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|---|---|---|---|---|---|
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, location 37432027, gene GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_II'] | 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| 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| pathogenic | 144,633 |
Variant in gene GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase), located at chromosome 9 position 37432054: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_II'] | GAGCACAGGGACTTACCCAGGTCCTCTCCGAGCCAGCAGAGCAGTCCAGGGCTCCCGTCTTTCAGAGTCCTTTGTTACCATTCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTGTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCACGGCCTGGGGACTGCTTCAAAAGGCAGGTCTTGGTCTG 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| pathogenic | 144,634 |
Is the chromosome 9, position 37432055 variant in GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_II'] | AGCACAGGGACTTACCCAGGTCCTCTCCGAGCCAGCAGAGCAGTCCAGGGCTCCCGTCTTTCAGAGTCCTTTGTTACCATTCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTGTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCACGGCCTGGGGACTGCTTCAAAAGGCAGGTCTTGGTCTGA | AGCACAGGGACTTACCCAGGTCCTCTCCGAGCCAGCAGAGCAGTCCAGGGCTCCCGTCTTTCAGAGTCCTTTGTTACCATTCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTGTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCACGGCCTGGGGACTGCTTCAAAAGGCAGGTCTTGGTCTG | pathogenic | 144,635 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 37432134 in gene GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_II'] | TTCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTGTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCACGGCCTGGGGACTGCTTCAAAAGGCAGGTCTTGGTCTGAGGAGAGGGCAGTCAGGGCATGAAGCTGCAGCCGCCACCGCTGCTTCTACAAAATCTAAGCACTGGGCTGCAGCCATGTC | TTCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCACGGCCTGGGGACTGCTTCAAAAGGCAGGTCTTGGTCTGAGGAGAGGGCAGTCAGGGCATGAAGCTGCAGCCGCCACCGCTGCTTCTACAAAATCTAAGCACTGGGCTGCAGCCATGTCNN | pathogenic | 144,639 |
Regarding the variant at chromosome 9 and position 37432135, affecting gene GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_II'] | TCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTGTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCACGGCCTGGGGACTGCTTCAAAAGGCAGGTCTTGGTCTGAGGAGAGGGCAGTCAGGGCATGAAGCTGCAGCCGCCACCGCTGCTTCTACAAAATCTAAGCACTGGGCTGCAGCCATGTCC | TCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCACGGCCTGGGGACTGCTTCAAAAGGCAGGTCTTGGTCTGAGGAGAGGGCAGTCAGGGCATGAAGCTGCAGCCGCCACCGCTGCTTCTACAAAATCTAAGCACTGGGCTGCAGCCATGTCCN | pathogenic | 144,640 |
Mutation at chromosome 9, position 37436635, within GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | TGAAGGCCATAGGACTCCAGTCCTTCCACCCCTTCAGAGTGACACGGACCTTTTGCAAAATGCCATTTAGTCACCCTCCAACAAAGTGTCTTTCCCTCTGTTGTCCTGTAAACTGTAATGTACGAAATAACATATTTTGATGATCGGGGTCTTGGCCTCTTGACATATACGCTAAAAAAATGGGGGTTGTTTTATATGTGTCCTGTGTAAACCTGTCGGCAAATATAGCCACCACTTTTGAATTCTCCTAGATGGCCCTGAATTTTGCCACTTTGAAATAATGTGCTACTCAATCTCAGCAACCAAAAACCATTATCCAGGAATGTTTCTTGTGAGTGAGCGGATTTATTCTGATTCATTATATGTCTGAAACGTTGGGGTGGGGCTGATTAGGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACCTAAGACCAAGAGTTCGAATCTAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCCCTATAAAAAATAAAAAATTAGCCATGTGTAATGGTATGTACCTCTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGACTATGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACTCTTCTCTACTAGAAGAGGCCAAATAGTCAGATGCAAATTTCTCCAAACCTATCCTGACCTTGAGTATGTAAAGGGGTACTATACTTCATTCCTGACATATTTTGGTTTCCATGTTGGCATTCAGCTCCGGGTTTTCTATTTGGATGGTGAAAATTTGGACCCTGCCATTCACAGTCCCTTCCTAAGTGTAGGGAAAGGCTGGTTTTTGCTGTTCATTGTTATTCTGAAAGCTCTGGTTTGGGGTCCATGTTCATGCTGGCTCTCAGTTTGATCAGATGCAATGTTCTTGAGAGGAGGGGACCTAATTGTTACCAGAGAGGAGAAGAAACTCTGTGAATTAAGTACTGAATTATGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCGCAGCCCTTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGACCCTATTACAATAATGATAAAATTTAAAGAAGAAAATGTACTCAATTAAAAGGAAACATGATTTCTACCTGGAAAAAACCCAAAAGCAGTTTTATGGGGTTTATTTGGTAAAGATGATGTCTCGCTATGTGGTCCAGGCTGGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCGAACCTTGCATCTCGGCATCTGGAGTAGGTGGGACTACAGGAATATGCCACTGCACCCAGCTGACGGTTCTTTGGGGGCAAGTAAGTTCACTTGCTCTGGGGTGGGATCAGAGATAACTGTGCTGTTCAGCATTTCATTTTGGAGTTATTTCTGTAGATCAGAAACCTTGTGGTCATGTGGCATCATTTTCAAGGGCACATGGTACAGGTGGCCAGTGCTAAACTCCTATGCGTTCACCATTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAAACAATCCTTCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCGGGGACTATAGGTGTGGGCCACTACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCAGCTCAAGTTATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTAGAATACAAATCTTTCATCACATTGTGACTGGGTTTTAGTAGCCTGGAGGCCCTTCACTCTGTTAGTCTGAACCTCAGCTCTGGGGGAGTGTCAAGCTTAGTGAAGGTGGGAGAGAAGGCAAAGCATGGAACCATGAGGTAGTCTCTCTTTATTCTTCTTACCGGCAAACCCAAGCCATGAAAACAGCCCAGCTGAAGGCTGCTGAACCACCCTTCTTATCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCTTTCCAGTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCCGCAACACCATGTCCTTGTTGGCAGCTAACAACTTGCTGGCTGGCCTGAGAGGGGAGCCGATGCCTAGTGAACTCAAGCTGTAGCCAAACAGTAGAGATGGAGGGCCGGGAAGCAAACCGTGCCCTGGTATTGTCAGACACACCCAGGCTTGATTTGGATCCACAGGCAGAGCCAAGGGAAGGTGTGATTCTCTGAGGAAAGAGTGATTCTGATATATGTACTTGTCACATTGGTGTTGGACACATTTGCGCCAAAAGTATGGTAATTCTATTATTAAATAATTCTCTGAGAGACCGTCTTGGCCTGTAAATGGGGAAGCTAACAAGTGGATATGGCTGGGCATGGTGACGCACCCCTATAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGCGGGAAGGATCCTTTGAGGCCAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAACCACTCTTTTTAAATCGCCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGATACCGTTTCCTGCAGTGTGCTATGATCACTCTTTAAATCACCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGACACCGTTTCAAAAAAAACTTTAAAAATACAAAGAGCATGTTTCAAAGTCACAGCATCCAATGATCTGCCTGGCTCTGCTTCCCACCCCAGCCCTCAGCCCTGGGCATTTTCCTTATTGGAACGTGTCCAAACCACCTTACCCCTCATCTTCTCTGCCCAGATTCCTTCACTTGTCCCTCACCAAGGACGGGACAAACAGAACCCAGTTGTGACCATGGCACTTGAATCTTGATACCTAGACCATCAGGAAAATTAAGGAGCACTTCCAGAAAAGGAGTTAACTGGAAGAAATGAGAACTAGGTAAGGACGTAACTCTTATTTTGGTCAGAACGATTAGAGGTAGGTGGGTTTAATTTTAAAATTAGTTTCAGCACCTACACATATTGTTCCCTTTGCCCATTCTGTCCCCCCAGCCCCTCCCTGCCCCCAGGTGGATTTTTTTTTTTTTTAATCACCACCTTACCCACTTCTCTCCAAGGTCAGGCCACAGCACTGCCATTGCCAATGCCTTGCTCTGTGCTCAAGGAATCAGCTTCCAGCTCTTCCCAGCAGCCAAGCCAAACTGGCAGATGGAGTTTCCAACTTGGGAGGCAGGTCCAGGGAGCAGCACAAGATTACGCAGGCCCTCAGAGAGCAACTGGGTAGACTGAAAAGCAAAATCTCATGCATGTGCGTAGCTCAAAGACAGAAAAGGCGGGGGAAGGCAGAAGGGAATGATTTGAGAGGAACGACCAATTAACTGTTAATAGAAGGTTTGGTTTAAAACAAAGTACTAGTCAAAGAAGGGCTGGCAAAGAGATATTACCCTCTTTGGTTTCAACCTTAATAACGTAAAGAAAAAGAACACATATTTAGAGGCATGAATATGACAAATTTTTTATTTCAAAAATCTCAAGTTGTAACCAGCATAGCACCACTGACATGGATGCCTTGATAGAACTCCTTGATAGAACTTTATGATCTGTTCACCAGAAAAGATTCTACATGATCACGCCAGACTATAATTAAGGCTAACCAATCAAAATTCAGGTACCCAAAACCAGTTATAATCCAGGTAGAAACTACAGATCATAGGAACCCTGGGACTGGTTTTCCAGGGAACCCTGGAATTATTTTTTAAGTGCTACAGCATGTACAAGGACACTGGCCCACAAGCTTGCTTCTCACACGTAGAAACTGACAGACTAAGAGGTAGATGAGAGATTCCAGGTTCCATCTAGCAGTGGAGAGGCAGGGCTCCAGCATGTATCAGAGATAAGCCCCAAAAGCAAAGTCCACTTATGCTTCAGCAGAGGTAAGCGGGCAGGCTCCTGGCACCACCTCCTCCAAATGGAAGGGAAGGAGGGCTGCACCGCTCTGCCTGTGTCACTGGCTCCTCTCCCTGGGTCCAGGCAGGGCCTCTCATTTTCTCCAGGCTAACCCACTGTGTCC | TGAAGGCCATAGGACTCCAGTCCTTCCACCCCTTCAGAGTGACACGGACCTTTTGCAAAATGCCATTTAGTCACCCTCCAACAAAGTGTCTTTCCCTCTGTTGTCCTGTAAACTGTAATGTACGAAATAACATATTTTGATGATCGGGGTCTTGGCCTCTTGACATATACGCTAAAAAAATGGGGGTTGTTTTATATGTGTCCTGTGTAAACCTGTCGGCAAATATAGCCACCACTTTTGAATTCTCCTAGATGGCCCTGAATTTTGCCACTTTGAAATAATGTGCTACTCAATCTCAGCAACCAAAAACCATTATCCAGGAATGTTTCTTGTGAGTGAGCGGATTTATTCTGATTCATTATATGTCTGAAACGTTGGGGTGGGGCTGATTAGGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACCTAAGACCAAGAGTTCGAATCTAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCCCTATAAAAAATAAAAAATTAGCCATGTGTAATGGTATGTACCTCTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGACTATGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACTCTTCTCTACTAGAAGAGGCCAAATAGTCAGATGCAAATTTCTCCAAACCTATCCTGACCTTGAGTATGTAAAGGGGTACTATACTTCATTCCTGACATATTTTGGTTTCCATGTTGGCATTCAGCTCCGGGTTTTCTATTTGGATGGTGAAAATTTGGACCCTGCCATTCACAGTCCCTTCCTAAGTGTAGGGAAAGGCTGGTTTTTGCTGTTCATTGTTATTCTGAAAGCTCTGGTTTGGGGTCCATGTTCATGCTGGCTCTCAGTTTGATCAGATGCAATGTTCTTGAGAGGAGGGGACCTAATTGTTACCAGAGAGGAGAAGAAACTCTGTGAATTAAGTACTGAATTATGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCGCAGCCCTTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGACCCTATTACAATAATGATAAAATTTAAAGAAGAAAATGTACTCAATTAAAAGGAAACATGATTTCTACCTGGAAAAAACCCAAAAGCAGTTTTATGGGGTTTATTTGGTAAAGATGATGTCTCGCTATGTGGTCCAGGCTGGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCGAACCTTGCATCTCGGCATCTGGAGTAGGTGGGACTACAGGAATATGCCACTGCACCCAGCTGACGGTTCTTTGGGGGCAAGTAAGTTCACTTGCTCTGGGGTGGGATCAGAGATAACTGTGCTGTTCAGCATTTCATTTTGGAGTTATTTCTGTAGATCAGAAACCTTGTGGTCATGTGGCATCATTTTCAAGGGCACATGGTACAGGTGGCCAGTGCTAAACTCCTATGCGTTCACCATTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAAACAATCCTTCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCGGGGACTATAGGTGTGGGCCACTACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCAGCTCAAGTTATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTAGAATACAAATCTTTCATCACATTGTGACTGGGTTTTAGTAGCCTGGAGGCCCTTCACTCTGTTAGTCTGAACCTCAGCTCTGGGGGAGTGTCAAGCTTAGTGAAGGTGGGAGAGAAGGCAAAGCATGGAACCATGAGGTAGTCTCTCTTTATTCTTCTTACCGGCAAACCCAAGCCATGAAAACAGCCCAGCTGAAGGCTGCTGAACCACCCTTCTTATCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTTTCCAGTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCCGCAACACCATGTCCTTGTTGGCAGCTAACAACTTGCTGGCTGGCCTGAGAGGGGAGCCGATGCCTAGTGAACTCAAGCTGTAGCCAAACAGTAGAGATGGAGGGCCGGGAAGCAAACCGTGCCCTGGTATTGTCAGACACACCCAGGCTTGATTTGGATCCACAGGCAGAGCCAAGGGAAGGTGTGATTCTCTGAGGAAAGAGTGATTCTGATATATGTACTTGTCACATTGGTGTTGGACACATTTGCGCCAAAAGTATGGTAATTCTATTATTAAATAATTCTCTGAGAGACCGTCTTGGCCTGTAAATGGGGAAGCTAACAAGTGGATATGGCTGGGCATGGTGACGCACCCCTATAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGCGGGAAGGATCCTTTGAGGCCAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAACCACTCTTTTTAAATCGCCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGATACCGTTTCCTGCAGTGTGCTATGATCACTCTTTAAATCACCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGACACCGTTTCAAAAAAAACTTTAAAAATACAAAGAGCATGTTTCAAAGTCACAGCATCCAATGATCTGCCTGGCTCTGCTTCCCACCCCAGCCCTCAGCCCTGGGCATTTTCCTTATTGGAACGTGTCCAAACCACCTTACCCCTCATCTTCTCTGCCCAGATTCCTTCACTTGTCCCTCACCAAGGACGGGACAAACAGAACCCAGTTGTGACCATGGCACTTGAATCTTGATACCTAGACCATCAGGAAAATTAAGGAGCACTTCCAGAAAAGGAGTTAACTGGAAGAAATGAGAACTAGGTAAGGACGTAACTCTTATTTTGGTCAGAACGATTAGAGGTAGGTGGGTTTAATTTTAAAATTAGTTTCAGCACCTACACATATTGTTCCCTTTGCCCATTCTGTCCCCCCAGCCCCTCCCTGCCCCCAGGTGGATTTTTTTTTTTTTTAATCACCACCTTACCCACTTCTCTCCAAGGTCAGGCCACAGCACTGCCATTGCCAATGCCTTGCTCTGTGCTCAAGGAATCAGCTTCCAGCTCTTCCCAGCAGCCAAGCCAAACTGGCAGATGGAGTTTCCAACTTGGGAGGCAGGTCCAGGGAGCAGCACAAGATTACGCAGGCCCTCAGAGAGCAACTGGGTAGACTGAAAAGCAAAATCTCATGCATGTGCGTAGCTCAAAGACAGAAAAGGCGGGGGAAGGCAGAAGGGAATGATTTGAGAGGAACGACCAATTAACTGTTAATAGAAGGTTTGGTTTAAAACAAAGTACTAGTCAAAGAAGGGCTGGCAAAGAGATATTACCCTCTTTGGTTTCAACCTTAATAACGTAAAGAAAAAGAACACATATTTAGAGGCATGAATATGACAAATTTTTTATTTCAAAAATCTCAAGTTGTAACCAGCATAGCACCACTGACATGGATGCCTTGATAGAACTCCTTGATAGAACTTTATGATCTGTTCACCAGAAAAGATTCTACATGATCACGCCAGACTATAATTAAGGCTAACCAATCAAAATTCAGGTACCCAAAACCAGTTATAATCCAGGTAGAAACTACAGATCATAGGAACCCTGGGACTGGTTTTCCAGGGAACCCTGGAATTATTTTTTAAGTGCTACAGCATGTACAAGGACACTGGCCCACAAGCTTGCTTCTCACACGTAGAAACTGACAGACTAAGAGGTAGATGAGAGATTCCAGGTTCCATCTAGCAGTGGAGAGGCAGGGCTCCAGCATGTATCAGAGATAAGCCCCAAAAGCAAAGTCCACTTATGCTTCAGCAGAGGTAAGCGGGCAGGCTCCTGGCACCACCTCCTCCAAATGGAAGGGAAGGAGGGCTGCACCGCTCTGCCTGTGTCACTGGCTCCTCTCCCTGGGTCCAGGCAGGGCCTCTCATTTTCTCCAGGCTAACCCACTGTGT | benign | 144,644 |
Classify the chromosome 9 variant at position 37780833 affecting gene EXOSC3 (exosome component 3) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | CCTCCTGTGGCTCTTACCTTGTTCTCCCTTGCAGAGTATGGGCATGGAGGGCTTCTCTTCCTAATCCTTCCTAATGGTAGGATCCTAACAGGACAAATCTGTGTACCTATCTTTCTATCCTCCCTGAGCCTGTACCAACTAGATTCTTCATATGTATTTGTAACAGATTAAATTGGAAAGCAAACACAGTATTGATTAAGTCTGTCTTGAAAATAGCTAGAAAGTGTTAGACACATGAACACGTTAGATAACCTACTTATTACACAAATCTCATGTTCCTTATGTCCCAGTTGGACATATTTGCTTCAGTTACTCTGACAGTTTGGGTTAACTTGCTAGTTAAGCAGCTAGCAAATTTGGGACATGTATTCAATATCTCAAAAGAACCAACAGATTACTTCTCTGCTGTGTCCCCTCCCCTTCACAATTTAATTCCTAAGGAACTGTTCACCTAATCAGTACTTTTCTATTTAAAAACTGGCTAGACAGTTCATAATAAAAGATATGGGACCAACCTAAGTACCCATCAACCAATGAATGGATAAAGTGTGGTATATATATCCCATGGAATATTAGCCATAAAAAATGTCTTTTGCAGCAACTTGGATAGTATTGGAAGCTATTATTCTTAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAATACCAAATGTTCCCACTTTAAGTGGGAGCTAAGCTACAGGTAAGCACACAGAGTGGTATAACAGATACTGGAGACCCGGAACAGGGAAGGGGGAAGGATAAACTACATACTGGGTACAATATATAGTACTCAGGTGACTGGTACACCAAAATCTCAGACTTCACCACTATACAATTCATCCGTGTAATCCAAAACCACTTGTACCCCTAAAAGCTATTGAACTAAAAACCATCCAGTCCTTAGAAAACATTAGAAACACACGAAGCTCCTTGGTCTTTATCAACAAATAGAGTTCTATAATCTCTTTGATCCAAAAAGGACTTTCTATGGATAGGCTTCAGGGGATCTGTATCTCACATATTCTCAGAGGTCTAGAAACCAAGAATCACTGATGTGGATCACCTGGCAGTCTCTTTACCTCTAAAGGTTTTGGTTAATATACTAAATAGCATAGAAGAGTTTTCTATGCTTAGCTCCTAGGAAATGATTTTAGCAAAATAAGACTTGGCCAGATTTGGATTCAGAAATCCTCATAGTGTTATTTATATAATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCATATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAG | CCTCCTGTGGCTCTTACCTTGTTCTCCCTTGCAGAGTATGGGCATGGAGGGCTTCTCTTCCTAATCCTTCCTAATGGTAGGATCCTAACAGGACAAATCTGTGTACCTATCTTTCTATCCTCCCTGAGCCTGTACCAACTAGATTCTTCATATGTATTTGTAACAGATTAAATTGGAAAGCAAACACAGTATTGATTAAGTCTGTCTTGAAAATAGCTAGAAAGTGTTAGACACATGAACACGTTAGATAACCTACTTATTACACAAATCTCATGTTCCTTATGTCCCAGTTGGACATATTTGCTTCAGTTACTCTGACAGTTTGGGTTAACTTGCTAGTTAAGCAGCTAGCAAATTTGGGACATGTATTCAATATCTCAAAAGAACCAACAGATTACTTCTCTGCTGTGTCCCCTCCCCTTCACAATTTAATTCCTAAGGAACTGTTCACCTAATCAGTACTTTTCTATTTAAAAACTGGCTAGACAGTTCATAATAAAAGATATGGGACCAACCTAAGTACCCATCAACCAATGAATGGATAAAGTGTGGTATATATATCCCATGGAATATTAGCCATAAAAAATGTCTTTTGCAGCAACTTGGATAGTATTGGAAGCTATTATTCTTAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAATACCAAATGTTCCCACTTTAAGTGGGAGCTAAGCTACAGGTAAGCACACAGAGTGGTATAACAGATACTGGAGACCCGGAACAGGGAAGGGGGAAGGATAAACTACATACTGGGTACAATATATAGTACTCAGGTGACTGGTACACCAAAATCTCAGACTTCACCACTATACAATTCATCCGTGTAATCCAAAACCACTTGTACCCCTAAAAGCTATTGAACTAAAAACCATCCAGTCCTTAGAAAACATTAGAAACACACGAAGCTCCTTGGTCTTTATCAACAAATAGAGTTCTATAATCTCTTTGATCCAAAAAGGACTTTCTATGGATAGGCTTCAGGGGATCTGTATCTCACATATTCTCAGAGGTCTAGAAACCAAGAATCACTGATGTGGATCACCTGGCAGTCTCTTTACCTCTAAAGGTTTTGGTTAATATACTAAATAGCATAGAAGAGTTTTCTATGCTTAGCTCCTAGGAAATGATTTTAGCAAAATAAGACTTGGCCAGATTTGGATTCAGAAATCCTCATAGTGTTATTTATATAATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCATATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGNN | pathogenic | 144,669 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 37781984, gene EXOSC3 (exosome component 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | AGCAAAATAAGACTTGGCCAGATTTGGATTCAGAAATCCTCATAGTGTTATTTATATAATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCATATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATG 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| pathogenic | 144,673 |
Clinical classification of chromosome 9, position 37781989, gene EXOSC3 (exosome component 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | AATAAGACTTGGCCAGATTTGGATTCAGAAATCCTCATAGTGTTATTTATATAATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCATATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAAT | AATAAGACTTGGCCAGATTTGGATTCAGAAATCCTCATAGTGTTATTTATATAATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCATATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGC | pathogenic | 144,674 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 37783956, gene EXOSC3 (exosome component 3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | TGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTC 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| pathogenic | 144,680 |
Mutation found at chromosome 9 position 37784731, gene EXOSC3 (exosome component 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | AACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCC | AACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCNN | pathogenic | 144,683 |
Evaluate this variant at chromosome 9, position 37784741, gene EXOSC3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | AGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGG 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| pathogenic | 144,684 |
Clinical classification of chromosome 9, position 37784747, gene EXOSC3: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | ACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTT | ACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTACAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGT | pathogenic | 144,685 |
Variant in EXOSC3 (exosome component 3), chromosome 9, position 37784818—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | CCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTTTCCCTGGCAAGAGTGGGAGCTCCTGTGGCAGGGACAGCGTAAATTGTGCTCTCTTCCCCACTCCAGAAGTA | 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| pathogenic | 144,688 |
For chromosome 9, position 37784870, gene EXOSC3 (exosome component 3): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | CTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTTTCCCTGGCAAGAGTGGGAGCTCCTGTGGCAGGGACAGCGTAAATTGTGCTCTCTTCCCCACTCCAGAAGTATTCGGTGACCACGCCTGCCTCAATCTTGGCAGGCCCAAGGCCATGGCTCAAG | CTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTTTCCCTGGCAAGAGTGGGAGCTCCTGTGGCAGGGACAGCGTAAATTGTGCTCTCTTCCCCACTCCAGAAGTATTCGGTGACCACGCCTGCCTCAATCTTGGCAGGCCCAAGGCCATGGCTCAAGNNNNNNNN | pathogenic | 144,690 |
Chromosome 9, position 37784889, gene EXOSC3 (exosome component 3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia'] | CTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTTTCCCTGGCAAGAGTGGGAGCTCCTGTGGCAGGGACAGCGTAAATTGTGCTCTCTTCCCCACTCCAGAAGTATTCGGTGACCACGCCTGCCTCAATCTTGGCAGGCCCAAGGCCATGGCTCAAGGGCGCTCAAGGACCTCACA 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| pathogenic | 144,691 |
Is chromosome 9, position 37784932, gene EXOSC3 (exosome component 3) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Pontocerebellar_hypoplasia_type_1B'] | AGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTTTCCCTGGCAAGAGTGGGAGCTCCTGTGGCAGGGACAGCGTAAATTGTGCTCTCTTCCCCACTCCAGAAGTATTCGGTGACCACGCCTGCCTCAATCTTGGCAGGCCCAAGGCCATGGCTCAAGGGCGCTCAAGGACCTCACATTCCGGCCAGGCAAACAGGCAGGTCGGTAAATGTTCTCTGGAC | AGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTTTCCCTGGCAAGAGTGGGAGCTCCTGTGGCAGGGACAGCGTAAATTGTGCTCTCTTCCCCACTCCAGAAGTATTCGGTGACCACGCCTGCCTCAATCTTGGCAGGCCCAAGGCCATGGCTCAAGGGCGCTCAAGGACCTCACATTCCGGCCAGGCAAACAGGCAGGTCGGTAAATGTTCTCTGGACN | pathogenic | 144,694 |
The mutation in gene FXN at chromosome 9, position 69035789—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Friedreich_ataxia_1', 'Inborn_genetic_diseases'] | CACTACCCTTTGATGCCTATGGGCTCTCCCTTTATGGTTTCAAGGAGGGCTTCTCAATCTTGGCAGAATTTTGGACTGGATAGTTCTTTGTTGCACAGGTGGGGGGCTGTCCTGCACATCACAGGATGTTTCATCCCTGGCCTCTACCTACTAGATGCCAGTAGAACATACCCACCCCACAGCTGCCTGTTGTGACAATCAAAAGCATCTCCAGATACTTTGCAGGGGGAAAATGATTTCTCCAGGCCTGGCATATACATAACAGTATTTAAGCAGCTGCCTAGAATTAATTAAACACAGAAGGATGTCTCTCATCCAGAATGCCCTGGACCACCTCTTTGATAGGCAATCAGATCCCACCTCCTCCACCCTATTTTTGAAGGCCCTGTGCCAACACCACTTCTTCCATGAATACTTCCTTGATTCCCCCATCCCTAGCTCTATATAAATCTCCCACTCAACACTCACACCTGTTAGTTTACATTCCTCTTGACACTTGTCATTTAGCATCCTAAGTATGTAAACATGTCTCTCTTCACGATTCACAAAGTGGCTTTGGAAGAACTTTAGTACCTTCCCATCTTCTCTGCCATGGAAAGTGTACACAACTGACATTTTCTTTTTTTTTAAGACAGTATCTTGCTATGATGGCCGGGCTGGAATGCTGTGGCTATTCACAGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAGCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATCACAGGCATGCACTACCACACTCGGCTCACATTTGACATCCTCTAAAGCATATATAAAATGTGAAGAAAACTTTCACAATTTGCATCCCTTTGTAATATGTAACAGAAATAAAATTCTCTTTTAAAATCTATCAACAATAGGCAAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTCGTCTCAGCACTTTGTGAGGCCCAGGCGGGCAGATCGTTTGAGCCTAGAAGTTCAAGACCACCCTGGGCAACATAGCGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAAGACTGCTTGAGCCCGGGAGGGAGAAGTTGCAGTAAGCCAGGACCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAACAAATAAATGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGTAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAAACCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAATCAATCAATCAATCAATAAAATCTATTAACAATATTTATTGTGCACTTAACAGGAACATGCCCTGTCCAAAAAAAACTTTACAGGGCTTAACTCATTTTATCCTTACCACAATCCTATGAAGTAGGAACTTTTATAAAACGCATTTTATAAACAAGGCACAGAGAGGTTAATTAACTTGCCCTCTGGTCACACAGCTAGGAAGTGGGCAGAGTACAGATTTACACAAGGCATCCGTCTCCTGGCCCCACATACCCAACTGCTGTAAACCCATACCGGCGGCCAAGCAGCCTCAATTTGTGCATGCACCCACTTCCCAGCAAGACAGCAGCTCCCAAGTTCCTCCTGTTTAGAATTTTAGAAGCGGCGGGCCACCAGGCTGCAGTCTCCCTTGGGTCAGGGGTCCTGGTTGCACTCCGTGCTTTGCACAAAGCAGGCTCTCCATTTTTGTTAAATGCACGAATAGTGCTAAGCTGGGAAGTTCTTCCTGAGGTCTAACCTCTAGCTGCTCCCCCACAGAAGAGTGCCTGCGGCCAGTGGCCACCAGGGGTCGCCGCAGCACCCAGCGCTGGAGGGCGGAGCGGGCGGCAGACCCGGAGCAGCATGTGGACTCTCGGGCGCCGCGCAGTAGCCGGCCTCCTGGCGTCACCCAGCCCAGCCCAGGCCCAGACCCTCACCCGGGTCCCGCGGCCGGCAGAGTTGGCCCCACTCTGCGGCCGCCGTGGCCTGCGCACCGACATCGATGCGACCTGCACGCCCCGCCGCGCAGTAAGTATCCGCGCCGGGAACAGCCGCGGGCCGCACGCCGCGGGCCGCACGCCGCACGCCTGCGCAGGGAGGCGCCGCGCACGCCGGGGTCGCTCCGGGTACGCGCGCTGGACTAGCTCACCCCGCTCCTTCTCAGGGCGGCCCGGCGGAAGCGGCCTTGCAACTCCCTTCTCTGGTTCTCCCGGTTGCATTTACACTGGCTTCTGCTTTCCGAAGGAAAAGGGGACATTTTGTCCTGCGGTGCGACTGCGGGTCAAGGCACGGGCGAAGGCAGGGCAGGCTGGTGGAGGGGACCGGTTCCGAGGGGTGTGCGGCTGTCTCCATGCTTGTCACTTCTCTGCGATAACTTGTTTCAGTAATATTAATAGATGGTATCTGCTAGTATATACATACACATAATGTGTGTGTCTGTGTGTATCTGTATATAGCGTGTGTGTTGTGTGTGTGTGTTTGCGCGCACGGGCGCGCGCACACCTAATATTTTCAAGGCTGGATTTTTTTGAACGAAATGCTTTCCTGGAACGAGGTGAAACTTTCAGAGCTGCAGAATAGCTAGAGCAGCAGGGGCCCTGGCTTTTGGAAACTGACCCGACCTTTATTCCAGATTCTGCCCCACTCCGCAGAGCTGTGTGACCTTGGGGGATTCCCCTAACCTCTCTGAGACGTGGCTTTGTTTTCTGTAGGGAGAAGATAAAGGTGACGCCCATTTTGCGGACCTGGTGTGAGGATTAAATGGGAATAACATAGATAAAGTCTTCAGAACTTCAAATTAGTTCCCCTTTCTTCCTTTGGGGGGTACAAAGAAATATCTGACCCAGTTACGCCACGGCTTGAAAGGAGGAAACCCAAAGAATGGCTGTGGGGATGAGGAAGATTCCTCAAGGGGAGGACATGGTATTTAATGAGGGTCTTGAAGATGCCAAGGAAGTGGTAGAGGGTGTTTCACGAGGAGGGAACCGTCTGGGCAAAGGCCAGGAAGGCGGAAGGGGATCCCTTCAGAGTGGCTGGTACGCCGCATGTATTAGGGGAGATGAAAGAGGCAGGCCACGTCCAAGCCATATTTGTGTTGCTCTCCGGAGTTTGTACTTTAGGCTTGAACTTCCCACACGTGTTATTTGGCCCACATTGTGTTTGAAGAAACTTTGGGATTGGTTGCCAGTGCTTAAAAGTTAGGACTTAGAAAATGGATTTCCTGGCAGGACGCGGTGGCTCATGCCCATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGAAGGTGGATCACCTGAGGTCCGGAGTTCAAGACTAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTATCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAATAAAGAAAAGTTAGCCGGGCGTGGTGTCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGCGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCATTAAGCCAAGATCGCCCAATGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAATAAATAAAAATAAAAAATAAAATGGATTTCCCAGCATCTCTGGAAAAATAGGCAAGTGTGGCCATGATGGTCCTTAGATCTCCTCTAGGAAAGCAGACATTTATTACTTGGCTTCTGTGCACTATCTGAGCTGCCACGTATTGGGCTTCCACCCCTGCCTGTGTGGACAGCATGGGTTGTCAGCAGAGTTGTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTA | 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| pathogenic | 144,740 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 69216474 in gene TJP2 (tight junction protein 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | TATTATCTATGCTCACCATTGTGCATTGCTAGACTGATCATGGATGTAATAAATCTTATTTCCGATCTTCCATGCATGAAGAAAAGGGTTTAGTGCTTTGCTTTTCATGAGATCTCAACACATATTTTACGTTCAAATTTTATCTTTAAAATCCAGTTACGGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCACACTTTGGGAGGCAGAGACAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCCCTGTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAACAAACAAATCCATTTACTTCTTTTTCACTGTATGTTGAAATGAAACTACCAACACATCTACTTTGAAGTTAAAGGTATACTTTAAAAATATAATTTTAGGCAGACATAAGAAAGAACGAAATATGTCCTTTGCAGCAACACGAATGTACCTGGAGGCCATTATCCTAAGCAAATTAATGCTGAAACAGAAAACCAAATACTGCATGTTCTCACTTAGAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACACACAGACACAAGGACAGGAACAGTAAACACTGGGAATTCCAAAAGTACGGAGGGAGGGAGAGGAGCAAAGTTTGAAAAACTACTTCTTGGGTACTGTGTTCGGTACTTGAGTGACAGGATCATTAGAAGCCCAAACCTCAGCATCAGACAATACACATATATAACAAACCTGCACATGTACTCCTGAATCTAAAATAAAAATAAAATTAAAAAGGATTGGCTAGCACTGGGAAGAGCAGTCTTTTCCCGCCCAGCTAGAAAGTTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTAGAGACTTCTCCATTTGCCCAATTTAAAGTGCAAAAGCTGCCTTGGCTTGTTGAAGCCTTGACCTCACAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATGGATGTGCACCACCATGACCAGCTATTTTTTTCTATTTCTAGTAAAGACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAGCTGCTGGACTCAAGCAATCTGCCTGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCATGAGCCTAGGCAGAAGGTTTTTTTTTTTTTAATATGTCAAAACATCACAATATACAGAAGAATTAAAAATATTTACAGTACAGGCCAGGCACAATGGCTGTCTGTTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTTGAGACAGGAGGCTCATTTGAGCCCAGAAATTTGAGGCTGTAGTGAGTAGTGATCACACCGCTGCACTCCAGCCTAGCAACAGATCAAAACTCTGTCTCTTAAAAAACAAATACAATAAGGAAATCTGAAAATTAAAAAATACAGTTTTAGTACAGGTTCAGTTTTTACTGAAGTTGTTCCAGCTCGGGCCAGCATGATGCAAAGAGGTACAACTGGTGCTTCAAACAGTACGTCCCTATTTGGACTGAAGACATTGTTTCCTATCCCGGCCAGCTTCTAGTGATAACTCCAGTCTGCACTATCAATCTTTTCCAGCCTCTACAGGCTGTTTCTTTCAGATAAGGAATTTCCCTTTATAAACCTGTCAGCTGACAATGACTATGCTTTGTTTTGTTTCTCATTTGTTTCTGTAAGCCCATCTGTTCCTGAACAGTCTCTGGTTATTGATTTGACCTTTATTTTATTGAGTGCTTGTAATAAATCCTGAAAGCCACTTATTGAAGGATTTTTAATATTTCTCCTCTCTGATGTACAGGATTCCAAAAGAGGATTTGGAATTGCAGTGTCCGGAGGCAGAGACAACCCCCACTTTGAAAATGGAGAAACGTCAATTGTCATTTCTGATGTGCTCCCGGGTGGGCCTGCTGATGGGCTGCTCCAGTGAGTGTCCTCCCTCGCTCCGCAGCCCCTACCAGCCCTACTGGTTGGCCCTAGACGGGGTATTTTGGTTGGTGTCCACTTTATTTAAAAAAAAGAAAAAAATAACAAACTTTTATATAATATTTGAAAAGTCTTCAAGCTGGAATGGAAGCCATAACACACCATGTTTGAATAATGCCCAAACCTTGGGAACACCCCAGCTTTGGAGCGAGGAGGGCAGTTGTTTCCGTAAGAAGATAGTTCCAAACATCCCTCCTAGGTTTAGGAATCATTTCTGAACATGGAGTTTTAAATTGGCATGCTTCTCAACCCCGATGCTTAACCAACACTGTTTATGTTTGTTTTAATTTATATTCTTTAAGAATTTAATGAGGAGACTTTGGTTTATTGATTATCTTATTTGTAAGAGTGATGTGGAAGTTGGGACAATTTACTATAGGAAAACCACAAGTTTTCCAACTGCCAGCTTTCTGACCTGAAGAAGTAACACCATTTTATTTTAATTTTTAATAAATTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGATTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCATCACCTTCCGAGTTCAAGCAATTCTCTTCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATGTTGGCTAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTGAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCCAGCTGGTAACACCATTTTACATGATACATGCCTGATTCCCACAGGATAACTTCTCAGGACGAAGTCTAAAGTTAACTGTATGGCTGCATTGGATAAATAGCTCAAAAGTTTAGGTTTTGTTGGTGTTTAAAGCCTCTGTGAACTAAGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGCAGGAACGCTTGAGGCCAGGTGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACCTAGTGAGACCCTGTTGGGATGGCATGTACCTACTCGGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCCTTTGAGCTCGGGAAGTTGAGGTTGCGGTGAGCTATCATCAGTCACACTACTGCAGTCCTTCCTGGGTGAGAGAGGGAAACCATGCCTCTTAAAAAATAAAATTATAGTTAAGAAAGTCTCTATAGTTTTATCAAAGTTAGTAGTCTTTCATATGGAGAAATGCAAAATTTTAAAGTAATATTTGGGATGAACTGGAACAATAGGATTCTGTGATCTCAAAATTTCTTAAGAATCCAAGGCAAGCCCTTTTCCTGCACAAAAGCACAAATGGATATACACCTACTTGGAAGGAGTGTTTTTAGACTTTTCTGAAGCCCACCGTGCACCTCAGGCAATAGGGGACTGATAGAGAAATTCCTTTTGTGTCCAGACCTCACCGTCATCAAGTACCTCCTGGTGTGATGCTGTGGTTTGGGGAGATCAGGCCTCTCTCTTCCCAGATGATTTCCATTTAGACACTCAGAATTGAGCTGTATGGCCCCCAGTTCCTTTCTTTGGAAGATCTCAGGCCAAGTTGACTGGGCCTTGGGCGCCACTAGACACTGAGCCCTTTAGAAAGCCTTTCAGGTCTATTTGCTGCTTCTATTTGTTCCTAAATAAATAATTTACAATGAATAGATGGGAGTTTTTCATGACCCATTTTTATTTCTTGTTTACAGAGAAAATGACAGAGTGGTCATGGTCAATGGCACCCCCATGGAGGATGTGCTTCATTCGTTTGCAGTTCAGCAGCTCAGAAAAAGTGGGAAGGTCGCTGCTATTGTAAGTACTGGGTTTGCTTTCAGCTTGCCTTAATAGCATTTTGGTTTTTTGCCCAGAAGAAAATTACCCCTTGCTTTTAAGCATTTGACAGAATTACATAACCTAGGGACCGCTGTTCTTGGATCCTCAGTACTTTTGGAGGGGTGTGAAGATATGTGTAAG | TATTATCTATGCTCACCATTGTGCATTGCTAGACTGATCATGGATGTAATAAATCTTATTTCCGATCTTCCATGCATGAAGAAAAGGGTTTAGTGCTTTGCTTTTCATGAGATCTCAACACATATTTTACGTTCAAATTTTATCTTTAAAATCCAGTTACGGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCACACTTTGGGAGGCAGAGACAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCCCTGTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAACAAACAAATCCATTTACTTCTTTTTCACTGTATGTTGAAATGAAACTACCAACACATCTACTTTGAAGTTAAAGGTATACTTTAAAAATATAATTTTAGGCAGACATAAGAAAGAACGAAATATGTCCTTTGCAGCAACACGAATGTACCTGGAGGCCATTATCCTAAGCAAATTAATGCTGAAACAGAAAACCAAATACTGCATGTTCTCACTTAGAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACACACAGACACAAGGACAGGAACAGTAAACACTGGGAATTCCAAAAGTACGGAGGGAGGGAGAGGAGCAAAGTTTGAAAAACTACTTCTTGGGTACTGTGTTCGGTACTTGAGTGACAGGATCATTAGAAGCCCAAACCTCAGCATCAGACAATACACATATATAACAAACCTGCACATGTACTCCTGAATCTAAAATAAAAATAAAATTAAAAAGGATTGGCTAGCACTGGGAAGAGCAGTCTTTTCCCGCCCAGCTAGAAAGTTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTAGAGACTTCTCCATTTGCCCAATTTAAAGTGCAAAAGCTGCCTTGGCTTGTTGAAGCCTTGACCTCACAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATGGATGTGCACCACCATGACCAGCTATTTTTTTCTATTTCTAGTAAAGACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAGCTGCTGGACTCAAGCAATCTGCCTGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCATGAGCCTAGGCAGAAGGTTTTTTTTTTTTTAATATGTCAAAACATCACAATATACAGAAGAATTAAAAATATTTACAGTACAGGCCAGGCACAATGGCTGTCTGTTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTTGAGACAGGAGGCTCATTTGAGCCCAGAAATTTGAGGCTGTAGTGAGTAGTGATCACACCGCTGCACTCCAGCCTAGCAACAGATCAAAACTCTGTCTCTTAAAAAACAAATACAATAAGGAAATCTGAAAATTAAAAAATACAGTTTTAGTACAGGTTCAGTTTTTACTGAAGTTGTTCCAGCTCGGGCCAGCATGATGCAAAGAGGTACAACTGGTGCTTCAAACAGTACGTCCCTATTTGGACTGAAGACATTGTTTCCTATCCCGGCCAGCTTCTAGTGATAACTCCAGTCTGCACTATCAATCTTTTCCAGCCTCTACAGGCTGTTTCTTTCAGATAAGGAATTTCCCTTTATAAACCTGTCAGCTGACAATGACTATGCTTTGTTTTGTTTCTCATTTGTTTCTGTAAGCCCATCTGTTCCTGAACAGTCTCTGGTTATTGATTTGACCTTTATTTTATTGAGTGCTTGTAATAAATCCTGAAAGCCACTTATTGAAGGATTTTTAATATTTCTCCTCTCTGATGTACAGGATTCCAAAAGAGGATTTGGAATTGCAGTGTCCGGAGGCAGAGACAACCCCCACTTTGAAAATGGAGAAACGTCAATTGTCATTTCTGATGTGCTCCCGGGTGGGCCTGCTGATGGGCTGCTCCAGTGAGTGTCCTCCTCGCTCCGCAGCCCCTACCAGCCCTACTGGTTGGCCCTAGACGGGGTATTTTGGTTGGTGTCCACTTTATTTAAAAAAAAGAAAAAAATAACAAACTTTTATATAATATTTGAAAAGTCTTCAAGCTGGAATGGAAGCCATAACACACCATGTTTGAATAATGCCCAAACCTTGGGAACACCCCAGCTTTGGAGCGAGGAGGGCAGTTGTTTCCGTAAGAAGATAGTTCCAAACATCCCTCCTAGGTTTAGGAATCATTTCTGAACATGGAGTTTTAAATTGGCATGCTTCTCAACCCCGATGCTTAACCAACACTGTTTATGTTTGTTTTAATTTATATTCTTTAAGAATTTAATGAGGAGACTTTGGTTTATTGATTATCTTATTTGTAAGAGTGATGTGGAAGTTGGGACAATTTACTATAGGAAAACCACAAGTTTTCCAACTGCCAGCTTTCTGACCTGAAGAAGTAACACCATTTTATTTTAATTTTTAATAAATTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGATTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCATCACCTTCCGAGTTCAAGCAATTCTCTTCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATGTTGGCTAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTGAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCCAGCTGGTAACACCATTTTACATGATACATGCCTGATTCCCACAGGATAACTTCTCAGGACGAAGTCTAAAGTTAACTGTATGGCTGCATTGGATAAATAGCTCAAAAGTTTAGGTTTTGTTGGTGTTTAAAGCCTCTGTGAACTAAGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGCAGGAACGCTTGAGGCCAGGTGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACCTAGTGAGACCCTGTTGGGATGGCATGTACCTACTCGGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCCTTTGAGCTCGGGAAGTTGAGGTTGCGGTGAGCTATCATCAGTCACACTACTGCAGTCCTTCCTGGGTGAGAGAGGGAAACCATGCCTCTTAAAAAATAAAATTATAGTTAAGAAAGTCTCTATAGTTTTATCAAAGTTAGTAGTCTTTCATATGGAGAAATGCAAAATTTTAAAGTAATATTTGGGATGAACTGGAACAATAGGATTCTGTGATCTCAAAATTTCTTAAGAATCCAAGGCAAGCCCTTTTCCTGCACAAAAGCACAAATGGATATACACCTACTTGGAAGGAGTGTTTTTAGACTTTTCTGAAGCCCACCGTGCACCTCAGGCAATAGGGGACTGATAGAGAAATTCCTTTTGTGTCCAGACCTCACCGTCATCAAGTACCTCCTGGTGTGATGCTGTGGTTTGGGGAGATCAGGCCTCTCTCTTCCCAGATGATTTCCATTTAGACACTCAGAATTGAGCTGTATGGCCCCCAGTTCCTTTCTTTGGAAGATCTCAGGCCAAGTTGACTGGGCCTTGGGCGCCACTAGACACTGAGCCCTTTAGAAAGCCTTTCAGGTCTATTTGCTGCTTCTATTTGTTCCTAAATAAATAATTTACAATGAATAGATGGGAGTTTTTCATGACCCATTTTTATTTCTTGTTTACAGAGAAAATGACAGAGTGGTCATGGTCAATGGCACCCCCATGGAGGATGTGCTTCATTCGTTTGCAGTTCAGCAGCTCAGAAAAAGTGGGAAGGTCGCTGCTATTGTAAGTACTGGGTTTGCTTTCAGCTTGCCTTAATAGCATTTTGGTTTTTTGCCCAGAAGAAAATTACCCCTTGCTTTTAAGCATTTGACAGAATTACATAACCTAGGGACCGCTGTTCTTGGATCCTCAGTACTTTTGGAGGGGTGTGAAGATATGTGTAAGN | benign | 144,770 |
Regarding the variant at chromosome 9 and position 69221325, affecting gene TJP2 (tight junction protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Cholestasis,_progressive_familial_intrahepatic,_4', 'TJP2-related_disorder'] | GGTATTTAATGTTTTTCAACTTTATATTATGAAGATTTTCAAAGAAAAAGGAAAGTTGAAAGATCAGTGTAATAAACATTTATCTTCTAAAATATTACTATTCTGCCATCTTTACTTGGTCTCTGTATGTATATAAACACTCATGTCTTTCTGGGCAACCATGCGAAGGAAAGTTACAGACATGACAGTTCATTTCTACTTACTTCACATGCATTTCCTATGAATGAGGACATTCATCTATATAATACTATTATCCGATCTAAGAAAAGTAATAATTTTACAGTATTATCTAAAATCCAGTCCATATCTCAAGATGTCTTTTTCATTTTTAGAGATGGGATCTTGTTGTGTTTCCCAGGCTGATCTTGATCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACGCAGCTCTCAAAATGTCTTTGATATATGTTTTCTTCCCTATCCAGGATCCAAAGTTCACTCATTGCATTTAATCATTATCTCTTTAGTTCCTTTTAATCTAGAAGGGTTCCTCTTTCCCCTTGCCCCTCTACCCCACCCCCCACTTTAAAAATGGCATTGGGCCAGGTTCAGTGGTTCACGCCAGCACTTTGGGAGATGGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTATCGGGAGGGTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTACAGTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTTGTCTTAATAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAGGCATTGACTTTTCTTCCTTAAAATTTTAAAAATTTATGCATAATGCATAGTTATAGGGTATGTGTGATTAATTTAATACATTAATATGATTTGTAAAATTCAGATGAGATTGGGCACGTTCAGGATGGTATGGCTGTAGACATGATTTGTAAAATTCAAATCAGTGTATTTGGAATATCCATCACCTTAAATAATTGTCTTTTCTTTATGGTAGAAACGTTCAGATTATTTTCTTCCAGCTATTTTGGAATGTACAGTAGATTCCTGTAAGCTGTAGTCACCCTACCGATCTAACATTAGGTCTTATTTCTTCTATCAGACCATATATTTGTACCCATCAATCAACTTCTCTTTATCCGCCTTTGCCCCCTTGGCAGCTATGTATAGAATGTCACACTTTCTGGATTTTTGTTTTTTGAGTTTTATAACTTAGTGATTTGGGCCTCTGAGACTTTTCAAACTTGAGTAGAAGCAGATTTTGGAGATACTATTTTATTATTACCTTAATTCAAGGCCCTGTACTCAGAGCTTCACGGTCATTGTCCTATTCTAACCCTGTGAGATTTTTATTGTCCGTTTCCGGATGAGGAACCTGAACCTTAGTGAGTCGGCAGGGATACGGTTTTCCTGAAACCAGAACCAGGGCTCTTAACCACTGCCTTCTCCACATTCAGTTGTGATTGTCCTGCGTCCACACTGAGTTTGTTTTGACAACAGGTGGTCAAGAGGCCCCGGAAGGTCCAGGTGGCCGCACTTCAGGCCAGCCCTCCCCTGGATCAGGATGACCGGGCTTTTGAGGTGATGGACGAGTTTGATGGCAGAAGTTTCCGGAGTGGCTACAGCGAGAGGAGCCGGCTGAACAGCCATGGGGGGCGCAGCCGCAGCTGGGAGGACAGCCCGGAAAGGGGGCGTCCCCATGAGCGGGCCCGGAGCCGGGAGCGGGACCTCAGCCGGGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGAGACCGCAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCACGACTTTGGGCCATCCCGGGACCGGGACCGTGACCGCAGCCGCGGCCGGAGCATTGACCAGGACTACGAGCGAGCCTATCACCGGGCCTACGACCCAGACTACGAGCGGGCCTACAGCCCGGAGTACAGGCGCGGGGCCCGCCACGATGCCCGCTCTCGGGGACCCCGAAGCCGCAGCCGCGAGCACCCGCACTCACGGAGCCCCAGCCCCGAGCCTAGGGGGCGGCCGGGGCCCATCGGGGTCCTCCTGATGAAAAGCAGAGCGAACGAAGGTAGGCATGCTTGATGTGGGAAGAAAAGCACTGTTGTGATATGAATAACCTTTGTTTTCTTAATTTTTTTTTTTCCCCCGAAAGTGTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGGGAAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTATGTTTTTAGTGGAGACAGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGACTTGAACTCCTGACTTGAGGTGATCCGTCCACCTGAATCTCTCACAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAATAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACTGCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCTGGCTGGAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAAGTAGGTGGGATTATAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCATCTGGCCGAGCTATCTCTTAATTGCACTTAACCAGCATTGTACCCAGCATTGACCTAAATGCCTAACACCAATTCGTTCGTTTAATCCTCAGAACTACCTCATGAGGGAGGACTCTTGTTTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCACAAAAGGTTCATTGATATACACAAAGTTGTGTCATCATTGGAAGAGCCAGGCTTCAGAATTTTGGCTTTAAACTAGGAGACCAGTGGTTCTCAAAGCAGTGCATCACCTGGGCACCCCTTAGAAATGCAGACTCTCAGGCCCAACCCAGTCCCACCAGCTCAGAAACCATGGGGTGGAGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCCACTTCTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCCAAGGGGCAGAGGTTGCAGTAGCAGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACCATGGGGTGGGCCCTCAGAGTCTCTATGTTAATAAGCTCTCCTAGTGGCCTTGCTGCATCTCAAGTGGAAAACCACAGTGGAGGACAGTACTCCGCCTAATCATTGTTGAGTTTCTGCTCTATGCAAGGGCTATGTTGAATATTCTTTTACGTAGTCCTCACAAGAACCTTGTGTGTTAGGAGGCTTCGTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGA | GGTATTTAATGTTTTTCAACTTTATATTATGAAGATTTTCAAAGAAAAAGGAAAGTTGAAAGATCAGTGTAATAAACATTTATCTTCTAAAATATTACTATTCTGCCATCTTTACTTGGTCTCTGTATGTATATAAACACTCATGTCTTTCTGGGCAACCATGCGAAGGAAAGTTACAGACATGACAGTTCATTTCTACTTACTTCACATGCATTTCCTATGAATGAGGACATTCATCTATATAATACTATTATCCGATCTAAGAAAAGTAATAATTTTACAGTATTATCTAAAATCCAGTCCATATCTCAAGATGTCTTTTTCATTTTTAGAGATGGGATCTTGTTGTGTTTCCCAGGCTGATCTTGATCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACGCAGCTCTCAAAATGTCTTTGATATATGTTTTCTTCCCTATCCAGGATCCAAAGTTCACTCATTGCATTTAATCATTATCTCTTTAGTTCCTTTTAATCTAGAAGGGTTCCTCTTTCCCCTTGCCCCTCTACCCCACCCCCCACTTTAAAAATGGCATTGGGCCAGGTTCAGTGGTTCACGCCAGCACTTTGGGAGATGGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTATCGGGAGGGTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTACAGTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTTGTCTTAATAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAGGCATTGACTTTTCTTCCTTAAAATTTTAAAAATTTATGCATAATGCATAGTTATAGGGTATGTGTGATTAATTTAATACATTAATATGATTTGTAAAATTCAGATGAGATTGGGCACGTTCAGGATGGTATGGCTGTAGACATGATTTGTAAAATTCAAATCAGTGTATTTGGAATATCCATCACCTTAAATAATTGTCTTTTCTTTATGGTAGAAACGTTCAGATTATTTTCTTCCAGCTATTTTGGAATGTACAGTAGATTCCTGTAAGCTGTAGTCACCCTACCGATCTAACATTAGGTCTTATTTCTTCTATCAGACCATATATTTGTACCCATCAATCAACTTCTCTTTATCCGCCTTTGCCCCCTTGGCAGCTATGTATAGAATGTCACACTTTCTGGATTTTTGTTTTTTGAGTTTTATAACTTAGTGATTTGGGCCTCTGAGACTTTTCAAACTTGAGTAGAAGCAGATTTTGGAGATACTATTTTATTATTACCTTAATTCAAGGCCCTGTACTCAGAGCTTCACGGTCATTGTCCTATTCTAACCCTGTGAGATTTTTATTGTCCGTTTCCGGATGAGGAACCTGAACCTTAGTGAGTCGGCAGGGATACGGTTTTCCTGAAACCAGAACCAGGGCTCTTAACCACTGCCTTCTCCACATTCAGTTGTGATTGTCCTGCGTCCACACTGAGTTTGTTTTGACAACAGGTGGTCAAGAGGCCCCGGAAGGTCCAGGTGGCCGCACTTCAGGCCAGCCCTCCCCTGGATCAGGATGACCGGGCTTTTGAGGTGATGGACGAGTTTGATGGCAGAAGTTTCCGGAGTGGCTACAGCGAGAGGAGCCGGCTGAACAGCCATGGGGGGCGCAGCCGCAGCTGGGAGGACAGCCCGGAAAGGGGGCGTCCCCATGAGCGGGCCCGGAGCCGGGAGCGGGACCTCAGCCGGGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGAGACCGCAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCACGACTTTGGGCCATCCCGGGACCGGGACCGTGACCGCAGCCGCGGCCGGAGCATTGACCAGGACTACGAGCGAGCCTATCACCGGGCCTACGACCCAGACTCGAGCGGGCCTACAGCCCGGAGTACAGGCGCGGGGCCCGCCACGATGCCCGCTCTCGGGGACCCCGAAGCCGCAGCCGCGAGCACCCGCACTCACGGAGCCCCAGCCCCGAGCCTAGGGGGCGGCCGGGGCCCATCGGGGTCCTCCTGATGAAAAGCAGAGCGAACGAAGGTAGGCATGCTTGATGTGGGAAGAAAAGCACTGTTGTGATATGAATAACCTTTGTTTTCTTAATTTTTTTTTTTCCCCCGAAAGTGTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGGGAAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTATGTTTTTAGTGGAGACAGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGACTTGAACTCCTGACTTGAGGTGATCCGTCCACCTGAATCTCTCACAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAATAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTTTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACTGCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTGTCACCCTGGCTGGAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAAGTAGGTGGGATTATAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCATCTGGCCGAGCTATCTCTTAATTGCACTTAACCAGCATTGTACCCAGCATTGACCTAAATGCCTAACACCAATTCGTTCGTTTAATCCTCAGAACTACCTCATGAGGGAGGACTCTTGTTTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCACAAAAGGTTCATTGATATACACAAAGTTGTGTCATCATTGGAAGAGCCAGGCTTCAGAATTTTGGCTTTAAACTAGGAGACCAGTGGTTCTCAAAGCAGTGCATCACCTGGGCACCCCTTAGAAATGCAGACTCTCAGGCCCAACCCAGTCCCACCAGCTCAGAAACCATGGGGTGGAGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCCACTTCTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCCAAGGGGCAGAGGTTGCAGTAGCAGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAACCATGGGGTGGGCCCTCAGAGTCTCTATGTTAATAAGCTCTCCTAGTGGCCTTGCTGCATCTCAAGTGGAAAACCACAGTGGAGGACAGTACTCCGCCTAATCATTGTTGAGTTTCTGCTCTATGCAAGGGCTATGTTGAATATTCTTTTACGTAGTCCTCACAAGAACCTTGTGTGTTAGGAGGCTTCGTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTTCGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGAN | pathogenic | 144,782 |
Determine whether the variant at chromosome 9, position 69234398, in gene TJP2 (tight junction protein 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | GCTGATACAGGATCCTCTTCAGGCTCACAGCAGACACGGCTAGACCCTGTAGACTACTAAATAGCTAATCAAAGAGGATATTTATTGGAAAGGACTGTTCAATGTAACCTTCAAGTAGAAAAGTGCTGCCCTAGCCTTTTTTCACTTTAATTTGTTTCAATGCTCCTTTTCATGGCCAAATTGAATATATAAAGTGAGCCTTATACACATGCTAATCACTTTATTCTGTTGTGGGGTTTTTAAGTGTGGCTCTTTGTTTTGCAAAGGTGACAGCCTAATGTGTGGAATGAAGACGTGAGCCAGATATGTATATTCCTTATCAATAATGGAGATATATGTGCTTTTGCTCATTCCTGCTTGGCTGAACTACCTCTTTGCTTGTTATTTATCTGATAGAGTTGTCATTTCTCTTTCAGAAACTTTTATGGGATGGAAAAGAGAAAAAAGACTTCTAAGTTTGGTTATTAACCATGTAGATTTTTAAAATATAACTACCATGTGTGCTTTAATTTTGACCATTATAGTTTTTGGCTATCGAAGACTGTGATCGAGACTGATCTAAGGTTAATCTCTTGTGGCCAGAGAGATGGACTGAAGGACTCCCAAGGTCCTCCCACAGCCTTGTGGCCCTGTCTTATTTAAGTAAACAAATACAAGCATGTATAGTACATGTGAAAATATACATATGGCTATATGTAGATACAGATGTAGATAAACAAATGGCACAAGAAAGGATACCAAAATGGGATGATTCCTAATTGGGGGACAGAGAGGTACAAATGACAGTACCTTAAATACTAAATACTGTTTCAAAGGAAAAATTAACTCAATTGCTTTAGCACATCACTTTATTTTAAAAGCACCAAATTAGTTTTAGTCTAATGCCGACTTTCACTTAATCATAAATTTTGGCCTTAATTAAGGCCCACCCAACTAAGGATAAGTTTCTTCTTTAATAAAGCATTACTCTTGTGATTAAAAGGATTCTGTAATTGTCAATGACTGAAGAAAATATTTCATAGGAATTTTATATCTTTATTTCTACAAAATATTATTAACATATCAGGTACTTTAATATGGTTTTTGCATTTTACTTATTTATAATTCTGTTTTAAAATAGGCTGAAAGATACAGAACTATGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCGCAGCTACTCAGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTACATCTCAAAAAAAAAAACCACATAGCACTATGATTTCAAAATGTCTTGTTCTTTGTGCTACATTTCAATTTTACTTGCTTTGTAACTGTAAGGCTGATGCTCTTTAATTTGATACATACCTTTCAATTTTATAAACACATGTTAAACACTTTTAGGTGATAGAAGCTATAGGAGAAGGGTAGAATTGGTCAGAGTCTTTATTTGCACACTTTTATTTGAACCAGTTTAAAATTAGTGTAAATGCTGGGCCAGCATGCTCAGTTGTCACAGACCCCAACACTCCCCATGCTTCATACTTGTGTATTACCTTCTTGGCCACCTCTGTGAGAGACTCACAGAAGGGAGATGGATAGAAACAACCACAAGAAATTCTATTGTGATCTGGTGACAGATCCTTGCTTCAATGGCTTAACCTCTAAGGTGCGGTTGGCAGTATGGGGAGGCAGGAAGGTATAGTGTGCAGGCCCATAGCAAGGTGCTGGGCGCGAGGACTTGAATAGTGACATTAAGGACTCATTTGCATCTTGGCTTTGCTCTGGACAGGCCCTGATGAAAACAAACAAAAGGGTCAGTGGCATCTTACTATAAACTTCTCTGTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTCTGTTTTTCCTTCCTAATAGGTGAACACACAGGATTTCAGAGGATTAGTGCGGGAGGATGCCGTTCTCTACCTGTTAGAAATCCCTAAAGGTGAAATGGTGACCATTTTAGCTCAGAGCCGAGCCGATGGTGAGCAAATTTGGTCATTTAGTTTAGTTGGGGTGGGGGTGGGGAGTGGGAAGGATGAGAGAGGTGTCTTGGTACCAGAATAGGCAAATCTGGGTATTAAAAAATTGAGATGGATCTCAACACCTAGTCCTTGGGCCCTAGGTGTGTGAAGAAAATGTGAGTGCCGTTTAACTTTCCATAAAAATGTTTTCTATGCATGCACTGAAATAATTTTACTAGTTGTGTCAATTTGGAATAAAACTGCCTTCCTGAACAGTGATGCAGCCTTATGTTCTGCCTGGAGTTATTAGTGAGTTTACATACGACATGTGCAAAGGCCATGGCTGCTGGCTGGTGCGCCTGTTACCCCTGTCCAGTCTGACAAGTTGTTTCACCTTTCCAGGCCTTGTTCCCATCTGTTAAGTGGGTGTTGAGAGTGTCCTCCTTGTCTGCTTCAGAGCTTGATTGGCAACTGTGTTAATGTTCTCCAGAGAAACAGAATGATAGGAGATATTGGAATCAATAGGAAAGAAAGAGATTTATTATAAAGAATTGGCTCACATAATTATGGAGACTGGCAAGTGCCAAGATCTGCAGTGAAAATGGGCAAGATAGAGACTCAGGAGAGCCAGTGATTTAGTTCTAGTCTCAGTCTGAAGGCCTGAGAACCAGGAGAGCCAATGGTGTAGTTCCAGTACCAAGTCAGGGAAAAGAGCTGATGTCGCCTTTTGAAGGCCATCAGGCAGGAAGAGTAGTTTCCTCCTAATTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTATTATTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTTTGTCGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTAGTTTCCTCTTAATTGAGAAGGGGTCTGATTGTCATTCTCTTCAGGCCCTCAACTGATTGGATGAGGCCCACTCGCATTGGGGAGGGCGATCTTCTTTGCTCAGTCTACCCATTTATACGTGACTGTCATTCAAAAACACCCTCAGAGAAAGGCATAGAATAAAGTCTGACCAAATACCTGGTTATTTCATGGCCCAGTCAAGTTGAAATAAAATTAACCATTGCAGCAAGCCGTGAAGCTGGTTATTTGTCCTTGTTCCTGTTGGAGCTGTGACTCCCATAGGACTTGTGCACTGAATGGAAGGAAGGTAAAGGGGAGATCAGAGATAGGAGAAGCTGTGTTGAGTGTCTAGTACTGTAACTTGTACTAAGCTGAATGCAACAAACGATGCTTTTGTCTTTCAGTGTATAGAGACATCCTGGCTTGTGGCAGAGGGGATTCGTTTTTTATAAGAAGCCACTTTGAATGTGAGAAGGAAACTCCACAGAGCCTGGCCTTCACCAGAGGGGAGGTCTTCCGAGTGGTAGACACACTGTATGACGGCAAGCTGGGCAACTGGCTGGCTGTGAGGATTGGGAACGAGTTGGAGAAAGGCTTAATCCCCAACAAGAGCAGGTAACAGAGATCGCATTCTCACATACCCCTTTTAATCCTTCCCCCTGCAGAAAACTAGAGACCGCCCCCCTTCCCCCGTAAAAGGAAACCCCACATGATGAGTTCATTACTTGTCACCATCTATTTCTTGTTTATGGAGAGTGGCCTGAACTGTAAATAGCCACCAGCCAGTTTATTGTGAGTAAATTTAGCATCATGTGGTTGGTT | GCTGATACAGGATCCTCTTCAGGCTCACAGCAGACACGGCTAGACCCTGTAGACTACTAAATAGCTAATCAAAGAGGATATTTATTGGAAAGGACTGTTCAATGTAACCTTCAAGTAGAAAAGTGCTGCCCTAGCCTTTTTTCACTTTAATTTGTTTCAATGCTCCTTTTCATGGCCAAATTGAATATATAAAGTGAGCCTTATACACATGCTAATCACTTTATTCTGTTGTGGGGTTTTTAAGTGTGGCTCTTTGTTTTGCAAAGGTGACAGCCTAATGTGTGGAATGAAGACGTGAGCCAGATATGTATATTCCTTATCAATAATGGAGATATATGTGCTTTTGCTCATTCCTGCTTGGCTGAACTACCTCTTTGCTTGTTATTTATCTGATAGAGTTGTCATTTCTCTTTCAGAAACTTTTATGGGATGGAAAAGAGAAAAAAGACTTCTAAGTTTGGTTATTAACCATGTAGATTTTTAAAATATAACTACCATGTGTGCTTTAATTTTGACCATTATAGTTTTTGGCTATCGAAGACTGTGATCGAGACTGATCTAAGGTTAATCTCTTGTGGCCAGAGAGATGGACTGAAGGACTCCCAAGGTCCTCCCACAGCCTTGTGGCCCTGTCTTATTTAAGTAAACAAATACAAGCATGTATAGTACATGTGAAAATATACATATGGCTATATGTAGATACAGATGTAGATAAACAAATGGCACAAGAAAGGATACCAAAATGGGATGATTCCTAATTGGGGGACAGAGAGGTACAAATGACAGTACCTTAAATACTAAATACTGTTTCAAAGGAAAAATTAACTCAATTGCTTTAGCACATCACTTTATTTTAAAAGCACCAAATTAGTTTTAGTCTAATGCCGACTTTCACTTAATCATAAATTTTGGCCTTAATTAAGGCCCACCCAACTAAGGATAAGTTTCTTCTTTAATAAAGCATTACTCTTGTGATTAAAAGGATTCTGTAATTGTCAATGACTGAAGAAAATATTTCATAGGAATTTTATATCTTTATTTCTACAAAATATTATTAACATATCAGGTACTTTAATATGGTTTTTGCATTTTACTTATTTATAATTCTGTTTTAAAATAGGCTGAAAGATACAGAACTATGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCGCAGCTACTCAGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTACATCTCAAAAAAAAAAACCACATAGCACTATGATTTCAAAATGTCTTGTTCTTTGTGCTACATTTCAATTTTACTTGCTTTGTAACTGTAAGGCTGATGCTCTTTAATTTGATACATACCTTTCAATTTTATAAACACATGTTAAACACTTTTAGGTGATAGAAGCTATAGGAGAAGGGTAGAATTGGTCAGAGTCTTTATTTGCACACTTTTATTTGAACCAGTTTAAAATTAGTGTAAATGCTGGGCCAGCATGCTCAGTTGTCACAGACCCCAACACTCCCCATGCTTCATACTTGTGTATTACCTTCTTGGCCACCTCTGTGAGAGACTCACAGAAGGGAGATGGATAGAAACAACCACAAGAAATTCTATTGTGATCTGGTGACAGATCCTTGCTTCAATGGCTTAACCTCTAAGGTGCGGTTGGCAGTATGGGGAGGCAGGAAGGTATAGTGTGCAGGCCCATAGCAAGGTGCTGGGCGCGAGGACTTGAATAGTGACATTAAGGACTCATTTGCATCTTGGCTTTGCTCTGGACAGGCCCTGATGAAAACAAACAAAAGGGTCAGTGGCATCTTACTATAAACTTCTCTGTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTCTGTTTTTCCTTCCTAATAGGTGAACACACAGGATTTCAGAGGATTAGTGCGGGAGGATGCCGTTCTCTACCTGTTAGAAATCCCTAAAGGTGAAATGGTGACCATTTTAGCTCAGAGCCGAGCCGATGGTGAGCAAATTTGGTCATTTAGTTTAGTTGGGGTGGGGGTGGGGAGTGGGAAGGATGAGAGAGGTGTCTTGGTACCAGAATAGGCAAATCTGGGTATTAAAAAATTGAGATGGATCTCAACACCTAGTCCTTGGGCCCTAGGTGTGTGAAGAAAATGTGAGTGCCGTTTAACTTTCCATAAAAATGTTTTCTATGCATGCACTGAAATAATTTTACTAGTTGTGTCAATTTGGAATAAAACTGCCTTCCTGAACAGTGATGCAGCCTTATGTTCTGCCTGGAGTTATTAGTGAGTTTACATACGACATGTGCAAAGGCCATGGCTGCTGGCTGGTGCGCCTGTTACCCCTGTCCAGTCTGACAAGTTGTTTCACCTTTCCAGGCCTTGTTCCCATCTGTTAAGTGGGTGTTGAGAGTGTCCTCCTTGTCTGCTTCAGAGCTTGATTGGCAACTGTGTTAATGTTCTCCAGAGAAACAGAATGATAGGAGATATTGGAATCAATAGGAAAGAAAGAGATTTATTATAAAGAATTGGCTCACATAATTATGGAGACTGGCAAGTGCCAAGATCTGCAGTGAAAATGGGCAAGATAGAGACTCAGGAGAGCCAGTGATTTAGTTCTAGTCTCAGTCTGAAGGCCTGAGAACCAGGAGAGCCAATGGTGTAGTTCCAGTACCAAGTCAGGGAAAAGAGCTGATGTCGCCTTTTGAAGGCCATCAGGCAGGAAGAGTAGTTTCCTCCTAATTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTATTATTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTTTGTCGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTAGTTTCCTCTTAATTGAGAAGGGGTCTGATTGTCATTCTCTTCAGGCCCTCAACTGATTGGATGAGGCCCACTCGCATTGGGGAGGGCGATCTTCTTTGCTCAGTCTACCCATTTATACGTGACTGTCATTCAAAAACACCCTCAGAGAAAGGCATAGAATAAAGTCTGACCAAATACCTGGTTATTTCATGGCCCAGTCAAGTTGAAATAAAATTAACCATTGCAGCAAGCCGTGAAGCTGGTTATTTGTCCTTGTTCCTGTTGGAGCTGTGACTCCCATAGGACTTGTGCACTGAATGGAAGGAAGGTAAAGGGGAGATCAGAGATAGGAGAAGCTGTGTTGAGTGTCTAGTACTGTAACTTGTACTAAGCTGAATGCAACAAACGATGCTTTTGTCTTTCAGTGTATAGAGACATCCTGGCTTGTGGCAGAGGGGATTCGTTTTTTATAAGAAGCCACTTTGAATGTGAGAAGGAAACTCCACAGAGCCTGGCCTTCACCAGAGGGGAGGTCTTCCGAGTGGTAGACACACTGTATGACGGCAAGCTGGGCAACTGGCTGGCTGTGAGGATTGGGAACGAGTTGGAGAAAGGCTTAATCCCCAACAAGAGCAGGTAACAGAGATCGCATTCTCACATACCCCTTTTAATCCTTCCCCCTGCAGAAAACTAGAGACCGCCCCCCTTCCCCCGTAAAAGGAAACCCCACATGATGAGTTCATTACTTGTCACCATCTATTTCTTGTTTATGGAGAGTGGCCTGAACTGTAAATAGCCACCAGCCAGTTTATTGTGAGTAAATTTAGCATCATGTGGTTGGTTN | benign | 144,800 |
Evaluate this variant at chromosome 9, position 69238759, gene TJP2 (tight junction protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cholestasis,_progressive_familial_intrahepatic,_4'] | GGCCAAATTTCACATGTTTATTGCTGAGCCACTTCTGGGAGATTTCACAGAGACCCAGCCTTTTTCTGCTCCCATTTGGAAGTGAAGGTCCCCACATTTCCCACCCTCTGAAACTTCTTCATTGTCAAGCGGAATCTTCTCTGAGCTCAGAAGTAAAATTGACTGGATTTGATTAATGAAATGCATGTTAGCTGCGTTTTCTGGCTTTAGAGATTTACTTCCCGTGGTTTCTTCTCAGAGCTGAACAAATGGCCAGTGTTCAAAATGCCCAGAGAGACAACGCTGGGGACCGGGCAGATTTCTGGAGAATGCGTGGCCAGAGGTCTGGGGTGAAGAAGAACCTGAGGAAAAGTCGGGAAGACCTCACAGCTGTTGTGTCTGTCAGCACCAAGTTCCCAGCTTATGAGAGGGTTTTGCTGCGAGAAGGTGAGGAAGTCACATGGGGCCTGGAAATGAACTGACTGGGCTCTGAGCCTGTTCACCTTTATTTTCAGACTGTATGGTCAAGTTCTAACTTATGTATGTCAGTTATGCCAAAGGCAGTTTATAGAGTTGAAATCAAATTCTAACAAGGAGCATGATTTATAAAAAGCTGTTTCAGTTCCTAAATTGAGGCTTATTTCTGCAACTTAAAAAATGTTTTAATACCACTGTTCAAGAGTTTCGGTATATTGGCTGGGCACTGTACCTTATGCCTATAATCGTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGAAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAATATAGTAAGACCTCATCTCTGCAAAAAATAAAAAAAGTTTCCATATATTATCAATGGGAAAGTTTGTGTTTAAAAATGGTGAGGAGCTAGGCAGTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGTTTAGTCTGGGCAACATAGTGAGATCTTGTCTCTTAAAAAAAAATCTAGGTTAGCATGTGGTTGAATGAAAAGAAAAAAATTGTTTTAAATGGTGAGGATAGTGAAGGCATATTCTTCAGAACAGAGCCAAGCTGAATTGGGGAGAAACCACAGTTTCTTTCGTTTAGTTATGTTATCAAAAGCCCATACAATACTTTTACTGCTTATCATAACAGCTAGGCAAGTGTGTATGCTTTAATGGCCTTTCTTGTCATTTCAGCTGGTTTCAAGAGACCTGTGGTCTTATTCGGCCCCATAGCTGATATAGCAATGGAAAAATTGGCTAATGAGTTACCTGACTGGTTTCAAACTGCTAGTAAGTCTGTCAGTGTTTTTTTTTCCCCCAAATTTTTATTTTGAAAAATTTCTAACAGAGGAGTTGGAAGAATCATGAACACCCACGTACCCTTCACCTGGAATCACCAGTTGCTGACATTTTGTCACGCATTTTCTCTCACCCACTGCCTGCACCATAGACACACATACACACACACATACACATACTCTTTGAAAAATTTCTGCAGAATCATTTATAACACTTTATCCCTGAATACTTGTGTGAATCTCCTAAGAACAAGGACTTTCTCCCACATAACTGCAATACCATTATCACAGCCAAGAAAGGTAACATTGATGTGGTGTGATTTTGTATATAGTCCATTTTCCACGTTTTCTTAATTGTCCTAGTTATGTGCTTCATAGCTTTTTTTTAAATTCAGAATACAACCAAGGACCATTCATGACATTTGATTTTTATGTCTTTTTGTGATTTTTATGTCTTTCCAGTCCCCTCTTTTTTCTAAATAACTTTGTTACACTGATATTTTGAAGAATCCAAGCTAGTTGTCTCCTAGAATGCTTCCTGTTGGACTGGCCTAACCGTTTCTTCATGATTAGATTTCCACTAAGCAGGTTATGTGGGTCCTTCCCACTGAATCTTGTTAGGAGACACTTAATGTCAGGTGTGCCATCATTGCTTGATGCTAGGTGGGAGTATTTGGTTGTCACTGTTTTCTAAACAATTATTTAGCTTCCTGTTTTTGCTTTTGCAGAAACGGAACCAAAAGATGCAGGATCTGAGAAATCCACTGGAGTGGTCCGGTTAAATACCGTGAGGCAAATTATTGAACAGGTGAGAAAATTCATCCACAGACCGTGTTTTCAGAAAGAATTAGATTATGGTTTGCTGCAGTCACTTTTAGGATAGTATCTGTACTTTTAATCATTAAATGTTAATAATAAAAAATTGGCCGGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCAGGTACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCGGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATATATATATAATGTAAATGCAAACCGTTTCACTGTGTGGAAACCAGTCACTGTTGGCAGTGAGCGGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATATATATATAATGTAAATGCAAACCATTTCACTGTGTGGAAACCAGTCACTGTTACTGTTCTCTGGCAGTAACATACTGTTTTTTTTTCCAGAGTTCCCAGCATTATACCAAATAATGTGTTAATTCATTTTATCAGAAGTTCTAACACATTGGTAATATTGAAGTGGGCATTAGGTAGAAGGAAATGTGTTCTGCTTCTTGATTTAAATTTACAAGATAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGATAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTATCCCAAATAAGTAAACAAACAAACAAACAAGATATATCTCATACAGCCTTTACTTATTAAAACAAAGTATTTGATGCTATATTACTTTATATATCCATTTCTCTAACTTTTCCCCTTTTGTAAACAGGATAAGCATGCACTACTGGATGTGACTCCGAAAGCTGTGGACCTGTTGAATTACACCCAGTGGTTCCCAATTGTGATTTTTTTCAACCCAGACTCCAGACAAGGTGTCAAAACCATGAGACAAAGGTTAAATCCAACGTCCAACAAAAGTTCTCGAAAGTTATTTGATCAAGCCAACAAGCTTAAAAAAACGTGTGCACACCTTTTTACAGGTAAGTGAAATGTAAATGTAGTCCCTTTGCTAAAAAATGAGAAATAAAGAATTGAAGAGTAGAAGAAATAATTAATTAATCTGAATGGAGAATTTGAAATTGTGTTCATGACTCCTTGAAAAATAGTTAATCCTATAAAATGGGATATTAGGCCAATGGCATTTATATATTGAACTTTGTAATTTTGTCTATTTGAAAATGACCATAAAGATCCATGATGTGGTAATAATTAGCTATTTTGATGAAGTTCATATTTTCCTGTGAGACTATAAGGCTAGTGATTGAGCCAGGCCAAACACCTATGTCTCTCTAGAGATTGTGTCATTGTTCTCTACTCACCATCAATACATGCATTAACTTACAAAGCGAAAGGAACTTGGTTTCATTATTTAAAAATATTCCTGTCCAGCATGGTGGATAACACTTGTAATCCTCCCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTGGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACTAAAAGGCCTAGCATGGTGGTGCATGCCTATGGCTGAGGTTGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAAGCTGCAGTGAGCTGTGATGGCACTGCTGCACTCCTGCCTGGTGACTGAGTGAGACCCTGTCTCTTCAAA | GGCCAAATTTCACATGTTTATTGCTGAGCCACTTCTGGGAGATTTCACAGAGACCCAGCCTTTTTCTGCTCCCATTTGGAAGTGAAGGTCCCCACATTTCCCACCCTCTGAAACTTCTTCATTGTCAAGCGGAATCTTCTCTGAGCTCAGAAGTAAAATTGACTGGATTTGATTAATGAAATGCATGTTAGCTGCGTTTTCTGGCTTTAGAGATTTACTTCCCGTGGTTTCTTCTCAGAGCTGAACAAATGGCCAGTGTTCAAAATGCCCAGAGAGACAACGCTGGGGACCGGGCAGATTTCTGGAGAATGCGTGGCCAGAGGTCTGGGGTGAAGAAGAACCTGAGGAAAAGTCGGGAAGACCTCACAGCTGTTGTGTCTGTCAGCACCAAGTTCCCAGCTTATGAGAGGGTTTTGCTGCGAGAAGGTGAGGAAGTCACATGGGGCCTGGAAATGAACTGACTGGGCTCTGAGCCTGTTCACCTTTATTTTCAGACTGTATGGTCAAGTTCTAACTTATGTATGTCAGTTATGCCAAAGGCAGTTTATAGAGTTGAAATCAAATTCTAACAAGGAGCATGATTTATAAAAAGCTGTTTCAGTTCCTAAATTGAGGCTTATTTCTGCAACTTAAAAAATGTTTTAATACCACTGTTCAAGAGTTTCGGTATATTGGCTGGGCACTGTACCTTATGCCTATAATCGTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGAAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAATATAGTAAGACCTCATCTCTGCAAAAAATAAAAAAAGTTTCCATATATTATCAATGGGAAAGTTTGTGTTTAAAAATGGTGAGGAGCTAGGCAGTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGTTTAGTCTGGGCAACATAGTGAGATCTTGTCTCTTAAAAAAAAATCTAGGTTAGCATGTGGTTGAATGAAAAGAAAAAAATTGTTTTAAATGGTGAGGATAGTGAAGGCATATTCTTCAGAACAGAGCCAAGCTGAATTGGGGAGAAACCACAGTTTCTTTCGTTTAGTTATGTTATCAAAAGCCCATACAATACTTTTACTGCTTATCATAACAGCTAGGCAAGTGTGTATGCTTTAATGGCCTTTCTTGTCATTTCAGCTGGTTTCAAGAGACCTGTGGTCTTATTCGGCCCCATAGCTGATATAGCAATGGAAAAATTGGCTAATGAGTTACCTGACTGGTTTCAAACTGCTAGTAAGTCTGTCAGTGTTTTTTTTTCCCCCAAATTTTTATTTTGAAAAATTTCTAACAGAGGAGTTGGAAGAATCATGAACACCCACGTACCCTTCACCTGGAATCACCAGTTGCTGACATTTTGTCACGCATTTTCTCTCACCCACTGCCTGCACCATAGACACACATACACACACACATACACATACTCTTTGAAAAATTTCTGCAGAATCATTTATAACACTTTATCCCTGAATACTTGTGTGAATCTCCTAAGAACAAGGACTTTCTCCCACATAACTGCAATACCATTATCACAGCCAAGAAAGGTAACATTGATGTGGTGTGATTTTGTATATAGTCCATTTTCCACGTTTTCTTAATTGTCCTAGTTATGTGCTTCATAGCTTTTTTTTAAATTCAGAATACAACCAAGGACCATTCATGACATTTGATTTTTATGTCTTTTTGTGATTTTTATGTCTTTCCAGTCCCCTCTTTTTTCTAAATAACTTTGTTACACTGATATTTTGAAGAATCCAAGCTAGTTGTCTCCTAGAATGCTTCCTGTTGGACTGGCCTAACCGTTTCTTCATGATTAGATTTCCACTAAGCAGGTTATGTGGGTCCTTCCCACTGAATCTTGTTAGGAGACACTTAATGTCAGGTGTGCCATCATTGCTTGATGCTAGGTGGGAGTATTTGGTTGTCACTGTTTTCTAAACAATTATTTAGCTTCCTGTTTTTGCTTTTGCAGAAACGGAACCAAAAGATGCAGGATCTGAGAAATCCACTGGAGTGGTCCGGTAAATACCGTGAGGCAAATTATTGAACAGGTGAGAAAATTCATCCACAGACCGTGTTTTCAGAAAGAATTAGATTATGGTTTGCTGCAGTCACTTTTAGGATAGTATCTGTACTTTTAATCATTAAATGTTAATAATAAAAAATTGGCCGGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCAGGTACCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCGGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATATATATATAATGTAAATGCAAACCGTTTCACTGTGTGGAAACCAGTCACTGTTGGCAGTGAGCGGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATATATATATAATGTAAATGCAAACCATTTCACTGTGTGGAAACCAGTCACTGTTACTGTTCTCTGGCAGTAACATACTGTTTTTTTTTCCAGAGTTCCCAGCATTATACCAAATAATGTGTTAATTCATTTTATCAGAAGTTCTAACACATTGGTAATATTGAAGTGGGCATTAGGTAGAAGGAAATGTGTTCTGCTTCTTGATTTAAATTTACAAGATAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCCATGGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGATAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGTTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTATCCCAAATAAGTAAACAAACAAACAAACAAGATATATCTCATACAGCCTTTACTTATTAAAACAAAGTATTTGATGCTATATTACTTTATATATCCATTTCTCTAACTTTTCCCCTTTTGTAAACAGGATAAGCATGCACTACTGGATGTGACTCCGAAAGCTGTGGACCTGTTGAATTACACCCAGTGGTTCCCAATTGTGATTTTTTTCAACCCAGACTCCAGACAAGGTGTCAAAACCATGAGACAAAGGTTAAATCCAACGTCCAACAAAAGTTCTCGAAAGTTATTTGATCAAGCCAACAAGCTTAAAAAAACGTGTGCACACCTTTTTACAGGTAAGTGAAATGTAAATGTAGTCCCTTTGCTAAAAAATGAGAAATAAAGAATTGAAGAGTAGAAGAAATAATTAATTAATCTGAATGGAGAATTTGAAATTGTGTTCATGACTCCTTGAAAAATAGTTAATCCTATAAAATGGGATATTAGGCCAATGGCATTTATATATTGAACTTTGTAATTTTGTCTATTTGAAAATGACCATAAAGATCCATGATGTGGTAATAATTAGCTATTTTGATGAAGTTCATATTTTCCTGTGAGACTATAAGGCTAGTGATTGAGCCAGGCCAAACACCTATGTCTCTCTAGAGATTGTGTCATTGTTCTCTACTCACCATCAATACATGCATTAACTTACAAAGCGAAAGGAACTTGGTTTCATTATTTAAAAATATTCCTGTCCAGCATGGTGGATAACACTTGTAATCCTCCCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTGGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGATCCTGTCTCTACTAAAAGGCCTAGCATGGTGGTGCATGCCTATGGCTGAGGTTGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAAGCTGCAGTGAGCTGTGATGGCACTGCTGCACTCCTGCCTGGTGACTGAGTGAGACCCTGTCTCTTCAAAN | pathogenic | 144,820 |
Chromosome 9, position 72694627, gene TMC1 (transmembrane channel like 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_36', 'Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_7'] | AAATTCAGAGTACCAAGTAGCTGCTTGGGTTTGTGAGTTATTAGTGGGTAAATTGTTTCTTGCCTCCTGTCAAGTTTTTGTCCTTTCTTTAATTAGTGACTAATGTGGCTAATAAAAGCAGGGTAAATATTCAGAATGCCATGATGGGGTTCAAATAACATACATTTGCCACAATATTAAACAAACAGAAACTCGTTCTTGATTTGGATGACAGAATATATATACAGTTTTCCAAGCCCAGTTAGAAAAGTTATTATGGGCCGGGTGCGATACCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCACGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGATGGCGCACACCTGTATTCTCAACTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATCGTTTGAACTCTGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCTATTGTACTCCAGCTTGGGTGATAGAACAAAATTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAGTTATTCTGTTTTTTACTCTCTGCTACCTGACATTTAGTAATATATGTAATATTTAGATCTTATACCTGAAATATCAATAAAAAAGTTTTAACAAGTGGTAATTAAAGATAATTTTGAAAAAATAAAATGATGACTCACACGTATGTGAAAAGAACATATTTAACTAATAAAACAACTTGTGAGATGCTATAATCAGTTCAAAGGAACGTCCAAAGAATAGATACATTTATAGATAATAAATATTGAAATGATTGTACAAATGAAGGCAAAGTTGTTTTTGAAAGGGGGCTTGTCTCTCCTTTGGAAAGAGTTCATTTGGATGTCTACAGATAAAAAGTGTTTTGTATTGCTATATATGGTTATGTATAATTTTCAAAGTTGTCATATAGTTCTCATAAAATCAGAATCAGATAACACAGAAAGGTATGCTGCAGATAATTCATAGTTTTCCATTGAAATATAATTTTTTCTCTGGGGTAGCCTCTATTTAAGAGAGTAATGATAACTGTAATATTTAATTTTTTACAGTAGTTTATGCTAAATGTTAGAAGTTAGGAGCAATAGAAATGAAACTGGAATAGTAATGTTATGTTATAAACTTTGTGAAGGAAATTTTATCTTAATTATCTTAATTTATCTTAATTATCTCTCTATTCTTTACCTGGAAGCATCCTAAAAAGTTATGAACACATGAGGCATTCATTGTTGTTGATGATGAAACAAAATAATGCTGTCATTATTCTCAATTTTACATTAAATTTATGTTACCTATTTCTATTCATAAGAAATAAATGATCAAGCAAATGTGTATACTACTTTTTTTTTTAAAGAAAAGAACAAAAATATTGAGGAAAAAGGAGAAAAATATTTAGAATCAAGAATGAAGAAAATTTAAATTGAGAGGAACCTCAAGGGTTGAATGAATTTCTCCAAAATTATTCTAGTTTGTAGCACCTCTTTAACGTTCCTCTTCTTTGTTCTAAGATAGAAGTAGTAATAAATATGAAGTGGTTAATCACTCAACAATTATGTAATGGAATGGTAATCTCTAAACTTGGACTTATTTGAATGGTCTTAGAGGTCATGGTATGATATTAACCACCAAGCTATTTAGTTACTCAAGTAAATGAAGACCAGAACTTCTTCAAAAACTTATTAAAATTTGGGAATCCACATTCACCTATTTGAGTCGGTGAACCACAATGGAAATGGAAATCTAGATACATTTATTTAAATGATGGGCTATGAAATATGTATTCCATGATGCATCCCATCACGATGTGGAGAATTGCTAGACTGTGCTGTCAGATGTGTAATAATAGTTATTAAAAACTAAGAATAAGCTTGGTAGTGGGAGGAAGCACTTTCTGACATTACTCATTGAATCAAGTGCTATGTTTAGGTGAAGAGGAAGAGGAGGTGGAAGATAAGCTACCTCGAAGAGAGAGCTTGAGACCAAAGAGGAAACGGACCAGAGATGTTATCAATGAGGATGACCCAGAACCTGAACCAGAGGATGAAGAAACAAGGAAGGCAAGAGAAAAAGAGAGGAGGAGGAGGCTAAAGAGAGGAGCGTAAGTTAGTTCTGATATTCTTTCAAAAGTTCCAATGCTGAAGAAGATCACTCCTTTCAGATACTCTTTGACCTTAAAATTGGTAATTAAAGCTACTTTTAGAAAGAGAGCCTTAATCTGATGATGCTATTTTATTCTACTTAATTAAATGTATTTTAATGGTTAAAATAGAATTTTAAAATGAATATATATTAAAAATGGACCATGAGAAATTCTCTTATGAAGGATCTGAATTATCATAGGTCGTTGACATATTACAGTTAATTTAAAGATTTTAAAATTTCCCCACTAATTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAAACTCCTAAATAGTGAGCAAACATCACTTTATCTTACAGAGCAGGGGTTGGAAAATTATGGCTAAATCCAGCCCAAGAGGTAAGAATGGTTTTTACAGCTTCAAAGGGTCATTAATAAAAAGCAACAAATATGGGACAGAGTTGTACATCTCACTCAAAGCTTAAAATATTAACTATTTGGCCCTTTATAGAAAGAAAGTGTGCTAGCCCTTGTTACAGAGGATTTGGGTTGTCATTTTCTTTTTAATACAACTCAATATCTTTTAGTTCCACCAGGAAAACATTTTAGTAAACGCTGACTTTGTGTAGAATAATGCATTAAATGCTGTTTAGGAAAAATCCAAGAAAATACTTTTCTTCTTTTTGCTTTTTGGAAATTTGCAGATAGCAGGCAGGTAGGAAAAATGTACGTGTAAAACACCTCTAATTAAAGAGAAAACCTAGACCCCTTGGAAAGAATGCAAGAGAACAGCCAACCTGTTCCACAACTCACAGGTAATAGGGCCATGCGAGTCGCCATCAGGTGGTGGAATCTCCTCCAAACACTCCTAGGACTTTGAAGCATGAGGAACTTTCTAAGATGTCCTCCCAAGATGACACACTTCTATACTCAATAGCTCTAACTATTGTGTTATTCCTTATAAATGATTGTCATTAAAAACAACTGAATGAAAAATTTGTCAAGTAGAGAAGCTTAGCATTAACAAAAAATGGTTTCTTTTAGAATAAGAATAACACCATCTACTTCATGTCTAAGTTTTCCTCCTCCTCTTCCCCAGCTTTTCCTTTCTCCCTTTTGAATACCAAGACAAAACTTGCTTTTAAATTTTGACTCTAGTATTTTTTATTTATATCTGCTTTTAAAGTTTCTTTATGCTTTATTCCTTTCAAAAATAAAATGCAACACATTTTATGTCCCATGTATTACTATGATTGTTAGTTCCATTATTATGTAGTAATAGTTCCTATTTAGCAAAGCTTATGCTTTCCAACAGTGGTATTTCATTGAGAAAACATCTCCAATTGATGTATGCATGATATAGGTTGTGTTCCAAAATTTGCTTTTCCTCTCTATTTATGCCGCAAAAAAATCCTTTTAAAAAGATGAGTTGGACAGGAATTCCTCTGCTCTCTTCGTCTGCTGATGGCCCTCATGGCAACTGCTCAACTTCTAGGAAATGGGGCCATGTGAAGCAACTGGATCCTGTGGCTATGACAGTGTCTCTTCCTAGCTGGCCTCACTTTCATTTTGATCTTGAGAATCAAGATCCCTTACCTCCCACTCTTCCACATAACCCAACTCTCTCCATAGGTTTTGCAAATTGTATTTTTGCTGCGACAATTTGTGCATCTATTATAAATAGTATCAGAAATTAGTTGTGATTATTGATAGTTCTGTTCTCTATTTTAGAGTCTATTTTCTATTGTTCATTTTGAAGATAAACATCTTTTTTTTAAAAGAAAATCTTAGATAATATTTTTGAGAAAGATTAGTAGCCAAATCAGGGCACATTTATGTAGGTTAATTAATTCAGGGTATTTTTTATTTAACTATTCAAGTAATGCCTCAGGGAATTTCCCTTGCATTGACACAACATTTGAAACCAACTAAAACCAAGGTTGTAATGCTAACTATCT | AAATTCAGAGTACCAAGTAGCTGCTTGGGTTTGTGAGTTATTAGTGGGTAAATTGTTTCTTGCCTCCTGTCAAGTTTTTGTCCTTTCTTTAATTAGTGACTAATGTGGCTAATAAAAGCAGGGTAAATATTCAGAATGCCATGATGGGGTTCAAATAACATACATTTGCCACAATATTAAACAAACAGAAACTCGTTCTTGATTTGGATGACAGAATATATATACAGTTTTCCAAGCCCAGTTAGAAAAGTTATTATGGGCCGGGTGCGATACCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCACGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTATGATGGCGCACACCTGTATTCTCAACTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATCGTTTGAACTCTGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCTATTGTACTCCAGCTTGGGTGATAGAACAAAATTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAGTTATTCTGTTTTTTACTCTCTGCTACCTGACATTTAGTAATATATGTAATATTTAGATCTTATACCTGAAATATCAATAAAAAAGTTTTAACAAGTGGTAATTAAAGATAATTTTGAAAAAATAAAATGATGACTCACACGTATGTGAAAAGAACATATTTAACTAATAAAACAACTTGTGAGATGCTATAATCAGTTCAAAGGAACGTCCAAAGAATAGATACATTTATAGATAATAAATATTGAAATGATTGTACAAATGAAGGCAAAGTTGTTTTTGAAAGGGGGCTTGTCTCTCCTTTGGAAAGAGTTCATTTGGATGTCTACAGATAAAAAGTGTTTTGTATTGCTATATATGGTTATGTATAATTTTCAAAGTTGTCATATAGTTCTCATAAAATCAGAATCAGATAACACAGAAAGGTATGCTGCAGATAATTCATAGTTTTCCATTGAAATATAATTTTTTCTCTGGGGTAGCCTCTATTTAAGAGAGTAATGATAACTGTAATATTTAATTTTTTACAGTAGTTTATGCTAAATGTTAGAAGTTAGGAGCAATAGAAATGAAACTGGAATAGTAATGTTATGTTATAAACTTTGTGAAGGAAATTTTATCTTAATTATCTTAATTTATCTTAATTATCTCTCTATTCTTTACCTGGAAGCATCCTAAAAAGTTATGAACACATGAGGCATTCATTGTTGTTGATGATGAAACAAAATAATGCTGTCATTATTCTCAATTTTACATTAAATTTATGTTACCTATTTCTATTCATAAGAAATAAATGATCAAGCAAATGTGTATACTACTTTTTTTTTTAAAGAAAAGAACAAAAATATTGAGGAAAAAGGAGAAAAATATTTAGAATCAAGAATGAAGAAAATTTAAATTGAGAGGAACCTCAAGGGTTGAATGAATTTCTCCAAAATTATTCTAGTTTGTAGCACCTCTTTAACGTTCCTCTTCTTTGTTCTAAGATAGAAGTAGTAATAAATATGAAGTGGTTAATCACTCAACAATTATGTAATGGAATGGTAATCTCTAAACTTGGACTTATTTGAATGGTCTTAGAGGTCATGGTATGATATTAACCACCAAGCTATTTAGTTACTCAAGTAAATGAAGACCAGAACTTCTTCAAAAACTTATTAAAATTTGGGAATCCACATTCACCTATTTGAGTCGGTGAACCACAATGGAAATGGAAATCTAGATACATTTATTTAAATGATGGGCTATGAAATATGTATTCCATGATGCATCCCATCACGATGTGGAGAATTGCTAGACTGTGCTGTCAGATGTGTAATAATAGTTATTAAAAACTAAGAATAAGCTTGGTAGTGGGAGGAAGCACTTTCTGACATTACTCATTGAATCAAGTGCTATGTTTAGGTGAAGAGGAAGAGGAGGTGGAAGATAAGCTACCTCGAAGAGAGAGCTTGAGACCAAAGAGGAAACGGACCAGAGATGTTATCAAGAGGATGACCCAGAACCTGAACCAGAGGATGAAGAAACAAGGAAGGCAAGAGAAAAAGAGAGGAGGAGGAGGCTAAAGAGAGGAGCGTAAGTTAGTTCTGATATTCTTTCAAAAGTTCCAATGCTGAAGAAGATCACTCCTTTCAGATACTCTTTGACCTTAAAATTGGTAATTAAAGCTACTTTTAGAAAGAGAGCCTTAATCTGATGATGCTATTTTATTCTACTTAATTAAATGTATTTTAATGGTTAAAATAGAATTTTAAAATGAATATATATTAAAAATGGACCATGAGAAATTCTCTTATGAAGGATCTGAATTATCATAGGTCGTTGACATATTACAGTTAATTTAAAGATTTTAAAATTTCCCCACTAATTGTATGCATTGTTATCTAGGTTAAGTAGAAACTCCTAAATAGTGAGCAAACATCACTTTATCTTACAGAGCAGGGGTTGGAAAATTATGGCTAAATCCAGCCCAAGAGGTAAGAATGGTTTTTACAGCTTCAAAGGGTCATTAATAAAAAGCAACAAATATGGGACAGAGTTGTACATCTCACTCAAAGCTTAAAATATTAACTATTTGGCCCTTTATAGAAAGAAAGTGTGCTAGCCCTTGTTACAGAGGATTTGGGTTGTCATTTTCTTTTTAATACAACTCAATATCTTTTAGTTCCACCAGGAAAACATTTTAGTAAACGCTGACTTTGTGTAGAATAATGCATTAAATGCTGTTTAGGAAAAATCCAAGAAAATACTTTTCTTCTTTTTGCTTTTTGGAAATTTGCAGATAGCAGGCAGGTAGGAAAAATGTACGTGTAAAACACCTCTAATTAAAGAGAAAACCTAGACCCCTTGGAAAGAATGCAAGAGAACAGCCAACCTGTTCCACAACTCACAGGTAATAGGGCCATGCGAGTCGCCATCAGGTGGTGGAATCTCCTCCAAACACTCCTAGGACTTTGAAGCATGAGGAACTTTCTAAGATGTCCTCCCAAGATGACACACTTCTATACTCAATAGCTCTAACTATTGTGTTATTCCTTATAAATGATTGTCATTAAAAACAACTGAATGAAAAATTTGTCAAGTAGAGAAGCTTAGCATTAACAAAAAATGGTTTCTTTTAGAATAAGAATAACACCATCTACTTCATGTCTAAGTTTTCCTCCTCCTCTTCCCCAGCTTTTCCTTTCTCCCTTTTGAATACCAAGACAAAACTTGCTTTTAAATTTTGACTCTAGTATTTTTTATTTATATCTGCTTTTAAAGTTTCTTTATGCTTTATTCCTTTCAAAAATAAAATGCAACACATTTTATGTCCCATGTATTACTATGATTGTTAGTTCCATTATTATGTAGTAATAGTTCCTATTTAGCAAAGCTTATGCTTTCCAACAGTGGTATTTCATTGAGAAAACATCTCCAATTGATGTATGCATGATATAGGTTGTGTTCCAAAATTTGCTTTTCCTCTCTATTTATGCCGCAAAAAAATCCTTTTAAAAAGATGAGTTGGACAGGAATTCCTCTGCTCTCTTCGTCTGCTGATGGCCCTCATGGCAACTGCTCAACTTCTAGGAAATGGGGCCATGTGAAGCAACTGGATCCTGTGGCTATGACAGTGTCTCTTCCTAGCTGGCCTCACTTTCATTTTGATCTTGAGAATCAAGATCCCTTACCTCCCACTCTTCCACATAACCCAACTCTCTCCATAGGTTTTGCAAATTGTATTTTTGCTGCGACAATTTGTGCATCTATTATAAATAGTATCAGAAATTAGTTGTGATTATTGATAGTTCTGTTCTCTATTTTAGAGTCTATTTTCTATTGTTCATTTTGAAGATAAACATCTTTTTTTTAAAAGAAAATCTTAGATAATATTTTTGAGAAAGATTAGTAGCCAAATCAGGGCACATTTATGTAGGTTAATTAATTCAGGGTATTTTTTATTTAACTATTCAAGTAATGCCTCAGGGAATTTCCCTTGCATTGACACAACATTTGAAACCAACTAAAACCAAGGTTGTAATGCTAACTATCTN | pathogenic | 144,892 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 72700517 in gene TMC1 (transmembrane channel like 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | ATAAATTATTTTTCTGAGTAATACTGAATTGGATTACAATTTTTGTTATTGGTCAATATCTAGTGAGGGGAGAAACTTCAACAGTTAATTGAACAGAGAGAATTTAATAAGTGAATTGTTAGGAGGTATAAATGTTAATTAGACTGCAGAAAAGGTAAAAAGAGAACACTAAAGTATCATAGTGACGGTAACTACTGGAAGCAGCTACCATCCCAAGGGCTGGAGGAACAATGGAAAGGGTTGAAACGAAAACACTGTAGCGTAGAGGAAAGACCCTAGGAGCTAAAACTCAGGCCTCTGCAGAGGGGCTGATGCTCTGTGGTGCTGGTTTCTGTGGGAGAGGTGATGAAGCTGGTTCTGCTAGTGTTGGTAATATTGGTGATAAGGATTCACTTGCAGTATGGCAAGGACGCTCAGCTCCAGGAGTGAAGAAGAGATGCTAAGGAGGAAGTGTCACCCCACAAAGCAAATATGAAGCAGAGAGGAAGCCACAGGAAAGACGGAGACCCTCTTCAGTATCCCCTATTGTCAGAGTATATATTGACCCAGCTAACAAAGCAGAAATATGACTCACAAAATACCAGCCCCAGCACCACAATATTAAAGTGTAGGAGGGTGTGTTTGAAGTTGGGACAATAGCTTAAAAACTGAAATAATCTATTACCAAAAAGCTGATCTCTACAATGTGGTATTGCATGCCTCGATTTAAAATTATGTTGCTCTTGTTTAGATTTTGTTTCCTTTGAGTTCTGGACCGCATAGTGTTTTCGTAATACTAGGAACACAGAAAAGAAAAGCTACATCTCATGCTCAGTAGGAACTAAATTCCTTTGAAGATCTCTTCAAAGGATTCACTTCCACCAAATATATTTCAAGGTGAATTTTACCAAATGAAGTTATAAGTTTAATTAACAGATAACATTAAGTTACCTTTGAGAAATAGATTTTTATTTTTCCCGATTTCAATTTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTGAGACAGGGCTAACAAAATTTTTAAGGGCAAAGACATCTTCACCCCTAATTTATTATCCTTATTGAGAAATAAAATATTTAAACGAAATGTAGAATTGAGGGAAGGTATTCAAGGGAACAAAGAAGAGAGGGAAATATCTTGATATATCTGTAATTATTCTTTCCACAGATTTTCTGGTTCAGAGAGTTTGAGGCTCTAGACATAAAAGAATTGCTTAGGGCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCGGGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACTCTGTCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAAGATGGCAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCTAGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTACAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAACAGAATGGCTTAGATTCAGATTCAGGAAGGCAAACACTACTGCTTAAAGTTATAATAGTTCCAGTAATCCTGCATCAGTGTTCAGATTTGAGTTCTCATGCTTATGGGTCCTAATGTTGACTGCATATGGTTACATTTAAAAAAAATGAGCTAAATATCTGATACCTGCCTTCCTTAAGTTCCAAAGTCAAGCAAAGCTTAACTTTATTAAGGTGTTTCTTTTTTACTTTTAAAGAGAAGAAGAAGAAATTGATGAAGAGGAATTGGAAAGATTGAAGGCAGAGTTAGATGAGAAAAGACAAATAATTGCTACTGTCAAATGCAAACCATGGAAGATGGAGAAGAAAATTGAAGTTCTCAAGTATGGTGCCACTTTTTATAAGTAGAAACACTTTCCCTGATATTGATTTTCTAAATCCTCTGAATATTCCATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACATACACACACACACACACACATACACTGTATATATAGTATATGTAATACTATATATATCATTTATATATGACTCATTATATATAATGGTCACAGTCATAAACATGTATATCATATTTCTGCATATATACCCAAATATATGTATATTTACATATATCTGTTTCTTATCACTAGAGAGACTGGGCTAATGATTATAAATTGGAAGCAACTCTGAGAAATTATTTAGAGTCTTTTAAATTCTTTGGTCATCTTTAATCATTTGTTCCTTAAACTGGAGTTTCCTTAGCTTAATACATTTGTTACCATCTCTTTGAAAGAGATAATATATTTGAATTTTACAAGTTTGTGTGGATTGTGCACTCTTGTTTCTCTTCAGGGCCCTGGTCTCAAATGAACTTTTCATGTGACAGCTTACATTAAAGCACAGAGAAGATGCTAGGCCAACAGAATAGTAAATAGGATTCCAATTAAAGGTTATGCTAATAGCTATTCCCCGAACATGTCAGTGACCCAATTTCAGTCTTATGTTGATGCTAATGTGGACGCGAACGCAGTCAGAGCACACAGATTTATAAACTCTTCATATGAAAAGTCAAATGATTATCCTATTCTGGGGGATGGGAAGATTCACCCCTGAGGATCACACTATATTTCCCTGCCCTGGTGGTTGGGAGAGGAGGAAAGGGCAGGGAAAAGGGAAACTGTTTGTGATAACAGCCATGTTTGCATCTCCTAGTTTTGCCAAAGATTGCATTCTTCCATAAATCATTTTTATAAATAGTAGTAAGTTTTAAAAACTATCCCTTCACAAGCCTATTTAACTAGTAATGCTGTAAAAATGATAGTATAGTATTATTGTCTCTGATGATGAAAACAAGAACTGAAATAGCTATCAGGATAATTCACTTCTAGTCTTGGTTCTGCAAGAGCTTGTGTGCTATTTAAAGGTATCGCTTAATCTCCTGAAGCCTTAGTTACCTCATATCCAAAATAAAGAAAGATATTCTATATCTTCTCTGTGCGCTTGAAGCGTAGCCATCATTTATAGTATTTTTGTTTTGTTTTGTAGAGTAAGGTTTTCCAAGTTCTAAACAATGGTTTTCCCAGAAAACTTTTGCAACACCACAAAATTGCAGTCTGGGAACTCCCTTTGCATGCTCATGTACACATCCATCATAAATGAAGGCAAAGGCAAGCAGCATCCTACGTTCCACAGAGCTACAAATTTTGTGTATGCATGCTCATGTGTCTGTACATTAAAATAATTTTCATTTAGCGAAGTGATAATGATGCTAAATTATAGGTTTTAAAAATATTCTTACCTGGCAAAATAGAAGTTTGGCAACCCTATGTGGGCCTCTCAAATATATTTGAAATATTAATGACCCATAAAGTCCCCAAACTTGGGAACTTCAGATAACTATATATAGAAAGTTTAAAATTGGAGCAATATTGTGAACTTCCAAAATATATGATTGAATAAAAATTCCAAGGACTACCTTTCCTTTCCAACTGCATGGAGGTGTAGAAATACCCCCCTGGTCTTTGCCCGTATCTCTCGTGCAGGATCGTGGAGGAGACAGCAGCTTCAGATTTGAGTTAGGATCTCAGATCTTCCATTTAATAGCTGTGCACATTTGATCGAGTTGTGTAGTCTCTCTACACAACTCAGGTTCCTTATGAAATTGTACCTTATTGACAGAGTTTTTGGAATTATAAAATGAGATAATTTATGTAAAACATGTTGCCAGAACTTGGCACATAGCTGGGAAACCTAAGTTGTAGTTATTACTTCATCTCAGAACAG 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| benign | 144,894 |
Assess the variant on chromosome 9, position 72791895, impacting TMC1 (transmembrane channel like 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_36', 'Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_7', 'Rare_genetic_deafness'] | CTCTGTTTTCATTAGAAGCCTAACTGCAGCATCTCCATCTCCATTTCCTCCTGTCCTGTACCTTACTTTCTCTCCCTCTAAATGCTATTCAAATGAAGAAGGCCAGCTCTTTTCCAGGAATTAAACATTATGACCGTAATTTGCCTTTAGAGTATCTGCCCATTTAGTGAATCAGAGAAAGGAGGTTAGACATAGATCATTTAGAATCAGAAAATCATTGGTCATGAGTTGTTGCTAGAGTCTGTTCCCGTTCATAAAATGCTTATGTGTATGATGTGACGTCATTTTGAGCTTGGGCATTTTCAAAGTATGTGCAGATTTAGGCTGTGGGAAGTGTAGACTTCCCACACTGAAACTTTTGCAGAACAGTATAGATCAAAAGAATTAAAATATGTCTTTATAAGCATAGAATTTTCTAAAAAATCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGGGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTAC | CTCTGTTTTCATTAGAAGCCTAACTGCAGCATCTCCATCTCCATTTCCTCCTGTCCTGTACCTTACTTTCTCTCCCTCTAAATGCTATTCAAATGAAGAAGGCCAGCTCTTTTCCAGGAATTAAACATTATGACCGTAATTTGCCTTTAGAGTATCTGCCCATTTAGTGAATCAGAGAAAGGAGGTTAGACATAGATCATTTAGAATCAGAAAATCATTGGTCATGAGTTGTTGCTAGAGTCTGTTCCCGTTCATAAAATGCTTATGTGTATGATGTGACGTCATTTTGAGCTTGGGCATTTTCAAAGTATGTGCAGATTTAGGCTGTGGGAAGTGTAGACTTCCCACACTGAAACTTTTGCAGAACAGTATAGATCAAAAGAATTAAAATATGTCTTTATAAGCATAGAATTTTCTAAAAAATCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTATGTCCCTCCTAGGGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACN | pathogenic | 144,925 |
Variant in gene TMC1 (transmembrane channel like 1), located at chromosome 9 position 72792056: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Nonsyndromic_genetic_hearing_loss'] | ATTTAGTGAATCAGAGAAAGGAGGTTAGACATAGATCATTTAGAATCAGAAAATCATTGGTCATGAGTTGTTGCTAGAGTCTGTTCCCGTTCATAAAATGCTTATGTGTATGATGTGACGTCATTTTGAGCTTGGGCATTTTCAAAGTATGTGCAGATTTAGGCTGTGGGAAGTGTAGACTTCCCACACTGAAACTTTTGCAGAACAGTATAGATCAAAAGAATTAAAATATGTCTTTATAAGCATAGAATTTTCTAAAAAATCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGGGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACCTCTGCAGTAGAACTGCCCTTGCTACCCTTGGACTAACAAAGGAACAAAGACCCTAAGCGCCTCATCCATACCTCCAATAAGCTGCAGTTGACTCCAGGAGAGAAGGCCAGTCTGTCTCTCACAGGTCCTACCTACCCCCACCCCCCTCCTTGTCACCAGA | ATTTAGTGAATCAGAGAAAGGAGGTTAGACATAGATCATTTAGAATCAGAAAATCATTGGTCATGAGTTGTTGCTAGAGTCTGTTCCCGTTCATAAAATGCTTATGTGTATGATGTGACGTCATTTTGAGCTTGGGCATTTTCAAAGTATGTGCAGATTTAGGCTGTGGGAAGTGTAGACTTCCCACACTGAAACTTTTGCAGAACAGTATAGATCAAAAGAATTAAAATATGTCTTTATAAGCATAGAATTTTCTAAAAAATCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGGGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACCTCTGCAGTAGAACTGCCCTTGCTACCCTTGGACTAACAAAGGAACAAAGACCCTAAGCGCCTCATCCATACCTCCAATAAGCTGCAGTTGACTCCAGGAGAGAAGGCCAGTCTGTCTCTCACAGGTCCTACCTACCCCCACCCCCCTCCTTGTCACCAGANNN | pathogenic | 144,927 |
Variant chromosome 9, position 72816128, gene TMC1 (transmembrane channel like 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | GTGAAGAAAACAGGCATTTAAAACGTTGAGTTTTCTCCACGTTCAGTAGTTTGGTGGGCCACCTCATGATACCATTCTAAGGAGGCGAAGGCTTAAGATTTGATTTTTAAACAGAGACAGAGAAAGGCTGTTCCAAGGCAACAGATGGGTACGGGCCAACCGAGTAAGCATTTTTCAGATGTGTTCTGTGATCACACAGGGCTCCAGGGGAAAAGTGCTGAAGATCATCCAGAGCAGGGCACTCCCCCAGAAGGAAAAAGACTCAGAGTTAATGTTCTCCAGATAAGAAGCAGTTCATTTTTCTCCATGAAGGACACATTTTTTTTCCATTGATGATTTCAGCACAAAAACTGTCAACCAAACCTTTTTGCCTCTTGTGAACATTGCCCTTCTAGAAAGTCGGCAAACTAACGAAACACTTTGTAGCTGTCCTTCAACAGTATCTAGAGTGATACTGCAGTTATCCAGGTCATCTTTGTTCTGTTTAATACACAGGACTCTTTATTATTTCATTATGTATCATCCTATCATTTTACCTTGAGGGTTAACCATTCCTGTTATGCCATACTTGCTCTTCTTTCCCTGAATCTGTTACAAGGGAGATTGTCCCTATGTTTCAGTTGAATAGGAGAGTAATACTGCCTTTTAGGAAAGTGATGAAGTTGAGGCCTGGATTCATGAGACTCTTGAGGCCAAGCATTTGAAAATTGAGAATGGTTTTGTTGGAGTTCCAAATCAGGAACCAATTCTATCTTTTTACAAATATATTTTTGAGTTCTTGGGTTTGGGAGGAACAGAGGCTCTCTTGGATCATCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGAGGGAGCTGTTATGGGGATATGTGTGGTCTGAAGCACACCTGGAGATAATAAGATCTGAGCAGTGCTAGGAACCTGCCAATGTCTTGGTGTCTTTTTCGTGGTCTTCTTGGCCCTCTCATTTCGTATTTACTGCATTCTTATTCCCTTATTACCAGTTGGTCAGTCTCCTCTGATTCTCTATCCCAAATTAAATAAGAGCCAGTTTTATTGCCCTTGCTAATTAGCATTTACTCCATTGTTAGAATCTCCTGTTAGGATGCCTAATGCATCACCAGGAAGCCTTTAGATGGGCCACCCTATCACAGTTAACCACTTCCATTCTATTGGTTTTTTGTGGCTCCTCTGTACAAAAAACAGCCTAGTGTTGCTGCCCTGAGCATGAAGGTTAATATCCAAGACATGGAGACTGGACATTGAATTGAGTAACTTCTTAAGCTTTTTTTATATTTCTTTTGCTGTATTTACTTTATGTTAAAGTTAATTCACATTTTCATTGAAAAAATTTTTAATATGCAAAACTTGAAAAAGAAAAGGAAAACTATAGTTCATCACCCGCATATAAAGTATGACTATCTTGCTGATTATTTTCCAGTCTTTGTGCATAGTTTCATATAGTTGATTAATGTGTGGCTTTATATTTTTTGTTTAACATTAGAGCACAGTTTTCCTCATGTACATAAATATTCTTTCAAAATGATTGTAATTCATTGCAATATATCATAGTATAAATATACTGTATATACATAACTAATGTTCAACACTTAGATGGTTTCATCATTGCTTGTTAAAGTTTATCATCACATCAGATAATTTTATTAAGACAGATTCTAGAAGTTTTCTTACAGAATCAAAAAGAATAAGATTTTTAAAGCTTTTAATATGTACTGTCAAATTGTTTTTCTGAAAGGTTGCTACAGTTTTTACTGTCACCAGCAGTGTATAAGGGAGCCTGTCTTGCTGTACTTTCATAGCATTGGATGACAGCATTTAAAAATGAGTCTCACTGTGTTTAAAAAAAAAAAGGTGCTTTCTTTGTTTTATTTATATCTGGTTACTTATCCTAGTGATTATTCTGCTATTGTTGCTGAAGGGAAGTAATTGAAACCCTAGCCATGCCTATGCAGAACAATTTGCCTTTCAGTTTTGACCATGTGAGACGCTAATCCAATGAACATTGTGTCTCCTCTAGCCTTCATACACCGAATTCGACATCAGTGGCAACGTCCTCGCTCTGATCTTCAACCAAGGCATGATCTGGTAGGCCAGCTGTTGGACAGCTTATCACTTACAGAAAAGCCTCCCAGGTTATTTTTGCATACAGCATTGAATCCTGGTGTTAGAGGAGAATACAATCGGTGTCTAACTCCATATTTACTTTTGCAAAGTGGATGCCTGTATATAGTTTCCTTTTCTTTCATATCTTAAATGTCAGTCATCAAAGGTGTCTCTCTGTTTTGCAAAGCACTTCTTCATCAAATAATGGGAGTCTGTGTTCTGGTTAGCAGATTTATTTGAGGACTATATTTTTATATTTTGTGACGCCAGGATCTAATATTAAAACATTAATAATTACATTACCACATGATAAGTATGAAATAAATTAACATAAGGCCTTTCCGAGAGACCGAGTTTATTTTGTTGTCACTACTAAATATATTTAAAATGTAACTTATAGCTACTTTTAAAAATAATACCTTATCAAATCCAATAGTTTATCGAGATGAAACGCATGTTTTAGGAAGGTCGAGTTAAAATATGATCTTCATTTTGTAACTTGTTTTATAGGGCCATGGCACATCAGAATTATTTTTTTTGATGTGTGAAGGGTTGTCATATCTTTTATCAAATTAGAGCATTCTCACTGTAAACTTGACAGGTTAAGATGAGTCGATACAGTAGAAATCGTTTTTGAGTTTAAAAACTGAATCACGACATCCGATTCATCTGGGGACCATGTGTCTTGGAAATCTGTCACTTCAGATTTCCAGCCTACAAGCAGTTACAATAAGGCTACTTTATCCTGGGGACATGTGCCTAAGACAATATTATGCTGCCAACCATACCATTGTCCTATTCACAAGTGCCGGTATAGACTCAGTTTTTGAACAAGTTTCATATATTGTACCAATAGATCTGTCCTGAATTATTAAACCTTTGGGTGCTGACAGACACCGGACCCCTCTGCAAATGCTAAAACCGTCTTGCTTCTGTCACACAAAGACAACTCTCCAGGGCTCCATCGTCCTGCCATGGGATGACTGTTAAATTCCTGTGCCTGACTAGGTGAATCAATATGGAAAAGATATTATAAAAATATTGTTTCCTCCTTTGTCAGGTAGGTTTAAAAATCTAATTTTTATTCCCTTCCTTTCTAAATTTTCCAAGTATGACTCACATGTCCAGACTCACTAAGGAAGGAAATGCATCCTACATTTTCCAAGCAGGGAGGAAAGTCAAGGTGGCCCGAGGAACGTCTACTGACACAGAAGTAAAGGGAGCAGCTTCTGTGGGTTCTGAGCTTTCATTTCCTGGAGTTCAATTTGCTGTTATGGCAGAAAATGGCTAACACGGCTATGGGAGTAATGAGAAACCACTGTTCTATCAGTGGCTTTTACACAAAGTGTCATAAATCCTTCAGGCCTCATGGGTACCATTCACGCAGACATATGCTGCACGTCGATTGTGTTCTTTCAGAGTTAAGACAACAGATTGGTCTAGAAATTTGTTTTTATTGTCAGAAAAGCTGTTATAATGGCTGTCCTGCTTGGTTTCACTACTGATTTTGCAACTATGTTAGTCCACTATTGTTCATATTGAAATTCTTAAATATCTAACATGTTTTTCCAGTTCTCTCGTGGGCAGATCCATTATCAAAATCTCTGCACTGTCTTTTTCTGTTTATTAATTCTTCAGACAGTGGTCAAGCTTGCTTCTGGCTAATTTGAAGAGAATATTGAGTTTTTTGAGCATACAAAGATATTCACACACTTTCCAAAGTTCCAGAAGCAAACTGACCATTATTCTATTATTCACCTTCACGTCAATGCTTGGCACAAATATTCTTTTCCTAACCCTAGGAGGCTGATGAGGGAGGGGGATGTCATGTAGAGGGAGGTGTGGGGCAGGTGTAATGTAAAATTAGTAGGCTGACTCTGCACAAAGGTCCTCACACACAATCGTTCCATTATTTTATGAAGCATGAGGATATAATGCCTGAGCTTA | GTGAAGAAAACAGGCATTTAAAACGTTGAGTTTTCTCCACGTTCAGTAGTTTGGTGGGCCACCTCATGATACCATTCTAAGGAGGCGAAGGCTTAAGATTTGATTTTTAAACAGAGACAGAGAAAGGCTGTTCCAAGGCAACAGATGGGTACGGGCCAACCGAGTAAGCATTTTTCAGATGTGTTCTGTGATCACACAGGGCTCCAGGGGAAAAGTGCTGAAGATCATCCAGAGCAGGGCACTCCCCCAGAAGGAAAAAGACTCAGAGTTAATGTTCTCCAGATAAGAAGCAGTTCATTTTTCTCCATGAAGGACACATTTTTTTTCCATTGATGATTTCAGCACAAAAACTGTCAACCAAACCTTTTTGCCTCTTGTGAACATTGCCCTTCTAGAAAGTCGGCAAACTAACGAAACACTTTGTAGCTGTCCTTCAACAGTATCTAGAGTGATACTGCAGTTATCCAGGTCATCTTTGTTCTGTTTAATACACAGGACTCTTTATTATTTCATTATGTATCATCCTATCATTTTACCTTGAGGGTTAACCATTCCTGTTATGCCATACTTGCTCTTCTTTCCCTGAATCTGTTACAAGGGAGATTGTCCCTATGTTTCAGTTGAATAGGAGAGTAATACTGCCTTTTAGGAAAGTGATGAAGTTGAGGCCTGGATTCATGAGACTCTTGAGGCCAAGCATTTGAAAATTGAGAATGGTTTTGTTGGAGTTCCAAATCAGGAACCAATTCTATCTTTTTACAAATATATTTTTGAGTTCTTGGGTTTGGGAGGAACAGAGGCTCTCTTGGATCATCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGAGGGAGCTGTTATGGGGATATGTGTGGTCTGAAGCACACCTGGAGATAATAAGATCTGAGCAGTGCTAGGAACCTGCCAATGTCTTGGTGTCTTTTTCGTGGTCTTCTTGGCCCTCTCATTTCGTATTTACTGCATTCTTATTCCCTTATTACCAGTTGGTCAGTCTCCTCTGATTCTCTATCCCAAATTAAATAAGAGCCAGTTTTATTGCCCTTGCTAATTAGCATTTACTCCATTGTTAGAATCTCCTGTTAGGATGCCTAATGCATCACCAGGAAGCCTTTAGATGGGCCACCCTATCACAGTTAACCACTTCCATTCTATTGGTTTTTTGTGGCTCCTCTGTACAAAAAACAGCCTAGTGTTGCTGCCCTGAGCATGAAGGTTAATATCCAAGACATGGAGACTGGACATTGAATTGAGTAACTTCTTAAGCTTTTTTTATATTTCTTTTGCTGTATTTACTTTATGTTAAAGTTAATTCACATTTTCATTGAAAAAATTTTTAATATGCAAAACTTGAAAAAGAAAAGGAAAACTATAGTTCATCACCCGCATATAAAGTATGACTATCTTGCTGATTATTTTCCAGTCTTTGTGCATAGTTTCATATAGTTGATTAATGTGTGGCTTTATATTTTTTGTTTAACATTAGAGCACAGTTTTCCTCATGTACATAAATATTCTTTCAAAATGATTGTAATTCATTGCAATATATCATAGTATAAATATACTGTATATACATAACTAATGTTCAACACTTAGATGGTTTCATCATTGCTTGTTAAAGTTTATCATCACATCAGATAATTTTATTAAGACAGATTCTAGAAGTTTTCTTACAGAATCAAAAAGAATAAGATTTTTAAAGCTTTTAATATGTACTGTCAAATTGTTTTTCTGAAAGGTTGCTACAGTTTTTACTGTCACCAGCAGTGTATAAGGGAGCCTGTCTTGCTGTACTTTCATAGCATTGGATGACAGCATTTAAAAATGAGTCTCACTGTGTTTAAAAAAAAAAAGGTGCTTTCTTTGTTTTATTTATATCTGGTTACTTATCCTAGTGATTATTCTGCTATTGTTGCTGAAGGGAAGTAATTGAAACCCTAGCCATGCCTATGCAGAACAATTTGCCTTTCAGTTTTGACCATGTGAGACGCTAATCCAATGAACATTGTCTCCTCTAGCCTTCATACACCGAATTCGACATCAGTGGCAACGTCCTCGCTCTGATCTTCAACCAAGGCATGATCTGGTAGGCCAGCTGTTGGACAGCTTATCACTTACAGAAAAGCCTCCCAGGTTATTTTTGCATACAGCATTGAATCCTGGTGTTAGAGGAGAATACAATCGGTGTCTAACTCCATATTTACTTTTGCAAAGTGGATGCCTGTATATAGTTTCCTTTTCTTTCATATCTTAAATGTCAGTCATCAAAGGTGTCTCTCTGTTTTGCAAAGCACTTCTTCATCAAATAATGGGAGTCTGTGTTCTGGTTAGCAGATTTATTTGAGGACTATATTTTTATATTTTGTGACGCCAGGATCTAATATTAAAACATTAATAATTACATTACCACATGATAAGTATGAAATAAATTAACATAAGGCCTTTCCGAGAGACCGAGTTTATTTTGTTGTCACTACTAAATATATTTAAAATGTAACTTATAGCTACTTTTAAAAATAATACCTTATCAAATCCAATAGTTTATCGAGATGAAACGCATGTTTTAGGAAGGTCGAGTTAAAATATGATCTTCATTTTGTAACTTGTTTTATAGGGCCATGGCACATCAGAATTATTTTTTTTGATGTGTGAAGGGTTGTCATATCTTTTATCAAATTAGAGCATTCTCACTGTAAACTTGACAGGTTAAGATGAGTCGATACAGTAGAAATCGTTTTTGAGTTTAAAAACTGAATCACGACATCCGATTCATCTGGGGACCATGTGTCTTGGAAATCTGTCACTTCAGATTTCCAGCCTACAAGCAGTTACAATAAGGCTACTTTATCCTGGGGACATGTGCCTAAGACAATATTATGCTGCCAACCATACCATTGTCCTATTCACAAGTGCCGGTATAGACTCAGTTTTTGAACAAGTTTCATATATTGTACCAATAGATCTGTCCTGAATTATTAAACCTTTGGGTGCTGACAGACACCGGACCCCTCTGCAAATGCTAAAACCGTCTTGCTTCTGTCACACAAAGACAACTCTCCAGGGCTCCATCGTCCTGCCATGGGATGACTGTTAAATTCCTGTGCCTGACTAGGTGAATCAATATGGAAAAGATATTATAAAAATATTGTTTCCTCCTTTGTCAGGTAGGTTTAAAAATCTAATTTTTATTCCCTTCCTTTCTAAATTTTCCAAGTATGACTCACATGTCCAGACTCACTAAGGAAGGAAATGCATCCTACATTTTCCAAGCAGGGAGGAAAGTCAAGGTGGCCCGAGGAACGTCTACTGACACAGAAGTAAAGGGAGCAGCTTCTGTGGGTTCTGAGCTTTCATTTCCTGGAGTTCAATTTGCTGTTATGGCAGAAAATGGCTAACACGGCTATGGGAGTAATGAGAAACCACTGTTCTATCAGTGGCTTTTACACAAAGTGTCATAAATCCTTCAGGCCTCATGGGTACCATTCACGCAGACATATGCTGCACGTCGATTGTGTTCTTTCAGAGTTAAGACAACAGATTGGTCTAGAAATTTGTTTTTATTGTCAGAAAAGCTGTTATAATGGCTGTCCTGCTTGGTTTCACTACTGATTTTGCAACTATGTTAGTCCACTATTGTTCATATTGAAATTCTTAAATATCTAACATGTTTTTCCAGTTCTCTCGTGGGCAGATCCATTATCAAAATCTCTGCACTGTCTTTTTCTGTTTATTAATTCTTCAGACAGTGGTCAAGCTTGCTTCTGGCTAATTTGAAGAGAATATTGAGTTTTTTGAGCATACAAAGATATTCACACACTTTCCAAAGTTCCAGAAGCAAACTGACCATTATTCTATTATTCACCTTCACGTCAATGCTTGGCACAAATATTCTTTTCCTAACCCTAGGAGGCTGATGAGGGAGGGGGATGTCATGTAGAGGGAGGTGTGGGGCAGGTGTAATGTAAAATTAGTAGGCTGACTCTGCACAAAGGTCCTCACACACAATCGTTCCATTATTTTATGAAGCATGAGGATATAATGCCTGAGCTTANN | benign | 144,942 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 72830449 in gene TMC1 (transmembrane channel like 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic | TGAATGAGGTGTTGTTTAAAACACACACACACACACACACACAATGTAAATGTCAGATTTCGTTACCATATTCTTACTTGATTAGGAGACATGTTTATTTTTAAGTGAAGGAGTGGCATTGTTCAAATGCCTTAATCCAAAGATTTAGTAATCAGTCCTAAGAGGGTTTAAAAGGAATTCACACTGCCTTTGTTTCAGGTACTATTTACACACTGACTCATTTAATTCCCATAACAGCTTTGAGAAGCTGGCTTCATTAATCATACTATCAATAACACATTGAAATTCTGCCCCAAGTCAAGTGACTAAGTGGAACTGAAACTCATGTCTTCTCCTTATTTCCTACACTCACTTGCAGCACCAAACAGGGATCAGAATCAGTGGGAATTTCAGATGGGCTGAAAGCCACTTGTCCGAGGTGGTATAGACCCAGGGTCAGCACACTTTTCCTAATTCGAGGGCCAGAGGCAAATTAGGCCAAGAGGCAAAATTGAGGCTCTTAATTAAGTAATTACTAATAATAACCGTTTAAAAGACAGAAAAACCATTCTTAATTCATGGGCCATACAAAACAGTCTGGCAGTCATCTTCATCCTGCAGGACCTAGTTTGCTTTGATCTGGACAGCCTGGAGGAAAGCTGGCCCCATGCAAATGTCAAATAGATGTACTGAAAGGTTGATTGTGGCTCTGAGGTTCTGATTTAAAACCCAGATTTTAGCTTATTACTGAGTATATTTTTTCAAATTCTGAGATCTCATCTTCTATTTTTGGGGCCCATACAATTGGCTTAGCTTTTTATTACCTTTAATTAGAGAATTGTACTAGTATGTTGAATTTCCCCCAATGGATTATATTAAATCAACCTGGATGGCTTTCGGGTATCTAAGCAGAGTTCAGGTTAGTTCTCTGCAGGCAGTTTCATTCCTTTGGAGACTAGAAAAAGATTTGTGAGGAATACTTATTTAACGTGCATTACAAGGTAGAAAATCATGGTGGATAAATAGAGAATTCCAGAACTTGAAAGGACTTGTGAAATCTTTGAGTTCATCTTCCAAATCCAGGAACTTTTCTAAGAAAATCCTTATAATACACACCACACACAAACACACACACACACAAACATTTATTGAGCACCTATTTCATGCCAGATATTGCCCTGCATGCATTTATGTATGTAATTTTAGTAAAACTCCCATCACTCATGTAAGAGATAAACAAACTCAGCCAAACCGTATCAATAATTGTGTTGCTAGCACCAGATGGTTCATAAAGGATACTGTCTTTCATTTTGGGGAGTAGAGGAAATGTGTTCAATATCCAGTTATTTGCAGCAAAGAGTAATATAAGTTACCTTTTTTACTGCATTTCTTCTTTGTTTGTTTGTTCGTTTTGCCTTAAGTGAAGATAAGCATATTTATTTTTACAGAATTGTCTGGCTAGAATTTGCCCTTTCTAGAATGTAAATGTCATTTAAAATCCAATAATATTCCTTTATACAACGTTTTCTTTTTGAGGGAGAAAGAAATGCAAACAATACATTCTACGGAAAAAATTCCATGTTCATTATCTATGCCTATGAGGATTACATTCTTAGCTGCAAAGGCCAAAGGACGAAATTTAAGGCAGAAAGTCGTTTTCCTTTTTGTTCGGCATGTTCCCTAAGCTGCAGTAGGTTTTCCATTCTCTGGGATGCCATTGCCATCCATTTAAAATGCTACTTTCAATTATAATTTAAACTTATGTGAATACATTTCCAGGAAAAAGCTAATATTAGGCAGTGTGAAATAGCAGACAGAACAGGCTGTGGATCAGGAGCCTTGGGCCCCAACTTTCCAACTTCACCCCAGCTTCATCCCTATGTCATCCTGAATGTATCTCTTTACCTCTCTGGACCTCAGCTTTTATCTATAAGACAAGAGATTTAGAGTAGAAGATAGCTTAATGTTCATTCCCATGCTGATATTTCATAATTTACTTAATGTAAATTTAAGAAGTATCTTGGGGAACTGAAATATACCTTACACTGTATTTTTTTTCTTTTTAATTTAGTTTGGCCATCTATTATCTCAATGCTACTGCCAAGGGCCAGAAGGCAGCGAATCTGGATCTCAAAAAGAAGATGAAAATGGTATGATACAATTTATTTCATAGAAATATTATCTTTATTAATGTCAAGCAGTAGAAAACACTGAGAAATCTACTTTTTTCCCCTTATTTTTTATTGTGTAGCAAGCTTTGGAGAACAAAATGCGAAACAAGAAAATGGCAGCTGCACGAGCAGGTTGGAGATACGTTTATGTTTGTAATGTTTGTAATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTTCTCCATTGGATGGTGAGTGGCATTATTGCTGTGAGCGAGTCATTCCACAATCCTTACCTTCCACCTTTTTAGCCCTTCTCAGGCATCACATCCAGGGTATTTGGTTGTTTTCTAGTGGGAGGAAAAAAAGAGAAATGAAAATGTGGGCATATAAACTTGGCAGTAGTGATTTTTAAAAGTGACCTTGAAAATGCGCAGAAAATGAAGAAATCCCCCATATAGTCGTCTACAAACAGCAGATACAAATGCAGATGCTCTCCTGCCCATGTTGACTATTTTCATACATGGAAGGATATGGCAAGAAGATCCCAAGAGGGTCCTCTGGGCTTTCCACCACTGATTGCCAGAAGCCCTTTCTAATCCATTAAACTTTCTTTTTTTAAAAACCTCTTTATTTTTTAAAGTATTAGAGTAAAGCCAACTTCTAGTTGCCAAAATTAATAATATGCTTTGAGTTCCCCACGGAAAGGTGATACCTAAGACCTTTAGTGAAAATCTTTTCCAACTTTGTCCTTACTCCTAACTTTAAAACTCTTTACATTAGTAGGACTGTTTCCCCACTGTAAGTAATAAAACACTCAAATTGGTTTAATTGAGAAAGAGTAATTTATTCGACCACACAAATGCAGGGAAATGGTATGTATGGCTTCAGGCCACTTTCTTTTTTCTATATATATATATATTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTAGGTATATGTCCTAATGCTAGCCCTCCCTGCTCCCCCCACCGCACGACAGGCCCCGGTATGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTTCCACCTATGAGTAAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCTATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAAAGGATTTTTTTTCTTTTTTGAGACCTGGTCTGGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTATGATCTCGGCTCACTGCAGCTCCAACTTCCCAGGCTGAAGTGATCCTTCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGTGGGGACAGCGCACACCACCATGCCTGGATAATTTTTAATTTTTTTTTTGAAGTGAGGTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAAGTCTTGGGCTCAGGTGATCTTCTCTTTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAAGCATGAACCACTGTGCCCAGCATTCAGGGCACTTTTTATCCTAAGTTTAGAACAGAGTCAGGTCTGAGCCCACCTCTCTGTGAATCTCTGAAGCTAAACTCCTTTCACATTGGCTGACCTTTATGGCAGCAGGAATGGATGCAGCAACTTCCAATGCCATGTCCTTAGACTGTAAAACTTCTTTCCTAGAAATTCCTCAACCTCTCCTCCTTTCAGATTGGCCCCATATGGGTCATGTATCCATCCTTGTGCCAGTCACTGTGTCTG | 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| pathogenic | 144,958 |
The genetic variant at chromosome 9, position 72830684, affecting gene TMC1 (transmembrane channel like 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AGCTTTGAGAAGCTGGCTTCATTAATCATACTATCAATAACACATTGAAATTCTGCCCCAAGTCAAGTGACTAAGTGGAACTGAAACTCATGTCTTCTCCTTATTTCCTACACTCACTTGCAGCACCAAACAGGGATCAGAATCAGTGGGAATTTCAGATGGGCTGAAAGCCACTTGTCCGAGGTGGTATAGACCCAGGGTCAGCACACTTTTCCTAATTCGAGGGCCAGAGGCAAATTAGGCCAAGAGGCAAAATTGAGGCTCTTAATTAAGTAATTACTAATAATAACCGTTTAAAAGACAGAAAAACCATTCTTAATTCATGGGCCATACAAAACAGTCTGGCAGTCATCTTCATCCTGCAGGACCTAGTTTGCTTTGATCTGGACAGCCTGGAGGAAAGCTGGCCCCATGCAAATGTCAAATAGATGTACTGAAAGGTTGATTGTGGCTCTGAGGTTCTGATTTAAAACCCAGATTTTAGCTTATTACTGAGTATATTTTTTCAAATTCTGAGATCTCATCTTCTATTTTTGGGGCCCATACAATTGGCTTAGCTTTTTATTACCTTTAATTAGAGAATTGTACTAGTATGTTGAATTTCCCCCAATGGATTATATTAAATCAACCTGGATGGCTTTCGGGTATCTAAGCAGAGTTCAGGTTAGTTCTCTGCAGGCAGTTTCATTCCTTTGGAGACTAGAAAAAGATTTGTGAGGAATACTTATTTAACGTGCATTACAAGGTAGAAAATCATGGTGGATAAATAGAGAATTCCAGAACTTGAAAGGACTTGTGAAATCTTTGAGTTCATCTTCCAAATCCAGGAACTTTTCTAAGAAAATCCTTATAATACACACCACACACAAACACACACACACACAAACATTTATTGAGCACCTATTTCATGCCAGATATTGCCCTGCATGCATTTATGTATGTAATTTTAGTAAAACTCCCATCACTCATGTAAGAGATAAACAAACTCAGCCAAACCGTATCAATAATTGTGTTGCTAGCACCAGATGGTTCATAAAGGATACTGTCTTTCATTTTGGGGAGTAGAGGAAATGTGTTCAATATCCAGTTATTTGCAGCAAAGAGTAATATAAGTTACCTTTTTTACTGCATTTCTTCTTTGTTTGTTTGTTCGTTTTGCCTTAAGTGAAGATAAGCATATTTATTTTTACAGAATTGTCTGGCTAGAATTTGCCCTTTCTAGAATGTAAATGTCATTTAAAATCCAATAATATTCCTTTATACAACGTTTTCTTTTTGAGGGAGAAAGAAATGCAAACAATACATTCTACGGAAAAAATTCCATGTTCATTATCTATGCCTATGAGGATTACATTCTTAGCTGCAAAGGCCAAAGGACGAAATTTAAGGCAGAAAGTCGTTTTCCTTTTTGTTCGGCATGTTCCCTAAGCTGCAGTAGGTTTTCCATTCTCTGGGATGCCATTGCCATCCATTTAAAATGCTACTTTCAATTATAATTTAAACTTATGTGAATACATTTCCAGGAAAAAGCTAATATTAGGCAGTGTGAAATAGCAGACAGAACAGGCTGTGGATCAGGAGCCTTGGGCCCCAACTTTCCAACTTCACCCCAGCTTCATCCCTATGTCATCCTGAATGTATCTCTTTACCTCTCTGGACCTCAGCTTTTATCTATAAGACAAGAGATTTAGAGTAGAAGATAGCTTAATGTTCATTCCCATGCTGATATTTCATAATTTACTTAATGTAAATTTAAGAAGTATCTTGGGGAACTGAAATATACCTTACACTGTATTTTTTTTCTTTTTAATTTAGTTTGGCCATCTATTATCTCAATGCTACTGCCAAGGGCCAGAAGGCAGCGAATCTGGATCTCAAAAAGAAGATGAAAATGGTATGATACAATTTATTTCATAGAAATATTATCTTTATTAATGTCAAGCAGTAGAAAACACTGAGAAATCTACTTTTTTCCCCTTATTTTTTATTGTGTAGCAAGCTTTGGAGAACAAAATGCGAAACAAGAAAATGGCAGCTGCACGAGCAGGTTGGAGATACGTTTATGTTTGTAATGTTTGTAATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTTCTCCATTGGATGGTGAGTGGCATTATTGCTGTGAGCGAGTCATTCCACAATCCTTACCTTCCACCTTTTTAGCCCTTCTCAGGCATCACATCCAGGGTATTTGGTTGTTTTCTAGTGGGAGGAAAAAAAGAGAAATGAAAATGTGGGCATATAAACTTGGCAGTAGTGATTTTTAAAAGTGACCTTGAAAATGCGCAGAAAATGAAGAAATCCCCCATATAGTCGTCTACAAACAGCAGATACAAATGCAGATGCTCTCCTGCCCATGTTGACTATTTTCATACATGGAAGGATATGGCAAGAAGATCCCAAGAGGGTCCTCTGGGCTTTCCACCACTGATTGCCAGAAGCCCTTTCTAATCCATTAAACTTTCTTTTTTTAAAAACCTCTTTATTTTTTAAAGTATTAGAGTAAAGCCAACTTCTAGTTGCCAAAATTAATAATATGCTTTGAGTTCCCCACGGAAAGGTGATACCTAAGACCTTTAGTGAAAATCTTTTCCAACTTTGTCCTTACTCCTAACTTTAAAACTCTTTACATTAGTAGGACTGTTTCCCCACTGTAAGTAATAAAACACTCAAATTGGTTTAATTGAGAAAGAGTAATTTATTCGACCACACAAATGCAGGGAAATGGTATGTATGGCTTCAGGCCACTTTCTTTTTTCTATATATATATATATTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATTAGGTATATGTCCTAATGCTAGCCCTCCCTGCTCCCCCCACCGCACGACAGGCCCCGGTATGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTTCCACCTATGAGTAAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCTATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAAAGGATTTTTTTTCTTTTTTGAGACCTGGTCTGGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTATGATCTCGGCTCACTGCAGCTCCAACTTCCCAGGCTGAAGTGATCCTTCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGTGGGGACAGCGCACACCACCATGCCTGGATAATTTTTAATTTTTTTTTTGAAGTGAGGTCTTGCTAAGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAAGTCTTGGGCTCAGGTGATCTTCTCTTTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAAAAGCATGAACCACTGTGCCCAGCATTCAGGGCACTTTTTATCCTAAGTTTAGAACAGAGTCAGGTCTGAGCCCACCTCTCTGTGAATCTCTGAAGCTAAACTCCTTTCACATTGGCTGACCTTTATGGCAGCAGGAATGGATGCAGCAACTTCCAATGCCATGTCCTTAGACTGTAAAACTTCTTTCCTAGAAATTCCTCAACCTCTCCTCCTTTCAGATTGGCCCCATATGGGTCATGTATCCATCCTTGTGCCAGTCACTGTGTCTGAGTATGGTAAGTTACTGAAGTCAGTCAGGACCCATCCTTGAAGCTGGGATTGGTCTGTTTTCCTGACACATGTGAAATGCACTGGGGAGGTCACACCTACCTAAGAGAAGGAGAAAAGGATGCTGGGTGTCCCCAAACAACAAATGTTCAAGACTTGGTTTTGTTGCCTTCTTTATGCTTAGCCTTTTTTCTTTTCCCTCTCTCTATCTAGCATGCATAAATGTAAAGTTGAATG 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| benign | 144,961 |
A genetic variant on chromosome 9, position 77205421, affects the gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | ATGCCTTCCTGGCTCAAGTAACCCTCCCACCTCAGTCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTACGCCGCCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGGGATCCTCCTACCACAGCCACCCAAAATGCTGGGGTTACAGATGTGAGCCACTGCGCCTGGTCAAGTTTGGATTTTTTAAAAAAACATTTGTGGTGAAAATGGCACACTGTTAATATGTGTTTATTATTTTTACAGTTTTGTAATTGCTCTTTGTCCTTTTGTTCATTTACTTTTTTTGAAGTATTACTGTATGTATTTTAAGCAGTCTGTTGGTACATTTATAAATAAATTAACCGTGTCAAATTTGTTACAGTTTTTTCACAATCTTATTATTTCATTTTGGTTATATTTTTGGTCTGTACAGAAATTTGAAATGATCCCCATGTTCTCTGGTTTAAAAACTTAGAAAGTTATTCCTCTTTTAGAAATCAGATAGTTTAGAGGCCGGGCAGGGTAGCTGATACCTGTAATCCCGGTACTTTGGGAGGCAGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAAATAGTGAGACTGTGACTCTACAAAAAATATAAAAAAGAAATCAGATAGTTCATTTTTCTCTGAAGTGATATTATATGATGAAATCTTTTTCTCAGTTTGAAGTTTTCTACACATGGAGTTTATAAAATATCATGAGATGGATCTAAGTGGATTTAAAAAAATTTCCCAATCACTAACCAGTTTTAGCAACATAGTATATTTAATAATCTATTCCTTACACAATTATGGCAGCTGTATAAATCTAGACACTCATACCATTTAAACAATTCTAAAATATTTTAAAACTCTCTATTACGAAAATATTCTCAAGATACAAAACTAGAGTGAGTAGTATAAGAAACCCCATACATAGTGTTTTTGTAGTTCAAGAACCCTTACGCTTAAAAAAAAAATTCTTTGCTGTTTGATTTTCTTAGGATGTTTTCATTAGTTTGCATAATTTTCAAATATTACCCAGAATATTTTATTATTACTTTATGTGTAGTTTTCATATATATAGTTTATATGTATGATTATTACCATATGTGTATATGTGAATTACTATACATACATACATACGTATGTAACACACATATACATAATGAAAAATATACATACACACACTTATTTAAAGTATACAATCTACCTTTCATTGCGGGGAGGTAAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTAGCATGATCATGGCTCACTGTAGTCCTGACCTCCTGGGCTCAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACATACTGTCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGTTTTTATTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCGATCCACCTGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTCCAGGTGTTAGCCACTGCGCCTGGCCTAATCTACCATCTTAAAGCATTAAAAAATATAGGTTTAGAGTAAGAACTGGGGAAATTCAAAGTTATGATATTAAGGATTGTTGATTAAGGGAAGAAGAACATTGTTTTGTTTATGGTACAGAGAACTGTAAATAGAAACTTGTATATTTCGAATATAATCTAGGTTTTCCAACAGTACTGATATAAATACAATAATTTCAAATCATTACAACAAACACTTGTTGTTTGTAGTTGTAAAATAGCTTTCAATAAAGTGATTAAACGCTTAAGGACAAAGGCCACTTTATTATCTCTTCAATGCCTGACAGAAAATAGACTAACCATAAATGCAGGTTGAAGGAGTAATATTTTTTGTCCTTTTTTTTTTTCCCAAAAAAATGTAGGTAATCTTAAACTTATAATTCCATGGAAAAACCTTTATACTCAACCTGTTGAAGCCGTATTGGAAGAAATTTATTTACTTATAGTGCCTTCTTCTAGTAAGTTAAATTTAAAAAAATTATAATTTAAGTTATTCTTTTTTATGGATGGAAAAATATTTATATTCAAAATACTTTTGGAATTTTTTTGAGATTTTAATATTTAAATTTGATATTTGTTAATTCAAATTAAATTGGTTTTTACTCTACATTTTTGGCAACTTTGAATTATTTATTATTTATTTATTATTATTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGCTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCATGATTCGCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCAATTAATGATTATTTGTAAGGATTTTTTTGGAATGACTATATTTAAATTTAAGGTAGTTATGATTCTTCCTTTTTAATCTTCCTATAGGAATAAAATATGATCCTTTAAAAGAAGAGAAACAACTCATGGAAGCAAAGCAACAGGAACTGAAAAGAATAGAAGAAGCAAAACAAAAAGTAGTTGATCAAGGTAAAGAAAACAGTAAATAACAATGCTAATAAGAGAAGTAGAAAAGACCTAAATATTTATCATAATTGAATATTATTTTTCTCTGGAGATGCTGAGATTATTTCAGAAATATGATAGAATCTCATTGCATGGGGAATTTTAATGTGGTTTGTATGCTTTGTTATGTGTACAGGAATTTTACCTTATGGAAATTTATCTTAAGGCAAATAATATGTCTAGCTTATTATTATTATTAGGTTTACATATTTTTTATATATATATATATACACACACACACATATACATACTAGGTAAGGTCAGTTTTTAATGATAGCAATTAATTTTATCAAGCATATTTTCTTAATTTTCTAGCCTTTGCTTTTGTATTCCTTTTATATCAATTCTTCACCCTTTTGGAGATACTTAGTTTCTTGACATATTTCTATTTGCCTCTATCTGTTTATTTACCCTCTGGCTTCACATATTTTCCAATTAAACTTAGACAATATGTTCCATTACTGCAACCTCTTTTTCATTATTGGAAGCGGTGTCCTGAAGAAATCTAATTCCTTTTCACCTGTTCTCTGATCCTTACTGCCAGCTACTTTTTAAACTCTCACCTAGTGGGTTTTTTGCCTTGGCATGTAAATACGCTGTTCTTTATCTTGAAACATGAAGTCATTTTCTTAACCTAGTCATCTGTTTATGTTCTTCTCCTCTGTCATTCATTTAATAGTTAAACATCTTAAAATTAAAAAGTTTACTGACTTCACTGTCTCTGAAATGCATTGATTTTCTTTTAATAAAAAATAATAAGCTTCAATAATGTTTTACTTGTTGGCAAACATTAATAGAGATTTAACATGTAATTCTTGGCAATATCTCTTGTAATTCTGTTTTTTCTCTGTAACAGTTACTTTATATTATGTGTAGTCATTTATCCTTACCTCCAGTCCTCTTTCCTAAGTCTCTTAGGCCTTTTCTTTTTAAAAATTATTTTTATTTTATCAAGATAATATATATACATAGCTTTAAAAGTTAAGCAGTATTATAGTGTCCGGATTAAAAAAAAAAACCAACTGTTCCTGGCCCAGGCCCGCACCTATATTACTAAATATGGTGCTCAAACCTCTGTGTCTTGATTTATTTAGATATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAACGTGTTATATGTAACATAACATGCATATTATCTATAACATAACATATTTTATAACATATAATTAATGACATTACATATTTTAAACTCATCTCGTGTTTCATTGGCATATATATGACATATATAATATATAACGTGTAATATATATATTACACACACATCCTTTTATGATGTACTATGAAGATTGACCCTATTTTTTCATCTTCTCTATATAG 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ATGCCTTCCTGGCTCAAGTAACCCTCCCACCTCAGTCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTACGCCGCCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGGGATCCTCCTACCACAGCCACCCAAAATGCTGGGGTTACAGATGTGAGCCACTGCGCCTGGTCAAGTTTGGATTTTTTAAAAAAACATTTGTGGTGAAAATGGCACACTGTTAATATGTGTTTATTATTTTTACAGTTTTGTAATTGCTCTTTGTCCTTTTGTTCATTTACTTTTTTTGAAGTATTACTGTATGTATTTTAAGCAGTCTGTTGGTACATTTATAAATAAATTAACCGTGTCAAATTTGTTACAGTTTTTTCACAATCTTATTATTTCATTTTGGTTATATTTTTGGTCTGTACAGAAATTTGAAATGATCCCCATGTTCTCTGGTTTAAAAACTTAGAAAGTTATTCCTCTTTTAGAAATCAGATAGTTTAGAGGCCGGGCAGGGTAGCTGATACCTGTAATCCCGGTACTTTGGGAGGCAGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAAATAGTGAGACTGTGACTCTACAAAAAATATAAAAAAGAAATCAGATAGTTCATTTTTCTCTGAAGTGATATTATATGATGAAATCTTTTTCTCAGTTTGAAGTTTTCTACACATGGAGTTTATAAAATATCATGAGATGGATCTAAGTGGATTTAAAAAAATTTCCCAATCACTAACCAGTTTTAGCAACATAGTATATTTAATAATCTATTCCTTACACAATTATGGCAGCTGTATAAATCTAGACACTCATACCATTTAAACAATTCTAAAATATTTTAAAACTCTCTATTACGAAAATATTCTCAAGATACAAAACTAGAGTGAGTAGTATAAGAAACCCCATACATAGTGTTTTTGTAGTTCAAGAACCCTTACGCTTAAAAAAAAAATTCTTTGCTGTTTGATTTTCTTAGGATGTTTTCATTAGTTTGCATAATTTTCAAATATTACCCAGAATATTTTATTATTACTTTATGTGTAGTTTTCATATATATAGTTTATATGTATGATTATTACCATATGTGTATATGTGAATTACTATACATACATACATACGTATGTAACACACATATACATAATGAAAAATATACATACACACACTTATTTAAAGTATACAATCTACCTTTCATTGCGGGGAGGTAAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTAGCATGATCATGGCTCACTGTAGTCCTGACCTCCTGGGCTCAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACATACTGTCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGTTTTTATTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCGATCCACCTGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTCCAGGTGTTAGCCACTGCGCCTGGCCTAATCTACCATCTTAAAGCATTAAAAAATATAGGTTTAGAGTAAGAACTGGGGAAATTCAAAGTTATGATATTAAGGATTGTTGATTAAGGGAAGAAGAACATTGTTTTGTTTATGGTACAGAGAACTGTAAATAGAAACTTGTATATTTCGAATATAATCTAGGTTTTCCAACAGTACTGATATAAATACAATAATTTCAAATCATTACAACAAACACTTGTTGTTTGTAGTTGTAAAATAGCTTTCAATAAAGTGATTAAACGCTTAAGGACAAAGGCCACTTTATTATCTCTTCAATGCCTGACAGAAAATAGACTAACCATAAATGCAGGTTGAAGGAGTAATATTTTTTGTCCTTTTTTTTTTTCCCAAAAAAATGTAGGTAATCTTAAACTTATAATTCCATGGAAAAACCTTTATACTCAACCTGTTGAAGCCGTATTGGAAGAAATTTATTTACTTATAGTGCCTTCTTCTAGTAAGTTAAATTTAAAAAATTATAATTTAAGTTATTCTTTTTTATGGATGGAAAAATATTTATATTCAAAATACTTTTGGAATTTTTTTGAGATTTTAATATTTAAATTTGATATTTGTTAATTCAAATTAAATTGGTTTTTACTCTACATTTTTGGCAACTTTGAATTATTTATTATTTATTTATTATTATTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGCTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCATGATTCGCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCAATTAATGATTATTTGTAAGGATTTTTTTGGAATGACTATATTTAAATTTAAGGTAGTTATGATTCTTCCTTTTTAATCTTCCTATAGGAATAAAATATGATCCTTTAAAAGAAGAGAAACAACTCATGGAAGCAAAGCAACAGGAACTGAAAAGAATAGAAGAAGCAAAACAAAAAGTAGTTGATCAAGGTAAAGAAAACAGTAAATAACAATGCTAATAAGAGAAGTAGAAAAGACCTAAATATTTATCATAATTGAATATTATTTTTCTCTGGAGATGCTGAGATTATTTCAGAAATATGATAGAATCTCATTGCATGGGGAATTTTAATGTGGTTTGTATGCTTTGTTATGTGTACAGGAATTTTACCTTATGGAAATTTATCTTAAGGCAAATAATATGTCTAGCTTATTATTATTATTAGGTTTACATATTTTTTATATATATATATATACACACACACACATATACATACTAGGTAAGGTCAGTTTTTAATGATAGCAATTAATTTTATCAAGCATATTTTCTTAATTTTCTAGCCTTTGCTTTTGTATTCCTTTTATATCAATTCTTCACCCTTTTGGAGATACTTAGTTTCTTGACATATTTCTATTTGCCTCTATCTGTTTATTTACCCTCTGGCTTCACATATTTTCCAATTAAACTTAGACAATATGTTCCATTACTGCAACCTCTTTTTCATTATTGGAAGCGGTGTCCTGAAGAAATCTAATTCCTTTTCACCTGTTCTCTGATCCTTACTGCCAGCTACTTTTTAAACTCTCACCTAGTGGGTTTTTTGCCTTGGCATGTAAATACGCTGTTCTTTATCTTGAAACATGAAGTCATTTTCTTAACCTAGTCATCTGTTTATGTTCTTCTCCTCTGTCATTCATTTAATAGTTAAACATCTTAAAATTAAAAAGTTTACTGACTTCACTGTCTCTGAAATGCATTGATTTTCTTTTAATAAAAAATAATAAGCTTCAATAATGTTTTACTTGTTGGCAAACATTAATAGAGATTTAACATGTAATTCTTGGCAATATCTCTTGTAATTCTGTTTTTTCTCTGTAACAGTTACTTTATATTATGTGTAGTCATTTATCCTTACCTCCAGTCCTCTTTCCTAAGTCTCTTAGGCCTTTTCTTTTTAAAAATTATTTTTATTTTATCAAGATAATATATATACATAGCTTTAAAAGTTAAGCAGTATTATAGTGTCCGGATTAAAAAAAAAAACCAACTGTTCCTGGCCCAGGCCCGCACCTATATTACTAAATATGGTGCTCAAACCTCTGTGTCTTGATTTATTTAGATATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAACGTGTTATATGTAACATAACATGCATATTATCTATAACATAACATATTTTATAACATATAATTAATGACATTACATATTTTAAACTCATCTCGTGTTTCATTGGCATATATATGACATATATAATATATAACGTGTAATATATATATTACACACACATCCTTTTATGATGTACTATGAAGATTGACCCTATTTTTTCATCTTCTCTATATAGN | benign | 145,117 |
A genetic variant on chromosome 9, position 77206083, affects the gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | TAAAAAAGAAATCAGATAGTTCATTTTTCTCTGAAGTGATATTATATGATGAAATCTTTTTCTCAGTTTGAAGTTTTCTACACATGGAGTTTATAAAATATCATGAGATGGATCTAAGTGGATTTAAAAAAATTTCCCAATCACTAACCAGTTTTAGCAACATAGTATATTTAATAATCTATTCCTTACACAATTATGGCAGCTGTATAAATCTAGACACTCATACCATTTAAACAATTCTAAAATATTTTAAAACTCTCTATTACGAAAATATTCTCAAGATACAAAACTAGAGTGAGTAGTATAAGAAACCCCATACATAGTGTTTTTGTAGTTCAAGAACCCTTACGCTTAAAAAAAAAATTCTTTGCTGTTTGATTTTCTTAGGATGTTTTCATTAGTTTGCATAATTTTCAAATATTACCCAGAATATTTTATTATTACTTTATGTGTAGTTTTCATATATATAGTTTATATGTATGATTATTACCATATGTGTATATGTGAATTACTATACATACATACATACGTATGTAACACACATATACATAATGAAAAATATACATACACACACTTATTTAAAGTATACAATCTACCTTTCATTGCGGGGAGGTAAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTAGCATGATCATGGCTCACTGTAGTCCTGACCTCCTGGGCTCAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACATACTGTCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGTTTTTATTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCGATCCACCTGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTCCAGGTGTTAGCCACTGCGCCTGGCCTAATCTACCATCTTAAAGCATTAAAAAATATAGGTTTAGAGTAAGAACTGGGGAAATTCAAAGTTATGATATTAAGGATTGTTGATTAAGGGAAGAAGAACATTGTTTTGTTTATGGTACAGAGAACTGTAAATAGAAACTTGTATATTTCGAATATAATCTAGGTTTTCCAACAGTACTGATATAAATACAATAATTTCAAATCATTACAACAAACACTTGTTGTTTGTAGTTGTAAAATAGCTTTCAATAAAGTGATTAAACGCTTAAGGACAAAGGCCACTTTATTATCTCTTCAATGCCTGACAGAAAATAGACTAACCATAAATGCAGGTTGAAGGAGTAATATTTTTTGTCCTTTTTTTTTTTCCCAAAAAAATGTAGGTAATCTTAAACTTATAATTCCATGGAAAAACCTTTATACTCAACCTGTTGAAGCCGTATTGGAAGAAATTTATTTACTTATAGTGCCTTCTTCTAGTAAGTTAAATTTAAAAAAATTATAATTTAAGTTATTCTTTTTTATGGATGGAAAAATATTTATATTCAAAATACTTTTGGAATTTTTTTGAGATTTTAATATTTAAATTTGATATTTGTTAATTCAAATTAAATTGGTTTTTACTCTACATTTTTGGCAACTTTGAATTATTTATTATTTATTTATTATTATTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGCTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCATGATTCGCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCAATTAATGATTATTTGTAAGGATTTTTTTGGAATGACTATATTTAAATTTAAGGTAGTTATGATTCTTCCTTTTTAATCTTCCTATAGGAATAAAATATGATCCTTTAAAAGAAGAGAAACAACTCATGGAAGCAAAGCAACAGGAACTGAAAAGAATAGAAGAAGCAAAACAAAAAGTAGTTGATCAAGGTAAAGAAAACAGTAAATAACAATGCTAATAAGAGAAGTAGAAAAGACCTAAATATTTATCATAATTGAATATTATTTTTCTCTGGAGATGCTGAGATTATTTCAGAAATATGATAGAATCTCATTGCATGGGGAATTTTAATGTGGTTTGTATGCTTTGTTATGTGTACAGGAATTTTACCTTATGGAAATTTATCTTAAGGCAAATAATATGTCTAGCTTATTATTATTATTAGGTTTACATATTTTTTATATATATATATATACACACACACACATATACATACTAGGTAAGGTCAGTTTTTAATGATAGCAATTAATTTTATCAAGCATATTTTCTTAATTTTCTAGCCTTTGCTTTTGTATTCCTTTTATATCAATTCTTCACCCTTTTGGAGATACTTAGTTTCTTGACATATTTCTATTTGCCTCTATCTGTTTATTTACCCTCTGGCTTCACATATTTTCCAATTAAACTTAGACAATATGTTCCATTACTGCAACCTCTTTTTCATTATTGGAAGCGGTGTCCTGAAGAAATCTAATTCCTTTTCACCTGTTCTCTGATCCTTACTGCCAGCTACTTTTTAAACTCTCACCTAGTGGGTTTTTTGCCTTGGCATGTAAATACGCTGTTCTTTATCTTGAAACATGAAGTCATTTTCTTAACCTAGTCATCTGTTTATGTTCTTCTCCTCTGTCATTCATTTAATAGTTAAACATCTTAAAATTAAAAAGTTTACTGACTTCACTGTCTCTGAAATGCATTGATTTTCTTTTAATAAAAAATAATAAGCTTCAATAATGTTTTACTTGTTGGCAAACATTAATAGAGATTTAACATGTAATTCTTGGCAATATCTCTTGTAATTCTGTTTTTTCTCTGTAACAGTTACTTTATATTATGTGTAGTCATTTATCCTTACCTCCAGTCCTCTTTCCTAAGTCTCTTAGGCCTTTTCTTTTTAAAAATTATTTTTATTTTATCAAGATAATATATATACATAGCTTTAAAAGTTAAGCAGTATTATAGTGTCCGGATTAAAAAAAAAAACCAACTGTTCCTGGCCCAGGCCCGCACCTATATTACTAAATATGGTGCTCAAACCTCTGTGTCTTGATTTATTTAGATATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAACGTGTTATATGTAACATAACATGCATATTATCTATAACATAACATATTTTATAACATATAATTAATGACATTACATATTTTAAACTCATCTCGTGTTTCATTGGCATATATATGACATATATAATATATAACGTGTAATATATATATTACACACACATCCTTTTATGATGTACTATGAAGATTGACCCTATTTTTTCATCTTCTCTATATAGTTCTGTCACATTTTTGGTTAAATCAGAATTCATTGTTAATAGTATCATGGCTATATATAAATGTTTTATTTATATATAAATAAAGTGGCTTTAAGTATGACTGTTTATTTTGTAGGCTTTTAGTTAACCTCCCTGTTCTCCCATGTACAAAATTTGGATCCTATTAGGGCCATTTTCTCTAAAATAAACCCTTGTGTTCTCACTAGGGTGGGAAAGGGATGTTGCTTGGATATTGGGCTGGGAGAGAAGGGGACCTAACTTAACTGCTCCTTATACAGATTTAAATCAGTTCTTGTGTTATCTTCCTCTCTCTCCACTGTGTTCCATGTTTGCTATTTTTTGTTTGGTGGGGTTTCCAGTTCCTGTGTCTTTCCAGGGTTCTGTGACTTGGATTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTAAACTCATCTTGTGTTTTGTTTCATTACCCTGCAAGATATAGGCATTGATATGCTTTTCATGTAAAATGGATAGTTGGTTTTATTCAGGATTGGTACTTTATTGACAGTAATATGCAAAAAAAGAGCAAAGGGATTTAAGGTGTTGGTAAAATAACATATCATGGAATCTGAGCTGCATAAGGAAGTCAGGAGGAAGTAGTGGGTAGAGAAAGAAAGACAACATTTAATCGAATGACTAAATGA 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| benign | 145,119 |
Classify the chromosome 9 variant at position 77212951 affecting gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | AGATGCTTTTGCTTACTTTAAGAAATCCATTTCCAAGTTTGTAATGAGTAAGTACCAAATACAAGTAATAAATGTTCATATCTGAAACTTCGATAAGCCTTGAAAAACAAAAATCTTCAGTTTTTCTCAATATCATTATTAATATTGTAGCATAGTGTTTTCCTGTTTAATTTTTGAAATTGAGGAATTTTAAAAATATAAGAACATGTAGAGAATTTTGAAACATATGCTTGCCTCCAGAATGGATGGCTGTTAAATTAAGAGCCTATTAAAATAGCCTATTTGCTTAAAGTCTTAAATATTTTTATAGGAATAAGCTGTTTTGGATAAAGTTTGAATCCCTTTTGTTTTCTACTTCCACCCACCCGTCCTTCCCCAGAGATAAGTATCCTAAATTTTAAAACTTTTATATAATATATCTATTAAAAATGTAGGATTATAAAAGTTTACGCGTTTTATATGACTCTTTTATGAGTTCCTTTTTGCACTTTCCAGTGTTGTTGACATTTATCTGTGTTACCACATGTAACAAAATTCATTCAGTTTAACTGCTGTGTATTTCATTGCATGATTTTATTTGTTGTATCTATTGGGTTTTGTGTAAGATTTCTTTTTAATTTTATTATTATTTTTAAATTGGGCAGCCTCCCAAGCCAGAGCAGGCTCAGAGAGACTCCACAGTTTCTTTTTAAAATGTGGCCCCACTGCAACGAAAAAAGAAAAAATGCCCTCCAAAAAGTTACTCAAATACTCTCATTAAGTTGAAAAATAAGAATGGAGAATTAGCCATTGGATTGGGCAATGTGAAGATCTTTGGTAACCGTGATAACAGTAGTTACTAATCATCACCTTTGGAAACTTGTCTGCCAGCCTAGACCTGTTCAGTTAGAAACTCTAGGATTTGGTTGCAGCAATCTGTGTTTTACAAAGCCCTCTAGGTCAGGGTTCCTGGGCCACAGAACAGGAGGTAAGGCCTGGGAGTGAGCATTACCGCCTGAGCTCTGTCAGATCAGAGGTGGCATTCGATTCTCGTAGGATCCTAGCGAACCTTATTGTGAACTGCGCATCTCAGGGATCTAGGTTGTGCCCCTGATGGAAAAGTTATCTCCTATGAAACTGGTCGTTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGCTCTAGGTGATCCTAATGCATGCTAAACTTTGAGAGCTACTATTCTAATTATCCATTCAGTTCGTCTCCACATAGAAACGAAAACCATCTTTCTGAAATAAAGATCTGATCACTTTATTCCTCTCAGTGGCTTTTCATTGCTCTTAGTTTTATCCTTAAACAACTTATAAACCCTTTTTAAACCGACCCCAGGCAATATACCTGGTTTTACTTTTTTTCTCTGTCTGTTTTGCATTATATTCTCCTGCATACTGAGCTACTTCAGTTGCCTGAATGTGCCATATATTTGTGTACTTTTGGGCTCTGCCTGTTGTGAATCATATTCCCTGTCGACCTTAGAATCAATAATTTTTAGTTACATGTTATATATTAGGTTATATATAACATCTCTTTATCCATCACACCCCTGAATTGGATGCTCCTGCCATGCCCTCTCAATGAAATGAGAGGGCATTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTTTTTGTTGCCCAAATTTGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCAACTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAATGATACCTGCAAATCTAAATAGCTCCTAGAACATTCTTTTATAAGTTAAATGAGTTATGAGTTTTAGAAGTTAAATGAGTATTTAACTTCTGCTGTGGCACTTACCTGTTGGAAGTTGCCTGTTTCTTTGTTTGCTTTTCTGACCCGCAATGAGCTCCTTCCTTGAAAGCAGACACTTTACTGTGGTCAGTTAGTATTTTTTGATGGAGTGATATGTCTTTAAAGGCATTTTCATGAAAGGGACATTGGTCTAGGGTATGGTAGATAATGATTTATTACTCTGCTGTTTCAAATGGAATGACCTTTTTACTGCCATTGTTTTTTTTCCTTTTCAGACAACTGATCAATACTGGGTTCCATGTTTACATGATGAAACTGAGAAACTGGTTCGTAAGGTAAATAAATACTGTGTTTGTCAACTCATGGACTTAAGAGAATTTTGGAAAGCCAAATGATAATATATAGATAAGGATGTATGTGAATTTTGCTTATTTGTTTAACTCTGTGATATGGCTCACTTAATTATTTGAGACTTCTGAAAATAGTGTATGATAAAAATTCTTCAAAGAAAATGAGACATCTAATAAATTTTATTTTCAGTTAATCCGATTGGATAACCTGTTTGCCTATTGGAATGTGAAGTCTCAGATGTTTTATCTTAGTGATTATGATAACTCCTTGGTAAGTAAATTTTTTCTGTATGTATTTGTTGGTATCATATTTTGCATGAGGTTTAATTCATTGTCATTTATCTAATATACTGTAGTCAGTATTTTTTCCTAGGCACAATCTATTAGCAGAATTTACAGATACAGGTGAAGATGTGTGTAACTATACACAAACATGAATACATACCCCCATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAATGCAGTGGCACGATTATAGCTCACTGCAGCTTCTAACTCTTGGGCTCAAGCAATCATCCTTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCGAGGACTATAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTTTTTGTTGCCCAAATTTGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCAACTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAATGATACCTGCAAATCTAAATAGCTCCTAGAACATTCTTTTATAAGATTAGTTTGGTGAGATGTTGTTTAACTACTTTAATATTTTGCCATAGCTAAGTTCTAAGTTTGAATTGGTTTTTAAAATTGCTTTTAAACATTTTTCTTTTGCAGATAATAGGATTTTTTAGGATAAAGACATATTGGCATGAATATGGCTAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCATAGCCAACATGTTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGGGCACGTCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAGTCCATGAGACAGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGGGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAGACATATTGGCATGAATATAAATAAAAGCAATTTGTCTTTTAATAGGACGACTTGAAGAATGGCATTGTCAATGAAAATATTGTTCCAGAAGGTTATGATTTTGGTAAGTACATTTTATAAGATAAAAAAAGTAGTTAAAGTAATTGGTATAAATTTTAAATTAGCATTGTTGCTATCACTGTGCTAGTTCCTGTTAAATTTCCTTCTATATAGTTAAATGTATTTATAATGTATATACAAAAGCAAATAATATTATATTTTTTAGTAACGTATTTTATTGTTATGAAGCTTTTGACTATATTTCAAAACTATAGGGGAAAATGTCCAACAAAAGATGTTAATAAATTATGATAAACCTCTAAGGATTATTCAGTAACAATTAGGGTAATATTTATGAAGACATTTCAAAATGGCAAGTAAAATTTAATAAGGCTAGCTAGTACAGCCTTTTTCGAAATAGTAAGATCACGCTGCATTTAAAATTTTTTTAATTTATACTTTTCTATGTTTTCCTAATTTTCCAAAATGAGCATCCATTACTTTTACAATCGGAAATGAATTACTAAAACAGAAAGAAAAAAATCAGTGCTGTTTCTCAGTTTCCCAAGTAGCTGGGACTATGGGCACACACTGCCACACCTGGCTAATCTCTTTCGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGAGTT | 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| benign | 145,125 |
For chromosome 9, position 77221316, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | ATTAAATGTTAGTCCATATCAATGATTAAAATAAAAGGAATATATCATCTTTATATACAGATTAGCTTATAATTTAATGATGGATCTTTGTCTAGATTCTGCTATTACTGGTCTTCCTCTGAATTGTTCTTATTCTTTTTGGCACCAAACACAAAGAGTTGAGAGGAATTTATCTTAGATTATGGGTTCAGCCAAGCAGGTAATCCAGAGCAAACTTTCACTCTTCATCTCTCTCCTTTTACCAATTAAAAGGAAGAACACAGATGGATCTAGAGAAATTGATCAGAAATTCAGAAATTATAATTATATAATGGAAACCAGTGTTAATCCTCTTAGCATTTCTAATGTTCATTCATTCTGTAAAACTGTGTACTTGTATTAAAACTATTTTTTTGATTTTTTTTTTCTTAAAATGTTTCTGCTTTTAAGTATCATATTGGTATTTTGAGGGGGAGTTCAATTTGCCTTTATTGTATTTATGGAAGACAGTGAATTTTAAGTAGGAAAAAGATAAAGAATCTTCTCCACACATGGTTCATCTGACTGAACCATGGCAGTGTGAACATCTGGGAACTGTAGAAGGGGTATAAAATAAATGGAAATCAGTGTTTTCAACTTCATCACTTTATTGCCTTGAGACTTTGGAAATATAACTCAGTTTTTTTTCCATTTTTATTATTTTTCAGTATTTCGTCCCATATCTGCTAATGCCAAACTTGTGATGAATCGCCGATCTGATTTTGACTTTTCTGCCCCCAAAATAAACTTGGAAATTGAGTTACATAACATAGCAATTGAATTTAATAAACCACAGGTGATTTTCTTTAATATAATTTTCAATTGTGAATTATTGTTTGATAAAAGCAAAACTAAGATTTTAAATGTTTCACTAAAATTCATGATGTTATATGGTAGCATTTCCCTAAAAAGTCAGTAATGTAACTTTTATCTTCAGCAATTGAACAAAAAAATGTGATACATTTAAGAGCTTTAATTTTCCATTCTTTAGTATTTCAGTATTATGGAGCTTCTTGAATCAGTTGATATGATGGCACAAAATCTGCCATATAGGAAGTTCAAACCTGATGTGCCTCTTCACCACCATGCCAGAGAATGGTAAATGCCTTGATTTTTTTTTTTTTTTAGATTTTAAAAATACAACATAAAAATAAATTTCTCGACTTCAAGAATAATCTTTAAGATATACCATTTTTAAGGTCTGATACAAACCATAATTGATTTATAGCTAGAAATATATGTAGCTGCTTTAGCTTATTGAGTTAATGAAACTGATTTAAGGGATTCTTGCTAACACAGTTTACAACTCGAGATGCTCGAATACCATAGTTTTCATTTACTATGGACGGGTCAGTATATTTAGAATTATTACAAAAACAAATCCTGGTTTGTTTTCTTGCATTGTCTCTCCCCAACCCCCACCTCAGCTTCCCTATCAGATACACTGAACCAATATTATTAAACCTGTATTTTAAAAGCTAAAAATGTTACGGAGTCTATGCAGGATAATCCCATTTTAAAACTCAAAAGTCTTGTTATTCCAGTTTTTAAGCTATTCCCTAGTTTCTAGAAGTTACAATTACTCTTTCAGTTGACTATTTCAGTTATTATTCAGATGACTAAATGTTATTTGCCAATTAATGCCTTAACAGTTCTTGTGTAGAACTATATTTAACAAAATGGAGTGATTTTGCTTATTTTCACTTAAGAAAGAGGAAAGATTAATATTGAATGGATTATTAATGCAAATGGAGTTGGGTAAAAAGGAAGTACTCAGATAATATATCATTTTCCTAATCTTTGTATTATAGTTATGTATGTTGTTAGAGTAGAAGCAATGTCAGTAATGTTTCATACTGTTGATTTGAGGGTGTTAAATGTTTTTCTTTTTTTAACTAGGTGGGCTTATGCTATACATGGCGTTCTTGAAGTAAATGTTTGCCCCAGGTTATGGATGTGGTCATGGAAGCATATTAGAAAACATAGGCAAAAAGTGAAGCAATATAAAGAACTGTATAAAAAAAAGTTAACAAGTAAGAAGCCACCTGGTGAACTTCTCGTGTCTTTGGAGGTTAGCATTTAAAATGAAATTGTTGAGTGTTTTATACTACATAGCTCCTTATTGGTCTTCAGTGACTGATACTCCCTACCTTTCATTCCAATTTTTATTGACCTTTTCATCTCTTTTACTTAGACTTTTTTGTGCTTCTGTTCTTAACTTCAGCTGAATAATACAAGATTTGTTGAAATTCTCCAGTGAGCTTTTGAAATTCGAGATTATTCTCAATCGGAAGGAATTTGGGTTCATGCAAATAGTATGATTATGTCATTTTTAACCTCAAAAGTCTAAATAGTGTTTGCTACATTGATTCCAACTTCTCTGTGTTGGTTTCAAAGCCTTTTATGTGTCACCACTACATTTTCCCTATGTTACAATCTGACCATGCACTAATTTAATGTTTCCTGTACTCTGTATATTTAATGCTCATTCTTTTAGCCACGCCTATGCTCATAAATGCTACCTGCCTTTATCTCTCTACCTACTCAATTCTACTCATCCCTGAAGTTCTACTTAAGTCTTAGTGCTTGCATGAATGTCTCTGAATTTTCTGCTTATACAGAGCCCTTTTTCTCTTAATTTTTGTGGTATCTCTAGTCTCTACCAGTAGTTTTACATTTAATTATCTATCTTGAGATATTATTTTTGTATTAATCTTGTCTTTTAGCATTATGACATATTTCAAGAGGGACTCTTTTACAAATTGATGAACTATAGCTTAGAGAGATTAAGGGGAGTTAGTCTCTTGAAGTTAATGTAAACATTCTGAATCCAGAATGAATTTCTAATTTATAGATTAGATTGACTTTTACTTTTATTTTCAATGTGGGAGACTTTCTGAAGACCTAGGGCTGTTAGGAATGCCTGGGCTTAGAGTCTTTGGGGGATGGGTTCAGGTTGTCTTAGTCTTGAATCATAACCTGAGTCCTCCAAGTCTGGATAGGAGAACCCTGAATAAGTTATTCTGAAATAATAATGGGTTGTAGTTACTTCTCTTGGGGGAAACATAGTTTGATCATGAAATTCTCAAAAGTAATTATGGGTATGTCAAGATAGCTGTGATGAAAGATTTAGCTAATCTCAGCTTATTTCAATAGCTATGACAACTATGAAAAGTGTTAAGTATTAAAAACAAGTTTTAAGTGTATCTGGGTCTACTTGAAATACAGGCATACTTCACTTTATTGTGCTTTGCAGACATTGTGTTTTTTACAAATTGAAGGTTTGTGGCAACACTGTGTCTAGCAAATCTGTCGGCACCATTTTTCCAATAGCATTTATTCCTGTCTATGTGTCACATTTTGGTAATTCCCACAATATTTGAAACTGTTTCATTATTATTATATCTGTTATGATGATCTATGATCAGTGATCTTTGCTGTTACTGTTGTAACTGTTTTGGGGTGCCACAAACTGCATCCATATAAGACAGCTGTTAAATTAAGTTTAGACTAAAGCTGCCTCCTTACATATTTTAAGTTTGGCCAAAAGGTTTCTTTGTACGCCATAAACTATAGCTTAAATGGAAGTATAAACAGACTCTAGTCTACTCTTGTGCCAATCACCAAGTTTTGGCCAATCACATGTGGCCAGTTGTTCAAACCGTGTTCAAATAAGGTGAACACTAAGCTATAACCAAACCAGCTGTTTCTGTACCTCACTTCCATTTTCTCTATGTCAGTTTCCTTTTTCTGTCCATAAATCTTCCACCGTGTGGCTACACCAGAGTCTCTGAGCCTCTTCTGGCTCTGGAGGCTGCCCAATTTGCAAATTGTTCATTGCTTAATTAAATCTTTTAAATGTACTTCGGCTGAAGTTTTTATTCTAACACAGCAAACTTAATAAATGTTGTGCGTGTTCTGACTGTTCTGCTGACTGGCTGTTTTCCTGACTCCCTCTGCTTGGGCCTCCTTATTCCATGAGATAAAATATTGAAATTAGGCCGATTAATAGCCCTACAAAGGCCTCTAAGTGTTCAAATATAAGGAAGAATCATACGTCTCTCACTTTAAATTGAAA | ATTAAATGTTAGTCCATATCAATGATTAAAATAAAAGGAATATATCATCTTTATATACAGATTAGCTTATAATTTAATGATGGATCTTTGTCTAGATTCTGCTATTACTGGTCTTCCTCTGAATTGTTCTTATTCTTTTTGGCACCAAACACAAAGAGTTGAGAGGAATTTATCTTAGATTATGGGTTCAGCCAAGCAGGTAATCCAGAGCAAACTTTCACTCTTCATCTCTCTCCTTTTACCAATTAAAAGGAAGAACACAGATGGATCTAGAGAAATTGATCAGAAATTCAGAAATTATAATTATATAATGGAAACCAGTGTTAATCCTCTTAGCATTTCTAATGTTCATTCATTCTGTAAAACTGTGTACTTGTATTAAAACTATTTTTTTGATTTTTTTTTTCTTAAAATGTTTCTGCTTTTAAGTATCATATTGGTATTTTGAGGGGGAGTTCAATTTGCCTTTATTGTATTTATGGAAGACAGTGAATTTTAAGTAGGAAAAAGATAAAGAATCTTCTCCACACATGGTTCATCTGACTGAACCATGGCAGTGTGAACATCTGGGAACTGTAGAAGGGGTATAAAATAAATGGAAATCAGTGTTTTCAACTTCATCACTTTATTGCCTTGAGACTTTGGAAATATAACTCAGTTTTTTTTCCATTTTTATTATTTTTCAGTATTTCGTCCCATATCTGCTAATGCCAAACTTGTGATGAATCGCCGATCTGATTTTGACTTTTCTGCCCCCAAAATAAACTTGGAAATTGAGTTACATAACATAGCAATTGAATTTAATAAACCACAGGTGATTTTCTTTAATATAATTTTCAATTGTGAATTATTGTTTGATAAAAGCAAAACTAAGATTTTAAATGTTTCACTAAAATTCATGATGTTATATGGTAGCATTTCCCTAAAAAGTCAGTAATGTAACTTTTATCTTCAGCAATTGAACAAAAAAATGTGATACATTTAAGAGCTTTAATTTTCCATTCTTTAGTATTTCAGTATTATGGAGCTTCTTGAATCAGTTGATATGATGGCACAAAATCTGCCATATAGGAAGTTCAAACCTGATGTGCCTCTTCACCACCATGCCAGAGAATGGTAAATGCCTTGATTTTTTTTTTTTTTTAGATTTTAAAAATACAACATAAAAATAAATTTCTCGACTTCAAGAATAATCTTTAAGATATACCATTTTTAAGGTCTGATACAAACCATAATTGATTTATAGCTAGAAATATATGTAGCTGCTTTAGCTTATTGAGTTAATGAAACTGATTTAAGGGATTCTTGCTAACACAGTTTACAACTCGAGATGCTCGAATACCATAGTTTTCATTTACTATGGACGGGTCAGTATATTTAGAATTATTACAAAAACAAATCCTGGTTTGTTTTCTTGCATTGTCTCTCCCCAACCCCCACCTCAGCTTCCCTATCAGATACACTGAACCAATATTATTAAACCTGTATTTTAAAAGCTAAAAATGTTACGGAGTCTATGCAGGATAATCCCATTTTAAAACTCAAAAGTCTTGTTATTCCAGTTTTTAAGCTATTCCCTAGTTTCTAGAAGTTACAATTACTCTTTCAGTTGACTATTTCAGTTATTATTCAGATGACTAAATGTTATTTGCCAATTAATGCCTTAACAGTTCTTGTGTAGAACTATATTTAACAAAATGGAGTGATTTTGCTTATTTTCACTTAAGAAAGAGGAAAGATTAATATTGAATGGATTATTAATGCAAATGGAGTTGGGTAAAAAGGAAGTACTCAGATAATATATCATTTTCCTAATCTTTGTATTATAGTTATGTATGTTGTTAGAGTAGAAGCAATGTCAGTAATGTTTCATACTGTTGATTTGAGGGTGTTAAATGTTTTTCTTTTTTTAACTAGGTGGGCTTATGCTATACATGGCGTTCTTGAAGTAAATGTTTGCCCCAGGTTATGGATGTGGTCATGGAAGCATATTAGAAAACATAGGCAAAAAGTGAAGCAATATAAAGAACTGTATAAAAAAAAGTTAACAAGAAGCCACCTGGTGAACTTCTCGTGTCTTTGGAGGTTAGCATTTAAAATGAAATTGTTGAGTGTTTTATACTACATAGCTCCTTATTGGTCTTCAGTGACTGATACTCCCTACCTTTCATTCCAATTTTTATTGACCTTTTCATCTCTTTTACTTAGACTTTTTTGTGCTTCTGTTCTTAACTTCAGCTGAATAATACAAGATTTGTTGAAATTCTCCAGTGAGCTTTTGAAATTCGAGATTATTCTCAATCGGAAGGAATTTGGGTTCATGCAAATAGTATGATTATGTCATTTTTAACCTCAAAAGTCTAAATAGTGTTTGCTACATTGATTCCAACTTCTCTGTGTTGGTTTCAAAGCCTTTTATGTGTCACCACTACATTTTCCCTATGTTACAATCTGACCATGCACTAATTTAATGTTTCCTGTACTCTGTATATTTAATGCTCATTCTTTTAGCCACGCCTATGCTCATAAATGCTACCTGCCTTTATCTCTCTACCTACTCAATTCTACTCATCCCTGAAGTTCTACTTAAGTCTTAGTGCTTGCATGAATGTCTCTGAATTTTCTGCTTATACAGAGCCCTTTTTCTCTTAATTTTTGTGGTATCTCTAGTCTCTACCAGTAGTTTTACATTTAATTATCTATCTTGAGATATTATTTTTGTATTAATCTTGTCTTTTAGCATTATGACATATTTCAAGAGGGACTCTTTTACAAATTGATGAACTATAGCTTAGAGAGATTAAGGGGAGTTAGTCTCTTGAAGTTAATGTAAACATTCTGAATCCAGAATGAATTTCTAATTTATAGATTAGATTGACTTTTACTTTTATTTTCAATGTGGGAGACTTTCTGAAGACCTAGGGCTGTTAGGAATGCCTGGGCTTAGAGTCTTTGGGGGATGGGTTCAGGTTGTCTTAGTCTTGAATCATAACCTGAGTCCTCCAAGTCTGGATAGGAGAACCCTGAATAAGTTATTCTGAAATAATAATGGGTTGTAGTTACTTCTCTTGGGGGAAACATAGTTTGATCATGAAATTCTCAAAAGTAATTATGGGTATGTCAAGATAGCTGTGATGAAAGATTTAGCTAATCTCAGCTTATTTCAATAGCTATGACAACTATGAAAAGTGTTAAGTATTAAAAACAAGTTTTAAGTGTATCTGGGTCTACTTGAAATACAGGCATACTTCACTTTATTGTGCTTTGCAGACATTGTGTTTTTTACAAATTGAAGGTTTGTGGCAACACTGTGTCTAGCAAATCTGTCGGCACCATTTTTCCAATAGCATTTATTCCTGTCTATGTGTCACATTTTGGTAATTCCCACAATATTTGAAACTGTTTCATTATTATTATATCTGTTATGATGATCTATGATCAGTGATCTTTGCTGTTACTGTTGTAACTGTTTTGGGGTGCCACAAACTGCATCCATATAAGACAGCTGTTAAATTAAGTTTAGACTAAAGCTGCCTCCTTACATATTTTAAGTTTGGCCAAAAGGTTTCTTTGTACGCCATAAACTATAGCTTAAATGGAAGTATAAACAGACTCTAGTCTACTCTTGTGCCAATCACCAAGTTTTGGCCAATCACATGTGGCCAGTTGTTCAAACCGTGTTCAAATAAGGTGAACACTAAGCTATAACCAAACCAGCTGTTTCTGTACCTCACTTCCATTTTCTCTATGTCAGTTTCCTTTTTCTGTCCATAAATCTTCCACCGTGTGGCTACACCAGAGTCTCTGAGCCTCTTCTGGCTCTGGAGGCTGCCCAATTTGCAAATTGTTCATTGCTTAATTAAATCTTTTAAATGTACTTCGGCTGAAGTTTTTATTCTAACACAGCAAACTTAATAAATGTTGTGCGTGTTCTGACTGTTCTGCTGACTGGCTGTTTTCCTGACTCCCTCTGCTTGGGCCTCCTTATTCCATGAGATAAAATATTGAAATTAGGCCGATTAATAGCCCTACAAAGGCCTCTAAGTGTTCAAATATAAGGAAGAATCATACGTCTCTCACTTTAAATTGAAANNNN | pathogenic | 145,139 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, position 77227431, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic | TCGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTAGCTAATTTGTATATGTTTTGTAGAGGTTTTGCAGTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGAGTTCAAGTGATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGTTGGGGTTACAGGCATGAGCCACTGTGCTTGGCCTTGTAATTATATTTTTAGTTGAAAATGTAACTAATATGTTTACCCTTATCTGTAGTTTAAACCCAAATAAAATCATTTTAAACAATGCATGTACATATTTTAATATGTGTTTATAACTTGAAGAGTTTGGAACTCTTTATGCAGAATATGTATTATTTCATTTTTCAAAAAATTACTCTCTAATTTACTAATTTCCATGCTGATATATGTTCAAGCATTGCTTCCCAGAATTTAACATATGTATTATATTGATGAATGTTCTGTTGTTTGCTTCCTATTATATCTTTTCTTTAGTGCAGCCATTTGATAGATTATGTGCTTAAGTTAATTATGTAAAGTTATTTTTGTAAAGTTAACACATTTTTGTTTATATTTTTCAGGAGTTGGAAAAAACCTTGGATGTCTTTAATATAACTATAGCTAGACAGACGGCAGAAGTTGAGGTAATTCTTGGCTTTTCAATTAGTAAAAATAATTCTGAATTCCATATAGATATGACAGATGTGATATTATTAATCTTATACTGTAACATATTGTTTCCAAAAAGTGGTTCAATTTGCTTTTTAGTATTATAAGAAAATTATTTAATATTTTTTGGCACATCCATTTAAATCAGACAGATTTCTATGGGAAAAAATCTTTCTAAATATTTGGGCTTTTCAAATATTCAGTTATGAAGGTAAAAGCCAATTTATTTTTTTTCAATCATCATTTCTTATAAGATGGTGGAAAAACTATGTGGTACTCCTAAATTCTTATGTTCGACTAATGTTGCAGTTTCTGTGTTCTGTTATTAATGTGTATATTGTTTACATTCATTTTGCTCAAGAGGATAAGTTCTCAGAATGTCTTGCTTATATTTGTTTCAGTTGCTAAATAAAGGATAATGTGTCATTTATTTGAAAATTTATTCATTTTAGGTAAAGAAAGCTGGATACAAAATTTACAAAGAAGGAGTAAAAGATCCAGAGGATAATAAAGGGTGGTTTAGCTGGCTATGGTCTTGGTCAGAACAAAATACTAATGAACAGCAACCAGATGTTCAACCTGAAAGTATGTCCATTTCATTTTACAGCATAGTTAATCACTGGGTGTCAAAATAAAGTTTTGCCATTTTTTGCCTAATTAAAGTAAATAGACATTGAAATATATTTATTTAATTATATATAAAGTTATTACAAATAAAACTATTAAAACATTGAAAATGTGTATTAGTTTAAAAATAAAAAATAATTTAAAAATCATGCTAGTGCTTACAAAAAGAGCTTTATGCCCAGAGATTTAGTGAATGCATATAGCACAGTAATAAATAAATAAAAATTCCAAAGTGTTCTCCATTGTAAATTTTTATTGAAGTTGTTTCTTGGAAAGATTTTTGATTTTTAACTAACAGCTTAAGAGTATAGCTTTGGAGGTTTAGAGACTTAGGTATATGTTTTAGATCTATCACTTATTAGCAGTGTGTCTCTGGCAAGTTATTTAAGTGCACTAAACTTCAGTTTTATCATCTATAACATGGGAGGAAATTACAATGTTAATACTACCTACTTTTTATACTAAATGTGTTGATTAGCACAGTGCTATTGTCTAATATAGTTAGCCGTTTTTGAGCTCTTGCTTAATACAAATATTATAAATTAATGTTGCTAAACTTACATATTTAGCAATTTATATTTTGGATAATTACTTGTAAAATTGCCAGCCCCATTCAAACATTCAGTGTTTATAATTTCTTAAGAGCGTTCAAGAAAGTAAATTTCACATTCTGTTTATTAAAGGCAGATACATTGTGTTAATTTTATTGTTTTTATTTAAGAACATAAAGCACTTCTTTCTGATTTGTAGCTCTTGAAGAAATGTTGACACCTGAAGAAAAAGCTTTACTCTATGAAGCAATTGGCTATAGTGAAACAGCAGTTGATCCAACTTTACTAAAAACAGTAAGATGTTTTCTTGCCTTATACCTTAGAATATATTTATTTATTTATTTGTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTGCCAGCCTTAACCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCTCGAATAGCTGGAGCCACAGGCATGCACCCTCATGCTAGCTAATTTTTGTGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGATAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCTCAGGCTGGTTTTGAACTTCTGAGCTCAAGCAATCCGCCTGCCTCGACTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACTGCTCCTGACCTTATGCTTTGGAATTTAATGTTACATATGTCCATTTTTAATCCTTTCAAAAATATATGTTACTGACTTGTTCTGTGATCTTTTTTCTGGGTCTGTAATTGCATTTATTTTAATTTCTAAGGTAGGGATAAATATTGTCTCTTTTTTTGGGGTCAATGTGATGATTCTTGAAGAAATAAAATGTCCTTAAAATATTTGGTGGTTTTTGAAATGAATGTACTATAAGAATATTTGTTATGCTTATATATATATATATGTTTTCATTTTATTCTTCTGAATATACCTTAGTTTGAAGCCTTGAAGTTTTTTGTCCACTTGAAAAGTATGTCTATTGTTCTAAGAGAAAATCATCAAAAACCTGAGCTGGTAGATATTGTAATAGAAGAATTTAGCACCTTAATTGTGCAAAGACCAGGAGCACAAGCAATAAAGTAAGTATTAATTTATCTTTTTTTATCATATATGAAAAAACTTCACTGTGTTCTTAGACATTAGGTCACAATCTTAGTCTTTTGTAAAGAGCACTATAGTTTCATATATCCTTTTGTGGTTTCAGGAAAAAGGTTTTTTTTTTAATTGTTAAGATAATACATGTTCAATAGAAAACCACATTCCAGTGAAACATAGGGCATTAAAGAATAATACAAAAATGATCAGCAACTACACTACACAAAAAGAAACAGCATTAACAATGTGGTTTTTATCTGAGAGTTTTTAGTTTTATTTTTTTTAAAGTAGCTTTGAGATGTAATTCACATACCCTACAATTCATTTAAAGTGTGTGGTTCATTGATTTTTCACAACTATATTATATAGTAATTTCACATTGGTATATTTACGAAGCTGTACAACCACCAGCACTGTATTAGTCCATTTTCATGCTGTTAATGAAGACTTACCCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGGACCAACAGCTCCACATGGCTGGGGAGGCCTCAGAATTGTCAGGGGAGGCGAAAGGCACCTCTTCCCTGGTGGCAGCAAGAGAAAATGAGGAAGATACAAAAGCGGAAACCCCTGCTAAAAACCATCAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGGGAAGCCACCCCCATGATTCAAATTATCTCCCACCAGGTCCCTCCCACAACACGTGGGAATTATGGGAGTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTCGGGACACAGAGCCAAACCTTATCAACTACTATCTAATTCTAGAACTTTATTTTATTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGGGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATGGTGGTAGGGTCTTGGCTCACTGCAGTCTCTGCTTCCTGGGCTCAGGCTAACCTCCAGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCCGTGACTACAGGCGCGAGCCACCAACACCTTGCTAATTTTTAGAATTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAGCTTGTTGGCTCAAAGCAGTTCGCCAGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCTGGCTCATTCGAGAATATGTTAACAACTCCCAAAGAAACCCTGTAATCATTAGCAGTCACTCCCAAGTGCCCCCTTACCCAGCCCCTGGCAACAACTAATTTACTTTCTAT | 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| pathogenic | 145,145 |
Gene mutation in VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) at chromosome 9, position 77252316—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | GAAGTGATTAATTAGGTTTTTAGACACTTTGAAGACCTTCCTCTTAAATGTGTTAGAACGTCTATATTTTTGAATTAGAAATGATAGTAAATATTGTCTAGCTGTTCTTACCAGGAGCAGTCTTGCCCCCCCAAGAGACATTTGTCAATATCTGGAGACATCTTTGGTTGTCACAGGTAGAGCATGAGTGGCACTCCTAGCATCTAGTGGGTAAAGGTGAGGGATACTACTAAGCATCCTACGATGTTCAGGCCAGTCCCTCATAATAAATATCAGTAGTGCTGAGGTCGAGAAATCCTGATCTGTACCAATGTTTTCCAGCCTTTGACCAAAGTTGGCCCATATTGAAAATGATATTGGTATTACTACACAGTTGGATAACCAGAAGACATTGCTCAGGGCCAGAAGTAAGCAGCCTAGGGGCTCTGACAGTCATGGACAGCCATACAAAGACGAGGGTCACTCTCCTAGACATACTTGTATCTCATTCACTGTGGTATACCAGTCAGGAGTCTGATTTAGAGCTAGTTTTGAAGATGAAGTCAAAGCCAGAAATTCACTTGCCAAGAGCCATTTAAGTAGTTAGGGAGAGACCCCAGACTCGTTCAGCTTTCTTTTCGTTCTGTCATACTGCTTTTGAATCCCTAGAGTGTTAGTGAACATGCAGATAATTCAGTAAAATTTGATCTGTTGAAGAGATCCATATGTAGAGATCTAAGTGTTTGTATGCAGTCAGATTTTAATTACCTGAGCTAACCAATAAAAGGAGAAACAATGAGAATCCAAAGTAGTTGTTATCAAAATTGTTAATTTGTATAGGACTGAAACATTTTATTTCTTCAATTATATTTGCTTCAGGATAGTGAATGTAGTTTGTATTTTTATCATATTCTAATTGTGGTGGAGGAAACCCAAAGGTATAGTGGGTGGCAGAAGTACGTTATTTTCAGAATTCCACAAATTCTTTTTCAGGGAATAAATTACTGGGTTTGGTTTTCCTTGACTGGGATTTTATCTGACTCATAGAATTATTATGTTCAAATGAGATAGTATATATGAAAATGCATTATATGACTGAGATCCCATTAATCTTGTTATGAATTTTTAAAGTTATTTCTTTCTGATTATACCTATTTCAGAAAATCTGAACAACTGAGAAACCAAAAAGATAAACCTTTATGTTACTGCTTAGGCAGGAACACTATTGATATTTTGTTGCACATCCTTTTAGTATGTTTTTCAGTGTGTGTACCTGTGAATATATGGGATGTGCTTGTTTGGTGTTTATATTGGAGGTATTTGTGAATGTATTTTTTTTACATGATTTATATAGTTTTATATCCAGGTATTTTTTCTTTTACCAGTAATATTTTGGTCACTTGAACTCATGGTTTTTATTGTCTATATTATGCTATATGGCTATGGTCTCAGTTATTTAACCATTCCCTTATGGAACATTTAGGCTCGTAACTCTGCAGTGATTGTTGCCAATCAACAACATCCAAGTAGACTTGGATGTGAATTTCAGTTTTATCACTAGCAGATTGATCATAGGCAAATTATAAATTCTTTTGAGTCTCAGTTTTCTAAAGTGGGATTATTATACAGAATTTTGAGAATTAACATTTAAACATTACCTAGAAGAGTAGAAATTATAAATCTTGAATAAATGGTAGCTTTTATTAGTTACTGTTAAAGAACCTCACTTTTTACTACCTTTTGCATTATTGCTTTACTGCCATGTTACTTTTTTGGGTAAGGTATGTGGTTGGTGTAGTGATTGTCAGTGGATGCGCAGTAGATTTGATAACCTACTGATTGTATGTACCTGAGAATGTGACATTAAGATTACCTAGATGTGGGGAAATTTCCTCATATAATGGAATGTGTGACTATGAAGTATTAATAGTTATTTTAGGTTTTGTGTGTTATAGTTACGTTAAATATGAACTATTTTCTGTACTTAGGTGATAATTGGAGAGAAGCACGAAAACTCAGTGTATCTACCCAGCATATTTTGGTACCCATGCACTTCAATTTGGAACTGTCTAAGGCCATGGTTTTCATGGATGTAAGGATGCCCAAGTATGTACTGTTTGTTTCATGTGAATATGGATTTTCTGGGTAATTCTGTAGCTAGGGAAATACCATACTTAACTGACTCTTCCTTGTGTGTGTGGTGAAATGTATATAACTGACTCTTCCTTGTGTGTGTGGTAAAATGTATATAAAATTTACCATTTTGATAATTTTTAAGAGTATAGTTCATTGTCATTAGGTTCACGCATGTTGTTATGCAACCATCACCACCATTCATTTCCAGAACTGTTTCTCTTCCAAACTGAAACTCTGTACTCAATTAAACAATAACACCCCATTTCACCCTGCACCCAGCCCCTGACAACAACCATTATATCTTCTGTCTTTATGAATTTGACTATTTTAGGTGCCTCATATAAGTGGAATCATAGAAAATCAGATTTTGTGTGCCTGGGTTTCTTCACTTAGCATAATGTCTTCAAGATTCATCCATGTTGGAGCATATGTCAGAATTTCATGTATTTTTAAGGCTGATTAATATTCCTTATATGTTGTATATACTATGTTTTTATTTATTCATCCTTCAATGAACATTTGTGTTGTTAATGCTGTTTGGCTGTTGTAATAATGCTGCTGTGTACAAATATCTGCTTAAGTCCCTGATTTCAGTATTTTTGGGTGTATACTCAGAAGTAGAATTGCTGGATCATATTATAGTTCAGTGTTTAAGTTTTAGAGGAGTGCTGTGCTGTTTTTTATAGCAGTTACACCATTTTACTTTCCTACCAGCACAAGAGTTTCAATTTCTTCACTGCCTCTACAACACTTGGTATTTTCTGTTTTTTTATTTTAATAGTCATCCTAATAGGTGTGAAGTGATGTCATTTTTCTAATGCTTAGTGATGTTGAACATCTGTTCTTGTGTTTGTTGACCATTCATGTATTTATTTGGAGAAATACATATTCAAGATCTTTGCCCATCTTTTAATCTGGTTATTTATTTTTTTCTGTTTTTCGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCTACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGGGTTTTTGGTAGGGATGGGATTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGGCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTGCCGCACCCGGCTGAGTTGTGAGAGTTTTAAAATATATTTTGGATATTAACTCTTTATCAGATATATGATTTGCAAATATTTTTTCTCACTCTGTGTTTCCTTATCACTCTGTTGATTGTGGCCTTTGATGTCTAAAAGTTTAAAATTTTTATTGTCCAGTTTATCTTAGTTGCCTATGCTTTTGGTGTCATATCCAAGAAATTATTACAAAATCCAATGTCATAAAGCTTTTCTTCTTTGTTTACCTTAAAGAGTTTTATAGTTTTAGCTTCTTTTATTTAGATCTTTGATCCATTGAGTTAATTTTTGTATGTGACATATAGGATAAGGACCGGCCTTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCAGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGCCAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCCGGCCTTATTCTTTTGCATGCAAATATCTCATTTCCTCTATACAATTTGTTGAAAAGACTGTCCTTTTCTCATTGAATGGCCTTGGTACCCTAGTTGAAAATCATTTATCCATATATGCAAGAGCT 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| pathogenic | 145,161 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 77273351, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | CCATGTCAAGGTGTTGCCATGACAAGGATTTAAAACTCTCATATGTTACTTGTGAAACTTGAAAATAGCATAACCCTTTGTAATTTAGTTTGGTAGTTTTTAAAAATAAGGTTAAGTATATACTTACCATATGACTTGGGAATTCTACTCCTAGGTTTTTACCCAAGAGAAATGAAGTCACATGCCTACCAAAAGACTTGAACTAGAATACTCACAGTAGGGTTATTCATAATAGTAAAAAGTTGCATAAAACCCAATTGTCTATCCAGAAGTGAATGGATAAGGAAAAATAGTATATTCATACAGTAGACTACTACTCAGGAAAAAAAATACTAATACATGTAGCAGTGATGGGCAGTGATTGAGTGTAGGGGGAGCTTCCCTCAAAACTCCAGGGCATTTTAGGGAATAGAACGCAGGATTACTTGGCAATTCATTTAAGAACTTAACAAAACTTGTATTCTAAAACCTAACAACTACATTATAAAAGAGGAAAATAATAGCCCAGTTTCACTAATAAATGTAAGATACAAAAATTTCAAAACATTAAAAGTTGAAATTAAGGTAACATAGTTGTTACTTTTGGGAGGATGCCTAATGATTGCAAGGAGCTTAAGGGAGGCTTATGAGTTGCTTGTAATGTTTCATACTGGACCTGGGTGGTTGGTAGGTTGAGTGTGTTTACTTTCTGAAAATGTATTGAACTTTAGAGTTTATGTACTTCGTGTAGTAGATTATAATGTGCTTAAAAAAAATGCTGCTGCTGCTTCCAAAATGAGCAGAATTTCACAGAATGGCAAACACAAATAACCAAGGAAGCTATTTGTGTTTGATATGATATGTAACCGTTATGCATTTGTGAAATTGTAATTAAAACTAGGATGACATGGCCAATGAGACTGATATAATTTGAAATCTTTGAACACCCTAAGCATTGTGAGGATATGGAGAGATAGAAACTGTGCTGCTGGTGTTAGTGTAATGTCTTATCACCACTTTTGAAAATGGTTTGATAGTGCTCAATAAGGTGAACATATATAATTTTACTGTTTGGGAAAGTTTTATCCACAAGCACCTATGGGCATATCAAGGATGTTTATAGTAGTGCTACAAGCAAAAGCAAAAATCTATAAGCAACACAGATACTCACCAACAGTATAGTGGACAAATAAGTAGTGGTTTCTTCATCAGTGCAATACAATATCACAGTAAAATTCAGTTAACTATCAGTGTGGTTAAAATTTAAACATTGTTTTGTAAAGGAAGTCACAGGAAAATGTATGTCATATATGCTACAGTTTGGAAAGAGGCAGGGGTAAACGATGCATTATTTAGATAATCATTCATAGGTGCTTTAGTACAAACAACTAAATAAAAGCAAGATCATGATGAGAGGTAGGGAACGTGACAAGGAGGAATGAGATCCGGGAGGAACACATAAGAAGATGCTTCTAGGTCAGGATGTGGTAATGTTTTATTGCTTGGCTGGGTTGGAAAATTCAGATGTGTCTTTTATTATTATTTTTTTAAACTGCAAAATTTGTTTTTATATATGCTGTATTTCTCCAAACTGTAAAAAAGTAAATTTCCTGAAATACCTTTCAGAGATCAAAAATAAAAGTAAGTTCCTCAATTCTAGAGGCTTTAAGTATTGTGACTTGTGTGTTCCTCACAGATGTCCTGATTTAATACTATGTTGACTTAAAATATAAGATCTGTTTCTACTCAAAGCCTGTCATCAAGGACATTATTAAAACAGTTCTACAATTTTTATTTAGCCTTAAAATTGTAAAACTACTTCTTTAAAATCTGCGTTTTATAATGTATTTTTCTAATTTAAACCTGATTATCTTCTCAGTTAATTCAAATTGGATAGCTTTTTGTCAAAACTGTTGTAGAACTTTGAATAAACATTTTTTGAATAAGCGGTGAATAAACATTTTTGTGCTAATCAACATTGAATTACTTTTCTTTCAGATTCAAACATCTACTTCTTTGGGAACATCACAGATTTCACAGAAAATAATTCCTCTCTTGGAACTTCCATCTGTTTCTGAAGATGGTAAAATGAAACTGCTTAAGGATATTTTTCTTATTTTATTAAAATAATTTCTGTTTTGAGGCATATTTTTCTCAAAGGACCACACAGAGGAAGGAAAATATCTTTTCCTTTTAAAATCTAGGTTCTTGACTGAGGCTCTATGAATGGAAGACAGATTAACATGAGAAAACAAGCAGATTTACTAGCATTCATATTTCATGGGTACATGCAAGAAGCTCAGGAATGAGTAACTCAAGGTGGTGATTAAAATTTGGGTTTATATACCAGTTTGGGCTTAAACAAAGGAAAAGAGGTTTTGGGCTTCAGGGATAGGGGTTGCTGGGGAGGCAAGGTATATGGGAAGGCGACCAGAAAAAGTATGGTACACAAGGGTAAAGTTTGTTACGCAGATATGTCAGTGTTTTCTCCGTTGATAAGAATGTCTTGGGAGTAAGAGTCATCTTCCCTGGTACAGAAAGGAAGATACCTTTACAAGGTAGATTTCTCTTATAAATGTTAATTTCCCTTAGAAAAGGGAAACTTAGGATCTGTCTTCAGAGCTTTTCCTGTGTCTGCTGTTTCTTAAAATAATTGACTCAGTGTAATCCTTATGCCAAAAAGACATGTTTTCGAGTGGCGTATTTTGGTCTTCTGTAGTCATATAAGAAATTTAAGGCAATAGCAGATATTTGTATATTTTCAGGAAATTTTAACTAAAATTTATTTTAAATAGCACAATTCCTTAAAGTTGCTTTTGCAATGGGATTTTTTTGGTATAAAGTTGAACAGAAAATGACAAGGACCAGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGCTGCACACCTGTAGTCCCGGCGACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGAGTCCGAATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACAGGGACCACTAATAAGTTAATTATCTTTATTTGGCTGTGAGTTAAAAAACACCACAAAACTTCACAGATGTCTTAATTTCTAATGTGTTTTTTAGTTATTTGGAAAATTTTGCTATAGTATATTTAAAACATTTTTAAAAATATAATTATTAAAGGAAAATCATCAATAATTATCTACATTTACATATAAAAATATATAACTATTCTGATACCAAATATGTGCTTTTTAATGACCGTATTAGAAAAGGTGTATGTCTATATTTTTAAGACTTTAAAAATTGATAAATGTTAAATAACAGAAACTGCCATGTCGATTCTTGGTTTCTTAGAGAACAATTTTTCTTTATTTATAGTCACCAGAGAGAAGTTGTTTGTGAGATCATCTACTTTAACTTCAGTCTTAGTTTATTAGGGATATACTTCTGATTGTTTCATTTAAACCTAGTTTTAATGGTTTTACTAAGTTATCTAATGCTTTTTCAGTCCTTTTTAATATCAGCATATGTGTATGCTGATGTGTATTACATATCAACGTATATGTACATATACCTATATTTGTGTATATATATGTATACAAAGTAGTGCTTGATCTCAGTTTACTTCATTCAGACTCTGCTGCTAATATTGCAGAGTTTATACCTAAGTCCTGTTACACTATCCAGGTAGAGTGAGCATATTAACATATTACTTTGAGTATTCATGGTGTGTATAATCATCGGCATTGGCATTTCCTGTAAAATTTAAGCAATTTTAAAATAGACTATTTCAAAAGATGGGCTTCTTAAGCTAAAGATTACATCTTAATAATGTTCCATGCTTCTTTATAACCAAGAATGTTATTTAAAAGTAGAGTATCCCTTTGTTTAAAATGGACAATAAAAAAGTACAGTAATGTCTATATTATTTTCTGTTTATTTCGGTTCTCATGTTAATATTTGATATTTAAAA 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| pathogenic | 145,168 |
Gene mutation in VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) at chromosome 9, position 77283341—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AAATGTCTCACCACAAAGAAAGATAGGAAAGCGAGGTGACAGATATGTTAGTTAGCTTAATTTAATCATTTAACATTGTGTACATATATCAAAACATCACATTGTCCTCCATAAGTGTATATAATTATGATTTGTCAATCAAAAATATTAAATTTTTTAAAAAGAAAAAGAAAACACAGAGTATTTGGATACTTGGTGGACAATTCTGTCACAAATTTTGTTTTTAAATACAGGAAGAATTAGGAAGAACCGTACAGAGTTGTTGATGACCGAATGATTATTCTCCACACTTGATAATATCCAACATTTCCTCTCTTAATAATAAGAATGATAGTACGTAACATTTATTGAATACTTGCTATGTGCCAGAGAGTCCAATACTTACATTTTCTTTTGTTCTGGTGAAGCGGTTGCTTATTTAGGTAATTATATGTGTGTGTATATGTGTATATATATATATATATATGTATATGAACAGCTGGAAAATTATATAAATGTGTATTAGGACTATAATGTGATTGTATATGTATGTCTTCCTAACGTGTTCTAACAGATTTGTTTTCTCTTTGGATAGGCTGAAAAGAATGTACCCGACTTGAAAAGTACCTATAACAATGTTTTACAATTGATTAAGGTATGAGTAGATAATTTATTTTTTAATTATGTACTATTTCTTATGGAAATTATTTTCTAACTGGAATTGTAAGATCCTTAAAGATAAGAAAATATTATAAATTATATCCTTTATGCCACAAAGCATAGTGCCTTGTAGAGAGCTGGCAAGCAAATATTTATTGACCTATCACTAAAATCAGCTTTGTTCTTTAGGTAAATTTTTCCTCTTTGGATATTCATTTACACACTGAAGCACTTCTGAATACAATAAATTATCTTCATAATATCCTTCCGCAATCAGAGGAAAAATCAGCCCCAGTGTCCACTACAGAGACTGAAGACAAAGGAGATGTCATTAAAAAATTAGGTATGTTTTTTAAAAATTTAGCATCAACTTTTTTTTTTTTTAACCATGTAGGTCAATAAATCTAGACCCTGACTTTATTATTAACTTCAAATATTGGCTTCAGAATTCTGTTGCCTAGGTTAATATCTAGAAGGATTCATTATATGCCAGGATAATTTTAGAAAATAAAGGAAACTACTGGCGAAGAAAATGTTGCTTTTGTTTATCGTATATAATAATTGTTTTTAGTTTAAGATTATATAGTAGGAGTATTAGATTAAAAAATTTTTTTTCTTCCACCTCCCAGTAGGAGGATTAGATTTAAATTAAAATTTATGCATTTCATGACATTATTTTAGATTAGACAAATATGACTAACAAAATTTGAGTATTGTCAGCTGGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTGATCCCAGTGACCCAGGGAGGTGAGCGCTGTGGGGATTGAGGCTCAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCCAACAAAATTTTAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGTGTTTGTCTGTAGACCCAGTTTACTTGGGAGGCTGACACATTAGAATCACTGGAGCCCAGGAATTCAAGGTTGCAGCGATCTTTGAGCTACAATTGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTAACAGAGAGAGACTCTGTTTCGAAAAAAAAAAACAAAAAAGAGTATCAGAGCATATTTTAAAATCAGAGTATAGTACTTTCGAAGCAGTGAAAAGTTGCAATTTTGATAATGACAAGTATCACCTAGTAATTATTGGTTCTCAAAAAATTTTGAAATTTATAGCTACAGTGTTTTAGTTTCAAATGTTTAGTTTCTTCTTGAAACAGTGTTGTCTATTTGCTTTTGTTTTTGTTAGATTTTATTGTTTTTTAGAATTTTCAATTCAGTAGGGAATATCATACCTTGCTTTCAACTGAATTGCAGATCAGGTTTTCTCTGATATCACTATTTGTGGTGATATTTCAGTTACTTTATAAGTATAGTGAGGTAACTACTAAATGTTTTTCCTCATGTTTTATAATATGAATTTTTTTTTGCAGCTTTAAAACTATCCACAAATGAAGATATCATTACTTTGCAGATTTTAGCAGAATTATCGTGTTTACAGATCTTTATTCAAGATCAGAAATGTAACATTTCTGAAATTAAGATTGAAGGTAATAAAATTTCACAAAAAGCAAATTAAAAGACATTAAATGAAAGAAAAGGCAGTCATTCTTTTGTTCCCTTAGGGCTTGATTCTGAGATGATTATGAGGCCTTCAGAAACTGAAATAAACGCAAAGCTAAGGAATATAATTGTTTTAGATTCTGATATAACAGCTATATACAAAAAGGTAAGAATTCTTTTAATTAAATAATAGTACATCATTAAATAGGATTGTCCTTTAAGAGTGGTCATAGGTATCATTTGGACATTTGTCAGAATTTAGTAGTATGGCTTATTATGTGCATGGGTTTTGGAGTCAGGCATAATTGGGTTCTTAGCTCTACTCCTTAGTAGCTGTGTGACCATTAGCAGGTTACCTAATCTTGGACTCTGTTTCTTTATTTGTAAAATGAGGATTACAGTATCTCATAAATGAGATAAGTACGAATAATGCTGCAGGAACAAAGTTTTGGGAGAGAACCTAGTAAATACCTTTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTCATGTACTCTGAATCTTGTAATGCATTTTAGATACATTTGAGGGTCTGAAGTCTGAGGAAGTGAGATTTTTTATAAAGCTTATTGTCATCAGCGATCACTAGTATCGTTGTTGTAATAATGATAAGAGAGTCCTTTGAACTGGATGATTAGTTGTTGAAGGTTAGGTAATTTGTTACTGGTTATAAAACAGTGAGGTTCCTGCTGCAGAGTTGAACAGGCAACATCCTACCTGAAGCAGGCAGGATTATGTATTTAAGGAGGTTAAAGGAATATCAGATAGTAGGATCAGGAAAAACTGAAGTACTTGTTGAGTCAGGAAGTCAGCATTTGGAATATGTTGAGAAGAAAGGAAATAGATAAATAGATTTTGCCAGTAATACTGTAGTGATGAACTGATTTTTATGTTTAAAAAATTCTTATTTCTAATATCTTCTTGTTATGGCTTATTTAGTGGGATAGAAAAACAGTTCCAACATCAAAAAGAAGTGACTCATAGCAATAAGGAACAAGAAATTTTCCAGAAGCCGTGGTTTTATTTGCTTCTATTGCTTTTATTTTAAAAATCATAAGTATCAGAGTATTTAAGAAATAGGTTATCCATTTTATTTTCCCTATCTAGAAAGTAAAGCTCACAGAAATAAAGTATCTACGAAAAGTTATACAGAACTGAGAGCATGATCCAACCCATTGATTTTTTTCTCTGTAATTTTATTTTATTTTATTTTTTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTGAAACCTCCACCTCCTGGGTTTCAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCGTGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCGCACAACCACACCCAACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTTGGCCAGGCTCATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCTGCCTGTCCCGGCCTCCCAAAATGCTGGTATTACAAGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTAATTTTATTTTTAATATATCTACAAGGTTAAAAATTCAGTTTACAGAAAGTTACAAAATAAAAAAAATCTTTCTCCTTGTCTTCTTGCACGATTTTCATTTCCCTTTCCCTGTTTCTTTGATTCCATTGTACATGGTTTTTAAACAAACTGCCTTGTTTAGTAACTTTCCACGTGTCAAAGAACCAGAGAGGCATAAGGTTTTTGCCCTTATGAAATCAGACCTGATTATGAATCAGTTTCATAAGCCTTGTACAGCGATATATATTATTGTGCCAGTTTTAAGTGTACTGAGACATTGAGGCCCTCAACTTTAAGGGTGGGAGCCCCCAGACCATTTGTTTGACTCTGTCTTGGAGCAGCATCCTCCATTTACTGTAGCA | AAATGTCTCACCACAAAGAAAGATAGGAAAGCGAGGTGACAGATATGTTAGTTAGCTTAATTTAATCATTTAACATTGTGTACATATATCAAAACATCACATTGTCCTCCATAAGTGTATATAATTATGATTTGTCAATCAAAAATATTAAATTTTTTAAAAAGAAAAAGAAAACACAGAGTATTTGGATACTTGGTGGACAATTCTGTCACAAATTTTGTTTTTAAATACAGGAAGAATTAGGAAGAACCGTACAGAGTTGTTGATGACCGAATGATTATTCTCCACACTTGATAATATCCAACATTTCCTCTCTTAATAATAAGAATGATAGTACGTAACATTTATTGAATACTTGCTATGTGCCAGAGAGTCCAATACTTACATTTTCTTTTGTTCTGGTGAAGCGGTTGCTTATTTAGGTAATTATATGTGTGTGTATATGTGTATATATATATATATATATGTATATGAACAGCTGGAAAATTATATAAATGTGTATTAGGACTATAATGTGATTGTATATGTATGTCTTCCTAACGTGTTCTAACAGATTTGTTTTCTCTTTGGATAGGCTGAAAAGAATGTACCCGACTTGAAAAGTACCTATAACAATGTTTTACAATTGATTAAGGTATGAGTAGATAATTTATTTTTTAATTATGTACTATTTCTTATGGAAATTATTTTCTAACTGGAATTGTAAGATCCTTAAAGATAAGAAAATATTATAAATTATATCCTTTATGCCACAAAGCATAGTGCCTTGTAGAGAGCTGGCAAGCAAATATTTATTGACCTATCACTAAAATCAGCTTTGTTCTTTAGGTAAATTTTTCCTCTTTGGATATTCATTTACACACTGAAGCACTTCTGAATACAATAAATTATCTTCATAATATCCTTCCGCAATCAGAGGAAAAATCAGCCCCAGTGTCCACTACAGAGACTGAAGACAAAGGAGATGTCATTAAAAAATTAGGTATGTTTTTTAAAAATTTAGCATCAACTTTTTTTTTTTTTAACCATGTAGGTCAATAAATCTAGACCCTGACTTTATTATTAACTTCAAATATTGGCTTCAGAATTCTGTTGCCTAGGTTAATATCTAGAAGGATTCATTATATGCCAGGATAATTTTAGAAAATAAAGGAAACTACTGGCGAAGAAAATGTTGCTTTTGTTTATCGTATATAATAATTGTTTTTAGTTTAAGATTATATAGTAGGAGTATTAGATTAAAAAATTTTTTTTCTTCCACCTCCCAGTAGGAGGATTAGATTTAAATTAAAATTTATGCATTTCATGACATTATTTTAGATTAGACAAATATGACTAACAAAATTTGAGTATTGTCAGCTGGGTGCGGTGGCTTATGCCTGTGATCCCAGTGACCCAGGGAGGTGAGCGCTGTGGGGATTGAGGCTCAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACTAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTCCAACAAAATTTTAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGTGTTTGTCTGTAGACCCAGTTTACTTGGGAGGCTGACACATTAGAATCACTGGAGCCCAGGAATTCAAGGTTGCAGCGATCTTTGAGCTACAATTGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTAACAGAGAGAGACTCTGTTTCGAAAAAAAAAAACAAAAAAGAGTATCAGAGCATATTTTAAAATCAGAGTATAGTACTTTCGAAGCAGTGAAAAGTTGCAATTTTGATAATGACAAGTATCACCTAGTAATTATTGGTTCTCAAAAAATTTTGAAATTTATAGCTACAGTGTTTTAGTTTCAAATGTTTAGTTTCTTCTTGAAACAGTGTTGTCTATTTGCTTTTGTTTTTGTTAGATTTTATTGTTTTTTAGAATTTTCAATTCAGTAGGGAATATCATACCTTGCTTTCAACTGAATTGCAGATCAGGTTTTCTCTGATATCACTATTTGTGGTGATATTTCAGTTACTTTATAAGTATAGTGAGGTAACTACTAAATGTTTTTCCTCATGTTTTATAATATGAATTTTTTTTGCAGCTTTAAAACTATCCACAAATGAAGATATCATTACTTTGCAGATTTTAGCAGAATTATCGTGTTTACAGATCTTTATTCAAGATCAGAAATGTAACATTTCTGAAATTAAGATTGAAGGTAATAAAATTTCACAAAAAGCAAATTAAAAGACATTAAATGAAAGAAAAGGCAGTCATTCTTTTGTTCCCTTAGGGCTTGATTCTGAGATGATTATGAGGCCTTCAGAAACTGAAATAAACGCAAAGCTAAGGAATATAATTGTTTTAGATTCTGATATAACAGCTATATACAAAAAGGTAAGAATTCTTTTAATTAAATAATAGTACATCATTAAATAGGATTGTCCTTTAAGAGTGGTCATAGGTATCATTTGGACATTTGTCAGAATTTAGTAGTATGGCTTATTATGTGCATGGGTTTTGGAGTCAGGCATAATTGGGTTCTTAGCTCTACTCCTTAGTAGCTGTGTGACCATTAGCAGGTTACCTAATCTTGGACTCTGTTTCTTTATTTGTAAAATGAGGATTACAGTATCTCATAAATGAGATAAGTACGAATAATGCTGCAGGAACAAAGTTTTGGGAGAGAACCTAGTAAATACCTTTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTCATGTACTCTGAATCTTGTAATGCATTTTAGATACATTTGAGGGTCTGAAGTCTGAGGAAGTGAGATTTTTTATAAAGCTTATTGTCATCAGCGATCACTAGTATCGTTGTTGTAATAATGATAAGAGAGTCCTTTGAACTGGATGATTAGTTGTTGAAGGTTAGGTAATTTGTTACTGGTTATAAAACAGTGAGGTTCCTGCTGCAGAGTTGAACAGGCAACATCCTACCTGAAGCAGGCAGGATTATGTATTTAAGGAGGTTAAAGGAATATCAGATAGTAGGATCAGGAAAAACTGAAGTACTTGTTGAGTCAGGAAGTCAGCATTTGGAATATGTTGAGAAGAAAGGAAATAGATAAATAGATTTTGCCAGTAATACTGTAGTGATGAACTGATTTTTATGTTTAAAAAATTCTTATTTCTAATATCTTCTTGTTATGGCTTATTTAGTGGGATAGAAAAACAGTTCCAACATCAAAAAGAAGTGACTCATAGCAATAAGGAACAAGAAATTTTCCAGAAGCCGTGGTTTTATTTGCTTCTATTGCTTTTATTTTAAAAATCATAAGTATCAGAGTATTTAAGAAATAGGTTATCCATTTTATTTTCCCTATCTAGAAAGTAAAGCTCACAGAAATAAAGTATCTACGAAAAGTTATACAGAACTGAGAGCATGATCCAACCCATTGATTTTTTTCTCTGTAATTTTATTTTATTTTATTTTTTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTTGGCTCACTGAAACCTCCACCTCCTGGGTTTCAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCGTGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCGCACAACCACACCCAACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTTGGCCAGGCTCATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCTGCCTGTCCCGGCCTCCCAAAATGCTGGTATTACAAGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTAATTTTATTTTTAATATATCTACAAGGTTAAAAATTCAGTTTACAGAAAGTTACAAAATAAAAAAAATCTTTCTCCTTGTCTTCTTGCACGATTTTCATTTCCCTTTCCCTGTTTCTTTGATTCCATTGTACATGGTTTTTAAACAAACTGCCTTGTTTAGTAACTTTCCACGTGTCAAAGAACCAGAGAGGCATAAGGTTTTTGCCCTTATGAAATCAGACCTGATTATGAATCAGTTTCATAAGCCTTGTACAGCGATATATATTATTGTGCCAGTTTTAAGTGTACTGAGACATTGAGGCCCTCAACTTTAAGGGTGGGAGCCCCCAGACCATTTGTTTGACTCTGTCTTGGAGCAGCATCCTCCATTTACTGTAGCAN | benign | 145,189 |
Does the chromosome 9 mutation at position 77293455 within gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | GTAAATATCATAGTATTTATGTCTGGAAACGGGGATGCCTCTTTTCTGCTAAGCTATTAGCTTGGGGTGGGGGGTTGAGCTTAGGTTGGTTTGAATTCCAGATTAATACGATTTCCTTCACTACATTACTGCTTCAGTTTCCTTTAGTTGTACCTTGTGCTTAGGGTGGCTGGAGGCTGTGTTGCTCAGATTTTGCTCCGTGCTGAGCCTTTGACCTTTCTTCTACTCTTGTACCTCAGAAAATTCTCTTTCCACATTCTTAGCTCTTTCCTAGATGTTAGAGGCTCCTGCTGCTTGTTTCTTAGTGCTTGTGAGCTTGATGTATTTGGGGAGAAGGCAAGGTGGTTTGGATAGGCTTGTTAGTGTTCTTGTCCATTTTCACTCCTAGCCAGGGCTGTTTCTGTGAGTCTCAGAAATGGAGTATTCTTGGCCATCCTGCCCCTCCTCCTCATGGCATCTGATTGATATCTCTCGTATTTCCTATGTGGGATTGACTATCCTTCCCTTCCCCAGCAGAGGGAGACCTCTAATCATCTGGCCCCAGGAGAGTTCTTGTTCTTCCCCTAGAGTTTTATTTTATTCTTGTCCCTAGGATACTGTATCTTCACCTGTGCCCTGAGGGAAACAAGGTTTACTGCCCTTCCCCTAGTTTCTTATGGCTATTGTTTTGAGTAGTTGATAATCTTGGTGGTGCTTTGGGCCTTTTCTGCAGTGGAGGCTCCTCACCTTTTCCAGGGTCATACCAAGGAAAGCCTTCTCTTGTTTCCCACTTGCACCCATCTCCCGTCTTTCTCAAGAGCTCCTCACGTGTGTGGCTCTCAGGGATTCTGCATCTCACATTAGTCCACACTTATCCTTTATCATTTTAGCTGAATTATTCTTACCTATATTGTATAGTATCTGACATCTCTTTCTCCTCTCTACCACAAGTGAGCTGGTGCTTATTTTCTCTCTCTCCCTGAAGGTACCTGTTTGTCCTTAGATTTTTAGGGATCTTTGTTGTCCTGTGACCTCAGATTGCTAATGGTTTTAAGAAAGTTATGATATCATAGTTTATCGGGTTTTTTTTCCTTTTCTTAAGGTTTGGAGGGGCCCTCACTCCAGCTTTGTGCACCCTAGGCAGAAGCAGGACTGTAGACTTCTTTTCAGCCCTGTCTTGTACCTCAGCCTTCGGAGGTCACTTATACCTCTGGTTCTGGAGGATTCTTTGTTCTGTAGTTGTAACTGATTTGCTTGTTGATGGCTCTTCAGCTCCCTGTTCTTGCTTGCTTCTAGCATTTAGGAGAATTGAGAAAGTTATGAGCTTAGTGCTCTGTCCCTCTTCCAAAATTTTTTTTAACATTTTACATCTCCTGTTGTCGCCACCATTTTTAACTGTTATTGCAGAGCTTGAGATTTTTAACCACTGTAGGTAATTTCTGGTTGGCAATTAAGATGGCCCTTTACAATCTGATAAGGAACAGAAGTATAGCAATAGGAGGAGACTCCTTTGAAGAATCCAGAAAAATCTATTCACATACCTCAAATCAGGAATAGATTTCAGTAAGGTGTAGATATACAGTGTTTTTCAAATTTTTGTCAGTCAATCAAGAAATACATGGTTACTCTCATTACGAAAGTATACTTGCAAAATGAAAATGCATATTCAGATATTTCCTCTTCTCCATTAAAAAAAAAAGAAAAAAAGCTGGAGCCACACCTACTACCTTGATTTTATGACCCACAAAGGAAATTGCCACCACCAATTTGTAAAAGTTTGTAGTGTAGGTTCCAATAAACCAGTTACAGTAGAATTGTTGCCTCATTTGTACTTGGCTTGTGAATACTTGGGAGATTTTCTAACTATGTTTTGTTATTTTTTACTGTTTTATTTTTGTACTGAAAATACATCATTTCAAAAATGGATTGTGATAATTAAATTTTCTCTTATTAAGGCTGTTTATATCACTGGAAAAGAAGTTTTCAGCTTCAAAATGGTTTCTTACATGGATGCAACTGCTGGTTCTGCATACACAGATATGAATGTGGTTGACATTCAGGTTAATTTAATAGTTGGTTGCATTGAAGTAGTTTTTGTCACGAAATTTCTATATTCTATATTGGTAAGTATTTTATTAAATTATTATTTATTTTATACTAATTGGAAATTGCTATATGTCAAATATGGATGAAGACTAGTAAGAATTCCTTGCTTGAGATTTTTTCTGATTTTTTAAATCTTCTGGGTACCATTTATTATACATAATAAATGTGTAGTTCCTTATTTATATAACATCGTTTTGACATAGGAATATTCTAATTAATTGAAATATATATTTCATATAGTAACATTAAGTTTATGTGCATTATATATCATAAATATGTTATATATTAATTAGAACCTTCGTTTTATATGTCATTGGCTTAAGTCTTCGTTTTACCTGACTTGCAACTATAATTTAAAAATACTGAATATATAATTGAAGTTTGTTTTGGTCTGAAGTCATCATTAAGAAAAGGTTATTTTAATTTTCTAGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCGTAGCTCATTGTAACCTTGAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCCGCCCCAACCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACATATCACCATGCACATACCACCAAGCTAATTTTTTTTTTCTTCAAGTTTTTATAGAGATGGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATTATGTCTGGCCCAAGAAAATCATATTTTCGATTGCATTGTCATTCTGTGAATATCAGGGACTTTAAGGAGTTAGATTTAACCCCTATATGACTCCACCCTAAGGCATTTCGGTTCTTATTTCGGCTTTTCTTGTTTCATTTTGTTTCGGTTTTTGTTTTTCCCTTGCTGTCAGCTGATATTTTTTCCTGTGGGTGTCACACCTATCTCCATAACATCACTATTCATTCTTTTAAAATGCTGTCTCAGTGTTTTAGTGTATGAACTAGGTAATCAAATCTAAGGCTGTAGTGGAATAAATAGGCCAAGTGTGGCAATTCTTATAAGCAAGAAAAGTATTTGCGTGTTCATTTGAATGTATTTGGGAATGTGGAGCCCTCTTTTGTTATTTCAAAATTCTAAGTTAATTCCATATAATGTTGCTGTTTTGTGATCTTTTAAGCCATAACATCATTTTGTACACAAAAATGTAAAGATAAACAAGTATTCCTTGTTGAATTTCTTCTCTTTTAAAAAAAATTAGAGTTGGGTTCTTGCTCTGCAGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGCTCCTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCATGGGCACAAGCAAATCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGATTAAATTAGTAGGGACAACAGGCCCTGCTAATTTTTTATTTTTAATTTTTTTTTTAAGACACGATCTCGCTGTATTGCCCAAACTGGTCTAGAACTACTGGCCCCATGTTATCCTACTACCTCAGCCTCTTAAGTAGCTAATTTATTTTTATAACCAAAAAAATCATGTCACTTGAGCCCTCTTGTACTTATACTTAGAAATTACTAAAATGTTAATTTTTTCTTTGAACATGAAAATTAGGTATAAGAGTATAAATATAGATAATTATATTTTATGTCATTGAAGTTTTTTTTTGGAATTTGGAAATTGGAAAATTATTTTGAAACTTCTTAAACATATTTTATTTATTTATTTACCTTACAAATATAAATAAGCTCTCTGTCCACTGAGGTTGTATAGAGAAATAGGGTTGTTTTTCATTAGGGAAAGTGAGATAAGGGAAGTAGATATCTGTAAGACATTCCAGTGATCCCATTTAGCTTTGTTCTGAGGACTAGATTTTTATTTTATCTGTGTCTTTGTGTTTCTCAGTTTTTGTGGCAGAAAATTAAGATTTAATATAGACAGTAAGATTTTGAATAAATAATGCTTGGTTGTATCAAGTAAAAGTTTTTTTTTAAATGGAGGTAAAACCATAAATATCAATATATATTTAATAAGTCGTATT | 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| pathogenic | 145,192 |
Does the variant impacting VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) on chromosome 9, position 77295589, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | 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| pathogenic | 145,196 |
Chromosome 9, position 77307929, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | CAGATCAGCAGCCCCAGGATCCTTACAGTTCTTTGAACTTCCTCCACTGAGCTCCTGGCAAAAGTGAAGGAAGAGTGCCAATTAATAATCAGTATTTGAGGTGCATGCGATAGACAGATACTAACTGGAAGACATGGTTTAGAAGTTGTAATATTTATTTTCATCTTATTATATGAACTCTTTTTGCAGTGTCTGCTACATAGTTACAAACTAAGTGTCATGAATAAAGAATGAAGGAATGAAAGCTTAAAAAAAACCCCAAACATTAGTAGTATGTATAAGGTACACATGGACTTAATTTTAAAACACTAAATTAGTGTGTCATCTTTGAAATGCAGTCAAAGAAAGCTTGGTTACAAGTAAAACTTGTTAAATATTGTGGGATTCAAATTATCTCCTTGGGGTCATAACAGCTAAAAATTCTTTTTGTTGTTTTGACAAACTTAGAAGTGAGCCAAACTCAAAGATCTTTTTTACATTATTTCTGTTGTGTTAGGGTTCTCCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGAGAGGGAAAAGGGAGAGACTTATTTTAAGGAATTGGTGTACATGATTGCGGATGCCACCAAGTTCAAAGTCAGTCTACAGGGTAGGCCAGCAGGAAGGATATCCAGGGAAGAGGTAGTGTTGGAGCTCGAGTCTGAAGGCAGTCTGCTGGCAGAATTCTTGCTTAGAGGAGGTCAGTCTTTTTTTATTGAAGGCCTCCAACTTCAATACAAAGCAATTGGATGAGGTCCACCTACATTATGGAGTGTAATCTGATTTACCTAGAGTCTAGAGATTTAAATATTAATTTCATCTAAAAAATATTTTCACGGAAACATTTTATGTTTGACCACATACCTAGGTACTGTGACTGAGCCAAAGTGACATACAAAATTAACCATCACAGCTATTAAGGCAGGTCTTATGCTGTTGATTTGGGACTAAATTTGTAACAGCTAGGATTTGAAATTGGCTCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCACTCTCTGCTTCCCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCTTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCGGTAGAGTCGGGGTTTCACCGTGTTGGCTGGGCTGTTCTCTTAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGACCCATCACACCTGGCCTGAAATTATTAGCTCTTTGAGTTAGTTCCTAGTTTATGTGTGGACCTAAGCATATTAACCATTTAGCTTCAGTGTCTTATAAATATAAATATCAGGATTGCATTAGCTGGGCATGTTGGTACATGATTGTAATCCCAGTTTCTTGGGAGGCTGAGGTCAGAGGTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTAGGATTGCACCACTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCATTCACTAACTACCTAACTAAATAAATACATTTCAGGATCATATTCCATAGACCTAGGACTTTTTCGAGGTTCAAATAAAATAGTTCATGTAAAACACATTGTGAACTCTAAAATTTTTGGTAAACCAAATGTATCATTTTTTATTCTACATTTGTAAAATGAGGTGCTTACTAACCAAAAAAATCCAAAGTAGACAGATAACTACTGAAAGTTCATTTTAAAGGTTTAAAATTACTATATTATTTGGTACATTAATAACAAATAGTTCTTTATTCATAACTTCATTGGTATTAACACCTAATTTAGTTCTATATTTCACAAGCTACTAAAGAGCACATGGTCATTTAGAAAACTGAATATTCAGTTTGTAAAAATGTTTAATTGGTGTGGTAGAGGATTGAAACAGTCTTTCATTTTTCTCCTCTGAGAATTTTAACTGCAGTTAAATTCTGCAATGAAGTAGCAGTGCTAAAAAGAACAAATCTTTTTTTTTTAACAGTTCATTCTTAGTCAAGAAGATATAACAACTATTTTTAAAACATTGCATGGCAATATATGGTATGAAAAAGATGGTAGTGCCTCACCTGCTGTAACAAAAGACCAATACAGTGCCACTAGTGGAGTTACTACTAATGCTTCACACCATTCAGGAGGTATGTTTTTAACTTCAAATTTCTTTCTGCTTTCCTCTTTCTCTCTTTTTTCTTCTATCTTCTTCCCTCCCCTTCCTTCTGTCTTTTCCCTCCTTCCTCCCCTCTTTCTCCCTCCTTTCCTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTGTTTAGTTTGGGCAAAATAAGATTTGTAAATCTGTTTCTAATCAGCTAATTCCATTCAGACATCTCTAAATTGTCTATGTTATTAGTCGTTGTGTTGATTTTTTTTCTTTGAATGAAAGTTCCTAGTTCTGTTGTAACAAAATTCCTCAGTATATATTCATGTTTTCCTGACTTCCCTGTAGCTCCTCATTTTCCATTTTTCTCCCTTTCCCCCATCTTCTCCCTATCCCTAGTGTGGCATATATCCCAAATGAATCTTTTATATTGATATTAGGAATATCAAAGTATTAGAGGTGCAAAGAGAGGATGATCATTAGTAGATGGTGGAGTTTAACAAATATTTGGGAGATGGATGGAACAGAGTAGAAGGAAGCAGAACTTAGAAAGAGCCTTCATCTAATGTTGGATCCAGTGTGCTCTGTGGAATGTGGCTGGTTTCTGAGCTCAGCACCAGCGCATACAGAGGGTCAGTTAGTGCTGGGATGACATTGCTGCATAAGCATAAAGTTCTCATTCTGGCATTATAGGGGATCCTCAGACCTACCTACCTCAAAATGAAACCTACTAGTTCACAAGACTCACCTTTGCAAAGCCCTGAGGTGTTACACAGCATTTTTACTCAGGGAGAATCCTAACAGAAAACCAGCTTTACATTTACAGCATTGTAGGAAACCCCACCCTTACTAGCTGGAATAATCAAACTAGTCCTTTATTGTTAAATATGAATGGTCAGATATGAAGAAAATTGTAAAAACCCCAAGCATGAATGAAATTAAGATAAATAGAATCATGTTTTCTGAAGGAAACAGACAATTGAGGTGACAGAAAAGGAAGTAGACAAACAAAAAAGAAGCTCTGACATTCTAAGAGGATTTTGAGAAGATAATATAAGAAATGGATCCCACCACCACCAGCTCACCCAAGGATAGGAGAGTTGCTGGAAATCCAAATATTATTGCTGAAAATTTGAAACAAAAACACTGAACATGTAATTAGAAGTATTGAGTTGGAATATTTGGTTGAGGCAATCTCCCAGGACGGAGAATAAAAAAGCACAGGGATGGAAAATGTGATAAAACTTAAGAGTGATGTTTTAGTTCAGAAGGTCCAATTCCAGAATGAGTGTTACAGAAGAAATAATTGAGGAAATGGAAGGCAATTCTTTAAAGAAGTATAGTACTCTCCTTTTATCTGCAGGGAATATGTTCCAAGACCCGTCGATGCCTGAAACTTTGGGTATTACCAAACCTATGTTTGGATAGTACCCAAACTATATTTTTTCCTATACATACATATGTATCATAAAGATGAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGTTGAACAACTAATAAAATAGAACAATTATAACAATATACTGTCATAAAAGTTACGTGAATGTGGTCTGTCTCTCCAAGTATCTTAATATTTTCAGACACCAGTTGACCTGACCACAGGTAATTGAAAGTGCAGGTAAGGGTGAGCTGCTGTAAACTGTCCAGACCTAAGTAAATATTGAAGGAAGCTCTTAGCTATAATGAATCTACTGAGTTTCCAGCAGATTGGGTAAACTAAGATTCCACATACAAACACATTTTCATGAGATGTCAGAATGGTAAAGCTAAGATTTTCTGAAGTTTCAGAAAAAAAAAAGGCTGCCTGTCAGGGACTTAGAAAAAAAATGATTGCATGATTGATTTTTGTTGTTTTTTATTTATCATCAATAAAACATGATGAAATAG 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| benign | 145,204 |
Regarding the variant at chromosome 9 and position 77307929, affecting gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | CAGATCAGCAGCCCCAGGATCCTTACAGTTCTTTGAACTTCCTCCACTGAGCTCCTGGCAAAAGTGAAGGAAGAGTGCCAATTAATAATCAGTATTTGAGGTGCATGCGATAGACAGATACTAACTGGAAGACATGGTTTAGAAGTTGTAATATTTATTTTCATCTTATTATATGAACTCTTTTTGCAGTGTCTGCTACATAGTTACAAACTAAGTGTCATGAATAAAGAATGAAGGAATGAAAGCTTAAAAAAAACCCCAAACATTAGTAGTATGTATAAGGTACACATGGACTTAATTTTAAAACACTAAATTAGTGTGTCATCTTTGAAATGCAGTCAAAGAAAGCTTGGTTACAAGTAAAACTTGTTAAATATTGTGGGATTCAAATTATCTCCTTGGGGTCATAACAGCTAAAAATTCTTTTTGTTGTTTTGACAAACTTAGAAGTGAGCCAAACTCAAAGATCTTTTTTACATTATTTCTGTTGTGTTAGGGTTCTCCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAAGAGAGGGAAAAGGGAGAGACTTATTTTAAGGAATTGGTGTACATGATTGCGGATGCCACCAAGTTCAAAGTCAGTCTACAGGGTAGGCCAGCAGGAAGGATATCCAGGGAAGAGGTAGTGTTGGAGCTCGAGTCTGAAGGCAGTCTGCTGGCAGAATTCTTGCTTAGAGGAGGTCAGTCTTTTTTTATTGAAGGCCTCCAACTTCAATACAAAGCAATTGGATGAGGTCCACCTACATTATGGAGTGTAATCTGATTTACCTAGAGTCTAGAGATTTAAATATTAATTTCATCTAAAAAATATTTTCACGGAAACATTTTATGTTTGACCACATACCTAGGTACTGTGACTGAGCCAAAGTGACATACAAAATTAACCATCACAGCTATTAAGGCAGGTCTTATGCTGTTGATTTGGGACTAAATTTGTAACAGCTAGGATTTGAAATTGGCTCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCACTCTCTGCTTCCCAGGTTCAAACAATTCTCCTGCTTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCGGTAGAGTCGGGGTTTCACCGTGTTGGCTGGGCTGTTCTCTTAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGACCCATCACACCTGGCCTGAAATTATTAGCTCTTTGAGTTAGTTCCTAGTTTATGTGTGGACCTAAGCATATTAACCATTTAGCTTCAGTGTCTTATAAATATAAATATCAGGATTGCATTAGCTGGGCATGTTGGTACATGATTGTAATCCCAGTTTCTTGGGAGGCTGAGGTCAGAGGTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTAGGATTGCACCACTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCATTCACTAACTACCTAACTAAATAAATACATTTCAGGATCATATTCCATAGACCTAGGACTTTTTCGAGGTTCAAATAAAATAGTTCATGTAAAACACATTGTGAACTCTAAAATTTTTGGTAAACCAAATGTATCATTTTTTATTCTACATTTGTAAAATGAGGTGCTTACTAACCAAAAAAATCCAAAGTAGACAGATAACTACTGAAAGTTCATTTTAAAGGTTTAAAATTACTATATTATTTGGTACATTAATAACAAATAGTTCTTTATTCATAACTTCATTGGTATTAACACCTAATTTAGTTCTATATTTCACAAGCTACTAAAGAGCACATGGTCATTTAGAAAACTGAATATTCAGTTTGTAAAAATGTTTAATTGGTGTGGTAGAGGATTGAAACAGTCTTTCATTTTTCTCCTCTGAGAATTTTAACTGCAGTTAAATTCTGCAATGAAGTAGCAGTGCTAAAAAGAACAAATCTTTTTTTTTTAACAGTTCATTCTTAGTCAAGAAGATATAACAACTATTTTTAAAACATTGCATGGCAATATATGGTATGAAAAAGATGGTAGTGCCTCACCTGCTGTAACAAAAGACCAATACAGTGCCACTAGTGGAGTTACTACTAATGCTTCACACCATTCAGGAGGTATGTTTTTAACTTCAAATTTCTTTCTGCTTTCCTCTTTCTCTCTTTTTTCTTCTATCTTCTTCCCTCCCCTTCCTTCTGTCTTTTCCCTCCTTCCTCCCCTCTTTCTCCCTCCTTTCCTTCTTTCTTTCCTTCTTTTTGTTTAGTTTGGGCAAAATAAGATTTGTAAATCTGTTTCTAATCAGCTAATTCCATTCAGACATCTCTAAATTGTCTATGTTATTAGTCGTTGTGTTGATTTTTTTTCTTTGAATGAAAGTTCCTAGTTCTGTTGTAACAAAATTCCTCAGTATATATTCATGTTTTCCTGACTTCCCTGTAGCTCCTCATTTTCCATTTTTCTCCCTTTCCCCCATCTTCTCCCTATCCCTAGTGTGGCATATATCCCAAATGAATCTTTTATATTGATATTAGGAATATCAAAGTATTAGAGGTGCAAAGAGAGGATGATCATTAGTAGATGGTGGAGTTTAACAAATATTTGGGAGATGGATGGAACAGAGTAGAAGGAAGCAGAACTTAGAAAGAGCCTTCATCTAATGTTGGATCCAGTGTGCTCTGTGGAATGTGGCTGGTTTCTGAGCTCAGCACCAGCGCATACAGAGGGTCAGTTAGTGCTGGGATGACATTGCTGCATAAGCATAAAGTTCTCATTCTGGCATTATAGGGGATCCTCAGACCTACCTACCTCAAAATGAAACCTACTAGTTCACAAGACTCACCTTTGCAAAGCCCTGAGGTGTTACACAGCATTTTTACTCAGGGAGAATCCTAACAGAAAACCAGCTTTACATTTACAGCATTGTAGGAAACCCCACCCTTACTAGCTGGAATAATCAAACTAGTCCTTTATTGTTAAATATGAATGGTCAGATATGAAGAAAATTGTAAAAACCCCAAGCATGAATGAAATTAAGATAAATAGAATCATGTTTTCTGAAGGAAACAGACAATTGAGGTGACAGAAAAGGAAGTAGACAAACAAAAAAGAAGCTCTGACATTCTAAGAGGATTTTGAGAAGATAATATAAGAAATGGATCCCACCACCACCAGCTCACCCAAGGATAGGAGAGTTGCTGGAAATCCAAATATTATTGCTGAAAATTTGAAACAAAAACACTGAACATGTAATTAGAAGTATTGAGTTGGAATATTTGGTTGAGGCAATCTCCCAGGACGGAGAATAAAAAAGCACAGGGATGGAAAATGTGATAAAACTTAAGAGTGATGTTTTAGTTCAGAAGGTCCAATTCCAGAATGAGTGTTACAGAAGAAATAATTGAGGAAATGGAAGGCAATTCTTTAAAGAAGTATAGTACTCTCCTTTTATCTGCAGGGAATATGTTCCAAGACCCGTCGATGCCTGAAACTTTGGGTATTACCAAACCTATGTTTGGATAGTACCCAAACTATATTTTTTCCTATACATACATATGTATCATAAAGATGAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGTTGAACAACTAATAAAATAGAACAATTATAACAATATACTGTCATAAAAGTTACGTGAATGTGGTCTGTCTCTCCAAGTATCTTAATATTTTCAGACACCAGTTGACCTGACCACAGGTAATTGAAAGTGCAGGTAAGGGTGAGCTGCTGTAAACTGTCCAGACCTAAGTAAATATTGAAGGAAGCTCTTAGCTATAATGAATCTACTGAGTTTCCAGCAGATTGGGTAAACTAAGATTCCACATACAAACACATTTTCATGAGATGTCAGAATGGTAAAGCTAAGATTTTCTGAAGTTTCAGAAAAAAAAAAGGCTGCCTGTCAGGGACTTAGAAAAAAAATGATTGCATGATTGATTTTTGTTGTTTTTTATTTATCATCAATAAAACATGATGAAATAG | 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| benign | 145,205 |
Does the genetic variant at chromosome 9, position 77314496, impacting gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | ATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGGTCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCGCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCGTTCATATAATTATTTATCAGGAAAACTTCACAGTTCACCAGATGAGATAAGTTGTAGAAGACTGACAACATCAAAGGTTGACAAGAATGTGGAACAGCTGCAATTCTCACATACGACTGATAGGAATGTGAAATAGTATTACCACTTTGGCAAAGAATTTGAAAGTTAATATGTACCTACCTTTAACAGAGCAATTCCAGACCTAGGTATCTACTCCCACCCCACCCCAAAATAAGTGCATATATACACAAAATGACTCATTTAGGAATACGTATAGCAGACTTATTTATAGTAGCCCAAATCTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAATAGGAGGATAAACTATTTCATTCCATAGAGTGCATGACTAGCTATAAGAGTGAACTACTTGTACATGCAGCAACATGGTTGAATCTCAGAAACATTATTTTGACTGAAAGAAGCCACACACAAAATAGTACAATCTGTATTACTCCATTTATATGGAATTTAAAAAATATACAAAATTCGTCTATGATGATTGAAATTAGAATGGTAGAGAGGTTGGGAATTGGCTAGCAAGTGTTAAGAGGGAACTTTCTGGAGGGATATAAGTGTTCAGTATCTTAATTGAAGTAGTGACTATGTGGAAATATACACTTATCAAATTTCATCAAATAGTTCATATAAGATACATGTATTTCATTGTATGTAAATTTTTATCACAATTGAAAATACATTACCTGGCATAATGGTACTTTTCTCTGAAGTTAGATATAATGAGAATTAGAAAGTGCTGCGTTTTCATTTTAAGCTCATTTAATATGTGCATATAATGCCTTGATTCAAAATTCAAATGTAGAAAACAAATTTTGAATTCTTCTGATTAGTAGAAAAATTTTAAAAATGTCTCTTGGTTTTAGTTTTTTAAAGTAAAATTTGAATACTGAATTATGTGCCAGTTACTGTAATATGCATTTTACATGTGCTATTTTACTTAATCTCCAAACATACTCAGTGATTAGTTCTATTTTTCCTTGGAACAGAACAGAAGTAGGAACAGAAGCATCAAGAGGAAATAGAAACACCAAGTGTTCAATTAATATTCCCAAATTATTATGGAAAGAGTCCTAAGCCAGAAGTTACTGAGTTTTACATCTGAATTTTCTAATATTTTATTTTCTTGAATGTCATTTTACTATACCTGTTTAATAATTCTATTAAATCTATTTCAAGGGTATTTTAATGAGCTACTTTTCATGATATTTTCTTTTATTAAATAACTTTAATTTTTTCAAGGAGCAACTGTGGTGACAGCTGCTGTGGTAGAAGTACATTCACGTGCCTTACTAGTTAAGACAACACTAAACATAAGCTTCAAAACTGATGATCTCACCATGGTGCTGTATAGTCCAGGTCCTAAACAGGTAAGTCCAGGAAGAAAAGAAAATGTATTTTCACATGTGAAATTTGCATAGGTTGATGTTTTTAAAGTAACAAATGTTAATATTTAACATTTATTTTGTAGTATCTGTCCCTCTGAGAAAAATGATCTTTTTACTTTAATAATAATTATAACTATTTCCCTTTTAAATGAGTTATCTATCATATAGCTAATGTGAAAAATAAATTGTAAAATTAAAGTGATATGTATATATTTTTAGCCTTTCATTAGAGCCCTTCGGAGACAGAATTTTGATGTTTGTTATAAGCAGAGGCAATAATTTGTAGTAGTTCATATCATGAAATACACTTTAGACTTGTGTTTCTTTGTAATTTTGTGTTGGTTTCTCCTTTCATAGGCTTCCTTTACAGATGTTCGTGATCCTTCTCTGAAACTTGCTGAATTTAAATTGGAGAATATTATAAGTACTTTAAAAATGTATACAGATGGCTCAACATTTTCTTCCTTCTCATTAAAAAACTGTATTTTAGATGATAAAAGACCTCATGTCAAGAAAGCAACTCCTCGGTATGTATTGTAATGATGTTCTAAGGTTTTACTTGAGAAATCGTTGATATATTTTACAGAATTCATCTCCAGAATTGCACGTTCATTTTCTGAGTGCATCCTAGGTTCTTTAAAGCTTCAATTCAGTCAGCTCGTAGTACTCGGTTAACATTTAAAATGTCCTGGTTCTGTTATGTACTATTCTTACTGGATAATTGATAGATTGGTTGAGTAACTAGAAATAATCAGTGCAATTAAATTGGTTTTTACATTCTTTAAATTACATTCTCTAATATAAATCTAATATAAGTTATTGTTAATCCATGCTAATTGCAATGGGAAGTACATAAAAAATTGAAAAGAAAAAATATCCTGAGATTCAAACTCTTATAATTTATTGAACATACACTTCCTCATTTATGATACATTTGTGTTCCAGAAGTTTGTAAGTTTGTTATTTGGAACACTTTATGGATCTTCCCAAGAGACATGACTTCAGAATGCTTTTTTTTGTCAGTAAAAGAGATAAGAGGTCTTTGAGTTTTACTCATATGTTTGATTACTTCTAAGTTACTCATACATAGGAATTGTTGTTATTGTGTTTTCCAGAATGATAGGACTGACAGTTGGTTTTGACAAAAAAGACATGATGGATATAAAGTACAGGAAAGTCAGAGATGGTTGTGTGACTGATGCGGTCTTTCAAGAAATGTATATTTGTGCAAGCGTAGAATTTCTGCAGACTGTTGCAAATGTCTTTCTTGAGGCCTACACCACAGGCACTGCTGTAGAAACCAGTGTGCAAACATGGACTGCTAAGGAAGAAGGTTAGTTATTGGCTAAAATATTTAATATTTGTTTTATTGAAGTGCTACAACAGGACTTAACCTTGATTAGCCTTTTAGATCATCAAAGTAAATGCTTTAAGAAATTAAAATTTTATTTTTCAGAGTAGAAGGAAAACCTTAATGTGTTTTCTTGGAGGATGTATAGTTTGCATTTTTTAAAGGTGTCAGTATATATTGCATTTAAAAATTATGAAACCTATGTTAGAATAAGTAATTGTACTTCTCTTCAGGCAGTAATTTGAAGGAATTTGTCTAGTGGAAAAAAACAAGCAGAGCAAATAATGAACCAACCATACCTTTTCACAATTAAGATAATATTTCAATTTAAAGCACTCATTTATTTTTGTTGTATTTATTCCTAGCTTTTAACGTACGGTTTCTCTATTATCTTTTTATAATATGTGATTTACTGTGGTATAGTAGAAAGAGTATCAAGTTGAGAGTTAGAAACTAGATTAGTTTCTAGGCTTTCCAATTAAATAGTGGAGATTTCCCCTCATTTAAAAATGTTCTTATGCCTATAGCTTCTTCAAGTCTTTACTAAGGGTTGTAGTTGATTCCTTTGGGATCTAAGATTCTTTTGTTTTACTTTTTACTATTATTTCATTTTAATATTTTCTTATAAATAATAAATTATTCATAATATATAGCAAATATTTTAATCTATTTTTATTTGTTTTAGTACCTACACAGGAATCAGTGAAGTGGGAAATTAATGTTATTATTAAAAATCCTGAAATTGTGTTTGTAGCTGACATGACAAAAAATGATGCTCCTGCTTTAGTCATTACAACACAATGTGAAATTTGCTATAAAGGTAACCTTGAAAATAGTACAATGACTGCTGCCATTAAAGATCTCCAAGTGAGAGCCTGCCCGTTTCTTCCAGTCAAGAGAAAAGGCAAAATCACTACTGTGAGTTAACTATTTGATCATCTGCTTAATTGTAACTATTTTGGATGTAGTGTATACCATTTTAGGAAACAAAAACTACCTACATGCTTTCCAACCTTGCTCTGTAAAATGTCTTTCTCTCTGCTTAGAGAGCTTAA | ATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGGTCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCGCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCGTTCATATAATTATTTATCAGGAAAACTTCACAGTTCACCAGATGAGATAAGTTGTAGAAGACTGACAACATCAAAGGTTGACAAGAATGTGGAACAGCTGCAATTCTCACATACGACTGATAGGAATGTGAAATAGTATTACCACTTTGGCAAAGAATTTGAAAGTTAATATGTACCTACCTTTAACAGAGCAATTCCAGACCTAGGTATCTACTCCCACCCCACCCCAAAATAAGTGCATATATACACAAAATGACTCATTTAGGAATACGTATAGCAGACTTATTTATAGTAGCCCAAATCTGGAAACAACTCAAATGTTCATCAATAGGAGGATAAACTATTTCATTCCATAGAGTGCATGACTAGCTATAAGAGTGAACTACTTGTACATGCAGCAACATGGTTGAATCTCAGAAACATTATTTTGACTGAAAGAAGCCACACACAAAATAGTACAATCTGTATTACTCCATTTATATGGAATTTAAAAAATATACAAAATTCGTCTATGATGATTGAAATTAGAATGGTAGAGAGGTTGGGAATTGGCTAGCAAGTGTTAAGAGGGAACTTTCTGGAGGGATATAAGTGTTCAGTATCTTAATTGAAGTAGTGACTATGTGGAAATATACACTTATCAAATTTCATCAAATAGTTCATATAAGATACATGTATTTCATTGTATGTAAATTTTTATCACAATTGAAAATACATTACCTGGCATAATGGTACTTTTCTCTGAAGTTAGATATAATGAGAATTAGAAAGTGCTGCGTTTTCATTTTAAGCTCATTTAATATGTGCATATAATGCCTTGATTCAAAATTCAAATGTAGAAAACAAATTTTGAATTCTTCTGATTAGTAGAAAAATTTTAAAAATGTCTCTTGGTTTTAGTTTTTTAAAGTAAAATTTGAATACTGAATTATGTGCCAGTTACTGTAATATGCATTTTACATGTGCTATTTTACTTAATCTCCAAACATACTCAGTGATTAGTTCTATTTTTCCTTGGAACAGAACAGAAGTAGGAACAGAAGCATCAAGAGGAAATAGAAACACCAAGTGTTCAATTAATATTCCCAAATTATTATGGAAAGAGTCCTAAGCCAGAAGTTACTGAGTTTTACATCTGAATTTTCTAATATTTTATTTTCTTGAATGTCATTTTACTATACCTGTTTAATAATTCTATTAAATCTATTTCAAGGGTATTTTAATGAGCTACTTTTCATGATATTTTCTTTTATTAAATAACTTTAATTTTTTCAAGGAGCAACTGTGGTGACAGCTGCTGTGGTAGAAGTACATTCACGTGCCTTACTAGTTAAGACAACACTAAACATAAGCTTCAAAACTGATGATCTCACCATGGTGCTGTATAGTCCAGGTCCTAAACAGGTAAGTCCAGGAAGAAAAGAAAATGTATTTTCACATGTGAAATTTGCATAGGTTGATGTTTTTAAAGTAACAAATGTTAATATTTAACATTTATTTTGTAGTATCTGTCCCTCTGAGAAAAATGATCTTTTTACTTTAATAATAATTATAACTATTTCCCTTTTAAATGAGTTATCTATCATATAGCTAATGTGAAAAATAAATTGTAAAATTAAAGTGATATGTATATATTTTTAGCCTTTCATTAGAGCCCTTCGGAGACAGAATTTTGATGTTTGTTATAAGCAGAGGCAATAATTTGTAGTAGTTCATATCATGAAATACACTTTAGACTTGTGTTTCTTTGTAATTTTGTGTTGGTTTCTCCTTTCATAGGCTTTCCTTTACAGATGTTCGTGATCCTTCTCTGAAACTTGCTGAATTTAAATTGGAGAATATTATAAGTACTTTAAAAATGTATACAGATGGCTCAACATTTTCTTCCTTCTCATTAAAAAACTGTATTTTAGATGATAAAAGACCTCATGTCAAGAAAGCAACTCCTCGGTATGTATTGTAATGATGTTCTAAGGTTTTACTTGAGAAATCGTTGATATATTTTACAGAATTCATCTCCAGAATTGCACGTTCATTTTCTGAGTGCATCCTAGGTTCTTTAAAGCTTCAATTCAGTCAGCTCGTAGTACTCGGTTAACATTTAAAATGTCCTGGTTCTGTTATGTACTATTCTTACTGGATAATTGATAGATTGGTTGAGTAACTAGAAATAATCAGTGCAATTAAATTGGTTTTTACATTCTTTAAATTACATTCTCTAATATAAATCTAATATAAGTTATTGTTAATCCATGCTAATTGCAATGGGAAGTACATAAAAAATTGAAAAGAAAAAATATCCTGAGATTCAAACTCTTATAATTTATTGAACATACACTTCCTCATTTATGATACATTTGTGTTCCAGAAGTTTGTAAGTTTGTTATTTGGAACACTTTATGGATCTTCCCAAGAGACATGACTTCAGAATGCTTTTTTTTGTCAGTAAAAGAGATAAGAGGTCTTTGAGTTTTACTCATATGTTTGATTACTTCTAAGTTACTCATACATAGGAATTGTTGTTATTGTGTTTTCCAGAATGATAGGACTGACAGTTGGTTTTGACAAAAAAGACATGATGGATATAAAGTACAGGAAAGTCAGAGATGGTTGTGTGACTGATGCGGTCTTTCAAGAAATGTATATTTGTGCAAGCGTAGAATTTCTGCAGACTGTTGCAAATGTCTTTCTTGAGGCCTACACCACAGGCACTGCTGTAGAAACCAGTGTGCAAACATGGACTGCTAAGGAAGAAGGTTAGTTATTGGCTAAAATATTTAATATTTGTTTTATTGAAGTGCTACAACAGGACTTAACCTTGATTAGCCTTTTAGATCATCAAAGTAAATGCTTTAAGAAATTAAAATTTTATTTTTCAGAGTAGAAGGAAAACCTTAATGTGTTTTCTTGGAGGATGTATAGTTTGCATTTTTTAAAGGTGTCAGTATATATTGCATTTAAAAATTATGAAACCTATGTTAGAATAAGTAATTGTACTTCTCTTCAGGCAGTAATTTGAAGGAATTTGTCTAGTGGAAAAAAACAAGCAGAGCAAATAATGAACCAACCATACCTTTTCACAATTAAGATAATATTTCAATTTAAAGCACTCATTTATTTTTGTTGTATTTATTCCTAGCTTTTAACGTACGGTTTCTCTATTATCTTTTTATAATATGTGATTTACTGTGGTATAGTAGAAAGAGTATCAAGTTGAGAGTTAGAAACTAGATTAGTTTCTAGGCTTTCCAATTAAATAGTGGAGATTTCCCCTCATTTAAAAATGTTCTTATGCCTATAGCTTCTTCAAGTCTTTACTAAGGGTTGTAGTTGATTCCTTTGGGATCTAAGATTCTTTTGTTTTACTTTTTACTATTATTTCATTTTAATATTTTCTTATAAATAATAAATTATTCATAATATATAGCAAATATTTTAATCTATTTTTATTTGTTTTAGTACCTACACAGGAATCAGTGAAGTGGGAAATTAATGTTATTATTAAAAATCCTGAAATTGTGTTTGTAGCTGACATGACAAAAAATGATGCTCCTGCTTTAGTCATTACAACACAATGTGAAATTTGCTATAAAGGTAACCTTGAAAATAGTACAATGACTGCTGCCATTAAAGATCTCCAAGTGAGAGCCTGCCCGTTTCTTCCAGTCAAGAGAAAAGGCAAAATCACTACTGTGAGTTAACTATTTGATCATCTGCTTAATTGTAACTATTTTGGATGTAGTGTATACCATTTTAGGAAACAAAAACTACCTACATGCTTTCCAACCTTGCTCTGTAAAATGTCTTTCTCTCTGCTTAGAGAGCTTA | pathogenic | 145,210 |
Chromosome 9, position 77315280, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | GATTGAAATTAGAATGGTAGAGAGGTTGGGAATTGGCTAGCAAGTGTTAAGAGGGAACTTTCTGGAGGGATATAAGTGTTCAGTATCTTAATTGAAGTAGTGACTATGTGGAAATATACACTTATCAAATTTCATCAAATAGTTCATATAAGATACATGTATTTCATTGTATGTAAATTTTTATCACAATTGAAAATACATTACCTGGCATAATGGTACTTTTCTCTGAAGTTAGATATAATGAGAATTAGAAAGTGCTGCGTTTTCATTTTAAGCTCATTTAATATGTGCATATAATGCCTTGATTCAAAATTCAAATGTAGAAAACAAATTTTGAATTCTTCTGATTAGTAGAAAAATTTTAAAAATGTCTCTTGGTTTTAGTTTTTTAAAGTAAAATTTGAATACTGAATTATGTGCCAGTTACTGTAATATGCATTTTACATGTGCTATTTTACTTAATCTCCAAACATACTCAGTGATTAGTTCTATTTTTCCTTGGAACAGAACAGAAGTAGGAACAGAAGCATCAAGAGGAAATAGAAACACCAAGTGTTCAATTAATATTCCCAAATTATTATGGAAAGAGTCCTAAGCCAGAAGTTACTGAGTTTTACATCTGAATTTTCTAATATTTTATTTTCTTGAATGTCATTTTACTATACCTGTTTAATAATTCTATTAAATCTATTTCAAGGGTATTTTAATGAGCTACTTTTCATGATATTTTCTTTTATTAAATAACTTTAATTTTTTCAAGGAGCAACTGTGGTGACAGCTGCTGTGGTAGAAGTACATTCACGTGCCTTACTAGTTAAGACAACACTAAACATAAGCTTCAAAACTGATGATCTCACCATGGTGCTGTATAGTCCAGGTCCTAAACAGGTAAGTCCAGGAAGAAAAGAAAATGTATTTTCACATGTGAAATTTGCATAGGTTGATGTTTTTAAAGTAACAAATGTTAATATTTAACATTTATTTTGTAGTATCTGTCCCTCTGAGAAAAATGATCTTTTTACTTTAATAATAATTATAACTATTTCCCTTTTAAATGAGTTATCTATCATATAGCTAATGTGAAAAATAAATTGTAAAATTAAAGTGATATGTATATATTTTTAGCCTTTCATTAGAGCCCTTCGGAGACAGAATTTTGATGTTTGTTATAAGCAGAGGCAATAATTTGTAGTAGTTCATATCATGAAATACACTTTAGACTTGTGTTTCTTTGTAATTTTGTGTTGGTTTCTCCTTTCATAGGCTTCCTTTACAGATGTTCGTGATCCTTCTCTGAAACTTGCTGAATTTAAATTGGAGAATATTATAAGTACTTTAAAAATGTATACAGATGGCTCAACATTTTCTTCCTTCTCATTAAAAAACTGTATTTTAGATGATAAAAGACCTCATGTCAAGAAAGCAACTCCTCGGTATGTATTGTAATGATGTTCTAAGGTTTTACTTGAGAAATCGTTGATATATTTTACAGAATTCATCTCCAGAATTGCACGTTCATTTTCTGAGTGCATCCTAGGTTCTTTAAAGCTTCAATTCAGTCAGCTCGTAGTACTCGGTTAACATTTAAAATGTCCTGGTTCTGTTATGTACTATTCTTACTGGATAATTGATAGATTGGTTGAGTAACTAGAAATAATCAGTGCAATTAAATTGGTTTTTACATTCTTTAAATTACATTCTCTAATATAAATCTAATATAAGTTATTGTTAATCCATGCTAATTGCAATGGGAAGTACATAAAAAATTGAAAAGAAAAAATATCCTGAGATTCAAACTCTTATAATTTATTGAACATACACTTCCTCATTTATGATACATTTGTGTTCCAGAAGTTTGTAAGTTTGTTATTTGGAACACTTTATGGATCTTCCCAAGAGACATGACTTCAGAATGCTTTTTTTTGTCAGTAAAAGAGATAAGAGGTCTTTGAGTTTTACTCATATGTTTGATTACTTCTAAGTTACTCATACATAGGAATTGTTGTTATTGTGTTTTCCAGAATGATAGGACTGACAGTTGGTTTTGACAAAAAAGACATGATGGATATAAAGTACAGGAAAGTCAGAGATGGTTGTGTGACTGATGCGGTCTTTCAAGAAATGTATATTTGTGCAAGCGTAGAATTTCTGCAGACTGTTGCAAATGTCTTTCTTGAGGCCTACACCACAGGCACTGCTGTAGAAACCAGTGTGCAAACATGGACTGCTAAGGAAGAAGGTTAGTTATTGGCTAAAATATTTAATATTTGTTTTATTGAAGTGCTACAACAGGACTTAACCTTGATTAGCCTTTTAGATCATCAAAGTAAATGCTTTAAGAAATTAAAATTTTATTTTTCAGAGTAGAAGGAAAACCTTAATGTGTTTTCTTGGAGGATGTATAGTTTGCATTTTTTAAAGGTGTCAGTATATATTGCATTTAAAAATTATGAAACCTATGTTAGAATAAGTAATTGTACTTCTCTTCAGGCAGTAATTTGAAGGAATTTGTCTAGTGGAAAAAAACAAGCAGAGCAAATAATGAACCAACCATACCTTTTCACAATTAAGATAATATTTCAATTTAAAGCACTCATTTATTTTTGTTGTATTTATTCCTAGCTTTTAACGTACGGTTTCTCTATTATCTTTTTATAATATGTGATTTACTGTGGTATAGTAGAAAGAGTATCAAGTTGAGAGTTAGAAACTAGATTAGTTTCTAGGCTTTCCAATTAAATAGTGGAGATTTCCCCTCATTTAAAAATGTTCTTATGCCTATAGCTTCTTCAAGTCTTTACTAAGGGTTGTAGTTGATTCCTTTGGGATCTAAGATTCTTTTGTTTTACTTTTTACTATTATTTCATTTTAATATTTTCTTATAAATAATAAATTATTCATAATATATAGCAAATATTTTAATCTATTTTTATTTGTTTTAGTACCTACACAGGAATCAGTGAAGTGGGAAATTAATGTTATTATTAAAAATCCTGAAATTGTGTTTGTAGCTGACATGACAAAAAATGATGCTCCTGCTTTAGTCATTACAACACAATGTGAAATTTGCTATAAAGGTAACCTTGAAAATAGTACAATGACTGCTGCCATTAAAGATCTCCAAGTGAGAGCCTGCCCGTTTCTTCCAGTCAAGAGAAAAGGCAAAATCACTACTGTGAGTTAACTATTTGATCATCTGCTTAATTGTAACTATTTTGGATGTAGTGTATACCATTTTAGGAAACAAAAACTACCTACATGCTTTCCAACCTTGCTCTGTAAAATGTCTTTCTCTCTGCTTAGAGAGCTTAATTTAGAATATTATTTACCAGCTTTGAAACTCTTTCATTCTTCCAGATGCTGCTCATTATTGTTAGTATTTGTGGGAATATTGTCACTAAGAAGTTGGGTTCATCTTGACAGTTTTCAGTTAAGATCTACTTTGACTTTCTAACCATGTCAATTCCAAATTGCTCTTTGGACTTTTAAGACTTTCTGCCAGTTGTTTGCTGTGTTGTTTCAATTTTATTGTTTCAACTTTTTTCTCCCGTTTGGATGTTTTTGCTCAAATAATGAGTTTTTCCTTGTCTCCATGTAACTTCATTTGAACCTTCAGCCATTTGCTTTGACATACTTCACATTGATATTTTACTCTCTAGTAACCTCTTGGCCTTCCTCCTCTTCATAACTCTACTTAAAATTCATTCCTTTACAGACATCTTTTCAAGTTAACTGGCTGACTTCCAGCGAATACTTACAAAAATATTTGAGCTTCTGAAGGAGTAATAGAAGCATAAGTTTTTGTTTGTTTCTTTGTATTTTTTTCCTGATGCTTGGTATGCATCTATAGAAGCATAAATGTTCTAAACATTGTCACCATAGAAATATAAGATGTAATTTTGATACAATGAATACATATATATTAGGATATAAGATAAACTGTTGCCCAAATTTGCAAGACAGTTGGCCCTCCACTAAGCAAAGAGAGAGAATAGAAAATGGAGGGTATACCAATTCTCTCTTAGTTTTTGACTTAGAAGTTTTAAATATATATTTCTTCTATTCACATCTTTTTTGGCTTGAATATAGCTGTATG | 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| pathogenic | 145,212 |
Classify the chromosome 9 variant at position 77323140 affecting gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | ATGTTGGTATTGGGATTTGTCTAGTTATGTTGTGTTCTTAGAATTTTTCCTTATATTTCTATGATTTATCATTTTAGATGAAAAAGAAAGCAAAAATGGCCATTGTTGAGTCAGATCCTGAAGAAGAAAACTACAAAGTGCCAGAATATAAAACTGTCATCAGTTTCCATTCAAAAGACCAATTAAACATTACATTATCCAAATGTGGTCTTGTAATGTTAAACAATTTAGTCAAGGTAAGAAAAGAAATTTGAAACTTTAAATATTGAGATACTTGTCTGATTGATCTGTCTGTTGAATAAGAAGTTTAATAACTTAGTTGTCATTTGTCCTTTACTGTTCTCCTTGTCATTTAATTTTACACATTTCATTTTATTTAGCATAACTCTTTCTTATTAGGCATTTACAGAAGCTGCCACTGGATCTTCAGCTGACTTCGTAAAGGATCTAGCACCATTTATGATTTTAAATTCCCTTGGACTTACTATTTCTGTTTCGCCAAGTGATTCTTTTAGTGTACTCAACATTCCTATGGCAAAATCATATGTATTGAAAAATGGAGAAAGTTTAAGTATGGATTATATCCGAACCAAGGACAATGATCATTTCAATGCAATGACCAGCCTAAGCAGCAAACTCTTCTTCATTCTTCTTAGTAAGTAGTTGAAAAATTACCTTCCTGGGGCTATTTTGTTTTAAATTACAATTTACATGTTATTTTACTCTTTTGTAGAATCTTAGCAAGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTAAAATATCCTTTCTAATAGGTCAAGAACTGTTTTTTGTCTTTGCAGTGTCTTGGTTACTATTGTTACTAAAACTTTGTATTCCAAACTCTTTCTTTATCCTCTGCATTATTTAGAGCATGGCAATTTACTGCTTTGTTGTTGGGAGGAAAAATATTAGATCTCGCCCTCATTCTGCTTTTATAGACCGTGGATGTTTAGATGTTTGTGGGGGTTCTTTTATTCACATTTGGTATCCGTTGATAGTATTCCACCAGTTTTGCAACTGAAAGAATTCTAAGTGTGAATTCATGCAGATGGCAATTTTTAATGGCTTTAGGATTTATAAATGGTTTTTTTTTTTTTATGTTCTGCCTGTTGAGATGAAGGTTTTTTCCTTTGTCTTTTCTGCTTCCCAAAAGTTTTTCATTTTTATTGGAGGTGAAATATATACATTCTTAAAGTATCATAATATGTAGTCATTGTGAAGTTAAATAGTCCCAGAGCCTCACCTACACCACTTTTTGATACTCTGGCATTTAAGTAATTATTGAGGAGGGCATCATTTAAAAGATTAATTAGACATAGGGGGGTAGGCTACTAAAATAGCTTGTGTTTCTAGTTAGAAAATAACATGTAACAGGTGTTTCAGGTGTTGTCATAGCGTTGTAATTAATGTTCTTATAAATTTTACGTCTTTTTTTTTAACATTTTTATGGATGGGATGGTAAATGAAATTTATGCAAGTAAGTAATTTTATCCCCAATACAACATGTGTTTTAGGTAAATATATATAAAATTTTATTTAATCAAGTCCAAGATATAAAGGAAAAGTGACACAAGTTGTTGGAAAAATTAAAAACAAAAATTGTAGTCACCTTGATATTTACCAATGTCTACCAAAAGGTATTATGCTCTGGTTATTCTGACAGCAAACCAGAGATCAGTATTCTTGTATTTTATAGTACTTGCTCTCATTACTCATTTTTGAAACGTTTGCTATTGTTGTCTTGGGTTAAACTCCTGAATGGGAGTTTTTTAATTAATGCTGTGGAAATATATGCTGGCTTCTTAAAATATCCCTTTTATGGACTATATCCAAAGACTCTAGTGACTATTATTTATAAGTTTAAGAATCATCTGAAATTTCTAATATGTAACATATGTAAAATTAATATGTAATGAATTATAATAAAAACTTTTAAACATACTTACTTAATTTAGCACCTGTTAACCATTCTACTGCTGATAAGATTCCTTTAACAAAAGTGGGACGACGTCTGTACACTGTAAGACACAGAGAGTCTGGCGTTGAAAGATCTATTGTTTGTCAAATTGATACAGTAGAAGGAAGTAAGAAGGTCACAATTCGCTCCCCAGTGCAGGTATGAAATGATCAATTTTGGGGGATGTCCTGTTATGCATATCTGTGTGCTAATAAAATTAAAAACAACAACAACAAATTATTACTGAAAGAATATAAACCGTAACAGTAATACAGCTGATATCAAAAAGAAGACTCACTACCACCAGTTGCGCTACTTGGTTATGACGGGTGGTAGGAATTTGTTCAATATACTTCTTATAATTTTTTAATAGGAATATTTTGTAAAATCTTCTTACGGTATTTTTTATAAATAGTCATCAGTGTTTTGCTTTAGGTCTTTGTAATGTATTTATATCCTTTCTATTTGATTAGATAATTTTTAGAGAAATAAAAAAATTTTACAGCTTTATTGAGGTATGTACAATAAACTGCATATATTTAAAGTTGATGACTTTTGACACAAAAATGCACCTTTGAAACTGTCATCACAGTCACGGTAATGAACATATTTATTTCTTAGAAAAATTTTCTGTTTCCCCACTTTCCCATTCCCAGGCATCCACTGATCTGTCCTCATTGTACATTAGTTATATGGCCTAGGATTTTACATAAGTGGAATACAGTACAGATGGAGTTTGACTTTCATTCAGAAAAATTTTGTATGTATGTGTCAACTTATGTGTATCCATGTTATTACATGCAGTTACTTGTTGTTGCTCAGTAGTAATCTATTATATGTATATGCCGCATAGCCATTTTGAGTGAACCTTTGTATACAGTGTGAAGTTAAGAATTGAGGTTTTGCTTTTTTTTTCACCATATGGATTTTTTTTCCAGAGGATTTTAGGTCCTTCTCATTTTTATATAAATTTGAGAATCAGATTATCAATTTTATAAAAAATCTGGATAAAATTGGCTTGTCCTTTAATTTTTAAATTCTGATTACTCATTGATAGTATTTAGAAATACAGGTTATATTAACCTCTACTTGCAGATTTAACTAGACTTACATATTCTAGTAGATTTGTGTAGATTTAGATAGTTATGATAGCTGCAAATGAAGACATTTTTACTTTTTCTTTTTCAATCTGGATGTGTTTTATTTTATCTTGTTTATATTGCCTATCACACTGGCTAGAATACAATTCGAGTAGAAGTGGTGAGAGCATGTTTTTGCCTTGTCCATTCTTTCACCTTTAAACATGATTTGTGTTGTTTTGTAGATGCCTTTTCTTAGGTTGTAAACGTTCCCTTCTATTCCTAGTGTGCTGAGAGTTTTTATCAGAGTTGATTTTGGATTTTGTCAGATGCTTTTTCTGTACAAGAGGAGGATATATTTTTTAATTTGTTAGTATGATGAATTACATTCACTGATTCTTTTTAAATATTAGATCAACCTTGCATTCCTAGGATTAATCTCACATAATCATGACGTCTTACTAACCTTTTAGTATATTGTTGGATTTTGCATTTATATTCATGAGGGATATTGGTCTAGAGTTTCAATGTCTGTCTTTCTGTCTTTCTTTTCTTGAATCTTGCTCTGTGTCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCCATCATGGCTCACTGGAGCCGCATCTCCTGGGTTTAAGCAATCCTCCTATCTCAACCTCCCGAGCAGCAAGGACTGTAGGTGCACACCACCACACCTATTCTCCCATCTTGCTCCGCCTCTCATTGTTTAACTTTTTAACTCATTAAAGCAGCAGTACCCAACCTTTTTGACACCAGGGACCTGTTTCATGGAAGACAATTTTTCCACGGGTGGGGGGCTGGGGCATATAGTCTCAGGATTCCTTTCTTAGGAATAGAAAGCTCCACCCATGTGTGTTCCCATCCCCTGCAGGGACACCAAGTTAACAACTATCTACACAGAAAAAACACCTTCATAAGAACCAAAAATCAGGCAAGTACTCACAGTACCTGGATTTAACCACAGATCATCAGGCATTAGTTAAATTCTCATAAGGAGCATGCAACCTAGATCCCTTGCATGCGCAG 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| pathogenic | 145,239 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, location 77332075, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | TGTAGTTTTTGAGACACAGGGTCTTGCTCTATCGCCCAGGAGTGCAGTGGCATGATCAGTGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAATAATCCTCTCACCTCAGCCTCTGCAGTAGCTCGGACTACATGTCTGCACCACCATACCTGGCTAATCTTTTAATATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCTAGGCTGCTCTTGAACTCCTGAGGTCAAGTGATCCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCACCCACTTTTATACAGACGGATGCTTCCTTTTCCTCTGCTCCCTTAGACTTTTCAAGCTTATGCTCATTCCGTTTTCCAGACTTTTGATCTTTCCTTGAAATTTCAACTACTAGTTATTCTCAGCTTCCAACCAACTTTTTCCGCACTAAATTTGAAAGGGAAAACAAAGGAAGCAATATCAGACTTTGGTAACTAACTTCACATTCCAAACAGGCACCATTTAGAAGCATGTGTTTCTTAATAGGCTCCATTTACATCAGTGATAAGTTGAATGTGAAGTTTATTTGGAATTATATTTATAATCAGAAAATATGTTGGAAAACTTGCAGTTAATGTCTGTTGTGGAATGCTCTGGATGTTGGTTATTGGTTTGATAGTGGACTTTGAAGTTTATTGTAATACAGATGTCTCCATCCACACCATGGAATTTAAAAAATATAGACATTTAAAAATGTTTCCCTCAAATTAAAAAAAAAAATACATGAAGTTGAAGTCAGCTGTTTTGTTTCCCTCTTAGTCCACATTCCCTCCTTCCTTCTTCCTTGAGGTAATATCAATTTGGTGATACGTTGTGTATATTTCCAGTACCATATTTTAAAAACTATTATTCCTGTCCAGAAAATATATACTTGTGTTTTTAGTGTCTTACAGAAATGTTACACTGTTCACCTTGTTTTGCTATGTTCTGTTTTCATTCAGATATTCGAAGTGTAACCATATACTGATATATAGGTCATTATTTTAATGATGTTACATGATTATATGGATTTGAAGAAAATTTTCTTATTTTTCTATTATTGAGATTGTTTTCATTTTCATTTTTTTTTATAATGAAAGTGGTGTGGTGAACATCAGTGTCTTGAATGAATGTAGTGAACCTGAATGAATACACATGTGTAAACATTTCTCTAGGTATGGAACTAGGAGCAGAATTCCTAAGAAGAAAGTACATTTTCATTTTTACTAAGTTTTTGCTGAATTATTCTTCAAAGTTATTTTATCAATTTACATTCTACCAGTAGTGTATGTGAGTTCCTGTTCACATCATTTTCAACTGTTGATATCACCATACTTCTGATTTTTTTTGCAGTTTGTTGGTATTAAAAGATACTCCATGAATATAATTTGTATTTTCTTGATTACTAGGAATGTCAAGTATCTTTTCATCTGTTTATTGGTCAGTTTTTCCATTCTGTGAATCATGTTTACATTCTGTTCCTGTTTTCCTCTTGATTGCAACTTTTTTAATGATTTTTAGGCTTTTTGAGTGTGGTGGTTATAAACCCTTTGTCAAGTATATTACAGATATTTCCCAGCCTGTAGATTGTCACTTTTATCATATAAATATTTAAAATTTTGATTTTTTTCTGTGAATTTTTTTCTACTATTTTTATCTAAACAAAAACTTATCTTTAAACAAATTAGTCCCTATCCTAAAATCAAAAAGATATTATCTTATTCCCCTGTAGGATGCTTAAAGTCTGTTTTTGAGATTCCTATTATATAAAACTATAGAGATTTTTCTTGTATGTTTTAGGATAAATAATATGTTTGTTTCTTTTCTAATTTATATAAGCAAGATGAATATTGCCTGATAGTTCCTTTGTTAAGATAGTTACATGGACATATTTTTTTTACACATCTTTAGATTCTTAGATTAATGATACTAAATATTATTTGTTTTTCTTTCCCAGATAAGAAATCATTTTTCAGTCCCACTGTCTGTTTACGAAGGGGATACCTTATTGGGAACTGCCTCACCTGAAAATGAATTCAACATACCATTAGGATCTTACCGGTATTTTGTCTTTATCATTTTATTTACTCTAAAATCTCTTGTAGAATTTTTAGTTTCTGATTTCACATGGATAACTTTGATCAAATCCATCCTGCTAATAGCTTATCTAACGTATTTAGGTTTCAGTGCACTTAGATCTTAAAAAAGAAGTATTATTTAATTTATTGTAATAACTTATACCAAGCACACTATATATGCTTTTCTCTTAAATATAATTATATTTTGATTGCAATATAACCGTCATAAGCATAGTCATATGATTATGAGTTTTAAAAATGTCTAATAGATCATGCCTGGTGGTTTCTGAATTTATATATACTATTATGAAGTAATTTGTACTTCTCAAAGGTTTTATAATACAATTTTTTTGAAATTCCTTTAGTAAACAATATTTTATCCTTTTCTTTTCATATTTGTTCATTGTTCAGGGTTGGAGTTGTAATATAAATAGAAGTATATACTATATTAATTTTAAATTTTTAAAGTAATTAAATTTGATACAATATGTTTTAAGAAAATATTAAAATTATAACAAAATATGAGCTAGTCTTATAGATTTTATATCATAACAAGTAAGTATTAGTCAAGATATGTAATCTGGAATTGAAAATAATCTCTTATGTGGAAATTGAACCTTATTGGAGAATAAAACTGTTCTCAGAATTAAGCATTGTAGTTTGTTTAAATACCATTTTAGAATACACACTAGAAATAGGTACTTACCTCAATGCTACAGAAGGACAGAGGCAAAACTGCAAACAGTGCTTACCTGTTCTCTTGTCCAGAAGTTCAGAATGGGATCCTCAATGCTCCGAAGACAATCTAGCAGTTTTAGGCACCTATTTTCACATAGATCGACCTGCTAAACCTAAAGAGTGTTTTATTGCTTAGTTCAGACTTGCTGAGGGAAAGAATTGTATTGTTGAGAGAACAACAAAATAGTCATTTACAGTATCTGACCTTGCTCTAGAGAGGATTTGGGGTGGGTTACAAGACTAGATTAAATATGGCATGTAAGATATATTTAAAAATTTCTGTGAAGAACTTTCATTTTCTTCTTGGATAATAAAAGTTAATGATATTCTACTTTTTAATACATTTCTGCTATATATTTTGTATCTCTGTCCATAGTAGAGAAAACAGTACCTTTATACTTTTTCCAAGGCTGAATATTAATTTGTTACATGATAGTTAATCCATCTTAATGAGAATTAGTAGTGATTAATTCATCTTAATGAGAATTGTTACTGACTAAGTACTTCATCTTAAGTAGAATTATTAGTGACTAACCAGCTTGGATTTCTCATTAGGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGCTCCCAGGTTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTGTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCATAATCTAGGTATTCTTTTAATCTAGTACTTCAGTATAGGTGCACTTATATTTAAGATGTGAGGTTTTAAATTAACAAATGGCTATCTTTCTCTATTCTATTTCTATTCTTAGATTAATGATACAGATAAATATAGATGCAGATAAACACAGGAAAACAATTTATATTTTATTAAAATATTTAAGTAGAATTTAAATATACTGATTCTTTTATTCATTTAACAAATATTTATCAAGGTTTTCTGTGGGTGAGACACTCAATACCAAGATGAATTGCATGTGGCTATTGCCATCAAAAGATGGATATATTACATAAATGTATAAAGTAGGAAACAGTGGGTTATAGAGAGTTATAGAAAGTGTTAGAGTTGCCAAAAACTGTGGAAAACATAAAAGGGATTAATGACTGACTCCTGGGCAAGATACATGAAGTACGGTAACATCTGTAATATAGTAATATGGAGATTAGAAGGAAAAGGCTATC | TGTAGTTTTTGAGACACAGGGTCTTGCTCTATCGCCCAGGAGTGCAGTGGCATGATCAGTGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAATAATCCTCTCACCTCAGCCTCTGCAGTAGCTCGGACTACATGTCTGCACCACCATACCTGGCTAATCTTTTAATATTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCTAGGCTGCTCTTGAACTCCTGAGGTCAAGTGATCCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAATAGGTGTGAGCCACTGCGCCCACCCACTTTTATACAGACGGATGCTTCCTTTTCCTCTGCTCCCTTAGACTTTTCAAGCTTATGCTCATTCCGTTTTCCAGACTTTTGATCTTTCCTTGAAATTTCAACTACTAGTTATTCTCAGCTTCCAACCAACTTTTTCCGCACTAAATTTGAAAGGGAAAACAAAGGAAGCAATATCAGACTTTGGTAACTAACTTCACATTCCAAACAGGCACCATTTAGAAGCATGTGTTTCTTAATAGGCTCCATTTACATCAGTGATAAGTTGAATGTGAAGTTTATTTGGAATTATATTTATAATCAGAAAATATGTTGGAAAACTTGCAGTTAATGTCTGTTGTGGAATGCTCTGGATGTTGGTTATTGGTTTGATAGTGGACTTTGAAGTTTATTGTAATACAGATGTCTCCATCCACACCATGGAATTTAAAAAATATAGACATTTAAAAATGTTTCCCTCAAATTAAAAAAAAAAATACATGAAGTTGAAGTCAGCTGTTTTGTTTCCCTCTTAGTCCACATTCCCTCCTTCCTTCTTCCTTGAGGTAATATCAATTTGGTGATACGTTGTGTATATTTCCAGTACCATATTTTAAAAACTATTATTCCTGTCCAGAAAATATATACTTGTGTTTTTAGTGTCTTACAGAAATGTTACACTGTTCACCTTGTTTTGCTATGTTCTGTTTTCATTCAGATATTCGAAGTGTAACCATATACTGATATATAGGTCATTATTTTAATGATGTTACATGATTATATGGATTTGAAGAAAATTTTCTTATTTTTCTATTATTGAGATTGTTTTCATTTTCATTTTTTTTTATAATGAAAGTGGTGTGGTGAACATCAGTGTCTTGAATGAATGTAGTGAACCTGAATGAATACACATGTGTAAACATTTCTCTAGGTATGGAACTAGGAGCAGAATTCCTAAGAAGAAAGTACATTTTCATTTTTACTAAGTTTTTGCTGAATTATTCTTCAAAGTTATTTTATCAATTTACATTCTACCAGTAGTGTATGTGAGTTCCTGTTCACATCATTTTCAACTGTTGATATCACCATACTTCTGATTTTTTTTGCAGTTTGTTGGTATTAAAAGATACTCCATGAATATAATTTGTATTTTCTTGATTACTAGGAATGTCAAGTATCTTTTCATCTGTTTATTGGTCAGTTTTTCCATTCTGTGAATCATGTTTACATTCTGTTCCTGTTTTCCTCTTGATTGCAACTTTTTTAATGATTTTTAGGCTTTTTGAGTGTGGTGGTTATAAACCCTTTGTCAAGTATATTACAGATATTTCCCAGCCTGTAGATTGTCACTTTTATCATATAAATATTTAAAATTTTGATTTTTTTCTGTGAATTTTTTTCTACTATTTTTATCTAAACAAAAACTTATCTTTAAACAAATTAGTCCCTATCCTAAAATCAAAAAGATATTATCTTATTCCCCTGTAGGATGCTTAAAGTCTGTTTTTGAGATTCCTATTATATAAAACTATAGAGATTTTTCTTGTATGTTTTAGGATAAATAATATGTTTGTTTCTTTTCTAATTTATATAAGCAAGATGAATATTGCCTGATAGTTCCTTTGTTAAGATAGTTACATGGACATATTTTTTTTACACATCTTTAGATTCTTAGATTAATGATACTAAATATTATTTGTTTTTCTTTCCCAGATAAGAAATCATTTTTCAGTCCCACTGTCTGTTTACGAAGGGGATACCTTATTGGGAACTGCCTCACTGAAAATGAATTCAACATACCATTAGGATCTTACCGGTATTTTGTCTTTATCATTTTATTTACTCTAAAATCTCTTGTAGAATTTTTAGTTTCTGATTTCACATGGATAACTTTGATCAAATCCATCCTGCTAATAGCTTATCTAACGTATTTAGGTTTCAGTGCACTTAGATCTTAAAAAAGAAGTATTATTTAATTTATTGTAATAACTTATACCAAGCACACTATATATGCTTTTCTCTTAAATATAATTATATTTTGATTGCAATATAACCGTCATAAGCATAGTCATATGATTATGAGTTTTAAAAATGTCTAATAGATCATGCCTGGTGGTTTCTGAATTTATATATACTATTATGAAGTAATTTGTACTTCTCAAAGGTTTTATAATACAATTTTTTTGAAATTCCTTTAGTAAACAATATTTTATCCTTTTCTTTTCATATTTGTTCATTGTTCAGGGTTGGAGTTGTAATATAAATAGAAGTATATACTATATTAATTTTAAATTTTTAAAGTAATTAAATTTGATACAATATGTTTTAAGAAAATATTAAAATTATAACAAAATATGAGCTAGTCTTATAGATTTTATATCATAACAAGTAAGTATTAGTCAAGATATGTAATCTGGAATTGAAAATAATCTCTTATGTGGAAATTGAACCTTATTGGAGAATAAAACTGTTCTCAGAATTAAGCATTGTAGTTTGTTTAAATACCATTTTAGAATACACACTAGAAATAGGTACTTACCTCAATGCTACAGAAGGACAGAGGCAAAACTGCAAACAGTGCTTACCTGTTCTCTTGTCCAGAAGTTCAGAATGGGATCCTCAATGCTCCGAAGACAATCTAGCAGTTTTAGGCACCTATTTTCACATAGATCGACCTGCTAAACCTAAAGAGTGTTTTATTGCTTAGTTCAGACTTGCTGAGGGAAAGAATTGTATTGTTGAGAGAACAACAAAATAGTCATTTACAGTATCTGACCTTGCTCTAGAGAGGATTTGGGGTGGGTTACAAGACTAGATTAAATATGGCATGTAAGATATATTTAAAAATTTCTGTGAAGAACTTTCATTTTCTTCTTGGATAATAAAAGTTAATGATATTCTACTTTTTAATACATTTCTGCTATATATTTTGTATCTCTGTCCATAGTAGAGAAAACAGTACCTTTATACTTTTTCCAAGGCTGAATATTAATTTGTTACATGATAGTTAATCCATCTTAATGAGAATTAGTAGTGATTAATTCATCTTAATGAGAATTGTTACTGACTAAGTACTTCATCTTAAGTAGAATTATTAGTGACTAACCAGCTTGGATTTCTCATTAGGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGCTCCCAGGTTCAAGCGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCGCAGCTAATTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTGTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCATAATCTAGGTATTCTTTTAATCTAGTACTTCAGTATAGGTGCACTTATATTTAAGATGTGAGGTTTTAAATTAACAAATGGCTATCTTTCTCTATTCTATTTCTATTCTTAGATTAATGATACAGATAAATATAGATGCAGATAAACACAGGAAAACAATTTATATTTTATTAAAATATTTAAGTAGAATTTAAATATACTGATTCTTTTATTCATTTAACAAATATTTATCAAGGTTTTCTGTGGGTGAGACACTCAATACCAAGATGAATTGCATGTGGCTATTGCCATCAAAAGATGGATATATTACATAAATGTATAAAGTAGGAAACAGTGGGTTATAGAGAGTTATAGAAAGTGTTAGAGTTGCCAAAAACTGTGGAAAACATAAAAGGGATTAATGACTGACTCCTGGGCAAGATACATGAAGTACGGTAACATCTGTAATATAGTAATATGGAGATTAGAAGGAAAAGGCTATCN | pathogenic | 145,246 |
Variant in VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A), chromosome 9, position 77337440—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | AAAGAAACTATCATCAGAGGGAACAGGTAACCTGCAGAATGGGGAGAAATTTTTGCAGTCTATCCATCTGACAAAGGACTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTGAAAAAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCATCAAAAAGTAGGTGAAGGATATGAATAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAATGTATGAAAAAAAGCTCATCATTACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACAACAACAAGATACCATCTCACGCCAGTTAGAATGGCAATCGTTAAAAAGTCAGGACACAACAGATGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTTTTGGTGGTAGTGTAAATTAGTTCAAGCATTGTGGAAGACAATGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAACTATAATAAATCATTGTACTATAAAGACAGATACACACATATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGGAAATGTGGCACGTATACAGCATGAAATACTACGCAGCCATAGAAAAGAATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGGTGAAGCTGGAAACCATTCTCAGCAAACTAGCACAGGAACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAAGGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACTCCCTGGGGCCTGTTGTGGGGTGAGGCGCTAGGGGAGGGAGAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATCGATTGATGGCTGCAGCAAACCACTATGGCATGTGTATACCTCTGTAACAAACCTGCACTTTCTGCATATGTATCCCAGAACCTAAAGTATAATTAAAACAAAAACACTAAAGCAGAAAAAAAAATAATAAAGTAAAATATCATACTGATGTTTAAAAAAAAACAGCACTGTTCCGCATCTATTGACTACGTTTTAATAACATTAAATATTGATTGAAAACTTTCATTTGATTAATGTTGGAAAGCTTGCGATTATTTTTTCAATAGTAATTTTTTTTAGTTTATGAATTCAGTCATGGCATTTATTTCCTTTTAGGCCCATGTATCCAGAAAAGCCAAATTCTTTCAGTTATATATGCAAGTCACAGATGATTCTATGTGGTTTTCTTTGCATATATAACTGATACGATTCATGTATTTTTATATGAAACCATTTATAAGTGTACTTTTAAGATAGTAAGTTTGTAAGAAAAATATTCTCCTCTTAAAAGTCAAACAACTTGATGAGCTTCCAGAAAGTTAAGATGATATCTATTTATCTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCTCTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCATCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTCTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATACGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTATCTATCTTACTTATATCGTAAAAAGTATATGAAAATATAAAAATGTACTACAATATTATGAAAGGAGGTAAGTTTGTTATTCTAAAGCTGTAATTATATAGTTTAATATGTTTTCCTTTAAAACATTTTAAACTGTATCATTTAATCTCATGCAGATCATTCATTTTTCTGAAGCCAGAAGATGAGAACTATCAAATGTGTGAAGGAATTGACTTTGAAGAGATTATAAAAAATGATGGTGCTCTTCTAAAGAAGAAATGTAGATCTAAAAACCCTTCTAAGGAATCATTTCTCATTAATATTGTTCCAGAAAAAGATAATTTAACATCTCTATCAGTGTATTCAGAAGATGGTTGGGATTTACCATACATAATGCATTTGTGGCCACCTATCCTGCTCCGAAATCTTCTTCCTTACAAAATTGCTTATTATATAGAGGTATCGGCAAACTGATTTAGTGCCTTCCTGTTTTTGATTTTGTAGTTTCAGTTTTTTAAGATTAAGATCAATAAAAACTATTTTAAAGATCTAATAAAAATTAGAATACTAGTAAAGAATAGGTAATGCAGATATTCTTTTGCAACAAGTATGAGAATTATTATTGAAATAACATTTAAGAACTAGACTTCAGTGACAAAAAAGCATGCTACATTATGTTGTATTCTTTTAGTGCTGATTTTCTTAAAAGATTGTATACTTTGTGAAGTTGCTTTTTTTCTTTCATACTCTGTGTGGTTTCTTCCTGTTGTTATAGGAATCCATACATCTTAAGATTTTATGTAAATATTTCATTTGCAGTGCTTATCAAATGGAAGAAAGTAGTTCTTCATTGTCATCTATTATAGGTTTATTTTACTTTTAGAATTACCATTTGCTTTTTAAAAAAATTTTTTTGAGACTAGGTTTCTCTCTGTTGCTCAGACTGGAGTGCAATGATGCGATCATAGCTCACTGTAGTCTCAAACTTCTAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATGCCTGGATAATATTTTTTAATTTTTAATTTTGTAGGGACAGGGACTCACTATGGCTTGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCAGTACACCCAGCCGTTTACACTTTTCTGATACATGTCTCTTTTGGAGGAAAAAGTTAACATATTTATGGTTTTAAATGTGTATTTCCATATTGAATAACAAATTATCATAGTGGTTAAGAATTTGTACTTTGCTGTCAGGTAGATTTGAAATTGCATCCTAGCTCTGTCATTTGCTAGCTGTATGTTCTTAAGCAGGCTTTATTGCTTTTCTAAATCTTTTGCTGTGGTCTGTAAAATGAGAATAATAATAAAATTTGCTTGGTTAAGACATGGGGGAAATCAAATTAGATTGTGTATGTAAAGGATTTGGTACAGTGCCTCCCAGACACAGGGTTGCCATTTATTTATCACTCTAGCACTACCACCACCATTGTTATTTTGTGGAATATTATTTAACTTGTAAAGAATCAAGAACTCCTTACTTTTGCTTTAATTAATTTAAAATCATGAGATGAAGAGATTCCTATATTATAATAATAGGAAAAGAATAGGATAGAGATGCTGGAAAAACTGGTGAGATATTCAGATGTACTGTCAATTTATATTTCTGTTCTCATAGAACTTTTAATTGGATGCTGTTAGTGATCACATTCTGTCTGCCAGTTTCCAAAGGGTGTGATCAGTTTTTAGAAAGACAATTGAGCCATGGTGTGGGGAAGGGACTAGAGGGGACAAGAGCGGTTAGGGGACTCTTAAACTGAGACGTCATATAGTGACATGAACTAAGATAATAGAAGGGAGGGTCGAGGGAAATGAGCAGTTTGGAGAGATACATATGACGTAATAATATAAACAGTGATTGGAAATGGGTGATGAGGGATTGTGGAGGTAGTAGGGATTACTTATTTTGGATTACCATCAGTTTTTGCCCACATTTTACGTTGTTTTGTAGTTTTCAAAATAAAAATCACGAGTGGTTAAGATTGTCTTTTTGTCGTTGTTTTACCAATTATAGTGTTTTATGTTTATAATTTCCAGGGGAGTTTCCCATTATGTTATTTAATCTTCACAGTTTGTCCTTTGAAGTAAGTCATTTAGACCATTTTACAAATACAGTAGCTCAAATCTCAGATTAAATACCGTGTAGAGGTTTACACAGTTGACAAAGTTAGAACTTGAATGTAAGTCTTCTGACTTGTTCTGATAGGTATTTCAAAAGCATTTTTTGCAGCATTTGGAATACATAAATAGAATTTTGAGGCATATTATTCTGCAACATTTTAAATTT | 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| pathogenic | 145,249 |
Gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) variant at chromosome position 77339540 on chromosome 9: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | CCTGCTCCGAAATCTTCTTCCTTACAAAATTGCTTATTATATAGAGGTATCGGCAAACTGATTTAGTGCCTTCCTGTTTTTGATTTTGTAGTTTCAGTTTTTTAAGATTAAGATCAATAAAAACTATTTTAAAGATCTAATAAAAATTAGAATACTAGTAAAGAATAGGTAATGCAGATATTCTTTTGCAACAAGTATGAGAATTATTATTGAAATAACATTTAAGAACTAGACTTCAGTGACAAAAAAGCATGCTACATTATGTTGTATTCTTTTAGTGCTGATTTTCTTAAAAGATTGTATACTTTGTGAAGTTGCTTTTTTTCTTTCATACTCTGTGTGGTTTCTTCCTGTTGTTATAGGAATCCATACATCTTAAGATTTTATGTAAATATTTCATTTGCAGTGCTTATCAAATGGAAGAAAGTAGTTCTTCATTGTCATCTATTATAGGTTTATTTTACTTTTAGAATTACCATTTGCTTTTTAAAAAAATTTTTTTGAGACTAGGTTTCTCTCTGTTGCTCAGACTGGAGTGCAATGATGCGATCATAGCTCACTGTAGTCTCAAACTTCTAGGCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCATGCCTGGATAATATTTTTTAATTTTTAATTTTGTAGGGACAGGGACTCACTATGGCTTGTCTTGAACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCAGTACACCCAGCCGTTTACACTTTTCTGATACATGTCTCTTTTGGAGGAAAAAGTTAACATATTTATGGTTTTAAATGTGTATTTCCATATTGAATAACAAATTATCATAGTGGTTAAGAATTTGTACTTTGCTGTCAGGTAGATTTGAAATTGCATCCTAGCTCTGTCATTTGCTAGCTGTATGTTCTTAAGCAGGCTTTATTGCTTTTCTAAATCTTTTGCTGTGGTCTGTAAAATGAGAATAATAATAAAATTTGCTTGGTTAAGACATGGGGGAAATCAAATTAGATTGTGTATGTAAAGGATTTGGTACAGTGCCTCCCAGACACAGGGTTGCCATTTATTTATCACTCTAGCACTACCACCACCATTGTTATTTTGTGGAATATTATTTAACTTGTAAAGAATCAAGAACTCCTTACTTTTGCTTTAATTAATTTAAAATCATGAGATGAAGAGATTCCTATATTATAATAATAGGAAAAGAATAGGATAGAGATGCTGGAAAAACTGGTGAGATATTCAGATGTACTGTCAATTTATATTTCTGTTCTCATAGAACTTTTAATTGGATGCTGTTAGTGATCACATTCTGTCTGCCAGTTTCCAAAGGGTGTGATCAGTTTTTAGAAAGACAATTGAGCCATGGTGTGGGGAAGGGACTAGAGGGGACAAGAGCGGTTAGGGGACTCTTAAACTGAGACGTCATATAGTGACATGAACTAAGATAATAGAAGGGAGGGTCGAGGGAAATGAGCAGTTTGGAGAGATACATATGACGTAATAATATAAACAGTGATTGGAAATGGGTGATGAGGGATTGTGGAGGTAGTAGGGATTACTTATTTTGGATTACCATCAGTTTTTGCCCACATTTTACGTTGTTTTGTAGTTTTCAAAATAAAAATCACGAGTGGTTAAGATTGTCTTTTTGTCGTTGTTTTACCAATTATAGTGTTTTATGTTTATAATTTCCAGGGGAGTTTCCCATTATGTTATTTAATCTTCACAGTTTGTCCTTTGAAGTAAGTCATTTAGACCATTTTACAAATACAGTAGCTCAAATCTCAGATTAAATACCGTGTAGAGGTTTACACAGTTGACAAAGTTAGAACTTGAATGTAAGTCTTCTGACTTGTTCTGATAGGTATTTCAAAAGCATTTTTTGCAGCATTTGGAATACATAAATAGAATTTTGAGGCATATTATTCTGCAACATTTTAAATTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTATTACAGGGAATTGAAAATTCGGTTTTTACTCTAAGTGAAGGACATTCAGCCCAGATTTGTACTGCACAGTTGGGTAAAGCCAGGCTACATTTAAAATTACTTGACTATCTCAATCACGATTGGAAAAGTGAATATCACATAAAGCCTAATCAGCAAGACATTAGTTTTGTCAGTTTTACTTGTGTTACAGAAATGGAAAAGACTGATTTAGATATTGCTGTCCATATGACTTACAATACTGGTCAGACAGTTGTGGCATTTCATAGTCCTTATTGGATGGTCAATAAAACTGGCCGCATGTTACAGTACAAAGCAGACGGAATTCATCGAAAGCATCCACCTAATTATAAAAAGCCAGTTCTCTTTTCTTTTCAGCCAAATCACTTTTTTAATAACAATAAGGTATGCGATGTTTATTCTGTTTTTCCCTTGTCTTTAGCTACTTGTCACTTTTTAGTTTTTAAAGTTCTGAGTAATAAATATTATGAAACTTGGATAGAAATAACTTGTTAAATATTTGAGGCCAAAAAGATTAGAATTTAATATTATAAAGGTTTAGTGCATTAACAATATAATATTTTGTTTATGCTAAAAAGTAATTTATCAGTTTAAGCAGGAATTTTTAAAGGTACCTAAATTGTGATGTATTTGGAATATTTTTTTCCTAGGTTCAACTTATGGTAACTGATAGTGAGTTGTCCAATCAGTTTTCAATTGATACTGTTGGTAGTCATGGAGCTGTTAAATGTAAAGGCCTGAAAATGGACTATCAAGTGAGTTCATTCTATGCTTATCAAGAAACTTTTATTTTAAATGTTTCTATTAACTACTTAATTAAATTTTATAAAGATGTTATACATAACAGTTTTTGAGCTGTTAATTTTTTTTTCTTAGGTTGGTGTCACTATAGACCTGAGCAGTTTTAACATTACTAGAATTGTGACATTTACCCCTTTTTATATGATTAAAAACAAAAGCAAATACCATATATCAGTGGCTGAAGAAGGAAATGATAAATGGCTCTCTCTTGATTTGGAGCAGGTGGGTAGATGAATTTCAAAAATATACCTCTTTGGATTCTATTTTCTCCTTGAAGTTAGATACCTAAAGTCACCATGTAATGTTTTAACTCTCCCCTTACTCCAATTTTGTTTTAGTTTCATGAATCTTTATTGAATATTTGTGCCCTGCTCTAGATAGATGGGAAGGTTCAATTTTTAATAATTAGGTAACTAGGAATGCCCAGCTTGTTAAGGGAGGTAGACGTTTAACAATTACTAACCACTTTGGTTAAATAAAGCAGCCAAAGACTAGATAAGATGTAAATGCACCAAAGAGAAGGAAATTACTTATTCTCTCTAGGAAGCTATTAGGAATGCTTTCAGAGAGTAGGGTAAGCCAGACTCTTCTTCAAGTTATTTGAGGAGAGTAGTAACTTAGAAGTGAAATTTTGATTTTGTGCCATCATTAAATCTTTGAATAAGAGTTTTCTGAATGACTGACAGAGGTTGATGGAATATTTTATTTTTGAAGAACTTTTATTCTAAAAGTTAGGATTAGAGAAGTTTTTGCTGTTTCTATTCATTATTCCTTTTTGCATACAAAACCGTCCTTGTTGGGATTATTCTTGAAGTATATTCTTTAGAATTTCTTTTAGAGCTGGTTTTGAAGGTAAATACCATCAGTGTCTCTAGAAAAATCTCTCTGGCGGGAGGGACAATGATCGGGATATAAACCCAGGCGTTCCAGGGGGCAACGGCAACCCCCTTTAGGTCCCCTCCCATTTATGGGAGCTCTGTTTTCACTGTATTAAATCTTGCAATTGCAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAAATCTCTCTGGCTGCCTTCAGTCTTCTCTTTGTCTTTGATGTTCTGCAGTCACACTGCTATATGTCTATATGTGGTTTACTTTTTATTTACCCTTCTTGAGGTGCTTTACCCCTAGATCTGTGGATTAATGTATTTCATGCTTTCTGTAAAATTTGCTACTATTGTTTCTTTAAATATTGCCTCTCCTCCATTCTTCCGTTTTTTTCCATCTAAGCCGTTAAATCAGAC 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| pathogenic | 145,259 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, position 77340389, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TTTCCATATTGAATAACAAATTATCATAGTGGTTAAGAATTTGTACTTTGCTGTCAGGTAGATTTGAAATTGCATCCTAGCTCTGTCATTTGCTAGCTGTATGTTCTTAAGCAGGCTTTATTGCTTTTCTAAATCTTTTGCTGTGGTCTGTAAAATGAGAATAATAATAAAATTTGCTTGGTTAAGACATGGGGGAAATCAAATTAGATTGTGTATGTAAAGGATTTGGTACAGTGCCTCCCAGACACAGGGTTGCCATTTATTTATCACTCTAGCACTACCACCACCATTGTTATTTTGTGGAATATTATTTAACTTGTAAAGAATCAAGAACTCCTTACTTTTGCTTTAATTAATTTAAAATCATGAGATGAAGAGATTCCTATATTATAATAATAGGAAAAGAATAGGATAGAGATGCTGGAAAAACTGGTGAGATATTCAGATGTACTGTCAATTTATATTTCTGTTCTCATAGAACTTTTAATTGGATGCTGTTAGTGATCACATTCTGTCTGCCAGTTTCCAAAGGGTGTGATCAGTTTTTAGAAAGACAATTGAGCCATGGTGTGGGGAAGGGACTAGAGGGGACAAGAGCGGTTAGGGGACTCTTAAACTGAGACGTCATATAGTGACATGAACTAAGATAATAGAAGGGAGGGTCGAGGGAAATGAGCAGTTTGGAGAGATACATATGACGTAATAATATAAACAGTGATTGGAAATGGGTGATGAGGGATTGTGGAGGTAGTAGGGATTACTTATTTTGGATTACCATCAGTTTTTGCCCACATTTTACGTTGTTTTGTAGTTTTCAAAATAAAAATCACGAGTGGTTAAGATTGTCTTTTTGTCGTTGTTTTACCAATTATAGTGTTTTATGTTTATAATTTCCAGGGGAGTTTCCCATTATGTTATTTAATCTTCACAGTTTGTCCTTTGAAGTAAGTCATTTAGACCATTTTACAAATACAGTAGCTCAAATCTCAGATTAAATACCGTGTAGAGGTTTACACAGTTGACAAAGTTAGAACTTGAATGTAAGTCTTCTGACTTGTTCTGATAGGTATTTCAAAAGCATTTTTTGCAGCATTTGGAATACATAAATAGAATTTTGAGGCATATTATTCTGCAACATTTTAAATTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTATTACAGGGAATTGAAAATTCGGTTTTTACTCTAAGTGAAGGACATTCAGCCCAGATTTGTACTGCACAGTTGGGTAAAGCCAGGCTACATTTAAAATTACTTGACTATCTCAATCACGATTGGAAAAGTGAATATCACATAAAGCCTAATCAGCAAGACATTAGTTTTGTCAGTTTTACTTGTGTTACAGAAATGGAAAAGACTGATTTAGATATTGCTGTCCATATGACTTACAATACTGGTCAGACAGTTGTGGCATTTCATAGTCCTTATTGGATGGTCAATAAAACTGGCCGCATGTTACAGTACAAAGCAGACGGAATTCATCGAAAGCATCCACCTAATTATAAAAAGCCAGTTCTCTTTTCTTTTCAGCCAAATCACTTTTTTAATAACAATAAGGTATGCGATGTTTATTCTGTTTTTCCCTTGTCTTTAGCTACTTGTCACTTTTTAGTTTTTAAAGTTCTGAGTAATAAATATTATGAAACTTGGATAGAAATAACTTGTTAAATATTTGAGGCCAAAAAGATTAGAATTTAATATTATAAAGGTTTAGTGCATTAACAATATAATATTTTGTTTATGCTAAAAAGTAATTTATCAGTTTAAGCAGGAATTTTTAAAGGTACCTAAATTGTGATGTATTTGGAATATTTTTTTCCTAGGTTCAACTTATGGTAACTGATAGTGAGTTGTCCAATCAGTTTTCAATTGATACTGTTGGTAGTCATGGAGCTGTTAAATGTAAAGGCCTGAAAATGGACTATCAAGTGAGTTCATTCTATGCTTATCAAGAAACTTTTATTTTAAATGTTTCTATTAACTACTTAATTAAATTTTATAAAGATGTTATACATAACAGTTTTTGAGCTGTTAATTTTTTTTTCTTAGGTTGGTGTCACTATAGACCTGAGCAGTTTTAACATTACTAGAATTGTGACATTTACCCCTTTTTATATGATTAAAAACAAAAGCAAATACCATATATCAGTGGCTGAAGAAGGAAATGATAAATGGCTCTCTCTTGATTTGGAGCAGGTGGGTAGATGAATTTCAAAAATATACCTCTTTGGATTCTATTTTCTCCTTGAAGTTAGATACCTAAAGTCACCATGTAATGTTTTAACTCTCCCCTTACTCCAATTTTGTTTTAGTTTCATGAATCTTTATTGAATATTTGTGCCCTGCTCTAGATAGATGGGAAGGTTCAATTTTTAATAATTAGGTAACTAGGAATGCCCAGCTTGTTAAGGGAGGTAGACGTTTAACAATTACTAACCACTTTGGTTAAATAAAGCAGCCAAAGACTAGATAAGATGTAAATGCACCAAAGAGAAGGAAATTACTTATTCTCTCTAGGAAGCTATTAGGAATGCTTTCAGAGAGTAGGGTAAGCCAGACTCTTCTTCAAGTTATTTGAGGAGAGTAGTAACTTAGAAGTGAAATTTTGATTTTGTGCCATCATTAAATCTTTGAATAAGAGTTTTCTGAATGACTGACAGAGGTTGATGGAATATTTTATTTTTGAAGAACTTTTATTCTAAAAGTTAGGATTAGAGAAGTTTTTGCTGTTTCTATTCATTATTCCTTTTTGCATACAAAACCGTCCTTGTTGGGATTATTCTTGAAGTATATTCTTTAGAATTTCTTTTAGAGCTGGTTTTGAAGGTAAATACCATCAGTGTCTCTAGAAAAATCTCTCTGGCGGGAGGGACAATGATCGGGATATAAACCCAGGCGTTCCAGGGGGCAACGGCAACCCCCTTTAGGTCCCCTCCCATTTATGGGAGCTCTGTTTTCACTGTATTAAATCTTGCAATTGCAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAAATCTCTCTGGCTGCCTTCAGTCTTCTCTTTGTCTTTGATGTTCTGCAGTCACACTGCTATATGTCTATATGTGGTTTACTTTTTATTTACCCTTCTTGAGGTGCTTTACCCCTAGATCTGTGGATTAATGTATTTCATGCTTTCTGTAAAATTTGCTACTATTGTTTCTTTAAATATTGCCTCTCCTCCATTCTTCCGTTTTTTTCCATCTAAGCCGTTAAATCAGACATGTTGGACATTCATACTCTATCCTCCATGTCTCTTAATAGCTCTTTTATATTTTCCAACTCTCTTTGCTTCATTCTGAGTAAGTTCTACATGGACATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTGTGTCTGAACTACTATTTAAGTCTTCAACTGAGTATTTGAATAATTATAGTTCTTATTCCCAGAAATTTCACCTTTTTTCAAGTATATTCATTCTTTCAACAAATATTGTTTATTTTTTATGTGACTTGCAATATAATAGTTAAAGCCACAGTAGTTAAAGCCCATCTTTATGTAGTTTACGTTTTAGTGGGTATAAGGGGAAACATTAATAATACCGTAATCAATTAGTATATAGTATGTTTCAAAGTGACAAGTCTAATGTGGGAAAGTCTGATGTAGGATAAGGGACATTGAGAGTTCAAGAGCCAGGGGTGGTCTCTAATTTTATGTAAGGTAGTTAGGATGGGACTCATTGGAGTGACATTTGAACAGTGCCTTCGAGGAAATGAGAAAGTTAGCAATTGTCGAGAGCTCAGCTGAGGAGGAGAGAGCTGAGCTGCCAGGTGTCGGAATAGCTGATTAACACAAACCACAATGAAAGTAACAGTCAAACCTTTAATCACTTACTGTGATAGTACAGATTGAGCATCCTTAATCTGAAAATACGAAATCAAAAATGCTCCAAAATTCGAAATATTCCAAAATCCAGAACTTTTCAAGTGCCACCATGATGCCACAAGTGAAAAATTCTACACCTGACACTTTATGTTTTTCACTTTCTTAACTGTCATTTTTTTTTTTTTACTGTTAAGTACTTATGTGTGAA 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| benign | 145,266 |
The mutation impacting VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) on chromosome 9 at position 77340437: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | TGCTGTCAGGTAGATTTGAAATTGCATCCTAGCTCTGTCATTTGCTAGCTGTATGTTCTTAAGCAGGCTTTATTGCTTTTCTAAATCTTTTGCTGTGGTCTGTAAAATGAGAATAATAATAAAATTTGCTTGGTTAAGACATGGGGGAAATCAAATTAGATTGTGTATGTAAAGGATTTGGTACAGTGCCTCCCAGACACAGGGTTGCCATTTATTTATCACTCTAGCACTACCACCACCATTGTTATTTTGTGGAATATTATTTAACTTGTAAAGAATCAAGAACTCCTTACTTTTGCTTTAATTAATTTAAAATCATGAGATGAAGAGATTCCTATATTATAATAATAGGAAAAGAATAGGATAGAGATGCTGGAAAAACTGGTGAGATATTCAGATGTACTGTCAATTTATATTTCTGTTCTCATAGAACTTTTAATTGGATGCTGTTAGTGATCACATTCTGTCTGCCAGTTTCCAAAGGGTGTGATCAGTTTTTAGAAAGACAATTGAGCCATGGTGTGGGGAAGGGACTAGAGGGGACAAGAGCGGTTAGGGGACTCTTAAACTGAGACGTCATATAGTGACATGAACTAAGATAATAGAAGGGAGGGTCGAGGGAAATGAGCAGTTTGGAGAGATACATATGACGTAATAATATAAACAGTGATTGGAAATGGGTGATGAGGGATTGTGGAGGTAGTAGGGATTACTTATTTTGGATTACCATCAGTTTTTGCCCACATTTTACGTTGTTTTGTAGTTTTCAAAATAAAAATCACGAGTGGTTAAGATTGTCTTTTTGTCGTTGTTTTACCAATTATAGTGTTTTATGTTTATAATTTCCAGGGGAGTTTCCCATTATGTTATTTAATCTTCACAGTTTGTCCTTTGAAGTAAGTCATTTAGACCATTTTACAAATACAGTAGCTCAAATCTCAGATTAAATACCGTGTAGAGGTTTACACAGTTGACAAAGTTAGAACTTGAATGTAAGTCTTCTGACTTGTTCTGATAGGTATTTCAAAAGCATTTTTTGCAGCATTTGGAATACATAAATAGAATTTTGAGGCATATTATTCTGCAACATTTTAAATTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTATTACAGGGAATTGAAAATTCGGTTTTTACTCTAAGTGAAGGACATTCAGCCCAGATTTGTACTGCACAGTTGGGTAAAGCCAGGCTACATTTAAAATTACTTGACTATCTCAATCACGATTGGAAAAGTGAATATCACATAAAGCCTAATCAGCAAGACATTAGTTTTGTCAGTTTTACTTGTGTTACAGAAATGGAAAAGACTGATTTAGATATTGCTGTCCATATGACTTACAATACTGGTCAGACAGTTGTGGCATTTCATAGTCCTTATTGGATGGTCAATAAAACTGGCCGCATGTTACAGTACAAAGCAGACGGAATTCATCGAAAGCATCCACCTAATTATAAAAAGCCAGTTCTCTTTTCTTTTCAGCCAAATCACTTTTTTAATAACAATAAGGTATGCGATGTTTATTCTGTTTTTCCCTTGTCTTTAGCTACTTGTCACTTTTTAGTTTTTAAAGTTCTGAGTAATAAATATTATGAAACTTGGATAGAAATAACTTGTTAAATATTTGAGGCCAAAAAGATTAGAATTTAATATTATAAAGGTTTAGTGCATTAACAATATAATATTTTGTTTATGCTAAAAAGTAATTTATCAGTTTAAGCAGGAATTTTTAAAGGTACCTAAATTGTGATGTATTTGGAATATTTTTTTCCTAGGTTCAACTTATGGTAACTGATAGTGAGTTGTCCAATCAGTTTTCAATTGATACTGTTGGTAGTCATGGAGCTGTTAAATGTAAAGGCCTGAAAATGGACTATCAAGTGAGTTCATTCTATGCTTATCAAGAAACTTTTATTTTAAATGTTTCTATTAACTACTTAATTAAATTTTATAAAGATGTTATACATAACAGTTTTTGAGCTGTTAATTTTTTTTTCTTAGGTTGGTGTCACTATAGACCTGAGCAGTTTTAACATTACTAGAATTGTGACATTTACCCCTTTTTATATGATTAAAAACAAAAGCAAATACCATATATCAGTGGCTGAAGAAGGAAATGATAAATGGCTCTCTCTTGATTTGGAGCAGGTGGGTAGATGAATTTCAAAAATATACCTCTTTGGATTCTATTTTCTCCTTGAAGTTAGATACCTAAAGTCACCATGTAATGTTTTAACTCTCCCCTTACTCCAATTTTGTTTTAGTTTCATGAATCTTTATTGAATATTTGTGCCCTGCTCTAGATAGATGGGAAGGTTCAATTTTTAATAATTAGGTAACTAGGAATGCCCAGCTTGTTAAGGGAGGTAGACGTTTAACAATTACTAACCACTTTGGTTAAATAAAGCAGCCAAAGACTAGATAAGATGTAAATGCACCAAAGAGAAGGAAATTACTTATTCTCTCTAGGAAGCTATTAGGAATGCTTTCAGAGAGTAGGGTAAGCCAGACTCTTCTTCAAGTTATTTGAGGAGAGTAGTAACTTAGAAGTGAAATTTTGATTTTGTGCCATCATTAAATCTTTGAATAAGAGTTTTCTGAATGACTGACAGAGGTTGATGGAATATTTTATTTTTGAAGAACTTTTATTCTAAAAGTTAGGATTAGAGAAGTTTTTGCTGTTTCTATTCATTATTCCTTTTTGCATACAAAACCGTCCTTGTTGGGATTATTCTTGAAGTATATTCTTTAGAATTTCTTTTAGAGCTGGTTTTGAAGGTAAATACCATCAGTGTCTCTAGAAAAATCTCTCTGGCGGGAGGGACAATGATCGGGATATAAACCCAGGCGTTCCAGGGGGCAACGGCAACCCCCTTTAGGTCCCCTCCCATTTATGGGAGCTCTGTTTTCACTGTATTAAATCTTGCAATTGCAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAAATCTCTCTGGCTGCCTTCAGTCTTCTCTTTGTCTTTGATGTTCTGCAGTCACACTGCTATATGTCTATATGTGGTTTACTTTTTATTTACCCTTCTTGAGGTGCTTTACCCCTAGATCTGTGGATTAATGTATTTCATGCTTTCTGTAAAATTTGCTACTATTGTTTCTTTAAATATTGCCTCTCCTCCATTCTTCCGTTTTTTTCCATCTAAGCCGTTAAATCAGACATGTTGGACATTCATACTCTATCCTCCATGTCTCTTAATAGCTCTTTTATATTTTCCAACTCTCTTTGCTTCATTCTGAGTAAGTTCTACATGGACATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTGTGTCTGAACTACTATTTAAGTCTTCAACTGAGTATTTGAATAATTATAGTTCTTATTCCCAGAAATTTCACCTTTTTTCAAGTATATTCATTCTTTCAACAAATATTGTTTATTTTTTATGTGACTTGCAATATAATAGTTAAAGCCACAGTAGTTAAAGCCCATCTTTATGTAGTTTACGTTTTAGTGGGTATAAGGGGAAACATTAATAATACCGTAATCAATTAGTATATAGTATGTTTCAAAGTGACAAGTCTAATGTGGGAAAGTCTGATGTAGGATAAGGGACATTGAGAGTTCAAGAGCCAGGGGTGGTCTCTAATTTTATGTAAGGTAGTTAGGATGGGACTCATTGGAGTGACATTTGAACAGTGCCTTCGAGGAAATGAGAAAGTTAGCAATTGTCGAGAGCTCAGCTGAGGAGGAGAGAGCTGAGCTGCCAGGTGTCGGAATAGCTGATTAACACAAACCACAATGAAAGTAACAGTCAAACCTTTAATCACTTACTGTGATAGTACAGATTGAGCATCCTTAATCTGAAAATACGAAATCAAAAATGCTCCAAAATTCGAAATATTCCAAAATCCAGAACTTTTCAAGTGCCACCATGATGCCACAAGTGAAAAATTCTACACCTGACACTTTATGTTTTTCACTTTCTTAACTGTCATTTTTTTTTTTTTACTGTTAAGTACTTATGTGTGAATAAGTGTAAGAAAATGATTGTTTATTGGTAACACAAATTGAGAGTCAG | TGCTGTCAGGTAGATTTGAAATTGCATCCTAGCTCTGTCATTTGCTAGCTGTATGTTCTTAAGCAGGCTTTATTGCTTTTCTAAATCTTTTGCTGTGGTCTGTAAAATGAGAATAATAATAAAATTTGCTTGGTTAAGACATGGGGGAAATCAAATTAGATTGTGTATGTAAAGGATTTGGTACAGTGCCTCCCAGACACAGGGTTGCCATTTATTTATCACTCTAGCACTACCACCACCATTGTTATTTTGTGGAATATTATTTAACTTGTAAAGAATCAAGAACTCCTTACTTTTGCTTTAATTAATTTAAAATCATGAGATGAAGAGATTCCTATATTATAATAATAGGAAAAGAATAGGATAGAGATGCTGGAAAAACTGGTGAGATATTCAGATGTACTGTCAATTTATATTTCTGTTCTCATAGAACTTTTAATTGGATGCTGTTAGTGATCACATTCTGTCTGCCAGTTTCCAAAGGGTGTGATCAGTTTTTAGAAAGACAATTGAGCCATGGTGTGGGGAAGGGACTAGAGGGGACAAGAGCGGTTAGGGGACTCTTAAACTGAGACGTCATATAGTGACATGAACTAAGATAATAGAAGGGAGGGTCGAGGGAAATGAGCAGTTTGGAGAGATACATATGACGTAATAATATAAACAGTGATTGGAAATGGGTGATGAGGGATTGTGGAGGTAGTAGGGATTACTTATTTTGGATTACCATCAGTTTTTGCCCACATTTTACGTTGTTTTGTAGTTTTCAAAATAAAAATCACGAGTGGTTAAGATTGTCTTTTTGTCGTTGTTTTACCAATTATAGTGTTTTATGTTTATAATTTCCAGGGGAGTTTCCCATTATGTTATTTAATCTTCACAGTTTGTCCTTTGAAGTAAGTCATTTAGACCATTTTACAAATACAGTAGCTCAAATCTCAGATTAAATACCGTGTAGAGGTTTACACAGTTGACAAAGTTAGAACTTGAATGTAAGTCTTCTGACTTGTTCTGATAGGTATTTCAAAAGCATTTTTTGCAGCATTTGGAATACATAAATAGAATTTTGAGGCATATTATTCTGCAACATTTTAAATTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTATTACAGGGAATTGAAAATTCGGTTTTTACTCTAAGTGAAGGACATTCAGCCCAGATTTGTACTGCACAGTTGGGTAAAGCCAGGCTACATTTAAAATTACTTGACTATCTCAATCACGATTGGAAAAGTGAATATCACATAAAGCCTAATCAGCAAGACATTAGTTTTGTCAGTTTTACTTGTGTTACAGAAATGGAAAAGACTGATTTAGATATTGCTGTCCATATGACTTACAATACTGGTCAGACAGTTGTGGCATTTCATAGTCCTTATTGGATGGTCAATAAAACTGGCCGCATGTTACAGTACAAAGCAGACGGAATTCATCGAAAGCATCCACCTAATTATAAAAAGCCAGTTCTCTTTTCTTTTCAGCCAAATCACTTTTTTAATAACAATAAGGTATGCGATGTTTATTCTGTTTTTCCCTTGTCTTTAGCTACTTGTCACTTTTTAGTTTTTAAAGTTCTGAGTAATAAATATTATGAAACTTGGATAGAAATAACTTGTTAAATATTTGAGGCCAAAAAGATTAGAATTTAATATTATAAAGGTTTAGTGCATTAACAATATAATATTTTGTTTATGCTAAAAAGTAATTTATCAGTTTAAGCAGGAATTTTTAAAGGTACCTAAATTGTGATGTATTTGGAATATTTTTTTCCTAGGTTCAACTTATGGTAACTGATAGTGAGTTGTCCAATCAGTTTTCAATTGATACTGTTGGTAGTCATGGAGCTGTTAAATGTAAAGGCCTGAAAATGGACTATCAAGTGAGTTCATTCTATGCTTATCAAGAAACTTTTATTTTAAATGTTTCTATTAACTACTTAATTAAATTTTATAAAGATGTTATACATAACAGTTTTTGAGCTGTTAATTTTTTTTTCTTAGGTTGGTGTCACTATAGACCTGAGCAGTTTTAACATACTAGAATTGTGACATTTACCCCTTTTTATATGATTAAAAACAAAAGCAAATACCATATATCAGTGGCTGAAGAAGGAAATGATAAATGGCTCTCTCTTGATTTGGAGCAGGTGGGTAGATGAATTTCAAAAATATACCTCTTTGGATTCTATTTTCTCCTTGAAGTTAGATACCTAAAGTCACCATGTAATGTTTTAACTCTCCCCTTACTCCAATTTTGTTTTAGTTTCATGAATCTTTATTGAATATTTGTGCCCTGCTCTAGATAGATGGGAAGGTTCAATTTTTAATAATTAGGTAACTAGGAATGCCCAGCTTGTTAAGGGAGGTAGACGTTTAACAATTACTAACCACTTTGGTTAAATAAAGCAGCCAAAGACTAGATAAGATGTAAATGCACCAAAGAGAAGGAAATTACTTATTCTCTCTAGGAAGCTATTAGGAATGCTTTCAGAGAGTAGGGTAAGCCAGACTCTTCTTCAAGTTATTTGAGGAGAGTAGTAACTTAGAAGTGAAATTTTGATTTTGTGCCATCATTAAATCTTTGAATAAGAGTTTTCTGAATGACTGACAGAGGTTGATGGAATATTTTATTTTTGAAGAACTTTTATTCTAAAAGTTAGGATTAGAGAAGTTTTTGCTGTTTCTATTCATTATTCCTTTTTGCATACAAAACCGTCCTTGTTGGGATTATTCTTGAAGTATATTCTTTAGAATTTCTTTTAGAGCTGGTTTTGAAGGTAAATACCATCAGTGTCTCTAGAAAAATCTCTCTGGCGGGAGGGACAATGATCGGGATATAAACCCAGGCGTTCCAGGGGGCAACGGCAACCCCCTTTAGGTCCCCTCCCATTTATGGGAGCTCTGTTTTCACTGTATTAAATCTTGCAATTGCAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAAATCTCTCTGGCTGCCTTCAGTCTTCTCTTTGTCTTTGATGTTCTGCAGTCACACTGCTATATGTCTATATGTGGTTTACTTTTTATTTACCCTTCTTGAGGTGCTTTACCCCTAGATCTGTGGATTAATGTATTTCATGCTTTCTGTAAAATTTGCTACTATTGTTTCTTTAAATATTGCCTCTCCTCCATTCTTCCGTTTTTTTCCATCTAAGCCGTTAAATCAGACATGTTGGACATTCATACTCTATCCTCCATGTCTCTTAATAGCTCTTTTATATTTTCCAACTCTCTTTGCTTCATTCTGAGTAAGTTCTACATGGACATCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTTGCTGTGTCTGAACTACTATTTAAGTCTTCAACTGAGTATTTGAATAATTATAGTTCTTATTCCCAGAAATTTCACCTTTTTTCAAGTATATTCATTCTTTCAACAAATATTGTTTATTTTTTATGTGACTTGCAATATAATAGTTAAAGCCACAGTAGTTAAAGCCCATCTTTATGTAGTTTACGTTTTAGTGGGTATAAGGGGAAACATTAATAATACCGTAATCAATTAGTATATAGTATGTTTCAAAGTGACAAGTCTAATGTGGGAAAGTCTGATGTAGGATAAGGGACATTGAGAGTTCAAGAGCCAGGGGTGGTCTCTAATTTTATGTAAGGTAGTTAGGATGGGACTCATTGGAGTGACATTTGAACAGTGCCTTCGAGGAAATGAGAAAGTTAGCAATTGTCGAGAGCTCAGCTGAGGAGGAGAGAGCTGAGCTGCCAGGTGTCGGAATAGCTGATTAACACAAACCACAATGAAAGTAACAGTCAAACCTTTAATCACTTACTGTGATAGTACAGATTGAGCATCCTTAATCTGAAAATACGAAATCAAAAATGCTCCAAAATTCGAAATATTCCAAAATCCAGAACTTTTCAAGTGCCACCATGATGCCACAAGTGAAAAATTCTACACCTGACACTTTATGTTTTTCACTTTCTTAACTGTCATTTTTTTTTTTTTACTGTTAAGTACTTATGTGTGAATAAGTGTAAGAAAATGATTGTTTATTGGTAACACAAATTGAGAGTCAGN | pathogenic | 145,267 |
Assess the variant on chromosome 9, position 77356791, impacting VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis', 'VPS13A-related_disorder'] | CATTCCACTTCACTGAAAAAATTGAACCCATCAAAAGCAAACTTCCAGAGACCCATCTCACCCCCCAATATCACAGCTTGCTATCTACCAGCGTTTGCATACTACTTGCTGTACTGACATACTCTCAACAGTTTACAGTAGATATATGTGCTCCTGTTTAAACAGATTTTTCTCTACTTTTGCACTGTACTTCATTTCCTCTTACCTACTTGAGGACATTGTTCCAGCAGTCCTCTTCTTCATCTCTCCTAAGTCAACAGCTTTTGGGTCTCTACTGAATTGTTTCAGTGTTACTTCTCTCAACATAAAAAATTCTCTTGAGCCTACTTTCCTTGCTACCTGTTGCTCATTTCTTTCTTTGCATTTATAACCAAACACCTCAAATGTACTGTCTGTTTCAAAGGAACTTAACATATCCTGTGTTCTCCAACTATTTTTCATCCATTTTCTCTTTAACCACTCCAAACAGGGTTTTGCTTTCAACACACCATGAAACTGGTTTTGTCAGCATTACCAGTGACCTCCATAATGCCATATCCAGTGTAGAATTATCGGTCTTTACTTAATAACATTTAACACAGATCCCTCCTTGATGTAGTTTCTTTCACGTGACTTCCAGAATACCTCACCATCTTGGTTTTTCTTCCTATCCAGTCTCATTCATTGGTTCCTTGTCTTCTCTCAACTGCTTACATTGGCTAAATGCCTTGAGGCTCTTAGACCTGGTCCTTTTCTCTTGTGGATTTCAGTTTTATGATTTCAAATACTGCCCAGAATTTCTCTCTTAGGTATGTCTTCTGTCACACCTGTCATCTGACCTTAAGACTTCATATATCCAACTGTGCATGCAAAATCTCTATTCAGATATCTAAGAGACTTCTTAAACTTCATATGTGTACACTAAACCTTTTATTTCCTCCTTCTACCAAAACTCCAGCTTTCCAATCAGAGTTAATAAAAAATAGCTCCTTCTAGTTATGCAGCCCAAAAATATTGAAATTGTCTTCGATTCCTCTCTTTATCTTACACCCCAGACCTAATTCATCAAGAAGATCTGTGCTGGTTCTACCTTCAAAGTGCACATAGATCTGACCACTTTTCTAGTATCTCACTGTTAATAGCCTCATCAGGGCCATCACCATTTTTCAACTGGCTTACTGTAGTACACTAACAAGTTTTCCTGCTTCTAATCTTGACTCCACTCTTTTTTCTTTCCATCCACTTCAACACAGAGTGTATTCTTAACGAAATGTAAGTCAGATTATGTTGTTAGTTGTCTTATAACCGATCAGTGGTATCTCATCTCACTCAGAATAAAACTCAGAGTCTACAGTGGTCTACAATGCTTTACATTATTTGGCCCCCCACTATAAGTCTTACTTTATTTTCTATTCCTAATGTGTTCCTGACATGCCAGCCTCCTTGCTCTTCTTCATATACTGCAAGTGTGCCTCCTGCTTTAGCTGGCCTCTCTACCTGAAATGTTTTCCTCCTCTTGTCTGCTGGATAATTCTCTCAGCTCATTTAAGGTTGCCAAAATCTCACTTTCTCAATGAATCCCCCATTGACCACTCTAATATTGAAGACCCCACCACTTTACATATTGCAGTTCTCCGGATCCCCCTTGCCTTGTCTACATTTTCTTCTTTCAAAAGCATTTTCACCTCCTACATATTAAATTTTACTAATTTATTTTGTTTACTATTTATTTTCACTCCCCCACTAAAATGAAGCTCCAGAATGACAGAGATGTTCACTGATAACGGCTGTAACACCTAGAATAGTGCCTCAGTAGTAGCTTAATAGGTAGTAGTTGAATGAATTCATGTTTTTAAATTTGTAATATGCTCACTTGTAATTGAGGCTGTTCTGAAATTTTAGTGAAGGTATTGTAATTCATGTAATAAACCAGTTAAAATAAATGTTAATAACTTAGTATTAAATACTATGATTTTTGCTTTCTTAAATAAGTTCTGATGTGGTTTGGGAAACAAAGCCCAAGAAGAAGGCAAGATGGAAGCCAATGAGTGTAAAGCACACTGAGAAGTTAGAGAGAGAATTTAAGGAATATACTGAATCTTCTCCTTCAGAAGATAAGGTTATTCAGTTGGACACTAATGTTCCGGTAATATTTTTAAGTACTGATGTGAAGTTTTAATTTTTTGCCTGTCGTAGTTTGGTGAATCACTAGTGAAATTTAAGGAAAGTTTGGCTTCCTTATAAAACAAAATAATCCTGTCATACATACCTTGTATAAAATGTTTTAAAGAGGTGTTTATCTATATTAAGAAATCAGGCTGGGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCCGCTATTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATGCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATGGCCCCACTGCGCTCCAGCCTGGCTGACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTTTCTTTTAAGATACTAGATGCTAATGATCTGTTCTTTGGGTTAGCAGGAAACTTAAAAATGTTTTATTTTTTCACTGTACTTTCTTTAAATATTTTATTTTTCCTTTATTCATTTTTATTGTGGTAAATTTTAGTACATTTATGTAAAAAGTAATGCAGTGAAGCTTTGTAAGAATTATATGAATATGTGAATTTTATGGACATGGGATATTAAGATCTAAATCTAAACTAATACAAATATGTAGCTTACTGTTTTAAAAAGTTTTTGGCATTAATTTCTAATTCTAGTCATTTATAGATAAATTAATTTTTTCATTTGGGGGGACATATTTTTCAGGTTCGCCTAACCCCTACTGGTCATAACATGAAAATTCTGCAGCCGCATGTAATAGCTCTACGAAGAAATTATCTTCCAGCATTAAAAGTGGAATATAACACATCTGCACATCAATCATCATTTAGAATTCAGATTTACAGAATACAGGTAAGTCTTTCTGAAAATATAGGCAAAATTGTATTCTAAAGGAATGCAATAAGAAACCAGATCTATTCCCATGGTCTGCTTTATCTAGTATTCAGTTTCAATGTTGTGCTAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGGAATCTCAGCTCACTGCAAACCCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGGCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCTTGGTCACCGCTAGACTTTTTGATTCTTTTTGTTCCTCAAATCCTGTTATTCTGGTCAGGTTGTATAATTGACATATTAATATACTGATGTGTTTTTATTTTCTTAGATCCAAAATCAGATACATGGTGCTGTATTTCCCTTTGTGTTTTATCCTGTTAAACCTCCAAAGTCGGTCACCATGGATTCAGGTTTGTTTTTATTTTTAGATTTCCATAAAAGCAGTTGTATTAGCTATTTGATTTACTTTACTATAAAAATATGAAGTGAAACCATTCTTGGGTTTAATTTTTATAGGATAATTGGAAAATTAAACTGCTTGAAAAAGGACCAGCAAGTACTATACACAACTAACTTTGATAAGATTTTGAGTGAATCTTGAAGAAAAGATTGATTAGAAACATATATTGAAATTTTTAGAAATACTAATTTAAAAAGCAGATAATCTGTAAACCTGCGATTTAAAAACCTTTAAAGCCTTTGAATGAACAATAAGGAAGTTCAAATCTAGAGTGTTTTCTAACAGCAGAAACTGTCCTATGTTCTCCAAATAAGAATAACGGACAAGTCCTTTCTACCCTTTTCTTTCCC | CATTCCACTTCACTGAAAAAATTGAACCCATCAAAAGCAAACTTCCAGAGACCCATCTCACCCCCCAATATCACAGCTTGCTATCTACCAGCGTTTGCATACTACTTGCTGTACTGACATACTCTCAACAGTTTACAGTAGATATATGTGCTCCTGTTTAAACAGATTTTTCTCTACTTTTGCACTGTACTTCATTTCCTCTTACCTACTTGAGGACATTGTTCCAGCAGTCCTCTTCTTCATCTCTCCTAAGTCAACAGCTTTTGGGTCTCTACTGAATTGTTTCAGTGTTACTTCTCTCAACATAAAAAATTCTCTTGAGCCTACTTTCCTTGCTACCTGTTGCTCATTTCTTTCTTTGCATTTATAACCAAACACCTCAAATGTACTGTCTGTTTCAAAGGAACTTAACATATCCTGTGTTCTCCAACTATTTTTCATCCATTTTCTCTTTAACCACTCCAAACAGGGTTTTGCTTTCAACACACCATGAAACTGGTTTTGTCAGCATTACCAGTGACCTCCATAATGCCATATCCAGTGTAGAATTATCGGTCTTTACTTAATAACATTTAACACAGATCCCTCCTTGATGTAGTTTCTTTCACGTGACTTCCAGAATACCTCACCATCTTGGTTTTTCTTCCTATCCAGTCTCATTCATTGGTTCCTTGTCTTCTCTCAACTGCTTACATTGGCTAAATGCCTTGAGGCTCTTAGACCTGGTCCTTTTCTCTTGTGGATTTCAGTTTTATGATTTCAAATACTGCCCAGAATTTCTCTCTTAGGTATGTCTTCTGTCACACCTGTCATCTGACCTTAAGACTTCATATATCCAACTGTGCATGCAAAATCTCTATTCAGATATCTAAGAGACTTCTTAAACTTCATATGTGTACACTAAACCTTTTATTTCCTCCTTCTACCAAAACTCCAGCTTTCCAATCAGAGTTAATAAAAAATAGCTCCTTCTAGTTATGCAGCCCAAAAATATTGAAATTGTCTTCGATTCCTCTCTTTATCTTACACCCCAGACCTAATTCATCAAGAAGATCTGTGCTGGTTCTACCTTCAAAGTGCACATAGATCTGACCACTTTTCTAGTATCTCACTGTTAATAGCCTCATCAGGGCCATCACCATTTTTCAACTGGCTTACTGTAGTACACTAACAAGTTTTCCTGCTTCTAATCTTGACTCCACTCTTTTTTCTTTCCATCCACTTCAACACAGAGTGTATTCTTAACGAAATGTAAGTCAGATTATGTTGTTAGTTGTCTTATAACCGATCAGTGGTATCTCATCTCACTCAGAATAAAACTCAGAGTCTACAGTGGTCTACAATGCTTTACATTATTTGGCCCCCCACTATAAGTCTTACTTTATTTTCTATTCCTAATGTGTTCCTGACATGCCAGCCTCCTTGCTCTTCTTCATATACTGCAAGTGTGCCTCCTGCTTTAGCTGGCCTCTCTACCTGAAATGTTTTCCTCCTCTTGTCTGCTGGATAATTCTCTCAGCTCATTTAAGGTTGCCAAAATCTCACTTTCTCAATGAATCCCCCATTGACCACTCTAATATTGAAGACCCCACCACTTTACATATTGCAGTTCTCCGGATCCCCCTTGCCTTGTCTACATTTTCTTCTTTCAAAAGCATTTTCACCTCCTACATATTAAATTTTACTAATTTATTTTGTTTACTATTTATTTTCACTCCCCCACTAAAATGAAGCTCCAGAATGACAGAGATGTTCACTGATAACGGCTGTAACACCTAGAATAGTGCCTCAGTAGTAGCTTAATAGGTAGTAGTTGAATGAATTCATGTTTTTAAATTTGTAATATGCTCACTTGTAATTGAGGCTGTTCTGAAATTTTAGTGAAGGTATTGTAATTCATGTAATAAACCAGTTAAAATAAATGTTAATAACTTAGTATTAAATACTATGATTTTTGCTTTCTTAAATAAGTTCTGATGTGGTTTGGGAAACAAAGCCCAAGAAGAAGGCAAGATGGAAGCCAATGAGTGTAAAGCACACTGAGAAGTTAGAGAATTTAAGGAATATACTGAATCTTCTCCTTCAGAAGATAAGGTTATTCAGTTGGACACTAATGTTCCGGTAATATTTTTAAGTACTGATGTGAAGTTTTAATTTTTTGCCTGTCGTAGTTTGGTGAATCACTAGTGAAATTTAAGGAAAGTTTGGCTTCCTTATAAAACAAAATAATCCTGTCATACATACCTTGTATAAAATGTTTTAAAGAGGTGTTTATCTATATTAAGAAATCAGGCTGGGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCCGCTATTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATGCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATGGCCCCACTGCGCTCCAGCCTGGCTGACAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTTTCTTTTAAGATACTAGATGCTAATGATCTGTTCTTTGGGTTAGCAGGAAACTTAAAAATGTTTTATTTTTTCACTGTACTTTCTTTAAATATTTTATTTTTCCTTTATTCATTTTTATTGTGGTAAATTTTAGTACATTTATGTAAAAAGTAATGCAGTGAAGCTTTGTAAGAATTATATGAATATGTGAATTTTATGGACATGGGATATTAAGATCTAAATCTAAACTAATACAAATATGTAGCTTACTGTTTTAAAAAGTTTTTGGCATTAATTTCTAATTCTAGTCATTTATAGATAAATTAATTTTTTCATTTGGGGGGACATATTTTTCAGGTTCGCCTAACCCCTACTGGTCATAACATGAAAATTCTGCAGCCGCATGTAATAGCTCTACGAAGAAATTATCTTCCAGCATTAAAAGTGGAATATAACACATCTGCACATCAATCATCATTTAGAATTCAGATTTACAGAATACAGGTAAGTCTTTCTGAAAATATAGGCAAAATTGTATTCTAAAGGAATGCAATAAGAAACCAGATCTATTCCCATGGTCTGCTTTATCTAGTATTCAGTTTCAATGTTGTGCTAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGGAATCTCAGCTCACTGCAAACCCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGGCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCTTGGTCACCGCTAGACTTTTTGATTCTTTTTGTTCCTCAAATCCTGTTATTCTGGTCAGGTTGTATAATTGACATATTAATATACTGATGTGTTTTTATTTTCTTAGATCCAAAATCAGATACATGGTGCTGTATTTCCCTTTGTGTTTTATCCTGTTAAACCTCCAAAGTCGGTCACCATGGATTCAGGTTTGTTTTTATTTTTAGATTTCCATAAAAGCAGTTGTATTAGCTATTTGATTTACTTTACTATAAAAATATGAAGTGAAACCATTCTTGGGTTTAATTTTTATAGGATAATTGGAAAATTAAACTGCTTGAAAAAGGACCAGCAAGTACTATACACAACTAACTTTGATAAGATTTTGAGTGAATCTTGAAGAAAAGATTGATTAGAAACATATATTGAAATTTTTAGAAATACTAATTTAAAAAGCAGATAATCTGTAAACCTGCGATTTAAAAACCTTTAAAGCCTTTGAATGAACAATAAGGAAGTTCAAATCTAGAGTGTTTTCTAACAGCAGAAACTGTCCTATGTTCTCCAAATAAGAATAACGGACAAGTCCTTTCTACCCTTTTCTTTCCCNNNN | pathogenic | 145,285 |
Evaluate this variant at chromosome 9, position 77371137, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | CCACCGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGGACTGTCTCAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAGAGTAGTGATTAATAAAATGAGATGGTTTAGGAGTTGAAATTGGCATTAAAGGTGTTGGCCTGAGAAAACTGGGCGTGTGTTTTAAATAATGTATAAGAAAAAATAGATCTAATTATCTGAATTGATTAATGTTCATATTTTATTTTTAGGCCATTAAGCAGATGTATGTACTCATTCTTGGACTTGATGTTTTGGGAAATCCATTTGGCTTAATTAGAGAATTTTCTGAAGGTGTAGAAGCATTTTTTTATGAACCTTACCAGGTAAAATAGTTATTTTTGTGGTTGTGCAATATGTCACTAATACTTTTGAATAGATAATACTTTTCTATTGTTAAGTTGAGTTAATAAGTGCAAACAGATTTTGGAACACACACAAAAGGACATCATTTTGCAGCAAACAATGGTAAGAGGTTTTGGGGGACATTTTTACCCTTTTCCTCAAAATTTAAACTTAAGATTTTGTTAAGCTACGCTGAATTGTAAGTGTTCTCTTGGAATATAAAAGGTGGATAAAGTAGAAAGAAGATCACCACATCTTGCTTTGCACAGTAGTGTGGAACTATAAAAATAATCATGCAAACTGACACCTGGCCAAGCAATCTTAAAAATCAGTGGGAAAAATTATGATTGTTCTATGTCCTTTAAAACTTTTTCCCAAAAGACTCCTACTTCCACGTATAAATGTATAGGGAAATAAAAAATAAAGTTAACATTAATTTTGCACATTGTAATTAAAAACATTAAAAGCATTAAGAATTTTAAAGTGTTTATTTGAAATTTTTATTAAAGACTTATCAAGAGTAGTTTGAACTGTGCTTGCATTTTGCTCATAAACTTACAATATGGACCAAGCACCTTTCTGTACTTTGGTGAGTTGCCGTACTCCTTTCTAAGGGTCAGCGTCTAACATTATATCCTTCACACTTTCAGCGTCCAGAAATATCCCTAGGAATTCTTTTAATGTGAAACTTTTTGCTGATATTACTTCCTCTGGGACAACATTATCCATTTTTGTTACTACCTCTTTCGTCGTATATATCCGTAAGCTCATCTTTAAAAGTGAATATAACTCACTCACTCATTTATTTACTATTTGGCCCTTTAGGGAGCCATCCAGGGTCCTGAAGAGTTTGTGGAAGGAATGGCACTAGGACTTAAGGCACTAGTTGGTGGAGCTGTTGGTAAGAAACAGAATATCTACCAAGTATTTTTGTGCTAGAAAGTAATGGCATCATTACTTTTACTAAAGATAATTTCTGTCAGGTGGATTGGCTGGTGCTGCCTCCAAAATCACCGGTGCTATGGCTAAGGGGGTAGCAGCTATGACCATGGATGAAGACTACCAACAGAAGAGAAGAGAAGCCATGAATAAGCAACCAGCTGGTTTTAGAGAAGGCATCACTCGTGGAGGAAAAGGCTTAGTTTCTGTAAGAAATTTCACAGGGTTGTGAAGATTTTGGGAAATATCTTTTAAACAAACCTACATTTGCGAATAAGGAAATAGACATGATTCTCACTCCTTAAATTATTATTTGGATATTTTAAGAGCAGTGGGTGGTAGCATATAAAACATGTCAGTAGCCTCTAAAACATTCTGTTTAAATAAAATACTTAGGAGATCTGTTAATTCTTATGCTATATAAAAAGCAGAACTCTGTATTTTTTGTGTAATCCAAACTTGGTTCTTCTAGGCATCATAAAAAAGTATTGTAAATTTTCAGTTGTGTTTTCCTTCTAGGGATTTGTTAGTGGCATAACAGGAATTGTTACAAAACCAATCAAAGGCAAGTATAGTAGTTCCTTTGCAAGTCTTTCTAAGTTGATTCTGTTTTCATTCTTGGATGCAATTGTCAAAAACTCTTTTTTCTTTCCAGGAGCTCAAAAAGGAGGAGCAGCTGGTTTCTTTAAAGGTGTTGGGAAAGGTTTAGTAGGAGCGGTAGCAAGGCCAACTGGAGGCATCATAGACATGGCTAGCAGTACATTTCAGGGAATAAAAAGGTAAATCCTCTTTGGTGTAAGATATGAGTTAAAATGCTGAAGCCATGAGAAATGGAATTTATCTGCTCTTTGGCTTCAGGCATTTAGTTATTGTCTTTGTTTTGTGCTGCTATAACATACCACATAATACCACAGACTGGGTAATTTATAATGAACAGAAATTTATTGGCTCACGGTTCTGAAAGTTAAGAAGTCCAAGATTGAGAGGCAACATCTGGCTAGGGCCTTTTTGCGGTGTCATCCCATGGCAGAAGGACAAAAAGAGGGCAAGAGAAGAAAAAAGGGAACCAAAGTCACCCTTTTATAAGGAACCCACTCCCACAGCAACAGTATTAATGCATTCATGGGGGCAGATCCTCATGGCCTAATTACCTCTAATTAGGCCCCACCTCCTGGCTGGGGATAAAGTTTCCAACACATGCTCTTGGAGGGACACATTCAAACCATAGCAGTTACCAGCACTACAATATGGCAGGTTGCATATGGTCTTCCTAATTCATTTTGATTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGCGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACCTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACGTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCGTGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCCAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCGGATGGCCAGTGATGATTAGCATTTTTGACAAAATTCAACAACCCTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACGTATTTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTAAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAGGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTCGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGGAAATAAAGGGTATTCAGTTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCCCTGTTTGCAGACGACATGATTGTATATCTAGAAAACCCCACTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTAAGAAGCAACTTCAGCAAAGTCTTAGGATACAAAATCAATGTACAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAACAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATAAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAAAGAGGATACAAACGAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTACAGATTCAGTGCTATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATCGCCAAGGCAATC | CCACCGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGGACTGTCTCAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAGAGTAGTGATTAATAAAATGAGATGGTTTAGGAGTTGAAATTGGCATTAAAGGTGTTGGCCTGAGAAAACTGGGCGTGTGTTTTAAATAATGTATAAGAAAAAATAGATCTAATTATCTGAATTGATTAATGTTCATATTTTATTTTTAGGCCATTAAGCAGATGTATGTACTCATTCTTGGACTTGATGTTTTGGGAAATCCATTTGGCTTAATTAGAGAATTTTCTGAAGGTGTAGAAGCATTTTTTTATGAACCTTACCAGGTAAAATAGTTATTTTTGTGGTTGTGCAATATGTCACTAATACTTTTGAATAGATAATACTTTTCTATTGTTAAGTTGAGTTAATAAGTGCAAACAGATTTTGGAACACACACAAAAGGACATCATTTTGCAGCAAACAATGGTAAGAGGTTTTGGGGGACATTTTTACCCTTTTCCTCAAAATTTAAACTTAAGATTTTGTTAAGCTACGCTGAATTGTAAGTGTTCTCTTGGAATATAAAAGGTGGATAAAGTAGAAAGAAGATCACCACATCTTGCTTTGCACAGTAGTGTGGAACTATAAAAATAATCATGCAAACTGACACCTGGCCAAGCAATCTTAAAAATCAGTGGGAAAAATTATGATTGTTCTATGTCCTTTAAAACTTTTTCCCAAAAGACTCCTACTTCCACGTATAAATGTATAGGGAAATAAAAAATAAAGTTAACATTAATTTTGCACATTGTAATTAAAAACATTAAAAGCATTAAGAATTTTAAAGTGTTTATTTGAAATTTTTATTAAAGACTTATCAAGAGTAGTTTGAACTGTGCTTGCATTTTGCTCATAAACTTACAATATGGACCAAGCACCTTTCTGTACTTTGGTGAGTTGCCGTACTCCTTTCTAAGGGTCAGCGTCTAACATTATATCCTTCACACTTTCAGCGTCCAGAAATATCCCTAGGAATTCTTTTAATGTGAAACTTTTTGCTGATATTACTTCCTCTGGGACAACATTATCCATTTTTGTTACTACCTCTTTCGTCGTATATATCCGTAAGCTCATCTTTAAAAGTGAATATAACTCACTCACTCATTTATTTACTATTTGGCCCTTTAGGGAGCCATCCAGGGTCCTGAAGAGTTTGTGGAAGGAATGGCACTAGGACTTAAGGCACTAGTTGGTGGAGCTGTTGGTAAGAAACAGAATATCTACCAAGTATTTTTGTGCTAGAAAGTAATGGCATCATTACTTTTACTAAAGATAATTTCTGTCAGGTGGATTGGCTGGTGCTGCCTCCAAAATCACCGGTGCTATGGCTAAGGGGGTAGCAGCTATGACCATGGATGAAGACTACCAACAGAAGAGAAGAGAAGCCATGAATAAGCAACCAGCTGGTTTTAGAGAAGGCATCACTCGTGGAGGAAAAGGCTTAGTTTCTGTAAGAAATTTCACAGGGTTGTGAAGATTTTGGGAAATATCTTTTAAACAAACCTACATTTGCGAATAAGGAAATAGACATGATTCTCACTCCTTAAATTATTATTTGGATATTTTAAGAGCAGTGGGTGGTAGCATATAAAACATGTCAGTAGCCTCTAAAACATTCTGTTTAAATAAAATACTTAGGAGATCTGTTAATTCTTATGCTATATAAAAAGCAGAACTCTGTATTTTTTGTGTAATCCAAACTTGGTTCTTCTAGGCATCATAAAAAAGTATTGTAAATTTTCAGTTGTGTTTTCCTTCTAGGGATTTGTTAGTGGCATAACAGGAATTGTTACAAAACCAATCAAAGGCAAGTATAGTAGTTCCTTTGCAAGTCTTTCTAAGTTGATTCTGTTTTCATTCTTGGATGCAATTGTCAAAAACTCTTTTTTCTTTCCAGGAGCTCAAAAAGGAGGAGCAGCTGGTTTCTTTAAAGGTGTTGGGAAAGGTTTAGTAGGAGCGGTAGCAAGGCCAACTGGAGGCATCATAGACATGGCTAGCAGTACATTTCAGGAATAAAAAGGTAAATCCTCTTTGGTGTAAGATATGAGTTAAAATGCTGAAGCCATGAGAAATGGAATTTATCTGCTCTTTGGCTTCAGGCATTTAGTTATTGTCTTTGTTTTGTGCTGCTATAACATACCACATAATACCACAGACTGGGTAATTTATAATGAACAGAAATTTATTGGCTCACGGTTCTGAAAGTTAAGAAGTCCAAGATTGAGAGGCAACATCTGGCTAGGGCCTTTTTGCGGTGTCATCCCATGGCAGAAGGACAAAAAGAGGGCAAGAGAAGAAAAAAGGGAACCAAAGTCACCCTTTTATAAGGAACCCACTCCCACAGCAACAGTATTAATGCATTCATGGGGGCAGATCCTCATGGCCTAATTACCTCTAATTAGGCCCCACCTCCTGGCTGGGGATAAAGTTTCCAACACATGCTCTTGGAGGGACACATTCAAACCATAGCAGTTACCAGCACTACAATATGGCAGGTTGCATATGGTCTTCCTAATTCATTTTGATTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGCGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACCTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACGTTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCGTGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCCAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCGGATGGCCAGTGATGATTAGCATTTTTGACAAAATTCAACAACCCTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACGTATTTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTAAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAGGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTCGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGGAAATAAAGGGTATTCAGTTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCCCTGTTTGCAGACGACATGATTGTATATCTAGAAAACCCCACTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTAAGAAGCAACTTCAGCAAAGTCTTAGGATACAAAATCAATGTACAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAACAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATAAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAAAGAGGATACAAACGAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTACAGATTCAGTGCTATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCCGCATCGCCAAGGCAATCN | pathogenic | 145,309 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 77384631, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | GGTAGCTTTTATACCAGATATATAATCCTTATATCCAATTACACATGAAGAAGGAAAAGCAAAACTCAGGAACACTGCTATTGTGAATTACTCTTGGATTCTTGTGCTTTGCCTTTGAAAATGCTTAAATGGCCATGACCCTCTTCCTGCTTTATTCTAGTGTAGTCTTTATAAAACTTGTGGGATTTGATAAGCAGTTCACATGCAAACCAGTATCTTTTAATAATACAAAGTAGCATCTGGAACAATAGACAGTTTGAAGTTAGAATCTGCTTAGACAACTTTCTTACTTGGTAAATTCGACTTTTTAAAACCTGGATTATGCTGTAGGTAACTAGTAATCATATATAGGCTATACCAGTGTCATGTTGTTTCTGTGGTTTAGAGGTGGAATACTAAATTAAATCATTTGTTTGAAAACAAACAAGGAATCATTATGTTATGTAGGCTTGCAGATACTCATGGTAGCAATAAACTGTTGGAATATGAAGCTTCCTTTATGGCTTTAATATTTTAAATATTGTGATATTTAATGTGATCAGAGTAAAGATTTAAACTTCAGTATTTTACCTATTGCAGGGCATATAGTATTGCATAAAATATACTTCTAACTCTTTCTCTGAGGCTTCTAATATACAAAAATGTAACCATAGAGTTAATATGCAATATTTAGTTAAGTGATTTTATACTGTATTTAAAATGTTTTTGAAGCATCAAAATCATTGTATATTGGGATAGAACTGGTAATCTATTAAGAGGTTGTGCTCTAATGGACAGATTGTGCAGTCTCTACAATGACAGTGTATCGTTCTTTGGAAGATAGTAAATTTGCAGAAGTCACCCATGGCTGATACAGTCAAAACATGTATTTCTACCCAATACCTGCCTTCCCTTGTTAGAACGCATTTAACAAGTTACTAACATTTTACTAGACTAAAAATCAAATATAGTACGAAGTAAGGATGAGTGTTGAGGAGAGTTTAGGAATATATCCTCATTATAAGTGAGCACGTTATGATACCCACAAGGAAGCCATGAGATACCAATAATTTCTCATGGTTGATAATTTGATTTTAGTGAAGCTTCTCATTGTTTTCTGAAGCTTTAAACTTTGAGATGTAAAAACATGACTTTTGACTGTGTACTTTTAAAGATACATATTTATTTTTAATAGGTCAGTCTCATCATTAATCACTAAAAGAGCTATTTAAATGACTAAAAACCACAGCACTTGTCAGCCATTACTTGTTTTTCAGCAAGCATTTACACAGTATTAGCTGAAATATTTGTAGGGATTCACCAAGTACCTTGGGATGTTGCAGTTAGCATTTTTTTCTTACAGGTATAAAAAGTGGATTGTTGTTTTGATGGTGGTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTTTAATCAAAGCTCTAGTGTATTATTAGCAAACACTTAAAAAATATGTAAATACCAGTACTGTGGAAAATAATTAGATGACACATAAACTGGATTTAAAATCCATCTCATCTGCCTAGATTTTATGTAAGTGATATAATGAAGGTGCCTTAAAATATTTGATACTTTCAAATGTTTCTCATGTTATTTTCTTATTTTCTAAAAAAGATGTATTCACTAAATTATATACACTCATATAATAATTAAATATAAAATACATTCTTTTATTGTGTACCTTTCTATCTAGAAGGTAGCACATTATTACAGTGTTTCCTGCTGGTCAAAGTTGCCTATTAGAGAAATAGAATGGTAATTTTAATATATTCACAAAATACCTTATTGATATCATCAAACCAATTTATACATTGAGTTTGTACCAACTAGTGGAATTGTCTTAGGTCTATTAAGTTATGGAATATTATATCCATAATTACAGTCTGAGTCATAGCTGAAAAAATCTGCTTTAAAATTATTCTCACTCTTTGAACATTTCATAATCTTACATGTTTTCAAGCAATTTGCCATACTCTACTAACCTTTGTGCTTCTTTTTTCCTTTGCCATGCTTACAGAAAATTCAATTCTACAGGGAGTGGATTATGACTCACAGTAGCAGTAGTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAGTCAGATCTAAACCATTAAAATTCATATGTTCTTTATTTTACTTGGAATGTTTCATTAACATGTTTTGTATGACTTATACCATAATGCCCATATGTCCATTTATAGGGAGGTAAAACACATTTTCTTTTAAAATGTTTTCCTACACATTTTCATAAAGCAAAATAATTGTATTATTTAAGCACAGAAAAAAATGTATCTTACATCCAAAGTAGGGAGGGCATCCAACATATTATAGATTTGCTTTTATATATTTTATAGCTTTGTATTGCATAGTTTGTCTTTAAGAGTTCAAGTTAGACTTAAATATAATTTTGATGTTCACTGGTTTTATTTTAAATTGCCTTCTTATTTGTTAGCAAAATGCCTTTTTTTAATGGTCTCTGTAAATTTTCTGGGCTTTAATGTAATGCCACTGTGTAAAAAAAAAGGAAGAAAATAGTAATAGCCATTTAATGTTTTATATTTATCATTTTAAAGATATTTTTGTCAAATTTCTTTTAATAATAATAAACATATGTAATCTAAAGGAGTGTGAATTTGTTGTTCTATCCCCAAATCATATAGATTGAACTGCTATTATAAAAAACAGTCATGGCCTCTCATGGAAGAGTAGATAGTAAAATAATTTATAGTCTGAGAATGAAAAAGACCGTTCTTTTATGTCTTTGCTTTACTTTTTACCGTTTTGTTTCACATATTTTTTGTGAAACAATGAACAAAGTTGGTTTTAATAGTCATTATATTCACTTATTAATTTGTATATGCATCTACTATATTTCTATTATGAATTCAGAATATTTGGAAACTTCTATCGTAAACATAACTATATATATTTTTTCTGTGTAATATTAGGGAAAATGTTACATATATCTCTGAAAGATCCATTAGTAAATCTATTTTATGTTTTGTGTAATAAAGGTTTTTAAAAAAATTTCAACATAGATGAAACTGTCCTATTTCTCTAACATATCAGACGTACTTTAAAAAATTCTCTAAAAAGTATATGATCTTTGGTAGTTAGAATGTTTAATCCCTATGACTGCTGTGCTTTTGGATCAACAAAGGAATATTTATCTTGACTACAGCAGAAGCTCAGTATAAGCAACAGGTGATTTAATTTAACTGATTCAGCACATGATTTCTGAGTCTCCTCTAATTCTTAGGTTTATCAAGTTTTATTTCTATAAATCATTCTCTATGTTTTTTGAAAGTGACTACTTTAAATTTGAAAATATTGAGATTACTGCAAAAAAAACTGAAAAAAATCAGCTTTTTTGAAATTTCTTCCTATGCAGAATTCATTCAAATTAAATAGAAATCAAGGTTATGTATGTAAAATTTGTTTGAAAACAAACTTACTAATATGTAAACATCATAAAGTTGTTTTAAAAAACTGTTATGTAAACATCAAAAAATTCAATTATTGTTTTAATCACAGTATTTTTATCTTTTTAGAATAAGTACATACAAATAGTGACCATTAAAATAGTCATTGCTTTATTGGAAACCAACTTTGTATTTGTTGTGCACCCACTCCTCTCTCACCCTTGGCCAAAATCAAACAAAACTTACTGCTCCTTCTAAAATCTAGAAAGAATACTGCCTATTTTTGTATTTTGTATATGCTTAAGGAAGGAAGAGTCTGGAAGTTTCTTCATTGGCTTCTTACATTCCAACTTTGCTAGTCACAAGGCCTTTGTAAAAGAGACTGTGGAAACTACTTGTTTGCAAGACATTTCCCAAATTTACTGTGCTTGGCCTGTGACACTTAATTTCATGGAATGGGATTCATAAAGATGATCTTAACCTTTCATTCCTTAAGAATTTATCGGAAAAAAAAAAAGTTGTGGTTATCTTAGCAGTGATTTACCATTTTCATGAAAAGAAAATTGGAGGTAGGATTACATTTATTTAAAATTTCTTCAGTAAAAATATTTTAAATAATATGCTAGTAACTAGTAAACATTGCTTGTGTGGTCTTAGAGTTTCATCATTCTTCAGTTTTTAGCCCTT 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| benign | 145,318 |
Clinical significance of chromosome 9, position 77405870, gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | GTGCAGAAGTCATTGTTAAACTAGGGAAAAAATGAGCAAGTGCATTAGTAAGATGGCAGTCTCTGGGTGGTGGAGAGTGAAAATACGGCTAGCAGGGAGAAGTTAGAGCTAAATAGAAATGAATTGTCAATCTATGGTTTTGTTCACTTATGAAAGGTAAAGTTATATGAGCATTGTGTTGGTTCAAGGTGACTACTAAGCAGTCACTTTTAATGTTGTAATCTCAATTTCTGAATCTAAAATGTATAGCCCTATTTTAATTTTCTTATTTAAAAAGTAACACCAAGTGGAAAACTTCCACAATATTAGAAGTTATACCTGTAAAAAGTAAGTCTTCATTCCACCCCAGATACTGGTCCCTCTGTTCCCTTCCAAGAGGCAGCCCATTTTTTACTTGTTTCCTTTGTATCCTTCTTGAAATATTCTATGCCTCTACAGGTAGACATACACACACATTTTAATGTAGATGAAATTCTCTTATATATACCATTATGTACTTAGTTTTAATTTTTCACTTGAGATCTATATTTTGAAGATTATTACATGTCAACGTATGGACAGCTGTCTTAATTTGTAAATTCCTGCCTAATATTTATTTAGGAGTATGTACGAATTTACATGTAACTTGTTTCTAGACTTTTGTAATTAATTACAGACATTGCTTCAGCGATCATTTTTGCTCATAAAAATTTTCCATCATGTTTTTAGTAACTCACTTTCCCATTGACTAAAGGAAAGGTAACTAATCAGCATTAAGCAAAATCAGTTGCAAAGTTTGGTTCCAAATCTTGCAACATTTTAAAAGTTATCTTTTTTCTCAACACAGTGGACCTCTTTAGATGAGGCCATGGTGCCTTGACAGAATAAGGGAAGTGAATTAGTTGTAGTTGAATAAAACGTGATGGTTATACTTGAGATTCCCTTTCCAAGTTTCGGGTTTGAGGATAAAGGATCTTTGAATCAGGACTGGGAATAGCTGCTACATTGGCCAGCCTGTCTGTGATTTTTCACATGGTTGGAGATGTCCTGGGGCACCACTAGGTTTGCTCCATCAGCTCCTGTAATCCAGGACTGGTAAAAGAGGGGAGCAGGGACAGAAGATGGAAGTGAGAGATAGATATAAATCCTGGCTAGCTCTCTCCTTTTCCATCCTAGCCAGGAGTCAGACCTTTTTTTTTTTAACTCAATCTAATACAAACCTCTGGTTGCACCTACAATTGATGTTTCAATCAGAAAGAAAAATTAAGAAGAAAGACATTTGAAGGAAGGATTAAATAGACTTCTTATAGACAGAAGGTATTTTCATTTCTTGGTTTCTTTCTTCAAAATGGGAAAACAAGAATTTATTTAAAAATTAGAATGATGCTTTTTGAAGTCTTCCTCTAAAATTGGCAGTAATGGGACTTGATTTTACCTGTGAACATCCTGAGGCCCTCAGCATGATGATTCTGTTCAACATGGTTAGAAAAGCTTTTTTCTGATGTAGTTGGGAAATACGTTACATGGAGCCTTAGAAATGAAAGTATTTATTCTAAGGCGTTAATTATATGAAAGTTCCTCCAAATATTGGCTGATAGTTGGTTCTGTAAATGTACCCTGTTTCTTATGAAGTGCCTTACATATTTGATTTTGTAAGAAGTGCTTCAGTTTTTCTAATATAAATATGTTGTGTTATAAATTTCCCATTGAGCATTATGTTAGCTGCATCCCACAAATTTTATGGTGTATTTTCATTCTTATTCTGTTCAAAATATTTTCTAATTTCCTTTGAGATTCTTTGACCCCTGGATTATTTGGAAGTGTTACTTTTAAGCATTTGGAAATACTATTGTTATCTTTTTGTTTGGGTTTCTAGTTTAGTTCTGTTATGATCTGAGGACACACTTTATGGTTCCAGTTCTTTTAAATTCATTAAGAATATAGAATATAGTCTATGTTGATGAATATTGCATTTGCACTTGCGATTCATTCGTATCCTGTTGTTATTGGATATAAGTGCCTCAATTTTAAAGCGAATTCTTTTTTTGTTTTTCTTTTTGCAGTGGTGTATTGTTTGTAACAAAGGGAACATTTGGACAACTCACGTGTGAGTGGCAGTATAGTTTTGATGAATTTACCAAAGAGCCATTCATTGTTCATGGGAGAAGATTGCGCATTGAAGCAAAGGTATGTTGAATAGATTTATTTTTTGAAAACTTGGAACTGAAAATAATGCTTTGAAGTAGTCCTTTTTATTTGTATAATGCTCTACCTCTTTTATAGATGTCACTTTGTCCTGGTGTGGTTTTCCCTTATACCTGCTATCTTACCCAGGCTTAAAGGAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCCAAGAAAAACTGTGCTTTCTGTGCTATTGCACTGACAATAACATTCCTGGGCCCTTGCTGTATATTCAGTAACAGAGCCCCACCTTCCCACATATGAAATAATGGATAGTGGCTATTAGCCTGTGCTGCAGTCCATACTGCTTTCCTGGCTTTTTAAATATATTTTCCCTTTCTAACATTAATACATTCTCTTATCTCTTTGATTTCTTCCCCTTCCCCCTTTTCATGAGACCTTATATCTACAATTCTGCAATCATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCTCTTGGATCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTGTTTCACCAGGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGTGATTATAGACGTGAGCCACTGGACCCAGCCTCATCTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAAAGAATGTAATTCTTCTAGTGTCTGTATTTGCATGGATAGTTGAATTACTTATAGAACATGTTTGACTAGTAAAACCTTTACTTTGCCCTCTATGACCTCACCCATATGTACAGAGGAAAACATCATCCTTGTCCTCAATAGTTTCACTTCTGTTTGCCCCTGATATGCTTAATATCTGCTCTGAGACAGTCCCACTCCCCACTACCAATACTAAACATAATACCAACGGAGCATAAATAGTGGAGGAAAATCATCTAGGACACAACCTGATCTCTCTTTGATTCTAAACTATATTCTTACTGTATGACTGGTTTAAAATGGCAGAAGTACATACATGCACGCACACATGCACATACAATATATGTATGTGTTTATGTACGTATGCATACACACACATGTGCATATATTTTTAACCTGGACTCACTCATGATTCTATGGCCAGATAACAACTGTGTAAGAAATTATTTGGAGACGAAAAACAGTGGCACTACTCCCCAACTTACCTCCTTCCCATCCTTTATGTCGACTCTTTATGGCATTAGCAATTAAAATATCACCTTAAGCTTTTTAACTTAGGTTTAGTGATAATGGTTGTGTTATTAATAGAATGTAGTCTTTTTTTCTATTGGTTTTGATTCTTCTTGCTTCCTCATTCTTGTCTTTTTTAAGGTGCATGATTTGTATAAGAGGGACACTTTAGGCATACAGTAATAAAGCTTTGTGGCATTTCTTTATGGATTTTTACAACCAGATTATCTTTTTAATGAATTTACATATTCTGTTTATAGGAACGAGTGAAGTCTGTATTTCATGCCAGAGAGTTTGGAAAAATAATTAACTTCAAGACCCCAGAGGATGCCAGGGTAAATATAATAAATCTTTTATTTAAATAGGAGCTGCTCACTTCAAAATCATGTAAGTGGACTATTTTTTAATGCAGATAAGTTTTGTTTGGGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGCTTTTGTGTTTTGGCAGGTTTTAAAAGTATATGTAACCAGATAATATTTACCCCAGACTTTTTTTTCTACCAGATTCAATTCGGCATACCTACTTGCTTTTCAAACCAGATTGCTCCATCTTATTTTAAATGCTAACTCTAATTAATTTTTTTTAATAAAAAAGTCAACAAACAAAAATTAATTATTTTGTTTTAG | GTGCAGAAGTCATTGTTAAACTAGGGAAAAAATGAGCAAGTGCATTAGTAAGATGGCAGTCTCTGGGTGGTGGAGAGTGAAAATACGGCTAGCAGGGAGAAGTTAGAGCTAAATAGAAATGAATTGTCAATCTATGGTTTTGTTCACTTATGAAAGGTAAAGTTATATGAGCATTGTGTTGGTTCAAGGTGACTACTAAGCAGTCACTTTTAATGTTGTAATCTCAATTTCTGAATCTAAAATGTATAGCCCTATTTTAATTTTCTTATTTAAAAAGTAACACCAAGTGGAAAACTTCCACAATATTAGAAGTTATACCTGTAAAAAGTAAGTCTTCATTCCACCCCAGATACTGGTCCCTCTGTTCCCTTCCAAGAGGCAGCCCATTTTTTACTTGTTTCCTTTGTATCCTTCTTGAAATATTCTATGCCTCTACAGGTAGACATACACACACATTTTAATGTAGATGAAATTCTCTTATATATACCATTATGTACTTAGTTTTAATTTTTCACTTGAGATCTATATTTTGAAGATTATTACATGTCAACGTATGGACAGCTGTCTTAATTTGTAAATTCCTGCCTAATATTTATTTAGGAGTATGTACGAATTTACATGTAACTTGTTTCTAGACTTTTGTAATTAATTACAGACATTGCTTCAGCGATCATTTTTGCTCATAAAAATTTTCCATCATGTTTTTAGTAACTCACTTTCCCATTGACTAAAGGAAAGGTAACTAATCAGCATTAAGCAAAATCAGTTGCAAAGTTTGGTTCCAAATCTTGCAACATTTTAAAAGTTATCTTTTTTCTCAACACAGTGGACCTCTTTAGATGAGGCCATGGTGCCTTGACAGAATAAGGGAAGTGAATTAGTTGTAGTTGAATAAAACGTGATGGTTATACTTGAGATTCCCTTTCCAAGTTTCGGGTTTGAGGATAAAGGATCTTTGAATCAGGACTGGGAATAGCTGCTACATTGGCCAGCCTGTCTGTGATTTTTCACATGGTTGGAGATGTCCTGGGGCACCACTAGGTTTGCTCCATCAGCTCCTGTAATCCAGGACTGGTAAAAGAGGGGAGCAGGGACAGAAGATGGAAGTGAGAGATAGATATAAATCCTGGCTAGCTCTCTCCTTTTCCATCCTAGCCAGGAGTCAGACCTTTTTTTTTTTAACTCAATCTAATACAAACCTCTGGTTGCACCTACAATTGATGTTTCAATCAGAAAGAAAAATTAAGAAGAAAGACATTTGAAGGAAGGATTAAATAGACTTCTTATAGACAGAAGGTATTTTCATTTCTTGGTTTCTTTCTTCAAAATGGGAAAACAAGAATTTATTTAAAAATTAGAATGATGCTTTTTGAAGTCTTCCTCTAAAATTGGCAGTAATGGGACTTGATTTTACCTGTGAACATCCTGAGGCCCTCAGCATGATGATTCTGTTCAACATGGTTAGAAAAGCTTTTTTCTGATGTAGTTGGGAAATACGTTACATGGAGCCTTAGAAATGAAAGTATTTATTCTAAGGCGTTAATTATATGAAAGTTCCTCCAAATATTGGCTGATAGTTGGTTCTGTAAATGTACCCTGTTTCTTATGAAGTGCCTTACATATTTGATTTTGTAAGAAGTGCTTCAGTTTTTCTAATATAAATATGTTGTGTTATAAATTTCCCATTGAGCATTATGTTAGCTGCATCCCACAAATTTTATGGTGTATTTTCATTCTTATTCTGTTCAAAATATTTTCTAATTTCCTTTGAGATTCTTTGACCCCTGGATTATTTGGAAGTGTTACTTTTAAGCATTTGGAAATACTATTGTTATCTTTTTGTTTGGGTTTCTAGTTTAGTTCTGTTATGATCTGAGGACACACTTTATGGTTCCAGTTCTTTTAAATTCATTAAGAATATAGAATATAGTCTATGTTGATGAATATTGCATTTGCACTTGCGATTCATTCGTATCCTGTTGTTATTGGATATAAGTGCCTCAATTTTAAAGCGAATTCTTTTTTTGTTTTTCTTTTTGCAGTGGTGTATTGTTTGTTTGTAACAAAGGGAACATTTGGACAACTCACGTGTGAGTGGCAGTATAGTTTTGATGAATTTACCAAAGAGCCATTCATTGTTCATGGGAGAAGATTGCGCATTGAAGCAAAGGTATGTTGAATAGATTTATTTTTTGAAAACTTGGAACTGAAAATAATGCTTTGAAGTAGTCCTTTTTATTTGTATAATGCTCTACCTCTTTTATAGATGTCACTTTGTCCTGGTGTGGTTTTCCCTTATACCTGCTATCTTACCCAGGCTTAAAGGAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCCAAGAAAAACTGTGCTTTCTGTGCTATTGCACTGACAATAACATTCCTGGGCCCTTGCTGTATATTCAGTAACAGAGCCCCACCTTCCCACATATGAAATAATGGATAGTGGCTATTAGCCTGTGCTGCAGTCCATACTGCTTTCCTGGCTTTTTAAATATATTTTCCCTTTCTAACATTAATACATTCTCTTATCTCTTTGATTTCTTCCCCTTCCCCCTTTTCATGAGACCTTATATCTACAATTCTGCAATCATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCTCTTGGATCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTGTTTCACCAGGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGTGATTATAGACGTGAGCCACTGGACCCAGCCTCATCTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAAAGAATGTAATTCTTCTAGTGTCTGTATTTGCATGGATAGTTGAATTACTTATAGAACATGTTTGACTAGTAAAACCTTTACTTTGCCCTCTATGACCTCACCCATATGTACAGAGGAAAACATCATCCTTGTCCTCAATAGTTTCACTTCTGTTTGCCCCTGATATGCTTAATATCTGCTCTGAGACAGTCCCACTCCCCACTACCAATACTAAACATAATACCAACGGAGCATAAATAGTGGAGGAAAATCATCTAGGACACAACCTGATCTCTCTTTGATTCTAAACTATATTCTTACTGTATGACTGGTTTAAAATGGCAGAAGTACATACATGCACGCACACATGCACATACAATATATGTATGTGTTTATGTACGTATGCATACACACACATGTGCATATATTTTTAACCTGGACTCACTCATGATTCTATGGCCAGATAACAACTGTGTAAGAAATTATTTGGAGACGAAAAACAGTGGCACTACTCCCCAACTTACCTCCTTCCCATCCTTTATGTCGACTCTTTATGGCATTAGCAATTAAAATATCACCTTAAGCTTTTTAACTTAGGTTTAGTGATAATGGTTGTGTTATTAATAGAATGTAGTCTTTTTTTCTATTGGTTTTGATTCTTCTTGCTTCCTCATTCTTGTCTTTTTTAAGGTGCATGATTTGTATAAGAGGGACACTTTAGGCATACAGTAATAAAGCTTTGTGGCATTTCTTTATGGATTTTTACAACCAGATTATCTTTTTAATGAATTTACATATTCTGTTTATAGGAACGAGTGAAGTCTGTATTTCATGCCAGAGAGTTTGGAAAAATAATTAACTTCAAGACCCCAGAGGATGCCAGGGTAAATATAATAAATCTTTTATTTAAATAGGAGCTGCTCACTTCAAAATCATGTAAGTGGACTATTTTTTAATGCAGATAAGTTTTGTTTGGGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGCTTTTGTGTTTTGGCAGGTTTTAAAAGTATATGTAACCAGATAATATTTACCCCAGACTTTTTTTTCTACCAGATTCAATTCGGCATACCTACTTGCTTTTCAAACCAGATTGCTCCATCTTATTTTAAATGCTAACTCTAATTAATTTTTTTTAATAAAAAAGTCAACAAACAAAAATTAATTATTTTGTT | pathogenic | 145,325 |
The mutation in gene VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) at chromosome 9, position 77407559—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Chorea-acanthocytosis'] | GCATTATGTTAGCTGCATCCCACAAATTTTATGGTGTATTTTCATTCTTATTCTGTTCAAAATATTTTCTAATTTCCTTTGAGATTCTTTGACCCCTGGATTATTTGGAAGTGTTACTTTTAAGCATTTGGAAATACTATTGTTATCTTTTTGTTTGGGTTTCTAGTTTAGTTCTGTTATGATCTGAGGACACACTTTATGGTTCCAGTTCTTTTAAATTCATTAAGAATATAGAATATAGTCTATGTTGATGAATATTGCATTTGCACTTGCGATTCATTCGTATCCTGTTGTTATTGGATATAAGTGCCTCAATTTTAAAGCGAATTCTTTTTTTGTTTTTCTTTTTGCAGTGGTGTATTGTTTGTAACAAAGGGAACATTTGGACAACTCACGTGTGAGTGGCAGTATAGTTTTGATGAATTTACCAAAGAGCCATTCATTGTTCATGGGAGAAGATTGCGCATTGAAGCAAAGGTATGTTGAATAGATTTATTTTTTGAAAACTTGGAACTGAAAATAATGCTTTGAAGTAGTCCTTTTTATTTGTATAATGCTCTACCTCTTTTATAGATGTCACTTTGTCCTGGTGTGGTTTTCCCTTATACCTGCTATCTTACCCAGGCTTAAAGGAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCCAAGAAAAACTGTGCTTTCTGTGCTATTGCACTGACAATAACATTCCTGGGCCCTTGCTGTATATTCAGTAACAGAGCCCCACCTTCCCACATATGAAATAATGGATAGTGGCTATTAGCCTGTGCTGCAGTCCATACTGCTTTCCTGGCTTTTTAAATATATTTTCCCTTTCTAACATTAATACATTCTCTTATCTCTTTGATTTCTTCCCCTTCCCCCTTTTCATGAGACCTTATATCTACAATTCTGCAATCATTCTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCGCTCTTGGATCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTGTTTCACCAGGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGTGATTATAGACGTGAGCCACTGGACCCAGCCTCATCTTTTTTTTTTTTAATTAGAAGAAAGAATGTAATTCTTCTAGTGTCTGTATTTGCATGGATAGTTGAATTACTTATAGAACATGTTTGACTAGTAAAACCTTTACTTTGCCCTCTATGACCTCACCCATATGTACAGAGGAAAACATCATCCTTGTCCTCAATAGTTTCACTTCTGTTTGCCCCTGATATGCTTAATATCTGCTCTGAGACAGTCCCACTCCCCACTACCAATACTAAACATAATACCAACGGAGCATAAATAGTGGAGGAAAATCATCTAGGACACAACCTGATCTCTCTTTGATTCTAAACTATATTCTTACTGTATGACTGGTTTAAAATGGCAGAAGTACATACATGCACGCACACATGCACATACAATATATGTATGTGTTTATGTACGTATGCATACACACACATGTGCATATATTTTTAACCTGGACTCACTCATGATTCTATGGCCAGATAACAACTGTGTAAGAAATTATTTGGAGACGAAAAACAGTGGCACTACTCCCCAACTTACCTCCTTCCCATCCTTTATGTCGACTCTTTATGGCATTAGCAATTAAAATATCACCTTAAGCTTTTTAACTTAGGTTTAGTGATAATGGTTGTGTTATTAATAGAATGTAGTCTTTTTTTCTATTGGTTTTGATTCTTCTTGCTTCCTCATTCTTGTCTTTTTTAAGGTGCATGATTTGTATAAGAGGGACACTTTAGGCATACAGTAATAAAGCTTTGTGGCATTTCTTTATGGATTTTTACAACCAGATTATCTTTTTAATGAATTTACATATTCTGTTTATAGGAACGAGTGAAGTCTGTATTTCATGCCAGAGAGTTTGGAAAAATAATTAACTTCAAGACCCCAGAGGATGCCAGGGTAAATATAATAAATCTTTTATTTAAATAGGAGCTGCTCACTTCAAAATCATGTAAGTGGACTATTTTTTAATGCAGATAAGTTTTGTTTGGGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTGCTTTTGTGTTTTGGCAGGTTTTAAAAGTATATGTAACCAGATAATATTTACCCCAGACTTTTTTTTCTACCAGATTCAATTCGGCATACCTACTTGCTTTTCAAACCAGATTGCTCCATCTTATTTTAAATGCTAACTCTAATTAATTTTTTTTAATAAAAAAGTCAACAAACAAAAATTAATTATTTTGTTTTAGTGTTAATCCATCAGCTCCAACAGGAAAGTGTAGCCCCACATTGTTGATTTTTCTACTGCATAGCTACCGTGATTTTTTAAAAAGTTGCCATAGCTGACACAGACCAAAGGGAGCCAAGCCCAACAGAAAATCCAAGTTTGAATACTGATTTTGTCCTTCTTGACTATAGAATCTTGCAGAAGGTCAACTAAGCACAGTTTCCTCAAGATGAGAATGGTGTGAACTGAAAAGCATGGTGTGTACTTTAGGGATTATGGCAATCAATCACAAGGATGTGCACTGTCAAGAAAATGAAGACTATGAATTGACTGTCTGACCTCATTGATCACAACTGAAGTGCTATTCAGAATGTTGAGTTGTACTCATTATATCATGAAACTTACAGTAAGAGGGTGGAGCCAAGATGGCAGAATAGGAAAAGCTCCAGTCTACAGCTCCTAGTGTGAGCGACACAGAAGATGGGTCATTTCTGCATTTCCAGCTGAGGTACTGGGTTCATGTCACTGGGGAGTGTCGGAAAGTGGGTGCAGGACAGTGGGTGCAGCGCACCGAGCGTGAGCCAAAGTAGGGCGAGGCATCACCTCACCCAGGAAGTGCAAGGGGTCAGGGAATTCCCTTTCCTAGTCAAAGAAAAGGGTGACAGATGGCACCTGGAAAATCGGGTCACTCCCACCCTAATACTGTGCTTTTCCAACGGTCTTAGCAACCGGCACACCAGGAGATTATATCCCATGCCTGGCTCGGAGGGTCCTACGCCCACGGAGCCTTGCTCATTGCTAGCACAGCAGTCAGTCTGAGATCAAAGTGCAAGGCAGCAGAGAGGCTGGGGGAGGGGCGCCCGCCATTGCCCAGGCTTGAGTAGCTAAACAAAGCAGCTGGGAAGCTCGAACTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGACTCCACCTCTGGGGGCAGGGCACAGCCAAACAAAAGGCAGCAGAATCCTCTGCAGACTTAAATGTCCCTGTCTGACAGCCTTGAAGAGAGTAGTGGTTCTCCCAGCACACAGCTGGACATCTGAGAATGGACAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGACCCCCAAGGAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAAGTAGGGGCAGACTGACACCTCACACGGCCAGGTACTCCTCTGAAACAAAACTTCCAGAGGAACAATCAGGCAGCAACATCTGCTGTTCACCAATATCTGCTGTTCTGCAGCCTCCGCTGCTGATACCCACGCAAACAGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCAAACTCCAACAGACCTGCAGCTGAGGGTCCTGACTGTTTGTTAGAAGGAAAACTAATAAACAGAAAGGACATCCACACCAAAGCCCCATCTGTACATCACCATCATCAAAGACCAAAGGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAAATCTGGAAACTCTAAAAATCAGAGTACCTCTCCTCCTCCAAAGGAACGCAGCTCCTCACCAGCAATGGAACAAAGCTGGATGGAGAATGACTTTGACAAGTTGAGAGAAGAAGGCTTCAGATGATCAAACTACACCAAGCTAAAGGAGGAAGTTCGAATCCATGGCAAGGAAGTTAAAAACCTTGAAAAAAAATTAGATGAATGGCTAACTAGAATCACCAATGCAGAGAAGTCCTTAAAGG | 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| pathogenic | 145,332 |
Is the chromosome 9, position 77728671 variant in GNAQ (G protein subunit alpha q) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | ATGATATCCATCCTGGATATCATATGTTGACAATGTAATTTTAAAAATAGTCTCTTCTCTTGTTGTTATATCACCTCTATGGTAGATACTTTTGGGTTTCTGCTATGTGATATATGTATGATTCCATTCAATTCTTTCTTGCCCAGGGATAAACTGAGTAGCTAAATAAATTTGTCTGAGGCAACACAGACAGTGAGTGGCAAAGTGGAACTTTTCAGAGCTTGTGCTCTTAACTATCTAGACCACGGCTTGGCAAACTTTCTCTGTAAAGGGCCACAGAGTAATTGAGGCTTTGCAAACAATTCTATCTCTGTCACAATTATCCAATTCTGCTGTTATGGTGTGAAAGCAGCCATAGACAGTGTATAATGAATGGGTGTGGCTATGTCTCAATAAAACTTTATTCATAAAACCAGGTGGTGGGCCATAAGGGAGAGATGTGATTATCTTGCCAAATAAATAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCATCACCCAGGCAGGAGTATAGTGGCAGGATCATGGCTCATTGCAGTCTTGACCTCTTGCCAACTCCTGCCTCATTTTTTATAGATAGAGGTCTCGTTACATTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAATCACCACACCTGGCCACATAGACTCTTATAGGGCAGCAGTCGTGACTCTCACTTGTTTTACATAGTGGCTACATGTGGATGCATTTTGTTACCAATCACCAAGTGTTCAAGTGTTTCTCAGAATGGGTTGGGTGTCTAGTTGTCCAGGATTTCACAGTCTAGTTGGGGAGGGTAAGATCCTTTTCTAAGAACAAAGCAAATAATGCAGAGCCATAGGAGTAGTGAAGTGGATGCTATAGATTCTAAGTGCTGCACAAAGAGCTTAACACTGGGTTACTATTAGTAATGGTGGTGGGACTTCATTGGGCTATGAAGTTTCAAAAAAGGAAGTATTTCCTGAGTATTCATAAGTGTCCTACGTGTCAGGCATCATGCTAAACGTACACATATGTTATATACTACAGTGCACAAAACAATCCTATGAGTTTGGTCGTAAGGCCCAGAAAAATCAAGTGACTTGATGGTAGTTCTACAAATAGGAAGTGTCAGAACTGGGATCTCAACCTTGATAGACTGATTTCAGTGGTGGGCTCTTAACTTCAAAATTGTGTTCCTCCCCAGAGAGAGGAGAGGCAGAGGTGGACGGTAACCAAATGAAAGGGAGACACAGAGGGGACTATAAGAGTTAATACACAATTGGTCAAAACTACTGGATTGTTCCTTTTTCTGATCTGCTATTTCAAAGCAGATGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGATGGTCTCGATCGCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACTGTGCCCAGCCATGAGTTTCTTTTTCTATGACTTTTAGCATTGTTAAGGAATGCAATGTTTTGTGTCACTAAAAGACAGGGCAAACAAGAATTCCTACTGTATCAGTTTCAACACGCAGGCTGCACAGGGCAAGGGCAGCAATGGTGCACTGTAGTGCGTTAACTCCCACACTGGGGTTTGGAGACAAAACCTATTCACAGCTACTGAGCTGTGGTATGAGTGCTGACTTACCATCATATTCTGGGAAGTAGTCGACTAGATGGGAATACATGATTTTCTCCTCTAGAAGATCTTTCTTGTTTAAGAACAGAATAACCGAGGAGTTCTGGAACCAGGGGTATGTGATAATTGTTCTAAAGAGAGCCTTGCTTTCCTCCATTCGGTTCTGGAAAAAAAAAAAAAATCAGAAAAAACAAGGAGTGAATTACATGATTACTTAATTTGTGAATTGTGTTTATTTTATAAGTCCAACCCATCTTTTGTATACGACCAGTTTTTGTAGCCCTGTGTTGGATTTGTCAGGATTTATATGCAAATGATTCATGACACACATTGGCTGTTTTCATTATGCAAACTCTCAGGCTGACAAGCAGAAGAGAGTAATAATAATAAAAATCAGCTAAAATAGCTCTTACGGTTGAAAGAGAAAATAATTGAAAGCCTAGAGAATCATGTTGTGAATCTGGAACACTGTCATAAATTCCCATCAAAAATCATTCATTAATGACTAAATATTTGAGATCTGAACTAAGGACTAGATATGGCTTCATTTTGTATTTCTTAAGCTATATTTATTTGGGGCCTCACAATTAACTCTATTCTAAGCAATCAAAACAGTTACTTCTTTGTCAAAAGCATATCTATATTTCTAGATGTTTTCTAGAGTTATTACTCTACACACACACATACACACACCCTTTATAAACACATGGAAAATGTTGTAAGATCAAACATTTCCTGTTCATGAGTGCATGCTTTCTCCCTATGTTTCACTATACTATTAATATAGAATTGTGAAGACACACATAGTAATTATGTGGAGATAAAAATGTAATATTTCTCACTTTCAGCATCTGTGAGTAAGTGTTCTCACCTGAAGCTACACTTTCAAGCCTACCTTGGTAACAGAAACCCTAAATGGATTCTGAAGAAAATTAGTCAGCTTGCTACTATAAATGAAGATGCTATTTGAGGCTGTTCCTGAGTTAAATCATTCCTCTGAAAAAAAAAACATATCAGCCAAAAACTAGAGGGCCTCAGAGCTTCTTTCGTCTCTCCTTACCATTCTTTCTCCCATAGACTCACCTCTCTAAATCATTCCTACACTTGGGTTACAGATGAAGGCAGCAGATTTGGGAATTCTCCTTCCCATGAGGAGATAAAAGCCAGGATGTATGGGCATGCTTCATCCTGCACACACTTTCCAACCTCCCTTCTTAGTTCTCCATGTTATGACTGGGTTTGTGGCAATGGAAAGGGCTGCCTGGGATTGTGCCCACCTCTGCTGCTACGGGGTGGTTTGGTGGCGTACACCAGAGCATCCTAGTTTCCTGCCATGTGAGCTGGCTTGGGGCTGGGCTCTGATCCAGGCCCCAAATCACCTGGAGCTTCCCTTCCCTCATTTATGGTAATTAGTTTAGCCAAGCAATTCAACTAGGCCAATTAACTTGAGCACTTTTGCTGGGAACTCTGGAACAGAGAACCTTGCTTTCATGCAGAGTGTGGAAAAGGAATCATGGAGCTTTTAGCAGCCATCTTGAAAAGTGAGTGAAAAACAAATTGGGTCCTGCTCACCTGGTTTTTAACCTCTTGCTCCAACCAGGGCTAAGCTTGGTCATGCCTTTAGATTTGTCAGGAACATCAGTCAAAAGAACCTTTTGTTTTTTCAACTAGTTGGGGCTGTACTTTTCTGGTTTTTATTATACAAAATACTCTCAGTTGGTAAACCTGGATATATCCTCCCTCCAAACTTATACAAGGAAGTGAATGAGAATGACTGAATAGACTGGCTATGAACACCTTCTGCTCAGCTTTTGCCTGCCTGCGGTAGGATGCTCCTGGAATTTCACAGTGAAGAGTTACAAAGGCCATGTATTGCTCCTCTGCATAACCCTTAACTGGTGTTCTGGAAACCTCCAGGGAACTCAGCTTTTACCAAGTACAATAATCTGGATCCTGAATATGTCTTCTTTTTTTCTTCTGTAAAGTGTGCCAATTCAAATCAAGTCATAAGGCACACTTTTCCAAAGCAGATCTTTGCCAAATCAGCCAAAAGTCCATTGTCCCCAATCTCTTCAACCTGTTAATTTTGTGCCAACAATTGCATAGATAATTAAAATTAATAAAATATGCGGGCTGATATAATGAAAGATAACTTCATAGCTCAAAAGACAGTGTTTATCTCACTGCATACATTTCTCTTTTATATAAATGACA | ATGATATCCATCCTGGATATCATATGTTGACAATGTAATTTTAAAAATAGTCTCTTCTCTTGTTGTTATATCACCTCTATGGTAGATACTTTTGGGTTTCTGCTATGTGATATATGTATGATTCCATTCAATTCTTTCTTGCCCAGGGATAAACTGAGTAGCTAAATAAATTTGTCTGAGGCAACACAGACAGTGAGTGGCAAAGTGGAACTTTTCAGAGCTTGTGCTCTTAACTATCTAGACCACGGCTTGGCAAACTTTCTCTGTAAAGGGCCACAGAGTAATTGAGGCTTTGCAAACAATTCTATCTCTGTCACAATTATCCAATTCTGCTGTTATGGTGTGAAAGCAGCCATAGACAGTGTATAATGAATGGGTGTGGCTATGTCTCAATAAAACTTTATTCATAAAACCAGGTGGTGGGCCATAAGGGAGAGATGTGATTATCTTGCCAAATAAATAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCATCACCCAGGCAGGAGTATAGTGGCAGGATCATGGCTCATTGCAGTCTTGACCTCTTGCCAACTCCTGCCTCATTTTTTATAGATAGAGGTCTCGTTACATTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAATCACCACACCTGGCCACATAGACTCTTATAGGGCAGCAGTCGTGACTCTCACTTGTTTTACATAGTGGCTACATGTGGATGCATTTTGTTACCAATCACCAAGTGTTCAAGTGTTTCTCAGAATGGGTTGGGTGTCTAGTTGTCCAGGATTTCACAGTCTAGTTGGGGAGGGTAAGATCCTTTTCTAAGAACAAAGCAAATAATGCAGAGCCATAGGAGTAGTGAAGTGGATGCTATAGATTCTAAGTGCTGCACAAAGAGCTTAACACTGGGTTACTATTAGTAATGGTGGTGGGACTTCATTGGGCTATGAAGTTTCAAAAAAGGAAGTATTTCCTGAGTATTCATAAGTGTCCTACGTGTCAGGCATCATGCTAAACGTACACATATGTTATATACTACAGTGCACAAAACAATCCTATGAGTTTGGTCGTAAGGCCCAGAAAAATCAAGTGACTTGATGGTAGTTCTACAAATAGGAAGTGTCAGAACTGGGATCTCAACCTTGATAGACTGATTTCAGTGGTGGGCTCTTAACTTCAAAATTGTGTTCCTCCCCAGAGAGAGGAGAGGCAGAGGTGGACGGTAACCAAATGAAAGGGAGACACAGAGGGGACTATAAGAGTTAATACACAATTGGTCAAAACTACTGGATTGTTCCTTTTTCTGATCTGCTATTTCAAAGCAGATGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGATGGTCTCGATCGCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACTGTGCCCAGCCATGAGTTTCTTTTTCTATGACTTTTAGCATTGTTAAGGAATGCAATGTTTTGTGTCACTAAAAGACAGGGCAAACAAGAATTCCTACTGTATCAGTTTCAACACGCAGGCTGCACAGGGCAAGGGCAGCAATGGTGCACTGTAGTGCGTTAACTCCCACACTGGGGTTTGGAGACAAAACCTATTCACAGCTACTGAGCTGTGGTATGAGTGCTGACTTACCATCATATTCTGGGAAGTAGTCGACTAGATGGGAATACATGATTTTCTCCTCTAGAAGATCTTTCTTGTTTAAGAACAGAATAACCGAGGAGTTCTGGAACCAGGGGTATGTGATAATTGTTCTAAAGAGAGCCTTGCTTTCCTCCATTCGGTTCTGGAAAAAAAAAAAAAAATCAGAAAAAACAAGGAGTGAATTACATGATTACTTAATTTGTGAATTGTGTTTATTTTATAAGTCCAACCCATCTTTTGTATACGACCAGTTTTTGTAGCCCTGTGTTGGATTTGTCAGGATTTATATGCAAATGATTCATGACACACATTGGCTGTTTTCATTATGCAAACTCTCAGGCTGACAAGCAGAAGAGAGTAATAATAATAAAAATCAGCTAAAATAGCTCTTACGGTTGAAAGAGAAAATAATTGAAAGCCTAGAGAATCATGTTGTGAATCTGGAACACTGTCATAAATTCCCATCAAAAATCATTCATTAATGACTAAATATTTGAGATCTGAACTAAGGACTAGATATGGCTTCATTTTGTATTTCTTAAGCTATATTTATTTGGGGCCTCACAATTAACTCTATTCTAAGCAATCAAAACAGTTACTTCTTTGTCAAAAGCATATCTATATTTCTAGATGTTTTCTAGAGTTATTACTCTACACACACACATACACACACCCTTTATAAACACATGGAAAATGTTGTAAGATCAAACATTTCCTGTTCATGAGTGCATGCTTTCTCCCTATGTTTCACTATACTATTAATATAGAATTGTGAAGACACACATAGTAATTATGTGGAGATAAAAATGTAATATTTCTCACTTTCAGCATCTGTGAGTAAGTGTTCTCACCTGAAGCTACACTTTCAAGCCTACCTTGGTAACAGAAACCCTAAATGGATTCTGAAGAAAATTAGTCAGCTTGCTACTATAAATGAAGATGCTATTTGAGGCTGTTCCTGAGTTAAATCATTCCTCTGAAAAAAAAAACATATCAGCCAAAAACTAGAGGGCCTCAGAGCTTCTTTCGTCTCTCCTTACCATTCTTTCTCCCATAGACTCACCTCTCTAAATCATTCCTACACTTGGGTTACAGATGAAGGCAGCAGATTTGGGAATTCTCCTTCCCATGAGGAGATAAAAGCCAGGATGTATGGGCATGCTTCATCCTGCACACACTTTCCAACCTCCCTTCTTAGTTCTCCATGTTATGACTGGGTTTGTGGCAATGGAAAGGGCTGCCTGGGATTGTGCCCACCTCTGCTGCTACGGGGTGGTTTGGTGGCGTACACCAGAGCATCCTAGTTTCCTGCCATGTGAGCTGGCTTGGGGCTGGGCTCTGATCCAGGCCCCAAATCACCTGGAGCTTCCCTTCCCTCATTTATGGTAATTAGTTTAGCCAAGCAATTCAACTAGGCCAATTAACTTGAGCACTTTTGCTGGGAACTCTGGAACAGAGAACCTTGCTTTCATGCAGAGTGTGGAAAAGGAATCATGGAGCTTTTAGCAGCCATCTTGAAAAGTGAGTGAAAAACAAATTGGGTCCTGCTCACCTGGTTTTTAACCTCTTGCTCCAACCAGGGCTAAGCTTGGTCATGCCTTTAGATTTGTCAGGAACATCAGTCAAAAGAACCTTTTGTTTTTTCAACTAGTTGGGGCTGTACTTTTCTGGTTTTTATTATACAAAATACTCTCAGTTGGTAAACCTGGATATATCCTCCCTCCAAACTTATACAAGGAAGTGAATGAGAATGACTGAATAGACTGGCTATGAACACCTTCTGCTCAGCTTTTGCCTGCCTGCGGTAGGATGCTCCTGGAATTTCACAGTGAAGAGTTACAAAGGCCATGTATTGCTCCTCTGCATAACCCTTAACTGGTGTTCTGGAAACCTCCAGGGAACTCAGCTTTTACCAAGTACAATAATCTGGATCCTGAATATGTCTTCTTTTTTTCTTCTGTAAAGTGTGCCAATTCAAATCAAGTCATAAGGCACACTTTTCCAAAGCAGATCTTTGCCAAATCAGCCAAAAGTCCATTGTCCCCAATCTCTTCAACCTGTTAATTTTGTGCCAACAATTGCATAGATAATTAAAATTAATAAAATATGCGGGCTGATATAATGAAAGATAACTTCATAGCTCAAAAGACAGTGTTTATCTCACTGCATACATTTCTCTTTTATATAAATGAC | benign | 145,345 |
Gene GNAQ (G protein subunit alpha q) variant at chromosome 9, position 77728671—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | ATGATATCCATCCTGGATATCATATGTTGACAATGTAATTTTAAAAATAGTCTCTTCTCTTGTTGTTATATCACCTCTATGGTAGATACTTTTGGGTTTCTGCTATGTGATATATGTATGATTCCATTCAATTCTTTCTTGCCCAGGGATAAACTGAGTAGCTAAATAAATTTGTCTGAGGCAACACAGACAGTGAGTGGCAAAGTGGAACTTTTCAGAGCTTGTGCTCTTAACTATCTAGACCACGGCTTGGCAAACTTTCTCTGTAAAGGGCCACAGAGTAATTGAGGCTTTGCAAACAATTCTATCTCTGTCACAATTATCCAATTCTGCTGTTATGGTGTGAAAGCAGCCATAGACAGTGTATAATGAATGGGTGTGGCTATGTCTCAATAAAACTTTATTCATAAAACCAGGTGGTGGGCCATAAGGGAGAGATGTGATTATCTTGCCAAATAAATAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCATCACCCAGGCAGGAGTATAGTGGCAGGATCATGGCTCATTGCAGTCTTGACCTCTTGCCAACTCCTGCCTCATTTTTTATAGATAGAGGTCTCGTTACATTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTCCTGTGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAATCACCACACCTGGCCACATAGACTCTTATAGGGCAGCAGTCGTGACTCTCACTTGTTTTACATAGTGGCTACATGTGGATGCATTTTGTTACCAATCACCAAGTGTTCAAGTGTTTCTCAGAATGGGTTGGGTGTCTAGTTGTCCAGGATTTCACAGTCTAGTTGGGGAGGGTAAGATCCTTTTCTAAGAACAAAGCAAATAATGCAGAGCCATAGGAGTAGTGAAGTGGATGCTATAGATTCTAAGTGCTGCACAAAGAGCTTAACACTGGGTTACTATTAGTAATGGTGGTGGGACTTCATTGGGCTATGAAGTTTCAAAAAAGGAAGTATTTCCTGAGTATTCATAAGTGTCCTACGTGTCAGGCATCATGCTAAACGTACACATATGTTATATACTACAGTGCACAAAACAATCCTATGAGTTTGGTCGTAAGGCCCAGAAAAATCAAGTGACTTGATGGTAGTTCTACAAATAGGAAGTGTCAGAACTGGGATCTCAACCTTGATAGACTGATTTCAGTGGTGGGCTCTTAACTTCAAAATTGTGTTCCTCCCCAGAGAGAGGAGAGGCAGAGGTGGACGGTAACCAAATGAAAGGGAGACACAGAGGGGACTATAAGAGTTAATACACAATTGGTCAAAACTACTGGATTGTTCCTTTTTCTGATCTGCTATTTCAAAGCAGATGAGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGATGGTCTCGATCGCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACTGTGCCCAGCCATGAGTTTCTTTTTCTATGACTTTTAGCATTGTTAAGGAATGCAATGTTTTGTGTCACTAAAAGACAGGGCAAACAAGAATTCCTACTGTATCAGTTTCAACACGCAGGCTGCACAGGGCAAGGGCAGCAATGGTGCACTGTAGTGCGTTAACTCCCACACTGGGGTTTGGAGACAAAACCTATTCACAGCTACTGAGCTGTGGTATGAGTGCTGACTTACCATCATATTCTGGGAAGTAGTCGACTAGATGGGAATACATGATTTTCTCCTCTAGAAGATCTTTCTTGTTTAAGAACAGAATAACCGAGGAGTTCTGGAACCAGGGGTATGTGATAATTGTTCTAAAGAGAGCCTTGCTTTCCTCCATTCGGTTCTGGAAAAAAAAAAAAAATCAGAAAAAACAAGGAGTGAATTACATGATTACTTAATTTGTGAATTGTGTTTATTTTATAAGTCCAACCCATCTTTTGTATACGACCAGTTTTTGTAGCCCTGTGTTGGATTTGTCAGGATTTATATGCAAATGATTCATGACACACATTGGCTGTTTTCATTATGCAAACTCTCAGGCTGACAAGCAGAAGAGAGTAATAATAATAAAAATCAGCTAAAATAGCTCTTACGGTTGAAAGAGAAAATAATTGAAAGCCTAGAGAATCATGTTGTGAATCTGGAACACTGTCATAAATTCCCATCAAAAATCATTCATTAATGACTAAATATTTGAGATCTGAACTAAGGACTAGATATGGCTTCATTTTGTATTTCTTAAGCTATATTTATTTGGGGCCTCACAATTAACTCTATTCTAAGCAATCAAAACAGTTACTTCTTTGTCAAAAGCATATCTATATTTCTAGATGTTTTCTAGAGTTATTACTCTACACACACACATACACACACCCTTTATAAACACATGGAAAATGTTGTAAGATCAAACATTTCCTGTTCATGAGTGCATGCTTTCTCCCTATGTTTCACTATACTATTAATATAGAATTGTGAAGACACACATAGTAATTATGTGGAGATAAAAATGTAATATTTCTCACTTTCAGCATCTGTGAGTAAGTGTTCTCACCTGAAGCTACACTTTCAAGCCTACCTTGGTAACAGAAACCCTAAATGGATTCTGAAGAAAATTAGTCAGCTTGCTACTATAAATGAAGATGCTATTTGAGGCTGTTCCTGAGTTAAATCATTCCTCTGAAAAAAAAAACATATCAGCCAAAAACTAGAGGGCCTCAGAGCTTCTTTCGTCTCTCCTTACCATTCTTTCTCCCATAGACTCACCTCTCTAAATCATTCCTACACTTGGGTTACAGATGAAGGCAGCAGATTTGGGAATTCTCCTTCCCATGAGGAGATAAAAGCCAGGATGTATGGGCATGCTTCATCCTGCACACACTTTCCAACCTCCCTTCTTAGTTCTCCATGTTATGACTGGGTTTGTGGCAATGGAAAGGGCTGCCTGGGATTGTGCCCACCTCTGCTGCTACGGGGTGGTTTGGTGGCGTACACCAGAGCATCCTAGTTTCCTGCCATGTGAGCTGGCTTGGGGCTGGGCTCTGATCCAGGCCCCAAATCACCTGGAGCTTCCCTTCCCTCATTTATGGTAATTAGTTTAGCCAAGCAATTCAACTAGGCCAATTAACTTGAGCACTTTTGCTGGGAACTCTGGAACAGAGAACCTTGCTTTCATGCAGAGTGTGGAAAAGGAATCATGGAGCTTTTAGCAGCCATCTTGAAAAGTGAGTGAAAAACAAATTGGGTCCTGCTCACCTGGTTTTTAACCTCTTGCTCCAACCAGGGCTAAGCTTGGTCATGCCTTTAGATTTGTCAGGAACATCAGTCAAAAGAACCTTTTGTTTTTTCAACTAGTTGGGGCTGTACTTTTCTGGTTTTTATTATACAAAATACTCTCAGTTGGTAAACCTGGATATATCCTCCCTCCAAACTTATACAAGGAAGTGAATGAGAATGACTGAATAGACTGGCTATGAACACCTTCTGCTCAGCTTTTGCCTGCCTGCGGTAGGATGCTCCTGGAATTTCACAGTGAAGAGTTACAAAGGCCATGTATTGCTCCTCTGCATAACCCTTAACTGGTGTTCTGGAAACCTCCAGGGAACTCAGCTTTTACCAAGTACAATAATCTGGATCCTGAATATGTCTTCTTTTTTTCTTCTGTAAAGTGTGCCAATTCAAATCAAGTCATAAGGCACACTTTTCCAAAGCAGATCTTTGCCAAATCAGCCAAAAGTCCATTGTCCCCAATCTCTTCAACCTGTTAATTTTGTGCCAACAATTGCATAGATAATTAAAATTAATAAAATATGCGGGCTGATATAATGAAAGATAACTTCATAGCTCAAAAGACAGTGTTTATCTCACTGCATACATTTCTCTTTTATATAAATGACA 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| benign | 145,346 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 78262926, gene CEP78 (centrosomal protein 78) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy'] | GTTGACCTGTGGAACCAGGGTATATAAAAAGTCAGTCCTCCTTATGAACTTTTGCGTTGGAGAATACTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCTCAATTTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTCAGCCAGAATACTGTATTTTTGATCTGCATTTGGTTGAAAAAAATCTGCATATAATGGGCCTGCATACTTCAAGCCCTTGATATTCAAGGGTTGTTGTACAGGATAACATTTGATATTTCTGGGGTTGTGTTCCAGAAAAAATATAAACTTTTCCATGGGTAGAAGGGAGAAAGGGGAGCAGCTGTCAGGGAGGAAAATTACTACAACACTTTATCATTAGTCGTTTTTAAGTAGTGGAATGTTAAGTGATTTTACTTTCTAATTGTTTCATTTCATATTTCCTTATTTTCTTTAAGGAGCATGAATTACTCTTTAAAGGAGTAATGAGGAGGGAACTTTCATAAATATGTAACATTATGTTCTCACTTCCTCCACTAGAGGGAGAAACAATTTCATGTAATTGTGCTTTGATGTGATTTTTAGAACTAGTTAGGAATGGAGGATTTTATTCTTCTTTCTCCAATTGTGATAAGTTTTTTGCTTATTTCCATGTTTGGTTAGAAGTTCTTTGATAACAGTTCTAAATATTAAAACCATTATATAAATAATAAGTAGAGGAATTTTGCAATTTCTTTTTCCTTTTTCCCATAAAAACTTGGTTGGCTTTAACTGATAATGAAACATTAAAGAATTTGTAGTTATTAGGGCATTTACTGATTTTTCAAATGTGTTCTGAGTATAAAAATATATGCCCTTTGAGAAAATTTTTGAAAATCGTGAAAAACATTGAGGGAAATAAAAACCACCTCTGCATGGTACACACACCTGGATATTTTGTAATTTGCCCTTTTATCTTAAAAAGATATCAAAATATTTTGTCACATCATTGAATGCTCTTCCACATCAGAGAATCTTACTTAGCTTATGGACCATCTCCCAAGAAAAACGACCATTCATTAACTCTGGTTAAGACCCATATCATTGTTTTTAGTGGCTCCATAGAGCATTTCATCATAGGGATGTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCACAATTTGGAGGCTTTTAGTTGTAAACAGTCCTGTGACATTATGTTGGTAGATAAATCTTTGTCCACATGTTTGGTGATTTCCTTAAGGTAAATTCCCAGACATTGAATTGGTAGTATTTACTAAAGATTACTCCAGAAAGTGGCACCAATTTCCTTTTCTAATGTAAGTGTATGGTAGAGTTCCTTCCCTCAACACTCTGGAGGAATTGGAGAATCTCCATCATGTCTAATTCCTTTTGTATTTCAATCTTTACCAGAAAGAGCCCTGTCCCTTTTAATTGGTTACTTGACTTTTAATTTGCTGTTACATAATTCAGGTGTGTTAAGTGTGTTAATAGGGCTTCCTATTATAAGGGATCCACAAATAAGAATAGAATTTCTTTTTCATAGCCTTAATTTTTATTTGACTCAATAAATATATGTGTATGCCTTCTATGGTGAGCTGTCATAAATTTATTTTGGAAAGAGTGGAAATAAATCTGTAATGTGCGAATCTGATGTTTTTGGTAATTAATTTCCCTAGCATGGTATGATATTATACAAGCAGTAGGCTATAATCCTGATATCTGAGTTCACTTCTGGCTCTGTCCCTAAACACTTGGTGAGCTCAACAGCTGGAAGAGTTTTGGGGATCATATTGGGAATTAATTATAATATTTACTTTATTACTTAATACTAGGAAAAACTGGAGGAGTGCCTAAAGCAGTTAAAGGAAGAAAGAGTGATAAGGCTTAAGGTTGATAAACGAGTCAGTGAGGTAAATAAAAGTTTTCTTACCTTTTGAGAGTTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTAACTTTAAGTCATACATACACACACTTTATAAACTTTAAAATGAGAAAATATAGTGTATTGCAAATGGTCACAGTATGTTAATGTTTGTATTTACTTATATTTGGTGACCGTGTGATCTGTATTCCAAAAAGCATGTTTTTTAAAAATGTAAAAATTGTAGTTTGTTTTCTTTTCCTCTGTTTTTATATGACTGGAGCTTATTTTCTGTTCATGATGCATCAATTCAAGAATGCATTTATTAGGCTTATACTGTATATACAATTGCGTAAAAGATGGGGATGAGACTATCTACTGAAGGGGAATTAGGAAAATGAATAAATAAGGTAAAAGATAATGGAAAACCGGTAAGAATGCAATGAAAGATAAAAATCTATACCATGAGGACTAAATTAGGTGAATGTGCATAAGAGCAGGGCATAAACTAGAAAGTTCTACATAACTATAATTTATTATTACAAAGCAAGTTTAAGGAGGAATTTTTGAAAGTATATGCATTGGTTTGAAAGACAGTTAATCATTCAATAAAGGTTGAGCACCTGATTGTATAAGGCAAAAGGTGCTTTGTGAACACAGTGGCCTTTCTGAGAAATACTAGAGTTAGACTTATGTGTAGTATTAGATAAATAGATTTGGTGTACAGGAGAGTACATATTTTCAAGAAGCAAAGGGGCAATATTGGTAATTGTACAGTTAGTAAATTGGGTATGATTTAGGACTTTTAAATTTATATATTAAGTATTTTACTGGCAAAAATTAGTCCTTAACAGCCAAATTGTAAAATGCTTACTCTTTATTTCATTGTCTAATTTAAGGGAAACCTTAAACAGCTAATTTTTAAATATAGAATGATCCAGGTATGTATTTAAGCTGTTAGAAATGTGATCTTTTTGAAAGATAATTAATGAAATACTATTTATATTATTTATGTAGGAGGTTTTGTCAGTTATCTCCAGGTTTTGATTGTTATTTAATATGGTCTGTCTTTACTGGTAGAGAGTTAGATTAACTGCAAATTAATTACATTTTTAAAATGTTTTATTTTAGTTTCATAAAAACTATTTTGGTGATAATGAGAGAAAATCATGTCACACATTTTCAATCTTCTTTTATAGCTGGAACATGAAAATGCCCAGTTAAGAAATATAAATTTCTCTTTGTCTGAAGCCCTTCATGCACAGTCATTGACAAATATGATCCTGGATGATGAAGGTGTTTTGGGCAGCATTGAGAATTCTTTTCAGAAGTTTCATGCTTTCTTGGATCTCCTTAAAGATGCTGGGTTAGTTACTTTCTCCCTATGACATTCGTCCCTCCATGACTTTAATGGTGTTTTGCTGAGGAACTTGAGCAATTTTTATAGCTTTCTGAAGTCATATTTACTGTGTAATTATAAGTAATACACTTGATTTTTTAAATGTGGAATTAATTTTAAAAGAAATGCAAAATGACAAACCTGCCTTGGTTGAGGGCCCAATATGAAAGAGTAAACTTATCTGGCTTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCAAGGTTAGCCTGAGCAACATAGCAAGAGCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAACTTGTAGATAGAGTAATTGGTAGCTGTGATTCTTGTTAAAGACCAAATTGAAGGTAGTTTTAATTGAAAGTATTCAGGAATGTATAGGAATTTTTCTTTTATTCACTTTGCTTGTTAAATAAGTTTGAATTAAAATTAAGTTTGAGATATTAAAATTGTTATTAATCTGCAGGGTAGATATAGATATAGATATGGATCAGTGGTCCTCAACCAAGAATGATTTTGCTGAACGAATATACTGAAAGAAAGAGTTGGAGATAGATAATTGATAGAGTTATGTTTTGTAGGTGAACGGTTTGGTG | GTTGACCTGTGGAACCAGGGTATATAAAAAGTCAGTCCTCCTTATGAACTTTTGCGTTGGAGAATACTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCTCAATTTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTCAGCCAGAATACTGTATTTTTGATCTGCATTTGGTTGAAAAAAATCTGCATATAATGGGCCTGCATACTTCAAGCCCTTGATATTCAAGGGTTGTTGTACAGGATAACATTTGATATTTCTGGGGTTGTGTTCCAGAAAAAATATAAACTTTTCCATGGGTAGAAGGGAGAAAGGGGAGCAGCTGTCAGGGAGGAAAATTACTACAACACTTTATCATTAGTCGTTTTTAAGTAGTGGAATGTTAAGTGATTTTACTTTCTAATTGTTTCATTTCATATTTCCTTATTTTCTTTAAGGAGCATGAATTACTCTTTAAAGGAGTAATGAGGAGGGAACTTTCATAAATATGTAACATTATGTTCTCACTTCCTCCACTAGAGGGAGAAACAATTTCATGTAATTGTGCTTTGATGTGATTTTTAGAACTAGTTAGGAATGGAGGATTTTATTCTTCTTTCTCCAATTGTGATAAGTTTTTTGCTTATTTCCATGTTTGGTTAGAAGTTCTTTGATAACAGTTCTAAATATTAAAACCATTATATAAATAATAAGTAGAGGAATTTTGCAATTTCTTTTTCCTTTTTCCCATAAAAACTTGGTTGGCTTTAACTGATAATGAAACATTAAAGAATTTGTAGTTATTAGGGCATTTACTGATTTTTCAAATGTGTTCTGAGTATAAAAATATATGCCCTTTGAGAAAATTTTTGAAAATCGTGAAAAACATTGAGGGAAATAAAAACCACCTCTGCATGGTACACACACCTGGATATTTTGTAATTTGCCCTTTTATCTTAAAAAGATATCAAAATATTTTGTCACATCATTGAATGCTCTTCCACATCAGAGAATCTTACTTAGCTTATGGACCATCTCCCAAGAAAAACGACCATTCATTAACTCTGGTTAAGACCCATATCATTGTTTTTAGTGGCTCCATAGAGCATTTCATCATAGGGATGTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCACAATTTGGAGGCTTTTAGTTGTAAACAGTCCTGTGACATTATGTTGGTAGATAAATCTTTGTCCACATGTTTGGTGATTTCCTTAAGGTAAATTCCCAGACATTGAATTGGTAGTATTTACTAAAGATTACTCCAGAAAGTGGCACCAATTTCCTTTTCTAATGTAAGTGTATGGTAGAGTTCCTTCCCTCAACACTCTGGAGGAATTGGAGAATCTCCATCATGTCTAATTCCTTTTGTATTTCAATCTTTACCAGAAAGAGCCCTGTCCCTTTTAATTGGTTACTTGACTTTTAATTTGCTGTTACATAATTCAGGTGTGTTAAGTGTGTTAATAGGGCTTCCTATTATAAGGGATCCACAAATAAGAATAGAATTTCTTTTTCATAGCCTTAATTTTTATTTGACTCAATAAATATATGTGTATGCCTTCTATGGTGAGCTGTCATAAATTTATTTTGGAAAGAGTGGAAATAAATCTGTAATGTGCGAATCTGATGTTTTTGGTAATTAATTTCCCTAGCATGGTATGATATTATACAAGCAGTAGGCTATAATCCTGATATCTGAGTTCACTTCTGGCTCTGTCCCTAAACACTTGGTGAGCTCAACAGCTGGAAGAGTTTTGGGGATCATATTGGGAATTAATTATAATATTTACTTTATTACTTAATACTAGGAAAAACTGGAGGAGTGCCCTTTAGCAGTTAAAGGAAGAAAGAGTGATAAGGCTTAAGGTTGATAAACGAGTCAGTGAGGTAAATAAAAGTTTTCTTACCTTTTGAGAGTTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTAACTTTAAGTCATACATACACACACTTTATAAACTTTAAAATGAGAAAATATAGTGTATTGCAAATGGTCACAGTATGTTAATGTTTGTATTTACTTATATTTGGTGACCGTGTGATCTGTATTCCAAAAAGCATGTTTTTTAAAAATGTAAAAATTGTAGTTTGTTTTCTTTTCCTCTGTTTTTATATGACTGGAGCTTATTTTCTGTTCATGATGCATCAATTCAAGAATGCATTTATTAGGCTTATACTGTATATACAATTGCGTAAAAGATGGGGATGAGACTATCTACTGAAGGGGAATTAGGAAAATGAATAAATAAGGTAAAAGATAATGGAAAACCGGTAAGAATGCAATGAAAGATAAAAATCTATACCATGAGGACTAAATTAGGTGAATGTGCATAAGAGCAGGGCATAAACTAGAAAGTTCTACATAACTATAATTTATTATTACAAAGCAAGTTTAAGGAGGAATTTTTGAAAGTATATGCATTGGTTTGAAAGACAGTTAATCATTCAATAAAGGTTGAGCACCTGATTGTATAAGGCAAAAGGTGCTTTGTGAACACAGTGGCCTTTCTGAGAAATACTAGAGTTAGACTTATGTGTAGTATTAGATAAATAGATTTGGTGTACAGGAGAGTACATATTTTCAAGAAGCAAAGGGGCAATATTGGTAATTGTACAGTTAGTAAATTGGGTATGATTTAGGACTTTTAAATTTATATATTAAGTATTTTACTGGCAAAAATTAGTCCTTAACAGCCAAATTGTAAAATGCTTACTCTTTATTTCATTGTCTAATTTAAGGGAAACCTTAAACAGCTAATTTTTAAATATAGAATGATCCAGGTATGTATTTAAGCTGTTAGAAATGTGATCTTTTTGAAAGATAATTAATGAAATACTATTTATATTATTTATGTAGGAGGTTTTGTCAGTTATCTCCAGGTTTTGATTGTTATTTAATATGGTCTGTCTTTACTGGTAGAGAGTTAGATTAACTGCAAATTAATTACATTTTTAAAATGTTTTATTTTAGTTTCATAAAAACTATTTTGGTGATAATGAGAGAAAATCATGTCACACATTTTCAATCTTCTTTTATAGCTGGAACATGAAAATGCCCAGTTAAGAAATATAAATTTCTCTTTGTCTGAAGCCCTTCATGCACAGTCATTGACAAATATGATCCTGGATGATGAAGGTGTTTTGGGCAGCATTGAGAATTCTTTTCAGAAGTTTCATGCTTTCTTGGATCTCCTTAAAGATGCTGGGTTAGTTACTTTCTCCCTATGACATTCGTCCCTCCATGACTTTAATGGTGTTTTGCTGAGGAACTTGAGCAATTTTTATAGCTTTCTGAAGTCATATTTACTGTGTAATTATAAGTAATACACTTGATTTTTTAAATGTGGAATTAATTTTAAAAGAAATGCAAAATGACAAACCTGCCTTGGTTGAGGGCCCAATATGAAAGAGTAAACTTATCTGGCTTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCAAGGTTAGCCTGAGCAACATAGCAAGAGCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAACTTGTAGATAGAGTAATTGGTAGCTGTGATTCTTGTTAAAGACCAAATTGAAGGTAGTTTTAATTGAAAGTATTCAGGAATGTATAGGAATTTTTCTTTTATTCACTTTGCTTGTTAAATAAGTTTGAATTAAAATTAAGTTTGAGATATTAAAATTGTTATTAATCTGCAGGGTAGATATAGATATAGATATGGATCAGTGGTCCTCAACCAAGAATGATTTTGCTGAACGAATATACTGAAAGAAAGAGTTGGAGATAGATAATTGATAGAGTTATGTTTTGTAGGTGAACGGTTTGGT | pathogenic | 145,379 |
Is chromosome 9, position 78262949, gene CEP78 (centrosomal protein 78) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Cone-rod_dystrophy_and_hearing_loss_1'] | ATAAAAAGTCAGTCCTCCTTATGAACTTTTGCGTTGGAGAATACTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCTCAATTTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTCAGCCAGAATACTGTATTTTTGATCTGCATTTGGTTGAAAAAAATCTGCATATAATGGGCCTGCATACTTCAAGCCCTTGATATTCAAGGGTTGTTGTACAGGATAACATTTGATATTTCTGGGGTTGTGTTCCAGAAAAAATATAAACTTTTCCATGGGTAGAAGGGAGAAAGGGGAGCAGCTGTCAGGGAGGAAAATTACTACAACACTTTATCATTAGTCGTTTTTAAGTAGTGGAATGTTAAGTGATTTTACTTTCTAATTGTTTCATTTCATATTTCCTTATTTTCTTTAAGGAGCATGAATTACTCTTTAAAGGAGTAATGAGGAGGGAACTTTCATAAATATGTAACATTATGTTCTCACTTCCTCCACTAGAGGGAGAAACAATTTCATGTAATTGTGCTTTGATGTGATTTTTAGAACTAGTTAGGAATGGAGGATTTTATTCTTCTTTCTCCAATTGTGATAAGTTTTTTGCTTATTTCCATGTTTGGTTAGAAGTTCTTTGATAACAGTTCTAAATATTAAAACCATTATATAAATAATAAGTAGAGGAATTTTGCAATTTCTTTTTCCTTTTTCCCATAAAAACTTGGTTGGCTTTAACTGATAATGAAACATTAAAGAATTTGTAGTTATTAGGGCATTTACTGATTTTTCAAATGTGTTCTGAGTATAAAAATATATGCCCTTTGAGAAAATTTTTGAAAATCGTGAAAAACATTGAGGGAAATAAAAACCACCTCTGCATGGTACACACACCTGGATATTTTGTAATTTGCCCTTTTATCTTAAAAAGATATCAAAATATTTTGTCACATCATTGAATGCTCTTCCACATCAGAGAATCTTACTTAGCTTATGGACCATCTCCCAAGAAAAACGACCATTCATTAACTCTGGTTAAGACCCATATCATTGTTTTTAGTGGCTCCATAGAGCATTTCATCATAGGGATGTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCACAATTTGGAGGCTTTTAGTTGTAAACAGTCCTGTGACATTATGTTGGTAGATAAATCTTTGTCCACATGTTTGGTGATTTCCTTAAGGTAAATTCCCAGACATTGAATTGGTAGTATTTACTAAAGATTACTCCAGAAAGTGGCACCAATTTCCTTTTCTAATGTAAGTGTATGGTAGAGTTCCTTCCCTCAACACTCTGGAGGAATTGGAGAATCTCCATCATGTCTAATTCCTTTTGTATTTCAATCTTTACCAGAAAGAGCCCTGTCCCTTTTAATTGGTTACTTGACTTTTAATTTGCTGTTACATAATTCAGGTGTGTTAAGTGTGTTAATAGGGCTTCCTATTATAAGGGATCCACAAATAAGAATAGAATTTCTTTTTCATAGCCTTAATTTTTATTTGACTCAATAAATATATGTGTATGCCTTCTATGGTGAGCTGTCATAAATTTATTTTGGAAAGAGTGGAAATAAATCTGTAATGTGCGAATCTGATGTTTTTGGTAATTAATTTCCCTAGCATGGTATGATATTATACAAGCAGTAGGCTATAATCCTGATATCTGAGTTCACTTCTGGCTCTGTCCCTAAACACTTGGTGAGCTCAACAGCTGGAAGAGTTTTGGGGATCATATTGGGAATTAATTATAATATTTACTTTATTACTTAATACTAGGAAAAACTGGAGGAGTGCCTAAAGCAGTTAAAGGAAGAAAGAGTGATAAGGCTTAAGGTTGATAAACGAGTCAGTGAGGTAAATAAAAGTTTTCTTACCTTTTGAGAGTTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTAACTTTAAGTCATACATACACACACTTTATAAACTTTAAAATGAGAAAATATAGTGTATTGCAAATGGTCACAGTATGTTAATGTTTGTATTTACTTATATTTGGTGACCGTGTGATCTGTATTCCAAAAAGCATGTTTTTTAAAAATGTAAAAATTGTAGTTTGTTTTCTTTTCCTCTGTTTTTATATGACTGGAGCTTATTTTCTGTTCATGATGCATCAATTCAAGAATGCATTTATTAGGCTTATACTGTATATACAATTGCGTAAAAGATGGGGATGAGACTATCTACTGAAGGGGAATTAGGAAAATGAATAAATAAGGTAAAAGATAATGGAAAACCGGTAAGAATGCAATGAAAGATAAAAATCTATACCATGAGGACTAAATTAGGTGAATGTGCATAAGAGCAGGGCATAAACTAGAAAGTTCTACATAACTATAATTTATTATTACAAAGCAAGTTTAAGGAGGAATTTTTGAAAGTATATGCATTGGTTTGAAAGACAGTTAATCATTCAATAAAGGTTGAGCACCTGATTGTATAAGGCAAAAGGTGCTTTGTGAACACAGTGGCCTTTCTGAGAAATACTAGAGTTAGACTTATGTGTAGTATTAGATAAATAGATTTGGTGTACAGGAGAGTACATATTTTCAAGAAGCAAAGGGGCAATATTGGTAATTGTACAGTTAGTAAATTGGGTATGATTTAGGACTTTTAAATTTATATATTAAGTATTTTACTGGCAAAAATTAGTCCTTAACAGCCAAATTGTAAAATGCTTACTCTTTATTTCATTGTCTAATTTAAGGGAAACCTTAAACAGCTAATTTTTAAATATAGAATGATCCAGGTATGTATTTAAGCTGTTAGAAATGTGATCTTTTTGAAAGATAATTAATGAAATACTATTTATATTATTTATGTAGGAGGTTTTGTCAGTTATCTCCAGGTTTTGATTGTTATTTAATATGGTCTGTCTTTACTGGTAGAGAGTTAGATTAACTGCAAATTAATTACATTTTTAAAATGTTTTATTTTAGTTTCATAAAAACTATTTTGGTGATAATGAGAGAAAATCATGTCACACATTTTCAATCTTCTTTTATAGCTGGAACATGAAAATGCCCAGTTAAGAAATATAAATTTCTCTTTGTCTGAAGCCCTTCATGCACAGTCATTGACAAATATGATCCTGGATGATGAAGGTGTTTTGGGCAGCATTGAGAATTCTTTTCAGAAGTTTCATGCTTTCTTGGATCTCCTTAAAGATGCTGGGTTAGTTACTTTCTCCCTATGACATTCGTCCCTCCATGACTTTAATGGTGTTTTGCTGAGGAACTTGAGCAATTTTTATAGCTTTCTGAAGTCATATTTACTGTGTAATTATAAGTAATACACTTGATTTTTTAAATGTGGAATTAATTTTAAAAGAAATGCAAAATGACAAACCTGCCTTGGTTGAGGGCCCAATATGAAAGAGTAAACTTATCTGGCTTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCAAGGTTAGCCTGAGCAACATAGCAAGAGCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAACTTGTAGATAGAGTAATTGGTAGCTGTGATTCTTGTTAAAGACCAAATTGAAGGTAGTTTTAATTGAAAGTATTCAGGAATGTATAGGAATTTTTCTTTTATTCACTTTGCTTGTTAAATAAGTTTGAATTAAAATTAAGTTTGAGATATTAAAATTGTTATTAATCTGCAGGGTAGATATAGATATAGATATGGATCAGTGGTCCTCAACCAAGAATGATTTTGCTGAACGAATATACTGAAAGAAAGAGTTGGAGATAGATAATTGATAGAGTTATGTTTTGTAGGTGAACGGTTTGGTGAGGAAAGGAACAAACATATTCTT | ATAAAAAGTCAGTCCTCCTTATGAACTTTTGCGTTGGAGAATACTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCTCAATTTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTCAGCCAGAATACTGTATTTTTGATCTGCATTTGGTTGAAAAAAATCTGCATATAATGGGCCTGCATACTTCAAGCCCTTGATATTCAAGGGTTGTTGTACAGGATAACATTTGATATTTCTGGGGTTGTGTTCCAGAAAAAATATAAACTTTTCCATGGGTAGAAGGGAGAAAGGGGAGCAGCTGTCAGGGAGGAAAATTACTACAACACTTTATCATTAGTCGTTTTTAAGTAGTGGAATGTTAAGTGATTTTACTTTCTAATTGTTTCATTTCATATTTCCTTATTTTCTTTAAGGAGCATGAATTACTCTTTAAAGGAGTAATGAGGAGGGAACTTTCATAAATATGTAACATTATGTTCTCACTTCCTCCACTAGAGGGAGAAACAATTTCATGTAATTGTGCTTTGATGTGATTTTTAGAACTAGTTAGGAATGGAGGATTTTATTCTTCTTTCTCCAATTGTGATAAGTTTTTTGCTTATTTCCATGTTTGGTTAGAAGTTCTTTGATAACAGTTCTAAATATTAAAACCATTATATAAATAATAAGTAGAGGAATTTTGCAATTTCTTTTTCCTTTTTCCCATAAAAACTTGGTTGGCTTTAACTGATAATGAAACATTAAAGAATTTGTAGTTATTAGGGCATTTACTGATTTTTCAAATGTGTTCTGAGTATAAAAATATATGCCCTTTGAGAAAATTTTTGAAAATCGTGAAAAACATTGAGGGAAATAAAAACCACCTCTGCATGGTACACACACCTGGATATTTTGTAATTTGCCCTTTTATCTTAAAAAGATATCAAAATATTTTGTCACATCATTGAATGCTCTTCCACATCAGAGAATCTTACTTAGCTTATGGACCATCTCCCAAGAAAAACGACCATTCATTAACTCTGGTTAAGACCCATATCATTGTTTTTAGTGGCTCCATAGAGCATTTCATCATAGGGATGTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCACAATTTGGAGGCTTTTAGTTGTAAACAGTCCTGTGACATTATGTTGGTAGATAAATCTTTGTCCACATGTTTGGTGATTTCCTTAAGGTAAATTCCCAGACATTGAATTGGTAGTATTTACTAAAGATTACTCCAGAAAGTGGCACCAATTTCCTTTTCTAATGTAAGTGTATGGTAGAGTTCCTTCCCTCAACACTCTGGAGGAATTGGAGAATCTCCATCATGTCTAATTCCTTTTGTATTTCAATCTTTACCAGAAAGAGCCCTGTCCCTTTTAATTGGTTACTTGACTTTTAATTTGCTGTTACATAATTCAGGTGTGTTAAGTGTGTTAATAGGGCTTCCTATTATAAGGGATCCACAAATAAGAATAGAATTTCTTTTTCATAGCCTTAATTTTTATTTGACTCAATAAATATATGTGTATGCCTTCTATGGTGAGCTGTCATAAATTTATTTTGGAAAGAGTGGAAATAAATCTGTAATGTGCGAATCTGATGTTTTTGGTAATTAATTTCCCTAGCATGGTATGATATTATACAAGCAGTAGGCTATAATCCTGATATCTGAGTTCACTTCTGGCTCTGTCCCTAAACACTTGGTGAGCTCAACAGCTGGAAGAGTTTTGGGGATCATATTGGGAATTAATTATAATATTTACTTTATTACTTAATACTAGGAAAAACTGGAGGAGTGCCTAAAGCAGTTAAAGGAAGAAAGAGGATAAGGCTTAAGGTTGATAAACGAGTCAGTGAGGTAAATAAAAGTTTTCTTACCTTTTGAGAGTTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTAACTTTAAGTCATACATACACACACTTTATAAACTTTAAAATGAGAAAATATAGTGTATTGCAAATGGTCACAGTATGTTAATGTTTGTATTTACTTATATTTGGTGACCGTGTGATCTGTATTCCAAAAAGCATGTTTTTTAAAAATGTAAAAATTGTAGTTTGTTTTCTTTTCCTCTGTTTTTATATGACTGGAGCTTATTTTCTGTTCATGATGCATCAATTCAAGAATGCATTTATTAGGCTTATACTGTATATACAATTGCGTAAAAGATGGGGATGAGACTATCTACTGAAGGGGAATTAGGAAAATGAATAAATAAGGTAAAAGATAATGGAAAACCGGTAAGAATGCAATGAAAGATAAAAATCTATACCATGAGGACTAAATTAGGTGAATGTGCATAAGAGCAGGGCATAAACTAGAAAGTTCTACATAACTATAATTTATTATTACAAAGCAAGTTTAAGGAGGAATTTTTGAAAGTATATGCATTGGTTTGAAAGACAGTTAATCATTCAATAAAGGTTGAGCACCTGATTGTATAAGGCAAAAGGTGCTTTGTGAACACAGTGGCCTTTCTGAGAAATACTAGAGTTAGACTTATGTGTAGTATTAGATAAATAGATTTGGTGTACAGGAGAGTACATATTTTCAAGAAGCAAAGGGGCAATATTGGTAATTGTACAGTTAGTAAATTGGGTATGATTTAGGACTTTTAAATTTATATATTAAGTATTTTACTGGCAAAAATTAGTCCTTAACAGCCAAATTGTAAAATGCTTACTCTTTATTTCATTGTCTAATTTAAGGGAAACCTTAAACAGCTAATTTTTAAATATAGAATGATCCAGGTATGTATTTAAGCTGTTAGAAATGTGATCTTTTTGAAAGATAATTAATGAAATACTATTTATATTATTTATGTAGGAGGTTTTGTCAGTTATCTCCAGGTTTTGATTGTTATTTAATATGGTCTGTCTTTACTGGTAGAGAGTTAGATTAACTGCAAATTAATTACATTTTTAAAATGTTTTATTTTAGTTTCATAAAAACTATTTTGGTGATAATGAGAGAAAATCATGTCACACATTTTCAATCTTCTTTTATAGCTGGAACATGAAAATGCCCAGTTAAGAAATATAAATTTCTCTTTGTCTGAAGCCCTTCATGCACAGTCATTGACAAATATGATCCTGGATGATGAAGGTGTTTTGGGCAGCATTGAGAATTCTTTTCAGAAGTTTCATGCTTTCTTGGATCTCCTTAAAGATGCTGGGTTAGTTACTTTCTCCCTATGACATTCGTCCCTCCATGACTTTAATGGTGTTTTGCTGAGGAACTTGAGCAATTTTTATAGCTTTCTGAAGTCATATTTACTGTGTAATTATAAGTAATACACTTGATTTTTTAAATGTGGAATTAATTTTAAAAGAAATGCAAAATGACAAACCTGCCTTGGTTGAGGGCCCAATATGAAAGAGTAAACTTATCTGGCTTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCAAGGTTAGCCTGAGCAACATAGCAAGAGCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAACTTGTAGATAGAGTAATTGGTAGCTGTGATTCTTGTTAAAGACCAAATTGAAGGTAGTTTTAATTGAAAGTATTCAGGAATGTATAGGAATTTTTCTTTTATTCACTTTGCTTGTTAAATAAGTTTGAATTAAAATTAAGTTTGAGATATTAAAATTGTTATTAATCTGCAGGGTAGATATAGATATAGATATGGATCAGTGGTCCTCAACCAAGAATGATTTTGCTGAACGAATATACTGAAAGAAAGAGTTGGAGATAGATAATTGATAGAGTTATGTTTTGTAGGTGAACGGTTTGGTGAGGAAAGGAACAAACATATTCTTN | pathogenic | 145,380 |
For chromosome 9, position 78262979, gene CEP78 (centrosomal protein 78): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_and_hearing_loss_1'] | GCGTTGGAGAATACTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCTCAATTTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTCAGCCAGAATACTGTATTTTTGATCTGCATTTGGTTGAAAAAAATCTGCATATAATGGGCCTGCATACTTCAAGCCCTTGATATTCAAGGGTTGTTGTACAGGATAACATTTGATATTTCTGGGGTTGTGTTCCAGAAAAAATATAAACTTTTCCATGGGTAGAAGGGAGAAAGGGGAGCAGCTGTCAGGGAGGAAAATTACTACAACACTTTATCATTAGTCGTTTTTAAGTAGTGGAATGTTAAGTGATTTTACTTTCTAATTGTTTCATTTCATATTTCCTTATTTTCTTTAAGGAGCATGAATTACTCTTTAAAGGAGTAATGAGGAGGGAACTTTCATAAATATGTAACATTATGTTCTCACTTCCTCCACTAGAGGGAGAAACAATTTCATGTAATTGTGCTTTGATGTGATTTTTAGAACTAGTTAGGAATGGAGGATTTTATTCTTCTTTCTCCAATTGTGATAAGTTTTTTGCTTATTTCCATGTTTGGTTAGAAGTTCTTTGATAACAGTTCTAAATATTAAAACCATTATATAAATAATAAGTAGAGGAATTTTGCAATTTCTTTTTCCTTTTTCCCATAAAAACTTGGTTGGCTTTAACTGATAATGAAACATTAAAGAATTTGTAGTTATTAGGGCATTTACTGATTTTTCAAATGTGTTCTGAGTATAAAAATATATGCCCTTTGAGAAAATTTTTGAAAATCGTGAAAAACATTGAGGGAAATAAAAACCACCTCTGCATGGTACACACACCTGGATATTTTGTAATTTGCCCTTTTATCTTAAAAAGATATCAAAATATTTTGTCACATCATTGAATGCTCTTCCACATCAGAGAATCTTACTTAGCTTATGGACCATCTCCCAAGAAAAACGACCATTCATTAACTCTGGTTAAGACCCATATCATTGTTTTTAGTGGCTCCATAGAGCATTTCATCATAGGGATGTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCACAATTTGGAGGCTTTTAGTTGTAAACAGTCCTGTGACATTATGTTGGTAGATAAATCTTTGTCCACATGTTTGGTGATTTCCTTAAGGTAAATTCCCAGACATTGAATTGGTAGTATTTACTAAAGATTACTCCAGAAAGTGGCACCAATTTCCTTTTCTAATGTAAGTGTATGGTAGAGTTCCTTCCCTCAACACTCTGGAGGAATTGGAGAATCTCCATCATGTCTAATTCCTTTTGTATTTCAATCTTTACCAGAAAGAGCCCTGTCCCTTTTAATTGGTTACTTGACTTTTAATTTGCTGTTACATAATTCAGGTGTGTTAAGTGTGTTAATAGGGCTTCCTATTATAAGGGATCCACAAATAAGAATAGAATTTCTTTTTCATAGCCTTAATTTTTATTTGACTCAATAAATATATGTGTATGCCTTCTATGGTGAGCTGTCATAAATTTATTTTGGAAAGAGTGGAAATAAATCTGTAATGTGCGAATCTGATGTTTTTGGTAATTAATTTCCCTAGCATGGTATGATATTATACAAGCAGTAGGCTATAATCCTGATATCTGAGTTCACTTCTGGCTCTGTCCCTAAACACTTGGTGAGCTCAACAGCTGGAAGAGTTTTGGGGATCATATTGGGAATTAATTATAATATTTACTTTATTACTTAATACTAGGAAAAACTGGAGGAGTGCCTAAAGCAGTTAAAGGAAGAAAGAGTGATAAGGCTTAAGGTTGATAAACGAGTCAGTGAGGTAAATAAAAGTTTTCTTACCTTTTGAGAGTTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTAACTTTAAGTCATACATACACACACTTTATAAACTTTAAAATGAGAAAATATAGTGTATTGCAAATGGTCACAGTATGTTAATGTTTGTATTTACTTATATTTGGTGACCGTGTGATCTGTATTCCAAAAAGCATGTTTTTTAAAAATGTAAAAATTGTAGTTTGTTTTCTTTTCCTCTGTTTTTATATGACTGGAGCTTATTTTCTGTTCATGATGCATCAATTCAAGAATGCATTTATTAGGCTTATACTGTATATACAATTGCGTAAAAGATGGGGATGAGACTATCTACTGAAGGGGAATTAGGAAAATGAATAAATAAGGTAAAAGATAATGGAAAACCGGTAAGAATGCAATGAAAGATAAAAATCTATACCATGAGGACTAAATTAGGTGAATGTGCATAAGAGCAGGGCATAAACTAGAAAGTTCTACATAACTATAATTTATTATTACAAAGCAAGTTTAAGGAGGAATTTTTGAAAGTATATGCATTGGTTTGAAAGACAGTTAATCATTCAATAAAGGTTGAGCACCTGATTGTATAAGGCAAAAGGTGCTTTGTGAACACAGTGGCCTTTCTGAGAAATACTAGAGTTAGACTTATGTGTAGTATTAGATAAATAGATTTGGTGTACAGGAGAGTACATATTTTCAAGAAGCAAAGGGGCAATATTGGTAATTGTACAGTTAGTAAATTGGGTATGATTTAGGACTTTTAAATTTATATATTAAGTATTTTACTGGCAAAAATTAGTCCTTAACAGCCAAATTGTAAAATGCTTACTCTTTATTTCATTGTCTAATTTAAGGGAAACCTTAAACAGCTAATTTTTAAATATAGAATGATCCAGGTATGTATTTAAGCTGTTAGAAATGTGATCTTTTTGAAAGATAATTAATGAAATACTATTTATATTATTTATGTAGGAGGTTTTGTCAGTTATCTCCAGGTTTTGATTGTTATTTAATATGGTCTGTCTTTACTGGTAGAGAGTTAGATTAACTGCAAATTAATTACATTTTTAAAATGTTTTATTTTAGTTTCATAAAAACTATTTTGGTGATAATGAGAGAAAATCATGTCACACATTTTCAATCTTCTTTTATAGCTGGAACATGAAAATGCCCAGTTAAGAAATATAAATTTCTCTTTGTCTGAAGCCCTTCATGCACAGTCATTGACAAATATGATCCTGGATGATGAAGGTGTTTTGGGCAGCATTGAGAATTCTTTTCAGAAGTTTCATGCTTTCTTGGATCTCCTTAAAGATGCTGGGTTAGTTACTTTCTCCCTATGACATTCGTCCCTCCATGACTTTAATGGTGTTTTGCTGAGGAACTTGAGCAATTTTTATAGCTTTCTGAAGTCATATTTACTGTGTAATTATAAGTAATACACTTGATTTTTTAAATGTGGAATTAATTTTAAAAGAAATGCAAAATGACAAACCTGCCTTGGTTGAGGGCCCAATATGAAAGAGTAAACTTATCTGGCTTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCAAGGTTAGCCTGAGCAACATAGCAAGAGCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAACTTGTAGATAGAGTAATTGGTAGCTGTGATTCTTGTTAAAGACCAAATTGAAGGTAGTTTTAATTGAAAGTATTCAGGAATGTATAGGAATTTTTCTTTTATTCACTTTGCTTGTTAAATAAGTTTGAATTAAAATTAAGTTTGAGATATTAAAATTGTTATTAATCTGCAGGGTAGATATAGATATAGATATGGATCAGTGGTCCTCAACCAAGAATGATTTTGCTGAACGAATATACTGAAAGAAAGAGTTGGAGATAGATAATTGATAGAGTTATGTTTTGTAGGTGAACGGTTTGGTGAGGAAAGGAACAAACATATTCTTGAGGACTGGAGGAAAGGTGGTATAGATGTG | GCGTTGGAGAATACTTGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCTCAATTTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTCAGCCAGAATACTGTATTTTTGATCTGCATTTGGTTGAAAAAAATCTGCATATAATGGGCCTGCATACTTCAAGCCCTTGATATTCAAGGGTTGTTGTACAGGATAACATTTGATATTTCTGGGGTTGTGTTCCAGAAAAAATATAAACTTTTCCATGGGTAGAAGGGAGAAAGGGGAGCAGCTGTCAGGGAGGAAAATTACTACAACACTTTATCATTAGTCGTTTTTAAGTAGTGGAATGTTAAGTGATTTTACTTTCTAATTGTTTCATTTCATATTTCCTTATTTTCTTTAAGGAGCATGAATTACTCTTTAAAGGAGTAATGAGGAGGGAACTTTCATAAATATGTAACATTATGTTCTCACTTCCTCCACTAGAGGGAGAAACAATTTCATGTAATTGTGCTTTGATGTGATTTTTAGAACTAGTTAGGAATGGAGGATTTTATTCTTCTTTCTCCAATTGTGATAAGTTTTTTGCTTATTTCCATGTTTGGTTAGAAGTTCTTTGATAACAGTTCTAAATATTAAAACCATTATATAAATAATAAGTAGAGGAATTTTGCAATTTCTTTTTCCTTTTTCCCATAAAAACTTGGTTGGCTTTAACTGATAATGAAACATTAAAGAATTTGTAGTTATTAGGGCATTTACTGATTTTTCAAATGTGTTCTGAGTATAAAAATATATGCCCTTTGAGAAAATTTTTGAAAATCGTGAAAAACATTGAGGGAAATAAAAACCACCTCTGCATGGTACACACACCTGGATATTTTGTAATTTGCCCTTTTATCTTAAAAAGATATCAAAATATTTTGTCACATCATTGAATGCTCTTCCACATCAGAGAATCTTACTTAGCTTATGGACCATCTCCCAAGAAAAACGACCATTCATTAACTCTGGTTAAGACCCATATCATTGTTTTTAGTGGCTCCATAGAGCATTTCATCATAGGGATGTGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCACAATTTGGAGGCTTTTAGTTGTAAACAGTCCTGTGACATTATGTTGGTAGATAAATCTTTGTCCACATGTTTGGTGATTTCCTTAAGGTAAATTCCCAGACATTGAATTGGTAGTATTTACTAAAGATTACTCCAGAAAGTGGCACCAATTTCCTTTTCTAATGTAAGTGTATGGTAGAGTTCCTTCCCTCAACACTCTGGAGGAATTGGAGAATCTCCATCATGTCTAATTCCTTTTGTATTTCAATCTTTACCAGAAAGAGCCCTGTCCCTTTTAATTGGTTACTTGACTTTTAATTTGCTGTTACATAATTCAGGTGTGTTAAGTGTGTTAATAGGGCTTCCTATTATAAGGGATCCACAAATAAGAATAGAATTTCTTTTTCATAGCCTTAATTTTTATTTGACTCAATAAATATATGTGTATGCCTTCTATGGTGAGCTGTCATAAATTTATTTTGGAAAGAGTGGAAATAAATCTGTAATGTGCGAATCTGATGTTTTTGGTAATTAATTTCCCTAGCATGGTATGATATTATACAAGCAGTAGGCTATAATCCTGATATCTGAGTTCACTTCTGGCTCTGTCCCTAAACACTTGGTGAGCTCAACAGCTGGAAGAGTTTTGGGGATCATATTGGGAATTAATTATAATATTTACTTTATTACTTAATACTAGGAAAAACTGGAGGAGTGCCTAAAGCAGTTAAAGGAAGAAAGAGTGATAAGGCTTAAGGTTGATAAACGAGTCATGAGGTAAATAAAAGTTTTCTTACCTTTTGAGAGTTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTAACTTTAAGTCATACATACACACACTTTATAAACTTTAAAATGAGAAAATATAGTGTATTGCAAATGGTCACAGTATGTTAATGTTTGTATTTACTTATATTTGGTGACCGTGTGATCTGTATTCCAAAAAGCATGTTTTTTAAAAATGTAAAAATTGTAGTTTGTTTTCTTTTCCTCTGTTTTTATATGACTGGAGCTTATTTTCTGTTCATGATGCATCAATTCAAGAATGCATTTATTAGGCTTATACTGTATATACAATTGCGTAAAAGATGGGGATGAGACTATCTACTGAAGGGGAATTAGGAAAATGAATAAATAAGGTAAAAGATAATGGAAAACCGGTAAGAATGCAATGAAAGATAAAAATCTATACCATGAGGACTAAATTAGGTGAATGTGCATAAGAGCAGGGCATAAACTAGAAAGTTCTACATAACTATAATTTATTATTACAAAGCAAGTTTAAGGAGGAATTTTTGAAAGTATATGCATTGGTTTGAAAGACAGTTAATCATTCAATAAAGGTTGAGCACCTGATTGTATAAGGCAAAAGGTGCTTTGTGAACACAGTGGCCTTTCTGAGAAATACTAGAGTTAGACTTATGTGTAGTATTAGATAAATAGATTTGGTGTACAGGAGAGTACATATTTTCAAGAAGCAAAGGGGCAATATTGGTAATTGTACAGTTAGTAAATTGGGTATGATTTAGGACTTTTAAATTTATATATTAAGTATTTTACTGGCAAAAATTAGTCCTTAACAGCCAAATTGTAAAATGCTTACTCTTTATTTCATTGTCTAATTTAAGGGAAACCTTAAACAGCTAATTTTTAAATATAGAATGATCCAGGTATGTATTTAAGCTGTTAGAAATGTGATCTTTTTGAAAGATAATTAATGAAATACTATTTATATTATTTATGTAGGAGGTTTTGTCAGTTATCTCCAGGTTTTGATTGTTATTTAATATGGTCTGTCTTTACTGGTAGAGAGTTAGATTAACTGCAAATTAATTACATTTTTAAAATGTTTTATTTTAGTTTCATAAAAACTATTTTGGTGATAATGAGAGAAAATCATGTCACACATTTTCAATCTTCTTTTATAGCTGGAACATGAAAATGCCCAGTTAAGAAATATAAATTTCTCTTTGTCTGAAGCCCTTCATGCACAGTCATTGACAAATATGATCCTGGATGATGAAGGTGTTTTGGGCAGCATTGAGAATTCTTTTCAGAAGTTTCATGCTTTCTTGGATCTCCTTAAAGATGCTGGGTTAGTTACTTTCTCCCTATGACATTCGTCCCTCCATGACTTTAATGGTGTTTTGCTGAGGAACTTGAGCAATTTTTATAGCTTTCTGAAGTCATATTTACTGTGTAATTATAAGTAATACACTTGATTTTTTAAATGTGGAATTAATTTTAAAAGAAATGCAAAATGACAAACCTGCCTTGGTTGAGGGCCCAATATGAAAGAGTAAACTTATCTGGCTTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCAAGGTTAGCCTGAGCAACATAGCAAGAGCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAACTTGTAGATAGAGTAATTGGTAGCTGTGATTCTTGTTAAAGACCAAATTGAAGGTAGTTTTAATTGAAAGTATTCAGGAATGTATAGGAATTTTTCTTTTATTCACTTTGCTTGTTAAATAAGTTTGAATTAAAATTAAGTTTGAGATATTAAAATTGTTATTAATCTGCAGGGTAGATATAGATATAGATATGGATCAGTGGTCCTCAACCAAGAATGATTTTGCTGAACGAATATACTGAAAGAAAGAGTTGGAGATAGATAATTGATAGAGTTATGTTTTGTAGGTGAACGGTTTGGTGAGGAAAGGAACAAACATATTCTTGAGGACTGGAGGAAAGGTGGTATAGATGTGN | pathogenic | 145,382 |
Variant in CEP78 (centrosomal protein 78), chromosome 9, position 78265365—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TGAGACTATCTACTGAAGGGGAATTAGGAAAATGAATAAATAAGGTAAAAGATAATGGAAAACCGGTAAGAATGCAATGAAAGATAAAAATCTATACCATGAGGACTAAATTAGGTGAATGTGCATAAGAGCAGGGCATAAACTAGAAAGTTCTACATAACTATAATTTATTATTACAAAGCAAGTTTAAGGAGGAATTTTTGAAAGTATATGCATTGGTTTGAAAGACAGTTAATCATTCAATAAAGGTTGAGCACCTGATTGTATAAGGCAAAAGGTGCTTTGTGAACACAGTGGCCTTTCTGAGAAATACTAGAGTTAGACTTATGTGTAGTATTAGATAAATAGATTTGGTGTACAGGAGAGTACATATTTTCAAGAAGCAAAGGGGCAATATTGGTAATTGTACAGTTAGTAAATTGGGTATGATTTAGGACTTTTAAATTTATATATTAAGTATTTTACTGGCAAAAATTAGTCCTTAACAGCCAAATTGTAAAATGCTTACTCTTTATTTCATTGTCTAATTTAAGGGAAACCTTAAACAGCTAATTTTTAAATATAGAATGATCCAGGTATGTATTTAAGCTGTTAGAAATGTGATCTTTTTGAAAGATAATTAATGAAATACTATTTATATTATTTATGTAGGAGGTTTTGTCAGTTATCTCCAGGTTTTGATTGTTATTTAATATGGTCTGTCTTTACTGGTAGAGAGTTAGATTAACTGCAAATTAATTACATTTTTAAAATGTTTTATTTTAGTTTCATAAAAACTATTTTGGTGATAATGAGAGAAAATCATGTCACACATTTTCAATCTTCTTTTATAGCTGGAACATGAAAATGCCCAGTTAAGAAATATAAATTTCTCTTTGTCTGAAGCCCTTCATGCACAGTCATTGACAAATATGATCCTGGATGATGAAGGTGTTTTGGGCAGCATTGAGAATTCTTTTCAGAAGTTTCATGCTTTCTTGGATCTCCTTAAAGATGCTGGGTTAGTTACTTTCTCCCTATGACATTCGTCCCTCCATGACTTTAATGGTGTTTTGCTGAGGAACTTGAGCAATTTTTATAGCTTTCTGAAGTCATATTTACTGTGTAATTATAAGTAATACACTTGATTTTTTAAATGTGGAATTAATTTTAAAAGAAATGCAAAATGACAAACCTGCCTTGGTTGAGGGCCCAATATGAAAGAGTAAACTTATCTGGCTTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGAAATTCAAGGTTAGCCTGAGCAACATAGCAAGAGCCCATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTAACTTGTAGATAGAGTAATTGGTAGCTGTGATTCTTGTTAAAGACCAAATTGAAGGTAGTTTTAATTGAAAGTATTCAGGAATGTATAGGAATTTTTCTTTTATTCACTTTGCTTGTTAAATAAGTTTGAATTAAAATTAAGTTTGAGATATTAAAATTGTTATTAATCTGCAGGGTAGATATAGATATAGATATGGATCAGTGGTCCTCAACCAAGAATGATTTTGCTGAACGAATATACTGAAAGAAAGAGTTGGAGATAGATAATTGATAGAGTTATGTTTTGTAGGTGAACGGTTTGGTGAGGAAAGGAACAAACATATTCTTGAGGACTGGAGGAAAGGTGGTATAGATGTGTGGGGATGAAGGTGAGAGGCAGTAGGTGTGTGGTAGAAATTGCAGCTTCTACTGAGACAGTATATAAAATACGGAATAAGTAAGGAAATGAAGTCAAGAGGTATCTAATACATTGTTGGGGGAAGAGACAGTGCTTAAAGGATTGGATGATATGATATGGTTTGTCTCAGAGAATAAATGTGGGAAGGTCTGAGAAATTGGGAGGGATGGGGGTGTAGTCTGGAGTAGGATAATGGGTTTTAAGATTTTAGAAGTATTTAATGATTGTAGGTTTGGGGAAATGTAAGCTGTTCTTATGTGCTTCTAGTAATCCTTGCCTTTTCCTCCTTTTCTTCTCTCGACCAGGCTTGGGCAGCTTGCCACAATGGCTGGGATAGATCAGTCAGATTTTCAATTACTAGGTCATCCCCAGATGACTTCTACTGTTAGTAATCCACCTAAAGAAGAAAAGAAGGCGCTTGAAGATGAAAAACCAGAACCGAAGCAGAATGCCCTAGGGCAAATGCAAAATATCCAGGTAAATGAATAGAACAGAACTTAGTGATTCTACAAGTGATTAGCAAAAAAGGGAATTACTAAGTCAGAGAGAAAAGAATAATGATCTGTGCACATGCTCAGGGACCAGAAGCATCTTTGGGGTCCTTTCCAAGACTGAGATTAGTAAGTTTGTGCCCATTTCCTTATATTGTATTGTTGTAAATAAAAAATAAGAAAGTTCTTTTGAAACTTTATGATTTAAAGTAGACTATCCTCAGTGAAGAAATGAAAGATTAGAGAAATGATTTTCAATTTTCAATTTTATAAATGTCTATTCTATTCATATTCCATCTAGGTTTCTATTTGTATGCAGTCAGCTTACAATGAAGGAACACTAATGAAGGTACAAGTACTGATATAGATAATTTTTCAGAATAAGTAATTCATATATAACAGGCAGTATATTATAGGCATCATCTAGTTATGGGAATGGGAGGGGCAAACCTGTCTGCCACAGGAGTCCCCTGCTGCTTTTCCTCTGGCCTTACTTGGAGCCCCCATCTGCCATCTCAGCCAGTCTCAGACTGGTCTTGGCAACTGACGACTTGAAAACTCAGTCTACTTATAAATTGGATACTGCTTACATGTGCATAGAGGATAGGAAAGATACTAATTTTCTTATAGAATAAGGTTCTTTTTTTTTTAATGAGGGAGACATAAATTAGTAATAATTACAGAAAACACAGAAGTCTGAAAATGTGCTGGACCTACTCCTGGCTATAGCTAAGTTAAGTTGGCAATCACTTGGCAAGATATAATTAGGGCAAAAATGACCTGGAAATCTTCTAAGATCACAGAATAACATTGACGTTTTGAACTCGATTTTTAAATGGATGGCTTTGTTTGTCACTAAATTTTTGTTTTGTTTTTCCTTCTAGTTTCAGAAAATTACAGGTGATGCTAGAATTCCTTTGCCTCTCGACTCCTTTCCTGTCCCAGTTTCTACTCCAGAGGGCTTAGGAACTTCCAGCAACAACCTAGGAGTCCCAGCTACTGAGCAGCGGCAGGAGTCTTTTGAAGGATTCATTGCTAGAATGTGTTCTCCTTCACCAGATGCGACTTCTGGAACTGGAAGTCAAAGAAAAGAAGAGGAGTTGTCCAGAAATAGCAGATCTTCTTCAGAGAAAAAGACCAAAACAGGTGAATATACCAAAAAACACTCTGATAAGCAACACCCTGGAAAGGACCTGCATTCCTGATCTGACTGTCCTGAAAACCAGAAAAGCAAAGAAACTAGGGAAACTAGTTCTTTGGTTAATGAACCAATTAAAAGTAGGTCTTTGAAAAAATACGTTTCTGTCAAGAAAGAAAATAGAATAGTGACTGTTTCATCCAAGACAAATAAAAGTAAATCCAGTCCACTAGAACATTCTGAAAGTGATACTCTTGGATGTGATTTTGAATTTCAAGAAAGCATCCATTCTCTATCACACCTTTCATATGACTAAATCTTTTGAAACTATGTTTTTACCTTTAAATTTTAATAAATTTTCTTATGTTTTTATTATGGCATATGGTGTCTTAAAATATAGGATTGGAAGCCACTAAAGGAAGATTTCTCTATACTTTTTATTATAGTGAAATTTTTGGTCTGTTTTTCCCTTTGATAGTTTACAACATTGATTCAGCAATTGTTTACTGAGGGGCTAGTATGTATAATATCATTCTGGGTGCTATGGCTTTCAGCAGTGAACAAAACAAAGCCTTTAATCTCAAGGAACTAACATTCTGTGGAGGGAGAAAACAGAACAACAAAGCAGAGTACGATGAATAGAAAGGGATGGGAGTGAATAAATGGAATAATTTTACCATTTGGTTAAATTTGGAAATAAATATATATCACATGGCC 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| benign | 145,387 |
Is chromosome 9, position 78265443, gene CEP78 (centrosomal protein 78) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_and_hearing_loss_1'] | 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| pathogenic | 145,388 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 78300622 in gene PSAT1 (phosphoserine aminotransferase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Neu-Laxova_syndrome_2', 'PSAT_deficiency'] | ATGTTTTGGAGTGTTCCCAACGTTTGTTCCCTATGTATTTCGTTATTAATTTATTACTATAATTGTAATGGCAATTGTCATCAGTAATACAATTATTTGTTATTAATTTTTCTGGGAGGATTTTTGCCCTTGGACTGCATGTAACCTGGGGGGCAGGAGGGTGAGGGGGCAGGCAGATGTTGCTTTTTATGTATTTCCTTGATTTAGTTGAATTGTAAATATTAGAGAAGCTTTCAAACTTCTTTTGACTGTAACCTACAGTGAAAAACATGTTTACAAAATGACAAAGTATACACATTCAATTGTAACAAAAATAAATGCCTTATGAAATGATGTGTAGCCTAATTACCTGTGACATACACTATTTTGTATTCTATCCTGCTCTAGTCTGTTCTGTTTCATTAAAAAAATTAGTCGTGAGCTGGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCAAGCAACTCAGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGTGAACTGTGATTGTCCCACTGCATTCCAGGCTGGGTGATAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTTATGATCCACAAAAGCAATGCATTCTTCAACTGGAAAAAAAAAAACCTACTGGATTAGGGAGGTGTGATTTTTCAGTAGGAGTCTTTAAAACTGTTTGTAATTATTTTGGTTATAAACTTTTATAGAACTATTTTCAATGAATGCTGTCTATAAGAAAGATACAGTCTCAGGAGCAAGTTCAAAGATTATTCACAGATGAATGTTTCTCTTTACTAAAAGAAAAGATTCACTCTATTTTATTTGATCAGCTGGTGCTAACAAGCATCCAACATTTCAGAAAACAATAACACATTCTTAGACCCAGTCGTCAAGGCAGTCTTTTTTTTAATCTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAAGTCAAGCTCTGTCACGAGGCTGGAGTGCAGTCGCTTGGTCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCCAGCGATTCTTCTGCCTCCGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCACCCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTGTCTAATTCTTTATTGTTAAAATACTGTTTTTTGAGACAAGTTGCAATCCAGTTTAGGTTATAGCTGTGTTTTAATGATGCCCTCCTTAGCAAGCATCTTAAAAAAAAAGGTGCCTCCTATCTGTAGACCTTCTCTGGCTGGTTGCTTTTGCACTTATTTTGTGTTCATTTTTAAAGCTTTTCTTTTTCTCTTTATTTTTTATTAAGGGAATCCTCACATACACAAAGATAAAAGTAGTGTAATGAACCTCCAAGGACCCATCTCTGAGACTCAACAATTATCAACATTGTGCCAGTCTTGTTGCAGCACCCTGGGACGAATCTTATTCACAGCAGGCTCTTCCTTCTTCCTGCCCACCCCACGCTTCCCAGTCTAGCACCTTAGACCAAAAGAGATCGGAAAATTGAGTTACCTGTATAATCTGGGCATAATTTTTTTATCGTTGTCCCTTTAACCCAGAACTTTATGCATTCTTTACTTTAGCTTTAGGAGAGTGGTGAATGAGATTTGTGAAGGGGACATTTTCTAGGGAATCGGTAAATTCGGGCCTTTGGAAAAAGTGTATCAACATCAGTCACATTGCCTAATTTCATGCTTACCTTGTGTGTAAGTTGCATAATCGCTGGCTTTGTGGACATGGGAAGGAAGGAGACTGGCTGTGGGTGGGGATGGAAGCCTGGGGACCTCACTGTAGACCCTTCCTTGTCCCCTCGTCAGGTTTGTATGTTCAGAGGGAAAGCAGTGCAGAACATATTTAAATAACCCTATTTTCCTTTATTTTTTTCTAGGTGTTGTTAGAGATACAAAAGGAATTATTAGACTACAAAGGAGTTGGCATTAGTGTTCTTGGTAAGATTTACTTTTGAATTCTGTGAATGTCCATGTTTCAAAGGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAGGGTCCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGTGACCCTCCTGCCTCAGCATCCTGAGTAGCTAGGACTATAGGTACACATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTAAATGTTTAAAACATTTTTTAAAGATCCCATGAGATGGGATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGATCTGAAACTCGTGGCCTGAAGCCATCCTCCCACATTGGCCTCCCAAAGTTTTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGAGCCCTGGCCCAAAGGGAACTAATTTAAATGCATCAAATATAGAATTACAGGGCCTATAGGGTCTTCCTATAGGCCTTTATAGATACATTTTTAAACTTTAATAGCTTGGGTTGCATGTCTGATAGAAACCATTTTGAAAATAGCATAAATGCTGGTGAGAGGTTCTGACATCTCAGCTTACCCTGTCATAATTGGTTTTTGCTAATCATAGGATTTAGGATCAGAAGATACTGTATATTTGCATAACAGTGCCTCCAAACATTTATAATATTGCTTTACATTCAATTTACAGTTTTTATTATACTTAAATACAACCTCATTAAAGTTTAAAAGTACATAAGCCTTTTATGAAGACCTCGCACATTGATAATCTTATTAAGTTTCCCCTATATTTTTTGGGAAGAGGACCTCTGCATTCTAAAACTTATTTTCTTTTATTTTTGGCGGTTCTGAAGACTGCATGGTATTAAGAGACCATAGGGTTAACTATATTGCTTATTTCTGTTAAATTTTGCTCCTGTTGGTTTGGGACATATACTTAGATTTCTGTGAAGTGAGATCACAGCATGGAATTTTGTGCTCCAGACCTAAAGGGCAACTGTTGCACATGGATTCCTGTTTGTGAGAAAGAGATGGTAAGAAGAATCACAGAGAGCATCACGGAGTGATGAATTAATAAATAACTTGCTCAGTGAATGTACCACTTGAAAAATCCTTCTGCCATGACTATAAAGCTAAAATGTTTGCAATTTGAAAATCAGTTTGTATGGTCCCCTAAACTAAGTGAGCCTTGGCCCACAATTTGAATGCAGAATAACTGAAATTTCCCTGTATTGTTGTTTACTTGCAAATTTCGTAGGTATTTCTGTTCATTTGGTTTTGAGCTGGAATATTTGTTATTGTTGTTTATCTTTCCTTTCACAGAAATGAGTCACAGGTCATCAGATTTTGCCAAGATTATTAACAATACAGAGAATCTTGTGCGGGAATTGCTGTAAGTTTTAAAAAGACCAAATCATGTTACTTTTGTTAGATACTTCCTAAATCTGGATGTCTTCCAGTATTTTCTACACTCTATTGTTTGTTCAGAATATTTCATAATTTAAAATAATCCTTGTAAGATTCTCTCCAATTCACTATTAGTACCTAACGCTTTTTATTTGTTCCCCATCCCGTGTTTATATGTTTTTGTTTTTATTTTATGTGATATTTCCAAAGATTTGAAATCATTGTATCTAGGAATGATTTTTCAGCACTGTGGCAGTTAAACTGGTGTGAAAGAGATGTAAATGACACAGAAATGGTCATCTTTGTCAGCATAATTGACTATAAACTAGTTCAGGTGTTCTCGAAGTTTGAGTCTCATACGATCTGTCAGAGTCACCTGGTTAGGGGGAATATTAAAAAATTCAAGTGGGGCCGGGCAAGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCGTGAGATCAGGAGATCAAGACCATGCTGGCTACCACGGTGAAACCCCATCTACTAAAAATACAAAAAAAGAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATACCTGTATTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCGGAG 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| pathogenic | 145,399 |
Does the variant impacting PSAT1 (phosphoserine aminotransferase 1) on chromosome 9, position 78304839, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Neu-Laxova_syndrome_2', 'PSAT1-related_disorder'] | GAATCAGAATCTCTGGAGAGACTTTATTTTTAACAGGCTCTTTGGGTAATTGTAAGAGTTCTGAACTGTAGGAACTACTGCTTAGACGAAATCTCCTGGGTTATCTGTACTGCCTTTCCTATCCAGAGAATCCCTTATTCTTAAATAGATTGCTATTTAAAGGAGAGATTTTTATATATTATATAAACATGTTCACATAAACCTACGAATATAGCAAGTTTGAAAGCATACCATTTTTTTTCCTGCTCACAGAAATAATGCACATTTATGGTAGGAAAAACACTGTAGCTCACAACTAAACTGAAATTAACTTTAACCCCACTAATCAGGGATAATCACTAATATGTTAGGACCCATTCTTGCATTATTACATTAACAAAATTGGAATTATACTGATTATTTCAAGTTTTCTTTTTCAAATTGCTTGATAAAATGATTCAGATGGGGCAGGCTTGGTGATATTTCTGTGAGGAGCTGTAGACGCTAATTGCAATGTGAATGTTCAGAGCTGGTAGCCATCTGCTTGGCTTCTCTCGTCCATTGGCCTGCTGAGTATCATGTCACATTCATAGGACAATCCTGTCCTTCATGGAGTGGGTATTTGGAACATCAGCCTGGGAGAGATGACATTTGACCACATGGCTATGAACTTCCTCTGACTGGGGTCCCAGTTCAATTTAAGGGCCTATCTTTTCTTCTCCTAACCTGGTTCCCACCTTGTATACCTGTACCTAGACCTCGGCCTGGTTTCTTTCCATCTAATTCTTGGCCTTGTTAACTGCCCTGCATCTGAATAATGTGAACCTGGAACTCTGTCTTGGGTTATCAGTCTTCCCAGCTGCTAAGAACCTCATGGCCAGAGTCTCCTAAGACCTGCTGGTTGCTTGCTATCCTACTAAGCACTGAATATAGGCCATACATCTTTCAGGACAAGATATTTACACTCCTACCACCCCATTCCCCAAGACCCTGCCACATTGCCCTGCCCTTTATTAATTTACCTCTGTATCTTTGCTGGAGCTCTGTTCCCTGGCCATCTGGCTTCCGTACACCTATTCCCAGGCTCTGACCTTACTCAGTGGCTTGGGTCCAGTTTCCATGGCCTTGTCCTTTTGGAGCTGGGCTTATTTCTACTGCCTGTAGCCATTCTCATCATTATCTTACTTTTTCATCCTGGAGTCAAAGAATTTTGCTTTTTATTTTGATGTATAATAGATACATGATTTCATGGGTAGGCCTAAAACATTATCGAAACCCCCTGCCCAACATCCACCTGGTTCATAGCATGTTGCATAACACAGGATTATTGGTTGCAAGTTATAGGACCCCCAACTCACTGGCTTAAGTAAAAAAGAAATGTATTATCTCACCTAACAGATAAATGCAGGAGAATTTAGGTGCTTCTAAATGACTGCAGGAAGGTGATTTTCCCCCATCTTCTGGCTCTGCTTTCTTATGTGTTCTCTTCATTGGGTGGCCACCATTGGTTGCAGGATTAGCTCCTACAAGTTTCTTCTTTCCCTCAATAGAAACAGCTTTCCTTACCTAGAAGTTTGAGTAAAGGTCTCAGTACCAAATTCCATTGGCCAGCCTGGGGCAGGTACTCATCCCCTTGAGCCAGGGTTGACCACAGTTGAACCATGTCGACTGAGAGTGGCAGAGGGGTAATTTCCTAAAGGAACATCAGGCTGTTGTCACTAAGAAGAGGAGGAAGAGCTTCAGGTCAAACAGTAACCCTAGGCTTTCAACACAGTCTCCAGTAAATAGTTGTCCAAGGATTGCATAAATAAATGAGTGAATTAGGGAAGACAAAGTAGTATTGTAACATTACCATATTTCTTGTAGTAAATCCACCCAAGTTAAAGCACTTGGTAGAGCATCACTTGTTCTCAATCTTTGACCACATGAGTTTATGTATTGACTGTTACCTATGCTTCTGCCCAGAGCTGTTCCAGACAACTATAAGGTGATTTTTCTGCAAGGAGGTGGGTGCGGCCAGTTCAGTGCTGTCCCCTTAAACCTCATTGGCTTGAAAGCAGGAAGGTGTGCTGACTATGTGGTGACAGGAGCTTGGTCAGCTAAGGCCGCAGAAGAAGCCAAGAAGTTTGGGACTATAAATATCGTTCACCCTAAACTTGGGAGTTATACAAGTAAGTTCTGGGAGCTGAGCTGGGTGGTGACGTGCTCAATGGTGGGTTACCCCGACCCAGGGCAATCTGTAGTTTTCAATTATTTTCTCCCCTTGACAGTGTTAGTTCATTACCATTTAGATTGGGTGGCTGTACTAGCTAAGACTAGAGCCTATGCATACTCTTACTTTATTTTATTTTCTATTTTTTTTCTAGACAGAGTTTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTGGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGCTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATGCATACTCTTCTTGCAGAAGCTAGTCAGTAGTTAGTAGTAGTTTTTCAGCTAATTAGCTGAAAAAGTCCAGGGGCTGGTTTGGCTTTAGATATGGCTTGATCAGGGGCCCCAACAATGTCTCCAGGACCTGGTGGCTCCACAGGCAGAAAAAGCTGTCCCTTTCTTGAAAGGTGGCTGCAGCTGCTCCTGACCTTATATTCTCCCAAGTTTCAATGCCTTTATGGAGCATTCCCAGTAACGGTCTCATGTCCTGTGCCCCATTCTGAATCAGTCCCTGTGGCCATGCCTGAGTTGCATTCTACCTCTGGGCTGTAGGTTTCATTGGCTCCCCTGGAACTACGTGGGCTGAGAGTAGGTGAGGGCTGGGGTTCCAAGAAGAAACTACTAGTCCATCAATGGATGTAGGATAGATGGATACTGGGCGACAAGTAAAAACTCAGATATCTCCCATGCCTTTTGAAAAAATTTACTTTATTTTATTTTGTTGAGACAGAGTCTTTCTGTGTTGCCCGGGTTGGAGTACAGTGGCTCTTCACAGGCAGGATCATAGCACACTGTAGCCTCCAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTAAATATCTGGGACTATGGGCACATACCACCATGCCCACCTTCCCATGCCATTTTTGAAGATGATTTGTTCCCAGTAAAAGTCGAAAGGTTGGATCGCTCATCCTCTCAGGATGTTGATAACGATGGTAACAAAGGATGAGGCTGGGAGGTTGCTTTCACTCGTGCAATGCTTTGGAGTCAGTTAGTCTTTCCCTGCTAGGGGAGGCCTGTCAGTCTCCTGGTTGACTCCCATCTATGTAAGGAAAGAGGAGAGTGAAAAGTGCAAAGTCTCAAACTTGTCTTCTGTGATAGAAATTCCAGATCCAAGCACCTGGAACCTCAACCCAGATGCCTCCTACGTGTATTATTGCGCAAATGAGACGGTGCATGGTGTGGAGTTTGACTTTATACCCGATGTCAAGGGAGCAGTACTGGTTTGTGACATGTCCTCAAACTTCCTGTCCAAGCCAGTGGATGTTTCCAAGGTAGAGTATAAAAGGCAGGGTGAGGGGAACCCACTGACTCGGTGTCTGCAGGGACATTTTAATATATACAAGAGCGGGAAGAACCATGGGTGTTTGAGGCCTGCAGAACCCCTGAGCCAGTGCAGCTGCCAGTGAGCAGGCTGCCAGGTGCGAATTCCCAGCTGTTGCAGTGCCTGAGTCCTGCTGTTCCCAGCCTCGTGGTGATGTTTGCCTCACAGGGTCCCACTCGAGTCCTTGGGGAACTACCTGCTTTTGAGAGTGGTTCTTAGAAACGTGTTTGGTCAACAGACGGGGAGAGACTTGTCTTCAAGAGCAGATGCAGATTATCCCGAGCCCAGGGGACCTATGTGAGGGAGCTTCCCCTTGCCTGGTACCCACCTCCAAAAGCATCAACAGGATA | 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| pathogenic | 145,405 |
Variant in PSAT1 (phosphoserine aminotransferase 1), chromosome 9, position 78306328—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Neu-Laxova_syndrome_2', 'PSAT1-related_disorder'] | GCAGGATTAGCTCCTACAAGTTTCTTCTTTCCCTCAATAGAAACAGCTTTCCTTACCTAGAAGTTTGAGTAAAGGTCTCAGTACCAAATTCCATTGGCCAGCCTGGGGCAGGTACTCATCCCCTTGAGCCAGGGTTGACCACAGTTGAACCATGTCGACTGAGAGTGGCAGAGGGGTAATTTCCTAAAGGAACATCAGGCTGTTGTCACTAAGAAGAGGAGGAAGAGCTTCAGGTCAAACAGTAACCCTAGGCTTTCAACACAGTCTCCAGTAAATAGTTGTCCAAGGATTGCATAAATAAATGAGTGAATTAGGGAAGACAAAGTAGTATTGTAACATTACCATATTTCTTGTAGTAAATCCACCCAAGTTAAAGCACTTGGTAGAGCATCACTTGTTCTCAATCTTTGACCACATGAGTTTATGTATTGACTGTTACCTATGCTTCTGCCCAGAGCTGTTCCAGACAACTATAAGGTGATTTTTCTGCAAGGAGGTGGGTGCGGCCAGTTCAGTGCTGTCCCCTTAAACCTCATTGGCTTGAAAGCAGGAAGGTGTGCTGACTATGTGGTGACAGGAGCTTGGTCAGCTAAGGCCGCAGAAGAAGCCAAGAAGTTTGGGACTATAAATATCGTTCACCCTAAACTTGGGAGTTATACAAGTAAGTTCTGGGAGCTGAGCTGGGTGGTGACGTGCTCAATGGTGGGTTACCCCGACCCAGGGCAATCTGTAGTTTTCAATTATTTTCTCCCCTTGACAGTGTTAGTTCATTACCATTTAGATTGGGTGGCTGTACTAGCTAAGACTAGAGCCTATGCATACTCTTACTTTATTTTATTTTCTATTTTTTTTCTAGACAGAGTTTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTGGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGCTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATGCATACTCTTCTTGCAGAAGCTAGTCAGTAGTTAGTAGTAGTTTTTCAGCTAATTAGCTGAAAAAGTCCAGGGGCTGGTTTGGCTTTAGATATGGCTTGATCAGGGGCCCCAACAATGTCTCCAGGACCTGGTGGCTCCACAGGCAGAAAAAGCTGTCCCTTTCTTGAAAGGTGGCTGCAGCTGCTCCTGACCTTATATTCTCCCAAGTTTCAATGCCTTTATGGAGCATTCCCAGTAACGGTCTCATGTCCTGTGCCCCATTCTGAATCAGTCCCTGTGGCCATGCCTGAGTTGCATTCTACCTCTGGGCTGTAGGTTTCATTGGCTCCCCTGGAACTACGTGGGCTGAGAGTAGGTGAGGGCTGGGGTTCCAAGAAGAAACTACTAGTCCATCAATGGATGTAGGATAGATGGATACTGGGCGACAAGTAAAAACTCAGATATCTCCCATGCCTTTTGAAAAAATTTACTTTATTTTATTTTGTTGAGACAGAGTCTTTCTGTGTTGCCCGGGTTGGAGTACAGTGGCTCTTCACAGGCAGGATCATAGCACACTGTAGCCTCCAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTAAATATCTGGGACTATGGGCACATACCACCATGCCCACCTTCCCATGCCATTTTTGAAGATGATTTGTTCCCAGTAAAAGTCGAAAGGTTGGATCGCTCATCCTCTCAGGATGTTGATAACGATGGTAACAAAGGATGAGGCTGGGAGGTTGCTTTCACTCGTGCAATGCTTTGGAGTCAGTTAGTCTTTCCCTGCTAGGGGAGGCCTGTCAGTCTCCTGGTTGACTCCCATCTATGTAAGGAAAGAGGAGAGTGAAAAGTGCAAAGTCTCAAACTTGTCTTCTGTGATAGAAATTCCAGATCCAAGCACCTGGAACCTCAACCCAGATGCCTCCTACGTGTATTATTGCGCAAATGAGACGGTGCATGGTGTGGAGTTTGACTTTATACCCGATGTCAAGGGAGCAGTACTGGTTTGTGACATGTCCTCAAACTTCCTGTCCAAGCCAGTGGATGTTTCCAAGGTAGAGTATAAAAGGCAGGGTGAGGGGAACCCACTGACTCGGTGTCTGCAGGGACATTTTAATATATACAAGAGCGGGAAGAACCATGGGTGTTTGAGGCCTGCAGAACCCCTGAGCCAGTGCAGCTGCCAGTGAGCAGGCTGCCAGGTGCGAATTCCCAGCTGTTGCAGTGCCTGAGTCCTGCTGTTCCCAGCCTCGTGGTGATGTTTGCCTCACAGGGTCCCACTCGAGTCCTTGGGGAACTACCTGCTTTTGAGAGTGGTTCTTAGAAACGTGTTTGGTCAACAGACGGGGAGAGACTTGTCTTCAAGAGCAGATGCAGATTATCCCGAGCCCAGGGGACCTATGTGAGGGAGCTTCCCCTTGCCTGGTACCCACCTCCAAAAGCATCAACAGGATACCGTTTTATGAGTGGCTTGCCAAGGCAGGGCAGTGGGACTGGCGCTGTAGGTACATGCCCCAGGGTGCGATGCGGGTAGAGAATCTAAGAACAACAGTTGAACTGACTGAGTGGTATTCTGCCTTTTTAATTGGGATAAAATATAACAAATTTTACCATTTAATATAAAATATACCATTTTAACCATTTTTAAATATACTGGTCAGTGGCATTGAGAGCATTCACATTGTTGTGCAGGCATCACCACCATCCATCTCCAGAACTTTTACATCTTCTCAGATGAAATCTGTACATTAAACACTAACTCCCTCTCTCCCCACCGTCCAGCCCCTGGCAGCCTCCATTCTAGTTTCTGTCTCTGTGAATTTGACTACTCTAGGTATCTCCTAGAAGTGAATCATGTACTATTTGTCCTTTTGTGTCTGGCTTATTGCACTTAGCAGAATGTCTTCAAGGTTCTATTGCACTTAGCAGAATGTCTTCAAGGTTCGTCCATGTTGTACTGTGTGTCAGAGCTTCCTTTCTTTTTAAAGGCTGAATAATAATTGTTTAGATATACTGTATTTGGTTTATGGTCTGCTTTTTATTATCACCAGGCACTGGCAATTTTAAATAACTATAAATTACTTTCCCCCACCCCCAACTTCCTGCCAACGCTCAATTTTCCTAAGGGTTTCATGGAGAGAGGCATGGGAGAGGGTTCTGTATCTTGCACAACAGAATTACCTAAAGTACCTTTAAGCCTCTGTTTTCTATAATTTCTTCTCCCTCAGGCAGCTTGTCCCATCCCTTCTCTTTGTCATAACAGTCCCTTTCTCAGCACCTTCTGACTGTTCTTTTATACAAATGTAAATAGATTAAAAAATCTGTTTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCATGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACACGCTGTAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAAAAAAATGTTTCTTCTCTTGGTAACCAGGGAGAGTTAGAGGCCCCACGTTAAAGACTCCTTTCTACTTTGGGGGTAGAAAGGAGGTGTGCAGAGCGAATGTGAATATGTGCCAGGACTTTGCAGTGATGGGCTTGGGTTAGCCCCATCCAGGTGAGGACCAGGCTGACGGATCATCCTCAGGCTTTGGAACTCTGAGTATGGGTTTGCTGTCCACATGGAGATTGCTTTAGAGCATGAACTGCTCCCTACACAGGATAGAGTCATTTCCTTAAAAAAATTGTGCTTCGGGAAGAGTTGGGAAGTTTGCATACATGTATGAAAAATGGC 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| pathogenic | 145,413 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 83971681, gene HNRNPK (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Au-Kline_syndrome'] | CATTAGTAGAACAGAATTAAGAAAACGGAATTGAAAGTTGTTAATATTTGGTAGAAAAGACAAAGAATGCTAGTAAGGTGTGAAATGCTGCATTTTACAGCACCAATCATTTGTCCTGTAGAGGCATGGCCTGTGCCATATGGCAGACTGTGATTTGTTGTCGATTTAGTTATCTAAAAACAACAAAATCACTAGTCTTCCACACAGAACTAGGCCAACATCCAATGAATCTTCTATATTTTCTACAGGCTCTGTACAATTTTTAACAAGTGGTTTTGGCAGCAGTTTTCACCAGAGAAATGAGAAGTTTGCTTGGTTAAGGCTTCTTCCAGCAAGATTAGTATTGAATGTCTTCATTTTTAGTAAGAAAGCAGAAGAAAAATTAAGGCAAACTATTAGAATGTTTAGAAGTTAGGTCCCCAAAAGGTTGAGACACCATGGCTTCTAAAAGAAAAAAATCAATTGAGAAGAAAAGCTTTTTAAAGGTTTTAGTATGTATAAGCTAACACAAAGCTAAACTTAAACTGACCTGTTCTGCAGCAAATACTGTGCATTCTGTATCTGGTCCTGTGTTCCTGTAATGGTAATGATCCGATCTTCGGATCCTTCTAAAGGCTCATCAATTTTGATCGAAGCTCCCGACTCATGACGGATTTGTTTAATCCGCTGACCACCTTTGCCAATAATAGATCCAGCCAACTGAAAAGATTTTTTAAAAGTATGTGTTTACGATATACTTTTAACATTTACTACCTGTATTTTCAAGGAGCATGAAGTTATTAATTTTATTCATTCAGAATCTTAACTGATGATCTAACGCTCCCTAAACCTGTCAAGGTTTGAGTTATAATGTATTTATGTCACACTTACTAATGTTTCCCTTAGTTAGTTAAGGGCTCAAAACCTACTTAACTACTTTTATTAATAGCACTGATCACTTGACAAGACTCAAACAGCTGAAAACCCAGCTCACTAAAGCCCATTAACATAACCTCAATCCTAAATGTGTATTTTTGTTAAAACCTTCTGAATTAAAAAATATACAGAAAGGAGGAATAATCATAAAAGTGATAAAATGTTCCTGGTAGTATTAAAGATACTTACATCTTTGGGAATAGTTACTTGTGTAGTAATAATAGGTCCACCAAGATCACCATATGAGCCACGACCCCCTGCATAGGAATAATCTGATTTAAATAATGAGCAGTAAGTTCATTTAAAAAGTATGAAATTAATGTTTGACTTCACAAAGGAGAGAACTTACCATATCCGGAGCCACCCTAAAAACAGAAAGAAAAAAATAGAAAATTACTTTGCCGTTGTAATTACTACCGGTACTTTAAAAAAATTCATTTAATAAAATGGAGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGACTCTTTTGTAGTTGGGATTATGAGTGAGCACCACTGCACCCAGCTTCACTATTCAAGTATTTTAATCTCATAAAATCCCTCTTCAGGAAACCAAAGTCCTCCTGTATCCTATTTTCAGTAAGTATCCTCAGGGGAATAAAAAACTTACTGGAGAGCAGGTAAGCATCTTAAATTATCACTGATATACACACGAACAACTATGATACTCAACCTGTGGTTCATAAGCCATCTGCCATTCTGATGGGCTCCATGTATCTATTGCAGAGTCCCAAGTTTCATCAGCACTGAAACCAACCTGTTAGAGATAAAAACATTAACATGAACCCGCATTGTATTTTGTTATAGAGCTGTTTTTAATATGCCTAATTTGCATGTTACATTAAAACAAAAGAGGGTACATATATAGGCAGCAATTTTGTAATCGAGGGGAACAAAGCTCAATAAAGTCGTAATCCTCCAGCAGCAAATAACAGAATTATTTAACTAGTAATCCAAACAAAATTTACTTGTAAGAAAAACTTTTTAATCACTATAACCTTCAACAAAACGTGAACTACATTGTGACAACCCTCACATACCCAACACACTGGTAATAAACCAAAGTTCTTACCATGCCGTCGTAACGGTCTCCAGGTCTCCCTCTTCTGTCATAGGCCATGAGGTCTCTGCAAGCATAGTACTTGTTGTAATCTAAACGTGCTTACATGCCACACATATCAAATCAAAGTCTACCTTGTCTACCACTAAGTGCAGCCTCTTGCAGGTTAATAATTCATAGATGGGGGAAGAAAAAACAACAACAACAAAAAAAACAACTTACCCCCCTCTAGGTGGTGGTGGTGGAGGAAGAGGAAGATTCCGAGCTCTGCTACCACCCCGGCCGCCTCGTCCGGGAGGAGGGGGAGGTGGTCCTCGACGAGGGCTCATATCATCATAATCTCTTCTAGATGGAGGCATGGGACGCCCACCCCGACCAGGAGGCATTCTGTCAAAACCACCTCTTCCCCGCATGGGAAATCCCACTGGGCGTCCGCGACGGTCATCAAACATCATTGTAAAACCACCATAATCATAGGTTTCATCGTAAAAATTGGGATCATAAGGCTGTGCACGTCCTTTGATGGGAGACTAAAAACAGAGATGGAACAAACTTACAGACTGAAGAAAAAGAGTCCTGCTTCATACCAATCCTTCTAACATCATCATCAAACAAAATGTAAGTCATTCCCCCATCAGGAGGTACTAGAGACAGAAACAGGAATTATGTCAACGCTAAAAGTAGCAAAGTAAAGATTCCAAAGAAATCCAATACTTTTGGCAAATGCTAAACAAAAGTGAGTTCTATTGCCTATACAGGGAGAAGTAATAGCTTGCTCTTACACTTAGATCGTAAGAAACCACAAAGCCCTCCCATTTTACACATGACAAACTACAATGCACATTTCACAACAAGGGCTGAAGAGATCAGTCTTGGCAAGCCTGTAATCCATACTGAGGCACCTGAGATAGGAAGCCCTGCAGCATAGTTACAAAGACACAAGCAACACTATAGGAAATTCATTCAAAGGCTCAAAGGCTATAGAAATACCACCAACAAATTACCACTCTCCACTTTTTCAAAACCATTTTTAAATTAAAGTGATGGCTGAAGCCAGGTGATAGAAAATTGCTAGGGAAAGGGCAAATAAAGACTATTAGACTAAATGCTCTGAAGCTACTTTTGCAGAAGGTTATCACTTTGTTTCATAAAATCAAATGTAAACAAAAAGTGTTCTGAAGTACCTCAGATATAAGATCAAGGATGATCTTTATGCACTCTACAACCCTATCGGGTTTTCCTCCAATAAGAACAACTCTGTCAGTGGAATGAGGACAGCATTCCTGGAAAAGCTTGATGGTGGTTTGAGTGTTCTGTAGTAAGATCATAAAAAAAAATAATAATAATTAGAAGAAAATTAGCTTTCCTAGGTTCAGTGAAAATTGCATTTGAATTCAACAATTAACCCCCCACAATATAAAAACTTCATTAATTATCACAGGGCTTTGCAATGGTATAAAAATTTTGACAAAATAACATGTCTAGCAGTGCCAGACATTTTTTGTCATTTGCGATAAGCAATCTTTGGAGGGAACTGAGAGGGGAAGCGAGAGAAGCTCACAGAAACAAGTCTATATGAAAATTTACTTTCCAGCAAAGAATACGGCAGAATTTTTTTTTTTTTACCTCTCGAAGTTCTTTGATTTTAGCACCTTTGACCCCAATAATTCCTCCTGCTAGACTCTGATGAATCAACAGCCTCAACTCGCAGTCAAAGTCACTTCCTTTATAGTGTTGGTACTGTGGAGGGAGAATTATAAAATTTTAGTCTCAAATCAACAATTCCCCAATACACACTTATCTGCTATAAGCATAACAATAATATACTGTTGCAGTGAGCAACCTGAATTTATATTTCAATAACTTTACCAGTTATGTGCTTATTATCCTCAATAGCCAGGCCCAAAAAGGACATTCTGCACCACCTTAAAAAACTATTTTATTTTCAGGTCCTGCAACACCATACCCACACTGCAGCCATTTAGCATGTCGCTGTTACCACAAAATTATTATTAACATTCAAATAACACCATAATAAAAATGACTGCAAAGCACTTTGCAAATGTAGT 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| pathogenic | 145,452 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 83972055, gene HNRNPK (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Au-Kline_syndrome'] | AAGAAAAATTAAGGCAAACTATTAGAATGTTTAGAAGTTAGGTCCCCAAAAGGTTGAGACACCATGGCTTCTAAAAGAAAAAAATCAATTGAGAAGAAAAGCTTTTTAAAGGTTTTAGTATGTATAAGCTAACACAAAGCTAAACTTAAACTGACCTGTTCTGCAGCAAATACTGTGCATTCTGTATCTGGTCCTGTGTTCCTGTAATGGTAATGATCCGATCTTCGGATCCTTCTAAAGGCTCATCAATTTTGATCGAAGCTCCCGACTCATGACGGATTTGTTTAATCCGCTGACCACCTTTGCCAATAATAGATCCAGCCAACTGAAAAGATTTTTTAAAAGTATGTGTTTACGATATACTTTTAACATTTACTACCTGTATTTTCAAGGAGCATGAAGTTATTAATTTTATTCATTCAGAATCTTAACTGATGATCTAACGCTCCCTAAACCTGTCAAGGTTTGAGTTATAATGTATTTATGTCACACTTACTAATGTTTCCCTTAGTTAGTTAAGGGCTCAAAACCTACTTAACTACTTTTATTAATAGCACTGATCACTTGACAAGACTCAAACAGCTGAAAACCCAGCTCACTAAAGCCCATTAACATAACCTCAATCCTAAATGTGTATTTTTGTTAAAACCTTCTGAATTAAAAAATATACAGAAAGGAGGAATAATCATAAAAGTGATAAAATGTTCCTGGTAGTATTAAAGATACTTACATCTTTGGGAATAGTTACTTGTGTAGTAATAATAGGTCCACCAAGATCACCATATGAGCCACGACCCCCTGCATAGGAATAATCTGATTTAAATAATGAGCAGTAAGTTCATTTAAAAAGTATGAAATTAATGTTTGACTTCACAAAGGAGAGAACTTACCATATCCGGAGCCACCCTAAAAACAGAAAGAAAAAAATAGAAAATTACTTTGCCGTTGTAATTACTACCGGTACTTTAAAAAAATTCATTTAATAAAATGGAGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGACTCTTTTGTAGTTGGGATTATGAGTGAGCACCACTGCACCCAGCTTCACTATTCAAGTATTTTAATCTCATAAAATCCCTCTTCAGGAAACCAAAGTCCTCCTGTATCCTATTTTCAGTAAGTATCCTCAGGGGAATAAAAAACTTACTGGAGAGCAGGTAAGCATCTTAAATTATCACTGATATACACACGAACAACTATGATACTCAACCTGTGGTTCATAAGCCATCTGCCATTCTGATGGGCTCCATGTATCTATTGCAGAGTCCCAAGTTTCATCAGCACTGAAACCAACCTGTTAGAGATAAAAACATTAACATGAACCCGCATTGTATTTTGTTATAGAGCTGTTTTTAATATGCCTAATTTGCATGTTACATTAAAACAAAAGAGGGTACATATATAGGCAGCAATTTTGTAATCGAGGGGAACAAAGCTCAATAAAGTCGTAATCCTCCAGCAGCAAATAACAGAATTATTTAACTAGTAATCCAAACAAAATTTACTTGTAAGAAAAACTTTTTAATCACTATAACCTTCAACAAAACGTGAACTACATTGTGACAACCCTCACATACCCAACACACTGGTAATAAACCAAAGTTCTTACCATGCCGTCGTAACGGTCTCCAGGTCTCCCTCTTCTGTCATAGGCCATGAGGTCTCTGCAAGCATAGTACTTGTTGTAATCTAAACGTGCTTACATGCCACACATATCAAATCAAAGTCTACCTTGTCTACCACTAAGTGCAGCCTCTTGCAGGTTAATAATTCATAGATGGGGGAAGAAAAAACAACAACAACAAAAAAAACAACTTACCCCCCTCTAGGTGGTGGTGGTGGAGGAAGAGGAAGATTCCGAGCTCTGCTACCACCCCGGCCGCCTCGTCCGGGAGGAGGGGGAGGTGGTCCTCGACGAGGGCTCATATCATCATAATCTCTTCTAGATGGAGGCATGGGACGCCCACCCCGACCAGGAGGCATTCTGTCAAAACCACCTCTTCCCCGCATGGGAAATCCCACTGGGCGTCCGCGACGGTCATCAAACATCATTGTAAAACCACCATAATCATAGGTTTCATCGTAAAAATTGGGATCATAAGGCTGTGCACGTCCTTTGATGGGAGACTAAAAACAGAGATGGAACAAACTTACAGACTGAAGAAAAAGAGTCCTGCTTCATACCAATCCTTCTAACATCATCATCAAACAAAATGTAAGTCATTCCCCCATCAGGAGGTACTAGAGACAGAAACAGGAATTATGTCAACGCTAAAAGTAGCAAAGTAAAGATTCCAAAGAAATCCAATACTTTTGGCAAATGCTAAACAAAAGTGAGTTCTATTGCCTATACAGGGAGAAGTAATAGCTTGCTCTTACACTTAGATCGTAAGAAACCACAAAGCCCTCCCATTTTACACATGACAAACTACAATGCACATTTCACAACAAGGGCTGAAGAGATCAGTCTTGGCAAGCCTGTAATCCATACTGAGGCACCTGAGATAGGAAGCCCTGCAGCATAGTTACAAAGACACAAGCAACACTATAGGAAATTCATTCAAAGGCTCAAAGGCTATAGAAATACCACCAACAAATTACCACTCTCCACTTTTTCAAAACCATTTTTAAATTAAAGTGATGGCTGAAGCCAGGTGATAGAAAATTGCTAGGGAAAGGGCAAATAAAGACTATTAGACTAAATGCTCTGAAGCTACTTTTGCAGAAGGTTATCACTTTGTTTCATAAAATCAAATGTAAACAAAAAGTGTTCTGAAGTACCTCAGATATAAGATCAAGGATGATCTTTATGCACTCTACAACCCTATCGGGTTTTCCTCCAATAAGAACAACTCTGTCAGTGGAATGAGGACAGCATTCCTGGAAAAGCTTGATGGTGGTTTGAGTGTTCTGTAGTAAGATCATAAAAAAAAATAATAATAATTAGAAGAAAATTAGCTTTCCTAGGTTCAGTGAAAATTGCATTTGAATTCAACAATTAACCCCCCACAATATAAAAACTTCATTAATTATCACAGGGCTTTGCAATGGTATAAAAATTTTGACAAAATAACATGTCTAGCAGTGCCAGACATTTTTTGTCATTTGCGATAAGCAATCTTTGGAGGGAACTGAGAGGGGAAGCGAGAGAAGCTCACAGAAACAAGTCTATATGAAAATTTACTTTCCAGCAAAGAATACGGCAGAATTTTTTTTTTTTTACCTCTCGAAGTTCTTTGATTTTAGCACCTTTGACCCCAATAATTCCTCCTGCTAGACTCTGATGAATCAACAGCCTCAACTCGCAGTCAAAGTCACTTCCTTTATAGTGTTGGTACTGTGGAGGGAGAATTATAAAATTTTAGTCTCAAATCAACAATTCCCCAATACACACTTATCTGCTATAAGCATAACAATAATATACTGTTGCAGTGAGCAACCTGAATTTATATTTCAATAACTTTACCAGTTATGTGCTTATTATCCTCAATAGCCAGGCCCAAAAAGGACATTCTGCACCACCTTAAAAAACTATTTTATTTTCAGGTCCTGCAACACCATACCCACACTGCAGCCATTTAGCATGTCGCTGTTACCACAAAATTATTATTAACATTCAAATAACACCATAATAAAAATGACTGCAAAGCACTTTGCAAATGTAGTTAATTCCCACTGCAGCATGGAGCAGGGTCAACAGTGAGTTGTAAGACCATTCATGTATCATGTTTTTAAGCCTTTTTCTATAGAGATGGGAAAAGCACACTATGTTAAAAATATAATCGATCCTATGGGCCAGGCTCCATACTTCAGTGGGGTTCAATGGCACTATGACATACATTTAAGCATTCCACAGCATCAGATTCGAGCGGGAGCTGGCTGGTTGCAGTGGGTGATGGCAACTGCAGGCCCTGAAAGTAGAAAAATAAGAGTAATAGGTTAAGTGTCTAGCGTGATCAGGCTATTGTCGCATATATTGGTAAAGCTACTACAACATATTTTAAATCTATATTATTAAATAATGAGAAACTGCTTTATTC 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| pathogenic | 145,456 |
Classify the chromosome 9 variant at position 83972987 affecting gene HNRNPK as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | AATTACTTTGCCGTTGTAATTACTACCGGTACTTTAAAAAAATTCATTTAATAAAATGGAGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGACTCTTTTGTAGTTGGGATTATGAGTGAGCACCACTGCACCCAGCTTCACTATTCAAGTATTTTAATCTCATAAAATCCCTCTTCAGGAAACCAAAGTCCTCCTGTATCCTATTTTCAGTAAGTATCCTCAGGGGAATAAAAAACTTACTGGAGAGCAGGTAAGCATCTTAAATTATCACTGATATACACACGAACAACTATGATACTCAACCTGTGGTTCATAAGCCATCTGCCATTCTGATGGGCTCCATGTATCTATTGCAGAGTCCCAAGTTTCATCAGCACTGAAACCAACCTGTTAGAGATAAAAACATTAACATGAACCCGCATTGTATTTTGTTATAGAGCTGTTTTTAATATGCCTAATTTGCATGTTACATTAAAACAAAAGAGGGTACATATATAGGCAGCAATTTTGTAATCGAGGGGAACAAAGCTCAATAAAGTCGTAATCCTCCAGCAGCAAATAACAGAATTATTTAACTAGTAATCCAAACAAAATTTACTTGTAAGAAAAACTTTTTAATCACTATAACCTTCAACAAAACGTGAACTACATTGTGACAACCCTCACATACCCAACACACTGGTAATAAACCAAAGTTCTTACCATGCCGTCGTAACGGTCTCCAGGTCTCCCTCTTCTGTCATAGGCCATGAGGTCTCTGCAAGCATAGTACTTGTTGTAATCTAAACGTGCTTACATGCCACACATATCAAATCAAAGTCTACCTTGTCTACCACTAAGTGCAGCCTCTTGCAGGTTAATAATTCATAGATGGGGGAAGAAAAAACAACAACAACAAAAAAAACAACTTACCCCCCTCTAGGTGGTGGTGGTGGAGGAAGAGGAAGATTCCGAGCTCTGCTACCACCCCGGCCGCCTCGTCCGGGAGGAGGGGGAGGTGGTCCTCGACGAGGGCTCATATCATCATAATCTCTTCTAGATGGAGGCATGGGACGCCCACCCCGACCAGGAGGCATTCTGTCAAAACCACCTCTTCCCCGCATGGGAAATCCCACTGGGCGTCCGCGACGGTCATCAAACATCATTGTAAAACCACCATAATCATAGGTTTCATCGTAAAAATTGGGATCATAAGGCTGTGCACGTCCTTTGATGGGAGACTAAAAACAGAGATGGAACAAACTTACAGACTGAAGAAAAAGAGTCCTGCTTCATACCAATCCTTCTAACATCATCATCAAACAAAATGTAAGTCATTCCCCCATCAGGAGGTACTAGAGACAGAAACAGGAATTATGTCAACGCTAAAAGTAGCAAAGTAAAGATTCCAAAGAAATCCAATACTTTTGGCAAATGCTAAACAAAAGTGAGTTCTATTGCCTATACAGGGAGAAGTAATAGCTTGCTCTTACACTTAGATCGTAAGAAACCACAAAGCCCTCCCATTTTACACATGACAAACTACAATGCACATTTCACAACAAGGGCTGAAGAGATCAGTCTTGGCAAGCCTGTAATCCATACTGAGGCACCTGAGATAGGAAGCCCTGCAGCATAGTTACAAAGACACAAGCAACACTATAGGAAATTCATTCAAAGGCTCAAAGGCTATAGAAATACCACCAACAAATTACCACTCTCCACTTTTTCAAAACCATTTTTAAATTAAAGTGATGGCTGAAGCCAGGTGATAGAAAATTGCTAGGGAAAGGGCAAATAAAGACTATTAGACTAAATGCTCTGAAGCTACTTTTGCAGAAGGTTATCACTTTGTTTCATAAAATCAAATGTAAACAAAAAGTGTTCTGAAGTACCTCAGATATAAGATCAAGGATGATCTTTATGCACTCTACAACCCTATCGGGTTTTCCTCCAATAAGAACAACTCTGTCAGTGGAATGAGGACAGCATTCCTGGAAAAGCTTGATGGTGGTTTGAGTGTTCTGTAGTAAGATCATAAAAAAAAATAATAATAATTAGAAGAAAATTAGCTTTCCTAGGTTCAGTGAAAATTGCATTTGAATTCAACAATTAACCCCCCACAATATAAAAACTTCATTAATTATCACAGGGCTTTGCAATGGTATAAAAATTTTGACAAAATAACATGTCTAGCAGTGCCAGACATTTTTTGTCATTTGCGATAAGCAATCTTTGGAGGGAACTGAGAGGGGAAGCGAGAGAAGCTCACAGAAACAAGTCTATATGAAAATTTACTTTCCAGCAAAGAATACGGCAGAATTTTTTTTTTTTTACCTCTCGAAGTTCTTTGATTTTAGCACCTTTGACCCCAATAATTCCTCCTGCTAGACTCTGATGAATCAACAGCCTCAACTCGCAGTCAAAGTCACTTCCTTTATAGTGTTGGTACTGTGGAGGGAGAATTATAAAATTTTAGTCTCAAATCAACAATTCCCCAATACACACTTATCTGCTATAAGCATAACAATAATATACTGTTGCAGTGAGCAACCTGAATTTATATTTCAATAACTTTACCAGTTATGTGCTTATTATCCTCAATAGCCAGGCCCAAAAAGGACATTCTGCACCACCTTAAAAAACTATTTTATTTTCAGGTCCTGCAACACCATACCCACACTGCAGCCATTTAGCATGTCGCTGTTACCACAAAATTATTATTAACATTCAAATAACACCATAATAAAAATGACTGCAAAGCACTTTGCAAATGTAGTTAATTCCCACTGCAGCATGGAGCAGGGTCAACAGTGAGTTGTAAGACCATTCATGTATCATGTTTTTAAGCCTTTTTCTATAGAGATGGGAAAAGCACACTATGTTAAAAATATAATCGATCCTATGGGCCAGGCTCCATACTTCAGTGGGGTTCAATGGCACTATGACATACATTTAAGCATTCCACAGCATCAGATTCGAGCGGGAGCTGGCTGGTTGCAGTGGGTGATGGCAACTGCAGGCCCTGAAAGTAGAAAAATAAGAGTAATAGGTTAAGTGTCTAGCGTGATCAGGCTATTGTCGCATATATTGGTAAAGCTACTACAACATATTTTAAATCTATATTATTAAATAATGAGAAACTGCTTTATTCAACATTAAGACGATTCAAAACATAAAATATTTTTCTCTATATACACCTAGTGAATTATGTAGAGTCTTAAAATCCTAACTAAATCTAACTAATTCTCCTTTTCAACATGTTCCCACAAATATTCTAATTTTAAAAATCTTTCTGATAACTAAAGCCCATAAAATACATACTAAACCCATGAAAGCACATGACCACAGGTTAAGTTCACATTTACTCCAGGAGTGGCCAGCCTGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAACAAATTACGCATGTACAAAATTATGTAGCAGGTTAAGATACTGCTACAAACTGTCATATCCATTGTCTCTCCACCTCCCCCATCATACCCCAATACAACATACTTTAAACATTCCCCCCTCATATTGTCAAATACATTTAAAAAAAAATGAGCCTACCTCTTCCAAGGTAGGGATGATTTTCTTCAGAATTTCTCCAATTGTTTCAATATCAGCACTGATACTCAATATGCTGTCAAACACCACAAATACCAGATAGTACAAAAAAGGTGGAAAAGAAAAATGAGTTTTGTGTTTGTCACCAAATCATACAAACTTTCACAGAGATGTAACACATGATTATTTAATATTCCCCATTTAAAGTAGCCTATTTATAGATTTCTCACATGCATTTTGTTTTATACCCAATACAGACATGATAACAATATTAGGAGACTTGCAGAGAGACAGAGAGAATGGGCTTTTGGAAGGGCTCAGATTAAGTGGGCAATAAACTGACCAGAACTGAAGCAGAGTTGAATATTTATGTTCCCCGCCACCACTGAGTTAAGGATACCCTTGCTGTTACATTGGTAAAACTGGCACACCTTCTCTTAGGCAAAGTGGGGGAATATGCAAGTGGTGAACATTGTATCTGGAGTAAGGTTATGAATACCAGTTAGAAATTAGATCACTAA | 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| benign | 145,459 |
Considering the variant on chromosome 9, location 84702151, involving gene NTRK2, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | GGAGGGGACAGGCTTGCCTGGAAGTCTGGATTGTGACTCCAGAGGAAAACTCGCCCACATTATCTATCCTTTTTGCTGTCAGTTGCATGAGAAAAAGTATTAAAATTCAGGGCTCTTTAGAATGCAGTTCTTACTGTGAGATCATTTAGAAGAGTGAGGTCACTGTGGTCTCTATTGAAAATGTTGGTGAAAAATCTTGCAAAAATGTATCTAAAGTATGATAACTCTGAAACAGTTGATGTTAAAAATTGAGCATTCCTTTCAAGTCTTAAAATGTTTCTTTCTTCTATGTGTGGTGGGAGGAGAGAAGGGAACGAAAGCTTCCTGCACATTTATTAAGTGTGCCAGGCCCTGGGTATCAGGGACAACCAAGAATTTTTTCAGAAGAAGCCGCCGTTCTATCTTGGAGGCTGGTTTTTTATGTAACAGGGGACAATGTTTGTGTGGATGCTTTTAAAAGTATTTCTCTTTGGTGTAATTTTGTCTTCTCAGAGAATCTACTGATTTTTATTTTTAAAATTTATTTTCTAAAAAGAGGTGCCCAAACCCTTACTATACAGCTTGTCATCATTTTCTTTCACACAGTGGGGGACCTATAGATGCTGTGTGTTCCTCCCCATCATTTAATATTTTTTTCATTTTAACTCACATTGTTAACAGCAGGGCTGCATATTTGTTTTCAGTGTCTTAATTGGAATATGTTATATATCTTAAATTTTTTCAAAAAGAAAGGGGAGATTTCCTCCTGGCATAATTTCTTGTAATGCCTTTGTAACTCCAAGTGCAGTTCATCTTTTCTCCATCTGTCCATCCATCCGTCCATCCATCCATCCATCCATCCTTTGAGTACCTACCTTGTACTGGGTACTGAGCCAGGTGCTGTGATGCATATTAAGAATTATAAAACAGATCTAGCTATCTCAAAGACATTGTGATCTAAGAAAACTGAATAGACAGGTACTTAAATAACTGTAGTACAGGGTAGAGTATAGGAAATTCCATGATGATGGTTTTAATAGTTATTTGTTTGGATCACTAGGGACTTTACTGATTGCAAATGATAGAACTTAAGATTAACTTAGGTTAGTGACATCTAGCCTGAGAGACAGTTGTATCTAAAGGCTCAAGTGGTATTTTTAGAGTTCTGTCTCTTTAGCTCTGCTTCTTTCTGTGGACTGACTTCATTCTTGGACAGTCTATTTCCTTGTAGCAGAAAATTTCCCCATGGAAGCCCCAGGCCTGTGCCATCCTTCAGCTATGATCCCAGAGTAAGACAGAGACTCTCTCTTCCCCAGCATTCATTTATTTAATCTCGGGGAAGACTCCTCTTAGTGTAATTGAGATCATGTGCACATCTCTAAGCCCACCAATGTGGGCAAAGGGATGGAGTTTTCTCTCTATTCACCCCTATATTGGAGGGCTTAGGGGGTGGGGGAGGGAGGAGGTTCCCACGGAGAATGCGCTAAGGCCATATGGGGTTTGTGAAATGTGGTTCATCAAAGGAAAGATTGATACTGTTACTGACAAAGGCAGAAGGAGGAGATGCTGGGCCAGGAAAATAGAGAGAAAAGAGGAAGGGGTAGGGAAAACGCACCTTAGTATTTTAGGAGGTAAAGGAGGGAGTGGCTGTCTCTCTTGAAATGTGGGGAAATATGTGACTTTTCTTGTGCAGTGATGACAGCAGCATCTCTGTGGCTCTCACCGTAAGAGTGGAAACACCTTTGAGAGGAGTAGATGCATTTCCACGGTGTTTTCACATATGTACACTGGTGATACTCCAAAAGGGAAAGAAAAGTGAAATTGTTGGGTGAAAGAGTGATGAAACACGAGGAGAAATGAAACCCAGTGCAAGGGTTATTGACCATGAAACCTGGTCAGTCATGGTTTCTGCTCAGTCATGCTCAGTTTTGCTCTACTGCTGTATTTAAAAAAATGGCAAGGCTCAGAGTGGTGTGGAGGGAGCACCTTGGACACCTGGGTGAGGTGGATGGGAGTTCTTCATGGTGCTGCTGCCTACATTCTGAGTCACTGCGATTCACTCTCTGCTTTGTTACAGTTTCATCGCAAACCAGAAAAGGTTAGAAATCATCAACGAAGATGATGTTGAAGCTTATGTGGGACTGAGAAATCTGTGAGTACTCAGGACCAGGGCACATTATCTCAGAGAATTTTCCTGTTGTCTGCTCTGGTCAGGCAGGCATTCACTGGTTCGTTCTAATGTGCATGAAATTATGTGTTTTCACAGGACAATTGTGGATTCTGGATTAAAATTTGTGGCTCATAAAGCATTTCTGAAAAACAGCAACCTGCAGCACATGTAAGTAGAGATTGATTCTTTTGCTTCCCAGGACCCATTTTATTCAATATTTCCCCCCTCTGTTTATTTTCCTTCTTTTCCAACTTGAAACCTCCCTTTTTAAAGTTAGTATAGCTGTGATAATAGCTTAGAAACATTAGCTCTGATTTTGTTTGATTTTTTGAATAGCTTCAGAGGGGTACTTAGAACAGGCTGTTTATTCCCTTTCATGAATTTCTGGGCCAGTTCCATCTTGGACAGAGCAATAGGCTAGCAGCAAGGAGTCTGATGTGAAAACTGTGTCCTTGCACAGAGTTCTTGATTTTCTTCCTTGGAATAATGACATACTCCCTGGAAGACATCAAACTAGTGGAATCGAAAGAAGCTGACTTGGCCTTGGCCTTTATAGGGAAATAAAAATTACTGGTGCTTTTCCCCTCACAATAGGATTCTCTTTTGAACCTTCATTTTCCCAAAGCCGTCTGTCATGGTTTGATAAAGGTAGAGAAAAATCAATCATGGGACATGCCAAAGGTACAGAAAATTATTAACAATGGGAAATATTTCCCCAAAGTCTTGTTGATGCTTTGTCCACTGAAGTCAAACGGAAATATGGAAAATGGGAACTGTTAGCTTGTTTGTTGCTAAATCCTCTAGATGATGGCATTTAAGTCCATAAGGTGTGGCTTTCCTGAGAGTTGTCTTCATTAAACTAAAGATCACCTAAGTGCAGAATATTTATGCATCACTGAGCTCAGACTTGTACTCCCATCCCCTGAGTTTTTAGTGGAACTTCTGCCAGAAGGTTGTTGCCTGCATTTATTGATTCTGTTTTGCTGTACCAAATTCTCTTTGCAGTGATACCTTACATGTCATAGTCTATCTGTGGGACCCTCACCTGGATTATTTCACATGATTTTTTTCTGACAATTGGTAGGACAGATCTTTTTTATGCACATTTCATAGATAAAATAAGAGTGAGAGAGTTCTAGGACTTGCTCAGATTCATAGATCGTAAGTAGCAGAGTTATGACTCCAGGGCCAACCCCTCTCCATGTTCTTACAATAAGAGCACAGGAAATAAAATCTGTATCATCCTTAGAGAATCAGACTTTCTTATAAGGTTCGTCCTCTTTCTTTTTTTTTGAGGAGAACAGTTCCCCAACTGATTTCCATGCCAGTTATAAAAGAAACCATTCTCTTAGAAGCAGATTGCCTGGACACTCTATTGAAATTTGTTGATATTATGGAAAATATTAATTTCATAAAGCCAATATCATAGCTTCATATTTTATAGGTGGCATTAATGATGAAGTCACTTTAAAAATAAAGTCTGTAAATTAAGACATAAAACATTCTACAAAAATGTGATAAAACTCCAGGGAACTTTATTAACACATTTCAATTAAATGCTTTTTGGAATCATTTTTGCAGTCTGCACAAATCTTTGCCTGCACAAATCTGATGGCTGCATAGGCCTTGATAGCATAAACAAGAGAGAAGTTGGATAGAAGAAAAAGGCAAAATGCTCTAATGCAGTCACTTAGATGTAATTAATGACCTCAGTGGTTAAGTTCTGGTATTTTCATTACAGTTGACCTTAGACCCAAATTACTCAACAACTGCATTTTACTGGCTCTTTTATCACATCACTTCTCCTAATGTTGTGATTTGGACAGTGGGCTCTGGCTAATTATAGTTTTATTAATAGACTTACTGATTACTTTACTTTGTATATTTTCATTATTGCATGCTATTTCTATGAATATGAAAGCCACTTTGTATATTTTTTCATGTTGA | 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| benign | 145,481 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 84752092, gene NTRK2 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TTTATGACAGAGATAAAGAGCACTGTGGAGCAGGTGGAGCAGGGTTCCTCAACCTTGGCACTATTGGCGTTTGGGGATAAATAATCCTTTGTTTGGGGGGCTGTCTTGGGCACAGTAGGATGTTAATAATGCCTGGCCTCTACCCACTAGGTGCTAGTAGTACTTTCCCCCTCGTTGTGACAACCCCAAATTGTCAAGTGTCCCCTGGATGGCAATATTATTGTCCCTGGTTGAGAAACACTGCCTTAGACTAAGATCTTGGACAAGAAGTGAAGTTCTACACCCTGGCAGTGACACAAGTCTGAACTAGTCACATGAACCACTTAACCACAAGCAAGCCAGGAAATGTATCCTACAAAGAGAAACACAGAGAAAACCAGAAATATTAGACAAACAGCATTAATGATTACTATGGATAGGGATAATAATATCCATCTTAAAAATTGTTGTGCAGATTCTTAAGCCAGAATGGCTCTCTAAGAAATCTCAGAGCAGGCATTGGCGACTATGTTCAAGTCCAGCTGCTGCCATTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACACAGTTATGCCCATTTGTTTACATATCATCATTGGCTGCTTTCATGCTCCACCGGCAGAGCTGGATCCTTAGTTGCGACAGAGACTGCAAGGCTGGCAAAGCCTGAAGTATTTACCATCTGACCTTTACAGCAAAAGTTTGCCAACTCCTGGTTTAGAGAAGCCAACTGTTTTTGGAAGCAGGACTTTGGGCTGAGTAAGACTGGAAGGAGACACATAGTGCCGCTGACAACTTTGCTCTAAAATGTTAAGATGCACTTAGAGGAGCATCATGCCTTGGTCAGCAGCAATGGTAGCAGAGTGATCGCATTTCTATGTGTACCTCTGTCATCTCTACCTCTGGGATGGGAGAGGATTCACATATATCTACATCTACCCTCTTGACTTGTGTAATCCACACCTGGCAATTACATTTTTAAACTTACTTAAACATTTTTAGGCTTATATCATATATATGGGAAAATGCACATATCATAAATTTACAACCCAATGGGCTTTGACAAGTGGAACTCACCCCAGAAGTGCCCTCCTGCTCCCTTCCAGTGCCACTCACTGTTCCCAGGGTACCCTGACTTCTAAGAGCAACAATAGCTAACCTTAAAAATAGCCTTTTATTATGGACAATTTTCAAACATGCACTTCAGTAGAGAGAATAGTAAAATGAACCCCATTGTATTCTTCACCAGCTTCAAGAATTATCGGGCTGGATGCGGTGGCTCATGCCTATATTCCCAGAACTTTGGGAGGTGTAGGTGGAAGAATTCCTTGAGCCCGGGATTTCAACACCAGCCTGGGCAATATGGCAAAACCCTGTCTCTGCAAAAAAACTTAAAAATGAGCCAGGTATAGTGGTGTTTACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATACCTTGAGCCCAGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCTATTGCACTTTAGCCTGAGCAACAAAGTGAGACTCCGTCACACACACACACACACACAGAAAAATCACCAGTATTTTGCTGTTCATATTTCATATTCTCTCTCTCCCTTTCTCTGCCCACCTCTCTTTCTCTCTCTCCTCCCTCTTTAGATGGATGGAGAGAGAGCTGTAATATTTTTAAAATGCCAATTGGATAGCCATTTTTATAAGCTTTAACTTATGTTTTCTCATTTGTAAAGTAGGCATAATAATAGATCTTACATACTTCACTATAGGGTTGTCGCAGATTAAGTGAGTTGGTGTACATAAGGCTGTTATAAGAACAAGTGGTAAGCATTCAATAAATATGAACTGCCTGTATCATTATCATCGTCATGATCATCATCACCATATGATTATAGGGAACTAATTAGCAAGGTTATAACCACCCTCCCTTCCTTTCTCTAGGTCTATGCTGTGGTGGTGATTGCGTCTGTGGTGGGATTTTGCCTTTTGGTAATGCTGTTTCTGCTTAAGTTGGCAAGACACTCCAAGTTTGGCATGAAAGGTAAGAAGGGTTGTGTTTATTTAGCTTCTTATGTGGATCATTTTTGGCTTATGACTAATGCTAATTACCACTAAAGAAGGAAGTGGCTAGATTTATGATGATTAGGTTTTAAGGCTAAAAAAATAGCAACAAGGCTTTGATACTACAAATCAAGACGGAGCAAAATAATGTTGATTACTCAGCACTACCCACTTTTCCATGAGAACAGTTGTCCCGGGAGACAGAACTGGGTTCTTGAGTATCAAGGGACTAATAAAGATATGACAAAGAAATAGTACTTGATGTTTCTTTTGCTCCAGAAAGGCAGGTGAGACACAGTGGGGATAGGATAACCTGGACACATGTATTTTGTGCAGAAAGGTCTATGCTGCTGTACATTTGATTCCCAAATCTTCAGTGGTATGCTTTTGGTGTTGTTCCTGCTTTTCCAGATCCTCATTCTTTGAAATTTAAACAACAGTGTTATGAAGCAAAATAAGAACAGCTATCAGCAGTATATAGAAGCTTCGTGAATACATAGCTTTTTTTTTATTTAAGTGGAAAAATTAGCAGGGCTAGATTAAAAATTAGGCACTAATTGACCCAAAATAGATAACTTGTCTTTTTTTAGAGGATGGAAAATTAATTTTACAGGGAAAACTTGTATAAATTTCTTGTTACATAAAAAATGCCTTGGAGCAGTGATTTAATGATTTAAAACCATTTGCTCTGAAGTTTAAACTTATGTATTGGATAATATGCCAGTGTTGTATTTTGTGTGGTCTCCTATAGATAGACACTATTTAAAAGTGTCTAAATGGGAATGCTGTGAAGAAGGTTTAGTGGTGTCTTAGTTGTGCTGGAGAGTAGGTCAGGTGGATTTTCTTTATCTGTATGGTCTGTTAGAATTATGGGTAATGTTGCTAATATTGCTATTTACTTGAAAGGGAATGTTTCAGTAGCAATAAGTTGCCCAGCATACACTGACATCTGGGATAGAGCAGATCTATTTCTGATGTTTCCTCTTTTCCCTTTGTTGGTGCCTGTGAACATTTCTAAGCCAGAAATGAACAGGGAGGAGTGGTGGTAAATTGGGGCTTAAAATAACTCAAAAAACCTCGTCCTGGTTCCTGCTTGGCCAGCTGATCCTTGATGTTTCTTCAGGGGAGGAAAGATCTTTCATTCTCCAATTATAAATAAAGCTTGGGAGAGGGACCACCCCACAGTGATTTTAATTCATCCTGTGGGGTGGTTCTCAAACTTGACTGTGTGCCAAAAACTCCTATAGGACTTGAGAAAACACAGATTCCTGGGCTACCCCTAGAGTTTCTGCTTTAGCAGGCCTAGTGTTCACCTGACAGCTGGCATTTCTAACAGTTTCTGGAGAATACTGATCCTGCTTGCCCTGGTTGTTGTGTTCTCTACACAACAGTGTAGGGAATCACTGTTCTCTACAATAAACATGGGCTGCCAGGCCCCCTTCAGAATGTGACAAGATGTTGGTAGAGACATCGCAAACCAAACTCACCCACAGCTTTGCACACATTTTGGGATCCCCATATCTCAACTGCACCCAGGCCCAGGCTAGGCGGCTGCTCTGTGTGTGCCGCACCCTACCATGGCATTTGGCGGTTCTCATGTTTATCAGGTGCTTTCCTTCCTTAGAGGCACTTGGACTGGATGTCTCTAAACATAGATTTCACTGGAGGCTACCAACTAACATTAGAGTTTCTGGTCTTGAAGGGTTTAGTTTGAAATATTTCATCCCATGAGCTTTTTGGAGAGAGGATATACCCAGGTTCTTCTGGGATCTCAGCAAAAGCTAAGTGGGAATCCATGGAGCAAAATTTAGGAACTTCTTCCCACCCTTGGTTTAGGAAAATCACTGGCAGAATTACCAGTAAATGGCAACCTACTCCTTACAATGTGGCAATGGAGGAGAAAAAGCGTAGACATTTTCTTTCAGAGAAGAAAATTATGTTGCATATTGAGACTCCAGCACTAACGCTGAAACAGTATTTCATTTAGATAATTTGGGGTGATTACCACTAAAGCGTCTACGTTTTCTGAGTATA | 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| benign | 145,502 |
Considering the genetic mutation at chromosome 9, position 91220992, impacting AUH (AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['3-methylglutaconic_aciduria_type_1'] | CTTATTTGTTTGACCTGGAGGAAAATTAATTTTAACAATCAACATTCTGAAGGAGTGTCCTTCCAATGAAAGGTGACAAAGGCACATGCACAGGGACTGTGATGACGGCTGGGTAACCACACAATGGGATGCGGCTCGACACACTGGCAGTGGAAGGAGGGAGCAGAGGAGAGGACAGTGCTCACGTTCTCAGGCGGGGCGGTGTGTGGACGGTGGTGGCATTTGCTGCATGGTGGCCACAGAAGCATCATGGGAGAGAGAGCAAGTCAGGCCCTAAGGGGCTAATAAGCTGCCTATAGGGAGCTCTGAAGTAGAGAGCTGAACATCCATGTCAGGAGGCCAGGAGCGGGCTCTGCAGATCATCAGAATTGGAACTGTGTCATAACCTTTCTTAAACACACCCCTTTCTTTCAACTGAGGTATGTTCTGGTCATAAAGTTTTAAGCCAAGGTAAGTTATAACACCAATATTCAGTCAGATTATACTCTCCTGATACTTGTACCTTTAATTTGTCTTTAGGTAGAGACTTCTCTCATATTTGGGAAGAATAAATAAGTTTGTAGTGAGAATCTTATCTTTTTAAGGCAAAAATCTTTTTTTATTTGCTCTGTTTCCATCAATCCAACAAATACTTATTGAGCATCTACTGAATGTATGGCTCTGCACTACCTTATGTGGGGAATAAATTATATAATGGTCCTTCCCTAAAAGAGCTAACAGCTCCTAAGTTAATTAAGAAGGACCAGAAGCATCAATGCCAGGCAGTGTGGTTTTAAAAACCGATTCAGCAGGTGCATACCAGCAGAGTGGGGACTGGTTTGTCAGCAAAGGCTCCTGTGCTGAGTGCCAAGAACACTTTCTGAAACTGGATGCAAGACTCTGAACAAATGTGAGCATTCATGCATTTTTAAAAAGAATCAAATGCATGAATTTGGAATCTCATGGCATTCCCAAAAAGATCCACAGCCCACAAAAAAGGTTATGAAACCTGTTTGAGTTAAGCAACCCTGAGTTAGAGAGAAAAATTATTTTGACTCTAGAAATGGTTAGGGGGTTATAAAACTTCAAACTCCACTAGGAATAAAGAAGATCACTACTGCTTACACAGCAAAAGAAGACTCTTTCTCTCAATTTAAAGCCCTTTAATCTTGTGATTTCAGACCAAAGGCATATTTGAAAAATATATCTGAACGGGTGACAAAAAGAATTGCTTAAAGCAGGACTGTCAGTGCACGGCCACTGATATCACTCCTGAGTCAGCCATACGCATCATGTTCTAGATTTGAAAGTGTAGTTGTGAGGAAGCACAATGGAGTCAAAACAACGCCTACACCACCATAGGCAAACACACAGAAAGACAAACAACTGCTGCTTTTCAAGCAGGCTTTTCACTTTTCAAGTGAAGCCACTGCAATGGAAGTCCACTCTGGCACAACAGACTACAGTCCCTTACTAGAAAACAGCATATTTCAATGTATTTTGACTTGGGGTGGCCCAGTGTGACAGCCAGCCCTATCACTCTTTCTTTCCATGGCTATGGCTTCCATTAGAGTGCTCAGCTGGTGAGCAAATTAAAACACCTTGCTAGGAAGTTGTGCACATGTGACAAGCATTGTCAAGGGATATTTTATCAAAGTGTGGCTACAATAAGACCCTTGGAGCATCTTCAAAGCGTCATCAGAATTCCACAGGATCATAGTGTTTATCTTGTGTAACTGCTCTAGTTTTACAGAGCCCACGCATCCCTTTACTTGGAAGCAAGCCAGGGACTTCTTCCATAGGCAAGATGACTGCTGTTTTAGTCAAAGTGTTATAATGTTTCCTAAAATGAGAAAAAATAAACTCATTTAATGAGAAATACCTGAGGTAAAAACTCTCTCGCCAGGTCCAAGGCCTTCCTGTAGGCCGCGTCTCCCTCCTGGTTCTGTTCCAGAACGTGGCTGATTAAGCCCACTGCTTTGGCTTCTTTGCCATCGAGGACTCGCGCAGAGAATATGAGCTCCTTGGCCAGGGACATTCCAATGGCGCGTGGCAATCGCTGTGTCCCCCCTGAGGGGTGAAAGAGAGAGAAAAGGCAATGATTTGACACCTGTTAGTTTTAACACTTCAGTGTTTCATATCTTCATTTATAAAAATAAACCAGGGCCAGAAGTTTATATGTTAAAATTAGTAGCTGGAAAACTACTTCAGAACAGAATCTAATTTCTTAATTCCCCTATAAAACTAATAACACCAAAAAAGGACTTGAGAACCTTACATCCTTATTAAGTGATTTTGGCACTGAGTATCACCTGCAACCTCTCTGGTATACACTGAGTCCAATCCACAGTCATCACCCCATCAGTAACCATCAGGTGAACAGCAGTGGATAGGCAGTACCAGCCAGTAAGTCCACTGACTAGAAAGGCAGAGTTCCACCAAGCTTGGCATTCTTCTTTCAGCTTAAATAAATCTTAACACATTGTGAGACATTCAACTCCTGTTCTTTTAAAGAATCCTTTATGGCGAATACATTGTAAACACATTTTAATCTAGAAATAAAACCAGACAATGACTCATGAAAACAGGCTTTGTCCTGGTGGTATTTTCTCAGTGCAAGTCCTGGTCATCTCCGTTAGCTCTTCTCTCGGAGACGCTCTCTCACACAAACACACCCCTTTTCCAGCTGGTGAGGAAAATCCACTGTGTGTGGAGTCAGAAGCCATGCATTTGGTTTTGACGTTGTCACTTACTACTTTAGGGACTTCGGGAGTTCATTAACTCTTCAACTCCAAGGGAAAACAGTGGGTATATTAGCATGATTTAGGGTAAATGTAGGTCAGAATAGTTCTACAGCAAAAGATGCTTATTTTGTTGAAGATAGCCTAACTCACTAGATCCATCTATGTATTCACTTCAGTATCTTCCAGTGATGAGGACGGGATCTCATTAAATACAAAGTTGGGCAAAAGCAGGTAACACAGGTCTAGCCTCAATGTCTACCAAGAAGAAATGAAAACAGCTTCAACATCAGCATTCACCTAAATCTCACCCTATCAATGGCTGTGCCAAGAGGCAGAGGAGCAGCAGACTGCCCCCTTGCAGAGCAGGAAAAGCAAACTGACGCCCACCATCTACACAAGTTCACTGGGTTTTACTTGACCTACAAAATTTAAAACTTTTCTTTCTGCATTAGTTAGCAACATTTAAAACTAGATGAGTGATTTTATCTTAAAAAAAAAACCAATTTACCTCCAGTATTTTTCCTTTAAAGGAAAGCAAAATCATTTTTTGTTCACACCTCTATGAAAAGTGGAAAAAAATTAAAGACCACAAGAAGGCACATGTTTAACAAAGTATGCCTCAGTTGGAAGAACAGAGCTTAAGATGCCATTATTAAGCAAACCATGTTAAGAACCGTAATTAATATTTAGAACACAGGTAACACTTAGAAAAAGAAACCCTGAATGAATTGTAAAAGGACTAATATTTTCAATACAGACTGTTTTCAAACAAATACAATAATGCTACCGCAAAATGCAGTTATTACGTGTTTAAGCTGCCCAAGCCGTTAGAGATGGTGAGTTTATATAAGTGTTTACTCGATACGGCAGAAAATATGTGTCTGAAGACAATGAATTATTGACAAATTTAAATTTAACTTTCGACAATGATGTTGCTCAGTGTAGTAAAGATAGGTCTGAGAACTTACGGGATAAGCTGCATGGAAAAGACAAGCTATTTATGGTGCTTCCAATGGCAGCTGATTAGAACACAGATATAAATATAACTCAGATAACTATATTTACTCATGGAGCTGATGAGAATTTTGATGAGACTGAAGAACTTAATGAATATATATTATTCATGATAAGCATATTAGGAAATGGTTCTTTCTCATGTTCTATGAAAAGTTTAATGTAGACTGGTCACAATTAACAAATGTGACCCACATTGTTAATGTCACACTTTTTATTCAACAGAAACAACATTTTCCAAGTCCCGGAAGCTCAAACTCGTTCATCATATTGTTCCACTTATAGCATGATCCTGAGGTATGAGGATTTTTGCAGAAACTTAACAAAGTAATGGTCATGTAGGTGGTAACTAACACTAG | 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| pathogenic | 145,588 |
Gene AUH variant at chromosome 9, position 91361692—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['3-methylglutaconic_aciduria_type_1'] | AGCCCAGATAACAGATGAGACCTGGTGTATTCTGCACTACTTACCCCCACCCACCTAAAGTGCTGCATGCTGTTTGAGGCTCCTGTGACTAGGAGAGTTATCCTATTCCTTAGAGGCTGCTGAGAGCACCAAATTTTGGACCCACCTCTAAGAGAAATAAAGGCACCCAGGAAACTCCTTCACCTGTAGTACCCTTGACCTCATGTTTTTCTTTGCACTGCTTATTGCTGGTTCAACAGTAAAGCAAAGCAAAGCCTAGGTAATGTTAGCCAAGCCTGAGTCGTCATTCTTGCCAATTCTCAAAGGAGGCGGGGTCAACTTTAAGAAACCATGATGTATGTCCTATCTCATCAGGAAATCAAGGCTAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAACCATGATACCCAAAAAAATTTTCGTTTATTATCTTTTATTATCTGATATTCTCTCTTCTGTCCATTCAGATCCTAACTTAAAGTCTGTCCAGACATTCTGCACAAATATTCCTTTAATTGCATTCAAGTCATAACGACCAAAAAAATAGAATATGGTGCATATTAGTAGCTGTACTTGCAATCCCTTTATATCTAACATATTGTTGGTACACTTAACGGAAGTGAAGTCCCGGCATGACTAAGCTTACCCAAAAGATGATGGCATTCAGGCTCTAATCACTCCAGTGCTAGTCTATGCTTCCAGCTGAATTTCTTACTATTCTGCTTATGCCACACTTGCCTTATGTTACGTCCCAAATACACCACACATGTTCACATCTCCATGCCTTTGACCATGTTCTTGTCTCTGTCTGGAATAATAAGTAAGGAATAAAGTCATTCATCACACTCCTGAAGCACTGCTACGTGCTAGTGGCAATTTACATTAACAATCTCATCTCATCTTCATAACAAACCTATAAAGTTGGTATTGTTTTTCCTGTTTTACACGTGAGATAAGTCTGCCCAAGAACCCTCACAAATGGCAAAATCCACTGCCTATTAAAGAATGCCTTGGAACCCCTTTCAAATGGCGAAACCCTGCAGGTATTACAGCCCTTTCCTCTTACCATGCCTTGAAAGTTCACACAGCCTACTAATAACCAGGATCTGCTTCACTACACTAAAACCAATCACGACTTACACGCTTTTCACTTCTGCTTAACAGATTATAGGTGCTCAACAAATGCATGTCAAAATTAAAACACTGGTCCTCTGGCTTAACCCGGAGGTTAAGGGTGGAAACTGCTATTCCACCCTTCACGACCCTTTTAGCTTTTCCCTGCACTGCCAGTGAAAGGAACTGAGCTGTAACAGTATTCCCTAGGATTGTCAGCCTCCTTCAAAGCCTTCAAAGCTCTGTATTGTATTGCTAATGATGTCTCCTCCCGTAGAAGGTAGCTCAAGGGCAAGATCCATACCATCCACATTCTTATCGCCAGAGCTGAGGAAAATAAAAAGTGCTCAAAATTGTTTAAATGAAGTGGAACAGTCCCTCAAGACTAACTTTCTAAGAGAAAATGAACAAGAGGAAAAATTGTTCCAGCTGAGCAGCTTCAAATTTAAGATTCTCCGTAATAATAAAAGGCAGTTTCACCGCAGCTTTTACAACTCCACCACTAATAGCTGAGTTTACAGAAAGCCATTACACAGCAACAATAAAGCCTGGTAGCAAGGATTAAATCCCCAGGGTATATATTGACCTTGGCTTGTCTGGAGCGGAGGGCGTAAGCTGCACTTCTGTTTGCCGCGCTGAATGCGGTCACTTTACAGGTAAGCTGCTCGGGGGTACACGTTTAGGTTATTAAAAGCAAGAAATAGGTGCACAAGGAAGCGGCCACGCTGGGTGAGTAGGGAGGTGAGAAAGGGGAGGGACCCAGGTTCGGTGCGCCTGCCTGACCTCGACCCCGCGTCCTGCCGGCGGACGCTGCACCTTATGCCCGTCCTGAGAGCGAGCGGCCGCCCGCTGCCCCGCGCCTGCCCAGCGTTCGCACCTCACCTCGGTTCTCCTCCTCCAGGTGCCGCACCCGCAGCTCGTCCTCCGTCTTCATCTCAGAGCTGTAGCCCCTTTTCGGGGCGGGACCCCCGGCCGCAGGTACCCAGCCCTGGGCCCAGATCGCCGGGCCCGCTCGCCGGCCTGCCAACGAGCCGGGCAGCCTCAACCCCGGGCAGAGCCACGCACTGCAAGCGGCCACCAGGCGGGCGCCGCCAGCATGCAGGGATCCCAAGGCCCCAGGTGCCGCCGCCACCGCGGCCGCCATGTTGTCTGTTTACGGCGTGGACCTGCGACGGCCGCTCCGCCCCCGCCCGGCGCCGACCTGCCGCGCGCACGCGCACGGCGTCCGGACCCGCCGCCTCGCTCCGGCTTGGCCCCGCCCTCCGGAGCCGTGTTCCCGCCCCTCACTGCCCCGCCGAAGCCCGGTGACCCGAGGCCTTGCCCCATTCTCCAAGCGAGATTGGATGGTTTGTCCAATACAAAAGGAAAGAAAGTAGTTTTCCAAGGTTATGGAATAATTCAGGGAAGACTTTTCTATAAGAACCACCCGGAGGGAATTATCTCCCCGTACTCCCTGGACCATGCCCTGCGGTCCTGTGTTAAGTAAGCTGCAAAAGTGAACAAAAAAGTTTTGTCTCCTCAAGTTGGCTGAAAGTGTGGCAGCCCATCGTTGGTCACTGCCTTACTTATGGATCTCAGGTTGTTGGTTTAGCGTCCCTGATAAGCATAAATGATGTTTACTACGTGGCGTTCAGGAAAAGGATGAGAACAGCAAACAGGCAAAGGAGTTCTTTCTCCAGCCCACCCACTCGTACCGATGTCCCATGGCCCTTCCTGGACGGAAAGAGTCTTACAGGGGTTCAAACAAGCCATACGCTGAGATGGGATTTAGAGTATGTAGCTCTTCCAGAAACTCGGGATATCAATTTAGTGTGTAGGTACTCATCAAAGCACGTTGCAGTATAATTAATGCTACCTAGCTTTTATCAGATCTCTAATGGGAAAGCTTGCATTTAAGAATACTGGGCAGGGGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGCGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCCCTGAGCTGAGACTGCACCATTGCACTCCAGTCCAGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATACTGTTTGAAAAGTGTGCTGCTATGAGCATACGTCTAGTGCCACAGAAATTTCTTGTATTTTTTAGTCCTAAGCAAAACATCCTTCATTATGTCCTCAACTTTTATCCAATGTAGAAACAAAAAGTAGACTGAATTCCATTACTGCATCTGCTGTAAAATGATGTTGAAGGCACTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTATTTTTTGACAGGTTCTGGCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGCCTCTCGCTGCAACCTCTGCATCTCAGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCACACACCACCACACCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTGTTTCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACATCAAGTGATCCACCCAACTTGACCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCACAGCCCACTTTTTATTCTATCTTTTGTAAAGTTCCATGCAGGAAAATTTTCCTGAAGTTTACTACAAGGAAAACTTTGCTTCCTTTGTATCTTTCCTCTTTTCTGATAATGATGTACATGTTGACTGCTGGGTGTTGTGATTTTTATTGTTATGGTTTCTTTCTAATTTGGTCTTGTGGTCACCAGAGGGAGGGTAAATCTGGAGGTGACAGGGAGTTCAGCCAGTGGAAGGGGGTCAAGGAAGGGGCACTTGTGGAGCTAAAGCCTCTGTTGGGGTCCAGCGTGTTACCCAAGCAGTTTCC | 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| pathogenic | 145,598 |
Mutation at chromosome 9, position 91723486, within ROR2 (receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | TGAACAAACAAGCCTGCAAACAAGCCCCTACCCGGCCCCACCCCGGTCTATTGCCATTGGTCACATCCCTTTGTCCAACCACACTTCTGCCTGCCTGTCCACTCCACCAAACTTAGTATGGAAATACACAGGCTTCCCTGCTTCTTTGGGTTGCTTGAGGCTTTTCTCGTTAAGCTGTCTTTTGTTACAGGGGCCTCAGCCATGAGCCTTGCAGTGGGTTAGAAAAAGATGTTACCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGTGCAAGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTAAGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAGAAAAAGATTTCTCCCCTATGACAAGATAAGGTTCAGGTCGACATGGTCAGTTTGATGATCTACTCCAAGTGAGGGGACTTGCTACACCTGAGTCTCTGCATACTCTCTCCCCACACCAGTTAATACTGGAAGCTCTGAAGCCACTGCTCCCCAGGTCACCCTATAACAGCTGTGCTCAGACCCAGGTGTACCTTGGACTAGCCAACTGCACCACAGATAGAGCAGGGGATGCAGGCAGCCCATGAAGGAGGCCCATTCTCTTTCACCCCCTCCCTTGAACTCAGCCCTGCTGCTCCAGGGCCCCCAGAAGTGCCAGGCTCCAGGTTTAACAATGTCAGGGGCTCTGGGACCTCAGGAGGGGATGAGATTAAAACCAAAGACCATCTTCACACCATCTGCAATTAACTAACCTGCATTGGAGACCTTAACAGAGAGAAGCCACGGAGCTAGTTCCATCATTTATCTGCCAAGGGATATCCCCATTAGCATGGGGCTCCTGGCTCAGGGCAAACCTCCCAAACCCACAGAAAGGGCTCAGCTCAAATCATCACCGTTTGGCGTCTCCGTCATCCAGCACTGCCTCCCGCTGCCTCGCATCCTTACAACCTGCAAGAGAGCCAATCACATGCTTTGTTTCACTTTATTGGATACACCGGGTGTGGGATTTACAAATAGGACCAACAATGTGTGCGGGGCACAGACGGCTGCCTGTGGGTCTGTGTGTAACAGGGGCTGTAAAATGAATGGACCTCATGTGCACGTGGTACAGAGAGAAGCAAACCAAGACCAACTGGATCCCAACGTGGGTAACATAAACAGTTAAATTACTAAAGTCATCTTAAGACCAAAATACTTCAATGAAAATGGCATATTAAAAACATATAAATTACATTTAAGCTCTGTACATGATTCTTAACAAAAATAACAATACCGTGTTCTGTACAATACTGCTTCCTCTGAACATTCCAAACCCAAGAAACACTTTCCCTTGAATTCCCAAAAAAAGTGGGCAAAATACACATGGAGTATAATTAAAACCATTTCACCAAATACAAAGCTGTCAGTTTCTTTGAAGGCACACATTTTGTTGTATCTCAGGAACTCCCATTTCAGAAGCCCCTTGTCTTCCGACCCCAACAGGCAGCAGAGGGCAGCCTCCGTTCCAGCGAATCTTTGGCTGCTAAAGGGAGAATATTCTCAGCAGGGAGGCAGCAGAAATGGAGCCCCTTCATCCTCAAACCAACAGACCAGATCGGTTGTCAGGAACCTCAAGACCCGAGGTGCCTCCTCGCTGCCTTTTGCAGGCCCTTATTCCCAACGTTTTGAAATATTCACTCCATATATGACATGGAGTGAAGCTGCCACCTATTTTCTTGAAAGGCATTTGCTGCTCACTACCAGTCTACCACCAGAATCAATGTATACAGCCCTGGGGATGACCATGTGTCCTGCTCCCCAGGACGCCGTGCTGCCAGACCCCCTGCCTGGCTTGGGTGCTCCTAGGCAGGGCAGCTCTCTGTGTCAGAGGACAGAGAGGAGCAGGGCTCCACCTCACCCAGTCTGCAAACAAGCCCACTGGCCGGCGGGCTCTTGTGATTGCTGAGTATGGTGTCTTCTCAAAGGTGACTGAGGTCCCTGTGGGGTCTCGGCGGGGCTTCTATCCCCGAACCCCGGGCCCTGGTGCCACTCAAGCTTCCAGCTGGACTTGGGCCTCGTCCACCTGCAGAGTGTCACAGTCCCCCAGCAGCTCAGTCTCTGGGACAGAGCCTTCCTCCTCCTCCTCTGCTTCCTGCACGGTGCTCTGGGCCCCATCTTCTGGGGCGTTCTGTGTGTCATCAGCGCCCTCTGAGAGCAGGGCTGCCCTGTCTGCCATGGATGTGTTGGAGGGGGCCGTGGTGACGTAGCCTGTGCTGGTGGAGCCACTGCCACTGTGGTGTGAGCTGGGCTTGGGGACCATCTGAGGAGGCACCTGCTGCGGGGCCATCTGCATTGGGATCTGCACCGGGTAGAAGTTGGGCAGGTAGGCCCCATAGGCCGGCACCGGCTGGTAGCCGTTGACGGGGACGTAGAGCTGCGGCGGGGGCACCATGGGTCTGATCTGGCCCTTCATGGGGATGAACTGGGGCTGTGGGAAGGGCGGGGCCTTCTGCTTGGGCCCCACGTAGCGGGCGTTGCTCACATTGCTCACTGGGCTGGTGCTCAGGGAGCTGGTCTGCGTGGTGTTGCTGGCCCCCGAGGTCTGCGCCGAGCTGTTGTAGTTGGAAAGGTTGCCCCAGGCTCGGAGCCGGCTGTGGATGTCCTTGAAGCGGGGCCGCCGGCTGGGGAACTCGTTCCAGCACTCGATCATGAGGGCATACACCCAGGCGGGACAGTCATCGGGGCAAGGCAGCACCTGCCGGTTCCGGATCATCTCCACCACATCCTGGTTGGAGTACCCGCAGTAGGGCTGCAGGCCGTAGCTGAAGACCTCCCACAGGACCACACCGTAGGACCAGATGTCTGAGTCGATGGAGAACTTGCCGTACATGATGGCCTCTGGGGCCATCCAGCGGATAGGCAGCAGCGAGTTCCCCAGCAGCTTGTAGTAATCGGCGGCATACACCTCTCGGAAGAGGCCCAAGTCTGAGATCTTCACGTTCAGCTTGTCGTACACTAGCACATTGCGGGTGGCCAGGTCCTTGTGAACCACGTGGTGGCTGGATAGGTACTCCATCCCCGCCGCGATCTGTGCCACAAGGTGCACGAAGTCGGGGGGCTCCAGGGCGGACTTCACCGTGCGGTCATCATCGGTGCTGCCCACGTCCGAGTGCGGCGAGCGCATGACCAGGAATTCGTGGAGGTCGCCGTGCGAACAGTAGCTGAAGATCATGCTCAGGGGCTGGTCCTTGGTCACCACGCCCAGCAGGCAGACGACGTTGGGGTGTTGCAGCCGTGCTCGCAGCATAGCCTCATGCCGGAACTCCTCCCGCAGGGGCCCCTCCGCTTTGTCCTTCAGCGTTTTGATGGCCACAGCCTGGGTCTGCTCCCCCGGGGCAGGGCCGAACAGGTGACCTTTGTAGACTTTCCCAAACCGGTCCTCTCCCAGCTCCTCCATGAACCTCACCGCAGACAGGCTGATCTCTTTGAGTTTGGCCTGTCAAGAAGAAAAGCCCCACGTGAAACATCACTGTCACCGCAGCCCTGGAGGAAGCTGCAGAGCAGCCGGGAGGAGTGGAGTCCCTGTGCGGCCACGACTAGGGGGGCCTTGCAGAAGACCCGCTGGTTTTGCCCACCCAGCCTTGGCCTGCCCACCCACAGCTCTCTAGTTAACCTTAAATACGGCTCTGATGCCAAGGTTGCTTCCCATCTGCAATCTTCCACAGATCCCAACCAGGCTACAAATAAGGTCCCTCCAAAATCCAGCTGGGACACACTGACTTCCTTCCCACTTGTGCATGTGTGGACACACACACACACCCTACAGCCAGGCCCAGGCACCAGCTGCCCTGGGGCTGCCCCGGACATACCCTGCCAGGTTCCCTCCAACCCCCATGTGTGCCGACACATCACGTGAGATGTG 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| benign | 145,614 |
The genetic variant at chromosome 9, position 92038239, affecting gene SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GATTGTTCTCTTCTCACTCAACTCTCAAGAGGATTTCCTTAAGAGAGCCAGTATCAAACCAGGCCCACAGACAGGAGTTTGGGATCTGTGAGCTGTCCACAGACTTTTCGTTTCCTCTTTCATTACGTGGCTAATTCCTGTAAGCATGGTATTTTAACACCGAGTTGCTTCATTCGCACGTCCTCCTCTGCGTCTCTTTGGTACAAAGCAGTAGTAAGACTTTAGCTGTTGCTATCTAATGAAAAGAGAACAGAGGTGGATTTACTATGCAATGAATACACTGGCATCTGAAGGAGGCAACTGTCCCTCAACATGAAGCATGTGTGGACAACTGTCCTGATGCAGTTCGAGAAGAGACTCAGTGAGAACGGCGGAGCCATTACTCAGACCCAACACCAGCGCATGCAGCTCATGAGCCTGCTCTGTGAACACAGCTCTCAGCTGTCCCGCTGGGGCAAGTCCATTGAAAAAAACAAATTCACCTGCCTCATGAAGGTAATGAAATGAATGGGAATTTTACTGGCTTGTCCATTTAGTTTGTATTTAATGTATAAATGCGTTTTAGTTTTCCATTTGTATGAGAACTCTAATCACAAAGATGTCATACTTAGTTTTGTGTTTGTCTGTATTTAAGGAACGTTACAATACAAACAATGAGGCAGTAAAGCAGGCAGTGGGATGTTTTTCCCTGTCTAGAGAGTCTTCATGTCCACAGAGTTGTGCCTGAGGGGACATCAGCTGCATTTCCTCACCTCACAAGATAAGTAGCTCCAGCCTGATCATTCATAATCTGACATGTTTCCTTAGGAAGCTCAGATCCTGGGGCTTTTTATTTATTTTTTAATGTAATTGACTCTAGAAGACCACAAATTTTATGAAGTTCTCCACAAATCTGTTATTCCAGATTACGTGGCTCAAACATTTGGGACATAGGACAGCTGAAGCCAGCTAGGCAGCAGAGGCTGCCTGCACACCCGGTCTGTATACTGCACAGCCATGTGGCCTAGAAGAGCCTGCCTGAGAGGCTGTCTAGGCGGATGAGGCTCAGGACAGGGCCTGGCCTAGGAAAGGCACATGACAGGTGGTAGCTGCCATTATGACCCCAGAAACCTAGTAGCATTGCTCATAGCTACAGCCTCTGGACAAGGAAGCAGAATCATGCCCATTTTCATTCTCAAATACATACTAGGTATATGTCAGATTCTTCTCAAAGGAGCAGCAGCAGCCCACATAAAAGTCCAGATTCTTCTGAAAGCAGATGTCCAGCATCCCAGGACTTGGAAGAGGGGTGCAAGGTGGGTGGCATCCCACTGCCCGTCCTGAGTCCTTCCTGCCCAGGTTATTCCGCTGCTCTTCCTCCCCCTTTTAAAGAAACTTCTGTTGGCTCTGAACCACTGTAAACCCGCGTGCCCAGGGCAGGAAGCACTCTGGAGGGGTAGTGCTACTGGATGAAAAGGGGCAAGCAGTTTTCCCTGGTGATGTGTTTCTTAGACAATTAGTAGTAAAATAACTTTTGGAAGATAAAGAAATTTAAATAAATCTCCCCAAATTAGGTATGTTATAAAAAGCGGTCTTCCTTTCCGTTTACAAGAGCATCCTGACTTCAGGGTGACTGTGAGTGGACTGTCCCTGAGCTGTGCTGCGGGGACAGCCAGCCGTCCAGGAATGTGTGCTATGCCCACACACAATGCCTCCCCCAACTACACATAGGAAAGCCTGGCTTTGTAAAATGGTGAGCAAGTGAGTTTTCTGCAAGGCTAATTTTTCAGAGGAGAGGCCAAGTATATTTAAATGCAAAGTGGTACAAAACACAATATCTTTGGAGGGAGCCACACATTGACCCAATGGGAGGGCCTGCTGCCTGTTACCATGGCCAGAAGCTAGGAAGGACCTGGAGGATTAGGATTCCATGTCAAGAGCGGGTCACCAGCATCTTCCTTTCTACCCTCTTCTCTCTCAGGGCAAAGAGACTTTTCTTAAAAATTTAACATTAAAAAATTGCTTGGGGCAAGGGCAGAAGTGGTGTGGGGGGATGCCTCAAGTCAACGGATACTTACTTGATCTACAATTTCCTGAAGCAGTCTGACATCTTGCTCGCGAGACCCAGTGCTCTCTTCCAGTTGTAGGTGAAAGGCTGGAGAAAGGGACTCCCCCACCACTTTTAATCCAGAAATGCTGAAGAAGGGAAACACACACACAGCTGTAAGTCCCTTCCAGGCTTGAAGATCGCTCACGGAGAAATAATGTTAGAAGTCCACAATGTCAAGGCACAGTGAACGTACAGAAGCTTGCGACTGATGGGAAGCATCATTCCAATTCCAACAAAGAAAGGGAAACGAGGCACTCTGGGCAGTGCTTCCTCATCTAAAAAAGTCTGCCTGCAATGTGGCTTCCTGAGTGCAGGACCGGGTCTCATGGCCCCAGCCTCCCACCAGGGAGTCTGTGCCTCCTTACAGGCCCTCTGGGCCCCACCTTGGCCTGTCATTCCCTTGCCATGTGCTCCCTCGCCCCCAATGTTTGTTCTTCCCTGTGTTGGCTGCATGTGCCAGGGCCCAGCTCCAGCACTGCCTGCTGCTGGGGCCTTCTTCATCACCCACTTTAGGGAAGGCTCTGCTCCATCATTTGCTATTTTTCATCCTGTCTGGATCCTTCACAAGCTACTCACTACAGTTTATGTTATGCTTCCTTGCTTATTATCTATGTCTTCAGTTTTTGTCTCTCATAAATTACAGGGATGATTTCTAACATTAACAACATTATACCCCATCTCTACAAATAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAATTGGCCGAGTGTGGTGGCTTGCGCCTGTAGTCCCAGCTAGTTGGGAAGCTCAGGTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGGTCAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAGAAAAACTCAACAAATACCAAACATACCTTATATTTTGACTAACAGCAATATGTTTAGATAGAAAAACGTCCTTATTTGCATGTTAAGTTTTAGATTTTACTTGGATTAAAATTATTTTCTTTTTACTTAGGATTAATAGCACAAAAATCTGTAGCTTCTCAAGGAGAAAGATAGATCTTTAGGGGCCAAATCCTGTATTTTTAAATTAAATTAAATTTAATCCTGTATTTTTACTACAGCTGCCATGAGATGCTATGTCATACTACTATTATTATTATTATTATTTTTGAGATGGCATCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGCTGCAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTACTATCTAGTCAGGTTCATTTAAAGTCTATTTTATCCTATAACAACAAATATTATTTGACTTTTGACCTACCTCCTAGGACACAAATGTGATATATGTCTATTTGAAACTGAGCTAAACATTTTAGATTCCTTTCATTTAGTTTGTTTCACCTAAAACGATTTGTTTTTCCCTCAGAATGAAATGACAATAAAAAGTACTAGGTAGCACAATGGCATCTTCCCAGTTTAGGACTCAACAAGCCTTTACAGAATGACTACTGTGTGTTACAATAATGTGAATTCTGGAAACTCATCTGACCTGGCCTTCCAATCACCCTTGGAACATTATTAATTAGCGTCTCCTTTCTTTAAATATAAATATATCATGCTAGATCTCTCAATAAAGCAGGCTACAGGTCTGAATCATGGAATCTTGAGCATGTGGAATGTGGGGGAACCTTCTAGATTAGTTCTTTACTAATGTAGAAACTAAGCAATACACTTTGAAAACCCATTTCCTGTGTAAATTCTGACCATGTTAAACGCATATATCAAGTATCTTTTTTTTTTTAAAGGTCATGTATTCTCACAGTATTAAAAAATTGCTTTCAGTCAGGTGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGACACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGTACAATCGC | GATTGTTCTCTTCTCACTCAACTCTCAAGAGGATTTCCTTAAGAGAGCCAGTATCAAACCAGGCCCACAGACAGGAGTTTGGGATCTGTGAGCTGTCCACAGACTTTTCGTTTCCTCTTTCATTACGTGGCTAATTCCTGTAAGCATGGTATTTTAACACCGAGTTGCTTCATTCGCACGTCCTCCTCTGCGTCTCTTTGGTACAAAGCAGTAGTAAGACTTTAGCTGTTGCTATCTAATGAAAAGAGAACAGAGGTGGATTTACTATGCAATGAATACACTGGCATCTGAAGGAGGCAACTGTCCCTCAACATGAAGCATGTGTGGACAACTGTCCTGATGCAGTTCGAGAAGAGACTCAGTGAGAACGGCGGAGCCATTACTCAGACCCAACACCAGCGCATGCAGCTCATGAGCCTGCTCTGTGAACACAGCTCTCAGCTGTCCCGCTGGGGCAAGTCCATTGAAAAAAACAAATTCACCTGCCTCATGAAGGTAATGAAATGAATGGGAATTTTACTGGCTTGTCCATTTAGTTTGTATTTAATGTATAAATGCGTTTTAGTTTTCCATTTGTATGAGAACTCTAATCACAAAGATGTCATACTTAGTTTTGTGTTTGTCTGTATTTAAGGAACGTTACAATACAAACAATGAGGCAGTAAAGCAGGCAGTGGGATGTTTTTCCCTGTCTAGAGAGTCTTCATGTCCACAGAGTTGTGCCTGAGGGGACATCAGCTGCATTTCCTCACCTCACAAGATAAGTAGCTCCAGCCTGATCATTCATAATCTGACATGTTTCCTTAGGAAGCTCAGATCCTGGGGCTTTTTATTTATTTTTTAATGTAATTGACTCTAGAAGACCACAAATTTTATGAAGTTCTCCACAAATCTGTTATTCCAGATTACGTGGCTCAAACATTTGGGACATAGGACAGCTGAAGCCAGCTAGGCAGCAGAGGCTGCCTGCACACCCGGTCTGTATACTGCACAGCCATGTGGCCTAGAAGAGCCTGCCTGAGAGGCTGTCTAGGCGGATGAGGCTCAGGACAGGGCCTGGCCTAGGAAAGGCACATGACAGGTGGTAGCTGCCATTATGACCCCAGAAACCTAGTAGCATTGCTCATAGCTACAGCCTCTGGACAAGGAAGCAGAATCATGCCCATTTTCATTCTCAAATACATACTAGGTATATGTCAGATTCTTCTCAAAGGAGCAGCAGCAGCCCACATAAAAGTCCAGATTCTTCTGAAAGCAGATGTCCAGCATCCCAGGACTTGGAAGAGGGGTGCAAGGTGGGTGGCATCCCACTGCCCGTCCTGAGTCCTTCCTGCCCAGGTTATTCCGCTGCTCTTCCTCCCCCTTTTAAAGAAACTTCTGTTGGCTCTGAACCACTGTAAACCCGCGTGCCCAGGGCAGGAAGCACTCTGGAGGGGTAGTGCTACTGGATGAAAAGGGGCAAGCAGTTTTCCCTGGTGATGTGTTTCTTAGACAATTAGTAGTAAAATAACTTTTGGAAGATAAAGAAATTTAAATAAATCTCCCCAAATTAGGTATGTTATAAAAAGCGGTCTTCCTTTCCGTTTACAAGAGCATCCTGACTTCAGGGTGACTGTGAGTGGACTGTCCCTGAGCTGTGCTGCGGGGACAGCCAGCCGTCCAGGAATGTGTGCTATGCCCACACACAATGCCTCCCCCAACTACACATAGGAAAGCCTGGCTTTGTAAAATGGTGAGCAAGTGAGTTTTCTGCAAGGCTAATTTTTCAGAGGAGAGGCCAAGTATATTTAAATGCAAAGTGGTACAAAACACAATATCTTTGGAGGGAGCCACACATTGACCCAATGGGAGGGCCTGCTGCCTGTTACCATGGCCAGAAGCTAGGAAGGACCTGGAGGATTAGGATTCCATGTCAAGAGCGGGTCACCAGCATCTTCCTTTCTACCCTCTTCTCTCTCAGGGCAAAGAGACTTTTCTTAAAAATTTAACATTAAAAAATTGCTTGGGGCAAGGGCAGAAGTGGTGTGGGGGGATGCCTCAAGTCAACGGTACTTACTTGATCTACAATTTCCTGAAGCAGTCTGACATCTTGCTCGCGAGACCCAGTGCTCTCTTCCAGTTGTAGGTGAAAGGCTGGAGAAAGGGACTCCCCCACCACTTTTAATCCAGAAATGCTGAAGAAGGGAAACACACACACAGCTGTAAGTCCCTTCCAGGCTTGAAGATCGCTCACGGAGAAATAATGTTAGAAGTCCACAATGTCAAGGCACAGTGAACGTACAGAAGCTTGCGACTGATGGGAAGCATCATTCCAATTCCAACAAAGAAAGGGAAACGAGGCACTCTGGGCAGTGCTTCCTCATCTAAAAAAGTCTGCCTGCAATGTGGCTTCCTGAGTGCAGGACCGGGTCTCATGGCCCCAGCCTCCCACCAGGGAGTCTGTGCCTCCTTACAGGCCCTCTGGGCCCCACCTTGGCCTGTCATTCCCTTGCCATGTGCTCCCTCGCCCCCAATGTTTGTTCTTCCCTGTGTTGGCTGCATGTGCCAGGGCCCAGCTCCAGCACTGCCTGCTGCTGGGGCCTTCTTCATCACCCACTTTAGGGAAGGCTCTGCTCCATCATTTGCTATTTTTCATCCTGTCTGGATCCTTCACAAGCTACTCACTACAGTTTATGTTATGCTTCCTTGCTTATTATCTATGTCTTCAGTTTTTGTCTCTCATAAATTACAGGGATGATTTCTAACATTAACAACATTATACCCCATCTCTACAAATAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAATTGGCCGAGTGTGGTGGCTTGCGCCTGTAGTCCCAGCTAGTTGGGAAGCTCAGGTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGGTCAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAGAAAAACTCAACAAATACCAAACATACCTTATATTTTGACTAACAGCAATATGTTTAGATAGAAAAACGTCCTTATTTGCATGTTAAGTTTTAGATTTTACTTGGATTAAAATTATTTTCTTTTTACTTAGGATTAATAGCACAAAAATCTGTAGCTTCTCAAGGAGAAAGATAGATCTTTAGGGGCCAAATCCTGTATTTTTAAATTAAATTAAATTTAATCCTGTATTTTTACTACAGCTGCCATGAGATGCTATGTCATACTACTATTATTATTATTATTATTTTTGAGATGGCATCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGCTGCAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTACTATCTAGTCAGGTTCATTTAAAGTCTATTTTATCCTATAACAACAAATATTATTTGACTTTTGACCTACCTCCTAGGACACAAATGTGATATATGTCTATTTGAAACTGAGCTAAACATTTTAGATTCCTTTCATTTAGTTTGTTTCACCTAAAACGATTTGTTTTTCCCTCAGAATGAAATGACAATAAAAAGTACTAGGTAGCACAATGGCATCTTCCCAGTTTAGGACTCAACAAGCCTTTACAGAATGACTACTGTGTGTTACAATAATGTGAATTCTGGAAACTCATCTGACCTGGCCTTCCAATCACCCTTGGAACATTATTAATTAGCGTCTCCTTTCTTTAAATATAAATATATCATGCTAGATCTCTCAATAAAGCAGGCTACAGGTCTGAATCATGGAATCTTGAGCATGTGGAATGTGGGGGAACCTTCTAGATTAGTTCTTTACTAATGTAGAAACTAAGCAATACACTTTGAAAACCCATTTCCTGTGTAAATTCTGACCATGTTAAACGCATATATCAAGTATCTTTTTTTTTTTAAAGGTCATGTATTCTCACAGTATTAAAAAATTGCTTTCAGTCAGGTGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGACACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGTACAATCGCN | benign | 145,697 |
The genetic variant at chromosome 9, position 92038378, affecting gene SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTAAGCATGGTATTTTAACACCGAGTTGCTTCATTCGCACGTCCTCCTCTGCGTCTCTTTGGTACAAAGCAGTAGTAAGACTTTAGCTGTTGCTATCTAATGAAAAGAGAACAGAGGTGGATTTACTATGCAATGAATACACTGGCATCTGAAGGAGGCAACTGTCCCTCAACATGAAGCATGTGTGGACAACTGTCCTGATGCAGTTCGAGAAGAGACTCAGTGAGAACGGCGGAGCCATTACTCAGACCCAACACCAGCGCATGCAGCTCATGAGCCTGCTCTGTGAACACAGCTCTCAGCTGTCCCGCTGGGGCAAGTCCATTGAAAAAAACAAATTCACCTGCCTCATGAAGGTAATGAAATGAATGGGAATTTTACTGGCTTGTCCATTTAGTTTGTATTTAATGTATAAATGCGTTTTAGTTTTCCATTTGTATGAGAACTCTAATCACAAAGATGTCATACTTAGTTTTGTGTTTGTCTGTATTTAAGGAACGTTACAATACAAACAATGAGGCAGTAAAGCAGGCAGTGGGATGTTTTTCCCTGTCTAGAGAGTCTTCATGTCCACAGAGTTGTGCCTGAGGGGACATCAGCTGCATTTCCTCACCTCACAAGATAAGTAGCTCCAGCCTGATCATTCATAATCTGACATGTTTCCTTAGGAAGCTCAGATCCTGGGGCTTTTTATTTATTTTTTAATGTAATTGACTCTAGAAGACCACAAATTTTATGAAGTTCTCCACAAATCTGTTATTCCAGATTACGTGGCTCAAACATTTGGGACATAGGACAGCTGAAGCCAGCTAGGCAGCAGAGGCTGCCTGCACACCCGGTCTGTATACTGCACAGCCATGTGGCCTAGAAGAGCCTGCCTGAGAGGCTGTCTAGGCGGATGAGGCTCAGGACAGGGCCTGGCCTAGGAAAGGCACATGACAGGTGGTAGCTGCCATTATGACCCCAGAAACCTAGTAGCATTGCTCATAGCTACAGCCTCTGGACAAGGAAGCAGAATCATGCCCATTTTCATTCTCAAATACATACTAGGTATATGTCAGATTCTTCTCAAAGGAGCAGCAGCAGCCCACATAAAAGTCCAGATTCTTCTGAAAGCAGATGTCCAGCATCCCAGGACTTGGAAGAGGGGTGCAAGGTGGGTGGCATCCCACTGCCCGTCCTGAGTCCTTCCTGCCCAGGTTATTCCGCTGCTCTTCCTCCCCCTTTTAAAGAAACTTCTGTTGGCTCTGAACCACTGTAAACCCGCGTGCCCAGGGCAGGAAGCACTCTGGAGGGGTAGTGCTACTGGATGAAAAGGGGCAAGCAGTTTTCCCTGGTGATGTGTTTCTTAGACAATTAGTAGTAAAATAACTTTTGGAAGATAAAGAAATTTAAATAAATCTCCCCAAATTAGGTATGTTATAAAAAGCGGTCTTCCTTTCCGTTTACAAGAGCATCCTGACTTCAGGGTGACTGTGAGTGGACTGTCCCTGAGCTGTGCTGCGGGGACAGCCAGCCGTCCAGGAATGTGTGCTATGCCCACACACAATGCCTCCCCCAACTACACATAGGAAAGCCTGGCTTTGTAAAATGGTGAGCAAGTGAGTTTTCTGCAAGGCTAATTTTTCAGAGGAGAGGCCAAGTATATTTAAATGCAAAGTGGTACAAAACACAATATCTTTGGAGGGAGCCACACATTGACCCAATGGGAGGGCCTGCTGCCTGTTACCATGGCCAGAAGCTAGGAAGGACCTGGAGGATTAGGATTCCATGTCAAGAGCGGGTCACCAGCATCTTCCTTTCTACCCTCTTCTCTCTCAGGGCAAAGAGACTTTTCTTAAAAATTTAACATTAAAAAATTGCTTGGGGCAAGGGCAGAAGTGGTGTGGGGGGATGCCTCAAGTCAACGGATACTTACTTGATCTACAATTTCCTGAAGCAGTCTGACATCTTGCTCGCGAGACCCAGTGCTCTCTTCCAGTTGTAGGTGAAAGGCTGGAGAAAGGGACTCCCCCACCACTTTTAATCCAGAAATGCTGAAGAAGGGAAACACACACACAGCTGTAAGTCCCTTCCAGGCTTGAAGATCGCTCACGGAGAAATAATGTTAGAAGTCCACAATGTCAAGGCACAGTGAACGTACAGAAGCTTGCGACTGATGGGAAGCATCATTCCAATTCCAACAAAGAAAGGGAAACGAGGCACTCTGGGCAGTGCTTCCTCATCTAAAAAAGTCTGCCTGCAATGTGGCTTCCTGAGTGCAGGACCGGGTCTCATGGCCCCAGCCTCCCACCAGGGAGTCTGTGCCTCCTTACAGGCCCTCTGGGCCCCACCTTGGCCTGTCATTCCCTTGCCATGTGCTCCCTCGCCCCCAATGTTTGTTCTTCCCTGTGTTGGCTGCATGTGCCAGGGCCCAGCTCCAGCACTGCCTGCTGCTGGGGCCTTCTTCATCACCCACTTTAGGGAAGGCTCTGCTCCATCATTTGCTATTTTTCATCCTGTCTGGATCCTTCACAAGCTACTCACTACAGTTTATGTTATGCTTCCTTGCTTATTATCTATGTCTTCAGTTTTTGTCTCTCATAAATTACAGGGATGATTTCTAACATTAACAACATTATACCCCATCTCTACAAATAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAATTGGCCGAGTGTGGTGGCTTGCGCCTGTAGTCCCAGCTAGTTGGGAAGCTCAGGTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGGTCAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAGAAAAACTCAACAAATACCAAACATACCTTATATTTTGACTAACAGCAATATGTTTAGATAGAAAAACGTCCTTATTTGCATGTTAAGTTTTAGATTTTACTTGGATTAAAATTATTTTCTTTTTACTTAGGATTAATAGCACAAAAATCTGTAGCTTCTCAAGGAGAAAGATAGATCTTTAGGGGCCAAATCCTGTATTTTTAAATTAAATTAAATTTAATCCTGTATTTTTACTACAGCTGCCATGAGATGCTATGTCATACTACTATTATTATTATTATTATTTTTGAGATGGCATCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGCTGCAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTACTATCTAGTCAGGTTCATTTAAAGTCTATTTTATCCTATAACAACAAATATTATTTGACTTTTGACCTACCTCCTAGGACACAAATGTGATATATGTCTATTTGAAACTGAGCTAAACATTTTAGATTCCTTTCATTTAGTTTGTTTCACCTAAAACGATTTGTTTTTCCCTCAGAATGAAATGACAATAAAAAGTACTAGGTAGCACAATGGCATCTTCCCAGTTTAGGACTCAACAAGCCTTTACAGAATGACTACTGTGTGTTACAATAATGTGAATTCTGGAAACTCATCTGACCTGGCCTTCCAATCACCCTTGGAACATTATTAATTAGCGTCTCCTTTCTTTAAATATAAATATATCATGCTAGATCTCTCAATAAAGCAGGCTACAGGTCTGAATCATGGAATCTTGAGCATGTGGAATGTGGGGGAACCTTCTAGATTAGTTCTTTACTAATGTAGAAACTAAGCAATACACTTTGAAAACCCATTTCCTGTGTAAATTCTGACCATGTTAAACGCATATATCAAGTATCTTTTTTTTTTTAAAGGTCATGTATTCTCACAGTATTAAAAAATTGCTTTCAGTCAGGTGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGACACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGTACAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAGCAAAAAACAAAAAAAACAACAAAAAAAACTGCT | GTAAGCATGGTATTTTAACACCGAGTTGCTTCATTCGCACGTCCTCCTCTGCGTCTCTTTGGTACAAAGCAGTAGTAAGACTTTAGCTGTTGCTATCTAATGAAAAGAGAACAGAGGTGGATTTACTATGCAATGAATACACTGGCATCTGAAGGAGGCAACTGTCCCTCAACATGAAGCATGTGTGGACAACTGTCCTGATGCAGTTCGAGAAGAGACTCAGTGAGAACGGCGGAGCCATTACTCAGACCCAACACCAGCGCATGCAGCTCATGAGCCTGCTCTGTGAACACAGCTCTCAGCTGTCCCGCTGGGGCAAGTCCATTGAAAAAAACAAATTCACCTGCCTCATGAAGGTAATGAAATGAATGGGAATTTTACTGGCTTGTCCATTTAGTTTGTATTTAATGTATAAATGCGTTTTAGTTTTCCATTTGTATGAGAACTCTAATCACAAAGATGTCATACTTAGTTTTGTGTTTGTCTGTATTTAAGGAACGTTACAATACAAACAATGAGGCAGTAAAGCAGGCAGTGGGATGTTTTTCCCTGTCTAGAGAGTCTTCATGTCCACAGAGTTGTGCCTGAGGGGACATCAGCTGCATTTCCTCACCTCACAAGATAAGTAGCTCCAGCCTGATCATTCATAATCTGACATGTTTCCTTAGGAAGCTCAGATCCTGGGGCTTTTTATTTATTTTTTAATGTAATTGACTCTAGAAGACCACAAATTTTATGAAGTTCTCCACAAATCTGTTATTCCAGATTACGTGGCTCAAACATTTGGGACATAGGACAGCTGAAGCCAGCTAGGCAGCAGAGGCTGCCTGCACACCCGGTCTGTATACTGCACAGCCATGTGGCCTAGAAGAGCCTGCCTGAGAGGCTGTCTAGGCGGATGAGGCTCAGGACAGGGCCTGGCCTAGGAAAGGCACATGACAGGTGGTAGCTGCCATTATGACCCCAGAAACCTAGTAGCATTGCTCATAGCTACAGCCTCTGGACAAGGAAGCAGAATCATGCCCATTTTCATTCTCAAATACATACTAGGTATATGTCAGATTCTTCTCAAAGGAGCAGCAGCAGCCCACATAAAAGTCCAGATTCTTCTGAAAGCAGATGTCCAGCATCCCAGGACTTGGAAGAGGGGTGCAAGGTGGGTGGCATCCCACTGCCCGTCCTGAGTCCTTCCTGCCCAGGTTATTCCGCTGCTCTTCCTCCCCCTTTTAAAGAAACTTCTGTTGGCTCTGAACCACTGTAAACCCGCGTGCCCAGGGCAGGAAGCACTCTGGAGGGGTAGTGCTACTGGATGAAAAGGGGCAAGCAGTTTTCCCTGGTGATGTGTTTCTTAGACAATTAGTAGTAAAATAACTTTTGGAAGATAAAGAAATTTAAATAAATCTCCCCAAATTAGGTATGTTATAAAAAGCGGTCTTCCTTTCCGTTTACAAGAGCATCCTGACTTCAGGGTGACTGTGAGTGGACTGTCCCTGAGCTGTGCTGCGGGGACAGCCAGCCGTCCAGGAATGTGTGCTATGCCCACACACAATGCCTCCCCCAACTACACATAGGAAAGCCTGGCTTTGTAAAATGGTGAGCAAGTGAGTTTTCTGCAAGGCTAATTTTTCAGAGGAGAGGCCAAGTATATTTAAATGCAAAGTGGTACAAAACACAATATCTTTGGAGGGAGCCACACATTGACCCAATGGGAGGGCCTGCTGCCTGTTACCATGGCCAGAAGCTAGGAAGGACCTGGAGGATTAGGATTCCATGTCAAGAGCGGGTCACCAGCATCTTCCTTTCTACCCTCTTCTCTCTCAGGGCAAAGAGACTTTTCTTAAAAATTTAACATTAAAAAATTGCTTGGGGCAAGGGCAGAAGTGGTGTGGGGGGATGCCTCAAGTCAACGGATACTTACTTGATCTACAATTTCCTGAAGCAGTCTGACATCTTGCTCGCGAGACCCAGTGCTCTCTTCCAGTTGTAGGTGAAAGGCTGGAGAAAGGGACTCCCCCACCACTTTTAATCCAGAAATGCTGAAGAAGGGAAACACACACACACAGCTGTAAGTCCCTTCCAGGCTTGAAGATCGCTCACGGAGAAATAATGTTAGAAGTCCACAATGTCAAGGCACAGTGAACGTACAGAAGCTTGCGACTGATGGGAAGCATCATTCCAATTCCAACAAAGAAAGGGAAACGAGGCACTCTGGGCAGTGCTTCCTCATCTAAAAAAGTCTGCCTGCAATGTGGCTTCCTGAGTGCAGGACCGGGTCTCATGGCCCCAGCCTCCCACCAGGGAGTCTGTGCCTCCTTACAGGCCCTCTGGGCCCCACCTTGGCCTGTCATTCCCTTGCCATGTGCTCCCTCGCCCCCAATGTTTGTTCTTCCCTGTGTTGGCTGCATGTGCCAGGGCCCAGCTCCAGCACTGCCTGCTGCTGGGGCCTTCTTCATCACCCACTTTAGGGAAGGCTCTGCTCCATCATTTGCTATTTTTCATCCTGTCTGGATCCTTCACAAGCTACTCACTACAGTTTATGTTATGCTTCCTTGCTTATTATCTATGTCTTCAGTTTTTGTCTCTCATAAATTACAGGGATGATTTCTAACATTAACAACATTATACCCCATCTCTACAAATAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAAAATTGGCCGAGTGTGGTGGCTTGCGCCTGTAGTCCCAGCTAGTTGGGAAGCTCAGGTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGGTCAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCTTGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAGAAAAACTCAACAAATACCAAACATACCTTATATTTTGACTAACAGCAATATGTTTAGATAGAAAAACGTCCTTATTTGCATGTTAAGTTTTAGATTTTACTTGGATTAAAATTATTTTCTTTTTACTTAGGATTAATAGCACAAAAATCTGTAGCTTCTCAAGGAGAAAGATAGATCTTTAGGGGCCAAATCCTGTATTTTTAAATTAAATTAAATTTAATCCTGTATTTTTACTACAGCTGCCATGAGATGCTATGTCATACTACTATTATTATTATTATTATTTTTGAGATGGCATCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGCTGCAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTACTATCTAGTCAGGTTCATTTAAAGTCTATTTTATCCTATAACAACAAATATTATTTGACTTTTGACCTACCTCCTAGGACACAAATGTGATATATGTCTATTTGAAACTGAGCTAAACATTTTAGATTCCTTTCATTTAGTTTGTTTCACCTAAAACGATTTGTTTTTCCCTCAGAATGAAATGACAATAAAAAGTACTAGGTAGCACAATGGCATCTTCCCAGTTTAGGACTCAACAAGCCTTTACAGAATGACTACTGTGTGTTACAATAATGTGAATTCTGGAAACTCATCTGACCTGGCCTTCCAATCACCCTTGGAACATTATTAATTAGCGTCTCCTTTCTTTAAATATAAATATATCATGCTAGATCTCTCAATAAAGCAGGCTACAGGTCTGAATCATGGAATCTTGAGCATGTGGAATGTGGGGGAACCTTCTAGATTAGTTCTTTACTAATGTAGAAACTAAGCAATACACTTTGAAAACCCATTTCCTGTGTAAATTCTGACCATGTTAAACGCATATATCAAGTATCTTTTTTTTTTTAAAGGTCATGTATTCTCACAGTATTAAAAAATTGCTTTCAGTCAGGTGTGGTGCCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGACACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGTACAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAGCAAAAAACAAAAAAAACAACAAAAAAAACTG | benign | 145,702 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 92112502, gene SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_27,_juvenile', 'EMG_abnormality', 'Falls', 'Hereditary_sensory_and_autonomic_neuropathy_type_1', 'Muscle_spasm', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_1A', 'Proximal_lower_limb_amyotrophy', 'Proximal_muscle_weakness'] | CATTCTAATCCTAGGCCTAATTTATGAATGAACCCAAAAAGGATTAGATTGAGTTGAACTGGTAAATAGTTTAAATTAAATGATTTCGACTCATTAGATTATGATAGACCATATTTACCAAATGCCATTTATTTATATTAACATTATATTAGCATATACCATAGCACTGCTGGGAGTACTAATCTATCGATCCCACCTAATACCATCTCTATTATGCCTAGAAGGCATCATACTATCAATATTTATCATAAATACACTCATAATTTTAAACATGCATTTCACTCTAGGATTCATAATACCCATTATCCTCTTAGTATTTGCTGCCTGCAAAGCCGCAGTAGGCCTTGCTTTCCTAGTCTCAATCTCCAACGCATAAGGCCTAGACTATGTACAAAATCTAAATTTACTCCAATGCCAAAAATTATTATTCCAACAATTATACTGTTACAATATAACTCTCCAAAAACTCTATAGTCTGAATATAGCTACTCATAGCCTATTCATCAGCCTCATTACCCTATTATTTTTTAATCAACCAAACAATAATTCATCTAACTTCTCATTAACTTTTTCTTCTGACGCATTAACATCACCTCTTCTAATCCAAACAGCCTGACTACTACCTCTTATAATCCTAGCAGGCCAACATCACCTATCTAATGAATCACCCTTATGGAAAAAAACTCCGTATTTCCAAATTAATTTTCCTACAACTTTTTTAAATTACAGCATTTACAGCCACAGAACTAGTCATACTTTACATTCTTTTCGAAGCTACACTCATCCCTACCCTAATCATTATTACCTGCTGAGGTAACCAACCAGAATGCCTAATGCAAGCTCATACTTATTTTACACACTAGTAGGATCCCTTCCCTTACTTATTACACTCATCCACACCTGAAATAGCTCAGGTTCACTAAATATCCTAATAATAATGTTTACTAATCAAGAACTATTAAACTTCTGATCTAACAACCTTATATGACTAGCATGTATTATGGCTTTTATAGTAAAAATACCCCTATACGAACTTCACCTATGACTCCCTAAAGCCCACATAGAAGTCTCTATTGCCAGCTCAGTAGTTAGGAGGCTACGGTATCATATGACTTACCCTCATCCTCAGCCCCCTAATAGAATATATATCCTACCCCTTCCTCATACTATCCTTATGAGGAATAGTTATAACAAGCTCTATTTGTCTAAGACAAACTGATTTAAAATCACTTATCACTCATTCCTCCGTAAGCCACATAGCACTTGTTATTATAGCTATCCTTATTCAAACCCCCTGAAGCTTTTCAGGCGCAGTCACTTTACTTCAACTTCGGCAATATCAAAATTGTCTGCTGCAATGCAAAAGTCACAGTGAATACACTGCTAGAAATACCATGTCTCGTTGTGGCTAGAATAAAAACAATCACTTGTGAGTTTTGTGCACTAACCACCCTCGCCTCTTTCCTTATCACTAGAGCTAGAGGTTCTTTTCCATGTAGTTTTGTGGGTGACTTGACAATTTATGAAAATTTAACTTCTATGCTCAGAATTCTTTTTTGATTTACCATACACATAAAAATTCAATTTGAGATGGGTATGAGTAGGATTCTTTTCTACTCTGACTCTCCTTTAAGAAGACCACAGGGGAATCTTTATCCCATACTTCAGAAATAGTTGTGCTATTCTGCAGCAACTCACACAACACTTATGAATATTCAAACTCCAGTAGTTGCCCATGCTTCCCTCTAACCATCTATTTGCAAGACTGCTGTTTACTCCTAGCAAAGTATCCAAGACCATAATATGGTCTTCATTTGGGTACTGACTTTATTTCTAGATTTCCCCATATTTTGCCTACCCTAATAATTCATTCCCCTTGATTTCCTTACATTACAGAAAATGCTTTAACACACATGGTTGAGCCACCACAAATCCTTTCTGGAAAGACATAGCAACTATAATCACATACCCAATAATTAAAACAGAGATTTAATTTCGTACCTTGACTGTAAGATCAGATCGTTCTTGTAATTTGTAAGTCTTAGAGAAAAGAAGTCTGATTATCCAGAGGATCAGAATCCCTTCCAAAATAAGATGGTAAGCAGGAGCCTAAGAGTGAGTCAAAAACAAGTAAGATATGAAACATACACTTCTAACACCTGCACATAAAATTTACTACACCTGCATATACTGCCTCCTGTGACTTTTAGCCTATTCTTAACAATTTACTTTCGAAGCTCCCTTAATTTCTATTCATTCCTTTCCCCATTTCTAATAGCAGGCAATTTCTCCCTCACATGAAAAACCCCTAATATTTTTAGCTTTTAAAACTTCTTTGGGAATAAAAATTAAAATTAAAAAAATAAAATCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGGCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTCTGGTGGCGCATACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGAGCAAAACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAAATCTAACACAGAATCCCAATATTAACCATCGGATTATTTAATTTCAGTGGTTCTTTTTTGGGTACACTATACAAGACTACTCAAATTCTACATTCAACACGCATAGGATTTGGGAGTAAGAAGTTTATGATGAATTTTAAAATTTGCTCATCCCCCTAAATACAATTCATTTATGAATAAGTCTAAATACCCTTTTAGTTTTCTCAATAGTTGGATTCTAGCAAGCAAACATCTGCCCCAGCCACTAGTTAAGAGCCCACTCCAAAAAGAAATCACCCTAAGAAAAGCTGAGAAACTCTCTCTCTAGTGAATTAATAAAAATCACAAACACCACTTCTTTTCCTTCCCAGGAAATGTTACATACAGGAGTTCTCCCAAGTCTCACTGTTGGACAGTTTCGGGGAATGAGAAGTTACACTACTGTCAGTCTTCAAAAAGGGAGCAAACAACATTTAACAGAAAATAATCCATTTCTTTAAAAAATCATTTATAAAAAAGATCATTCAATTTTAGTGGCTCATTTTAGGTCACTACAGTTAACCTAATACTGGGCATCACTTAATACATGAGCATAAGACAGAGCCACATCTGCTGTCTCTGCTGTTTCAAGATAAAATTCCCAGTATGTCCTGCAATGGAAGACACTGTCATTACCCCTACCAGTAGACGGTGATATTAAGTTTGGTGATATTAAATCATCAAAAGTAAAGTGAAATTCACTTGAAATGAATGTAAGCTCTTTAAGCACAGGGACTTCTGCCTATTTGTTCACCGCACTATCCCTAGCATCTAGATCTGTGTGGTCCAATGTGGACAGTCACTAAGTTACACGTGGCTATTTAAGTTAAATTAAAAATTCAGTTGCAGCTGGGTGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGGCCAGGCTGGGCAACACAGCAAGCCCCCGTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAGATTAGTTGGGCATGGTGGTATGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGTCTGGGAGGTCAACGCAGCAGTGAGCTGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACCCTGTCTTTAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAGTTCTTCAGTGCCCAATGAATAGCTCTGCAAGACAGCACGGGGACTCTCAGTTATTAAATGAATGAACACTAAGATTGACATTCTGGTTTCTTATTATCTTATGTATCTGAAATAACTAGGCTTCAAAAAACTCTTAACTATTCTTCCTTTAAAAGTCTACGGCCAGGTGCAGTGGCTCAAGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCA | 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| pathogenic | 145,732 |
Clinical classification of chromosome 9, position 92229032, gene IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic | GAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTCAACCCTGAGTGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGTAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGAAAAGTCTCCCATGTCTACCTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCCGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCCCCTTTCTATTCCACAAAACCGCCATTGTCATCATGGCCCGTTCTCAATGAGCTGTTGGGTACACCTCCCAGACGGGGTGGTGGCCGGGCAGAGGTGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACAGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCAGAGAGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCAGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGTTGCCAGGCAGAGGGTCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACATCCTGGACGAGGCAGCAGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGGGATGGCGGCCGGGAAGAGGCGCTCCTCACTTCCTAGATGGGATGGCGGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTTCCAGACTGGGCAGCCAGGCAGAGGGGCTCCTCACATCCCAGACGATTGGCAGCCAGGCAGAGATGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTGCAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGATGGAGGTTGTAGCGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCATTGAGCACTGAGTGAACGAGACTCCGTCTGCAATCCCGGCACCTCAGGAGGCCAAGGCTGGCGGATCACTGGCGGTTAGGAGCTGGAGACCAGCCCGATGGCCACCTTCTTATAATGACAACAGTCATACTGGATTAGGGGCCCACGCTACTCCAGTATGACCTCATCCTAACTAGTTACATCTGCGATAATCCTATTTCCACAGGTCACATTTAGAGATACAAGGGGTTAGGACATAATCTTTTTTTTTTCAGAGGTCACAATTCAATACGTAACAGCGGGAGAATGCATCTATAATTCTTTAAAAATTTTTCAGGTTTGCTTTATTGAGAATCCAGACTTAGTGAGATCCAGGCATTGTGTTTAATAAAGTTAAAACTCACGGTTGGGTGTGGTAGCTCACACCTGGAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGACTGCTTAAGGCCCTGGGTTCAAGACCAGACTGGGCAATATACTGACTTGGTCTCTCCAAAAAAATTAAATAAAATTAGCCAAGCATGGTGGTGGCATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGTCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGGCCGAGGGTGCAGTGAGCCATGACTGCATCACTGTACTCCAGCATGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAACAAAAACAACCTCACAACAGAGGACTCTGAAGCCTGAAGTCCACCAGCTAGCTAACAGGTGAGAGGGAAAGATTAGATCCATTAAGCCCAGGGTTTTCAGTCACATGACACAATGAGGAGGCATGAATAGACACTGCAGGCAGGCACTGCTGAAGAGTTGGGCCCTGACTCAAGAGAGTTAGGAAAAATGCAAAAGTTGTATAGTACAACTGACAGCAAATTAAGACCTTCACCAATCCATCTTGAGTCAAAGGACGTAGGCTCCTCTCACTTTCCACATACCTGTTTCATCATGGAAGACAGCCAGCTCTGTATTTTTCACACCAAAAATGCTAGTGACAACACTCTTCAGCTTTAAAAGGTCCAACCTATTGTCACCTTTTGGATTTTCCAGGAGCAATACTCCACCTAAAAAGCCACAAAAATAACACCTCAATCAGACAAATAAAACTAAAAAGAAAATGTTACATTTGGAGGAAAAGGGATACAAAGGGGTTCAAGCCCTAATATTTTTCCTTTTCCCCCAACTATACACTATATATATGTGTATATATAGCTTATTATATACATATAAAAGCATACCAAGGATGGATATATATACATATATATACATATATAGTGTATATGCAATATATACACTACACACACACACACACACACACACACACACATCTCCATCCTTGGCATGTGTTTTGGCAATCCTTGGTAGCTATGGTCCAGGCATAGAACTCTACCAGGCAATCTGTTCTTGTCTTTTTCTAGATTTAAACCTTTGTATTCATGATTCTTATTTATGATTGTCATTTTTCATTTTGTGCCATATGTATATTCCCACAGGTCACGATGGTTAAAAATACTATCTGACCCCTGATGTTGATTTATTCTGCACCTTAGATTCATGTACGGATATTTACTTTATTAATATATTTGAACATTTTGAGTTAATTGTAGAGCCAAATGCACGTAGTGAGATACCACAGGCCCCTTACCCAGTTTCCCCTAATGGTGACATTTTACAAAACTACAGTGTATACCACAACCAGCATATTGACACTGATGCAATCCACTGATCCTATTCAGATTGCCTCAGTTTTACTTTTACTCACTGGGGCATGTGTACACGTGGGTATGTTTAGTTCTATGCAATTTTATCACTCGTGTAAAATCCTGTACCCATCACCATCATTAAGATACAGAGTAGTTCTGCCACCATGAGAATCCTCGTGTTGCCTTTTAATATCCATACCCAATTCCCTCCCAGGCCCATTCCCTCCTTAATCCCTGGCAAACAGTCTCCATTTCTATAATCTTATCATTTAAAACATGTTATGTGAATGCAATCATACAGTATGGAACCTTTTGGGACTTTTTTTATTTGGCAACAATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTAGCTTTGTCGCTCAGGCTAGAATGCAGTAGTGCGATTTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGAGATTCTCCTGTTTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCACCCACAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCAACTGTGCCTGGCCTCAGTTGGCATCAATTTCTAAGGATTAAAATAAGTTACTGTGCTGATAGTTGTTCCTTTTTATTACTGTGTAATGTTCTATGATATGTACCCCAGTTTGCTTAGCCATTTATCTGCTGAAGAATATCTGGGTCATCTATAGTTTGGTGCTATTATGAATATAAGTACTATATACATTCATGTGGTGGTGAACATAGTTTTCAGTTCTCTGGGATAAACACCTAGGAGTGCAACTGCGAGTCATTATAGAAAGCACATATTTAGTTTTCTGATACTGCCGAACTATTTTCCAGAGTGATCATACCATTCTATATTCTCACCAGCAATGTATGAGATACAGCATTTGGTGCTGTCACTACTTGCAATTTTAGTCATTGTGATAGCTGTGTATTAAGACCTCAATGTGATTTCAACTTGAATTTTCCTAACGGCTAATGACGTTAAATGTTGTCATGGACATTTCTGTCATTTGTATATTCCCTTTGGTAAATGTCTGTTCATATCTCTACCCCATTTTCTAACTGGATTTTTCTTTACTGTTGAGATTTAAAAGATCTTTACGTATTCTAGATATGTCTTTTGTCAAATATGTTGTTTTATAAAGATTTTCTCCCAGTCTGTAGCTTGTCTTTCATCCTTTTATAGGATGTTCAAAGCAAAACCTAAAT 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| pathogenic | 145,738 |
Considering the genetic mutation at chromosome 9, position 92268221, impacting IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic | TTTATTATGTGCAAATTGTCAAAGTAACTGGCATAAGTGAAACATCTTAGATTATTTCTCTAAGGCATTTTAGTTTCCTCCTGGCACCTGAATCTGGCTCATTAATCTAGAATCTTCCCAAGAAAAAGCTAGAGCTAAATTATAGTCATACAGTGCTTAATGGTGGGAATACATTCTGAGAAATGCATTGTTAGGGTGATTTCCTTAGGCAAACATCACAGACCTAGATGGGATGGCCTAAAACACAGCTAGGCTATATGGTGGAGCCTATTACTTCTAAGCTACAAACCTGTACAGCATGTGGCTGTACTGAATTCTGCAGGCAACTGTAACACAATGGTAAATGCTCTAGTTTTCATATGGTTTGTCCCCAGCAAATCTCAAGTTGAAATTTAATCCCCAGTGTGGCAGTATTGACAGATGGAGCCCGATGGGAGGCATCTGGGTCACAGGGTGGATCCCTCGTGAAGAGACCAATGCTCTCCTTCTGCAGTGAGTTAGTTCTCTCTCTATTAGCTCCTGTGAGAGCTGACTGTTGAAAAGAGCCTGCCCCCACCCCACCGCCCGTTTCTTCTCTTGCCATGTGATTTCTGCATACTCTGGCTCCTGTCCAGCCTTCCATCATAAGTGGATGTAGCCTGAGGTCCTCCCCACATGCAGATGTCTAGTCTTCAACTTTCCAGTCATGCAGAATCATAAGCCAAATAAACTACTTTTCTTTATAAATTATCCAGCCTCAGGTATTCCTTTGTAGCTACACTAAACAGACTAAAACAGGAAGTATTTGAGTTTCTAAACATTACAAAACACAGAAAAGGCACAGTAACCATATGGTATCATAATCTTGTGGGACCACTGTCGTATATGCGGTCTGTCATTGACTGAATGACATTATGTGGTGCATGACTATATTATGCTTGGACCCGATTAAAGCAATCAGACAAAGCCACAGGATGCTAGGATTATATCCAGGTAAAGAGCTGAGAGATGGGGCTAGCTGGGGCACTCAGAATGGAGGGATCATCTGACAAGGGCCACACCAGTAGGAACTGCTGTGCGTTCTCACCCAGGGAGCTTCTGATCCTAGTGAACACTGGTGGCCTCTTTCTCTGCCCTTCCTGTTCAGTCCTGAAAAGTCTTCTGATTCAGCTACTTCACTGTTGCCTTTCAGGTCCCTATGGGAGATTCACCAAGGTCCCCAGGGTGCTGCCGCTCATCACTGCAACAATGCTGTCAGCTTTGGACAGAAGGCCAAACACACAGATCTATCTGTATAGTAAGTCCTCGCCTGATGTCATTGAGAGGTCCCAGTAGCTGGAACTAAGTGGCGTGCACCACCATGCCTGTCTAATTTAACAAACATTTTTGTAGAGATGGAACCTCATTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAATATCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGCGATTACATGTGGGAGCCATCACACCCGGCCTAAAGTCAGTTATCAAGAACCTCTGTATGACATTAAGTGAGGACATAGTATATCCACATACATCTATATATCTACACACATCCTCTTATTCATTTGATTTTAGAAGTTAAAGGTCTGTAATGCTTTGGTAAATTTCTTTTCAAGTTTTCTTTTTTCATCATCTATAAAGTCAGTTTAACCATAAGCTAATAGTATACCTTAATGTAGGGGGAAGAAAAGACATCGGGGAAACACACAAAAAAAACATTTAAAGTGTGTATTTCCCTGAGAAAACTGTATCCTTTTATTTTTACAGAGGAAAGTTTTATAAATTGTATTTAATTCAAGGAAAAAAAGTTAAAAACCCCAGAAACAGATTATCTTATGTCATGATTCTAGAAAGGAATAAAGAGGAAAAAAGATGAAATAAGAAAGGGGCAAAGAAAAAAACACCCTATTCTTTTAAACCACATTCAGATTTCATGAACAAAATGCTTTAGCAAAAATCAACACAAGGAAATACTGCCATGCCTCACCTCCTCAAAGTCATCGCTGACCCACAGTGGGATGGGGGTGCCCCAGTATCTGTTTCTGGAAATTGTCCAGTCACGTGCATCTTTCAGCCAATTTCCAAATCGTTTTTCTCGTACCAACTCTGGGACCCTGCAATAAACAGATCACATAACCAATCACATAAAAATATGGAAAAATTCAACATGTAAATAATACCCACAGGAGCCTTTGTATAACGCTTTGTGGACCAAACACTCTGGAAACGTGGCGCTCACTGCAAAGAGAATGTCTTCTAAATGGACAGCATAGCACACACAACAGTTTGTGCTGCCATCAATGACCTACATCCAATAGATTACCCCACAGCACACAGGCCTCCCATGTCCTCCTCTTCAACTGGAGTACAGCTGCCACATACCTCTAACCAGTCACCTTAGCTTTAGCCAGCCTCATCCCATACAACTCTAGTCTTCACATTATCCTCACCATAGCAGTTTTTCTGAACTCATTAAGCAAAGGCCAACAGGCCAGGGGATTGGTAGCTGCTCTAGCAGCCCTCTCTATAGTCACCTCTCTGGTCATCCTTGGTCTTGAATTTCAGGCTCTGGCAATGAGGCAAGTTCCCTAGAATCCTTCTCACTTAACTGGCTTTGCCCATGCCTGCCCTCTGACACGCAGCCTGCCTGCCCTCTGACACGCAGCTTCCCTCCCTTCTGCATCCATCCTCTTGCATCCCTCCCACTCCCAGTACTCTTTATTCCTTGAGGTTCAGCTTTGCAGAAATCCTTTTCAAGCACAAGGCTGAGTCAGGGTAGGCTACCAGACCTCCCCTTCTTCTCTTGGGCACTGCAGTTACTGCCCTGTACTTCAAAGATCAGTTTATATGCCTGCACCCCCTCGAGGCTATCTTACTAATATTCTATATCTAGTATCTTACACATTAGGGGAACTAATTAGCTTACTAGCTCTAAAAATGAAAAGCTGTCTTTTGAGAAATCAGGACCACTCTGCTAAGAAATATTAGAAAGCTACAGTTTATAACTATTTCCTTTGCTGCCCTGAGATTCTCCCCATTCTCCTAAACTCAGATACAGTTTTCTAGAGTCTAGTTGGGTCCTTGTGAGAAGTTAAGAGTGGTGATTACTTTTCAAACTTGTAGTGAAAAACATTCATCTGAAATACACAGGTTCAAGCCTTGTTTCATTTTGTACCCAGAGGCTGAAATGATACTTCTTGGGCTATCACCTGCAGGACACATATCAGCTATGGAAAGCAAAGGCTTCTGTGCTTGGAGCTTATCCATACAGCCAAGCACAGGGTACATCATCCACTGCAGGACCAACAAGAGTAAGTACAAATGGCTTTTGCAGGTATATCTGAAAATAATGTTTACTCTGAAAATGACTATTATTGAAGGCTAGCAAACTCTGGCAGTACAGCCATATTTTTCCAAGGTCATTTCATTCCCTAAATCGAATAAATGGTGGTTTATCATTTCCAATGAGTTTAAAAAGAAAAATACTCCCTTACATACTTTATCACAAGAAGGATGTTACTTCTGTTCTGTAACATTATTTGAATTATTTTGTGCTCCTAAACACACAGAAGAAAAGATAGCTATTACAATACCCAATAAAAGATGGGTTATTAAAATTATAACTTGGGGGAAGTGTAAACCATACTTACTAACCACATGACAAAAGACACTATGAAGAAACACATCTTACTGCTCACCAGTAGCACAGGTCATTGTTCCTTAGGAGCTGGTCCACCATGTTCTCCACTCGCACAAACCAGCTGGGCACTGCTTTGTAAATTAGAGGAGTGTCTGATCTGGGGAAGCAGAAACACACACATAGCTGCTCAGGCTGAGACTAGTAGGCACTACGGTAAGACTGACTTTTCATGTCTTATTGACAGCATCATCACTTACTTGGCCTTCTGCTAATATTCATTTTTATTATAGATAAAAACATCTAAGACTTCAAAATTGGTCATATCTTTCCACAATAGTAAGAAAGGCAAAAACTAATACAAGAACAAGAGTAGAAAAAAATAGTTCTGCTAGTGACAATTATCTAAGAAACAATGTCAACTTCAACTTCAACACAGAAGAGG | TTTATTATGTGCAAATTGTCAAAGTAACTGGCATAAGTGAAACATCTTAGATTATTTCTCTAAGGCATTTTAGTTTCCTCCTGGCACCTGAATCTGGCTCATTAATCTAGAATCTTCCCAAGAAAAAGCTAGAGCTAAATTATAGTCATACAGTGCTTAATGGTGGGAATACATTCTGAGAAATGCATTGTTAGGGTGATTTCCTTAGGCAAACATCACAGACCTAGATGGGATGGCCTAAAACACAGCTAGGCTATATGGTGGAGCCTATTACTTCTAAGCTACAAACCTGTACAGCATGTGGCTGTACTGAATTCTGCAGGCAACTGTAACACAATGGTAAATGCTCTAGTTTTCATATGGTTTGTCCCCAGCAAATCTCAAGTTGAAATTTAATCCCCAGTGTGGCAGTATTGACAGATGGAGCCCGATGGGAGGCATCTGGGTCACAGGGTGGATCCCTCGTGAAGAGACCAATGCTCTCCTTCTGCAGTGAGTTAGTTCTCTCTCTATTAGCTCCTGTGAGAGCTGACTGTTGAAAAGAGCCTGCCCCCACCCCACCGCCCGTTTCTTCTCTTGCCATGTGATTTCTGCATACTCTGGCTCCTGTCCAGCCTTCCATCATAAGTGGATGTAGCCTGAGGTCCTCCCCACATGCAGATGTCTAGTCTTCAACTTTCCAGTCATGCAGAATCATAAGCCAAATAAACTACTTTTCTTTATAAATTATCCAGCCTCAGGTATTCCTTTGTAGCTACACTAAACAGACTAAAACAGGAAGTATTTGAGTTTCTAAACATTACAAAACACAGAAAAGGCACAGTAACCATATGGTATCATAATCTTGTGGGACCACTGTCGTATATGCGGTCTGTCATTGACTGAATGACATTATGTGGTGCATGACTATATTATGCTTGGACCCGATTAAAGCAATCAGACAAAGCCACAGGATGCTAGGATTATATCCAGGTAAAGAGCTGAGAGATGGGGCTAGCTGGGGCACTCAGAATGGAGGGATCATCTGACAAGGGCCACACCAGTAGGAACTGCTGTGCGTTCTCACCCAGGGAGCTTCTGATCCTAGTGAACACTGGTGGCCTCTTTCTCTGCCCTTCCTGTTCAGTCCTGAAAAGTCTTCTGATTCAGCTACTTCACTGTTGCCTTTCAGGTCCCTATGGGAGATTCACCAAGGTCCCCAGGGTGCTGCCGCTCATCACTGCAACAATGCTGTCAGCTTTGGACAGAAGGCCAAACACACAGATCTATCTGTATAGTAAGTCCTCGCCTGATGTCATTGAGAGGTCCCAGTAGCTGGAACTAAGTGGCGTGCACCACCATGCCTGTCTAATTTAACAAACATTTTTGTAGAGATGGAACCTCATTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAATATCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGCGATTACATGTGGGAGCCATCACACCCGGCCTAAAGTCAGTTATCAAGAACCTCTGTATGACATTAAGTGAGGACATAGTATATCCACATACATCTATATATCTACACACATCCTCTTATTCATTTGATTTTAGAAGTTAAAGGTCTGTAATGCTTTGGTAAATTTCTTTTCAAGTTTTCTTTTTTCATCATCTATAAAGTCAGTTTAACCATAAGCTAATAGTATACCTTAATGTAGGGGGAAGAAAAGACATCGGGGAAACACACAAAAAAAACATTTAAAGTGTGTATTTCCCTGAGAAAACTGTATCCTTTTATTTTTACAGAGGAAAGTTTTATAAATTGTATTTAATTCAAGGAAAAAAAGTTAAAAACCCCAGAAACAGATTATCTTATGTCATGATTCTAGAAAGGAATAAAGAGGAAAAAAGATGAAATAAGAAAGGGGCAAAGAAAAAAACACCCTATTCTTTTAAACCACATTCAGATTTCATGAACAAAATGCTTTAGCAAAAATCAACACAAGGAAATACTGCCATGCCTCACCTCCTCAAAGTCATCGCTGACCCACAGTGGGATGGGGGTGCCCCAGTATGTTTCTGGAAATTGTCCAGTCACGTGCATCTTTCAGCCAATTTCCAAATCGTTTTTCTCGTACCAACTCTGGGACCCTGCAATAAACAGATCACATAACCAATCACATAAAAATATGGAAAAATTCAACATGTAAATAATACCCACAGGAGCCTTTGTATAACGCTTTGTGGACCAAACACTCTGGAAACGTGGCGCTCACTGCAAAGAGAATGTCTTCTAAATGGACAGCATAGCACACACAACAGTTTGTGCTGCCATCAATGACCTACATCCAATAGATTACCCCACAGCACACAGGCCTCCCATGTCCTCCTCTTCAACTGGAGTACAGCTGCCACATACCTCTAACCAGTCACCTTAGCTTTAGCCAGCCTCATCCCATACAACTCTAGTCTTCACATTATCCTCACCATAGCAGTTTTTCTGAACTCATTAAGCAAAGGCCAACAGGCCAGGGGATTGGTAGCTGCTCTAGCAGCCCTCTCTATAGTCACCTCTCTGGTCATCCTTGGTCTTGAATTTCAGGCTCTGGCAATGAGGCAAGTTCCCTAGAATCCTTCTCACTTAACTGGCTTTGCCCATGCCTGCCCTCTGACACGCAGCCTGCCTGCCCTCTGACACGCAGCTTCCCTCCCTTCTGCATCCATCCTCTTGCATCCCTCCCACTCCCAGTACTCTTTATTCCTTGAGGTTCAGCTTTGCAGAAATCCTTTTCAAGCACAAGGCTGAGTCAGGGTAGGCTACCAGACCTCCCCTTCTTCTCTTGGGCACTGCAGTTACTGCCCTGTACTTCAAAGATCAGTTTATATGCCTGCACCCCCTCGAGGCTATCTTACTAATATTCTATATCTAGTATCTTACACATTAGGGGAACTAATTAGCTTACTAGCTCTAAAAATGAAAAGCTGTCTTTTGAGAAATCAGGACCACTCTGCTAAGAAATATTAGAAAGCTACAGTTTATAACTATTTCCTTTGCTGCCCTGAGATTCTCCCCATTCTCCTAAACTCAGATACAGTTTTCTAGAGTCTAGTTGGGTCCTTGTGAGAAGTTAAGAGTGGTGATTACTTTTCAAACTTGTAGTGAAAAACATTCATCTGAAATACACAGGTTCAAGCCTTGTTTCATTTTGTACCCAGAGGCTGAAATGATACTTCTTGGGCTATCACCTGCAGGACACATATCAGCTATGGAAAGCAAAGGCTTCTGTGCTTGGAGCTTATCCATACAGCCAAGCACAGGGTACATCATCCACTGCAGGACCAACAAGAGTAAGTACAAATGGCTTTTGCAGGTATATCTGAAAATAATGTTTACTCTGAAAATGACTATTATTGAAGGCTAGCAAACTCTGGCAGTACAGCCATATTTTTCCAAGGTCATTTCATTCCCTAAATCGAATAAATGGTGGTTTATCATTTCCAATGAGTTTAAAAAGAAAAATACTCCCTTACATACTTTATCACAAGAAGGATGTTACTTCTGTTCTGTAACATTATTTGAATTATTTTGTGCTCCTAAACACACAGAAGAAAAGATAGCTATTACAATACCCAATAAAAGATGGGTTATTAAAATTATAACTTGGGGGAAGTGTAAACCATACTTACTAACCACATGACAAAAGACACTATGAAGAAACACATCTTACTGCTCACCAGTAGCACAGGTCATTGTTCCTTAGGAGCTGGTCCACCATGTTCTCCACTCGCACAAACCAGCTGGGCACTGCTTTGTAAATTAGAGGAGTGTCTGATCTGGGGAAGCAGAAACACACACATAGCTGCTCAGGCTGAGACTAGTAGGCACTACGGTAAGACTGACTTTTCATGTCTTATTGACAGCATCATCACTTACTTGGCCTTCTGCTAATATTCATTTTTATTATAGATAAAAACATCTAAGACTTCAAAATTGGTCATATCTTTCCACAATAGTAAGAAAGGCAAAAACTAATACAAGAACAAGAGTAGAAAAAAATAGTTCTGCTAGTGACAATTATCTAAGAAACAATGTCAACTTCAACTTCAACACAGAAGAGGNN | pathogenic | 145,747 |
Variant at chromosome position 92718521, chromosome 9, gene BICD2 (BICD cargo adaptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | GGATACTGAGAAACTGGGAGTGCACGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTGTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCATTGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGGCCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTCA | GGATACTGAGAAACTGGGAGTGCACGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTGTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCATTGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGGCCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTC | benign | 145,781 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, location 92719006, gene BICD2 (BICD cargo adaptor 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Absent_speech', 'Arthrogryposis_multiplex_congenita', 'Cerebral_cortical_atrophy', 'Decreased_fetal_movement', 'Downturned_corners_of_mouth', 'EEG_abnormality', 'Feeding_difficulties', 'Inborn_genetic_diseases', 'Macrocephaly', 'Muscle_weakness', 'Muscular_atrophy', 'Open_mouth', 'Recurrent_fractures', 'Seizure', 'Spinal_muscular_atrophy,_lower_extremity-predominant,_2b,_prenatal_onset,_autosomal_dominant', 'Tapered_finger'] | GAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTGTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCATTGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGGCCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTCATGTAGTGTGACAGCTCCTTGCGCAGGCTGTTCTTCTGTTCGCGCTCCGTCTTCAGGGTCTCCAGCGCCTCCTCCAGCTGCCGCTCTGAGATCTCCTTGAGGCGGATGGCATCCTCCAGCTGGCTGTTGAGGTACTCGGTCTCCTCCTCCAGACGCTTGATCTCATGCTTGAGGCCCTCAAACTCCACCTGGGAAGAGAAGTCAACGCTCTTGCATCAATGCAATGTGGAAGCTCCTTTCAGGCCCCATAAATGAAGAAAACACACCAGCACACCAACTCCGGCCACTATGAAGCAAAAGATGAAGCGCCAGGTGAGGTGCCATCCTGGGAAGGGTGGCAGCCCGTCCAGGCCAAGACTGCTTCCTCTGCTCAGAGATGTGGATGCTAAGAAGGTTCCAGGGCATGAGATGCGAATGCAATGAAATGCTCAGCCCAGCCCACCCACCGCTGGGACCAGCAGACACAGCAAGGGGAGCACAAATGTC | GAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTGTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGGCCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTCATGTAGTGTGACAGCTCCTTGCGCAGGCTGTTCTTCTGTTCGCGCTCCGTCTTCAGGGTCTCCAGCGCCTCCTCCAGCTGCCGCTCTGAGATCTCCTTGAGGCGGATGGCATCCTCCAGCTGGCTGTTGAGGTACTCGGTCTCCTCCTCCAGACGCTTGATCTCATGCTTGAGGCCCTCAAACTCCACCTGGGAAGAGAAGTCAACGCTCTTGCATCAATGCAATGTGGAAGCTCCTTTCAGGCCCCATAAATGAAGAAAACACACCAGCACACCAACTCCGGCCACTATGAAGCAAAAGATGAAGCGCCAGGTGAGGTGCCATCCTGGGAAGGGTGGCAGCCCGTCCAGGCCAAGACTGCTTCCTCTGCTCAGAGATGTGGATGCTAAGAAGGTTCCAGGGCATGAGATGCGAATGCAATGAAATGCTCAGCCCAGCCCACCCACCGCTGGGACCAGCAGACACAGCAAGGGGAGCACAAATGTCNNN | pathogenic | 145,803 |
Chromosome 9, position 94603132, gene FBP1 (fructose-bisphosphatase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CCTTGACTACAATAGATATTACAATTAACATTTTGCAAATGAAGAAAGGGAGACTCAGAGAGGTTAAAAATATTGCCAAGCTTGGTCTAGTTTAGTCAGGATAGCGTATGTTATCGTGCAGCAACAAATAAACCTGAAATCCCCACGGCTTAGCACAGCAAAGGTTTGTCTCTCCTTCTGGTCCCAGGCTGACATCGACATGGCGGTGGCTTAGGCCTCCAGGCTCCTGCCATGTCATGAACCTGTACAAAAATGCATGGCTTCAGAGGAGGACCCATCCTAATGTAGGTAATCTAGGCTCATCTCATCTTAATCCTTACTTTAATTAGATCTGCAAAGACCCTCATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGATATATATATGGAAAAGGCTCCCAGACCATATTTCTCTCCCTTCATGCTTTGAGAACCAGATGCCAGCTGAGTTACAAGAAGTTTAAAACTCAAGAGGTGCTTTGTGCGTCAGGGGACTTTCCCAGAGGGCAGCCCCAGCTGGAGTGGAGAAATATTGGCTTTGGGTCTGTCTGGTCAGTGGGCAGAAGCAGATCCAATGCTCAAGATCAATTTCCTGCTGGGAAAATGTGAAATGAATGGGGAGTGTTTGGAGGGGAAGAAGCAGGATTCACATACACACATGTTTTCAGTTCCCAAGTGGAATCATATGGATAGATCCATTTTATATCTAGAGCTCAAGGAGGGCCACAGGTGTTACTTAGTGCCTGACAGAGCTTGCCACGATCTTGGACTCTGGTCCAGTAAGACCAGGGTTAGCGGAGGGAGAAACTGTTTCTATAGAGAGTTTAGTGAGAAGCCTGCTTGCTTGCAACAAATTGCATTTCCTTAAACCCTGTTCTTGTAGTGAATCCTTTTTCTTATGGTAACTAGACTGTAGGAACTATTAGCCTTTGTGAGTTAAGTGCCGTGCTTTTATAGAAAAATCACCACTGGGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACTCCGCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAATCACCACTGGGTAAACAGTAAACTTTCACTTGGGATTCAGATGGTTACATCCATGTTTGGGAGGCCAGAGGGTCACATGCAGGTACCACCACTAAGCCATTAGCTCCCCCATTTCTAGGAGGGCGTGAGTCGCCATGTTCAGGCTGCATGGTTCCTCAGCTGCAATCCTGAACAAGGCTGGGGAATGATGGGCCAGGCCTGAACGGGACGACATGAAGGAGAAGCCGTATGCTGGCTCACAGTGGCCAGGCTGCCTGCATTCAGGTCCCCACTCTGCCACTCATTGGCTGGAAGCCTTGAGCCAATTACTTCACCTCTCCTCGTCCATTTTGTCATCTATAAAATGGATTATTCAGAGTATCTGATTCATTGGGTTATTGTGAAGATTAAATGAGTTATCTAATGTTATATGCATCAGCAGTTATTATTGTCATCATCATTATTATTTGACACAAAGCAAGGGAGACTTTTTTTTAAGGAGGAATAAGTTTATTTCTCCTCCATCCACTCAAAATATATCTTAACACCAGTGGCATTATGGAGACAGCATTTGGTTAGGGAGTGCCAAGCATTCTACAGCATTTGATGGTGGAAATAGTCATGCTTTTTATTTCTGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCACAGCAGGTCAGGGTACTGCTGTGTGAGACAAAAGGTCCAGGTAGAGGCAATTCTCCGGATGCAGGCAGGGCAGGTGCTCACTGGGCAGAGTGCTTCTCATACACCTTCAGGAACTCGAGCACGTCGTCGGGGGATCCCAAGATCACCGGCGCCCTCTGGTGAATGTCTGTGGGAATGACGTCTAACACGGCCTCCTTCCCAGTGGTGGCCATTCCCCCAGCCTTCTCCATGACGTAGGCCATGGGGTTGCATTCGTACAGCAGTCTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAA | CCTTGACTACAATAGATATTACAATTAACATTTTGCAAATGAAGAAAGGGAGACTCAGAGAGGTTAAAAATATTGCCAAGCTTGGTCTAGTTTAGTCAGGATAGCGTATGTTATCGTGCAGCAACAAATAAACCTGAAATCCCCACGGCTTAGCACAGCAAAGGTTTGTCTCTCCTTCTGGTCCCAGGCTGACATCGACATGGCGGTGGCTTAGGCCTCCAGGCTCCTGCCATGTCATGAACCTGTACAAAAATGCATGGCTTCAGAGGAGGACCCATCCTAATGTAGGTAATCTAGGCTCATCTCATCTTAATCCTTACTTTAATTAGATCTGCAAAGACCCTCATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGATATATATATGGAAAAGGCTCCCAGACCATATTTCTCTCCCTTCATGCTTTGAGAACCAGATGCCAGCTGAGTTACAAGAAGTTTAAAACTCAAGAGGTGCTTTGTGCGTCAGGGGACTTTCCCAGAGGGCAGCCCCAGCTGGAGTGGAGAAATATTGGCTTTGGGTCTGTCTGGTCAGTGGGCAGAAGCAGATCCAATGCTCAAGATCAATTTCCTGCTGGGAAAATGTGAAATGAATGGGGAGTGTTTGGAGGGGAAGAAGCAGGATTCACATACACACATGTTTTCAGTTCCCAAGTGGAATCATATGGATAGATCCATTTTATATCTAGAGCTCAAGGAGGGCCACAGGTGTTACTTAGTGCCTGACAGAGCTTGCCACGATCTTGGACTCTGGTCCAGTAAGACCAGGGTTAGCGGAGGGAGAAACTGTTTCTATAGAGAGTTTAGTGAGAAGCCTGCTTGCTTGCAACAAATTGCATTTCCTTAAACCCTGTTCTTGTAGTGAATCCTTTTTCTTATGGTAACTAGACTGTAGGAACTATTAGCCTTTGTGAGTTAAGTGCCGTGCTTTTATAGAAAAATCACCACTGGGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACTCCGCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAATCACCACTGGGTAAACAGTAAACTTTCACTTGGGATTCAGATGGTTACATCCATGTTTGGGAGGCCAGAGGGTCACATGCAGGTACCACCACTAAGCCATTAGCTCCCCCATTTCTAGGAGGGCGTGAGTCGCCATGTTCAGGCTGCATGGTTCCTCAGCTGCAATCCTGAACAAGGCTGGGGAATGATGGGCCAGGCCTGAACGGGACGACATGAAGGAGAAGCCGTATGCTGGCTCACAGTGGCCAGGCTGCCTGCATTCAGGTCCCCACTCTGCCACTCATTGGCTGGAAGCCTTGAGCCAATTACTTCACCTCTCCTCGTCCATTTTGTCATCTATAAAATGGATTATTCAGAGTATCTGATTCATTGGGTTATTGTGAAGATTAAATGAGTTATCTAATGTTATATGCATCAGCAGTTATTATTGTCATCATCATTATTATTTGACACAAAGCAAGGGAGACTTTTTTTAAGGAGGAATAAGTTTATTTCTCCTCCATCCACTCAAAATATATCTTAACACCAGTGGCATTATGGAGACAGCATTTGGTTAGGGAGTGCCAAGCATTCTACAGCATTTGATGGTGGAAATAGTCATGCTTTTTATTTCTGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCACAGCAGGTCAGGGTACTGCTGTGTGAGACAAAAGGTCCAGGTAGAGGCAATTCTCCGGATGCAGGCAGGGCAGGTGCTCACTGGGCAGAGTGCTTCTCATACACCTTCAGGAACTCGAGCACGTCGTCGGGGGATCCCAAGATCACCGGCGCCCTCTGGTGAATGTCTGTGGGAATGACGTCTAACACGGCCTCCTTCCCAGTGGTGGCCATTCCCCCAGCCTTCTCCATGACGTAGGCCATGGGGTTGCATTCGTACAGCAGTCTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAN | benign | 145,901 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, position 94603437, gene FBP1 (fructose-bisphosphatase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Fructose-biphosphatase_deficiency', 'Inborn_genetic_diseases'] | CATCTTAATCCTTACTTTAATTAGATCTGCAAAGACCCTCATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGATATATATATGGAAAAGGCTCCCAGACCATATTTCTCTCCCTTCATGCTTTGAGAACCAGATGCCAGCTGAGTTACAAGAAGTTTAAAACTCAAGAGGTGCTTTGTGCGTCAGGGGACTTTCCCAGAGGGCAGCCCCAGCTGGAGTGGAGAAATATTGGCTTTGGGTCTGTCTGGTCAGTGGGCAGAAGCAGATCCAATGCTCAAGATCAATTTCCTGCTGGGAAAATGTGAAATGAATGGGGAGTGTTTGGAGGGGAAGAAGCAGGATTCACATACACACATGTTTTCAGTTCCCAAGTGGAATCATATGGATAGATCCATTTTATATCTAGAGCTCAAGGAGGGCCACAGGTGTTACTTAGTGCCTGACAGAGCTTGCCACGATCTTGGACTCTGGTCCAGTAAGACCAGGGTTAGCGGAGGGAGAAACTGTTTCTATAGAGAGTTTAGTGAGAAGCCTGCTTGCTTGCAACAAATTGCATTTCCTTAAACCCTGTTCTTGTAGTGAATCCTTTTTCTTATGGTAACTAGACTGTAGGAACTATTAGCCTTTGTGAGTTAAGTGCCGTGCTTTTATAGAAAAATCACCACTGGGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACTCCGCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAATCACCACTGGGTAAACAGTAAACTTTCACTTGGGATTCAGATGGTTACATCCATGTTTGGGAGGCCAGAGGGTCACATGCAGGTACCACCACTAAGCCATTAGCTCCCCCATTTCTAGGAGGGCGTGAGTCGCCATGTTCAGGCTGCATGGTTCCTCAGCTGCAATCCTGAACAAGGCTGGGGAATGATGGGCCAGGCCTGAACGGGACGACATGAAGGAGAAGCCGTATGCTGGCTCACAGTGGCCAGGCTGCCTGCATTCAGGTCCCCACTCTGCCACTCATTGGCTGGAAGCCTTGAGCCAATTACTTCACCTCTCCTCGTCCATTTTGTCATCTATAAAATGGATTATTCAGAGTATCTGATTCATTGGGTTATTGTGAAGATTAAATGAGTTATCTAATGTTATATGCATCAGCAGTTATTATTGTCATCATCATTATTATTTGACACAAAGCAAGGGAGACTTTTTTTTAAGGAGGAATAAGTTTATTTCTCCTCCATCCACTCAAAATATATCTTAACACCAGTGGCATTATGGAGACAGCATTTGGTTAGGGAGTGCCAAGCATTCTACAGCATTTGATGGTGGAAATAGTCATGCTTTTTATTTCTGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCACAGCAGGTCAGGGTACTGCTGTGTGAGACAAAAGGTCCAGGTAGAGGCAATTCTCCGGATGCAGGCAGGGCAGGTGCTCACTGGGCAGAGTGCTTCTCATACACCTTCAGGAACTCGAGCACGTCGTCGGGGGATCCCAAGATCACCGGCGCCCTCTGGTGAATGTCTGTGGGAATGACGTCTAACACGGCCTCCTTCCCAGTGGTGGCCATTCCCCCAGCCTTCTCCATGACGTAGGCCATGGGGTTGCATTCGTACAGCAGTCTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCG | CATCTTAATCCTTACTTTAATTAGATCTGCAAAGACCCTCATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGATATATATATGGAAAAGGCTCCCAGACCATATTTCTCTCCCTTCATGCTTTGAGAACCAGATGCCAGCTGAGTTACAAGAAGTTTAAAACTCAAGAGGTGCTTTGTGCGTCAGGGGACTTTCCCAGAGGGCAGCCCCAGCTGGAGTGGAGAAATATTGGCTTTGGGTCTGTCTGGTCAGTGGGCAGAAGCAGATCCAATGCTCAAGATCAATTTCCTGCTGGGAAAATGTGAAATGAATGGGGAGTGTTTGGAGGGGAAGAAGCAGGATTCACATACACACATGTTTTCAGTTCCCAAGTGGAATCATATGGATAGATCCATTTTATATCTAGAGCTCAAGGAGGGCCACAGGTGTTACTTAGTGCCTGACAGAGCTTGCCACGATCTTGGACTCTGGTCCAGTAAGACCAGGGTTAGCGGAGGGAGAAACTGTTTCTATAGAGAGTTTAGTGAGAAGCCTGCTTGCTTGCAACAAATTGCATTTCCTTAAACCCTGTTCTTGTAGTGAATCCTTTTTCTTATGGTAACTAGACTGTAGGAACTATTAGCCTTTGTGAGTTAAGTGCCGTGCTTTTATAGAAAAATCACCACTGGGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACTCCGCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAATCACCACTGGGTAAACAGTAAACTTTCACTTGGGATTCAGATGGTTACATCCATGTTTGGGAGGCCAGAGGGTCACATGCAGGTACCACCACTAAGCCATTAGCTCCCCCATTTCTAGGAGGGCGTGAGTCGCCATGTTCAGGCTGCATGGTTCCTCAGCTGCAATCCTGAACAAGGCTGGGGAATGATGGGCCAGGCCTGAACGGGACGACATGAAGGAGAAGCCGTATGCTGGCTCACAGTGGCCAGGCTGCCTGCATTCAGGTCCCCACTCTGCCACTCATTGGCTGGAAGCCTTGAGCCAATTACTTCACCTCTCCTCGTCCATTTTGTCATCTATAAAATGGATTATTCAGAGTATCTGATTCATTGGGTTATTGTGAAGATTAAATGAGTTATCTAATGTTATATGCATCAGCAGTTATTATTGTCATCATCATTATTATTTGACACAAAGCAAGGGAGACTTTTTTTTAAGGAGGAATAAGTTTATTTCTCCTCCATCCACTCAAAATATATCTTAACACCAGTGGCATTATGGAGACAGCATTTGGTTAGGGAGTGCCAAGCATTCTACAGCATTTGATGGTGGAAATAGTCATGCTTTTTATTTCTGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCACAGCAGGTCAGGGTACTGCTGTGTGAGACAAAAGGTCCAGGTAGAGGCAATTCTCCGGATGCAGGCAGGGCAGGTGCTCACTGGGCAGAGTGCTTCTCATACACCTTCAGGAACTCGAGCACGTCGTCGGGGGACTCCCAAGATCACCGGCGCCCTCTGGTGAATGTCTGTGGGAATGACGTCTAACACGGCCTCCTTCCCAGTGGTGGCCATTCCCCCAGCCTTCTCCATGACGTAGGCCATGGGGTTGCATTCGTACAGCAGTCTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGC | pathogenic | 145,903 |
Variant in FBP1 (fructose-bisphosphatase 1), chromosome 9, position 94603438—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['FBP1-related_disorder', 'Fructose-biphosphatase_deficiency'] | ATCTTAATCCTTACTTTAATTAGATCTGCAAAGACCCTCATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGATATATATATGGAAAAGGCTCCCAGACCATATTTCTCTCCCTTCATGCTTTGAGAACCAGATGCCAGCTGAGTTACAAGAAGTTTAAAACTCAAGAGGTGCTTTGTGCGTCAGGGGACTTTCCCAGAGGGCAGCCCCAGCTGGAGTGGAGAAATATTGGCTTTGGGTCTGTCTGGTCAGTGGGCAGAAGCAGATCCAATGCTCAAGATCAATTTCCTGCTGGGAAAATGTGAAATGAATGGGGAGTGTTTGGAGGGGAAGAAGCAGGATTCACATACACACATGTTTTCAGTTCCCAAGTGGAATCATATGGATAGATCCATTTTATATCTAGAGCTCAAGGAGGGCCACAGGTGTTACTTAGTGCCTGACAGAGCTTGCCACGATCTTGGACTCTGGTCCAGTAAGACCAGGGTTAGCGGAGGGAGAAACTGTTTCTATAGAGAGTTTAGTGAGAAGCCTGCTTGCTTGCAACAAATTGCATTTCCTTAAACCCTGTTCTTGTAGTGAATCCTTTTTCTTATGGTAACTAGACTGTAGGAACTATTAGCCTTTGTGAGTTAAGTGCCGTGCTTTTATAGAAAAATCACCACTGGGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACTCCGCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAATCACCACTGGGTAAACAGTAAACTTTCACTTGGGATTCAGATGGTTACATCCATGTTTGGGAGGCCAGAGGGTCACATGCAGGTACCACCACTAAGCCATTAGCTCCCCCATTTCTAGGAGGGCGTGAGTCGCCATGTTCAGGCTGCATGGTTCCTCAGCTGCAATCCTGAACAAGGCTGGGGAATGATGGGCCAGGCCTGAACGGGACGACATGAAGGAGAAGCCGTATGCTGGCTCACAGTGGCCAGGCTGCCTGCATTCAGGTCCCCACTCTGCCACTCATTGGCTGGAAGCCTTGAGCCAATTACTTCACCTCTCCTCGTCCATTTTGTCATCTATAAAATGGATTATTCAGAGTATCTGATTCATTGGGTTATTGTGAAGATTAAATGAGTTATCTAATGTTATATGCATCAGCAGTTATTATTGTCATCATCATTATTATTTGACACAAAGCAAGGGAGACTTTTTTTTAAGGAGGAATAAGTTTATTTCTCCTCCATCCACTCAAAATATATCTTAACACCAGTGGCATTATGGAGACAGCATTTGGTTAGGGAGTGCCAAGCATTCTACAGCATTTGATGGTGGAAATAGTCATGCTTTTTATTTCTGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCACAGCAGGTCAGGGTACTGCTGTGTGAGACAAAAGGTCCAGGTAGAGGCAATTCTCCGGATGCAGGCAGGGCAGGTGCTCACTGGGCAGAGTGCTTCTCATACACCTTCAGGAACTCGAGCACGTCGTCGGGGGATCCCAAGATCACCGGCGCCCTCTGGTGAATGTCTGTGGGAATGACGTCTAACACGGCCTCCTTCCCAGTGGTGGCCATTCCCCCAGCCTTCTCCATGACGTAGGCCATGGGGTTGCATTCGTACAGCAGTCTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGG | ATCTTAATCCTTACTTTAATTAGATCTGCAAAGACCCTCATTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGATATATATATGGAAAAGGCTCCCAGACCATATTTCTCTCCCTTCATGCTTTGAGAACCAGATGCCAGCTGAGTTACAAGAAGTTTAAAACTCAAGAGGTGCTTTGTGCGTCAGGGGACTTTCCCAGAGGGCAGCCCCAGCTGGAGTGGAGAAATATTGGCTTTGGGTCTGTCTGGTCAGTGGGCAGAAGCAGATCCAATGCTCAAGATCAATTTCCTGCTGGGAAAATGTGAAATGAATGGGGAGTGTTTGGAGGGGAAGAAGCAGGATTCACATACACACATGTTTTCAGTTCCCAAGTGGAATCATATGGATAGATCCATTTTATATCTAGAGCTCAAGGAGGGCCACAGGTGTTACTTAGTGCCTGACAGAGCTTGCCACGATCTTGGACTCTGGTCCAGTAAGACCAGGGTTAGCGGAGGGAGAAACTGTTTCTATAGAGAGTTTAGTGAGAAGCCTGCTTGCTTGCAACAAATTGCATTTCCTTAAACCCTGTTCTTGTAGTGAATCCTTTTTCTTATGGTAACTAGACTGTAGGAACTATTAGCCTTTGTGAGTTAAGTGCCGTGCTTTTATAGAAAAATCACCACTGGGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACTCCGCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAATCACCACTGGGTAAACAGTAAACTTTCACTTGGGATTCAGATGGTTACATCCATGTTTGGGAGGCCAGAGGGTCACATGCAGGTACCACCACTAAGCCATTAGCTCCCCCATTTCTAGGAGGGCGTGAGTCGCCATGTTCAGGCTGCATGGTTCCTCAGCTGCAATCCTGAACAAGGCTGGGGAATGATGGGCCAGGCCTGAACGGGACGACATGAAGGAGAAGCCGTATGCTGGCTCACAGTGGCCAGGCTGCCTGCATTCAGGTCCCCACTCTGCCACTCATTGGCTGGAAGCCTTGAGCCAATTACTTCACCTCTCCTCGTCCATTTTGTCATCTATAAAATGGATTATTCAGAGTATCTGATTCATTGGGTTATTGTGAAGATTAAATGAGTTATCTAATGTTATATGCATCAGCAGTTATTATTGTCATCATCATTATTATTTGACACAAAGCAAGGGAGACTTTTTTTTAAGGAGGAATAAGTTTATTTCTCCTCCATCCACTCAAAATATATCTTAACACCAGTGGCATTATGGAGACAGCATTTGGTTAGGGAGTGCCAAGCATTCTACAGCATTTGATGGTGGAAATAGTCATGCTTTTTATTTCTGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCACAGCAGGTCAGGGTACTGCTGTGTGAGACAAAAGGTCCAGGTAGAGGCAATTCTCCGGATGCAGGCAGGGCAGGTGCTCACTGGGCAGAGTGCTTCTCATACACCTTCAGGAACTCGAGCACGTCGTCGGGGGACCCCCAAGATCACCGGCGCCCTCTGGTGAATGTCTGTGGGAATGACGTCTAACACGGCCTCCTTCCCAGTGGTGGCCATTCCCCCAGCCTTCTCCATGACGTAGGCCATGGGGTTGCATTCGTACAGCAGTCTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCG | pathogenic | 145,905 |
Clinical significance of chromosome 9, position 94605616, gene FBP1 (fructose-bisphosphatase 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | CTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGGGGTACAGAAATATCCCTCCGTAGACCAGAGTGCGATGAACATCAGCCACCATGGAGCCCACATACCGGGCCCCATAAGGAGCTGAATTATCCTGCAAGTTAAGACCAGCAAGAATTAGGATTGCAGAAAATAAGAAAGAGAGTTTTCTTGGTGTCTCCTAAGTTTCTTTGATTCCACATCCATTCACCGAGCACCTACAAGGTATGTATTTGGGGCTGTGCTAAAAAATGTGATGAGAATCCTGTTCCCAATAAATAGAAAATGGAAAAATGGAGACAGCCTCTCATCATCTCACAATAGGTCAGATTGCCCACAGAAGCCCCAACGAGGGTATGGTTGATTCTGGTTATGGGGCTGAGGCAGGCATTACAGAAACTGTACCATTTAGTAACACCTTAAAGGCTGAGAAAGTTTGTTACCAAGCTAAGGAACCGGGCAGGGGTGGGAGGCAGTGTGTAATTTACAGGAGAGGAAACTGCACAAGTGTCTGCTTAGCAATGTGGAGAGGGATATGGTCCTGGAGGAGGAGCCTGTGGGACTCGGGTGTGCGTGTGCGGAGCTTGGGGGCAGGAGGGGAATCCAGGATAAGGTGAAAGGAGAGATGAGTAAGCTGGAGAGAAAGCCTGGGGCAGATCTGAGGCCTCCTTGAACGTCCTGCAAACATTTGAGCTTCATCTCTAGCAAACAGCAGCCATCGATGGCTTTTAAACAAAGAAAGGACAAAATCAGATATTCCATATAGAGCAAGCTCCACACAGCCATTTCTTCTCTTCATATTCACTAGCTTGTAACCTCTTTAGGGAGATGTCACGATGGGCACTCTCGGTCTCGAGATAACTGATAGATGCACCTCAGGCAGGCCTAGCAAGGGGCAGACACCACTTGACGGGCATTTGAGTGGGGGAACCACATTTCATCCCATCTGGGACCATGGACCCCAGAAGGGAAGATGTTTTACTGCCATGAATTCATTCATTTGTTTAACTTTATTATCCTAATTTTCTTCTGCCAAGAGAAAGTAGCAAAGGCTGACATGGAGACTGATTTTTGATGTCTCAGGGTGAGAATTCCAGTCTCCAGTACTGAGGTGAGAACTTCATCGTGGGCTCAGTGTAGACGGAAGCCCAATCCACTCCATCCCTGCTTCCTTTCACCTTTAGGGTAAGTCATCAACCAATAGATTTCCACACTGCTCAGGAGCCCCACATGAGGCCCAAGGCCCTCGATCCCAAGGATCCCTTTCATCTCCGGGGGATGCCCCTGCCTCCAGAACGGCCTCTGGTGCCAGATGCCCAGAACCTGCACCACCCTCCCCGGGCCCTCACTTACTGGGGGGAACTTCTTCCTCTGGATGTACTCAGTGACGGCAGGGTCAAAGTCCCTGGCGTAGCCCTCGTTAAGGCTGTAGATTTTACCTTTCTTTTTTATCTTCACATCCTTGTCCACCAAAATGAACTCCCCGATGGCCTTTTTAGACAAGGAAGGAAAGGTGGAGAGATGACGAGCGCACTGGGTCCCCCAGGCCTGGATGAGGCGAGCGATGGGCTGGGCTACGCTGGGCTGGGGTCGCGGCGCACGGGCACCACTCATCTTGGGGCCCCGAGACACCTGCCAGGCTCTCTGGGAACTGTGAATGGGGTGAGGGGAAGCAAGACAATGCTGCAGAAGCCATCAGGGTGATAACAGACACTTTCGACTTTGTTTGCATATGATTTCAGTCAAACAAGAAAGAAACCACACAAAAATAGGGAGAGCAGACTTGTGAAACAACTGCTAAGCCTGCAAGAGAGTAAGAACCGTGTGTCCAAAGCAATATAAGATGTGTATGCCTTTACCAAACAGAAAAAAGGGTTGGTTCAGGCGGGAGGTGGGCTCTCAGGAGAGACGGGCCACCGCAGGATCAGTCCCTGAGTTACACCCAAGTGCTCAGCGCTGTTCTCGGCTTTACATTTCTACCTTGATGGGAGTTCTCCTTTCTGGGCGTTCTTATAGAACAAAGTAGAACCCTGAGTTTTGAGTCTGGCGTACGTAACTTCCGATGGCCTTTGCTCGCTGGCGTGTGAAGTTTTTCTCAGACTGCCTCTTCCCACATAGCCCAGGGTTAAGCTTATGCCTTTAAGCTTTAGGCTCTTCAAAGGAGATTTGAATTTGGGGGAAAAGTGTTGCAGAAGTCCTATT | CTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGGGGTACAGAAATATCCCTCCGTAGACCAGAGTGCGATGAACATCAGCCACCATGGAGCCCACATACCGGGCCCCATAAGGAGCTGAATTATCCTGCAAGTTAAGACCAGCAAGAATTAGGATTGCAGAAAATAAGAGAGTTTTCTTGGTGTCTCCTAAGTTTCTTTGATTCCACATCCATTCACCGAGCACCTACAAGGTATGTATTTGGGGCTGTGCTAAAAAATGTGATGAGAATCCTGTTCCCAATAAATAGAAAATGGAAAAATGGAGACAGCCTCTCATCATCTCACAATAGGTCAGATTGCCCACAGAAGCCCCAACGAGGGTATGGTTGATTCTGGTTATGGGGCTGAGGCAGGCATTACAGAAACTGTACCATTTAGTAACACCTTAAAGGCTGAGAAAGTTTGTTACCAAGCTAAGGAACCGGGCAGGGGTGGGAGGCAGTGTGTAATTTACAGGAGAGGAAACTGCACAAGTGTCTGCTTAGCAATGTGGAGAGGGATATGGTCCTGGAGGAGGAGCCTGTGGGACTCGGGTGTGCGTGTGCGGAGCTTGGGGGCAGGAGGGGAATCCAGGATAAGGTGAAAGGAGAGATGAGTAAGCTGGAGAGAAAGCCTGGGGCAGATCTGAGGCCTCCTTGAACGTCCTGCAAACATTTGAGCTTCATCTCTAGCAAACAGCAGCCATCGATGGCTTTTAAACAAAGAAAGGACAAAATCAGATATTCCATATAGAGCAAGCTCCACACAGCCATTTCTTCTCTTCATATTCACTAGCTTGTAACCTCTTTAGGGAGATGTCACGATGGGCACTCTCGGTCTCGAGATAACTGATAGATGCACCTCAGGCAGGCCTAGCAAGGGGCAGACACCACTTGACGGGCATTTGAGTGGGGGAACCACATTTCATCCCATCTGGGACCATGGACCCCAGAAGGGAAGATGTTTTACTGCCATGAATTCATTCATTTGTTTAACTTTATTATCCTAATTTTCTTCTGCCAAGAGAAAGTAGCAAAGGCTGACATGGAGACTGATTTTTGATGTCTCAGGGTGAGAATTCCAGTCTCCAGTACTGAGGTGAGAACTTCATCGTGGGCTCAGTGTAGACGGAAGCCCAATCCACTCCATCCCTGCTTCCTTTCACCTTTAGGGTAAGTCATCAACCAATAGATTTCCACACTGCTCAGGAGCCCCACATGAGGCCCAAGGCCCTCGATCCCAAGGATCCCTTTCATCTCCGGGGGATGCCCCTGCCTCCAGAACGGCCTCTGGTGCCAGATGCCCAGAACCTGCACCACCCTCCCCGGGCCCTCACTTACTGGGGGGAACTTCTTCCTCTGGATGTACTCAGTGACGGCAGGGTCAAAGTCCCTGGCGTAGCCCTCGTTAAGGCTGTAGATTTTACCTTTCTTTTTTATCTTCACATCCTTGTCCACCAAAATGAACTCCCCGATGGCCTTTTTAGACAAGGAAGGAAAGGTGGAGAGATGACGAGCGCACTGGGTCCCCCAGGCCTGGATGAGGCGAGCGATGGGCTGGGCTACGCTGGGCTGGGGTCGCGGCGCACGGGCACCACTCATCTTGGGGCCCCGAGACACCTGCCAGGCTCTCTGGGAACTGTGAATGGGGTGAGGGGAAGCAAGACAATGCTGCAGAAGCCATCAGGGTGATAACAGACACTTTCGACTTTGTTTGCATATGATTTCAGTCAAACAAGAAAGAAACCACACAAAAATAGGGAGAGCAGACTTGTGAAACAACTGCTAAGCCTGCAAGAGAGTAAGAACCGTGTGTCCAAAGCAATATAAGATGTGTATGCCTTTACCAAACAGAAAAAAGGGTTGGTTCAGGCGGGAGGTGGGCTCTCAGGAGAGACGGGCCACCGCAGGATCAGTCCCTGAGTTACACCCAAGTGCTCAGCGCTGTTCTCGGCTTTACATTTCTACCTTGATGGGAGTTCTCCTTTCTGGGCGTTCTTATAGAACAAAGTAGAACCCTGAGTTTTGAGTCTGGCGTACGTAACTTCCGATGGCCTTTGCTCGCTGGCGTGTGAAGTTTTTCTCAGACTGCCTCTTCCCACATAGCCCAGGGTTAAGCTTATGCCTTTAAGCTTTAGGCTCTTCAAAGGAGATTTGAATTTGGGGGAAAAGTGTTGCAGAAGTCCTATTNNNN | benign | 145,917 |
Variant on chromosome 9, at position 94606815, affecting FBP1 (fructose-bisphosphatase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Fructose-biphosphatase_deficiency'] | AGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGGGGTACAGAAATATCCCTCCGTAGACCAGAGTGCGATGAACATCAGCCACCATGGAGCCCACATACCGGGCCCCATAAGGAGCTGAATTATCCTGCAAGTTAAGACCAGCAAGAATTAGGATTGCAGAAAATAAGAAAGAGAGTTTTCTTGGTGTCTCCTAAGTTTCTTTGATTCCACATCCATTCACCGAGCACCTACAAGGTATGTATTTGGGGCTGTGCTAAAAAATGTGATGAGAATCCTGTTCCCAATAAATAGAAAATGGAAAAATGGAGACAGCCTCTCATCATCTCACAATAGGTCAGATTGCCCACAGAAGCCCCAACGAGGGTATGGTTGATTCTGGTTATGGGGCTGAGGCAGGCATTACAGAAACTGTACCATTTAGTAACACCTTAAAGGCTGAGAAAGTTTGTTACCAAGCTAAGGAACCGGGCAGGGGTGGGAGGCAGTGTGTAATTTACAGGAGAGGAAACTGCACAAGTGTCTGCTTAGCAATGTGGAGAGGGATATGGTCCTGGAGGAGGAGCCTGTGGGACTCGGGTGTGCGTGTGCGGAGCTTGGGGGCAGGAGGGGAATCCAGGATAAGGTGAAAGGAGAGATGAGTAAGCTGGAGAGAAAGCCTGGGGCAGATCTGAGGCCTCCTTGAACGTCCTGCAAACATTTGAGCTTCATCTCTAGCAAACAGCAGCCATCGATGGCTTTTAAACAAAGAAAGGACAAAATCAGATATTCCATATAGAGCAAGCTCCACACAGCCATTTCTTCTCTTCATATTCACTAGCTTGTAACCTCTTTAGGGAGATGTCACGATGGGCACTCTCGGTCTCGAGATAACTGATAGATGCACCTCAGGCAGGCCTAGCAAGGGGCAGACACCACTTGACGGGCATTTGAGTGGGGGAACCACATTTCATCCCATCTGGGACCATGGACCCCAGAAGGGAAGATGTTTTACTGCCATGAATTCATTCATTTGTTTAACTTTATTATCCTAATTTTCTTCTGCCAAGAGAAAGTAGCAAAGGCTGACATGGAGACTGATTTTTGATGTCTCAGGGTGAGAATTCCAGTCTCCAGTACTGAGGTGAGAACTTCATCGTGGGCTCAGTGTAGACGGAAGCCCAATCCACTCCATCCCTGCTTCCTTTCACCTTTAGGGTAAGTCATCAACCAATAGATTTCCACACTGCTCAGGAGCCCCACATGAGGCCCAAGGCCCTCGATCCCAAGGATCCCTTTCATCTCCGGGGGATGCCCCTGCCTCCAGAACGGCCTCTGGTGCCAGATGCCCAGAACCTGCACCACCCTCCCCGGGCCCTCACTTACTGGGGGGAACTTCTTCCTCTGGATGTACTCAGTGACGGCAGGGTCAAAGTCCCTGGCGTAGCCCTCGTTAAGGCTGTAGATTTTACCTTTCTTTTTTATCTTCACATCCTTGTCCACCAAAATGAACTCCCCGATGGCCTTTTTAGACAAGGAAGGAAAGGTGGAGAGATGACGAGCGCACTGGGTCCCCCAGGCCTGGATGAGGCGAGCGATGGGCTGGGCTACGCTGGGCTGGGGTCGCGGCGCACGGGCACCACTCATCTTGGGGCCCCGAGACACCTGCCAGGCTCTCTGGGAACTGTGAATGGGGTGAGGGGAAGCAAGACAATGCTGCAGAAGCCATCAGGGTGATAACAGACACTTTCGACTTTGTTTGCATATGATTTCAGTCAAACAAGAAAGAAACCACACAAAAATAGGGAGAGCAGACTTGTGAAACAACTGCTAAGCCTGCAAGAGAGTAAGAACCGTGTGTCCAAAGCAATATAAGATGTGTATGCCTTTACCAAACAGAAAAAAGGGTTGGTTCAGGCGGGAGGTGGGCTCTCAGGAGAGACGGGCCACCGCAGGATCAGTCCCTGAGTTACACCCAAGTGCTCAGCGCTGTTCTCGGCTTTACATTTCTACCTTGATGGGAGTTCTCCTTTCTGGGCGTTCTTATAGAACAAAGTAGAACCCTGAGTTTTGAGTCTGGCGTACGTAACTTCCGATGGCCTTTGCTCGCTGGCGTGTGAAGTTTTTCTCAGACTGCCTCTTCCCACATAGCCCAGGGTTAAGCTTATGCCTTTAAGCTTTAGGCTCTTCAAAGGAGATTTGAATTTGGGGGAAAAGTGTTGCAGAAGTCCTATTGCTCCGGATTGAGGATTGTTATGGGTTCCTGTGTGTTTTTGGCAAGAGGGTGATCGAGGCTCTGCCCATTTAGGAGGGGCTTGACGTTGACACAAGAGTTGAAAAGAAAAAAGGCCCACCGACACCTCTCTACCTAGCCATTTATTCCACAGCAGAAATTGGTTCCTACCCATATGGAATACGTTGAAACCAGACAGACAGGGAGAAAGGGAGGGGAGAATTCACAGTGGCCATTGAAAGGTGTCACTGGAAGTGATTCTTCTTTCTTACTTTTATGCCTTTTTTAATATTTTCAAAATTTTTGACCACAAGTATACCGGAATATTCTTTTATCGTTGGTAGAAAAATAAATAAATAAATGTCTTTCAAAAAACTATATAGAAAAGAAAGCCATCTCACAACAGTTGCTGGGTGCAGAGCGCAGGGCCCAGCCAGACTGTCCATGGTGCAAAGGAGGAAAGTCTGTGTACAGAGACAAAACATAAAAGCTCCCAGAAAGTTGAAGCCGCTGGAAACCCGAGTACAGCTGTAGCAGTGTTTTCAGCAGAAACCGTCAGCCTGGCTTTGCAGCAAGCGCAAACAAAGAGGAAGCACTTAGCACCTCCCTGGCGGGAGGCTCAGCCCCGTCAGGCACCGCAGACAGAAGGGCTGGAATCAAATCCCAGCAGCCCTGCATTGCGCTTCCAAACATTCAGGACTGAGGAGGGCAAAAGACTATCAAACACACAGAAGCTTCCCTACAGGGATGCTCCCCTGCAATCTGGAAACAAGAAGGGATTGAATGTTTTCTCTGCTTCCACCAACTCAAAGGTAACAAGAGAAGGCACCAGAAGAATGGGAAGCAGTCAGGGCCCGGCAAATCACAGTCAGCAAACATCAGTGGTGCCCGAAATTCCATCCTGGGCTCAGGTGGAACTTTGCTCTGGTTCTGCCACTAACTCCCCCACCCCACCCCTACCCAGGTCACCACATTTGGCGACTTTAACTAGTGCTATTACCCTACCCTTGTTTATTTGTTAAGTGCCCATGCTTCCAAGGAGGTGAAAGTCCACTTCCCTGACAGCCTGGGACAAAGGCAGCCTGTGTTGAGTTAGCCTTCCTGCCACACACAGACCCGGCCTCACCTCCAGCAGCCTATCTCGCACAGAAGGTTCCTGTTCCTTGTCTGTTCCTGGGGTTCAGTTTGCCAGCAAAAAGCA | AGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGGGGTACAGAAATATCCCTCCGTAGACCAGAGTGCGATGAACATCAGCCACCATGGAGCCCACATACCGGGCCCCATAAGGAGCTGAATTATCCTGCAAGTTAAGACCAGCAAGAATTAGGATTGCAGAAAATAAGAAAGAGAGTTTTCTTGGTGTCTCCTAAGTTTCTTTGATTCCACATCCATTCACCGAGCACCTACAAGGTATGTATTTGGGGCTGTGCTAAAAAATGTGATGAGAATCCTGTTCCCAATAAATAGAAAATGGAAAAATGGAGACAGCCTCTCATCATCTCACAATAGGTCAGATTGCCCACAGAAGCCCCAACGAGGGTATGGTTGATTCTGGTTATGGGGCTGAGGCAGGCATTACAGAAACTGTACCATTTAGTAACACCTTAAAGGCTGAGAAAGTTTGTTACCAAGCTAAGGAACCGGGCAGGGGTGGGAGGCAGTGTGTAATTTACAGGAGAGGAAACTGCACAAGTGTCTGCTTAGCAATGTGGAGAGGGATATGGTCCTGGAGGAGGAGCCTGTGGGACTCGGGTGTGCGTGTGCGGAGCTTGGGGGCAGGAGGGGAATCCAGGATAAGGTGAAAGGAGAGATGAGTAAGCTGGAGAGAAAGCCTGGGGCAGATCTGAGGCCTCCTTGAACGTCCTGCAAACATTTGAGCTTCATCTCTAGCAAACAGCAGCCATCGATGGCTTTTAAACAAAGAAAGGACAAAATCAGATATTCCATATAGAGCAAGCTCCACACAGCCATTTCTTCTCTTCATATTCACTAGCTTGTAACCTCTTTAGGGAGATGTCACGATGGGCACTCTCGGTCTCGAGATAACTGATAGATGCACCTCAGGCAGGCCTAGCAAGGGGCAGACACCACTTGACGGGCATTTGAGTGGGGGAACCACATTTCATCCCATCTGGGACCATGGACCCCAGAAGGGAAGATGTTTTACTGCCATGAATTCATTCATTTGTTTAACTTTATTATCCTAATTTTCTTCTGCCAAGAGAAAGTAGCAAAGGCTGACATGGAGACTGATTTTTGATGTCTCAGGGTGAGAATTCCAGTCTCCAGTACTGAGGTGAGAACTTCATCGTGGGCTCAGTGTAGACGGAAGCCCAATCCACTCCATCCCTGCTTCCTTTCACCTTTAGGGTAAGTCATCAACCAATAGATTTCCACACTGCTCAGGAGCCCCACATGAGGCCCAAGGCCCTCGATCCCAAGGATCCCTTTCATCTCCGGGGGATGCCCCTGCCTCCAGAACGGCCTCTGGTGCCAGATGCCCAGAACCTGCACCACCCTCCCCGGGCCCTCACTTACTGGGGGAACTTCTTCCTCTGGATGTACTCAGTGACGGCAGGGTCAAAGTCCCTGGCGTAGCCCTCGTTAAGGCTGTAGATTTTACCTTTCTTTTTTATCTTCACATCCTTGTCCACCAAAATGAACTCCCCGATGGCCTTTTTAGACAAGGAAGGAAAGGTGGAGAGATGACGAGCGCACTGGGTCCCCCAGGCCTGGATGAGGCGAGCGATGGGCTGGGCTACGCTGGGCTGGGGTCGCGGCGCACGGGCACCACTCATCTTGGGGCCCCGAGACACCTGCCAGGCTCTCTGGGAACTGTGAATGGGGTGAGGGGAAGCAAGACAATGCTGCAGAAGCCATCAGGGTGATAACAGACACTTTCGACTTTGTTTGCATATGATTTCAGTCAAACAAGAAAGAAACCACACAAAAATAGGGAGAGCAGACTTGTGAAACAACTGCTAAGCCTGCAAGAGAGTAAGAACCGTGTGTCCAAAGCAATATAAGATGTGTATGCCTTTACCAAACAGAAAAAAGGGTTGGTTCAGGCGGGAGGTGGGCTCTCAGGAGAGACGGGCCACCGCAGGATCAGTCCCTGAGTTACACCCAAGTGCTCAGCGCTGTTCTCGGCTTTACATTTCTACCTTGATGGGAGTTCTCCTTTCTGGGCGTTCTTATAGAACAAAGTAGAACCCTGAGTTTTGAGTCTGGCGTACGTAACTTCCGATGGCCTTTGCTCGCTGGCGTGTGAAGTTTTTCTCAGACTGCCTCTTCCCACATAGCCCAGGGTTAAGCTTATGCCTTTAAGCTTTAGGCTCTTCAAAGGAGATTTGAATTTGGGGGAAAAGTGTTGCAGAAGTCCTATTGCTCCGGATTGAGGATTGTTATGGGTTCCTGTGTGTTTTTGGCAAGAGGGTGATCGAGGCTCTGCCCATTTAGGAGGGGCTTGACGTTGACACAAGAGTTGAAAAGAAAAAAGGCCCACCGACACCTCTCTACCTAGCCATTTATTCCACAGCAGAAATTGGTTCCTACCCATATGGAATACGTTGAAACCAGACAGACAGGGAGAAAGGGAGGGGAGAATTCACAGTGGCCATTGAAAGGTGTCACTGGAAGTGATTCTTCTTTCTTACTTTTATGCCTTTTTTAATATTTTCAAAATTTTTGACCACAAGTATACCGGAATATTCTTTTATCGTTGGTAGAAAAATAAATAAATAAATGTCTTTCAAAAAACTATATAGAAAAGAAAGCCATCTCACAACAGTTGCTGGGTGCAGAGCGCAGGGCCCAGCCAGACTGTCCATGGTGCAAAGGAGGAAAGTCTGTGTACAGAGACAAAACATAAAAGCTCCCAGAAAGTTGAAGCCGCTGGAAACCCGAGTACAGCTGTAGCAGTGTTTTCAGCAGAAACCGTCAGCCTGGCTTTGCAGCAAGCGCAAACAAAGAGGAAGCACTTAGCACCTCCCTGGCGGGAGGCTCAGCCCCGTCAGGCACCGCAGACAGAAGGGCTGGAATCAAATCCCAGCAGCCCTGCATTGCGCTTCCAAACATTCAGGACTGAGGAGGGCAAAAGACTATCAAACACACAGAAGCTTCCCTACAGGGATGCTCCCCTGCAATCTGGAAACAAGAAGGGATTGAATGTTTTCTCTGCTTCCACCAACTCAAAGGTAACAAGAGAAGGCACCAGAAGAATGGGAAGCAGTCAGGGCCCGGCAAATCACAGTCAGCAAACATCAGTGGTGCCCGAAATTCCATCCTGGGCTCAGGTGGAACTTTGCTCTGGTTCTGCCACTAACTCCCCCACCCCACCCCTACCCAGGTCACCACATTTGGCGACTTTAACTAGTGCTATTACCCTACCCTTGTTTATTTGTTAAGTGCCCATGCTTCCAAGGAGGTGAAAGTCCACTTCCCTGACAGCCTGGGACAAAGGCAGCCTGTGTTGAGTTAGCCTTCCTGCCACACACAGACCCGGCCTCACCTCCAGCAGCCTATCTCGCACAGAAGGTTCCTGTTCCTTGTCTGTTCCTGGGGTTCAGTTTGCCAGCAAAAAGCAN | pathogenic | 145,919 |
A genetic variant on chromosome 9, position 94606905, affects the gene FBP1 (fructose-bisphosphatase 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Fructose-biphosphatase_deficiency'] | GAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGGGGTACAGAAATATCCCTCCGTAGACCAGAGTGCGATGAACATCAGCCACCATGGAGCCCACATACCGGGCCCCATAAGGAGCTGAATTATCCTGCAAGTTAAGACCAGCAAGAATTAGGATTGCAGAAAATAAGAAAGAGAGTTTTCTTGGTGTCTCCTAAGTTTCTTTGATTCCACATCCATTCACCGAGCACCTACAAGGTATGTATTTGGGGCTGTGCTAAAAAATGTGATGAGAATCCTGTTCCCAATAAATAGAAAATGGAAAAATGGAGACAGCCTCTCATCATCTCACAATAGGTCAGATTGCCCACAGAAGCCCCAACGAGGGTATGGTTGATTCTGGTTATGGGGCTGAGGCAGGCATTACAGAAACTGTACCATTTAGTAACACCTTAAAGGCTGAGAAAGTTTGTTACCAAGCTAAGGAACCGGGCAGGGGTGGGAGGCAGTGTGTAATTTACAGGAGAGGAAACTGCACAAGTGTCTGCTTAGCAATGTGGAGAGGGATATGGTCCTGGAGGAGGAGCCTGTGGGACTCGGGTGTGCGTGTGCGGAGCTTGGGGGCAGGAGGGGAATCCAGGATAAGGTGAAAGGAGAGATGAGTAAGCTGGAGAGAAAGCCTGGGGCAGATCTGAGGCCTCCTTGAACGTCCTGCAAACATTTGAGCTTCATCTCTAGCAAACAGCAGCCATCGATGGCTTTTAAACAAAGAAAGGACAAAATCAGATATTCCATATAGAGCAAGCTCCACACAGCCATTTCTTCTCTTCATATTCACTAGCTTGTAACCTCTTTAGGGAGATGTCACGATGGGCACTCTCGGTCTCGAGATAACTGATAGATGCACCTCAGGCAGGCCTAGCAAGGGGCAGACACCACTTGACGGGCATTTGAGTGGGGGAACCACATTTCATCCCATCTGGGACCATGGACCCCAGAAGGGAAGATGTTTTACTGCCATGAATTCATTCATTTGTTTAACTTTATTATCCTAATTTTCTTCTGCCAAGAGAAAGTAGCAAAGGCTGACATGGAGACTGATTTTTGATGTCTCAGGGTGAGAATTCCAGTCTCCAGTACTGAGGTGAGAACTTCATCGTGGGCTCAGTGTAGACGGAAGCCCAATCCACTCCATCCCTGCTTCCTTTCACCTTTAGGGTAAGTCATCAACCAATAGATTTCCACACTGCTCAGGAGCCCCACATGAGGCCCAAGGCCCTCGATCCCAAGGATCCCTTTCATCTCCGGGGGATGCCCCTGCCTCCAGAACGGCCTCTGGTGCCAGATGCCCAGAACCTGCACCACCCTCCCCGGGCCCTCACTTACTGGGGGGAACTTCTTCCTCTGGATGTACTCAGTGACGGCAGGGTCAAAGTCCCTGGCGTAGCCCTCGTTAAGGCTGTAGATTTTACCTTTCTTTTTTATCTTCACATCCTTGTCCACCAAAATGAACTCCCCGATGGCCTTTTTAGACAAGGAAGGAAAGGTGGAGAGATGACGAGCGCACTGGGTCCCCCAGGCCTGGATGAGGCGAGCGATGGGCTGGGCTACGCTGGGCTGGGGTCGCGGCGCACGGGCACCACTCATCTTGGGGCCCCGAGACACCTGCCAGGCTCTCTGGGAACTGTGAATGGGGTGAGGGGAAGCAAGACAATGCTGCAGAAGCCATCAGGGTGATAACAGACACTTTCGACTTTGTTTGCATATGATTTCAGTCAAACAAGAAAGAAACCACACAAAAATAGGGAGAGCAGACTTGTGAAACAACTGCTAAGCCTGCAAGAGAGTAAGAACCGTGTGTCCAAAGCAATATAAGATGTGTATGCCTTTACCAAACAGAAAAAAGGGTTGGTTCAGGCGGGAGGTGGGCTCTCAGGAGAGACGGGCCACCGCAGGATCAGTCCCTGAGTTACACCCAAGTGCTCAGCGCTGTTCTCGGCTTTACATTTCTACCTTGATGGGAGTTCTCCTTTCTGGGCGTTCTTATAGAACAAAGTAGAACCCTGAGTTTTGAGTCTGGCGTACGTAACTTCCGATGGCCTTTGCTCGCTGGCGTGTGAAGTTTTTCTCAGACTGCCTCTTCCCACATAGCCCAGGGTTAAGCTTATGCCTTTAAGCTTTAGGCTCTTCAAAGGAGATTTGAATTTGGGGGAAAAGTGTTGCAGAAGTCCTATTGCTCCGGATTGAGGATTGTTATGGGTTCCTGTGTGTTTTTGGCAAGAGGGTGATCGAGGCTCTGCCCATTTAGGAGGGGCTTGACGTTGACACAAGAGTTGAAAAGAAAAAAGGCCCACCGACACCTCTCTACCTAGCCATTTATTCCACAGCAGAAATTGGTTCCTACCCATATGGAATACGTTGAAACCAGACAGACAGGGAGAAAGGGAGGGGAGAATTCACAGTGGCCATTGAAAGGTGTCACTGGAAGTGATTCTTCTTTCTTACTTTTATGCCTTTTTTAATATTTTCAAAATTTTTGACCACAAGTATACCGGAATATTCTTTTATCGTTGGTAGAAAAATAAATAAATAAATGTCTTTCAAAAAACTATATAGAAAAGAAAGCCATCTCACAACAGTTGCTGGGTGCAGAGCGCAGGGCCCAGCCAGACTGTCCATGGTGCAAAGGAGGAAAGTCTGTGTACAGAGACAAAACATAAAAGCTCCCAGAAAGTTGAAGCCGCTGGAAACCCGAGTACAGCTGTAGCAGTGTTTTCAGCAGAAACCGTCAGCCTGGCTTTGCAGCAAGCGCAAACAAAGAGGAAGCACTTAGCACCTCCCTGGCGGGAGGCTCAGCCCCGTCAGGCACCGCAGACAGAAGGGCTGGAATCAAATCCCAGCAGCCCTGCATTGCGCTTCCAAACATTCAGGACTGAGGAGGGCAAAAGACTATCAAACACACAGAAGCTTCCCTACAGGGATGCTCCCCTGCAATCTGGAAACAAGAAGGGATTGAATGTTTTCTCTGCTTCCACCAACTCAAAGGTAACAAGAGAAGGCACCAGAAGAATGGGAAGCAGTCAGGGCCCGGCAAATCACAGTCAGCAAACATCAGTGGTGCCCGAAATTCCATCCTGGGCTCAGGTGGAACTTTGCTCTGGTTCTGCCACTAACTCCCCCACCCCACCCCTACCCAGGTCACCACATTTGGCGACTTTAACTAGTGCTATTACCCTACCCTTGTTTATTTGTTAAGTGCCCATGCTTCCAAGGAGGTGAAAGTCCACTTCCCTGACAGCCTGGGACAAAGGCAGCCTGTGTTGAGTTAGCCTTCCTGCCACACACAGACCCGGCCTCACCTCCAGCAGCCTATCTCGCACAGAAGGTTCCTGTTCCTTGTCTGTTCCTGGGGTTCAGTTTGCCAGCAAAAAGCACTTTACACATAGTTCACTAATGTCATAGGAGGACATCTCTAAAAGTTAAAAAAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAG | 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| pathogenic | 145,923 |
Variant on chromosome 9, at position 94617801, affecting FBP1 (fructose-bisphosphatase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Fructose-biphosphatase_deficiency'] | ATATTTGAAAGGAAATTATGTATAATACTAGACAATAAGTCACTTTTAGAGATAAAGTGCAAATTTGGGTCTCAGTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCGGACTGGAGTCCAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTTGTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCTCGCTAGGCCAAGGGTCTCAGTTCTTAAGTTAATGCCTTTGTGTCCTAGAACAGAGTTCAGCTGAACCAACCTCTTCAGTCGATTCCAGCCTGTGAGGTTTCAGTTCTGAAATAAACAAGAGCTGAATATAGAATGGTATGGTAGACTTTGGAGACTTAGAAGGGGGTGATGGGAGGGGATGAGGGATAAAAAAACTGCATATTGGATACAATATATACTATTCTCGTGAGGTATAAACTAAAATCTCAGACTTCACCACTATACAATTCATTCATGTCACCAAAAACTATTTGTACCCCCCAAAGCTGTTAAAACTATATATATATATACTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTGTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAAGGCAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCATCCGGCCTAAAATATATACTTTGAAAAAATAAAACAAAACAAGAGCTAAAGCTAAGAGGATGTACCTTGGATTTTATCATGTTTCCTGATGGGTGGATGGGTTTTCATTCTATTTTTCACTTATTCGTATAATTGAGCACCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCCCTCTCCTCCTCCTCCTCCCTCTCCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCAGAAAAAGCAGCTCTGGAGGAGGGGTGACTGCCCGAGTCAGGTGTTAGGAGACCCGAGCAGGGCTGGATTCTCATCCTATGCTGTGTGCTTTCTACGACTTAGAGCAAAGCTCAGTAAACTGTTTCTACAGACAGACAGATAGTAAATTTTTCAGTTTTATGGGCCATACAGTCTCTATCATAACTACAAAACTTTGACAGTGCAGCAGAGAATCAGCCAAAGGCAGTATGTGAAAAAATGAATGTGACCAAATGCCAATTAAAGCTTCATTCGTGAAGAGTAAAACTTAAAATGGATCACGAAACTTTGTTCTTTAGTTTTTTTCAACTATTTAAAAATGTAAAAATGGTTATTCTTTGTTCACAGGCTGTACACATTAGGCCACAGGCTGGACTCAGCCCGGGGCTCATAGCTTATAGACCATTGACTAGGGGACTTAAAGGACAGTTTTGACATAGTCTCTATTGTTGTCTTACACTCTCAACTCTGAGTTCACATCGTATCATCACTATACTTACCCTCTACTGCCTCTTTTTTAAATCTCATTTTCTATCATAAAAAGTAAGACATAGTAAAAAGAGTGAAATATCCTTCTCTTCCCACCCATATTTTACCCTATATTCTCTTTCAACAATCTAGTGGGTCTTCGTCATGCAATTAGTGCTGAAAAGCTCAGAACTTGAGATACAAATCTACTTCAGTCTCACAGTTTCATGATCTCCACTCCGGCTGCTCTGCCACAGTGAAATAGGACTGGATGCTCAATCTTAACTTCTGTCCCCAAACCAAGTGCTTAAGATATCACGTTTTACCTTTCTATAGATGCCAAAAATGGTTCCAACGGACACAAGGCAATCGATGTTGGAAGATCCATCAAGGGGATCAAAACAGACCACATATTTACCCTGAGCACAGAAAAAAGAAATACAACCTTAAAATGTTATAGCAAGATACACTAAAGGAGTATACATTAGGGGCTAAGAATGGGAATTTAGAAGAAAGTTCAAAAAATGTGGGTCTTATTTATTTGTACTGTCATGGAAGGCATGAGATGGCATACAGAATGCACAGATACACACACATACACACAAGACCATTAAACAGAGAAAATACCACTTAAGAGGTGCAGATGAAGGTAATGGAATACAGATAAGTCATGATTTCCTATATTGTTGATATAATCAAATCATAATTTTGCATTGAGTTTCCTGGCAGCCAAAGGAAAAAGAAGGTTAGTCACTCATTTTCCTTTATTTGTAAGGAAAAAAATAATTCCTTAGGTGAAGCAGAGACTTTGCTAGGGTTGAGATCTATAAGAAACTTCTCATGGAGGTCTTACAGATGCCCCTTGAGGTTGGGGTGCATAGAGTTTTCAAAAATATCCTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGACAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAGCATAGAGAGACTCCTTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAATTAGCTGGGCATGATGCTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGGTATCACTTGAGCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAATGAGGCCCTGTCTCTAAAAACAAAACTAAACAAAACAAATTTCTAGCGTAATTCCCAAAGTAGATAACTTTCAGTGGTAGTGGGAATACCGCAGATTCCTGTTTTGAGTGGGATTTTCAGTGGTGTGCAGGAGCTGGCTGGTATCGGCTCTCAGGAGCTAACGGTGCACATCTCTTCCCAACTCTGCCTTCAGTGATATCACATTGGTAGCTTAAAATCAACGATGGGAGAGTATTCACACCATTGACAGAGGCAAGTGGACATATCAGAGACTTGTTTGTTTGCTTTGAGACCCAGTTTACCAGCACATCACTGGGAGTTTTCCATCTCCAAATTAGCCACTTTACAATGTCGTTTTTAAATGTCTGTAGCAGATTAACATGATTCCCTGCCCTCTTGCTCTTCACAGACCACCCTCACTAATGCAGGAGGAACTGGAAACTGGAACACAGGAAGCTGCCTATCATGAAGGCCCATGATAGACAAGAGAAGTCCGGCGTGAGTGATGGAGAATATTAAACAACAAATCTAAGCCATACGCCTAAAGCTGCCAAAGACCTTGAAAGGCCCAGCTGAGAAAAACATGAACTTCAAGTCTGGCATGTACGGCTATTTTAGGAATGATGAAAAACAACTTCATCAGATGTGGCTCCTGCCCTCTTAATAGGGTGAGGACAGGCAGCCTCTTCATCTTCTCATTGTTTTTTCCTAATTCTACTCCTTCATGTTCCCAGTTCCTCTCAAACTGGGAAAGATAGTAAGCCCATATAACTGCACTTCTAATCTCAGAAGTTTTTTTTTCTAATTACAATTGTTGTTTTATAAAAGCTGGGAATACTCTTTCATTTAACAATCTTTTTCAACAGTCATTTGTTGTTGAGGCCCTCCAATGTGCCAGGCATTGCACTAGACACTGGGACACAGAGACAAATAAGATTCATTTTCTGCTCTCAAAAAGCAGAGATAACGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGGTCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGAACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGTACACCAGACT 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| pathogenic | 145,933 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 95101828, gene FANCC variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAACTGGGAGATTCTGCAGATGGGCCGAGGTCAGGGCTTCCAGGCTAGGAAGAAGTCTTCCAGATGCCTAGCTTCACCAGTCCCAGGAGAAGGAAGGAAGGGGCATGGGCAGAGGCCTGGCAGGGGAGGAGGAAGAGGCCAACCCTGTACACAGGACCACAGGACAGGGTGGAGGACTGTCCCAGGAGTCCCTCCACAACAGGAGGCCTGGTCCCAGTGGCCCCTCTCTCTAGGGGTTCCCTGCTGCCACCATGTCCACAGAGGAGTCACAGCTTCCATGGCCCAGCCACAAGTTCTGGCTTAAAGTCAGAACAGGAGAGAGGCCCTCAACTCCAGTGAAGCATGCAGCTCCTTTTTCAACCCCAACACCTCTGACGAAGCATGTTTGTTATATGAAGGCAAGGATCATGATGGCACGAAGCATGTTATATGAAGGCAATGACCATGAGCACGAAGCATGTTATATGAAGGCAATGACCATGATGGCAGCTGCCACCAAAATACTTTACCAGCACACCCTTCTGACTGCAGCATTTCTCAGAAGAAAGGCTCAGGTGAAAAGTTCCTGGAATTTTCCAGATCTTCAGTGGATCTATTAGCATTGCCACATACCAAAATAAGGAATTTCCCTAAAGGTTAACTTCTAATCCAGCAAAACTTTGCTCATACCTCAAAACGGAGCCAAGACTCAGACTAATACACACAAATCAAAATGGACAAAAGCAAGTCTTGACTCACTTGACAAACAGAATAGACACAAAAGAATGTACAACCAATACAATTCCAGAATGTCCCTGAAAGGAAAAAGCACCCTGTACTGACATGAAATAAATGTTAACCTTGAGATTACACTAACAATGCCTTTTTTTAAGAGATGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCATGATCTCGGCTCACTACAACTCCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATCCTCATGCCTCAGCCTCTTGAATAGCTGGGATTACAGATGCATGCCATTGCACCCCGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTATTGCCATGTTAGCCAGGCAGTCTGGAACTCCTGGGCTGAAGTAATCCCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGGCCAATTCTTTATCAGGAATTTCCAATTCCCATTTCCATTTAACAAGAGAACTAACTAACTGAATTAATCCTGCCTTCTAATGTTTCTGGAACACATCCTCTACCTTCGCCTGCCGGCTCCTCTGATGTCCCAAGGGCCTTTTGGTAGCAGTTAGCATCATTTAGCAAATACAGAGTGGAAAGAGTGTGCCGGAGGCCCGGGCTTGGGTGTGCTGTCTGCTCCTGTGGCCTGTCAGGCAGGTCCAGGGAGACACAAGGGAAGCCTGAGGGACCCTGACTCCCCTTGAAGAATTTCTCCATACAGCAAGACAGTGTGGCTTTATCCCAGATCCCTGACTCCTAAAAAGAGTCTAAAAAGAGCTAAGTTCTCTCTAAATTCTTTAATGGTTCATGACCAAATTCTTGGTTCTAAGACTTTGAATTTTTAAATAATAGATGTGCAGCTTGACTTGGGTAAAAACTAGAAACCTGTTCTCCCACCCAGGCCTTTGCTTTAGTAATTATCAAGCTGACGGTCTGGCCGGGCGGGCACCAGGAGTACCGAAGGCTCACTTGAGTCATTAGTGAACATGTCTGACTGAGTCTGGGCTGAGGGACCTGGCTCTGCATTTTGTAAAATAGATACTAGCAGATTGTCCCAAGATGTGTACAGCTCATTCTCACAGCCCAGCGAGGGCACTTACTCCACAAATGCGTGGCCACAGGTCATCACCTGTCCTGTGGCCCTGGCGAGCCTGATCCCTCACGCCGGGCACCCACACGGCCTGCGTGCCTTCTAGACTTGAGTTCGCAGCTCTTTAAGGAGCTCTCGGGCCAGTTTTTCTGATCTAGGGCTTTCAATGCCAAGACGATTCCATCTGTACAAGGTCTGGTCAAGAAAGCCAATGATCTCGTGAGTTATCTCAGCAGTGTGAGCCATCTGCAATCAGGACAGAAGAGAAGGCAAATTAAAACACTTTCCAGACAGATTTGTCCTTTGTCCAGGGACGGACCATAACCACCCAGTCCCTGAAAGAAGCCCTATCCAGCATTTCCATCAGTTCCAAAGTAAAGCATCAGGGGCTCTAGTTTGCAAGGTGATTAGCATAGCAAGTCTGTCTCCAAGGCTGGCTACACAGTGAGCGGTGCCATTTCCTAACGAGCCTCCTCGCATTGAGCTCAGCTGCCAACAGCCTTAGACTCATAAAGGCCACAAACAAGCGCTGCTTGCAATCAGAAGTGCTTCTCAGAATGCCAGTCACAAGTTGTGGGATGATCCACTGTGGGGAACAAAGGCAAATGAGCATGCTGTGGCTTGACTTTCTGCAAAAGGCTCACACGAACATGAGAATTGGAAAATACCACCTGTTTTCACAGAAACAGCCCCTGGCATCCCTGGGCTAGCAACCGGACCTACTTGCTTTTTAATAGGCCTCTAAGGTTTTAACACCTGATTCTTGCGGGAGAGCAGGAGACACAGCCTCAAGGCATTCGTACTTGTTGGTGCCTGTAAGTATTTTCCTAAAAACTTCGGTTAAGAAAAAAGGGAAGGGTGAGAATCTTACAATTTAGCTGTGTGGGGAATTTATGGTTCTTTAAGCACAAGCAGTATTAAGAAGGCTTAAGTTTTTGAAAGAGTAACCGATATATTCACTTAGTGTGTGTCAGTTTATACAGAACCCGCAAATGTTTAATTAGCCAGAGCAGCCCAAGGTCAGCTTCCTCTGGAAGGGTTGGGCCGTTCTGGGAGGGTGAACAACTGCCTTGGTTTTCCCAGGACTATTCTGGTTTTACTGCCTCAGGTCCGACAGCCCAGGACACCCTTCAGAACTGGGCCTTCCACCTCCTGACCACCACTAAAGGGAGCCTCTTGTCGCATGCGCACTGTGTGAATGGCAGCGTGGGGACGCAGAGCTAAGAGTAAACGACGTGGTGTGGACCATGACGTTCGCTCTCCTCGGCCCCCCCTGGCAGCACACAGGGCCTGCAGCCGGCCTGCAACGAGCCCGCCAGGGTCAGTGCAGCCAGCACGGGGGCTCCGGCTGTAGCCCAGGCACGTGCCAGTGTGTCCCTGGGCGTCTGTATTGCTATCACTTGGTTTTTACTCAGAAATGACAGGCACATAGTGCTGATGGCCTTCGGTAGATGCAGCCTGTCCTTCATCAAGGAAACAATGTGAGCCTGCTGTGGACCCCTTTCAGTTAATATACCACCCAGACCCTGAGCGGGAGGACTGTCCCCCGCTCAGGGGCTGGCCATGCCCATGCTGATGGGCTTGGCCATGTCTGAAGAAAGGCCGAGTTGTCATTACAAATCCAACCTTGCATCTTCCTTACACACCAACACTCCTGGGTGGGCCCCTTCCCAGCTCTCTAGTCACATGCAAAAATTCGCAGCCCTGCAGCCGCCTGGAAAACCTGCCTCCCTGCTGGCCTTGGCTGGTGCACCAAGAGTGGGTTCAATTCATTTTGAGTTCAACGACTACAGAATTGAACTCTGCATCTCGGAATCTAGCTAACTTTTGCTGTTGTTGCTGTGGCCCAGCAGCAGGAGGCAGGAGAAGGAGAAGTGTGAATCCAGGACAGGACAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGTGGACTCCATGCAGTCCTCTGCTCTGTGCCGGCCTCCTGCAGGCACAAGTGAGGGAGCAAGTGGACGGCTGGGGCAAGGCAGAGGAGTGCCTGGCGAGAGGCCAGGAGCCAGAGAGGCAGGAGAACCGCAGGGACGTTGGGCAGGGCCTCATGGATGGCGTTCTGGGGAAAATCGGAGGGCCGAGGTCAGAGAAGAGGATTCCGGGACAGCCGGGGAGTGGGCCTCCAGGTGCCTGGAGAAGAGCCCACTGCGCAGAGCTCACTGCAGAGGCCACACAGGAGGCAGGCTGTGGGCAGATGGGGCTGCAGGACCAGTGCGTCCTTTAGGTCAGATGGAGCCACTCGCTCAAGCCATCT | 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| pathogenic | 145,971 |
Does the genetic variant at chromosome 9, position 95101830, impacting gene FANCC, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C'] | ACTGGGAGATTCTGCAGATGGGCCGAGGTCAGGGCTTCCAGGCTAGGAAGAAGTCTTCCAGATGCCTAGCTTCACCAGTCCCAGGAGAAGGAAGGAAGGGGCATGGGCAGAGGCCTGGCAGGGGAGGAGGAAGAGGCCAACCCTGTACACAGGACCACAGGACAGGGTGGAGGACTGTCCCAGGAGTCCCTCCACAACAGGAGGCCTGGTCCCAGTGGCCCCTCTCTCTAGGGGTTCCCTGCTGCCACCATGTCCACAGAGGAGTCACAGCTTCCATGGCCCAGCCACAAGTTCTGGCTTAAAGTCAGAACAGGAGAGAGGCCCTCAACTCCAGTGAAGCATGCAGCTCCTTTTTCAACCCCAACACCTCTGACGAAGCATGTTTGTTATATGAAGGCAAGGATCATGATGGCACGAAGCATGTTATATGAAGGCAATGACCATGAGCACGAAGCATGTTATATGAAGGCAATGACCATGATGGCAGCTGCCACCAAAATACTTTACCAGCACACCCTTCTGACTGCAGCATTTCTCAGAAGAAAGGCTCAGGTGAAAAGTTCCTGGAATTTTCCAGATCTTCAGTGGATCTATTAGCATTGCCACATACCAAAATAAGGAATTTCCCTAAAGGTTAACTTCTAATCCAGCAAAACTTTGCTCATACCTCAAAACGGAGCCAAGACTCAGACTAATACACACAAATCAAAATGGACAAAAGCAAGTCTTGACTCACTTGACAAACAGAATAGACACAAAAGAATGTACAACCAATACAATTCCAGAATGTCCCTGAAAGGAAAAAGCACCCTGTACTGACATGAAATAAATGTTAACCTTGAGATTACACTAACAATGCCTTTTTTTAAGAGATGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCATGATCTCGGCTCACTACAACTCCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATCCTCATGCCTCAGCCTCTTGAATAGCTGGGATTACAGATGCATGCCATTGCACCCCGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTATTGCCATGTTAGCCAGGCAGTCTGGAACTCCTGGGCTGAAGTAATCCCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGGCCAATTCTTTATCAGGAATTTCCAATTCCCATTTCCATTTAACAAGAGAACTAACTAACTGAATTAATCCTGCCTTCTAATGTTTCTGGAACACATCCTCTACCTTCGCCTGCCGGCTCCTCTGATGTCCCAAGGGCCTTTTGGTAGCAGTTAGCATCATTTAGCAAATACAGAGTGGAAAGAGTGTGCCGGAGGCCCGGGCTTGGGTGTGCTGTCTGCTCCTGTGGCCTGTCAGGCAGGTCCAGGGAGACACAAGGGAAGCCTGAGGGACCCTGACTCCCCTTGAAGAATTTCTCCATACAGCAAGACAGTGTGGCTTTATCCCAGATCCCTGACTCCTAAAAAGAGTCTAAAAAGAGCTAAGTTCTCTCTAAATTCTTTAATGGTTCATGACCAAATTCTTGGTTCTAAGACTTTGAATTTTTAAATAATAGATGTGCAGCTTGACTTGGGTAAAAACTAGAAACCTGTTCTCCCACCCAGGCCTTTGCTTTAGTAATTATCAAGCTGACGGTCTGGCCGGGCGGGCACCAGGAGTACCGAAGGCTCACTTGAGTCATTAGTGAACATGTCTGACTGAGTCTGGGCTGAGGGACCTGGCTCTGCATTTTGTAAAATAGATACTAGCAGATTGTCCCAAGATGTGTACAGCTCATTCTCACAGCCCAGCGAGGGCACTTACTCCACAAATGCGTGGCCACAGGTCATCACCTGTCCTGTGGCCCTGGCGAGCCTGATCCCTCACGCCGGGCACCCACACGGCCTGCGTGCCTTCTAGACTTGAGTTCGCAGCTCTTTAAGGAGCTCTCGGGCCAGTTTTTCTGATCTAGGGCTTTCAATGCCAAGACGATTCCATCTGTACAAGGTCTGGTCAAGAAAGCCAATGATCTCGTGAGTTATCTCAGCAGTGTGAGCCATCTGCAATCAGGACAGAAGAGAAGGCAAATTAAAACACTTTCCAGACAGATTTGTCCTTTGTCCAGGGACGGACCATAACCACCCAGTCCCTGAAAGAAGCCCTATCCAGCATTTCCATCAGTTCCAAAGTAAAGCATCAGGGGCTCTAGTTTGCAAGGTGATTAGCATAGCAAGTCTGTCTCCAAGGCTGGCTACACAGTGAGCGGTGCCATTTCCTAACGAGCCTCCTCGCATTGAGCTCAGCTGCCAACAGCCTTAGACTCATAAAGGCCACAAACAAGCGCTGCTTGCAATCAGAAGTGCTTCTCAGAATGCCAGTCACAAGTTGTGGGATGATCCACTGTGGGGAACAAAGGCAAATGAGCATGCTGTGGCTTGACTTTCTGCAAAAGGCTCACACGAACATGAGAATTGGAAAATACCACCTGTTTTCACAGAAACAGCCCCTGGCATCCCTGGGCTAGCAACCGGACCTACTTGCTTTTTAATAGGCCTCTAAGGTTTTAACACCTGATTCTTGCGGGAGAGCAGGAGACACAGCCTCAAGGCATTCGTACTTGTTGGTGCCTGTAAGTATTTTCCTAAAAACTTCGGTTAAGAAAAAAGGGAAGGGTGAGAATCTTACAATTTAGCTGTGTGGGGAATTTATGGTTCTTTAAGCACAAGCAGTATTAAGAAGGCTTAAGTTTTTGAAAGAGTAACCGATATATTCACTTAGTGTGTGTCAGTTTATACAGAACCCGCAAATGTTTAATTAGCCAGAGCAGCCCAAGGTCAGCTTCCTCTGGAAGGGTTGGGCCGTTCTGGGAGGGTGAACAACTGCCTTGGTTTTCCCAGGACTATTCTGGTTTTACTGCCTCAGGTCCGACAGCCCAGGACACCCTTCAGAACTGGGCCTTCCACCTCCTGACCACCACTAAAGGGAGCCTCTTGTCGCATGCGCACTGTGTGAATGGCAGCGTGGGGACGCAGAGCTAAGAGTAAACGACGTGGTGTGGACCATGACGTTCGCTCTCCTCGGCCCCCCCTGGCAGCACACAGGGCCTGCAGCCGGCCTGCAACGAGCCCGCCAGGGTCAGTGCAGCCAGCACGGGGGCTCCGGCTGTAGCCCAGGCACGTGCCAGTGTGTCCCTGGGCGTCTGTATTGCTATCACTTGGTTTTTACTCAGAAATGACAGGCACATAGTGCTGATGGCCTTCGGTAGATGCAGCCTGTCCTTCATCAAGGAAACAATGTGAGCCTGCTGTGGACCCCTTTCAGTTAATATACCACCCAGACCCTGAGCGGGAGGACTGTCCCCCGCTCAGGGGCTGGCCATGCCCATGCTGATGGGCTTGGCCATGTCTGAAGAAAGGCCGAGTTGTCATTACAAATCCAACCTTGCATCTTCCTTACACACCAACACTCCTGGGTGGGCCCCTTCCCAGCTCTCTAGTCACATGCAAAAATTCGCAGCCCTGCAGCCGCCTGGAAAACCTGCCTCCCTGCTGGCCTTGGCTGGTGCACCAAGAGTGGGTTCAATTCATTTTGAGTTCAACGACTACAGAATTGAACTCTGCATCTCGGAATCTAGCTAACTTTTGCTGTTGTTGCTGTGGCCCAGCAGCAGGAGGCAGGAGAAGGAGAAGTGTGAATCCAGGACAGGACAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGTGGACTCCATGCAGTCCTCTGCTCTGTGCCGGCCTCCTGCAGGCACAAGTGAGGGAGCAAGTGGACGGCTGGGGCAAGGCAGAGGAGTGCCTGGCGAGAGGCCAGGAGCCAGAGAGGCAGGAGAACCGCAGGGACGTTGGGCAGGGCCTCATGGATGGCGTTCTGGGGAAAATCGGAGGGCCGAGGTCAGAGAAGAGGATTCCGGGACAGCCGGGGAGTGGGCCTCCAGGTGCCTGGAGAAGAGCCCACTGCGCAGAGCTCACTGCAGAGGCCACACAGGAGGCAGGCTGTGGGCAGATGGGGCTGCAGGACCAGTGCGTCCTTTAGGTCAGATGGAGCCACTCGCTCAAGCCATCTCC 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ACTGGGAGATTCTGCAGATGGGCCGAGGTCAGGGCTTCCAGGCTAGGAAGAAGTCTTCCAGATGCCTAGCTTCACCAGTCCCAGGAGAAGGAAGGAAGGGGCATGGGCAGAGGCCTGGCAGGGGAGGAGGAAGAGGCCAACCCTGTACACAGGACCACAGGACAGGGTGGAGGACTGTCCCAGGAGTCCCTCCACAACAGGAGGCCTGGTCCCAGTGGCCCCTCTCTCTAGGGGTTCCCTGCTGCCACCATGTCCACAGAGGAGTCACAGCTTCCATGGCCCAGCCACAAGTTCTGGCTTAAAGTCAGAACAGGAGAGAGGCCCTCAACTCCAGTGAAGCATGCAGCTCCTTTTTCAACCCCAACACCTCTGACGAAGCATGTTTGTTATATGAAGGCAAGGATCATGATGGCACGAAGCATGTTATATGAAGGCAATGACCATGAGCACGAAGCATGTTATATGAAGGCAATGACCATGATGGCAGCTGCCACCAAAATACTTTACCAGCACACCCTTCTGACTGCAGCATTTCTCAGAAGAAAGGCTCAGGTGAAAAGTTCCTGGAATTTTCCAGATCTTCAGTGGATCTATTAGCATTGCCACATACCAAAATAAGGAATTTCCCTAAAGGTTAACTTCTAATCCAGCAAAACTTTGCTCATACCTCAAAACGGAGCCAAGACTCAGACTAATACACACAAATCAAAATGGACAAAAGCAAGTCTTGACTCACTTGACAAACAGAATAGACACAAAAGAATGTACAACCAATACAATTCCAGAATGTCCCTGAAAGGAAAAAGCACCCTGTACTGACATGAAATAAATGTTAACCTTGAGATTACACTAACAATGCCTTTTTTTAAGAGATGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCATGATCTCGGCTCACTACAACTCCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATCCTCATGCCTCAGCCTCTTGAATAGCTGGGATTACAGATGCATGCCATTGCACCCCGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTATTGCCATGTTAGCCAGGCAGTCTGGAACTCCTGGGCTGAAGTAATCCCCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGGCCAATTCTTTATCAGGAATTTCCAATTCCCATTTCCATTTAACAAGAGAACTAACTAACTGAATTAATCCTGCCTTCTAATGTTTCTGGAACACATCCTCTACCTTCGCCTGCCGGCTCCTCTGATGTCCCAAGGGCCTTTTGGTAGCAGTTAGCATCATTTAGCAAATACAGAGTGGAAAGAGTGTGCCGGAGGCCCGGGCTTGGGTGTGCTGTCTGCTCCTGTGGCCTGTCAGGCAGGTCCAGGGAGACACAAGGGAAGCCTGAGGGACCCTGACTCCCCTTGAAGAATTTCTCCATACAGCAAGACAGTGTGGCTTTATCCCAGATCCCTGACTCCTAAAAAGAGTCTAAAAAGAGCTAAGTTCTCTCTAAATTCTTTAATGGTTCATGACCAAATTCTTGGTTCTAAGACTTTGAATTTTTAAATAATAGATGTGCAGCTTGACTTGGGTAAAAACTAGAAACCTGTTCTCCCACCCAGGCCTTTGCTTTAGTAATTATCAAGCTGACGGTCTGGCCGGGCGGGCACCAGGAGTACCGAAGGCTCACTTGAGTCATTAGTGAACATGTCTGACTGAGTCTGGGCTGAGGGACCTGGCTCTGCATTTTGTAAAATAGATACTAGCAGATTGTCCCAAGATGTGTACAGCTCATTCTCACAGCCCAGCGAGGGCACTTACTCCACAAATGCGTGGCCACAGGTCATCACCTGTCCTGTGGCCCTGGCGAGCCTGATCCCTCACGCCGGGCACCCACACGGCCTGCGTGCCTTCTAGACTTGAGTTCGCAGCTCTTTAAGGAGCTCTCGGGCCAGTTTTTCTGATCTAGGGCTTTCAATGCCAAGACGATTCCATCTGTACAAGGTCTGGTCAAGAAAGCCAATGATCTCGTGAGTTAGCAGTGTGAGCCATCTGCAATCAGGACAGAAGAGAAGGCAAATTAAAACACTTTCCAGACAGATTTGTCCTTTGTCCAGGGACGGACCATAACCACCCAGTCCCTGAAAGAAGCCCTATCCAGCATTTCCATCAGTTCCAAAGTAAAGCATCAGGGGCTCTAGTTTGCAAGGTGATTAGCATAGCAAGTCTGTCTCCAAGGCTGGCTACACAGTGAGCGGTGCCATTTCCTAACGAGCCTCCTCGCATTGAGCTCAGCTGCCAACAGCCTTAGACTCATAAAGGCCACAAACAAGCGCTGCTTGCAATCAGAAGTGCTTCTCAGAATGCCAGTCACAAGTTGTGGGATGATCCACTGTGGGGAACAAAGGCAAATGAGCATGCTGTGGCTTGACTTTCTGCAAAAGGCTCACACGAACATGAGAATTGGAAAATACCACCTGTTTTCACAGAAACAGCCCCTGGCATCCCTGGGCTAGCAACCGGACCTACTTGCTTTTTAATAGGCCTCTAAGGTTTTAACACCTGATTCTTGCGGGAGAGCAGGAGACACAGCCTCAAGGCATTCGTACTTGTTGGTGCCTGTAAGTATTTTCCTAAAAACTTCGGTTAAGAAAAAAGGGAAGGGTGAGAATCTTACAATTTAGCTGTGTGGGGAATTTATGGTTCTTTAAGCACAAGCAGTATTAAGAAGGCTTAAGTTTTTGAAAGAGTAACCGATATATTCACTTAGTGTGTGTCAGTTTATACAGAACCCGCAAATGTTTAATTAGCCAGAGCAGCCCAAGGTCAGCTTCCTCTGGAAGGGTTGGGCCGTTCTGGGAGGGTGAACAACTGCCTTGGTTTTCCCAGGACTATTCTGGTTTTACTGCCTCAGGTCCGACAGCCCAGGACACCCTTCAGAACTGGGCCTTCCACCTCCTGACCACCACTAAAGGGAGCCTCTTGTCGCATGCGCACTGTGTGAATGGCAGCGTGGGGACGCAGAGCTAAGAGTAAACGACGTGGTGTGGACCATGACGTTCGCTCTCCTCGGCCCCCCCTGGCAGCACACAGGGCCTGCAGCCGGCCTGCAACGAGCCCGCCAGGGTCAGTGCAGCCAGCACGGGGGCTCCGGCTGTAGCCCAGGCACGTGCCAGTGTGTCCCTGGGCGTCTGTATTGCTATCACTTGGTTTTTACTCAGAAATGACAGGCACATAGTGCTGATGGCCTTCGGTAGATGCAGCCTGTCCTTCATCAAGGAAACAATGTGAGCCTGCTGTGGACCCCTTTCAGTTAATATACCACCCAGACCCTGAGCGGGAGGACTGTCCCCCGCTCAGGGGCTGGCCATGCCCATGCTGATGGGCTTGGCCATGTCTGAAGAAAGGCCGAGTTGTCATTACAAATCCAACCTTGCATCTTCCTTACACACCAACACTCCTGGGTGGGCCCCTTCCCAGCTCTCTAGTCACATGCAAAAATTCGCAGCCCTGCAGCCGCCTGGAAAACCTGCCTCCCTGCTGGCCTTGGCTGGTGCACCAAGAGTGGGTTCAATTCATTTTGAGTTCAACGACTACAGAATTGAACTCTGCATCTCGGAATCTAGCTAACTTTTGCTGTTGTTGCTGTGGCCCAGCAGCAGGAGGCAGGAGAAGGAGAAGTGTGAATCCAGGACAGGACAGGAGGTGGAGCCCCAGGGGTGGACTCCATGCAGTCCTCTGCTCTGTGCCGGCCTCCTGCAGGCACAAGTGAGGGAGCAAGTGGACGGCTGGGGCAAGGCAGAGGAGTGCCTGGCGAGAGGCCAGGAGCCAGAGAGGCAGGAGAACCGCAGGGACGTTGGGCAGGGCCTCATGGATGGCGTTCTGGGGAAAATCGGAGGGCCGAGGTCAGAGAAGAGGATTCCGGGACAGCCGGGGAGTGGGCCTCCAGGTGCCTGGAGAAGAGCCCACTGCGCAGAGCTCACTGCAGAGGCCACACAGGAGGCAGGCTGTGGGCAGATGGGGCTGCAGGACCAGTGCGTCCTTTAGGTCAGATGGAGCCACTCGCTCAAGCCATCTCCNNNNN | pathogenic | 145,972 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 95107145 in gene FANCC: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C'] | TGGCAGCCAGTCGTCTTTAGCCCTGGGCCACCCTCATGACTCGGATTCGTCTTAGCTGAGACACCAGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCA | TGGCAGCCAGTCGTCTTTAGCCCTGGGCCACCCTCATGACTCGGATTCGTCTTAGCTGAGACACCAGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCAN | pathogenic | 145,996 |
The genetic variant at chromosome 9, position 95107167, affecting gene FANCC: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C'] | CTGGGCCACCCTCATGACTCGGATTCGTCTTAGCTGAGACACCAGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCCGTCCAAG | CTGGGCCACCCTCATGACTCGGATTCGTCTTAGCTGAGACACCAGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCCGTCCAAGNN | pathogenic | 146,001 |
Gene mutation in FANCC at chromosome 9, position 95107196—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAGCTGAGACACCAGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCCGTCCAAGAGCATGATTTTTCATGGTATGTAACAGAA | 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| pathogenic | 146,005 |
Is the genetic mutation found on chromosome 9 at position 95107210, within the gene FANCC, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['FANCC-related_disorder', 'Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCCGTCCAAGAGCATGATTTTTCATGGTATGTAACAGAATGCTATTCCATGGT | AGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCCGTCCAAGAGCATGATTTTTCATGGTATGTAACAGAATGCTATTCCATGGTNN | pathogenic | 146,009 |
Gene FANCC variant at chromosome 9, position 95107220—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCCGTCCAAGAGCATGATTTTTCATGGTATGTAACAGAATGCTATTCCATGGTTAGGATATAC 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| pathogenic | 146,010 |
Does the variant impacting FANCC on chromosome 9, position 95111489, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['FANCC-related_disorder', 'Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTGATTTTTTTTTTTCCTTTTTTTCTCTAGGCATCATTGTACCTTACTGATTCTTAAGGGTATCTAAACGACTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTGGCAAAAGGAGATGAACTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTG 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| pathogenic | 146,033 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 95111534 in gene FANCC: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['FANCC-related_disorder', 'Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACTGATTCTTAAGGGTATCTAAACGACTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTGGCAAAAGGAGATGAACTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGC | TACTGATTCTTAAGGGTATCTAAACGACTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTGGCAAAAGGAGATGAACTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAG | pathogenic | 146,041 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 95111534 in gene FANCC is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_A', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C'] | TACTGATTCTTAAGGGTATCTAAACGACTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTGGCAAAAGGAGATGAACTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGC | TACTGATTCTTAAGGGTATCTAAACGACTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTGGCAAAAGGAGATGAACTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCN | pathogenic | 146,042 |
Mutation found at chromosome 9 position 95111591, gene FANCC: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGTTGGCAAAAGGAGATGAACTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCATGAATTTGAAGCAATACAGCAAGACCTCTACAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTT | GTTGTTGGCAAAAGGAGATGAACTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCATGAATTTGAAGCAATACAGCAAGACCTCTACAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTT | pathogenic | 146,053 |
Chromosome 9, position 95111613, gene FANCC: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C'] | CTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCATGAATTTGAAGCAATACAGCAAGACCTCTACAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTACTGT | CTCTGGCTGCTGGTGGAAAGGGTGGCTTGCCCATGAGTGGGACAGGCCTTCTCACAGGCAGGACACATCCTGGGCGGGGACACGCTTGGTCTTTGCACCCATGTTCTTCACCTCAAGGACATCCACAGAGGCAGTGACGCCAGGCCCAGCACACGATGCGGGGATACGCCACCAGCTGATTTAATTGTGCCTTTTTAAGTAAATGCACAAATGCAGAGATACTGCTAATTTCAATTCAATCACATACGAATCATGCTTTCTAACACAGTTCACAGTTTGTCTCTCAAGCCTCCCAACAGACCATCAAGGGATTAAAGCTCACAAAACCCAGGAAAACAAGAGGTACGTATCATTCATTAAACTAAAATCCCCTTCCCAGGACGCCACATACACCAATGCCTCAGGCAGGCACCAGCAAGGAAGGGGCTCTGGAGTCACCAACATGAGCACTGGATTGAACTGCCAGGCAGATGGGCACCTGTGACAGAATGGGGGGAAGGGAAATGGATGCCTGCCACTGCCCCACTCACATTGAGCCAATACGTTCTCATCCAAAATCCTAGGCATCCCCTGAGGGAGAACTACGCAAGGGTTTTATTTTTTCATAAAAAAGGACCAAGTTAGCTAGTAGAAGATGTGCCAATGTAGAACTTTCTAGAAATTAAGTGTTATTGAATAATTTATTTCTTTATACTTCAAAAGTGATTCTCTGTCAGTAACCTTTTGACTGTGATGGAATTGAACACATATCTACCAACTTAGCTTATTCAGAATCAAATAAGACAGAATATAAAAGGGCTTTAAAAACCATATGTGCCCCGTACATCTTATTACTGTTAAAAACATCAACCAGGATTTTCCTTAGCTTAACGTGATCTTTTAAAGGGGAAGAAATAAAAAGCTTTCTTTTTAATCAGACAGCAATCCTCAAATACATACGTGGGTTATAATTTTTTCACAAAGCTTTATTTCTGATCCAAAATAAATTATCACCAAATTTCAACTTTTTAAAATCTAAAACTATTTTTCTTTCCTATGCCATGCAAGCCTTTAAACAAAATACGCAGACATCTTTATTAGTCTGTGTGTTTTCAAACAACAGAAAATGCCAAAGCCAAGAGAAGCAGGGCTCTATACAAAATGAGCCTTGTCCTCTTTAACTACTAAGATCAGCATAGAGCACTGGCAGTTGAAGTTTTAAGAACCTAGCAAATCAATGCTTGCAAGGGAGGTGCCAATGCCTTTAATCAAAGCATTGCTTCCTGTAATTATTATATTCCACATAAAATAACAACTGTCTTTGCCACAGACAGTTATCCAGTCCCATACTTAGCTGCTCTGTTATTTAGGAAATGACCAACTTCTTTTTCAGAAGCAAAGTGGTTAATATCATCTGATTACTTTAGTAAGAGATGTAAATAAAGCCAGTAATGTGAGGATCTGTTGACTGATCCAAGAAAGGAGACAGTCAAGATGGAAGCAAGCCCTGGCCGGGCTGCTGGGGAGCGAGACAGGGCCCTGGCTGTGGCCAGGCTCTGCTGCCGGCACACCCCTCAGAACAGCCCGCCTCTGCAGGGCACGCCTTGGAGGACGCGACCCTGGGGCAGATATGGCAGCTGAGCAATAACAGATCAAATGACCTTGGGGAAGAAGGGTCTTCGTTTTGCAGGAGAATGGGCTGGCAGCGTCTCGTCTCTGGCCACCTCGGTGGGGACAGGAGAACGCCTCTGACCACAAGGCTGGAGATCACCATGCCTGCAGGTTGCCATGACATATGCCATCTGTGGGCAGAGCTCAGGTGTCATGGAAGCCAAGCCCACAACAGAGCCCCTCTCTGCAAGCTCCTCTCAGCCCCCCAGAGCCCACCCCAAACACATGCAGTGGGGCCTGCTACCCACCATAGTCTGTGCTCTCTGCTGCCTCCCATCACGGGGGCCGTAGTAGAAGGCCAAGAGCCACAGCAGGGCCGTGGGGGGTTCGGCTGCCGACATCAGTAATTGCTCTGCCACCATCTCAGCCCATCCTCCGAAGTGAATGAACAGGAACCAGCTCTCTCAAAGGGACCTCCGCAGGACCTGGAACAGAGGCAGAACACATGGCAGTTGACAACCTAAATTCTTCTTCCTTTGGGTTTTTAAAGCAACTTTAACGTTTGCCAACGGTTGGCTTAAATTGTACTTATCCACTGAAGTGCAACCTGCAAGGAATACAATTTAGATTCAGAAAGCCTGTCCAAACGCCACTCTGCACCATCACAGGACATCGAAAGAGTGCCTCTCAGGACCCCCGTGAGGCCTGAGGCCTTTGGACATCGGAGTCTTTAATCCAGGTACGTTCAGTGAGGACAGGCACTGAAGAAGGAAGACTGCGGCCATGACCAACAGGAATGTGGCAGGATGTGGCGGCACACCTCCCTGCCTTCTGAGATGGGGAGAAAGAGGTGGAGGGTAGGACGCAGGCAGAAACATGGGCTATTTCCCTTCTGACAAGACGCAAAGTTCAGGTGGATATTTCAGCAACTACGAATTTTTAATGAGCTGCTGTCATCATGGGTGCATCAATGCCAGAAAGTTGAAGTGTTTGTGAAGCTATCCCCTCGCCACACTGGCAAATGGGAGTTGCAATACTTGTTTTAAGGGTAGAATTTGCTTGAGATAAGGGCCTACTAATTGTGTGCAGTGCCGGTCTCAGCAGGTGAACATCTCCCTTGGAGAGGATGGAACAGACCAGCCTGAGATCACATTAGATGAGAACATTCCTTCTGGACTGGGGCAGTGGCTGGAACAGGAGTGTTCCTGGCCCCTTTGTTGGATCTTCCTGCATGTTCCTCTGCCTGGCCCATGGAATTCCCAAGCTCTAAGCACTGTCCTCGCCTCCCTGGACACTGCTGTCCTCCTGCCCCAGTCCTCCCTGAGAACAAGTGGTTAAATGTTCTACATTTGAGCAACAGAGACATGTCCCTCTTTCCCAGGACATGGTCAGAGCTGATGCTCTGGAGGCCACGTTGGCTGTGGGCTGGGTTAGGCTGTACCAGAGTGAGGAGGGGACTCTGCCATGCCTCTTCCCTGCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCATGAATTTGAAGCAATACAGCAAGACCTCTACAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTACT | pathogenic | 146,057 |
Gene FANCC variant at chromosome 9, position 95114678—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C'] | GCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCATGAATTTGAAGCAATACAGCAAGACCTCTACAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACAAAAAAATTTAAACATTAGCTAGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGTGGGAGGATCACCTAAGCGCAGGAATTTGAGGCTACAGTGAGATGTGATCATTCCACTGCACTCCAGCCTGAAAGACAGAGCAAGACCTTATCTCTAAAAATTTAAAACAAACCAACCAACCCAGAATTTATATTAGAATAGATTTTCTCATTTTAGAGAGATTTATTAGAGAGAAGGAAAAGCAAGCATTTAACATTCCACCCTACTGTGTAGGAGTTTCAAATCTCCTTCCCTAGAGAGGTAGAGGGAAGACCACAGGACCCAAACAAGTGCCCTTTCCCTTCTGTGCGGCCAGGGAGGGGTTCCCAGCAGGTGGGTGCTGCTTTTTCCAAGGCCTCTTCTTTTTATTGTTATGCCTGTATATTTCAAAATCTAAAACCAGACGTTAATGTAGAAAACATTTCGATACAGGTATTGGCACATGCATACATGCGCATGCCTATTCATCCTGACCTGCTCCAAGCCATCCGTGCAGCCATGCGCTTCCTCCACTTCTCACTTCACCATGGTGCTCACCTGTTTGGTGATGGTCCCAGACCAGTAATGCCTTCCTCTGTCAGCCCTGCTCAAAGGGCAGATGAGGATCTAGGGAAACCATGTGTGAAGTAGATTTGGGAGTGGTCAGTGTTTGCTCACCCATGAGTCTGGTCTTCAACTGCTTCTCTGAGCAGTTCAGAAATATGCTTCAGTGTCTGGAGCCAGTGTCCCCGAGGGATATCTGCGGGTGGAGAGAGATACGTCAGAGGGCAACTGAGGAAATGTCAAGCCCATGAGGAACCACCTGCAGGGATGACCTGAAGAGTCTTTGGGAGACGCCCTTTACTTCTGGTTCACGGAACCCAATACTGTTCTCATGCTTTTCCCAGCCAGTACCTATCTCTTAAGCCTGGGGAAGTAAGATCTGTCCATGTCACACAGAGTTGAACATCAAAGAATCTAATCTTTTAATTTTAGTTTTGTGGGGTTTTAAGACACGATCTTGCTTGGTCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCCTGGTTCACTGCAGCCCCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGGGTGCACCACCATGCCCAGCTATTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTTCTCAGACTTGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATTAATCACCACGCTTGCCCTCAAGTAATTTTAAATTCAGGTACATGGAAGTAGCTAGAGATTGCATAAGCAGCCCCCGCTGAGACTGGGAAATGCCGGGTTGCGGATGCCCTAGGTTTCTTCTTTTCTACCTACACACTCCTCCATCACTAATGTGTTGATTTCAAAATAGACGGAGACTGTAGTAAAGCAGCCAATAAGGAATTAGGAATAGACTGCCTGACTGCTTTCCTAGGGCTGTGATGAATTCACAATATGATTTCAGGTTTACAGTGGAAAAAAAGGCCAGGAAAGAAAATAAGTGAGCATTATGCAAACAAATGTCTTTTCTTGAGTGAGCTGCTCTGGTTTCACAGTCATCCTGTGGTTTTAAATACAGCTGAGCAGCACGTATCTGCAGTTCTGTGCAGCATCTGCAAAAGTTTTCACATAGTGATAGATGCTATAATCGAACACACAAGGAAGGTAAGGCGAGTGATGGACAAACTGCTGCTACTCCACAAGGCCAGCGCCTCCCTCCTCTGAACTCCCGCGGCCCTTGGTGCACAGCCTTTTGAAGGTATTTTTCGTTTCTTCCTTTTACTAGCTATTTAGATGTTTATTTCGCATTTCCTCCACTTGTAGTGTCTACACAGTCAGGGCTCGTAAGTGATCCTCTTTTACACCCCTCTCCCGGCCTTCACAATGGGTATGAAATAAATTTCTGATAAACAGAAGATCATGCCACTAAAAAACACTTCTTCAATCTGTGACCATAACACTGTTTCCCAAAGTAATATACAGACAGCTCTTCTAGGAACTAGCACAAGAGGTTCTTGTACTTCTGCCCGAAGCCACCTATTTATATTTGGACATAAATCTACAAGTTACACAAACGGAAAGGTAAAGGGTTGGGCCCATGCCCATGCACCACCTCACCGTTTATTTACTATTTCCAAACTGAGACACTAACAACTCCAGTACATTTTCTGGAGCTCACTCAGCGTCCCCTGTTGGCTGACTTTAGGCTTTGCTGATCTGACCTAAGCGTAAGGTGAACCCTGGGAGAGTGAATTCCTCATTTTTCTGTCTTGTTAATAAAGTTTTCCCAAGAGTTTTCATAAAACTGTCACCCAGAGATCCCACCCCTAGCTCCAGCATCTGAGAAGACAGTGTTAGGGGATCACCCTGGGCAAGAACCTACATCTTCTCGAAAAAGGAAGAGGAATTTAGGTTTTGTAAAATGCTCTGAAACTTTGAATCATTTGCATTTCTCAAACAGATCTACTCACTCAAGTCTCAGAAAAAAGGCAGGCCCAAAATGGCATAAAAAGGAAATGTGACTGGCTCGTTCCCTTCTGTCTCCTCTCCTCCCATGCTCCAATAAGGCCCCTTTCTGGCTGGCGCAGTCTGTGCCCATGTCAGGACTGCCTTCCATCAGGTTTCAGGCCTCAGAGGGAAAGGATGCCCTTATTCTCTATTTCCGAAATGTCTCCTAAGCGTGAGCTCACAGCCACATTCCTGG | GCAGGCACCATGTCAGGGTAGACAGATGCACAGAGCAGTGAGGCTCCCTCATGCTCCCAGCTCCCAGGTTGGCAGCGTGACTGGATCAGGATCAGAGACCGGTCTGGTCCTTCCCTCTGTCTTCCACCAGTAGCTGAATGCACAAGCAGTCCCATGTGGCCACCTGAAAGGTATCTCATGGCTCCAAGGTCTGGATTGAAGTGGGAGCCCCACGAGGTCTAAGTCCTGTTCTGCAGCACCACATGCGCCCTTTCTGGTTGCTGTTTTATTCCAGTCTTCACGCATTTGACATCACACATTCTGAGTGATGGTGGAGAGGGTGGGTAGAGAGAAGAGAAAAACACCCAGGGCACCCACTGCACAACATGTCTCAATCACAGGGTGGGCTGTTTATGCCACCTGCATCTACGTCCTGTCCCCGAGTTAAGATTCTTCAAGGTCCAGCTCTGTGTAACACCAGGACAACCAGGGAGGGTGTGTGGGGGGCCGACTGGCCACTGCAGGCTATTCATGTGGCCAACCCCGCAGCCTCCATTGGCTGCAGGCCTTTTTTGTCTGGTCTCTGTCGGTAAGAATCATGGTGAGGAAGGAGTGAGCAGCTGGCACCCAAGCCATCAATCACGGAGCTGGACATAGGTGTGTCACCCATTGTCTGTGTCAACTCGGTGTGAGACTACAGAGAATTCCAGGAGTGAAAAGTGGCAAAAGGAACAAATAAGATAGTCTTAGTAGGCTAGCAGGGACAATGAATAAAATTATACTCTGAAAGAGGAAGCCAAAGAGTGTTATGATACAAGGAATTTAGCAAGGCATAAATGTGAATGCTTTCAAGAAAATCACACACATAAGAGGGTACCTAACACTACTGTTAAGAAATTAACAAGCCAGGCACAGCGGTCCACACCTGTAATCCCAGCACGACGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCATGAATTTGAAGCAATACAGCAAGACCTCTACAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTTACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACAAAAAAATTTAAACATTAGCTAGGTGTGGTGGTACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGTGGGAGGATCACCTAAGCGCAGGAATTTGAGGCTACAGTGAGATGTGATCATTCCACTGCACTCCAGCCTGAAAGACAGAGCAAGACCTTATCTCTAAAAATTTAAAACAAACCAACCAACCCAGAATTTATATTAGAATAGATTTTCTCATTTTAGAGAGATTTATTAGAGAGAAGGAAAAGCAAGCATTTAACATTCCACCCTACTGTGTAGGAGTTTCAAATCTCCTTCCCTAGAGAGGTAGAGGGAAGACCACAGGACCCAAACAAGTGCCCTTTCCCTTCTGTGCGGCCAGGGAGGGGTTCCCAGCAGGTGGGTGCTGCTTTTTCCAAGGCCTCTTCTTTTTATTGTTATGCCTGTATATTTCAAAATCTAAAACCAGACGTTAATGTAGAAAACATTTCGATACAGGTATTGGCACATGCATACATGCGCATGCCTATTCATCCTGACCTGCTCCAAGCCATCCGTGCAGCCATGCGCTTCCTCCACTTCTCACTTCACCATGGTGCTCACCTGTTTGGTGATGGTCCCAGACCAGTAATGCCTTCCTCTGTCAGCCCTGCTCAAAGGGCAGATGAGGATCTAGGGAAACCATGTGTGAAGTAGATTTGGGAGTGGTCAGTGTTTGCTCACCCATGAGTCTGGTCTTCAACTGCTTCTCTGAGCAGTTCAGAAATATGCTTGTGTCTGGAGCCAGTGTCCCCGAGGGATATCTGCGGGTGGAGAGAGATACGTCAGAGGGCAACTGAGGAAATGTCAAGCCCATGAGGAACCACCTGCAGGGATGACCTGAAGAGTCTTTGGGAGACGCCCTTTACTTCTGGTTCACGGAACCCAATACTGTTCTCATGCTTTTCCCAGCCAGTACCTATCTCTTAAGCCTGGGGAAGTAAGATCTGTCCATGTCACACAGAGTTGAACATCAAAGAATCTAATCTTTTAATTTTAGTTTTGTGGGGTTTTAAGACACGATCTTGCTTGGTCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCCTGGTTCACTGCAGCCCCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGGGTGCACCACCATGCCCAGCTATTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACTATGTTTCTCAGACTTGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATTAATCACCACGCTTGCCCTCAAGTAATTTTAAATTCAGGTACATGGAAGTAGCTAGAGATTGCATAAGCAGCCCCCGCTGAGACTGGGAAATGCCGGGTTGCGGATGCCCTAGGTTTCTTCTTTTCTACCTACACACTCCTCCATCACTAATGTGTTGATTTCAAAATAGACGGAGACTGTAGTAAAGCAGCCAATAAGGAATTAGGAATAGACTGCCTGACTGCTTTCCTAGGGCTGTGATGAATTCACAATATGATTTCAGGTTTACAGTGGAAAAAAAGGCCAGGAAAGAAAATAAGTGAGCATTATGCAAACAAATGTCTTTTCTTGAGTGAGCTGCTCTGGTTTCACAGTCATCCTGTGGTTTTAAATACAGCTGAGCAGCACGTATCTGCAGTTCTGTGCAGCATCTGCAAAAGTTTTCACATAGTGATAGATGCTATAATCGAACACACAAGGAAGGTAAGGCGAGTGATGGACAAACTGCTGCTACTCCACAAGGCCAGCGCCTCCCTCCTCTGAACTCCCGCGGCCCTTGGTGCACAGCCTTTTGAAGGTATTTTTCGTTTCTTCCTTTTACTAGCTATTTAGATGTTTATTTCGCATTTCCTCCACTTGTAGTGTCTACACAGTCAGGGCTCGTAAGTGATCCTCTTTTACACCCCTCTCCCGGCCTTCACAATGGGTATGAAATAAATTTCTGATAAACAGAAGATCATGCCACTAAAAAACACTTCTTCAATCTGTGACCATAACACTGTTTCCCAAAGTAATATACAGACAGCTCTTCTAGGAACTAGCACAAGAGGTTCTTGTACTTCTGCCCGAAGCCACCTATTTATATTTGGACATAAATCTACAAGTTACACAAACGGAAAGGTAAAGGGTTGGGCCCATGCCCATGCACCACCTCACCGTTTATTTACTATTTCCAAACTGAGACACTAACAACTCCAGTACATTTTCTGGAGCTCACTCAGCGTCCCCTGTTGGCTGACTTTAGGCTTTGCTGATCTGACCTAAGCGTAAGGTGAACCCTGGGAGAGTGAATTCCTCATTTTTCTGTCTTGTTAATAAAGTTTTCCCAAGAGTTTTCATAAAACTGTCACCCAGAGATCCCACCCCTAGCTCCAGCATCTGAGAAGACAGTGTTAGGGGATCACCCTGGGCAAGAACCTACATCTTCTCGAAAAAGGAAGAGGAATTTAGGTTTTGTAAAATGCTCTGAAACTTTGAATCATTTGCATTTCTCAAACAGATCTACTCACTCAAGTCTCAGAAAAAAGGCAGGCCCAAAATGGCATAAAAAGGAAATGTGACTGGCTCGTTCCCTTCTGTCTCCTCTCCTCCCATGCTCCAATAAGGCCCCTTTCTGGCTGGCGCAGTCTGTGCCCATGTCAGGACTGCCTTCCATCAGGTTTCAGGCCTCAGAGGGAAAGGATGCCCTTATTCTCTATTTCCGAAATGTCTCCTAAGCGTGAGCTCACAGCCACATTCCTGGNN | pathogenic | 146,071 |
Is chromosome 9, position 95117342, gene FANCC variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_C', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCCCCGCTGAGACTGGGAAATGCCGGGTTGCGGATGCCCTAGGTTTCTTCTTTTCTACCTACACACTCCTCCATCACTAATGTGTTGATTTCAAAATAGACGGAGACTGTAGTAAAGCAGCCAATAAGGAATTAGGAATAGACTGCCTGACTGCTTTCCTAGGGCTGTGATGAATTCACAATATGATTTCAGGTTTACAGTGGAAAAAAAGGCCAGGAAAGAAAATAAGTGAGCATTATGCAAACAAATGTCTTTTCTTGAGTGAGCTGCTCTGGTTTCACAGTCATCCTGTGGTTTTAAATACAGCTGAGCAGCACGTATCTGCAGTTCTGTGCAGCATCTGCAAAAGTTTTCACATAGTGATAGATGCTATAATCGAACACACAAGGAAGGTAAGGCGAGTGATGGACAAACTGCTGCTACTCCACAAGGCCAGCGCCTCCCTCCTCTGAACTCCCGCGGCCCTTGGTGCACAGCCTTTTGAAGGTATTTTTCGTTTCTTCCTTTTACTAGCTATTTAGATGTTTATTTCGCATTTCCTCCACTTGTAGTGTCTACACAGTCAGGGCTCGTAAGTGATCCTCTTTTACACCCCTCTCCCGGCCTTCACAATGGGTATGAAATAAATTTCTGATAAACAGAAGATCATGCCACTAAAAAACACTTCTTCAATCTGTGACCATAACACTGTTTCCCAAAGTAATATACAGACAGCTCTTCTAGGAACTAGCACAAGAGGTTCTTGTACTTCTGCCCGAAGCCACCTATTTATATTTGGACATAAATCTACAAGTTACACAAACGGAAAGGTAAAGGGTTGGGCCCATGCCCATGCACCACCTCACCGTTTATTTACTATTTCCAAACTGAGACACTAACAACTCCAGTACATTTTCTGGAGCTCACTCAGCGTCCCCTGTTGGCTGACTTTAGGCTTTGCTGATCTGACCTAAGCGTAAGGTGAACCCTGGGAGAGTGAATTCCTCATTTTTCTGTCTTGTTAATAAAGTTTTCCCAAGAGTTTTCATAAAACTGTCACCCAGAGATCCCACCCCTAGCTCCAGCATCTGAGAAGACAGTGTTAGGGGATCACCCTGGGCAAGAACCTACATCTTCTCGAAAAAGGAAGAGGAATTTAGGTTTTGTAAAATGCTCTGAAACTTTGAATCATTTGCATTTCTCAAACAGATCTACTCACTCAAGTCTCAGAAAAAAGGCAGGCCCAAAATGGCATAAAAAGGAAATGTGACTGGCTCGTTCCCTTCTGTCTCCTCTCCTCCCATGCTCCAATAAGGCCCCTTTCTGGCTGGCGCAGTCTGTGCCCATGTCAGGACTGCCTTCCATCAGGTTTCAGGCCTCAGAGGGAAAGGATGCCCTTATTCTCTATTTCCGAAATGTCTCCTAAGCGTGAGCTCACAGCCACATTCCTGGATCAACACCAGTCGAATGAAGGCTGGAACCATCACTTCCCCAGCTGGATAGCCTTTGGAAGGCTGGCAAAGGATATCAGGAGAGGCTGTGGATGAAGCACCTTACTGAACTCTCTCAAAATCCTTCCCTTAGCTTGGTTAGGGGAAACTTCCCCTGCATTTCCTCAGCTTCATCCATCATTTTGTCTTTTCTTCTGCAACAAGGCTGCACAGAGTAGAAAGAATGAAAAGCAAACGAATGTACTGTTTTATTCTGACTCAGCCAAGTCTTAGCCTGTTCCTGGCATCTGGTGGATCTGGTTGGCACCAGAAGAGCCTGTGTTATCTGGAGGCAGACTAGCAACACCTACCAGAGGCCATTGTTTTTTTGTTTGTTTTCTTCTTTTGGTAAGTGATCACAACTGGGAAGCCAAGCAGACTCTCATATCAAAATCCACAGAATGTGGGATCCTGGGGGCTTAAAGGGATCTTAGAAATAACCAGTTCTGTCTCCCTCATGCTGTAGATAAGGGCCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACAATGCTCTTCCCAGGAAATCATTCTGATGTGGGCAAAGTCAACCCTAACTCACCTTGAGGGTCTTGCAGCAGCACCATGGCAAGAGATGGAGAAGTGTAAGGAAAGTAGGTCTTGAGTGCAAACCGCAGCTGCCACAGGATGGAAAATCCAAAGAGCATGAACATTAAGATTGAAACGGGGTCAGGAAAATACAAAACTCTGAGTCCTCTGCCCAAAAAAGACCCACCAGTACTAACATGGTCAGAACACTTTCTTAAACATTTATTTTTTGAAAAATAAGCTCCCAATAACCTCATATTTTCCAGAATAATTAACCTTTTTAAAGTCACCTTCTGGGACTTAAAAATTTATGCTCTTGATGTCTTTATGAGTTCTACTTCACATGAACCCAATTATACAAATAAATCTTCTGTTTTGGAAAGACTTGCCAAAGCCGTTGTGAGATGTTAGGTATTTCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTTTTGCTCTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGGCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTGTCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAAGCACTACTAATTTTGTACTTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGGCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGTGAGCCACCATGCCCGGCTTGTTTTTGTTTTTTTATTGAGATGGAGTCTCCTTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGATTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTAGCTTAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGTCATGAGCCACTGAGCCTGGCTCAGCATGGTTTTTAAAATAACAACAAAAGTGTAAAACTGTGCTCGCATTTCGAGGGCCAAAGAGCTACAGCTATCTATGCCCCCAAGGGGCACAGAAGCTTTTTTAAAAATTGAGGTAAAATCTATAACGCATGGAGTGCATGGGCTTTAAGTATATGAGGTTTTGGTAAATGTGCAAATCCATGTGACCACCACCCCAGTGAAGACACATTTCTATCACGCCAAAAAGTCCCCTTCCAATTCTTAACAATCATTCCCTCCACCCCACCCTGGCAACCAATGTTTTGATTTTGACAAGAGAGATTAGTTTTGCTTATTCTTGAATTTTGTGTAAAGGGAACATAAAGTATGTTTTCTTTTGTGTCTGGCTTCTTGGGCTCAACATATTTTCTTAAAGATTAAGCCACGTTATTGTGTGCGAGTAGATCATTCTGTTTTTATTGCTCAGAAGTAGTCTGAATTGTATGAATATGCCATAGTCTGTTTAGCCATTCTCCTCTTGATGTGCATTTGGGCTGCTTCCAGTTTGGGGCTGTCATGAATAAAGCTGTAGTTAACATGCATACATATGTCTTTTCATGGACATGTGTTTCTGTTTCTCCTGGGGATGCCATCGGAATGGAACTGCTGGGTCACAGATAGATGCTTGTTTAACATCGTAAGGCCATATGGTTTTCCGGTGTTGTACCATCTTACGCCCACCAGCAATGTATGTGAATTCCAGTTGCTCCACATACTCCCCAGCATTTCATCCATTCTAGTGGCTGGGAACATAACCCTATGTATGCTTGCTTTCCTACCTGTTTCACTCTGCACTTTCCTGATGGCAAATGACGCTGAACAGTTTTCATGTGCTTACTGCCAACTTATGTATCTTTTTTGAAAGTATATATTCAAGTCTTTTGTCCATTTTAAAAACTGGTTTCTTAGGCAGTTATAAGAGCTCTTCATATATTCTCGACACAAGTCCTCTGTTGTATACATATATTACAAATATTTTCTCCTAGCTAACGGCTTGCTTTTTCAGTTCCTTCTTTCTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGAT 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| pathogenic | 146,087 |
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