTGTACTGAGTACTGTAGGGAATTGTAACACAATGGTAAATATCTTTGCATCTAAACACATCTAAACATTGAAAAGGTACAGTTAAAAATATGATACGAAAGATAAAAAATGGTACACCTGTATAGGATACTTACCATGAATGGAGCTTGCAGGACTGGAACTTGCTCTGGGTGAGTCAATGAGCGAGTAGTGAGTGACTGAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATAAACACTGTAGAGTTAGGCTACACTAAATTTATTTAACAATTTTTTCTTTAATAATAAAGTAAACCTAGCTCACTGTAACTATTTTACTTTATAAGCTTTTGAATTTTTAAAAACTTTTTTACTCTTTTGTAATAACACTTAGCTTAAAACACTCATTGTGCAGCTATACAAAAGTATTTTCATTATATATGTATTATATAAGCTTTTTTCTATTTTAAAATGTTTTTATTTTTACTTTTAAGCTTTTTTGTTAAAAACCAAGACACAAGCACACAAATTAGCCTAGGCTTACACAGGGTCAGGATCATCAATATCACTGTCTTCCACATCCACATCTTGCCCCACTGGAAGGTCTTCAGGCTCCATAACATGGGTGGAGCTGTCATTTCCTATAATAACAATGCCTTCTTCTGGAATGCCTCCTGAAAGATTTGCCTGAGGCTGTTTTACAATTAACTTTTAAAAAAATTCATAGGAGTACATTCCGAAATAACAATAAAGAGTACAGGATAGTAAATACATAAGCTAGTAATATAGTTGTTTATTGCCATTATCCCCAATATTATGTACCATACATATTAGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGCCCAGTAGGTTTGTTTACACCAGCATCACTGCAAACAGGTGAATAACACATTGCACTGTAATGTTATGATGGCTGTGATGTCACTAGGCAATAGGGATTTTTCGGCTCCCTTATAATCTTATGGGACCATCACCATATATGTGGTCTGTCATTGACTGAAATGCCATTATGCTAACACATATTAAATATATAAATTAATTTAGTCCTTATTCAAACTCAGGAAAGTAAGAGTTTGGAATAAGCTTTATGGCATTACAAAAGTATTTATCCTCTTTGTAGAATTCATCAAAGCAGCATAGAGATCTTTTATGAATATGCCTAAGTATGTGGCAATATTTAATAAAGAAAATTAGTCGGAGATTAAAAAAAAAACAATTGAAAGGGATGTAATCATTGTAGATTTCCAACAAGGATAGTCTGAGACCTAAACCCAGATTTGTATTTTTAAACAAACTCTGAGGCCACTAAAGAATTGTCTTTGAAGTGAGAGGCTAGAGTTCACTCCAATTGGGTAAACCTAAATAACCCCTGACCTCTGCCTATTTCTCAGAGAACAAAGTACTTAGAAAATAATTATGGGCAATAAAACGTTATGTTTTAGGAAAGGAACGTTCCATGTTATCTAAACAATTGCTTCTCTTCTATTAATAATTTTTATTTTGAATATATGAGAACAAGAAAGAAGCGGGAGTAAAAACAATTTTGCAAACCTTTACAACATCATGCTACATTAATTGGGGGCTAGAATTTTGTAGACAAGACAAAGTATACAACCCATATTCCTTTACTGATGTGTAAATTAGAATTCAAATCTGGGCACTAACTTATTTTGGTCTGCTTAATAAGGGCTTATATGTTGAATTACCCACTTGCACATACAAGGAAACATATCAGGTAATTATTGAGAGGCAGAAACTTCAGGCTTATCATTGTCTAATAAAACTTCGTATGTACAAACTTTGTTTATAGAAATCTATAGATGGGATTTAAAGTCAAAATGGTAATAGATCACGTGAGCAACTTTGAAATTGTTTGTCACCTACCTGAAATACCTGTAGTGTTTCCTTAGCTCATTTGAATCCACCTGAAAGATATTTGTATTTTCATTAATTTTAGCCAATTTCATCAATTATTTTTTTCTCACTTTTAAATTTATAACTGTTTCTCTTGGTTGGTTCCTTCCAATCTCAGCCAATAAACATCCTCCATATTCCCAGGTATTAAAACAAAAAATGTTTGGCTTTAGTTTTCTTCTTACTATTGCCCTATTGTTTGCCACAATCAAGCTTCTCAAGAGAGTTGCCTACCTGCTTTACTCTATATCCTTCCCTCACATTCATCCTTAACTCATGGCAATTTGGTGGCAATTTGGCTTCTTCCTGCTTCTCTCATTGCATCAAGGCTAACAGTGCAAAGGTCACCAATGATCTCCTAATGATCATGCCCAGGATATCCTTTATGGCACTTAGCATCCTGTTATGGCATTCATCATGATTTGAAATGACACGTATACTGCTTGGCTCATTTACTTAAAATTAGTCTACTCCATTAAACGGTAATCTATCTGAGGACAGGTTTGATTTTGTTTAGCAACTAAATTTAACTAGTGCCTAGAATATACTAAAAGCCCAATAAATATTTATTAACTGAATGAATAAAGAAATGGAGAGATGAATAAAACCTCTGAAGCATTAAAAATTTTTTGGACAATTTTTTTCCATGAAACTTTTTCTTTTCAAAGAATCTGTAATCCCACTCTTAGTTTACTTATATCTTCACTTCCTACTTTTCAGTTTTCTTGGATTCTTGGGCTAGTCATTTAAAAGTCAACATTCCCCAGGATTTAGCTCTCTTCTCTTTTCTCATCATACTTGCTTCCTGGGAAATCTCACCCACATTTATAGTTTCAGAGATTACCGTGCGGGTTGATGCTACCAAATCTCTACTTCCACTAATATCACTTTCTTGAGCTGTTGATGGGTAAGCAACTGCCCATTGTCCTCTTCACTTAGCAGATCCACTGCACCAAACCTGAATTCATCATCATTCTTCATTCTCCTTGAGCCAAACTGCTGCTCCTCCTGCTTCCGAGTATCCTATGAGCAATCTCATCTACACTGCTTAGTGGTCCTACACTGCACATTCTCCCTCAGCCCTGATACAACCAATAGCCAAGTTCTACTCATTCTTCCTAAAATTTTCTCATGGCCATTCTCTGCTTTCTGGCACTGCTGTCTCTGCCTTTAGTCTTGTTCCCCTTGATCCATTCTACAGTGGCCGCCAGATGATCTCTAAATCAGATCACTTAAAATCCTCATTTATGTCAAATCCTGCAACTCCACATGATTTTAAGGAAAAAAGTGCAAGCACCTTTTCAGGGTATACAAAGCTCTACTTTCTGTTTTCCACTCACTTCCCGGAGCATCCCAGAAACAGAACCCACTCTGTTCAGCATTTCCTCAAATGCGTCAGAGGGATGCCTTTGCCCATGCTGTCCCAGAGCTCAGAACATGTTTTTCTTTTTTTCTTGTGGAGGAAAAAGGTGCAGGTAACTCCAACTCATCCATCAAGATTTGGACTAAGGGTCTTCTCTGTCAGATGGTTTTCTCTGAGCCTTATAGCACCCTGGGCATGCCTTTTCATGACTCACAACATAAAATCCCACCATTTTTCTTTTGTTGGTCTGTCCTAGACATTCTGAGCTATGTAAGACAGTAGGGTCCAATCTTTGTCCTCTATTTCCTCAGTTCCTAACACAGTGTCTAACACACAGTAGGTGTTCAATAAATGTGTGACGAGTGATAGATGACTAGAGTGGCATTTGTTAATATTCAGACCTAAAATAATTAATTTGAATATTGGACTTTTATGTTTCACTTATATGTAGTAAAGGATTTTCTAAGGGCTCTTAATTAGTTGACCAAAGCATTATAACTTGGACACATGGAAGTAGCGTCTTCTAACAATTATCATTCAGGCTGTCTGGAAGTTTTAAACTGCTGCTTGATCAATGTTAAAGATTGGTTAGTCAACTCCCTAGTTACTCCCCACACTACTGACTTTTTTGGCTATAATTTTTACTCATATANNNNNNNNNN | pathogenic | 136,620 |
Does the variant on chromosome 8 at location 86654024 affecting gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | TGTATTGCCTACTACACACGTAGGTGGTATGGTATAGACATACAAGCCTAGGCTTCTAGGCTACAGGCCTAGGAGCATGTTACTGTACAGCATGCTCTGTATATTACAGTATATTATTGTATGTTACTGTACAGCATGTTACTGTACTGAGTACTGTAGGGAATTGTAACACAATGGTAAATATCTTTGCATCTAAACACATCTAAACATTGAAAAGGTACAGTTAAAAATATGATACGAAAGATAAAAAATGGTACACCTGTATAGGATACTTACCATGAATGGAGCTTGCAGGACTGGAACTTGCTCTGGGTGAGTCAATGAGCGAGTAGTGAGTGACTGAAGGCCTAGGACATTACTGTACACTACTGTAGACTTTATAAACACTGTAGAGTTAGGCTACACTAAATTTATTTAACAATTTTTTCTTTAATAATAAAGTAAACCTAGCTCACTGTAACTATTTTACTTTATAAGCTTTTGAATTTTTAAAAACTTTTTTACTCTTTTGTAATAACACTTAGCTTAAAACACTCATTGTGCAGCTATACAAAAGTATTTTCATTATATATGTATTATATAAGCTTTTTTCTATTTTAAAATGTTTTTATTTTTACTTTTAAGCTTTTTTGTTAAAAACCAAGACACAAGCACACAAATTAGCCTAGGCTTACACAGGGTCAGGATCATCAATATCACTGTCTTCCACATCCACATCTTGCCCCACTGGAAGGTCTTCAGGCTCCATAACATGGGTGGAGCTGTCATTTCCTATAATAACAATGCCTTCTTCTGGAATGCCTCCTGAAAGATTTGCCTGAGGCTGTTTTACAATTAACTTTTAAAAAAATTCATAGGAGTACATTCCGAAATAACAATAAAGAGTACAGGATAGTAAATACATAAGCTAGTAATATAGTTGTTTATTGCCATTATCCCCAATATTATGTACCATACATATTAGTATGTACTATACTTTTATATGACTGGCAGCCCAGTAGGTTTGTTTACACCAGCATCACTGCAAACAGGTGAATAACACATTGCACTGTAATGTTATGATGGCTGTGATGTCACTAGGCAATAGGGATTTTTCGGCTCCCTTATAATCTTATGGGACCATCACCATATATGTGGTCTGTCATTGACTGAAATGCCATTATGCTAACACATATTAAATATATAAATTAATTTAGTCCTTATTCAAACTCAGGAAAGTAAGAGTTTGGAATAAGCTTTATGGCATTACAAAAGTATTTATCCTCTTTGTAGAATTCATCAAAGCAGCATAGAGATCTTTTATGAATATGCCTAAGTATGTGGCAATATTTAATAAAGAAAATTAGTCGGAGATTAAAAAAAAAACAATTGAAAGGGATGTAATCATTGTAGATTTCCAACAAGGATAGTCTGAGACCTAAACCCAGATTTGTATTTTTAAACAAACTCTGAGGCCACTAAAGAATTGTCTTTGAAGTGAGAGGCTAGAGTTCACTCCAATTGGGTAAACCTAAATAACCCCTGACCTCTGCCTATTTCTCAGAGAACAAAGTACTTAGAAAATAATTATGGGCAATAAAACGTTATGTTTTAGGAAAGGAACGTTCCATGTTATCTAAACAATTGCTTCTCTTCTATTAATAATTTTTATTTTGAATATATGAGAACAAGAAAGAAGCGGGAGTAAAAACAATTTTGCAAACCTTTACAACATCATGCTACATTAATTGGGGGCTAGAATTTTGTAGACAAGACAAAGTATACAACCCATATTCCTTTACTGATGTGTAAATTAGAATTCAAATCTGGGCACTAACTTATTTTGGTCTGCTTAATAAGGGCTTATATGTTGAATTACCCACTTGCACATACAAGGAAACATATCAGGTAATTATTGAGAGGCAGAAACTTCAGGCTTATCATTGTCTAATAAAACTTCGTATGTACAAACTTTGTTTATAGAAATCTATAGATGGGATTTAAAGTCAAAATGGTAATAGATCACGTGAGCAACTTTGAAATTGTTTGTCACCTACCTGAAATTTTGTAGAAGTCCTGTAGTGTTTCCTTAGCTCATTTGAATCCACCTGAAAGATATTTGTATTTTCATTAATTTTAGCCAATTTCATCAATTATTTTTTTCTCACTTTTAAATTTATAACTGTTTCTCTTGGTTGGTTCCTTCCAATCTCAGCCAATAAACATCCTCCATATTCCCAGGTATTAAAACAAAAAATGTTTGGCTTTAGTTTTCTTCTTACTATTGCCCTATTGTTTGCCACAATCAAGCTTCTCAAGAGAGTTGCCTACCTGCTTTACTCTATATCCTTCCCTCACATTCATCCTTAACTCATGGCAATTTGGTGGCAATTTGGCTTCTTCCTGCTTCTCTCATTGCATCAAGGCTAACAGTGCAAAGGTCACCAATGATCTCCTAATGATCATGCCCAGGATATCCTTTATGGCACTTAGCATCCTGTTATGGCATTCATCATGATTTGAAATGACACGTATACTGCTTGGCTCATTTACTTAAAATTAGTCTACTCCATTAAACGGTAATCTATCTGAGGACAGGTTTGATTTTGTTTAGCAACTAAATTTAACTAGTGCCTAGAATATACTAAAAGCCCAATAAATATTTATTAACTGAATGAATAAAGAAATGGAGAGATGAATAAAACCTCTGAAGCATTAAAAATTTTTTGGACAATTTTTTTCCATGAAACTTTTTCTTTTCAAAGAATCTGTAATCCCACTCTTAGTTTACTTATATCTTCACTTCCTACTTTTCAGTTTTCTTGGATTCTTGGGCTAGTCATTTAAAAGTCAACATTCCCCAGGATTTAGCTCTCTTCTCTTTTCTCATCATACTTGCTTCCTGGGAAATCTCACCCACATTTATAGTTTCAGAGATTACCGTGCGGGTTGATGCTACCAAATCTCTACTTCCACTAATATCACTTTCTTGAGCTGTTGATGGGTAAGCAACTGCCCATTGTCCTCTTCACTTAGCAGATCCACTGCACCAAACCTGAATTCATCATCATTCTTCATTCTCCTTGAGCCAAACTGCTGCTCCTCCTGCTTCCGAGTATCCTATGAGCAATCTCATCTACACTGCTTAGTGGTCCTACACTGCACATTCTCCCTCAGCCCTGATACAACCAATAGCCAAGTTCTACTCATTCTTCCTAAAATTTTCTCATGGCCATTCTCTGCTTTCTGGCACTGCTGTCTCTGCCTTTAGTCTTGTTCCCCTTGATCCATTCTACAGTGGCCGCCAGATGATCTCTAAATCAGATCACTTAAAATCCTCATTTATGTCAAATCCTGCAACTCCACATGATTTTAAGGAAAAAAGTGCAAGCACCTTTTCAGGGTATACAAAGCTCTACTTTCTGTTTTCCACTCACTTCCCGGAGCATCCCAGAAACAGAACCCACTCTGTTCAGCATTTCCTCAAATGCGTCAGAGGGATGCCTTTGCCCATGCTGTCCCAGAGCTCAGAACATGTTTTTCTTTTTTTCTTGTGGAGGAAAAAGGTGCAGGTAACTCCAACTCATCCATCAAGATTTGGACTAAGGGTCTTCTCTGTCAGATGGTTTTCTCTGAGCCTTATAGCACCCTGGGCATGCCTTTTCATGACTCACAACATAAAATCCCACCATTTTTCTTTTGTTGGTCTGTCCTAGACATTCTGAGCTATGTAAGACAGTAGGGTCCAATCTTTGTCCTCTATTTCCTCAGTTCCTAACACAGTGTCTAACACACAGTAGGTGTTCAATAAATGTGTGACGAGTGATAGATGACTAGAGTGGCATTTGTTAATATTCAGACCTAAAATAATTAATTTGAATATTGGACTTTTATGTTTCACTTATATGTAGTAAAGGATTTTCTAAGGGCTCTTAATTAGTTGACCAAAGCATTATAACTTGGACACATGGAAGTAGCGTCTTCTAACAATTATCATTCAGGCTGTCTGGAAGTTTTAAACTGCTGCTTGATCAATGTTAAAGATTGGTTAGTCAACTCCCTAGTTACTCCCCACACTACTGACTTTTTTGGCTATAATTTTTACTCATATACATGT | 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| pathogenic | 136,622 |
Chromosome 8, position 86666937, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | CATTGCTCTTTCATTCTCTTACCACACTGAATAATAGTATATTTTGCAATGGTGGAAATCTTCTGTGCTGTCCACCAGACACATGGTTGTTGAGTTCTGAGAATATGAACAATGTGGCTGAGAAACCTGAATGTTTAATGGTATTTAATTGTAACTAATTCAAATTTAAATTTGAATGGACATATTTGCCTAGCGGTCACCATATTGGACAGTGCGGTGAATCTATATTGATTAAAATGGTCATGACCATATAATAGCCAAAAAACAAGTGAAAAAATGCTCCACATCACTAATCATCAGAGGAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCATACAAGTCAGAATGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAGCTGATGCTGGCAAAGGCTGCAGAGAAAAGGGAGCACTTATAAACTGTTGGTAGGAGGGTAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAATCAACTTGGAGATTTCTCAAAAAACTTAAAACAGACCTACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATATCCAAAAGAAGACAAATCTTTCTAACAAAAAGACACATGCACCTGCATGTTCATCGCAGCATTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCATTCTAAGTACCCACTAACAGTGGGACTGAATAAAGAGAATGTGGCACATATACACCATGGAACGAGATCATGTCCTTTGCAGGAACATGGATGCAGCTGGAGGCCCTTATCTTAAGCAAATTAATGCAGGAACAGAAAAACAAATACAGCATGTTTTCACTTATAAGTGAAACATTGGATACTTATGGACATAAAGATCAGAACAATAGAAACTGGGGATGACTAGAGGGAGGAGGAATGCAGGGAGGAAGTGGGGGAGGGCAGAAAACCTAATTATTGGGTACTATGTCCAGTACCTGGGCCAATCGTACCCCAAACCTCAGCATCACCCAAGATACCCAGGTAACAAACCTGTATGTGTATCTCCTGAATATAAAATAAAAATTGGGGAAAAAAAAGGGTCATGAAAGCTTTGCTTTGTAAGTTAGGTTTTCCCAAAGTGTCCAGGCCTAAAACCCTGTGCTTGATTTCTCTACTACATGGAGGCACTTCACTTGGTTCCTACTACACAAAGATAAACAAGGCACAGTCCGTGTCCTAAAATATTACAGCCTAGTACTTTCTCACAACACCAGGCTGTCTCCTAAGAAGGTTGAGTAGGTTCTAATGAGTGAAATAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCA 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| pathogenic | 136,625 |
Variant chromosome 8, position 86666950, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Abnormal_electroretinogram', 'Achromatopsia', 'Achromatopsia_3', 'Leber_congenital_amaurosis', 'Nystagmus', 'Retinal_dystrophy'] | TTCTCTTACCACACTGAATAATAGTATATTTTGCAATGGTGGAAATCTTCTGTGCTGTCCACCAGACACATGGTTGTTGAGTTCTGAGAATATGAACAATGTGGCTGAGAAACCTGAATGTTTAATGGTATTTAATTGTAACTAATTCAAATTTAAATTTGAATGGACATATTTGCCTAGCGGTCACCATATTGGACAGTGCGGTGAATCTATATTGATTAAAATGGTCATGACCATATAATAGCCAAAAAACAAGTGAAAAAATGCTCCACATCACTAATCATCAGAGGAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCATACAAGTCAGAATGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAGCTGATGCTGGCAAAGGCTGCAGAGAAAAGGGAGCACTTATAAACTGTTGGTAGGAGGGTAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAATCAACTTGGAGATTTCTCAAAAAACTTAAAACAGACCTACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATATCCAAAAGAAGACAAATCTTTCTAACAAAAAGACACATGCACCTGCATGTTCATCGCAGCATTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCATTCTAAGTACCCACTAACAGTGGGACTGAATAAAGAGAATGTGGCACATATACACCATGGAACGAGATCATGTCCTTTGCAGGAACATGGATGCAGCTGGAGGCCCTTATCTTAAGCAAATTAATGCAGGAACAGAAAAACAAATACAGCATGTTTTCACTTATAAGTGAAACATTGGATACTTATGGACATAAAGATCAGAACAATAGAAACTGGGGATGACTAGAGGGAGGAGGAATGCAGGGAGGAAGTGGGGGAGGGCAGAAAACCTAATTATTGGGTACTATGTCCAGTACCTGGGCCAATCGTACCCCAAACCTCAGCATCACCCAAGATACCCAGGTAACAAACCTGTATGTGTATCTCCTGAATATAAAATAAAAATTGGGGAAAAAAAAGGGTCATGAAAGCTTTGCTTTGTAAGTTAGGTTTTCCCAAAGTGTCCAGGCCTAAAACCCTGTGCTTGATTTCTCTACTACATGGAGGCACTTCACTTGGTTCCTACTACACAAAGATAAACAAGGCACAGTCCGTGTCCTAAAATATTACAGCCTAGTACTTTCTCACAACACCAGGCTGTCTCCTAAGAAGGTTGAGTAGGTTCTAATGAGTGAAATAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGT | TTCTCTTACCACACTGAATAATAGTATATTTTGCAATGGTGGAAATCTTCTGTGCTGTCCACCAGACACATGGTTGTTGAGTTCTGAGAATATGAACAATGTGGCTGAGAAACCTGAATGTTTAATGGTATTTAATTGTAACTAATTCAAATTTAAATTTGAATGGACATATTTGCCTAGCGGTCACCATATTGGACAGTGCGGTGAATCTATATTGATTAAAATGGTCATGACCATATAATAGCCAAAAAACAAGTGAAAAAATGCTCCACATCACTAATCATCAGAGGAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCATACAAGTCAGAATGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAGCTGATGCTGGCAAAGGCTGCAGAGAAAAGGGAGCACTTATAAACTGTTGGTAGGAGGGTAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAATCAACTTGGAGATTTCTCAAAAAACTTAAAACAGACCTACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATATCCAAAAGAAGACAAATCTTTCTAACAAAAAGACACATGCACCTGCATGTTCATCGCAGCATTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCATTCTAAGTACCCACTAACAGTGGGACTGAATAAAGAGAATGTGGCACATATACACCATGGAACGAGATCATGTCCTTTGCAGGAACATGGATGCAGCTGGAGGCCCTTATCTTAAGCAAATTAATGCAGGAACAGAAAAACAAATACAGCATGTTTTCACTTATAAGTGAAACATTGGATACTTATGGACATAAAGATCAGAACAATAGAAACTGGGGATGACTAGAGGGAGGAGGAATGCAGGGAGGAAGTGGGGGAGGGCAGAAAACCTAATTATTGGGTACTATGTCCAGTACCTGGGCCAATCGTACCCCAAACCTCAGCATCACCCAAGATACCCAGGTAACAAACCTGTATGTGTATCTCCTGAATATAAAATAAAAATTGGGGAAAAAAAAGGGTCATGAAAGCTTTGCTTTGTAAGTTAGGTTTTCCCAAAGTGTCCAGGCCTAAAACCCTGTGCTTGATTTCTCTACTACATGGAGGCACTTCACTTGGTTCCTACTACACAAAGATAAACAAGGCACAGTCCGTGTCCTAAAATATTACAGCCTAGTACTTTCTCACAACACCAGGCTGTCTCCTAAGAAGGTTGAGTAGGTTCTAATGAGTGAAATAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTNNNNNNNN | pathogenic | 136,626 |
Chromosome 8, position 86667094, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | ATTCAAATTTAAATTTGAATGGACATATTTGCCTAGCGGTCACCATATTGGACAGTGCGGTGAATCTATATTGATTAAAATGGTCATGACCATATAATAGCCAAAAAACAAGTGAAAAAATGCTCCACATCACTAATCATCAGAGGAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCATACAAGTCAGAATGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAGCTGATGCTGGCAAAGGCTGCAGAGAAAAGGGAGCACTTATAAACTGTTGGTAGGAGGGTAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAATCAACTTGGAGATTTCTCAAAAAACTTAAAACAGACCTACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATATCCAAAAGAAGACAAATCTTTCTAACAAAAAGACACATGCACCTGCATGTTCATCGCAGCATTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCATTCTAAGTACCCACTAACAGTGGGACTGAATAAAGAGAATGTGGCACATATACACCATGGAACGAGATCATGTCCTTTGCAGGAACATGGATGCAGCTGGAGGCCCTTATCTTAAGCAAATTAATGCAGGAACAGAAAAACAAATACAGCATGTTTTCACTTATAAGTGAAACATTGGATACTTATGGACATAAAGATCAGAACAATAGAAACTGGGGATGACTAGAGGGAGGAGGAATGCAGGGAGGAAGTGGGGGAGGGCAGAAAACCTAATTATTGGGTACTATGTCCAGTACCTGGGCCAATCGTACCCCAAACCTCAGCATCACCCAAGATACCCAGGTAACAAACCTGTATGTGTATCTCCTGAATATAAAATAAAAATTGGGGAAAAAAAAGGGTCATGAAAGCTTTGCTTTGTAAGTTAGGTTTTCCCAAAGTGTCCAGGCCTAAAACCCTGTGCTTGATTTCTCTACTACATGGAGGCACTTCACTTGGTTCCTACTACACAAAGATAAACAAGGCACAGTCCGTGTCCTAAAATATTACAGCCTAGTACTTTCTCACAACACCAGGCTGTCTCCTAAGAAGGTTGAGTAGGTTCTAATGAGTGAAATAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACA | ATTCAAATTTAAATTTGAATGGACATATTTGCCTAGCGGTCACCATATTGGACAGTGCGGTGAATCTATATTGATTAAAATGGTCATGACCATATAATAGCCAAAAAACAAGTGAAAAAATGCTCCACATCACTAATCATCAGAGGAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCATACAAGTCAGAATGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAGCTGATGCTGGCAAAGGCTGCAGAGAAAAGGGAGCACTTATAAACTGTTGGTAGGAGGGTAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAATCAACTTGGAGATTTCTCAAAAAACTTAAAACAGACCTACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATATCCAAAAGAAGACAAATCTTTCTAACAAAAAGACACATGCACCTGCATGTTCATCGCAGCATTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCATTCTAAGTACCCACTAACAGTGGGACTGAATAAAGAGAATGTGGCACATATACACCATGGAACGAGATCATGTCCTTTGCAGGAACATGGATGCAGCTGGAGGCCCTTATCTTAAGCAAATTAATGCAGGAACAGAAAAACAAATACAGCATGTTTTCACTTATAAGTGAAACATTGGATACTTATGGACATAAAGATCAGAACAATAGAAACTGGGGATGACTAGAGGGAGGAGGAATGCAGGGAGGAAGTGGGGGAGGGCAGAAAACCTAATTATTGGGTACTATGTCCAGTACCTGGGCCAATCGTACCCCAAACCTCAGCATCACCCAAGATACCCAGGTAACAAACCTGTATGTGTATCTCCTGAATATAAAATAAAAATTGGGGAAAAAAAAGGGTCATGAAAGCTTTGCTTTGTAAGTTAGGTTTTCCCAAAGTGTCCAGGCCTAAAACCCTGTGCTTGATTTCTCTACTACATGGAGGCACTTCACTTGGTTCCTACTACACAAAGATAAACAAGGCACAGTCCGTGTCCTAAAATATTACAGCCTAGTACTTTCTCACAACACCAGGCTGTCTCCTAAGAAGGTTGAGTAGGTTCTAATGAGTGAAATAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTAC | pathogenic | 136,629 |
Mutation at chromosome 8, position 86668066, within CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | CTACACAAAGATAAACAAGGCACAGTCCGTGTCCTAAAATATTACAGCCTAGTACTTTCTCACAACACCAGGCTGTCTCCTAAGAAGGTTGAGTAGGTTCTAATGAGTGAAATAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACAGGAAATAAATTTTAAAAAATGAAAAAAGAATATGTTAAAATAATTGAGCTGTACACTTAATATTTGTGGATTTTACAGTTTTTAAACTGTCTCAAATAAAAATGTAGCGTATAAAATAAAGACATTCTCACATTAAAAAAGAAAACAAATCATGTTGTATATCTTAAAGTATACAATAAAAACAAAATAAAATAGTAACATTTATGAAAATATACAGGTAATGAAAACACTGAAATTTGGAAATATGTAACAGGTTTAAAGCTCACAAATAAGGTGTCACAAAGGTGTTACAAATAGAGTATTTTAAATACAAGCTTGATTTTCACATACTTTGGAGCATTAATAAAGCCAGAGATCCGAAACACTGCAAACGTACATCATTCCACAGGTTTTGGTTTGGTGCTTCTTTACCCTCACACATGTCACACACAATATTCTTTTCAATATATCTTTATCGAAGTATAATAACTATGATTTCTTTTAGCCTCTTCTGTTTAAAAAGAAACTGTTATACAATACACAGTTTATTTTGAAAACCCACATTCTCTTATACAGAACTACAAGGAATCTCAACTCCATCCCATGTAATTATCAACTTGATTTGCATTTATATGTTAAACAACAAAGCTTTGTTCTATTCTTTTCCTGTATATATATAAATATTTTACATAGATGTAATCACAGTATGTATTACTTTTGTGCTCTATATTATCATATTGATTTTTTTTTTTTCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCACCTCCCAAGTAGCTGGTACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTTTCTGATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGG | CTACACAAAGATAAACAAGGCACAGTCCGTGTCCTAAAATATTACAGCCTAGTACTTTCTCACAACACCAGGCTGTCTCCTAAGAAGGTTGAGTAGGTTCTAATGAGTGAAATAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACAGGAAATAAATTTTAAAAAATGAAAAAAGAATATGTTAAAATAATTGAGCTGTACACTTAATATTTGTGGATTTTACAGTTTTTAAACTGTCTCAAATAAAAATGTAGCGTATAAAATAAAGACATTCTCACATTAAAAAAGAAAACAAATCATGTTGTATATCTTAAAGTATACAATAAAAACAAAATAAAATAGTAACATTTATGAAAATATACAGGTAATGAAAACACTGAAATTTGGAAATATGTAACAGGTTTAAAGCTCACAAATAAGGTGTCACAAAGGTGTTACAAATAGAGTATTTTAAATACAAGCTTGATTTTCACATACTTTGGAGCATTAATAAAGCCAGAGATCCGAAACACTGCAAACGTACATCATTCCACAGGTTTTGGTTTGGTGCTTCTTTACCCTCACACATGTCACACACAATATTCTTTTCAATATATCTTTATCGAAGTATAATAACTATGATTTCTTTTAGCCTCTTCTGTTTAAAAAGAAACTGTTATACAATACACAGTTTATTTTGAAAACCCACATTCTCTTATACAGAACTACAAGGAATCTCAACTCCATCCCATGTAATTATCAACTTGATTTGCATTTATATGTTAAACAACAAAGCTTTGTTCTATTCTTTTCCTGTATATATATAAATATTTTACATAGATGTAATCACAGTATGTATTACTTTTGTGCTCTATATTATCATATTGATTTTTTTTTTTTCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCACCTCCCAAGTAGCTGGTACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTTTCTGATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGN | pathogenic | 136,638 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 86668178, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACAGGAAATAAATTTTAAAAAATGAAAAAAGAATATGTTAAAATAATTGAGCTGTACACTTAATATTTGTGGATTTTACAGTTTTTAAACTGTCTCAAATAAAAATGTAGCGTATAAAATAAAGACATTCTCACATTAAAAAAGAAAACAAATCATGTTGTATATCTTAAAGTATACAATAAAAACAAAATAAAATAGTAACATTTATGAAAATATACAGGTAATGAAAACACTGAAATTTGGAAATATGTAACAGGTTTAAAGCTCACAAATAAGGTGTCACAAAGGTGTTACAAATAGAGTATTTTAAATACAAGCTTGATTTTCACATACTTTGGAGCATTAATAAAGCCAGAGATCCGAAACACTGCAAACGTACATCATTCCACAGGTTTTGGTTTGGTGCTTCTTTACCCTCACACATGTCACACACAATATTCTTTTCAATATATCTTTATCGAAGTATAATAACTATGATTTCTTTTAGCCTCTTCTGTTTAAAAAGAAACTGTTATACAATACACAGTTTATTTTGAAAACCCACATTCTCTTATACAGAACTACAAGGAATCTCAACTCCATCCCATGTAATTATCAACTTGATTTGCATTTATATGTTAAACAACAAAGCTTTGTTCTATTCTTTTCCTGTATATATATAAATATTTTACATAGATGTAATCACAGTATGTATTACTTTTGTGCTCTATATTATCATATTGATTTTTTTTTTTTCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCACCTCCCAAGTAGCTGGTACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTTTCTGATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTAGGATTACAGTCATGAGCCACTACGCCTGGCCAATTAATTTTTCATACACACATTTTTGTAGTTATTAGCGTGGTTGATAATAGTCCCTCCCCTTACTTGATTGGTTTGT | TAATACCTATCTTATTTTTAAAAGTATTGAAGTGAACGGTAGACTGTAATGTGATAGAAAACAACTGCTTCACAGACTGTTTGAGGCTTGATTACCAGAGGACTATATATTAAATGGTTTCTTCTTTTGGTATTGATAATTGATCTATTTAAAAAACATTATTTAGGTAAAATATGTGGATAGTTTCAACATTTCAGACTTGGCACTCTCTTTGTAGGCTCAAGTATTGTCAAATTCTGAAACACTTGCTAACCTGAACCTGCGTGATTGTAGAGGCAAGGCCTGGGTTAGGATCCTGGCTCAGCTACTATCCAGCTTTGGGCTTTGAGCAAATAACCTCCCTCTCTAAACCTCAGTTTCCTCATTTGTAAATGGGGCTAATTACATCTTTTTCATAGTGTCATTGAAAGGATTAAGGGAAGTATTATAAATAAGTTAACTAGAACAATAATGCTAGCTGACATTTAATACTCATTCACTAGGCACCAGACACAATCTAGGCACTTCACAGGCCTCAACTTATTTAATCTTTCCATCAATATTATGATGGTGTTTTTGTTATTTTCACTTTAAATATGAGGAAACTAAGGTACAGGGAGATGCATGTTCTCCAGCACATTGTGAACACTCAATGGCTGTTTTATAATTGTTTTCTTGTTATTATTGCTCATGACTTCTTGCAATTATCCATGCAGATAGCCAGTCAAACATTAAATAAAACAATGCTGTTACTTTTTGTAGCCCAATTAGATGTTATTCACGTTTCAGTTTCTGCCTTTCCCGAACCCCACTTACTATTATGTCTCCTCCTCTTACAAACTGGAGTCTGGGCTGGATAAATAGCATATCATAAAGGTAGATGATATCACATATGATGTCCGCAATAAGCCAGTAGTGTATGTTGTCTGCGGTTTGATATGGGAAGACGAGGCGCAGTGGTATAAAACAGCAGTTCCAGTTATAGGCAAGAGTGACAAGCAAGAGCCACAGGAGATAGAGTCGATCTGGAAAAACAGCAAGTGGTGAAATCCAAATGACATAGAACAAACACAGAAAGAATTCTGTTGCTTAGTTTGGGGAGGTTGGGGCACTACCCTCTACAGAGTAATTTGCCATAGGAGGCTCTATTAAACATTCAACACCATTCTGCCTCTGGACTGTGAGGCTCCGGGCTTTACAAGAGATGTTAAATGATCTTATCACCTCTTCCGAAAGTGGAGAGTTTCCTTCCAGTCTCCTTAAGAAGTGGCCCCTCTGAGTCTGTCCACACAGGTAGCTGTACTATTTGGATCAGGCAACGAGAATTTCAAGAAAAGTTGGAAGGACTTTGCACAGACATCACTGCAGCCACAGATCTTTAGTTCCTCAGTAGTTAAGTTGCAGGATTGATTGCCCAGGGCAGGTGGCAGAAAGGCCACATCCTGCCAGAAGGAGTATGGCACTGAATGGGAGGGCAGAGGGTCAGCCCATTAAAGTAGTCCATGTCCCTTCACACATAGCCCTTCTCTGCCTCTGGGAGGCTGCAGGAAAGGATTTGTTCAATTAGAATAATCAACAATGTGAAGCCATGGAAGAAGACTGACACTTTATAATGATGTGTGAGTGTGTCAGTGCACATATTGCGGAGTGCTTTGGGCCTTCTTTTCAAAGGTAATTAGGGGCAGGAGAGGATCTGGACTGCCTTTTAAATATAGGCAGGAATATTGTATTTCTTGTCTTCACCAAAGATGGGCAAATGATCCTTTGCAGGTTATTTAATTTAAATTCTGCTTCCTAGTTAGATTGAGAATATGAAGTAAGGAAAATAGAAGCTATCTGTGACTTTGAGTCACAGGGTTTCTTGGTGATAGCCAGCCCTCCCACTATGATAATTCACCCTTTGATAATACCTGTGTATGAATCTATGCTGTTTGGAAGTTTAATTCGCTTTAAGTACTCTGTTAAAGGCATCTTTTTGACTTTGAACCACAACAGCCTGTAGTAATGTTCTGTTGGCTTATCATCGCTTTCTTTTACTGGTGGTACAGCCGTGGGCTTTGCTTCATAGGGAAAAAAAAAAAAGATGAAACATTTGAAGAGGTTAAGTTAGTTTAGTTAAAAACTTGAATTTCTTAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACATATGGGCACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGTCTATCGGGGGGTGGGGGACAAGGGGAGGGATAACATTAGGAAAAATACCTAATGTAGATGATGGGATGATGGGTGCAGCAAACCACCATAGCCCATGTATACCTATGTAACAAACCTGCATGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAAAAAAATCCAAAAAACTTGAATTTCTTAAAGTCGGAACGTTTATGAATCTTCCTCTTTTGATACAGACAGATGAAACAAAACCTTCATGACATTTAAAATAGTGACATTTATTTCACTGTGTGTGTGTTTGTATAAAGAAAAAATACGTCAATGTAAAAAATTAAAGGAAAAACAATTTTTAAAATAAATAAATGTTAATAAATTTTTACAAAAAAAAAAAAAGAACAGGAAAAACTACTAAATGATGACAAAATTCAGGATAGTGTTTACCTTGGCAAGGGGGCTTTGTCACCTGGGTAGACCGGAAGTTTTCTCTAGTGAGGGAAATGTCCTTTATCTTGGAGGGTGGTGATGGTGATGCAACAAGACTATTCATGTGTAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCTGAAGGCTGAGGCAAGAGGATCATTTAAGCCCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACAGGAAATAAATTTTAAAAAATGAAAAAAGAATATGTTAAAATAATTGAGCTGTACACTTAATATTTGTGGATTTTACAGTTTTTAAACTGTCTCAAATAAAAATGTAGCGTATAAAATAAAGACATTCTCACATTAAAAAAGAAAACAAATCATGTTGTATATCTTAAAGTATACAATAAAAACAAAATAAAATAGTAACATTTATGAAAATATACAGGTAATGAAAACACTGAAATTTGGAAATATGTAACAGGTTTAAAGCTCACAAATAAGGTGTCACAAAGGTGTTACAAATAGAGTATTTTAAATACAAGCTTGATTTTCACATACTTTGGAGCATTAATAAAGCCAGAGATCCGAAACACTGCAAACGTACATCATTCCACAGGTTTTGGTTTGGTGCTTCTTTACCCTCACACATGTCACACACAATATTCTTTTCAATATATCTTTATCGAAGTATAATAACTATGATTTCTTTTAGCCTCTTCTGTTTAAAAAGAAACTGTTATACAATACACAGTTTATTTTGAAAACCCACATTCTCTTATACAGAACTACAAGGAATCTCAACTCCATCCCATGTAATTATCAACTTGATTTGCATTTATATGTTAAACAACAAAGCTTTGTTCTATTCTTTTCCTGTATATATATAAATATTTTACATAGATGTAATCACAGTATGTATTACTTTTGTGCTCTATATTATCATATTGATTTTTTTTTTTTCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCACCTCCCAAGTAGCTGGTACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTTTCTGATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTAGGATTACAGTCATGAGCCACTACGCCTGGCCAATTAATTTTTCATACACACATTTTTGTAGTTATTAGCGTGGTTGATAATAGTCCCTCCCCTTACTTGATTGGTTTG | benign | 136,640 |
A genetic variant on chromosome 8, position 86670990, affects the gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | CCAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACAGGAAATAAATTTTAAAAAATGAAAAAAGAATATGTTAAAATAATTGAGCTGTACACTTAATATTTGTGGATTTTACAGTTTTTAAACTGTCTCAAATAAAAATGTAGCGTATAAAATAAAGACATTCTCACATTAAAAAAGAAAACAAATCATGTTGTATATCTTAAAGTATACAATAAAAACAAAATAAAATAGTAACATTTATGAAAATATACAGGTAATGAAAACACTGAAATTTGGAAATATGTAACAGGTTTAAAGCTCACAAATAAGGTGTCACAAAGGTGTTACAAATAGAGTATTTTAAATACAAGCTTGATTTTCACATACTTTGGAGCATTAATAAAGCCAGAGATCCGAAACACTGCAAACGTACATCATTCCACAGGTTTTGGTTTGGTGCTTCTTTACCCTCACACATGTCACACACAATATTCTTTTCAATATATCTTTATCGAAGTATAATAACTATGATTTCTTTTAGCCTCTTCTGTTTAAAAAGAAACTGTTATACAATACACAGTTTATTTTGAAAACCCACATTCTCTTATACAGAACTACAAGGAATCTCAACTCCATCCCATGTAATTATCAACTTGATTTGCATTTATATGTTAAACAACAAAGCTTTGTTCTATTCTTTTCCTGTATATATATAAATATTTTACATAGATGTAATCACAGTATGTATTACTTTTGTGCTCTATATTATCATATTGATTTTTTTTTTTTCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCACCTCCCAAGTAGCTGGTACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTTTCTGATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTAGGATTACAGTCATGAGCCACTACGCCTGGCCAATTAATTTTTCATACACACATTTTTGTAGTTATTAGCGTGGTTGATAATAGTCCCTCCCCTTACTTGATTGGTTTGTTGATGTCCTTTGCTCTCTTGGATACCCAGGTAATATTCCTGTGTTTTTATAATATGTACTTTGCATAACATGGGTATTTTAAATATTTACAATAAAATTTGTTATAGAAGATACTGTTTGTGTCCTACACATATATCCTGAGCCTGGAGGTCACCTGTAGGAGGCTTCCCTGCATCTGTCGGAGGATTTCCTCTAGCAGGTTTACTGAAAGTGCTGGGGAGGTAACAGTATCAGGCTCCAGCACCAACCAGTTTCCTCCTCTTCCATTCAAGTAATTTTCAAGTATGAGCCACACAGTTTTTCAGCTGGATAAAGCCCCAATGGCAGAGCAGTAGTCCTCTTATTCTTTTTCTTTTTTTTAATTAAAAAAAAGAGATAGGGCCTCACTATGCTGCCCAGGCTGGTTTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTGAGCCACTGCACCCTGCCAGGTGTGAGCCACTGCACCCCGCCAGTAATCCTCTTATTAACCCATCTGTACTGTCTTAACTTTGTTCTCTGTCTCACCACTCGTACCTTCCTGGATTACTCTCAAAATAAACTGTACGTAAATCATTTTCTCAGGGTCTGCTTTTGGGAGATCCAAACTAAAACATCTGCAAAACACAGGTCCCCTCAGCACTTCTTTCTTCCCAGTACTTGGAGGGAGCAATGCTTACCAGTTTGTGGGCTGGCTTCGGGTGAGGAGAGATCTCCCTCTACCAACTTTTTCTTGTAGAGGGCTGTTCTTTGACGCATTCTTTTCACCAGGTTGTGTAGCTGGGCATCGGCATACTCATTTATAACAGGAGCTGCAGGCGGTTTGTTTTGTGGGCTAAATGAGAAAAAAAATGGCAATAGAGATGGGCCCATGAAGAAATAGATATAAGGGAAAGATTAAATCTTTTCACCTTCCTTATATATTCAAGATTATTAACTTCCCCTTTTTTGCAATTGAATAGCACAATTCAAACATTAGGTTTAATGGAAATAGTGCTGGTGGAATACAGATTTGTTATTAAAAAAATTAGAATCCTCAAATAGCAAGTGGTAACTCTTGACCATATTGGATCTTGATGACAGTGATTCTGTTATTACATTGTATCACTAGGACAAGTAAAGCTACAGATGGTGGGGCAGGCAGAAGCCTAAGATGGCCCCAAGATTCCCTGCCCCTTGGTATATGTGCCTGCATAATCCCAGGGACAATAAGTATGGTGGTTTTATTCCCATCAGTAGTCCATGTTATGTGGCACAGTTGATAAGGAGATTATATAGGTGGGCCTGATCTAATCATACCAGGCCTTTAAAAGTAGAGTTTCTCCAGCTGCTGACACAGCAAGAAGGCAGAGATTTGAAGTACAAGGGAGATTTTACTTGAGATAAATCCTCCATGGCTGATCGTGAAGAAGAGGGTCACCTGGTTAGAATTTCATGAGGCCTCTAGGAGGCTGAGAGTGATTCCTGGCTAGCTGTTCACAAGAAAACAGAGACTTCAGAGGTACAACTGCGGGAACTGATTTTGCCAATAACCTGAATGAACTTGGAAGTAAATTCTTCACCACAGCCTCCCAGTGAGAGCCTAGTCTGGCCTGGCCAACACCTTGATTTCAGCCTTGTGAGACCTGAAGCCAAGAACCCGGTTGAGCCCACTCAGACTTCTGATTTGGACCCATTTGCTAATAGCTGGGTGGTTTTTAATTTAATTTTATTTATTTGTTATATCTTCAACTTTTATTTTTGGGTGTTGTTTTAAATCACTTAAGTATGTGGTAATTTGTTATGTGGCAATAGAAAAATAATGCAGCTGCTGTGCTTCAATGAACTTCCTTTTGATTTTTTGTTTGTTTGTTTGGACTGAGTCTCACGTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACTGGGTCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGGTTTGCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCTCCGTCCCCAGCCAATGAACTTCCTTTCTGAGAAAATACACAAACAGCCTAGCATGGAGCATAGAGTAGACATTAGGATACTTCATCAAGACCTGAGCTTCTTCACAGATTTCCCTCAGAGCTCTCACTGTCTATCTTCCTTCCAATGTCTGACATTGGGTCTACATGAGCCCATGTAGGCTCCATCCATACTCTTCTCATATCTGCCCTTCCCATCTCACCTCCAAGTGGCAGCCCATGGGGTTCACAGCGCATCTGGGCAACTTGTAGATTCCACTTAAGAAAATCTCAGTATTGAGTATGAGCCCCTCTCCATGAACCCCTTCCCTACATGGCCCACAGATATATTACATCTATAAATGTTTACAGGTTCCCAGACTACCCATGTTTTTCTCTCTTACCTTCTTATTATCATGGTACAATTTATACTTCTTTCAAAGGTAAACGGTCCTGTCTCAGAATCAAGATCTCCAAGTATGTCACATTAGGACATATAAAAGCCTACTTAAGGATGGTAGAGACCAACGGGCAGTGAACATAGTTCAGATTCATCTTCAACAGTTCAGAAATAGGTGGACACTAGGTCCATAAAGCCAGAATAACTTTTTTCCTGATTAAGACTTGTTGTCATAGATATAATTTCACTGATTCC | 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| pathogenic | 136,643 |
Variant chromosome 8, position 86670991, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | CAAGAGTTAGAGGCGGCAGTCAGCTATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACAGGAAATAAATTTTAAAAAATGAAAAAAGAATATGTTAAAATAATTGAGCTGTACACTTAATATTTGTGGATTTTACAGTTTTTAAACTGTCTCAAATAAAAATGTAGCGTATAAAATAAAGACATTCTCACATTAAAAAAGAAAACAAATCATGTTGTATATCTTAAAGTATACAATAAAAACAAAATAAAATAGTAACATTTATGAAAATATACAGGTAATGAAAACACTGAAATTTGGAAATATGTAACAGGTTTAAAGCTCACAAATAAGGTGTCACAAAGGTGTTACAAATAGAGTATTTTAAATACAAGCTTGATTTTCACATACTTTGGAGCATTAATAAAGCCAGAGATCCGAAACACTGCAAACGTACATCATTCCACAGGTTTTGGTTTGGTGCTTCTTTACCCTCACACATGTCACACACAATATTCTTTTCAATATATCTTTATCGAAGTATAATAACTATGATTTCTTTTAGCCTCTTCTGTTTAAAAAGAAACTGTTATACAATACACAGTTTATTTTGAAAACCCACATTCTCTTATACAGAACTACAAGGAATCTCAACTCCATCCCATGTAATTATCAACTTGATTTGCATTTATATGTTAAACAACAAAGCTTTGTTCTATTCTTTTCCTGTATATATATAAATATTTTACATAGATGTAATCACAGTATGTATTACTTTTGTGCTCTATATTATCATATTGATTTTTTTTTTTTCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCACCTCCCAAGTAGCTGGTACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTTTCTGATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTAGGATTACAGTCATGAGCCACTACGCCTGGCCAATTAATTTTTCATACACACATTTTTGTAGTTATTAGCGTGGTTGATAATAGTCCCTCCCCTTACTTGATTGGTTTGTTGATGTCCTTTGCTCTCTTGGATACCCAGGTAATATTCCTGTGTTTTTATAATATGTACTTTGCATAACATGGGTATTTTAAATATTTACAATAAAATTTGTTATAGAAGATACTGTTTGTGTCCTACACATATATCCTGAGCCTGGAGGTCACCTGTAGGAGGCTTCCCTGCATCTGTCGGAGGATTTCCTCTAGCAGGTTTACTGAAAGTGCTGGGGAGGTAACAGTATCAGGCTCCAGCACCAACCAGTTTCCTCCTCTTCCATTCAAGTAATTTTCAAGTATGAGCCACACAGTTTTTCAGCTGGATAAAGCCCCAATGGCAGAGCAGTAGTCCTCTTATTCTTTTTCTTTTTTTTAATTAAAAAAAAGAGATAGGGCCTCACTATGCTGCCCAGGCTGGTTTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTGAGCCACTGCACCCTGCCAGGTGTGAGCCACTGCACCCCGCCAGTAATCCTCTTATTAACCCATCTGTACTGTCTTAACTTTGTTCTCTGTCTCACCACTCGTACCTTCCTGGATTACTCTCAAAATAAACTGTACGTAAATCATTTTCTCAGGGTCTGCTTTTGGGAGATCCAAACTAAAACATCTGCAAAACACAGGTCCCCTCAGCACTTCTTTCTTCCCAGTACTTGGAGGGAGCAATGCTTACCAGTTTGTGGGCTGGCTTCGGGTGAGGAGAGATCTCCCTCTACCAACTTTTTCTTGTAGAGGGCTGTTCTTTGACGCATTCTTTTCACCAGGTTGTGTAGCTGGGCATCGGCATACTCATTTATAACAGGAGCTGCAGGCGGTTTGTTTTGTGGGCTAAATGAGAAAAAAAATGGCAATAGAGATGGGCCCATGAAGAAATAGATATAAGGGAAAGATTAAATCTTTTCACCTTCCTTATATATTCAAGATTATTAACTTCCCCTTTTTTGCAATTGAATAGCACAATTCAAACATTAGGTTTAATGGAAATAGTGCTGGTGGAATACAGATTTGTTATTAAAAAAATTAGAATCCTCAAATAGCAAGTGGTAACTCTTGACCATATTGGATCTTGATGACAGTGATTCTGTTATTACATTGTATCACTAGGACAAGTAAAGCTACAGATGGTGGGGCAGGCAGAAGCCTAAGATGGCCCCAAGATTCCCTGCCCCTTGGTATATGTGCCTGCATAATCCCAGGGACAATAAGTATGGTGGTTTTATTCCCATCAGTAGTCCATGTTATGTGGCACAGTTGATAAGGAGATTATATAGGTGGGCCTGATCTAATCATACCAGGCCTTTAAAAGTAGAGTTTCTCCAGCTGCTGACACAGCAAGAAGGCAGAGATTTGAAGTACAAGGGAGATTTTACTTGAGATAAATCCTCCATGGCTGATCGTGAAGAAGAGGGTCACCTGGTTAGAATTTCATGAGGCCTCTAGGAGGCTGAGAGTGATTCCTGGCTAGCTGTTCACAAGAAAACAGAGACTTCAGAGGTACAACTGCGGGAACTGATTTTGCCAATAACCTGAATGAACTTGGAAGTAAATTCTTCACCACAGCCTCCCAGTGAGAGCCTAGTCTGGCCTGGCCAACACCTTGATTTCAGCCTTGTGAGACCTGAAGCCAAGAACCCGGTTGAGCCCACTCAGACTTCTGATTTGGACCCATTTGCTAATAGCTGGGTGGTTTTTAATTTAATTTTATTTATTTGTTATATCTTCAACTTTTATTTTTGGGTGTTGTTTTAAATCACTTAAGTATGTGGTAATTTGTTATGTGGCAATAGAAAAATAATGCAGCTGCTGTGCTTCAATGAACTTCCTTTTGATTTTTTGTTTGTTTGTTTGGACTGAGTCTCACGTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACTGGGTCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGGTTTGCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCTCCGTCCCCAGCCAATGAACTTCCTTTCTGAGAAAATACACAAACAGCCTAGCATGGAGCATAGAGTAGACATTAGGATACTTCATCAAGACCTGAGCTTCTTCACAGATTTCCCTCAGAGCTCTCACTGTCTATCTTCCTTCCAATGTCTGACATTGGGTCTACATGAGCCCATGTAGGCTCCATCCATACTCTTCTCATATCTGCCCTTCCCATCTCACCTCCAAGTGGCAGCCCATGGGGTTCACAGCGCATCTGGGCAACTTGTAGATTCCACTTAAGAAAATCTCAGTATTGAGTATGAGCCCCTCTCCATGAACCCCTTCCCTACATGGCCCACAGATATATTACATCTATAAATGTTTACAGGTTCCCAGACTACCCATGTTTTTCTCTCTTACCTTCTTATTATCATGGTACAATTTATACTTCTTTCAAAGGTAAACGGTCCTGTCTCAGAATCAAGATCTCCAAGTATGTCACATTAGGACATATAAAAGCCTACTTAAGGATGGTAGAGACCAACGGGCAGTGAACATAGTTCAGATTCATCTTCAACAGTTCAGAAATAGGTGGACACTAGGTCCATAAAGCCAGAATAACTTTTTTCCTGATTAAGACTTGTTGTCATAGATATAATTTCACTGATTCCT 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| pathogenic | 136,644 |
The genetic variant at chromosome 8, position 86671024, affecting gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | GCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCATTAAAAGAATAAAATAAGATTAAATAAATATATAAATAAAATGTTTGTCTACACTGAAATATTTATGGATGAAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTTAAAAGCTCATTGTAACTCCAATATTACAGGAAATAAATTTTAAAAAATGAAAAAAGAATATGTTAAAATAATTGAGCTGTACACTTAATATTTGTGGATTTTACAGTTTTTAAACTGTCTCAAATAAAAATGTAGCGTATAAAATAAAGACATTCTCACATTAAAAAAGAAAACAAATCATGTTGTATATCTTAAAGTATACAATAAAAACAAAATAAAATAGTAACATTTATGAAAATATACAGGTAATGAAAACACTGAAATTTGGAAATATGTAACAGGTTTAAAGCTCACAAATAAGGTGTCACAAAGGTGTTACAAATAGAGTATTTTAAATACAAGCTTGATTTTCACATACTTTGGAGCATTAATAAAGCCAGAGATCCGAAACACTGCAAACGTACATCATTCCACAGGTTTTGGTTTGGTGCTTCTTTACCCTCACACATGTCACACACAATATTCTTTTCAATATATCTTTATCGAAGTATAATAACTATGATTTCTTTTAGCCTCTTCTGTTTAAAAAGAAACTGTTATACAATACACAGTTTATTTTGAAAACCCACATTCTCTTATACAGAACTACAAGGAATCTCAACTCCATCCCATGTAATTATCAACTTGATTTGCATTTATATGTTAAACAACAAAGCTTTGTTCTATTCTTTTCCTGTATATATATAAATATTTTACATAGATGTAATCACAGTATGTATTACTTTTGTGCTCTATATTATCATATTGATTTTTTTTTTTTCGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCACCTCCCAAGTAGCTGGTACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTTTCTGATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTAGGATTACAGTCATGAGCCACTACGCCTGGCCAATTAATTTTTCATACACACATTTTTGTAGTTATTAGCGTGGTTGATAATAGTCCCTCCCCTTACTTGATTGGTTTGTTGATGTCCTTTGCTCTCTTGGATACCCAGGTAATATTCCTGTGTTTTTATAATATGTACTTTGCATAACATGGGTATTTTAAATATTTACAATAAAATTTGTTATAGAAGATACTGTTTGTGTCCTACACATATATCCTGAGCCTGGAGGTCACCTGTAGGAGGCTTCCCTGCATCTGTCGGAGGATTTCCTCTAGCAGGTTTACTGAAAGTGCTGGGGAGGTAACAGTATCAGGCTCCAGCACCAACCAGTTTCCTCCTCTTCCATTCAAGTAATTTTCAAGTATGAGCCACACAGTTTTTCAGCTGGATAAAGCCCCAATGGCAGAGCAGTAGTCCTCTTATTCTTTTTCTTTTTTTTAATTAAAAAAAAGAGATAGGGCCTCACTATGCTGCCCAGGCTGGTTTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTGAGCCACTGCACCCTGCCAGGTGTGAGCCACTGCACCCCGCCAGTAATCCTCTTATTAACCCATCTGTACTGTCTTAACTTTGTTCTCTGTCTCACCACTCGTACCTTCCTGGATTACTCTCAAAATAAACTGTACGTAAATCATTTTCTCAGGGTCTGCTTTTGGGAGATCCAAACTAAAACATCTGCAAAACACAGGTCCCCTCAGCACTTCTTTCTTCCCAGTACTTGGAGGGAGCAATGCTTACCAGTTTGTGGGCTGGCTTCGGGTGAGGAGAGATCTCCCTCTACCAACTTTTTCTTGTAGAGGGCTGTTCTTTGACGCATTCTTTTCACCAGGTTGTGTAGCTGGGCATCGGCATACTCATTTATAACAGGAGCTGCAGGCGGTTTGTTTTGTGGGCTAAATGAGAAAAAAAATGGCAATAGAGATGGGCCCATGAAGAAATAGATATAAGGGAAAGATTAAATCTTTTCACCTTCCTTATATATTCAAGATTATTAACTTCCCCTTTTTTGCAATTGAATAGCACAATTCAAACATTAGGTTTAATGGAAATAGTGCTGGTGGAATACAGATTTGTTATTAAAAAAATTAGAATCCTCAAATAGCAAGTGGTAACTCTTGACCATATTGGATCTTGATGACAGTGATTCTGTTATTACATTGTATCACTAGGACAAGTAAAGCTACAGATGGTGGGGCAGGCAGAAGCCTAAGATGGCCCCAAGATTCCCTGCCCCTTGGTATATGTGCCTGCATAATCCCAGGGACAATAAGTATGGTGGTTTTATTCCCATCAGTAGTCCATGTTATGTGGCACAGTTGATAAGGAGATTATATAGGTGGGCCTGATCTAATCATACCAGGCCTTTAAAAGTAGAGTTTCTCCAGCTGCTGACACAGCAAGAAGGCAGAGATTTGAAGTACAAGGGAGATTTTACTTGAGATAAATCCTCCATGGCTGATCGTGAAGAAGAGGGTCACCTGGTTAGAATTTCATGAGGCCTCTAGGAGGCTGAGAGTGATTCCTGGCTAGCTGTTCACAAGAAAACAGAGACTTCAGAGGTACAACTGCGGGAACTGATTTTGCCAATAACCTGAATGAACTTGGAAGTAAATTCTTCACCACAGCCTCCCAGTGAGAGCCTAGTCTGGCCTGGCCAACACCTTGATTTCAGCCTTGTGAGACCTGAAGCCAAGAACCCGGTTGAGCCCACTCAGACTTCTGATTTGGACCCATTTGCTAATAGCTGGGTGGTTTTTAATTTAATTTTATTTATTTGTTATATCTTCAACTTTTATTTTTGGGTGTTGTTTTAAATCACTTAAGTATGTGGTAATTTGTTATGTGGCAATAGAAAAATAATGCAGCTGCTGTGCTTCAATGAACTTCCTTTTGATTTTTTGTTTGTTTGTTTGGACTGAGTCTCACGTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCGCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACTGGGTCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGGTTTGCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCTTGAGCCTCCGTCCCCAGCCAATGAACTTCCTTTCTGAGAAAATACACAAACAGCCTAGCATGGAGCATAGAGTAGACATTAGGATACTTCATCAAGACCTGAGCTTCTTCACAGATTTCCCTCAGAGCTCTCACTGTCTATCTTCCTTCCAATGTCTGACATTGGGTCTACATGAGCCCATGTAGGCTCCATCCATACTCTTCTCATATCTGCCCTTCCCATCTCACCTCCAAGTGGCAGCCCATGGGGTTCACAGCGCATCTGGGCAACTTGTAGATTCCACTTAAGAAAATCTCAGTATTGAGTATGAGCCCCTCTCCATGAACCCCTTCCCTACATGGCCCACAGATATATTACATCTATAAATGTTTACAGGTTCCCAGACTACCCATGTTTTTCTCTCTTACCTTCTTATTATCATGGTACAATTTATACTTCTTTCAAAGGTAAACGGTCCTGTCTCAGAATCAAGATCTCCAAGTATGTCACATTAGGACATATAAAAGCCTACTTAAGGATGGTAGAGACCAACGGGCAGTGAACATAGTTCAGATTCATCTTCAACAGTTCAGAAATAGGTGGACACTAGGTCCATAAAGCCAGAATAACTTTTTTCCTGATTAAGACTTGTTGTCATAGATATAATTTCACTGATTCCTTCTTAAAGGTGTGCTTAGAAGTTTATTCATCCA 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| pathogenic | 136,645 |
Clinical significance of chromosome 8, position 86726570, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic | TGTAGGTACTGGGGATACTAATCATCAACAAAAACAGGCATGGCCCCTGCCATCATGAAGCACACAATTTAGAGATTGAGACTGATGGATTTTTCAGGCAGATAATCATATAAAATGCATCAGCAATAAATGCTGTGAAAGAGATCTTATAATAGGGGCACATAGCCTAGTTAGGAATGTCAGGGAAAGCCTTACAAAGGAAGTATTGGTCATATTGTTATCTGAAGAATGAATAGAAGTTAATTAGGTGATAAGGGGAGGAAAGAATAGAACAAGCAGAGGAAGTAGTATGTGCAAAAGCCTGCGGCAGGAGGGAACATGACAAATACAAGAGACTGAAATAGAACAGGTGTGACTGGAGCAGAGAGGTGGGAAAGTTGTGTGTTGGGAGAGGACAAAGTAAAAACAGGTGAGAGACAGACCAGGCAGGGCCTGAGAGGTCATGTCAAGAAGTTTTTTGTTTTTGAGCTATGCTGATTGACCCCTGGGTAATTGAAAGGTTTCCACTTCCACATTTCAGAAGAGTGTAAGAAATACTAGGAATGAATACGGATTAAAAAGAATTTATCCCCCAAAATGTTAGTTATGGCTTCAACTTCAGTCCTTTGAAAATCTATCAATTGCCGTGGGTTATTGTAAAAAATAAACATATTAAAATTAATGCTAGAAAGGGAGATTAGTTTAGAAGGCTGGGAGTGTATTGGTGTGAGGAAGTAAAAGTTCTCTTTGGGAATTCAAATCTTTTGTAGTCTAATATTAGGAGAGCTGACCCTATTACTACAGGCAAATGAATTAACCTTTCAGTATCTTGGTTGCTTATCTGTTGAGTGAAGATAATGATGATCCACTAATAGGACTGAAAATAATTCTGTAAACAACAACAGTTATAGATAAAATATAAATAATTAGTTGTTCTCTTGTTAGATTACAGTCCTTACCTCAGAGTTTAAACATCTCTCTGCCAAAATAATATGTCAACTTTTATTTTTGTCAAATAACATTGTGTTTATGTGCACACGTGTGTATGTGTGTGCGTGTATGTGGTAGAGTGAGCTTGTGTTTATTTTCATATAGTCAAATTTGTGTTTATCGAAAAGGCATTCTCTGTTTCTGATGCCAATTGTTCATTCAGCAATTCCCTGGGTCCTAGATAATCACGATGACTTCTACTAACAGCAGATGGTTTAACACAGTAGAGGTGCTGCTGAGAGAGAAGGCGGGGTAGGGTGGAGTGGGATGGACGAATAGGTACTTTTAACTTCTTTATAAGTGACAACTCTTTTTGTCTATTAAATAAGAATATGCTTTTATTGTTTCATAAACATATTGCAATTATATCAATTATAGTTAAGCCATTTTAACTGGATCGGCAGGTACATAATACCATGCCAAGAAGAGGCAAAATGAAGGACCTCCTTGTTGGGATTTATTGCAGATTTACTGGTTCACATTTAAATTGTTATCTCTTTTGCAGTATTTCCAATACTCTTACGGGAAGTACTTATAAAGCTGTGTTCCTTCAGTGGCATAAAGATGTTCCAGTTCTGTAATTATTCCTGGTTAGCATGTCACACTTTCTTTAGTGGATAAAAGGAAATAATAATTAATCTTTTGAAACAATAAAATATTCACAGAATTGGAATAGCTGTTTATTTGTGAGCTTGGAAAATTTTCATCATTTCTTTTTAAAATTCATGCCTAGTAAATATATAGGCTGTTTCCATAATGATACAATGACTCATACATGTAACAGCAATATTTTTGTTGTGATTTGGCCTATAGCCAAATGGCTGCCTAGGGATATTGGTTAGTGGCCATGCTGGGCCAGTGAGGTACGATGAACTGGACAGAACCAACCTTTTAGTTCTGACACAGTTTTTTTGTGTTATGTGACTATTGAATTTTTTCTGCCCTTATATTCAGCTAAAGGGGAGAGTGGATATTTGAGCTCTTTAGGGCAGGCTGAGCAATATCTCTAAAATATGTTGTGTGTTTTATTAAATGCTCACCTGTTTGGACCTTCTTTCCCGGGGTCCATTTCCTTCTGCTCTGGCACTGTTCCAGTTGGTTCTGCTGCATTTTGAGGGTCAGGGTTTGTGGTCAGATCTCCAGAGGAATTTTTCTTGGAGAGTTTGTCTATGAAAAAAAAATTCACATAGATAGAAGAATGTACAACACTCTTGACCCAGCTATATTTGGCAACATGAGCTACAAAGATGCTGCTTGTTTTTTAGAATAGTCTTCTCAAGAACACCTCCCCTGGGACTTCTGCTAAACAAAGTAGGACTTTATGCAGGAAGAATTAACTGGTAGACACCTTCAGGCCAATGAAAAAATACAGTCGTGTGCTATTTAATGACAGAGATATATTCTGAAAAATGCATTGTTAGGTGACTTAGTCGTTGTGCAAACATCATAGAGTGTACTTATATCATACAAATCCTGATGTTATAGCCTACCACACACCAAGGCTATACGGTATACTCTATGGATCCTAGGCTACAAACCTGTGCAGCATGTTACTGTAATAAATACTGTAAGCCATTCTAACACAATGGTCAGTCTGTGTATGTAAACATAGAAAAGATACAGTTTGAAATATGTTATTATAATCTTATGAGACTACCCTCTTTTATGCAGTCTTTTATTGACTAAAATATCTTTATGCAGCACATGATTGTAATTGAAGTTGGTGTATTATGTAATAAAAGTTCATAAGATATATTTCTTTTTGATATTGACAAAGCTGAGAATAAGAATTTATTATTCAGAAGGCATTTCCAGTTTTGCTAAAGTATTCATAATTTTGGGCTGAAATTGATACATCATAAAATTCAGAAAAGTAAAATAGGAAAAAATGTGATTGACATTATTTAGCACTTGCATTCTACATTTTTATGAAATCAAATTTTTGTTTTTAGCTTGACCATCTTTAAGTTGTGAAATATTTTCTGACGAAATGATACAAACTAATATGTACTAGCTTTATTTTCAATACAGAAATTAATTTCTTCCCGTCAAGCCTACAGATACAATTTCTAATTAATATAGTTTAAATTGTAATTTACCCAGAGAATAAACAACTTACTGGTAAATATTTGGATTATAGAGAAGATTTTAATGAAAGCAAATTACTTAATATTAAAAGAAAATGTAGAAGCGGAAAAGAAAAATAAGAACGAATACAATTTAATAGTTATTCATTTTCCACAGCTTCTAACATTTTTAATTGGATGTCTTGTGCTTAAGATATTAAAATGGAGGCCCAAATCATCATTTTATTTTCTTGTAATACATATAGTTTGAAGATATAAGCAAACCCAGTATTGAAAATTTGGATTTACAAAAGTGATAAATCAGGGGATGATCACCATACCAGTCCTTTAATATGAACATTTCTAAGATCCATCTAAAAATCTTTCAAGGTACTAAACTTTTCAGGAACAAGTTTCAGGAATAAAGGAAATCAAAAAATTGAGTCACTCCTTAAAATTTTTAAAAGTTTAAGACTAAGAAAGCCTAAATTCTCGGATTTCCCAAGACGCTTTTATTCATTACGCATCTCCTATCTACTTTTATTTTGGAATTATAGTATTTTGGCTAGAAGAGAGAAAACACAGTACTAGCTATGTTTTTGTTATGTTTAAATGGAAAGAAAAAACAATTCTCCAATTTCCTTGGGATACAAAGGTCTCAATATAATCACATCCTTGAAGCCTGCGTATAAAGATTATGTTTAGGTGAAATATTGAAAGTTGTAGGATAGGGACCCTTCTGTACAGGCACATGTGGTACACTAATGAGTTTATCAGTATCCAACAGATTTCAGAGTAAAAAAAATTGCACTTTCAATATGTCATTTTGTACTAACAAGCTTTTGATAAAAAAAGAGAGAAGGATCTGTTTTCCTTATGTGTTTGGGTCAAGTCATATTTTTCCATTTCTCTTTACCCAATCAAAACAAAAATCATATAGATCAGATCTCTGACAAATTTCCATTTTGTATTGCTGTCTGTGAAAGTGGCAGCCTAATCCTTTTTTGTATCCACAAACACTTGGACAATTACTGTATGATATTTAGAAGCAAAATTCTTAA 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| pathogenic | 136,648 |
Variant at chromosome 8, position 86726647, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | GAGACTGATGGATTTTTCAGGCAGATAATCATATAAAATGCATCAGCAATAAATGCTGTGAAAGAGATCTTATAATAGGGGCACATAGCCTAGTTAGGAATGTCAGGGAAAGCCTTACAAAGGAAGTATTGGTCATATTGTTATCTGAAGAATGAATAGAAGTTAATTAGGTGATAAGGGGAGGAAAGAATAGAACAAGCAGAGGAAGTAGTATGTGCAAAAGCCTGCGGCAGGAGGGAACATGACAAATACAAGAGACTGAAATAGAACAGGTGTGACTGGAGCAGAGAGGTGGGAAAGTTGTGTGTTGGGAGAGGACAAAGTAAAAACAGGTGAGAGACAGACCAGGCAGGGCCTGAGAGGTCATGTCAAGAAGTTTTTTGTTTTTGAGCTATGCTGATTGACCCCTGGGTAATTGAAAGGTTTCCACTTCCACATTTCAGAAGAGTGTAAGAAATACTAGGAATGAATACGGATTAAAAAGAATTTATCCCCCAAAATGTTAGTTATGGCTTCAACTTCAGTCCTTTGAAAATCTATCAATTGCCGTGGGTTATTGTAAAAAATAAACATATTAAAATTAATGCTAGAAAGGGAGATTAGTTTAGAAGGCTGGGAGTGTATTGGTGTGAGGAAGTAAAAGTTCTCTTTGGGAATTCAAATCTTTTGTAGTCTAATATTAGGAGAGCTGACCCTATTACTACAGGCAAATGAATTAACCTTTCAGTATCTTGGTTGCTTATCTGTTGAGTGAAGATAATGATGATCCACTAATAGGACTGAAAATAATTCTGTAAACAACAACAGTTATAGATAAAATATAAATAATTAGTTGTTCTCTTGTTAGATTACAGTCCTTACCTCAGAGTTTAAACATCTCTCTGCCAAAATAATATGTCAACTTTTATTTTTGTCAAATAACATTGTGTTTATGTGCACACGTGTGTATGTGTGTGCGTGTATGTGGTAGAGTGAGCTTGTGTTTATTTTCATATAGTCAAATTTGTGTTTATCGAAAAGGCATTCTCTGTTTCTGATGCCAATTGTTCATTCAGCAATTCCCTGGGTCCTAGATAATCACGATGACTTCTACTAACAGCAGATGGTTTAACACAGTAGAGGTGCTGCTGAGAGAGAAGGCGGGGTAGGGTGGAGTGGGATGGACGAATAGGTACTTTTAACTTCTTTATAAGTGACAACTCTTTTTGTCTATTAAATAAGAATATGCTTTTATTGTTTCATAAACATATTGCAATTATATCAATTATAGTTAAGCCATTTTAACTGGATCGGCAGGTACATAATACCATGCCAAGAAGAGGCAAAATGAAGGACCTCCTTGTTGGGATTTATTGCAGATTTACTGGTTCACATTTAAATTGTTATCTCTTTTGCAGTATTTCCAATACTCTTACGGGAAGTACTTATAAAGCTGTGTTCCTTCAGTGGCATAAAGATGTTCCAGTTCTGTAATTATTCCTGGTTAGCATGTCACACTTTCTTTAGTGGATAAAAGGAAATAATAATTAATCTTTTGAAACAATAAAATATTCACAGAATTGGAATAGCTGTTTATTTGTGAGCTTGGAAAATTTTCATCATTTCTTTTTAAAATTCATGCCTAGTAAATATATAGGCTGTTTCCATAATGATACAATGACTCATACATGTAACAGCAATATTTTTGTTGTGATTTGGCCTATAGCCAAATGGCTGCCTAGGGATATTGGTTAGTGGCCATGCTGGGCCAGTGAGGTACGATGAACTGGACAGAACCAACCTTTTAGTTCTGACACAGTTTTTTTGTGTTATGTGACTATTGAATTTTTTCTGCCCTTATATTCAGCTAAAGGGGAGAGTGGATATTTGAGCTCTTTAGGGCAGGCTGAGCAATATCTCTAAAATATGTTGTGTGTTTTATTAAATGCTCACCTGTTTGGACCTTCTTTCCCGGGGTCCATTTCCTTCTGCTCTGGCACTGTTCCAGTTGGTTCTGCTGCATTTTGAGGGTCAGGGTTTGTGGTCAGATCTCCAGAGGAATTTTTCTTGGAGAGTTTGTCTATGAAAAAAAAATTCACATAGATAGAAGAATGTACAACACTCTTGACCCAGCTATATTTGGCAACATGAGCTACAAAGATGCTGCTTGTTTTTTAGAATAGTCTTCTCAAGAACACCTCCCCTGGGACTTCTGCTAAACAAAGTAGGACTTTATGCAGGAAGAATTAACTGGTAGACACCTTCAGGCCAATGAAAAAATACAGTCGTGTGCTATTTAATGACAGAGATATATTCTGAAAAATGCATTGTTAGGTGACTTAGTCGTTGTGCAAACATCATAGAGTGTACTTATATCATACAAATCCTGATGTTATAGCCTACCACACACCAAGGCTATACGGTATACTCTATGGATCCTAGGCTACAAACCTGTGCAGCATGTTACTGTAATAAATACTGTAAGCCATTCTAACACAATGGTCAGTCTGTGTATGTAAACATAGAAAAGATACAGTTTGAAATATGTTATTATAATCTTATGAGACTACCCTCTTTTATGCAGTCTTTTATTGACTAAAATATCTTTATGCAGCACATGATTGTAATTGAAGTTGGTGTATTATGTAATAAAAGTTCATAAGATATATTTCTTTTTGATATTGACAAAGCTGAGAATAAGAATTTATTATTCAGAAGGCATTTCCAGTTTTGCTAAAGTATTCATAATTTTGGGCTGAAATTGATACATCATAAAATTCAGAAAAGTAAAATAGGAAAAAATGTGATTGACATTATTTAGCACTTGCATTCTACATTTTTATGAAATCAAATTTTTGTTTTTAGCTTGACCATCTTTAAGTTGTGAAATATTTTCTGACGAAATGATACAAACTAATATGTACTAGCTTTATTTTCAATACAGAAATTAATTTCTTCCCGTCAAGCCTACAGATACAATTTCTAATTAATATAGTTTAAATTGTAATTTACCCAGAGAATAAACAACTTACTGGTAAATATTTGGATTATAGAGAAGATTTTAATGAAAGCAAATTACTTAATATTAAAAGAAAATGTAGAAGCGGAAAAGAAAAATAAGAACGAATACAATTTAATAGTTATTCATTTTCCACAGCTTCTAACATTTTTAATTGGATGTCTTGTGCTTAAGATATTAAAATGGAGGCCCAAATCATCATTTTATTTTCTTGTAATACATATAGTTTGAAGATATAAGCAAACCCAGTATTGAAAATTTGGATTTACAAAAGTGATAAATCAGGGGATGATCACCATACCAGTCCTTTAATATGAACATTTCTAAGATCCATCTAAAAATCTTTCAAGGTACTAAACTTTTCAGGAACAAGTTTCAGGAATAAAGGAAATCAAAAAATTGAGTCACTCCTTAAAATTTTTAAAAGTTTAAGACTAAGAAAGCCTAAATTCTCGGATTTCCCAAGACGCTTTTATTCATTACGCATCTCCTATCTACTTTTATTTTGGAATTATAGTATTTTGGCTAGAAGAGAGAAAACACAGTACTAGCTATGTTTTTGTTATGTTTAAATGGAAAGAAAAAACAATTCTCCAATTTCCTTGGGATACAAAGGTCTCAATATAATCACATCCTTGAAGCCTGCGTATAAAGATTATGTTTAGGTGAAATATTGAAAGTTGTAGGATAGGGACCCTTCTGTACAGGCACATGTGGTACACTAATGAGTTTATCAGTATCCAACAGATTTCAGAGTAAAAAAAATTGCACTTTCAATATGTCATTTTGTACTAACAAGCTTTTGATAAAAAAAGAGAGAAGGATCTGTTTTCCTTATGTGTTTGGGTCAAGTCATATTTTTCCATTTCTCTTTACCCAATCAAAACAAAAATCATATAGATCAGATCTCTGACAAATTTCCATTTTGTATTGCTGTCTGTGAAAGTGGCAGCCTAATCCTTTTTTGTATCCACAAACACTTGGACAATTACTGTATGATATTTAGAAGCAAAATTCTTAATTGCTGGCCATGGATGTCTAGTGCATTTTTCATTTGAAATCCTTGAAGCCGTATGTTGTATATACCTTTTATTACAT | GAGACTGATGGATTTTTCAGGCAGATAATCATATAAAATGCATCAGCAATAAATGCTGTGAAAGAGATCTTATAATAGGGGCACATAGCCTAGTTAGGAATGTCAGGGAAAGCCTTACAAAGGAAGTATTGGTCATATTGTTATCTGAAGAATGAATAGAAGTTAATTAGGTGATAAGGGGAGGAAAGAATAGAACAAGCAGAGGAAGTAGTATGTGCAAAAGCCTGCGGCAGGAGGGAACATGACAAATACAAGAGACTGAAATAGAACAGGTGTGACTGGAGCAGAGAGGTGGGAAAGTTGTGTGTTGGGAGAGGACAAAGTAAAAACAGGTGAGAGACAGACCAGGCAGGGCCTGAGAGGTCATGTCAAGAAGTTTTTTGTTTTTGAGCTATGCTGATTGACCCCTGGGTAATTGAAAGGTTTCCACTTCCACATTTCAGAAGAGTGTAAGAAATACTAGGAATGAATACGGATTAAAAAGAATTTATCCCCCAAAATGTTAGTTATGGCTTCAACTTCAGTCCTTTGAAAATCTATCAATTGCCGTGGGTTATTGTAAAAAATAAACATATTAAAATTAATGCTAGAAAGGGAGATTAGTTTAGAAGGCTGGGAGTGTATTGGTGTGAGGAAGTAAAAGTTCTCTTTGGGAATTCAAATCTTTTGTAGTCTAATATTAGGAGAGCTGACCCTATTACTACAGGCAAATGAATTAACCTTTCAGTATCTTGGTTGCTTATCTGTTGAGTGAAGATAATGATGATCCACTAATAGGACTGAAAATAATTCTGTAAACAACAACAGTTATAGATAAAATATAAATAATTAGTTGTTCTCTTGTTAGATTACAGTCCTTACCTCAGAGTTTAAACATCTCTCTGCCAAAATAATATGTCAACTTTTATTTTTGTCAAATAACATTGTGTTTATGTGCACACGTGTGTATGTGTGTGCGTGTATGTGGTAGAGTGAGCTTGTGTTTATTTTCATATAGTCAAATTTGTGTTTATCGAAAAGGCATTCTCTGTTTCTGATGCCAATTGTTCATTCAGCAATTCCCTGGGTCCTAGATAATCACGATGACTTCTACTAACAGCAGATGGTTTAACACAGTAGAGGTGCTGCTGAGAGAGAAGGCGGGGTAGGGTGGAGTGGGATGGACGAATAGGTACTTTTAACTTCTTTATAAGTGACAACTCTTTTTGTCTATTAAATAAGAATATGCTTTTATTGTTTCATAAACATATTGCAATTATATCAATTATAGTTAAGCCATTTTAACTGGATCGGCAGGTACATAATACCATGCCAAGAAGAGGCAAAATGAAGGACCTCCTTGTTGGGATTTATTGCAGATTTACTGGTTCACATTTAAATTGTTATCTCTTTTGCAGTATTTCCAATACTCTTACGGGAAGTACTTATAAAGCTGTGTTCCTTCAGTGGCATAAAGATGTTCCAGTTCTGTAATTATTCCTGGTTAGCATGTCACACTTTCTTTAGTGGATAAAAGGAAATAATAATTAATCTTTTGAAACAATAAAATATTCACAGAATTGGAATAGCTGTTTATTTGTGAGCTTGGAAAATTTTCATCATTTCTTTTTAAAATTCATGCCTAGTAAATATATAGGCTGTTTCCATAATGATACAATGACTCATACATGTAACAGCAATATTTTTGTTGTGATTTGGCCTATAGCCAAATGGCTGCCTAGGGATATTGGTTAGTGGCCATGCTGGGCCAGTGAGGTACGATGAACTGGACAGAACCAACCTTTTAGTTCTGACACAGTTTTTTTGTGTTATGTGACTATTGAATTTTTTCTGCCCTTATATTCAGCTAAAGGGGAGAGTGGATATTTGAGCTCTTTAGGGCAGGCTGAGCAATATCTCTAAAATATGTTGTGTGTTTTATTAAATGCTCACCTGTTTGGACCTTCTTTCCCGGGGTCCATTTCCTTCTGCTCTGGCACTGTTCCAGTTGGTTCTGCTGCATTTTGAGGGTCAGGGTTTGTGGTCAGATCTCCAGAGGAATTTTTCTTGGAGTTTGTCTATGAAAAAAAAATTCACATAGATAGAAGAATGTACAACACTCTTGACCCAGCTATATTTGGCAACATGAGCTACAAAGATGCTGCTTGTTTTTTAGAATAGTCTTCTCAAGAACACCTCCCCTGGGACTTCTGCTAAACAAAGTAGGACTTTATGCAGGAAGAATTAACTGGTAGACACCTTCAGGCCAATGAAAAAATACAGTCGTGTGCTATTTAATGACAGAGATATATTCTGAAAAATGCATTGTTAGGTGACTTAGTCGTTGTGCAAACATCATAGAGTGTACTTATATCATACAAATCCTGATGTTATAGCCTACCACACACCAAGGCTATACGGTATACTCTATGGATCCTAGGCTACAAACCTGTGCAGCATGTTACTGTAATAAATACTGTAAGCCATTCTAACACAATGGTCAGTCTGTGTATGTAAACATAGAAAAGATACAGTTTGAAATATGTTATTATAATCTTATGAGACTACCCTCTTTTATGCAGTCTTTTATTGACTAAAATATCTTTATGCAGCACATGATTGTAATTGAAGTTGGTGTATTATGTAATAAAAGTTCATAAGATATATTTCTTTTTGATATTGACAAAGCTGAGAATAAGAATTTATTATTCAGAAGGCATTTCCAGTTTTGCTAAAGTATTCATAATTTTGGGCTGAAATTGATACATCATAAAATTCAGAAAAGTAAAATAGGAAAAAATGTGATTGACATTATTTAGCACTTGCATTCTACATTTTTATGAAATCAAATTTTTGTTTTTAGCTTGACCATCTTTAAGTTGTGAAATATTTTCTGACGAAATGATACAAACTAATATGTACTAGCTTTATTTTCAATACAGAAATTAATTTCTTCCCGTCAAGCCTACAGATACAATTTCTAATTAATATAGTTTAAATTGTAATTTACCCAGAGAATAAACAACTTACTGGTAAATATTTGGATTATAGAGAAGATTTTAATGAAAGCAAATTACTTAATATTAAAAGAAAATGTAGAAGCGGAAAAGAAAAATAAGAACGAATACAATTTAATAGTTATTCATTTTCCACAGCTTCTAACATTTTTAATTGGATGTCTTGTGCTTAAGATATTAAAATGGAGGCCCAAATCATCATTTTATTTTCTTGTAATACATATAGTTTGAAGATATAAGCAAACCCAGTATTGAAAATTTGGATTTACAAAAGTGATAAATCAGGGGATGATCACCATACCAGTCCTTTAATATGAACATTTCTAAGATCCATCTAAAAATCTTTCAAGGTACTAAACTTTTCAGGAACAAGTTTCAGGAATAAAGGAAATCAAAAAATTGAGTCACTCCTTAAAATTTTTAAAAGTTTAAGACTAAGAAAGCCTAAATTCTCGGATTTCCCAAGACGCTTTTATTCATTACGCATCTCCTATCTACTTTTATTTTGGAATTATAGTATTTTGGCTAGAAGAGAGAAAACACAGTACTAGCTATGTTTTTGTTATGTTTAAATGGAAAGAAAAAACAATTCTCCAATTTCCTTGGGATACAAAGGTCTCAATATAATCACATCCTTGAAGCCTGCGTATAAAGATTATGTTTAGGTGAAATATTGAAAGTTGTAGGATAGGGACCCTTCTGTACAGGCACATGTGGTACACTAATGAGTTTATCAGTATCCAACAGATTTCAGAGTAAAAAAAATTGCACTTTCAATATGTCATTTTGTACTAACAAGCTTTTGATAAAAAAAGAGAGAAGGATCTGTTTTCCTTATGTGTTTGGGTCAAGTCATATTTTTCCATTTCTCTTTACCCAATCAAAACAAAAATCATATAGATCAGATCTCTGACAAATTTCCATTTTGTATTGCTGTCTGTGAAAGTGGCAGCCTAATCCTTTTTTGTATCCACAAACACTTGGACAATTACTGTATGATATTTAGAAGCAAAATTCTTAATTGCTGGCCATGGATGTCTAGTGCATTTTTCATTTGAAATCCTTGAAGCCGTATGTTGTATATACCTTTTATTACATNN | pathogenic | 136,649 |
The mutation impacting CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3) on chromosome 8 at position 86743513: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Achromatopsia', 'Achromatopsia_3'] | ACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGACACAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAAAAAATCTAATGTGATGCCAGTAGACTTCGCGATTAATATCCACAAATTATGGCTGTTGGAATGGCATGGGATATACCTAAGGGGTGCTCTACCTGTGCCTAATCTAAGTACTTCTCCAATATTCCTGTTTTGAAAGGAAAGATAACTCTTTAAGAAGTTTCTCTTCTTTTTTCGCCTTCTCTCTAATTTCCGTTTATCCTGCAGGCAAAGTATCTTAAAGGGTTGACTCAACTAATATCCCTCCTGTTTTGAGCAGTATAGCCTAGTGATTTAGCTCTCAGGTGCTGAATTCAGATAGGACTTGGTTCCAATCCAGGCTCTGCCATTTGCTAGCTATGTGTAAGGAGCAAATTGTAATAGGACCTGTGACTGTTGTGAGGATTAAATACAGTAGCCCTAGAAAAGGGCTTAGCACCTTGCTTGGCAAATAGTAATTGCTGTTAGTTACAATGTTCTCCAAGAGAATAATATATTAGCTATTAACGGTTTTTATGTGCTCCCTTGGAAAATAATCACAGTAGGCAAGGGTTAAAGATGGATGTAGTGACTTTCCCAGAGCAAAACACAGCAAGACTAGCTGAAGGAAAGTACCAGCTCAATATTTGTGACATTGTATGAGTTCTTAAACATATAGATAACTTAGTGTGGGATTATTTATTTTGACATAAGAATTAGAAAGAAGTCAAGGGCACTCTCTCGAAGCAATACTAACACAGTCCTCCTCATCTCCTCTCTACTGCAAAGCAGTCAACATTAATCAGAAAAGGAAGGCAGATTTTCCACGGCCCATGTTAAATAGTCTCAGTGTTGTCTATCCTCTAGGCTCATTTAAACCCGAACCATTGGACTATGCTCCCCTAGTCCCTGAGGAGCACTCCTGCTTGTACTTGTCATCTCTCATCCAGCTGTTTCAGATGGCAAAATAACTACTGCTCTAAAAATCTTCTGTAGCTCTTTTAGATAATTCTAGTGAGTAATTCACGAAAATTATTCTGTGGATAGTTCTAAGTAAATATTGCTCTTGTAATGATCACTTAGGACTTAAACCTGTCACAGAAACACAAATTCTTATTAATAATAATAATAGCCACTTGTAAAGTACCTACCATGTGCTTTATATATTACTGTCTCTAGTTCTCATAACAAAGCAGAAATTATCATATACATTTTGCAGAAAAATATATTTAGAACTTGTGAAAAGGCTTGTTTAAAGTTCCTCCACCTTGGCAGTATTAAAATTTTGTAGTGTATAATTCTACGTTGTGGAGGGCTGTCCTGTACATGATAGGATGTTGAGCAGCATCTGCAGACTTTACCCACTGGATGCCAGTAACATCCCCACCCCGGAGCTATGACAACTGAAAGTGTCCCCAGATTTGCCAAATGTCCCTTGAGTGGTAAAATCGCTCTCAATTGAGAGCCAATAGGTTTCCTATTGCTCTAGAGATTTATTGTTAACATGTGGTTTATGAAGACCAGGATACTTGATGTTCTTTGTTGAAACTCAATCAAGTAACCAATTTAATATTTGAGAAATGGTTTCATTTTGGATGATGGTAGAAGTGAAAATCAGCAATGAGAAGTCTTACTTGGCTTTTCCAAATCCTAGTATAGTCTCCTAAACATTTATTATTCTTTTTATGAACAAATACATACAGAATATATAAATTAATGAAGATAAGCCCGACACAGTACATGTACCAGATGGTGCCAGGTAAAACTACTAAACAATCATATATCGTAGCAGTGATTAAATGCTATTACCAGATAAGAAATGATGAAAATCAAGGCTTGCATAGGAATGTAGAGGACATACCTGTGCTGTGGTTTGCTGAGACTGATTACTTGGGTGAGAGCCTTCTTCATTCCGACGAGAACTTTGTTCATTCTCATTGTTCTCTCCTATAGGCTTCACCTTGTTGACTTTTGTCAGCGATTTAAACATCTTCTCTGAGGTGGTTCTGAAAACCCTCTGTATTTATGACTGTGCCTTAAGGTAGAGAAATGTACTTTGTTTTCCTTTTCTTTAGTAGACAAGCCAATTAGCTGTTTAATCAGGATTTTGTTCTGGTTAATTCCTACAGGCAACTCCTTAGCTAGTCAGGGCTTTGGCTTAAAAGCAGCAAAATACTTCTGCTTGGGTGATTTGCACTCTGTTTATGAACTTTAGGGAGTCAAAATGATCTTGTGAATAATTTAGAAGTAGAGGATTAAACACAGCTTCATAGTTGATTTGAATGGTTTAAATGTGATCACACAACACATTGTTTTCTTTCTTTTTTTTTCCTTCTAATTACCCACCTACTTATCTTTATCTGTCTAACTTTATGCAAAGTAATATGGAAATGATTAAAAAAAATCCATGAGGGCTTATGATATGAAGCAACTCATTCACTCCTCAAAATCCCCTTCTCTGGTCCTGCAATGTTAGGCCACTATTTTTAAGCTTTCTTTTTCTGTTCTTCTGGTGGTTGATTTCCACATGGCTAAACAAAAAAAAATCTGCTTATTCTACTCTGCCTCTGTGTGTGTGTGTGTCACTTTTGACCCCAAACCTGTGTGAGGCAAAGATACAAGACTAAGATTTGTTAAAGAGAACTTTTTTTTCCCCTTTGCCCGGAGCCCAGACAAAGTTGATGTTCTATGCTGTTGGATGAGATTTTTTAGTGCACCAAAGACGCATGATTTTTTTTAAAGGGGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTAATGAGAGCACTTATCTTCTGCAGTTTCAAATTAAAACCAAAGCCTTTATGCAACAAGGTACACACCCACACCCAGGGCAGCCTAAGTCAACCCATCAAATACTTCTTGCCCTCTGTATTTTTGCAATCTGGAAATTTCCTTGAGATACTAGTTATGTATTTTAAGATACGTTTATTACAGTTAATACAGAAAAAAGCCTTTAAGTATTTATGAAGAAAGCATTTTAATTTAGATTTCATATTACCAAAATCGCAGTTCCCTTATGGATTTTTAAAATAAATTAGAAGTTTTAATTTTAGATTCAACCATTTTATCAAAAATAAACTTACCTAATAAATAACGTAATTGAATACATGATTTGACTTATATGGCCTGGAAACACAAAGCTATTTATTTTTGTTAAAAAATGGTGGGGGGTGTTTTGGTTCCATTATTGCTTCAGAAATAATTCTGAATAGATTATCAAATATGTATAGGGCCATTTTAGGAACTTTTCAGATAATCCTGTAATCCTGTAATTGATTACATTTTGAACTTTGGGTATAAGCATAGAAGCTAAGCCAAAGGAAGGGAAGGTGTTAACAGCCAGCCTGTGACTAATTTTTTCCCTTCCTAAGACCTGCAGAGGAAAAAATGACCTCACCAGACTTTCGTATAAATCTCATAGTATTTATCAGTGGAAAGATACCAGGGAGTCCCTATTTATGAAACTTTTTTAGCAGGACATTTCTGGTCTGTCTAGATTGCTTATTGTAAATAAGCCTGGAATTTAGCAGGCTGGCTGGAGAATGGAGAGAGAGGTGCTATGTAAGCTCTGTAAGAGAATGTGGAACGAAGATGTCCCCAAACCAAACTGCCTTCTTTTTGTGAGAAATGTTTTTGCAGACAATGCTCAAAAATTACTTGTAAATGCAAAACCAAAATATGCCAACTGCAGGAGAAAAATGGTCTGTTTTGTTTGGATGCTGTGTCTGACAGTTTGGGGTTTTTCCCAAAATGAATGTTTTGTTTATTCCTGATGGCGGCTTGTAGCCAACGAATCATTAATAAAGTTTGGTGCTATGTAAGATCTGTGATTCTGGCTAGTCTGTTTTGACAATTTAACCCTTTAGATTTGTCACAGGTCAGAATAAATGGGATGGAGATATTATTAAA | ACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGACACAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAAAAAATCTAATGTGATGCCAGTAGACTTCGCGATTAATATCCACAAATTATGGCTGTTGGAATGGCATGGGATATACCTAAGGGGTGCTCTACCTGTGCCTAATCTAAGTACTTCTCCAATATTCCTGTTTTGAAAGGAAAGATAACTCTTTAAGAAGTTTCTCTTCTTTTTTCGCCTTCTCTCTAATTTCCGTTTATCCTGCAGGCAAAGTATCTTAAAGGGTTGACTCAACTAATATCCCTCCTGTTTTGAGCAGTATAGCCTAGTGATTTAGCTCTCAGGTGCTGAATTCAGATAGGACTTGGTTCCAATCCAGGCTCTGCCATTTGCTAGCTATGTGTAAGGAGCAAATTGTAATAGGACCTGTGACTGTTGTGAGGATTAAATACAGTAGCCCTAGAAAAGGGCTTAGCACCTTGCTTGGCAAATAGTAATTGCTGTTAGTTACAATGTTCTCCAAGAGAATAATATATTAGCTATTAACGGTTTTTATGTGCTCCCTTGGAAAATAATCACAGTAGGCAAGGGTTAAAGATGGATGTAGTGACTTTCCCAGAGCAAAACACAGCAAGACTAGCTGAAGGAAAGTACCAGCTCAATATTTGTGACATTGTATGAGTTCTTAAACATATAGATAACTTAGTGTGGGATTATTTATTTTGACATAAGAATTAGAAAGAAGTCAAGGGCACTCTCTCGAAGCAATACTAACACAGTCCTCCTCATCTCCTCTCTACTGCAAAGCAGTCAACATTAATCAGAAAAGGAAGGCAGATTTTCCACGGCCCATGTTAAATAGTCTCAGTGTTGTCTATCCTCTAGGCTCATTTAAACCCGAACCATTGGACTATGCTCCCCTAGTCCCTGAGGAGCACTCCTGCTTGTACTTGTCATCTCTCATCCAGCTGTTTCAGATGGCAAAATAACTACTGCTCTAAAAATCTTCTGTAGCTCTTTTAGATAATTCTAGTGAGTAATTCACGAAAATTATTCTGTGGATAGTTCTAAGTAAATATTGCTCTTGTAATGATCACTTAGGACTTAAACCTGTCACAGAAACACAAATTCTTATTAATAATAATAATAGCCACTTGTAAAGTACCTACCATGTGCTTTATATATTACTGTCTCTAGTTCTCATAACAAAGCAGAAATTATCATATACATTTTGCAGAAAAATATATTTAGAACTTGTGAAAAGGCTTGTTTAAAGTTCCTCCACCTTGGCAGTATTAAAATTTTGTAGTGTATAATTCTACGTTGTGGAGGGCTGTCCTGTACATGATAGGATGTTGAGCAGCATCTGCAGACTTTACCCACTGGATGCCAGTAACATCCCCACCCCGGAGCTATGACAACTGAAAGTGTCCCCAGATTTGCCAAATGTCCCTTGAGTGGTAAAATCGCTCTCAATTGAGAGCCAATAGGTTTCCTATTGCTCTAGAGATTTATTGTTAACATGTGGTTTATGAAGACCAGGATACTTGATGTTCTTTGTTGAAACTCAATCAAGTAACCAATTTAATATTTGAGAAATGGTTTCATTTTGGATGATGGTAGAAGTGAAAATCAGCAATGAGAAGTCTTACTTGGCTTTTCCAAATCCTAGTATAGTCTCCTAAACATTTATTATTCTTTTTATGAACAAATACATACAGAATATATAAATTAATGAAGATAAGCCCGACACAGTACATGTACCAGATGGTGCCAGGTAAAACTACTAAACAATCATATATCGTAGCAGTGATTAAATGCTATTACCAGATAAGAAATGATGAAAATCAAGGCTTGCATAGGAATGTAGAGGACATACCTGTGCTGTGGTTTGTTACTTGGGTGAGAGCCTTCTTCATTCCGACGAGAACTTTGTTCATTCTCATTGTTCTCTCCTATAGGCTTCACCTTGTTGACTTTTGTCAGCGATTTAAACATCTTCTCTGAGGTGGTTCTGAAAACCCTCTGTATTTATGACTGTGCCTTAAGGTAGAGAAATGTACTTTGTTTTCCTTTTCTTTAGTAGACAAGCCAATTAGCTGTTTAATCAGGATTTTGTTCTGGTTAATTCCTACAGGCAACTCCTTAGCTAGTCAGGGCTTTGGCTTAAAAGCAGCAAAATACTTCTGCTTGGGTGATTTGCACTCTGTTTATGAACTTTAGGGAGTCAAAATGATCTTGTGAATAATTTAGAAGTAGAGGATTAAACACAGCTTCATAGTTGATTTGAATGGTTTAAATGTGATCACACAACACATTGTTTTCTTTCTTTTTTTTTCCTTCTAATTACCCACCTACTTATCTTTATCTGTCTAACTTTATGCAAAGTAATATGGAAATGATTAAAAAAAATCCATGAGGGCTTATGATATGAAGCAACTCATTCACTCCTCAAAATCCCCTTCTCTGGTCCTGCAATGTTAGGCCACTATTTTTAAGCTTTCTTTTTCTGTTCTTCTGGTGGTTGATTTCCACATGGCTAAACAAAAAAAAATCTGCTTATTCTACTCTGCCTCTGTGTGTGTGTGTGTCACTTTTGACCCCAAACCTGTGTGAGGCAAAGATACAAGACTAAGATTTGTTAAAGAGAACTTTTTTTTCCCCTTTGCCCGGAGCCCAGACAAAGTTGATGTTCTATGCTGTTGGATGAGATTTTTTAGTGCACCAAAGACGCATGATTTTTTTTAAAGGGGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTAATGAGAGCACTTATCTTCTGCAGTTTCAAATTAAAACCAAAGCCTTTATGCAACAAGGTACACACCCACACCCAGGGCAGCCTAAGTCAACCCATCAAATACTTCTTGCCCTCTGTATTTTTGCAATCTGGAAATTTCCTTGAGATACTAGTTATGTATTTTAAGATACGTTTATTACAGTTAATACAGAAAAAAGCCTTTAAGTATTTATGAAGAAAGCATTTTAATTTAGATTTCATATTACCAAAATCGCAGTTCCCTTATGGATTTTTAAAATAAATTAGAAGTTTTAATTTTAGATTCAACCATTTTATCAAAAATAAACTTACCTAATAAATAACGTAATTGAATACATGATTTGACTTATATGGCCTGGAAACACAAAGCTATTTATTTTTGTTAAAAAATGGTGGGGGGTGTTTTGGTTCCATTATTGCTTCAGAAATAATTCTGAATAGATTATCAAATATGTATAGGGCCATTTTAGGAACTTTTCAGATAATCCTGTAATCCTGTAATTGATTACATTTTGAACTTTGGGTATAAGCATAGAAGCTAAGCCAAAGGAAGGGAAGGTGTTAACAGCCAGCCTGTGACTAATTTTTTCCCTTCCTAAGACCTGCAGAGGAAAAAATGACCTCACCAGACTTTCGTATAAATCTCATAGTATTTATCAGTGGAAAGATACCAGGGAGTCCCTATTTATGAAACTTTTTTAGCAGGACATTTCTGGTCTGTCTAGATTGCTTATTGTAAATAAGCCTGGAATTTAGCAGGCTGGCTGGAGAATGGAGAGAGAGGTGCTATGTAAGCTCTGTAAGAGAATGTGGAACGAAGATGTCCCCAAACCAAACTGCCTTCTTTTTGTGAGAAATGTTTTTGCAGACAATGCTCAAAAATTACTTGTAAATGCAAAACCAAAATATGCCAACTGCAGGAGAAAAATGGTCTGTTTTGTTTGGATGCTGTGTCTGACAGTTTGGGGTTTTTCCCAAAATGAATGTTTTGTTTATTCCTGATGGCGGCTTGTAGCCAACGAATCATTAATAAAGTTTGGTGCTATGTAAGATCTGTGATTCTGGCTAGTCTGTTTTGACAATTTAACCCTTTAGATTTGTCACAGGTCAGAATAAATGGGATGGAGATATTATTAAANNNNNNNNNN | pathogenic | 136,655 |
Clinical classification of chromosome 8, position 86743598, gene CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Achromatopsia_3'] | CAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGACACAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAAAAAATCTAATGTGATGCCAGTAGACTTCGCGATTAATATCCACAAATTATGGCTGTTGGAATGGCATGGGATATACCTAAGGGGTGCTCTACCTGTGCCTAATCTAAGTACTTCTCCAATATTCCTGTTTTGAAAGGAAAGATAACTCTTTAAGAAGTTTCTCTTCTTTTTTCGCCTTCTCTCTAATTTCCGTTTATCCTGCAGGCAAAGTATCTTAAAGGGTTGACTCAACTAATATCCCTCCTGTTTTGAGCAGTATAGCCTAGTGATTTAGCTCTCAGGTGCTGAATTCAGATAGGACTTGGTTCCAATCCAGGCTCTGCCATTTGCTAGCTATGTGTAAGGAGCAAATTGTAATAGGACCTGTGACTGTTGTGAGGATTAAATACAGTAGCCCTAGAAAAGGGCTTAGCACCTTGCTTGGCAAATAGTAATTGCTGTTAGTTACAATGTTCTCCAAGAGAATAATATATTAGCTATTAACGGTTTTTATGTGCTCCCTTGGAAAATAATCACAGTAGGCAAGGGTTAAAGATGGATGTAGTGACTTTCCCAGAGCAAAACACAGCAAGACTAGCTGAAGGAAAGTACCAGCTCAATATTTGTGACATTGTATGAGTTCTTAAACATATAGATAACTTAGTGTGGGATTATTTATTTTGACATAAGAATTAGAAAGAAGTCAAGGGCACTCTCTCGAAGCAATACTAACACAGTCCTCCTCATCTCCTCTCTACTGCAAAGCAGTCAACATTAATCAGAAAAGGAAGGCAGATTTTCCACGGCCCATGTTAAATAGTCTCAGTGTTGTCTATCCTCTAGGCTCATTTAAACCCGAACCATTGGACTATGCTCCCCTAGTCCCTGAGGAGCACTCCTGCTTGTACTTGTCATCTCTCATCCAGCTGTTTCAGATGGCAAAATAACTACTGCTCTAAAAATCTTCTGTAGCTCTTTTAGATAATTCTAGTGAGTAATTCACGAAAATTATTCTGTGGATAGTTCTAAGTAAATATTGCTCTTGTAATGATCACTTAGGACTTAAACCTGTCACAGAAACACAAATTCTTATTAATAATAATAATAGCCACTTGTAAAGTACCTACCATGTGCTTTATATATTACTGTCTCTAGTTCTCATAACAAAGCAGAAATTATCATATACATTTTGCAGAAAAATATATTTAGAACTTGTGAAAAGGCTTGTTTAAAGTTCCTCCACCTTGGCAGTATTAAAATTTTGTAGTGTATAATTCTACGTTGTGGAGGGCTGTCCTGTACATGATAGGATGTTGAGCAGCATCTGCAGACTTTACCCACTGGATGCCAGTAACATCCCCACCCCGGAGCTATGACAACTGAAAGTGTCCCCAGATTTGCCAAATGTCCCTTGAGTGGTAAAATCGCTCTCAATTGAGAGCCAATAGGTTTCCTATTGCTCTAGAGATTTATTGTTAACATGTGGTTTATGAAGACCAGGATACTTGATGTTCTTTGTTGAAACTCAATCAAGTAACCAATTTAATATTTGAGAAATGGTTTCATTTTGGATGATGGTAGAAGTGAAAATCAGCAATGAGAAGTCTTACTTGGCTTTTCCAAATCCTAGTATAGTCTCCTAAACATTTATTATTCTTTTTATGAACAAATACATACAGAATATATAAATTAATGAAGATAAGCCCGACACAGTACATGTACCAGATGGTGCCAGGTAAAACTACTAAACAATCATATATCGTAGCAGTGATTAAATGCTATTACCAGATAAGAAATGATGAAAATCAAGGCTTGCATAGGAATGTAGAGGACATACCTGTGCTGTGGTTTGCTGAGACTGATTACTTGGGTGAGAGCCTTCTTCATTCCGACGAGAACTTTGTTCATTCTCATTGTTCTCTCCTATAGGCTTCACCTTGTTGACTTTTGTCAGCGATTTAAACATCTTCTCTGAGGTGGTTCTGAAAACCCTCTGTATTTATGACTGTGCCTTAAGGTAGAGAAATGTACTTTGTTTTCCTTTTCTTTAGTAGACAAGCCAATTAGCTGTTTAATCAGGATTTTGTTCTGGTTAATTCCTACAGGCAACTCCTTAGCTAGTCAGGGCTTTGGCTTAAAAGCAGCAAAATACTTCTGCTTGGGTGATTTGCACTCTGTTTATGAACTTTAGGGAGTCAAAATGATCTTGTGAATAATTTAGAAGTAGAGGATTAAACACAGCTTCATAGTTGATTTGAATGGTTTAAATGTGATCACACAACACATTGTTTTCTTTCTTTTTTTTTCCTTCTAATTACCCACCTACTTATCTTTATCTGTCTAACTTTATGCAAAGTAATATGGAAATGATTAAAAAAAATCCATGAGGGCTTATGATATGAAGCAACTCATTCACTCCTCAAAATCCCCTTCTCTGGTCCTGCAATGTTAGGCCACTATTTTTAAGCTTTCTTTTTCTGTTCTTCTGGTGGTTGATTTCCACATGGCTAAACAAAAAAAAATCTGCTTATTCTACTCTGCCTCTGTGTGTGTGTGTGTCACTTTTGACCCCAAACCTGTGTGAGGCAAAGATACAAGACTAAGATTTGTTAAAGAGAACTTTTTTTTCCCCTTTGCCCGGAGCCCAGACAAAGTTGATGTTCTATGCTGTTGGATGAGATTTTTTAGTGCACCAAAGACGCATGATTTTTTTTAAAGGGGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTAATGAGAGCACTTATCTTCTGCAGTTTCAAATTAAAACCAAAGCCTTTATGCAACAAGGTACACACCCACACCCAGGGCAGCCTAAGTCAACCCATCAAATACTTCTTGCCCTCTGTATTTTTGCAATCTGGAAATTTCCTTGAGATACTAGTTATGTATTTTAAGATACGTTTATTACAGTTAATACAGAAAAAAGCCTTTAAGTATTTATGAAGAAAGCATTTTAATTTAGATTTCATATTACCAAAATCGCAGTTCCCTTATGGATTTTTAAAATAAATTAGAAGTTTTAATTTTAGATTCAACCATTTTATCAAAAATAAACTTACCTAATAAATAACGTAATTGAATACATGATTTGACTTATATGGCCTGGAAACACAAAGCTATTTATTTTTGTTAAAAAATGGTGGGGGGTGTTTTGGTTCCATTATTGCTTCAGAAATAATTCTGAATAGATTATCAAATATGTATAGGGCCATTTTAGGAACTTTTCAGATAATCCTGTAATCCTGTAATTGATTACATTTTGAACTTTGGGTATAAGCATAGAAGCTAAGCCAAAGGAAGGGAAGGTGTTAACAGCCAGCCTGTGACTAATTTTTTCCCTTCCTAAGACCTGCAGAGGAAAAAATGACCTCACCAGACTTTCGTATAAATCTCATAGTATTTATCAGTGGAAAGATACCAGGGAGTCCCTATTTATGAAACTTTTTTAGCAGGACATTTCTGGTCTGTCTAGATTGCTTATTGTAAATAAGCCTGGAATTTAGCAGGCTGGCTGGAGAATGGAGAGAGAGGTGCTATGTAAGCTCTGTAAGAGAATGTGGAACGAAGATGTCCCCAAACCAAACTGCCTTCTTTTTGTGAGAAATGTTTTTGCAGACAATGCTCAAAAATTACTTGTAAATGCAAAACCAAAATATGCCAACTGCAGGAGAAAAATGGTCTGTTTTGTTTGGATGCTGTGTCTGACAGTTTGGGGTTTTTCCCAAAATGAATGTTTTGTTTATTCCTGATGGCGGCTTGTAGCCAACGAATCATTAATAAAGTTTGGTGCTATGTAAGATCTGTGATTCTGGCTAGTCTGTTTTGACAATTTAACCCTTTAGATTTGTCACAGGTCAGAATAAATGGGATGGAGATATTATTAAATAATTCAAGCACCTTTAAAATGATTTAAAATACCTCCAACAACCTGATTTTTGACAATAGAGTGGCATTAACATGGGCATTAAAA | CAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGACACAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAAAAAATCTAATGTGATGCCAGTAGACTTCGCGATTAATATCCACAAATTATGGCTGTTGGAATGGCATGGGATATACCTAAGGGGTGCTCTACCTGTGCCTAATCTAAGTACTTCTCCAATATTCCTGTTTTGAAAGGAAAGATAACTCTTTAAGAAGTTTCTCTTCTTTTTTCGCCTTCTCTCTAATTTCCGTTTATCCTGCAGGCAAAGTATCTTAAAGGGTTGACTCAACTAATATCCCTCCTGTTTTGAGCAGTATAGCCTAGTGATTTAGCTCTCAGGTGCTGAATTCAGATAGGACTTGGTTCCAATCCAGGCTCTGCCATTTGCTAGCTATGTGTAAGGAGCAAATTGTAATAGGACCTGTGACTGTTGTGAGGATTAAATACAGTAGCCCTAGAAAAGGGCTTAGCACCTTGCTTGGCAAATAGTAATTGCTGTTAGTTACAATGTTCTCCAAGAGAATAATATATTAGCTATTAACGGTTTTTATGTGCTCCCTTGGAAAATAATCACAGTAGGCAAGGGTTAAAGATGGATGTAGTGACTTTCCCAGAGCAAAACACAGCAAGACTAGCTGAAGGAAAGTACCAGCTCAATATTTGTGACATTGTATGAGTTCTTAAACATATAGATAACTTAGTGTGGGATTATTTATTTTGACATAAGAATTAGAAAGAAGTCAAGGGCACTCTCTCGAAGCAATACTAACACAGTCCTCCTCATCTCCTCTCTACTGCAAAGCAGTCAACATTAATCAGAAAAGGAAGGCAGATTTTCCACGGCCCATGTTAAATAGTCTCAGTGTTGTCTATCCTCTAGGCTCATTTAAACCCGAACCATTGGACTATGCTCCCCTAGTCCCTGAGGAGCACTCCTGCTTGTACTTGTCATCTCTCATCCAGCTGTTTCAGATGGCAAAATAACTACTGCTCTAAAAATCTTCTGTAGCTCTTTTAGATAATTCTAGTGAGTAATTCACGAAAATTATTCTGTGGATAGTTCTAAGTAAATATTGCTCTTGTAATGATCACTTAGGACTTAAACCTGTCACAGAAACACAAATTCTTATTAATAATAATAATAGCCACTTGTAAAGTACCTACCATGTGCTTTATATATTACTGTCTCTAGTTCTCATAACAAAGCAGAAATTATCATATACATTTTGCAGAAAAATATATTTAGAACTTGTGAAAAGGCTTGTTTAAAGTTCCTCCACCTTGGCAGTATTAAAATTTTGTAGTGTATAATTCTACGTTGTGGAGGGCTGTCCTGTACATGATAGGATGTTGAGCAGCATCTGCAGACTTTACCCACTGGATGCCAGTAACATCCCCACCCCGGAGCTATGACAACTGAAAGTGTCCCCAGATTTGCCAAATGTCCCTTGAGTGGTAAAATCGCTCTCAATTGAGAGCCAATAGGTTTCCTATTGCTCTAGAGATTTATTGTTAACATGTGGTTTATGAAGACCAGGATACTTGATGTTCTTTGTTGAAACTCAATCAAGTAACCAATTTAATATTTGAGAAATGGTTTCATTTTGGATGATGGTAGAAGTGAAAATCAGCAATGAGAAGTCTTACTTGGCTTTTCCAAATCCTAGTATAGTCTCCTAAACATTTATTATTCTTTTTATGAACAAATACATACAGAATATATAAATTAATGAAGATAAGCCCGACACAGTACATGTACCAGATGGTGCCAGGTAAAACTACTAAACAATCATATATCGTAGCAGTGATTAAATGCTATTACCAGATAAGAAATGATGAAAATCAAGGCTTGCATAGGAATGTAGAGGACATACCTGTGCTGTGGTTTGCTGAGACTGATTACTTGGGTGAGAGCCTTCTTCATTCCGACGAGAACTTTGTTCATTCTCATTGTTCTCTCCTATAGGCTTCACCTTTGTTGACTTTTGTCAGCGATTTAAACATCTTCTCTGAGGTGGTTCTGAAAACCCTCTGTATTTATGACTGTGCCTTAAGGTAGAGAAATGTACTTTGTTTTCCTTTTCTTTAGTAGACAAGCCAATTAGCTGTTTAATCAGGATTTTGTTCTGGTTAATTCCTACAGGCAACTCCTTAGCTAGTCAGGGCTTTGGCTTAAAAGCAGCAAAATACTTCTGCTTGGGTGATTTGCACTCTGTTTATGAACTTTAGGGAGTCAAAATGATCTTGTGAATAATTTAGAAGTAGAGGATTAAACACAGCTTCATAGTTGATTTGAATGGTTTAAATGTGATCACACAACACATTGTTTTCTTTCTTTTTTTTTCCTTCTAATTACCCACCTACTTATCTTTATCTGTCTAACTTTATGCAAAGTAATATGGAAATGATTAAAAAAAATCCATGAGGGCTTATGATATGAAGCAACTCATTCACTCCTCAAAATCCCCTTCTCTGGTCCTGCAATGTTAGGCCACTATTTTTAAGCTTTCTTTTTCTGTTCTTCTGGTGGTTGATTTCCACATGGCTAAACAAAAAAAAATCTGCTTATTCTACTCTGCCTCTGTGTGTGTGTGTGTCACTTTTGACCCCAAACCTGTGTGAGGCAAAGATACAAGACTAAGATTTGTTAAAGAGAACTTTTTTTTCCCCTTTGCCCGGAGCCCAGACAAAGTTGATGTTCTATGCTGTTGGATGAGATTTTTTAGTGCACCAAAGACGCATGATTTTTTTTAAAGGGGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTAATGAGAGCACTTATCTTCTGCAGTTTCAAATTAAAACCAAAGCCTTTATGCAACAAGGTACACACCCACACCCAGGGCAGCCTAAGTCAACCCATCAAATACTTCTTGCCCTCTGTATTTTTGCAATCTGGAAATTTCCTTGAGATACTAGTTATGTATTTTAAGATACGTTTATTACAGTTAATACAGAAAAAAGCCTTTAAGTATTTATGAAGAAAGCATTTTAATTTAGATTTCATATTACCAAAATCGCAGTTCCCTTATGGATTTTTAAAATAAATTAGAAGTTTTAATTTTAGATTCAACCATTTTATCAAAAATAAACTTACCTAATAAATAACGTAATTGAATACATGATTTGACTTATATGGCCTGGAAACACAAAGCTATTTATTTTTGTTAAAAAATGGTGGGGGGTGTTTTGGTTCCATTATTGCTTCAGAAATAATTCTGAATAGATTATCAAATATGTATAGGGCCATTTTAGGAACTTTTCAGATAATCCTGTAATCCTGTAATTGATTACATTTTGAACTTTGGGTATAAGCATAGAAGCTAAGCCAAAGGAAGGGAAGGTGTTAACAGCCAGCCTGTGACTAATTTTTTCCCTTCCTAAGACCTGCAGAGGAAAAAATGACCTCACCAGACTTTCGTATAAATCTCATAGTATTTATCAGTGGAAAGATACCAGGGAGTCCCTATTTATGAAACTTTTTTAGCAGGACATTTCTGGTCTGTCTAGATTGCTTATTGTAAATAAGCCTGGAATTTAGCAGGCTGGCTGGAGAATGGAGAGAGAGGTGCTATGTAAGCTCTGTAAGAGAATGTGGAACGAAGATGTCCCCAAACCAAACTGCCTTCTTTTTGTGAGAAATGTTTTTGCAGACAATGCTCAAAAATTACTTGTAAATGCAAAACCAAAATATGCCAACTGCAGGAGAAAAATGGTCTGTTTTGTTTGGATGCTGTGTCTGACAGTTTGGGGTTTTTCCCAAAATGAATGTTTTGTTTATTCCTGATGGCGGCTTGTAGCCAACGAATCATTAATAAAGTTTGGTGCTATGTAAGATCTGTGATTCTGGCTAGTCTGTTTTGACAATTTAACCCTTTAGATTTGTCACAGGTCAGAATAAATGGGATGGAGATATTATTAAATAATTCAAGCACCTTTAAAATGATTTAAAATACCTCCAACAACCTGATTTTTGACAATAGAGTGGCATTAACATGGGCATTAAA | pathogenic | 136,658 |
For chromosome 8, position 89935616, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | TGGATACTTGTATGGGGGAAAAAAAGAACCCTGATCCATAATTCACAACATACATATCAATTCAAGGTAGATCACAAATATAAAAATATAAAGTTTATATAATAGAGCAGAATATCTGAAATCTTGGGGTTAAATTGGAGAGAAAAAATATCAAACAAAAGAAAAAAATAAATTTGACCTTGTCAAAATTTAAAACTTCTATTCATCAAAAGACATAAAGAAAACAGTCAAGCCACAGACTAGGTGTAATATCTCAATACATATATCCGACAAGAGACTTGCATCTAGAATGTATAAAGAATTTCTATGACCCAATTATAGCTATCAGGGATATACAAATTAAAACCAAAATGAAACATCACTACACACCGATTGGAATGGTTAAAAAGGAAAAATACTGACAACACCAATATTTGTAAAGACAGGAGGTACCAGAACTCTCATTCATTATATTCATAAATTGACAAATATAAAAACTGCTATAGTAGGGCAGTCTTCCTTAGAAAGGGATTGTGGGCATGACAGAGAACAATATTAATCTGTCCATTATATTCCTTAACTGTAAAATGGAGACCATATGTTCCACCAGCTTCACTTGGTAATTATGATACATGGCTATTAAGAGACTCAAATGACTCCATTTCATCAACTAATATGCCCTGTCAATTCTACTTCTAAAGTATCCCATGTTCTATCCAATGTCATACCACTATCATAATTTAAGTGTTCATAACTCTCTATAATATTTCAATAATCTAACTGGTCTCAATGCCTGTAGTAGAAATTGCAGATTGGCTCACCCAATTTCTGTTCCCTAGGAAGGCTGAGAAGCTTTTAAAAAAAGACCTTCATTTCCCTAACTCCCTTGCAGCTGGAGTTCCACCTGCAAGCAGCCAGAACTTGGAAGTAAGTTAATTTGGTTCTGGCAAGTAGATGCACTTCCACAAGATTTGGAAGGTGAGAGTGATGTAGAGGCCAGCCTCTTGTCCCTTCTGTTGCTTCTGTTTACAAGGGAAGTCATGGAAATATGGCCTCCATTCCTCACTGTTCCATTTCTCATTCTCTAAACAACTAATCAGTTGTAGTGACTCTTGACTGGAACTCCCTTCTTGCTGGATCACAGGTACATGAATATATTTTTGAACACAGACTTGAAAATCACTTGTCAATAAAGTTTGAAAAAAGACATTCATTGTTTCTTACCATCTCCCTTTAAGGTAGAAAAAGAAAACAATCTCACCATTTCTACTTTATAAGTAGGAAAACTAGGACTCTAAATAAGCTCAAAACAGACACCCACCCAGCTCAGTAAGACCACCAAAAAGGGGTACAGGTCTTTCCATTCTGGTGAAAACTAAACCCATGTTTGATGAAGTCTCCACATGGTCTTCAGTTTCTAGTACTAGAATAACATGTAGGTGACATCTGCACCACTGAAGCCATTTTGTTTGGATCACCAGAGTTTAGGTAAGACTACAGCATAATGGAAAAGAAAAAATATTAAAAACATTATATTGATATTCCTATAATTTTTAATCTACTAAGTAAAAAAGCAAGGTGTAGAACACTGCATATGTTATGCTATCATTTGTGTAGGAAATTATTTAAAAATAGGAATTTGAATAGGACTCAAAAATCCCTGGAAAGATTCATAAGAAATGAGTATCATGAATTTTTTTCTGAGGGGAACCAAGTAGCTAGGACAATGGTGGAAGGGTGACTTTAGTCTTTACCTTACGTACATTTAGAATTTTGAACTGTGACTATATTAACTATTTAATAAACAAAACACATTTAAAAATGAAAAAAAGATGCAATGACAAAGCCTGAAAACAGAACAAACAATTGTTACATACAAAAGAATCAAAGTTTTGTGCATTTTATTTAATAAATTTAGGCCATAAAACATTGTAACTTAAATCGCTTCTATACACTATATATTCATATAACCTTGTTGGCCTGAAGTAGATGCTTACTAGGAAGTTTTTCCATGGCTTCTTTTTAAAATCCTCAGTTATCTTCTCCTTTTTAAATAAGGATTGTATCTGCAAAGAAAGAAATGGGGTTAAATGATATTTAGATAAGGGATGGTATTTCTTTTAAAGGTAAAGAACTTTCAAACTGTAGTCACACTTTGGCAAATAGGATGGGAATGACAATTTTGTCCTTAGGATCAGATACTAAGCACTGACATTTTTATTTTCATGTATCCCTTTGATGTTGCTTTGATGAAAATATGGTAAAAACAAAAAAAAAATCAACAATAACAAAAATCCTTTAAAGCTTTAAAATAATTAATGAAAACAGTTTAAAAATGAAGGTATGTTTACACTTCTTTCTGTATGGCTTCAAAGATCCCCATTCCTCCCCATAATAAAAGCATATCATTTGCACAAAAGAGCATAATCTACTTAAATGTAATTAGCACTTTACAACATTTTCTCCTACAGCAGTTAAACAAATATGGCTGAACAACCCATCTCATTTGACTAATGAAAAACCAGTATTGTCTGTCAACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGCTGGCCAGGCTAGTGTTGAACTCCTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACCCGGCCTGTTTGTCAACATTTTTACCAGCAATTTATACTGTCAGTTATGAAATTAGAGAATCAATCTAATTGGCTGCAAAACAGACTCAAAAATAATTTCTTCATTCTGTCTTCTCCCCTGATATCTACCTATAATATAGTATTTTATTAGTATTTCAGAGGCAATTATTATAATAGGTTTGTTAGGCCTGCAGGAATGCTGAAAATGTATTAAATCAGAATTAAATTATAATCACAAAGTACAACTCTAAAACCTCCCACAAAAACCTGCTTTGAAACTTTAATCTAGCCTTTTGTTTTTATGCATGTGCCAATAAAAACTAAACAAATGGTCTGGCATTTTACTTGTCTTAATTCAAAACTCAATCGTAATTCTACTCAGAGCTGAAAAATCTCACAAATCTATACAACAATTTCACACAATTCGGGAACCGTCTTTTTGCCTGAATGCCCCCATACAAATTTTAAGTATCTTATAACTTAACCCCAAACCTCGATGCTATAGCCAATAAACCCAATTGAGAGGTGCTTAAGTAATAAAAATAAACACTTGTGTTAGGTGAAGGGACTAGGTGTCTATGAGGACAGAAGAAACAAATTCTTAATTTCTATGAACAGAACTAAATTTTATATACATCTCTCAAAGGTACATGAGAAAGGTGAATCAAACTTTACCTAAAAAGATCATCAGCAAGAGACTCTTCTTTTGCATGTTGATTTTGTACCTGTCAAAATTAACATAATTTCAAACATTTGCTCAGTGGTGAATATATAGTTAATGAATTGCTATAGTGATAGGTCACTGTCATCTTAGAGATTTCCACATCCTGGAGGTCACCACATCTGAGTTCTTGCCTCTACAATATTTCATTCAACTGATCCTCTATATTTTCAATCCATGCTAAGATTATTACAAAAGAGCTCTAACTAAACAGCTTTCTCCCACCCATCTCCACTCAAAGACAACCAATAGTATATTGCTAGCTTGCTGAGTTTTTAAACACTCTTTCCAGCAAAACCCTTTTACTAAATGAGATTTCAGTGCTTGGGGGTCAGACCACTGATGAGACTAAGAGGGCAACATTTACCCCACCTTCAACTAGAGCAGCTCCACAGTTAAAGAGGCTCCTGTGTTCTTGGTCCCACATCAGGGCTTAGAAGCTGCTGCTAAATTACCTCTCCTCTGAAGTCCTTTTAAATACAAACTCACTAAACTTCTACAGCACCTTACAGAGTCAGAATCAAAAACTCCCTGTGCTGAGTGCATCTTCCTAAAGTCTAGCTATGCCCTTATCATATGCAATTTGAAACCC | TGGATACTTGTATGGGGGAAAAAAAGAACCCTGATCCATAATTCACAACATACATATCAATTCAAGGTAGATCACAAATATAAAAATATAAAGTTTATATAATAGAGCAGAATATCTGAAATCTTGGGGTTAAATTGGAGAGAAAAAATATCAAACAAAAGAAAAAAATAAATTTGACCTTGTCAAAATTTAAAACTTCTATTCATCAAAAGACATAAAGAAAACAGTCAAGCCACAGACTAGGTGTAATATCTCAATACATATATCCGACAAGAGACTTGCATCTAGAATGTATAAAGAATTTCTATGACCCAATTATAGCTATCAGGGATATACAAATTAAAACCAAAATGAAACATCACTACACACCGATTGGAATGGTTAAAAAGGAAAAATACTGACAACACCAATATTTGTAAAGACAGGAGGTACCAGAACTCTCATTCATTATATTCATAAATTGACAAATATAAAAACTGCTATAGTAGGGCAGTCTTCCTTAGAAAGGGATTGTGGGCATGACAGAGAACAATATTAATCTGTCCATTATATTCCTTAACTGTAAAATGGAGACCATATGTTCCACCAGCTTCACTTGGTAATTATGATACATGGCTATTAAGAGACTCAAATGACTCCATTTCATCAACTAATATGCCCTGTCAATTCTACTTCTAAAGTATCCCATGTTCTATCCAATGTCATACCACTATCATAATTTAAGTGTTCATAACTCTCTATAATATTTCAATAATCTAACTGGTCTCAATGCCTGTAGTAGAAATTGCAGATTGGCTCACCCAATTTCTGTTCCCTAGGAAGGCTGAGAAGCTTTTAAAAAAAGACCTTCATTTCCCTAACTCCCTTGCAGCTGGAGTTCCACCTGCAAGCAGCCAGAACTTGGAAGTAAGTTAATTTGGTTCTGGCAAGTAGATGCACTTCCACAAGATTTGGAAGGTGAGAGTGATGTAGAGGCCAGCCTCTTGTCCCTTCTGTTGCTTCTGTTTACAAGGGAAGTCATGGAAATATGGCCTCCATTCCTCACTGTTCCATTTCTCATTCTCTAAACAACTAATCAGTTGTAGTGACTCTTGACTGGAACTCCCTTCTTGCTGGATCACAGGTACATGAATATATTTTTGAACACAGACTTGAAAATCACTTGTCAATAAAGTTTGAAAAAAGACATTCATTGTTTCTTACCATCTCCCTTTAAGGTAGAAAAAGAAAACAATCTCACCATTTCTACTTTATAAGTAGGAAAACTAGGACTCTAAATAAGCTCAAAACAGACACCCACCCAGCTCAGTAAGACCACCAAAAAGGGGTACAGGTCTTTCCATTCTGGTGAAAACTAAACCCATGTTTGATGAAGTCTCCACATGGTCTTCAGTTTCTAGTACTAGAATAACATGTAGGTGACATCTGCACCACTGAAGCCATTTTGTTTGGATCACCAGAGTTTAGGTAAGACTACAGCATAATGGAAAAGAAAAAATATTAAAAACATTATATTGATATTCCTATAATTTTTAATCTACTAAGTAAAAAAGCAAGGTGTAGAACACTGCATATGTTATGCTATCATTTGTGTAGGAAATTATTTAAAAATAGGAATTTGAATAGGACTCAAAAATCCCTGGAAAGATTCATAAGAAATGAGTATCATGAATTTTTTTCTGAGGGGAACCAAGTAGCTAGGACAATGGTGGAAGGGTGACTTTAGTCTTTACCTTACGTACATTTAGAATTTTGAACTGTGACTATATTAACTATTTAATAAACAAAACACATTTAAAAATGAAAAAAAGATGCAATGACAAAGCCTGAAAACAGAACAAACAATTGTTACATACAAAAGAATCAAAGTTTTGTGCATTTTATTTAATAAATTTAGGCCATAAAACATTGTAACTTAAATCGCTTCTATACACTATATATTCATATAACCTTGTTGGCCTGAAGTAGATGCTTACTAGGAAGTTTTTCCATGGCTTCTTTTTAAAATCCTCAGTTATCTTCTCCTTTTTAAATAAGGATTGTATCTGCAAAGAAATGGGGTTAAATGATATTTAGATAAGGGATGGTATTTCTTTTAAAGGTAAAGAACTTTCAAACTGTAGTCACACTTTGGCAAATAGGATGGGAATGACAATTTTGTCCTTAGGATCAGATACTAAGCACTGACATTTTTATTTTCATGTATCCCTTTGATGTTGCTTTGATGAAAATATGGTAAAAACAAAAAAAAAATCAACAATAACAAAAATCCTTTAAAGCTTTAAAATAATTAATGAAAACAGTTTAAAAATGAAGGTATGTTTACACTTCTTTCTGTATGGCTTCAAAGATCCCCATTCCTCCCCATAATAAAAGCATATCATTTGCACAAAAGAGCATAATCTACTTAAATGTAATTAGCACTTTACAACATTTTCTCCTACAGCAGTTAAACAAATATGGCTGAACAACCCATCTCATTTGACTAATGAAAAACCAGTATTGTCTGTCAACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGCTGGCCAGGCTAGTGTTGAACTCCTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACCCGGCCTGTTTGTCAACATTTTTACCAGCAATTTATACTGTCAGTTATGAAATTAGAGAATCAATCTAATTGGCTGCAAAACAGACTCAAAAATAATTTCTTCATTCTGTCTTCTCCCCTGATATCTACCTATAATATAGTATTTTATTAGTATTTCAGAGGCAATTATTATAATAGGTTTGTTAGGCCTGCAGGAATGCTGAAAATGTATTAAATCAGAATTAAATTATAATCACAAAGTACAACTCTAAAACCTCCCACAAAAACCTGCTTTGAAACTTTAATCTAGCCTTTTGTTTTTATGCATGTGCCAATAAAAACTAAACAAATGGTCTGGCATTTTACTTGTCTTAATTCAAAACTCAATCGTAATTCTACTCAGAGCTGAAAAATCTCACAAATCTATACAACAATTTCACACAATTCGGGAACCGTCTTTTTGCCTGAATGCCCCCATACAAATTTTAAGTATCTTATAACTTAACCCCAAACCTCGATGCTATAGCCAATAAACCCAATTGAGAGGTGCTTAAGTAATAAAAATAAACACTTGTGTTAGGTGAAGGGACTAGGTGTCTATGAGGACAGAAGAAACAAATTCTTAATTTCTATGAACAGAACTAAATTTTATATACATCTCTCAAAGGTACATGAGAAAGGTGAATCAAACTTTACCTAAAAAGATCATCAGCAAGAGACTCTTCTTTTGCATGTTGATTTTGTACCTGTCAAAATTAACATAATTTCAAACATTTGCTCAGTGGTGAATATATAGTTAATGAATTGCTATAGTGATAGGTCACTGTCATCTTAGAGATTTCCACATCCTGGAGGTCACCACATCTGAGTTCTTGCCTCTACAATATTTCATTCAACTGATCCTCTATATTTTCAATCCATGCTAAGATTATTACAAAAGAGCTCTAACTAAACAGCTTTCTCCCACCCATCTCCACTCAAAGACAACCAATAGTATATTGCTAGCTTGCTGAGTTTTTAAACACTCTTTCCAGCAAAACCCTTTTACTAAATGAGATTTCAGTGCTTGGGGGTCAGACCACTGATGAGACTAAGAGGGCAACATTTACCCCACCTTCAACTAGAGCAGCTCCACAGTTAAAGAGGCTCCTGTGTTCTTGGTCCCACATCAGGGCTTAGAAGCTGCTGCTAAATTACCTCTCCTCTGAAGTCCTTTTAAATACAAACTCACTAAACTTCTACAGCACCTTACAGAGTCAGAATCAAAAACTCCCTGTGCTGAGTGCATCTTCCTAAAGTCTAGCTATGCCCTTATCATATGCAATTTGAAACCCNNNN | benign | 136,679 |
Variant on chromosome 8, at position 89937021, affecting NBN (nibrin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GAATAACATGTAGGTGACATCTGCACCACTGAAGCCATTTTGTTTGGATCACCAGAGTTTAGGTAAGACTACAGCATAATGGAAAAGAAAAAATATTAAAAACATTATATTGATATTCCTATAATTTTTAATCTACTAAGTAAAAAAGCAAGGTGTAGAACACTGCATATGTTATGCTATCATTTGTGTAGGAAATTATTTAAAAATAGGAATTTGAATAGGACTCAAAAATCCCTGGAAAGATTCATAAGAAATGAGTATCATGAATTTTTTTCTGAGGGGAACCAAGTAGCTAGGACAATGGTGGAAGGGTGACTTTAGTCTTTACCTTACGTACATTTAGAATTTTGAACTGTGACTATATTAACTATTTAATAAACAAAACACATTTAAAAATGAAAAAAAGATGCAATGACAAAGCCTGAAAACAGAACAAACAATTGTTACATACAAAAGAATCAAAGTTTTGTGCATTTTATTTAATAAATTTAGGCCATAAAACATTGTAACTTAAATCGCTTCTATACACTATATATTCATATAACCTTGTTGGCCTGAAGTAGATGCTTACTAGGAAGTTTTTCCATGGCTTCTTTTTAAAATCCTCAGTTATCTTCTCCTTTTTAAATAAGGATTGTATCTGCAAAGAAAGAAATGGGGTTAAATGATATTTAGATAAGGGATGGTATTTCTTTTAAAGGTAAAGAACTTTCAAACTGTAGTCACACTTTGGCAAATAGGATGGGAATGACAATTTTGTCCTTAGGATCAGATACTAAGCACTGACATTTTTATTTTCATGTATCCCTTTGATGTTGCTTTGATGAAAATATGGTAAAAACAAAAAAAAAATCAACAATAACAAAAATCCTTTAAAGCTTTAAAATAATTAATGAAAACAGTTTAAAAATGAAGGTATGTTTACACTTCTTTCTGTATGGCTTCAAAGATCCCCATTCCTCCCCATAATAAAAGCATATCATTTGCACAAAAGAGCATAATCTACTTAAATGTAATTAGCACTTTACAACATTTTCTCCTACAGCAGTTAAACAAATATGGCTGAACAACCCATCTCATTTGACTAATGAAAAACCAGTATTGTCTGTCAACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGCTGGCCAGGCTAGTGTTGAACTCCTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACCCGGCCTGTTTGTCAACATTTTTACCAGCAATTTATACTGTCAGTTATGAAATTAGAGAATCAATCTAATTGGCTGCAAAACAGACTCAAAAATAATTTCTTCATTCTGTCTTCTCCCCTGATATCTACCTATAATATAGTATTTTATTAGTATTTCAGAGGCAATTATTATAATAGGTTTGTTAGGCCTGCAGGAATGCTGAAAATGTATTAAATCAGAATTAAATTATAATCACAAAGTACAACTCTAAAACCTCCCACAAAAACCTGCTTTGAAACTTTAATCTAGCCTTTTGTTTTTATGCATGTGCCAATAAAAACTAAACAAATGGTCTGGCATTTTACTTGTCTTAATTCAAAACTCAATCGTAATTCTACTCAGAGCTGAAAAATCTCACAAATCTATACAACAATTTCACACAATTCGGGAACCGTCTTTTTGCCTGAATGCCCCCATACAAATTTTAAGTATCTTATAACTTAACCCCAAACCTCGATGCTATAGCCAATAAACCCAATTGAGAGGTGCTTAAGTAATAAAAATAAACACTTGTGTTAGGTGAAGGGACTAGGTGTCTATGAGGACAGAAGAAACAAATTCTTAATTTCTATGAACAGAACTAAATTTTATATACATCTCTCAAAGGTACATGAGAAAGGTGAATCAAACTTTACCTAAAAAGATCATCAGCAAGAGACTCTTCTTTTGCATGTTGATTTTGTACCTGTCAAAATTAACATAATTTCAAACATTTGCTCAGTGGTGAATATATAGTTAATGAATTGCTATAGTGATAGGTCACTGTCATCTTAGAGATTTCCACATCCTGGAGGTCACCACATCTGAGTTCTTGCCTCTACAATATTTCATTCAACTGATCCTCTATATTTTCAATCCATGCTAAGATTATTACAAAAGAGCTCTAACTAAACAGCTTTCTCCCACCCATCTCCACTCAAAGACAACCAATAGTATATTGCTAGCTTGCTGAGTTTTTAAACACTCTTTCCAGCAAAACCCTTTTACTAAATGAGATTTCAGTGCTTGGGGGTCAGACCACTGATGAGACTAAGAGGGCAACATTTACCCCACCTTCAACTAGAGCAGCTCCACAGTTAAAGAGGCTCCTGTGTTCTTGGTCCCACATCAGGGCTTAGAAGCTGCTGCTAAATTACCTCTCCTCTGAAGTCCTTTTAAATACAAACTCACTAAACTTCTACAGCACCTTACAGAGTCAGAATCAAAAACTCCCTGTGCTGAGTGCATCTTCCTAAAGTCTAGCTATGCCCTTATCATATGCAATTTGAAACCCTTCGTGACTTCTCCCACCTACCAAGGAAAACACAAGCCCTTGCATTTGACCCGCTGAAATGTGCAAGGCTCTTCATAACCTGGTTCCATTTTACTTTCCTAATCACTTCTCAGCCTCCTCTTCGTGGACTCTGTATGCCGGTTAAAACTGAATCACACAAAAAAGAAAAAAGCAAAACCAAAACAAAACCCCAGAATCATCTCCTAATAAATATCCTGTGACCCTCTATCTGCTTTTGTTCATATTTCTCCCTCTGCCAAGGAAGTTAATTCCTTTTTTTCCCTCTTCCCACATGTAACCATCTTTAAAGGTACATTCATTCAATACTTATTTAGTGCCTACTATGTTTCAAGGAACATGTTCTTCCCCTCTTTAGCAAAGGCTTCCTGATCCCCTTCTTCTAAAAATAATGCCTGCTGTGAAGAACTCTCCCAAAACTTCAGCTACAGAATTCCCAGGATGCTTATCAATTTCTACCTTCTGTTATAATTATTTATATTTGTACCCTATCCTCTCTAAAAGACCAGAAGTTCCTTAAATACAGATAGAGTAAGTCCTGACTTAATGTTTTTGATATTTCTTGGAAACTGCAACTGTAAGTGAGATGACATACAGCAGTTCCTTGAATCATGTTGTTTTGTTGTAATAATGAGAAAAAATATTGGTTATGTAATTTTGCTTAAAGTTGCAGTTTCCAAAAACCTACTGACAATGTTAAGGACTTACTGTGTTTATTTTTACTGTTACTAATTTACATTTGAATGCTTCCAGATACTATCTTAAACTCTCTCTCTCTCTCTATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAAATCTCACTTAATCTTCATGTAACTTCATTACTATTATACTATTATCTCAGTTTTAACCAATGAGGTAACAGAGACTTAGGTTAGGTAAACCTGCAGAAGATAGGGGAACTCAGATGGAATAGCTGGGATTTGACCAGGTCTACCTTATTAAGAGCACCAGCTCTTAACGAGGCTGCCTCAGGGCTTCTGAATCTCTAGAGCAAGCCTACAAGAGTGACTTGCAGGGATTCGATCTTACAGACTGATTTTTCTATCATATAGTGAAACAAAATTACATCTTATCTTTTCATATTTTCTAATAGGGATAGCAAAACATAAATGGGAAGACATCATTTTAATAAAACAGCTGTCAAAATAACTACTGGCAACATTTTTCTAAACATTCTTAGAGGTTGCCTGGGGAATAAAGTTGTAGCATAGTAAGGAAAAACCACTGAGGAGAAAGCAGTTTTATTTCATATATTTCAGTAAAAACATATAAAATAGTATTAAGAAACAGAAATGCCTCATATTACTGGCATTTTTCAGAGGTCTGAGATAACTACTACTCACAGTCTTTCAAATTCAAATCAGG | GAATAACATGTAGGTGACATCTGCACCACTGAAGCCATTTTGTTTGGATCACCAGAGTTTAGGTAAGACTACAGCATAATGGAAAAGAAAAAATATTAAAAACATTATATTGATATTCCTATAATTTTTAATCTACTAAGTAAAAAAGCAAGGTGTAGAACACTGCATATGTTATGCTATCATTTGTGTAGGAAATTATTTAAAAATAGGAATTTGAATAGGACTCAAAAATCCCTGGAAAGATTCATAAGAAATGAGTATCATGAATTTTTTTCTGAGGGGAACCAAGTAGCTAGGACAATGGTGGAAGGGTGACTTTAGTCTTTACCTTACGTACATTTAGAATTTTGAACTGTGACTATATTAACTATTTAATAAACAAAACACATTTAAAAATGAAAAAAAGATGCAATGACAAAGCCTGAAAACAGAACAAACAATTGTTACATACAAAAGAATCAAAGTTTTGTGCATTTTATTTAATAAATTTAGGCCATAAAACATTGTAACTTAAATCGCTTCTATACACTATATATTCATATAACCTTGTTGGCCTGAAGTAGATGCTTACTAGGAAGTTTTTCCATGGCTTCTTTTTAAAATCCTCAGTTATCTTCTCCTTTTTAAATAAGGATTGTATCTGCAAAGAAAGAAATGGGGTTAAATGATATTTAGATAAGGGATGGTATTTCTTTTAAAGGTAAAGAACTTTCAAACTGTAGTCACACTTTGGCAAATAGGATGGGAATGACAATTTTGTCCTTAGGATCAGATACTAAGCACTGACATTTTTATTTTCATGTATCCCTTTGATGTTGCTTTGATGAAAATATGGTAAAAACAAAAAAAAAATCAACAATAACAAAAATCCTTTAAAGCTTTAAAATAATTAATGAAAACAGTTTAAAAATGAAGGTATGTTTACACTTCTTTCTGTATGGCTTCAAAGATCCCCATTCCTCCCCATAATAAAAGCATATCATTTGCACAAAAGAGCATAATCTACTTAAATGTAATTAGCACTTTACAACATTTTCTCCTACAGCAGTTAAACAAATATGGCTGAACAACCCATCTCATTTGACTAATGAAAAACCAGTATTGTCTGTCAACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGCTGGCCAGGCTAGTGTTGAACTCCTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACCCGGCCTGTTTGTCAACATTTTTACCAGCAATTTATACTGTCAGTTATGAAATTAGAGAATCAATCTAATTGGCTGCAAAACAGACTCAAAAATAATTTCTTCATTCTGTCTTCTCCCCTGATATCTACCTATAATATAGTATTTTATTAGTATTTCAGAGGCAATTATTATAATAGGTTTGTTAGGCCTGCAGGAATGCTGAAAATGTATTAAATCAGAATTAAATTATAATCACAAAGTACAACTCTAAAACCTCCCACAAAAACCTGCTTTGAAACTTTAATCTAGCCTTTTGTTTTTATGCATGTGCCAATAAAAACTAAACAAATGGTCTGGCATTTTACTTGTCTTAATTCAAAACTCAATCGTAATTCTACTCAGAGCTGAAAAATCTCACAAATCTATACAACAATTTCACACAATTCGGGAACCGTCTTTTTGCCTGAATGCCCCCATACAAATTTTAAGTATCTTATAACTTAACCCCAAACCTCGATGCTATAGCCAATAAACCCAATTGAGAGGTGCTTAAGTAATAAAAATAAACACTTGTGTTAGGTGAAGGGACTAGGTGTCTATGAGGACAGAAGAAACAAATTCTTAATTTCTATGAACAGAACTAAATTTTATATACATCTCTCAAAGGTACATGAGAAAGGTGAATCAAACTTCATCAGCAAGAGACTCTTCTTTTGCATGTTGATTTTGTACCTGTCAAAATTAACATAATTTCAAACATTTGCTCAGTGGTGAATATATAGTTAATGAATTGCTATAGTGATAGGTCACTGTCATCTTAGAGATTTCCACATCCTGGAGGTCACCACATCTGAGTTCTTGCCTCTACAATATTTCATTCAACTGATCCTCTATATTTTCAATCCATGCTAAGATTATTACAAAAGAGCTCTAACTAAACAGCTTTCTCCCACCCATCTCCACTCAAAGACAACCAATAGTATATTGCTAGCTTGCTGAGTTTTTAAACACTCTTTCCAGCAAAACCCTTTTACTAAATGAGATTTCAGTGCTTGGGGGTCAGACCACTGATGAGACTAAGAGGGCAACATTTACCCCACCTTCAACTAGAGCAGCTCCACAGTTAAAGAGGCTCCTGTGTTCTTGGTCCCACATCAGGGCTTAGAAGCTGCTGCTAAATTACCTCTCCTCTGAAGTCCTTTTAAATACAAACTCACTAAACTTCTACAGCACCTTACAGAGTCAGAATCAAAAACTCCCTGTGCTGAGTGCATCTTCCTAAAGTCTAGCTATGCCCTTATCATATGCAATTTGAAACCCTTCGTGACTTCTCCCACCTACCAAGGAAAACACAAGCCCTTGCATTTGACCCGCTGAAATGTGCAAGGCTCTTCATAACCTGGTTCCATTTTACTTTCCTAATCACTTCTCAGCCTCCTCTTCGTGGACTCTGTATGCCGGTTAAAACTGAATCACACAAAAAAGAAAAAAGCAAAACCAAAACAAAACCCCAGAATCATCTCCTAATAAATATCCTGTGACCCTCTATCTGCTTTTGTTCATATTTCTCCCTCTGCCAAGGAAGTTAATTCCTTTTTTTCCCTCTTCCCACATGTAACCATCTTTAAAGGTACATTCATTCAATACTTATTTAGTGCCTACTATGTTTCAAGGAACATGTTCTTCCCCTCTTTAGCAAAGGCTTCCTGATCCCCTTCTTCTAAAAATAATGCCTGCTGTGAAGAACTCTCCCAAAACTTCAGCTACAGAATTCCCAGGATGCTTATCAATTTCTACCTTCTGTTATAATTATTTATATTTGTACCCTATCCTCTCTAAAAGACCAGAAGTTCCTTAAATACAGATAGAGTAAGTCCTGACTTAATGTTTTTGATATTTCTTGGAAACTGCAACTGTAAGTGAGATGACATACAGCAGTTCCTTGAATCATGTTGTTTTGTTGTAATAATGAGAAAAAATATTGGTTATGTAATTTTGCTTAAAGTTGCAGTTTCCAAAAACCTACTGACAATGTTAAGGACTTACTGTGTTTATTTTTACTGTTACTAATTTACATTTGAATGCTTCCAGATACTATCTTAAACTCTCTCTCTCTCTCTATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAAATCTCACTTAATCTTCATGTAACTTCATTACTATTATACTATTATCTCAGTTTTAACCAATGAGGTAACAGAGACTTAGGTTAGGTAAACCTGCAGAAGATAGGGGAACTCAGATGGAATAGCTGGGATTTGACCAGGTCTACCTTATTAAGAGCACCAGCTCTTAACGAGGCTGCCTCAGGGCTTCTGAATCTCTAGAGCAAGCCTACAAGAGTGACTTGCAGGGATTCGATCTTACAGACTGATTTTTCTATCATATAGTGAAACAAAATTACATCTTATCTTTTCATATTTTCTAATAGGGATAGCAAAACATAAATGGGAAGACATCATTTTAATAAAACAGCTGTCAAAATAACTACTGGCAACATTTTTCTAAACATTCTTAGAGGTTGCCTGGGGAATAAAGTTGTAGCATAGTAAGGAAAAACCACTGAGGAGAAAGCAGTTTTATTTCATATATTTCAGTAAAAACATATAAAATAGTATTAAGAAACAGAAATGCCTCATATTACTGGCATTTTTCAGAGGTCTGAGATAACTACTACTCACAGTCTTTCAAATTCAAATCAGGNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 136,689 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 89943337, in gene NBN (nibrin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TCGAGCTTAAGAAAGATGACTGGTCATGCATGCAAGTCACCTAAAAAGGGAAAAACAGGACTGGCATAAGGTAAGGGAGGCTAGGTGGGAGGAAGTACTAATAATGTCCTCACTTTTCACTGTAGCGAGCCAACAAATAATTGTATGTGAAGTTAATATGAAGTTTAAAACTACCCATTCCGACTTACAGTGATTTTTATAGTTTTCCTCCTTAATATTAGACAGATCTCACAAAATAAAATATCTTGGAGGGAAGAAACATTTATAGAAATTCAGCAATGCCTTCAGTTTAACTTCCTCCTATCAATGTCTCTCTCTTCCTTCCCAGTCTGTCCCTGCCTCTCACTACTCCTCAATGAAGAGATGTCTGGAATATTGTTCACTTAACTGTTTAAATAGGTAATTTCTGGGCTTTAGGTTTTCACATCTTCATTCTTTGTGTACTGCCATAATTCTGTGGAATGCACATGTTACAAAATAAGCCAATTATTCTTTCAAAAAAGAAAAGGAGAAAGGATGTGATTTCCATTCTTTCATTTTTTAAAAATAAGTATCCTGAGTGACCTTAACAACTCTACTTTCATAAGTGACTTTCCTAAATAACCCTTATTTTAAAATAACTGAGAAAAAAGCACTTTTAAAAGTGAATTACACTATACCCACTATAAAGCAAAATAAGGAACCCTGAGAGGTTAGCAAGGACCACAGTCAGCTTTTGCCTTGCCCTATGAGTATCTGCAAGTCATGAAAAACCTGAACTCTGCTTTAATGTCTATACGGGGTATGAGTGATACGAAAGAAAACCCAAGATGTTGACTTTAATAAAAGACCCAGCACTAAAAGAAGAAAGAGAAATAAACCTTACAACACAGAAGGAGCTAGGAAAGAAACTTGCCCATCTTCATTCTGGCACTTAGTGAAGGAAATAAATAAAAATCTCATTTGAAGTTTCTAATGATAAGCCAGCCTTCATTCACTCCAGCTTCTGGTCCAAATATTAATACATACTAACTGTCTGGGTGATTCAAAGAATCACAAGGAGAGATTTTAATTTGAAGTGGTCTCATATTGGTAGAAGACTCGAAGATAGAAAACGTATCTTTTCTAGAGGAAATACATCTGAACTTAATACTCAAGAAAACCCTACAGATCGAGTTACAAAGAAAACAATCAGCTCATATTCAAAAATCACAAAGCACAAACTTGAAAACAAGGTACATAAGAGCAGAAAACAGATCAAACATTTTAGGTAATGGTATCATTAGGCAAATAATATAAAAGGGGAAGCTTGAAAAACAGCAAGGAACAAGAAGATTTAGAAAGAAATAAAACAGACTTCCAGTAATGAAAAAATAAATGAACGGATGCAATGCCAACTAGAGTTGAAGACAGTAGTAGTAAATCGGAAGATGATCTGCAGCAGTTGCCAAAAATATAACCCAGGGAAACAAAGAAATGAAATACACAGGAAAGACAAATGGAAAAGAAAATTTAACTTACGTTAAGTTGGAATTCCAGAAGGAGATAATGGGGAAAACAGTAAAAAGGTAACTAATATTCAAGAGAATGAATAAGAAATTTTCAGAATTGTTAAAACACAATCCCCAGATTTAAAAAGGCCAGTCCCTTGACATACATTTAAGTGATATATTTGTAATATCCTCCACATTCTTTTAGTTTCCCTTAAATTTTTGTGGCTTTTATCTCCCCCTTTTCATTAGGATGTAAACTGAATTTCTTAGGTCTCACCTTTTTTTTTTTTTTTAACAAAAATAAATTTAGTATTCTTTTAAAGAAGTGTTATGGAAGGGTATAGATTAATGCTCTGTAACTCAGGAATGCTCCTGAATGAATGACTTTATGTCACTTATTTTAATTTGGTTTTAAGAAGAATTTGCTTGAAGGCCACCATAATGGACCAAAGTGCAATTTAAGCAAGTTTCTGGGCCTCACTTCCTACTAACCTCCATTTCCTGCCTTAGCCACTCTTCTAGTTCTGTATTCTTTCGAGCATGATGAGCTATTAGATCTGATCCTCCAATGATGTGTGGAAGTTTTCCTGCTCCAGGATATGTGACCTATTGAATAATAAAAGTAGTACAGTAAATCATATTAACAAACAAAAATGACCATTTTTTTAAAAAGATTAAAAAGCAAAGATGGTAAATCATGCATAAGTGCCAAAGATGTTTATATTCTACAAATAAAAGTGAGAGCAGTAACTCTGTTCTAAACCCATCTGTTTTTGCCCTTCTTTTATAGCTATTACTATATACAGATCTGGACATGTCATGGGATTTATGTATTAAAAATAATTTAACACTTTTCATTTGGAGTTTTTATTTTAAAATGGCCTTACCTTATCATTTAACAATTAAAGCAACTCAAGATGAACACAAACACTACAATTCAAAGCACTGTATTTTGTTCTAATGACTTCAAAGCTTAAGCCCTTTCTAATATTGATGAAAATTTAAATCTTTTTCAAAACTTTCCAGTTCACAGAGTCCAAGCAGGAGATGTTGGGGATGCCAACAATTTATACTTCTAATTGATATTTTAATTGTTTACTAGTAAAGAGGTGCTTTAAGAAAAGAAAATTCCATGTGAAAATGCCCATCAAGATCATTGTTAATACTTGTTATTAGTTAATAACATTGTTAATAGTAACAGTTCCTTAATATTTGTAACATGCTTTTAAAATTCCAATATATGAAGTAGAAAGAGAATTTTAAATTTATTTTCACCCCTAAGCAGTATTTTAAAAGTTTAAAAAACGCTATGTCATTGATTTGGAGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAA | TCGAGCTTAAGAAAGATGACTGGTCATGCATGCAAGTCACCTAAAAAGGGAAAAACAGGACTGGCATAAGGTAAGGGAGGCTAGGTGGGAGGAAGTACTAATAATGTCCTCACTTTTCACTGTAGCGAGCCAACAAATAATTGTATGTGAAGTTAATATGAAGTTTAAAACTACCCATTCCGACTTACAGTGATTTTTATAGTTTTCCTCCTTAATATTAGACAGATCTCACAAAATAAAATATCTTGGAGGGAAGAAACATTTATAGAAATTCAGCAATGCCTTCAGTTTAACTTCCTCCTATCAATGTCTCTCTCTTCCTTCCCAGTCTGTCCCTGCCTCTCACTACTCCTCAATGAAGAGATGTCTGGAATATTGTTCACTTAACTGTTTAAATAGGTAATTTCTGGGCTTTAGGTTTTCACATCTTCATTCTTTGTGTACTGCCATAATTCTGTGGAATGCACATGTTACAAAATAAGCCAATTATTCTTTCAAAAAAGAAAAGGAGAAAGGATGTGATTTCCATTCTTTCATTTTTTAAAAATAAGTATCCTGAGTGACCTTAACAACTCTACTTTCATAAGTGACTTTCCTAAATAACCCTTATTTTAAAATAACTGAGAAAAAAGCACTTTTAAAAGTGAATTACACTATACCCACTATAAAGCAAAATAAGGAACCCTGAGAGGTTAGCAAGGACCACAGTCAGCTTTTGCCTTGCCCTATGAGTATCTGCAAGTCATGAAAAACCTGAACTCTGCTTTAATGTCTATACGGGGTATGAGTGATACGAAAGAAAACCCAAGATGTTGACTTTAATAAAAGACCCAGCACTAAAAGAAGAAAGAGAAATAAACCTTACAACACAGAAGGAGCTAGGAAAGAAACTTGCCCATCTTCATTCTGGCACTTAGTGAAGGAAATAAATAAAAATCTCATTTGAAGTTTCTAATGATAAGCCAGCCTTCATTCACTCCAGCTTCTGGTCCAAATATTAATACATACTAACTGTCTGGGTGATTCAAAGAATCACAAGGAGAGATTTTAATTTGAAGTGGTCTCATATTGGTAGAAGACTCGAAGATAGAAAACGTATCTTTTCTAGAGGAAATACATCTGAACTTAATACTCAAGAAAACCCTACAGATCGAGTTACAAAGAAAACAATCAGCTCATATTCAAAAATCACAAAGCACAAACTTGAAAACAAGGTACATAAGAGCAGAAAACAGATCAAACATTTTAGGTAATGGTATCATTAGGCAAATAATATAAAAGGGGAAGCTTGAAAAACAGCAAGGAACAAGAAGATTTAGAAAGAAATAAAACAGACTTCCAGTAATGAAAAAATAAATGAACGGATGCAATGCCAACTAGAGTTGAAGACAGTAGTAGTAAATCGGAAGATGATCTGCAGCAGTTGCCAAAAATATAACCCAGGGAAACAAAGAAATGAAATACACAGGAAAGACAAATGGAAAAGAAAATTTAACTTACGTTAAGTTGGAATTCCAGAAGGAGATAATGGGGAAAACAGTAAAAAGGTAACTAATATTCAAGAGAATGAATAAGAAATTTTCAGAATTGTTAAAACACAATCCCCAGATTTAAAAAGGCCAGTCCCTTGACATACATTTAAGTGATATATTTGTAATATCCTCCACATTCTTTTAGTTTCCCTTAAATTTTTGTGGCTTTTATCTCCCCCTTTTCATTAGGATGTAAACTGAATTTCTTAGGTCTCACCTTTTTTTTTTTTTTTAACAAAAATAAATTTAGTATTCTTTTAAAGAAGTGTTATGGAAGGGTATAGATTAATGCTCTGTAACTCAGGAATGCTCCTGAATGAATGACTTTATGTCACTTATTTTAATTTGGTTTTAAGAAGAATTTGCTTGAAGGCCACCATAATGGACCAAAGTGCAATTTAAGCAAGTTTCTGGGCCTCACTTCCTACTAACCTCCATTTCCTGCCTTAGCCACTCTTCTAGTTCTGTATTCTTTCGAGCATGATGAGCTATTAGATCTGATCCTCCAATGATGTGTGAAGTTTTCCTGCTCCAGGATATGTGACCTATTGAATAATAAAAGTAGTACAGTAAATCATATTAACAAACAAAAATGACCATTTTTTTAAAAAGATTAAAAAGCAAAGATGGTAAATCATGCATAAGTGCCAAAGATGTTTATATTCTACAAATAAAAGTGAGAGCAGTAACTCTGTTCTAAACCCATCTGTTTTTGCCCTTCTTTTATAGCTATTACTATATACAGATCTGGACATGTCATGGGATTTATGTATTAAAAATAATTTAACACTTTTCATTTGGAGTTTTTATTTTAAAATGGCCTTACCTTATCATTTAACAATTAAAGCAACTCAAGATGAACACAAACACTACAATTCAAAGCACTGTATTTTGTTCTAATGACTTCAAAGCTTAAGCCCTTTCTAATATTGATGAAAATTTAAATCTTTTTCAAAACTTTCCAGTTCACAGAGTCCAAGCAGGAGATGTTGGGGATGCCAACAATTTATACTTCTAATTGATATTTTAATTGTTTACTAGTAAAGAGGTGCTTTAAGAAAAGAAAATTCCATGTGAAAATGCCCATCAAGATCATTGTTAATACTTGTTATTAGTTAATAACATTGTTAATAGTAACAGTTCCTTAATATTTGTAACATGCTTTTAAAATTCCAATATATGAAGTAGAAAGAGAATTTTAAATTTATTTTCACCCCTAAGCAGTATTTTAAAAGTTTAAAAAACGCTATGTCATTGATTTGGAGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAN | pathogenic | 136,720 |
Clinical significance of chromosome 8, position 89943339, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GAGCTTAAGAAAGATGACTGGTCATGCATGCAAGTCACCTAAAAAGGGAAAAACAGGACTGGCATAAGGTAAGGGAGGCTAGGTGGGAGGAAGTACTAATAATGTCCTCACTTTTCACTGTAGCGAGCCAACAAATAATTGTATGTGAAGTTAATATGAAGTTTAAAACTACCCATTCCGACTTACAGTGATTTTTATAGTTTTCCTCCTTAATATTAGACAGATCTCACAAAATAAAATATCTTGGAGGGAAGAAACATTTATAGAAATTCAGCAATGCCTTCAGTTTAACTTCCTCCTATCAATGTCTCTCTCTTCCTTCCCAGTCTGTCCCTGCCTCTCACTACTCCTCAATGAAGAGATGTCTGGAATATTGTTCACTTAACTGTTTAAATAGGTAATTTCTGGGCTTTAGGTTTTCACATCTTCATTCTTTGTGTACTGCCATAATTCTGTGGAATGCACATGTTACAAAATAAGCCAATTATTCTTTCAAAAAAGAAAAGGAGAAAGGATGTGATTTCCATTCTTTCATTTTTTAAAAATAAGTATCCTGAGTGACCTTAACAACTCTACTTTCATAAGTGACTTTCCTAAATAACCCTTATTTTAAAATAACTGAGAAAAAAGCACTTTTAAAAGTGAATTACACTATACCCACTATAAAGCAAAATAAGGAACCCTGAGAGGTTAGCAAGGACCACAGTCAGCTTTTGCCTTGCCCTATGAGTATCTGCAAGTCATGAAAAACCTGAACTCTGCTTTAATGTCTATACGGGGTATGAGTGATACGAAAGAAAACCCAAGATGTTGACTTTAATAAAAGACCCAGCACTAAAAGAAGAAAGAGAAATAAACCTTACAACACAGAAGGAGCTAGGAAAGAAACTTGCCCATCTTCATTCTGGCACTTAGTGAAGGAAATAAATAAAAATCTCATTTGAAGTTTCTAATGATAAGCCAGCCTTCATTCACTCCAGCTTCTGGTCCAAATATTAATACATACTAACTGTCTGGGTGATTCAAAGAATCACAAGGAGAGATTTTAATTTGAAGTGGTCTCATATTGGTAGAAGACTCGAAGATAGAAAACGTATCTTTTCTAGAGGAAATACATCTGAACTTAATACTCAAGAAAACCCTACAGATCGAGTTACAAAGAAAACAATCAGCTCATATTCAAAAATCACAAAGCACAAACTTGAAAACAAGGTACATAAGAGCAGAAAACAGATCAAACATTTTAGGTAATGGTATCATTAGGCAAATAATATAAAAGGGGAAGCTTGAAAAACAGCAAGGAACAAGAAGATTTAGAAAGAAATAAAACAGACTTCCAGTAATGAAAAAATAAATGAACGGATGCAATGCCAACTAGAGTTGAAGACAGTAGTAGTAAATCGGAAGATGATCTGCAGCAGTTGCCAAAAATATAACCCAGGGAAACAAAGAAATGAAATACACAGGAAAGACAAATGGAAAAGAAAATTTAACTTACGTTAAGTTGGAATTCCAGAAGGAGATAATGGGGAAAACAGTAAAAAGGTAACTAATATTCAAGAGAATGAATAAGAAATTTTCAGAATTGTTAAAACACAATCCCCAGATTTAAAAAGGCCAGTCCCTTGACATACATTTAAGTGATATATTTGTAATATCCTCCACATTCTTTTAGTTTCCCTTAAATTTTTGTGGCTTTTATCTCCCCCTTTTCATTAGGATGTAAACTGAATTTCTTAGGTCTCACCTTTTTTTTTTTTTTTAACAAAAATAAATTTAGTATTCTTTTAAAGAAGTGTTATGGAAGGGTATAGATTAATGCTCTGTAACTCAGGAATGCTCCTGAATGAATGACTTTATGTCACTTATTTTAATTTGGTTTTAAGAAGAATTTGCTTGAAGGCCACCATAATGGACCAAAGTGCAATTTAAGCAAGTTTCTGGGCCTCACTTCCTACTAACCTCCATTTCCTGCCTTAGCCACTCTTCTAGTTCTGTATTCTTTCGAGCATGATGAGCTATTAGATCTGATCCTCCAATGATGTGTGGAAGTTTTCCTGCTCCAGGATATGTGACCTATTGAATAATAAAAGTAGTACAGTAAATCATATTAACAAACAAAAATGACCATTTTTTTAAAAAGATTAAAAAGCAAAGATGGTAAATCATGCATAAGTGCCAAAGATGTTTATATTCTACAAATAAAAGTGAGAGCAGTAACTCTGTTCTAAACCCATCTGTTTTTGCCCTTCTTTTATAGCTATTACTATATACAGATCTGGACATGTCATGGGATTTATGTATTAAAAATAATTTAACACTTTTCATTTGGAGTTTTTATTTTAAAATGGCCTTACCTTATCATTTAACAATTAAAGCAACTCAAGATGAACACAAACACTACAATTCAAAGCACTGTATTTTGTTCTAATGACTTCAAAGCTTAAGCCCTTTCTAATATTGATGAAAATTTAAATCTTTTTCAAAACTTTCCAGTTCACAGAGTCCAAGCAGGAGATGTTGGGGATGCCAACAATTTATACTTCTAATTGATATTTTAATTGTTTACTAGTAAAGAGGTGCTTTAAGAAAAGAAAATTCCATGTGAAAATGCCCATCAAGATCATTGTTAATACTTGTTATTAGTTAATAACATTGTTAATAGTAACAGTTCCTTAATATTTGTAACATGCTTTTAAAATTCCAATATATGAAGTAGAAAGAGAATTTTAAATTTATTTTCACCCCTAAGCAGTATTTTAAAAGTTTAAAAAACGCTATGTCATTGATTTGGAGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGG | 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| pathogenic | 136,721 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 89943365, gene NBN (nibrin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | CATGCAAGTCACCTAAAAAGGGAAAAACAGGACTGGCATAAGGTAAGGGAGGCTAGGTGGGAGGAAGTACTAATAATGTCCTCACTTTTCACTGTAGCGAGCCAACAAATAATTGTATGTGAAGTTAATATGAAGTTTAAAACTACCCATTCCGACTTACAGTGATTTTTATAGTTTTCCTCCTTAATATTAGACAGATCTCACAAAATAAAATATCTTGGAGGGAAGAAACATTTATAGAAATTCAGCAATGCCTTCAGTTTAACTTCCTCCTATCAATGTCTCTCTCTTCCTTCCCAGTCTGTCCCTGCCTCTCACTACTCCTCAATGAAGAGATGTCTGGAATATTGTTCACTTAACTGTTTAAATAGGTAATTTCTGGGCTTTAGGTTTTCACATCTTCATTCTTTGTGTACTGCCATAATTCTGTGGAATGCACATGTTACAAAATAAGCCAATTATTCTTTCAAAAAAGAAAAGGAGAAAGGATGTGATTTCCATTCTTTCATTTTTTAAAAATAAGTATCCTGAGTGACCTTAACAACTCTACTTTCATAAGTGACTTTCCTAAATAACCCTTATTTTAAAATAACTGAGAAAAAAGCACTTTTAAAAGTGAATTACACTATACCCACTATAAAGCAAAATAAGGAACCCTGAGAGGTTAGCAAGGACCACAGTCAGCTTTTGCCTTGCCCTATGAGTATCTGCAAGTCATGAAAAACCTGAACTCTGCTTTAATGTCTATACGGGGTATGAGTGATACGAAAGAAAACCCAAGATGTTGACTTTAATAAAAGACCCAGCACTAAAAGAAGAAAGAGAAATAAACCTTACAACACAGAAGGAGCTAGGAAAGAAACTTGCCCATCTTCATTCTGGCACTTAGTGAAGGAAATAAATAAAAATCTCATTTGAAGTTTCTAATGATAAGCCAGCCTTCATTCACTCCAGCTTCTGGTCCAAATATTAATACATACTAACTGTCTGGGTGATTCAAAGAATCACAAGGAGAGATTTTAATTTGAAGTGGTCTCATATTGGTAGAAGACTCGAAGATAGAAAACGTATCTTTTCTAGAGGAAATACATCTGAACTTAATACTCAAGAAAACCCTACAGATCGAGTTACAAAGAAAACAATCAGCTCATATTCAAAAATCACAAAGCACAAACTTGAAAACAAGGTACATAAGAGCAGAAAACAGATCAAACATTTTAGGTAATGGTATCATTAGGCAAATAATATAAAAGGGGAAGCTTGAAAAACAGCAAGGAACAAGAAGATTTAGAAAGAAATAAAACAGACTTCCAGTAATGAAAAAATAAATGAACGGATGCAATGCCAACTAGAGTTGAAGACAGTAGTAGTAAATCGGAAGATGATCTGCAGCAGTTGCCAAAAATATAACCCAGGGAAACAAAGAAATGAAATACACAGGAAAGACAAATGGAAAAGAAAATTTAACTTACGTTAAGTTGGAATTCCAGAAGGAGATAATGGGGAAAACAGTAAAAAGGTAACTAATATTCAAGAGAATGAATAAGAAATTTTCAGAATTGTTAAAACACAATCCCCAGATTTAAAAAGGCCAGTCCCTTGACATACATTTAAGTGATATATTTGTAATATCCTCCACATTCTTTTAGTTTCCCTTAAATTTTTGTGGCTTTTATCTCCCCCTTTTCATTAGGATGTAAACTGAATTTCTTAGGTCTCACCTTTTTTTTTTTTTTTAACAAAAATAAATTTAGTATTCTTTTAAAGAAGTGTTATGGAAGGGTATAGATTAATGCTCTGTAACTCAGGAATGCTCCTGAATGAATGACTTTATGTCACTTATTTTAATTTGGTTTTAAGAAGAATTTGCTTGAAGGCCACCATAATGGACCAAAGTGCAATTTAAGCAAGTTTCTGGGCCTCACTTCCTACTAACCTCCATTTCCTGCCTTAGCCACTCTTCTAGTTCTGTATTCTTTCGAGCATGATGAGCTATTAGATCTGATCCTCCAATGATGTGTGGAAGTTTTCCTGCTCCAGGATATGTGACCTATTGAATAATAAAAGTAGTACAGTAAATCATATTAACAAACAAAAATGACCATTTTTTTAAAAAGATTAAAAAGCAAAGATGGTAAATCATGCATAAGTGCCAAAGATGTTTATATTCTACAAATAAAAGTGAGAGCAGTAACTCTGTTCTAAACCCATCTGTTTTTGCCCTTCTTTTATAGCTATTACTATATACAGATCTGGACATGTCATGGGATTTATGTATTAAAAATAATTTAACACTTTTCATTTGGAGTTTTTATTTTAAAATGGCCTTACCTTATCATTTAACAATTAAAGCAACTCAAGATGAACACAAACACTACAATTCAAAGCACTGTATTTTGTTCTAATGACTTCAAAGCTTAAGCCCTTTCTAATATTGATGAAAATTTAAATCTTTTTCAAAACTTTCCAGTTCACAGAGTCCAAGCAGGAGATGTTGGGGATGCCAACAATTTATACTTCTAATTGATATTTTAATTGTTTACTAGTAAAGAGGTGCTTTAAGAAAAGAAAATTCCATGTGAAAATGCCCATCAAGATCATTGTTAATACTTGTTATTAGTTAATAACATTGTTAATAGTAACAGTTCCTTAATATTTGTAACATGCTTTTAAAATTCCAATATATGAAGTAGAAAGAGAATTTTAAATTTATTTTCACCCCTAAGCAGTATTTTAAAAGTTTAAAAAACGCTATGTCATTGATTTGGAGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATG | CATGCAAGTCACCTAAAAAGGGAAAAACAGGACTGGCATAAGGTAAGGGAGGCTAGGTGGGAGGAAGTACTAATAATGTCCTCACTTTTCACTGTAGCGAGCCAACAAATAATTGTATGTGAAGTTAATATGAAGTTTAAAACTACCCATTCCGACTTACAGTGATTTTTATAGTTTTCCTCCTTAATATTAGACAGATCTCACAAAATAAAATATCTTGGAGGGAAGAAACATTTATAGAAATTCAGCAATGCCTTCAGTTTAACTTCCTCCTATCAATGTCTCTCTCTTCCTTCCCAGTCTGTCCCTGCCTCTCACTACTCCTCAATGAAGAGATGTCTGGAATATTGTTCACTTAACTGTTTAAATAGGTAATTTCTGGGCTTTAGGTTTTCACATCTTCATTCTTTGTGTACTGCCATAATTCTGTGGAATGCACATGTTACAAAATAAGCCAATTATTCTTTCAAAAAAGAAAAGGAGAAAGGATGTGATTTCCATTCTTTCATTTTTTAAAAATAAGTATCCTGAGTGACCTTAACAACTCTACTTTCATAAGTGACTTTCCTAAATAACCCTTATTTTAAAATAACTGAGAAAAAAGCACTTTTAAAAGTGAATTACACTATACCCACTATAAAGCAAAATAAGGAACCCTGAGAGGTTAGCAAGGACCACAGTCAGCTTTTGCCTTGCCCTATGAGTATCTGCAAGTCATGAAAAACCTGAACTCTGCTTTAATGTCTATACGGGGTATGAGTGATACGAAAGAAAACCCAAGATGTTGACTTTAATAAAAGACCCAGCACTAAAAGAAGAAAGAGAAATAAACCTTACAACACAGAAGGAGCTAGGAAAGAAACTTGCCCATCTTCATTCTGGCACTTAGTGAAGGAAATAAATAAAAATCTCATTTGAAGTTTCTAATGATAAGCCAGCCTTCATTCACTCCAGCTTCTGGTCCAAATATTAATACATACTAACTGTCTGGGTGATTCAAAGAATCACAAGGAGAGATTTTAATTTGAAGTGGTCTCATATTGGTAGAAGACTCGAAGATAGAAAACGTATCTTTTCTAGAGGAAATACATCTGAACTTAATACTCAAGAAAACCCTACAGATCGAGTTACAAAGAAAACAATCAGCTCATATTCAAAAATCACAAAGCACAAACTTGAAAACAAGGTACATAAGAGCAGAAAACAGATCAAACATTTTAGGTAATGGTATCATTAGGCAAATAATATAAAAGGGGAAGCTTGAAAAACAGCAAGGAACAAGAAGATTTAGAAAGAAATAAAACAGACTTCCAGTAATGAAAAAATAAATGAACGGATGCAATGCCAACTAGAGTTGAAGACAGTAGTAGTAAATCGGAAGATGATCTGCAGCAGTTGCCAAAAATATAACCCAGGGAAACAAAGAAATGAAATACACAGGAAAGACAAATGGAAAAGAAAATTTAACTTACGTTAAGTTGGAATTCCAGAAGGAGATAATGGGGAAAACAGTAAAAAGGTAACTAATATTCAAGAGAATGAATAAGAAATTTTCAGAATTGTTAAAACACAATCCCCAGATTTAAAAAGGCCAGTCCCTTGACATACATTTAAGTGATATATTTGTAATATCCTCCACATTCTTTTAGTTTCCCTTAAATTTTTGTGGCTTTTATCTCCCCCTTTTCATTAGGATGTAAACTGAATTTCTTAGGTCTCACCTTTTTTTTTTTTTTTAACAAAAATAAATTTAGTATTCTTTTAAAGAAGTGTTATGGAAGGGTATAGATTAATGCTCTGTAACTCAGGAATGCTCCTGAATGAATGACTTTATGTCACTTATTTTAATTTGGTTTTAAGAAGAATTTGCTTGAAGGCCACCATAATGGACCAAAGTGCAATTTAAGCAAGTTTCTGGGCCTCACTTCCTACTAACCTCCATTTCCTGCCTTAGCCACTCTTCTAGTTCTGTATTCTTTCGAGCATGATGAGCTATTAGATCTGATCCTCCAATGATGTGTGGAAGTTTTCCTGCTCCAGGATATGTGACTATTGAATAATAAAAGTAGTACAGTAAATCATATTAACAAACAAAAATGACCATTTTTTTAAAAAGATTAAAAAGCAAAGATGGTAAATCATGCATAAGTGCCAAAGATGTTTATATTCTACAAATAAAAGTGAGAGCAGTAACTCTGTTCTAAACCCATCTGTTTTTGCCCTTCTTTTATAGCTATTACTATATACAGATCTGGACATGTCATGGGATTTATGTATTAAAAATAATTTAACACTTTTCATTTGGAGTTTTTATTTTAAAATGGCCTTACCTTATCATTTAACAATTAAAGCAACTCAAGATGAACACAAACACTACAATTCAAAGCACTGTATTTTGTTCTAATGACTTCAAAGCTTAAGCCCTTTCTAATATTGATGAAAATTTAAATCTTTTTCAAAACTTTCCAGTTCACAGAGTCCAAGCAGGAGATGTTGGGGATGCCAACAATTTATACTTCTAATTGATATTTTAATTGTTTACTAGTAAAGAGGTGCTTTAAGAAAAGAAAATTCCATGTGAAAATGCCCATCAAGATCATTGTTAATACTTGTTATTAGTTAATAACATTGTTAATAGTAACAGTTCCTTAATATTTGTAACATGCTTTTAAAATTCCAATATATGAAGTAGAAAGAGAATTTTAAATTTATTTTCACCCCTAAGCAGTATTTTAAAAGTTTAAAAAACGCTATGTCATTGATTTGGAGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGN | pathogenic | 136,727 |
Does the chromosome 8 mutation at position 89946137 within gene NBN (nibrin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATG 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| pathogenic | 136,736 |
Variant in gene NBN (nibrin), located at chromosome 8 position 89946158: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAA 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| pathogenic | 136,743 |
Is the genetic mutation found on chromosome 8 at position 89946172, within the gene NBN (nibrin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | CACCTAGGCTGGAGAGTGCAGTGTGAGGAGAGAGAAAATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTG | 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| pathogenic | 136,747 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 89946208, gene NBN (nibrin): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAA | AATCACCTGGTGACCATGGAACAGGCCCCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAANN | pathogenic | 136,758 |
Variant in NBN (nibrin), chromosome 8, position 89946235—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | CCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTG | CCAGAGACAAAACTTCTTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGN | pathogenic | 136,766 |
Mutation at chromosome 8, position 89946251, within NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TTCTCTAAGCAATTTAGAAGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTAT 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| pathogenic | 136,768 |
A genetic variant on chromosome 8, position 89946269, affects the gene NBN (nibrin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTT | AGGGGGCAAAGACCAACCGGTGACCATCAAACAGGCTAACTGGAGGCAAAACTCCTTATCTGGGTAATTTAGAAGTAATCAAACTTCCCTAGTATCTAAAGTCGGCTTCTGATTCCAGGCCTCTTTCAACTTTTATAAGTAACTAAAATTTTTATACATCTCTGGAATGCCATGGTGAAACTCATTTTACAATCCCAAGCTCCCACCTTAAGGTCCATAAATGCTCCTAAGGACAATCCGCCACAGTGTGCTCAGTCCTCTCGCTGAGGCACCCCTCTGCATTCTTCTGCAGTGTTCTTCCTTTCTAATAAACTTTCCTTTTCCAAATCTATACTGTTGTCGGTAAATTCTTTTCACCAACCCGCAAGTTGACCACTTCCTGGTGCTGGGGCTCTGATACCTGGCCCGGCACAGTGGTGTAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAATGATCCTTCAACTTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCAGACATCACCATGCCTAGCTAATTTTTATATATTTTTTTGTAGAGTTAGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCCATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGACATTACAGGTGTGAGCGACCAGGCCCAGCATGATTTGGAGATGTAAAGAACTCAGACAAATTCCTGCATTAATATCAATCCAGTTAAACATCTTCCTATAGAAATTTTGGATTGGATTTCTTCTGTAGTTTCAGAACAGATTACTTGGTTAAGGATAGCAGTATTTTTAAACATTTTAAGTATTTCCAAACCACTTTCCAGAGATTCATATTACTTCATACTTCTTCAGTTGTTAATAAACCACTCTGTGCCAGTAGTAAACATTACTGCTGTTTCTTTGTAAAACTATAAAAAAAGTCTTTTGAATTTTGATTTAATGAGATCTTATAACACAATATTAAACATGAAGTAACCATGCAGTAAGAATGCCTTTGTGCTATTCATGAGCCTCAGATATAGGGTGAGAAAAAGTGGTGTTAAACAAAAAGGTATAGTGGTGCCATTTAAGTGGAAGATATTTCCATCTTCTGCTCTAAGTAGAAGAGATTCTTCCCATCAAATGGAGTTCAGAACCCTTTAGGTACTATTACAGAAGGCAAAAAACTAATTTAACTGTGAAATGTTAATAGTAAATGCTCACAGTAGAGAGAAAAATCTCTACTACCTCACAGTCATGGCAAGATCATGTTATAGAGGAAAGCAGTTCTCCACAAAAATTACTTTTGAGTAATTACTATACTCTGATCAAATGGATAAGTAAAGGCTAGCAGTCAGAAGTAGGTCTGGAGCAAGAAGCAAATGTAAGACAACAAAAGAATACCTACTGGATAGAAGTCTTTTTTTAACCATTACTGATAAAATAAGTATCAGTTCCTTAATGAGCAGAAACTCAGGTCTGATGATCATACTCAGCATATATATTTATATTGTGTTTTATATGTAAATATAGACTATAGTTTGAATTACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCATATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTN | pathogenic | 136,770 |
Classify the chromosome 8 variant at position 89947802 affecting gene NBN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTATTTTCTACATGTCTGTACGATCGTGTATTACTTTTAAAATCAAAAAAGAAACATTTTAAAAGAATTCAAGTTTACAATAGTATCTTAAATCATACTTAAAGAAGAAACAGTTACTTCAACTGTTCAAGATATTTGTCTGCAATAAAAATGAAGACTGCCTTGTATATTAGTCACAGTATCTTTCACATTAACATGTCTGGATCATGTCCTAGACGGAACAATATTACATAAATGGGTAATGATTTCAGTAAAAACTACAATTCTCTTGGATGCAAAGTGGGGCACATAACATTTTACGTCACATTTTCAGTAATACAGCAGTAAGTCTTAAAAGTTTTAAAAATGAAGTTGGAAACGGCAGAAAAACAAATGTACTTTGTGCTTCCCCACAGAGTAAAGAGGATATTTTAATCAATAGAATTAAATGTATGTTTCAAGCCTATCAAGTGCCATTTTACTTAGGCACATATCATTTACAGAAAGTTGTTATCACAATCAGAACATTTTACTCCCTTTATACATAATCAGAATACAAACTCCTTTTATGTACCTTCTCCCCATCCTGCCCTACTCTCTCAAAGTTGCTCTTCCTCTTGAGCAAGTTTTGATTTTCCAACTCAGAGAATCATACGACCTACCTAGATACTCAGAATATAAGCTTGGAAATTATCTTATATTCTTTCCTATCTATTTATTTCCCATATAAGTAAACCACCAAGTCTTGGGGATTCTACCTCAATGCCTATCAAACTTCTCTTCTCAAACTGCCTTTCATGGCAGATGCCCAATGCCTACAGTAATGGAATAACTGAGTGAATTACACAGTGAAAGCTAACAAAAGGATCAGTCAGAAGAGCATGGCAGACCTGTGTTTAAGTCCGAGTTGTCAAACCTAGCTATGTGACCTTGGCAAGTTACTTAAAAACTCCCACTATCAGTTTCCACACATGTTCAATAGGATATTAATTGCTGCATTGTAGGGTTGCTGTAAATATAATAAAAGTATCCAATAAGTGGTAGCTATTACTACAGGGTACTGGAAAATGCTGTAGTTTTAAGAATTTACTACTGGGTATTGAAAAAATGCTATATAAAAATGCTTGACTTGAGAAAGGAGAGTACAATGAAGTGAAGAGGAAATATACTATAGACACAGTGGGTGCTGTTAAGGAGAAGAATGTTAAGGATCTTGAGTCAGTTTTGCATTTTATAGAGACTGGGAAACTGAAAGTAAGGCCAAGACTCAGGCACAGCTATCATTCGTATAAGGATAAAGTCCTAGGAGGAATATTAAGCTAATAGTTTTCCATTTCAGCTGACAGGAAATCTTACAGACATGCTATAATCTAAATTTAGATCCAAAAACAGAGAAATGACAGTTCTACCATCAACATCTATTGGAAAGTGCCTTTCTGAAATATAGCTAGGGATTCCAACACCAAAGAGAAGTATCACATTTTTTGCCTTCAAAAAATCGCCAAAAAAATGTTTAAATGAAAGGATTAAGAAGTATTTTTCTCTGACAGTCACTT | TACTGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTATTTTCTACATGTCTGTACGATCGTGTATTACTTTTAAAATCAAAAAAGAAACATTTTAAAAGAATTCAAGTTTACAATAGTATCTTAAATCATACTTAAAGAAGAAACAGTTACTTCAACTGTTCAAGATATTTGTCTGCAATAAAAATGAAGACTGCCTTGTATATTAGTCACAGTATCTTTCACATTAACATGTCTGGATCATGTCCTAGACGGAACAATATTACATAAATGGGTAATGATTTCAGTAAAAACTACAATTCTCTTGGATGCAAAGTGGGGCACATAACATTTTACGTCACATTTTCAGTAATACAGCAGTAAGTCTTAAAAGTTTTAAAAATGAAGTTGGAAACGGCAGAAAAACAAATGTACTTTGTGCTTCCCCACAGAGTAAAGAGGATATTTTAATCAATAGAATTAAATGTATGTTTCAAGCCTATCAAGTGCCATTTTACTTAGGCACATATCATTTACAGAAAGTTGTTATCACAATCAGAACATTTTACTCCCTTTATACATAATCAGAATACAAACTCCTTTTATGTACCTTCTCCCCATCCTGCCCTACTCTCTCAAAGTTGCTCTTCCTCTTGAGCAAGTTTTGATTTTCCAACTCAGAGAATCATACGACCTACCTAGATACTCAGAATATAAGCTTGGAAATTATCTTATATTCTTTCCTATCTATTTATTTCCCATATAAGTAAACCACCAAGTCTTGGGGATTCTACCTCAATGCCTATCAAACTTCTCTTCTCAAACTGCCTTTCATGGCAGATGCCCAATGCCTACAGTAATGGAATAACTGAGTGAATTACACAGTGAAAGCTAACAAAAGGATCAGTCAGAAGAGCATGGCAGACCTGTGTTTAAGTCCGAGTTGTCAAACCTAGCTATGTGACCTTGGCAAGTTACTTAAAAACTCCCACTATCAGTTTCCACACATGTTCAATAGGATATTAATTGCTGCATTGTAGGGTTGCTGTAAATATAATAAAAGTATCCAATAAGTGGTAGCTATTACTACAGGGTACTGGAAAATGCTGTAGTTTTAAGAATTTACTACTGGGTATTGAAAAAATGCTATATAAAAATGCTTGACTTGAGAAAGGAGAGTACAATGAAGTGAAGAGGAAATATACTATAGACACAGTGGGTGCTGTTAAGGAGAAGAATGTTAAGGATCTTGAGTCAGTTTTGCATTTTATAGAGACTGGGAAACTGAAAGTAAGGCCAAGACTCAGGCACAGCTATCATTCGTATAAGGATAAAGTCCTAGGAGGAATATTAAGCTAATAGTTTTCCATTTCAGCTGACAGGAAATCTTACAGACATGCTATAATCTAAATTTAGATCCAAAAACAGAGAAATGACAGTTCTACCATCAACATCTATTGGAAAGTGCCTTTCTGAAATATAGCTAGGGATTCCAACACCAAAGAGAAGTATCACATTTTTTGCCTTCAAAAAATCGCCAAAAAAATGTTTAAATGAAAGGATTAAGAAGTATTTTTCTCTGACAGTCACTTNNNN | benign | 136,775 |
Does the chromosome 8 mutation at position 89947805 within gene NBN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TGAATATGCTTAGTTATTTTAAATACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTATTTTCTACATGTCTGTACGATCGTGTATTACTTTTAAAATCAAAAAAGAAACATTTTAAAAGAATTCAAGTTTACAATAGTATCTTAAATCATACTTAAAGAAGAAACAGTTACTTCAACTGTTCAAGATATTTGTCTGCAATAAAAATGAAGACTGCCTTGTATATTAGTCACAGTATCTTTCACATTAACATGTCTGGATCATGTCCTAGACGGAACAATATTACATAAATGGGTAATGATTTCAGTAAAAACTACAATTCTCTTGGATGCAAAGTGGGGCACATAACATTTTACGTCACATTTTCAGTAATACAGCAGTAAGTCTTAAAAGTTTTAAAAATGAAGTTGGAAACGGCAGAAAAACAAATGTACTTTGTGCTTCCCCACAGAGTAAAGAGGATATTTTAATCAATAGAATTAAATGTATGTTTCAAGCCTATCAAGTGCCATTTTACTTAGGCACATATCATTTACAGAAAGTTGTTATCACAATCAGAACATTTTACTCCCTTTATACATAATCAGAATACAAACTCCTTTTATGTACCTTCTCCCCATCCTGCCCTACTCTCTCAAAGTTGCTCTTCCTCTTGAGCAAGTTTTGATTTTCCAACTCAGAGAATCATACGACCTACCTAGATACTCAGAATATAAGCTTGGAAATTATCTTATATTCTTTCCTATCTATTTATTTCCCATATAAGTAAACCACCAAGTCTTGGGGATTCTACCTCAATGCCTATCAAACTTCTCTTCTCAAACTGCCTTTCATGGCAGATGCCCAATGCCTACAGTAATGGAATAACTGAGTGAATTACACAGTGAAAGCTAACAAAAGGATCAGTCAGAAGAGCATGGCAGACCTGTGTTTAAGTCCGAGTTGTCAAACCTAGCTATGTGACCTTGGCAAGTTACTTAAAAACTCCCACTATCAGTTTCCACACATGTTCAATAGGATATTAATTGCTGCATTGTAGGGTTGCTGTAAATATAATAAAAGTATCCAATAAGTGGTAGCTATTACTACAGGGTACTGGAAAATGCTGTAGTTTTAAGAATTTACTACTGGGTATTGAAAAAATGCTATATAAAAATGCTTGACTTGAGAAAGGAGAGTACAATGAAGTGAAGAGGAAATATACTATAGACACAGTGGGTGCTGTTAAGGAGAAGAATGTTAAGGATCTTGAGTCAGTTTTGCATTTTATAGAGACTGGGAAACTGAAAGTAAGGCCAAGACTCAGGCACAGCTATCATTCGTATAAGGATAAAGTCCTAGGAGGAATATTAAGCTAATAGTTTTCCATTTCAGCTGACAGGAAATCTTACAGACATGCTATAATCTAAATTTAGATCCAAAAACAGAGAAATGACAGTTCTACCATCAACATCTATTGGAAAGTGCCTTTCTGAAATATAGCTAGGGATTCCAACACCAAAGAGAAGTATCACATTTTTTGCCTTCAAAAAATCGCCAAAAAAATGTTTAAATGAAAGGATTAAGAAGTATTTTTCTCTGACAGTCACTTCTG | 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| benign | 136,777 |
Gene NBN variant at chromosome position 89947828 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TACATTTTAATCTTCATAAAGTCCTGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTATTTTCTACATGTCTGTACGATCGTGTATTACTTTTAAAATCAAAAAAGAAACATTTTAAAAGAATTCAAGTTTACAATAGTATCTTAAATCATACTTAAAGAAGAAACAGTTACTTCAACTGTTCAAGATATTTGTCTGCAATAAAAATGAAGACTGCCTTGTATATTAGTCACAGTATCTTTCACATTAACATGTCTGGATCATGTCCTAGACGGAACAATATTACATAAATGGGTAATGATTTCAGTAAAAACTACAATTCTCTTGGATGCAAAGTGGGGCACATAACATTTTACGTCACATTTTCAGTAATACAGCAGTAAGTCTTAAAAGTTTTAAAAATGAAGTTGGAAACGGCAGAAAAACAAATGTACTTTGTGCTTCCCCACAGAGTAAAGAGGATATTTTAATCAATAGAATTAAATGTATGTTTCAAGCCTATCAAGTGCCATTTTACTTAGGCACATATCATTTACAGAAAGTTGTTATCACAATCAGAACATTTTACTCCCTTTATACATAATCAGAATACAAACTCCTTTTATGTACCTTCTCCCCATCCTGCCCTACTCTCTCAAAGTTGCTCTTCCTCTTGAGCAAGTTTTGATTTTCCAACTCAGAGAATCATACGACCTACCTAGATACTCAGAATATAAGCTTGGAAATTATCTTATATTCTTTCCTATCTATTTATTTCCCATATAAGTAAACCACCAAGTCTTGGGGATTCTACCTCAATGCCTATCAAACTTCTCTTCTCAAACTGCCTTTCATGGCAGATGCCCAATGCCTACAGTAATGGAATAACTGAGTGAATTACACAGTGAAAGCTAACAAAAGGATCAGTCAGAAGAGCATGGCAGACCTGTGTTTAAGTCCGAGTTGTCAAACCTAGCTATGTGACCTTGGCAAGTTACTTAAAAACTCCCACTATCAGTTTCCACACATGTTCAATAGGATATTAATTGCTGCATTGTAGGGTTGCTGTAAATATAATAAAAGTATCCAATAAGTGGTAGCTATTACTACAGGGTACTGGAAAATGCTGTAGTTTTAAGAATTTACTACTGGGTATTGAAAAAATGCTATATAAAAATGCTTGACTTGAGAAAGGAGAGTACAATGAAGTGAAGAGGAAATATACTATAGACACAGTGGGTGCTGTTAAGGAGAAGAATGTTAAGGATCTTGAGTCAGTTTTGCATTTTATAGAGACTGGGAAACTGAAAGTAAGGCCAAGACTCAGGCACAGCTATCATTCGTATAAGGATAAAGTCCTAGGAGGAATATTAAGCTAATAGTTTTCCATTTCAGCTGACAGGAAATCTTACAGACATGCTATAATCTAAATTTAGATCCAAAAACAGAGAAATGACAGTTCTACCATCAACATCTATTGGAAAGTGCCTTTCTGAAATATAGCTAGGGATTCCAACACCAAAGAGAAGTATCACATTTTTTGCCTTCAAAAAATCGCCAAAAAAATGTTTAAATGAAAGGATTAAGAAGTATTTTTCTCTGACAGTCACTTCTGTAGCTAAAAAAATTAAGCACCAA 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| pathogenic | 136,779 |
Variant in gene NBN, located at chromosome 8 position 89947852: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TGAGCTAAAGAACCTCCTCAAGTAGTTGTAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTATTTTCTACATGTCTGTACGATCGTGTATTACTTTTAAAATCAAAAAAGAAACATTTTAAAAGAATTCAAGTTTACAATAGTATCTTAAATCATACTTAAAGAAGAAACAGTTACTTCAACTGTTCAAGATATTTGTCTGCAATAAAAATGAAGACTGCCTTGTATATTAGTCACAGTATCTTTCACATTAACATGTCTGGATCATGTCCTAGACGGAACAATATTACATAAATGGGTAATGATTTCAGTAAAAACTACAATTCTCTTGGATGCAAAGTGGGGCACATAACATTTTACGTCACATTTTCAGTAATACAGCAGTAAGTCTTAAAAGTTTTAAAAATGAAGTTGGAAACGGCAGAAAAACAAATGTACTTTGTGCTTCCCCACAGAGTAAAGAGGATATTTTAATCAATAGAATTAAATGTATGTTTCAAGCCTATCAAGTGCCATTTTACTTAGGCACATATCATTTACAGAAAGTTGTTATCACAATCAGAACATTTTACTCCCTTTATACATAATCAGAATACAAACTCCTTTTATGTACCTTCTCCCCATCCTGCCCTACTCTCTCAAAGTTGCTCTTCCTCTTGAGCAAGTTTTGATTTTCCAACTCAGAGAATCATACGACCTACCTAGATACTCAGAATATAAGCTTGGAAATTATCTTATATTCTTTCCTATCTATTTATTTCCCATATAAGTAAACCACCAAGTCTTGGGGATTCTACCTCAATGCCTATCAAACTTCTCTTCTCAAACTGCCTTTCATGGCAGATGCCCAATGCCTACAGTAATGGAATAACTGAGTGAATTACACAGTGAAAGCTAACAAAAGGATCAGTCAGAAGAGCATGGCAGACCTGTGTTTAAGTCCGAGTTGTCAAACCTAGCTATGTGACCTTGGCAAGTTACTTAAAAACTCCCACTATCAGTTTCCACACATGTTCAATAGGATATTAATTGCTGCATTGTAGGGTTGCTGTAAATATAATAAAAGTATCCAATAAGTGGTAGCTATTACTACAGGGTACTGGAAAATGCTGTAGTTTTAAGAATTTACTACTGGGTATTGAAAAAATGCTATATAAAAATGCTTGACTTGAGAAAGGAGAGTACAATGAAGTGAAGAGGAAATATACTATAGACACAGTGGGTGCTGTTAAGGAGAAGAATGTTAAGGATCTTGAGTCAGTTTTGCATTTTATAGAGACTGGGAAACTGAAAGTAAGGCCAAGACTCAGGCACAGCTATCATTCGTATAAGGATAAAGTCCTAGGAGGAATATTAAGCTAATAGTTTTCCATTTCAGCTGACAGGAAATCTTACAGACATGCTATAATCTAAATTTAGATCCAAAAACAGAGAAATGACAGTTCTACCATCAACATCTATTGGAAAGTGCCTTTCTGAAATATAGCTAGGGATTCCAACACCAAAGAGAAGTATCACATTTTTTGCCTTCAAAAAATCGCCAAAAAAATGTTTAAATGAAAGGATTAAGAAGTATTTTTCTCTGACAGTCACTTCTGTAGCTAAAAAAATTAAGCACCAATTCCTTTAATCCATGAGATTAACA | 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| pathogenic | 136,789 |
Does the chromosome 8 mutation at position 89947880 within gene NBN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TAGACCAATATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTATTTTCTACATGTCTGTACGATCGTGTATTACTTTTAAAATCAAAAAAGAAACATTTTAAAAGAATTCAAGTTTACAATAGTATCTTAAATCATACTTAAAGAAGAAACAGTTACTTCAACTGTTCAAGATATTTGTCTGCAATAAAAATGAAGACTGCCTTGTATATTAGTCACAGTATCTTTCACATTAACATGTCTGGATCATGTCCTAGACGGAACAATATTACATAAATGGGTAATGATTTCAGTAAAAACTACAATTCTCTTGGATGCAAAGTGGGGCACATAACATTTTACGTCACATTTTCAGTAATACAGCAGTAAGTCTTAAAAGTTTTAAAAATGAAGTTGGAAACGGCAGAAAAACAAATGTACTTTGTGCTTCCCCACAGAGTAAAGAGGATATTTTAATCAATAGAATTAAATGTATGTTTCAAGCCTATCAAGTGCCATTTTACTTAGGCACATATCATTTACAGAAAGTTGTTATCACAATCAGAACATTTTACTCCCTTTATACATAATCAGAATACAAACTCCTTTTATGTACCTTCTCCCCATCCTGCCCTACTCTCTCAAAGTTGCTCTTCCTCTTGAGCAAGTTTTGATTTTCCAACTCAGAGAATCATACGACCTACCTAGATACTCAGAATATAAGCTTGGAAATTATCTTATATTCTTTCCTATCTATTTATTTCCCATATAAGTAAACCACCAAGTCTTGGGGATTCTACCTCAATGCCTATCAAACTTCTCTTCTCAAACTGCCTTTCATGGCAGATGCCCAATGCCTACAGTAATGGAATAACTGAGTGAATTACACAGTGAAAGCTAACAAAAGGATCAGTCAGAAGAGCATGGCAGACCTGTGTTTAAGTCCGAGTTGTCAAACCTAGCTATGTGACCTTGGCAAGTTACTTAAAAACTCCCACTATCAGTTTCCACACATGTTCAATAGGATATTAATTGCTGCATTGTAGGGTTGCTGTAAATATAATAAAAGTATCCAATAAGTGGTAGCTATTACTACAGGGTACTGGAAAATGCTGTAGTTTTAAGAATTTACTACTGGGTATTGAAAAAATGCTATATAAAAATGCTTGACTTGAGAAAGGAGAGTACAATGAAGTGAAGAGGAAATATACTATAGACACAGTGGGTGCTGTTAAGGAGAAGAATGTTAAGGATCTTGAGTCAGTTTTGCATTTTATAGAGACTGGGAAACTGAAAGTAAGGCCAAGACTCAGGCACAGCTATCATTCGTATAAGGATAAAGTCCTAGGAGGAATATTAAGCTAATAGTTTTCCATTTCAGCTGACAGGAAATCTTACAGACATGCTATAATCTAAATTTAGATCCAAAAACAGAGAAATGACAGTTCTACCATCAACATCTATTGGAAAGTGCCTTTCTGAAATATAGCTAGGGATTCCAACACCAAAGAGAAGTATCACATTTTTTGCCTTCAAAAAATCGCCAAAAAAATGTTTAAATGAAAGGATTAAGAAGTATTTTTCTCTGACAGTCACTTCTGTAGCTAAAAAAATTAAGCACCAATTCCTTTAATCCATGAGATTAACATGGACTTTCAGACAAATTCTTAAAATAA 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| pathogenic | 136,792 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 8, position 89947889 in gene NBN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | ATTAGACTAACAGAGAAGATCCTGTGATTATCAACAAAAACTTCCTGCTTAAGGTAGAGAAAACCAGGTAAACAGCAACCTCTAAAGAATTCAATCTTGATGAAATCTATTTCATTCTAGGTGTTCAATATATTCATTAACTGTAAGTTCATATCCTTCCTAGAGGAATTTTTTAAAGCATTTTAAGCAGAAGAAGTATCAGTTTTCAACATAAACTGCTTTTATCTTTGTTTAGCATCACTGGTATCTCTAAAAACATTTCAAACACTGACCTCTTGTGATACAGTTGAAATACCTACCTTTTTGAATTTCTTGAAATTTTTTAGTTGACCATAATCATCATTTATGCCAGATGGATTTCTGGAAGTAGAGTTTTTAATCACCAGTGATCTAAATTCAGTCAATAACAGCTTTTTTGGAAGCATCTCACTATCATCCTGAAGTTTGTCATTGTTCTTAAATGGGGTTAAGATGGATAGGTAAGAAAGAGAAGAAATAACAAAGAAAAGTCACTTGTCATTTGGGAATCTATAGAAAAAAGTTCAAATACCTGAAAAAATAGTAAAAATGTTTTATTTCTTGTACCTGAACTTTGTATTTGGAATCAAATTGTAGCTAATTCAAGATAAGAAAATTACTTACTCAAATGCTCTATAAACTTTGGAAACATTTATAACATACTCATCTGTGACAGAAGGCTAAAAACTGTGAAGCATTTTTAACCTAGTAGTTATTCTAATAAATATCATCTCAGTAAACAATTTACCTCCAGATATATATCTTATTGACACAAAATCTCAGCACTGTTTGCTTTTCATTAAAATTGTACACTGAGATTATAATATATCCTGTTCTACAGGTCCTCATCTACTTTTCTTAAACTTTTGGGATTCTCAAGAGTTTGTATCTTTTATTATTCTTAACACCTCAAAAAAGTCAATCATCAGTTCTGGACATACTATCTCATTAATTGACAAGCCATTTTTAATTCAAGATTAATAGCTGTTAAATTTGCCTCAAGAGTCCTTCCTGTTATCTTTCAATTGCTGGATGAGATTCTTGGCTTCGTGTCATTTACTATTAACTAGTCAGTTACACATCAACATTATTACAGCTGCTTAAGGTTGACATCTTAGTTCTTTTAACTGCTGTAACTACATAATTAATATGCAAGTTGCTAATAGGTCTAAGATAAAAGCAGTCAAAAAGAAAAAAAAAGGGGAAAGTCAGAAAAAAAGGTTCATCTGATAGTGACAGAATGTAATCAGCACATTATTAAGAACAGCCTAAACTTTTAGAGTTTACAAATATTTCCCATCCATTACTCTTATCTGATATAAATCCTGCTAGAAAAGCATCAACCTCATTTTATAGAGTATTTGAGGTTCTTAAATGTGAAAATGACTTGTTCAAGGCCACATACCTAAGGAGCAGAAGGCAGGGAATTACACCCTGGCTTCTCTCTATACTCTTTTCACTGCATCATGGTTATAATACGATCTATCCAGGCCGTGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAGAGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATTCAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATAGCTTAAACCCAGGAGGCTGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAAATAATAATAATAATAATACCATGATCAATCCATTTCAAGGCACAATCATGAAGTAAGCCATAATTAGGAAAGAGAAATAATCCTAAGAATGTAAAATCACAAAAATTGATGAGATGACAGTCCCCGTAAGCCAAATCTGTATAAAAATTAATAAAACGTTTCTCACAGATATTTCTTTAGCTGACCATAGTGAGTCTTCCTTGAGTTCACGTTTCTTCCCAATTTCATTTTCTTGCTAAAGAAATAAAATAAAAAATACTGTTCATAGGAGTAATAAAATGGTATGTTTCTATCACTTCTTGGCCTTTTGAATAAGATGAAGTGTAAAATGGTTCCTTTCTAAAAACTTAAGAGATATTCATGTTATGTATGACCAGGCATTTGGCTTTCAACTGTCTTTCCAAAAGAAATTATGAGATGAAAATATATATTGAAAGAGATACTGCAGTATCAGGACAAAGAATTGGAAGCGATCTAAATCCATATAAATCACATGCTTAGAGAATATTTAACAATATGGGAAAATGATTATAAGTAAATTTAAAAAATGACTACAAAATTGCACTAACAGTCTGCAAAATAAAATGGAAAGAGAAAATACCAAAATATTAACCATGGTTGTCTGTAGATGGTAGGATTATCAACAAACTGTCTGTTTTATTTTCTACATGTCTGTACGATCGTGTATTACTTTTAAAATCAAAAAAGAAACATTTTAAAAGAATTCAAGTTTACAATAGTATCTTAAATCATACTTAAAGAAGAAACAGTTACTTCAACTGTTCAAGATATTTGTCTGCAATAAAAATGAAGACTGCCTTGTATATTAGTCACAGTATCTTTCACATTAACATGTCTGGATCATGTCCTAGACGGAACAATATTACATAAATGGGTAATGATTTCAGTAAAAACTACAATTCTCTTGGATGCAAAGTGGGGCACATAACATTTTACGTCACATTTTCAGTAATACAGCAGTAAGTCTTAAAAGTTTTAAAAATGAAGTTGGAAACGGCAGAAAAACAAATGTACTTTGTGCTTCCCCACAGAGTAAAGAGGATATTTTAATCAATAGAATTAAATGTATGTTTCAAGCCTATCAAGTGCCATTTTACTTAGGCACATATCATTTACAGAAAGTTGTTATCACAATCAGAACATTTTACTCCCTTTATACATAATCAGAATACAAACTCCTTTTATGTACCTTCTCCCCATCCTGCCCTACTCTCTCAAAGTTGCTCTTCCTCTTGAGCAAGTTTTGATTTTCCAACTCAGAGAATCATACGACCTACCTAGATACTCAGAATATAAGCTTGGAAATTATCTTATATTCTTTCCTATCTATTTATTTCCCATATAAGTAAACCACCAAGTCTTGGGGATTCTACCTCAATGCCTATCAAACTTCTCTTCTCAAACTGCCTTTCATGGCAGATGCCCAATGCCTACAGTAATGGAATAACTGAGTGAATTACACAGTGAAAGCTAACAAAAGGATCAGTCAGAAGAGCATGGCAGACCTGTGTTTAAGTCCGAGTTGTCAAACCTAGCTATGTGACCTTGGCAAGTTACTTAAAAACTCCCACTATCAGTTTCCACACATGTTCAATAGGATATTAATTGCTGCATTGTAGGGTTGCTGTAAATATAATAAAAGTATCCAATAAGTGGTAGCTATTACTACAGGGTACTGGAAAATGCTGTAGTTTTAAGAATTTACTACTGGGTATTGAAAAAATGCTATATAAAAATGCTTGACTTGAGAAAGGAGAGTACAATGAAGTGAAGAGGAAATATACTATAGACACAGTGGGTGCTGTTAAGGAGAAGAATGTTAAGGATCTTGAGTCAGTTTTGCATTTTATAGAGACTGGGAAACTGAAAGTAAGGCCAAGACTCAGGCACAGCTATCATTCGTATAAGGATAAAGTCCTAGGAGGAATATTAAGCTAATAGTTTTCCATTTCAGCTGACAGGAAATCTTACAGACATGCTATAATCTAAATTTAGATCCAAAAACAGAGAAATGACAGTTCTACCATCAACATCTATTGGAAAGTGCCTTTCTGAAATATAGCTAGGGATTCCAACACCAAAGAGAAGTATCACATTTTTTGCCTTCAAAAAATCGCCAAAAAAATGTTTAAATGAAAGGATTAAGAAGTATTTTTCTCTGACAGTCACTTCTGTAGCTAAAAAAATTAAGCACCAATTCCTTTAATCCATGAGATTAACATGGACTTTCAGACAAATTCTTAAAATAACAAAAATAA 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| pathogenic | 136,794 |
A genetic variant on chromosome 8, position 89953301, affects the gene NBN (nibrin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGTGAGCGGAGATCACGCCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTAAAGCATGTACTAGGACAAGAAGACTAAAGAAAATAACATGTCAGAGAAAATCAGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTA 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| pathogenic | 136,801 |
Gene NBN (nibrin) variant at chromosome position 89953319 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | CACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTAAAGCATGTACTAGGACAAGAAGACTAAAGAAAATAACATGTCAGAGAAAATCAGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATA 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| pathogenic | 136,804 |
Does the variant impacting NBN (nibrin) on chromosome 8, position 89953372, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AAAAAAAAGATTAAAGCATGTACTAGGACAAGAAGACTAAAGAAAATAACATGTCAGAGAAAATCAGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAA 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| pathogenic | 136,815 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 89953390, impacting gene NBN (nibrin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TGTACTAGGACAAGAAGACTAAAGAAAATAACATGTCAGAGAAAATCAGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACT 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| pathogenic | 136,821 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 89953434, affecting gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency', 'NBN-related_disorder'] | ATCAGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTG 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| pathogenic | 136,827 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 89953437, gene NBN (nibrin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCAT 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| pathogenic | 136,829 |
A genetic variant at chromosome 8, position 89953437, affecting gene NBN (nibrin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCAT 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| pathogenic | 136,830 |
The chromosome 8, position 89953437 genetic variant in gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCAT 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| pathogenic | 136,831 |
Clinical classification of chromosome 8, position 89953437, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGAGGAGAAGAGAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCAT 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| pathogenic | 136,832 |
The chromosome 8, position 89953448 genetic variant in gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGC | GAGCACAGCAAGGGAAATGTATTTCCAAAGGTGTGGCCAAAGTAATGTAAAAAGTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCN | pathogenic | 136,835 |
Gene mutation in NBN (nibrin) at chromosome 8, position 89953501—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GTGCCTAACTTTCTAAACACTTACATGTAATATTAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACT | 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| pathogenic | 136,839 |
Does the chromosome 8 mutation at position 89953534 within gene NBN (nibrin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TAAGTAACCTGAATACAGATTCTGAAAAGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGG 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| pathogenic | 136,842 |
Does the variant on chromosome 8 at location 89953561 affecting gene NBN (nibrin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTA 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| pathogenic | 136,847 |
Variant in gene NBN (nibrin), located at chromosome 8 position 89953562: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAA | GTCTGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTA | pathogenic | 136,848 |
Mutation found at chromosome 8 position 89953565, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Gastric_cancer', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TGGAACTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAG 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| pathogenic | 136,850 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, location 89953570, gene NBN (nibrin): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAA | CTAAAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAAN | pathogenic | 136,851 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 89953573 in gene NBN (nibrin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAA | AAGTAACAATGTAAATCCATAATACCAACAGAATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAN | pathogenic | 136,853 |
A mutation at chromosome position 89953605 on chromosome 8 in gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | ATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACC | ATAAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCATTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCN | pathogenic | 136,865 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 8, position 89953607, gene NBN (nibrin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTT 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| pathogenic | 136,866 |
Variant at chromosome position 89953607, chromosome 8, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AAAGATAGCTTTATAAACATATGTAAATGTATTAAACTTAGCAAATGATGTCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTT | 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| pathogenic | 136,867 |
Variant chromosome 8, position 89953657, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAA 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TCTTGGATTTCAACAAATGTCACATTAAACTAATTTACCTAGCTCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATAT | pathogenic | 136,876 |
Regarding the variant at chromosome 8 and position 89953700, affecting gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGA | TCTCCACCATAGTAGGAATTGCGACAGAAGTGACTTATAGAACATACAAATCTCTTGTTTCACTTAGTGCATCTGTGAAATGAGAGTAGTCTTAAATCCTTCACAATAAAAAAAAAACCTCTGTCTCTGAACTTCTCACTCTGGCTGCAAAATGGAATCCGATAATTCAACATTCATTCTCTCTTTTTTCCTTAAATGCAACTCTTTATCAGGGACAGCAATGTGCCAAGTTTAAAACATTTCCAGACTCTTCTAGATTGAGGATAGAGAGTGGCTAAATTATTTCCAATTCTGGCCAATAACAAAAGCTATTAAGTTGGGTTTCTGAGAAAGCTCCTTAGAAAACAGGGAGGAATTCAGCTGGAAAGGCCTTTACCTGTCCCCTCATCATCACATTCTCCCTCCCTGGAAAGTAGACTTGATGGCTGGAGGTATCCTCTCAAAGAGCAGAAAGACAGACACCTAGTAAATTAATACCATGGGAAGCAGCTCTGATTATCTACTTCCAGGACACTTTTATAGGGGAAAAAAGATCCTATTTTACGGAAGCCACTGATTTTAGAATTTTTAAAAATATCAAAGGAATTCTTAGCTAACCCAATGAGGGAACTTATCCTGGGAAGGAAAATCAGATATACTGAATGAAAATCTCTGGGGCTCTGGCCTGGGAATCTATATTTTAGAAAAGCTTACCAGCTGACTCCAATGCAGCTGGTCCACAGAAGGGCATTTAGGATCACTCAGAAGAAGTAACAAATAATGGGGATTCCCTTGCCTATATGAAGATAACAATACACAGGCCAAATAGGACATAGGTTCTGTTTTTTGAATAGTAGTTGTAGATTTATAAGGTCCTTGATACACACTAGGTTCTCAACTGCTTAGCTAATAAACTATAACTTCCGTTCACTTAATCCTATCCTTTCGCCTATTCCTGTCCTTATTCTGCAGGTGTTACTGGAGAGGATGACCACAGCCATGAATGAGTGGAGCTAATGAATCCACATTGGAGATCAGAATATTAAAGTTTTACTTCATCAGGTCTGTGCTCTCATCTAAAGAGCTAACAAATCTACAGATAAGTCAACTTACTGATGTATACAAAAAAGAAAATAATCTCAGGTGTTTTCATAGATCAAAGTGGGTAAGACAAATTATCAACAGTCATGAAAATAGACAAGGACATTACAAAACCTAAATGAAAATGAAAATTCCTAGTGATGTTATATCCTAAAAATTTATTGAGTAGATACTTTGTTTTACTAACTTCATCTTTCTGTGCCTGTTTCTTATACTGAAGCATCTCCTACACTTATCATCATAGCCAAATGTCTTTTATAATAGTACAGCCTAATTTGGAAATCTAGTAAAACAATCTCATATGAAAGTTTAATTTGTGGTCATTTATTTTACACTACTGAAGAATCACTGTACTTTTAACATTTACCATTTACCTTATCAACCAACAAATTTCTATAGTACTGAGTGTTAAAGACATTAATGGATGCTCATACTGTCAATACAAAATCGAAAGTACCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATG | benign | 136,882 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 89955236 in gene NBN (nibrin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | CCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATG | CCTGTTAGCATTCTAAGCTTCTATGTACTATACCTCTCATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGN | benign | 136,885 |
Determine whether the variant at chromosome 8, position 89955273, in gene NBN (nibrin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | CATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAA | CATTTAAAATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCACTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAANNNNNNNNN | pathogenic | 136,886 |
A mutation at chromosome position 89955281 on chromosome 8 in gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | ATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACA | ATGTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAN | pathogenic | 136,888 |
Gene NBN (nibrin) variant at chromosome 8, position 89955283—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAA | GTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAA | pathogenic | 136,889 |
Gene mutation in NBN (nibrin) at chromosome 8, position 89955283—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_lymphoma,_large_B-cell,_diffuse', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAA | GTTACTTACAGATATTTTGCTACTTTCTGGTACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAN | pathogenic | 136,890 |
A genetic variant at chromosome 8, position 89955313, affecting gene NBN (nibrin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTAT | TACTGCTTCATCACTGAAAGTGTCATTTGTTTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATN | pathogenic | 136,893 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 89955343, impacting gene NBN (nibrin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TTCTATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACA 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| pathogenic | 136,900 |
Variant chromosome 8, position 89955347, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | ATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTA | ATATCCATCCTTGGCCTTTTTCTAACATTGACATCTTCCTCCTGTTTTTGAACTTTCACATCAATTTCTAACTCTGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTAATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCT | pathogenic | 136,902 |
Is the variant located on chromosome 8 at position 89955421, gene NBN (nibrin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTT | TGGTTTTGTGTCCTTGAATAACTGTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTNNNN | pathogenic | 136,914 |
Variant at chromosome position 89955444, chromosome 8, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTT | GTTCCAATACTTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTAAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTNN | pathogenic | 136,920 |
Determine if the mutation at chromosome 8, position 89955454 in gene NBN (nibrin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAAT | TTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAA | pathogenic | 136,922 |
Is the genetic variant on chromosome 8, position 89955454, gene NBN (nibrin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAAT | TTCATCTTCTATGGCCACATCATCCATTTCCCTTTTTTTATTTGATCTTAGCTTTTCTGCAGCATGAGATTTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATN | pathogenic | 136,923 |
Variant in NBN (nibrin), chromosome 8, position 89955524—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTC 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| pathogenic | 136,936 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 8, position 89955524, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTC | TTACTGGCAGAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTCNN | pathogenic | 136,937 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 89955533, in gene NBN (nibrin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | GAATTTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTCACTTACCAC | 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| pathogenic | 136,939 |
Does the variant on chromosome 8 at location 89955537 affecting gene NBN (nibrin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency', 'NBN-related_disorder'] | TTTTCACAATAGATTTTAAATCTGTATCTGTAAATAAGTTATTGTCTGAGTTTGTGTCCACAGGCTCATTCTCAGATAGATGCTGCTCCTTATTTTTCCACAATGAGGGTGTAGCAGGTTGTGTTTGTTCTAAAAGAGAACAAGACGTTTCTATTCTTGCTGATTTGCATGAAGACATTTCTTGATTTTCTTCATCCCTTTCCCTTAGATTTAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAACAAGAAAATGAACACAGCTAAGTAACCATTTAGTTTGGCAATATTCATCACTCCCTCCATTTAGTTCACAATGTACTCTTGATTTTATTAACAATATTACTGGAAATCAACAAATAGACCTTTGAAAACAGTGCAGAACTCACATACATTCTGCTGTTTTGATAGAACTGACGGACCCTGTGGCTAAAGCAGTACGGTGATCTCTATCTTCTCTGCTTAAGTTGCATTAGTTGATAAATTACAGGAAAAGGTAGAAAAATATAAAAATACAAAGAAACTGTTGCCAAGAGACAGCAACTTACTTTATAACGTAGTAAGGTTGTGGGCAGGGAAAACTGCCCTGGGAATACAATCTGATGGGTTAATGAGAGATGGATTCAAGACAGTAAGTCAGAGTGACTAAATCTACAATACGGTACTGACTGTATACTGCAAATGCTATGTGAATATATCACTAAAAGTTTCCTATACAATACTGTATCATTCATTCAATAAATACCAAACACTTTATGCAAACTGTACTAAGCCCATAGAGGACACAAAGACCTGGGACTCTGTTCTCCAGGAGTTTATTGGATTCATGTTGAACAAGAACAGTCAACCCAATGTTCTATTAACACTAATTTAATGCCAAGGTACTGGACAAACCAACCAATCGAGAGGTTTTTGTAATAATTTAGGTGGTCAGAGTTTGAACCTGGCAATAGATGGAAATGGAGGGATTGACAGACACTGAAAATAACAATCAATAACACTGATTTCAGGAGCCAGAGGACAAGAGTCAAAAATTGTAACAACATAAGCTATTTTACTAAAAAAAAAAAACAAAACCACATTTGGTGAGAGGACAGAAAAAGTTTTTAGGTCTATTACTGGGGAAACAGCATGAAACCCCTGTGGAAAAGAAGTAAAGTTTAAAGGAAAAGTTAGGGCCACATATGTTGATTGTCAGTAATAAAGTCTCAAAACCTGAAGGTAGAGTATAAAGAGCAGTACGGGGAAGAAAAGAAGTCCTCCAAAGTTCATACAGAAATGGGAGAAATAACATCATCTTTTCTGAGAAGCTTAACGGGACGGCACAAGAAAAAAGGCAGCAGTAGCTAGAGGAAGAAACCAGGTCAAGAGAAGGTTTTCAAAAATAAAGGTGAGATTGAACTTTTGAAAACAGAAGAAAAAAATCTGGGATGATCAATATATTCAAAATATGGAAATTGAGAAAATAATTGATGGAATATGGTCCTAGAGGGAGTGAGAGCGGTTCTCAAGGAAAACCAGCAGAAATGTGATTTTAGAGCTGAGACAGGGGGTTAGTTCTTATTGAAGAGAATTGCGGCAAGTAAAATAACACGTAAGTACATACATAGAAGGAGATGAAGGAGAAACTGTCTAGTGGCTCTAGTGAAGGAGATCAGGGACATTTCTGAGAGGGAAAGCGGTCAAAAAGCTGCAGCAGCAGAAGCATACTTAATCAGAACAGACTAAAGACAATACCATTCTACAACAGTATAAAAAACTTTCATTTTTTTTTCAGAGACATGAGAGAAGTTATCAAAAACAGACCTTTTTTTGGTAGACGGCTGAAAGTAGTTTCTGATGGAGTTGGTCTGCTGCTGCTGAGAAGCCCTATCTTTACTTTTATTTATACTTGGCAATTTAGTTGGTGAAAGCTGATAGTTTGGGATTCTCATCTTAGCCAAAGTATTTGATACCATACTATTATTATTAGAGCTTGTTTTGCAGGACTCCTTTACAGTGGGTGCATCTTGTGAAAGCATTCTGAATTTTTGTTCCATTTTGGAGACTTTGATTTCTTTTGGCCTTTCACTCAAATCCCTGTAGAAAAAGAAAAGAATGCAAGGTAAATAATCAAGTTTACAGCAACTTTAATAGAGAAACAAAGATCGTTAAATAGTTCTAACGTAATATAACCTTAGAAGATAATTTTTAGACAAAAATACACTGAATATATTTTACCATCCCAAGAAAGCAACTCCTTTATTACCTAAGCATCCTGTGGAAGGATGATACCTTACTCTTCTTCACCCCCTACAGCACATATTGTTGCTCCACTATAGACGACTGACAAACACACACAGAATACCAACTTAGCATAGCCTATTATAAGTTAAACTAGGTGATAATCCTAGGCAATTTCTGTTTTGTTTAAAAATTTTAAATTATTCCCACGTAAAATCACTATTATGGTACTTTCATTATTATTTATTATTATATTATTATAGTACCTTTTTATTAAAAATGGAAAATCAGAATAAAATCACATATAAGATATTCAGGTCACTGTAAATGAACTGATATCATTATTTCAGCCAGATGGCAGACTCGAGAATAGAACAGAACTTTAGATTACCAGAAAAATATTTTCAACATACATGCACAGAGTATACTTTTATATACTTTTTACTTTTACAAAGTATGGTTAAATTAGACACTGCCTTTGCTATTCTTATTTTACAGAAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAGGTCAGGCTGTCATTCAAGCAACTTCCAAAACCTTAACAATTTCTCTTGAAAAAGTTAAATCTGGCCTCAATATGAGTGTAGCAAAAATTAAAATAAATAAGGTTTAATACAGTGATATCTTAAGTATCTTAATATGAACACTTCATTATGTCATATTTAAAATAAAAAACATACGGTTGTAAATAGAAAATAACAAATAATATAAAAGTGCTAACCCCTTCCATTAAAAACAAAACAAAACAAAATCCCTCTTCAGATAAAGAACCATAGAAAAACTATCTTTATGGACAACTATTAACTATTTAAATAGCTAGGTAGACACATATAAAGTATCTTCAAAATTACAAGTAACATTCAAATATAGGCAACATCACGCAATACAAATATATGTATTTCAAACTTATCTCACCAGTTACAAATAAGTTGAACAATTCTTTCCAGTCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTCACTTACCACTCAC 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| pathogenic | 136,941 |
Gene NBN (nibrin) variant at chromosome position 89958711 on chromosome 8: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TCATCCATGTACATTTGCAAGGAATAAAAAAACTATCCTAAGACAGGAGTTGCCAAACTACAGCCTGTAGGCCAAATCTGATCTGCCACTTATTTTTATAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTCACTTACCACTCACTCATTGACTTACCCAGAACAGCTTCCAGTCCTACAAGCTCCATTCACGGTAAGTGTCTTATACAGGTATACCATTTTTTATCTTTTATACAATATTTTTTCTGTACCTTTTCTATGTTTAGATACACAAATACTTCCCATTGTGTTACAATTGCCTACAGTATCAGTACAGTAACATGCCATATAAGTGTGTAGCCTAGGAGAAATAGTCTATACCAGCAGTTCCCATCCTTTTTGGCAACCAGGACCAGCTTCGTGGTGAGGTTCCAGGTTTGCGGGCAGAGGGGGGAATGGTTTTGGATAATTCAAGCATATTTATTATGTACTTTATTTCTATTATTATTACGTTGTAATATATAATGAAAAAATTATACAACTCACCATAATGTAGAATCAGTGAGAGCCTTAAGCTCGTTTTCCTGCAACTAGTCAGTCCCATCTGAGGGTGATGGGAGACAGTGACAGATCATCAGGCATTAGATTATCATAAGAACCTAGATCCCTCACATGCACAGCTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATGAGAATCTAATGCTACCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGTAATGCAAGCAATGGGAGCAGCTGCAAATAAAGATGAAGCTTTGCTAGCTTGCCCGCTGATCACCTACTGCTGTGTGGCCTGGTTCCTAACAGGTGATGGACTGATACCGTGGCTGAGAGATAAGGAACCCCTGGGCTATCTATACTATACAGTACGCTATACCATGTAGGTTTATGTCAACACACTGTTCGATGTTCACACAATGCCAAAATTGTGTAAGGAAGCATTTCTTGGAAAGTATCCTTGTCTTTAAGAGACTACGTATTGTCTCTTGACAATGACTACATATCGTCTATGGCCACTTTCATGCTACAGTGGCAGAGTGGAGGAGCTGGGACAGAGATCAACAGTCTTCAAAGCCGAAAATAACTACTCGCCGCTCCTTTACAGAAAACCTGCTGACCCTTGTCCTAAGATATCATTTTCCCTGGTATCCCATTCTTCCATGCTTTCTCTCTCAAGAGACAACCTGATAAAGGGCATTACTTCCTGAATATACTATTAATTTATTGATAGAATAATAACAATAGTACGGTAATGAAGAAGCTTTACCATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGTGTCAGCTACGTATGTTGTAGTGTTCACTGGGGCGCTTGGCATTAGTTTTTCATCAACTGACACGCCTTGTGAAAGGCTTGGTCCTGGAGTTGTTGTCTTTAATCCTGTAAATCACACAAGTAGAAAGAAAGAATCACAACTGCTAGATAGAAGATGAACATCTGGTCACTTAAAATTGTTAGACTATACCATGCTGAGGGGATTAACTAGGGAATACTGCACATGGTTTTCTCCAATGAGTGGTACCAACAAACACAAAACAGTCTATAAGCAGCCTGCGGGCATCTATGACGGGCTTATCTAAACCAAATCATTTTAAAGCCACATCAGATACTTTGTGCTGAAGTCTTATCAACTGAAAGAAAAATAAAATAAGCAAATTCTAATTCAAATTATGTTTTAAGTCAGTGGGCCAAAAAATTACATTTATTCCCCCACAGAAAGTGTATACACCCTACCATCTATAGAAATCAGAATTAGTGAGTTTTATTTTCATAAGGAATACATTATTTGAAACAAATCATGTAAAACCATCTTAGACATAAACTTCTGGCTACTCCAGAAAACCATAATGATTACCTCATCTTTTTACTTACCAGAAGAACAACTTAGTTCAAGTGCTGCTCTTCTGGAATACTTTTTTTGAATCTCCCACACTGAATTAAGTGCTCTCCAATTCTCCTTCCATACCACCACGCAAATCATTCTAATAACAATTCAAGCCAGGTGCAGTGGTTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGCCCAGCCTGGGCAACACTGGGAGACCCCATCTCTACAAAAATTAAAAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGCAGTCCAAGCTACTCAGGAGGCTAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATTGTGCCATGGCACTCCAGCCTAAGACCCTATCTCAAAAAACAACAACAAAAAAGCAATAAACAAAATTCACTTATGACTAGCTGAGTGACCTGTGTCAAGTTATTTAACTTCTCTATGCTTCCCTTTCCTCATCTATAAAATGAGAATAATTATAACATCTGCCTCACAAAGTTGTTTGGAGGGTAAAATAGCCCCTAGAAAAATGCTTGGAACATAGTAAGCACTGTGCCAGCATTAGCTGTTATCATTATCATCACTTGTTTACTTGCTACTTTCCCTTGTTAGACTGGTGTATCCTTGAGAATAAGGACTAAGTCTTGTGTATTTCTGTATCACCAGTACCTAGAGCAATATTTGGTATAGAGTAGATGTAAAAAAAGTTTACACTATTAACTGAAAAAAATTTTAAGTTGATATTTACTAAACACCTAAGCTAAATTATCATTCTGCTAGGTCCTTGTGACACAGGATGTGCTTAATATTTACTACTAATTCTAAATTCAGATATTTAAATGACTTCCGCCACTTTCTCTATGTGACCTCTAGAAGCTCACTGGCATTTCCTTTAAGACACATATCTCTAGAATTCATTTTCAGCTGCACATAAGTTTGGAAAGAGTAAAAATTATAAATGTTCATATCATCACTGAATAATTTAATGTAGGCTCGGTGAGGTGGCTCGCTGCTGCTCAGCACTTTGGGAGGATGAGGCAAGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTAAGAGACCAACCTGGTCAACATAGTGAGACTTCATCTCAACAAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGGATTGCTTGGGCCGAGGAGTTCAAGGCTGCGTGAGTTATGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTATGAAATAATAATAATAATAATAAGCTAATGACCCAAAATAACTGGTGTTTGTTAACAGATTACTTACAATTTTCTCCTTGTTAAAAATACCATAAGGGCAGGAACTTGGTCT 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| benign | 136,949 |
Variant in NBN (nibrin), chromosome 8, position 89958809—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TAAACACAGTTATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTCACTTACCACTCACTCATTGACTTACCCAGAACAGCTTCCAGTCCTACAAGCTCCATTCACGGTAAGTGTCTTATACAGGTATACCATTTTTTATCTTTTATACAATATTTTTTCTGTACCTTTTCTATGTTTAGATACACAAATACTTCCCATTGTGTTACAATTGCCTACAGTATCAGTACAGTAACATGCCATATAAGTGTGTAGCCTAGGAGAAATAGTCTATACCAGCAGTTCCCATCCTTTTTGGCAACCAGGACCAGCTTCGTGGTGAGGTTCCAGGTTTGCGGGCAGAGGGGGGAATGGTTTTGGATAATTCAAGCATATTTATTATGTACTTTATTTCTATTATTATTACGTTGTAATATATAATGAAAAAATTATACAACTCACCATAATGTAGAATCAGTGAGAGCCTTAAGCTCGTTTTCCTGCAACTAGTCAGTCCCATCTGAGGGTGATGGGAGACAGTGACAGATCATCAGGCATTAGATTATCATAAGAACCTAGATCCCTCACATGCACAGCTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATGAGAATCTAATGCTACCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGTAATGCAAGCAATGGGAGCAGCTGCAAATAAAGATGAAGCTTTGCTAGCTTGCCCGCTGATCACCTACTGCTGTGTGGCCTGGTTCCTAACAGGTGATGGACTGATACCGTGGCTGAGAGATAAGGAACCCCTGGGCTATCTATACTATACAGTACGCTATACCATGTAGGTTTATGTCAACACACTGTTCGATGTTCACACAATGCCAAAATTGTGTAAGGAAGCATTTCTTGGAAAGTATCCTTGTCTTTAAGAGACTACGTATTGTCTCTTGACAATGACTACATATCGTCTATGGCCACTTTCATGCTACAGTGGCAGAGTGGAGGAGCTGGGACAGAGATCAACAGTCTTCAAAGCCGAAAATAACTACTCGCCGCTCCTTTACAGAAAACCTGCTGACCCTTGTCCTAAGATATCATTTTCCCTGGTATCCCATTCTTCCATGCTTTCTCTCTCAAGAGACAACCTGATAAAGGGCATTACTTCCTGAATATACTATTAATTTATTGATAGAATAATAACAATAGTACGGTAATGAAGAAGCTTTACCATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGTGTCAGCTACGTATGTTGTAGTGTTCACTGGGGCGCTTGGCATTAGTTTTTCATCAACTGACACGCCTTGTGAAAGGCTTGGTCCTGGAGTTGTTGTCTTTAATCCTGTAAATCACACAAGTAGAAAGAAAGAATCACAACTGCTAGATAGAAGATGAACATCTGGTCACTTAAAATTGTTAGACTATACCATGCTGAGGGGATTAACTAGGGAATACTGCACATGGTTTTCTCCAATGAGTGGTACCAACAAACACAAAACAGTCTATAAGCAGCCTGCGGGCATCTATGACGGGCTTATCTAAACCAAATCATTTTAAAGCCACATCAGATACTTTGTGCTGAAGTCTTATCAACTGAAAGAAAAATAAAATAAGCAAATTCTAATTCAAATTATGTTTTAAGTCAGTGGGCCAAAAAATTACATTTATTCCCCCACAGAAAGTGTATACACCCTACCATCTATAGAAATCAGAATTAGTGAGTTTTATTTTCATAAGGAATACATTATTTGAAACAAATCATGTAAAACCATCTTAGACATAAACTTCTGGCTACTCCAGAAAACCATAATGATTACCTCATCTTTTTACTTACCAGAAGAACAACTTAGTTCAAGTGCTGCTCTTCTGGAATACTTTTTTTGAATCTCCCACACTGAATTAAGTGCTCTCCAATTCTCCTTCCATACCACCACGCAAATCATTCTAATAACAATTCAAGCCAGGTGCAGTGGTTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGCCCAGCCTGGGCAACACTGGGAGACCCCATCTCTACAAAAATTAAAAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGCAGTCCAAGCTACTCAGGAGGCTAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATTGTGCCATGGCACTCCAGCCTAAGACCCTATCTCAAAAAACAACAACAAAAAAGCAATAAACAAAATTCACTTATGACTAGCTGAGTGACCTGTGTCAAGTTATTTAACTTCTCTATGCTTCCCTTTCCTCATCTATAAAATGAGAATAATTATAACATCTGCCTCACAAAGTTGTTTGGAGGGTAAAATAGCCCCTAGAAAAATGCTTGGAACATAGTAAGCACTGTGCCAGCATTAGCTGTTATCATTATCATCACTTGTTTACTTGCTACTTTCCCTTGTTAGACTGGTGTATCCTTGAGAATAAGGACTAAGTCTTGTGTATTTCTGTATCACCAGTACCTAGAGCAATATTTGGTATAGAGTAGATGTAAAAAAAGTTTACACTATTAACTGAAAAAAATTTTAAGTTGATATTTACTAAACACCTAAGCTAAATTATCATTCTGCTAGGTCCTTGTGACACAGGATGTGCTTAATATTTACTACTAATTCTAAATTCAGATATTTAAATGACTTCCGCCACTTTCTCTATGTGACCTCTAGAAGCTCACTGGCATTTCCTTTAAGACACATATCTCTAGAATTCATTTTCAGCTGCACATAAGTTTGGAAAGAGTAAAAATTATAAATGTTCATATCATCACTGAATAATTTAATGTAGGCTCGGTGAGGTGGCTCGCTGCTGCTCAGCACTTTGGGAGGATGAGGCAAGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTAAGAGACCAACCTGGTCAACATAGTGAGACTTCATCTCAACAAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGGATTGCTTGGGCCGAGGAGTTCAAGGCTGCGTGAGTTATGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTATGAAATAATAATAATAATAATAAGCTAATGACCCAAAATAACTGGTGTTTGTTAACAGATTACTTACAATTTTCTCCTTGTTAAAAATACCATAAGGGCAGGAACTTGGTCTCATCTATTCACCTCTTTATTTCAAGTGCTTGCCATAATACAGGTATATAACAAATGTTCAATAAGTATTTGTTGAATAACAAAAGAGTGAATATAAAA | 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| pathogenic | 136,972 |
Is chromosome 8, position 89958819, gene NBN (nibrin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Acute_lymphoid_leukemia', 'Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | TATTAGAACACAACACTTTCAATTACAGTCACAGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTCACTTACCACTCACTCATTGACTTACCCAGAACAGCTTCCAGTCCTACAAGCTCCATTCACGGTAAGTGTCTTATACAGGTATACCATTTTTTATCTTTTATACAATATTTTTTCTGTACCTTTTCTATGTTTAGATACACAAATACTTCCCATTGTGTTACAATTGCCTACAGTATCAGTACAGTAACATGCCATATAAGTGTGTAGCCTAGGAGAAATAGTCTATACCAGCAGTTCCCATCCTTTTTGGCAACCAGGACCAGCTTCGTGGTGAGGTTCCAGGTTTGCGGGCAGAGGGGGGAATGGTTTTGGATAATTCAAGCATATTTATTATGTACTTTATTTCTATTATTATTACGTTGTAATATATAATGAAAAAATTATACAACTCACCATAATGTAGAATCAGTGAGAGCCTTAAGCTCGTTTTCCTGCAACTAGTCAGTCCCATCTGAGGGTGATGGGAGACAGTGACAGATCATCAGGCATTAGATTATCATAAGAACCTAGATCCCTCACATGCACAGCTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATGAGAATCTAATGCTACCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGTAATGCAAGCAATGGGAGCAGCTGCAAATAAAGATGAAGCTTTGCTAGCTTGCCCGCTGATCACCTACTGCTGTGTGGCCTGGTTCCTAACAGGTGATGGACTGATACCGTGGCTGAGAGATAAGGAACCCCTGGGCTATCTATACTATACAGTACGCTATACCATGTAGGTTTATGTCAACACACTGTTCGATGTTCACACAATGCCAAAATTGTGTAAGGAAGCATTTCTTGGAAAGTATCCTTGTCTTTAAGAGACTACGTATTGTCTCTTGACAATGACTACATATCGTCTATGGCCACTTTCATGCTACAGTGGCAGAGTGGAGGAGCTGGGACAGAGATCAACAGTCTTCAAAGCCGAAAATAACTACTCGCCGCTCCTTTACAGAAAACCTGCTGACCCTTGTCCTAAGATATCATTTTCCCTGGTATCCCATTCTTCCATGCTTTCTCTCTCAAGAGACAACCTGATAAAGGGCATTACTTCCTGAATATACTATTAATTTATTGATAGAATAATAACAATAGTACGGTAATGAAGAAGCTTTACCATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGTGTCAGCTACGTATGTTGTAGTGTTCACTGGGGCGCTTGGCATTAGTTTTTCATCAACTGACACGCCTTGTGAAAGGCTTGGTCCTGGAGTTGTTGTCTTTAATCCTGTAAATCACACAAGTAGAAAGAAAGAATCACAACTGCTAGATAGAAGATGAACATCTGGTCACTTAAAATTGTTAGACTATACCATGCTGAGGGGATTAACTAGGGAATACTGCACATGGTTTTCTCCAATGAGTGGTACCAACAAACACAAAACAGTCTATAAGCAGCCTGCGGGCATCTATGACGGGCTTATCTAAACCAAATCATTTTAAAGCCACATCAGATACTTTGTGCTGAAGTCTTATCAACTGAAAGAAAAATAAAATAAGCAAATTCTAATTCAAATTATGTTTTAAGTCAGTGGGCCAAAAAATTACATTTATTCCCCCACAGAAAGTGTATACACCCTACCATCTATAGAAATCAGAATTAGTGAGTTTTATTTTCATAAGGAATACATTATTTGAAACAAATCATGTAAAACCATCTTAGACATAAACTTCTGGCTACTCCAGAAAACCATAATGATTACCTCATCTTTTTACTTACCAGAAGAACAACTTAGTTCAAGTGCTGCTCTTCTGGAATACTTTTTTTGAATCTCCCACACTGAATTAAGTGCTCTCCAATTCTCCTTCCATACCACCACGCAAATCATTCTAATAACAATTCAAGCCAGGTGCAGTGGTTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGCCCAGCCTGGGCAACACTGGGAGACCCCATCTCTACAAAAATTAAAAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGCAGTCCAAGCTACTCAGGAGGCTAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATTGTGCCATGGCACTCCAGCCTAAGACCCTATCTCAAAAAACAACAACAAAAAAGCAATAAACAAAATTCACTTATGACTAGCTGAGTGACCTGTGTCAAGTTATTTAACTTCTCTATGCTTCCCTTTCCTCATCTATAAAATGAGAATAATTATAACATCTGCCTCACAAAGTTGTTTGGAGGGTAAAATAGCCCCTAGAAAAATGCTTGGAACATAGTAAGCACTGTGCCAGCATTAGCTGTTATCATTATCATCACTTGTTTACTTGCTACTTTCCCTTGTTAGACTGGTGTATCCTTGAGAATAAGGACTAAGTCTTGTGTATTTCTGTATCACCAGTACCTAGAGCAATATTTGGTATAGAGTAGATGTAAAAAAAGTTTACACTATTAACTGAAAAAAATTTTAAGTTGATATTTACTAAACACCTAAGCTAAATTATCATTCTGCTAGGTCCTTGTGACACAGGATGTGCTTAATATTTACTACTAATTCTAAATTCAGATATTTAAATGACTTCCGCCACTTTCTCTATGTGACCTCTAGAAGCTCACTGGCATTTCCTTTAAGACACATATCTCTAGAATTCATTTTCAGCTGCACATAAGTTTGGAAAGAGTAAAAATTATAAATGTTCATATCATCACTGAATAATTTAATGTAGGCTCGGTGAGGTGGCTCGCTGCTGCTCAGCACTTTGGGAGGATGAGGCAAGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTAAGAGACCAACCTGGTCAACATAGTGAGACTTCATCTCAACAAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGGATTGCTTGGGCCGAGGAGTTCAAGGCTGCGTGAGTTATGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTATGAAATAATAATAATAATAATAAGCTAATGACCCAAAATAACTGGTGTTTGTTAACAGATTACTTACAATTTTCTCCTTGTTAAAAATACCATAAGGGCAGGAACTTGGTCTCATCTATTCACCTCTTTATTTCAAGTGCTTGCCATAATACAGGTATATAACAAATGTTCAATAAGTATTTGTTGAATAACAAAAGAGTGAATATAAAAACAAAGGAAG 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| pathogenic | 136,976 |
The mutation impacting NBN (nibrin) on chromosome 8 at position 89958851: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGACACTATATAATGATATTTCTGTCAACAATGGACTGCAACATATGATGCTGGTCCCATAAGATTATAAAGGAGCTGAAAAATTGCTATCACCTATTGACAGCACAGTGCAACCTATTAAGTGTCTATGGTGATGTTGATGTAAACAAACCTATGCTGCCAATTGTATAAAAGTATAGCACAACAGCACATACAATTCGGTACAATACATAATACTTGATAATGATAATAAATGACTATGTTACTGGTTAATGTATTTACTATATTATACTTTTTATCATTAGAATGTACTCCTTCTTATAAAAAAAATAACTTTAAAACAGTCTCAGGCAGTCCCTTCAGGAGGGATTCCAGAAGATGACATTATTATCATAGGAGATGACAGCTCCATGTGTGTTAGTGCCCCAGAAGACTTTCCAGTGGGACAGGATGTGGCAATGACTGCGATGATCCTAACTCTGTGCAGGCCTAGGCTAACATGTATGTTTATGTCTTTGTTTTTAACAAAAGTTTAAAAAGTAAAACAAAATTTAAAAATTTGAAAACAGAAAACCTTATCGAATAATATGAAGAAAATATTTTTGCACAGCTATACAATGTTTTAAATGTTTTAAGCTAGGTATTATTAAAGTTTACAGAGTACAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGATTTTTTTGCATATAAATTTAGTGTAGTCTAAATGTAGTGCTAATAAGGCAACAATCATGTACAGTAATGTCCTAGGCTTTCACATTCACTTACCACTCACTCATTGACTTACCCAGAACAGCTTCCAGTCCTACAAGCTCCATTCACGGTAAGTGTCTTATACAGGTATACCATTTTTTATCTTTTATACAATATTTTTTCTGTACCTTTTCTATGTTTAGATACACAAATACTTCCCATTGTGTTACAATTGCCTACAGTATCAGTACAGTAACATGCCATATAAGTGTGTAGCCTAGGAGAAATAGTCTATACCAGCAGTTCCCATCCTTTTTGGCAACCAGGACCAGCTTCGTGGTGAGGTTCCAGGTTTGCGGGCAGAGGGGGGAATGGTTTTGGATAATTCAAGCATATTTATTATGTACTTTATTTCTATTATTATTACGTTGTAATATATAATGAAAAAATTATACAACTCACCATAATGTAGAATCAGTGAGAGCCTTAAGCTCGTTTTCCTGCAACTAGTCAGTCCCATCTGAGGGTGATGGGAGACAGTGACAGATCATCAGGCATTAGATTATCATAAGAACCTAGATCCCTCACATGCACAGCTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATGAGAATCTAATGCTACCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGTAATGCAAGCAATGGGAGCAGCTGCAAATAAAGATGAAGCTTTGCTAGCTTGCCCGCTGATCACCTACTGCTGTGTGGCCTGGTTCCTAACAGGTGATGGACTGATACCGTGGCTGAGAGATAAGGAACCCCTGGGCTATCTATACTATACAGTACGCTATACCATGTAGGTTTATGTCAACACACTGTTCGATGTTCACACAATGCCAAAATTGTGTAAGGAAGCATTTCTTGGAAAGTATCCTTGTCTTTAAGAGACTACGTATTGTCTCTTGACAATGACTACATATCGTCTATGGCCACTTTCATGCTACAGTGGCAGAGTGGAGGAGCTGGGACAGAGATCAACAGTCTTCAAAGCCGAAAATAACTACTCGCCGCTCCTTTACAGAAAACCTGCTGACCCTTGTCCTAAGATATCATTTTCCCTGGTATCCCATTCTTCCATGCTTTCTCTCTCAAGAGACAACCTGATAAAGGGCATTACTTCCTGAATATACTATTAATTTATTGATAGAATAATAACAATAGTACGGTAATGAAGAAGCTTTACCATGTATCTGCTTGCTCTGATTCTGTGTCAGCTACGTATGTTGTAGTGTTCACTGGGGCGCTTGGCATTAGTTTTTCATCAACTGACACGCCTTGTGAAAGGCTTGGTCCTGGAGTTGTTGTCTTTAATCCTGTAAATCACACAAGTAGAAAGAAAGAATCACAACTGCTAGATAGAAGATGAACATCTGGTCACTTAAAATTGTTAGACTATACCATGCTGAGGGGATTAACTAGGGAATACTGCACATGGTTTTCTCCAATGAGTGGTACCAACAAACACAAAACAGTCTATAAGCAGCCTGCGGGCATCTATGACGGGCTTATCTAAACCAAATCATTTTAAAGCCACATCAGATACTTTGTGCTGAAGTCTTATCAACTGAAAGAAAAATAAAATAAGCAAATTCTAATTCAAATTATGTTTTAAGTCAGTGGGCCAAAAAATTACATTTATTCCCCCACAGAAAGTGTATACACCCTACCATCTATAGAAATCAGAATTAGTGAGTTTTATTTTCATAAGGAATACATTATTTGAAACAAATCATGTAAAACCATCTTAGACATAAACTTCTGGCTACTCCAGAAAACCATAATGATTACCTCATCTTTTTACTTACCAGAAGAACAACTTAGTTCAAGTGCTGCTCTTCTGGAATACTTTTTTTGAATCTCCCACACTGAATTAAGTGCTCTCCAATTCTCCTTCCATACCACCACGCAAATCATTCTAATAACAATTCAAGCCAGGTGCAGTGGTTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGCCCAGCCTGGGCAACACTGGGAGACCCCATCTCTACAAAAATTAAAAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGCAGTCCAAGCTACTCAGGAGGCTAAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGTGATTGTGCCATGGCACTCCAGCCTAAGACCCTATCTCAAAAAACAACAACAAAAAAGCAATAAACAAAATTCACTTATGACTAGCTGAGTGACCTGTGTCAAGTTATTTAACTTCTCTATGCTTCCCTTTCCTCATCTATAAAATGAGAATAATTATAACATCTGCCTCACAAAGTTGTTTGGAGGGTAAAATAGCCCCTAGAAAAATGCTTGGAACATAGTAAGCACTGTGCCAGCATTAGCTGTTATCATTATCATCACTTGTTTACTTGCTACTTTCCCTTGTTAGACTGGTGTATCCTTGAGAATAAGGACTAAGTCTTGTGTATTTCTGTATCACCAGTACCTAGAGCAATATTTGGTATAGAGTAGATGTAAAAAAAGTTTACACTATTAACTGAAAAAAATTTTAAGTTGATATTTACTAAACACCTAAGCTAAATTATCATTCTGCTAGGTCCTTGTGACACAGGATGTGCTTAATATTTACTACTAATTCTAAATTCAGATATTTAAATGACTTCCGCCACTTTCTCTATGTGACCTCTAGAAGCTCACTGGCATTTCCTTTAAGACACATATCTCTAGAATTCATTTTCAGCTGCACATAAGTTTGGAAAGAGTAAAAATTATAAATGTTCATATCATCACTGAATAATTTAATGTAGGCTCGGTGAGGTGGCTCGCTGCTGCTCAGCACTTTGGGAGGATGAGGCAAGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTTAAGAGACCAACCTGGTCAACATAGTGAGACTTCATCTCAACAAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGGATTGCTTGGGCCGAGGAGTTCAAGGCTGCGTGAGTTATGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTATGAAATAATAATAATAATAATAAGCTAATGACCCAAAATAACTGGTGTTTGTTAACAGATTACTTACAATTTTCTCCTTGTTAAAAATACCATAAGGGCAGGAACTTGGTCTCATCTATTCACCTCTTTATTTCAAGTGCTTGCCATAATACAGGTATATAACAAATGTTCAATAAGTATTTGTTGAATAACAAAAGAGTGAATATAAAAACAAAGGAAGGAGGAGAGAAAAGGGAGACTCATTCACTCTGT | 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| pathogenic | 136,981 |
Variant on chromosome 8, at position 89964429, affecting NBN (nibrin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AGTCTAAAATTACTGATACTGATCTTTTTTCTGTAAGAGAACAGAAATCTATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACAGTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGC | AGTCTAAAATTACTGATACTGATCTTTTTTCTGTAAGAGAACAGAAATCTATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGATCACAGTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCN | pathogenic | 136,993 |
Mutation at chromosome 8, position 89964436, within NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AATTACTGATACTGATCTTTTTTCTGTAAGAGAACAGAAATCTATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACAGTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCTAGGAAT | AATTACTGATACTGATCTTTTTTCTGTAAGAGAACAGAAATCTATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCTAGGAATNN | pathogenic | 136,995 |
Variant chromosome 8, position 89964447, gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | CTGATCTTTTTTCTGTAAGAGAACAGAAATCTATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACAGTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCTAGGAATAAATACAGTAA | CTGATCTTTTTTCTGTAAGAGAACAGAAATCTATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACAGTAATTCTTTTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCTAGGAATAAATACAGTAAN | pathogenic | 136,999 |
The mutation impacting NBN (nibrin) on chromosome 8 at position 89964479: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | ATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACAGTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCTAGGAATAAATACAGTAAGATATTCAAGATCTCTCTACAGAAAATATAAA | ATCAACAAAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACAGTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCTAGGAATAAATACAGTAAGATATTCAAGATCTCTCTACAGAAAATATAAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 137,008 |
The mutation impacting NBN (nibrin) on chromosome 8 at position 89964486: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AAATAATATCTACAGCACCTGCTAGTTCTAAAAGTTGAGCATATTTCTAGTAGACAAGGAAGCAGTAGTTTCTCCAAGAATATGGCTCTCTTTGGCATCCACATTTAAAAAGTTCCCTTGCCAAGAGCCTGAAGAGTTGGTCTTTAGCTTTTTACTTTATGGATGAATTCTGGGAATTTGGTGAAAATATTAATCATATCACGATTCCACCAAAATAAGTGATTTGGTTATATTTAAAACTTCACAAGAACTTACGACTGTGTGTATTTGAAGGTTACCTATGTACAGACACAAACATATGTAGTATACTCAATGGGACAGGGTAGAGATGTCAGCTGAATAAACATTCTTATCCAAATAATAAAATACTAGCCTGTCAAATTTTATCAGATGTCTATGCTTTTGCATCAGCTCCCAATCATCCCTACACCACCATTTCTCAAAACGTCACACATTAAAATATAAGCCATTTGTACTGCAATGTGATGTCGTAACAGCTTTAAGACTCAGCTTGAACCAATTACTTGCTATGTGACCTCCAGCTAATTTCCTCTCTGTCCGTCAGTTCCCTCATCTACGAAAAGTAGATGATGCTCTTCCCTCTATCTTATAAGGACTGTTTTGCAGATTAAAGTTTGATGATGGTAAAGTGCTTACTCTAGTCTCTGCACACTCCAGAGACAGCAGTTATTATTACTATGCATGGTTACTAACGATCTACATACCTAATAGCTTCCTGGTCATTAGGCCGTAATGGCTAACTCCTTCCAAAATTTAGCTTAGCACATTCCTTACTTGTTTAAACCAAGGTTGCAGAGCACTCAGGAGATACACGGACTGACTCCATAGTTGCCATTCAATGGACTACAGTGAATGATGCTCCCCGGAGTGTGCAATCTGGTAGTGCTGTTCTCTAACTTGTCTCTTTTAGCCCAAGTTCAATAGCTGCTGATGAAATAACTACACAACAAATCCAGGGAGCAAATAAATATATAAGGAATACAGAATGGATGCTCTGAGAGCTAGGCAAATTAGATAAAAGTTAGTAGAGAGAATAAATGTAAAAATCTCCAAGGTAAAAAAGCAAGAAGAAAAGAAATAAACCATTTTTACAACAACTTACTAAAAAATTTTTTTAAAAACTATGGAAATGTGTTTTAACTAATAAAGGGGAAACAGTGACTGTCTCTGAATACATTGGCTTTCATGATTAACACTGAGATTATTATAATGCACATTCTTCATCTCAGTAAATGGCACCACCATCCACCCAGTTACTTATGCTAGGAAACTAGGAGTTGTTTCTAACTGCTCCACCGGAAAGTCCCACCAGGTCTAGTTCTAAAATATATCCTGAACCTGTTCATTTTTCTGCATCTCTACTATTACCATGCTGGTCCAAGGCATCAGGCTCTTTCACATCCAGATTTCCACAATAGCATTCTATTCACATCTCCTCTTACACTGTCGACCCTTAGAATTCTCCACACAAACCTAAGAGTGATCTGTTCCTTCTACCTGGAATTATCCACCACCCAGATCCTCACACAGCTGCCTTTTCCCATCATTCAGGACACATGGCTCAAATGTCACCTCCTGAGACTTTCCTTGAATACCTATCTAAATAGCCTACTACCATCACTATTACATACATCACCTTGTTTTACCTGTCTTTATACTTGGCTTGATCTGAACTTACCATGTGTGTGTGTTTGGTTACTAAATCTTGATCTTCAGAACATAAAGTTTATAATAACAAGGATCTTTCTTATTTTATTTACCACTTCATAACAGTTTCTGCTACATGGCAGCCACAAATATTTATGGAATGAATAAATGAAAGTATAAATGGATGAATTTTAAAACATGGTGAATATGGTCACCCCTAGCAAGTATATGAGTAACGTATATTTAGCTTATCGATTTACATAATAAAGTTGCTAACGAATCAATAAAATAATGCTTCAATTACCTGTACTGGGATGGCCCTGAGGATCACAGTAATTCTTTGTAGTCATGAAAATCACCGCCAATCCAATTTCTGCTTCAGGAATAGGTCTAAGACCTTGCCTATTAGAATAAAATAGTTTAAGTATGATAATATATTAAAACTAGCAACTTTTATTCAGATAATGTCAAGATAAAGCAACCTCTTTTTTTTCCTCCCAAATAATTTTATGGTATAGACAGAATTTCAAATGCAGAGTACTATAATAGCTTACTCGCTGGGGCACTGTTACGTTGACAAGTCTACCATCTTTTAGTAACTCCATTAACTTCATCTGTAAAATAAGGGGCTAAAGAATATAGATCTTCCCAGTTCTAAAATTCTACAATTTTTGGAATAAAAAGAATACAGTACTACCCAAATTAAACAACAGAACAGGCTTTTATGGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACGCTTGTAATCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCCTGAACTTATGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAATCACCACAGGCTTTTACAAACAAATCTACGGATACTATGAGCCTAAGATGAAACTTCAAAGAGAAGAAAAAAAGAAGAGAGAGAGGAAGGACGGAGAGAAGTAGACAGAACTATACCTAAGGTATATCTATACATGTGTTACAACTTTTAGTAAATCAAATCATTTTGCCAAATTTACAAGTATTAAGGTATCTTCACATTAAAGGAATCTTATGGTGAACCTATTTTTTGTTGTTCTGTAAGGTCAATGACTGATTTTATAAAAACAAAAATACACCATTTAATATCATATAAAAATTACACCTCAAATTTTAACAAACAACTACAAAATGTCTTCAATACTCATTGTAAAGATTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGACTTGCTCTTTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAACCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTTGTGCCCTGAGCTTCCCAAGTAGCTGGAACCACAGGCGCGCACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACGCTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCTTGCTCAGTCAAGATATTTTAAATGGTTAGTTCGTAAGGTCTTTTTGAAATGCTTAATGTGTCTTTTTGTGTGTACTGAGCTTACTTAAATAGGATTCAGTTATACGTGCAATTAAAGTATCAGACTAAAAAAATAAAATCTAAAAAACCTTTATAATCAAGTGATCACATATACCTACCTGTAATTTAGGTAATTCAAAACTGGTATTTTATTTACTAACTTTTGCAACTATAACTTATACTATGTGAATTAGTTATAAAGAATGGTTACATAAAATAGAAACATTTTTAATACATATTTAATAATGCTCTACAGAAATTACATCACCCTTAATGGAGAAACACTGGAAGCATTTATTTTAAAGTCAACAGTGAGATAAATGTGGCCATTTTCACCACTTCTGTTCAACACTGCTCTGGAGGTCCCAGTTGGTATGGAACAAAGAGACAGAAAAAAGAGGTATCAGAGAAATAACGATTACAAAGGAGAATGGAAACATTCCTTATAGATGATAATGATTTATAGAAAAGACTATAGATAAATTATTAGGAAAAAAGAGGAGTCTGGCAAGATGGCTGGATATAAGATGATTATCTGAATGTCAGCTGAATTTCTTTACAGCAGTAGTGAACTAGAAAAGGTAATTTAAGTGACAATATCATTCATTTATAATAATATCAGAGAATATGTACTAGCTAGGAATAAATACAGTAAGATATTCAAGATCTCTCTACAGAAAATATAAAATTCTAT | 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| pathogenic | 137,010 |
The chromosome 8, position 89970334 genetic variant in gene NBN (nibrin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TGTAACAGGGGCCAAGTGTCACCTCATGATCAAGGCACCAGGGTCTGAGCTACCTGGTACTCCAGCTACTTTTTTTTAACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTACTAATAAAGAATAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATCT | TGTAACAGGGGCCAAGTGTCACCTCATGATCAAGGCACCAGGGTCTGAGCTACCTGGTACTCCAGCTACTTTTTTTTAACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTTACTAATAAAGAATAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATC | benign | 137,017 |
Does the genetic variant at chromosome 8, position 89970353, impacting gene NBN (nibrin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | CACCTCATGATCAAGGCACCAGGGTCTGAGCTACCTGGTACTCCAGCTACTTTTTTTTAACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTACTAATAAAGAATAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATCTCAAATGAGTTATCTGCAGG 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CACCTCATGATCAAGGCACCAGGGTCTGAGCTACCTGGTACTCCAGCTACTTTTTTTTAACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTACTAATAAAGAATAAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATCTCAAATGAGTTATCTGCAG | benign | 137,021 |
A genetic alteration at chromosome 8, position 89970387, in gene NBN (nibrin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Aplastic_anemia', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency', 'NBN-related_disorder'] | CTGGTACTCCAGCTACTTTTTTTTAACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTACTAATAAAGAATAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATCTCAAATGAGTTATCTGCAGGCAAGAGCAGACTCACTTGGCAGGACAGAATGCAG | CTGGTACTCCAGCTACTTTTTTTTAACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTACTAATAAAGAATAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATCTCAAATGAGTTATCTGCAGGCAAGAGCAGACTCACTTGGCAGGACAGAATGCA | pathogenic | 137,025 |
Considering the variant on chromosome 8, location 89970411, involving gene NBN (nibrin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Microcephaly,_normal_intelligence_and_immunodeficiency'] | AACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTACTAATAAAGAATAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATCTCAAATGAGTTATCTGCAGGCAAGAGCAGACTCACTTGGCAGGACAGAATGCAGGCAACTGCGTTAGTTATGGTTTTT | AACCTCAGGGTGTCAATATGTGCTGAAAGTAAAGAGCCTGGACTCCAGAATCCAACTGCCTGGGCTCACATCCTGGCCACCCTGCTCACTGCCTCTGCTATATGCAAACCCCCTTCTGCCTCAGTTCCCTCATCTGCACAGTGAGGACCACAACAGTAAATAATATATAGGTTGAGGATTAAATGTTTATACATACATAAATTCTTAGACCAGAACCTGCTATGTAGGATAATTTTTTTTTTAATGTATTACTGCTGTTGCTCTGCTTGGCACATTCTTTGTCTGGCTCTTTGAAAAACTGGTCATAGGTAAGACATTGCCTAAAAGAGGCCTTCTCTGTTTAGAATAAGCTTCTTCCCCACTGCCGGGTTACTGCTTCCTTTATATACATGTGTAATGATTTGTTTACTTGTCTTTCTCTGTCTCTGCCTCTAGACAGTAAGCTCCAGTGATGGCAGGGACTGTGACTATCTTGTTTTTCATTATATTTCCAGTGCCTAAAACACAATGGAACTACAGTAAATTTGTGTTGTAGTAATAAGATAGTATTTTTGTTATATAGTATATCTTCTTTTTTACAGTAGTTAATATATCTCAATTAAGTAAAATATTTATAGGATAGATGACTAAAATTTTACTTTTTATTTCAGCAAGCCTGTAAGAGAAAAAAAGAAAATCCCCCCATGGTCAGAAGGACTCCTGGGACAGGAAGAATGAATCTTTGGTAGGAAGCTGGCTGTGGACTTTTCAGGCATATAAACACTTTAGTCCTCACCTACTTTTTGCCACATGAAGAGCAATTTAGTCAGAAGACTGCCAAGCCATATATTTCTACAATACTTACTGGCTTCAACAATGCTAAGATTATTAATGCAAATTAAAGTCTAAGAAAAATCCTTCAGTTAGCTCTTTTACAGTCTCCCTCCACTCTACAAACATCATTTCAACCTATCTGACTTTTTGTCTGCTTTCCCATAATAGCCTATATAAGGATAGGAATGTTTATATGTCTTTCTAATGGGTAATAACCATCAAAGGGCAAATACATTTCAACGCTAGGCAATTGCAGAAAACCTTTTACCGTTGAGTTTTAAGTTTCTCAAATGCAACATATTCTGTAAAAAAACTTAACACTACTTTGTTAATTTACAGAGGTAAATTCTACAAATTCTATTAAAGTAACAAAAAAGCATAAAATATTTTTGAGTAAAACTGTCATGAATAAAGATATTCTATATCTAATATACCAAGTCACAATTAATTTTCAAGTATACTACACTATAAAACCTTTTATTAATTCTTGTATCGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATCTCAGGATGGGAGTTTGAGACCAGGCTGGCCAACATGTTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTAGAGTGGCTGAGGCAGAGGATCGTTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCGCAGCTACTCAGGAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATTCTTGTATCTACTTTTACATTGTTAGGTGAAAAGCAACAAAAAAGGTTAAACATAAAATCTCCTACTTGCAGTTTTTTACTAATAAAGAATAATTCTATACCTTTGGAGCATATCCATTATTGACTGAATCCATTTCTTCTGACAGTCAGAATTAAGGTCTGTGAGTTTGTTATTCCTGTATCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAAAAGAAATTATGTTCTTCTTCATTCTCTTCTGTTATCAACCTAGCTTCCCCACCTCCAAAGACAACTGCGGAACTCAATTTCTTATGCTAAAAATGGAAGGAAACATTTTTTAAAGTAAAATGTAGTAATTTTTTGAACACATAAGAATTTGATTTGGGAAACATAGAAGTACAATTCAAGAAGACTTGGTGCTACTTCTTGAGTAGGTCATTTCAGCTTCCACTTTGAGAAAGTCCCTAGTTCAACAGGTCTCTGCGGCCCTGGAACTGTTACACTCTCTGTGGTTCCTCATCACACTTCCTAACAGCACTCTAACTGTGGGCTTATCTGCATTTCTCCACTACAACATAAACTCTTGGAAACCCCACTTTGGTACACAGAACATATTCAACTGATTTAACTTCTTTAGTGAGCTTACTAACTAAAGAGGTTTAGCTTACTAACTAAAGAAGTTAAAACTAAGTTTCCTGTCCTTCTCACTTGCATATTTATGAATAGGCCAGTTATCACAGATTTTAAGAAACCCCGTAATCACAGCCATGATCACTGGGCAGGTCTGGTGCCTGGGGTTTTTTTATTCTACTTCACACTTTTACACAAAATCCCAAAATGAAATACGTTAACAACTACTGATAAGAGTTAATAATGTATCCTAGTTTGTAATGTATTCTTTAGGAAAATTTAGCTTATAACATAATTACCTGTTTGGCATTCAAAAATATAAATGTTTTCCCTTTGAAGATTTGTTTTCTTTCCTGCCGTCCTGACAGATCAACATTTTTACTTCCAATAGATGGTTCATCAAGAGGTGGGTAAAAACTGTAAAAATAATTAAAGTATATTCTAATTATATACTACTATGTTTGCTATTAAATTGTAAACGGAGTGACTATCTGACACTCAAAAGGCATAATTTCCATAATACCTTTATAGTATTTTTTTTAAGTAAGAATTTTATCTGGGACAAAATGACAAAAAGCATCTAATCGCGTTTTCTAGAAATATGGTGGCAGGTGACACAAAGAAGAGCTAGAATTGATCATTAATATCTCAAAATAAATAATCCAAGGTAGACAATCATAACAGGATGAACATTAAACACACATGACTCAAACAAGGTGTCTGAATTACAAAAGTTTGAGAGAAACATCATCCATAAAGATCAAATTCTATTAGCATCTTGTGTTTACTTAGGAGCCAATATCTATTAAAACGCTCATGTTTCAATTCTACTAGCACAATCTATTATGAGTGTTTTGTTAGAGATCTCTTTGGAGAAGTTCAGGAAATTTTTAAACTTACATTATTTACTCAGTTCAAATAAAATTTCCAAAACAAGACTAAAGAATATAATGTTTTAGCTCTTTAATTTAATGCTATAAGAACATCTTAATCATCCATGAAAATAAAGGAAAATAAGAAATGGAGAAATATCAACAGATAATTCTTAAGCCTCTCATCAGTCTAGAGTTTCAACTTCCTGTATAATCAGATCTTTTGCTACAGCTGTTCATAACTGACCGGCATTTCGACTTGTCTCTCTTCCTTTCAGTAAAAATTACTAACCCATGATGATGATGATAAGGGGACAATGTAGGGAGGGAGAAATTCACAACCTGGACAATCAGTCACAAATCAAGAGTTAACTATCTGCAGAGATCAACATCCAACGTGGTAAAAACACTGCAGTCATTAAGAGTCACTATCCAGCACTTTAGAACTAATTACCTTACATCTTTCCCCTGGACTTCTCCTTGGAAACATACATATTTCATAAAGTAAAGCTAAGTTATGATTGAAGAGTTACAATACTTTAAAATTTTTTTGATAACTGATGCATGTATTTTAATTTCACTACAATAGATGCTGTAAGTCTGTTTTAAAGCAATGATTTCTGGAAGCTGCAATCTCAAATGAGTTATCTGCAGGCAAGAGCAGACTCACTTGGCAGGACAGAATGCAGGCAACTGCGTTAGTTATGGTTTTTN | pathogenic | 137,029 |
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