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|---|---|---|---|---|---|
Does the variant impacting XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) on chromosome 9, position 97675486, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TTCTAGAGAAATTTGTAGGTTTTAATTTCTTTTCTCTTGGTCCTCTCTTCATGTATAATGGTTGCTTTTAACAGCTGTTCGCTGATGTGGTCCTGCTCTGTCCCAGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAA 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| pathogenic | 147,489 |
Chromosome 9, position 97675501, gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TAGGTTTTAATTTCTTTTCTCTTGGTCCTCTCTTCATGTATAATGGTTGCTTTTAACAGCTGTTCGCTGATGTGGTCCTGCTCTGTCCCAGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATT 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| pathogenic | 147,491 |
Does the variant on chromosome 9 at location 97675528 affecting gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | CTCTCTTCATGTATAATGGTTGCTTTTAACAGCTGTTCGCTGATGTGGTCCTGCTCTGTCCCAGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATTAGCTAGCCACGGTGACATGAGCCTGTA | CTCTCTTCATGTATAATGGTTGCTTTTAACAGCTGTTCGCTGATGTGGTCCTGCTCTGTCCCAGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCAATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATTAGCTAGCCACGGTGACATGAGCCTGT | pathogenic | 147,493 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 97675543 in gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | ATGGTTGCTTTTAACAGCTGTTCGCTGATGTGGTCCTGCTCTGTCCCAGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATTAGCTAGCCACGGTGACATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGG | ATGGTTGCTTTTAACAGCTGTTCGCTGATGTGGTCCTGCTCTGTCCCAGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATTAGCTAGCCACGGTGACATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTG | pathogenic | 147,494 |
Variant in gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor), located at chromosome 9 position 97675571: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TGTGGTCCTGCTCTGTCCCAGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATTAGCTAGCCACGGTGACATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTAAGC | 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| pathogenic | 147,497 |
The genetic variant at chromosome 9, position 97675590, affecting gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATTAGCTAGCCACGGTGACATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTAAGCCGAGGAGTTTGAGCCTGCA 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AGTCTAGCAGCTTTAGTGTATGGAAAAATTGAACTAGGAATTGAGTTTTGAAGAAATAAAGGTGTAAGAGCAAACATTCAACAGTTGCTGTCCCCAGTAATGAAGTTCATACAGACAAAAGATGGCATGTCACTGTACATCATACCTTGCAATAAATATTCTGTTAAATTGTGCTGGTGCAATTTAACATGCTTTTGTCAAAGTAAACATACTGTTTTCCTAATTTATAACTGTACTTGAAAATGAAAGATGAGGAAGGGACCTTGCCAACCTATGTAGAGCAGGTTTAGCTGTTAGTGATTTCTGGATACCAGGATTGTCTTAAACTGGTAAGGGTGTAGAGGGTGAATAGAAGCATCCCTTAACTAGACAAATCTATTTTCTGTAACATAGTGGCCTTGGTAATACATGCTCATTAACTAGTGGTTATTATGTGCCAGGTGCTATAGGTTCACCCTATTAACTACTTCAAACAGTCCTTTGAGATGATTATGCCCTCTTTACAGATAAAAACAGGTTTTGGAGTAATTTACCCACGGTCCACAGCTAGTAAGTGGAATTTGAACCTAGATCCAGTTGGCCCAAGAGCTCCTTCCCCGCCCCCATAATGCTCTTACAACAACCTGAACCCCTAGTTATTCTGTTGTCATCATCTGTTGTCATCAAGCTGAAAGCTTTTTTCCCCAGAGACATCTTGCTGCCCATTCAGAATCAATTTTTACTAAGCTGTAATATTTAGCATAGCACGTATTAGTCATTGAGTGTGAAGGTGTTTAAAAAAAAATCAAACTTGAAAAATACACAAACATTTCTGTGTAGTCTGAATTATTTGGACATGACTTGTTTTGACTTAGCCTTTCTCCAAGCATAATCTCCATTAAAGAAAAAAAAATGGAAATGTTTAAACTTCCTATTCTATTTGTACAGTAGGATAAAATGTCATGTCAAACAATTTGAAAATATCAGGTTATTTTAACTAACTGGAATTTGTTTTTGTCAAAAAATAATGCATAGACCCAATAATTCTTTTGACAAGCTACAGGAAAATTTCACTAAAGTTGATGCAGATGCCTGCGGTGATGTGAGACTTCACCTTCCTTTCCTTAGAAGTCTGAAAGCAGCATGGAAGCAAGCCTGGGACTAAATGAACATACTCCTAAGGCACTTAGGTGCATGCCTGGCACCTGGTTGGTAAATGCTCAGTAAATGTTAGCACTACTTAAAATAAACATCAGTGCCTTCTTTGATCAACAATCAGATAGTCAACCATGAAAACAGCTCTTTTCCATTTTAATCCAGCATTTAAAAAGCTATCTAGACTAATGTTAAGTCCCACAATAGAGGCCCCAAGAGTACAGAAAACATGATCAGACTCGTACAACTCAATGTTTATTTCTGCTATTAGGGCTTTTTCCAGCAGTAGTTCCCCACTGTTTCCACCATCGTGGAGACAGAAATCGTCCTAAAAAACACATGACTAGAACCTGGGGTACAGTGGTGCACCACCATTGCTATTATTTGTTTCTTGGTTAAGAATCCAGTTCAGCCTTTGTTGAACCCTTTTCCCTCTACCCCAATCTAGGGTTTGCCTTGGTATCTTGTCCTCAAATTTGTAGCTGACCTACCACTTCTGCACCTACTCTAGCACTCAGCTCCCATCTCTGTTGTAAGAAGGCAATCACAGACATGACATTGTGCACACAACCAGGCCAGGTGACCTTCACTGAAACTTGCTTTTAAGCCATAACATACATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCATCTATGAAGATGTTGCTTTTTTTTTTGAATTTTGAAAAGGACCAATCTAAATTTCCTTTATTTAAATATAAAATTCTATAAAACAGGTCACTGAACTAAAAAATCACATTTTTTCATATGTCAGTTCATGGCCACACATAGTACAAGTCTTACGGTACATGTCATCTTCTAGGTTTTCTTCTGGTCCATACTCATGTTGATGAACAATCGTCTCCCTTTTCCACACGCTGCTTCTTACTGCTCGCCGCAATTCTGAAAAAAAAAATTTTAAAGTCATCTTTTCAGTGGTGCTATTCAGGTGAATCCAAAAATCCAACTCCATCAAGCTTTCAGCCATGTACATGTGTGTGTGTCTATGTGTATTTAAACCATATATAGTTTACCTTAATTTTATAACAAAGTTGATTATACAAACTTGGCAAACTTACTTTCTTACCTCACTAGTTCGGCCTGTGAATCAAGTTGTCACTGGAGCAGTGTGAAACAAGAGATTCAGAAATGGTTATGTGGGTTGGTGGTATGCAAAACAGAACCATATTCAGAAGTGAGTTGAGTAACACAATAGGACACATTCAGGTACGTTTGACTTCAGATAACAGAATGCCACAGTAGGAAAAGGAGTCAGCTGAAATAATTAAGAAAAAGGAGTGTTTTTAAGTTCCTGTTAGGAGCTACGTCAATAAGCATCAAGTCAAGCTTTGCAAGAAAACTAGAAAGTAGAGAACTCTACCACTATGCTGGTATGTTTTCATCTTAGAAAAAGTGCTTGTGCAATAAGACCTCAAGTCTGTTGAAGTTCTTATAAGATGACAGCATTATTTTAGGAGAGGGCTAAAAATAAGAATCACAGAATGTTAAGAGCTGGAAAGAACCACAGAGTTTTGATTTTACTTCACTTTATTTTGCAAGTAGGGAAACTGAGCAAAGATAGTTTAACTGTGAAGCCAGGACACTGGTCATATTCTAATGTTTGGAGCTTTTTCTGCTACTTCGTGTCAAAATCATTTTACAAAGAAAATTATATTGGGTTCTTTGAAAGCAACCAAGTAAATCATATTTTAATAAAAAGCAACACTTTACACTTCTATTCTCACCAGTGATCCACCCAGTTCTTCATTATCTTTGACAGTGGCATTACCTAAGGGAGATTATGATAGCTGTCTTGTATAATCTCAGCTATAAAAATAACATACATCAAGTAATCACATATTTTCCCTGATCCATTTTAGATCTATAAGTAGTATCAAAATACTACTTGAACCTTATTTTCAGCTTTTATGAGGATGAAAACACAGGGCTATGTATAAGGCAGTGTTCTTACCACTTTAAATGCATTTAATCCTCACAACCCTTTAAGATAAGTAGAATTACTCCAATTTTACAGATGAGAAAACCAAGGCACAGAGAAGTTATAAGTTGCTCAAGGTTATATAGTTGATGGATACCTCTAGCATGAAAAGTACTTTGACATTATTTTAGTGCATATACCTCTAGATAGTTTTTGGTCTGGAAGAAAAAAATGTTCATCCAAACTCTTCATTTCTTTCAGCATCCTCTCATATTCTGAAGACCTTGGTTTTTCTAGATATAGATCTGGAATGCCCTCCTTCCTTTAAATTTTACTTAGGATATTTTCTAAATAAAAAATGATATGCTAACCAGAACTCCACAGATGCCCTCTGGTTTCAGATAATGTAAGGAAGATGTTGCCTACTTGAATTCTAATACCTGCTTTTCAACTTGGTTCTCACCTTATCCCACTGAAAATCCTACAAAATTTTACTGCAGCGCAATCATGCTAAACTAACTTCTCTGCCTAATTTGAATATTATGTGTACTTAAAAAGAGGTACCAAAGAAAAATTTTCTGAATACTAAAAAAAAATACTTGTAGTAAAAGTCTGTCTGTCTAGCCATAATTGAACCTAAGGTTTTACATTGACTTTGACTTTTTCTCCCCACTCTTCAGCCAGTATGTCAGGCTATATAATGGTGAGAATAAAGCCATATCTTTAATACTTACTAGACATTCCTAGAAAAACTTGTGCCAGAAAGTAAGAAAGTATTCGGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCAATCTCTTAAAATAAATAAATAAAAAATTAAAAAAATTTTTTTAATTAGCTAGCCACGGTGACATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTAAGCCGAGGAGTTTGAGCCTGC | benign | 147,500 |
Gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) variant at chromosome position 97684929 on chromosome 9: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TATGCCACATAGAATTCTTATTAAAAAAAGCATGTGATGAAATGGATGCCATCATCTTTCAATCTGTTTGTCAAATTACAGGAATTTAGTTACCATTAGATGACACTGACCAAATTACAGAATTAGTATCTAAGAAAGTACAGACAGCCCTCGTTTTAAAAAATATTTCATCACTTTGCAGATACAGGTTTTTAATTAATACTTATTATTTTATCCATGTATTATTATCTGCACCAAAATACCACCTGGAAATGGTTTAAGGAGGCAGCAAAGAGGTAAGAGTTGAGGTGATTTCAGGTAGCTGGAGTTAACAAAAAACCCTAGGCTAGTATATAACTAATCTATCACTCTGTCCTCCCTTTCGCACCTCTTAAAATGCCTTTTCACTACTTTATCTTTCAGGGTTCTCCTTGCTACTACAGAGGAAGGACTGGTGTAAAGCACTGAAAAGATTAAAGGGCCAAATTCATCAGAACTCTTTCCAAATCCTCTCAATACAGCAGTGGCTAATTTTGGGAAGGTTCTTTAATGAAATGCTCTTATATGGCACAGCTTATTACAGGAAACCTCTCTACAAAGCCATGAATGTGTGCCTTACCTTGTGATTCAGGAATTGCTAAGTAACTATATAAAAAGATGTGTATAAGGATGTTGATCATGGAGTTGCTTAACTTCGTGTCAAACAGTGCTTCCATTTTTATTTTAAAAAAAAATTTAAGGATCTTAGGATAGAAAAGAACAGGAAGAGCAAAAATTAAAATGTTGCTGATGATTGTCTCTGAGTAGGAAAATCATGCAATAAGAGCTCTTTGTAATTCTCTTTTCTGCACTGTAACTGAATTACACTTGTAATGACAAAGGAAAAACAAATCCTCACAATGAGAAGGATTACAACAACTTGTGTTCCTCACAACAAGGAAGGCTTACATTCAATTTTTGGTTTTGCTTTTTTGTTTTTAAGACATCTGACCTTATTCACTCTCCAAAACCACTTATGAATCCTAAAAACATGAGCAAAATTATATGGATAGGACGTTCACTTTCAATGAATTAATTTAGTATATATATAAAACCGAATATATACATAAAGTATGTGTTATCTCTACACACTGTACACTACAATGGGACTCTGCATAATTACTGCATGAAGAACATGTATGTTTCCTTTTTTAAGACTCTTTTAGGGATTCTGTGATAGAGCACAAAGTGACCTCTGTGCTCCTGCAGCACCGCACGTTCATCACTATCATGGTACCTAGCACACTTGCACGATTTTAAGTTTCTCTCCTGACAAACTCTGACTCCAGAATTTATGTTAGCACAGTGCCTGGCACATAGCTGACACTTAGTAAATACTGGATGTATTGATGGATGGATGGATGGATGAACATACAGACAGACTTAACAGACATACATACCTGGATGGATAACAGGGACAAATTAATGCAGCGATAGATGGACAAGGGAATGCATGCAAAGACAGATGCATGGATAGAGAAATGACTACTTCATGGAGACTTTCAGTCAAAAAACCCTGCTTCCAGTCCCAACTCTGCCAATAACTATCTACATAACAAGTCACTCCACCTTTCTGGGTCTTTTGGTCATATATAAAATAAAAGTTCCTTCTAGCTGCTGAATTAGATGACTAAGACTTAGGGCATGGCTTTTCATTTTAAGCAATTAGAGGGGATTGTTGGTAGGTGTGTTTTTTATAACACACCTGTTGATCATACTTAAGATTTAATTGATGCCAAATCCTTGACCAGTGATACCACTCCTGATCCTCACATTGTTCCTATATAAAAACATGATTCACTTTAAGATGATGACGTACATGCTTTTCAGAAATGTCGTACTGTGAGGTTTGAGCTTAGTGCCTTGAAGACCAACATACTGAGGGCAAACTGTAAGTCATTTTTTTCAACCTCTAAAAAACACATTCCAATCTATTGGTGACATTAAACAGGAAGAATCTAGCTAAAGGCTTTTTGCAAAATGGTAAAACACAATCCTTCACGATATAAAATGTGGCCATCTACCTTTTACTTTTTTATCAAATTTCTTCTGTTTCATTTTTTCTCGGTTTTCCTGTCGGACTTCCTTTGCTTCTTCTAATGCTTCTTGACTACCCCAAACTTCAAGAGACCTCTTCACAATCTACAACACAAAATCCATATTTAAATAAGTTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATA | 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| pathogenic | 147,501 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 9, position 97684946, gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TTATTAAAAAAAGCATGTGATGAAATGGATGCCATCATCTTTCAATCTGTTTGTCAAATTACAGGAATTTAGTTACCATTAGATGACACTGACCAAATTACAGAATTAGTATCTAAGAAAGTACAGACAGCCCTCGTTTTAAAAAATATTTCATCACTTTGCAGATACAGGTTTTTAATTAATACTTATTATTTTATCCATGTATTATTATCTGCACCAAAATACCACCTGGAAATGGTTTAAGGAGGCAGCAAAGAGGTAAGAGTTGAGGTGATTTCAGGTAGCTGGAGTTAACAAAAAACCCTAGGCTAGTATATAACTAATCTATCACTCTGTCCTCCCTTTCGCACCTCTTAAAATGCCTTTTCACTACTTTATCTTTCAGGGTTCTCCTTGCTACTACAGAGGAAGGACTGGTGTAAAGCACTGAAAAGATTAAAGGGCCAAATTCATCAGAACTCTTTCCAAATCCTCTCAATACAGCAGTGGCTAATTTTGGGAAGGTTCTTTAATGAAATGCTCTTATATGGCACAGCTTATTACAGGAAACCTCTCTACAAAGCCATGAATGTGTGCCTTACCTTGTGATTCAGGAATTGCTAAGTAACTATATAAAAAGATGTGTATAAGGATGTTGATCATGGAGTTGCTTAACTTCGTGTCAAACAGTGCTTCCATTTTTATTTTAAAAAAAAATTTAAGGATCTTAGGATAGAAAAGAACAGGAAGAGCAAAAATTAAAATGTTGCTGATGATTGTCTCTGAGTAGGAAAATCATGCAATAAGAGCTCTTTGTAATTCTCTTTTCTGCACTGTAACTGAATTACACTTGTAATGACAAAGGAAAAACAAATCCTCACAATGAGAAGGATTACAACAACTTGTGTTCCTCACAACAAGGAAGGCTTACATTCAATTTTTGGTTTTGCTTTTTTGTTTTTAAGACATCTGACCTTATTCACTCTCCAAAACCACTTATGAATCCTAAAAACATGAGCAAAATTATATGGATAGGACGTTCACTTTCAATGAATTAATTTAGTATATATATAAAACCGAATATATACATAAAGTATGTGTTATCTCTACACACTGTACACTACAATGGGACTCTGCATAATTACTGCATGAAGAACATGTATGTTTCCTTTTTTAAGACTCTTTTAGGGATTCTGTGATAGAGCACAAAGTGACCTCTGTGCTCCTGCAGCACCGCACGTTCATCACTATCATGGTACCTAGCACACTTGCACGATTTTAAGTTTCTCTCCTGACAAACTCTGACTCCAGAATTTATGTTAGCACAGTGCCTGGCACATAGCTGACACTTAGTAAATACTGGATGTATTGATGGATGGATGGATGGATGAACATACAGACAGACTTAACAGACATACATACCTGGATGGATAACAGGGACAAATTAATGCAGCGATAGATGGACAAGGGAATGCATGCAAAGACAGATGCATGGATAGAGAAATGACTACTTCATGGAGACTTTCAGTCAAAAAACCCTGCTTCCAGTCCCAACTCTGCCAATAACTATCTACATAACAAGTCACTCCACCTTTCTGGGTCTTTTGGTCATATATAAAATAAAAGTTCCTTCTAGCTGCTGAATTAGATGACTAAGACTTAGGGCATGGCTTTTCATTTTAAGCAATTAGAGGGGATTGTTGGTAGGTGTGTTTTTTATAACACACCTGTTGATCATACTTAAGATTTAATTGATGCCAAATCCTTGACCAGTGATACCACTCCTGATCCTCACATTGTTCCTATATAAAAACATGATTCACTTTAAGATGATGACGTACATGCTTTTCAGAAATGTCGTACTGTGAGGTTTGAGCTTAGTGCCTTGAAGACCAACATACTGAGGGCAAACTGTAAGTCATTTTTTTCAACCTCTAAAAAACACATTCCAATCTATTGGTGACATTAAACAGGAAGAATCTAGCTAAAGGCTTTTTGCAAAATGGTAAAACACAATCCTTCACGATATAAAATGTGGCCATCTACCTTTTACTTTTTTATCAAATTTCTTCTGTTTCATTTTTTCTCGGTTTTCCTGTCGGACTTCCTTTGCTTCTTCTAATGCTTCTTGACTACCCCAAACTTCAAGAGACCTCTTCACAATCTACAACACAAAATCCATATTTAAATAAGTTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAA | 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| pathogenic | 147,502 |
The mutation in gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) at chromosome 9, position 97684950—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TAAAAAAAGCATGTGATGAAATGGATGCCATCATCTTTCAATCTGTTTGTCAAATTACAGGAATTTAGTTACCATTAGATGACACTGACCAAATTACAGAATTAGTATCTAAGAAAGTACAGACAGCCCTCGTTTTAAAAAATATTTCATCACTTTGCAGATACAGGTTTTTAATTAATACTTATTATTTTATCCATGTATTATTATCTGCACCAAAATACCACCTGGAAATGGTTTAAGGAGGCAGCAAAGAGGTAAGAGTTGAGGTGATTTCAGGTAGCTGGAGTTAACAAAAAACCCTAGGCTAGTATATAACTAATCTATCACTCTGTCCTCCCTTTCGCACCTCTTAAAATGCCTTTTCACTACTTTATCTTTCAGGGTTCTCCTTGCTACTACAGAGGAAGGACTGGTGTAAAGCACTGAAAAGATTAAAGGGCCAAATTCATCAGAACTCTTTCCAAATCCTCTCAATACAGCAGTGGCTAATTTTGGGAAGGTTCTTTAATGAAATGCTCTTATATGGCACAGCTTATTACAGGAAACCTCTCTACAAAGCCATGAATGTGTGCCTTACCTTGTGATTCAGGAATTGCTAAGTAACTATATAAAAAGATGTGTATAAGGATGTTGATCATGGAGTTGCTTAACTTCGTGTCAAACAGTGCTTCCATTTTTATTTTAAAAAAAAATTTAAGGATCTTAGGATAGAAAAGAACAGGAAGAGCAAAAATTAAAATGTTGCTGATGATTGTCTCTGAGTAGGAAAATCATGCAATAAGAGCTCTTTGTAATTCTCTTTTCTGCACTGTAACTGAATTACACTTGTAATGACAAAGGAAAAACAAATCCTCACAATGAGAAGGATTACAACAACTTGTGTTCCTCACAACAAGGAAGGCTTACATTCAATTTTTGGTTTTGCTTTTTTGTTTTTAAGACATCTGACCTTATTCACTCTCCAAAACCACTTATGAATCCTAAAAACATGAGCAAAATTATATGGATAGGACGTTCACTTTCAATGAATTAATTTAGTATATATATAAAACCGAATATATACATAAAGTATGTGTTATCTCTACACACTGTACACTACAATGGGACTCTGCATAATTACTGCATGAAGAACATGTATGTTTCCTTTTTTAAGACTCTTTTAGGGATTCTGTGATAGAGCACAAAGTGACCTCTGTGCTCCTGCAGCACCGCACGTTCATCACTATCATGGTACCTAGCACACTTGCACGATTTTAAGTTTCTCTCCTGACAAACTCTGACTCCAGAATTTATGTTAGCACAGTGCCTGGCACATAGCTGACACTTAGTAAATACTGGATGTATTGATGGATGGATGGATGGATGAACATACAGACAGACTTAACAGACATACATACCTGGATGGATAACAGGGACAAATTAATGCAGCGATAGATGGACAAGGGAATGCATGCAAAGACAGATGCATGGATAGAGAAATGACTACTTCATGGAGACTTTCAGTCAAAAAACCCTGCTTCCAGTCCCAACTCTGCCAATAACTATCTACATAACAAGTCACTCCACCTTTCTGGGTCTTTTGGTCATATATAAAATAAAAGTTCCTTCTAGCTGCTGAATTAGATGACTAAGACTTAGGGCATGGCTTTTCATTTTAAGCAATTAGAGGGGATTGTTGGTAGGTGTGTTTTTTATAACACACCTGTTGATCATACTTAAGATTTAATTGATGCCAAATCCTTGACCAGTGATACCACTCCTGATCCTCACATTGTTCCTATATAAAAACATGATTCACTTTAAGATGATGACGTACATGCTTTTCAGAAATGTCGTACTGTGAGGTTTGAGCTTAGTGCCTTGAAGACCAACATACTGAGGGCAAACTGTAAGTCATTTTTTTCAACCTCTAAAAAACACATTCCAATCTATTGGTGACATTAAACAGGAAGAATCTAGCTAAAGGCTTTTTGCAAAATGGTAAAACACAATCCTTCACGATATAAAATGTGGCCATCTACCTTTTACTTTTTTATCAAATTTCTTCTGTTTCATTTTTTCTCGGTTTTCCTGTCGGACTTCCTTTGCTTCTTCTAATGCTTCTTGACTACCCCAAACTTCAAGAGACCTCTTCACAATCTACAACACAAAATCCATATTTAAATAAGTTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGT | 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| pathogenic | 147,504 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 9, position 97684990, gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | ATCTGTTTGTCAAATTACAGGAATTTAGTTACCATTAGATGACACTGACCAAATTACAGAATTAGTATCTAAGAAAGTACAGACAGCCCTCGTTTTAAAAAATATTTCATCACTTTGCAGATACAGGTTTTTAATTAATACTTATTATTTTATCCATGTATTATTATCTGCACCAAAATACCACCTGGAAATGGTTTAAGGAGGCAGCAAAGAGGTAAGAGTTGAGGTGATTTCAGGTAGCTGGAGTTAACAAAAAACCCTAGGCTAGTATATAACTAATCTATCACTCTGTCCTCCCTTTCGCACCTCTTAAAATGCCTTTTCACTACTTTATCTTTCAGGGTTCTCCTTGCTACTACAGAGGAAGGACTGGTGTAAAGCACTGAAAAGATTAAAGGGCCAAATTCATCAGAACTCTTTCCAAATCCTCTCAATACAGCAGTGGCTAATTTTGGGAAGGTTCTTTAATGAAATGCTCTTATATGGCACAGCTTATTACAGGAAACCTCTCTACAAAGCCATGAATGTGTGCCTTACCTTGTGATTCAGGAATTGCTAAGTAACTATATAAAAAGATGTGTATAAGGATGTTGATCATGGAGTTGCTTAACTTCGTGTCAAACAGTGCTTCCATTTTTATTTTAAAAAAAAATTTAAGGATCTTAGGATAGAAAAGAACAGGAAGAGCAAAAATTAAAATGTTGCTGATGATTGTCTCTGAGTAGGAAAATCATGCAATAAGAGCTCTTTGTAATTCTCTTTTCTGCACTGTAACTGAATTACACTTGTAATGACAAAGGAAAAACAAATCCTCACAATGAGAAGGATTACAACAACTTGTGTTCCTCACAACAAGGAAGGCTTACATTCAATTTTTGGTTTTGCTTTTTTGTTTTTAAGACATCTGACCTTATTCACTCTCCAAAACCACTTATGAATCCTAAAAACATGAGCAAAATTATATGGATAGGACGTTCACTTTCAATGAATTAATTTAGTATATATATAAAACCGAATATATACATAAAGTATGTGTTATCTCTACACACTGTACACTACAATGGGACTCTGCATAATTACTGCATGAAGAACATGTATGTTTCCTTTTTTAAGACTCTTTTAGGGATTCTGTGATAGAGCACAAAGTGACCTCTGTGCTCCTGCAGCACCGCACGTTCATCACTATCATGGTACCTAGCACACTTGCACGATTTTAAGTTTCTCTCCTGACAAACTCTGACTCCAGAATTTATGTTAGCACAGTGCCTGGCACATAGCTGACACTTAGTAAATACTGGATGTATTGATGGATGGATGGATGGATGAACATACAGACAGACTTAACAGACATACATACCTGGATGGATAACAGGGACAAATTAATGCAGCGATAGATGGACAAGGGAATGCATGCAAAGACAGATGCATGGATAGAGAAATGACTACTTCATGGAGACTTTCAGTCAAAAAACCCTGCTTCCAGTCCCAACTCTGCCAATAACTATCTACATAACAAGTCACTCCACCTTTCTGGGTCTTTTGGTCATATATAAAATAAAAGTTCCTTCTAGCTGCTGAATTAGATGACTAAGACTTAGGGCATGGCTTTTCATTTTAAGCAATTAGAGGGGATTGTTGGTAGGTGTGTTTTTTATAACACACCTGTTGATCATACTTAAGATTTAATTGATGCCAAATCCTTGACCAGTGATACCACTCCTGATCCTCACATTGTTCCTATATAAAAACATGATTCACTTTAAGATGATGACGTACATGCTTTTCAGAAATGTCGTACTGTGAGGTTTGAGCTTAGTGCCTTGAAGACCAACATACTGAGGGCAAACTGTAAGTCATTTTTTTCAACCTCTAAAAAACACATTCCAATCTATTGGTGACATTAAACAGGAAGAATCTAGCTAAAGGCTTTTTGCAAAATGGTAAAACACAATCCTTCACGATATAAAATGTGGCCATCTACCTTTTACTTTTTTATCAAATTTCTTCTGTTTCATTTTTTCTCGGTTTTCCTGTCGGACTTCCTTTGCTTCTTCTAATGCTTCTTGACTACCCCAAACTTCAAGAGACCTCTTCACAATCTACAACACAAAATCCATATTTAAATAAGTTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGAC 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| pathogenic | 147,507 |
A mutation at chromosome position 97684993 on chromosome 9 in gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TGTTTGTCAAATTACAGGAATTTAGTTACCATTAGATGACACTGACCAAATTACAGAATTAGTATCTAAGAAAGTACAGACAGCCCTCGTTTTAAAAAATATTTCATCACTTTGCAGATACAGGTTTTTAATTAATACTTATTATTTTATCCATGTATTATTATCTGCACCAAAATACCACCTGGAAATGGTTTAAGGAGGCAGCAAAGAGGTAAGAGTTGAGGTGATTTCAGGTAGCTGGAGTTAACAAAAAACCCTAGGCTAGTATATAACTAATCTATCACTCTGTCCTCCCTTTCGCACCTCTTAAAATGCCTTTTCACTACTTTATCTTTCAGGGTTCTCCTTGCTACTACAGAGGAAGGACTGGTGTAAAGCACTGAAAAGATTAAAGGGCCAAATTCATCAGAACTCTTTCCAAATCCTCTCAATACAGCAGTGGCTAATTTTGGGAAGGTTCTTTAATGAAATGCTCTTATATGGCACAGCTTATTACAGGAAACCTCTCTACAAAGCCATGAATGTGTGCCTTACCTTGTGATTCAGGAATTGCTAAGTAACTATATAAAAAGATGTGTATAAGGATGTTGATCATGGAGTTGCTTAACTTCGTGTCAAACAGTGCTTCCATTTTTATTTTAAAAAAAAATTTAAGGATCTTAGGATAGAAAAGAACAGGAAGAGCAAAAATTAAAATGTTGCTGATGATTGTCTCTGAGTAGGAAAATCATGCAATAAGAGCTCTTTGTAATTCTCTTTTCTGCACTGTAACTGAATTACACTTGTAATGACAAAGGAAAAACAAATCCTCACAATGAGAAGGATTACAACAACTTGTGTTCCTCACAACAAGGAAGGCTTACATTCAATTTTTGGTTTTGCTTTTTTGTTTTTAAGACATCTGACCTTATTCACTCTCCAAAACCACTTATGAATCCTAAAAACATGAGCAAAATTATATGGATAGGACGTTCACTTTCAATGAATTAATTTAGTATATATATAAAACCGAATATATACATAAAGTATGTGTTATCTCTACACACTGTACACTACAATGGGACTCTGCATAATTACTGCATGAAGAACATGTATGTTTCCTTTTTTAAGACTCTTTTAGGGATTCTGTGATAGAGCACAAAGTGACCTCTGTGCTCCTGCAGCACCGCACGTTCATCACTATCATGGTACCTAGCACACTTGCACGATTTTAAGTTTCTCTCCTGACAAACTCTGACTCCAGAATTTATGTTAGCACAGTGCCTGGCACATAGCTGACACTTAGTAAATACTGGATGTATTGATGGATGGATGGATGGATGAACATACAGACAGACTTAACAGACATACATACCTGGATGGATAACAGGGACAAATTAATGCAGCGATAGATGGACAAGGGAATGCATGCAAAGACAGATGCATGGATAGAGAAATGACTACTTCATGGAGACTTTCAGTCAAAAAACCCTGCTTCCAGTCCCAACTCTGCCAATAACTATCTACATAACAAGTCACTCCACCTTTCTGGGTCTTTTGGTCATATATAAAATAAAAGTTCCTTCTAGCTGCTGAATTAGATGACTAAGACTTAGGGCATGGCTTTTCATTTTAAGCAATTAGAGGGGATTGTTGGTAGGTGTGTTTTTTATAACACACCTGTTGATCATACTTAAGATTTAATTGATGCCAAATCCTTGACCAGTGATACCACTCCTGATCCTCACATTGTTCCTATATAAAAACATGATTCACTTTAAGATGATGACGTACATGCTTTTCAGAAATGTCGTACTGTGAGGTTTGAGCTTAGTGCCTTGAAGACCAACATACTGAGGGCAAACTGTAAGTCATTTTTTTCAACCTCTAAAAAACACATTCCAATCTATTGGTGACATTAAACAGGAAGAATCTAGCTAAAGGCTTTTTGCAAAATGGTAAAACACAATCCTTCACGATATAAAATGTGGCCATCTACCTTTTACTTTTTTATCAAATTTCTTCTGTTTCATTTTTTCTCGGTTTTCCTGTCGGACTTCCTTTGCTTCTTCTAATGCTTCTTGACTACCCCAAACTTCAAGAGACCTCTTCACAATCTACAACACAAAATCCATATTTAAATAAGTTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAG 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| pathogenic | 147,508 |
Gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) variant at chromosome 9, position 97687104—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | CATATTTAAATAAGTTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACT 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| pathogenic | 147,515 |
Gene mutation in XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) at chromosome 9, position 97687109—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TTAAATAAGTTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCT 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| pathogenic | 147,516 |
Variant on chromosome 9, at position 97687118, affecting XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TTGTGATTCAGACTTGCGAAATATTATAGTTATAACTGTCAAATCCAAAGGTACCAAAGAATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGAT 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| pathogenic | 147,517 |
Clinical significance of chromosome 9, position 97687178, gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | ATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGG 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| pathogenic | 147,521 |
Regarding the variant found on chromosome 9 at position 97687178 in gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | ATGATCTAACTCAAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGG 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| pathogenic | 147,522 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 97687190, gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | AAGTATAAATTTATAAATACTTATTAGAAATTTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTA | 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| pathogenic | 147,523 |
A genetic alteration at chromosome 9, position 97687221, in gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | TTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAA 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TTAAAGATTTTAAATATTAATGATCAGAAACAACTCTAATAAAACATCTATCTAAACCTATGAAACTGTCAGTAAACGTATGCTGAATTAGATTATAAATAGAAAAGTTGTCCTCTGACTGTATTGTCACAGGAATCAAAAGTACACGTGGTCAGTGAGTTTGATCAACTGTGGTGGGCTCACCAAAGAAACAGTTTGTTGACAGATTAGCCACATCAGACCTAAATATGAGGTCATCTCCAAAAATCTCCAACCGCAGGAAATTACCAATTACTACTACTCATCTCCTTCAAGATCAATAATTGTCTCTATCGACTTGACTTCTGATCTGCAGGATATATTTTTTTTTAATTTTGGTACCAAGATGATGTAAAAAGTCTTCATTCTACTTTTAAAACTTTACATTATATACCTTTACTCTTTATAGTATTTACTTAGATTTTAAGAGAATTTACACACTAAGAATTATGCTCAGGATACCTCTCACAATATGTTAAAAGGACCATAATATTAATCAGCATAGCCAAACTCAAATTTAACATAATCAAGTGATACACTCATATTTCGTATATTCTGAGACATCACGTTTTCCGCAATTTAACATCCCTGAAAATGCTGCATCACCAATGCACTTAATGGTACTTTAACAACTGTGAGTCAAAAAGTGGTGCAGAAGAATTGGACTCTGAATGTAAAGTTTAGGAATACCTTCATAAGTCTTTTGCACTTGCATTTTCCCTTTTATGTGTGCAAAAGTCGTGATATATGACAAACTATAATAAAGTCTAATGGCACTATTTCACCAAGTATAAAAAGCATCAAGTGATAAGAAAGCATATGTTGATTTTAATCAGCGGCATTTAAAAATATTTAATGGTACATAAAACAATAGTGAATGTTCTAATCAACAGAATCTTAGTATTTAATGAAATTCAGTACACGTTTTGTTTTACAATATGGCTTCTTAATTTTATTTGGAGATATGGGATTTTCTAGTATAGTATATATTCAAACTGTGCTCTAAAGCAATGCCTCCCAATATTTTAAGCTAACAGCACAAAAAGAATATTACAATATTTGTACCACTCTGAGGTAGATACAAGAGGCTGCTTGTGACTCAAAGAAACTGGCCTGGGCACTAGCAGTCCTAGCCACTAAGTGGATCACCGTCTTGGCACACCTATAACCCATCTGCAGCAAGTGGAGTTGAGACGATCTGCTCTGAGATTATAGAGCTATATGGACACTCGCTAGCATTCCAGATGGGTAGAGTTAGATTTTAGGTATTTATGAAATTCTTGAAATTTTTCTTTTTTTAAAATATTTCTTTTTTGGTGGGAGATGGAGGTGAAAGAGGGTAAGGAAACAGGGCCTGACTCCCATTCCAACCTTTTTTAGTTTCCAAATTGTACTCTTAACATCACCCAATAGCAACAGGTTTCTTTCAAAGTGCCATATTAGAAGCAAAATGAGGCCAGGCGTGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAAACTAGCCAGGTGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGAAGGATTACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCTTATTGTTTGAAAAAAGAAAAGAAAAAAGCAAAATGAGAAAACATGTTATTAAATGTCATTATACATGACTGTGAAGCATATGCAAAACTAGGGAAAAGAGTTTTTCCACACTCTGTAAGCAAAAGCCAAACCAATTATGACTAGTTTGTTATTAAGAATTTACCAGAGTGAAAAATAATAAATACAACTTATTAGAGACCTGTAACTTTAAGTAGAGTTTCATATCACCCCATTGTGAATGATGTGGATTCTTCTTCACAATAAATTTAAGAGGTGGCTCTCTTTTTTCTAAATCACAGTCTTTCAGAAGATATTCTTGTTTTGCCTGTTTTGGTTATAAGCTTGTGTTTATCATCAGCATCTCTGAAAACAGATTAAGTCCATTATATAAATTAGTTATTTTAAATAAGCTAAGTTTGCAAATAGCCCAGCAACTTAGGGGCACACACAGCAAAAAGGACATATAAAATACTTTTTCCTGCAACTCTCATGGTTAAATTAGCAACATAAGAATTCTAACAGAAAAATACTTTATCTTTTACTTATTCTGGTAAGTTACATTATCTAGAGAAAAAAACATTCCTAGCAAAGGGAACAGCAAGGGAAAAGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAANN | pathogenic | 147,525 |
Does the chromosome 9 mutation at position 97689554 within gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic | AGGCTCTAGGGCAGGGGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTCAGGCCAGCAGAAAAAGAAAAGGAAATTTCTATGGCAGAACCATCGGCATCCTTCCTATTTTATGGGGTATATCATAAGCTTTAATAAGCACAGATTTACAGTATTTGGCAAAATAGAAACCATAGAAATTTTAGGAAACACCCAAAATGAAATTCATAATTACTAAGAAAATATCAAATCCAAACAGATATAACTTGTTTTGCCCTAAACCTACACATAAACATTAGCAATTAAGAACACCATCTAAAATAAGTACCTGCAGTTATCACAAGTTGGCAAATCAAAGTGGTTCATAAGATAAGAATCCATAAATTCTTTCCCACATTCTTCGCATATTACATAATCAAATTCCATAACAGGTCCTAAGAAAAGGAAAATGAACTCTAGTTTCCTTTTTTATGACTAGAACAATATATTTTCCTCTATTTTATTAGCTTATCAGCATGTATGCAATGCCTGACATAAATACATTTAAGTAAAAGACAAAATAAGACCTTATGTTTATCTAAAAAAAAAAATTAAAGAGGAAAAAAGAAAAGGAAGTAACATAAAGAAAAAAACGTAGCAATTCCACAAATATTTCTGAATCCCAGCCATGTACAAGGTACTTGTATTAGTGCTACATTAGTTATAAGAAACTACCACAGACAGAGTGACTTAAAACAACACACATTTATTATCACACGGATCTCTAGTTTATTCTGACATGGGTCTCAGCAGGCTAAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTGTGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAGGCAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCCAGCTTCTATAGGCTGCCTGCATTCCTTGACTCATGACCCCTTCCTCCATCTTCATAGCCAGCAATGGTGGCTTCTCACACGGCATCACCCACTTCTTCCATAATCACATGTCCCTCTGACTCTTGGCTTTCCTCTTCTACTTTTTTTGTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGTAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGATAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTTGCTCAGGTTTTAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGTTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCGCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTCTTCCACTTTTAAGGAAACCTGTGTGCTTACATTGGGTCTACCTGAATAACCCAGGATATTCTCCCTATGTCAAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTTGCTATGATAAGGATAATATATTCACAGGTTCCAGGGTGATTAAGGCATGGACATCTTTGGGGGCCATTATTCTGCCCACCACAGCACTGCTGAAAGTACAAAAGAGATTAGTCCCAGAGTGGTAGGGCAAAAAGGGATCTGCTTACAGACAGGGCACCAACATTGCACAAGAAAAAGCAATAAACAGCATGGTAATAGAAGAGAGACAACAACAGAATTCACTTCCAAATGGAAAAAAATTTTGTCTCCCTCCATTCTATCCCCTACCAACAAAGCAAATAGCTTCTTCAACTGTCTCACCTTGTGGATTATAAACTCTTTAAGGGGAGAGGCTGTATTCAGCCATGTATCCTCAACTCCCAGCACAGAAAAACCACTCTAGGTAAGGTAAAGCTAGATTATTTAAGGACTTCAAATGCCTAGCTAAGGAACTTAATCCTGTAAGAACTGTTTCTCCCAGCAAGTCTTTAAATTTTACTAGTAAGGCTGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAGCCCTGTCTCTACAAAAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGTGTCAATTAGCTGGGTGACGGGCACCTGTAATTCCAGC | 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| pathogenic | 147,531 |
Evaluate if the mutation on chromosome 9 at position 97689569 in XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | GGTGTATTTTGCAAAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTCAGGCCAGCAGAAAAAGAAAAGGAAATTTCTATGGCAGAACCATCGGCATCCTTCCTATTTTATGGGGTATATCATAAGCTTTAATAAGCACAGATTTACAGTATTTGGCAAAATAGAAACCATAGAAATTTTAGGAAACACCCAAAATGAAATTCATAATTACTAAGAAAATATCAAATCCAAACAGATATAACTTGTTTTGCCCTAAACCTACACATAAACATTAGCAATTAAGAACACCATCTAAAATAAGTACCTGCAGTTATCACAAGTTGGCAAATCAAAGTGGTTCATAAGATAAGAATCCATAAATTCTTTCCCACATTCTTCGCATATTACATAATCAAATTCCATAACAGGTCCTAAGAAAAGGAAAATGAACTCTAGTTTCCTTTTTTATGACTAGAACAATATATTTTCCTCTATTTTATTAGCTTATCAGCATGTATGCAATGCCTGACATAAATACATTTAAGTAAAAGACAAAATAAGACCTTATGTTTATCTAAAAAAAAAAATTAAAGAGGAAAAAAGAAAAGGAAGTAACATAAAGAAAAAAACGTAGCAATTCCACAAATATTTCTGAATCCCAGCCATGTACAAGGTACTTGTATTAGTGCTACATTAGTTATAAGAAACTACCACAGACAGAGTGACTTAAAACAACACACATTTATTATCACACGGATCTCTAGTTTATTCTGACATGGGTCTCAGCAGGCTAAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTGTGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAGGCAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCCAGCTTCTATAGGCTGCCTGCATTCCTTGACTCATGACCCCTTCCTCCATCTTCATAGCCAGCAATGGTGGCTTCTCACACGGCATCACCCACTTCTTCCATAATCACATGTCCCTCTGACTCTTGGCTTTCCTCTTCTACTTTTTTTGTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGTAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGATAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTTGCTCAGGTTTTAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGTTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCGCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTCTTCCACTTTTAAGGAAACCTGTGTGCTTACATTGGGTCTACCTGAATAACCCAGGATATTCTCCCTATGTCAAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTTGCTATGATAAGGATAATATATTCACAGGTTCCAGGGTGATTAAGGCATGGACATCTTTGGGGGCCATTATTCTGCCCACCACAGCACTGCTGAAAGTACAAAAGAGATTAGTCCCAGAGTGGTAGGGCAAAAAGGGATCTGCTTACAGACAGGGCACCAACATTGCACAAGAAAAAGCAATAAACAGCATGGTAATAGAAGAGAGACAACAACAGAATTCACTTCCAAATGGAAAAAAATTTTGTCTCCCTCCATTCTATCCCCTACCAACAAAGCAAATAGCTTCTTCAACTGTCTCACCTTGTGGATTATAAACTCTTTAAGGGGAGAGGCTGTATTCAGCCATGTATCCTCAACTCCCAGCACAGAAAAACCACTCTAGGTAAGGTAAAGCTAGATTATTTAAGGACTTCAAATGCCTAGCTAAGGAACTTAATCCTGTAAGAACTGTTTCTCCCAGCAAGTCTTTAAATTTTACTAGTAAGGCTGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAGCCCTGTCTCTACAAAAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGTGTCAATTAGCTGGGTGACGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGG | 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| pathogenic | 147,532 |
Considering the variant on chromosome 9, location 97689582, involving gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic | AAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTCAGGCCAGCAGAAAAAGAAAAGGAAATTTCTATGGCAGAACCATCGGCATCCTTCCTATTTTATGGGGTATATCATAAGCTTTAATAAGCACAGATTTACAGTATTTGGCAAAATAGAAACCATAGAAATTTTAGGAAACACCCAAAATGAAATTCATAATTACTAAGAAAATATCAAATCCAAACAGATATAACTTGTTTTGCCCTAAACCTACACATAAACATTAGCAATTAAGAACACCATCTAAAATAAGTACCTGCAGTTATCACAAGTTGGCAAATCAAAGTGGTTCATAAGATAAGAATCCATAAATTCTTTCCCACATTCTTCGCATATTACATAATCAAATTCCATAACAGGTCCTAAGAAAAGGAAAATGAACTCTAGTTTCCTTTTTTATGACTAGAACAATATATTTTCCTCTATTTTATTAGCTTATCAGCATGTATGCAATGCCTGACATAAATACATTTAAGTAAAAGACAAAATAAGACCTTATGTTTATCTAAAAAAAAAAATTAAAGAGGAAAAAAGAAAAGGAAGTAACATAAAGAAAAAAACGTAGCAATTCCACAAATATTTCTGAATCCCAGCCATGTACAAGGTACTTGTATTAGTGCTACATTAGTTATAAGAAACTACCACAGACAGAGTGACTTAAAACAACACACATTTATTATCACACGGATCTCTAGTTTATTCTGACATGGGTCTCAGCAGGCTAAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTGTGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAGGCAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCCAGCTTCTATAGGCTGCCTGCATTCCTTGACTCATGACCCCTTCCTCCATCTTCATAGCCAGCAATGGTGGCTTCTCACACGGCATCACCCACTTCTTCCATAATCACATGTCCCTCTGACTCTTGGCTTTCCTCTTCTACTTTTTTTGTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGTAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGATAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTTGCTCAGGTTTTAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGTTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCGCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTCTTCCACTTTTAAGGAAACCTGTGTGCTTACATTGGGTCTACCTGAATAACCCAGGATATTCTCCCTATGTCAAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTTGCTATGATAAGGATAATATATTCACAGGTTCCAGGGTGATTAAGGCATGGACATCTTTGGGGGCCATTATTCTGCCCACCACAGCACTGCTGAAAGTACAAAAGAGATTAGTCCCAGAGTGGTAGGGCAAAAAGGGATCTGCTTACAGACAGGGCACCAACATTGCACAAGAAAAAGCAATAAACAGCATGGTAATAGAAGAGAGACAACAACAGAATTCACTTCCAAATGGAAAAAAATTTTGTCTCCCTCCATTCTATCCCCTACCAACAAAGCAAATAGCTTCTTCAACTGTCTCACCTTGTGGATTATAAACTCTTTAAGGGGAGAGGCTGTATTCAGCCATGTATCCTCAACTCCCAGCACAGAAAAACCACTCTAGGTAAGGTAAAGCTAGATTATTTAAGGACTTCAAATGCCTAGCTAAGGAACTTAATCCTGTAAGAACTGTTTCTCCCAGCAAGTCTTTAAATTTTACTAGTAAGGCTGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAGCCCTGTCTCTACAAAAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGTGTCAATTAGCTGGGTGACGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGGGCAGGAGAATCGC | AAGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTCAGGCCAGCAGAAAAAGAAAAGGAAATTTCTATGGCAGAACCATCGGCATCCTTCCTATTTTATGGGGTATATCATAAGCTTTAATAAGCACAGATTTACAGTATTTGGCAAAATAGAAACCATAGAAATTTTAGGAAACACCCAAAATGAAATTCATAATTACTAAGAAAATATCAAATCCAAACAGATATAACTTGTTTTGCCCTAAACCTACACATAAACATTAGCAATTAAGAACACCATCTAAAATAAGTACCTGCAGTTATCACAAGTTGGCAAATCAAAGTGGTTCATAAGATAAGAATCCATAAATTCTTTCCCATAAATTCTTTCCCACATTCTTCGCATATTACATAATCAAATTCCATAACAGGTCCTAAGAAAAGGAAAATGAACTCTAGTTTCCTTTTTTATGACTAGAACAATATATTTTCCTCTATTTTATTAGCTTATCAGCATGTATGCAATGCCTGACATAAATACATTTAAGTAAAAGACAAAATAAGACCTTATGTTTATCTAAAAAAAAAAATTAAAGAGGAAAAAAGAAAAGGAAGTAACATAAAGAAAAAAACGTAGCAATTCCACAAATATTTCTGAATCCCAGCCATGTACAAGGTACTTGTATTAGTGCTACATTAGTTATAAGAAACTACCACAGACAGAGTGACTTAAAACAACACACATTTATTATCACACGGATCTCTAGTTTATTCTGACATGGGTCTCAGCAGGCTAAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTGTGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAGGCAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCCAGCTTCTATAGGCTGCCTGCATTCCTTGACTCATGACCCCTTCCTCCATCTTCATAGCCAGCAATGGTGGCTTCTCACACGGCATCACCCACTTCTTCCATAATCACATGTCCCTCTGACTCTTGGCTTTCCTCTTCTACTTTTTTTGTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGTAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGATAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTTGCTCAGGTTTTAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGTTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCGCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTCTTCCACTTTTAAGGAAACCTGTGTGCTTACATTGGGTCTACCTGAATAACCCAGGATATTCTCCCTATGTCAAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTTGCTATGATAAGGATAATATATTCACAGGTTCCAGGGTGATTAAGGCATGGACATCTTTGGGGGCCATTATTCTGCCCACCACAGCACTGCTGAAAGTACAAAAGAGATTAGTCCCAGAGTGGTAGGGCAAAAAGGGATCTGCTTACAGACAGGGCACCAACATTGCACAAGAAAAAGCAATAAACAGCATGGTAATAGAAGAGAGACAACAACAGAATTCACTTCCAAATGGAAAAAAATTTTGTCTCCCTCCATTCTATCCCCTACCAACAAAGCAAATAGCTTCTTCAACTGTCTCACCTTGTGGATTATAAACTCTTTAAGGGGAGAGGCTGTATTCAGCCATGTATCCTCAACTCCCAGCACAGAAAAACCACTCTAGGTAAGGTAAAGCTAGATTATTTAAGGACTTCAAATGCCTAGCTAAGGAACTTAATCCTGTAAGAACTGTTTCTCCCAGCAAGTCTTTAAATTTTACTAGTAAGGCTGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAGCCCTGTCTCTACAAAAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGTGTCAATTAGCTGGGTGACGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTG | pathogenic | 147,533 |
Variant on chromosome 9, at position 97689583, affecting XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | AGAGAGCTTACAGCAAGAGGACCAGTGTAACTAGAAGACCTGAAGTAAGCGATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTCAGGCCAGCAGAAAAAGAAAAGGAAATTTCTATGGCAGAACCATCGGCATCCTTCCTATTTTATGGGGTATATCATAAGCTTTAATAAGCACAGATTTACAGTATTTGGCAAAATAGAAACCATAGAAATTTTAGGAAACACCCAAAATGAAATTCATAATTACTAAGAAAATATCAAATCCAAACAGATATAACTTGTTTTGCCCTAAACCTACACATAAACATTAGCAATTAAGAACACCATCTAAAATAAGTACCTGCAGTTATCACAAGTTGGCAAATCAAAGTGGTTCATAAGATAAGAATCCATAAATTCTTTCCCACATTCTTCGCATATTACATAATCAAATTCCATAACAGGTCCTAAGAAAAGGAAAATGAACTCTAGTTTCCTTTTTTATGACTAGAACAATATATTTTCCTCTATTTTATTAGCTTATCAGCATGTATGCAATGCCTGACATAAATACATTTAAGTAAAAGACAAAATAAGACCTTATGTTTATCTAAAAAAAAAAATTAAAGAGGAAAAAAGAAAAGGAAGTAACATAAAGAAAAAAACGTAGCAATTCCACAAATATTTCTGAATCCCAGCCATGTACAAGGTACTTGTATTAGTGCTACATTAGTTATAAGAAACTACCACAGACAGAGTGACTTAAAACAACACACATTTATTATCACACGGATCTCTAGTTTATTCTGACATGGGTCTCAGCAGGCTAAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTGTGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAGGCAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCCAGCTTCTATAGGCTGCCTGCATTCCTTGACTCATGACCCCTTCCTCCATCTTCATAGCCAGCAATGGTGGCTTCTCACACGGCATCACCCACTTCTTCCATAATCACATGTCCCTCTGACTCTTGGCTTTCCTCTTCTACTTTTTTTGTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGTAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGATAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTTGCTCAGGTTTTAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGTTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCGCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTCTTCCACTTTTAAGGAAACCTGTGTGCTTACATTGGGTCTACCTGAATAACCCAGGATATTCTCCCTATGTCAAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTTGCTATGATAAGGATAATATATTCACAGGTTCCAGGGTGATTAAGGCATGGACATCTTTGGGGGCCATTATTCTGCCCACCACAGCACTGCTGAAAGTACAAAAGAGATTAGTCCCAGAGTGGTAGGGCAAAAAGGGATCTGCTTACAGACAGGGCACCAACATTGCACAAGAAAAAGCAATAAACAGCATGGTAATAGAAGAGAGACAACAACAGAATTCACTTCCAAATGGAAAAAAATTTTGTCTCCCTCCATTCTATCCCCTACCAACAAAGCAAATAGCTTCTTCAACTGTCTCACCTTGTGGATTATAAACTCTTTAAGGGGAGAGGCTGTATTCAGCCATGTATCCTCAACTCCCAGCACAGAAAAACCACTCTAGGTAAGGTAAAGCTAGATTATTTAAGGACTTCAAATGCCTAGCTAAGGAACTTAATCCTGTAAGAACTGTTTCTCCCAGCAAGTCTTTAAATTTTACTAGTAAGGCTGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAGCCCTGTCTCTACAAAAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGTGTCAATTAGCTGGGTGACGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGGGCAGGAGAATCGCT 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| pathogenic | 147,534 |
Variant in gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor), located at chromosome 9 position 97689634: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | ATGGTGAGGAGTGGTGGGAGATACAGTCAGAGACAGTCAGGACCTTGCAAGCAATGGTGAAGACAATGGTTAGAAACCACTAGAAGGTTTTGAGCAAAATACTATATGAAAAGGAGACCCTAGGGGTGCGAAAGGGGTAATGGGGGAGAGACCAGTTAGAACACTACTGCGGTGGTCCAGGCAAGAGCTGATGGTGGCCTAGACTAAGGCAGCAGTGGGAGAGGATGAGATGCCGATGAATTCAGGATATGGTGAACCTAGAGCCAAACAGGTTTGGAATTAATACACACAGGAGAGTGGAGACATAGCCAGCGAATGAAGCTGGCTTTACTGAAATGGTAAACACTAAAGAGCAGGTACAGATCAGGGAGGGGAGAAATCAAAGGTTCTATCAGAGGATTCTATCACAAAAACATAAAAGTTAAAACTGGGAAGAGCTATACAAAAGCTAAATAATTCAGAAGTATAAACTAACAGGAGACATGTAGACTATATGGTACTAAAACTATCATCTTTGATGATGTTGAAAAAGAATGGAGGACTGTGTTCCTGATTATGATTAAATATAAAAGTGTAATGTTTCCAGACTTTTCAAGGTGTTGGCAGGACCACGTTCCTTTCTGGAGGCACTAGGTAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCTAGCTTCTAGAGGCCACCTGCATTCCTGAACACGACCCCCTCCTTCCACTTTGACAGGCAGTGATGATGGCTTCTCACATTGCATCACTCACTTCTTCACTAATCGCATGTCCCTCTGACTCTCAGCTTTCCTCTTCCACTTCTAAGAAAGCTCATGTGCTTGTATTCGGTCTACCTGGATAACCCAGGATAATCTCCCCATCTCGAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTGCTATGGCAAGGTAATATATTCACAACTTTCTTTAAACTGGTACAAGAGTTGCTTCCATTTTCTCTTGGAAATAAAATTCTATGTAGTGTTTCAGTTCCCAAAAGCTATACTGGCCTTTAAGAATGACGACAATACTGTGGACTTTAACCACTGTGTCGGTGGGAAATGAGTTTGTAATCTATAGTTCCAGCTGTGGTGCCAGAGCATTCCCAGCCATGTATCTGATCATGAGACCAGGGACCACATCTCCCTCTCTATCTACCAAGGATTCTGCTCAGCAACAAGCCAATCATGATGGCTCCCAATGTCTGCAGCAGGGACTCTGAAAGGGCAGGTCCTTCAGGCAGGTGAGGAGTTGATTTAGGACTGTAGGGACAAAGTAAGCACAGGGAACAGGTAAGAGGGCCAACTAAGATTCCAAGATAAGACCTTCAATGTGCAAAAGATATCAACACAGCATTTGGCTGAGTAAACAGTAGTGATAGGAGAACCACGTGAAGTGAGAAAGGTTATTCTGGGTGATATAAAAAAAAAGGATAAAGTCTAGAAGAAGAAAAAGAATGGAAGAATATAGTTCTTCCTCATCTATTCTCTCTATGAGGGTAGCAAAAGATGAATGAAAAAGGTATTCGGAGCTACTGTCCTTTCACTGAAGGCCCCACTCCTCTGACCAAGATGTAACACACCCTGGAATAATTAAGAAATAGAGGGATCATTAGGGCTGGGTGAAGAGAAGGGTTAGCAGCCTACTACTGAGAGACGTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACTCAGGCCAGCAGAAAAAGAAAAGGAAATTTCTATGGCAGAACCATCGGCATCCTTCCTATTTTATGGGGTATATCATAAGCTTTAATAAGCACAGATTTACAGTATTTGGCAAAATAGAAACCATAGAAATTTTAGGAAACACCCAAAATGAAATTCATAATTACTAAGAAAATATCAAATCCAAACAGATATAACTTGTTTTGCCCTAAACCTACACATAAACATTAGCAATTAAGAACACCATCTAAAATAAGTACCTGCAGTTATCACAAGTTGGCAAATCAAAGTGGTTCATAAGATAAGAATCCATAAATTCTTTCCCACATTCTTCGCATATTACATAATCAAATTCCATAACAGGTCCTAAGAAAAGGAAAATGAACTCTAGTTTCCTTTTTTATGACTAGAACAATATATTTTCCTCTATTTTATTAGCTTATCAGCATGTATGCAATGCCTGACATAAATACATTTAAGTAAAAGACAAAATAAGACCTTATGTTTATCTAAAAAAAAAAATTAAAGAGGAAAAAAGAAAAGGAAGTAACATAAAGAAAAAAACGTAGCAATTCCACAAATATTTCTGAATCCCAGCCATGTACAAGGTACTTGTATTAGTGCTACATTAGTTATAAGAAACTACCACAGACAGAGTGACTTAAAACAACACACATTTATTATCACACGGATCTCTAGTTTATTCTGACATGGGTCTCAGCAGGCTAAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTGTGTTCCTTTCTGGAGGCTCTAGGCAAGAATCCATCTCCTTGCCTTTTCCAGCTTCTATAGGCTGCCTGCATTCCTTGACTCATGACCCCTTCCTCCATCTTCATAGCCAGCAATGGTGGCTTCTCACACGGCATCACCCACTTCTTCCATAATCACATGTCCCTCTGACTCTTGGCTTTCCTCTTCTACTTTTTTTGTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAGTGTAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGATAATTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTTGCTCAGGTTTTAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGTTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCGCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTCTTCCACTTTTAAGGAAACCTGTGTGCTTACATTGGGTCTACCTGAATAACCCAGGATATTCTCCCTATGTCAAGGTCTTTAACCTTAATCATATCTGCAAAGTCCTTTTTGCTATGATAAGGATAATATATTCACAGGTTCCAGGGTGATTAAGGCATGGACATCTTTGGGGGCCATTATTCTGCCCACCACAGCACTGCTGAAAGTACAAAAGAGATTAGTCCCAGAGTGGTAGGGCAAAAAGGGATCTGCTTACAGACAGGGCACCAACATTGCACAAGAAAAAGCAATAAACAGCATGGTAATAGAAGAGAGACAACAACAGAATTCACTTCCAAATGGAAAAAAATTTTGTCTCCCTCCATTCTATCCCCTACCAACAAAGCAAATAGCTTCTTCAACTGTCTCACCTTGTGGATTATAAACTCTTTAAGGGGAGAGGCTGTATTCAGCCATGTATCCTCAACTCCCAGCACAGAAAAACCACTCTAGGTAAGGTAAAGCTAGATTATTTAAGGACTTCAAATGCCTAGCTAAGGAACTTAATCCTGTAAGAACTGTTTCTCCCAGCAAGTCTTTAAATTTTACTAGTAAGGCTGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAGCCCTGTCTCTACAAAAAAAATCCAAAAATTAGCCAGGTGTCAATTAGCTGGGTGACGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGGGCAGGAGAATCGCTTGTGCCCATGAGGTGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATTGCCCCACTGCATTC 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| pathogenic | 147,537 |
Clinical significance of chromosome 9, position 97693664, gene XPA (XPA, DNA damage recognition and repair factor): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Xeroderma_pigmentosum_group_A'] | GGCAGGAGAATCGCTTGTGCCCATGAGGTGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATTGCCCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAACAAAAACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGGCTGGCGACAGAGCAAGGCTCTTTCTAAATAAATATATATATATATATATATATATATATATGTAAATAAATAAATTTTACTAAGAAGTCTTTAGGCTGAATGCTCCAACTCTCAGAACTGCCACAATTTCCAACAAGAAGAAAAAAGGAGTTGTCGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATTGGGTGCTCAAGACCAGCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCACCATTACACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGGGGAATTGTCATTATGTCATTAATTGTTTGTTTCAAAATATTCCTATCACTGCCTTCCCTTACCTCCTTCATTATAACACACTAATCTCCAAACTTTAAGAAAACAAACAAACAAAAAAATCATGCTTTTTTTGTAGAATATTAGAGAAGCATATCTATAGACAAAAGGAAAACTAAAAACTTTGGAACAAGGCTAGTGATAGTCAAAGTGGTATCTTTGAAAAATTTACCAGGATGCATTAGAATGAAGAGAAAGTGTGGTAGAAATACCAATTAGGAAGCTATTACATAGCATTATTAATCAAAACATTTAAAATGTGCAGTTTTCTAATTTAAAATATTCTTTATAATGGGAATTCCTAAATAAACACAATGATAATTTTCAAACTGTCACTCCCTTTTACATTTACCACTCAGAAACTGGCAGTCTACCATAAGCAAGAGTTGTGTAATTATTTCATTATATATTACAATGTAATAATAATGGAAATAAAGTACACAATAAAATGTAATATGCTTGAATCATCCTGAAACCATCCCCAGCCACCCCCCAACCCCACCCTGGGTTTTGTCTTCCACAAAACCAGTCCCTGATGCAAATAAAAACAAATATTTTAATCCTTCAAGTCTCAGCTTCTGCAAACAACAATATAGACACACATAGATCAAAGCAGAGCAACCACCTACATTGATGAATGCACAACACTTCTGTAGCTGCAACTAAAGACTGGAATAGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAAGCTGTTATATTGCACTGTTGGCTGCCAAACTTATGAACAAATAAAGTGTTTCTATCTTTTTCCCAAAGAGTGTGAAAGTACCCTCACTGTGAAGATATGTGTACATATAAGTGATTTACCAAAGCACTAACCTTAGATCATAGTTACATCCTTCTTTTTATGCTGGTCTATCTTATACTTTGTAAGCTGCTTTCTTTCTCCACAGATAAATAAAAGAATGTCCTAAATGTTATCTCTTGGATTCTGGTGCCTCATTTCAGCCTATCAAGATAATTTTGAGTATTTATTCTACCAATCAATATACTGGCTAACCCTGCCTATTATAAAACAACAGAGAGCAGCAACCCCTAAGTACATCAGCCACAAGTTAAATAATCATTTCCATATGCATGGCTGTTTCTTTGATTGTTTTTTTAATCTACTAGCAAAACTGCCAAACTTTATCACTTTTATAAAGATAATGTACTCACTGATTAAAGTAGTTATGGCATTATTTAGCATCACTTTGCATAGAATTATGCATGTTACTCAAAATAACCAATCTAGATACTTATTTTTGAAAAACTCACTTTACCTGGTTGATGAACAACTTTTCCAATTTTCTGTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTCTAAAATGAAGCCTCCTCCTGTGTCAATTATCTTTGGGGCTGCTTTTACATTAGCCATGCCTACAAAAGTAAGTAAAAGCAGTCAACAATTGAAGTAGGTAAGCCTGTATGTTACCTTGTTCATAAATAGAAAATTCCTTTGAATTCAATATATCTCAAACAACACAAGGATGTCCACAATCACTACTTCTATTCAACATTATACTGAAGGTCCCAGCTAGTCTAACAGAGCAAGAAAACCAAAAAGGCATAAAGGATGAAAAGAAAGAAGTAAAACAGCATCTATTCACAGATGATGTAATTATGTGTGTAAAATATCCACAAGAATCTACAATTAGAATTAAGAAATAACAACCTAGGAAGAGATGTGTACAACCTCTGCCCTGAAAACTACAAAACACTAAGAGAAATCAAAAAGGACTTAAATGGAGAAATATACTGTGTATGGATTTTAAGCCTCAATATTATAAAAACGTCAATTCTTCACAAATTTATCTAAAGATGCAAGGTGATCTCAGCTAGAACTCCAGCAGTGGGGTGCGTTGTGTGTGTGTGCGTGCGCACGTGTGCACCCGGAAATTTCCATTTCATATTTTGGGCCATGGTTGATTGTGGGTAACTAAAGCCACAGAAAGTGAAACCTTGGAAAAGGGAGGTCTAACGTATGCATATCTGACAAAGGACTCACATTCAGAATACATAATAAAATCCTCTAAGTCAGTAAAAGACAACCCAACTTTTAAAAACAGGCAAAAGATTTGAACAGGCACTTCACAAATGAGGATATCCAAACGGCCAAAAAGCACATGAAAAGGTTCTCATTATCTCTAATCATTAGGAAAATACAAATTAAAACCATAATGAAGTATCATTAGACTCTCACCAGAATGTCTAAAATGAAAAAGACTGACAATACCAAGTGTGAGGATGTGGAACAACCAGAACTGCCATTTTGCTGGTGAGATTGGAAACTGATATAATCACCGTTTGGCAATATCTACTAAAGCTTAACATAACTACACCTCTCCTATGACCCAGCAATTCCATCTCCAGGCATATACACAAGAGAAGTGAGTGTGTATGTCCACTAAAATACATAAAAAAGAATGTGTACAGAGGTTTCATTCGTAACAGCCCCAAAGTGGAAACAACCCAAATAGCCACCAAAAGGAAAATGGAAAAAATTGTGGCATAATACAAAAGAATCTATACAACATCTAAATGCACAAACTACCAATGCACGCAACAAAATGTGTGAATCTCTCAGATACTATGTTGCGCAAAAAAAGCCAGATACTGTATGACTCAATGTACATGAAGTTTGGAAATAGGTAATACCAATCAAATGGTCAGAAGAGTATTACTTCTGAGAGTAGAGAGTGGACACCGACTAGGAAGGCGCAATAGGAAAACTTCTAAGGTTCCGGAAGTGTACATGTCTTGATCACGATGGTGTTTACACAAGCATTCACATAGGTAAAATTCAGATGAGTACATTTTACAGTATGTTACACCTCCATTTATTAAGACAGATTAATATGTTTTATTCTGCTACAGTCACTCCCCTTCTCTGGCCTCAATTTCTCCCTCTATTAAATGAAAGGATTAGATTATAAACTTGTTTCCACTGTTAACAGCAATTCTCACACTATAATGCCTGTTCATCTCTCTGTATCCCTTCATTAGACTGAGTGCCTTTACTTGTATACTTCTGACAAATAGTAAACATTCCATGAGTACCAACTGGATGGATAGAAATGAATGAACCTACCAGAATATGTAATATAAATAGCAAAGTAAATGAATGGAATGACAGTAAACACAATGAGAATTAAGAAGAGGGAAAGCTGGAGTAGTCGAGCCCATGACTTGAGCAGGATCCTAAACAATGCTAACTCATGCCCAAAACAAAGTCCGATTTCTCTCTGCTGCTATGCCTTGCTGTTTCCCCAGGACCTTAGCACCACTCTTCGTATTCTAAGCAAGTTTTTTCAGTCTTTCATGGCATATGT | GGCAGGAGAATCGCTTGTGCCCATGAGGTGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATTGCCCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAACAAAAACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGGCTGGCGACAGAGCAAGGCTCTTTCTAAATAAATATATATATATATATATATATATATATATGTAAATAAATAAATTTTACTAAGAAGTCTTTAGGCTGAATGCTCCAACTCTCAGAACTGCCACAATTTCCAACAAGAAGAAAAAAGGAGTTGTCGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATTGGGTGCTCAAGACCAGCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCACCATTACACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAGAAAAGGGGAATTGTCATTATGTCATTAATTGTTTGTTTCAAAATATTCCTATCACTGCCTTCCCTTACCTCCTTCATTATAACACACTAATCTCCAAACTTTAAGAAAACAAACAAACAAAAAAATCATGCTTTTTTTGTAGAATATTAGAGAAGCATATCTATAGACAAAAGGAAAACTAAAAACTTTGGAACAAGGCTAGTGATAGTCAAAGTGGTATCTTTGAAAAATTTACCAGGATGCATTAGAATGAAGAGAAAGTGTGGTAGAAATACCAATTAGGAAGCTATTACATAGCATTATTAATCAAAACATTTAAAATGTGCAGTTTTCTAATTTAAAATATTCTTTATAATGGGAATTCCTAAATAAACACAATGATAATTTTCAAACTGTCACTCCCTTTTACATTTACCACTCAGAAACTGGCAGTCTACCATAAGCAAGAGTTGTGTAATTATTTCATTATATATTACAATGTAATAATAATGGAAATAAAGTACACAATAAAATGTAATATGCTTGAATCATCCTGAAACCATCCCCAGCCACCCCCCAACCCCACCCTGGGTTTTGTCTTCCACAAAACCAGTCCCTGATGCAAATAAAAACAAATATTTTAATCCTTCAAGTCTCAGCTTCTGCAAACAACAATATAGACACACATAGATCAAAGCAGAGCAACCACCTACATTGATGAATGCACAACACTTCTGTAGCTGCAACTAAAGACTGGAATAGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAAAAAGCTGTTATATTGCACTGTTGGCTGCCAAACTTATGAACAAATAAAGTGTTTCTATCTTTTTCCCAAAGAGTGTGAAAGTACCCTCACTGTGAAGATATGTGTACATATAAGTGATTTACCAAAGCACTAACCTTAGATCATAGTTACATCCTTCTTTTTATGCTGGTCTATCTTATACTTTGTAAGCTGCTTTCTTTCTCCACAGATAAATAAAAGAATGTCCTAAATGTTATCTCTTGGATTCTGGTGCCTCATTTCAGCCTATCAAGATAATTTTGAGTATTTATTCTACCAATCAATATACTGGCTAACCCTGCCTATTATAAAACAACAGAGAGCAGCAACCCCTAAGTACATCAGCCACAAGTTAAATAATCATTTCCATATGCATGGCTGTTTCTTTGATTGTTTTTTTAATCTACTAGCAAAACTGCCAAACTTTATCACTTTTATAAAGATAATGTACTCACTGATTAAAGTAGTTATGGCATTATTTAGCATCACTTTGCATAGAATTATGCATGTTACTCAAAATAACCAATCTAGATACTTATTTTTGAAAAACTCACTTTACCTGGTTGATGAACAACTTTTTTCCAATTTTCTGTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTCTAAAATGAAGCCTCCTCCTGTGTCAATTATCTTTGGGGCTGCTTTTACATTAGCCATGCCTACAAAAGTAAGTAAAAGCAGTCAACAATTGAAGTAGGTAAGCCTGTATGTTACCTTGTTCATAAATAGAAAATTCCTTTGAATTCAATATATCTCAAACAACACAAGGATGTCCACAATCACTACTTCTATTCAACATTATACTGAAGGTCCCAGCTAGTCTAACAGAGCAAGAAAACCAAAAAGGCATAAAGGATGAAAAGAAAGAAGTAAAACAGCATCTATTCACAGATGATGTAATTATGTGTGTAAAATATCCACAAGAATCTACAATTAGAATTAAGAAATAACAACCTAGGAAGAGATGTGTACAACCTCTGCCCTGAAAACTACAAAACACTAAGAGAAATCAAAAAGGACTTAAATGGAGAAATATACTGTGTATGGATTTTAAGCCTCAATATTATAAAAACGTCAATTCTTCACAAATTTATCTAAAGATGCAAGGTGATCTCAGCTAGAACTCCAGCAGTGGGGTGCGTTGTGTGTGTGTGCGTGCGCACGTGTGCACCCGGAAATTTCCATTTCATATTTTGGGCCATGGTTGATTGTGGGTAACTAAAGCCACAGAAAGTGAAACCTTGGAAAAGGGAGGTCTAACGTATGCATATCTGACAAAGGACTCACATTCAGAATACATAATAAAATCCTCTAAGTCAGTAAAAGACAACCCAACTTTTAAAAACAGGCAAAAGATTTGAACAGGCACTTCACAAATGAGGATATCCAAACGGCCAAAAAGCACATGAAAAGGTTCTCATTATCTCTAATCATTAGGAAAATACAAATTAAAACCATAATGAAGTATCATTAGACTCTCACCAGAATGTCTAAAATGAAAAAGACTGACAATACCAAGTGTGAGGATGTGGAACAACCAGAACTGCCATTTTGCTGGTGAGATTGGAAACTGATATAATCACCGTTTGGCAATATCTACTAAAGCTTAACATAACTACACCTCTCCTATGACCCAGCAATTCCATCTCCAGGCATATACACAAGAGAAGTGAGTGTGTATGTCCACTAAAATACATAAAAAAGAATGTGTACAGAGGTTTCATTCGTAACAGCCCCAAAGTGGAAACAACCCAAATAGCCACCAAAAGGAAAATGGAAAAAATTGTGGCATAATACAAAAGAATCTATACAACATCTAAATGCACAAACTACCAATGCACGCAACAAAATGTGTGAATCTCTCAGATACTATGTTGCGCAAAAAAAGCCAGATACTGTATGACTCAATGTACATGAAGTTTGGAAATAGGTAATACCAATCAAATGGTCAGAAGAGTATTACTTCTGAGAGTAGAGAGTGGACACCGACTAGGAAGGCGCAATAGGAAAACTTCTAAGGTTCCGGAAGTGTACATGTCTTGATCACGATGGTGTTTACACAAGCATTCACATAGGTAAAATTCAGATGAGTACATTTTACAGTATGTTACACCTCCATTTATTAAGACAGATTAATATGTTTTATTCTGCTACAGTCACTCCCCTTCTCTGGCCTCAATTTCTCCCTCTATTAAATGAAAGGATTAGATTATAAACTTGTTTCCACTGTTAACAGCAATTCTCACACTATAATGCCTGTTCATCTCTCTGTATCCCTTCATTAGACTGAGTGCCTTTACTTGTATACTTCTGACAAATAGTAAACATTCCATGAGTACCAACTGGATGGATAGAAATGAATGAACCTACCAGAATATGTAATATAAATAGCAAAGTAAATGAATGGAATGACAGTAAACACAATGAGAATTAAGAAGAGGGAAAGCTGGAGTAGTCGAGCCCATGACTTGAGCAGGATCCTAAACAATGCTAACTCATGCCCAAAACAAAGTCCGATTTCTCTCTGCTGCTATGCCTTGCTGTTTCCCCAGGACCTTAGCACCACTCTTCGTATTCTAAGCAAGTTTTTTCAGTCTTTCATGGCATAT | pathogenic | 147,539 |
Clinical classification of chromosome 9, position 98299217, gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | CTTTTACCAGATACGAAAGTTATTAGAAGTAATTTTTATTCTTGTAATTTCCTTGTTATCTCAATTTAAACGTTTTTGCAATAACCATGTTATATAATATTAATTATAGAATATTGCTACTGTAATAAGACCACTTACTACTTATATAATCAGAATAAAAGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACCCCGTCTCAAAAAAATAAAAAATAAATAAATAAAATAAAGATTTTTCATTGATTTAAAATAATATTATAACAAATTGATGAATACATGCTAATGGAAAAATCCAAGCCATAGAGAAATACAAAAAAGGTAATGTGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACAATTCTCCAGTGAGAATTCTCCAGTGAGAAGGTTGCAGTGAGCTGGAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATGTAAAATAGTCCCTTCTCACTCACTTTCCACAATACCATTTCTTTTCACACGAGTGAATACTGTTAGCAATTTGGTGTTTGTTTTTCTAAACCTTTTAAAAAATGCATTCACACACACATGTATGCATTTGTGTGTCCCATAATCATAATGTTGGCTTTCATCTTGCTTTTTTCACCTGGAGATCTTTCCATATCTGCACAAGTAGACCCACCTCACTTTTTAATAGCTATAAAATGTGCCATGTTTTGCTATATCTTAATTAATGAAACCACCCCCAAATAATGAACATTTAAGTTAACTGCAGTTTTTCTCACCTACAGACAGCACTGTGATGAACATCTCTGTGTTCATCTCTGCACACCTGGGAGTATTTGCAAGGGGCAGGTTCCTGCTAGTAGAACTGCCAGGTCAAGAGGTTTAACATGGAGCATTTAGACAGTGCTAGACTGACTTCTAATGCATTGCAGGAGAATGCTCATTTCCAAATACTCTTACCAACTCTGGTAACCTTTAAAATTTTTTTTCTAAAAGGTAGGCAAAAATGGTTTGTGGTTTTTTTTAAATTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGCTGTCCAGGCTGATCTCAAATTCCTGGACTCAAAGAGATTCTCTAGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCACCTGGCAGGTTTGTGTTATTGTAGCTTGCAATTCCCAAGTGGGTGGTGAGATTAAGCATTCTATCATAACTAACTGACCATTCTTTTCTTGCACATTGATGAGGTGTGTTTGAAACTGTGAAATATCGTTCAGAGAAGAAAGGGTAAACTATTCGCTAAGAACAAAAGGGAAAATAAAATGTGCCTGCCCCCAGTCAGGACACTGGGAATGCTGGCCCCACTGTGTAGGTGTGGAACTGCAAGCCGAGGGATGAGAAATCGAAGACCCAGGCCCAGGCAGGGTGGGGCTCAAAGCGGACACTGAACTGTGGTCAGCAGACAGAGGTTCCAGATGCTCCAGCTCTGTGTGTGTGACTTCATACCAGTCCTGTGCCCTGTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCTAAAAAATGGAAGATGAACAGCTGGTGTTTGAAACCAAGGTCCCTACCACATTCTGGGGCCCTGGCTCTCTTACCTGTGCTCTCAGTGAAGTTTCCCAGGTTGAGGATGTCATTGAGCTCTTGGTAGTGGTTCTGTTTAATGTAGGTGGTCTTTTCTGGTGTGTCCTGCAGCTGCATGGTGACCTCTTCCAAGTCTTTATCCAGCTACAAGACAAAGGTTCCAGTTGAGTCAGGTCCCTGGCCCAGCCCTGGCAGCTAGGCCACTAGGGCCAAAAGGTAGCTCACAGGGCTGGGCCTTTACCTGTATTCAGGAGTGCCCTGAGAATCAGAGGGGTTACTGCATTTTGGTGAGGAGATGCAGAAGGATCCTGGCGGCTCTTTGTTCAAGGAGAAGCTATGATAAGAGGGACCTGGGCTTTGCAATTATGTGTTCAGTGTAGGCTTGGGCCTTGATGAAGCAGACAAGCAAGCTCAGGGAGGAAGGGCAGGGAGAGCATACGAGCTAAGGCTCTGGACAGGACTTATGCAAACCCAAGGCTGCCCCTTACTTGCAGTGATGTTCTTCTGGCTTGTGAGAACCCAGTCTCAATTTCTTTTTCTGTAGAATGGGGTAATAATAGTACCTACCTCAGGGGGAGGTTGTGCAGATCAAACAAGATAATACATGGAAAGTTTAGCCCAGTGTCTGAAACATAATAAGGGCAACTTGCTACTATAATAATATTACTATTATTACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGATTAGAGTGCAGTGGTGCAATTATAGCTTACTGCAACCTTGATCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGTGCATGCTACCATGTCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTCCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCATGAACTACTGTGCCTGGCCTTATAATTACTATTACTGATACTTAATAGGACCCACAGTGGAGGACAGACATGCAGGGCTCGCGAGCTCTGAGCCTCACACTATCATGGAGACTCTGACCTGCAGGGTCTCACTCAGAGGAGTTAATCAGGATGGGTCCCAGTCATCCCCACGTTTTTATTTTTAGAGACAAGTCTTCTCTATGTTGCCCAGGCCGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCGATCCTCCCACTTTGTCCTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCTGGCCCATTCCCAGGTTATACAAAAATCAGGTGCAAGTCCTGGGGGCAATTCAGCCCCAGAGAAGCCTGGGCAATATGAGTGTTGGTAGTTGTTGGGGGTGGTAGTCGGGATGGGTGTTGAACATCTGTGATATTACCATATCTGTATAATAGAATGGCTTTCATCCATGATTCCTGGCTGCTATATCTCTTGTAAGAGTCTTTTGTTATAATGTTGGGGCATTTTAGGCCTCAGGAGCGGGCCTCATGAAACAGAATCACTCTCTCTGACCTTCTCCTGTCCTTTCTCACCTGCTCAAGGCAGGACTGTAATCTGATGTAGGTCAAAAGACCTTTATCACAGAGAGAAAGTCTTGCCCCATACCCTGGAGGAAGGAATGCTACAGAGAGGCCAAGAAAATTCTGAGCAGAAAGGCCTTGCTGGGTTTAGATCATGCATTTTTGTCCAATCACATTTCTACACAGTTGTCAGTCATGCCTCGTGTAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGAACAGGGTATGAAGATCTTCTGGGTAGCTGAACACGTGAAGGTTCCTGGAGCATGGGGCCCAGGGAGGCAGGGAAGCTCCACACCCCTTCACCCGTCCTCGCTCTGTGCATCTCTTCATTCATGTCCTTGGTAATAAGCTGGTAAATGTGTTTCCCTGGGTTCCGTGAGCCCCTCTAGCAAATTAATTCAACCCAAAGCAGGATCCTGGGAGTCCCAACTTGAAGCTGGCTGGTCAGAAGTTCCAGAGGCCTGACTTATGACTGGTATCTGAGGGTAGGGTGGGGGTCAGGGGGAGCCTTGGGGACTGAGCCC | CTTTTACCAGATACGAAAGTTATTAGAAGTAATTTTTATTCTTGTAATTTCCTTGTTATCTCAATTTAAACGTTTTTGCAATAACCATGTTATATAATATTAATTATAGAATATTGCTACTGTAATAAGACCACTTACTACTTATATAATCAGAATAAAAGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACACAAAAATTAGCTGGGTGCAGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACCCCGTCTCAAAAAAATAAAAAATAAATAAATAAAATAAAGATTTTTCATTGATTTAAAATAATATTATAACAAATTGATGAATACATGCTAATGGAAAAATCCAAGCCATAGAGAAATACAAAAAAGGTAATGTGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACAATTCTCCAGTGAGAATTCTCCAGTGAGAAGGTTGCAGTGAGCTGGAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATGTAAAATAGTCCCTTCTCACTCACTTTCCACAATACCATTTCTTTTCACACGAGTGAATACTGTTAGCAATTTGGTGTTTGTTTTTCTAAACCTTTTAAAAAATGCATTCACACACACATGTATGCATTTGTGTGTCCCATAATCATAATGTTGGCTTTCATCTTGCTTTTTTCACCTGGAGATCTTTCCATATCTGCACAAGTAGACCCACCTCACTTTTTAATAGCTATAAAATGTGCCATGTTTTGCTATATCTTAATTAATGAAACCACCCCCAAATAATGAACATTTAAGTTAACTGCAGTTTTTCTCACCTACAGACAGCACTGTGATGAACATCTCTGTGTTCATCTCTGCACACCTGGGAGTATTTGCAAGGGGCAGGTTCCTGCTAGTAGAACTGCCAGGTCAAGAGGTTTAACATGGAGCATTTAGACAGTGCTAGACTGACTTCTAATGCATTGCAGGAGAATGCTCATTTCCAAATACTCTTACCAACTCTGGTAACCTTTAAAATTTTTTTTCTAAAAGGTAGGCAAAAATGGTTTGTGGTTTTTTTTAAATTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGCTGTCCAGGCTGATCTCAAATTCCTGGACTCAAAGAGATTCTCTAGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCACCTGGCAGGTTTGTGTTATTGTAGCTTGCAATTCCCAAGTGGGTGGTGAGATTAAGCATTCTATCATAACTAACTGACCATTCTTTTCTTGCACATTGATGAGGTGTGTTTGAAACTGTGAAATATCGTTCAGAGAAGAAAGGGTAAACTATTCGCTAAGAACAAAAGGGAAAATAAAATGTGCCTGCCCCCAGTCAGGACACTGGGAATGCTGGCCCCACTGTGTAGGTGTGGAACTGCAAGCCGAGGGATGAGAAATCGAAGACCCAGGCCCAGGCAGGGTGGGGCTCAAAGCGGACACTGAACTGTGGTCAGCAGACAGAGGTTCCAGATGCTCCAGCTCTGTGTGTGTGACTTCATACCAGTCCTGTGCCCTGTCTGAGCCTCAGTTTCTTCATCTAAAAAATGGAAGATGAACAGCTGGTGTTTGAAACCAAGGTCCCTACCACATTCTGGGGCCCTGGCTCCTTACCTGTGCTCTCAGTGAAGTTTCCCAGGTTGAGGATGTCATTGAGCTCTTGGTAGTGGTTCTGTTTAATGTAGGTGGTCTTTTCTGGTGTGTCCTGCAGCTGCATGGTGACCTCTTCCAAGTCTTTATCCAGCTACAAGACAAAGGTTCCAGTTGAGTCAGGTCCCTGGCCCAGCCCTGGCAGCTAGGCCACTAGGGCCAAAAGGTAGCTCACAGGGCTGGGCCTTTACCTGTATTCAGGAGTGCCCTGAGAATCAGAGGGGTTACTGCATTTTGGTGAGGAGATGCAGAAGGATCCTGGCGGCTCTTTGTTCAAGGAGAAGCTATGATAAGAGGGACCTGGGCTTTGCAATTATGTGTTCAGTGTAGGCTTGGGCCTTGATGAAGCAGACAAGCAAGCTCAGGGAGGAAGGGCAGGGAGAGCATACGAGCTAAGGCTCTGGACAGGACTTATGCAAACCCAAGGCTGCCCCTTACTTGCAGTGATGTTCTTCTGGCTTGTGAGAACCCAGTCTCAATTTCTTTTTCTGTAGAATGGGGTAATAATAGTACCTACCTCAGGGGGAGGTTGTGCAGATCAAACAAGATAATACATGGAAAGTTTAGCCCAGTGTCTGAAACATAATAAGGGCAACTTGCTACTATAATAATATTACTATTATTACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGATTAGAGTGCAGTGGTGCAATTATAGCTTACTGCAACCTTGATCTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGTGCATGCTACCATGTCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTCCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCATGAACTACTGTGCCTGGCCTTATAATTACTATTACTGATACTTAATAGGACCCACAGTGGAGGACAGACATGCAGGGCTCGCGAGCTCTGAGCCTCACACTATCATGGAGACTCTGACCTGCAGGGTCTCACTCAGAGGAGTTAATCAGGATGGGTCCCAGTCATCCCCACGTTTTTATTTTTAGAGACAAGTCTTCTCTATGTTGCCCAGGCCGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCGATCCTCCCACTTTGTCCTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCTGGCCCATTCCCAGGTTATACAAAAATCAGGTGCAAGTCCTGGGGGCAATTCAGCCCCAGAGAAGCCTGGGCAATATGAGTGTTGGTAGTTGTTGGGGGTGGTAGTCGGGATGGGTGTTGAACATCTGTGATATTACCATATCTGTATAATAGAATGGCTTTCATCCATGATTCCTGGCTGCTATATCTCTTGTAAGAGTCTTTTGTTATAATGTTGGGGCATTTTAGGCCTCAGGAGCGGGCCTCATGAAACAGAATCACTCTCTCTGACCTTCTCCTGTCCTTTCTCACCTGCTCAAGGCAGGACTGTAATCTGATGTAGGTCAAAAGACCTTTATCACAGAGAGAAAGTCTTGCCCCATACCCTGGAGGAAGGAATGCTACAGAGAGGCCAAGAAAATTCTGAGCAGAAAGGCCTTGCTGGGTTTAGATCATGCATTTTTGTCCAATCACATTTCTACACAGTTGTCAGTCATGCCTCGTGTAATGAAGCCTCCATAAAAACTCAAAAGAACAGGGTATGAAGATCTTCTGGGTAGCTGAACACGTGAAGGTTCCTGGAGCATGGGGCCCAGGGAGGCAGGGAAGCTCCACACCCCTTCACCCGTCCTCGCTCTGTGCATCTCTTCATTCATGTCCTTGGTAATAAGCTGGTAAATGTGTTTCCCTGGGTTCCGTGAGCCCCTCTAGCAAATTAATTCAACCCAAAGCAGGATCCTGGGAGTCCCAACTTGAAGCTGGCTGGTCAGAAGTTCCAGAGGCCTGACTTATGACTGGTATCTGAGGGTAGGGTGGGGGTCAGGGGGAGCCTTGGGGACTGAGCCCN | benign | 147,623 |
Determine whether the variant at chromosome 9, position 98311213, in gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | TTTGTGCTATTAAATATAGCTTTTGTTGACATGAGCTGGCTGAAGCTGTTAGCTTCACGGGAAGACATACAGTCATTTCTCATCTCCAACCACTTTGGAAGTAGGTGGGAGAAGACAATGAATGATCAAAACATTACAAATAAATCCAGTTTAAAGATGTCAATATGATTCATCGTAATCTATTTTCACGGAATGAGTCTCAGAATCAAGGAACATTAAGGATGGAAGGATCACGGAGACAGTCTAGATTCTCTCTATTCAACCAGGGTCAGGGAGGCACAGGTCATTGACATGACATGCTTTCCCATGACAGGGAGCTTGTCCTTCTTAGGGGCTCCATGGCATCTATGGACAGGGCTGCCTGTTACAAGAATCCATCTTTACATGGAGATGGAGTCTGCCTTCCAGCAACTTTGCTTGGGGCTGACGGTTCTGCCCTCAGGTCTGTGCCACCCATTGCTGAGAGCTCTTCCAAGTTTCTGGTGACTATGAGTGTGTCCTTGTCCAAACCCAGGACCTTTGGCCAGTCCTCAAGTTCCTATTTCTATATTGGGTACCTCCTGTGGACACCCCCAGGGTCATTACCTTGTGCTCAGATTGCAGCCCAGTGGTCCTGTTGCTTGCATGGGAGCTCAAAAGACTTCTATGGAAAACCATAAAAGGGTGTCAACTGGTATGAAGTGGGGACCAATCTTTGTCTAGGGTCCTCTTACATGCCCTTCTGGCATGGCCTCTCAAAGGACACAGGATCAATCACTAACACTTCAGTGATGCAGCAGCAGGTAAGAATGCATTTGAGCAGCACAAGAGATTCCAGTTTATTTGACTTTTGGAGAGAGGGCTTCATTTTTGGCCTCTAAGTGGGGTCAAACGGGGGTGAATGGTGACTTAACCTCCCTGTGGAAAGATCTGAGGAGGGCGCAGTGACCAGCTTTGTGTCACTAGATGGCTTTCAGTGGAAGCATGGTTTATATAGGATATAGGAGAGAAGATTCAAGGATCAACCTGGGCTGAAATATGGTGGAGCTGACCTTTCAAGTTCTTCCTAATGTTGGAATTTCACAACGTGGGCTTGGTATGTGATCTTTGATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCTGATCTCGGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAATTGGGATTACAGGCGCCCACAACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGCATTGCAAGCATGAGCCACAGCACCTAGCATGATCTTTGATTTCAAAAGATGAGTAAAGTGGAAAGAGTGCTGGGTTTGCAGTTTGGAGGTTACTAGGCAGCTTTTGGCAAATCATTTAACCTCTCTGAGGCTTACCCTCCTCATCTATTAAATGGGGATGATCCTGCCCACCTCCCATGGACTTAAGAGAGGGTCCGCTGAAATGCTGGACATGAACATGCACTGGATGTCGGCAGACTGCTCTTCCTGGGAGTAGTGCAGTGACAGCTGTAAGGCACAGCCACGAGTTTTTGGGTTACTCTCTGGTTAAGATCTTGACTCTGCCACTTACTAGCCAGATGACCTTGGGCAAGACACCAAGCCTCAGTGTCATCAGTGAAATGAGGATGTTATTTGTACCTATCTCATAGGGTTGCTGCAGGAACTGAGATAGCATGTGGCAGGCACTGAGTCCACAGAGAGTAACTGCTTAGTCATGGAGGCTCTGTTTATTTTTACATTGATGGAGGCCCCTGGGAGACAGAGGCCCAACAAAGAAGTGTCCCCCCTCAACACTGTCTCCTGCTCTGCACCTACCATGAGAAGTCCCTTGTAGGCATAGACGATGCCAAGCCAGATGGTCATATGGGTGTTCTCACAGTGCTCCAGGAGAGGGCGGATGGAGATATCCCGTCCTGCTGGGTCCGGCTGTGCAAAGAGAAAACAGAGACTCAGGGATGGCACAGGACACTCTTCCAGCAACTGGGTCCTTATCTGAGAGCCCTTTTCCCTCCTGTGAGCCATAGCCAATGCCACTGTTCAGCAGGCCATTTGGACCCCATCTCTGTGTTCCTAAGGTGTGGAGCCCAGGCCTCAACTAGCGTTGACTGCCTTCTGTTTGTTGGTAGCAATTCAACCCTGCACTCCAGTTCTCTGCATAATTCATGCCTCTCCAATTTGAGTCAGAGCTCCTGAGGGTAGGAACTGGGTCACTTCTTTGCCCCTAGGATCTAACACAAAACCTGGCCCAATGCAGGTACCGCTAATATTTGTTGTGAGAATGAGGTATAAAGTTAGGTCAGGAGGTCTTCAGGTATCTCTGGGGTTACCTCTGTGCAACTGGAGATATAGGATATACTGGCCTGCCCAAGCCTGGGGCCTGCCAAACCCTTCTGAGGAGACCCTCTTGCCCACAGCCCCACTGCTGGAGCAGTGATGGCAGCCAGGTTGTGTACCACATGACTCATCCTTGGCCAGAGCTGACTGGACAAAGAATGGGCACCTGACCCCAGGCAGCCAATCCAGAGGCTTGTCAGATACCTATGAGGTTTCCTCCTACAAAGTGCTCTGCCTAATGAGGGTTGATGGAGAGGATCCCTCCTGAGCACATTCTCTCTGGCAGGAACTTGAATTGGGAAACTCTGGGAGATAATTGGCCAGATGGTGGCAACAAGACAAAAAGACACCCAGGGAATGAAACAACATCTACTGTACATTTATTTTTTTCTGAACCATTTGAGAGTAAATTGCAGATATCCTGACCCTTCACCCCTGAATATCCTAGCATATATTTCCTAAGAACAAGGGATTCCCTTGCACAATCACATACACTTACTAAATTCAGAAAATTTAACACTGATACAGTGTATTATCTAATATACTAGCCATTTTCAGATTTTGCCAATTGGCTTAATAACGTCCTTTAAAGCAACTGTGGATTTTCCAATGCAGGATCCAATCCAGCATCATTATTGCACTTACGTGTCTTTGGTTTCCTTTAATCTCAAACAATTCTTCAGCCTACTTTGGTCTTTCATGTCATTGTTTCTGAAAAATCTAGTTCAGTTATTTTGTAGAAGCCCCTCAATTTGGATTAGCCTGAATGTTTTATATTCAGATTTTATGTATTCTTGTCAGGAATCCTACATAAGTAAGAGTCACATCAGGGGGACGCGTTGGCACTCTGTGATCACTTGGTTGACATGATTTCTGTCAGACATCCATTTCAAAGGTATCATTTCCCCATTTGTAATTAATAAATAATCTGTGGGAGCTACTTTGAGACTGTGTAAGTATCCTGTTCCCCCACAAATGTTCACGCAGTGGTTTCAGCAACCATTGATAATTCTTACCTGAGTCATTTATTACTTTGGTAGCTGCAAAATGGTGATTTTCTAACTCTACCATTCTATTTAAACACTTGGCATTCTACTGCAAAGAAGAGCTTTCCTTTCCTCCCATTTATTTATGTATATCAGTATGTTCCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGTCGTGATCTCCGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGGCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCCGGTCTTGAGCTGCCGACCTTAGGTGATCTGCCCGTCTCCGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCATGTCTGGCCTAGTATGTTCCTTTTTAATTCAATGTCTTATAATCCTTTGCTATCTTATTCATGTTGATGCTTAAATTTTTCCAGATTGGGCCAGTGGAAAACAACTTCATGCTGCCTTCTATGTTTTTTCCACACATCACCATAATTTTTTTGAGCACTTTCTTACTTCTTGGCACAACGATTCCAGCACTCCTTGAACTCTTCTTGCTCCCAGCCTTGC | TTTGTGCTATTAAATATAGCTTTTGTTGACATGAGCTGGCTGAAGCTGTTAGCTTCACGGGAAGACATACAGTCATTTCTCATCTCCAACCACTTTGGAAGTAGGTGGGAGAAGACAATGAATGATCAAAACATTACAAATAAATCCAGTTTAAAGATGTCAATATGATTCATCGTAATCTATTTTCACGGAATGAGTCTCAGAATCAAGGAACATTAAGGATGGAAGGATCACGGAGACAGTCTAGATTCTCTCTATTCAACCAGGGTCAGGGAGGCACAGGTCATTGACATGACATGCTTTCCCATGACAGGGAGCTTGTCCTTCTTAGGGGCTCCATGGCATCTATGGACAGGGCTGCCTGTTACAAGAATCCATCTTTACATGGAGATGGAGTCTGCCTTCCAGCAACTTTGCTTGGGGCTGACGGTTCTGCCCTCAGGTCTGTGCCACCCATTGCTGAGAGCTCTTCCAAGTTTCTGGTGACTATGAGTGTGTCCTTGTCCAAACCCAGGACCTTTGGCCAGTCCTCAAGTTCCTATTTCTATATTGGGTACCTCCTGTGGACACCCCCAGGGTCATTACCTTGTGCTCAGATTGCAGCCCAGTGGTCCTGTTGCTTGCATGGGAGCTCAAAAGACTTCTATGGAAAACCATAAAAGGGTGTCAACTGGTATGAAGTGGGGACCAATCTTTGTCTAGGGTCCTCTTACATGCCCTTCTGGCATGGCCTCTCAAAGGACACAGGATCAATCACTAACACTTCAGTGATGCAGCAGCAGGTAAGAATGCATTTGAGCAGCACAAGAGATTCCAGTTTATTTGACTTTTGGAGAGAGGGCTTCATTTTTGGCCTCTAAGTGGGGTCAAACGGGGGTGAATGGTGACTTAACCTCCCTGTGGAAAGATCTGAGGAGGGCGCAGTGACCAGCTTTGTGTCACTAGATGGCTTTCAGTGGAAGCATGGTTTATATAGGATATAGGAGAGAAGATTCAAGGATCAACCTGGGCTGAAATATGGTGGAGCTGACCTTTCAAGTTCTTCCTAATGTTGGAATTTCACAACGTGGGCTTGGTATGTGATCTTTGATTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCTGATCTCGGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAATTGGGATTACAGGCGCCCACAACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCACCCACCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGCATTGCAAGCATGAGCCACAGCACCTAGCATGATCTTTGATTTCAAAAGATGAGTAAAGTGGAAAGAGTGCTGGGTTTGCAGTTTGGAGGTTACTAGGCAGCTTTTGGCAAATCATTTAACCTCTCTGAGGCTTACCCTCCTCATCTATTAAATGGGGATGATCCTGCCCACCTCCCATGGACTTAAGAGAGGGTCCGCTGAAATGCTGGACATGAACATGCACTGGATGTCGGCAGACTGCTCTTCCTGGGAGTAGTGCAGTGACAGCTGTAAGGCACAGCCACGAGTTTTTGGGTTACTCTCTGGTTAAGATCTTGACTCTGCCACTTACTAGCCAGATGACCTTGGGCAAGACACCAAGCCTCAGTGTCATCAGTGAAATGAGGATGTTATTTGTACCTATCTCATAGGGTTGCTGCAGGAACTGAGATAGCATGTGGCAGGCACTGAGTCCACAGAGAGTAACTGCTTAGTCATGGAGGCTCTGTTTATTTTTACATTGATGGAGGCCCCTGGGAGACAGAGGCCCAACAAAGAAGTGTCCCCCCTCAACACTGTCTCCTGCTCTGCACCTACCATGAGAAGTCCCTTGTAGGCATAGACGATGCCAAGCCAGATGGTCATATGGGTGTTCTCACAGTGCTCCAGGAGAGGGCGGATGGAGATATCCCGTCCTGCTGGGTCCGGCTGTGCAAAGAAAACAGAGACTCAGGGATGGCACAGGACACTCTTCCAGCAACTGGGTCCTTATCTGAGAGCCCTTTTCCCTCCTGTGAGCCATAGCCAATGCCACTGTTCAGCAGGCCATTTGGACCCCATCTCTGTGTTCCTAAGGTGTGGAGCCCAGGCCTCAACTAGCGTTGACTGCCTTCTGTTTGTTGGTAGCAATTCAACCCTGCACTCCAGTTCTCTGCATAATTCATGCCTCTCCAATTTGAGTCAGAGCTCCTGAGGGTAGGAACTGGGTCACTTCTTTGCCCCTAGGATCTAACACAAAACCTGGCCCAATGCAGGTACCGCTAATATTTGTTGTGAGAATGAGGTATAAAGTTAGGTCAGGAGGTCTTCAGGTATCTCTGGGGTTACCTCTGTGCAACTGGAGATATAGGATATACTGGCCTGCCCAAGCCTGGGGCCTGCCAAACCCTTCTGAGGAGACCCTCTTGCCCACAGCCCCACTGCTGGAGCAGTGATGGCAGCCAGGTTGTGTACCACATGACTCATCCTTGGCCAGAGCTGACTGGACAAAGAATGGGCACCTGACCCCAGGCAGCCAATCCAGAGGCTTGTCAGATACCTATGAGGTTTCCTCCTACAAAGTGCTCTGCCTAATGAGGGTTGATGGAGAGGATCCCTCCTGAGCACATTCTCTCTGGCAGGAACTTGAATTGGGAAACTCTGGGAGATAATTGGCCAGATGGTGGCAACAAGACAAAAAGACACCCAGGGAATGAAACAACATCTACTGTACATTTATTTTTTTCTGAACCATTTGAGAGTAAATTGCAGATATCCTGACCCTTCACCCCTGAATATCCTAGCATATATTTCCTAAGAACAAGGGATTCCCTTGCACAATCACATACACTTACTAAATTCAGAAAATTTAACACTGATACAGTGTATTATCTAATATACTAGCCATTTTCAGATTTTGCCAATTGGCTTAATAACGTCCTTTAAAGCAACTGTGGATTTTCCAATGCAGGATCCAATCCAGCATCATTATTGCACTTACGTGTCTTTGGTTTCCTTTAATCTCAAACAATTCTTCAGCCTACTTTGGTCTTTCATGTCATTGTTTCTGAAAAATCTAGTTCAGTTATTTTGTAGAAGCCCCTCAATTTGGATTAGCCTGAATGTTTTATATTCAGATTTTATGTATTCTTGTCAGGAATCCTACATAAGTAAGAGTCACATCAGGGGGACGCGTTGGCACTCTGTGATCACTTGGTTGACATGATTTCTGTCAGACATCCATTTCAAAGGTATCATTTCCCCATTTGTAATTAATAAATAATCTGTGGGAGCTACTTTGAGACTGTGTAAGTATCCTGTTCCCCCACAAATGTTCACGCAGTGGTTTCAGCAACCATTGATAATTCTTACCTGAGTCATTTATTACTTTGGTAGCTGCAAAATGGTGATTTTCTAACTCTACCATTCTATTTAAACACTTGGCATTCTACTGCAAAGAAGAGCTTTCCTTTCCTCCCATTTATTTATGTATATCAGTATGTTCCTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGTCGTGATCTCCGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGGCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCCGGTCTTGAGCTGCCGACCTTAGGTGATCTGCCCGTCTCCGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCATGTCTGGCCTAGTATGTTCCTTTTTAATTCAATGTCTTATAATCCTTTGCTATCTTATTCATGTTGATGCTTAAATTTTTCCAGATTGGGCCAGTGGAAAACAACTTCATGCTGCCTTCTATGTTTTTTCCACACATCACCATAATTTTTTTGAGCACTTTCTTACTTCTTGGCACAACGATTCCAGCACTCCTTGAACTCTTCTTGCTCCCAGCCTTGCNN | benign | 147,644 |
Regarding the variant at chromosome 9 and position 98708687, affecting gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TGAAATCTCTTTCAGGGAAGCTTTCTAAAGGGAAGAAACTGATGATGAAAACATTATGCAGCTGACAATACTTGGTGATGATGCAAGCAGGGCTGCCCTATCTAAAAATGTGTTTGTCCCCAAAAGACCGGCTTTGCAGTGACCCCTCCAGAAGAATATGTGCAGTAGCAACAGAGAAACTGTCAAGAAGATATGCCTCCGTGTAACTGCATTGCTGTCTCCATTTATGTGTGCCAGACAAGTACCCCCACAGAACTTGAGATGCTCAGGCAAAGACGAGGGCGATAGGAATGTCATTCGGAAATGATTTCACACCGGGTTAGCCCTGCACAGCCAGCCAGCTTGCATCCTCTGGGGCAGAGGACGCCTCTCCGCCTGCAGCAGCCTGCGCGTACCGCTGCCAACTGCCACCGGTTCCTTCACCTTTTATTTACAGCGCAGAGCAAGCTGGTTCACCGGTGAAGCGGGGGAGGCAGGGAATAAGATACAATCTAGATTCTGCTCTTTCTCTGGGGACATAAAGAGGGTCCGACCAAGGAGGAGGGGAAGCCCAGATTGCACCACCAGAGCAGTAGCGCGACCCTCCTCCCAAAAGGGTTCTGCACCTGGACTCCAGCAGAAGCGCCCGGAGAGTCCCAGGAAGCCAGGATCAAGCCCAGCGCCTCGGCCCCGTTCCGCGCGATGGAAGAGGCGCCAACCGAGCGTACTGCACAGGAAATCACTGCCCCCTTCAGGCCGCGTCTCAGACGCTGCGGTCGGAGCACAGGGGCTCGCTCGGTCCGGAAAAACTCGCAAACCCGACCTTGCGCGGCCAGCGATCGCTCCTCCAGACCCGCTCCGCGCGCTCCAGCCCCGGCCTGGCGGTGAAGGTCCGCTCTGGGGCTTCAGGCAGAACCCAAACCGAGGGCGTGGGGAGGGGTCTTGGGATGGAAAGCCCTTGGCTCTCTGGCTCCGCTCCGGACTGCTCTCCAAGTCTGTGCTCCGGCTGCTAGGTCGGATGCTTCAAGCCTGAGCCGTGAGAAACTGCCTGCAGCCGCCCGGCCAACAGCAGCGGCGCGGCCGGACACCACTGCACGTCCGGGACGAGAACTGCCAGGGCACTTTCTGAGCAACTAACCCGAGGCAGGGGTCTCCTGAAATCGCTCTGGCCACAGGCAGCGCCGGGCACGTCCAGGCAGAAGCGCTGCAGAGCCGGTGGCCCCACACTTGCCCGCGCGGAGCGGGCTCAGAGCTGCTGGCGCGCACCAGGCGCCCAGCCACGCTGCACGCTCAAGCCCCTTGGGTTCCGGAGCCTTCCGGACCTCAAAGCGCGGCTCGGCTTCCCTGGGGGCCTGTGAGCAGGCCCGCGGCCCCTCCGGCCCTGGGTGGCCCAGTTTGCAGTCAATGCGCCTGTTCCTCCCACTCGGTACCTCGCAGCCCCATGAGCGGGACCTGGACAGGGACAATCAATGTAGGCCTTTGGGGGTCCAGCCCCCACCTTCTCCACTCCTTTTTCTCTGGTCAAAAGAGACCCCAGTCTTCTATCCCACCCCCACCCCTCCCCACACACACATACACACATAAGACCAGAGGAGGGGGTGCTTGGCAAATGTTACCAGCTGTGCCAGCCAAGCCCAGCAGGACCGCGGGGGTGAACACTGGGCACCAGCCCTCTCTGCCCTCGGCAGGCGCGGGCCGGTCAATCGGGGATCTGACCAAAGGCCGGAGGTTGCCTGTGTCCAAACCACCCACCCCAATGCCCCCCGAAGCCCCGACGGCAGGGGCAGCCGGACACTCACCTCCGTGTCATAGAGCCGCAGGTCGAGGAAGTAGGGGCGCAGGAGTGACTCGTTGCGGATCTGCTCGATGGCCAGTTCCACGGCGGGGAGCACACCGCGCCCGATGCTGCCCTTGGCCACCTCCTTGGTGAGCGGCATGAGGCCCATGATGGAGAGCGGCGGGCTGCTGGGCGGCGGCCGGGGGGCGCCCCGCGCCCAGCCCCAGGCCCCGGGCGCCAGAGGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGGCGCGCGGGCGGCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCCCGGGCTGCCCGGAGCTCCGCGGGGAAGCCATGCCGCGCCGCGGGCTGCGGGCGCCGGCTCACTCGGCCCGCATGGCCTGGCCCGGCCCGCCGCCCCGCGCCAAGGTCTTCCCGCGGCGCCCGCGCAATGGCGCCGGCCCGGGCCCCGGCTCCGTCTCGGGCTAGGGTTCCGGCTCGGCTCAGAACGGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCGTGACGGATCAATCACGCCGGGAAGGGGTGGGAGCGAGCGGAGTGCGGGAGGCGGGGAGCAAGCGAGCAAACGCGGAGAGGGGGGCCGGCGTCTCCGCGCGCGCCTCTCTCCAGCGCGGCCGCCCCGCACCGGGCCGCCTCCGCCCGCCCCCGTGCGCGCTCTGAACCGCTCTCCCGCCGGGAGCTGCTAGGCGGCAGCCCCTGGAGCTCGGCCGGGGGAGGGCGGACGGCAGGAAACGCGGGAGGCGAAGGCGAGGCTGCTCAGGGGCGGCTCGGGCCGCCTCCAGGGACGGGGACGAGCCGTGCGCGCCGGGGGAGGGGGAGGCGCTGGCGCTGCGGCGGCCGCGGGGAGGGCCACCTTCCCAGCACACGCACACACGCGCCCCCGGCCCTCCGCTGCGCCAGCTGCCGCTGCCCGCCGACCGCTGACCTCCAGGCACCAGAGCGCCCGGGGACAGCGATCTGGGAACCGGGACCGCGCGCTGGCACACGCAGTGGCCGCCGCCGCTCCGCCGAGCGCTGCCTGTAGCACCTGCACGGTGGTTTGGAACCGCTTCTCGGAGGTCTGGCCGGGAAGGTCTGGGCAGGAGAATGTTCCACGAAGGCGTCCCAGAGGCATCTGCAGCCTACGCTCTCCCGTTCTTTTCTGGCGCCCACGAGCCCCTGACCGAGTCCCGGGGGTCGCTGAAGACGCCCACGGGTGCTCGAACGCCCGTTGGTGCCAGGCTGCCCGGCCTTTAGGGCCTTGGCTGAGGACACCCCTTTCCTCCCCACCAGACGGAGCGACCGCCCTTTGCCAACCCCAAGCAAAGCTGGGGTCCCAACCTTACGTGCGCTACCGCCCCCTCCAGGCATTTGACCTCCCCGCGTCCCCATTCTTGATGGGCCCCGCCCTAGAAGTCTCCCGGGGTGGGAGCACTATCCTCAGGCCAGGGCGGGGCCGCGCGCCCCTGGACTTGGCCCTCTCTCTGCCAGGTCGCACTGGCCAATCTTAGCCAAAGCAGTCCCGAGCCAGATGTACCCGAGTGAGCTGACCTAAGACCTTGGGTTCCTTGTGCCTCTGCATACTTCAAGAATAGGAAACGTGATCATTAATCTATAAAGTCCCAGGGGCTGATTAATGCGAGGAACACAGTAGGACATCAAATCACAAAACATACTTGAGCCTGAACCAGGGACTGTGGAAGATATCGACGACCTTGTAACAAGAATGGAAGTTTGACCTTCGCTGAGTACTTACTGTGTGCCTTATGATGTAATCCCCACAACTGCCCTGTAAGCATACTGTGTTACTCACCCTTACTTTACAGGCGAATACACTGGTGCTCAGAGAGGTTCTGTAGCTAGTGGAAGCACACAGAGCTACTGAAGGACCGGAACCCAGAGCCAGCAGGAACTCCGTGCACAGTGCAGTGGGAGCCAGGGATGTGGGACTGCAAGTTTCCTCTCCAGGAGGAGCACTGCCCTGACTCAGTTGCTCTGGACATCGATTCCCTCCGGCATATGGTGAGGGATTTGGACCGGATGATGATGATGATGGCCACACACCAGCTCTACTGGAGTGAGGCAAGGGCAGCTCTGAATCCAGGCTGAGTTGTTAGGAAGCACAAAGATGTGAGTGGAGGCTGAGCAGAACTACTAGAGAGTACCTTGGACAGCGCCAGGGAAACCAGGCCAAATTCTCTCTGCCCTAACTTCTCTTTCCAGGCTTCTATAGACTCCACCTCTCCCGGCTCCACTTGGCATTTCCTTTTCCCCAAGCTGGAGGGTTTGCATGAACAGAACTCACCTGAGCATCTCCTCCAGGAA | TGAAATCTCTTTCAGGGAAGCTTTCTAAAGGGAAGAAACTGATGATGAAAACATTATGCAGCTGACAATACTTGGTGATGATGCAAGCAGGGCTGCCCTATCTAAAAATGTGTTTGTCCCCAAAAGACCGGCTTTGCAGTGACCCCTCCAGAAGAATATGTGCAGTAGCAACAGAGAAACTGTCAAGAAGATATGCCTCCGTGTAACTGCATTGCTGTCTCCATTTATGTGTGCCAGACAAGTACCCCCACAGAACTTGAGATGCTCAGGCAAAGACGAGGGCGATAGGAATGTCATTCGGAAATGATTTCACACCGGGTTAGCCCTGCACAGCCAGCCAGCTTGCATCCTCTGGGGCAGAGGACGCCTCTCCGCCTGCAGCAGCCTGCGCGTACCGCTGCCAACTGCCACCGGTTCCTTCACCTTTTATTTACAGCGCAGAGCAAGCTGGTTCACCGGTGAAGCGGGGGAGGCAGGGAATAAGATACAATCTAGATTCTGCTCTTTCTCTGGGGACATAAAGAGGGTCCGACCAAGGAGGAGGGGAAGCCCAGATTGCACCACCAGAGCAGTAGCGCGACCCTCCTCCCAAAAGGGTTCTGCACCTGGACTCCAGCAGAAGCGCCCGGAGAGTCCCAGGAAGCCAGGATCAAGCCCAGCGCCTCGGCCCCGTTCCGCGCGATGGAAGAGGCGCCAACCGAGCGTACTGCACAGGAAATCACTGCCCCCTTCAGGCCGCGTCTCAGACGCTGCGGTCGGAGCACAGGGGCTCGCTCGGTCCGGAAAAACTCGCAAACCCGACCTTGCGCGGCCAGCGATCGCTCCTCCAGACCCGCTCCGCGCGCTCCAGCCCCGGCCTGGCGGTGAAGGTCCGCTCTGGGGCTTCAGGCAGAACCCAAACCGAGGGCGTGGGGAGGGGTCTTGGGATGGAAAGCCCTTGGCTCTCTGGCTCCGCTCCGGACTGCTCTCCAAGTCTGTGCTCCGGCTGCTAGGTCGGATGCTTCAAGCCTGAGCCGTGAGAAACTGCCTGCAGCCGCCCGGCCAACAGCAGCGGCGCGGCCGGACACCACTGCACGTCCGGGACGAGAACTGCCAGGGCACTTTCTGAGCAACTAACCCGAGGCAGGGGTCTCCTGAAATCGCTCTGGCCACAGGCAGCGCCGGGCACGTCCAGGCAGAAGCGCTGCAGAGCCGGTGGCCCCACACTTGCCCGCGCGGAGCGGGCTCAGAGCTGCTGGCGCGCACCAGGCGCCCAGCCACGCTGCACGCTCAAGCCCCTTGGGTTCCGGAGCCTTCCGGACCTCAAAGCGCGGCTCGGCTTCCCTGGGGGCCTGTGAGCAGGCCCGCGGCCCCTCCGGCCCTGGGTGGCCCAGTTTGCAGTCAATGCGCCTGTTCCTCCCACTCGGTACCTCGCAGCCCCATGAGCGGGACCTGGACAGGGACAATCAATGTAGGCCTTTGGGGGTCCAGCCCCCACCTTCTCCACTCCTTTTTCTCTGGTCAAAAGAGACCCCAGTCTTCTATCCCACCCCCACCCCTCCCCACACACACATACACACATAAGACCAGAGGAGGGGGTGCTTGGCAAATGTTACCAGCTGTGCCAGCCAAGCCCAGCAGGACCGCGGGGGTGAACACTGGGCACCAGCCCTCTCTGCCCTCGGCAGGCGCGGGCCGGTCAATCGGGGATCTGACCAAAGGCCGGAGGTTGCCTGTGTCCAAACCACCCACCCCAATGCCCCCCGAAGCCCCGACGGCAGGGGCAGCCGGACACTCACCTCCGTGTCATAGAGCCGCAGGTCGAGGAAGTAGGGGCGCAGGAGTGACTCGTTGCGGATCTGCTCGATGGCCAGTTCCACGGCGGGGAGCACACCGCGCCCGATGCTGCCCTTGGCCACCTCCTTGGTGAGCGGCATGAGGCCCATGATGGAGAGCGGCGGGCTGCTGGGCGGCGGCCGGGGGGCGCCCCGCGCCCAGCCCCAGGCCCCGGGCGCCAGAGGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGTAGCAGTAGCAGGCGCGCGGGCGGCGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCCGGGCTGCCCGGAGCTCCGCGGGGAAGCCATGCCGCGCCGCGGGCTGCGGGCGCCGGCTCACTCGGCCCGCATGGCCTGGCCCGGCCCGCCGCCCCGCGCCAAGGTCTTCCCGCGGCGCCCGCGCAATGGCGCCGGCCCGGGCCCCGGCTCCGTCTCGGGCTAGGGTTCCGGCTCGGCTCAGAACGGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGCCCGTGACGGATCAATCACGCCGGGAAGGGGTGGGAGCGAGCGGAGTGCGGGAGGCGGGGAGCAAGCGAGCAAACGCGGAGAGGGGGGCCGGCGTCTCCGCGCGCGCCTCTCTCCAGCGCGGCCGCCCCGCACCGGGCCGCCTCCGCCCGCCCCCGTGCGCGCTCTGAACCGCTCTCCCGCCGGGAGCTGCTAGGCGGCAGCCCCTGGAGCTCGGCCGGGGGAGGGCGGACGGCAGGAAACGCGGGAGGCGAAGGCGAGGCTGCTCAGGGGCGGCTCGGGCCGCCTCCAGGGACGGGGACGAGCCGTGCGCGCCGGGGGAGGGGGAGGCGCTGGCGCTGCGGCGGCCGCGGGGAGGGCCACCTTCCCAGCACACGCACACACGCGCCCCCGGCCCTCCGCTGCGCCAGCTGCCGCTGCCCGCCGACCGCTGACCTCCAGGCACCAGAGCGCCCGGGGACAGCGATCTGGGAACCGGGACCGCGCGCTGGCACACGCAGTGGCCGCCGCCGCTCCGCCGAGCGCTGCCTGTAGCACCTGCACGGTGGTTTGGAACCGCTTCTCGGAGGTCTGGCCGGGAAGGTCTGGGCAGGAGAATGTTCCACGAAGGCGTCCCAGAGGCATCTGCAGCCTACGCTCTCCCGTTCTTTTCTGGCGCCCACGAGCCCCTGACCGAGTCCCGGGGGTCGCTGAAGACGCCCACGGGTGCTCGAACGCCCGTTGGTGCCAGGCTGCCCGGCCTTTAGGGCCTTGGCTGAGGACACCCCTTTCCTCCCCACCAGACGGAGCGACCGCCCTTTGCCAACCCCAAGCAAAGCTGGGGTCCCAACCTTACGTGCGCTACCGCCCCCTCCAGGCATTTGACCTCCCCGCGTCCCCATTCTTGATGGGCCCCGCCCTAGAAGTCTCCCGGGGTGGGAGCACTATCCTCAGGCCAGGGCGGGGCCGCGCGCCCCTGGACTTGGCCCTCTCTCTGCCAGGTCGCACTGGCCAATCTTAGCCAAAGCAGTCCCGAGCCAGATGTACCCGAGTGAGCTGACCTAAGACCTTGGGTTCCTTGTGCCTCTGCATACTTCAAGAATAGGAAACGTGATCATTAATCTATAAAGTCCCAGGGGCTGATTAATGCGAGGAACACAGTAGGACATCAAATCACAAAACATACTTGAGCCTGAACCAGGGACTGTGGAAGATATCGACGACCTTGTAACAAGAATGGAAGTTTGACCTTCGCTGAGTACTTACTGTGTGCCTTATGATGTAATCCCCACAACTGCCCTGTAAGCATACTGTGTTACTCACCCTTACTTTACAGGCGAATACACTGGTGCTCAGAGAGGTTCTGTAGCTAGTGGAAGCACACAGAGCTACTGAAGGACCGGAACCCAGAGCCAGCAGGAACTCCGTGCACAGTGCAGTGGGAGCCAGGGATGTGGGACTGCAAGTTTCCTCTCCAGGAGGAGCACTGCCCTGACTCAGTTGCTCTGGACATCGATTCCCTCCGGCATATGGTGAGGGATTTGGACCGGATGATGATGATGATGGCCACACACCAGCTCTACTGGAGTGAGGCAAGGGCAGCTCTGAATCCAGGCTGAGTTGTTAGGAAGCACAAAGATGTGAGTGGAGGCTGAGCAGAACTACTAGAGAGTACCTTGGACAGCGCCAGGGAAACCAGGCCAAATTCTCTCTGCCCTAACTTCTCTTTCCAGGCTTCTATAGACTCCACCTCTCCCGGCTCCACTTGGCATTTCCTTTTCCCCAAGCTGGAGGGTTTGCATGAACAGAACTCACCTGAGCATCTCCTC | benign | 147,717 |
Chromosome 9, position 99105255, gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | GAACATACATGCTGATTAGAATCATACAGAGCTGGAAGGGGATGGGCAAAGAAATGGCATTAGCTAAATATTTACTATGTTCCAGACACTGTACCAGACACATTACGTCATTTAAGGGGCCCAAGACAAGTGATTCAATCCCTTTTATTTATAAACGGGGTAGGTACTATTATTATTTACATTTTAGAGATGAAGAAGCTAATGGCCAGAGAAAAACAGTCACTTTCTGAGATCATTCATTCATTCATACAATAAAAATCTCATTAGCTCTTATCTTATGAAAGACATTGCAAATAGAGCAGCAAAAAGGCAGTCTAGGGACCTCAGGTGGCACAAAGTCCACCAAATCTCCATTGAAGAAACTGGAACTGAGAGGGCAAATTGGGACTGGAGCCTGCCAGAAGCCATCTCTCTGGAATCCCTCAGCCTGAGCAAGAGGGGAGTTTGCTGCTGAGGCTGCTGGAGCTGCGGTGTAGAGCAAGTTGCAGGCCTCTGAGCCTGTTGGAGGTTCAGAAAGGTTAGCTGACTTGCTTAAGTAAGTGTCCTAGACAGGAGGGAGAAAGCGCGCGGGTCTCAGATCCCAGCTCCAATATCCACGCCTTTTCCCTTTTCATCTCCCGGAAGGAAGCCTTCACAGGTGGGGAAAATGCTCACCCAGTGACTCTAAAGTAGTGCACAAATTGGCATTAATCAGAACCATTCTGATTCCTGCTATCAAGGTTTATTTAATTCTAAGCTCAAATGACACAGAAAATAAAATTTCCTCCTTAAAAGGTTCTGCGGAAAAATATTCTCTGTTCTACGTAACAGCCTCCTTGGCTGTGTTTGTGTCTGAAGAAAGGACTAGTCTGACAGGAAGAATTACAAATCTGGAGCTCATTTTGGCGTCGCAGAGGGAAGGTGGGTGGAGCGTCTCGCAGTAAATTAGGAATTCAGAATGAAAACGTAGAGTTTATTTGGGTTTTTAGTGACACCTCAGGATTATTATACAGCAGTGTCAGACACAGCTCAAAGTAATGATGACTGCTCCCCCTCCGCCCCGCGGGAGCTGGGTGCTAAGAAGGGGGAACCCCTCCTTTGAGGGGTTGGGGTGGGGATCCTCCCTTTCCAACCTGGATCGGGAAGGGGTTTGAGAGGAGTGCGGCTTGGATCCCCATCCTGGATCTGTGCTGGAGGGAGGCGGGAGGCTATTTGGGGGTGTGTTTGGGCTCAGGATCTGGGTCTGACGCTGGGATCTGAGGACTTTCTGGGTTTGGAACTGGGTGGGGGAGCTGGGTTTGGGGTGACCGCTGGGAGCAGGAGGAAATAGGAGAGTGAGTCGCATGTGAAGGGCACTGAGGAGGGATCTTCGGGGGAATGCTGAAGTTGATGCGTGGACTTGGAGAGGGGAAGTTGAAGTGGATGCAGGGGCCTGGCGCTGCAGCGGATCTGGGTGGCATGTGCTGGGATTGCCAATGCGGAGCTGTGAATGGGGTCAGGGTGGGGCTGAGGCAGTACCAGATCTTCCGCGCCTAGAGGAGGTTAGAAGAAAAGAGCGTCGAACGGCCACAGCCTTTTTCCGAAAGAGACTCACACAGACACACCCATCGCTCTACCCGGCCCTCCGGGGCTAGCGGCTGAGCGGTGCTGGGGCTGGCAGACCCCGCCCCCACGCGGCCTCTCGGAGCCGGGAGCCGATCGGGCCGGGGCTGGGGTCTGGCGGCCCAGCCCCCGGGGAGCGTGGGGCGTGGCCAGAAACCGGCGCTCGCGGCTGCGGATTGGCTGCCTGGCGGGCCCGCAGGCGGGGCTCCCGGCTGGGTCCCGCTTGGCAGCTCGCGGCGGCGGGGAGGCGGGGCCGGCGGGAGCCCGGCAGCCAATGGACGCGCGTCCTCCGAGCAGTTACAAAGGGCCGGAGCGAGGCCGCCGCGGCGGCTAGGGAGGTGGGGCGAGGCGAGGTTTGCTGGGGTGAGGCAGCGGCGCGGCCGGGCCGGGCCGGGCCACAGGCGGTGGCGGCGGGACCATGGAGGCGGCGGTCGCTGCTCCGCGTCCCCGGCTGCTCCTCCTCGTGCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGCTCCCGGGGGCGACGGGTGAGCGGCGGCGCGGCGGGCGGGCGACTGCGGGGCGCGCGGGCCGGACCCGGCCTCTGGCTCGCTCCTGCTCTTTCTCAAACATGGCGCGGGGCCGGGGGCGCAGGTGGCGGCGCCGGGGCCCGGGCCGGGCTCTCGTGGCGCCGCGCGGCTCGGCGGCTGCCGGGCGAACCGCAAGCGGGGAGCGGAGGCGGGGCAGGGGCGTGTGTCCGGGCGCGGGCGGACGTGTCCGGCTGCCCGAGGCCGCCCCGCTCGGGACTCCCCGGGGAGGTGGAGTCGGGCGGAGTCGTCCGAGGTCCGGGGCTGCCCTCTGGGGTGTGAGTGGGCGAGGGCCAGGGGCGGAGAGTGCGAGGCCGGCGGGGACTGGCAGAGCCGTGGCTGCCCGCCGCCGCCCCCTGGGCACGGCGTGACCTTGTTCTGGGGACCCCCGCCCCAAGAGGGTCCGTGCCAGAGGCTGCCGAACCCGGGGCGGGGTTTGAGGTTGGGGTGGAAGGCGGCTCCCGGGCGGGGTGTGAGCTCCGAGCCTCTAGGGCTTCGTCCAGTGGGAGTCGGGGGCGACGTGTGGTGAGACCCCTGGGTCCGCAGGCCGCCCTGACTCCCGCCCGGCTCGACCCGAGCCGACCCTGCTGGAAGGGGCTGCTCCTCCAGCCAGGGGGGCTTTGTGTGAGAAGAAGGAAGCGCGGAGATGCGCGGAATGTTTCTTCTTTCGTGCGTCTGGGGAGTGTTGAAGTGAGTCCAGTAACCAGACGGCTACGGATTGTTTTCATAGTGGAAACTTGAACGTTTGCTCATTCTGCGGGTTTTGGAAATTTTGGGAACGACTGTGAATTGATTAAACGCTTTTTATTTCCTCGAAGGAACATCACTCACGTTGTTCCTTTTCTTGAGTGACAGTTAATAGTTTGATTCAGACATCTGTATAGCTGGTTTTCAAGGAAGACTGTTGGCTGGATTTTTCAAAATAGTAAATCAGGTTGGGGTAGGTGGTTGGTATCCACAAAGGGATGAGTGAAAAACTTCGTTAGCAGCTGAACTGAGACACTAGAAGCTAAAATACACAGCCTCAGTGTTAGCAACTAAAATGCAGTGAAAGTACATTTCTGTTTCTGAAACTGGACAAAAGATGTTGAAATTTTTTTAAAAAATCAAGACTGACGGTGACGATTATAATCAGTCCTAATAGCTACCGTCTATGTATTGTGCATTACTACGATGTAAATGCATACACTATTGTATAATTACATTATTTAATCACCACAAGTAAACTCCCAGGAGTAGTGGCATTTGCCCCACTTTACAGATGTGCAAAGTGGGGTACAGACACGTTAAGTACCCAATAACTTAAGTGCTAAAGCTAGGATTTTCACTCAGATCTCAGTTTCCCAAACCTGTATGTCATATATATATATAAATATGTATACATCATACTATCTGGCGTAGCCCATTTTTCTTCTTCAGTCGTCTGATGAGCAATTGGTCTTTATTATCCACTTTGGATTCTGTCCTCATGATTTGAGTATCAGATAGGCTTCATTCCGACTCTTAGCACATTGTTGAGTCCCTTCACGTGGGCCTGCATTAGAGGAAACAATGGATTTTTGACATTGGCCTAGGGAGGAAGGCAGGATAACTGTGTGGACATTTGGGAGAATCAGTATAGTTAGGCATGAAACACAGGTAACATTTCCACACCGCTATTAACTTGAATAACACAGTGCACTCTTTTCCACCAGAAGTAGCACAAGAAGCGTTCATGTATTCAAGTAACAGTAGTGGACTTAGTTGAAGACACAGAACATTGCTCAGTCCATGTCCTGGAGGAGTTTACAGTCTCCATGGTATGCACAAAATACAAAGCTGTCCAGGTGCTTATTACTCTAAGCCCAGACTGCCTCAGCTTGTCTGCCTCCCCTGTTGGTTATGATGATGCCTCAGTCCACCCTTAAAAAACATTCTGAAAAAGGTCAAATGCTTTTTATTTCCTCTGTAACTTGGCTTCC | GAACATACATGCTGATTAGAATCATACAGAGCTGGAAGGGGATGGGCAAAGAAATGGCATTAGCTAAATATTTACTATGTTCCAGACACTGTACCAGACACATTACGTCATTTAAGGGGCCCAAGACAAGTGATTCAATCCCTTTTATTTATAAACGGGGTAGGTACTATTATTATTTACATTTTAGAGATGAAGAAGCTAATGGCCAGAGAAAAACAGTCACTTTCTGAGATCATTCATTCATTCATACAATAAAAATCTCATTAGCTCTTATCTTATGAAAGACATTGCAAATAGAGCAGCAAAAAGGCAGTCTAGGGACCTCAGGTGGCACAAAGTCCACCAAATCTCCATTGAAGAAACTGGAACTGAGAGGGCAAATTGGGACTGGAGCCTGCCAGAAGCCATCTCTCTGGAATCCCTCAGCCTGAGCAAGAGGGGAGTTTGCTGCTGAGGCTGCTGGAGCTGCGGTGTAGAGCAAGTTGCAGGCCTCTGAGCCTGTTGGAGGTTCAGAAAGGTTAGCTGACTTGCTTAAGTAAGTGTCCTAGACAGGAGGGAGAAAGCGCGCGGGTCTCAGATCCCAGCTCCAATATCCACGCCTTTTCCCTTTTCATCTCCCGGAAGGAAGCCTTCACAGGTGGGGAAAATGCTCACCCAGTGACTCTAAAGTAGTGCACAAATTGGCATTAATCAGAACCATTCTGATTCCTGCTATCAAGGTTTATTTAATTCTAAGCTCAAATGACACAGAAAATAAAATTTCCTCCTTAAAAGGTTCTGCGGAAAAATATTCTCTGTTCTACGTAACAGCCTCCTTGGCTGTGTTTGTGTCTGAAGAAAGGACTAGTCTGACAGGAAGAATTACAAATCTGGAGCTCATTTTGGCGTCGCAGAGGGAAGGTGGGTGGAGCGTCTCGCAGTAAATTAGGAATTCAGAATGAAAACGTAGAGTTTATTTGGGTTTTTAGTGACACCTCAGGATTATTATACAGCAGTGTCAGACACAGCTCAAAGTAATGATGACTGCTCCCCCTCCGCCCCGCGGGAGCTGGGTGCTAAGAAGGGGGAACCCCTCCTTTGAGGGGTTGGGGTGGGGATCCTCCCTTTCCAACCTGGATCGGGAAGGGGTTTGAGAGGAGTGCGGCTTGGATCCCCATCCTGGATCTGTGCTGGAGGGAGGCGGGAGGCTATTTGGGGGTGTGTTTGGGCTCAGGATCTGGGTCTGACGCTGGGATCTGAGGACTTTCTGGGTTTGGAACTGGGTGGGGGAGCTGGGTTTGGGGTGACCGCTGGGAGCAGGAGGAAATAGGAGAGTGAGTCGCATGTGAAGGGCACTGAGGAGGGATCTTCGGGGGAATGCTGAAGTTGATGCGTGGACTTGGAGAGGGGAAGTTGAAGTGGATGCAGGGGCCTGGCGCTGCAGCGGATCTGGGTGGCATGTGCTGGGATTGCCAATGCGGAGCTGTGAATGGGGTCAGGGTGGGGCTGAGGCAGTACCAGATCTTCCGCGCCTAGAGGAGGTTAGAAGAAAAGAGCGTCGAACGGCCACAGCCTTTTTCCGAAAGAGACTCACACAGACACACCCATCGCTCTACCCGGCCCTCCGGGGCTAGCGGCTGAGCGGTGCTGGGGCTGGCAGACCCCGCCCCCACGCGGCCTCTCGGAGCCGGGAGCCGATCGGGCCGGGGCTGGGGTCTGGCGGCCCAGCCCCCGGGGAGCGTGGGGCGTGGCCAGAAACCGGCGCTCGCGGCTGCGGATTGGCTGCCTGGCGGGCCCGCAGGCGGGGCTCCCGGCTGGGTCCCGCTTGGCAGCTCGCGGCGGCGGGGAGGCGGGGCCGGCGGGAGCCCGGCAGCCAATGGACGCGCGTCCTCCGAGCAGTTACAAAGGGCCGGAGCGAGGCCGCCGCGGCGGCTAGGGAGGTGGGGCGAGGCGAGGTTTGCTGGGGTGAGGCAGCGGCGCGGCCGGGCCGGGCCGGGCCACAGGCGGTGGCGGCGGGACCATGGAGGCGGCGGTCGCTGCTCCGCGTCCCCGGCTGCTCCTCCTCGTGCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGCTCCCGGGGGCGACGGGTGAGCGGCGGCGCGGCGGGCGGGCGACTGCGGGGCGCGCGGGCCGGACCCGGCCTCTGGCTCGCTCCTGCTCTTTCTCAAACATGGCGCGGGGCCGGGGGCGCAGGTGGCGGCGCCGGGGCCCGGGCCGGGCTCTCGTGGCGCCGCGCGGCTCGGCGGCTGCCGGGCGAACCGCAAGCGGGGAGCGGAGGCGGGGCAGGGGCGTGTGTCCGGGCGCGGGCGGACGTGTCCGGCTGCCCGAGGCCGCCCCGCTCGGGACTCCCCGGGGAGGTGGAGTCGGGCGGAGTCGTCCGAGGTCCGGGGCTGCCCTCTGGGGTGTGAGTGGGCGAGGGCCAGGGGCGGAGAGTGCGAGGCCGGCGGGGACTGGCAGAGCCGTGGCTGCCCGCCGCCGCCCCCTGGGCACGGCGTGACCTTGTTCTGGGGACCCCCGCCCCAAGAGGGTCCGTGCCAGAGGCTGCCGAACCCGGGGCGGGGTTTGAGGTTGGGGTGGAAGGCGGCTCCCGGGCGGGGTGTGAGCTCCGAGCCTCTAGGGCTTCGTCCAGTGGGAGTCGGGGGCGACGTGTGGTGAGACCCCTGGGTCCGCAGGCCGCCCTGACTCCCGCCCGGCTCGACCCGAGCCGACCCTGCTGGAAGGGGCTGCTCCTCCAGCCAGGGGGGCTTTGTGTGAGAAGAAGGAAGCGCGGAGATGCGCGGAATGTTTCTTCTTTCGTGCGTCTGGGGAGTGTTGAAGTGAGTCCAGTAACCAGACGGCTACGGATTGTTTTCATAGTGGAAACTTGAACGTTTGCTCATTCTGCGGGTTTTGGAAATTTTGGGAACGACTGTGAATTGATTAAACGCTTTTTATTTCCTCGAAGGAACATCACTCACGTTGTTCCTTTTCTTGAGTGACAGTTAATAGTTTGATTCAGACATCTGTATAGCTGGTTTTCAAGGAAGACTGTTGGCTGGATTTTTCAAAATAGTAAATCAGGTTGGGGTAGGTGGTTGGTATCCACAAAGGGATGAGTGAAAAACTTCGTTAGCAGCTGAACTGAGACACTAGAAGCTAAAATACACAGCCTCAGTGTTAGCAACTAAAATGCAGTGAAAGTACATTTCTGTTTCTGAAACTGGACAAAAGATGTTGAAATTTTTTTAAAAAATCAAGACTGACGGTGACGATTATAATCAGTCCTAATAGCTACCGTCTATGTATTGTGCATTACTACGATGTAAATGCATACACTATTGTATAATTACATTATTTAATCACCACAAGTAAACTCCCAGGAGTAGTGGCATTTGCCCCACTTTACAGATGTGCAAAGTGGGGTACAGACACGTTAAGTACCCAATAACTTAAGTGCTAAAGCTAGGATTTTCACTCAGATCTCAGTTTCCCAAACCTGTATGTCATATATATATATAAATATGTATACATCATACTATCTGGCGTAGCCCATTTTTCTTCTTCAGTCGTCTGATGAGCAATTGGTCTTTATTATCCACTTTGGATTCTGTCCTCATGATTTGAGTATCAGATAGGCTTCATTCCGACTCTTAGCACATTGTTGAGTCCCTTCACGTGGGCCTGCATTAGAGGAAACAATGGATTTTTGACATTGGCCTAGGGAGGAAGGCAGGATAACTGTGTGGACATTTGGGAGAATCAGTATAGTTAGGCATGAAACACAGGTAACATTTCCACACCGCTATTAACTTGAATAACACAGTGCACTCTTTTCCACCAGAAGTAGCACAAGAAGCGTTCATGTATTCAAGTAACAGTAGTGGACTTAGTTGAAGACACAGAACATTGCTCAGTCCATGTCCTGGAGGAGTTTACAGTCTCCATGGTATGCACAAAATACAAAGCTGTCCAGGTGCTTATTACTCTAAGCCCAGACTGCCTCAGCTTGTCTGCCTCCCCTGTTGGTTATGATGATGCCTCAGTCCACCCTTAAAAAACATTCTGAAAAAGGTCAAATGCTTTTTATTTCCTCTGTAACTTGGCTTCCNNN | benign | 147,948 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 99105255, gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | GAACATACATGCTGATTAGAATCATACAGAGCTGGAAGGGGATGGGCAAAGAAATGGCATTAGCTAAATATTTACTATGTTCCAGACACTGTACCAGACACATTACGTCATTTAAGGGGCCCAAGACAAGTGATTCAATCCCTTTTATTTATAAACGGGGTAGGTACTATTATTATTTACATTTTAGAGATGAAGAAGCTAATGGCCAGAGAAAAACAGTCACTTTCTGAGATCATTCATTCATTCATACAATAAAAATCTCATTAGCTCTTATCTTATGAAAGACATTGCAAATAGAGCAGCAAAAAGGCAGTCTAGGGACCTCAGGTGGCACAAAGTCCACCAAATCTCCATTGAAGAAACTGGAACTGAGAGGGCAAATTGGGACTGGAGCCTGCCAGAAGCCATCTCTCTGGAATCCCTCAGCCTGAGCAAGAGGGGAGTTTGCTGCTGAGGCTGCTGGAGCTGCGGTGTAGAGCAAGTTGCAGGCCTCTGAGCCTGTTGGAGGTTCAGAAAGGTTAGCTGACTTGCTTAAGTAAGTGTCCTAGACAGGAGGGAGAAAGCGCGCGGGTCTCAGATCCCAGCTCCAATATCCACGCCTTTTCCCTTTTCATCTCCCGGAAGGAAGCCTTCACAGGTGGGGAAAATGCTCACCCAGTGACTCTAAAGTAGTGCACAAATTGGCATTAATCAGAACCATTCTGATTCCTGCTATCAAGGTTTATTTAATTCTAAGCTCAAATGACACAGAAAATAAAATTTCCTCCTTAAAAGGTTCTGCGGAAAAATATTCTCTGTTCTACGTAACAGCCTCCTTGGCTGTGTTTGTGTCTGAAGAAAGGACTAGTCTGACAGGAAGAATTACAAATCTGGAGCTCATTTTGGCGTCGCAGAGGGAAGGTGGGTGGAGCGTCTCGCAGTAAATTAGGAATTCAGAATGAAAACGTAGAGTTTATTTGGGTTTTTAGTGACACCTCAGGATTATTATACAGCAGTGTCAGACACAGCTCAAAGTAATGATGACTGCTCCCCCTCCGCCCCGCGGGAGCTGGGTGCTAAGAAGGGGGAACCCCTCCTTTGAGGGGTTGGGGTGGGGATCCTCCCTTTCCAACCTGGATCGGGAAGGGGTTTGAGAGGAGTGCGGCTTGGATCCCCATCCTGGATCTGTGCTGGAGGGAGGCGGGAGGCTATTTGGGGGTGTGTTTGGGCTCAGGATCTGGGTCTGACGCTGGGATCTGAGGACTTTCTGGGTTTGGAACTGGGTGGGGGAGCTGGGTTTGGGGTGACCGCTGGGAGCAGGAGGAAATAGGAGAGTGAGTCGCATGTGAAGGGCACTGAGGAGGGATCTTCGGGGGAATGCTGAAGTTGATGCGTGGACTTGGAGAGGGGAAGTTGAAGTGGATGCAGGGGCCTGGCGCTGCAGCGGATCTGGGTGGCATGTGCTGGGATTGCCAATGCGGAGCTGTGAATGGGGTCAGGGTGGGGCTGAGGCAGTACCAGATCTTCCGCGCCTAGAGGAGGTTAGAAGAAAAGAGCGTCGAACGGCCACAGCCTTTTTCCGAAAGAGACTCACACAGACACACCCATCGCTCTACCCGGCCCTCCGGGGCTAGCGGCTGAGCGGTGCTGGGGCTGGCAGACCCCGCCCCCACGCGGCCTCTCGGAGCCGGGAGCCGATCGGGCCGGGGCTGGGGTCTGGCGGCCCAGCCCCCGGGGAGCGTGGGGCGTGGCCAGAAACCGGCGCTCGCGGCTGCGGATTGGCTGCCTGGCGGGCCCGCAGGCGGGGCTCCCGGCTGGGTCCCGCTTGGCAGCTCGCGGCGGCGGGGAGGCGGGGCCGGCGGGAGCCCGGCAGCCAATGGACGCGCGTCCTCCGAGCAGTTACAAAGGGCCGGAGCGAGGCCGCCGCGGCGGCTAGGGAGGTGGGGCGAGGCGAGGTTTGCTGGGGTGAGGCAGCGGCGCGGCCGGGCCGGGCCGGGCCACAGGCGGTGGCGGCGGGACCATGGAGGCGGCGGTCGCTGCTCCGCGTCCCCGGCTGCTCCTCCTCGTGCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGCTCCCGGGGGCGACGGGTGAGCGGCGGCGCGGCGGGCGGGCGACTGCGGGGCGCGCGGGCCGGACCCGGCCTCTGGCTCGCTCCTGCTCTTTCTCAAACATGGCGCGGGGCCGGGGGCGCAGGTGGCGGCGCCGGGGCCCGGGCCGGGCTCTCGTGGCGCCGCGCGGCTCGGCGGCTGCCGGGCGAACCGCAAGCGGGGAGCGGAGGCGGGGCAGGGGCGTGTGTCCGGGCGCGGGCGGACGTGTCCGGCTGCCCGAGGCCGCCCCGCTCGGGACTCCCCGGGGAGGTGGAGTCGGGCGGAGTCGTCCGAGGTCCGGGGCTGCCCTCTGGGGTGTGAGTGGGCGAGGGCCAGGGGCGGAGAGTGCGAGGCCGGCGGGGACTGGCAGAGCCGTGGCTGCCCGCCGCCGCCCCCTGGGCACGGCGTGACCTTGTTCTGGGGACCCCCGCCCCAAGAGGGTCCGTGCCAGAGGCTGCCGAACCCGGGGCGGGGTTTGAGGTTGGGGTGGAAGGCGGCTCCCGGGCGGGGTGTGAGCTCCGAGCCTCTAGGGCTTCGTCCAGTGGGAGTCGGGGGCGACGTGTGGTGAGACCCCTGGGTCCGCAGGCCGCCCTGACTCCCGCCCGGCTCGACCCGAGCCGACCCTGCTGGAAGGGGCTGCTCCTCCAGCCAGGGGGGCTTTGTGTGAGAAGAAGGAAGCGCGGAGATGCGCGGAATGTTTCTTCTTTCGTGCGTCTGGGGAGTGTTGAAGTGAGTCCAGTAACCAGACGGCTACGGATTGTTTTCATAGTGGAAACTTGAACGTTTGCTCATTCTGCGGGTTTTGGAAATTTTGGGAACGACTGTGAATTGATTAAACGCTTTTTATTTCCTCGAAGGAACATCACTCACGTTGTTCCTTTTCTTGAGTGACAGTTAATAGTTTGATTCAGACATCTGTATAGCTGGTTTTCAAGGAAGACTGTTGGCTGGATTTTTCAAAATAGTAAATCAGGTTGGGGTAGGTGGTTGGTATCCACAAAGGGATGAGTGAAAAACTTCGTTAGCAGCTGAACTGAGACACTAGAAGCTAAAATACACAGCCTCAGTGTTAGCAACTAAAATGCAGTGAAAGTACATTTCTGTTTCTGAAACTGGACAAAAGATGTTGAAATTTTTTTAAAAAATCAAGACTGACGGTGACGATTATAATCAGTCCTAATAGCTACCGTCTATGTATTGTGCATTACTACGATGTAAATGCATACACTATTGTATAATTACATTATTTAATCACCACAAGTAAACTCCCAGGAGTAGTGGCATTTGCCCCACTTTACAGATGTGCAAAGTGGGGTACAGACACGTTAAGTACCCAATAACTTAAGTGCTAAAGCTAGGATTTTCACTCAGATCTCAGTTTCCCAAACCTGTATGTCATATATATATATAAATATGTATACATCATACTATCTGGCGTAGCCCATTTTTCTTCTTCAGTCGTCTGATGAGCAATTGGTCTTTATTATCCACTTTGGATTCTGTCCTCATGATTTGAGTATCAGATAGGCTTCATTCCGACTCTTAGCACATTGTTGAGTCCCTTCACGTGGGCCTGCATTAGAGGAAACAATGGATTTTTGACATTGGCCTAGGGAGGAAGGCAGGATAACTGTGTGGACATTTGGGAGAATCAGTATAGTTAGGCATGAAACACAGGTAACATTTCCACACCGCTATTAACTTGAATAACACAGTGCACTCTTTTCCACCAGAAGTAGCACAAGAAGCGTTCATGTATTCAAGTAACAGTAGTGGACTTAGTTGAAGACACAGAACATTGCTCAGTCCATGTCCTGGAGGAGTTTACAGTCTCCATGGTATGCACAAAATACAAAGCTGTCCAGGTGCTTATTACTCTAAGCCCAGACTGCCTCAGCTTGTCTGCCTCCCCTGTTGGTTATGATGATGCCTCAGTCCACCCTTAAAAAACATTCTGAAAAAGGTCAAATGCTTTTTATTTCCTCTGTAACTTGGCTTCC | GAACATACATGCTGATTAGAATCATACAGAGCTGGAAGGGGATGGGCAAAGAAATGGCATTAGCTAAATATTTACTATGTTCCAGACACTGTACCAGACACATTACGTCATTTAAGGGGCCCAAGACAAGTGATTCAATCCCTTTTATTTATAAACGGGGTAGGTACTATTATTATTTACATTTTAGAGATGAAGAAGCTAATGGCCAGAGAAAAACAGTCACTTTCTGAGATCATTCATTCATTCATACAATAAAAATCTCATTAGCTCTTATCTTATGAAAGACATTGCAAATAGAGCAGCAAAAAGGCAGTCTAGGGACCTCAGGTGGCACAAAGTCCACCAAATCTCCATTGAAGAAACTGGAACTGAGAGGGCAAATTGGGACTGGAGCCTGCCAGAAGCCATCTCTCTGGAATCCCTCAGCCTGAGCAAGAGGGGAGTTTGCTGCTGAGGCTGCTGGAGCTGCGGTGTAGAGCAAGTTGCAGGCCTCTGAGCCTGTTGGAGGTTCAGAAAGGTTAGCTGACTTGCTTAAGTAAGTGTCCTAGACAGGAGGGAGAAAGCGCGCGGGTCTCAGATCCCAGCTCCAATATCCACGCCTTTTCCCTTTTCATCTCCCGGAAGGAAGCCTTCACAGGTGGGGAAAATGCTCACCCAGTGACTCTAAAGTAGTGCACAAATTGGCATTAATCAGAACCATTCTGATTCCTGCTATCAAGGTTTATTTAATTCTAAGCTCAAATGACACAGAAAATAAAATTTCCTCCTTAAAAGGTTCTGCGGAAAAATATTCTCTGTTCTACGTAACAGCCTCCTTGGCTGTGTTTGTGTCTGAAGAAAGGACTAGTCTGACAGGAAGAATTACAAATCTGGAGCTCATTTTGGCGTCGCAGAGGGAAGGTGGGTGGAGCGTCTCGCAGTAAATTAGGAATTCAGAATGAAAACGTAGAGTTTATTTGGGTTTTTAGTGACACCTCAGGATTATTATACAGCAGTGTCAGACACAGCTCAAAGTAATGATGACTGCTCCCCCTCCGCCCCGCGGGAGCTGGGTGCTAAGAAGGGGGAACCCCTCCTTTGAGGGGTTGGGGTGGGGATCCTCCCTTTCCAACCTGGATCGGGAAGGGGTTTGAGAGGAGTGCGGCTTGGATCCCCATCCTGGATCTGTGCTGGAGGGAGGCGGGAGGCTATTTGGGGGTGTGTTTGGGCTCAGGATCTGGGTCTGACGCTGGGATCTGAGGACTTTCTGGGTTTGGAACTGGGTGGGGGAGCTGGGTTTGGGGTGACCGCTGGGAGCAGGAGGAAATAGGAGAGTGAGTCGCATGTGAAGGGCACTGAGGAGGGATCTTCGGGGGAATGCTGAAGTTGATGCGTGGACTTGGAGAGGGGAAGTTGAAGTGGATGCAGGGGCCTGGCGCTGCAGCGGATCTGGGTGGCATGTGCTGGGATTGCCAATGCGGAGCTGTGAATGGGGTCAGGGTGGGGCTGAGGCAGTACCAGATCTTCCGCGCCTAGAGGAGGTTAGAAGAAAAGAGCGTCGAACGGCCACAGCCTTTTTCCGAAAGAGACTCACACAGACACACCCATCGCTCTACCCGGCCCTCCGGGGCTAGCGGCTGAGCGGTGCTGGGGCTGGCAGACCCCGCCCCCACGCGGCCTCTCGGAGCCGGGAGCCGATCGGGCCGGGGCTGGGGTCTGGCGGCCCAGCCCCCGGGGAGCGTGGGGCGTGGCCAGAAACCGGCGCTCGCGGCTGCGGATTGGCTGCCTGGCGGGCCCGCAGGCGGGGCTCCCGGCTGGGTCCCGCTTGGCAGCTCGCGGCGGCGGGGAGGCGGGGCCGGCGGGAGCCCGGCAGCCAATGGACGCGCGTCCTCCGAGCAGTTACAAAGGGCCGGAGCGAGGCCGCCGCGGCGGCTAGGGAGGTGGGGCGAGGCGAGGTTTGCTGGGGTGAGGCAGCGGCGCGGCCGGGCCGGGCCGGGCCACAGGCGGTGGCGGCGGGACCATGGAGGCGGCGGTCGCTGCTCCGCGTCCCCGGCTGCTCCTCCTCGTGCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGCTCCCGGGGGCGACGGGTGAGCGGCGGCGCGGCGGGCGGGCGACTGCGGGGCGCGCGGGCCGGACCCGGCCTCTGGCTCGCTCCTGCTCTTTCTCAAACATGGCGCGGGGCCGGGGGCGCAGGTGGCGGCGCCGGGGCCCGGGCCGGGCTCTCGTGGCGCCGCGCGGCTCGGCGGCTGCCGGGCGAACCGCAAGCGGGGAGCGGAGGCGGGGCAGGGGCGTGTGTCCGGGCGCGGGCGGACGTGTCCGGCTGCCCGAGGCCGCCCCGCTCGGGACTCCCCGGGGAGGTGGAGTCGGGCGGAGTCGTCCGAGGTCCGGGGCTGCCCTCTGGGGTGTGAGTGGGCGAGGGCCAGGGGCGGAGAGTGCGAGGCCGGCGGGGACTGGCAGAGCCGTGGCTGCCCGCCGCCGCCCCCTGGGCACGGCGTGACCTTGTTCTGGGGACCCCCGCCCCAAGAGGGTCCGTGCCAGAGGCTGCCGAACCCGGGGCGGGGTTTGAGGTTGGGGTGGAAGGCGGCTCCCGGGCGGGGTGTGAGCTCCGAGCCTCTAGGGCTTCGTCCAGTGGGAGTCGGGGGCGACGTGTGGTGAGACCCCTGGGTCCGCAGGCCGCCCTGACTCCCGCCCGGCTCGACCCGAGCCGACCCTGCTGGAAGGGGCTGCTCCTCCAGCCAGGGGGGCTTTGTGTGAGAAGAAGGAAGCGCGGAGATGCGCGGAATGTTTCTTCTTTCGTGCGTCTGGGGAGTGTTGAAGTGAGTCCAGTAACCAGACGGCTACGGATTGTTTTCATAGTGGAAACTTGAACGTTTGCTCATTCTGCGGGTTTTGGAAATTTTGGGAACGACTGTGAATTGATTAAACGCTTTTTATTTCCTCGAAGGAACATCACTCACGTTGTTCCTTTTCTTGAGTGACAGTTAATAGTTTGATTCAGACATCTGTATAGCTGGTTTTCAAGGAAGACTGTTGGCTGGATTTTTCAAAATAGTAAATCAGGTTGGGGTAGGTGGTTGGTATCCACAAAGGGATGAGTGAAAAACTTCGTTAGCAGCTGAACTGAGACACTAGAAGCTAAAATACACAGCCTCAGTGTTAGCAACTAAAATGCAGTGAAAGTACATTTCTGTTTCTGAAACTGGACAAAAGATGTTGAAATTTTTTTAAAAAATCAAGACTGACGGTGACGATTATAATCAGTCCTAATAGCTACCGTCTATGTATTGTGCATTACTACGATGTAAATGCATACACTATTGTATAATTACATTATTTAATCACCACAAGTAAACTCCCAGGAGTAGTGGCATTTGCCCCACTTTACAGATGTGCAAAGTGGGGTACAGACACGTTAAGTACCCAATAACTTAAGTGCTAAAGCTAGGATTTTCACTCAGATCTCAGTTTCCCAAACCTGTATGTCATATATATATATAAATATGTATACATCATACTATCTGGCGTAGCCCATTTTTCTTCTTCAGTCGTCTGATGAGCAATTGGTCTTTATTATCCACTTTGGATTCTGTCCTCATGATTTGAGTATCAGATAGGCTTCATTCCGACTCTTAGCACATTGTTGAGTCCCTTCACGTGGGCCTGCATTAGAGGAAACAATGGATTTTTGACATTGGCCTAGGGAGGAAGGCAGGATAACTGTGTGGACATTTGGGAGAATCAGTATAGTTAGGCATGAAACACAGGTAACATTTCCACACCGCTATTAACTTGAATAACACAGTGCACTCTTTTCCACCAGAAGTAGCACAAGAAGCGTTCATGTATTCAAGTAACAGTAGTGGACTTAGTTGAAGACACAGAACATTGCTCAGTCCATGTCCTGGAGGAGTTTACAGTCTCCATGGTATGCACAAAATACAAAGCTGTCCAGGTGCTTATTACTCTAAGCCCAGACTGCCTCAGCTTGTCTGCCTCCCCTGTTGGTTATGATGATGCCTCAGTCCACCCTTAAAAAACATTCTGAAAAAGGTCAAATGCTTTTTATTTCCTCTGTAACTTGGCTTCCNNNNNN | benign | 147,949 |
Is the genetic mutation found on chromosome 9 at position 99105255, within the gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | GAACATACATGCTGATTAGAATCATACAGAGCTGGAAGGGGATGGGCAAAGAAATGGCATTAGCTAAATATTTACTATGTTCCAGACACTGTACCAGACACATTACGTCATTTAAGGGGCCCAAGACAAGTGATTCAATCCCTTTTATTTATAAACGGGGTAGGTACTATTATTATTTACATTTTAGAGATGAAGAAGCTAATGGCCAGAGAAAAACAGTCACTTTCTGAGATCATTCATTCATTCATACAATAAAAATCTCATTAGCTCTTATCTTATGAAAGACATTGCAAATAGAGCAGCAAAAAGGCAGTCTAGGGACCTCAGGTGGCACAAAGTCCACCAAATCTCCATTGAAGAAACTGGAACTGAGAGGGCAAATTGGGACTGGAGCCTGCCAGAAGCCATCTCTCTGGAATCCCTCAGCCTGAGCAAGAGGGGAGTTTGCTGCTGAGGCTGCTGGAGCTGCGGTGTAGAGCAAGTTGCAGGCCTCTGAGCCTGTTGGAGGTTCAGAAAGGTTAGCTGACTTGCTTAAGTAAGTGTCCTAGACAGGAGGGAGAAAGCGCGCGGGTCTCAGATCCCAGCTCCAATATCCACGCCTTTTCCCTTTTCATCTCCCGGAAGGAAGCCTTCACAGGTGGGGAAAATGCTCACCCAGTGACTCTAAAGTAGTGCACAAATTGGCATTAATCAGAACCATTCTGATTCCTGCTATCAAGGTTTATTTAATTCTAAGCTCAAATGACACAGAAAATAAAATTTCCTCCTTAAAAGGTTCTGCGGAAAAATATTCTCTGTTCTACGTAACAGCCTCCTTGGCTGTGTTTGTGTCTGAAGAAAGGACTAGTCTGACAGGAAGAATTACAAATCTGGAGCTCATTTTGGCGTCGCAGAGGGAAGGTGGGTGGAGCGTCTCGCAGTAAATTAGGAATTCAGAATGAAAACGTAGAGTTTATTTGGGTTTTTAGTGACACCTCAGGATTATTATACAGCAGTGTCAGACACAGCTCAAAGTAATGATGACTGCTCCCCCTCCGCCCCGCGGGAGCTGGGTGCTAAGAAGGGGGAACCCCTCCTTTGAGGGGTTGGGGTGGGGATCCTCCCTTTCCAACCTGGATCGGGAAGGGGTTTGAGAGGAGTGCGGCTTGGATCCCCATCCTGGATCTGTGCTGGAGGGAGGCGGGAGGCTATTTGGGGGTGTGTTTGGGCTCAGGATCTGGGTCTGACGCTGGGATCTGAGGACTTTCTGGGTTTGGAACTGGGTGGGGGAGCTGGGTTTGGGGTGACCGCTGGGAGCAGGAGGAAATAGGAGAGTGAGTCGCATGTGAAGGGCACTGAGGAGGGATCTTCGGGGGAATGCTGAAGTTGATGCGTGGACTTGGAGAGGGGAAGTTGAAGTGGATGCAGGGGCCTGGCGCTGCAGCGGATCTGGGTGGCATGTGCTGGGATTGCCAATGCGGAGCTGTGAATGGGGTCAGGGTGGGGCTGAGGCAGTACCAGATCTTCCGCGCCTAGAGGAGGTTAGAAGAAAAGAGCGTCGAACGGCCACAGCCTTTTTCCGAAAGAGACTCACACAGACACACCCATCGCTCTACCCGGCCCTCCGGGGCTAGCGGCTGAGCGGTGCTGGGGCTGGCAGACCCCGCCCCCACGCGGCCTCTCGGAGCCGGGAGCCGATCGGGCCGGGGCTGGGGTCTGGCGGCCCAGCCCCCGGGGAGCGTGGGGCGTGGCCAGAAACCGGCGCTCGCGGCTGCGGATTGGCTGCCTGGCGGGCCCGCAGGCGGGGCTCCCGGCTGGGTCCCGCTTGGCAGCTCGCGGCGGCGGGGAGGCGGGGCCGGCGGGAGCCCGGCAGCCAATGGACGCGCGTCCTCCGAGCAGTTACAAAGGGCCGGAGCGAGGCCGCCGCGGCGGCTAGGGAGGTGGGGCGAGGCGAGGTTTGCTGGGGTGAGGCAGCGGCGCGGCCGGGCCGGGCCGGGCCACAGGCGGTGGCGGCGGGACCATGGAGGCGGCGGTCGCTGCTCCGCGTCCCCGGCTGCTCCTCCTCGTGCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGCTCCCGGGGGCGACGGGTGAGCGGCGGCGCGGCGGGCGGGCGACTGCGGGGCGCGCGGGCCGGACCCGGCCTCTGGCTCGCTCCTGCTCTTTCTCAAACATGGCGCGGGGCCGGGGGCGCAGGTGGCGGCGCCGGGGCCCGGGCCGGGCTCTCGTGGCGCCGCGCGGCTCGGCGGCTGCCGGGCGAACCGCAAGCGGGGAGCGGAGGCGGGGCAGGGGCGTGTGTCCGGGCGCGGGCGGACGTGTCCGGCTGCCCGAGGCCGCCCCGCTCGGGACTCCCCGGGGAGGTGGAGTCGGGCGGAGTCGTCCGAGGTCCGGGGCTGCCCTCTGGGGTGTGAGTGGGCGAGGGCCAGGGGCGGAGAGTGCGAGGCCGGCGGGGACTGGCAGAGCCGTGGCTGCCCGCCGCCGCCCCCTGGGCACGGCGTGACCTTGTTCTGGGGACCCCCGCCCCAAGAGGGTCCGTGCCAGAGGCTGCCGAACCCGGGGCGGGGTTTGAGGTTGGGGTGGAAGGCGGCTCCCGGGCGGGGTGTGAGCTCCGAGCCTCTAGGGCTTCGTCCAGTGGGAGTCGGGGGCGACGTGTGGTGAGACCCCTGGGTCCGCAGGCCGCCCTGACTCCCGCCCGGCTCGACCCGAGCCGACCCTGCTGGAAGGGGCTGCTCCTCCAGCCAGGGGGGCTTTGTGTGAGAAGAAGGAAGCGCGGAGATGCGCGGAATGTTTCTTCTTTCGTGCGTCTGGGGAGTGTTGAAGTGAGTCCAGTAACCAGACGGCTACGGATTGTTTTCATAGTGGAAACTTGAACGTTTGCTCATTCTGCGGGTTTTGGAAATTTTGGGAACGACTGTGAATTGATTAAACGCTTTTTATTTCCTCGAAGGAACATCACTCACGTTGTTCCTTTTCTTGAGTGACAGTTAATAGTTTGATTCAGACATCTGTATAGCTGGTTTTCAAGGAAGACTGTTGGCTGGATTTTTCAAAATAGTAAATCAGGTTGGGGTAGGTGGTTGGTATCCACAAAGGGATGAGTGAAAAACTTCGTTAGCAGCTGAACTGAGACACTAGAAGCTAAAATACACAGCCTCAGTGTTAGCAACTAAAATGCAGTGAAAGTACATTTCTGTTTCTGAAACTGGACAAAAGATGTTGAAATTTTTTTAAAAAATCAAGACTGACGGTGACGATTATAATCAGTCCTAATAGCTACCGTCTATGTATTGTGCATTACTACGATGTAAATGCATACACTATTGTATAATTACATTATTTAATCACCACAAGTAAACTCCCAGGAGTAGTGGCATTTGCCCCACTTTACAGATGTGCAAAGTGGGGTACAGACACGTTAAGTACCCAATAACTTAAGTGCTAAAGCTAGGATTTTCACTCAGATCTCAGTTTCCCAAACCTGTATGTCATATATATATATAAATATGTATACATCATACTATCTGGCGTAGCCCATTTTTCTTCTTCAGTCGTCTGATGAGCAATTGGTCTTTATTATCCACTTTGGATTCTGTCCTCATGATTTGAGTATCAGATAGGCTTCATTCCGACTCTTAGCACATTGTTGAGTCCCTTCACGTGGGCCTGCATTAGAGGAAACAATGGATTTTTGACATTGGCCTAGGGAGGAAGGCAGGATAACTGTGTGGACATTTGGGAGAATCAGTATAGTTAGGCATGAAACACAGGTAACATTTCCACACCGCTATTAACTTGAATAACACAGTGCACTCTTTTCCACCAGAAGTAGCACAAGAAGCGTTCATGTATTCAAGTAACAGTAGTGGACTTAGTTGAAGACACAGAACATTGCTCAGTCCATGTCCTGGAGGAGTTTACAGTCTCCATGGTATGCACAAAATACAAAGCTGTCCAGGTGCTTATTACTCTAAGCCCAGACTGCCTCAGCTTGTCTGCCTCCCCTGTTGGTTATGATGATGCCTCAGTCCACCCTTAAAAAACATTCTGAAAAAGGTCAAATGCTTTTTATTTCCTCTGTAACTTGGCTTCC 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| benign | 147,950 |
Variant on chromosome 9, at position 99105325, affecting TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TTTACTATGTTCCAGACACTGTACCAGACACATTACGTCATTTAAGGGGCCCAAGACAAGTGATTCAATCCCTTTTATTTATAAACGGGGTAGGTACTATTATTATTTACATTTTAGAGATGAAGAAGCTAATGGCCAGAGAAAAACAGTCACTTTCTGAGATCATTCATTCATTCATACAATAAAAATCTCATTAGCTCTTATCTTATGAAAGACATTGCAAATAGAGCAGCAAAAAGGCAGTCTAGGGACCTCAGGTGGCACAAAGTCCACCAAATCTCCATTGAAGAAACTGGAACTGAGAGGGCAAATTGGGACTGGAGCCTGCCAGAAGCCATCTCTCTGGAATCCCTCAGCCTGAGCAAGAGGGGAGTTTGCTGCTGAGGCTGCTGGAGCTGCGGTGTAGAGCAAGTTGCAGGCCTCTGAGCCTGTTGGAGGTTCAGAAAGGTTAGCTGACTTGCTTAAGTAAGTGTCCTAGACAGGAGGGAGAAAGCGCGCGGGTCTCAGATCCCAGCTCCAATATCCACGCCTTTTCCCTTTTCATCTCCCGGAAGGAAGCCTTCACAGGTGGGGAAAATGCTCACCCAGTGACTCTAAAGTAGTGCACAAATTGGCATTAATCAGAACCATTCTGATTCCTGCTATCAAGGTTTATTTAATTCTAAGCTCAAATGACACAGAAAATAAAATTTCCTCCTTAAAAGGTTCTGCGGAAAAATATTCTCTGTTCTACGTAACAGCCTCCTTGGCTGTGTTTGTGTCTGAAGAAAGGACTAGTCTGACAGGAAGAATTACAAATCTGGAGCTCATTTTGGCGTCGCAGAGGGAAGGTGGGTGGAGCGTCTCGCAGTAAATTAGGAATTCAGAATGAAAACGTAGAGTTTATTTGGGTTTTTAGTGACACCTCAGGATTATTATACAGCAGTGTCAGACACAGCTCAAAGTAATGATGACTGCTCCCCCTCCGCCCCGCGGGAGCTGGGTGCTAAGAAGGGGGAACCCCTCCTTTGAGGGGTTGGGGTGGGGATCCTCCCTTTCCAACCTGGATCGGGAAGGGGTTTGAGAGGAGTGCGGCTTGGATCCCCATCCTGGATCTGTGCTGGAGGGAGGCGGGAGGCTATTTGGGGGTGTGTTTGGGCTCAGGATCTGGGTCTGACGCTGGGATCTGAGGACTTTCTGGGTTTGGAACTGGGTGGGGGAGCTGGGTTTGGGGTGACCGCTGGGAGCAGGAGGAAATAGGAGAGTGAGTCGCATGTGAAGGGCACTGAGGAGGGATCTTCGGGGGAATGCTGAAGTTGATGCGTGGACTTGGAGAGGGGAAGTTGAAGTGGATGCAGGGGCCTGGCGCTGCAGCGGATCTGGGTGGCATGTGCTGGGATTGCCAATGCGGAGCTGTGAATGGGGTCAGGGTGGGGCTGAGGCAGTACCAGATCTTCCGCGCCTAGAGGAGGTTAGAAGAAAAGAGCGTCGAACGGCCACAGCCTTTTTCCGAAAGAGACTCACACAGACACACCCATCGCTCTACCCGGCCCTCCGGGGCTAGCGGCTGAGCGGTGCTGGGGCTGGCAGACCCCGCCCCCACGCGGCCTCTCGGAGCCGGGAGCCGATCGGGCCGGGGCTGGGGTCTGGCGGCCCAGCCCCCGGGGAGCGTGGGGCGTGGCCAGAAACCGGCGCTCGCGGCTGCGGATTGGCTGCCTGGCGGGCCCGCAGGCGGGGCTCCCGGCTGGGTCCCGCTTGGCAGCTCGCGGCGGCGGGGAGGCGGGGCCGGCGGGAGCCCGGCAGCCAATGGACGCGCGTCCTCCGAGCAGTTACAAAGGGCCGGAGCGAGGCCGCCGCGGCGGCTAGGGAGGTGGGGCGAGGCGAGGTTTGCTGGGGTGAGGCAGCGGCGCGGCCGGGCCGGGCCGGGCCACAGGCGGTGGCGGCGGGACCATGGAGGCGGCGGTCGCTGCTCCGCGTCCCCGGCTGCTCCTCCTCGTGCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGCTCCCGGGGGCGACGGGTGAGCGGCGGCGCGGCGGGCGGGCGACTGCGGGGCGCGCGGGCCGGACCCGGCCTCTGGCTCGCTCCTGCTCTTTCTCAAACATGGCGCGGGGCCGGGGGCGCAGGTGGCGGCGCCGGGGCCCGGGCCGGGCTCTCGTGGCGCCGCGCGGCTCGGCGGCTGCCGGGCGAACCGCAAGCGGGGAGCGGAGGCGGGGCAGGGGCGTGTGTCCGGGCGCGGGCGGACGTGTCCGGCTGCCCGAGGCCGCCCCGCTCGGGACTCCCCGGGGAGGTGGAGTCGGGCGGAGTCGTCCGAGGTCCGGGGCTGCCCTCTGGGGTGTGAGTGGGCGAGGGCCAGGGGCGGAGAGTGCGAGGCCGGCGGGGACTGGCAGAGCCGTGGCTGCCCGCCGCCGCCCCCTGGGCACGGCGTGACCTTGTTCTGGGGACCCCCGCCCCAAGAGGGTCCGTGCCAGAGGCTGCCGAACCCGGGGCGGGGTTTGAGGTTGGGGTGGAAGGCGGCTCCCGGGCGGGGTGTGAGCTCCGAGCCTCTAGGGCTTCGTCCAGTGGGAGTCGGGGGCGACGTGTGGTGAGACCCCTGGGTCCGCAGGCCGCCCTGACTCCCGCCCGGCTCGACCCGAGCCGACCCTGCTGGAAGGGGCTGCTCCTCCAGCCAGGGGGGCTTTGTGTGAGAAGAAGGAAGCGCGGAGATGCGCGGAATGTTTCTTCTTTCGTGCGTCTGGGGAGTGTTGAAGTGAGTCCAGTAACCAGACGGCTACGGATTGTTTTCATAGTGGAAACTTGAACGTTTGCTCATTCTGCGGGTTTTGGAAATTTTGGGAACGACTGTGAATTGATTAAACGCTTTTTATTTCCTCGAAGGAACATCACTCACGTTGTTCCTTTTCTTGAGTGACAGTTAATAGTTTGATTCAGACATCTGTATAGCTGGTTTTCAAGGAAGACTGTTGGCTGGATTTTTCAAAATAGTAAATCAGGTTGGGGTAGGTGGTTGGTATCCACAAAGGGATGAGTGAAAAACTTCGTTAGCAGCTGAACTGAGACACTAGAAGCTAAAATACACAGCCTCAGTGTTAGCAACTAAAATGCAGTGAAAGTACATTTCTGTTTCTGAAACTGGACAAAAGATGTTGAAATTTTTTTAAAAAATCAAGACTGACGGTGACGATTATAATCAGTCCTAATAGCTACCGTCTATGTATTGTGCATTACTACGATGTAAATGCATACACTATTGTATAATTACATTATTTAATCACCACAAGTAAACTCCCAGGAGTAGTGGCATTTGCCCCACTTTACAGATGTGCAAAGTGGGGTACAGACACGTTAAGTACCCAATAACTTAAGTGCTAAAGCTAGGATTTTCACTCAGATCTCAGTTTCCCAAACCTGTATGTCATATATATATATAAATATGTATACATCATACTATCTGGCGTAGCCCATTTTTCTTCTTCAGTCGTCTGATGAGCAATTGGTCTTTATTATCCACTTTGGATTCTGTCCTCATGATTTGAGTATCAGATAGGCTTCATTCCGACTCTTAGCACATTGTTGAGTCCCTTCACGTGGGCCTGCATTAGAGGAAACAATGGATTTTTGACATTGGCCTAGGGAGGAAGGCAGGATAACTGTGTGGACATTTGGGAGAATCAGTATAGTTAGGCATGAAACACAGGTAACATTTCCACACCGCTATTAACTTGAATAACACAGTGCACTCTTTTCCACCAGAAGTAGCACAAGAAGCGTTCATGTATTCAAGTAACAGTAGTGGACTTAGTTGAAGACACAGAACATTGCTCAGTCCATGTCCTGGAGGAGTTTACAGTCTCCATGGTATGCACAAAATACAAAGCTGTCCAGGTGCTTATTACTCTAAGCCCAGACTGCCTCAGCTTGTCTGCCTCCCCTGTTGGTTATGATGATGCCTCAGTCCACCCTTAAAAAACATTCTGAAAAAGGTCAAATGCTTTTTATTTCCTCTGTAACTTGGCTTCCCTTTTAAAGACTTGCACCTTTTTATGTTCTGAGTATGTTTTAATGTTCTCTGCCCAACTTCTGTCTCCAA | 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| benign | 147,953 |
Classify the chromosome 9 variant at position 99137845 affecting gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | AATATAGAGATCTAAATTAGGCCTATTCAGTTTTGTCTTTAGAAGAAAATTGTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGCTCTCTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAGGTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAGGTCTGTAACATTTGCTTTTCCTTATGTTATATATAACAAGATCTCTTTAAGTCTTTACAGATATGGTGACTAACCATCATCAAAGTAGATGAGACATAGATGTCTCTCATGTAGATTAGACCCATTAAGTCGAATACAATATATTAGTAACTTTTAGAACTAGGAACTTCTTCAAGATTTTCTTGACTCTTGATAGCATTCCTAAAATCTCTTAATGTTTTATAAAATATAAAAGAGCTATTTTAAAAAGCCATGTACTTTGTTGGTTTAGTTTAGGGCAGTTAGTTATTGAGAGTACTCATGATATAGAAAAGATATATAAACTTGCTCAAAATTTTGAGAATAGGGCTCAGATAGCTGTTTCCTTTTAATCTCTTCCTGACCAGTAGGATGTTTCAATATGGACTATTGACCTTATTAATGGGGAGAGTAAAAATAACTTGTCAGTGTTCTGAGTTGCCAAGGGCTAAATAGATGAATCTTCTGGCAAACTCAAAGAGATAAATTGTTTCTTCAACCACCCTGGTAACTGTACGGACACTTTTCTGCCTATCATGCTGGTGCCTGAGGCCCAGTGTCAGGTCAGATGCTGAAGAAGGAAGGAAGCCTGTCAGCAGGGAGTCAGAATGAGTGGGGACTGCAAGCAGTGACCTTAGACTGTGCTGCTGCCACTTTCTTAGCTTCCGTTAATACCTTTATGCCCATGATTCCTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGCCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCCACGATTCCTATTTTTACTGCCTCTGTCAGAGACTTGTGTTTCAGCTCCACTCTTGTCATCCCTACCCCTGAATCAAATGTATTTCCCAGCTTTCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATGCTGTCATTATCTCTTAGCTTGGCCAGACCTGTAGTCATCTTTTTCCTTCTCCCACCTTCCATTTACTTCAGCAATATTTATTTATTCAAATATTAACAGTGTTTAACCTCAGTTGGTAATTATGGGTGATTTTTATTATTTTTCTTTTAGCTTCTCTGGGTTTTCAAATTTATTTACAAGCATGTACTGCTTTTTTTTGTTATTGACTTTTATTTGTAGAAAATTTCCAATATGTAGAAAAGCAGAGTAGTTACAGTGATCCCTCATCGTCCAGCTTCAACAGTTGTCAGGTCACTGCCAATCATAATTGATGTCTGATCCCACCTACTCTGCCCTAACTGTGTTATTTGAAGCTGGTCCCAGACAATATGTTTTCATCTGTAAACACTTATAAAATGTAATTTGTATCTTCAAATGATGAGGAAATGTTTTTATGAAACAACCACACTACCATTGTCAGTTTTTTAAATGTTATCAAATATCCAGTTAGGTTCAATTCTATAATTGTCTCCTATTAAAAAAATTATTTATTCAAATTATGATTCTAAGTCCACAAGTTATATTTAGTTGATATTTCTCTTATGTGTCTTAAAATTTAGGTCCCCCCTTCATCTTTTTTCTCCTCTCGCAGCTTATTTGTTGAAGAAATTGGATTGTTTATCCTGAAGGGCCTATCA 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| benign | 147,981 |
Considering the variant on chromosome 9, location 99137961, involving gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome'] | GGTGGGATCTCAGCTCTCTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAGGTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAGGTCTGTAACATTTGCTTTTCCTTATGTTATATATAACAAGATCTCTTTAAGTCTTTACAGATATGGTGACTAACCATCATCAAAGTAGATGAGACATAGATGTCTCTCATGTAGATTAGACCCATTAAGTCGAATACAATATATTAGTAACTTTTAGAACTAGGAACTTCTTCAAGATTTTCTTGACTCTTGATAGCATTCCTAAAATCTCTTAATGTTTTATAAAATATAAAAGAGCTATTTTAAAAAGCCATGTACTTTGTTGGTTTAGTTTAGGGCAGTTAGTTATTGAGAGTACTCATGATATAGAAAAGATATATAAACTTGCTCAAAATTTTGAGAATAGGGCTCAGATAGCTGTTTCCTTTTAATCTCTTCCTGACCAGTAGGATGTTTCAATATGGACTATTGACCTTATTAATGGGGAGAGTAAAAATAACTTGTCAGTGTTCTGAGTTGCCAAGGGCTAAATAGATGAATCTTCTGGCAAACTCAAAGAGATAAATTGTTTCTTCAACCACCCTGGTAACTGTACGGACACTTTTCTGCCTATCATGCTGGTGCCTGAGGCCCAGTGTCAGGTCAGATGCTGAAGAAGGAAGGAAGCCTGTCAGCAGGGAGTCAGAATGAGTGGGGACTGCAAGCAGTGACCTTAGACTGTGCTGCTGCCACTTTCTTAGCTTCCGTTAATACCTTTATGCCCATGATTCCTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGCCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCCACGATTCCTATTTTTACTGCCTCTGTCAGAGACTTGTGTTTCAGCTCCACTCTTGTCATCCCTACCCCTGAATCAAATGTATTTCCCAGCTTTCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATGCTGTCATTATCTCTTAGCTTGGCCAGACCTGTAGTCATCTTTTTCCTTCTCCCACCTTCCATTTACTTCAGCAATATTTATTTATTCAAATATTAACAGTGTTTAACCTCAGTTGGTAATTATGGGTGATTTTTATTATTTTTCTTTTAGCTTCTCTGGGTTTTCAAATTTATTTACAAGCATGTACTGCTTTTTTTTGTTATTGACTTTTATTTGTAGAAAATTTCCAATATGTAGAAAAGCAGAGTAGTTACAGTGATCCCTCATCGTCCAGCTTCAACAGTTGTCAGGTCACTGCCAATCATAATTGATGTCTGATCCCACCTACTCTGCCCTAACTGTGTTATTTGAAGCTGGTCCCAGACAATATGTTTTCATCTGTAAACACTTATAAAATGTAATTTGTATCTTCAAATGATGAGGAAATGTTTTTATGAAACAACCACACTACCATTGTCAGTTTTTTAAATGTTATCAAATATCCAGTTAGGTTCAATTCTATAATTGTCTCCTATTAAAAAAATTATTTATTCAAATTATGATTCTAAGTCCACAAGTTATATTTAGTTGATATTTCTCTTATGTGTCTTAAAATTTAGGTCCCCCCTTCATCTTTTTTCTCCTCTCGCAGCTTATTTGTTGAAGAAATTGGATTGTTTATCCTGAAGGGCCTATCACATTCTGGATTTTGCTGATTGCATTTCCATAGTGTCTCTTAACTTGTTCTTCTATCTTTTCTGAAAACTGGTAGTTAGATTTAGAAGCTAAACCTAATTGGAGTTTTATTGGTTTT | GGTGGGATCTCAGCTCTCTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAGGTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAGGTCTGTAACATTTGCTTTTCCTTATGTTATATATAACAAGATCTCTTTAAGTCTTTACAGATATGGTGACTAACCATCATCAAAGTAGATGAGACATAGATGTCTCTCATGTAGATTAGACCCATTAAGTCGAATACAATATATTAGTAACTTTTAGAACTAGGAACTTCTTCAAGATTTTCTTGACTCTTGATAGCATTCCTAAAATCTCTTAATGTTTTATAAAATATAAAAGAGCTATTTTAAAAAGCCATGTACTTTGTTGGTTTAGTTTAGGGCAGTTAGTTATTGAGAGTACTCATGATATAGAAAAGATATATAAACTTGCTCAAAATTTTGAGAATAGGGCTCAGATAGCTGTTTCCTTTTAATCTCTTCCTGACCAGTAGGATGTTTCAATATGGACTATTGACCTTATTAATGGGGAGAGTAAAAATAACTTGTCAGTGTTCTGAGTTGCCAAGGGCTAAATAGATGAATCTTCTGGCAAACTCAAAGAGATAAATTGTTTCTTCAACCACCCTGGTAACTGTACGGACACTTTTCTGCCTATCATGCTGGTGCCTGAGGCCCAGTGTCAGGTCAGATGCTGAAGAAGGAAGGAAGCCTGTCAGCAGGGAGTCAGAATGAGTGGGGACTGCAAGCAGTGACCTTAGACTGTGCTGCTGCCACTTTCTTAGCTTCCGTTAATACCTTTATGCCCATGATTCCTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGCCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCCACGATTCCTATTTTTACTGCCTCTGTCAGAGACTTGTGTTTCAGCTCCACTCTTGTCATCCCTACCCCTGAATCAAATGTATTTCCCAGCTTTCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATGCTGTCATTATCTCTTAGCTTGGCCAGACCTGTAGTCATCTTTTTCCTTCTCCCACCTTCCATTTACTTCAGCAATATTTATTTATTCAAATATTAACAGTGTTTAACCTCAGTTGGTAATTATGGGTGATTTTTATTATTTTTCTTTTAGCTTCTCTGGGTTTTCAAATTTATTTACAAGCATGTACTGCTTTTTTTTGTTATTGACTTTTATTTGTAGAAAATTTCCAATATGTAGAAAAGCAGAGTAGTTACAGTGATCCCTCATCGTCCAGCTTCAACAGTTGTCAGGTCACTGCCAATCATAATTGATGTCTGATCCCACCTACTCTGCCCTAACTGTGTTATTTGAAGCTGGTCCCAGACAATATGTTTTCATCTGTAAACACTTATAAAATGTAATTTGTATCTTCAAATGATGAGGAAATGTTTTTATGAAACAACCACACTACCATTGTCAGTTTTTTAAATGTTATCAAATATCCAGTTAGGTTCAATTCTATAATTGTCTCCTATTAAAAAAATTATTTATTCAAATTATGATTCTAAGTCCACAAGTTATATTTAGTTGATATTTCTCTTATGTGTCTTAAAATTTAGGTCCCCCCTTCATCTTTTTTCTCCTCTCGCAGCTTATTTGTTGAAGAAATTGGATTGTTTATCCTGAAGGGCCTATCACATTCTGGATTTTGCTGATTGCATTTCCATAGTGTCTCTTAACTTGTTCTTCTATCTTTTCTGAAAACTGGTAGTTAGATTTAGAAGCTAAACCTAATTGGAGTTTTATTGGTTTTNNN | pathogenic | 147,991 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 9, position 99138072 in gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_1', 'Multiple_self-healing_squamous_epithelioma'] | TTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAGGTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAGGTCTGTAACATTTGCTTTTCCTTATGTTATATATAACAAGATCTCTTTAAGTCTTTACAGATATGGTGACTAACCATCATCAAAGTAGATGAGACATAGATGTCTCTCATGTAGATTAGACCCATTAAGTCGAATACAATATATTAGTAACTTTTAGAACTAGGAACTTCTTCAAGATTTTCTTGACTCTTGATAGCATTCCTAAAATCTCTTAATGTTTTATAAAATATAAAAGAGCTATTTTAAAAAGCCATGTACTTTGTTGGTTTAGTTTAGGGCAGTTAGTTATTGAGAGTACTCATGATATAGAAAAGATATATAAACTTGCTCAAAATTTTGAGAATAGGGCTCAGATAGCTGTTTCCTTTTAATCTCTTCCTGACCAGTAGGATGTTTCAATATGGACTATTGACCTTATTAATGGGGAGAGTAAAAATAACTTGTCAGTGTTCTGAGTTGCCAAGGGCTAAATAGATGAATCTTCTGGCAAACTCAAAGAGATAAATTGTTTCTTCAACCACCCTGGTAACTGTACGGACACTTTTCTGCCTATCATGCTGGTGCCTGAGGCCCAGTGTCAGGTCAGATGCTGAAGAAGGAAGGAAGCCTGTCAGCAGGGAGTCAGAATGAGTGGGGACTGCAAGCAGTGACCTTAGACTGTGCTGCTGCCACTTTCTTAGCTTCCGTTAATACCTTTATGCCCATGATTCCTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGCCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCCACGATTCCTATTTTTACTGCCTCTGTCAGAGACTTGTGTTTCAGCTCCACTCTTGTCATCCCTACCCCTGAATCAAATGTATTTCCCAGCTTTCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATGCTGTCATTATCTCTTAGCTTGGCCAGACCTGTAGTCATCTTTTTCCTTCTCCCACCTTCCATTTACTTCAGCAATATTTATTTATTCAAATATTAACAGTGTTTAACCTCAGTTGGTAATTATGGGTGATTTTTATTATTTTTCTTTTAGCTTCTCTGGGTTTTCAAATTTATTTACAAGCATGTACTGCTTTTTTTTGTTATTGACTTTTATTTGTAGAAAATTTCCAATATGTAGAAAAGCAGAGTAGTTACAGTGATCCCTCATCGTCCAGCTTCAACAGTTGTCAGGTCACTGCCAATCATAATTGATGTCTGATCCCACCTACTCTGCCCTAACTGTGTTATTTGAAGCTGGTCCCAGACAATATGTTTTCATCTGTAAACACTTATAAAATGTAATTTGTATCTTCAAATGATGAGGAAATGTTTTTATGAAACAACCACACTACCATTGTCAGTTTTTTAAATGTTATCAAATATCCAGTTAGGTTCAATTCTATAATTGTCTCCTATTAAAAAAATTATTTATTCAAATTATGATTCTAAGTCCACAAGTTATATTTAGTTGATATTTCTCTTATGTGTCTTAAAATTTAGGTCCCCCCTTCATCTTTTTTCTCCTCTCGCAGCTTATTTGTTGAAGAAATTGGATTGTTTATCCTGAAGGGCCTATCACATTCTGGATTTTGCTGATTGCATTTCCATAGTGTCTCTTAACTTGTTCTTCTATCTTTTCTGAAAACTGGTAGTTAGATTTAGAAGCTAAACCTAATTGGAGTTTTATTGGTTTTCTCAAAATACATACTAAGGATATTATATACATCCTATTGCATCATATGTGGAGGTGTATAGTGTTTGATTAAGACGGGGCAGTGAGGTATATGATGAATGTAGGTAGCGAT 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| pathogenic | 148,001 |
Variant on chromosome 9, at position 99146474, affecting TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CTAAGTTTCTTAAAAAGAATTCATAAGGCACCAACAGATAAACTGATAACTTTTTTTTTGCCCCAGTCTTTGAGTTGTTCATCTTTTAAAGCATGTTATTGTCCACATTTTCTTTAAAGAAATATAAATTCAGTGACTTTTGGTGTAGTGATTCACTTGAGTTTAATAATGCCGTAAGTATTGTAGGTCATGTGGGCTGAAATGCTTTGATAATTTGGGTTGGGAGAAGAGACTTTTGAACCTAAAGATGTGAGTTGTGATTGGTATTACCTTTTAAGCAGTCATGTTTAATTTTTGATTCTTTAGGAAAGCCAGCCATTGCTCATAGAGATTTGAAATCAAAGAATATCTTGGTAAAGAAGAATGGAACTTGCTGTATTGCAGACTTAGGACTGGCAGTAAGACATGATTCAGCCACAGATACCATTGATATTGCTCCAAACCACAGAGTGGGAACAAAAAGGTATACTTTTGAACAACTATATTTAATATCTTCTGAAATCACCTTTTTTCCCTTCTCTTTCATATATACATATCATTGCTGAAACTCAGCTTAAACTTGCACTTTATTAGATTGCCAACAGGTAAGAAGATCTCATGGTCTTGCCTGCTCTGAAGCCAGAGTTACCTGACTTAAAAAGATGCCTGCTGATGAAAGGTTGCCCTTCCAGAAAATATCATTAGGCATGTTAATTATAATAACAGTAGTAACTAACGTTTATAGGGCACCTACTATGTGCCAATCGTCTAATAGGTCTTTTACGTATATTACCTCATTTAATCCCTTCTCAAATACTGTGCAGTAGCTAGCCCTGCTATTTTCATATTTCAGTTCCTAAAAATATGCCTTTCTTGCTTTCTTAGAACTTTTGCACATGCTGTCTCCTGGAGCATACTTTACCCTACTGTTTCTCAGCCTCATACCCACCTTTCCCGTAGGAAGTTTTTTCTAGTCCTCAAAAATCTTAGGAGTCCCTGCCAGGGACTGTCATAGCACACTGAACTGGGACCGTTGAGGCACTTATGCGTTATGTTGTAACTGTTTATTTATTTGCCTATATATTCTATTAGGTGCAAGCTGCTTGAGAGCAGCCTTGTATTCCCAGCATCCATCACAGTGCCTAATACATGGTAGATCCTCAGTAGATATTTGTTGAGTCCATGAGTCTTCAAAAGAACTTAATTAGGTAGGTGTTATTACCCTTTAATTCACAGATGAGGAAACCACCTTGAGGAGGTTAAATAATATGGCCAGCTTCATGTGGATGATAAGCCGAAGAGCTGAGATTTGAACCTGGGCATTTCTGACCCAAACCCCTTATCACAAGCTGTCACAGCATTTTTTCAAACTACTGTCTTGGCCTTGGAGACAGCTGGAGAGCCAGCAGCATTAGTCTATTCAAATTGCATGTATAATTTTGAGATTTCTGGATTCCCTGGGGACTCTCAATTTTCCCATCCAAGTACTAAGCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCAAGATCAGACGAGATCGGGCGTGTTTAGGGTGGTATGGCCGTAGATGACTCTCAATTCTCAACCAGCTAAGGGGTCCTTGTCAGTGGTTGCTGTAGGTCTCTGTGGGTCCTGACCCATAATTTTGGTAGGTTTTTGAAGCTTCAGTATGAGGACTGGCATTCTTTTGTATCTATTATTTTTTTCCCTGGAGTATATTCGTGCCCTTCCTTTCATCCTCAGTGAGAAGACTTCTAAATTAAAATGCATGGTTTCTACCTAGTACGTGTATAGGTGGTGTACATTAGGACACCTTTAACAGTCACAATTGTTATGTATGTCTTTCATTGGAAACCAAGATCATGAGGCAGATAGTGTGAAACTGCTATTTTAGCATTTTGTGGGATTTAGTTGACATCATTAATGTGCAAACCAGTGTGGATATTTAATATTTTTCTTGAGTCTAATATTTGTTATGTAATATTGTGTACATATGTCTATGTATAAAGAAATGTCTGAAAGGAGGTTCATCCAAATATGGCAGTAAGGGGATGATTTTCAAAGTTCTTTTTGCAAATTTTTTTTAGGTACATGGCCCCTGAAGTTCTCGATGATTCCATAAATATGAAACATTTTGAATCCTTCAAACGTGCTGACATCTATGCAATGGGCTTAGTATTCTGGGAAATTGCTCGACGATGTTCCATTGGTGGTAAATTGCTCTCCTCTCCCCCAGTAGTTTGTCATGAGCAGAAGTTGTTCAAGAATTGTCTTCTTTTTTTAATTGAATGAAATTATGTACAGTCCATTATCTGAAACAGGATGTCACCGAGTGCCAGAGAAAACAAAGGCGATGAAACCTTTGGGAGGGGACAGTGCCATGGTGTGCACATGCACAGCTCTAGCCTAGTGTATTCTCTTCCTGTTTCCATTTGAATCTGGAGACTCATCAGAACCCAACCCCTTGTTATATTGGAATATAGTTCTTTAGAATGGACAGCTGCTTGAGAGGCTCACCTAGGAAGCTGTTTCTAGCATGTACCTGGGTGTCAAACTTATTTTTTTTCTTTGAGATTGTGGTTATTTTCTCCAACTTGATAGTTACAGTTACATACACAGAATACAATTATGTTACCATTGTGTTGTATTCTAGAGTTAGTTTGTTTTAACTTCTAGCTTTTTAGATGGAGTACTTTTAATGTTTACTCAGGAAACAGTCTCTTAGGCTTGGGGACCTAGACTTGGCTGAGACCTAGTGCCTTAGGTTTTTGAAGCAGTGAGGGACAGAGTATTTCTCTGTATTGTAGTAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTTCTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTT | 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| benign | 148,026 |
Mutation found at chromosome 9 position 99147869, gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | CTATTCAAATTGCATGTATAATTTTGAGATTTCTGGATTCCCTGGGGACTCTCAATTTTCCCATCCAAGTACTAAGCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCAAGATCAGACGAGATCGGGCGTGTTTAGGGTGGTATGGCCGTAGATGACTCTCAATTCTCAACCAGCTAAGGGGTCCTTGTCAGTGGTTGCTGTAGGTCTCTGTGGGTCCTGACCCATAATTTTGGTAGGTTTTTGAAGCTTCAGTATGAGGACTGGCATTCTTTTGTATCTATTATTTTTTTCCCTGGAGTATATTCGTGCCCTTCCTTTCATCCTCAGTGAGAAGACTTCTAAATTAAAATGCATGGTTTCTACCTAGTACGTGTATAGGTGGTGTACATTAGGACACCTTTAACAGTCACAATTGTTATGTATGTCTTTCATTGGAAACCAAGATCATGAGGCAGATAGTGTGAAACTGCTATTTTAGCATTTTGTGGGATTTAGTTGACATCATTAATGTGCAAACCAGTGTGGATATTTAATATTTTTCTTGAGTCTAATATTTGTTATGTAATATTGTGTACATATGTCTATGTATAAAGAAATGTCTGAAAGGAGGTTCATCCAAATATGGCAGTAAGGGGATGATTTTCAAAGTTCTTTTTGCAAATTTTTTTTAGGTACATGGCCCCTGAAGTTCTCGATGATTCCATAAATATGAAACATTTTGAATCCTTCAAACGTGCTGACATCTATGCAATGGGCTTAGTATTCTGGGAAATTGCTCGACGATGTTCCATTGGTGGTAAATTGCTCTCCTCTCCCCCAGTAGTTTGTCATGAGCAGAAGTTGTTCAAGAATTGTCTTCTTTTTTTAATTGAATGAAATTATGTACAGTCCATTATCTGAAACAGGATGTCACCGAGTGCCAGAGAAAACAAAGGCGATGAAACCTTTGGGAGGGGACAGTGCCATGGTGTGCACATGCACAGCTCTAGCCTAGTGTATTCTCTTCCTGTTTCCATTTGAATCTGGAGACTCATCAGAACCCAACCCCTTGTTATATTGGAATATAGTTCTTTAGAATGGACAGCTGCTTGAGAGGCTCACCTAGGAAGCTGTTTCTAGCATGTACCTGGGTGTCAAACTTATTTTTTTTCTTTGAGATTGTGGTTATTTTCTCCAACTTGATAGTTACAGTTACATACACAGAATACAATTATGTTACCATTGTGTTGTATTCTAGAGTTAGTTTGTTTTAACTTCTAGCTTTTTAGATGGAGTACTTTTAATGTTTACTCAGGAAACAGTCTCTTAGGCTTGGGGACCTAGACTTGGCTGAGACCTAGTGCCTTAGGTTTTTGAAGCAGTGAGGGACAGAGTATTTCTCTGTATTGTAGTAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTTCTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTTCAGTAGTTGATTTTACGTCTTAAACTATTGTAGGACTCAGCAGAACCTCTGATAAGCAAGAGAGCTTGCTACCTCCAACAAAATCACATCTCCAGGCCCAAATAAATAAAATGTATTTCAGCATGCTTAAGGAATTTGCATGTGACATAGTTTAATAAATGAGAGTGCTGCTAGATTTTGTCTTTTAGAAATTTGATCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGGGCATGCCATTGCATTCCACTTTGGGCGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATTTGATGTGAATACTTCAAAGTACAAACTTAAAATTTCAGTGTGAGGTCAGATTTCTTCTTTGCTTTGCCCAGCTCTGGTTTAGGATTCGGCCTTTTCAGGTTTGCTAAATGAGTCACTCTTTGTCCACCTGCTTTCCAGCACTGGCACCAGTACCCTATTGATGGAAATTTATGTAATTTCTACTCATTTGCTATTACAAATAATGCTTAAACAATAACAAGTGTATATGTCATTTAAAAAGAAAATTTACACGTAAAAATTCTTATCCAGACCAATGGAAAATGGTGCATGCATTAATTTTTTTTTTTATATTTTCTTGTAGGCCTTGAGAGTAATGGCTAAAATTATGAGAGAATGTTGGTATGCCAATGGAGCAGCTAGGCTTACAGCATTGCGGATTAAGAAAACATTATCGCAACTCAGTCAACAGGAAGGCATCAAAATGTAATTCTACAGCTTTGCCTGAACTCTCCTTTTTTCTTCAGATCTGCTCCTGGGTTTTAATTTGGGAGGTCAATTGTTCTACCTCACTGAGAGGGAACAGAAGGATATTGCTTCCTTTTGCAGCAGTGTAATAAAGTCAATTAAAAACTTCCCAGGATTTCTTTGGACCCAGGAAACAGCCATGTGGGTCCTTTCTGTGCACTATGAACGCTTCTTTCCCAGGACAGAAAATGTGTAGTCTACCTTTATTTTTTATTAACAAAACTTGTTTTTTAAAAAGATGATTGCTGGTCTTAACTTTAGGTAACTCTGCTGTGCTGGAGATCATCTTTAAGGGCAAAGGAGTTGGATTGCTGAATTACAATGAAACATGTCTTATTACTAAAGAAAGTGATTTACTCCTGGTTAGTACATTCTCAGAGGATTCTGAACCACTAGAGTTTCCTTGATTCAGACTTTGAATGTACTGTTCTATAGTTTTTCAGGATCTTAAAACTAACACTTATAAAACTCTTATCTTGAGTCTAAAAATGACCTCATATAGTAGTGAGGAACATAATTCATGCAATTGTATTTTGTATACTATTATTGTTCTTTCACTTATTCAGAACATTA 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CTATTCAAATTGCATGTATAATTTTGAGATTTCTGGATTCCCTGGGGACTCTCAATTTTCCCATCCAAGTACTAAGCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCAAGATCAGACGAGATCGGGCGTGTTTAGGGTGGTATGGCCGTAGATGACTCTCAATTCTCAACCAGCTAAGGGGTCCTTGTCAGTGGTTGCTGTAGGTCTCTGTGGGTCCTGACCCATAATTTTGGTAGGTTTTTGAAGCTTCAGTATGAGGACTGGCATTCTTTTGTATCTATTATTTTTTTCCCTGGAGTATATTCGTGCCCTTCCTTTCATCCTCAGTGAGAAGACTTCTAAATTAAAATGCATGGTTTCTACCTAGTACGTGTATAGGTGGTGTACATTAGGACACCTTTAACAGTCACAATTGTTATGTATGTCTTTCATTGGAAACCAAGATCATGAGGCAGATAGTGTGAAACTGCTATTTTAGCATTTTGTGGGATTTAGTTGACATCATTAATGTGCAAACCAGTGTGGATATTTAATATTTTTCTTGAGTCTAATATTTGTTATGTAATATTGTGTACATATGTCTATGTATAAAGAAATGTCTGAAAGGAGGTTCATCCAAATATGGCAGTAAGGGGATGATTTTCAAAGTTCTTTTTGCAAATTTTTTTTAGGTACATGGCCCCTGAAGTTCTCGATGATTCCATAAATATGAAACATTTTGAATCCTTCAAACGTGCTGACATCTATGCAATGGGCTTAGTATTCTGGGAAATTGCTCGACGATGTTCCATTGGTGGTAAATTGCTCTCCTCTCCCCCAGTAGTTTGTCATGAGCAGAAGTTGTTCAAGAATTGTCTTCTTTTTTTAATTGAATGAAATTATGTACAGTCCATTATCTGAAACAGGATGTCACCGAGTGCCAGAGAAAACAAAGGCGATGAAACCTTTGGGAGGGGACAGTGCCATGGTGTGCACATGCACAGCTCTAGCCTAGTGTATTCTCTTCCTGTTTCCATTTGAATCTGGAGACTCATCAGAACCCAACCCCTTGTTATATTGGAATATAGTTCTTTAGAATGGACAGCTGCTTGAGAGGCTCACCTAGGAAGCTGTTTCTAGCATGTACCTGGGTGTCAAACTTATTTTTTTTCTTTGAGATTGTGGTTATTTTCTCCAACTTGATAGTTACAGTTACATACACAGAATACAATTATGTTACCATTGTGTTGTATTCTAGAGTTAGTTTGTTTTAACTTCTAGCTTTTTAGATGGAGTACTTTTAATGTTTACTCAGGAAACAGTCTCTTAGGCTTGGGGACCTAGACTTGGCTGAGACCTAGTGCCTTAGGTTTTTGAAGCAGTGAGGGACAGAGTATTTCTCTGTATTGTAGTAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTTCAGTAGTTGATTTTACGTCTTAAACTATTGTAGGACTCAGCAGAACCTCTGATAAGCAAGAGAGCTTGCTACCTCCAACAAAATCACATCTCCAGGCCCAAATAAATAAAATGTATTTCAGCATGCTTAAGGAATTTGCATGTGACATAGTTTAATAAATGAGAGTGCTGCTAGATTTTGTCTTTTAGAAATTTGATCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGGGCATGCCATTGCATTCCACTTTGGGCGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATTTGATGTGAATACTTCAAAGTACAAACTTAAAATTTCAGTGTGAGGTCAGATTTCTTCTTTGCTTTGCCCAGCTCTGGTTTAGGATTCGGCCTTTTCAGGTTTGCTAAATGAGTCACTCTTTGTCCACCTGCTTTCCAGCACTGGCACCAGTACCCTATTGATGGAAATTTATGTAATTTCTACTCATTTGCTATTACAAATAATGCTTAAACAATAACAAGTGTATATGTCATTTAAAAAGAAAATTTACACGTAAAAATTCTTATCCAGACCAATGGAAAATGGTGCATGCATTAATTTTTTTTTTTATATTTTCTTGTAGGCCTTGAGAGTAATGGCTAAAATTATGAGAGAATGTTGGTATGCCAATGGAGCAGCTAGGCTTACAGCATTGCGGATTAAGAAAACATTATCGCAACTCAGTCAACAGGAAGGCATCAAAATGTAATTCTACAGCTTTGCCTGAACTCTCCTTTTTTCTTCAGATCTGCTCCTGGGTTTTAATTTGGGAGGTCAATTGTTCTACCTCACTGAGAGGGAACAGAAGGATATTGCTTCCTTTTGCAGCAGTGTAATAAAGTCAATTAAAAACTTCCCAGGATTTCTTTGGACCCAGGAAACAGCCATGTGGGTCCTTTCTGTGCACTATGAACGCTTCTTTCCCAGGACAGAAAATGTGTAGTCTACCTTTATTTTTTATTAACAAAACTTGTTTTTTAAAAAGATGATTGCTGGTCTTAACTTTAGGTAACTCTGCTGTGCTGGAGATCATCTTTAAGGGCAAAGGAGTTGGATTGCTGAATTACAATGAAACATGTCTTATTACTAAAGAAAGTGATTTACTCCTGGTTAGTACATTCTCAGAGGATTCTGAACCACTAGAGTTTCCTTGATTCAGACTTTGAATGTACTGTTCTATAGTTTTTCAGGATCTTAAAACTAACACTTATAAAACTCTTATCTTGAGTCTAAAAATGACCTCATATAGTAGTGAGGAACATAATTCATGCAATTGTATTTTGTATACTATTATTGTTCTTTCACTTATTCAGAACATTANNNNN | benign | 148,045 |
A genetic variant at chromosome 9, position 99149154, affecting gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | AGGAAACAGTCTCTTAGGCTTGGGGACCTAGACTTGGCTGAGACCTAGTGCCTTAGGTTTTTGAAGCAGTGAGGGACAGAGTATTTCTCTGTATTGTAGTAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTTCTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTTCAGTAGTTGATTTTACGTCTTAAACTATTGTAGGACTCAGCAGAACCTCTGATAAGCAAGAGAGCTTGCTACCTCCAACAAAATCACATCTCCAGGCCCAAATAAATAAAATGTATTTCAGCATGCTTAAGGAATTTGCATGTGACATAGTTTAATAAATGAGAGTGCTGCTAGATTTTGTCTTTTAGAAATTTGATCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGGGCATGCCATTGCATTCCACTTTGGGCGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATTTGATGTGAATACTTCAAAGTACAAACTTAAAATTTCAGTGTGAGGTCAGATTTCTTCTTTGCTTTGCCCAGCTCTGGTTTAGGATTCGGCCTTTTCAGGTTTGCTAAATGAGTCACTCTTTGTCCACCTGCTTTCCAGCACTGGCACCAGTACCCTATTGATGGAAATTTATGTAATTTCTACTCATTTGCTATTACAAATAATGCTTAAACAATAACAAGTGTATATGTCATTTAAAAAGAAAATTTACACGTAAAAATTCTTATCCAGACCAATGGAAAATGGTGCATGCATTAATTTTTTTTTTTATATTTTCTTGTAGGCCTTGAGAGTAATGGCTAAAATTATGAGAGAATGTTGGTATGCCAATGGAGCAGCTAGGCTTACAGCATTGCGGATTAAGAAAACATTATCGCAACTCAGTCAACAGGAAGGCATCAAAATGTAATTCTACAGCTTTGCCTGAACTCTCCTTTTTTCTTCAGATCTGCTCCTGGGTTTTAATTTGGGAGGTCAATTGTTCTACCTCACTGAGAGGGAACAGAAGGATATTGCTTCCTTTTGCAGCAGTGTAATAAAGTCAATTAAAAACTTCCCAGGATTTCTTTGGACCCAGGAAACAGCCATGTGGGTCCTTTCTGTGCACTATGAACGCTTCTTTCCCAGGACAGAAAATGTGTAGTCTACCTTTATTTTTTATTAACAAAACTTGTTTTTTAAAAAGATGATTGCTGGTCTTAACTTTAGGTAACTCTGCTGTGCTGGAGATCATCTTTAAGGGCAAAGGAGTTGGATTGCTGAATTACAATGAAACATGTCTTATTACTAAAGAAAGTGATTTACTCCTGGTTAGTACATTCTCAGAGGATTCTGAACCACTAGAGTTTCCTTGATTCAGACTTTGAATGTACTGTTCTATAGTTTTTCAGGATCTTAAAACTAACACTTATAAAACTCTTATCTTGAGTCTAAAAATGACCTCATATAGTAGTGAGGAACATAATTCATGCAATTGTATTTTGTATACTATTATTGTTCTTTCACTTATTCAGAACATTACATGCCTTCAAAATGGGATTGTACTATACCAGTAAGTGCCACTTCTGTGTCTTTCTAATGGAAATGAGTAGAATTGCTGAAAGTCTCTATGTTAAAACCTATAGTGTTTGAATTCAAAAAGCTTATTTATCTGGGTAACCCAAACTTTTTCTGTTTTGTTTTTGGAAGGGTTTTTGTGGTATGTCATTTGGTATTCTATTCTGAAAATGCCTTTCTCCTACCAAAATGTGCTTAAGCCACTAAAGAAATGAAGTGGCATTAATTAGTAAATTATTAGCATGGTCATGTTTGAATATTCTCACATCAAGCTTTTGCATTTTAATTGTGTTGTCTAAGTATACTTTTAAAAAATCAAGTGGCACTCTAGATGCTTATAGTACTTTAATATTTGTAGCATACAGACTAATTTTTCTAAAAGGGAAAGTCTGTCTAGCTGCTTGTGAAAAGTTATGTGGTATTCTGTAAGCCATTTTTTTCTTTATCTGTTCAAAGACTTATTTTTTAAGACATGAATTACATTTAAAATTAGAATATGGTTAATATTAAATAATAGGCCTTTTTCTAGGAAGGCGAAGGTAGTTAATAATTTGAATAGATAACAGATGTGCAAGAAAGTCACATTTGTTATGTATGTAGGAGTAAACGTTCGGTGGATCCTCTGTCTTTGTAACTGAGGTTAGAGCTAGTGTGGTTTTGAGGTCTCACTACACTTTGAGGAAGGCAGCTTTTAATTCAGTGTTTCCTTATGTGTGCGTACATTGCAACTGCTTACATGTAATTTATGTAATGCATTCAGTGCACCCTTGTTACTTGGGAGAGGTGGTAGCTAAAGAACATTCTGAGTATAGGTTTTTCTCCATTTACAGATGTCTTTGGTCAAATATTGAAAGCAAACTTGTCATGGTCTTCTTACATTAAGTTGAAACTAGCTTATAATAACTGGTTTTTACTTCCAATGCTATGAAGTCTCTGCAGGGCTTTTACAGTTTTCGAAGTCCTTTTATCACTGTGATCTTATTCTGAGGGGAGAAAAAACTATCATAGCTCTGAGGCAAGACTTCGACTTTATAGTGCTATCAGTTCCCCGATACAGGGTCAGAGTAACCCATACAGTATTTTGGTCAGGAAGAGAAAGTGGCCATTTACACTGAATGAGTTGCATTCTGATAATGTCTTATCTCTTATACGTAGAATAAATTTGAAAGACTATTTGATCTTAAAACCAAAGTAATTTTAGAATGAGTGACATATTACATAGGAATTTAGTGTCAATTTCATGTGTTTA 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| benign | 148,046 |
Does the chromosome 9 mutation at position 99149165 within gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TCTTAGGCTTGGGGACCTAGACTTGGCTGAGACCTAGTGCCTTAGGTTTTTGAAGCAGTGAGGGACAGAGTATTTCTCTGTATTGTAGTAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTTCTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTTCAGTAGTTGATTTTACGTCTTAAACTATTGTAGGACTCAGCAGAACCTCTGATAAGCAAGAGAGCTTGCTACCTCCAACAAAATCACATCTCCAGGCCCAAATAAATAAAATGTATTTCAGCATGCTTAAGGAATTTGCATGTGACATAGTTTAATAAATGAGAGTGCTGCTAGATTTTGTCTTTTAGAAATTTGATCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGGGCATGCCATTGCATTCCACTTTGGGCGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATTTGATGTGAATACTTCAAAGTACAAACTTAAAATTTCAGTGTGAGGTCAGATTTCTTCTTTGCTTTGCCCAGCTCTGGTTTAGGATTCGGCCTTTTCAGGTTTGCTAAATGAGTCACTCTTTGTCCACCTGCTTTCCAGCACTGGCACCAGTACCCTATTGATGGAAATTTATGTAATTTCTACTCATTTGCTATTACAAATAATGCTTAAACAATAACAAGTGTATATGTCATTTAAAAAGAAAATTTACACGTAAAAATTCTTATCCAGACCAATGGAAAATGGTGCATGCATTAATTTTTTTTTTTATATTTTCTTGTAGGCCTTGAGAGTAATGGCTAAAATTATGAGAGAATGTTGGTATGCCAATGGAGCAGCTAGGCTTACAGCATTGCGGATTAAGAAAACATTATCGCAACTCAGTCAACAGGAAGGCATCAAAATGTAATTCTACAGCTTTGCCTGAACTCTCCTTTTTTCTTCAGATCTGCTCCTGGGTTTTAATTTGGGAGGTCAATTGTTCTACCTCACTGAGAGGGAACAGAAGGATATTGCTTCCTTTTGCAGCAGTGTAATAAAGTCAATTAAAAACTTCCCAGGATTTCTTTGGACCCAGGAAACAGCCATGTGGGTCCTTTCTGTGCACTATGAACGCTTCTTTCCCAGGACAGAAAATGTGTAGTCTACCTTTATTTTTTATTAACAAAACTTGTTTTTTAAAAAGATGATTGCTGGTCTTAACTTTAGGTAACTCTGCTGTGCTGGAGATCATCTTTAAGGGCAAAGGAGTTGGATTGCTGAATTACAATGAAACATGTCTTATTACTAAAGAAAGTGATTTACTCCTGGTTAGTACATTCTCAGAGGATTCTGAACCACTAGAGTTTCCTTGATTCAGACTTTGAATGTACTGTTCTATAGTTTTTCAGGATCTTAAAACTAACACTTATAAAACTCTTATCTTGAGTCTAAAAATGACCTCATATAGTAGTGAGGAACATAATTCATGCAATTGTATTTTGTATACTATTATTGTTCTTTCACTTATTCAGAACATTACATGCCTTCAAAATGGGATTGTACTATACCAGTAAGTGCCACTTCTGTGTCTTTCTAATGGAAATGAGTAGAATTGCTGAAAGTCTCTATGTTAAAACCTATAGTGTTTGAATTCAAAAAGCTTATTTATCTGGGTAACCCAAACTTTTTCTGTTTTGTTTTTGGAAGGGTTTTTGTGGTATGTCATTTGGTATTCTATTCTGAAAATGCCTTTCTCCTACCAAAATGTGCTTAAGCCACTAAAGAAATGAAGTGGCATTAATTAGTAAATTATTAGCATGGTCATGTTTGAATATTCTCACATCAAGCTTTTGCATTTTAATTGTGTTGTCTAAGTATACTTTTAAAAAATCAAGTGGCACTCTAGATGCTTATAGTACTTTAATATTTGTAGCATACAGACTAATTTTTCTAAAAGGGAAAGTCTGTCTAGCTGCTTGTGAAAAGTTATGTGGTATTCTGTAAGCCATTTTTTTCTTTATCTGTTCAAAGACTTATTTTTTAAGACATGAATTACATTTAAAATTAGAATATGGTTAATATTAAATAATAGGCCTTTTTCTAGGAAGGCGAAGGTAGTTAATAATTTGAATAGATAACAGATGTGCAAGAAAGTCACATTTGTTATGTATGTAGGAGTAAACGTTCGGTGGATCCTCTGTCTTTGTAACTGAGGTTAGAGCTAGTGTGGTTTTGAGGTCTCACTACACTTTGAGGAAGGCAGCTTTTAATTCAGTGTTTCCTTATGTGTGCGTACATTGCAACTGCTTACATGTAATTTATGTAATGCATTCAGTGCACCCTTGTTACTTGGGAGAGGTGGTAGCTAAAGAACATTCTGAGTATAGGTTTTTCTCCATTTACAGATGTCTTTGGTCAAATATTGAAAGCAAACTTGTCATGGTCTTCTTACATTAAGTTGAAACTAGCTTATAATAACTGGTTTTTACTTCCAATGCTATGAAGTCTCTGCAGGGCTTTTACAGTTTTCGAAGTCCTTTTATCACTGTGATCTTATTCTGAGGGGAGAAAAAACTATCATAGCTCTGAGGCAAGACTTCGACTTTATAGTGCTATCAGTTCCCCGATACAGGGTCAGAGTAACCCATACAGTATTTTGGTCAGGAAGAGAAAGTGGCCATTTACACTGAATGAGTTGCATTCTGATAATGTCTTATCTCTTATACGTAGAATAAATTTGAAAGACTATTTGATCTTAAAACCAAAGTAATTTTAGAATGAGTGACATATTACATAGGAATTTAGTGTCAATTTCATGTGTTTAAAAACATCATG 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| benign | 148,048 |
Gene INVS (inversin) variant at chromosome position 100226046 on chromosome 9: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CGGCCATACATAAAATAGCACTAACAATAACTGATGAGCAAAAAAAACAAAACAAAAAAAAACACGCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTAAGAATTTTGTTGGGCCACATTCAAAGCCATCCTGGGCCACGTGCAAGCCAGGTGCCGCGGTGTGGACAAGCTTGCTGTAGAGCTGCACATTCTTCACAGTAGGTGGTCTGCTTGATTAAAAAATGTATTCCTTACTAATATTGATAGTCCCTCATAGGAGAACATCAATGCATTATCATGCTAAAAGGGCCCACTTCTAACAAGGTTAAGGATGACAAATGGACAAATAATCCTGCCTGCCATTATCCTCTGAATAGGGAGAGATAAATAGGCACGAAGTAGGCTGAGAACCTGATCAGGCAATACTGTTTGGTCACACTGACCTTGAAATATCTGAGGTACCAAGCACATAGAAACCTCCAACTGGAAGTAAAAATGAGGAAATAGATCTGAGAAAAGAGCCCAGAAGAACAATTTTTAGAGTCTTATTTTGTTCAAAGCTGCCATGTTACACAGACTTACTATGTAATGGTTGGCCTGGCTCATTAACACTCTTGCTGTGGCCCTTGTAACTAAGCTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCCGGCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCGTGATCCCCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTGCTTCTTTCTTGAGGTGGGTTGATTCTACCAGACTGGAGGATTTAACTGACTTGGAGAGTACTGCCTGCAAGTGGGTGGGCCTACCATGACTTCTGAGTTGGCATTTAGGTGACCGTTTGAGTCTGGGATCCAAACTTGGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAAATGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGCTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTGCAGATGTGAGCCACCACGCCCGGCCCTGGGATCCAAACTTTGAATAAGCTGCCTCTACCTTAGTTGTACCCATAAATAGCTTTCTTTAAGAAAACTAATCATCCATACCTTATTAACCAGAGGTCCTGAACAAAACGTTTAACTACTTTGAATCTCAGTTTCCTCACCTGTAAATTGGGATTTAACATCTCTGCTTATTTCGCATTATTACACTTTGAGTATAAATAATAGGTACTATGTTGGTCAAAATGTGCTGAAACTAATACACCTACACATTGCTGCTGTTAGATAGCAATTTGGAAAATACACCAAACACTGTAAAATGTGCAAACGTCTTTGACCCAACAATTTGGTTCCTGATAATTTATTCTTGTGAAAAAATTAAGAAAAAAAATGTGAAAAAAGATGTACAGTGAAGCATTTACTACAAAAAAAATATTAGAAACATTCTAGATATCTAACAATAATAGACTGGTTAAATAAAACATGTTGTTTTATTTGCAATAAAATATTGGCCAGCCACTATGTAAATTATATTCATGTAGAAAGTTCTTGGAAGGAAACATGAAAAAATAAAACAATTGATAGTATAGTGGAATTACAAGCATTTTTCCTTATTAATTTCTCTGGATGTTATTACTCTAGGAGAATAATTAACATACTTAAAACATTTTAAAATTAAAAAAAATTTTGACCCCATAGTACATTTTTTTCTTATCATCTCTTGTTTTTTATTTAGGGAAATTATCGTTTCATGAAACTCTTACTTACACGCAGAGCAAACTGGATGCAAAAGGATCTGGAAGAGATGACTCCTTTGCACTTGACCACCCGGCACAGGAGCCCTAAGTGTTTGGCACTTCTGCTGAAGTTTATGGCACCAGGAGAAGTGGATACACAGGATAAAAACAAGGTAATGGATACTCAAAATCAAAGACTAATAAGACCAGAAAGCAAATGCTTCCTTTTATGATGTGAAATTTCAAGGAAGAAGGCCTGAATTACCACATATATACATGGTAGAACAATTCCAAATCTCCATACATCTCAGGGAAGTATTTCACTTAAATTCTGTCATTTTATCCTCTCAGCAACCATGTGTGTTAGGTAGTATCATCTTTTTACAGATGGAAAAACTGAAGCTCAGGAAGATTAAAAGTTTGCCCAAGATGCAAGTGGCAGAACTAGAATTCAAATCTAGTCCTGTCGGCCGGGCGCATTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCAGCTGAGTTCAGGGGTTCAAGACTGGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGCATGTTGGCATGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCCAGATAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGTCCTGTCTTAACTCCAAAACCCAATATTTGACAGGGAGTCATAATAGTTACTATAGGTGGTTAGACTCATGATGGCCAAATGCCCATGGCAATGTCCTAAATGCTTAGTGGTTTAGTGGCCTACGCTTTGGTATCAGCCTTCCTGGGTTTCAACCCAGAATCCACTACTTAACTTGTTCTGTGTCCTTGAGCAAATTGCTTAACTCCTCTGTGCCTCAATTTTTGTATGTATGGAAAAAGGTTAATAGGATTACTGTTAGGTTCAGCATAGTATTACATTTCAGTAAATAGAATCAGAACAAGTATAACATAGGAAAAGAAAGGAATTACGTGTTGTTTATTGAAGATGTGGTTATAGGTAATTAGTAAGTGCTATTATACTTGTGGCTTTTTAAAAATCTGCAGTTGTTAGTAAGCAAAAGTAGTAAGTTAAATAGTGAGTGTTCATATTAAATGCCTATAGGTACACCTTGAAGGAATACCATGTATGTCAGTTTCTAAAGTTTTTAATGTGACAGATGAGCTTGGTTCCTGCTCATTAAATTATCTAATTGTAGATTGGATTGCTGACAATGCTACTCACGAGGGCTAATATATATTTAAACAGTTCTTACATTTTTTCTTAATAATTATCCTAATAGGGAAGCCAGTCTTATAGAATTATGTTGACGAGAACAGCAGAAGAGATTTTAAAGCAACTTCAACAAGTTCAAGATGATCATTTTCAACTTTTATCTGAAATAAAGTGTGAACATTGTCAAAATCAAAATGGAGTTGTTTCTGTTTAAAACAACAACAACAAAACCTGACAGAGCCAGGGAAGGCCATGAAGAGAGGATTCTTGTGCTTGTAAGCCTGATTAAAAAAAAAAAAAATCACAGACTGTGCAAAAACCACAGCCTTGCACAAAGGCCATCATAACCTTACACAAAAATTACTTCTTCAAAGACATTTGCCCAGCAACTGCCTGTCCAACCTTGCACTGGCATTATCTTTGTTATCGATCTTTGTAGCCAAGGATCATCATTTGAAAACAATTACGTAATCCTGCTCATTTTTCTTTTAAAAACTTTTGTCTTCCTTTACTTGAGTACACATAGTTTAGCAATGCCCTACTACCAGATACCAAATAAACATTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGC 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CGGCCATACATAAAATAGCACTAACAATAACTGATGAGCAAAAAAAACAAAACAAAAAAAAACACGCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTAAGAATTTTGTTGGGCCACATTCAAAGCCATCCTGGGCCACGTGCAAGCCAGGTGCCGCGGTGTGGACAAGCTTGCTGTAGAGCTGCACATTCTTCACAGTAGGTGGTCTGCTTGATTAAAAAATGTATTCCTTACTAATATTGATAGTCCCTCATAGGAGAACATCAATGCATTATCATGCTAAAAGGGCCCACTTCTAACAAGGTTAAGGATGACAAATGGACAAATAATCCTGCCTGCCATTATCCTCTGAATAGGGAGAGATAAATAGGCACGAAGTAGGCTGAGAACCTGATCAGGCAATACTGTTTGGTCACACTGACCTTGAAATATCTGAGGTACCAAGCACATAGAAACCTCCAACTGGAAGTAAAAATGAGGAAATAGATCTGAGAAAAGAGCCCAGAAGAACAATTTTTAGAGTCTTATTTTGTTCAAAGCTGCCATGTTACACAGACTTACTATGTAATGGTTGGCCTGGCTCATTAACACTCTTGCTGTGGCCCTTGTAACTAAGCTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCCGGCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAAGTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCGTGATCCCCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTGCTTCTTTCTTGAGGTGGGTTGATTCTACCAGACTGGAGGATTTAACTGACTTGGAGAGTACTGCCTGCAAGTGGGTGGGCCTACCATGACTTCTGAGTTGGCATTTAGGTGACCGTTTGAGTCTGGGATCCAAACTTGGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAAATGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGCTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTGCAGATGTGAGCCACCACGCCCGGCCCTGGGATCCAAACTTTGAATAAGCTGCCTCTACCTTAGTTGTACCCATAAATAGCTTTCTTTAAGAAAACTAATCATCCATACCTTATTAACCAGAGGTCCTGAACAAAACGTTTAACTACTTTGAATCTCAGTTTCCTCACCTGTAAATTGGGATTTAACATCTCTGCTTATTTCGCATTATTACACTTTGAGTATAAATAATAGGTACTATGTTGGTCAAAATGTGCTGAAACTAATACACCTACACATTGCTGCTGTTAGATAGCAATTTGGAAAATACACCAAACACTGTAAAATGTGCAAACGTCTTTGACCCAACAATTTGGTTCCTGATAATTTATTCTTGTGAAAAAATTAAGAAAAAAAATGTGAAAAAAGATGTACAGTGAAGCATTTACTACAAAAAAAATATTAGAAACATTCTAGATATCTAACAATAATAGACTGGTTAAATAAAACATGTTGTTTTATTTGCAATAAAATATTGGCCAGCCACTATGTAAATTATATTCATGTAGAAAGTTCTTGGAAGGAAACATGAAAAAATAAAACAATTGATAGTATAGTGGAATTACAAGCATTTTTCCTTATTAATTTCTCTGGATGTTATTACTCTAGGAGAATAATTAACATACTTAAAACATTTTAAAATTAAAAAAAATTTTGACCCCATAGTACATTTTTTTCTTATCATCTCGTTTTTTATTTAGGGAAATTATCGTTTCATGAAACTCTTACTTACACGCAGAGCAAACTGGATGCAAAAGGATCTGGAAGAGATGACTCCTTTGCACTTGACCACCCGGCACAGGAGCCCTAAGTGTTTGGCACTTCTGCTGAAGTTTATGGCACCAGGAGAAGTGGATACACAGGATAAAAACAAGGTAATGGATACTCAAAATCAAAGACTAATAAGACCAGAAAGCAAATGCTTCCTTTTATGATGTGAAATTTCAAGGAAGAAGGCCTGAATTACCACATATATACATGGTAGAACAATTCCAAATCTCCATACATCTCAGGGAAGTATTTCACTTAAATTCTGTCATTTTATCCTCTCAGCAACCATGTGTGTTAGGTAGTATCATCTTTTTACAGATGGAAAAACTGAAGCTCAGGAAGATTAAAAGTTTGCCCAAGATGCAAGTGGCAGAACTAGAATTCAAATCTAGTCCTGTCGGCCGGGCGCATTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCAGCTGAGTTCAGGGGTTCAAGACTGGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGCATGTTGGCATGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCCAGATAGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGTCCTGTCTTAACTCCAAAACCCAATATTTGACAGGGAGTCATAATAGTTACTATAGGTGGTTAGACTCATGATGGCCAAATGCCCATGGCAATGTCCTAAATGCTTAGTGGTTTAGTGGCCTACGCTTTGGTATCAGCCTTCCTGGGTTTCAACCCAGAATCCACTACTTAACTTGTTCTGTGTCCTTGAGCAAATTGCTTAACTCCTCTGTGCCTCAATTTTTGTATGTATGGAAAAAGGTTAATAGGATTACTGTTAGGTTCAGCATAGTATTACATTTCAGTAAATAGAATCAGAACAAGTATAACATAGGAAAAGAAAGGAATTACGTGTTGTTTATTGAAGATGTGGTTATAGGTAATTAGTAAGTGCTATTATACTTGTGGCTTTTTAAAAATCTGCAGTTGTTAGTAAGCAAAAGTAGTAAGTTAAATAGTGAGTGTTCATATTAAATGCCTATAGGTACACCTTGAAGGAATACCATGTATGTCAGTTTCTAAAGTTTTTAATGTGACAGATGAGCTTGGTTCCTGCTCATTAAATTATCTAATTGTAGATTGGATTGCTGACAATGCTACTCACGAGGGCTAATATATATTTAAACAGTTCTTACATTTTTTCTTAATAATTATCCTAATAGGGAAGCCAGTCTTATAGAATTATGTTGACGAGAACAGCAGAAGAGATTTTAAAGCAACTTCAACAAGTTCAAGATGATCATTTTCAACTTTTATCTGAAATAAAGTGTGAACATTGTCAAAATCAAAATGGAGTTGTTTCTGTTTAAAACAACAACAACAAAACCTGACAGAGCCAGGGAAGGCCATGAAGAGAGGATTCTTGTGCTTGTAAGCCTGATTAAAAAAAAAAAAAATCACAGACTGTGCAAAAACCACAGCCTTGCACAAAGGCCATCATAACCTTACACAAAAATTACTTCTTCAAAGACATTTGCCCAGCAACTGCCTGTCCAACCTTGCACTGGCATTATCTTTGTTATCGATCTTTGTAGCCAAGGATCATCATTTGAAAACAATTACGTAATCCTGCTCATTTTTCTTTTAAAAACTTTTGTCTTCCTTTACTTGAGTACACATAGTTTAGCAATGCCCTACTACCAGATACCAAATAAACATTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCNN | benign | 148,102 |
The chromosome 9, position 100229707 genetic variant in gene INVS (inversin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | GAAGGCCATGAAGAGAGGATTCTTGTGCTTGTAAGCCTGATTAAAAAAAAAAAAAATCACAGACTGTGCAAAAACCACAGCCTTGCACAAAGGCCATCATAACCTTACACAAAAATTACTTCTTCAAAGACATTTGCCCAGCAACTGCCTGTCCAACCTTGCACTGGCATTATCTTTGTTATCGATCTTTGTAGCCAAGGATCATCATTTGAAAACAATTACGTAATCCTGCTCATTTTTCTTTTAAAAACTTTTGTCTTCCTTTACTTGAGTACACATAGTTTAGCAATGCCCTACTACCAGATACCAAATAAACATTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGATCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAAACATTATTTTCTTTTAGAGAGACTCTGTTATTTAGGTTGACTAAAGCAAGTGCTGCTGTATTTTCAAAATGTATCTTTTCATCAATAACTGGGTCTAATAATTTATCCTCTAAAATTATATTTAAATTAAAATTTGTCTACTGATACATGGAATGGGTTCCAGATGCATGAATTTCCTATGCATGTATTTTTTTATAGATATTAAAATTCGAAACATCCTGTCAAGTTCTTAAGGTCCTTGGTGATAACCAGATGTGCATTATCAAGATCATCACTTACTTTGTTGATGATTATTTATAAATGACTGGGCCGCTTTCTCTTTCTCAGTGTTATCAGTACCGGATGAACTAAATAACTGTCATGCCTAAGAGGTCAGATTCTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTAAAATCTCAGTTCAGCCACTTACTTCCTTTGTGTCCCAGAGCAGATTACTTAGGTTCCGTGTGCTGTTTCCTCATCAATCACATGCAAATTTAAAAACATACTTGTCTCCCAGAGATAGTAAGATGACTGCATGCAATTAAATAGACAATAGTCTCCCTTGTTCAAAGGAAATATATTCCAACACCTCCAATGGACACTTGAAACTGCGGATAGTGTCAAACCCAATTCCCGTCAATAGGAACACATTTCTGTTCATATCTTCTACCCACAAATTTAGTACTTTTTCCGTCTTAACTAAGCACTTATCAGGCACTATGGCCATAATTTTTGCAGTTTGGTATGCAACAGCAAAACCAGCATGAGTTTCTTCTTCCTTCTTTACAGTTTCACAGATAGATTTGTTCTTACGGTAGAGCTTAGCAAACTCAACAAACAATTTTTTCTTATTAAGTTGAGAGCTTTCACCTTTTCACTTAAAGGAAACACTTCATAGCTGCTCTTTGGCATATCTGAATCACCAGTATCAATAATTTTGAGCTTTGGGGCCATTAAGTAAAAGAAGGATGACTTGAACACAAGCACTGTGAATCTAATATTGTGACAATGAATGGGATAACTGAGTTGGCTGCTAGGTGACTAACTGGCAGGGAATGTCTACGGTGGGGATATGCTGAACAAAGGAAGGATTTGTGTCCCAGGTAGGATGGGGTGGGATGAAGCACTATTTCAACATGTTATTTAGAATGGCACACAATTTAAAACTTATGAATTGTTTATTTCTGGAATGTTCTATTTAATATATTTAGACTTCGGTTGAACACAGAGACCTGAAATCATGAAAAGTGAAAACAAAGATACAGGGCAACTACTGTATAAAACTCTTATAACAGTGCCTGTCCCACAATAAAAGATTGGGGAAAGTTAGTTGTTACTGTTGTTATTTCGAGAACCTCTCGATTTTGCAGCAAACAGCTCTGCATTGGAGTGCCTACTACAATAACCCTGAGCATGTGAAGCTGCTCATCAAGCATGATTCTAACATTGGGATTCCTGATGTTGAAGGCAAGATCCCACTTCACTGGGCAGCCAACCATAAAGATCCAAGTGCTGTTCACACAGTGAGATGCATTCTGGTGAGTTGAATGGTACTGCTAGACCTGAATGGCCTTGAAATTTTTTTATTATGAATTATTTAATATATACAAAAGTGTATATTTGACGTACAAGCAAATTATTAAGCAAAAGAATACAACAGACATATGGACTCATCCCCCAAGAAGTAGAACATTTCAGTACCACTATTTAAGACCACATAGAGGTTTCCTATGTCCCAGTTTTTAAACGCATTCATTCCCCCTACGCCGTGCTCATTCCTGTACCCCAGCAACTACTTCCCTGAATCCTGAATTTATATTTATTTCCTTACTTTGTTTCATACTTGTTTTTATTAAACAGTGAATAGATATAAGTATCAGTAAAATACATGTAAAGTATAAATAATAATGAAACAACAAATACTCATATACTCAATATCAAGTTTAAGAAAAAGTATATTACCATTACCTTTGAAGTCCTCTGAGTGGAGTACCTCTCAGTCTCATTCTATTCTCTCCTTTCACAGAGGCAACAACTGTCTTCAATCTTGTGTTATCATTCCCCTGATTTCCATTACCACATTTATTTGTATCCTTAAACAATATATTGCTCAGTATTTAAAGGTTTTGAATTTGATATACAAGGAATTATATTGCATGTTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGCAGTGCCCTATTCTTTCTCGCTCAACCTTATGCTGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTACAGTGGCATGATCTCGGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGGGTAGCTGGGACTGCAGGCGTGCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTCCGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGATGGTCTCGACCTCTTGACCTCGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAACGTGTCCGACCACTGGTGATTTTATCTATGTTGCTGCATGTAGCCATGATATATTAATTCTTACTGCTATATAGGATTCCATCTTACGAATAAGCCACACAGTATTCATTCTGTTATTGACAGATACTTTGTTTCCAGTTTTTTGTTATTTACAAACAGTGCTGCATTGACATTTTTGAACATATCTAGGATATATATTTAACTGGTTGTTATAGGTGTATAGGAATGCAGTTGATATTTTTGATCATTGATTACATATCTAACTAATTCGCTAAACTCCTTATTTGTTTCGAATATTTATCAGTAGATTCTTTGAGGTTTTCTAATCCCTCTGTCCCAGCTTCTAATTTACATGCTATGATAGTCCAATAGTTAGTCATATTTGTTTTTAACACACAAATTAGACTTTAAAGTATTATTTTTTAATCGTTTTTTACAACCTCTGATACTAAAAGTATTATTTTGTATATGCAATGCTTAGCTCTGCATTTTTTTTGTATCTCAAATTTTCCTTCTAAAGTTATTATTTTACATCCTGAAATATAGTTCTTAGATTTTTTTTATTATTATACTGTAAGTTCTGGGATACAGGTGCAAAACGTTCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTTGCCCCCCACCCCCCAACAGGCCCCACTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAATTTTCGGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCAACCATCTCCCTGCAAAGAACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATT | GAAGGCCATGAAGAGAGGATTCTTGTGCTTGTAAGCCTGATTAAAAAAAAAAAAAATCACAGACTGTGCAAAAACCACAGCCTTGCACAAAGGCCATCATAACCTTACACAAAAATTACTTCTTCAAAGACATTTGCCCAGCAACTGCCTGTCCAACCTTGCACTGGCATTATCTTTGTTATCGATCTTTGTAGCCAAGGATCATCATTTGAAAACAATTACGTAATCCTGCTCATTTTTCTTTTAAAAACTTTTGTCTTCCTTTACTTGAGTACACATAGTTTAGCAATGCCCTACTACCAGATACCAAATAAACATTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGAAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGATCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCAAACATTATTTTCTTTTAGAGAGACTCTGTTATTTAGGTTGACTAAAGCAAGTGCTGCTGTATTTTCAAAATGTATCTTTTCATCAATAACTGGGTCTAATAATTTATCCTCTAAAATTATATTTAAATTAAAATTTGTCTACTGATACATGGAATGGGTTCCAGATGCATGAATTTCCTATGCATGTATTTTTTTATAGATATTAAAATTCGAAACATCCTGTCAAGTTCTTAAGGTCCTTGGTGATAACCAGATGTGCATTATCAAGATCATCACTTACTTTGTTGATGATTATTTATAAATGACTGGGCCGCTTTCTCTTTCTCAGTGTTATCAGTACCGGATGAACTAAATAACTGTCATGCCTAAGAGGTCAGATTCTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTAAAATCTCAGTTCAGCCACTTACTTCCTTTGTGTCCCAGAGCAGATTACTTAGGTTCCGTGTGCTGTTTCCTCATCAATCACATGCAAATTTAAAAACATACTTGTCTCCCAGAGATAGTAAGATGACTGCATGCAATTAAATAGACAATAGTCTCCCTTGTTCAAAGGAAATATATTCCAACACCTCCAATGGACACTTGAAACTGCGGATAGTGTCAAACCCAATTCCCGTCAATAGGAACACATTTCTGTTCATATCTTCTACCCACAAATTTAGTACTTTTTCCGTCTTAACTAAGCACTTATCAGGCACTATGGCCATAATTTTTGCAGTTTGGTATGCAACAGCAAAACCAGCATGAGTTTCTTCTTCCTTCTTTACAGTTTCACAGATAGATTTGTTCTTACGGTAGAGCTTAGCAAACTCAACAAACAATTTTTTCTTATTAAGTTGAGAGCTTTCACCTTTTCACTTAAAGGAAACACTTCATAGCTGCTCTTTGGCATATCTGAATCACCAGTATCAATAATTTTGAGCTTTGGGGCCATTAAGTAAAAGAAGGATGACTTGAACACAAGCACTGTGAATCTAATATTGTGACAATGAATGGGATAACTGAGTTGGCTGCTAGGTGACTAACTGGCAGGGAATGTCTACGGTGGGGATATGCTGAACAAAGGAAGGATTTGTGTCCCAGGTAGGATGGGGTGGGATGAAGCACTATTTCAACATGTTATTTAGAATGGCACACAATTTAAAACTTATGAATTGTTTATTTCTGGAATGTTCTATTTAATATATTTAGACTTCGGTTGAACACAGAGACCTGAAATCATGAAAAGTGAAAACAAAGATACAGGGCAACTACTGTATAAAACTCTTATAACAGTGCCTGTCCCACAATAAAAGATTGGGGAAAGTTAGTTGTTACTGTTGTTATTTCGAGAACCTCTCGATTTTGCAGCAAACAGCTCTGCATTGGAGTGCCTACTACAATAACCCTGAGCATGTGAAGCTGCTCATCAAGCAAGCTGCTCATCAAGCATGATTCTAACATTGGGATTCCTGATGTTGAAGGCAAGATCCCACTTCACTGGGCAGCCAACCATAAAGATCCAAGTGCTGTTCACACAGTGAGATGCATTCTGGTGAGTTGAATGGTACTGCTAGACCTGAATGGCCTTGAAATTTTTTTATTATGAATTATTTAATATATACAAAAGTGTATATTTGACGTACAAGCAAATTATTAAGCAAAAGAATACAACAGACATATGGACTCATCCCCCAAGAAGTAGAACATTTCAGTACCACTATTTAAGACCACATAGAGGTTTCCTATGTCCCAGTTTTTAAACGCATTCATTCCCCCTACGCCGTGCTCATTCCTGTACCCCAGCAACTACTTCCCTGAATCCTGAATTTATATTTATTTCCTTACTTTGTTTCATACTTGTTTTTATTAAACAGTGAATAGATATAAGTATCAGTAAAATACATGTAAAGTATAAATAATAATGAAACAACAAATACTCATATACTCAATATCAAGTTTAAGAAAAAGTATATTACCATTACCTTTGAAGTCCTCTGAGTGGAGTACCTCTCAGTCTCATTCTATTCTCTCCTTTCACAGAGGCAACAACTGTCTTCAATCTTGTGTTATCATTCCCCTGATTTCCATTACCACATTTATTTGTATCCTTAAACAATATATTGCTCAGTATTTAAAGGTTTTGAATTTGATATACAAGGAATTATATTGCATGTTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGCAGTGCCCTATTCTTTCTCGCTCAACCTTATGCTGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTACAGTGGCATGATCTCGGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGGGTAGCTGGGACTGCAGGCGTGCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTCCGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGATGGTCTCGACCTCTTGACCTCGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAACGTGTCCGACCACTGGTGATTTTATCTATGTTGCTGCATGTAGCCATGATATATTAATTCTTACTGCTATATAGGATTCCATCTTACGAATAAGCCACACAGTATTCATTCTGTTATTGACAGATACTTTGTTTCCAGTTTTTTGTTATTTACAAACAGTGCTGCATTGACATTTTTGAACATATCTAGGATATATATTTAACTGGTTGTTATAGGTGTATAGGAATGCAGTTGATATTTTTGATCATTGATTACATATCTAACTAATTCGCTAAACTCCTTATTTGTTTCGAATATTTATCAGTAGATTCTTTGAGGTTTTCTAATCCCTCTGTCCCAGCTTCTAATTTACATGCTATGATAGTCCAATAGTTAGTCATATTTGTTTTTAACACACAAATTAGACTTTAAAGTATTATTTTTTAATCGTTTTTTACAACCTCTGATACTAAAAGTATTATTTTGTATATGCAATGCTTAGCTCTGCATTTTTTTTGTATCTCAAATTTTCCTTCTAAAGTTATTATTTTACATCCTGAAATATAGTTCTTAGATTTTTTTTATTATTATACTGTAAGTTCTGGGATACAGGTGCAAAACGTTCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCTGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTTGCCCCCCACCCCCCAACAGGCCCCACTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAATTTTCGGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCAACCATCTCCCTGCAAAGAACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTT | pathogenic | 148,105 |
Does the variant impacting INVS (inversin) on chromosome 9, position 100240103, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Nephronophthisis'] | TTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTTTTGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCCACCTACGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACCCCCAGCCAACTCTCCTTTTTAATTGTTAAGAATGTATGCCTCTTGAAAAAAAAATGATTATCCTGTGTACACAGTCCTAGGAATCTATTTTTCTCAGCTCTTTCAGCATATTATTTTGCTACTTTCTGCCTTTTATTATTGCTCTTAAGGAGTCTGTTATTGGTCTGTCATTCCTTTATACATGATGTATCTTTTCTCTCAGGCTGCTTTTACATTTTGCTCTTTGTTTGGCATTCTACAGTTTTACTACAGTGTGTCTAGGTGTGGCCTTTTTAAAAAATCCTGTTTGGTATACATTCTGATTATTGCATCTCAGTTCTGCCAAACATATATAGCTGTTATCTTTAAATATCACCTCTCCTTCATTCCCTTTACTCTTGCCTTTAGGGTCTCCAATTATATATCTTTTAAGGCTTTTTATCTAATCCTCCATGTCTTTTAACTTCTCTTTTATATTCTCATCTCCTTGTCTCTTTCTGTTGCGTCCTAGGTAATGACATCAGATCTGTCTTCGAGTTTACTAAGTTTTTCTTCAAATAAGTCCAACCTGTTGTTTACCCTATCCATTGAACTGTTAATCTTTGTGATGACATTTTTCACTTCTAAAAGTTCTATTTGGTTCTTTTTCAAATCTGCCTGGTAATTTTGATAATGCTTGCTATAAAGATCCAGTAGAAAAATTAATTAACATTGTGAACTCACTAATAAACACATGATTAAAAAATCTCAACCCCATTCATAAATGAACTACAAGTTAAAATAGCAGTGAAATGTCTTTCATAACCATAAGGGAAAAATGCAGTAAGCTTGATAATACCAAATGATTAATTTCTGCCAGCATGTAGGGAAATAAAAACTTTTACATATTGTCATGGGAGTGTTAATTGGTAAGACCATTTGGAGAGTGATGTGACAATACCTGTTTGAAGATATCCTTCACCCCAGCAGTTCCCCTTCTAGCTGTCTAGCCTATGGAAAAATCTCACACATGTGCTACAAGGGATATGTAAAGGAAACATTAATTGCAGCATTGTCTGTAATAGTGAAAAAAAATGGGAATAGCCTAAATGTTCCTCAGTAGGAAAATAGATAACTATATTGTGGTTTATTCAAGCACCTCAATAATTGAACTATTACCAACATAGATATCCAAGGTATAGTGTTGAGAGAAAGAATTGCCAAAGGATACATGTCCGTTGCCATAATGTAAACATTTGAAAACACACATACAAAATTTATATATTGTTTATGGATACATACATATATACAAAAGTATAAAAACATACATCTTTAGTTGAATGATAACAGAAACAAAAGCATATCAGGCAAAATGTTGACACCTTTTTAATCTAGATAATCAGTATGTAATGGTTATATTATTTTCTGTACTTTTTATAATTAAATATGAAAATAATTTTTTAAAGATTTAGACTTTGTACCTTTTCCATGATTTATCACTTGTGCTGAGAGATAATGTAGAGGTCTTATTTCGAAAATTCCTCAGTTAATTCCTGTGCCAGGCTGGGCACAGTGACTCACACCATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAGCCTAGGAATTCAAGACCAGCCTGAGAAACATGGCAATACCCCATCTCTACAAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGGATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAACAAGACCCTGTCTCTAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATACTTACACCAAATGTAATTTATTGAGGATTCCATGTATGTCTGAAGTCTCTGGTTCCTTCAAATCAGGATGCTGCTCCAACAGAGTCTTTACTGAACTGGCAAGACTACGAGGGTCGAACTCCTCTTCACTTTGCAGTTGCTGATGGGAATGTGACCGTGGTTGATGTCTTGACCTCATATGAAAGCTGCAATATAACGTCTTATGATAACTTATTTCGAACCCCACTGCACTGGGCAGCTTTATTAGGTACGTGACTCAAAGGATCAACAGTAAAAGGAACTTCATGAGTATAGGAATATTTCTGTGCCTTCCCTTCCACTGTTTACTCCCAACTCCTAGTTAATTATTTTGATTTCTAACTGATATGTTGCATTGTTTTATAAACTAAATTATAGTAATATAAATTTATTTTATGTTAAATATTAGTTTTAATTTCAACATCATATCTTCACTTTAAATTTTTGTTATAAAAGTAATTCACATTTAGTGACAACATGTGAATGTAACATAAACCTCTTTTCACATTCAGCGCCTATATTTTTGGGGAGGAGGGCTTTAATTTTATGTTTATGCTAATACTATGATATTTGAGTTTTTTTCTTTATATTTTCCTGAAATGCCTTTTACTTAACCTTTTTGAAGATCACTTTTATAGATGAGAGAGTGTATATATGTGTATGTTTTATGTGTATGTTGGGGTTTTTTGTGTGTGGAGTCAATCTGAGAGTCTTTCTCTTTCAATGAAGGAGTTTTACCCATTAATAGTCATTGTTATAAGATAAATAATCAGGTCTTTTTTTTTCCTGCTATCTTTCTATTCTTAGTGTTTTCAGCTTAACGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCCTGTTTCCTTTGCTTTCTGCTCTTTGGTATATGGATTAGATTTGATGTTGTTATTTGATTTTGAATTGCCTAATGTTTTAGGAGGGTTTAGGAGTGGCTACTTTTAAATTTATCAAAAACTTTTTAAAGCCTGAATCAGAGTCAAGAGCAAAAATGCATCTATTGATTCCCACCTATTTAAGACAAAAAATTTAGCACAGATACTCATCACTCTTTTAGTACTTGTTAATGTAATCTGAGATTTCCCCCTAATTATTATAATCTTGATCTTAGTTTTTAAATTACACATTATCTTTTTTTTAAATGATGTTTATATGTGCACTCACTTTTATCGCCAGATTTAGAATTATTATTCAGATTTCATCTTACATCCCTTTTTATTTTTCTTCTGGATTCTGGGCTTACTTGGCAAATTTGTCTCCATGTAACTAAATTGACTTTTTGTTCTATAAGTTTTGCTTTCTTTCTGCCTCCTATATAGATTGTATTTTGGGTTCTATTTTTATTTCCTTGTCTTACCTATATTTCTTTTTATCTCATTTCATTTCCTTTTAACTTCCTTCCATTACTTTTTCATTTCACTCTGTTTTCTTCTTAGAATACCCTGTTTCTGTTTCATAGAAGCCATCTCTTTTTGCACTAAGTCGAGGATACCAGTTGCCTGAAATTTTCCTCTGGATCCTTCTCTAGATCATTTTCAGAGGTATGCTGCTTATCTTCCTGACAGTGTTTCTTTTTCACTTTCCTATAGTATGTTTTTTTGTAGTCCTTACTGAATTTTTCCCTTTATTTCTCAAACAAAATGATATGTGTTTAGAGTAACTATGTGGCAAAGATTGTCTTTAATCCCACATTTGTGTTATGGAGAACTCCATCTTAGACCACCTCTGGAGAGCAGATAGATGAACACAATTTCCACTCAAATTACTTTTCTCTGCTTGGCTTTTATGCAGTATATCCTTGCTCTGCTAATGGGGCATCTTCTTCATTCTCCAATATCTGAAAGCAATAGAGTGTATGAAATTTCAGGTTTCCTACGTATGCTACTACCAGGTTTATTCATTTTTTAATATTTTCTACAGCTCTTCACTTGTGGAGATCACATCCTCCAGAATGCACTACATTGTCTTCATCGCTGCCTTATCATGCCTGCCCACTTGTTTTCTGAGATTTGAAATCACTGCCTAGATGTTATAAAATATAAATATAATAAAAGATTGTGGAAAGGAGAATATAGGGATGGGAAGCCTCAGAGATAGAAGAGGTTGTGTTATAGTTTGTCCACCTGAATAGAAGA | 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| pathogenic | 148,108 |
Mutation found at chromosome 9 position 100242603, gene INVS (inversin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | TTTATGTTTATGCTAATACTATGATATTTGAGTTTTTTTCTTTATATTTTCCTGAAATGCCTTTTACTTAACCTTTTTGAAGATCACTTTTATAGATGAGAGAGTGTATATATGTGTATGTTTTATGTGTATGTTGGGGTTTTTTGTGTGTGGAGTCAATCTGAGAGTCTTTCTCTTTCAATGAAGGAGTTTTACCCATTAATAGTCATTGTTATAAGATAAATAATCAGGTCTTTTTTTTTCCTGCTATCTTTCTATTCTTAGTGTTTTCAGCTTAACGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCCTGTTTCCTTTGCTTTCTGCTCTTTGGTATATGGATTAGATTTGATGTTGTTATTTGATTTTGAATTGCCTAATGTTTTAGGAGGGTTTAGGAGTGGCTACTTTTAAATTTATCAAAAACTTTTTAAAGCCTGAATCAGAGTCAAGAGCAAAAATGCATCTATTGATTCCCACCTATTTAAGACAAAAAATTTAGCACAGATACTCATCACTCTTTTAGTACTTGTTAATGTAATCTGAGATTTCCCCCTAATTATTATAATCTTGATCTTAGTTTTTAAATTACACATTATCTTTTTTTTAAATGATGTTTATATGTGCACTCACTTTTATCGCCAGATTTAGAATTATTATTCAGATTTCATCTTACATCCCTTTTTATTTTTCTTCTGGATTCTGGGCTTACTTGGCAAATTTGTCTCCATGTAACTAAATTGACTTTTTGTTCTATAAGTTTTGCTTTCTTTCTGCCTCCTATATAGATTGTATTTTGGGTTCTATTTTTATTTCCTTGTCTTACCTATATTTCTTTTTATCTCATTTCATTTCCTTTTAACTTCCTTCCATTACTTTTTCATTTCACTCTGTTTTCTTCTTAGAATACCCTGTTTCTGTTTCATAGAAGCCATCTCTTTTTGCACTAAGTCGAGGATACCAGTTGCCTGAAATTTTCCTCTGGATCCTTCTCTAGATCATTTTCAGAGGTATGCTGCTTATCTTCCTGACAGTGTTTCTTTTTCACTTTCCTATAGTATGTTTTTTTGTAGTCCTTACTGAATTTTTCCCTTTATTTCTCAAACAAAATGATATGTGTTTAGAGTAACTATGTGGCAAAGATTGTCTTTAATCCCACATTTGTGTTATGGAGAACTCCATCTTAGACCACCTCTGGAGAGCAGATAGATGAACACAATTTCCACTCAAATTACTTTTCTCTGCTTGGCTTTTATGCAGTATATCCTTGCTCTGCTAATGGGGCATCTTCTTCATTCTCCAATATCTGAAAGCAATAGAGTGTATGAAATTTCAGGTTTCCTACGTATGCTACTACCAGGTTTATTCATTTTTTAATATTTTCTACAGCTCTTCACTTGTGGAGATCACATCCTCCAGAATGCACTACATTGTCTTCATCGCTGCCTTATCATGCCTGCCCACTTGTTTTCTGAGATTTGAAATCACTGCCTAGATGTTATAAAATATAAATATAATAAAAGATTGTGGAAAGGAGAATATAGGGATGGGAAGCCTCAGAGATAGAAGAGGTTGTGTTATAGTTTGTCCACCTGAATAGAAGAGAACAGTTATGCAGTTCTGTTTGGTTGGGCAACGGAACCTTGAGAGTAGGAGCAGTGAAGGCTAAGAGGGCTTGGCTCTAAAGCACCTTCCCCTCCTTTGCTTTAGGCAGCTTTATAAAGTGAAGCCAGGAAATGCAATGAGGTGATACCTAATATAGTTTTTTCTCAGCCTGGCAATTATACTTAATTCATTCCTACCTGATTGAAGCATTAAGTTTTTAGTAAGTTTTCATTCTGTTCTACCTCATATTAATATGTTAGTGAGAAGTTAGAAGAGGCTGCATTGGGGGCTGCTGTTCAGAAACCGTTGTGAATGCTGTATTATGTTAGTGATTTTTCTTATCTTTTTCATTTAAATAGATTATAAATTAATTAACATCCTTTATAAGTGATAATTACCTTTTTGTGTCTTTTCTCAGGCCATGCACAGATTGTCCATCTCCTTTTAGAAAGAAATAAGTCTGGAACTATCCCATCTGACAGCCAAGGAGCCACACCTTTGCACTATGCTGCTCAGAGTAACTTTGCTGTAAGTAAAACAAGACAATGCTCTTTTTTCTTAGTGAAAATTGTTATTTTTATATAATTGTAGATTCATATGTAGTTGTAGGAAATAATACAACAAGATTGCATGTACCCTTCACCTAGTTCACTCTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTTCCAATAAGCTTTTTGCACTCCTACACCTAATTCACTCTAATGATAACATCCAATACAATATCATAAACAGGAAATTGACATTGATACAATCCCTGATCTTATTCAGCTTTGCCCAGATTTACTTAGACTCATTTGTCTGTTTTTATGTAGCAATTATCTTTTAACAATGGTTCATGCTGTTCACTCTGTGATGCAAGTGATAGCCTGAGGTTTTTTTAAGTTGTTAGTCACATCTGAAGTTTTATACAGATTTTATTTTAATGTTAAGCATAACATTTTACTTTACTGTAAGAATACTTCATCTTTATATTACTTTTATAGCACTAAGAACATCTTAGTGTTCAGCCACGTGTAATTGTCCTTAAAGCAGTGTGGCAAGGCTTTGGAACTAGAACAATCTCGGCTAGAATCTTGTCTGTGCAGTTTGCTAAACTGTATTACCTTACACAAGTTTCTTAATCTTAGTTTCTTCATATGTAAGATGAGGATAATTATACCTTTTCTTCCAGGATTGTTGTAAAGATTAGAGAAAATTTATGACAAGTGCCTGCTGTATACCTTAGCATAGAGCAGGTACTCAAGAAATAGAATGTGCTCTCATTACTACTAGTGTTGATAATTATGTATATTATACGTCTGAGAATGCAAAAACGAATTATTTCCAAAAATACTGAATAGTATTCATAGTTCTTCCCCTCTACTTTCTCATCCATTATGTCCCCAGTCCACCCTGCAACATGATAGTGTCTAGGCTACTTCAGCTTCCTGAGTATGAATGACCATCAAGAACCAGATTCATCCAAGGATGCACATGTTAAAACAGATTTTGCTGCCTTCTACATGGGTATGCATAGTGAAACCCTTCGTTTCATCAAATTATAATAATACTATCAGGCCGGACACAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGATGGGCGGATCACCTAAGGTCTGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGAAGTGGCTGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCAGGATAGCGCCACTATACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAATACTATCATCAAGCGTAGTATAATTTCATCTTTGTGACCTCTCCAAATGCTCTATTAAATACTCAGATCTCTAAAATATCTTATCTTCACACACTTCCTACTCTGGTATCCAGAACAACTATTCCTATAATCCTTGCTTCTTGTATTCCTAATAACTTATTCAATTTACCACCTAGAGTTTTGACAAATCATTATCTATTATCACCTAACAAAGCAGTATTTTAGGAGAAGCTTTTTCTTATTACAAATAGATAGGAAATTAACCTGACCGAGTCTAGTCAATCTATGGAAATCACAGCTCAACCCATAAATCAACACAAGGCTATTAGATAAGTCATGTTATCCCCTGTTTACAGAAAACAAAACAAAACAAAACAAGGTTCCATGAGATTAAATGACTTGCTCATGGTCTTGAACCCAAAATTTAGACTCCAAATTTAATATATATATACAGACACCAATAATTAAATAGGTGTGCTAATGGAAACAAGAAAGAATGGTAGAACATTATTCTTTATAATGACTCAATAATATAATAATATAATAATTGTATTCAAAGAAATATTTTGTTGGATAATCTGCCAATTCCAGAGTTGATTTTTAATAATTATACAAA 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| pathogenic | 148,112 |
Variant in INVS (inversin), chromosome 9, position 100253037—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | TGCTCAAAATACGCTGTCTTTTTCATGGTTCAGGTCTCAACTTAAATGTCAGCTCATAACCACCAATCAAAAGTAGTCCCTCAGTGATTCTACATATCAAAATAGTTTTTATTACTTTAATTATACCAATTATCACTATATAATAACTTTATTGATGGGGAATTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCCTTCCTAGAATGTAACCTTATCTATTGTATTCTTTGCTAAACACCCAGCATTATAATACTACCCAGCCCAAAAATCTGCATCCAGGTTTGCTCTGTGGATCACCCTTTATGAAAGAGACATTGTTCTAGGCCTTATAGAGCCATAATACTTAGAACTGGCCAAGGCCTCTAAAGTGTTATTGTGGCTAATTCAAACCTATAGAGGGATGGCATAAGCCAAGCATTACACTGGAGTAACATAGAGAGGAGTCAGTGTACATGAAACACATTTAATCAAAATTACTCTTTAAAACCTCTGGACAGCACAAGAGAGGAGGCCATATTCCATCTCAGTTTTTCTCCAGTGAAGCAAATTCCTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGAGGTCTTTCTATTTTCTCCAGACTGGTCTAGACCTATTGGGTTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGACATGTGCCACCTCGCTGTTTCTTAAATTGAGCCCTGGGGAAGTAGCTGGCTTGTAGCTGATATTGTATTAAAAATGCACTCAATGCAGCAAGATGTGCGTGCTTTCAGTACCACTGGGGTACTTCAGCCAACTGAAGGAACAGTGCATGTAACCAATGGAAGGAACAGTAGATTGATGTCTCCAGTCACATGACCCCTTAGGGGCATATGCTTATTGAGTGGGTTGTTGGGCAGAATTGTGTACATCATTTAAATCATTCCTCTTTGTTATTGTTTTCTTGCTCTCTTAAAGAGAAAAAGAGAAAACTAATAGCTGAAAAGAGAAAACTAGTAGCTGAGAAGAGGATACCATTTCAGACCAACAGGATGGAAAGGAAGAAAATAGCAAGAAGAGAAAGGTAGAAGGAAAGGAGAAAGTGTGAGTAATACATATGAATAGGAAGGAAGGCAGAATCTAAAAAAGCAAAAAATAAATTAGTGAATCCTTAAAATGGAGATTGCATTTATTCAAAATGATGGGGAAATCAAGAGAGGAAAAGACATATAATAATTTAAAAGGTGAAGTTGTTATTGACTAGTTCATCACTTTCTGTTGGTTCCCTTTTAGCTTTGCATGCTGCTGCTCTTTCTGGCCATGTCAGCACCGTGAAGTTATTACTGGAAAATAATGCTCAAGTAGATGCTACTGATGTTATGAAACATACTCCACTTTTCCGAGCCTGTGAGATGGGACACAAAGATGTGATTCAGACACTCATTAAAGGTGGGCTAATAAGAGTACTCCTAATAAGTCTCTCTTAACAGGTAGGAATTCTTGCATACTCTGTTTAAGATAAAGCTTTCCTTAGCAGAAAGCTGCACAAGTACAAGGATGAAGGGATGATCACACAACATGGCATGAGGAACCTCAAGTTCTACTCCTAGCTCCACTTGTTGGGAGTTGCTTGATACAGGAAAAGTAATTTCACCTGCCTGATCTTCACTTTTATTTTATATAAAGGGGGACTGATTCCTAGCCAGTCCAATTTACAAGCTTATTGTAAAAATCTGATGTAGACAACGTATGTGGAAGCATTTCCATAAGAATAAAGCATTAAAGGAACAATTGTTATTGTTTTTCTTCTATTCATTTTAATAAATGCATTTAAGGAACAATTGTTTTTTCTACTCCTACTCATTTTAATAAAAGCTATTTATATTAGACATTCTCATTATATTTGTGCTTTTCCAGGTGGAGCAAGGGTAGATCTAGTTGACCAAGATGGACATTCTCTTCTACATTGGGCAGCACTGGGAGGAAATGCTGATGTTTGCCAGATATTAATAGAAAATAAGATCAATCCAAATGTCCAGGATTATGCAGGAAGAACCCCTTTGCAGTGTGCAGCATATGGAGGCTATATCAACTGCATGGCAGTTCTCATGGAAAACAATGCAGACCCTAACATTCAAGACAAAGAGGTAGAAATTCTGTCTTTTCTATATTGTTTGCTCCAAAGAATTTAGAGTATTTCTTCTTTGTTGTAAACATAAGTAAAACAACAGTTTACAAGATGAAGAGATCACCCACAAATCCATCTGTTAATCATGACTATTATTTGTCCATGTTCTCTTCCAGTCTTTTTCTATATATATAATTTAACATAGTTATAATATAGGCTGGGAATAATTTTATAACTTTTATAAAAGATTACATGGCATACACATGTATGCATCTATAAACATAAATATATGATTTTCTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAAGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTATATTAGGAATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTGCTTCCCCCATCCCACACCAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTATGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCTCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCTTTTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTGTATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGTACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTTAGGAGTCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGTATAAATGTCTTCTTTAGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTGGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGTAAAAATTTTCTCCAGTTTGAAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAATCATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTATATAAGGTATAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATGTGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACTGTTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAAATCAGATGATTGTAGATGTGTGGTATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTGTATATCTCTGTTTAGGTGCCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTATAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCTTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGTCTTGGCAATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTATGTTGGGCAATATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTT | TGCTCAAAATACGCTGTCTTTTTCATGGTTCAGGTCTCAACTTAAATGTCAGCTCATAACCACCAATCAAAAGTAGTCCCTCAGTGATTCTACATATCAAAATAGTTTTTATTACTTTAATTATACCAATTATCACTATATAATAACTTTATTGATGGGGAATTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCCTTCCTAGAATGTAACCTTATCTATTGTATTCTTTGCTAAACACCCAGCATTATAATACTACCCAGCCCAAAAATCTGCATCCAGGTTTGCTCTGTGGATCACCCTTTATGAAAGAGACATTGTTCTAGGCCTTATAGAGCCATAATACTTAGAACTGGCCAAGGCCTCTAAAGTGTTATTGTGGCTAATTCAAACCTATAGAGGGATGGCATAAGCCAAGCATTACACTGGAGTAACATAGAGAGGAGTCAGTGTACATGAAACACATTTAATCAAAATTACTCTTTAAAACCTCTGGACAGCACAAGAGAGGAGGCCATATTCCATCTCAGTTTTTCTCCAGTGAAGCAAATTCCTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGAGGTCTTTCTATTTTCTCCAGACTGGTCTAGACCTATTGGGTTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGACATGTGCCACCTCGCTGTTTCTTAAATTGAGCCCTGGGGAAGTAGCTGGCTTGTAGCTGATATTGTATTAAAAATGCACTCAATGCAGCAAGATGTGCGTGCTTTCAGTACCACTGGGGTACTTCAGCCAACTGAAGGAACAGTGCATGTAACCAATGGAAGGAACAGTAGATTGATGTCTCCAGTCACATGACCCCTTAGGGGCATATGCTTATTGAGTGGGTTGTTGGGCAGAATTGTGTACATCATTTAAATCATTCCTCTTTGTTATTGTTTTCTTGCTCTCTTAAAGAGAAAAAGAGAAAACTAATAGCTGAAAAGAGAAAACTAGTAGCTGAGAAGAGGATACCATTTCAGACCAACAGGATGGAAAGGAAGAAAATAGCAAGAAGAGAAAGGTAGAAGGAAAGGAGAAAGTGTGAGTAATACATATGAATAGGAAGGAAGGCAGAATCTAAAAAAGCAAAAAATAAATTAGTGAATCCTTAAAATGGAGATTGCATTTATTCAAAATGATGGGGAAATCAAGAGAGGAAAAGACATATAATAATTTAAAAGGTGAAGTTGTTATTGACTAGTTCATCACTTTCTGTTGGTTCCCTTTTAGCTTTGCATGCTGCTGCTCTTTCTGGCCATGTCAGCACCGTGAAGTTATTACTGGAAAATAATGCTCAAGTAGATGCTACTGATGTTATGAAACATACTCCACTTTTCCGAGCCTGTGAGATGGGACACAAAGATGTGATTCAGACACTCATTAAAGGTGGGCTAATAAGAGTACTCCTAATAAGTCTCTCTTAACAGGTAGGAATTCTTGCATACTCTGTTTAAGATAAAGCTTTCCTTAGCAGAAAGCTGCACAAGTACAAGGATGAAGGGATGATCACACAACATGGCATGAGGAACCTCAAGTTCTACTCCTAGCTCCACTTGTTGGGAGTTGCTTGATACAGGAAAAGTAATTTCACCTGCCTGATCTTCACTTTTATTTTATATAAAGGGGGACTGATTCCTAGCCAGTCCAATTTACAAGCTTATTGTAAAAATCTGATGTAGACAACGTATGTGGAAGCATTTCCATAAGAATAAAGCATTAAAGGAACAATTGTTATTGTTTTTCTTCTATTCATTTTAATAAATGCATTTAAGGAACAATTGTTTTTTCTACTCCTACTCATTTTAATAAAAGCTATTTATATTAGACATTCTCATTATATTTGTGCTTTTCCAGGTGGAGCAAGGGTAGATCTAGTTGACCAAGATGGACATTCTCTTCTACATTGGGCAGCACTGGGAGGAAATGCTGATGTTTGCCAGATATTAATAGAAAATAAGATCAATCCAAATGTCCAGGATTATGCAGAAGAACCCCTTTGCAGTGTGCAGCATATGGAGGCTATATCAACTGCATGGCAGTTCTCATGGAAAACAATGCAGACCCTAACATTCAAGACAAAGAGGTAGAAATTCTGTCTTTTCTATATTGTTTGCTCCAAAGAATTTAGAGTATTTCTTCTTTGTTGTAAACATAAGTAAAACAACAGTTTACAAGATGAAGAGATCACCCACAAATCCATCTGTTAATCATGACTATTATTTGTCCATGTTCTCTTCCAGTCTTTTTCTATATATATAATTTAACATAGTTATAATATAGGCTGGGAATAATTTTATAACTTTTATAAAAGATTACATGGCATACACATGTATGCATCTATAAACATAAATATATGATTTTCTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAAGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTATATTAGGAATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTGCTTCCCCCATCCCACACCAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTATGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCTCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCTTTTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTGTATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGTACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTTAGGAGTCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGTATAAATGTCTTCTTTAGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTGGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGTAAAAATTTTCTCCAGTTTGAAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAATCATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTATATAAGGTATAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATGTGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACTGTTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAAATCAGATGATTGTAGATGTGTGGTATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTGTATATCTCTGTTTAGGTGCCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTATAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCTTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGTCTTGGCAATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTATGTTGGGCAATATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTN | pathogenic | 148,125 |
Chromosome 9, position 100253124, gene INVS (inversin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['INVS-related_disorder', 'Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | TTCTACATATCAAAATAGTTTTTATTACTTTAATTATACCAATTATCACTATATAATAACTTTATTGATGGGGAATTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCCTTCCTAGAATGTAACCTTATCTATTGTATTCTTTGCTAAACACCCAGCATTATAATACTACCCAGCCCAAAAATCTGCATCCAGGTTTGCTCTGTGGATCACCCTTTATGAAAGAGACATTGTTCTAGGCCTTATAGAGCCATAATACTTAGAACTGGCCAAGGCCTCTAAAGTGTTATTGTGGCTAATTCAAACCTATAGAGGGATGGCATAAGCCAAGCATTACACTGGAGTAACATAGAGAGGAGTCAGTGTACATGAAACACATTTAATCAAAATTACTCTTTAAAACCTCTGGACAGCACAAGAGAGGAGGCCATATTCCATCTCAGTTTTTCTCCAGTGAAGCAAATTCCTGTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGAGGTCTTTCTATTTTCTCCAGACTGGTCTAGACCTATTGGGTTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGACATGTGCCACCTCGCTGTTTCTTAAATTGAGCCCTGGGGAAGTAGCTGGCTTGTAGCTGATATTGTATTAAAAATGCACTCAATGCAGCAAGATGTGCGTGCTTTCAGTACCACTGGGGTACTTCAGCCAACTGAAGGAACAGTGCATGTAACCAATGGAAGGAACAGTAGATTGATGTCTCCAGTCACATGACCCCTTAGGGGCATATGCTTATTGAGTGGGTTGTTGGGCAGAATTGTGTACATCATTTAAATCATTCCTCTTTGTTATTGTTTTCTTGCTCTCTTAAAGAGAAAAAGAGAAAACTAATAGCTGAAAAGAGAAAACTAGTAGCTGAGAAGAGGATACCATTTCAGACCAACAGGATGGAAAGGAAGAAAATAGCAAGAAGAGAAAGGTAGAAGGAAAGGAGAAAGTGTGAGTAATACATATGAATAGGAAGGAAGGCAGAATCTAAAAAAGCAAAAAATAAATTAGTGAATCCTTAAAATGGAGATTGCATTTATTCAAAATGATGGGGAAATCAAGAGAGGAAAAGACATATAATAATTTAAAAGGTGAAGTTGTTATTGACTAGTTCATCACTTTCTGTTGGTTCCCTTTTAGCTTTGCATGCTGCTGCTCTTTCTGGCCATGTCAGCACCGTGAAGTTATTACTGGAAAATAATGCTCAAGTAGATGCTACTGATGTTATGAAACATACTCCACTTTTCCGAGCCTGTGAGATGGGACACAAAGATGTGATTCAGACACTCATTAAAGGTGGGCTAATAAGAGTACTCCTAATAAGTCTCTCTTAACAGGTAGGAATTCTTGCATACTCTGTTTAAGATAAAGCTTTCCTTAGCAGAAAGCTGCACAAGTACAAGGATGAAGGGATGATCACACAACATGGCATGAGGAACCTCAAGTTCTACTCCTAGCTCCACTTGTTGGGAGTTGCTTGATACAGGAAAAGTAATTTCACCTGCCTGATCTTCACTTTTATTTTATATAAAGGGGGACTGATTCCTAGCCAGTCCAATTTACAAGCTTATTGTAAAAATCTGATGTAGACAACGTATGTGGAAGCATTTCCATAAGAATAAAGCATTAAAGGAACAATTGTTATTGTTTTTCTTCTATTCATTTTAATAAATGCATTTAAGGAACAATTGTTTTTTCTACTCCTACTCATTTTAATAAAAGCTATTTATATTAGACATTCTCATTATATTTGTGCTTTTCCAGGTGGAGCAAGGGTAGATCTAGTTGACCAAGATGGACATTCTCTTCTACATTGGGCAGCACTGGGAGGAAATGCTGATGTTTGCCAGATATTAATAGAAAATAAGATCAATCCAAATGTCCAGGATTATGCAGGAAGAACCCCTTTGCAGTGTGCAGCATATGGAGGCTATATCAACTGCATGGCAGTTCTCATGGAAAACAATGCAGACCCTAACATTCAAGACAAAGAGGTAGAAATTCTGTCTTTTCTATATTGTTTGCTCCAAAGAATTTAGAGTATTTCTTCTTTGTTGTAAACATAAGTAAAACAACAGTTTACAAGATGAAGAGATCACCCACAAATCCATCTGTTAATCATGACTATTATTTGTCCATGTTCTCTTCCAGTCTTTTTCTATATATATAATTTAACATAGTTATAATATAGGCTGGGAATAATTTTATAACTTTTATAAAAGATTACATGGCATACACATGTATGCATCTATAAACATAAATATATGATTTTCTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAAGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTATATTAGGAATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCTGCTTCCCCCATCCCACACCAGCCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTATGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCTCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCTTTTTTTTGTGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCTGTATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGTACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTTAGGAGTCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTATGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGTATAAATGTCTTCTTTAGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGATTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTGGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGTAAAAATTTTCTCCAGTTTGAAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAATCATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTATATAAGGTATAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATGTGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACTGTTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAAATCAGATGATTGTAGATGTGTGGTATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTGTATATCTCTGTTTAGGTGCCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTATAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATGCTTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGTCTTGGCAATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTATAAATTATGTTGGGCAATATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTCATTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGCTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTT 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| pathogenic | 148,126 |
Does the variant on chromosome 9 at location 100273051 affecting gene INVS (inversin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | AATATGACAATAATATTCATCGTTTCTAAATAATGTATTTATCAAAACAGTGATGTATATACACTGTACAAAATTTAAAAGGATGTTCACTGAAGACTCAATGTTCCTCCTACCCCTGCCTCTGAGACAGCTAGTTTTCCTCCCCCAGAGGCATCACTGTTAGCAGTTTCTTGGAAAACTTCTGAAAATACATTTTTCATAGATAAACATACAGGGATATATTTTTTATACAAATGGAACATGCCATAATAACTCCTGTTTCTTGCTTTTTTCTTTGTCTTCATTTGACATCCTGGAGATTGTTTCTTATTTATTCATATATAGCAGTAATGACTGCATATACAGATATCTTCATTATATGGATGGCCTGTGCATTGTTTAAGCAGTCCTCTGTTGATAGACATTGAGGTTGTTTCTATTCTTTTGCTATGACTAGCTGTACTTCTATGAGTAGCCTTGTACATAAAGCATTTCACATGAGAGCAGATCTATAAGATAAATTCCTAAGAGTGAAACGGCTATGTCAAATGGCATATATACATGAATAATTTTGATAAATATTGCCAAATCATCCTCCCTAGAAGTTAAAGTAGTATATGAAAGAGCCTGACTCTCTCTGTCCTTGCTAGTGCAGTGTGTTACTAACTTTTCTGATTTTTGCAAATCTGATCATCATTGAAAGGTACTCTCTCATGTTAGTCTAATTCATATTTCTCTTAAATGAGTGAGGTTCAACATTTTTATGTGTTAAGAGCTATTAGTACTCTTCTGGGAACTGTTATCTTTGTCTTTGATGTCTTTTTTACTCTGTAAAATTTTGTTATTTTTATGTAGTCAGATTTGTCAATCTTCTTTTATGGTTTCCGAAATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGTGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCTGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCTTGTTGGCTAGGCTGTCTCGAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCGCCCAGCCCTTTTATGGTTTCTGAATTTTGTATCCTTTTTTTAGAAAAGACTTCCAACATCATTTTTTAATCTTCCTGGTTTCTTCTGGTACTTTCATGGTTCCTTTTTAAAATATTTAGATCTTTGCTCTATCCAGAATTTATTTTGGTATAAAATGTGGTTATAAGAATCTCTTTTTTTTCCCCAGATGGCTACCTGGTTGTCCCATCACTATTTATTTAGTAATCCATCTTTTCTGCAGAAATTTAAAGGGCCATTCTTATCATATACTGAATTTCTCCTTTTGGAGTTCTGTTTTTTACTTCATAAGCATTAACTGTCAGTAATCATGGGCTCAAATTTACAAATCTCACAATATTTTCACTACCTTTTTAGATGGGGCAGGGAATTATTTGGCACATGGGAAAGAAGAGAAGTGATCATGTCTTTCCAATAGGCCCCTATTTGTTTGCCAGGGAGTAAAACTCAGGAACTGACATGGTTAGCAGCACAAAGCACCTGACCCACAGTCATAGTCAACCTTGTTTTGTGCCCCTCGGAGAAAAAAAGAATAGCCCTGTTATAGAGAAGGTGGCTTTGCCTGGGGAATATTCCACATCTTAGAATGAAGTTTCCTTCTGCTGCATAATAATATTTTCAGTTTAACTGTGCCTTAAATTACATTCTAAAATTAAAAAAAAAAGAAATCTTCCTCCCACTTCAGATACACACCCCTTGATTATGCTTTGCTTGGTGAGCGCCATGAAGTGATCCAGTTCATGTTGGAGCACGGTGCCCTGTCCATCGCAGCCATACAAGACATCGCCGCCTTCAAAATCCAAGCTGTCTACAAAGGGTACAAGGTCAGAAAAGCCTTCCGAGACAGGAAAAATCTCCTCATGAAGCATGAACAGTTGAGAAAAGATGCTGCTGCCAAGTAAGTATGAGCTACGCAGATTGCGTTTTCGCCACCCAGAATCAGGGTGGAAGTGGGGGTGTGGGGGGTGCTGGGGTGGCCAGGAGAGGGAAACAGATGAGAATCTGAATTACTGTTGGTCCCTGCAACCGGTCATCTTCCCTCTTCTCAGCACTCCGTCTTCTGGAACCGAGGCTGCAGTGAAGGACAGAGGCCTAACCTCTGCTGGGTAGTGATTCCTCTAGACTAGTCCCAATGTTTCAGCCCAGGGACAAACCACTCCCACCCATGGGAGGGAGTTGGGGATGGGATTGCTTCCTAGAATAAGCTGTAAAGAAATAACTGCTCCTCTTACCCTTCCTCTCTTTCCAAAAGAAACATGCCAATATCTAGCCTACTTTCACTAGACCAGTCTAAGTCTGGTTTTAATTTGATTAAAGCAAACAACTTGGTTTTTTTTTCCACTCAGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTCACTTGCCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACACCCGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGCTTTCCTTCACCCATTTCTTAACACATCTGTACTAAATAAAGTAATTTACTCAAGAAATATTGATTGAATTCTTACTATACAGACAAAATGCTTGGCTAGAGCCCAGAGAGAAAATGGCAACTAAAAAAGCAAAATCCCCCCTGCCTCAAGGACTTCGCATTTTTTTTGGACGATGATACAAAATAGCTGTCTGTGCCTCTTGCACATTCTGATTATTTCACATAAATGATTGATTTTAAAGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGCCAAAATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTTAGCACCTGTTATGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTCTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTCAGACTCTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAGATTGATTTTAGATTATACTTAGGTTTGCCTTTTCTTTGATAGATATGTTGGGTAGAAGTATTTCAAATAGCAGCAGTGCATCACATTAGCAAATACAGATACCAAAAACTCTGATGATAAAGATGTGGACAGGCAGATTCTTTTTTTTTGAGACAGTCTCTCGCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCGCCACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTATGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCTTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCGTCCCAAAATGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGCAGATTCTTGAAAGATAACTTCCTGGCTGTATCTCGAATGTTTCTAAATCTTGAGTCCTTCTAACTCTTAAATCCTACATCTTACCCACAAGGGGGAAGCATAAGTGTACTAAATAATCATTAAAAGTAATAATAAGAGGCAAGATAAGTCATTTTAATGAGAAGTTAAATACCACTATGTACTGGAATGCTAATCATCATGTCAGCCTTCAGTAAATAGAGAAACATACCATTTTCTGTGACTCTAAAGCTACTGAAGTAGATGGCATCCGAGGAAATACTATGTTGTA | AATATGACAATAATATTCATCGTTTCTAAATAATGTATTTATCAAAACAGTGATGTATATACACTGTACAAAATTTAAAAGGATGTTCACTGAAGACTCAATGTTCCTCCTACCCCTGCCTCTGAGACAGCTAGTTTTCCTCCCCCAGAGGCATCACTGTTAGCAGTTTCTTGGAAAACTTCTGAAAATACATTTTTCATAGATAAACATACAGGGATATATTTTTTATACAAATGGAACATGCCATAATAACTCCTGTTTCTTGCTTTTTTCTTTGTCTTCATTTGACATCCTGGAGATTGTTTCTTATTTATTCATATATAGCAGTAATGACTGCATATACAGATATCTTCATTATATGGATGGCCTGTGCATTGTTTAAGCAGTCCTCTGTTGATAGACATTGAGGTTGTTTCTATTCTTTTGCTATGACTAGCTGTACTTCTATGAGTAGCCTTGTACATAAAGCATTTCACATGAGAGCAGATCTATAAGATAAATTCCTAAGAGTGAAACGGCTATGTCAAATGGCATATATACATGAATAATTTTGATAAATATTGCCAAATCATCCTCCCTAGAAGTTAAAGTAGTATATGAAAGAGCCTGACTCTCTCTGTCCTTGCTAGTGCAGTGTGTTACTAACTTTTCTGATTTTTGCAAATCTGATCATCATTGAAAGGTACTCTCTCATGTTAGTCTAATTCATATTTCTCTTAAATGAGTGAGGTTCAACATTTTTATGTGTTAAGAGCTATTAGTACTCTTCTGGGAACTGTTATCTTTGTCTTTGATGTCTTTTTTACTCTGTAAAATTTTGTTATTTTTATGTAGTCAGATTTGTCAATCTTCTTTTATGGTTTCCGAAATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGTGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCTGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCTTGTTGGCTAGGCTGTCTCGAACTCCTAACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCGCCCAGCCCTTTTATGGTTTCTGAATTTTGTATCCTTTTTTTAGAAAAGACTTCCAACATCATTTTTTAATCTTCCTGGTTTCTTCTGGTACTTTCATGGTTCCTTTTTAAAATATTTAGATCTTTGCTCTATCCAGAATTTATTTTGGTATAAAATGTGGTTATAAGAATCTCTTTTTTTTCCCCAGATGGCTACCTGGTTGTCCCATCACTATTTATTTAGTAATCCATCTTTTCTGCAGAAATTTAAAGGGCCATTCTTATCATATACTGAATTTCTCCTTTTGGAGTTCTGTTTTTTACTTCATAAGCATTAACTGTCAGTAATCATGGGCTCAAATTTACAAATCTCACAATATTTTCACTACCTTTTTAGATGGGGCAGGGAATTATTTGGCACATGGGAAAGAAGAGAAGTGATCATGTCTTTCCAATAGGCCCCTATTTGTTTGCCAGGGAGTAAAACTCAGGAACTGACATGGTTAGCAGCACAAAGCACCTGACCCACAGTCATAGTCAACCTTGTTTTGTGCCCCTCGGAGAAAAAAAGAATAGCCCTGTTATAGAGAAGGTGGCTTTGCCTGGGGAATATTCCACATCTTAGAATGAAGTTTCCTTCTGCTGCATAATAATATTTTCAGTTTAACTGTGCCTTAAATTACATTCTAAAATTAAAAAAAAAAGAAATCTTCCTCCCACTTCAGATACACACCCCTTGATTATGCTTTGCTTGGTGAGCGCCATGAAGTGATCCAGTTCATGTTGGAGCACGGTGCCCTGTCCATCGCAGCCATACAAGACATCGCCGCCTTCAAAATCCAAGCTGTCTACAAAGGGTACAAGGTCAGAAAAGCCTTCCGAGACAGGAAAAATCTCCTCATGAAGCATGAACGTTGAGAAAAGATGCTGCTGCCAAGTAAGTATGAGCTACGCAGATTGCGTTTTCGCCACCCAGAATCAGGGTGGAAGTGGGGGTGTGGGGGGTGCTGGGGTGGCCAGGAGAGGGAAACAGATGAGAATCTGAATTACTGTTGGTCCCTGCAACCGGTCATCTTCCCTCTTCTCAGCACTCCGTCTTCTGGAACCGAGGCTGCAGTGAAGGACAGAGGCCTAACCTCTGCTGGGTAGTGATTCCTCTAGACTAGTCCCAATGTTTCAGCCCAGGGACAAACCACTCCCACCCATGGGAGGGAGTTGGGGATGGGATTGCTTCCTAGAATAAGCTGTAAAGAAATAACTGCTCCTCTTACCCTTCCTCTCTTTCCAAAAGAAACATGCCAATATCTAGCCTACTTTCACTAGACCAGTCTAAGTCTGGTTTTAATTTGATTAAAGCAAACAACTTGGTTTTTTTTTCCACTCAGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTCACTTGCCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACACCCGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCCAGCTTTCCTTCACCCATTTCTTAACACATCTGTACTAAATAAAGTAATTTACTCAAGAAATATTGATTGAATTCTTACTATACAGACAAAATGCTTGGCTAGAGCCCAGAGAGAAAATGGCAACTAAAAAAGCAAAATCCCCCCTGCCTCAAGGACTTCGCATTTTTTTTGGACGATGATACAAAATAGCTGTCTGTGCCTCTTGCACATTCTGATTATTTCACATAAATGATTGATTTTAAAGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGCCAAAATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTTAGCACCTGTTATGCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTCTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGTCAGACTCTGTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAGATTGATTTTAGATTATACTTAGGTTTGCCTTTTCTTTGATAGATATGTTGGGTAGAAGTATTTCAAATAGCAGCAGTGCATCACATTAGCAAATACAGATACCAAAAACTCTGATGATAAAGATGTGGACAGGCAGATTCTTTTTTTTTGAGACAGTCTCTCGCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCGCCACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTATGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCTTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCGTCCCAAAATGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGCAGATTCTTGAAAGATAACTTCCTGGCTGTATCTCGAATGTTTCTAAATCTTGAGTCCTTCTAACTCTTAAATCCTACATCTTACCCACAAGGGGGAAGCATAAGTGTACTAAATAATCATTAAAAGTAATAATAAGAGGCAAGATAAGTCATTTTAATGAGAAGTTAAATACCACTATGTACTGGAATGCTAATCATCATGTCAGCCTTCAGTAAATAGAGAAACATACCATTTTCTGTGACTCTAAAGCTACTGAAGTAGATGGCATCCGAGGAAATACTATGTTGTAN | pathogenic | 148,136 |
Is chromosome 9, position 100292304, gene INVS (inversin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | ACTCCTGCAGGTAATCAATTTCTTTAGTTTTTGCTTTATGTTTTCTATATTTCTTTTTCACAAATGAGCAGATATAGGTATATTTTCTTATATCCCTTTCTTTCTTTCTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCACATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCCATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAG | ACTCCTGCAGGTAATCAATTTCTTTAGTTTTTGCTTTATGTTTTCTATATTTCTTTTTCACAAATGAGCAGATATAGGTATATTTTCTTATATCCCTTTCTTTCTTTCTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCACATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCCATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGNNN | benign | 148,144 |
Mutation at chromosome 9, position 100292414, within INVS (inversin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | TGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCACATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCCATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCT | TGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCACATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCCATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCTN | pathogenic | 148,146 |
Regarding the variant at chromosome 9 and position 100292481, affecting gene INVS (inversin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | TCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCACATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCCATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCTGTTTCAGCTCTTGGCCATTAACAAAGTCCTCTCATGCCTGACCCCATGTGAACTCCCAACCACACCA | TCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGTCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCACATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACACCCAGCCCATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCTGTTTCAGCTCTTGGCCATTAACAAAGTCCTCTCATGCCTGACCCCATGTGAACTCCCAACCACACC | pathogenic | 148,148 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, position 100292700, gene INVS (inversin). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | CATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCTGTTTCAGCTCTTGGCCATTAACAAAGTCCTCTCATGCCTGACCCCATGTGAACTCCCAACCACACCAGGAAGCCATCATGACAGGGAGCAGTATCCCCATTTTTCAGACGAGAGGAAAAACTGACTTGTCCTTTTGGTGCAGATCCAGCACTTGAACCTCTGGCTGACTCAAATCCAAGGGCCTTTCCCTTACATTATTAGTGAAGTTAGTTTTTGCTGTGGTCAAGCTAAGGGAGGTGGAGGTGGGCCCCATGCACTTTGCCTGAAAATAGGCTGGAGAAGGCTG | CATCCCTTTCTTTCTTACATGAAGAGTAGTATAGTTTAGATAGCTCTTTTGCACTTAAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCTGTTTCAGCTCTTGGCCATTAACAAAGTCCTCTCATGCCTGACCCCATGTGAACTCCCAACCACACCAGGAAGCCATCATGACAGGGAGCAGTATCCCCATTTTTCAGACGAGAGGAAAAACTGACTTGTCCTTTTGGTGCAGATCCAGCACTTGAACCTCTGGCTGACTCAAATCCAAGGGCCTTTCCCTTACATTATTAGTGAAGTTAGTTTTTGCTGTGGTCAAGCTAAGGGAGGTGGAGGTGGGCCCCATGCACTTTGCCTGAAAATAGGCTGGAGAAGGCT | pathogenic | 148,154 |
Determine whether the variant at chromosome 9, position 100292756, in gene INVS (inversin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Infantile_nephronophthisis', 'Nephronophthisis'] | AAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAAAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCTGTTTCAGCTCTTGGCCATTAACAAAGTCCTCTCATGCCTGACCCCATGTGAACTCCCAACCACACCAGGAAGCCATCATGACAGGGAGCAGTATCCCCATTTTTCAGACGAGAGGAAAAACTGACTTGTCCTTTTGGTGCAGATCCAGCACTTGAACCTCTGGCTGACTCAAATCCAAGGGCCTTTCCCTTACATTATTAGTGAAGTTAGTTTTTGCTGTGGTCAAGCTAAGGGAGGTGGAGGTGGGCCCCATGCACTTTGCCTGAAAATAGGCTGGAGAAGGCTGCCTGGTTGGTGTCACACACATCAGGGTAACCAGGAGAAGGGTGATGTTACTACTAC | AAGAGTATTTTATTTTACATTATTGAGACATAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACAGCTCACTGCACCCTCAACCTCCCAGCCTCAAGCGACCTTTCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGTCTGGATAATTGTTTTTTTGTTTTATTTTTAGAAATGGGGTCTCACTATGTTGTCCCGGCTTGTCTCAGACTTGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGCCCACTGCACCCAGCCAGAACAGTTATTTTAAAGTCTGTTTCTGAAAACACATTATCTGGATAATCTATGTGCCTGTTTTATTAAGAATTTTTTTTTTTTCAGACGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACACGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCATATTTTTCAGTTTAGATGTTGTATTTGTTTTTCAAATCTATCCTTTTCTCGTATTTTAAACTTCTTTTGTGTGTTTAATCAACGTGTGTGTGCTAACGTTTTGAGAGATCTGATCTTGCTATTGTGTTAACTGTTGCTTATGGTACATTGTTTCCTCATGCATTTTGTGATTTTGGATTGTGAAGTCATTTTCAGAGGACTCCGTTGTGCAGCCTGAGTTGAGGGCATGTCACACTAAAGCAATATTGTGTTTGCTTCTGTGAGGCATCCTGGGATATCTCCATCCTAAGACCAGTTTTTATAGTAATATCTCCTATGGATTGAGAATAAATGAATACCAAGCCCATGTAAGGAAGACGACTTTGGTTTTAAATTCTTATGGGAGACTCCTTACCCCATCCAGAACCTGGGCTGAAACAAACTTCCTTGTCATCTCTAAGTGCTGGAGAGCAGATTTTAAAATCTGGATTATTTCCAAAAGGTATATCCCTTCAAGAGTGCTGGCTTCATGTAGAGTCTTGGTTCCAGTTAACTTTCTTCCTGCAAGGACTCATTTTCTGTTCTTATGTAGATGTTAAAGCACAGCCAGATATTTAATAAGACCATCTGTTGCCCACTCCACCACCATTACCTGCCTAGACAGTCACTGGATCAGCTCACATACTTAATTGCTTTGATTTTCAATTTTCTCTTTGTTTTTGGCCTCCAGAGTTCCTTTATTTTCTTAAAGGCATGACAGTGCTTTCCAAAGGATATCCACTATATTTTCGTTAAGGCGAGAAGGGCTTCAGGTTATCTAACCTACCATATTGCTGGAAATAGAAGTTAAACCGTTTTTTTCCTAGTCTGTAACTGCCACTATTATGGTGATGATATAGGCTAAGTCTGAATATTTTATGTGAACATATTAGGAAAATTATCCTACTCTGCAAGTTTTGGACAATATTTTTTCTTTGTTTCCTCAAGAAACAGCCAGAGAACATTCTAAAGGCCAATCTGCTTGTGTCCACTTCAGACCCAATGAAGGCAGTGATGGAAGCAGGCATCCAGGAGTTCCCTCTGTTGAGAAGTCCAGAGGTGAGACAGCTGGCGATGAGCGGTGTGCAAAGGGGAAAGGCTTCGTGAAGCAGCCCTCCTGTATCAGGGTGGCTGGGCCTGATGAGAAAGGAGAGGACTCCAGGCGGGCAGCTGCAAGCCTTCCACCGCACGATAGCCACTGGAAGCCCAGCAGGCGGCATGACACAGAACCCAAGGCCAAATGTGCCCCCCAGAAAAGGCGCACTCAAGAGCTCAGAGGAGGAAGGTGCTCTCCGGCTGGTTCTAGCCGCCCTGGCAGTGCCCGGGGGGAGGCGGTCCATGCTGGGCAGAATCCTCCCCACCATCGTACACCAAGAAACAGTGACACAAGCCAAGCTCACAGGAGGGCTCTATTCACATTTGCCACAGAGCACAGAGGAGTTGAGGTCAGGAGCTAGGAGGCTGGAGACATCTACCCTGTCCGAGGACTTTCAGGTATCTAAGGAGACTGATCCAGCACCTGGTCCCCTCTCTGGGCAGAGTGTGAATATTGACCTTCTCCCCGTAGAGCTCCGACTGCAGATAATTCAGAGAGAACGAAGGAGGAAGGAGCTGTTTCGCAAAAAGAACAAGGCAGCAGCAGTCATCCAGCGCGCCTGGCGAAGGTAGGAAAATGGGGTGCTGCCGCATCTGTGGTTCTTTGTTACTGATATTCTCAACATGACATCTGTGCTCTTTGATGTTTTCCCAGTGAGTTCCATGTGGTGGCATGGTAAGGCCAATTTTATAGAGCCTACCCATGAAATTCACACCAGATCCTAGTAATTTACATTGTATAAACCATTTGGAAGATGTTTTTGCCTAGAAAGATGGGAAAGTGCTCAGGACAGCATGGGGTAAAGGAAAAAGCCCTGGGTTTGTAACCATGAAATGTGAGGTTCAGGTAAGCTCTAACAGGTTATGTGACTTTGGGCAAATCACATGGCCCCCCTGACCCTCTGCTTCTTCATCTGTAAAACAGGATTTAATAATTGTTGCACATGTCCTGTTAATATGACAGGTTGCTGGAATGAGATAATGCACGCTTCATTAATTCTAAATTACTACACATAGGAGATACTTTATTTTTATTCTTATGTCTTTACTACCCAGGAACTAGTCATACTCCAAACACCTAAACCAGGGTCTGGATATAACAGATTGAGTGACTAAACTGTATTATGTAAACCTGTCTGAGCATCTACCAAGCTCAAAATACATAGTAGGCACTGGGAGTGGGGGTGAAGGCTGTCCTAAAAGCCTGAAACAGACTCCCAATATAGTAGAGACAAATGCCGCTAGGGGATGATTATGGGAGGACTTGAGGGGTCTTATTGCTACAAATGTTCACGTCTCATAATCTCTTTCATCCTGAAAGCCTCACTAGAGCCTAAATCTAAATTAGGCCTTACAGTGATGAATGTCCAGAGAGAAGCTGGACCCATCACCAATAGGTGGGAGTTGGCCGGGCAGAGTGGCTTACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGAGGATCACTTGAACCCAGGGTTATGAGACGAGACCACCCCAGGAAACACGGCCAAACTCCGTCTCTACAAAAAGTACAACAATTACCTACGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTATTTGTGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCCACAGTGAGCCATCACCATGCCACAGAACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAGAAATAGGTGGAAGTTATGTCGCCGCCATCACTGGGGAGAGGAAGACGGATGGGGAGGGAGACAAGGCAAGGAAATAATGCGGCACAGGTGTATGAGATATCGAGGTTCCCGTCAGGAGAAAAAGGAAGACGTTCTCTCCTTAACATTGGCAGGGAGAAAACTAGATAGATTCCCAGGAGGTCCAGGGAGAGGCCTCCGTTCATATCATACCAGAGACTGCCTAACCCAGAGCCGGGTGATCTGGTTTGTGCTTGCACAGGCTTTGCAATGTGTTCTCCCTATGTCTGTTTCAGCTCTTGGCCATTAACAAAGTCCTCTCATGCCTGACCCCATGTGAACTCCCAACCACACCAGGAAGCCATCATGACAGGGAGCAGTATCCCCATTTTTCAGACGAGAGGAAAAACTGACTTGTCCTTTTGGTGCAGATCCAGCACTTGAACCTCTGGCTGACTCAAATCCAAGGGCCTTTCCCTTACATTATTAGTGAAGTTAGTTTTTGCTGTGGTCAAGCTAAGGGAGGTGGAGGTGGGCCCCATGCACTTTGCCTGAAAATAGGCTGGAGAAGGCTGCCTGGTTGGTGTCACACACATCAGGGTAACCAGGAGAAGGGTGATGTTACTACTACNN | pathogenic | 148,155 |
A mutation at chromosome position 101421898 on chromosome 9 in gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | TTCATGGTTAACTGATAAGAATCTGAGAGGTTTCTTTAGATACCTCTTAAAATATCTAAAGAATTCAGCGATGCTGAGTAGGATCTAGATAAAAACTATCTGGCAGAAAAGCTTTGTCTCACAAGGTGTTACCTACCTGCTTTTAGGACAGCTTGGCACATAGTAGGAGATGAAGTGCTTGATGATTGACTGAAATGTACAAGGAGAAATGTACAAGACTACACCACGGGTGGCAGAGATATTGAACACAGCCTGTCACCTTGCCCTGTAAGATCTCTGGCTGTGTATCCACTTTTTGAGCAAGAGACTTGAGTTCAGAAGACCTGAATTTTAATCTCTCAGCTCTGCTATAAATGTGGGATCCTCAGTAAGTAATTTTACTTCTCTGGACTTGGTTTTATCACCTGTAAAATGAAAACCGTGGGCTTAATAGATCTCTCATATAGGCTTGAGTTGCTTGTATGACTGTCTGTAGTTGTTTTTAGAAAAGTAATGACAAGTACATGGAAATAAATATTCAAATACTGTAGAGGGCAGGTAATAAGGAAATGTCATCTTTCCTGTGCCCTGACTCCCAGGTCTTTCTCCCAGGTCTTAGAGTAAGCCCCTTTGGCTAATTCTGTCTTATTCCTCTAAATAATATGTTAAGTCTCTGTTTCTTCATTTGTTAATCTACACAATACCATTTGTCTTTGTATTATTCAAGGTAAGAAATTTAGCATACTACCATCAATATTTTAATTTTAGATATATATTTTTATGATTTACATCCATTTCTTTTATTACTTAAATAGAATTAAAGCACTATTTCTTAACCCATCAGTTTTAAGTAGTATTCCTGACTCTCTTTGCTTTCTTCCACTTCTCCTCCCCCTTATATTTCCTAGCTTCTGTCAGTTAAATCATCACTTTTATATTGTCCAAAGTTATAATATTTAAATTCTCTTTTATAACTCTGGTTGTCTTAAGTGCTGTAACTATAGGTTAATTCTGAAAATTGAAAGTCAATACAGTATCATTATGTGAATATTATTTACTGCAAAACTACGAAATATGCCTGGACGTGCAGATGACAAGGTAGTCCTGTTTCACCAAACCTGGGCCACTTGAACAAGAATGCTCCAAGCATTGAAGTCACATTAATTCTCTTATTATACTCCACAAGTTGCTCAAAATCATTCTACATTTTTAGCTGGCTTCGTATTGTGAATGGCTTTAATTTTCAAATACCCTCAAACTTGAAATTTAGATTGGTAGTTCTCAAACTTGACTGTACATTGGAATTACTGAGGGAGCTTTAAGAAATCTAATAGTTAGAGGATCCCAAGTCTAGGGTTTCTGATTTAATTGAGCTGGGGTGTGGCCTGAGCATCTCAGTTTTTAAAATTTTGCGGCTTGATTCCAATGACTAGCAAGAGTTGAAGACCTTTACTGTTGAAACCCAGTCATGTCTAGTAGAGTCAAAAGTAATGAAATACACTGAGTCTTTGGACAGCAAGAGCAGAAAAGTGAAACCCGATAGCAGCTGAAGGTTTATAGAATATTTATTTCTTTTTTGGTTGCAGCTATCTCCTTCCCAACCTACCACTGCTAAGACTGTTTCATAAGATGCACTTCTCTACACTCAGCTAATGAGGTGTTTCAATCAGCAGTTGTTCTTTGGATGAGGAGCCGATATTGTTTTAAAGCCTATTATTTTCTTGGGTGGGTATTCTGGAGCATGGGGAGCTGAAAGTGTTGCAAGGAAACTGCTGTGTGAAATTTGATCAGGTCCTTGGTATTCATTTTTATGTTTCAATAACTGATTTATTTTTTCCCCCTTGTACTTAAGATTTAACATGTGTTGTATTTCCAGCAGTTCAAATCTAATTGTGTCGAATTTCCAGGATTGGAGGAAAAGTTGCTCCCTTTCAGCCCTCCTACTAGAAGCACTGGAGCTAGGCTGGCGGGCATTGGACCCTAGTAGGTATAGCAGGCTGTGAAGAGCGACTGGGTGGAAGCAGCCCCAGAAGAACCCGTGTGAACATACTGTCCTTTGGCCGCCTGGCAGTTAGCCTAGAAGACAAATATGAGAGAGGAGACTGGTTAGAGTAAATGTGACCCCACCTTGACCCTGTCTGCCTCTCATGGGAAACCAGTCAAACCTTCACTCAGATTTTCTTCTTTTTACAGCAATGTTGCTGAATATTGCTGGGGATACCATCCCCTTCTATAAAGTATCTCCCCTTTTTATCCCAGTTTTCTGAGCATTTCTTTGGTAAGCTTGAGGTTTGTGTCAGTTACTGGGGAAATCTCTGTTCAGTACCAACAATATTGCAGCAACAGTACTAGAAACTAAAGTTGAAAAATTTCTCACTAGTATAGTACACTATACCAAAAGAAAAACATGTTTATTTTAAAAACATTTCCATTTTCTACCTATATTGGTCTAGAAGAATATGTAATTTTTATTTAGTTATTGTAGTATCATTTGCTTTCCTGTATACATTCCAGTTAAAGATAAATTCAGAATTATGAAACTTACGACAATATTTGAATGTCACTCAGTGGTACCACTTCTTCCAGTCAGTGTTGCTATTGTCTGTTCTCTCCAGGACTTATTTCTACATTTTACATCAATGGTTCTCCAACTGTGTTTCATGGTCTACCAGCATCCCTTAGGAACATGTTAAAAATAGAAATTCCCTGGCCTTACCCCTGACCTACTGAATTAGAAACTCAGTGGGTGAGACCCATAATCTGCATTTTTAACAAGCGCTTCAAGTGGGGGTAGGGGAAATGAAAAGAGGTTGGTAATGGGTACAAAAATACAGTTAGGCAGAAGGAATAAGTTCTAGTGTTTGATACAACAGTAAGATGACTATAGTTAACAATGATTTATTACATATTTTAAAATAGCTGGAAGAGAAGATTTGGAATGTTCCAAACCCAAAGAAATAATAAATATTTGGAGTGAATACCCTAATTATCCTGATTTGATCATTATACATTATATGCATATATAAAAAATCACAGATACCCCACAGATCTATACAATTATTGTGTGTAAATATAAAAGATCATGACAACAAAACCAAAATCACCTTCAGGTGATTCAGATCCACACTGGAGCTTGGGAAGCACCATCCTTGATGATAAACTCAGCTTCCCTTCTTCTGTGTGGATGTCCCTGATGACCTGCGCTTTCACAATCCCTCCATCATGTAAGCTAGGTCTCCTCAGTCCATCAGCCACACAGCAGCACTGCTGCACCCTGCTTTCCACAGTCAAGGTAAAGCACTACTTTGAAAATCTGATACCTCTCTTATGCCTGTGAGATGATGATTTAGCTTCCCTGGGGCCTTCCTTCCCTTTAGGGCCTCATCACCACACTTCTGACTACTCTTGATTCCTTGCCTAGCTTCCTCTATGGTCAGCAAGCTAACAGAGGCTATCGGTAAAATTTGTCACTCTTCTACCTTCCTATTAAACTTTCACTCTTCTACCCCGCTATTTTGCGTTCTGAATCTTCCTGCATGCTTTAGACTGCTGTTAGGAAAACTCAGGAATGAAGCTACCACACACTCACTCTTATTTCAGCTGCACATTACCTGATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTC 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| pathogenic | 148,226 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 101424892, gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | TGCATATATAAAAAATCACAGATACCCCACAGATCTATACAATTATTGTGTGTAAATATAAAAGATCATGACAACAAAACCAAAATCACCTTCAGGTGATTCAGATCCACACTGGAGCTTGGGAAGCACCATCCTTGATGATAAACTCAGCTTCCCTTCTTCTGTGTGGATGTCCCTGATGACCTGCGCTTTCACAATCCCTCCATCATGTAAGCTAGGTCTCCTCAGTCCATCAGCCACACAGCAGCACTGCTGCACCCTGCTTTCCACAGTCAAGGTAAAGCACTACTTTGAAAATCTGATACCTCTCTTATGCCTGTGAGATGATGATTTAGCTTCCCTGGGGCCTTCCTTCCCTTTAGGGCCTCATCACCACACTTCTGACTACTCTTGATTCCTTGCCTAGCTTCCTCTATGGTCAGCAAGCTAACAGAGGCTATCGGTAAAATTTGTCACTCTTCTACCTTCCTATTAAACTTTCACTCTTCTACCCCGCTATTTTGCGTTCTGAATCTTCCTGCATGCTTTAGACTGCTGTTAGGAAAACTCAGGAATGAAGCTACCACACACTCACTCTTATTTCAGCTGCACATTACCTGATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCTCCTGGCAACCTTTCTGGGTCTTTTTCTGAAAAACTTCTTGAGTGGGCACCTTTCCTTTCCTCTTTATTGAAACTGTTTCAGTGAGGGTCACTGGTATGCTCCTAAATGCCAATCTCAGGGTCTTTTCTTGGCCTTTCTTTTGAATCTCTCTATAGCATGTTATTATTGGCCCTTTGAAATTGTTTACCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAATATACAGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAACACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAACATGAAAGAAAGAAATTCTTCTGTCTTTATTCCCAGAATGCTTGGTTCACCCTACAATATAATCGCTGCTTTTCTTGGTTGCTTCTCTTCTTCATCTTCCCAAAATAAAAAGTATCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCTCTTATCTCCTTCCCTCTGAAGTGTTTCTGTTGAAATTGTCCTTCAGTCTCCTGTCATCAACTATACTCTAGTGTGGATAATTCAAAATTCTCTCTAGCCTCAATCCTCATACTGACCTCTACTGCCACATTTTCAAATGCCTAATAGACACTATCGGTAGATACCTTCTTGGCCCAAAGAAAACAATGCTTCTCCGTGTTGGAAAGTCAAGCCCCAAATGTGAACATCATCAAGTAGATAAGAGGTGGCAGCATCTTACCATGGCCCGCTTCATAAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTTGCAGCCTTGCCACCCCAGGCAGCCAGTGCACTGGCCTGCAGGGCCCGTCCATAAGAGAAACTTAGTTTCCAGGGCTTTGGTAGAGGGCAAAGGTTGATAGCATTGAGGTTGAGAGTGGCATCCTCTTCACTCATGCCACCAGACAAAAAGCAGATGCCTGGTAGGAGAGAAGCCATTTCACTCTATTAGTCCCACCTTATATACCCTGCTTGAGAAAGCAAGCAATGAACCTACCAGAAAAGTAATGTCTCAGTCTTTTCTCTGCTTAATTTGCCTTAAAGCAAACTGAGAAATCAGTTTGCTTTTGCTGAAGCTAGTTGGGCTAGAGATAAGTGCTTTAAATACGTAAGGAAGGCAGTGAAATGTTGAAGAAATACATGGATTGTGGGCATTTGGGCAGACTTGGGATGCTTGGTATTCTGAAGTGGGAGAAGAAGTGCTGGCTGCCTGTGAGATAACAGAGGTTTGTTTCATGAATAGAAGCAGATTTCTGGACAAACAGAAAGCTTGTGGCTCTCCAAAGAATGAGGGCTAAGACCTTGAGTTAGAGAAGAAAGAAGGCCTTACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTC 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| pathogenic | 148,231 |
Classify the chromosome 9 variant at position 101424976 affecting gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | ATCACCTTCAGGTGATTCAGATCCACACTGGAGCTTGGGAAGCACCATCCTTGATGATAAACTCAGCTTCCCTTCTTCTGTGTGGATGTCCCTGATGACCTGCGCTTTCACAATCCCTCCATCATGTAAGCTAGGTCTCCTCAGTCCATCAGCCACACAGCAGCACTGCTGCACCCTGCTTTCCACAGTCAAGGTAAAGCACTACTTTGAAAATCTGATACCTCTCTTATGCCTGTGAGATGATGATTTAGCTTCCCTGGGGCCTTCCTTCCCTTTAGGGCCTCATCACCACACTTCTGACTACTCTTGATTCCTTGCCTAGCTTCCTCTATGGTCAGCAAGCTAACAGAGGCTATCGGTAAAATTTGTCACTCTTCTACCTTCCTATTAAACTTTCACTCTTCTACCCCGCTATTTTGCGTTCTGAATCTTCCTGCATGCTTTAGACTGCTGTTAGGAAAACTCAGGAATGAAGCTACCACACACTCACTCTTATTTCAGCTGCACATTACCTGATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCTCCTGGCAACCTTTCTGGGTCTTTTTCTGAAAAACTTCTTGAGTGGGCACCTTTCCTTTCCTCTTTATTGAAACTGTTTCAGTGAGGGTCACTGGTATGCTCCTAAATGCCAATCTCAGGGTCTTTTCTTGGCCTTTCTTTTGAATCTCTCTATAGCATGTTATTATTGGCCCTTTGAAATTGTTTACCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAATATACAGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAACACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAACATGAAAGAAAGAAATTCTTCTGTCTTTATTCCCAGAATGCTTGGTTCACCCTACAATATAATCGCTGCTTTTCTTGGTTGCTTCTCTTCTTCATCTTCCCAAAATAAAAAGTATCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCTCTTATCTCCTTCCCTCTGAAGTGTTTCTGTTGAAATTGTCCTTCAGTCTCCTGTCATCAACTATACTCTAGTGTGGATAATTCAAAATTCTCTCTAGCCTCAATCCTCATACTGACCTCTACTGCCACATTTTCAAATGCCTAATAGACACTATCGGTAGATACCTTCTTGGCCCAAAGAAAACAATGCTTCTCCGTGTTGGAAAGTCAAGCCCCAAATGTGAACATCATCAAGTAGATAAGAGGTGGCAGCATCTTACCATGGCCCGCTTCATAAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTTGCAGCCTTGCCACCCCAGGCAGCCAGTGCACTGGCCTGCAGGGCCCGTCCATAAGAGAAACTTAGTTTCCAGGGCTTTGGTAGAGGGCAAAGGTTGATAGCATTGAGGTTGAGAGTGGCATCCTCTTCACTCATGCCACCAGACAAAAAGCAGATGCCTGGTAGGAGAGAAGCCATTTCACTCTATTAGTCCCACCTTATATACCCTGCTTGAGAAAGCAAGCAATGAACCTACCAGAAAAGTAATGTCTCAGTCTTTTCTCTGCTTAATTTGCCTTAAAGCAAACTGAGAAATCAGTTTGCTTTTGCTGAAGCTAGTTGGGCTAGAGATAAGTGCTTTAAATACGTAAGGAAGGCAGTGAAATGTTGAAGAAATACATGGATTGTGGGCATTTGGGCAGACTTGGGATGCTTGGTATTCTGAAGTGGGAGAAGAAGTGCTGGCTGCCTGTGAGATAACAGAGGTTTGTTTCATGAATAGAAGCAGATTTCTGGACAAACAGAAAGCTTGTGGCTCTCCAAAGAATGAGGGCTAAGACCTTGAGTTAGAGAAGAAAGAAGGCCTTACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCA | 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| pathogenic | 148,234 |
Does the variant on chromosome 9 at location 101425490 affecting gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | GATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCTCCTGGCAACCTTTCTGGGTCTTTTTCTGAAAAACTTCTTGAGTGGGCACCTTTCCTTTCCTCTTTATTGAAACTGTTTCAGTGAGGGTCACTGGTATGCTCCTAAATGCCAATCTCAGGGTCTTTTCTTGGCCTTTCTTTTGAATCTCTCTATAGCATGTTATTATTGGCCCTTTGAAATTGTTTACCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAATATACAGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAACACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAACATGAAAGAAAGAAATTCTTCTGTCTTTATTCCCAGAATGCTTGGTTCACCCTACAATATAATCGCTGCTTTTCTTGGTTGCTTCTCTTCTTCATCTTCCCAAAATAAAAAGTATCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCTCTTATCTCCTTCCCTCTGAAGTGTTTCTGTTGAAATTGTCCTTCAGTCTCCTGTCATCAACTATACTCTAGTGTGGATAATTCAAAATTCTCTCTAGCCTCAATCCTCATACTGACCTCTACTGCCACATTTTCAAATGCCTAATAGACACTATCGGTAGATACCTTCTTGGCCCAAAGAAAACAATGCTTCTCCGTGTTGGAAAGTCAAGCCCCAAATGTGAACATCATCAAGTAGATAAGAGGTGGCAGCATCTTACCATGGCCCGCTTCATAAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTTGCAGCCTTGCCACCCCAGGCAGCCAGTGCACTGGCCTGCAGGGCCCGTCCATAAGAGAAACTTAGTTTCCAGGGCTTTGGTAGAGGGCAAAGGTTGATAGCATTGAGGTTGAGAGTGGCATCCTCTTCACTCATGCCACCAGACAAAAAGCAGATGCCTGGTAGGAGAGAAGCCATTTCACTCTATTAGTCCCACCTTATATACCCTGCTTGAGAAAGCAAGCAATGAACCTACCAGAAAAGTAATGTCTCAGTCTTTTCTCTGCTTAATTTGCCTTAAAGCAAACTGAGAAATCAGTTTGCTTTTGCTGAAGCTAGTTGGGCTAGAGATAAGTGCTTTAAATACGTAAGGAAGGCAGTGAAATGTTGAAGAAATACATGGATTGTGGGCATTTGGGCAGACTTGGGATGCTTGGTATTCTGAAGTGGGAGAAGAAGTGCTGGCTGCCTGTGAGATAACAGAGGTTTGTTTCATGAATAGAAGCAGATTTCTGGACAAACAGAAAGCTTGTGGCTCTCCAAAGAATGAGGGCTAAGACCTTGAGTTAGAGAAGAAAGAAGGCCTTACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGA | 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| pathogenic | 148,241 |
Is the genetic change at chromosome 9, position 101425578, within gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | TGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCTCCTGGCAACCTTTCTGGGTCTTTTTCTGAAAAACTTCTTGAGTGGGCACCTTTCCTTTCCTCTTTATTGAAACTGTTTCAGTGAGGGTCACTGGTATGCTCCTAAATGCCAATCTCAGGGTCTTTTCTTGGCCTTTCTTTTGAATCTCTCTATAGCATGTTATTATTGGCCCTTTGAAATTGTTTACCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAATATACAGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAACACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAACATGAAAGAAAGAAATTCTTCTGTCTTTATTCCCAGAATGCTTGGTTCACCCTACAATATAATCGCTGCTTTTCTTGGTTGCTTCTCTTCTTCATCTTCCCAAAATAAAAAGTATCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCTCTTATCTCCTTCCCTCTGAAGTGTTTCTGTTGAAATTGTCCTTCAGTCTCCTGTCATCAACTATACTCTAGTGTGGATAATTCAAAATTCTCTCTAGCCTCAATCCTCATACTGACCTCTACTGCCACATTTTCAAATGCCTAATAGACACTATCGGTAGATACCTTCTTGGCCCAAAGAAAACAATGCTTCTCCGTGTTGGAAAGTCAAGCCCCAAATGTGAACATCATCAAGTAGATAAGAGGTGGCAGCATCTTACCATGGCCCGCTTCATAAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTTGCAGCCTTGCCACCCCAGGCAGCCAGTGCACTGGCCTGCAGGGCCCGTCCATAAGAGAAACTTAGTTTCCAGGGCTTTGGTAGAGGGCAAAGGTTGATAGCATTGAGGTTGAGAGTGGCATCCTCTTCACTCATGCCACCAGACAAAAAGCAGATGCCTGGTAGGAGAGAAGCCATTTCACTCTATTAGTCCCACCTTATATACCCTGCTTGAGAAAGCAAGCAATGAACCTACCAGAAAAGTAATGTCTCAGTCTTTTCTCTGCTTAATTTGCCTTAAAGCAAACTGAGAAATCAGTTTGCTTTTGCTGAAGCTAGTTGGGCTAGAGATAAGTGCTTTAAATACGTAAGGAAGGCAGTGAAATGTTGAAGAAATACATGGATTGTGGGCATTTGGGCAGACTTGGGATGCTTGGTATTCTGAAGTGGGAGAAGAAGTGCTGGCTGCCTGTGAGATAACAGAGGTTTGTTTCATGAATAGAAGCAGATTTCTGGACAAACAGAAAGCTTGTGGCTCTCCAAAGAATGAGGGCTAAGACCTTGAGTTAGAGAAGAAAGAAGGCCTTACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTC | 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| pathogenic | 148,243 |
Benign or pathogenic: chromosome 9, position 101427601, gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | CATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAG 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| pathogenic | 148,258 |
Does the variant impacting ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) on chromosome 9, position 101428484, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['ALDOB-related_disorder', 'Hereditary_fructosuria', 'Inborn_genetic_diseases'] | CTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAGAGAAATTTGATGAGGAGAATGTTCAGAGTGTTGGCCCTGTCCTTGCCAGTGTGCTTGGAGTTTGCCTAGGACAAAGCAGAAGTGAGGTGTGAATGGAGGTGTTCACCTTGATTCCCACCACGATCCCCTTTTCCTTGAGGATGTTTCTGAACAGCTTTCCCTGGCTGTCCTTCTGGTAGAGGGTCTCGTGGAAAAGGATCACACCCCCGATGCTCTGGTTGATGGAACTGTCCACAGAGAAGAGGATTTCTCGGAACTGCCGGCGGTTCTCTTCAGTGTTTTCCACCTTGATCCTCTGCAGGCGGTTCCCCATGGTACCTATGGTGGGAGGGCCAAGGGCAGCATAAGGAGCAAGCCAGGGCTTTCCTGTCACCCTTCTCCACATCATCTCAGAGACCCTCACCACAGTGGAAAGCAAGACTTTCTTTTTTCAGATAGTCAAAGCTCCTGCTTCAATTTTTTGTGTTCCAGGGAGAAGACCCTGGTTGCTCTCAGGTGGCTAGTTAGGGAGTATGTGGGCTGGGCATATAGAGGTCAGGGTGGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGTGGATATGGAAGGCCCTCAGGCCTCTCTAGCCTCCCTGATCTGGTCCTCAGTCTTGCTGGATGTACATGCAGAAGGAGGGATGGGGCATGCTCTTGATTCTCAGGGTTCTGTGATTTTATGGCAGGCTGTGCAACTCTGCCACAGCTCTCCCTTGTGCCATCCTGAGGTTCTCCCATCCATAAGCCCTGTCCTATTCCAGATGCAGATACTTTCCTGCCCTTCTTGACTCAACTGAATTTAAACTGACTTTAAACTGACTTCTCACTAGTAGCAGATGCCTGTGTATCTGACCTTATGCTAGTTACTAAGTTTCTGGCCT | CTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAGAGAAATTTGATGAGGAGAATGTTCAGAGTGTTGGCCCTGTCCTTGCCAGTGTGCTTGGAGTTTGCCTAGGACAAAGCAGAAGTGAGGTGTGAATGGAGGTGTTCACCTTGATTCCCACCACGATCCCCTTTTCCTTGAGGATGTTTCTGAACAGCTTTCCCTGGCTGTCCTTCTGGTAGAGGGTCTCGTGGAAAAGGATCACACCCCCGATGCTCTGGTTGATGGAACTGTCCACAGAGAAGAGGATTTCTCGGAACTGCCGGCGGTTCTCTTCAGTGTTTTCCACCTTGATCCTCTGCAGGCGGTTCCCCATGGTACCTATGGTGGGAGGGCCAAGGGCAGCATAAGGAGCAAGCCAGGGCTTTCCTGTCACCCTTCTCCACATCATCTCAGAGACCCTCACCACAGTGGAAAGCAAGACTTTCTTTTTTCAGATAGTCAAAGCTCCTGCTTCAATTTTTTGTGTTCCAGGGAGAAGACCCTGGTTGCTCTCAGGTGGCTAGTTAGGGAGTATGTGGGCTGGGCATATAGAGGTCAGGGTGGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGTGGATATGGAAGGCCCTCAGGCCTCTCTAGCCTCCCTGATCTGGTCCTCAGTCTTGCTGGATGTACATGCAGAAGGAGGGATGGGGCATGCTCTTGATTCTCAGGGTTCTGTGATTTTATGGCAGGCTGTGCAACTCTGCCACAGCTCTCCCTTGTGCCATCCTGAGGTTCTCCCATCCATAAGCCCTGTCCTATTCCAGATGCAGATACTTTCCTGCCCTTCTTGACTCAACTGAATTTAAACTGACTTTAAACTGACTTCTCACTAGTAGCAGATGCCTGTGTATCTGACCTTATGCTAGTTACTAAGTTTCTGGCCTNNNN | pathogenic | 148,264 |
The chromosome 9, position 101429776 genetic variant in gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | TTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAGAGAAATTTGATGAGGAGAATGTTCAGAGTGTTGGCCCTGTCCTTGCCAGTGTGCTTGGAGTTTGCCTAGGACAAAGCAGAAGTGAGGTGTGAATGGAGGTGTTCACCTTGATTCCCACCACGATCCCCTTTTCCTTGAGGATGTTTCTGAACAGCTTTCCCTGGCTGTCCTTCTGGTAGAGGGTCTCGTGGAAAAGGATCACACCCCCGATGCTCTGGTTGATGGAACTGTCCACAGAGAAGAGGATTTCTCGGAACTGCCGGCGGTTCTCTTCAGTGTTTTCCACCTTGATCCTCTGCAGGCGGTTCCCCATGGTACCTATGGTGGGAGGGCCAAGGGCAGCATAAGGAGCAAGCCAGGGCTTTCCTGTCACCCTTCTCCACATCATCTCAGAGACCCTCACCACAGTGGAAAGCAAGACTTTCTTTTTTCAGATAGTCAAAGCTCCTGCTTCAATTTTTTGTGTTCCAGGGAGAAGACCCTGGTTGCTCTCAGGTGGCTAGTTAGGGAGTATGTGGGCTGGGCATATAGAGGTCAGGGTGGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGTGGATATGGAAGGCCCTCAGGCCTCTCTAGCCTCCCTGATCTGGTCCTCAGTCTTGCTGGATGTACATGCAGAAGGAGGGATGGGGCATGCTCTTGATTCTCAGGGTTCTGTGATTTTATGGCAGGCTGTGCAACTCTGCCACAGCTCTCCCTTGTGCCATCCTGAGGTTCTCCCATCCATAAGCCCTGTCCTATTCCAGATGCAGATACTTTCCTGCCCTTCTTGACTCAACTGAATTTAAACTGACTTTAAACTGACTTCTCACTAGTAGCAGATGCCTGTGTATCTGACCTTATGCTAGTTACTAAGTTTCTGGCCTTACTACAAGGCTGGATTCAAATGACCCCTGGCTTAAAATGAAGGGCTTGAGCCTCTTTCCTTGGCTTTCAGGAATGTGCCTACTACTTACAGGACTCAAAAGCTCTACGCTTACTGAGTCTTCTGCTCCCACTCCCGTGTACATAAACCTTTACTTCCATAAAGAATATGATTATCAAGTTGTTTTTGCTAAGTGTAGAAAAAATAATATGTTGTTATATGATGAGACTGCTTTTTACACTCACCTACAGATTCATCTGCAGCCAGGATCCCCTTTCCATTGGCAACAATGCTCTGGGCAATTTCTGAGAGCTCCTTCTTCTGCTCCTGGGTGAGGGCTGGAAATCGGTGGGCCATGGTGACAGGTCTGGAAAAGAGTGTGCGAGAGTTGTGCACAGAACCATGGGTGGCTCAGATGGATGCATGACCAAGACAGTTGGGGGTGCAGACATGCTGTGCAGACCTCTGTGACACCTCTGACCCATTTCCACAGGTGGATAAGCAAATGAGGTTTGTTTTTCCCCCATCACTTATTAGTTGCAATTAGCTGCAATGAATGAAGGTGGGTTACTGAATGTTCATGGTGATCCTAGACAGAATGCTTTCCAGCAGGCCTTTGGAATCACTAATCAAAACACTGAACCAGCTAATTAGTGACCCACTAAAATATGACTAATAGAGGGGACTGCAGTAATGGACTGTCTCTCTATTCTGTGGACTCCTGGTGCCACTGGATTTCCTTAATGGCTTGAGGCCAGGACAATGTCGCTCTTGACCTCTGCAGTTATCCTCTGCTTTGCTCTGTTAGTCTGTAGTTCCAACAGATTATTCTCCAGGAAACAAACTTGAAAGGAGAAATCTATACATAGTCTTAAAGCTAACTTCCATTTGGCCTCGGGCTACAGAGGGTTGGGTGCAAGTTTCCTTTTCCTTATATTCAACCCTCTATGAAACCACTTGGGGCAGACCAGAGAGGATGTTTCCTAAGTGCCTCTGGGCTTGGGTTTCTCACTGCCTATGAGGATGCTAAAGTTGTATGGCAGTCCCTGCTCCAGCTTCACTGCTTTAGCAAGGGGAGACTCTGGCTTGAAGACCCCCTAACCAAGCAGCCTCCACAGTGGTTGTGCTCTGAAGGAGATCGTTGCCCCTGTTCGGATGCCACTTTGGGTTAATCTTGAAAATGCAAGCTCAAAGAGCCCTCACTTTGGGTGTTACAAAGAGTGCTTTTTGCATAGGTTGGGCTACCAAAGAAAAAATGGTAATGAAGATTATCTTGGGTAGCTTCCTATCCAA 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| pathogenic | 148,271 |
Is chromosome 9, position 101429828, gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | CAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAGAGAAATTTGATGAGGAGAATGTTCAGAGTGTTGGCCCTGTCCTTGCCAGTGTGCTTGGAGTTTGCCTAGGACAAAGCAGAAGTGAGGTGTGAATGGAGGTGTTCACCTTGATTCCCACCACGATCCCCTTTTCCTTGAGGATGTTTCTGAACAGCTTTCCCTGGCTGTCCTTCTGGTAGAGGGTCTCGTGGAAAAGGATCACACCCCCGATGCTCTGGTTGATGGAACTGTCCACAGAGAAGAGGATTTCTCGGAACTGCCGGCGGTTCTCTTCAGTGTTTTCCACCTTGATCCTCTGCAGGCGGTTCCCCATGGTACCTATGGTGGGAGGGCCAAGGGCAGCATAAGGAGCAAGCCAGGGCTTTCCTGTCACCCTTCTCCACATCATCTCAGAGACCCTCACCACAGTGGAAAGCAAGACTTTCTTTTTTCAGATAGTCAAAGCTCCTGCTTCAATTTTTTGTGTTCCAGGGAGAAGACCCTGGTTGCTCTCAGGTGGCTAGTTAGGGAGTATGTGGGCTGGGCATATAGAGGTCAGGGTGGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGTGGATATGGAAGGCCCTCAGGCCTCTCTAGCCTCCCTGATCTGGTCCTCAGTCTTGCTGGATGTACATGCAGAAGGAGGGATGGGGCATGCTCTTGATTCTCAGGGTTCTGTGATTTTATGGCAGGCTGTGCAACTCTGCCACAGCTCTCCCTTGTGCCATCCTGAGGTTCTCCCATCCATAAGCCCTGTCCTATTCCAGATGCAGATACTTTCCTGCCCTTCTTGACTCAACTGAATTTAAACTGACTTTAAACTGACTTCTCACTAGTAGCAGATGCCTGTGTATCTGACCTTATGCTAGTTACTAAGTTTCTGGCCTTACTACAAGGCTGGATTCAAATGACCCCTGGCTTAAAATGAAGGGCTTGAGCCTCTTTCCTTGGCTTTCAGGAATGTGCCTACTACTTACAGGACTCAAAAGCTCTACGCTTACTGAGTCTTCTGCTCCCACTCCCGTGTACATAAACCTTTACTTCCATAAAGAATATGATTATCAAGTTGTTTTTGCTAAGTGTAGAAAAAATAATATGTTGTTATATGATGAGACTGCTTTTTACACTCACCTACAGATTCATCTGCAGCCAGGATCCCCTTTCCATTGGCAACAATGCTCTGGGCAATTTCTGAGAGCTCCTTCTTCTGCTCCTGGGTGAGGGCTGGAAATCGGTGGGCCATGGTGACAGGTCTGGAAAAGAGTGTGCGAGAGTTGTGCACAGAACCATGGGTGGCTCAGATGGATGCATGACCAAGACAGTTGGGGGTGCAGACATGCTGTGCAGACCTCTGTGACACCTCTGACCCATTTCCACAGGTGGATAAGCAAATGAGGTTTGTTTTTCCCCCATCACTTATTAGTTGCAATTAGCTGCAATGAATGAAGGTGGGTTACTGAATGTTCATGGTGATCCTAGACAGAATGCTTTCCAGCAGGCCTTTGGAATCACTAATCAAAACACTGAACCAGCTAATTAGTGACCCACTAAAATATGACTAATAGAGGGGACTGCAGTAATGGACTGTCTCTCTATTCTGTGGACTCCTGGTGCCACTGGATTTCCTTAATGGCTTGAGGCCAGGACAATGTCGCTCTTGACCTCTGCAGTTATCCTCTGCTTTGCTCTGTTAGTCTGTAGTTCCAACAGATTATTCTCCAGGAAACAAACTTGAAAGGAGAAATCTATACATAGTCTTAAAGCTAACTTCCATTTGGCCTCGGGCTACAGAGGGTTGGGTGCAAGTTTCCTTTTCCTTATATTCAACCCTCTATGAAACCACTTGGGGCAGACCAGAGAGGATGTTTCCTAAGTGCCTCTGGGCTTGGGTTTCTCACTGCCTATGAGGATGCTAAAGTTGTATGGCAGTCCCTGCTCCAGCTTCACTGCTTTAGCAAGGGGAGACTCTGGCTTGAAGACCCCCTAACCAAGCAGCCTCCACAGTGGTTGTGCTCTGAAGGAGATCGTTGCCCCTGTTCGGATGCCACTTTGGGTTAATCTTGAAAATGCAAGCTCAAAGAGCCCTCACTTTGGGTGTTACAAAGAGTGCTTTTTGCATAGGTTGGGCTACCAAAGAAAAAATGGTAATGAAGATTATCTTGGGTAGCTTCCTATCCAATGCCAGGGTCTCCTCCTTTCTCTAATCTTCTCTCCCTCCAATACACTCAGCA | 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| pathogenic | 148,273 |
Located at chromosome 9 position 101429963, the variant affecting gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | GAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAGAGAAATTTGATGAGGAGAATGTTCAGAGTGTTGGCCCTGTCCTTGCCAGTGTGCTTGGAGTTTGCCTAGGACAAAGCAGAAGTGAGGTGTGAATGGAGGTGTTCACCTTGATTCCCACCACGATCCCCTTTTCCTTGAGGATGTTTCTGAACAGCTTTCCCTGGCTGTCCTTCTGGTAGAGGGTCTCGTGGAAAAGGATCACACCCCCGATGCTCTGGTTGATGGAACTGTCCACAGAGAAGAGGATTTCTCGGAACTGCCGGCGGTTCTCTTCAGTGTTTTCCACCTTGATCCTCTGCAGGCGGTTCCCCATGGTACCTATGGTGGGAGGGCCAAGGGCAGCATAAGGAGCAAGCCAGGGCTTTCCTGTCACCCTTCTCCACATCATCTCAGAGACCCTCACCACAGTGGAAAGCAAGACTTTCTTTTTTCAGATAGTCAAAGCTCCTGCTTCAATTTTTTGTGTTCCAGGGAGAAGACCCTGGTTGCTCTCAGGTGGCTAGTTAGGGAGTATGTGGGCTGGGCATATAGAGGTCAGGGTGGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGTGGATATGGAAGGCCCTCAGGCCTCTCTAGCCTCCCTGATCTGGTCCTCAGTCTTGCTGGATGTACATGCAGAAGGAGGGATGGGGCATGCTCTTGATTCTCAGGGTTCTGTGATTTTATGGCAGGCTGTGCAACTCTGCCACAGCTCTCCCTTGTGCCATCCTGAGGTTCTCCCATCCATAAGCCCTGTCCTATTCCAGATGCAGATACTTTCCTGCCCTTCTTGACTCAACTGAATTTAAACTGACTTTAAACTGACTTCTCACTAGTAGCAGATGCCTGTGTATCTGACCTTATGCTAGTTACTAAGTTTCTGGCCTTACTACAAGGCTGGATTCAAATGACCCCTGGCTTAAAATGAAGGGCTTGAGCCTCTTTCCTTGGCTTTCAGGAATGTGCCTACTACTTACAGGACTCAAAAGCTCTACGCTTACTGAGTCTTCTGCTCCCACTCCCGTGTACATAAACCTTTACTTCCATAAAGAATATGATTATCAAGTTGTTTTTGCTAAGTGTAGAAAAAATAATATGTTGTTATATGATGAGACTGCTTTTTACACTCACCTACAGATTCATCTGCAGCCAGGATCCCCTTTCCATTGGCAACAATGCTCTGGGCAATTTCTGAGAGCTCCTTCTTCTGCTCCTGGGTGAGGGCTGGAAATCGGTGGGCCATGGTGACAGGTCTGGAAAAGAGTGTGCGAGAGTTGTGCACAGAACCATGGGTGGCTCAGATGGATGCATGACCAAGACAGTTGGGGGTGCAGACATGCTGTGCAGACCTCTGTGACACCTCTGACCCATTTCCACAGGTGGATAAGCAAATGAGGTTTGTTTTTCCCCCATCACTTATTAGTTGCAATTAGCTGCAATGAATGAAGGTGGGTTACTGAATGTTCATGGTGATCCTAGACAGAATGCTTTCCAGCAGGCCTTTGGAATCACTAATCAAAACACTGAACCAGCTAATTAGTGACCCACTAAAATATGACTAATAGAGGGGACTGCAGTAATGGACTGTCTCTCTATTCTGTGGACTCCTGGTGCCACTGGATTTCCTTAATGGCTTGAGGCCAGGACAATGTCGCTCTTGACCTCTGCAGTTATCCTCTGCTTTGCTCTGTTAGTCTGTAGTTCCAACAGATTATTCTCCAGGAAACAAACTTGAAAGGAGAAATCTATACATAGTCTTAAAGCTAACTTCCATTTGGCCTCGGGCTACAGAGGGTTGGGTGCAAGTTTCCTTTTCCTTATATTCAACCCTCTATGAAACCACTTGGGGCAGACCAGAGAGGATGTTTCCTAAGTGCCTCTGGGCTTGGGTTTCTCACTGCCTATGAGGATGCTAAAGTTGTATGGCAGTCCCTGCTCCAGCTTCACTGCTTTAGCAAGGGGAGACTCTGGCTTGAAGACCCCCTAACCAAGCAGCCTCCACAGTGGTTGTGCTCTGAAGGAGATCGTTGCCCCTGTTCGGATGCCACTTTGGGTTAATCTTGAAAATGCAAGCTCAAAGAGCCCTCACTTTGGGTGTTACAAAGAGTGCTTTTTGCATAGGTTGGGCTACCAAAGAAAAAATGGTAATGAAGATTATCTTGGGTAGCTTCCTATCCAATGCCAGGGTCTCCTCCTTTCTCTAATCTTCTCTCCCTCCAATACACTCAGCACAGGGTGGATGCTCCATGTCTACATATTACTTCCCGGAAGCCCAGGGACACCTCAGGTCTCATCTGATCCATTGGCAATGAGGTAATTATAGCAGGTATTATCTTCATTAATTAATGAGCAAGCTAAGACGTAGA 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| pathogenic | 148,276 |
A genetic variant on chromosome 9, position 101430844, affects the gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_fructosuria'] | CTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAGAGAAATTTGATGAGGAGAATGTTCAGAGTGTTGGCCCTGTCCTTGCCAGTGTGCTTGGAGTTTGCCTAGGACAAAGCAGAAGTGAGGTGTGAATGGAGGTGTTCACCTTGATTCCCACCACGATCCCCTTTTCCTTGAGGATGTTTCTGAACAGCTTTCCCTGGCTGTCCTTCTGGTAGAGGGTCTCGTGGAAAAGGATCACACCCCCGATGCTCTGGTTGATGGAACTGTCCACAGAGAAGAGGATTTCTCGGAACTGCCGGCGGTTCTCTTCAGTGTTTTCCACCTTGATCCTCTGCAGGCGGTTCCCCATGGTACCTATGGTGGGAGGGCCAAGGGCAGCATAAGGAGCAAGCCAGGGCTTTCCTGTCACCCTTCTCCACATCATCTCAGAGACCCTCACCACAGTGGAAAGCAAGACTTTCTTTTTTCAGATAGTCAAAGCTCCTGCTTCAATTTTTTGTGTTCCAGGGAGAAGACCCTGGTTGCTCTCAGGTGGCTAGTTAGGGAGTATGTGGGCTGGGCATATAGAGGTCAGGGTGGAAGCCACCCTCAGGTCCAGGTGGATATGGAAGGCCCTCAGGCCTCTCTAGCCTCCCTGATCTGGTCCTCAGTCTTGCTGGATGTACATGCAGAAGGAGGGATGGGGCATGCTCTTGATTCTCAGGGTTCTGTGATTTTATGGCAGGCTGTGCAACTCTGCCACAGCTCTCCCTTGTGCCATCCTGAGGTTCTCCCATCCATAAGCCCTGTCCTATTCCAGATGCAGATACTTTCCTGCCCTTCTTGACTCAACTGAATTTAAACTGACTTTAAACTGACTTCTCACTAGTAGCAGATGCCTGTGTATCTGACCTTATGCTAGTTACTAAGTTTCTGGCCTTACTACAAGGCTGGATTCAAATGACCCCTGGCTTAAAATGAAGGGCTTGAGCCTCTTTCCTTGGCTTTCAGGAATGTGCCTACTACTTACAGGACTCAAAAGCTCTACGCTTACTGAGTCTTCTGCTCCCACTCCCGTGTACATAAACCTTTACTTCCATAAAGAATATGATTATCAAGTTGTTTTTGCTAAGTGTAGAAAAAATAATATGTTGTTATATGATGAGACTGCTTTTTACACTCACCTACAGATTCATCTGCAGCCAGGATCCCCTTTCCATTGGCAACAATGCTCTGGGCAATTTCTGAGAGCTCCTTCTTCTGCTCCTGGGTGAGGGCTGGAAATCGGTGGGCCATGGTGACAGGTCTGGAAAAGAGTGTGCGAGAGTTGTGCACAGAACCATGGGTGGCTCAGATGGATGCATGACCAAGACAGTTGGGGGTGCAGACATGCTGTGCAGACCTCTGTGACACCTCTGACCCATTTCCACAGGTGGATAAGCAAATGAGGTTTGTTTTTCCCCCATCACTTATTAGTTGCAATTAGCTGCAATGAATGAAGGTGGGTTACTGAATGTTCATGGTGATCCTAGACAGAATGCTTTCCAGCAGGCCTTTGGAATCACTAATCAAAACACTGAACCAGCTAATTAGTGACCCACTAAAATATGACTAATAGAGGGGACTGCAGTAATGGACTGTCTCTCTATTCTGTGGACTCCTGGTGCCACTGGATTTCCTTAATGGCTTGAGGCCAGGACAATGTCGCTCTTGACCTCTGCAGTTATCCTCTGCTTTGCTCTGTTAGTCTGTAGTTCCAACAGATTATTCTCCAGGAAACAAACTTGAAAGGAGAAATCTATACATAGTCTTAAAGCTAACTTCCATTTGGCCTCGGGCTACAGAGGGTTGGGTGCAAGTTTCCTTTTCCTTATATTCAACCCTCTATGAAACCACTTGGGGCAGACCAGAGAGGATGTTTCCTAAGTGCCTCTGGGCTTGGGTTTCTCACTGCCTATGAGGATGCTAAAGTTGTATGGCAGTCCCTGCTCCAGCTTCACTGCTTTAGCAAGGGGAGACTCTGGCTTGAAGACCCCCTAACCAAGCAGCCTCCACAGTGGTTGTGCTCTGAAGGAGATCGTTGCCCCTGTTCGGATGCCACTTTGGGTTAATCTTGAAAATGCAAGCTCAAAGAGCCCTCACTTTGGGTGTTACAAAGAGTGCTTTTTGCATAGGTTGGGCTACCAAAGAAAAAATGGTAATGAAGATTATCTTGGGTAGCTTCCTATCCAATGCCAGGGTCTCCTCCTTTCTCTAATCTTCTCTCCCTCCAATACACTCAGCACAGGGTGGATGCTCCATGTCTACATATTACTTCCCGGAAGCCCAGGGACACCTCAGGTCTCATCTGATCCATTGGCAATGAGGTAATTATAGCAGGTATTATCTTCATTAATTAATGAGCAAGCTAAGACGTAGAGAAGCTAACTGACTTGTTCAAGGTCCCAGCTAGGATGAAGCAGAGTCCCTATCCAGTCCTGTCCTCATGACAAATATATTTCTCCACATTTTCTGCATCCCTTCAGGGTAGGCTGTCAGTACTCTGTCCCTTGATATAAAAAGTCAGTAGCCACTGAGCTAATTCATGAGAAGGTATAACTGATGATCTCATTGTTGCCTCTCCATTTCAACAGAGGTTCTTGTCTTACCCCAAAAGAATGAAACTGCAATGCTGTTACTGGGGTAATAGGACAAGCTAGTGGGCAACAATTTCTAGAGAAGATGACCTTCTAAGGCCCATTATGTCCCAGCCACCAGCAGAGCATGTTTGCCCTGTTTATATATTAGCTGTAATATTGGAGTCAAAGACTTTTAGCTTTGGACCTGGCCTCCAGATCATCATGCTGAAAAAAGCCAACCTGGGTGTGATCTTCAGAGCAAGGTGCAAACTTTCTCTCTCAGTTTAGGCATTTGTACAAAGGAGTTGACAATTACCAAGAAAGAAAGATATTTTCTTAATGAAACAAAAGGGAAAATCAGCCCAATAATAATAATAACAACAAGTGATCATGTATTGTCAAGCACTCTGCTAATGGCTTTACATGCACTATATAATTTTTCTTGAAAATAATCCCAGAAGGTGGTTGGGCTCTTTTCCCCTCCCATTTAATAGATTAGGAAAGAATATAAGAGAGTGTAAATTATTTATCCAAGGACAAATAGCTAATAAGGCATCAAGTTGAGATAAGGGGCAGTACTCCTTTCCATTCAAGGGAAAGAGTGAGCTTGATGAAAAAAATGGCCTTTGGATGACTCCTAATGTCCTTGATGACACCCCAGAGTACCTTACGCTGTGGGTGA | 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| pathogenic | 148,279 |
The genetic variant at chromosome 9, position 104782848, affecting gene ABCA1: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTTACTCAGTATCTTAACCAACATGAAAATACAAAACAACCTTTTATTTTCAAGTAGTCCCCTCAGTTCTCTTTTATGATTAAGGGAACATTTGAATCTTTTCTAAAGTTTTTCCTTTTGATCCAAATCACTTCCCCTCTACTTTTCTAATGGCTTTATAACCCTTCAACAGTAGGTGGTGCCACAAATGCACAAAAGTAAATTTCTGTAGACCAACAGAACTGTCACAGCTTTATTTTGTGACTCATTATATTACAACATAGAAATATGCATTTTAATACTTCATATAAAGTTATTGACATACAAAATTTTTTTTCTTTTTTCCTTTTAATGAAAATGATTTAACTTAGAAATCTGTTGTGAAACTTTTGTCTAGTTTTGCAATTCTCAGATATTCCAGTGCAAAAATAGATCCCATTACAGACAGCGTAAAGTGCTTGGAATGAGGGCCAATGATGAACAAAGAGCACAAAAACAGCTTCATCTTAGGGTATAAGAAGGGATAATAGCATACCTAAATCCTTATGGAAATAGAAACATTCTAAGGGGGATGCAACAATTTTGAAAAGAATTAGAGCAATATTTCTACAGTATTACATTATTACTAGTAGATAATAACAAGGGTACAAATTAATGTCTCAATATCAAAGTGGTTCAGTATTACATGACACATGGCTCTTTGGAAAATATTTTACCTGATATATACAACCACAAGAAGAAAACACAGACAAATGGCTTTAGTCAATGATTACTATACAGTGAATGAATGATGTGCAACATTTAATAGTCACAAAGCATTTGCTTTCAGTACAGATAATGAAATACAGTAGTGTGAGGTTTGGTTGTTTTTTAACAATGAATTGTGCTGGGCATTTATGTATAGAGGGCTTATTATTTTCTTCTGTATTTCTCATATTCACAGTTGTTAATAAGTTTTCTGAGGTGTCCCAAAGATGCAAAAGCAGAAATTTTTGAACACGTATTTTGAGAATTTCTGAAACTCACATAGGTACATTCCACAGGGAATATACAGAAATTTTGCTTGATTGAGTATAGAGTTGGTAAAAATTTCTACCACAATTAGGTTTACACAGGAAAATGTAAAAAATTACTATTTTAAAAGGTAACACAGTATTAATGAAGATGTATAACTATAGATTGTTTCTAGCTTCAGAAGAGGTCCTTTCAATCTGTATTAAAATGTTGTGTTTTCTTCAAAATAGTTCACAGTGCCTTTTGATTTTTTAAAATATGGCCTTGAAATCAGAGGAACCGAAGTAAGGAGTTGCTCATAGATTTACTATAATGAAGAATTAGAATACGATTTTAGTAAAATGAGGAAACCATAACTTTGATTTTGAAAAATATTAAATGAGGAGAAATTATTCTATAAATTCTGTATTTTTGAAGATACTGTAAAATGCAACGATGCCATATCACTAGTTATTGGAAATATGCCTTCATTACTTATATTTAAAATCAATATTGACTTTAACTTCTAAAACAATCATTTTTTTCTTTTTCAGCAGTGGGTTATATAATATTCTGTAAATTTAAAAAATATAGAAAGATTAATTTGAAATCTGAAGTCTTACACCTTTAGCGTTAATATTCAAATTCTGGAAAAAGTGGAAGAAGTTAGTAATGATATTGAAAGATCACTTGAACTTCCCCAAACAATAGTTCTCTCATATTTTTCTTTTCTCTCAAGACAGTTAACAGTAAGTATTAGTGAAACAGTATTTTTACAAATGTTTACTGACTAGAAAAATAAGACTGGGTTAGAAAACTCTGAAAAATGCTCCATATGGAAGTATTTGTTGTTTTTATATTTTTCTTGACTAGTGATTGAAGAGATGAAAAATTTGAGACTGTCAGATTTAATGGGGTATCCAATATCTGCAAAGCCAATTATTTGAAGGTACTAAATGCCATAAACACAAGTTGTGTTTTTCAGCAAGTTTTCAAGCTAGCTGTTTTCCCTGTTGAAGAATTCATTGTTTAGACTTGTGACCCTTATACTTTCTTGGCTTTTGCATTGTTGCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGCCCAGTATTGTTACAGTGGGCTCCTACAACCACAAGACAACCTATATTTGTAAACCAGTGAGCTGAATAACATGGCACAGGAAGTGTACTGAGACTTAATATCTCTCTAGTCTTATACGTACGTACATACTCTTTCAGCTACAGCATACACTCAAAAAATATTTGATTGATGAAGTGAGATTAAGAGTATCCTAAATGATCTGAAAGAAACTCAAATATAATGTCATGAGATCCTGACCATCACATTGCTTTCTAGGCACTAGTCATGACTGATATGCAAACTTACATAAGAAAATAAAAATAGTGGGGCAGTGGCCATACTCCTCTATACCACAGGGTTCTACAAAGAGGCCATTCTAAGGATTCAGAAGTCACTGATAGAACTTAAAATTCCAAATAACATTAAAAAGTACAAACATTTTTGTCAAAATACAACTCCATCTTTTCATTTTCTAGATTAATTCAAAAAGCCAGAAATAATACACTTGTGTCAGATAAACATCTTGAGATGCAGTGTACCATGTTAGCAGACAGTCAGGACAAATGGGCACAGGCTTCCCTAGGTTTGAACGCACAATCTCTTTAATCCCATGCCCTGGCTTCAGCAGCTTGCAGCCCCAGCAGTTTGGCTGTTGATTCTTTGCCTCTTACCAGGATCTAAGTATATTTAAGAGTCTCATAAGGATGACCCTGTAGACCCATGGCTCGAAGCATAGGACAATATAACAATGGAACCAAGTTTCCCGTGCCTGGAGACACCCACATTTTTGTTGCATGTTACTGCCACCAGAACAGCTTATCAGAGGGAATCAAAGCAGGATGTTAGCCACGCATGGCACCATTCTGTCAACTGATATTCAATGTTGATAGACTCTGAGCAGAGCAGCTTTCACAAAAGTGAGCATGACACACCATGGTGCTTCAAACTTTCTGAAAAACTTGGCACTAATAACTCTGGCACACTCATTGCCAGCAATGGATGTGTCACCGGGAAACCAGTCTCCTGGGCATGGCATGGCTTAGTGAATGAGGATGTGCATTACCTTTTGATTTTGATCAATAATCGCTGGCCATGATTACTTGATGAATTATTGTTGCAACCCCAATGAGAATACACAGGAACAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGAGTTCAAACCCATATGTCCATTGGGTTCCATAATAGAGTTTCACATAGGTATAGGTAAAAAACTAAATTCAAGTCTTTCACTTGAGAGCCATACAAGACATAGGCTACAAAGGCACTGCCCCTGTAATGGAATTTTGTTTTCATTGCATTGAATTGCATTGCATTGAATAGTATCAGTACAGTATCCAGTTTACTTCTTCCCACATCAACTTCTGGCTCTTTTCTCCACAACACTTCACATGGTGCAAAGGAAAGTCTAGTTCCTCTTTACTTTCAGCCACCCCGTATGAACAGGATTCTTCATACATAGCTTTCTTTCACTTTCTCATCCTGTAGAAAAGATGTGAGAACTGCAACGTCCACTACTGTCTGGTTTTTGTGTAATGAGAGGTCTTTTAAGTGGTCATCATCACTTTGGTCCTTGGCAAAGTTCACAAATACCTGTTAAAAGATTAAGATGGACCTTTATAAATACCACTCAACTTGCTCATTCTTTATTCTAGTTCTATTTTTCCAGATGTTGAAATTAGGTCAAGTAGGAGCATACAGAATTACATAAATGGATTAACTAGAAAACTGTGTGTGAAGGAGGGAAGAATACTTGAAAAAAGCAATAACAACTTAAAAATAGACTTTTTTTCCCCCCTTGAAATGGGGTCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGACCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCGCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGATTATCTGGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCTCCTC 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| benign | 148,308 |
Gene ABCA1 variant at chromosome position 104784298 on chromosome 9: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AAATATGCCTTCATTACTTATATTTAAAATCAATATTGACTTTAACTTCTAAAACAATCATTTTTTTCTTTTTCAGCAGTGGGTTATATAATATTCTGTAAATTTAAAAAATATAGAAAGATTAATTTGAAATCTGAAGTCTTACACCTTTAGCGTTAATATTCAAATTCTGGAAAAAGTGGAAGAAGTTAGTAATGATATTGAAAGATCACTTGAACTTCCCCAAACAATAGTTCTCTCATATTTTTCTTTTCTCTCAAGACAGTTAACAGTAAGTATTAGTGAAACAGTATTTTTACAAATGTTTACTGACTAGAAAAATAAGACTGGGTTAGAAAACTCTGAAAAATGCTCCATATGGAAGTATTTGTTGTTTTTATATTTTTCTTGACTAGTGATTGAAGAGATGAAAAATTTGAGACTGTCAGATTTAATGGGGTATCCAATATCTGCAAAGCCAATTATTTGAAGGTACTAAATGCCATAAACACAAGTTGTGTTTTTCAGCAAGTTTTCAAGCTAGCTGTTTTCCCTGTTGAAGAATTCATTGTTTAGACTTGTGACCCTTATACTTTCTTGGCTTTTGCATTGTTGCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGCCCAGTATTGTTACAGTGGGCTCCTACAACCACAAGACAACCTATATTTGTAAACCAGTGAGCTGAATAACATGGCACAGGAAGTGTACTGAGACTTAATATCTCTCTAGTCTTATACGTACGTACATACTCTTTCAGCTACAGCATACACTCAAAAAATATTTGATTGATGAAGTGAGATTAAGAGTATCCTAAATGATCTGAAAGAAACTCAAATATAATGTCATGAGATCCTGACCATCACATTGCTTTCTAGGCACTAGTCATGACTGATATGCAAACTTACATAAGAAAATAAAAATAGTGGGGCAGTGGCCATACTCCTCTATACCACAGGGTTCTACAAAGAGGCCATTCTAAGGATTCAGAAGTCACTGATAGAACTTAAAATTCCAAATAACATTAAAAAGTACAAACATTTTTGTCAAAATACAACTCCATCTTTTCATTTTCTAGATTAATTCAAAAAGCCAGAAATAATACACTTGTGTCAGATAAACATCTTGAGATGCAGTGTACCATGTTAGCAGACAGTCAGGACAAATGGGCACAGGCTTCCCTAGGTTTGAACGCACAATCTCTTTAATCCCATGCCCTGGCTTCAGCAGCTTGCAGCCCCAGCAGTTTGGCTGTTGATTCTTTGCCTCTTACCAGGATCTAAGTATATTTAAGAGTCTCATAAGGATGACCCTGTAGACCCATGGCTCGAAGCATAGGACAATATAACAATGGAACCAAGTTTCCCGTGCCTGGAGACACCCACATTTTTGTTGCATGTTACTGCCACCAGAACAGCTTATCAGAGGGAATCAAAGCAGGATGTTAGCCACGCATGGCACCATTCTGTCAACTGATATTCAATGTTGATAGACTCTGAGCAGAGCAGCTTTCACAAAAGTGAGCATGACACACCATGGTGCTTCAAACTTTCTGAAAAACTTGGCACTAATAACTCTGGCACACTCATTGCCAGCAATGGATGTGTCACCGGGAAACCAGTCTCCTGGGCATGGCATGGCTTAGTGAATGAGGATGTGCATTACCTTTTGATTTTGATCAATAATCGCTGGCCATGATTACTTGATGAATTATTGTTGCAACCCCAATGAGAATACACAGGAACAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGAGTTCAAACCCATATGTCCATTGGGTTCCATAATAGAGTTTCACATAGGTATAGGTAAAAAACTAAATTCAAGTCTTTCACTTGAGAGCCATACAAGACATAGGCTACAAAGGCACTGCCCCTGTAATGGAATTTTGTTTTCATTGCATTGAATTGCATTGCATTGAATAGTATCAGTACAGTATCCAGTTTACTTCTTCCCACATCAACTTCTGGCTCTTTTCTCCACAACACTTCACATGGTGCAAAGGAAAGTCTAGTTCCTCTTTACTTTCAGCCACCCCGTATGAACAGGATTCTTCATACATAGCTTTCTTTCACTTTCTCATCCTGTAGAAAAGATGTGAGAACTGCAACGTCCACTACTGTCTGGTTTTTGTGTAATGAGAGGTCTTTTAAGTGGTCATCATCACTTTGGTCCTTGGCAAAGTTCACAAATACCTGTTAAAAGATTAAGATGGACCTTTATAAATACCACTCAACTTGCTCATTCTTTATTCTAGTTCTATTTTTCCAGATGTTGAAATTAGGTCAAGTAGGAGCATACAGAATTACATAAATGGATTAACTAGAAAACTGTGTGTGAAGGAGGGAAGAATACTTGAAAAAAGCAATAACAACTTAAAAATAGACTTTTTTTCCCCCCTTGAAATGGGGTCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGACCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCGCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGATTATCTGGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCAAAAACTGACTTTCTATATCGCCCCCCACCCCTACATCACCAACTGCTCAGTCATCCATTTACTTTGGCACATACGGTCTTGATTAAAGGGAAGAGGGAAGAAAATATTTACTGAGTACTTCTTAAGTGTCAGGACCTATTTGGTACTTTTTTATCTAATTTAAATAGGATTAGGCACCAAGTAAAATGCCTGGCCCATGGTAGGTGCTCACTAAATGGTAGTTTTTATGGTTATTATTACAGTAAATTCTCACAATAATCCTATAGAGTACATAGGCATCATCTCCCTTTTCAGGTTCAGAGAGGTTTAGTAAAAAGCATAGCTAGGAATAGTAGATCAGGAATTCAAGCACCAATTCAAGATACAAACTGCTCTTGGACCTATGGGCGGGAGTGTCGGGGCAGGAATCCACACCCTGAGAAGTAAATCTGTTTTGACACTCAAAGCTTACTTGGTCAAGTGTTGTCTGAGAAACAGAGTAGTCTTCTATGTGGAGTCGCTTTTTGCTCTGGGAGAGGATGCTGAATATCCTGGCCAGAGAAGATAATGAAGATGGAAGCTGGTATTGTAGCATGTTCCGGTGTTTCTCTTTTAGAACACTTCCAGGAAATGCAAGTCCAAAGAAATCCTGGACAGGCTTCAGGTCCGGGTTGGACCCTGCTATTCGTACAACTATTGTATAACCATCTCCAAACCTGAAAGCAGGAAAAAATACCCAAATGGAGGATCTCCAGAAAACTATTTAAAAGAATACTGAACCCTGGGAACCCAACTTGTGCCATGAAAAAGGGCGGCCCCTGGCAGGCCCAGAAATAAGTTTCTGAGAGAAGGAACCAGTTATCATTTACTAAATACTTATTTTATGTGAAGCACCATGCCATGTGCTGTAAATACATGATCTCCTTTAATCCTCACCTGGACCCATGAAGTCTGACAGATGTTACAGAGAAACTGAGGCCCAGGGAGTTAGTCACTTGCCCATGGCTCAGAGCTCATAATTGGTAGGGCCAGGATGCAAACCCATTTGTGTTTGACTCCAAAGCTTGCGCTCTCACCAGTACTGGCACATGTAAATTTTTTTCATTTCATCTATAGCACAAAGCTAGGAGGTAGATCTTCCAGGGAAACTAACTCTTACAGTAGTTAAGTCACTTGCCCAAGAGTCACAGAACCAGTAAATGGTAAAGACAGAATTTGAATGCAGTTCGGACTTCAAAGCCCTCATTCTTTCCACTATACTGTTTTGCTCAGTTTTATTTCCCTTTATGTTAGAGGCACCATTTATATACTCACAAAAGAATAAATATCAAGCCTTCTCACTAGGCACTATCCCAAAGAAATTATCTTTATTACCTATTTTTTAGATGCTGGACACTGCCAAGGCACCTGAACCTTCCATTG | 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| benign | 148,313 |
Does the chromosome 9 mutation at position 104792909 within gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TTCTTTAAATAAATTAAAAACAAAGTCTTTGCAGCAAAATACAAGCCACTTCTTTTCTCACCTATTTTTGTTAAGGAAAGCATCTCCTCTGGTAACAGTGGTATCTCCTGTTAACATCTTGAAAGTTGATGATTTTCCAGCCCCATTAACTCCCAGGAGCCCAAAGCACTGAAAAGGAAAGATTAAGTTGTATAAGCAAACTCTAAAAACATGAATATAAATGCCCCTAACACGTAACTACCTCAAACCTTCAATTCTTAAATATCAGAGAAGAATCAAATATTTTCTTGGTTTTAACACATCGTATAGATATTTAAATATGTATTTCATAATGGGACCATTTTAAGTGTGGCTGTATTTATAAATATTATTTGAGTTGTCAAGTTGAGGCCAAAGTTAATGTGTGAAAAACAGTAATGAAAGCCAGCTAGCCAAATTGCACCACCTACTCTGGCAAAAGGGCATAAAAGAACACAAACGGAAACCAGAAAGGAGAAAATCTATTTTTAAAAAACTATTTGAATGTCATCACCATCCCAAATGGATCACAAAAGCATGTTTTAGATGTGCGTGCTTTTTCTGTTTTTGTTGTTGACATGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGCAATCTGGGCAACCTCCCCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAATGCACTACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTATAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAATCACTGCGCCCAGCCCCATGCTTTTTCTTAAATTGTATTGGATTCTCTGAAATCATTCTCTTGACATACAGGGTCCCTCTCTTCTCGATGACTAATTGCTCCATCCTGGCATAAATACAGAAGCCTTTAAAATCCACTTTTACCTCTTAACGAGCATCGTTGCTTGATTGGGTAGAGATAGTCTGAACTAATAGGGACAAACGCAATATAGACAAAGTGTCTTTACCTCACCAGGAGGAATGCCCACGCAAATCCTGTCAACAGCAGGCTTCCGCTTCCTTCTATATATCTGCAACAAACAAAATGTAAACATTCATAAGCCTCAGTGACTCACAGCTCTCCCAAGCAACTGTGGAAGGCAGGACTATAAACCACATACACTGCAACATAAGACTTGTCAATAACCCTAAGCCATAGGCATATTTGATGTGCCAAGAGCCTTGGTCTGCGTTTGTGGCGACTGGCTTCTGAATGATTCTGAAGCTCAAAATAAAAGTGAACTTACTTTTTAACCTGTCTTTTTAGAACCGTATCATTCATTATTATCTACATAATTTTTCATCTATTCAACATATATATGTATTGCAGGTATTTTAAAAATTAAATTCCACAGAGTAGAAATTTGTAATAAAAATATTGCAAATACTGTACAGATTCCAAAAAAGTAAAATTTGGAGATGCTGGCATCTAGAGGGCTGATATAGACCCTCTTGAACACAGGCAATATATCAGCTTTTTGGACTATGAAACTCAAACTCAAAATCAACCATTTATTCTCTCTACCTCAGTTTTGACTAGATATACAATATTAGTATGTTTTAATAACTAACACATAAATGTAAGCATATAAAACCAATGTATTCGAGAATGGGAATTCATATCACAAAAGAATTCTCAGTAAGAATTCTTTAAGAAGTCTCCATGGTGTTTTTAAAATAAAATTGACAGAACCTTGGTATAGATGTACATTTTGGGAACACATGCCCTTTTATTAAGCAAGTCAGCAAACTGCTGGGTTACAGCACATAAAGCTGAAAAAAACTGAAGATGAGCTATTGTAACCTGTACTCTCTCACCTTCGTCAACTCCTTGATTTCTAAGATGTCATTCTGGCCTCCACCATCAAGAATTCTCTGTCTTTCCCGCCTCACATCTTCATCTTCATCATTCAGAGGAGATAGCTTTGCATTTACAGGTCTTGGGGGAAAAAACAAGAAAAATGAACCTTTCAAACTATTTTTCAGGACAAAGATTCAGTCTCTAACGTAGTATTATAAAACCTACTTGCCACAGTCTCCAGGATGGGCAGGGAGGGGGCTGCGGGATGCCCACATCAGGAAAATCAGTTTTATCACATATTTTGAGTTCAGTTCAATGCAACCCCCATTGGTGAGTGTTTCCCTGTGCGCCTCCTCTGTGACCCTCAACCAGGTGCTCCACGGGTTCTAAGAAAAAGCTCACCTGGGCCTGATGAAGAATCTGTACTGGATCAGAACAGTAATGAGGAAGAACACCACCCCTTCCACGGCCATGGCGAAGAGGTTTCGTCCCACCAAGTCCCAAGATAATGGTGACACAAAGCGATTCTCCCCTAGTAGACACAATGCAGAGATCCGGTCAGAATGGAGGGATCAAAAACCATGGCCCTTCCTCAAATTTGGGCCTATGTTCCTTAAAATTCACCGATCTTCCAATAAACACAAATGGCTATCACCCATGACAAGGAAAAAAGAGTAACAAGAGAGTGATCACTTTCCAAGTCTGATTTGGGAAAACTTTTTATGACCCAGTATCAATCAGAATTTCAGAGCCAATGTGTATTCGATTTGTAACTTCACTGAAGATATCTAGTATTTCTTTTTTTAATGAGACATGCCAAAAATCCTTTTAAAAAGGCAAACGACCCAAGTAATTTTCACAGTCAGTATTTTTAATAAATTCTAAGTTTTAGTAATAATAAATATCAGAAAGCACTTTAAGCAGATTCCCCTTTCAGTAGCATATATCCTAGTGAATCAATTAAACCACTAGATTCAATTAAATCTAGTTCCATGTAACCATTCCTTAAATTCCTTACATATCTCCTTTGTAGCCCAAGTTGCAAAAAGCCCCTCTTCTATGAACAGTAAATAACATGGCCCATTTGACTATATTATCTAATGGATGAATAATAATCATATGGCTACCGGAGAAATATTTTTAACCATTCTAAAGGTAGAAAAAGATGTAATACATTATAATTTTATAGACTGTGTAAAAGATAATAAATGACCTCATCTGCAGGCACATGATTCGCCTAAAAGAGCCAAAGTTTGCATCTTTCCTTCTGATTCCCTGATCACCTAATTCTCAAAGTTATGGTTTGACTTTTCCAGTGCTTCTAACCAACCCAGACAGTGGCATGAGCCAGTGGATCCAAGCAAATGCCACTATTTTCCTTACCTTCAAAACTGCCCTTTCACTTTTCTCAATGCTATCAGAGACACAGACAAATGGTTGTGTCACAAAACCCATGCCACAACCAGCTGTGTTGGCATGAGCCCTGTCACTGGGCATGGGGGTGGGGGAACATCCTGTGCTTAGTCACCTGCTTCTTTCCAAAACAAAGTTCAGGGTACCAAGGCCTATGCAGAGTGCCATCTCCATTAAAGCATCCTACAGCCACTGCTTCACTCACCAAACCTTTCCAGGGCATCAGCCATTGCCTGGTTTTTCACCATGTCGATGAGCCCTCGTCCCAGGCAAAAATGTGGGAAGATCAAGAACACGGACTTCAGGATATCATTGATATTATTCAGCTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGAGGGAAGGGAGGGTGAGGGAGAAGAAACGGGTGTCATTCATGGTTTATCCTAAAAATGTATCAAGTTCTGAAATATGGGAGTGAAGAAAAAATTTGATTCTCTAGGGACAAACCAGACCTTTTAATTCAGATACCAATTAAATAGCAGCAGGCATAGCTGATGATATGTAGCAATAAAATTCTATTCTTTAGAAAATCTGGAGAAATGCTCTGAGTATGGAGAAATAATGAATAAAGCTTAGAAACAGGCTAGATTTAATTAAAGCAAATCCATTAAAAATCCCTTAGCATTTGAAAAGCAAATTGCTCATGTCTGGGTCAATATTTGAGTTTCAGGATTTTGTCAGAATTTTAGAAATTCTTCTCAAATACATCAGAACTTATGATCCCACAAGGCAACAGTGGCCAAATATCTACCAACT 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| benign | 148,345 |
A genetic variant on chromosome 9, position 104794512, affects the gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | ACTCAAAATCAACCATTTATTCTCTCTACCTCAGTTTTGACTAGATATACAATATTAGTATGTTTTAATAACTAACACATAAATGTAAGCATATAAAACCAATGTATTCGAGAATGGGAATTCATATCACAAAAGAATTCTCAGTAAGAATTCTTTAAGAAGTCTCCATGGTGTTTTTAAAATAAAATTGACAGAACCTTGGTATAGATGTACATTTTGGGAACACATGCCCTTTTATTAAGCAAGTCAGCAAACTGCTGGGTTACAGCACATAAAGCTGAAAAAAACTGAAGATGAGCTATTGTAACCTGTACTCTCTCACCTTCGTCAACTCCTTGATTTCTAAGATGTCATTCTGGCCTCCACCATCAAGAATTCTCTGTCTTTCCCGCCTCACATCTTCATCTTCATCATTCAGAGGAGATAGCTTTGCATTTACAGGTCTTGGGGGAAAAAACAAGAAAAATGAACCTTTCAAACTATTTTTCAGGACAAAGATTCAGTCTCTAACGTAGTATTATAAAACCTACTTGCCACAGTCTCCAGGATGGGCAGGGAGGGGGCTGCGGGATGCCCACATCAGGAAAATCAGTTTTATCACATATTTTGAGTTCAGTTCAATGCAACCCCCATTGGTGAGTGTTTCCCTGTGCGCCTCCTCTGTGACCCTCAACCAGGTGCTCCACGGGTTCTAAGAAAAAGCTCACCTGGGCCTGATGAAGAATCTGTACTGGATCAGAACAGTAATGAGGAAGAACACCACCCCTTCCACGGCCATGGCGAAGAGGTTTCGTCCCACCAAGTCCCAAGATAATGGTGACACAAAGCGATTCTCCCCTAGTAGACACAATGCAGAGATCCGGTCAGAATGGAGGGATCAAAAACCATGGCCCTTCCTCAAATTTGGGCCTATGTTCCTTAAAATTCACCGATCTTCCAATAAACACAAATGGCTATCACCCATGACAAGGAAAAAAGAGTAACAAGAGAGTGATCACTTTCCAAGTCTGATTTGGGAAAACTTTTTATGACCCAGTATCAATCAGAATTTCAGAGCCAATGTGTATTCGATTTGTAACTTCACTGAAGATATCTAGTATTTCTTTTTTTAATGAGACATGCCAAAAATCCTTTTAAAAAGGCAAACGACCCAAGTAATTTTCACAGTCAGTATTTTTAATAAATTCTAAGTTTTAGTAATAATAAATATCAGAAAGCACTTTAAGCAGATTCCCCTTTCAGTAGCATATATCCTAGTGAATCAATTAAACCACTAGATTCAATTAAATCTAGTTCCATGTAACCATTCCTTAAATTCCTTACATATCTCCTTTGTAGCCCAAGTTGCAAAAAGCCCCTCTTCTATGAACAGTAAATAACATGGCCCATTTGACTATATTATCTAATGGATGAATAATAATCATATGGCTACCGGAGAAATATTTTTAACCATTCTAAAGGTAGAAAAAGATGTAATACATTATAATTTTATAGACTGTGTAAAAGATAATAAATGACCTCATCTGCAGGCACATGATTCGCCTAAAAGAGCCAAAGTTTGCATCTTTCCTTCTGATTCCCTGATCACCTAATTCTCAAAGTTATGGTTTGACTTTTCCAGTGCTTCTAACCAACCCAGACAGTGGCATGAGCCAGTGGATCCAAGCAAATGCCACTATTTTCCTTACCTTCAAAACTGCCCTTTCACTTTTCTCAATGCTATCAGAGACACAGACAAATGGTTGTGTCACAAAACCCATGCCACAACCAGCTGTGTTGGCATGAGCCCTGTCACTGGGCATGGGGGTGGGGGAACATCCTGTGCTTAGTCACCTGCTTCTTTCCAAAACAAAGTTCAGGGTACCAAGGCCTATGCAGAGTGCCATCTCCATTAAAGCATCCTACAGCCACTGCTTCACTCACCAAACCTTTCCAGGGCATCAGCCATTGCCTGGTTTTTCACCATGTCGATGAGCCCTCGTCCCAGGCAAAAATGTGGGAAGATCAAGAACACGGACTTCAGGATATCATTGATATTATTCAGCTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGAGGGAAGGGAGGGTGAGGGAGAAGAAACGGGTGTCATTCATGGTTTATCCTAAAAATGTATCAAGTTCTGAAATATGGGAGTGAAGAAAAAATTTGATTCTCTAGGGACAAACCAGACCTTTTAATTCAGATACCAATTAAATAGCAGCAGGCATAGCTGATGATATGTAGCAATAAAATTCTATTCTTTAGAAAATCTGGAGAAATGCTCTGAGTATGGAGAAATAATGAATAAAGCTTAGAAACAGGCTAGATTTAATTAAAGCAAATCCATTAAAAATCCCTTAGCATTTGAAAAGCAAATTGCTCATGTCTGGGTCAATATTTGAGTTTCAGGATTTTGTCAGAATTTTAGAAATTCTTCTCAAATACATCAGAACTTATGATCCCACAAGGCAACAGTGGCCAAATATCTACCAACTGAATAAGGGGCTATACGCTGGATGCACTGTGCTAGGGCATGGGAGAGGCAAAATTATTAAGAAACAGACTCCACTCCGAGTAGGAAAAGTATGTAAACAGGAAATTACCATGTAAGTGGATGTACGTTGTACTGGAGGCATGGACTAAGGACTCTGAGAGCACAGAGAAAAGAGAGAACACCTCCCAGCAGGTAAGGAAAGCTTCACATTTTAGCTAAATCTTGAAGGGCAAGGGATATACTACCAGACCCTGTGACAGAAGAAGGGCATTTCAAGCCAGGCCTACAGGAGCATGGTGGTTGGAGGCAACTCATCTGAAGCTTACAGCTGGGAAAGGGTGTGGTGGGTATGGACAGGAAGAGTTGTGCAACTGTAAAAGGCCTTGTGTGCTGTGTTTGGACAAAGGCAATGACAACCGGAATGGAGAGGAAGCCTTATTTTAGAGGTCCATACCTGGAAGAACTGACAACATAACCAGTTGAATGTGGGAAATCTGCAACAGCAAAGCAAGCATCTAGGATAACTCTAAGAGCCAGCTTGGGCAACCGAGTGGATGGTAGTGCCACTGAGTGTGACAGGGATGGCAAGAAAAGCATTAAGTTCCAAGGGGAAAGAAAACTAGGACATATCCAGGTTGGGGTATCTATATACTATCTAAATGGAGCAATCCACTAGGCAAGTGAGAATTTGAGATTAGAGTTCAAGGTTATGATCAAGGCTAAAGGCATTGATCTTAGAGATGACAATAAAAACACCAAGAGAGGTGATGGTAAAAGCCTTAGGACTGAATGGCGTCGCCCAGCTCTCATGTGTAAAGTGGAAGGCAGAGGAGCTACTCTTGGTAAGAGCAACATTGAAAAAAGAAAGAAGTAAAAAAAACTGTCAAAAGAAACTGAAAGGCTTGACCAGCAAAATGTAAGGCACAGCAAGAAAGAAAGGTGCTTTGCCTTCTCAGGGAAGACAGACTCTGAAGACAGGACAAGGCAGTCAGCAGTGTCAATACCACTGACAAGTGGAATAAGATCACAATTAAACACTGTCCTCTGGCTCCCAGAGATGCTCATCCCAGCAGGAGTGTTCTCTCTGCATGACTCACATTGTCGGTGAACAGCTCCAGCACAAAGGTGGCCACGCTGCCATTAATGCCAATGAAGAGGTTCACGCTGGTGAGCACCACATAGGCTGTGCTGGGGATCTTGAACACAAAGGAGGCTGGGTACATGAGAGGTGTGATTGACCACCTGTTGAGACACAAAAAGATAAGTGTCTACTGAGAGTCCCTGCCCTCCTTCTGACACTGGGCACCAAATGCCTTATCCACTGTGCAGCTCCCTCACTCAGAGGTGACTTACCCATACAGCAAAAGTAGAAGGGCTAGCACAGGCAGATTGGTGGAGGACACATAGGACTTCTGCTGGAAGCAGATGAAGATGATAATGACCAGTGTGGCAGGGACAACGTAATTGCACTAAAAGTGAAAACAAAGACATCCAGTTCACCCCTAAATCAAATATACAATGCATCACACAAGTTTTCACCATTATCAGACAAGAAAGGGCAGATAAACATATTGGAGAGTAACTCTGAATTAATGAAGCCACAT | ACTCAAAATCAACCATTTATTCTCTCTACCTCAGTTTTGACTAGATATACAATATTAGTATGTTTTAATAACTAACACATAAATGTAAGCATATAAAACCAATGTATTCGAGAATGGGAATTCATATCACAAAAGAATTCTCAGTAAGAATTCTTTAAGAAGTCTCCATGGTGTTTTTAAAATAAAATTGACAGAACCTTGGTATAGATGTACATTTTGGGAACACATGCCCTTTTATTAAGCAAGTCAGCAAACTGCTGGGTTACAGCACATAAAGCTGAAAAAAACTGAAGATGAGCTATTGTAACCTGTACTCTCTCACCTTCGTCAACTCCTTGATTTCTAAGATGTCATTCTGGCCTCCACCATCAAGAATTCTCTGTCTTTCCCGCCTCACATCTTCATCTTCATCATTCAGAGGAGATAGCTTTGCATTTACAGGTCTTGGGGGAAAAAACAAGAAAAATGAACCTTTCAAACTATTTTTCAGGACAAAGATTCAGTCTCTAACGTAGTATTATAAAACCTACTTGCCACAGTCTCCAGGATGGGCAGGGAGGGGGCTGCGGGATGCCCACATCAGGAAAATCAGTTTTATCACATATTTTGAGTTCAGTTCAATGCAACCCCCATTGGTGAGTGTTTCCCTGTGCGCCTCCTCTGTGACCCTCAACCAGGTGCTCCACGGGTTCTAAGAAAAAGCTCACCTGGGCCTGATGAAGAATCTGTACTGGATCAGAACAGTAATGAGGAAGAACACCACCCCTTCCACGGCCATGGCGAAGAGGTTTCGTCCCACCAAGTCCCAAGATAATGGTGACACAAAGCGATTCTCCCCTAGTAGACACAATGCAGAGATCCGGTCAGAATGGAGGGATCAAAAACCATGGCCCTTCCTCAAATTTGGGCCTATGTTCCTTAAAATTCACCGATCTTCCAATAAACACAAATGGCTATCACCCATGACAAGGAAAAAAGAGTAACAAGAGAGTGATCACTTTCCAAGTCTGATTTGGGAAAACTTTTTATGACCCAGTATCAATCAGAATTTCAGAGCCAATGTGTATTCGATTTGTAACTTCACTGAAGATATCTAGTATTTCTTTTTTTAATGAGACATGCCAAAAATCCTTTTAAAAAGGCAAACGACCCAAGTAATTTTCACAGTCAGTATTTTTAATAAATTCTAAGTTTTAGTAATAATAAATATCAGAAAGCACTTTAAGCAGATTCCCCTTTCAGTAGCATATATCCTAGTGAATCAATTAAACCACTAGATTCAATTAAATCTAGTTCCATGTAACCATTCCTTAAATTCCTTACATATCTCCTTTGTAGCCCAAGTTGCAAAAAGCCCCTCTTCTATGAACAGTAAATAACATGGCCCATTTGACTATATTATCTAATGGATGAATAATAATCATATGGCTACCGGAGAAATATTTTTAACCATTCTAAAGGTAGAAAAAGATGTAATACATTATAATTTTATAGACTGTGTAAAAGATAATAAATGACCTCATCTGCAGGCACATGATTCGCCTAAAAGAGCCAAAGTTTGCATCTTTCCTTCTGATTCCCTGATCACCTAATTCTCAAAGTTATGGTTTGACTTTTCCAGTGCTTCTAACCAACCCAGACAGTGGCATGAGCCAGTGGATCCAAGCAAATGCCACTATTTTCCTTACCTTCAAAACTGCCCTTTCACTTTTCTCAATGCTATCAGAGACACAGACAAATGGTTGTGTCACAAAACCCATGCCACAACCAGCTGTGTTGGCATGAGCCCTGTCACTGGGCATGGGGGTGGGGGAACATCCTGTGCTTAGTCACCTGCTTCTTTCCAAAACAAAGTTCAGGGTACCAAGGCCTATGCAGAGTGCCATCTCCATTAAAGCATCCTACAGCCACTGCTTCACTCACCAAACCTTTCCAGGGCATCAGCCATTGCCTGGTTTTTCACCATGTCGATGAGCCCTCGTCCCAGGCAAAAATGTGGGAAGATCAAGAACACGGACTTCAGGATATCATTGATATTATTCAGCTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGAGGGAAGGGAGGGTGAGGGAGAAGAAACGGGTGTCATTCATGGTTTATCCTAAAAATGTATCAAGTTCTGAAATATGGGAGTGAAGAAAAAATTTGATTCTCTAGGGACAAACCAGACCTTTTAATTCAGATACCAATTAAATAGCAGCAGGCATAGCTGATGATATGTAGCAATAAAATTCTATTCTTTAGAAAATCTGGAGAAATGCTCTGAGTATGGAGAAATAATGAATAAAGCTTAGAAACAGGCTAGATTTAATTAAAGCAAATCCATTAAAAATCCCTTAGCATTTGAAAAGCAAATTGCTCATGTCTGGGTCAATATTTGAGTTTCAGGATTTTGTCAGAATTTTAGAAATTCTTCTCAAATACATCAGAACTTATGATCCCACAAGGCAACAGTGGCCAAATATCTACCAACTGAATAAGGGGCTATACGCTGGATGCACTGTGCTAGGGCATGGGAGAGGCAAAATTATTAAGAAACAGACTCCACTCCGAGTAGGAAAAGTATGTAAACAGGAAATTACCATGTAAGTGGATGTACGTTGTACTGGAGGCATGGACTAAGGACTCTGAGAGCACAGAGAAAAGAGAGAACACCTCCCAGCAGGTAAGGAAAGCTTCACATTTTAGCTAAATCTTGAAGGGCAAGGGATATACTACCAGACCCTGTGACAGAAGAAGGGCATTTCAAGCCAGGCCTACAGGAGCATGGTGGTTGGAGGCAACTCATCTGAAGCTTACAGCTGGGAAAGGGTGTGGTGGGTATGGACAGGAAGAGTTGTGCAACTGTAAAAGGCCTTGTGTGCTGTGTTTGGACAAAGGCAATGACAACCGGAATGGAGAGGAAGCCTTATTTTAGAGGTCCATACCTGGAAGAACTGACAACATAACCAGTTGAATGTGGGAAATCTGCAACAGCAAAGCAAGCATCTAGGATAACTCTAAGAGCCAGCTTGGGCAACCGAGTGGATGGTAGTGCCACTGAGTGTGACAGGGATGGCAAGAAAAGCATTAAGTTCCAAGGGGAAAGAAAACTAGGACATATCCAGGTTGGGGTATCTATATACTATCTAAATGGAGCAATCCACTAGGCAAGTGAGAATTTGAGATTAGAGTTCAAGGTTATGATCAAGGCTAAAGGCATTGATCTTAGAGATGACAATAAAAACACCAAGAGAGGTGATGGTAAAAGCCTTAGGACTGAATGGCGTCGCCCAGCTCTCATGTGTAAAGTGGAAGGCAGAGGAGCTACTCTTGGTAAGAGCAACATTGAAAAAAGAAAGAAGTAAAAAAAACTGTCAAAAGAAACTGAAAGGCTTGACCAGCAAAATGTAAGGCACAGCAAGAAAGAAAGGTGCTTTGCCTTCTCAGGGAAGACAGACTCTGAAGACAGGACAAGGCAGTCAGCAGTGTCAATACCACTGACAAGTGGAATAAGATCACAATTAAACACTGTCCTCTGGCTCCCAGAGATGCTCATCCCAGCAGGAGTGTTCTCTCTGCATGACTCACATTGTCGGTGAACAGCTCCAGCACAAAGGTGGCCACGCTGCCATTAATGCCAATGAAGAGGTTCACGCTGGTGAGCACCACATAGGCTGTGCTGGGGATCTTGAACACAAAGGAGGCTGGGTACATGAGAGGTGTGATTGACCACCTGTTGAGACACAAAAAGATAAGTGTCTACTGAGAGTCCCTGCCCTCCTTCTGACACTGGGCACCAAATGCCTTATCCACTGTGCAGCTCCCTCACTCAGAGGTGACTTACCCATACAGCAAAAGTAGAAGGGCTAGCACAGGCAGATTGGTGGAGGACACATAGGACTTCTGCTGGAAGCAGATGAAGATGATAATGACCAGTGTGGCAGGGACAACGTAATTGCACTAAAAGTGAAAACAAAGACATCCAGTTCACCCCTAAATCAAATATACAATGCATCACACAAGTTTTCACCATTATCAGACAAGAAAGGGCAGATAAACATATTGGAGAGTAACTCTGAATTAATGAAGCCACA | benign | 148,357 |
Is the genetic mutation found on chromosome 9 at position 104794512, within the gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | ACTCAAAATCAACCATTTATTCTCTCTACCTCAGTTTTGACTAGATATACAATATTAGTATGTTTTAATAACTAACACATAAATGTAAGCATATAAAACCAATGTATTCGAGAATGGGAATTCATATCACAAAAGAATTCTCAGTAAGAATTCTTTAAGAAGTCTCCATGGTGTTTTTAAAATAAAATTGACAGAACCTTGGTATAGATGTACATTTTGGGAACACATGCCCTTTTATTAAGCAAGTCAGCAAACTGCTGGGTTACAGCACATAAAGCTGAAAAAAACTGAAGATGAGCTATTGTAACCTGTACTCTCTCACCTTCGTCAACTCCTTGATTTCTAAGATGTCATTCTGGCCTCCACCATCAAGAATTCTCTGTCTTTCCCGCCTCACATCTTCATCTTCATCATTCAGAGGAGATAGCTTTGCATTTACAGGTCTTGGGGGAAAAAACAAGAAAAATGAACCTTTCAAACTATTTTTCAGGACAAAGATTCAGTCTCTAACGTAGTATTATAAAACCTACTTGCCACAGTCTCCAGGATGGGCAGGGAGGGGGCTGCGGGATGCCCACATCAGGAAAATCAGTTTTATCACATATTTTGAGTTCAGTTCAATGCAACCCCCATTGGTGAGTGTTTCCCTGTGCGCCTCCTCTGTGACCCTCAACCAGGTGCTCCACGGGTTCTAAGAAAAAGCTCACCTGGGCCTGATGAAGAATCTGTACTGGATCAGAACAGTAATGAGGAAGAACACCACCCCTTCCACGGCCATGGCGAAGAGGTTTCGTCCCACCAAGTCCCAAGATAATGGTGACACAAAGCGATTCTCCCCTAGTAGACACAATGCAGAGATCCGGTCAGAATGGAGGGATCAAAAACCATGGCCCTTCCTCAAATTTGGGCCTATGTTCCTTAAAATTCACCGATCTTCCAATAAACACAAATGGCTATCACCCATGACAAGGAAAAAAGAGTAACAAGAGAGTGATCACTTTCCAAGTCTGATTTGGGAAAACTTTTTATGACCCAGTATCAATCAGAATTTCAGAGCCAATGTGTATTCGATTTGTAACTTCACTGAAGATATCTAGTATTTCTTTTTTTAATGAGACATGCCAAAAATCCTTTTAAAAAGGCAAACGACCCAAGTAATTTTCACAGTCAGTATTTTTAATAAATTCTAAGTTTTAGTAATAATAAATATCAGAAAGCACTTTAAGCAGATTCCCCTTTCAGTAGCATATATCCTAGTGAATCAATTAAACCACTAGATTCAATTAAATCTAGTTCCATGTAACCATTCCTTAAATTCCTTACATATCTCCTTTGTAGCCCAAGTTGCAAAAAGCCCCTCTTCTATGAACAGTAAATAACATGGCCCATTTGACTATATTATCTAATGGATGAATAATAATCATATGGCTACCGGAGAAATATTTTTAACCATTCTAAAGGTAGAAAAAGATGTAATACATTATAATTTTATAGACTGTGTAAAAGATAATAAATGACCTCATCTGCAGGCACATGATTCGCCTAAAAGAGCCAAAGTTTGCATCTTTCCTTCTGATTCCCTGATCACCTAATTCTCAAAGTTATGGTTTGACTTTTCCAGTGCTTCTAACCAACCCAGACAGTGGCATGAGCCAGTGGATCCAAGCAAATGCCACTATTTTCCTTACCTTCAAAACTGCCCTTTCACTTTTCTCAATGCTATCAGAGACACAGACAAATGGTTGTGTCACAAAACCCATGCCACAACCAGCTGTGTTGGCATGAGCCCTGTCACTGGGCATGGGGGTGGGGGAACATCCTGTGCTTAGTCACCTGCTTCTTTCCAAAACAAAGTTCAGGGTACCAAGGCCTATGCAGAGTGCCATCTCCATTAAAGCATCCTACAGCCACTGCTTCACTCACCAAACCTTTCCAGGGCATCAGCCATTGCCTGGTTTTTCACCATGTCGATGAGCCCTCGTCCCAGGCAAAAATGTGGGAAGATCAAGAACACGGACTTCAGGATATCATTGATATTATTCAGCTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGAGGGAAGGGAGGGTGAGGGAGAAGAAACGGGTGTCATTCATGGTTTATCCTAAAAATGTATCAAGTTCTGAAATATGGGAGTGAAGAAAAAATTTGATTCTCTAGGGACAAACCAGACCTTTTAATTCAGATACCAATTAAATAGCAGCAGGCATAGCTGATGATATGTAGCAATAAAATTCTATTCTTTAGAAAATCTGGAGAAATGCTCTGAGTATGGAGAAATAATGAATAAAGCTTAGAAACAGGCTAGATTTAATTAAAGCAAATCCATTAAAAATCCCTTAGCATTTGAAAAGCAAATTGCTCATGTCTGGGTCAATATTTGAGTTTCAGGATTTTGTCAGAATTTTAGAAATTCTTCTCAAATACATCAGAACTTATGATCCCACAAGGCAACAGTGGCCAAATATCTACCAACTGAATAAGGGGCTATACGCTGGATGCACTGTGCTAGGGCATGGGAGAGGCAAAATTATTAAGAAACAGACTCCACTCCGAGTAGGAAAAGTATGTAAACAGGAAATTACCATGTAAGTGGATGTACGTTGTACTGGAGGCATGGACTAAGGACTCTGAGAGCACAGAGAAAAGAGAGAACACCTCCCAGCAGGTAAGGAAAGCTTCACATTTTAGCTAAATCTTGAAGGGCAAGGGATATACTACCAGACCCTGTGACAGAAGAAGGGCATTTCAAGCCAGGCCTACAGGAGCATGGTGGTTGGAGGCAACTCATCTGAAGCTTACAGCTGGGAAAGGGTGTGGTGGGTATGGACAGGAAGAGTTGTGCAACTGTAAAAGGCCTTGTGTGCTGTGTTTGGACAAAGGCAATGACAACCGGAATGGAGAGGAAGCCTTATTTTAGAGGTCCATACCTGGAAGAACTGACAACATAACCAGTTGAATGTGGGAAATCTGCAACAGCAAAGCAAGCATCTAGGATAACTCTAAGAGCCAGCTTGGGCAACCGAGTGGATGGTAGTGCCACTGAGTGTGACAGGGATGGCAAGAAAAGCATTAAGTTCCAAGGGGAAAGAAAACTAGGACATATCCAGGTTGGGGTATCTATATACTATCTAAATGGAGCAATCCACTAGGCAAGTGAGAATTTGAGATTAGAGTTCAAGGTTATGATCAAGGCTAAAGGCATTGATCTTAGAGATGACAATAAAAACACCAAGAGAGGTGATGGTAAAAGCCTTAGGACTGAATGGCGTCGCCCAGCTCTCATGTGTAAAGTGGAAGGCAGAGGAGCTACTCTTGGTAAGAGCAACATTGAAAAAAGAAAGAAGTAAAAAAAACTGTCAAAAGAAACTGAAAGGCTTGACCAGCAAAATGTAAGGCACAGCAAGAAAGAAAGGTGCTTTGCCTTCTCAGGGAAGACAGACTCTGAAGACAGGACAAGGCAGTCAGCAGTGTCAATACCACTGACAAGTGGAATAAGATCACAATTAAACACTGTCCTCTGGCTCCCAGAGATGCTCATCCCAGCAGGAGTGTTCTCTCTGCATGACTCACATTGTCGGTGAACAGCTCCAGCACAAAGGTGGCCACGCTGCCATTAATGCCAATGAAGAGGTTCACGCTGGTGAGCACCACATAGGCTGTGCTGGGGATCTTGAACACAAAGGAGGCTGGGTACATGAGAGGTGTGATTGACCACCTGTTGAGACACAAAAAGATAAGTGTCTACTGAGAGTCCCTGCCCTCCTTCTGACACTGGGCACCAAATGCCTTATCCACTGTGCAGCTCCCTCACTCAGAGGTGACTTACCCATACAGCAAAAGTAGAAGGGCTAGCACAGGCAGATTGGTGGAGGACACATAGGACTTCTGCTGGAAGCAGATGAAGATGATAATGACCAGTGTGGCAGGGACAACGTAATTGCACTAAAAGTGAAAACAAAGACATCCAGTTCACCCCTAAATCAAATATACAATGCATCACACAAGTTTTCACCATTATCAGACAAGAAAGGGCAGATAAACATATTGGAGAGTAACTCTGAATTAATGAAGCCACAT | 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| benign | 148,359 |
Mutation found at chromosome 9 position 104794512, gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | ACTCAAAATCAACCATTTATTCTCTCTACCTCAGTTTTGACTAGATATACAATATTAGTATGTTTTAATAACTAACACATAAATGTAAGCATATAAAACCAATGTATTCGAGAATGGGAATTCATATCACAAAAGAATTCTCAGTAAGAATTCTTTAAGAAGTCTCCATGGTGTTTTTAAAATAAAATTGACAGAACCTTGGTATAGATGTACATTTTGGGAACACATGCCCTTTTATTAAGCAAGTCAGCAAACTGCTGGGTTACAGCACATAAAGCTGAAAAAAACTGAAGATGAGCTATTGTAACCTGTACTCTCTCACCTTCGTCAACTCCTTGATTTCTAAGATGTCATTCTGGCCTCCACCATCAAGAATTCTCTGTCTTTCCCGCCTCACATCTTCATCTTCATCATTCAGAGGAGATAGCTTTGCATTTACAGGTCTTGGGGGAAAAAACAAGAAAAATGAACCTTTCAAACTATTTTTCAGGACAAAGATTCAGTCTCTAACGTAGTATTATAAAACCTACTTGCCACAGTCTCCAGGATGGGCAGGGAGGGGGCTGCGGGATGCCCACATCAGGAAAATCAGTTTTATCACATATTTTGAGTTCAGTTCAATGCAACCCCCATTGGTGAGTGTTTCCCTGTGCGCCTCCTCTGTGACCCTCAACCAGGTGCTCCACGGGTTCTAAGAAAAAGCTCACCTGGGCCTGATGAAGAATCTGTACTGGATCAGAACAGTAATGAGGAAGAACACCACCCCTTCCACGGCCATGGCGAAGAGGTTTCGTCCCACCAAGTCCCAAGATAATGGTGACACAAAGCGATTCTCCCCTAGTAGACACAATGCAGAGATCCGGTCAGAATGGAGGGATCAAAAACCATGGCCCTTCCTCAAATTTGGGCCTATGTTCCTTAAAATTCACCGATCTTCCAATAAACACAAATGGCTATCACCCATGACAAGGAAAAAAGAGTAACAAGAGAGTGATCACTTTCCAAGTCTGATTTGGGAAAACTTTTTATGACCCAGTATCAATCAGAATTTCAGAGCCAATGTGTATTCGATTTGTAACTTCACTGAAGATATCTAGTATTTCTTTTTTTAATGAGACATGCCAAAAATCCTTTTAAAAAGGCAAACGACCCAAGTAATTTTCACAGTCAGTATTTTTAATAAATTCTAAGTTTTAGTAATAATAAATATCAGAAAGCACTTTAAGCAGATTCCCCTTTCAGTAGCATATATCCTAGTGAATCAATTAAACCACTAGATTCAATTAAATCTAGTTCCATGTAACCATTCCTTAAATTCCTTACATATCTCCTTTGTAGCCCAAGTTGCAAAAAGCCCCTCTTCTATGAACAGTAAATAACATGGCCCATTTGACTATATTATCTAATGGATGAATAATAATCATATGGCTACCGGAGAAATATTTTTAACCATTCTAAAGGTAGAAAAAGATGTAATACATTATAATTTTATAGACTGTGTAAAAGATAATAAATGACCTCATCTGCAGGCACATGATTCGCCTAAAAGAGCCAAAGTTTGCATCTTTCCTTCTGATTCCCTGATCACCTAATTCTCAAAGTTATGGTTTGACTTTTCCAGTGCTTCTAACCAACCCAGACAGTGGCATGAGCCAGTGGATCCAAGCAAATGCCACTATTTTCCTTACCTTCAAAACTGCCCTTTCACTTTTCTCAATGCTATCAGAGACACAGACAAATGGTTGTGTCACAAAACCCATGCCACAACCAGCTGTGTTGGCATGAGCCCTGTCACTGGGCATGGGGGTGGGGGAACATCCTGTGCTTAGTCACCTGCTTCTTTCCAAAACAAAGTTCAGGGTACCAAGGCCTATGCAGAGTGCCATCTCCATTAAAGCATCCTACAGCCACTGCTTCACTCACCAAACCTTTCCAGGGCATCAGCCATTGCCTGGTTTTTCACCATGTCGATGAGCCCTCGTCCCAGGCAAAAATGTGGGAAGATCAAGAACACGGACTTCAGGATATCATTGATATTATTCAGCTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGAGGGAAGGGAGGGTGAGGGAGAAGAAACGGGTGTCATTCATGGTTTATCCTAAAAATGTATCAAGTTCTGAAATATGGGAGTGAAGAAAAAATTTGATTCTCTAGGGACAAACCAGACCTTTTAATTCAGATACCAATTAAATAGCAGCAGGCATAGCTGATGATATGTAGCAATAAAATTCTATTCTTTAGAAAATCTGGAGAAATGCTCTGAGTATGGAGAAATAATGAATAAAGCTTAGAAACAGGCTAGATTTAATTAAAGCAAATCCATTAAAAATCCCTTAGCATTTGAAAAGCAAATTGCTCATGTCTGGGTCAATATTTGAGTTTCAGGATTTTGTCAGAATTTTAGAAATTCTTCTCAAATACATCAGAACTTATGATCCCACAAGGCAACAGTGGCCAAATATCTACCAACTGAATAAGGGGCTATACGCTGGATGCACTGTGCTAGGGCATGGGAGAGGCAAAATTATTAAGAAACAGACTCCACTCCGAGTAGGAAAAGTATGTAAACAGGAAATTACCATGTAAGTGGATGTACGTTGTACTGGAGGCATGGACTAAGGACTCTGAGAGCACAGAGAAAAGAGAGAACACCTCCCAGCAGGTAAGGAAAGCTTCACATTTTAGCTAAATCTTGAAGGGCAAGGGATATACTACCAGACCCTGTGACAGAAGAAGGGCATTTCAAGCCAGGCCTACAGGAGCATGGTGGTTGGAGGCAACTCATCTGAAGCTTACAGCTGGGAAAGGGTGTGGTGGGTATGGACAGGAAGAGTTGTGCAACTGTAAAAGGCCTTGTGTGCTGTGTTTGGACAAAGGCAATGACAACCGGAATGGAGAGGAAGCCTTATTTTAGAGGTCCATACCTGGAAGAACTGACAACATAACCAGTTGAATGTGGGAAATCTGCAACAGCAAAGCAAGCATCTAGGATAACTCTAAGAGCCAGCTTGGGCAACCGAGTGGATGGTAGTGCCACTGAGTGTGACAGGGATGGCAAGAAAAGCATTAAGTTCCAAGGGGAAAGAAAACTAGGACATATCCAGGTTGGGGTATCTATATACTATCTAAATGGAGCAATCCACTAGGCAAGTGAGAATTTGAGATTAGAGTTCAAGGTTATGATCAAGGCTAAAGGCATTGATCTTAGAGATGACAATAAAAACACCAAGAGAGGTGATGGTAAAAGCCTTAGGACTGAATGGCGTCGCCCAGCTCTCATGTGTAAAGTGGAAGGCAGAGGAGCTACTCTTGGTAAGAGCAACATTGAAAAAAGAAAGAAGTAAAAAAAACTGTCAAAAGAAACTGAAAGGCTTGACCAGCAAAATGTAAGGCACAGCAAGAAAGAAAGGTGCTTTGCCTTCTCAGGGAAGACAGACTCTGAAGACAGGACAAGGCAGTCAGCAGTGTCAATACCACTGACAAGTGGAATAAGATCACAATTAAACACTGTCCTCTGGCTCCCAGAGATGCTCATCCCAGCAGGAGTGTTCTCTCTGCATGACTCACATTGTCGGTGAACAGCTCCAGCACAAAGGTGGCCACGCTGCCATTAATGCCAATGAAGAGGTTCACGCTGGTGAGCACCACATAGGCTGTGCTGGGGATCTTGAACACAAAGGAGGCTGGGTACATGAGAGGTGTGATTGACCACCTGTTGAGACACAAAAAGATAAGTGTCTACTGAGAGTCCCTGCCCTCCTTCTGACACTGGGCACCAAATGCCTTATCCACTGTGCAGCTCCCTCACTCAGAGGTGACTTACCCATACAGCAAAAGTAGAAGGGCTAGCACAGGCAGATTGGTGGAGGACACATAGGACTTCTGCTGGAAGCAGATGAAGATGATAATGACCAGTGTGGCAGGGACAACGTAATTGCACTAAAAGTGAAAACAAAGACATCCAGTTCACCCCTAAATCAAATATACAATGCATCACACAAGTTTTCACCATTATCAGACAAGAAAGGGCAGATAAACATATTGGAGAGTAACTCTGAATTAATGAAGCCACAT | ACTCAAAATCAACCATTTATTCTCTCTACCTCAGTTTTGACTAGATATACAATATTAGTATGTTTTAATAACTAACACATAAATGTAAGCATATAAAACCAATGTATTCGAGAATGGGAATTCATATCACAAAAGAATTCTCAGTAAGAATTCTTTAAGAAGTCTCCATGGTGTTTTTAAAATAAAATTGACAGAACCTTGGTATAGATGTACATTTTGGGAACACATGCCCTTTTATTAAGCAAGTCAGCAAACTGCTGGGTTACAGCACATAAAGCTGAAAAAAACTGAAGATGAGCTATTGTAACCTGTACTCTCTCACCTTCGTCAACTCCTTGATTTCTAAGATGTCATTCTGGCCTCCACCATCAAGAATTCTCTGTCTTTCCCGCCTCACATCTTCATCTTCATCATTCAGAGGAGATAGCTTTGCATTTACAGGTCTTGGGGGAAAAAACAAGAAAAATGAACCTTTCAAACTATTTTTCAGGACAAAGATTCAGTCTCTAACGTAGTATTATAAAACCTACTTGCCACAGTCTCCAGGATGGGCAGGGAGGGGGCTGCGGGATGCCCACATCAGGAAAATCAGTTTTATCACATATTTTGAGTTCAGTTCAATGCAACCCCCATTGGTGAGTGTTTCCCTGTGCGCCTCCTCTGTGACCCTCAACCAGGTGCTCCACGGGTTCTAAGAAAAAGCTCACCTGGGCCTGATGAAGAATCTGTACTGGATCAGAACAGTAATGAGGAAGAACACCACCCCTTCCACGGCCATGGCGAAGAGGTTTCGTCCCACCAAGTCCCAAGATAATGGTGACACAAAGCGATTCTCCCCTAGTAGACACAATGCAGAGATCCGGTCAGAATGGAGGGATCAAAAACCATGGCCCTTCCTCAAATTTGGGCCTATGTTCCTTAAAATTCACCGATCTTCCAATAAACACAAATGGCTATCACCCATGACAAGGAAAAAAGAGTAACAAGAGAGTGATCACTTTCCAAGTCTGATTTGGGAAAACTTTTTATGACCCAGTATCAATCAGAATTTCAGAGCCAATGTGTATTCGATTTGTAACTTCACTGAAGATATCTAGTATTTCTTTTTTTAATGAGACATGCCAAAAATCCTTTTAAAAAGGCAAACGACCCAAGTAATTTTCACAGTCAGTATTTTTAATAAATTCTAAGTTTTAGTAATAATAAATATCAGAAAGCACTTTAAGCAGATTCCCCTTTCAGTAGCATATATCCTAGTGAATCAATTAAACCACTAGATTCAATTAAATCTAGTTCCATGTAACCATTCCTTAAATTCCTTACATATCTCCTTTGTAGCCCAAGTTGCAAAAAGCCCCTCTTCTATGAACAGTAAATAACATGGCCCATTTGACTATATTATCTAATGGATGAATAATAATCATATGGCTACCGGAGAAATATTTTTAACCATTCTAAAGGTAGAAAAAGATGTAATACATTATAATTTTATAGACTGTGTAAAAGATAATAAATGACCTCATCTGCAGGCACATGATTCGCCTAAAAGAGCCAAAGTTTGCATCTTTCCTTCTGATTCCCTGATCACCTAATTCTCAAAGTTATGGTTTGACTTTTCCAGTGCTTCTAACCAACCCAGACAGTGGCATGAGCCAGTGGATCCAAGCAAATGCCACTATTTTCCTTACCTTCAAAACTGCCCTTTCACTTTTCTCAATGCTATCAGAGACACAGACAAATGGTTGTGTCACAAAACCCATGCCACAACCAGCTGTGTTGGCATGAGCCCTGTCACTGGGCATGGGGGTGGGGGAACATCCTGTGCTTAGTCACCTGCTTCTTTCCAAAACAAAGTTCAGGGTACCAAGGCCTATGCAGAGTGCCATCTCCATTAAAGCATCCTACAGCCACTGCTTCACTCACCAAACCTTTCCAGGGCATCAGCCATTGCCTGGTTTTTCACCATGTCGATGAGCCCTCGTCCCAGGCAAAAATGTGGGAAGATCAAGAACACGGACTTCAGGATATCATTGATATTATTCAGCTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGAGGGAAGGGAGGGTGAGGGAGAAGAAACGGGTGTCATTCATGGTTTATCCTAAAAATGTATCAAGTTCTGAAATATGGGAGTGAAGAAAAAATTTGATTCTCTAGGGACAAACCAGACCTTTTAATTCAGATACCAATTAAATAGCAGCAGGCATAGCTGATGATATGTAGCAATAAAATTCTATTCTTTAGAAAATCTGGAGAAATGCTCTGAGTATGGAGAAATAATGAATAAAGCTTAGAAACAGGCTAGATTTAATTAAAGCAAATCCATTAAAAATCCCTTAGCATTTGAAAAGCAAATTGCTCATGTCTGGGTCAATATTTGAGTTTCAGGATTTTGTCAGAATTTTAGAAATTCTTCTCAAATACATCAGAACTTATGATCCCACAAGGCAACAGTGGCCAAATATCTACCAACTGAATAAGGGGCTATACGCTGGATGCACTGTGCTAGGGCATGGGAGAGGCAAAATTATTAAGAAACAGACTCCACTCCGAGTAGGAAAAGTATGTAAACAGGAAATTACCATGTAAGTGGATGTACGTTGTACTGGAGGCATGGACTAAGGACTCTGAGAGCACAGAGAAAAGAGAGAACACCTCCCAGCAGGTAAGGAAAGCTTCACATTTTAGCTAAATCTTGAAGGGCAAGGGATATACTACCAGACCCTGTGACAGAAGAAGGGCATTTCAAGCCAGGCCTACAGGAGCATGGTGGTTGGAGGCAACTCATCTGAAGCTTACAGCTGGGAAAGGGTGTGGTGGGTATGGACAGGAAGAGTTGTGCAACTGTAAAAGGCCTTGTGTGCTGTGTTTGGACAAAGGCAATGACAACCGGAATGGAGAGGAAGCCTTATTTTAGAGGTCCATACCTGGAAGAACTGACAACATAACCAGTTGAATGTGGGAAATCTGCAACAGCAAAGCAAGCATCTAGGATAACTCTAAGAGCCAGCTTGGGCAACCGAGTGGATGGTAGTGCCACTGAGTGTGACAGGGATGGCAAGAAAAGCATTAAGTTCCAAGGGGAAAGAAAACTAGGACATATCCAGGTTGGGGTATCTATATACTATCTAAATGGAGCAATCCACTAGGCAAGTGAGAATTTGAGATTAGAGTTCAAGGTTATGATCAAGGCTAAAGGCATTGATCTTAGAGATGACAATAAAAACACCAAGAGAGGTGATGGTAAAAGCCTTAGGACTGAATGGCGTCGCCCAGCTCTCATGTGTAAAGTGGAAGGCAGAGGAGCTACTCTTGGTAAGAGCAACATTGAAAAAAGAAAGAAGTAAAAAAAACTGTCAAAAGAAACTGAAAGGCTTGACCAGCAAAATGTAAGGCACAGCAAGAAAGAAAGGTGCTTTGCCTTCTCAGGGAAGACAGACTCTGAAGACAGGACAAGGCAGTCAGCAGTGTCAATACCACTGACAAGTGGAATAAGATCACAATTAAACACTGTCCTCTGGCTCCCAGAGATGCTCATCCCAGCAGGAGTGTTCTCTCTGCATGACTCACATTGTCGGTGAACAGCTCCAGCACAAAGGTGGCCACGCTGCCATTAATGCCAATGAAGAGGTTCACGCTGGTGAGCACCACATAGGCTGTGCTGGGGATCTTGAACACAAAGGAGGCTGGGTACATGAGAGGTGTGATTGACCACCTGTTGAGACACAAAAAGATAAGTGTCTACTGAGAGTCCCTGCCCTCCTTCTGACACTGGGCACCAAATGCCTTATCCACTGTGCAGCTCCCTCACTCAGAGGTGACTTACCCATACAGCAAAAGTAGAAGGGCTAGCACAGGCAGATTGGTGGAGGACACATAGGACTTCTGCTGGAAGCAGATGAAGATGATAATGACCAGTGTGGCAGGGACAACGTAATTGCACTAAAAGTGAAAACAAAGACATCCAGTTCACCCCTAAATCAAATATACAATGCATCACACAAGTTTTCACCATTATCAGACAAGAAAGGGCAGATAAACATATTGGAGAGTAACTCTGAATTAATGAAGCCACATN | benign | 148,360 |
A genetic alteration at chromosome 9, position 104840532, in gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | GCGGGCACCTGCAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTCTTTAATTAACACAAACTAGTATATGTACACTTAACAAAAACCCAAATACAAAAGTTGTAACAGACAAATGGGTTTGGTTATCCAGCAGGATCCCTGATTTTTAAAAATTCATTCTAAGTTTTTCAGGGATTTTTAGATACCAAGTATCTTCTATATGCTGGAAAGATAATAGAATTTTTTTTTTTTTAATGAGGATGCCCTCACAATTAAGTCTGTCATGGAAATGAAGGCTTCCTTGGGTCAACTTGCAAGCTGGGGGAGAGGAGGAGATGGGATTTAATTAAAGTTGCCTACAATACCATCCTTTTAAGGCTTGTAAAGCAACTTGCGAATGTCTGGAGTGCTTTACTCCAGAGAAGAAAAGGTTCTTGTGTTACAATAAAGTACAAAACCTGCCTCACTCAGTGTCTGAAAGACACACCTGTGGTTGGAAATGGAGAAAGGTTCCCCTGCATCAAGTTTTCAAGGAAAAGGATGCCACTGCCTAAAACTGTGACATTGGATCCCTGCTGCCACGAGGCATACGGCACACGGGCCCACAAAAGTGCTTAAGTGTGGGGAGTGGATATGGAGACACAGGGTTCTTTAACACTGCCTTGCAGCTAAGAATGGGAAACAAAGGGCAGATCAAATGTCTGAGTGTGAGAACACACACGCCACCACTAACAGTTATCTTAGAGAGCACAGATCCAGGCAGATTTGGGCTTGAATCCTGGCTCTTGTGGATTAACTCTGATGTGGCTCTAACCAAGGCACTTAACCTCTCTGAGCCTATGAAATGTGGGGTTAAAGAATCTTCCCTGCAGGGTTATCATGAGGGTAAAATGAGATAACTTAAACAGAATGCACAGTGCACAAGAAATTCTACTTAAATGTTAGTTCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGCTATTATCATTACTGTTATTTCTTTTTATGTTATTATAAAGCTTATCTCAATGGTAATATTAAGACCAGTACATCATCCTTTTTAAAAATGCTTTTCTAGCTTTTTTGAGTTACAACTGACAAATAAAAATTGTATATATTTAAGGTATACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACTTTGTAAAAGGATCACCACAATCAAGCTGTTAATAAATCCATCACCTCATAGTTGCCTTTTTTGTGTAGTGTGAACACTTCGGATCTACTCTCTTAGCAAATTTCAAGTATACTATACAGTGTTACTAACTATAGTCATCACGATGTACATCAAGATCCCAGGAACTTATTCATCATGTGAAACTGACACTTTCTACCTTACATATATTCCATATATAAGTGAGATCTTGCAGGATTTGTCCTTCTGCCATTATCTCATTCTTGATCACCCTGGAAGCCACCCTTCCACATCCCCCAGAAAACCAGAAGGTTGGCTGTCAATCATTCATTCCATTGATAAACACTACTGTGCACCTGAGATGTGCCAGGCTGCATTCAGAGAACTGGGGACAGGTAGCTATTCAAGAGAAGCCTCTCTCCTCTAGGAAGAGCTCAGTCTGGTGGGCAAATGGGCATGTAGACATCTAACGCTGCTACAGAGGGAGGAGATGACACAGGCCAAGGCCAGAACTAAGGGAGGGATGGGGTTGGGGACAGGGCTGGGGTCTGCATGGACACTCACTTGTAGAGTTGTCATAGAAGGTTTCAGCATCTTCCTCAGTGCCATTGCCTCCAAAGAGGGCTTTGTAGTTGTTGTCCTCATACCAGTTGAGAGACTTGATCTTCAGCCCCCCTCCCTCGGGATGCCCGCAGACAATACGAGACACAGCCTGGTAGATTTGGGTGGAGGAGCTGGAGCTGTTCACATTGGTCAGAAACATCACCTCCTGTCGCATGTCACTCCAGCTTCTCATGCTGAACAGCTGGCGTCAGGGATGGGGACAGAAAGGAGGGTAGGGGAAGGGAGAAAAGGGCAGTGCAAGGGTTGGGGATGAGAAGAGAAAGAAACATCTTATTTTCTTGACCTCTCAAAAGCCATGTCCCAGAACATATTTTGTCTGATGTCATCTCAAAGCCTTGGGATGAGCTTGCCAGAACCTGGCTACCCAATCTGTGGTCCAGGGACGAGCAGCATCAGCATTACTGGAGACATTGTTGGAAATGCGGATTCTGAGACCCCTCTGCCGACCTGCAGAATTCAAATCTACAGCTTCACAAGATGCCCAGGTGATTCCTATGCTCACTAAAGTTTGAGAAGCACAGCCTGGAGTTAGTGAAGCCCCTGGGGCTGGGCTTCGTTTCACCGGGATTATCTTCCAGTTTATAGATAAAAGAATGCTTTCTCTGAACAGCTACATCTCATTGTGGTTGAGCCTATCAGGAACTGCTCTCATCCTCGATAACTGACTCATTTCTAAAACTCCCCGAACTCTAGTGTAGAAATTGAACAGCCCTCTTCCGCCTTGGGAGAAAAGGTACTGTATGTGAAGTTCCCTATCTTGGTCTCAGTAAAGTGTCAGGCAATGAAAAAGCATTAAGATGAAAAACTCGAGTCTGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAATACAAAAATGTTGGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCACCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAAAAGCAAGACTCAGTCTTAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACTCAAGTCTGAACCCTAGCTATGTCCCTCGTCAGCTTACAGCCTTTGAAAAGTCACGTCATGTCTCTGAGTACTCAACTTCTCCATGCTTCACGGAGCTCGCTGAGACACAACTTGGCTTGGTTTTGGTAACCCTGGGGGGCAGTAGATGCTTATACCATGGCCTGGACACTGCCCTCTACTCATCATCAAGACAGCAAAGCTACAACAGTGTGTGGTGAGGCACAAATCCTATGCCACACAAGAGGGTGCCCTGCATAGAACAGTCCCAACAGCGTGAGTCAGAAACCCTAGGCAGTGTCTGTGACTGCCACTCAACAGGCATCAATGACCCAGGCAGCGTTCTGTCTTACATGCAAATGTATTCCGGCACTTTGTGGAGTTCTCAGCCCCAATGCTATTATGAAATATTTATAGAGTACTTTGTATTTCCAAACATTTCACAAGAAATCATTAATAAATCCCTGTATTCCTGGAAATGTCACTGCGTGTTCACACCGCCTGGGAAGACTGAGCTATAGAGCACAGAGGGGAGGGGAAGGGCCACGAGGCCCTGCACCCAGCCTGGAAAGCTCCATATGCCTAGCTTTCAACCTCACAGCCTGCTGGTTCCTGTGAGTGGCGTGGTCCAGCACTCTCTAGGTCCTAAGCTTTGCCTTCTGCCTCCAGAAGGGAACTAGGCTCTCCAGAGGTGGGTCAGAGGCCACAAGGATTTTTTTTCTCCAGAGAGGGGGCATCTAGCACACTCCACAAGAACACAATTAGGTGAGGTGGACAGCTTTTCCCAACTTTTTCTTTTCATAACCTGTACGAGGCATACAGACAGAAAGGGGACAGAGAACCAGGCCATTTTGCCTTTTGTTGCTTATTGGAACAGCCCTAGAGATTTTTAAATAACAGTGAGTCAAAACACTCACTTCTCTTTCCACAGGCAGCCTCACCACCAACCCACCACTCCCCAATCAAAAAAAAAAATTTCTTCCCACATAAAGCCAGCAAATCTTTCTAAAGAAGCACCATAAATTATTGAGTTATTCCAAACTATTGACTCTTCCCAGCACCCGTTTCAGGGGTAAACTCTTACTCTTTCTCCTACACCTCAGCTCACAC 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| benign | 148,553 |
Variant at chromosome position 104883161, chromosome 9, gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGGCTCTGTCTTAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGGAAATTAGTGTTGTTTTAAGGCAGTCTCCTCCACTAAGATCAGAAAGTCTGCTTGACAACTTACCCCCATCAGCCAGTCTATTTCAACTGCTGCATAAATTGCAAGGCAGAAGAACAAGGCCAGGTGCTCAGAAATGCATCACTGTCTTAGAAAGAATACTGGCTCTCATTTATTGGGAATCTACTATGTGCCAGATACTACATTAGGTTTTATAGTTTACATTTCAAGTTAGCTGCTATTTTATAGTTGAGGAAAGTAAGGCTGAGGGGTTAAATGGCTTGGTTGAGATGTCACCACTCCAAAAAAAATCATAATTCATATTCACTAAGTGCTTCCTATGTGCCAAATACTGTTTTTAAGCAATTACATGTTTTATCTCATTAACAGGTAAGAAGAAGTGGCTGAAAGGGTGCTAACTAACCTATTCACAAAGTCATGCAGCCACAGGGTAATGTATGCTAGCACTTTCCTCTGCACCACGCTGTCTCTTGCTACAGAGGTAAAGGAAATATCCCCAGCTGTGCCTCTGGTCAATCAGCAGGGGCTCTCCAGTAAATAAGGAAGGACTGAGGCTTTGATCAGGGGTTGTTGCTACCTTTCTGTCTCCTGCACCAGAAGAAACATCCATGTGCAAGACCAGGACCTGCAGGTCAAGGAAACAGCATCTCGATGGCCTGGCTGCACAGCCAGGAGTTGTCTAAGTGGACACTCCAAGCACAGCCATACCTCTCTCTGCTGTGAAGCAGCACCTCCTCCATGCCACCCCTAAGACAGCTTTGCTTCCCTTTGTCATCAGGTCCCACATTGCCCATTGCCTCTTTTACTGCCCAAGGAAAGCACAGTTCTGTAGCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCAAATCTGAGTCTGGTTTAAACTCTAGAACTTTATCATTTCTTCTTTTGCCAAATAGAAAACAAACTGGTAGGCCTTTCAGCAAAGGCCAGCCAACTCCATCCCTCCCTAAACACCAAACGGAATAAAAAGCACTTCCCTGGAGCAGTGGCAGCCATTGGTCCATGATGGGGAGGAGTAATTTATCACTGACATTGTTTAGAACCACCGGCGCATGATAATAATAAAATGCAGACCAGCTTTTATCGGCTTCATTATTGCTTCTACATTCTCTACAGACCATGCACATGCCATTACTGGCTGCACTCAGCCAGCTGCTCCCACCAGCCTCTGTCCCCTTGCCAGGCCACTGCCTGGAAGGCTGCTCTGATGCTATGGCAGCCAATGCCTCAGTCAGAAAATGCCCACTCCCCAGATACCTCCTGGGTGGCACACAAGAAATTGCCTGGATACTTACCAGATCAGAGGTAAAGATTTCACTTTTTAAAGACAACAAGTTCAAATGCCCATCAGACTAATTGAAATGATTAGGGGAAAATGAATTGCATTCTCTTTTTAGAAAGAAGTGCTTAACTTTCACTTATCCATATCAACTTACAACTGTAATTGCTCTTATATGCACAGAAATACTCTGTCTATAAATCCATTCACTGCAACCATATGGCCAACTTCAGAAAAAATGCAGTTGGCAGCAATCTGCACCCCTAGCTGTCCCTAAGGCCAAGTCTGTAGTATTCTTCCCTGGGGACTTTTCTTCTGTCTTCCCAGAGAAGATTAGTACATCACTGTCTGTGGCAACCAGCTCCCCTAGTTTCTTCACCAATGCCTCCTGGAGAGGGGCCCCACAGGCCAGCCACCAAGGAGAAAAACCCCTTGGGGAAGATCTAATGGGAACAAGCCCCAGACACCTGGGCTACTCTCTTTCCCTGGTGCAGGTCAATTTCCAATTATAAACGGATGCAGAGAAGGTTTTTACTTACTTGAGCTGGATTTCTTGATCTGCTGTAATGTTCTCAGAACTTTGCGCATGTCCTTCATGCTGGTGTCTTTCTGGCTGTATAAAAGAAGCCTCCGAGCATCTGAGAACAGGCGAGCCACACTGTAAAGGGTGCAAGAAAAGGCGAAAGGCTTTAGCTAGGCCAACTGCCTCTGCTGCTTTACAGAAGTGACTGCCAAGTGCATAGAACTCAGCCTGGCTCCCAGGTCCTCCACAGGCTGGCCCTAACCCACTCCCATGGCTCCCCACACCCAGCTCCATTCATCACCATGTTCCCTCCCCCACCCATCATCACTGCCCCAAATGCCTTTCTCCATTGGTCTACACACCCAAATCTTACCACCCTTCAAGGCCCGGCTCATCATGCATGTGCACACACATGCATGCACACACATGCCCCCAGGGCCAACTTATCCATGAACCACAGTAGGCTCAGTGGCCTGGGCCTGGGATACTCTTAAGGGCATATTAGAATGTTTTAATTTATTTTAAAAGCAGAATTAAAAGTTAATACACTAAAAATGTATGAATAATCATGAATCTGGTCTGGATTATATTCATCTTTATACCAATGCAGTCATGAAATATAATTTTTAATATTTGTGTATGGAAGGGGCCCATGGAGGCTACAAAGCCAGTCTAGGGTCCATGAACATGACAGTGTGGCCCTGCGTGCCGCAGCTGCAGCTTCCTCAGGATTGTCCTGAGCCACATCCCATCGTCCTTACTCCGTCCTAACTCACATCACGGTCCTGTGCATTTGAAGAATCCTCAATGTCTCATTTGGGGGACACTTATTATGCCCATACTTATGTCCAGGCACTGAAGCCAGGAGCCAGGAATACAAAGGGAAGGGGCAGCATCCTGCTTTGCTCAGGGAGCTCACACTCAGGGGAGAAAGACCTGCAGACATTGTAGTCTGATGGGGCAGTGACAGAGGTGAGAGAGGTGACCTGATGCAGAGAAGACAGAACTCCCCTAGCCTTGGCTGTCAGCTTCTTATGGGCAAGGACCCTTCCAGCATGCATCTTTGTGCCAGCCCCTACCCTCTAGCTCCTAGAGCCAGCCCATTCAGATGCACGTCTGCTGCATGATATCATTAACAACATATAGTATATTCCAAAATAGCTAGCAGACAGGACTTGAAATGTTCACAACATACAGAAATGATAAATACTCGAGGTGATGGATACCCCAAATACCCCAAATTCTCCAAAATTCTCCCTTCCCTCATTCTGCAGACTCTATCACACAAGCATTTACAAAAACAACTTCACTTAAATCCAGCCATTCAAAATTCTCCAGAGGACAAGAAAGGAAGGAAAAGGATTAACTGACAAGTTTGGAAAGAAAACCTGATCTGATACTTACATGGATTTGTTAAAGTTTCCAACAACTCCGGGAGCCTCCCCAGGAGTCGGGTAACGGAAACAGGGGTTGTTGGCATTACAGATAATCCCCTGAACCCAAGGAAGTGTTCCTGCAGAGGGCATGGCTTTATTTGGAAAATGGCCTGTTGAAATCGAGGAGTAGAAAAACACAGGGAGAAACATTAATTCCCTGAAGCGATTTTGAGGCTCCATTTATACAATGCTTCATGCCAAGTCTGTCCGTCCCATTCCCCACATCCCAGAGACCTGTCTCTTCTGAATAAAACTGACTCTCAGGTGGAAACTTGGCCTCACATGCCATTCTTAATCTAGTGGACATCATCTGTAGAATGGGGTTCATGATACCAGCGTTGGAGAAGTGATGAGAGGGGTCCTAAGCAGAAAGTCCCTGGCATCCTTAGTTCCTCTTTGACAGCCAGCCTCAGCTCTCAGACATAGAGGGGACTTGGGGATGCCCTAAGCCTATTTTTTCATACTCTAAGGAGGTAACTACGGTAAGATGAAGTGGGCTGGGCACAGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAGCATACAAAAATTCGATGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTTCACTCCAGC | CACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGGCTCTGTCTTAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGGAAATTAGTGTTGTTTTAAGGCAGTCTCCTCCACTAAGATCAGAAAGTCTGCTTGACAACTTACCCCCATCAGCCAGTCTATTTCAACTGCTGCATAAATTGCAAGGCAGAAGAACAAGGCCAGGTGCTCAGAAATGCATCACTGTCTTAGAAAGAATACTGGCTCTCATTTATTGGGAATCTACTATGTGCCAGATACTACATTAGGTTTTATAGTTTACATTTCAAGTTAGCTGCTATTTTATAGTTGAGGAAAGTAAGGCTGAGGGGTTAAATGGCTTGGTTGAGATGTCACCACTCCAAAAAAAATCATAATTCATATTCACTAAGTGCTTCCTATGTGCCAAATACTGTTTTTAAGCAATTACATGTTTTATCTCATTAACAGGTAAGAAGAAGTGGCTGAAAGGGTGCTAACTAACCTATTCACAAAGTCATGCAGCCACAGGGTAATGTATGCTAGCACTTTCCTCTGCACCACGCTGTCTCTTGCTACAGAGGTAAAGGAAATATCCCCAGCTGTGCCTCTGGTCAATCAGCAGGGGCTCTCCAGTAAATAAGGAAGGACTGAGGCTTTGATCAGGGGTTGTTGCTACCTTTCTGTCTCCTGCACCAGAAGAAACATCCATGTGCAAGACCAGGACCTGCAGGTCAAGGAAACAGCATCTCGATGGCCTGGCTGCACAGCCAGGAGTTGTCTAAGTGGACACTCCAAGCACAGCCATACCTCTCTCTGCTGTGAAGCAGCACCTCCTCCATGCCACCCCTAAGACAGCTTTGCTTCCCTTTGTCATCAGGTCCCACATTGCCCATTGCCTCTTTTACTGCCCAAGGAAAGCACAGTTCTGTAGCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCAAATCTGAGTCTGGTTTAAACTCTAGAACTTTATCATTTCTTCTTTTGCCAAATAGAAAACAAACTGGTAGGCCTTTCAGCAAAGGCCAGCCAACTCCATCCCTCCCTAAACACCAAACGGAATAAAAAGCACTTCCCTGGAGCAGTGGCAGCCATTGGTCCATGATGGGGAGGAGTAATTTATCACTGACATTGTTTAGAACCACCGGCGCATGATAATAATAAAATGCAGACCAGCTTTTATCGGCTTCATTATTGCTTCTACATTCTCTACAGACCATGCACATGCCATTACTGGCTGCACTCAGCCAGCTGCTCCCACCAGCCTCTGTCCCCTTGCCAGGCCACTGCCTGGAAGGCTGCTCTGATGCTATGGCAGCCAATGCCTCAGTCAGAAAATGCCCACTCCCCAGATACCTCCTGGGTGGCACACAAGAAATTGCCTGGATACTTACCAGATCAGAGGTAAAGATTTCACTTTTTAAAGACAACAAGTTCAAATGCCCATCAGACTAATTGAAATGATTAGGGGAAAATGAATTGCATTCTCTTTTTAGAAAGAAGTGCTTAACTTTCACTTATCCATATCAACTTACAACTGTAATTGCTCTTATATGCACAGAAATACTCTGTCTATAAATCCATTCACTGCAACCATATGGCCAACTTCAGAAAAAATGCAGTTGGCAGCAATCTGCACCCCTAGCTGTCCCTAAGGCCAAGTCTGTAGTATTCTTCCCTGGGGACTTTTCTTCTGTCTTCCCAGAGAAGATTAGTACATCACTGTCTGTGGCAACCAGCTCCCCTAGTTTCTTCACCAATGCCTCCTGGAGAGGGGCCCCACAGGCCAGCCACCAAGGAGAAAAACCCCTTGGGGAAGATCTAATGGGAACAAGCCCCAGACACCTGGGCTACTCTCTTTCCCTGGTGCAGGTCAATTTCCAATTATAAACGGATGCAGAGAAGGTTTTTACTTACTTGAGCTGGATTTCTTGATCTGCTGTAATGTTCTCAGAACTTTGCGCATGTCCTTCATGCTGGTGTCTTTCTGGCTGTATAAAAGAAGCCTCCGAGCATCTGAGAACAGGCGAGCCACACTGTAAAGGGTGCAAGAAAAGGCGAAAGGCTTTAGCTAGGCCAAAGGGTGCAAGAAAAGGCGAAAGGCTTTAGCTAGGCCAACTGCCTCTGCTGCTTTACAGAAGTGACTGCCAAGTGCATAGAACTCAGCCTGGCTCCCAGGTCCTCCACAGGCTGGCCCTAACCCACTCCCATGGCTCCCCACACCCAGCTCCATTCATCACCATGTTCCCTCCCCCACCCATCATCACTGCCCCAAATGCCTTTCTCCATTGGTCTACACACCCAAATCTTACCACCCTTCAAGGCCCGGCTCATCATGCATGTGCACACACATGCATGCACACACATGCCCCCAGGGCCAACTTATCCATGAACCACAGTAGGCTCAGTGGCCTGGGCCTGGGATACTCTTAAGGGCATATTAGAATGTTTTAATTTATTTTAAAAGCAGAATTAAAAGTTAATACACTAAAAATGTATGAATAATCATGAATCTGGTCTGGATTATATTCATCTTTATACCAATGCAGTCATGAAATATAATTTTTAATATTTGTGTATGGAAGGGGCCCATGGAGGCTACAAAGCCAGTCTAGGGTCCATGAACATGACAGTGTGGCCCTGCGTGCCGCAGCTGCAGCTTCCTCAGGATTGTCCTGAGCCACATCCCATCGTCCTTACTCCGTCCTAACTCACATCACGGTCCTGTGCATTTGAAGAATCCTCAATGTCTCATTTGGGGGACACTTATTATGCCCATACTTATGTCCAGGCACTGAAGCCAGGAGCCAGGAATACAAAGGGAAGGGGCAGCATCCTGCTTTGCTCAGGGAGCTCACACTCAGGGGAGAAAGACCTGCAGACATTGTAGTCTGATGGGGCAGTGACAGAGGTGAGAGAGGTGACCTGATGCAGAGAAGACAGAACTCCCCTAGCCTTGGCTGTCAGCTTCTTATGGGCAAGGACCCTTCCAGCATGCATCTTTGTGCCAGCCCCTACCCTCTAGCTCCTAGAGCCAGCCCATTCAGATGCACGTCTGCTGCATGATATCATTAACAACATATAGTATATTCCAAAATAGCTAGCAGACAGGACTTGAAATGTTCACAACATACAGAAATGATAAATACTCGAGGTGATGGATACCCCAAATACCCCAAATTCTCCAAAATTCTCCCTTCCCTCATTCTGCAGACTCTATCACACAAGCATTTACAAAAACAACTTCACTTAAATCCAGCCATTCAAAATTCTCCAGAGGACAAGAAAGGAAGGAAAAGGATTAACTGACAAGTTTGGAAAGAAAACCTGATCTGATACTTACATGGATTTGTTAAAGTTTCCAACAACTCCGGGAGCCTCCCCAGGAGTCGGGTAACGGAAACAGGGGTTGTTGGCATTACAGATAATCCCCTGAACCCAAGGAAGTGTTCCTGCAGAGGGCATGGCTTTATTTGGAAAATGGCCTGTTGAAATCGAGGAGTAGAAAAACACAGGGAGAAACATTAATTCCCTGAAGCGATTTTGAGGCTCCATTTATACAATGCTTCATGCCAAGTCTGTCCGTCCCATTCCCCACATCCCAGAGACCTGTCTCTTCTGAATAAAACTGACTCTCAGGTGGAAACTTGGCCTCACATGCCATTCTTAATCTAGTGGACATCATCTGTAGAATGGGGTTCATGATACCAGCGTTGGAGAAGTGATGAGAGGGGTCCTAAGCAGAAAGTCCCTGGCATCCTTAGTTCCTCTTTGACAGCCAGCCTCAGCTCTCAGACATAGAGGGGACTTGGGGATGCCCTAAGCCTATTTTTTCATACTCTAAGGAGGTAACTACGGTAAGATGAAGTGGGCTGGGCACAGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAGCATACAAAAATTCGATGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGGTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGGGGA | benign | 148,578 |
Determine whether the variant at chromosome 9, position 104903754, in gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | TTAGGCACATTGAGTTAGAGTGCCAGCTCCAAAGTCAGATTATCTGGATTTGAACCCTACCTGTGCTCCTTGTTAGTGGTGTGGACCTCAGACAAGTTACTTAACCTCTCTGAGTAGCACGTTCCCCAGCTACAACATGTGGAAATAACAGTACATCGCGGGGCCTTAAAAGGAATAAATCTAGTTAATAATGCCTAATCAGTTAGTGCCTCACACATGGAAGCTCATTCTAAGTGTTTGCTTTTATTTTATTAATATAATATTATCTATTATACTTTACAATTATTATTAAAACAGATAGGATCCACAGATTCCAGTCCCTGTTCTCTCACTAGAGACCTCAGAATTCAGGTTCCCCATTTGTAACATGAGAGGCTGAACACAATCAGTTTTTCTCAAAGGAAGATCTGTATACATATTGCTGAGGGATTATATTTAAGTTCTCTAAGAGGATTTTAAACACTTTGTTTTCATTTCAACAGTCATCTAAACAAAGTCTAATAAACACATATGGATTTTTTAAATGCTTACTTTAAAGCCAAGTTCTGGCACAAGATTTCAAAGCCCAAGTTTATATTTGTGTTTATGATTGTGTTGGCACCAGTATAATTGTAGCAAACTCATGAGGATGGAACAGGTGCCATCAAATTAAGGTCATACAAGTAGAAAAATGGGTGGAGAATTCAATCATTAGCACATGATAATATAGACTGGCCAAACTCAAAATGATCAGCATGATAGCATTTACTGCCATGCAACTTATAATTTGGTTTCAGTTGAACAACAGCTGCCTCACCACATTTAAGGTATTAATTTGAATGGTATTGATTTTGCAATTTTGGCTGCACTTAATTTGTAAATATGTATGGGTCATATAGTTGTATAATAACAGCCTATAAGAAGTTTATACCTACTTTTACTTCCTAATATTTAAGTAACACTATAATAAAAAAGGAAATTTAGTGAACAAAAGGATGCTTTGACACTTTTGTTCTTTTACAGACAGTGCAAGCATTATTCTAGTTTGAGGAAAACTGAATGAAATTCTCTCCAAAGTCCCTTATAGCCCTTTGAATCTCAGAAAGATGATCATTTTGATTACAGACATGTTAAGCTACATTAAGACAGCCAAGTGGGGATACTGGCTTAGAATCCAGGAAAAAAAAATAAAGGCAGAACAGGAACAAGAGACTTAGAAACTAACTACAGAGAAATGCATCCTAGAGATGGGATCTCTAAGGAAGGGTGTTCAGAGATAGAGAGACAAAGAGCTGACGTCTGAGTTTCAGGGAGTTCACTCTGCTCTACAGCCCTCACATCCCTCTGTGGAAGAGTTCCATTCACCTGCGCATTAAAGATGATCTCCAGATTACTCAAAGCATTATTGGCCCATCTGGGAAGTGAATGGCTTAGAACCCTCTGCAGAAATAAAACAAGTCTCAGTTATTATATTCCTCCAGGCCTGAAGGAAAGAATCCAGATTGACACCAAGATACCCAGTATTGATCTCTAAGAGTGGGGCCACTAACTCACTTCACCCACAGCTTCCAGAAATACAGGGGCCCATTAGGGGCTTTTGGAGAGCCAGGTGGCTCCCAGGGCTGCAGCAAAAGGAAAAAGTGGGGTGCTCAGGGGCGATTCGGAGCCAGGTCCTAGGGATCAGAACTCATGCCTGGGCAGTAGCACAAACCAAAGCTACTATTTCTACCTGGCTGCAAATCTGCCCTCTATGATAAGCCACATGCCATATCCGGACCACACAGTCCTGTGTCCATAAGAGCCAGATTCCATCAATCCCTGTGTGAAAACCAACACAGCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCTCCAATCCCCAACTCAAAACCACAAAGAAAAAATGAGAGAACCCCCCGCTGCTGAAAAACCCAAGCTTACTGTTTGTCTTCTTCTGAAAGTGAGGTTCTTCCACAGCAGCAACCTCAGCTGAGGCCAACAAGCCATGTTCCCTCAGCCAGCACCCCCAGCGTGTGGCTCGGGAGCCCTGGAAGGCAGCGGCCAGAGCTCACAGCAGGGACGCCGTGGCTGGTCATTAACTGAAAGATAAAGCAGGAGGGGAAACAGCCATCAGTTATTGCTGCAAAGCCATACACCAATGAGGACTGCTAATCCAGCCCTCTCAGCTGAGACCTCCAACACACAGCTCTGCATCATGACTGCTTCTCAATGGATCATGAGTCACCAGCTCCCAGCCTCTGGGTTCACCCACAAAGAGGGACTCGGGAGGTGTTCCGACAGCAGGCTAGGAGCTACGTGTTATGGTCCTAATCATTTTAGTTCTATAGATGTTATCATCTGGGAATGAAGAATGCATTTCTGAAAATAGACCTCTCTCAGGTGGCCAAAAACACTGAGGATGGAAATGGCATACTGGAATCCCAGAGACCTACCTCTCTTTTCTAAGAAAATGCCTCCCCTTACATACAAAGTCAGCAGCATTTGTAAATTTTGCCTCAAGCCTGGAGTGACTTATACTATTCCCTGAACTTCCTTACATACTAATTTTCAGTGGGTTATACAACTGAGTCCTTCAAATGATAAAAAGCACCATCGGCCAGGCGTGGTGGCTCAAGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAAATCGAGACCATCCTAGCCAATACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGAACCTGGCAGGCGGAGGTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCATGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCACCATCAATAAAGCAGTTTCCTAATCTGGAAAACCACAACGTGCCTTAGATGAGTGTGAGTAAACACCAAGAAAATGCTACCGACACCTGGCTCTCAGGTAATGAGGACAACCCTAGCGCTGTGTCTCTGGAAAGAAAACAGCATCCCATGGAGAAACAAGTCTGCTATGGCAGGCTCAGGGCATCAACTGTGAAACCGACAAACAAGCTCCCATGGTCAGCACATATGCACACTTCTGGCCTTGTTCCACCTGCACCTGAACACACCGCCCCCCTACTCCGTTGGGTGTCACAGGTGCCTCCTTGGAGGACTGTTTGCCATGCTAGGGCAAGAAGGTCTTCTCGTGAACAAGGGATACTACATTCTGTGTATCCCAGCCACCCATCCAGCAGTTACCCTTATTTAATGCTGGAATAGTCCCAAGTAGTTATATTAAAGTTAAAGCTGGGGAGGGGGCAGAAGATGAAAAATGGAAGGGAGGACACACAGGTGAAAATTCGGCCCTGCTGGCACTTGGTAGCCATGAACTCTCCTAGCTGTGCTTATGAAATGGCTCAGTGAATCACTGTGGCCTCTAGAGGAGTAGGGGCAAGGGTAGGGTGGGACACTGGGCATGAGGAACAAGGAGCAGAAGGAACTAAGAATGCAGTAGCGAGGTATGGATACAAAACCAAGCGCTAGACTAGAAATCTGTGAGTCCAAATGAGATCTCCATGCCAAGGTCAGTCTCTAGTAGAACAATACCCTTTTATCTACCACCCAACAAGGACTTGGATTAAAACTTCTAGAAAAGTCAAGAGATTGGAGGAAATTGCAGTGTCTGAGAAGAAAAGACAGCCTACCACTATGTATTCCAATTCATTCATTGACAGTCCAATAAATCAAGAAATTCTCTGAAATAGTCAAGCCTTAGGACCTATTTCTTTTCCTTACCATTTGCTCAGCAAACTTCTAGAAGGACACAGGCCTCCAAAGTTTCTTACTCCAAAAAGAGGAAGAGTTAAACCAGCACTGCATCAGTTTGTTCAAAGATGACAACTGGCAGCACAGCACTGGCAACCAGAGCAGCATTGTGAGACACATGCTTGTCATCCCAAATTGTTTTCTAAGTGGCTCAGGACAGAGCTTGCATTCCAGAGACACTGAAATAAATAATTAGCTAGATTTTTCTCATACAGAAGCTGCTCTCCAGGAATCAGTTCGTTGATTTAGAAGCT | TTAGGCACATTGAGTTAGAGTGCCAGCTCCAAAGTCAGATTATCTGGATTTGAACCCTACCTGTGCTCCTTGTTAGTGGTGTGGACCTCAGACAAGTTACTTAACCTCTCTGAGTAGCACGTTCCCCAGCTACAACATGTGGAAATAACAGTACATCGCGGGGCCTTAAAAGGAATAAATCTAGTTAATAATGCCTAATCAGTTAGTGCCTCACACATGGAAGCTCATTCTAAGTGTTTGCTTTTATTTTATTAATATAATATTATCTATTATACTTTACAATTATTATTAAAACAGATAGGATCCACAGATTCCAGTCCCTGTTCTCTCACTAGAGACCTCAGAATTCAGGTTCCCCATTTGTAACATGAGAGGCTGAACACAATCAGTTTTTCTCAAAGGAAGATCTGTATACATATTGCTGAGGGATTATATTTAAGTTCTCTAAGAGGATTTTAAACACTTTGTTTTCATTTCAACAGTCATCTAAACAAAGTCTAATAAACACATATGGATTTTTTAAATGCTTACTTTAAAGCCAAGTTCTGGCACAAGATTTCAAAGCCCAAGTTTATATTTGTGTTTATGATTGTGTTGGCACCAGTATAATTGTAGCAAACTCATGAGGATGGAACAGGTGCCATCAAATTAAGGTCATACAAGTAGAAAAATGGGTGGAGAATTCAATCATTAGCACATGATAATATAGACTGGCCAAACTCAAAATGATCAGCATGATAGCATTTACTGCCATGCAACTTATAATTTGGTTTCAGTTGAACAACAGCTGCCTCACCACATTTAAGGTATTAATTTGAATGGTATTGATTTTGCAATTTTGGCTGCACTTAATTTGTAAATATGTATGGGTCATATAGTTGTATAATAACAGCCTATAAGAAGTTTATACCTACTTTTACTTCCTAATATTTAAGTAACACTATAATAAAAAAGGAAATTTAGTGAACAAAAGGATGCTTTGACACTTTTGTTCTTTTACAGACAGTGCAAGCATTATTCTAGTTTGAGGAAAACTGAATGAAATTCTCTCCAAAGTCCCTTATAGCCCTTTGAATCTCAGAAAGATGATCATTTTGATTACAGACATGTTAAGCTACATTAAGACAGCCAAGTGGGGATACTGGCTTAGAATCCAGGAAAAAAAAATAAAGGCAGAACAGGAACAAGAGACTTAGAAACTAACTACAGAGAAATGCATCCTAGAGATGGGATCTCTAAGGAAGGGTGTTCAGAGATAGAGAGACAAAGAGCTGACGTCTGAGTTTCAGGGAGTTCACTCTGCTCTACAGCCCTCACATCCCTCTGTGGAAGAGTTCCATTCACCTGCGCATTAAAGATGATCTCCAGATTACTCAAAGCATTATTGGCCCATCTGGGAAGTGAATGGCTTAGAACCCTCTGCAGAAATAAAACAAGTCTCAGTTATTATATTCCTCCAGGCCTGAAGGAAAGAATCCAGATTGACACCAAGATACCCAGTATTGATCTCTAAGAGTGGGGCCACTAACTCACTTCACCCACAGCTTCCAGAAATACAGGGGCCCATTAGGGGCTTTTGGAGAGCCAGGTGGCTCCCAGGGCTGCAGCAAAAGGAAAAAGTGGGGTGCTCAGGGGCGATTCGGAGCCAGGTCCTAGGGATCAGAACTCATGCCTGGGCAGTAGCACAAACCAAAGCTACTATTTCTACCTGGCTGCAAATCTGCCCTCTATGATAAGCCACATGCCATATCCGGACCACACAGTCCTGTGTCCATAAGAGCCAGATTCCATCAATCCCTGTGTGAAAACCAACACAGCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCTCCAATCCCCAACTCAAAACCACAAAGAAAAAATGAGAGAACCCCCCGCTGCTGAAAAACCCAAGCTTACTGTTTGTCTTCTTCTGAAAGTGAGGTTCTTCCACAGCAGCAACCTCAGCTGAGGCCAACAAGCCATGTTCCCTCAGCCAGCACCCCCAGCGTGTGGCTCGGGAGCCCTGGAAGGCAGCGGCCAGAGCTCACAGCAGGGACGCCCGTGGCTGGTCATTAACTGAAAGATAAAGCAGGAGGGGAAACAGCCATCAGTTATTGCTGCAAAGCCATACACCAATGAGGACTGCTAATCCAGCCCTCTCAGCTGAGACCTCCAACACACAGCTCTGCATCATGACTGCTTCTCAATGGATCATGAGTCACCAGCTCCCAGCCTCTGGGTTCACCCACAAAGAGGGACTCGGGAGGTGTTCCGACAGCAGGCTAGGAGCTACGTGTTATGGTCCTAATCATTTTAGTTCTATAGATGTTATCATCTGGGAATGAAGAATGCATTTCTGAAAATAGACCTCTCTCAGGTGGCCAAAAACACTGAGGATGGAAATGGCATACTGGAATCCCAGAGACCTACCTCTCTTTTCTAAGAAAATGCCTCCCCTTACATACAAAGTCAGCAGCATTTGTAAATTTTGCCTCAAGCCTGGAGTGACTTATACTATTCCCTGAACTTCCTTACATACTAATTTTCAGTGGGTTATACAACTGAGTCCTTCAAATGATAAAAAGCACCATCGGCCAGGCGTGGTGGCTCAAGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAAATCGAGACCATCCTAGCCAATACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGAACCTGGCAGGCGGAGGTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCATGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCACCATCAATAAAGCAGTTTCCTAATCTGGAAAACCACAACGTGCCTTAGATGAGTGTGAGTAAACACCAAGAAAATGCTACCGACACCTGGCTCTCAGGTAATGAGGACAACCCTAGCGCTGTGTCTCTGGAAAGAAAACAGCATCCCATGGAGAAACAAGTCTGCTATGGCAGGCTCAGGGCATCAACTGTGAAACCGACAAACAAGCTCCCATGGTCAGCACATATGCACACTTCTGGCCTTGTTCCACCTGCACCTGAACACACCGCCCCCCTACTCCGTTGGGTGTCACAGGTGCCTCCTTGGAGGACTGTTTGCCATGCTAGGGCAAGAAGGTCTTCTCGTGAACAAGGGATACTACATTCTGTGTATCCCAGCCACCCATCCAGCAGTTACCCTTATTTAATGCTGGAATAGTCCCAAGTAGTTATATTAAAGTTAAAGCTGGGGAGGGGGCAGAAGATGAAAAATGGAAGGGAGGACACACAGGTGAAAATTCGGCCCTGCTGGCACTTGGTAGCCATGAACTCTCCTAGCTGTGCTTATGAAATGGCTCAGTGAATCACTGTGGCCTCTAGAGGAGTAGGGGCAAGGGTAGGGTGGGACACTGGGCATGAGGAACAAGGAGCAGAAGGAACTAAGAATGCAGTAGCGAGGTATGGATACAAAACCAAGCGCTAGACTAGAAATCTGTGAGTCCAAATGAGATCTCCATGCCAAGGTCAGTCTCTAGTAGAACAATACCCTTTTATCTACCACCCAACAAGGACTTGGATTAAAACTTCTAGAAAAGTCAAGAGATTGGAGGAAATTGCAGTGTCTGAGAAGAAAAGACAGCCTACCACTATGTATTCCAATTCATTCATTGACAGTCCAATAAATCAAGAAATTCTCTGAAATAGTCAAGCCTTAGGACCTATTTCTTTTCCTTACCATTTGCTCAGCAAACTTCTAGAAGGACACAGGCCTCCAAAGTTTCTTACTCCAAAAAGAGGAAGAGTTAAACCAGCACTGCATCAGTTTGTTCAAAGATGACAACTGGCAGCACAGCACTGGCAACCAGAGCAGCATTGTGAGACACATGCTTGTCATCCCAAATTGTTTTCTAAGTGGCTCAGGACAGAGCTTGCATTCCAGAGACACTGAAATAAATAATTAGCTAGATTTTTCTCATACAGAAGCTGCTCTCCAGGAATCAGTTCGTTGATTTAGAAGC | benign | 148,593 |
Determine if the mutation at chromosome 9, position 105575073 in gene FKTN (fukutin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | AGGAGTTCGTGACCAGCCTGACCACCACAGAAAAACCCCGTCTAAACTAAATATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGCACTCCATCCAGCCTGAGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGCTTAATTGTAGTTCTGAAAATAGAGAATTCAATGTTATAACAGAAAAAATATTTAAGAAAACCTTCTGCAAAGAAAAGACATCTTTAGGTCAGGCTCAGTAGTAGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGTTCTCTTGAGGCTGGGAGTTTAAGACCAGCTTGGGCAACATAGCAAGACCCTGTCTTTACAAATAAATTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATACTTTTACTCATGGCTACTCAGGAGGCTGAGATAGGAAGATCACTTAAGTGTGGGAGTTTCGGGTTACAATGAGCTATGATTGCACCATTATACTTCAGCCTGGACGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATCTTTATTCTACAGATTGAAAGGAAACACACTGAATGAGGAAAAACTAACATACGGTCATCAACATCCTTGTATAACCTAGTTTTTAAAAAAATTGGATTTCAAAGGTAAGGAATGCATTCTTTGCTCATCCCAATAAAAAGATTAAATTACCTATCAGGAGTTGGTTTGGGAAATCAGATATTGTCAAGGGAATATTTAGCACTACAGGACAATGGTACAAAGTGTGTAAGTCATTGGGGAAAGACAGTGTAACCTCAAAGCCAAATTGACAACTATTTTTGAACAAGGCAAAAGCTCAAGGTAAGTGGTACCCCTAAGTTCTTTTTGATAAACTGCAAGAAGATGAATATCAGTCATACAGTAGATGAACAGAGATGATATAGCAAATGGATTGGCAGGGAACATTGTAGGAATAAGACCAAAATAACTATGAGATTTGTAGTTATAGAATACAATAGAACTGTAACATGTAGAAATAATTAATAAAAGTCAAGATTGAAAGAGGAGAGAAGACAGAATGTAGTATAAATTTGTTGGTTTCTTCTTATTTTATAGCTGGAGAACAAAAGACATATAAACCTTAGATATCAAGCATAAGAGAGGTGTCAGTATATTTGAAGGATTGAAGGAATAAATGTAAGCATTTGAAGAACTAAATGTGTTTAACCAAAATCAAACAGTGGAGACAAGGTAGGAAGAAGTAGAACTGTATTAAATTTCTTATCCTAAAGGAATAATCAGAGATGAGACCTAAGATGAAAGAACAAAATGTTTATTGTGGCATTCTTTACAGTTGAAAAAACTGAAAACATACATGGAGTATAAATAAAAACTGACCACATCCTAGATCACACACAAACTTGAAAAGCAACAAAGAGCTGTCTTACAGGCCATGTTCCTTGACTAAAAACGGTCTCAGTTTCTCCTTTGGAAGTGGTTCTCAGCATTGTCAGCAGCACCAGCATCATTTGGGAACTTGTCAGAAATGAAAATTCTGAGGTCTCATACCGGATTTACTGAATCAGAAACTGGAGGAGAAAAGCACCTCTCAACCTTGTTGGTCAGTTTTTATAAATATCCTATTTATGTTTTCAGTTATTTACAGTTATAAAAAAAAGTGATAATAAACATTTTTGTTTTTTCATCATTGGTCTCATATTTGATTATTTCTTTAGCATAGACAATGACCAGATCAAAGAATGCCTGTGGAAATTTAATTTTTTCTTTGTTCTATTGTTGGTTATTACAGGTACAAAATTAAAGAGGTTTTTGTTTCTTTAAAAATATCTTTTTTGTTCACAGAAAACAAAATTATCTTCCTTTCCAAATCCAAAAAGATGAAAACGACTGAGATACTTTCAAAAGACAACCAAGTGAGCAGCACAGACTAATGAGTAGAATCAATAAGAACGTGGTTTTGGCCCTTTTAACGCTGACAAGTTCTGCATTTCTGCTGTTTCAGTTGTACTACTACAAGCACTATTTATCAACAAAGGTAATTTTATTCCTTCTTTCTTATCATTCCTCCTTTCTTATCATTGTATATTTTCTGATCACACTTCTCTTTGCAATACATAATATTAATCATGGGTATTCAAATTCTTGCATCTTTGCGAGGTGTGGCAAACAATTAAAAATTCAGTTAAATATACTTGTAATAGCACACTAAAGACAGGTGCTAAGTTTCAAGGATGTTTAATCTATTGGAATTTCCTGAGCTAGTTATTTAAAAATTATTATTTTGTTAAACAGATTATCCTTCATTTAAATGAACTCAATGATAAATAATTTTGATAAAATGTCAAAATTAGTTTATTTTAGTACAGCATATATTTTAATTTAGTACCTACTGGGGAAGTATAATGGTATGACTTACCTTTATCTGTATGTATAGGAATAAAGTAGAGACAATGATGTGGAAATCAATAGCTTCTGAAGATTCCGTAGAATATACCAGATAAGGAATTCCAAAGTTGAGATGGTGTTGTTACATTGTGAAAAGTTGCCAAACACTCCCTCTGGGGTGTATTATAATAATTACTACCATCACTGATAATTGTACTAGATGCTTTCCATGCTCAGTTTAGTCCTAAAAACAATCATGGGGAAGAAAAAAAATTTTTTTTGTTTTTATGTTTTTATCCTCATGTCTTAATTAGAACTATTCATCAGAATTAATCACTTTGCGCCCCTCCTCAACTAGAATGGAGTATACTTCCCTGCCTTTTTTATGTTGGGCTTGACCAGTAGAATGTTAACAGACATGTGCAGAAGCTTTGAATAGGCTGTTGTGATTTGACTTAGTTTTTATGCTCCCCTGACCTATAGGAGAAGAGAAAAATGTATGGAGCAGACCAAAGCATAGCTGCCCAGCTGACTCACAGATTTGTGAGGGAGGAAATAGATGCTTATAAGCCATAAGACTGGGGGAAGTTTATTATGCAGCATTGTTACATGGAGTTATTAGACCTAATTTTGACAGATAAGAAAACTGAAACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAATTTATTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATTTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATTTGCCGTGCTGGTGTGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCACTCCCACCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTACGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACGTGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTGTTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCGCCCACTTTTTGATGGGGTGGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCAAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGC 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| pathogenic | 148,605 |
Gene FKTN (fukutin) variant at chromosome position 105601153 on chromosome 9: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | ACGACTCAGTAATAGATTTTTTGTTCATGCCTTTCATCAAGTTGAGGATGTATTTTATTCCTGGTTTGCTGAAAGTTTTAAATCATGAATAGATACTGAATTTTGTCAAATGCTTTTTTCTATATTGAAATTATCATAGTTTTTCACTTTTTTCTGTTGATTTGTCAAATTTTATTGATTGATTTTCAAATGCTAAAGTAAGCTTTCATTCCTAGGATAAATACTACTTGGTCATGATATTTACTTTCCTTTTTTATCTTTTTTTAGTTACTGGAATTGATTTTCTAATATTTTATTAAGTATTTTTGCATCTGTGTTCATGAGGGATGGTGGACTATACTTTTTTTTGTAAGGTCTTTGTCAGGTTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCCATGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGACCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGAAGTTTTGCTGTTGAGTATGGCACTGGCCTCTTAAAATCAGATAGGAAGTATTTTCTCCTGCTCCATTTTCTCAGAAAGTTTTTGTAGAATTGGTATTCTTCCTTAAAAATGATAGAATTCACCAGTGAACTGTCTAAGTCTGAAGTTTTTCCTTGTTGTTTTGAGGGCAGTTTTTTTTTTTCCTAACAAATTCAGTTTCTTTAATAGGTATAGGGCAATTCAGATTTTGTTTCATCTTGTGGCAGTTTTGTTAAATTGTATTTTTAAAGAAATTTGTGTCATCTAAGTTGAATTTTTTGGTGTAACATTGTTTATCCTAACTTTTTACTTAGCTGTTTCTCACACTGAGGTAATAAACCCCTATAAGGCAGAGATTATTGTATTCTTGGCATTTGCATAATACTCTACACTAAAAACAAATAATGAGACTGATTCTTAGCTTTATCTCATCCTTTATCCTTACAATTGATATTTTGTCTATTTATTTATCTTGTATATATTTTTATGAGTTCCTTCAGATTTTCTGAATAAGAATTTATTCTTAATTTCATGAAGCACCTTTTTGATAGGCAAACATTCCTATAAGTCTTGCTTTCATTGAAGTAGGCTTTTAAGCAATAGTGTATGCCAGATATTCTGTTTATCCTTGCTGTTCTTAGATATTACTTATTCCTAAGTGTGATTTAGTCCATTTTCATTCTACTGTTGAATTTTTGTTTTTTTCAGTAGGGGACCCTACTTACTACCCAGCAGAGTTATATTTTGAAATATTGCAGTATTAGAAAAGCACATTATATATGGCAGTCATCAAGCAGGCAGTGTATTTTGGTCTGAGTCTTTTGCTTAGAAAGATTATTAAGCAGCATTACAGATATGAAGAAAAATGGTACAAACAACTGAATTTTGTTTTTGAAAGATTAACAAGACTGATTTTTAAAAGCTGACGGATAGTTCTCTCAATTTTGCTTGAAAAGATTTAGCTAATACTAAGAGAATAATTTTTTAAGCACCACATTTTCATGTCAGATACCACTTCCTCTGTGAAATTTCTTATCCTTTTGATGTATGGTAAATTTGTAGCTTACTGGTCTGTACTTTTATAATATGTTGTATATGTTTTTCTTGTAGCATATTTCACCTTATATTGAAAATGTTCATCTTTCTTAGAAGACTGCTTATTGAGAGCAGAGACCATATGTGCTATTTAATCATTTGTATTTTTTAGCACAATGATAAGCATGGTATCTATTGGGTAACTACTCTGCATTCTTATACAATTAATGAATTAAAATGTTATAAAATAGACTGTTGTGTTGGCTTACTGGAATTACGAGAATTCTTTTTCTCTCAAACAGCGTGCAGTTAAAAAATTTATTATGTTAACATCCAACCAAAATGTACCAGTGTTTCTTATTGATCCTTTGATACTGGAATTGATTAATAAGAACTTTGAACAAGTCAAAAATACTTCTCATGGCTCTACTTCACAATGCAAGTTTTTCTGTGTTCCAAGAGACTTTACTGCATTTGCACTGCAGTATCACCTATGGAAGAATGAGGTAAGTGACTTGCTTTCAGATAATGGAATGTGTCTCTTTTTACAAAATAGTATAGGTTTAGGCTAGTTTAAAATGTAAAACATTAAAAATTTTTCCTGAAACACTTTATAAATTGTATCAGGAATATTTTCAGCTATAAATAACAATACAACTAATCACTAAGGCAAATAGGGGATTTCTTTTTCTTATATAATGAGAGGTTAAAAGGTTAGTGGCTATTGATATTAGTTTAGCTAGCCACTGATGTCAGGACTTGTGTCTCTGAAATTCTTTATTCATTTACCTCATTATCACAGGATAGCTGTCGTAGCTCCACATATCACATCCATGTTCACAACAGGAAGATGAGAGGAAAGATTCTGCTTTTTTGCTGGGGGAAACTTCTCAATATCGGTATTTTTAGGTCATTTCTGTTGAACTGTTTGATATCTCATAGAAAAAGCCTACAAGGCTTATTTTTACAAAGAATATTTTATAATGTCCCTTTATATTCCCCAAATGAAGTTCATAGAAATTATAACCCTCCTATATACATAATTCCCCAAATCAATATAATGTATTAACTATAATATAACCTAGAAATAAAAGGAAATGATATGTATTGCTGTGTGCAGATGCTCCAGAATGACTACACTGGAAGACATAATAAAGTAATTCAGATGCTTGTATTTAGAAGTAGGATCACAGAATGTGGTAGCTACAAATATAAACCCATACTATGAATGATATTGTTGTTGGCAATATGATTTTCCAAAATAGTGAGCAAGTTTCCAACAACAAAAAAAGTAAAATTGTCTCTTCATTGACATGACTATTGTATTCCTGAGAAATAAAAGCTCAGACAATTATAAACAAGTTTTTCACTATGTGATTATGTGACAGGACATTTGAAATTACATAGTACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCC 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| pathogenic | 148,621 |
A genetic alteration at chromosome 9, position 105601306, in gene FKTN (fukutin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A1', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | CTGTTGATTTGTCAAATTTTATTGATTGATTTTCAAATGCTAAAGTAAGCTTTCATTCCTAGGATAAATACTACTTGGTCATGATATTTACTTTCCTTTTTTATCTTTTTTTAGTTACTGGAATTGATTTTCTAATATTTTATTAAGTATTTTTGCATCTGTGTTCATGAGGGATGGTGGACTATACTTTTTTTTGTAAGGTCTTTGTCAGGTTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCCATGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGACCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGAAGTTTTGCTGTTGAGTATGGCACTGGCCTCTTAAAATCAGATAGGAAGTATTTTCTCCTGCTCCATTTTCTCAGAAAGTTTTTGTAGAATTGGTATTCTTCCTTAAAAATGATAGAATTCACCAGTGAACTGTCTAAGTCTGAAGTTTTTCCTTGTTGTTTTGAGGGCAGTTTTTTTTTTTCCTAACAAATTCAGTTTCTTTAATAGGTATAGGGCAATTCAGATTTTGTTTCATCTTGTGGCAGTTTTGTTAAATTGTATTTTTAAAGAAATTTGTGTCATCTAAGTTGAATTTTTTGGTGTAACATTGTTTATCCTAACTTTTTACTTAGCTGTTTCTCACACTGAGGTAATAAACCCCTATAAGGCAGAGATTATTGTATTCTTGGCATTTGCATAATACTCTACACTAAAAACAAATAATGAGACTGATTCTTAGCTTTATCTCATCCTTTATCCTTACAATTGATATTTTGTCTATTTATTTATCTTGTATATATTTTTATGAGTTCCTTCAGATTTTCTGAATAAGAATTTATTCTTAATTTCATGAAGCACCTTTTTGATAGGCAAACATTCCTATAAGTCTTGCTTTCATTGAAGTAGGCTTTTAAGCAATAGTGTATGCCAGATATTCTGTTTATCCTTGCTGTTCTTAGATATTACTTATTCCTAAGTGTGATTTAGTCCATTTTCATTCTACTGTTGAATTTTTGTTTTTTTCAGTAGGGGACCCTACTTACTACCCAGCAGAGTTATATTTTGAAATATTGCAGTATTAGAAAAGCACATTATATATGGCAGTCATCAAGCAGGCAGTGTATTTTGGTCTGAGTCTTTTGCTTAGAAAGATTATTAAGCAGCATTACAGATATGAAGAAAAATGGTACAAACAACTGAATTTTGTTTTTGAAAGATTAACAAGACTGATTTTTAAAAGCTGACGGATAGTTCTCTCAATTTTGCTTGAAAAGATTTAGCTAATACTAAGAGAATAATTTTTTAAGCACCACATTTTCATGTCAGATACCACTTCCTCTGTGAAATTTCTTATCCTTTTGATGTATGGTAAATTTGTAGCTTACTGGTCTGTACTTTTATAATATGTTGTATATGTTTTTCTTGTAGCATATTTCACCTTATATTGAAAATGTTCATCTTTCTTAGAAGACTGCTTATTGAGAGCAGAGACCATATGTGCTATTTAATCATTTGTATTTTTTAGCACAATGATAAGCATGGTATCTATTGGGTAACTACTCTGCATTCTTATACAATTAATGAATTAAAATGTTATAAAATAGACTGTTGTGTTGGCTTACTGGAATTACGAGAATTCTTTTTCTCTCAAACAGCGTGCAGTTAAAAAATTTATTATGTTAACATCCAACCAAAATGTACCAGTGTTTCTTATTGATCCTTTGATACTGGAATTGATTAATAAGAACTTTGAACAAGTCAAAAATACTTCTCATGGCTCTACTTCACAATGCAAGTTTTTCTGTGTTCCAAGAGACTTTACTGCATTTGCACTGCAGTATCACCTATGGAAGAATGAGGTAAGTGACTTGCTTTCAGATAATGGAATGTGTCTCTTTTTACAAAATAGTATAGGTTTAGGCTAGTTTAAAATGTAAAACATTAAAAATTTTTCCTGAAACACTTTATAAATTGTATCAGGAATATTTTCAGCTATAAATAACAATACAACTAATCACTAAGGCAAATAGGGGATTTCTTTTTCTTATATAATGAGAGGTTAAAAGGTTAGTGGCTATTGATATTAGTTTAGCTAGCCACTGATGTCAGGACTTGTGTCTCTGAAATTCTTTATTCATTTACCTCATTATCACAGGATAGCTGTCGTAGCTCCACATATCACATCCATGTTCACAACAGGAAGATGAGAGGAAAGATTCTGCTTTTTTGCTGGGGGAAACTTCTCAATATCGGTATTTTTAGGTCATTTCTGTTGAACTGTTTGATATCTCATAGAAAAAGCCTACAAGGCTTATTTTTACAAAGAATATTTTATAATGTCCCTTTATATTCCCCAAATGAAGTTCATAGAAATTATAACCCTCCTATATACATAATTCCCCAAATCAATATAATGTATTAACTATAATATAACCTAGAAATAAAAGGAAATGATATGTATTGCTGTGTGCAGATGCTCCAGAATGACTACACTGGAAGACATAATAAAGTAATTCAGATGCTTGTATTTAGAAGTAGGATCACAGAATGTGGTAGCTACAAATATAAACCCATACTATGAATGATATTGTTGTTGGCAATATGATTTTCCAAAATAGTGAGCAAGTTTCCAACAACAAAAAAAGTAAAATTGTCTCTTCATTGACATGACTATTGTATTCCTGAGAAATAAAAGCTCAGACAATTATAAACAAGTTTTTCACTATGTGATTATGTGACAGGACATTTGAAATTACATAGTACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTT | CTGTTGATTTGTCAAATTTTATTGATTGATTTTCAAATGCTAAAGTAAGCTTTCATTCCTAGGATAAATACTACTTGGTCATGATATTTACTTTCCTTTTTTATCTTTTTTTAGTTACTGGAATTGATTTTCTAATATTTTATTAAGTATTTTTGCATCTGTGTTCATGAGGGATGGTGGACTATACTTTTTTTTGTAAGGTCTTTGTCAGGTTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCCATGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGACCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGAAGTTTTGCTGTTGAGTATGGCACTGGCCTCTTAAAATCAGATAGGAAGTATTTTCTCCTGCTCCATTTTCTCAGAAAGTTTTTGTAGAATTGGTATTCTTCCTTAAAAATGATAGAATTCACCAGTGAACTGTCTAAGTCTGAAGTTTTTCCTTGTTGTTTTGAGGGCAGTTTTTTTTTTTCCTAACAAATTCAGTTTCTTTAATAGGTATAGGGCAATTCAGATTTTGTTTCATCTTGTGGCAGTTTTGTTAAATTGTATTTTTAAAGAAATTTGTGTCATCTAAGTTGAATTTTTTGGTGTAACATTGTTTATCCTAACTTTTTACTTAGCTGTTTCTCACACTGAGGTAATAAACCCCTATAAGGCAGAGATTATTGTATTCTTGGCATTTGCATAATACTCTACACTAAAAACAAATAATGAGACTGATTCTTAGCTTTATCTCATCCTTTATCCTTACAATTGATATTTTGTCTATTTATTTATCTTGTATATATTTTTATGAGTTCCTTCAGATTTTCTGAATAAGAATTTATTCTTAATTTCATGAAGCACCTTTTTGATAGGCAAACATTCCTATAAGTCTTGCTTTCATTGAAGTAGGCTTTTAAGCAATAGTGTATGCCAGATATTCTGTTTATCCTTGCTGTTCTTAGATATTACTTATTCCTAAGTGTGATTTAGTCCATTTTCATTCTACTGTTGAATTTTTGTTTTTTTCAGTAGGGGACCCTACTTACTACCCAGCAGAGTTATATTTTGAAATATTGCAGTATTAGAAAAGCACATTATATATGGCAGTCATCAAGCAGGCAGTGTATTTTGGTCTGAGTCTTTTGCTTAGAAAGATTATTAAGCAGCATTACAGATATGAAGAAAAATGGTACAAACAACTGAATTTTGTTTTTGAAAGATTAACAAGACTGATTTTTAAAAGCTGACGGATAGTTCTCTCAATTTTGCTTGAAAAGATTTAGCTAATACTAAGAGAATAATTTTTTAAGCACCACATTTTCATGTCAGATACCACTTCCTCTGTGAAATTTCTTATCCTTTTGATGTATGGTAAATTTGTAGCTTACTGGTCTGTACTTTTATAATATGTTGTATATGTTTTTCTTGTAGCATATTTCACCTTATATTGAAAATGTTCATCTTTCTTAGAAGACTGCTTATTGAGAGCAGAGACCATATGTGCTATTTAATCATTTGTATTTTTTAGCACAATGATAAGCATGGTATCTATTGGGTAACTACTCTGCATTCTTATACAATTAATGAATTAAAATGTTATAAAATAGACTGTTGTGTTGGCTTACTGGAATTACGAGAATTCTTTTTCTCTCAAACAGCGTGCAGTTAAAAAATTTATTATGTTAACATCCAACCAAAATGTACCAGTGTTTCTTATTGATCCTTTGATACTGGAATTGATTAATAAGAACTTTGAACAAGTCAAAAATACTTCTCATGGCTCTACTTCACAATGCAAGTTTTTCTGTGTTCCAAGAGACTTTTACTGCATTTGCACTGCAGTATCACCTATGGAAGAATGAGGTAAGTGACTTGCTTTCAGATAATGGAATGTGTCTCTTTTTACAAAATAGTATAGGTTTAGGCTAGTTTAAAATGTAAAACATTAAAAATTTTTCCTGAAACACTTTATAAATTGTATCAGGAATATTTTCAGCTATAAATAACAATACAACTAATCACTAAGGCAAATAGGGGATTTCTTTTTCTTATATAATGAGAGGTTAAAAGGTTAGTGGCTATTGATATTAGTTTAGCTAGCCACTGATGTCAGGACTTGTGTCTCTGAAATTCTTTATTCATTTACCTCATTATCACAGGATAGCTGTCGTAGCTCCACATATCACATCCATGTTCACAACAGGAAGATGAGAGGAAAGATTCTGCTTTTTTGCTGGGGGAAACTTCTCAATATCGGTATTTTTAGGTCATTTCTGTTGAACTGTTTGATATCTCATAGAAAAAGCCTACAAGGCTTATTTTTACAAAGAATATTTTATAATGTCCCTTTATATTCCCCAAATGAAGTTCATAGAAATTATAACCCTCCTATATACATAATTCCCCAAATCAATATAATGTATTAACTATAATATAACCTAGAAATAAAAGGAAATGATATGTATTGCTGTGTGCAGATGCTCCAGAATGACTACACTGGAAGACATAATAAAGTAATTCAGATGCTTGTATTTAGAAGTAGGATCACAGAATGTGGTAGCTACAAATATAAACCCATACTATGAATGATATTGTTGTTGGCAATATGATTTTCCAAAATAGTGAGCAAGTTTCCAACAACAAAAAAAGTAAAATTGTCTCTTCATTGACATGACTATTGTATTCCTGAGAAATAAAAGCTCAGACAATTATAAACAAGTTTTTCACTATGTGATTATGTGACAGGACATTTGAAATTACATAGTACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGT | pathogenic | 148,624 |
Variant on chromosome 9, at position 105601306, affecting FKTN (fukutin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'FKTN-related_disorder', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | CTGTTGATTTGTCAAATTTTATTGATTGATTTTCAAATGCTAAAGTAAGCTTTCATTCCTAGGATAAATACTACTTGGTCATGATATTTACTTTCCTTTTTTATCTTTTTTTAGTTACTGGAATTGATTTTCTAATATTTTATTAAGTATTTTTGCATCTGTGTTCATGAGGGATGGTGGACTATACTTTTTTTTGTAAGGTCTTTGTCAGGTTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCCATGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGACCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGAAGTTTTGCTGTTGAGTATGGCACTGGCCTCTTAAAATCAGATAGGAAGTATTTTCTCCTGCTCCATTTTCTCAGAAAGTTTTTGTAGAATTGGTATTCTTCCTTAAAAATGATAGAATTCACCAGTGAACTGTCTAAGTCTGAAGTTTTTCCTTGTTGTTTTGAGGGCAGTTTTTTTTTTTCCTAACAAATTCAGTTTCTTTAATAGGTATAGGGCAATTCAGATTTTGTTTCATCTTGTGGCAGTTTTGTTAAATTGTATTTTTAAAGAAATTTGTGTCATCTAAGTTGAATTTTTTGGTGTAACATTGTTTATCCTAACTTTTTACTTAGCTGTTTCTCACACTGAGGTAATAAACCCCTATAAGGCAGAGATTATTGTATTCTTGGCATTTGCATAATACTCTACACTAAAAACAAATAATGAGACTGATTCTTAGCTTTATCTCATCCTTTATCCTTACAATTGATATTTTGTCTATTTATTTATCTTGTATATATTTTTATGAGTTCCTTCAGATTTTCTGAATAAGAATTTATTCTTAATTTCATGAAGCACCTTTTTGATAGGCAAACATTCCTATAAGTCTTGCTTTCATTGAAGTAGGCTTTTAAGCAATAGTGTATGCCAGATATTCTGTTTATCCTTGCTGTTCTTAGATATTACTTATTCCTAAGTGTGATTTAGTCCATTTTCATTCTACTGTTGAATTTTTGTTTTTTTCAGTAGGGGACCCTACTTACTACCCAGCAGAGTTATATTTTGAAATATTGCAGTATTAGAAAAGCACATTATATATGGCAGTCATCAAGCAGGCAGTGTATTTTGGTCTGAGTCTTTTGCTTAGAAAGATTATTAAGCAGCATTACAGATATGAAGAAAAATGGTACAAACAACTGAATTTTGTTTTTGAAAGATTAACAAGACTGATTTTTAAAAGCTGACGGATAGTTCTCTCAATTTTGCTTGAAAAGATTTAGCTAATACTAAGAGAATAATTTTTTAAGCACCACATTTTCATGTCAGATACCACTTCCTCTGTGAAATTTCTTATCCTTTTGATGTATGGTAAATTTGTAGCTTACTGGTCTGTACTTTTATAATATGTTGTATATGTTTTTCTTGTAGCATATTTCACCTTATATTGAAAATGTTCATCTTTCTTAGAAGACTGCTTATTGAGAGCAGAGACCATATGTGCTATTTAATCATTTGTATTTTTTAGCACAATGATAAGCATGGTATCTATTGGGTAACTACTCTGCATTCTTATACAATTAATGAATTAAAATGTTATAAAATAGACTGTTGTGTTGGCTTACTGGAATTACGAGAATTCTTTTTCTCTCAAACAGCGTGCAGTTAAAAAATTTATTATGTTAACATCCAACCAAAATGTACCAGTGTTTCTTATTGATCCTTTGATACTGGAATTGATTAATAAGAACTTTGAACAAGTCAAAAATACTTCTCATGGCTCTACTTCACAATGCAAGTTTTTCTGTGTTCCAAGAGACTTTACTGCATTTGCACTGCAGTATCACCTATGGAAGAATGAGGTAAGTGACTTGCTTTCAGATAATGGAATGTGTCTCTTTTTACAAAATAGTATAGGTTTAGGCTAGTTTAAAATGTAAAACATTAAAAATTTTTCCTGAAACACTTTATAAATTGTATCAGGAATATTTTCAGCTATAAATAACAATACAACTAATCACTAAGGCAAATAGGGGATTTCTTTTTCTTATATAATGAGAGGTTAAAAGGTTAGTGGCTATTGATATTAGTTTAGCTAGCCACTGATGTCAGGACTTGTGTCTCTGAAATTCTTTATTCATTTACCTCATTATCACAGGATAGCTGTCGTAGCTCCACATATCACATCCATGTTCACAACAGGAAGATGAGAGGAAAGATTCTGCTTTTTTGCTGGGGGAAACTTCTCAATATCGGTATTTTTAGGTCATTTCTGTTGAACTGTTTGATATCTCATAGAAAAAGCCTACAAGGCTTATTTTTACAAAGAATATTTTATAATGTCCCTTTATATTCCCCAAATGAAGTTCATAGAAATTATAACCCTCCTATATACATAATTCCCCAAATCAATATAATGTATTAACTATAATATAACCTAGAAATAAAAGGAAATGATATGTATTGCTGTGTGCAGATGCTCCAGAATGACTACACTGGAAGACATAATAAAGTAATTCAGATGCTTGTATTTAGAAGTAGGATCACAGAATGTGGTAGCTACAAATATAAACCCATACTATGAATGATATTGTTGTTGGCAATATGATTTTCCAAAATAGTGAGCAAGTTTCCAACAACAAAAAAAGTAAAATTGTCTCTTCATTGACATGACTATTGTATTCCTGAGAAATAAAAGCTCAGACAATTATAAACAAGTTTTTCACTATGTGATTATGTGACAGGACATTTGAAATTACATAGTACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTT 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| pathogenic | 148,625 |
Variant chromosome 9, position 105604242, gene FKTN (fukutin): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Dilated_cardiomyopathy_1X'] | TTATAAACAAGTTTTTCACTATGTGATTATGTGACAGGACATTTGAAATTACATAGTACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATA | 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| pathogenic | 148,633 |
Chromosome 9, position 105604271, gene FKTN (fukutin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TGTGACAGGACATTTGAAATTACATAGTACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTA | TGTGACAGGACATTTGAAATTACATAGTACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTAN | pathogenic | 148,635 |
Regarding the variant at chromosome 9 and position 105604298, affecting gene FKTN (fukutin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATA 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| pathogenic | 148,638 |
Assess the variant on chromosome 9, position 105604299, impacting FKTN (fukutin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A1', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | ACACAGGATAGATTTTCATATTTTGGATTGTAGGATATCTAATGTTCTTGGCCTAGGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATAT 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| pathogenic | 148,639 |
Variant on chromosome 9, at position 105604370, affecting FKTN (fukutin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAA 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| pathogenic | 148,644 |
Is the chromosome 9, position 105604384 variant in FKTN (fukutin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | AAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATTACAGGATTAAAA 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| pathogenic | 148,645 |
Is the genetic mutation found on chromosome 9 at position 105604412, within the gene FKTN (fukutin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | AAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATTACAGGATTAAAAACATTCTTGAAGTTATACTTGGAGTATG | 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| pathogenic | 148,647 |
Gene FKTN (fukutin) variant at chromosome position 105604483 on chromosome 9: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATTACAGGATTAAAAACATTCTTGAAGTTATACTTGGAGTATGAAGTTTCTAACCTAGAATTGTTCCTTTTATTCTCCTTTTGAAATCAGCGATAATGATGTTACAGTCTACTT 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| pathogenic | 148,650 |
The chromosome 9, position 105607827 genetic variant in gene FKTN (fukutin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATTACAGGATTAAAAACATTCTTGAAGTTATACTTGGAGTATGAAGTTTCTAACCTAGAATTGTTCCTTTTATTCTCCTTTTGAAATCAGCGATAATGATGTTACAGTCTACTTTGAATAGCAGAATCTGATGTAAAGGTAGCAGTAAATATTTGTAAGGATTTTCACATTAAAAACTCCTTCTTAGTAACTTCCAGTGAGATAATTCTTATCTGTTACACTTGAGAAGTGTAAGAGTATGTTTATTCTTGCCTTCTTTTAAAAATATATATATATATTATATATATATGTTTTCTCTCTATCTGGAATCATGTGAGATTGCCTTCTTATTAGTACTTAAAGTCACATATTTGAGAATGACTGAAAAAGGTATTCGAAACTGAAGTCTTCTATATTTTTTGTGTATGAAAAGTCGGAACTTTTCTGAACCAAGCCATATTTTCAAAATGACCAAAAAAAATGAGTAGAGATGGAGAACAATACTTTGTTTTTATTATTGGCTTCTCTTATTTTAATCAAAAATCTTAATACTCACTGTTCTCTTACCACTTTTTTGCCTGTTTTTTTCTTATTCTGTATTTCAAATGACCTTCTTTAGGGAGACATTATCTTTTAGTTTTTTAAAGCTTTGTGAATTTATTTCAAAATTTAATAACTTAGTAAAGTTCAAAATTGTGAGTTACTTATTAAACATAAACATGTGACAATAGATAAAAGCTATCTCTACATTGTAAAATTTTATATGAGTAGGAATGGAAAACTCTCAAATAATATTTTTAGAGTATGGGATCCAAAATACATAAGATAGATTTGCAGATTAGCATTTTACCCATTAATGAGATTCTCAGGCCATTGTAATTAACTTGTGTGTCTTAAGTGTTAAAAACATTTACTTCTCTAAAAGTAAACTGATAATTAAAAATTATGTCACAAAATTTTTGTTTCTGCTTAAAATGCCAAGTGTGTATGAACAAGTACAAATATATTAATATATAAATACATTAACCAAAATAATTAAAACTCAACTGTTTGATGTCAGATTTTTCAAGGTCTTATTAAAATTGCTAATTGATATCTGACATAATTGATGAAACTATGCTTGATGTTTAGGTATTTTGCTAATGTTTGATATTTGTAAGAGGCTGCCAGTATTCTGGGTTAAATCCTTTTAATAAATCTTTTATTATTATTATTATTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTAGTGGGACACATGTACTGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCTATCAACCTGTTATCTAGGTTTTAAGCTCTGCACGCATTAGGTATTTGTCCTAATGTTCTCCCTCCCTGTTTCCCCCACCCCTCATTAATAAATCTTAACTTTTGTTTTCAGGCCAGAGTTACAGCAAGTTACTGTTGATGGACTGGAAGTTCTCATTCCAAAGGATCCAATGCACTTTGTAGAAGAAGTACCACACTCTAGGTTTATTGAGTGTAGGTATAAAGAAGCTCGAGCATTCTTTCAGGTTAGAGACAACCAAATGTGTACTTTTAAATTAAAGAAAATGTTGGGATTATTTTTAATATTTGAGGGTGGTAAGATGAAGGGGCTTATGGAAAATAGAAAAGTAAACATCCTTTTTTGATATGTCTCTTTTCTTCTAGATTGTTTTCTTTCAGTTTTTTTTAGAAGTAGATTAAAAATTAACCTTAAGAAACTATTTTCTAAGTCAATAGGTTGATATTTATTTATTGTTTTATTTGAATAACTTTAATAGATTTAGCACTGGCTTCTGCCTTAAGATAGCCCATTAACTTTGTGAAAGGTGGTGTATTCTCAGTCCAAGTAGGATAAAGCCACTATAGAAGATGGACCATGTAGATTTAGAAAAGACTTCATGAAAATACAGTTTGTTTCAGAGTTGGCATTGAATATAATTTTTTTTGCATTTATGAAGGTTTTTGAAGATAAATGCTACACAAAGACCAGGTGCTTTTAAAACTTTATTCTCTTGCTGCAGCTTTCAATTCAATACACATTTATTGTGTTCCGCAGGCTTCTGGCCCTGGGGATATAAAGATGATTTTGAAAGGCATGAAAGTTCAGCTCTAAGAGATGACATGAAACACAGAGATACAGTGAAAACAGGCAAATTTACAGTGGGGTTTTGGTACCTGAATTCTTTCACTTGCCCTTTATTTTCTGGGGTTCCCTGCCAAGAAAGCTGTGTCCACGAGGGATACGAAAATGAAGTATATAACTGTCAAGTGCCCAAGACCCACAAATCTGAGGTTTCTCTAATACAGTGTACTGGCACCTAAAGCTGAGGCCTGACAGCCCAAGTGGGCCTTCGTAGCCCTATTTCCTTAAGTCATTGTGGAGCTGTGAAATTTATGCAGCCAGCCTCATGAATAAAAAGCTGAAAAACCACATGTGTGGATGGGCCTACTCTAGTAGAAAAGTGCTGCCTGACATATGCCTACCACATAATAACAGGAAGTAGAAGAGATGGAGTTTTGTGCTTAAACTTGACCGCTCTTCCTGTCCTAAGGGAGTTTGCTGTGGTTGTCATCTCTATTATAGCAATTATCACAGTGAATTATGAATATCTGTCTTGTCCTCTTATCAAATTTTATGAACTTCTTGATAACAGGAGTGTTCTTTTATTTACCTGTGTTGGCCCAGTATCTACTGTACCTGGCATAAAGAAAAGATCCAGTAGGGTCAGTTTTCAAATTAAAGTGAACATACATGTATTTGAACACTTGATGGCGCCAAACAGTCTTAAATGTAATGCTTGGTGTAAAGCAATAAATTAATCTAATAGACCTCATCAAGCAGCCGCCTTTCTTTTTTTAAAATAATTTTTAAAAAGCAATTTTAAATACATAAAAGCTGCAAGTACAGTACCGATAACTTTTTTTTTTCTGAACCACTTGGGAGTAAGATGTTGACCACAACTTCAAAAAATTTAGTATTTTTTTAAAAATAGGAACATTCTCTACATGTCCTAATATGAAAGTTAGGAAATTAGCACATACATTTTTACCATTTAATCCCTATTCAATTTTTGTCAGTTGTCCCAATAATAACCTTTGTAATAAAAAGATTCGATTCAGAATCACATGTTGTCTTAATTTTCCTGTCTCTTTAGTCTTCTTCAGTCTGGGACAGTTTCTCAGTTCTTTTATTACTTTCATGACTAATACTTTGGAAGATTACAAGCCAGATGTTTTGTGCAGTGTCCCTCATTTGGGGTTTGTCCGGGGGTTCCTCATGTTAGATTTAGGTTATACTTCTTTAGAAGGTATAGAAGTGGTGCTGTGTTCTCATTACATCTCACTGGGCACTGCATAATTTTGATTTATCCCATTACTGTTGATATTCACATTGTTCACCTGATTAAAGTGCTGTCTGAAACTTCGTATCTTTACCACTATGAAGTTTC | TTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATTACAGGATTAAAAACATTCTTGAAGTTATACTTGGAGTATGAAGTTTCTAACCTAGAATTGTTCCTTTTATTCTCCTTTTGAAATCAGCGATAATGATGTTACAGTCTACTTTGAATAGCAGAATCTGATGTAAAGGTAGCAGTAAATATTTGTAAGGATTTTCACATTAAAAACTCCTTCTTAGTAACTTCCAGTGAGATAATTCTTATCTGTTACACTTGAGAAGTGTAAGAGTATGTTTATTCTTGCCTTCTTTTAAAAATATATATATATATTATATATATATGTTTTCTCTCTATCTGGAATCATGTGAGATTGCCTTCTTATTAGTACTTAAAGTCACATATTTGAGAATGACTGAAAAAGGTATTCGAAACTGAAGTCTTCTATATTTTTTGTGTATGAAAAGTCGGAACTTTTCTGAACCAAGCCATATTTTCAAAATGACCAAAAAAAATGAGTAGAGATGGAGAACAATACTTTGTTTTTATTATTGGCTTCTCTTATTTTAATCAAAAATCTTAATACTCACTGTTCTCTTACCACTTTTTTGCCTGTTTTTTTCTTATTCTGTATTTCAAATGACCTTCTTTAGGGAGACATTATCTTTTAGTTTTTTAAAGCTTTGTGAATTTATTTCAAAATTTAATAACTTAGTAAAGTTCAAAATTGTGAGTTACTTATTAAACATAAACATGTGACAATAGATAAAAGCTATCTCTACATTGTAAAATTTTATATGAGTAGGAATGGAAAACTCTCAAATAATATTTTTAGAGTATGGGATCCAAAATACATAAGATAGATTTGCAGATTAGCATTTTACCCATTAATGAGATTCTCAGGCCATTGTAATTAACTTGTGTGTCTTAAGTGTTAAAAACATTTACTTCTCTAAAAGTAAACTGATAATTAAAAATTATGTCACAAAATTTTTGTTTCTGCTTAAAATGCCAAGTGTGTATGAACAAGTACAAATATATTAATATATAAATACATTAACCAAAATAATTAAAACTCAACTGTTTGATGTCAGATTTTTCAAGGTCTTATTAAAATTGCTAATTGATATCTGACATAATTGATGAAACTATGCTTGATGTTTAGGTATTTTGCTAATGTTTGATATTTGTAAGAGGCTGCCAGTATTCTGGGTTAAATCCTTTTAATAAATCTTTTATTATTATTATTATTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTAGTGGGACACATGTACTGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCTATCAACCTGTTATCTAGGTTTTAAGCTCTGCACGCATTAGGTATTTGTCCTAATGTTCTCCCTCCCTGTTTCCCCCACCCCTCATTAATAAATCTTAACTTTTGTTTTCAGGCCAGAGTTAACAGCAAGTTACTGTTGATGGACTGGAAGTTCTCATTCCAAAGGATCCAATGCACTTTGTAGAAGAAGTACCACACTCTAGGTTTATTGAGTGTAGGTATAAAGAAGCTCGAGCATTCTTTCAGGTTAGAGACAACCAAATGTGTACTTTTAAATTAAAGAAAATGTTGGGATTATTTTTAATATTTGAGGGTGGTAAGATGAAGGGGCTTATGGAAAATAGAAAAGTAAACATCCTTTTTTGATATGTCTCTTTTCTTCTAGATTGTTTTCTTTCAGTTTTTTTTAGAAGTAGATTAAAAATTAACCTTAAGAAACTATTTTCTAAGTCAATAGGTTGATATTTATTTATTGTTTTATTTGAATAACTTTAATAGATTTAGCACTGGCTTCTGCCTTAAGATAGCCCATTAACTTTGTGAAAGGTGGTGTATTCTCAGTCCAAGTAGGATAAAGCCACTATAGAAGATGGACCATGTAGATTTAGAAAAGACTTCATGAAAATACAGTTTGTTTCAGAGTTGGCATTGAATATAATTTTTTTTGCATTTATGAAGGTTTTTGAAGATAAATGCTACACAAAGACCAGGTGCTTTTAAAACTTTATTCTCTTGCTGCAGCTTTCAATTCAATACACATTTATTGTGTTCCGCAGGCTTCTGGCCCTGGGGATATAAAGATGATTTTGAAAGGCATGAAAGTTCAGCTCTAAGAGATGACATGAAACACAGAGATACAGTGAAAACAGGCAAATTTACAGTGGGGTTTTGGTACCTGAATTCTTTCACTTGCCCTTTATTTTCTGGGGTTCCCTGCCAAGAAAGCTGTGTCCACGAGGGATACGAAAATGAAGTATATAACTGTCAAGTGCCCAAGACCCACAAATCTGAGGTTTCTCTAATACAGTGTACTGGCACCTAAAGCTGAGGCCTGACAGCCCAAGTGGGCCTTCGTAGCCCTATTTCCTTAAGTCATTGTGGAGCTGTGAAATTTATGCAGCCAGCCTCATGAATAAAAAGCTGAAAAACCACATGTGTGGATGGGCCTACTCTAGTAGAAAAGTGCTGCCTGACATATGCCTACCACATAATAACAGGAAGTAGAAGAGATGGAGTTTTGTGCTTAAACTTGACCGCTCTTCCTGTCCTAAGGGAGTTTGCTGTGGTTGTCATCTCTATTATAGCAATTATCACAGTGAATTATGAATATCTGTCTTGTCCTCTTATCAAATTTTATGAACTTCTTGATAACAGGAGTGTTCTTTTATTTACCTGTGTTGGCCCAGTATCTACTGTACCTGGCATAAAGAAAAGATCCAGTAGGGTCAGTTTTCAAATTAAAGTGAACATACATGTATTTGAACACTTGATGGCGCCAAACAGTCTTAAATGTAATGCTTGGTGTAAAGCAATAAATTAATCTAATAGACCTCATCAAGCAGCCGCCTTTCTTTTTTTAAAATAATTTTTAAAAAGCAATTTTAAATACATAAAAGCTGCAAGTACAGTACCGATAACTTTTTTTTTTCTGAACCACTTGGGAGTAAGATGTTGACCACAACTTCAAAAAATTTAGTATTTTTTTAAAAATAGGAACATTCTCTACATGTCCTAATATGAAAGTTAGGAAATTAGCACATACATTTTTACCATTTAATCCCTATTCAATTTTTGTCAGTTGTCCCAATAATAACCTTTGTAATAAAAAGATTCGATTCAGAATCACATGTTGTCTTAATTTTCCTGTCTCTTTAGTCTTCTTCAGTCTGGGACAGTTTCTCAGTTCTTTTATTACTTTCATGACTAATACTTTGGAAGATTACAAGCCAGATGTTTTGTGCAGTGTCCCTCATTTGGGGTTTGTCCGGGGGTTCCTCATGTTAGATTTAGGTTATACTTCTTTAGAAGGTATAGAAGTGGTGCTGTGTTCTCATTACATCTCACTGGGCACTGCATAATTTTGATTTATCCCATTACTGTTGATATTCACATTGTTCACCTGATTAAAGTGCTGTCTGAAACTTCGTATCTTTACCACTATGAAGTTT | pathogenic | 148,654 |
The mutation impacting FKTN (fukutin) on chromosome 9 at position 105607940: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4'] | CTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATTACAGGATTAAAAACATTCTTGAAGTTATACTTGGAGTATGAAGTTTCTAACCTAGAATTGTTCCTTTTATTCTCCTTTTGAAATCAGCGATAATGATGTTACAGTCTACTTTGAATAGCAGAATCTGATGTAAAGGTAGCAGTAAATATTTGTAAGGATTTTCACATTAAAAACTCCTTCTTAGTAACTTCCAGTGAGATAATTCTTATCTGTTACACTTGAGAAGTGTAAGAGTATGTTTATTCTTGCCTTCTTTTAAAAATATATATATATATTATATATATATGTTTTCTCTCTATCTGGAATCATGTGAGATTGCCTTCTTATTAGTACTTAAAGTCACATATTTGAGAATGACTGAAAAAGGTATTCGAAACTGAAGTCTTCTATATTTTTTGTGTATGAAAAGTCGGAACTTTTCTGAACCAAGCCATATTTTCAAAATGACCAAAAAAAATGAGTAGAGATGGAGAACAATACTTTGTTTTTATTATTGGCTTCTCTTATTTTAATCAAAAATCTTAATACTCACTGTTCTCTTACCACTTTTTTGCCTGTTTTTTTCTTATTCTGTATTTCAAATGACCTTCTTTAGGGAGACATTATCTTTTAGTTTTTTAAAGCTTTGTGAATTTATTTCAAAATTTAATAACTTAGTAAAGTTCAAAATTGTGAGTTACTTATTAAACATAAACATGTGACAATAGATAAAAGCTATCTCTACATTGTAAAATTTTATATGAGTAGGAATGGAAAACTCTCAAATAATATTTTTAGAGTATGGGATCCAAAATACATAAGATAGATTTGCAGATTAGCATTTTACCCATTAATGAGATTCTCAGGCCATTGTAATTAACTTGTGTGTCTTAAGTGTTAAAAACATTTACTTCTCTAAAAGTAAACTGATAATTAAAAATTATGTCACAAAATTTTTGTTTCTGCTTAAAATGCCAAGTGTGTATGAACAAGTACAAATATATTAATATATAAATACATTAACCAAAATAATTAAAACTCAACTGTTTGATGTCAGATTTTTCAAGGTCTTATTAAAATTGCTAATTGATATCTGACATAATTGATGAAACTATGCTTGATGTTTAGGTATTTTGCTAATGTTTGATATTTGTAAGAGGCTGCCAGTATTCTGGGTTAAATCCTTTTAATAAATCTTTTATTATTATTATTATTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTAGTGGGACACATGTACTGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCTATCAACCTGTTATCTAGGTTTTAAGCTCTGCACGCATTAGGTATTTGTCCTAATGTTCTCCCTCCCTGTTTCCCCCACCCCTCATTAATAAATCTTAACTTTTGTTTTCAGGCCAGAGTTACAGCAAGTTACTGTTGATGGACTGGAAGTTCTCATTCCAAAGGATCCAATGCACTTTGTAGAAGAAGTACCACACTCTAGGTTTATTGAGTGTAGGTATAAAGAAGCTCGAGCATTCTTTCAGGTTAGAGACAACCAAATGTGTACTTTTAAATTAAAGAAAATGTTGGGATTATTTTTAATATTTGAGGGTGGTAAGATGAAGGGGCTTATGGAAAATAGAAAAGTAAACATCCTTTTTTGATATGTCTCTTTTCTTCTAGATTGTTTTCTTTCAGTTTTTTTTAGAAGTAGATTAAAAATTAACCTTAAGAAACTATTTTCTAAGTCAATAGGTTGATATTTATTTATTGTTTTATTTGAATAACTTTAATAGATTTAGCACTGGCTTCTGCCTTAAGATAGCCCATTAACTTTGTGAAAGGTGGTGTATTCTCAGTCCAAGTAGGATAAAGCCACTATAGAAGATGGACCATGTAGATTTAGAAAAGACTTCATGAAAATACAGTTTGTTTCAGAGTTGGCATTGAATATAATTTTTTTTGCATTTATGAAGGTTTTTGAAGATAAATGCTACACAAAGACCAGGTGCTTTTAAAACTTTATTCTCTTGCTGCAGCTTTCAATTCAATACACATTTATTGTGTTCCGCAGGCTTCTGGCCCTGGGGATATAAAGATGATTTTGAAAGGCATGAAAGTTCAGCTCTAAGAGATGACATGAAACACAGAGATACAGTGAAAACAGGCAAATTTACAGTGGGGTTTTGGTACCTGAATTCTTTCACTTGCCCTTTATTTTCTGGGGTTCCCTGCCAAGAAAGCTGTGTCCACGAGGGATACGAAAATGAAGTATATAACTGTCAAGTGCCCAAGACCCACAAATCTGAGGTTTCTCTAATACAGTGTACTGGCACCTAAAGCTGAGGCCTGACAGCCCAAGTGGGCCTTCGTAGCCCTATTTCCTTAAGTCATTGTGGAGCTGTGAAATTTATGCAGCCAGCCTCATGAATAAAAAGCTGAAAAACCACATGTGTGGATGGGCCTACTCTAGTAGAAAAGTGCTGCCTGACATATGCCTACCACATAATAACAGGAAGTAGAAGAGATGGAGTTTTGTGCTTAAACTTGACCGCTCTTCCTGTCCTAAGGGAGTTTGCTGTGGTTGTCATCTCTATTATAGCAATTATCACAGTGAATTATGAATATCTGTCTTGTCCTCTTATCAAATTTTATGAACTTCTTGATAACAGGAGTGTTCTTTTATTTACCTGTGTTGGCCCAGTATCTACTGTACCTGGCATAAAGAAAAGATCCAGTAGGGTCAGTTTTCAAATTAAAGTGAACATACATGTATTTGAACACTTGATGGCGCCAAACAGTCTTAAATGTAATGCTTGGTGTAAAGCAATAAATTAATCTAATAGACCTCATCAAGCAGCCGCCTTTCTTTTTTTAAAATAATTTTTAAAAAGCAATTTTAAATACATAAAAGCTGCAAGTACAGTACCGATAACTTTTTTTTTTCTGAACCACTTGGGAGTAAGATGTTGACCACAACTTCAAAAAATTTAGTATTTTTTTAAAAATAGGAACATTCTCTACATGTCCTAATATGAAAGTTAGGAAATTAGCACATACATTTTTACCATTTAATCCCTATTCAATTTTTGTCAGTTGTCCCAATAATAACCTTTGTAATAAAAAGATTCGATTCAGAATCACATGTTGTCTTAATTTTCCTGTCTCTTTAGTCTTCTTCAGTCTGGGACAGTTTCTCAGTTCTTTTATTACTTTCATGACTAATACTTTGGAAGATTACAAGCCAGATGTTTTGTGCAGTGTCCCTCATTTGGGGTTTGTCCGGGGGTTCCTCATGTTAGATTTAGGTTATACTTCTTTAGAAGGTATAGAAGTGGTGCTGTGTTCTCATTACATCTCACTGGGCACTGCATAATTTTGATTTATCCCATTACTGTTGATATTCACATTGTTCACCTGATTAAAGTGCTGTCTGAAACTTCGTATCTTTACCACTATGAAGTTTCTGTTTTTCCCTTTATAATAATAAGCATCTGGCAAGAAGTTACTTTAAAACTATGTAAATATTGTTTTCCTCATTACATTTTCAATTTATTTGTTCATATCAATATAAATAAAT | CTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATTACAGGATTAAAAACATTCTTGAAGTTATACTTGGAGTATGAAGTTTCTAACCTAGAATTGTTCCTTTTATTCTCCTTTTGAAATCAGCGATAATGATGTTACAGTCTACTTTGAATAGCAGAATCTGATGTAAAGGTAGCAGTAAATATTTGTAAGGATTTTCACATTAAAAACTCCTTCTTAGTAACTTCCAGTGAGATAATTCTTATCTGTTACACTTGAGAAGTGTAAGAGTATGTTTATTCTTGCCTTCTTTTAAAAATATATATATATATTATATATATATGTTTTCTCTCTATCTGGAATCATGTGAGATTGCCTTCTTATTAGTACTTAAAGTCACATATTTGAGAATGACTGAAAAAGGTATTCGAAACTGAAGTCTTCTATATTTTTTGTGTATGAAAAGTCGGAACTTTTCTGAACCAAGCCATATTTTCAAAATGACCAAAAAAAATGAGTAGAGATGGAGAACAATACTTTGTTTTTATTATTGGCTTCTCTTATTTTAATCAAAAATCTTAATACTCACTGTTCTCTTACCACTTTTTTGCCTGTTTTTTTCTTATTCTGTATTTCAAATGACCTTCTTTAGGGAGACATTATCTTTTAGTTTTTTAAAGCTTTGTGAATTTATTTCAAAATTTAATAACTTAGTAAAGTTCAAAATTGTGAGTTACTTATTAAACATAAACATGTGACAATAGATAAAAGCTATCTCTACATTGTAAAATTTTATATGAGTAGGAATGGAAAACTCTCAAATAATATTTTTAGAGTATGGGATCCAAAATACATAAGATAGATTTGCAGATTAGCATTTTACCCATTAATGAGATTCTCAGGCCATTGTAATTAACTTGTGTGTCTTAAGTGTTAAAAACATTTACTTCTCTAAAAGTAAACTGATAATTAAAAATTATGTCACAAAATTTTTGTTTCTGCTTAAAATGCCAAGTGTGTATGAACAAGTACAAATATATTAATATATAAATACATTAACCAAAATAATTAAAACTCAACTGTTTGATGTCAGATTTTTCAAGGTCTTATTAAAATTGCTAATTGATATCTGACATAATTGATGAAACTATGCTTGATGTTTAGGTATTTTGCTAATGTTTGATATTTGTAAGAGGCTGCCAGTATTCTGGGTTAAATCCTTTTAATAAATCTTTTATTATTATTATTATTATTTTTAAATTTTACTTTAAGTAGTGGGACACATGTACTGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCTATCAACCTGTTATCTAGGTTTTAAGCTCTGCACGCATTAGGTATTTGTCCTAATGTTCTCCCTCCCTGTTTCCCCCACCCCTCATTAATAAATCTTAACTTTTGTTTTCAGGCCAGAGTTACAGCAAGTTACTGTTGATGGACTGGAAGTTCTCATTCCAAAGGATCCAATGCACTTTGTAGAAGAAGTACCACACTCTAGGTTTATTGAGTGTAGGTATAAAGAAGCTCGAGATTCTTTCAGGTTAGAGACAACCAAATGTGTACTTTTAAATTAAAGAAAATGTTGGGATTATTTTTAATATTTGAGGGTGGTAAGATGAAGGGGCTTATGGAAAATAGAAAAGTAAACATCCTTTTTTGATATGTCTCTTTTCTTCTAGATTGTTTTCTTTCAGTTTTTTTTAGAAGTAGATTAAAAATTAACCTTAAGAAACTATTTTCTAAGTCAATAGGTTGATATTTATTTATTGTTTTATTTGAATAACTTTAATAGATTTAGCACTGGCTTCTGCCTTAAGATAGCCCATTAACTTTGTGAAAGGTGGTGTATTCTCAGTCCAAGTAGGATAAAGCCACTATAGAAGATGGACCATGTAGATTTAGAAAAGACTTCATGAAAATACAGTTTGTTTCAGAGTTGGCATTGAATATAATTTTTTTTGCATTTATGAAGGTTTTTGAAGATAAATGCTACACAAAGACCAGGTGCTTTTAAAACTTTATTCTCTTGCTGCAGCTTTCAATTCAATACACATTTATTGTGTTCCGCAGGCTTCTGGCCCTGGGGATATAAAGATGATTTTGAAAGGCATGAAAGTTCAGCTCTAAGAGATGACATGAAACACAGAGATACAGTGAAAACAGGCAAATTTACAGTGGGGTTTTGGTACCTGAATTCTTTCACTTGCCCTTTATTTTCTGGGGTTCCCTGCCAAGAAAGCTGTGTCCACGAGGGATACGAAAATGAAGTATATAACTGTCAAGTGCCCAAGACCCACAAATCTGAGGTTTCTCTAATACAGTGTACTGGCACCTAAAGCTGAGGCCTGACAGCCCAAGTGGGCCTTCGTAGCCCTATTTCCTTAAGTCATTGTGGAGCTGTGAAATTTATGCAGCCAGCCTCATGAATAAAAAGCTGAAAAACCACATGTGTGGATGGGCCTACTCTAGTAGAAAAGTGCTGCCTGACATATGCCTACCACATAATAACAGGAAGTAGAAGAGATGGAGTTTTGTGCTTAAACTTGACCGCTCTTCCTGTCCTAAGGGAGTTTGCTGTGGTTGTCATCTCTATTATAGCAATTATCACAGTGAATTATGAATATCTGTCTTGTCCTCTTATCAAATTTTATGAACTTCTTGATAACAGGAGTGTTCTTTTATTTACCTGTGTTGGCCCAGTATCTACTGTACCTGGCATAAAGAAAAGATCCAGTAGGGTCAGTTTTCAAATTAAAGTGAACATACATGTATTTGAACACTTGATGGCGCCAAACAGTCTTAAATGTAATGCTTGGTGTAAAGCAATAAATTAATCTAATAGACCTCATCAAGCAGCCGCCTTTCTTTTTTTAAAATAATTTTTAAAAAGCAATTTTAAATACATAAAAGCTGCAAGTACAGTACCGATAACTTTTTTTTTTCTGAACCACTTGGGAGTAAGATGTTGACCACAACTTCAAAAAATTTAGTATTTTTTTAAAAATAGGAACATTCTCTACATGTCCTAATATGAAAGTTAGGAAATTAGCACATACATTTTTACCATTTAATCCCTATTCAATTTTTGTCAGTTGTCCCAATAATAACCTTTGTAATAAAAAGATTCGATTCAGAATCACATGTTGTCTTAATTTTCCTGTCTCTTTAGTCTTCTTCAGTCTGGGACAGTTTCTCAGTTCTTTTATTACTTTCATGACTAATACTTTGGAAGATTACAAGCCAGATGTTTTGTGCAGTGTCCCTCATTTGGGGTTTGTCCGGGGGTTCCTCATGTTAGATTTAGGTTATACTTCTTTAGAAGGTATAGAAGTGGTGCTGTGTTCTCATTACATCTCACTGGGCACTGCATAATTTTGATTTATCCCATTACTGTTGATATTCACATTGTTCACCTGATTAAAGTGCTGTCTGAAACTTCGTATCTTTACCACTATGAAGTTTCTGTTTTTCCCTTTATAATAATAAGCATCTGGCAAGAAGTTACTTTAAAACTATGTAAATATTGTTTTCCTCATTACATTTTCAATTTATTTGTTCATATCAATATAAATAAATN | pathogenic | 148,659 |
Evaluate this variant at chromosome 9, position 105618068, gene FKTN (fukutin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | ACTATTGAAAATTTCCTGGGAAAATCAAGGAATGTGTCACAGAGGCTAAATCTGAGCCCTGAAAGATTTGATTTAACACTTCTGAATTGTTTATTTCTGGAATTTACCATTTAATATCTTCAGATCGTGGTTGTCCACAGGTAACTGAAACTGCTAAAAGCAAAACCACGGATATGGCAGGACTACTATAGTTGATTCTCAGATAATCCTTAAATTAGCATTTTATTATTTCTATCCCAAAGATTGTTATTGCCTTTTTTTATAATTATAAAAAACCCTCTATTTCTTTACTTATATACCATTCAAACAGCTTGCATTGCACCAAATGTTTCTACTGAGAGGAACATTAAAGACAGTGTCATAAGGTCTTCCATCAGCCTTTCCTAGGTCATTGGTAGTATCACTAACTAGACATCACTGTTCATCTGACATGGACATACAGACTTTTCTACAGTCCTTAAGCAGGTTGCTATTAGAATCTGTGAGTGATTTCTGGGTCTCTGTCCACTGTCCATTAAATCAAACTTCTTTGGAATTTAGAATTATTTAGAATCTTAAATTTTGTTTTGTGTTTATTTGTTGTCTCTTGATTATCATGATAGTTAATTATAGCTGTATTTGCTTTTTCTTTATAGTAACCATATCTGTACAAAAGTTAATTCAACTCCTGCCTTTATAGGGATAGGGTTGCCATCCAATTTATTGTTCAATTCAAGAGACTTGAGAGTGAAAGGAAGCACCATTAATAATTATGTTGGTACAACAGGCATAAACTGGGATATACGGTTATCCTATCTATTAGCCTTTGTTGAAAATTTACATGGTTCTTCCTGCCAAGGAGCTTACTACTAGAATAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTACATCTCACACATTTATGTGATATTTGCTTTAAGGTTTAATTTTTTAGAAACAAGATTGTTTTATAATGTGTGTCATCAAAGACACTTCATAGTCATTTGACATGATTTGTTTTGAGTTTTCAGTCCCATGGTTTTCTGTCTGATTTAAGGGCACTTATGAGGGAGTTGTATTAGATGATATTTAAGAAAACTTTTATTTTTAATTGTTTATAATTCTTTAATAGAATTATTTTAGAATTCCAAACAATATTATCCAACAGCAATGCCTATAAGGATAATCGCAGTCATTTATTTACTTTTGAAATAATTGGAATGAAATGATTAGAAAGATCATAGGGGAGACCCAGGAGTCCTTAATAATATTAAGGTACATGTTTTATTTCTTCAGAACAGTGCTATAGCAATGAATTAGAGCACATACGTGGTAAACACTTAGAAATATCATTTGGCAGTGTGTTGAACATTGAAGCTGCTACTGCTTTTCTTTTTCATACGGCCCATCAGGTGGTCACTGTTGAGAGCTGTTAGGTTCTACAAATTATTGCTCAAGAAAAATATATTGGTTAAGCAAAAGAATTAAATATTTTTTGCATATCTTAACAGCCCCCTCTATCACTAGAGATTAATGATTAAACATTCTTATCAGCAACTTAGTGTTATTAAAGCTAATGGTTTATTCAGAAACTAAAATATATCATGAAAGTTTTTGAGGAAGCTGAGAGTGCTCAGACAGTAAAAATAGATACATAGATAGATAGAAGGTTCAGGTGACTGCTCAAACAAAGTCATTTAGTTTGAGGTTTAATTTTTAAAAATAATTTTGGTGAAGCATCTTAAGTCTAATCCTGTGAAATAAAATCCATTCTATAGCCCCAGCCACTCAAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAGTTTGCGTACAGCCTGGGCAATATAGTGAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAGAAAAAAAATCCTTGTTACAAATATAATTTGTTATAATAACTAATTTTTTCCAAACCTAAATTTTGTTAAAAAAATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATCACATGTGGAATGGAGGCACTCAGGCCAAAACAGGAAAAAAATTCAAGTATGAATCAAATAAGTACTTATTTATAAAGGTACTACAGAAATAATTTCAGGA | ACTATTGAAAATTTCCTGGGAAAATCAAGGAATGTGTCACAGAGGCTAAATCTGAGCCCTGAAAGATTTGATTTAACACTTCTGAATTGTTTATTTCTGGAATTTACCATTTAATATCTTCAGATCGTGGTTGTCCACAGGTAACTGAAACTGCTAAAAGCAAAACCACGGATATGGCAGGACTACTATAGTTGATTCTCAGATAATCCTTAAATTAGCATTTTATTATTTCTATCCCAAAGATTGTTATTGCCTTTTTTTATAATTATAAAAAACCCTCTATTTCTTTACTTATATACCATTCAAACAGCTTGCATTGCACCAAATGTTTCTACTGAGAGGAACATTAAAGACAGTGTCATAAGGTCTTCCATCAGCCTTTCCTAGGTCATTGGTAGTATCACTAACTAGACATCACTGTTCATCTGACATGGACATACAGACTTTTCTACAGTCCTTAAGCAGGTTGCTATTAGAATCTGTGAGTGATTTCTGGGTCTCTGTCCACTGTCCATTAAATCAAACTTCTTTGGAATTTAGAATTATTTAGAATCTTAAATTTTGTTTTGTGTTTATTTGTTGTCTCTTGATTATCATGATAGTTAATTATAGCTGTATTTGCTTTTTCTTTATAGTAACCATATCTGTACAAAAGTTAATTCAACTCCTGCCTTTATAGGGATAGGGTTGCCATCCAATTTATTGTTCAATTCAAGAGACTTGAGAGTGAAAGGAAGCACCATTAATAATTATGTTGGTACAACAGGCATAAACTGGGATATACGGTTATCCTATCTATTAGCCTTTGTTGAAAATTTACATGGTTCTTCCTGCCAAGGAGCTTACTACTAGAATAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTACATCTCACACATTTATGTGATATTTGCTTTAAGGTTTAATTTTTTAGAAACAAGATTGTTTTATAATGTGTGTCATCAAAGACACTTCATAGTCATTTGACATGATTTGTTTTGAGTTTTCAGTCCCATGGTTTTCTGTCTGATTTAAGGGCACTTATGAGGGAGTTGTATTAGATGATATTTAAGAAAACTTTTATTTTTAATTGTTTATAATTCTTTAATAGAATTATTTTAGAATTCCAAACAATATTATCCAACAGCAATGCCTATAAGGATAATCGCAGTCATTTATTTACTTTTGAAATAATTGGAATGAAATGATTAGAAAGATCATAGGGGAGACCCAGGAGTCCTTAATAATATTAAGGTACATGTTTTATTTCTTCAGAACAGTGCTATAGCAATGAATTAGAGCACATACGTGGTAAACACTTAGAAATATCATTTGGCAGTGTGTTGAACATTGAAGCTGCTACTGCTTTTCTTTTTCATACGGCCCATCAGGTGGTCACTGTTGAGAGCTGTTAGGTTCTACAAATTATTGCTCAAGAAAAATATATTGGTTAAGCAAAAGAATTAAATATTTTTTGCATATCTTAACAGCCCCCTCTATCACTAGAGATTAATGATTAAACATTCTTATCAGCAACTTAGTGTTATTAAAGCTAATGGTTTATTCAGAAACTAAAATATATCATGAAAGTTTTTGAGGAAGCTGAGAGTGCTCAGACAGTAAAAATAGATACATAGATAGATAGAAGGTTCAGGTGACTGCTCAAACAAAGTCATTTAGTTTGAGGTTTAATTTTTAAAAATAATTTTGGTGAAGCATCTTAAGTCTAATCCTGTGAAATAAAATCCATTCTATAGCCCCAGCCACTCAAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAGTTTGCGTACAGCCTGGGCAATATAGTGAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAGAAAAAAAATCCTTGTTACAAATATAATTTGTTATAATAACTAATTTTTTCCAAACCTAAATTTTGTTAAAAAAATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATCACATGTGGAATGGAGGCACTCAGGCCAAAACAGGAAAAAAATTCAAGTATGAATCAAATAAGTACTTATTTATAAAGGTACTACAGAAATAATTTCAGGAN | pathogenic | 148,672 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 105619987, gene FKTN (fukutin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | AAATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATCACATGTGGAATGGAGGCACTCAGGCCAAAACAGGAAAAAAATTCAAGTATGAATCAAATAAGTACTTATTTATAAAGGTACTACAGAAATAATTTCAGGAGGTAGAAATAAAGAAGTAACTGAAAAGAAAACCAAAAATCTCTTTCAAGACTCCATTATTAGCTAACACTTTCTTAGCTTACCCATAGAGTCCAGTTATGCCTGTGAAGTAAGAATACCTGTAAGGACGGTTTGTGAGGAGGAAGTGTCCCTGGGTTTGTCAGTCCAAGTTGATGATACAGCTGGTCTATTCTCAGTTCTGAGAGAGAGAATGAGAATGAGAACCTGAAGAGCATGGGTTTTAGAGTCAGGCTGACCTGGGAAACCTTAGCTCCACCCTAATTTGTGGCCTTTAGATTTTCTGAACGTAATCATTTTATCCATTACATTGAGTAATACTACTGTGTGTCAGGCACTATTCTGAACGTTTTACATATATTAACCCATCTAGTCCTCAAAATAACCTTCAGAGGTAGATATTCTGAAGCCAGTGTGATTGCTGTTGAATCTCAGCTCTTTATTTTACCAGCTATATTACCTTGAGCAAGTTATTTAACCTCTCTGCCTAAGTTTCCTCAGCTGTAAAATGGAAATTATAGTAGAAATTGCCACATAGAGTGGTTTTAAGGATTAAAAGAATTAATACACAAAAAGAGCTTTGAGGTGTGTCAGGAGGTCCTGGGTGCTAAGTAATTATTACCTGCTGTTACTAATACTACTATAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAAACTATTTCTCTTCTTATTCTCATGAGAAATTTACAGATTAGAGACATGTATAATTATCTCAATATTAAACTGTTACATCTATTCTTAGAGAACTTCTGTAAGAGTGTCACCTTTTTTCTAAGAAAGATAATTTCTAGAGCCAGTATTAGAGTCCTGTTATTCTTAAATTACTTTCTAAGGCTTGAATTTTTTCTCTCACTGACATGATCCGAAACCTGCAAACCTCAAAAGAACTGTTCATTTCCAACTACTACATTTCTGGAGAGAAAAAGCTTCTTTCATTCTGCTTTAACAGCTCTTTATAGTAGCAGTGTTTGGGAAGTGTGAAGTGTTCTGATTATTTAACAAGAGAAATGAGCAGTGATAGAACTGTCTGGACAGATGGTGTGAGTCCCAGATTTTCTATCATGTTACTGTGACCTTAAAAGGCAGAGAAAAGAACAGGAGATGGCTGAGTAGAGTAGTTTCTTTGGAAGATTCCCCCAGCCATATGCCATTTTTATTCTTTTCGGCACTATTTACTTTAAGAAAATGTAGTATTTTTAACACTACTATTCCTTGGGGATGAAGAAAAACAAAATGTTTAAAGCTAGTTCAAGGGTCTTTTTAATGTATTTTAAATTTTTGAATAGATTATACATTACATAGTTAAAATATTCAAAGAATATAAAGGATGTGTATGAAAAGTTAACCTTTCTCCATCCTCTGCCCCTCATTTTCCCGTTTCTAGTTGCCCTTTACAGAGATAACCATGATTACTCATTTCTTATGTATCCTTTCCGAGACAAACATATGCTCGTATACATATAGTATTTACGTTCATCTCTCCCCCTTTACACAAATAGTATTATGGCATATTACACACTGTCTGTATGTTCTTTTCCTCACATAGCTATGTATCTTGGAAAATGTTCCAAATGAGTATGTATAGAAATAGCTGCATTTTATTCCATTGTATGGCAATACCATAATTTATTCAACCAATTCCCTATTGATGAATATTTAGGCTGTTTCCAGTAGTTTACTGTGACCCTCAGTTCTGCAGTCACTATCTCTGTCCATATGTCTTTATGCACACGTGTGAAACCCTGTGCAGGATAAAGTATTAGACTCAAATTTTGGGGCTAAAGGGAATATAAGCATATTTCAATTTTGATAGATATTGCCAAATTGCCCTCCAAAGATGTTTCCCCAATTTATATTCTC 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| pathogenic | 148,682 |
Does the variant on chromosome 9 at location 105619988 affecting gene FKTN (fukutin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | AATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATCACATGTGGAATGGAGGCACTCAGGCCAAAACAGGAAAAAAATTCAAGTATGAATCAAATAAGTACTTATTTATAAAGGTACTACAGAAATAATTTCAGGAGGTAGAAATAAAGAAGTAACTGAAAAGAAAACCAAAAATCTCTTTCAAGACTCCATTATTAGCTAACACTTTCTTAGCTTACCCATAGAGTCCAGTTATGCCTGTGAAGTAAGAATACCTGTAAGGACGGTTTGTGAGGAGGAAGTGTCCCTGGGTTTGTCAGTCCAAGTTGATGATACAGCTGGTCTATTCTCAGTTCTGAGAGAGAGAATGAGAATGAGAACCTGAAGAGCATGGGTTTTAGAGTCAGGCTGACCTGGGAAACCTTAGCTCCACCCTAATTTGTGGCCTTTAGATTTTCTGAACGTAATCATTTTATCCATTACATTGAGTAATACTACTGTGTGTCAGGCACTATTCTGAACGTTTTACATATATTAACCCATCTAGTCCTCAAAATAACCTTCAGAGGTAGATATTCTGAAGCCAGTGTGATTGCTGTTGAATCTCAGCTCTTTATTTTACCAGCTATATTACCTTGAGCAAGTTATTTAACCTCTCTGCCTAAGTTTCCTCAGCTGTAAAATGGAAATTATAGTAGAAATTGCCACATAGAGTGGTTTTAAGGATTAAAAGAATTAATACACAAAAAGAGCTTTGAGGTGTGTCAGGAGGTCCTGGGTGCTAAGTAATTATTACCTGCTGTTACTAATACTACTATAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAAACTATTTCTCTTCTTATTCTCATGAGAAATTTACAGATTAGAGACATGTATAATTATCTCAATATTAAACTGTTACATCTATTCTTAGAGAACTTCTGTAAGAGTGTCACCTTTTTTCTAAGAAAGATAATTTCTAGAGCCAGTATTAGAGTCCTGTTATTCTTAAATTACTTTCTAAGGCTTGAATTTTTTCTCTCACTGACATGATCCGAAACCTGCAAACCTCAAAAGAACTGTTCATTTCCAACTACTACATTTCTGGAGAGAAAAAGCTTCTTTCATTCTGCTTTAACAGCTCTTTATAGTAGCAGTGTTTGGGAAGTGTGAAGTGTTCTGATTATTTAACAAGAGAAATGAGCAGTGATAGAACTGTCTGGACAGATGGTGTGAGTCCCAGATTTTCTATCATGTTACTGTGACCTTAAAAGGCAGAGAAAAGAACAGGAGATGGCTGAGTAGAGTAGTTTCTTTGGAAGATTCCCCCAGCCATATGCCATTTTTATTCTTTTCGGCACTATTTACTTTAAGAAAATGTAGTATTTTTAACACTACTATTCCTTGGGGATGAAGAAAAACAAAATGTTTAAAGCTAGTTCAAGGGTCTTTTTAATGTATTTTAAATTTTTGAATAGATTATACATTACATAGTTAAAATATTCAAAGAATATAAAGGATGTGTATGAAAAGTTAACCTTTCTCCATCCTCTGCCCCTCATTTTCCCGTTTCTAGTTGCCCTTTACAGAGATAACCATGATTACTCATTTCTTATGTATCCTTTCCGAGACAAACATATGCTCGTATACATATAGTATTTACGTTCATCTCTCCCCCTTTACACAAATAGTATTATGGCATATTACACACTGTCTGTATGTTCTTTTCCTCACATAGCTATGTATCTTGGAAAATGTTCCAAATGAGTATGTATAGAAATAGCTGCATTTTATTCCATTGTATGGCAATACCATAATTTATTCAACCAATTCCCTATTGATGAATATTTAGGCTGTTTCCAGTAGTTTACTGTGACCCTCAGTTCTGCAGTCACTATCTCTGTCCATATGTCTTTATGCACACGTGTGAAACCCTGTGCAGGATAAAGTATTAGACTCAAATTTTGGGGCTAAAGGGAATATAAGCATATTTCAATTTTGATAGATATTGCCAAATTGCCCTCCAAAGATGTTTCCCCAATTTATATTCTCA 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| pathogenic | 148,683 |
Gene FKTN (fukutin) variant at chromosome 9, position 105620017—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | ACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATCACATGTGGAATGGAGGCACTCAGGCCAAAACAGGAAAAAAATTCAAGTATGAATCAAATAAGTACTTATTTATAAAGGTACTACAGAAATAATTTCAGGAGGTAGAAATAAAGAAGTAACTGAAAAGAAAACCAAAAATCTCTTTCAAGACTCCATTATTAGCTAACACTTTCTTAGCTTACCCATAGAGTCCAGTTATGCCTGTGAAGTAAGAATACCTGTAAGGACGGTTTGTGAGGAGGAAGTGTCCCTGGGTTTGTCAGTCCAAGTTGATGATACAGCTGGTCTATTCTCAGTTCTGAGAGAGAGAATGAGAATGAGAACCTGAAGAGCATGGGTTTTAGAGTCAGGCTGACCTGGGAAACCTTAGCTCCACCCTAATTTGTGGCCTTTAGATTTTCTGAACGTAATCATTTTATCCATTACATTGAGTAATACTACTGTGTGTCAGGCACTATTCTGAACGTTTTACATATATTAACCCATCTAGTCCTCAAAATAACCTTCAGAGGTAGATATTCTGAAGCCAGTGTGATTGCTGTTGAATCTCAGCTCTTTATTTTACCAGCTATATTACCTTGAGCAAGTTATTTAACCTCTCTGCCTAAGTTTCCTCAGCTGTAAAATGGAAATTATAGTAGAAATTGCCACATAGAGTGGTTTTAAGGATTAAAAGAATTAATACACAAAAAGAGCTTTGAGGTGTGTCAGGAGGTCCTGGGTGCTAAGTAATTATTACCTGCTGTTACTAATACTACTATAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAAACTATTTCTCTTCTTATTCTCATGAGAAATTTACAGATTAGAGACATGTATAATTATCTCAATATTAAACTGTTACATCTATTCTTAGAGAACTTCTGTAAGAGTGTCACCTTTTTTCTAAGAAAGATAATTTCTAGAGCCAGTATTAGAGTCCTGTTATTCTTAAATTACTTTCTAAGGCTTGAATTTTTTCTCTCACTGACATGATCCGAAACCTGCAAACCTCAAAAGAACTGTTCATTTCCAACTACTACATTTCTGGAGAGAAAAAGCTTCTTTCATTCTGCTTTAACAGCTCTTTATAGTAGCAGTGTTTGGGAAGTGTGAAGTGTTCTGATTATTTAACAAGAGAAATGAGCAGTGATAGAACTGTCTGGACAGATGGTGTGAGTCCCAGATTTTCTATCATGTTACTGTGACCTTAAAAGGCAGAGAAAAGAACAGGAGATGGCTGAGTAGAGTAGTTTCTTTGGAAGATTCCCCCAGCCATATGCCATTTTTATTCTTTTCGGCACTATTTACTTTAAGAAAATGTAGTATTTTTAACACTACTATTCCTTGGGGATGAAGAAAAACAAAATGTTTAAAGCTAGTTCAAGGGTCTTTTTAATGTATTTTAAATTTTTGAATAGATTATACATTACATAGTTAAAATATTCAAAGAATATAAAGGATGTGTATGAAAAGTTAACCTTTCTCCATCCTCTGCCCCTCATTTTCCCGTTTCTAGTTGCCCTTTACAGAGATAACCATGATTACTCATTTCTTATGTATCCTTTCCGAGACAAACATATGCTCGTATACATATAGTATTTACGTTCATCTCTCCCCCTTTACACAAATAGTATTATGGCATATTACACACTGTCTGTATGTTCTTTTCCTCACATAGCTATGTATCTTGGAAAATGTTCCAAATGAGTATGTATAGAAATAGCTGCATTTTATTCCATTGTATGGCAATACCATAATTTATTCAACCAATTCCCTATTGATGAATATTTAGGCTGTTTCCAGTAGTTTACTGTGACCCTCAGTTCTGCAGTCACTATCTCTGTCCATATGTCTTTATGCACACGTGTGAAACCCTGTGCAGGATAAAGTATTAGACTCAAATTTTGGGGCTAAAGGGAATATAAGCATATTTCAATTTTGATAGATATTGCCAAATTGCCCTCCAAAGATGTTTCCCCAATTTATATTCTCAACCACATGGTTTGAGAATATGGGTTTATT 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| pathogenic | 148,685 |
Variant in gene FKTN (fukutin), located at chromosome 9 position 105620049: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'FKTN-related_disorder', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A1', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATCACATGTGGAATGGAGGCACTCAGGCCAAAACAGGAAAAAAATTCAAGTATGAATCAAATAAGTACTTATTTATAAAGGTACTACAGAAATAATTTCAGGAGGTAGAAATAAAGAAGTAACTGAAAAGAAAACCAAAAATCTCTTTCAAGACTCCATTATTAGCTAACACTTTCTTAGCTTACCCATAGAGTCCAGTTATGCCTGTGAAGTAAGAATACCTGTAAGGACGGTTTGTGAGGAGGAAGTGTCCCTGGGTTTGTCAGTCCAAGTTGATGATACAGCTGGTCTATTCTCAGTTCTGAGAGAGAGAATGAGAATGAGAACCTGAAGAGCATGGGTTTTAGAGTCAGGCTGACCTGGGAAACCTTAGCTCCACCCTAATTTGTGGCCTTTAGATTTTCTGAACGTAATCATTTTATCCATTACATTGAGTAATACTACTGTGTGTCAGGCACTATTCTGAACGTTTTACATATATTAACCCATCTAGTCCTCAAAATAACCTTCAGAGGTAGATATTCTGAAGCCAGTGTGATTGCTGTTGAATCTCAGCTCTTTATTTTACCAGCTATATTACCTTGAGCAAGTTATTTAACCTCTCTGCCTAAGTTTCCTCAGCTGTAAAATGGAAATTATAGTAGAAATTGCCACATAGAGTGGTTTTAAGGATTAAAAGAATTAATACACAAAAAGAGCTTTGAGGTGTGTCAGGAGGTCCTGGGTGCTAAGTAATTATTACCTGCTGTTACTAATACTACTATAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAAACTATTTCTCTTCTTATTCTCATGAGAAATTTACAGATTAGAGACATGTATAATTATCTCAATATTAAACTGTTACATCTATTCTTAGAGAACTTCTGTAAGAGTGTCACCTTTTTTCTAAGAAAGATAATTTCTAGAGCCAGTATTAGAGTCCTGTTATTCTTAAATTACTTTCTAAGGCTTGAATTTTTTCTCTCACTGACATGATCCGAAACCTGCAAACCTCAAAAGAACTGTTCATTTCCAACTACTACATTTCTGGAGAGAAAAAGCTTCTTTCATTCTGCTTTAACAGCTCTTTATAGTAGCAGTGTTTGGGAAGTGTGAAGTGTTCTGATTATTTAACAAGAGAAATGAGCAGTGATAGAACTGTCTGGACAGATGGTGTGAGTCCCAGATTTTCTATCATGTTACTGTGACCTTAAAAGGCAGAGAAAAGAACAGGAGATGGCTGAGTAGAGTAGTTTCTTTGGAAGATTCCCCCAGCCATATGCCATTTTTATTCTTTTCGGCACTATTTACTTTAAGAAAATGTAGTATTTTTAACACTACTATTCCTTGGGGATGAAGAAAAACAAAATGTTTAAAGCTAGTTCAAGGGTCTTTTTAATGTATTTTAAATTTTTGAATAGATTATACATTACATAGTTAAAATATTCAAAGAATATAAAGGATGTGTATGAAAAGTTAACCTTTCTCCATCCTCTGCCCCTCATTTTCCCGTTTCTAGTTGCCCTTTACAGAGATAACCATGATTACTCATTTCTTATGTATCCTTTCCGAGACAAACATATGCTCGTATACATATAGTATTTACGTTCATCTCTCCCCCTTTACACAAATAGTATTATGGCATATTACACACTGTCTGTATGTTCTTTTCCTCACATAGCTATGTATCTTGGAAAATGTTCCAAATGAGTATGTATAGAAATAGCTGCATTTTATTCCATTGTATGGCAATACCATAATTTATTCAACCAATTCCCTATTGATGAATATTTAGGCTGTTTCCAGTAGTTTACTGTGACCCTCAGTTCTGCAGTCACTATCTCTGTCCATATGTCTTTATGCACACGTGTGAAACCCTGTGCAGGATAAAGTATTAGACTCAAATTTTGGGGCTAAAGGGAATATAAGCATATTTCAATTTTGATAGATATTGCCAAATTGCCCTCCAAAGATGTTTCCCCAATTTATATTCTCAACCACATGGTTTGAGAATATGGGTTTATTTTTTAAAAGTGCACTATCTGTAAAGAGAGGTA | 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| pathogenic | 148,688 |
Variant on chromosome 9, at position 105620049, affecting FKTN (fukutin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATCACATGTGGAATGGAGGCACTCAGGCCAAAACAGGAAAAAAATTCAAGTATGAATCAAATAAGTACTTATTTATAAAGGTACTACAGAAATAATTTCAGGAGGTAGAAATAAAGAAGTAACTGAAAAGAAAACCAAAAATCTCTTTCAAGACTCCATTATTAGCTAACACTTTCTTAGCTTACCCATAGAGTCCAGTTATGCCTGTGAAGTAAGAATACCTGTAAGGACGGTTTGTGAGGAGGAAGTGTCCCTGGGTTTGTCAGTCCAAGTTGATGATACAGCTGGTCTATTCTCAGTTCTGAGAGAGAGAATGAGAATGAGAACCTGAAGAGCATGGGTTTTAGAGTCAGGCTGACCTGGGAAACCTTAGCTCCACCCTAATTTGTGGCCTTTAGATTTTCTGAACGTAATCATTTTATCCATTACATTGAGTAATACTACTGTGTGTCAGGCACTATTCTGAACGTTTTACATATATTAACCCATCTAGTCCTCAAAATAACCTTCAGAGGTAGATATTCTGAAGCCAGTGTGATTGCTGTTGAATCTCAGCTCTTTATTTTACCAGCTATATTACCTTGAGCAAGTTATTTAACCTCTCTGCCTAAGTTTCCTCAGCTGTAAAATGGAAATTATAGTAGAAATTGCCACATAGAGTGGTTTTAAGGATTAAAAGAATTAATACACAAAAAGAGCTTTGAGGTGTGTCAGGAGGTCCTGGGTGCTAAGTAATTATTACCTGCTGTTACTAATACTACTATAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAAACTATTTCTCTTCTTATTCTCATGAGAAATTTACAGATTAGAGACATGTATAATTATCTCAATATTAAACTGTTACATCTATTCTTAGAGAACTTCTGTAAGAGTGTCACCTTTTTTCTAAGAAAGATAATTTCTAGAGCCAGTATTAGAGTCCTGTTATTCTTAAATTACTTTCTAAGGCTTGAATTTTTTCTCTCACTGACATGATCCGAAACCTGCAAACCTCAAAAGAACTGTTCATTTCCAACTACTACATTTCTGGAGAGAAAAAGCTTCTTTCATTCTGCTTTAACAGCTCTTTATAGTAGCAGTGTTTGGGAAGTGTGAAGTGTTCTGATTATTTAACAAGAGAAATGAGCAGTGATAGAACTGTCTGGACAGATGGTGTGAGTCCCAGATTTTCTATCATGTTACTGTGACCTTAAAAGGCAGAGAAAAGAACAGGAGATGGCTGAGTAGAGTAGTTTCTTTGGAAGATTCCCCCAGCCATATGCCATTTTTATTCTTTTCGGCACTATTTACTTTAAGAAAATGTAGTATTTTTAACACTACTATTCCTTGGGGATGAAGAAAAACAAAATGTTTAAAGCTAGTTCAAGGGTCTTTTTAATGTATTTTAAATTTTTGAATAGATTATACATTACATAGTTAAAATATTCAAAGAATATAAAGGATGTGTATGAAAAGTTAACCTTTCTCCATCCTCTGCCCCTCATTTTCCCGTTTCTAGTTGCCCTTTACAGAGATAACCATGATTACTCATTTCTTATGTATCCTTTCCGAGACAAACATATGCTCGTATACATATAGTATTTACGTTCATCTCTCCCCCTTTACACAAATAGTATTATGGCATATTACACACTGTCTGTATGTTCTTTTCCTCACATAGCTATGTATCTTGGAAAATGTTCCAAATGAGTATGTATAGAAATAGCTGCATTTTATTCCATTGTATGGCAATACCATAATTTATTCAACCAATTCCCTATTGATGAATATTTAGGCTGTTTCCAGTAGTTTACTGTGACCCTCAGTTCTGCAGTCACTATCTCTGTCCATATGTCTTTATGCACACGTGTGAAACCCTGTGCAGGATAAAGTATTAGACTCAAATTTTGGGGCTAAAGGGAATATAAGCATATTTCAATTTTGATAGATATTGCCAAATTGCCCTCCAAAGATGTTTCCCCAATTTATATTCTCAACCACATGGTTTGAGAATATGGGTTTATTTTTTAAAAGTGCACTATCTGTAAAGAGAGGTA 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| pathogenic | 148,689 |
Variant in gene FKTN (fukutin), located at chromosome 9 position 105635052: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1X'] | TCATTCACTCTCCTTCACTTCCTCCCTACAATCCTATTTTATAATCAGTTTTTACATTTTATTGTTTGTTTATCTTTCCTCTTAGGAAGCTGGGATTTTCTTTTTGCTGAATGGATTGAAAAATAATTGGGGAAAAGGAAACCACAAAGAGTTTAGAGAGGTTTCTGTTAAGTACAAAAATTAACATTTGAGTTAAATTGTCTTCGAATTATTTTCACATTATTTATATATTTAAAATGTTTTGGCTTTGCTCATAAATTCTTCATTGTTCAAAACATTGCTTTTGTAAAATTTGTAGTATTCCCTTTCACCTTATCTATCCTGTATCTATTATTATTTTTCCCTCTTTCAGCTTTTTGATGAGACCACAAAGGATAATACTTAGAGGAGTTTCCTGGCCTGTATTACAAGATAGACCATGAGTTCTGCCTCAATTCAACTTCATTGTGTCAACTTGATAGGATAAGACAGGTGGACATTCTGCTAACCAGCATCTGATTAGAGAGGGTGGAGGCTGGTGATGGATTGTTAGGTGTGATGACAAAATAAGCAATTCCGTTAACATGAGTGTGCAGAGTAAAATTGGGACCAGCAGATGGTGGGGCTAAGCTGTATCTTATTTCTCAGCTATGAGATTTTCCGTGGCCACCTTTTCACAGTAGCCAGCTGGGATTGTCCATTAACTGGGTTTGAGTAAAAGGGAGTTGTTGCTTTCTTTAGAATTTGTTCAGCCTCTCCTTTTCATGTATGGCTTTATGTTCATTTGGTAGTAAAACACGATATTCAAAGGCAGAATATATGAGAACTGACCTTTTCTTGGAGAACATCCCAGTTAGATCCCATTTCCACAATATGATTACACTTTGAAATCTGGCTTTTCCCTGTTCTTTCTTTAATCCTCTGATATTTTAAATTCCTGTAATCTCTGCTATTGCCACTTTAAACCTCATTACTGAAAGTTCTTCCCACACTGAAACACTTCTCAGAAAAAAAATGCAGAATATAGAGCAGAGCTATAATATAAACTTAAACAGACCTGCTAGTTTTAGCTTTCTTTTCTAGTATACATAATTTAGTTTACTTGATCCAAAGGATCTTTAAGAAACATGTTTTGGTTTAATTTCTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGAGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACGACCGGCCTGGTTTAATTTCTAAAACTTACCTACTAATCGACTTAGTTCTGCAATAAATATAGTTACAATCATTATAACTAGTATTCCTTGGGCTGGTTTAAAGATGTTCTTTAGCATTTGAGATGAAAGGCAGAAACCACAGGTAGGATCATGTAAGCTATGGAACCAAAGGAAAAGCCTGGAAATGCAACTTGGAGTCCTGCTTACTCTGTATCCTTGGAAAATCCAGATTGTGAAAGAAAAGAAAAAGATCATTTTCATCCATCTTTTGACAGCTTTCTACTTTGACACTTCTTTCCTCTACAGTTCCAACAGAAAGCCCAAGGCTGACTTTGATTTGCCTGACTTGGGTATGTTCCCATCCCTGCCTCAATCATTAACTTACTGGCCTGAGTCTTAGTGATGGGGTCAGCCTCTCCTCAATCCTATGAGCTTGGAACAGGAAAGGAAAATTGGAGAAGAGGAAAGGGATTCTGGACAGTCAAAAATAATTAAATATCCACTCTCTTCCCAAAGCTGTGTAATGGGAGAGCACTGTCCTTCAGCCAATAATGCACTAGCAGCTAGATTCCTTAGCTAGACCTTCTTCCACTGTTGAAGCCTAATCCCTCTGTTTTGCTGCAGATACCTGTTTCCGAAGTTTACACTGTGCTGGACTGAGTTTGTAGACATGAAGGTCCATGTACCCTGTGAAACCCTCGAATACATTGAAGCCAACTATGGTAAGACCTGGAAGATTCCTGTAAAGACGTGGGACTGGAAGCGCTCTCCTCCCAATGTGCAACCCAATGGAATCTGGCCTATTTCTGAGTGGGATGAGGTTATCCAGTTATATTGAGATAGTAGGTTGAAATGGGAGAATTTCTCTTTTGGAAAAAAAGGTAGATAACTGTTTAAAAAATACATGTCTATTTGTCAAACATAAGTGGGAACCAAAGAAAAAATGTGACAAGTTTGAAGACACAGAAAGAGTCATCTGATGTAATTCTCTCACTTAGTACTGAGGAATTTTCATGTGCCACATACAATGCTAGGTTACAGTGGAGAAGCCTAGATGAATGAGACAAATACCTACTTCTTTTATTCCTCCTTTTGGTAAACAACTCAATTTTCCTTTGAGGGAACCCTCCCCCACCCTTTGAAGAGTTCAAGTTCTGTACAGGTTTTTAAAACGTGAAGTAATGTTTGAACTGGAAGATGAGCTCACCAGGCAAAGCTAAGGAAGGATATACTAGTTGAAAAGAATAACCCACTCCTCTTCTGGGCATTTAAGCTGGTATGTTAGTGCTACTTTTAAGATTGTGGAGTCTGAGTTAATATTCAAGTGATCAGACTTTGAGTGACATCAAGAAAAGATGATATCAGGTTCATTTTTCAACTAATCTTATGTGGAATTGAATTAGAGAACAAGGCATTATTCTTTTAGGGAAGGTGAGAGCTTATTTGTATCAGAGCTTATTACTTGTCAGGATAAGTAAATTTCTGTACATGTACTGTTTTCATATGTGAAGTGAGAAGAAACTTTATGCTTGTTTAATGCTTAAATTTCCATCCATTGTGAGAATATTTTCACTGACCTCTGATGGCACTTGTTGACAAATCATTCAAGTGAGACCATGTTACTAGACATGATCTTGAAAGAGGCCATGATTTCACAAAACTCATTTTTATTTTATTCTCAGACAGTCTGTTAGGTAAAAATATGAGAAATTCATGTACATTTTATATTTTCTGAATTTATAATCTGTGCACTCCCAATTTTAATGACACTAAAATATTAATAGAATTTTTTAAATATACTCTAATTTTTAAAACATACTCTTTATTATCTTCATTTATCAATTACAGCTTCGTATCTCTAATTTATGGTCTATATACCAATTTAAATGGCATGTAAACCTGCCTGTTTCTTCTCCTCTTCTAATATATCAGATCTCCAAAATGGAAGCTAAATGGTGGACTTGACAACTATTCACCCTACCTCAGATCATAGAGTTTGTAAAGTTTGTGTCCCTCCCCAGTTTTTCAGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACTTCTACTTTACCAAGTACCACACACTCTGGAATGCTTTAGTTTCCTTTTCCCCTCAAGATGTCTGAGTCAGCTAGGATGCTGTTTACCCCATCTCTCTCTTATATCACTTGAATGATATATTGTAAGTGAGAGGTAAAGGAAAATGTAGGCACAATAAGCACTGCTATTTTTCTCTTTGTCTAGGAAAGGAAGCTGAATCTTATATCTTATCTATGCTATTTAGGACTACTTTCTGGAGCTTGGCAGATTTTCCTCTGACACCAGAGAACAATAGTAGTCTCAAGAATGGAAACCTGAATGTCTGAGGGAATGGGCTGGTAGACTTTTTCGAAAACAAATTAGAGAAAGTAACTTACAACCACCCATTCCGGATTTGTAAAGCAACATGAAAACCTTTGATAAATGATAACCAACAGTCTTCTGTCCTAATTTGCATTCTCAATGCAGAATTATTGGGTCTTTCATAAATAACATGAGTGGTTTCTGGAGACATTTAAGATTGTCAGCAAACTTGTCCCAAAATGGCACATCATCATAATCCATTTTCTCTTTGCTAGAAAATCAGCCCATAGAGTGCATTCCCAAATTCTAAATAGCTGACCCTAAATTC | TCATTCACTCTCCTTCACTTCCTCCCTACAATCCTATTTTATAATCAGTTTTTACATTTTATTGTTTGTTTATCTTTCCTCTTAGGAAGCTGGGATTTTCTTTTTGCTGAATGGATTGAAAAATAATTGGGGAAAAGGAAACCACAAAGAGTTTAGAGAGGTTTCTGTTAAGTACAAAAATTAACATTTGAGTTAAATTGTCTTCGAATTATTTTCACATTATTTATATATTTAAAATGTTTTGGCTTTGCTCATAAATTCTTCATTGTTCAAAACATTGCTTTTGTAAAATTTGTAGTATTCCCTTTCACCTTATCTATCCTGTATCTATTATTATTTTTCCCTCTTTCAGCTTTTTGATGAGACCACAAAGGATAATACTTAGAGGAGTTTCCTGGCCTGTATTACAAGATAGACCATGAGTTCTGCCTCAATTCAACTTCATTGTGTCAACTTGATAGGATAAGACAGGTGGACATTCTGCTAACCAGCATCTGATTAGAGAGGGTGGAGGCTGGTGATGGATTGTTAGGTGTGATGACAAAATAAGCAATTCCGTTAACATGAGTGTGCAGAGTAAAATTGGGACCAGCAGATGGTGGGGCTAAGCTGTATCTTATTTCTCAGCTATGAGATTTTCCGTGGCCACCTTTTCACAGTAGCCAGCTGGGATTGTCCATTAACTGGGTTTGAGTAAAAGGGAGTTGTTGCTTTCTTTAGAATTTGTTCAGCCTCTCCTTTTCATGTATGGCTTTATGTTCATTTGGTAGTAAAACACGATATTCAAAGGCAGAATATATGAGAACTGACCTTTTCTTGGAGAACATCCCAGTTAGATCCCATTTCCACAATATGATTACACTTTGAAATCTGGCTTTTCCCTGTTCTTTCTTTAATCCTCTGATATTTTAAATTCCTGTAATCTCTGCTATTGCCACTTTAAACCTCATTACTGAAAGTTCTTCCCACACTGAAACACTTCTCAGAAAAAAAATGCAGAATATAGAGCAGAGCTATAATATAAACTTAAACAGACCTGCTAGTTTTAGCTTTCTTTTCTAGTATACATAATTTAGTTTACTTGATCCAAAGGATCTTTAAGAAACATGTTTTGGTTTAATTTCTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGAGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACGACCGGCCTGGTTTAATTTCTAAAACTTACCTACTAATCGACTTAGTTCTGCAATAAATATAGTTACAATCATTATAACTAGTATTCCTTGGGCTGGTTTAAAGATGTTCTTTAGCATTTGAGATGAAAGGCAGAAACCACAGGTAGGATCATGTAAGCTATGGAACCAAAGGAAAAGCCTGGAAATGCAACTTGGAGTCCTGCTTACTCTGTATCCTTGGAAAATCCAGATTGTGAAAGAAAAGAAAAAGATCATTTTCATCCATCTTTTGACAGCTTTCTACTTTGACACTTCTTTCCTCTACAGTTCCAACAGAAAGCCCAAGGCTGACTTTGATTTGCCTGACTTGGGTATGTTCCCATCCCTGCCTCAATCATTAACTTACTGGCCTGAGTCTTAGTGATGGGGTCAGCCTCTCCTCAATCCTATGAGCTTGGAACAGGAAAGGAAAATTGGAGAAGAGGAAAGGGATTCTGGACAGTCAAAAATAATTAAATATCCACTCTCTTCCCAAAGCTGTGTAATGGGAGAGCACTGTCCTTCAGCCAATAATGCACTAGCAGCTAGATTCCTTAGCTAGACCTTCTTCCACTGTTGAAGCCTAATCCCTCTGTTTTGCTGCAGATAACCTGTTTCCGAAGTTTACACTGTGCTGGACTGAGTTTGTAGACATGAAGGTCCATGTACCCTGTGAAACCCTCGAATACATTGAAGCCAACTATGGTAAGACCTGGAAGATTCCTGTAAAGACGTGGGACTGGAAGCGCTCTCCTCCCAATGTGCAACCCAATGGAATCTGGCCTATTTCTGAGTGGGATGAGGTTATCCAGTTATATTGAGATAGTAGGTTGAAATGGGAGAATTTCTCTTTTGGAAAAAAAGGTAGATAACTGTTTAAAAAATACATGTCTATTTGTCAAACATAAGTGGGAACCAAAGAAAAAATGTGACAAGTTTGAAGACACAGAAAGAGTCATCTGATGTAATTCTCTCACTTAGTACTGAGGAATTTTCATGTGCCACATACAATGCTAGGTTACAGTGGAGAAGCCTAGATGAATGAGACAAATACCTACTTCTTTTATTCCTCCTTTTGGTAAACAACTCAATTTTCCTTTGAGGGAACCCTCCCCCACCCTTTGAAGAGTTCAAGTTCTGTACAGGTTTTTAAAACGTGAAGTAATGTTTGAACTGGAAGATGAGCTCACCAGGCAAAGCTAAGGAAGGATATACTAGTTGAAAAGAATAACCCACTCCTCTTCTGGGCATTTAAGCTGGTATGTTAGTGCTACTTTTAAGATTGTGGAGTCTGAGTTAATATTCAAGTGATCAGACTTTGAGTGACATCAAGAAAAGATGATATCAGGTTCATTTTTCAACTAATCTTATGTGGAATTGAATTAGAGAACAAGGCATTATTCTTTTAGGGAAGGTGAGAGCTTATTTGTATCAGAGCTTATTACTTGTCAGGATAAGTAAATTTCTGTACATGTACTGTTTTCATATGTGAAGTGAGAAGAAACTTTATGCTTGTTTAATGCTTAAATTTCCATCCATTGTGAGAATATTTTCACTGACCTCTGATGGCACTTGTTGACAAATCATTCAAGTGAGACCATGTTACTAGACATGATCTTGAAAGAGGCCATGATTTCACAAAACTCATTTTTATTTTATTCTCAGACAGTCTGTTAGGTAAAAATATGAGAAATTCATGTACATTTTATATTTTCTGAATTTATAATCTGTGCACTCCCAATTTTAATGACACTAAAATATTAATAGAATTTTTTAAATATACTCTAATTTTTAAAACATACTCTTTATTATCTTCATTTATCAATTACAGCTTCGTATCTCTAATTTATGGTCTATATACCAATTTAAATGGCATGTAAACCTGCCTGTTTCTTCTCCTCTTCTAATATATCAGATCTCCAAAATGGAAGCTAAATGGTGGACTTGACAACTATTCACCCTACCTCAGATCATAGAGTTTGTAAAGTTTGTGTCCCTCCCCAGTTTTTCAGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACTTCTACTTTACCAAGTACCACACACTCTGGAATGCTTTAGTTTCCTTTTCCCCTCAAGATGTCTGAGTCAGCTAGGATGCTGTTTACCCCATCTCTCTCTTATATCACTTGAATGATATATTGTAAGTGAGAGGTAAAGGAAAATGTAGGCACAATAAGCACTGCTATTTTTCTCTTTGTCTAGGAAAGGAAGCTGAATCTTATATCTTATCTATGCTATTTAGGACTACTTTCTGGAGCTTGGCAGATTTTCCTCTGACACCAGAGAACAATAGTAGTCTCAAGAATGGAAACCTGAATGTCTGAGGGAATGGGCTGGTAGACTTTTTCGAAAACAAATTAGAGAAAGTAACTTACAACCACCCATTCCGGATTTGTAAAGCAACATGAAAACCTTTGATAAATGATAACCAACAGTCTTCTGTCCTAATTTGCATTCTCAATGCAGAATTATTGGGTCTTTCATAAATAACATGAGTGGTTTCTGGAGACATTTAAGATTGTCAGCAAACTTGTCCCAAAATGGCACATCATCATAATCCATTTTCTCTTTGCTAGAAAATCAGCCCATAGAGTGCATTCCCAAATTCTAAATAGCTGACCCTAAATT | pathogenic | 148,692 |
Is the variant located on chromosome 9 at position 105635139, gene FKTN (fukutin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'FKTN-related_disorder', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | AGCTGGGATTTTCTTTTTGCTGAATGGATTGAAAAATAATTGGGGAAAAGGAAACCACAAAGAGTTTAGAGAGGTTTCTGTTAAGTACAAAAATTAACATTTGAGTTAAATTGTCTTCGAATTATTTTCACATTATTTATATATTTAAAATGTTTTGGCTTTGCTCATAAATTCTTCATTGTTCAAAACATTGCTTTTGTAAAATTTGTAGTATTCCCTTTCACCTTATCTATCCTGTATCTATTATTATTTTTCCCTCTTTCAGCTTTTTGATGAGACCACAAAGGATAATACTTAGAGGAGTTTCCTGGCCTGTATTACAAGATAGACCATGAGTTCTGCCTCAATTCAACTTCATTGTGTCAACTTGATAGGATAAGACAGGTGGACATTCTGCTAACCAGCATCTGATTAGAGAGGGTGGAGGCTGGTGATGGATTGTTAGGTGTGATGACAAAATAAGCAATTCCGTTAACATGAGTGTGCAGAGTAAAATTGGGACCAGCAGATGGTGGGGCTAAGCTGTATCTTATTTCTCAGCTATGAGATTTTCCGTGGCCACCTTTTCACAGTAGCCAGCTGGGATTGTCCATTAACTGGGTTTGAGTAAAAGGGAGTTGTTGCTTTCTTTAGAATTTGTTCAGCCTCTCCTTTTCATGTATGGCTTTATGTTCATTTGGTAGTAAAACACGATATTCAAAGGCAGAATATATGAGAACTGACCTTTTCTTGGAGAACATCCCAGTTAGATCCCATTTCCACAATATGATTACACTTTGAAATCTGGCTTTTCCCTGTTCTTTCTTTAATCCTCTGATATTTTAAATTCCTGTAATCTCTGCTATTGCCACTTTAAACCTCATTACTGAAAGTTCTTCCCACACTGAAACACTTCTCAGAAAAAAAATGCAGAATATAGAGCAGAGCTATAATATAAACTTAAACAGACCTGCTAGTTTTAGCTTTCTTTTCTAGTATACATAATTTAGTTTACTTGATCCAAAGGATCTTTAAGAAACATGTTTTGGTTTAATTTCTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGAGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACGACCGGCCTGGTTTAATTTCTAAAACTTACCTACTAATCGACTTAGTTCTGCAATAAATATAGTTACAATCATTATAACTAGTATTCCTTGGGCTGGTTTAAAGATGTTCTTTAGCATTTGAGATGAAAGGCAGAAACCACAGGTAGGATCATGTAAGCTATGGAACCAAAGGAAAAGCCTGGAAATGCAACTTGGAGTCCTGCTTACTCTGTATCCTTGGAAAATCCAGATTGTGAAAGAAAAGAAAAAGATCATTTTCATCCATCTTTTGACAGCTTTCTACTTTGACACTTCTTTCCTCTACAGTTCCAACAGAAAGCCCAAGGCTGACTTTGATTTGCCTGACTTGGGTATGTTCCCATCCCTGCCTCAATCATTAACTTACTGGCCTGAGTCTTAGTGATGGGGTCAGCCTCTCCTCAATCCTATGAGCTTGGAACAGGAAAGGAAAATTGGAGAAGAGGAAAGGGATTCTGGACAGTCAAAAATAATTAAATATCCACTCTCTTCCCAAAGCTGTGTAATGGGAGAGCACTGTCCTTCAGCCAATAATGCACTAGCAGCTAGATTCCTTAGCTAGACCTTCTTCCACTGTTGAAGCCTAATCCCTCTGTTTTGCTGCAGATACCTGTTTCCGAAGTTTACACTGTGCTGGACTGAGTTTGTAGACATGAAGGTCCATGTACCCTGTGAAACCCTCGAATACATTGAAGCCAACTATGGTAAGACCTGGAAGATTCCTGTAAAGACGTGGGACTGGAAGCGCTCTCCTCCCAATGTGCAACCCAATGGAATCTGGCCTATTTCTGAGTGGGATGAGGTTATCCAGTTATATTGAGATAGTAGGTTGAAATGGGAGAATTTCTCTTTTGGAAAAAAAGGTAGATAACTGTTTAAAAAATACATGTCTATTTGTCAAACATAAGTGGGAACCAAAGAAAAAATGTGACAAGTTTGAAGACACAGAAAGAGTCATCTGATGTAATTCTCTCACTTAGTACTGAGGAATTTTCATGTGCCACATACAATGCTAGGTTACAGTGGAGAAGCCTAGATGAATGAGACAAATACCTACTTCTTTTATTCCTCCTTTTGGTAAACAACTCAATTTTCCTTTGAGGGAACCCTCCCCCACCCTTTGAAGAGTTCAAGTTCTGTACAGGTTTTTAAAACGTGAAGTAATGTTTGAACTGGAAGATGAGCTCACCAGGCAAAGCTAAGGAAGGATATACTAGTTGAAAAGAATAACCCACTCCTCTTCTGGGCATTTAAGCTGGTATGTTAGTGCTACTTTTAAGATTGTGGAGTCTGAGTTAATATTCAAGTGATCAGACTTTGAGTGACATCAAGAAAAGATGATATCAGGTTCATTTTTCAACTAATCTTATGTGGAATTGAATTAGAGAACAAGGCATTATTCTTTTAGGGAAGGTGAGAGCTTATTTGTATCAGAGCTTATTACTTGTCAGGATAAGTAAATTTCTGTACATGTACTGTTTTCATATGTGAAGTGAGAAGAAACTTTATGCTTGTTTAATGCTTAAATTTCCATCCATTGTGAGAATATTTTCACTGACCTCTGATGGCACTTGTTGACAAATCATTCAAGTGAGACCATGTTACTAGACATGATCTTGAAAGAGGCCATGATTTCACAAAACTCATTTTTATTTTATTCTCAGACAGTCTGTTAGGTAAAAATATGAGAAATTCATGTACATTTTATATTTTCTGAATTTATAATCTGTGCACTCCCAATTTTAATGACACTAAAATATTAATAGAATTTTTTAAATATACTCTAATTTTTAAAACATACTCTTTATTATCTTCATTTATCAATTACAGCTTCGTATCTCTAATTTATGGTCTATATACCAATTTAAATGGCATGTAAACCTGCCTGTTTCTTCTCCTCTTCTAATATATCAGATCTCCAAAATGGAAGCTAAATGGTGGACTTGACAACTATTCACCCTACCTCAGATCATAGAGTTTGTAAAGTTTGTGTCCCTCCCCAGTTTTTCAGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACTTCTACTTTACCAAGTACCACACACTCTGGAATGCTTTAGTTTCCTTTTCCCCTCAAGATGTCTGAGTCAGCTAGGATGCTGTTTACCCCATCTCTCTCTTATATCACTTGAATGATATATTGTAAGTGAGAGGTAAAGGAAAATGTAGGCACAATAAGCACTGCTATTTTTCTCTTTGTCTAGGAAAGGAAGCTGAATCTTATATCTTATCTATGCTATTTAGGACTACTTTCTGGAGCTTGGCAGATTTTCCTCTGACACCAGAGAACAATAGTAGTCTCAAGAATGGAAACCTGAATGTCTGAGGGAATGGGCTGGTAGACTTTTTCGAAAACAAATTAGAGAAAGTAACTTACAACCACCCATTCCGGATTTGTAAAGCAACATGAAAACCTTTGATAAATGATAACCAACAGTCTTCTGTCCTAATTTGCATTCTCAATGCAGAATTATTGGGTCTTTCATAAATAACATGAGTGGTTTCTGGAGACATTTAAGATTGTCAGCAAACTTGTCCCAAAATGGCACATCATCATAATCCATTTTCTCTTTGCTAGAAAATCAGCCCATAGAGTGCATTCCCAAATTCTAAATAGCTGACCCTAAATTCATTTTTCATGCTTAAAAATAATAGAACAAATAATAATACTATTTTTGGGCAAAATCCACCCTACTTGATGAGGACCATTTGCTTGTG | AGCTGGGATTTTCTTTTTGCTGAATGGATTGAAAAATAATTGGGGAAAAGGAAACCACAAAGAGTTTAGAGAGGTTTCTGTTAAGTACAAAAATTAACATTTGAGTTAAATTGTCTTCGAATTATTTTCACATTATTTATATATTTAAAATGTTTTGGCTTTGCTCATAAATTCTTCATTGTTCAAAACATTGCTTTTGTAAAATTTGTAGTATTCCCTTTCACCTTATCTATCCTGTATCTATTATTATTTTTCCCTCTTTCAGCTTTTTGATGAGACCACAAAGGATAATACTTAGAGGAGTTTCCTGGCCTGTATTACAAGATAGACCATGAGTTCTGCCTCAATTCAACTTCATTGTGTCAACTTGATAGGATAAGACAGGTGGACATTCTGCTAACCAGCATCTGATTAGAGAGGGTGGAGGCTGGTGATGGATTGTTAGGTGTGATGACAAAATAAGCAATTCCGTTAACATGAGTGTGCAGAGTAAAATTGGGACCAGCAGATGGTGGGGCTAAGCTGTATCTTATTTCTCAGCTATGAGATTTTCCGTGGCCACCTTTTCACAGTAGCCAGCTGGGATTGTCCATTAACTGGGTTTGAGTAAAAGGGAGTTGTTGCTTTCTTTAGAATTTGTTCAGCCTCTCCTTTTCATGTATGGCTTTATGTTCATTTGGTAGTAAAACACGATATTCAAAGGCAGAATATATGAGAACTGACCTTTTCTTGGAGAACATCCCAGTTAGATCCCATTTCCACAATATGATTACACTTTGAAATCTGGCTTTTCCCTGTTCTTTCTTTAATCCTCTGATATTTTAAATTCCTGTAATCTCTGCTATTGCCACTTTAAACCTCATTACTGAAAGTTCTTCCCACACTGAAACACTTCTCAGAAAAAAAATGCAGAATATAGAGCAGAGCTATAATATAAACTTAAACAGACCTGCTAGTTTTAGCTTTCTTTTCTAGTATACATAATTTAGTTTACTTGATCCAAAGGATCTTTAAGAAACATGTTTTGGTTTAATTTCTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGAGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACGACCGGCCTGGTTTAATTTCTAAAACTTACCTACTAATCGACTTAGTTCTGCAATAAATATAGTTACAATCATTATAACTAGTATTCCTTGGGCTGGTTTAAAGATGTTCTTTAGCATTTGAGATGAAAGGCAGAAACCACAGGTAGGATCATGTAAGCTATGGAACCAAAGGAAAAGCCTGGAAATGCAACTTGGAGTCCTGCTTACTCTGTATCCTTGGAAAATCCAGATTGTGAAAGAAAAGAAAAAGATCATTTTCATCCATCTTTTGACAGCTTTCTACTTTGACACTTCTTTCCTCTACAGTTCCAACAGAAAGCCCAAGGCTGACTTTGATTTGCCTGACTTGGGTATGTTCCCATCCCTGCCTCAATCATTAACTTACTGGCCTGAGTCTTAGTGATGGGGTCAGCCTCTCCTCAATCCTATGAGCTTGGAACAGGAAAGGAAAATTGGAGAAGAGGAAAGGGATTCTGGACAGTCAAAAATAATTAAATATCCACTCTCTTCCCAAAGCTGTGTAATGGGAGAGCACTGTCCTTCAGCCAATAATGCACTAGCAGCTAGATTCCTTAGCTAGACCTTCTTCCACTGTTGAAGCCTAATCCCTCTGTTTTGCTGCAGATACCTGTTTCCGAAGTTTACACTGTGCTGGACTGAGTTTGTAGACATGAAGGTCCATGTACCCTGTGAAACCCTCGAATACATTGAAACCTCCTGTAAAGACGTGGGACTGGAAGCGCTCTCCTCCCAATGTGCAACCCAATGGAATCTGGCCTATTTCTGAGTGGGATGAGGTTATCCAGTTATATTGAGATAGTAGGTTGAAATGGGAGAATTTCTCTTTTGGAAAAAAAGGTAGATAACTGTTTAAAAAATACATGTCTATTTGTCAAACATAAGTGGGAACCAAAGAAAAAATGTGACAAGTTTGAAGACACAGAAAGAGTCATCTGATGTAATTCTCTCACTTAGTACTGAGGAATTTTCATGTGCCACATACAATGCTAGGTTACAGTGGAGAAGCCTAGATGAATGAGACAAATACCTACTTCTTTTATTCCTCCTTTTGGTAAACAACTCAATTTTCCTTTGAGGGAACCCTCCCCCACCCTTTGAAGAGTTCAAGTTCTGTACAGGTTTTTAAAACGTGAAGTAATGTTTGAACTGGAAGATGAGCTCACCAGGCAAAGCTAAGGAAGGATATACTAGTTGAAAAGAATAACCCACTCCTCTTCTGGGCATTTAAGCTGGTATGTTAGTGCTACTTTTAAGATTGTGGAGTCTGAGTTAATATTCAAGTGATCAGACTTTGAGTGACATCAAGAAAAGATGATATCAGGTTCATTTTTCAACTAATCTTATGTGGAATTGAATTAGAGAACAAGGCATTATTCTTTTAGGGAAGGTGAGAGCTTATTTGTATCAGAGCTTATTACTTGTCAGGATAAGTAAATTTCTGTACATGTACTGTTTTCATATGTGAAGTGAGAAGAAACTTTATGCTTGTTTAATGCTTAAATTTCCATCCATTGTGAGAATATTTTCACTGACCTCTGATGGCACTTGTTGACAAATCATTCAAGTGAGACCATGTTACTAGACATGATCTTGAAAGAGGCCATGATTTCACAAAACTCATTTTTATTTTATTCTCAGACAGTCTGTTAGGTAAAAATATGAGAAATTCATGTACATTTTATATTTTCTGAATTTATAATCTGTGCACTCCCAATTTTAATGACACTAAAATATTAATAGAATTTTTTAAATATACTCTAATTTTTAAAACATACTCTTTATTATCTTCATTTATCAATTACAGCTTCGTATCTCTAATTTATGGTCTATATACCAATTTAAATGGCATGTAAACCTGCCTGTTTCTTCTCCTCTTCTAATATATCAGATCTCCAAAATGGAAGCTAAATGGTGGACTTGACAACTATTCACCCTACCTCAGATCATAGAGTTTGTAAAGTTTGTGTCCCTCCCCAGTTTTTCAGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACTTCTACTTTACCAAGTACCACACACTCTGGAATGCTTTAGTTTCCTTTTCCCCTCAAGATGTCTGAGTCAGCTAGGATGCTGTTTACCCCATCTCTCTCTTATATCACTTGAATGATATATTGTAAGTGAGAGGTAAAGGAAAATGTAGGCACAATAAGCACTGCTATTTTTCTCTTTGTCTAGGAAAGGAAGCTGAATCTTATATCTTATCTATGCTATTTAGGACTACTTTCTGGAGCTTGGCAGATTTTCCTCTGACACCAGAGAACAATAGTAGTCTCAAGAATGGAAACCTGAATGTCTGAGGGAATGGGCTGGTAGACTTTTTCGAAAACAAATTAGAGAAAGTAACTTACAACCACCCATTCCGGATTTGTAAAGCAACATGAAAACCTTTGATAAATGATAACCAACAGTCTTCTGTCCTAATTTGCATTCTCAATGCAGAATTATTGGGTCTTTCATAAATAACATGAGTGGTTTCTGGAGACATTTAAGATTGTCAGCAAACTTGTCCCAAAATGGCACATCATCATAATCCATTTTCTCTTTGCTAGAAAATCAGCCCATAGAGTGCATTCCCAAATTCTAAATAGCTGACCCTAAATTCATTTTTCATGCTTAAAAATAATAGAACAAATAATAATACTATTTTTGGGCAAAATCCACCCTACTTGATGAGGACCATTTGCTTGTGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 148,700 |
Variant in FKTN (fukutin), chromosome 9, position 105635149—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | TTCTTTTTGCTGAATGGATTGAAAAATAATTGGGGAAAAGGAAACCACAAAGAGTTTAGAGAGGTTTCTGTTAAGTACAAAAATTAACATTTGAGTTAAATTGTCTTCGAATTATTTTCACATTATTTATATATTTAAAATGTTTTGGCTTTGCTCATAAATTCTTCATTGTTCAAAACATTGCTTTTGTAAAATTTGTAGTATTCCCTTTCACCTTATCTATCCTGTATCTATTATTATTTTTCCCTCTTTCAGCTTTTTGATGAGACCACAAAGGATAATACTTAGAGGAGTTTCCTGGCCTGTATTACAAGATAGACCATGAGTTCTGCCTCAATTCAACTTCATTGTGTCAACTTGATAGGATAAGACAGGTGGACATTCTGCTAACCAGCATCTGATTAGAGAGGGTGGAGGCTGGTGATGGATTGTTAGGTGTGATGACAAAATAAGCAATTCCGTTAACATGAGTGTGCAGAGTAAAATTGGGACCAGCAGATGGTGGGGCTAAGCTGTATCTTATTTCTCAGCTATGAGATTTTCCGTGGCCACCTTTTCACAGTAGCCAGCTGGGATTGTCCATTAACTGGGTTTGAGTAAAAGGGAGTTGTTGCTTTCTTTAGAATTTGTTCAGCCTCTCCTTTTCATGTATGGCTTTATGTTCATTTGGTAGTAAAACACGATATTCAAAGGCAGAATATATGAGAACTGACCTTTTCTTGGAGAACATCCCAGTTAGATCCCATTTCCACAATATGATTACACTTTGAAATCTGGCTTTTCCCTGTTCTTTCTTTAATCCTCTGATATTTTAAATTCCTGTAATCTCTGCTATTGCCACTTTAAACCTCATTACTGAAAGTTCTTCCCACACTGAAACACTTCTCAGAAAAAAAATGCAGAATATAGAGCAGAGCTATAATATAAACTTAAACAGACCTGCTAGTTTTAGCTTTCTTTTCTAGTATACATAATTTAGTTTACTTGATCCAAAGGATCTTTAAGAAACATGTTTTGGTTTAATTTCTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGAGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACGACCGGCCTGGTTTAATTTCTAAAACTTACCTACTAATCGACTTAGTTCTGCAATAAATATAGTTACAATCATTATAACTAGTATTCCTTGGGCTGGTTTAAAGATGTTCTTTAGCATTTGAGATGAAAGGCAGAAACCACAGGTAGGATCATGTAAGCTATGGAACCAAAGGAAAAGCCTGGAAATGCAACTTGGAGTCCTGCTTACTCTGTATCCTTGGAAAATCCAGATTGTGAAAGAAAAGAAAAAGATCATTTTCATCCATCTTTTGACAGCTTTCTACTTTGACACTTCTTTCCTCTACAGTTCCAACAGAAAGCCCAAGGCTGACTTTGATTTGCCTGACTTGGGTATGTTCCCATCCCTGCCTCAATCATTAACTTACTGGCCTGAGTCTTAGTGATGGGGTCAGCCTCTCCTCAATCCTATGAGCTTGGAACAGGAAAGGAAAATTGGAGAAGAGGAAAGGGATTCTGGACAGTCAAAAATAATTAAATATCCACTCTCTTCCCAAAGCTGTGTAATGGGAGAGCACTGTCCTTCAGCCAATAATGCACTAGCAGCTAGATTCCTTAGCTAGACCTTCTTCCACTGTTGAAGCCTAATCCCTCTGTTTTGCTGCAGATACCTGTTTCCGAAGTTTACACTGTGCTGGACTGAGTTTGTAGACATGAAGGTCCATGTACCCTGTGAAACCCTCGAATACATTGAAGCCAACTATGGTAAGACCTGGAAGATTCCTGTAAAGACGTGGGACTGGAAGCGCTCTCCTCCCAATGTGCAACCCAATGGAATCTGGCCTATTTCTGAGTGGGATGAGGTTATCCAGTTATATTGAGATAGTAGGTTGAAATGGGAGAATTTCTCTTTTGGAAAAAAAGGTAGATAACTGTTTAAAAAATACATGTCTATTTGTCAAACATAAGTGGGAACCAAAGAAAAAATGTGACAAGTTTGAAGACACAGAAAGAGTCATCTGATGTAATTCTCTCACTTAGTACTGAGGAATTTTCATGTGCCACATACAATGCTAGGTTACAGTGGAGAAGCCTAGATGAATGAGACAAATACCTACTTCTTTTATTCCTCCTTTTGGTAAACAACTCAATTTTCCTTTGAGGGAACCCTCCCCCACCCTTTGAAGAGTTCAAGTTCTGTACAGGTTTTTAAAACGTGAAGTAATGTTTGAACTGGAAGATGAGCTCACCAGGCAAAGCTAAGGAAGGATATACTAGTTGAAAAGAATAACCCACTCCTCTTCTGGGCATTTAAGCTGGTATGTTAGTGCTACTTTTAAGATTGTGGAGTCTGAGTTAATATTCAAGTGATCAGACTTTGAGTGACATCAAGAAAAGATGATATCAGGTTCATTTTTCAACTAATCTTATGTGGAATTGAATTAGAGAACAAGGCATTATTCTTTTAGGGAAGGTGAGAGCTTATTTGTATCAGAGCTTATTACTTGTCAGGATAAGTAAATTTCTGTACATGTACTGTTTTCATATGTGAAGTGAGAAGAAACTTTATGCTTGTTTAATGCTTAAATTTCCATCCATTGTGAGAATATTTTCACTGACCTCTGATGGCACTTGTTGACAAATCATTCAAGTGAGACCATGTTACTAGACATGATCTTGAAAGAGGCCATGATTTCACAAAACTCATTTTTATTTTATTCTCAGACAGTCTGTTAGGTAAAAATATGAGAAATTCATGTACATTTTATATTTTCTGAATTTATAATCTGTGCACTCCCAATTTTAATGACACTAAAATATTAATAGAATTTTTTAAATATACTCTAATTTTTAAAACATACTCTTTATTATCTTCATTTATCAATTACAGCTTCGTATCTCTAATTTATGGTCTATATACCAATTTAAATGGCATGTAAACCTGCCTGTTTCTTCTCCTCTTCTAATATATCAGATCTCCAAAATGGAAGCTAAATGGTGGACTTGACAACTATTCACCCTACCTCAGATCATAGAGTTTGTAAAGTTTGTGTCCCTCCCCAGTTTTTCAGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACTTCTACTTTACCAAGTACCACACACTCTGGAATGCTTTAGTTTCCTTTTCCCCTCAAGATGTCTGAGTCAGCTAGGATGCTGTTTACCCCATCTCTCTCTTATATCACTTGAATGATATATTGTAAGTGAGAGGTAAAGGAAAATGTAGGCACAATAAGCACTGCTATTTTTCTCTTTGTCTAGGAAAGGAAGCTGAATCTTATATCTTATCTATGCTATTTAGGACTACTTTCTGGAGCTTGGCAGATTTTCCTCTGACACCAGAGAACAATAGTAGTCTCAAGAATGGAAACCTGAATGTCTGAGGGAATGGGCTGGTAGACTTTTTCGAAAACAAATTAGAGAAAGTAACTTACAACCACCCATTCCGGATTTGTAAAGCAACATGAAAACCTTTGATAAATGATAACCAACAGTCTTCTGTCCTAATTTGCATTCTCAATGCAGAATTATTGGGTCTTTCATAAATAACATGAGTGGTTTCTGGAGACATTTAAGATTGTCAGCAAACTTGTCCCAAAATGGCACATCATCATAATCCATTTTCTCTTTGCTAGAAAATCAGCCCATAGAGTGCATTCCCAAATTCTAAATAGCTGACCCTAAATTCATTTTTCATGCTTAAAAATAATAGAACAAATAATAATACTATTTTTGGGCAAAATCCACCCTACTTGATGAGGACCATTTGCTTGTGCTCAGTATTT | 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| pathogenic | 148,702 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 105635191, gene FKTN (fukutin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2M', 'Dilated_cardiomyopathy_1X', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_A,_4', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_without_intellectual_disability),_type_B4', 'Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy'] | AACCACAAAGAGTTTAGAGAGGTTTCTGTTAAGTACAAAAATTAACATTTGAGTTAAATTGTCTTCGAATTATTTTCACATTATTTATATATTTAAAATGTTTTGGCTTTGCTCATAAATTCTTCATTGTTCAAAACATTGCTTTTGTAAAATTTGTAGTATTCCCTTTCACCTTATCTATCCTGTATCTATTATTATTTTTCCCTCTTTCAGCTTTTTGATGAGACCACAAAGGATAATACTTAGAGGAGTTTCCTGGCCTGTATTACAAGATAGACCATGAGTTCTGCCTCAATTCAACTTCATTGTGTCAACTTGATAGGATAAGACAGGTGGACATTCTGCTAACCAGCATCTGATTAGAGAGGGTGGAGGCTGGTGATGGATTGTTAGGTGTGATGACAAAATAAGCAATTCCGTTAACATGAGTGTGCAGAGTAAAATTGGGACCAGCAGATGGTGGGGCTAAGCTGTATCTTATTTCTCAGCTATGAGATTTTCCGTGGCCACCTTTTCACAGTAGCCAGCTGGGATTGTCCATTAACTGGGTTTGAGTAAAAGGGAGTTGTTGCTTTCTTTAGAATTTGTTCAGCCTCTCCTTTTCATGTATGGCTTTATGTTCATTTGGTAGTAAAACACGATATTCAAAGGCAGAATATATGAGAACTGACCTTTTCTTGGAGAACATCCCAGTTAGATCCCATTTCCACAATATGATTACACTTTGAAATCTGGCTTTTCCCTGTTCTTTCTTTAATCCTCTGATATTTTAAATTCCTGTAATCTCTGCTATTGCCACTTTAAACCTCATTACTGAAAGTTCTTCCCACACTGAAACACTTCTCAGAAAAAAAATGCAGAATATAGAGCAGAGCTATAATATAAACTTAAACAGACCTGCTAGTTTTAGCTTTCTTTTCTAGTATACATAATTTAGTTTACTTGATCCAAAGGATCTTTAAGAAACATGTTTTGGTTTAATTTCTGTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGAGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCGAACTTCTGGCCTCAAGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCACGACCGGCCTGGTTTAATTTCTAAAACTTACCTACTAATCGACTTAGTTCTGCAATAAATATAGTTACAATCATTATAACTAGTATTCCTTGGGCTGGTTTAAAGATGTTCTTTAGCATTTGAGATGAAAGGCAGAAACCACAGGTAGGATCATGTAAGCTATGGAACCAAAGGAAAAGCCTGGAAATGCAACTTGGAGTCCTGCTTACTCTGTATCCTTGGAAAATCCAGATTGTGAAAGAAAAGAAAAAGATCATTTTCATCCATCTTTTGACAGCTTTCTACTTTGACACTTCTTTCCTCTACAGTTCCAACAGAAAGCCCAAGGCTGACTTTGATTTGCCTGACTTGGGTATGTTCCCATCCCTGCCTCAATCATTAACTTACTGGCCTGAGTCTTAGTGATGGGGTCAGCCTCTCCTCAATCCTATGAGCTTGGAACAGGAAAGGAAAATTGGAGAAGAGGAAAGGGATTCTGGACAGTCAAAAATAATTAAATATCCACTCTCTTCCCAAAGCTGTGTAATGGGAGAGCACTGTCCTTCAGCCAATAATGCACTAGCAGCTAGATTCCTTAGCTAGACCTTCTTCCACTGTTGAAGCCTAATCCCTCTGTTTTGCTGCAGATACCTGTTTCCGAAGTTTACACTGTGCTGGACTGAGTTTGTAGACATGAAGGTCCATGTACCCTGTGAAACCCTCGAATACATTGAAGCCAACTATGGTAAGACCTGGAAGATTCCTGTAAAGACGTGGGACTGGAAGCGCTCTCCTCCCAATGTGCAACCCAATGGAATCTGGCCTATTTCTGAGTGGGATGAGGTTATCCAGTTATATTGAGATAGTAGGTTGAAATGGGAGAATTTCTCTTTTGGAAAAAAAGGTAGATAACTGTTTAAAAAATACATGTCTATTTGTCAAACATAAGTGGGAACCAAAGAAAAAATGTGACAAGTTTGAAGACACAGAAAGAGTCATCTGATGTAATTCTCTCACTTAGTACTGAGGAATTTTCATGTGCCACATACAATGCTAGGTTACAGTGGAGAAGCCTAGATGAATGAGACAAATACCTACTTCTTTTATTCCTCCTTTTGGTAAACAACTCAATTTTCCTTTGAGGGAACCCTCCCCCACCCTTTGAAGAGTTCAAGTTCTGTACAGGTTTTTAAAACGTGAAGTAATGTTTGAACTGGAAGATGAGCTCACCAGGCAAAGCTAAGGAAGGATATACTAGTTGAAAAGAATAACCCACTCCTCTTCTGGGCATTTAAGCTGGTATGTTAGTGCTACTTTTAAGATTGTGGAGTCTGAGTTAATATTCAAGTGATCAGACTTTGAGTGACATCAAGAAAAGATGATATCAGGTTCATTTTTCAACTAATCTTATGTGGAATTGAATTAGAGAACAAGGCATTATTCTTTTAGGGAAGGTGAGAGCTTATTTGTATCAGAGCTTATTACTTGTCAGGATAAGTAAATTTCTGTACATGTACTGTTTTCATATGTGAAGTGAGAAGAAACTTTATGCTTGTTTAATGCTTAAATTTCCATCCATTGTGAGAATATTTTCACTGACCTCTGATGGCACTTGTTGACAAATCATTCAAGTGAGACCATGTTACTAGACATGATCTTGAAAGAGGCCATGATTTCACAAAACTCATTTTTATTTTATTCTCAGACAGTCTGTTAGGTAAAAATATGAGAAATTCATGTACATTTTATATTTTCTGAATTTATAATCTGTGCACTCCCAATTTTAATGACACTAAAATATTAATAGAATTTTTTAAATATACTCTAATTTTTAAAACATACTCTTTATTATCTTCATTTATCAATTACAGCTTCGTATCTCTAATTTATGGTCTATATACCAATTTAAATGGCATGTAAACCTGCCTGTTTCTTCTCCTCTTCTAATATATCAGATCTCCAAAATGGAAGCTAAATGGTGGACTTGACAACTATTCACCCTACCTCAGATCATAGAGTTTGTAAAGTTTGTGTCCCTCCCCAGTTTTTCAGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACTTCTACTTTACCAAGTACCACACACTCTGGAATGCTTTAGTTTCCTTTTCCCCTCAAGATGTCTGAGTCAGCTAGGATGCTGTTTACCCCATCTCTCTCTTATATCACTTGAATGATATATTGTAAGTGAGAGGTAAAGGAAAATGTAGGCACAATAAGCACTGCTATTTTTCTCTTTGTCTAGGAAAGGAAGCTGAATCTTATATCTTATCTATGCTATTTAGGACTACTTTCTGGAGCTTGGCAGATTTTCCTCTGACACCAGAGAACAATAGTAGTCTCAAGAATGGAAACCTGAATGTCTGAGGGAATGGGCTGGTAGACTTTTTCGAAAACAAATTAGAGAAAGTAACTTACAACCACCCATTCCGGATTTGTAAAGCAACATGAAAACCTTTGATAAATGATAACCAACAGTCTTCTGTCCTAATTTGCATTCTCAATGCAGAATTATTGGGTCTTTCATAAATAACATGAGTGGTTTCTGGAGACATTTAAGATTGTCAGCAAACTTGTCCCAAAATGGCACATCATCATAATCCATTTTCTCTTTGCTAGAAAATCAGCCCATAGAGTGCATTCCCAAATTCTAAATAGCTGACCCTAAATTCATTTTTCATGCTTAAAAATAATAGAACAAATAATAATACTATTTTTGGGCAAAATCCACCCTACTTGATGAGGACCATTTGCTTGTGCTCAGTATTTAGAAATGCATACACTCCACATTTCTCCCCATTTCCAATTGGG 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| pathogenic | 148,705 |
Variant in gene FKTN (fukutin), located at chromosome 9 position 105639642: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | AGTACCTCATTGGATCACTTTTCTTTCATCACTTGAGTATTCTAGCAGTCATTCTCCTAATCTGACCACTTTCAGGTTTAGTTTACCTGGCTTACCTGGGGAAGTTGACAACTTGTTGGTAGTTAGGCACCCATGAATGTCTCCAGAGACATCCTGAGAGGCAAGATTCCTCTTAATTGATAACCAGGACAACCAGGTAGTCACCCAGTCCTCTCTAAGCAGGGAGCACTTGTCCTTCTCTCCTCTGCTGCAGCTACTGATATCTGGCCCCTGGAATAAAACCATAGTTCCTAAAATTGAGCATCCCTAAGAGTAGCTGCTTGGTGGGACAGCTGATTTCTTTGATTCCCTAGCTGCAAAACCTGAAATTGACCACTAGGTGACAGAATGTTTGCCAGTATCCCCACAAAACAAGTTAAAACTTAAGTGAAAATCATTCTGCTTTTGAATCTTAAAAGCTAGAAAAACCATAATGTAATATTCTTTTTAAACCCTCTTATTTTATAACTAAATAAATAATCACAGAAAAGAATGATCTGAACAAGAACAGCTGAGGCTAAAACCCAAGACTGCCGTGACTCCTAGTCCAATGTCTGTTTCGCATCACAACACAGTATCTTTAACAGTGCTTGAGATGCTTAACAGAGAAGGCATCCAGTGCTTCATTGAGGCTAAGTCTCAGGGTGTTTCTGCCGCTTAGTATCTTTTTGTTCAGATTGAGAACCTAAGGCGACAGAGAGGTCAAGGGGAAGTATTTTCTAGTTCAGAATTCAGAATTCTTAGGCAACCTTCATACCTTTATCTGGAAAATGCCTTCTCTCCAGACAATAAGACAGTTCACATCTGGAGACATCAGCCTTTGGTACCTAATTCTCTAAGCTCAAGATGCATCCCATTGCCACTTTACCATTCTATTTCCCAAGGGAACCATCAGCACCAACCTGCTAAATGCCTGTATTTGAAGTCTCTCCCCTTCCTGAAGTGACCTTTTATGAGGCTCTTTCCTTCCTAAGGGACCTTTCCCTGGTAGTAGTGGTCTCATTCACAAAAAAGAATAATAGATGTAACTGGAGTCACTTTGCAGTTTTCAAGATTTTTTTTTTATCTGCTTGGCTGGAAAGGAGACTAGAGTATCTAGTTTTTAGTATTTAAACTACTTTTAATTATTTATATTGATACTCTCTGATAAATGCAGGTAGTTAAGAATAGATTGTACTCATTCCTTTTTGAGTTTGTGACCTCAAACCATTGTTTTTATTCTTACACGACTACAGTACTTCAAATGGCACATAGATAGGCAGGATATTACATAGGTAAGCAGGAATTTATACATTGGGTACCAGAGCTAAATCTGGAAAACACATTTGGAATGAGCTTCCACACTTCAGTCTAAAATCTCACCCAAACTTATGGCTACATATTTTTCTAAGTTTCCCCCCTAGTTTCACTTTCTGGAAAGTGAACAGTTTTTTAAATCCTAAATGTTATAAATCCTTAGGAGAAATATTCCCTCAAAACCTAGTCAAGAAAGTGCCACATTCCCACCTTCTAACAGGTAATTATTAGTTGTAATAGCTTTAATGCATGGAAAAACTTCAGTTACTGACCAGTCAAGAGAATTTCTCAAGAAAAATCCCAGCAACGTTCCCTCTTTCCTCCTTGTCTTCCACTATCATTAAGACCTGGGCTAGATCACCTCTAACATCTCACTCAGGGAAGGCAATGTGTTGCCATAAAAAGACCACAAGCTTTTGAGTTAGGCCTGAATTTGAATTTCAGCTTAATCATGTGGGATTTATGGTGGGGGCCCTTTCAGTCTCAATTTCCACATTAGTGAACTGGGGAAATGATACATACTTCTAAGGGTTTTTAGGGGGATTAAATGAAGTATACAGTTCTTAGCCTCAGGCCTAGGATTAAGTAAGTACTCAAGAAATGTGCAATTTTCTAGTTCCATGTTTCTTTTCTAATCTTCAAATGGAATTATAGAAACCATGGGTCAGAACATATTCCTTTACTCAAAAGATTGCATGACTGAATTTGCTTAAGAAAAAAAAAATTGTATCAAGTCATTAATACAATTATACATTAATTATATTACATTAATACAATATATGGTTTGTGAATTCAGAGACATTACCAGTTTGCCTCCTTCTCTCAATAGAACTTGTATTTTCATTTTCTTGGTTAAGCAGTTGTCTCCTAATATTATCCCATATGCTACCTAGTTTGCTGGTCCCAAGCAGTTTACTGTACTTCACTAGATTTGGTACCTGCTCTCCCCTGGACTTCTTTTTCAATATTCTAGCCTTTCCTAGATGTAAATCTTTACCTCCTTGTTAGTGAAATTAGATATAAGCCATGATTTGGAGAGGGAAGAAATCTGGAATACTTAATTTCATTTAATTATCTATGCTGATGAATGCCTGTATCATTGTTAATAAAGGAGAATTGAAAATACTCATTTCTACTTTCTGCCCTCAAATTTCTGTTTCTATCTCAACTAGGCAAGAATCAGCAGGGTGCATGATGCCATTTTAAGCTGCTTCACATCAGACTGAAATCCTAATTACAGTTCATAAGTGAAACAGACTAATTCAATGGCAATACCTTTTGTATAGGTCCTGTGCTTAAAGGAGGCAAGTATAAATTTTCTAATAAGAAATCCCTGCTTCTTTTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATACCAGCAGTTTGAGAAGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACGCCTATAGTCCCAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGCAGAGTCTGCAGTGAGCCAAGATCGCGGCATTGCACTTCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAATCTCTGCTTCCGTACTATCAAAACTTCTACCCTAGAATACCCCCTGGCACCTTCTAACCCAACCTAATACAGAGATTTTGTAGGGACCCATTAACAAGCTCCTATATAATTATAAGCAGCTCTCACAGTAGGGTTGAAAGAGAATATAAGGAAAATTAGAAGTACTGTATTTTTGCTATTGGAAATGAAATATTGTTTCATGCACCTTTGAAAAAAATAACAGGATTTTACAGCCTTCTGATGATTCATTCAAAGCATGGGGAATAGTTCATATGTTTGTTAAATGAAAATCTTATGTAGCTATTTGTGTGTCCCTCCCACTTCATAACTACAAAAACATATATATGAATTTCTAAACAAAGTGATATTTTAAAGATGAATTGATTCAATGTGTACTTACCAGTTTACTGTGTGGTTTTATCTTCAGGTACAGATAGTTTGTGGTACTACTTGAAAATACCTTTAATATTATTTTCATCAGAATTTGTAATATATAATCCAGTTTGGGATGATGAATAAAATTTTTCTAATCTCTTGAGATATCTTGTATTTATTTTTGAGACTTGCAGTAGAAATAACAGACACTAACATTCACAGACAATCTGATAAAATAGTAATCTTGCCACCAGTACAGTATTTCTAAAATTCAACTATGGGGACCCTAGTAGTCTGCACACATATACCTGGGTATCCAAAAGTTCTCAGAGATAAAACCTGCCAGCCAAAGACCACCAGGAACACACCTGTAATCAAACAAAGTTAGGTTTATTAGCTTGTTGTAGTAAGAGGAAACAGCCACCATGGGGAATCATAACATATTTCAGGGAGAAGGAACTAGAAAGGTCTTTTATAGGCTTTGAGCTGATGTCAAAATTGTTAAAAGTAACTGTGGTGGAGTGGAAATAACACAGGACATGGAGTAAAAAGTTCTAGTTTGTCTGAATCCAACAGTGCCATGACCAGTAGGATTCATTTCAGGTGTACATGGCTAGTTCAGCCTTAAAACAGTCAATGTAATGCACTGTATCAACAAAGTAAAGAAAATCATATCAATAGACACAAAAAGAGTCTGACAAAATCTAACCCTCATTCATGAGAAAAACTCAGTA | 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| benign | 148,711 |
Variant at chromosome 9, position 106927209, gene ZNF462 (zinc finger protein 462): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Weiss-Kruszka_syndrome'] | ATGGGCTCAGATGGCAACAAATTATTGGAGACCAAGGGGATTCCATTTAGAAGATTCATGAATAGGTTCCAGTGCCCCTTTTGTCCTTTCCTCACCATGCATCGACGTAGCATCTCTCGTCACATAGAAAACATCCACTTATCTGGAAAGACAGCTGTCTACAAATGTGACGAATGTCCGTTTACTTGCAAGAGCTCGTTGAAACTTGGGGCTCACAAACAGTGTCACACGGGTACAACGTCAGATTGGGATGCTGTGAATTCCCAGAGTGAAAGCATTTCTTCCTCACTGAATGAAGGTGTGGTGTCTTATGAGAGCTCAAGCATCAATGGTAGAAAGTCAGGAGTCATGTTGGATCCCTTGCAGCAGCAACAGCCACCGCAGCCACCACCACCGCCGCCGCCACCACCACCATCACAGCCACAGCCACTGCAGCAGCCACAGCCACCACAGCTGCAGCCACCACATCAGGTGCCACCCCAGCCACAAACACAGCCACCACCAACGCAGCAGCCACAGCCACCCACACAAGCCGCACCTCTGCACCCATACAAATGCACCATGTGTAATTACTCCACCACAACTCTGAAAGGGCTAAGAGTCCATCAGCAGCATAAACATTCATTCTGTGACAACTTGCCAAAATTCGAGGGGCAGCCCTCAAGCCTACCATTGGAAAATGAGACAGACAGCCACCCCTCTTCCAGCAACACTGTGAAGAAAAGTCAGACCTCAATTCTTGGGTTGTCCTCCAAGAACAATTTTGTAGCTAAAGCCTCTAGGAAGCTCGCCAATGACTTTCCTCTAGATTTGTCACCCGTGAAGAAGAGAACCAGGATTGACGAGATAGCAAGCAACCTTCAGAGCAAAATTAACCAAACCAAACAGCAGGAAGATGCAGTGATCAATGTTGAGGATGATGAAGAGGAAGAGGAAGACAACGAAGTCGAGATAGAGGTTGAGTTGGACAGGGAGGAAGAACCGACAGAACCCATCATAGAGGTTCCCACTTCCTTTTCTGCCCAACAGATATGGGTAAGAGATACCAGTGAGCCCCAGAAAGAGCCCAACTTCAGAAACATCACCCACGATTACAATGCCACCAATGGGGCTGAGATTGAGCTCACCCTTTCTGAAGATGAAGAGGATTATTATGGCTCCTCAACAAACTTGAAAGATCACCAAGTTTCCAATACTGCTCTGCTGAATACCCAAACTCCCATCTATGGGACTGAGCACAATAGTGAAAACACAGACTTTGGTGACTCTGGAAGGCTTTACTATTGTAAACACTGTGACTTTAACAACAAATCTGCCCGGAGTGTTAGCACCCACTACCAACGAATGCACCCATACATTAAATTCAGCTTTAGGTACATCTTGGACCCCAATGATCACAGTGCAGTGTACAGGTGCCTGGAATGCTACATCGATTACACCAACTTCGAAGATCTCCAGCAGCATTATGGCGAGCACCACCCAGAAGCCATGAATGTACTCAACTTTGATCACTCGGACCTGATCTACCGGTGTCGGTTTTGTTCATACACGAGCCCGAATGTTAGAAGCCTGATGCCACATTACCAAAGAATGCATCCCACGGTGAAGATCAACAACGCGATGATATTTTCAAGCTATGTCGTGGAGCAGCAGGAAGGGCTGAATACAGAATCCCAGACCCTGAGGGAGATTCTGAATTCGGCTCCCAAGAACATGGCGACTTCCACACCTGTGGCTCGTGGTGGTGGTTTGCCAGCTACGTTCAACAAAAACACTCCTAAGACCTTTACTCCTGAATGTGAAAATCAGAAGGACCCTTTGGTCAACACTGTTGTTGTTTATGATTGTGATGTTTGTTCGTTTGCAAGCCCCAACATGCATTCTGTCTTGGTTCATTATCAGAAGAAACACCCCGAAGAAAAGGCTTCCTACTTTAGGATCCAGAAAACTATGCGAATGGTGTCTGTGGACAGGGGCTCTGCCCTTTCTCAATTATCATTTGAGGTGGGTGCTCCAATGTCTCCCAAAATGTCCAACATGGGTTCCCCACCCCCCCCACAACCCCCGCCACCAGACCTCAGTACTGAGCTTTACTACTGCAAACACTGTTCCTACAGCAATCGGTCAGTTGTGGGAGTGCTTGTCCACTACCAGAAAAGACACCCAGAAATAAAGGTTACTGCCAAATATATCAGACAGGCTCCTCCCACAGCTGCAATGATGAGAGGGGTCGAAGGGCCCCAAGGCTCCCCCCGGCCACCCGCCCCCATACAACAGCTGAACCGAAGCAGCTCTGAGAGAGATGGCCCTCCTGTGGAGAATGAGATGTTCTTTTGCCAGCACTGTGATTATGGGAACCGGACGGTCAAAGGGGTACTCATTCATTATCAGAAGAAGCACCGAGACTTCAAGGCCAATGCAGATGTGATCCGGCAGCATACGGCCACCATTCGAAGCCTCTGCGACCGAAATCAGAAGAAGCCTGCCAGCTGCGTGCTTGTCTCCCCCTCTAATCTGGAGCGGGACAAAACGAAACTCCGAGCACTCAAATGTAGGCAGTGCTCATATACCTCCCCCTACTTCTATGCACTGAGGAAGCATATCAAGAAAGACCACCCCGCCCTGAAAGCCACAGTCACGTCCATCATGCGATGGGCATTTCTAGATGGCTTGATAGAAGCTGGCTACCACTGCGAGTGGTGCATCTACTCCCATACGGAGCCCAACGGTTTGCTCCTGCATTACCAACGGAGGCATCCAGAACACTATGTTGATTACACCTACATGGCTACTAAACTGTGGGCTGGGCCAGACCCATCCCCTCCCTCTCTCACAATGCCAGCCGAAGCCAAAACCTACAGATGCAGGGACTGTGTTTTCGAAGCTGTTTCCATCTGGGACATCACTAATCACTACCAAGCATTCCACCCCTGGGCCATGAATGGTGATGAGTCAGTGCTACTGGACATCATCAAGGAGAAAGATGCTGTGGAGAAGCCCATTCTTTCATCCGAAGAGTTGGCAGGCCCTGTGAATTGTGAAAACAGTATACCCACCCCTTTCCCGGAGCAGGAAGCTGAATGTCCAGAGGATGCAAGACTGTCCCCTGAGAAAAGCCTGCAGCTAGCTTCAGCCAACCCCGCCATATCCTCCACCCCATACCAGTGCACGGTATGCCAATCTGAGTATAACAACTTGCACGGCCTTCTCACTCATTATGGGAAGAAGCACCCTGGCATGAAAGTGAAGGCTGCTGACTTTGCCCAGGACATTGACATCAACCCAGGTGCCGTCTACAAATGCAGGCATTGCCCATACATCAACACCCGCATCCACGGCGTACTGACCCACTACCAGAAGCGACACCCGTCCATCAAGGTGACCGCTGAGGACTTTGTGCACGACGTAGAGCAGTCTGCTGACATATCCCAGAATGACGTGGAGGAGACGAGCAGGATCTTCAAGCAAGGGTATGGCGCCTACCGGTGCAAACTGTGTCCGTACACACACGGCACTTTGGAGAAACTAAAAATCCACTACGAGAAGTATCACAATCAGCCTGAATTTGATGTCTTTTCCCAGTCGCCCCCGAAGCTGCCAGTCCCCCTCGAGCCCGAGATGACCACTGAAGTGAGCCCTTCCCAAGTCTCCATCACTGAGGAGGAGGTGGGAGAGGAGCCCGTGTCCACTTCTCACTTCTCTACCTCCCACCTGGTCTCCCACACTGTGTTCCGGTGCCAGCTCTGCAAGTACTTCTGCTCCACGAGGAAGGGGATCGCCAGGCACTACCGCATCAAGCACAATAATGTCCGAGCCCAGCCAGAAGGCAAGAACAACCTCTTCAAGTGTGCCCTGTGTGCCTACACCAACCCCATCCGCAAAGGTCTGGCAGCCCACTACCAGAAGCGCCACGACATTGATGCGTATTACACTCACTGCTTGGCAGCCTCCAGGACCATCAGCGACAAGCCCAACAAAGTGATCATCCCATCCCCGCCCAAGGACGACTCCCCTCAGCTGAGCGAGGAACTCCGGCGGGCAGTGGAGAAGAAAAAGTGCTCCTTGTGCTCTTTCCAGTCGTTCAGCAAGAAGGGCA 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| pathogenic | 148,750 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 9, location 106928091, gene ZNF462 (zinc finger protein 462): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Weiss-Kruszka_syndrome'] | AAACAGCAGGAAGATGCAGTGATCAATGTTGAGGATGATGAAGAGGAAGAGGAAGACAACGAAGTCGAGATAGAGGTTGAGTTGGACAGGGAGGAAGAACCGACAGAACCCATCATAGAGGTTCCCACTTCCTTTTCTGCCCAACAGATATGGGTAAGAGATACCAGTGAGCCCCAGAAAGAGCCCAACTTCAGAAACATCACCCACGATTACAATGCCACCAATGGGGCTGAGATTGAGCTCACCCTTTCTGAAGATGAAGAGGATTATTATGGCTCCTCAACAAACTTGAAAGATCACCAAGTTTCCAATACTGCTCTGCTGAATACCCAAACTCCCATCTATGGGACTGAGCACAATAGTGAAAACACAGACTTTGGTGACTCTGGAAGGCTTTACTATTGTAAACACTGTGACTTTAACAACAAATCTGCCCGGAGTGTTAGCACCCACTACCAACGAATGCACCCATACATTAAATTCAGCTTTAGGTACATCTTGGACCCCAATGATCACAGTGCAGTGTACAGGTGCCTGGAATGCTACATCGATTACACCAACTTCGAAGATCTCCAGCAGCATTATGGCGAGCACCACCCAGAAGCCATGAATGTACTCAACTTTGATCACTCGGACCTGATCTACCGGTGTCGGTTTTGTTCATACACGAGCCCGAATGTTAGAAGCCTGATGCCACATTACCAAAGAATGCATCCCACGGTGAAGATCAACAACGCGATGATATTTTCAAGCTATGTCGTGGAGCAGCAGGAAGGGCTGAATACAGAATCCCAGACCCTGAGGGAGATTCTGAATTCGGCTCCCAAGAACATGGCGACTTCCACACCTGTGGCTCGTGGTGGTGGTTTGCCAGCTACGTTCAACAAAAACACTCCTAAGACCTTTACTCCTGAATGTGAAAATCAGAAGGACCCTTTGGTCAACACTGTTGTTGTTTATGATTGTGATGTTTGTTCGTTTGCAAGCCCCAACATGCATTCTGTCTTGGTTCATTATCAGAAGAAACACCCCGAAGAAAAGGCTTCCTACTTTAGGATCCAGAAAACTATGCGAATGGTGTCTGTGGACAGGGGCTCTGCCCTTTCTCAATTATCATTTGAGGTGGGTGCTCCAATGTCTCCCAAAATGTCCAACATGGGTTCCCCACCCCCCCCACAACCCCCGCCACCAGACCTCAGTACTGAGCTTTACTACTGCAAACACTGTTCCTACAGCAATCGGTCAGTTGTGGGAGTGCTTGTCCACTACCAGAAAAGACACCCAGAAATAAAGGTTACTGCCAAATATATCAGACAGGCTCCTCCCACAGCTGCAATGATGAGAGGGGTCGAAGGGCCCCAAGGCTCCCCCCGGCCACCCGCCCCCATACAACAGCTGAACCGAAGCAGCTCTGAGAGAGATGGCCCTCCTGTGGAGAATGAGATGTTCTTTTGCCAGCACTGTGATTATGGGAACCGGACGGTCAAAGGGGTACTCATTCATTATCAGAAGAAGCACCGAGACTTCAAGGCCAATGCAGATGTGATCCGGCAGCATACGGCCACCATTCGAAGCCTCTGCGACCGAAATCAGAAGAAGCCTGCCAGCTGCGTGCTTGTCTCCCCCTCTAATCTGGAGCGGGACAAAACGAAACTCCGAGCACTCAAATGTAGGCAGTGCTCATATACCTCCCCCTACTTCTATGCACTGAGGAAGCATATCAAGAAAGACCACCCCGCCCTGAAAGCCACAGTCACGTCCATCATGCGATGGGCATTTCTAGATGGCTTGATAGAAGCTGGCTACCACTGCGAGTGGTGCATCTACTCCCATACGGAGCCCAACGGTTTGCTCCTGCATTACCAACGGAGGCATCCAGAACACTATGTTGATTACACCTACATGGCTACTAAACTGTGGGCTGGGCCAGACCCATCCCCTCCCTCTCTCACAATGCCAGCCGAAGCCAAAACCTACAGATGCAGGGACTGTGTTTTCGAAGCTGTTTCCATCTGGGACATCACTAATCACTACCAAGCATTCCACCCCTGGGCCATGAATGGTGATGAGTCAGTGCTACTGGACATCATCAAGGAGAAAGATGCTGTGGAGAAGCCCATTCTTTCATCCGAAGAGTTGGCAGGCCCTGTGAATTGTGAAAACAGTATACCCACCCCTTTCCCGGAGCAGGAAGCTGAATGTCCAGAGGATGCAAGACTGTCCCCTGAGAAAAGCCTGCAGCTAGCTTCAGCCAACCCCGCCATATCCTCCACCCCATACCAGTGCACGGTATGCCAATCTGAGTATAACAACTTGCACGGCCTTCTCACTCATTATGGGAAGAAGCACCCTGGCATGAAAGTGAAGGCTGCTGACTTTGCCCAGGACATTGACATCAACCCAGGTGCCGTCTACAAATGCAGGCATTGCCCATACATCAACACCCGCATCCACGGCGTACTGACCCACTACCAGAAGCGACACCCGTCCATCAAGGTGACCGCTGAGGACTTTGTGCACGACGTAGAGCAGTCTGCTGACATATCCCAGAATGACGTGGAGGAGACGAGCAGGATCTTCAAGCAAGGGTATGGCGCCTACCGGTGCAAACTGTGTCCGTACACACACGGCACTTTGGAGAAACTAAAAATCCACTACGAGAAGTATCACAATCAGCCTGAATTTGATGTCTTTTCCCAGTCGCCCCCGAAGCTGCCAGTCCCCCTCGAGCCCGAGATGACCACTGAAGTGAGCCCTTCCCAAGTCTCCATCACTGAGGAGGAGGTGGGAGAGGAGCCCGTGTCCACTTCTCACTTCTCTACCTCCCACCTGGTCTCCCACACTGTGTTCCGGTGCCAGCTCTGCAAGTACTTCTGCTCCACGAGGAAGGGGATCGCCAGGCACTACCGCATCAAGCACAATAATGTCCGAGCCCAGCCAGAAGGCAAGAACAACCTCTTCAAGTGTGCCCTGTGTGCCTACACCAACCCCATCCGCAAAGGTCTGGCAGCCCACTACCAGAAGCGCCACGACATTGATGCGTATTACACTCACTGCTTGGCAGCCTCCAGGACCATCAGCGACAAGCCCAACAAAGTGATCATCCCATCCCCGCCCAAGGACGACTCCCCTCAGCTGAGCGAGGAACTCCGGCGGGCAGTGGAGAAGAAAAAGTGCTCCTTGTGCTCTTTCCAGTCGTTCAGCAAGAAGGGCATCGTGTCCCATTACATGAAACGCCACCCAGGGGTGTTCCCAAAGAAGCAGCACGCCAGCAAGTTGGGGGGCTACTTCACGGCCGTCTATGCAGATGAGCATGAGAAGCCCACACTGATGGAAGAAGAGGAGAGAGGCAACTTTGAGAAAGCCGAGGTGGAGGGTGAAGCTCAGGAAATCGAGTGGCTCCCATTCCGCTGCATCAAATGCTTCAAGCTGTCCTTTAGCACTGCAGAGCTGCTGTGCATGCATTACACTGACCACCACAGTCGGGACCTAAAGAGGGACTTCATCATTCTGGGCAACGGCCCCCGCTTGCAGAACTCCACCTACCAGTGTAAGCACTGTGATAGCAAACTGCAAAGCACAGCCGAGCTGACCTCACACTTGAACATTCACAATGAGGAATTCCAGAAGCGTGCCAAACGTCAGGAGAGGAGGAAACAGCTTTTGAGCAAGCAGAAATATGCAGATGGTGCTTTTGCAGATTTCAAACAAGAGAGGGTAAGGATATGTTTTGATTTCCCTTCCCCCAGGAGGCCTCTCATCACTGGTGCCCACATGCACTTCTTCGTTGCCAGCCAAACTGCTGCAGGCTTCCTAGTGACTTAGCTTGCCAGAGAGCTCAATAAGTCAATTAAACATTTCGAGCTTGATTATCTCCCATTCTGTGCTCACCCCTCTCCTTGGTCCCTTCTCCTCCCTCCTTCCCTTTGACTCCTCCCATGGCTCCCCAGGGGAGGTTTGGGGTGGTTTCTATGTATGTCTTTCTGCCAAGTAGCTTTATCTGAAGCCTAGTTTTACAACAACGCTCGCTCTTTCCTAAGGCAGTGTGGGCTGTCTCTTGGTACCATTAGCACTTCTCAGCCATGTCTTGGTCTTC | 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| pathogenic | 148,759 |
Variant in gene ELP1 (elongator acetyltransferase complex subunit 1), located at chromosome 9 position 108874983: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | GTACAGACTTTTGGGCAAGAAAGTAATTATTCTGACAAATTATATGACAGCAGGACATGACATATTTCACATTTCCATATGTGGATTTCACAGCACACAAAAAAGGCCATTTTTATAAAAATAACTTGAGGGCTTTTCAATTTTTCTAAGGACCTCTCTCAATCCTTTGATAGTCAAAATCATTTGAAGCACTTATTTTGTCATCAATTGCAACAAGTCCAACCCAGCTGTGATTCAAGTACTTTTCCAATATCATTTTAATCTATTTTATGTAATACTAAATTTTTGCAAGACTTGCAATTGATCTGCATGATATTGTATTGCATCAAAGCAGGAAACAATCAGAAATGACCCATCAAGTCATTGATTTCACTTGTGGGGATGTGCCAATATACTTAACTATTGTTAGCTGGGGAGGGGCAGCTGAGTAATATTTGAGTGGCACTAATTTTGTGATTAGTTCATCAGTGGCAATTTTTGAATTATAGGAACTTACCTTTTCCTATACATCCTTGAAACCACAAGGGTAATGATAATAAACACTCAGATAATGAGGGGCTCTCAAATATTACAGAGTGTCTTTAAGGCTCAGCTGGAAAACAAGAAAGTGCTCTTTGAAGTGGGAAAGCCATCTAGAATACCCTGGGGAATGATGGGACTGACCTAACCTGAAGGTCAGCATCAGGCCAGCAACGAGGAACACAGGAGGCAGAAATCACAACTGGATTGGACTACAGCACAAAATAAACAATGACCAAATGGCCTCAGGTCTAATGTAAGTTCCTAGCATCTGGGAAATAAGTGGGCTGGGCACAGGGGCAGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGGCTGAGACCAGCCTGGGCAACATATTAAGACCCCATCTGTTTTTTTTTCTAAATGAAAAAACTTAAGAAAAAAAAAGGAATAAGTGGATATGTCGAAACTGATACCAAAAGAACCTTGCCATTCTCTAGACAGAAGAGGAGCTAGGAATACAGTAGTTACAGTCTGGATGTATGAGTTTAGCTGGGATGGAAGGTAGCTGTTCTTCCTGGTAGCAACATAAGCTGTTAAAGTCAAACTTAATTTGAATCCCCACAGGCTACTTCAAATGTCATCAAAATGCTATTACAGTGTAGCACTTCGGTGAAAAAAAATTTCAGAAAGTTGCTTGTCACATGCTAGAAATGCAAATAATAGCAGTTAAAACTGCCAATTATTTTAGAAACTATCATTCACTTTTCAAAGCTAAGATGCTTCATTGATCCAACTATAAGTAAGGGCAAATACTGAAAGTCCCAAGCTGACTCATCAAATGTTTCTAACCAACTTTCAAAAGAAAGCGCTTAGGGTTTTTAATTTTTAGGGATATAAGTAATCTAATTGAGAATCATCTCCCCTCAACAAATAAAACACTTCATGCATAACTAAACAGGAAATATGTATAAAATGCTAATATTCTTTGGATTTGCCTTCAAATTATATTGTCAATCCTAAACATAATAAAAAGGTCCCACTCATAAGCAAGGTTTATGAAAATGCCCCCAAGATGCAAAGCATAACTGCCAATAGCCAGTAATGATGCTTCAGAAGAATCTTTTGATGTATATGTAAATGTAGACAGTTTAGACTGAAACTGGAACTGTGGTGTGCCTTTATGAACAAGCATATGCCACATAAATATTTTTAAAAATTACACATACAATGGTCATGCTGGATTTTCCTGCACCAGGTCCCCCACCGCTAGAAGCATGAAACTGATCATACTAAAGATGCGGTCTTAGAATTGAGGAAGAATTGTAGTCAATTTTTTGTAGTGAAAAATTGTATCCAATCTCTCCTTATACTGCTGATCTTCTCAATACTTACAGAAAGATAGTCCTTCTGCTTAGTATTGTAATATTAAATGAGAAAAAATACTAACCAAGAACAGGAACCGAAGTCTTCTGTTGCTGATAAGATGCCATGATACTATTTGCAGTAGAATTGGGACCTAGAACCTGAGGAGAAAATAGACTGTATCAGCAAAGATTATCTAATACTTCTCAAGACTGCCAATACCAAAGGCCAAATCCCTACCCCCAGAAAACAGCCTGTCATTTCTACTGGTATGGTGTGAAACACAGTAATTCTCTTTCCCAATGTGATTTTAATTTGCCAGTTTCTCCAGCTGCAACTCAGACTTCTAATTCTCCTTTCTCCCAGAACAAGGTAAAGATGGGGGGTGGAGGAAAAGAAAAGAAACGAAACTCTACAGTGATATATCTTGGCCTTTTCTAAATGAGCAAACCACTCCCTGAGGAAAGGGAAAAGAGTAAAAGAGGCTACAAATACGTAGAGTATCAATTATACGCAAAGAGTTATGGGAAACAAACATTTTTAGGTTGAAATAAATACAAACATGTGCATACTATGGAGCAGAATGGAAACTGTGCACATGTGCTCCAGGTAAAACACAAGACTCCGCAGGAATTTCAAGCCTGCAGCGAGCCTCTGGGCACACCCCTGGTTAGTGCAGACCCTTGGTGGCACACTCTCAAGAGCAATGCCATGAGAAGTCACTCACGGTATCCTGCACATACCACAACCATACTTCACCAATCAAAACCACAATCATAAAATTGATGTCTTAGAACTTAATGTGGGAGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACACAGCAAGACTCCCTCTCCCCATGTCTAGGAAAAAATTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAATTACTCAGGAGACTGCGGTGGGAGGACTGCTTTAGCCCAGGCATTCGAGGCTGCACCAAGCCATGATTGATCATACTGTCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAAAAAATAAAATAAAATAGACCTTAATGTGAATATGTGATCAGAAGAGAAGATCACTCATGGGAGTGGTATTATAAATTATTATCTTCAAGCCGGGCATGGTGGCTGATGCCTATAGTCCCAGCACTTTGGAGAGGTGAGGTGGGCAGACCACTTGAGCCCAGGAGTTGTTCAAGACCAGCGGGGACAACTTGGTGACACCCTGTCTCTACAGAAAATTTGAAAATTAACCAGGTGTTGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCGGGGCGGTGGATGCTGCAGTGAGCGGTGATCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAACAATTATCTTCAAAAGTACTACAGTTTTGAAGATGATGATCACATTTCTTCTAAGAAATACCTATTATAATAAATTCAAGAAGTTCTGGGGCCCTGATTCCTAGTTGCTTTTATTTCAACGGTTTGTAAAGTGCTTTTACACACACCCTCTTATTTAACCTTCAAAGCATTCTATTGAAGCACACAGAGAAGTCTTATGCCCATTTCTAAATGAGGAAATCAAGACATGATAAGCGTATGTGTTTCTAAACACTGAGCTGATTTGTAATCTCTCAGCTCCAACCCACCCTTCTATCCACTGCTTGTGGTGCTGGGGCTGGGCACCTGAAAGATATTCTTCCTTGCTGCTGGCTTCCCATCATGTCCTGCCTACAGTGAACACCAGAGGGGGAGTACAAAGCTGGAGGATGAACAAAAGATTTCTAGATTTCTTCCGTGATTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACGGAGATTCGCTCTTGCTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACGATCTTGGCTCATCACAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGGTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCTCCATGTTGGCCACATTAGTCACGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCACACCTG | GTACAGACTTTTGGGCAAGAAAGTAATTATTCTGACAAATTATATGACAGCAGGACATGACATATTTCACATTTCCATATGTGGATTTCACAGCACACAAAAAAGGCCATTTTTATAAAAATAACTTGAGGGCTTTTCAATTTTTCTAAGGACCTCTCTCAATCCTTTGATAGTCAAAATCATTTGAAGCACTTATTTTGTCATCAATTGCAACAAGTCCAACCCAGCTGTGATTCAAGTACTTTTCCAATATCATTTTAATCTATTTTATGTAATACTAAATTTTTGCAAGACTTGCAATTGATCTGCATGATATTGTATTGCATCAAAGCAGGAAACAATCAGAAATGACCCATCAAGTCATTGATTTCACTTGTGGGGATGTGCCAATATACTTAACTATTGTTAGCTGGGGAGGGGCAGCTGAGTAATATTTGAGTGGCACTAATTTTGTGATTAGTTCATCAGTGGCAATTTTTGAATTATAGGAACTTACCTTTTCCTATACATCCTTGAAACCACAAGGGTAATGATAATAAACACTCAGATAATGAGGGGCTCTCAAATATTACAGAGTGTCTTTAAGGCTCAGCTGGAAAACAAGAAAGTGCTCTTTGAAGTGGGAAAGCCATCTAGAATACCCTGGGGAATGATGGGACTGACCTAACCTGAAGGTCAGCATCAGGCCAGCAACGAGGAACACAGGAGGCAGAAATCACAACTGGATTGGACTACAGCACAAAATAAACAATGACCAAATGGCCTCAGGTCTAATGTAAGTTCCTAGCATCTGGGAAATAAGTGGGCTGGGCACAGGGGCAGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGGCTGAGACCAGCCTGGGCAACATATTAAGACCCCATCTGTTTTTTTTTCTAAATGAAAAAACTTAAGAAAAAAAAAGGAATAAGTGGATATGTCGAAACTGATACCAAAAGAACCTTGCCATTCTCTAGACAGAAGAGGAGCTAGGAATACAGTAGTTACAGTCTGGATGTATGAGTTTAGCTGGGATGGAAGGTAGCTGTTCTTCCTGGTAGCAACATAAGCTGTTAAAGTCAAACTTAATTTGAATCCCCACAGGCTACTTCAAATGTCATCAAAATGCTATTACAGTGTAGCACTTCGGTGAAAAAAAATTTCAGAAAGTTGCTTGTCACATGCTAGAAATGCAAATAATAGCAGTTAAAACTGCCAATTATTTTAGAAACTATCATTCACTTTTCAAAGCTAAGATGCTTCATTGATCCAACTATAAGTAAGGGCAAATACTGAAAGTCCCAAGCTGACTCATCAAATGTTTCTAACCAACTTTCAAAAGAAAGCGCTTAGGGTTTTTAATTTTTAGGGATATAAGTAATCTAATTGAGAATCATCTCCCCTCAACAAATAAAACACTTCATGCATAACTAAACAGGAAATATGTATAAAATGCTAATATTCTTTGGATTTGCCTTCAAATTATATTGTCAATCCTAAACATAATAAAAAGGTCCCACTCATAAGCAAGGTTTATGAAAATGCCCCCAAGATGCAAAGCATAACTGCCAATAGCCAGTAATGATGCTTCAGAAGAATCTTTTGATGTATATGTAAATGTAGACAGTTTAGACTGAAACTGGAACTGTGGTGTGCCTTTATGAACAAGCATATGCCACATAAATATTTTTAAAAATTACACATACAATGGTCATGCTGGATTTTCCTGCACCAGGTCCCCCACCGCTAGAAGCATGAAACTGATCATACTAAAGATGCGGTCTTAGAATTGAGGAAGAATTGTAGTCAATTTTTTGTAGTGAAAAATTGTATCCAATCTCTCCTTATACTGCTGATCTTCTCAATACTTACAGAAAGATAGTCCTTCTGCTTAGTATTGTAATATTAAATGAGAAAAAATACTAACCAAGAACAGGAACCGAAGTCTTCTGTTGCTGATAAGATGCCATGATACTATTTGCAGTAGAATTGGGACCTAGAACCTGAGGAGAAAATAAGACTGTATCAGCAAAGATTATCTAATACTTCTCAAGACTGCCAATACCAAAGGCCAAATCCCTACCCCCAGAAAACAGCCTGTCATTTCTACTGGTATGGTGTGAAACACAGTAATTCTCTTTCCCAATGTGATTTTAATTTGCCAGTTTCTCCAGCTGCAACTCAGACTTCTAATTCTCCTTTCTCCCAGAACAAGGTAAAGATGGGGGGTGGAGGAAAAGAAAAGAAACGAAACTCTACAGTGATATATCTTGGCCTTTTCTAAATGAGCAAACCACTCCCTGAGGAAAGGGAAAAGAGTAAAAGAGGCTACAAATACGTAGAGTATCAATTATACGCAAAGAGTTATGGGAAACAAACATTTTTAGGTTGAAATAAATACAAACATGTGCATACTATGGAGCAGAATGGAAACTGTGCACATGTGCTCCAGGTAAAACACAAGACTCCGCAGGAATTTCAAGCCTGCAGCGAGCCTCTGGGCACACCCCTGGTTAGTGCAGACCCTTGGTGGCACACTCTCAAGAGCAATGCCATGAGAAGTCACTCACGGTATCCTGCACATACCACAACCATACTTCACCAATCAAAACCACAATCATAAAATTGATGTCTTAGAACTTAATGTGGGAGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACACAGCAAGACTCCCTCTCCCCATGTCTAGGAAAAAATTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAATTACTCAGGAGACTGCGGTGGGAGGACTGCTTTAGCCCAGGCATTCGAGGCTGCACCAAGCCATGATTGATCATACTGTCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAAAAAATAAAATAAAATAGACCTTAATGTGAATATGTGATCAGAAGAGAAGATCACTCATGGGAGTGGTATTATAAATTATTATCTTCAAGCCGGGCATGGTGGCTGATGCCTATAGTCCCAGCACTTTGGAGAGGTGAGGTGGGCAGACCACTTGAGCCCAGGAGTTGTTCAAGACCAGCGGGGACAACTTGGTGACACCCTGTCTCTACAGAAAATTTGAAAATTAACCAGGTGTTGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCGGGGCGGTGGATGCTGCAGTGAGCGGTGATCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAACAATTATCTTCAAAAGTACTACAGTTTTGAAGATGATGATCACATTTCTTCTAAGAAATACCTATTATAATAAATTCAAGAAGTTCTGGGGCCCTGATTCCTAGTTGCTTTTATTTCAACGGTTTGTAAAGTGCTTTTACACACACCCTCTTATTTAACCTTCAAAGCATTCTATTGAAGCACACAGAGAAGTCTTATGCCCATTTCTAAATGAGGAAATCAAGACATGATAAGCGTATGTGTTTCTAAACACTGAGCTGATTTGTAATCTCTCAGCTCCAACCCACCCTTCTATCCACTGCTTGTGGTGCTGGGGCTGGGCACCTGAAAGATATTCTTCCTTGCTGCTGGCTTCCCATCATGTCCTGCCTACAGTGAACACCAGAGGGGGAGTACAAAGCTGGAGGATGAACAAAAGATTTCTAGATTTCTTCCGTGATTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACGGAGATTCGCTCTTGCTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACGATCTTGGCTCATCACAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGGTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCTCCATGTTGGCCACATTAGTCACGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCACACCT | benign | 148,777 |
For chromosome 9, position 108878015, gene ELP1 (elongator acetyltransferase complex subunit 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_dysautonomia', 'Medulloblastoma'] | TGGTATTATAAATTATTATCTTCAAGCCGGGCATGGTGGCTGATGCCTATAGTCCCAGCACTTTGGAGAGGTGAGGTGGGCAGACCACTTGAGCCCAGGAGTTGTTCAAGACCAGCGGGGACAACTTGGTGACACCCTGTCTCTACAGAAAATTTGAAAATTAACCAGGTGTTGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCGGGGCGGTGGATGCTGCAGTGAGCGGTGATCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAACAATTATCTTCAAAAGTACTACAGTTTTGAAGATGATGATCACATTTCTTCTAAGAAATACCTATTATAATAAATTCAAGAAGTTCTGGGGCCCTGATTCCTAGTTGCTTTTATTTCAACGGTTTGTAAAGTGCTTTTACACACACCCTCTTATTTAACCTTCAAAGCATTCTATTGAAGCACACAGAGAAGTCTTATGCCCATTTCTAAATGAGGAAATCAAGACATGATAAGCGTATGTGTTTCTAAACACTGAGCTGATTTGTAATCTCTCAGCTCCAACCCACCCTTCTATCCACTGCTTGTGGTGCTGGGGCTGGGCACCTGAAAGATATTCTTCCTTGCTGCTGGCTTCCCATCATGTCCTGCCTACAGTGAACACCAGAGGGGGAGTACAAAGCTGGAGGATGAACAAAAGATTTCTAGATTTCTTCCGTGATTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACGGAGATTCGCTCTTGCTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACGATCTTGGCTCATCACAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGGTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCTCCATGTTGGCCACATTAGTCACGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCACACCTGGCCCGACCGGCTGGCTTTTCCCCCAGCAGCAGCTGTTCCTTCCAGTTTCCATTTACTTCTGTACGCTTGGAACCAGCTCCCTCAGAAATGCCAGGATTAGCTGGCTGGCACCCTCCTCTCAGAGGTTCAAGAGCCAGCTCTACAGGGCCCCACTTCCAGGCTTCTAAATTCTAATAATTCCCAACAACTCCTCCTGTTCCCTCAGCTAGAGGGTAAAGCTGCTTCCTACAGTTACTATCTCAATGTCCTTCCTCTGTATTTCCCTTTTGCCTTGTTTAGTCCTCTAATACTTATTTAACAAATCCATATATTAAATTCTGTGATAAAATAATAGATAGGCTTTTGTTTTCCTTTCTAGATCTTGACTGATACACCAGCCTTTTTGAATCCAAATAAAAACTCTTAACAATAGACTTGAAGTATAAGAGAGTGAACAGAGGTATAAATAATAAACAGATGACAATATACTAGAATTCTGCGATACAAAGCTGATTCAGCCTTAAACACAACCCGCAAAGTCCATCATAACAACATAGAAGTGACAAGTCAAATTTTTCATAAAACAAAAGGAAAAGCAATTGCCTGGGGTCCCTTTAAAGCCTGATCCCATCCCTGAGTTCTGAAAGGAAAGTGAGAGGCCGTCTCTGACCCCATCTTCCCCCATCTCTCCCCACTCCAACCTCATTGAAGGCCAGGAGCAATCATGTGACTTTCCCATTTTCTCCATGACAGCTACTTCATCCAGAAAGGAAAATGACAGTCCATTTAACCTATGCCAAGGTATACTAGTCACTCTACAGGCAAATATCAAATCTTACTGACAGCTTACACATAAATCTAAGATAATTTAACTATGGCATCTTATGTTTTAAGAACAGGAAAACTTTTTGACTTGGAGATTGTGTGAATACAATAACCCATGAAAATGATGAAAAAAATGCACACCGTCTCTGAGAAAACTTACCGGGGTAGCTGAATTCTGCTGGTAAGTAAGAGTCCAAATTTCTGGAAGTGACCTTTCCATCAACTGCAGCGTATCTTCAAAGGCCTTCTGTAATTCCCTTCCTTGTTCATCAAACTCAAAGAGAAAGAGTACCTTTAAAATATGGTATACTTCATCTAGAGAGAAGAAATTTGAAAGAGTGGTAAGTTATATTCCCAGCTCCATTGACAGAATCATACATAGCTTCTATCCAAAGCCAAAAATTTCTATGATCCCACTGCAGGTCCTTTCTCCCACATTATCTTTTTTCTTCCCAAATGCTGGAATAATTAAACACATGTACTACAAAAAGAAAATCAAGCACGCTGGGGGGCCTACGCAGAAAGCAGTGTCCCACAATTCTTTATCCTGGCCTAAGCATCTCTCCCAGTTCAGTTAGGGGGATGCCAAATGGAGGAAGGCTTCTCAGTTACCAGCTAAGAAGGGCTGCTTCAGGAATGTGTGCAGACATGACCCTTCCTGCTAAAAGTTCTCATCTTTCCTCAAATTGGGAAAATGGTAGCTTAATCACCTACTGAACTCTGCCTGTCTGTACTGCCTATTCACTATTGTTTGTGGTCAGGAATCATCATCAGGACTGAGAATATACCTTTCAGGTTTTCAGTGTTCTGCACCACTTCACTCAGTGCCTCCAGGAGGGCCAGGTCCTCCAGCGGACTGCCTTCTTTGAGGCTGTGCTTCTTCCGCTCCGCTTTTCGGCGATTCTTGGATGATCTCCTGTTAGAAATTACACAGATATTTTTAAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCTACCTTGCCTGGCTACTTTCTTGCAGTTGCTGATGACCCCACACAACTTCACAGATCTCCATTTTAAATTCCTAAAGCAAAATTCAGTTTGAATATATAATCTTGCATTGCTTTACACATCCCAAGCAAGACTATAAACTCTTATAACTCATATCTCCTTATAAGTTTTTGGTAACATCTACTGCACCTACCATATGAGTGCTGAATAAATATTTCTGACAAATTACTATATTTGGTAAAAGTGTTATGACTTATTTTACATTTATGGTCTCTTCCAATCCTGATTTTGAATTGAAGAAGCTTATCTTTTCATTTTTTCAGTGCCTATAATTTAGTCACAACATTTGTTCAAAAAATAAAATCAGATGTTAATATAAACTGAGCATTCAGGGGAGGAACTGCCTCGTGGGGAATGGGAAAACACACAAGCCACAAGGCTGAGGAAGAAAACCTTCCAATGCCAAGTTTAATGTCTCAGATATGCTGGGAAAGTGTCTGAACAACTTCCACACAGCGCTGAAGAATATTCTCCCCACTCCCACTACACCGTCCCAGTAGAAAACCAATCTATTTGCTTCCACTTTCCCTATATGCCCAGGATATAGTCAATGTGCTGAATCAATGTGATACGTACGCTGATATCCTGGAGTTACTATGGGAGTATTTGCCACTCATCTCACTGCCACTCACGACACTGCTAGTTTCAGAGAAGAGGTCTGACTCTTGCCCGTGGGGTACCTCATCATCTAGAAAAGAAGAACCAGAAGCCGATGAAAACACTGCCTGCTAATGTGTGGGTTTACTTTCAGGGCGGTAAATGAACTAACTAGAGTCAACTGGTGCATATCAAAGGATGGATGAAAATGATTGCAAAGTTGATCTCAAAATGAATGAGATAATATTAAATACAGTAATTACTAATGTAAATCAGTAGTTTCCTGAACTTTTTTCTGGAAATGAGGAAACTCATTTTGTTAGACACGGAAGTGGTCAGCTGCTCTGGGTGAATGGGGGTAGGTGGGAATGTCTGGCAGAGCTCTCCCCATTCATGCTTGGTCCTGCCCTTCACCAACACACAAACACAGACACAGAGGGCCCTGAAGGGGCTCCACAGAAGCCTCACACTTGCCCATGGCACAGTAATCAGATTGCAGGCGGATCACCAAGCAATCTAGACAATGTGTGGCGTTACCCAACCCCACTGCCCCCGCACGTCGATGGCCTTCACGCAGATACTCACCCAGACCTGCC | 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| pathogenic | 148,785 |
Is the genetic variant on chromosome 9, position 108878679, gene ELP1 (elongator acetyltransferase complex subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_dysautonomia', 'Medulloblastoma'] | CTGGCTTCCCATCATGTCCTGCCTACAGTGAACACCAGAGGGGGAGTACAAAGCTGGAGGATGAACAAAAGATTTCTAGATTTCTTCCGTGATTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACGGAGATTCGCTCTTGCTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACGATCTTGGCTCATCACAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGGTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCTCCATGTTGGCCACATTAGTCACGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCACACCTGGCCCGACCGGCTGGCTTTTCCCCCAGCAGCAGCTGTTCCTTCCAGTTTCCATTTACTTCTGTACGCTTGGAACCAGCTCCCTCAGAAATGCCAGGATTAGCTGGCTGGCACCCTCCTCTCAGAGGTTCAAGAGCCAGCTCTACAGGGCCCCACTTCCAGGCTTCTAAATTCTAATAATTCCCAACAACTCCTCCTGTTCCCTCAGCTAGAGGGTAAAGCTGCTTCCTACAGTTACTATCTCAATGTCCTTCCTCTGTATTTCCCTTTTGCCTTGTTTAGTCCTCTAATACTTATTTAACAAATCCATATATTAAATTCTGTGATAAAATAATAGATAGGCTTTTGTTTTCCTTTCTAGATCTTGACTGATACACCAGCCTTTTTGAATCCAAATAAAAACTCTTAACAATAGACTTGAAGTATAAGAGAGTGAACAGAGGTATAAATAATAAACAGATGACAATATACTAGAATTCTGCGATACAAAGCTGATTCAGCCTTAAACACAACCCGCAAAGTCCATCATAACAACATAGAAGTGACAAGTCAAATTTTTCATAAAACAAAAGGAAAAGCAATTGCCTGGGGTCCCTTTAAAGCCTGATCCCATCCCTGAGTTCTGAAAGGAAAGTGAGAGGCCGTCTCTGACCCCATCTTCCCCCATCTCTCCCCACTCCAACCTCATTGAAGGCCAGGAGCAATCATGTGACTTTCCCATTTTCTCCATGACAGCTACTTCATCCAGAAAGGAAAATGACAGTCCATTTAACCTATGCCAAGGTATACTAGTCACTCTACAGGCAAATATCAAATCTTACTGACAGCTTACACATAAATCTAAGATAATTTAACTATGGCATCTTATGTTTTAAGAACAGGAAAACTTTTTGACTTGGAGATTGTGTGAATACAATAACCCATGAAAATGATGAAAAAAATGCACACCGTCTCTGAGAAAACTTACCGGGGTAGCTGAATTCTGCTGGTAAGTAAGAGTCCAAATTTCTGGAAGTGACCTTTCCATCAACTGCAGCGTATCTTCAAAGGCCTTCTGTAATTCCCTTCCTTGTTCATCAAACTCAAAGAGAAAGAGTACCTTTAAAATATGGTATACTTCATCTAGAGAGAAGAAATTTGAAAGAGTGGTAAGTTATATTCCCAGCTCCATTGACAGAATCATACATAGCTTCTATCCAAAGCCAAAAATTTCTATGATCCCACTGCAGGTCCTTTCTCCCACATTATCTTTTTTCTTCCCAAATGCTGGAATAATTAAACACATGTACTACAAAAAGAAAATCAAGCACGCTGGGGGGCCTACGCAGAAAGCAGTGTCCCACAATTCTTTATCCTGGCCTAAGCATCTCTCCCAGTTCAGTTAGGGGGATGCCAAATGGAGGAAGGCTTCTCAGTTACCAGCTAAGAAGGGCTGCTTCAGGAATGTGTGCAGACATGACCCTTCCTGCTAAAAGTTCTCATCTTTCCTCAAATTGGGAAAATGGTAGCTTAATCACCTACTGAACTCTGCCTGTCTGTACTGCCTATTCACTATTGTTTGTGGTCAGGAATCATCATCAGGACTGAGAATATACCTTTCAGGTTTTCAGTGTTCTGCACCACTTCACTCAGTGCCTCCAGGAGGGCCAGGTCCTCCAGCGGACTGCCTTCTTTGAGGCTGTGCTTCTTCCGCTCCGCTTTTCGGCGATTCTTGGATGATCTCCTGTTAGAAATTACACAGATATTTTTAAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCTACCTTGCCTGGCTACTTTCTTGCAGTTGCTGATGACCCCACACAACTTCACAGATCTCCATTTTAAATTCCTAAAGCAAAATTCAGTTTGAATATATAATCTTGCATTGCTTTACACATCCCAAGCAAGACTATAAACTCTTATAACTCATATCTCCTTATAAGTTTTTGGTAACATCTACTGCACCTACCATATGAGTGCTGAATAAATATTTCTGACAAATTACTATATTTGGTAAAAGTGTTATGACTTATTTTACATTTATGGTCTCTTCCAATCCTGATTTTGAATTGAAGAAGCTTATCTTTTCATTTTTTCAGTGCCTATAATTTAGTCACAACATTTGTTCAAAAAATAAAATCAGATGTTAATATAAACTGAGCATTCAGGGGAGGAACTGCCTCGTGGGGAATGGGAAAACACACAAGCCACAAGGCTGAGGAAGAAAACCTTCCAATGCCAAGTTTAATGTCTCAGATATGCTGGGAAAGTGTCTGAACAACTTCCACACAGCGCTGAAGAATATTCTCCCCACTCCCACTACACCGTCCCAGTAGAAAACCAATCTATTTGCTTCCACTTTCCCTATATGCCCAGGATATAGTCAATGTGCTGAATCAATGTGATACGTACGCTGATATCCTGGAGTTACTATGGGAGTATTTGCCACTCATCTCACTGCCACTCACGACACTGCTAGTTTCAGAGAAGAGGTCTGACTCTTGCCCGTGGGGTACCTCATCATCTAGAAAAGAAGAACCAGAAGCCGATGAAAACACTGCCTGCTAATGTGTGGGTTTACTTTCAGGGCGGTAAATGAACTAACTAGAGTCAACTGGTGCATATCAAAGGATGGATGAAAATGATTGCAAAGTTGATCTCAAAATGAATGAGATAATATTAAATACAGTAATTACTAATGTAAATCAGTAGTTTCCTGAACTTTTTTCTGGAAATGAGGAAACTCATTTTGTTAGACACGGAAGTGGTCAGCTGCTCTGGGTGAATGGGGGTAGGTGGGAATGTCTGGCAGAGCTCTCCCCATTCATGCTTGGTCCTGCCCTTCACCAACACACAAACACAGACACAGAGGGCCCTGAAGGGGCTCCACAGAAGCCTCACACTTGCCCATGGCACAGTAATCAGATTGCAGGCGGATCACCAAGCAATCTAGACAATGTGTGGCGTTACCCAACCCCACTGCCCCCGCACGTCGATGGCCTTCACGCAGATACTCACCCAGACCTGCCTGCTGGGCTTGCTCCTTGAGCTCTCGAACTACCAATAAACGTTTCTTGTGGCGACTGAATGTGGCTGTCTGAGAGTCCAGAAATGCCATATAATTTTTCTGGGCTGGAGATGCAGAATGGAAAATAGTTTGAGCATGAGGTTTAAGCAAAGAGAAAAAACTAAAGGCGGGGAGCAGTGAAGGAGGGTTAAAATTCAGCAAAAAGAAAGAGGTTACTAGGTTTTCCAAGCGAGCTCTTTTTCCTTAATAAGCATTAACAAATTAGAGACTGAGATTCCAGATCTTAGAGTTCATCAACATTATCCCAGAATATGCGCTACCACTGAACTTGTAAAATCACCTGAACGAAGACTTGATACCTAAAGCAAGGGAGGATTGGCAAAACAAACAAACAAACAAAACAAACAAACAAAAAAAGGGGGGGTAGGGGAGGGGAGCTCAGTTAACAAAAATAAGAAGAAAATTACCTAAATGTTTCTGGCTAAACATCCATCAAAATGCCCATGGATGTGGAAAAAATGTATCTAATAAATATTGTCCAATGGAAAAATACACAAGAGAAAAATAACACTAGTAGAATACATTTTAAAAAAGCAAAATACTACTATCCAAGGATGCATTTTATTAATAGGTTTTGGGCCTATGTAGATGAATTATCGGCATTT 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CTGGCTTCCCATCATGTCCTGCCTACAGTGAACACCAGAGGGGGAGTACAAAGCTGGAGGATGAACAAAAGATTTCTAGATTTCTTCCGTGATTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACGGAGATTCGCTCTTGCTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACGATCTTGGCTCATCACAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGGTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCTCCATGTTGGCCACATTAGTCACGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCACACCTGGCCCGACCGGCTGGCTTTTCCCCCAGCAGCAGCTGTTCCTTCCAGTTTCCATTTACTTCTGTACGCTTGGAACCAGCTCCCTCAGAAATGCCAGGATTAGCTGGCTGGCACCCTCCTCTCAGAGGTTCAAGAGCCAGCTCTACAGGGCCCCACTTCCAGGCTTCTAAATTCTAATAATTCCCAACAACTCCTCCTGTTCCCTCAGCTAGAGGGTAAAGCTGCTTCCTACAGTTACTATCTCAATGTCCTTCCTCTGTATTTCCCTTTTGCCTTGTTTAGTCCTCTAATACTTATTTAACAAATCCATATATTAAATTCTGTGATAAAATAATAGATAGGCTTTTGTTTTCCTTTCTAGATCTTGACTGATACACCAGCCTTTTTGAATCCAAATAAAAACTCTTAACAATAGACTTGAAGTATAAGAGAGTGAACAGAGGTATAAATAATAAACAGATGACAATATACTAGAATTCTGCGATACAAAGCTGATTCAGCCTTAAACACAACCCGCAAAGTCCATCATAACAACATAGAAGTGACAAGTCAAATTTTTCATAAAACAAAAGGAAAAGCAATTGCCTGGGGTCCCTTTAAAGCCTGATCCCATCCCTGAGTTCTGAAAGGAAAGTGAGAGGCCGTCTCTGACCCCATCTTCCCCCATCTCTCCCCACTCCAACCTCATTGAAGGCCAGGAGCAATCATGTGACTTTCCCATTTTCTCCATGACAGCTACTTCATCCAGAAAGGAAAATGACAGTCCATTTAACCTATGCCAAGGTATACTAGTCACTCTACAGGCAAATATCAAATCTTACTGACAGCTTACACATAAATCTAAGATAATTTAACTATGGCATCTTATGTTTTAAGAACAGGAAAACTTTTTGACTTGGAGATTGTGTGAATACAATAACCCATGAAAATGATGAAAAAAATGCACACCGTCTCTGAGAAAACTTACCGGGGTAGCTGAATTCTGCTGGTAAGTAAGAGTCCAAATTTCTGGAAGTGACCTTTCCATCAACTGCAGCGTATCTTCAAAGGCCTTCTGTAATTCCCTTCCTTGTTCATCAAACTCAAAGAGAAAGAGTACCTTTAAAATATGGTATACTTCATCTAGAGAGAAGAAATTTGAAAGAGTGGTAAGTTATATTCCCAGCTCCATTGACAGAATCATACATAGCTTCTATCCAAAGCCAAAAATTTCTATGATCCCACTGCAGGTCCTTTCTCCCACATTATCTTTTTTCTTCCCAAATGCTGGAATAATTAAACACATGTACTACAAAAAGAAAATCAAGCACGCTGGGGGGCCTACGCAGAAAGCAGTGTCCCACAATTCTTTATCCTGGCCTAAGCATCTCTCCCAGTTCAGTTAGGGGGATGCCAAATGGAGGAAGGCTTCTCAGTTACCAGCTAAGAAGGGCTGCTTCAGGAATGTGTGCAGACATGACCCTTCCTGCTAAAAGTTCTCATCTTTCCTCAAATTGGGAAAATGGTAGCTTAATCACCTACTGAACTCTGCCTGTCTGTACTGCCTATTCACTATTGTTTGTGGTCAGGAATCATCATCAGGACTGAGAATATACCTTTCAGGTTTTCAGTGTTCTGCACCACTTCACTCAGTGCCTCCAGGAGGGCCAGGTCCCTCCAGCGGACTGCCTTCTTTGAGGCTGTGCTTCTTCCGCTCCGCTTTTCGGCGATTCTTGGATGATCTCCTGTTAGAAATTACACAGATATTTTTAAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCTACCTTGCCTGGCTACTTTCTTGCAGTTGCTGATGACCCCACACAACTTCACAGATCTCCATTTTAAATTCCTAAAGCAAAATTCAGTTTGAATATATAATCTTGCATTGCTTTACACATCCCAAGCAAGACTATAAACTCTTATAACTCATATCTCCTTATAAGTTTTTGGTAACATCTACTGCACCTACCATATGAGTGCTGAATAAATATTTCTGACAAATTACTATATTTGGTAAAAGTGTTATGACTTATTTTACATTTATGGTCTCTTCCAATCCTGATTTTGAATTGAAGAAGCTTATCTTTTCATTTTTTCAGTGCCTATAATTTAGTCACAACATTTGTTCAAAAAATAAAATCAGATGTTAATATAAACTGAGCATTCAGGGGAGGAACTGCCTCGTGGGGAATGGGAAAACACACAAGCCACAAGGCTGAGGAAGAAAACCTTCCAATGCCAAGTTTAATGTCTCAGATATGCTGGGAAAGTGTCTGAACAACTTCCACACAGCGCTGAAGAATATTCTCCCCACTCCCACTACACCGTCCCAGTAGAAAACCAATCTATTTGCTTCCACTTTCCCTATATGCCCAGGATATAGTCAATGTGCTGAATCAATGTGATACGTACGCTGATATCCTGGAGTTACTATGGGAGTATTTGCCACTCATCTCACTGCCACTCACGACACTGCTAGTTTCAGAGAAGAGGTCTGACTCTTGCCCGTGGGGTACCTCATCATCTAGAAAAGAAGAACCAGAAGCCGATGAAAACACTGCCTGCTAATGTGTGGGTTTACTTTCAGGGCGGTAAATGAACTAACTAGAGTCAACTGGTGCATATCAAAGGATGGATGAAAATGATTGCAAAGTTGATCTCAAAATGAATGAGATAATATTAAATACAGTAATTACTAATGTAAATCAGTAGTTTCCTGAACTTTTTTCTGGAAATGAGGAAACTCATTTTGTTAGACACGGAAGTGGTCAGCTGCTCTGGGTGAATGGGGGTAGGTGGGAATGTCTGGCAGAGCTCTCCCCATTCATGCTTGGTCCTGCCCTTCACCAACACACAAACACAGACACAGAGGGCCCTGAAGGGGCTCCACAGAAGCCTCACACTTGCCCATGGCACAGTAATCAGATTGCAGGCGGATCACCAAGCAATCTAGACAATGTGTGGCGTTACCCAACCCCACTGCCCCCGCACGTCGATGGCCTTCACGCAGATACTCACCCAGACCTGCCTGCTGGGCTTGCTCCTTGAGCTCTCGAACTACCAATAAACGTTTCTTGTGGCGACTGAATGTGGCTGTCTGAGAGTCCAGAAATGCCATATAATTTTTCTGGGCTGGAGATGCAGAATGGAAAATAGTTTGAGCATGAGGTTTAAGCAAAGAGAAAAAACTAAAGGCGGGGAGCAGTGAAGGAGGGTTAAAATTCAGCAAAAAGAAAGAGGTTACTAGGTTTTCCAAGCGAGCTCTTTTTCCTTAATAAGCATTAACAAATTAGAGACTGAGATTCCAGATCTTAGAGTTCATCAACATTATCCCAGAATATGCGCTACCACTGAACTTGTAAAATCACCTGAACGAAGACTTGATACCTAAAGCAAGGGAGGATTGGCAAAACAAACAAACAAACAAAACAAACAAACAAAAAAAGGGGGGGTAGGGGAGGGGAGCTCAGTTAACAAAAATAAGAAGAAAATTACCTAAATGTTTCTGGCTAAACATCCATCAAAATGCCCATGGATGTGGAAAAAATGTATCTAATAAATATTGTCCAATGGAAAAATACACAAGAGAAAAATAACACTAGTAGAATACATTTTAAAAAAGCAAAATACTACTATCCAAGGATGCATTTTATTAATAGGTTTTGGGCCTATGTAGATGAATTATCGGCATT | pathogenic | 148,792 |
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