question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
For chromosome 9, position 12704544, gene TYRP1: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Albinism', 'MELANESIAN_BLOND_HAIR', 'Oculocutaneous_albinism_type_3'] | 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| 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| pathogenic | 142,540 |
Mutation at chromosome 9, position 12704639, within TYRP1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic | 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| pathogenic | 142,543 |
A genetic variant at chromosome 9, position 12708958, affecting gene TYRP1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | AATAGAATTATTAGGCTTGGAAAGGAACAAAAATTACACTTTACAGATAAAGAAAAGTGGAGTCATTCAAATATTAATGTCCATTACAGGTTCCTTTCATTAGACATGAAATAGTACAATTGAGAGCATCCAAACTCTAGTTACTACCATGTTAATTTCTATTTACTAACATTTCTGATCTATATACACATTCAATTCAATTCCTTCTCTTTTATTTCAACTGAGAATTATATGAATTAAGTTTTAAATATAGCAGCCCAGAAGTTCAGTGTATTTTCAGAAGAAGCAGTTTATACGTTTCCAAGAGTGATCACTACTTTACTTTTTGAGCTGTGAGAGAAATGAAGTAATCACACGTACACTTAAGTCTTTTCATATATATTATTTTCAAATCTACTATTTCCTGGTCAGTATTCAAGGTACCAGAAATACGATGCTATACAAAATTCACCAACAAATTTTCTTCCTGAAACTTTTCTTCCTGTTGATAAAATTGACAATAACCATATGTAAATACATATACAGCATGTTAGATGGTGGAAGTCTCTATAGACAAATAAAATCAGGAAATAGGATAGGCAGTACTGTGTAGATATATGGAAGAAGAATGTCCTAAGACAAAGGAACAGGGAGCCAACTGTGGCTGGAGTAGAGTGGGGTCTGGGGAGAGAGTGGTGAGAGATAGTAAGGTCAAAGGGATAACAGGAGGCAGAGCTGTATGCCACAGCAAATTACAGGTTTATGTTTTCTTTGGCTTTGAAAAATACATTTAATGAATTTTATTCAAATTGCTTTATGTAATTTTTAAAAATTATTCAAGATCACCATAGGTGATGAAATACTAAAACTCCCCTGCTTTTAAACTCTCTTTTTTATTAAGTGGTATATTGGTACTGTATTCAAAGCATTTTCTGTTTTATGTAATTTCTCATCCTGCTGTAGTGAAACTTCATATCTTTATTCAGTGTAAAATAAGAATAAAATTTTTTCAGGTTCTCCTTGAATATTGGATGCCTTTAGAACTCAATAATGATAGGAATATTAATTTTATTATGTTTATTAATACGTTGTCTTTGGAATAATTTAGATATATCCACATTTCCATTGGAAAATGCCCCTATTGGACATAATAGACAATACAACATGGTGCCATTCTGGCCCCCAGTCACCAACACAGAAATGTTTGTTACTGCTCCAGACAACCTGGGATACACTTATGAAATTCAATGGCCAAGTGAGTGTTGAAAGTGTATTTTTACTGTGATAATTTCCAAAAGCAAATGTGTTATCTTTCAAGTAGAGTAATCACGGTATTCTGAAGCTATGTTTTCCATTTGGACTTGGAAACTTTCATTTGTACTTTTATTTGAGGATAAGGGAAGGAATTTGATATTTGTTGAGAGTCCACACTAAGCTGATATTGATCTTATTGTACAGCACCCTATCTCATTTAATCCTCACAATGCTTTGGGGTGAGTATGAAAATCTTCATTTCACAAATAAGGAAGCTGAGGCTTAAATAGGTTAACTGTTACAGATTCACATTTCTAATGAGGGAAGAGAATGAGTTTGAGCTTAGGCCCATGGAATATGCCCCAATTTTTCTACTATACCATATTGCCTGCATTTATCTATCTTAAAGGAAAAGGGAGTGAGATACTCTTAGGTATTTTTCTGAGATTTTGAAGTTCAAAAGTTTTTTGTTTAAATCTTTTCCCCAACAAAGGCAGTAGGGCATAGTGGAAAAGTACAAGACTTATATTCTAAAATATCCGGGCTCCAAAGCCAACTTTATTGCTTACCAACCAAGTGACCTGGGTAAGTGACTCAGACTCATTGAGTCATCATTCTCTCACTTTCACAAAATGAAATGGAAATAACAATGACTATCCCAATAGGGTCCACTCATTAAAAGAAATCAGGAAGTGGCTTCAAGGCCATGTGGCCAATGTAAATTAAATATGAGGATTTCTGTTAAAATAGACATTTCTAAATTTCATCTGTCCACTTTTTGGTGATAACTATTTTAATATTTGTCTTTTTATTTTTATCTTCCTTTCCAAATAGGTCGGGAGTTTAGTGTACCTGAGATAATTGCCATAGCAGTAGTTGGCGCTTTGTTACTGGTTGCACTCATTTTTGGGACTGCTTCTTATCTGATTCGTGCCAGACGCAGTATGGATGAAGCTAACCAGCCTCTCCTCACTGATCAGTATCAATGCTATGCTGAAGAATATGAAAAACTCCAGAATCCTAATCAGTCTGTGGTCTAACAAATGCCCTACTCTCTTATGCATTAGTATCACAAAACCACCTGGTTGAATATAATAGATTGAGTTATTAACTGTATTTTCTTTCACTTTATTACCTTCTTTCTAATACAAGCATATGTTAGCATTAAAGTTCTAGGCATACTTTTCAAAGCTGGGAAGACCCTTTCAGAATCTTTTCAATGGGTTTTAATTTTCAGTTCTATTTAAAATGGTGAATGACACTAAACTCCATGATATTTAAGGATAGTGTGAAGATCTTTGGCATGATTTAAAGGTTGAGTATGTGAAGATATAAGTAAGTGAACTACCATGCTTTGTTTACGTGTAAAGGAAAATAATGTTTGATAGTAAATGTCCACTTAAAATACATGAATGGGCATTTCTAAAATGTTAAAACATAAACACATTTCCATTCATGGATATTTGTCAACAGATTTAAAGAAAACCACAGTTATTAATTAAAGAAAATTAATTATGTGTAGTTATAAACCAATGAAATTTTGATTAACCTTTTCAAATTAATGTTCCAGTTTGAAGACCAATCAAATATATTATTTAGTCAACATATACTATTTAGTCTCAGGTTCAAGGCTACAACAAAAATCACCATCTTTGTCAAACTTTGGAGAGGGAAAATCTTCACTTTCTTAAGCAACAATGGATATTGCCTGTGTTTGCCACTGTGTTTCCCTGCCTCTCAATTCGCTGAAAAAGGAACTACCTATCCTTACATTTCACCTACTAATGTCTCTTCTAACATCTTAGAGGTCCATGGAGAAGGCATATGGAGAACATGTTTTATACTGCTCTATAAATAGTATTCCAATCACTGTGCTTAATTTAAATAGCATTATCTTATCATTTATCAGCCTTTTATGTATTTTCCAAGTAAAATATTAACATATTATTTCATTGGTCTTCTTTTTTATCTGGTTCTATATGAATGCTATTTTTTCCCTTCTCTTCTAACATGAAATATATTTTCTCTTTTTGATCTTGTGCTATGAAACAATCTTCCAAAGAACTGTATAAGGTGGTCATAAGTGAATATTTTAATTAAAATTGGTAAAAATAAATAATAACAGTAATAATCATGCACTATAGAAAATGGCTAAACTGAGATTCTAAATTCTACAAACAGAAACAAGTTTAAGTTATGTATCCCTGATTGGTTACTGGGTTTTCCTATATTCAAAAATATTAAGGCTATATATACACAAGATAAACAAATAAAATATATCAAAGAGCATGCATATAACAATAGGATGTTTTACACTAGCATTATTCAATTTATTCTCTTGGAATACATTGCGATTTGTTAAAATACAGTATACTCACAGCTTTTCAAAGAAATTACTGTGTAATGTAAGATGCCTTTTTATATAGAACATCAATGAAACTAAATACTTCACTTTATATTTTTGTAGACTTACTAATTACTCATTTCAGAAACATTTATTAAGCACATACTAGATATCAAGTATTTCAAGGCACTATAGATTTAGAGAGAAGAAAATAAGAATTGTAAAATTGAGAAGGTCATGTTTGACTTGTACTTCAAGGACTGCCAATGGATTTACCAAATATAGAAGCAGAGAAGGGAATTTTATTCAAAAGTGACAGCATGGACAAGGGCACAGAAGTTTAAAAGAGCATGGAACTTTTTAAAATATAAAATAGGTCAGTGTGATTACAGTATAGTTTTTATGGAGGGGAGTAAAAAGATAAATTGGAAATAAAACCAGAGTGTCCTATATGCAATTCTTAATACTTGGAATTAATTCCATGGGAAATAGGAAACAGGGAGAGTCATAATCAAGCTG | AATAGAATTATTAGGCTTGGAAAGGAACAAAAATTACACTTTACAGATAAAGAAAAGTGGAGTCATTCAAATATTAATGTCCATTACAGGTTCCTTTCATTAGACATGAAATAGTACAATTGAGAGCATCCAAACTCTAGTTACTACCATGTTAATTTCTATTTACTAACATTTCTGATCTATATACACATTCAATTCAATTCCTTCTCTTTTATTTCAACTGAGAATTATATGAATTAAGTTTTAAATATAGCAGCCCAGAAGTTCAGTGTATTTTCAGAAGAAGCAGTTTATACGTTTCCAAGAGTGATCACTACTTTACTTTTTGAGCTGTGAGAGAAATGAAGTAATCACACGTACACTTAAGTCTTTTCATATATATTATTTTCAAATCTACTATTTCCTGGTCAGTATTCAAGGTACCAGAAATACGATGCTATACAAAATTCACCAACAAATTTTCTTCCTGAAACTTTTCTTCCTGTTGATAAAATTGACAATAACCATATGTAAATACATATACAGCATGTTAGATGGTGGAAGTCTCTATAGACAAATAAAATCAGGAAATAGGATAGGCAGTACTGTGTAGATATATGGAAGAAGAATGTCCTAAGACAAAGGAACAGGGAGCCAACTGTGGCTGGAGTAGAGTGGGGTCTGGGGAGAGAGTGGTGAGAGATAGTAAGGTCAAAGGGATAACAGGAGGCAGAGCTGTATGCCACAGCAAATTACAGGTTTATGTTTTCTTTGGCTTTGAAAAATACATTTAATGAATTTTATTCAAATTGCTTTATGTAATTTTTAAAAATTATTCAAGATCACCATAGGTGATGAAATACTAAAACTCCCCTGCTTTTAAACTCTCTTTTTTATTAAGTGGTATATTGGTACTGTATTCAAAGCATTTTCTGTTTTATGTAATTTCTCATCCTGCTGTAGTGAAACTTCATATCTTTATTCAGTGTAAAATAAGAATAAAATTTTTTCAGGTTCTCCTTGAATATTGGATGCCTTTAGAACTCAATAATGATAGGAATATTAATTTTATTATGTTTATTAATACGTTGTCTTTGGAATAATTTAGATATATCCACATTTCCATTGGAAAATGCCCCTATTGGACATAATAGACAATACAACATGGTGCCATTCTGGCCCCCAGTCACCAACACAGAAATGTTTGTTACTGCTCCAGACAACCTGGGATACACTTATGAAATTCAATGGCCAAGTGAGTGTTGAAAGTGTATTTTTACTGTGATAATTTCCAAAAGCAAATGTGTTATCTTTCAAGTAGAGTAATCACGGTATTCTGAAGCTATGTTTTCCATTTGGACTTGGAAACTTTCATTTGTACTTTTATTTGAGGATAAGGGAAGGAATTTGATATTTGTTGAGAGTCCACACTAAGCTGATATTGATCTTATTGTACAGCACCCTATCTCATTTAATCCTCACAATGCTTTGGGGTGAGTATGAAAATCTTCATTTCACAAATAAGGAAGCTGAGGCTTAAATAGGTTAACTGTTACAGATTCACATTTCTAATGAGGGAAGAGAATGAGTTTGAGCTTAGGCCCATGGAATATGCCCCAATTTTTCTACTATACCATATTGCCTGCATTTATCTATCTTAAAGGAAAAGGGAGTGAGATACTCTTAGGTATTTTTCTGAGATTTTGAAGTTCAAAAGTTTTTTGTTTAAATCTTTTCCCCAACAAAGGCAGTAGGGCATAGTGGAAAAGTACAAGACTTATATTCTAAAATATCCGGGCTCCAAAGCCAACTTTATTGCTTACCAACCAAGTGACCTGGGTAAGTGACTCAGACTCATTGAGTCATCATTCTCTCACTTTCACAAAATGAAATGGAAATAACAATGACTATCCCAATAGGGTCCACTCATTAAAAGAAATCAGGAAGTGGCTTCAAGGCCATGTGGCCAATGTAAATTAAATATGAGGATTTCTGTTAAAATAGACATTTCTAAATTTCATCTGTCCACTTTTTGGTGATAACTATTTTAATATTTGTCTTTTTATTTTTAATCTTCCTTTCCAAATAGGTCGGGAGTTTAGTGTACCTGAGATAATTGCCATAGCAGTAGTTGGCGCTTTGTTACTGGTTGCACTCATTTTTGGGACTGCTTCTTATCTGATTCGTGCCAGACGCAGTATGGATGAAGCTAACCAGCCTCTCCTCACTGATCAGTATCAATGCTATGCTGAAGAATATGAAAAACTCCAGAATCCTAATCAGTCTGTGGTCTAACAAATGCCCTACTCTCTTATGCATTAGTATCACAAAACCACCTGGTTGAATATAATAGATTGAGTTATTAACTGTATTTTCTTTCACTTTATTACCTTCTTTCTAATACAAGCATATGTTAGCATTAAAGTTCTAGGCATACTTTTCAAAGCTGGGAAGACCCTTTCAGAATCTTTTCAATGGGTTTTAATTTTCAGTTCTATTTAAAATGGTGAATGACACTAAACTCCATGATATTTAAGGATAGTGTGAAGATCTTTGGCATGATTTAAAGGTTGAGTATGTGAAGATATAAGTAAGTGAACTACCATGCTTTGTTTACGTGTAAAGGAAAATAATGTTTGATAGTAAATGTCCACTTAAAATACATGAATGGGCATTTCTAAAATGTTAAAACATAAACACATTTCCATTCATGGATATTTGTCAACAGATTTAAAGAAAACCACAGTTATTAATTAAAGAAAATTAATTATGTGTAGTTATAAACCAATGAAATTTTGATTAACCTTTTCAAATTAATGTTCCAGTTTGAAGACCAATCAAATATATTATTTAGTCAACATATACTATTTAGTCTCAGGTTCAAGGCTACAACAAAAATCACCATCTTTGTCAAACTTTGGAGAGGGAAAATCTTCACTTTCTTAAGCAACAATGGATATTGCCTGTGTTTGCCACTGTGTTTCCCTGCCTCTCAATTCGCTGAAAAAGGAACTACCTATCCTTACATTTCACCTACTAATGTCTCTTCTAACATCTTAGAGGTCCATGGAGAAGGCATATGGAGAACATGTTTTATACTGCTCTATAAATAGTATTCCAATCACTGTGCTTAATTTAAATAGCATTATCTTATCATTTATCAGCCTTTTATGTATTTTCCAAGTAAAATATTAACATATTATTTCATTGGTCTTCTTTTTTATCTGGTTCTATATGAATGCTATTTTTTCCCTTCTCTTCTAACATGAAATATATTTTCTCTTTTTGATCTTGTGCTATGAAACAATCTTCCAAAGAACTGTATAAGGTGGTCATAAGTGAATATTTTAATTAAAATTGGTAAAAATAAATAATAACAGTAATAATCATGCACTATAGAAAATGGCTAAACTGAGATTCTAAATTCTACAAACAGAAACAAGTTTAAGTTATGTATCCCTGATTGGTTACTGGGTTTTCCTATATTCAAAAATATTAAGGCTATATATACACAAGATAAACAAATAAAATATATCAAAGAGCATGCATATAACAATAGGATGTTTTACACTAGCATTATTCAATTTATTCTCTTGGAATACATTGCGATTTGTTAAAATACAGTATACTCACAGCTTTTCAAAGAAATTACTGTGTAATGTAAGATGCCTTTTTATATAGAACATCAATGAAACTAAATACTTCACTTTATATTTTTGTAGACTTACTAATTACTCATTTCAGAAACATTTATTAAGCACATACTAGATATCAAGTATTTCAAGGCACTATAGATTTAGAGAGAAGAAAATAAGAATTGTAAAATTGAGAAGGTCATGTTTGACTTGTACTTCAAGGACTGCCAATGGATTTACCAAATATAGAAGCAGAGAAGGGAATTTTATTCAAAAGTGACAGCATGGACAAGGGCACAGAAGTTTAAAAGAGCATGGAACTTTTTAAAATATAAAATAGGTCAGTGTGATTACAGTATAGTTTTTATGGAGGGGAGTAAAAAGATAAATTGGAAATAAAACCAGAGTGTCCTATATGCAATTCTTAATACTTGGAATTAATTCCATGGGAAATAGGAAACAGGGAGAGTCATAATCAAGCT | benign | 142,547 |
Variant at chromosome position 13126767, chromosome 9, gene MPDZ (multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hydrocephalus,_nonsyndromic,_autosomal_recessive_2'] | ACTAAAGAGTTTCTTACAGTGGCAGGCAGTACTGATCCCACCTATGAAATAGGATAATTGCATATCCATTCTACAGAAAAGAAAGCTGAGGCTTAGAGAAGTTAAATTACTTTCCCAGCTTAAAAAAAGAATCTACGAAATGATATTTCTAATTCATTAGTTAGAGGCCTGGAATCAAGGTGCCCTTAGCAATATATTTTTGGAGAGCAAAGAATACTATTCCCTTGTTTTAGAGATGAAGAAGCTGAGGCTTTGAGTGGGTAGGTTTCCTAAGATGCCACAGCTGCTTAATGTACAGCACATAGATTGCCTGCCTAACAGTCCAGTACTCTTTTTCCAGAAGTCCTCTCTTTATATCCTGCCCTCACCATAGGGCTCCCTGACTACAACCTTCCAAACAGTGAGCCACAGGTAGGCAGCTGGCTCCCAAGCAGAAACCCTCTGCTGAGTTCAGGTGTTCCATATGTGCAGGACTCTCATGAGTCCAGAGGCCTTACTTCGGATGGACTCCGGTTCTGGGGAGCCAGACTGTGGGACCATCAGAGACTGGGAGCTGTTCTTTTTTTCTCCACTGGCTGCACCAGCTGCTGAAGGAACAGCCTGGGAATCTGGATTCTCAGCATGGATGGTAAGTTTTACTGTCATCTTTGCTGTCTTCAGAAGGCTAATAAACTGGCAGGGTGTATGTGTGGAAGAGAAACAAAATTCAAAGCTGAATTAGTAGACATACCAATGAGTCACCATTATCAATGGAATCTAATTCTCTCTATGGTTAAGGGGAGGGACAGATGCAAATTATTTCTTTGTCAGGACTTGGGTAAAGAAAGAAATGGCTCTAGTTTCTCTCTAGCTTTTCCAAATGCTTGATGTAGATTAGGGCCATGGTTAATTTCTACTCTAAGTCTAGCTCTGACCACATTTTTTTCTTATATAAGACTTTCAACTTTTTACATCTCTAATCTCATCCGTTTTTCTGAATGCCTACAACCTTAGAAGATATATGGGTTATTTTACCTACTTCCTGATTCTATAGAAGCAACTTACACAAACAGTTTTAATAAAATAGAAACACATATGTTAGAAGCAGAATAAGAAAAGTATACAACAAAAAAGTCAAGGTAAACGAAAAGTTAAAACACAGATTTATGGGTTAAAGGATCTGGCCTAAATACTTACTAAAAACTGAATTTTTAAAAAGTAACTTTAAGCTTCTTACTGTACAATGAAGAAATGATAAGTTATATGGTTCTCTCTCACTATAAGAAAGAAAAAGCATACCATATTTCAAGGAAACAAAGCTTTTTTCTGGCACTAATAAATAAAAGGCCTCAAATGAGATACCAAATAAGTATTAAGATCTCTTTTGAGGAGAGGGAACTCAAGTACAAGATATGTTTAACCCTAATAAAAATTACGTATTTAATGGTTGAGTCTTACAATCTGTTTATAAAGTAGTATACACAATGGATATTTATAACAGCAAACATTCATTAAAAAATATTTTGGCACTAACAGTCACTGTTAAGGAGTTTAAAGTTTTCCTAAGGAAAAAATGGAAATATTTATCAAAACTGCCCAGTGAATATTGAATAATTTGTGTGGCAACGAAAAATACCTTAACACCAACTGGAAAATAAGAAATAGAAATTGAAGAACTTCTGAACAATCTCTTCTTTTCCTTAAGAACATGTCTAATACAGCTACATAACCCTAATTCTCTATGATCGCAGACACAAACACTTTAATCATGCCCAAGGATGGGCCTACATTACCATTTACTTTATTTTGGAAAATTACCTTTTCAATAGGGTAACCAACAACAATTTCATCATCTACAGCCAGTATCTGATCTCCGACTTTGAGTCGTCCATCCTAAATGGAAACGTAGAAGAATTTGAGTGATATTCCAAAAGTAATTCCCTCCCCAACTACTTAATGACAGCAAGAAAGGTAAACCTCACCGTGGCTGCTACCCCATGCTCTGTTAAGCTCTTTATGATGACTCCACTGAGTGTATCTTCTTCGCTGATAGCAATACCCAAACCCCCCTGATCCTAGAAAAGTAAAAACAAAAATGCTCAGAAGACTTGAAACAGATTAATTTTATCCAAATGGATACCAAGGGTAAGAAAAACAACTAAAACTCTTCTGAAGTCCAGAAATCTAAGACCTTAGACTTTAAATCTAAGATCTTAGAAATCTTGTCTTTTCTTAAACAAACTTTCAAATTTTCCTAATGGGAATAAATTTTCCTCCATCAAACATTCAAGTGTTTTCACTCTTCCCATATGTCTGACATCTTTAGTAACTTTAGCAAAATATCTAGACAGCAAAAATACATTCAATAATTCAACCAAAACATTCAGCATTTACAAATTTTGTCTAATGACTGAATAAGTCATTCAAAACCAACCAAAGAATCCCGCTTCTTCTCTGGCCTGTCGCTTGGAAATAACAACAGGGTCTAGCCCCTTCATTCTTTTCTGCCCCTCTTCTTCCTTTAGCAGGCAGTCTGCCATTACTGATGCAGACTCTGTCCTTTTGGGGGGTGAACACTCAGACTTGTTTCTCCAGACAACAGCATTTCAATCTGCTGCAGACTGAAAATGCCTCTCAGTCCCAAGACAAGCTCTGAGAACCTGCCAAGGCTGGGGAGCTACACCTACTTCGCTACATTTTCCACATTTCCCTTTATCAAAACCAAATGTTCAGAAATATTGGCTTTTAGCTTTCTTTAATGTTTACTTTAATAAAATTAAAACAGAGTTTTTAACATTTTCATTGCCAGAGCTAGCCACCTTCTAATTTTTTCTCCAGAGAAAAGTTACAAAAAGCAAAGAAAAGAAAAGAGAATCTTGACATGGTTTCTCTGAAATATACACACAAGTTAAATGTGCCATCAGAGATGTTTATGGTCATGGCTGTGACATCAAGGTAGGTTTCAACATCATTTTAAAGATTATCAACATGTGGCTCTTCTGAGGTAGATTATTAATGCCTGATGAGTTTGAAACTGTCACTGACCATCTCTCTACCACCTCTCTCTTTCCAGGCAATCAGTCATGTCTATCTGCCAGAGTAAGCTGCACCTTTAGAGTGAGCAGAACTGACTTTACCTTCTACCTAACTATAGAAATTTGGATATGCCACTTAACATCTCTAATTCTCAATTTTCTTACCTACGAAATCTAGATTTTCTTATCTACAAAATGGAATAATAATACTTGTCACATAACAGTCATGAAAATACTTTATTGGTACAGTGGGTATTTGCTGATTGTTTACCTAATACTGCTTCCCATCTTACCCCTCTATAAAAATTGATTTTTATTAGAATATCTAGCCTTCCCACCCACTCCTCTCTCTCCTCCACCTCCATATTCTCTCTTCCCCCTTCTTCCCTCACTATGTTTCAGGCTGTAGATTAAAAATATGAGCAGAAATTCTTTGATACTTCTTCCTTCAGGAAGGAACCTAAAAGCATGGGCTAGACTTAGTGACTTGATTCTAACAAAGAGAATACAGCAGAAGTAATGGTGTATAATTTCACAGCTAGGTCAAAAAAGGCAAAGGCACTTCCTCCTTGCTGTCTCTCTTGGATAACTTGCTCTGCAAGATGCCAGCTGCCATTGTCCTAAGAAAATTCAAGCAGCCCCATTTAGAAGAAATAAGGCCTGTTGCCAACAGCCATTTGGGTAAATCATCTTGGAAGCAATGTCCAGCCCAGTCAAATCTTGAGATGACTGTAGCTGTAGCTGGCAATGTGTCGGCAATTGCACAAGAGATTCTCAGCAGAACCCCCAGCTAAAATGCTCTGAAATTCCTAACCCATAGAAACTGTGAGACCATAAATGCCTGCTGTTTAAGTTGTGAAGTTTGGTGGTAATTTGTTACATAGCAAAAGTTAAGGAGCTCCAAGAATGGGGTTTGAACAACTGAAGTCAATTCTACAATTACAGTCCCATGGTCACAGTCCCTGGCTCAAAAGTAGACACATGATCTGAATTGATTCAATTAGGATGAATCTTGGAACTTTTGCTCAGAAGGCTTGAACAGCCATCCTCTCCCTTCTCCCAAGATACATGTAAAAGAAGTA 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ACTAAAGAGTTTCTTACAGTGGCAGGCAGTACTGATCCCACCTATGAAATAGGATAATTGCATATCCATTCTACAGAAAAGAAAGCTGAGGCTTAGAGAAGTTAAATTACTTTCCCAGCTTAAAAAAAGAATCTACGAAATGATATTTCTAATTCATTAGTTAGAGGCCTGGAATCAAGGTGCCCTTAGCAATATATTTTTGGAGAGCAAAGAATACTATTCCCTTGTTTTAGAGATGAAGAAGCTGAGGCTTTGAGTGGGTAGGTTTCCTAAGATGCCACAGCTGCTTAATGTACAGCACATAGATTGCCTGCCTAACAGTCCAGTACTCTTTTTCCAGAAGTCCTCTCTTTATATCCTGCCCTCACCATAGGGCTCCCTGACTACAACCTTCCAAACAGTGAGCCACAGGTAGGCAGCTGGCTCCCAAGCAGAAACCCTCTGCTGAGTTCAGGTGTTCCATATGTGCAGGACTCTCATGAGTCCAGAGGCCTTACTTCGGATGGACTCCGGTTCTGGGGAGCCAGACTGTGGGACCATCAGAGACTGGGAGCTGTTCTTTTTTTCTCCACTGGCTGCACCAGCTGCTGAAGGAACAGCCTGGGAATCTGGATTCTCAGCATGGATGGTAAGTTTTACTGTCATCTTTGCTGTCTTCAGAAGGCTAATAAACTGGCAGGGTGTATGTGTGGAAGAGAAACAAAATTCAAAGCTGAATTAGTAGACATACCAATGAGTCACCATTATCAATGGAATCTAATTCTCTCTATGGTTAAGGGGAGGGACAGATGCAAATTATTTCTTTGTCAGGACTTGGGTAAAGAAAGAAATGGCTCTAGTTTCTCTCTAGCTTTTCCAAATGCTTGATGTAGATTAGGGCCATGGTTAATTTCTACTCTAAGTCTAGCTCTGACCACATTTTTTTCTTATATAAGACTTTCAACTTTTTACATCTCTAATCTCATCCGTTTTTCTGAATGCCTACAACCTTAGAAGATATATGGGTTATTTTACCTACTTCCTGATTCTATAGAAGCAACTTACACAAACAGTTTTAATAAAATAGAAACACATATGTTAGAAGCAGAATAAGAAAAGTATACAACAAAAAAGTCAAGGTAAACGAAAAGTTAAAACACAGATTTATGGGTTAAAGGATCTGGCCTAAATACTTACTAAAAACTGAATTTTTAAAAAGTAACTTTAAGCTTCTTACTGTACAATGAAGAAATGATAAGTTATATGGTTCTCTCTCACTATAAGAAAGAAAAAGCATACCATATTTCAAGGAAACAAAGCTTTTTTCTGGCACTAATAAATAAAAGGCCTCAAATGAGATACCAAATAAGTATTAAGATCTCTTTTGAGGAGAGGGAACTCAAGTACAAGATATGTTTAACCCTAATAAAAATTACGTATTTAATGGTTGAGTCTTACAATCTGTTTATAAAGTAGTATACACAATGGATATTTATAACAGCAAACATTCATTAAAAAATATTTTGGCACTAACAGTCACTGTTAAGGAGTTTAAAGTTTTCCTAAGGAAAAAATGGAAATATTTATCAAAACTGCCCAGTGAATATTGAATAATTTGTGTGGCAACGAAAAATACCTTAACACCAACTGGAAAATAAGAAATAGAAATTGAAGAACTTCTGAACAATCTCTTCTTTTCCTTAAGAACATGTCTAATACAGCTACATAACCCTAATTCTCTATGATCGCAGACACAAACACTTTAATCATGCCCAAGGATGGGCCTACATTACCATTTACTTTATTTTGGAAAATTACCTTTTCAATAGGGTAACCAACAACAATTTCATCATCTACAGCCAGTATCTGATCTCCGACTTTGAGTCGTCCATCCTAAATGGAAACGTAGAAGAATTTGAGTGATATTCCAAAAGTAATTCCCTCCCCAACTACTTAATGACAGCAAGAAAGGTAAACCTCACCGTGGCTGCTACCCCATGCTCTGTTAAGCTCTTTATGATGACTCCACTGAGTGTATCTTCTTCGCTGATAGCAATACCCAAACCCCCCGATCCTAGAAAAGTAAAAACAAAAATGCTCAGAAGACTTGAAACAGATTAATTTTATCCAAATGGATACCAAGGGTAAGAAAAACAACTAAAACTCTTCTGAAGTCCAGAAATCTAAGACCTTAGACTTTAAATCTAAGATCTTAGAAATCTTGTCTTTTCTTAAACAAACTTTCAAATTTTCCTAATGGGAATAAATTTTCCTCCATCAAACATTCAAGTGTTTTCACTCTTCCCATATGTCTGACATCTTTAGTAACTTTAGCAAAATATCTAGACAGCAAAAATACATTCAATAATTCAACCAAAACATTCAGCATTTACAAATTTTGTCTAATGACTGAATAAGTCATTCAAAACCAACCAAAGAATCCCGCTTCTTCTCTGGCCTGTCGCTTGGAAATAACAACAGGGTCTAGCCCCTTCATTCTTTTCTGCCCCTCTTCTTCCTTTAGCAGGCAGTCTGCCATTACTGATGCAGACTCTGTCCTTTTGGGGGGTGAACACTCAGACTTGTTTCTCCAGACAACAGCATTTCAATCTGCTGCAGACTGAAAATGCCTCTCAGTCCCAAGACAAGCTCTGAGAACCTGCCAAGGCTGGGGAGCTACACCTACTTCGCTACATTTTCCACATTTCCCTTTATCAAAACCAAATGTTCAGAAATATTGGCTTTTAGCTTTCTTTAATGTTTACTTTAATAAAATTAAAACAGAGTTTTTAACATTTTCATTGCCAGAGCTAGCCACCTTCTAATTTTTTCTCCAGAGAAAAGTTACAAAAAGCAAAGAAAAGAAAAGAGAATCTTGACATGGTTTCTCTGAAATATACACACAAGTTAAATGTGCCATCAGAGATGTTTATGGTCATGGCTGTGACATCAAGGTAGGTTTCAACATCATTTTAAAGATTATCAACATGTGGCTCTTCTGAGGTAGATTATTAATGCCTGATGAGTTTGAAACTGTCACTGACCATCTCTCTACCACCTCTCTCTTTCCAGGCAATCAGTCATGTCTATCTGCCAGAGTAAGCTGCACCTTTAGAGTGAGCAGAACTGACTTTACCTTCTACCTAACTATAGAAATTTGGATATGCCACTTAACATCTCTAATTCTCAATTTTCTTACCTACGAAATCTAGATTTTCTTATCTACAAAATGGAATAATAATACTTGTCACATAACAGTCATGAAAATACTTTATTGGTACAGTGGGTATTTGCTGATTGTTTACCTAATACTGCTTCCCATCTTACCCCTCTATAAAAATTGATTTTTATTAGAATATCTAGCCTTCCCACCCACTCCTCTCTCTCCTCCACCTCCATATTCTCTCTTCCCCCTTCTTCCCTCACTATGTTTCAGGCTGTAGATTAAAAATATGAGCAGAAATTCTTTGATACTTCTTCCTTCAGGAAGGAACCTAAAAGCATGGGCTAGACTTAGTGACTTGATTCTAACAAAGAGAATACAGCAGAAGTAATGGTGTATAATTTCACAGCTAGGTCAAAAAAGGCAAAGGCACTTCCTCCTTGCTGTCTCTCTTGGATAACTTGCTCTGCAAGATGCCAGCTGCCATTGTCCTAAGAAAATTCAAGCAGCCCCATTTAGAAGAAATAAGGCCTGTTGCCAACAGCCATTTGGGTAAATCATCTTGGAAGCAATGTCCAGCCCAGTCAAATCTTGAGATGACTGTAGCTGTAGCTGGCAATGTGTCGGCAATTGCACAAGAGATTCTCAGCAGAACCCCCAGCTAAAATGCTCTGAAATTCCTAACCCATAGAAACTGTGAGACCATAAATGCCTGCTGTTTAAGTTGTGAAGTTTGGTGGTAATTTGTTACATAGCAAAAGTTAAGGAGCTCCAAGAATGGGGTTTGAACAACTGAAGTCAATTCTACAATTACAGTCCCATGGTCACAGTCCCTGGCTCAAAAGTAGACACATGATCTGAATTGATTCAATTAGGATGAATCTTGGAACTTTTGCTCAGAAGGCTTGAACAGCCATCCTCTCCCTTCTCCCAAGATACATGTAAAAGAAGTAN | pathogenic | 142,565 |
Mutation at chromosome 9, position 13143484, within MPDZ (multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hydrocephalus,_nonsyndromic,_autosomal_recessive_2'] | AGGTCAGGAACATCCAGCTAAAGTTCTAACCTCGGTATGAAGTTGTCCCTGATACCTTGAACCTATAGTTTTCCTATATATCTTTATTTTACTTTTTTACTGCATAAGAATTCCTCTGATACAATGTTTTATTATATATGTTTATATCTAGAAAAATATTATGATTTTTTTTAAAAAACTGACTTCTTGTAAGGATACATTAAATGATAAACACGCACAAATACTTAGAAATTATTAATTGGTGCCACGAATTAGGATACCTAAAAATATATGTAACACTAGAACTATTTGAGACTGAATGCGACCTTTCTTTGTTGATTCAGAAAGCACTCAATTTTCTGGCAAAGCAAATCGCTGACTGATAGAGATTTAAGGGCGTAAGTGTCAGATTACAGAATCTGCTATATTGAAATGTTCAGTCTATATGTCATTGGACAAACAGATAAAAGTTACTAATGTAAATGGAACCCTTGTTATGTTCCCAAATGCTGTGCCATAAATGTCTCAAATTAATAATATACCAATAAAAATGAACAAACACACACACATAAAACCCTCATTTGGTCCAATCAAGTTTCATTATCATAGTAAAGAGGAGCAAGGTATGTACTTTAGAATTTTTCTGGCTAAAAAAAATTTACTTCTCTGTAAAATTTTATCAAGCATTGATTAAGTCCATTCCCTTTTTAAAAGGTAAAACAAAAGCTAATTTAAACTTCTCATAATTTTAACAAATCTATAGATGACATTTTATACATCTTGCTGCATAATTTTTCTGAGCTGTTATTTTAAGAACAAACAAACAAACAAACAAAACCTGCTTATCTGAAAAATTGTCTGGGATCTCAGGCACAACATTTTCATACTGTGAGTAAATCAAAATGGTGCCCTAACCTACCTGACTAATAAAACCAATATAAGCCTCTATTTACTTGAGGGGCAATCAGGTGTTATGTTTTCATATCCCTGACACCCTCATTCTCATCAAGATCATGTATCTGCCTCGTTAGTGACACTTTTTAAAATTTATTTATGAAAATATAGCTCTTTAACAAAGATTGTTTAGCCTTCCTTGTCAAAAATGCAGTGTATACTTGAGATCACTCCATGCCATGTATGTATACATCAAGTACAGCACACACATAAAGCACACTGTAACACACCCACATACGAAAATTCCACACTGACACAAACCTTAAAGGGTGTGGGAGCAAAAGGGTTAGTTGGGGAACAATGGAAGATAATTCTACTTGAATTCAGTAATTCCTATAGCAATAGAAAACATATTCCTTCAGATATAGCATCTTTGGTTATCCATATCAATAACATGGTATTTGTTACAATAACATGGAAGTCTGATGAATATTCATAAAGTGTTTCCTGAAAAAAATTGTTGATGGCTTTCTTCCTTTTCATGATCAAATTATGGTATATAAATTCTTATAAATTTGTGTTTCGATTTTGGTTTTATAATTTCATCAGAAAATGAGAAGATCCAAGTATAGATTTACGAGCATTGAAACAGTTACGTTTCCTGATTCAGGCAATTACATGGGCATGCTTCATGAATATTCAACAGACTCCTGCATGTACACATACACAATTATTTGTGCAGTGATTAACTCATGGAAGAGCTTTTATGATCACCTTGTAGAAGTATGAAAAGGATTTAAATCAACACATGGTTTTAAAGAAATTATGTGTGAAAGTATCATACATTTGGCAACTAACAAAAATTTAAATATCAGAAATTTTAAATGACACCAAAATGAAAGAAAGGCACTGGACTCATGATTCTCCCTTACTCTTCAGAAGGGCCATTTAATTTCAGCAATAAAAATAAATATTCTCTGGCAGGAAAATGTGCTTAAGAAAGGATCTGCATGCCCACTCCAAACAGCTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCCTGCCCAAATGTAGCAAATAGTGAACTGGGACAAAGACACAGTAGTAACAAAGAACAAAACATTTGCAAAAGGCAACCAACAGCAAGACAATGGGCATTATCCAACCTTGTCGGCGTTGATTTGTAGAGAGTCAGCAAATGGGTTAGTGCTGCTGAAGTTGTACTTAGGGTAAAGGTTGTGCAGCAAGGAAGGCAAAGGGGATTTCTAAAAGGAAACATAAGAGGCGCTGAACGCAAAGGAAATGTATTGAAAACAACTCAGTTTTAAAAGCAAAGTACATACCGATTTAAAGAACTGCCTGTGTGAAACTAGATCCTATCAGATCCAGTCATTAATAGCAACATCTTAAAACAGTCTGGAACTAAAGATTTGTCTCTAATGACCTGAATCTATACCTGAGTCTAAATCAGGCCACAAACCACAAAGGAAACTAGTTGTCAAACTGATCCCAAATTTCTTTTATTTTTGCTCAATGTCTTCGGTATTACTAACAGAGGCACATATATTTTGCCCATCTTATATATTAATACATGTTTTATGAATACCAGTAAACATGTTCAAAATTAAAACCACAAAATTTTTTATCTACATCTAAAAGCTAATTTTTTTTAAATAATCTGTCTAGAATGCAAATTATAAATTGGTCTGCTAGTTCACTGGCAACCTTCATTATTCTTTTATTTTGCATCCTAGTAAGGAAACTTTCCATATTTTGACTGGATATTAAAGTGCTTCAGAGCAATTGTATTTTTTAAATTAAAAAAACAGTAATTTATTAAAAAATGAACTCCTGTAGAGTGGTGTTCTCTATTTCTGCCCAGTTTTTGTGGAGGTAGAAACATGGAGATTCATGTTTTAAATAAATTTCCTATAAAATTGCCCATATTACTGGAGAATTTATGAGGCTTTAGATAATATTTGAAGTCCTGCCTTAGAGTGTTTCTCAGAGGTTTTGTGGCTTGCCAGTAATAAGCCCTGAGCCAGACTGTTAGAGTTGAAAATACATATTAAAGTCAGGATGACTGCCAGATAGAATTTAGCATTTTCATAGTTTAAAAAAAAAAGTAATTTCCTTAGCACAATAAATTCTTCTCCTTCTTTTCACACCCGCTATCTTTTTCTTTTATTGACTATATCTTTCAGGGGAAATTGCAGACATTTAAAATTCATTTTGGCTCCAATTAAATGTTTGTGTTACTTTTCTCTATAAAAAAGCCCCACTGGCAGGCATCAAGTATAGGGAGAGGTTGTCATGTGACACCACGCTGTATGAGAGAACACTCTGGAAAGACTCTATCCTCAGTATGCCTGCACTAAAGCTTATGCCACATTACCCTTTCAATCTGCTCTTCTTGCAATGTTTTTCCTACAGAGGGAAGACAGGAAAAAGAAATGGGCACAATGACATTTCTGCTCATCTCAACTTTCTCCCTGCTTTTCAGTTTAAAATGTCAACTCCTGCTTTACAAAAGAGAAGATCACAAATACCAAGGCACATGACCATTTATTAACGTGGAAGAAATGACTAGGCAGAGGTGACAAATATATCCTAGGCAAAATAATTCAATGCTATGGAAGGTGGAGATTATTTCTAATCTCCATACATTGGACTTTCAGTGTCCTGTATAATTCTGTAGAACATCAGAAAACAAAACTAGCAACAAATTTAAAGAAAGCTCTAGTTTTTAAATTTTTATTACTTTTGCTTTCTTTTTAATTTGCAGATCTCAGAGGATTAGAATTTGGCCCTGATAGCAAAGTGTAAAAGTATAGCATAGGCACAGCAGACGAAATGGTAGATTACTCTATTATTAGGAAAAGATATTTAGAAACAGACTATTTCTTATTAAAAAACCAATGATGAAACTTCTGTTTATAGTCCCAGGGGCTGAGAAAAGCAGAAATATTAACAACGAAGAAGCACAGGGAAGACAAAAACATTCTCTGGCCCATTCTAAATGGGGCCCCCCTTTCAGTGAGAAAATGTGGTCAGACTGAATTCTGTGAAGGGTCATACTGGTGAAATTACCAGGGCTAGTTCTGGAAATTTCTGATTCTTGAAGAGCCTAAGGGCCAAAGCAACTCACTGGTTTTTCAGCTTATGTTTAAGATTTCCTAGGAGCTTTATCCTATATCTACAGATAACACAATTACCAGTAAGAGACTTTTAA | AGGTCAGGAACATCCAGCTAAAGTTCTAACCTCGGTATGAAGTTGTCCCTGATACCTTGAACCTATAGTTTTCCTATATATCTTTATTTTACTTTTTTACTGCATAAGAATTCCTCTGATACAATGTTTTATTATATATGTTTATATCTAGAAAAATATTATGATTTTTTTTAAAAAACTGACTTCTTGTAAGGATACATTAAATGATAAACACGCACAAATACTTAGAAATTATTAATTGGTGCCACGAATTAGGATACCTAAAAATATATGTAACACTAGAACTATTTGAGACTGAATGCGACCTTTCTTTGTTGATTCAGAAAGCACTCAATTTTCTGGCAAAGCAAATCGCTGACTGATAGAGATTTAAGGGCGTAAGTGTCAGATTACAGAATCTGCTATATTGAAATGTTCAGTCTATATGTCATTGGACAAACAGATAAAAGTTACTAATGTAAATGGAACCCTTGTTATGTTCCCAAATGCTGTGCCATAAATGTCTCAAATTAATAATATACCAATAAAAATGAACAAACACACACACATAAAACCCTCATTTGGTCCAATCAAGTTTCATTATCATAGTAAAGAGGAGCAAGGTATGTACTTTAGAATTTTTCTGGCTAAAAAAAATTTACTTCTCTGTAAAATTTTATCAAGCATTGATTAAGTCCATTCCCTTTTTAAAAGGTAAAACAAAAGCTAATTTAAACTTCTCATAATTTTAACAAATCTATAGATGACATTTTATACATCTTGCTGCATAATTTTTCTGAGCTGTTATTTTAAGAACAAACAAACAAACAAACAAAACCTGCTTATCTGAAAAATTGTCTGGGATCTCAGGCACAACATTTTCATACTGTGAGTAAATCAAAATGGTGCCCTAACCTACCTGACTAATAAAACCAATATAAGCCTCTATTTACTTGAGGGGCAATCAGGTGTTATGTTTTCATATCCCTGACACCCTCATTCTCATCAAGATCATGTATCTGCCTCGTTAGTGACACTTTTTAAAATTTATTTATGAAAATATAGCTCTTTAACAAAGATTGTTTAGCCTTCCTTGTCAAAAATGCAGTGTATACTTGAGATCACTCCATGCCATGTATGTATACATCAAGTACAGCACACACATAAAGCACACTGTAACACACCCACATACGAAAATTCCACACTGACACAAACCTTAAAGGGTGTGGGAGCAAAAGGGTTAGTTGGGGAACAATGGAAGATAATTCTACTTGAATTCAGTAATTCCTATAGCAATAGAAAACATATTCCTTCAGATATAGCATCTTTGGTTATCCATATCAATAACATGGTATTTGTTACAATAACATGGAAGTCTGATGAATATTCATAAAGTGTTTCCTGAAAAAAATTGTTGATGGCTTTCTTCCTTTTCATGATCAAATTATGGTATATAAATTCTTATAAATTTGTGTTTCGATTTTGGTTTTATAATTTCATCAGAAAATGAGAAGATCCAAGTATAGATTTACGAGCATTGAAACAGTTACGTTTCCTGATTCAGGCAATTACATGGGCATGCTTCATGAATATTCAACAGACTCCTGCATGTACACATACACAATTATTTGTGCAGTGATTAACTCATGGAAGAGCTTTTATGATCACCTTGTAGAAGTATGAAAAGGATTTAAATCAACACATGGTTTTAAAGAAATTATGTGTGAAAGTATCATACATTTGGCAACTAACAAAAATTTAAATATCAGAAATTTTAAATGACACCAAAATGAAAGAAAGGCACTGGACTCATGATTCTCCCTTACTCTTCAGAAGGGCCATTTAATTTCAGCAATAAAAATAAATATTCTCTGGCAGGAAAATGTGCTTAAGAAAGGATCTGCATGCCCACTCCAAACAGCTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCCTGCCCAAATGTAGCAAATAGTGAACTGGGACAAAGACACAGTAGTAACAAAGAACAAAACATTTGCAAAAGGCAACCAACAGCAAGACAATGGGCATTATCCAACCTTGTCGGCGTTGATTTGTAGAGTCAGCAAATGGGTTAGTGCTGCTGAAGTTGTACTTAGGGTAAAGGTTGTGCAGCAAGGAAGGCAAAGGGGATTTCTAAAAGGAAACATAAGAGGCGCTGAACGCAAAGGAAATGTATTGAAAACAACTCAGTTTTAAAAGCAAAGTACATACCGATTTAAAGAACTGCCTGTGTGAAACTAGATCCTATCAGATCCAGTCATTAATAGCAACATCTTAAAACAGTCTGGAACTAAAGATTTGTCTCTAATGACCTGAATCTATACCTGAGTCTAAATCAGGCCACAAACCACAAAGGAAACTAGTTGTCAAACTGATCCCAAATTTCTTTTATTTTTGCTCAATGTCTTCGGTATTACTAACAGAGGCACATATATTTTGCCCATCTTATATATTAATACATGTTTTATGAATACCAGTAAACATGTTCAAAATTAAAACCACAAAATTTTTTATCTACATCTAAAAGCTAATTTTTTTTAAATAATCTGTCTAGAATGCAAATTATAAATTGGTCTGCTAGTTCACTGGCAACCTTCATTATTCTTTTATTTTGCATCCTAGTAAGGAAACTTTCCATATTTTGACTGGATATTAAAGTGCTTCAGAGCAATTGTATTTTTTAAATTAAAAAAACAGTAATTTATTAAAAAATGAACTCCTGTAGAGTGGTGTTCTCTATTTCTGCCCAGTTTTTGTGGAGGTAGAAACATGGAGATTCATGTTTTAAATAAATTTCCTATAAAATTGCCCATATTACTGGAGAATTTATGAGGCTTTAGATAATATTTGAAGTCCTGCCTTAGAGTGTTTCTCAGAGGTTTTGTGGCTTGCCAGTAATAAGCCCTGAGCCAGACTGTTAGAGTTGAAAATACATATTAAAGTCAGGATGACTGCCAGATAGAATTTAGCATTTTCATAGTTTAAAAAAAAAAGTAATTTCCTTAGCACAATAAATTCTTCTCCTTCTTTTCACACCCGCTATCTTTTTCTTTTATTGACTATATCTTTCAGGGGAAATTGCAGACATTTAAAATTCATTTTGGCTCCAATTAAATGTTTGTGTTACTTTTCTCTATAAAAAAGCCCCACTGGCAGGCATCAAGTATAGGGAGAGGTTGTCATGTGACACCACGCTGTATGAGAGAACACTCTGGAAAGACTCTATCCTCAGTATGCCTGCACTAAAGCTTATGCCACATTACCCTTTCAATCTGCTCTTCTTGCAATGTTTTTCCTACAGAGGGAAGACAGGAAAAAGAAATGGGCACAATGACATTTCTGCTCATCTCAACTTTCTCCCTGCTTTTCAGTTTAAAATGTCAACTCCTGCTTTACAAAAGAGAAGATCACAAATACCAAGGCACATGACCATTTATTAACGTGGAAGAAATGACTAGGCAGAGGTGACAAATATATCCTAGGCAAAATAATTCAATGCTATGGAAGGTGGAGATTATTTCTAATCTCCATACATTGGACTTTCAGTGTCCTGTATAATTCTGTAGAACATCAGAAAACAAAACTAGCAACAAATTTAAAGAAAGCTCTAGTTTTTAAATTTTTATTACTTTTGCTTTCTTTTTAATTTGCAGATCTCAGAGGATTAGAATTTGGCCCTGATAGCAAAGTGTAAAAGTATAGCATAGGCACAGCAGACGAAATGGTAGATTACTCTATTATTAGGAAAAGATATTTAGAAACAGACTATTTCTTATTAAAAAACCAATGATGAAACTTCTGTTTATAGTCCCAGGGGCTGAGAAAAGCAGAAATATTAACAACGAAGAAGCACAGGGAAGACAAAAACATTCTCTGGCCCATTCTAAATGGGGCCCCCCTTTCAGTGAGAAAATGTGGTCAGACTGAATTCTGTGAAGGGTCATACTGGTGAAATTACCAGGGCTAGTTCTGGAAATTTCTGATTCTTGAAGAGCCTAAGGGCCAAAGCAACTCACTGGTTTTTCAGCTTATGTTTAAGATTTCCTAGGAGCTTTATCCTATATCTACAGATAACACAATTACCAGTAAGAGACTTTTAANN | pathogenic | 142,575 |
A genetic variant on chromosome 9, position 13176181, affects the gene MPDZ (multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hydrocephalus,_nonsyndromic,_autosomal_recessive_2', 'MPDZ-related_disorder'] | ACATCTCCTCTTTTCTGAAACCATTCTAAAGTTCTCCACACTTGGAGAGTAGGGATTAGTTATTCCCTCTTTTAAGCCTTTAATGTTCTCTGTAAGTATCTATTATAGCATGTACAATATTTTAATGCCTTTAGGATTTTAAATGTCAATTAGCTTACTCTCTTAAACTTGTGTTAAGAACAGTGATATTATGGTGTCTATGCATAGTGGATATAGTATTAAAATAAATGTTTGCTAGTTGAGTAAATACACTAGAATAATAGTTCTCAGATAGGCTTTGCAAAATCTCTGCCTTATCAATTATTCAAGAAAAATGGGTTCTATGGCCAATTAAATGTGAAAAATGCTACATTTGATAATCTCTTAGTGATTCACAATGCACACTGGAGTATAAAAGATATTGAGATGTAAAAAGAAACCCGTCTTCTTAAATTTATCTCATCCCAAACTTTTAAACTTGGAACTCATTTATAACTCCTATTAACATCCTACAAAACTAGTATTTTGAGTAACATGGCATCAGAAATACTAAATTAGCCAATGAAATAATTCTGGCATGGCTTAGATATCTGTCTCATAATTAATGAGTTATGCAAAGTTCTGCAGTTCAAGCTTTGTATCATCATCCTATTAAACATAACGTACATAAGAAATATTACAACAACACAAATACTATCTGCTACAATTCTGTTTAGCTGCTGTTGGTAGTACCCCGCCACCATCAAATGGAACAAAATCTTGGAGACCAAGGCTGAAATCCCACTCATCAAGTAAGCACTGCTGGATTCCTCTGCCAAATCTCAAAACTTAACAAGGAAACAAGACCCTGCCATAAGACGTCAGTGTAACGGGTAGTGGTTGCTTACTTCATAGAAGGAAAAGGATCTCTGATGCTGAATTAACCAGAGTCTTGGGCTGCATTTGGACACTCAGAGCAACTCATCTACCATTCTATTTATCAAGAAAGACAGGGCTGAGTCACATGACTGTGTAACTCAATGAGAGAACAAATGTGCTCTGCCTCAACACAGTTTTAGCTATTGTAATTAGGATATTTCTACAGAAAGTCTTTTTTGCCCAATTCAGAGGGTTTTGTGGTTAAAATAGGACAAAAAAATCCTGCCACCTGGGAAGTCCTACTGAATAACTCACATTTACATTTTGGTGGTGGCACACCTGGTTGTCTTTTTAGTCTTTCTTTCAGTGAGTGAAAGAAATTAAATATAAACTGACTTATACATCACTGGTACATTCAAAGTAACTAATAATTTACTTTTCCAAAGAATTTAGAATTCCAAATTGCTGAGTTTTCATTTTCTAAGAATTCCTTTTCTGATTTGCTGTTTCATACACAAACAATTCATATATCTTTTACTGAATGTAAATGAGGCTTGTGAATACTCTGAATTAAGAGAATGAGGGATTTCTGCTCATATGAAGTAAACAAACCTGTAAACCATTTCAAAAAAATAATGAGGACATAGAAATAAAAACTACAGGAAAATTTCTACCATCTGTTCTCTTATCTACAGCATAAAAAATTGAAATTTACCATGTTCAATATTTCCCCTTGTCAAGGGGGTTGAGGAGTAGGTATATGAGGAAAATGAGAAACTTACCTAGGCTAGAATTGCCTTTTGCTATATTAATAGTCCTTTCAAAAGATTCTTTAGATACATTTTGAAGCATGACACACTCAGCATTACAGGCCAGGGAGCTCTGTTCAAGCAGGTACTCAGAGCCCTTTAAGAAAGAAAAAGAAGTCACAAGTCACATGGAAAGGGAAACTAGACTTTGGAGCGTGATTTCAACATCACGCATGTTCTCTAATTGATTGTGCTTTATTTTGCAAGAACCTGCAACCAAAACAAGTTCATAGGTTGCCTTCTGAAAATCTTAGTGTCAAGAAGCACTCATTCCAAATGAAGAGATTAGCCAGAATAACCTTACTTCACTATTCCCTATCTCATCATAAAACACAAACCATATCTTTAAAATATTACCTTTCCAGCTGAATCGGGTAGCACAGAAGGAAGTTCTGCACTTGATATAACTTCACTTGGTAAATGAGATTCAGTCCACACTATTGTGTTTTCACATTCATATTGTTGTTCAATAGCATTTGCAGGTGTGTAGTCATTTATAGTAAAGCCAGAAGCAGGCCCCATACTTATGTCCACCGAAGGTGTATTCTCATCCTGTCTTTGCAGGAGATTCTGGGTATATAGTTCCTCCAGAGACATATGCAGATCAAGTACTGGATCACAAGAATTTTCAATAACATCCTGGTAGTTAAAAAACAACAACAACAAAACATGAAAAATGTGACCAGAATTACATCAATATATAACATCACTTCTTAATGAACAACTATTTAGTGAAATGTAAAACATAACAATTATTTATTACTCAAAAAGCATTAACAAACACAATTCCTCACTTAGCAGATTTTCTGCATATCTTTATTTTCATAAATGCTTTTAAATACATTTCCTGAAAGTCATACATCTCACGTTCTACTGAGTTATACTTGTACAAGATACTGTACGTAAGATCATTTAGAAATACTATGTTCTATTTACAAATAAAATTATTCAGAGTTCAAATTACATAGAAGAGCAAGTAGCATACTTCCAAATCTCACTTAAAGTGTAGTTTGTTTCCCATCAGTCTGAAGTTCCCATTTATTATGAGCTCAAGGACATAAAAAGTATGACATTAATTGATTTGGACTCATAAGGGCCTCCAAGAGAAAATTATTTTGATAGGCATTTATAAGTATTTATGGAGAAGAATAGAAAGTTTTACAATTCAAATTATCGTAGGAAAAATTTGCATAAATATTCTGTACGATATAACAGAAGGAATAGTAAGACGGGTTGTCATAAAATGTATGCTCTAAATCCAGGCTCTGTTATTAACAATTTGTATATCACAGAACCTCTCTTTATATAATTTCTACAATCCTCTGAAACTCTAAAATTGTAGAGTTCTATATAAATATGTATATCTACTTACAACAGATATATTGTATCACTTGAGTGCTTTGGGAAAGCAGTTGCTTCATAAACTGCTGTTGAATAAACATATCAGTTTTCCCTTCAATTCTTTCATTGATAGTTTCAATGTATAAAAGTAGCATATGAACATACTATTGCATAAAGGATTCAAGATACAGACATATACTGTGTATGCATATAGAATACAATATGAAGAGTTTTCGCTATGGCTTCTACTTCCATTCGCTTCCCCAGTAAAAATGGCTAGCATCAGTTAGGTGTTTATCCATCAAATTTTTAATGCATTTGCATAATATATACATATAAGTACACATGCACACACTCACACATACAAGCAGATATACATATATATTTTTAAAAACTAAACACAGCCATACAATAAATAGCACTTTTACTTTTTTTGCAGTATCTTTTCATCTTGATGTGAGAAATTTCCATGTCAGTTTAAAAACAAGTCAACTTCAATTTTCTTATGGCTGTAAGTTATTCCTAAGTATGAAAGACAGTGGTGTGTAGACTGTGAACCAGGATGCCTGAGTTCAAATCCTGGCTCAACACTAATTAAATGTTAGAGCTTGGACAAGTTACTTAAACACTATGCCTAATTGGGGAAATTAATAGAAACTAATACAGGACTTTTGGGAGGACAGAGAGTATTCATATCCACAAAGTACTAAAAACAGGCCTGACTTAATAGAAAATGCCCAATAATTGTTAGCTACTGCTGTTATTTATATTCTACATCTTTGTCCACATGTGTGAAGATATATTCACTATGAACCACTAGAATTTCAATGGTTGGTCAAATGATATGCACACTTAAAATGCTGGTACATATTTTTAGTAGAGACGGGGTCTCATCGTGATGGTCTTCATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCTGGTGCCTGAAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTTAGCCCAGATTGTGCCACTGCACTCC 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| pathogenic | 142,585 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 13206048, gene MPDZ (multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hydrocephalus,_nonsyndromic,_autosomal_recessive_2', 'MPDZ-related_disorder'] | TGAACTCTATAGATCTAACTTCTGGAATATCTCTGCAAACATAAATATCCCTTTAAAATTGTAAAGCTCATTCAAAATTTTCAGCAGAAAATCCAATAATGAAGGAACAGATATGTTAAAAAACAACAAAGCTTCGGTATAAGTATATTCACATGAAGGGAGGGAGATCAGTCTTGTATTCTGTTCAGTGAGTTTAAGTTACCAAGTACCTAAAGCAATCTGAAAGGTAAAGGAAGCACACAGCACAACAGAATAAAAAGAGGGCAGCAACATTCTGGCAAAACTATGTATTAAAATAATGCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCGCATCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCGAAATCTGTCTCTAATACGAATAATAATAATAATGCTACTCTAAATTTTTAAAAATAGCTTAATGGGTCCTAAGTTTATAGTGAGAGAATTCCCAGAAGGTATGATAATTTATCTGCAATTACCTTCCAAACCACTTCCCAATATTAAATCTTGGAACCCCTGAAAAATTAAGAAGTGATAAAAAGCCTCCCAAAATTGAATAGTCTCATTCCCAAGAGCTTATGTGTTAATGATTCTCCTGTGTTTATTTTTAAATACTTTATAATTTTATTACTGTTAGTTTATGTTGGCTGTATAGAAACAAAGAGATTAAATTAGAACCACACATACAAACAGTTAATTCCTAAGGAGTTCTGGTCAAATAAAAATATGGAAGTAAGAATAGATTGACTCAGCAAGAAAGTGTAAGTGAACGATAAACAAAAGTATAATTTAGCTATAAATGGAATGTTTTAATCCATAAGACCACTTAGTCACATTTATAAACAGGGATTTACAAACTTCACTTTTTGAAATTTTTTTTAGTAACTTACAATATATCCATAGAGGCTTAATCACATTTGTAAAAATCATTTCTAAAAAAGAAAAATAATGAAGTACACAATAAGCTGGCGCTAGGTGTTTACCTTCTTCTTCAGTTGGTAATATGTTGGTGTTTCTCGTCGAAGATAAAAAATCTTCATCTTTTTCATAATTTTCTTAAAGATAAAAATATTTTAGTAATTTTATCTTTAGTATAATCAAGTACTTGAATTTTTCTAAACCCAGTATATTTATTTGAACTCCTACATGAGAATCTGTTTTTCAGAGATAAACTTCTCAATAACTATATGTACTTAAAGGCAAGTTCTGTTAGTGGAAAAGAATACATTTCTCCTGTGATTTGCCCCTCTGTCTCTTAATAGTGCAATATGTATAAATGGCATAAATATCAGAATGGTCAACAATTTTAGAAATGAAACAGCACTTTTCAGCGAAAAGCCTGATTTCTACCAATAAACCCCTGAGCTACACAGGGGTTTCAGTAATTTGCAGACATATTCATGTACAAACAGCTTATGAATGACATTTCTAAATGTGGAATTAAAGTCGATTCCTTCAAGGAAAGGCTGGGCATTTAGAATTTTTATGAAGGTCACATAAATAATCCAGGCAGAAGAGCATCCCCCTAAAGTGAGAACATTGCAATGACATCCAGAAGTAAGGCAGAAACAGAAAGGTAAATGACTGCCTGTTTCCAACTGAGAAATGGTGACAATGAATAGGATAGAAAGAAATCTGCTCTATTCAGAAGCCTACTCCATAGTTTATAAACACATTGCTGGTTCCAGTCAATCCTGACTTTATTACACTTCTTTACTCGCCTTGGTTTATAATGAATAGTTGAGGGTAAAAAGCATTCTGAATAATTAAGAACCATTCTGAAATAGTAAGTTACTTTGGAATTTAAAAAAAATTGGAGACAATATAAAGGTCTAACTAAAAACCAGATTAACATAGGATTACCTTTGATTATGCTGGCATTAACAGGAGACAAATCTGCATCTTTTGTGACGTCTTCCCTTGACATGAGCTCGGCTTCCTGCTTCATTCCTCTCCTCATTAGTGTCAGGAGCACAGTTTGTCCTGTATGTCGCAATACCTCTACTGCTTGCTGATTAGTAAAACCCTGAAGGTTTGTGCCATCTACCTGTGATTAAAAAAAAAAAAAAGCATGTTACATGTTAAATAAATGGATATTTGTATTACCAATTCACAAAATGTGTATGTATAGTTGTTAGTGTGAAAAGAATGGAGAATAAGTATTCACCTTATCAGGGAATTGACAGTAAGACCCTAATATCTCTTTGGAAACCAGTATTAACAGGGATGCACTAGAATCATTTGAGAGGCTTCTGTTTATTTTAATATAGATTCTGGGGTACCATATCCAGAAAATGAGTCACTAGTTCTAGGGTAGGACACAGGCTTCTATGCCTTTTTTTTCCCTTTTTGTTGAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTCCTTCAATCTTAACCTCCTAGGCTCAAGCGATCCTCTCATCGTATCTTCCCAAGTAGCTGGGACCACATGCACACACCACCACACGTGGCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTGCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTGACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTACTTTTTAAAAAAATTTGTAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCTAAGGCTAGTCTTGAACTCCAGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAATGGTGAGTTTACAGATACAGGCCACTGTGCCCTACTTCTACTCCTTTCTAAATATGCTTTTATATTCCTCAGGTGATCTCAATGCACAGTTAAGTTTGGAACCAGAACTATGCAGGATTAAAAGGTATAGAAGACAGTGATAAATGTGCTCACTGAGTGCACTGATGTATCACAAGGTCATATTTATATGGCCTTTCAAAAAAGAAAGAAAAAAAGTGTCCTGTCTATTTGTCTTTTCAGAAAAATACATTTGATTTTCCCCTTTTCACAAATGACAAAACATTCAAAAATGTCCCGGTGATCTTTCCAAAATATAGATATGATCATATCTCCCCAACCCTCTCTTCTACAGAAAACTCCTTAGGACAATGCTCCAAATTCTCAACGTGGCTTAGAATGGCCTGTGCCAACTGCTCCCACCTCCCACCAGCCCCAACCTCATCTCTCATGATGCTGTCCATTACTCTCTGCCCCTCAGCCACAGAGGGCTCACTTCCATTCCTCTGACTTGCAGTTCTCTCTTCAGCCATGGAGTCTCCGCAAGTCCTGTTACCTCAGCCTGGACTCTCTGGATAGCCCACTCTAGACCATGCTCTTTCTCAATAGCTTACTTAGAAAATACATATAATTGCTTTATATTTCAGTTCAATAGTTGTTTTCATAATAAACTACCTTGATGTCTTTGACTGCCGTCAAAGCCCCCTTTTACCCATTCTTCCTCATAGCATTTTTCAGAATTTTAATTTTACATTTTCTGCTATTATGCAGTTTATGACTATATACTCCAAGGACAGGCTCTGTATCATTTTTCCTTATAGTAGTGTCATCAAAACATGGTGCTGTCCATACTATAGATATTAAAATACAGAGCCATTGGCTCATAGGTCAAAAACTTATTTGTAAAGCAAATTATATTCTGAGGTAGATAAATATAAATTTTAACAACATGTTGTTTAATTCATAAAATCACAGTAAAAACAATTTGAAAAAGCAGAGCAATAAATTTAATGCTGAAATTCAAAGTCATTAATATTCCTTAGAATTGCAAAATGACTATAAAATGACTGTACGTGTAATGCTTTTCCAAGCATAGTGGGGCCATATTAGGCACTCAAATGTTTACTAAGTTAGAAAAGATCTGGATTTTATAATC 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| pathogenic | 142,612 |
Variant in MPDZ (multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component), chromosome 9, position 13223689—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hydrocephalus,_nonsyndromic,_autosomal_recessive_2'] | TTCATTTGGTATACTTCCCTTTCAACAGAATGTAAGTGCCATTGACAGAATCATTCTTGAAATTATCAATATATCATCATAATGATTTCACTTCAACAGTTAAAGACAGGCATTGATTTGCAAGATCTTTTGTAGAACTTCTTTAAAAAAAAAGAAAAAGTTCAAAGAAAAAAAAAGGTCACATGTTAAGAATGTCTTCTGCATAATCCTGCCTTGAGGCAGGATTCCAAATTAGATGACTTCTTAAAAGTTACTGACAGCTAACTCTAACAATATAATTGTATAATTTTTAAAGCAAAATCAAGCTTGTATCTGTCTACAGATAAAGTCAATTTTGTTAAAGGACTACATTTTTCATTTTTAAGGAATGCTGTCAAAGGACAAAACTACACAAAGAAAAGTAATTGTTGTTTTAGAACTTAGAAGCTTTATCATGCTTAAAGAACAAATATTCCAGGCTGGGGAAAAATAAAAGAATAGTCAGACAAAAACTCAAGAAGTGCAAAGACCCTACACAAATTAGAAACTTGGAGATAACCAAAAACAACTTGAAAAATACGTTCTGTTCCTTTTGAAAATTTTAGGTACTCACCGGATTAGAGTGAGCTGAAATTGTGCTGGCTGCAGATGGAGAACGGGAAACTATGGGGCTGACAAGCTGAGGCAATGAGCCTCTGGCAATAACTAGCTGGACAGTATCTTTGGCTTTCTGCAGGATGCTGATAGCCTGCTGATGTGTAATTGTCTGATCAAGAGCCTGTCCATTGATAGCAAGAATTTGATCAGTTTCTTTCAATCTTCCATCTCTATCAAGGATGCAAAAGGGGATAAAAGACAATCTGAGAGTTCTCAAGGAAATGACAGCTTCTTTGGCATGTATGTTCAAGTCATTTTTAATCCTATTTTTAATTCCCACACTCTAAGCTTTTTCCTGCAGTTCTACTTTAAAAAAAATACACGCCTTGGCTGCAGGTCATCAACTCTCGTAAGGTTATTTCACTGCTACTCCTACTGAACCCCTCCCATATAAAAGTACTCTTTATTTCAGCTACCTACTCAGCCTACATTACATCTTGGATATTCTCATCTTCTAAAAATGAAAGTGGATATATCTATACAGTTGGCCTTGTGTATCCATGGGTTCCACATCCATAGATTAGATCCCCAACTGGGGATCACATCCATAGATTAGATCCCCAACTGGGGATCACATCCATAGATTAGATCCCCAACTGGGGATCACATCCATAGATTAGATCCCCAACTGGGGATCACATCCATAGATTAGATCCCCAACTGGGGATCAAATATACTCAAAAAAAATAATGCCACAACAATAAAAAAATCACACAAATTTTAAAAATACAATATGACTACTAATGTTTACATAGGATTTGCACTGTGTTAGGCATTATAAGTTAAAGATGATTTAAAATATATGGGAGAATGTGCACAGGCTATATACAAATACTATACCACTTTATATAAGGGACTTGAGCACCTGCAGATTTTAGTACCTGCAGGAGTCCTGGAACCAATTCCCCATGGATACTGAGGGGCAACTATATTAAATTATTGCTCTGGGTACATAAAAAAAATGCAGCTCGAATTATTATGGGTCATTTCTAGCATGGTAATTTTAAAAATCTAATCAAAAAGAGCCCATTTAATTAACAATGAAAATAATGTTATCCTCAAATTTTTCTTTCCTTACCAAAACTTAAGTTATGACTATATCTAAAAGCTACTCTCATTTCAAAGAACCTGCTATTTTATCACAACAATGTTAATGACTTCTAAAAACTGGTTAATAACAGATTATGTTCAATTTTTTGTTGCCATTCATTATTATTTTTCTAAATTCCTGCATAGTAACCAAAACCTTCAGAATGTGGGATCAAAAACAAAGAAGACGCCGCGACCATCTCACCTATGGGCCACACTGCCCTCTTGTATCTCTTGAACAAATATTCCCAGCTCTCCTCTGTTTTCACTTCTTAGTCCCACAACACTAAACCCAAGGCCTCCAGATGGAGGTTTGAGGAGCTCAAAAACTTCTACATGGCGACCCTGTTTAGGAAACAAAGCAAGAAATAAAACTAAAAGCCAGGCCATGCATGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTAGGGACCAGACTGGGCTACATAATGTGACCCCATCTCTATAAAAAATAAAATAAAACTTAGTAAGTGTGGTGGCACACATCTATAGTCCCAGATACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGAATTTGGGACTGTAGTGAGCTATGATCACAACACTGCACTCCAGTGTGGGTGACAGAGCAAGGCATGTCTCAAAAAAAAACTTAAAAGCCAATTACTGCAGTAACAGTCATCTTATCAGAATCATTTCTTTGTTAAAAAAAAAAGAAATTGAATAACATTTTTCCAAGGTAATTGTTAGCACTTTATCCTGAAGAATATTTCTATAATACAACATATAATACTCAAATTTAAATGATGATAAAACTGTAATAGAAAACGTCTGAACCATCTAAACTCCCACAAAACTGACTTTTTGTTCCAATGTTTTCAGATGTTATAAATGTCACTATATTCTTCAAATTATCCATAACTTGATCACATTCTTAAATTACTACAGGTATTACAATAACTAACAGAAAGAAATGTTCTTACCTGGGCCATATTTTTGATAAGCTGATCAAATTCATCACAAGCAGGTTTCCCATTAATGTGTGGAATACCAGGTCCTGTAAGTGCTTCCAGATTCCCATTGTTTGGGGATAATAAAAACGATTCATTTTGCAGAGTAGGAATCACAGCTGGGCTGAGATGAGGAACGTGGGCATATTCAATATTTGAAGTTGCTGAAGTTGCAATATTTACCTAAGAGTAATGCAGGGATTATTAAGAATTTTGACATTCCATAAACTATTTCATAGAAAATATCCCAAGGGTACAAGGACATACAAATGAAATTTCAAAATGTCCAAATCCTTTAATCCAGCAATTCTATTTTGGGAAATTTATTTCAAGGATGAACATTAGGATAATACACAAAGATGTGTGTGCATCACTAAATGTTCAATGCAGCACCATTTATTAGATGGGAAAATTCAAAAACTACCGCCAGGGTTCAACTTCAGGGTACTCATTAAAACACACCCATAAATATATACATCCACACATATATTTTTCTGTCCCCAGATCCTATGAAGTAACCTCTAAACTCTCAGAATTTCCCCTCTCAGAATTTCCTGAGTGATGAGGTATCTTTCTTCTTCATGGTGGGCCCCAAGGCCACATGATATAAGCCCAAACTCGGAGCTGAATTTTAATCATATAGGCAGGGCAATCAATCACACCTATGAAATAACACGCCAATAAAAAATGCTGAACACCAAGATCAGGTAATCTTCCTGGGTTTGCAACACAGTCAAACACAGCTATACATGTGTTTGTGCTTTAAGCTAAGTGCTATTATGAGAGTCAAAAGTTTAAAAAAAAATTAAGACTTTATAAAGGAAAAAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTTATTATTGAAGGAAGTTTTTGTAAATTTACTATAGCCTAGGTGTACAGTATTTATAACTTATGTATAAACTCTATGCATAAGAGTTTTTTACCTGTCCTTAAAAATAAAACAGAAAACTCATTGTTACCAAAGTTACCAATAACTCAACCATTATATTGGCTATCTAGTAGCATACAGTATATTGACTATCTAGTAGTGTACAGTAATGTCGTAGGCCTTCACATGCACTCACCACTCACTCACTGATTCACCTATAGTAACTTCCAGTCCTGCAGGCTCCATTCATGGTACGTGTCTCCTATACAGGTGTACCATTTTTTACCTTTTAACCACATTTTTACTGTACCTTTTCTATATTTAGAAACACAGACAATTACCATTGTGCTACAACTGCATACAGTACTCCATATAGTAACATGCTGTACAGGTTGGTAGACTAGGAGCAATACCAAATAGCCTAGCTGTGTGGTAGGCTATATCAC 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| pathogenic | 142,621 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 14307174 in gene NFIB (nuclear factor I B) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Macrocephaly,_acquired,_with_impaired_intellectual_development'] | CATTTATGCGTTTTTTTTCTTTTTTCAATCTATCTCTACAAATCTTTATTGTCAGTTCATCAAAACTAAGAGAGCTGGCTGCCTTCCCCAGGAGTAAATGTGCATGCAGGCAGGCACACCTCAAAACCTAGCCTTCAAGCAACTTAAAATGTGAGCAGTAGTGAAGTGGTTGCAAATCTTCCCTCCCTGCACTAAAAAGTTACATGACCCACTTTTTGAAACTTTACTTCCATCCTTGACTTTCACAACACAGTTACAACACATTTATAGTCAATCCAACACATATATACAGCCCACCTTAAAGTGTCACCTCCTAGACATCTGTCAATCAAATAAGTGTCATGTGTTACTGAGTTTTATTTTAGGACACATGGGACAAAAATATTATTTTCCCCAAACCATCATTATTTGGACTGTAATTCTTAAATGCATGGAAATATTAAATGCAATGTTTCATTTTTTCAGGAAAAGGTAATATTTCTAAAAGTGCAATGTCCAACACCATTATTTAAAATCAGACTAAAAATTCTAAAATGACACTTAAGCCTATCTCCAAAGCTACAAGAAAATCAAGACAAAAAGCACATAGTGAGGGCCTAGAATTCAGAGTCAAAAAAGTAATTTTGATTTTTTTGAATAATAAAGCTCATAGCAGTTTATTAAGTCCCACATTTATATAACAAACCTCAGGTAACAGTCTGTCACCTGGCTATCTGCAGGCCATTTTTCCTCCCACCAGGCCAAGTTTGGAAATGACCTACCATCTGTGACAGCTCAAACTTCAGTCTACTTTTGGTATGCGGCTTTGTAAAATGATTGTTTTACTATGGATTGTTGGTAATGCAAGGACATCTATATCTTGATGCATTTATTTGAAGAAAAGAAATTCTTACCTACTTAAGGAAAATATATTAAGAAAAATAAAAATAATAAACATTTCATTAACTCAAATATTCAGTAATAACATCATCTTTTTTAATTATTTAGGTAAAATGTATACCATTCTCCTTCTCAGGTATTTTAAATAATAGGTATGGTATGCAGTTTCTGTATTCTTTTTAAGATTTATCTTAAACCAGTGTAACCAGTCCACTTTCTGTTTTTTGTTCTGTAAGCAGCGCTGCGACTTTCCTCCTCGGTAAGTTTTATGAATTTACATACAAGTAAACTAACATTATTAAGTGTTCCCAAGTAACTCTGGGAACATACTATAAATAATTTAAATAATAACTCAATTCCATTTAATCGACAGTGAATATTGCACAATCAAAAGTGATGATAGAAATATTAAAATTAAGTAAATCTAGGTCTACGTAAGATATACTTTTGATATTATCTATCTTAAGCATTTTGTAATAGTAAACATTAGTTCTATTTTCAGTGCGATACCACTAAGTTCATAAACAAAGTCCCTCTACCTCATTAATTAATAAGGTTAATACAAAAATTATCTAGGATGGTTTGGCTATTCATAAATAAAGTTATATTTTCAAATCAGGAAAAGATTACTAGATTAGATGCAAAAATGTAGCCTACGACAGAAAGTATAGTGTAATGAACTATATTTGTTAGACTACCCTATGTCTTTGAAAAACAGTATTATTTTAAAGATACTTGAAAACGCACCTCTTTGTGGTCTTTCTTAAATATCCAAGCCTATCCAGGTACGAAAGCTCTGTGTCTATTTACATGGCTCGCACATGGCAGCGGACATGTGAGTGAAAGCGGACACCCTACTATACCCAGAGAGGGTGGAGGATATCTAGGGGCCTTGAGGACCATCTAACTCAAGCCAGATACTCTGTCTACGGAGATTTGTAGGCGGTGTTTGCCGTGCTAGAAAAAAGAACAATCTGCTCCTACCTTGCTCCTGCACGTAGTATGCCAAAAACAAATCAAGCTCCTTAACTGATACTGTGATATGATGTGGCTGGACACAAAGTGCTGGGTTTGTGCAATGTGGGGATTTCATGAGCCGCTCTCCATCGGTACTTTCCAAGGGGATGCCTTTGAACAGGATCACCATGACTAGATCCAGACGCCAGACTTTGTCTGCCTGTCGCAGGCAGTCGATTCTCCTAATCTTACCCTTCTGGTCGGGATTGGATAAGACACAGCACGGGTGCTTCTTGCCAGTCACGGTGAGCACAAAGTCCTCTCGATACTCCTGGCGAATATCTTTGCGCAGTTTGGCAAGGAGCCTGGATGCCCACTTCTGTTTGATTTCAGGCTTTTCACTGAGAAGCTCATCTTTGACTGCTCTTTCTTCATCCTTTGACATTCGCTTCTCATGCTTTTTAAAGTACTTGCGTTTTCGAGCCTGCAGGTTGAACCAAGTATAGGCAATTGCACGGACATGTGGAAGAAGTGCCTCGATGAATGGGTGAAATTCATCCTGTGGAAGACAGAGGGGTGAGGAAAAGATGTGCATAGTCAGTTTAATTTTAAAAGCTCAAAAAATAAGAAAAGAAGACCACAACCCGTTTCCAATTCAGTACAAAAAGTTATACATGAAAATAACATTCCTTTCTTATTTAAAATTATCAAAATAACAGGACAAGAAGAAAGTAAAGTATGCCCAGCTGTCCCCTTTCCACCAAAATTCACAGGTCAATTCTCCCTCCTATAAAGGAAATAAGGTTTATATTTTGTATTACACTCTGGCCCCATCCCCCTTGTTTCCACCCCAATGCCATGCATTCTACATTCTTTAAAATATAGGCAACTAACTAAGGTGCTTGGCACCTAATATAGTATTTCAATATTTGATTGACCAACTAACACTATGCAGTACCATTTTACAAAGAACACAGTGAGATTTTTTTTTTTTAATCGGAGTAGAGCTGTTCAGAAGGCAGGAGCGATGCCACAGTTCATTTCTCTTCTCTGTGGCACAGAAACACAAAGCATATAGATGCTCAGTGTAATGCCACACAGTTCCCGCTTTTGGAGCATGCTCTCAGCAAGAGGCTGCTGGTGGCACAAAGAGCATGCGCCATTAAACTTGATCCATTTTCTTATCAAACGTCCAACATTCCAACACTGAAACAGCACCATTCCAAAAGTGGTAACTAGAGAAACCGGTATACAGTGAGGGAAAGTGGGCAAAGGACACAGCTCGTCGTATCAGTGTCCTGAACAGAAGGTTTCCATACTTTGAGCAGTGCATTCTCTCCCCACACTACCAACGCCAGCTCCCAACACACACACACACACACTTGCACTCTCCTGCTTTCTCACACACACTCTTGCATTTTTAAATAGAAGTTTTCAAACTGGAAAACAAAAATTACATGAATGTTCTTCCATCAGCTTCCCTATAGAATATGCAGCCCCACAGAGTCCGTTAATTTGTTCACCGATCACATGAGTATAGCAATTATTCTAAACCTCTTAAAAATCAATCTGAGGTGAACAATGAAAAATGGCAACTTGGCACCAACTTTACATTCTTTGTGTCTCTGCATGCTGTGGTGGGGTGACACTGCTGGTCAGTTACTGCTTTTGTGGAATCTATACAATTCATTTGCCATGTAGATGAATTATCAGTTAGAACTGTGGGTGCATATATGCATGTGCATGTGAATTTGCAGATACATAGATTATAGAGTACCAATCTTTTGAATTAAGTAGTTTACCTTTAGGCTCCTGCATTTTTCCTGCCTGTTTCATCCAAGCCCTTTTTTTAAGGGAGGGGATCAGTGAGGAATGGTGGATAATCTTTACCTACAGATATTTCAAGTTACTTCCCAGTGCAGTCAGTTTCGTTACTTCCTGATTTAGGTAAAACCTGTCTTATAAGCTTAGGCCTATTACTGTTCAAAGAGAAAGAGCTTAACGTCCTGTACATGCACACCGCATGTACGCAATAAGCCAAGATTTGAAGCAAATGAGAACTTCCACCACCACCACTTTTCTGATCATATTGACTATACTGTCAGCCCAACGACAAAATAACTCTCTGATTGTATCCCAAGTTAGAATTTACATACTCATGTTAATCACCCTGAACTACGTGGAATAAATTCTATTTAACAGCAGACTGACTAATTAATTCCATTAGGTAAATATGATGAAAGTACAACTAATGACTCTT | 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| pathogenic | 142,628 |
The chromosome 9, position 14756453 genetic variant in gene FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | AGAATGTTAACTATCACAGGAAGGAGGCCAAAAACAAAATACAGATTTTTGCATGTCGAAGTGAAGGTTCACTGTTATAGGCTGAATGGCGTTTCTAAAAAATTCACGTCCTCACTCCCAGTACCTCTGAATGTGACCTTATTTGGAACTAGGGTAATTACAGGTGTAATTAGTTAATGTGAGGTCATACTGGAATAAGGTGGGCTCCTCATCCATTATGACTGGTATTGTATAAAAAGGGGGACTTGGCTGGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAATAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGCAGGATAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGCAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAGGGGCAGGGACTTTATAACACAGACATGCACACAAGGAGAACGCTACGTGAAGATGAAAGCAGAGATGCAGGTGAGGCAGCAGACACTAAGAATGCCAACGTTTGCCACCCAGCCACCGGAAGCATGGAAGAGAGGCATGGAATCGATTCAGAAGTAATCCTTCATGCTGACAGCTTGATCTTGGGCCTCTAGCCTCCAGAACTGAGACACTCGATGTCTCTGTTTCAAGCTACCCACTGTTTGATGCTGTGTTATGACAGCCTGAAGAAACTAACACAGTCCTCAAGCATCATGCTACTTGCAGTGAACTGCAGAGAGCCATTTCTTTTCTGTGTTTGACATTAAGATAGGCAATTTTGAGGTGGTGCTGGTACTTAGGCCATTTTCTTTTGCCTTTGCTCAACTCTTTATGAGTTAGTGGCAGATGATGTCAATAGTTCACACTTAGAGGAGTGTTCTCAGTATGCAGAACATCTCCTTGGCAGGAAAGCACAAAGCCACAGTCCTGTCTGCTTCTCCAGGCCCATTGTATTTGCCACTCCCAAGCCCCCACATTTGATTCAGATCCATCTCAAACCCCAGGGAAATAGAGAGTGGCATGCAGTGAGTGAGGCAGAGCTACCTGTCCCATCCACAGAAGCCAGGGAAAGATGGCCGGGCTCCAGCCTCAGCTTTAGGCACAGCTCCCCAAAGGTGTGTTGGTGCTTTTGTGTTAGTCCTTCATCCTGGAGTTTTCTTCTTCATCTAAATGCTAAAATACTGCCTCCCGTGGGAAGTCTTCCAAGATTTCTCTTAGCCTGAACAACAGCTCATCTTTTGGGTCCCAGTGCACTATCAGTGAGTGTTAATTCTTGTCTGTGTTTCTCACACAATGGAACACACTTGAGAGCAAGTACCAGCCTTTTTTATTTCCACTTGCACCTAGCAAAATTTTTCCACAAATTTAAAACAAAGTAAGTGCTACTTAACTAAATAATAATTTCCCCTGGAATCTCCTAATATCAACCTATTCCATGAGGGATCATTTAGAAATGCCCTTTAGGAATCCATATAAACATAACATTCTGAAAATTTTCATAAAATATCTGAGGCAATTAAACTATAACAGCTTTGTGTTAGAACTTCAAATAATTTCTAAGTGACTGTATTTTTTTCTGGATTGTCTTGGATGTTTGCTTTGATATCTCATATTTATTATAATCTTTCTTCTCATTTGAAATCAAAATTCATTTGTTACTAAAAAAAAATAAGGGCAAAACCTCAAATCCAAACACCTCTCTTTTAGAGTGAGGTGGTATGGCTCCCTGAGGAGTTTCTAGTTGGCTAAAGTTGTGTAACATTCTATCTTCTCTACAATCTCCAGACATGCCTACAAAAAAAAACAAAAAACAAAACACATAAAACAAACTGCAGACACAAAATGTACCTGGGTCAAACTGAATCAGTTTAGATGGAATCACGGTGAAATCTTTTCCAACTGCAGCTGACACTTGGTTGACCTTAGGAGGGAAAAAAAAATCTTTTTAAGATAAAAATAAATATTCTACAATAGAGAAACAGCTATTCTCCCTCATACTGGACTAAACTCATGCTCTTAAATCTGTTTTTAATATTAGGTAGGGTTTTTAAAAAAATTATATAAGCCATTTGGGATCCAGGCAACATGCATTTTCCTTAAAGTTGACTTTTTCCTAGGCTAATATCAATGGAAAGGAAAGCTTTTGTTTTGTTTGGTTTTTCCTTTATAAATGATTTAGTTATTGAAGAAAGGAACATGAATTTTAAACTATATTTTTGTCTTTGTTGCAAGCACAATTTTATTACCTTCCTTCTATCCCAATTTGGTTTTAAAATAGTCCCTCAAAAGAAAAGGAGGGAGAAAATTGATGAGGAGAAGAAAAAGCAGGTACCCCTGACAACCCATGTGATGATCTGTCAGCTAGCTTGGAGGTATCCTGCAAGCTCCAGGGCACTGAAAGCCTTTAGACTAGATTAACTCAAACACATCTGGTTCATTTTCCTGTCTGGATGAAGCCATTACTCTTCACAAACATGAAAGGAGAGTTTTGTGGAACCGGAAGACCTGGTGAACAACCAGACAAAGGAGATCCACACCCAAAACCAAGGACTTTCAAGGACCCCGTCAGGTAGGTGTTTTAAAACAACAACAACAAAAATGCCCTAGTCTAAGGAGACTATTGATACACCCCTGCTTCTCAGCTCCAGCCCCAAGACTAAAAACCAAAGAGGCGATTTTAGCGCTCTGAAGTCATGGCCTTGAATTCCACCCAAAGGGTGCCCAAACACATGTTAAGAAGTGTCCTTGAGCCGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAACAAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCGGCCGCCTGTAATCCCACCTCCTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGAGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAACAAAAAAAAAGTGTCTTTGGCTGATTTGAAAAATAAGTCATCAAATGAGAACCGTGTGCAAGCATTTCTGTTACTTGTGTGTATTTTTTAGATGTTTAAGATGGTCAGGAATGTGGGATAATATATTTCTGTACCTTCTGACAAAAGAATGAAGTGCATAATGAAAAGCTGAAAAATTCCTACTTCTATGGCCTCAGACAATATGTCCATTTCAAATCAAAGGCCCCCTCATATATTAATTGGTTAGCAGTGGAAACATTTTGCTGGAAAAGGGGATTACCTTCCTAAGCTTCCATTTGCTCTTTGTCTACAATGCCAAGGCTCCTCTGGAACCACCTTTCATTGTGAAAAGGCAGCCCATTATACACCTGTATCCACCATATGCTGGAAGTTGCATTTCCCTGCATGGTTCTTGCATGTCCAATTACCTAGTATTTACTACCACTGAGTTTACAGAATCCTATGTGGGAAAAGGAATGGTCTGAGGCAAGGTGGTTGGAGAAATCAGTCAGGTGAAGGTGCACAATTCAAACCAGGGCAATCCACACAGGGTAAAAGCACCACCTCTTTCCCTGCTCCCAGTCAAGCAGCCAAGCTCTAGTGTAAGGCTGCAGGTTGTGCTCAGGGTAGAGTTGTCCTGAAAGACTCTGGGACTGTGCTTGATGAAGGCCTGCACACTCAGCTGGCACGTTTGTTGTGCACTTTCAGCATAAATAAGCATAAGGTTCCATGTAACACCATGCCTCTTCTTTCTACCTGGCAAGGTGAATGGTGGCGTGGCCCAAAACTCCAGCCTAGAGCATATGGTGCTTTCTATGGAGGACGGGAGGATTATTAGAAAACCATCCAGGCAGATTCTTCCTTATTCCATAAGCAATCTTCTGGAAAACTATAGGGCATGCCAAGTTTTCTCCTGTCTTAATAACAAAAAAGTAACCAA 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| benign | 142,667 |
Mutation found at chromosome 9 position 14756456, gene FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | ATGTTAACTATCACAGGAAGGAGGCCAAAAACAAAATACAGATTTTTGCATGTCGAAGTGAAGGTTCACTGTTATAGGCTGAATGGCGTTTCTAAAAAATTCACGTCCTCACTCCCAGTACCTCTGAATGTGACCTTATTTGGAACTAGGGTAATTACAGGTGTAATTAGTTAATGTGAGGTCATACTGGAATAAGGTGGGCTCCTCATCCATTATGACTGGTATTGTATAAAAAGGGGGACTTGGCTGGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAATAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGCAGGATAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGCAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAGGGGCAGGGACTTTATAACACAGACATGCACACAAGGAGAACGCTACGTGAAGATGAAAGCAGAGATGCAGGTGAGGCAGCAGACACTAAGAATGCCAACGTTTGCCACCCAGCCACCGGAAGCATGGAAGAGAGGCATGGAATCGATTCAGAAGTAATCCTTCATGCTGACAGCTTGATCTTGGGCCTCTAGCCTCCAGAACTGAGACACTCGATGTCTCTGTTTCAAGCTACCCACTGTTTGATGCTGTGTTATGACAGCCTGAAGAAACTAACACAGTCCTCAAGCATCATGCTACTTGCAGTGAACTGCAGAGAGCCATTTCTTTTCTGTGTTTGACATTAAGATAGGCAATTTTGAGGTGGTGCTGGTACTTAGGCCATTTTCTTTTGCCTTTGCTCAACTCTTTATGAGTTAGTGGCAGATGATGTCAATAGTTCACACTTAGAGGAGTGTTCTCAGTATGCAGAACATCTCCTTGGCAGGAAAGCACAAAGCCACAGTCCTGTCTGCTTCTCCAGGCCCATTGTATTTGCCACTCCCAAGCCCCCACATTTGATTCAGATCCATCTCAAACCCCAGGGAAATAGAGAGTGGCATGCAGTGAGTGAGGCAGAGCTACCTGTCCCATCCACAGAAGCCAGGGAAAGATGGCCGGGCTCCAGCCTCAGCTTTAGGCACAGCTCCCCAAAGGTGTGTTGGTGCTTTTGTGTTAGTCCTTCATCCTGGAGTTTTCTTCTTCATCTAAATGCTAAAATACTGCCTCCCGTGGGAAGTCTTCCAAGATTTCTCTTAGCCTGAACAACAGCTCATCTTTTGGGTCCCAGTGCACTATCAGTGAGTGTTAATTCTTGTCTGTGTTTCTCACACAATGGAACACACTTGAGAGCAAGTACCAGCCTTTTTTATTTCCACTTGCACCTAGCAAAATTTTTCCACAAATTTAAAACAAAGTAAGTGCTACTTAACTAAATAATAATTTCCCCTGGAATCTCCTAATATCAACCTATTCCATGAGGGATCATTTAGAAATGCCCTTTAGGAATCCATATAAACATAACATTCTGAAAATTTTCATAAAATATCTGAGGCAATTAAACTATAACAGCTTTGTGTTAGAACTTCAAATAATTTCTAAGTGACTGTATTTTTTTCTGGATTGTCTTGGATGTTTGCTTTGATATCTCATATTTATTATAATCTTTCTTCTCATTTGAAATCAAAATTCATTTGTTACTAAAAAAAAATAAGGGCAAAACCTCAAATCCAAACACCTCTCTTTTAGAGTGAGGTGGTATGGCTCCCTGAGGAGTTTCTAGTTGGCTAAAGTTGTGTAACATTCTATCTTCTCTACAATCTCCAGACATGCCTACAAAAAAAAACAAAAAACAAAACACATAAAACAAACTGCAGACACAAAATGTACCTGGGTCAAACTGAATCAGTTTAGATGGAATCACGGTGAAATCTTTTCCAACTGCAGCTGACACTTGGTTGACCTTAGGAGGGAAAAAAAAATCTTTTTAAGATAAAAATAAATATTCTACAATAGAGAAACAGCTATTCTCCCTCATACTGGACTAAACTCATGCTCTTAAATCTGTTTTTAATATTAGGTAGGGTTTTTAAAAAAATTATATAAGCCATTTGGGATCCAGGCAACATGCATTTTCCTTAAAGTTGACTTTTTCCTAGGCTAATATCAATGGAAAGGAAAGCTTTTGTTTTGTTTGGTTTTTCCTTTATAAATGATTTAGTTATTGAAGAAAGGAACATGAATTTTAAACTATATTTTTGTCTTTGTTGCAAGCACAATTTTATTACCTTCCTTCTATCCCAATTTGGTTTTAAAATAGTCCCTCAAAAGAAAAGGAGGGAGAAAATTGATGAGGAGAAGAAAAAGCAGGTACCCCTGACAACCCATGTGATGATCTGTCAGCTAGCTTGGAGGTATCCTGCAAGCTCCAGGGCACTGAAAGCCTTTAGACTAGATTAACTCAAACACATCTGGTTCATTTTCCTGTCTGGATGAAGCCATTACTCTTCACAAACATGAAAGGAGAGTTTTGTGGAACCGGAAGACCTGGTGAACAACCAGACAAAGGAGATCCACACCCAAAACCAAGGACTTTCAAGGACCCCGTCAGGTAGGTGTTTTAAAACAACAACAACAAAAATGCCCTAGTCTAAGGAGACTATTGATACACCCCTGCTTCTCAGCTCCAGCCCCAAGACTAAAAACCAAAGAGGCGATTTTAGCGCTCTGAAGTCATGGCCTTGAATTCCACCCAAAGGGTGCCCAAACACATGTTAAGAAGTGTCCTTGAGCCGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAACAAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCGGCCGCCTGTAATCCCACCTCCTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGAGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAACAAAAAAAAAGTGTCTTTGGCTGATTTGAAAAATAAGTCATCAAATGAGAACCGTGTGCAAGCATTTCTGTTACTTGTGTGTATTTTTTAGATGTTTAAGATGGTCAGGAATGTGGGATAATATATTTCTGTACCTTCTGACAAAAGAATGAAGTGCATAATGAAAAGCTGAAAAATTCCTACTTCTATGGCCTCAGACAATATGTCCATTTCAAATCAAAGGCCCCCTCATATATTAATTGGTTAGCAGTGGAAACATTTTGCTGGAAAAGGGGATTACCTTCCTAAGCTTCCATTTGCTCTTTGTCTACAATGCCAAGGCTCCTCTGGAACCACCTTTCATTGTGAAAAGGCAGCCCATTATACACCTGTATCCACCATATGCTGGAAGTTGCATTTCCCTGCATGGTTCTTGCATGTCCAATTACCTAGTATTTACTACCACTGAGTTTACAGAATCCTATGTGGGAAAAGGAATGGTCTGAGGCAAGGTGGTTGGAGAAATCAGTCAGGTGAAGGTGCACAATTCAAACCAGGGCAATCCACACAGGGTAAAAGCACCACCTCTTTCCCTGCTCCCAGTCAAGCAGCCAAGCTCTAGTGTAAGGCTGCAGGTTGTGCTCAGGGTAGAGTTGTCCTGAAAGACTCTGGGACTGTGCTTGATGAAGGCCTGCACACTCAGCTGGCACGTTTGTTGTGCACTTTCAGCATAAATAAGCATAAGGTTCCATGTAACACCATGCCTCTTCTTTCTACCTGGCAAGGTGAATGGTGGCGTGGCCCAAAACTCCAGCCTAGAGCATATGGTGCTTTCTATGGAGGACGGGAGGATTATTAGAAAACCATCCAGGCAGATTCTTCCTTATTCCATAAGCAATCTTCTGGAAAACTATAGGGCATGCCAAGTTTTCTCCTGTCTTAATAACAAAAAAGTAACCAACAG | ATGTTAACTATCACAGGAAGGAGGCCAAAAACAAAATACAGATTTTTGCATGTCGAAGTGAAGGTTCACTGTTATAGGCTGAATGGCGTTTCTAAAAAATTCACGTCCTCACTCCCAGTACCTCTGAATGTGACCTTATTTGGAACTAGGGTAATTACAGGTGTAATTAGTTAATGTGAGGTCATACTGGAATAAGGTGGGCTCCTCATCCATTATGACTGGTATTGTATAAAAAGGGGGACTTGGCTGGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAATAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGCAGGATAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGCAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAGGGGCAGGGACTTTATAACACAGACATGCACACAAGGAGAACGCTACGTGAAGATGAAAGCAGAGATGCAGGTGAGGCAGCAGACACTAAGAATGCCAACGTTTGCCACCCAGCCACCGGAAGCATGGAAGAGAGGCATGGAATCGATTCAGAAGTAATCCTTCATGCTGACAGCTTGATCTTGGGCCTCTAGCCTCCAGAACTGAGACACTCGATGTCTCTGTTTCAAGCTACCCACTGTTTGATGCTGTGTTATGACAGCCTGAAGAAACTAACACAGTCCTCAAGCATCATGCTACTTGCAGTGAACTGCAGAGAGCCATTTCTTTTCTGTGTTTGACATTAAGATAGGCAATTTTGAGGTGGTGCTGGTACTTAGGCCATTTTCTTTTGCCTTTGCTCAACTCTTTATGAGTTAGTGGCAGATGATGTCAATAGTTCACACTTAGAGGAGTGTTCTCAGTATGCAGAACATCTCCTTGGCAGGAAAGCACAAAGCCACAGTCCTGTCTGCTTCTCCAGGCCCATTGTATTTGCCACTCCCAAGCCCCCACATTTGATTCAGATCCATCTCAAACCCCAGGGAAATAGAGAGTGGCATGCAGTGAGTGAGGCAGAGCTACCTGTCCCATCCACAGAAGCCAGGGAAAGATGGCCGGGCTCCAGCCTCAGCTTTAGGCACAGCTCCCCAAAGGTGTGTTGGTGCTTTTGTGTTAGTCCTTCATCCTGGAGTTTTCTTCTTCATCTAAATGCTAAAATACTGCCTCCCGTGGGAAGTCTTCCAAGATTTCTCTTAGCCTGAACAACAGCTCATCTTTTGGGTCCCAGTGCACTATCAGTGAGTGTTAATTCTTGTCTGTGTTTCTCACACAATGGAACACACTTGAGAGCAAGTACCAGCCTTTTTTATTTCCACTTGCACCTAGCAAAATTTTTCCACAAATTTAAAACAAAGTAAGTGCTACTTAACTAAATAATAATTTCCCCTGGAATCTCCTAATATCAACCTATTCCATGAGGGATCATTTAGAAATGCCCTTTAGGAATCCATATAAACATAACATTCTGAAAATTTTCATAAAATATCTGAGGCAATTAAACTATAACAGCTTTGTGTTAGAACTTCAAATAATTTCTAAGTGACTGTATTTTTTTCTGGATTGTCTTGGATGTTTGCTTTGATATCTCATATTTATTATAATCTTTCTTCTCATTTGAAATCAAAATTCATTTGTTACTAAAAAAAAATAAGGGCAAAACCTCAAATCCAAACACCTCTCTTTTAGAGTGAGGTGGTATGGCTCCCTGAGGAGTTTCTAGTTGGCTAAAGTTGTGTAACATTCTATCTTCTCTACAATCTCCAGACATGCCTACAAAAAAAAACAAAAAACAAAACACATAAAACAAACTGCAGACACAAAATGTACCTGGGTCAAACTGAATCAGTTTAGATGGAATCACGGTGAAATCTTTTCCAACTGCAGCTGACACTTGGTTGACCTTAGGAGGGAAAAAAAAAATCTTTTTAAGATAAAAATAAATATTCTACAATAGAGAAACAGCTATTCTCCCTCATACTGGACTAAACTCATGCTCTTAAATCTGTTTTTAATATTAGGTAGGGTTTTTAAAAAAATTATATAAGCCATTTGGGATCCAGGCAACATGCATTTTCCTTAAAGTTGACTTTTTCCTAGGCTAATATCAATGGAAAGGAAAGCTTTTGTTTTGTTTGGTTTTTCCTTTATAAATGATTTAGTTATTGAAGAAAGGAACATGAATTTTAAACTATATTTTTGTCTTTGTTGCAAGCACAATTTTATTACCTTCCTTCTATCCCAATTTGGTTTTAAAATAGTCCCTCAAAAGAAAAGGAGGGAGAAAATTGATGAGGAGAAGAAAAAGCAGGTACCCCTGACAACCCATGTGATGATCTGTCAGCTAGCTTGGAGGTATCCTGCAAGCTCCAGGGCACTGAAAGCCTTTAGACTAGATTAACTCAAACACATCTGGTTCATTTTCCTGTCTGGATGAAGCCATTACTCTTCACAAACATGAAAGGAGAGTTTTGTGGAACCGGAAGACCTGGTGAACAACCAGACAAAGGAGATCCACACCCAAAACCAAGGACTTTCAAGGACCCCGTCAGGTAGGTGTTTTAAAACAACAACAACAAAAATGCCCTAGTCTAAGGAGACTATTGATACACCCCTGCTTCTCAGCTCCAGCCCCAAGACTAAAAACCAAAGAGGCGATTTTAGCGCTCTGAAGTCATGGCCTTGAATTCCACCCAAAGGGTGCCCAAACACATGTTAAGAAGTGTCCTTGAGCCGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAACAAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCGGCCGCCTGTAATCCCACCTCCTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGAGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAACAAAAAAAAAGTGTCTTTGGCTGATTTGAAAAATAAGTCATCAAATGAGAACCGTGTGCAAGCATTTCTGTTACTTGTGTGTATTTTTTAGATGTTTAAGATGGTCAGGAATGTGGGATAATATATTTCTGTACCTTCTGACAAAAGAATGAAGTGCATAATGAAAAGCTGAAAAATTCCTACTTCTATGGCCTCAGACAATATGTCCATTTCAAATCAAAGGCCCCCTCATATATTAATTGGTTAGCAGTGGAAACATTTTGCTGGAAAAGGGGATTACCTTCCTAAGCTTCCATTTGCTCTTTGTCTACAATGCCAAGGCTCCTCTGGAACCACCTTTCATTGTGAAAAGGCAGCCCATTATACACCTGTATCCACCATATGCTGGAAGTTGCATTTCCCTGCATGGTTCTTGCATGTCCAATTACCTAGTATTTACTACCACTGAGTTTACAGAATCCTATGTGGGAAAAGGAATGGTCTGAGGCAAGGTGGTTGGAGAAATCAGTCAGGTGAAGGTGCACAATTCAAACCAGGGCAATCCACACAGGGTAAAAGCACCACCTCTTTCCCTGCTCCCAGTCAAGCAGCCAAGCTCTAGTGTAAGGCTGCAGGTTGTGCTCAGGGTAGAGTTGTCCTGAAAGACTCTGGGACTGTGCTTGATGAAGGCCTGCACACTCAGCTGGCACGTTTGTTGTGCACTTTCAGCATAAATAAGCATAAGGTTCCATGTAACACCATGCCTCTTCTTTCTACCTGGCAAGGTGAATGGTGGCGTGGCCCAAAACTCCAGCCTAGAGCATATGGTGCTTTCTATGGAGGACGGGAGGATTATTAGAAAACCATCCAGGCAGATTCTTCCTTATTCCATAAGCAATCTTCTGGAAAACTATAGGGCATGCCAAGTTTTCTCCTGTCTTAATAACAAAAAAGTAACCAACA | benign | 142,668 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 14756456, gene FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | ATGTTAACTATCACAGGAAGGAGGCCAAAAACAAAATACAGATTTTTGCATGTCGAAGTGAAGGTTCACTGTTATAGGCTGAATGGCGTTTCTAAAAAATTCACGTCCTCACTCCCAGTACCTCTGAATGTGACCTTATTTGGAACTAGGGTAATTACAGGTGTAATTAGTTAATGTGAGGTCATACTGGAATAAGGTGGGCTCCTCATCCATTATGACTGGTATTGTATAAAAAGGGGGACTTGGCTGGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAATAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGCAGGATAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGCAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAGGGGCAGGGACTTTATAACACAGACATGCACACAAGGAGAACGCTACGTGAAGATGAAAGCAGAGATGCAGGTGAGGCAGCAGACACTAAGAATGCCAACGTTTGCCACCCAGCCACCGGAAGCATGGAAGAGAGGCATGGAATCGATTCAGAAGTAATCCTTCATGCTGACAGCTTGATCTTGGGCCTCTAGCCTCCAGAACTGAGACACTCGATGTCTCTGTTTCAAGCTACCCACTGTTTGATGCTGTGTTATGACAGCCTGAAGAAACTAACACAGTCCTCAAGCATCATGCTACTTGCAGTGAACTGCAGAGAGCCATTTCTTTTCTGTGTTTGACATTAAGATAGGCAATTTTGAGGTGGTGCTGGTACTTAGGCCATTTTCTTTTGCCTTTGCTCAACTCTTTATGAGTTAGTGGCAGATGATGTCAATAGTTCACACTTAGAGGAGTGTTCTCAGTATGCAGAACATCTCCTTGGCAGGAAAGCACAAAGCCACAGTCCTGTCTGCTTCTCCAGGCCCATTGTATTTGCCACTCCCAAGCCCCCACATTTGATTCAGATCCATCTCAAACCCCAGGGAAATAGAGAGTGGCATGCAGTGAGTGAGGCAGAGCTACCTGTCCCATCCACAGAAGCCAGGGAAAGATGGCCGGGCTCCAGCCTCAGCTTTAGGCACAGCTCCCCAAAGGTGTGTTGGTGCTTTTGTGTTAGTCCTTCATCCTGGAGTTTTCTTCTTCATCTAAATGCTAAAATACTGCCTCCCGTGGGAAGTCTTCCAAGATTTCTCTTAGCCTGAACAACAGCTCATCTTTTGGGTCCCAGTGCACTATCAGTGAGTGTTAATTCTTGTCTGTGTTTCTCACACAATGGAACACACTTGAGAGCAAGTACCAGCCTTTTTTATTTCCACTTGCACCTAGCAAAATTTTTCCACAAATTTAAAACAAAGTAAGTGCTACTTAACTAAATAATAATTTCCCCTGGAATCTCCTAATATCAACCTATTCCATGAGGGATCATTTAGAAATGCCCTTTAGGAATCCATATAAACATAACATTCTGAAAATTTTCATAAAATATCTGAGGCAATTAAACTATAACAGCTTTGTGTTAGAACTTCAAATAATTTCTAAGTGACTGTATTTTTTTCTGGATTGTCTTGGATGTTTGCTTTGATATCTCATATTTATTATAATCTTTCTTCTCATTTGAAATCAAAATTCATTTGTTACTAAAAAAAAATAAGGGCAAAACCTCAAATCCAAACACCTCTCTTTTAGAGTGAGGTGGTATGGCTCCCTGAGGAGTTTCTAGTTGGCTAAAGTTGTGTAACATTCTATCTTCTCTACAATCTCCAGACATGCCTACAAAAAAAAACAAAAAACAAAACACATAAAACAAACTGCAGACACAAAATGTACCTGGGTCAAACTGAATCAGTTTAGATGGAATCACGGTGAAATCTTTTCCAACTGCAGCTGACACTTGGTTGACCTTAGGAGGGAAAAAAAAATCTTTTTAAGATAAAAATAAATATTCTACAATAGAGAAACAGCTATTCTCCCTCATACTGGACTAAACTCATGCTCTTAAATCTGTTTTTAATATTAGGTAGGGTTTTTAAAAAAATTATATAAGCCATTTGGGATCCAGGCAACATGCATTTTCCTTAAAGTTGACTTTTTCCTAGGCTAATATCAATGGAAAGGAAAGCTTTTGTTTTGTTTGGTTTTTCCTTTATAAATGATTTAGTTATTGAAGAAAGGAACATGAATTTTAAACTATATTTTTGTCTTTGTTGCAAGCACAATTTTATTACCTTCCTTCTATCCCAATTTGGTTTTAAAATAGTCCCTCAAAAGAAAAGGAGGGAGAAAATTGATGAGGAGAAGAAAAAGCAGGTACCCCTGACAACCCATGTGATGATCTGTCAGCTAGCTTGGAGGTATCCTGCAAGCTCCAGGGCACTGAAAGCCTTTAGACTAGATTAACTCAAACACATCTGGTTCATTTTCCTGTCTGGATGAAGCCATTACTCTTCACAAACATGAAAGGAGAGTTTTGTGGAACCGGAAGACCTGGTGAACAACCAGACAAAGGAGATCCACACCCAAAACCAAGGACTTTCAAGGACCCCGTCAGGTAGGTGTTTTAAAACAACAACAACAAAAATGCCCTAGTCTAAGGAGACTATTGATACACCCCTGCTTCTCAGCTCCAGCCCCAAGACTAAAAACCAAAGAGGCGATTTTAGCGCTCTGAAGTCATGGCCTTGAATTCCACCCAAAGGGTGCCCAAACACATGTTAAGAAGTGTCCTTGAGCCGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAACAAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCGGCCGCCTGTAATCCCACCTCCTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGAGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGTGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAACAAAAAAAAAGTGTCTTTGGCTGATTTGAAAAATAAGTCATCAAATGAGAACCGTGTGCAAGCATTTCTGTTACTTGTGTGTATTTTTTAGATGTTTAAGATGGTCAGGAATGTGGGATAATATATTTCTGTACCTTCTGACAAAAGAATGAAGTGCATAATGAAAAGCTGAAAAATTCCTACTTCTATGGCCTCAGACAATATGTCCATTTCAAATCAAAGGCCCCCTCATATATTAATTGGTTAGCAGTGGAAACATTTTGCTGGAAAAGGGGATTACCTTCCTAAGCTTCCATTTGCTCTTTGTCTACAATGCCAAGGCTCCTCTGGAACCACCTTTCATTGTGAAAAGGCAGCCCATTATACACCTGTATCCACCATATGCTGGAAGTTGCATTTCCCTGCATGGTTCTTGCATGTCCAATTACCTAGTATTTACTACCACTGAGTTTACAGAATCCTATGTGGGAAAAGGAATGGTCTGAGGCAAGGTGGTTGGAGAAATCAGTCAGGTGAAGGTGCACAATTCAAACCAGGGCAATCCACACAGGGTAAAAGCACCACCTCTTTCCCTGCTCCCAGTCAAGCAGCCAAGCTCTAGTGTAAGGCTGCAGGTTGTGCTCAGGGTAGAGTTGTCCTGAAAGACTCTGGGACTGTGCTTGATGAAGGCCTGCACACTCAGCTGGCACGTTTGTTGTGCACTTTCAGCATAAATAAGCATAAGGTTCCATGTAACACCATGCCTCTTCTTTCTACCTGGCAAGGTGAATGGTGGCGTGGCCCAAAACTCCAGCCTAGAGCATATGGTGCTTTCTATGGAGGACGGGAGGATTATTAGAAAACCATCCAGGCAGATTCTTCCTTATTCCATAAGCAATCTTCTGGAAAACTATAGGGCATGCCAAGTTTTCTCCTGTCTTAATAACAAAAAAGTAACCAACAG | 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| benign | 142,669 |
Is the chromosome 9, position 14824093 variant in FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['BNAR_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Oculotrichoanal_syndrome', 'Trigonocephaly_2'] | AGTGAATACATCTCACAAGATCTGATGGTTTTATAAATGAGAGTTCCCTGCACAAGTTCTCTTGCCTGCCACCATGTAAGACGTGACTTTGCTCCTCATCCCCCTTCTGCCATGGTTGTGAGGCTTCCCTAGCCACGTGAAACTGTGAATTCATTAAACCCCTTTCCTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAGAACAGACTAATACACCCATCAAAACTTCTGCAGGTTGGGCAGCCCTTTTAGGCCCTCAGGGTAAGACCTCTGCCCCACAACCTTGGGCAGGTATAGAGATGATGAGGAGTCAGGAAAGAGAACGCCAGTGCAGGCTATAGTCCAAGTAGGCACCCGGGAAAGTGACCTCTTTCCTTAAGGATGAGGCATGTGTAGGCTCTGGTCCCTTCTGGTTGATAATGAATGGGTAATGCTATTTTGTCTTCCTGCTTTTAAGGGAAATAATAAGAATAATAATGACCATACTAATTAAGCCTAGCATTGTGAAGGTGGGCAGGGGAACCGGGTAGGTATGGGACATACTCTCAATGCAAATCCCAGCTTCCCAGAAAAAATGCACAAGGTAGCAATGCCTTTGTAGTTCGGTTTTAATGAAAAGACCCAAGTCCTTTCAGGCTTACACAAACACAGGGCAGTGGGGCAAAGTATGACAGAAGGGTCCATCTTGATTCATTTTGGAAAATTAAAGAGCTTCTTTAGATTACAGAGCAGCATAGTTGGGCTGCAGTGAGGGTAAATAAGCCCTTCCAGTGGCTAAGAGACCCATAATTTAATCCCCTTCCCTTGATCAACACGTGAAACTCAGCAGAAAGAAGAGGAAGTGAAAAAGAATTTGATAAAGCTTTGAAAATAATGTTAAATTTAGTAGCTGAAAAATCTCACCTTTTACATAGAAAGTCCCATGGGAGTAAAAGACTCCCTTCTCCCTGCTTTTTTCTTCTTTTTTTTACTACACCATAGATGGAAATTTCTTTTATAAGTTTAAAAAACTAGCCTAAAGGAAAGTTACCATTTCTAGTAGGTCTTCAAGTCTCTCCTTTCTTTTCCTCCTTTTCATCCTCTATATAGAACATTGTACATACCTCAGGAACTTGATTGTCCACTGGGAGGATTGTAATGTTAAAGCAGATCCCATGCAAAGTACCGCCATGTTGGTTACTGACAGAAAATGTGAACTGGACATCTCTGCAATGGGGACCAATGTCTTGCATGGGGGGCATGTAGGCCACTTTCATATAGTTCACAGCATGCTGCAAAGTAAGTTGAGATGGATATGTGGGTGCTGACTTGCAAGGATCAAAAGCTTTTAGAGGTCCAAGAGAACCATCATGTTAATTGATATTGAACACTGTAAATGCCACCATCATCACTTTGAAGATTACCAAAAGCTCTATTTTTACTTCAATGGCAAAAACTGCAATAACTTTTGCATCAAACTAATAGAAGCAAGGAAGAATTCTCCTACAGGGTTTCAGAAGGAGCATGGCCCTGCCAACACCTTGATTTAAGACTTCTAGCCTCCAGGACTATGAGAAAATAAAGCTCATAGTCCTTTATGTCCTGGCAGTTTATTTTAAACCACCCAGTTCATGGTATATTGTTGTCAGCCCTTGGAAACTAATACAGTAAGATACTGAATAAACTGAATTTTGTGGAATAAAAACGTATACACCAGATACCCAAACTAGAGTCCTGCTGATGGCAAAACAATACAAAAGTCTGTTTTCAGTAAAATTACTGAAAAGATTGTGAAACCATATTCAACTTGATCAAGTACTTTGAAATAGATGCCACACACTTAATGGAAACATACAAGTAGCAAGTATAAAGATGTCAAGTCTTTGTGGATGTCAAAGACCAACATTCTCAGGCACAATACTAGGCATGCCATACCTTCTAAGGGCACACTTGCATCATGTTTGTCAGCATTTTAGCATATCCTCATACCTGAGTGAATGACCTCAGCTCCAGGGCCGTAGGATTCTTAACTACTTTTGGTATGCTGTCCACCATAAATAATTTCCCAGCATCCAAGTGTCTAAAGAGAAATACAGAGGAGCACATCAGCTCATTTTTAGGTAAGAAAAATGAAATCGAATAGCCCACAATCAAAAACTGAAAGACTTCATTGTGAGAAGAAATTGGGTGCTCTATCTTTATATTCTCTCTTTATGTTGGGAGATTCTAGCATTAAGTCCAGTTTCATCAACATCATCCTTGTCATGACTGCAAAAGGTATGTACAGAATCTTTTGCTTGGCATCATGTAAGGGAATTGTTACACTCATGTTAAAAATGGTTTCTTGCTCTCATGCATACGATACTAGCATAACGTATATTCATGCCATTTTTCTAGATTGAGATCATAGAATGTAACGATTTCATGGCAGTAATATGCAAAACTAATGTTAGGAAGACCTCAATAAATTGTACTAAAAGAAAAATAAGCATTGTCTTTCAAAAAGTGGATTAAAGACTGTTTTAAGCCTACCAATGCTGAAGACACTACAAGCTGCAGATCACTTACCAACTAATACAGCTTTCAAAGGGAGATAGGAAGTTGTTTGAGAAAAAAGTAAACGCTTAATTGAGTATAATTTCATGCCTGACCAATGGAGCAAGTAAACCACAGTACTATATATATATATATTGCTCTATATTGACACTTTCAACTTTGCAATCCTAGAACTAGTAGCCCAAATGGTGACTTTTCAGATACCTGTGGCTGAAGGAGAAAAATGGAGGAGTAGTTATTGTGTAGACCAGCTCCCTGTCATATGATTCTGAATCTATAAAATGTAGCTGTTTCTTAGTTATATAGGCCACCTCAGTTTCCTTGACAACCAAATGCCGAGAAACTCCAGGAGCCTCTTTTGGAAGCTGGTCATCCACTGGAGTTATATGGATTGTTGCCACCTGGAATAAAAATGTCTGTACCATTAATTTGAAATACCAAAAAAACAACAAAGAAAATGCCCCACAATCACCTAGTCACAGTTAAGATAATTTCTAAAACTGTCATTTATAATATACTTCTGTCAAATGATTCAGGAGCTATTAAGAATATGAGCCAAAAAATGGAAATCCTCTACTCATTTAATATTATATTTTAAGAATATTATTATCACAGGCCAGGTGCAGGGGGTCACCCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAAATCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATTCAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAGGAGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAATGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATACATACATATATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACCACAATTATAGTGAATCCAGTCATGAGTGCTACAGAATGGGCACATAAAACACAAAATATGTTCCTGGTTTTATTTTTACATCTCTCTTCTACCAACAACCTGTGCTTTCTTTAATACTTCCCTATATTCAGTCATCAATCTTAGAAACCTTGACATGAATTTTGGTTCCTCCTTCTCCACCCACATATAACACATCACCAAGTCCCAGACTTTCTACTTATAAAATTTCCTATGCAGTGACCATACTCCACATCCCACGCCCAAGTGTCATTCCCATTGCTACTGGCCTACCTTTCATAATTTCATCCTTACATTATTGCAACTGCTGCCTGTTAGCCCTAAATCCAAGAGCTAATCTAGACTTTTCATACCTCGTGTTATCTTCAAAAAAGTACAAATGAAATAAGTTAATTTACCCCTTCAAAAATCTTAAAACAACTTCTCAGAAAGTGTGGAATTATTTATAGAATATCCAAACTCCTTAGCATGGCATCCAAGACTTTCAATATACACTCTTTCTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTCACACTGTCACACAGGCT | 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| pathogenic | 142,746 |
Regarding the variant at chromosome 9 and position 20740356, affecting gene FOCAD (focadhesin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATTCTAGTTTACAAAAAGATTTCCATTTTAATTTTCACTGAGTTACAGTGAGATTCACTGGCCATTTTGTGGGCCAAAGTACCATAGAATTGACACAGTACCAATGTGTAGCATGTGAGCAAGCCAAATCTTGATTTGACATCCATTGGAGAACACACACAGGAGAGAGAATCTTTATGGAGAAGGCTTCATGAAGTGTTGGGACCTCTGTGTTCACCAGAGGATCCACACAGGAGAGAAACTATACACATGTGACATATGTCATGAAAGATTCATCCATGAGTTATACTGAATGGTCCTAAGAGGATCCATATGGAAGAGAAAACATACCACTGTAGATTGTGAAAAATGCTTCAGCTGCAAGAGAAACCTCAATACTCCCCAAAGAATCCATTTAGGCACTAAACTATTTGAGTGTCTACAGCAGTGCTGTGAAATAGAAATATAATCTTAGCCACAAATGCAAGCCACATATGTAATTCAGAATTTTCCAGTAGCCACATTAAAAAACCAGAAATAGATTACATTAACTTTAATAATATATTTTATGTAGCCCAATATATCAAAAATATTATTTCAACATGTAATCAATATAAAAAATTATACATGGTATTTAATATTCTTTTTTTTGTGTCCCAAAGTCTTTTAAATCTAGCATGTATTTTGTACTTACAGGACATCTGAATTTGGACTAACCATATTACTAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTGTTACTATATTGGACTGTGCAGGTCTACTAAGTGGCCAAACCTTTTGTCACTTGGAAAACCTTAAATGCCATAAAAAAATACACTCAGTAACATCTCACATAAATGCCACAAATGATACCTAATTAAGTCCAAGTAGTGTTCTAACCCAAAAATAAAGTTAACATTGATTTCTAATCAACTATGTTCTGAAGTAAGTGACATAATGCAAGAACTTAGAAAAGTGCTTAGCTTATGGTAATGCTCAATAAATGTTAACAAGCATAATTAAACAATAATTACTTTTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGGTCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCAGTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGAACTACAGGCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAATTACTTTTTAAATTTAACAAATAGTGAGTTTTTTATTTCTAAGATTTTCTTTATATTTTCCAGGGAGATCTTTATTTAAGAAAGGCAGCCTATTTTTCTTTCTGATATGTTTATCCTCTTATCTCTTACAAAAATAAGGAAAAAATTTAAATTGCTATTCCCTTTCTATTAGCTCTATTTCGATGGGGGTTATTTGCTTTGATTGCTTCCCTGGCCCACTTTTTAGAGTGGCTGATCCATTTCATATATTTGGTTATTTTTCATAGTCTGCTAATATTTATAAATGAAATATTTGGTCATTCGGTGTGGGCAACCAATGTGGTCACTGCTTGAAATTATGTGGGCTAATGTTTGTTTTTTCCTGATTGATTTTCCCCCAAGAATGTGTAGGCAGATGATTGATAAGTTGGTGGTTTGATTCTTTAGCTCCATTTCTTCTCCTTTAAATGTGTTGGATGGGTTTGGGCTGTACTATAGAATGAGTTGAGGGCCTGTGGGTGGCTACTGTTTAATGTGGGTGGCAAGTATTAAAATTATTTTAAAATGATAGGATTAAGCACCTGATTAGAATATTCACTTTTTATCTATAACATTTAACATGCTATATTTCTTTGCAGAAATACACATGGCTTGATAAAAGCCATTATGCACTTACTACAAATGCAAGCTCTTAAGGAAGGACAAGGTGGGGAAAAGAATATTCAGAGTATATATACCATTAGGTAAGCCTTTTTTCTGTTTTTTTTTTAAACAAATATGAATTTTTAATGAAATTATTAACTGTGACATGATAATCCAGTAAGAATTAGTTATTTAATTCAGCAGGATATGCACACAGTGATTGTGGGTGTTGACCTCTCAGGAAGTTAGCGTTTCAAAGACTCAGAGGATTGAGATAGAGTTGACAAGATGAGTATCACCAATGTGGGTTTCAGGGTTGCTAATTTGGAATTGAAATCTTTTACCTAAAACTCAGATTATTCTGTTTACTCTAGAATATGTAACCATCTTCACAGTATTATGAAAATGGAAGACTTCATTGAACAAAGATATTTAAAGCAGGGGGGGATTTAGGTTAGGCAGGATGGTAATCTGCCTTACTATAAAAAGCAATAGGAGACTGCTATTTCCAAGTGACTTAGGCCAAGGTCAGTAGTTAGGAGTGTTGATTTGCCTTTTCTTTGTCATCTGTAGAATGTAATAAGGTAGAATTGTTTTAAAAAAATAAAATACACACAGTAGCAATAATACTACAATGCATTGGATTTTCTGGGGGAGTTGTGGTCAAGGGAGGGAATCATACTTCCTTGTGAAGGTGACCTTACCTATTGCCTTGAAGGACCCAGGAAGCCATCTCTTAAGAGAGGGGCTCTGAGTTAGCAGAGGACCCAGAAGATGCATGTGATCAGTGTATGTTGCCCTAGGAACTCTGTTCAGTGAGGCATTCAGAATGTGTCTGCTTCAAAAGAATGACAGCATGGAACCATAAAGAAGGGCATTGATTCATGTGGGGAAGATGGCTTACATGGGCTATGGTGATCAAACAGGGAAAGGAAATCAGGTACTTTTGCTGTGAGCCACCACTGAATTGATCTTACAGCACCTGTAGTCTTCAGTATTTGACAACACAGGTATCAGAAGTGTGAGAGAGTCTCTCTTCAAAATACAGAGGGGTGTCTATCACTTACCTGTATTTATAGTGCTTTCTTTTTGATAATAAGTAAACAGTATCTCATATACTGTAAATGGGATGGTCTGTGTCGTGGTATATCTCATATACCATGATCTTCCGTGTAATTTTTAGTGCTATTTGTGATCTCTTATTTTTATGAATACATTATTGTTTCTTAAGGCATTTTTTTAAACAAAGTCATATTTGCATTTTATATTTTTTCTTAACATATTTTGTGAATATCTTCAAACATACAAGTTGGAAGAATGTGGTACAATGAATTAATTTATTTTTAAATAAGGGAAGCAAAAGGAAAATTATTTATTTGAAAATACTATGAAAACTTGAGGTCTGCAGAGTAAAGCTTTCCAAATCGGTAAATATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACATAGTGGTGTCCTTTGTGACGTAAGGGTTTATTCTTTATCCATTGCCTTGGCTAGAATTGAACCTGCAGAGTAAATGAGCACATTTTAATATTTCTGAATAAACATCTGCATTTCCTCCTTTTTAAAAAGAAATTCAAACTCTTGGGCCAGAGTTCAGGATAGAAAATAATTCAATTTAGTTGTTGTTAAGATGGGCTTATTTATTTCTAAATAGGGAAGCTATTGAAGTTTTTAATTGAAATTTTTATGTAACAGTTTTATGGAGATATAATTCACATATGAGTGACCCATTTAAAATGTATGATTCAGTGACTTTTACTCCATTCACAAAGTTATGCCACCATCACCATAATCAATTTTAGAACATCTTCATCATCTCCAAAGAAATTCCTTACCAATTAGCCGTCACTCCATATTTTCTCCCCTCTCAGGGAAGTATTTTTAGTTCAATGCTTCCCAACATTGGTGCCCATTAGAACCACCTGGGTGTGCTTAAAAAGAGACAAACATGGTAACGATCAAATACCCTAGATAAAATGAATCCGAATCTCCGCCATGAGGCCTAGTGGTTTTAAAAGTGTCCTAGGTGATTGTCATTCACAATGAGTACAAAGTGGTGTGTCAGCTGCTCTAAAATGTGCATCCTAATTACTTGGGGACCTTGTTGAAGTGCAGATTCTTTTTCCTTAGTCTAGTGTGGG 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| benign | 142,828 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, location 21970998, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Melanoma_and_neural_system_tumor_syndrome'] | TTTATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAA | TTTATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCA | pathogenic | 142,993 |
A genetic alteration at chromosome 9, position 21971000, in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACC | TATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCN | pathogenic | 142,995 |
Clinical significance of chromosome 9, position 21971003, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAA | 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| pathogenic | 142,996 |
The mutation impacting CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on chromosome 9 at position 21971021: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma_and_neural_system_tumor_syndrome'] | ACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAA | ACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAA | pathogenic | 142,997 |
Does the chromosome 9 mutation at position 21971050 within gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_melanoma'] | TTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTT | 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| pathogenic | 143,005 |
Variant in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A), located at chromosome 9 position 21971055: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_melanoma'] | TTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTG 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| pathogenic | 143,006 |
Variant in CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A), chromosome 9, position 21971070—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Melanoma-pancreatic_cancer_syndrome'] | TTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCC | 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| pathogenic | 143,010 |
The mutation impacting CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on chromosome 9 at position 21971105: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma-pancreatic_cancer_syndrome'] | CATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTT 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CATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 143,018 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, location 21971115, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['CDKN2A-related_disorder', 'Familial_melanoma', 'Familial_pancreatic_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma-pancreatic_cancer_syndrome', 'Melanoma_and_neural_system_tumor_syndrome'] | GTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTT | GTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 143,020 |
Is the chromosome 9, position 21971146 variant in CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma_and_neural_system_tumor_syndrome'] | GTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCAT | GTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATN | pathogenic | 143,027 |
Clinical classification of chromosome 9, position 21971156, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma-pancreatic_cancer_syndrome'] | TTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATAT | TTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCAAGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATAT | pathogenic | 143,029 |
For chromosome 9, position 21974692, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAA | 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| pathogenic | 143,067 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 21974695, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGA | 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| pathogenic | 143,068 |
The mutation in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) at chromosome 9, position 21974696—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma,_cutaneous_malignant,_susceptibility_to,_2', 'Melanoma-pancreatic_cancer_syndrome', 'Melanoma_and_neural_system_tumor_syndrome'] | GCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA 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| pathogenic | 143,071 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 21974696 in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAA | GCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTTTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAG | pathogenic | 143,072 |
Variant on chromosome 9, at position 21974701, affecting CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma-pancreatic_cancer_syndrome'] | AGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA | 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| pathogenic | 143,075 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 9, position 21974715 in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACT | CTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 143,078 |
Classify the chromosome 9 variant at position 21974721 affecting gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCC | 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| pathogenic | 143,081 |
A mutation at chromosome position 21974721 on chromosome 9 in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCC | 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| pathogenic | 143,082 |
Classify the chromosome 9 variant at position 21974777 affecting gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Squamous_cell_lung_carcinoma'] | ATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTTAAACAG 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| pathogenic | 143,109 |
Mutation found at chromosome 9 position 21974782, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTTAAACAGCACTA | CTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTTAAACAGCACT | pathogenic | 143,112 |
Classify the chromosome 9 variant at position 21974785 affecting gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTTAAACAGCACTAAAG | GGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCGTGGCCGTGGCCAGCCACGGCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAA | pathogenic | 143,114 |
Is chromosome 9, position 21974795, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['CDKN2A-related_disorder', 'Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Melanoma,_cutaneous_malignant,_susceptibility_to,_2', 'Melanoma-pancreatic_cancer_syndrome', 'Melanoma_and_neural_system_tumor_syndrome'] | CCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTTAAACAGCACTAAAGAGTATAACAA | CCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTT | pathogenic | 143,118 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 21974805, gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTTAAACAGCACTAAAGAGTATAACAAGCGCAAGGAG | AGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAATTGAATTAAAATGTGTAGGATGCTTAAACCCATTTGATAATATATCCATTTGATAATATACTAATATGAATTTAGTACTTTAAAATGTTATATAAATAAATGTTCCTATATTAAACACCAATGTAGTTAGGATTCTAAGCCAACATCATTTCCCCTTTTCTACATGTTCTTCTCCCGTCTCCATTAAAAATTGTCAAAACTATCCACTTTTCTTTTTCCTTTTTGTTTTTAAACAAATAAGGTCTCTTCTAAGATATTGTAGGACTACAAAGCCAAACTCCCGGGTTCAAGCTGTTGGCAAAATTTTAGAGATGCTAAGTTACCCATGTATTAATTACTTTTAAATCCTCCCCTAACTCCCTCACAAAACAGGAGTAGGGAGAGGAGAAACACCTCTGTTCAAAAATGAGGAATTGAAAACTCTTATCACAAATAAACTATATCAAGTAAGCTAAAGATAGTAAAAGAGCAAAAATGTTAGCAGATATTCCCAAAATGGTAACTACATATTACCTCTGGAATGATCACATGAATGTGGCTCATTATTTCCTAAGTTCCTACAGCAAACATATATTTATTTGCCCTACTCAGTTAAAAATAAACACAATATGTAGTTGCTTCTGAATAATTTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTCGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCTCCATCTCGCTGTTCACTACAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACCCCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTCCCCCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGAAGGGATTACAAGGCGTGAGGCACCGCGCCCGGCCGCTTCTGAATAATTTCGATCAAAATTTATATTCGATATTTATTCCAACATACACCACAGATTTCCACTGATAATCCCTCCTAGTAAGAAAGATAAGCTCCATCCAGGTATCTGTGAATTGGAGGCTAAGTAGTCCCAGCACATCTTACATTTCTTTAAGACTCCCTTTTTATCCCAAACGTTCGTAAATTTTGTATCTGATAAAGAGCATACTTCCATCTAATACAAATATGTTCCCCCCTTCAGATCTTCTCAGCATTCGAGAGATCTGTACGCGCGTGGCTCCTCATTCCTCTTCCTTGGCTTCCCAAGCCCCCAGGGCGTCGCCAGGAGGAGGTCTGTGATTACAAACCCCTTCTGAAAACTCCCCAGGAAGCCTCCCCTTTTTCCGGAGAATCGAAGCGCTACCTGATTCCAATTCCCCTGCAAACTTCGTCCTCCAGAGTCGCCCGCCATCCCCTGCTCCCGCTGCAGACCCTCTACCCACCTGGATCGGCCTCCGACCGTAACTATTCGGTGCGTTGGGCAGCGCCCCCGCCTCCAGCAGCGCCCGCACCTCCTCTACCCGACCCCGGGCCGCGGCCGTGGCCAGCCAGTCAGCCGAAGGCTCCATGCTGCTTGCTCCCCGCCGCCGGCTCCATGCTGCTCCCCGCCGCCCGCTGCCTGCTCTCCCCCTCTCCGCAGCCGCCGAGCGCACGCGGTCCGCCCCACCCTCTGGTGACCAGCCAGCCCCTCCTCTTTCTTCCTCCGGTGCTGGCGGAAGAGCCCCCTCCGACCCTGTCCCTCAAATCCTCTGGAGGGACCGCGGTATCTTTCCAGGCAAGGGGACGCCGTGAGCGAGTGCTCGGAGGAGGTGCTATTAACTCCGAGCACTTAGCGAATGTGGCACCCCTGAAGTCGCCCCAGGTTGGGTCTCCCCCGGGGGCACCAGCCGGAAGCAGCCCTCGCCAGAGCCAGCGTTGGCAAGGAAGGAGGACTGGGCTCCTCCCCACCTGCCCCCCACACCGCCCTCCGGCCTCCCTGCTCCCAGCCGCGCTCCCCCGCCTGCCAGCAAAGGCGTGTTTGAGTGCGTTCACTCTGTTAAAAAGAAATCCGCCCCCGCCCCGTTTCCTTCCTCCGCGATACAACCTTCCTAACTGCCAAATTGAATCGGGGTGTTTGGTGTCATAGGGAAAGTATGGCTTCTTCTTTTAATCATAAGAAAAAGCAAAACTATTCTTTCCTAGTTGTGAGAGCCCCACCGAGAATCGAAATCACCTGTACGACTAGAAAGTGTCCCCCTACCCCCTCAACCCTTGATTTTCAGGAGCGCGGGGTTCACTAAGTCAGAAACCCTAGTTCAAAGGATTCCTTTTGGAGAGTCGGACTGCTCTCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTGCGTGTAAAACGGCTGTCTGGGGCAAGGGTTTCTCAGACGTGTACATTGCCTGGTATAAGAGCAGACTCTGAAAAGATGAGGTTTATTTAATACGGACGGGGGAGAATTCTGCCTGTAGGCAGATAGGAAAATGGGGAGGGAGTCATTGGAAGGACGGACTCCATTCTCAAAGTCATAATTCCTAGACCAGAAAAAGTGCTCAGTGTTCTAGAAGCAGAGTTGCACAGTGATCCAAAGACCAGCTTCAAATACTGTCCTGTCTCCTTCACACTTCTCACATTTCTCTTTCCTACTGAAAATACCTTGCATTTTTCGTAATTATAAAGGGGGAAGGGAATATGAGTGCCCCCTGCTTTATAGGGGTTGTTGTGAGTTTAAATGATGTATTAATACATATAAGCCTTAAGAACAGTGCCACACATCCTAAGCTAATACCTGTTAGCTCTTGAATTATCCGCTTTGAGGACTGGCTTGCAATCTTGTTTTGAGGCATAGAAAGAAAATGCTTTGGAGCAGGACGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGGCCAAAATGGTGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGCGCACGTGTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACCACCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTTGGATAGAATTATCACTATTACATAAAAGGAAAGTCCGGATGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCATTCTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCGGGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTGATGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGACCAAGAAGAACTTACTCCCTGAAAAGATTATGGGCACCCTCCACCACCCTCACTTACAAAGAAAAGTTAAACAGCACTAAAGAGTATAACAAGCGCAA | pathogenic | 143,119 |
A genetic alteration at chromosome 9, position 21994137, in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_melanoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAATCATATAAAAATAAAAAGTCATAATAAACATATTTGCAGAAACTTAAAAAAAGTTAAAATAACATCTTATTTGCAATGATATTAAATAATTCATACAAGTAATTTTTAGCACTTGTGCCTCTCAAGGAATTGTATGAATCCTAACATAATTAGTATCCATATATATTCCCAAATCAATATAGCCATGGGCATAAAATATATTAATGTGAAATATATAATTACATATCATTATAATTAACACCGCTAGATTTTATATTATGTATATCATTTTACATATGAAATTGGAAAATTGCATATATTTCAAGACATTCTATCCAAGCTGTGTTCTATCTTGAGAAACTTCCTGAAGATTGCGCTTTTCACATACGTCCTGAAAATTGATTTATACCTAAATAACAAAAAATGATCTATTTCAATGAACCTATCATTTAAATATTTTTGCATTTCATGCATATACATTAACATACTATAAAATATTTTCTCTAACTTAAAATCACCACAATGTTATGTTTTATAGGCCTAAACTAAAAAATACATAATTATGGCATTTATATACATTGACATGTTCTACTTTGTTACTACAGATTTTCAGAGGCAACTTAATAATTTAAACAAAATGATTTTATATAGAATAATATTAACTAGAGTAATAAATATTTTTATATAGACAATAATATTAAGAACTATATTCATACAGTTACCGGTCACAGTGGCTAAACTTTTGCTGATACGGATAAACCACTGTTAAAAAAAACAACAACCAGGGTCTTGTCAATGTTTCAAAATGAATTAAAATCAAATCCAGCAACAGGCCCTGAAATCCTTTATAAGCTCCTTTGACTAAATTAAAAAAATTAACTTGCATAATATGAAAAGTAAAAAATAAAATGTGCATTTATCCTATAGATTATAAATTTTTGCTAATAGAAATTGAGACACTAAATTAAACACTGATAGTTTTAACAGGTTTATATTTCCATGTCAAAGAGACAATTAACATTGCAGTAAAAAAATAATTACCCCTCCGCTGGCCTTTGCTTTTTGAAGCTATATATTCCTGGCGAAGCATACCACAAGGACGGTCATAAAAGTGAAGCCTCATTAAATTACTTTTAGACTTATTACACAAGTTTTAATTAGCATTGTACATATTTTAACTGTACATATATTCTTTCAGTTTTCCTGGTTATAGGAAATTACACTGGCTGTGTCAACATTTGTCAATGTGAGGACAAAACTACCTTGGATTCTGTTTTTCAAGAAGTAGGCCTCATTTTTAAACTGTGCTAACTGTCGTCTGAGATGACTAAAATACTATCAGTTGGGATTTCTCAGGAACAGTTCTACAGTTCTGTCGTTTGCTAAACATACGAGCATTGTCCCGAGCAGTTTCAATCACTCAGGCCGCCGGACCTCTACCTCTAACTCACAAAGAAAGCCCATTTCCCTGTTGGCTGCAAAACTCCCCCAAGAAGCAAGTGCTTGCTCCTCGCAGCAGTAACTGATCCTACGATCCTTGTTAGCATTTCAGGAAGTCGCTGCCTGCGTGCCCCGTATCTCACGGGTCCTCCACTCTCCTGGAAGGTGGGAGAGGGTGACCCCGCCGGGAGGCTGGGGAGAAAAAAGGCCGCCTCCAGAAAACTTAGATGGTTAGCAATAATTCTCCCCAAGGAGAAAGAAAGTGTGCTTGAAATACACCTTTCCTACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTTAGTCATTCCCACCCAGGATATTCGGGACTCACTGACTTCTGAGGTGGGTTTAGAAGCTCTGTTCGCCTCAGTTTCCCACGATTGAGGGGCTGTGTGAAGGGAGGTCCAGGTTCAATGGTACTGCGAGAACCACATGTCTAAGTCGTTGTAACCCGAATGGGGAAGCCTCCACCGGCGGTTATCTCCTCCTCCTCCTAGCCTGGGCTAGAGACGAATTATCTGTTTACGAAATCACACCAAACAAAACAAGTGCCGAATGCGCCCCGGACTTTTCGAGGGCCTTTCCTACCTGGTCTTCTAGGAAGCGGCTGCTGCCCTAGACGCTGGCTCCTCAGTAGCATCAGCACGAGGGCCACAGCGGCGGGCGCCCCTGGCGCTGCCCACTCCCCCGTGAGCCGCGGGATGTGAACCACGAAAACCCTCACTCGCGGCGGGCCGCACGCGCGCCGAATCCGGAGGGTCACCAAGAACCTGCGCACCATGTTCTCGCCGCCTCCAGGGCCGAGCTCGGCAGCCGCTGCGCCGCCCTTTGGCACCAGAGGTGAGCAGCGCCACTCCTGCCCCCTTAACTGCAGACTGGGACCCACGCACCGCCCCCTGCCCATCTCCGCCCCGCAGGCGCGCACCCGCCTTCCCTGAGCGCGCCCGCCCCCCACCTTCACCCCCACCCCCACCCCACCCCCACTCCCACCCGGACCTCCAAGATCTCGGAACGGCTCTGAGCCCTGCGCACGCGGGAAGGGCTGCCGGAGGCGCCCGTAGGGAGGCGCGCGCGCGGGCGGCTCAGGGCCCGCGTTCCTCTCCCTCCCGCCTACCGCCACTTTCCCGCCCTGTGTGCGCCCCCACCCCCACCACCATCTTCCCACCCTCAGCGCGGGCGCCCCGCGGTGACGGCCCAGGGGCCGGACGCCTGGAACGCAACTCCAGGCAGCTCGCCCCCTAGCTACATCCGTCACCTGACACGGCCCTACCAGGAACAGCCGCGCTCCCGCGGATTCTGGTGCTGCTCGCGTCCCCGCTCCCCTATTCCCCTTATTTTATTCCTGGCTCCCCTCGTCGAAAGTCTTCCATTCTTCAAACTAGATTATTTAAAAATGAAAAAGGAAGAAAGGAAAGCGAGGTCATCTCATTGCTCTATCCGCCAATCAGGAGGCTGAATGTCAGTTTTGAACTAAAAGCCGCTCCGCTCCTCTTCTAGATTTGGAAAACAAGCGAAATTAAACTAAACCGCTGCACGCCTCTGACGCGACATCTGGACACGGCGCGGCGCTGGCGCTGCCGGAGCTGTCGACCCGGCCTGGCGCCGGACTAGGTAGGTGGAGTCGCACCCGGGGGTCCCAGCTGGGTCCGGGCGCCCATTCCCCTCCCAGCTGCCCGCGTCGCCGAGGGCGCCTGGCTGGGACAAGCACCGAGTCCTTTGTGTCTAGCCCATTTTTATTTTCGGTTTTAACCTTCACGACAGCCGCGGAGCATCTGAGCGCTTCTTCCTCTTTCCTCTTCCCCCGCGCTCCCCTCCCCTGCTGGCCGCTCCCCTCCTGTCGCCGCGTCCTCGCGTAGAATGGTTGTCTTGGCGACCGTTGGCCGCTGCCGCCTCCACGCTCTGCCCCGCGCCCAGACACCCCGACTCCCCTTGATCCCGCCGCCTGACTCCTCGGCGTACGTTCTCTCTCCGGTCTCCCCCTCCATGTCCCCTCCTCCCCTTTTCTTCCACATCACCGATCCTTTCTGGACTCTCTCCCTTCCTCCTTTCCAGCTGGGAGACAGGAAAAGCGGTCCTGTTTGGGAACAGTAAAAGCAGGGCAAGGAAAGGAAGGAGCGGCAGAAAGGAGGGGTGAGTCGAGGACACAGGGGCAGCCGGAGAATGCGGAGGAGCCGGGTCCTGAGCGCGGTCTAAGCGAGGCTCGGCTCTCGTCCAGGAACTCGGACGCGGGCTCGCCGGCTCTCCGCGCGCGGGAAGTCGAGCCCAGGACGCCGCCTTCAGGCCGGCGCGCTGACCCGGTGCCCCGACCCGGAGCCTGCGGTCTGCCTGGATCCGTCCTAAACCTCGCGGGCTGGACCCGCGGCCTGAGTGGGTGGGTGTGTGCCAGAGGATTCGGGACTAGGCCCAGCTCCGGGAACCTGGAAATGTGGCCCGCTTCTCAGTGGCTTCCTGTTCATGCGCTTGGGCCTAGTGGCCTAGTTGAAGAAGTGGAACCACAGCGTGAGCCGACAGGGCCTTACAGATCAGACGTCAAGCCCCCCAGACCTTACAGGGGAGGAAAGTGAGGCCTGCACTGGCCGAGCCACCCACTTAAGGCGGTGCGGTAGCCTAGAGGAGCGGCAGACTTCTCTTTCC | 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| pathogenic | 143,138 |
Does the variant impacting TEK (TEK receptor tyrosine kinase) on chromosome 9, position 27229171, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Vascular_malformation'] | TGTGACACCCTAAGCCAATGGTTGATAGCCTTCCATGCACATAAGGTTCCCCAGAGTCATTTGTTCAGCATGTGGGCTCTTGGTCCCCACTGTCAGTCATTGATTCTGTAAGTTTAGGGCAGGTTCCAGAATTCTGCATTTTAATAACAGAGTAGTTCTGAGCACAACTGAGTAAGCACTGTCTTAGGTCAGTGTTTCCCAAACTATGTTTTCACGTGTTGTGCAAGATATAAATACATGATGCAAGGGGAAAGGAGTTCTGCGGTCAATTACTTTGGAAACTTTGTGTTAAACCTGTTGTCTTAGTCATTTCCGGCTGCTGTAACAACATACCATAAACATGGTGGCTTATAAACAACAGAGATGTATTTCTCACAGTTCTGAAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAAGCGCTAGCAGATTTGGTGGCCATGAGCCATTTCCTAGCTCATAGATGGCCATCTTTCTGCTGTGTCCTCACGTGGCACTAGGGGCAAAAGAGCTCTTTGAGGCCTTTTGTGTAAGAGCACGAATCCCATTCATGAGGGTTCTACCCTCATGACCTGATCACCTCCCAAAGGACCTACCTTCAAACACCATCACATGGTTTCAACACATGATTTTTGGGTGGCATGAACATTCAGTCCATAGCACCTGGTTAAACAGGCATTTTTTTGTTTTTAATGACAGTGCTTCTAAAAGTCCTGCCTCTTAAAGGGACTTTATGTGGGTGGCATTTTACAAGTTTGAGCATGGGCCCTTTAAGAGACACTAACATTTTGAAATATGCAGCATTCCAAGGCAAATGCTGCTCTAGACACATACCCAGTTCTTTCTAGATGATTGCAATAGCTGAGACCAAGGTCCTGCAGAAACAGTACCGAGGGTAGGAACTAAATCTATGAGGAGTTGAAATGAGACTGGCTTAGGGAGGTGGGAGTCCTCATAGAAACTTCCTAGGGGCTGTACTTTGGTTAAGCTTCATAACCATGCATTGGGTGGCTTCATTCTCTCCTCTCTTTTCCTGCCGTGCCTAGGACTGAAGCACAGTTATAGAATTAACCCTTTAATTCTTTGCTTTCGAAGGTATGATCTAATGAGACAATGCTGGCGGGAGAAGCCTTATGAGAGGCCATCATTTGCCCAGATATTGGTGTCCTTAAACAGAATGTTAGAGGAGCGAAAGGTAAGTATTAAAGTCAGGCAGGAGATCTTTAATTGGAATACCTGATGTGCCCAGGGTGGTTCATAAAAAACATTGAAATAATTGAAGAAGTTCTTCTTGGCATGGCCCTAAGTATTATAGAAACAAAGGATGTCCCTCCACCCCCGCGACTTTGAAGAAGTTACAATTTTGGGGGGAAATAAGATTTCTATACAAGATACAGTCACGTACACACTAGAATAACATACAGAATTAGCCTATTAGAGTTGGAAGGAATTTTCGTCATATAGCCTGACCCTTTAATTTTATAGATGAAGAAACAGACTCAGAAGTGGGTGACTTGACCAAGGACACACAGCAAGTAGACAACAGAGCCTGACCTGCAGGTTACTATAATGAGGGTCAGGAACTCCATAAAAATTTCTAGAAGTAAGTTGGCTGTACCGATCTGGGAGTCAAAATAAAAGTAAACACAGTTTAAAGAAATAGTCATCAAAACCCAAGTGGTAATTCAACTAGAGATGCAGGTGAGATCACACAGATGTGAAAATGAGATTCAGACAGAGGAAGGAACCCAGAAGAAGGAACCCTAGGGAAGCTGAACACATTAGGAGGTACCAATAAGACACTGTGAGAAAGGCAAGCTCAGAAACTGAGGATACAGTATGAAATCTTACTTGCAGAACGCAAGGGGATGCATTTTAGGAAGAAAGTCATCAAATACAACAGAGGGACTGAGGACAGAAAAGTATCCCCCAAGTGCTTAGTATATGAGTTGCAACAAACTAAGAAAACCAAGGTATTGCTGTAACTGCCGCTGGCAGAGGTGGAATCAAAGCAGCCTATGTCTCTGAACCATTTTCATTCTTCCAGACCTACGTGAATACCACGCTTTATGAGAAGTTTACTTATGCAGGAATTGACTGTTCTGCTGAAGAAGCGGCCTAGGACAGAACATCTGTATACCCTCTGTTTCCCTTTCACTGGCATGGGAGACCCTTGACACCTGCTGAGAAAACATGCCTCTGCCAAAGGATGTGATATATAAGTGTACATATGTGCTGTACACCTGGGACCTTCACCACTGTAGATCCCATGCATGGATCTATGTAGTATGCTCTGACTCTAATAGGACTGTATATACTGTTTTAAGAATGGGCTGAAATCAGAATGCCTGTTTGTGGTTTCATATGCAATAATATATTTTTTTAAAAATGTGGACTTCATAGGAAGGCGTGAGTACAATTAGTATAATGCATAACTCATTGTTGTCCTAGATATTTTGATATTTACCTTTATGTTGAATGCTATTAAATGTTTTCCTGTGTCAAAGTAAAATATTGTTAATAAACCTAACAATGACCCTGATAGTACAGGTTAAGTGAGAGAACTATATGAATTCTAACAAGTCATAGGTTAATATTTAAGACACTGAAAAATCTAAGTGATATAAATCAGATTCTTCTCTCTCAATTTTATCCCTCACCTGTAGCAGCCAGTCCCGTTTCATTTAGTCATGTGACCACTCTGTCTTGTGTTTCCACAGCCTGCAAGTCAGTCCAGGATGCTAACATCTAAAAATAGACTTAAATCTCATTGCTTACAAGCCTAAGAATCTTTAGAGAAGTATACATAAGTTTAGGATAAAATAATGGGATTTTCTTTTCTTTTCTCTGGTAATATTGACTTGTATATTTTAAGAAATAACAGAAAGCCTGGGTGACATTTGGGAGACATGTGACATTTATATATTGAATTAATATCCCTACATGTATTGCACATTGTAAAAAGTTTTAGTTTTGATGAGTTGTGAGTTTACCTTGTATACTGTAGGCACACTTTGCACTGATATATCATGAGTGAATAAATGTCTTGCCTACTCACGTCTCATCCAGGAGTGTGTCTCATAGCTATTGCCACATGTCCTTATTATACTTTAAAGAAAAATCGTTTAAATTATCCATCCCTAGCACCTAGAGTAGTGCGAGTATACTCCACCAGTTACGGAATCTGAAGCTCATCAGATTGAAAAGGTCTCCTAGAAGTGTTCTACTGCTTATTTCTTTTTCTTGCAACAGGCAGTACACCTTTGGGAGTGTTCCAGTGTGAACCAAGGGCTTAGAATTGGAATTCCTTTTAATTGTGTTACAATGTTAAATAAAGTCCTCACACAATGTCATTGATAGGTTTGTGGAAACTGCAGTACTATGTAGTGAAACCAATTTTACCATAGAGTAACTCATAGAAACGAGATGCTATCCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCATAGAACTGGAAAAAACTACTTTAAATTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCACATAGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGAACAAAATTGGAGGTATCAGGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGATATATAGACCAATGGAACAGAACAGAGGCCTCAGGAATGACACCACACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAGCAATGGGGAAATGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTAGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGGATCCCTTCCTTATACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTTAAACGTAAGATCTAAAACCATAAAAGCCCTAGAAGAAAACCTGGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTAAAACACCAAATGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACGAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTAGCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAA 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| pathogenic | 143,303 |
The chromosome 9, position 32493945 genetic variant in gene RIGI (RNA sensor RIG-I): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | CAATGCTGAGTGTCAGCTTCAAGAAACCAAATGATAGTTCAGACACTTAATGACAACCAATTCTTTCACCCGTCGGATTCAGTTCCAGATGGCTTCCAGTAAGAGAACCAGGCAATGTCTGTCAAGAAATCAACTCTGAAAAGGGGGTAAGTCCTGGAGTTTGAACCTTTAACTCTAGAATTCTCAAGCTATTTCTCTGATAATCTAAACTTAGACTGAGAGTTCGGATTTTGCCTTCCTCAAATCCTTTGGGCCAGATGGGCTAATTCTGGATGAGAGTGGTTTTCCCCAGTCCATTTTTAGGGGTTATATGCAACCAAACTAATTTTGTAGGCAAGTAACTGCCTCCCTCCCAGAATCCAGCTTCCTGCTGGTCTCGCGTTAGAGATGTAGCTCTGGCTATCTGAGGGGAAAAACGCCTCTGATGGGATGTAAAAGACCGGTTGGAATGAGCGAGTCCTAAGTAGAGCTGTGAGGAGGGTACAGTGTCTTACCTTTCTCTACAATCCACAGTTCACTGAACTTGTTCCTTTCTTTCTCCAAAGCAAGTTTCAAAGTTTTGGGCCAGTTTTCCTTGTCTGATCTGAGAAGGCATTCCACCAATTTCTCTGCACCTGCCATCATCCCCTTAGTAGAGCAAATCTAAGCAAGGTAACTGTAGTTTATTGATCAATTATCTCAAAAGTTTTCCCTTTATCAATTTTTACTGAAGAAATGTCAGTCATGTACTATCTGATTTAAAGCCATTGTACATTACAGCTCAGTGGGTCATATCCATGACAATTTTTGCCCCATCCAACACAGTCTTTTAAGATACTTTTTCCTTCATCTTTGTCCTTTACACATGATGTCACTATGTCAAGCCAAGCCTTCTCATCACCTCTAAGTTCTTATACCTATCCTCATCAGCAATATTAAGAAAATAATCATTTGACAACCATTCCCAATATGGGTATATTGGCATATAGCAATATTTGGAAACAGATAACAAAATATTAACAAATTTTTCTTCAGGGTTGAGGAATTTGTATGACTTTTACTAACCATAATAACTAAAGTTTATTGTACACATACTCTGTGCAAGACATACATGAGTACTTTACATATATTATCTCATTACCCTTATGAAAATACCATATTATAAGGTAACATTATTATTTCCATTTTACACACAAGGAAACAGATAGATATTCAGAGAAACTAAGTAACTTGCCCAAGATCATACCGCTAGTGGTTGAGCTATGATTCTAACAAAATTCATCTGTGTCCAGAGTCTAAACACTTAACTGCTAGAGTCTGTAGCCCTTTCTCATTTGCTCAACTGTTCAATTTAAATTTGCATAAAATACTATTCACAGACTGTGGTGATTTTAACTGAAAATAGGGCAAACTTCAAAAAAACTTTGTGACATAAAAATTACTCAGTTCACATTAAAAGTACTATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAGGCGAGGCAGGAGAATTGGTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGTACTATTCTATGAGTACTTTTGTGGGTTTCAATGATCTTTCTCAGGTCTAAAACAGTATAGAAAACAGAAGACCTTCCCATGTTATAATTATTTCCCCCAATTTTAGTATTTTATATTAACTTACCTGTAGAATTTCTTCACATTCCTGATTAATTAAACATTCAGACAGATCAGAAATGATATCGGTTGGGATAATTCTGGTTTTAAATTCTGGTTGTAAACGTTTTAAAAGTAATCTATACTCCTCCAACTTTTCAATTTTTTTGAAATCCCAACTTTCAATGGCTTCATAAAGTCCAGAATAACCTGAAAAAAAAGAAAAAAAATGTGGACTTTTATGAAACCAACTGAAAAATACTTTGAGATTAGTATCATAGAAATCATGTTTGAATGTATGGTGGTAGAATTCAAAAAATATCTGTAAATTACCCCCAATTGTCATTGATTTTTCAAAAAGAAAACAGTATTCATTTTAGTCAGCCAACACTTTAGGTCTTCTAGCAATATTTATTATCTATTGGGAAAAAGTACTAAGGAAAACTTTGAAGTCTTACATTTTGATCTTAGTATAAAATCTTTCTTCCAAAGTGACTCATAGACTTCACCTACAATCCCTGATTTGTCTTTAAAAAGTCAGAGTCAACAGGTTTATTAAGTATCTTCTCAGTGGAAAGCAGTAAAGAAGGCAAAAAGAAATATAAACCTTAATTCCTGCCCACAAGGAACTTTCCTTCTAATTTTTCTAAGATAATATTAAGTAAATGGGAAATTTACTTAATATTATTCTACATGCCTTTAAAAGATATTTATTTAAAAATCATATTTAGAAAGTTCAGAGAAAAATACTAATGGCCAAGAAACATACATAAGATGTTCAACCTCATTCTTTTTTAAAATTGTAGTAAAAAACAGATAAAACATTTACCATCTTAACTATTTTTAAATGTACAGTTCAGTCGTGTTAAATTCATTTTGTTATAAAAAAAAAATCCAGACCTTTTTCACCTTGCAAATCTAAAACTCTATGAAACAACTATTCCTTTTTCTCTCCTCACCCCTGCTCCTGGTAACCACCACTCTTTCTGTTTCTATGAATCTGACTACTTTAGATAATCTATATAGGTGGCAAAATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTCAGCACAGCACCCTCAATGTATGTCCATTTTGCAGGATGTGCCAGGATTTCCTTTTTTTTTTAAGGCTGAATAATATTCCATTGTATGTGTATATCACATTTTGTTGATCCATTCATCACTGATGGACATTTGAGTTGCTTCTACCTTGTAAGCTATCACGAATAATGCTACTATCAACATGGATGTGCAAATATCTCATCAATACCTTGCTTTCAATTCTTTTGGAAATACACCAGAAGCAGAATTGCTGGATCATATGGTGATATATATTTTCAATTTTTTGAGGGACTGCCATACTGTTTTCCATGGCTGTTAACACCATTTTACAATCCTACCAATCAGGCACAGGGTTGCAGTTTCTCCACATCCTCACCTATATGCATTATTTTCTGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCACGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTTTGTTTTTGTTTTTATAGAAGCCATTGTAATGGGGGTGAGGTGATATTGCATTATGGCTTTGAATTTCTCTGATGATTACTGATGTTGAATATCTTTCCATATGCTCATTAGCCATTTGTATATCATATTTGGATAAATGTCTATTCAAGTCCTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACATCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGACACCACGCCCAGCTATGTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCCTATTTTTTAATTTGATTTTTTGTCTTTGAGTTGCAGGAGTTCTTGATATAGTCTACATA | CAATGCTGAGTGTCAGCTTCAAGAAACCAAATGATAGTTCAGACACTTAATGACAACCAATTCTTTCACCCGTCGGATTCAGTTCCAGATGGCTTCCAGTAAGAGAACCAGGCAATGTCTGTCAAGAAATCAACTCTGAAAAGGGGGTAAGTCCTGGAGTTTGAACCTTTAACTCTAGAATTCTCAAGCTATTTCTCTGATAATCTAAACTTAGACTGAGAGTTCGGATTTTGCCTTCCTCAAATCCTTTGGGCCAGATGGGCTAATTCTGGATGAGAGTGGTTTTCCCCAGTCCATTTTTAGGGGTTATATGCAACCAAACTAATTTTGTAGGCAAGTAACTGCCTCCCTCCCAGAATCCAGCTTCCTGCTGGTCTCGCGTTAGAGATGTAGCTCTGGCTATCTGAGGGGAAAAACGCCTCTGATGGGATGTAAAAGACCGGTTGGAATGAGCGAGTCCTAAGTAGAGCTGTGAGGAGGGTACAGTGTCTTACCTTTCTCTACAATCCACAGTTCACTGAACTTGTTCCTTTCTTTCTCCAAAGCAAGTTTCAAAGTTTTGGGCCAGTTTTCCTTGTCTGATCTGAGAAGGCATTCCACCAATTTCTCTGCACCTGCCATCATCCCCTTAGTAGAGCAAATCTAAGCAAGGTAACTGTAGTTTATTGATCAATTATCTCAAAAGTTTTCCCTTTATCAATTTTTACTGAAGAAATGTCAGTCATGTACTATCTGATTTAAAGCCATTGTACATTACAGCTCAGTGGGTCATATCCATGACAATTTTTGCCCCATCCAACACAGTCTTTTAAGATACTTTTTCCTTCATCTTTGTCCTTTACACATGATGTCACTATGTCAAGCCAAGCCTTCTCATCACCTCTAAGTTCTTATACCTATCCTCATCAGCAATATTAAGAAAATAATCATTTGACAACCATTCCCAATATGGGTATATTGGCATATAGCAATATTTGGAAACAGATAACAAAATATTAACAAATTTTTCTTCAGGGTTGAGGAATTTGTATGACTTTTACTAACCATAATAACTAAAGTTTATTGTACACATACTCTGTGCAAGACATACATGAGTACTTTACATATATTATCTCATTACCCTTATGAAAATACCATATTATAAGGTAACATTATTATTTCCATTTTACACACAAGGAAACAGATAGATATTCAGAGAAACTAAGTAACTTGCCCAAGATCATACCGCTAGTGGTTGAGCTATGATTCTAACAAAATTCATCTGTGTCCAGAGTCTAAACACTTAACTGCTAGAGTCTGTAGCCCTTTCTCATTTGCTCAACTGTTCAATTTAAATTTGCATAAAATACTATTCACAGACTGTGGTGATTTTAACTGAAAATAGGGCAAACTTCAAAAAAACTTTGTGACATAAAAATTACTCAGTTCACATTAAAAGTACTATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAGGCGAGGCAGGAGAATTGGTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGTACTATTCTATGAGTACTTTTGTGGGTTTCAATGATCTTTCTCAGGTCTAAAACAGTATAGAAAACAGAAGACCTTCCCATGTTATAATTATTTCCCCCAATTTTAGTATTTTATATTAACTTACCTGTAGAATTTCTTCACATTCCTGATTAATTAAACATTCAGACAGATCAGAAATGATATCGGTTGGGATAATTCTGGTTTTAAATTCTGGTTGTAAACGTTTTAAAAGTAATCTATACTCCTCCAACTTTTCAATTTTTTTGAAATCCCAACTTTCAATGGCTTCATAAAGTCCAGAATAACCTGAAAAAAAGAAAAAAAATGTGGACTTTTATGAAACCAACTGAAAAATACTTTGAGATTAGTATCATAGAAATCATGTTTGAATGTATGGTGGTAGAATTCAAAAAATATCTGTAAATTACCCCCAATTGTCATTGATTTTTCAAAAAGAAAACAGTATTCATTTTAGTCAGCCAACACTTTAGGTCTTCTAGCAATATTTATTATCTATTGGGAAAAAGTACTAAGGAAAACTTTGAAGTCTTACATTTTGATCTTAGTATAAAATCTTTCTTCCAAAGTGACTCATAGACTTCACCTACAATCCCTGATTTGTCTTTAAAAAGTCAGAGTCAACAGGTTTATTAAGTATCTTCTCAGTGGAAAGCAGTAAAGAAGGCAAAAAGAAATATAAACCTTAATTCCTGCCCACAAGGAACTTTCCTTCTAATTTTTCTAAGATAATATTAAGTAAATGGGAAATTTACTTAATATTATTCTACATGCCTTTAAAAGATATTTATTTAAAAATCATATTTAGAAAGTTCAGAGAAAAATACTAATGGCCAAGAAACATACATAAGATGTTCAACCTCATTCTTTTTTAAAATTGTAGTAAAAAACAGATAAAACATTTACCATCTTAACTATTTTTAAATGTACAGTTCAGTCGTGTTAAATTCATTTTGTTATAAAAAAAAAATCCAGACCTTTTTCACCTTGCAAATCTAAAACTCTATGAAACAACTATTCCTTTTTCTCTCCTCACCCCTGCTCCTGGTAACCACCACTCTTTCTGTTTCTATGAATCTGACTACTTTAGATAATCTATATAGGTGGCAAAATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTCAGCACAGCACCCTCAATGTATGTCCATTTTGCAGGATGTGCCAGGATTTCCTTTTTTTTTTAAGGCTGAATAATATTCCATTGTATGTGTATATCACATTTTGTTGATCCATTCATCACTGATGGACATTTGAGTTGCTTCTACCTTGTAAGCTATCACGAATAATGCTACTATCAACATGGATGTGCAAATATCTCATCAATACCTTGCTTTCAATTCTTTTGGAAATACACCAGAAGCAGAATTGCTGGATCATATGGTGATATATATTTTCAATTTTTTGAGGGACTGCCATACTGTTTTCCATGGCTGTTAACACCATTTTACAATCCTACCAATCAGGCACAGGGTTGCAGTTTCTCCACATCCTCACCTATATGCATTATTTTCTGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCACGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTTTGTTTTTGTTTTTATAGAAGCCATTGTAATGGGGGTGAGGTGATATTGCATTATGGCTTTGAATTTCTCTGATGATTACTGATGTTGAATATCTTTCCATATGCTCATTAGCCATTTGTATATCATATTTGGATAAATGTCTATTCAAGTCCTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAACATCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGACACCACGCCCAGCTATGTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCCTATTTTTTAATTTGATTTTTTGTCTTTGAGTTGCAGGAGTTCTTGATATAGTCTACATAN | benign | 143,345 |
Mutation at chromosome 9, position 32541967, within TOPORS (TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_31'] | ACTTACATAAATATTTGTCTTAACAGTCCATAAGCACCATCAAGGCAGGGAGCATAACTGCTTTGCTCTATTGATAAAACAGAACCGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGGTCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAACCGGACATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAAGTGAGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCCAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAAAAAACCCCAAAACTTAGTGCAGAACCTGCCACATAGTAGGCACTGCAATTTCTACTGAATAAAGAATGAATACAGTAGCAAGGCAAAGGCAAACTGAAGGCTGAATTAAGATTTAACTCAAGCTCCACTGTTCAGTGGCAATCCTACATCAGCATAGATGTAATTTTATCATCCCTAAAACAAGATAAAACATAACCACTTTATATGAAAGAACTACCAATGTAAAAGAAGTATGACAAGGGTTTTTCATGTTTATTTAGCAAGTTAAATGCTGTTTTTACTGATGATAGAAAGCAAATAAGATACTCCTCAAAATCAAAGAAAATAATTAAAACTATAAAGTATTTGTTCACCTGAAGTTCAGTATTTATGACATAATTATGCCCTTAGCTACTTTCAAGATTTTAACTTTACTAAAATAAACTTTAAAAAAAAATACTGCATAGGAAAATGTCTGATTCTTGTTTTAAAGTGTTACTGTTTTATTTTTTTTCTTTTGTTGAATACACATTTGTTTTACTGGCAGTCCAGATAAACAAGTATATAAAGGAAATAGTAAATTTTTATTTTGGCAGAAGATAAACTGTGCAGATTAAAATGCCTCAATTTAACCTGAAGAAATGGTTTTGAATCATATAAATTTTTAAGAAGAAAAATAAAGACTGTCCAAAGGGATTCTCCTAGCTTATAACACATTTCCAGAATAACTCTCAAAAAAAAAAAATTCAAAAATACTCATTGACTACCTTAAAAATATGTCAATACCGTATGGCTTTATGAAATAACTTCTAAAATTTATATAATTTTTCTTATTTAAAAAGGACCCCAAGTTTTAAATAAGCTGCTAGCAGTATCATTTTCTTCACTTAAAAGTGCATATCTTTGAGGGTGGGACATACATTTTGAACAAATAATGATTTTTACAAATTAACACCAAAAAAAAAATCATTTAAAATATTGTAAGGAGGAAGAGAGTTTTCACCAAATGTCATCTTTAAATAGACTGCAGTAGACGACATTCTTCCTTTTTCCTTTTTATAACATCATAATTCTCAATGAAATGCTTTGGCAGTTTTAAGACATATCACAGTCTCTACCAAGACATACTGACATTAATGATGTCCGTGGCGATGGCAATTGCCTTGATGGCTCAGTTTGAAGAGACACAATGTTACTGGGCTGGTTCTCCAAATCAGAAACAAAGGTGCTCTCTTCTCTTACATCGAGAGTTTGTTCAACTGAAGCTGCCAGAGGTGGAATATTATCTACAGTTTTGTTGGCATTATTCAAGTTGTTACTAAGTGTGGCAATATCACATTCCTTGTCCAGCACACCAAATTCAGCTTCTATTGTAACTACATCTTTAGTTTCAAATGGTTCCAAGGAAGGAGCCAAAAACTCATTTTGTAGAGGGTCTTGAGGACCACTATTGTCACATTCTGTATCCTCCTTTACTTCAGAATCCTTATCACTGTCACTGTCAATGGTAATTACAACTGGGGAACGTGAAGCATTATCTCCATGGTGTTTCTTATGCTTCTTCTTATGTTTCTTCTTTTTCTTTTTATGGTGTTTAGTTGTATCAGTAGCTTTTCCTTCATAAACTATCTCTACACTTAGGCTCCGGGTCTTCCTTTTTCTCCTTTTGTGTTTTGTCTCTCTGTCTGATGATCGGCTGTCTGAAAAGGTATCACTCTCATTTTTGTAGTTTCCATCCAATTTTGATGAAGATTTTTGGTAATGACTGTCCTTTGCTTTAGAAGCAAATTCACGAGATGGCTGAGCCACTTCGTTAGTACCCTCCAAATGCCGTGTTTTGTATTTTCGTTTCCCTCCAGGCTTTTCATTTCTCACCCGGTCAGTCCCGGTAGATGCAGTCCTTGATCTGTTACTAGACAGGCTCCTTGATCTGTGCCTTTCATAGTAGTAATACTTCCTCTCACTGTGATTATTTTTTTTCCTAGCATTTGTTCTTTCAGAAAAGGACTGAACTCTAAATTCTGGACTTGAAGACTGTCTAGAATAATGAGCTCTGGACAGAGTCCTCCTCCTGTAAGATGATTCGTACCCATCCCTGTCCTTGTTTCTACTGTAATAAGTATACTCCCATTTGTATCTGCTTCCATAATTATTTCTTAAATAATAACGATCTCTATTTCTGCTCCGTGATCTTCTTTTACCATGATCACTGCTACGAGACCTTGATCTGCTTGTGCTTTCACTACTTAGAGACAGAGTTTGGCTTCTTCTGGACCAACTGCTATCTCTAGTTCTTGATCTCTTTTTGTCTCTTCTCCCTCTAGGTCTGCTACTTTCCCTGCTTCTGGATCGTTTACTTTTCATTCTTTTCTTCCCATGATGCTTTCTATGATTCTTCTGATCATGCCCACTTCTACTCTGAGAACGTGAATCTGAACTTCTTGATCTTCCCCTCTTTCTGTGTCTATGGTTATATGGAGAATATACTCTGTCTCCTCTTACAGATGAGTTCAGGTTTCTGGGAGATGACAATGATGTAGATCGTTTCTCTTCCTTCTTTGATTTGATTCTTGTACTAGAATCACAATGACCTTTATTTATTTGTTCATCCTTTCCAAGGACAGAGTGTGGAGATGAGCATCTACTAACATCGCTATCACCAGAACTGTAAGATTGCTCCTGTTCTTGTGTCTTCACTGTCTCCATTTTCTCATAAGAACCTAAGTCCTCAGAATCAGAGGACAGTTCAACAAGTTCTGGGGTCCTCTCAGCTAGTGGTTTAACAAACCCAACAATGACACAATTATCTGAAGAATCATCACTGTCATTATTTAGGTCGTCATTGGTTTGTACTCCTTGTATCTGAGACGTGGCTCCTCCTGTGACAAGTTCTTCATCTGAACTGTCAGAAGTATTTAAAAGAGAAGACATAGTAACGTGTACCTGCTCTGAGCTTGAGTAAGATGGTCCTGGAGTTTCATCATCCCATGGTGCCTGACTAACAGTGGCTACATTAATATCCAGCTCTTGGGTCTCAGCCTCATCTGGAGATATTGTTATGACTGAAGAATCAGAATGGCTGCCTTCTTCGTATGAAGGAGCAGGGCAATCATAATTGGCATGCTGGTCAAAGGCTGCCATGTTAAAAGGAGATCGGGCAAAACTGATAAATTCATGTATAAAATGCTCAGTTCGATTAAGTAAAAATGGTCTTAAATCAGACACAAATGCCTGACTCTCCAAGTCATAGCGAGTAACATTACTCATGATAATATGCTGGACAATATTCACTAAAGATCCATGAGCTCCAAAAAGAACTGTAAGTTCACGTTTTAACCAGGGGACTAATCTGTGAAGGCAAGCTGGATTTCTACGGAAAAATTCAGCTGAAATATCCCTGTAGCGGCCACCATCTTCAATATTTCTAACTCGAGCACCAGCACGATAAAGAGTTCGTCTAAAATTAATAATATCTTGTTCTTGAATTTTCCGCAAAGATCTTTCATCTGCCGTAGTTGGCCTCCTTACTGCAATCTGTCTCATAAACTGAGGAATTTCAACATCTCTAGGTCTTGTTGAAATGCCTAACCCTTCAAACAGTACTCCACTATCCGGTGGAGTTGTTGTTCTTCTGTTCACAGGACCACTAGGTGAATACACAGAAGCATTTCGTTCCCTTGTCAGAGTTGTACGGTAGCGAAATCGTCGATCAGGGGTGACAAA | ACTTACATAAATATTTGTCTTAACAGTCCATAAGCACCATCAAGGCAGGGAGCATAACTGCTTTGCTCTATTGATAAAACAGAACCGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGGTCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAACCGGACATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAAGTGAGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCCAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAAAAAACCCCAAAACTTAGTGCAGAACCTGCCACATAGTAGGCACTGCAATTTCTACTGAATAAAGAATGAATACAGTAGCAAGGCAAAGGCAAACTGAAGGCTGAATTAAGATTTAACTCAAGCTCCACTGTTCAGTGGCAATCCTACATCAGCATAGATGTAATTTTATCATCCCTAAAACAAGATAAAACATAACCACTTTATATGAAAGAACTACCAATGTAAAAGAAGTATGACAAGGGTTTTTCATGTTTATTTAGCAAGTTAAATGCTGTTTTTACTGATGATAGAAAGCAAATAAGATACTCCTCAAAATCAAAGAAAATAATTAAAACTATAAAGTATTTGTTCACCTGAAGTTCAGTATTTATGACATAATTATGCCCTTAGCTACTTTCAAGATTTTAACTTTACTAAAATAAACTTTAAAAAAAAATACTGCATAGGAAAATGTCTGATTCTTGTTTTAAAGTGTTACTGTTTTATTTTTTTTCTTTTGTTGAATACACATTTGTTTTACTGGCAGTCCAGATAAACAAGTATATAAAGGAAATAGTAAATTTTTATTTTGGCAGAAGATAAACTGTGCAGATTAAAATGCCTCAATTTAACCTGAAGAAATGGTTTTGAATCATATAAATTTTTAAGAAGAAAAATAAAGACTGTCCAAAGGGATTCTCCTAGCTTATAACACATTTCCAGAATAACTCTCAAAAAAAAAAAATTCAAAAATACTCATTGACTACCTTAAAAATATGTCAATACCGTATGGCTTTATGAAATAACTTCTAAAATTTATATAATTTTTCTTATTTAAAAAGGACCCCAAGTTTTAAATAAGCTGCTAGCAGTATCATTTTCTTCACTTAAAAGTGCATATCTTTGAGGGTGGGACATACATTTTGAACAAATAATGATTTTTACAAATTAACACCAAAAAAAAAATCATTTAAAATATTGTAAGGAGGAAGAGAGTTTTCACCAAATGTCATCTTTAAATAGACTGCAGTAGACGACATTCTTCCTTTTTCCTTTTTATAACATCATAATTCTCAATGAAATGCTTTGGCAGTTTTAAGACATATCACAGTCTCTACCAAGACATACTGACATTAATGATGTCCGTGGCGATGGCAATTGCCTTGATGGCTCAGTTTGAAGAGACACAATGTTACTGGGCTGGTTCTCCAAATCAGAAACAAAGGTGCTCTCTTCTCTTACATCGAGAGTTTGTTCAACTGAAGCTGCCAGAGGTGGAATATTATCTACAGTTTTGTTGGCATTATTCAAGTTGTTACTAAGTGTGGCAATATCACATTCCTTGTCCAGCACACCAAATTCAGCTTCTATTGTAACTACATCTTTAGTTTCAAATGGTTCCAAGGAAGGAGCCAAAAACTCATTTTGTAGAGGGTCTTGAGGACCACTATTGTCACATTCTGTATCCTCCTTTACTTCAGAATCCTTATCACTGTCACTGTCAATGGTAATTACAACTGGGGAACGTGAAGCATTATCTCCATGGTGTTTCTTATGCTTCTTCTTATGTTTCTTCTTTTTCTTTTTATGGTGTTTAGTTGTATCAGTAGCTTTTCCTTCATAAACTATCTCTACACTTAGGCTCCGGGTCTTCCTTTTTCTCCTTTTGTGTTTTGTCTCTGTCTGATGATCGGCTGTCTGAAAAGGTATCACTCTCATTTTTGTAGTTTCCATCCAATTTTGATGAAGATTTTTGGTAATGACTGTCCTTTGCTTTAGAAGCAAATTCACGAGATGGCTGAGCCACTTCGTTAGTACCCTCCAAATGCCGTGTTTTGTATTTTCGTTTCCCTCCAGGCTTTTCATTTCTCACCCGGTCAGTCCCGGTAGATGCAGTCCTTGATCTGTTACTAGACAGGCTCCTTGATCTGTGCCTTTCATAGTAGTAATACTTCCTCTCACTGTGATTATTTTTTTTCCTAGCATTTGTTCTTTCAGAAAAGGACTGAACTCTAAATTCTGGACTTGAAGACTGTCTAGAATAATGAGCTCTGGACAGAGTCCTCCTCCTGTAAGATGATTCGTACCCATCCCTGTCCTTGTTTCTACTGTAATAAGTATACTCCCATTTGTATCTGCTTCCATAATTATTTCTTAAATAATAACGATCTCTATTTCTGCTCCGTGATCTTCTTTTACCATGATCACTGCTACGAGACCTTGATCTGCTTGTGCTTTCACTACTTAGAGACAGAGTTTGGCTTCTTCTGGACCAACTGCTATCTCTAGTTCTTGATCTCTTTTTGTCTCTTCTCCCTCTAGGTCTGCTACTTTCCCTGCTTCTGGATCGTTTACTTTTCATTCTTTTCTTCCCATGATGCTTTCTATGATTCTTCTGATCATGCCCACTTCTACTCTGAGAACGTGAATCTGAACTTCTTGATCTTCCCCTCTTTCTGTGTCTATGGTTATATGGAGAATATACTCTGTCTCCTCTTACAGATGAGTTCAGGTTTCTGGGAGATGACAATGATGTAGATCGTTTCTCTTCCTTCTTTGATTTGATTCTTGTACTAGAATCACAATGACCTTTATTTATTTGTTCATCCTTTCCAAGGACAGAGTGTGGAGATGAGCATCTACTAACATCGCTATCACCAGAACTGTAAGATTGCTCCTGTTCTTGTGTCTTCACTGTCTCCATTTTCTCATAAGAACCTAAGTCCTCAGAATCAGAGGACAGTTCAACAAGTTCTGGGGTCCTCTCAGCTAGTGGTTTAACAAACCCAACAATGACACAATTATCTGAAGAATCATCACTGTCATTATTTAGGTCGTCATTGGTTTGTACTCCTTGTATCTGAGACGTGGCTCCTCCTGTGACAAGTTCTTCATCTGAACTGTCAGAAGTATTTAAAAGAGAAGACATAGTAACGTGTACCTGCTCTGAGCTTGAGTAAGATGGTCCTGGAGTTTCATCATCCCATGGTGCCTGACTAACAGTGGCTACATTAATATCCAGCTCTTGGGTCTCAGCCTCATCTGGAGATATTGTTATGACTGAAGAATCAGAATGGCTGCCTTCTTCGTATGAAGGAGCAGGGCAATCATAATTGGCATGCTGGTCAAAGGCTGCCATGTTAAAAGGAGATCGGGCAAAACTGATAAATTCATGTATAAAATGCTCAGTTCGATTAAGTAAAAATGGTCTTAAATCAGACACAAATGCCTGACTCTCCAAGTCATAGCGAGTAACATTACTCATGATAATATGCTGGACAATATTCACTAAAGATCCATGAGCTCCAAAAAGAACTGTAAGTTCACGTTTTAACCAGGGGACTAATCTGTGAAGGCAAGCTGGATTTCTACGGAAAAATTCAGCTGAAATATCCCTGTAGCGGCCACCATCTTCAATATTTCTAACTCGAGCACCAGCACGATAAAGAGTTCGTCTAAAATTAATAATATCTTGTTCTTGAATTTTCCGCAAAGATCTTTCATCTGCCGTAGTTGGCCTCCTTACTGCAATCTGTCTCATAAACTGAGGAATTTCAACATCTCTAGGTCTTGTTGAAATGCCTAACCCTTCAAACAGTACTCCACTATCCGGTGGAGTTGTTGTTCTTCTGTTCACAGGACCACTAGGTGAATACACAGAAGCATTTCGTTCCCTTGTCAGAGTTGTACGGTAGCGAAATCGTCGATCAGGGGTGACAAANN | pathogenic | 143,355 |
Is the genetic mutation found on chromosome 9 at position 32541967, within the gene TOPORS (TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_31'] | ACTTACATAAATATTTGTCTTAACAGTCCATAAGCACCATCAAGGCAGGGAGCATAACTGCTTTGCTCTATTGATAAAACAGAACCGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGGTCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAACCGGACATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAAGTGAGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCCAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAAAAAACCCCAAAACTTAGTGCAGAACCTGCCACATAGTAGGCACTGCAATTTCTACTGAATAAAGAATGAATACAGTAGCAAGGCAAAGGCAAACTGAAGGCTGAATTAAGATTTAACTCAAGCTCCACTGTTCAGTGGCAATCCTACATCAGCATAGATGTAATTTTATCATCCCTAAAACAAGATAAAACATAACCACTTTATATGAAAGAACTACCAATGTAAAAGAAGTATGACAAGGGTTTTTCATGTTTATTTAGCAAGTTAAATGCTGTTTTTACTGATGATAGAAAGCAAATAAGATACTCCTCAAAATCAAAGAAAATAATTAAAACTATAAAGTATTTGTTCACCTGAAGTTCAGTATTTATGACATAATTATGCCCTTAGCTACTTTCAAGATTTTAACTTTACTAAAATAAACTTTAAAAAAAAATACTGCATAGGAAAATGTCTGATTCTTGTTTTAAAGTGTTACTGTTTTATTTTTTTTCTTTTGTTGAATACACATTTGTTTTACTGGCAGTCCAGATAAACAAGTATATAAAGGAAATAGTAAATTTTTATTTTGGCAGAAGATAAACTGTGCAGATTAAAATGCCTCAATTTAACCTGAAGAAATGGTTTTGAATCATATAAATTTTTAAGAAGAAAAATAAAGACTGTCCAAAGGGATTCTCCTAGCTTATAACACATTTCCAGAATAACTCTCAAAAAAAAAAAATTCAAAAATACTCATTGACTACCTTAAAAATATGTCAATACCGTATGGCTTTATGAAATAACTTCTAAAATTTATATAATTTTTCTTATTTAAAAAGGACCCCAAGTTTTAAATAAGCTGCTAGCAGTATCATTTTCTTCACTTAAAAGTGCATATCTTTGAGGGTGGGACATACATTTTGAACAAATAATGATTTTTACAAATTAACACCAAAAAAAAAATCATTTAAAATATTGTAAGGAGGAAGAGAGTTTTCACCAAATGTCATCTTTAAATAGACTGCAGTAGACGACATTCTTCCTTTTTCCTTTTTATAACATCATAATTCTCAATGAAATGCTTTGGCAGTTTTAAGACATATCACAGTCTCTACCAAGACATACTGACATTAATGATGTCCGTGGCGATGGCAATTGCCTTGATGGCTCAGTTTGAAGAGACACAATGTTACTGGGCTGGTTCTCCAAATCAGAAACAAAGGTGCTCTCTTCTCTTACATCGAGAGTTTGTTCAACTGAAGCTGCCAGAGGTGGAATATTATCTACAGTTTTGTTGGCATTATTCAAGTTGTTACTAAGTGTGGCAATATCACATTCCTTGTCCAGCACACCAAATTCAGCTTCTATTGTAACTACATCTTTAGTTTCAAATGGTTCCAAGGAAGGAGCCAAAAACTCATTTTGTAGAGGGTCTTGAGGACCACTATTGTCACATTCTGTATCCTCCTTTACTTCAGAATCCTTATCACTGTCACTGTCAATGGTAATTACAACTGGGGAACGTGAAGCATTATCTCCATGGTGTTTCTTATGCTTCTTCTTATGTTTCTTCTTTTTCTTTTTATGGTGTTTAGTTGTATCAGTAGCTTTTCCTTCATAAACTATCTCTACACTTAGGCTCCGGGTCTTCCTTTTTCTCCTTTTGTGTTTTGTCTCTCTGTCTGATGATCGGCTGTCTGAAAAGGTATCACTCTCATTTTTGTAGTTTCCATCCAATTTTGATGAAGATTTTTGGTAATGACTGTCCTTTGCTTTAGAAGCAAATTCACGAGATGGCTGAGCCACTTCGTTAGTACCCTCCAAATGCCGTGTTTTGTATTTTCGTTTCCCTCCAGGCTTTTCATTTCTCACCCGGTCAGTCCCGGTAGATGCAGTCCTTGATCTGTTACTAGACAGGCTCCTTGATCTGTGCCTTTCATAGTAGTAATACTTCCTCTCACTGTGATTATTTTTTTTCCTAGCATTTGTTCTTTCAGAAAAGGACTGAACTCTAAATTCTGGACTTGAAGACTGTCTAGAATAATGAGCTCTGGACAGAGTCCTCCTCCTGTAAGATGATTCGTACCCATCCCTGTCCTTGTTTCTACTGTAATAAGTATACTCCCATTTGTATCTGCTTCCATAATTATTTCTTAAATAATAACGATCTCTATTTCTGCTCCGTGATCTTCTTTTACCATGATCACTGCTACGAGACCTTGATCTGCTTGTGCTTTCACTACTTAGAGACAGAGTTTGGCTTCTTCTGGACCAACTGCTATCTCTAGTTCTTGATCTCTTTTTGTCTCTTCTCCCTCTAGGTCTGCTACTTTCCCTGCTTCTGGATCGTTTACTTTTCATTCTTTTCTTCCCATGATGCTTTCTATGATTCTTCTGATCATGCCCACTTCTACTCTGAGAACGTGAATCTGAACTTCTTGATCTTCCCCTCTTTCTGTGTCTATGGTTATATGGAGAATATACTCTGTCTCCTCTTACAGATGAGTTCAGGTTTCTGGGAGATGACAATGATGTAGATCGTTTCTCTTCCTTCTTTGATTTGATTCTTGTACTAGAATCACAATGACCTTTATTTATTTGTTCATCCTTTCCAAGGACAGAGTGTGGAGATGAGCATCTACTAACATCGCTATCACCAGAACTGTAAGATTGCTCCTGTTCTTGTGTCTTCACTGTCTCCATTTTCTCATAAGAACCTAAGTCCTCAGAATCAGAGGACAGTTCAACAAGTTCTGGGGTCCTCTCAGCTAGTGGTTTAACAAACCCAACAATGACACAATTATCTGAAGAATCATCACTGTCATTATTTAGGTCGTCATTGGTTTGTACTCCTTGTATCTGAGACGTGGCTCCTCCTGTGACAAGTTCTTCATCTGAACTGTCAGAAGTATTTAAAAGAGAAGACATAGTAACGTGTACCTGCTCTGAGCTTGAGTAAGATGGTCCTGGAGTTTCATCATCCCATGGTGCCTGACTAACAGTGGCTACATTAATATCCAGCTCTTGGGTCTCAGCCTCATCTGGAGATATTGTTATGACTGAAGAATCAGAATGGCTGCCTTCTTCGTATGAAGGAGCAGGGCAATCATAATTGGCATGCTGGTCAAAGGCTGCCATGTTAAAAGGAGATCGGGCAAAACTGATAAATTCATGTATAAAATGCTCAGTTCGATTAAGTAAAAATGGTCTTAAATCAGACACAAATGCCTGACTCTCCAAGTCATAGCGAGTAACATTACTCATGATAATATGCTGGACAATATTCACTAAAGATCCATGAGCTCCAAAAAGAACTGTAAGTTCACGTTTTAACCAGGGGACTAATCTGTGAAGGCAAGCTGGATTTCTACGGAAAAATTCAGCTGAAATATCCCTGTAGCGGCCACCATCTTCAATATTTCTAACTCGAGCACCAGCACGATAAAGAGTTCGTCTAAAATTAATAATATCTTGTTCTTGAATTTTCCGCAAAGATCTTTCATCTGCCGTAGTTGGCCTCCTTACTGCAATCTGTCTCATAAACTGAGGAATTTCAACATCTCTAGGTCTTGTTGAAATGCCTAACCCTTCAAACAGTACTCCACTATCCGGTGGAGTTGTTGTTCTTCTGTTCACAGGACCACTAGGTGAATACACAGAAGCATTTCGTTCCCTTGTCAGAGTTGTACGGTAGCGAAATCGTCGATCAGGGGTGACAAA | ACTTACATAAATATTTGTCTTAACAGTCCATAAGCACCATCAAGGCAGGGAGCATAACTGCTTTGCTCTATTGATAAAACAGAACCGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGGTCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAACCGGACATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAAGTGAGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCCAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAAAAAACCCCAAAACTTAGTGCAGAACCTGCCACATAGTAGGCACTGCAATTTCTACTGAATAAAGAATGAATACAGTAGCAAGGCAAAGGCAAACTGAAGGCTGAATTAAGATTTAACTCAAGCTCCACTGTTCAGTGGCAATCCTACATCAGCATAGATGTAATTTTATCATCCCTAAAACAAGATAAAACATAACCACTTTATATGAAAGAACTACCAATGTAAAAGAAGTATGACAAGGGTTTTTCATGTTTATTTAGCAAGTTAAATGCTGTTTTTACTGATGATAGAAAGCAAATAAGATACTCCTCAAAATCAAAGAAAATAATTAAAACTATAAAGTATTTGTTCACCTGAAGTTCAGTATTTATGACATAATTATGCCCTTAGCTACTTTCAAGATTTTAACTTTACTAAAATAAACTTTAAAAAAAAATACTGCATAGGAAAATGTCTGATTCTTGTTTTAAAGTGTTACTGTTTTATTTTTTTTCTTTTGTTGAATACACATTTGTTTTACTGGCAGTCCAGATAAACAAGTATATAAAGGAAATAGTAAATTTTTATTTTGGCAGAAGATAAACTGTGCAGATTAAAATGCCTCAATTTAACCTGAAGAAATGGTTTTGAATCATATAAATTTTTAAGAAGAAAAATAAAGACTGTCCAAAGGGATTCTCCTAGCTTATAACACATTTCCAGAATAACTCTCAAAAAAAAAAAATTCAAAAATACTCATTGACTACCTTAAAAATATGTCAATACCGTATGGCTTTATGAAATAACTTCTAAAATTTATATAATTTTTCTTATTTAAAAAGGACCCCAAGTTTTAAATAAGCTGCTAGCAGTATCATTTTCTTCACTTAAAAGTGCATATCTTTGAGGGTGGGACATACATTTTGAACAAATAATGATTTTTACAAATTAACACCAAAAAAAAAATCATTTAAAATATTGTAAGGAGGAAGAGAGTTTTCACCAAATGTCATCTTTAAATAGACTGCAGTAGACGACATTCTTCCTTTTTCCTTTTTATAACATCATAATTCTCAATGAAATGCTTTGGCAGTTTTAAGACATATCACAGTCTCTACCAAGACATACTGACATTAATGATGTCCGTGGCGATGGCAATTGCCTTGATGGCTCAGTTTGAAGAGACACAATGTTACTGGGCTGGTTCTCCAAATCAGAAACAAAGGTGCTCTCTTCTCTTACATCGAGAGTTTGTTCAACTGAAGCTGCCAGAGGTGGAATATTATCTACAGTTTTGTTGGCATTATTCAAGTTGTTACTAAGTGTGGCAATATCACATTCCTTGTCCAGCACACCAAATTCAGCTTCTATTGTAACTACATCTTTAGTTTCAAATGGTTCCAAGGAAGGAGCCAAAAACTCATTTTGTAGAGGGTCTTGAGGACCACTATTGTCACATTCTGTATCCTCCTTTACTTCAGAATCCTTATCACTGTCACTGTCAATGGTAATTACAACTGGGGAACGTGAAGCATTATCTCCATGGTGTTTCTTATGCTTCTTCTTATGTTTCTTCTTTTTCTTTTTATGGTGTTTAGTTGTATCAGTAGCTTTTCCTTCATAAACTATCTCTACACTTAGGCTCCGGGTCTTCCTTTTTCTCCTTTTGTGTTTTGTCTGTCTGATGATCGGCTGTCTGAAAAGGTATCACTCTCATTTTTGTAGTTTCCATCCAATTTTGATGAAGATTTTTGGTAATGACTGTCCTTTGCTTTAGAAGCAAATTCACGAGATGGCTGAGCCACTTCGTTAGTACCCTCCAAATGCCGTGTTTTGTATTTTCGTTTCCCTCCAGGCTTTTCATTTCTCACCCGGTCAGTCCCGGTAGATGCAGTCCTTGATCTGTTACTAGACAGGCTCCTTGATCTGTGCCTTTCATAGTAGTAATACTTCCTCTCACTGTGATTATTTTTTTTCCTAGCATTTGTTCTTTCAGAAAAGGACTGAACTCTAAATTCTGGACTTGAAGACTGTCTAGAATAATGAGCTCTGGACAGAGTCCTCCTCCTGTAAGATGATTCGTACCCATCCCTGTCCTTGTTTCTACTGTAATAAGTATACTCCCATTTGTATCTGCTTCCATAATTATTTCTTAAATAATAACGATCTCTATTTCTGCTCCGTGATCTTCTTTTACCATGATCACTGCTACGAGACCTTGATCTGCTTGTGCTTTCACTACTTAGAGACAGAGTTTGGCTTCTTCTGGACCAACTGCTATCTCTAGTTCTTGATCTCTTTTTGTCTCTTCTCCCTCTAGGTCTGCTACTTTCCCTGCTTCTGGATCGTTTACTTTTCATTCTTTTCTTCCCATGATGCTTTCTATGATTCTTCTGATCATGCCCACTTCTACTCTGAGAACGTGAATCTGAACTTCTTGATCTTCCCCTCTTTCTGTGTCTATGGTTATATGGAGAATATACTCTGTCTCCTCTTACAGATGAGTTCAGGTTTCTGGGAGATGACAATGATGTAGATCGTTTCTCTTCCTTCTTTGATTTGATTCTTGTACTAGAATCACAATGACCTTTATTTATTTGTTCATCCTTTCCAAGGACAGAGTGTGGAGATGAGCATCTACTAACATCGCTATCACCAGAACTGTAAGATTGCTCCTGTTCTTGTGTCTTCACTGTCTCCATTTTCTCATAAGAACCTAAGTCCTCAGAATCAGAGGACAGTTCAACAAGTTCTGGGGTCCTCTCAGCTAGTGGTTTAACAAACCCAACAATGACACAATTATCTGAAGAATCATCACTGTCATTATTTAGGTCGTCATTGGTTTGTACTCCTTGTATCTGAGACGTGGCTCCTCCTGTGACAAGTTCTTCATCTGAACTGTCAGAAGTATTTAAAAGAGAAGACATAGTAACGTGTACCTGCTCTGAGCTTGAGTAAGATGGTCCTGGAGTTTCATCATCCCATGGTGCCTGACTAACAGTGGCTACATTAATATCCAGCTCTTGGGTCTCAGCCTCATCTGGAGATATTGTTATGACTGAAGAATCAGAATGGCTGCCTTCTTCGTATGAAGGAGCAGGGCAATCATAATTGGCATGCTGGTCAAAGGCTGCCATGTTAAAAGGAGATCGGGCAAAACTGATAAATTCATGTATAAAATGCTCAGTTCGATTAAGTAAAAATGGTCTTAAATCAGACACAAATGCCTGACTCTCCAAGTCATAGCGAGTAACATTACTCATGATAATATGCTGGACAATATTCACTAAAGATCCATGAGCTCCAAAAAGAACTGTAAGTTCACGTTTTAACCAGGGGACTAATCTGTGAAGGCAAGCTGGATTTCTACGGAAAAATTCAGCTGAAATATCCCTGTAGCGGCCACCATCTTCAATATTTCTAACTCGAGCACCAGCACGATAAAGAGTTCGTCTAAAATTAATAATATCTTGTTCTTGAATTTTCCGCAAAGATCTTTCATCTGCCGTAGTTGGCCTCCTTACTGCAATCTGTCTCATAAACTGAGGAATTTCAACATCTCTAGGTCTTGTTGAAATGCCTAACCCTTCAAACAGTACTCCACTATCCGGTGGAGTTGTTGTTCTTCTGTTCACAGGACCACTAGGTGAATACACAGAAGCATTTCGTTCCCTTGTCAGAGTTGTACGGTAGCGAAATCGTCGATCAGGGGTGACAAANNNN | pathogenic | 143,356 |
A mutation at chromosome position 32541971 on chromosome 9 in gene TOPORS (TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_31'] | ACATAAATATTTGTCTTAACAGTCCATAAGCACCATCAAGGCAGGGAGCATAACTGCTTTGCTCTATTGATAAAACAGAACCGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGGTCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAACCGGACATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAAGTGAGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCCAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAAAAAACCCCAAAACTTAGTGCAGAACCTGCCACATAGTAGGCACTGCAATTTCTACTGAATAAAGAATGAATACAGTAGCAAGGCAAAGGCAAACTGAAGGCTGAATTAAGATTTAACTCAAGCTCCACTGTTCAGTGGCAATCCTACATCAGCATAGATGTAATTTTATCATCCCTAAAACAAGATAAAACATAACCACTTTATATGAAAGAACTACCAATGTAAAAGAAGTATGACAAGGGTTTTTCATGTTTATTTAGCAAGTTAAATGCTGTTTTTACTGATGATAGAAAGCAAATAAGATACTCCTCAAAATCAAAGAAAATAATTAAAACTATAAAGTATTTGTTCACCTGAAGTTCAGTATTTATGACATAATTATGCCCTTAGCTACTTTCAAGATTTTAACTTTACTAAAATAAACTTTAAAAAAAAATACTGCATAGGAAAATGTCTGATTCTTGTTTTAAAGTGTTACTGTTTTATTTTTTTTCTTTTGTTGAATACACATTTGTTTTACTGGCAGTCCAGATAAACAAGTATATAAAGGAAATAGTAAATTTTTATTTTGGCAGAAGATAAACTGTGCAGATTAAAATGCCTCAATTTAACCTGAAGAAATGGTTTTGAATCATATAAATTTTTAAGAAGAAAAATAAAGACTGTCCAAAGGGATTCTCCTAGCTTATAACACATTTCCAGAATAACTCTCAAAAAAAAAAAATTCAAAAATACTCATTGACTACCTTAAAAATATGTCAATACCGTATGGCTTTATGAAATAACTTCTAAAATTTATATAATTTTTCTTATTTAAAAAGGACCCCAAGTTTTAAATAAGCTGCTAGCAGTATCATTTTCTTCACTTAAAAGTGCATATCTTTGAGGGTGGGACATACATTTTGAACAAATAATGATTTTTACAAATTAACACCAAAAAAAAAATCATTTAAAATATTGTAAGGAGGAAGAGAGTTTTCACCAAATGTCATCTTTAAATAGACTGCAGTAGACGACATTCTTCCTTTTTCCTTTTTATAACATCATAATTCTCAATGAAATGCTTTGGCAGTTTTAAGACATATCACAGTCTCTACCAAGACATACTGACATTAATGATGTCCGTGGCGATGGCAATTGCCTTGATGGCTCAGTTTGAAGAGACACAATGTTACTGGGCTGGTTCTCCAAATCAGAAACAAAGGTGCTCTCTTCTCTTACATCGAGAGTTTGTTCAACTGAAGCTGCCAGAGGTGGAATATTATCTACAGTTTTGTTGGCATTATTCAAGTTGTTACTAAGTGTGGCAATATCACATTCCTTGTCCAGCACACCAAATTCAGCTTCTATTGTAACTACATCTTTAGTTTCAAATGGTTCCAAGGAAGGAGCCAAAAACTCATTTTGTAGAGGGTCTTGAGGACCACTATTGTCACATTCTGTATCCTCCTTTACTTCAGAATCCTTATCACTGTCACTGTCAATGGTAATTACAACTGGGGAACGTGAAGCATTATCTCCATGGTGTTTCTTATGCTTCTTCTTATGTTTCTTCTTTTTCTTTTTATGGTGTTTAGTTGTATCAGTAGCTTTTCCTTCATAAACTATCTCTACACTTAGGCTCCGGGTCTTCCTTTTTCTCCTTTTGTGTTTTGTCTCTCTGTCTGATGATCGGCTGTCTGAAAAGGTATCACTCTCATTTTTGTAGTTTCCATCCAATTTTGATGAAGATTTTTGGTAATGACTGTCCTTTGCTTTAGAAGCAAATTCACGAGATGGCTGAGCCACTTCGTTAGTACCCTCCAAATGCCGTGTTTTGTATTTTCGTTTCCCTCCAGGCTTTTCATTTCTCACCCGGTCAGTCCCGGTAGATGCAGTCCTTGATCTGTTACTAGACAGGCTCCTTGATCTGTGCCTTTCATAGTAGTAATACTTCCTCTCACTGTGATTATTTTTTTTCCTAGCATTTGTTCTTTCAGAAAAGGACTGAACTCTAAATTCTGGACTTGAAGACTGTCTAGAATAATGAGCTCTGGACAGAGTCCTCCTCCTGTAAGATGATTCGTACCCATCCCTGTCCTTGTTTCTACTGTAATAAGTATACTCCCATTTGTATCTGCTTCCATAATTATTTCTTAAATAATAACGATCTCTATTTCTGCTCCGTGATCTTCTTTTACCATGATCACTGCTACGAGACCTTGATCTGCTTGTGCTTTCACTACTTAGAGACAGAGTTTGGCTTCTTCTGGACCAACTGCTATCTCTAGTTCTTGATCTCTTTTTGTCTCTTCTCCCTCTAGGTCTGCTACTTTCCCTGCTTCTGGATCGTTTACTTTTCATTCTTTTCTTCCCATGATGCTTTCTATGATTCTTCTGATCATGCCCACTTCTACTCTGAGAACGTGAATCTGAACTTCTTGATCTTCCCCTCTTTCTGTGTCTATGGTTATATGGAGAATATACTCTGTCTCCTCTTACAGATGAGTTCAGGTTTCTGGGAGATGACAATGATGTAGATCGTTTCTCTTCCTTCTTTGATTTGATTCTTGTACTAGAATCACAATGACCTTTATTTATTTGTTCATCCTTTCCAAGGACAGAGTGTGGAGATGAGCATCTACTAACATCGCTATCACCAGAACTGTAAGATTGCTCCTGTTCTTGTGTCTTCACTGTCTCCATTTTCTCATAAGAACCTAAGTCCTCAGAATCAGAGGACAGTTCAACAAGTTCTGGGGTCCTCTCAGCTAGTGGTTTAACAAACCCAACAATGACACAATTATCTGAAGAATCATCACTGTCATTATTTAGGTCGTCATTGGTTTGTACTCCTTGTATCTGAGACGTGGCTCCTCCTGTGACAAGTTCTTCATCTGAACTGTCAGAAGTATTTAAAAGAGAAGACATAGTAACGTGTACCTGCTCTGAGCTTGAGTAAGATGGTCCTGGAGTTTCATCATCCCATGGTGCCTGACTAACAGTGGCTACATTAATATCCAGCTCTTGGGTCTCAGCCTCATCTGGAGATATTGTTATGACTGAAGAATCAGAATGGCTGCCTTCTTCGTATGAAGGAGCAGGGCAATCATAATTGGCATGCTGGTCAAAGGCTGCCATGTTAAAAGGAGATCGGGCAAAACTGATAAATTCATGTATAAAATGCTCAGTTCGATTAAGTAAAAATGGTCTTAAATCAGACACAAATGCCTGACTCTCCAAGTCATAGCGAGTAACATTACTCATGATAATATGCTGGACAATATTCACTAAAGATCCATGAGCTCCAAAAAGAACTGTAAGTTCACGTTTTAACCAGGGGACTAATCTGTGAAGGCAAGCTGGATTTCTACGGAAAAATTCAGCTGAAATATCCCTGTAGCGGCCACCATCTTCAATATTTCTAACTCGAGCACCAGCACGATAAAGAGTTCGTCTAAAATTAATAATATCTTGTTCTTGAATTTTCCGCAAAGATCTTTCATCTGCCGTAGTTGGCCTCCTTACTGCAATCTGTCTCATAAACTGAGGAATTTCAACATCTCTAGGTCTTGTTGAAATGCCTAACCCTTCAAACAGTACTCCACTATCCGGTGGAGTTGTTGTTCTTCTGTTCACAGGACCACTAGGTGAATACACAGAAGCATTTCGTTCCCTTGTCAGAGTTGTACGGTAGCGAAATCGTCGATCAGGGGTGACAAAAGAA | ACATAAATATTTGTCTTAACAGTCCATAAGCACCATCAAGGCAGGGAGCATAACTGCTTTGCTCTATTGATAAAACAGAACCGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGGTCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAACCGGACATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAAGTGAGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCCAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAAAAAACCCCAAAACTTAGTGCAGAACCTGCCACATAGTAGGCACTGCAATTTCTACTGAATAAAGAATGAATACAGTAGCAAGGCAAAGGCAAACTGAAGGCTGAATTAAGATTTAACTCAAGCTCCACTGTTCAGTGGCAATCCTACATCAGCATAGATGTAATTTTATCATCCCTAAAACAAGATAAAACATAACCACTTTATATGAAAGAACTACCAATGTAAAAGAAGTATGACAAGGGTTTTTCATGTTTATTTAGCAAGTTAAATGCTGTTTTTACTGATGATAGAAAGCAAATAAGATACTCCTCAAAATCAAAGAAAATAATTAAAACTATAAAGTATTTGTTCACCTGAAGTTCAGTATTTATGACATAATTATGCCCTTAGCTACTTTCAAGATTTTAACTTTACTAAAATAAACTTTAAAAAAAAATACTGCATAGGAAAATGTCTGATTCTTGTTTTAAAGTGTTACTGTTTTATTTTTTTTCTTTTGTTGAATACACATTTGTTTTACTGGCAGTCCAGATAAACAAGTATATAAAGGAAATAGTAAATTTTTATTTTGGCAGAAGATAAACTGTGCAGATTAAAATGCCTCAATTTAACCTGAAGAAATGGTTTTGAATCATATAAATTTTTAAGAAGAAAAATAAAGACTGTCCAAAGGGATTCTCCTAGCTTATAACACATTTCCAGAATAACTCTCAAAAAAAAAAAATTCAAAAATACTCATTGACTACCTTAAAAATATGTCAATACCGTATGGCTTTATGAAATAACTTCTAAAATTTATATAATTTTTCTTATTTAAAAAGGACCCCAAGTTTTAAATAAGCTGCTAGCAGTATCATTTTCTTCACTTAAAAGTGCATATCTTTGAGGGTGGGACATACATTTTGAACAAATAATGATTTTTACAAATTAACACCAAAAAAAAAATCATTTAAAATATTGTAAGGAGGAAGAGAGTTTTCACCAAATGTCATCTTTAAATAGACTGCAGTAGACGACATTCTTCCTTTTTCCTTTTTATAACATCATAATTCTCAATGAAATGCTTTGGCAGTTTTAAGACATATCACAGTCTCTACCAAGACATACTGACATTAATGATGTCCGTGGCGATGGCAATTGCCTTGATGGCTCAGTTTGAAGAGACACAATGTTACTGGGCTGGTTCTCCAAATCAGAAACAAAGGTGCTCTCTTCTCTTACATCGAGAGTTTGTTCAACTGAAGCTGCCAGAGGTGGAATATTATCTACAGTTTTGTTGGCATTATTCAAGTTGTTACTAAGTGTGGCAATATCACATTCCTTGTCCAGCACACCAAATTCAGCTTCTATTGTAACTACATCTTTAGTTTCAAATGGTTCCAAGGAAGGAGCCAAAAACTCATTTTGTAGAGGGTCTTGAGGACCACTATTGTCACATTCTGTATCCTCCTTTACTTCAGAATCCTTATCACTGTCACTGTCAATGGTAATTACAACTGGGGAACGTGAAGCATTATCTCCATGGTGTTTCTTATGCTTCTTCTTATGTTTCTTCTTTTTCTTTTTATGGTGTTTAGTTGTATCAGTAGCTTTTCCTTCATAAACTATCTCTACACTTAGGCTCCGGGTCTTCCTTTTTCTCCTTTTGTGTTTTGTCTCTCTGATGATCGGCTGTCTGAAAAGGTATCACTCTCATTTTTGTAGTTTCCATCCAATTTTGATGAAGATTTTTGGTAATGACTGTCCTTTGCTTTAGAAGCAAATTCACGAGATGGCTGAGCCACTTCGTTAGTACCCTCCAAATGCCGTGTTTTGTATTTTCGTTTCCCTCCAGGCTTTTCATTTCTCACCCGGTCAGTCCCGGTAGATGCAGTCCTTGATCTGTTACTAGACAGGCTCCTTGATCTGTGCCTTTCATAGTAGTAATACTTCCTCTCACTGTGATTATTTTTTTTCCTAGCATTTGTTCTTTCAGAAAAGGACTGAACTCTAAATTCTGGACTTGAAGACTGTCTAGAATAATGAGCTCTGGACAGAGTCCTCCTCCTGTAAGATGATTCGTACCCATCCCTGTCCTTGTTTCTACTGTAATAAGTATACTCCCATTTGTATCTGCTTCCATAATTATTTCTTAAATAATAACGATCTCTATTTCTGCTCCGTGATCTTCTTTTACCATGATCACTGCTACGAGACCTTGATCTGCTTGTGCTTTCACTACTTAGAGACAGAGTTTGGCTTCTTCTGGACCAACTGCTATCTCTAGTTCTTGATCTCTTTTTGTCTCTTCTCCCTCTAGGTCTGCTACTTTCCCTGCTTCTGGATCGTTTACTTTTCATTCTTTTCTTCCCATGATGCTTTCTATGATTCTTCTGATCATGCCCACTTCTACTCTGAGAACGTGAATCTGAACTTCTTGATCTTCCCCTCTTTCTGTGTCTATGGTTATATGGAGAATATACTCTGTCTCCTCTTACAGATGAGTTCAGGTTTCTGGGAGATGACAATGATGTAGATCGTTTCTCTTCCTTCTTTGATTTGATTCTTGTACTAGAATCACAATGACCTTTATTTATTTGTTCATCCTTTCCAAGGACAGAGTGTGGAGATGAGCATCTACTAACATCGCTATCACCAGAACTGTAAGATTGCTCCTGTTCTTGTGTCTTCACTGTCTCCATTTTCTCATAAGAACCTAAGTCCTCAGAATCAGAGGACAGTTCAACAAGTTCTGGGGTCCTCTCAGCTAGTGGTTTAACAAACCCAACAATGACACAATTATCTGAAGAATCATCACTGTCATTATTTAGGTCGTCATTGGTTTGTACTCCTTGTATCTGAGACGTGGCTCCTCCTGTGACAAGTTCTTCATCTGAACTGTCAGAAGTATTTAAAAGAGAAGACATAGTAACGTGTACCTGCTCTGAGCTTGAGTAAGATGGTCCTGGAGTTTCATCATCCCATGGTGCCTGACTAACAGTGGCTACATTAATATCCAGCTCTTGGGTCTCAGCCTCATCTGGAGATATTGTTATGACTGAAGAATCAGAATGGCTGCCTTCTTCGTATGAAGGAGCAGGGCAATCATAATTGGCATGCTGGTCAAAGGCTGCCATGTTAAAAGGAGATCGGGCAAAACTGATAAATTCATGTATAAAATGCTCAGTTCGATTAAGTAAAAATGGTCTTAAATCAGACACAAATGCCTGACTCTCCAAGTCATAGCGAGTAACATTACTCATGATAATATGCTGGACAATATTCACTAAAGATCCATGAGCTCCAAAAAGAACTGTAAGTTCACGTTTTAACCAGGGGACTAATCTGTGAAGGCAAGCTGGATTTCTACGGAAAAATTCAGCTGAAATATCCCTGTAGCGGCCACCATCTTCAATATTTCTAACTCGAGCACCAGCACGATAAAGAGTTCGTCTAAAATTAATAATATCTTGTTCTTGAATTTTCCGCAAAGATCTTTCATCTGCCGTAGTTGGCCTCCTTACTGCAATCTGTCTCATAAACTGAGGAATTTCAACATCTCTAGGTCTTGTTGAAATGCCTAACCCTTCAAACAGTACTCCACTATCCGGTGGAGTTGTTGTTCTTCTGTTCACAGGACCACTAGGTGAATACACAGAAGCATTTCGTTCCCTTGTCAGAGTTGTACGGTAGCGAAATCGTCGATCAGGGGTGACAAAAGAANNNN | pathogenic | 143,357 |
A genetic variant on chromosome 9, position 32542050, affects the gene TOPORS (TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_31', 'TOPORS-related_disorder'] | ACCGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGGTCAGGGGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAACCGGACATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAAGTGAGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCCAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAAAAAACCCCAAAACTTAGTGCAGAACCTGCCACATAGTAGGCACTGCAATTTCTACTGAATAAAGAATGAATACAGTAGCAAGGCAAAGGCAAACTGAAGGCTGAATTAAGATTTAACTCAAGCTCCACTGTTCAGTGGCAATCCTACATCAGCATAGATGTAATTTTATCATCCCTAAAACAAGATAAAACATAACCACTTTATATGAAAGAACTACCAATGTAAAAGAAGTATGACAAGGGTTTTTCATGTTTATTTAGCAAGTTAAATGCTGTTTTTACTGATGATAGAAAGCAAATAAGATACTCCTCAAAATCAAAGAAAATAATTAAAACTATAAAGTATTTGTTCACCTGAAGTTCAGTATTTATGACATAATTATGCCCTTAGCTACTTTCAAGATTTTAACTTTACTAAAATAAACTTTAAAAAAAAATACTGCATAGGAAAATGTCTGATTCTTGTTTTAAAGTGTTACTGTTTTATTTTTTTTCTTTTGTTGAATACACATTTGTTTTACTGGCAGTCCAGATAAACAAGTATATAAAGGAAATAGTAAATTTTTATTTTGGCAGAAGATAAACTGTGCAGATTAAAATGCCTCAATTTAACCTGAAGAAATGGTTTTGAATCATATAAATTTTTAAGAAGAAAAATAAAGACTGTCCAAAGGGATTCTCCTAGCTTATAACACATTTCCAGAATAACTCTCAAAAAAAAAAAATTCAAAAATACTCATTGACTACCTTAAAAATATGTCAATACCGTATGGCTTTATGAAATAACTTCTAAAATTTATATAATTTTTCTTATTTAAAAAGGACCCCAAGTTTTAAATAAGCTGCTAGCAGTATCATTTTCTTCACTTAAAAGTGCATATCTTTGAGGGTGGGACATACATTTTGAACAAATAATGATTTTTACAAATTAACACCAAAAAAAAAATCATTTAAAATATTGTAAGGAGGAAGAGAGTTTTCACCAAATGTCATCTTTAAATAGACTGCAGTAGACGACATTCTTCCTTTTTCCTTTTTATAACATCATAATTCTCAATGAAATGCTTTGGCAGTTTTAAGACATATCACAGTCTCTACCAAGACATACTGACATTAATGATGTCCGTGGCGATGGCAATTGCCTTGATGGCTCAGTTTGAAGAGACACAATGTTACTGGGCTGGTTCTCCAAATCAGAAACAAAGGTGCTCTCTTCTCTTACATCGAGAGTTTGTTCAACTGAAGCTGCCAGAGGTGGAATATTATCTACAGTTTTGTTGGCATTATTCAAGTTGTTACTAAGTGTGGCAATATCACATTCCTTGTCCAGCACACCAAATTCAGCTTCTATTGTAACTACATCTTTAGTTTCAAATGGTTCCAAGGAAGGAGCCAAAAACTCATTTTGTAGAGGGTCTTGAGGACCACTATTGTCACATTCTGTATCCTCCTTTACTTCAGAATCCTTATCACTGTCACTGTCAATGGTAATTACAACTGGGGAACGTGAAGCATTATCTCCATGGTGTTTCTTATGCTTCTTCTTATGTTTCTTCTTTTTCTTTTTATGGTGTTTAGTTGTATCAGTAGCTTTTCCTTCATAAACTATCTCTACACTTAGGCTCCGGGTCTTCCTTTTTCTCCTTTTGTGTTTTGTCTCTCTGTCTGATGATCGGCTGTCTGAAAAGGTATCACTCTCATTTTTGTAGTTTCCATCCAATTTTGATGAAGATTTTTGGTAATGACTGTCCTTTGCTTTAGAAGCAAATTCACGAGATGGCTGAGCCACTTCGTTAGTACCCTCCAAATGCCGTGTTTTGTATTTTCGTTTCCCTCCAGGCTTTTCATTTCTCACCCGGTCAGTCCCGGTAGATGCAGTCCTTGATCTGTTACTAGACAGGCTCCTTGATCTGTGCCTTTCATAGTAGTAATACTTCCTCTCACTGTGATTATTTTTTTTCCTAGCATTTGTTCTTTCAGAAAAGGACTGAACTCTAAATTCTGGACTTGAAGACTGTCTAGAATAATGAGCTCTGGACAGAGTCCTCCTCCTGTAAGATGATTCGTACCCATCCCTGTCCTTGTTTCTACTGTAATAAGTATACTCCCATTTGTATCTGCTTCCATAATTATTTCTTAAATAATAACGATCTCTATTTCTGCTCCGTGATCTTCTTTTACCATGATCACTGCTACGAGACCTTGATCTGCTTGTGCTTTCACTACTTAGAGACAGAGTTTGGCTTCTTCTGGACCAACTGCTATCTCTAGTTCTTGATCTCTTTTTGTCTCTTCTCCCTCTAGGTCTGCTACTTTCCCTGCTTCTGGATCGTTTACTTTTCATTCTTTTCTTCCCATGATGCTTTCTATGATTCTTCTGATCATGCCCACTTCTACTCTGAGAACGTGAATCTGAACTTCTTGATCTTCCCCTCTTTCTGTGTCTATGGTTATATGGAGAATATACTCTGTCTCCTCTTACAGATGAGTTCAGGTTTCTGGGAGATGACAATGATGTAGATCGTTTCTCTTCCTTCTTTGATTTGATTCTTGTACTAGAATCACAATGACCTTTATTTATTTGTTCATCCTTTCCAAGGACAGAGTGTGGAGATGAGCATCTACTAACATCGCTATCACCAGAACTGTAAGATTGCTCCTGTTCTTGTGTCTTCACTGTCTCCATTTTCTCATAAGAACCTAAGTCCTCAGAATCAGAGGACAGTTCAACAAGTTCTGGGGTCCTCTCAGCTAGTGGTTTAACAAACCCAACAATGACACAATTATCTGAAGAATCATCACTGTCATTATTTAGGTCGTCATTGGTTTGTACTCCTTGTATCTGAGACGTGGCTCCTCCTGTGACAAGTTCTTCATCTGAACTGTCAGAAGTATTTAAAAGAGAAGACATAGTAACGTGTACCTGCTCTGAGCTTGAGTAAGATGGTCCTGGAGTTTCATCATCCCATGGTGCCTGACTAACAGTGGCTACATTAATATCCAGCTCTTGGGTCTCAGCCTCATCTGGAGATATTGTTATGACTGAAGAATCAGAATGGCTGCCTTCTTCGTATGAAGGAGCAGGGCAATCATAATTGGCATGCTGGTCAAAGGCTGCCATGTTAAAAGGAGATCGGGCAAAACTGATAAATTCATGTATAAAATGCTCAGTTCGATTAAGTAAAAATGGTCTTAAATCAGACACAAATGCCTGACTCTCCAAGTCATAGCGAGTAACATTACTCATGATAATATGCTGGACAATATTCACTAAAGATCCATGAGCTCCAAAAAGAACTGTAAGTTCACGTTTTAACCAGGGGACTAATCTGTGAAGGCAAGCTGGATTTCTACGGAAAAATTCAGCTGAAATATCCCTGTAGCGGCCACCATCTTCAATATTTCTAACTCGAGCACCAGCACGATAAAGAGTTCGTCTAAAATTAATAATATCTTGTTCTTGAATTTTCCGCAAAGATCTTTCATCTGCCGTAGTTGGCCTCCTTACTGCAATCTGTCTCATAAACTGAGGAATTTCAACATCTCTAGGTCTTGTTGAAATGCCTAACCCTTCAAACAGTACTCCACTATCCGGTGGAGTTGTTGTTCTTCTGTTCACAGGACCACTAGGTGAATACACAGAAGCATTTCGTTCCCTTGTCAGAGTTGTACGGTAGCGAAATCGTCGATCAGGGGTGACAAAAGAACCATTATACGAAGGCCTTAGGACATACTCCTTGAAGTCATCTTCTGCCCTCACAGAATGGAAAATAGAATCAAAGGGCT | 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| pathogenic | 143,360 |
Located at chromosome 9 position 32974555, the variant affecting gene APTX (aprataxin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia,_early-onset,_with_oculomotor_apraxia_and_hypoalbuminemia'] | AGTGAAAAGTCACATCCCCAAAGATATCCACAATTTCATCAAACCCAACTTTTTAGTTTTCCCTTCACCTTTAGTTCTAATATTATCCCAAAAAACAACTGAATACAACTGTTTTATCCAAATTTATTCTCAGGGAAAAAGAAAGTAGTGGCTCTACGCAACTTTTTCATTCACCAACCACCTTTCCATGCATCAGAACCTATGCTGTGATTGTTAGCTGAACTTCAATAGTTTCCACCTACTTAAGAGAGATGCCTCAAACAAATTAACTTTATTTTCAGACAACAGGTCCAAGAAGACTTCACAGCTCAATCATGACGAACATGTGGCTGTTTCCTCACAGCCAGGAACCCTCGGTATTAGAAGAAAACTCCAACCCCCCACACCATCATCTAGCCTCTTTTCTCACTGTGAAGAACTGATGAGACAGAATTCCTGAGAAGGGAACATTTAGGTAATCTGGGATAGAAGGGCATGGAAGGACTGGACAAACTAAGCCTCCCCATGAAGGAAGGGAAAAGAATATTACAAAACAGACTAACAGAAAACAAGACCCATCAGTATCTTCAGGATAAACAAGAGGCCACTCTAGATGCTCTGATTAAAGGTTGTCCATGCCTACAGAGGCGGAGGATAAATCTAAGAAACAGAAATGTATAACCAGCCCAATGCTTCCATACTCTGCATTAGGTCAGTGTGAACATGGCTTTGCTCCCAATGGTCAGACCTGACATGGGTCCTTCTGAAGATGGTGGGTCAGGTATATCCCAGCCACCCTCACCAGAGAATACATCTATGACAAACCCAAATTCCTAATCCTGAAGTACTTTGAGCCACTCTACATTGTGGCCACTCAATAATAGAATAAATTTGTGAAAAAGCTGCATGTTTTAATTTAGGAAATGAGTAGAAGTTCACAAGCAACCCAGAATAGGTGCCAGCAGTTTGCTCCAGTGGGCCACACCACAGCAGCAGCTCAGGCTCTGCAGAATCACTGTGTCCAGTGCTTCCTGAGATGTTCTTTCAGCTGAGGAATGGAAGGCAGCAGCTGCTGGCACTCATGACAACGAAGGGGCAGCTTCAAGAGCTCAGGCATCCCATCTCGGACAGTTACTCTACCAGCCTCTTGTACCATCTCGATCACAGCTGCAGGCAAGGAAGAAAAGTCAAATCCCAGCTACTCTGGAAAACCAATATGAGATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAACGTGACTCCAATCAGTATGCCAGGCCAGGTATTCTACAGCTCCGTAAGCTTAGTTTAGACTTCCCTCAGGCAAAATGAGCTTAATCAGATTATAAATATGAGCAACCCACCTTTGAAATAATACACTCCTTCAGGACACACTCTAGGCAATCCATGTTACTCTGTCAAGAGCTCATCAGAGTGCTTTACCTCTGGTTGGCCCTTGGTAAATGCCAGCTGCCATTGTGAACACCCCATCAATGCTTAAGTTCTTACACACCAGGAAATGCTTTCCTGGTGTGTAAGAAAGCATCACACACCAGAAAATGCTTTCTTCTACATATACACAGGGTTCCCCCTGCTAATTCACCACTCCTGACAGGAGGCAGCCCCAAAGCTCCCACCCAACTGATGGCAGAAGAGACAAAGAATTGTCCACAGCTTTCTTATCCATGAACTCCACTAATTCTCACGGCAGCCTTTAAGTCCCCTTTTGTCACAATAAAACACTGACCCTGACATAATAGCTTTCTAGGTCCCCCAAGAAGACAACTCACAGCAAAGTGGCAATAATACTACAATCCAAATAATCCAGTTTCTTTTCACAGGGCTCGCTTTATAGGGAACACAAAGTTGTACATAGGTTTTTGAGGTCAGACTGTTATTCAGGGAAACAACCAAATCAAATATAAGAACAGCTCAGAAAATGAAACAAATGTGAAAACCAAGGAACACTGTTTACCTTGTGATTCTAGGAAGTATTCTGTATTGAAAGAATTCCAATGTTTTTTGTTTTTAAGGCAAGGAGAATCAAAATCCTGGCTGATCACATGAAGATGTACATGGCTAGTTGAAAGAAAAAAAAACTGAGCATTAAACTCTTTAACAACTATGGCTTAATCAAAATGACAAAGAGTATGAGTACATTGTATATTCATACTATTGAATACTCTTTGAATATTCATACTATTGAAGTGATAGTGTGTCCATTTAATTCAATTGATTCATTCATTTACTTAAGAATATTTAATGCTCAATAAGTATGTACTATGGCCAAACACTGTTCCAGGCACTGAGACTTTAGCAAGAAACAAAATGGGAAAAGCCTCTGCCCTTATAGAAATTGTACGCTAATGAGGAAAGACAAATAATAAATAAGCAAACAAATAAACAAACAAAAAAAAACTTAAAGAATTAACATTGCCAAGAAAAAATAAACAAGGAAAATGGGATAGAGTGCCCAGGGGTAGAAGCTGCCCTCTTTAGTTAACAGTGTTCAGGGAAAGCATCTCCCGGGAAGTGATTTGAACGGAGACAGCACCCAAGCAAGCTAGGTCTGTGGGAAGAGTGTCTCAGAAAGTGAGGAGGCCAAGAGCAGGGGCCCTGAGATGAGGAAAAGCTCAGTGCAACCAAGAAAGAGAAAGAAGGTAATATGGCCCAAATGTATGGCCTGAATTGTTGGAGCCAAGCAGCAGAAACGAGGCAGGAGCCAGGTCATAAAGCCTCTTAAAGGTGACAAAGGGTTTGCATTCTATTCTGAATCTACTGGGAAGCCATTGAAGGATTTTCAGCCGAAGAGTGCTACTATCTGATTTATACTCTTTTTTTTTGTTAACAATAAAAATTGAATTATAAAATGGACCACAATTTAAAAGTGGGCCTATTTTAATTTTATTATTCTTAAATTCATTCTTTTGAAAATGCAACCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGCCCAACATGGTGAAACTAACTACTAAAAATACAAAAAACTAACTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTTAGACTCCATCACTAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAAGAAAATGCACTTTATTTTTGAAATGATAAAAGATTTAACTATGAGCTGACAAAGTAGAGGTCGGCTGACATTAGTGGGTCAACTCTTCATGTAGATATTTAAATGCTGTTTTTTCTGTATTACATCAAAATGATTTGCAATAGGAAATTGGAAAAGGGGAGCAAAGCAGAGTGCAAAGCATATACTGAGGTCTTTCCATGGGTATCTGATAGAATGCAGATTCAGCACAATAAAATGTAGACTGCAGCAGTGGCCTGTAAGTGTACTCCAAGCGTACCGTAAGAACCTATGTAAAAACCATTTTTTTCTTATTCCTAACAGAAAAACAAATTTTGTTTTGTTTAAACAATAAAATGTAATGGAAAGATCTGTACTGTAAAACTACTTGCTATAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTAAACAATGAGATCACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACATACCGGGGCCTGTCAGGGGGGTGGGGGGCTCGGGGAGGGACAACATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGATGAGTTGATGGGCGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACCTATGTATCAAACCTGCCTGTTGTGCACATGGACCCTAGAACTTGAGTATAATAAAAAAAAATAAAAACTACTTGCTGTAGCCCATGTGTTCAGTTTGTTCAACAACCTCACTCACACATGATGAATTACATGAATAGAAAGTCACCAAATAAGACTCAAGACAAAAAAATTATCTATCAACCTCCATATGAAAAGACCACAGCTTTAATGATTTATACAATCCTTAAGCTTAATATCTGGTCAGTATAGGTTTCCAAATCAAAATCAAGTCATAAGC 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| pathogenic | 143,391 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 32974572, gene APTX (aprataxin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | CCAAAGATATCCACAATTTCATCAAACCCAACTTTTTAGTTTTCCCTTCACCTTTAGTTCTAATATTATCCCAAAAAACAACTGAATACAACTGTTTTATCCAAATTTATTCTCAGGGAAAAAGAAAGTAGTGGCTCTACGCAACTTTTTCATTCACCAACCACCTTTCCATGCATCAGAACCTATGCTGTGATTGTTAGCTGAACTTCAATAGTTTCCACCTACTTAAGAGAGATGCCTCAAACAAATTAACTTTATTTTCAGACAACAGGTCCAAGAAGACTTCACAGCTCAATCATGACGAACATGTGGCTGTTTCCTCACAGCCAGGAACCCTCGGTATTAGAAGAAAACTCCAACCCCCCACACCATCATCTAGCCTCTTTTCTCACTGTGAAGAACTGATGAGACAGAATTCCTGAGAAGGGAACATTTAGGTAATCTGGGATAGAAGGGCATGGAAGGACTGGACAAACTAAGCCTCCCCATGAAGGAAGGGAAAAGAATATTACAAAACAGACTAACAGAAAACAAGACCCATCAGTATCTTCAGGATAAACAAGAGGCCACTCTAGATGCTCTGATTAAAGGTTGTCCATGCCTACAGAGGCGGAGGATAAATCTAAGAAACAGAAATGTATAACCAGCCCAATGCTTCCATACTCTGCATTAGGTCAGTGTGAACATGGCTTTGCTCCCAATGGTCAGACCTGACATGGGTCCTTCTGAAGATGGTGGGTCAGGTATATCCCAGCCACCCTCACCAGAGAATACATCTATGACAAACCCAAATTCCTAATCCTGAAGTACTTTGAGCCACTCTACATTGTGGCCACTCAATAATAGAATAAATTTGTGAAAAAGCTGCATGTTTTAATTTAGGAAATGAGTAGAAGTTCACAAGCAACCCAGAATAGGTGCCAGCAGTTTGCTCCAGTGGGCCACACCACAGCAGCAGCTCAGGCTCTGCAGAATCACTGTGTCCAGTGCTTCCTGAGATGTTCTTTCAGCTGAGGAATGGAAGGCAGCAGCTGCTGGCACTCATGACAACGAAGGGGCAGCTTCAAGAGCTCAGGCATCCCATCTCGGACAGTTACTCTACCAGCCTCTTGTACCATCTCGATCACAGCTGCAGGCAAGGAAGAAAAGTCAAATCCCAGCTACTCTGGAAAACCAATATGAGATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAACGTGACTCCAATCAGTATGCCAGGCCAGGTATTCTACAGCTCCGTAAGCTTAGTTTAGACTTCCCTCAGGCAAAATGAGCTTAATCAGATTATAAATATGAGCAACCCACCTTTGAAATAATACACTCCTTCAGGACACACTCTAGGCAATCCATGTTACTCTGTCAAGAGCTCATCAGAGTGCTTTACCTCTGGTTGGCCCTTGGTAAATGCCAGCTGCCATTGTGAACACCCCATCAATGCTTAAGTTCTTACACACCAGGAAATGCTTTCCTGGTGTGTAAGAAAGCATCACACACCAGAAAATGCTTTCTTCTACATATACACAGGGTTCCCCCTGCTAATTCACCACTCCTGACAGGAGGCAGCCCCAAAGCTCCCACCCAACTGATGGCAGAAGAGACAAAGAATTGTCCACAGCTTTCTTATCCATGAACTCCACTAATTCTCACGGCAGCCTTTAAGTCCCCTTTTGTCACAATAAAACACTGACCCTGACATAATAGCTTTCTAGGTCCCCCAAGAAGACAACTCACAGCAAAGTGGCAATAATACTACAATCCAAATAATCCAGTTTCTTTTCACAGGGCTCGCTTTATAGGGAACACAAAGTTGTACATAGGTTTTTGAGGTCAGACTGTTATTCAGGGAAACAACCAAATCAAATATAAGAACAGCTCAGAAAATGAAACAAATGTGAAAACCAAGGAACACTGTTTACCTTGTGATTCTAGGAAGTATTCTGTATTGAAAGAATTCCAATGTTTTTTGTTTTTAAGGCAAGGAGAATCAAAATCCTGGCTGATCACATGAAGATGTACATGGCTAGTTGAAAGAAAAAAAAACTGAGCATTAAACTCTTTAACAACTATGGCTTAATCAAAATGACAAAGAGTATGAGTACATTGTATATTCATACTATTGAATACTCTTTGAATATTCATACTATTGAAGTGATAGTGTGTCCATTTAATTCAATTGATTCATTCATTTACTTAAGAATATTTAATGCTCAATAAGTATGTACTATGGCCAAACACTGTTCCAGGCACTGAGACTTTAGCAAGAAACAAAATGGGAAAAGCCTCTGCCCTTATAGAAATTGTACGCTAATGAGGAAAGACAAATAATAAATAAGCAAACAAATAAACAAACAAAAAAAAACTTAAAGAATTAACATTGCCAAGAAAAAATAAACAAGGAAAATGGGATAGAGTGCCCAGGGGTAGAAGCTGCCCTCTTTAGTTAACAGTGTTCAGGGAAAGCATCTCCCGGGAAGTGATTTGAACGGAGACAGCACCCAAGCAAGCTAGGTCTGTGGGAAGAGTGTCTCAGAAAGTGAGGAGGCCAAGAGCAGGGGCCCTGAGATGAGGAAAAGCTCAGTGCAACCAAGAAAGAGAAAGAAGGTAATATGGCCCAAATGTATGGCCTGAATTGTTGGAGCCAAGCAGCAGAAACGAGGCAGGAGCCAGGTCATAAAGCCTCTTAAAGGTGACAAAGGGTTTGCATTCTATTCTGAATCTACTGGGAAGCCATTGAAGGATTTTCAGCCGAAGAGTGCTACTATCTGATTTATACTCTTTTTTTTTGTTAACAATAAAAATTGAATTATAAAATGGACCACAATTTAAAAGTGGGCCTATTTTAATTTTATTATTCTTAAATTCATTCTTTTGAAAATGCAACCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGCCCAACATGGTGAAACTAACTACTAAAAATACAAAAAACTAACTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTTAGACTCCATCACTAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAAGAAAATGCACTTTATTTTTGAAATGATAAAAGATTTAACTATGAGCTGACAAAGTAGAGGTCGGCTGACATTAGTGGGTCAACTCTTCATGTAGATATTTAAATGCTGTTTTTTCTGTATTACATCAAAATGATTTGCAATAGGAAATTGGAAAAGGGGAGCAAAGCAGAGTGCAAAGCATATACTGAGGTCTTTCCATGGGTATCTGATAGAATGCAGATTCAGCACAATAAAATGTAGACTGCAGCAGTGGCCTGTAAGTGTACTCCAAGCGTACCGTAAGAACCTATGTAAAAACCATTTTTTTCTTATTCCTAACAGAAAAACAAATTTTGTTTTGTTTAAACAATAAAATGTAATGGAAAGATCTGTACTGTAAAACTACTTGCTATAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTAAACAATGAGATCACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACATACCGGGGCCTGTCAGGGGGGTGGGGGGCTCGGGGAGGGACAACATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGATGAGTTGATGGGCGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACCTATGTATCAAACCTGCCTGTTGTGCACATGGACCCTAGAACTTGAGTATAATAAAAAAAAATAAAAACTACTTGCTGTAGCCCATGTGTTCAGTTTGTTCAACAACCTCACTCACACATGATGAATTACATGAATAGAAAGTCACCAAATAAGACTCAAGACAAAAAAATTATCTATCAACCTCCATATGAAAAGACCACAGCTTTAATGATTTATACAATCCTTAAGCTTAATATCTGGTCAGTATAGGTTTCCAAATCAAAATCAAGTCATAAGCTGTTACAATAACTGCAT 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| benign | 143,392 |
Considering the variant on chromosome 9, location 32974572, involving gene APTX (aprataxin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | CCAAAGATATCCACAATTTCATCAAACCCAACTTTTTAGTTTTCCCTTCACCTTTAGTTCTAATATTATCCCAAAAAACAACTGAATACAACTGTTTTATCCAAATTTATTCTCAGGGAAAAAGAAAGTAGTGGCTCTACGCAACTTTTTCATTCACCAACCACCTTTCCATGCATCAGAACCTATGCTGTGATTGTTAGCTGAACTTCAATAGTTTCCACCTACTTAAGAGAGATGCCTCAAACAAATTAACTTTATTTTCAGACAACAGGTCCAAGAAGACTTCACAGCTCAATCATGACGAACATGTGGCTGTTTCCTCACAGCCAGGAACCCTCGGTATTAGAAGAAAACTCCAACCCCCCACACCATCATCTAGCCTCTTTTCTCACTGTGAAGAACTGATGAGACAGAATTCCTGAGAAGGGAACATTTAGGTAATCTGGGATAGAAGGGCATGGAAGGACTGGACAAACTAAGCCTCCCCATGAAGGAAGGGAAAAGAATATTACAAAACAGACTAACAGAAAACAAGACCCATCAGTATCTTCAGGATAAACAAGAGGCCACTCTAGATGCTCTGATTAAAGGTTGTCCATGCCTACAGAGGCGGAGGATAAATCTAAGAAACAGAAATGTATAACCAGCCCAATGCTTCCATACTCTGCATTAGGTCAGTGTGAACATGGCTTTGCTCCCAATGGTCAGACCTGACATGGGTCCTTCTGAAGATGGTGGGTCAGGTATATCCCAGCCACCCTCACCAGAGAATACATCTATGACAAACCCAAATTCCTAATCCTGAAGTACTTTGAGCCACTCTACATTGTGGCCACTCAATAATAGAATAAATTTGTGAAAAAGCTGCATGTTTTAATTTAGGAAATGAGTAGAAGTTCACAAGCAACCCAGAATAGGTGCCAGCAGTTTGCTCCAGTGGGCCACACCACAGCAGCAGCTCAGGCTCTGCAGAATCACTGTGTCCAGTGCTTCCTGAGATGTTCTTTCAGCTGAGGAATGGAAGGCAGCAGCTGCTGGCACTCATGACAACGAAGGGGCAGCTTCAAGAGCTCAGGCATCCCATCTCGGACAGTTACTCTACCAGCCTCTTGTACCATCTCGATCACAGCTGCAGGCAAGGAAGAAAAGTCAAATCCCAGCTACTCTGGAAAACCAATATGAGATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAAAACGTGACTCCAATCAGTATGCCAGGCCAGGTATTCTACAGCTCCGTAAGCTTAGTTTAGACTTCCCTCAGGCAAAATGAGCTTAATCAGATTATAAATATGAGCAACCCACCTTTGAAATAATACACTCCTTCAGGACACACTCTAGGCAATCCATGTTACTCTGTCAAGAGCTCATCAGAGTGCTTTACCTCTGGTTGGCCCTTGGTAAATGCCAGCTGCCATTGTGAACACCCCATCAATGCTTAAGTTCTTACACACCAGGAAATGCTTTCCTGGTGTGTAAGAAAGCATCACACACCAGAAAATGCTTTCTTCTACATATACACAGGGTTCCCCCTGCTAATTCACCACTCCTGACAGGAGGCAGCCCCAAAGCTCCCACCCAACTGATGGCAGAAGAGACAAAGAATTGTCCACAGCTTTCTTATCCATGAACTCCACTAATTCTCACGGCAGCCTTTAAGTCCCCTTTTGTCACAATAAAACACTGACCCTGACATAATAGCTTTCTAGGTCCCCCAAGAAGACAACTCACAGCAAAGTGGCAATAATACTACAATCCAAATAATCCAGTTTCTTTTCACAGGGCTCGCTTTATAGGGAACACAAAGTTGTACATAGGTTTTTGAGGTCAGACTGTTATTCAGGGAAACAACCAAATCAAATATAAGAACAGCTCAGAAAATGAAACAAATGTGAAAACCAAGGAACACTGTTTACCTTGTGATTCTAGGAAGTATTCTGTATTGAAAGAATTCCAATGTTTTTTGTTTTTAAGGCAAGGAGAATCAAAATCCTGGCTGATCACATGAAGATGTACATGGCTAGTTGAAAGAAAAAAAAACTGAGCATTAAACTCTTTAACAACTATGGCTTAATCAAAATGACAAAGAGTATGAGTACATTGTATATTCATACTATTGAATACTCTTTGAATATTCATACTATTGAAGTGATAGTGTGTCCATTTAATTCAATTGATTCATTCATTTACTTAAGAATATTTAATGCTCAATAAGTATGTACTATGGCCAAACACTGTTCCAGGCACTGAGACTTTAGCAAGAAACAAAATGGGAAAAGCCTCTGCCCTTATAGAAATTGTACGCTAATGAGGAAAGACAAATAATAAATAAGCAAACAAATAAACAAACAAAAAAAAACTTAAAGAATTAACATTGCCAAGAAAAAATAAACAAGGAAAATGGGATAGAGTGCCCAGGGGTAGAAGCTGCCCTCTTTAGTTAACAGTGTTCAGGGAAAGCATCTCCCGGGAAGTGATTTGAACGGAGACAGCACCCAAGCAAGCTAGGTCTGTGGGAAGAGTGTCTCAGAAAGTGAGGAGGCCAAGAGCAGGGGCCCTGAGATGAGGAAAAGCTCAGTGCAACCAAGAAAGAGAAAGAAGGTAATATGGCCCAAATGTATGGCCTGAATTGTTGGAGCCAAGCAGCAGAAACGAGGCAGGAGCCAGGTCATAAAGCCTCTTAAAGGTGACAAAGGGTTTGCATTCTATTCTGAATCTACTGGGAAGCCATTGAAGGATTTTCAGCCGAAGAGTGCTACTATCTGATTTATACTCTTTTTTTTTGTTAACAATAAAAATTGAATTATAAAATGGACCACAATTTAAAAGTGGGCCTATTTTAATTTTATTATTCTTAAATTCATTCTTTTGAAAATGCAACCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGCCCAACATGGTGAAACTAACTACTAAAAATACAAAAAACTAACTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGCACTCCAACCTGGGTGACAAAGTTAGACTCCATCACTAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAAAGAAAATGCACTTTATTTTTGAAATGATAAAAGATTTAACTATGAGCTGACAAAGTAGAGGTCGGCTGACATTAGTGGGTCAACTCTTCATGTAGATATTTAAATGCTGTTTTTTCTGTATTACATCAAAATGATTTGCAATAGGAAATTGGAAAAGGGGAGCAAAGCAGAGTGCAAAGCATATACTGAGGTCTTTCCATGGGTATCTGATAGAATGCAGATTCAGCACAATAAAATGTAGACTGCAGCAGTGGCCTGTAAGTGTACTCCAAGCGTACCGTAAGAACCTATGTAAAAACCATTTTTTTCTTATTCCTAACAGAAAAACAAATTTTGTTTTGTTTAAACAATAAAATGTAATGGAAAGATCTGTACTGTAAAACTACTTGCTATAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTAAACAATGAGATCACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACATACCGGGGCCTGTCAGGGGGGTGGGGGGCTCGGGGAGGGACAACATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGATGAGTTGATGGGCGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACCTATGTATCAAACCTGCCTGTTGTGCACATGGACCCTAGAACTTGAGTATAATAAAAAAAAATAAAAACTACTTGCTGTAGCCCATGTGTTCAGTTTGTTCAACAACCTCACTCACACATGATGAATTACATGAATAGAAAGTCACCAAATAAGACTCAAGACAAAAAAATTATCTATCAACCTCCATATGAAAAGACCACAGCTTTAATGATTTATACAATCCTTAAGCTTAATATCTGGTCAGTATAGGTTTCCAAATCAAAATCAAGTCATAAGCTGTTACAATAACTGCAT 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| benign | 143,393 |
Variant at chromosome 9, position 32984804, gene APTX (aprataxin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia,_early-onset,_with_oculomotor_apraxia_and_hypoalbuminemia'] | AGGGCTCAGTGGCCAAGGGCTCTGTTAGTCAGGGGCTCTGCATTAGGGAAACAGGATTATGGGTGACTTTCCCTCCTAAATTTTCAAATCAGCCTTTAACAATAAAAATATATTTATATTTTTAAAGTGAGGTACAACATACATCCACCCTATGACCTAACAATTCCATCTCCAAATATTTATTCTTTTTTTTTCTTCTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCATAGCTTACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCCAACTCAACCTCCCAAGTAGCAGGTGTGCACCACCACCCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGACTGGGATCCCTAAATATTTACTCAAGGGGAAAAAAATAAATAAAGTACATATGTCTATGATATACACAATAACACACATGAATCTCAAAATTATGCTGACCCAAAAAAGCCAGACCAAAAAAGAGTATGCAATGTATGATTCCATTTATACATGGTAGCTCTAGAAGAGACAAAAACTATCTATGCTGAAGGAAATAAAAGCAATGCTTGAGGGAGGATTAACTGGAAAGGGGCACAAGGGAACTTTCTGGGATGAAAGGATAGACATCTTCTGTATCTTAATCAGAATGATAGTGAAAAGATTATACACGCTTATGAAAACTGATCAAACTATGCATCTTATTATGCACTTTATTGTATGTAAGTTATGCCTCAACTTAAAAGAATCAGTACTGACTAGGGAAAAATCTGGCACAAAGATTTCATTTGGTTCAAGTGGCCAGTAACCTAAGTCATAATTATTCACCTAAATAAAATGTGAGTGTTGGTAGTTAAAAAAAAATAAGCAGAGAAAATCCTGTCACATGCTACAACATGGATAAGACTTGAAGACATTATGTAAAGTAAAATAAGTAAGTAAATAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAGGACAAATATGTCCTTGTATGATTCCTCTAATATGAGGTACCTAGAGTAGTCAAATTCACAGGGAAGGAAAGTACAATGGTGGTTGCCAGGAGTGGGAGGGGGAAATGGAGAGTTATTATTTAAGGTACAGAGTTTCAATTTGGGAAGAGAAAACAGTTCTGGAGATAGATGGTAGTAATGGTTGCATAGTAATATGAATATAGTAATGCCAATGAATTGTACACTTAAAGATGACTAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCC | 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| pathogenic | 143,395 |
Does the variant on chromosome 9 at location 32986032 affecting gene APTX (aprataxin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GATGACTAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACC 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| benign | 143,402 |
Mutation found at chromosome 9 position 32986032, gene APTX (aprataxin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GATGACTAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACC | 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| benign | 143,403 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, position 32986033, gene APTX (aprataxin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ATGACTAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCT 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| benign | 143,404 |
Evaluate if the mutation on chromosome 9 at position 32986034 in APTX (aprataxin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | TGACTAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTA | TGACTAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 143,405 |
Gene APTX (aprataxin) variant at chromosome 9, position 32986035—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | GACTAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTAC 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| benign | 143,406 |
Does the chromosome 9 mutation at position 32986038 within gene APTX (aprataxin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTACCTG | TAAAATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTACCTGNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 143,407 |
Does the variant impacting APTX (aprataxin) on chromosome 9, position 32986041, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTACCTGCTT 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| benign | 143,408 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 9, position 32986042, gene APTX (aprataxin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | ATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTACCTGCTTT | ATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTACCTGCTTTN | benign | 143,410 |
Variant in APTX (aprataxin), chromosome 9, position 32986042—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | ATGTAAATTTTGTTATGTATATTATATCACAGTTTTTTAAAAACAAAATAAAAACTCTAAAATCTAGACTTATCATCTTATTGCTTAAATCAAAGAAATCACGGAGATCCACCTTGCTTGTATTCTTTGAAAGAAATCAGTCATTCCTTTCTGAATCCTTCTGGGCATAAGCCACAGGAAAACAAATTCTATACTTTTCTCTCATTTTATTTTCAAATCCTGGATCTACTACGCTGTCATTACAGAAGTCTATGATGTTTGTTTCCTTCAGAGTAATGGTCCTTAATCATTCTGGGGTTATAGACGCTTTTGAAGAATCTGATAAAAGCCACTGACCACAATTCTTTATCTGAGGATAATGAAGCTGCTTCATCTAGTTCATATATTAGGCTCTCGAAGATTTATATTTTGAGAGGAACAAAGAACCAAATATGACTGAATTATAGGCAGAAGTGGGAACTCAAAGCTTGCATGCAAGTCAGGCAGAGAGGTGGAAGCTTCAGCCCACCTGCTTTGGAAAAACTCCATCCCACTTCCCTGGGTCTCAGTGCAATATGTGCCCTCAGCAAGCCCAGGCTGAATCTATCTGCCCACCTGGACAGAACCAGGAGCCAGCAGCACTACCCACCTGGCTTACCTCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCCCAATCGGAAGCGGAGTTTGCTGGACCCAGCAAAATCTACAATCACCTTTTCCCCCACAGTGTGCATATGCTTAAGGAGTTCAAGGTGTTCCCTGGCCACAGCCTTCAGACTGGAAATGGAGGTCCACGGTAAGACCAGCCAATGGTAACGGGCCTTTGGGTATTTATCCTTTATCACCACCACCTGCTCATCTTTGTAAACCTAGCAGAGGGATACAAGAGAAGGAAACAGACATCTACTAAGAATCTTCTGTGTGCCTGGTTGTTATATTCACTAAGTCACTTAATTCCCACAGTCTTGTGCAAATGGTTTTAATAGCCCAGTTTTGAGAGAGGAGAGCACTGAAATTCAGACAGGTTGAGTGTCTTGCACAAGTCATAGTTCCTAAGAGGGAAATCTAGGATTCCAACTCAGATGTGGTTGACTCCAGAGTCTGTTTTCAACCACCACACTACACAGAATACACAGAAGATGCACAGTACAAAATAGTTCCCAAGAATGTGATGTAAAATCTCTGTAGACATAAATTCAAAAGCATCCTTCTCCACTCCAACATGGCAGACTGTGTGACACGTACACGTGGGTTCCAGTGAGCCCTATTAGACCTGCCCCTTGTCAACAAGGAATATAATTGAAGTGGGACTCAAAGGCTCCTCAAGGATGATGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTCTGACTGTTAATGCCAGGGCAGCACAGTACTACTGTCACAGTGTATTATCTCTGATGCTCCCCTGAAAGGAACCATACTAAGGTTAATGCAACTTCCCTTAAAGTACCCAGAAGTTTAAAAGGCACAAGGCAGAGGGGATATTCATTTGAAGAACTCAGCTTTCTCTCCAAACAATGACAGCTGCTACTTTATTGCCAATGTGAAAAGCCTCTTGTTCTCACAGAACAGCCCAATAAAATGAATCTCATTCAGAAAGACTGATATCCTTTGATTTCATTTGTAATTAAGACCTCTGTGGAGTGGTCATTTACAACATGAAATGTACTGAAATTCCAAAATTGTATTCTGACCTGCATTTTGGGGTCCTGCATAGAAATCTTCAAGCCTTGACTCCAGTGGCCCAGGGATTCCTAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAATGTAAATTACAAATGCCAATAATTAAATTTGGCAACAGTTAATACTGTGTGATAGCACAACTAAACTTGGAAATAAGCTTAGTTTTTGAGAATTAAACAAGATTCACTTGACTCTGCTTCACTCCATTGCCTTCCTATATTCTCTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGTGATCACTGCAACCTCCGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCAGGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACTGGCCTCCACCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGACCCTATATTCTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCCAGCCTCTGGAGTTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATTAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAGCACACCCAGCTGTTTTTTATTATTGTTGTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGTGTACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGAGTTTCACAATGTTTGCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAGCCTTCCTATATTCACAGCTGGCTGTTCTAAATGAAGGCGAGAAATGCCAGAGTATGAGTCATACCTTCTTTGCCCTCTCTCACTGCAGCTACAGCCTGACCAATTCTCCACTTTGACATCAGCATATGAATTACATGATCTATGAAAACCTTCTATAGATGCATAAACAACTGATCCACTTTAGTTGTTCAATGTTAAGTACACACTGCCATTATTGTTGTACCTTCAGGTGGCTTACCTCAGGAATTTAAGAAAAAAGCACATAAAGGAACATTCATCCAAATGATTTTCACGCCACAAACAAGTGACTCTTTCATCATGGTTAATAACCCCTCACGCATTTCTGAACTTTAAAGTGTACAAAACAATTAAGCAGTCATTATATTTCATTTCTTCTCCACATCATCTACCAATCACACTACCCTCACCTTTTTGATAGGTGCATCTTTTCCCTTCTTTAGGGGCACAGAGCATTGGCCAGAGTTGCTCCCAGGTTCCAGCCCTGTCCCAGCCTCAGCTTCCTGAGCAGCATCCCTTTCTATAGAATCACTGTTGCCTGATCTCTTTCTCTTCCTGTGTGTTTCCAGGCCAGGGTTCTTTGCCTCTTCCTCAAACTCTACAATATATGGATAAAGTTCATTCACCATGTGGAGAACCTGGCCAGGCTGCAGCTTCACCTCTTGGTCCTTCCCAATTACGACTGAGTCAATGCTGGTGGGATTGACTCCTACCTATGGAATAAACAATCAGAAAATAATTATAATAATAGCAACAGCACCTACAGTAAGATAGCCACTGCTATGTTAACCACTTACTATATGCCAAGCACCTTGCCTTATGTTCACCTATATTACTCCATCACTTCCATACATGACAGAGAAGCCTTCACTGGCTGGCACAGACACTCTAAAGTCAACAGCATAAGAAAATCATCGAGTATAAAATTCCAAGTTATAAATACACCTACCTGCTTT 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| benign | 143,411 |
Evaluate this variant at chromosome 9, position 33113895, gene B4GALT1 (beta-1,4-galactosyltransferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | CCCTGTGGGTGGGAGCCTCAACTGGGGTGGGAGCACCTGTGAAAACCTGAGGTGGAACAGGAGGCTTTAGGCACCGAAGTTCTTGGGAGGGAGTTGGGGTGTGGGTTCGGCTGAACTTCTTTCTAGATCACTAATTAAAAGGCACATTCATGCTGGGGAATGGATAGTCTGTTTGACCCTGAGTGCCACAGTCAAGTTTTAGGGGACAGGCAAGAGGCAAAGGAACAAAAAGGGAGACGAAGGAAGGAATGAGAAAGGCAGGGGAAAAGAGGAAGGAGGAAGAACTGGTAACAAAGGGTGGGCCACGGAGTGTGGCTAGCAGAGCCTCTGAGGGAGGTGGCCCCCACCAGAACAGAGGCTCCCTCTGCCTGGGGAGGTGCAAAGGGCTGGTAAACAACCTGACTGCTGTTATTTACAACCCCCCAGCCTAGGGGCCTGAGGGGTCAGTCTAAGGAGGCTGAGGCTCCCTCCGCCCTGCCCACCTGGGGAGGGTTGGGGAAGTGGAGAGTTCTGCACAGTAGGTGCAGAGGCTTCTGTCTCCCAGGTATCCTCCCCGAGGTCTGGCAGGATAATGCTGACCGGGAGGCCTTACCTGCCAAGGGGCCAGAGGGTGATTTTGCTCTTGAGAAAACCTGGCCTGCCAGCTAAATCATAGGCCTATTTGTGGCCACTACAGCATATATTTATTTTTCTCCCTAAAAAATGCTCAATACCCCTCCCCATATTTAAAACACCACAATAAAAATACATAGGAAATTCAAGTTTACATAGCATGCCAAGAAAAATAAATTGTCATGACTTAACATTAAACAGCTATGCAAATTTGGATCAACACAAAATCAAGCTAGATCATAATTAGAACTCGATCTGTTCTTTCTTTAAAATACTACAAACTACTATTTAAAAAAAAACACAACAACTTTACATTCAGAAATCAGACAATCTGGAGATAGGCCACTGAATGCGAGAAACCCAAGGCTTTTGCTCTGATGCTAGAGTTGCCCTGGAATCCACACACATAGGACAAAAGGTCCAGGGCTCAAGTTTTAAAATCCTTTTGCTAAGAAAAGACATATGCACAGTGATTGCAGTGGTTGCATACCACTGAAAGAAGGGGGTGGGGGGAGGACGTAACATTAAGAATGGTTGAAATTTTGTGTTTTTCTGTTAAATTACAACTACCAAAAAGATCACACCAATCCAATTTTAGCAGCACTCTCCGAATTTTCACGAATAAGAAAACCATAATTTAAAGAAAAATTCTAACCTATTTCACGACAATTTAGCAATTCTATCACCGGGAATGTGTTCCACGGCCACCAAATTTTGGGATGTGTACAGTTCTGACTCTGGGGTGACACTGCGAACACATCAAGAAACCCGCAAAGGCATAAACACCTTGCAGAGCTAAGAATTCACATGCCGAGCCAAGTTGGGGGCAAAATATCCCACTCGTCCTGGTCATCTGGAAAGCCATCTGAATGATGAGCGAAGGGGACCTGTCACTCAGACTGGTAAAAATGAGAGGGACCAGCCCAGCAGATTGGCAGAGACACACAGCAGAGGTCCCTGGCTAATTTCAGGTCTCTTATCCGTGTACCAAAACGCTAGCTCGGTGTCCCGATGTCCACTGTGATTTGGGTATACAATGGGTATCTCTGTACATCCAGCACCTGGTAGGTGAGTGAGTTCAAACCATCAGAGAGCATTGTCTCCTTTGTGTGTGCAATTCGGTCAAACCTACAAGGAAAAGAGCACAAGGAGATTGTCTTAAAACAAAAATCTTAAGAAGAAATCATCACACGTACTTCCTCCTCCCTCTCCACTGTAACCTGACCACCTCAATTTCCCTCTAGGCCCAGAGCCTCGGACCTGCAGCCTACCTCATCCTAAAGGGGGAAGGAGTATGAATAAACAAAGAATGCACCTCTGAGGATTGGGTTCATTTTTCTTGTCTCTTGAGTGGCGGATCATGCGACACCTCCCGACCACAGCATTTGGGCGAGATATAGACATGCCTCTAAAAACTAATCTGCAAAGAGTAAAGGGAAAGTCATTATCACAGAGCTGCCATACACTTGGCCTGAGAGCCCCGGCTGCAAGACTGTTGCTCCATCCACCATCACCCTTGCTGTTCTCACTCAGCCCACAACCCAGCATCATGCCAGAACCCAGCCCAGCATGACCCTGGTTAAAACTCACATTCCGACTCCATGTCCTTTTACAACTGGTTCTGCGGTTTGTGGTGTTGACTACCATGTGCCAGACACTGGGGCCGTGTGCCCCACAGAATATACAGTGTGAATGCTTCAAACATAGGGCCTTTAGGGCCAGGATGGAGGTGAGAAGAGGAAGATGAGGTTGGAGACACAGAGGAAGAAGCATAGAGTTTGTAACCTCTGCTGGAGCAAGCCTAGGCAGAGCCCAGTTGAGGATGAACAGGTATCTGCCATAGCATTTTGGGCAGCCAGGATGGCACAGGCAAAGGCATGGAAGTGAGAGCAAGCCTAGTGCCCTCAGGGAGCAACGTAAGCTCCTGGGGACTGGTGACAAGGGTCTGGGGTAGGACGTGGCAGGTGATGGGCTGAAAAGGGCCAGGCTAAGTCACAGAGGCCTTCTCAGAGCATCCCACAAACGGTTGCCAGTATCTGAAAGGGGCCTAATATACAGTATTTCCAAAATGCTTTTAGCCATGGGGAAGTCTCTGGAAAGTAGTATACGAATGGAGGGCTTCAGAACATGTGGGAAAAGGCAGAAAAAAACAAATGGAGGGCTGAGAACAAGACTAGAGGCAGCCAGAACAGGGTGGAGGATTCTGTGTTGGTCCAAGGAAAAGGAATGAGGACCAAAATGAAAGCCTGGAGAGCAGGACAGCAAAGTTAGTTAAGAGGCAGAACTGGCTGATCCCAGACCACTTAAACATTCCTGGCCTTGCCTGGCACACAGTAAGTGGTGCATAGAAAGTGTTAGGTCCTTTATCTTTCAAGAAAGTTGCTCCACACACCACCCATCCTTCTAGTGCCACTGCGTTAGCATGGGACTAGATGCCTGCGGATGCTCCCTCCCTCCCCAGCTGTTCTGACCATTCAGACCTGTGGTATCCTGTCGGCCCTGCACACTGTCATATCAGTCCAGAGTGTCTGCCCAGGAGTGCCTCTGTGGAAGCAGGCTTGCTTCTGTCTGGACCCTATGTCCAGGTTTTCAGTGTCCTGGGCCTGCCTGGCACAGTGCTCTGTATGCAGCAGATGTTCAATGTGCACACACTTGATACCCCATCTACATACTAAAACTGGAGTTTCCTTCAAGGCTTATATTGAAGACGTGGGTCTCTGTTAAGTTTGCACACAATGGTAACTTGAATGACTTGGGTGTTGCTCTGACAGACACCTTCTGTTAACTGGTACTGCAATTTAGAAAGGCTGCACCAGGGTGTATTCTGATATTAAACTCAGTAATGAGCTCAGACTGGCTCCTGGAGGGAGAAGGTGCTCATCGGTGGCTGGTGGGGTTGAAGCCTCTACAGCCAGAGGACTGAGCAGAATGTTCTTTCAAATGCTACTGATAGATGTTTTTTACCACTGTAAATGACAACCCACATCATAATGATTTACCAGCTTAAAAAGAGCCCCAGGATGTGGATGGGACAGAACTGACCAGGCCATAATGGTTGCTGGGGCTGGATAGGTCCTCAAAGGTTTATTATACTACAGTATCTCTTTTGTATATGTGAAAATACTCCAAAATAAAAATATAACACAAAGCTTCTGTGAAGACAGTTAGGATTCTGCTCAAGGAAACTTGTTTCACAGTGAAAGGGGACCATAATGAAAGGAGGGATTTTTACAAAGGACATTGGTTTACTCCTTGAGTACAAAACGGCATGCAGCAAGTCAAAGTAAACTTGCCCCGTCACTTGGTTCCCATTTGACATTTTTCCAGGCCAATACAAAAATCTCAGAAACTCATTTTCCTACAGATCCCTTTTAGCACCTGCAGGACCTGTAGGAAGCCACACCTAAGAATGTGGGCTGACTAGGGGTGCATCCCATCTGAGGGTCAGTCCTTGGGGAACAACCAAGCATTGGTTAAAAAACTG | CCCTGTGGGTGGGAGCCTCAACTGGGGTGGGAGCACCTGTGAAAACCTGAGGTGGAACAGGAGGCTTTAGGCACCGAAGTTCTTGGGAGGGAGTTGGGGTGTGGGTTCGGCTGAACTTCTTTCTAGATCACTAATTAAAAGGCACATTCATGCTGGGGAATGGATAGTCTGTTTGACCCTGAGTGCCACAGTCAAGTTTTAGGGGACAGGCAAGAGGCAAAGGAACAAAAAGGGAGACGAAGGAAGGAATGAGAAAGGCAGGGGAAAAGAGGAAGGAGGAAGAACTGGTAACAAAGGGTGGGCCACGGAGTGTGGCTAGCAGAGCCTCTGAGGGAGGTGGCCCCCACCAGAACAGAGGCTCCCTCTGCCTGGGGAGGTGCAAAGGGCTGGTAAACAACCTGACTGCTGTTATTTACAACCCCCCAGCCTAGGGGCCTGAGGGGTCAGTCTAAGGAGGCTGAGGCTCCCTCCGCCCTGCCCACCTGGGGAGGGTTGGGGAAGTGGAGAGTTCTGCACAGTAGGTGCAGAGGCTTCTGTCTCCCAGGTATCCTCCCCGAGGTCTGGCAGGATAATGCTGACCGGGAGGCCTTACCTGCCAAGGGGCCAGAGGGTGATTTTGCTCTTGAGAAAACCTGGCCTGCCAGCTAAATCATAGGCCTATTTGTGGCCACTACAGCATATATTTATTTTTCTCCCTAAAAAATGCTCAATACCCCTCCCCATATTTAAAACACCACAATAAAAATACATAGGAAATTCAAGTTTACATAGCATGCCAAGAAAAATAAATTGTCATGACTTAACATTAAACAGCTATGCAAATTTGGATCAACACAAAATCAAGCTAGATCATAATTAGAACTCGATCTGTTCTTTCTTTAAAATACTACAAACTACTATTTAAAAAAAAACACAACAACTTTACATTCAGAAATCAGACAATCTGGAGATAGGCCACTGAATGCGAGAAACCCAAGGCTTTTGCTCTGATGCTAGAGTTGCCCTGGAATCCACACACATAGGACAAAAGGTCCAGGGCTCAAGTTTTAAAATCCTTTTGCTAAGAAAAGACATATGCACAGTGATTGCAGTGGTTGCATACCACTGAAAGAAGGGGGTGGGGGGAGGACGTAACATTAAGAATGGTTGAAATTTTGTGTTTTTCTGTTAAATTACAACTACCAAAAAGATCACACCAATCCAATTTTAGCAGCACTCTCCGAATTTTCACGAATAAGAAAACCATAATTTAAAGAAAAATTCTAACCTATTTCACGACAATTTAGCAATTCTATCACCGGGAATGTGTTCCACGGCCACCAAATTTTGGGATGTGTACAGTTCTGACTCTGGGGTGACACTGCGAACACATCAAGAAACCCGCAAAGGCATAAACACCTTGCAGAGCTAAGAATTCACATGCCGAGCCAAGTTGGGGGCAAAATATCCCACTCGTCCTGGTCATCTGGAAAGCCATCTGAATGATGAGCGAAGGGGACCTGTCACTCAGACTGGTAAAAATGAGAGGGACCAGCCCAGCAGATTGGCAGAGACACACAGCAGAGGTCCCTGGCTAATTTCAGGTCTCTTATCCGTGTACCAAAACGCTAGCTCGGTGTCCCGATGTCCACTGTGATTTGGGTATACAATGGGTATCTCTGTACATCCAGCACCTGGTAGGTGAGTGAGTTCAAACCATCAGAGAGCATTGTCTCCTTTGTGTGTGCAATTCGGTCAAACCTACAAGGAAAAGAGCACAAGGAGATTGTCTTAAAACAAAAATCTTAAGAAGAAATCATCACACGTACTTCCTCCTCCCTCTCCACTGTAACCTGACCACCTCAATTTCCCTCTAGGCCCAGAGCCTCGGACCTGCAGCCTACCTCATCCTAAAGGGGGAAGGAGTATGAATAAACAAAGAATGCACCTCTGAGGATTGGGTTCATTTTTCTTGTCTCTTGAGTGGCGGATCATGCGACACCTCCCGACCACAGCATTTGGGCGAGATATAGACATGCCTCTAAAAACTAATCTGCAAAGAGTAAAGGGAGTCATTATCACAGAGCTGCCATACACTTGGCCTGAGAGCCCCGGCTGCAAGACTGTTGCTCCATCCACCATCACCCTTGCTGTTCTCACTCAGCCCACAACCCAGCATCATGCCAGAACCCAGCCCAGCATGACCCTGGTTAAAACTCACATTCCGACTCCATGTCCTTTTACAACTGGTTCTGCGGTTTGTGGTGTTGACTACCATGTGCCAGACACTGGGGCCGTGTGCCCCACAGAATATACAGTGTGAATGCTTCAAACATAGGGCCTTTAGGGCCAGGATGGAGGTGAGAAGAGGAAGATGAGGTTGGAGACACAGAGGAAGAAGCATAGAGTTTGTAACCTCTGCTGGAGCAAGCCTAGGCAGAGCCCAGTTGAGGATGAACAGGTATCTGCCATAGCATTTTGGGCAGCCAGGATGGCACAGGCAAAGGCATGGAAGTGAGAGCAAGCCTAGTGCCCTCAGGGAGCAACGTAAGCTCCTGGGGACTGGTGACAAGGGTCTGGGGTAGGACGTGGCAGGTGATGGGCTGAAAAGGGCCAGGCTAAGTCACAGAGGCCTTCTCAGAGCATCCCACAAACGGTTGCCAGTATCTGAAAGGGGCCTAATATACAGTATTTCCAAAATGCTTTTAGCCATGGGGAAGTCTCTGGAAAGTAGTATACGAATGGAGGGCTTCAGAACATGTGGGAAAAGGCAGAAAAAAACAAATGGAGGGCTGAGAACAAGACTAGAGGCAGCCAGAACAGGGTGGAGGATTCTGTGTTGGTCCAAGGAAAAGGAATGAGGACCAAAATGAAAGCCTGGAGAGCAGGACAGCAAAGTTAGTTAAGAGGCAGAACTGGCTGATCCCAGACCACTTAAACATTCCTGGCCTTGCCTGGCACACAGTAAGTGGTGCATAGAAAGTGTTAGGTCCTTTATCTTTCAAGAAAGTTGCTCCACACACCACCCATCCTTCTAGTGCCACTGCGTTAGCATGGGACTAGATGCCTGCGGATGCTCCCTCCCTCCCCAGCTGTTCTGACCATTCAGACCTGTGGTATCCTGTCGGCCCTGCACACTGTCATATCAGTCCAGAGTGTCTGCCCAGGAGTGCCTCTGTGGAAGCAGGCTTGCTTCTGTCTGGACCCTATGTCCAGGTTTTCAGTGTCCTGGGCCTGCCTGGCACAGTGCTCTGTATGCAGCAGATGTTCAATGTGCACACACTTGATACCCCATCTACATACTAAAACTGGAGTTTCCTTCAAGGCTTATATTGAAGACGTGGGTCTCTGTTAAGTTTGCACACAATGGTAACTTGAATGACTTGGGTGTTGCTCTGACAGACACCTTCTGTTAACTGGTACTGCAATTTAGAAAGGCTGCACCAGGGTGTATTCTGATATTAAACTCAGTAATGAGCTCAGACTGGCTCCTGGAGGGAGAAGGTGCTCATCGGTGGCTGGTGGGGTTGAAGCCTCTACAGCCAGAGGACTGAGCAGAATGTTCTTTCAAATGCTACTGATAGATGTTTTTTACCACTGTAAATGACAACCCACATCATAATGATTTACCAGCTTAAAAAGAGCCCCAGGATGTGGATGGGACAGAACTGACCAGGCCATAATGGTTGCTGGGGCTGGATAGGTCCTCAAAGGTTTATTATACTACAGTATCTCTTTTGTATATGTGAAAATACTCCAAAATAAAAATATAACACAAAGCTTCTGTGAAGACAGTTAGGATTCTGCTCAAGGAAACTTGTTTCACAGTGAAAGGGGACCATAATGAAAGGAGGGATTTTTACAAAGGACATTGGTTTACTCCTTGAGTACAAAACGGCATGCAGCAAGTCAAAGTAAACTTGCCCCGTCACTTGGTTCCCATTTGACATTTTTCCAGGCCAATACAAAAATCTCAGAAACTCATTTTCCTACAGATCCCTTTTAGCACCTGCAGGACCTGTAGGAAGCCACACCTAAGAATGTGGGCTGACTAGGGGTGCATCCCATCTGAGGGTCAGTCCTTGGGGAACAACCAAGCATTGGTTAAAAAACTGNN | benign | 143,450 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 34343180, gene NUDT2 (nudix hydrolase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Complex_neurodevelopmental_disorder', 'Intellectual_developmental_disorder_with_or_without_peripheral_neuropathy', 'Intellectual_disability', 'NUDT2-associated_condition'] | TACTATGAATAGGAATATTCACACTTGTCTCCGGATCACATGAGTCACACTGCCTTGTTCCTCTCACTACCTGATGTCAGTGGACCTCTCCTAATCCTTTCCTGCTTCGGCAGAAGCTACCCTGTTAATTAACACTGATGGACAGAATACTGAATAGATGCCCCTGGGAGGGGTGTGCTCAGGGACTTCCATACACCTCTGAGGGGAGGTAGGACGTCCTGAGTCAGTATCACCCATCACTACTAGCATCCCTCCCACCTTGCTCCCCTGATGCATTACCTGTCTGTCTTTGTGTACACCACTATAGGAGGTGCTTGTGCAGAGAAAATTCCCCAGAAGCTATAAGCTAGAATGGTTTTTAAGTGCTAAGTTTCTGGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAAACTGGAGTACAATGGCACAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGTCCACTGCCACGCCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCCCCTGGACCCTGGGGAGTTTTTTGTGCAGCAGCTGGCTCTGGGCATTGTAGACCCCTGGGAAGGATGAGGGCCCCCATCTCCAAACCAAGGAGAGAACAACTGAGTTCCTGCTCGCCATGAGCCTGTGAGCAGGAGGCCTCCCTAGAAACTTACTGGAGCCAAGGTGTAGACAGAGTCTGCCAGACCGTTCCCAGTCTTTGCCCCCTCTGGGGAAGCTGAAGATTTGTGGGAGGGGACTAGAGGTAAAGCTGAGAGCTGCTCCAGTCTGCAGAGCTTCAAGTTCTCCTACAGCAGTTTCTTGGCAGCTGTCTTCTTGGGTTTGGGTGTTGCTAACACATTTTCTTAGAAGTGGTTCTCAGCTGGCCCTTAGTCTAAGTTCCCATCAAGAGTTTCCCTATGAAACTGAAATCTGGCTTTGCCCAGTAAGAAAGAGGAAAACAATTTGGAAAAAGCCTTGATAGCTTCATGGAAACAGCTGCTCATTCAGCCGTGCAGGGTTTTGAGCCTGTTGGCCCTGGAATGTCAGGGTCCACCTGCAGACAATGTTAAGTCCTCACTGGATTGTAGGCAAAGTACTTCCTCGTCAGCTAACTTCCACTTGTTAAGAAAGGACTTCCCCCTCCTTGGAAAAATCACTTCAAGGTCTCCAATAGAAAAGTGATTCCTTAGAGCATGGGATGAAGAAAGTTCCGAAGAATAAGAAAGCAGACGTCTGAAGAAGGTCATCTCACACCATAAAAGAGCAGTATTCTAAACCTGACTTGCTATACACATGGTCTGTTTCACTCTCTGCAGAGAAGAGGGAATGGAAAGGTGGGATTGCTCAAACCCCGAGAACTAGACACTACCTGCCCTGCACCCCCTTCCCAGGCATGTTAGGATATTGCCAATCTCCAGGCTTCCTTTAGCAACACCTAGAAAAGTCACTGAATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAATATAGTGAGACCCCATCTTTACCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTTGTTCTGAATACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCGGTGAGCTGATTGCACTACTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGTGAGTCCCTGTCTCAAAGCAAAACAGAAAAAAAAAAAAATCTTGTCTGGAAAATCCAGCTTTGGGAACTTTGGAAGATTTCCTCCTCCTTTTCTTCCTCTTTTCTCCTAACTAGGCCATGTGGAACCAGGAGAGGATGACTTGGAAACAGCCCTGAGGGAGACCCAAGAGGAAGCAGGCATAGAAGCAGGCCAGCTGACCATTATTGAGGGGTTCAAAAGGGAACTCAATTATGTGGCCAGGAACAAGCCTAAAACAGTCATTTACTGGCTGGCGGAGGTGAAGGACTATGACGTGGAGATCCGCCTCTCCCATGAGCACCAAGCCTACCGCTGGCTGGGGCTGGAGGAGGCCTGCCAGTTGGCTCAGTTCAAGGAGATGAAGGCAGCGCTCCAAGAAGGACACCAGTTTCTTTGCTCCATAGAGGCCTGAGCTGACTGGAGCAGAGTCATTTGCTTCAGCAGGATCCTTGTGGGCCTTCTAAGATGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGGAAGGTTGTGCTGGTATTTGGCTCATGACAGCCAAGAGCAGATTTGTGAAATCGGCTCAACTCCCAGGTGAGAGCAAGCAAAAATCTTGGCTGGGTGGAAAGGAAGGCAAAAGAGTAAAAATTAAAAAGGCCAGGCCCAGTAAGTGTACCTTGTACTTTATAAATAAACCTCAAGCAGCTCAAGGTTGTCCTTCTAACCTGTTGTGTTTATTTCTTGGACTCTTGGCATTGGTGGAGAGAAGAAAGCTGAAGTGAATCAGAGTTCTGACCTTAACCAGAGGGAACTCTGTGTCCATACAGTATCCCCAGAGAACTTAAGAGCTAGGGATCCAAATGGAAGAGACCCAGCACTGGCAGGATGGCTCTCTCGCCTCTGGAATGCCAAGCACACCCACCCCACCCCCACCAGGGGCCCTGAGACTTTGTGACCCATAGTCAGGATTTCCAAGTGAGTGGGACTGGAGTGCAGGAATTGGGTCTGTCCTACTCACTAATATATCTTTCACCAGCAGCAGGCACATATGTTGTAAGTACTCAGTAAATATTACCTTAAATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGCCTAGGTGAGCAGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGGGTGGTGGCACACACCTGTAATTCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGAAAATGAAGGTTGCCGTGAGCTGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTGTCTCAAAAAATGAAAGTATTACCTTAAATAATTAGAGACTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCAGTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGATAACTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCATTATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAACATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCAAGAGTGAGACTGTCTCAAAAATAAATAAATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAAGTCAGGACCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATGCAAAAATTAGCAAAAATGCAAAAATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCACTTCAAATAAATAAATAAATAGAGACAGAAAGAATTTTAGACTCCCCAAGTCACAACAGAGAGAGGAGGGACAGGCAACCCTGGACCCCCAGGTCAGTGACACGTGTACTCTGTCCTCTCAGACCAGGCCTGCCTCCCAGAGTGATAAGCCTTGTTAACATGACTAAGGTCACTGGGAATGAGGCAAGCCCAGACCCAAAGGAATCTGCTGGGCCACCCAGCAGTCACATCATTACACCTGTGCATTCCTCACCTGCAGCTGCC | TACTATGAATAGGAATATTCACACTTGTCTCCGGATCACATGAGTCACACTGCCTTGTTCCTCTCACTACCTGATGTCAGTGGACCTCTCCTAATCCTTTCCTGCTTCGGCAGAAGCTACCCTGTTAATTAACACTGATGGACAGAATACTGAATAGATGCCCCTGGGAGGGGTGTGCTCAGGGACTTCCATACACCTCTGAGGGGAGGTAGGACGTCCTGAGTCAGTATCACCCATCACTACTAGCATCCCTCCCACCTTGCTCCCCTGATGCATTACCTGTCTGTCTTTGTGTACACCACTATAGGAGGTGCTTGTGCAGAGAAAATTCCCCAGAAGCTATAAGCTAGAATGGTTTTTAAGTGCTAAGTTTCTGGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAAACTGGAGTACAATGGCACAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGTCCACTGCCACGCCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCCCCTGGACCCTGGGGAGTTTTTTGTGCAGCAGCTGGCTCTGGGCATTGTAGACCCCTGGGAAGGATGAGGGCCCCCATCTCCAAACCAAGGAGAGAACAACTGAGTTCCTGCTCGCCATGAGCCTGTGAGCAGGAGGCCTCCCTAGAAACTTACTGGAGCCAAGGTGTAGACAGAGTCTGCCAGACCGTTCCCAGTCTTTGCCCCCTCTGGGGAAGCTGAAGATTTGTGGGAGGGGACTAGAGGTAAAGCTGAGAGCTGCTCCAGTCTGCAGAGCTTCAAGTTCTCCTACAGCAGTTTCTTGGCAGCTGTCTTCTTGGGTTTGGGTGTTGCTAACACATTTTCTTAGAAGTGGTTCTCAGCTGGCCCTTAGTCTAAGTTCCCATCAAGAGTTTCCCTATGAAACTGAAATCTGGCTTTGCCCAGTAAGAAAGAGGAAAACAATTTGGAAAAAGCCTTGATAGCTTCATGGAAACAGCTGCTCATTCAGCCGTGCAGGGTTTTGAGCCTGTTGGCCCTGGAATGTCAGGGTCCACCTGCAGACAATGTTAAGTCCTCACTGGATTGTAGGCAAAGTACTTCCTCGTCAGCTAACTTCCACTTGTTAAGAAAGGACTTCCCCCTCCTTGGAAAAATCACTTCAAGGTCTCCAATAGAAAAGTGATTCCTTAGAGCATGGGATGAAGAAAGTTCCGAAGAATAAGAAAGCAGACGTCTGAAGAAGGTCATCTCACACCATAAAAGAGCAGTATTCTAAACCTGACTTGCTATACACATGGTCTGTTTCACTCTCTGCAGAGAAGAGGGAATGGAAAGGTGGGATTGCTCAAACCCCGAGAACTAGACACTACCTGCCCTGCACCCCCTTCCCAGGCATGTTAGGATATTGCCAATCTCCAGGCTTCCTTTAGCAACACCTAGAAAAGTCACTGAATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAATATAGTGAGACCCCATCTTTACCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTTGTTCTGAATACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTCAAGGCTGCGGTGAGCTGATTGCACTACTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGTGAGTCCCTGTCTCAAAGCAAAACAGAAAAAAAAAAAAATCTTGTCTGGAAAATCCAGCTTTGGGAACTTTGGAAGATTTCCTCCTCCTTTTCTTCCTCTTTTCTCCTAACTAGGCCATGTGGAACCAGGAGAGGATGACTTGGAAACAGCCCTGAGGGAGACCCAAGAGGAGCAGGCATAGAAGCAGGCCAGCTGACCATTATTGAGGGGTTCAAAAGGGAACTCAATTATGTGGCCAGGAACAAGCCTAAAACAGTCATTTACTGGCTGGCGGAGGTGAAGGACTATGACGTGGAGATCCGCCTCTCCCATGAGCACCAAGCCTACCGCTGGCTGGGGCTGGAGGAGGCCTGCCAGTTGGCTCAGTTCAAGGAGATGAAGGCAGCGCTCCAAGAAGGACACCAGTTTCTTTGCTCCATAGAGGCCTGAGCTGACTGGAGCAGAGTCATTTGCTTCAGCAGGATCCTTGTGGGCCTTCTAAGATGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGGAAGGTTGTGCTGGTATTTGGCTCATGACAGCCAAGAGCAGATTTGTGAAATCGGCTCAACTCCCAGGTGAGAGCAAGCAAAAATCTTGGCTGGGTGGAAAGGAAGGCAAAAGAGTAAAAATTAAAAAGGCCAGGCCCAGTAAGTGTACCTTGTACTTTATAAATAAACCTCAAGCAGCTCAAGGTTGTCCTTCTAACCTGTTGTGTTTATTTCTTGGACTCTTGGCATTGGTGGAGAGAAGAAAGCTGAAGTGAATCAGAGTTCTGACCTTAACCAGAGGGAACTCTGTGTCCATACAGTATCCCCAGAGAACTTAAGAGCTAGGGATCCAAATGGAAGAGACCCAGCACTGGCAGGATGGCTCTCTCGCCTCTGGAATGCCAAGCACACCCACCCCACCCCCACCAGGGGCCCTGAGACTTTGTGACCCATAGTCAGGATTTCCAAGTGAGTGGGACTGGAGTGCAGGAATTGGGTCTGTCCTACTCACTAATATATCTTTCACCAGCAGCAGGCACATATGTTGTAAGTACTCAGTAAATATTACCTTAAATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGAGGCCTAGGTGAGCAGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGGGTGGTGGCACACACCTGTAATTCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGAAAATGAAGGTTGCCGTGAGCTGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTGTCTCAAAAAATGAAAGTATTACCTTAAATAATTAGAGACTGGCTAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCAGTTTGAGAGGCTGAGGTGGGTGGATAACTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCATTATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAACATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCAAGAGTGAGACTGTCTCAAAAATAAATAAATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAAGTCAGGACCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATGCAAAAATTAGCAAAAATGCAAAAATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCACTTCAAATAAATAAATAAATAGAGACAGAAAGAATTTTAGACTCCCCAAGTCACAACAGAGAGAGGAGGGACAGGCAACCCTGGACCCCCAGGTCAGTGACACGTGTACTCTGTCCTCTCAGACCAGGCCTGCCTCCCAGAGTGATAAGCCTTGTTAACATGACTAAGGTCACTGGGAATGAGGCAAGCCCAGACCCAAAGGAATCTGCTGGGCCACCCAGCAGTCACATCATTACACCTGTGCATTCCTCACCTGCAGCTGCCN | pathogenic | 143,485 |
Considering the variant on chromosome 9, location 34371222, involving gene MYORG (myogenesis regulating glycosidase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic | TTCAAGATGAGTTTTAGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAGGTGGGGAAACGGATGCATTCTCTAGGGGGTAGGGGACTGGTTTTGCTACCAGAGCTGTTGATGGAAGCTAAAGTTCACCCTGTTTCCCACCGACCCGCTCTGGCATGCCACTTTTCTCCAGACTCAGCTGCAAAGTCAGAAAAAACTCACTCCGGCTGAGGTTGCTCTTCTTAGAAAGAGAAAATGGCTGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGCATCACTAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGCCAGGCATAGTGATGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAATCGCTTGAACCTAGGAGGAGGGGTTGCAGTGAGCTGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTAAGGGGGGGCGGGGGGAAGAGAAAATGGCTGAGATGAAAGACCTTCCCCTGTCTGTTTATTGGTAGTTGTCAGTGTGTGCATGTAGCCTGTGTTCAGAAGCACAGACCACCAGAGTAAGAACATCACTCCCTTCTAGGCCACACCCCAGGCACATGTGCAGGGGGTGAGGCAGCTGAGGAATCTTGAAAGGGCTATTTATTTCCTACGAGAGTCCTGGGGAAACCGCCTGGGAGGAGGCTGGCTCAGCAATCAGAGCCTCAAATTTGCTCCATGCCCCCTTCCTCCAGATCATCCAGCCTCAGAGAGGTTGTGTTCATTTCATAGATCAGGGACCCATGATGCGTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACGCACACTCTTCAGTTAAGGCACGAAGTCTGGCCTGCATGGCCCTGCAAGTCTGTTCCCATCAGGCACATTTGGCCCAGGGCTGAGCCCATGTATGTACACAAATGGGTTAGTGCAGTGTTAGGAGTCTCTTCACAAATTGGGAACATGATGATGGCTCTGTGCTAAGCCCAGTCCTCCTGTTCCCTGGGAGGGGATCTCTTGCCTCCTTGTCAGCCAAACACCTCCCCAGCTGGACTGGGACCAAATCAGCCACAGTTCAGGTGAGTGCTGGGGACTCAGGGCCTGGCTTCTAACACTAAGAAAACACACGTTCTAAGTGTGGTGGGGGCTATTTGGAGACCTTAAATAAGATCAAGTCCCCACCTAAGATGGACAAAGATGGCCACGAAAGCCAGGAGGGGGAGGTTTCTCTTTGTGCTTTTAAACCCCAACCATGTATAACCATGTATAACAGGAAGAGAGCTGACCTTTTTCCTCTAAGCTCTCTGGCTTCCACCCCAGGGAAGAGGTTTCTGCAGATTGGTGTGAGTGTGGGGGTGGAAAGGGCACAGTAAGGATTGTGCGTTGGAGCAGGAGATTGCTTCAGTGCCCCCTCCCTAGGCCCCACCTTCAGCAGCTGGTTCCAGCACATTTAAGTCAGCAGCCACTTAATGGGTGGTATAGAGGTGGGAGGTTCCTGGGAGTACATGGTGCGGGTGTGACGGAGGGTTCAAGGTCTGCATGAAGACTGGGGGCTTTGCGGTTACCGGGCCCTGGGCTGGGTCAGGACGCCCAGGTAAAGTAGGCGATCTCATCCAGGTCGACCGGGTAATCGGTGAGCAGCACCGGCGTCTTGTCGAAAAGCTCACCCTTGTAGCTGCGCCACTTGCCGGCGGGCAAATAGACGTCGCGCTCCTGCTTGCCTGGCTCCAGCACCGGGGCCACAAGCAGCGTGTCCCCAATAAGGAACTGCGAGTCGATACGGTGAGCTGTCTCGTCGCCGGGCGCAATCCACCAAAGGGGGCGCACGATAGGGTCACCCGTGTCGGTGACCTCGCCCGCCAGCTCAAGCAACAGCGGTGCCACAAGCGAGGCCCGCAGGGCGGCGAACTTCTGCGCGATGGCCACCACTTCCGCGTCGTAGCGCCAGGGCGGGATAGAGAACTGCATGGCCGGCATAAAGGCGGCCACTTCCAGCCAGCGAATGTAGAGCTCGCGCTCGGGCACATCGCCGCCGGCTGTCCGCTGGGGCACGGCGTTGCCGCCCACCATATCGGGTAGGATGAATGGGTAGCCCAGCATGCTGACGGTGAGCACCGCGGGGATGAGTGAGCGCAACCCCAGGTCGTAGCCCCACACAGAGTCGCGATCCACCAGGCGGAAGAAGCAGGAGATGTTCTGTGACTGGTAGCCTACGCGCACCTCCGCCAGCGAGAAGAAGGGCAGCGCCATCTCAGTGTAGCGCCGGCTCCAGACGCTGGGGTCCGGCAGCGGCCGGTAGGTGCTGAAGTCCCGCGGCAGGTAGCTGACCTCGCCCGCGTCGAACTTGAAGGAAGCCACGGAGTAGCGAGAGCGCAGCCGCCGCAGGTGTCCCTGGAACCAGTCGCGGGCCTTTGGGTGCGTGAAGTCTAGCACCGCGCCGATGCCGTTCCACCAGCGCACCAGCGCAGGTAACCGGCCCGTGGGTTCGCGCACGAACAGCTCGCGCTCCACGCCCTCGCCGAAGCGCGACGAGTTGTAGTTGACAAAAGGGTGCACCCAGAGCGTGACGCGGAAGCCGGCGTCGCGCAGGCGGCGGAACATGTCGCTGGCGTTGGGGAATTTGACCTCATCGAAGTCGAAGTCGCCATAAGCAGGTGTGTACATGTCGTCGATTTCCAGGTGGCTGCTGTTGAAGTGGTGCAGGCGGATCTGTTGGGCAAAACGCAGCACCTTGTCCTGGTCCACGGCGCGCCCGTACAGCGCCCATGTGGACCAAATGGGGTCTCGGAAGGCCTCGGGTGCTGGCACCCTTGACGGCTTGTTGAAGTAGCGACGCACCATGTACTTGTGGATGGAGGTGACGTCTGAGCCCACGCACACTCGGTAGCTCAGCTCTGGCGCTGCGGCGCGGCCGGCGGGTGGCTTGTAGGGCGTGTCGTGGTAGCGCGCCTGAAGCCGCAGCGAGCGCTCCGTGCTGTTCCAGCCCAGGTGGAAGGGCACTGAGTCATTGACTTTGATGGCGGCCGCGCGCGAAGATAGCCAGTAGCGCTCGAGGATGCCCCCAAACGCGGCGTCGGAGGAGTAGACATCGCTGGTGACGAACGGCTGGGGCTCCTGCTGGCCATCCAGGCGGATGGGCCAGTGTTGCGTCCTCATCTCGGCGCCACCATACCAGTGGGCCGCCGCGTCGCCCAAGAACATGGCGTGCTCCACGGCCCGGCCCGGCGCTGCCTCCTCCCAGCGCACGCGGTAGCACATGACCGTGTCCTTGGGCCGCACAGTCTGGATGAAGAAGTGCAGCGGCAGCCCGTCGGCCGTGAGCGAGCAGCCCAGCAGGGCGCCATCGCGGCTGCAGGAGTCAAGGTCCAGCGCGCCGGAGCGGAAGGCCAGGCGGAAGACCTGCTCTCCCTTCTGATTGCGGATGGAGAAGCCGCCAGCTTTCAGGTCCAGCAGCTCCGCGCGAAGTCGCTCCGCCTTGCGTAGGGAGACGCTGTAGTAGCACCAGGCCACCACCGCGGCCAGCACAAGCAGCAGCCCCAGAACCGCGGAGCCCAGCAGCGGCTTCAGGTCTTTGGAAGGCTTGGGCTTGGCAGGTGAGAAGTTGTCGGGCAGGAAGGTGTACATAGCTGCGGCTGCGATGGCCTCGGGGTTCTGACGGTATGCGTAGCAGCCAGGCCGGCGGCGGCGGGGGTAGGCCTGGCTCTTCTCCTGAGGGTTCTGGAGCATTAGTGGGCTGCTAAGAAAGGAGCGGGCCGTGGGGCCATCTGACTGAGTTCATCTCAACCTGCTCTGAAAGGAGGAGACAGAGATGGAACTGAGCTATCTCATCCCATGATATTTCCATTTGCTGCCGCAAGCTAAGAGGAGGTGTATACTTTGGGAAGATGAATACTGGAACCTGAGGGCTTGAAGAGTGGCAAAGGTGAGACCCTTACCAGGACAATCTGTGCCTAACCCACCCTTTCTCATGGGACCTAATGCTTGCCCAAATTAGGACTCTGTGACTGGGGAGCGGCCCATGTGACTGGGAGATGGCACCCATCCTCATTTTC | TTCAAGATGAGTTTTAGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAGGTGGGGAAACGGATGCATTCTCTAGGGGGTAGGGGACTGGTTTTGCTACCAGAGCTGTTGATGGAAGCTAAAGTTCACCCTGTTTCCCACCGACCCGCTCTGGCATGCCACTTTTCTCCAGACTCAGCTGCAAAGTCAGAAAAAACTCACTCCGGCTGAGGTTGCTCTTCTTAGAAAGAGAAAATGGCTGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGCATCACTAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAGCCAGGCATAGTGATGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAATCGCTTGAACCTAGGAGGAGGGGTTGCAGTGAGCTGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTAAGGGGGGGCGGGGGGAAGAGAAAATGGCTGAGATGAAAGACCTTCCCCTGTCTGTTTATTGGTAGTTGTCAGTGTGTGCATGTAGCCTGTGTTCAGAAGCACAGACCACCAGAGTAAGAACATCACTCCCTTCTAGGCCACACCCCAGGCACATGTGCAGGGGGTGAGGCAGCTGAGGAATCTTGAAAGGGCTATTTATTTCCTACGAGAGTCCTGGGGAAACCGCCTGGGAGGAGGCTGGCTCAGCAATCAGAGCCTCAAATTTGCTCCATGCCCCCTTCCTCCAGATCATCCAGCCTCAGAGAGGTTGTGTTCATTTCATAGATCAGGGACCCATGATGCGTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACGCACACTCTTCAGTTAAGGCACGAAGTCTGGCCTGCATGGCCCTGCAAGTCTGTTCCCATCAGGCACATTTGGCCCAGGGCTGAGCCCATGTATGTACACAAATGGGTTAGTGCAGTGTTAGGAGTCTCTTCACAAATTGGGAACATGATGATGGCTCTGTGCTAAGCCCAGTCCTCCTGTTCCCTGGGAGGGGATCTCTTGCCTCCTTGTCAGCCAAACACCTCCCCAGCTGGACTGGGACCAAATCAGCCACAGTTCAGGTGAGTGCTGGGGACTCAGGGCCTGGCTTCTAACACTAAGAAAACACACGTTCTAAGTGTGGTGGGGGCTATTTGGAGACCTTAAATAAGATCAAGTCCCCACCTAAGATGGACAAAGATGGCCACGAAAGCCAGGAGGGGGAGGTTTCTCTTTGTGCTTTTAAACCCCAACCATGTATAACCATGTATAACAGGAAGAGAGCTGACCTTTTTCCTCTAAGCTCTCTGGCTTCCACCCCAGGGAAGAGGTTTCTGCAGATTGGTGTGAGTGTGGGGGTGGAAAGGGCACAGTAAGGATTGTGCGTTGGAGCAGGAGATTGCTTCAGTGCCCCCTCCCTAGGCCCCACCTTCAGCAGCTGGTTCCAGCACATTTAAGTCAGCAGCCACTTAATGGGTGGTATAGAGGTGGGAGGTTCCTGGGAGTACATGGTGCGGGTGTGACGGAGGGTTCAAGGTCTGCATGAAGACTGGGGGCTTTGCGGTTACCGGGCCCTGGGCTGGGTCAGGACGCCCAGGTAAAGTAGGCGATCTCATCCAGGTCGACCGGGTAATCGGTGAGCAGCACCGGCGTCTTGTCGAAAAGCTCACCCTTGTAGCTGCGCCACTTGCCGGCGGGCAAATAGACGTCGCGCTCCTGCTTGCCTGGCTCCAGCACCGGGGCCACAAGCAGCGTGTCCCCAATAAGGAACTGCGAGTCGATACGGTGAGCTGTCTCGTCGCCGGGCGCAATCCACCAAAGGGGGCGCACGATAGGGTCACCCGTGTCGGTGACCTCGCCCGCCAGCTCAAGCAACAGCGGTGCCACAAGCGAGGCCCGCAGGGCGGCGAACTTCTGCGCGATGGCCACCACTTCCGCGTCGTAGCGCCAGGGCGGGATAGAGAACTGCATGGCCGGCATAAAGGCGGCCACTTCCAGCCAGCGAATGTAGATAGAGCTCGCGCTCGGGCACATCGCCGCCGGCTGTCCGCTGGGGCACGGCGTTGCCGCCCACCATATCGGGTAGGATGAATGGGTAGCCCAGCATGCTGACGGTGAGCACCGCGGGGATGAGTGAGCGCAACCCCAGGTCGTAGCCCCACACAGAGTCGCGATCCACCAGGCGGAAGAAGCAGGAGATGTTCTGTGACTGGTAGCCTACGCGCACCTCCGCCAGCGAGAAGAAGGGCAGCGCCATCTCAGTGTAGCGCCGGCTCCAGACGCTGGGGTCCGGCAGCGGCCGGTAGGTGCTGAAGTCCCGCGGCAGGTAGCTGACCTCGCCCGCGTCGAACTTGAAGGAAGCCACGGAGTAGCGAGAGCGCAGCCGCCGCAGGTGTCCCTGGAACCAGTCGCGGGCCTTTGGGTGCGTGAAGTCTAGCACCGCGCCGATGCCGTTCCACCAGCGCACCAGCGCAGGTAACCGGCCCGTGGGTTCGCGCACGAACAGCTCGCGCTCCACGCCCTCGCCGAAGCGCGACGAGTTGTAGTTGACAAAAGGGTGCACCCAGAGCGTGACGCGGAAGCCGGCGTCGCGCAGGCGGCGGAACATGTCGCTGGCGTTGGGGAATTTGACCTCATCGAAGTCGAAGTCGCCATAAGCAGGTGTGTACATGTCGTCGATTTCCAGGTGGCTGCTGTTGAAGTGGTGCAGGCGGATCTGTTGGGCAAAACGCAGCACCTTGTCCTGGTCCACGGCGCGCCCGTACAGCGCCCATGTGGACCAAATGGGGTCTCGGAAGGCCTCGGGTGCTGGCACCCTTGACGGCTTGTTGAAGTAGCGACGCACCATGTACTTGTGGATGGAGGTGACGTCTGAGCCCACGCACACTCGGTAGCTCAGCTCTGGCGCTGCGGCGCGGCCGGCGGGTGGCTTGTAGGGCGTGTCGTGGTAGCGCGCCTGAAGCCGCAGCGAGCGCTCCGTGCTGTTCCAGCCCAGGTGGAAGGGCACTGAGTCATTGACTTTGATGGCGGCCGCGCGCGAAGATAGCCAGTAGCGCTCGAGGATGCCCCCAAACGCGGCGTCGGAGGAGTAGACATCGCTGGTGACGAACGGCTGGGGCTCCTGCTGGCCATCCAGGCGGATGGGCCAGTGTTGCGTCCTCATCTCGGCGCCACCATACCAGTGGGCCGCCGCGTCGCCCAAGAACATGGCGTGCTCCACGGCCCGGCCCGGCGCTGCCTCCTCCCAGCGCACGCGGTAGCACATGACCGTGTCCTTGGGCCGCACAGTCTGGATGAAGAAGTGCAGCGGCAGCCCGTCGGCCGTGAGCGAGCAGCCCAGCAGGGCGCCATCGCGGCTGCAGGAGTCAAGGTCCAGCGCGCCGGAGCGGAAGGCCAGGCGGAAGACCTGCTCTCCCTTCTGATTGCGGATGGAGAAGCCGCCAGCTTTCAGGTCCAGCAGCTCCGCGCGAAGTCGCTCCGCCTTGCGTAGGGAGACGCTGTAGTAGCACCAGGCCACCACCGCGGCCAGCACAAGCAGCAGCCCCAGAACCGCGGAGCCCAGCAGCGGCTTCAGGTCTTTGGAAGGCTTGGGCTTGGCAGGTGAGAAGTTGTCGGGCAGGAAGGTGTACATAGCTGCGGCTGCGATGGCCTCGGGGTTCTGACGGTATGCGTAGCAGCCAGGCCGGCGGCGGCGGGGGTAGGCCTGGCTCTTCTCCTGAGGGTTCTGGAGCATTAGTGGGCTGCTAAGAAAGGAGCGGGCCGTGGGGCCATCTGACTGAGTTCATCTCAACCTGCTCTGAAAGGAGGAGACAGAGATGGAACTGAGCTATCTCATCCCATGATATTTCCATTTGCTGCCGCAAGCTAAGAGGAGGTGTATACTTTGGGAAGATGAATACTGGAACCTGAGGGCTTGAAGAGTGGCAAAGGTGAGACCCTTACCAGGACAATCTGTGCCTAACCCACCCTTTCTCATGGGACCTAATGCTTGCCCAAATTAGGACTCTGTGACTGGGGAGCGGCCCATGTGACTGGGAGATGGCACCCATCCTCAT | pathogenic | 143,487 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 34459054 in gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['DNAI1-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | TTATAGGCCCAAGGGTAGACCTGTTTCTGGCCACCCTGCCTAACACAGAAGCAGAACTTCAGAACTTGGAGAACTCAGCTCTGCTCCAGCCAGCACAGCTCAGAGAAATGGGGCATCCACACTTTCGGATTTGTAGCCCACCTTGCCTCCTTCCAATTCCAGCTCAGGCTCCAGGGGGATAAAGCGAACACAGCCTAGACATTCCCTCTCTTCCCCCCTCACTATACGAGCTGGCTAGGCCTCCACGTCTCCCACCCGGTTGCCTGACAGACAAGCGAGGTCAGGGAGCCCCCTGGGCGGTGGCCAGCAAGCATGGTCTCCCTTAGGCCTAGCCTCGGTGCACCCGAGTTGCCCTCCCCCTTCCATTCCCTCCGCGCCAGCAGCGATGACATCATTCCTCCCTGACTCCGGGACCGCGGACAGGCGGCAGGATCCGCGCCCAGCAAGGACTTCAGGCACGTAGGCCTAAGATGATGGGGGCTCTTCCCAACCAGTGCGCACAGGCAGCTCCAGCGCGACCCCACTTCCTCTCCCGTCGGTTCCCGAGCACTCTCATCTGCACCCCGATTCCCCATCTGGTCGCCGCGCACTCTCCTTCCCGGTTTAGATGCCCCCAGCCTGGTCTGCCTGCGCTCCCCACCGGAGAACGGAATTCCCAGGTTCTGCACCAACCACCTTCCCCCACTGGGTCCCTCGCCCCGGCCCAGCGTTCCTGTCCGTATATCCAGCGGACAGGCGGGCAAGCCCCTCCTCTTCTAAAAGCTGATTCCCAATCTCTCTTAGCCTGACGGCTCCCCCGCCCTAAGCATCACAGGCCTCTAGGACTAAACGCCTCCCCACCTCCCATCCCAGACCCCTGGGCCTGCCGCCGGCGGTGCCCCATGGCAGTTCCCTCGCCAGTCCCTGCTATGGGCCTCCACTAGCGGTGTGCACCTTTGTGCCCCCTCCGTTCCATCCGACGGTGCCCTGCTTCCACCGACGGTGCCCTCCGCCCTTACAGGTCCCTTTGCTCTCATCCAGCATATTCTCCCACGGTTTTCTTGTCCTGCAAGTCCCCGTCCCCCGGCAATACGTTTTCAGGGATCTCTTTGCCCCATCCGATGGCGCCCCTCCGCACGATCCCCCCGGCCTGATTCCCTCCCTCCCCCTCAAGCGACGCCCCCTCCGGCCTTGGCCTGCCCGCCGCCCGCCCCCTCACCAGCGGCTGCATCTCCGAGTGCGCGGTGGGCACCTGGAACCGGTCGATCTCCTCCATCATGGTGCCGGCGGGCGAGCGGGCCAGGGGCCGGGCGCGGCCGCGGACGCCGACAGGACCGCGCGGGGCGGCGGCCCCAGGAGCCCGGCGGGTGGTGCAGACTAGGCCTCCCCGGACCACTCGGGCGGGCAGGGGCCGGGCGGATGCAGGGGTGGGCGGGGGCGAGAGGTTCGCAGACTGGCTGAGGCCGGCGTGACTCCGTGGGCTTGCCTAGCACTACCGCGGCTGTGGCCGGGCCGAGCCGCAGGTCTTGCCTCGCCTCCTACTCCGCTGCCGCCTCCTGTCAGCAGCTCAGCCACTGCGGTGACTCGGCAACTCCACTTCCGGGTCCGGGACACCGCCCGGATCTTGCATTATTCATGAGGAGGCGGTGCCTGGGGACCCCAGCCCCACCCACATGCGGGAGTTCCGAATGCGCGCGGCCGCCCAGCTGTGATTCCTGAGGGGGCGGGGCTTAGTGGAGACTCGCTCGCCGCGCGCCCAACCCCGCCTCCTTTCCGGGCCGGCTGGGCGCGCCGAAGCGCCTGCGCCTTGGCTGCTGGTCGGTTGCTGGGTAACCGCGTCAGGGAGTTGGATTCTATCCTGCAAGGGCACGGGGACCCACAACGACGGCTGTCCCTAAAGAACCGTTGCGACTGGTAACTGAAGTGGAAGAGAGTCCAGATTTCTTGTGTGTGGTCAAGGAGACGGACAAACTTTTTGTCTTCAGACGAGGGAGCGTTTTGTAGGCTCTCCAGGGGTTGAGATGATTCCTGCTTCTGCGAAGGCTCCCCATAAACAGCCTCATAAGCAGGTAACGTACGCACACCTTCCTTCTGATGACCTCTGACCTTCGTCGTCGCCAGTGACCACTAATCATACCTCTCCTACTGATCCTTGATCTTTTCTCTGTTGACCCCAGCCTTCTCACCCCCGTGACCTCTGGTAAGTGCTCCCACTGACCTCTGACTCTGTCCTACTCTTTCCCACTAATCCCGGCCTCCTCTCCCATACTACCCCAATCCACCGTTTCTTACCTCTCTCCTTTTATCCACCATTCCCATCTCTTCACTTCACTTTACCCCATGGACTCATTCTGACCAGTCTATTCTCCTTAACTTCCCCATCCCCATTCCCACGAGTCCCTTCCTCCTTGTTCTCACATTCTTGTCCCAAAGGAATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTCGCCCTGTAGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCTCTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTGACGAATAGCTGGAACCAAAGGCATAGGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTGTGTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGCCCAGGCCCGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTACCTTGACCTTCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCAGCCTCAAAGGCATTCTTTATCCAACCCTTTGCTGTGTGCCTAGCTCCAGGCTAGGTGGGAACACAGCTCTTGCTGTTTGGGAGCCCACAGAGGGTGTGCAAGAGAACTAAACAGAATACAGGACAGGCTATGTGCAGGAGTGTGATTTTATTTTCTGTGCTGGGAGATTTATGAGGAGAGAAAGGGCAGGCAAAGAGGAAGAGGAGAGAGGCCCTTTTCTCATCCCTGTCCTCACCCCCACAGTGCACAACCCAAACACTCTGCCCCAACTATTTCTAGAGCCTCATATCTCTCTCTTCCCTGCGAGCCCCTGGTCCACTCCTATGATTCATTCAGCTATGTGAACATTATGCTCTTATTACCACCTGGACAGATGTCATCCCTTCTCACAGGAAACCCGAGTCATCCCCCACTTAACCCACTGAGCACAGAGTTCTGCTTTCTTCCTCAGCATCACCACGGAAGGCAAGGCAGTCCCAGTTTCCCAAGGAGTCTTCTGTGGTGAAGCAACTCAGTCCTTCAGGAACTTTTTCCAAACCCTTTATGAATTACCACTCAGGCTAATGTGTAGTTTCTAGCTCTGGAAAGCAGGACTTCTATATATTTATTCCAGATTTACCCCACTCAAGTCTAGGTACATTGAGGTTTAGAGAGCCAATCTCCATGCTACTTATGACTTTGCATATTTTGGTCTGGCCACCTCCATGTTAGCCTTTGCTCCTCTGCCTCTTTTACCTGGGCTTCTGTAGCAGATGGACCTGACTTTCTTAGGTCTCTGCAGCCTTGGGGAAGCTGCTAGTCCCATATGAACATGCCCTAATTTTATGTTGGGGTTGGGCTTTACGTTGAAGTTCATGTACTGTGTTTGAGCCTCCTGACCCTATATTTACAGGCAGTTTGCTTTTATTTATTTTTTATTTTTGTATTTTTTATTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGGGACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTATAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCACGATGGTCTTGGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCC | TTATAGGCCCAAGGGTAGACCTGTTTCTGGCCACCCTGCCTAACACAGAAGCAGAACTTCAGAACTTGGAGAACTCAGCTCTGCTCCAGCCAGCACAGCTCAGAGAAATGGGGCATCCACACTTTCGGATTTGTAGCCCACCTTGCCTCCTTCCAATTCCAGCTCAGGCTCCAGGGGGATAAAGCGAACACAGCCTAGACATTCCCTCTCTTCCCCCCTCACTATACGAGCTGGCTAGGCCTCCACGTCTCCCACCCGGTTGCCTGACAGACAAGCGAGGTCAGGGAGCCCCCTGGGCGGTGGCCAGCAAGCATGGTCTCCCTTAGGCCTAGCCTCGGTGCACCCGAGTTGCCCTCCCCCTTCCATTCCCTCCGCGCCAGCAGCGATGACATCATTCCTCCCTGACTCCGGGACCGCGGACAGGCGGCAGGATCCGCGCCCAGCAAGGACTTCAGGCACGTAGGCCTAAGATGATGGGGGCTCTTCCCAACCAGTGCGCACAGGCAGCTCCAGCGCGACCCCACTTCCTCTCCCGTCGGTTCCCGAGCACTCTCATCTGCACCCCGATTCCCCATCTGGTCGCCGCGCACTCTCCTTCCCGGTTTAGATGCCCCCAGCCTGGTCTGCCTGCGCTCCCCACCGGAGAACGGAATTCCCAGGTTCTGCACCAACCACCTTCCCCCACTGGGTCCCTCGCCCCGGCCCAGCGTTCCTGTCCGTATATCCAGCGGACAGGCGGGCAAGCCCCTCCTCTTCTAAAAGCTGATTCCCAATCTCTCTTAGCCTGACGGCTCCCCCGCCCTAAGCATCACAGGCCTCTAGGACTAAACGCCTCCCCACCTCCCATCCCAGACCCCTGGGCCTGCCGCCGGCGGTGCCCCATGGCAGTTCCCTCGCCAGTCCCTGCTATGGGCCTCCACTAGCGGTGTGCACCTTTGTGCCCCCTCCGTTCCATCCGACGGTGCCCTGCTTCCACCGACGGTGCCCTCCGCCCTTACAGGTCCCTTTGCTCTCATCCAGCATATTCTCCCACGGTTTTCTTGTCCTGCAAGTCCCCGTCCCCCGGCAATACGTTTTCAGGGATCTCTTTGCCCCATCCGATGGCGCCCCTCCGCACGATCCCCCCGGCCTGATTCCCTCCCTCCCCCTCAAGCGACGCCCCCTCCGGCCTTGGCCTGCCCGCCGCCCGCCCCCTCACCAGCGGCTGCATCTCCGAGTGCGCGGTGGGCACCTGGAACCGGTCGATCTCCTCCATCATGGTGCCGGCGGGCGAGCGGGCCAGGGGCCGGGCGCGGCCGCGGACGCCGACAGGACCGCGCGGGGCGGCGGCCCCAGGAGCCCGGCGGGTGGTGCAGACTAGGCCTCCCCGGACCACTCGGGCGGGCAGGGGCCGGGCGGATGCAGGGGTGGGCGGGGGCGAGAGGTTCGCAGACTGGCTGAGGCCGGCGTGACTCCGTGGGCTTGCCTAGCACTACCGCGGCTGTGGCCGGGCCGAGCCGCAGGTCTTGCCTCGCCTCCTACTCCGCTGCCGCCTCCTGTCAGCAGCTCAGCCACTGCGGTGACTCGGCAACTCCACTTCCGGGTCCGGGACACCGCCCGGATCTTGCATTATTCATGAGGAGGCGGTGCCTGGGGACCCCAGCCCCACCCACATGCGGGAGTTCCGAATGCGCGCGGCCGCCCAGCTGTGATTCCTGAGGGGGCGGGGCTTAGTGGAGACTCGCTCGCCGCGCGCCCAACCCCGCCTCCTTTCCGGGCCGGCTGGGCGCGCCGAAGCGCCTGCGCCTTGGCTGCTGGTCGGTTGCTGGGTAACCGCGTCAGGGAGTTGGATTCTATCCTGCAAGGGCACGGGGACCCACAACGACGGCTGTCCCTAAAGAACCGTTGCGACTGGTAACTGAAGTGGAAGAGAGTCCAGATTTCTTGTGTGTGGTCAAGGAGACGGACAAACTTTTTGTCTTCAGACGAGGGAGCGTTTTGTAGGCTCTCCAGGGGTTGAGATGATTCCTGCTTCTGCGAAGGCTCCCCATAAACAGCCTCATAAGCAGGTTAACGTACGCACACCTTCCTTCTGATGACCTCTGACCTTCGTCGTCGCCAGTGACCACTAATCATACCTCTCCTACTGATCCTTGATCTTTTCTCTGTTGACCCCAGCCTTCTCACCCCCGTGACCTCTGGTAAGTGCTCCCACTGACCTCTGACTCTGTCCTACTCTTTCCCACTAATCCCGGCCTCCTCTCCCATACTACCCCAATCCACCGTTTCTTACCTCTCTCCTTTTATCCACCATTCCCATCTCTTCACTTCACTTTACCCCATGGACTCATTCTGACCAGTCTATTCTCCTTAACTTCCCCATCCCCATTCCCACGAGTCCCTTCCTCCTTGTTCTCACATTCTTGTCCCAAAGGAATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTCGCCCTGTAGCCCAGGCTAGAATGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCTCTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTGACGAATAGCTGGAACCAAAGGCATAGGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTGTGTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGCCCAGGCCCGTCTCTAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTACCTTGACCTTCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCAGCCTCAAAGGCATTCTTTATCCAACCCTTTGCTGTGTGCCTAGCTCCAGGCTAGGTGGGAACACAGCTCTTGCTGTTTGGGAGCCCACAGAGGGTGTGCAAGAGAACTAAACAGAATACAGGACAGGCTATGTGCAGGAGTGTGATTTTATTTTCTGTGCTGGGAGATTTATGAGGAGAGAAAGGGCAGGCAAAGAGGAAGAGGAGAGAGGCCCTTTTCTCATCCCTGTCCTCACCCCCACAGTGCACAACCCAAACACTCTGCCCCAACTATTTCTAGAGCCTCATATCTCTCTCTTCCCTGCGAGCCCCTGGTCCACTCCTATGATTCATTCAGCTATGTGAACATTATGCTCTTATTACCACCTGGACAGATGTCATCCCTTCTCACAGGAAACCCGAGTCATCCCCCACTTAACCCACTGAGCACAGAGTTCTGCTTTCTTCCTCAGCATCACCACGGAAGGCAAGGCAGTCCCAGTTTCCCAAGGAGTCTTCTGTGGTGAAGCAACTCAGTCCTTCAGGAACTTTTTCCAAACCCTTTATGAATTACCACTCAGGCTAATGTGTAGTTTCTAGCTCTGGAAAGCAGGACTTCTATATATTTATTCCAGATTTACCCCACTCAAGTCTAGGTACATTGAGGTTTAGAGAGCCAATCTCCATGCTACTTATGACTTTGCATATTTTGGTCTGGCCACCTCCATGTTAGCCTTTGCTCCTCTGCCTCTTTTACCTGGGCTTCTGTAGCAGATGGACCTGACTTTCTTAGGTCTCTGCAGCCTTGGGGAAGCTGCTAGTCCCATATGAACATGCCCTAATTTTATGTTGGGGTTGGGCTTTACGTTGAAGTTCATGTACTGTGTTTGAGCCTCCTGACCCTATATTTACAGGCAGTTTGCTTTTATTTATTTTTTATTTTTGTATTTTTTATTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCCGATTCAAGGGACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTATAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCACGATGGTCTTGGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCC | pathogenic | 143,502 |
A genetic alteration at chromosome 9, position 34485237, in gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | TGGGCTCCGGCCTTGGCCAGCCCAGAAAGGGGCTCCCACAGTGCAGTGGGGGGCTGAAGGGCTCCTCAAATGCCACAAAGTGGGAGCCCAGGCAGGGGAGGTGCCGAGAGCAAGCGAGGGCTCTGAGGACTGCCAGCACGCTGTCACCTCTCACTTTGACTGTGAGATCCCTGGGCAGGAGCCTCCCTGAAATACTGTTTATGATATTTCCATGTCAATTTGCTTATGACTTACCTTCTGTTTTCTGTTCTTCATTTAGAGCATCAGCATAGGCAGAGGAACCAGGAAGAGAGTAAGTGCTGAGACTACCATGGTCTCTCAGCAAGATGCTAATAGTGTTTTTTTTGTTGAAAATATTATTTATGTGTTTTTAGAAAATGCAAATGAACTAAAAGAAGAATGTTAAAATCACCCTTAAACCTACCACCTTATAATAACTTTAGTTAACATGTGATGTTACATCCTCTCAGATATTTTTATGCATATATAAAATTACATGTATTTATTATTTTTCTTTGGAGGAATAAGAGAGATATATTTATTTTTAAGTGGAACCAAACTATATATGTTATTTTATAACATGTTTTTCACATAAAATATTTAGAGTGCCTTCCATTGCTAATAAATATATTTTTATAGCATCATTTGAAATTACTACATAATATTTTACCATATGTTCCTTAAGACTGTACCATAATTTGTTCAACCATGCCTCATTGGTGGACATTTAAATGCTTCCTTTTTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAGATTTGCTAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTATTTGGGAGGCCGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTATAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGAAAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAAAATAAATAAAAATAAATGTTTTCTTTTTCACTGTTATTATAAATCCTCTAACATCAGTACACCTAAATCTTTGGGCATATTCCTTAATATAAATTCCTACATGTACAAATTTGGGTAAAAGAGTATAAACAGTTATTAGGCTTTGATAAATATTTTCCAATTGATTTTTAGAAAGGTTATACTAATTTGTGAGTGCTCATTTCCCTACAGCCCCATGAATGCTGGATATTCGTTTTGGTTGTTTTATAGTTTGCCAATTTTATAGTGAAAAAATGCATTGTTTTATTTTGTATAATTTTGATTGTTAGTGAGAGTGAACATTTAAAAAAATATATCATGGGCCACTTTGGCAACATGTTTAAGTGTCTACCAGGGAAAGGCAAACCTTCTAGTCCTTGATTTTTTTGCTCCAAGGACCTAATGGGACTGTGAGGCTTAAAATAACTAAGTACAGAGAGTATTGAGTAACCTTAAGGTGGTAGTTGGGAAGATAAAATATAAATTAGAGTTGAAGTAACAGCTTATTATCCTTTCTTGATGTCTAAACCACTTTGCATAAAGCCCTGCCTTTGGCTGTTAGTCCTAAACATTAGCTTCTGGGCTTTACAGAAGGCAGTAGGGAGGAACCAGTTCTTCTGGTCCCACTACTGGGGCCAGAGGCCTACCACAACATTCCAAGTTCCAGCTAAGCCTGACCCCCAGGGCAGAGGTGGCCAGGATCTTCCAGGCAATGAGAACTCTGGCCTGAGCAGTTCTTTTGGACTCTTTCATGAGTGGTATGTTATACATTTTGTATTCTACATACAAGGGGCAGAGCTTGGCTTCTGGGAGTGTTTGTGAATGAAGGGGCTTTCTGTATGCTTGTCCAAGCAGAAAAGACACTCCCAAGCCTCATGTGAGGTTTTTGTCTAGGATGAAGATTCAGGGACTGAAGTGGGAGAAGGCACAGATGAATGGGCCCAATCCAAAGCCACAGTTAGACCCCCTGACCAGCTGGAGTTGACCGATGCGGTGAGTGAGTAGCCTCTTGTTCTTGCTCCTTGTACCTCTTCCAGTTTCGGAGATGTGTTCTTCCATAGTACATGATTAGGAGCTTGCCCAGAACCTGGGTGTGAGATGTCTGCTGATACTCTGAGGGATCCTTCTAAGCCTCAGATAGGGTTGGGGGGTCTTCATGTATGACCCTCTTGGTATTTTTCTCCCTCAGGAGTTAAAGGAGGAGTTCACTCGGATTTTGACAGCCAACAACCCACACGCACCCCAGAACATTGTCAGGTACAGCTTCAAAGTAAGTCATCCCCTCCTGGGCAGGGGCATCTATACCCATCTCCTTGGAGTGACAGTGACTTGCTACATTGCAAAAGCCTCTCAGTAATTCTAGAGGAGAGCACTTTTAAACTGAGGTCCTTGGCTAGAATCCTCAGATTTCATATGGAGTTTTCTAGAAGTTTTTGAAATTTCTTTATGAATCTCCCTTGCAGTCTTGCTGATTGTGGTCTTAAGTGTCCTGCAGAGCCAGTCTTTTCAAGAATCTTGAAATGAATCATTTGGTTAGAAAAATGCTTTTCTGATATATGTAACACATTTTTCACTAACATAAACTATTGAGTCTTCAAAAGCTGAGTTTTCCTCTAGCCAGCCATCTGGATGGAGTACAATTTCCCTCTAGACAAAAGGAGCTGGTCTTCTCCCCTCCCCACCCCCAGCCCCACTGGAGAAGTTCTAGCAGGCTCCAGTCTCAGCGTTTCTTGACATCACCGCCAGACAGGCCGGTGACCTCCTCAGGGCCCTCCTTTAGTACACATGGCGTGGGTGGGTAAGTTCTGACCTGATAGACACATATTGATATGCCTATATAGGGGACAATACTCTTTTCACTCATAGCAAGGTCAGCTCCTGTGGTTATGAACTGAAGAGAATTTCCGAGTACATTTGAGCTGCAGTGGAAGGGGTGCATATGTTTCCTATTTCGTTATTCTGAGACCCATTTGTTCCATGCTTACTGTGTGCCAGTGTCAGGTCCTATATTAGGTTTTTTACATAAAATATCTCATATAATCCTCCCCTTTCTTTGGTACAGGGACTATTAATATTCTAATTTTATGAAAACTTAGATTAAATTAGATAAACAAATTACAAAAGTTACATGACCAGAATTCAAAGCAAGATTTCAACTAGTTTGTCTGACTCCAAAGCAACATTACATTGCTTCTTTAAAAAAAATTTAAAATATATATGTGTATAATATTTTGAAAATATAATAGAAACCTATGGTACAAATTTCAAAAGATTCAAAAAAAATGAAAACACAGTCAAAATGAAACCTCCCTCTCTCCCCGTCCTCTTTCCTGAAGACAAGAAGAATTTATTTTTTTGTTTTTTTGAAAATTTTATTGAGATTTAATTCATATACTATACAATTCACCCACTTAAAGTGTACAATTCAGTGGCTTTTAGTACATTTATGGGTTGTACAATGACCACCACAATTTTAGAACATTTTCACTTCCCCGCAAGGAAACCCCAAGCCACTTAGCTGTTCCCCCTCAGTCTTCCATCCCTTCCAGCCCTCAGCAACCACTGAACTATTTTCTGTTTCTATAGATTTGCCTATTCTGGACGTTTCATATAAGTGGAATTATACACCATGTGGTCTTTTGTGACTGGCTCGTCTCACTTAGCATGATGTTTTCAATTCATGTTGTAGTATGTGTCACTACTTCATTTCTTTTTATTGCCAAATAATATTCACTTGTATGAATATACTACATTCTATTTATCCATTCATCAGTTGATGTTCATTTGAATTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTATGACTAATGCTGCTATGAACATTTGTGTGCGAGTGTTTGTGAAAGATTAGTTGAACACACTGCTTCTTATTTAAGATTGTGTAGTCAACCACTACACAAAGAGGCTGAAACAAATCCAGAAATGTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGCGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGCACAATCTCGCCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTC | TGGGCTCCGGCCTTGGCCAGCCCAGAAAGGGGCTCCCACAGTGCAGTGGGGGGCTGAAGGGCTCCTCAAATGCCACAAAGTGGGAGCCCAGGCAGGGGAGGTGCCGAGAGCAAGCGAGGGCTCTGAGGACTGCCAGCACGCTGTCACCTCTCACTTTGACTGTGAGATCCCTGGGCAGGAGCCTCCCTGAAATACTGTTTATGATATTTCCATGTCAATTTGCTTATGACTTACCTTCTGTTTTCTGTTCTTCATTTAGAGCATCAGCATAGGCAGAGGAACCAGGAAGAGAGTAAGTGCTGAGACTACCATGGTCTCTCAGCAAGATGCTAATAGTGTTTTTTTTGTTGAAAATATTATTTATGTGTTTTTAGAAAATGCAAATGAACTAAAAGAAGAATGTTAAAATCACCCTTAAACCTACCACCTTATAATAACTTTAGTTAACATGTGATGTTACATCCTCTCAGATATTTTTATGCATATATAAAATTACATGTATTTATTATTTTTCTTTGGAGGAATAAGAGAGATATATTTATTTTTAAGTGGAACCAAACTATATATGTTATTTTATAACATGTTTTTCACATAAAATATTTAGAGTGCCTTCCATTGCTAATAAATATATTTTTATAGCATCATTTGAAATTACTACATAATATTTTACCATATGTTCCTTAAGACTGTACCATAATTTGTTCAACCATGCCTCATTGGTGGACATTTAAATGCTTCCTTTTTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAGATTTGCTAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTATTTGGGAGGCCGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTATAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGAAAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAAAATAAATAAAAATAAATGTTTTCTTTTTCACTGTTATTATAAATCCTCTAACATCAGTACACCTAAATCTTTGGGCATATTCCTTAATATAAATTCCTACATGTACAAATTTGGGTAAAAGAGTATAAACAGTTATTAGGCTTTGATAAATATTTTCCAATTGATTTTTAGAAAGGTTATACTAATTTGTGAGTGCTCATTTCCCTACAGCCCCATGAATGCTGGATATTCGTTTTGGTTGTTTTATAGTTTGCCAATTTTATAGTGAAAAAATGCATTGTTTTATTTTGTATAATTTTGATTGTTAGTGAGAGTGAACATTTAAAAAAATATATCATGGGCCACTTTGGCAACATGTTTAAGTGTCTACCAGGGAAAGGCAAACCTTCTAGTCCTTGATTTTTTTGCTCCAAGGACCTAATGGGACTGTGAGGCTTAAAATAACTAAGTACAGAGAGTATTGAGTAACCTTAAGGTGGTAGTTGGGAAGATAAAATATAAATTAGAGTTGAAGTAACAGCTTATTATCCTTTCTTGATGTCTAAACCACTTTGCATAAAGCCCTGCCTTTGGCTGTTAGTCCTAAACATTAGCTTCTGGGCTTTACAGAAGGCAGTAGGGAGGAACCAGTTCTTCTGGTCCCACTACTGGGGCCAGAGGCCTACCACAACATTCCAAGTTCCAGCTAAGCCTGACCCCCAGGGCAGAGGTGGCCAGGATCTTCCAGGCAATGAGAACTCTGGCCTGAGCAGTTCTTTTGGACTCTTTCATGAGTGGTATGTTATACATTTTGTATTCTACATACAAGGGGCAGAGCTTGGCTTCTGGGAGTGTTTGTGAATGAAGGGGCTTTCTGTATGCTTGTCCAAGCAGAAAAGACACTCCCAAGCCTCATGTGAGGTTTTTGTCTAGGATGAAGATTCAGGGACTGAAGTGGGAGAAGGCACAGATGAATGGGCCCAATCCAAAGCCACAGTTAGACCCCCTGACCAGCTGGAGTTGACCGATGGCGGTGAGTGAGTAGCCTCTTGTTCTTGCTCCTTGTACCTCTTCCAGTTTCGGAGATGTGTTCTTCCATAGTACATGATTAGGAGCTTGCCCAGAACCTGGGTGTGAGATGTCTGCTGATACTCTGAGGGATCCTTCTAAGCCTCAGATAGGGTTGGGGGGTCTTCATGTATGACCCTCTTGGTATTTTTCTCCCTCAGGAGTTAAAGGAGGAGTTCACTCGGATTTTGACAGCCAACAACCCACACGCACCCCAGAACATTGTCAGGTACAGCTTCAAAGTAAGTCATCCCCTCCTGGGCAGGGGCATCTATACCCATCTCCTTGGAGTGACAGTGACTTGCTACATTGCAAAAGCCTCTCAGTAATTCTAGAGGAGAGCACTTTTAAACTGAGGTCCTTGGCTAGAATCCTCAGATTTCATATGGAGTTTTCTAGAAGTTTTTGAAATTTCTTTATGAATCTCCCTTGCAGTCTTGCTGATTGTGGTCTTAAGTGTCCTGCAGAGCCAGTCTTTTCAAGAATCTTGAAATGAATCATTTGGTTAGAAAAATGCTTTTCTGATATATGTAACACATTTTTCACTAACATAAACTATTGAGTCTTCAAAAGCTGAGTTTTCCTCTAGCCAGCCATCTGGATGGAGTACAATTTCCCTCTAGACAAAAGGAGCTGGTCTTCTCCCCTCCCCACCCCCAGCCCCACTGGAGAAGTTCTAGCAGGCTCCAGTCTCAGCGTTTCTTGACATCACCGCCAGACAGGCCGGTGACCTCCTCAGGGCCCTCCTTTAGTACACATGGCGTGGGTGGGTAAGTTCTGACCTGATAGACACATATTGATATGCCTATATAGGGGACAATACTCTTTTCACTCATAGCAAGGTCAGCTCCTGTGGTTATGAACTGAAGAGAATTTCCGAGTACATTTGAGCTGCAGTGGAAGGGGTGCATATGTTTCCTATTTCGTTATTCTGAGACCCATTTGTTCCATGCTTACTGTGTGCCAGTGTCAGGTCCTATATTAGGTTTTTTACATAAAATATCTCATATAATCCTCCCCTTTCTTTGGTACAGGGACTATTAATATTCTAATTTTATGAAAACTTAGATTAAATTAGATAAACAAATTACAAAAGTTACATGACCAGAATTCAAAGCAAGATTTCAACTAGTTTGTCTGACTCCAAAGCAACATTACATTGCTTCTTTAAAAAAAATTTAAAATATATATGTGTATAATATTTTGAAAATATAATAGAAACCTATGGTACAAATTTCAAAAGATTCAAAAAAAATGAAAACACAGTCAAAATGAAACCTCCCTCTCTCCCCGTCCTCTTTCCTGAAGACAAGAAGAATTTATTTTTTTGTTTTTTTGAAAATTTTATTGAGATTTAATTCATATACTATACAATTCACCCACTTAAAGTGTACAATTCAGTGGCTTTTAGTACATTTATGGGTTGTACAATGACCACCACAATTTTAGAACATTTTCACTTCCCCGCAAGGAAACCCCAAGCCACTTAGCTGTTCCCCCTCAGTCTTCCATCCCTTCCAGCCCTCAGCAACCACTGAACTATTTTCTGTTTCTATAGATTTGCCTATTCTGGACGTTTCATATAAGTGGAATTATACACCATGTGGTCTTTTGTGACTGGCTCGTCTCACTTAGCATGATGTTTTCAATTCATGTTGTAGTATGTGTCACTACTTCATTTCTTTTTATTGCCAAATAATATTCACTTGTATGAATATACTACATTCTATTTATCCATTCATCAGTTGATGTTCATTTGAATTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTATGACTAATGCTGCTATGAACATTTGTGTGCGAGTGTTTGTGAAAGATTAGTTGAACACACTGCTTCTTATTTAAGATTGTGTAGTCAACCACTACACAAAGAGGCTGAAACAAATCCAGAAATGTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGCGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGCACAATCTCGCCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTT | pathogenic | 143,503 |
Gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1) variant at chromosome 9, position 34485449—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia'] | TGTCAATTTGCTTATGACTTACCTTCTGTTTTCTGTTCTTCATTTAGAGCATCAGCATAGGCAGAGGAACCAGGAAGAGAGTAAGTGCTGAGACTACCATGGTCTCTCAGCAAGATGCTAATAGTGTTTTTTTTGTTGAAAATATTATTTATGTGTTTTTAGAAAATGCAAATGAACTAAAAGAAGAATGTTAAAATCACCCTTAAACCTACCACCTTATAATAACTTTAGTTAACATGTGATGTTACATCCTCTCAGATATTTTTATGCATATATAAAATTACATGTATTTATTATTTTTCTTTGGAGGAATAAGAGAGATATATTTATTTTTAAGTGGAACCAAACTATATATGTTATTTTATAACATGTTTTTCACATAAAATATTTAGAGTGCCTTCCATTGCTAATAAATATATTTTTATAGCATCATTTGAAATTACTACATAATATTTTACCATATGTTCCTTAAGACTGTACCATAATTTGTTCAACCATGCCTCATTGGTGGACATTTAAATGCTTCCTTTTTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAGATTTGCTAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTATTTGGGAGGCCGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTATAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGAAAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAAAATAAATAAAAATAAATGTTTTCTTTTTCACTGTTATTATAAATCCTCTAACATCAGTACACCTAAATCTTTGGGCATATTCCTTAATATAAATTCCTACATGTACAAATTTGGGTAAAAGAGTATAAACAGTTATTAGGCTTTGATAAATATTTTCCAATTGATTTTTAGAAAGGTTATACTAATTTGTGAGTGCTCATTTCCCTACAGCCCCATGAATGCTGGATATTCGTTTTGGTTGTTTTATAGTTTGCCAATTTTATAGTGAAAAAATGCATTGTTTTATTTTGTATAATTTTGATTGTTAGTGAGAGTGAACATTTAAAAAAATATATCATGGGCCACTTTGGCAACATGTTTAAGTGTCTACCAGGGAAAGGCAAACCTTCTAGTCCTTGATTTTTTTGCTCCAAGGACCTAATGGGACTGTGAGGCTTAAAATAACTAAGTACAGAGAGTATTGAGTAACCTTAAGGTGGTAGTTGGGAAGATAAAATATAAATTAGAGTTGAAGTAACAGCTTATTATCCTTTCTTGATGTCTAAACCACTTTGCATAAAGCCCTGCCTTTGGCTGTTAGTCCTAAACATTAGCTTCTGGGCTTTACAGAAGGCAGTAGGGAGGAACCAGTTCTTCTGGTCCCACTACTGGGGCCAGAGGCCTACCACAACATTCCAAGTTCCAGCTAAGCCTGACCCCCAGGGCAGAGGTGGCCAGGATCTTCCAGGCAATGAGAACTCTGGCCTGAGCAGTTCTTTTGGACTCTTTCATGAGTGGTATGTTATACATTTTGTATTCTACATACAAGGGGCAGAGCTTGGCTTCTGGGAGTGTTTGTGAATGAAGGGGCTTTCTGTATGCTTGTCCAAGCAGAAAAGACACTCCCAAGCCTCATGTGAGGTTTTTGTCTAGGATGAAGATTCAGGGACTGAAGTGGGAGAAGGCACAGATGAATGGGCCCAATCCAAAGCCACAGTTAGACCCCCTGACCAGCTGGAGTTGACCGATGCGGTGAGTGAGTAGCCTCTTGTTCTTGCTCCTTGTACCTCTTCCAGTTTCGGAGATGTGTTCTTCCATAGTACATGATTAGGAGCTTGCCCAGAACCTGGGTGTGAGATGTCTGCTGATACTCTGAGGGATCCTTCTAAGCCTCAGATAGGGTTGGGGGGTCTTCATGTATGACCCTCTTGGTATTTTTCTCCCTCAGGAGTTAAAGGAGGAGTTCACTCGGATTTTGACAGCCAACAACCCACACGCACCCCAGAACATTGTCAGGTACAGCTTCAAAGTAAGTCATCCCCTCCTGGGCAGGGGCATCTATACCCATCTCCTTGGAGTGACAGTGACTTGCTACATTGCAAAAGCCTCTCAGTAATTCTAGAGGAGAGCACTTTTAAACTGAGGTCCTTGGCTAGAATCCTCAGATTTCATATGGAGTTTTCTAGAAGTTTTTGAAATTTCTTTATGAATCTCCCTTGCAGTCTTGCTGATTGTGGTCTTAAGTGTCCTGCAGAGCCAGTCTTTTCAAGAATCTTGAAATGAATCATTTGGTTAGAAAAATGCTTTTCTGATATATGTAACACATTTTTCACTAACATAAACTATTGAGTCTTCAAAAGCTGAGTTTTCCTCTAGCCAGCCATCTGGATGGAGTACAATTTCCCTCTAGACAAAAGGAGCTGGTCTTCTCCCCTCCCCACCCCCAGCCCCACTGGAGAAGTTCTAGCAGGCTCCAGTCTCAGCGTTTCTTGACATCACCGCCAGACAGGCCGGTGACCTCCTCAGGGCCCTCCTTTAGTACACATGGCGTGGGTGGGTAAGTTCTGACCTGATAGACACATATTGATATGCCTATATAGGGGACAATACTCTTTTCACTCATAGCAAGGTCAGCTCCTGTGGTTATGAACTGAAGAGAATTTCCGAGTACATTTGAGCTGCAGTGGAAGGGGTGCATATGTTTCCTATTTCGTTATTCTGAGACCCATTTGTTCCATGCTTACTGTGTGCCAGTGTCAGGTCCTATATTAGGTTTTTTACATAAAATATCTCATATAATCCTCCCCTTTCTTTGGTACAGGGACTATTAATATTCTAATTTTATGAAAACTTAGATTAAATTAGATAAACAAATTACAAAAGTTACATGACCAGAATTCAAAGCAAGATTTCAACTAGTTTGTCTGACTCCAAAGCAACATTACATTGCTTCTTTAAAAAAAATTTAAAATATATATGTGTATAATATTTTGAAAATATAATAGAAACCTATGGTACAAATTTCAAAAGATTCAAAAAAAATGAAAACACAGTCAAAATGAAACCTCCCTCTCTCCCCGTCCTCTTTCCTGAAGACAAGAAGAATTTATTTTTTTGTTTTTTTGAAAATTTTATTGAGATTTAATTCATATACTATACAATTCACCCACTTAAAGTGTACAATTCAGTGGCTTTTAGTACATTTATGGGTTGTACAATGACCACCACAATTTTAGAACATTTTCACTTCCCCGCAAGGAAACCCCAAGCCACTTAGCTGTTCCCCCTCAGTCTTCCATCCCTTCCAGCCCTCAGCAACCACTGAACTATTTTCTGTTTCTATAGATTTGCCTATTCTGGACGTTTCATATAAGTGGAATTATACACCATGTGGTCTTTTGTGACTGGCTCGTCTCACTTAGCATGATGTTTTCAATTCATGTTGTAGTATGTGTCACTACTTCATTTCTTTTTATTGCCAAATAATATTCACTTGTATGAATATACTACATTCTATTTATCCATTCATCAGTTGATGTTCATTTGAATTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTATGACTAATGCTGCTATGAACATTTGTGTGCGAGTGTTTGTGAAAGATTAGTTGAACACACTGCTTCTTATTTAAGATTGTGTAGTCAACCACTACACAAAGAGGCTGAAACAAATCCAGAAATGTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGCGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGCACAATCTCGCCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCAGAAACATTT | TGTCAATTTGCTTATGACTTACCTTCTGTTTTCTGTTCTTCATTTAGAGCATCAGCATAGGCAGAGGAACCAGGAAGAGAGTAAGTGCTGAGACTACCATGGTCTCTCAGCAAGATGCTAATAGTGTTTTTTTTGTTGAAAATATTATTTATGTGTTTTTAGAAAATGCAAATGAACTAAAAGAAGAATGTTAAAATCACCCTTAAACCTACCACCTTATAATAACTTTAGTTAACATGTGATGTTACATCCTCTCAGATATTTTTATGCATATATAAAATTACATGTATTTATTATTTTTCTTTGGAGGAATAAGAGAGATATATTTATTTTTAAGTGGAACCAAACTATATATGTTATTTTATAACATGTTTTTCACATAAAATATTTAGAGTGCCTTCCATTGCTAATAAATATATTTTTATAGCATCATTTGAAATTACTACATAATATTTTACCATATGTTCCTTAAGACTGTACCATAATTTGTTCAACCATGCCTCATTGGTGGACATTTAAATGCTTCCTTTTTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAGATTTGCTAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAACTATTTGGGAGGCCGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTATAGTGAGCCGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGAAAGACTCCATCTCAAATAAATAAATAAAAATAAATAAAAATAAATGTTTTCTTTTTCACTGTTATTATAAATCCTCTAACATCAGTACACCTAAATCTTTGGGCATATTCCTTAATATAAATTCCTACATGTACAAATTTGGGTAAAAGAGTATAAACAGTTATTAGGCTTTGATAAATATTTTCCAATTGATTTTTAGAAAGGTTATACTAATTTGTGAGTGCTCATTTCCCTACAGCCCCATGAATGCTGGATATTCGTTTTGGTTGTTTTATAGTTTGCCAATTTTATAGTGAAAAAATGCATTGTTTTATTTTGTATAATTTTGATTGTTAGTGAGAGTGAACATTTAAAAAAATATATCATGGGCCACTTTGGCAACATGTTTAAGTGTCTACCAGGGAAAGGCAAACCTTCTAGTCCTTGATTTTTTTGCTCCAAGGACCTAATGGGACTGTGAGGCTTAAAATAACTAAGTACAGAGAGTATTGAGTAACCTTAAGGTGGTAGTTGGGAAGATAAAATATAAATTAGAGTTGAAGTAACAGCTTATTATCCTTTCTTGATGTCTAAACCACTTTGCATAAAGCCCTGCCTTTGGCTGTTAGTCCTAAACATTAGCTTCTGGGCTTTACAGAAGGCAGTAGGGAGGAACCAGTTCTTCTGGTCCCACTACTGGGGCCAGAGGCCTACCACAACATTCCAAGTTCCAGCTAAGCCTGACCCCCAGGGCAGAGGTGGCCAGGATCTTCCAGGCAATGAGAACTCTGGCCTGAGCAGTTCTTTTGGACTCTTTCATGAGTGGTATGTTATACATTTTGTATTCTACATACAAGGGGCAGAGCTTGGCTTCTGGGAGTGTTTGTGAATGAAGGGGCTTTCTGTATGCTTGTCCAAGCAGAAAAGACACTCCCAAGCCTCATGTGAGGTTTTTGTCTAGGATGAAGATTCAGGGACTGAAGTGGGAGAAGGCACAGATGAATGGGCCCAATCCAAAGCCACAGTTAGACCCCCTGACCAGCTGGAGTTGACCGATGCGGTGAGTGAGTAGCCTCTTGTTCTTGCTCCTTGTACCTCTTCCAGTTTCGGAGATGTGTTCTTCCATAGTACATGATTAGGAGCTTGCCCAGAACCTGGGTGTGAGATGTCTGCTGATACTCTGAGGGATCCTTCTAAGCCTCAGATAGGGTTGGGGGGTCTTCATGTATGACCCTCTTGGTATTTTTCTCCCTCAGGAGTTAAAGGAGGAGTAGTTCACTCGGATTTTGACAGCCAACAACCCACACGCACCCCAGAACATTGTCAGGTACAGCTTCAAAGTAAGTCATCCCCTCCTGGGCAGGGGCATCTATACCCATCTCCTTGGAGTGACAGTGACTTGCTACATTGCAAAAGCCTCTCAGTAATTCTAGAGGAGAGCACTTTTAAACTGAGGTCCTTGGCTAGAATCCTCAGATTTCATATGGAGTTTTCTAGAAGTTTTTGAAATTTCTTTATGAATCTCCCTTGCAGTCTTGCTGATTGTGGTCTTAAGTGTCCTGCAGAGCCAGTCTTTTCAAGAATCTTGAAATGAATCATTTGGTTAGAAAAATGCTTTTCTGATATATGTAACACATTTTTCACTAACATAAACTATTGAGTCTTCAAAAGCTGAGTTTTCCTCTAGCCAGCCATCTGGATGGAGTACAATTTCCCTCTAGACAAAAGGAGCTGGTCTTCTCCCCTCCCCACCCCCAGCCCCACTGGAGAAGTTCTAGCAGGCTCCAGTCTCAGCGTTTCTTGACATCACCGCCAGACAGGCCGGTGACCTCCTCAGGGCCCTCCTTTAGTACACATGGCGTGGGTGGGTAAGTTCTGACCTGATAGACACATATTGATATGCCTATATAGGGGACAATACTCTTTTCACTCATAGCAAGGTCAGCTCCTGTGGTTATGAACTGAAGAGAATTTCCGAGTACATTTGAGCTGCAGTGGAAGGGGTGCATATGTTTCCTATTTCGTTATTCTGAGACCCATTTGTTCCATGCTTACTGTGTGCCAGTGTCAGGTCCTATATTAGGTTTTTTACATAAAATATCTCATATAATCCTCCCCTTTCTTTGGTACAGGGACTATTAATATTCTAATTTTATGAAAACTTAGATTAAATTAGATAAACAAATTACAAAAGTTACATGACCAGAATTCAAAGCAAGATTTCAACTAGTTTGTCTGACTCCAAAGCAACATTACATTGCTTCTTTAAAAAAAATTTAAAATATATATGTGTATAATATTTTGAAAATATAATAGAAACCTATGGTACAAATTTCAAAAGATTCAAAAAAAATGAAAACACAGTCAAAATGAAACCTCCCTCTCTCCCCGTCCTCTTTCCTGAAGACAAGAAGAATTTATTTTTTTGTTTTTTTGAAAATTTTATTGAGATTTAATTCATATACTATACAATTCACCCACTTAAAGTGTACAATTCAGTGGCTTTTAGTACATTTATGGGTTGTACAATGACCACCACAATTTTAGAACATTTTCACTTCCCCGCAAGGAAACCCCAAGCCACTTAGCTGTTCCCCCTCAGTCTTCCATCCCTTCCAGCCCTCAGCAACCACTGAACTATTTTCTGTTTCTATAGATTTGCCTATTCTGGACGTTTCATATAAGTGGAATTATACACCATGTGGTCTTTTGTGACTGGCTCGTCTCACTTAGCATGATGTTTTCAATTCATGTTGTAGTATGTGTCACTACTTCATTTCTTTTTATTGCCAAATAATATTCACTTGTATGAATATACTACATTCTATTTATCCATTCATCAGTTGATGTTCATTTGAATTGTTTCTGCTTTTTGGCTATTATGACTAATGCTGCTATGAACATTTGTGTGCGAGTGTTTGTGAAAGATTAGTTGAACACACTGCTTCTTATTTAAGATTGTGTAGTCAACCACTACACAAAGAGGCTGAAACAAATCCAGAAATGTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGCGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGCACAATCTCGCCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCAGAAACA | pathogenic | 143,505 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 34489393 in gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['DNAI1-related_disorder', 'Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | CCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCAGAAACATTTCTTGAAAGGTGCTACTTGTGAGTTTTGCGAATGGCTTCCCTTGGGAAGCCCGAAAAGGTCAGAGGGAAGCTGCCTTATCCTCCCTGATGTTTTGCTGGAGCACAGTACACTCTATGGGCTCCTGTTCTTCTGACATCTGAAAGAGGACCTCTGTAGGACTCAGTGTGCTGACCATGGGAAGCACACTACAGGCAGAGGACTGGCATTGCCTTGTCAATTTCAACGTACTCTTCTTGCCCCTCATTTAGGAGCCCAAGTCTTCTGGGAAAGCTCACCTTACCCAACCTCCCAATAGCCTCCCGTGACTGGTGGCATCTTCCCACAGAACTAGTTTCCATCTCATTGGTCCTGAAAGAGCTTTAGGTCCCCAAAGCTGCTACTTTCCTTTGATGTGGTGGAGTAGAGAGGTAGATGGTTCTGATCTAGGCATGCCTTCCCTCCCCTCACAGAAGCAATGGAGTCTGGGTTTCATTCCTAAACTGAAGAGGAAGATCCCAGTCAACTACTGGGGACAAGATGAAGGTGAAATCTCAAATGAAACTGTAAGGGTAATTTATTCCTTGGGAATCTTCATCATGAAAATAGTTACTATTTTATTGAACATTAATATTGAGCATTTATTATGTGTCAGACACTGTGTTAATAGGTTGTTTTTATTATTTTTAATACTTATAATTATCATGCAAATTAGATAGTATTAGCCTTCTTTTATAGATGAAGAACTTAGGGCTTAGAGTGGTTAAGCCCAAAGTCATGAAGATAAGAAGCAGCAGAATAAAGATTCAAACCCAACTCTGCCTGCCTCCAAAGACCATGCTCTTAACCACTGCACTGACTTGTCTTCCCATACATCTGAGTTACTGAAAGAAGAAGGGCTCTGTGGTGACTTTTAAATACAGAGCTTCCCAACCTGTGTGATGGCGATCCTTCCAGCCCTCCAGGGGCAGGGAGATCTGTGCAACTGGACCCCATGAACTGGTTTCCTCTACTGTGAGTTTACCGTAGTGTGCCATACAAACATAGTTTCTATATGGCTTGAAAAGGGTTTGCATATCTGTTTTAAAAGAAGGAAGAGATCTCCGGTCTCTAAGTCAATTTTAGTGGTTGCAAGGGTGCTGATCAATGAGGAGGCTATCTGCAGGAACCAGACTACAAGCTCTGTGAAATAAGGGATTGTGTCTACTTTTTCTCAGCTTTATATCCCAGGCACCTGGAAAATACTTGGCACATTGAGGCTGTTCAAAAATTATTTCAAGAATGGATGAACAAAATGACCTGGGCTGTAAGCCTAATCCTGCTTCTCATTTGCTGTGTGACCCGGACAAATGCCAACCCATATCTTTTCTGGAATTCCATGGTCCTCTTGTATGGAACTAGGGGATTGGGGTTGTCTCTGAAGATCTATCCAGCTTTAGAATCCACTAAGTACAGTGGAGAGAGGGTTATGCCAGGTGTGTTTGATGACTCTATCTGCCCAGGGTATGTGGTATGGCAAGTGAACTTGAAACCCTTGGCATGGAAGTAGGAGACAAGACATATAAGCCAGTGATAGGCAAATCTGGAGCCACTTGAGGTTGGAAAGGCAAGGTATTTTAAAATAAATCCTTGATGATAACTTTAAAAAAGATTTTATTTCATTTGTCTTCTCTTCCTTTTCTTCTTTAAACTGAAATGCAGTGAAAACTTCAGATTAACTGAGGATTTGGTGAGTTACATTTCCTTTAACAAAGATGGACTGTCTTTGATCTTAGAGAATGAAAGCAGATTACATTTTGACTCCAGCTCTTTTAGGGATCCCTGGTCTGACTCAGCCCCTCTCTTCTTAGGAAGGCACATATAAGCCTATTGGCTTTGTGAACCAACTGGCAGTTCACTACACCCAGGTTGGGAACCTGATCCCCAAAGACTCAGATGAAGGACGGCGGCAGCATTACCGCGATGAATTAGTGGCAGGTAGGACTCTGGGCCATCCTGAAGCTACAGCCCTGAGCCTGTTCCCCTTATTCTGGTCACTCTAGGGAGTATACCTCTAAGCCAGAACTTTTCAGAGCTTCTGCTAACATAAACTCCAGGCCGGGCAGGGTGGTTCTTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACTTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACCACTGCATTCCAGCCTGGCGACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGCCCAATAGCTGGTTGTCCTGAATAGGTCAGGGAGCTAACCCATGACACTCAGGCCAAGGAAAACCCCAGGCAGAAACCAAGAAAGCCCTCCCTGCCACAGATTGGGAGAGCAGGCTTAGACTTTGAACTCATTGGCAGTATCCTACCAAGGTTCTCAGGAGTCTGTCAAGGTGATTTCAGAAACAGGAAACCTCGAAGAAGACGAAGAGCCCAAGGAGTTAGAAACTGAGCCTGGGAGTCAAACAGATGTGCCTGCAGCTGGGGTACAGTATAATATCGCTCTGTGTCCCTCTTCTTCCAGCTCAAGCTGTGGATGGAGGCTTCATGGGTAACTTGGGAAAGGAGGAGGGAGACCTAAGGTGAGAATAGAGGCTGCAGGTGCCAATGTGTCTGGCAGCATCACTCTCTCCTACCTCTGTCCTATCCTAGGACAGGGCTTGCCCCATCTCCCGGTTTTCTACCACCTTCTCACAGCTGATTCCTGATCCTCTGGGTCTTTATTTTCAGGCAGCTGAAAAAGTGACTGAAGAAGAATTGATGACTCCTAAGCAGCCCAAGGAGAGAAAGCTCACTAACCAGTTCAACTTCAGTGAGAGGGCCTCACAGACCTACAACAACCCTGTCCGGGTAGAGCAGCCCCCACCCTAGCCCCTTTGCAGCTCTTCACTGTGCCTGGCAGGGAAGAAGCAGGCCTGACCCTGGCCCTAGCAGACCTCAGCCTGGCAGGGGTGACAGGACAACAGATGCTACAGCTTATCTCCCCAAGGAGAGCTGAGAGCATGTGTTCAGGTCTCTGTAAGCTATCCAGGCAGGAGTTTAGAGGGAGTAACATGGAGGCTAGAGCTCCCAAAACTCCACTGGAAGGCTTCAGCTGGATCTGAGCTTTGTAGAGGGGTAGAAATTAGGACTTGGGAGGGGAGGGGAGGCCACAGTGTGTTCAGGGAACAGGAGGCCTAGGAGCCAGTTCAACTGAAGTTGATGATCTCTGTGATAGACCAGCTGGCAAAGGCCAGAAAGTTCCCTGACTCAGAGGCTCTTGAGAACCAGGCTGAGGGAGCCTCTCAGCGTTTCAGGTGAGAGACTCACACGTAAGGGGAGGGTTCTACAGAAATGAATCTACAGATGGAGGGCGAGGTCTACAGGGTGAGTTTTTGACAGTGCCTCATCACCCTGTGTGGTCCCTATGCTAACATTTGGTAATCTGGGTGATACAGAATGGGAAGGGGGCCCATTCCCCTGGTGGAGCCAGAGACCCTCATATTAGAGAGGCCTTCTCAGGGCAAGGGGTGTTAGTCTGATGGCCTGACAGAGGCTGACCTCTATGCCCTGGCCTGGCATCCTGCAGGTCTGTTCATCCCCCACTTAGACTGTATCTTGGTTAAAATGGGCACAGTCAGGCTTCCCTGCCCCTGCTTTCTAGCTTATACTTCTTCTGAAGGAGGCCAGAATGGACACAATATGGGCTTTGAATGCATCATTCAGTTATTCACCCAAGCCCCTCTTTACTTCCCCAGCTCTGTGTCCCAAACCTCCATCAGCCCCAGCCAAAATGCTTCTCTCAAAGATATACTGTTGGATT | CCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACTGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCCAGAAACATTTCTTGAAAGGTGCTACTTGTGAGTTTTGCGAATGGCTTCCCTTGGGAAGCCCGAAAAGGTCAGAGGGAAGCTGCCTTATCCTCCCTGATGTTTTGCTGGAGCACAGTACACTCTATGGGCTCCTGTTCTTCTGACATCTGAAAGAGGACCTCTGTAGGACTCAGTGTGCTGACCATGGGAAGCACACTACAGGCAGAGGACTGGCATTGCCTTGTCAATTTCAACGTACTCTTCTTGCCCCTCATTTAGGAGCCCAAGTCTTCTGGGAAAGCTCACCTTACCCAACCTCCCAATAGCCTCCCGTGACTGGTGGCATCTTCCCACAGAACTAGTTTCCATCTCATTGGTCCTGAAAGAGCTTTAGGTCCCCAAAGCTGCTACTTTCCTTTGATGTGGTGGAGTAGAGAGGTAGATGGTTCTGATCTAGGCATGCCTTCCCTCCCCTCACAGAAGCAATGGAGTCTGGGTTTCATTCCTAAACTGAAGAGGAAGATCCCAGTCAACTACTGGGGACAAGATGAAGGTGAAATCTCAAATGAAACTGTAAGGGTAATTTATTCCTTGGGAATCTTCATCATGAAAATAGTTACTATTTTATTGAACATTAATATTGAGCATTTATTATGTGTCAGACACTGTGTTAATAGGTTGTTTTTATTATTTTTAATACTTATAATTATCATGCAAATTAGATAGTATTAGCCTTCTTTTATAGATGAAGAACTTAGGGCTTAGAGTGGTTAAGCCCAAAGTCATGAAGATAAGAAGCAGCAGAATAAAGATTCAAACCCAACTCTGCCTGCCTCCAAAGACCATGCTCTTAACCACTGCACTGACTTGTCTTCCCATACATCTGAGTTACTGAAAGAAGAAGGGCTCTGTGGTGACTTTTAAATACAGAGCTTCCCAACCTGTGTGATGGCGATCCTTCCAGCCCTCCAGGGGCAGGGAGATCTGTGCAACTGGACCCCATGAACTGGTTTCCTCTACTGTGAGTTTACCGTAGTGTGCCATACAAACATAGTTTCTATATGGCTTGAAAAGGGTTTGCATATCTGTTTTAAAAGAAGGAAGAGATCTCCGGTCTCTAAGTCAATTTTAGTGGTTGCAAGGGTGCTGATCAATGAGGAGGCTATCTGCAGGAACCAGACTACAAGCTCTGTGAAATAAGGGATTGTGTCTACTTTTTCTCAGCTTTATATCCCAGGCACCTGGAAAATACTTGGCACATTGAGGCTGTTCAAAAATTATTTCAAGAATGGATGAACAAAATGACCTGGGCTGTAAGCCTAATCCTGCTTCTCATTTGCTGTGTGACCCGGACAAATGCCAACCCATATCTTTTCTGGAATTCCATGGTCCTCTTGTATGGAACTAGGGGATTGGGGTTGTCTCTGAAGATCTATCCAGCTTTAGAATCCACTAAGTACAGTGGAGAGAGGGTTATGCCAGGTGTGTTTGATGACTCTATCTGCCCAGGGTATGTGGTATGGCAAGTGAACTTGAAACCCTTGGCATGGAAGTAGGAGACAAGACATATAAGCCAGTGATAGGCAAATCTGGAGCCACTTGAGGTTGGAAAGGCAAGGTATTTTAAAATAAATCCTTGATGATAACTTTAAAAAAGATTTTATTTCATTTGTCTTCTCTTCCTTTTCTTCTTTAAACTGAAATGCAGTGAAAACTTCAGATTAACTGAGGATTTGGTGAGTTACATTTCCTTTAACAAAGATGGACTGTCTTTGATCTTAGAGAATGAAAGCAGATTACATTTTGACTCCAGCTCTTTTAGGGATCCCTGGTCTGACTCAGCCCCTCTCTTCTTAGGAAGGCACATATAAGCCTATTGGCTTTGTGAACCAACTGGCAGTTCACTACACCCAGGTTGGGAACCTGATCCCAAAGACTCAGATGAAGGACGGCGGCAGCATTACCGCGATGAATTAGTGGCAGGTAGGACTCTGGGCCATCCTGAAGCTACAGCCCTGAGCCTGTTCCCCTTATTCTGGTCACTCTAGGGAGTATACCTCTAAGCCAGAACTTTTCAGAGCTTCTGCTAACATAAACTCCAGGCCGGGCAGGGTGGTTCTTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACTTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACCACTGCATTCCAGCCTGGCGACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGCCCAATAGCTGGTTGTCCTGAATAGGTCAGGGAGCTAACCCATGACACTCAGGCCAAGGAAAACCCCAGGCAGAAACCAAGAAAGCCCTCCCTGCCACAGATTGGGAGAGCAGGCTTAGACTTTGAACTCATTGGCAGTATCCTACCAAGGTTCTCAGGAGTCTGTCAAGGTGATTTCAGAAACAGGAAACCTCGAAGAAGACGAAGAGCCCAAGGAGTTAGAAACTGAGCCTGGGAGTCAAACAGATGTGCCTGCAGCTGGGGTACAGTATAATATCGCTCTGTGTCCCTCTTCTTCCAGCTCAAGCTGTGGATGGAGGCTTCATGGGTAACTTGGGAAAGGAGGAGGGAGACCTAAGGTGAGAATAGAGGCTGCAGGTGCCAATGTGTCTGGCAGCATCACTCTCTCCTACCTCTGTCCTATCCTAGGACAGGGCTTGCCCCATCTCCCGGTTTTCTACCACCTTCTCACAGCTGATTCCTGATCCTCTGGGTCTTTATTTTCAGGCAGCTGAAAAAGTGACTGAAGAAGAATTGATGACTCCTAAGCAGCCCAAGGAGAGAAAGCTCACTAACCAGTTCAACTTCAGTGAGAGGGCCTCACAGACCTACAACAACCCTGTCCGGGTAGAGCAGCCCCCACCCTAGCCCCTTTGCAGCTCTTCACTGTGCCTGGCAGGGAAGAAGCAGGCCTGACCCTGGCCCTAGCAGACCTCAGCCTGGCAGGGGTGACAGGACAACAGATGCTACAGCTTATCTCCCCAAGGAGAGCTGAGAGCATGTGTTCAGGTCTCTGTAAGCTATCCAGGCAGGAGTTTAGAGGGAGTAACATGGAGGCTAGAGCTCCCAAAACTCCACTGGAAGGCTTCAGCTGGATCTGAGCTTTGTAGAGGGGTAGAAATTAGGACTTGGGAGGGGAGGGGAGGCCACAGTGTGTTCAGGGAACAGGAGGCCTAGGAGCCAGTTCAACTGAAGTTGATGATCTCTGTGATAGACCAGCTGGCAAAGGCCAGAAAGTTCCCTGACTCAGAGGCTCTTGAGAACCAGGCTGAGGGAGCCTCTCAGCGTTTCAGGTGAGAGACTCACACGTAAGGGGAGGGTTCTACAGAAATGAATCTACAGATGGAGGGCGAGGTCTACAGGGTGAGTTTTTGACAGTGCCTCATCACCCTGTGTGGTCCCTATGCTAACATTTGGTAATCTGGGTGATACAGAATGGGAAGGGGGCCCATTCCCCTGGTGGAGCCAGAGACCCTCATATTAGAGAGGCCTTCTCAGGGCAAGGGGTGTTAGTCTGATGGCCTGACAGAGGCTGACCTCTATGCCCTGGCCTGGCATCCTGCAGGTCTGTTCATCCCCCACTTAGACTGTATCTTGGTTAAAATGGGCACAGTCAGGCTTCCCTGCCCCTGCTTTCTAGCTTATACTTCTTCTGAAGGAGGCCAGAATGGACACAATATGGGCTTTGAATGCATCATTCAGTTATTCACCCAAGCCCCTCTTTACTTCCCCAGCTCTGTGTCCCAAACCTCCATCAGCCCCAGCCAAAATGCTTCTCTCAAAGATATACTGTTGGATTN | pathogenic | 143,511 |
Variant on chromosome 9, at position 34490430, affecting DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | ACTTTTAAATACAGAGCTTCCCAACCTGTGTGATGGCGATCCTTCCAGCCCTCCAGGGGCAGGGAGATCTGTGCAACTGGACCCCATGAACTGGTTTCCTCTACTGTGAGTTTACCGTAGTGTGCCATACAAACATAGTTTCTATATGGCTTGAAAAGGGTTTGCATATCTGTTTTAAAAGAAGGAAGAGATCTCCGGTCTCTAAGTCAATTTTAGTGGTTGCAAGGGTGCTGATCAATGAGGAGGCTATCTGCAGGAACCAGACTACAAGCTCTGTGAAATAAGGGATTGTGTCTACTTTTTCTCAGCTTTATATCCCAGGCACCTGGAAAATACTTGGCACATTGAGGCTGTTCAAAAATTATTTCAAGAATGGATGAACAAAATGACCTGGGCTGTAAGCCTAATCCTGCTTCTCATTTGCTGTGTGACCCGGACAAATGCCAACCCATATCTTTTCTGGAATTCCATGGTCCTCTTGTATGGAACTAGGGGATTGGGGTTGTCTCTGAAGATCTATCCAGCTTTAGAATCCACTAAGTACAGTGGAGAGAGGGTTATGCCAGGTGTGTTTGATGACTCTATCTGCCCAGGGTATGTGGTATGGCAAGTGAACTTGAAACCCTTGGCATGGAAGTAGGAGACAAGACATATAAGCCAGTGATAGGCAAATCTGGAGCCACTTGAGGTTGGAAAGGCAAGGTATTTTAAAATAAATCCTTGATGATAACTTTAAAAAAGATTTTATTTCATTTGTCTTCTCTTCCTTTTCTTCTTTAAACTGAAATGCAGTGAAAACTTCAGATTAACTGAGGATTTGGTGAGTTACATTTCCTTTAACAAAGATGGACTGTCTTTGATCTTAGAGAATGAAAGCAGATTACATTTTGACTCCAGCTCTTTTAGGGATCCCTGGTCTGACTCAGCCCCTCTCTTCTTAGGAAGGCACATATAAGCCTATTGGCTTTGTGAACCAACTGGCAGTTCACTACACCCAGGTTGGGAACCTGATCCCCAAAGACTCAGATGAAGGACGGCGGCAGCATTACCGCGATGAATTAGTGGCAGGTAGGACTCTGGGCCATCCTGAAGCTACAGCCCTGAGCCTGTTCCCCTTATTCTGGTCACTCTAGGGAGTATACCTCTAAGCCAGAACTTTTCAGAGCTTCTGCTAACATAAACTCCAGGCCGGGCAGGGTGGTTCTTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACTTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACCACTGCATTCCAGCCTGGCGACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGCCCAATAGCTGGTTGTCCTGAATAGGTCAGGGAGCTAACCCATGACACTCAGGCCAAGGAAAACCCCAGGCAGAAACCAAGAAAGCCCTCCCTGCCACAGATTGGGAGAGCAGGCTTAGACTTTGAACTCATTGGCAGTATCCTACCAAGGTTCTCAGGAGTCTGTCAAGGTGATTTCAGAAACAGGAAACCTCGAAGAAGACGAAGAGCCCAAGGAGTTAGAAACTGAGCCTGGGAGTCAAACAGATGTGCCTGCAGCTGGGGTACAGTATAATATCGCTCTGTGTCCCTCTTCTTCCAGCTCAAGCTGTGGATGGAGGCTTCATGGGTAACTTGGGAAAGGAGGAGGGAGACCTAAGGTGAGAATAGAGGCTGCAGGTGCCAATGTGTCTGGCAGCATCACTCTCTCCTACCTCTGTCCTATCCTAGGACAGGGCTTGCCCCATCTCCCGGTTTTCTACCACCTTCTCACAGCTGATTCCTGATCCTCTGGGTCTTTATTTTCAGGCAGCTGAAAAAGTGACTGAAGAAGAATTGATGACTCCTAAGCAGCCCAAGGAGAGAAAGCTCACTAACCAGTTCAACTTCAGTGAGAGGGCCTCACAGACCTACAACAACCCTGTCCGGGTAGAGCAGCCCCCACCCTAGCCCCTTTGCAGCTCTTCACTGTGCCTGGCAGGGAAGAAGCAGGCCTGACCCTGGCCCTAGCAGACCTCAGCCTGGCAGGGGTGACAGGACAACAGATGCTACAGCTTATCTCCCCAAGGAGAGCTGAGAGCATGTGTTCAGGTCTCTGTAAGCTATCCAGGCAGGAGTTTAGAGGGAGTAACATGGAGGCTAGAGCTCCCAAAACTCCACTGGAAGGCTTCAGCTGGATCTGAGCTTTGTAGAGGGGTAGAAATTAGGACTTGGGAGGGGAGGGGAGGCCACAGTGTGTTCAGGGAACAGGAGGCCTAGGAGCCAGTTCAACTGAAGTTGATGATCTCTGTGATAGACCAGCTGGCAAAGGCCAGAAAGTTCCCTGACTCAGAGGCTCTTGAGAACCAGGCTGAGGGAGCCTCTCAGCGTTTCAGGTGAGAGACTCACACGTAAGGGGAGGGTTCTACAGAAATGAATCTACAGATGGAGGGCGAGGTCTACAGGGTGAGTTTTTGACAGTGCCTCATCACCCTGTGTGGTCCCTATGCTAACATTTGGTAATCTGGGTGATACAGAATGGGAAGGGGGCCCATTCCCCTGGTGGAGCCAGAGACCCTCATATTAGAGAGGCCTTCTCAGGGCAAGGGGTGTTAGTCTGATGGCCTGACAGAGGCTGACCTCTATGCCCTGGCCTGGCATCCTGCAGGTCTGTTCATCCCCCACTTAGACTGTATCTTGGTTAAAATGGGCACAGTCAGGCTTCCCTGCCCCTGCTTTCTAGCTTATACTTCTTCTGAAGGAGGCCAGAATGGACACAATATGGGCTTTGAATGCATCATTCAGTTATTCACCCAAGCCCCTCTTTACTTCCCCAGCTCTGTGTCCCAAACCTCCATCAGCCCCAGCCAAAATGCTTCTCTCAAAGATATACTGTTGGATTAAGTGAGAAGGAGTTGAGGGCTTTTTGTGGGTCTCCTGTTGTCTTGTTCTTTAGGATCGAGAATGCCAGACGGAGCCTCCTCCCAGGACAAACTTTTCAGCCACAGCCAATCAGGTAAGACCCTGGGCCAGCCTGAAACCTCTTACCACCCACCTCTATGTATCCTTTCCTCATTTAGCAGCAAAGGCAACACTGGGTCAAGGGCTCCTCTGGCAGTCTGCCCTCCTCATCTACTTGCCTCCCTGCTCACTGTCCTGAGCATCCAGGCTCTGAACACCAGGCACATGAGACAGTAGGTCCCTATCCAGTGAGCTGTGGGCCAGCCACGTGACTCAAGGGCAAGGTTGTGCAAGCTGGAAACAGGCATGGCTTCTGGATGGAGCTTCTTCCATGACCAGGGGAGAACATTTGCTTCGATGGACTCTCTGGAACCTGTGGCACCCTGTGACTCTGTGACTGACTCCAAAGTGTTAGCACTCTGACCCTGCCCTCCCAGCAGCCTTCAGTGTTCCTGCAGCCCCCCTCCTCCCCCTTCAAGTCCTCCTGGATGGCCACACTTATTTGAACAGGATATGGTGCCAGGAGACCTGATCTCAGACCTCACATTTTCTGTTCATACTTTAAGATCCTGAGCAAACCATGTCACTTTTAATGCCTCAGTTTCTTTCTCTCTAAAGAGAGGATGACAAGCTGCCTCACAGAGTTGTTGGAGGGTCTGAATGAGATAACAAAGATTAGAGTACTTTGCAATGTGGAATAGGAGACTGGGGGGGAGTTATTAAATGTAAGGTTTGCTTATCTGACCTCCAGGTGGCAGTGACTTCCCAGCTCTAGGGAGCACACGGTGTGATGAGGGGCATTTGCCCAGCCCCAGATCCTTGCTGCTTCCTCTGCTACTATCCTTGGGCTTCTCTTCCTGTCAGATCCATTTAGCAAATGTTCCCTTACCTTTTGCTTATCTCCTTTTAATGCTGAGATGTGGTCAGTGCCATAGACAGCCAGCCCGAGCCAGTATGTTTATGCCATGTCCGGGGTGG | ACTTTTAAATACAGAGCTTCCCAACCTGTGTGATGGCGATCCTTCCAGCCCTCCAGGGGCAGGGAGATCTGTGCAACTGGACCCCATGAACTGGTTTCCTCTACTGTGAGTTTACCGTAGTGTGCCATACAAACATAGTTTCTATATGGCTTGAAAAGGGTTTGCATATCTGTTTTAAAAGAAGGAAGAGATCTCCGGTCTCTAAGTCAATTTTAGTGGTTGCAAGGGTGCTGATCAATGAGGAGGCTATCTGCAGGAACCAGACTACAAGCTCTGTGAAATAAGGGATTGTGTCTACTTTTTCTCAGCTTTATATCCCAGGCACCTGGAAAATACTTGGCACATTGAGGCTGTTCAAAAATTATTTCAAGAATGGATGAACAAAATGACCTGGGCTGTAAGCCTAATCCTGCTTCTCATTTGCTGTGTGACCCGGACAAATGCCAACCCATATCTTTTCTGGAATTCCATGGTCCTCTTGTATGGAACTAGGGGATTGGGGTTGTCTCTGAAGATCTATCCAGCTTTAGAATCCACTAAGTACAGTGGAGAGAGGGTTATGCCAGGTGTGTTTGATGACTCTATCTGCCCAGGGTATGTGGTATGGCAAGTGAACTTGAAACCCTTGGCATGGAAGTAGGAGACAAGACATATAAGCCAGTGATAGGCAAATCTGGAGCCACTTGAGGTTGGAAAGGCAAGGTATTTTAAAATAAATCCTTGATGATAACTTTAAAAAAGATTTTATTTCATTTGTCTTCTCTTCCTTTTCTTCTTTAAACTGAAATGCAGTGAAAACTTCAGATTAACTGAGGATTTGGTGAGTTACATTTCCTTTAACAAAGATGGACTGTCTTTGATCTTAGAGAATGAAAGCAGATTACATTTTGACTCCAGCTCTTTTAGGGATCCCTGGTCTGACTCAGCCCCTCTCTTCTTAGGAAGGCACATATAAGCCTATTGGCTTTGTGAACCAACTGGCAGTTCACTACACCCAGGTTGGGAACCTGATCCCCAAAGACTCAGATGAAGGACGGCGGCAGCATTACCGCGATGAATTAGTGGCAGGTAGGACTCTGGGCCATCCTGAAGCTACAGCCCTGAGCCTGTTCCCCTTATTCTGGTCACTCTAGGGAGTATACCTCTAAGCCAGAACTTTTCAGAGCTTCTGCTAACATAAACTCCAGGCCGGGCAGGGTGGTTCTTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACTTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACCACTGCATTCCAGCCTGGCGACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGCCCAATAGCTGGTTGTCCTGAATAGGTCAGGGAGCTAACCCATGACACTCAGGCCAAGGAAAACCCCAGGCAGAAACCAAGAAAGCCCTCCCTGCCACAGATTGGGAGAGCAGGCTTAGACTTTGAACTCATTGGCAGTATCCTACCAAGGTTCTCAGGAGTCTGTCAAGGTGATTTCAGAAACAGGAAACCTCGAAGAAGACGAAGAGCCCAAGGAGTTAGAAACTGAGCCTGGGAGTCAAACAGATGTGCCTGCAGCTGGGGTACAGTATAATATCGCTCTGTGTCCCTCTTCTTCCAGCTCAAGCTGTGGATGGAGGCTTCATGGGTAACTTGGGAAAGGAGGAGGGAGACCTAAGGTGAGAATAGAGGCTGCAGGTGCCAATGTGTCTGGCAGCATCACTCTCTCCTACCTCTGTCCTATCCTAGGACAGGGCTTGCCCCATCTCCCGGTTTTCTACCACCTTCTCACAGCTGATTCCTGATCCTCTGGGTCTTTATTTTCAGGCAGCTGAAAAAGTGACTGAAGAAGAATTGATGACTCCTAAGCAGCCCAAGGAGAGAAAGCTCTAACCAGTTCAACTTCAGTGAGAGGGCCTCACAGACCTACAACAACCCTGTCCGGGTAGAGCAGCCCCCACCCTAGCCCCTTTGCAGCTCTTCACTGTGCCTGGCAGGGAAGAAGCAGGCCTGACCCTGGCCCTAGCAGACCTCAGCCTGGCAGGGGTGACAGGACAACAGATGCTACAGCTTATCTCCCCAAGGAGAGCTGAGAGCATGTGTTCAGGTCTCTGTAAGCTATCCAGGCAGGAGTTTAGAGGGAGTAACATGGAGGCTAGAGCTCCCAAAACTCCACTGGAAGGCTTCAGCTGGATCTGAGCTTTGTAGAGGGGTAGAAATTAGGACTTGGGAGGGGAGGGGAGGCCACAGTGTGTTCAGGGAACAGGAGGCCTAGGAGCCAGTTCAACTGAAGTTGATGATCTCTGTGATAGACCAGCTGGCAAAGGCCAGAAAGTTCCCTGACTCAGAGGCTCTTGAGAACCAGGCTGAGGGAGCCTCTCAGCGTTTCAGGTGAGAGACTCACACGTAAGGGGAGGGTTCTACAGAAATGAATCTACAGATGGAGGGCGAGGTCTACAGGGTGAGTTTTTGACAGTGCCTCATCACCCTGTGTGGTCCCTATGCTAACATTTGGTAATCTGGGTGATACAGAATGGGAAGGGGGCCCATTCCCCTGGTGGAGCCAGAGACCCTCATATTAGAGAGGCCTTCTCAGGGCAAGGGGTGTTAGTCTGATGGCCTGACAGAGGCTGACCTCTATGCCCTGGCCTGGCATCCTGCAGGTCTGTTCATCCCCCACTTAGACTGTATCTTGGTTAAAATGGGCACAGTCAGGCTTCCCTGCCCCTGCTTTCTAGCTTATACTTCTTCTGAAGGAGGCCAGAATGGACACAATATGGGCTTTGAATGCATCATTCAGTTATTCACCCAAGCCCCTCTTTACTTCCCCAGCTCTGTGTCCCAAACCTCCATCAGCCCCAGCCAAAATGCTTCTCTCAAAGATATACTGTTGGATTAAGTGAGAAGGAGTTGAGGGCTTTTTGTGGGTCTCCTGTTGTCTTGTTCTTTAGGATCGAGAATGCCAGACGGAGCCTCCTCCCAGGACAAACTTTTCAGCCACAGCCAATCAGGTAAGACCCTGGGCCAGCCTGAAACCTCTTACCACCCACCTCTATGTATCCTTTCCTCATTTAGCAGCAAAGGCAACACTGGGTCAAGGGCTCCTCTGGCAGTCTGCCCTCCTCATCTACTTGCCTCCCTGCTCACTGTCCTGAGCATCCAGGCTCTGAACACCAGGCACATGAGACAGTAGGTCCCTATCCAGTGAGCTGTGGGCCAGCCACGTGACTCAAGGGCAAGGTTGTGCAAGCTGGAAACAGGCATGGCTTCTGGATGGAGCTTCTTCCATGACCAGGGGAGAACATTTGCTTCGATGGACTCTCTGGAACCTGTGGCACCCTGTGACTCTGTGACTGACTCCAAAGTGTTAGCACTCTGACCCTGCCCTCCCAGCAGCCTTCAGTGTTCCTGCAGCCCCCCTCCTCCCCCTTCAAGTCCTCCTGGATGGCCACACTTATTTGAACAGGATATGGTGCCAGGAGACCTGATCTCAGACCTCACATTTTCTGTTCATACTTTAAGATCCTGAGCAAACCATGTCACTTTTAATGCCTCAGTTTCTTTCTCTCTAAAGAGAGGATGACAAGCTGCCTCACAGAGTTGTTGGAGGGTCTGAATGAGATAACAAAGATTAGAGTACTTTGCAATGTGGAATAGGAGACTGGGGGGGAGTTATTAAATGTAAGGTTTGCTTATCTGACCTCCAGGTGGCAGTGACTTCCCAGCTCTAGGGAGCACACGGTGTGATGAGGGGCATTTGCCCAGCCCCAGATCCTTGCTGCTTCCTCTGCTACTATCCTTGGGCTTCTCTTCCTGTCAGATCCATTTAGCAAATGTTCCCTTACCTTTTGCTTATCTCCTTTTAATGCTGAGATGTGGTCAGTGCCATAGACAGCCAGCCCGAGCCAGTATGTTTATGCCATGTCCGGGGTGGNN | pathogenic | 143,518 |
Evaluate if the mutation on chromosome 9 at position 34497182 in DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | ATTTGTCTGATCTGAATAATTAGGTAGGAAAGGAGGAAAGGGCTCACAGGCTGCAAGTTCAGTGAGAACTAATAAAGATGTGTGGCTGCTCCAGTAGCATAGTATCTGGGACAAGGGAGGTGACAGCCCACAACACTCTCCTCAGAACACAACTGGAAACCTGCATCTCCCAGGGCCAGGAGAGGAGTGGTCAGACTGGGGAGGCACTGGCTCACTGTGTGGGTCTGAGAGCATGGACCCTGGAACCTACAGACCTGGATTTATATCCTGGCTTTGCCATTTGTTAGCTCAGTTTTTCTGAAACCTCAGTTTCTTCATCTGTAAAGATACCCTAATGATACCTACTTTGCAAGATTTTCATGAGAACCCAAGATAATACGGTGCAGCCCCTAACATAACACTTTTGTGCTACTGATCAATAAATGGTAGCTATTGTTATTGATATGCCATTTCATGACTGATGGAGCTGGGAGGAGTCACCCGAGGAAGTGCTGACTTGAGGGCATGTGGCTGTGTCCTCCTACCTCAAAGGAGCTCTCACCAAGCATCCAATTCCTTGTGGCCAGAGGACAGAGTTGGGCCCATAGGTAGAAGATGCAGGGAGGGAGTTTCAGTTAACTGGCTATCTGGCCACAGAAAACACTGCCTGACCTGGGGAGAGTCACACTTACCAGGAAGCTGCTAAGGGGAGAGGATTCCTGCTCTGGGTCAGAGAATAGAGAGCGTAGCTGGAACCAGGTGAACTCTGAGGTCCGTGACTGCAAGACTCCAGTGAATGCCCTTCTTGGTCAGTTTTCAAAGATAAACTTGGAGTCTCTTTCAGGCGTGGCAAAAGGTCCTCAAAGGTCAGTTCCCCAGAAGTGACTTCATAACCCTTCGCTGCACTACTCTGCATGTTTCCTCTGACACCATCACCACCGGGAACTGGGTTAGACACTAACATGTATTATCACATTTCACCATCACAATGACCTGATGAGGCAGATGCCACCATCCGCCCCCACTTACCAGGAGGAGTCTAAGACTCAGAGAAGCTAAATAACTTGCCAGAGGTTGCCACCGGGTTCTAATTTTGGTGGGATGGGATAGGAGTGCAGGTCTGTGCGGCTCTAGAACCCATCCTTTTAACCGCTACCTGACGCTGCTGTTTCTGAGACATCGAATCCTTGGGAGCCATGGGCCTGGCCCCCTGACCCTACCCTGGAGGGCTGCCCATTCAGCTGGCTCACTCCTGCCACCTGCCCTAAGCCCTCTGGGCCTTTCCTGTTAGTCCCAAACTCTTTGCTCTTCTGTCAACCTGCCAAGCACCTCATCTTGGGGATTTATGGAATTTCACACAATGGCAAGCTTCCTTTTGGTTCAAGATGAGTCACGTTTTCCTGAAGTTAAGCTTCCTGCTTTCTCATTGGTCTGGGCTGTGGGGAGGGCCTGGAATTAGGAGTCTCAGTTCTGCCTTGTACTCCATGTATGTAAGCATGTCTCTCCCCTCTTTGGGCCTTGGTGCCTTCCTCAGCCTGTAACTGAGTAAGGGATAAAACCACATGATCTTTGAGGCCTTTAATGGGAGTCTTTCACTCTCTGAGCTGGTAAAACTTTTCTGTCTCCACCAAAGAAGGCTCCAACCTGCCCTTGTCTGCTCTCCCCTGCAGACCCTTCCTGGGCTCTCTTCAATGCCCTGTCTTGTGCTCAGAGATAGGCCTTCTCCAAAACAAGTCCAGAATGAAAGCATGAAGCAGGTTCTACCCAGGGGCCAAGTATATCAGCTCAGACCCTTTGTGCCACTTGTGAGGTAGGAGTTCCTAGAAGAGGGTAGTGGCATGAGCTGGGCCTTGAGACATGCAGAGAAACCTTTACAGAGCTATCTGGGGTGAGTAGTGCCAGAGAGCTACTGCTGAATCAATTGCAAGGGTGACATGGCTCAGGACATATGACCTTGCTAAGTGCTGGTTTATGAGGACCTGAAGTTTCTGTATCCCCACAGACTGATGATCTCATCAAATTGTCCCAAGCTGCTAAGATCATGGAGCGGATGGTCAACCAGAATACATATGATGACATTGCTCAAGGTAAGAGTTGAAGTTCTGGCAACCACTATTATTGCCTGTATTAAAAATTTCTCATAAAAGCTTGGGTTATTTGGGTGTCTCTTGCTAGCTCCTATAGGTGCAAGCGGAGAAAAAATAATCCCTCTGTCCTCTGGATGTCACTGGGGAGACAAGACTTATGTGGATTAACCATGACTGATGGCATAAGAAACAATGTGTATACTGATGAGATCTGGAAGTGGTGCAGCAAAGAATACCTGCACATGGGTGATCCAATCTCATCTTCCTGATAACCCTGGGAGGCAGGCAGAGCAGAGACTTGCCCATACTGTACACATGAGGAAGCTAAGGCTAAGGCCACCTGACTAGTGAGTGGCAGAGAGGACCCAAATAGAGGTCTCGATCTTCCTCATTCTATGCTCTGTCCTCTACTCAGAGCACCTTGGGAATGCTATAAATGCCAGAATGTATGGGGTAGACAGAAACCACTCTGGGGATCCTCACATAGGAGAGAAGGAAAGTGAGGGATGAGTGGGAGTAGTTATGGAAGGCTTTGGAGAGGGCTTAGCTAGATGCCAAGGGAGAAGCAGAGTGTGTGAGAGAAGATAGCTACAGGGAGGATGTTCTGGACAGGGATGGCATGAGCAGTGTCTTGGCAGTGAAACCGAATAGGAATGGACTCTGGGGACAAGGGACAGCAGGCTCCCTGACCCAAACAGGATCTTCATTGAAAAGAGGTGAGAGTTCAGGCGGAAGAGGTTGTTGGAGCCCATTAATGAAGGGCCTTGAATATCATGCAAGGAATGTGACCTATCTCTGCAGACAGTTCAGAGAACTGAAACTTTCTAGGCAGGGACACAGCCCGATGAGAGCAAGGCTGGAGGAGGATGTGATTGTGTAGAATATAGGGCAGAGGTGGAGGTGAGGCTCAAATGTGGGGTGGAATGGGCCTTACCACACCTGACCTAGCCTGTGTCTTAAGGAATGGAGAAAAGGGAACAGTTATAATAGTGAGAAACAAGCTCCAGCATTCACTGGGAGTAGCCTGTGTGTCAGGCATTGTGCTATGCAATTTACATGTTATTATTTTGTTTGTTCCTGACAGCCACACTGTGAGGTGAATACCATTATTATCTCCATTTTATAGATGAGAAACTCAGGCTGGGATGTTGCCACTTTTTCAAAGTCACAGCTAGTGTGAAGTGTGAGTGGCAGAATCAGAACTCGAACACAGGCCCCTTGGATCCATCACCTAAGCACTTCGCCGCTAGGCTGCAAAGCCACTGAGCCGGAAGAGACATTTCAAATAAACACACTCAATAGATCTATCCTGGTGATTAATTAGTGATGAGTTGAAGAAAGAGATTGATTCAGAAATGCTTAAATCCTGGGGGCCTGGGAAATTCTGGTGTCTGACAGTGTCAGGGAAACAGAATCCTTCCCATGGCATGAACAGCACATTCCCAAGTGGCTTGTATTTCCCTAAGAGGTTGTGCATTTATTTGGAGCAGCTGCCTTCCCAGAGTTGGCAGCTCCTCGATGCTGGCTGGTCTCCTTTGCTGACAGCCTAGGGCTCTTCTTGGTGACTTGATGCTCATTGCTCACCCATGGGACACAGAAACCAGGGCTGCCAAAACCAGCCACCTAAACAAGCCCCCTCATTATCATTCAGGCTGGAAAACGACCTTGAGTGCTTTTCAAAGCTGTCAAAGTACACAACAGCTGTGAATGAGTTTGTCACTCACACAGCGTGGCTTCTTGAAACCCAGCCTCTGCAAGTGGCCCACCAAAGGGCTGCAAACCTGATTAATATCCATGGAGAAATTGGCCTTGGTGAACCACTTTCATTTATAAGAACACAGTCACATAAAAATGTATTGAACTTTGATTTTTTTAATTGCATACTCCTTTCCCTTTGGGAAAGTGTAATCATGAAGGAGACATGAAAATAGAGAAGTGTTACCAATTAATCTCTGCTCTGAATTGAAGTATTTTCAAAGATAACCCAAGCGGGGTAATCTCTGATGTAATCAAGGCTCACGCCTCTCTGA | ATTTGTCTGATCTGAATAATTAGGTAGGAAAGGAGGAAAGGGCTCACAGGCTGCAAGTTCAGTGAGAACTAATAAAGATGTGTGGCTGCTCCAGTAGCATAGTATCTGGGACAAGGGAGGTGACAGCCCACAACACTCTCCTCAGAACACAACTGGAAACCTGCATCTCCCAGGGCCAGGAGAGGAGTGGTCAGACTGGGGAGGCACTGGCTCACTGTGTGGGTCTGAGAGCATGGACCCTGGAACCTACAGACCTGGATTTATATCCTGGCTTTGCCATTTGTTAGCTCAGTTTTTCTGAAACCTCAGTTTCTTCATCTGTAAAGATACCCTAATGATACCTACTTTGCAAGATTTTCATGAGAACCCAAGATAATACGGTGCAGCCCCTAACATAACACTTTTGTGCTACTGATCAATAAATGGTAGCTATTGTTATTGATATGCCATTTCATGACTGATGGAGCTGGGAGGAGTCACCCGAGGAAGTGCTGACTTGAGGGCATGTGGCTGTGTCCTCCTACCTCAAAGGAGCTCTCACCAAGCATCCAATTCCTTGTGGCCAGAGGACAGAGTTGGGCCCATAGGTAGAAGATGCAGGGAGGGAGTTTCAGTTAACTGGCTATCTGGCCACAGAAAACACTGCCTGACCTGGGGAGAGTCACACTTACCAGGAAGCTGCTAAGGGGAGAGGATTCCTGCTCTGGGTCAGAGAATAGAGAGCGTAGCTGGAACCAGGTGAACTCTGAGGTCCGTGACTGCAAGACTCCAGTGAATGCCCTTCTTGGTCAGTTTTCAAAGATAAACTTGGAGTCTCTTTCAGGCGTGGCAAAAGGTCCTCAAAGGTCAGTTCCCCAGAAGTGACTTCATAACCCTTCGCTGCACTACTCTGCATGTTTCCTCTGACACCATCACCACCGGGAACTGGGTTAGACACTAACATGTATTATCACATTTCACCATCACAATGACCTGATGAGGCAGATGCCACCATCCGCCCCCACTTACCAGGAGGAGTCTAAGACTCAGAGAAGCTAAATAACTTGCCAGAGGTTGCCACCGGGTTCTAATTTTGGTGGGATGGGATAGGAGTGCAGGTCTGTGCGGCTCTAGAACCCATCCTTTTAACCGCTACCTGACGCTGCTGTTTCTGAGACATCGAATCCTTGGGAGCCATGGGCCTGGCCCCCTGACCCTACCCTGGAGGGCTGCCCATTCAGCTGGCTCACTCCTGCCACCTGCCCTAAGCCCTCTGGGCCTTTCCTGTTAGTCCCAAACTCTTTGCTCTTCTGTCAACCTGCCAAGCACCTCATCTTGGGGATTTATGGAATTTCACACAATGGCAAGCTTCCTTTTGGTTCAAGATGAGTCACGTTTTCCTGAAGTTAAGCTTCCTGCTTTCTCATTGGTCTGGGCTGTGGGGAGGGCCTGGAATTAGGAGTCTCAGTTCTGCCTTGTACTCCATGTATGTAAGCATGTCTCTCCCCTCTTTGGGCCTTGGTGCCTTCCTCAGCCTGTAACTGAGTAAGGGATAAAACCACATGATCTTTGAGGCCTTTAATGGGAGTCTTTCACTCTCTGAGCTGGTAAAACTTTTCTGTCTCCACCAAAGAAGGCTCCAACCTGCCCTTGTCTGCTCTCCCCTGCAGACCCTTCCTGGGCTCTCTTCAATGCCCTGTCTTGTGCTCAGAGATAGGCCTTCTCCAAAACAAGTCCAGAATGAAAGCATGAAGCAGGTTCTACCCAGGGGCCAAGTATATCAGCTCAGACCCTTTGTGCCACTTGTGAGGTAGGAGTTCCTAGAAGAGGGTAGTGGCATGAGCTGGGCCTTGAGACATGCAGAGAAACCTTTACAGAGCTATCTGGGGTGAGTAGTGCCAGAGAGCTACTGCTGAATCAATTGCAAGGGTGACATGGCTCAGGACATATGACCTTGCTAAGTGCTGGTTTATGAGGACCTGAAGTTTCTGTATCCCCACAGACTGATGATCTCATCAAATTGTCCCAAGCTGCTAAGATCATGGAGCGGATGGTCAACCAGAATACATATGTGATGACATTGCTCAAGGTAAGAGTTGAAGTTCTGGCAACCACTATTATTGCCTGTATTAAAAATTTCTCATAAAAGCTTGGGTTATTTGGGTGTCTCTTGCTAGCTCCTATAGGTGCAAGCGGAGAAAAAATAATCCCTCTGTCCTCTGGATGTCACTGGGGAGACAAGACTTATGTGGATTAACCATGACTGATGGCATAAGAAACAATGTGTATACTGATGAGATCTGGAAGTGGTGCAGCAAAGAATACCTGCACATGGGTGATCCAATCTCATCTTCCTGATAACCCTGGGAGGCAGGCAGAGCAGAGACTTGCCCATACTGTACACATGAGGAAGCTAAGGCTAAGGCCACCTGACTAGTGAGTGGCAGAGAGGACCCAAATAGAGGTCTCGATCTTCCTCATTCTATGCTCTGTCCTCTACTCAGAGCACCTTGGGAATGCTATAAATGCCAGAATGTATGGGGTAGACAGAAACCACTCTGGGGATCCTCACATAGGAGAGAAGGAAAGTGAGGGATGAGTGGGAGTAGTTATGGAAGGCTTTGGAGAGGGCTTAGCTAGATGCCAAGGGAGAAGCAGAGTGTGTGAGAGAAGATAGCTACAGGGAGGATGTTCTGGACAGGGATGGCATGAGCAGTGTCTTGGCAGTGAAACCGAATAGGAATGGACTCTGGGGACAAGGGACAGCAGGCTCCCTGACCCAAACAGGATCTTCATTGAAAAGAGGTGAGAGTTCAGGCGGAAGAGGTTGTTGGAGCCCATTAATGAAGGGCCTTGAATATCATGCAAGGAATGTGACCTATCTCTGCAGACAGTTCAGAGAACTGAAACTTTCTAGGCAGGGACACAGCCCGATGAGAGCAAGGCTGGAGGAGGATGTGATTGTGTAGAATATAGGGCAGAGGTGGAGGTGAGGCTCAAATGTGGGGTGGAATGGGCCTTACCACACCTGACCTAGCCTGTGTCTTAAGGAATGGAGAAAAGGGAACAGTTATAATAGTGAGAAACAAGCTCCAGCATTCACTGGGAGTAGCCTGTGTGTCAGGCATTGTGCTATGCAATTTACATGTTATTATTTTGTTTGTTCCTGACAGCCACACTGTGAGGTGAATACCATTATTATCTCCATTTTATAGATGAGAAACTCAGGCTGGGATGTTGCCACTTTTTCAAAGTCACAGCTAGTGTGAAGTGTGAGTGGCAGAATCAGAACTCGAACACAGGCCCCTTGGATCCATCACCTAAGCACTTCGCCGCTAGGCTGCAAAGCCACTGAGCCGGAAGAGACATTTCAAATAAACACACTCAATAGATCTATCCTGGTGATTAATTAGTGATGAGTTGAAGAAAGAGATTGATTCAGAAATGCTTAAATCCTGGGGGCCTGGGAAATTCTGGTGTCTGACAGTGTCAGGGAAACAGAATCCTTCCCATGGCATGAACAGCACATTCCCAAGTGGCTTGTATTTCCCTAAGAGGTTGTGCATTTATTTGGAGCAGCTGCCTTCCCAGAGTTGGCAGCTCCTCGATGCTGGCTGGTCTCCTTTGCTGACAGCCTAGGGCTCTTCTTGGTGACTTGATGCTCATTGCTCACCCATGGGACACAGAAACCAGGGCTGCCAAAACCAGCCACCTAAACAAGCCCCCTCATTATCATTCAGGCTGGAAAACGACCTTGAGTGCTTTTCAAAGCTGTCAAAGTACACAACAGCTGTGAATGAGTTTGTCACTCACACAGCGTGGCTTCTTGAAACCCAGCCTCTGCAAGTGGCCCACCAAAGGGCTGCAAACCTGATTAATATCCATGGAGAAATTGGCCTTGGTGAACCACTTTCATTTATAAGAACACAGTCACATAAAAATGTATTGAACTTTGATTTTTTTAATTGCATACTCCTTTCCCTTTGGGAAAGTGTAATCATGAAGGAGACATGAAAATAGAGAAGTGTTACCAATTAATCTCTGCTCTGAATTGAAGTATTTTCAAAGATAACCCAAGCGGGGTAATCTCTGATGTAATCAAGGCTCACGCCTCTCT | pathogenic | 143,525 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 34506747 in gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | AGCCCAGCTGCTGGAGAGGCTGAGCCCAGCTCGGCACCATGGCCTCTGGGCCATGCTTGAGGTTTTGAACCCTCTAGCAACTGATAACCTTCTTTAGAGCAGCCTTGGGCTAGTCCCCTGCCTTTGGAAACTGTGAACGTCCTAACACAAGGGGAATTTTTGTTCCTGGAGTCGAAGGTGGCAAGGCTGAGGTATGGGAAATGGAGAGAGGGTTTCATTATTGTCATCAGAAGGGCGGAGGAGCATTGCATCCATCCAGCTGACTTCTAGAGGGACGGCTTCCAAACCATCCCAGAAAAAAAAAAGTGCCATCTATGGGAGCCTCTCTCTCTGATTCCTAAAGTACGTTTGGGTCAATTTTCCCTAAATGTCTACTATATTAGTTTCCCGTTGCTGCTGGAATAAACTACCACAAATTTAATGGCTTAAAATAACACAAAATTATCATATAGTTCTGGAGGTCAGAAGTCCAAAATAGGTTTCACGGAACCAAAACCAGGTGGTAACAGGGCTGCATTCCCTCTTGAGGCTCCAGGGGAGCAGCCCTTTCCCTCCCCTTTCCAATTTCTACAGGCTGCCCACATTCCATGGCTTGTGGTCCCCTTCCAGCAAGCAATCGAATCATTCTGACATCTGCTTCTATGGTTACATCTCCTTCCCTGACTCTCCTGCCTCCCTCTTTCCCTTATAAGAACCCTTGTGATTACATTGAGTCTACCCAGATAATCCAGGATAATCTCCTCCATCTCAATGTCTTTCACTTAATCAAATCTGCAGAATCCCTCTTGCCATGAAAAGTGACATATTTACAGGCTCAGGGGATTAGGATATGGACATCTTTGCAGGGGGGCCTTATTCTGCCTACCACACACCCCCTCCAAGTGCCTCTTGCATGACTTAATAAGGGAGTCATTAAACAGCTGCTGTCTTGGAGCCAGTCCTGGGCTAGACTCATTTAGGACAGCACAGTAAGAGAGGAAGCCTGCTGTCAGTGGCTGGCCTGGTATCCTTGTCTCTGTAGCGTGGCATCTACTTCCTCCTGTCCACTGACCTGGCCTGATGCCCCTACATGCCCTCTGCTTTAGCAGAGTGCCCCCAGGTAGGGGCTGCACTAGCCTTCCACCTCTCCAGCTTCGGCTCCCCTGAGCTTGGTGAGGAGGCTGGGAGGACCGAGCTGGTGGCGGAAGGGCTGGGACTATGTTCATGACTACATATCAGGATGGGCGCCAAGTACACAGAAAATGAAAGAAAGAGTGGGAGGCACTCCCTTGACATGGGGCTGGTGGGGAGAAGGGCCTCTGCTGAGTGGTCCATTGTTGATTGCCAAAAGCTGTGCCCAGGTCAAGTGGGCCTGTGGAAGCCTGACTGGCTGGCCTGGGACTTCTGGGTTTGGGGAGCATGCCTAGATCTAGGGCTCAGGCTGAACCTGGGACTGTGGGGATATGCTCATAGGTGGCTAGTTTGGGACTCACTGTAGACAATTCGATGTTAGTTCAAGCTTAGCCCATATTTAGCTGGGGGGAGGGGTACATGGGCATTATCCAGGCATCTATGGAAAGCTGCCTGCCCTTGGCTGGGCATCCAAACCCCCTCTGAGGGTTCTGCTCCTTCCCAAGCTCACACACCTTCTTCACTTAGCAGCTCTTTGAGCCAGCATCCCCCTTTCCTGCACCTTGGGGAGAATTAGGAGAATAAACCTGGTCACCTTGATTGGTTGTTGGATCTTTCCATGATCTCTGAGAAGGGAAAGGTCACATCTCATAATTCCACTTCACAGATGGAAAAGATGAATCCCAGAGAGGAATCCCACACTCTGACAGATGCAGAGCAGGGCAGGGCTTGCCCACCTAGTGGGGTAGGGGTGAGGGGGCTTCTCCAGGCAGGGCAGTTGGATCCTCCAACCTCAGCCGCCCATCTTCCCTGGGTAGATGACTTCATGAAGCAGAGCCGGGGCATGCTGCTGCTCTACAGCCTGAAGAACCCCAGCTTCCCTGAGTACATGTTCAGCAGCAACAGCGGCGTCATGTGTCTCGACATCCACGTGGACCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTCCCAGCCCTCCTTCTGCAGCTCAGCCAAGTCTGGCAAGCACTCAGACCCTGTGTGGCAGGTCAGCAACCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAGCAGCATGTGGGCCTGGAGCCACTGGAGGAGGGAGGGAGCTTGGGGAGGAGAGGACCACAGGCAAGGAGATGAGGATGGCAGGTACCATCAGGTCAGGATCTGGGTGTCAGAAAAGGGCAGAAGGTGAAAATCAGGAGGCAAGAGGGTCTCCAGTGAGAGCTGGGGTCTGCTGCTCCAGAGCTTCCCTCAGGAGGGCCCCCACCTGTTTGCTAAAGATCTCTTAGATGTGGCGATCAGTAACTCAGAAGACATAGCTGGAAGGCTCCAGGGCCTGACAGGCTCCAGCTGAGTACAGTGGGCCCTTAGACAATGTGGGAATGAGGGACACTGACCCCCACACAGTCAAAAATCTGTGTATAACTTTGGGGTCCTCAAAAACATAACTACTAATAGCTTACTTTTGACCAGAAGCCTTACTGACAACAGTCAAATAACACATATATTGTGTGTTATGTATATTTTATGTACTGTATCCTTACAATTAGGCAAGTAGAGAAAAGAAAATATGTTATTAGGAAAATCATAAGGAAGAAAAAATATATTTACTGTTCATTAAATGTAAGTGGATCATCACAAAGGTCTTCATCCTCATCATCTTCACATTGAGGAGGCTGAAGAGGAGGAGAAAGAGGAGGGGTTGGTCTTGCTGTCTCATGGATGGCAGGGGCAGAAGAAAACCTGTGTATAGTTGGACCCATGTAGTTCAAAGTCATGTTGGTCAAGGGTCAACTGTATGTTAAAGACCAGGTCCTTGTCTACAAGCTTCCTCAACTCCGCACGGGGCCTTTCCTCTGCCATCTGGGCTAGATTTGGGGAAACTCCCAGGAAGGGGTGGCTGCTGCTGGTTGCCTGCCCTCGGGTGGGACTGTAAGGCCTGGTAGGCAGGTCTGCCCCTGAGCCTCTCTGTAGCACCCCCTCTTCTCCAGACATACCTAGAGTGGTGGGTGGGGCCTCTGCAGAAGTCTGACACCAACCTGGAACCATTACCTCGACATTGGGGCTGGATTTCACCCTGACTGTGTTTCCCATCATATTCCACTGGGCGTAGATTTCAGTTTCACTCTCAGAGGGTCTCTTAGCTGTGGCTTTGCAGGCCCTTCCTTATTGTGTCCCAAAGGTCCCCTTCTTTCAAAGGCTGTGTACTATTTTTCCATGGGCAGGACTGGGAGGACCTAAGGATGAATTTCTGCCTGAAGTTGCTCAAGGTCTCTGGGCTCATCAGACAGCAGTGGGACTCTGTCTTCTCTTCTTTCACTTCCCTCCTGCCCTGACAGTCTGCAGGCAAGTTCTACACTCCTGCCTCTTATGGCCCTGAGCTTCCTGAGACATGTGGACACCTTCCCCAGCACTGACAGGCCTGAGCAGAGGGAGGACTGCCCAGGCACAGGGGCCATGGTGCCCTCTCAGCTTTATCCTTTACCCAGAGCCTGGGGCAGAGGGTGGGAGGGAGGCAGCCCCTCCTGCCATACGCCCTCCCCGGCTACTCTCCAACAAAGCAGAGACCAGAGGTTGCAGCCTCAGGAGTTTTCTCCACCAAAAAGTCCACCTCCCAATTAATCACCAGGCCTTCCAGACACATGTAGGTCTCCAGGCAGGGAAGGATCTCTGTAGAAACTTTAAAACTCAGGGAGAGGAGAAAAGGCCTGTCTTGATCATACCTGGCCCAGCCCTGCCCCTGCTTTCCCAGCTCAGATAGCCCAGGGCCAAGCGCAGAGCATCTCTGGTTGGCCTGACCACCTTCCTTCCTCAAGCCAAGCAGAAGGGCAGAGGCCCAAGCCAACCACCCTACTCCTACTCTGCTATGTCCTGTAAATCAAATAGCAGATTGCTGGGAAAATGGGGCGTTGAGAAGAAACATTATTGCTTTCGCTGAGCAGGTCCCAAG | AGCCCAGCTGCTGGAGAGGCTGAGCCCAGCTCGGCACCATGGCCTCTGGGCCATGCTTGAGGTTTTGAACCCTCTAGCAACTGATAACCTTCTTTAGAGCAGCCTTGGGCTAGTCCCCTGCCTTTGGAAACTGTGAACGTCCTAACACAAGGGGAATTTTTGTTCCTGGAGTCGAAGGTGGCAAGGCTGAGGTATGGGAAATGGAGAGAGGGTTTCATTATTGTCATCAGAAGGGCGGAGGAGCATTGCATCCATCCAGCTGACTTCTAGAGGGACGGCTTCCAAACCATCCCAGAAAAAAAAAAGTGCCATCTATGGGAGCCTCTCTCTCTGATTCCTAAAGTACGTTTGGGTCAATTTTCCCTAAATGTCTACTATATTAGTTTCCCGTTGCTGCTGGAATAAACTACCACAAATTTAATGGCTTAAAATAACACAAAATTATCATATAGTTCTGGAGGTCAGAAGTCCAAAATAGGTTTCACGGAACCAAAACCAGGTGGTAACAGGGCTGCATTCCCTCTTGAGGCTCCAGGGGAGCAGCCCTTTCCCTCCCCTTTCCAATTTCTACAGGCTGCCCACATTCCATGGCTTGTGGTCCCCTTCCAGCAAGCAATCGAATCATTCTGACATCTGCTTCTATGGTTACATCTCCTTCCCTGACTCTCCTGCCTCCCTCTTTCCCTTATAAGAACCCTTGTGATTACATTGAGTCTACCCAGATAATCCAGGATAATCTCCTCCATCTCAATGTCTTTCACTTAATCAAATCTGCAGAATCCCTCTTGCCATGAAAAGTGACATATTTACAGGCTCAGGGGATTAGGATATGGACATCTTTGCAGGGGGGCCTTATTCTGCCTACCACACACCCCCTCCAAGTGCCTCTTGCATGACTTAATAAGGGAGTCATTAAACAGCTGCTGTCTTGGAGCCAGTCCTGGGCTAGACTCATTTAGGACAGCACAGTAAGAGAGGAAGCCTGCTGTCAGTGGCTGGCCTGGTATCCTTGTCTCTGTAGCGTGGCATCTACTTCCTCCTGTCCACTGACCTGGCCTGATGCCCCTACATGCCCTCTGCTTTAGCAGAGTGCCCCCAGGTAGGGGCTGCACTAGCCTTCCACCTCTCCAGCTTCGGCTCCCCTGAGCTTGGTGAGGAGGCTGGGAGGACCGAGCTGGTGGCGGAAGGGCTGGGACTATGTTCATGACTACATATCAGGATGGGCGCCAAGTACACAGAAAATGAAAGAAAGAGTGGGAGGCACTCCCTTGACATGGGGCTGGTGGGGAGAAGGGCCTCTGCTGAGTGGTCCATTGTTGATTGCCAAAAGCTGTGCCCAGGTCAAGTGGGCCTGTGGAAGCCTGACTGGCTGGCCTGGGACTTCTGGGTTTGGGGAGCATGCCTAGATCTAGGGCTCAGGCTGAACCTGGGACTGTGGGGATATGCTCATAGGTGGCTAGTTTGGGACTCACTGTAGACAATTCGATGTTAGTTCAAGCTTAGCCCATATTTAGCTGGGGGGAGGGGTACATGGGCATTATCCAGGCATCTATGGAAAGCTGCCTGCCCTTGGCTGGGCATCCAAACCCCCTCTGAGGGTTCTGCTCCTTCCCAAGCTCACACACCTTCTTCACTTAGCAGCTCTTTGAGCCAGCATCCCCCTTTCCTGCACCTTGGGGAGAATTAGGAGAATAAACCTGGTCACCTTGATTGGTTGTTGGATCTTTCCATGATCTCTGAGAAGGGAAAGGTCACATCTCATAATTCCACTTCACAGATGGAAAAGATGAATCCCAGAGAGGAATCCCACACTCTGACAGATGCAGAGCAGGGCAGGGCTTGCCCACCTAGTGGGGTAGGGGTGAGGGGGCTTCTCCAGGCAGGGCAGTTGGATCCTCCAACCTCAGCCGCCCATCTTCCCTGGGTAGATGACTTCATGAAGCAGAGCCGGGGCATGCTGCTGCTCTACAGCCTGAAGAACCCCAGCTTCCCTGAGTACATGTTCAGCAGCAACAGCGGCGTCATGTGTCTCGACATCCACGTGGACCACCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTCCCAGCCCTCCTTCTGCAGCTCAGCCAAGTCTGGCAAGCACTCAGACCCTGTGTGGCAGGTCAGCAACCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAGCAGCATGTGGGCCTGGAGCCACTGGAGGAGGGAGGGAGCTTGGGGAGGAGAGGACCACAGGCAAGGAGATGAGGATGGCAGGTACCATCAGGTCAGGATCTGGGTGTCAGAAAAGGGCAGAAGGTGAAAATCAGGAGGCAAGAGGGTCTCCAGTGAGAGCTGGGGTCTGCTGCTCCAGAGCTTCCCTCAGGAGGGCCCCCACCTGTTTGCTAAAGATCTCTTAGATGTGGCGATCAGTAACTCAGAAGACATAGCTGGAAGGCTCCAGGGCCTGACAGGCTCCAGCTGAGTACAGTGGGCCCTTAGACAATGTGGGAATGAGGGACACTGACCCCCACACAGTCAAAAATCTGTGTATAACTTTGGGGTCCTCAAAAACATAACTACTAATAGCTTACTTTTGACCAGAAGCCTTACTGACAACAGTCAAATAACACATATATTGTGTGTTATGTATATTTTATGTACTGTATCCTTACAATTAGGCAAGTAGAGAAAAGAAAATATGTTATTAGGAAAATCATAAGGAAGAAAAAATATATTTACTGTTCATTAAATGTAAGTGGATCATCACAAAGGTCTTCATCCTCATCATCTTCACATTGAGGAGGCTGAAGAGGAGGAGAAAGAGGAGGGGTTGGTCTTGCTGTCTCATGGATGGCAGGGGCAGAAGAAAACCTGTGTATAGTTGGACCCATGTAGTTCAAAGTCATGTTGGTCAAGGGTCAACTGTATGTTAAAGACCAGGTCCTTGTCTACAAGCTTCCTCAACTCCGCACGGGGCCTTTCCTCTGCCATCTGGGCTAGATTTGGGGAAACTCCCAGGAAGGGGTGGCTGCTGCTGGTTGCCTGCCCTCGGGTGGGACTGTAAGGCCTGGTAGGCAGGTCTGCCCCTGAGCCTCTCTGTAGCACCCCCTCTTCTCCAGACATACCTAGAGTGGTGGGTGGGGCCTCTGCAGAAGTCTGACACCAACCTGGAACCATTACCTCGACATTGGGGCTGGATTTCACCCTGACTGTGTTTCCCATCATATTCCACTGGGCGTAGATTTCAGTTTCACTCTCAGAGGGTCTCTTAGCTGTGGCTTTGCAGGCCCTTCCTTATTGTGTCCCAAAGGTCCCCTTCTTTCAAAGGCTGTGTACTATTTTTCCATGGGCAGGACTGGGAGGACCTAAGGATGAATTTCTGCCTGAAGTTGCTCAAGGTCTCTGGGCTCATCAGACAGCAGTGGGACTCTGTCTTCTCTTCTTTCACTTCCCTCCTGCCCTGACAGTCTGCAGGCAAGTTCTACACTCCTGCCTCTTATGGCCCTGAGCTTCCTGAGACATGTGGACACCTTCCCCAGCACTGACAGGCCTGAGCAGAGGGAGGACTGCCCAGGCACAGGGGCCATGGTGCCCTCTCAGCTTTATCCTTTACCCAGAGCCTGGGGCAGAGGGTGGGAGGGAGGCAGCCCCTCCTGCCATACGCCCTCCCCGGCTACTCTCCAACAAAGCAGAGACCAGAGGTTGCAGCCTCAGGAGTTTTCTCCACCAAAAAGTCCACCTCCCAATTAATCACCAGGCCTTCCAGACACATGTAGGTCTCCAGGCAGGGAAGGATCTCTGTAGAAACTTTAAAACTCAGGGAGAGGAGAAAAGGCCTGTCTTGATCATACCTGGCCCAGCCCTGCCCCTGCTTTCCCAGCTCAGATAGCCCAGGGCCAAGCGCAGAGCATCTCTGGTTGGCCTGACCACCTTCCTTCCTCAAGCCAAGCAGAAGGGCAGAGGCCCAAGCCAACCACCCTACTCCTACTCTGCTATGTCCTGTAAATCAAATAGCAGATTGCTGGGAAAATGGGGCGTTGAGAAGAAACATTATTGCTTTCGCTGAGCAGGTCCCAAGN | pathogenic | 143,543 |
For chromosome 9, position 34512141, gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | GAGATACTGTGTCAGAGATATATGGGGGAGGCCAGAGAGGTTGTGTTAGATCTCAAATGCCAGGCTGAGGCAGAAGGAGTTTGTTCTGTTGGCAGTGGTGAGCCATGGAAGGTTTTGGAGCCAAGGAGAGGACTGTCTGTTCTAAGAAGATTGGGCTCCTGTCCCACAGCACAGGCTTCTTCTCCAGGGAACCTGCCTGAGTAGCCAGCTCTGTGCAGGCCCTACTGTGAAGCTTCAACCAGCAACACTCTGTGGGGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCTGGTGCAATTCTGGGGAAGGAGGCAGGAAGGATGTACGAGCAAGAGACTAGGGTCAAGCAGGTCTGCCCTAAGAAAATAAGGCAGAAGAGAATAAATCAGTGAAGCAGGTTCCAGCTCCTCCCTACCACCTGGTCCCTGGGAATTCATTCATTCTCTTAACCTCACTTACCACCCTCCCTCTTTTGCTTTATTCCTACCGGCTCACCTCCACCCCAGGAGCATGTGTGTGACTTGCGCACATACACACATACACAGTCACTTGCAAATACACACACACCACCCCCCACTGGGCATCAGGCTGCTAAGTGGGGTGTGAAATACAATTTCCATGCGGTGCTGGCGTCTGCTCATTAAACACTTCCCTTTGCAGCTCCCTAGCGCCTCTTACAGCCTGGCCTTTGACACCCCCTGTCCCCTCCCCCCTTTAAAGGGACCACCTTTACACAGAAGGAGAAGCGGTCTCAATATTAGGGCTGACTCTGACTTATGCCTCACAGGCTCTGTGGCGCTCTCAGTCCAGTGAAAGTGCAAAAGAGCCAGCTGCCTGGACAGACCAAGACAGGACTCAGCCCGCCCTCCTGAAGCTCCGATCCACCAGGCCTCAGGCTGGCTGGGGAGAGGCAACCCATTCTCTACTTCCCTCCAGCCCCCAACAACCCTGGTGACAGCAGCAGTTACAGGCAACAGGCAATGGCACTGGGTTCTTGGCCTCCCTCACTGGTCCTCTGCTAGTGACGGGGAGGGGACAGGACGGTGGTCCCAGCATGGGCGGTCTGGAGGGAGCTAGAGAATGGAAAACTCTGGGCACCCAGCCCCACCCCAGCTCTCTGGGACATGGCTTGGCCAGGCCTCCACATCTGGCAACAGAAACTTGAGTCTCAAGCGTGTCATCTTCATAAGACAACAGCTCTGTCTCCAAAACACTTTCCCATATGTTTGCTTCCAGCCCTGAGAAGATGGGTGGGGCAGGATAATTAACCCTGATTTGCAGTTGGAGAAATGCAACTCAAATCTGGGACTGGGAGCAAAGTTCTGGGAGCAGGAGTTAGTAGCAAAGGAAAGGTGGGAAAGAGGAGACACTTCCTAGAGAAAGGCCAAGCCTGGAAGAGGTGGGCAGGAGACGGGGGCCTGCTCCTCTTCACCCCCCACTAGCAAGCAGGGAAAGGCCCCTGCAGAACCTTGGCACCCAGATTCCGAGGATGATGGTAACAATGAGGACATTAGCTAACATGTATCGAATACTTCATATGTGCAATGTTCTGACGTAAGGGCTTCACATATAGTATCTCATTTATTTCTCATAACAAACCTATGCTATTATGACTCCTGTTTTATAAACAGGAAACTGGTTGATGGGCCCTGTTCTTTCCAGGCCATGTTTATTTATGCAAGGTGGTTGAAGCCGTAGCCACTGCCTTCTCCCCACAGTGGAGCTCCTGGAACCCAACCCAGGGAGGGATTGGGTACCTCCACTGCCAAGCCAGTAAATTAAGGCAATGCTTTGACTGGCACTATTGCTCCAGGATGGTCAAGAAAGGAATGAGAAATCCCCAAGAAAGGAATGAGAGACAGAGATGGATGGAAGGAGGGAGAAAGGACCAATCATGGGATTCTGGGAAATGGGCTCCCAGAAGTTGCTTCTGAGCCTCAGATGGGTGCTTGGGGGAGCCCTGCTCTGCCCACAGCCCTAACTCAACACTTTAGCAGGGTCCCAGAGCTCACATTTTGGGATGTTTCAGGTCAAGTGGCAGAAGGATGACATGGACCAAAACCTTAACTTCTTCTCTGTGTCATCTGACGGCAGGATTGTGTCTTGGACTCTCGTGAAGGTGCCTATTTCCCAGAGAGGGTCACACTGGGGTGATTGGGGAGGCAGGGAGCTAAATGGCAAAGGGCAACCCCCAGCCTTGCTCATCTAGCCCAACCCACGTGCCCTCCCCCCCACATCCCTCTGTCTGTGGCTACAGAGAAAGCTGGTTCACATAGATGTCATCAAGCTGAAGGTGGAAGGCAGCACCACGGAAGTTCCTGAGGGGTTGCAGCTGCACCCAGTGGGTAGGAGCCCCAGCCCTCTCACCTCCAGGCCTGGCCAGGTCATTCAGGCCCAGTGAGGGTCAGTGACAGTGGTCCTTCCCCTGACTGAGTGCTCCCTCCCCAACCTGTGCCAGGGCCTGACAGGAGATTGTAGGAAGGCCCGGCCCTGTCTGCTGAACCCTTGGCTGTTTGTAGACCCTCCCTGTTTATGCAGTTCCCATCCCTGTGTTTGCAGACCCTGTTCCTGTTTATGCAGATCAGGTGCTGTTATGCAGATCCAGCCCTGTTTATGCAGATCAGGCCCCTGTTTACCCAGATCCTGTCCCTGTTTACTCAATTCCTACCCTGTTTATGCAGACTATATCCCTGTTGGCACAGACCGTGTCCCTGTTTGCAGACCCTGTCCCTGTTTACCCTGACCCTGACCCTGTTTAACTCAATCCCTGCCTTGTTTACCCAGGCCCCCATTCCTGTCTGCAGAACCCCTGGCCGTTTGCAGAATCCTAACTGCCTGGGACAAGCAGGCCAGAGGGCTGGTTTCTGTTTGCCTGGCCTGGTCCCAGCCCTTACAGGGGCCCTAGTTCAGTCTGTCCTGCGCTGAGTCCTGCGCTGAGAGTGCCTGGGCTGAGCTCCTCTGCTGAGTAGGGGAGGCACTGGGAGCCTCCCTCTTGGAACTGGGCTAAGCCTGCCCCTCCCTCTTTTCCCAAGGTTGTGGCACTGCCTTTGACTTCCACAAAGAGATTGACTACATGTTCCTAGTGGGCACAGAGGAGGGAAAAATCTACAAGGTGAGGCTGCCCTGTGCCAGCTCCTTAGAAGGCCGCTTAGACCTGAGCACCTGGGGAGCTTAGAGTTCTCAACAGATCCTATTTTGATGGATTTTAGTTCCCGTCAGTTCTAGAAGGCCTCTTGAGGGAAGAGAATGTATTTCTTGACCTGCTTGGGTGATAGGAATAAGGGCTAAATGCAGGAAAGGGGATGGAGAATCTAGAGGGTGACTTTAGCCCAGCTCAGCATCTTTTCCTCCGGGCCCTCCCTCCCTTCCTGGGAGTTGAGGTAGAAGGGGGGATTCGGAGGAGTTAGAATATTTTGGGAAAACTTCCTGGAGGAGATTTGTACTTGAGCTGAGCTTGGAAGGCCAGAATTATCTCTGAATACTGGGTACATCCCAGCCAGCAGGATGGAACCTCACGGTCAGTTTCTACAAGGTCTCAGTGGTAGTAGGTGAACGTCCTTCTGAACTTCCATCCATCCAGAAATAGCTCTGCTGCAAGCTTTTCTTAGGCTCAGAGACTCAGAATGTTAATTACAGGCAGCCTCTTGGGAGCCCCTGAGGCCCAGCCAGAGCTGGTCTGAATGCAAAAGAAGTCCCCACCCCCTCTTCACCCCTCCCACTGGCAGCCCAGGAGAGGCAGGAGTAACAAGAGATTACTCAGTCACACTGTCTTCTGGAGGGAGGGAGAAAGGGGCATGCTGGTCAGGGCAAAAAACTGAATAGGAAAGCTGGAGATCCAAGTCAGCTTCTGGCTCTGCACCTGCTCTTGCCTGGACAAGGTGGGATGTTATCACTGTTGCAAGGATGATGTCTGGGCTGCAGGTGGAACCAGGGCTCTGTTTGTCCACAGGTCCTGGCCTGGAAGATGGCCAGACCACACCTCACTCAGGGCCTGAGACCTGCTCTGCCCTCTCTTAAGGAGAGAAGGCTTTTTCTGTCTGGCCTGGAATCCTCTGGGGTCAGGGCACTACAGCCCTTTCCTTCATCCTGCAGGAAGTCTCCCCTGCCCA | GAGATACTGTGTCAGAGATATATGGGGGAGGCCAGAGAGGTTGTGTTAGATCTCAAATGCCAGGCTGAGGCAGAAGGAGTTTGTTCTGTTGGCAGTGGTGAGCCATGGAAGGTTTTGGAGCCAAGGAGAGGACTGTCTGTTCTAAGAAGATTGGGCTCCTGTCCCACAGCACAGGCTTCTTCTCCAGGGAACCTGCCTGAGTAGCCAGCTCTGTGCAGGCCCTACTGTGAAGCTTCAACCAGCAACACTCTGTGGGGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCTGGTGCAATTCTGGGGAAGGAGGCAGGAAGGATGTACGAGCAAGAGACTAGGGTCAAGCAGGTCTGCCCTAAGAAAATAAGGCAGAAGAGAATAAATCAGTGAAGCAGGTTCCAGCTCCTCCCTACCACCTGGTCCCTGGGAATTCATTCATTCTCTTAACCTCACTTACCACCCTCCCTCTTTTGCTTTATTCCTACCGGCTCACCTCCACCCCAGGAGCATGTGTGTGACTTGCGCACATACACACATACACAGTCACTTGCAAATACACACACACCACCCCCCACTGGGCATCAGGCTGCTAAGTGGGGTGTGAAATACAATTTCCATGCGGTGCTGGCGTCTGCTCATTAAACACTTCCCTTTGCAGCTCCCTAGCGCCTCTTACAGCCTGGCCTTTGACACCCCCTGTCCCCTCCCCCCTTTAAAGGGACCACCTTTACACAGAAGGAGAAGCGGTCTCAATATTAGGGCTGACTCTGACTTATGCCTCACAGGCTCTGTGGCGCTCTCAGTCCAGTGAAAGTGCAAAAGAGCCAGCTGCCTGGACAGACCAAGACAGGACTCAGCCCGCCCTCCTGAAGCTCCGATCCACCAGGCCTCAGGCTGGCTGGGGAGAGGCAACCCATTCTCTACTTCCCTCCAGCCCCCAACAACCCTGGTGACAGCAGCAGTTACAGGCAACAGGCAATGGCACTGGGTTCTTGGCCTCCCTCACTGGTCCTCTGCTAGTGACGGGGAGGGGACAGGACGGTGGTCCCAGCATGGGCGGTCTGGAGGGAGCTAGAGAATGGAAAACTCTGGGCACCCAGCCCCACCCCAGCTCTCTGGGACATGGCTTGGCCAGGCCTCCACATCTGGCAACAGAAACTTGAGTCTCAAGCGTGTCATCTTCATAAGACAACAGCTCTGTCTCCAAAACACTTTCCCATATGTTTGCTTCCAGCCCTGAGAAGATGGGTGGGGCAGGATAATTAACCCTGATTTGCAGTTGGAGAAATGCAACTCAAATCTGGGACTGGGAGCAAAGTTCTGGGAGCAGGAGTTAGTAGCAAAGGAAAGGTGGGAAAGAGGAGACACTTCCTAGAGAAAGGCCAAGCCTGGAAGAGGTGGGCAGGAGACGGGGGCCTGCTCCTCTTCACCCCCCACTAGCAAGCAGGGAAAGGCCCCTGCAGAACCTTGGCACCCAGATTCCGAGGATGATGGTAACAATGAGGACATTAGCTAACATGTATCGAATACTTCATATGTGCAATGTTCTGACGTAAGGGCTTCACATATAGTATCTCATTTATTTCTCATAACAAACCTATGCTATTATGACTCCTGTTTTATAAACAGGAAACTGGTTGATGGGCCCTGTTCTTTCCAGGCCATGTTTATTTATGCAAGGTGGTTGAAGCCGTAGCCACTGCCTTCTCCCCACAGTGGAGCTCCTGGAACCCAACCCAGGGAGGGATTGGGTACCTCCACTGCCAAGCCAGTAAATTAAGGCAATGCTTTGACTGGCACTATTGCTCCAGGATGGTCAAGAAAGGAATGAGAAATCCCCAAGAAAGGAATGAGAGACAGAGATGGATGGAAGGAGGGAGAAAGGACCAATCATGGGATTCTGGGAAATGGGCTCCCAGAAGTTGCTTCTGAGCCTCAGATGGGTGCTTGGGGGAGCCCTGCTCTGCCCACAGCCCTAACTCAACACTTTAGCAGGGTCCCAGAGCTCACATTTTGGGATGTTTCAGGTCAAGTGGCAGAAGGATGACATGGACCAAAACCTTCTTCTCTGTGTCATCTGACGGCAGGATTGTGTCTTGGACTCTCGTGAAGGTGCCTATTTCCCAGAGAGGGTCACACTGGGGTGATTGGGGAGGCAGGGAGCTAAATGGCAAAGGGCAACCCCCAGCCTTGCTCATCTAGCCCAACCCACGTGCCCTCCCCCCCACATCCCTCTGTCTGTGGCTACAGAGAAAGCTGGTTCACATAGATGTCATCAAGCTGAAGGTGGAAGGCAGCACCACGGAAGTTCCTGAGGGGTTGCAGCTGCACCCAGTGGGTAGGAGCCCCAGCCCTCTCACCTCCAGGCCTGGCCAGGTCATTCAGGCCCAGTGAGGGTCAGTGACAGTGGTCCTTCCCCTGACTGAGTGCTCCCTCCCCAACCTGTGCCAGGGCCTGACAGGAGATTGTAGGAAGGCCCGGCCCTGTCTGCTGAACCCTTGGCTGTTTGTAGACCCTCCCTGTTTATGCAGTTCCCATCCCTGTGTTTGCAGACCCTGTTCCTGTTTATGCAGATCAGGTGCTGTTATGCAGATCCAGCCCTGTTTATGCAGATCAGGCCCCTGTTTACCCAGATCCTGTCCCTGTTTACTCAATTCCTACCCTGTTTATGCAGACTATATCCCTGTTGGCACAGACCGTGTCCCTGTTTGCAGACCCTGTCCCTGTTTACCCTGACCCTGACCCTGTTTAACTCAATCCCTGCCTTGTTTACCCAGGCCCCCATTCCTGTCTGCAGAACCCCTGGCCGTTTGCAGAATCCTAACTGCCTGGGACAAGCAGGCCAGAGGGCTGGTTTCTGTTTGCCTGGCCTGGTCCCAGCCCTTACAGGGGCCCTAGTTCAGTCTGTCCTGCGCTGAGTCCTGCGCTGAGAGTGCCTGGGCTGAGCTCCTCTGCTGAGTAGGGGAGGCACTGGGAGCCTCCCTCTTGGAACTGGGCTAAGCCTGCCCCTCCCTCTTTTCCCAAGGTTGTGGCACTGCCTTTGACTTCCACAAAGAGATTGACTACATGTTCCTAGTGGGCACAGAGGAGGGAAAAATCTACAAGGTGAGGCTGCCCTGTGCCAGCTCCTTAGAAGGCCGCTTAGACCTGAGCACCTGGGGAGCTTAGAGTTCTCAACAGATCCTATTTTGATGGATTTTAGTTCCCGTCAGTTCTAGAAGGCCTCTTGAGGGAAGAGAATGTATTTCTTGACCTGCTTGGGTGATAGGAATAAGGGCTAAATGCAGGAAAGGGGATGGAGAATCTAGAGGGTGACTTTAGCCCAGCTCAGCATCTTTTCCTCCGGGCCCTCCCTCCCTTCCTGGGAGTTGAGGTAGAAGGGGGGATTCGGAGGAGTTAGAATATTTTGGGAAAACTTCCTGGAGGAGATTTGTACTTGAGCTGAGCTTGGAAGGCCAGAATTATCTCTGAATACTGGGTACATCCCAGCCAGCAGGATGGAACCTCACGGTCAGTTTCTACAAGGTCTCAGTGGTAGTAGGTGAACGTCCTTCTGAACTTCCATCCATCCAGAAATAGCTCTGCTGCAAGCTTTTCTTAGGCTCAGAGACTCAGAATGTTAATTACAGGCAGCCTCTTGGGAGCCCCTGAGGCCCAGCCAGAGCTGGTCTGAATGCAAAAGAAGTCCCCACCCCCTCTTCACCCCTCCCACTGGCAGCCCAGGAGAGGCAGGAGTAACAAGAGATTACTCAGTCACACTGTCTTCTGGAGGGAGGGAGAAAGGGGCATGCTGGTCAGGGCAAAAAACTGAATAGGAAAGCTGGAGATCCAAGTCAGCTTCTGGCTCTGCACCTGCTCTTGCCTGGACAAGGTGGGATGTTATCACTGTTGCAAGGATGATGTCTGGGCTGCAGGTGGAACCAGGGCTCTGTTTGTCCACAGGTCCTGGCCTGGAAGATGGCCAGACCACACCTCACTCAGGGCCTGAGACCTGCTCTGCCCTCTCTTAAGGAGAGAAGGCTTTTTCTGTCTGGCCTGGAATCCTCTGGGGTCAGGGCACTACAGCCCTTTCCTTCATCCTGCAGGAAGTCTCCCCTGCCCANNNNN | pathogenic | 143,549 |
Does the variant impacting DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1) on chromosome 9, position 34513120, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | TCTTGGCCTCCCTCACTGGTCCTCTGCTAGTGACGGGGAGGGGACAGGACGGTGGTCCCAGCATGGGCGGTCTGGAGGGAGCTAGAGAATGGAAAACTCTGGGCACCCAGCCCCACCCCAGCTCTCTGGGACATGGCTTGGCCAGGCCTCCACATCTGGCAACAGAAACTTGAGTCTCAAGCGTGTCATCTTCATAAGACAACAGCTCTGTCTCCAAAACACTTTCCCATATGTTTGCTTCCAGCCCTGAGAAGATGGGTGGGGCAGGATAATTAACCCTGATTTGCAGTTGGAGAAATGCAACTCAAATCTGGGACTGGGAGCAAAGTTCTGGGAGCAGGAGTTAGTAGCAAAGGAAAGGTGGGAAAGAGGAGACACTTCCTAGAGAAAGGCCAAGCCTGGAAGAGGTGGGCAGGAGACGGGGGCCTGCTCCTCTTCACCCCCCACTAGCAAGCAGGGAAAGGCCCCTGCAGAACCTTGGCACCCAGATTCCGAGGATGATGGTAACAATGAGGACATTAGCTAACATGTATCGAATACTTCATATGTGCAATGTTCTGACGTAAGGGCTTCACATATAGTATCTCATTTATTTCTCATAACAAACCTATGCTATTATGACTCCTGTTTTATAAACAGGAAACTGGTTGATGGGCCCTGTTCTTTCCAGGCCATGTTTATTTATGCAAGGTGGTTGAAGCCGTAGCCACTGCCTTCTCCCCACAGTGGAGCTCCTGGAACCCAACCCAGGGAGGGATTGGGTACCTCCACTGCCAAGCCAGTAAATTAAGGCAATGCTTTGACTGGCACTATTGCTCCAGGATGGTCAAGAAAGGAATGAGAAATCCCCAAGAAAGGAATGAGAGACAGAGATGGATGGAAGGAGGGAGAAAGGACCAATCATGGGATTCTGGGAAATGGGCTCCCAGAAGTTGCTTCTGAGCCTCAGATGGGTGCTTGGGGGAGCCCTGCTCTGCCCACAGCCCTAACTCAACACTTTAGCAGGGTCCCAGAGCTCACATTTTGGGATGTTTCAGGTCAAGTGGCAGAAGGATGACATGGACCAAAACCTTAACTTCTTCTCTGTGTCATCTGACGGCAGGATTGTGTCTTGGACTCTCGTGAAGGTGCCTATTTCCCAGAGAGGGTCACACTGGGGTGATTGGGGAGGCAGGGAGCTAAATGGCAAAGGGCAACCCCCAGCCTTGCTCATCTAGCCCAACCCACGTGCCCTCCCCCCCACATCCCTCTGTCTGTGGCTACAGAGAAAGCTGGTTCACATAGATGTCATCAAGCTGAAGGTGGAAGGCAGCACCACGGAAGTTCCTGAGGGGTTGCAGCTGCACCCAGTGGGTAGGAGCCCCAGCCCTCTCACCTCCAGGCCTGGCCAGGTCATTCAGGCCCAGTGAGGGTCAGTGACAGTGGTCCTTCCCCTGACTGAGTGCTCCCTCCCCAACCTGTGCCAGGGCCTGACAGGAGATTGTAGGAAGGCCCGGCCCTGTCTGCTGAACCCTTGGCTGTTTGTAGACCCTCCCTGTTTATGCAGTTCCCATCCCTGTGTTTGCAGACCCTGTTCCTGTTTATGCAGATCAGGTGCTGTTATGCAGATCCAGCCCTGTTTATGCAGATCAGGCCCCTGTTTACCCAGATCCTGTCCCTGTTTACTCAATTCCTACCCTGTTTATGCAGACTATATCCCTGTTGGCACAGACCGTGTCCCTGTTTGCAGACCCTGTCCCTGTTTACCCTGACCCTGACCCTGTTTAACTCAATCCCTGCCTTGTTTACCCAGGCCCCCATTCCTGTCTGCAGAACCCCTGGCCGTTTGCAGAATCCTAACTGCCTGGGACAAGCAGGCCAGAGGGCTGGTTTCTGTTTGCCTGGCCTGGTCCCAGCCCTTACAGGGGCCCTAGTTCAGTCTGTCCTGCGCTGAGTCCTGCGCTGAGAGTGCCTGGGCTGAGCTCCTCTGCTGAGTAGGGGAGGCACTGGGAGCCTCCCTCTTGGAACTGGGCTAAGCCTGCCCCTCCCTCTTTTCCCAAGGTTGTGGCACTGCCTTTGACTTCCACAAAGAGATTGACTACATGTTCCTAGTGGGCACAGAGGAGGGAAAAATCTACAAGGTGAGGCTGCCCTGTGCCAGCTCCTTAGAAGGCCGCTTAGACCTGAGCACCTGGGGAGCTTAGAGTTCTCAACAGATCCTATTTTGATGGATTTTAGTTCCCGTCAGTTCTAGAAGGCCTCTTGAGGGAAGAGAATGTATTTCTTGACCTGCTTGGGTGATAGGAATAAGGGCTAAATGCAGGAAAGGGGATGGAGAATCTAGAGGGTGACTTTAGCCCAGCTCAGCATCTTTTCCTCCGGGCCCTCCCTCCCTTCCTGGGAGTTGAGGTAGAAGGGGGGATTCGGAGGAGTTAGAATATTTTGGGAAAACTTCCTGGAGGAGATTTGTACTTGAGCTGAGCTTGGAAGGCCAGAATTATCTCTGAATACTGGGTACATCCCAGCCAGCAGGATGGAACCTCACGGTCAGTTTCTACAAGGTCTCAGTGGTAGTAGGTGAACGTCCTTCTGAACTTCCATCCATCCAGAAATAGCTCTGCTGCAAGCTTTTCTTAGGCTCAGAGACTCAGAATGTTAATTACAGGCAGCCTCTTGGGAGCCCCTGAGGCCCAGCCAGAGCTGGTCTGAATGCAAAAGAAGTCCCCACCCCCTCTTCACCCCTCCCACTGGCAGCCCAGGAGAGGCAGGAGTAACAAGAGATTACTCAGTCACACTGTCTTCTGGAGGGAGGGAGAAAGGGGCATGCTGGTCAGGGCAAAAAACTGAATAGGAAAGCTGGAGATCCAAGTCAGCTTCTGGCTCTGCACCTGCTCTTGCCTGGACAAGGTGGGATGTTATCACTGTTGCAAGGATGATGTCTGGGCTGCAGGTGGAACCAGGGCTCTGTTTGTCCACAGGTCCTGGCCTGGAAGATGGCCAGACCACACCTCACTCAGGGCCTGAGACCTGCTCTGCCCTCTCTTAAGGAGAGAAGGCTTTTTCTGTCTGGCCTGGAATCCTCTGGGGTCAGGGCACTACAGCCCTTTCCTTCATCCTGCAGGAAGTCTCCCCTGCCCATCCTGAACCCCCAGATCCTCAAGCCCTTCCTTTCCCCCAGGGTGTGCTGAGGGTGGGAAGGGCAGCCAGGAGCTTGGCCCCAGTTCAGCTGGGATGCGATGTGGGTTAAGGACAGGAGTCTAAGGCTCTGATCCTCCAGACCCCCAGGGAAGTGGTGGCTGCTGACCTTTCTCTCACTTCTGACCCCCGTTCCCTCCCCGACCAGTGCTCTAAATCCTACTCCAGCCAATTCCTCGACACCTATGACGCCCACAACATGTCAGTGGACACTGTGTCCTGGAACCCATACCACACCAAGGTCTTCATGTCCTGCAGCTCCGACTGGACAGTGAAGATCTGGGACCACACCATCAAGTGAGGGGCCTGTTCCTGGCTCTGCCTGGGGCCCTCCCCTGGGCTATGGCACTGTGAGCCCTCTGTGCCATGGGCTTTCCACCCTCCACCTCTGCAGGACCCCGATGTTCATCTATGACCTGAACTCAGCCGTGGGTGATGTGGCCTGGGCGCCATACTCTTCTACTGTGTTCGCAGCAGTCACCACAGATGGGAAGGTGAGTGCCAGCGTCCTGACTTCACTGAGTCCCTACTGGAGATCAGGTGTGTTATCTCAGGGGCTTCCTGATGGAGAACCCATCCCATGCCTAGGTCAGGAAGGAGAAGGCGGGACATAAGGACTGTGTATTTTCCAGGGGCAAGCCATCCAGGGTCCAGCCAAAAGAGGAATCATTCATCCCATGAGGCTTCAGGGAGGAAACAGAGCTGTTCACCTTGGAGGAGAAAGCACTCTGGGGGATGAGATGCCATGGAGCAGTTATTTCCTCTGCTGTATGGTGGAGAGCTAGAGGGTGGCAGGGCCCGGCTCCATCTAAGGAAAAATGTATGAGCCAGAGTTGATCAGTGACTGAATAGTGTCTATAATGTAGTGAAGTCTCCATCCCCGGGAGTGTGCAAGCTGATTCTGAGGGAACTTCAGTGGGGT | TCTTGGCCTCCCTCACTGGTCCTCTGCTAGTGACGGGGAGGGGACAGGACGGTGGTCCCAGCATGGGCGGTCTGGAGGGAGCTAGAGAATGGAAAACTCTGGGCACCCAGCCCCACCCCAGCTCTCTGGGACATGGCTTGGCCAGGCCTCCACATCTGGCAACAGAAACTTGAGTCTCAAGCGTGTCATCTTCATAAGACAACAGCTCTGTCTCCAAAACACTTTCCCATATGTTTGCTTCCAGCCCTGAGAAGATGGGTGGGGCAGGATAATTAACCCTGATTTGCAGTTGGAGAAATGCAACTCAAATCTGGGACTGGGAGCAAAGTTCTGGGAGCAGGAGTTAGTAGCAAAGGAAAGGTGGGAAAGAGGAGACACTTCCTAGAGAAAGGCCAAGCCTGGAAGAGGTGGGCAGGAGACGGGGGCCTGCTCCTCTTCACCCCCCACTAGCAAGCAGGGAAAGGCCCCTGCAGAACCTTGGCACCCAGATTCCGAGGATGATGGTAACAATGAGGACATTAGCTAACATGTATCGAATACTTCATATGTGCAATGTTCTGACGTAAGGGCTTCACATATAGTATCTCATTTATTTCTCATAACAAACCTATGCTATTATGACTCCTGTTTTATAAACAGGAAACTGGTTGATGGGCCCTGTTCTTTCCAGGCCATGTTTATTTATGCAAGGTGGTTGAAGCCGTAGCCACTGCCTTCTCCCCACAGTGGAGCTCCTGGAACCCAACCCAGGGAGGGATTGGGTACCTCCACTGCCAAGCCAGTAAATTAAGGCAATGCTTTGACTGGCACTATTGCTCCAGGATGGTCAAGAAAGGAATGAGAAATCCCCAAGAAAGGAATGAGAGACAGAGATGGATGGAAGGAGGGAGAAAGGACCAATCATGGGATTCTGGGAAATGGGCTCCCAGAAGTTGCTTCTGAGCCTCAGATGGGTGCTTGGGGGAGCCCTGCTCTGCCCACAGCCCTAACTCAACACTTTAGCAGGGTCCCAGAGCTCACATTTTGGGATGTTTCAGGTCAAGTGGCAGAAGGATGACATGGACCAAAACCTTAACTTCTTCTCTGTGTCATCTGACGGCAGGATTGTGTCTTGGACTCTCGTGAAGGTGCCTATTTCCCAGAGAGGGTCACACTGGGGTGATTGGGGAGGCAGGGAGCTAAATGGCAAAGGGCAACCCCCAGCCTTGCTCATCTAGCCCAACCCACGTGCCCTCCCCCCCACATCCCTCTGTCTGTGGCTACAGAGAAAGCTGGTTCACATAGATGTCATCAAGCTGAAGGTGGAAGGCAGCACCACGGAAGTTCCTGAGGGGTTGCAGCTGCACCCAGTGGGTAGGAGCCCCAGCCCTCTCACCTCCAGGCCTGGCCAGGTCATTCAGGCCCAGTGAGGGTCAGTGACAGTGGTCCTTCCCCTGACTGAGTGCTCCCTCCCCAACCTGTGCCAGGGCCTGACAGGAGATTGTAGGAAGGCCCGGCCCTGTCTGCTGAACCCTTGGCTGTTTGTAGACCCTCCCTGTTTATGCAGTTCCCATCCCTGTGTTTGCAGACCCTGTTCCTGTTTATGCAGATCAGGTGCTGTTATGCAGATCCAGCCCTGTTTATGCAGATCAGGCCCCTGTTTACCCAGATCCTGTCCCTGTTTACTCAATTCCTACCCTGTTTATGCAGACTATATCCCTGTTGGCACAGACCGTGTCCCTGTTTGCAGACCCTGTCCCTGTTTACCCTGACCCTGACCCTGTTTAACTCAATCCCTGCCTTGTTTACCCAGGCCCCCATTCCTGTCTGCAGAACCCCTGGCCGTTTGCAGAATCCTAACTGCCTGGGACAAGCAGGCCAGAGGGCTGGTTTCTGTTTGCCTGGCCTGGTCCCAGCCCTTACAGGGGCCCTAGTTCAGTCTGTCCTGCGCTGAGTCCTGCGCTGAGAGTGCCTGGGCTGAGCTCCTCTGCTGAGTAGGGGAGGCACTGGGAGCCTCCCTCTTGGAACTGGGCTAAGCCTGCCCCTCCCTCTTTTCCCAAGGTTGTGGCACCTGCCTTTGACTTCCACAAAGAGATTGACTACATGTTCCTAGTGGGCACAGAGGAGGGAAAAATCTACAAGGTGAGGCTGCCCTGTGCCAGCTCCTTAGAAGGCCGCTTAGACCTGAGCACCTGGGGAGCTTAGAGTTCTCAACAGATCCTATTTTGATGGATTTTAGTTCCCGTCAGTTCTAGAAGGCCTCTTGAGGGAAGAGAATGTATTTCTTGACCTGCTTGGGTGATAGGAATAAGGGCTAAATGCAGGAAAGGGGATGGAGAATCTAGAGGGTGACTTTAGCCCAGCTCAGCATCTTTTCCTCCGGGCCCTCCCTCCCTTCCTGGGAGTTGAGGTAGAAGGGGGGATTCGGAGGAGTTAGAATATTTTGGGAAAACTTCCTGGAGGAGATTTGTACTTGAGCTGAGCTTGGAAGGCCAGAATTATCTCTGAATACTGGGTACATCCCAGCCAGCAGGATGGAACCTCACGGTCAGTTTCTACAAGGTCTCAGTGGTAGTAGGTGAACGTCCTTCTGAACTTCCATCCATCCAGAAATAGCTCTGCTGCAAGCTTTTCTTAGGCTCAGAGACTCAGAATGTTAATTACAGGCAGCCTCTTGGGAGCCCCTGAGGCCCAGCCAGAGCTGGTCTGAATGCAAAAGAAGTCCCCACCCCCTCTTCACCCCTCCCACTGGCAGCCCAGGAGAGGCAGGAGTAACAAGAGATTACTCAGTCACACTGTCTTCTGGAGGGAGGGAGAAAGGGGCATGCTGGTCAGGGCAAAAAACTGAATAGGAAAGCTGGAGATCCAAGTCAGCTTCTGGCTCTGCACCTGCTCTTGCCTGGACAAGGTGGGATGTTATCACTGTTGCAAGGATGATGTCTGGGCTGCAGGTGGAACCAGGGCTCTGTTTGTCCACAGGTCCTGGCCTGGAAGATGGCCAGACCACACCTCACTCAGGGCCTGAGACCTGCTCTGCCCTCTCTTAAGGAGAGAAGGCTTTTTCTGTCTGGCCTGGAATCCTCTGGGGTCAGGGCACTACAGCCCTTTCCTTCATCCTGCAGGAAGTCTCCCCTGCCCATCCTGAACCCCCAGATCCTCAAGCCCTTCCTTTCCCCCAGGGTGTGCTGAGGGTGGGAAGGGCAGCCAGGAGCTTGGCCCCAGTTCAGCTGGGATGCGATGTGGGTTAAGGACAGGAGTCTAAGGCTCTGATCCTCCAGACCCCCAGGGAAGTGGTGGCTGCTGACCTTTCTCTCACTTCTGACCCCCGTTCCCTCCCCGACCAGTGCTCTAAATCCTACTCCAGCCAATTCCTCGACACCTATGACGCCCACAACATGTCAGTGGACACTGTGTCCTGGAACCCATACCACACCAAGGTCTTCATGTCCTGCAGCTCCGACTGGACAGTGAAGATCTGGGACCACACCATCAAGTGAGGGGCCTGTTCCTGGCTCTGCCTGGGGCCCTCCCCTGGGCTATGGCACTGTGAGCCCTCTGTGCCATGGGCTTTCCACCCTCCACCTCTGCAGGACCCCGATGTTCATCTATGACCTGAACTCAGCCGTGGGTGATGTGGCCTGGGCGCCATACTCTTCTACTGTGTTCGCAGCAGTCACCACAGATGGGAAGGTGAGTGCCAGCGTCCTGACTTCACTGAGTCCCTACTGGAGATCAGGTGTGTTATCTCAGGGGCTTCCTGATGGAGAACCCATCCCATGCCTAGGTCAGGAAGGAGAAGGCGGGACATAAGGACTGTGTATTTTCCAGGGGCAAGCCATCCAGGGTCCAGCCAAAAGAGGAATCATTCATCCCATGAGGCTTCAGGGAGGAAACAGAGCTGTTCACCTTGGAGGAGAAAGCACTCTGGGGGATGAGATGCCATGGAGCAGTTATTTCCTCTGCTGTATGGTGGAGAGCTAGAGGGTGGCAGGGCCCGGCTCCATCTAAGGAAAAATGTATGAGCCAGAGTTGATCAGTGACTGAATAGTGTCTATAATGTAGTGAAGTCTCCATCCCCGGGAGTGTGCAAGCTGATTCTGAGGGAACTTCAGTGGGG | pathogenic | 143,561 |
Mutation found at chromosome 9 position 34513151, gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | GACGGGGAGGGGACAGGACGGTGGTCCCAGCATGGGCGGTCTGGAGGGAGCTAGAGAATGGAAAACTCTGGGCACCCAGCCCCACCCCAGCTCTCTGGGACATGGCTTGGCCAGGCCTCCACATCTGGCAACAGAAACTTGAGTCTCAAGCGTGTCATCTTCATAAGACAACAGCTCTGTCTCCAAAACACTTTCCCATATGTTTGCTTCCAGCCCTGAGAAGATGGGTGGGGCAGGATAATTAACCCTGATTTGCAGTTGGAGAAATGCAACTCAAATCTGGGACTGGGAGCAAAGTTCTGGGAGCAGGAGTTAGTAGCAAAGGAAAGGTGGGAAAGAGGAGACACTTCCTAGAGAAAGGCCAAGCCTGGAAGAGGTGGGCAGGAGACGGGGGCCTGCTCCTCTTCACCCCCCACTAGCAAGCAGGGAAAGGCCCCTGCAGAACCTTGGCACCCAGATTCCGAGGATGATGGTAACAATGAGGACATTAGCTAACATGTATCGAATACTTCATATGTGCAATGTTCTGACGTAAGGGCTTCACATATAGTATCTCATTTATTTCTCATAACAAACCTATGCTATTATGACTCCTGTTTTATAAACAGGAAACTGGTTGATGGGCCCTGTTCTTTCCAGGCCATGTTTATTTATGCAAGGTGGTTGAAGCCGTAGCCACTGCCTTCTCCCCACAGTGGAGCTCCTGGAACCCAACCCAGGGAGGGATTGGGTACCTCCACTGCCAAGCCAGTAAATTAAGGCAATGCTTTGACTGGCACTATTGCTCCAGGATGGTCAAGAAAGGAATGAGAAATCCCCAAGAAAGGAATGAGAGACAGAGATGGATGGAAGGAGGGAGAAAGGACCAATCATGGGATTCTGGGAAATGGGCTCCCAGAAGTTGCTTCTGAGCCTCAGATGGGTGCTTGGGGGAGCCCTGCTCTGCCCACAGCCCTAACTCAACACTTTAGCAGGGTCCCAGAGCTCACATTTTGGGATGTTTCAGGTCAAGTGGCAGAAGGATGACATGGACCAAAACCTTAACTTCTTCTCTGTGTCATCTGACGGCAGGATTGTGTCTTGGACTCTCGTGAAGGTGCCTATTTCCCAGAGAGGGTCACACTGGGGTGATTGGGGAGGCAGGGAGCTAAATGGCAAAGGGCAACCCCCAGCCTTGCTCATCTAGCCCAACCCACGTGCCCTCCCCCCCACATCCCTCTGTCTGTGGCTACAGAGAAAGCTGGTTCACATAGATGTCATCAAGCTGAAGGTGGAAGGCAGCACCACGGAAGTTCCTGAGGGGTTGCAGCTGCACCCAGTGGGTAGGAGCCCCAGCCCTCTCACCTCCAGGCCTGGCCAGGTCATTCAGGCCCAGTGAGGGTCAGTGACAGTGGTCCTTCCCCTGACTGAGTGCTCCCTCCCCAACCTGTGCCAGGGCCTGACAGGAGATTGTAGGAAGGCCCGGCCCTGTCTGCTGAACCCTTGGCTGTTTGTAGACCCTCCCTGTTTATGCAGTTCCCATCCCTGTGTTTGCAGACCCTGTTCCTGTTTATGCAGATCAGGTGCTGTTATGCAGATCCAGCCCTGTTTATGCAGATCAGGCCCCTGTTTACCCAGATCCTGTCCCTGTTTACTCAATTCCTACCCTGTTTATGCAGACTATATCCCTGTTGGCACAGACCGTGTCCCTGTTTGCAGACCCTGTCCCTGTTTACCCTGACCCTGACCCTGTTTAACTCAATCCCTGCCTTGTTTACCCAGGCCCCCATTCCTGTCTGCAGAACCCCTGGCCGTTTGCAGAATCCTAACTGCCTGGGACAAGCAGGCCAGAGGGCTGGTTTCTGTTTGCCTGGCCTGGTCCCAGCCCTTACAGGGGCCCTAGTTCAGTCTGTCCTGCGCTGAGTCCTGCGCTGAGAGTGCCTGGGCTGAGCTCCTCTGCTGAGTAGGGGAGGCACTGGGAGCCTCCCTCTTGGAACTGGGCTAAGCCTGCCCCTCCCTCTTTTCCCAAGGTTGTGGCACTGCCTTTGACTTCCACAAAGAGATTGACTACATGTTCCTAGTGGGCACAGAGGAGGGAAAAATCTACAAGGTGAGGCTGCCCTGTGCCAGCTCCTTAGAAGGCCGCTTAGACCTGAGCACCTGGGGAGCTTAGAGTTCTCAACAGATCCTATTTTGATGGATTTTAGTTCCCGTCAGTTCTAGAAGGCCTCTTGAGGGAAGAGAATGTATTTCTTGACCTGCTTGGGTGATAGGAATAAGGGCTAAATGCAGGAAAGGGGATGGAGAATCTAGAGGGTGACTTTAGCCCAGCTCAGCATCTTTTCCTCCGGGCCCTCCCTCCCTTCCTGGGAGTTGAGGTAGAAGGGGGGATTCGGAGGAGTTAGAATATTTTGGGAAAACTTCCTGGAGGAGATTTGTACTTGAGCTGAGCTTGGAAGGCCAGAATTATCTCTGAATACTGGGTACATCCCAGCCAGCAGGATGGAACCTCACGGTCAGTTTCTACAAGGTCTCAGTGGTAGTAGGTGAACGTCCTTCTGAACTTCCATCCATCCAGAAATAGCTCTGCTGCAAGCTTTTCTTAGGCTCAGAGACTCAGAATGTTAATTACAGGCAGCCTCTTGGGAGCCCCTGAGGCCCAGCCAGAGCTGGTCTGAATGCAAAAGAAGTCCCCACCCCCTCTTCACCCCTCCCACTGGCAGCCCAGGAGAGGCAGGAGTAACAAGAGATTACTCAGTCACACTGTCTTCTGGAGGGAGGGAGAAAGGGGCATGCTGGTCAGGGCAAAAAACTGAATAGGAAAGCTGGAGATCCAAGTCAGCTTCTGGCTCTGCACCTGCTCTTGCCTGGACAAGGTGGGATGTTATCACTGTTGCAAGGATGATGTCTGGGCTGCAGGTGGAACCAGGGCTCTGTTTGTCCACAGGTCCTGGCCTGGAAGATGGCCAGACCACACCTCACTCAGGGCCTGAGACCTGCTCTGCCCTCTCTTAAGGAGAGAAGGCTTTTTCTGTCTGGCCTGGAATCCTCTGGGGTCAGGGCACTACAGCCCTTTCCTTCATCCTGCAGGAAGTCTCCCCTGCCCATCCTGAACCCCCAGATCCTCAAGCCCTTCCTTTCCCCCAGGGTGTGCTGAGGGTGGGAAGGGCAGCCAGGAGCTTGGCCCCAGTTCAGCTGGGATGCGATGTGGGTTAAGGACAGGAGTCTAAGGCTCTGATCCTCCAGACCCCCAGGGAAGTGGTGGCTGCTGACCTTTCTCTCACTTCTGACCCCCGTTCCCTCCCCGACCAGTGCTCTAAATCCTACTCCAGCCAATTCCTCGACACCTATGACGCCCACAACATGTCAGTGGACACTGTGTCCTGGAACCCATACCACACCAAGGTCTTCATGTCCTGCAGCTCCGACTGGACAGTGAAGATCTGGGACCACACCATCAAGTGAGGGGCCTGTTCCTGGCTCTGCCTGGGGCCCTCCCCTGGGCTATGGCACTGTGAGCCCTCTGTGCCATGGGCTTTCCACCCTCCACCTCTGCAGGACCCCGATGTTCATCTATGACCTGAACTCAGCCGTGGGTGATGTGGCCTGGGCGCCATACTCTTCTACTGTGTTCGCAGCAGTCACCACAGATGGGAAGGTGAGTGCCAGCGTCCTGACTTCACTGAGTCCCTACTGGAGATCAGGTGTGTTATCTCAGGGGCTTCCTGATGGAGAACCCATCCCATGCCTAGGTCAGGAAGGAGAAGGCGGGACATAAGGACTGTGTATTTTCCAGGGGCAAGCCATCCAGGGTCCAGCCAAAAGAGGAATCATTCATCCCATGAGGCTTCAGGGAGGAAACAGAGCTGTTCACCTTGGAGGAGAAAGCACTCTGGGGGATGAGATGCCATGGAGCAGTTATTTCCTCTGCTGTATGGTGGAGAGCTAGAGGGTGGCAGGGCCCGGCTCCATCTAAGGAAAAATGTATGAGCCAGAGTTGATCAGTGACTGAATAGTGTCTATAATGTAGTGAAGTCTCCATCCCCGGGAGTGTGCAAGCTGATTCTGAGGGAACTTCAGTGGGGTGGAATGGGAGGGGGCTATTCAACACTGAGAA 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| pathogenic | 143,563 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 34514466 in gene DNAI1 (dynein axonemal intermediate chain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Kartagener_syndrome', 'Primary_ciliary_dyskinesia'] | CCAGTGGGTAGGAGCCCCAGCCCTCTCACCTCCAGGCCTGGCCAGGTCATTCAGGCCCAGTGAGGGTCAGTGACAGTGGTCCTTCCCCTGACTGAGTGCTCCCTCCCCAACCTGTGCCAGGGCCTGACAGGAGATTGTAGGAAGGCCCGGCCCTGTCTGCTGAACCCTTGGCTGTTTGTAGACCCTCCCTGTTTATGCAGTTCCCATCCCTGTGTTTGCAGACCCTGTTCCTGTTTATGCAGATCAGGTGCTGTTATGCAGATCCAGCCCTGTTTATGCAGATCAGGCCCCTGTTTACCCAGATCCTGTCCCTGTTTACTCAATTCCTACCCTGTTTATGCAGACTATATCCCTGTTGGCACAGACCGTGTCCCTGTTTGCAGACCCTGTCCCTGTTTACCCTGACCCTGACCCTGTTTAACTCAATCCCTGCCTTGTTTACCCAGGCCCCCATTCCTGTCTGCAGAACCCCTGGCCGTTTGCAGAATCCTAACTGCCTGGGACAAGCAGGCCAGAGGGCTGGTTTCTGTTTGCCTGGCCTGGTCCCAGCCCTTACAGGGGCCCTAGTTCAGTCTGTCCTGCGCTGAGTCCTGCGCTGAGAGTGCCTGGGCTGAGCTCCTCTGCTGAGTAGGGGAGGCACTGGGAGCCTCCCTCTTGGAACTGGGCTAAGCCTGCCCCTCCCTCTTTTCCCAAGGTTGTGGCACTGCCTTTGACTTCCACAAAGAGATTGACTACATGTTCCTAGTGGGCACAGAGGAGGGAAAAATCTACAAGGTGAGGCTGCCCTGTGCCAGCTCCTTAGAAGGCCGCTTAGACCTGAGCACCTGGGGAGCTTAGAGTTCTCAACAGATCCTATTTTGATGGATTTTAGTTCCCGTCAGTTCTAGAAGGCCTCTTGAGGGAAGAGAATGTATTTCTTGACCTGCTTGGGTGATAGGAATAAGGGCTAAATGCAGGAAAGGGGATGGAGAATCTAGAGGGTGACTTTAGCCCAGCTCAGCATCTTTTCCTCCGGGCCCTCCCTCCCTTCCTGGGAGTTGAGGTAGAAGGGGGGATTCGGAGGAGTTAGAATATTTTGGGAAAACTTCCTGGAGGAGATTTGTACTTGAGCTGAGCTTGGAAGGCCAGAATTATCTCTGAATACTGGGTACATCCCAGCCAGCAGGATGGAACCTCACGGTCAGTTTCTACAAGGTCTCAGTGGTAGTAGGTGAACGTCCTTCTGAACTTCCATCCATCCAGAAATAGCTCTGCTGCAAGCTTTTCTTAGGCTCAGAGACTCAGAATGTTAATTACAGGCAGCCTCTTGGGAGCCCCTGAGGCCCAGCCAGAGCTGGTCTGAATGCAAAAGAAGTCCCCACCCCCTCTTCACCCCTCCCACTGGCAGCCCAGGAGAGGCAGGAGTAACAAGAGATTACTCAGTCACACTGTCTTCTGGAGGGAGGGAGAAAGGGGCATGCTGGTCAGGGCAAAAAACTGAATAGGAAAGCTGGAGATCCAAGTCAGCTTCTGGCTCTGCACCTGCTCTTGCCTGGACAAGGTGGGATGTTATCACTGTTGCAAGGATGATGTCTGGGCTGCAGGTGGAACCAGGGCTCTGTTTGTCCACAGGTCCTGGCCTGGAAGATGGCCAGACCACACCTCACTCAGGGCCTGAGACCTGCTCTGCCCTCTCTTAAGGAGAGAAGGCTTTTTCTGTCTGGCCTGGAATCCTCTGGGGTCAGGGCACTACAGCCCTTTCCTTCATCCTGCAGGAAGTCTCCCCTGCCCATCCTGAACCCCCAGATCCTCAAGCCCTTCCTTTCCCCCAGGGTGTGCTGAGGGTGGGAAGGGCAGCCAGGAGCTTGGCCCCAGTTCAGCTGGGATGCGATGTGGGTTAAGGACAGGAGTCTAAGGCTCTGATCCTCCAGACCCCCAGGGAAGTGGTGGCTGCTGACCTTTCTCTCACTTCTGACCCCCGTTCCCTCCCCGACCAGTGCTCTAAATCCTACTCCAGCCAATTCCTCGACACCTATGACGCCCACAACATGTCAGTGGACACTGTGTCCTGGAACCCATACCACACCAAGGTCTTCATGTCCTGCAGCTCCGACTGGACAGTGAAGATCTGGGACCACACCATCAAGTGAGGGGCCTGTTCCTGGCTCTGCCTGGGGCCCTCCCCTGGGCTATGGCACTGTGAGCCCTCTGTGCCATGGGCTTTCCACCCTCCACCTCTGCAGGACCCCGATGTTCATCTATGACCTGAACTCAGCCGTGGGTGATGTGGCCTGGGCGCCATACTCTTCTACTGTGTTCGCAGCAGTCACCACAGATGGGAAGGTGAGTGCCAGCGTCCTGACTTCACTGAGTCCCTACTGGAGATCAGGTGTGTTATCTCAGGGGCTTCCTGATGGAGAACCCATCCCATGCCTAGGTCAGGAAGGAGAAGGCGGGACATAAGGACTGTGTATTTTCCAGGGGCAAGCCATCCAGGGTCCAGCCAAAAGAGGAATCATTCATCCCATGAGGCTTCAGGGAGGAAACAGAGCTGTTCACCTTGGAGGAGAAAGCACTCTGGGGGATGAGATGCCATGGAGCAGTTATTTCCTCTGCTGTATGGTGGAGAGCTAGAGGGTGGCAGGGCCCGGCTCCATCTAAGGAAAAATGTATGAGCCAGAGTTGATCAGTGACTGAATAGTGTCTATAATGTAGTGAAGTCTCCATCCCCGGGAGTGTGCAAGCTGATTCTGAGGGAACTTCAGTGGGGTGGAATGGGAGGGGGCTATTCAACACTGAGAATTGGTGAGAGCTCAGAAACAAACATCTTGTGAGCATATTCTTGAATGCAAACCCATTTTCCCTATGGACTTTGATATAAACTGAGAAGCACTGGCTGCCCCAAGGAAAGAATGCAGCGATGAAGGCACCATTCTAAAGTCCGTCAGTCATCTCTTCCTGGAACAGATAACTACTAAGGGCCAACGATGGTGCCCAGCTCTAGGCTGGACCCTGGTGGCTTAGATACCTGCTCTTGTGGAGCTTATGTTCTAGTGAAGGGAAAGATACAAAAAGCAACAACAAAATTCCCAGTGTTCTAGGCAGAGAATTATTAATAAAAGACTGTGATATGTAAACATAAATGTTCATGGCAGCATTACTCATAACAGTCAGAGTGGCAACAACCCAGTGTCCATCAACTGCTGAATAGATAAACAAAATATAGTCTCTCCTTGGGGATTATGTCAGCAAGGACAAGGAATGATGTGCTGATACATGCTACAACATGGAGGAACCTTGACAACATGCTTAGCGTAAAAAGCCAGTCACAAAAGACCACATACTGTATAATTCCACTTCTATAATACATCCAAAACAGGCAAATTTGTAGAGATGGAAAGTCAATTTGTGTGGCCTAGGGTGGTGAAAATGTTCTAAAATCGGTTGTAGAGAAGGTTGCATAACTGTGAATATACTAACACCAAGAATTTGATGCTTTAAATGAGTGAATTTTATAGTATATGAATTATATCTCAATAAAGTTGTTACATTAAAAGAAGAAAGATAGGTTCACAAAGGCCAGGCAATGAAAAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAAATAAAAGGACTGGGTGGTCTGTTGGATACAGTGGTCAGGAAAGGCTTCTTTGAAGAGGTGACACGCACGCTGAGAGTTGACTGGCAAGAAGGAGGCAGCCATGTGGAGATAGGGCAGGGGAGCAGCCCATGGTGAGGGAGCAGCTGGGGCAGATGCCCTGAGGTGGGAACCAGCTTGGGGTTTAAGGAACAGGAAGGCAAGTGTGGTTGGGGTAGAGTAAGCAAGGGGCGAGAACATGAGGTGAGAGTGGGGAGGTGGGCTAGAGTGTGGGATCTGGATTTTATTTATAGTGCCAAGGGAGACTGTGGGAGGATTTTAAGTGCTTTAAAGGTAAGCCTACTGCCATATGGAGGATGGATTGTAACAAGGCAAGAGTGGAAGCGGGGAGACCAGTTAAGAGGCTGCCACAGTTGTCCAGGTGAGAGTTGGTAGTGGTTTGGTCTGAGGGTGTGGTGAAGGTAGCATCCAACATGGAATGAGCACTGGTATGTCAAGCACTGTCC 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| pathogenic | 143,568 |
Chromosome 9, position 34635727, gene SIGMAR1 (sigma non-opioid intracellular receptor 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_16', 'Autosomal_recessive_distal_spinal_muscular_atrophy_2'] | TCCATTTTTAAAATACCAGGAATCCTGAGAAGCAGGAGTGATCTATGCCTTACCCTCAGAACAGGGCCAGGACGAGGGTGAGGCATGCTTGGTGTGTAAAATGCAGAAGTTAAGGCAAGAGCAGGGTCTTTGGGAATGAATGCACTTTAGGCACCTCTCTTGCCTTACCTGAGTCCAGGCCCTACCTACCTCACATACTGCCAGGTAGTGTGCCTTCCTTTCATTGTGGGAGCCTCCACATTAGTGGTGGGTCCTGGAGAAGGCAGACCATAGACTGGAGGATCTCCTGTTTTGGGTGGGGGCAGACACTACTCTGGGAGCCCAGAAAAAAAGCCAACTGAGAACTATGCCTTTCAGCTAAAAAGTGGGTGCACACTGCCACCCTGTGGTCAGCCAGGGGAAGATTCTTAGGACTGTTCCCAGGATTGCACCGGCAGAGGTAAGACCAAGACACACTCCAGGTCACCCTGCCCTGAATTTCTCAAATTGTGGCATTCGCAGCTGTGTTGGAAGAAATCTTATTGAACATGTTGATCTCTGGCAATGGAGCTCAGTAGTCTGAGTTACTGACTCAAAGAGTGTCTTAGGTGATTCTAAGGCACACTCAAGTATATAGTCCCTACTAGTCAAAAGCCACTGTCTTGTCAGGCATGGTGGCTTGTTTCTGTTATCTCAGCTACTCTGGAGACTGAGGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTGGAGATCAGCCGGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTAAAAAAAATTTAAAAAGCTAACCAGGCATGGTGGCATTTGCTACTCATAAGGTCCCAGCTACTCATAAGGCTAAGGCAGGAAAATTGTTTGGGACCATGAGTTCAAGGCTGCAGGGAGCTATGATCATGTCACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTACCATGAATCACACAGCAAGAGAGAGATCTTCCTGAGGTCCCCAGGGGTCAGAGGCTTTTTCCGGCTGCTCAGACACACAAAAAGATGGAACAGATCAACAAATCTTTATTAATAGAAACAGACAGATGGACAGAGAATGCAGCAGGGGCTGTGTGAAAACTGTGATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTGTGTGTGTGTAAAAGGCCTTCTCCAGGCCAGGAAGGGCCCCTTGGAATTAGGCCCACCTGTCTAGATCCTCTCCTCAGTGGTGGGTCCTGGGCTGAAACCAGCTTCCACATCATACCCCCAAAGGAAGAATGGGGGTCTTTCTGGAATGGAAGACGCTGACTTCAAGCATTCTTCAAATTACTCTCGTTCCCCAGCTGAGCTTTGTTGCTGAGGGGGTTGGGGACAAGCCACAGGGGCACTTGCATAGCAGGGGAGTAGAATGGGGATAAGGCATATGGTGAGGACAGGGGAGAAGGGGAAGGGCATCATAGCTGCAGGTGAAGGGGGCCTCCAAAAGGCAGCTCCTCTTCCCCCTCATCCCCTCAAATTGCTGCTGGGTTGAGGAGTCAGACTGAGGCAGTATAATACCCTCCCCCATCCTTAACTCTAGAACCCCGGTTTGGTGGGGAGGAGGTGGGAAGCTGTGGAGCTATGGAAAGGCCTCAGTTAGTGAGTCAAGCTGTGATGTGTGTGTCTGAACACAACTGGCTCCCTTGGTATACCGGGGGCTCCCTCTCCAGATGGGTGTGAGTGCATGGTCCTACTGTACACACAGGTCTCAGTATCTATATGTGTCTCATTTGTTCCCATGGGTCTCTGTGTTTGGATACATAAGCATGGATATCCCTGCTCATACAGCAGGAACTCAGGATCTGCATGGTGTATGTCCCTGTCTGTAAACATGGGCTCCAGCAAGTGGATATGTGCGGGCCTGCCCGCTCCTGTCTATCCGCAGGTCTTCCTTCAGGCCTGGCTGGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCC | TCCATTTTTAAAATACCAGGAATCCTGAGAAGCAGGAGTGATCTATGCCTTACCCTCAGAACAGGGCCAGGACGAGGGTGAGGCATGCTTGGTGTGTAAAATGCAGAAGTTAAGGCAAGAGCAGGGTCTTTGGGAATGAATGCACTTTAGGCACCTCTCTTGCCTTACCTGAGTCCAGGCCCTACCTACCTCACATACTGCCAGGTAGTGTGCCTTCCTTTCATTGTGGGAGCCTCCACATTAGTGGTGGGTCCTGGAGAAGGCAGACCATAGACTGGAGGATCTCCTGTTTTGGGTGGGGGCAGACACTACTCTGGGAGCCCAGAAAAAAAGCCAACTGAGAACTATGCCTTTCAGCTAAAAAGTGGGTGCACACTGCCACCCTGTGGTCAGCCAGGGGAAGATTCTTAGGACTGTTCCCAGGATTGCACCGGCAGAGGTAAGACCAAGACACACTCCAGGTCACCCTGCCCTGAATTTCTCAAATTGTGGCATTCGCAGCTGTGTTGGAAGAAATCTTATTGAACATGTTGATCTCTGGCAATGGAGCTCAGTAGTCTGAGTTACTGACTCAAAGAGTGTCTTAGGTGATTCTAAGGCACACTCAAGTATATAGTCCCTACTAGTCAAAAGCCACTGTCTTGTCAGGCATGGTGGCTTGTTTCTGTTATCTCAGCTACTCTGGAGACTGAGGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTGGAGATCAGCCGGGGCAACATAGCAAGACCCCATTTCTAAAAAAAATTTAAAAAGCTAACCAGGCATGGTGGCATTTGCTACTCATAAGGTCCCAGCTACTCATAAGGCTAAGGCAGGAAAATTGTTTGGGACCATGAGTTCAAGGCTGCAGGGAGCTATGATCATGTCACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTACCATGAATCACACAGCAAGAGAGAGATCTTCCTGAGGTCCCCAGGGGTCAGAGGCTTTTTCCGGCTGCTCAGACACACAAAAAGATGGAACAGATCAACAAATCTTTATTAATAGAAACAGACAGATGGACAGAGAATGCAGCAGGGGCTGTGTGAAAACTGTGATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTGTGTGTGTGTAAAAGGCCTTCTCCAGGCCAGGAAGGGCCCCTTGGAATTAGGCCCACCTGTCTAGATCCTCTCCTCAGTGGTGGGTCCTGGGCTGAAACCAGCTTCCACATCATACCCCCAAAGGAAGAATGGGGGTCTTTCTGGAATGGAAGACGCTGACTTCAAGCATTCTTCAAATTACTCTCGTTCCCCAGCTGAGCTTTGTTGCTGAGGGGGTTGGGGACAAGCCACAGGGGCACTTGCATAGCAGGGGAGTAGAATGGGGATAAGGCATATGGTGAGGACAGGGGAGAAGGGGAAGGGCATCATAGCTGCAGGTGAAGGGGGCCTCCAAAAGGCAGCTCCTCTTCCCCCTCATCCCCTCAAATTGCTGCTGGGTTGAGGAGTCAGACTGAGGCAGTATAATACCCTCCCCCATCCTTAACTCTAGAACCCCGGTTTGGTGGGGAGGAGGTGGGAAGCTGTGGAGCTATGGAAAGGCCTCAGTTAGTGAGTCAAGCTGTGATGTGTGTGTCTGAACACAACTGGCTCCCTTGGTATACCGGGGGCTCCCTCTCCAGATGGGTGTGAGTGCATGGTCCTACTGTACACACAGGTCTCAGTATCTATATGTGTCTCATTTGTTCCCATGGGTCTCTGTGTTTGGATACATAAGCATGGATATCCCTGCTCATACAGCAGGAACTCAGGATCTGCATGGTGTATGTCCCTGTCTGTAAACATGGGCTCCAGCAAGTGGATATGTGCGGGCCTGCCCGCTCCTGTCTATCCGCAGGTCTTCCTTCAGGCCTGGCTGGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCCNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 143,591 |
Chromosome 9, position 34637288, gene SIGMAR1 (sigma non-opioid intracellular receptor 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_16', 'Autosomal_recessive_distal_spinal_muscular_atrophy_2'] | TACCCTCCCCCATCCTTAACTCTAGAACCCCGGTTTGGTGGGGAGGAGGTGGGAAGCTGTGGAGCTATGGAAAGGCCTCAGTTAGTGAGTCAAGCTGTGATGTGTGTGTCTGAACACAACTGGCTCCCTTGGTATACCGGGGGCTCCCTCTCCAGATGGGTGTGAGTGCATGGTCCTACTGTACACACAGGTCTCAGTATCTATATGTGTCTCATTTGTTCCCATGGGTCTCTGTGTTTGGATACATAAGCATGGATATCCCTGCTCATACAGCAGGAACTCAGGATCTGCATGGTGTATGTCCCTGTCTGTAAACATGGGCTCCAGCAAGTGGATATGTGCGGGCCTGCCCGCTCCTGTCTATCCGCAGGTCTTCCTTCAGGCCTGGCTGGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCCGCCGGCTGCCCACGAAGCGCTCCCCCGCCACCGCCGTGGTACGGCTCGCCCTGACCAATCGGAGCGGCCCGGGCACCTTGGCACCGCCCTTCGGTTGAACCATTTCCTCGGGGGGAGCACGGAGGAGTGGGGCGGTGCCGCGCAAGGGAGGCAAGGGGGCGGGGCCAAGTCGCCCAGCGGCAGATGTCAGGGTCTTCAGGCGAGGTCTGACCTAGCTAGCGCCACTCTACATACGGATAGGTGTGGGGATAGTGAGACCCAGAATGGACGGGCTCGCCCGAGCTCACTGGCTGGTGAAGCAGACGAGCCCGGAAGTGAAGCCTTCTGGGACTCAACGATTGTTAAGGCCCGCCTTTACCAGGACTGAAGCGGAGAGGAGGCAGTTCAAGCTGGGAGCCCCAGGGTGGGCATTCCAGAGGCGGTGACACCTGAGCAGTGTCTTTAAGAGCTCGCAGAAGGGGCATGCCAGCCCACAGGGACCAGCCCCTAGAGCAAAGGCCTCCGAGGAGAGACAGCTTGGGGTCTTCAGGGGCCTACAATTCCTTCTCTGTTCTGCGGCACAAAATGTGAGAGGAGGCCTTGTAAACCAGCTGAGGGTTATCAGCAAGGGAGGAAGGGGATTAGATTTTGCCACCGAGTGGCACAGGACTGTCGAGTGGAGGGGAGCAAGATGAGTCAGGGAGACCATGACTGTGGGCCAGGTAAGAGGGAAGGTCTGTGTCAGTGGAGATGGAAGAAAGAAATGAGCTTAACAACTCTGGAAATGGAGTTGGCAGGGCTTGATCTCTTCTTCCTGGAATACTCTTTCCCCCTTTATCCTATCCCCACTTTCCCCTTATTTGGCTAACATCCTTTGCATGTCTAGTGGGCAGTTGAGTGTCCAGGTCTCGAAGCTCAGCTCCAGTCTGGAGATAGAGCTGGGAGTTGTCATTCATTCAGATACTTTGTTGGCACTTGTATGTGCCAAGTTCTGTGGTGGCCATTAGGGATATGGCTAGAAACAATGGTCCTACTCCCCAGCTTAGAGATCTCACTGGAGAGTCTACAGAAAACCTCTAAGAATGGATGAAATCTCACAGGGAGAGAGAATAGAGTAAGATAAGGCTAAAGACAGAGCCCTGGAGAGCACCAACAGCAAAGGGTAGGCAGAGGAAGAAGAAAGCAAAAAGGAAAAGAAACAAAAGAGAAAAGAGGTAGCATTGTGCAGTGATTAAGAAATAAACTCTGGAGCTGGACTGCCTGAGTTCAAGGCCTGGCTCCTGCTACCTACTAGTTGTCTGATCTTGGGCAGTTTACTTAAAATCTCTGTAACTTAGTTTTCTTACCTGTAAAATGGAATGGAGATAAGTACCTACCTCATAGTACATATCTTCATTGTGATGAGATTAGATGGGTTAATATTTATAAAGCAGTTAGTGCCTCACATGGTGAGAATTTTATGTGATGGTTATATATATAAAACATAAAGGAACTGGAAAAAAGTAGCCTCATACATTTTTGACCTTAAAGAAAGAAACTGAGGCCGGGCGAGGTGGCTCATAACTGTAATCCCAACACTTTG | TACCCTCCCCCATCCTTAACTCTAGAACCCCGGTTTGGTGGGGAGGAGGTGGGAAGCTGTGGAGCTATGGAAAGGCCTCAGTTAGTGAGTCAAGCTGTGATGTGTGTGTCTGAACACAACTGGCTCCCTTGGTATACCGGGGGCTCCCTCTCCAGATGGGTGTGAGTGCATGGTCCTACTGTACACACAGGTCTCAGTATCTATATGTGTCTCATTTGTTCCCATGGGTCTCTGTGTTTGGATACATAAGCATGGATATCCCTGCTCATACAGCAGGAACTCAGGATCTGCATGGTGTATGTCCCTGTCTGTAAACATGGGCTCCAGCAAGTGGATATGTGCGGGCCTGCCCGCTCCTGTCTATCCGCAGGTCTTCCTTCAGGCCTGGCTGGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCCGCCGGCTGCCCACGAAGCGCTCCCCCGCCACCGCCGTGGTACGGCTCGCCCTGACCAATCGGAGCGGCCCGGGCACCTTGGCACCGCCCTTCGGTTGAACCATTTCCTCGGGGGGAGCACGGAGGAGTGGGGCGGTGCCGCGCAAGGGAGGCAAGGGGGCGGGGCCAAGTCGCCCAGCGGCAGATGTCAGGGTCTTCAGGCGAGGTCTGACCTAGCTAGCGCCACTCTACATACGGATAGGTGTGGGGATAGTGAGACCCAGAATGGACGGGCTCGCCCGAGCTCACTGGCTGGTGAAGCAGACGAGCCCGGAAGTGAAGCCTTCTGGGACTCAACGATTGTTAAGGCCCGCCTTTACCAGGACTGAAGCGGAGAGGAGGCAGTTCAAGCTGGGAGCCCCAGGGTGGGCATTCCAGAGGCGGTGACACCTGAGCAGTGTCTTTAAGAGCTCGCAGAAGGGGCATGCCAGCCCACAGGGACCAGCCCCTAGAGCAAAGGCCTCCGAGGAGAGACAGCTTGGGGTCTTCAGGGGCCTACAATTCCTTCTCTGTTCTGCGGCACAAAATGTGAGAGGAGGCCTTGTAAACCAGCTGAGGGTTATCAGCAAGGGAGGAAGGGGATTAGATTTTGCCACCGAGTGGCACAGGACTGTCGAGTGGAGGGGAGCAAGATGAGTCAGGGAGACCATGACTGTGGGCCAGGTAAGAGGGAAGGTCTGTGTCAGTGGAGATGGAAGAAAGAAATGAGCTTAACAACTCTGGAAATGGAGTTGGCAGGGCTTGATCTCTTCTTCCTGGAATACTCTTTCCCCCTTTATCCTATCCCCACTTTCCCCTTATTTGGCTAACATCCTTTGCATGTCTAGTGGGCAGTTGAGTGTCCAGGTCTCGAAGCTCAGCTCCAGTCTGGAGATAGAGCTGGGAGTTGTCATTCATTCAGATACTTTGTTGGCACTTGTATGTGCCAAGTTCTGTGGTGGCCATTAGGGATATGGCTAGAAACAATGGTCCTACTCCCCAGCTTAGAGATCTCACTGGAGAGTCTACAGAAAACCTCTAAGAATGGATGAAATCTCACAGGGAGAGAGAATAGAGTAAGATAAGGCTAAAGACAGAGCCCTGGAGAGCACCAACAGCAAAGGGTAGGCAGAGGAAGAAGAAAGCAAAAAGGAAAAGAAACAAAAGAGAAAAGAGGTAGCATTGTGCAGTGATTAAGAAATAAACTCTGGAGCTGGACTGCCTGAGTTCAAGGCCTGGCTCCTGCTACCTACTAGTTGTCTGATCTTGGGCAGTTTACTTAAAATCTCTGTAACTTAGTTTTCTTACCTGTAAAATGGAATGGAGATAAGTACCTACCTCATAGTACATATCTTCATTGTGATGAGATTAGATGGGTTAATATTTATAAAGCAGTTAGTGCCTCACATGGTGAGAATTTTATGTGATGGTTATATATATAAAACATAAAGGAACTGGAAAAAAGTAGCCTCATACATTTTTGACCTTAAAGAAAGAAACTGAGGCCGGGCGAGGTGGCTCATAACTGTAATCCCAACACTTT | pathogenic | 143,598 |
Determine whether the variant at chromosome 9, position 34637677, in gene SIGMAR1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_16', 'Autosomal_recessive_distal_spinal_muscular_atrophy_2', 'Inborn_genetic_diseases'] | TGGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCCGCCGGCTGCCCACGAAGCGCTCCCCCGCCACCGCCGTGGTACGGCTCGCCCTGACCAATCGGAGCGGCCCGGGCACCTTGGCACCGCCCTTCGGTTGAACCATTTCCTCGGGGGGAGCACGGAGGAGTGGGGCGGTGCCGCGCAAGGGAGGCAAGGGGGCGGGGCCAAGTCGCCCAGCGGCAGATGTCAGGGTCTTCAGGCGAGGTCTGACCTAGCTAGCGCCACTCTACATACGGATAGGTGTGGGGATAGTGAGACCCAGAATGGACGGGCTCGCCCGAGCTCACTGGCTGGTGAAGCAGACGAGCCCGGAAGTGAAGCCTTCTGGGACTCAACGATTGTTAAGGCCCGCCTTTACCAGGACTGAAGCGGAGAGGAGGCAGTTCAAGCTGGGAGCCCCAGGGTGGGCATTCCAGAGGCGGTGACACCTGAGCAGTGTCTTTAAGAGCTCGCAGAAGGGGCATGCCAGCCCACAGGGACCAGCCCCTAGAGCAAAGGCCTCCGAGGAGAGACAGCTTGGGGTCTTCAGGGGCCTACAATTCCTTCTCTGTTCTGCGGCACAAAATGTGAGAGGAGGCCTTGTAAACCAGCTGAGGGTTATCAGCAAGGGAGGAAGGGGATTAGATTTTGCCACCGAGTGGCACAGGACTGTCGAGTGGAGGGGAGCAAGATGAGTCAGGGAGACCATGACTGTGGGCCAGGTAAGAGGGAAGGTCTGTGTCAGTGGAGATGGAAGAAAGAAATGAGCTTAACAACTCTGGAAATGGAGTTGGCAGGGCTTGATCTCTTCTTCCTGGAATACTCTTTCCCCCTTTATCCTATCCCCACTTTCCCCTTATTTGGCTAACATCCTTTGCATGTCTAGTGGGCAGTTGAGTGTCCAGGTCTCGAAGCTCAGCTCCAGTCTGGAGATAGAGCTGGGAGTTGTCATTCATTCAGATACTTTGTTGGCACTTGTATGTGCCAAGTTCTGTGGTGGCCATTAGGGATATGGCTAGAAACAATGGTCCTACTCCCCAGCTTAGAGATCTCACTGGAGAGTCTACAGAAAACCTCTAAGAATGGATGAAATCTCACAGGGAGAGAGAATAGAGTAAGATAAGGCTAAAGACAGAGCCCTGGAGAGCACCAACAGCAAAGGGTAGGCAGAGGAAGAAGAAAGCAAAAAGGAAAAGAAACAAAAGAGAAAAGAGGTAGCATTGTGCAGTGATTAAGAAATAAACTCTGGAGCTGGACTGCCTGAGTTCAAGGCCTGGCTCCTGCTACCTACTAGTTGTCTGATCTTGGGCAGTTTACTTAAAATCTCTGTAACTTAGTTTTCTTACCTGTAAAATGGAATGGAGATAAGTACCTACCTCATAGTACATATCTTCATTGTGATGAGATTAGATGGGTTAATATTTATAAAGCAGTTAGTGCCTCACATGGTGAGAATTTTATGTGATGGTTATATATATAAAACATAAAGGAACTGGAAAAAAGTAGCCTCATACATTTTTGACCTTAAAGAAAGAAACTGAGGCCGGGCGAGGTGGCTCATAACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACGGAACACTTGAGTCCAGGTATTCGAGACCAGCCTTGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCAAAAAGTACAAAAATTAGTCAGGAGTGGGGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTTGAGCCAACAGAGGGAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCCAGGCACAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGGCAGATTTCCTGAGCTCAGAAGTTCGAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGC | TGGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGGCCCACGGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCCGCCGGCTGCCCACGAAGCGCTCCCCCGCCACCGCCGTGGTACGGCTCGCCCTGACCAATCGGAGCGGCCCGGGCACCTTGGCACCGCCCTTCGGTTGAACCATTTCCTCGGGGGGAGCACGGAGGAGTGGGGCGGTGCCGCGCAAGGGAGGCAAGGGGGCGGGGCCAAGTCGCCCAGCGGCAGATGTCAGGGTCTTCAGGCGAGGTCTGACCTAGCTAGCGCCACTCTACATACGGATAGGTGTGGGGATAGTGAGACCCAGAATGGACGGGCTCGCCCGAGCTCACTGGCTGGTGAAGCAGACGAGCCCGGAAGTGAAGCCTTCTGGGACTCAACGATTGTTAAGGCCCGCCTTTACCAGGACTGAAGCGGAGAGGAGGCAGTTCAAGCTGGGAGCCCCAGGGTGGGCATTCCAGAGGCGGTGACACCTGAGCAGTGTCTTTAAGAGCTCGCAGAAGGGGCATGCCAGCCCACAGGGACCAGCCCCTAGAGCAAAGGCCTCCGAGGAGAGACAGCTTGGGGTCTTCAGGGGCCTACAATTCCTTCTCTGTTCTGCGGCACAAAATGTGAGAGGAGGCCTTGTAAACCAGCTGAGGGTTATCAGCAAGGGAGGAAGGGGATTAGATTTTGCCACCGAGTGGCACAGGACTGTCGAGTGGAGGGGAGCAAGATGAGTCAGGGAGACCATGACTGTGGGCCAGGTAAGAGGGAAGGTCTGTGTCAGTGGAGATGGAAGAAAGAAATGAGCTTAACAACTCTGGAAATGGAGTTGGCAGGGCTTGATCTCTTCTTCCTGGAATACTCTTTCCCCCTTTATCCTATCCCCACTTTCCCCTTATTTGGCTAACATCCTTTGCATGTCTAGTGGGCAGTTGAGTGTCCAGGTCTCGAAGCTCAGCTCCAGTCTGGAGATAGAGCTGGGAGTTGTCATTCATTCAGATACTTTGTTGGCACTTGTATGTGCCAAGTTCTGTGGTGGCCATTAGGGATATGGCTAGAAACAATGGTCCTACTCCCCAGCTTAGAGATCTCACTGGAGAGTCTACAGAAAACCTCTAAGAATGGATGAAATCTCACAGGGAGAGAGAATAGAGTAAGATAAGGCTAAAGACAGAGCCCTGGAGAGCACCAACAGCAAAGGGTAGGCAGAGGAAGAAGAAAGCAAAAAGGAAAAGAAACAAAAGAGAAAAGAGGTAGCATTGTGCAGTGATTAAGAAATAAACTCTGGAGCTGGACTGCCTGAGTTCAAGGCCTGGCTCCTGCTACCTACTAGTTGTCTGATCTTGGGCAGTTTACTTAAAATCTCTGTAACTTAGTTTTCTTACCTGTAAAATGGAATGGAGATAAGTACCTACCTCATAGTACATATCTTCATTGTGATGAGATTAGATGGGTTAATATTTATAAAGCAGTTAGTGCCTCACATGGTGAGAATTTTATGTGATGGTTATATATATAAAACATAAAGGAACTGGAAAAAAGTAGCCTCATACATTTTTGACCTTAAAGAAAGAAACTGAGGCCGGGCGAGGTGGCTCATAACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACGGAACACTTGAGTCCAGGTATTCGAGACCAGCCTTGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCAAAAAGTACAAAAATTAGTCAGGAGTGGGGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTTGAGCCAACAGAGGGAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCCAGGCACAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGGCAGATTTCCTGAGCTCAGAAGTTCGAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTA | pathogenic | 143,602 |
Gene mutation in SIGMAR1 at chromosome 9, position 34637678—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_16', 'Autosomal_recessive_distal_spinal_muscular_atrophy_2', 'Inborn_genetic_diseases'] | GGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCCGCCGGCTGCCCACGAAGCGCTCCCCCGCCACCGCCGTGGTACGGCTCGCCCTGACCAATCGGAGCGGCCCGGGCACCTTGGCACCGCCCTTCGGTTGAACCATTTCCTCGGGGGGAGCACGGAGGAGTGGGGCGGTGCCGCGCAAGGGAGGCAAGGGGGCGGGGCCAAGTCGCCCAGCGGCAGATGTCAGGGTCTTCAGGCGAGGTCTGACCTAGCTAGCGCCACTCTACATACGGATAGGTGTGGGGATAGTGAGACCCAGAATGGACGGGCTCGCCCGAGCTCACTGGCTGGTGAAGCAGACGAGCCCGGAAGTGAAGCCTTCTGGGACTCAACGATTGTTAAGGCCCGCCTTTACCAGGACTGAAGCGGAGAGGAGGCAGTTCAAGCTGGGAGCCCCAGGGTGGGCATTCCAGAGGCGGTGACACCTGAGCAGTGTCTTTAAGAGCTCGCAGAAGGGGCATGCCAGCCCACAGGGACCAGCCCCTAGAGCAAAGGCCTCCGAGGAGAGACAGCTTGGGGTCTTCAGGGGCCTACAATTCCTTCTCTGTTCTGCGGCACAAAATGTGAGAGGAGGCCTTGTAAACCAGCTGAGGGTTATCAGCAAGGGAGGAAGGGGATTAGATTTTGCCACCGAGTGGCACAGGACTGTCGAGTGGAGGGGAGCAAGATGAGTCAGGGAGACCATGACTGTGGGCCAGGTAAGAGGGAAGGTCTGTGTCAGTGGAGATGGAAGAAAGAAATGAGCTTAACAACTCTGGAAATGGAGTTGGCAGGGCTTGATCTCTTCTTCCTGGAATACTCTTTCCCCCTTTATCCTATCCCCACTTTCCCCTTATTTGGCTAACATCCTTTGCATGTCTAGTGGGCAGTTGAGTGTCCAGGTCTCGAAGCTCAGCTCCAGTCTGGAGATAGAGCTGGGAGTTGTCATTCATTCAGATACTTTGTTGGCACTTGTATGTGCCAAGTTCTGTGGTGGCCATTAGGGATATGGCTAGAAACAATGGTCCTACTCCCCAGCTTAGAGATCTCACTGGAGAGTCTACAGAAAACCTCTAAGAATGGATGAAATCTCACAGGGAGAGAGAATAGAGTAAGATAAGGCTAAAGACAGAGCCCTGGAGAGCACCAACAGCAAAGGGTAGGCAGAGGAAGAAGAAAGCAAAAAGGAAAAGAAACAAAAGAGAAAAGAGGTAGCATTGTGCAGTGATTAAGAAATAAACTCTGGAGCTGGACTGCCTGAGTTCAAGGCCTGGCTCCTGCTACCTACTAGTTGTCTGATCTTGGGCAGTTTACTTAAAATCTCTGTAACTTAGTTTTCTTACCTGTAAAATGGAATGGAGATAAGTACCTACCTCATAGTACATATCTTCATTGTGATGAGATTAGATGGGTTAATATTTATAAAGCAGTTAGTGCCTCACATGGTGAGAATTTTATGTGATGGTTATATATATAAAACATAAAGGAACTGGAAAAAAGTAGCCTCATACATTTTTGACCTTAAAGAAAGAAACTGAGGCCGGGCGAGGTGGCTCATAACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACGGAACACTTGAGTCCAGGTATTCGAGACCAGCCTTGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCAAAAAGTACAAAAATTAGTCAGGAGTGGGGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTTGAGCCAACAGAGGGAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCCAGGCACAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGGCAGATTTCCTGAGCTCAGAAGTTCGAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCG | GGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGAAAAGCCAGCTCTGCCCTGCCCTTCCATGGCTGCTGCTTCCCTGGCCCATGGACTAACTAGGGGTGGGGAATGGAGAGGGAGCTTCAGAAAAACAAAAAGCCCTACCTCACTGGGCTGGCCCAGATGGCCACTCCTAAATGTTCTGTGGCATCATCTGACCCACGTCCTCTCTTTGGAGAAGCCATGGACGGCTACCTCGCTTGGCCATGGACCCACTGTATGGAAGTCTGCACTCCCAAGCCTCACTCGAATCAAGCAGAAATTTAGCTAAACCTGGGCTGGGCTTGTAGCTAGGAAAGGGGTAGTTCCAGGACTTGTGAGGCTTTATCTGAAAAGTGTAGCTGTTCAACCACCATGCCTGCGATGCATACACCCAACCTCAAATATACTGGGAAGTCCAGTGCTCTATTTCTTAAGTAAATTGTTTCACTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGGGGAGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGGTATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACGCCAGCCTGGGCGACTGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAATAAAAAGATAACTGTCTGTCTTGTCTTTTGGGGTATTGAGAGCATTTCTGATTACCCATTGTCTCCCCAACAGTTGTTGGAATACTGTCTGGGCAAAATTGTGCCTGGGCAGATAAAAATCAGACATGTTTAATAGGAAGTTGTTATGTTTTGTTTCCCCTTGACAGAGGAAAGCAAGAGTCCCTCAGCTCTGCCCCAACCAATCACCTGTGGCTTATGGGAGGGTGGAGGAAGGGAACCATGAGGAGGGCCCCCCCAACACACTCCTTTTCCATGCCATGCTCCCCGCAATTGTGGGCACCCCCCGCGTGAAGGGACCCACTTCTCTGACAGAGCCTTCTTACCCACCTGGGTAGAAGACCTCACTTTTGGTGGTGCCCTCTCTCCACTGGTGGAAGGTGCCAGAGATGATGGTATCCGAGATCTCAGCCCAGTAGCGCCCTGAGTGACAATCGCACATGACACTATCAGGGTATTCGCGCCATTGCATGGCCCAGCCAAACATCAGAAAGGAGGGCATGGGCCCCTTTACAACCCCAGCCTCCCAGTCTGGCCCGCCGCTAGCACTGACCCGAGTGGCCGCGGGAGCCCAAGGCGGTGCCGAAGAGCAGCACATACTCGGACAGCGAGGCGTGCAGAAGGCACATGGCGCCCATCCAGCCACCCGCATTCACGAACACCCACTGCAGCTCCTCGTCGGGCAGCACGTGGCCTGGGTGCAGCCGCCGCAGCTCCACGATCAGACGAGAGAAGGCCAGCTCGTGGTCCAGCCCTGGCGGAGGCAGAGGGGCGGCGGAGTCAGGGCTGGCACCGGTCCTAGGTCCGGGGATGGCGCCTTCGGAACCCTAGGCTCCGCTCCCAGGCCGGCCGCTCCCCTCCCTGCCCTCTGCCCGCTCACCAGCGTACTGCCGCGCCAACTGCGCTATCTCTTCGCGCTGGAAGACGAAGCTCTGCGTACCCAGCCAGAGCCAGACGACCTGGGTCAGCACCGCTGCGACAGCCAGGAGCAGCGCGGCCCACGCCCACCGCCGCCCACGGCCCACTGCATCCCGGCGGGCGGCCTGGCACGGCGCAGCTCAGGAGGGAGCCGGGGCCTGAGGCTTTGCGCTCACGGCCTCGGAGCCCGCCGGCTGCCCACGAAGCGCTCCCCCGCCACCGCCGTGGTACGGCTCGCCCTGACCAATCGGAGCGGCCCGGGCACCTTGGCACCGCCCTTCGGTTGAACCATTTCCTCGGGGGGAGCACGGAGGAGTGGGGCGGTGCCGCGCAAGGGAGGCAAGGGGGCGGGGCCAAGTCGCCCAGCGGCAGATGTCAGGGTCTTCAGGCGAGGTCTGACCTAGCTAGCGCCACTCTACATACGGATAGGTGTGGGGATAGTGAGACCCAGAATGGACGGGCTCGCCCGAGCTCACTGGCTGGTGAAGCAGACGAGCCCGGAAGTGAAGCCTTCTGGGACTCAACGATTGTTAAGGCCCGCCTTTACCAGGACTGAAGCGGAGAGGAGGCAGTTCAAGCTGGGAGCCCCAGGGTGGGCATTCCAGAGGCGGTGACACCTGAGCAGTGTCTTTAAGAGCTCGCAGAAGGGGCATGCCAGCCCACAGGGACCAGCCCCTAGAGCAAAGGCCTCCGAGGAGAGACAGCTTGGGGTCTTCAGGGGCCTACAATTCCTTCTCTGTTCTGCGGCACAAAATGTGAGAGGAGGCCTTGTAAACCAGCTGAGGGTTATCAGCAAGGGAGGAAGGGGATTAGATTTTGCCACCGAGTGGCACAGGACTGTCGAGTGGAGGGGAGCAAGATGAGTCAGGGAGACCATGACTGTGGGCCAGGTAAGAGGGAAGGTCTGTGTCAGTGGAGATGGAAGAAAGAAATGAGCTTAACAACTCTGGAAATGGAGTTGGCAGGGCTTGATCTCTTCTTCCTGGAATACTCTTTCCCCCTTTATCCTATCCCCACTTTCCCCTTATTTGGCTAACATCCTTTGCATGTCTAGTGGGCAGTTGAGTGTCCAGGTCTCGAAGCTCAGCTCCAGTCTGGAGATAGAGCTGGGAGTTGTCATTCATTCAGATACTTTGTTGGCACTTGTATGTGCCAAGTTCTGTGGTGGCCATTAGGGATATGGCTAGAAACAATGGTCCTACTCCCCAGCTTAGAGATCTCACTGGAGAGTCTACAGAAAACCTCTAAGAATGGATGAAATCTCACAGGGAGAGAGAATAGAGTAAGATAAGGCTAAAGACAGAGCCCTGGAGAGCACCAACAGCAAAGGGTAGGCAGAGGAAGAAGAAAGCAAAAAGGAAAAGAAACAAAAGAGAAAAGAGGTAGCATTGTGCAGTGATTAAGAAATAAACTCTGGAGCTGGACTGCCTGAGTTCAAGGCCTGGCTCCTGCTACCTACTAGTTGTCTGATCTTGGGCAGTTTACTTAAAATCTCTGTAACTTAGTTTTCTTACCTGTAAAATGGAATGGAGATAAGTACCTACCTCATAGTACATATCTTCATTGTGATGAGATTAGATGGGTTAATATTTATAAAGCAGTTAGTGCCTCACATGGTGAGAATTTTATGTGATGGTTATATATATAAAACATAAAGGAACTGGAAAAAAGTAGCCTCATACATTTTTGACCTTAAAGAAAGAAACTGAGGCCGGGCGAGGTGGCTCATAACTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACGGAACACTTGAGTCCAGGTATTCGAGACCAGCCTTGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCAAAAAGTACAAAAATTAGTCAGGAGTGGGGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTTGAGCCAACAGAGGGAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCCAGGCACAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGGCAGATTTCCTGAGCTCAGAAGTTCGAGACCACCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGN | pathogenic | 143,603 |
Gene mutation in GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) at chromosome 9, position 34646720—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | GGGTCAGGATTTAATTAGCATGATTCAGGGGGCGGCACTGAAGCACTGGTGTTCTTGGGAAAATGGAGCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGT | GGGTCAGGATTTAATTAGCATGATTCAGGGGGCGGCACTGAAGCACTGGTGTTCTTGGGAAAATGGAGCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTN | pathogenic | 143,609 |
Classify the chromosome 9 variant at position 34646745 affecting gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase', 'GALT-related_disorder'] | CAGGGGGCGGCACTGAAGCACTGGTGTTCTTGGGAAAATGGAGCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGT | CAGGGGGCGGCACTGAAGCACTGGTGTTCTTGGGAAAATGGAGCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGTTGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGG | pathogenic | 143,610 |
A genetic variant on chromosome 9, position 34646775, affects the gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | TGGGAAAATGGAGCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGC | TGGGAAAATGGAGCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTACCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGG | pathogenic | 143,611 |
Clinical significance of chromosome 9, position 34646787, gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | GCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACAC | GCTGTCTACAAGCTCTAGTCACTCAAACAAATATAAATGAGAGAATGGAAAAGCAGATCTCCTGTTCCTGTCTCACCTCTTTGGGTAATATGAACAGCCAGTGGGACAGGTAAAACCCCTGTTTCTCAGTCCTCAGCTCCCTGCCCCCTACCTCTGAAGGTAGCCTCTTCCTATTCCAGTCTGAGGACCCTAGGGCAGAGATCAAGTAAATGACCCATGACCTAGTTTTTGCAGCTCAATTGCAAAACACCTGGCTTGGCTTGGTCTTGATTGGGGGAAGGGATGTCCCTGCTATGGCTCAACTTCTAACTCACTGGGTCTCTGTCCTGCATTCCACTGAAGCCTCAGAGGCATCTCACAGCACTGGGAAAAGCCTTGGAAACTTGCATTCAAATCTCAGCTTGGCCACTAATTCTCTGGGTGACCTTGAGTCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACN | pathogenic | 143,612 |
Chromosome 9, position 34647218, gene GALT: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | TCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGC | TCCTCTGGGCTCCAATGTGAAATGGGGAAGAGGTTTAGACAATATTTAGATGGCTCTTTAAAAGTACTGGGGGCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCCAGTGTGGTGGCACACAGCTCTAATTCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTG | pathogenic | 143,619 |
Chromosome 9, position 34647525, gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase', 'GALT-related_disorder', 'Galactosemia'] | AGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGAC | AGTGAGACTCTCTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAGTACCAGGGGAGGAATTAATTTGAATTTTATCCTAGTGTTAGCCAATTGGTCCCATCCAAGGAAAATTTAGAAAAGGGAAGGGGATGTGTAAAGGAAACACTAGGCCCCACCTAGATGGTGGCTGGAGCTTCTGATAGTCCTGTACTCTCCACATTTTTAGACTTTCTTGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGTGACGGAGTCTGCTCTGTCGCCAGGCTAGAGTGCATGGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACNNN | pathogenic | 143,624 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, location 34647853, gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase', 'Galactosemia'] | CCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCC | CCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCACGCCACCAAGACCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCCGGCCATTTTTAGATTTTTTTTTATAGCCCTTTTACCCCTCCCACTTCTTGTGCTGTCTTGGTGTGTGTATGAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCN | pathogenic | 143,641 |
Is the genetic mutation found on chromosome 9 at position 34648117, within the gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | GAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGT | GAGAGAGGAAGGAGAGCAAGAGTGAGAGAAAAAGAGAATATGGTTACTTAGCCCTTTTTCCCAAATCTGTTTTTGCTTTTGGGGATAGGATATGGTTATGGTGAAGTACTCCACACAGACCCCACCAAGTTTGCCTCTCCTGCGCTACAGCCACTGAGCAGGTGACTGAGGCGCTGTTGATCCAGGGTCATATCCTTACTCGCCCTAGAATGTAAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTN | pathogenic | 143,663 |
Evaluate this variant at chromosome 9, position 34648330, gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | AAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAG | AAGCTCAGGCAGGGCAGAGGCCATGCCTGACATGTGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 143,673 |
The mutation in gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) at chromosome 9, position 34648364—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase', 'Galactosemia'] | TGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACC | TGCATCCCAATGCTTTACACAGCCTAGGTGCCTAGCACATGCTAGATGCTTGGTAAATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCN | pathogenic | 143,676 |
Clinical significance of chromosome 9, position 34648420, gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase', 'Galactosemia'] | ATATTTGCTGAATGAAAGATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGC | 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| pathogenic | 143,689 |
Is the chromosome 9, position 34648437 variant in GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | GATCAAATGAATGATTGCAGCAAGCAAGTCCTGTAGGCATCCTGGAGCCCAAGGATTCTGCAGTAGGCAGCTTTCACAGAGGTTCTTCCAGTGTAGTGGCTCTAGCTCTGGGTGAAGTAGGATCATCAATGTCGGCCCCCAGGGTTCACAGCTGTTCTGAGCCCCGCCCCCAGGTGGCAGGGCAGCCCAGTCAGTCAGTCACGTGCTGGCGGCTGGCCAATCATCGGGGGCGGCGCGGGGAGGGGTGGTGTGGACGGAGAAAGTGAAAGGTGAGGCACGGCCCTGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGT | 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| pathogenic | 143,693 |
Variant chromosome 9, position 34648748, gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | GCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTT | GCCTCATGTCGCGCAGTGGAACCGATCCTCAGCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTNN | benign | 143,695 |
Does the variant on chromosome 9 at location 34648786 affecting gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | CAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCT | CAGCAGGCGTCAGAGGCGGACGCCGCAGCAGCAACCTTCCGGGCAAACGGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTNNNNNNNNNN | pathogenic | 143,699 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 34648834 in gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | GGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGT | GGTAACTGCACCGCGGCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTG | pathogenic | 143,703 |
Gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) variant at chromosome 9, position 34648864—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | GGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGAT | GGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTAGGAAGCTTTCGTCCCCTCCGAAGGTTGGAACGCTCATCCCGAGCCAGACCGACAAGGCGTACAGTCTGCAGGCCTGTACGAGCAGCAGGCCAATTGGCGCTGGGAAAGTCCAATCCTGGGCCTCTAGCTCCTGAGCGGGACAGGGCCGAGAGGGCGCTCCCGAGCTTGGGCCTGCTGGTGGGTGAGACCCAGGAGAGAGGGAGCTAGAGAGCTCTGAGGACTGATCTTGACTGTCTGCCCCCAGACCATCAGCATATCCGCTACAACCCGCTGCAGGATGAGTGGGTGCTGGTGTCAGCTCACCGCATGAAGCGGCCCTGGCAGGGTCAAGTGGAGCCCCAGCTTCTGAAGACAGTGCCCCGCCATGACCCTCTCAACCCTCTGTGTCCTGGGGCCATCCGAGCCAACGGAGAGGTAAGCCTGTAGAGCCCTGCATCTGCAGGCTGGGCCACGGGGAGTAGTTCCCTCTTAGAACTGTCCTCCACCCACAGGGATAGTGAACCTCCTTCTGGGTCATATCCCACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGTAGCCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGAT | pathogenic | 143,709 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 34649414, gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | CACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGATGGGGAGCGGGTGAGCTGGATCCTGATCCCAGTGGTCAGTGGCCAGATCCTGGGCTGCTGGCCAGAACCCTGGCTTTGTGAGTGGCTGCAGCTTGGCTCTGCTCCAGCCCACAGGGGCTAAAGGGGCGGGTAGGGAGTGTGTAGGGAGCGTGTACGTGGCTTTGTGTCCTTGGCTCCTCCAGACTCTCACATGTGCGGGCACCATATACTTCTGCTGCCCTTGTGCCCCAATCATTGCACAAACAGAAACAGCTCTGACAGAGAAGGGACTGCTAGAGTTAGGAACCCTAGGGCCTGGAAGGAAGGTATGGCTCTCAGAGTGACCTGGGGTCTATTCAGTCCCCTCTGGACCTGTTTCCCTGGCAACGCTGTGGGAACAACAGTCTATGCAACACAGGAGACCTGATGCCACTGGTGTCCTCCAAATTTTAAGGCGAAGGCAGGCATTGTGAATGATGCAGGGATGGCCAGAATGGTTTTTGCCTTCGTTCTTTCCCCAGGGGAACCAAGCCTGTGGGTGGGGAAATCACACTAAGGCTGGACAGTGACTG | CACCAAGCTTTTTGGTCCCCTAGGGTGGGCCTTCCCTACTCCCTTGTAGCCTGTCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCAGTGAGTGCTTCTAGCCTATCCTTGTCGGTAGGTGAATCCCCAGTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGATGGGGAGCGGGTGAGCTGGATCCTGATCCCAGTGGTCAGTGGCCAGATCCTGGGCTGCTGGCCAGAACCCTGGCTTTGTGAGTGGCTGCAGCTTGGCTCTGCTCCAGCCCACAGGGGCTAAAGGGGCGGGTAGGGAGTGTGTAGGGAGCGTGTACGTGGCTTTGTGTCCTTGGCTCCTCCAGACTCTCACATGTGCGGGCACCATATACTTCTGCTGCCCTTGTGCCCCAATCATTGCACAAACAGAAACAGCTCTGACAGAGAAGGGACTGCTAGAGTTAGGAACCCTAGGGCCTGGAAGGAAGGTATGGCTCTCAGAGTGACCTGGGGTCTATTCAGTCCCCTCTGGACCTGTTTCCCTGGCAACGCTGTGGGAACAACAGTCTATGCAACACAGGAGACCTGATGCCACTGGTGTCCTCCAAATTTTAAGGCGAAGGCAGGCATTGTGAATGATGCAGGGATGGCCAGAATGGTTTTTGCCTTCGTTCTTTCCCCAGGGGAACCAAGCCTGTGGGTGGGGAAATCACACTAAGGCTGGACAGTGACT | pathogenic | 143,726 |
Is the genetic change at chromosome 9, position 34649552, within gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase'] | TACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGATGGGGAGCGGGTGAGCTGGATCCTGATCCCAGTGGTCAGTGGCCAGATCCTGGGCTGCTGGCCAGAACCCTGGCTTTGTGAGTGGCTGCAGCTTGGCTCTGCTCCAGCCCACAGGGGCTAAAGGGGCGGGTAGGGAGTGTGTAGGGAGCGTGTACGTGGCTTTGTGTCCTTGGCTCCTCCAGACTCTCACATGTGCGGGCACCATATACTTCTGCTGCCCTTGTGCCCCAATCATTGCACAAACAGAAACAGCTCTGACAGAGAAGGGACTGCTAGAGTTAGGAACCCTAGGGCCTGGAAGGAAGGTATGGCTCTCAGAGTGACCTGGGGTCTATTCAGTCCCCTCTGGACCTGTTTCCCTGGCAACGCTGTGGGAACAACAGTCTATGCAACACAGGAGACCTGATGCCACTGGTGTCCTCCAAATTTTAAGGCGAAGGCAGGCATTGTGAATGATGCAGGGATGGCCAGAATGGTTTTTGCCTTCGTTCTTTCCCCAGGGGAACCAAGCCTGTGGGTGGGGAAATCACACTAAGGCTGGACAGTGACTGAATCTGGCCCAGGAGAAACTTGGCTGCCTGCCTTCCAGACCAGGGTTTTTCTTCCCTGAGATCCTGGAGGGGAAGTACCTGGAACTTGGGAGTGTTGCCCTGGTCTGGAAGATCTGATAGACATAGTATGCACACATT | TACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCCCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGATGGGGAGCGGGTGAGCTGGATCCTGATCCCAGTGGTCAGTGGCCAGATCCTGGGCTGCTGGCCAGAACCCTGGCTTTGTGAGTGGCTGCAGCTTGGCTCTGCTCCAGCCCACAGGGGCTAAAGGGGCGGGTAGGGAGTGTGTAGGGAGCGTGTACGTGGCTTTGTGTCCTTGGCTCCTCCAGACTCTCACATGTGCGGGCACCATATACTTCTGCTGCCCTTGTGCCCCAATCATTGCACAAACAGAAACAGCTCTGACAGAGAAGGGACTGCTAGAGTTAGGAACCCTAGGGCCTGGAAGGAAGGTATGGCTCTCAGAGTGACCTGGGGTCTATTCAGTCCCCTCTGGACCTGTTTCCCTGGCAACGCTGTGGGAACAACAGTCTATGCAACACAGGAGACCTGATGCCACTGGTGTCCTCCAAATTTTAAGGCGAAGGCAGGCATTGTGAATGATGCAGGGATGGCCAGAATGGTTTTTGCCTTCGTTCTTTCCCCAGGGGAACCAAGCCTGTGGGTGGGGAAATCACACTAAGGCTGGACAGTGACTGAATCTGGCCCAGGAGAAACTTGGCTGCCTGCCTTCCAGACCAGGGTTTTTCTTCCCTGAGATCCTGGAGGGGAAGTACCTGGAACTTGGGAGTGTTGCCCTGGTCTGGAAGATCTGATAGACATAGTATGCACACATTN | pathogenic | 143,745 |
Classify the chromosome 9 variant at position 34649553 affecting gene GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Deficiency_of_UDPglucose-hexose-1-phosphate_uridylyltransferase', 'Galactosemia'] | ACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGATGGGGAGCGGGTGAGCTGGATCCTGATCCCAGTGGTCAGTGGCCAGATCCTGGGCTGCTGGCCAGAACCCTGGCTTTGTGAGTGGCTGCAGCTTGGCTCTGCTCCAGCCCACAGGGGCTAAAGGGGCGGGTAGGGAGTGTGTAGGGAGCGTGTACGTGGCTTTGTGTCCTTGGCTCCTCCAGACTCTCACATGTGCGGGCACCATATACTTCTGCTGCCCTTGTGCCCCAATCATTGCACAAACAGAAACAGCTCTGACAGAGAAGGGACTGCTAGAGTTAGGAACCCTAGGGCCTGGAAGGAAGGTATGGCTCTCAGAGTGACCTGGGGTCTATTCAGTCCCCTCTGGACCTGTTTCCCTGGCAACGCTGTGGGAACAACAGTCTATGCAACACAGGAGACCTGATGCCACTGGTGTCCTCCAAATTTTAAGGCGAAGGCAGGCATTGTGAATGATGCAGGGATGGCCAGAATGGTTTTTGCCTTCGTTCTTTCCCCAGGGGAACCAAGCCTGTGGGTGGGGAAATCACACTAAGGCTGGACAGTGACTGAATCTGGCCCAGGAGAAACTTGGCTGCCTGCCTTCCAGACCAGGGTTTTTCTTCCCTGAGATCCTGGAGGGGAAGTACCTGGAACTTGGGAGTGTTGCCCTGGTCTGGAAGATCTGATAGACATAGTATGCACACATTT | ACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTTCCCAGCTCTGCAGCCTGATGCCCCCAGTCCAGGTAACCTGGCTCCAACTGCTGCTGGGGAGGAGGGTGGCTAGACCTCTTGAGGGACTTCTGCTGCAGAGAGTGATACTCCTTTACCTCAGGACCCAGTGATCATCCCCTTTTCCAAGCAAAGTCTGCTCGAGGAGTCTGGTAACTATGGATTTCCCCTCTTACAACTTTCAAACCAGAGTTGGAGACTCAGCATTGGGGTTCGGCCCTGCCCGTAGCACAGCCAAGCCCTACCTCTCGGTTATCTTTTCTCCCGTCACCACCCAGTAAGGTCATGTGCTTCCACCCCTGGTCGGATGTAACGCTGCCACTCATGTCGGTCCCTGAGATCCGGGCTGTTGTTGATGCATGGGCCTCAGTCACAGAGGAGCTGGGTGCCCAGTACCCTTGGGTGCAGGTTTGTGAGGTCGCCCCTTCCCCTGGATGGGCAGGGAGGGGGTGATGAAGCTTTGGTTCTGGGGAGTAACATTTCTGTTTCCACAGGGTGTGGTCAGGAGGGAGTTGACTTGGTGTCTTTTGGCTAACAGAGCTCCGTATCCCTATCTGATAGATCTTTGAAAACAAAGGTGCCATGATGGGCTGTTCTAACCCCCACCCCCACTGCCAGGTAAGGGTGTCAGGGGCTCCAGTGGGTTTCTTGGCTGAGTCTGAGCCAGCACTGTGGACATGGGAACAGGATTAATGGATGGGACAGAGGAAATATGCCAATGATGTGGAGGCTTGGAGGTAAAGGACCTGCCTGTTCTTCTCTGCTTTTGCCCCTTGACAGGTATGGGCCAGCAGTTTCCTGCCAGATATTGCCCAGCGTGAGGAGCGATCTCAGCAGGCCTATAAGAGTCAGCATGGAGAGCCCCTGCTAATGGAGTACAGCCGCCAGGAGCTACTCAGGAAGGTGGGAGAGAGCCAAGCCCTGTGTCCCCAAGGAGTCCCTAACTTTCTTATCCCATGAGAGAGGTGTGTAAAGGAGAAAGCTAGAGGTGAACTAGTAGAGAGAGACTTGCTAGGAGGCCTTAGCAATAATCCAGTAATCTAAAGGAAAGATGATGGTGACTTAGACTCGGGTGGTTAGTGGTAGAGGTGGTGAGAAGACATCAGATCCTGGGCACATTCTTTTCTTCTGCTTCCCTTGCCTATTTGCTGACCACACTCCGGCTCCTATGTCACCTTGATGACTTCCTATCCATTCTGTCTTCCTAGGAACGTCTGGTCCTAACCAGTGAGCACTGGTTAGTACTGGTCCCCTTCTGGGCAACATGGCCCTACCAGACACTGCTGCTGCCCCGTCGGCATGTGCGGCGGCTACCTGAGCTGACCCCTGCTGAGCGTGATGGTCAGTCTCCCAAGTAGGATCCTGGGGCTAGGCACTGGATGGAGGTTGCTCCCAGTAGGGTCAGCATCTGGACCCCAGGCTGAGAGTCAGGCTCTGATTCCAGATCTAGCCTCCATCATGAAGAAGCTCTTGACCAAGTATGACAACCTCTTTGAGACGTCCTTTCCCTACTCCATGGGCTGGCATGGTGAGGCTTTTCAAGTACCTATATTTAGCCCCAACACCATTTCTGGGCTCCTGGGGCTCAGCCTAGTGAACTGCAACCTCAAAGGAGCAAGCCTTGAAACAGTTGCTGGGGGAAGTGGCCAGAGTAGAGATGCTGGGACTGAGGGTGGAGCAGCAAACTTGGTGAAACTACATCTCCAATGTGCTTTCTAATCTCCTGCCAGCTCTTCTCAAGCAGGGGATCCTGGGAGATGTAGTTTTCAGATACCTGGTTGGGTTTGGGAGTAGGTGCTAACCTGGATAACTGTAAAAGGGCTCTCTCTCCCCACTGTCTCTCTTCTTTCTGTCAGGGGCTCCCACAGGATCAGAGGCTGGGGCCAACTGGAACCATTGGCAGCTGCACGCTCATTACTACCCTCCGCTCCTGCGCTCTGCCACTGTCCGGAAATTCATGGTTGGCTACGAAATGCTTGCTCAGGCTCAGAGGGACCTCACCCTGAGCAGGTCAGGACTCAGAACAGTCTGGCGTCTCCAGACTCTCACATGCAGTATGTGCAGGCACCTGATACTTCTGTTGCCCTTGTGCTCCAGTCATTGCACAAGGCAGAAAACAGCTCTGGCAGGAAGGGACTGCCAAAGTTAGGAGCCCTAGGGCCTGGAAGGAGAGTATGGTCCTCAGATCCCCCTTCTCTCCTGCTTCCTCCAGGGAACCCAACAGTCATGACCCTGATAGTTTCCCATAACAACCTGGGCATTCCTTGGGACTCAGGAGCTGCTAAACTCTTTCATCCCCTGGTGGCTTCAGCAGTCCTTATCACCAGCCTCACAATCCCACAGGCCCACCCCCAGTGGGCCTGTGGCATTCATATTTCATATTCATATTTCAAACCACAATATCCAGCAAAATGTCTCCTGAGCACCCAGAACTCCATACCATCGGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACTAGCCTGGGAAACATAGGAAGCCCTCGTCTCTACAAAAAAAATTTAAAAAGTTAGCCAGGTATGGTGGCATATACTTGTGGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATAGGATCACTTGGGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATCATCATGGCATCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGTCCATGCCACCATTCTTGGCAGCCCAGCCCTTATCCTCCTTAATTGCTCCCTGTCCCTTTTCCAGGCTGCAGAGAGACTAAGGGCACTTCCTGAGGTTCATTACCACCTGGGGCAGAAGGACAGGGAGACAGCAACCATCGCCTGACCACGCCGACCACAGGGCCTTGAATCCTTTTTTGTTTTCAACAGTCTTGCTGAATTAAGCAGAAAGGGCCTTGAATCCTGGCCTGGAATTTGGGCAGATATAGCATTAATAAAACTGTGCATCTCAAACTTTTATCACATACTCTAATATCAGAGGAGTGTGAACCTTCAGAGATCTAGGGTTAAAAGCTAAAGGCATAGCTCCAGCTACAACTTTTCTTTGTCTACAGATGTGTAAAATCTTGATGCAAAAATCTACCCCAAATTTCTGAACAAAATTAATATTCAGTATTATATCTAGCCTATAGATTCTCTTACTCTTGGTGTAATGACAGCATTCCCAGTTTAGGAAACTGTTTTAAAATCTTGTGTCTTGGTTGTGGCTGAGGCTTTGGGAAGGCCAGAGCCCCCTTTGCCACCACCCCTAGGGTGTCAGCTCCAAGCCTGGGCCTGAGGGTTTGATGGGGAGCGGGTGAGCTGGATCCTGATCCCAGTGGTCAGTGGCCAGATCCTGGGCTGCTGGCCAGAACCCTGGCTTTGTGAGTGGCTGCAGCTTGGCTCTGCTCCAGCCCACAGGGGCTAAAGGGGCGGGTAGGGAGTGTGTAGGGAGCGTGTACGTGGCTTTGTGTCCTTGGCTCCTCCAGACTCTCACATGTGCGGGCACCATATACTTCTGCTGCCCTTGTGCCCCAATCATTGCACAAACAGAAACAGCTCTGACAGAGAAGGGACTGCTAGAGTTAGGAACCCTAGGGCCTGGAAGGAAGGTATGGCTCTCAGAGTGACCTGGGGTCTATTCAGTCCCCTCTGGACCTGTTTCCCTGGCAACGCTGTGGGAACAACAGTCTATGCAACACAGGAGACCTGATGCCACTGGTGTCCTCCAAATTTTAAGGCGAAGGCAGGCATTGTGAATGATGCAGGGATGGCCAGAATGGTTTTTGCCTTCGTTCTTTCCCCAGGGGAACCAAGCCTGTGGGTGGGGAAATCACACTAAGGCTGGACAGTGACTGAATCTGGCCCAGGAGAAACTTGGCTGCCTGCCTTCCAGACCAGGGTTTTTCTTCCCTGAGATCCTGGAGGGGAAGTACCTGGAACTTGGGAGTGTTGCCCTGGTCTGGAAGATCTGATAGACATAGTATGCACACATTTN | pathogenic | 143,746 |
Assess the variant on chromosome 9, position 34660951, impacting IL11RA (interleukin 11 receptor subunit alpha): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | AAGATAGCAATGGCTTTTAAAAAAATAACTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTAACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCGCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCACGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACGGCGCCCGGCCTAAAAATAACTCTTAGGAAAAGGAGTGCCTTTCACCTAGAGGCACATTCTCCTACAAACACTCATATACCCAGCTGAGGATAGCAGTGAATTTGTGTCTCAGGAGATGTTAAAGATTGGCTGGTATCAGGACTAGGGAGCAGCAGCATCAGATAATAACTAATATTTACTTAGTGCTGCCTGCCTGTGGGGTACCTGGCTACACTTTTTGCATACATTGTTTTGTTTAGGTAGATTCACCTCTATTTTACAAATGAAGAAACTGAGTCACAGAGAGGCCCAAAGGGTCATTCAATATGTGGTTCACCAAAGATTTGAACCCAGGCTGCCTGATGCCACAGCCTCTCTAAGTAATCACTACTGCCGTCTTACAAACACTAGGTGTAGACTCAGCTCCACCAGACACCCAACATGAGACCTAGACAGCTCCACTAGGCTTTAGGATGAGACTGGGAGCAAGGGGTGCTCTTTGTAGATGGTGGCTGGGAAGGCCCTGCACTTACAAGCTGGGTAACAGTGAGTCATGTTTACCCCCAGGTGGAGCCAGCTGGACTGGAGGAGGTGATCACAGATGCTGTGGCTGGGCTGCCCCATGCTGTACGAGTCAGTGCCCGGGACTTTCTAGATGCTGGCACCTGGAGCACCTGGAGCCCGGAGGCCTGGGGAACTCCGAGCACTGGTGAGAGACAAAGCCAAAGAAAAGGGCAGAGGCCCCATCCCAAAGCATCTATCAGCTGAACCAGTTCCAAAAGACAGGCAGGTGGCACATGCCCTGCCCACACAGGCACGGCAATTGCTGTCCCAGACTTCAGACTTGTTTGCCTACAGCCCTGTCTTAGCTTAAGTCCTGCCCCTTGGCCTCCACCCCTGCAGTTACAGGCTCCACTTCTACAAGCTTGGAGCTTGCCATGCTCCCTAGGAGCTGGCCATGCCCTATCAGGCTCCTCCTCCTAGGTACCTTGACTTCCAACCTAGGCCTTGGCCTTGAGCACAGGACGTGACCCCCGTCCCCACCAGCGTATGGACACTTATTGGGTCTTGCCTTCCTTTAGGGACCATACCAAAGGAGATACCAGCATGGGGCCAGCTACACACGCAGCCAGAGGTGGAGCCTCAGGTGGACAGCCCTGCTCCTCCAAGGCCCTCCCTCCAACCACACCCTCGGCTACTTGGTGAGCTTGGGCAGATGGGCAAGACTTGTAAAGGACTGAAAACCCCAGAGAAAAGGGGACACCGAGCTTGGTCAGGCTTGCTCTCAGTGACATGTGGCCCTCCCCCTCAGATCACAGGGACTCTGTGGAGCAGGTAGCTGTGCTGGCGTCTTTGGGAATCCTTTCTTTCCTGGGACTGGTGGCTGGGGCCCTGGCACTGGGGCTCTGGTAAGTGACTGCCATTGGTCCCTCAGCCTCTGATCCTCACACATGCTCTGATGCCCATAGACCACATTCATCTCCACCCTTCATGACTGCCCGCTGAACCTGTCTGATTCTGGAACTACCTCCCCATACCTCCATCCCCCATGCCCCACTTGATTTTAACTGATTCCTCTCCTGACCCTTTACTAATAAACCCTTTGGCGGAGACTGAGATAACCCACATTGTTGGAGAGACAGCTGCCTTTCTATGCCCCAGGCTGAGGCTGAGACGGGGTGGGAAGGATGGATCCCCAAAGCCTGGGTTCTTGGCCTCAGTGATTCCAGTGGACAGGCGTCCAGGTGAGTAGGACATCCAGAAGATTTGGACTTGGAGATGTTTGCCCCTATTTTGAGTGTCCAGATTAAGAGCTGGCTGCCCTAGTCATTTTAAAACATGCTGGGAATCCAAGTTGGGTCTCCTCATTTTAATGATGTCTAGGCTGAGGGCTGGGCCTTTCATTCTTGAGTCCCTGGGCTCAGAAGTGGGTCTCTTTCCCTCCTCTCAGGGTACTGAGGAAGGACCCCAGGTGGACTTCCCTTCAGGGTATTAGTATTAGTACTAATACTCTTCCAGGGTATTAGACTCAGAGCTGGATATTCATCCTTTTTTTTCAAGGTGTCTTGGATCAGTGCTAGGTCCCCTCCTTCATTCTTAATGTGCCTGGGCCCAGAGCTAGGTCCACTCCCGTATCTTCAGTGTGTTGAAGAGGCTCCCTCAGAGCTGGGCTCCTCTACTCATCTTCAGAGTGTTAAGCTTAGAACTGAGTCACCTCCCTCATTCTCAGGGTGTCTGGGCCAAGATCCGGTCTTACTGTCTCTCCTGATTTGCCTCCTGCTTCTTCTAGGAGCTCCAAACCTGTAGAGGACCCAGGAGGGCTTCGGCAGATTCCACCTATAATTCTGTCTTGCTGGTGTGGATAGAAACCAGGCAGGACAGTAGATCCCTATGGTTGGATCTCAGCTGGAAGTTCTGTTTGGAGCCCATTTCTGTGAGACCCTGTATTTCAAATTTGCAGCTGAAAGGTGCTTGTACCTCTGATTTCACCCCAGAGTTGGAGTTCTGCTCAAGGAACGTGTGTAATGTGTACATCTGTGTCCATGTGTGACCATGTGTCTGTGAGGCAGGGAACATGTATTCTCTGCATGCATGTATGTAGGTGCCTGGGGAGTGTGTGTGGGTCCTTGGCTCTTGGCCTTTCCCCTTGCAGGGGTTGTGCAGGTGTGAATAAAGAGAATAAGGAAGTTCTTGGAGATTATACTCAGAAATTATTATCCAATGCTGCTTTATTATTTGGCTATTGGGGGCTTCAGCCCATTTTCCTTAGCATCCCAAAATTCAGCTTGGGCAGAGTCCCATGGAGCTTTCTCTCTTGGTGCTCAAACCACTGTGACAGGCTGGGGTTCTGGGGGTGGATGCAGATGCTGCGTTGAGCCAGGTGAAGCCTGGGTAGAGAAAGGTCCAAAGCTATGACCATAGCTTGGGGATGAGATTAGGGTCATCCCCAATGACCCTAATTAGGGGTTAGGAGCAAGGACCAGATGAAAACCTGAGTTGGCAACAGAATTAGCAGTTAGGGCTGGGGTTGGGATCAGCATTAGGGGTTGGGACTGAGGTCAGAGTCAGGGGTATCAGGGGTGGGAGCTCACACGAAAGCCTGGAGGTGACAGTCCCCGTCAGCCTCCTGCAGTTCCACCTGGATGACCTTCCTCAGTAGCTTGTCTGAGAGTGGCTTTCGGTAGAGCTGAGTACAGCAGGCAGTGCTGGGTGGCAGTAGGAATGCTAGGGGCAACAGGGCCATGTGTTCAGAGGGATCCTGACCAAGAACCTCTCTGCCAGACAGCTGGAGGTTAGGTTGGATTTCCTGGGTCTTTTCAACTTCATCCCATTCACCCAGACCCCCAGCTTTCTATACCCCCAAGTACTCACCTGCTGTAGGGTCTGGGCTCAGGAGCAATGACAGCAGCAGGAGGCTGCAGAAGGTTGGGGGCCCCTTCATGTTGCTCAGCCTAGACTCTTCCTTCTCTCTCTCTCCTCCTCCCCTACCTTTTATCTGGGTGCCTTTTACCTGGGGCACTAGGTGAGTCAGAGGCAGTTGGAGATGTACTGTGTAACCTGTGACACTCCTGGGCCCTAATTCTCGGCCTGTTGCCACAGACTCCTTCCTCATCTAGGATAGCCATTTCCCATGTGCTCCTAAGCTCTGGGCAGTGAAGCTGGGGGAAGGATTAGTGTGTGATGTAGGGACTGATGGAACAGTGAGTAAGGGCAGTCAAGCATCCACAGCAGCATCTAATGATAGACATTCACACTCAAATACGCATAGCCACACATTCAAAGTCACTCCTCAATCACTTGGTCAAC | AAGATAGCAATGGCTTTTAAAAAAATAACTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTAACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCGCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCACGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACGGCGCCCGGCCTAAAAATAACTCTTAGGAAAAGGAGTGCCTTTCACCTAGAGGCACATTCTCCTACAAACACTCATATACCCAGCTGAGGATAGCAGTGAATTTGTGTCTCAGGAGATGTTAAAGATTGGCTGGTATCAGGACTAGGGAGCAGCAGCATCAGATAATAACTAATATTTACTTAGTGCTGCCTGCCTGTGGGGTACCTGGCTACACTTTTTGCATACATTGTTTTGTTTAGGTAGATTCACCTCTATTTTACAAATGAAGAAACTGAGTCACAGAGAGGCCCAAAGGGTCATTCAATATGTGGTTCACCAAAGATTTGAACCCAGGCTGCCTGATGCCACAGCCTCTCTAAGTAATCACTACTGCCGTCTTACAAACACTAGGTGTAGACTCAGCTCCACCAGACACCCAACATGAGACCTAGACAGCTCCACTAGGCTTTAGGATGAGACTGGGAGCAAGGGGTGCTCTTTGTAGATGGTGGCTGGGAAGGCCCTGCACTTACAAGCTGGGTAACAGTGAGTCATGTTTACCCCCAGGTGGAGCCAGCTGGACTGGAGGAGGTGATCACAGATGCTGTGGCTGGGCTGCCCCATGCTGTACGAGTCAGTGCCCGGGACTTTCTAGATGCTGGCACCTGGAGCACCTGGAGCCCGGAGGCCTGGGGAACTCCGAGCACTGGTGAGAGACAAAGCCAAAGAAAAGGGCAGAGGCCCCATCCCAAAGCATCTATCAGCTGAACCAGTTCCAAAAGACAGGCAGGTGGCACATGCCCTGCCCACACAGGCACGGCAATTGCTGTCCCAGACTTCAGACTTGTTTGCCTACAGCCCTGTCTTAGCTTAAGTCCTGCCCCTTGGCCTCCACCCCTGCAGTTACAGGCTCCACTTCTACAAGCTTGGAGCTTGCCATGCTCCCTAGGAGCTGGCCATGCCCTATCAGGCTCCTCCTCCTAGGTACCTTGACTTCCAACCTAGGCCTTGGCCTTGAGCACAGGACGTGACCCCCGTCCCCACCAGCGTATGGACACTTATTGGGTCTTGCCTTCCTTTAGGGACCATACCAAAGGAGATACCAGCATGGGGCCAGCTACACACGCAGCCAGAGGTGGAGCCTCAGGTGGACAGCCCTGCTCCTCCAAGGCCCTCCCTCCAACCACACCCTCGGCTACTTGGTGAGCTTGGGCAGATGGGCAAGACTTGTAAAGGACTGAAAACCCCAGAGAAAAGGGGACACCGAGCTTGGTCAGGCTTGCTCTCAGTGACATGTGGCCCTCCCCCTCAGATCACAGGGACTCTGTGGAGCAGGTAGCTGTGCTGGCGTCTTTGGGAATCCTTTCTTTCCTGGGACTGGTGGCTGGGGCCCTGGCACTGGGGCTCTGGTAAGTGACTGCCATTGGTCCCTCAGCCTCTGATCCTCACACATGCTCTGATGCCCATAGACCACATTCATCTCCACCCTTCATGACTGCCCGCTGAACCTGTCTGATTCTGGAACTACCTCCCCATACCTCCATCCCCCATGCCCCACTTGATTTTAACTGATTCCTCTCCTGACCCTTTACTAATAAACCCTTTGGCGGAGACTGAGATAACCCACATTGTTGGAGAGACAGCTGCCTTTCTATGCCCCAGGCTGAGGCTGAGACGGGGTGGGAAGGATGGATCCCCAAAGCCTGGGTTCTTGGCCTCAGTGATTCCAGTGGACAGGCGTCCAGGTGAGTAGGACATCCAGATTTGGACTTGGAGATGTTTGCCCCTATTTTGAGTGTCCAGATTAAGAGCTGGCTGCCCTAGTCATTTTAAAACATGCTGGGAATCCAAGTTGGGTCTCCTCATTTTAATGATGTCTAGGCTGAGGGCTGGGCCTTTCATTCTTGAGTCCCTGGGCTCAGAAGTGGGTCTCTTTCCCTCCTCTCAGGGTACTGAGGAAGGACCCCAGGTGGACTTCCCTTCAGGGTATTAGTATTAGTACTAATACTCTTCCAGGGTATTAGACTCAGAGCTGGATATTCATCCTTTTTTTTCAAGGTGTCTTGGATCAGTGCTAGGTCCCCTCCTTCATTCTTAATGTGCCTGGGCCCAGAGCTAGGTCCACTCCCGTATCTTCAGTGTGTTGAAGAGGCTCCCTCAGAGCTGGGCTCCTCTACTCATCTTCAGAGTGTTAAGCTTAGAACTGAGTCACCTCCCTCATTCTCAGGGTGTCTGGGCCAAGATCCGGTCTTACTGTCTCTCCTGATTTGCCTCCTGCTTCTTCTAGGAGCTCCAAACCTGTAGAGGACCCAGGAGGGCTTCGGCAGATTCCACCTATAATTCTGTCTTGCTGGTGTGGATAGAAACCAGGCAGGACAGTAGATCCCTATGGTTGGATCTCAGCTGGAAGTTCTGTTTGGAGCCCATTTCTGTGAGACCCTGTATTTCAAATTTGCAGCTGAAAGGTGCTTGTACCTCTGATTTCACCCCAGAGTTGGAGTTCTGCTCAAGGAACGTGTGTAATGTGTACATCTGTGTCCATGTGTGACCATGTGTCTGTGAGGCAGGGAACATGTATTCTCTGCATGCATGTATGTAGGTGCCTGGGGAGTGTGTGTGGGTCCTTGGCTCTTGGCCTTTCCCCTTGCAGGGGTTGTGCAGGTGTGAATAAAGAGAATAAGGAAGTTCTTGGAGATTATACTCAGAAATTATTATCCAATGCTGCTTTATTATTTGGCTATTGGGGGCTTCAGCCCATTTTCCTTAGCATCCCAAAATTCAGCTTGGGCAGAGTCCCATGGAGCTTTCTCTCTTGGTGCTCAAACCACTGTGACAGGCTGGGGTTCTGGGGGTGGATGCAGATGCTGCGTTGAGCCAGGTGAAGCCTGGGTAGAGAAAGGTCCAAAGCTATGACCATAGCTTGGGGATGAGATTAGGGTCATCCCCAATGACCCTAATTAGGGGTTAGGAGCAAGGACCAGATGAAAACCTGAGTTGGCAACAGAATTAGCAGTTAGGGCTGGGGTTGGGATCAGCATTAGGGGTTGGGACTGAGGTCAGAGTCAGGGGTATCAGGGGTGGGAGCTCACACGAAAGCCTGGAGGTGACAGTCCCCGTCAGCCTCCTGCAGTTCCACCTGGATGACCTTCCTCAGTAGCTTGTCTGAGAGTGGCTTTCGGTAGAGCTGAGTACAGCAGGCAGTGCTGGGTGGCAGTAGGAATGCTAGGGGCAACAGGGCCATGTGTTCAGAGGGATCCTGACCAAGAACCTCTCTGCCAGACAGCTGGAGGTTAGGTTGGATTTCCTGGGTCTTTTCAACTTCATCCCATTCACCCAGACCCCCAGCTTTCTATACCCCCAAGTACTCACCTGCTGTAGGGTCTGGGCTCAGGAGCAATGACAGCAGCAGGAGGCTGCAGAAGGTTGGGGGCCCCTTCATGTTGCTCAGCCTAGACTCTTCCTTCTCTCTCTCTCCTCCTCCCCTACCTTTTATCTGGGTGCCTTTTACCTGGGGCACTAGGTGAGTCAGAGGCAGTTGGAGATGTACTGTGTAACCTGTGACACTCCTGGGCCCTAATTCTCGGCCTGTTGCCACAGACTCCTTCCTCATCTAGGATAGCCATTTCCCATGTGCTCCTAAGCTCTGGGCAGTGAAGCTGGGGGAAGGATTAGTGTGTGATGTAGGGACTGATGGAACAGTGAGTAAGGGCAGTCAAGCATCCACAGCAGCATCTAATGATAGACATTCACACTCAAATACGCATAGCCACACATTCAAAGTCACTCCTCAATCACTTGGTCAACNNN | benign | 143,770 |
Considering the genetic mutation at chromosome 9, position 35061559, impacting VCP (valosin containing protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | GCGCAGGTTAGCCTTGAGGATGGCAACACGGGACTTCTCATCAGGAAGTGGGATGTAGATGAGCTGATCAAGACGGCCAGGTCTGAGGATGGCAGGATCAATGATGTCAGGCCGGTTGGTAGCGCCAATGATGAACACATTTTTTTTTGTGGACATGCCATCCATTTCTGTCAGGATCTGGTTGATGACTCGGTCAGCAGCCCCACCACCATCTCCAATGTTACCTCCACGAGCCTTGGCAATCGAATCCAGCTCATCAAAGAATAGCACACAGGGGGCAGCTTGGCGGGCCTGTAGGAGGAATGGATTGATTCAAGCACTAACAAAACTAGATGTCTCTAGGCAAACGTGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGAAATCCGAAACCAGCATGGGCAACATACTGAGACTTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGACGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGAATTGCTTAAGCCCAGGTTTCAAGGTTACAGTGAGCCATGACTGTACCACTGCCCTCCAACCTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAGAGAGAGAGAGAGAAAAAAAAAATAACACTAGGTCTCTCAGACCTCAGAAAGAAAATCAAGTGACTTACTGTGCAGTTGAGCAGCCAGCACTAAGAATATTTCAACCCTCTTAAAGAAAAACAGCCTCTATTCCTTGCCCTCAGGCAAATCAATACATAGTTCAGCCTATTGTAGCTCACCTTGTCAAAGATTTCTCTGACATTGGCCTCAGACTCCCCAAACCACATGGTGAGCAGCTCAGGACCCTTGATGGAGATGAAGTTGGCCTGGCATTCATTAGCAATGGCTTTGGCCAACAAAGTTTTCCCACAGCCAGGAGGTCCATAGAACAGAACTCCCTTGGAAGGTGTCATGCCAAACTTCAGGAATTTGTCTGGGTGCTCCACAGGATACTAGGAGGAAAAGGAAAGAGGGTTCAAGGCTACCTCCACATTTTGAAAGAAACCTAACTAAACAGAAGCATCCCCTCCATTATTTCATGGTGTACCCAATGGTATCAGATCCAGGTTCTCTAGAAGAAGACTCCTTAGTGCCTCAAACCTAAGAACAGTAGGTTCCTAAGTCGTGCTCTCACAACTCTTGCAGCAAATGTGTTGACACCCTGAGATCACCCAGATCAATTACAATGTACTGAGACAGTGACTCACCCTGGACCAAGTTGCCCTACCTGGACCAGCTCCTGTAGCTCACGTTTGACATCCTCTAGGCCCCCGATGTCTTCCCAGGTTACCTGTGGCACCTCTACCACGGTTTCCCGCAGTGCTGATGGGTTACTCTGGCTCAAGGCCCACTAGAAAAGGAGGGAAAACTGGGGATGAGACTTATCAAGGGAGGGGTCAAAGCACGTATGTGTGTACCTGAGGCACGGGTGTGGTCCTTACCCGGAAGTCATCCATAGTAACTGCTAGAGAGTTCATGACCTCGGCATCAATGGTCTCATCCTCTAGGTCAATGAGATCCATCTTCTTGCGGATGGCTTGCAGAGCAGCCTCTGAGCACAGGGCTGCTAAGTCAGCACCCACATGCCCGTGAGTCTCATTGGCTACCTGCAGAGAAAGATCTACTTACTATGCTGCCTCAAAGACCCAGCTGCTGCAGGAGGCTCAGAGACAATAGAATCCTTCCCCTGACTGCTATCCCTGGGTCCTCTCATTTCCTTGAATATATACTATCAATACCTTTATGGGCTGGGTTTTAAGTACTTAATTCTGGACTTGGGACCTAGAAATAAGGCTGCTCCAACAATTCTGATTTACTCTAAATGCAGCGTCAACTATGAAAAATGCCAACTCCCATTTCCTGGATTCAATCTCAGATTACTTCCTTTCCCCTGTCCAGAAATCAAAACCCATCTCCTCACATCTTAACCTTATGTCTCTAGCCAGTTCCCAGCAACTGCCTAGAGACACTGTAACGCCTGGTCAGCCATCATCATCACTTCACCTGTTCCAGGTCCACATCATCTGCCAGCTTCATGTTCTTGGTATGGATCTGAAGAATCTCTAAGCGTCCTGTAGCATCAGGAATTCCAATATCTACCTCCCTGTCAAAGCGACCTGTGGGACAGTACACAAACATAAACAGGGCTCATCTCTAGTCCAGAGGTAAGAGACAGGCCTAGGGTGACCAACCATCTCAGCCAGCACAGGATTGTCCTAATGCCAGCACTAAAAAAGTCTCAAGCTCTGGGAAACCTTTCAGTCTCAGGAAAACCAGGGTGGTTGGTCACTCTAGACAGGACGTAGGGTAAAGGAAAAAGACCCCTGGACCCAATCACTGTGAAGGGCTTCAAGAGGATTAGGTGACTTAGATGAAGGAGAGAAGTAGGACCTAAGCAAGGACGGGGTCAAAAGTATCTGGAGTCCTTACCAAATCGCCGTAGAGCTGGGTCAATGCTGTTGGGTCTGTTGGTTGCTGCCATAACAATCACATGTGCCCTCTGCTTTAGGCCATCCATGAGGGTCAACAACTGTGATACAATGCGCCGCTCCACCTCGCCATGAGTCTGCCAGAACAGGATGTCTGGTCAGAAGTGAAGTCAGGGCCTTTCAACCCCCCTCTATCCCCTCAGGTAAGCTCCTACTTTCTCTCTTTTGGGAGCGATGGCATCTAGCTCATCAATGAAGATGATGGCAGGAGCATTCTTCTCAGCCTCCTCAAAGGCTTTACGAAGGTTGCTCTCAGACTCACCAGCCAATTTGCTCATGATCTCAGGACCTGAAAGGATACAGAATGGAGACAATAACAAAATGATAGTCTTTCCCAATTCCTCCCAAAAATCAGTTATCTTGCTTGTTTGGCCCAGAGACAGGTCCTGGGTGAGAAGGTGGTAACCTCTGCCTACTTCTCACATCCTCTACCAGCCATTATCCCAGGACAGCCACCAGGCAAGGCTGGAGAGAAGCCCAGGGACTCACTATACTCTTCTCACAGTTGAACTGTAAAGGTGACAGCAAATGCTCTAGGACCTCTGGCTAGAGCAAGAGAGATGGCACACCAGATGGCACACCACTAAACAGCATTCTCCAAGAGCCAGTGATCAAAGTTCATTTGCCCCAAACCCTCTCAAATCACTAACCATTCACCCTTTGATTTCTCATTCTAGCTTGCTCCCGCTCTGCAGTCTGTCCACAATCTTTCTCAAAGGGGGCAGGACAGGGAGCACCAATGTAAAATATCTTCCCTTTATTGCTCTTCTGTCTGTAACATACCCCAGCATAAGAAATATGCTATAAACATGAAGGAGGGCATGGGTGCAAAAAGGATGTGTTCATAAGTGCTCCAGCTCATAAGCCCAGTTCAAAATTGGGTCTAGCTAGACATAAGATGAACCAAATATCTCACCATTGATCAAGAAGAAGAAGGCTCCAGTCTCATTTGCTACAGCTCGAGCAATCAGGGTCTTTCCTGTTCCAGGAGGTCCGTAAAGCAGGATTCCTCTAGGAGGCTGTGGACCAATGCAGAGTGTGATTAGGTTCCCACCTTCTCCCAAACCCTAAAATGGCTTGACTAGCGCTCCAGAGAGGGTGAGAATCAGGCTTCAACCCTGACAATATTAAGAATAAGCCCTCCGCAGTAAATGCTAAGAAGACAATTACTTTAGGCCACACTCATTTCTATTACTAGCAGGGAAAATACTGCTAGAAAGTGGGCAACATTTATGATTGCAACTTGCATAGGAGACTAAGGGCAGAGAAACTGTAGTCCAAATGCGTTTGAAGATACATGACTAGGGAAAGGCAAGAGGCCATTACACTAAGGGCTCAATTTTAGACAGACCAAGGGCCAAAGACTAGCTAAGCCATTTAAGAGAGCAGGGTCTATTTTCTTCATTGCCAGAGGATCACTCACTCCAGTAATCATGCCCTCCAGAATTTATCACACTGGAATGCTGTTCCTTACAATCATCATTTTTCTTCTTCAACACTACCCTTTCTATGGCCTCATCCACAAGCAGAACATGTAAACTGTCC | GCGCAGGTTAGCCTTGAGGATGGCAACACGGGACTTCTCATCAGGAAGTGGGATGTAGATGAGCTGATCAAGACGGCCAGGTCTGAGGATGGCAGGATCAATGATGTCAGGCCGGTTGGTAGCGCCAATGATGAACACATTTTTTTTTGTGGACATGCCATCCATTTCTGTCAGGATCTGGTTGATGACTCGGTCAGCAGCCCCACCACCATCTCCAATGTTACCTCCACGAGCCTTGGCAATCGAATCCAGCTCATCAAAGAATAGCACACAGGGGGCAGCTTGGCGGGCCTGTAGGAGGAATGGATTGATTCAAGCACTAACAAAACTAGATGTCTCTAGGCAAACGTGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGAAATCCGAAACCAGCATGGGCAACATACTGAGACTTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGACGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGAATTGCTTAAGCCCAGGTTTCAAGGTTACAGTGAGCCATGACTGTACCACTGCCCTCCAACCTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAGAGAGAGAGAGAGAAAAAAAAAATAACACTAGGTCTCTCAGACCTCAGAAAGAAAATCAAGTGACTTACTGTGCAGTTGAGCAGCCAGCACTAAGAATATTTCAACCCTCTTAAAGAAAAACAGCCTCTATTCCTTGCCCTCAGGCAAATCAATACATAGTTCAGCCTATTGTAGCTCACCTTGTCAAAGATTTCTCTGACATTGGCCTCAGACTCCCCAAACCACATGGTGAGCAGCTCAGGACCCTTGATGGAGATGAAGTTGGCCTGGCATTCATTAGCAATGGCTTTGGCCAACAAAGTTTTCCCACAGCCAGGAGGTCCATAGAACAGAACTCCCTTGGAAGGTGTCATGCCAAACTTCAGGAATTTGTCTGGGTGCTCCACAGGATACTAGGAGGAAAAGGAAAGAGGGTTCAAGGCTACCTCCACATTTTGAAAGAAACCTAACTAAACAGAAGCATCCCCTCCATTATTTCATGGTGTACCCAATGGTATCAGATCCAGGTTCTCTAGAAGAAGACTCCTTAGTGCCTCAAACCTAAGAACAGTAGGTTCCTAAGTCGTGCTCTCACAACTCTTGCAGCAAATGTGTTGACACCCTGAGATCACCCAGATCAATTACAATGTACTGAGACAGTGACTCACCCTGGACCAAGTTGCCCTACCTGGACCAGCTCCTGTAGCTCACGTTTGACATCCTCTAGGCCCCCGATGTCTTCCCAGGTTACCTGTGGCACCTCTACCACGGTTTCCCGCAGTGCTGATGGGTTACTCTGGCTCAAGGCCCACTAGAAAAGGAGGGAAAACTGGGGATGAGACTTATCAAGGGAGGGGTCAAAGCACGTATGTGTGTACCTGAGGCACGGGTGTGGTCCTTACCCGGAAGTCATCCATAGTAACTGCTAGAGAGTTCATGACCTCGGCATCAATGGTCTCATCCTCTAGGTCAATGAGATCCATCTTCTTGCGGATGGCTTGCAGAGCAGCCTCTGAGCACAGGGCTGCTAAGTCAGCACCCACATGCCCGTGAGTCTCATTGGCTACCTGCAGAGAAAGATCTACTTACTATGCTGCCTCAAAGACCCAGCTGCTGCAGGAGGCTCAGAGACAATAGAATCCTTCCCCTGACTGCTATCCCTGGGTCCTCTCATTTCCTTGAATATATACTATCAATACCTTTATGGGCTGGGTTTTAAGTACTTAATTCTGGACTTGGGACCTAGAAATAAGGCTGCTCCAACAATTCTGATTTACTCTAAATGCAGCGTCAACTATGAAAAATGCCAACTCCCATTTCCTGGATTCAATCTCAGATTACTTCCTTTCCCCTGTCCAGAAATCAAAACCCATCTCCTCACATCTTAACCTTATGTCTCTAGCCAGTTCCCAGCAACTGCCTAGAGACACTGTAACGCCTGGTCAGCCATCATCACTTCACCTGTTCCAGGTCCACATCATCTGCCAGCTTCATGTTCTTGGTATGGATCTGAAGAATCTCTAAGCGTCCTGTAGCATCAGGAATTCCAATATCTACCTCCCTGTCAAAGCGACCTGTGGGACAGTACACAAACATAAACAGGGCTCATCTCTAGTCCAGAGGTAAGAGACAGGCCTAGGGTGACCAACCATCTCAGCCAGCACAGGATTGTCCTAATGCCAGCACTAAAAAAGTCTCAAGCTCTGGGAAACCTTTCAGTCTCAGGAAAACCAGGGTGGTTGGTCACTCTAGACAGGACGTAGGGTAAAGGAAAAAGACCCCTGGACCCAATCACTGTGAAGGGCTTCAAGAGGATTAGGTGACTTAGATGAAGGAGAGAAGTAGGACCTAAGCAAGGACGGGGTCAAAAGTATCTGGAGTCCTTACCAAATCGCCGTAGAGCTGGGTCAATGCTGTTGGGTCTGTTGGTTGCTGCCATAACAATCACATGTGCCCTCTGCTTTAGGCCATCCATGAGGGTCAACAACTGTGATACAATGCGCCGCTCCACCTCGCCATGAGTCTGCCAGAACAGGATGTCTGGTCAGAAGTGAAGTCAGGGCCTTTCAACCCCCCTCTATCCCCTCAGGTAAGCTCCTACTTTCTCTCTTTTGGGAGCGATGGCATCTAGCTCATCAATGAAGATGATGGCAGGAGCATTCTTCTCAGCCTCCTCAAAGGCTTTACGAAGGTTGCTCTCAGACTCACCAGCCAATTTGCTCATGATCTCAGGACCTGAAAGGATACAGAATGGAGACAATAACAAAATGATAGTCTTTCCCAATTCCTCCCAAAAATCAGTTATCTTGCTTGTTTGGCCCAGAGACAGGTCCTGGGTGAGAAGGTGGTAACCTCTGCCTACTTCTCACATCCTCTACCAGCCATTATCCCAGGACAGCCACCAGGCAAGGCTGGAGAGAAGCCCAGGGACTCACTATACTCTTCTCACAGTTGAACTGTAAAGGTGACAGCAAATGCTCTAGGACCTCTGGCTAGAGCAAGAGAGATGGCACACCAGATGGCACACCACTAAACAGCATTCTCCAAGAGCCAGTGATCAAAGTTCATTTGCCCCAAACCCTCTCAAATCACTAACCATTCACCCTTTGATTTCTCATTCTAGCTTGCTCCCGCTCTGCAGTCTGTCCACAATCTTTCTCAAAGGGGGCAGGACAGGGAGCACCAATGTAAAATATCTTCCCTTTATTGCTCTTCTGTCTGTAACATACCCCAGCATAAGAAATATGCTATAAACATGAAGGAGGGCATGGGTGCAAAAAGGATGTGTTCATAAGTGCTCCAGCTCATAAGCCCAGTTCAAAATTGGGTCTAGCTAGACATAAGATGAACCAAATATCTCACCATTGATCAAGAAGAAGAAGGCTCCAGTCTCATTTGCTACAGCTCGAGCAATCAGGGTCTTTCCTGTTCCAGGAGGTCCGTAAAGCAGGATTCCTCTAGGAGGCTGTGGACCAATGCAGAGTGTGATTAGGTTCCCACCTTCTCCCAAACCCTAAAATGGCTTGACTAGCGCTCCAGAGAGGGTGAGAATCAGGCTTCAACCCTGACAATATTAAGAATAAGCCCTCCGCAGTAAATGCTAAGAAGACAATTACTTTAGGCCACACTCATTTCTATTACTAGCAGGGAAAATACTGCTAGAAAGTGGGCAACATTTATGATTGCAACTTGCATAGGAGACTAAGGGCAGAGAAACTGTAGTCCAAATGCGTTTGAAGATACATGACTAGGGAAAGGCAAGAGGCCATTACACTAAGGGCTCAATTTTAGACAGACCAAGGGCCAAAGACTAGCTAAGCCATTTAAGAGAGCAGGGTCTATTTTCTTCATTGCCAGAGGATCACTCACTCCAGTAATCATGCCCTCCAGAATTTATCACACTGGAATGCTGTTCCTTACAATCATCATTTTTCTTCTTCAACACTACCCTTTCTATGGCCTCATCCACAAGCAGAACATGTAAACTGTCCNNN | benign | 143,791 |
Chromosome 9, position 35061696, gene VCP (valosin containing protein): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CATTTTTTTTTGTGGACATGCCATCCATTTCTGTCAGGATCTGGTTGATGACTCGGTCAGCAGCCCCACCACCATCTCCAATGTTACCTCCACGAGCCTTGGCAATCGAATCCAGCTCATCAAAGAATAGCACACAGGGGGCAGCTTGGCGGGCCTGTAGGAGGAATGGATTGATTCAAGCACTAACAAAACTAGATGTCTCTAGGCAAACGTGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGAAATCCGAAACCAGCATGGGCAACATACTGAGACTTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGACGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGAATTGCTTAAGCCCAGGTTTCAAGGTTACAGTGAGCCATGACTGTACCACTGCCCTCCAACCTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAGAGAGAGAGAGAGAAAAAAAAAATAACACTAGGTCTCTCAGACCTCAGAAAGAAAATCAAGTGACTTACTGTGCAGTTGAGCAGCCAGCACTAAGAATATTTCAACCCTCTTAAAGAAAAACAGCCTCTATTCCTTGCCCTCAGGCAAATCAATACATAGTTCAGCCTATTGTAGCTCACCTTGTCAAAGATTTCTCTGACATTGGCCTCAGACTCCCCAAACCACATGGTGAGCAGCTCAGGACCCTTGATGGAGATGAAGTTGGCCTGGCATTCATTAGCAATGGCTTTGGCCAACAAAGTTTTCCCACAGCCAGGAGGTCCATAGAACAGAACTCCCTTGGAAGGTGTCATGCCAAACTTCAGGAATTTGTCTGGGTGCTCCACAGGATACTAGGAGGAAAAGGAAAGAGGGTTCAAGGCTACCTCCACATTTTGAAAGAAACCTAACTAAACAGAAGCATCCCCTCCATTATTTCATGGTGTACCCAATGGTATCAGATCCAGGTTCTCTAGAAGAAGACTCCTTAGTGCCTCAAACCTAAGAACAGTAGGTTCCTAAGTCGTGCTCTCACAACTCTTGCAGCAAATGTGTTGACACCCTGAGATCACCCAGATCAATTACAATGTACTGAGACAGTGACTCACCCTGGACCAAGTTGCCCTACCTGGACCAGCTCCTGTAGCTCACGTTTGACATCCTCTAGGCCCCCGATGTCTTCCCAGGTTACCTGTGGCACCTCTACCACGGTTTCCCGCAGTGCTGATGGGTTACTCTGGCTCAAGGCCCACTAGAAAAGGAGGGAAAACTGGGGATGAGACTTATCAAGGGAGGGGTCAAAGCACGTATGTGTGTACCTGAGGCACGGGTGTGGTCCTTACCCGGAAGTCATCCATAGTAACTGCTAGAGAGTTCATGACCTCGGCATCAATGGTCTCATCCTCTAGGTCAATGAGATCCATCTTCTTGCGGATGGCTTGCAGAGCAGCCTCTGAGCACAGGGCTGCTAAGTCAGCACCCACATGCCCGTGAGTCTCATTGGCTACCTGCAGAGAAAGATCTACTTACTATGCTGCCTCAAAGACCCAGCTGCTGCAGGAGGCTCAGAGACAATAGAATCCTTCCCCTGACTGCTATCCCTGGGTCCTCTCATTTCCTTGAATATATACTATCAATACCTTTATGGGCTGGGTTTTAAGTACTTAATTCTGGACTTGGGACCTAGAAATAAGGCTGCTCCAACAATTCTGATTTACTCTAAATGCAGCGTCAACTATGAAAAATGCCAACTCCCATTTCCTGGATTCAATCTCAGATTACTTCCTTTCCCCTGTCCAGAAATCAAAACCCATCTCCTCACATCTTAACCTTATGTCTCTAGCCAGTTCCCAGCAACTGCCTAGAGACACTGTAACGCCTGGTCAGCCATCATCATCACTTCACCTGTTCCAGGTCCACATCATCTGCCAGCTTCATGTTCTTGGTATGGATCTGAAGAATCTCTAAGCGTCCTGTAGCATCAGGAATTCCAATATCTACCTCCCTGTCAAAGCGACCTGTGGGACAGTACACAAACATAAACAGGGCTCATCTCTAGTCCAGAGGTAAGAGACAGGCCTAGGGTGACCAACCATCTCAGCCAGCACAGGATTGTCCTAATGCCAGCACTAAAAAAGTCTCAAGCTCTGGGAAACCTTTCAGTCTCAGGAAAACCAGGGTGGTTGGTCACTCTAGACAGGACGTAGGGTAAAGGAAAAAGACCCCTGGACCCAATCACTGTGAAGGGCTTCAAGAGGATTAGGTGACTTAGATGAAGGAGAGAAGTAGGACCTAAGCAAGGACGGGGTCAAAAGTATCTGGAGTCCTTACCAAATCGCCGTAGAGCTGGGTCAATGCTGTTGGGTCTGTTGGTTGCTGCCATAACAATCACATGTGCCCTCTGCTTTAGGCCATCCATGAGGGTCAACAACTGTGATACAATGCGCCGCTCCACCTCGCCATGAGTCTGCCAGAACAGGATGTCTGGTCAGAAGTGAAGTCAGGGCCTTTCAACCCCCCTCTATCCCCTCAGGTAAGCTCCTACTTTCTCTCTTTTGGGAGCGATGGCATCTAGCTCATCAATGAAGATGATGGCAGGAGCATTCTTCTCAGCCTCCTCAAAGGCTTTACGAAGGTTGCTCTCAGACTCACCAGCCAATTTGCTCATGATCTCAGGACCTGAAAGGATACAGAATGGAGACAATAACAAAATGATAGTCTTTCCCAATTCCTCCCAAAAATCAGTTATCTTGCTTGTTTGGCCCAGAGACAGGTCCTGGGTGAGAAGGTGGTAACCTCTGCCTACTTCTCACATCCTCTACCAGCCATTATCCCAGGACAGCCACCAGGCAAGGCTGGAGAGAAGCCCAGGGACTCACTATACTCTTCTCACAGTTGAACTGTAAAGGTGACAGCAAATGCTCTAGGACCTCTGGCTAGAGCAAGAGAGATGGCACACCAGATGGCACACCACTAAACAGCATTCTCCAAGAGCCAGTGATCAAAGTTCATTTGCCCCAAACCCTCTCAAATCACTAACCATTCACCCTTTGATTTCTCATTCTAGCTTGCTCCCGCTCTGCAGTCTGTCCACAATCTTTCTCAAAGGGGGCAGGACAGGGAGCACCAATGTAAAATATCTTCCCTTTATTGCTCTTCTGTCTGTAACATACCCCAGCATAAGAAATATGCTATAAACATGAAGGAGGGCATGGGTGCAAAAAGGATGTGTTCATAAGTGCTCCAGCTCATAAGCCCAGTTCAAAATTGGGTCTAGCTAGACATAAGATGAACCAAATATCTCACCATTGATCAAGAAGAAGAAGGCTCCAGTCTCATTTGCTACAGCTCGAGCAATCAGGGTCTTTCCTGTTCCAGGAGGTCCGTAAAGCAGGATTCCTCTAGGAGGCTGTGGACCAATGCAGAGTGTGATTAGGTTCCCACCTTCTCCCAAACCCTAAAATGGCTTGACTAGCGCTCCAGAGAGGGTGAGAATCAGGCTTCAACCCTGACAATATTAAGAATAAGCCCTCCGCAGTAAATGCTAAGAAGACAATTACTTTAGGCCACACTCATTTCTATTACTAGCAGGGAAAATACTGCTAGAAAGTGGGCAACATTTATGATTGCAACTTGCATAGGAGACTAAGGGCAGAGAAACTGTAGTCCAAATGCGTTTGAAGATACATGACTAGGGAAAGGCAAGAGGCCATTACACTAAGGGCTCAATTTTAGACAGACCAAGGGCCAAAGACTAGCTAAGCCATTTAAGAGAGCAGGGTCTATTTTCTTCATTGCCAGAGGATCACTCACTCCAGTAATCATGCCCTCCAGAATTTATCACACTGGAATGCTGTTCCTTACAATCATCATTTTTCTTCTTCAACACTACCCTTTCTATGGCCTCATCCACAAGCAGAACATGTAAACTGTCCACATAGAAAATGAAATTATTTGTGTGCCACCCACTAGGAAAATGAGTAACTTCATCTTCAGTGTGTTCCATGGAAACACTTTCCCACTAGGAAAAGATTGAGAAGCTACACTCTAGACCAATAGTTCTCAAATGTTT | CATTTTTTTTTGTGGACATGCCATCCATTTCTGTCAGGATCTGGTTGATGACTCGGTCAGCAGCCCCACCACCATCTCCAATGTTACCTCCACGAGCCTTGGCAATCGAATCCAGCTCATCAAAGAATAGCACACAGGGGGCAGCTTGGCGGGCCTGTAGGAGGAATGGATTGATTCAAGCACTAACAAAACTAGATGTCTCTAGGCAAACGTGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGAAATCCGAAACCAGCATGGGCAACATACTGAGACTTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGACGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGAATTGCTTAAGCCCAGGTTTCAAGGTTACAGTGAGCCATGACTGTACCACTGCCCTCCAACCTGGGCAACAGAGCCAGACCCTGTCTCAAGAGAGAGAGAGAGAAAAAAAAAATAACACTAGGTCTCTCAGACCTCAGAAAGAAAATCAAGTGACTTACTGTGCAGTTGAGCAGCCAGCACTAAGAATATTTCAACCCTCTTAAAGAAAAACAGCCTCTATTCCTTGCCCTCAGGCAAATCAATACATAGTTCAGCCTATTGTAGCTCACCTTGTCAAAGATTTCTCTGACATTGGCCTCAGACTCCCCAAACCACATGGTGAGCAGCTCAGGACCCTTGATGGAGATGAAGTTGGCCTGGCATTCATTAGCAATGGCTTTGGCCAACAAAGTTTTCCCACAGCCAGGAGGTCCATAGAACAGAACTCCCTTGGAAGGTGTCATGCCAAACTTCAGGAATTTGTCTGGGTGCTCCACAGGATACTAGGAGGAAAAGGAAAGAGGGTTCAAGGCTACCTCCACATTTTGAAAGAAACCTAACTAAACAGAAGCATCCCCTCCATTATTTCATGGTGTACCCAATGGTATCAGATCCAGGTTCTCTAGAAGAAGACTCCTTAGTGCCTCAAACCTAAGAACAGTAGGTTCCTAAGTCGTGCTCTCACAACTCTTGCAGCAAATGTGTTGACACCCTGAGATCACCCAGATCAATTACAATGTACTGAGACAGTGACTCACCCTGGACCAAGTTGCCCTACCTGGACCAGCTCCTGTAGCTCACGTTTGACATCCTCTAGGCCCCCGATGTCTTCCCAGGTTACCTGTGGCACCTCTACCACGGTTTCCCGCAGTGCTGATGGGTTACTCTGGCTCAAGGCCCACTAGAAAAGGAGGGAAAACTGGGGATGAGACTTATCAAGGGAGGGGTCAAAGCACGTATGTGTGTACCTGAGGCACGGGTGTGGTCCTTACCCGGAAGTCATCCATAGTAACTGCTAGAGAGTTCATGACCTCGGCATCAATGGTCTCATCCTCTAGGTCAATGAGATCCATCTTCTTGCGGATGGCTTGCAGAGCAGCCTCTGAGCACAGGGCTGCTAAGTCAGCACCCACATGCCCGTGAGTCTCATTGGCTACCTGCAGAGAAAGATCTACTTACTATGCTGCCTCAAAGACCCAGCTGCTGCAGGAGGCTCAGAGACAATAGAATCCTTCCCCTGACTGCTATCCCTGGGTCCTCTCATTTCCTTGAATATATACTATCAATACCTTTATGGGCTGGGTTTTAAGTACTTAATTCTGGACTTGGGACCTAGAAATAAGGCTGCTCCAACAATTCTGATTTACTCTAAATGCAGCGTCAACTATGAAAAATGCCAACTCCCATTTCCTGGATTCAATCTCAGATTACTTCCTTTCCCCTGTCCAGAAATCAAAACCCATCTCCTCACATCTTAACCTTATGTCTCTAGCCAGTTCCCAGCAACTGCCTAGAGACACTGTAACGCCTGGTCAGCCATCATCATCACTTCACCTGTTCCAGGTCCACATCATCTGCCAGCTTCATGTTCTTGGTATGGATCTGAAGAATCTCTAAGCGTCCTGTAGCATCAGGAATTCCAATATCTACCTCCCTGTCAAAGCGACCTGTGGGACAGTACACAAACAGTACACAAACATAAACAGGGCTCATCTCTAGTCCAGAGGTAAGAGACAGGCCTAGGGTGACCAACCATCTCAGCCAGCACAGGATTGTCCTAATGCCAGCACTAAAAAAGTCTCAAGCTCTGGGAAACCTTTCAGTCTCAGGAAAACCAGGGTGGTTGGTCACTCTAGACAGGACGTAGGGTAAAGGAAAAAGACCCCTGGACCCAATCACTGTGAAGGGCTTCAAGAGGATTAGGTGACTTAGATGAAGGAGAGAAGTAGGACCTAAGCAAGGACGGGGTCAAAAGTATCTGGAGTCCTTACCAAATCGCCGTAGAGCTGGGTCAATGCTGTTGGGTCTGTTGGTTGCTGCCATAACAATCACATGTGCCCTCTGCTTTAGGCCATCCATGAGGGTCAACAACTGTGATACAATGCGCCGCTCCACCTCGCCATGAGTCTGCCAGAACAGGATGTCTGGTCAGAAGTGAAGTCAGGGCCTTTCAACCCCCCTCTATCCCCTCAGGTAAGCTCCTACTTTCTCTCTTTTGGGAGCGATGGCATCTAGCTCATCAATGAAGATGATGGCAGGAGCATTCTTCTCAGCCTCCTCAAAGGCTTTACGAAGGTTGCTCTCAGACTCACCAGCCAATTTGCTCATGATCTCAGGACCTGAAAGGATACAGAATGGAGACAATAACAAAATGATAGTCTTTCCCAATTCCTCCCAAAAATCAGTTATCTTGCTTGTTTGGCCCAGAGACAGGTCCTGGGTGAGAAGGTGGTAACCTCTGCCTACTTCTCACATCCTCTACCAGCCATTATCCCAGGACAGCCACCAGGCAAGGCTGGAGAGAAGCCCAGGGACTCACTATACTCTTCTCACAGTTGAACTGTAAAGGTGACAGCAAATGCTCTAGGACCTCTGGCTAGAGCAAGAGAGATGGCACACCAGATGGCACACCACTAAACAGCATTCTCCAAGAGCCAGTGATCAAAGTTCATTTGCCCCAAACCCTCTCAAATCACTAACCATTCACCCTTTGATTTCTCATTCTAGCTTGCTCCCGCTCTGCAGTCTGTCCACAATCTTTCTCAAAGGGGGCAGGACAGGGAGCACCAATGTAAAATATCTTCCCTTTATTGCTCTTCTGTCTGTAACATACCCCAGCATAAGAAATATGCTATAAACATGAAGGAGGGCATGGGTGCAAAAAGGATGTGTTCATAAGTGCTCCAGCTCATAAGCCCAGTTCAAAATTGGGTCTAGCTAGACATAAGATGAACCAAATATCTCACCATTGATCAAGAAGAAGAAGGCTCCAGTCTCATTTGCTACAGCTCGAGCAATCAGGGTCTTTCCTGTTCCAGGAGGTCCGTAAAGCAGGATTCCTCTAGGAGGCTGTGGACCAATGCAGAGTGTGATTAGGTTCCCACCTTCTCCCAAACCCTAAAATGGCTTGACTAGCGCTCCAGAGAGGGTGAGAATCAGGCTTCAACCCTGACAATATTAAGAATAAGCCCTCCGCAGTAAATGCTAAGAAGACAATTACTTTAGGCCACACTCATTTCTATTACTAGCAGGGAAAATACTGCTAGAAAGTGGGCAACATTTATGATTGCAACTTGCATAGGAGACTAAGGGCAGAGAAACTGTAGTCCAAATGCGTTTGAAGATACATGACTAGGGAAAGGCAAGAGGCCATTACACTAAGGGCTCAATTTTAGACAGACCAAGGGCCAAAGACTAGCTAAGCCATTTAAGAGAGCAGGGTCTATTTTCTTCATTGCCAGAGGATCACTCACTCCAGTAATCATGCCCTCCAGAATTTATCACACTGGAATGCTGTTCCTTACAATCATCATTTTTCTTCTTCAACACTACCCTTTCTATGGCCTCATCCACAAGCAGAACATGTAAACTGTCCACATAGAAAATGAAATTATTTGTGTGCCACCCACTAGGAAAATGAGTAACTTCATCTTCAGTGTGTTCCATGGAAACACTTTCCCACTAGGAAAAGATTGAGAAGCTACACTCTAGACCAATAGTT | benign | 143,793 |
Variant chromosome 9, position 35064302, gene VCP (valosin containing protein): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | 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| ATGAAGATGATGGCAGGAGCATTCTTCTCAGCCTCCTCAAAGGCTTTACGAAGGTTGCTCTCAGACTCACCAGCCAATTTGCTCATGATCTCAGGACCTGAAAGGATACAGAATGGAGACAATAACAAAATGATAGTCTTTCCCAATTCCTCCCAAAAATCAGTTATCTTGCTTGTTTGGCCCAGAGACAGGTCCTGGGTGAGAAGGTGGTAACCTCTGCCTACTTCTCACATCCTCTACCAGCCATTATCCCAGGACAGCCACCAGGCAAGGCTGGAGAGAAGCCCAGGGACTCACTATACTCTTCTCACAGTTGAACTGTAAAGGTGACAGCAAATGCTCTAGGACCTCTGGCTAGAGCAAGAGAGATGGCACACCAGATGGCACACCACTAAACAGCATTCTCCAAGAGCCAGTGATCAAAGTTCATTTGCCCCAAACCCTCTCAAATCACTAACCATTCACCCTTTGATTTCTCATTCTAGCTTGCTCCCGCTCTGCAGTCTGTCCACAATCTTTCTCAAAGGGGGCAGGACAGGGAGCACCAATGTAAAATATCTTCCCTTTATTGCTCTTCTGTCTGTAACATACCCCAGCATAAGAAATATGCTATAAACATGAAGGAGGGCATGGGTGCAAAAAGGATGTGTTCATAAGTGCTCCAGCTCATAAGCCCAGTTCAAAATTGGGTCTAGCTAGACATAAGATGAACCAAATATCTCACCATTGATCAAGAAGAAGAAGGCTCCAGTCTCATTTGCTACAGCTCGAGCAATCAGGGTCTTTCCTGTTCCAGGAGGTCCGTAAAGCAGGATTCCTCTAGGAGGCTGTGGACCAATGCAGAGTGTGATTAGGTTCCCACCTTCTCCCAAACCCTAAAATGGCTTGACTAGCGCTCCAGAGAGGGTGAGAATCAGGCTTCAACCCTGACAATATTAAGAATAAGCCCTCCGCAGTAAATGCTAAGAAGACAATTACTTTAGGCCACACTCATTTCTATTACTAGCAGGGAAAATACTGCTAGAAAGTGGGCAACATTTATGATTGCAACTTGCATAGGAGACTAAGGGCAGAGAAACTGTAGTCCAAATGCGTTTGAAGATACATGACTAGGGAAAGGCAAGAGGCCATTACACTAAGGGCTCAATTTTAGACAGACCAAGGGCCAAAGACTAGCTAAGCCATTTAAGAGAGCAGGGTCTATTTTCTTCATTGCCAGAGGATCACTCACTCCAGTAATCATGCCCTCCAGAATTTATCACACTGGAATGCTGTTCCTTACAATCATCATTTTTCTTCTTCAACACTACCCTTTCTATGGCCTCATCCACAAGCAGAACATGTAAACTGTCCACATAGAAAATGAAATTATTTGTGTGCCACCCACTAGGAAAATGAGTAACTTCATCTTCAGTGTGTTCCATGGAAACACTTTCCCACTAGGAAAAGATTGAGAAGCTACACTCTAGACCAATAGTTCTCAAATGTTTTAGACTCAGAACCCTTTAACACTCTGAAAATTTCCTTAACTTCCTTACTTCTACTGGGTGACATTGCTCTAGACAGGCTGGCAAACTATGGTGAGATTTGTTTTTACAGGGTCCATTGATACAAGAATGGCTTTTATATTCTAAGAGTTGTAAAGAAAAACCCATATATATATGTGTGTGTGTTTTGTGCGCACACGCACACAACAGACAATTTGATTAGCCTACTCTGGTTTTAGACCATCAGCTCTAATGAATTTAGAGCCTTAGGTAAACTAAAGGATACGTTATTGCCCCTCTAATCCAAGGCAATAATGAAAGCCATGCATGAAAACAGTCCCAGGATTAGACATTGGGACAGGATTAGACATTGGCACCACTTTAGACTTGATTCCAGAGCCCAGGATGCTCACCTTCACACCAATTGCCTTAAAGAGGGCAGGATGTCTCAGGGGCAGTTCCACCATCTCCTTTATCTGAGCTAGCTGCTTCCTGCAGCCACCAATGTCATCATACCCTACTTCATTCAAGGACTCTTCCTCATCCTGAATATGGAGGAGATAAAGGAGAAGGCAAGAATATTATATCAGCAAAAGCTGAGTTTCTCTAAATCATTCCACTACCTAGTGTGCAAAAACCTACCGTATAAGAAGATTCTCAACCCGGCATGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGAGGAATGCTTGAGTCCAGGAGTTCCTGGGCAATACAGCAAGACTCCATCTCATTAAAAATTAAATTAAATTTAAAAAAGATTCTCCTCTAAAGGGATCCGGCCTCAAAGAACAACTACAAAAATCCCAAGGCAAAGATTTCTAGCACAGTCCTTGCCTCTCACATTACTCGTAGTCTTACTGAGAAGGGGTCTCTAAAATCTGAAGCTGGAAACCCTGGGAATGGGCAGAGGCCTGAAGCCACCATCAGCTTTACTTCAAAAATGATTTCAATCACTTATATATTTTGGGTTCAGTCTAGTTTTTTGAAATTCCTGGCATTAGGTAAATCCAAGAAACAATTAGGCCCAGAAATGAATAGCTGGCAGGTTTCTCATCCCTGAAAGATGGTTAGTTCTCCAAAGAACACCCAGTCTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGACTCCTGGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGTGTACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTCAGTCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTCAGCCACCGCAGCCGGCCGAGCACCCAGTCCTGACAGTTACCACATGATGCCACACTGAGTAATCATAAAATCGGATACTGGAATCAGGGAGAAAACTCACCTCTCGTTTGATAGGCTCCCCTTCGCAGTGGATCACTGTGTCTGGAGCAACAATGCAATAAGGGCTAGGATCTGTTTCCACCACTTTGAACTCCACAGCACGCATCCCACCACGGACAAGAAAAATGTCTCCTGCGAGAGCAAACAGTACAAGCACAGTTAGAGGTGTCAACTACAAGACAAAGTGAGAACTCATCAGACCCTGGGGTCAAAATGCCAAGCTCATTAGATAGTGCCCTTCATTAGATATTGCCCTACCTCTCCCCAACTCCACCCCACCTGTCTTAATAAGCAGCAGGCAAGATGAGAAAGGTAAACTGTGAAGAGTCCCTCTGACAAGAGGTCAGTGAACAAAACCTGACATGTCAGAAGCCCATCAAGTTCTGACTTCTGCCATATAGGTAGCCCAAGTTTTCACTACAACCACCAATGGTAGAACTGTGCACTCTGGACCCTGACCCAGCCAAAATGGACCACTTTCTCCTTCAGAGATCCATAAAGATAGCTTACTCTCCTGGAACAGAGAAGGGGAGAGATGGAGCAAAGGAAGGATGGAGGAAAAAAAGAGGGTAAGACATATGAATATGTGTGCAGGGTTTGCATGTGTGTGTATACAAATATATGAAAATGAGTCTAGCGGCCGGGCACAGTGGCTCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACGAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCGCTCCAGCCTGGGGGACAGCGCGACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATGAGACTAGGCTTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCATGGCAGATGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACTGTGGCCCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACNNNN | benign | 143,806 |
Chromosome 9, position 35074172, gene FANCG (FA complementation group G): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['FANCG-related_disorder', 'Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_G'] | ACGCAAGCCCCGCCTAGGGGGCGCGCGGGTGCGCAGCTGGCCCCAGCCGGGCCTGCCGGGTCCACGGCCCCTCACTCGCCCCCTAGCTTCCCTTCCCTCTTTCCTGGTCTCCACCTCTCTGACGCGCCCACGGCCAGGCCCCGCCGGGCCTACCCTGCGCGGCTGGTCCCGGTGCGCGCCGCCGCAGCAAGCGAACGGCGCGCGCACACTCACTCGGCTCCAGAAGCCATGGCGCGCGCCTCTCCCGGCCGGCGGCTGTGGCGGCCCGCGGGTAACGGCTACGAGCGGTGGCAAGCGACCGACTGGGCCGGGGCTCGGCTCTTCCAGGCGGTGGGCGAGCAGCGGCGACAAACCCGCAAGCGGCTTCCCTCTCGCTTCCTCCCACCGGCAGCGAGGCGTCGGGCGAACAACGCTGGCTCCTGATCCGCGAGGTGGCAGTGGCAGTGGCAGCGGCAGCGGCAGCGACGACTCAAACGACGGTCGCAGACGCTTCGCTGAGACTGAGCCGAGAAGAGCCGAATCATCGGAAGGGAAGCTGCTCCCACCTCAGCCAATCAGCGCCTGCCCTGCGGACTCTCGCCCGCCTCTCCGCGCCTCTCCCCAGCAACCCGCAGATCACAGCCAATCAGGAAATTCGCTTGCGGCCTGGCTCCCGCCTCAGTGATGCGACACGCCTAGTAACGCCACGTCAATTGGCCGCAACGCTACGCTTCCTCGACGGATTGGAATTCTCAGCCAATCAACGAAAGGAATAGGGCGAGATCGATTAGTGAAAGGAGACCCTTTAATCCCTTAGAGGCGGACTCTCCCACTTGGCTCCAGTTCATTGGCTCCGGAGTTTATCCTCCTGGAAGAACGTGGCACAATAGACTGAACCCTTGTATTAGTCTAGTCCTATTGTGGTAACCCATACACCCATCTTCTCCCAAAACCTGGAGATCTTCTAAGACGCCATCACCACCCTGACACTTCTTGCTCCTTCTCAACGCTGCCTCCAACCACCCCTACTCTGAACTTTCTGACTAGCACCCCACTCCTACCCCATTGTCACTGCACCCTCTGGTAACCCCAATCCCACAGCCTTTGCAGTTTCTCAGCGCTTGTGCCTTTCTTCCTCCCGTCATTAATATTAATACCTTATAATAAGGCACTCAAATCCAGAGAAGTCAAAGGGCAACCACAGAACACACAGCCAATTCAGTAGAACCCAAATTAGCAAGAAAACTGCATATGCTGGGACTTGAAAATCCTTGGGCCCCAAATAACAGGGGTCCCTGTTAGTAGTCAACAGGCAGCTGTTGGTGATATGCTGACTCAATTCACCTTTCACCCTGTACCCACACAGACACATTTGACTAAGACGAGTCGAATTTCTAGAATTTGGAATTAGGAAGGGAGTGAAGAGTTACTCTGAGAGAAACCTGCCTGTCTCTAAGTAACAGGTACCTGCCCTTGTCCTGAGAGGCCTATCTAGACCACCCTTCAGACCCAACTCCACTCATTGTCACTGTCCTGGGCTTTGGGGCTCTGCATTCAGGCAATGTGAAGGACTAAAGCCACTGCCTCCAAAGTGAGGATTCCTGTAGCCCTTTCCTCATACCCAGACTTCAAGTTCATAAGGTAGACGATGTCAGGAAAGGGCATCATAGACAACTAGCACTCAACTAGACGGTCACAAGCCTTCCCACGCAAGTATATGTAGTAGGCAGACGAGATAAATATGAAATTTTACTCGACAACAGAAAAGGAGAAACAGGAAAAAAGGTGCCTCGAGCAAAGTCAATGACTTGGTGGTGGCAGAGATTGTTTCCTCCAAAACGAGAATGGTAGTAACTAGGGCAAATTTCACAGGCCTACCACCAATCTCACCAGTCCAGGAATTATATAGGAATGGTCACATTCCTAATGATGGTGAAGCAGAAAGCCCTCCCCACAGAGAGACAGCCCACTGGGGACCCAGCTCAAGCTCTTCAAAACGTGGCAGCTACAGGTCACAAGACTTTGGCAGAGATGTCCGAAATTCTTCAAGGAAGGCGTCACGATCAGAGGGACGGATCCAGCTCAAATAGCTTTCTAGGTACAGGGGGAGAGACCTGGAGAGAAAGAAGGATGATGCCTAAGGGTGAAAGATTGGCAGAAAGCTGGGCAGCCATACCCCCGCTTTCAGTGTTCACCACCCACAATAGGTCCAAGGACTCTAGGACACCAACTGCCCCTCAGCCCCAAGCCAGCAGGCCTGAGCCTCACCACAGAGCATCTTCATGTGACCCCTTAGTTTGGGCCTCCAGCCTCCACCAGAGTGCAGTGGCCTCATCCCTCCGATCTAGCCTCTTCAGAGTCTGAAGCAGGTGAAAGTAAGTGTCTCGATTACCTGTAGCCCCAGCCCAGAGTACAGAGTCTTAGAACTTGACATAGTCTTAGGCATTGTTTTATAAAAAGGGAAACTGAGGCCTAGAGAGAGGAAGTATCTTGCCTACACTCACATATGGAAGCGGGGGCAGATCATTCACAACCATTCCCATCCCAGTGTCCATCATCTGCCCCCTACTCCTGTGCAACCCACAACAGCAGAGTCATGGTCTTTGTGTCTGAGGATATCGGGGAAACCAGGGAACTCTTGGGAGCCCTGCATACACACTGTGTATATTTGAACACCTGGATATATCCCTAGGTATATATAGCACAACCCCAATCACCCCTCCTGTCTGAGAACACCACTCTTACACTTACGCCCAAGTATTTCCCATGGGCCTCTCTGTCCTTGCACATCTATGCATAGCCGACGTCATGCAAGTATACATACCTGGGCACATCTGCACACTGAGGAGGAAGTCCTGTAAGGCTTTGGTATCCTGGCCGCTGGCTACCCATTCCAGTCCACGACTAATTAGGGCGGCTGCCCGAAGCTGCTGCAGTGCCGCATCTGACTTACATCCCTGCTCACAGTTGAAAGCTGCCCCTGGGGACCACTCCCAAAGTCAAGAAGTGTCTTCCCAGCCTCACAGTCACCAAAACCCCAAATCCTCCTCTATTTCTTCTTGTGTCCACAGTCCCTTTCTCTTAAGTCTCCTGGTGGGCTGGGACACATTAAAGGGAACCCACTTCCACCACTACCACTTCCAGGAGGTAAGAGGAAAACTGAAAGTTTAGATCACCTTGTTCTTTTTCCTCAGGTGTGGCCCGGAAGAGCAGCTCGAGGCACCTGAAGTAGGACACAGAACAGGGGTGAAGAGGAATCAATTTCAGAAACTCTAGGGTAAGTAGGTGAACATGGAGCTCACCAACTCAGGTCCCAATCAGAAAATCATCCCTCCACACCCCCTCTAGGACCCCGGGCTCACCTGCTAAATTCACTAATTGCCACTTTTTGGGCACCCAGTTGAACCCAGGCCTGGCCCTGAAGCAGGTGGGTGGCAGAGACCCAGAGTGGGCAGTATGGCAGTTCCTTGGTTCCTTTTCTGGCATCTTCCCACAGCCGGGACATCTTGGGTAGCAGAGATGATGTGCGGCTGAGCAACTCCTCACATAGAGTCAAGGCATCTTGGGCTCTGCCTGCCTGGATCAGTGCTACCGCTGCCTCCAAAAACACCTCAGGCATACAGGGCCCTGGAGGGGAGGGGGGTGGGGAGAACTGGAGTGGGAAGAAGAAGCAGTGTCTTGAAAGGCATGAGCCACCATCCCCAACCTCTTCACCAGGCTCTGGTACCATGCAGAGTCCTGGGCCCCCAGACTGGACAGACAGAATAGAGGAAAAAACAAAAAATTGCAGTCTTGCTGTATTTCAAAGGGGACACCAACCCGTCTACCCCATTGCAGAGAAGCTTGAAGACACACCCACCCTTGGCTCCGAGCTATCCAGCAACAGGGCCAGCAGGTCCAAGTAATGCTCTGCAGCGTCTCCTGCCCTGAGGAGTAAAAGCCCATAAGCCTCACCCTAGGCCCTAGCAGGGAACCTGCAAGGGTCCTGAGAATGTTCTCTCTTAGCTAACAGATGGATGTTCATGGGCCCTGAGGAGGAGAAAGGGAGGGAAGGTCTTAGGGCTCCAATTTTGGCTCAGTATGGATCTACCCCAGTTACAGAATGGACTGGGGAAGA 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ACGCAAGCCCCGCCTAGGGGGCGCGCGGGTGCGCAGCTGGCCCCAGCCGGGCCTGCCGGGTCCACGGCCCCTCACTCGCCCCCTAGCTTCCCTTCCCTCTTTCCTGGTCTCCACCTCTCTGACGCGCCCACGGCCAGGCCCCGCCGGGCCTACCCTGCGCGGCTGGTCCCGGTGCGCGCCGCCGCAGCAAGCGAACGGCGCGCGCACACTCACTCGGCTCCAGAAGCCATGGCGCGCGCCTCTCCCGGCCGGCGGCTGTGGCGGCCCGCGGGTAACGGCTACGAGCGGTGGCAAGCGACCGACTGGGCCGGGGCTCGGCTCTTCCAGGCGGTGGGCGAGCAGCGGCGACAAACCCGCAAGCGGCTTCCCTCTCGCTTCCTCCCACCGGCAGCGAGGCGTCGGGCGAACAACGCTGGCTCCTGATCCGCGAGGTGGCAGTGGCAGTGGCAGCGGCAGCGGCAGCGACGACTCAAACGACGGTCGCAGACGCTTCGCTGAGACTGAGCCGAGAAGAGCCGAATCATCGGAAGGGAAGCTGCTCCCACCTCAGCCAATCAGCGCCTGCCCTGCGGACTCTCGCCCGCCTCTCCGCGCCTCTCCCCAGCAACCCGCAGATCACAGCCAATCAGGAAATTCGCTTGCGGCCTGGCTCCCGCCTCAGTGATGCGACACGCCTAGTAACGCCACGTCAATTGGCCGCAACGCTACGCTTCCTCGACGGATTGGAATTCTCAGCCAATCAACGAAAGGAATAGGGCGAGATCGATTAGTGAAAGGAGACCCTTTAATCCCTTAGAGGCGGACTCTCCCACTTGGCTCCAGTTCATTGGCTCCGGAGTTTATCCTCCTGGAAGAACGTGGCACAATAGACTGAACCCTTGTATTAGTCTAGTCCTATTGTGGTAACCCATACACCCATCTTCTCCCAAAACCTGGAGATCTTCTAAGACGCCATCACCACCCTGACACTTCTTGCTCCTTCTCAACGCTGCCTCCAACCACCCCTACTCTGAACTTTCTGACTAGCACCCCACTCCTACCCCATTGTCACTGCACCCTCTGGTAACCCCAATCCCACAGCCTTTGCAGTTTCTCAGCGCTTGTGCCTTTCTTCCTCCCGTCATTAATATTAATACCTTATAATAAGGCACTCAAATCCAGAGAAGTCAAAGGGCAACCACAGAACACACAGCCAATTCAGTAGAACCCAAATTAGCAAGAAAACTGCATATGCTGGGACTTGAAAATCCTTGGGCCCCAAATAACAGGGGTCCCTGTTAGTAGTCAACAGGCAGCTGTTGGTGATATGCTGACTCAATTCACCTTTCACCCTGTACCCACACAGACACATTTGACTAAGACGAGTCGAATTTCTAGAATTTGGAATTAGGAAGGGAGTGAAGAGTTACTCTGAGAGAAACCTGCCTGTCTCTAAGTAACAGGTACCTGCCCTTGTCCTGAGAGGCCTATCTAGACCACCCTTCAGACCCAACTCCACTCATTGTCACTGTCCTGGGCTTTGGGGCTCTGCATTCAGGCAATGTGAAGGACTAAAGCCACTGCCTCCAAAGTGAGGATTCCTGTAGCCCTTTCCTCATACCCAGACTTCAAGTTCATAAGGTAGACGATGTCAGGAAAGGGCATCATAGACAACTAGCACTCAACTAGACGGTCACAAGCCTTCCCACGCAAGTATATGTAGTAGGCAGACGAGATAAATATGAAATTTTACTCGACAACAGAAAAGGAGAAACAGGAAAAAAGGTGCCTCGAGCAAAGTCAATGACTTGGTGGTGGCAGAGATTGTTTCCTCCAAAACGAGAATGGTAGTAACTAGGGCAAATTTCACAGGCCTACCACCAATCTCACCAGTCCAGGAATTATATAGGAATGGTCACATTCCTAATGATGGTGAAGCAGAAAGCCCTCCCCACAGAGAGACAGCCCACTGGGGACCCAGCTCAAGCTCTTCAAAACGTGGCAGCTACAGGTCACAAGACTTTGGCAGAGATGTCCGAAATTCTTCAAGGAAGGCGTCACGATCAGAGGGCTCAAATAGCTTTCTAGGTACAGGGGGAGAGACCTGGAGAGAAAGAAGGATGATGCCTAAGGGTGAAAGATTGGCAGAAAGCTGGGCAGCCATACCCCCGCTTTCAGTGTTCACCACCCACAATAGGTCCAAGGACTCTAGGACACCAACTGCCCCTCAGCCCCAAGCCAGCAGGCCTGAGCCTCACCACAGAGCATCTTCATGTGACCCCTTAGTTTGGGCCTCCAGCCTCCACCAGAGTGCAGTGGCCTCATCCCTCCGATCTAGCCTCTTCAGAGTCTGAAGCAGGTGAAAGTAAGTGTCTCGATTACCTGTAGCCCCAGCCCAGAGTACAGAGTCTTAGAACTTGACATAGTCTTAGGCATTGTTTTATAAAAAGGGAAACTGAGGCCTAGAGAGAGGAAGTATCTTGCCTACACTCACATATGGAAGCGGGGGCAGATCATTCACAACCATTCCCATCCCAGTGTCCATCATCTGCCCCCTACTCCTGTGCAACCCACAACAGCAGAGTCATGGTCTTTGTGTCTGAGGATATCGGGGAAACCAGGGAACTCTTGGGAGCCCTGCATACACACTGTGTATATTTGAACACCTGGATATATCCCTAGGTATATATAGCACAACCCCAATCACCCCTCCTGTCTGAGAACACCACTCTTACACTTACGCCCAAGTATTTCCCATGGGCCTCTCTGTCCTTGCACATCTATGCATAGCCGACGTCATGCAAGTATACATACCTGGGCACATCTGCACACTGAGGAGGAAGTCCTGTAAGGCTTTGGTATCCTGGCCGCTGGCTACCCATTCCAGTCCACGACTAATTAGGGCGGCTGCCCGAAGCTGCTGCAGTGCCGCATCTGACTTACATCCCTGCTCACAGTTGAAAGCTGCCCCTGGGGACCACTCCCAAAGTCAAGAAGTGTCTTCCCAGCCTCACAGTCACCAAAACCCCAAATCCTCCTCTATTTCTTCTTGTGTCCACAGTCCCTTTCTCTTAAGTCTCCTGGTGGGCTGGGACACATTAAAGGGAACCCACTTCCACCACTACCACTTCCAGGAGGTAAGAGGAAAACTGAAAGTTTAGATCACCTTGTTCTTTTTCCTCAGGTGTGGCCCGGAAGAGCAGCTCGAGGCACCTGAAGTAGGACACAGAACAGGGGTGAAGAGGAATCAATTTCAGAAACTCTAGGGTAAGTAGGTGAACATGGAGCTCACCAACTCAGGTCCCAATCAGAAAATCATCCCTCCACACCCCCTCTAGGACCCCGGGCTCACCTGCTAAATTCACTAATTGCCACTTTTTGGGCACCCAGTTGAACCCAGGCCTGGCCCTGAAGCAGGTGGGTGGCAGAGACCCAGAGTGGGCAGTATGGCAGTTCCTTGGTTCCTTTTCTGGCATCTTCCCACAGCCGGGACATCTTGGGTAGCAGAGATGATGTGCGGCTGAGCAACTCCTCACATAGAGTCAAGGCATCTTGGGCTCTGCCTGCCTGGATCAGTGCTACCGCTGCCTCCAAAAACACCTCAGGCATACAGGGCCCTGGAGGGGAGGGGGGTGGGGAGAACTGGAGTGGGAAGAAGAAGCAGTGTCTTGAAAGGCATGAGCCACCATCCCCAACCTCTTCACCAGGCTCTGGTACCATGCAGAGTCCTGGGCCCCCAGACTGGACAGACAGAATAGAGGAAAAAACAAAAAATTGCAGTCTTGCTGTATTTCAAAGGGGACACCAACCCGTCTACCCCATTGCAGAGAAGCTTGAAGACACACCCACCCTTGGCTCCGAGCTATCCAGCAACAGGGCCAGCAGGTCCAAGTAATGCTCTGCAGCGTCTCCTGCCCTGAGGAGTAAAAGCCCATAAGCCTCACCCTAGGCCCTAGCAGGGAACCTGCAAGGGTCCTGAGAATGTTCTCTCTTAGCTAACAGATGGATGTTCATGGGCCCTGAGGAGGAGAAAGGGAGGGAAGGTCTTAGGGCTCCAATTTTGGCTCAGTATGGATCTACCCCAGTTACAGAATGGACTGGGGAAGANNNNNNNNNN | pathogenic | 143,829 |
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