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|---|---|---|---|---|---|
Variant on chromosome 11, at position 77202397, affecting MYO7A (myosin VIIA): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_11', 'Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_1'] | 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| pathogenic | 181,334 |
A genetic variant on chromosome 11, position 77203097, affects the gene MYO7A (myosin VIIA). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_11', 'Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_1'] | 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| pathogenic | 181,339 |
The mutation in gene MYO7A (myosin VIIA) at chromosome 11, position 77203149—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Usher_syndrome_type_1'] | AGAGGCGGGAGAAAGCTGGCCTGTCCAGGGAACTGCGAACAGCTTGGTTTGGCTGGGAACAGGCACAGTGAGGGAGGAGAGGCGAGGTGGAAGGAGTCTGGGAGGCCCGCTCACAACAGGCCCAGGAGTGTGGGGCTTCCTCCCAAGGGCAATGAGGAGCCGTGGAAGGCTTTTGAGCAGGAGAGTAGCCCACTCTGGTGATGGTCTCTGTATGGAGAGTTGTGACAAGGTGGAGGCAGAGTGGCAAGTGGGCAGACATGAGTGATAACACCTCAGTTCTTCTGTGGGAAGATGTTCCAACTCAGCCTGTCTCTGCCCCCATGGTCCCACTCACCTCTGCTCTACAGCAGGCGAGGAGTCAGGCTTCCTCAGCTTTGCCAAGGGAGACCTCATCATCCTGGACCATGACACGGGCGAGCAGGTCATGAACTCGGGCTGGGCCAACGGCATCAATGAGAGGACCAAGCAGCGTGGGGACTTCCCCACCGACAGTGTGTACGTCATGCCCACTGTCACCATGCCACCGCGGGAGATTGTGGTATGTGGCCTGGGGGTGGCAGATGGGTGGGAGGTGCCATTAGACCCCTCTTTGTCCACTTCCCACAGCTGTACAATAGGTTAACGGTCTAGTGCATCTGTGAAGATGATCTTGGGATCTTATGGGACACACATTTAAAGTTGGGGCAGTGCTCAAACCTGTGCCAGGTGGGGAGGGGCCTAGAAATGGCATCAGATGAGGAACTGCCAAGGGGTGGGGCCGGGGGTGGGGATTGGAGAGAGGTGTATCACCCGCACTGTCTGAACAGGCAGTGGGGGCACAGCTGGGAAGGGGGCCCTGCTTCTTCTGGAGCCCCCTTGAGAGCAGCTCTGAGGACTCACAGCCCAGCTTCCCTAGTGGCTCCTGAGCCAGGCTCAGTGGACGAGGCAGCTCTCATACCATGTCCCGCTGCCTTGTCCAGGCTTTCTGACTGACCCAACCTGATCAGACACCTGGGGAAGGGCCCTGAGCTCAGCACAAAGGAGGCAGCAGGGACCTCAGAGACCCCAAGGAGGAACGGGGCTCCCAGGGTCAGAATGGGGCATGGGGTCCATACCCCTGAAGAGTCTCCCAGAGTCCAGAAGGCTTCAGGGTATACCATGTTGATCCTGGTGGCCACAGGTAGAGAGCTGACCTGAGCCCCCTGTCTCTTGGTCCCTAGGCCCTGGTCACCATGACTCCCGATCAGAGGCAGGACGTTGTCCGGCTCTTGCAGCTGCGAACGGCGGAGCCCGAGGTGCGTGCCAAGCCCTACACGCTGGAGGAGTTTTCCTATGACTACTTCAGGTGATGCCTCCTGGGGAAGGATGGGAGCCACAGGGCTAGGAGCTGCAGGCTTCCGCTACTGTCTGGTCGTGTGCTGGGGCTGCTTTGTGAAGCCCCCACCTGTGAGCAGGGCCTGGGTCAGAGGGAGCTGGAGGGCTGTTTCTGTCTGCCAGGATGACCCGTCCTATGTGTCTCATCTTATCTTCCTTCCTTCAAGAGATGTCACTGCACCCACCCCAGGCTGGGCATTCGAGACTGAGTCCTGGTGGGGATGCGGGCTGGAAGCAGGCAGCTGGGATTCGGCGTGCCCAGCACTGTGATGAGGATGCTTCTGGGGCGGGGGGTGGGGGGCAGTGAGAAGCTTCCTGATGGAGGCGTTGTGCACTGAGCTCTACAGGGGGCGCAGGGTGGTGGGGGAGGCTGGGGCACAGCCCGTGGTGTTCTCGCCGCTGGGGTTTCACAGCTGAGAAAGAAAGGCCCAGTGACTGCCAGTGACTCGCCTCGGGTCACATGCAGGGCAGGGAAGAGCAGGGCCTGGTGCCCACTCTCAGCCTCTGGACACAGGGATGGGTGGGGGTGGGGGTCTCACAACCTGGGGGTTTCTCCCCGGGGCTGCCAGCGATGGGGCGTTGCTGACGGTCCCTGTGCTGCGGCAGGCCCCCACCCAAGCACACGCTGAGCCGTGTCATGGTGTCCAAGGCCCGAGGCAAGGACCGGCTGTGGAGCCACACGCGGGAACCGCTCAAGCAGGCGCTGCTCAAGAAGCTCCTGGGCAGTGAGGAGCTCTCGCAGGAGGCCTGCCTGGCCTTCATTGATATCCGTGCCACTGGGCTGTGCCCAGGGGAGCCAGGGACCGGGCAGGGCCTTCGTCTGCACACTGCCTTCCTCCTGAGGGCCTGCTGCGACCCGGGCACACATGGGGAGGGTTGATGGAGTACCCCCTCCCTTGCACCTTTTGATATGCAAGGGGCTGCCTCGCCCACTGTTTTCTCTGACCCTGTCATTTGGGTGCCAGGTGGATTTGGTGCCTTGTGCTGGGCCAGGCATGCAGGTAGAGCAGGGACCAGCCCAGCCCCTGGCCTCATGGGACCATACACACATCCAGATCAATGTTGAGATGGGACCCGGCAGCACTGTGACCTGACCCATGTGACCTGGAGGGGGCAGAGAGGACTTCCTGGAGGAAGTGGTATCTAGGCTGAGCCCTGAAGGCTAAGTACGACTTAGCCAGGCAAAGGGGAGGGAGGGGGAGTGTTCCAGAGAGAGGGAGCAGCAGCAAGGCCCCGAGGCACACAGAGCAGGGCTGTTCCAGGGCTCCGGGGCTTCAGCACAGACAGGATGGGAAGACTGGGCTTAGGCAGGGTTCCCAAGCCCTGTGAGGAAGCTTGGGCCGTGTCCTAAGGCCAGGGTGAACCACTGGGCAGGGGGTGGCATGGTCAGATTCACCATCTGGGAAGTCCATCCCAGCTGCTGTGAGGGCTTGGGATGTGGGGCTGGTGACTGTGAGGAGGCGGAGAGAGGGTGGGGCAGATCATGCCCATTTTGTGAGTGTGCAGCCTGAGGGCCCAGGGTCACAGCTTCAGGTGATGCAGGCCCTGTGGGAAGTGGGGCCTCCGGACCCCAGGCCAGTGCTCCCTCTATTCGGCACAAGCCCTTCCTTGACAGTCCCCAGCTGTGCTCAAGTACATGGGCGACTACCCGTCCAAGAGGACACGCTCCGTCAACGAGCTCACCGACCAGATCTTTGAGGGTCCCCTGAAAGCCGAGCCCCTGAAGGACGAGGCATATGTGCAGATCCTGAAGCAGCTGACCGACAACCACATCAGGTGAGCCAGGCACAGTGGGCGGATGAGGGGCAGACCTCACCTGCTGTGACGGGCAGCTCTTACCCTCCTGAGGCAGCTGCTGGCTCTGCCTGGATGCAGTCCTTCCTCACACAGAGCCGGGAGCTGCTCATGGGCCCCCTCACATCCTAGCTTGGCCCCAACGCCCAAGGAGGGCCTAGCAGGAACTGGGAGGTGGTGGATGTCTTCCTTTGAGTCTGTCCTCTAAGGGTAACAGCCCCAGCTCCTCCTAACGTTTGGCTGGAGCCTCGTCTGGATGCCCCTTCCCTGCCTAGACCCTGCTGTCTGCCTGCAGGTCCAGCTCAGTCAAGTGTCCCCTCCCTGGTGCAGGCTGGGCCGGCTGTCAGCTGGAAGCACTGGCTGAAAACTCTCATGGGTTTGAGTGTTGGTCCCAATGCCCAAAGGGTGCCACCTTCTCCTCCCGCTGGGACAGCCCAAGACAGGAGTAGAAAGTCAGGCACAGGCTCCTCTCAGAGTCTGAGAGAAGCTCCACCCTCTCTCCTTACACCCAGCCCCCCGCCTTCCTCCCCAGCTGTGTCACCCTCTACATCTCTTCCACAAATCCATCCTCAAACTACACATCAGCTCTTTTGACAGTGCCAAACCTTTGTACATACTGTGCCCACAGCCAGGAAAACTTTTCAGCCCCTTCTCTGCATGCCGTAATTTGCTTCATCCTTCAAAGCCTAGTTCAAATGCCACCTCCTCCTAGAAGCCCTCCAAACTTCCCACTGTCAGGCCCAAGAAGCTCAGAGTGGTGGCTGAAGGAGCCTGGGGTGGGACTGGTCTAACTCGTTGCCACTCAAAGTAGAGGTGAATTAAAGAGCTTCTGCGAAAATATAAATCACACTGCTTCCTTCATGGAGAAAGTCTTGCTATGGAAACAAACAAAAAGCCTCAGCTGAAGCAGAGTGCATGGTAACCCGGTGGCTTTTCATTGTGGCATAAG 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| pathogenic | 181,342 |
For chromosome 11, position 77204167, gene MYO7A (myosin VIIA): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic | AGGAGGCAGCAGGGACCTCAGAGACCCCAAGGAGGAACGGGGCTCCCAGGGTCAGAATGGGGCATGGGGTCCATACCCCTGAAGAGTCTCCCAGAGTCCAGAAGGCTTCAGGGTATACCATGTTGATCCTGGTGGCCACAGGTAGAGAGCTGACCTGAGCCCCCTGTCTCTTGGTCCCTAGGCCCTGGTCACCATGACTCCCGATCAGAGGCAGGACGTTGTCCGGCTCTTGCAGCTGCGAACGGCGGAGCCCGAGGTGCGTGCCAAGCCCTACACGCTGGAGGAGTTTTCCTATGACTACTTCAGGTGATGCCTCCTGGGGAAGGATGGGAGCCACAGGGCTAGGAGCTGCAGGCTTCCGCTACTGTCTGGTCGTGTGCTGGGGCTGCTTTGTGAAGCCCCCACCTGTGAGCAGGGCCTGGGTCAGAGGGAGCTGGAGGGCTGTTTCTGTCTGCCAGGATGACCCGTCCTATGTGTCTCATCTTATCTTCCTTCCTTCAAGAGATGTCACTGCACCCACCCCAGGCTGGGCATTCGAGACTGAGTCCTGGTGGGGATGCGGGCTGGAAGCAGGCAGCTGGGATTCGGCGTGCCCAGCACTGTGATGAGGATGCTTCTGGGGCGGGGGGTGGGGGGCAGTGAGAAGCTTCCTGATGGAGGCGTTGTGCACTGAGCTCTACAGGGGGCGCAGGGTGGTGGGGGAGGCTGGGGCACAGCCCGTGGTGTTCTCGCCGCTGGGGTTTCACAGCTGAGAAAGAAAGGCCCAGTGACTGCCAGTGACTCGCCTCGGGTCACATGCAGGGCAGGGAAGAGCAGGGCCTGGTGCCCACTCTCAGCCTCTGGACACAGGGATGGGTGGGGGTGGGGGTCTCACAACCTGGGGGTTTCTCCCCGGGGCTGCCAGCGATGGGGCGTTGCTGACGGTCCCTGTGCTGCGGCAGGCCCCCACCCAAGCACACGCTGAGCCGTGTCATGGTGTCCAAGGCCCGAGGCAAGGACCGGCTGTGGAGCCACACGCGGGAACCGCTCAAGCAGGCGCTGCTCAAGAAGCTCCTGGGCAGTGAGGAGCTCTCGCAGGAGGCCTGCCTGGCCTTCATTGATATCCGTGCCACTGGGCTGTGCCCAGGGGAGCCAGGGACCGGGCAGGGCCTTCGTCTGCACACTGCCTTCCTCCTGAGGGCCTGCTGCGACCCGGGCACACATGGGGAGGGTTGATGGAGTACCCCCTCCCTTGCACCTTTTGATATGCAAGGGGCTGCCTCGCCCACTGTTTTCTCTGACCCTGTCATTTGGGTGCCAGGTGGATTTGGTGCCTTGTGCTGGGCCAGGCATGCAGGTAGAGCAGGGACCAGCCCAGCCCCTGGCCTCATGGGACCATACACACATCCAGATCAATGTTGAGATGGGACCCGGCAGCACTGTGACCTGACCCATGTGACCTGGAGGGGGCAGAGAGGACTTCCTGGAGGAAGTGGTATCTAGGCTGAGCCCTGAAGGCTAAGTACGACTTAGCCAGGCAAAGGGGAGGGAGGGGGAGTGTTCCAGAGAGAGGGAGCAGCAGCAAGGCCCCGAGGCACACAGAGCAGGGCTGTTCCAGGGCTCCGGGGCTTCAGCACAGACAGGATGGGAAGACTGGGCTTAGGCAGGGTTCCCAAGCCCTGTGAGGAAGCTTGGGCCGTGTCCTAAGGCCAGGGTGAACCACTGGGCAGGGGGTGGCATGGTCAGATTCACCATCTGGGAAGTCCATCCCAGCTGCTGTGAGGGCTTGGGATGTGGGGCTGGTGACTGTGAGGAGGCGGAGAGAGGGTGGGGCAGATCATGCCCATTTTGTGAGTGTGCAGCCTGAGGGCCCAGGGTCACAGCTTCAGGTGATGCAGGCCCTGTGGGAAGTGGGGCCTCCGGACCCCAGGCCAGTGCTCCCTCTATTCGGCACAAGCCCTTCCTTGACAGTCCCCAGCTGTGCTCAAGTACATGGGCGACTACCCGTCCAAGAGGACACGCTCCGTCAACGAGCTCACCGACCAGATCTTTGAGGGTCCCCTGAAAGCCGAGCCCCTGAAGGACGAGGCATATGTGCAGATCCTGAAGCAGCTGACCGACAACCACATCAGGTGAGCCAGGCACAGTGGGCGGATGAGGGGCAGACCTCACCTGCTGTGACGGGCAGCTCTTACCCTCCTGAGGCAGCTGCTGGCTCTGCCTGGATGCAGTCCTTCCTCACACAGAGCCGGGAGCTGCTCATGGGCCCCCTCACATCCTAGCTTGGCCCCAACGCCCAAGGAGGGCCTAGCAGGAACTGGGAGGTGGTGGATGTCTTCCTTTGAGTCTGTCCTCTAAGGGTAACAGCCCCAGCTCCTCCTAACGTTTGGCTGGAGCCTCGTCTGGATGCCCCTTCCCTGCCTAGACCCTGCTGTCTGCCTGCAGGTCCAGCTCAGTCAAGTGTCCCCTCCCTGGTGCAGGCTGGGCCGGCTGTCAGCTGGAAGCACTGGCTGAAAACTCTCATGGGTTTGAGTGTTGGTCCCAATGCCCAAAGGGTGCCACCTTCTCCTCCCGCTGGGACAGCCCAAGACAGGAGTAGAAAGTCAGGCACAGGCTCCTCTCAGAGTCTGAGAGAAGCTCCACCCTCTCTCCTTACACCCAGCCCCCCGCCTTCCTCCCCAGCTGTGTCACCCTCTACATCTCTTCCACAAATCCATCCTCAAACTACACATCAGCTCTTTTGACAGTGCCAAACCTTTGTACATACTGTGCCCACAGCCAGGAAAACTTTTCAGCCCCTTCTCTGCATGCCGTAATTTGCTTCATCCTTCAAAGCCTAGTTCAAATGCCACCTCCTCCTAGAAGCCCTCCAAACTTCCCACTGTCAGGCCCAAGAAGCTCAGAGTGGTGGCTGAAGGAGCCTGGGGTGGGACTGGTCTAACTCGTTGCCACTCAAAGTAGAGGTGAATTAAAGAGCTTCTGCGAAAATATAAATCACACTGCTTCCTTCATGGAGAAAGTCTTGCTATGGAAACAAACAAAAAGCCTCAGCTGAAGCAGAGTGCATGGTAACCCGGTGGCTTTTCATTGTGGCATAAGCCCCTTATCTCCACGTGGACTGGTAGCAGTGTGTGGCCTGGCGCGGTGGGCCAGGCACACTTTGGGTAGCACTAGTTGCATCTGGCTGTCAGGGAGAGGGGTCTGTAGGTAGGGTGAGGGGTCCTGAGATAGGGTAAAGGTCAGGAGGGACGGTGCTGCTGTGATGAGCAGCTGAGGGGTACATGGCCCCCTCACCCGGGGGTGCACAGGTCCTGTGACTCCCGATGGCAGCTGCCCCTGCTGGAGCCCACGCCTCCTCCTGCAGGTACAGCGAGGAGCGGGGTTGGGAGCTGCTCTGGCTGTGCACGGGCCTTTTCCCACCCAGCAACATCCTCCTGCCCCACGTGCAGCGCTTCCTGCAGTCCCGAAAGCACTGCCCACTCGCCATCGACTGCCTGCAACGGCTCCAGAAAGCCCTGAGGTACAGCGGCCACCAGGGGCAGGGACAGACACTGGGGCGGGCTCCTGGCCACGCGGGGCTTGTGGGATGAGCCCCTTGGGGATGAGGACCACATAGCAGTTGGGCCCACCCCTGGGGTACCTCAACTGCCAGCTAGACGGAGGTGCGGATCCTGCAGCTGCTCAGGATGCAGCTGGAGAGTCCGGCTGCTCGGGAGTGCTCAGCCCAGAGCTCCCAGGCTATCGGGTGGGCACAGACACCTGGGCCCACTTCATACTCTCCGAGGGCACTTGTGTTCTTCACTTTGCTGGGCCTCTCCACACCCATCGTCCCATTTTACAGATGAGGAGCTCAAGGCTCTGGGAGACTCAGTGGCCGGTCACATCATAGGAAGTGGCAGGCGGGGATCAGAACTGGGGTTGTCTGCCTCCAAGTGTCCCGGTCCCCTGGTCTCCACAGTCCCACGCACATGCCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCTTTTCAGAAACGGGTCCCGGAAGTACCCTCCGCACCTGGTGGAGGTGGAGGCCATCCAGCACAAGACCACCCAGATTTTCCACAAAGTCTACTTCCCTGATGACACTGACGAGGTGAGGGTCACC 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| pathogenic | 181,353 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 77205468, in gene MYO7A (myosin VIIA)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'MYO7A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_1'] | TGGATTTGGTGCCTTGTGCTGGGCCAGGCATGCAGGTAGAGCAGGGACCAGCCCAGCCCCTGGCCTCATGGGACCATACACACATCCAGATCAATGTTGAGATGGGACCCGGCAGCACTGTGACCTGACCCATGTGACCTGGAGGGGGCAGAGAGGACTTCCTGGAGGAAGTGGTATCTAGGCTGAGCCCTGAAGGCTAAGTACGACTTAGCCAGGCAAAGGGGAGGGAGGGGGAGTGTTCCAGAGAGAGGGAGCAGCAGCAAGGCCCCGAGGCACACAGAGCAGGGCTGTTCCAGGGCTCCGGGGCTTCAGCACAGACAGGATGGGAAGACTGGGCTTAGGCAGGGTTCCCAAGCCCTGTGAGGAAGCTTGGGCCGTGTCCTAAGGCCAGGGTGAACCACTGGGCAGGGGGTGGCATGGTCAGATTCACCATCTGGGAAGTCCATCCCAGCTGCTGTGAGGGCTTGGGATGTGGGGCTGGTGACTGTGAGGAGGCGGAGAGAGGGTGGGGCAGATCATGCCCATTTTGTGAGTGTGCAGCCTGAGGGCCCAGGGTCACAGCTTCAGGTGATGCAGGCCCTGTGGGAAGTGGGGCCTCCGGACCCCAGGCCAGTGCTCCCTCTATTCGGCACAAGCCCTTCCTTGACAGTCCCCAGCTGTGCTCAAGTACATGGGCGACTACCCGTCCAAGAGGACACGCTCCGTCAACGAGCTCACCGACCAGATCTTTGAGGGTCCCCTGAAAGCCGAGCCCCTGAAGGACGAGGCATATGTGCAGATCCTGAAGCAGCTGACCGACAACCACATCAGGTGAGCCAGGCACAGTGGGCGGATGAGGGGCAGACCTCACCTGCTGTGACGGGCAGCTCTTACCCTCCTGAGGCAGCTGCTGGCTCTGCCTGGATGCAGTCCTTCCTCACACAGAGCCGGGAGCTGCTCATGGGCCCCCTCACATCCTAGCTTGGCCCCAACGCCCAAGGAGGGCCTAGCAGGAACTGGGAGGTGGTGGATGTCTTCCTTTGAGTCTGTCCTCTAAGGGTAACAGCCCCAGCTCCTCCTAACGTTTGGCTGGAGCCTCGTCTGGATGCCCCTTCCCTGCCTAGACCCTGCTGTCTGCCTGCAGGTCCAGCTCAGTCAAGTGTCCCCTCCCTGGTGCAGGCTGGGCCGGCTGTCAGCTGGAAGCACTGGCTGAAAACTCTCATGGGTTTGAGTGTTGGTCCCAATGCCCAAAGGGTGCCACCTTCTCCTCCCGCTGGGACAGCCCAAGACAGGAGTAGAAAGTCAGGCACAGGCTCCTCTCAGAGTCTGAGAGAAGCTCCACCCTCTCTCCTTACACCCAGCCCCCCGCCTTCCTCCCCAGCTGTGTCACCCTCTACATCTCTTCCACAAATCCATCCTCAAACTACACATCAGCTCTTTTGACAGTGCCAAACCTTTGTACATACTGTGCCCACAGCCAGGAAAACTTTTCAGCCCCTTCTCTGCATGCCGTAATTTGCTTCATCCTTCAAAGCCTAGTTCAAATGCCACCTCCTCCTAGAAGCCCTCCAAACTTCCCACTGTCAGGCCCAAGAAGCTCAGAGTGGTGGCTGAAGGAGCCTGGGGTGGGACTGGTCTAACTCGTTGCCACTCAAAGTAGAGGTGAATTAAAGAGCTTCTGCGAAAATATAAATCACACTGCTTCCTTCATGGAGAAAGTCTTGCTATGGAAACAAACAAAAAGCCTCAGCTGAAGCAGAGTGCATGGTAACCCGGTGGCTTTTCATTGTGGCATAAGCCCCTTATCTCCACGTGGACTGGTAGCAGTGTGTGGCCTGGCGCGGTGGGCCAGGCACACTTTGGGTAGCACTAGTTGCATCTGGCTGTCAGGGAGAGGGGTCTGTAGGTAGGGTGAGGGGTCCTGAGATAGGGTAAAGGTCAGGAGGGACGGTGCTGCTGTGATGAGCAGCTGAGGGGTACATGGCCCCCTCACCCGGGGGTGCACAGGTCCTGTGACTCCCGATGGCAGCTGCCCCTGCTGGAGCCCACGCCTCCTCCTGCAGGTACAGCGAGGAGCGGGGTTGGGAGCTGCTCTGGCTGTGCACGGGCCTTTTCCCACCCAGCAACATCCTCCTGCCCCACGTGCAGCGCTTCCTGCAGTCCCGAAAGCACTGCCCACTCGCCATCGACTGCCTGCAACGGCTCCAGAAAGCCCTGAGGTACAGCGGCCACCAGGGGCAGGGACAGACACTGGGGCGGGCTCCTGGCCACGCGGGGCTTGTGGGATGAGCCCCTTGGGGATGAGGACCACATAGCAGTTGGGCCCACCCCTGGGGTACCTCAACTGCCAGCTAGACGGAGGTGCGGATCCTGCAGCTGCTCAGGATGCAGCTGGAGAGTCCGGCTGCTCGGGAGTGCTCAGCCCAGAGCTCCCAGGCTATCGGGTGGGCACAGACACCTGGGCCCACTTCATACTCTCCGAGGGCACTTGTGTTCTTCACTTTGCTGGGCCTCTCCACACCCATCGTCCCATTTTACAGATGAGGAGCTCAAGGCTCTGGGAGACTCAGTGGCCGGTCACATCATAGGAAGTGGCAGGCGGGGATCAGAACTGGGGTTGTCTGCCTCCAAGTGTCCCGGTCCCCTGGTCTCCACAGTCCCACGCACATGCCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCTTTTCAGAAACGGGTCCCGGAAGTACCCTCCGCACCTGGTGGAGGTGGAGGCCATCCAGCACAAGACCACCCAGATTTTCCACAAAGTCTACTTCCCTGATGACACTGACGAGGTGAGGGTCACCGGCTTCTAGGTCTGCAGTGCCCAGGACAGGGCCGGGCTTCCTGGGTGGACACCAAAGGTGGCCTTAAGCCTCTCCCCCATCACCTGACATTTGCCGCCTCGTCCTCCTGCCCCGTAGTGGAGTCGGGGCTCAGGACGAAGGCCATCGACTCCCCAGGTCAGGGGCCCTTGGTTCCTGATCCAACCCCTGCTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGC | TGGATTTGGTGCCTTGTGCTGGGCCAGGCATGCAGGTAGAGCAGGGACCAGCCCAGCCCCTGGCCTCATGGGACCATACACACATCCAGATCAATGTTGAGATGGGACCCGGCAGCACTGTGACCTGACCCATGTGACCTGGAGGGGGCAGAGAGGACTTCCTGGAGGAAGTGGTATCTAGGCTGAGCCCTGAAGGCTAAGTACGACTTAGCCAGGCAAAGGGGAGGGAGGGGGAGTGTTCCAGAGAGAGGGAGCAGCAGCAAGGCCCCGAGGCACACAGAGCAGGGCTGTTCCAGGGCTCCGGGGCTTCAGCACAGACAGGATGGGAAGACTGGGCTTAGGCAGGGTTCCCAAGCCCTGTGAGGAAGCTTGGGCCGTGTCCTAAGGCCAGGGTGAACCACTGGGCAGGGGGTGGCATGGTCAGATTCACCATCTGGGAAGTCCATCCCAGCTGCTGTGAGGGCTTGGGATGTGGGGCTGGTGACTGTGAGGAGGCGGAGAGAGGGTGGGGCAGATCATGCCCATTTTGTGAGTGTGCAGCCTGAGGGCCCAGGGTCACAGCTTCAGGTGATGCAGGCCCTGTGGGAAGTGGGGCCTCCGGACCCCAGGCCAGTGCTCCCTCTATTCGGCACAAGCCCTTCCTTGACAGTCCCCAGCTGTGCTCAAGTACATGGGCGACTACCCGTCCAAGAGGACACGCTCCGTCAACGAGCTCACCGACCAGATCTTTGAGGGTCCCCTGAAAGCCGAGCCCCTGAAGGACGAGGCATATGTGCAGATCCTGAAGCAGCTGACCGACAACCACATCAGGTGAGCCAGGCACAGTGGGCGGATGAGGGGCAGACCTCACCTGCTGTGACGGGCAGCTCTTACCCTCCTGAGGCAGCTGCTGGCTCTGCCTGGATGCAGTCCTTCCTCACACAGAGCCGGGAGCTGCTCATGGGCCCCCTCACATCCTAGCTTGGCCCCAACGCCCAAGGAGGGCCTAGCAGGAACTGGGAGGTGGTGGATGTCTTCCTTTGAGTCTGTCCTCTAAGGGTAACAGCCCCAGCTCCTCCTAACGTTTGGCTGGAGCCTCGTCTGGATGCCCCTTCCCTGCCTAGACCCTGCTGTCTGCCTGCAGGTCCAGCTCAGTCAAGTGTCCCCTCCCTGGTGCAGGCTGGGCCGGCTGTCAGCTGGAAGCACTGGCTGAAAACTCTCATGGGTTTGAGTGTTGGTCCCAATGCCCAAAGGGTGCCACCTTCTCCTCCCGCTGGGACAGCCCAAGACAGGAGTAGAAAGTCAGGCACAGGCTCCTCTCAGAGTCTGAGAGAAGCTCCACCCTCTCTCCTTACACCCAGCCCCCCGCCTTCCTCCCCAGCTGTGTCACCCTCTACATCTCTTCCACAAATCCATCCTCAAACTACACATCAGCTCTTTTGACAGTGCCAAACCTTTGTACATACTGTGCCCACAGCCAGGAAAACTTTTCAGCCCCTTCTCTGCATGCCGTAATTTGCTTCATCCTTCAAAGCCTAGTTCAAATGCCACCTCCTCCTAGAAGCCCTCCAAACTTCCCACTGTCAGGCCCAAGAAGCTCAGAGTGGTGGCTGAAGGAGCCTGGGGTGGGACTGGTCTAACTCGTTGCCACTCAAAGTAGAGGTGAATTAAAGAGCTTCTGCGAAAATATAAATCACACTGCTTCCTTCATGGAGAAAGTCTTGCTATGGAAACAAACAAAAAGCCTCAGCTGAAGCAGAGTGCATGGTAACCCGGTGGCTTTTCATTGTGGCATAAGCCCCTTATCTCCACGTGGACTGGTAGCAGTGTGTGGCCTGGCGCGGTGGGCCAGGCACACTTTGGGTAGCACTAGTTGCATCTGGCTGTCAGGGAGAGGGGTCTGTAGGTAGGGTGAGGGGTCCTGAGATAGGGTAAAGGTCAGGAGGGACGGTGCTGCTGTGATGAGCAGCTGAGGGGTACATGGCCCCCTCACCCGGGGGTGCACAGGTCCTGTGACTCCCGATGGCAGCTGCCCCTGCTGGAGCCCACGCCTCCTCCTGCAGGTACAGCGGAGGAGCGGGGTTGGGAGCTGCTCTGGCTGTGCACGGGCCTTTTCCCACCCAGCAACATCCTCCTGCCCCACGTGCAGCGCTTCCTGCAGTCCCGAAAGCACTGCCCACTCGCCATCGACTGCCTGCAACGGCTCCAGAAAGCCCTGAGGTACAGCGGCCACCAGGGGCAGGGACAGACACTGGGGCGGGCTCCTGGCCACGCGGGGCTTGTGGGATGAGCCCCTTGGGGATGAGGACCACATAGCAGTTGGGCCCACCCCTGGGGTACCTCAACTGCCAGCTAGACGGAGGTGCGGATCCTGCAGCTGCTCAGGATGCAGCTGGAGAGTCCGGCTGCTCGGGAGTGCTCAGCCCAGAGCTCCCAGGCTATCGGGTGGGCACAGACACCTGGGCCCACTTCATACTCTCCGAGGGCACTTGTGTTCTTCACTTTGCTGGGCCTCTCCACACCCATCGTCCCATTTTACAGATGAGGAGCTCAAGGCTCTGGGAGACTCAGTGGCCGGTCACATCATAGGAAGTGGCAGGCGGGGATCAGAACTGGGGTTGTCTGCCTCCAAGTGTCCCGGTCCCCTGGTCTCCACAGTCCCACGCACATGCCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCTTTTCAGAAACGGGTCCCGGAAGTACCCTCCGCACCTGGTGGAGGTGGAGGCCATCCAGCACAAGACCACCCAGATTTTCCACAAAGTCTACTTCCCTGATGACACTGACGAGGTGAGGGTCACCGGCTTCTAGGTCTGCAGTGCCCAGGACAGGGCCGGGCTTCCTGGGTGGACACCAAAGGTGGCCTTAAGCCTCTCCCCCATCACCTGACATTTGCCGCCTCGTCCTCCTGCCCCGTAGTGGAGTCGGGGCTCAGGACGAAGGCCATCGACTCCCCAGGTCAGGGGCCCTTGGTTCCTGATCCAACCCCTGCTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGG | pathogenic | 181,363 |
Clinical significance of chromosome 11, position 77205522, gene MYO7A (myosin VIIA): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Usher_syndrome_type_1'] | AGCCCCTGGCCTCATGGGACCATACACACATCCAGATCAATGTTGAGATGGGACCCGGCAGCACTGTGACCTGACCCATGTGACCTGGAGGGGGCAGAGAGGACTTCCTGGAGGAAGTGGTATCTAGGCTGAGCCCTGAAGGCTAAGTACGACTTAGCCAGGCAAAGGGGAGGGAGGGGGAGTGTTCCAGAGAGAGGGAGCAGCAGCAAGGCCCCGAGGCACACAGAGCAGGGCTGTTCCAGGGCTCCGGGGCTTCAGCACAGACAGGATGGGAAGACTGGGCTTAGGCAGGGTTCCCAAGCCCTGTGAGGAAGCTTGGGCCGTGTCCTAAGGCCAGGGTGAACCACTGGGCAGGGGGTGGCATGGTCAGATTCACCATCTGGGAAGTCCATCCCAGCTGCTGTGAGGGCTTGGGATGTGGGGCTGGTGACTGTGAGGAGGCGGAGAGAGGGTGGGGCAGATCATGCCCATTTTGTGAGTGTGCAGCCTGAGGGCCCAGGGTCACAGCTTCAGGTGATGCAGGCCCTGTGGGAAGTGGGGCCTCCGGACCCCAGGCCAGTGCTCCCTCTATTCGGCACAAGCCCTTCCTTGACAGTCCCCAGCTGTGCTCAAGTACATGGGCGACTACCCGTCCAAGAGGACACGCTCCGTCAACGAGCTCACCGACCAGATCTTTGAGGGTCCCCTGAAAGCCGAGCCCCTGAAGGACGAGGCATATGTGCAGATCCTGAAGCAGCTGACCGACAACCACATCAGGTGAGCCAGGCACAGTGGGCGGATGAGGGGCAGACCTCACCTGCTGTGACGGGCAGCTCTTACCCTCCTGAGGCAGCTGCTGGCTCTGCCTGGATGCAGTCCTTCCTCACACAGAGCCGGGAGCTGCTCATGGGCCCCCTCACATCCTAGCTTGGCCCCAACGCCCAAGGAGGGCCTAGCAGGAACTGGGAGGTGGTGGATGTCTTCCTTTGAGTCTGTCCTCTAAGGGTAACAGCCCCAGCTCCTCCTAACGTTTGGCTGGAGCCTCGTCTGGATGCCCCTTCCCTGCCTAGACCCTGCTGTCTGCCTGCAGGTCCAGCTCAGTCAAGTGTCCCCTCCCTGGTGCAGGCTGGGCCGGCTGTCAGCTGGAAGCACTGGCTGAAAACTCTCATGGGTTTGAGTGTTGGTCCCAATGCCCAAAGGGTGCCACCTTCTCCTCCCGCTGGGACAGCCCAAGACAGGAGTAGAAAGTCAGGCACAGGCTCCTCTCAGAGTCTGAGAGAAGCTCCACCCTCTCTCCTTACACCCAGCCCCCCGCCTTCCTCCCCAGCTGTGTCACCCTCTACATCTCTTCCACAAATCCATCCTCAAACTACACATCAGCTCTTTTGACAGTGCCAAACCTTTGTACATACTGTGCCCACAGCCAGGAAAACTTTTCAGCCCCTTCTCTGCATGCCGTAATTTGCTTCATCCTTCAAAGCCTAGTTCAAATGCCACCTCCTCCTAGAAGCCCTCCAAACTTCCCACTGTCAGGCCCAAGAAGCTCAGAGTGGTGGCTGAAGGAGCCTGGGGTGGGACTGGTCTAACTCGTTGCCACTCAAAGTAGAGGTGAATTAAAGAGCTTCTGCGAAAATATAAATCACACTGCTTCCTTCATGGAGAAAGTCTTGCTATGGAAACAAACAAAAAGCCTCAGCTGAAGCAGAGTGCATGGTAACCCGGTGGCTTTTCATTGTGGCATAAGCCCCTTATCTCCACGTGGACTGGTAGCAGTGTGTGGCCTGGCGCGGTGGGCCAGGCACACTTTGGGTAGCACTAGTTGCATCTGGCTGTCAGGGAGAGGGGTCTGTAGGTAGGGTGAGGGGTCCTGAGATAGGGTAAAGGTCAGGAGGGACGGTGCTGCTGTGATGAGCAGCTGAGGGGTACATGGCCCCCTCACCCGGGGGTGCACAGGTCCTGTGACTCCCGATGGCAGCTGCCCCTGCTGGAGCCCACGCCTCCTCCTGCAGGTACAGCGAGGAGCGGGGTTGGGAGCTGCTCTGGCTGTGCACGGGCCTTTTCCCACCCAGCAACATCCTCCTGCCCCACGTGCAGCGCTTCCTGCAGTCCCGAAAGCACTGCCCACTCGCCATCGACTGCCTGCAACGGCTCCAGAAAGCCCTGAGGTACAGCGGCCACCAGGGGCAGGGACAGACACTGGGGCGGGCTCCTGGCCACGCGGGGCTTGTGGGATGAGCCCCTTGGGGATGAGGACCACATAGCAGTTGGGCCCACCCCTGGGGTACCTCAACTGCCAGCTAGACGGAGGTGCGGATCCTGCAGCTGCTCAGGATGCAGCTGGAGAGTCCGGCTGCTCGGGAGTGCTCAGCCCAGAGCTCCCAGGCTATCGGGTGGGCACAGACACCTGGGCCCACTTCATACTCTCCGAGGGCACTTGTGTTCTTCACTTTGCTGGGCCTCTCCACACCCATCGTCCCATTTTACAGATGAGGAGCTCAAGGCTCTGGGAGACTCAGTGGCCGGTCACATCATAGGAAGTGGCAGGCGGGGATCAGAACTGGGGTTGTCTGCCTCCAAGTGTCCCGGTCCCCTGGTCTCCACAGTCCCACGCACATGCCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCTTTTCAGAAACGGGTCCCGGAAGTACCCTCCGCACCTGGTGGAGGTGGAGGCCATCCAGCACAAGACCACCCAGATTTTCCACAAAGTCTACTTCCCTGATGACACTGACGAGGTGAGGGTCACCGGCTTCTAGGTCTGCAGTGCCCAGGACAGGGCCGGGCTTCCTGGGTGGACACCAAAGGTGGCCTTAAGCCTCTCCCCCATCACCTGACATTTGCCGCCTCGTCCTCCTGCCCCGTAGTGGAGTCGGGGCTCAGGACGAAGGCCATCGACTCCCCAGGTCAGGGGCCCTTGGTTCCTGATCCAACCCCTGCTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCC | AGCCCCTGGCCTCATGGGACCATACACACATCCAGATCAATGTTGAGATGGGACCCGGCAGCACTGTGACCTGACCCATGTGACCTGGAGGGGGCAGAGAGGACTTCCTGGAGGAAGTGGTATCTAGGCTGAGCCCTGAAGGCTAAGTACGACTTAGCCAGGCAAAGGGGAGGGAGGGGGAGTGTTCCAGAGAGAGGGAGCAGCAGCAAGGCCCCGAGGCACACAGAGCAGGGCTGTTCCAGGGCTCCGGGGCTTCAGCACAGACAGGATGGGAAGACTGGGCTTAGGCAGGGTTCCCAAGCCCTGTGAGGAAGCTTGGGCCGTGTCCTAAGGCCAGGGTGAACCACTGGGCAGGGGGTGGCATGGTCAGATTCACCATCTGGGAAGTCCATCCCAGCTGCTGTGAGGGCTTGGGATGTGGGGCTGGTGACTGTGAGGAGGCGGAGAGAGGGTGGGGCAGATCATGCCCATTTTGTGAGTGTGCAGCCTGAGGGCCCAGGGTCACAGCTTCAGGTGATGCAGGCCCTGTGGGAAGTGGGGCCTCCGGACCCCAGGCCAGTGCTCCCTCTATTCGGCACAAGCCCTTCCTTGACAGTCCCCAGCTGTGCTCAAGTACATGGGCGACTACCCGTCCAAGAGGACACGCTCCGTCAACGAGCTCACCGACCAGATCTTTGAGGGTCCCCTGAAAGCCGAGCCCCTGAAGGACGAGGCATATGTGCAGATCCTGAAGCAGCTGACCGACAACCACATCAGGTGAGCCAGGCACAGTGGGCGGATGAGGGGCAGACCTCACCTGCTGTGACGGGCAGCTCTTACCCTCCTGAGGCAGCTGCTGGCTCTGCCTGGATGCAGTCCTTCCTCACACAGAGCCGGGAGCTGCTCATGGGCCCCCTCACATCCTAGCTTGGCCCCAACGCCCAAGGAGGGCCTAGCAGGAACTGGGAGGTGGTGGATGTCTTCCTTTGAGTCTGTCCTCTAAGGGTAACAGCCCCAGCTCCTCCTAACGTTTGGCTGGAGCCTCGTCTGGATGCCCCTTCCCTGCCTAGACCCTGCTGTCTGCCTGCAGGTCCAGCTCAGTCAAGTGTCCCCTCCCTGGTGCAGGCTGGGCCGGCTGTCAGCTGGAAGCACTGGCTGAAAACTCTCATGGGTTTGAGTGTTGGTCCCAATGCCCAAAGGGTGCCACCTTCTCCTCCCGCTGGGACAGCCCAAGACAGGAGTAGAAAGTCAGGCACAGGCTCCTCTCAGAGTCTGAGAGAAGCTCCACCCTCTCTCCTTACACCCAGCCCCCCGCCTTCCTCCCCAGCTGTGTCACCCTCTACATCTCTTCCACAAATCCATCCTCAAACTACACATCAGCTCTTTTGACAGTGCCAAACCTTTGTACATACTGTGCCCACAGCCAGGAAAACTTTTCAGCCCCTTCTCTGCATGCCGTAATTTGCTTCATCCTTCAAAGCCTAGTTCAAATGCCACCTCCTCCTAGAAGCCCTCCAAACTTCCCACTGTCAGGCCCAAGAAGCTCAGAGTGGTGGCTGAAGGAGCCTGGGGTGGGACTGGTCTAACTCGTTGCCACTCAAAGTAGAGGTGAATTAAAGAGCTTCTGCGAAAATATAAATCACACTGCTTCCTTCATGGAGAAAGTCTTGCTATGGAAACAAACAAAAAGCCTCAGCTGAAGCAGAGTGCATGGTAACCCGGTGGCTTTTCATTGTGGCATAAGCCCCTTATCTCCACGTGGACTGGTAGCAGTGTGTGGCCTGGCGCGGTGGGCCAGGCACACTTTGGGTAGCACTAGTTGCATCTGGCTGTCAGGGAGAGGGGTCTGTAGGTAGGGTGAGGGGTCCTGAGATAGGGTAAAGGTCAGGAGGGACGGTGCTGCTGTGATGAGCAGCTGAGGGGTACATGGCCCCCTCACCCGGGGGTGCACAGGTCCTGTGACTCCCGATGGCAGCTGCCCCTGCTGGAGCCCACGCCTCCTCCTGCAGGTACAGCGAGGAGCGGGGTTGGGAGCTGCTCTGGCTGTGCACGGGCCTTTTCCCACCCAGCACATCCTCCTGCCCCACGTGCAGCGCTTCCTGCAGTCCCGAAAGCACTGCCCACTCGCCATCGACTGCCTGCAACGGCTCCAGAAAGCCCTGAGGTACAGCGGCCACCAGGGGCAGGGACAGACACTGGGGCGGGCTCCTGGCCACGCGGGGCTTGTGGGATGAGCCCCTTGGGGATGAGGACCACATAGCAGTTGGGCCCACCCCTGGGGTACCTCAACTGCCAGCTAGACGGAGGTGCGGATCCTGCAGCTGCTCAGGATGCAGCTGGAGAGTCCGGCTGCTCGGGAGTGCTCAGCCCAGAGCTCCCAGGCTATCGGGTGGGCACAGACACCTGGGCCCACTTCATACTCTCCGAGGGCACTTGTGTTCTTCACTTTGCTGGGCCTCTCCACACCCATCGTCCCATTTTACAGATGAGGAGCTCAAGGCTCTGGGAGACTCAGTGGCCGGTCACATCATAGGAAGTGGCAGGCGGGGATCAGAACTGGGGTTGTCTGCCTCCAAGTGTCCCGGTCCCCTGGTCTCCACAGTCCCACGCACATGCCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCTTTTCAGAAACGGGTCCCGGAAGTACCCTCCGCACCTGGTGGAGGTGGAGGCCATCCAGCACAAGACCACCCAGATTTTCCACAAAGTCTACTTCCCTGATGACACTGACGAGGTGAGGGTCACCGGCTTCTAGGTCTGCAGTGCCCAGGACAGGGCCGGGCTTCCTGGGTGGACACCAAAGGTGGCCTTAAGCCTCTCCCCCATCACCTGACATTTGCCGCCTCGTCCTCCTGCCCCGTAGTGGAGTCGGGGCTCAGGACGAAGGCCATCGACTCCCCAGGTCAGGGGCCCTTGGTTCCTGATCCAACCCCTGCTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCN | pathogenic | 181,367 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 77205610, within the gene MYO7A (myosin VIIA), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Usher_syndrome_type_1'] | AGGGGGCAGAGAGGACTTCCTGGAGGAAGTGGTATCTAGGCTGAGCCCTGAAGGCTAAGTACGACTTAGCCAGGCAAAGGGGAGGGAGGGGGAGTGTTCCAGAGAGAGGGAGCAGCAGCAAGGCCCCGAGGCACACAGAGCAGGGCTGTTCCAGGGCTCCGGGGCTTCAGCACAGACAGGATGGGAAGACTGGGCTTAGGCAGGGTTCCCAAGCCCTGTGAGGAAGCTTGGGCCGTGTCCTAAGGCCAGGGTGAACCACTGGGCAGGGGGTGGCATGGTCAGATTCACCATCTGGGAAGTCCATCCCAGCTGCTGTGAGGGCTTGGGATGTGGGGCTGGTGACTGTGAGGAGGCGGAGAGAGGGTGGGGCAGATCATGCCCATTTTGTGAGTGTGCAGCCTGAGGGCCCAGGGTCACAGCTTCAGGTGATGCAGGCCCTGTGGGAAGTGGGGCCTCCGGACCCCAGGCCAGTGCTCCCTCTATTCGGCACAAGCCCTTCCTTGACAGTCCCCAGCTGTGCTCAAGTACATGGGCGACTACCCGTCCAAGAGGACACGCTCCGTCAACGAGCTCACCGACCAGATCTTTGAGGGTCCCCTGAAAGCCGAGCCCCTGAAGGACGAGGCATATGTGCAGATCCTGAAGCAGCTGACCGACAACCACATCAGGTGAGCCAGGCACAGTGGGCGGATGAGGGGCAGACCTCACCTGCTGTGACGGGCAGCTCTTACCCTCCTGAGGCAGCTGCTGGCTCTGCCTGGATGCAGTCCTTCCTCACACAGAGCCGGGAGCTGCTCATGGGCCCCCTCACATCCTAGCTTGGCCCCAACGCCCAAGGAGGGCCTAGCAGGAACTGGGAGGTGGTGGATGTCTTCCTTTGAGTCTGTCCTCTAAGGGTAACAGCCCCAGCTCCTCCTAACGTTTGGCTGGAGCCTCGTCTGGATGCCCCTTCCCTGCCTAGACCCTGCTGTCTGCCTGCAGGTCCAGCTCAGTCAAGTGTCCCCTCCCTGGTGCAGGCTGGGCCGGCTGTCAGCTGGAAGCACTGGCTGAAAACTCTCATGGGTTTGAGTGTTGGTCCCAATGCCCAAAGGGTGCCACCTTCTCCTCCCGCTGGGACAGCCCAAGACAGGAGTAGAAAGTCAGGCACAGGCTCCTCTCAGAGTCTGAGAGAAGCTCCACCCTCTCTCCTTACACCCAGCCCCCCGCCTTCCTCCCCAGCTGTGTCACCCTCTACATCTCTTCCACAAATCCATCCTCAAACTACACATCAGCTCTTTTGACAGTGCCAAACCTTTGTACATACTGTGCCCACAGCCAGGAAAACTTTTCAGCCCCTTCTCTGCATGCCGTAATTTGCTTCATCCTTCAAAGCCTAGTTCAAATGCCACCTCCTCCTAGAAGCCCTCCAAACTTCCCACTGTCAGGCCCAAGAAGCTCAGAGTGGTGGCTGAAGGAGCCTGGGGTGGGACTGGTCTAACTCGTTGCCACTCAAAGTAGAGGTGAATTAAAGAGCTTCTGCGAAAATATAAATCACACTGCTTCCTTCATGGAGAAAGTCTTGCTATGGAAACAAACAAAAAGCCTCAGCTGAAGCAGAGTGCATGGTAACCCGGTGGCTTTTCATTGTGGCATAAGCCCCTTATCTCCACGTGGACTGGTAGCAGTGTGTGGCCTGGCGCGGTGGGCCAGGCACACTTTGGGTAGCACTAGTTGCATCTGGCTGTCAGGGAGAGGGGTCTGTAGGTAGGGTGAGGGGTCCTGAGATAGGGTAAAGGTCAGGAGGGACGGTGCTGCTGTGATGAGCAGCTGAGGGGTACATGGCCCCCTCACCCGGGGGTGCACAGGTCCTGTGACTCCCGATGGCAGCTGCCCCTGCTGGAGCCCACGCCTCCTCCTGCAGGTACAGCGAGGAGCGGGGTTGGGAGCTGCTCTGGCTGTGCACGGGCCTTTTCCCACCCAGCAACATCCTCCTGCCCCACGTGCAGCGCTTCCTGCAGTCCCGAAAGCACTGCCCACTCGCCATCGACTGCCTGCAACGGCTCCAGAAAGCCCTGAGGTACAGCGGCCACCAGGGGCAGGGACAGACACTGGGGCGGGCTCCTGGCCACGCGGGGCTTGTGGGATGAGCCCCTTGGGGATGAGGACCACATAGCAGTTGGGCCCACCCCTGGGGTACCTCAACTGCCAGCTAGACGGAGGTGCGGATCCTGCAGCTGCTCAGGATGCAGCTGGAGAGTCCGGCTGCTCGGGAGTGCTCAGCCCAGAGCTCCCAGGCTATCGGGTGGGCACAGACACCTGGGCCCACTTCATACTCTCCGAGGGCACTTGTGTTCTTCACTTTGCTGGGCCTCTCCACACCCATCGTCCCATTTTACAGATGAGGAGCTCAAGGCTCTGGGAGACTCAGTGGCCGGTCACATCATAGGAAGTGGCAGGCGGGGATCAGAACTGGGGTTGTCTGCCTCCAAGTGTCCCGGTCCCCTGGTCTCCACAGTCCCACGCACATGCCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCTTTTCAGAAACGGGTCCCGGAAGTACCCTCCGCACCTGGTGGAGGTGGAGGCCATCCAGCACAAGACCACCCAGATTTTCCACAAAGTCTACTTCCCTGATGACACTGACGAGGTGAGGGTCACCGGCTTCTAGGTCTGCAGTGCCCAGGACAGGGCCGGGCTTCCTGGGTGGACACCAAAGGTGGCCTTAAGCCTCTCCCCCATCACCTGACATTTGCCGCCTCGTCCTCCTGCCCCGTAGTGGAGTCGGGGCTCAGGACGAAGGCCATCGACTCCCCAGGTCAGGGGCCCTTGGTTCCTGATCCAACCCCTGCTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCCCAGCTCTCTCTCTTCTGAGGCACTGCACATGGCTCAAACCCTCTTAGGGGCATGTGCCCAGGTGCTCTGTGTTCTAAAAACACCAGA | 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| pathogenic | 181,375 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 77207381, gene MYO7A (myosin VIIA): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic | AAGGTCAGGAGGGACGGTGCTGCTGTGATGAGCAGCTGAGGGGTACATGGCCCCCTCACCCGGGGGTGCACAGGTCCTGTGACTCCCGATGGCAGCTGCCCCTGCTGGAGCCCACGCCTCCTCCTGCAGGTACAGCGAGGAGCGGGGTTGGGAGCTGCTCTGGCTGTGCACGGGCCTTTTCCCACCCAGCAACATCCTCCTGCCCCACGTGCAGCGCTTCCTGCAGTCCCGAAAGCACTGCCCACTCGCCATCGACTGCCTGCAACGGCTCCAGAAAGCCCTGAGGTACAGCGGCCACCAGGGGCAGGGACAGACACTGGGGCGGGCTCCTGGCCACGCGGGGCTTGTGGGATGAGCCCCTTGGGGATGAGGACCACATAGCAGTTGGGCCCACCCCTGGGGTACCTCAACTGCCAGCTAGACGGAGGTGCGGATCCTGCAGCTGCTCAGGATGCAGCTGGAGAGTCCGGCTGCTCGGGAGTGCTCAGCCCAGAGCTCCCAGGCTATCGGGTGGGCACAGACACCTGGGCCCACTTCATACTCTCCGAGGGCACTTGTGTTCTTCACTTTGCTGGGCCTCTCCACACCCATCGTCCCATTTTACAGATGAGGAGCTCAAGGCTCTGGGAGACTCAGTGGCCGGTCACATCATAGGAAGTGGCAGGCGGGGATCAGAACTGGGGTTGTCTGCCTCCAAGTGTCCCGGTCCCCTGGTCTCCACAGTCCCACGCACATGCCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCTTTTCAGAAACGGGTCCCGGAAGTACCCTCCGCACCTGGTGGAGGTGGAGGCCATCCAGCACAAGACCACCCAGATTTTCCACAAAGTCTACTTCCCTGATGACACTGACGAGGTGAGGGTCACCGGCTTCTAGGTCTGCAGTGCCCAGGACAGGGCCGGGCTTCCTGGGTGGACACCAAAGGTGGCCTTAAGCCTCTCCCCCATCACCTGACATTTGCCGCCTCGTCCTCCTGCCCCGTAGTGGAGTCGGGGCTCAGGACGAAGGCCATCGACTCCCCAGGTCAGGGGCCCTTGGTTCCTGATCCAACCCCTGCTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCCCAGCTCTCTCTCTTCTGAGGCACTGCACATGGCTCAAACCCTCTTAGGGGCATGTGCCCAGGTGCTCTGTGTTCTAAAAACACCAGACCCTCACCCTGCCCCAACACACATGTTCTTTCCATATTTGCTTTGACTGGCCCTTAATTGCCATGCTGGGGCAAATTAACCCTTGAAAGAATGTGTGATCATCCCCACTTGATAGATCACATAACTAGGGCTCAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCAGGGACTGAGCTCCAGGTGGGTCTGGCTCTAAAGCCCACGCCCCTGCCACCATTTCACATCACGCTCCCCCAGCACCTCTGTCCCTGGAAGTCTTCCAGGCCCAGCTAAAGACCCCTCCACGGGAAGGCCTCCCTGACCGAGTTGGGTGCCCCATCCTGTTGCCTGCTGATGGCTCTGTGTGCCTCTGTGTCTGTTTCCTCACTTCATGCCTGTCTCTGTGCCAGACGCTGGGACCCAGAGGTGACCCCAATGAGGTCCTAGACCCAGGGGAGCCCAGAGCTGCAGGAGGAGCTGGACATGGATGCCAGAGAATGTCCAAGCCAGGGGCTGGGCCGCATTCTTGGCCAGTTTCCCTTGAGTCTAAGGCAGCGTTCAGTGTCCCAGGCACTGAATGGAATGACCATCGCTCCCGGCAAGAAGTGGGCTCTTCCGGGGACACTCAGCAGGCACATGGGGCAGGGTGGGGCTGACACACAGAAACCCCTTCCGGCTGGGAGTGGAGTCTTCCCTGAGAAGGAGCAGCTGCCAGACAGGCCTTAGGTGGGAAGGTCAGAAAATGCAGTGTTGCTTAAACTGAGTGTGCTTCGATGGCCCTGACCCCAGGTCCTCAGCGTTCCTGAGAATGACTTCTTCTTTGACTTTGTTCGACACTTGACAGACTGGATAAAGAAAGCTCGGCCCATCAAGGACGGTAATGAGGCCGGGTCCTGGGATCATCTGAGGCCCAGAGCAGGGAAGTGTGGGCTCGGGGCTGTGCCGTGAGGCCCACCTAGGCGGGCCTGAGTGAGGGCCTCCTCTGGGTCTGGGCTCGGGACGTGAGCACTCCTCTGTGCAGGGACCCTCTGGGTGACCGACTGCCCTGTGCTGCAGGAATTGTGCCCTCACTCACCTACCAGGTGTTCTTCATGAAGAAGCTGTGGACCACCACGGTGCCAGGGAAGGATCCCATGGCCGATTCCATCTTCCACTATTACCAGGTGGGCACCTCTGCACTCTAGTTGCCTTCGTGCACAGCTAGCGTTGCTGTACTTTGGCCCTGAAAGCAGAGACCCACTGACCTTGCCAGGTGTGGGGCCCGTACCAGCCTGGCCTCAAAGGGATTCCTGCCAAGACCACTGGAGCCCCAAGGGATGGCCCAACCCCTGATCCTTGTATCTTCTGATTCTTCAGCCCTTAGGGGCTTGACAGTTCCTCCTCTGAGCTTCCGATCCCTACCTGTTCAGGCCCCTCCTTCAGTGCGGGGCTATCCTCTGACTTCGAGATTCTGCTGTTGTAACTGGGTAATTCCAAGGCCTCTGTGCAAACATTTTCTAGCATAGGCACCTGCAGGAAGCCGGGAGGGAAGCTTGCATGTTGAGCCTCTATTATGTGTCTGGCACTCTTCTCTCATTCTGTCCTCCCAACTAACCCCAAGAAGCAGGCATGTTGTCCCCATTTGACAGAGGGACAAAGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAG 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| pathogenic | 181,395 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 77208452, gene MYO7A (myosin VIIA): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_1', 'Usher_syndrome_type_1B'] | CTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCCCAGCTCTCTCTCTTCTGAGGCACTGCACATGGCTCAAACCCTCTTAGGGGCATGTGCCCAGGTGCTCTGTGTTCTAAAAACACCAGACCCTCACCCTGCCCCAACACACATGTTCTTTCCATATTTGCTTTGACTGGCCCTTAATTGCCATGCTGGGGCAAATTAACCCTTGAAAGAATGTGTGATCATCCCCACTTGATAGATCACATAACTAGGGCTCAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCAGGGACTGAGCTCCAGGTGGGTCTGGCTCTAAAGCCCACGCCCCTGCCACCATTTCACATCACGCTCCCCCAGCACCTCTGTCCCTGGAAGTCTTCCAGGCCCAGCTAAAGACCCCTCCACGGGAAGGCCTCCCTGACCGAGTTGGGTGCCCCATCCTGTTGCCTGCTGATGGCTCTGTGTGCCTCTGTGTCTGTTTCCTCACTTCATGCCTGTCTCTGTGCCAGACGCTGGGACCCAGAGGTGACCCCAATGAGGTCCTAGACCCAGGGGAGCCCAGAGCTGCAGGAGGAGCTGGACATGGATGCCAGAGAATGTCCAAGCCAGGGGCTGGGCCGCATTCTTGGCCAGTTTCCCTTGAGTCTAAGGCAGCGTTCAGTGTCCCAGGCACTGAATGGAATGACCATCGCTCCCGGCAAGAAGTGGGCTCTTCCGGGGACACTCAGCAGGCACATGGGGCAGGGTGGGGCTGACACACAGAAACCCCTTCCGGCTGGGAGTGGAGTCTTCCCTGAGAAGGAGCAGCTGCCAGACAGGCCTTAGGTGGGAAGGTCAGAAAATGCAGTGTTGCTTAAACTGAGTGTGCTTCGATGGCCCTGACCCCAGGTCCTCAGCGTTCCTGAGAATGACTTCTTCTTTGACTTTGTTCGACACTTGACAGACTGGATAAAGAAAGCTCGGCCCATCAAGGACGGTAATGAGGCCGGGTCCTGGGATCATCTGAGGCCCAGAGCAGGGAAGTGTGGGCTCGGGGCTGTGCCGTGAGGCCCACCTAGGCGGGCCTGAGTGAGGGCCTCCTCTGGGTCTGGGCTCGGGACGTGAGCACTCCTCTGTGCAGGGACCCTCTGGGTGACCGACTGCCCTGTGCTGCAGGAATTGTGCCCTCACTCACCTACCAGGTGTTCTTCATGAAGAAGCTGTGGACCACCACGGTGCCAGGGAAGGATCCCATGGCCGATTCCATCTTCCACTATTACCAGGTGGGCACCTCTGCACTCTAGTTGCCTTCGTGCACAGCTAGCGTTGCTGTACTTTGGCCCTGAAAGCAGAGACCCACTGACCTTGCCAGGTGTGGGGCCCGTACCAGCCTGGCCTCAAAGGGATTCCTGCCAAGACCACTGGAGCCCCAAGGGATGGCCCAACCCCTGATCCTTGTATCTTCTGATTCTTCAGCCCTTAGGGGCTTGACAGTTCCTCCTCTGAGCTTCCGATCCCTACCTGTTCAGGCCCCTCCTTCAGTGCGGGGCTATCCTCTGACTTCGAGATTCTGCTGTTGTAACTGGGTAATTCCAAGGCCTCTGTGCAAACATTTTCTAGCATAGGCACCTGCAGGAAGCCGGGAGGGAAGCTTGCATGTTGAGCCTCTATTATGTGTCTGGCACTCTTCTCTCATTCTGTCCTCCCAACTAACCCCAAGAAGCAGGCATGTTGTCCCCATTTGACAGAGGGACAAAGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGA | CTTCCTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCCCAGCTCTCTCTCTTCTGAGGCACTGCACATGGCTCAAACCCTCTTAGGGGCATGTGCCCAGGTGCTCTGTGTTCTAAAAACACCAGACCCTCACCCTGCCCCAACACACATGTTCTTTCCATATTTGCTTTGACTGGCCCTTAATTGCCATGCTGGGGCAAATTAACCCTTGAAAGAATGTGTGATCATCCCCACTTGATAGATCACATAACTAGGGCTCAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCAGGGACTGAGCTCCAGGTGGGTCTGGCTCTAAAGCCCACGCCCCTGCCACCATTTCACATCACGCTCCCCCAGCACCTCTGTCCCTGGAAGTCTTCCAGGCCCAGCTAAAGACCCCTCCACGGGAAGGCCTCCCTGACCGAGTTGGGTGCCCCATCCTGTTGCCTGCTGATGGCTCTGTGTGCCTCTGTGTCTGTTTCCTCACTTCATGCCTGTCTCTGTGCCAGACGCTGGGACCCAGAGGTGACCCCAATGAGGTCCTAGACCCAGGGGAGCCCAGAGCTGCAGGAGGAGCTGGACATGGATGCCAGAGAATGTCCAAGCCAGGGGCTGGGCCGCATTCTTGGCCAGTTTCCCTTGAGTCTAAGGCAGCGTTCAGTGTCCCAGGCACTGAATGGAATGACCATCGCTCCCGGCAAGAAGTGGGCTCTTCCGGGGACACTCAGCAGGCACATGGGGCAGGGTGGGGCTGACACACAGAAACCCCTTCCGGCTGGGAGTGGAGTCTTCCCTGAGAAGGAGCAGCTGCCAGACAGGCCTTAGGTGGGAAGGTCAGAAAATGCAGTGTTGCTTAAACTGAGTGTGCTTCGATGGCCCTGACCCCAGGTCCTCAGCGTTCCTGAGAATGACTTCTTTGACTTTGTTCGACACTTGACAGACTGGATAAAGAAAGCTCGGCCCATCAAGGACGGTAATGAGGCCGGGTCCTGGGATCATCTGAGGCCCAGAGCAGGGAAGTGTGGGCTCGGGGCTGTGCCGTGAGGCCCACCTAGGCGGGCCTGAGTGAGGGCCTCCTCTGGGTCTGGGCTCGGGACGTGAGCACTCCTCTGTGCAGGGACCCTCTGGGTGACCGACTGCCCTGTGCTGCAGGAATTGTGCCCTCACTCACCTACCAGGTGTTCTTCATGAAGAAGCTGTGGACCACCACGGTGCCAGGGAAGGATCCCATGGCCGATTCCATCTTCCACTATTACCAGGTGGGCACCTCTGCACTCTAGTTGCCTTCGTGCACAGCTAGCGTTGCTGTACTTTGGCCCTGAAAGCAGAGACCCACTGACCTTGCCAGGTGTGGGGCCCGTACCAGCCTGGCCTCAAAGGGATTCCTGCCAAGACCACTGGAGCCCCAAGGGATGGCCCAACCCCTGATCCTTGTATCTTCTGATTCTTCAGCCCTTAGGGGCTTGACAGTTCCTCCTCTGAGCTTCCGATCCCTACCTGTTCAGGCCCCTCCTTCAGTGCGGGGCTATCCTCTGACTTCGAGATTCTGCTGTTGTAACTGGGTAATTCCAAGGCCTCTGTGCAAACATTTTCTAGCATAGGCACCTGCAGGAAGCCGGGAGGGAAGCTTGCATGTTGAGCCTCTATTATGTGTCTGGCACTCTTCTCTCATTCTGTCCTCCCAACTAACCCCAAGAAGCAGGCATGTTGTCCCCATTTGACAGAGGGACAAAGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGANNN | pathogenic | 181,403 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 77208456, gene MYO7A (myosin VIIA), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Usher_syndrome_type_1'] | CTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCCCAGCTCTCTCTCTTCTGAGGCACTGCACATGGCTCAAACCCTCTTAGGGGCATGTGCCCAGGTGCTCTGTGTTCTAAAAACACCAGACCCTCACCCTGCCCCAACACACATGTTCTTTCCATATTTGCTTTGACTGGCCCTTAATTGCCATGCTGGGGCAAATTAACCCTTGAAAGAATGTGTGATCATCCCCACTTGATAGATCACATAACTAGGGCTCAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCAGGGACTGAGCTCCAGGTGGGTCTGGCTCTAAAGCCCACGCCCCTGCCACCATTTCACATCACGCTCCCCCAGCACCTCTGTCCCTGGAAGTCTTCCAGGCCCAGCTAAAGACCCCTCCACGGGAAGGCCTCCCTGACCGAGTTGGGTGCCCCATCCTGTTGCCTGCTGATGGCTCTGTGTGCCTCTGTGTCTGTTTCCTCACTTCATGCCTGTCTCTGTGCCAGACGCTGGGACCCAGAGGTGACCCCAATGAGGTCCTAGACCCAGGGGAGCCCAGAGCTGCAGGAGGAGCTGGACATGGATGCCAGAGAATGTCCAAGCCAGGGGCTGGGCCGCATTCTTGGCCAGTTTCCCTTGAGTCTAAGGCAGCGTTCAGTGTCCCAGGCACTGAATGGAATGACCATCGCTCCCGGCAAGAAGTGGGCTCTTCCGGGGACACTCAGCAGGCACATGGGGCAGGGTGGGGCTGACACACAGAAACCCCTTCCGGCTGGGAGTGGAGTCTTCCCTGAGAAGGAGCAGCTGCCAGACAGGCCTTAGGTGGGAAGGTCAGAAAATGCAGTGTTGCTTAAACTGAGTGTGCTTCGATGGCCCTGACCCCAGGTCCTCAGCGTTCCTGAGAATGACTTCTTCTTTGACTTTGTTCGACACTTGACAGACTGGATAAAGAAAGCTCGGCCCATCAAGGACGGTAATGAGGCCGGGTCCTGGGATCATCTGAGGCCCAGAGCAGGGAAGTGTGGGCTCGGGGCTGTGCCGTGAGGCCCACCTAGGCGGGCCTGAGTGAGGGCCTCCTCTGGGTCTGGGCTCGGGACGTGAGCACTCCTCTGTGCAGGGACCCTCTGGGTGACCGACTGCCCTGTGCTGCAGGAATTGTGCCCTCACTCACCTACCAGGTGTTCTTCATGAAGAAGCTGTGGACCACCACGGTGCCAGGGAAGGATCCCATGGCCGATTCCATCTTCCACTATTACCAGGTGGGCACCTCTGCACTCTAGTTGCCTTCGTGCACAGCTAGCGTTGCTGTACTTTGGCCCTGAAAGCAGAGACCCACTGACCTTGCCAGGTGTGGGGCCCGTACCAGCCTGGCCTCAAAGGGATTCCTGCCAAGACCACTGGAGCCCCAAGGGATGGCCCAACCCCTGATCCTTGTATCTTCTGATTCTTCAGCCCTTAGGGGCTTGACAGTTCCTCCTCTGAGCTTCCGATCCCTACCTGTTCAGGCCCCTCCTTCAGTGCGGGGCTATCCTCTGACTTCGAGATTCTGCTGTTGTAACTGGGTAATTCCAAGGCCTCTGTGCAAACATTTTCTAGCATAGGCACCTGCAGGAAGCCGGGAGGGAAGCTTGCATGTTGAGCCTCTATTATGTGTCTGGCACTCTTCTCTCATTCTGTCCTCCCAACTAACCCCAAGAAGCAGGCATGTTGTCCCCATTTGACAGAGGGACAAAGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGA | CTGGAGCAGCTTCCTTCAGAAGGGCGCCCCTCCCTCCCTGTCTCTGAGGAGGACTTGCCTTGGAGAAAAGCGCTTCTCCCTCTGAGCTGGCTTTGCACTGGCTTTGCACCTCCCTGATGTAGGGCCCCACTGGCCCCCAGGTCCAGACCTCCCCTGTCGACTGAGCCCACTTTCCTGCAGGCAGAACCTCAACACCCCTTCCTCCCTCTCCACCTGAGGTGGTTGAGGTTCCCTCCATCCAGGTCCTGTCTGCCAAAGGTCCTGTCTGTCATGCCTGTAGTCACGCTGCCCCTCATGGTCCCCAGCCCCTGCCTGTCTCAACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCCCAGCTCTCTCTCTTCTGAGGCACTGCACATGGCTCAAACCCTCTTAGGGGCATGTGCCCAGGTGCTCTGTGTTCTAAAAACACCAGACCCTCACCCTGCCCCAACACACATGTTCTTTCCATATTTGCTTTGACTGGCCCTTAATTGCCATGCTGGGGCAAATTAACCCTTGAAAGAATGTGTGATCATCCCCACTTGATAGATCACATAACTAGGGCTCAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCAGGGACTGAGCTCCAGGTGGGTCTGGCTCTAAAGCCCACGCCCCTGCCACCATTTCACATCACGCTCCCCCAGCACCTCTGTCCCTGGAAGTCTTCCAGGCCCAGCTAAAGACCCCTCCACGGGAAGGCCTCCCTGACCGAGTTGGGTGCCCCATCCTGTTGCCTGCTGATGGCTCTGTGTGCCTCTGTGTCTGTTTCCTCACTTCATGCCTGTCTCTGTGCCAGACGCTGGGACCCAGAGGTGACCCCAATGAGGTCCTAGACCCAGGGGAGCCCAGAGCTGCAGGAGGAGCTGGACATGGATGCCAGAGAATGTCCAAGCCAGGGGCTGGGCCGCATTCTTGGCCAGTTTCCCTTGAGTCTAAGGCAGCGTTCAGTGTCCCAGGCACTGAATGGAATGACCATCGCTCCCGGCAAGAAGTGGGCTCTTCCGGGGACACTCAGCAGGCACATGGGGCAGGGTGGGGCTGACACACAGAAACCCCTTCCGGCTGGGAGTGGAGTCTTCCCTGAGAAGGAGCAGCTGCCAGACAGGCCTTAGGTGGGAAGGTCAGAAAATGCAGTGTTGCTTAAACTGAGTGTGCTTCGATGGCCCTGACCCCAGGTCCTCAGCGTTCCTGAGAATGACTTCTTGACTTTGTTCGACACTTGACAGACTGGATAAAGAAAGCTCGGCCCATCAAGGACGGTAATGAGGCCGGGTCCTGGGATCATCTGAGGCCCAGAGCAGGGAAGTGTGGGCTCGGGGCTGTGCCGTGAGGCCCACCTAGGCGGGCCTGAGTGAGGGCCTCCTCTGGGTCTGGGCTCGGGACGTGAGCACTCCTCTGTGCAGGGACCCTCTGGGTGACCGACTGCCCTGTGCTGCAGGAATTGTGCCCTCACTCACCTACCAGGTGTTCTTCATGAAGAAGCTGTGGACCACCACGGTGCCAGGGAAGGATCCCATGGCCGATTCCATCTTCCACTATTACCAGGTGGGCACCTCTGCACTCTAGTTGCCTTCGTGCACAGCTAGCGTTGCTGTACTTTGGCCCTGAAAGCAGAGACCCACTGACCTTGCCAGGTGTGGGGCCCGTACCAGCCTGGCCTCAAAGGGATTCCTGCCAAGACCACTGGAGCCCCAAGGGATGGCCCAACCCCTGATCCTTGTATCTTCTGATTCTTCAGCCCTTAGGGGCTTGACAGTTCCTCCTCTGAGCTTCCGATCCCTACCTGTTCAGGCCCCTCCTTCAGTGCGGGGCTATCCTCTGACTTCGAGATTCTGCTGTTGTAACTGGGTAATTCCAAGGCCTCTGTGCAAACATTTTCTAGCATAGGCACCTGCAGGAAGCCGGGAGGGAAGCTTGCATGTTGAGCCTCTATTATGTGTCTGGCACTCTTCTCTCATTCTGTCCTCCCAACTAACCCCAAGAAGCAGGCATGTTGTCCCCATTTGACAGAGGGACAAAGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGANNNN | pathogenic | 181,404 |
Mutation at chromosome 11, position 77208775, within MYO7A (myosin VIIA): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_11', 'Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_1', 'Usher_syndrome_type_1B'] | AACACAGTGTCTCATTCAGATAAGCTTTTCATTTGAAGAGTCATTTATGAAACTTGTCTGAGGCTGGAGACTCAGAAATGCCATAACAGGATTTCATTTGCAAGGACCAAAGACTTCCTCAAATCCTTTCCTGTCCCTCCAGACATCTCTCCTGCCATTAAACTTCCCCAGACGCTCAAACCCTCCCATCTGTCCGGGCTGCTTTCCCCTCCGCTTTTGGGTTTGCTTTTCCTCTACCTCAAGTCTCCTCCTTCTAATCACCCTTCCAGTCATCCTGCTGTGCTCCCTGGACCCCTCACTGTCACTCAGGCTTGTACACCCTGGCCCAGGACTCTGGACGCCAAGGCCACCTTCTGCTTGGAGAGTCGGGAGGAGGAGACCTGGGAAGACCCAGACAGGAGTAGCCCTTTCCTTTTGTTAAATGCCATGCCCAGCTCTGTGCCCACAGGAGGGTGTCTGGCACGGGAGGGGGCTCAGTATAGGAGGCATAGCCAGAGGGGCCCGGGAGGACCAGGTCCCGGGAAAGGCCCTGCAGGAGCCCAGTGCTCACTGCCCCTCCCAGGCCTTCGAAGTGGAGTCCAGCACCAAGGCCAAGGACTTCTGCCAGAACATCGCCACCAGGCTGCTCCTCAAGTCCTCAGAGGGATTCAGCCTCTTTGTCAAAATTGCAGACAAGGTGGGTCCTTTGCCACCTTCGCCAAGGTGGGAGATTTGCTGGGGCCATAGGAACTTACGGACAGCAGACGGAAGAGAGAGGAACTGGGGGAGAGAGGGGAAGAGGGCACTGGCATCTGGCCATCTTCTTCCATCCCTGCAGCCTCCCCTTACATGGAGTGGCTGCCCCCAGCTCTCTCTCTTCTGAGGCACTGCACATGGCTCAAACCCTCTTAGGGGCATGTGCCCAGGTGCTCTGTGTTCTAAAAACACCAGACCCTCACCCTGCCCCAACACACATGTTCTTTCCATATTTGCTTTGACTGGCCCTTAATTGCCATGCTGGGGCAAATTAACCCTTGAAAGAATGTGTGATCATCCCCACTTGATAGATCACATAACTAGGGCTCAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCCAAGGTCACACAGCAGGGACTGAGCTCCAGGTGGGTCTGGCTCTAAAGCCCACGCCCCTGCCACCATTTCACATCACGCTCCCCCAGCACCTCTGTCCCTGGAAGTCTTCCAGGCCCAGCTAAAGACCCCTCCACGGGAAGGCCTCCCTGACCGAGTTGGGTGCCCCATCCTGTTGCCTGCTGATGGCTCTGTGTGCCTCTGTGTCTGTTTCCTCACTTCATGCCTGTCTCTGTGCCAGACGCTGGGACCCAGAGGTGACCCCAATGAGGTCCTAGACCCAGGGGAGCCCAGAGCTGCAGGAGGAGCTGGACATGGATGCCAGAGAATGTCCAAGCCAGGGGCTGGGCCGCATTCTTGGCCAGTTTCCCTTGAGTCTAAGGCAGCGTTCAGTGTCCCAGGCACTGAATGGAATGACCATCGCTCCCGGCAAGAAGTGGGCTCTTCCGGGGACACTCAGCAGGCACATGGGGCAGGGTGGGGCTGACACACAGAAACCCCTTCCGGCTGGGAGTGGAGTCTTCCCTGAGAAGGAGCAGCTGCCAGACAGGCCTTAGGTGGGAAGGTCAGAAAATGCAGTGTTGCTTAAACTGAGTGTGCTTCGATGGCCCTGACCCCAGGTCCTCAGCGTTCCTGAGAATGACTTCTTCTTTGACTTTGTTCGACACTTGACAGACTGGATAAAGAAAGCTCGGCCCATCAAGGACGGTAATGAGGCCGGGTCCTGGGATCATCTGAGGCCCAGAGCAGGGAAGTGTGGGCTCGGGGCTGTGCCGTGAGGCCCACCTAGGCGGGCCTGAGTGAGGGCCTCCTCTGGGTCTGGGCTCGGGACGTGAGCACTCCTCTGTGCAGGGACCCTCTGGGTGACCGACTGCCCTGTGCTGCAGGAATTGTGCCCTCACTCACCTACCAGGTGTTCTTCATGAAGAAGCTGTGGACCACCACGGTGCCAGGGAAGGATCCCATGGCCGATTCCATCTTCCACTATTACCAGGTGGGCACCTCTGCACTCTAGTTGCCTTCGTGCACAGCTAGCGTTGCTGTACTTTGGCCCTGAAAGCAGAGACCCACTGACCTTGCCAGGTGTGGGGCCCGTACCAGCCTGGCCTCAAAGGGATTCCTGCCAAGACCACTGGAGCCCCAAGGGATGGCCCAACCCCTGATCCTTGTATCTTCTGATTCTTCAGCCCTTAGGGGCTTGACAGTTCCTCCTCTGAGCTTCCGATCCCTACCTGTTCAGGCCCCTCCTTCAGTGCGGGGCTATCCTCTGACTTCGAGATTCTGCTGTTGTAACTGGGTAATTCCAAGGCCTCTGTGCAAACATTTTCTAGCATAGGCACCTGCAGGAAGCCGGGAGGGAAGCTTGCATGTTGAGCCTCTATTATGTGTCTGGCACTCTTCTCTCATTCTGTCCTCCCAACTAACCCCAAGAAGCAGGCATGTTGTCCCCATTTGACAGAGGGACAAAGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGATAATGATTGACTCAGATCTCTGACTGACAATGTATCCTCAGGCCAGCCTCAGTTTCTCTACCTTTCAAATTGTGTATAAGATGACCATAAGGCTCTAGGAGTCTGTGGGCAGCGCCAGCCCTTCAGAGGCTTCATCTCTGCTCTGGGCCCATTCCCCAGCCTAAGTTCCTCTGGTTTTGGGTCTGGAAGTTCAAGGGGGTGGGAGGGCCTCTGCTACTGCTAATGAAAGCAGCTGGTCTCAAGAGAACCCAATGCAAGGAGGCCAGACTGAGAGGCTCTTCCAGAGGAGGATGGGCCCAGGAGGTGAGGGGTATGGAAC | 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| pathogenic | 181,415 |
Gene MYO7A (myosin VIIA) variant at chromosome position 77211188 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic | GCATAGGCACCTGCAGGAAGCCGGGAGGGAAGCTTGCATGTTGAGCCTCTATTATGTGTCTGGCACTCTTCTCTCATTCTGTCCTCCCAACTAACCCCAAGAAGCAGGCATGTTGTCCCCATTTGACAGAGGGACAAAGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGATAATGATTGACTCAGATCTCTGACTGACAATGTATCCTCAGGCCAGCCTCAGTTTCTCTACCTTTCAAATTGTGTATAAGATGACCATAAGGCTCTAGGAGTCTGTGGGCAGCGCCAGCCCTTCAGAGGCTTCATCTCTGCTCTGGGCCCATTCCCCAGCCTAAGTTCCTCTGGTTTTGGGTCTGGAAGTTCAAGGGGGTGGGAGGGCCTCTGCTACTGCTAATGAAAGCAGCTGGTCTCAAGAGAACCCAATGCAAGGAGGCCAGACTGAGAGGCTCTTCCAGAGGAGGATGGGCCCAGGAGGTGAGGGGTATGGAACAGTCTCAGGGTTGCCAGCTGGTCACTCTGAGTTTCTTCATCTTGAAATGGGGCTGCTCATCTCACTGGACTGTTATGGGGGGACATGAGGTAACAGACATGGCCATGCACTCCAACTGCCAACTGCTGAGTCTGTGCAGGCAGACTTGCTCTGTCCCTGTCCTGTGCCGTATCCCCTGGGGGAGCAGTGTCAGCTGAGGCTGGAGAGGTGGGTGGGCCCATGTGCGGGGTAAGGTGGTAGACCCCGGCGTTGGGGGTCTTGGTGTGGTGGGAAAGGAGCCCACTTCTGCCAGGTCCCTGCACGCCTGTGACCTGCTCTGTCTCTGACAGGAGTTGCCCAAGTATCTCCGAGGCTACCACAAGTGCACGCGGGAGGAGGTGCTGCAGCTGGGGGCGCTGATCTACAGGGTCAAGTTCGAGGAGGACAAGTCCTACTTCCCCAGCATCCCCAAGCTGCTGCGGGAGCTGGTGCCCCAGGACCTTATCCGGCAGGTCTCACCTGATGACTGGAAGCGGGTGAGCATGGGGTGGGCATCGGGAATGGTGGGGCCCTGAATGGGCCTCGGGGCACCCCAGGGGCCAAGGGGGCAGACACTGGCCAGCAGCCCAGGGAGGTGCATCTTGTGGTTCTTGTACTTGATGAGGCCGCCCACCCTTGTTCCTCCACCTGCCTTATCCTTCAGTCCTCCATGCCAAGGACTCAGTGGCCACTTGGCAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTACCATGGTGACCTGTTTGTCCTTGATACCCTTTGGTCTGCCTGCCTGGGGGTGAGAAGGGAGGTCGGGAGTCCATTAGCTGAAATATGGGGAGAGCCCTTCACAGTCCCCAGGTCTGCTGTCCTAGTCCTGGCCCTGAGGGTGCAGACGGGGCTGGAGTGGGCAGGGGTGGTGTGGGGAGGACTCTGAGCTCTGAGCTGGCCTGCCCTGAGCAGGCCTGTCCCCAGGACTGAGCCCAGCCCTGACCGCCCTGTCCCCATAGTCCATCGTCGCCTACTTCAACAAGCACGCAGGGAAGTCCAAGGAGGAGGCCAAGCTGGCCTTCCTGAAGCTCATCTTCAAGTGGCCCACCTTTGGCTCAGCCTTCTTCGAGGTGAAGGTACACCATGGGCTTCTCAGAGCAGAGGAGGAGGGGAACAGGGCATTGATAAAGCACAGAGACTCCTCCCTAGGACTGTGGGAAAGAGCCATGGCCTTGGACACCTGCCCTGGTGAGGGAAGGAGGGCAGCACCCTCAGCCTTGTCCCAGCTTAGCGTCTTAGCTGGGGTAAGTCCTGGGGACAGAGGGACCAGAAGAAGCTCAGCCTGGCAGTGGAGGCAGACATGTAAACAGGCTGGGGTAATGGAGGATGGCCTGTGTTCTGACACTGGGGAGCCCTCGCCCAGGTGGCAGAGCTCGGGAGGCTCTGCCGGGTGTGAGAAGGCCTCTTAGAGGAGGTGATATCTGAGCTTTCCAGGCAGACCCTGGAAAGAGTGCTCCTGGCAGGGGTCCCACATAGACAAAGGCCTGGAGGTGTGAGAACTCAGGTCTGGGAAGGAAATCCAAGTAGTGAGGGCAGGAGGCGAGAGTGGGCTGTGGAGAGCAGCAGCTTGGCAAGCAGGTGAGAGGCTGGGTTTCCTGCAGGGGTGGCCTGCCTTGGAGGGTTTTGAACACAGGTGACGTGGCCAGAAAGCCTCTCAGGCTGCGGGTGGAGGAGGGGTCTGAGGGGCACAACAGAGGCAGGAGTATGGTGAGGAGGCTGGTGTGAGAGGATACGTATGGTCTTATCACACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTAC 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| pathogenic | 181,433 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 77211325, affecting gene MYO7A (myosin VIIA): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_11', 'Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2', 'Usher_syndrome_type_1'] | AGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGATAATGATTGACTCAGATCTCTGACTGACAATGTATCCTCAGGCCAGCCTCAGTTTCTCTACCTTTCAAATTGTGTATAAGATGACCATAAGGCTCTAGGAGTCTGTGGGCAGCGCCAGCCCTTCAGAGGCTTCATCTCTGCTCTGGGCCCATTCCCCAGCCTAAGTTCCTCTGGTTTTGGGTCTGGAAGTTCAAGGGGGTGGGAGGGCCTCTGCTACTGCTAATGAAAGCAGCTGGTCTCAAGAGAACCCAATGCAAGGAGGCCAGACTGAGAGGCTCTTCCAGAGGAGGATGGGCCCAGGAGGTGAGGGGTATGGAACAGTCTCAGGGTTGCCAGCTGGTCACTCTGAGTTTCTTCATCTTGAAATGGGGCTGCTCATCTCACTGGACTGTTATGGGGGGACATGAGGTAACAGACATGGCCATGCACTCCAACTGCCAACTGCTGAGTCTGTGCAGGCAGACTTGCTCTGTCCCTGTCCTGTGCCGTATCCCCTGGGGGAGCAGTGTCAGCTGAGGCTGGAGAGGTGGGTGGGCCCATGTGCGGGGTAAGGTGGTAGACCCCGGCGTTGGGGGTCTTGGTGTGGTGGGAAAGGAGCCCACTTCTGCCAGGTCCCTGCACGCCTGTGACCTGCTCTGTCTCTGACAGGAGTTGCCCAAGTATCTCCGAGGCTACCACAAGTGCACGCGGGAGGAGGTGCTGCAGCTGGGGGCGCTGATCTACAGGGTCAAGTTCGAGGAGGACAAGTCCTACTTCCCCAGCATCCCCAAGCTGCTGCGGGAGCTGGTGCCCCAGGACCTTATCCGGCAGGTCTCACCTGATGACTGGAAGCGGGTGAGCATGGGGTGGGCATCGGGAATGGTGGGGCCCTGAATGGGCCTCGGGGCACCCCAGGGGCCAAGGGGGCAGACACTGGCCAGCAGCCCAGGGAGGTGCATCTTGTGGTTCTTGTACTTGATGAGGCCGCCCACCCTTGTTCCTCCACCTGCCTTATCCTTCAGTCCTCCATGCCAAGGACTCAGTGGCCACTTGGCAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTACCATGGTGACCTGTTTGTCCTTGATACCCTTTGGTCTGCCTGCCTGGGGGTGAGAAGGGAGGTCGGGAGTCCATTAGCTGAAATATGGGGAGAGCCCTTCACAGTCCCCAGGTCTGCTGTCCTAGTCCTGGCCCTGAGGGTGCAGACGGGGCTGGAGTGGGCAGGGGTGGTGTGGGGAGGACTCTGAGCTCTGAGCTGGCCTGCCCTGAGCAGGCCTGTCCCCAGGACTGAGCCCAGCCCTGACCGCCCTGTCCCCATAGTCCATCGTCGCCTACTTCAACAAGCACGCAGGGAAGTCCAAGGAGGAGGCCAAGCTGGCCTTCCTGAAGCTCATCTTCAAGTGGCCCACCTTTGGCTCAGCCTTCTTCGAGGTGAAGGTACACCATGGGCTTCTCAGAGCAGAGGAGGAGGGGAACAGGGCATTGATAAAGCACAGAGACTCCTCCCTAGGACTGTGGGAAAGAGCCATGGCCTTGGACACCTGCCCTGGTGAGGGAAGGAGGGCAGCACCCTCAGCCTTGTCCCAGCTTAGCGTCTTAGCTGGGGTAAGTCCTGGGGACAGAGGGACCAGAAGAAGCTCAGCCTGGCAGTGGAGGCAGACATGTAAACAGGCTGGGGTAATGGAGGATGGCCTGTGTTCTGACACTGGGGAGCCCTCGCCCAGGTGGCAGAGCTCGGGAGGCTCTGCCGGGTGTGAGAAGGCCTCTTAGAGGAGGTGATATCTGAGCTTTCCAGGCAGACCCTGGAAAGAGTGCTCCTGGCAGGGGTCCCACATAGACAAAGGCCTGGAGGTGTGAGAACTCAGGTCTGGGAAGGAAATCCAAGTAGTGAGGGCAGGAGGCGAGAGTGGGCTGTGGAGAGCAGCAGCTTGGCAAGCAGGTGAGAGGCTGGGTTTCCTGCAGGGGTGGCCTGCCTTGGAGGGTTTTGAACACAGGTGACGTGGCCAGAAAGCCTCTCAGGCTGCGGGTGGAGGAGGGGTCTGAGGGGCACAACAGAGGCAGGAGTATGGTGAGGAGGCTGGTGTGAGAGGATACGTATGGTCTTATCACACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGC | AGAGACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGATAATGATTGACTCAGATCTCTGACTGACAATGTATCCTCAGGCCAGCCTCAGTTTCTCTACCTTTCAAATTGTGTATAAGATGACCATAAGGCTCTAGGAGTCTGTGGGCAGCGCCAGCCCTTCAGAGGCTTCATCTCTGCTCTGGGCCCATTCCCCAGCCTAAGTTCCTCTGGTTTTGGGTCTGGAAGTTCAAGGGGGTGGGAGGGCCTCTGCTACTGCTAATGAAAGCAGCTGGTCTCAAGAGAACCCAATGCAAGGAGGCCAGACTGAGAGGCTCTTCCAGAGGAGGATGGGCCCAGGAGGTGAGGGGTATGGAACAGTCTCAGGGTTGCCAGCTGGTCACTCTGAGTTTCTTCATCTTGAAATGGGGCTGCTCATCTCACTGGACTGTTATGGGGGGACATGAGGTAACAGACATGGCCATGCACTCCAACTGCCAACTGCTGAGTCTGTGCAGGCAGACTTGCTCTGTCCCTGTCCTGTGCCGTATCCCCTGGGGGAGCAGTGTCAGCTGAGGCTGGAGAGGTGGGTGGGCCCATGTGCGGGGTAAGGTGGTAGACCCCGGCGTTGGGGGTCTTGGTGTGGTGGGAAAGGAGCCCACTTCTGCCAGGTCCCTGCACGCCTGTGACCTGCTCTGTCTCTGACAGGAGTTGCCCAAGTATCTCCGAGGCTACCACAAGTGCACGCGGGAGGAGGTGCTGCAGCTGGGGGCGCTGATCTACAGGGTCAAGTTCGAGGAGGACAAGTCCTACTTCCCCAGCATCCCCAAGCTGCTGCGGGAGCTGGTGCCCCAGGACCTTATCCGGCAGGTCTCACCTGATGAAGCGGGTGAGCATGGGGTGGGCATCGGGAATGGTGGGGCCCTGAATGGGCCTCGGGGCACCCCAGGGGCCAAGGGGGCAGACACTGGCCAGCAGCCCAGGGAGGTGCATCTTGTGGTTCTTGTACTTGATGAGGCCGCCCACCCTTGTTCCTCCACCTGCCTTATCCTTCAGTCCTCCATGCCAAGGACTCAGTGGCCACTTGGCAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTACCATGGTGACCTGTTTGTCCTTGATACCCTTTGGTCTGCCTGCCTGGGGGTGAGAAGGGAGGTCGGGAGTCCATTAGCTGAAATATGGGGAGAGCCCTTCACAGTCCCCAGGTCTGCTGTCCTAGTCCTGGCCCTGAGGGTGCAGACGGGGCTGGAGTGGGCAGGGGTGGTGTGGGGAGGACTCTGAGCTCTGAGCTGGCCTGCCCTGAGCAGGCCTGTCCCCAGGACTGAGCCCAGCCCTGACCGCCCTGTCCCCATAGTCCATCGTCGCCTACTTCAACAAGCACGCAGGGAAGTCCAAGGAGGAGGCCAAGCTGGCCTTCCTGAAGCTCATCTTCAAGTGGCCCACCTTTGGCTCAGCCTTCTTCGAGGTGAAGGTACACCATGGGCTTCTCAGAGCAGAGGAGGAGGGGAACAGGGCATTGATAAAGCACAGAGACTCCTCCCTAGGACTGTGGGAAAGAGCCATGGCCTTGGACACCTGCCCTGGTGAGGGAAGGAGGGCAGCACCCTCAGCCTTGTCCCAGCTTAGCGTCTTAGCTGGGGTAAGTCCTGGGGACAGAGGGACCAGAAGAAGCTCAGCCTGGCAGTGGAGGCAGACATGTAAACAGGCTGGGGTAATGGAGGATGGCCTGTGTTCTGACACTGGGGAGCCCTCGCCCAGGTGGCAGAGCTCGGGAGGCTCTGCCGGGTGTGAGAAGGCCTCTTAGAGGAGGTGATATCTGAGCTTTCCAGGCAGACCCTGGAAAGAGTGCTCCTGGCAGGGGTCCCACATAGACAAAGGCCTGGAGGTGTGAGAACTCAGGTCTGGGAAGGAAATCCAAGTAGTGAGGGCAGGAGGCGAGAGTGGGCTGTGGAGAGCAGCAGCTTGGCAAGCAGGTGAGAGGCTGGGTTTCCTGCAGGGGTGGCCTGCCTTGGAGGGTTTTGAACACAGGTGACGTGGCCAGAAAGCCTCTCAGGCTGCGGGTGGAGGAGGGGTCTGAGGGGCACAACAGAGGCAGGAGTATGGTGAGGAGGCTGGTGTGAGAGGATACGTATGGTCTTATCACACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGCNNNNN | pathogenic | 181,439 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 77211329, gene MYO7A (myosin VIIA): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_1'] | ACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGATAATGATTGACTCAGATCTCTGACTGACAATGTATCCTCAGGCCAGCCTCAGTTTCTCTACCTTTCAAATTGTGTATAAGATGACCATAAGGCTCTAGGAGTCTGTGGGCAGCGCCAGCCCTTCAGAGGCTTCATCTCTGCTCTGGGCCCATTCCCCAGCCTAAGTTCCTCTGGTTTTGGGTCTGGAAGTTCAAGGGGGTGGGAGGGCCTCTGCTACTGCTAATGAAAGCAGCTGGTCTCAAGAGAACCCAATGCAAGGAGGCCAGACTGAGAGGCTCTTCCAGAGGAGGATGGGCCCAGGAGGTGAGGGGTATGGAACAGTCTCAGGGTTGCCAGCTGGTCACTCTGAGTTTCTTCATCTTGAAATGGGGCTGCTCATCTCACTGGACTGTTATGGGGGGACATGAGGTAACAGACATGGCCATGCACTCCAACTGCCAACTGCTGAGTCTGTGCAGGCAGACTTGCTCTGTCCCTGTCCTGTGCCGTATCCCCTGGGGGAGCAGTGTCAGCTGAGGCTGGAGAGGTGGGTGGGCCCATGTGCGGGGTAAGGTGGTAGACCCCGGCGTTGGGGGTCTTGGTGTGGTGGGAAAGGAGCCCACTTCTGCCAGGTCCCTGCACGCCTGTGACCTGCTCTGTCTCTGACAGGAGTTGCCCAAGTATCTCCGAGGCTACCACAAGTGCACGCGGGAGGAGGTGCTGCAGCTGGGGGCGCTGATCTACAGGGTCAAGTTCGAGGAGGACAAGTCCTACTTCCCCAGCATCCCCAAGCTGCTGCGGGAGCTGGTGCCCCAGGACCTTATCCGGCAGGTCTCACCTGATGACTGGAAGCGGGTGAGCATGGGGTGGGCATCGGGAATGGTGGGGCCCTGAATGGGCCTCGGGGCACCCCAGGGGCCAAGGGGGCAGACACTGGCCAGCAGCCCAGGGAGGTGCATCTTGTGGTTCTTGTACTTGATGAGGCCGCCCACCCTTGTTCCTCCACCTGCCTTATCCTTCAGTCCTCCATGCCAAGGACTCAGTGGCCACTTGGCAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTACCATGGTGACCTGTTTGTCCTTGATACCCTTTGGTCTGCCTGCCTGGGGGTGAGAAGGGAGGTCGGGAGTCCATTAGCTGAAATATGGGGAGAGCCCTTCACAGTCCCCAGGTCTGCTGTCCTAGTCCTGGCCCTGAGGGTGCAGACGGGGCTGGAGTGGGCAGGGGTGGTGTGGGGAGGACTCTGAGCTCTGAGCTGGCCTGCCCTGAGCAGGCCTGTCCCCAGGACTGAGCCCAGCCCTGACCGCCCTGTCCCCATAGTCCATCGTCGCCTACTTCAACAAGCACGCAGGGAAGTCCAAGGAGGAGGCCAAGCTGGCCTTCCTGAAGCTCATCTTCAAGTGGCCCACCTTTGGCTCAGCCTTCTTCGAGGTGAAGGTACACCATGGGCTTCTCAGAGCAGAGGAGGAGGGGAACAGGGCATTGATAAAGCACAGAGACTCCTCCCTAGGACTGTGGGAAAGAGCCATGGCCTTGGACACCTGCCCTGGTGAGGGAAGGAGGGCAGCACCCTCAGCCTTGTCCCAGCTTAGCGTCTTAGCTGGGGTAAGTCCTGGGGACAGAGGGACCAGAAGAAGCTCAGCCTGGCAGTGGAGGCAGACATGTAAACAGGCTGGGGTAATGGAGGATGGCCTGTGTTCTGACACTGGGGAGCCCTCGCCCAGGTGGCAGAGCTCGGGAGGCTCTGCCGGGTGTGAGAAGGCCTCTTAGAGGAGGTGATATCTGAGCTTTCCAGGCAGACCCTGGAAAGAGTGCTCCTGGCAGGGGTCCCACATAGACAAAGGCCTGGAGGTGTGAGAACTCAGGTCTGGGAAGGAAATCCAAGTAGTGAGGGCAGGAGGCGAGAGTGGGCTGTGGAGAGCAGCAGCTTGGCAAGCAGGTGAGAGGCTGGGTTTCCTGCAGGGGTGGCCTGCCTTGGAGGGTTTTGAACACAGGTGACGTGGCCAGAAAGCCTCTCAGGCTGCGGGTGGAGGAGGGGTCTGAGGGGCACAACAGAGGCAGGAGTATGGTGAGGAGGCTGGTGTGAGAGGATACGTATGGTCTTATCACACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGCCCAG 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ACTCAGGCCGCGTGCTGTGATTAGGATCACACAGCTGATGGAACTGGGGTTTGATTCCAGGTCTTCATGACTGCAGGTTGGTGCTCTTTTCTGGGCTCAGCCTGCTTACCATTCTGTGGGAGAAAAACCATGATGCTGGGAAGGGCAGAGGAGGCAGGGACGGTGGCTGCTGTGGCAGAGAGGACACTGGCCTGGGAGTGAGAAGGACTGCCCTCATCCAAACCTGGGATCTACCTTTCCTCATGCCCCTCCCCACCCACCCCATGCTGCCCACTGAGTGCATGGCCCCTGGACTACCAGTTCCCCCAGAGTCAGCCTTGACATCTGCTCCTCCTGTCCCACGTCCCAAATCACTTACCTGATGACTGTACCTCCTGGATATCTCTAAAGTCCCCCATGTCTCTCCATCACCACCTTCCCAACCTGGGTCAGTCTACCATCATCTCTGATCCAGAATGGAGGCAGTGACCTTCTCCCTGTTCTCCTCATCCATTTTGGTCCTTTCAATCCTTTCTCCACAGGGTGGTCATCCTGCTTTCCAGATTCCCCCAGTGGATTCCCCTTGCTCGTAGGGCATAACCCCCGTCCTGGCCGTGGCCCTGCCTGGTGGTGCCACTAACTGCTCCTGCTGCCTTGCCTTGTACCTGGCTCTCCTTCAGCTCAGCTGGATTGTTTCCGCTTCTCAAGTGTGCCACAGGGCCTTTGTAATGTTGGGATGCTCTTCCCTCAGTTCCTTCCCTCACCTACTGAGCTTTTAGATGTCAGTCAGCCATTTTATCTTAAAGGAAGTCTGCCCTGTCCTCAAGCCTAGATTAGGTCACCTTGTTATATTCTCTTACAGCACTGTGGACAATTCCTTCAAAGGTTGTCATTATATATCTGTTTGGTATGATTTTTAATGTCTGTCCTTGCCCTGAGACTACAAGTTCCATGGAAGTAGGGAGGGTAGGCATTGTTGCTTAAAGGGCCTGGCTCATAGATGTTCAATGCATGCTTGTTGGATTGACAGATGGGTGAGTAGGTAAACTGGTGGCTCAATGAACATAGAGATGGGAGGATGAATGCTGAGTGAATTGATGGGTGGATATTGGTAAGTGAATTGGTGAGTTAGGTAGGTGAGTGGGTGGATGGGTGGGTAGATGGATGGACAGATAGGGAGATGGATGGAGGTAGATGTGTAGGTAGATAGACCCATAACCACATGGATGGGTGGGTAGGATGGATAATGATTGACTCAGATCTCTGACTGACAATGTATCCTCAGGCCAGCCTCAGTTTCTCTACCTTTCAAATTGTGTATAAGATGACCATAAGGCTCTAGGAGTCTGTGGGCAGCGCCAGCCCTTCAGAGGCTTCATCTCTGCTCTGGGCCCATTCCCCAGCCTAAGTTCCTCTGGTTTTGGGTCTGGAAGTTCAAGGGGGTGGGAGGGCCTCTGCTACTGCTAATGAAAGCAGCTGGTCTCAAGAGAACCCAATGCAAGGAGGCCAGACTGAGAGGCTCTTCCAGAGGAGGATGGGCCCAGGAGGTGAGGGGTATGGAACAGTCTCAGGGTTGCCAGCTGGTCACTCTGAGTTTCTTCATCTTGAAATGGGGCTGCTCATCTCACTGGACTGTTATGGGGGGACATGAGGTAACAGACATGGCCATGCACTCCAACTGCCAACTGCTGAGTCTGTGCAGGCAGACTTGCTCTGTCCCTGTCCTGTGCCGTATCCCCTGGGGGAGCAGTGTCAGCTGAGGCTGGAGAGGTGGGTGGGCCCATGTGCGGGGTAAGGTGGTAGACCCCGGCGTTGGGGGTCTTGGTGTGGTGGGAAAGGAGCCCACTTCTGCCAGGTCCCTGCACGCCTGTGACCTGCTCTGTCTCTGACAGGAGTTGCCCAAGTATCTCCGAGGCTACCACAAGTGCACGCGGGAGGAGGTGCTGCAGCTGGGGGCGCTGATCTACAGGGTCAAGTTCGAGGAGGACAAGTCCTACTTCCCCAGCATCCCCAAGCTGCTGCGGGAGCTGGTGCCCCAGGACCTTATCCGGCAGGTCTCACCTGATGACTGGGAAGCGGGTGAGCATGGGGTGGGCATCGGGAATGGTGGGGCCCTGAATGGGCCTCGGGGCACCCCAGGGGCCAAGGGGGCAGACACTGGCCAGCAGCCCAGGGAGGTGCATCTTGTGGTTCTTGTACTTGATGAGGCCGCCCACCCTTGTTCCTCCACCTGCCTTATCCTTCAGTCCTCCATGCCAAGGACTCAGTGGCCACTTGGCAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTACCATGGTGACCTGTTTGTCCTTGATACCCTTTGGTCTGCCTGCCTGGGGGTGAGAAGGGAGGTCGGGAGTCCATTAGCTGAAATATGGGGAGAGCCCTTCACAGTCCCCAGGTCTGCTGTCCTAGTCCTGGCCCTGAGGGTGCAGACGGGGCTGGAGTGGGCAGGGGTGGTGTGGGGAGGACTCTGAGCTCTGAGCTGGCCTGCCCTGAGCAGGCCTGTCCCCAGGACTGAGCCCAGCCCTGACCGCCCTGTCCCCATAGTCCATCGTCGCCTACTTCAACAAGCACGCAGGGAAGTCCAAGGAGGAGGCCAAGCTGGCCTTCCTGAAGCTCATCTTCAAGTGGCCCACCTTTGGCTCAGCCTTCTTCGAGGTGAAGGTACACCATGGGCTTCTCAGAGCAGAGGAGGAGGGGAACAGGGCATTGATAAAGCACAGAGACTCCTCCCTAGGACTGTGGGAAAGAGCCATGGCCTTGGACACCTGCCCTGGTGAGGGAAGGAGGGCAGCACCCTCAGCCTTGTCCCAGCTTAGCGTCTTAGCTGGGGTAAGTCCTGGGGACAGAGGGACCAGAAGAAGCTCAGCCTGGCAGTGGAGGCAGACATGTAAACAGGCTGGGGTAATGGAGGATGGCCTGTGTTCTGACACTGGGGAGCCCTCGCCCAGGTGGCAGAGCTCGGGAGGCTCTGCCGGGTGTGAGAAGGCCTCTTAGAGGAGGTGATATCTGAGCTTTCCAGGCAGACCCTGGAAAGAGTGCTCCTGGCAGGGGTCCCACATAGACAAAGGCCTGGAGGTGTGAGAACTCAGGTCTGGGAAGGAAATCCAAGTAGTGAGGGCAGGAGGCGAGAGTGGGCTGTGGAGAGCAGCAGCTTGGCAAGCAGGTGAGAGGCTGGGTTTCCTGCAGGGGTGGCCTGCCTTGGAGGGTTTTGAACACAGGTGACGTGGCCAGAAAGCCTCTCAGGCTGCGGGTGGAGGAGGGGTCTGAGGGGCACAACAGAGGCAGGAGTATGGTGAGGAGGCTGGTGTGAGAGGATACGTATGGTCTTATCACACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGCCCA | pathogenic | 181,440 |
Assess the variant on chromosome 11, position 77212971, impacting MYO7A (myosin VIIA): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hearing_loss,_autosomal_recessive', 'Usher_syndrome_type_1'] | GGCCATGCACTCCAACTGCCAACTGCTGAGTCTGTGCAGGCAGACTTGCTCTGTCCCTGTCCTGTGCCGTATCCCCTGGGGGAGCAGTGTCAGCTGAGGCTGGAGAGGTGGGTGGGCCCATGTGCGGGGTAAGGTGGTAGACCCCGGCGTTGGGGGTCTTGGTGTGGTGGGAAAGGAGCCCACTTCTGCCAGGTCCCTGCACGCCTGTGACCTGCTCTGTCTCTGACAGGAGTTGCCCAAGTATCTCCGAGGCTACCACAAGTGCACGCGGGAGGAGGTGCTGCAGCTGGGGGCGCTGATCTACAGGGTCAAGTTCGAGGAGGACAAGTCCTACTTCCCCAGCATCCCCAAGCTGCTGCGGGAGCTGGTGCCCCAGGACCTTATCCGGCAGGTCTCACCTGATGACTGGAAGCGGGTGAGCATGGGGTGGGCATCGGGAATGGTGGGGCCCTGAATGGGCCTCGGGGCACCCCAGGGGCCAAGGGGGCAGACACTGGCCAGCAGCCCAGGGAGGTGCATCTTGTGGTTCTTGTACTTGATGAGGCCGCCCACCCTTGTTCCTCCACCTGCCTTATCCTTCAGTCCTCCATGCCAAGGACTCAGTGGCCACTTGGCAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTACCATGGTGACCTGTTTGTCCTTGATACCCTTTGGTCTGCCTGCCTGGGGGTGAGAAGGGAGGTCGGGAGTCCATTAGCTGAAATATGGGGAGAGCCCTTCACAGTCCCCAGGTCTGCTGTCCTAGTCCTGGCCCTGAGGGTGCAGACGGGGCTGGAGTGGGCAGGGGTGGTGTGGGGAGGACTCTGAGCTCTGAGCTGGCCTGCCCTGAGCAGGCCTGTCCCCAGGACTGAGCCCAGCCCTGACCGCCCTGTCCCCATAGTCCATCGTCGCCTACTTCAACAAGCACGCAGGGAAGTCCAAGGAGGAGGCCAAGCTGGCCTTCCTGAAGCTCATCTTCAAGTGGCCCACCTTTGGCTCAGCCTTCTTCGAGGTGAAGGTACACCATGGGCTTCTCAGAGCAGAGGAGGAGGGGAACAGGGCATTGATAAAGCACAGAGACTCCTCCCTAGGACTGTGGGAAAGAGCCATGGCCTTGGACACCTGCCCTGGTGAGGGAAGGAGGGCAGCACCCTCAGCCTTGTCCCAGCTTAGCGTCTTAGCTGGGGTAAGTCCTGGGGACAGAGGGACCAGAAGAAGCTCAGCCTGGCAGTGGAGGCAGACATGTAAACAGGCTGGGGTAATGGAGGATGGCCTGTGTTCTGACACTGGGGAGCCCTCGCCCAGGTGGCAGAGCTCGGGAGGCTCTGCCGGGTGTGAGAAGGCCTCTTAGAGGAGGTGATATCTGAGCTTTCCAGGCAGACCCTGGAAAGAGTGCTCCTGGCAGGGGTCCCACATAGACAAAGGCCTGGAGGTGTGAGAACTCAGGTCTGGGAAGGAAATCCAAGTAGTGAGGGCAGGAGGCGAGAGTGGGCTGTGGAGAGCAGCAGCTTGGCAAGCAGGTGAGAGGCTGGGTTTCCTGCAGGGGTGGCCTGCCTTGGAGGGTTTTGAACACAGGTGACGTGGCCAGAAAGCCTCTCAGGCTGCGGGTGGAGGAGGGGTCTGAGGGGCACAACAGAGGCAGGAGTATGGTGAGGAGGCTGGTGTGAGAGGATACGTATGGTCTTATCACACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGCCCAGCTGCACACCCAGAGGGTCCGACTGGACAGGTGGTGAAGAGGGCTCGTGACCACCATCTTTCCATTGGCTTCATGCATCACGCATTCCTGGCTGTCCTCTGTGTCTTGGTCATTCCTTCCCGGACCCTTTGGTGCCTGCTCCTGTACACCGTGTTTCCCAAGGTTCTGCCCTGTCTTCTTCTTGGCTCCCTCCTCAAACTCTCCCTGGACCATCTCATTCAGGCCACGGTGTCAGTTCCCTCAGGTCTCCCAATTTCCGAGTTCTGGCCCCAAGTACCCAACAGCCTCCTAGACTTCCTGGGTGTCCAAACCAAGGTGTGGAGGGGGAGGCACCTGCTTCCCACCGCAGCTGGATGGCAGAGCTGGCTTTTCCCTCCGGCCATGGGCTCCTCTGAGGGCCTGAGGCCTTCTGTGAGGGCATGTGTGGGCAAGTGAGGCCACAGGGCCCAGGCCGTGCCTCTCTATGCCCTTTCTGCTCCCCCAGGATATCCTCACCACTCATCCCTTCACCAAGATCTCCAACTGGAGCAGCGGCAACACCTACTTCCACATCACCATTGGGAACTTGGTGCGCGGGAGCAAACTGCTCTGCGAGACGTCACTGGTGAGGGCGCATCCTGCTGGGCCTAGTGGGCTCCCTGCCTTGCCTGCAGCGTAGCCAGCCTCCCAGGGCCTGGAACAAACACAGTAGTGTGCGGCTGGGCCTGGGGTCGTGGGCAAGGGTCATGCTGGGGCCAAGGTCAGGTCAGTTTGAGGCTCAGCTTAGGTCTGGGGAAGGGACTTAATCTGGGGCTGAGGAACAGATCCCTCGTTCAACAACTGTTGTCTGAGTGCCTTCAGTATCTGGGGATCGGGCCCACTGTGACAGCCCTTTAGCCCCCCGAGTTCAACAGTGGAACCATTAACAATGAGACCTCCTTGACCAAGCTCAAACTTCCAAGGCATAGCTCAACTGAGAGCCAGTAGGGTCACTCTTGGAGGGAGGGATCCGTGACTTGAGGGACCCACAAGCTAGGGGCTTAATGTGGGGTCATAACAGTGTAGAACCTTAGCCATCTGGCTGGATGAATTCAACCCTTCAATTGTGCAGATGGGAGATAAGCCCTGAGTAGGAGGGATTTGCCTTTGTCCTGGGTTCTGCCCATTGCAGATTCCTGGGAGCTGTGCTATGGTCTGAGTGGCTGGCCCTGTCCCACCGTGTGCTCGCTTATCTTCTCACCCCTGCTTCCAGGGCTACAAGATGGATGACCTCCTGACTTCCTACATTAGCCAGATGCTCACAGCCATGAGCAAACAGCGGGGCTCCAGGAGCGGCAAGTGAACAGTCACGGGGAGGTGCTGGTTCCATGCCTGCTCTCGAGGCAGCAGTGGGTTCAGGCCCATCAGCTACCCCTGCAGCTGGGGAAGACTTATGCCATCCCGGCAGCGAGGCTGGGCTGGCCAGCCACCACTGACTATACCAACTGGGCCTCTGATGTTCTTCCAGTGAGGCATCTCTCTGGGATGCAGAACTTCCCTCCATCCACCCCTCTGGCACCTGGGTTGGTCTAATCCTAGTTTGCTGTGGCCTTCCCGGTTGTGAGAGCCTGTGATCCTTAGATGTGTCTCCTGTTTCAGACCAGCCCCACCATGCAACTTCCTTT | GGCCATGCACTCCAACTGCCAACTGCTGAGTCTGTGCAGGCAGACTTGCTCTGTCCCTGTCCTGTGCCGTATCCCCTGGGGGAGCAGTGTCAGCTGAGGCTGGAGAGGTGGGTGGGCCCATGTGCGGGGTAAGGTGGTAGACCCCGGCGTTGGGGGTCTTGGTGTGGTGGGAAAGGAGCCCACTTCTGCCAGGTCCCTGCACGCCTGTGACCTGCTCTGTCTCTGACAGGAGTTGCCCAAGTATCTCCGAGGCTACCACAAGTGCACGCGGGAGGAGGTGCTGCAGCTGGGGGCGCTGATCTACAGGGTCAAGTTCGAGGAGGACAAGTCCTACTTCCCCAGCATCCCCAAGCTGCTGCGGGAGCTGGTGCCCCAGGACCTTATCCGGCAGGTCTCACCTGATGACTGGAAGCGGGTGAGCATGGGGTGGGCATCGGGAATGGTGGGGCCCTGAATGGGCCTCGGGGCACCCCAGGGGCCAAGGGGGCAGACACTGGCCAGCAGCCCAGGGAGGTGCATCTTGTGGTTCTTGTACTTGATGAGGCCGCCCACCCTTGTTCCTCCACCTGCCTTATCCTTCAGTCCTCCATGCCAAGGACTCAGTGGCCACTTGGCAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTACCATGGTGACCTGTTTGTCCTTGATACCCTTTGGTCTGCCTGCCTGGGGGTGAGAAGGGAGGTCGGGAGTCCATTAGCTGAAATATGGGGAGAGCCCTTCACAGTCCCCAGGTCTGCTGTCCTAGTCCTGGCCCTGAGGGTGCAGACGGGGCTGGAGTGGGCAGGGGTGGTGTGGGGAGGACTCTGAGCTCTGAGCTGGCCTGCCCTGAGCAGGCCTGTCCCCAGGACTGAGCCCAGCCCTGACCGCCCTGTCCCCATAGTCCATCGTCGCCTACTTCAACAAGCACGCAGGGAAGTCCAAGGAGGAGGCCAAGCTGGCCTTCCTGAAGCTCATCTTCAAGTGGCCCACCTTTGGCTCAGCCTTCTTCGAGGTGAAGGTACACCATGGGCTTCTCAGAGCAGAGGAGGAGGGGAACAGGGCATTGATAAAGCACAGAGACTCCTCCCTAGGACTGTGGGAAAGAGCCATGGCCTTGGACACCTGCCCTGGTGAGGGAAGGAGGGCAGCACCCTCAGCCTTGTCCCAGCTTAGCGTCTTAGCTGGGGTAAGTCCTGGGGACAGAGGGACCAGAAGAAGCTCAGCCTGGCAGTGGAGGCAGACATGTAAACAGGCTGGGGTAATGGAGGATGGCCTGTGTTCTGACACTGGGGAGCCCTCGCCCAGGTGGCAGAGCTCGGGAGGCTCTGCCGGGTGTGAGAAGGCCTCTTAGAGGAGGTGATATCTGAGCTTTCCAGGCAGACCCTGGAAAGAGTGCTCCTGGCAGGGGTCCCACATAGACAAAGGCCTGGAGGTGTGAGAACTCAGGTCTGGGAAGGAAATCCAAGTAGTGAGGGCAGGAGGCGAGAGTGGGCTGTGGAGAGCAGCAGCTTGGCAAGCAGGTGAGAGGCTGGGTTTCCTGCAGGGGTGGCCTGCCTTGGAGGGTTTTGAACACAGGTGACGTGGCCAGAAAGCCTCTCAGGCTGCGGGTGGAGGAGGGGTCTGAGGGGCACAACAGAGGCAGGAGTATGGTGAGGAGGCTGGTGTGAGAGGATACGTATGGTCTTATCACACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGCCCAGCTGCACACCCAGAGGGTCCGACTGGACAGGTGGTGAAGAGGGCTCGTGACCACCATCTTTCCATTGGCTTCATGCATCACGCATTCCTGGCTGTCCTCTGTGTCTTGGTCATTCCTTCCCGGACCCTTTGGTGCCTGCTCCTGTACACCGTGTTTCCCAAGGTTCTGCCCTGTCTTCTTCTTGGCTCCCTCCTCAAACTCTCCCTGGACCATCTCATTCAGGCCACGGTGTCAGTTCCCTCAGGTCTCCCAATTTCCGAGTTCTGGCCCCAAGTACCCAACAGCCTCCTAGACTTCCTGGGTGTCCAAACCAAGGTGTGGAGGGGGAGGCACCTGCTTCCCACCGCAGCTGGATGGCAGAGCTGGCTTTTCCCTCCGGCCATGGGCTCCTCTGAGGGCCTGAGGCCTTCTGTGAGGGCATGTGTGGGCAAGTGAGGCCACAGGGCCCAGGCCGTGCCTCTCTATGCCCTTTCTGCTCCCCCAGGATATCCTCACCACTCATCCCTTCACCAAGATCTCCAACTGGAGCAGCGGCAACACCTACTTCCACATCACCATTGGGAACTTGGTGCGCGGGAGCAAACTGCTCTGCGAGACGTCACTGGTGAGGGCGCATCCTGCTGGGCCTAGTGGGCTCCCTGCCTTGCCTGCAGCGTAGCCAGCCTCCCAGGGCCTGGAACAAACACAGTAGTGTGCGGCTGGGCCTGGGGTCGTGGGCAAGGGTCATGCTGGGGCCAAGGTCAGGTCAGTTTGAGGCTCAGCTTAGGTCTGGGGAAGGGACTTAATCTGGGGCTGAGGAACAGATCCCTCGTTCAACAACTGTTGTCTGAGTGCCTTCAGTATCTGGGGATCGGGCCCACTGTGACAGCCCTTTAGCCCCCCGAGTTCAACAGTGGAACCATTAACAATGAGACCTCCTTGACCAAGCTCAAACTTCCAAGGCATAGCTCAACTGAGAGCCAGTAGGGTCACTCTTGGAGGGAGGGATCCGTGACTTGAGGGACCCACAAGCTAGGGGCTTAATGTGGGGTCATAACAGTGTAGAACCTTAGCCATCTGGCTGGATGAATTCAACCCTTCAATTGTGCAGATGGGAGATAAGCCCTGAGTAGGAGGGATTTGCCTTTGTCCTGGGTTCTGCCCATTGCAGATTCCTGGGAGCTGTGCTATGGTCTGAGTGGCTGGCCCTGTCCCACCGTGTGCTCGCTTATCTTCTCACCCCTGCTTCCAGGGCTACAAGATGGATGACCTCCTGACTTCCTACATTAGCCAGATGCTCACAGCCATGAGCAAACAGCGGGGCTCCAGGAGCGGCAAGTGAACAGTCACGGGGAGGTGCTGGTTCCATGCCTGCTCTCGAGGCAGCAGTGGGTTCAGGCCCATCAGCTACCCCTGCAGCTGGGGAAGACTTATGCCATCCCGGCAGCGAGGCTGGGCTGGCCAGCCACCACTGACTATACCAACTGGGCCTCTGATGTTCTTCCAGTGAGGCATCTCTCTGGGATGCAGAACTTCCCTCCATCCACCCCTCTGGCACCTGGGTTGGTCTAATCCTAGTTTGCTGTGGCCTTCCCGGTTGTGAGAGCCTGTGATCCTTAGATGTGTCTCCTGTTTCAGACCAGCCCCACCATGCAACTTCCTTTN | pathogenic | 181,459 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 77214658, gene MYO7A (myosin VIIA). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGCCCAGCTGCACACCCAGAGGGTCCGACTGGACAGGTGGTGAAGAGGGCTCGTGACCACCATCTTTCCATTGGCTTCATGCATCACGCATTCCTGGCTGTCCTCTGTGTCTTGGTCATTCCTTCCCGGACCCTTTGGTGCCTGCTCCTGTACACCGTGTTTCCCAAGGTTCTGCCCTGTCTTCTTCTTGGCTCCCTCCTCAAACTCTCCCTGGACCATCTCATTCAGGCCACGGTGTCAGTTCCCTCAGGTCTCCCAATTTCCGAGTTCTGGCCCCAAGTACCCAACAGCCTCCTAGACTTCCTGGGTGTCCAAACCAAGGTGTGGAGGGGGAGGCACCTGCTTCCCACCGCAGCTGGATGGCAGAGCTGGCTTTTCCCTCCGGCCATGGGCTCCTCTGAGGGCCTGAGGCCTTCTGTGAGGGCATGTGTGGGCAAGTGAGGCCACAGGGCCCAGGCCGTGCCTCTCTATGCCCTTTCTGCTCCCCCAGGATATCCTCACCACTCATCCCTTCACCAAGATCTCCAACTGGAGCAGCGGCAACACCTACTTCCACATCACCATTGGGAACTTGGTGCGCGGGAGCAAACTGCTCTGCGAGACGTCACTGGTGAGGGCGCATCCTGCTGGGCCTAGTGGGCTCCCTGCCTTGCCTGCAGCGTAGCCAGCCTCCCAGGGCCTGGAACAAACACAGTAGTGTGCGGCTGGGCCTGGGGTCGTGGGCAAGGGTCATGCTGGGGCCAAGGTCAGGTCAGTTTGAGGCTCAGCTTAGGTCTGGGGAAGGGACTTAATCTGGGGCTGAGGAACAGATCCCTCGTTCAACAACTGTTGTCTGAGTGCCTTCAGTATCTGGGGATCGGGCCCACTGTGACAGCCCTTTAGCCCCCCGAGTTCAACAGTGGAACCATTAACAATGAGACCTCCTTGACCAAGCTCAAACTTCCAAGGCATAGCTCAACTGAGAGCCAGTAGGGTCACTCTTGGAGGGAGGGATCCGTGACTTGAGGGACCCACAAGCTAGGGGCTTAATGTGGGGTCATAACAGTGTAGAACCTTAGCCATCTGGCTGGATGAATTCAACCCTTCAATTGTGCAGATGGGAGATAAGCCCTGAGTAGGAGGGATTTGCCTTTGTCCTGGGTTCTGCCCATTGCAGATTCCTGGGAGCTGTGCTATGGTCTGAGTGGCTGGCCCTGTCCCACCGTGTGCTCGCTTATCTTCTCACCCCTGCTTCCAGGGCTACAAGATGGATGACCTCCTGACTTCCTACATTAGCCAGATGCTCACAGCCATGAGCAAACAGCGGGGCTCCAGGAGCGGCAAGTGAACAGTCACGGGGAGGTGCTGGTTCCATGCCTGCTCTCGAGGCAGCAGTGGGTTCAGGCCCATCAGCTACCCCTGCAGCTGGGGAAGACTTATGCCATCCCGGCAGCGAGGCTGGGCTGGCCAGCCACCACTGACTATACCAACTGGGCCTCTGATGTTCTTCCAGTGAGGCATCTCTCTGGGATGCAGAACTTCCCTCCATCCACCCCTCTGGCACCTGGGTTGGTCTAATCCTAGTTTGCTGTGGCCTTCCCGGTTGTGAGAGCCTGTGATCCTTAGATGTGTCTCCTGTTTCAGACCAGCCCCACCATGCAACTTCCTTTGACTTTCTGTGTACCACTGGGATAGAGGAATCAAGAGGACAATCTAGCTCTCCATACTTTGAACAACCAAATGTGCATTGAATACTCTGAAACCGAAGGGACTGGATCTGCAGGTGGGATGAGGGAGACAGACCACTTTTCTATATTGCAGTGTGAATGCTGGGCCCCTGCTCAAGTCTACCCTGATCACCTCAGGGCATAAAGCATGTTTCATTCTCTGGCCCGACAGTGTCTTTGCTCAGGGAGGGGAAGTGGAAGGGAAGGGCATGTGGGGTCAGGACAGGGCCTTGCAGGGGAGCAGCCTATATAACGACTTCTTTGGTCTTAACCTGCTGGGGCCAAGCTGGTCTGGGTTTGGGGGTTGGGGAGCTTGAGCTCAAGATGTGCCTTAAGTGGCTTAAAGGGAAGAGCTGAGATTGGGGTGGGTTGGGAGGAAGTGCTGGACATCAGGCTGGGAGGTGAGGACCAAGTGTGCATGAGCAGCTGGGGGTCTAGAGGAGGAATCAGCTTCTGGGCTGTAACTAGGGCCAGTGGAGCCACAGCGGCCCTTGCACCTGCCAGAAACACCTTGGCTCATCAAGACATGTCCAAGAACCCCAAGAACAATGCTGCCTTGGGTTAAATCTTCATGTCCAGTGGGTGCCAGTAAAATGTTACTTTGTGACCAGCATGGGACAACCAGGTTTGGCCATGACTGGAGTAGGGCTGCGGGTGGGGGTTTCAGACAGGGAAGGTGTGACTTAGAGGTGGGGCATCCTCAGACTGTGGCTGGGATGAGCACCTAGAGAAGTGATTGATTGATTGATTGATAGTGGAGAATCCCCTTGTGGGGAGGGTTTGTGATCTGCCCTCGAGGTCCCATACTTCAGCAGAGCCAGGTCCTGCTTCTTTTCATACACTACAGTGTCTGGGTCATCAGCATCTGTGTGTCTGTCTACCCCACAAGGAGTGCTATTCCTGATCTCCTTAGCTGTTTGTTAGTGTAGGACTGGCTGGTGTGTGTAAATGGAGGCCTCAAACCAGAGAGCCCTGCTTTCTGGGATGGTAACGTGGCTGTTGGAGGACACAGCTCCACAGGTAGCCCAGGAGAAATCTGAGCCGGAAGGAAGGTGCTGTGGTAGTCTGCCTTATACCACCATCATAAAGAAGAGGAGGCTCAGGTCCAGAAAGGATGTGTAAGTAAGTGGGAAGAGCTCAACTCACTGCTTCTAACTTTGCGCTGCCAGACAGAAGGGGCTCCAGATACTTGTTCTAAGCTCTGGTTTCCCCTCAAGGCCAAAAGCTCTTGAATGTGCATGGATTGTGCCCACCCTCTTACTGGGGAATCAGCAAACCACAAGCTATCAGGAAGTAGCCCACTGCACCATAGAGCAGTTAACGTGGGGTGGGGATGAGATCTTTTTCCCTGACCCATGCCCCTCTCATTCTGTGGCCCAGAGAATGAGATCACTCAGATGGCATCACTATTGCCCCCATCCCCCAGCCTTCATCACCCTGGTTGATCACGAGGGGTCCAAAGAATAGACCACTACCTCTGGCTTCCTGAGAGGTTGCCTTTACTTATATGCACAGTCACTCCTTTAGCAGAAAATATTATGGAGGTGTTAGGATGAGATAAACCTGACAGCAACCAGTTCCAAGACCACACACAGCAGTTTTCCCCTTGCCTAGCCCCTTGAGATGCATT | ACAGCTAGGATGGGAGGCCTTTTGAGGAGCTTGGCTGTGCGAGGAGAACAGGTAGGTAGCTGGAGGCAGGTGCAGGGTCCAGGAGGCTTTTTAAAGATGGGAGGCCCTTGGGCTGAGAGGGAGGACAAAGCAGAGGATGGCCTGGGGGACCCAGGAAGGGATGTGGGGCAGCACTGAGGGCCCAGCGGAGGTGGAAGCCATAGGTCATGGCAGGGCCGTCAGTACCACATAGGCAACAGGAGAGGCTGACTTTATCCCAGCTGGGGCCAGGCTTCATTCCTGTCCCCAAATGCTTTTCTTGCTCTGGGCCCCCATCTGATGCCTTCTCATCTTTTTTTCTAGCAAACTACGGAGCCAAACTTCCCTGAGATCCTCCTAATTGCCATCAACAAGTATGGGGTCAGCCTCATCGATCCCAAAACGAAGGTGAGCAGGGATAAGGCAGCAAGTGGGGGCGGGCTTCTCTGCCTGAACCACAGACACGGTCCCAGAACGAACCCCACAAGCCCTCCTAGCCACCATCTATCTCTAGACTCATCCACCCATCACGTGGCTTCAAAAGCTGTCAGCGTTTGCTAGGACTTTACCCAACGCTTGCTCCACCAAAATTGCTCTCCTGAAGTTACTAACAAACTCCTTCCTATGGAATGTGAACTCCCTTTAGTACTTGGCCTTTCAGTATCACTGGATGCTCTGCCCATGCAGGTCATGGGGCTGGCTGTGCAGGGGTGACCGTGCATCTGTGTTTCTGGGCCAGAGCAGCCCAGCTGCACACCCAGAGGGTCCGACTGGACAGGTGGTGAAGAGGGCTCGTGACCACCATCTTTCCATTGGCTTCATGCATCACGCATTCCTGGCTGTCCTCTGTGTCTTGGTCATTCCTTCCCGGACCCTTTGGTGCCTGCTCCTGTACACCGTGTTTCCCAAGGTTCTGCCCTGTCTTCTTCTTGGCTCCCTCCTCAAACTCTCCCTGGACCATCTCATTCAGGCCACGGTGTCAGTTCCCTCAGGTCTCCCAATTTCCGAGTTCTGGCCCCAAGTACCCAACAGCCTCCTAGACTTCCTGGGTGTCCAAACCAAGGTGTGGAGGGGGAGGCACCTGCTTCCCACCGCAGCTGGATGGCAGAGCTGGCTTTTCCCTCCGGCCATGGGCTCCTCTGAGGGCCTGAGGCCTTCTGTGAGGGCATGTGTGGGCAAGTGAGGCCACAGGGCCCAGGCCGTGCCTCTCTATGCCCTTTCTGCTCCCCCAGGATATCCTCACCACTCATCCCTTCACCAAGATCTCCAACTGGAGCAGCGGCAACACCTACTTCCACATCACCATTGGGAACTTGGTGCGCGGGAGCAAACTGCTCTGCGAGACGTCACTGGTGAGGGCGCATCCTGCTGGGCCTAGTGGGCTCCCTGCCTTGCCTGCAGCGTAGCCAGCCTCCCAGGGCCTGGAACAAACACAGTAGTGTGCGGCTGGGCCTGGGGTCGTGGGCAAGGGTCATGCTGGGGCCAAGGTCAGGTCAGTTTGAGGCTCAGCTTAGGTCTGGGGAAGGGACTTAATCTGGGGCTGAGGAACAGATCCCTCGTTCAACAACTGTTGTCTGAGTGCCTTCAGTATCTGGGGATCGGGCCCACTGTGACAGCCCTTTAGCCCCCCGAGTTCAACAGTGGAACCATTAACAATGAGACCTCCTTGACCAAGCTCAAACTTCCAAGGCATAGCTCAACTGAGAGCCAGTAGGGTCACTCTTGGAGGGAGGGATCCGTGACTTGAGGGACCCACAAGCTAGGGGCTTAATGTGGGGTCATAACAGTGTAGAACCTTAGCCATCTGGCTGGATGAATTCAACCCTTCAATTGTGCAGATGGGAGATAAGCCCTGAGTAGGAGGGATTTGCCTTTGTCCTGGGTTCTGCCCATTGCAGATTCCTGGGAGCTGTGCTATGGTCTGAGTGGCTGGCCCTGTCCCACCGTGTGCTCGCTTATCTTCTCACCCCTGCTTCCAGGGCTACAAGATGGATGACCTCCTGACTTCCTACATTAGCCAGATGCTCACAGCCATGAGCAAACAGCGGGGCTCCATGAGCAAACAGCGGGGCTCCAGGAGCGGCAAGTGAACAGTCACGGGGAGGTGCTGGTTCCATGCCTGCTCTCGAGGCAGCAGTGGGTTCAGGCCCATCAGCTACCCCTGCAGCTGGGGAAGACTTATGCCATCCCGGCAGCGAGGCTGGGCTGGCCAGCCACCACTGACTATACCAACTGGGCCTCTGATGTTCTTCCAGTGAGGCATCTCTCTGGGATGCAGAACTTCCCTCCATCCACCCCTCTGGCACCTGGGTTGGTCTAATCCTAGTTTGCTGTGGCCTTCCCGGTTGTGAGAGCCTGTGATCCTTAGATGTGTCTCCTGTTTCAGACCAGCCCCACCATGCAACTTCCTTTGACTTTCTGTGTACCACTGGGATAGAGGAATCAAGAGGACAATCTAGCTCTCCATACTTTGAACAACCAAATGTGCATTGAATACTCTGAAACCGAAGGGACTGGATCTGCAGGTGGGATGAGGGAGACAGACCACTTTTCTATATTGCAGTGTGAATGCTGGGCCCCTGCTCAAGTCTACCCTGATCACCTCAGGGCATAAAGCATGTTTCATTCTCTGGCCCGACAGTGTCTTTGCTCAGGGAGGGGAAGTGGAAGGGAAGGGCATGTGGGGTCAGGACAGGGCCTTGCAGGGGAGCAGCCTATATAACGACTTCTTTGGTCTTAACCTGCTGGGGCCAAGCTGGTCTGGGTTTGGGGGTTGGGGAGCTTGAGCTCAAGATGTGCCTTAAGTGGCTTAAAGGGAAGAGCTGAGATTGGGGTGGGTTGGGAGGAAGTGCTGGACATCAGGCTGGGAGGTGAGGACCAAGTGTGCATGAGCAGCTGGGGGTCTAGAGGAGGAATCAGCTTCTGGGCTGTAACTAGGGCCAGTGGAGCCACAGCGGCCCTTGCACCTGCCAGAAACACCTTGGCTCATCAAGACATGTCCAAGAACCCCAAGAACAATGCTGCCTTGGGTTAAATCTTCATGTCCAGTGGGTGCCAGTAAAATGTTACTTTGTGACCAGCATGGGACAACCAGGTTTGGCCATGACTGGAGTAGGGCTGCGGGTGGGGGTTTCAGACAGGGAAGGTGTGACTTAGAGGTGGGGCATCCTCAGACTGTGGCTGGGATGAGCACCTAGAGAAGTGATTGATTGATTGATTGATAGTGGAGAATCCCCTTGTGGGGAGGGTTTGTGATCTGCCCTCGAGGTCCCATACTTCAGCAGAGCCAGGTCCTGCTTCTTTTCATACACTACAGTGTCTGGGTCATCAGCATCTGTGTGTCTGTCTACCCCACAAGGAGTGCTATTCCTGATCTCCTTAGCTGTTTGTTAGTGTAGGACTGGCTGGTGTGTGTAAATGGAGGCCTCAAACCAGAGAGCCCTGCTTTCTGGGATGGTAACGTGGCTGTTGGAGGACACAGCTCCACAGGTAGCCCAGGAGAAATCTGAGCCGGAAGGAAGGTGCTGTGGTAGTCTGCCTTATACCACCATCATAAAGAAGAGGAGGCTCAGGTCCAGAAAGGATGTGTAAGTAAGTGGGAAGAGCTCAACTCACTGCTTCTAACTTTGCGCTGCCAGACAGAAGGGGCTCCAGATACTTGTTCTAAGCTCTGGTTTCCCCTCAAGGCCAAAAGCTCTTGAATGTGCATGGATTGTGCCCACCCTCTTACTGGGGAATCAGCAAACCACAAGCTATCAGGAAGTAGCCCACTGCACCATAGAGCAGTTAACGTGGGGTGGGGATGAGATCTTTTTCCCTGACCCATGCCCCTCTCATTCTGTGGCCCAGAGAATGAGATCACTCAGATGGCATCACTATTGCCCCCATCCCCCAGCCTTCATCACCCTGGTTGATCACGAGGGGTCCAAAGAATAGACCACTACCTCTGGCTTCCTGAGAGGTTGCCTTTACTTATATGCACAGTCACTCCTTTAGCAGAAAATATTATGGAGGTGTTAGGATGAGATAAACCTGACAGCAACCAGTTCCAAGACCACACACAGCAGTTTTCCCCTTG | benign | 181,482 |
A genetic variant on chromosome 11, position 78106927, affects the gene ALG8 (ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['ALG8_congenital_disorder_of_glycosylation', 'Polycystic_liver_disease_3_with_or_without_kidney_cysts'] | GCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGATGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTTGCTTCCCTGAGTAATTGCCTTCTCCAAAGACAGGAATGTTGTGGGATTGGGAGCTGCCTAGTGGTGGCAGTCAGGGAAACAGGACTTGGAGTTTCATTTCCAACCCTATAGCTCATCTCTTGGACAATGCCCTTCACCTGCTGGTGTTTGGTGTGAATTCAGACTAAAGACATTAAAAGTTTTTGCTTTACTTTTTAATTTGGAAACTCCAAGCTGCTAAATAAACCCAGACAAGCCACATACTGGCCTGACAAATTTGCTTAATATATGTTCAGAGCTTAAATGATTTCTCAAGATTCAAGAAAAATATAAAGAAAGAGGCTATTATTACCATTTATTTATCTATTGGGTTTCAACTATGCCTAAACTGGACACTTACATTTAAAATGGTTTTTTTAGCATGGCATAGTGAAAAGATCATAGATTCAACATCATAAGATTCAGGTCCTAACTCTAATTCTTGCGACCTGTATGACTTTGGACAAGTCACAAACATTTTGAGCCCTAGATTCTTCAGATGTTAAGACAGGGAATAAGCCTGTTTTGTTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGAAGACTGCTTGTGCCCAGTAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGCAAGACCCTGTCTCTACCAAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAAGGGAATAATACCCATTTATTTTAACTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAAGGATCTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGAACCACCGCTTCAGCCTCCGAAAGTACTGGGATTGCAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCCAATTATCTTAAAGATTATTGTGAGGCGCAAAAGAAAGAATGCAAAACAAAAACAGTTCTGGAAAATCTGAAATGTAGTACAGTATCAGGTATTATTCCAGAATAGACTAAATCCTTACTTTGACTAACAACACTTAACAAGGAACCATGGGACCTTATTTTCAGACGGGATGACACCAAAGCCCAAGTTTTTTCTTTTTTTCATTTTTGAGACAGAGTCTCCTTCGGTCACCCAGAATGGAATGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCGGCCAGCCCAGGTTTTTTCTATAACATACTGTCCCTCAATGATCAGATCTAAAAGCCGGCTTTCATGGTACTTAATCACTACAGTGCTTCTTTCCAAAAACGCAGAAACAGAAATAGTACATGCATTTTTGCATACCTTCATGGGTCCAAGAATCTCAAGTTAAGCATCCCTGTCCTGTCCTAGTGGACATCTGTTCCTATACATCTTTGTTTTTGCCTATCCTGGTGAACATGACAAGAAGGGACAGAGCAAATAGAAAATAGGATCATTGTGAAATATGCCAAAATGCTCACTGGCTGAGCTATCTGCTTACCTCATTGGGAGAATTGCTAGAAGTATGGCTTTTTCATGAACATGCCACCCAAACATAAAGGAGCTCAAGGCACAAAGAGTTAGACATCGGAGAAAGCCTCTGGGCCCTTGGGGTTTAAACCAAAGACAGAAAATAGAGGGCTAGAAACAACAGGCAAAGATAAACTTCAGTATCATTTGAAACAGACTTTACAGAAACAGAGTTCAGGTGAATACAATTTGCATCATCTCTGAAAGACAGCCAATCTTAGACAATTCTTCATGAAACCGAATCATTCATCACTTTGTGCACAGTCTAACAAAAGTTAACATAAAAGCAACAACTCAGAAAAAATTGGCATTTGATGTGTATATATATATTTTTATATGTAAATAAATATATTTTATATGTAAATATATATATATATATATATATATAATTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAATCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGCCACCGCACCTAGCCTTGATGTATATATTTAACTCATTAAAATTAATTCTACTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGAACAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGTACATACCTGTATTCCCAGGTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGACCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGCCGGGCCTAGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGATGCAAGTCGATTACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACTACAAAAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCAGGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTACACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCCGTCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAACTACTGCAAAACAATTAGCTGGGTGCAGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAATTAATTATACTATCAAAATTAATAATTAAGTTCTGGGATGTACAGTCTAACAACTTATTACATCTTCATAATTAGTTTACTAATAGTTCATTTATTAATGAACCTAATAGGTCAAACTACAGAAGTCCATAGATGCTTTTGAGCCAATAAATTAGATTTACCATATTAATAAATACTTAGTTTTATTGGCTGGAAGGCCATAGAAACTATATGTACCTCATAAGGCTGAAATTTTAGGAAAAATGTTTTACCTCAATTAAAATATGTGAACAAACAGCCCAACAGAGCTTAATTATCTACATACCTGTACTGTCATGTAATTAAGTGGAATCAGGTGGTTGCTAGCAGGTTTGAAACATTCAGAAACCAAAATTAAAGATGAGTGTAATTATCGATAGGATTGAGTTGTTTATATTGAATTCTACTAAAATTATACCATGAAATTGAGGTCACTGCAATCACTAATGAAATTTTAGAAATTAAAGTTTCTAAAGTACTTAGAATGAGGCCTCTAAGAGCATCTTACTCATA 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| pathogenic | 181,509 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 78109498, affecting gene ALG8 (ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['ALG8-related_disorder', 'ALG8_congenital_disorder_of_glycosylation', 'Autosomal_dominant_polycystic_liver_disease', 'Polycystic_liver_disease_3_with_or_without_kidney_cysts'] | ACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTTTGAGCCACCGCACCTAGCCTTGATGTATATATTTAACTCATTAAAATTAATTCTACTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGAACAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGTACATACCTGTATTCCCAGGTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGACCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGCCGGGCCTAGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGATGCAAGTCGATTACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACTACAAAAAAGGCCGGGTGTGGTGGCTCAGGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTACACTCCAGCCTGGCAACAGAACAAGACTCCCGTCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAACTACTGCAAAACAATTAGCTGGGTGCAGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAATTAATTATACTATCAAAATTAATAATTAAGTTCTGGGATGTACAGTCTAACAACTTATTACATCTTCATAATTAGTTTACTAATAGTTCATTTATTAATGAACCTAATAGGTCAAACTACAGAAGTCCATAGATGCTTTTGAGCCAATAAATTAGATTTACCATATTAATAAATACTTAGTTTTATTGGCTGGAAGGCCATAGAAACTATATGTACCTCATAAGGCTGAAATTTTAGGAAAAATGTTTTACCTCAATTAAAATATGTGAACAAACAGCCCAACAGAGCTTAATTATCTACATACCTGTACTGTCATGTAATTAAGTGGAATCAGGTGGTTGCTAGCAGGTTTGAAACATTCAGAAACCAAAATTAAAGATGAGTGTAATTATCGATAGGATTGAGTTGTTTATATTGAATTCTACTAAAATTATACCATGAAATTGAGGTCACTGCAATCACTAATGAAATTTTAGAAATTAAAGTTTCTAAAGTACTTAGAATGAGGCCTCTAAGAGCATCTTACTCATATTAGGCTCATCTTAGGCTCAAAAAGCCTTTGTCGACTCTCTCAACTCATTATCACCATCAAGACAAAACATCCACGCTGTCCAGATACATTTGGAATTTTGATGATTTAGCTAACGGTGAGAAAAACAAACCAAATCTGGATGTCCCTGCCACAAACATTTCCTTCTTTCTCTGCAGCATGATCCATGCCTCTTCCTCTCTGGGCTTTTCTTTTTCCCTTCCCCCGGGTGAACAGATGGTCTAACAGCCACTGGCAAGAATCTCTCACAAAGGCTTTACTGGTAATCCTTCCTTATGGTATTCAAAGTTACTCTAAGAATTGCTAGGAAATGCTTCAATCTGCAGAAGGATTACAGGCATGAAATTTATCCTACAGTTGGAAGAGCTTGAAAGTTGAAATTTAATCAGCCAGACAAAAGAAAAGCAGAGAAAACTCAAGAAATGAGCACCATCTGTTGAGTTCTTACCAATATGGCAATCAGTGTGCAGATGAGGGTTGCCAAGGGAGTCACTGAGGGAAGGACTGTGTGTTGGAACTGCTGAACCAAACCACTTGTCATTGAGGCCTTGGGAATATTGTTGGGATCAAGAAATTTCAATTTCAAACCTATTAAACAGATATTTTGTTTTGTTTTATTTTTATCTTTATTACTGAGATACCATATATTAACAATCAATTCCTTGAGGAATAAAAAGTAAGCTACTAAATCTTATTGCTGCTTAAAGGCTAAGATTTCATGAATTTAATCCTATACTATTCTACCCAAAATGCCTCTGGTCTTAAGATTATAATATATAAAGCAGCTCTTTGCATTGGAACAGGGAATTTGTGCAGCTTATAGGAAACTTGCTGGCAGGCAGCACAAATGGTAATCTGCTCTCACCTCTGAAAGCAAGCTTCTAGAACAGTCTGAGCATGTCATGAAGGAACTTTGAATCCTTCATCTCCTATGGGAGAAACCCTCTATTCCTAAACATAGTATCCAGTGTCTTCCATGATCTCATCGCCCCTTCCCCCCTGTTCAATCTCATCTTTACTTTGTTAAATGCGGCTTGGCCACAATGAAGTAACTGTGAGTCCTCAATATACCACTCTCAACACCTGTGTCCCTCTGCCCAGGCAACTCCCTTTGCCAAATTAACTTCTAATTCAATCACCTGAGAAAGCTCCTAAATCAATAAGCAGAACTGATTTTCTTGTGAGCTCACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGAGACAGAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCCAGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCATTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCAACGTGCACAGCTGAGTGAGCTCACTCTAACAGTGTTCACCACAAGGCACTGCACTTGTTTATGTGCTCATTTCCTCTACTATACTGTATTCCTTGAAGGCAGGAATGATGATGAGTTCATTTCTATCCCCAGTACATAGGAGCTCAATAAATACTTGGTTATTAAATAAATCAATTCAGAGAATGACAATACAAGCCCCAACAAGCTCTGGCTAATAGGACAGTCAGAGACAGTTTGAGCACCTATAGGGCCTGTCAAATGCCAGTGAAAATGAATACAATGTGGGAAAGATGTACCAAAATATTTTCTACTTACTAACCTCTTCCCCTTTCCCCTTTGGCCTGCTGATTCTCTCTTACAGCTAATAACTATCTCCCTAAAACAAAGTTGTCTAACTCTGACACTGACTTTCCATGTAAAACATCTTCAAAGACACAAACATACAAGTGAGGGTACAGTACAGCTTCCTGACTCAGACAAGGCAACTGGCCCTTGTACCTCATACTATGCTGGCTGTTTAAAGCTTTTTTTGAAATATGAATGTTAGGAATTACTCTGTAAGAATGCCATGTACATCAAGGCTAGATTCACAGTGAGCAACACGGTGACACAATGTATAAGTCATCACATAGGCAGTGTATGATCTCCTCCAAGTACTTATCAAAAACAGTAATAGTGGCCACCATGCATGGAGCGTCTACCATGTGCCCAGGGCTCTGCACTTACTACTTTTAGCCCCCTGAGGTACAGAGATGGAGTAACCTGCCCAAAGTCACACAACTAATAGGTGGTAAAACTGAACTCAGGTTTGTCTGGCTCCAAAGTCTCTGCTACTGATAACCTAGTACTTTTTAAATTTTGCTTCTGTTCCTCACAACACACTGTATAGGTACAGGTAAAGTACTAGTATGTCTTTCGTATAGTGAGGAAAGTTAGACGAAAGGAAGCAAATGACTTGTCAATGCCACACACTGCAATAGCAATTTACACAGGTGAGCCTCCAAACCAAGTCATCAGACTCTAGGTCTGGAGTCCACAAACTATAGGCCAACAGCCAAATGTAGCC 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| pathogenic | 181,511 |
Located at chromosome 11 position 78112723, the variant affecting gene ALG8 (ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['ALG8_congenital_disorder_of_glycosylation', 'Polycystic_liver_disease_3_with_or_without_kidney_cysts'] | CCCCAACAAGCTCTGGCTAATAGGACAGTCAGAGACAGTTTGAGCACCTATAGGGCCTGTCAAATGCCAGTGAAAATGAATACAATGTGGGAAAGATGTACCAAAATATTTTCTACTTACTAACCTCTTCCCCTTTCCCCTTTGGCCTGCTGATTCTCTCTTACAGCTAATAACTATCTCCCTAAAACAAAGTTGTCTAACTCTGACACTGACTTTCCATGTAAAACATCTTCAAAGACACAAACATACAAGTGAGGGTACAGTACAGCTTCCTGACTCAGACAAGGCAACTGGCCCTTGTACCTCATACTATGCTGGCTGTTTAAAGCTTTTTTTGAAATATGAATGTTAGGAATTACTCTGTAAGAATGCCATGTACATCAAGGCTAGATTCACAGTGAGCAACACGGTGACACAATGTATAAGTCATCACATAGGCAGTGTATGATCTCCTCCAAGTACTTATCAAAAACAGTAATAGTGGCCACCATGCATGGAGCGTCTACCATGTGCCCAGGGCTCTGCACTTACTACTTTTAGCCCCCTGAGGTACAGAGATGGAGTAACCTGCCCAAAGTCACACAACTAATAGGTGGTAAAACTGAACTCAGGTTTGTCTGGCTCCAAAGTCTCTGCTACTGATAACCTAGTACTTTTTAAATTTTGCTTCTGTTCCTCACAACACACTGTATAGGTACAGGTAAAGTACTAGTATGTCTTTCGTATAGTGAGGAAAGTTAGACGAAAGGAAGCAAATGACTTGTCAATGCCACACACTGCAATAGCAATTTACACAGGTGAGCCTCCAAACCAAGTCATCAGACTCTAGGTCTGGAGTCCACAAACTATAGGCCAACAGCCAAATGTAGCCTGTGCCCAGTTTTTGCACAGCACTGAAGTATGAATGGTTTTTACTTTTATAAGGTTTTAAACAAATGTGTGCATACACAAATACAGACACAGACACACATACACACACACACACTGTGTGTGGCCTGCATAGCTTAAAATATTATCTGGCCAGTTACAGAAAAAGTTTGCTGACCACCACTCTTGATCATGCCATTTTCCCACCAAGCTAGATTGTATTCACAAATGAGAGACTGTGTTATCCAGAGTGAGTTATTTTTAGTAGAACCATCTCAAACCATAACTTATTTTTCATTACGACCCAATTTTAAAAACCATAGCCTGGGTTTTTCATTTCTTCTCACCTCATGTTAAAATGCAGGGTTATTTTCCTTACTGGTTTAATACCGAGAGTCACAACTTACATATTCTTCTTTCTTGTATGTTTAGGTTTAAAAGTGGGGTAGGCCAGGCATGGTGGCTTGTGCTGGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGAGGATCATTTGAGACCAGAAGTTTGATCCCACTCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCATCTCTAAAAAACAAAAATTTAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGTATGCACCTGTGGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAATTTAAGGCTGCAGTGCACTATGATCTCAACACCATTGCACTCCATCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAATAAGTAGGGGTTTGAATAGGAATGGTGAGAAGGGGGGAAAAAAAGCAGGGTTAACTGCTGCTGCTGAATAGTTTTTTAATTAAGGCAAAAATTACCTTTATAGAGTGTCTACATATTTTATTTTTTCCCCAGGAAAGGATCAATAACCTCATTACCACAAGGAGCTTTTATAAGGAAAACAGTCTGTTTACTGCACTAAAGCCTCAGTCCCAAGAACTGCTCCCCCTGTTCATCCTGAAAGCTGAAATGCAGGACTGGAGAACAAACAATTCAGCCACATTCAAAACACAAAGGTTTTTCCATTTCTCCATGTGCCTAAGTCCTTTCAATATTCAGAGTCTGAGTAAAAAATGCTCGCTACCATACCGATGACAGACAGCACTTTGTCCAAAGCATTGTACAAAGCCCAGAAGTTTGGAGCCCAATATGCATGACAGAGGCCCCTCTTGAAAGGAAAGAGTCGGGAAAAGACTTGAGGCAGCTGATTCTGTTGAAAAGAGAAATGAAACTGATTAAACAGTCATCAATCTTTTTCAAATTCAAAAAGAGAACTAGGGAACTCTCTATGGTATAGTGTGTAGAAAGTTATGGGGTCTGGGTTCTAGTAAGTAAGTGGTTATATGCTCACCACAATGTAAGTTCACAGAACCTTCTTTTGGTCTCACTTTGTCCACTGTCCAGTGGGACAATATACATAAAAATACTCTGAATACCCGTCCATACTATTATAATAACAGAAGAATTTACAAGCTACAAAGCAGAACACAGACTGCAGCTTATCCATGTCTACTAGGGTGAAGGGGAGAGCTGGGAAACTACAAAAGATGTGACGCGTTTCAGTTTTAGTAAGAATTAAAATTAATTAGTTGATTTCAGGGCAGGGAAGAAGAGGAAGAAAGAAAACATCTGAACATCTGTTAAATTCTATGCACTTTAGAATGTCTGCTGTCCATGTAAGACTGCAAAATTATTGATTTTGTTACAAATACATTTTATCAAGTAAGTAAACTTACAAGTACAGAATACACAAATAATGAAGATCAATTCTGTGTTTGTGTATGTGTAATGTACAGTTAAACATATACATGTATATATATATACATATTTGAATGTGCACAAAAATGTCTGAAAGAATACTACCTTATCGGGCCAAGAGCGGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGTTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACTCCATCTTAAACAAAAACAAAAAAAAAAAAGGAATACTGCCCTATCTTTGGGGAGTCACGTTGGGTAAGGAGTAAGAAAAAAGTAGCTTTTACTTATTTTACATATTCCTGGCTTTATTAGGTTTTCTAAACACCAACAAAGAACATGTATTAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTACCAAGGCCAGGAAAGGACCCAATGAAAGAGCAGAAACTAAGAAAACAACCAGTCCCAGGGAAATAACACGAACAAAGCTGAAACTCTTCCATCGAATAGACCCATCTACAGAAAAGGAACATTATCAGTAACCAGGAAGATGGAAAGGAACATTAACCATAACCTATATCATGTGCTAAAACTAGAAGTATCCCACAATAGTATACCAATCTATTCATGATGTGGCAAGAGCAGAGAAAAGCGAGAATGGGTAAAGGGCTTACAGGATTAGCAGCTGAGATATCTGCTGTGCTTCATAAAACCTTCTTATCAAGCAAGCCACCAAGTCAACACAGTAAGGGAAAAATCGAAAATGTTTTTGCTATTATTACCAAAACTTGCCTGGTTTATTTGCAGTGAAACAGTAGGATCGCAGCAGATATACACCATAAGCTGGTGCTACATAGAGGTAGATATGCTTGAAATGTAGGAGAACAGCAAAGAGAAATGCTCCTTCCATATGCCTTTTCTAGGAGATTTAAAAGGGAAATATCACTTTAAAATTCAGGGTAAATGAAATGCAATAATGTGGTATTCTAGATTGAATCCTGGAACAGAACAAGGACATTAAAGGAAAAACGGGTGAAATTCAAATGCATCAATATTGCTTTCTTAGTCTTGATGAATGTACCATGGTTATGTAAGGTGGTAATGGGGGAAAATGGGTGAGGGATATATAGGAACTCTCTGTACTATTTCTACAACTTTTCTGGAAAGCTAAAATTATCCTACAAAAAGGTTATTTAAAAAACTAAAATTAGGCTAAGTGTGGTGACTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGTAAGCCGACGTGGAAGGATTGCTTGACCCCAGGAGTTCAAGACCA | 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| pathogenic | 181,518 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 78112745 in gene ALG8 (ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['ALG8_congenital_disorder_of_glycosylation', 'Polycystic_liver_disease_3_with_or_without_kidney_cysts'] | GGACAGTCAGAGACAGTTTGAGCACCTATAGGGCCTGTCAAATGCCAGTGAAAATGAATACAATGTGGGAAAGATGTACCAAAATATTTTCTACTTACTAACCTCTTCCCCTTTCCCCTTTGGCCTGCTGATTCTCTCTTACAGCTAATAACTATCTCCCTAAAACAAAGTTGTCTAACTCTGACACTGACTTTCCATGTAAAACATCTTCAAAGACACAAACATACAAGTGAGGGTACAGTACAGCTTCCTGACTCAGACAAGGCAACTGGCCCTTGTACCTCATACTATGCTGGCTGTTTAAAGCTTTTTTTGAAATATGAATGTTAGGAATTACTCTGTAAGAATGCCATGTACATCAAGGCTAGATTCACAGTGAGCAACACGGTGACACAATGTATAAGTCATCACATAGGCAGTGTATGATCTCCTCCAAGTACTTATCAAAAACAGTAATAGTGGCCACCATGCATGGAGCGTCTACCATGTGCCCAGGGCTCTGCACTTACTACTTTTAGCCCCCTGAGGTACAGAGATGGAGTAACCTGCCCAAAGTCACACAACTAATAGGTGGTAAAACTGAACTCAGGTTTGTCTGGCTCCAAAGTCTCTGCTACTGATAACCTAGTACTTTTTAAATTTTGCTTCTGTTCCTCACAACACACTGTATAGGTACAGGTAAAGTACTAGTATGTCTTTCGTATAGTGAGGAAAGTTAGACGAAAGGAAGCAAATGACTTGTCAATGCCACACACTGCAATAGCAATTTACACAGGTGAGCCTCCAAACCAAGTCATCAGACTCTAGGTCTGGAGTCCACAAACTATAGGCCAACAGCCAAATGTAGCCTGTGCCCAGTTTTTGCACAGCACTGAAGTATGAATGGTTTTTACTTTTATAAGGTTTTAAACAAATGTGTGCATACACAAATACAGACACAGACACACATACACACACACACACTGTGTGTGGCCTGCATAGCTTAAAATATTATCTGGCCAGTTACAGAAAAAGTTTGCTGACCACCACTCTTGATCATGCCATTTTCCCACCAAGCTAGATTGTATTCACAAATGAGAGACTGTGTTATCCAGAGTGAGTTATTTTTAGTAGAACCATCTCAAACCATAACTTATTTTTCATTACGACCCAATTTTAAAAACCATAGCCTGGGTTTTTCATTTCTTCTCACCTCATGTTAAAATGCAGGGTTATTTTCCTTACTGGTTTAATACCGAGAGTCACAACTTACATATTCTTCTTTCTTGTATGTTTAGGTTTAAAAGTGGGGTAGGCCAGGCATGGTGGCTTGTGCTGGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGAGGATCATTTGAGACCAGAAGTTTGATCCCACTCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCATCTCTAAAAAACAAAAATTTAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGTATGCACCTGTGGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAATTTAAGGCTGCAGTGCACTATGATCTCAACACCATTGCACTCCATCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAATAAGTAGGGGTTTGAATAGGAATGGTGAGAAGGGGGGAAAAAAAGCAGGGTTAACTGCTGCTGCTGAATAGTTTTTTAATTAAGGCAAAAATTACCTTTATAGAGTGTCTACATATTTTATTTTTTCCCCAGGAAAGGATCAATAACCTCATTACCACAAGGAGCTTTTATAAGGAAAACAGTCTGTTTACTGCACTAAAGCCTCAGTCCCAAGAACTGCTCCCCCTGTTCATCCTGAAAGCTGAAATGCAGGACTGGAGAACAAACAATTCAGCCACATTCAAAACACAAAGGTTTTTCCATTTCTCCATGTGCCTAAGTCCTTTCAATATTCAGAGTCTGAGTAAAAAATGCTCGCTACCATACCGATGACAGACAGCACTTTGTCCAAAGCATTGTACAAAGCCCAGAAGTTTGGAGCCCAATATGCATGACAGAGGCCCCTCTTGAAAGGAAAGAGTCGGGAAAAGACTTGAGGCAGCTGATTCTGTTGAAAAGAGAAATGAAACTGATTAAACAGTCATCAATCTTTTTCAAATTCAAAAAGAGAACTAGGGAACTCTCTATGGTATAGTGTGTAGAAAGTTATGGGGTCTGGGTTCTAGTAAGTAAGTGGTTATATGCTCACCACAATGTAAGTTCACAGAACCTTCTTTTGGTCTCACTTTGTCCACTGTCCAGTGGGACAATATACATAAAAATACTCTGAATACCCGTCCATACTATTATAATAACAGAAGAATTTACAAGCTACAAAGCAGAACACAGACTGCAGCTTATCCATGTCTACTAGGGTGAAGGGGAGAGCTGGGAAACTACAAAAGATGTGACGCGTTTCAGTTTTAGTAAGAATTAAAATTAATTAGTTGATTTCAGGGCAGGGAAGAAGAGGAAGAAAGAAAACATCTGAACATCTGTTAAATTCTATGCACTTTAGAATGTCTGCTGTCCATGTAAGACTGCAAAATTATTGATTTTGTTACAAATACATTTTATCAAGTAAGTAAACTTACAAGTACAGAATACACAAATAATGAAGATCAATTCTGTGTTTGTGTATGTGTAATGTACAGTTAAACATATACATGTATATATATATACATATTTGAATGTGCACAAAAATGTCTGAAAGAATACTACCTTATCGGGCCAAGAGCGGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGTTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACTCCATCTTAAACAAAAACAAAAAAAAAAAAGGAATACTGCCCTATCTTTGGGGAGTCACGTTGGGTAAGGAGTAAGAAAAAAGTAGCTTTTACTTATTTTACATATTCCTGGCTTTATTAGGTTTTCTAAACACCAACAAAGAACATGTATTAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTACCAAGGCCAGGAAAGGACCCAATGAAAGAGCAGAAACTAAGAAAACAACCAGTCCCAGGGAAATAACACGAACAAAGCTGAAACTCTTCCATCGAATAGACCCATCTACAGAAAAGGAACATTATCAGTAACCAGGAAGATGGAAAGGAACATTAACCATAACCTATATCATGTGCTAAAACTAGAAGTATCCCACAATAGTATACCAATCTATTCATGATGTGGCAAGAGCAGAGAAAAGCGAGAATGGGTAAAGGGCTTACAGGATTAGCAGCTGAGATATCTGCTGTGCTTCATAAAACCTTCTTATCAAGCAAGCCACCAAGTCAACACAGTAAGGGAAAAATCGAAAATGTTTTTGCTATTATTACCAAAACTTGCCTGGTTTATTTGCAGTGAAACAGTAGGATCGCAGCAGATATACACCATAAGCTGGTGCTACATAGAGGTAGATATGCTTGAAATGTAGGAGAACAGCAAAGAGAAATGCTCCTTCCATATGCCTTTTCTAGGAGATTTAAAAGGGAAATATCACTTTAAAATTCAGGGTAAATGAAATGCAATAATGTGGTATTCTAGATTGAATCCTGGAACAGAACAAGGACATTAAAGGAAAAACGGGTGAAATTCAAATGCATCAATATTGCTTTCTTAGTCTTGATGAATGTACCATGGTTATGTAAGGTGGTAATGGGGGAAAATGGGTGAGGGATATATAGGAACTCTCTGTACTATTTCTACAACTTTTCTGGAAAGCTAAAATTATCCTACAAAAAGGTTATTTAAAAAACTAAAATTAGGCTAAGTGTGGTGACTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGTAAGCCGACGTGGAAGGATTGCTTGACCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAAAATAGGGAGGCC 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| pathogenic | 181,520 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 78113901, in gene ALG8 (ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['ALG8_congenital_disorder_of_glycosylation', 'Polycystic_liver_disease_3_with_or_without_kidney_cysts'] | TAAAAACCATAGCCTGGGTTTTTCATTTCTTCTCACCTCATGTTAAAATGCAGGGTTATTTTCCTTACTGGTTTAATACCGAGAGTCACAACTTACATATTCTTCTTTCTTGTATGTTTAGGTTTAAAAGTGGGGTAGGCCAGGCATGGTGGCTTGTGCTGGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGAGGATCATTTGAGACCAGAAGTTTGATCCCACTCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCATCTCTAAAAAACAAAAATTTAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGTATGCACCTGTGGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAATTTAAGGCTGCAGTGCACTATGATCTCAACACCATTGCACTCCATCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAATAAGTAGGGGTTTGAATAGGAATGGTGAGAAGGGGGGAAAAAAAGCAGGGTTAACTGCTGCTGCTGAATAGTTTTTTAATTAAGGCAAAAATTACCTTTATAGAGTGTCTACATATTTTATTTTTTCCCCAGGAAAGGATCAATAACCTCATTACCACAAGGAGCTTTTATAAGGAAAACAGTCTGTTTACTGCACTAAAGCCTCAGTCCCAAGAACTGCTCCCCCTGTTCATCCTGAAAGCTGAAATGCAGGACTGGAGAACAAACAATTCAGCCACATTCAAAACACAAAGGTTTTTCCATTTCTCCATGTGCCTAAGTCCTTTCAATATTCAGAGTCTGAGTAAAAAATGCTCGCTACCATACCGATGACAGACAGCACTTTGTCCAAAGCATTGTACAAAGCCCAGAAGTTTGGAGCCCAATATGCATGACAGAGGCCCCTCTTGAAAGGAAAGAGTCGGGAAAAGACTTGAGGCAGCTGATTCTGTTGAAAAGAGAAATGAAACTGATTAAACAGTCATCAATCTTTTTCAAATTCAAAAAGAGAACTAGGGAACTCTCTATGGTATAGTGTGTAGAAAGTTATGGGGTCTGGGTTCTAGTAAGTAAGTGGTTATATGCTCACCACAATGTAAGTTCACAGAACCTTCTTTTGGTCTCACTTTGTCCACTGTCCAGTGGGACAATATACATAAAAATACTCTGAATACCCGTCCATACTATTATAATAACAGAAGAATTTACAAGCTACAAAGCAGAACACAGACTGCAGCTTATCCATGTCTACTAGGGTGAAGGGGAGAGCTGGGAAACTACAAAAGATGTGACGCGTTTCAGTTTTAGTAAGAATTAAAATTAATTAGTTGATTTCAGGGCAGGGAAGAAGAGGAAGAAAGAAAACATCTGAACATCTGTTAAATTCTATGCACTTTAGAATGTCTGCTGTCCATGTAAGACTGCAAAATTATTGATTTTGTTACAAATACATTTTATCAAGTAAGTAAACTTACAAGTACAGAATACACAAATAATGAAGATCAATTCTGTGTTTGTGTATGTGTAATGTACAGTTAAACATATACATGTATATATATATACATATTTGAATGTGCACAAAAATGTCTGAAAGAATACTACCTTATCGGGCCAAGAGCGGTGGCTCATGCCTTTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGTTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACACAGTGAGACTCCATCTTAAACAAAAACAAAAAAAAAAAAGGAATACTGCCCTATCTTTGGGGAGTCACGTTGGGTAAGGAGTAAGAAAAAAGTAGCTTTTACTTATTTTACATATTCCTGGCTTTATTAGGTTTTCTAAACACCAACAAAGAACATGTATTAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTTACCAAGGCCAGGAAAGGACCCAATGAAAGAGCAGAAACTAAGAAAACAACCAGTCCCAGGGAAATAACACGAACAAAGCTGAAACTCTTCCATCGAATAGACCCATCTACAGAAAAGGAACATTATCAGTAACCAGGAAGATGGAAAGGAACATTAACCATAACCTATATCATGTGCTAAAACTAGAAGTATCCCACAATAGTATACCAATCTATTCATGATGTGGCAAGAGCAGAGAAAAGCGAGAATGGGTAAAGGGCTTACAGGATTAGCAGCTGAGATATCTGCTGTGCTTCATAAAACCTTCTTATCAAGCAAGCCACCAAGTCAACACAGTAAGGGAAAAATCGAAAATGTTTTTGCTATTATTACCAAAACTTGCCTGGTTTATTTGCAGTGAAACAGTAGGATCGCAGCAGATATACACCATAAGCTGGTGCTACATAGAGGTAGATATGCTTGAAATGTAGGAGAACAGCAAAGAGAAATGCTCCTTCCATATGCCTTTTCTAGGAGATTTAAAAGGGAAATATCACTTTAAAATTCAGGGTAAATGAAATGCAATAATGTGGTATTCTAGATTGAATCCTGGAACAGAACAAGGACATTAAAGGAAAAACGGGTGAAATTCAAATGCATCAATATTGCTTTCTTAGTCTTGATGAATGTACCATGGTTATGTAAGGTGGTAATGGGGGAAAATGGGTGAGGGATATATAGGAACTCTCTGTACTATTTCTACAACTTTTCTGGAAAGCTAAAATTATCCTACAAAAAGGTTATTTAAAAAACTAAAATTAGGCTAAGTGTGGTGACTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGTAAGCCGACGTGGAAGGATTGCTTGACCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAAAATAGGGAGGCCCTGTCTCTACAAAAAAATAAAAAATAAAAAAAATTAGCTAGGCGTGATGGCTTGCACCTGTAGCACCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCTGCTTTAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATGAGCCATGATGACGACACTGCACTCCAACTTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAATGAATAAATAAATAACAAAAATAAACAATACCTACTTTTTTAAATTTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCTTACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCCTGACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTCGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCAACACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCGCCATGCTTGGCCCAAGGTAAATATTCTATAACCAGTATAAGGAAAACATAGGCAAGTGATTCCAGCTAGCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGGTCTCGTTTACTGCAACCTCCACTTTCCGGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGACCAGCCCAGCTAGCTTTTATACTGAGTCTAATGTGTTCATAAATTCACTATTCCAACAAAGATTTATCACATACTAAGCCTTATGCTGAGATCATATCCTACATGTCATCAGTAATAACATACTGCAAACTCTCCTTTAGGAATTAGAGCCCAGAGAATTAAATTACCTTCACCCCTCACAGTTTCAGAATAGCTGGAGTTGATTTCCAAAGAAGGGCTGGGAATGAGAACATGAACAAATATATAGGATGCTATGCTACCAAAAAAATC 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| pathogenic | 181,522 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 78124079, gene ALG8 (ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['ALG8_congenital_disorder_of_glycosylation', 'Inborn_genetic_diseases', 'Polycystic_liver_disease_3_with_or_without_kidney_cysts'] | GGAGTATGACTCATTTTTACTTTGCATGTGTGTGTGCTTTTCCAAAGTTTTTACAATGGGGATGTATTATTCTATAAAAAGACGATATTGAAAATGTGCTACATTTGAAGAGTGGCAAATTTTAACAATAAATCTAAAACAAATAATAGATGCAATTAAAGGGGGACTAGCAAAGGTATCCTCCTTTCGCCCTATGGAGCCTCAGTTCCCTCATGAATAGAGGCAGTAAACTTACAGGGTCACTGAGAAAATTAAATAAGTTAATAATCTGTATATCATGCTTGGTTCTGGGAACTGACACAGAGATTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCAGTCTGTCGCCTAGGATGGAGTGCAGTGGCGTAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCACCCAGGTTCAAGAGATCCTCTGCCTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGTCCCCGGCAACCACAGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATACACTAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGACACTATGCCTGGCCTTTCAACAATCTTTTTAACTATTCCCTCTACTTTGCAGATGGAAATGAATTCTATTTCCTCTCCCTTTGTGCTTGTATACTCTTCCCCTGGAAGCTTGAATTCAAACATTTTGAGTTAAAAAGAGTATATTAAAAATTACCTTCCCTTTCAACTCTTGCCAGGTCATAAACAGATTGAAAGGAAGGGTTTCAAACAGGATTATTCAATGAGAATGCGCAAGGGTTAAAGACATTCCCAAGGGACTCTTTACTGAGTGGGGCAAGGGTTCAGTGTAGAGGGCCTCACAAACAGAAACGATCCATTTATGACAAGGGTCACTGAATGAACACCAGTCACTGTTCTGTCACAATCACACCAGCGAGCTTAAGAGTTAGGAAAGAATGAGGTCGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGCCATGGTGGTGTGCACCTGTAATCCAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCGAGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACAATACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCATCTCAGGGAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAATTAGGAAAGAATGGAAACTGACATTAACTGAAACTTAGTACTTGGAAGTCACTGTGCAAGACATTCTATATATGTGTATTCAATACTTAAAATTAACTTATAAGTAAAAGTTGTAAAACATAAAAATTTAAAATATAAGCATAACTTAAAATAACAAAGAGTCTTCATGAAGGAAAGTATATGGAAACAACTAAAAGCACTCAGTGAAATTTCTTGAGTTTACTAGAATGAAAGCTCCGTAAAAGCAGACTTTGGTGGTTAGCACAATCCATACGTGTGCGCTACTGTGCATGTACTGTGTGCATACCCTAAGATAGGGTAGGTGATGGAAGCCTCTGGCGGCCTGCTGCAAGGAAGCAAAGAAAAACATATGGAGCTATTCTGGGTGGGAGAAATGGCCCTAGAACTATACTTGGGACTACTTCTTTTCACAACATTCATAATCTCTTGTTCTACCTCTGCCTTGTAACTCCACCTTATCCCCATTTCTTCCACAAGATTCAGCTAGAGTGCTTTAAACATGTAGTTTAAAGCACAATACAATTTTTCATTGTTTTAGCATTTGCTATCATATAAACTTTGTTCCTCCTAAATTGGGAGTAAGTTAATACTACTTAACACTGTACTATTTTTTCAATACCTTCCATACAAAATGACATGCTCCAGACTTACTCACGGACAGCATACACAAAGAGTACATCCATAAAGATGACGGAAAATCTCTGGAAAAGTAAGGTCCTTGAGCTGGAGTAATTCAAATTATGGACATTCAGCATTTCTTGATCAAAATATTTGGCAACATGTGACAGGATATACTCAAACCATGCAAAGAAAGGGGGGTAATCCAACGTCCACTCTGAAGTTGCCTGTGATAAAAATAGAAGATCAGACATATCCTAAATAACTGAATAAACAAAGATGGTGCAACGATTTAAAATTTTTCATTCTCTGGTCTTTAAAACAGCACAATAAGGCTGGGCGTGGTAGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTATTTTTAATTAAAAACAAACGAACAAAAATCACAGTGAAATGCTGTTGCACTTAAAATATGCCCTAAATTAATAGAACAATTCCTATGTAAGACTGAACAGAACACTAAAACCTGTCTTGTAAATTATTTAACATGGTCTTCAATTTCCTTAAATAGAGTCAACTACACTTAAAGGAAATTAATTTGAAACCTGGAGATGATAAACTTGGTTATGACATGGTTCTACTCATCTAAATAACAAATAATTCACTAACTTAGGTTCAAATTCTGTCTTAGAGACACAATTTCCCTATTTGTAAAATGAGGTATTATGAAGATTAAATGAGATAATACATATGAAATATATTTATAAACAACAAAATAATACACAAATGCTATTATATTTTGTTTCAGTAAGTTATATGATCCTGGAGAATAGAAACTATCCTTTATCATTTTGTATCCTCAGCATTTAGTAAGTGCCTGACATATTGCTTGGGATAAAATAACCACTAGTTAAAGGAACAGTTGCTAATGAGTAAATGAAAACAGAAATCATATGAAAATATACAAGCTTTAGAATAGTATATTTTGTTAGATTTCTCTCTCAGTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGTAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACTTCGTGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAGTCTCACTTTTTGCACCTATACAACAGGGATAGTAGTATCTACCTCATGGGTTATGGTATTCCATTTTATATATACATATAAAATACTATATATGGTATCGAAACTCATAGGAAACTTGCAAAAAATTTGCCTTAAAAAAAACTCCCTGGGCCGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGACCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTTCCTGGGCATGGTAGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTACTCAGGAGGCTAAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTCGCCAGTCAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGTGAGAGTGAGACTTCGTCTCAAAAGAAAAGAAAACAAAACAAAATCCAACTCCCTGTCAGCAGAGTACTGCTTTTCATCAAGAAATTTCTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACT 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| pathogenic | 181,539 |
Gene ALG8 (ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase) variant at chromosome position 78127327 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAGTCTCACTTTTTGCACCTATACAACAGGGATAGTAGTATCTACCTCATGGGTTATGGTATTCCATTTTATATATACATATAAAATACTATATATGGTATCGAAACTCATAGGAAACTTGCAAAAAATTTGCCTTAAAAAAAACTCCCTGGGCCGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGACCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTTCCTGGGCATGGTAGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTACTCAGGAGGCTAAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTCGCCAGTCAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGTGAGAGTGAGACTTCGTCTCAAAAGAAAAGAAAACAAAACAAAATCCAACTCCCTGTCAGCAGAGTACTGCTTTTCATCAAGAAATTTCTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGAAGAAATTTCTGGAGTAATGTCTGTTTTTCATAAAGTATTACACACAGTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCCTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAAGAAATAAAAATACAGACATAGTTTTTATAAACAATATGAGAGAATGGTTTGTATATTACCTGATGTCTACACATCACATTTGATTATTCCTTTCCTCACAAAATCACAAAACATTAGGAACAGACAGGATCTTAGAAATAATTCACTCCAAATCCTCATGTGCCAGATGAGACACTAAGGCCCAGAGACATGAAGTATCTTTTCTCTATGTAACTAGATAGTGGCAGAGCCAGGCCTAAGAATCCAGTTCTTCCTCTTTCCCAGTCCACTATTCTTTCAAAAAGTGTGGTAGATATTATACCTCCCAATTTATAGACTGGGAAACTCATTTTGAAGTAAGGGGATTCCCTAGTAGTGCAAGAGGACAGAACTGAGAAGAGACCACAATTTTTATAAAGATTAATTAGATCTATGATTGCAAGAAAATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACCCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGAAAACATTTTTAATATCAGTAATATTTACCTAGTTTATAGATGAATCTTAAAAAAAAAAAGGTGAAAATTAAAACTTACCTCATAATACCACTGTGATATTGGCAAACTGTGAGTGATAGCAAGCCAGTTTCGGTGTACTTCAAAATCTGTGGAATGGCTACTCAAAACAATTAGATAAATAAAATGAGATTTTGCAATATTTATCAATTTCTAATTCCCATAGTTATGCTTTTAAATGGACTGACATTCCCTAAGCTGTCACAGCTCACTGTCCTATAGAGACACAAATAGACATTACATAATCCTGTAAAACCTCATTTATCTGGAGGTCAGATCTTCTAGAAAGTTGTTGAGCAATCTACAAGTCAGTGAAAAGGGTCTCAGAACTACCTAAAGGGCTGACAAGAAGCCCAGACTTTCTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGACCCATCTCAGCTCACTGCAACTGCCGCCCCCCGGGTTCACGCGAGTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGAGACTACAGGCATGTACCACCAATCCTGGCTAATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAGCCCAAACTTTTTCTTACAGGCGGCCCTCAGGCCTTTGCTCAGAAGTGACTTCCTCTTGCTCACAAACAATTCTAACAAAATTCATTACCTGAAAAAGGCCTCATATACCAAGACATAAGGATGAGGAGTTCATCTGACAGAGAAGGTGGGAAAAGATCCTTGCTTTGCCTTTCCCATGTCTCCAAATTCTCCCTCTTCCCATCACTATACATATCTAAGGATCACCTATCTTTAGAAAAAATCTTTTCCTGTTTGTCCACTGCTGTACCTCCCCTCCACATTTAGAACAGTACCTGACGCATGGACAAGCTCAATACATTCTTGCTGAATATCCACTCACCAAAGTGAACAATGAGTTCCACAGCAAAGCCCAATTTACCCTTTCCAACATTTTACACAACCTTTCCACAATGACAACTTTCTCCTACCTCCAGCCAACCCTTCTTTCTCAGTCATGGCTTTCCCTTCCTATATTCATCAGGGACATGTTGATATTCCCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCCCTTTTTACGCAACTTATTCTGCTCTGGACAATCTTATGCAAACTTTCTGGTTCCACTGTCAATTGTATAATGATGACTCCCAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGTCTCCCAGGTTCAAACGACTCCCCTGCCCCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCGGCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTACTCCCAAATTTCAATATGCAACATTGGCTTCTTTACTAAGTTGTGGAGACAGACACCTCCAACTTCCTGTTAACAATCTCACTTGAATTTCCTACAGATATTTCAAAATCTCCACTCAGAACTGAATTGATGACCCATCCATCCCAAGTCTAAGTACGTATACCCAACAGAAATGCATAGTATGCTCACTAAAAGACACGTACTGTAAGAATGTGCAAAGTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTAGTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATC | ACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTAAGTCTCACTTTTTGCACCTATACAACAGGGATAGTAGTATCTACCTCATGGGTTATGGTATTCCATTTTATATATACATATAAAATACTATATATGGTATCGAAACTCATAGGAAACTTGCAAAAAATTTGCCTTAAAAAAAACTCCCTGGGCCGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGACCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTTCCTGGGCATGGTAGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTACTCAGGAGGCTAAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTCGCCAGTCAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGTGAGAGTGAGACTTCGTCTCAAAAGAAAAGAAAACAAAACAAAATCCAACTCCCTGTCAGCAGAGTACTGCTTTTCATCAAGAAATTTCTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGAAGAAATTTCTGGAGTAATGTCTGTTTTTCATAAAGTATTACACACAGTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCCCTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAAGAAATAAAAATACAGACATAGTTTTTATAAACAATATGAGAGAATGGTTTGTATATTACCTGATGTCTACACATCACATTTGATTATTCCTTTCCTCACAAAATCACAAAACATTAGGAACAGACAGGATCTTAGAAATAATTCACTCCAAATCCTCATGTGCCAGATGAGACACTAAGGCCCAGAGACATGAAGTATCTTTTCTCTATGTAACTAGATAGTGGCAGAGCCAGGCCTAAGAATCCAGTTCTTCCTCTTTCCCAGTCCACTATTCTTTCAAAAAGTGTGGTAGATATTATACCTCCCAATTTATAGACTGGGAAACTCATTTTGAAGTAAGGGGATTCCCTAGTAGTGCAAGAGGACAGAACTGAGAAGAGACCACAATTTTTATAAAGATTAATTAGATCTATGATTGCAAGAAAATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACCCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGAAAACATTTTTAATATCAGTAATATTTACCTAGTTTATAGATGAATCTTAAAAAAAAAAGGTGAAAATTAAAACTTACCTCATAATACCACTGTGATATTGGCAAACTGTGAGTGATAGCAAGCCAGTTTCGGTGTACTTCAAAATCTGTGGAATGGCTACTCAAAACAATTAGATAAATAAAATGAGATTTTGCAATATTTATCAATTTCTAATTCCCATAGTTATGCTTTTAAATGGACTGACATTCCCTAAGCTGTCACAGCTCACTGTCCTATAGAGACACAAATAGACATTACATAATCCTGTAAAACCTCATTTATCTGGAGGTCAGATCTTCTAGAAAGTTGTTGAGCAATCTACAAGTCAGTGAAAAGGGTCTCAGAACTACCTAAAGGGCTGACAAGAAGCCCAGACTTTCTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGACCCATCTCAGCTCACTGCAACTGCCGCCCCCCGGGTTCACGCGAGTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGAGACTACAGGCATGTACCACCAATCCTGGCTAATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAGCCCAAACTTTTTCTTACAGGCGGCCCTCAGGCCTTTGCTCAGAAGTGACTTCCTCTTGCTCACAAACAATTCTAACAAAATTCATTACCTGAAAAAGGCCTCATATACCAAGACATAAGGATGAGGAGTTCATCTGACAGAGAAGGTGGGAAAAGATCCTTGCTTTGCCTTTCCCATGTCTCCAAATTCTCCCTCTTCCCATCACTATACATATCTAAGGATCACCTATCTTTAGAAAAAATCTTTTCCTGTTTGTCCACTGCTGTACCTCCCCTCCACATTTAGAACAGTACCTGACGCATGGACAAGCTCAATACATTCTTGCTGAATATCCACTCACCAAAGTGAACAATGAGTTCCACAGCAAAGCCCAATTTACCCTTTCCAACATTTTACACAACCTTTCCACAATGACAACTTTCTCCTACCTCCAGCCAACCCTTCTTTCTCAGTCATGGCTTTCCCTTCCTATATTCATCAGGGACATGTTGATATTCCCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCCCTTTTTACGCAACTTATTCTGCTCTGGACAATCTTATGCAAACTTTCTGGTTCCACTGTCAATTGTATAATGATGACTCCCAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCGTCTCCCAGGTTCAAACGACTCCCCTGCCCCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCGGCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCAGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTACTCCCAAATTTCAATATGCAACATTGGCTTCTTTACTAAGTTGTGGAGACAGACACCTCCAACTTCCTGTTAACAATCTCACTTGAATTTCCTACAGATATTTCAAAATCTCCACTCAGAACTGAATTGATGACCCATCCATCCCAAGTCTAAGTACGTATACCCAACAGAAATGCATAGTATGCTCACTAAAAGACACGTACTGTAAGAATGTGCAAAGTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTAGTAAAAATATAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCN | benign | 181,542 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 85631741, affecting gene TMEM126B (transmembrane protein 126B): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_29'] | GGTTACTCATGTTATTGACGTCTGCCAAGACAGCAGATGTCTTAGTACAATAGATGGGTTAGGTATAGAATCTCCCTTAGATGTTACTATCCCTTATACTTTCCATTTGGGTGTCAGGGAGAGGGAAAAGATGTAAGTCTAGTCACTGAAAAATTGTAATTTGTAAAATATTTTACCTTTTTTTCCCCCTGCCCTCTCCAGAAATGTTACAGAAAAAGATTGAGTACATTTCTGCCATGATGCAGAGAAAGAAACTGGTCCATTATTACTCATTGTGTAACACCATAAGAAGGTTCAAAGGAGCTCATACCTTCTGTATGTTGATGCCAGGAACTGTGTATAATGAACTGGCCTTCTATAGTTAGGATTGGTACATACCGCTCATTCAGCAAATGAGTATTACAGTGATATTCAACATGTGTCCATTGACTACAGCATCAGAAGCACTAAGTGCTATTAAAATGCAGATTCTAGGCCTCATCCTACTCCTGCTGAATCCAGGTATCTCAGGAGGGAATTCATGAGACTGCATTTCAAATAAATACCCCATGTGATTCTTGTGCATGCTGAAGGTTGAGAACCACTGATTTATTAAGTATCTTGTGTGTTCATTATGCTTTATCCCCTCTAATCCTCTTGTCTAGGACTCCTTAAATTTGAGATTTAGTATTTCCCTTTAATATAAACATTAAAATTGAGATTAGTGTAAATTTGTAAAGAGACTATTTAGCTAATCTGGAGGAAAAAGAGTAAAAAGCACTGAATTTAGCAGCAATAGACCTTCCACTTGGCTGCTGTAGTAGGTAAACATTTGCAACCACGTGTTTGGATTTAACAAATGTTATTAAGACTTTTCACAGAGACTCTAGAGTCTTGCCCAGAGCAAAACATTCAGAAACGATCCTCTCTGAGAGTGCAGGGTTTGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTTTAACCTGTCTAGTTTCTGTTAAGATGCTACTGGCCAGGTCTTCATGGTCCCTTGACATTGGCAGCTGTCTGTTCATCACACTTGGGACACAAGAACCTTCCGACCAAGGAGCCCAGTGCCATGGGTCTCTGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTATCATAGTGCAATCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGTATGGGTCTCTGCTATACCACATGACCATTTCTAGCAAAGGCTCTGCTTCCACCACAGGTGGTAATAGGGAACTGGATATATAATTTATGTACTCCAAAGTAGTAGCCACAATCCACTGCCTGTTCCCTTCCTGGAGCAGTGTCCCTCTTTCTGATTTTTCTCTCTCACTATTCTCCAAGGCAATCCCTGCTCTCTCCTACCTCTCTAGGAAATGAAACACGATTTCCAAAATGAACTTAATCTTTCATGAGAAACTGAGGATAGAGATGTCAATAAGCAGCCACTGTTTCCACCTCCCCACCTGAAGAGCTAGGAGGACAACTACAAAGAGCCTGACTGCCTTCTCGGAATGAGGAGAGAGGAAAACAGCAACAGTATCAGTATGTTAGCCTTCTACACTAAATCTCAAGCAAGCCAACCTTTCAGACCTTCAGTTTGCTCATATGTATAGAAATAATCATTATACTACCAATTTCTCAAGTTAGTGTGTAAATCAGAAAGCCAATGTCTGTATTGTAGGATGTTTAGCAAGAAAATAAAAAATAATAACAAAAAGCCAATGTCTAACAGATAATAAGAGCTCAGTAAATGTTGATTGAATTACTAACAAAGTATGTGAAAGCAGACGACACAGTACCTGGCACACTACTAAACTGTAAATGTTTTCAAATCTGAATCTGTAGAATTCTGTAAGGTTTTATGTAATATGAATATCATTAGCTATTATGGCTCTGGAATTTTTTTTTCCAGGTTTTCAAGATGGCAGCATCTATGCATGGTCAGCCCAGTCCTTCTCTAGAAGATGCAAAACTCAGAAGACCAATGGTCATAGAAATCATAGAAAAAAATTTTGACTATCTTAGAAAAGAAATGTAAGAGAAATGCCCAGGCTGAAAATCAGTCATTTTATTTGCAAGTCTTTTGTATTGCCATTGTTTCTAAGATCCTATTCTTTCTTACCTTTTCTGTTATCTAAGATCCTATTCTTTGAGTTGGCTATGAAGAACACATCTTTAAAAAAAAGAATGGGGGAAACAAGAACAGATGAAAATGGTGGTTTGTTGGAATATTTCGGATTGTGGATAATTTCTTTTGTTTCTTAAAAAGTATCCAAAAGTATTGCTAAAACTTTTGTGCAGTAAATGTATTTTAATTAAAAGTAATTAGGAGAAAACCATTGAGGGGGGTACTTATATTTAATTGGTGAGTAATTATAATCAGTTTAGGATTGATTATCTCAGCCACAGTACTTAGTACAGCAAAAGGGAATACAGATTTCATGGTATAAATATAGTCTCACATTAACATATTGACTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTTTAACCATGTTGGCCAGACTGGCCATTTTGACTTTTAAATGAACAAAGTTCAAGAAAAAAATCAAAGGACAGTTGATGTTATTTCCTGGATTTACATATGGGTCTTAATAAGAAAACTAAATCAGATTTTTTTGGATGAAGTTTTATAAATCTTGGACAAATTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTCATTTTCTGTTTTATGGCTTTATTGAAGTATAATTTATATATCTTGACATTCATCCATTTAAAGTGTACAGTTATATGAGTTTTAGCAAATTTATACAGTTATGTAACCATCACCACAATTAAAATTTGGAATACTTCCAACATCCCCAAAAAGTTCCCTCATTCCCTTTTATTTTTTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTAGCATTAGGTAGATCTCCTAAAGCTATCCCTCCCCTCTCCTCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAACTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGCTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGTGACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAATTCATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCAGGACAAATTATTTTAAATGTATCTGGGACTAATGAAGAAATAGAAGGCCTAACCAAATGTAAACAGCTTTTTTTTAGATGAACTTAAGCAAAGTAAATCTTTTAGTTGCAGGAAAGGTATTCTTGGATTTGGGTAGCTCATAAAATTTGGCTGCATTGGAACATATT 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| pathogenic | 181,645 |
Does the variant impacting TMEM126B (transmembrane protein 126B) on chromosome 11, position 85634170, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_29', 'TMEM126B-related_disorder'] | GGTACTTATATTTAATTGGTGAGTAATTATAATCAGTTTAGGATTGATTATCTCAGCCACAGTACTTAGTACAGCAAAAGGGAATACAGATTTCATGGTATAAATATAGTCTCACATTAACATATTGACTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTTTAACCATGTTGGCCAGACTGGCCATTTTGACTTTTAAATGAACAAAGTTCAAGAAAAAAATCAAAGGACAGTTGATGTTATTTCCTGGATTTACATATGGGTCTTAATAAGAAAACTAAATCAGATTTTTTTGGATGAAGTTTTATAAATCTTGGACAAATTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTCATTTTCTGTTTTATGGCTTTATTGAAGTATAATTTATATATCTTGACATTCATCCATTTAAAGTGTACAGTTATATGAGTTTTAGCAAATTTATACAGTTATGTAACCATCACCACAATTAAAATTTGGAATACTTCCAACATCCCCAAAAAGTTCCCTCATTCCCTTTTATTTTTTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTAGCATTAGGTAGATCTCCTAAAGCTATCCCTCCCCTCTCCTCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAACTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGCTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGTGACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAATTCATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCAGGACAAATTATTTTAAATGTATCTGGGACTAATGAAGAAATAGAAGGCCTAACCAAATGTAAACAGCTTTTTTTTAGATGAACTTAAGCAAAGTAAATCTTTTAGTTGCAGGAAAGGTATTCTTGGATTTGGGTAGCTCATAAAATTTGGCTGCATTGGAACATATTTATATTTATTTGTGGCCAAAATTATTTAAAAGAGCTCTATTTTAGAATTACTGTAAATATTCTTAGAAAGAGAATCATGTCCTCTCATTAGAATACAAGTTCTATGAGGGGTGGGAAATTTCTTTTTTTCTTTTGCTTTGTTTACTGTCCTATCTTAAGCACTTAGAAAATACTTTTCACATATAGTAAGTGCTCAAGAAATATTTGATATTGATATGCAATAACAACTTTTCAGGAGAGGCTGTATCCATTAAGTTCAATGGTATAGTGAACTGAATTTTTCTTTTTTTCTATTAGGACACAAAATATATATCAAATGGCGACATTTGGAACAACAGCTGGTTTCTCTGGAATATTCTCAAACTTCCTGTTCAGACGCTGCTTCAAGGTTAAACATGATGCTTTGAAGACATATGCATCATTGGCTACACTTCCATTTTTGTCTACTGTTGTTACTGACAAGCTTTTTGTAATTGATGCTTTGTATTCAGGTGAATTTAAATTCACTAATGTATAACGTAGTTATGTCTAAGTAAAGTTACTTATTAACATATACTGTTGCTACTGCTAATAATAATTCTTTACATTTATATATTGCTATACAGTTTACAAAGTCCATATACCTTGTCATATTTAATCCCTGCAACAATCCTCCTAATCAGGTAAACTGTATTTTTTTATTTCTGTAGATAAGCAACCCAAACTGAGGCATGTTCAAGTACGCTAATAAGCAACATACTGGGAAAAGAATTGGCTGTGGCATACAACGCACATCATTTCAGTATGCTACCTCCTGCCACTTAAGTTTTGTGACATTCAGTAAGGCATTTCATCTCTGAGCCTCCGTTGTCTTATCTATAAGTTAGGACTAATAGTACTTACCTCACAGGATTGTTGTGAGAATTAAAAGATACTGTAGGTTAAATGACTACCACAATATCTGTCATATTATGGGCTTTTAATGTTATTTCCTGCCCCTCACCTTACCTTGAGTTTCACAACTAGTAATTGATAGAGCATCTATCCCTTGTTCATTCTTCAGGTTCCTGCTTAAGTATCTTTTCCCCAGGGAGACCTCTGATTGCCTCATTGTACACTAGGTGTCTGGATACATTCTCTATATAGTTTATCTTCAAAGTATTGTGTACACTGATAATTATCTATTTAAATATTTATCTCGTGTCTTTCATCTCTGTAAACTGGCCAGAAGGTCAGAGATCAGGTCTCTTTTATGTACCACCGTATTCCTAGCTCCTAGCACGTTCCTGATATATAGTAGATAATAAAAATGTATTAACCTAGAATCCAGGTCTGGTTTGCTAGTTTAGTATTGTCATTATAAAATTGTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCTCTACTAAAAATAGAAAAACAGTTGAGCATGGTGGTGCAAGCTTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAAAAATAAAATAAAATTGCTTCTACAACAACCACATACGTTAGAGGTAATTCTCTATGTGATAAAGTATAATAAAAACTTTTTAAAATGTGCTGCATTTGGCCTGTTATATGCCACAGAGTTTGAATTTCTAATATTCTTTCTATGGTTTAGTTGTGGTTGAGGATAGTGCAGATAACTACTCTGTGAGGTACAACACTGTCTTAATAGCTCTTGAGTTTTAAAGGAAAACCAAATTTACTTTTGTTTTCCAGATAATATAAGCAAGGAAAACTGTGTTTTCAGAAGCTCACTGATTGGCATAGTTTGTGGTGTTTTCTATCCCAGTTCTTTGGCTTTTACTAAAAATGGACGCCTGGCAACCAAGTAAGTTCTTCCTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTTAATAAACTCTCTTTCTTCTTTAGCTGTCTATGATATATTTGAATCAAAATGTGGTAGTTTGGTATTTCAGATAGCTAACTTTTAACTTTTTTGCTCTCTACATTATAGATCTAGAAAGGCAATTATCAATTTAGGAGAAGTCAACAAACTTCTAATAGCATTCATATCCAGGAGAGGTGATTAACTCTTTTTTCTTTTTAGGTATCATACCGTTCCACTGCCACCAAAAGGAAGGGTTTTAATCCATTGGATGACGCTTTGTCAAACACAAATGAAATTAATGGCGATTCCTCTAGTCTTTCAGATTATGTTTGGAATATTAAATGGTCTATACCATTATGCAGTATTTGAAGAGACACTTGAGAAAACTATA | GGTACTTATATTTAATTGGTGAGTAATTATAATCAGTTTAGGATTGATTATCTCAGCCACAGTACTTAGTACAGCAAAAGGGAATACAGATTTCATGGTATAAATATAGTCTCACATTAACATATTGACTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTTTAACCATGTTGGCCAGACTGGCCATTTTGACTTTTAAATGAACAAAGTTCAAGAAAAAAATCAAAGGACAGTTGATGTTATTTCCTGGATTTACATATGGGTCTTAATAAGAAAACTAAATCAGATTTTTTTGGATGAAGTTTTATAAATCTTGGACAAATTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTCATTTTCTGTTTTATGGCTTTATTGAAGTATAATTTATATATCTTGACATTCATCCATTTAAAGTGTACAGTTATATGAGTTTTAGCAAATTTATACAGTTATGTAACCATCACCACAATTAAAATTTGGAATACTTCCAACATCCCCAAAAAGTTCCCTCATTCCCTTTTATTTTTTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTAGCATTAGGTAGATCTCCTAAAGCTATCCCTCCCCTCTCCTCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAACTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGCTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGTGACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAATTCATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCAGGACAAATTATTTTAAATGTATCTGGGACTAATGAAGAAATAGAAGGCCTAACCAAATGTAAACAGCTTTTTTTTAGATGAACTTAAGCAAAGTAAATCTTTTAGTTGCAGGAAAGGTATTCTTGGATTTGGGTAGCTCATAAAATTTGGCTGCATTGGAACATATTTATATTTATTTGTGGCCAAAATTATTTAAAAGAGCTCTATTTTAGAATTACTGTAAATATTCTTAGAAAGAGAATCATGTCCTCTCATTAGAATACAAGTTCTATGAGGGGTGGGAAATTTCTTTTTTTCTTTTGCTTTGTTTACTGTCCTATCTTAAGCACTTAGAAAATACTTTTCACATATAGTAAGTGCTCAAGAAATATTTGATATTGATATGCAATAACAACTTTTCAGGAGAGGCTGTATCCATTAAGTTCAATGGTATAGTGAACTGAATTTTTCTTTTTTTCTATTAGGACACAAAATATATATCAAATGGCGACATTTGGAACAACAGCTGGTTTCTCTGGAATATTCTCAAACTTCCTGTTCAGACGCTGCTTTCAAGGTTAAACATGATGCTTTGAAGACATATGCATCATTGGCTACACTTCCATTTTTGTCTACTGTTGTTACTGACAAGCTTTTTGTAATTGATGCTTTGTATTCAGGTGAATTTAAATTCACTAATGTATAACGTAGTTATGTCTAAGTAAAGTTACTTATTAACATATACTGTTGCTACTGCTAATAATAATTCTTTACATTTATATATTGCTATACAGTTTACAAAGTCCATATACCTTGTCATATTTAATCCCTGCAACAATCCTCCTAATCAGGTAAACTGTATTTTTTTATTTCTGTAGATAAGCAACCCAAACTGAGGCATGTTCAAGTACGCTAATAAGCAACATACTGGGAAAAGAATTGGCTGTGGCATACAACGCACATCATTTCAGTATGCTACCTCCTGCCACTTAAGTTTTGTGACATTCAGTAAGGCATTTCATCTCTGAGCCTCCGTTGTCTTATCTATAAGTTAGGACTAATAGTACTTACCTCACAGGATTGTTGTGAGAATTAAAAGATACTGTAGGTTAAATGACTACCACAATATCTGTCATATTATGGGCTTTTAATGTTATTTCCTGCCCCTCACCTTACCTTGAGTTTCACAACTAGTAATTGATAGAGCATCTATCCCTTGTTCATTCTTCAGGTTCCTGCTTAAGTATCTTTTCCCCAGGGAGACCTCTGATTGCCTCATTGTACACTAGGTGTCTGGATACATTCTCTATATAGTTTATCTTCAAAGTATTGTGTACACTGATAATTATCTATTTAAATATTTATCTCGTGTCTTTCATCTCTGTAAACTGGCCAGAAGGTCAGAGATCAGGTCTCTTTTATGTACCACCGTATTCCTAGCTCCTAGCACGTTCCTGATATATAGTAGATAATAAAAATGTATTAACCTAGAATCCAGGTCTGGTTTGCTAGTTTAGTATTGTCATTATAAAATTGTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCTCTACTAAAAATAGAAAAACAGTTGAGCATGGTGGTGCAAGCTTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAAAAATAAAATAAAATTGCTTCTACAACAACCACATACGTTAGAGGTAATTCTCTATGTGATAAAGTATAATAAAAACTTTTTAAAATGTGCTGCATTTGGCCTGTTATATGCCACAGAGTTTGAATTTCTAATATTCTTTCTATGGTTTAGTTGTGGTTGAGGATAGTGCAGATAACTACTCTGTGAGGTACAACACTGTCTTAATAGCTCTTGAGTTTTAAAGGAAAACCAAATTTACTTTTGTTTTCCAGATAATATAAGCAAGGAAAACTGTGTTTTCAGAAGCTCACTGATTGGCATAGTTTGTGGTGTTTTCTATCCCAGTTCTTTGGCTTTTACTAAAAATGGACGCCTGGCAACCAAGTAAGTTCTTCCTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTTAATAAACTCTCTTTCTTCTTTAGCTGTCTATGATATATTTGAATCAAAATGTGGTAGTTTGGTATTTCAGATAGCTAACTTTTAACTTTTTTGCTCTCTACATTATAGATCTAGAAAGGCAATTATCAATTTAGGAGAAGTCAACAAACTTCTAATAGCATTCATATCCAGGAGAGGTGATTAACTCTTTTTTCTTTTTAGGTATCATACCGTTCCACTGCCACCAAAAGGAAGGGTTTTAATCCATTGGATGACGCTTTGTCAAACACAAATGAAATTAATGGCGATTCCTCTAGTCTTTCAGATTATGTTTGGAATATTAAATGGTCTATACCATTATGCAGTATTTGAAGAGACACTTGAGAAAACTAT | pathogenic | 181,647 |
Does the variant on chromosome 11 at location 85634199 affecting gene TMEM126B (transmembrane protein 126B) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_29', 'Mitochondrial_complex_I_deficiency,_nuclear_type_1'] | TAATCAGTTTAGGATTGATTATCTCAGCCACAGTACTTAGTACAGCAAAAGGGAATACAGATTTCATGGTATAAATATAGTCTCACATTAACATATTGACTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCAGCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCACAACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTTTAACCATGTTGGCCAGACTGGCCATTTTGACTTTTAAATGAACAAAGTTCAAGAAAAAAATCAAAGGACAGTTGATGTTATTTCCTGGATTTACATATGGGTCTTAATAAGAAAACTAAATCAGATTTTTTTGGATGAAGTTTTATAAATCTTGGACAAATTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTCATTTTCTGTTTTATGGCTTTATTGAAGTATAATTTATATATCTTGACATTCATCCATTTAAAGTGTACAGTTATATGAGTTTTAGCAAATTTATACAGTTATGTAACCATCACCACAATTAAAATTTGGAATACTTCCAACATCCCCAAAAAGTTCCCTCATTCCCTTTTATTTTTTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTAGCATTAGGTAGATCTCCTAAAGCTATCCCTCCCCTCTCCTCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAACTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGCTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGTGACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAATTCATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGGTGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCAGGACAAATTATTTTAAATGTATCTGGGACTAATGAAGAAATAGAAGGCCTAACCAAATGTAAACAGCTTTTTTTTAGATGAACTTAAGCAAAGTAAATCTTTTAGTTGCAGGAAAGGTATTCTTGGATTTGGGTAGCTCATAAAATTTGGCTGCATTGGAACATATTTATATTTATTTGTGGCCAAAATTATTTAAAAGAGCTCTATTTTAGAATTACTGTAAATATTCTTAGAAAGAGAATCATGTCCTCTCATTAGAATACAAGTTCTATGAGGGGTGGGAAATTTCTTTTTTTCTTTTGCTTTGTTTACTGTCCTATCTTAAGCACTTAGAAAATACTTTTCACATATAGTAAGTGCTCAAGAAATATTTGATATTGATATGCAATAACAACTTTTCAGGAGAGGCTGTATCCATTAAGTTCAATGGTATAGTGAACTGAATTTTTCTTTTTTTCTATTAGGACACAAAATATATATCAAATGGCGACATTTGGAACAACAGCTGGTTTCTCTGGAATATTCTCAAACTTCCTGTTCAGACGCTGCTTCAAGGTTAAACATGATGCTTTGAAGACATATGCATCATTGGCTACACTTCCATTTTTGTCTACTGTTGTTACTGACAAGCTTTTTGTAATTGATGCTTTGTATTCAGGTGAATTTAAATTCACTAATGTATAACGTAGTTATGTCTAAGTAAAGTTACTTATTAACATATACTGTTGCTACTGCTAATAATAATTCTTTACATTTATATATTGCTATACAGTTTACAAAGTCCATATACCTTGTCATATTTAATCCCTGCAACAATCCTCCTAATCAGGTAAACTGTATTTTTTTATTTCTGTAGATAAGCAACCCAAACTGAGGCATGTTCAAGTACGCTAATAAGCAACATACTGGGAAAAGAATTGGCTGTGGCATACAACGCACATCATTTCAGTATGCTACCTCCTGCCACTTAAGTTTTGTGACATTCAGTAAGGCATTTCATCTCTGAGCCTCCGTTGTCTTATCTATAAGTTAGGACTAATAGTACTTACCTCACAGGATTGTTGTGAGAATTAAAAGATACTGTAGGTTAAATGACTACCACAATATCTGTCATATTATGGGCTTTTAATGTTATTTCCTGCCCCTCACCTTACCTTGAGTTTCACAACTAGTAATTGATAGAGCATCTATCCCTTGTTCATTCTTCAGGTTCCTGCTTAAGTATCTTTTCCCCAGGGAGACCTCTGATTGCCTCATTGTACACTAGGTGTCTGGATACATTCTCTATATAGTTTATCTTCAAAGTATTGTGTACACTGATAATTATCTATTTAAATATTTATCTCGTGTCTTTCATCTCTGTAAACTGGCCAGAAGGTCAGAGATCAGGTCTCTTTTATGTACCACCGTATTCCTAGCTCCTAGCACGTTCCTGATATATAGTAGATAATAAAAATGTATTAACCTAGAATCCAGGTCTGGTTTGCTAGTTTAGTATTGTCATTATAAAATTGTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCTCTACTAAAAATAGAAAAACAGTTGAGCATGGTGGTGCAAGCTTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAAAAATAAAATAAAATTGCTTCTACAACAACCACATACGTTAGAGGTAATTCTCTATGTGATAAAGTATAATAAAAACTTTTTAAAATGTGCTGCATTTGGCCTGTTATATGCCACAGAGTTTGAATTTCTAATATTCTTTCTATGGTTTAGTTGTGGTTGAGGATAGTGCAGATAACTACTCTGTGAGGTACAACACTGTCTTAATAGCTCTTGAGTTTTAAAGGAAAACCAAATTTACTTTTGTTTTCCAGATAATATAAGCAAGGAAAACTGTGTTTTCAGAAGCTCACTGATTGGCATAGTTTGTGGTGTTTTCTATCCCAGTTCTTTGGCTTTTACTAAAAATGGACGCCTGGCAACCAAGTAAGTTCTTCCTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTTAATAAACTCTCTTTCTTCTTTAGCTGTCTATGATATATTTGAATCAAAATGTGGTAGTTTGGTATTTCAGATAGCTAACTTTTAACTTTTTTGCTCTCTACATTATAGATCTAGAAAGGCAATTATCAATTTAGGAGAAGTCAACAAACTTCTAATAGCATTCATATCCAGGAGAGGTGATTAACTCTTTTTTCTTTTTAGGTATCATACCGTTCCACTGCCACCAAAAGGAAGGGTTTTAATCCATTGGATGACGCTTTGTCAAACACAAATGAAATTAATGGCGATTCCTCTAGTCTTTCAGATTATGTTTGGAATATTAAATGGTCTATACCATTATGCAGTATTTGAAGAGACACTTGAGAAAACTATACATGAAGAGTAACCAAAAAAATGAATGGT | 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| pathogenic | 181,648 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 85635686, gene TMEM126B (transmembrane protein 126B), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_29'] | ATGTATCTGGGACTAATGAAGAAATAGAAGGCCTAACCAAATGTAAACAGCTTTTTTTTAGATGAACTTAAGCAAAGTAAATCTTTTAGTTGCAGGAAAGGTATTCTTGGATTTGGGTAGCTCATAAAATTTGGCTGCATTGGAACATATTTATATTTATTTGTGGCCAAAATTATTTAAAAGAGCTCTATTTTAGAATTACTGTAAATATTCTTAGAAAGAGAATCATGTCCTCTCATTAGAATACAAGTTCTATGAGGGGTGGGAAATTTCTTTTTTTCTTTTGCTTTGTTTACTGTCCTATCTTAAGCACTTAGAAAATACTTTTCACATATAGTAAGTGCTCAAGAAATATTTGATATTGATATGCAATAACAACTTTTCAGGAGAGGCTGTATCCATTAAGTTCAATGGTATAGTGAACTGAATTTTTCTTTTTTTCTATTAGGACACAAAATATATATCAAATGGCGACATTTGGAACAACAGCTGGTTTCTCTGGAATATTCTCAAACTTCCTGTTCAGACGCTGCTTCAAGGTTAAACATGATGCTTTGAAGACATATGCATCATTGGCTACACTTCCATTTTTGTCTACTGTTGTTACTGACAAGCTTTTTGTAATTGATGCTTTGTATTCAGGTGAATTTAAATTCACTAATGTATAACGTAGTTATGTCTAAGTAAAGTTACTTATTAACATATACTGTTGCTACTGCTAATAATAATTCTTTACATTTATATATTGCTATACAGTTTACAAAGTCCATATACCTTGTCATATTTAATCCCTGCAACAATCCTCCTAATCAGGTAAACTGTATTTTTTTATTTCTGTAGATAAGCAACCCAAACTGAGGCATGTTCAAGTACGCTAATAAGCAACATACTGGGAAAAGAATTGGCTGTGGCATACAACGCACATCATTTCAGTATGCTACCTCCTGCCACTTAAGTTTTGTGACATTCAGTAAGGCATTTCATCTCTGAGCCTCCGTTGTCTTATCTATAAGTTAGGACTAATAGTACTTACCTCACAGGATTGTTGTGAGAATTAAAAGATACTGTAGGTTAAATGACTACCACAATATCTGTCATATTATGGGCTTTTAATGTTATTTCCTGCCCCTCACCTTACCTTGAGTTTCACAACTAGTAATTGATAGAGCATCTATCCCTTGTTCATTCTTCAGGTTCCTGCTTAAGTATCTTTTCCCCAGGGAGACCTCTGATTGCCTCATTGTACACTAGGTGTCTGGATACATTCTCTATATAGTTTATCTTCAAAGTATTGTGTACACTGATAATTATCTATTTAAATATTTATCTCGTGTCTTTCATCTCTGTAAACTGGCCAGAAGGTCAGAGATCAGGTCTCTTTTATGTACCACCGTATTCCTAGCTCCTAGCACGTTCCTGATATATAGTAGATAATAAAAATGTATTAACCTAGAATCCAGGTCTGGTTTGCTAGTTTAGTATTGTCATTATAAAATTGTTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTCTCTACTAAAAATAGAAAAACAGTTGAGCATGGTGGTGCAAGCTTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAAAAATAAAATAAAATTGCTTCTACAACAACCACATACGTTAGAGGTAATTCTCTATGTGATAAAGTATAATAAAAACTTTTTAAAATGTGCTGCATTTGGCCTGTTATATGCCACAGAGTTTGAATTTCTAATATTCTTTCTATGGTTTAGTTGTGGTTGAGGATAGTGCAGATAACTACTCTGTGAGGTACAACACTGTCTTAATAGCTCTTGAGTTTTAAAGGAAAACCAAATTTACTTTTGTTTTCCAGATAATATAAGCAAGGAAAACTGTGTTTTCAGAAGCTCACTGATTGGCATAGTTTGTGGTGTTTTCTATCCCAGTTCTTTGGCTTTTACTAAAAATGGACGCCTGGCAACCAAGTAAGTTCTTCCTTTTCCTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTTAATAAACTCTCTTTCTTCTTTAGCTGTCTATGATATATTTGAATCAAAATGTGGTAGTTTGGTATTTCAGATAGCTAACTTTTAACTTTTTTGCTCTCTACATTATAGATCTAGAAAGGCAATTATCAATTTAGGAGAAGTCAACAAACTTCTAATAGCATTCATATCCAGGAGAGGTGATTAACTCTTTTTTCTTTTTAGGTATCATACCGTTCCACTGCCACCAAAAGGAAGGGTTTTAATCCATTGGATGACGCTTTGTCAAACACAAATGAAATTAATGGCGATTCCTCTAGTCTTTCAGATTATGTTTGGAATATTAAATGGTCTATACCATTATGCAGTATTTGAAGAGACACTTGAGAAAACTATACATGAAGAGTAACCAAAAAAATGAATGGTTGCTAACTTAGCAAAATGAAGTTTCTATAAAGAGGACTCAGGCATTGCTGAAAGAGTTAAAAGTAACTGTGAACAAATAATTTGTTCTGTGCCTTTTGCCTGGTATATAGCAAATACTCAAAAAGTATTCAATAATTCAATCAATAAATATAAGTTTCATCTTACACGTAAGATACAGGTCTTATCTCCTGATGGTGTGTCCATTTTGCCTGGTATATAACAGATAATAAATATCCAGTGTCAATAAATGTAACAATAAAAGTTTCATCTTTCCTCTTTGTATGTGGAAATGGGTTTGGGCTTTAAGGTCTCATCTGTGCAGTTATATATTCATTCATTCATCAAACATTTATTGAGCTATTTCTCAGGCACTGTGTTAAATATAATAAGAAACATTCTGGCTGGGCATGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGAAGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAGAATTGGCTGGGCATGATGGTGTATGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCTCACCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAACTCCATATCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACAAACATTCCTTACCTAGAAGGAACTCAATTGAGGAGGAGTAAGTGTGAACACATACTATGAGAGGATTTGAGAGGTATACACATAATTCTGTAAGGGCACTGAGAGTATGTATGTTAACTAGGCAGAAGGAGAAGCTGTGGTGGAAAAAAGTAACAATTGAGCTAAATTTTGAAGGAGGAATTGGAAGTTCTTAAGAAAGGAAGATATGGGAATAACATATAGCCCATTTCTCTGCATTGATACTATCTTCTCATTTACAAATTGTCTTCACTATGTAGTTCAAAGAACTTGTTTTTAACCTTCAGTTCTGGTTTCCAAGAAAGAATATTTATTGAGTGCCTATCTATCTGCCATGCATTGAGATAGGTACCAGGGGTACAAAGATTCGTTGCTTGTCGCTAAAGAAGCTTAAAATCTAAAGAGTTTACAGCATGTTTCTTTAGAGTCTGCCAAGGCATCCCAGAGCTACACATTTATCTTAGTTCAGAAAATGAACATGGATGAGAATTACAGAATGGAACTGCACATCTCATTCTCCGTATCCTAACCATATTCATTTTGAGATTAAAAACGTGGTAATCTTGGAAGTATAGCAAAGTTGACTTAAGTTCACCTCTCTTACCACCAGAAAGCTGAATAGATTTGTACCTTACTCCGTGACTTCAGATTGTCTTTGTAAAGCTGGCAAGGCAATCAATATTTCCTTTAGCTTTGGAAAGCACTGCTTTCCAAAGTGACTATAAGAGGCCTGAAAGGAGAAATTAGGGAAACCTTGACCT 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| pathogenic | 181,651 |
A genetic variant on chromosome 11, position 86277996, affects the gene EED (embryonic ectoderm development). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | ATTTAAATGCCTGTGAACCCCACAGGGCTGCCACCTGTCACTATATTATGTAGGCTGTCCAGTAAAACTCTAGGGGCACTGTTCACTTACATGAGGATTTCTGAATCCTGGTGCTATTTAGTTTAGGCCAGATAATTCTTTTTTTTGTAGGGGGTTTCCTGTGCATTATAAGATATTTAGTAGCATCTTTGGCCTCTACCCATTAGAGCACAGACACATTGTCAAATGTCCCTTCGTGGGCAAACCACTGACCTAGACAGTAATATGAATAGTGCCCACAGTTTTGCAATTTTTTCTCATTGTATTCTTTACCACTTACTGCTTAGGTATGTGCATACAAATTTGATTTTATAGGATAGGAAAAGTATAAGTTTGAAGCCTATTTCAATCCTATCCCCATATGAGTGTCTTGATGTTAAACAACTGCTTTACTTGCCTTCGATTGCCCTATTTATAAACTGAATTCTAAGGCTATTTATGTGAGTTCATCAACTTTCCTAAGATACCTGTTGAGTACCTACTGTGTGGCACAGATACTGGATGAAGGAATAATAGTTAATAAGGTAAAGGAAACCACCTGTGATTAGAAGCGAAATGGGAGACTGCATGGGGAAAGATGAAACTAGTGAAGTAAGCAAGAGCCAGATTAATGCCGGATTCTGAAAAGCCATGTATTCTAATTCTGTGTGTTTGTAATTGACCTGTGCTATAAAACACTTAAAGTCTCTGGGTGTCAGAGTATCTAGAGCTGAACTTGGTTTAACTTGAAAGAGAAATGTTGACTTCCAAAATGAATATTTCAGACAATGTGATTCTTTTGTATTATCGAATTCTGTTGATAATCAGATTTCTTGTCCTTAAGTATGGTCATTGACTGTAAATATAAATGAATGTACATCACTGTACTTGATAGATGGATTAACCAGGTTCTAAGAGCTGTGAATTCCAAAACAATAGAAAAGCCTTGTTTTTACTTTGTAAGATTCAGTTCCTCATTAACATTTCTTTTTCTCATTTCTCTCTCTGTTTTAGTCTTGTGAAAATGCCATTGTGTGCTGGAAACCTGGCAAGATGGAAGATGATATAGATAAAATTAAACCCAGTGAATCTAATGTGACTATTCTTGGGCGATTTGATTACAGCCAGTGTGACATTTGGTACATGAGGTTTTCTATGGATTTCTGGCAAAAGGTATCAACATACTTTTACATTTTGAAATGATCTGACTTATGAAAGACCATTGTAATTCTAGCTTTTTCTGTTGTGTCCATGTTCTTTTTCCTTTACAAATCTACCCTGATGTTTTGTATTGATTACTTTGCCCTTTGATGTCATTCATCAAATACTTTGGTGTTATTCATTCTACTTTTGTGGCTCTGCATATGATCTGCAGTGCTTACTTTAAATTAAGTTGGCAGTTAGGTATCAATGGTGGAAATTAGGTGTTTATGTTCCATAACATAAACATTATCATAACATTACTAAGACTTAATGTTTTAGTAATTAGATTGTCAGTCTACCTATGTAACTGTTTCCTAGAGAAAAATCAGGATAGAAGACAGATAAAATACTAGTTACCTAAAAATTTAAATAAATCTATTGTTAGGATTTTCTGGTAACAAATTACTTGGGTATTTATTTCTGTAAGAAAAGTTTGGAAGGCTTTCCACAGCATTTGCTGTATTTCTTGAAGGCAGAAGAAAAAGTAAGTACCATGCTAACAATGTAAATTTGTAAGGCCCTTCATAAATTTGCACAATGCCTTCTTACTTGCTCAAGACACTTGTGATGTATTAATTGCTCTTATTCATATTTACGAATCAGGAGTATAAGACCCAAAGAAATAGCCAAGAGCACAGAGGCTGGAACTGAGCTTTTTCTGAAACAAGAAAGCTGTCTGAGGATTCCTCCAATGCTTTAGAACCTGGTAATTTTATTAATTTGATGTTTTTAAAAATATGTTTATACAGATGCTTGCATTGGGCAATCAAGTTGGCAAACTTTATGTTTGGGATTTAGAAGTAGAAGATCCTCATAAAGCCAAGTAAGTATTTAGAAATTTCTGTTCAAAATTTCAGGCTTTTTCTCCACACTTGTATGCCAATGTAGAGAAGATCATTTATATTTGCAGTGCCATCCTTAAGTCATTTTTAACATTTACTGTTTTCAGAGTTAAAGTTATTCTTTTTTATTCCAATAATTTTTGTTTTTCCTAAGTACCTTGGTGACAAGTCATTTCTTGTTTTTATACAAATTATGTAGTGCTTGTTGAACTTAAAATATATCTAAATTTTATAAAATTTGAGACTGAGCTCTTAGTGAAGTATATTCTGGTTTTAAGTGCTTTTCGTATGACTTGGAACATCTGCTTATTTTCTAATCCGCTGTTTTAGGGTAGACACTGACAACGTTATGTGTGGTCTTTAACCTGTTGTCATGTTTTTTCCCTAGATGTACAACACTGACTCATCATAAATGTGGTGCTGCTATTCGACAAACCAGTTTTAGCAGGGATAGCAGCATTCTTATAGCTGTTTGTGATGATGCCAGTATTTGGCGCTGGGATCGACTTCGATAAAATACTTTTGCCTAATCAAAATTAGAGTGTGTTTGTTGTCTGTGTAAAATAGAATTAATGTATCTTGCTAGTAAGGGCACGTAGAGCATTTAGAGTTGTCTTTCAGCATTCAATCAGGCTGAGCTGAATGTAGTGATGTTTACATTGTTTACATTCTTTGTACTGTCTTCCTGCTCAGACTCTACTGCTTTTAATAAAAATTTATTTTTGTAAAGCTGTGTGTTTAGTTACTTTCATTGTGGTGAAAAAAAGTTAAAAGTAATAAAATTATGCCTTATCTTTTTATAATGGTTGTTTTTTGTAGTTCTCTTAACCAGAGAAAGTTTTGTAATACAGAGATTAAGTATAGGCTCTAGAACTAAAGTGAATTCAAATCTTGGCTCTCCTACTACGTGACCTTGGATAAACAACTTCTCAATGCTTGGTTCCTTGTGTATAAAACAGGGATAATAATACTTGCCTTGGGGTTATTGTGAGGATCAAATGATTCGTTATGTGTGAGACAGTTAGAACAGTATTTGACATATAATAAGCCCTAAATGTATTCTGTGTTTATAATTATTGGAGATTATAGTTCCTATGGTTTTATATTTTTTAATGATTTCTTATGTAATAGTTTCATAAGTAATATTTAAAATTCTACAGAGTTAGAACCTCTGATAATGTTTAACTGTAACCTTTCTTTATAGTTTAAAAAATATTACTGCCATTAGATTTGGAACTAGGCCATTGGTAACCTTAGAGGAGATATCATTAGGGCAAAGGAGGAGAGGATATAGAAGTTTAAATGCAGTGGGTTGGATCATGAAAGAGATGGCAAGTATGTCCATGTAGTGAGTTGTTGCCCCTTTTCTAGAAGGATGTTACTGGCTAAGAGGGATTAAGTAGATTGAGATCATAAGGTTGGGAATAGTTGGTTATTTTGTCTCCAACATAAGGCACACTGCATTTATTTGTGGGCAAAAATTCCCTAAAGAGTGAAGACCAAGATCACATGTGGAGGGGTTAACTTGAAGCAGAGGAGTGAAGAAAGCCTGAATGATCATAAAGCTAAGGTTGGAGGTGAAATGAGGTGAGCCAGAGAAAAATACAAAAGACTGAATTTTGTCAGGTTTTTAAAAAGATTCATGAACTTGTTTCTATAAATATGTATATTTTTAAAGTTTAGTTTTGATATCTTGTACAGTGTTTGATACTGCCCCTTTTTGAGCTATCTCTGAAGCACAGTTTACTTCTCTGATAATAGTATAATGCTTAAGTCTGAATAAACAGGAAAACTTACTGCCTTTTACTGTCTTGGTCCAATGAACGCTTCAATTGTTTTTTAGAAATTTTAATAGGAACTTCAAGAAGTAAACCTTTATAGCAAGTAAATTCTTACGTACAGCATCACAAAAGACAAGGAATACTGTCATATCCTTTTAGCAAAATGAGATTGCCTAGGTTCTTGTTGCAAAATACCACATAATGAAATCCTTCCTGTTGCATGATTAACTGGGTGAGAATATCATCTTTCCT 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| benign | 181,711 |
The mutation in gene FZD4 at chromosome 11, position 86951253—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Exudative_vitreoretinopathy_1'] | ACAATCGACTTTACATGCATCTTGATGTCAGAGAGCTCAAGAACCACACAAAAACAAAAAGGAAAGAAGAAAGGGAAATGTCAAACTATGGGCATAAGGCTCAAACCAAATTTTTAAAAAAGAGGAAATGCTTACTTCCAGAATTTGACCACCTTTTTGGAATTTTGAGTCCCTGGAAATGTTTTTCCACAAAGTGTGATTGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCCCTTCCTATTTTTTTAAGGCATGAATTAATAAATAAATGTCATTGCAAAGCAGTTGCTGAAGCAGACAGGTATGAGTTACAAGGAGAGCAACCTGTGACATAGTCAATTTGTCCCCAAGATCTCATGATTAGAACGCCTAAGGCAAGGTAAGAGAAAGGCCAGTTACAGTTTTAAGAGAAGTGCAATTTTCGAGAGGCTGCTGGGGGTACCCCCTTGTGAAGAACGTATGCATAAATTTTAAAAGCTTTGGATACCTCTGCTAAAGGCAATTAAGACCTGGGCTATTAGAGTTTGCAGTTCATTTCATATGGTCTACACTTTATTCCCTACTAACCAATCAGGCTTCTGGCTGGCATTCTGGAGATTCATTAAGCACCATATAAATACTCCAGGCCACACTGCCTCCAGTGAAATCTTACAAGGAGCCTTTGCCAATTACTAGGAAACAATTACGCACCAAGTAGTTGGATTAGCTGTCCTCAGTTCCCTTTATAAAACTGAAAAAGTCTCCATTGTCCTAAGTAGACCAGATTCTGATAACATTCTTATGCTTTAAAAAATAAAAAAATTTTTAAAGGCACTATCATTCTGAGAATGCAAGTTGAAGTTGACCATAGTTTTAAAGTCAGTTGAGTATACTATGTCATGGTCCAACAATGTGCTTTTAATTGTAATTGACACACAAAAATTACACAGCTAATCTGTGTGAATGCAAAGTTGCCAAGAAACTTAACATTTCAGCTCTTCCAGACTGGCGTCTGCATAGATGCAATCACACAAGTAAAATATATTAAGTCCCCACTGCTCAATGCAATAGGTCTCTGGGGTCCGTCAGGTAAGTCAACTTAGTAAATCTCATTTTCCTCTGAATTAAGTGATTGTCAGAAAGTGAATCACCCTTCCTTTTCCCCTCTTTAAGCATGCTGCAGTACAAAAATTCTATAAAAATACCTTTTTTGAGTCATTAACATAAAATGAAGAAAACAGCAGCAGCCAAGAAGAGAGATGTTGAAATTTAAGAGAGGAAGACAGAGAAGAAAAATCCACTGGATACCTTATGTGTGTGAGTACAGTACTTTTGTTTGTTCAAATAACTGTTTTATGACAAAGGCACTGAAAGATTCTAACACCACTTCTTGGGAGTGCAGTCCACAAAGTTCTAAACAGCAGACAGCGCACCACAGAAGATGTTTATGTTACATCAGCCAAACTATAAAACTCTTGTAACACTTTTCTGAACCCAGCGTTTCCAGTGTTTATAGATTGCTTTGCTATCTGAAAGACCCAGTTAGTATTTAAAATGGTAAAGGGTTAAAAAAGTTAATATTTCTCCCTGCTAGTTACCAACTCACAGCTCAAATCCCACCCTGCAGGGGAAAACAGTATCGCCCTGGACTTCCTGGAATCTAGGCAGGACCTCCACGCTCCAAGCTGCAACCTGCTAAAGTGATCAACGTTTTGATTTTTCACAGCTTTGAAAGCCTCTAACTGGCTTTTCCATTTTGGATCATTCCAAAGTCTGCAGCAAAATCATTGGTTTTTTGATGCTGGGGTCGGGGTGGGAGGCAGTGGGTTGACGGGGGTCACTTAATTGTTGCTAGTTTGTTCAAACTGAGATTCACTGCATAAAACTTTTAGTAGAATTTCCTCCAAAATGCTGGCATTCCCCCCTTCAAAATGAAGAAAGCATGGAGGCTGACTAGCCTTATACCACAGTCTCACTGCCTTTTCCAGGCTTCACCCAACCATTTCCTCTCTTCTCTCTCTTTACCTTTCCAGAATTCACCAATCTGTTGGAACACTTCTGCCACGTGTGAAGAGTTTTGGCAGACCAAATCCACATGCCTGAAGTGATGCCCACCAACAAAGACATAAAAATTTTCAACATTTCAACAGCCATGTTGGAATCATCTGCAGAATACCGAAAAAGTGCCCAGTTGGAGATTTCATAAAAATAACAGGCAATCACACACGTTGCAGGAACTGTGTACAGTACTGAGAACACCCCAATCTTGACCATCAGTCTTTCTAACTTGTCTGTCTTTGTCCCATCCTTTTGAAGATTTGACCGAATTTTGAACAAGGCCACCAAACCTGCAGCAATGAACAAAGTTCCAATGACCAAATAAGTAAAGAGGGGAGCCACCACGAACCCGGTGAGGGCATCGAGATTTTGGTTTCCAACATAGCACAAGCCAGTCAGTTCATCTGCATCCACCAGTCTCATAATCAAGATGACAATGGTTTTCACTGCGGGGATGGCCCAGGCTGCAATGTGGAAATAAGAGCTGTGCATTTCAATGGCTTCATGACCCCATTTGAGTCCTGCTGCCAAAAACCAAGTGAGTGTCAGAATAACCCACCAAATGGAGCTGGCCATTCCAAAAAAGTACATCAGCAAGAAAATTATTGCACATCCTGTGTTCTTAAGTCCTTCTTGGATGAGAACAGGTTCTGCTGCCTCTTCAAAATCACAGGATATCCTTTCCCGGCCTACAGTCAGCCTGACAATATAAGCAATGCTATAAATATTATAGCACATACTGAGAAATATGATGGGGCGCTCAGGGTAGGAAAACCTAGAAGAATCGATCAGGAAGGTCAGTACTGTGAAGGCAGTGGAGATGAAACACAGGCTGGCCCACACAGCCATCCAGATATCAGTGAACTCCTTGGCTGAGCGGCTGTATAAGCCAGCATCATAGCCACACTTGAGCACACAGTTCAGGCTCCTTTTCACCCAGATGTACTGATCAGAATTGGTTCCCACAGAGTGACACTCTTCCCCAGGCTGGATGGGGGTTTTGTGAGGTAAGGGCACCTCTTCATCACCTGGCCCTTCCATGCACATGTGGTTGTGGTCGTTCTGTGGTGGGAATTTGCTGCAGTTCAGACTCTCTGGCCAGGCAAATCCAAATTCCTTCAGGACGGGTTCACAGCGTCTCTTGACTGAAAGACACATGCCGCCGCATGGGCCAATGGGGATGTTGATCTTCTCTGTGCACATTGGCACATAAACAGAACAAAGGAAGAACTGGAAAAGTAACAAAATGAACACACACAAAAAAAACAATGACTTGGAAGTTTGACCAAATGCTCCCACAAAGCTGAGTTGAATGCTTCCAGGCAATCTAGGTATCTACTTTTAAACCAACCTATCGGGAGTCTGTCTGTTTACTCTGACCTCAAACAAGGGCGCCTGATAATCCATCACTTACATACTTTTCTTAGTTTGGCTTTAGTAATCCTTTCCAGAAGAATGTACATAAATAAATAAATAAAATAAATAGGGTCTGAAGAATTGCATAAGCCCTCTTTGCACAACACTTGAAATAAATCTTAAAAAACTGGCTTTCAATCTCCTTCCATTTTAGAAACTATTTGAAAAAGCTAAAGAAACTAATATGACTCATTTAGGTGGTTTATTTTTATCCCCGTTTCTTTATCATTTTAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAATGTAGATCCTGTTAGTATTCTCTTCTCCCTAATTTATCCCTTAAAAATTTGTTTAAACTAGTCCCATACTGAAACAAAAAATGGCCCAAATGAGACACTGTTAGACTCAAGGATGGGATGCAGATTGAGGTCTCTGGTCACTAGGGATTTGTTTGGCCAGGTTTCCTCAATGAATAATAATGAAGCACAATAGGAAAATGTAAATGTTAAGTCGCTGAAACTGCAGTACCAGCAGGGGAGAGTCCAGTTGCTGTCCTCAATTCCTCCAGCATTGATAAACAGTCTGCTTGGCTCCTTACAGATGTTGTCTATGAAGTCTAGAGTTACAAGTAACTATTTTCCAGCATGTAAAGGGATCCAGTCTTGTCCTTCAAAACAGCTTGGCCGCTT | ACAATCGACTTTACATGCATCTTGATGTCAGAGAGCTCAAGAACCACACAAAAACAAAAAGGAAAGAAGAAAGGGAAATGTCAAACTATGGGCATAAGGCTCAAACCAAATTTTTAAAAAAGAGGAAATGCTTACTTCCAGAATTTGACCACCTTTTTGGAATTTTGAGTCCCTGGAAATGTTTTTCCACAAAGTGTGATTGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCCCTTCCTATTTTTTTAAGGCATGAATTAATAAATAAATGTCATTGCAAAGCAGTTGCTGAAGCAGACAGGTATGAGTTACAAGGAGAGCAACCTGTGACATAGTCAATTTGTCCCCAAGATCTCATGATTAGAACGCCTAAGGCAAGGTAAGAGAAAGGCCAGTTACAGTTTTAAGAGAAGTGCAATTTTCGAGAGGCTGCTGGGGGTACCCCCTTGTGAAGAACGTATGCATAAATTTTAAAAGCTTTGGATACCTCTGCTAAAGGCAATTAAGACCTGGGCTATTAGAGTTTGCAGTTCATTTCATATGGTCTACACTTTATTCCCTACTAACCAATCAGGCTTCTGGCTGGCATTCTGGAGATTCATTAAGCACCATATAAATACTCCAGGCCACACTGCCTCCAGTGAAATCTTACAAGGAGCCTTTGCCAATTACTAGGAAACAATTACGCACCAAGTAGTTGGATTAGCTGTCCTCAGTTCCCTTTATAAAACTGAAAAAGTCTCCATTGTCCTAAGTAGACCAGATTCTGATAACATTCTTATGCTTTAAAAAATAAAAAAATTTTTAAAGGCACTATCATTCTGAGAATGCAAGTTGAAGTTGACCATAGTTTTAAAGTCAGTTGAGTATACTATGTCATGGTCCAACAATGTGCTTTTAATTGTAATTGACACACAAAAATTACACAGCTAATCTGTGTGAATGCAAAGTTGCCAAGAAACTTAACATTTCAGCTCTTCCAGACTGGCGTCTGCATAGATGCAATCACACAAGTAAAATATATTAAGTCCCCACTGCTCAATGCAATAGGTCTCTGGGGTCCGTCAGGTAAGTCAACTTAGTAAATCTCATTTTCCTCTGAATTAAGTGATTGTCAGAAAGTGAATCACCCTTCCTTTTCCCCTCTTTAAGCATGCTGCAGTACAAAAATTCTATAAAAATACCTTTTTTGAGTCATTAACATAAAATGAAGAAAACAGCAGCAGCCAAGAAGAGAGATGTTGAAATTTAAGAGAGGAAGACAGAGAAGAAAAATCCACTGGATACCTTATGTGTGTGAGTACAGTACTTTTGTTTGTTCAAATAACTGTTTTATGACAAAGGCACTGAAAGATTCTAACACCACTTCTTGGGAGTGCAGTCCACAAAGTTCTAAACAGCAGACAGCGCACCACAGAAGATGTTTATGTTACATCAGCCAAACTATAAAACTCTTGTAACACTTTTCTGAACCCAGCGTTTCCAGTGTTTATAGATTGCTTTGCTATCTGAAAGACCCAGTTAGTATTTAAAATGGTAAAGGGTTAAAAAAGTTAATATTTCTCCCTGCTAGTTACCAACTCACAGCTCAAATCCCACCCTGCAGGGGAAAACAGTATCGCCCTGGACTTCCTGGAATCTAGGCAGGACCTCCACGCTCCAAGCTGCAACCTGCTAAAGTGATCAACGTTTTGATTTTTCACAGCTTTGAAAGCCTCTAACTGGCTTTTCCATTTTGGATCATTCCAAAGTCTGCAGCAAAATCATTGGTTTTTTGATGCTGGGGTCGGGGTGGGAGGCAGTGGGTTGACGGGGGTCACTTAATTGTTGCTAGTTTGTTCAAACTGAGATTCACTGCATAAAACTTTTAGTAGAATTTCCTCCAAAATGCTGGCATTCCCCCCTTCAAAATGAAGAAAGCATGGAGGCTGACTAGCCTTATACCACAGTCTCACTGCCTTTTCCAGGCTTCACCCAACCATTTCCTCTCTTCTCTCTCTTTACCTTTCCAGAATTCACCAATCTGTTGGAACACTTCTGCCACGTGTGAAGTTTTGGCAGACCAAATCCACATGCCTGAAGTGATGCCCACCAACAAAGACATAAAAATTTTCAACATTTCAACAGCCATGTTGGAATCATCTGCAGAATACCGAAAAAGTGCCCAGTTGGAGATTTCATAAAAATAACAGGCAATCACACACGTTGCAGGAACTGTGTACAGTACTGAGAACACCCCAATCTTGACCATCAGTCTTTCTAACTTGTCTGTCTTTGTCCCATCCTTTTGAAGATTTGACCGAATTTTGAACAAGGCCACCAAACCTGCAGCAATGAACAAAGTTCCAATGACCAAATAAGTAAAGAGGGGAGCCACCACGAACCCGGTGAGGGCATCGAGATTTTGGTTTCCAACATAGCACAAGCCAGTCAGTTCATCTGCATCCACCAGTCTCATAATCAAGATGACAATGGTTTTCACTGCGGGGATGGCCCAGGCTGCAATGTGGAAATAAGAGCTGTGCATTTCAATGGCTTCATGACCCCATTTGAGTCCTGCTGCCAAAAACCAAGTGAGTGTCAGAATAACCCACCAAATGGAGCTGGCCATTCCAAAAAAGTACATCAGCAAGAAAATTATTGCACATCCTGTGTTCTTAAGTCCTTCTTGGATGAGAACAGGTTCTGCTGCCTCTTCAAAATCACAGGATATCCTTTCCCGGCCTACAGTCAGCCTGACAATATAAGCAATGCTATAAATATTATAGCACATACTGAGAAATATGATGGGGCGCTCAGGGTAGGAAAACCTAGAAGAATCGATCAGGAAGGTCAGTACTGTGAAGGCAGTGGAGATGAAACACAGGCTGGCCCACACAGCCATCCAGATATCAGTGAACTCCTTGGCTGAGCGGCTGTATAAGCCAGCATCATAGCCACACTTGAGCACACAGTTCAGGCTCCTTTTCACCCAGATGTACTGATCAGAATTGGTTCCCACAGAGTGACACTCTTCCCCAGGCTGGATGGGGGTTTTGTGAGGTAAGGGCACCTCTTCATCACCTGGCCCTTCCATGCACATGTGGTTGTGGTCGTTCTGTGGTGGGAATTTGCTGCAGTTCAGACTCTCTGGCCAGGCAAATCCAAATTCCTTCAGGACGGGTTCACAGCGTCTCTTGACTGAAAGACACATGCCGCCGCATGGGCCAATGGGGATGTTGATCTTCTCTGTGCACATTGGCACATAAACAGAACAAAGGAAGAACTGGAAAAGTAACAAAATGAACACACACAAAAAAAACAATGACTTGGAAGTTTGACCAAATGCTCCCACAAAGCTGAGTTGAATGCTTCCAGGCAATCTAGGTATCTACTTTTAAACCAACCTATCGGGAGTCTGTCTGTTTACTCTGACCTCAAACAAGGGCGCCTGATAATCCATCACTTACATACTTTTCTTAGTTTGGCTTTAGTAATCCTTTCCAGAAGAATGTACATAAATAAATAAATAAAATAAATAGGGTCTGAAGAATTGCATAAGCCCTCTTTGCACAACACTTGAAATAAATCTTAAAAAACTGGCTTTCAATCTCCTTCCATTTTAGAAACTATTTGAAAAAGCTAAAGAAACTAATATGACTCATTTAGGTGGTTTATTTTTATCCCCGTTTCTTTATCATTTTAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAATGTAGATCCTGTTAGTATTCTCTTCTCCCTAATTTATCCCTTAAAAATTTGTTTAAACTAGTCCCATACTGAAACAAAAAATGGCCCAAATGAGACACTGTTAGACTCAAGGATGGGATGCAGATTGAGGTCTCTGGTCACTAGGGATTTGTTTGGCCAGGTTTCCTCAATGAATAATAATGAAGCACAATAGGAAAATGTAAATGTTAAGTCGCTGAAACTGCAGTACCAGCAGGGGAGAGTCCAGTTGCTGTCCTCAATTCCTCCAGCATTGATAAACAGTCTGCTTGGCTCCTTACAGATGTTGTCTATGAAGTCTAGAGTTACAAGTAACTATTTTCCAGCATGTAAAGGGATCCAGTCTTGTCCTTCAAAACAGCTTGGCCGCTTNN | pathogenic | 181,730 |
Considering the variant on chromosome 11, location 86951470, involving gene FZD4, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Exudative_retinopathy', 'Exudative_vitreoretinopathy_1', 'Familial_exudative_vitreoretinopathy', 'Retinal_dystrophy'] | AAAAAAAAAGCTTCCCTTCCTATTTTTTTAAGGCATGAATTAATAAATAAATGTCATTGCAAAGCAGTTGCTGAAGCAGACAGGTATGAGTTACAAGGAGAGCAACCTGTGACATAGTCAATTTGTCCCCAAGATCTCATGATTAGAACGCCTAAGGCAAGGTAAGAGAAAGGCCAGTTACAGTTTTAAGAGAAGTGCAATTTTCGAGAGGCTGCTGGGGGTACCCCCTTGTGAAGAACGTATGCATAAATTTTAAAAGCTTTGGATACCTCTGCTAAAGGCAATTAAGACCTGGGCTATTAGAGTTTGCAGTTCATTTCATATGGTCTACACTTTATTCCCTACTAACCAATCAGGCTTCTGGCTGGCATTCTGGAGATTCATTAAGCACCATATAAATACTCCAGGCCACACTGCCTCCAGTGAAATCTTACAAGGAGCCTTTGCCAATTACTAGGAAACAATTACGCACCAAGTAGTTGGATTAGCTGTCCTCAGTTCCCTTTATAAAACTGAAAAAGTCTCCATTGTCCTAAGTAGACCAGATTCTGATAACATTCTTATGCTTTAAAAAATAAAAAAATTTTTAAAGGCACTATCATTCTGAGAATGCAAGTTGAAGTTGACCATAGTTTTAAAGTCAGTTGAGTATACTATGTCATGGTCCAACAATGTGCTTTTAATTGTAATTGACACACAAAAATTACACAGCTAATCTGTGTGAATGCAAAGTTGCCAAGAAACTTAACATTTCAGCTCTTCCAGACTGGCGTCTGCATAGATGCAATCACACAAGTAAAATATATTAAGTCCCCACTGCTCAATGCAATAGGTCTCTGGGGTCCGTCAGGTAAGTCAACTTAGTAAATCTCATTTTCCTCTGAATTAAGTGATTGTCAGAAAGTGAATCACCCTTCCTTTTCCCCTCTTTAAGCATGCTGCAGTACAAAAATTCTATAAAAATACCTTTTTTGAGTCATTAACATAAAATGAAGAAAACAGCAGCAGCCAAGAAGAGAGATGTTGAAATTTAAGAGAGGAAGACAGAGAAGAAAAATCCACTGGATACCTTATGTGTGTGAGTACAGTACTTTTGTTTGTTCAAATAACTGTTTTATGACAAAGGCACTGAAAGATTCTAACACCACTTCTTGGGAGTGCAGTCCACAAAGTTCTAAACAGCAGACAGCGCACCACAGAAGATGTTTATGTTACATCAGCCAAACTATAAAACTCTTGTAACACTTTTCTGAACCCAGCGTTTCCAGTGTTTATAGATTGCTTTGCTATCTGAAAGACCCAGTTAGTATTTAAAATGGTAAAGGGTTAAAAAAGTTAATATTTCTCCCTGCTAGTTACCAACTCACAGCTCAAATCCCACCCTGCAGGGGAAAACAGTATCGCCCTGGACTTCCTGGAATCTAGGCAGGACCTCCACGCTCCAAGCTGCAACCTGCTAAAGTGATCAACGTTTTGATTTTTCACAGCTTTGAAAGCCTCTAACTGGCTTTTCCATTTTGGATCATTCCAAAGTCTGCAGCAAAATCATTGGTTTTTTGATGCTGGGGTCGGGGTGGGAGGCAGTGGGTTGACGGGGGTCACTTAATTGTTGCTAGTTTGTTCAAACTGAGATTCACTGCATAAAACTTTTAGTAGAATTTCCTCCAAAATGCTGGCATTCCCCCCTTCAAAATGAAGAAAGCATGGAGGCTGACTAGCCTTATACCACAGTCTCACTGCCTTTTCCAGGCTTCACCCAACCATTTCCTCTCTTCTCTCTCTTTACCTTTCCAGAATTCACCAATCTGTTGGAACACTTCTGCCACGTGTGAAGAGTTTTGGCAGACCAAATCCACATGCCTGAAGTGATGCCCACCAACAAAGACATAAAAATTTTCAACATTTCAACAGCCATGTTGGAATCATCTGCAGAATACCGAAAAAGTGCCCAGTTGGAGATTTCATAAAAATAACAGGCAATCACACACGTTGCAGGAACTGTGTACAGTACTGAGAACACCCCAATCTTGACCATCAGTCTTTCTAACTTGTCTGTCTTTGTCCCATCCTTTTGAAGATTTGACCGAATTTTGAACAAGGCCACCAAACCTGCAGCAATGAACAAAGTTCCAATGACCAAATAAGTAAAGAGGGGAGCCACCACGAACCCGGTGAGGGCATCGAGATTTTGGTTTCCAACATAGCACAAGCCAGTCAGTTCATCTGCATCCACCAGTCTCATAATCAAGATGACAATGGTTTTCACTGCGGGGATGGCCCAGGCTGCAATGTGGAAATAAGAGCTGTGCATTTCAATGGCTTCATGACCCCATTTGAGTCCTGCTGCCAAAAACCAAGTGAGTGTCAGAATAACCCACCAAATGGAGCTGGCCATTCCAAAAAAGTACATCAGCAAGAAAATTATTGCACATCCTGTGTTCTTAAGTCCTTCTTGGATGAGAACAGGTTCTGCTGCCTCTTCAAAATCACAGGATATCCTTTCCCGGCCTACAGTCAGCCTGACAATATAAGCAATGCTATAAATATTATAGCACATACTGAGAAATATGATGGGGCGCTCAGGGTAGGAAAACCTAGAAGAATCGATCAGGAAGGTCAGTACTGTGAAGGCAGTGGAGATGAAACACAGGCTGGCCCACACAGCCATCCAGATATCAGTGAACTCCTTGGCTGAGCGGCTGTATAAGCCAGCATCATAGCCACACTTGAGCACACAGTTCAGGCTCCTTTTCACCCAGATGTACTGATCAGAATTGGTTCCCACAGAGTGACACTCTTCCCCAGGCTGGATGGGGGTTTTGTGAGGTAAGGGCACCTCTTCATCACCTGGCCCTTCCATGCACATGTGGTTGTGGTCGTTCTGTGGTGGGAATTTGCTGCAGTTCAGACTCTCTGGCCAGGCAAATCCAAATTCCTTCAGGACGGGTTCACAGCGTCTCTTGACTGAAAGACACATGCCGCCGCATGGGCCAATGGGGATGTTGATCTTCTCTGTGCACATTGGCACATAAACAGAACAAAGGAAGAACTGGAAAAGTAACAAAATGAACACACACAAAAAAAACAATGACTTGGAAGTTTGACCAAATGCTCCCACAAAGCTGAGTTGAATGCTTCCAGGCAATCTAGGTATCTACTTTTAAACCAACCTATCGGGAGTCTGTCTGTTTACTCTGACCTCAAACAAGGGCGCCTGATAATCCATCACTTACATACTTTTCTTAGTTTGGCTTTAGTAATCCTTTCCAGAAGAATGTACATAAATAAATAAATAAAATAAATAGGGTCTGAAGAATTGCATAAGCCCTCTTTGCACAACACTTGAAATAAATCTTAAAAAACTGGCTTTCAATCTCCTTCCATTTTAGAAACTATTTGAAAAAGCTAAAGAAACTAATATGACTCATTTAGGTGGTTTATTTTTATCCCCGTTTCTTTATCATTTTAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAATGTAGATCCTGTTAGTATTCTCTTCTCCCTAATTTATCCCTTAAAAATTTGTTTAAACTAGTCCCATACTGAAACAAAAAATGGCCCAAATGAGACACTGTTAGACTCAAGGATGGGATGCAGATTGAGGTCTCTGGTCACTAGGGATTTGTTTGGCCAGGTTTCCTCAATGAATAATAATGAAGCACAATAGGAAAATGTAAATGTTAAGTCGCTGAAACTGCAGTACCAGCAGGGGAGAGTCCAGTTGCTGTCCTCAATTCCTCCAGCATTGATAAACAGTCTGCTTGGCTCCTTACAGATGTTGTCTATGAAGTCTAGAGTTACAAGTAACTATTTTCCAGCATGTAAAGGGATCCAGTCTTGTCCTTCAAAACAGCTTGGCCGCTTTCCCCAGGATACATGTAATTAAAAATATATATCCCTGCAAAAGCTGTTTCTCCAACAAATTGCCACTGATGTCAGGATATGTGCTGTTTCCAAACTGAGAGCTGGAGGATCATTTCTTAAGCTTTTATAACCTAGTTCTAAAGTTCTGAAACTTCCAAAGGGATATTTTAGCAGCAACAGGTCTAATCCCCACCATCTTTCCAAAACCACAAACCAA 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| pathogenic | 181,736 |
Benign or pathogenic: chromosome 11, position 86955036, gene FZD4 (frizzled class receptor 4) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_exudative_vitreoretinopathy'] | AAAATGGCCCAAATGAGACACTGTTAGACTCAAGGATGGGATGCAGATTGAGGTCTCTGGTCACTAGGGATTTGTTTGGCCAGGTTTCCTCAATGAATAATAATGAAGCACAATAGGAAAATGTAAATGTTAAGTCGCTGAAACTGCAGTACCAGCAGGGGAGAGTCCAGTTGCTGTCCTCAATTCCTCCAGCATTGATAAACAGTCTGCTTGGCTCCTTACAGATGTTGTCTATGAAGTCTAGAGTTACAAGTAACTATTTTCCAGCATGTAAAGGGATCCAGTCTTGTCCTTCAAAACAGCTTGGCCGCTTTCCCCAGGATACATGTAATTAAAAATATATATCCCTGCAAAAGCTGTTTCTCCAACAAATTGCCACTGATGTCAGGATATGTGCTGTTTCCAAACTGAGAGCTGGAGGATCATTTCTTAAGCTTTTATAACCTAGTTCTAAAGTTCTGAAACTTCCAAAGGGATATTTTAGCAGCAACAGGTCTAATCCCCACCATCTTTCCAAAACCACAAACCAAGTTTTAAAATGACCTATGTAAAAACATGCACCTAGTAAGTAAGCTGTATGTCTGTTTATTATCTCTCAGAAGTTACAGCCAGAACCACAGATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGATACGGAGTTTCGCTCCTGTGGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCCCCGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCGTGAGCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGAAACCAGATTTCTGAAGCCTGGACAACTAACGTCTACTTTTTCCCACAACTTCTCTCTTTTCTAAATTTCTAAAAATCACCCAGCCTCACCAACCCAAACATAACCAATGTTAACACTTTAAAAATTTTCCTGTCAGTCTTTTATTATCCCAATAAATTTTTTATTTTGCAGGATTATAATCACCCTGTATATGCAAATTCTTATTACTGTGGAATAAACATTTTCTCTATCATTAGATATGCTTTACATTTTTTAATGACTGCAAAAAAATTTCTTCCAATATACCAACCACCTTCCTGCAGCTTCTTCTCACCCTCCAAGCATTAAACGTGCCTTCAACTGTGAGGATAAGAAAGAACTCAAGCCAACCCAACCACTCCTTCATGCATGACCTCTAAAACGCTGCGGGACGTCGTGAGAAGGGGCTATTCAGCAGAAAAAGGTGCAGTAGTGTTTCATTTAATAACACCCCAAAAATAGTGGGGAGAAGGAAGTTCGGTGAAGGATGGTCTCCTTATCACTCCCTCCAAGTCTTAGCTGCAGCTGGCTCCCTCCCACTCGCCCACCGAGCAGTGGCGGCCAGAATCCTTGGCAGAGATAACCCTCAGCTCCACTGGGGTTAGGGGTCTGGGCCAGACATGGGTGGGCAAGAGAGAAAAACGGAAGGGCGGGGTGTAAGAGTGGGTTCTTTCCCAGGCCAGATGACTTACACAACGTTTTGGCTTCCAGTCCCTGAGAAAGTGGGGGTGGGGATGGAAATCACTTTTCCAGGAGAGCTGTCTCCTTCGGGCTAGGATGATCAACTTGGCATGGGCTCTGCAAAGTTAGTTTGGAGCGTCCCTCCCCAAGGGGTCCCGCCAGGGGTGGGGGTGGGGGCGCCCACCTGCAGCTGGCTGGAGCAGCCGTACTGGATGAGCGGTGTGAAAGTTGTCAGCTGCAGCTCGGCGTCCGTCTGCAGCTCGTGCCCAACCAGGTTGGGCATCTTGGTCACGTTGTAGCCGAGGTTCTGGCACATGGAGATGCGGATGGGGTCGCAGCGCCGCTCTTCCTCGTCCCCGAAGCCCCGCGCCGGCCCCAGGAGCAGCAGCAACTGCAGGAGCAACCCCAGACTGAGACCGACGCCCCCGGGCGCCCCCGGGACGCTCGGCCCTGCGCCCCGCCAGGCCATGGCCAGCATCGGGGGTAGCAGCGGCAGCGGCTGGGGCTGCTCTGGCAGACACCCCCAGTTTGCACGGGGGCGCCGGCTGCCCGCGCTGCTCCCAGCTCCCGGGACGGGAGTGTGATGCGGCGACGAGGGGGCAGCGGCCGGCTCTCCAGCAGCTGCGCGCGACTGTGTGGGATTTTAGACGTCCCGGGCCGAGGCCGAGGGACAGGCTGCGAGGGTCATGGCTGCAGGCGGCGAGCCCACAAGCCGGCGCCGGCCGCGTCCGTTCGGCGTCTCCGCGAGGCCAGCCAGCAGCCAGCGCTGCGCAGCTCTCACCGCCGGAGCCCTGCGCGGCGCTGGAGGCTCGCGGCGCGGCGGCGGGGCGGGACGGACAGCGGGCCTCTCCAATGGCCGGGCGCGGTGGGCAGCTAGGGGCGAGGCGGCGGGGCGGGGCCGCTCTCCCGCAGGAGGAGTCAGGCCCCCGCCCTCCGGCCCCCTCCTCCGGCCGCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCCTAGCGCCCCGCCCCGCCCGCCTCCCGGCTCTTGCTTTCCTCCCACCCGGATCTAGGCGCGCAGGGGCCAAGCAGGGACGCAGCCCAGTGGCTCCAGCCACGCCGTCCTGCCCCCTTCTGCAGGTGAGAAGTGCGCCCTGTTCCATCTGCCCCCTTTCCTTCCTGTCTCCTTTCAGCTGTAACCTAGGCCGGTGGCCACCTCCCCGTCAGGCAGAGAAACGTACACAAAGAATTGGGGATTTGGATTTACACCGATTGTGGCTTTCAGTCCCGGTTGTGTGACCTTGAGCAAATTGCTCAACCCCTCGGCGTCAGTCTCCTCTGTAAAGTCACTTGGGAGGATTAGAGATAAAGTGTAGAAGGCTTAGCATGGTGCCTGGTACTGCGTGAGTCCACAGCTATTTTCACTCCGGACCAGCGGCGATCGGGGCCCGGCCTCTCCCCGCCCCCAGACTCGCCCGACCTGCGCAGGGAGCCGCCCACCTCCAGCCGCCAGCGGGGAGGCGCCCCAGAGCTGCGGAGCTGCAGACCCGCCGACGGTCTCGCGCTCTGATTTCCTCACCGTATGAAATGAAATTCCACAGGGGGATTCGAAAGGAAATGAGACCGGGACTCTCCGTGCTTCTCGGCCCGCCGCCCTTCCTGTCTCGGGGACACGGTTTCTAAATAAGGTTGGGAGGGTGAGAGGGCGGGAGGGGAGAGGCTTGACCTGTGCACTGGGGACGAGGAAGGCGCACAACCACCGTGACTCCTCTCTCCCGGCCTCCCGGGCACCCCCTCCCCACCAGGCTGCACCCCTTTTTTTCTTTGCTTCTGCTTCGGCTCCTAGGGATCTGGGGATCATGTGACCCAGGTTTGAACCCAACTTTCCTGTCTCATTACCAGCCCCCCGCGGCTTTGTGCTGGTCCACCCTCTCTCTGCTTTCCAGTCGGCCAGTAAACTCCCAGCAGGTGGATTCCTCCACCGTTTACTTGTTGCTTGACTGTGTTGAAGCTATGGTGCCTCTCTGAGCCTCAAAGTGGCCGGCTGTAAAGTGGGGAAGTTCATATCCACCTCACACAGTTGTTCTAAGAGTTCAGTGAGATAATACCTGTAAATCATTTAGCAGTGTCTGACACATAATAAATGCTGAAGAACTTGGTGATTGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTCCAAAACAGCTAGGGGAGATCAATTATGGGACAGCCTCCTGCTTTCCAGCCTGGTGCTAAAGACAGCTCCAGCAGCCCCGGAATGAGGATCTGGGTAAAAGGCTTTTCACCCTCTTCCTGAGATCTTTTTGTCCAACACTTGCCACTGTTTTATGCATGTTTTTATCCTCCCATTTCAGCCAATTCTGTGGCATATGGCAGAGGCTAGATGCAAGTTGGAAGAATGTCTGTGCCACTCATGTGACACTCATATTCTGTCTTGTATTTTTAGTCTTCTTATATTGGCAACGAGACTTGA 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| pathogenic | 181,744 |
A genetic variant on chromosome 11, position 88604708, affects the gene GRM5 (glutamate metabotropic receptor 5). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | TCAGGCTGTTGTATAATGTTAGAAGTTGAAGCCCAGGAGACAGAGTTAAAATTTTGACTCTATCATTTACTAGACTGTGTTTTTGGGCAAGTCATTGAACTTTTGTAAGCTTTGGTTTTCTTTAGCTGGAAAAAAGAATGGTAACATTACTTACCTCATAGGATTAAAAAGTAGAACACTTGGCTTAGTCTTTGGCTCAGAACACACACTCAATATATGCTAGTTATAATTTTTTTTGTAAAAGTAACTGGATTATTTGGAGAAACAAAAGGTGGTAAATCACCTTTTCCTGAGTCTGCTTCATGCCCTTAGAGGCCAACTCTGATAATTTATTCATGGGTTAATGTTATACTCAAACCTAGTAGTGCAAGGATAGACTCAAAGCAATCCTGAATTCCCAGAAGTTGTTTGCAAGATTTTAAGTATGTTGTTCTTGAAAGAATAGCTATACATTTTGTCTGAGTCTTGAAGGGATGATTGTTCCAAAAAAAGATTAAGAAACCCTTACAACATATTTGGATGATTATGAATAAGGTAGCGATGTTCTGCCAGATCCATCAAGGTTTCCCATTGGAATAGAGCTGGACCTTCTGAGGCATCTCCTCCCTCCCTGGTTTGCGGAATGGTTTGGGTACCTGATATAAAAACTCTTGAATTGGTGGAGCTACAGTCATCAGATTCTATCAGCAAGTCCTAAGCTGATGTCAGAACTCTAGAGATGCACATGGGAATAATAAATTCCTGTGCAGGTATCTGAGCCCAGGCCTTGACCTGAGCCTAAAGACTGAGCTCATTGGTCAGCCTGCCCTTAAAAGATTTACAACTGTGAAGTTTTGTTTGGCCCTGAGAAAATGCTTGTATTTTTTTCCTTCATGGATATACGTAAGAGCCAAAAAGTAGAAAACAACATGTGAAAATTCAGCTTATTTTGGCAAACAGCCTAGTTATAGCAATATTCTTCAAGTCTCTGGAATAGAAGAAAAAAAACCTGGGTTTTCACTTGGCTGTATGACCTGAAACTAGCTATCACTTATAAGTCTGGCATGTGAAATAGTAACAGCTGCATTTGGGATAAGCTCCAGCTCATCTTAGAATGTAGAAGTGTGATAAACCAAGGTTGCTGACAGAATGTGTGGGCACATGTGGTGTGAATTGTTGGGGATTCATGAAACCTTTTGGCAGGGTCAACTACAAACAGAGTGTATAGACAGTTTTCCAAGCACAGTTGTTAAGTATGAGCTATTGCTAGAAGGGCACTGAGAGACCAAAGGACCCTATTGTTTTGATACAAGGCTGAGTGAAGACTCAGCCCTGCTACAACTCAAAATATCATTTCAATGGCATTATTCCTTATAGATTAAAAGTGTCTATAAGTCTTAAATGACTATGTAGAGTCATTTAAGAATTTGGAGTAGAAGACAAATGTGAATTATGGTAAGTTCTGGGTACTTAGTGATTTCTCTGGGGACTGACCTATACTTATGAGTTTATGTTCCTCAAGTTCCTCTACAAATAATAAAAGGTAAAATTTCAGAGAAAAAAAACAATTTAGTCCTTAACAAGGAAGAAAGTGATCCAGCTGGAGAATAATAAAATAAAATGTGACTTATAATTCACTTGCTGTACGTACAGCAAACAACAGAACAGAACCTCAGCCCTATTTCTGGATTACCAGAAATCAAATTGTTCCTATTTCAGAATAGTTCTATTATGCAAGAAAATATCTGAATATGGGGAATAACATGACAAGCATGTACAGAGAAACCACAGAGATGGTTTTTATTTATCTATGATCATGTGAGTTTCCTGCCTCTTAGTTTAGGTCTCTGAAATGTGATGATTCGCAAAGCACATTTTGGACATCAGCACAAATGCTTTTTTCCTGGCCACAGGAAATGGGGCTTCTTCTCTCTATCTTTGCTCATTTGGGATGTCAGGGAAGGGGAAACATTACCAGGAAACCTAGATTAACCACAAAGGAGAGAAAGAGACATTTCAGGATCAAGAGTTGGCTGTTATTCAGTCTCTACTCTGCAGAGGAGAATTGTAACACAATACCTTCCTGGAGAGTCTCCATTCTCATCGAATAGGATCGTATCTCCAGAAACCCCAGTAAAATTGGTTTTCATCAGGGACTCCAAAAGTTTCCGTCCATCAATTGGCTTCATGGCATCACAGAGTCCTGCATAGCCTGGGCAGAGGGACATCTGCATGTTGTGGAGCCCATAGGCCATCGAATAGATGGCGTTGATCACAAATCCCATTTTGGAATCCTGAACATGATGTGTTTTCAGAGTCAGAGAACCTGTTGGGAAACAAATTAAGCATAGCTTTGAGGTACAAATCTACTCTCGCGACATTCCTGGGTACTGAATAATGGGTTACCTGTAATTAGAGAATGCACTGGAGCAATTTTATCAGAGTTAGAACCATGGGTAACACTGAGAAACAGTACCAACATAATGGGCCTGATAGTTATCTTCTGTATTCAGGTTTTTCTTCCAAAACTCTGAAAAAAGTTCTGAATCACCAACAGTAGCAAGATCCACTTTCTTCCAAAACCAAACTCTAAGTATGAATGCAGGATAGAACTGTATTTCTGTACCATAAAATGTATCTTAAGGACAGATTCATTTCATTAGTATGAGCTGTGATAATATACCTTTTTGGTTCAGAAATCCTCAACAAACCTCCAGTTTCTAAACTATTATGTTCTCTTACCTGGCGATACTAGATATTCCACCATCTGATATAAATTTACCTATTTAGATTTATCACCCAGTACGTCTAATCTCAAAGCATATGCTCTCTATAAACTGGCCTATTTGAAAGTTATAAAATATAACATTTAAACTCCTTTAATTCATTAATTAATTCAGTAAACATTTATTAGAGTCAGAATATACACAAAGCTGTGTAATTTATCATCTAGAGAAAAAAAGATGATTTGAACATGGAGCTTGTACATAAGAAACTTGTCCAATAACAGAGATAAATTATGTAAATACAGTGAAAGGTAGAATATAATAAATCTGTAAAACATGTGGAGGTAAAATCTATAGAGGCCCAAAGGAGTGAGAAATATCCCTTCCAATAGAAGGTTCTTGGGAACTAAGGAACTAAAGGAACTAAAATTTGTTATTGATGATTGATTTGACAAGTATGGACTTAGTGCCTGTTATTTCTAACTGCTCAGAACTTGCTCCGAGTGAGGGACATCATGCTGAACAAGAAAGAAGTGATTCTTGCTCTCATTTACTTAGAGTCTAAGGGCAGATGAGCATCTATCTAAGCAGGCAATTATAATGTGTTTTGATAAGTACTGAGACAGGACTGAATAGTGAATCAGACCTGGAAGCTCTCTGAAGCTGAGCATTAAGCTAAGTATCAATCAGATGAAGGGAGAGAAAGAGTGGTCCAAGCATTTTTGAAGAATAACAGATAAGATAGAGCATGCTATGTTTGGGAGACTTTAAGGAAATCAATGACCAGCACAGAGAGTAGGAGGTAGGAGAAAAGAGAGAGCTGAAATGGTAGAGGAAGGCAGAGATGCTTAAGCCATGTTAAGATTGCTGCCTTTTGGCTAGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTAGGAGGCTGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTTAAGAACAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACGCAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTCTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTTAACCTGGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAAGTCAGTCAGCCTCAAAACAAACAAAACAAACAACCAAAAAAGATTACTGCATTTTATGATAAGAGCTTTGGGATCCATTGAAGTGTTGAGGCTAGGGAGGGACATGATCAGATTTCTGTTTTAGAAAAGACCAATCTGGCTACATTGTGGAGAAAGGTTTAAAGGGCTGTAGGAGTAGGACTGTCAGGGAAACTCATTAAGAGGGAATGCAGTGATCCCAATGACAGAAGAAAATGTTCCTGCCTGTG 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| benign | 181,796 |
Does the variant impacting TYR (tyrosinase) on chromosome 11, position 89178026, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ocular_albinism', 'Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | AAAGAAAGAGAGAGAGAAAAGATTAAGCCTCCTTGTGGAGATCATGTGATGACTTCCTGATTCCAGCCAGAGGCAGCATTTCCATGGAAACTTCTCTTCCTCTTCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAA 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| pathogenic | 181,809 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 89178129, impacting TYR (tyrosinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TCACCCACACACTGCTCCATGTACCTGCAAAGCCTGTTCTGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATT | 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| pathogenic | 181,819 |
Does the variant impacting TYR (tyrosinase) on chromosome 11, position 89178168, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TGTCTCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGT 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| pathogenic | 181,821 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 89178172 in gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TCAAAAAAGTTGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAA 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| pathogenic | 181,822 |
A genetic variant on chromosome 11, position 89178182, affects the gene TYR (tyrosinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCT | TGTTTGGATGAGCCGTGACTTTTTTTTTTCTTAAATAATGAGACAAACTCCAGAAAAAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCA | pathogenic | 181,823 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 89178238, gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_skin', 'Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | AAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTT 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AAGAGAAAAAAGCAGAGCAGTCTGACATTCCGGCATCATCGAAATAGTGATGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCAATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATT | pathogenic | 181,833 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 89178288, gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism', 'Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TGGCTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGA | 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| pathogenic | 181,837 |
A genetic variant on chromosome 11, position 89178291, affects the gene TYR (tyrosinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | CTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAG | CTTTTCCTAGAATGCTTCAGCTAAGGACCCAAATACTAATGATCTCCTCAAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGNN | pathogenic | 181,838 |
Variant at chromosome position 89178340, chromosome 11, gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A'] | AAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAA | AAAGCTTTCACTTTCTTTTACTTTTTCATTAATTTCAGTGGACCCCCAAACTTTAAGTATGGAAGAGGACAAAGAAGGAAGCTTCAGAGGGGCAACTTTGATTTGACTACTCTTTTTGTCACTCTTCAGCTCACAAAAGAGCTCACTTTAGTTCAAAACACAAAGTCTTTAAGCCCCTCCATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCGGGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAN | pathogenic | 181,841 |
Assess the variant on chromosome 11, position 89178520, impacting TYR (tyrosinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN', 'TYR-related_disorder'] | ATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGT | ATAGATTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTN | pathogenic | 181,846 |
Classify the chromosome 11 variant at position 89178525 affecting gene TYR (tyrosinase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN', 'TYR-related_disorder'] | TTGGTCCCAGGTTTAATTTTCTATGATGTGTGGAGGCCTCAGTTTAATGCTCCAACTTGATAGATGAAACACAGTTCCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTC | 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| pathogenic | 181,847 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 89178601, impacting TYR (tyrosinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | CCCACCTCTACACATTTCCCCTGTCTCAGGAGTTGTATATATTCTCAGTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGA 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| pathogenic | 181,855 |
The chromosome 11, position 89178648 genetic variant in gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | GTTGTCTGTCCAACTTATGCCCACTCTTTGAGATATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGA 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| pathogenic | 181,860 |
The genetic variant at chromosome 11, position 89178681, affecting gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN', 'TYR-related_disorder'] | TATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGACTGAAGAGAAACAAGCAAACCACAGTTTAAGAA 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TATTAATCAAGGCACTCCCTTGATAACACTTGCATATTATTATCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGACTGAAGAGAAACAAGCAAACCACAGTTTAAGAANN | pathogenic | 181,863 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 89178723, gene TYR (tyrosinase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGACTGAAGAGAAACAAGCAAACCACAGTTTAAGAAAGGTGAAATGAGCATTTGCTGCTCACCTACTATGTTTTAGTA | TCAAAATTATGCAATTCTTTCTAATATCAGCCCACAAATACATCTCTTCCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGACTGAAGAGAAACAAGCAAACCACAGTTTAAGAAAGGTGAAATGAGCATTTGCTGCTCACCTACTATGTTTTAGTANN | pathogenic | 181,869 |
Chromosome 11, position 89178771, gene TYR (tyrosinase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | CCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGGTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGACTGAAGAGAAACAAGCAAACCACAGTTTAAGAAAGGTGAAATGAGCATTTGCTGCTCACCTACTATGTTTTAGTAGTGTCAAGGGCTTATTAGTGGCAAAGGTGACAGTCAAACCCCACTCAC | CCATTAAAAGTTTGACTTAATTATCTATACTACTCATTTGAAAACTAACATAGTTAAGTTGTATTTTTAGCCATGAATTTCAGTTTCCCTAGCTCACTATACACAGAGAAGGAACTTTTGAAATAATTGAGATGATCAAAAATATTTGCTGAAGAAATATATTTCTCCTTTTTCATTCACTCACTAATTGAGAATGTCTTTGCACAAAACACATTGCAAAAACATTTTCAAAAAAATTCCTAATTTCTAGAATTGATAGGAAAAACAATATGGCTACAGCATTGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAAAGGAGAGAGAGAGAAAGGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGAGAGGAGAGAGACAGAGGAGAGAGAGAGAGGATAGAGGGGAGAGAGAGGGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGCTCTTTAACGTGAGATATCCCCACAATGAAGCAAATCGCCCAGTTATCAAAGTGAGCTATCCTTAGGAGTTGTCAGAAAATGCATCAGGATTATCAGAGAAAAGTATCAGAAAGATTTTTTTTTCTGATACGTTGTATAAAATAAACAAACTGAAATTCAATAACATATAAGGAATTCTGTCTGGGCTCTGAAGACAATCTCTCTCTGCATATTGAGTTCTTCAAACATTGTAGCCTCTTTATGGTCTCTGAGAAATAACTACCTTAAACCCATAATCTTTAATACTTCCTAAACTTTCTTAATAAGAGAAGCTCTATTCCTGACACTACCTCTCATTTGCAAGGTCAAATCATCATTAGTTTTGTAGTCTATTAACTGGGTTTGCTTAGGTCAGGCATTATTATTACTAACCTTATTGTTAATATTCTAACCATAAGAATTAAACTATTAATGGTGAATAGAGTTTTTCACTTTAACATAGGCCTATCCCACTGGTGGGATACGAGCCAATTCGAAAGAAAAGTCAGTCATGTGCTTTTCAGAGGATGAAAGCTTAAGATAAAGACTAAAAGTGTTTGATGCTGGAGGTGGGAGTGGTATTATATAGGTCTCAGCCAAGACATGTGATAATCACTGTAGTAGTAGCTGGAAAGAGAAATCTGTGACTCCAATTAGCCAGTTCCTGCAGACCTTGTGAGGACTAGAGGAAGAATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTATGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCTTTTAAGATATGCTAGATATACGATGTCAGAGTAGGGAGGAACCTTAACAATCACTTCTTCAGGCAGGGTATAAACTTCTCACCTGAACACTCATTGCAGCCCCCATCAAGGACAGAAATGGTGCCCTGTTAAGAACTCTCAATGTATCTTGTATTTTTCCTTTATAGCACACTTTAGATATTTGTGTAATTATTTGTTTAATGACTTCTACTAGGTTTCTAAACTGCAATGAACAGAGTACTTGATTCATTATTGCATTTCCCAGAACATAGTATGGTGCCTTTAAAAATGGCAATAGTGCATTATGTATTTTGTGAATTGAATAAATGAGTGAATGAATGAATATCTGGATGATTAAAAAAACAAATGATATACACTAATGTCTCTGAAAAATAAAATTATTATTCACAACAGGATTCATATGGTGTACAAATTAAAAATGCAAATTCCTGGCCTTATCCCAGACTAATTGGTCAGAATCTTCAGGAGAGAGTCCCGAGAAGGCACAATTTACTAAATGTCTATGGTGATTCTTTTAATCAGGAATGTTTGGGAAATAATTATTGGATTAGATCTTCATTTTTGAAAGTATGAAGATCCTGAGGCTTAAACAGGTAAATAATGAAGATGGCTAATATTCATTGAACATCTAGCATGTGCAAACCCCGTGGCAAGTGTTTTTGTGCATTCGTTCATTTCATGCTCTTATCAGTCTTTCCCTATTTTAGAGGTTATAAAGGTATCAGGTAACTTGTATAAGATCATACAGCTAATAAGCAGCAAAAAAAAAATCACATTTATTCTCTAATAGTCCAGCTGTATGACCACTGTATCCTATTTCCAAGGATGTGACTGCTGTGATATCTTTAGCTAAAGGATCTGGTTCATTCTGTCTCACTTTTTCTTTAGGCTGCATTAGAAGTTAGCTTTCTTTCTCAGTCCTTGAAAACTTTAGATAAAATATGAAGCATTACTATTTGGAATTGAATTCCTATTTCATCTATTCTGAATTTTTCATTCTGAATTAGGGGCAAATGGTAACCAAAGAAATATGTGCTTAATTATTTATCATTTTAAAACCATATGTTAAAGGAATGCTTTTCTGCCTGTCTTCCAAAAATTTCTAATACAGCACTTTTGACTAGCAATGCTCTATGAAATTAAGCCCAATATGTGAATGGGATGGGAAGAATCTTGCACTCAATTTCCCACAATCTGCAGTTTTGAAATGTAGATGGCCTTCTCCGCCCAACCAAGTTTGTACCCCATCCCAATGGAGTCTACTGAAGTTCATTTAAAAAATAGCCACTGTATAATTTCTGGTGTTATTAGTCAGCTATTTACCAAATGTAATGGGTTTTGTGCAGGAAAGGCTAGAAAAAATGTGCTTGGAAAAAAATCTATTTCAATAAGCTTTCAGACCTCCTACCTTAATCTATAATGTGCAAACTCTCATCTAGCTCTTATATCCTCTGTTCCTGTTTAAAAAACTGCCAGGATTGGACATGGGATTTTCAGTCAGTTATGATGCTTTATTTAACTATGTGGCTTAACTTGACCCAGAAAGGTTGGAGGACTGTCTAAATTACCAAAATAAGCTGCAACATCCACAGGAAATCTTAATAGATAGATACACATTAATTTTTAATTACATGAGATGTGTAATACCAGATGCTATCCACAACTGTATGAGTATTATTTTCCTAATTACTTATTAATTGTCAAGCAGAACTTTTTCCTTTTTCTCTCTTCATGAATGTGTTCAATTTTAATACTCTCTAGAAAAAAAAAAAAGTGTGTCAAGTCAGTAAGCCCTGAACTGAAATTGATACAATTATCAACTTCAACCTTGTTCTATGATTAAATTGCTGTGTAGAAACAGGTTTCAAAAATAAAATTAGAAAACAGAGTGGAAGGAAGATGACTGAAGAGAAACAAGCAAACCACAGTTTAAGAAAGGTGAAATGAGCATTTGCTGCTCACCTACTATGTTTTAGTAGTGTCAAGGGCTTATTAGTGGCAAAGGTGACAGTCAAACCCCACTCAC | pathogenic | 181,871 |
Variant at chromosome 11, position 89191198, gene TYR (tyrosinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TGGAAAACTTGGGTTGCCATCACAACACTGCCATTTATTTGCCATATAACCTGAGAAATGCCACTTACCCTCTCTGAGTCTCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGA | TGGAAAACTTGGGTTGCCATCACAACACTGCCATTTATTTGCCATATAACCTGAGAAATGCCACTTACCCTCTCTGAGTCTCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTAAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGAN | pathogenic | 181,874 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 89191242, impacting TYR (tyrosinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TATAACCTGAGAAATGCCACTTACCCTCTCTGAGTCTCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGA | TATAACCTGAGAAATGCCACTTACCCTCTCTGAGTCTCATTTTCCTTATTTGTGAAGCGAAATGTATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGANN | pathogenic | 181,882 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 89191307, impacting TYR (tyrosinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN', 'TYR-related_disorder'] | ATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCAAGTCAAAGAAAAAAAGTGGCTCAAGATGT | ATTGTTTTGTGATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCAAGTCAAAGAAAAAAAGTGGCTCAAGATG | pathogenic | 181,890 |
Variant in gene TYR (tyrosinase), located at chromosome 11 position 89191317: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | GATGTAAATGAAACAATGCATGTGCCGTGTTTTCTTAAAAAGTTTTGCTTATAGAAAGGTGAGAAATTCTTATTTTTAAGACGGTATTTCTACAATGAAAATCACCTTGGTTCTAGCTAAAGGATCAGAGAAATTTCTTTTCTTAAAAAACAATCAACCACGAGTATTGTACTGCACATCAAAAAAAAAAGGGACAATAATAGGATATTTTATGAACAAAAAGCACAAAATGAAACTATTTCTAGTCCTTGACATTCTGAATATAATATAGATTAATGTTTTTAAAGCTACTGTTTATTGAGTGTTTTCTGTTGGTCATGCCATGTGCTATGGGCTTTATATACAGTAAGATGCCTATCTCTATTGTTACCAACCCCAGCCTCAGCACTTGGCACAGTGCTTAATATATAATAGGTGTTTAATAAATATTTTATTTTCTATAACTATGTGAGGTAGTTGTTATTATCTTCATTTGATAGATGAGGCCTAGACAGTTAAATCATTTTCTTAAGTGGTAGATGCAACACTAGAATCCTGTTCCAGGTTTTAACTTTTATGGCTCATTCTGTAACCTTCAAAAAGCTAATTCTAAAATACAGTAGTATGCCACACAATGGCATTTCTGTCAAGGATGGACCACATATATGACAGAGGTCCCACACTACTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCACCCAGTGACATCATAGCAGTCATAATATTATACACAATGCATTACTCATGTCTTCGTGGTGATGCTGGTGTAAACCTACTGAAATCCCACTTGTATAAAAGTCTAGCACATAGCATTATGTACACTACATAATACTTGATAATGATAATAAACAACTATGTTACTGGTTTATGTATTTACTATCTATATTTTATCATTATTTTCGAATGTACTTCTTCCACTTATAAAAAAGTAAGTTAACTGTAAAACAGCCTCAGGCAGGCTCTCCAGGAGGTGTTCCACAAAACGCCTGGATGTTTTATAGAGATTGTTATAGAGATGATAGCTCCATGTGTACTATTGCCCCTGAAGATTTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAGGTGGAAGACAATGATATTGACAACTTTGACTCTGTGTAGGCCTATGCTAGTGTGTATGCTTGTGTCTCAGTTTTTAACGAAATTTCAATTATGTTTATAATAAGTAAAAAATTAAATAGCATAAAGCTTATAGGCTAAGGATATAATAAATATTTCCTACAGTTGTACAATATGTGTTTTAAGCTAAGTGCTATTATCAAAAGACTCAAAAAGTTTTAAAAAATTAAGTAAAAAAGTTACAGGAAGCTAAGGTGAATTTATCATTAAAAAAGAAAAATATTTTTATAAATTTAATGTAGCCGATATATATATAGTGTTTATAAAATCTACTGTAGTGTAGAGTAGTATCTTAGGCCTTTATATTCACTCCTTATTCCCTCACTTACTTACCCAATGCAACTTCTAGTCCTGCAAGGTCCATTTATGGTAAGTGTCCTGTATATACAAGTATGCCATTTAAAAAAAAATTTTATACTGTATTTTTACTGTACCTTTTACATGTTTAGATAGGTTTAGATGTATAGATACTTGCCATTATCTTACAATTGCCTATAGTATTCAGTACAGTAATGTGCTGGACAGATTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGTTTTACCAAACAGCCAAGATGTTTAGTAGGCTATACCATTCTAGGTTTGTGCAAGTACACTGACTATGATGTTCACGCAATGACAAAATCACCTAATGATGGATTTCTCAGAACATATCCCTGTCATTAAAGACACATGATTGTAGTAATCTCCTCAGGAGAAGTCTAACAACGATAATTAGGAGTTCCAACATTTCTGCCTTCTCCTACTGACTCAGTGGTGGTGACAATTTGTTTAACATGAGGGTGTTTTGTACAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTACGGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGTAATCTCTTTCTTTTCACTTTTAATTTTTTTTCTGAATTCATATTTACAGTCTCTTATCCAAAGTCCTAGGAGGTATTTGAGAATTCAGAATTTTCTGAGTTGACCAAGAATATGTGTTGTATATACTTATATCGACAATGACCCTAGCTGACACTGGTCAGCACGTTATAATTCAACGTGTTAGCTTCAGGAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTTTACTTGGGAGGCTGTGACAGGTGGATCACTTGAACTCAGAAGTTTCAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGTCACTGCATTCCAGCCTCGGTAACAAAGTGAGAGACTCTGAGGAAAGAAGCAGCAGCAGAAGCAGAAGAAGCAGCAGTAGCAGCTTTAGTGAAATATATGAATATATTCATCATGGTAATAAATACAGGCAATAGGCAACCTAATGGTGAGTAAAGTCAGTTTTTTCCATTAAAAGAGAAAAATTAATTTCATTTCCAGAACATTTTGTATTGTGGAATTTCAGATATAAGTCTGTGGACTGATACTATTTTCCTACGTTTTAGTGTTTTAGTTTTCTCCTGTTTAAAATATTCTAGGCAGTGGGTTCTTTGAGGTAAGTTCATTCATTTAACTGTAATAAGGACACAGCACATAGGTAAAGCCTCCCTCTCATTATCCCTTAAGTTTTCTGTTCTTCATCAGAGATTACATCTCATGATCTTCTCTAACTCCTAAATATTTATCCTACAAATGTTTTCATCTTGCTTGCATTTTGCATTCAAACATCGATTCATTCTTTTCTGCTTATAGCTGACTCAGTCATGAAACCCATTTCACTCACATAAATTTGCATTAGGAAAACAAAATCACAAACAAACACAACAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAACTCAATCAAGTCACAAATTTACCAGGAGTTTGGGGAAGACATAGGCACTGACTTGTGGCAAGGCAGACAACTCAAAATTTAACACTAGACATCGCAGCTCCTAAAAGGCCTGTGACACCTTAACATGTAGAAAAACTTTCCTCTCTTTTGTAATCCTTTCTCCTTGACTTGTTCTTTTTTTTTCCTTTTTGTCATTGTTTTACACCCCAACTTTTATTATTGTACTGTGCAGAGTGGTTTTACTGTTTCATTCATTTCCCTGTTTTATTCAAAACCATAATCTCAGGGTCTTACATCCAGAATCAATTGAAGCAAGGCAAGTCTCATCCTAAAGATGAATTCTGTTTTCCAGCTATGAAAATAGAAATTAGGTTTATTCTTCTATGGTAATATTCATGATTAACTTTTTAAAGTAATCACCGTATCCAAAACACCATGTCAAACACTTTGTATGGCATTAATTCACTCAATTCTAATAACTATCCCCTGAGGAAGATTGTATTTATTATTCCCACTTTTAAGGGAGGAAACATTATCAGAGATATTCATCTTTTGGTTATTGATTCCCATTGAAAAGTGGTGGAGATAATCTGCCCCCAGCTTTATCAAGTACCAAAGTCCAAGTTCTTTCCATTGCACTCTGATAATCAACAGTGGGTTGAGAGTTTCTTTAAAGTGGACAATACCAGTTTGGTCTTTTGACATAAGAAGGCAAGACATAATGCCAGGTAATCTCAGAGCCTATATAACAAATCTAAGGTACACAATTTCAAAGTCACCATCTGGGAGGATTGGGTGACCCACTGGACTCTTCAGGGATTAACAACAGTACTCAGAATGCTGATATTAATGACATTGCAAAGCGAAGCTACATCTTTAAGGAAACTGGAGCATTTTGCTGTTTTTTCAGCCATAAGTGACAAAGCATATATTTTATTATTAAGAAGCATGGGTTAGTTGCAGAAATAAGGCAGGGGAACATCACTCGTCTAGGGTCTCAAGTCAAAGAAAAAAAGTGGCTCAAGATGTGTCAACTCAG | 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| pathogenic | 181,891 |
A mutation at chromosome position 89227831 on chromosome 11 in gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | GTAGGAAAATTATAGTTAACAACAATTTATTCTATTGTATATTTTTAAATAGCTAGAATAGAAGATTTGTAAGATTCCCAACACAAAGAAAAGATAAATGATCGAGGTGATTGATATTCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGAT | 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| pathogenic | 181,908 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 89227948, within gene TYR (tyrosinase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TCCAATTACTCTGATTTGATCATTACACCTTGTACATTATAGGCATCAAAATATCACATGTACCCCAAAGATATGTACAATTGTTACATACCAATGAAAAATATAAAACTTTAAAAATTCTTTTAAATTAAAAAAATCAGTTTGGGACCTACTTTAAAAAGTGTGAGAGTATACACTTTAAAAAGTGTGAGAGTTTTAAATTTTTCATTTGGTGCTACTCAGAGATAAAATCTTGAAAACAACTTCTATGAAGAACATTGTCCTCAGTGACATGATTTATTGCTACATAGCAAAGGAAGTAAACCATTGTATTTAGGAGCATAAGTTCTACACTAAAACAGGCATCTGCTCTAACCTTAATGTCTAATTTGTTATTTTACCTTAGACAAGTTCTTTGTCCCCTCTAAGCCCTTTCTTTCCATTTCTATAATAATGTAGGTACTTAATTGGTCAGATCCTTCTAAATGTCACATAAAATTATGTCAAGATCTAGAAAAATTTCTACACAGATTAAGTGTCATGTATGTATATTCACAGAAGTTGTCATAGACAAAACTGTGTAAAGGAGAGGGATGTGCATGTTCTTAGGCTAATCTCCCAGAGGGATCAGGGATTGGTATGGTCTCCCAGAATGAATAAAATAAGTTCAAAAGGAGGTAAAAGGAGGAAAAAACATCACTACCCGAAGGGGCAGAAACACTGTCAGTCACAATAGTGGGAGAGCACAAGGCATGTGATGCAAAAATTAAGAACTGCACCTTTAATAAGGAAGATATTGCCAATAAAATAGTTCTACTTGTATGAAATAAAGCTAGAACTTCCCTGCCTAAATCCTGTCTTTTTTCACTGTTTCTGTTGTAACTCTGGTTTACATTATGATCTTATTCACAATTTCTGCTTGCTTGATATTTCTTAATTCTGAAATTTAATAATATGCCCTTCGTCGTGTTCCCCCAACTTGGTTCCTGCTTACAATTCAATTTTGTTATCCAAACTTCTTTTTCTGGTCCTAACTCTCAGTTTTGCCTGAGTGGGCACTAAAAAGTTATCTTCCTCTTCCTCTTCTTAATGGGCACATGGGAGAGAACACAAAATTCTAAGAGCTCATATCTTAGCGTCTAATTGATACGGATTAAAATCCCAACTCTACCTGGGTAGCTTGGTAAACTCAGAACTTCTCTGAACCTCAGTTTTCTTTGAATAGGGATAATAATTTCTAACCAACAGAGTTACTGTAAAGATAGAAGAACATATGTCACAATAAACATTTAGCATACTCAACATTTAGAAAATAATTGCTCTTATTAAAATTTTTCCCATTATTACTGTTGCTGATGCAATAAATGGAAATATTTATTGGAGTTCTGAATATTTTTGAAATGAATGTTTTGTAAAATCAGACACATTATGAACTGATATGAAAGATGTTCCTGTGAAAGAGGAATTGAAATGTGAAGAGTCACAAATTTTACGCTTTCTCTGGAACCAGAAACCAAACTTAAAGTGTTCTCCAGAACTGGAAAGCAAGGGGACACATAACAGGCTGAAAAGATCTGCTATGAGTGTTGTTACAGACTGAAGTGAAAGTGACTGCTGGTTATTATAAAATGTTCCTATGACTTGTCCATATTGAAACAGAAATTATAGGCAGAATGAACAGGAGGGAACACAAATTGGCTCAACCTCTTTTACCTGGTTAAGCTCTCCATTGTACCCAAATTTGGGCCATTTAATTCCACAAATATTTATTGAATACACACTGGGTATCCAGAATGTAAAGAGTCTCAATACGGAATGAATTTTATTTTTGATTTTATATTTTGAAACAGTCTTCAAGTTATAGTTATAAATCAAATGGGATAATCACATAGGTTTTCAGTCATTAAAGTAAACATATTTTTTTCATTTTTTTTTAATGAACAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCGGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCTATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGGTTGGTTAATATTTCTTTATAAATAACGTGCTCATTGGATTTAAATAGAGGGTGCCTATCAAATGTGATTTAAGTTATTAAATAAAAGCTAAGAAGTTATGGTAGTCTATTGTCTGTGATCAGGTTGTCACCAAAACAGACCTTAGGCTAAGAATTTGCATGCAAATGTATAATAAAGAAAGTGTTTATAAAGATAAATTAAAAGAAGGTGGATTAGGCAGGATACAAAAGAAAGAAAAGTAAAATAAGTGTACAATGTCAGTTGAAATCCAAGACTCCACTAGATCCTGGTAGAAGGTAAAGTATACCCTAGTTTGTCCTACCTTAAGAAAAAGACAGATGAGTCTTTGTACTTCCATGCTAAATAGCCATTGGCTACAGGATGCCCTGAGGTAGGGGATGTAAAACTCCCAGGAGCTTGAGTCCAGATAGGCTTTGTGGCCCCAGTACCCAAGGGCAGCCTTCTAAAGGCTTCAGGAGAAAGTTGTTAAGAGCAAAGAATGAAAAAGCAGGAGGATGGACACACAGAACTGCTATAGGAATTTAAGGCCATGTGGGCCTGGCACTAACCTACTACATCTGTCATCAATACATCTTTCCTTCTGGAAATTGTATTGTTATTTCTTCTCTTTTTGAACCTAACACACTTTCATATAAGGAAGTACAAACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGATTAATTCTCCAGACAGAGTGCACTATGGCCCAACTGTCCTATTTAATGTGATTTAATTCTCTTGGAGCTTTTATTTCCCTTATTAGCCTTCTTCCATTACATTTGTAATGTCTTAGATATATTAGGTTTTAGACTTAATTGTAGGTGATGATAGCAGAAAAGAAAGTATTCAGAGGAAGGTCAGCTGTCTACTCTTGAAATTTTCAAGAAGAAAGGAGAAAATAAAGCATCAAATCATGACTGACAAATGCTATGGAGTGTTCTTTGTCCCCTCTACAGTAATTTTCTCACCACAGTTAATGAATAAAGGGCACAGATTTATACCTGCCATTAAGATAATACTATCATCCTCTTGGGTAAAAATAAGAGGAGTTATTTTTCGTGTTTTAAAGATAAGGAAACTGAAACTGAGAATTAAAGATTTTACTTAATTTACCAAAATCTTCTCTTCATTCATGTCCACAGGAACATGGACATAAAATCAAATAAGAAAGTGACCATTATCCAGGAAAATCATTAGGCAGATTTTTATTGGCTTCATGGCAACTCTCATATAATGAGAATTAAGTAACAGTCTGTGTTAAGTTTTATTCAGAAATCAGTGTATAAGAACATGTATGAACACCAAAGTGTTGGTGTCAATACCAACATCACAACCACCTATACCCATACATAAGAGAGAAAAGCATAGTGCTGGAATAAAATGTTATCAGAAAAGATAAATTGAACGCTTTTTAAAGAATCATTTTTATATCACTTTTTGGTGTAAATTTTTTGCCATTTTTAATATCTAGAACTACCCAGTGAACTCTAAAGATTTAAGTATGACCACTCTTGCCACCTCCATTCAATATAGTATTAAAAGGTCTACACAATTAGCAATTAGGCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTATCAAAATATGAAAGGAAGAGGATATTGTTTCTGTTTACTGATGATCTGCCCTTATACACAGAAAAGCCTGAGAATTCACTGGAAAACTGTTAAAACTGATAAATTAAGTAAACTTGCAAGATACAAATGCAACATACAAAAAATTAGTAGTGTTTCTGTACACTAACAATGAACTATCTCAAAAAGAAACTAAGAAAACAACCCCATGTACGACAGCATCAAAAAATAAAATACTTAGGAGTAAGTTTATCCAAGAAAATGAAAGATGTGTACACTGAAACTATACAATATTGATAAAAGTAACTGTAGAACACAAAAATAAATAAAAAGATATCCTGTATTCATAGATTAGAAAAATTAATGTCGTTAAAATTACTATACTACCCAAAGAAATCTACATATTCAATGTAAT 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| pathogenic | 181,921 |
Is the chromosome 11, position 89284824 variant in TYR (tyrosinase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1B'] | ATCACTAAAGGCACTGCTCACATATGCAAGGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAA | ATCACTAAAGGCACTGCTCACATATGCAAGGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAN | pathogenic | 181,931 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 89284852 in TYR (tyrosinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A'] | AGGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCA | AGGCTTTGGCATTTCTAAAACAGCATATGTTATGTCTCATCAATTTTAAAGTTTTTCCAGTATAGTCATAATACTTAGGAGGGGGAAGAAGAGAAGAGAGGAGCTGTGAGAAAGATAATAGCTTTTATGTACCACTTAACTGTGTATTTTGTGTTATTTTAATTAATCCTTACATTACCTTCATGACATAAATATAATTCCCATTTTGTAGAATAAAGAAGATCAAACAGATACAATTTTACAAATCTTCCCTGTCTCAACCTATAGAACTCAGATTTTTACACAGTTCTTTGTGTAACTTGACCTACAGTAGATACTCAGTAAATATTCGTTTAATAATTGAACTAATTTAGAAAGCATTTGGTATGCATGGACCAGATTTTTAGTGTTTATCAGTGGACTGCCAATTCCTCACTAAATTCACAACTGAAAACCAACTTTGACCACAAGTAGTGTGTTCAAGTTCAGATCCTCTAATAAACAGAATTGTTTTCTGTCATGGAAAAAATGATCACCATTTCTTCCATTTGGCTTCCTTGTTCTCTTCATTATTGTGCTTCAAAATGTTGAAAATGGTTTTCTAAAATTGTATTCATTTTGTTTGAAGCATTATCACTTCTTTTTCAATACCACCTTTTCTACCATGTACCAACCTTTGACCTGCTAGCTTAAAATGTACAGCTAAGTAACGATAGCTTATTATTTAGTACTTTCACAAAAACTATCATATTGGAAACAGGTAGGACAGATATTATTACTCTTATTTAAGGATGAGGAGGCTAATTCTCCAAGTTCAGTGATTTTCTTAGAGTTATACAGCCAGATGAAAACACAGAGCTAGGCCTCAAGAAGAGTTCCCCAACTCCAGCTCTTGTGTTCTTTCTTCTATGTCATATGACTCGATAATGCAAAGCCATTCTCTTTGTCATATTGTTAATGGCTCTCTATAAATTACTCTACAACTTGAGTTTCTACTCCATTCTTACTGGACTTTTTTCAATCCTTTAATTTTTTAGTTTTTTTCCAGTCAAAGTTTTTAGTTGCATGAAATAGAAACTAACTCTGCCTGATTTAAGTAGGAAAAGAATTTGCTGAGAGGCTACTGAGTAGCTCACAAAATCATGGAGCAGCAGGTTCAGAAATAGGTGAGAATAAGCAAGAAGGGCATCAGCTAAGACGGCTGCCAAAACCATGCTATAGAACACAGGGCACTTGCTGGGCAATGGATTTCTTTGCTGGTACATCTGGCTTTGCTGCCCCTGAAAACTAAATATTGTTATATCAACTGCCACTGCCCATTTCTAGGATGGTTTCTGATTGTCCCTGCTTATTTGTGTCACTATCTCCTGTTTCGAAGTCATGAATGAGTATGTCAGATTGGCAGAATATTTATCATATGGTCATACTCTAACTTTAGAAAAAGCCGAGAAACAAAGTTTAGGTATCTAAACCATTGTCATTGGAGGTAAGCTCTGTCTCCCATCAAGACTCATTAAGCCCACACTTCACCTATCACAACATGAATGTTTAAATCATTGAAAGCCTCCCACCAGAACCAAAAAAATGACCAAATTCTAGCACTGTTTCCAATTTAGTTTTATACGTTCTTTCTCTGGTCTTTCTTTGGGAATATATTTAATTTACAACTATGACTCAATTGTCACTCAACCAATAGTTACCTTTATTTTGCAGCATTCTGGAGGTTCAAAACTCAATGTGTAAGTTTTATTCACCTGCTAAGAAATTATTTTTTCAAAGCTAGCCTCAATATTTATTTTAAATGAGTGAACTTCAAGGCCTGAAAGAATAAACTAATACTTTACGAAATATTTTTGAAGTATAAAGAATATATTCAACATCTTTCCATGTCTCCAGATTTTAATATATGCCTTATTTTACTTTAAAAATTTTCAAATGTTTCTTTTATACACAATATGTTTCTTAGTCTGAATAACCTTTTCCTCTGCAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCAGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAATGGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGGTAAAGTTTACTTTCTTTCAGAGGAATTGCTGAATCTAGTGTTACCAATTTATTTTGAGATAACACAAAACTTTATGCTTCGACAATGTTATTCCTGAACACTTTAAATCCTGAAAGTGCATTATAATCCTTAATTTATTACCAGTTTATTATCACAGGAATCAAATTCTGAGGATCTTTAAAGTCATGGTCATTTTGCTTAACATAGGCCATTTTGTACATGGCAACCATGTGAAGAGCAGTAGAATCAGAAGAAGAAAAAAAAAGGTTTTGAGACATGACTCTATCAACTGACTGTAAGGTGACCTGGGAAATTCACTCTACATCCCTGAATCTCAGTTTATTCACCTGAAATACTGGGACCAGAACACATTAAAGAATTATTTAGAATGATACATTAATGAGCCTAGTACAGTGTAACACAGGGTAAACATCCAGCAGTTTTGGAATCATTTTTGGAAGTTTCTTGCTAGGGTTACCAAGAAAATTTGTAGAAATCTTGAACTTAAGTGTAGTTAATAATAATAGCTATTATAATGTTTATTGCTCTATGATGACGATAGTAATATAAAACCCCAGGATTAGAATTAGATTTGAGCTCTAAATAATCTTCCTGCATAGAACCATGTCAGTATCTTCTTGACAAAATGAGGAACAGATAGTAGTGTTTCCTTCTACCTGAAAGTCCACTACATGCATATTCTTTACATGTATTATTAATAAACCATATAGGAGGTAAGTTTTATTCTCCTAAGATAAAGGTGAGGACACTGATACCCAGAGAATTTAAGTGACTTTCTCAAAATCAAACACCAATAATGTGGAGAAGCAAGATTTCAATTCTAGGAGGTCCTCCTCATCTCACCGCACTGTAATTCACCTAACGCATGAGGGTTAATTATCAAAAACAGTGTGGCTTATGGGTAGGAGGTATTTAACAAGCATTGATGTTTCATTGCATTCATTGATAATGACACATAAATACATAAATAAATAAATATATAAAATAAACGAATGAAACTCAACCCTCTCACTCTTGTGCTCAAATCCAGTGATACATGACTAGCATAGTTTCATACCTGAAGAAGCTCCAGTGTGGAAGTAAGACAATTGTGCAAGGAAGTAAAAAACATCAGGCTGTGTTATGTGCAGTAAAAGAGTCATAAAGAAAATCCCACAGCAGTGCTGAAGAGAAAGCCATGACTTTTGAAGGGTTCAACCTAAAAAGAGAAAACAAGGCCTTGAGAATGAATAAGCAGGTGGCAGATAGAAAAGGGCAGGGGATATGCTAGGCAAAGAGAATAGCAAGAACAGTAGAGGTGGAAAATGTACAGCATATTTATGAAATGCTGAATTATTCTATTTGAGTAGTATGAACAGTGGAAAAGGACACGAAGAAAATAAGTTGACCCAGTTTATAATAGTTCACACATACTAAGTATTTTTTATTAGCCAGGAACTCTTCTCAATGTGCCCTATGCATTACTTCCTTAAATCTTCATAATTACTCTATGAAGTAGGTATCATTATTTCTTTTGCTTTTTCATAGATGAGGAAACAGAGTCATAAAGAGTATAAATTGATTTTCCCAGGCCACTTACCTAGTATATGGTACAATATATACACAATTTGGGGCTAACAGGAGAGGCTATAGGTCATCAACCTTGTTCTGCCCTTTGAGGGATGATTAATTGAAAAGATATGGGTTTAATTGAACTTTTCTGCTTTATCTGAAGACTGTAGCCAATGCACAAAATGCTAACACAGCTGACAAAGGAGATCAGTTTTTGGAAAATCTTAAGATCACTAAGAACAGAGAAATTTGCAAAGGGTGGAGGTGTGGTAAGAGGAGGGGTTTCCTGTAAGTCTCAAGTGACATGTCTTCTCTTTCTTCTATGAAAACCACAGTACATAAAAAAGGGAGCTTATTGGTAACTATTTTTCAN | pathogenic | 181,933 |
The chromosome 11, position 89295166 genetic variant in gene TYR (tyrosinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1', 'Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | CTATTAAATGATACATTTAAATTGTCCAACTAATTATAGAATCATCTGTTTTATTTGAAATGTATGGCTTCAGGAAAATTTTGAATTTAATTTGATGTGATTTATTTCTTAGGTTGCTCAGTATGATGGCATCTCAAAAACATGGGCTTACCCATGATTTTTGTTTGGTGAATGTTTAAAAACAACACAAAAAGCCATTTATGTACACATTTTATGCATACACACACACACACACACACACACACACACACACAACCCAGAATGGTCCTTAGGATAAACGCAAGTTCTGATTGAGTAATGACTATGGAAATTTTCCCCGACATTTAGAAATGCTGTTCTCTAATGCAGAGGAAATAATACATCATTTTATGAATACGTTCATAGAAGAATAAGATATCAAATGTTCTTTTATGATAAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTGTTCAAAGTAACAAGTGGTATTGATGAAAAAAAAACACACACACCAAAAAAACCCAACTCTCCCAATACTACTTTTAAAATGAACATATCAAAACTGATTTTCATTAGAATGTAGTTATTTTTCCACACTAGTTAATTAAAAGCCAAGACCCAGATATATATATCACAATGCAAACAATTAAGCTTCATCATCTGGACAAGAATGCCAACTTAGTCTCTCTTTGTAAAAAACAATTACAATTTCAAGACACTTCATATTTGCCGCTTTTGCCAGCAGCAAGTCGGCCTGATGTGAATATTCCCATTTCAGGAGAAACATCCATTCTCCACTGCTGCCTGTGGCACCAATTATTCTTTCAGGATCAAGATCTCTGGTGAAGCCTCTTGGTTTGTCGGCAGCATCTCTTTTCTTTGATTTGCTGTCATTAGATTCATTGTCAGATAAAGACTTTCTTTCTTTTTGTAATTTTTTTTTACCAGGTTTTTTAGAATTAAGGAATGTTTCAATTAACTCTGGACAATCTAAATTTTCTGCGGGTTCCCAAGTACTGTCAACATCTGACGTCCCTTAAACTTCAGGAAATGCTCCACCTTCCCTTTTGCTGTAATTCGATCCAGTAGTTTTTCCACAAATGCTTCAGGCTCTGCCTCTTCGACTTTTTTACCCTTTTCATTCTGTTTTCTTTTTTCCTCCCTTTTTAAAATTATTTATTATTTTTTGCACTGTAGTTTCATTTCAGGCTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGGTTGTTGTTGTTTGATTTTGGCAGACCCGAAGGGCTATTATTCTTACATATATCGGCTCCCCTAAGCCCCGCCCCTCCAGGCTTTACTTTCAGAGTCCTGAGGCCTATAAAGGCCAGGCCCCTGCCCTCCAGCAGGGAGTGCGTCTCTGAGGAGAAACAAAGGCCCAGAGTGCGGACGCTCCAGGGTACCGCGGCACAGGGCCCACTCCTATGCCACTGCGGCCCGGTAACCAAGAGCGCCCCCAACCCCCGAAGCCTTAGGACAGAGGGACGGTGCCCATGCGCCAAAATCTGTTTCAAGATTTAAGACTGTGACCTCTGTGAATACAGAGATTGTTCAAATGCCCTAGGGTTCTTGGGAGGCTACTAAGATTGCTGAGCATTTGCCAACATTACTATTAATGTCTGTCAAATAATTAAAAGACTGGATTAGTGAATGGTTAATGATATAACGGTGTTCTATTGATAATCGGAATAGTTACAACATCCTTTCACAGAAAAAGATGGAAAAATCACAGCTAACATTTAATTGAGTACACACTATATACCAGGCCCTGAATCACTTACGGATGTTATCTATAAAATTCAAACGTTCCAACAAGAGGGGTATTATTTTCCCATTTTTCTGATGAAGAAACTGAGGCTTTGGAGTATTAGGTGTAACTTTCCCAAGCTCTTACAGTTAATAAGTAGTAGAGCTGGCCTTCAAACCCAGGTGTCTACTCCAAAGGACTGTGAAAGGATGAAGATGATGGTGATCGTAACAATGGTGGTAACAATAAAAACAATGGGATGTCTTTTTATTTCAGACCCAGACTCTTTTCAAGACTACATTAAGTCCTATTTGGAACAAGCGAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGGGCGGCGATGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGTCGTCACAAGAGAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAAGAGGATTACCACAGCTTGTATCAGAGCCATTTATAAAAGGCTTAGGCAATAGAGTAGGGCCAAAAAGCCTGACCTCACTCTAACTCAAAGTAATGTCCAGGTTCCCAGAGAATATCTGCTGGTATTTTTCTGTAAAGACCATTTGCAAAATTGTAACCTAATACAAAGTGTAGCCTTCTTCCAACTCAGGTAGAACACACCTGTCTTTGTCTTGCTGTTTTCACTCAGCCCTTTTAACATTTTCCCCTAAGCCCATATGTCTAAGGAAAGGATGCTATTTGGTAATGAGGAACTGTTATTTGTATGTGAATTAAAGTGCTCTTATTTTAAAAAATTGAAATAATTTTGATTTTTGCCTTCTGATTATTTAAAGATCTATATATGTTTTATTGGCCCCTTCTTTATTTTAATAAAACAGTGAGAAATCTACATTAACTGACTCCTTTAGGCTTCAGAAACACATTTTTATTCTCTTCAGAAAGGATGATATTCCCCTTTATTTTACATTTCTGCTCCAAAATACATTATGGACTTCAAATAGAAAAGAACCTTTAGCTCTTTCCTGTCATAGCTCTGACGATATTTTTTAAGGTCACTGAGAACAAGGGCCCAGCGTCTATAACACATCCAGCTAAGTGCCTGTCTCAAGATGTGTCCATTAAATATTTTAATGATGATAACTATATTAACATCTTTTCACCTCCTAAAAAGTATCTTATTAGAGAAAGTTTAAAATGCAATCAAACATTTGAAGTTTGAACAATTATCTGAATATTAGCCTTTCTGTAGTTCTAGTAAAATAACTCATTTCCATTTTCCTCGCCTATTAAGATTTCAAATTAGAATGTTCAGATAATCCTACTACTTAAATTTTGGGGCCCTATTGATTTCCAAAAAAAGTAAAATTGATATTGCATTTGTATTATGGCTATGCATAGCATAAAAGACTAGGATCAGTGGGAAGAAGTTATAGTGGGCCCATTTTAGTTCAATAAGGGGAAACATTGTTCAATACTCAGAGTTACAAAATCAAAATGGACACCTTTGGACAATAATAAGTGGTTACCACTGGAAGTCTTCACATACTGGATTGGGTGGCTAATTTGATTTGGAATCTATAGAGAAAATTTAAGCAGTGAGTCTATATTATCTTTATTTAAATTGGCTCAGGGTTCTTACCAACTCTCCCCACTGTAAAGCAAAGTTAACCATGCTCTATAAAAAGTCCCTATTACTCTTCCACATTATTTTAGGGGTTTTCACCATTCTTTCTTTCAGCCTCCAACCAAATTAATTTACTTTGTCCAGGTGTTCCCAGTCTCTTCAGTTTCCTTATACCTAGTTGTGCTTGTCTGCTTAGGATTTTCAAATAGTATCTCAGTTTGACTACTTTTGTTTCCAGTGTCATCTTTGAATACCATACTTTCTCTGTTCCTTGGTGGTATATTAAAGGCAGACCTACTCAATCCAGGCTCCTAGAAACCTCTCTGGGTCTGGCATCTGAGCCCTACATCTCTGGGAAGGTAGTTAAGACGAGACACACAGGTTTTTCTGAGGTACCTTTCAGTCACAAGATTCTATAACTACTAAAAGTTCTGCAGCATAGCATTCTGATAGTTTATAAATGCATTTAAAAATAAATTGTCTGAAAAATTTGAGCTCTTGGAAACACCTTTATCTGTATAAGACTGACCTAAAAATCAAGACCACATAATTTTCAAATGATTACTTTTTATTTAGTCCCATTTTAGATTTCAAAGAGAGGCAAATATCATCCTACTTTACACATGTCCTAACCACACACATGTCCTAACCACACATTTTGGTTAATTTTAAAATCTACAATAAGGAAAAATTTATGATTATTTCTGAAGTTATCTTAT | 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| pathogenic | 181,940 |
A genetic variant on chromosome 11, position 89295202, affects the gene TYR (tyrosinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TAGAATCATCTGTTTTATTTGAAATGTATGGCTTCAGGAAAATTTTGAATTTAATTTGATGTGATTTATTTCTTAGGTTGCTCAGTATGATGGCATCTCAAAAACATGGGCTTACCCATGATTTTTGTTTGGTGAATGTTTAAAAACAACACAAAAAGCCATTTATGTACACATTTTATGCATACACACACACACACACACACACACACACACACACAACCCAGAATGGTCCTTAGGATAAACGCAAGTTCTGATTGAGTAATGACTATGGAAATTTTCCCCGACATTTAGAAATGCTGTTCTCTAATGCAGAGGAAATAATACATCATTTTATGAATACGTTCATAGAAGAATAAGATATCAAATGTTCTTTTATGATAAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTGTTCAAAGTAACAAGTGGTATTGATGAAAAAAAAACACACACACCAAAAAAACCCAACTCTCCCAATACTACTTTTAAAATGAACATATCAAAACTGATTTTCATTAGAATGTAGTTATTTTTCCACACTAGTTAATTAAAAGCCAAGACCCAGATATATATATCACAATGCAAACAATTAAGCTTCATCATCTGGACAAGAATGCCAACTTAGTCTCTCTTTGTAAAAAACAATTACAATTTCAAGACACTTCATATTTGCCGCTTTTGCCAGCAGCAAGTCGGCCTGATGTGAATATTCCCATTTCAGGAGAAACATCCATTCTCCACTGCTGCCTGTGGCACCAATTATTCTTTCAGGATCAAGATCTCTGGTGAAGCCTCTTGGTTTGTCGGCAGCATCTCTTTTCTTTGATTTGCTGTCATTAGATTCATTGTCAGATAAAGACTTTCTTTCTTTTTGTAATTTTTTTTTACCAGGTTTTTTAGAATTAAGGAATGTTTCAATTAACTCTGGACAATCTAAATTTTCTGCGGGTTCCCAAGTACTGTCAACATCTGACGTCCCTTAAACTTCAGGAAATGCTCCACCTTCCCTTTTGCTGTAATTCGATCCAGTAGTTTTTCCACAAATGCTTCAGGCTCTGCCTCTTCGACTTTTTTACCCTTTTCATTCTGTTTTCTTTTTTCCTCCCTTTTTAAAATTATTTATTATTTTTTGCACTGTAGTTTCATTTCAGGCTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGGTTGTTGTTGTTTGATTTTGGCAGACCCGAAGGGCTATTATTCTTACATATATCGGCTCCCCTAAGCCCCGCCCCTCCAGGCTTTACTTTCAGAGTCCTGAGGCCTATAAAGGCCAGGCCCCTGCCCTCCAGCAGGGAGTGCGTCTCTGAGGAGAAACAAAGGCCCAGAGTGCGGACGCTCCAGGGTACCGCGGCACAGGGCCCACTCCTATGCCACTGCGGCCCGGTAACCAAGAGCGCCCCCAACCCCCGAAGCCTTAGGACAGAGGGACGGTGCCCATGCGCCAAAATCTGTTTCAAGATTTAAGACTGTGACCTCTGTGAATACAGAGATTGTTCAAATGCCCTAGGGTTCTTGGGAGGCTACTAAGATTGCTGAGCATTTGCCAACATTACTATTAATGTCTGTCAAATAATTAAAAGACTGGATTAGTGAATGGTTAATGATATAACGGTGTTCTATTGATAATCGGAATAGTTACAACATCCTTTCACAGAAAAAGATGGAAAAATCACAGCTAACATTTAATTGAGTACACACTATATACCAGGCCCTGAATCACTTACGGATGTTATCTATAAAATTCAAACGTTCCAACAAGAGGGGTATTATTTTCCCATTTTTCTGATGAAGAAACTGAGGCTTTGGAGTATTAGGTGTAACTTTCCCAAGCTCTTACAGTTAATAAGTAGTAGAGCTGGCCTTCAAACCCAGGTGTCTACTCCAAAGGACTGTGAAAGGATGAAGATGATGGTGATCGTAACAATGGTGGTAACAATAAAAACAATGGGATGTCTTTTTATTTCAGACCCAGACTCTTTTCAAGACTACATTAAGTCCTATTTGGAACAAGCGAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGGGCGGCGATGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGTCGTCACAAGAGAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAAGAGGATTACCACAGCTTGTATCAGAGCCATTTATAAAAGGCTTAGGCAATAGAGTAGGGCCAAAAAGCCTGACCTCACTCTAACTCAAAGTAATGTCCAGGTTCCCAGAGAATATCTGCTGGTATTTTTCTGTAAAGACCATTTGCAAAATTGTAACCTAATACAAAGTGTAGCCTTCTTCCAACTCAGGTAGAACACACCTGTCTTTGTCTTGCTGTTTTCACTCAGCCCTTTTAACATTTTCCCCTAAGCCCATATGTCTAAGGAAAGGATGCTATTTGGTAATGAGGAACTGTTATTTGTATGTGAATTAAAGTGCTCTTATTTTAAAAAATTGAAATAATTTTGATTTTTGCCTTCTGATTATTTAAAGATCTATATATGTTTTATTGGCCCCTTCTTTATTTTAATAAAACAGTGAGAAATCTACATTAACTGACTCCTTTAGGCTTCAGAAACACATTTTTATTCTCTTCAGAAAGGATGATATTCCCCTTTATTTTACATTTCTGCTCCAAAATACATTATGGACTTCAAATAGAAAAGAACCTTTAGCTCTTTCCTGTCATAGCTCTGACGATATTTTTTAAGGTCACTGAGAACAAGGGCCCAGCGTCTATAACACATCCAGCTAAGTGCCTGTCTCAAGATGTGTCCATTAAATATTTTAATGATGATAACTATATTAACATCTTTTCACCTCCTAAAAAGTATCTTATTAGAGAAAGTTTAAAATGCAATCAAACATTTGAAGTTTGAACAATTATCTGAATATTAGCCTTTCTGTAGTTCTAGTAAAATAACTCATTTCCATTTTCCTCGCCTATTAAGATTTCAAATTAGAATGTTCAGATAATCCTACTACTTAAATTTTGGGGCCCTATTGATTTCCAAAAAAAGTAAAATTGATATTGCATTTGTATTATGGCTATGCATAGCATAAAAGACTAGGATCAGTGGGAAGAAGTTATAGTGGGCCCATTTTAGTTCAATAAGGGGAAACATTGTTCAATACTCAGAGTTACAAAATCAAAATGGACACCTTTGGACAATAATAAGTGGTTACCACTGGAAGTCTTCACATACTGGATTGGGTGGCTAATTTGATTTGGAATCTATAGAGAAAATTTAAGCAGTGAGTCTATATTATCTTTATTTAAATTGGCTCAGGGTTCTTACCAACTCTCCCCACTGTAAAGCAAAGTTAACCATGCTCTATAAAAAGTCCCTATTACTCTTCCACATTATTTTAGGGGTTTTCACCATTCTTTCTTTCAGCCTCCAACCAAATTAATTTACTTTGTCCAGGTGTTCCCAGTCTCTTCAGTTTCCTTATACCTAGTTGTGCTTGTCTGCTTAGGATTTTCAAATAGTATCTCAGTTTGACTACTTTTGTTTCCAGTGTCATCTTTGAATACCATACTTTCTCTGTTCCTTGGTGGTATATTAAAGGCAGACCTACTCAATCCAGGCTCCTAGAAACCTCTCTGGGTCTGGCATCTGAGCCCTACATCTCTGGGAAGGTAGTTAAGACGAGACACACAGGTTTTTCTGAGGTACCTTTCAGTCACAAGATTCTATAACTACTAAAAGTTCTGCAGCATAGCATTCTGATAGTTTATAAATGCATTTAAAAATAAATTGTCTGAAAAATTTGAGCTCTTGGAAACACCTTTATCTGTATAAGACTGACCTAAAAATCAAGACCACATAATTTTCAAATGATTACTTTTTATTTAGTCCCATTTTAGATTTCAAAGAGAGGCAAATATCATCCTACTTTACACATGTCCTAACCACACACATGTCCTAACCACACATTTTGGTTAATTTTAAAATCTACAATAAGGAAAAATTTATGATTATTTCTGAAGTTATCTTATTAATTATCAGAAATTCCGAACAGTTACTAAACTTGG | 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| pathogenic | 181,941 |
Variant in TYR (tyrosinase), chromosome 11, position 89295228—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN'] | TATGGCTTCAGGAAAATTTTGAATTTAATTTGATGTGATTTATTTCTTAGGTTGCTCAGTATGATGGCATCTCAAAAACATGGGCTTACCCATGATTTTTGTTTGGTGAATGTTTAAAAACAACACAAAAAGCCATTTATGTACACATTTTATGCATACACACACACACACACACACACACACACACACACAACCCAGAATGGTCCTTAGGATAAACGCAAGTTCTGATTGAGTAATGACTATGGAAATTTTCCCCGACATTTAGAAATGCTGTTCTCTAATGCAGAGGAAATAATACATCATTTTATGAATACGTTCATAGAAGAATAAGATATCAAATGTTCTTTTATGATAAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTGTTCAAAGTAACAAGTGGTATTGATGAAAAAAAAACACACACACCAAAAAAACCCAACTCTCCCAATACTACTTTTAAAATGAACATATCAAAACTGATTTTCATTAGAATGTAGTTATTTTTCCACACTAGTTAATTAAAAGCCAAGACCCAGATATATATATCACAATGCAAACAATTAAGCTTCATCATCTGGACAAGAATGCCAACTTAGTCTCTCTTTGTAAAAAACAATTACAATTTCAAGACACTTCATATTTGCCGCTTTTGCCAGCAGCAAGTCGGCCTGATGTGAATATTCCCATTTCAGGAGAAACATCCATTCTCCACTGCTGCCTGTGGCACCAATTATTCTTTCAGGATCAAGATCTCTGGTGAAGCCTCTTGGTTTGTCGGCAGCATCTCTTTTCTTTGATTTGCTGTCATTAGATTCATTGTCAGATAAAGACTTTCTTTCTTTTTGTAATTTTTTTTTACCAGGTTTTTTAGAATTAAGGAATGTTTCAATTAACTCTGGACAATCTAAATTTTCTGCGGGTTCCCAAGTACTGTCAACATCTGACGTCCCTTAAACTTCAGGAAATGCTCCACCTTCCCTTTTGCTGTAATTCGATCCAGTAGTTTTTCCACAAATGCTTCAGGCTCTGCCTCTTCGACTTTTTTACCCTTTTCATTCTGTTTTCTTTTTTCCTCCCTTTTTAAAATTATTTATTATTTTTTGCACTGTAGTTTCATTTCAGGCTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGGTTGTTGTTGTTTGATTTTGGCAGACCCGAAGGGCTATTATTCTTACATATATCGGCTCCCCTAAGCCCCGCCCCTCCAGGCTTTACTTTCAGAGTCCTGAGGCCTATAAAGGCCAGGCCCCTGCCCTCCAGCAGGGAGTGCGTCTCTGAGGAGAAACAAAGGCCCAGAGTGCGGACGCTCCAGGGTACCGCGGCACAGGGCCCACTCCTATGCCACTGCGGCCCGGTAACCAAGAGCGCCCCCAACCCCCGAAGCCTTAGGACAGAGGGACGGTGCCCATGCGCCAAAATCTGTTTCAAGATTTAAGACTGTGACCTCTGTGAATACAGAGATTGTTCAAATGCCCTAGGGTTCTTGGGAGGCTACTAAGATTGCTGAGCATTTGCCAACATTACTATTAATGTCTGTCAAATAATTAAAAGACTGGATTAGTGAATGGTTAATGATATAACGGTGTTCTATTGATAATCGGAATAGTTACAACATCCTTTCACAGAAAAAGATGGAAAAATCACAGCTAACATTTAATTGAGTACACACTATATACCAGGCCCTGAATCACTTACGGATGTTATCTATAAAATTCAAACGTTCCAACAAGAGGGGTATTATTTTCCCATTTTTCTGATGAAGAAACTGAGGCTTTGGAGTATTAGGTGTAACTTTCCCAAGCTCTTACAGTTAATAAGTAGTAGAGCTGGCCTTCAAACCCAGGTGTCTACTCCAAAGGACTGTGAAAGGATGAAGATGATGGTGATCGTAACAATGGTGGTAACAATAAAAACAATGGGATGTCTTTTTATTTCAGACCCAGACTCTTTTCAAGACTACATTAAGTCCTATTTGGAACAAGCGAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGGGCGGCGATGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGTCGTCACAAGAGAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAAGAGGATTACCACAGCTTGTATCAGAGCCATTTATAAAAGGCTTAGGCAATAGAGTAGGGCCAAAAAGCCTGACCTCACTCTAACTCAAAGTAATGTCCAGGTTCCCAGAGAATATCTGCTGGTATTTTTCTGTAAAGACCATTTGCAAAATTGTAACCTAATACAAAGTGTAGCCTTCTTCCAACTCAGGTAGAACACACCTGTCTTTGTCTTGCTGTTTTCACTCAGCCCTTTTAACATTTTCCCCTAAGCCCATATGTCTAAGGAAAGGATGCTATTTGGTAATGAGGAACTGTTATTTGTATGTGAATTAAAGTGCTCTTATTTTAAAAAATTGAAATAATTTTGATTTTTGCCTTCTGATTATTTAAAGATCTATATATGTTTTATTGGCCCCTTCTTTATTTTAATAAAACAGTGAGAAATCTACATTAACTGACTCCTTTAGGCTTCAGAAACACATTTTTATTCTCTTCAGAAAGGATGATATTCCCCTTTATTTTACATTTCTGCTCCAAAATACATTATGGACTTCAAATAGAAAAGAACCTTTAGCTCTTTCCTGTCATAGCTCTGACGATATTTTTTAAGGTCACTGAGAACAAGGGCCCAGCGTCTATAACACATCCAGCTAAGTGCCTGTCTCAAGATGTGTCCATTAAATATTTTAATGATGATAACTATATTAACATCTTTTCACCTCCTAAAAAGTATCTTATTAGAGAAAGTTTAAAATGCAATCAAACATTTGAAGTTTGAACAATTATCTGAATATTAGCCTTTCTGTAGTTCTAGTAAAATAACTCATTTCCATTTTCCTCGCCTATTAAGATTTCAAATTAGAATGTTCAGATAATCCTACTACTTAAATTTTGGGGCCCTATTGATTTCCAAAAAAAGTAAAATTGATATTGCATTTGTATTATGGCTATGCATAGCATAAAAGACTAGGATCAGTGGGAAGAAGTTATAGTGGGCCCATTTTAGTTCAATAAGGGGAAACATTGTTCAATACTCAGAGTTACAAAATCAAAATGGACACCTTTGGACAATAATAAGTGGTTACCACTGGAAGTCTTCACATACTGGATTGGGTGGCTAATTTGATTTGGAATCTATAGAGAAAATTTAAGCAGTGAGTCTATATTATCTTTATTTAAATTGGCTCAGGGTTCTTACCAACTCTCCCCACTGTAAAGCAAAGTTAACCATGCTCTATAAAAAGTCCCTATTACTCTTCCACATTATTTTAGGGGTTTTCACCATTCTTTCTTTCAGCCTCCAACCAAATTAATTTACTTTGTCCAGGTGTTCCCAGTCTCTTCAGTTTCCTTATACCTAGTTGTGCTTGTCTGCTTAGGATTTTCAAATAGTATCTCAGTTTGACTACTTTTGTTTCCAGTGTCATCTTTGAATACCATACTTTCTCTGTTCCTTGGTGGTATATTAAAGGCAGACCTACTCAATCCAGGCTCCTAGAAACCTCTCTGGGTCTGGCATCTGAGCCCTACATCTCTGGGAAGGTAGTTAAGACGAGACACACAGGTTTTTCTGAGGTACCTTTCAGTCACAAGATTCTATAACTACTAAAAGTTCTGCAGCATAGCATTCTGATAGTTTATAAATGCATTTAAAAATAAATTGTCTGAAAAATTTGAGCTCTTGGAAACACCTTTATCTGTATAAGACTGACCTAAAAATCAAGACCACATAATTTTCAAATGATTACTTTTTATTTAGTCCCATTTTAGATTTCAAAGAGAGGCAAATATCATCCTACTTTACACATGTCCTAACCACACACATGTCCTAACCACACATTTTGGTTAATTTTAAAATCTACAATAAGGAAAAATTTATGATTATTTCTGAAGTTATCTTATTAATTATCAGAAATTCCGAACAGTTACTAAACTTGGTAATAGAGCAGCAGTCATCTTCTGAC | 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| pathogenic | 181,942 |
The mutation impacting TYR (tyrosinase) on chromosome 11 at position 89295242: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Oculocutaneous_albinism', 'Oculocutaneous_albinism_type_1A', 'Oculocutaneous_albinism_type_1B', 'SKIN/HAIR/EYE_PIGMENTATION_3,_LIGHT/DARK_SKIN', 'TYR-related_disorder'] | AATTTTGAATTTAATTTGATGTGATTTATTTCTTAGGTTGCTCAGTATGATGGCATCTCAAAAACATGGGCTTACCCATGATTTTTGTTTGGTGAATGTTTAAAAACAACACAAAAAGCCATTTATGTACACATTTTATGCATACACACACACACACACACACACACACACACACACAACCCAGAATGGTCCTTAGGATAAACGCAAGTTCTGATTGAGTAATGACTATGGAAATTTTCCCCGACATTTAGAAATGCTGTTCTCTAATGCAGAGGAAATAATACATCATTTTATGAATACGTTCATAGAAGAATAAGATATCAAATGTTCTTTTATGATAAAGGAAGCAACTACAGAAAGCTTTTATTTGTTCAAAGTAACAAGTGGTATTGATGAAAAAAAAACACACACACCAAAAAAACCCAACTCTCCCAATACTACTTTTAAAATGAACATATCAAAACTGATTTTCATTAGAATGTAGTTATTTTTCCACACTAGTTAATTAAAAGCCAAGACCCAGATATATATATCACAATGCAAACAATTAAGCTTCATCATCTGGACAAGAATGCCAACTTAGTCTCTCTTTGTAAAAAACAATTACAATTTCAAGACACTTCATATTTGCCGCTTTTGCCAGCAGCAAGTCGGCCTGATGTGAATATTCCCATTTCAGGAGAAACATCCATTCTCCACTGCTGCCTGTGGCACCAATTATTCTTTCAGGATCAAGATCTCTGGTGAAGCCTCTTGGTTTGTCGGCAGCATCTCTTTTCTTTGATTTGCTGTCATTAGATTCATTGTCAGATAAAGACTTTCTTTCTTTTTGTAATTTTTTTTTACCAGGTTTTTTAGAATTAAGGAATGTTTCAATTAACTCTGGACAATCTAAATTTTCTGCGGGTTCCCAAGTACTGTCAACATCTGACGTCCCTTAAACTTCAGGAAATGCTCCACCTTCCCTTTTGCTGTAATTCGATCCAGTAGTTTTTCCACAAATGCTTCAGGCTCTGCCTCTTCGACTTTTTTACCCTTTTCATTCTGTTTTCTTTTTTCCTCCCTTTTTAAAATTATTTATTATTTTTTGCACTGTAGTTTCATTTCAGGCTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGGTTGTTGTTGTTTGATTTTGGCAGACCCGAAGGGCTATTATTCTTACATATATCGGCTCCCCTAAGCCCCGCCCCTCCAGGCTTTACTTTCAGAGTCCTGAGGCCTATAAAGGCCAGGCCCCTGCCCTCCAGCAGGGAGTGCGTCTCTGAGGAGAAACAAAGGCCCAGAGTGCGGACGCTCCAGGGTACCGCGGCACAGGGCCCACTCCTATGCCACTGCGGCCCGGTAACCAAGAGCGCCCCCAACCCCCGAAGCCTTAGGACAGAGGGACGGTGCCCATGCGCCAAAATCTGTTTCAAGATTTAAGACTGTGACCTCTGTGAATACAGAGATTGTTCAAATGCCCTAGGGTTCTTGGGAGGCTACTAAGATTGCTGAGCATTTGCCAACATTACTATTAATGTCTGTCAAATAATTAAAAGACTGGATTAGTGAATGGTTAATGATATAACGGTGTTCTATTGATAATCGGAATAGTTACAACATCCTTTCACAGAAAAAGATGGAAAAATCACAGCTAACATTTAATTGAGTACACACTATATACCAGGCCCTGAATCACTTACGGATGTTATCTATAAAATTCAAACGTTCCAACAAGAGGGGTATTATTTTCCCATTTTTCTGATGAAGAAACTGAGGCTTTGGAGTATTAGGTGTAACTTTCCCAAGCTCTTACAGTTAATAAGTAGTAGAGCTGGCCTTCAAACCCAGGTGTCTACTCCAAAGGACTGTGAAAGGATGAAGATGATGGTGATCGTAACAATGGTGGTAACAATAAAAACAATGGGATGTCTTTTTATTTCAGACCCAGACTCTTTTCAAGACTACATTAAGTCCTATTTGGAACAAGCGAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGGGCGGCGATGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGTCGTCACAAGAGAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAAGAGGATTACCACAGCTTGTATCAGAGCCATTTATAAAAGGCTTAGGCAATAGAGTAGGGCCAAAAAGCCTGACCTCACTCTAACTCAAAGTAATGTCCAGGTTCCCAGAGAATATCTGCTGGTATTTTTCTGTAAAGACCATTTGCAAAATTGTAACCTAATACAAAGTGTAGCCTTCTTCCAACTCAGGTAGAACACACCTGTCTTTGTCTTGCTGTTTTCACTCAGCCCTTTTAACATTTTCCCCTAAGCCCATATGTCTAAGGAAAGGATGCTATTTGGTAATGAGGAACTGTTATTTGTATGTGAATTAAAGTGCTCTTATTTTAAAAAATTGAAATAATTTTGATTTTTGCCTTCTGATTATTTAAAGATCTATATATGTTTTATTGGCCCCTTCTTTATTTTAATAAAACAGTGAGAAATCTACATTAACTGACTCCTTTAGGCTTCAGAAACACATTTTTATTCTCTTCAGAAAGGATGATATTCCCCTTTATTTTACATTTCTGCTCCAAAATACATTATGGACTTCAAATAGAAAAGAACCTTTAGCTCTTTCCTGTCATAGCTCTGACGATATTTTTTAAGGTCACTGAGAACAAGGGCCCAGCGTCTATAACACATCCAGCTAAGTGCCTGTCTCAAGATGTGTCCATTAAATATTTTAATGATGATAACTATATTAACATCTTTTCACCTCCTAAAAAGTATCTTATTAGAGAAAGTTTAAAATGCAATCAAACATTTGAAGTTTGAACAATTATCTGAATATTAGCCTTTCTGTAGTTCTAGTAAAATAACTCATTTCCATTTTCCTCGCCTATTAAGATTTCAAATTAGAATGTTCAGATAATCCTACTACTTAAATTTTGGGGCCCTATTGATTTCCAAAAAAAGTAAAATTGATATTGCATTTGTATTATGGCTATGCATAGCATAAAAGACTAGGATCAGTGGGAAGAAGTTATAGTGGGCCCATTTTAGTTCAATAAGGGGAAACATTGTTCAATACTCAGAGTTACAAAATCAAAATGGACACCTTTGGACAATAATAAGTGGTTACCACTGGAAGTCTTCACATACTGGATTGGGTGGCTAATTTGATTTGGAATCTATAGAGAAAATTTAAGCAGTGAGTCTATATTATCTTTATTTAAATTGGCTCAGGGTTCTTACCAACTCTCCCCACTGTAAAGCAAAGTTAACCATGCTCTATAAAAAGTCCCTATTACTCTTCCACATTATTTTAGGGGTTTTCACCATTCTTTCTTTCAGCCTCCAACCAAATTAATTTACTTTGTCCAGGTGTTCCCAGTCTCTTCAGTTTCCTTATACCTAGTTGTGCTTGTCTGCTTAGGATTTTCAAATAGTATCTCAGTTTGACTACTTTTGTTTCCAGTGTCATCTTTGAATACCATACTTTCTCTGTTCCTTGGTGGTATATTAAAGGCAGACCTACTCAATCCAGGCTCCTAGAAACCTCTCTGGGTCTGGCATCTGAGCCCTACATCTCTGGGAAGGTAGTTAAGACGAGACACACAGGTTTTTCTGAGGTACCTTTCAGTCACAAGATTCTATAACTACTAAAAGTTCTGCAGCATAGCATTCTGATAGTTTATAAATGCATTTAAAAATAAATTGTCTGAAAAATTTGAGCTCTTGGAAACACCTTTATCTGTATAAGACTGACCTAAAAATCAAGACCACATAATTTTCAAATGATTACTTTTTATTTAGTCCCATTTTAGATTTCAAAGAGAGGCAAATATCATCCTACTTTACACATGTCCTAACCACACACATGTCCTAACCACACATTTTGGTTAATTTTAAAATCTACAATAAGGAAAAATTTATGATTATTTCTGAAGTTATCTTATTAATTATCAGAAATTCCGAACAGTTACTAAACTTGGTAATAGAGCAGCAGTCATCTTCTGACTCTCATTAGTTGTC 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| pathogenic | 181,943 |
Does the variant on chromosome 11 at location 93797687 affecting gene MED17 (mediator complex subunit 17) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Infantile_cerebral_and_cerebellar_atrophy_with_postnatal_progressive_microcephaly'] | GTAGACTTGCCCTGGAGATCAGTTTGTATTTAGCTTTGCACTTGTTTTTTACATAAATTCTAAGGACTGTCGTCTTAGAAGGAAGTAGGTTTTAGTGGTGAGAAATTCCATCCTACTTCTCATGGGAGCAGGGAAGACTAACTGTCTTTTACGCAGTAAGACTGCCTACCTACTCTTATTTTAAAGGAAAAAACAAATTAATATATAGCTTTTTCACCAGTCTTTAGCCAGTTCAAGGGCAGCAGCCATATTATGTGTCAACAGAATTTGAATTGTTAAAATACGTGGTAGCTTATTATATTCATGAATAGTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTTTCCGTTTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTGTCCACTTCCCGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCCCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAACATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAATAGTAATCTTGATATACAGATGTTAATCATGAGGTCTGATCTTCAAGTTTAGAATATATCTTTTGAAAATGAACTATGATTATACTTTATGAAGACAGTTTATGCCTTTCCATATTTCAGGTTATTTACATATGTCCTCCTTCTTTTTATAAATAGGCTTGCAGTTATCTATTTCTTTGTGCCATTCCTCAAATGATAAGAAATCCCAAAAATTTGCTACTGAGAAGCAATGTCCGGAGGACCACCTTTATGTCCTAGAGCATAATTTGCATCTACTGATTAGAGAGGTAAGGAAATAAATGTTTTTCTTTGCGCTGTGGTGAGTATGTCCAGGGCAGTGAGTATGCACAAAGCTCCTCTCGTCTGCTGAGTCTTGATTATTCACATAGCAACAACATTCACTGTCTGATGTGAAAGATCCTTGCTGTGTGCTAGGGGAATACAGAGATAATCACAATACTGTCCCTGTTCCCAAACATACCTTCTAGTGGTAGAGATACACAGGTTTTCAAGTAGAGGTGTAAGAAACATGATGCTAAAGTGCAGAGGGAAGGGTGATTCTGACCGGGGGAGTTAAGGGAAAATGTCTTGCCAGAGTCTGTGAACAGACTAGTTTTATTTTAGGACATGTTCTACTTACAGATCATCTACAACTGTTTACAGGGAGCTGGTTCACAGGCCAGGGTAATTTCAAAAGAATATCCTGTGAAATTTCATAGAATTATATATTACAGCCTCCCTTGCCCCACCCCAAAACCTGGTTCAGTTGATTGTGATGATGCAAGAGTTGTTTTTAAAAAGCTCCTTAGGAGGTTCAGATAGGCAGCCGGGTTTGGGAACCTCTAATCTAGGGTATAGTGAAAGAACTATTTACTGATTGCATGCGTTCTATTTATGAGACTCAGTGAAGAGGATTGTTTTACATTTTAAAACTTGTAAAATAAAAATTAAAGCTTGAGATCCTTTTGTGGTTCAAAAGCATGATTGGGCTTTCATGCTTATGCATGAGTTGTGACTCCCTCAAACCTTATTAGGATGTCGGCGCATTACCCATCTGACATGAGAAAAGGAAAAAAGTTACAGCTTGAGAGCGACCCTTCTCTTTACAGTCTTGCATTATGTGTGACCTAGTAGTTGCTAGCATTTTTCTCCAAGGTTGGATTGTTTTCATATGTGGTTCAAATCCATTCCTTTCAGTGTTTCTGTCAACCATGTTTTGACTAAATATTATGTAGCATTTACTATGTGGATATTGGTATTTAAAATGGCTGTTTTTGTTAGTTTCATAAACAGACCTTGAGTTCCATCATGATGCCTCATCCAGCAAGTGCACCTTTTGGCCACAAGAGAATGAGACTTTCGGGTCCTCAAGCTTTTGATAAAAATGAAATTAATTCATTACAGTCCAGTGAAGGGCTTCTGGAAAAAATAATTAAACAAGCAAAGCATATTTTTCTAAGGAGTAGGTAAGGTTGAAGAAAGTTACTGTTTTCTGTTTTTTCTTTGAAATTGCAGTGTTTTCTTCTGTTATTTCATAACACTTTTTTGGGATGCTTTTGACTTTTTTATTTTAGGGAGAGGAGGTGGTAAGAGTTTATTTGCGGTCATAGACTGGGTCCTGTCAAGTCTGGGGAAGACTTAGATCCACTTCTGATCTAACAGTGTATTCTTTCTAACACTGTCACTTTTTTGCAAAGACAACTGACTAGGAATGTGCCTTACAACACCATACTTTCTTCAGTAACCCAGCCGTGAGATACTTATTTCTGAACTGATTTACATCTTTTTCTTGAGGGTTTCTGTATTTTTTGTTTCTTGCACATTTTAGAGTTTGGAGGGCACTTTCCTTATGTTAACTTATTTAATCTTTGTTCTTTGCGGCAGGTAGTGTTAACCCTGTTTTTACTGATAAGATTGAGGCTTAAAGAAGTTATGCACCTTGCTCAAGGTTACACAGCTAAAAAGTTGCAGAACGAGGATTTATGCCCAGGTCTATGTAACGCCAAAGCTCTTTTTTTTCCTTTATATACACTGCTTACAAAATAACGTGGCATGATTACATATAAATGTATCTTTTTCAGTGCTAAAGGGTGCTTTTCTATTTTATTATTGGTACTTAGTGAAAAGGCCTGTTTTTTACTTCATTTGTAATTATGCCTTGGTAGTACTCCAGAATTTCAGGCATGGGCATTGTCATTAAATAGATGATATTTTATTTTTGATTTCCAGTTTTTTTCTTGTTAATACAGTTTTTTTTAGTACATTAGTTTGTAGTCTTAAAGTGGAAATTTAGGTCCTTCAGCTTTTAGTAAAAGGAATTGGGGAGACACGTTAGAGAAGACAGCATGAGGCAGTGAAAGGAGTAGGGGACTAGGGGTGAAAGGTGTGTAAGCCAAGGCTCAACCACTTGCTAAATAACTTCGAGCAAGGGATTTAGTGTCTATGGTCCCCCACTTATTCCCGTCAATAGCAGGTATAGGAGTGGGGTCTTAGGGTCATATTAAATGATGTATGTAGAAGTTTCTTATAAGTAATAAAGCATTATATGATAGGTTACTGTTTCTTACCATTAATACAGTTCAACTTAAAAAGCTGATAATTTGAGTAGATCGTTAGTCTTGCAAATTTCTGATTGACCATAAATTTAAATATTCCCCAAATAAATGATCAGCATAAAAACAGCTATTTTTATAACCATTATAAATTTCAGAGTAGTAAGTGTAGCCTTGGAAGCAGCAAAGCTTTAAAACTTTTACTTCTTCCTGGTGTACAAAAAGCTTAGTGAAGAAAAAAAGACCCTGTCTGGGCATGGTGGCTCACCCCTGTAGTCCCTACACTTTAGGAGGCCAAGATGGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATCATCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTATTTGGGATTACAAGTGTGCGCCACCATGCCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCAGGAAGCCTTTTTAAAAAAAGTAGCTGGGCTTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAAACTCAGCACTCAGGGAGGCTGGGCAGATCCCTCAAGTCCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGGGCAACATGGCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGGATTGCATGAGCCTGGGATGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACAC | GTAGACTTGCCCTGGAGATCAGTTTGTATTTAGCTTTGCACTTGTTTTTTACATAAATTCTAAGGACTGTCGTCTTAGAAGGAAGTAGGTTTTAGTGGTGAGAAATTCCATCCTACTTCTCATGGGAGCAGGGAAGACTAACTGTCTTTTACGCAGTAAGACTGCCTACCTACTCTTATTTTAAAGGAAAAAACAAATTAATATATAGCTTTTTCACCAGTCTTTAGCCAGTTCAAGGGCAGCAGCCATATTATGTGTCAACAGAATTTGAATTGTTAAAATACGTGGTAGCTTATTATATTCATGAATAGTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTTTCCGTTTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTGTCCACTTCCCGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCCCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAACATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAATAGTAATCTTGATATACAGATGTTAATCATGAGGTCTGATCTTCAAGTTTAGAATATATCTTTTGAAAATGAACTATGATTATACTTTATGAAGACAGTTTATGCCTTTCCATATTTCAGGTTATTTACATATGTCCTCCTTCTTTTTATAAATAGGCTTGCAGTTATCTATTTCTTTGTGCCATTCCTCAAATGATAAGAAATCCCAAAAATTTGCTACTGAGAAGCAATGTCCGGAGGACCACCTTTATGTCCTAGAGCATAATTTGCATCTACTGATTAGAGAGGTAAGGAAATAAATGTTTTTCTTTGCGCTGTGGTGAGTATGTCCAGGGCAGTGAGTATGCACAAAGCTCCTCTCGTCTGCTGAGTCTTGATTATTCACATAGCAACAACATTCACTGTCTGATGTGAAAGATCCTTGCTGTGTGCTAGGGGAATACAGAGATAATCACAATACTGTCCCTGTTCCCAAACATACCTTCTAGTGGTAGAGATACACAGGTTTTCAAGTAGAGGTGTAAGAAACATGATGCTAAAGTGCAGAGGGAAGGGTGATTCTGACCGGGGGAGTTAAGGGAAAATGTCTTGCCAGAGTCTGTGAACAGACTAGTTTTATTTTAGGACATGTTCTACTTACAGATCATCTACAACTGTTTACAGGGAGCTGGTTCACAGGCCAGGGTAATTTCAAAAGAATATCCTGTGAAATTTCATAGAATTATATATTACAGCCTCCCTTGCCCCACCCCAAAACCTGGTTCAGTTGATTGTGATGATGCAAGAGTTGTTTTTAAAAAGCTCCTTAGGAGGTTCAGATAGGCAGCCGGGTTTGGGAACCTCTAATCTAGGGTATAGTGAAAGAACTATTTACTGATTGCATGCGTTCTATTTATGAGACTCAGTGAAGAGGATTGTTTTACATTTTAAAACTTGTAAAATAAAAATTAAAGCTTGAGATCCTTTTGTGGTTCAAAAGCATGATTGGGCTTTCATGCTTATGCATGAGTTGTGACTCCCTCAAACCTTATTAGGATGTCGGCGCATTACCCATCTGACATGAGAAAAGGAAAAAAGTTACAGCTTGAGAGCGACCCTTCTCTTTACAGTCTTGCATTATGTGTGACCTAGTAGTTGCTAGCATTTTTCTCCAAGGTTGGATTGTTTTCATATGTGGTTCAAATCCATTCCTTTCAGTGTTTCTGTCAACCATGTTTTGACTAAATATTATGTAGCATTTACTATGTGGATATTGGTATTTAAAATGGCTGTTTTTGTTAGTTTCATAAACAGACCTTGAGTTCCATCATGATGCCTCATCCAGCAAGTGCACCTTTTGGCCACAAGAGAATGAGACTTTCGGGTCCTCAAGCTTTTGATAAAAATGAAATTAATTCATTACAGTCCAGTGAAGGGCTTCTGGAAAAAATAATTAAGCAAAGCATATTTTTCTAAGGAGTAGGTAAGGTTGAAGAAAGTTACTGTTTTCTGTTTTTTCTTTGAAATTGCAGTGTTTTCTTCTGTTATTTCATAACACTTTTTTGGGATGCTTTTGACTTTTTTATTTTAGGGAGAGGAGGTGGTAAGAGTTTATTTGCGGTCATAGACTGGGTCCTGTCAAGTCTGGGGAAGACTTAGATCCACTTCTGATCTAACAGTGTATTCTTTCTAACACTGTCACTTTTTTGCAAAGACAACTGACTAGGAATGTGCCTTACAACACCATACTTTCTTCAGTAACCCAGCCGTGAGATACTTATTTCTGAACTGATTTACATCTTTTTCTTGAGGGTTTCTGTATTTTTTGTTTCTTGCACATTTTAGAGTTTGGAGGGCACTTTCCTTATGTTAACTTATTTAATCTTTGTTCTTTGCGGCAGGTAGTGTTAACCCTGTTTTTACTGATAAGATTGAGGCTTAAAGAAGTTATGCACCTTGCTCAAGGTTACACAGCTAAAAAGTTGCAGAACGAGGATTTATGCCCAGGTCTATGTAACGCCAAAGCTCTTTTTTTTCCTTTATATACACTGCTTACAAAATAACGTGGCATGATTACATATAAATGTATCTTTTTCAGTGCTAAAGGGTGCTTTTCTATTTTATTATTGGTACTTAGTGAAAAGGCCTGTTTTTTACTTCATTTGTAATTATGCCTTGGTAGTACTCCAGAATTTCAGGCATGGGCATTGTCATTAAATAGATGATATTTTATTTTTGATTTCCAGTTTTTTTCTTGTTAATACAGTTTTTTTTAGTACATTAGTTTGTAGTCTTAAAGTGGAAATTTAGGTCCTTCAGCTTTTAGTAAAAGGAATTGGGGAGACACGTTAGAGAAGACAGCATGAGGCAGTGAAAGGAGTAGGGGACTAGGGGTGAAAGGTGTGTAAGCCAAGGCTCAACCACTTGCTAAATAACTTCGAGCAAGGGATTTAGTGTCTATGGTCCCCCACTTATTCCCGTCAATAGCAGGTATAGGAGTGGGGTCTTAGGGTCATATTAAATGATGTATGTAGAAGTTTCTTATAAGTAATAAAGCATTATATGATAGGTTACTGTTTCTTACCATTAATACAGTTCAACTTAAAAAGCTGATAATTTGAGTAGATCGTTAGTCTTGCAAATTTCTGATTGACCATAAATTTAAATATTCCCCAAATAAATGATCAGCATAAAAACAGCTATTTTTATAACCATTATAAATTTCAGAGTAGTAAGTGTAGCCTTGGAAGCAGCAAAGCTTTAAAACTTTTACTTCTTCCTGGTGTACAAAAAGCTTAGTGAAGAAAAAAAGACCCTGTCTGGGCATGGTGGCTCACCCCTGTAGTCCCTACACTTTAGGAGGCCAAGATGGGAAGCTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAGAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCGATCATCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTATTTGGGATTACAAGTGTGCGCCACCATGCCTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCAGGAAGCCTTTTTAAAAAAAGTAGCTGGGCTTGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAAACTCAGCACTCAGGGAGGCTGGGCAGATCCCTCAAGTCCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGGGCAACATGGCCCATCTCTACAAAAAAATAAAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGGATTGCATGAGCCTGGGATGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACNNNN | pathogenic | 182,013 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 94437318, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | TGAGGCCAAGCGCACTGGCTCACATCTGTAATCCAGGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTGTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCACGTGTGGTGGTGCACGTCTGTAATCCCAACTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGAAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACTACTGCACTCCAGTCTAGGCGACAGAATGAGGCACTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGAAAGAAAAGCACTAATAAAGTCAAAAGGAAAAAAATTACAGGCTATTTCAATTTTCACTGAAAATCCTTGTACTAATGCTGCATCAACTCTATAAACTAGCCCTTGGTCTGTTTTCATTCCTCTACATACTTTACTAGTTGAAAATAAGTCTGTTAAACTTACATGGCATAGAAAAATGTGTAACTTTGGAATTCTGGATAATTTTTAATTTTTTTCAGATGTTTCTTTTGCAGAAAATCACTGCACCTACCTTTGATCTGTCTTTGAAGTGGTAGGAAAAATGTCTTCTTCCACATCTGATTCATCTACCTCAATCACCTGGCAAGGAAACAAAGCAACAAACAGTTTTTGTGAGAATAGACTCTGAATAAAAATGAAAATGAAGAAATGAATTACACGATTAAATCTTAAGTTATATATGAGCCACAAAAAAGGAGACAGAAAGCCATAACCATTAAAACTAACACTCAGTCTGACCTCCCTCCAATGTCCCTCTTCATTCACAAATGTTACTTTTTGCTCACCTCTCTCCTGGCCATCCCAGGAGCCTGAGCACCTAAGGGAACACAGTTACACTGGTGAATGACTTGCATAGGCTCATATGCAGACCTTATGACTTTCCTCTTAGTTTCTTATGAGAGGTGAGACCATCAGTGTTCCATCTCCAACTTTAAATGAGGTATCAGACCATGTGGGAAATACTAGATATCTTTCTGTTAAATCTGTCCCTCTTAAATACCATTTGTTAGTGTTAAGACCCAATAAAGATATTTCTGACTGTTGATTCTACCACCCAAAATACTATTTCTCTACATTTTGTTATCTTGACATTTGATACATACATTTGCCATATCTTCATCTAACTTAAGTACAGATGAGGATGAAGCCAAAGACCAAATACTGAACGAACAGCCCCTGAGGCTAAGGATGCTGTTAAATATCCTACAATGCATAGGACAACCCTTCACAACAAAGAATTATCTAGTCCAAAATGTCAACAGTGCTACTATGGAGAAACCCTGATGTAAAGGGAAGAGTATTGGCTCGGGAGTTAAGACACACAGTTTTGAAAGTGAAGTAATAAGAGAATCAAGCCCATATTGGACTCTTCTTGGAATCGAAAGGAAGAGCAGAAGGCCCAGGCTAAACCTAGGGCAAACCACATGGATCGCTGGACTCCAGCCTTTTCATTCATCTTAAGTCTAGCAACAGCTGTTAAGGCACAGCTAGTATTTTGGGAAGATAAGTAACAAAAGGAAATCCAGCATAGAAAAAACCTCTATAACCATTGAACTCACCTTCAATATTAGTATTCCATGTATGAGCTCTTTTGGTTCAACACTGTTATCCTTGAAAACATTACTGTATACATAACATTTATGGATTTCTATAATAACCATTATTTAAAAAAAGAGAGCAACCAAGAAAAAAAAAATCAAATCCTAGAAGCCCTAGAGATAATTGGTAAAGCTCCTTCCAGCTTTAATGTTCCATAATTTTTCTTCTTTTATTTACTTTGTAAATCAGAGAGTTGACAATTCATAATGCAGAAAACATAAATTATTAATACACAACCATAAAACTTTTTTTCTTACCTCTGAATAATTCTTAGTAGTGACATTTCGGGAAGGCTGCTGTCTTGTAGATTTAAAGGCTAGAATGAAAAAGATGAAATGTGCATTATGTTATTCTTAAAATAACTTAGAAAAACTTGCATACTTCTTTAGCTAAAGATTTTCTGAGTCCTATCTGCAAAACTGAATGATGCCTAATTATAAAACTATTTGATATTTTTAAAAATCTAAAGGGAGATAGAATTATAGGTACGCATAACTCAATGCCCAACTGTCAGTCTCATTATTTCCCAGCTTATTGAGATACTGTAGTGTTTATAAATACACACACTAAAAATATTTCATAGAAAAACACCTGAAGGATAAAATCTAATCACCTAACCAAATGAACTACAAATGTATTGAAGGAAAGCCTCCTAATCCCTTCTTTGTTGTTGACGATACCTTTATCCCTGTTGCTACATTAGGAGCCATGGGGTTCCAGTAGTTTCTCATTTTCCTCTACCTTAGTAGCCATATTCAATATCTAAGAAATATTCCAGAGGAGAATTCTAGAAAACAGCATTCTATGATAAAAATTCCTTTGTATCCATACCTTTTTTCCTTTTAAACTTGGTTAGATACTTGAAGTTTAGCTAGCTCTTTATCTTTCCCTTTCTTTTTCCTTGACATCGAAACCTACAATAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTAAGGTCCAGAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACCTACAATAAATTTCAAACGTCTAATTTAGGTTTATTTTCTCCTATGCCTTACCAGTTTGCTAATATCAAAAATATCTTCCCCAAGATAACTCACAAACTAAATAGGGCACAGAAAAACAAACAAATACTCAAAAAATCCTGCAAAGTCCAAAATTCTCCTAGTCAGAAAACTAACGAATCTTTCTATCTAACCTAAATTTATTGTGTTTGCACATGTTTCCTATTCTAGGTTCTGTCCCCAAACTTGTAATATCTAAGAGGAGAAACGAGAGGCAGAAACAGTGTTCTTATCTGCTTTACTCAGTTACTTTTTTCACATCCTACTCTACTCAAAAGGCTAGACAGAGCAACTGAATAAAAAATCCAGTGATCATGATGATTTCAAAGAATATTTCTGTTCAGTATTTATTCACTGACTCCTTTAACTCTGAGATCCTAGAAAACAAGATACCTTTCTTTTTATCCCACTGGAAGGCAAAAGATGAGTGATGTTGTGAAATAATTTTATCAGAAAACTAAGCAATATGTTCTGTTAGGAAGACAATAAAGTGTGGTGGTTAAAAGCTCTGGTTTTGGAGTTAGACTCATTTTGACTTACTAGCTTGACTATGGCCAAGCTCCTTGGCTTCTTTAAAACTCAATTTCCTCGCCTGTAAAACAGTGTTAATACTTCATGCAGAAAACTGCTGAGAGGGTAAGAGGAAGTGTCTAGCAGATAGAAAGCATTCAAATACATGTAGCTGTTTGGGTAGCAAACATAGTAGCAGCAGTGGTACCCATAGTGGTATAAATGAAATGTAAAGGCCGTGACTTCAGAGGTACTTTTATTCACCTAGCCACTATCCTCTGCTGACTAACTTCAATGGAAAAATCTGGGCTGTCAACTCCTATTTACAACTCCCGTGGCTACAAGTGTAATTTTTATCTTTTCCAATAAAATTGCAGCACAATAATAAATTTCCATACTCCATGGACCTTGTTATAAGAGAATTTGACCTTTATTTATCTCTTCACTCCTCCATTTAAAACAGAGATCTAGAAGTTACAGTCTTAATTTGTTGCTTCTGTCCCAAAGTGATGACAAGTATAGTTACTACTTCACAGGTATTCTGTCAGAGACTTAAAAAAAAACCCACCAAATCCAACCTGATAAAAATGTTTCACAAATTTATACTTAAAAAATCAGTTCATTTTTCAAAAAAAGGC | TGAGGCCAAGCGCACTGGCTCACATCTGTAATCCAGGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTGTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCACGTGTGGTGGTGCACGTCTGTAATCCCAACTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAGCCCAGAAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACTACTGCACTCCAGTCTAGGCGACAGAATGAGGCACTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGAAAGAAAAGCACTAATAAAGTCAAAAGGAAAAAAATTACAGGCTATTTCAATTTTCACTGAAAATCCTTGTACTAATGCTGCATCAACTCTATAAACTAGCCCTTGGTCTGTTTTCATTCCTCTACATACTTTACTAGTTGAAAATAAGTCTGTTAAACTTACATGGCATAGAAAAATGTGTAACTTTGGAATTCTGGATAATTTTTAATTTTTTTCAGATGTTTCTTTTGCAGAAAATCACTGCACCTACCTTTGATCTGTCTTTGAAGTGGTAGGAAAAATGTCTTCTTCCACATCTGATTCATCTACCTCAATCACCTGGCAAGGAAACAAAGCAACAAACAGTTTTTGTGAGAATAGACTCTGAATAAAAATGAAAATGAAGAAATGAATTACACGATTAAATCTTAAGTTATATATGAGCCACAAAAAAGGAGACAGAAAGCCATAACCATTAAAACTAACACTCAGTCTGACCTCCCTCCAATGTCCCTCTTCATTCACAAATGTTACTTTTTGCTCACCTCTCTCCTGGCCATCCCAGGAGCCTGAGCACCTAAGGGAACACAGTTACACTGGTGAATGACTTGCATAGGCTCATATGCAGACCTTATGACTTTCCTCTTAGTTTCTTATGAGAGGTGAGACCATCAGTGTTCCATCTCCAACTTTAAATGAGGTATCAGACCATGTGGGAAATACTAGATATCTTTCTGTTAAATCTGTCCCTCTTAAATACCATTTGTTAGTGTTAAGACCCAATAAAGATATTTCTGACTGTTGATTCTACCACCCAAAATACTATTTCTCTACATTTTGTTATCTTGACATTTGATACATACATTTGCCATATCTTCATCTAACTTAAGTACAGATGAGGATGAAGCCAAAGACCAAATACTGAACGAACAGCCCCTGAGGCTAAGGATGCTGTTAAATATCCTACAATGCATAGGACAACCCTTCACAACAAAGAATTATCTAGTCCAAAATGTCAACAGTGCTACTATGGAGAAACCCTGATGTAAAGGGAAGAGTATTGGCTCGGGAGTTAAGACACACAGTTTTGAAAGTGAAGTAATAAGAGAATCAAGCCCATATTGGACTCTTCTTGGAATCGAAAGGAAGAGCAGAAGGCCCAGGCTAAACCTAGGGCAAACCACATGGATCGCTGGACTCCAGCCTTTTCATTCATCTTAAGTCTAGCAACAGCTGTTAAGGCACAGCTAGTATTTTGGGAAGATAAGTAACAAAAGGAAATCCAGCATAGAAAAAACCTCTATAACCATTGAACTCACCTTCAATATTAGTATTCCATGTATGAGCTCTTTTGGTTCAACACTGTTATCCTTGAAAACATTACTGTATACATAACATTTATGGATTTCTATAATAACCATTATTTAAAAAAAGAGAGCAACCAAGAAAAAAAAAATCAAATCCTAGAAGCCCTAGAGATAATTGGTAAAGCTCCTTCCAGCTTTAATGTTCCATAATTTTTCTTCTTTTATTTACTTTGTAAATCAGAGAGTTGACAATTCATAATGCAGAAAACATAAATTATTAATACACAACCATAAAACTTTTTTTCTTACCTCTGAATAATTCTTAGTAGTGACATTTCGGGAAGGCTGCTGTCTTGTAGATTTAAAGGCTAGAATGAAAAAGATGAAATGTGCATTATGTTATTCTTAAAATAACTTAGAAAAACTTGCATACTTCTTTAGCTAAAGATTTTGAGTCCTATCTGCAAAACTGAATGATGCCTAATTATAAAACTATTTGATATTTTTAAAAATCTAAAGGGAGATAGAATTATAGGTACGCATAACTCAATGCCCAACTGTCAGTCTCATTATTTCCCAGCTTATTGAGATACTGTAGTGTTTATAAATACACACACTAAAAATATTTCATAGAAAAACACCTGAAGGATAAAATCTAATCACCTAACCAAATGAACTACAAATGTATTGAAGGAAAGCCTCCTAATCCCTTCTTTGTTGTTGACGATACCTTTATCCCTGTTGCTACATTAGGAGCCATGGGGTTCCAGTAGTTTCTCATTTTCCTCTACCTTAGTAGCCATATTCAATATCTAAGAAATATTCCAGAGGAGAATTCTAGAAAACAGCATTCTATGATAAAAATTCCTTTGTATCCATACCTTTTTTCCTTTTAAACTTGGTTAGATACTTGAAGTTTAGCTAGCTCTTTATCTTTCCCTTTCTTTTTCCTTGACATCGAAACCTACAATAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTAAGGTCCAGAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAAATATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACCTACAATAAATTTCAAACGTCTAATTTAGGTTTATTTTCTCCTATGCCTTACCAGTTTGCTAATATCAAAAATATCTTCCCCAAGATAACTCACAAACTAAATAGGGCACAGAAAAACAAACAAATACTCAAAAAATCCTGCAAAGTCCAAAATTCTCCTAGTCAGAAAACTAACGAATCTTTCTATCTAACCTAAATTTATTGTGTTTGCACATGTTTCCTATTCTAGGTTCTGTCCCCAAACTTGTAATATCTAAGAGGAGAAACGAGAGGCAGAAACAGTGTTCTTATCTGCTTTACTCAGTTACTTTTTTCACATCCTACTCTACTCAAAAGGCTAGACAGAGCAACTGAATAAAAAATCCAGTGATCATGATGATTTCAAAGAATATTTCTGTTCAGTATTTATTCACTGACTCCTTTAACTCTGAGATCCTAGAAAACAAGATACCTTTCTTTTTATCCCACTGGAAGGCAAAAGATGAGTGATGTTGTGAAATAATTTTATCAGAAAACTAAGCAATATGTTCTGTTAGGAAGACAATAAAGTGTGGTGGTTAAAAGCTCTGGTTTTGGAGTTAGACTCATTTTGACTTACTAGCTTGACTATGGCCAAGCTCCTTGGCTTCTTTAAAACTCAATTTCCTCGCCTGTAAAACAGTGTTAATACTTCATGCAGAAAACTGCTGAGAGGGTAAGAGGAAGTGTCTAGCAGATAGAAAGCATTCAAATACATGTAGCTGTTTGGGTAGCAAACATAGTAGCAGCAGTGGTACCCATAGTGGTATAAATGAAATGTAAAGGCCGTGACTTCAGAGGTACTTTTATTCACCTAGCCACTATCCTCTGCTGACTAACTTCAATGGAAAAATCTGGGCTGTCAACTCCTATTTACAACTCCCGTGGCTACAAGTGTAATTTTTATCTTTTCCAATAAAATTGCAGCACAATAATAAATTTCCATACTCCATGGACCTTGTTATAAGAGAATTTGACCTTTATTTATCTCTTCACTCCTCCATTTAAAACAGAGATCTAGAAGTTACAGTCTTAATTTGTTGCTTCTGTCCCAAAGTGATGACAAGTATAGTTACTACTTCACAGGTATTCTGTCAGAGACTTAAAAAAAAACCCACCAAATCCAACCTGATAAAAATGTTTCACAAATTTATACTTAAAAAATCAGTTCATTTTTCAAAAAAAGGCNN | benign | 182,087 |
Classify the chromosome 11 variant at position 94447227 affecting gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | 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| 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| pathogenic | 182,096 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 94447259, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1'] | ATAGTGACCAACTACTTCACTTTCCTGTTTCCAGGGTCTCTCTGCCAAACAGAAACAGCATTTGTCTGAAAGTAAGAAATTATAAAACATAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTTGCTAGGGTAGAGTCCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCAGTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGTGCCTGGCCTATAAAACATGATTTTAAAAGCTTACCCTCTTCAGTAACTCTAATGCATAGCAAAGATCTTTTAAAAAATAATTTATCCTGTGATCCTAATTGCCCTTATAACTTCCCAATGATTGCAACACAAATAAGGGCTACCAATGGTGATTACCTTGGTCTTTCTAATGTTGGAATTTATAAATAATCACTTGCAGTCTATACTCACCATCTATAATAGACATATTTCTAGATGCTGACACAGCAGTCTTTGAGTTCCTGCTACGGGTAGAAGTCTCCAGACCAGTGTCTGCTGTTAGAAAAATGAACAGTCAATGTACAAGCCTATCAGCAGCTAAGGTTTATTTCATACAACACTAAAAAATGAAAGCTAAATAAACTTATGTCAAATAGTTTGTCTGTAAAAAGCCAGACATATATATAAGAACAAACATCTAGAGTCTGACCAATTTTCAGAGACTATTCTTTTAGGCCACACTTCAGTTTATCCAATTTAATTTATCCAATTAAAATGTAAGGAAATAGGCTGGACGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGCATGATGATGGGCCCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAGACAAGACTCCATCTCAAGAAAAATTAAAAAACAAAAATAAAAATTTTTAAGGAAAAATTTTGTAAATGTAAGAATAGTGAAAATAATCATCATTAAAAGATGAGGATTTCTCTCCCTGGAGATTTTAAACCAAATTAATATTCATTTCACCAGCTTAAAATTCCTATGGATGCATATTTAATAAAAACAATTTTAAAAAATCTTTAGAGATGAACTGACATAATGTGTGAGAAAGTCACTGAGTGACCAATTTCTATTGGCGTGAACTATTCAATGACAATAGTCTCACAGTAAATACAATGTTGACTATGTTAATGACTAGTTTTAGGAATCAAATTGGGGGGCAGTTTTCTTTCTTAAACTGACTTTATAAAGACTACTTGATAAGCATATGTGTATTTGTATCTTATGACAGTAACAAAAATAATAATTGTATGATCTGGAGTTTTCCTCCTGTTGCCAAAGGCTTTTAGCTATTTTCTTTAACAACTCATATTTGCCTATTACTTTGCACATGTGAAAATACATATGACATTAAATGTATCCAAAAGGTACTACGTGACAAACACAGTGAAGCTTTTATAAGGTATGTGCTAAGAACAATTAAAACCCTAAGTGCATGTGGCCATTCAAAATTTATTTAAGTAAAAGGCACATGTCAGAACTGCCTTAAAGACTGTCTTTATATATTATAAAAATAGATTTTTAAAGAACCGTGTTTTAGAAATAAAACTTATAATTCAACTCTGACAAGATCTAATTCTGTATTTTCCACTCAACTGCCAAGTGTGAATGTGCACAGGACTGAACTCAGTGCTCACCTCTTCCTCTTTGAGACCCTCCTCTCGATGCTGAATTCTGCCCTCTTCCACCTCTTCGACCTCTTCCTCGGCCTCTTCCTTTGTTGGTTGCTGCTGAGATGCTATCATCAGAGTCATTAGCCATCTGTTCTGCTAAATCTATACTCATAAGGTCATCAGCACTAAAGGCAGAAGCAGACTCCTCTGACTGAGATCTGAGTGCTCTGGCCCTGGTCATAGCCTAAGAGGGAGAAGAAGGAGAAAGTACACACAATGAGATAACGTACCATCCTAAAAATCATTAATTTAGGCATTGACATGAACTAATCATACTATAAAAACATAAAGGAGGCTGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACTTGCACCCAAGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACACAGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCGAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATACAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACCCTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAACAAAAAATATTTATATATGTGTAAAGGAGAACCTCCCCACCAATCAAATTTAATACTTATTATCTGTCAGACCAATCTACCATACTACCTATAAAATGAGACCCTTTGAAAAGGTTTACCAAGAAAAATAAAATTTTACAGAATCAAAATTTTCAGAACTAGAAGGAATACTGGCAATCATCCCTAATTCAATGCCACATTTGACAGTAACAGACTGTCATCATTTGAGCTACTTTTTAGAATCGGCTCCTAGGAAATAATAAGAAAAAAACTTACAAAAAATAGCCGTTATCTCTGGGCACTAATATTTTAGGGTGCTTTTGTTTTTTGTTCTTGAATATTACATATTTTCTATATTACACTTTTTCTAAAAAATTAGTTTTATAATCAGAAAAAAACATGAGTAACAATCTCTCACAAATATATGGTAAAGAGAATTAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGATGGACTGCTTGAGATCAGGAGTTAGGGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACCCTGCCTCCACCAAAAATACAAAAAAAAAACACAAAAGAACAAAATTAGCCAGGTGTGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTCAAGCCTGGGGGAAGCAGTGGGGAGGGGAGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTTCAGCCTAGGTGACACAGTGAGACCTTGCCTAAAAAAAAAATGAAAAGAAACGGAAGAATTAAGGAGAATATATCAACTGAAAGCCTAAGCCTAAGAAGGAATAAACACCTTAGGACCAAGAACATGCCACGCATTTTTAATTTGGTAAGAATCCATTTAGAAAAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCACCAAAAAATAAAATAAAATATAAATAAAAGCAATTTTGCCTTGATCTTCCCTTAAACCAATCAAAAGGTAGTAAGAGAACAAAAACAAAATACATTTTCCATAAAATTAAAAAATAGTTCCAAACCCCCAAACACACAAACTATAAAGAAGAGTTAATGAATATGATAAATATTTGACCTAGCTAAGGGAGAAAGGTGAGAAGAGTTTCAGGTATTATACAGCTCTCCAAAACTGATGTATAAATCCCAAGAAGACATGATAACAGTCTCTCTTGCTTGGAATGGCAGTTCTGGGTCTAAGAATAGCTGACCAGAACATTTCTAAGCTCTGTGATACCATAAAGTAAGGAGACCCAGGGCTAAATGAGGAGATGTGAACAAGGCAGGCAGCATAAAGTGGGACTGAAGTGGCAACTTCATGATGAGATGATCTCAGCTGAGGTGAAATCACAGCTAACTCACTGCATGCAGGGTTCAATACAGCATTACAATGCAAAAAGAAAACACTTCAGGA 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| pathogenic | 182,100 |
Variant in gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), located at chromosome 11 position 94447361: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTTGCTAGGGTAGAGTCCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCAGTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGTGCCTGGCCTATAAAACATGATTTTAAAAGCTTACCCTCTTCAGTAACTCTAATGCATAGCAAAGATCTTTTAAAAAATAATTTATCCTGTGATCCTAATTGCCCTTATAACTTCCCAATGATTGCAACACAAATAAGGGCTACCAATGGTGATTACCTTGGTCTTTCTAATGTTGGAATTTATAAATAATCACTTGCAGTCTATACTCACCATCTATAATAGACATATTTCTAGATGCTGACACAGCAGTCTTTGAGTTCCTGCTACGGGTAGAAGTCTCCAGACCAGTGTCTGCTGTTAGAAAAATGAACAGTCAATGTACAAGCCTATCAGCAGCTAAGGTTTATTTCATACAACACTAAAAAATGAAAGCTAAATAAACTTATGTCAAATAGTTTGTCTGTAAAAAGCCAGACATATATATAAGAACAAACATCTAGAGTCTGACCAATTTTCAGAGACTATTCTTTTAGGCCACACTTCAGTTTATCCAATTTAATTTATCCAATTAAAATGTAAGGAAATAGGCTGGACGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGCATGATGATGGGCCCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAGACAAGACTCCATCTCAAGAAAAATTAAAAAACAAAAATAAAAATTTTTAAGGAAAAATTTTGTAAATGTAAGAATAGTGAAAATAATCATCATTAAAAGATGAGGATTTCTCTCCCTGGAGATTTTAAACCAAATTAATATTCATTTCACCAGCTTAAAATTCCTATGGATGCATATTTAATAAAAACAATTTTAAAAAATCTTTAGAGATGAACTGACATAATGTGTGAGAAAGTCACTGAGTGACCAATTTCTATTGGCGTGAACTATTCAATGACAATAGTCTCACAGTAAATACAATGTTGACTATGTTAATGACTAGTTTTAGGAATCAAATTGGGGGGCAGTTTTCTTTCTTAAACTGACTTTATAAAGACTACTTGATAAGCATATGTGTATTTGTATCTTATGACAGTAACAAAAATAATAATTGTATGATCTGGAGTTTTCCTCCTGTTGCCAAAGGCTTTTAGCTATTTTCTTTAACAACTCATATTTGCCTATTACTTTGCACATGTGAAAATACATATGACATTAAATGTATCCAAAAGGTACTACGTGACAAACACAGTGAAGCTTTTATAAGGTATGTGCTAAGAACAATTAAAACCCTAAGTGCATGTGGCCATTCAAAATTTATTTAAGTAAAAGGCACATGTCAGAACTGCCTTAAAGACTGTCTTTATATATTATAAAAATAGATTTTTAAAGAACCGTGTTTTAGAAATAAAACTTATAATTCAACTCTGACAAGATCTAATTCTGTATTTTCCACTCAACTGCCAAGTGTGAATGTGCACAGGACTGAACTCAGTGCTCACCTCTTCCTCTTTGAGACCCTCCTCTCGATGCTGAATTCTGCCCTCTTCCACCTCTTCGACCTCTTCCTCGGCCTCTTCCTTTGTTGGTTGCTGCTGAGATGCTATCATCAGAGTCATTAGCCATCTGTTCTGCTAAATCTATACTCATAAGGTCATCAGCACTAAAGGCAGAAGCAGACTCCTCTGACTGAGATCTGAGTGCTCTGGCCCTGGTCATAGCCTAAGAGGGAGAAGAAGGAGAAAGTACACACAATGAGATAACGTACCATCCTAAAAATCATTAATTTAGGCATTGACATGAACTAATCATACTATAAAAACATAAAGGAGGCTGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACTTGCACCCAAGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACACAGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCGAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATACAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACCCTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAACAAAAAATATTTATATATGTGTAAAGGAGAACCTCCCCACCAATCAAATTTAATACTTATTATCTGTCAGACCAATCTACCATACTACCTATAAAATGAGACCCTTTGAAAAGGTTTACCAAGAAAAATAAAATTTTACAGAATCAAAATTTTCAGAACTAGAAGGAATACTGGCAATCATCCCTAATTCAATGCCACATTTGACAGTAACAGACTGTCATCATTTGAGCTACTTTTTAGAATCGGCTCCTAGGAAATAATAAGAAAAAAACTTACAAAAAATAGCCGTTATCTCTGGGCACTAATATTTTAGGGTGCTTTTGTTTTTTGTTCTTGAATATTACATATTTTCTATATTACACTTTTTCTAAAAAATTAGTTTTATAATCAGAAAAAAACATGAGTAACAATCTCTCACAAATATATGGTAAAGAGAATTAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGATGGACTGCTTGAGATCAGGAGTTAGGGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACCCTGCCTCCACCAAAAATACAAAAAAAAAACACAAAAGAACAAAATTAGCCAGGTGTGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTCAAGCCTGGGGGAAGCAGTGGGGAGGGGAGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTTCAGCCTAGGTGACACAGTGAGACCTTGCCTAAAAAAAAAATGAAAAGAAACGGAAGAATTAAGGAGAATATATCAACTGAAAGCCTAAGCCTAAGAAGGAATAAACACCTTAGGACCAAGAACATGCCACGCATTTTTAATTTGGTAAGAATCCATTTAGAAAAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCACCAAAAAATAAAATAAAATATAAATAAAAGCAATTTTGCCTTGATCTTCCCTTAAACCAATCAAAAGGTAGTAAGAGAACAAAAACAAAATACATTTTCCATAAAATTAAAAAATAGTTCCAAACCCCCAAACACACAAACTATAAAGAAGAGTTAATGAATATGATAAATATTTGACCTAGCTAAGGGAGAAAGGTGAGAAGAGTTTCAGGTATTATACAGCTCTCCAAAACTGATGTATAAATCCCAAGAAGACATGATAACAGTCTCTCTTGCTTGGAATGGCAGTTCTGGGTCTAAGAATAGCTGACCAGAACATTTCTAAGCTCTGTGATACCATAAAGTAAGGAGACCCAGGGCTAAATGAGGAGATGTGAACAAGGCAGGCAGCATAAAGTGGGACTGAAGTGGCAACTTCATGATGAGATGATCTCAGCTGAGGTGAAATCACAGCTAACTCACTGCATGCAGGGTTCAATACAGCATTACAATGCAAAAAGAAAACACTTCAGGAAATACAACAAAAAATATAAGAAACAACAGTGATTTCAATTCATCTTTCCTGTCCCACATGAAATACAGTTAATCCTCATTATTCATTAATCCTATATTTGCA | GTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTTGCTAGGGTAGAGTCCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCAGTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGTGCCTGGCCTATAAAACATGATTTTAAAAGCTTACCCTCTTCAGTAACTCTAATGCATAGCAAAGATCTTTTAAAAAATAATTTATCCTGTGATCCTAATTGCCCTTATAACTTCCCAATGATTGCAACACAAATAAGGGCTACCAATGGTGATTACCTTGGTCTTTCTAATGTTGGAATTTATAAATAATCACTTGCAGTCTATACTCACCATCTATAATAGACATATTTCTAGATGCTGACACAGCAGTCTTTGAGTTCCTGCTACGGGTAGAAGTCTCCAGACCAGTGTCTGCTGTTAGAAAAATGAACAGTCAATGTACAAGCCTATCAGCAGCTAAGGTTTATTTCATACAACACTAAAAAATGAAAGCTAAATAAACTTATGTCAAATAGTTTGTCTGTAAAAAGCCAGACATATATATAAGAACAAACATCTAGAGTCTGACCAATTTTCAGAGACTATTCTTTTAGGCCACACTTCAGTTTATCCAATTTAATTTATCCAATTAAAATGTAAGGAAATAGGCTGGACGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGCATGATGATGGGCCCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAGACAAGACTCCATCTCAAGAAAAATTAAAAAACAAAAATAAAAATTTTTAAGGAAAAATTTTGTAAATGTAAGAATAGTGAAAATAATCATCATTAAAAGATGAGGATTTCTCTCCCTGGAGATTTTAAACCAAATTAATATTCATTTCACCAGCTTAAAATTCCTATGGATGCATATTTAATAAAAACAATTTTAAAAAATCTTTAGAGATGAACTGACATAATGTGTGAGAAAGTCACTGAGTGACCAATTTCTATTGGCGTGAACTATTCAATGACAATAGTCTCACAGTAAATACAATGTTGACTATGTTAATGACTAGTTTTAGGAATCAAATTGGGGGGCAGTTTTCTTTCTTAAACTGACTTTATAAAGACTACTTGATAAGCATATGTGTATTTGTATCTTATGACAGTAACAAAAATAATAATTGTATGATCTGGAGTTTTCCTCCTGTTGCCAAAGGCTTTTAGCTATTTTCTTTAACAACTCATATTTGCCTATTACTTTGCACATGTGAAAATACATATGACATTAAATGTATCCAAAAGGTACTACGTGACAAACACAGTGAAGCTTTTATAAGGTATGTGCTAAGAACAATTAAAACCCTAAGTGCATGTGGCCATTCAAAATTTATTTAAGTAAAAGGCACATGTCAGAACTGCCTTAAAGACTGTCTTTATATATTATAAAAATAGATTTTTAAAGAACCGTGTTTTAGAAATAAAACTTATAATTCAACTCTGACAAGATCTAATTCTGTATTTTCCACTCAACTGCCAAGTGTGAATGTGCACAGGACTGAACTCAGTGCTCACCTCTTCCTCTTTGAGACCCTCCTCTCGATGCTGAATTCTGCCCTCTTCCACCTCTTCGACCTCTTCCTCGGCCTCTTCCTTTGTTGGTTGCTGCTGAGATGCTATCATCAGAGTCATTAGCCATCTGTTCTGCTAAATCTATAGTCATCAGCACTAAAGGCAGAAGCAGACTCCTCTGACTGAGATCTGAGTGCTCTGGCCCTGGTCATAGCCTAAGAGGGAGAAGAAGGAGAAAGTACACACAATGAGATAACGTACCATCCTAAAAATCATTAATTTAGGCATTGACATGAACTAATCATACTATAAAAACATAAAGGAGGCTGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACTTGCACCCAAGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACACAGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCGAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATACAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACCCTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAACAAAAAATATTTATATATGTGTAAAGGAGAACCTCCCCACCAATCAAATTTAATACTTATTATCTGTCAGACCAATCTACCATACTACCTATAAAATGAGACCCTTTGAAAAGGTTTACCAAGAAAAATAAAATTTTACAGAATCAAAATTTTCAGAACTAGAAGGAATACTGGCAATCATCCCTAATTCAATGCCACATTTGACAGTAACAGACTGTCATCATTTGAGCTACTTTTTAGAATCGGCTCCTAGGAAATAATAAGAAAAAAACTTACAAAAAATAGCCGTTATCTCTGGGCACTAATATTTTAGGGTGCTTTTGTTTTTTGTTCTTGAATATTACATATTTTCTATATTACACTTTTTCTAAAAAATTAGTTTTATAATCAGAAAAAAACATGAGTAACAATCTCTCACAAATATATGGTAAAGAGAATTAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGATGGACTGCTTGAGATCAGGAGTTAGGGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACCCTGCCTCCACCAAAAATACAAAAAAAAAACACAAAAGAACAAAATTAGCCAGGTGTGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTCAAGCCTGGGGGAAGCAGTGGGGAGGGGAGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTTCAGCCTAGGTGACACAGTGAGACCTTGCCTAAAAAAAAAATGAAAAGAAACGGAAGAATTAAGGAGAATATATCAACTGAAAGCCTAAGCCTAAGAAGGAATAAACACCTTAGGACCAAGAACATGCCACGCATTTTTAATTTGGTAAGAATCCATTTAGAAAAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCACCAAAAAATAAAATAAAATATAAATAAAAGCAATTTTGCCTTGATCTTCCCTTAAACCAATCAAAAGGTAGTAAGAGAACAAAAACAAAATACATTTTCCATAAAATTAAAAAATAGTTCCAAACCCCCAAACACACAAACTATAAAGAAGAGTTAATGAATATGATAAATATTTGACCTAGCTAAGGGAGAAAGGTGAGAAGAGTTTCAGGTATTATACAGCTCTCCAAAACTGATGTATAAATCCCAAGAAGACATGATAACAGTCTCTCTTGCTTGGAATGGCAGTTCTGGGTCTAAGAATAGCTGACCAGAACATTTCTAAGCTCTGTGATACCATAAAGTAAGGAGACCCAGGGCTAAATGAGGAGATGTGAACAAGGCAGGCAGCATAAAGTGGGACTGAAGTGGCAACTTCATGATGAGATGATCTCAGCTGAGGTGAAATCACAGCTAACTCACTGCATGCAGGGTTCAATACAGCATTACAATGCAAAAAGAAAACACTTCAGGAAATACAACAAAAAATATAAGAAACAACAGTGATTTCAATTCATCTTTCCTGTCCCACATGAAATACAGTTAATCCTCATTATTCATTAATCCTATATTTGCANNNNNNNN | pathogenic | 182,107 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 94447447, within the gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGTGCCTGGCCTATAAAACATGATTTTAAAAGCTTACCCTCTTCAGTAACTCTAATGCATAGCAAAGATCTTTTAAAAAATAATTTATCCTGTGATCCTAATTGCCCTTATAACTTCCCAATGATTGCAACACAAATAAGGGCTACCAATGGTGATTACCTTGGTCTTTCTAATGTTGGAATTTATAAATAATCACTTGCAGTCTATACTCACCATCTATAATAGACATATTTCTAGATGCTGACACAGCAGTCTTTGAGTTCCTGCTACGGGTAGAAGTCTCCAGACCAGTGTCTGCTGTTAGAAAAATGAACAGTCAATGTACAAGCCTATCAGCAGCTAAGGTTTATTTCATACAACACTAAAAAATGAAAGCTAAATAAACTTATGTCAAATAGTTTGTCTGTAAAAAGCCAGACATATATATAAGAACAAACATCTAGAGTCTGACCAATTTTCAGAGACTATTCTTTTAGGCCACACTTCAGTTTATCCAATTTAATTTATCCAATTAAAATGTAAGGAAATAGGCTGGACGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGCATGATGATGGGCCCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAGACAAGACTCCATCTCAAGAAAAATTAAAAAACAAAAATAAAAATTTTTAAGGAAAAATTTTGTAAATGTAAGAATAGTGAAAATAATCATCATTAAAAGATGAGGATTTCTCTCCCTGGAGATTTTAAACCAAATTAATATTCATTTCACCAGCTTAAAATTCCTATGGATGCATATTTAATAAAAACAATTTTAAAAAATCTTTAGAGATGAACTGACATAATGTGTGAGAAAGTCACTGAGTGACCAATTTCTATTGGCGTGAACTATTCAATGACAATAGTCTCACAGTAAATACAATGTTGACTATGTTAATGACTAGTTTTAGGAATCAAATTGGGGGGCAGTTTTCTTTCTTAAACTGACTTTATAAAGACTACTTGATAAGCATATGTGTATTTGTATCTTATGACAGTAACAAAAATAATAATTGTATGATCTGGAGTTTTCCTCCTGTTGCCAAAGGCTTTTAGCTATTTTCTTTAACAACTCATATTTGCCTATTACTTTGCACATGTGAAAATACATATGACATTAAATGTATCCAAAAGGTACTACGTGACAAACACAGTGAAGCTTTTATAAGGTATGTGCTAAGAACAATTAAAACCCTAAGTGCATGTGGCCATTCAAAATTTATTTAAGTAAAAGGCACATGTCAGAACTGCCTTAAAGACTGTCTTTATATATTATAAAAATAGATTTTTAAAGAACCGTGTTTTAGAAATAAAACTTATAATTCAACTCTGACAAGATCTAATTCTGTATTTTCCACTCAACTGCCAAGTGTGAATGTGCACAGGACTGAACTCAGTGCTCACCTCTTCCTCTTTGAGACCCTCCTCTCGATGCTGAATTCTGCCCTCTTCCACCTCTTCGACCTCTTCCTCGGCCTCTTCCTTTGTTGGTTGCTGCTGAGATGCTATCATCAGAGTCATTAGCCATCTGTTCTGCTAAATCTATACTCATAAGGTCATCAGCACTAAAGGCAGAAGCAGACTCCTCTGACTGAGATCTGAGTGCTCTGGCCCTGGTCATAGCCTAAGAGGGAGAAGAAGGAGAAAGTACACACAATGAGATAACGTACCATCCTAAAAATCATTAATTTAGGCATTGACATGAACTAATCATACTATAAAAACATAAAGGAGGCTGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACTTGCACCCAAGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACACAGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCGAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATACAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACCCTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAACAAAAAATATTTATATATGTGTAAAGGAGAACCTCCCCACCAATCAAATTTAATACTTATTATCTGTCAGACCAATCTACCATACTACCTATAAAATGAGACCCTTTGAAAAGGTTTACCAAGAAAAATAAAATTTTACAGAATCAAAATTTTCAGAACTAGAAGGAATACTGGCAATCATCCCTAATTCAATGCCACATTTGACAGTAACAGACTGTCATCATTTGAGCTACTTTTTAGAATCGGCTCCTAGGAAATAATAAGAAAAAAACTTACAAAAAATAGCCGTTATCTCTGGGCACTAATATTTTAGGGTGCTTTTGTTTTTTGTTCTTGAATATTACATATTTTCTATATTACACTTTTTCTAAAAAATTAGTTTTATAATCAGAAAAAAACATGAGTAACAATCTCTCACAAATATATGGTAAAGAGAATTAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGATGGACTGCTTGAGATCAGGAGTTAGGGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACCCTGCCTCCACCAAAAATACAAAAAAAAAACACAAAAGAACAAAATTAGCCAGGTGTGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTCAAGCCTGGGGGAAGCAGTGGGGAGGGGAGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTTCAGCCTAGGTGACACAGTGAGACCTTGCCTAAAAAAAAAATGAAAAGAAACGGAAGAATTAAGGAGAATATATCAACTGAAAGCCTAAGCCTAAGAAGGAATAAACACCTTAGGACCAAGAACATGCCACGCATTTTTAATTTGGTAAGAATCCATTTAGAAAAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCACCAAAAAATAAAATAAAATATAAATAAAAGCAATTTTGCCTTGATCTTCCCTTAAACCAATCAAAAGGTAGTAAGAGAACAAAAACAAAATACATTTTCCATAAAATTAAAAAATAGTTCCAAACCCCCAAACACACAAACTATAAAGAAGAGTTAATGAATATGATAAATATTTGACCTAGCTAAGGGAGAAAGGTGAGAAGAGTTTCAGGTATTATACAGCTCTCCAAAACTGATGTATAAATCCCAAGAAGACATGATAACAGTCTCTCTTGCTTGGAATGGCAGTTCTGGGTCTAAGAATAGCTGACCAGAACATTTCTAAGCTCTGTGATACCATAAAGTAAGGAGACCCAGGGCTAAATGAGGAGATGTGAACAAGGCAGGCAGCATAAAGTGGGACTGAAGTGGCAACTTCATGATGAGATGATCTCAGCTGAGGTGAAATCACAGCTAACTCACTGCATGCAGGGTTCAATACAGCATTACAATGCAAAAAGAAAACACTTCAGGAAATACAACAAAAAATATAAGAAACAACAGTGATTTCAATTCATCTTTCCTGTCCCACATGAAATACAGTTAATCCTCATTATTCATTAATCCTATATTTGCAAATTCACCGACTTGCCAAAATTTCTCTGTAACCCTAAAAATCAACACTCACGATACTTTTGGCATCATTTATGGAGACGCAGAGTG | TCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGTGCCTGGCCTATAAAACATGATTTTAAAAGCTTACCCTCTTCAGTAACTCTAATGCATAGCAAAGATCTTTTAAAAAATAATTTATCCTGTGATCCTAATTGCCCTTATAACTTCCCAATGATTGCAACACAAATAAGGGCTACCAATGGTGATTACCTTGGTCTTTCTAATGTTGGAATTTATAAATAATCACTTGCAGTCTATACTCACCATCTATAATAGACATATTTCTAGATGCTGACACAGCAGTCTTTGAGTTCCTGCTACGGGTAGAAGTCTCCAGACCAGTGTCTGCTGTTAGAAAAATGAACAGTCAATGTACAAGCCTATCAGCAGCTAAGGTTTATTTCATACAACACTAAAAAATGAAAGCTAAATAAACTTATGTCAAATAGTTTGTCTGTAAAAAGCCAGACATATATATAAGAACAAACATCTAGAGTCTGACCAATTTTCAGAGACTATTCTTTTAGGCCACACTTCAGTTTATCCAATTTAATTTATCCAATTAAAATGTAAGGAAATAGGCTGGACGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGCATGATGATGGGCCCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAGACAAGACTCCATCTCAAGAAAAATTAAAAAACAAAAATAAAAATTTTTAAGGAAAAATTTTGTAAATGTAAGAATAGTGAAAATAATCATCATTAAAAGATGAGGATTTCTCTCCCTGGAGATTTTAAACCAAATTAATATTCATTTCACCAGCTTAAAATTCCTATGGATGCATATTTAATAAAAACAATTTTAAAAAATCTTTAGAGATGAACTGACATAATGTGTGAGAAAGTCACTGAGTGACCAATTTCTATTGGCGTGAACTATTCAATGACAATAGTCTCACAGTAAATACAATGTTGACTATGTTAATGACTAGTTTTAGGAATCAAATTGGGGGGCAGTTTTCTTTCTTAAACTGACTTTATAAAGACTACTTGATAAGCATATGTGTATTTGTATCTTATGACAGTAACAAAAATAATAATTGTATGATCTGGAGTTTTCCTCCTGTTGCCAAAGGCTTTTAGCTATTTTCTTTAACAACTCATATTTGCCTATTACTTTGCACATGTGAAAATACATATGACATTAAATGTATCCAAAAGGTACTACGTGACAAACACAGTGAAGCTTTTATAAGGTATGTGCTAAGAACAATTAAAACCCTAAGTGCATGTGGCCATTCAAAATTTATTTAAGTAAAAGGCACATGTCAGAACTGCCTTAAAGACTGTCTTTATATATTATAAAAATAGATTTTTAAAGAACCGTGTTTTAGAAATAAAACTTATAATTCAACTCTGACAAGATCTAATTCTGTATTTTCCACTCAACTGCCAAGTGTGAATGTGCACAGGACTGAACTCAGTGCTCACCTCTTCCTCTTTGAGACCCTCCTCTCGATGCTGAATTCTGCCCTCTTCCACCTCTTCGACCTCTTCCTCGGCCTCTTCCTTTGTTGGTTGCTGCTGAGATGCTATCATCAGAGTCATTAGCCATCTGTTCTGCTAAATCTATACTCATAAGGTCATCAGCACTAAAGGCAGAAGCAGACTCCTCTGACTGAGATCTGAGTGCTCTGGCCCTGGTCATAGCCTAAGAGGGAGAAGAAGAAGAAGGAGAAAGTACACACAATGAGATAACGTACCATCCTAAAAATCATTAATTTAGGCATTGACATGAACTAATCATACTATAAAAACATAAAGGAGGCTGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCACTTGCACCCAAGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACACAGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCGAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATACAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACCCTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAACAAAAAATATTTATATATGTGTAAAGGAGAACCTCCCCACCAATCAAATTTAATACTTATTATCTGTCAGACCAATCTACCATACTACCTATAAAATGAGACCCTTTGAAAAGGTTTACCAAGAAAAATAAAATTTTACAGAATCAAAATTTTCAGAACTAGAAGGAATACTGGCAATCATCCCTAATTCAATGCCACATTTGACAGTAACAGACTGTCATCATTTGAGCTACTTTTTAGAATCGGCTCCTAGGAAATAATAAGAAAAAAACTTACAAAAAATAGCCGTTATCTCTGGGCACTAATATTTTAGGGTGCTTTTGTTTTTTGTTCTTGAATATTACATATTTTCTATATTACACTTTTTCTAAAAAATTAGTTTTATAATCAGAAAAAAACATGAGTAACAATCTCTCACAAATATATGGTAAAGAGAATTAAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGATGGACTGCTTGAGATCAGGAGTTAGGGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAGACCCTGCCTCCACCAAAAATACAAAAAAAAAACACAAAAGAACAAAATTAGCCAGGTGTGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTCAAGCCTGGGGGAAGCAGTGGGGAGGGGAGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTTCAGCCTAGGTGACACAGTGAGACCTTGCCTAAAAAAAAAATGAAAAGAAACGGAAGAATTAAGGAGAATATATCAACTGAAAGCCTAAGCCTAAGAAGGAATAAACACCTTAGGACCAAGAACATGCCACGCATTTTTAATTTGGTAAGAATCCATTTAGAAAAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACCCTGTCACCAAAAAATAAAATAAAATATAAATAAAAGCAATTTTGCCTTGATCTTCCCTTAAACCAATCAAAAGGTAGTAAGAGAACAAAAACAAAATACATTTTCCATAAAATTAAAAAATAGTTCCAAACCCCCAAACACACAAACTATAAAGAAGAGTTAATGAATATGATAAATATTTGACCTAGCTAAGGGAGAAAGGTGAGAAGAGTTTCAGGTATTATACAGCTCTCCAAAACTGATGTATAAATCCCAAGAAGACATGATAACAGTCTCTCTTGCTTGGAATGGCAGTTCTGGGTCTAAGAATAGCTGACCAGAACATTTCTAAGCTCTGTGATACCATAAAGTAAGGAGACCCAGGGCTAAATGAGGAGATGTGAACAAGGCAGGCAGCATAAAGTGGGACTGAAGTGGCAACTTCATGATGAGATGATCTCAGCTGAGGTGAAATCACAGCTAACTCACTGCATGCAGGGTTCAATACAGCATTACAATGCAAAAAGAAAACACTTCAGGAAATACAACAAAAAATATAAGAAACAACAGTGATTTCAATTCATCTTTCCTGTCCCACATGAAATACAGTTAATCCTCATTATTCATTAATCCTATATTTGCAAATTCACCGACTTGCCAAAATTTCTCTGTAACCCTAAAAATCAACACTCACGATACTTTTGGCATCATTTATGGAGACGC | benign | 182,110 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 94456306, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGTAAGTCACAATGCCCAGCCTGAAAGACTTTAAAGCATACTGTTTTTTCTCCAAATAGAAGAGCTAATAGTCTTGTTTGTCAGTATAAGTAATTTAAGCATGGCGCTGGGATTCATATTCTAAGCCAAATGATTCTGCAAAGCTGTGAATTACAGCTTGGCAGAGTTTCAGACTCCATTACCTAAGTTCTAAATAGTATGCTGAAAATGAAAAAATATATAATATCTTATGATATGCTGAAAAATTACCTAGGAAGCCCCAATTACATTTTAGTCTTAAAATATAGCTGAATATCTGAACTTGTAAGTTATTTCTTCTGTAAAACTCCCATATGAAATTTGTCACAGCCTCTCCCACCTTCCTTGTATAAGACGTTCACTCTTAACTCTTTTAAAAGCTTAATGAAAAATTGAGGTTTGTCGCTTCAAACATGAAGAACTCACTCAAACGTAAAGAAATATTTCTGTACCCTGTTAAATTGAAAGGGTTAATCAATTTTAAGCTAGATATTTAAGAATCAGGAATCATTTCTTCCTAGCATTATTCTTGCAATTTGGCAAACTATTTCTATTTTAAATGCACCTTATAAGATAAATAGAAATATAATAAACGTGTTAAGCCATTTCTAATCTATAGCTTCTTTTCCTTAGCTTCCAAAAAACAACCTGTAAAAGATACAGTGGTTGCAACTATGTGTATTTCAACAGTGATTCTGATGTGTTGCATGACACTTTTAGAAGTTTTTCATTTTTAGAAAACCATCCATTTGCAATGCACCGAATTAATATTATAATAATCTAAAATTTTGATAGGACACAGGATGATAGAAAAGTCTACACTTGGAGTCAGAAATATGTTCAAATTCTAGCGCCACTCCATGACCTTGAGTCTGGTCTGTCTCCTCATTTATAAAATGGGCACCTAGGAAAAATAATTCAATAAATATCTTCCTTACACAAATGTCTCTTATCTACTAAATTGAGAAAATCTTGTGGCTACAGACCTCAGCTTTTTTATATGTACAGTCCTAATATAAAGCAGAATATCTAACCCATAACAGGGACAATATAAAATGTTTGCTGAATGAAAGCAATCAAGACAAAACTAACAGTACATAGTTTATAACTTTTAAATACTAGATAGCAATCATAAAACACTAAGGGCAATCAGAAAATAAGAAAATACATTTCAATCATAAATTCAACAAGTACCAGGTAGAGGCCCCAAATTTAAGTAAATGGTTGCTAACTTGTAGATTCAAACCTGCAATGAGACTGAGAAGACAGTGATGATGGTGCTTAAGCTAATTTTAATATTTTAGAATAGATAATAGAAATTGTCTATTTGCCCATGCTTGCTTACTTATGGTTAACATTGCTAACCAAAACACTTTAAGTTTCTTTTTTGCCCAAAATAATATCAGCTCAGTAAGATAAGATTTTATCTATAAGATGCTCTGCTAACAAAGAGATATTATTTTGAGTAATAGGGGCTTTTGTTGTATATATCCCCACACACATACAATTAAATGGGTTTTATTTATTTTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTGGTGGTGCAGCCATAGTTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCACGCAATCCCCTCCAACCTTAGCCTCTCAAGTAGCCAAGACTACAGGTGTGAGTCACTGCACTTGCTAAACAGGTTTTAGACAAGAACAAAATGGAAAAAAAGAGCAATGAGCAGAATATTTGTAGGCTGAACTGAAATCAACCAAAAGCAGCCATCCTAAGCCAACCCCAGCTCACTCCTATCCCCTAGACCTATGGACTGACTATTCTAACTAAACCTACTGGTTATTCTAGTTTAAGAAAGTGATATATAAACACAAGAATTTGCAGCAGAATAATTACCTCACGGACTTCATCATCTTCTTCATTAGTATTTTTTTGTCTGGTTTCTCTGAAACGACGTACCTAGATCATAACAGAGTAAATCACAAACATGTTGCCTATTCCAGTTATGTAAATATAAAACAAGGGGCTACAATTAAGAAATGCTTTATGTTATAAAACTTGCAAATTTAACAATGTCTCACAAAAGTAAATCATATTTTTCCAATTATTAACGTTAAAATTGCACAATGTACTCTTAAAAAAAAAAACTCATATTGACCCGAAGCAAAATTATATTACCTGCTGCCAAAATGTTTCACATCACTGAAAAAGTCTTTCAGACTGTACAGGAAAAATTCTAATACCCTATGGGTATTACACTTCAGTAAACTAGTTAAAAACAAAAATATCTCCTTGACAAGGCTTGAAATATTTATTACATTGCAAATCACTCTTGTGCACCTTGCTGCAAGACATCCAGGAGGCTCTGTGAAATGGGATCTGAAGTGGGTGGCCCCTGAAGATCCATTTTTATTAAGAGTCAACTCATGAAGGTTTGCTGAGCATGGTCCTGGTATCAAGAAGGAGACTACAGGTTTCTTTTTTAATGGTTCCTGCTCACAAGGCTCTTATTATACAGCTATGTATATGTTCTTTAAGCCCATTTATTTAATAATCTACTCAGCACATATTTACTGAGCACCTTCAATGTGCCATATATTATCGTAGAAACTGAGAATACAGTTATTAACAAAACAGACAAAAAGCTGCTCTCATGGAATCTATAATCAATTGATGATATGGGAGAGGGAACAGCAAATAAGACTCCAATGTAAGAGGCTGGAGCAATTAGAGGAATCAACAAAAGACACTGAAAATATGCAGCCAGTGAGGCAGGAAGATAACAAGAGTCTGGTATCCTGAAATCCAATAAAAAACATGTTTCAAAGAAGGTCAAGTGAGATGTAAGATAGAAAACTGACAGTGGATTTAGCAATGGCAGTCACTGGTGATCTTGACAAGTGCAGCTTCACTAGAATGATGGGATCAGGAGCCTGAGTGGATAGATTTAATAGAAAATGGAGAGAGAAGAATGAGTCAGCAAATACAGAAAACTCTTTGAAGCGATTCTGCTCTAGAAGAGGAACAGAGAGCAGTAGCTAAAGGAAAATGGGATCGAGAGTTTTGTTTGTTTCTTAAGCTGAAAGAAATAACAGCATGTTTGTTATGATTCAGTAGAGGAAAAATACAAGAATAACAATATTTTAAAAGATGAGACAGTATGTAATCGTGCCCTAGGTGATAAGTAGCATACCAAAGGTGCTAAGCCATTCACAGAAGAGAAATGAGAGTCAGAGTGGGAACACTGAACAGGCACTATGTGTCAGACAGTATTCTAAGGATTTTACATGGATTAATTCTTCTAATCCTTACAACAACCTTGAAGGAGGGCCTATTATCATCACCATTTTATCCTCAGATGAGGATACTGAGGGATAGGTGGGTTTAGATAACTCAATGATGGGTACACAGCTAATAAGGGTTTTGATTTTGAACACGGGTGTCTGGTCAGAGCCACCATGACTCACACACACTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACCCCACACAGACTTTGCTGCTCAGGAGTCATGATGTCACTCCAGGTGGGGATGGTTATGTTTTATTTCTGGTATGTACCTGAGAAATCTATTTATGCTATAAATTAGCAAACCCAACACATCCAGAGTCATAGAGTGAATGGTTTTAGAGGGTGAACTGCCTGTCCTACCTCTGGAAGTACTTGGTATTAAATAATATTAGTTACACATTGACACCATAAGGCTTTAAGAGAACCATGTTAACCAAAAGCACTAAAATAAGGGAATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAACATTGTTTTGTTCTTCTGCTTAGGGAGAATCTGGGAAATAGAGAAAGTGATCCCCTGTAATATAACTACCTTGACATAACTGTTGATAATATATCTGGGATATTTTCTTTATTTACATAAACATACACAATTACATATAAAATAAAAAT 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| pathogenic | 182,113 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 94456306, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGAGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGTAAGTCACAATGCCCAGCCTGAAAGACTTTAAAGCATACTGTTTTTTCTCCAAATAGAAGAGCTAATAGTCTTGTTTGTCAGTATAAGTAATTTAAGCATGGCGCTGGGATTCATATTCTAAGCCAAATGATTCTGCAAAGCTGTGAATTACAGCTTGGCAGAGTTTCAGACTCCATTACCTAAGTTCTAAATAGTATGCTGAAAATGAAAAAATATATAATATCTTATGATATGCTGAAAAATTACCTAGGAAGCCCCAATTACATTTTAGTCTTAAAATATAGCTGAATATCTGAACTTGTAAGTTATTTCTTCTGTAAAACTCCCATATGAAATTTGTCACAGCCTCTCCCACCTTCCTTGTATAAGACGTTCACTCTTAACTCTTTTAAAAGCTTAATGAAAAATTGAGGTTTGTCGCTTCAAACATGAAGAACTCACTCAAACGTAAAGAAATATTTCTGTACCCTGTTAAATTGAAAGGGTTAATCAATTTTAAGCTAGATATTTAAGAATCAGGAATCATTTCTTCCTAGCATTATTCTTGCAATTTGGCAAACTATTTCTATTTTAAATGCACCTTATAAGATAAATAGAAATATAATAAACGTGTTAAGCCATTTCTAATCTATAGCTTCTTTTCCTTAGCTTCCAAAAAACAACCTGTAAAAGATACAGTGGTTGCAACTATGTGTATTTCAACAGTGATTCTGATGTGTTGCATGACACTTTTAGAAGTTTTTCATTTTTAGAAAACCATCCATTTGCAATGCACCGAATTAATATTATAATAATCTAAAATTTTGATAGGACACAGGATGATAGAAAAGTCTACACTTGGAGTCAGAAATATGTTCAAATTCTAGCGCCACTCCATGACCTTGAGTCTGGTCTGTCTCCTCATTTATAAAATGGGCACCTAGGAAAAATAATTCAATAAATATCTTCCTTACACAAATGTCTCTTATCTACTAAATTGAGAAAATCTTGTGGCTACAGACCTCAGCTTTTTTATATGTACAGTCCTAATATAAAGCAGAATATCTAACCCATAACAGGGACAATATAAAATGTTTGCTGAATGAAAGCAATCAAGACAAAACTAACAGTACATAGTTTATAACTTTTAAATACTAGATAGCAATCATAAAACACTAAGGGCAATCAGAAAATAAGAAAATACATTTCAATCATAAATTCAACAAGTACCAGGTAGAGGCCCCAAATTTAAGTAAATGGTTGCTAACTTGTAGATTCAAACCTGCAATGAGACTGAGAAGACAGTGATGATGGTGCTTAAGCTAATTTTAATATTTTAGAATAGATAATAGAAATTGTCTATTTGCCCATGCTTGCTTACTTATGGTTAACATTGCTAACCAAAACACTTTAAGTTTCTTTTTTGCCCAAAATAATATCAGCTCAGTAAGATAAGATTTTATCTATAAGATGCTCTGCTAACAAAGAGATATTATTTTGAGTAATAGGGGCTTTTGTTGTATATATCCCCACACACATACAATTAAATGGGTTTTATTTATTTTTATTTATTTATTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTGGTGGTGCAGCCATAGTTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCACGCAATCCCCTCCAACCTTAGCCTCTCAAGTAGCCAAGACTACAGGTGTGAGTCACTGCACTTGCTAAACAGGTTTTAGACAAGAACAAAATGGAAAAAAAGAGCAATGAGCAGAATATTTGTAGGCTGAACTGAAATCAACCAAAAGCAGCCATCCTAAGCCAACCCCAGCTCACTCCTATCCCCTAGACCTATGGACTGACTATTCTAACTAAACCTACTGGTTATTCTAGTTTAAGAAAGTGATATATAAACACAAGAATTTGCAGCAGAATAATTACCTCACGGACTTCATCATCTTCTTCATTAGTATTTTTTTGTCTGGTTTCTCTGAAACGACGTACCTAGATCATAACAGAGTAAATCACAAACATGTTGCCTATTCCAGTTATGTAAATATAAAACAAGGGGCTACAATTAAGAAATGCTTTATGTTATAAAACTTGCAAATTTAACAATGTCTCACAAAAGTAAATCATATTTTTCCAATTATTAACGTTAAAATTGCACAATGTACTCTTAAAAAAAAAAACTCATATTGACCCGAAGCAAAATTATATTACCTGCTGCCAAAATGTTTCACATCACTGAAAAAGTCTTTCAGACTGTACAGGAAAAATTCTAATACCCTATGGGTATTACACTTCAGTAAACTAGTTAAAAACAAAAATATCTCCTTGACAAGGCTTGAAATATTTATTACATTGCAAATCACTCTTGTGCACCTTGCTGCAAGACATCCAGGAGGCTCTGTGAAATGGGATCTGAAGTGGGTGGCCCCTGAAGATCCATTTTTATTAAGAGTCAACTCATGAAGGTTTGCTGAGCATGGTCCTGGTATCAAGAAGGAGACTACAGGTTTCTTTTTTAATGGTTCCTGCTCACAAGGCTCTTATTATACAGCTATGTATATGTTCTTTAAGCCCATTTATTTAATAATCTACTCAGCACATATTTACTGAGCACCTTCAATGTGCCATATATTATCGTAGAAACTGAGAATACAGTTATTAACAAAACAGACAAAAAGCTGCTCTCATGGAATCTATAATCAATTGATGATATGGGAGAGGGAACAGCAAATAAGACTCCAATGTAAGAGGCTGGAGCAATTAGAGGAATCAACAAAAGACACTGAAAATATGCAGCCAGTGAGGCAGGAAGATAACAAGAGTCTGGTATCCTGAAATCCAATAAAAAACATGTTTCAAAGAAGGTCAAGTGAGATGTAAGATAGAAAACTGACAGTGGATTTAGCAATGGCAGTCACTGGTGATCTTGACAAGTGCAGCTTCACTAGAATGATGGGATCAGGAGCCTGAGTGGATAGATTTAATAGAAAATGGAGAGAGAAGAATGAGTCAGCAAATACAGAAAACTCTTTGAAGCGATTCTGCTCTAGAAGAGGAACAGAGAGCAGTAGCTAAAGGAAAATGGGATCGAGAGTTTTGTTTGTTTCTTAAGCTGAAAGAAATAACAGCATGTTTGTTATGATTCAGTAGAGGAAAAATACAAGAATAACAATATTTTAAAAGATGAGACAGTATGTAATCGTGCCCTAGGTGATAAGTAGCATACCAAAGGTGCTAAGCCATTCACAGAAGAGAAATGAGAGTCAGAGTGGGAACACTGAACAGGCACTATGTGTCAGACAGTATTCTAAGGATTTTACATGGATTAATTCTTCTAATCCTTACAACAACCTTGAAGGAGGGCCTATTATCATCACCATTTTATCCTCAGATGAGGATACTGAGGGATAGGTGGGTTTAGATAACTCAATGATGGGTACACAGCTAATAAGGGTTTTGATTTTGAACACGGGTGTCTGGTCAGAGCCACCATGACTCACACACACTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACCCCACACAGACTTTGCTGCTCAGGAGTCATGATGTCACTCCAGGTGGGGATGGTTATGTTTTATTTCTGGTATGTACCTGAGAAATCTATTTATGCTATAAATTAGCAAACCCAACACATCCAGAGTCATAGAGTGAATGGTTTTAGAGGGTGAACTGCCTGTCCTACCTCTGGAAGTACTTGGTATTAAATAATATTAGTTACACATTGACACCATAAGGCTTTAAGAGAACCATGTTAACCAAAAGCACTAAAATAAGGGAATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAACATTGTTTTGTTCTTCTGCTTAGGGAGAATCTGGGAAATAGAGAAAGTGATCCCCTGTAATATAACTACCTTGACATAACTGTTGATAATATATCTGGGATATTTTCTTTATTTACATAAACATACACAATTACATATAAAATAAAAAT 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| pathogenic | 182,114 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 94459446, in gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1'] | AGAGGAACAGAGAGCAGTAGCTAAAGGAAAATGGGATCGAGAGTTTTGTTTGTTTCTTAAGCTGAAAGAAATAACAGCATGTTTGTTATGATTCAGTAGAGGAAAAATACAAGAATAACAATATTTTAAAAGATGAGACAGTATGTAATCGTGCCCTAGGTGATAAGTAGCATACCAAAGGTGCTAAGCCATTCACAGAAGAGAAATGAGAGTCAGAGTGGGAACACTGAACAGGCACTATGTGTCAGACAGTATTCTAAGGATTTTACATGGATTAATTCTTCTAATCCTTACAACAACCTTGAAGGAGGGCCTATTATCATCACCATTTTATCCTCAGATGAGGATACTGAGGGATAGGTGGGTTTAGATAACTCAATGATGGGTACACAGCTAATAAGGGTTTTGATTTTGAACACGGGTGTCTGGTCAGAGCCACCATGACTCACACACACTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACCCCACACAGACTTTGCTGCTCAGGAGTCATGATGTCACTCCAGGTGGGGATGGTTATGTTTTATTTCTGGTATGTACCTGAGAAATCTATTTATGCTATAAATTAGCAAACCCAACACATCCAGAGTCATAGAGTGAATGGTTTTAGAGGGTGAACTGCCTGTCCTACCTCTGGAAGTACTTGGTATTAAATAATATTAGTTACACATTGACACCATAAGGCTTTAAGAGAACCATGTTAACCAAAAGCACTAAAATAAGGGAATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAACATTGTTTTGTTCTTCTGCTTAGGGAGAATCTGGGAAATAGAGAAAGTGATCCCCTGTAATATAACTACCTTGACATAACTGTTGATAATATATCTGGGATATTTTCTTTATTTACATAAACATACACAATTACATATAAAATAAAAATAATTGAGATTATACTACGCAGTTTTTTATCTTTGAAATCTTTCCCAATTAACATTAGATTAGAAATATCTTCTCATGTTCTTCTTCCAAAATGTCATTTTTAAGCTGTGTAAAATTTTATATGGTATATGTACCAACATTTATTGTATCAAAACATTTCCAATTATTCCCCACTATGAACAACACTAAGATGAATCACTCCATACACAAATCTCTACCTCACTATTTTCATAGGGAAATTTCCCAGGCTGAGTTAAAGGGTAAATCTTAAGCCTCTTAATATACTCTGCCAAACTGCTTTTCAGTAAAGCTATTCAAACGTAATACTACTACCAGCAGTGTGCTAGATACTATTTTTCTCAAATTGCTGCCAATTTGACAAACAAAAGATGTATTTGAGTTTCTTTGATTATCCTAGGCTAAACACCATTTTCATATGCTTATTAGCTATTTATATTTCTTTTATGAACCACCTATTCATGTCCTTTGTTCATTATTCTATCAAATGTTTAATTATTTTTAAGATTTCTAAGAGCTCATTAATATTAAGAATATTAAACTTTTTTCTGCCCACATACAAATATTTTCATGTCAATATCTTTTAATTTTGTTTTTTGACAATGTGATATGCAAACATTTATAATTTCTATGTAGTCAAGTCTAGACAGCTTTTCCTGTAATTTTTCCACTGCTTCTTGCTTAGCAGAAATTTTCTAAATGAAATTCAAGATCTCAATCAAAACTTACTAAAAAAATTAAAATGAACAAAAATTACCATCCTACAAGGTTCACTTTAAAGCCCTTTCAAAGGATCTTTAAGAGAAGATACTATCCATGGGGAACAAAACACTTTAGTACCAACCATATGCAAGACTCTGTTCTAGGCATTTTCTACATTTTCTAATTTAACCTTCATTTTATCATTTCAATTTTATAGATGAGAAAAACTAAACAAATCAGAGAGGTTAAATAGTGATTTACCAGAAAAAAATCTCAGAGCTACTCTTAAAGACAGACTATTTAAATAGACCTAGACACTCAAATTAGTTACTTACCTCCTCATCGATTTTGTCTTCGAGGGCATCAATATGACGTTCTTTAAGAAATCGCTGTGTTTTTTCCAACTGGTATTTCACTAATTCCTCAATGGCATCTTTCTCCTCCTTGTCCACAAATTCTTGTACTGCTTCACCCATCCCTCTTTCTGTTAGCAGTGAGAGCTGCACATTCTGTAAGATACAAATCACTGGATGCAGAAATAGTTTTTATTCCTTACAAAATAATTATAGATGAGCAAGGAAAATTACCAAATATGTTACCAGAGAAAAAATATAGTGAACAGCTGTAGTTAAGCCTACTAATATCAGGAACCAGAAAAAGCAAAGTCAAAACCAGAAATGGGGGAGGAGTACAGGACACGTGAAATGTAGAGGCCTGATGGCTAGGATATGGAGTCCAAAAATGGCAGCTATGATTAATAGAGATGAAATTAACCAGTGTCATAGGCAAAATAAGAGCCCCCTAAAGATGTCCACGTCTTAAACTCTGGGACCTGTGAATACATGGCAAAGAGGAACAAAGGTTGCTAATCAGCTGTCTGTAAAATAGGGAGAGTATCAGAGACTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCATAAGGGTCCTGAAAAGCACAAGAGGGAGGCAGATGGGAGCTGGAAGGAAAAATAACTCTGGGGAAATGGTTAGAGAGATACAACATTGCAGGATTTGAAGATAAAAGGAGAGCAAGAGCCAAGGAACATAGTAGGCACCTCTAGAAGCTGGAAAAGGTAAGAAAATGGATTCTCCCTTAGAGCCTCCAAAAAGGAAGACAGCCATGCCAAAACCTTGATTCCAGTCCTGTGTACGATTTCTGACCTACACGACTGTAAGATAATAAATTTGTGTTGTTTTAAACCACTAAGTTTGTGGAAATTTGTTTCAGCACCCATAGGAAACTAATACAACCGGAGGATCTTAGAGTGGCATATACTTATGACGTAAGTTTCAGTGGCTTCACCATCATTTGGCTGTCTTTGTTTGTAGAATAATTCTGAAATTACATCCAAATGTGAGAAAACTAAATCTGGATTGAGATCTTTGTAACAGAGATACAAATAAAGTAAGAAAATAACAACAACAATAACAGTTATGTTAATAATGGTATTCACAATTAACATTAATTAAACACTAATTTTCTTTGATGTGCAGCAACTACAAATGAATGTAAATGTCACCCTAGTTACTTCTAAGTTTCACTTAAGAATGTCCCTGATTTAAGTTAAAATTATTCAGTTTAATAATTGCAACAGAGATACAAAGAAAGAGAATAACAACATCAACAATAACAGCTATATTAATAACAGTACTAATAACTAACATTAATTAAACACTAATTTTCCCTGCTGTGCAGCAACTGCAAATGAATGTAATTAATTGTCACCCTACTTACTTCATAGAAACATTTTGAGGATTCATTTTGTTTAAACTATCAACTAAACATATCCTAAATTAAAATCTGTTACTATAAGGTAGCCATTATTCAAAATGTGAACTGTAAGAAATTACCTTCTCTGCGGTTTGAAAGTACTGTTTTACAAGATCTTCTACCCTTAAAGTTGTTCCTTCTGAAGGCTTTGTGATAAGTTTCCCAAAGTTGATCTCTTCTCCTAGAAAAAAAGAAGTATATCAAAAAATAGCTTCTATCATAATGTTAAAATGTGCATACTCATTGCAAGTTGTCAGTGGAGAAGGTAAGGCCAAACTTTAGCAACTGCCAGCTTGCTCAACATGGTAAATTTTGAGGCAAAACAAGCCATTTTTGTTAATAGCCACGGTCTTTTCCCCACAGTCAGTATTTCTCGTTCATACCTCCAGGATAGGTGTCTTGTAGCTGTTCTCACTGGGTGAAGCACAGACTTCTGGAGGTCCTCAAGACCCATTCAGGGAGTAATAACGTCAAAAATACTTTCATAATAATCCTAAGATGTTATTTGCCATTTTGCCATCTGCCATCATTGCTACACTGACGATGCAAAAGCAATCATGGGTACTGCTGGTGCCTTGTGACGTCAAGGTAGTTCGGTATTGATGGAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATG | 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| pathogenic | 182,118 |
Gene mutation in MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) at chromosome 11, position 94459462—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAGCTAAAGGAAAATGGGATCGAGAGTTTTGTTTGTTTCTTAAGCTGAAAGAAATAACAGCATGTTTGTTATGATTCAGTAGAGGAAAAATACAAGAATAACAATATTTTAAAAGATGAGACAGTATGTAATCGTGCCCTAGGTGATAAGTAGCATACCAAAGGTGCTAAGCCATTCACAGAAGAGAAATGAGAGTCAGAGTGGGAACACTGAACAGGCACTATGTGTCAGACAGTATTCTAAGGATTTTACATGGATTAATTCTTCTAATCCTTACAACAACCTTGAAGGAGGGCCTATTATCATCACCATTTTATCCTCAGATGAGGATACTGAGGGATAGGTGGGTTTAGATAACTCAATGATGGGTACACAGCTAATAAGGGTTTTGATTTTGAACACGGGTGTCTGGTCAGAGCCACCATGACTCACACACACTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACCCCACACAGACTTTGCTGCTCAGGAGTCATGATGTCACTCCAGGTGGGGATGGTTATGTTTTATTTCTGGTATGTACCTGAGAAATCTATTTATGCTATAAATTAGCAAACCCAACACATCCAGAGTCATAGAGTGAATGGTTTTAGAGGGTGAACTGCCTGTCCTACCTCTGGAAGTACTTGGTATTAAATAATATTAGTTACACATTGACACCATAAGGCTTTAAGAGAACCATGTTAACCAAAAGCACTAAAATAAGGGAATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAACATTGTTTTGTTCTTCTGCTTAGGGAGAATCTGGGAAATAGAGAAAGTGATCCCCTGTAATATAACTACCTTGACATAACTGTTGATAATATATCTGGGATATTTTCTTTATTTACATAAACATACACAATTACATATAAAATAAAAATAATTGAGATTATACTACGCAGTTTTTTATCTTTGAAATCTTTCCCAATTAACATTAGATTAGAAATATCTTCTCATGTTCTTCTTCCAAAATGTCATTTTTAAGCTGTGTAAAATTTTATATGGTATATGTACCAACATTTATTGTATCAAAACATTTCCAATTATTCCCCACTATGAACAACACTAAGATGAATCACTCCATACACAAATCTCTACCTCACTATTTTCATAGGGAAATTTCCCAGGCTGAGTTAAAGGGTAAATCTTAAGCCTCTTAATATACTCTGCCAAACTGCTTTTCAGTAAAGCTATTCAAACGTAATACTACTACCAGCAGTGTGCTAGATACTATTTTTCTCAAATTGCTGCCAATTTGACAAACAAAAGATGTATTTGAGTTTCTTTGATTATCCTAGGCTAAACACCATTTTCATATGCTTATTAGCTATTTATATTTCTTTTATGAACCACCTATTCATGTCCTTTGTTCATTATTCTATCAAATGTTTAATTATTTTTAAGATTTCTAAGAGCTCATTAATATTAAGAATATTAAACTTTTTTCTGCCCACATACAAATATTTTCATGTCAATATCTTTTAATTTTGTTTTTTGACAATGTGATATGCAAACATTTATAATTTCTATGTAGTCAAGTCTAGACAGCTTTTCCTGTAATTTTTCCACTGCTTCTTGCTTAGCAGAAATTTTCTAAATGAAATTCAAGATCTCAATCAAAACTTACTAAAAAAATTAAAATGAACAAAAATTACCATCCTACAAGGTTCACTTTAAAGCCCTTTCAAAGGATCTTTAAGAGAAGATACTATCCATGGGGAACAAAACACTTTAGTACCAACCATATGCAAGACTCTGTTCTAGGCATTTTCTACATTTTCTAATTTAACCTTCATTTTATCATTTCAATTTTATAGATGAGAAAAACTAAACAAATCAGAGAGGTTAAATAGTGATTTACCAGAAAAAAATCTCAGAGCTACTCTTAAAGACAGACTATTTAAATAGACCTAGACACTCAAATTAGTTACTTACCTCCTCATCGATTTTGTCTTCGAGGGCATCAATATGACGTTCTTTAAGAAATCGCTGTGTTTTTTCCAACTGGTATTTCACTAATTCCTCAATGGCATCTTTCTCCTCCTTGTCCACAAATTCTTGTACTGCTTCACCCATCCCTCTTTCTGTTAGCAGTGAGAGCTGCACATTCTGTAAGATACAAATCACTGGATGCAGAAATAGTTTTTATTCCTTACAAAATAATTATAGATGAGCAAGGAAAATTACCAAATATGTTACCAGAGAAAAAATATAGTGAACAGCTGTAGTTAAGCCTACTAATATCAGGAACCAGAAAAAGCAAAGTCAAAACCAGAAATGGGGGAGGAGTACAGGACACGTGAAATGTAGAGGCCTGATGGCTAGGATATGGAGTCCAAAAATGGCAGCTATGATTAATAGAGATGAAATTAACCAGTGTCATAGGCAAAATAAGAGCCCCCTAAAGATGTCCACGTCTTAAACTCTGGGACCTGTGAATACATGGCAAAGAGGAACAAAGGTTGCTAATCAGCTGTCTGTAAAATAGGGAGAGTATCAGAGACTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCATAAGGGTCCTGAAAAGCACAAGAGGGAGGCAGATGGGAGCTGGAAGGAAAAATAACTCTGGGGAAATGGTTAGAGAGATACAACATTGCAGGATTTGAAGATAAAAGGAGAGCAAGAGCCAAGGAACATAGTAGGCACCTCTAGAAGCTGGAAAAGGTAAGAAAATGGATTCTCCCTTAGAGCCTCCAAAAAGGAAGACAGCCATGCCAAAACCTTGATTCCAGTCCTGTGTACGATTTCTGACCTACACGACTGTAAGATAATAAATTTGTGTTGTTTTAAACCACTAAGTTTGTGGAAATTTGTTTCAGCACCCATAGGAAACTAATACAACCGGAGGATCTTAGAGTGGCATATACTTATGACGTAAGTTTCAGTGGCTTCACCATCATTTGGCTGTCTTTGTTTGTAGAATAATTCTGAAATTACATCCAAATGTGAGAAAACTAAATCTGGATTGAGATCTTTGTAACAGAGATACAAATAAAGTAAGAAAATAACAACAACAATAACAGTTATGTTAATAATGGTATTCACAATTAACATTAATTAAACACTAATTTTCTTTGATGTGCAGCAACTACAAATGAATGTAAATGTCACCCTAGTTACTTCTAAGTTTCACTTAAGAATGTCCCTGATTTAAGTTAAAATTATTCAGTTTAATAATTGCAACAGAGATACAAAGAAAGAGAATAACAACATCAACAATAACAGCTATATTAATAACAGTACTAATAACTAACATTAATTAAACACTAATTTTCCCTGCTGTGCAGCAACTGCAAATGAATGTAATTAATTGTCACCCTACTTACTTCATAGAAACATTTTGAGGATTCATTTTGTTTAAACTATCAACTAAACATATCCTAAATTAAAATCTGTTACTATAAGGTAGCCATTATTCAAAATGTGAACTGTAAGAAATTACCTTCTCTGCGGTTTGAAAGTACTGTTTTACAAGATCTTCTACCCTTAAAGTTGTTCCTTCTGAAGGCTTTGTGATAAGTTTCCCAAAGTTGATCTCTTCTCCTAGAAAAAAAGAAGTATATCAAAAAATAGCTTCTATCATAATGTTAAAATGTGCATACTCATTGCAAGTTGTCAGTGGAGAAGGTAAGGCCAAACTTTAGCAACTGCCAGCTTGCTCAACATGGTAAATTTTGAGGCAAAACAAGCCATTTTTGTTAATAGCCACGGTCTTTTCCCCACAGTCAGTATTTCTCGTTCATACCTCCAGGATAGGTGTCTTGTAGCTGTTCTCACTGGGTGAAGCACAGACTTCTGGAGGTCCTCAAGACCCATTCAGGGAGTAATAACGTCAAAAATACTTTCATAATAATCCTAAGATGTTATTTGCCATTTTGCCATCTGCCATCATTGCTACACTGACGATGCAAAAGCAATCATGGGTACTGCTGGTGCCTTGTGACGTCAAGGTAGTTCGGTATTGATGGAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAACCAA 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| pathogenic | 182,121 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 94459466, within the gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAAAGGAAAATGGGATCGAGAGTTTTGTTTGTTTCTTAAGCTGAAAGAAATAACAGCATGTTTGTTATGATTCAGTAGAGGAAAAATACAAGAATAACAATATTTTAAAAGATGAGACAGTATGTAATCGTGCCCTAGGTGATAAGTAGCATACCAAAGGTGCTAAGCCATTCACAGAAGAGAAATGAGAGTCAGAGTGGGAACACTGAACAGGCACTATGTGTCAGACAGTATTCTAAGGATTTTACATGGATTAATTCTTCTAATCCTTACAACAACCTTGAAGGAGGGCCTATTATCATCACCATTTTATCCTCAGATGAGGATACTGAGGGATAGGTGGGTTTAGATAACTCAATGATGGGTACACAGCTAATAAGGGTTTTGATTTTGAACACGGGTGTCTGGTCAGAGCCACCATGACTCACACACACTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACCCCACACAGACTTTGCTGCTCAGGAGTCATGATGTCACTCCAGGTGGGGATGGTTATGTTTTATTTCTGGTATGTACCTGAGAAATCTATTTATGCTATAAATTAGCAAACCCAACACATCCAGAGTCATAGAGTGAATGGTTTTAGAGGGTGAACTGCCTGTCCTACCTCTGGAAGTACTTGGTATTAAATAATATTAGTTACACATTGACACCATAAGGCTTTAAGAGAACCATGTTAACCAAAAGCACTAAAATAAGGGAATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAACATTGTTTTGTTCTTCTGCTTAGGGAGAATCTGGGAAATAGAGAAAGTGATCCCCTGTAATATAACTACCTTGACATAACTGTTGATAATATATCTGGGATATTTTCTTTATTTACATAAACATACACAATTACATATAAAATAAAAATAATTGAGATTATACTACGCAGTTTTTTATCTTTGAAATCTTTCCCAATTAACATTAGATTAGAAATATCTTCTCATGTTCTTCTTCCAAAATGTCATTTTTAAGCTGTGTAAAATTTTATATGGTATATGTACCAACATTTATTGTATCAAAACATTTCCAATTATTCCCCACTATGAACAACACTAAGATGAATCACTCCATACACAAATCTCTACCTCACTATTTTCATAGGGAAATTTCCCAGGCTGAGTTAAAGGGTAAATCTTAAGCCTCTTAATATACTCTGCCAAACTGCTTTTCAGTAAAGCTATTCAAACGTAATACTACTACCAGCAGTGTGCTAGATACTATTTTTCTCAAATTGCTGCCAATTTGACAAACAAAAGATGTATTTGAGTTTCTTTGATTATCCTAGGCTAAACACCATTTTCATATGCTTATTAGCTATTTATATTTCTTTTATGAACCACCTATTCATGTCCTTTGTTCATTATTCTATCAAATGTTTAATTATTTTTAAGATTTCTAAGAGCTCATTAATATTAAGAATATTAAACTTTTTTCTGCCCACATACAAATATTTTCATGTCAATATCTTTTAATTTTGTTTTTTGACAATGTGATATGCAAACATTTATAATTTCTATGTAGTCAAGTCTAGACAGCTTTTCCTGTAATTTTTCCACTGCTTCTTGCTTAGCAGAAATTTTCTAAATGAAATTCAAGATCTCAATCAAAACTTACTAAAAAAATTAAAATGAACAAAAATTACCATCCTACAAGGTTCACTTTAAAGCCCTTTCAAAGGATCTTTAAGAGAAGATACTATCCATGGGGAACAAAACACTTTAGTACCAACCATATGCAAGACTCTGTTCTAGGCATTTTCTACATTTTCTAATTTAACCTTCATTTTATCATTTCAATTTTATAGATGAGAAAAACTAAACAAATCAGAGAGGTTAAATAGTGATTTACCAGAAAAAAATCTCAGAGCTACTCTTAAAGACAGACTATTTAAATAGACCTAGACACTCAAATTAGTTACTTACCTCCTCATCGATTTTGTCTTCGAGGGCATCAATATGACGTTCTTTAAGAAATCGCTGTGTTTTTTCCAACTGGTATTTCACTAATTCCTCAATGGCATCTTTCTCCTCCTTGTCCACAAATTCTTGTACTGCTTCACCCATCCCTCTTTCTGTTAGCAGTGAGAGCTGCACATTCTGTAAGATACAAATCACTGGATGCAGAAATAGTTTTTATTCCTTACAAAATAATTATAGATGAGCAAGGAAAATTACCAAATATGTTACCAGAGAAAAAATATAGTGAACAGCTGTAGTTAAGCCTACTAATATCAGGAACCAGAAAAAGCAAAGTCAAAACCAGAAATGGGGGAGGAGTACAGGACACGTGAAATGTAGAGGCCTGATGGCTAGGATATGGAGTCCAAAAATGGCAGCTATGATTAATAGAGATGAAATTAACCAGTGTCATAGGCAAAATAAGAGCCCCCTAAAGATGTCCACGTCTTAAACTCTGGGACCTGTGAATACATGGCAAAGAGGAACAAAGGTTGCTAATCAGCTGTCTGTAAAATAGGGAGAGTATCAGAGACTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCATAAGGGTCCTGAAAAGCACAAGAGGGAGGCAGATGGGAGCTGGAAGGAAAAATAACTCTGGGGAAATGGTTAGAGAGATACAACATTGCAGGATTTGAAGATAAAAGGAGAGCAAGAGCCAAGGAACATAGTAGGCACCTCTAGAAGCTGGAAAAGGTAAGAAAATGGATTCTCCCTTAGAGCCTCCAAAAAGGAAGACAGCCATGCCAAAACCTTGATTCCAGTCCTGTGTACGATTTCTGACCTACACGACTGTAAGATAATAAATTTGTGTTGTTTTAAACCACTAAGTTTGTGGAAATTTGTTTCAGCACCCATAGGAAACTAATACAACCGGAGGATCTTAGAGTGGCATATACTTATGACGTAAGTTTCAGTGGCTTCACCATCATTTGGCTGTCTTTGTTTGTAGAATAATTCTGAAATTACATCCAAATGTGAGAAAACTAAATCTGGATTGAGATCTTTGTAACAGAGATACAAATAAAGTAAGAAAATAACAACAACAATAACAGTTATGTTAATAATGGTATTCACAATTAACATTAATTAAACACTAATTTTCTTTGATGTGCAGCAACTACAAATGAATGTAAATGTCACCCTAGTTACTTCTAAGTTTCACTTAAGAATGTCCCTGATTTAAGTTAAAATTATTCAGTTTAATAATTGCAACAGAGATACAAAGAAAGAGAATAACAACATCAACAATAACAGCTATATTAATAACAGTACTAATAACTAACATTAATTAAACACTAATTTTCCCTGCTGTGCAGCAACTGCAAATGAATGTAATTAATTGTCACCCTACTTACTTCATAGAAACATTTTGAGGATTCATTTTGTTTAAACTATCAACTAAACATATCCTAAATTAAAATCTGTTACTATAAGGTAGCCATTATTCAAAATGTGAACTGTAAGAAATTACCTTCTCTGCGGTTTGAAAGTACTGTTTTACAAGATCTTCTACCCTTAAAGTTGTTCCTTCTGAAGGCTTTGTGATAAGTTTCCCAAAGTTGATCTCTTCTCCTAGAAAAAAAGAAGTATATCAAAAAATAGCTTCTATCATAATGTTAAAATGTGCATACTCATTGCAAGTTGTCAGTGGAGAAGGTAAGGCCAAACTTTAGCAACTGCCAGCTTGCTCAACATGGTAAATTTTGAGGCAAAACAAGCCATTTTTGTTAATAGCCACGGTCTTTTCCCCACAGTCAGTATTTCTCGTTCATACCTCCAGGATAGGTGTCTTGTAGCTGTTCTCACTGGGTGAAGCACAGACTTCTGGAGGTCCTCAAGACCCATTCAGGGAGTAATAACGTCAAAAATACTTTCATAATAATCCTAAGATGTTATTTGCCATTTTGCCATCTGCCATCATTGCTACACTGACGATGCAAAAGCAATCATGGGTACTGCTGGTGCCTTGTGACGTCAAGGTAGTTCGGTATTGATGGAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAACCAATATC 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| pathogenic | 182,124 |
Variant at chromosome position 94459466, chromosome 11, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAAAGGAAAATGGGATCGAGAGTTTTGTTTGTTTCTTAAGCTGAAAGAAATAACAGCATGTTTGTTATGATTCAGTAGAGGAAAAATACAAGAATAACAATATTTTAAAAGATGAGACAGTATGTAATCGTGCCCTAGGTGATAAGTAGCATACCAAAGGTGCTAAGCCATTCACAGAAGAGAAATGAGAGTCAGAGTGGGAACACTGAACAGGCACTATGTGTCAGACAGTATTCTAAGGATTTTACATGGATTAATTCTTCTAATCCTTACAACAACCTTGAAGGAGGGCCTATTATCATCACCATTTTATCCTCAGATGAGGATACTGAGGGATAGGTGGGTTTAGATAACTCAATGATGGGTACACAGCTAATAAGGGTTTTGATTTTGAACACGGGTGTCTGGTCAGAGCCACCATGACTCACACACACTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACCCCACACAGACTTTGCTGCTCAGGAGTCATGATGTCACTCCAGGTGGGGATGGTTATGTTTTATTTCTGGTATGTACCTGAGAAATCTATTTATGCTATAAATTAGCAAACCCAACACATCCAGAGTCATAGAGTGAATGGTTTTAGAGGGTGAACTGCCTGTCCTACCTCTGGAAGTACTTGGTATTAAATAATATTAGTTACACATTGACACCATAAGGCTTTAAGAGAACCATGTTAACCAAAAGCACTAAAATAAGGGAATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAACATTGTTTTGTTCTTCTGCTTAGGGAGAATCTGGGAAATAGAGAAAGTGATCCCCTGTAATATAACTACCTTGACATAACTGTTGATAATATATCTGGGATATTTTCTTTATTTACATAAACATACACAATTACATATAAAATAAAAATAATTGAGATTATACTACGCAGTTTTTTATCTTTGAAATCTTTCCCAATTAACATTAGATTAGAAATATCTTCTCATGTTCTTCTTCCAAAATGTCATTTTTAAGCTGTGTAAAATTTTATATGGTATATGTACCAACATTTATTGTATCAAAACATTTCCAATTATTCCCCACTATGAACAACACTAAGATGAATCACTCCATACACAAATCTCTACCTCACTATTTTCATAGGGAAATTTCCCAGGCTGAGTTAAAGGGTAAATCTTAAGCCTCTTAATATACTCTGCCAAACTGCTTTTCAGTAAAGCTATTCAAACGTAATACTACTACCAGCAGTGTGCTAGATACTATTTTTCTCAAATTGCTGCCAATTTGACAAACAAAAGATGTATTTGAGTTTCTTTGATTATCCTAGGCTAAACACCATTTTCATATGCTTATTAGCTATTTATATTTCTTTTATGAACCACCTATTCATGTCCTTTGTTCATTATTCTATCAAATGTTTAATTATTTTTAAGATTTCTAAGAGCTCATTAATATTAAGAATATTAAACTTTTTTCTGCCCACATACAAATATTTTCATGTCAATATCTTTTAATTTTGTTTTTTGACAATGTGATATGCAAACATTTATAATTTCTATGTAGTCAAGTCTAGACAGCTTTTCCTGTAATTTTTCCACTGCTTCTTGCTTAGCAGAAATTTTCTAAATGAAATTCAAGATCTCAATCAAAACTTACTAAAAAAATTAAAATGAACAAAAATTACCATCCTACAAGGTTCACTTTAAAGCCCTTTCAAAGGATCTTTAAGAGAAGATACTATCCATGGGGAACAAAACACTTTAGTACCAACCATATGCAAGACTCTGTTCTAGGCATTTTCTACATTTTCTAATTTAACCTTCATTTTATCATTTCAATTTTATAGATGAGAAAAACTAAACAAATCAGAGAGGTTAAATAGTGATTTACCAGAAAAAAATCTCAGAGCTACTCTTAAAGACAGACTATTTAAATAGACCTAGACACTCAAATTAGTTACTTACCTCCTCATCGATTTTGTCTTCGAGGGCATCAATATGACGTTCTTTAAGAAATCGCTGTGTTTTTTCCAACTGGTATTTCACTAATTCCTCAATGGCATCTTTCTCCTCCTTGTCCACAAATTCTTGTACTGCTTCACCCATCCCTCTTTCTGTTAGCAGTGAGAGCTGCACATTCTGTAAGATACAAATCACTGGATGCAGAAATAGTTTTTATTCCTTACAAAATAATTATAGATGAGCAAGGAAAATTACCAAATATGTTACCAGAGAAAAAATATAGTGAACAGCTGTAGTTAAGCCTACTAATATCAGGAACCAGAAAAAGCAAAGTCAAAACCAGAAATGGGGGAGGAGTACAGGACACGTGAAATGTAGAGGCCTGATGGCTAGGATATGGAGTCCAAAAATGGCAGCTATGATTAATAGAGATGAAATTAACCAGTGTCATAGGCAAAATAAGAGCCCCCTAAAGATGTCCACGTCTTAAACTCTGGGACCTGTGAATACATGGCAAAGAGGAACAAAGGTTGCTAATCAGCTGTCTGTAAAATAGGGAGAGTATCAGAGACTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCATAAGGGTCCTGAAAAGCACAAGAGGGAGGCAGATGGGAGCTGGAAGGAAAAATAACTCTGGGGAAATGGTTAGAGAGATACAACATTGCAGGATTTGAAGATAAAAGGAGAGCAAGAGCCAAGGAACATAGTAGGCACCTCTAGAAGCTGGAAAAGGTAAGAAAATGGATTCTCCCTTAGAGCCTCCAAAAAGGAAGACAGCCATGCCAAAACCTTGATTCCAGTCCTGTGTACGATTTCTGACCTACACGACTGTAAGATAATAAATTTGTGTTGTTTTAAACCACTAAGTTTGTGGAAATTTGTTTCAGCACCCATAGGAAACTAATACAACCGGAGGATCTTAGAGTGGCATATACTTATGACGTAAGTTTCAGTGGCTTCACCATCATTTGGCTGTCTTTGTTTGTAGAATAATTCTGAAATTACATCCAAATGTGAGAAAACTAAATCTGGATTGAGATCTTTGTAACAGAGATACAAATAAAGTAAGAAAATAACAACAACAATAACAGTTATGTTAATAATGGTATTCACAATTAACATTAATTAAACACTAATTTTCTTTGATGTGCAGCAACTACAAATGAATGTAAATGTCACCCTAGTTACTTCTAAGTTTCACTTAAGAATGTCCCTGATTTAAGTTAAAATTATTCAGTTTAATAATTGCAACAGAGATACAAAGAAAGAGAATAACAACATCAACAATAACAGCTATATTAATAACAGTACTAATAACTAACATTAATTAAACACTAATTTTCCCTGCTGTGCAGCAACTGCAAATGAATGTAATTAATTGTCACCCTACTTACTTCATAGAAACATTTTGAGGATTCATTTTGTTTAAACTATCAACTAAACATATCCTAAATTAAAATCTGTTACTATAAGGTAGCCATTATTCAAAATGTGAACTGTAAGAAATTACCTTCTCTGCGGTTTGAAAGTACTGTTTTACAAGATCTTCTACCCTTAAAGTTGTTCCTTCTGAAGGCTTTGTGATAAGTTTCCCAAAGTTGATCTCTTCTCCTAGAAAAAAAGAAGTATATCAAAAAATAGCTTCTATCATAATGTTAAAATGTGCATACTCATTGCAAGTTGTCAGTGGAGAAGGTAAGGCCAAACTTTAGCAACTGCCAGCTTGCTCAACATGGTAAATTTTGAGGCAAAACAAGCCATTTTTGTTAATAGCCACGGTCTTTTCCCCACAGTCAGTATTTCTCGTTCATACCTCCAGGATAGGTGTCTTGTAGCTGTTCTCACTGGGTGAAGCACAGACTTCTGGAGGTCCTCAAGACCCATTCAGGGAGTAATAACGTCAAAAATACTTTCATAATAATCCTAAGATGTTATTTGCCATTTTGCCATCTGCCATCATTGCTACACTGACGATGCAAAAGCAATCATGGGTACTGCTGGTGCCTTGTGACGTCAAGGTAGTTCGGTATTGATGGAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAACCAATATC 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| pathogenic | 182,125 |
Classify the chromosome 11 variant at position 94460981 affecting gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1'] | ATATTTTCATGTCAATATCTTTTAATTTTGTTTTTTGACAATGTGATATGCAAACATTTATAATTTCTATGTAGTCAAGTCTAGACAGCTTTTCCTGTAATTTTTCCACTGCTTCTTGCTTAGCAGAAATTTTCTAAATGAAATTCAAGATCTCAATCAAAACTTACTAAAAAAATTAAAATGAACAAAAATTACCATCCTACAAGGTTCACTTTAAAGCCCTTTCAAAGGATCTTTAAGAGAAGATACTATCCATGGGGAACAAAACACTTTAGTACCAACCATATGCAAGACTCTGTTCTAGGCATTTTCTACATTTTCTAATTTAACCTTCATTTTATCATTTCAATTTTATAGATGAGAAAAACTAAACAAATCAGAGAGGTTAAATAGTGATTTACCAGAAAAAAATCTCAGAGCTACTCTTAAAGACAGACTATTTAAATAGACCTAGACACTCAAATTAGTTACTTACCTCCTCATCGATTTTGTCTTCGAGGGCATCAATATGACGTTCTTTAAGAAATCGCTGTGTTTTTTCCAACTGGTATTTCACTAATTCCTCAATGGCATCTTTCTCCTCCTTGTCCACAAATTCTTGTACTGCTTCACCCATCCCTCTTTCTGTTAGCAGTGAGAGCTGCACATTCTGTAAGATACAAATCACTGGATGCAGAAATAGTTTTTATTCCTTACAAAATAATTATAGATGAGCAAGGAAAATTACCAAATATGTTACCAGAGAAAAAATATAGTGAACAGCTGTAGTTAAGCCTACTAATATCAGGAACCAGAAAAAGCAAAGTCAAAACCAGAAATGGGGGAGGAGTACAGGACACGTGAAATGTAGAGGCCTGATGGCTAGGATATGGAGTCCAAAAATGGCAGCTATGATTAATAGAGATGAAATTAACCAGTGTCATAGGCAAAATAAGAGCCCCCTAAAGATGTCCACGTCTTAAACTCTGGGACCTGTGAATACATGGCAAAGAGGAACAAAGGTTGCTAATCAGCTGTCTGTAAAATAGGGAGAGTATCAGAGACTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCATAAGGGTCCTGAAAAGCACAAGAGGGAGGCAGATGGGAGCTGGAAGGAAAAATAACTCTGGGGAAATGGTTAGAGAGATACAACATTGCAGGATTTGAAGATAAAAGGAGAGCAAGAGCCAAGGAACATAGTAGGCACCTCTAGAAGCTGGAAAAGGTAAGAAAATGGATTCTCCCTTAGAGCCTCCAAAAAGGAAGACAGCCATGCCAAAACCTTGATTCCAGTCCTGTGTACGATTTCTGACCTACACGACTGTAAGATAATAAATTTGTGTTGTTTTAAACCACTAAGTTTGTGGAAATTTGTTTCAGCACCCATAGGAAACTAATACAACCGGAGGATCTTAGAGTGGCATATACTTATGACGTAAGTTTCAGTGGCTTCACCATCATTTGGCTGTCTTTGTTTGTAGAATAATTCTGAAATTACATCCAAATGTGAGAAAACTAAATCTGGATTGAGATCTTTGTAACAGAGATACAAATAAAGTAAGAAAATAACAACAACAATAACAGTTATGTTAATAATGGTATTCACAATTAACATTAATTAAACACTAATTTTCTTTGATGTGCAGCAACTACAAATGAATGTAAATGTCACCCTAGTTACTTCTAAGTTTCACTTAAGAATGTCCCTGATTTAAGTTAAAATTATTCAGTTTAATAATTGCAACAGAGATACAAAGAAAGAGAATAACAACATCAACAATAACAGCTATATTAATAACAGTACTAATAACTAACATTAATTAAACACTAATTTTCCCTGCTGTGCAGCAACTGCAAATGAATGTAATTAATTGTCACCCTACTTACTTCATAGAAACATTTTGAGGATTCATTTTGTTTAAACTATCAACTAAACATATCCTAAATTAAAATCTGTTACTATAAGGTAGCCATTATTCAAAATGTGAACTGTAAGAAATTACCTTCTCTGCGGTTTGAAAGTACTGTTTTACAAGATCTTCTACCCTTAAAGTTGTTCCTTCTGAAGGCTTTGTGATAAGTTTCCCAAAGTTGATCTCTTCTCCTAGAAAAAAAGAAGTATATCAAAAAATAGCTTCTATCATAATGTTAAAATGTGCATACTCATTGCAAGTTGTCAGTGGAGAAGGTAAGGCCAAACTTTAGCAACTGCCAGCTTGCTCAACATGGTAAATTTTGAGGCAAAACAAGCCATTTTTGTTAATAGCCACGGTCTTTTCCCCACAGTCAGTATTTCTCGTTCATACCTCCAGGATAGGTGTCTTGTAGCTGTTCTCACTGGGTGAAGCACAGACTTCTGGAGGTCCTCAAGACCCATTCAGGGAGTAATAACGTCAAAAATACTTTCATAATAATCCTAAGATGTTATTTGCCATTTTGCCATCTGCCATCATTGCTACACTGACGATGCAAAAGCAATCATGGGTACTGCTGGTGCCTTGTGACGTCAAGGTAGTTCGGTATTGATGGAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAACCAATATCATACTGAATGGACAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAGGGATGCCCTCTCTCATCACTCCTATTCAACACAGTGTTGGAAGTTCCGGCCAGGGCAATCAGGCAGGAGAAATAAAGGGTATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCCCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAGACCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCAACCTGGATAATACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGGCGTGGTGACAGGTGCCTGTAGTCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGATCATGACTCTGTCTCAAAAAAATGAAAATAAAAACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAGCATTCCTACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACC | 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| pathogenic | 182,148 |
Assess the variant on chromosome 11, position 94461009, impacting MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTTTTTGACAATGTGATATGCAAACATTTATAATTTCTATGTAGTCAAGTCTAGACAGCTTTTCCTGTAATTTTTCCACTGCTTCTTGCTTAGCAGAAATTTTCTAAATGAAATTCAAGATCTCAATCAAAACTTACTAAAAAAATTAAAATGAACAAAAATTACCATCCTACAAGGTTCACTTTAAAGCCCTTTCAAAGGATCTTTAAGAGAAGATACTATCCATGGGGAACAAAACACTTTAGTACCAACCATATGCAAGACTCTGTTCTAGGCATTTTCTACATTTTCTAATTTAACCTTCATTTTATCATTTCAATTTTATAGATGAGAAAAACTAAACAAATCAGAGAGGTTAAATAGTGATTTACCAGAAAAAAATCTCAGAGCTACTCTTAAAGACAGACTATTTAAATAGACCTAGACACTCAAATTAGTTACTTACCTCCTCATCGATTTTGTCTTCGAGGGCATCAATATGACGTTCTTTAAGAAATCGCTGTGTTTTTTCCAACTGGTATTTCACTAATTCCTCAATGGCATCTTTCTCCTCCTTGTCCACAAATTCTTGTACTGCTTCACCCATCCCTCTTTCTGTTAGCAGTGAGAGCTGCACATTCTGTAAGATACAAATCACTGGATGCAGAAATAGTTTTTATTCCTTACAAAATAATTATAGATGAGCAAGGAAAATTACCAAATATGTTACCAGAGAAAAAATATAGTGAACAGCTGTAGTTAAGCCTACTAATATCAGGAACCAGAAAAAGCAAAGTCAAAACCAGAAATGGGGGAGGAGTACAGGACACGTGAAATGTAGAGGCCTGATGGCTAGGATATGGAGTCCAAAAATGGCAGCTATGATTAATAGAGATGAAATTAACCAGTGTCATAGGCAAAATAAGAGCCCCCTAAAGATGTCCACGTCTTAAACTCTGGGACCTGTGAATACATGGCAAAGAGGAACAAAGGTTGCTAATCAGCTGTCTGTAAAATAGGGAGAGTATCAGAGACTATCCAGGTGGGCCCAGTGTAATCATAAGGGTCCTGAAAAGCACAAGAGGGAGGCAGATGGGAGCTGGAAGGAAAAATAACTCTGGGGAAATGGTTAGAGAGATACAACATTGCAGGATTTGAAGATAAAAGGAGAGCAAGAGCCAAGGAACATAGTAGGCACCTCTAGAAGCTGGAAAAGGTAAGAAAATGGATTCTCCCTTAGAGCCTCCAAAAAGGAAGACAGCCATGCCAAAACCTTGATTCCAGTCCTGTGTACGATTTCTGACCTACACGACTGTAAGATAATAAATTTGTGTTGTTTTAAACCACTAAGTTTGTGGAAATTTGTTTCAGCACCCATAGGAAACTAATACAACCGGAGGATCTTAGAGTGGCATATACTTATGACGTAAGTTTCAGTGGCTTCACCATCATTTGGCTGTCTTTGTTTGTAGAATAATTCTGAAATTACATCCAAATGTGAGAAAACTAAATCTGGATTGAGATCTTTGTAACAGAGATACAAATAAAGTAAGAAAATAACAACAACAATAACAGTTATGTTAATAATGGTATTCACAATTAACATTAATTAAACACTAATTTTCTTTGATGTGCAGCAACTACAAATGAATGTAAATGTCACCCTAGTTACTTCTAAGTTTCACTTAAGAATGTCCCTGATTTAAGTTAAAATTATTCAGTTTAATAATTGCAACAGAGATACAAAGAAAGAGAATAACAACATCAACAATAACAGCTATATTAATAACAGTACTAATAACTAACATTAATTAAACACTAATTTTCCCTGCTGTGCAGCAACTGCAAATGAATGTAATTAATTGTCACCCTACTTACTTCATAGAAACATTTTGAGGATTCATTTTGTTTAAACTATCAACTAAACATATCCTAAATTAAAATCTGTTACTATAAGGTAGCCATTATTCAAAATGTGAACTGTAAGAAATTACCTTCTCTGCGGTTTGAAAGTACTGTTTTACAAGATCTTCTACCCTTAAAGTTGTTCCTTCTGAAGGCTTTGTGATAAGTTTCCCAAAGTTGATCTCTTCTCCTAGAAAAAAAGAAGTATATCAAAAAATAGCTTCTATCATAATGTTAAAATGTGCATACTCATTGCAAGTTGTCAGTGGAGAAGGTAAGGCCAAACTTTAGCAACTGCCAGCTTGCTCAACATGGTAAATTTTGAGGCAAAACAAGCCATTTTTGTTAATAGCCACGGTCTTTTCCCCACAGTCAGTATTTCTCGTTCATACCTCCAGGATAGGTGTCTTGTAGCTGTTCTCACTGGGTGAAGCACAGACTTCTGGAGGTCCTCAAGACCCATTCAGGGAGTAATAACGTCAAAAATACTTTCATAATAATCCTAAGATGTTATTTGCCATTTTGCCATCTGCCATCATTGCTACACTGACGATGCAAAAGCAATCATGGGTACTGCTGGTGCCTTGTGACGTCAAGGTAGTTCGGTATTGATGGAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAACCAATATCATACTGAATGGACAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAGGGATGCCCTCTCTCATCACTCCTATTCAACACAGTGTTGGAAGTTCCGGCCAGGGCAATCAGGCAGGAGAAATAAAGGGTATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCCCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAGACCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCAACCTGGATAATACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGGCGTGGTGACAGGTGCCTGTAGTCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTACAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGATCATGACTCTGTCTCAAAAAAATGAAAATAAAAACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAGCATTCCTACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAAT 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| pathogenic | 182,151 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 94464112, within the gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GACTCTGTCTCAAAAAAATGAAAATAAAAACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAGCATTCCTACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCA 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| pathogenic | 182,159 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 94464115 in gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTGTCTCAAAAAAATGAAAATAAAAACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAGCATTCCTACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGG 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| pathogenic | 182,160 |
For chromosome 11, position 94464194, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTT | 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| pathogenic | 182,168 |
Assess the variant on chromosome 11, position 94464202, impacting MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGG 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| pathogenic | 182,169 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 94464206, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Breast_carcinoma'] | ATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGGGGAA | ATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACCCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGGGGAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 182,170 |
Mutation found at chromosome 11 position 94464210, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1'] | GTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGGGGAATAAT | GTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGGGGAATAATN | pathogenic | 182,172 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 94464210, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGGGGAATAAT | 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| pathogenic | 182,173 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 94464225, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1'] | CAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAATTTACAAGGATATGAAGGTCCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGCAGAACGTTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAACAGAGCCCACATTGCCAAGACAATCCTAAGCAAAAAGATCAAAGCTCGAGGCATCACCCTACCTGACTTCAAACTGCACAACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTGCTGGTTCCAAAATAAGAGATATAGACCAACGGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACAATGCACATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAGTAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTCACACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTACACCTAAAACCACAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACAGAGGCATGAGCAAGGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGACAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAAGTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGGACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTACCCTTCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTATAAAGAACTTAAACAAATTTATAAGAAAAAATCAAACAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGCCCGTCAGAGAAATACAATTCAAAACCACAATGAAATACCATCTCATACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAGCACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTACACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGACCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACATGTGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATTTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACTATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGGTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCGCAAGGACAGAAAACCGAACCCCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCAGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTTGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAAGAGCAATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGCAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAGGTATAATAATAATAAAAAAGATTGCTATCTAATTTTTAGAAGACAAGAGAATTATTCCCACTGTCAATTTGTTTAAGACATTACAATCATATTAAAACATCTTCCATTATTATGTTACAGTTTTTAATAAAGATTCCTTCACAAATCCTATAAGAACATTTTTTTACCTCATAAAAATAACTAGCTTACCTGTTTTTTCCTTTTGTTCTCTATGCCTGAAAAAATGGATAATGTCTTTTGGATTAGCTACCCGATCCACAAATTTCTGGCTAAAGCGAAGAACACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCACCTGAAAACACAGAATAATCTATGAACGCTAGGAAACAACAATTTGCCAATTTTTAAAACACACACTAATCCTTCAGTATTCACAGTGTTTATGCTTGATACTTTGAAATTTATGAATTAATTTTCTACAGTAGATCATGATGGAGCTATATCATTTATCCTACTGAGAAACTAATGTTTGAAAAGTTTATAAGCATAAGCAAAATACTTTGTTCGATGGAATCAAGGTATTGCAATAATTTCCACAATGCAGAATGATTACATCTCCCCCTGATAACACTAATAGTCTAGGTACCTACCAAGCAAACCATCTGAAAACAATTTTCTGAACTTTCAAAACAAACAAACAAACAAACACACACCAAAATAAAATACTAGCCTTAAATGCATTAGTAAATTGGTCTATCATCTTAGAGATGTGCCTCAAGAGAAAGATGAATGCTAGGAACATCCAGGTAATAAAGAATCAAATCTGTGAGCCTTGAGAAATGATTACCTCCAAAACATGGTATCTCACTGAAACTGAGAACTTCTCTCAAGGTAGACTCTTTCTACAGAAGTCTGTAGTGGTAAACAGACCTTTACAAAGACAAATACCACCTTTCTTTCTCAGAGATATGTTCTTCTCAACTAGCTGTTCCCAAAGTACGCTATGGGGACCAGCACTGCACCACCTCACAGCTTATCCAGAATGCTCCCTAACTAAAGTGCTCCCACTTTCACTCATCATCACTATCTGCTAAGGTTTTTTGTTCATTTATTTGATATTTGTGTATCATGTCTCTCTTTGCACCTCCACCTCCTGTAAGCTCGACGAATTCAAAACCTCATCTGTTTTATCATCCCTATATCCTGCAGCATCCATAATAGCAGGTACTCAGTAAGATTTAGTCAATGAATTAATGAATGTCTTTTAGTCAGTACAATGTAGTTTTGTAATATTACTTATATGACAATATGTGCTGTTTTATGAATGAATTCGTAATTTACTGTGCTTAGGAAAAGAAATGCCAATTTTCTATTAAAGTCTGGTTAGTTTTAATGCTGTGAGGCAGACACAGATGAGAAAATTGGGATCTTTTGCCATAATGAAGAGAACTATGTGATTCCCTTAAAGTAATTATTTTTGTATTACCCAGACCATCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGCGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGAGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCACGCTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATTCAGCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTACCCAGATCATCTCTACAGCTACCATGTTATAAAAGACAAAATACTAAATGCTAAAGCTATTAGGTCTCTCCTTCAAACTTCTCATTTATAAATGTTTGGTCATAACAAATTTTATTGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGGGGAATAATTAAGTTATTTTTAGC 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| pathogenic | 182,174 |
Clinical significance of chromosome 11, position 94467862, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder'] | TGGATGTCCTCAATGTTCTAAGTATGCTGTTCAGGGCCAGGGATACAACCATAAATAAATACAATCTTGGCTGTCAAGAAATTCACAAACTGACTGGGAAGAAAAACATGTAAACAGATCACTGGAAGCAGACTGTGAGTGGTGCTATAAGAGGTATGTACAAAGTTGGATGAGGACACAAAGGAAGAAGCATGTTCTCTGTGGGCAGGTCAAGAAAGGCTTCTTTGAAGACAGAGGCTTTAGGTGGGTGCTGAAGAAGGTATAGAGAAAGGAGGAGAGAAGTATGTCCCACGCAACAGGATCAACATGGACAAAGGTTCCAGTGAAATAAACTCCACTGCACCCAGGGGACGGCAGCTTTTTTGGTTTAGACCACATCATGTAGACCCCTGAATGCTAACCTAAAAAAGTTTAGACTTTTTCCTGTTAGTGCTGGGGAATAATTAAGTTATTTTTAGCAGAAAAGACATGCAAAACTGTGTTTTACAAAGATCATTTTGGCATTAGTGTGGAGAGAGAAGGAAACTGGAGGCAGAGTCCTGGTAGGAGGCTGCAGCAATAGGCCAGGAAGTATTAATAAGGGCTTCACTATGCCAGCGACAGTGGGATAAAGAAACGGGAACAGATTACCTACTGTGCAACAGACACTATTTAATCCATTTAGATCTCATAAATCTACGAAGCATTTGGTTGGTGCACAAGTAACTGCAGTTTTTGCCATTACTTTCTACGACAAAACCCGCAAATACTTTTGCACCAACCTAATACAAACCAAGGGATAAGGGATGCGGTTGCTCAAGGTCATACAACTAGTGGTTGGGCCAGAATGAAGCTCAGGAAGTCTGGCTCTACACTGTACTCTTTACCTCCACAGTCTACATCCCAGTACTTCTCAAATTTTCATGAACATATACATTTCTTGGAGATTTTTGTTAAAATACAGTGGGTTCTGATGCAGGGTCTGAGGCTCTGCATTTTTAACAATTTCCCAGGCAACAACAACACTGCTGGTTTAAAGACTACACTCCTCAGTACCAGGCCTCAGGGGACTCCTGGAGATACAGAACAAGAAGGAGGTCTACGTAAAGATTTTGAAGTCATCACTCTATTGGTGGTCATTAAAGCTGTATGCCTACACTGAAAAGAGGGCTAACTATGAGACGGGACGGATACAAATAACTCAGAGAATGCCCAAGAGTAATTCAGCAAGATGAGACACGATCTATTGGATTGAACAATTAAAGGTCATCTTTTCCACTGGTTATGGTGAAGTCAGAGCCTTGGTTATAGTGAACTGAAGAAGAGAAAGTTAAGAGAGATATAGGTTATATACTTTTAGGGGCTTTTAAAGAGAGTAAGCAACATGGGGTAGGAGTTTGGAAAAGGGAAAAGCATAGTGGTAAAGAAGAAGTCTGTTGTTGTTTCTTTGTTTATAACACGATAGAAAGGATAAGCAGATTTATAGGCACAGGAAACAATCCTAATAATAACCAAAACAAATAAACCGTACATAGATTAGAAGGATGTGTTACGGGGAAAAAAATAAGAAGAAAAGAGGAAGCAGAAGAAGGTAAGTGAAATCAGGGCACTGGAGAGAAGGTAGGGGCTGCAATCTTGATGATAGGGCTGCAGTGAGGTGACACGGGAGCAGACTAAAGGGAGATAAGAGCACATCCCACATGCCCAAGAAACTGCGAGAAGGCCAAGATGCCTGGAATGAAGTGAGTAGAGGAGGTAGTTAAAGATGAAGCCAGAGAGCTCAGCCAATCTATTAAATATAACAACAAATTATTTAGAAAATGAGAAAAATAAGTTACCAAACCTATCACTTAAACTGTGATTAACTCAAATCCTTATATCTTTGTTTTTGCCTCCGATGGTGATTGCTCTTCTTATTACTATGAGCACTCTCCTCACTACTTTTCAAAGAAACCATGTAAACTGTACATTACTATGCTTTGAAAATTAATAATATTCAATCTATATAAATAGGACTTACTCGCAGTCGTACAAGAGGCTTCTCTGGCTGGTGAGAATTACCCAGACGTTCCCGTTCAGCATTTTCAAGCATTTCTTCAATCTCAAAATTTTTAAAAAGATTAAAAAACAACGTAGTAAACTGAGTTTAACTTGGCTGAATAGCAGCTTATTACCACAGGAATTTTCCTGAACTACATAATCATCTTTATTTCCTAGGTCATTTATGACACCTTTTCAAATATACCTTCTTGTAATGCTCCTTTAATACTATTCCTTAATGTTTTCCTTTCATGAAAGTTCTTCATAATTTTTCAATCTCTAAAATAATTCTTTTAGAATAAAACTTAAAATATTACTACTCATGTTTCAATAAGGCTTTCCTCAGCTTACCAACTTAAAACCAAGTAAGTCTAGTTTTTGCAGTCATATGATCCATGGGAGACTCACCAGAAGATTTAGGGATCAATAAGCAAGGACTTTAGATTATTTATCTTGGAAGAGTTCAAGGTAAAAGAAAATAAGACTGATGTTTTCAAATATGTGGAGTTGTCTCATACTCTGAGAGGATAAGATTATAACATCTTAGACTTGAAAGAGTTCTGAAGACAAAAGCACTTGTTCTATATTGTTCTTAAGGGTAAAACCAAGTTACAAGGAGACAGCACTAGATTATTTTCATAAATGGCTGTGTGCACAGTGATTAGATATCTCCAGATGGCCAACTTCATAGCTGAACAATTCTAGTTCTTAGAAAGTTCTTGTATTGGAACAAAAACTGCCTTCCTATAACTTGGTCCTGATCTCAAGAACAATACAGAACAAGTGTTTTTGTCCTCAGATTTCTTTCACATCTAAGACTTTATAATCTTGTCCTTTAAACTGTCTGTAACAATGAAGTCCAAAAGAGTTTTCTGCAATAATTTTTTCTATGTGCATATTCAATATGGTTGCCAAAACCATATGTGGATATAGAGTACTTGAAATGTGGCTAGTACAAGTGAGAAACTGAATTTTAAATTTAAATGTAAATAATTAAATGTAAACGCCACATGTGCTAGTGAATACATATCAGACAGCACAGAGAAAATCTATAAGAATATGATCTCCTAGGTCAATTATTTCAATCCAACAAGCATTTATAGAGCATCATTTTGCCAGGTACTAGGTCAAGTGCTGAGACAGAAAAGTAAGATATGGGTCCTGTCCTCAAAGAGTTCAGAAGACACTCACATGCTTATAAAAAATAATATAACTTAACTAAGTACAATAACAGAAATGTACATAAAATACAGAGATAACAGAAAGTTATGTGCACACCTGGTGTTTAAAATGAACCTCTATTACTTTGTGTCACCAGCGTCTACTTTCCTCTCTGGATTCATGTCACCAAAGCCCACAGGATTTAGGTGAAGTTCATACAGTAGACCTCAACCAGAGGTGACTTTGCTTCTCTAAGGACATTTGGCAAGGTCTGTAAACATTTTTGATCATCACGACCAGTTAGAAGGGGTACTACTGGCATCTAGTGGGTACAAACCAGGGAGAATACTGCTAAACATCCCAGAGTGCACAGAACTGCCTCCCACAACAAAGAATTATTAGTACAAAATGTCAACTAAGCCAAAGTTGAAAAACCCAGGTCTGACTCCAGGGAAGGGCACATGACTCAGGCCTGGATCAATCAATGCAAAAGCAATTAATGCATTTTCTATCTCTTTGGCTTGAGAGATTGGATTTAGGGATGCCAGAATCTTAATCTATGTTTGAGTTTCTAGAGTCAATCATCTTGAAACAAGCGTACACTTTTGGTTACGTGAGCTACACACTGCTCAAAAAGCTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAA | 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| pathogenic | 182,189 |
Does the variant impacting MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) on chromosome 11, position 94470548, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATCTCCAGATGGCCAACTTCATAGCTGAACAATTCTAGTTCTTAGAAAGTTCTTGTATTGGAACAAAAACTGCCTTCCTATAACTTGGTCCTGATCTCAAGAACAATACAGAACAAGTGTTTTTGTCCTCAGATTTCTTTCACATCTAAGACTTTATAATCTTGTCCTTTAAACTGTCTGTAACAATGAAGTCCAAAAGAGTTTTCTGCAATAATTTTTTCTATGTGCATATTCAATATGGTTGCCAAAACCATATGTGGATATAGAGTACTTGAAATGTGGCTAGTACAAGTGAGAAACTGAATTTTAAATTTAAATGTAAATAATTAAATGTAAACGCCACATGTGCTAGTGAATACATATCAGACAGCACAGAGAAAATCTATAAGAATATGATCTCCTAGGTCAATTATTTCAATCCAACAAGCATTTATAGAGCATCATTTTGCCAGGTACTAGGTCAAGTGCTGAGACAGAAAAGTAAGATATGGGTCCTGTCCTCAAAGAGTTCAGAAGACACTCACATGCTTATAAAAAATAATATAACTTAACTAAGTACAATAACAGAAATGTACATAAAATACAGAGATAACAGAAAGTTATGTGCACACCTGGTGTTTAAAATGAACCTCTATTACTTTGTGTCACCAGCGTCTACTTTCCTCTCTGGATTCATGTCACCAAAGCCCACAGGATTTAGGTGAAGTTCATACAGTAGACCTCAACCAGAGGTGACTTTGCTTCTCTAAGGACATTTGGCAAGGTCTGTAAACATTTTTGATCATCACGACCAGTTAGAAGGGGTACTACTGGCATCTAGTGGGTACAAACCAGGGAGAATACTGCTAAACATCCCAGAGTGCACAGAACTGCCTCCCACAACAAAGAATTATTAGTACAAAATGTCAACTAAGCCAAAGTTGAAAAACCCAGGTCTGACTCCAGGGAAGGGCACATGACTCAGGCCTGGATCAATCAATGCAAAAGCAATTAATGCATTTTCTATCTCTTTGGCTTGAGAGATTGGATTTAGGGATGCCAGAATCTTAATCTATGTTTGAGTTTCTAGAGTCAATCATCTTGAAACAAGCGTACACTTTTGGTTACGTGAGCTACACACTGCTCAAAAAGCTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAAATGCATTAATCCACCCAACCTTAGTAGTGGCTGAAATTTTCTAGAGATTTAGGGGTGGCAATGTGCATAGAGAGGGAGGTTTGGGACTTACATTGCAGCAATAGGGTGGATAGCAAACACATTTTTCACATTTCATTTGGGGTAGCTTTCAGGGTGAAAGGGACGCCTAATACAGATTATTAGAAGCTAAGGCTTTTCTCACACACGATAGTCTCCCATTCCTCAATCAAAGTTACTGCCTGCTTTCATAAATAAAATGAACAAATCATCAAATCAGGATTAAAAAGGAGAAAAGATTATGTATTATGTTTTTGAAAAGGAAGAAAGAAACTAGGAGAGAGATTTAATTTTTTTTAACATCCAGTATTCCTCTCTCTCAATGACTTAAAAAAAAAAATCTTGGACACAATTAAACACATTCACTGAAGAACAGTGTCCTTACAGGCTTCATGAGAATGTAATCAACATAAAGGCTTCCCTCTACTCTATTAAATTACTTAATTGAAGGTGAATAATTCTTCAACTAAAGTAGATCTCATTGACTTTATCAAAAAGAATTACCTTCTCCAAACAGAAGCTTTGTATGGCTTGGGTTACTTTAGGATTATCTGGGTTAAAAATGTCTGGATGATTAGCTAGAACAATATCCTCCATGAAAAACTGCCGCACTGTGTGAAGAGGAATTTTATGCATATTCATCTTCCTCCCTTTAATACGCAGCAAACCAACATGTCTGAAGTGGAGAGAAATGAACACCGAGTCACAGTGTAAATTTCCTCAGGGTGATGTGCAAACGAAAGCTTTCATATTTCTTAGTTTCTAAAAATGCTTCTTTATAAAATCATACTCTTAAAAATAAATGTTTCTGCTAATTTAACCTTAATGTTATCATCACAGGAAAAGATGGTAGACATTTTCCTTCCCCAGAGTAAAATCAACTCATCCATTATTATCCCTGTCTGATCAGTCTTGTAAGATAGACATAATAAGCATAAAAAAATGTTAACAGGACTATGATGGTAGCATATGTAGACTATAGTATTACATCTATATACCTATGTATATGTACATACATGTACACATATAGACAAAATGATTTTGCAGTGGACTCATGAAGAAAAAAAACCAACCAACATAGATTCTACTACCATATTCTTTAACCCTATTATCATTGTAACAATCAGAACTCAAGTGATTCAAAAGATAAAACCCATAATAAAAATTGAGTTTAATCACTGTTAACTACTTCTTACAATCATATCATTCCCCCAAAAATGTTTTAAAAATGAGATCTATTATACTGCACTTATAATCAGAAAATTTTCAATTAAATGGTTTTAGGATAATTTTTTATAATGAACTTTGTGAAATTAGTAATCATCAACCTAAAACATCTACCTTGAAATATAATAAAAATGTGCATCTTGAATTTGCCTAATGAGCAGCAAAATAACACCAATTGGATGCTCTCTTTTTGAAAATGGCTTAAAATCTGGAAAAACAATAAGACTACACAGAATGATCAATTTTCAAAAATAAAGCTATCATATAAATGACAATACTGCCAGTTAGCGGTAACCTTAACATAGGCCTTAAACCTATGAGATGATTAGTTATTATAGCAAAGATTTCTTAAAAATTGGCTCAAAATATATAACACTCACTTCTTTACAGCTTCTCCTGGGGAAAGAGAAGTAACCACTGAGCTTCCAGGTTGTGAGATATAAAACAGCTGTTGTTCATTTTTGGTTGGAGCTATTTTACACTCATGTTCATGGCCCCAGATAACAAGATCAATGAAGTCATCCAAAAATTGTTCTGGAATGAAGTTAGTACTTCCATGTTTACTCCTGTATCAAGATTTTGAAAAATATAAATTCGGTGATTAGAAAAATTTCATATTATTGAAGTCTATACAGATCTTTCTTTCTCCATTCACTAAAGATTTTATTGCATCCTTCTATGTACCAGAAAGTGTGCACAGGATTGGGAATGTAAAGATCATCAATGCTAACTCCTGACCTTGAGAGCTTTACAAACTTATTGGACACAGACAAGTGGAAACCCGAAAAGAGAAAGCAGTCAATTCTATATTTGGAGGAAGATCATGAAAGGTTTTACATAGGAAGGATTTCCCCTTTGGTCAATCAGAAAAGCATGAATTCTATCAATAGTAGAAATCTATAAATCAGTCTAACTATATACTAGAGAAAACACACAGAAAATGCAAGTAAGTATAAATATGTCCAGTAATTTCTTAACATTATCTTTTTACTAATAAATATAATGGGAGTAAAAACATCAATCTCACATAAGTGCTAAGAGTTTTCAATATCAAATATTAAATAAACAAGTGATATGCAAACTATGGTATTATACCTATATCAGTTATTATTTAAAGATACATGAAATGCAAGGTGATAGAAGACAAGAAGGAATAGTTTTCCCTAATATTAACTTACATCATTGGAGATTCAAGTAAAAGTGTTCACATAGTTTAACCAAGCATTCATTTAATCCAAACCAATATTCTTCCATTCACCCAACAAATACTGTTACCCAAACACTGTCTACTTTATGTCAGATGTCCCAGGCTTCTTCTAGATATGGAAGACACAGCAGTGAACAAAGTCCTTGTTCTAGTGTGGGAAACAAGCAATGCAGGTTGAGTCCCTAATCTGAAAAT 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| pathogenic | 182,199 |
Gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) variant at chromosome position 94470564 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTCATAGCTGAACAATTCTAGTTCTTAGAAAGTTCTTGTATTGGAACAAAAACTGCCTTCCTATAACTTGGTCCTGATCTCAAGAACAATACAGAACAAGTGTTTTTGTCCTCAGATTTCTTTCACATCTAAGACTTTATAATCTTGTCCTTTAAACTGTCTGTAACAATGAAGTCCAAAAGAGTTTTCTGCAATAATTTTTTCTATGTGCATATTCAATATGGTTGCCAAAACCATATGTGGATATAGAGTACTTGAAATGTGGCTAGTACAAGTGAGAAACTGAATTTTAAATTTAAATGTAAATAATTAAATGTAAACGCCACATGTGCTAGTGAATACATATCAGACAGCACAGAGAAAATCTATAAGAATATGATCTCCTAGGTCAATTATTTCAATCCAACAAGCATTTATAGAGCATCATTTTGCCAGGTACTAGGTCAAGTGCTGAGACAGAAAAGTAAGATATGGGTCCTGTCCTCAAAGAGTTCAGAAGACACTCACATGCTTATAAAAAATAATATAACTTAACTAAGTACAATAACAGAAATGTACATAAAATACAGAGATAACAGAAAGTTATGTGCACACCTGGTGTTTAAAATGAACCTCTATTACTTTGTGTCACCAGCGTCTACTTTCCTCTCTGGATTCATGTCACCAAAGCCCACAGGATTTAGGTGAAGTTCATACAGTAGACCTCAACCAGAGGTGACTTTGCTTCTCTAAGGACATTTGGCAAGGTCTGTAAACATTTTTGATCATCACGACCAGTTAGAAGGGGTACTACTGGCATCTAGTGGGTACAAACCAGGGAGAATACTGCTAAACATCCCAGAGTGCACAGAACTGCCTCCCACAACAAAGAATTATTAGTACAAAATGTCAACTAAGCCAAAGTTGAAAAACCCAGGTCTGACTCCAGGGAAGGGCACATGACTCAGGCCTGGATCAATCAATGCAAAAGCAATTAATGCATTTTCTATCTCTTTGGCTTGAGAGATTGGATTTAGGGATGCCAGAATCTTAATCTATGTTTGAGTTTCTAGAGTCAATCATCTTGAAACAAGCGTACACTTTTGGTTACGTGAGCTACACACTGCTCAAAAAGCTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAAATGCATTAATCCACCCAACCTTAGTAGTGGCTGAAATTTTCTAGAGATTTAGGGGTGGCAATGTGCATAGAGAGGGAGGTTTGGGACTTACATTGCAGCAATAGGGTGGATAGCAAACACATTTTTCACATTTCATTTGGGGTAGCTTTCAGGGTGAAAGGGACGCCTAATACAGATTATTAGAAGCTAAGGCTTTTCTCACACACGATAGTCTCCCATTCCTCAATCAAAGTTACTGCCTGCTTTCATAAATAAAATGAACAAATCATCAAATCAGGATTAAAAAGGAGAAAAGATTATGTATTATGTTTTTGAAAAGGAAGAAAGAAACTAGGAGAGAGATTTAATTTTTTTTAACATCCAGTATTCCTCTCTCTCAATGACTTAAAAAAAAAAATCTTGGACACAATTAAACACATTCACTGAAGAACAGTGTCCTTACAGGCTTCATGAGAATGTAATCAACATAAAGGCTTCCCTCTACTCTATTAAATTACTTAATTGAAGGTGAATAATTCTTCAACTAAAGTAGATCTCATTGACTTTATCAAAAAGAATTACCTTCTCCAAACAGAAGCTTTGTATGGCTTGGGTTACTTTAGGATTATCTGGGTTAAAAATGTCTGGATGATTAGCTAGAACAATATCCTCCATGAAAAACTGCCGCACTGTGTGAAGAGGAATTTTATGCATATTCATCTTCCTCCCTTTAATACGCAGCAAACCAACATGTCTGAAGTGGAGAGAAATGAACACCGAGTCACAGTGTAAATTTCCTCAGGGTGATGTGCAAACGAAAGCTTTCATATTTCTTAGTTTCTAAAAATGCTTCTTTATAAAATCATACTCTTAAAAATAAATGTTTCTGCTAATTTAACCTTAATGTTATCATCACAGGAAAAGATGGTAGACATTTTCCTTCCCCAGAGTAAAATCAACTCATCCATTATTATCCCTGTCTGATCAGTCTTGTAAGATAGACATAATAAGCATAAAAAAATGTTAACAGGACTATGATGGTAGCATATGTAGACTATAGTATTACATCTATATACCTATGTATATGTACATACATGTACACATATAGACAAAATGATTTTGCAGTGGACTCATGAAGAAAAAAAACCAACCAACATAGATTCTACTACCATATTCTTTAACCCTATTATCATTGTAACAATCAGAACTCAAGTGATTCAAAAGATAAAACCCATAATAAAAATTGAGTTTAATCACTGTTAACTACTTCTTACAATCATATCATTCCCCCAAAAATGTTTTAAAAATGAGATCTATTATACTGCACTTATAATCAGAAAATTTTCAATTAAATGGTTTTAGGATAATTTTTTATAATGAACTTTGTGAAATTAGTAATCATCAACCTAAAACATCTACCTTGAAATATAATAAAAATGTGCATCTTGAATTTGCCTAATGAGCAGCAAAATAACACCAATTGGATGCTCTCTTTTTGAAAATGGCTTAAAATCTGGAAAAACAATAAGACTACACAGAATGATCAATTTTCAAAAATAAAGCTATCATATAAATGACAATACTGCCAGTTAGCGGTAACCTTAACATAGGCCTTAAACCTATGAGATGATTAGTTATTATAGCAAAGATTTCTTAAAAATTGGCTCAAAATATATAACACTCACTTCTTTACAGCTTCTCCTGGGGAAAGAGAAGTAACCACTGAGCTTCCAGGTTGTGAGATATAAAACAGCTGTTGTTCATTTTTGGTTGGAGCTATTTTACACTCATGTTCATGGCCCCAGATAACAAGATCAATGAAGTCATCCAAAAATTGTTCTGGAATGAAGTTAGTACTTCCATGTTTACTCCTGTATCAAGATTTTGAAAAATATAAATTCGGTGATTAGAAAAATTTCATATTATTGAAGTCTATACAGATCTTTCTTTCTCCATTCACTAAAGATTTTATTGCATCCTTCTATGTACCAGAAAGTGTGCACAGGATTGGGAATGTAAAGATCATCAATGCTAACTCCTGACCTTGAGAGCTTTACAAACTTATTGGACACAGACAAGTGGAAACCCGAAAAGAGAAAGCAGTCAATTCTATATTTGGAGGAAGATCATGAAAGGTTTTACATAGGAAGGATTTCCCCTTTGGTCAATCAGAAAAGCATGAATTCTATCAATAGTAGAAATCTATAAATCAGTCTAACTATATACTAGAGAAAACACACAGAAAATGCAAGTAAGTATAAATATGTCCAGTAATTTCTTAACATTATCTTTTTACTAATAAATATAATGGGAGTAAAAACATCAATCTCACATAAGTGCTAAGAGTTTTCAATATCAAATATTAAATAAACAAGTGATATGCAAACTATGGTATTATACCTATATCAGTTATTATTTAAAGATACATGAAATGCAAGGTGATAGAAGACAAGAAGGAATAGTTTTCCCTAATATTAACTTACATCATTGGAGATTCAAGTAAAAGTGTTCACATAGTTTAACCAAGCATTCATTTAATCCAAACCAATATTCTTCCATTCACCCAACAAATACTGTTACCCAAACACTGTCTACTTTATGTCAGATGTCCCAGGCTTCTTCTAGATATGGAAGACACAGCAGTGAACAAAGTCCTTGTTCTAGTGTGGGAAACAAGCAATGCAGGTTGAGTCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATAT | 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| pathogenic | 182,202 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 94471596, impacting gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATCTATGTTTGAGTTTCTAGAGTCAATCATCTTGAAACAAGCGTACACTTTTGGTTACGTGAGCTACACACTGCTCAAAAAGCTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAAATGCATTAATCCACCCAACCTTAGTAGTGGCTGAAATTTTCTAGAGATTTAGGGGTGGCAATGTGCATAGAGAGGGAGGTTTGGGACTTACATTGCAGCAATAGGGTGGATAGCAAACACATTTTTCACATTTCATTTGGGGTAGCTTTCAGGGTGAAAGGGACGCCTAATACAGATTATTAGAAGCTAAGGCTTTTCTCACACACGATAGTCTCCCATTCCTCAATCAAAGTTACTGCCTGCTTTCATAAATAAAATGAACAAATCATCAAATCAGGATTAAAAAGGAGAAAAGATTATGTATTATGTTTTTGAAAAGGAAGAAAGAAACTAGGAGAGAGATTTAATTTTTTTTAACATCCAGTATTCCTCTCTCTCAATGACTTAAAAAAAAAAATCTTGGACACAATTAAACACATTCACTGAAGAACAGTGTCCTTACAGGCTTCATGAGAATGTAATCAACATAAAGGCTTCCCTCTACTCTATTAAATTACTTAATTGAAGGTGAATAATTCTTCAACTAAAGTAGATCTCATTGACTTTATCAAAAAGAATTACCTTCTCCAAACAGAAGCTTTGTATGGCTTGGGTTACTTTAGGATTATCTGGGTTAAAAATGTCTGGATGATTAGCTAGAACAATATCCTCCATGAAAAACTGCCGCACTGTGTGAAGAGGAATTTTATGCATATTCATCTTCCTCCCTTTAATACGCAGCAAACCAACATGTCTGAAGTGGAGAGAAATGAACACCGAGTCACAGTGTAAATTTCCTCAGGGTGATGTGCAAACGAAAGCTTTCATATTTCTTAGTTTCTAAAAATGCTTCTTTATAAAATCATACTCTTAAAAATAAATGTTTCTGCTAATTTAACCTTAATGTTATCATCACAGGAAAAGATGGTAGACATTTTCCTTCCCCAGAGTAAAATCAACTCATCCATTATTATCCCTGTCTGATCAGTCTTGTAAGATAGACATAATAAGCATAAAAAAATGTTAACAGGACTATGATGGTAGCATATGTAGACTATAGTATTACATCTATATACCTATGTATATGTACATACATGTACACATATAGACAAAATGATTTTGCAGTGGACTCATGAAGAAAAAAAACCAACCAACATAGATTCTACTACCATATTCTTTAACCCTATTATCATTGTAACAATCAGAACTCAAGTGATTCAAAAGATAAAACCCATAATAAAAATTGAGTTTAATCACTGTTAACTACTTCTTACAATCATATCATTCCCCCAAAAATGTTTTAAAAATGAGATCTATTATACTGCACTTATAATCAGAAAATTTTCAATTAAATGGTTTTAGGATAATTTTTTATAATGAACTTTGTGAAATTAGTAATCATCAACCTAAAACATCTACCTTGAAATATAATAAAAATGTGCATCTTGAATTTGCCTAATGAGCAGCAAAATAACACCAATTGGATGCTCTCTTTTTGAAAATGGCTTAAAATCTGGAAAAACAATAAGACTACACAGAATGATCAATTTTCAAAAATAAAGCTATCATATAAATGACAATACTGCCAGTTAGCGGTAACCTTAACATAGGCCTTAAACCTATGAGATGATTAGTTATTATAGCAAAGATTTCTTAAAAATTGGCTCAAAATATATAACACTCACTTCTTTACAGCTTCTCCTGGGGAAAGAGAAGTAACCACTGAGCTTCCAGGTTGTGAGATATAAAACAGCTGTTGTTCATTTTTGGTTGGAGCTATTTTACACTCATGTTCATGGCCCCAGATAACAAGATCAATGAAGTCATCCAAAAATTGTTCTGGAATGAAGTTAGTACTTCCATGTTTACTCCTGTATCAAGATTTTGAAAAATATAAATTCGGTGATTAGAAAAATTTCATATTATTGAAGTCTATACAGATCTTTCTTTCTCCATTCACTAAAGATTTTATTGCATCCTTCTATGTACCAGAAAGTGTGCACAGGATTGGGAATGTAAAGATCATCAATGCTAACTCCTGACCTTGAGAGCTTTACAAACTTATTGGACACAGACAAGTGGAAACCCGAAAAGAGAAAGCAGTCAATTCTATATTTGGAGGAAGATCATGAAAGGTTTTACATAGGAAGGATTTCCCCTTTGGTCAATCAGAAAAGCATGAATTCTATCAATAGTAGAAATCTATAAATCAGTCTAACTATATACTAGAGAAAACACACAGAAAATGCAAGTAAGTATAAATATGTCCAGTAATTTCTTAACATTATCTTTTTACTAATAAATATAATGGGAGTAAAAACATCAATCTCACATAAGTGCTAAGAGTTTTCAATATCAAATATTAAATAAACAAGTGATATGCAAACTATGGTATTATACCTATATCAGTTATTATTTAAAGATACATGAAATGCAAGGTGATAGAAGACAAGAAGGAATAGTTTTCCCTAATATTAACTTACATCATTGGAGATTCAAGTAAAAGTGTTCACATAGTTTAACCAAGCATTCATTTAATCCAAACCAATATTCTTCCATTCACCCAACAAATACTGTTACCCAAACACTGTCTACTTTATGTCAGATGTCCCAGGCTTCTTCTAGATATGGAAGACACAGCAGTGAACAAAGTCCTTGTTCTAGTGTGGGAAACAAGCAATGCAGGTTGAGTCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATATTTTAAGTGCCAACATGGCACCACAAGTGGTAAATTCCACACATAAATACTTAACACAAACTTTGTTTCATGCACAAAATTATTTTAAAACATGTATAAAATTAACTTAAGGCCATGTGTATAAGGTATATATAAAATGTAAACAAATTTCATGTTTAGACTTGGGTTCCATCCCCAACATATGTGCAAATATTCCAAAATCCAAAAAATCCAAAATCTTAAACACTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGATAAGGGATACTCAATCTCTAATACAAGATGTATATGCATGTGTGTAAGTATGCACATGTATAACTTGTCAGTTAGTGATAGGTGCTGTAAAGAAAAATAAAGGGAAAAGTGACATAGAAGTGCCATACTCCTCTCTACATACACAGGGTAGTCAGGAAGACCTCTCTGACTAGCATCAAATGAGCAGAGAACTGAGATGAAGCATCAGTACGCGGAGAGAGAAAGTCCTAAGCAGTAGAAGAGCAGATGGTGCTAAAGTGGGAATGTGTTCAGTGAATTCAAGGAACAGCAAGGAGAACAGAAGGGCTAAGCAGAATAAATGCAGGGAAGACAGAATATACAGGCTTGTGTATCCAGGAATGTTTTTATGTAAAAAACATACATCTAAGGTATGAGATTATCACAACTACTAAAGAAAAGCAGAATAATTCCCAAATACAACATGATGCCATTGTGCCTTCATTGAGTGCTGGTTCTTTCCCGGAAGAAGAAGGGAGGATGATGCTGGTAGGCTGACTGTAATTTGTGACCTAGAAGTGATCACAATATCCTTGTTGAAAGATTTTGCATGACCAAGTCATCTCCAAATTCAGATTCTTTCTTCTTTGAAACAAGAGAAAAAAACAGTTGATGTAGAGAAACAAATGGGAAATAAGGCAAAATGCAGAAGGCTCAAGATTCTCACCCAATCTGTGAAAACCTTCTTTGTTTTAAATATGAAAGCAGAAGTATCTTGAGAATGCACAGGGTGACAAATGAATCTAACAGCATTACCAAAGAACCAC 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| pathogenic | 182,219 |
Variant on chromosome 11, at position 94471597, affecting MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATCTATGTTTGAGTTTCTAGAGTCAATCATCTTGAAACAAGCGTACACTTTTGGTTACGTGAGCTACACACTGCTCAAAAAGCTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAAATGCATTAATCCACCCAACCTTAGTAGTGGCTGAAATTTTCTAGAGATTTAGGGGTGGCAATGTGCATAGAGAGGGAGGTTTGGGACTTACATTGCAGCAATAGGGTGGATAGCAAACACATTTTTCACATTTCATTTGGGGTAGCTTTCAGGGTGAAAGGGACGCCTAATACAGATTATTAGAAGCTAAGGCTTTTCTCACACACGATAGTCTCCCATTCCTCAATCAAAGTTACTGCCTGCTTTCATAAATAAAATGAACAAATCATCAAATCAGGATTAAAAAGGAGAAAAGATTATGTATTATGTTTTTGAAAAGGAAGAAAGAAACTAGGAGAGAGATTTAATTTTTTTTAACATCCAGTATTCCTCTCTCTCAATGACTTAAAAAAAAAAATCTTGGACACAATTAAACACATTCACTGAAGAACAGTGTCCTTACAGGCTTCATGAGAATGTAATCAACATAAAGGCTTCCCTCTACTCTATTAAATTACTTAATTGAAGGTGAATAATTCTTCAACTAAAGTAGATCTCATTGACTTTATCAAAAAGAATTACCTTCTCCAAACAGAAGCTTTGTATGGCTTGGGTTACTTTAGGATTATCTGGGTTAAAAATGTCTGGATGATTAGCTAGAACAATATCCTCCATGAAAAACTGCCGCACTGTGTGAAGAGGAATTTTATGCATATTCATCTTCCTCCCTTTAATACGCAGCAAACCAACATGTCTGAAGTGGAGAGAAATGAACACCGAGTCACAGTGTAAATTTCCTCAGGGTGATGTGCAAACGAAAGCTTTCATATTTCTTAGTTTCTAAAAATGCTTCTTTATAAAATCATACTCTTAAAAATAAATGTTTCTGCTAATTTAACCTTAATGTTATCATCACAGGAAAAGATGGTAGACATTTTCCTTCCCCAGAGTAAAATCAACTCATCCATTATTATCCCTGTCTGATCAGTCTTGTAAGATAGACATAATAAGCATAAAAAAATGTTAACAGGACTATGATGGTAGCATATGTAGACTATAGTATTACATCTATATACCTATGTATATGTACATACATGTACACATATAGACAAAATGATTTTGCAGTGGACTCATGAAGAAAAAAAACCAACCAACATAGATTCTACTACCATATTCTTTAACCCTATTATCATTGTAACAATCAGAACTCAAGTGATTCAAAAGATAAAACCCATAATAAAAATTGAGTTTAATCACTGTTAACTACTTCTTACAATCATATCATTCCCCCAAAAATGTTTTAAAAATGAGATCTATTATACTGCACTTATAATCAGAAAATTTTCAATTAAATGGTTTTAGGATAATTTTTTATAATGAACTTTGTGAAATTAGTAATCATCAACCTAAAACATCTACCTTGAAATATAATAAAAATGTGCATCTTGAATTTGCCTAATGAGCAGCAAAATAACACCAATTGGATGCTCTCTTTTTGAAAATGGCTTAAAATCTGGAAAAACAATAAGACTACACAGAATGATCAATTTTCAAAAATAAAGCTATCATATAAATGACAATACTGCCAGTTAGCGGTAACCTTAACATAGGCCTTAAACCTATGAGATGATTAGTTATTATAGCAAAGATTTCTTAAAAATTGGCTCAAAATATATAACACTCACTTCTTTACAGCTTCTCCTGGGGAAAGAGAAGTAACCACTGAGCTTCCAGGTTGTGAGATATAAAACAGCTGTTGTTCATTTTTGGTTGGAGCTATTTTACACTCATGTTCATGGCCCCAGATAACAAGATCAATGAAGTCATCCAAAAATTGTTCTGGAATGAAGTTAGTACTTCCATGTTTACTCCTGTATCAAGATTTTGAAAAATATAAATTCGGTGATTAGAAAAATTTCATATTATTGAAGTCTATACAGATCTTTCTTTCTCCATTCACTAAAGATTTTATTGCATCCTTCTATGTACCAGAAAGTGTGCACAGGATTGGGAATGTAAAGATCATCAATGCTAACTCCTGACCTTGAGAGCTTTACAAACTTATTGGACACAGACAAGTGGAAACCCGAAAAGAGAAAGCAGTCAATTCTATATTTGGAGGAAGATCATGAAAGGTTTTACATAGGAAGGATTTCCCCTTTGGTCAATCAGAAAAGCATGAATTCTATCAATAGTAGAAATCTATAAATCAGTCTAACTATATACTAGAGAAAACACACAGAAAATGCAAGTAAGTATAAATATGTCCAGTAATTTCTTAACATTATCTTTTTACTAATAAATATAATGGGAGTAAAAACATCAATCTCACATAAGTGCTAAGAGTTTTCAATATCAAATATTAAATAAACAAGTGATATGCAAACTATGGTATTATACCTATATCAGTTATTATTTAAAGATACATGAAATGCAAGGTGATAGAAGACAAGAAGGAATAGTTTTCCCTAATATTAACTTACATCATTGGAGATTCAAGTAAAAGTGTTCACATAGTTTAACCAAGCATTCATTTAATCCAAACCAATATTCTTCCATTCACCCAACAAATACTGTTACCCAAACACTGTCTACTTTATGTCAGATGTCCCAGGCTTCTTCTAGATATGGAAGACACAGCAGTGAACAAAGTCCTTGTTCTAGTGTGGGAAACAAGCAATGCAGGTTGAGTCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATATTTTAAGTGCCAACATGGCACCACAAGTGGTAAATTCCACACATAAATACTTAACACAAACTTTGTTTCATGCACAAAATTATTTTAAAACATGTATAAAATTAACTTAAGGCCATGTGTATAAGGTATATATAAAATGTAAACAAATTTCATGTTTAGACTTGGGTTCCATCCCCAACATATGTGCAAATATTCCAAAATCCAAAAAATCCAAAATCTTAAACACTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGATAAGGGATACTCAATCTCTAATACAAGATGTATATGCATGTGTGTAAGTATGCACATGTATAACTTGTCAGTTAGTGATAGGTGCTGTAAAGAAAAATAAAGGGAAAAGTGACATAGAAGTGCCATACTCCTCTCTACATACACAGGGTAGTCAGGAAGACCTCTCTGACTAGCATCAAATGAGCAGAGAACTGAGATGAAGCATCAGTACGCGGAGAGAGAAAGTCCTAAGCAGTAGAAGAGCAGATGGTGCTAAAGTGGGAATGTGTTCAGTGAATTCAAGGAACAGCAAGGAGAACAGAAGGGCTAAGCAGAATAAATGCAGGGAAGACAGAATATACAGGCTTGTGTATCCAGGAATGTTTTTATGTAAAAAACATACATCTAAGGTATGAGATTATCACAACTACTAAAGAAAAGCAGAATAATTCCCAAATACAACATGATGCCATTGTGCCTTCATTGAGTGCTGGTTCTTTCCCGGAAGAAGAAGGGAGGATGATGCTGGTAGGCTGACTGTAATTTGTGACCTAGAAGTGATCACAATATCCTTGTTGAAAGATTTTGCATGACCAAGTCATCTCCAAATTCAGATTCTTTCTTCTTTGAAACAAGAGAAAAAAACAGTTGATGTAGAGAAACAAATGGGAAATAAGGCAAAATGCAGAAGGCTCAAGATTCTCACCCAATCTGTGAAAACCTTCTTTGTTTTAAATATGAAAGCAGAAGTATCTTGAGAATGCACAGGGTGACAAATGAATCTAACAGCATTACCAAAGAACCACA | 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| pathogenic | 182,220 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 94471634, impacting MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAAGCGTACACTTTTGGTTACGTGAGCTACACACTGCTCAAAAAGCTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAAATGCATTAATCCACCCAACCTTAGTAGTGGCTGAAATTTTCTAGAGATTTAGGGGTGGCAATGTGCATAGAGAGGGAGGTTTGGGACTTACATTGCAGCAATAGGGTGGATAGCAAACACATTTTTCACATTTCATTTGGGGTAGCTTTCAGGGTGAAAGGGACGCCTAATACAGATTATTAGAAGCTAAGGCTTTTCTCACACACGATAGTCTCCCATTCCTCAATCAAAGTTACTGCCTGCTTTCATAAATAAAATGAACAAATCATCAAATCAGGATTAAAAAGGAGAAAAGATTATGTATTATGTTTTTGAAAAGGAAGAAAGAAACTAGGAGAGAGATTTAATTTTTTTTAACATCCAGTATTCCTCTCTCTCAATGACTTAAAAAAAAAAATCTTGGACACAATTAAACACATTCACTGAAGAACAGTGTCCTTACAGGCTTCATGAGAATGTAATCAACATAAAGGCTTCCCTCTACTCTATTAAATTACTTAATTGAAGGTGAATAATTCTTCAACTAAAGTAGATCTCATTGACTTTATCAAAAAGAATTACCTTCTCCAAACAGAAGCTTTGTATGGCTTGGGTTACTTTAGGATTATCTGGGTTAAAAATGTCTGGATGATTAGCTAGAACAATATCCTCCATGAAAAACTGCCGCACTGTGTGAAGAGGAATTTTATGCATATTCATCTTCCTCCCTTTAATACGCAGCAAACCAACATGTCTGAAGTGGAGAGAAATGAACACCGAGTCACAGTGTAAATTTCCTCAGGGTGATGTGCAAACGAAAGCTTTCATATTTCTTAGTTTCTAAAAATGCTTCTTTATAAAATCATACTCTTAAAAATAAATGTTTCTGCTAATTTAACCTTAATGTTATCATCACAGGAAAAGATGGTAGACATTTTCCTTCCCCAGAGTAAAATCAACTCATCCATTATTATCCCTGTCTGATCAGTCTTGTAAGATAGACATAATAAGCATAAAAAAATGTTAACAGGACTATGATGGTAGCATATGTAGACTATAGTATTACATCTATATACCTATGTATATGTACATACATGTACACATATAGACAAAATGATTTTGCAGTGGACTCATGAAGAAAAAAAACCAACCAACATAGATTCTACTACCATATTCTTTAACCCTATTATCATTGTAACAATCAGAACTCAAGTGATTCAAAAGATAAAACCCATAATAAAAATTGAGTTTAATCACTGTTAACTACTTCTTACAATCATATCATTCCCCCAAAAATGTTTTAAAAATGAGATCTATTATACTGCACTTATAATCAGAAAATTTTCAATTAAATGGTTTTAGGATAATTTTTTATAATGAACTTTGTGAAATTAGTAATCATCAACCTAAAACATCTACCTTGAAATATAATAAAAATGTGCATCTTGAATTTGCCTAATGAGCAGCAAAATAACACCAATTGGATGCTCTCTTTTTGAAAATGGCTTAAAATCTGGAAAAACAATAAGACTACACAGAATGATCAATTTTCAAAAATAAAGCTATCATATAAATGACAATACTGCCAGTTAGCGGTAACCTTAACATAGGCCTTAAACCTATGAGATGATTAGTTATTATAGCAAAGATTTCTTAAAAATTGGCTCAAAATATATAACACTCACTTCTTTACAGCTTCTCCTGGGGAAAGAGAAGTAACCACTGAGCTTCCAGGTTGTGAGATATAAAACAGCTGTTGTTCATTTTTGGTTGGAGCTATTTTACACTCATGTTCATGGCCCCAGATAACAAGATCAATGAAGTCATCCAAAAATTGTTCTGGAATGAAGTTAGTACTTCCATGTTTACTCCTGTATCAAGATTTTGAAAAATATAAATTCGGTGATTAGAAAAATTTCATATTATTGAAGTCTATACAGATCTTTCTTTCTCCATTCACTAAAGATTTTATTGCATCCTTCTATGTACCAGAAAGTGTGCACAGGATTGGGAATGTAAAGATCATCAATGCTAACTCCTGACCTTGAGAGCTTTACAAACTTATTGGACACAGACAAGTGGAAACCCGAAAAGAGAAAGCAGTCAATTCTATATTTGGAGGAAGATCATGAAAGGTTTTACATAGGAAGGATTTCCCCTTTGGTCAATCAGAAAAGCATGAATTCTATCAATAGTAGAAATCTATAAATCAGTCTAACTATATACTAGAGAAAACACACAGAAAATGCAAGTAAGTATAAATATGTCCAGTAATTTCTTAACATTATCTTTTTACTAATAAATATAATGGGAGTAAAAACATCAATCTCACATAAGTGCTAAGAGTTTTCAATATCAAATATTAAATAAACAAGTGATATGCAAACTATGGTATTATACCTATATCAGTTATTATTTAAAGATACATGAAATGCAAGGTGATAGAAGACAAGAAGGAATAGTTTTCCCTAATATTAACTTACATCATTGGAGATTCAAGTAAAAGTGTTCACATAGTTTAACCAAGCATTCATTTAATCCAAACCAATATTCTTCCATTCACCCAACAAATACTGTTACCCAAACACTGTCTACTTTATGTCAGATGTCCCAGGCTTCTTCTAGATATGGAAGACACAGCAGTGAACAAAGTCCTTGTTCTAGTGTGGGAAACAAGCAATGCAGGTTGAGTCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATATTTTAAGTGCCAACATGGCACCACAAGTGGTAAATTCCACACATAAATACTTAACACAAACTTTGTTTCATGCACAAAATTATTTTAAAACATGTATAAAATTAACTTAAGGCCATGTGTATAAGGTATATATAAAATGTAAACAAATTTCATGTTTAGACTTGGGTTCCATCCCCAACATATGTGCAAATATTCCAAAATCCAAAAAATCCAAAATCTTAAACACTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGATAAGGGATACTCAATCTCTAATACAAGATGTATATGCATGTGTGTAAGTATGCACATGTATAACTTGTCAGTTAGTGATAGGTGCTGTAAAGAAAAATAAAGGGAAAAGTGACATAGAAGTGCCATACTCCTCTCTACATACACAGGGTAGTCAGGAAGACCTCTCTGACTAGCATCAAATGAGCAGAGAACTGAGATGAAGCATCAGTACGCGGAGAGAGAAAGTCCTAAGCAGTAGAAGAGCAGATGGTGCTAAAGTGGGAATGTGTTCAGTGAATTCAAGGAACAGCAAGGAGAACAGAAGGGCTAAGCAGAATAAATGCAGGGAAGACAGAATATACAGGCTTGTGTATCCAGGAATGTTTTTATGTAAAAAACATACATCTAAGGTATGAGATTATCACAACTACTAAAGAAAAGCAGAATAATTCCCAAATACAACATGATGCCATTGTGCCTTCATTGAGTGCTGGTTCTTTCCCGGAAGAAGAAGGGAGGATGATGCTGGTAGGCTGACTGTAATTTGTGACCTAGAAGTGATCACAATATCCTTGTTGAAAGATTTTGCATGACCAAGTCATCTCCAAATTCAGATTCTTTCTTCTTTGAAACAAGAGAAAAAAACAGTTGATGTAGAGAAACAAATGGGAAATAAGGCAAAATGCAGAAGGCTCAAGATTCTCACCCAATCTGTGAAAACCTTCTTTGTTTTAAATATGAAAGCAGAAGTATCTTGAGAATGCACAGGGTGACAAATGAATCTAACAGCATTACCAAAGAACCACATAACCACAGTGAAGGGGGTGGGGAGAAAATGAGCTAA | 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| pathogenic | 182,226 |
Is chromosome 11, position 94471679, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAAATGCATTAATCCACCCAACCTTAGTAGTGGCTGAAATTTTCTAGAGATTTAGGGGTGGCAATGTGCATAGAGAGGGAGGTTTGGGACTTACATTGCAGCAATAGGGTGGATAGCAAACACATTTTTCACATTTCATTTGGGGTAGCTTTCAGGGTGAAAGGGACGCCTAATACAGATTATTAGAAGCTAAGGCTTTTCTCACACACGATAGTCTCCCATTCCTCAATCAAAGTTACTGCCTGCTTTCATAAATAAAATGAACAAATCATCAAATCAGGATTAAAAAGGAGAAAAGATTATGTATTATGTTTTTGAAAAGGAAGAAAGAAACTAGGAGAGAGATTTAATTTTTTTTAACATCCAGTATTCCTCTCTCTCAATGACTTAAAAAAAAAAATCTTGGACACAATTAAACACATTCACTGAAGAACAGTGTCCTTACAGGCTTCATGAGAATGTAATCAACATAAAGGCTTCCCTCTACTCTATTAAATTACTTAATTGAAGGTGAATAATTCTTCAACTAAAGTAGATCTCATTGACTTTATCAAAAAGAATTACCTTCTCCAAACAGAAGCTTTGTATGGCTTGGGTTACTTTAGGATTATCTGGGTTAAAAATGTCTGGATGATTAGCTAGAACAATATCCTCCATGAAAAACTGCCGCACTGTGTGAAGAGGAATTTTATGCATATTCATCTTCCTCCCTTTAATACGCAGCAAACCAACATGTCTGAAGTGGAGAGAAATGAACACCGAGTCACAGTGTAAATTTCCTCAGGGTGATGTGCAAACGAAAGCTTTCATATTTCTTAGTTTCTAAAAATGCTTCTTTATAAAATCATACTCTTAAAAATAAATGTTTCTGCTAATTTAACCTTAATGTTATCATCACAGGAAAAGATGGTAGACATTTTCCTTCCCCAGAGTAAAATCAACTCATCCATTATTATCCCTGTCTGATCAGTCTTGTAAGATAGACATAATAAGCATAAAAAAATGTTAACAGGACTATGATGGTAGCATATGTAGACTATAGTATTACATCTATATACCTATGTATATGTACATACATGTACACATATAGACAAAATGATTTTGCAGTGGACTCATGAAGAAAAAAAACCAACCAACATAGATTCTACTACCATATTCTTTAACCCTATTATCATTGTAACAATCAGAACTCAAGTGATTCAAAAGATAAAACCCATAATAAAAATTGAGTTTAATCACTGTTAACTACTTCTTACAATCATATCATTCCCCCAAAAATGTTTTAAAAATGAGATCTATTATACTGCACTTATAATCAGAAAATTTTCAATTAAATGGTTTTAGGATAATTTTTTATAATGAACTTTGTGAAATTAGTAATCATCAACCTAAAACATCTACCTTGAAATATAATAAAAATGTGCATCTTGAATTTGCCTAATGAGCAGCAAAATAACACCAATTGGATGCTCTCTTTTTGAAAATGGCTTAAAATCTGGAAAAACAATAAGACTACACAGAATGATCAATTTTCAAAAATAAAGCTATCATATAAATGACAATACTGCCAGTTAGCGGTAACCTTAACATAGGCCTTAAACCTATGAGATGATTAGTTATTATAGCAAAGATTTCTTAAAAATTGGCTCAAAATATATAACACTCACTTCTTTACAGCTTCTCCTGGGGAAAGAGAAGTAACCACTGAGCTTCCAGGTTGTGAGATATAAAACAGCTGTTGTTCATTTTTGGTTGGAGCTATTTTACACTCATGTTCATGGCCCCAGATAACAAGATCAATGAAGTCATCCAAAAATTGTTCTGGAATGAAGTTAGTACTTCCATGTTTACTCCTGTATCAAGATTTTGAAAAATATAAATTCGGTGATTAGAAAAATTTCATATTATTGAAGTCTATACAGATCTTTCTTTCTCCATTCACTAAAGATTTTATTGCATCCTTCTATGTACCAGAAAGTGTGCACAGGATTGGGAATGTAAAGATCATCAATGCTAACTCCTGACCTTGAGAGCTTTACAAACTTATTGGACACAGACAAGTGGAAACCCGAAAAGAGAAAGCAGTCAATTCTATATTTGGAGGAAGATCATGAAAGGTTTTACATAGGAAGGATTTCCCCTTTGGTCAATCAGAAAAGCATGAATTCTATCAATAGTAGAAATCTATAAATCAGTCTAACTATATACTAGAGAAAACACACAGAAAATGCAAGTAAGTATAAATATGTCCAGTAATTTCTTAACATTATCTTTTTACTAATAAATATAATGGGAGTAAAAACATCAATCTCACATAAGTGCTAAGAGTTTTCAATATCAAATATTAAATAAACAAGTGATATGCAAACTATGGTATTATACCTATATCAGTTATTATTTAAAGATACATGAAATGCAAGGTGATAGAAGACAAGAAGGAATAGTTTTCCCTAATATTAACTTACATCATTGGAGATTCAAGTAAAAGTGTTCACATAGTTTAACCAAGCATTCATTTAATCCAAACCAATATTCTTCCATTCACCCAACAAATACTGTTACCCAAACACTGTCTACTTTATGTCAGATGTCCCAGGCTTCTTCTAGATATGGAAGACACAGCAGTGAACAAAGTCCTTGTTCTAGTGTGGGAAACAAGCAATGCAGGTTGAGTCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATATTTTAAGTGCCAACATGGCACCACAAGTGGTAAATTCCACACATAAATACTTAACACAAACTTTGTTTCATGCACAAAATTATTTTAAAACATGTATAAAATTAACTTAAGGCCATGTGTATAAGGTATATATAAAATGTAAACAAATTTCATGTTTAGACTTGGGTTCCATCCCCAACATATGTGCAAATATTCCAAAATCCAAAAAATCCAAAATCTTAAACACTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGATAAGGGATACTCAATCTCTAATACAAGATGTATATGCATGTGTGTAAGTATGCACATGTATAACTTGTCAGTTAGTGATAGGTGCTGTAAAGAAAAATAAAGGGAAAAGTGACATAGAAGTGCCATACTCCTCTCTACATACACAGGGTAGTCAGGAAGACCTCTCTGACTAGCATCAAATGAGCAGAGAACTGAGATGAAGCATCAGTACGCGGAGAGAGAAAGTCCTAAGCAGTAGAAGAGCAGATGGTGCTAAAGTGGGAATGTGTTCAGTGAATTCAAGGAACAGCAAGGAGAACAGAAGGGCTAAGCAGAATAAATGCAGGGAAGACAGAATATACAGGCTTGTGTATCCAGGAATGTTTTTATGTAAAAAACATACATCTAAGGTATGAGATTATCACAACTACTAAAGAAAAGCAGAATAATTCCCAAATACAACATGATGCCATTGTGCCTTCATTGAGTGCTGGTTCTTTCCCGGAAGAAGAAGGGAGGATGATGCTGGTAGGCTGACTGTAATTTGTGACCTAGAAGTGATCACAATATCCTTGTTGAAAGATTTTGCATGACCAAGTCATCTCCAAATTCAGATTCTTTCTTCTTTGAAACAAGAGAAAAAAACAGTTGATGTAGAGAAACAAATGGGAAATAAGGCAAAATGCAGAAGGCTCAAGATTCTCACCCAATCTGTGAAAACCTTCTTTGTTTTAAATATGAAAGCAGAAGTATCTTGAGAATGCACAGGGTGACAAATGAATCTAACAGCATTACCAAAGAACCACATAACCACAGTGAAGGGGGTGGGGAGAAAATGAGCTAAGTAAGTTTGAAAAATTAGGTTTCAACTAGATACAGAAAGGCTAAA | CTGTGACACTGAATGAGTCACCTTATCTAAGGTTCAGTTCCTCTAAACTATAGATGGTAGAAACTACTCACATATAGTATTGTTGGCTAGATTAAATGCTGTCAACAGTGCACATCACATACAGTAAATCAGTAAGTATCACTGGTCATAATTATTATCATTGTTACTATGTTACCTGATTTTTCATGAAAAGAAAACATAGTAGGACAGCTGACACAGAGTTAAGAACTGAGCGTCAGCAAGTGATGCTAATTAAGCTGTCAAACCACATATTATTAAATGCATTAATCCACCCAACCTTAGTAGTGGCTGAAATTTTCTAGAGATTTAGGGGTGGCAATGTGCATAGAGAGGGAGGTTTGGGACTTACATTGCAGCAATAGGGTGGATAGCAAACACATTTTTCACATTTCATTTGGGGTAGCTTTCAGGGTGAAAGGGACGCCTAATACAGATTATTAGAAGCTAAGGCTTTTCTCACACACGATAGTCTCCCATTCCTCAATCAAAGTTACTGCCTGCTTTCATAAATAAAATGAACAAATCATCAAATCAGGATTAAAAAGGAGAAAAGATTATGTATTATGTTTTTGAAAAGGAAGAAAGAAACTAGGAGAGAGATTTAATTTTTTTTAACATCCAGTATTCCTCTCTCTCAATGACTTAAAAAAAAAAATCTTGGACACAATTAAACACATTCACTGAAGAACAGTGTCCTTACAGGCTTCATGAGAATGTAATCAACATAAAGGCTTCCCTCTACTCTATTAAATTACTTAATTGAAGGTGAATAATTCTTCAACTAAAGTAGATCTCATTGACTTTATCAAAAAGAATTACCTTCTCCAAACAGAAGCTTTGTATGGCTTGGGTTACTTTAGGATTATCTGGGTTAAAAATGTCTGGATGATTAGCTAGAACAATATCCTCCATGAAAAACTGCCGCACTGTGTGAAGAGGAATTTTATGCATATTCATCTTCCTCCCTTTAATACGCAGCAAACCAACATGTCTGAAGTGGAGAGAAATGAACACCGAGTCACAGTGTAAATTTCCTCAGGGTGATGTGCAAACGAAAGCTTTCATATTTCTTAGTTTCTAAAAATGCTTCTTTATAAAATCATACTCTTAAAAATAAATGTTTCTGCTAATTTAACCTTAATGTTATCATCACAGGAAAAGATGGTAGACATTTTCCTTCCCCAGAGTAAAATCAACTCATCCATTATTATCCCTGTCTGATCAGTCTTGTAAGATAGACATAATAAGCATAAAAAAATGTTAACAGGACTATGATGGTAGCATATGTAGACTATAGTATTACATCTATATACCTATGTATATGTACATACATGTACACATATAGACAAAATGATTTTGCAGTGGACTCATGAAGAAAAAAAACCAACCAACATAGATTCTACTACCATATTCTTTAACCCTATTATCATTGTAACAATCAGAACTCAAGTGATTCAAAAGATAAAACCCATAATAAAAATTGAGTTTAATCACTGTTAACTACTTCTTACAATCATATCATTCCCCCAAAAATGTTTTAAAAATGAGATCTATTATACTGCACTTATAATCAGAAAATTTTCAATTAAATGGTTTTAGGATAATTTTTTATAATGAACTTTGTGAAATTAGTAATCATCAACCTAAAACATCTACCTTGAAATATAATAAAAATGTGCATCTTGAATTTGCCTAATGAGCAGCAAAATAACACCAATTGGATGCTCTCTTTTTGAAAATGGCTTAAAATCTGGAAAAACAATAAGACTACACAGAATGATCAATTTTCAAAAATAAAGCTATCATATAAATGACAATACTGCCAGTTAGCGGTAACCTTAACATAGGCCTTAAACCTATGAGATGATTAGTTATTATAGCAAAGATTTCTTAAAAATTGGCTCAAAATATATAACACTCACTTCTTTACAGCTTCTCCTGGGGAAAGAGAAGTAACCACTGAGCTTCCAGGTTGTGAGATATAAAACAGCTGTTGTTCATTTTTGGTTGGAGCTATTTTACACTCATGGTTCATGGCCCCAGATAACAAGATCAATGAAGTCATCCAAAAATTGTTCTGGAATGAAGTTAGTACTTCCATGTTTACTCCTGTATCAAGATTTTGAAAAATATAAATTCGGTGATTAGAAAAATTTCATATTATTGAAGTCTATACAGATCTTTCTTTCTCCATTCACTAAAGATTTTATTGCATCCTTCTATGTACCAGAAAGTGTGCACAGGATTGGGAATGTAAAGATCATCAATGCTAACTCCTGACCTTGAGAGCTTTACAAACTTATTGGACACAGACAAGTGGAAACCCGAAAAGAGAAAGCAGTCAATTCTATATTTGGAGGAAGATCATGAAAGGTTTTACATAGGAAGGATTTCCCCTTTGGTCAATCAGAAAAGCATGAATTCTATCAATAGTAGAAATCTATAAATCAGTCTAACTATATACTAGAGAAAACACACAGAAAATGCAAGTAAGTATAAATATGTCCAGTAATTTCTTAACATTATCTTTTTACTAATAAATATAATGGGAGTAAAAACATCAATCTCACATAAGTGCTAAGAGTTTTCAATATCAAATATTAAATAAACAAGTGATATGCAAACTATGGTATTATACCTATATCAGTTATTATTTAAAGATACATGAAATGCAAGGTGATAGAAGACAAGAAGGAATAGTTTTCCCTAATATTAACTTACATCATTGGAGATTCAAGTAAAAGTGTTCACATAGTTTAACCAAGCATTCATTTAATCCAAACCAATATTCTTCCATTCACCCAACAAATACTGTTACCCAAACACTGTCTACTTTATGTCAGATGTCCCAGGCTTCTTCTAGATATGGAAGACACAGCAGTGAACAAAGTCCTTGTTCTAGTGTGGGAAACAAGCAATGCAGGTTGAGTCCCTAATCTGAAAATCCAAAATCCAAAATATTTTAAGTGCCAACATGGCACCACAAGTGGTAAATTCCACACATAAATACTTAACACAAACTTTGTTTCATGCACAAAATTATTTTAAAACATGTATAAAATTAACTTAAGGCCATGTGTATAAGGTATATATAAAATGTAAACAAATTTCATGTTTAGACTTGGGTTCCATCCCCAACATATGTGCAAATATTCCAAAATCCAAAAAATCCAAAATCTTAAACACTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGATAAGGGATACTCAATCTCTAATACAAGATGTATATGCATGTGTGTAAGTATGCACATGTATAACTTGTCAGTTAGTGATAGGTGCTGTAAAGAAAAATAAAGGGAAAAGTGACATAGAAGTGCCATACTCCTCTCTACATACACAGGGTAGTCAGGAAGACCTCTCTGACTAGCATCAAATGAGCAGAGAACTGAGATGAAGCATCAGTACGCGGAGAGAGAAAGTCCTAAGCAGTAGAAGAGCAGATGGTGCTAAAGTGGGAATGTGTTCAGTGAATTCAAGGAACAGCAAGGAGAACAGAAGGGCTAAGCAGAATAAATGCAGGGAAGACAGAATATACAGGCTTGTGTATCCAGGAATGTTTTTATGTAAAAAACATACATCTAAGGTATGAGATTATCACAACTACTAAAGAAAAGCAGAATAATTCCCAAATACAACATGATGCCATTGTGCCTTCATTGAGTGCTGGTTCTTTCCCGGAAGAAGAAGGGAGGATGATGCTGGTAGGCTGACTGTAATTTGTGACCTAGAAGTGATCACAATATCCTTGTTGAAAGATTTTGCATGACCAAGTCATCTCCAAATTCAGATTCTTTCTTCTTTGAAACAAGAGAAAAAAACAGTTGATGTAGAGAAACAAATGGGAAATAAGGCAAAATGCAGAAGGCTCAAGATTCTCACCCAATCTGTGAAAACCTTCTTTGTTTTAAATATGAAAGCAGAAGTATCTTGAGAATGCACAGGGTGACAAATGAATCTAACAGCATTACCAAAGAACCACATAACCACAGTGAAGGGGGTGGGGAGAAAATGAGCTAAGTAAGTTTGAAAAATTAGGTTTCAACTAGATACAGAAAGGCTAA | pathogenic | 182,230 |
Assess the variant on chromosome 11, position 94478767, impacting MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTAAACACAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGATTACAGCATGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGCACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAAGTGATCTACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCGTGTGCCAGCACGCCTGGCCTGTTCCAGGTTCTTGATAACAGTAGTTAGTTGCATTTGAAAAACATTTTCCATTTCAGACATATACATGTTCAAAACCAGCAAAATGTAGAATAAAAATGTGAGTTTTCTATGGTAAAATTCTTATTAAAACTTCTAGTAATACTATTTTTCACCATCCCTTTGTTATAAATTATATATACTTTTGATCTAATATATACATTATAACATGTGCAGAAATAAATATTAAAAGGGATGATAAAAGTGTATTTAAAAACAATATTCTTACATTGTTTTAATATATTGTGCTTTTTAAATAACTCAATGACTTTCAAACAATTCTCATACTCCACAGGTTCACCTTGATCTAGTGAAAGAAACTAACAAAAACAAGTCAACAAAATAGTTACAAATATTAAATATTATAAAAGGAGAAAAAGCCAGGATGCTAAGATGGCGAATTAACACTATGGAATTAAAAGGGTGGACAACACTGCTACTTTATATACGGATTAGAGAGGGTCTCAGAAGAAAAGCCAACAATGTAGAAGTCTAGAAGTTAGAAGTGGCCTAGCTCCCAAGGAGAATGCTACAGGAGTGGCCAATGGAATACATGGCTGAGGTGGAATGTAGAACATGTAACTGGAGACAAAAAAGTCAAGGCACACAAAGCCCAAGGCATTAGAAGATTAATCTACTTGAGTGTTGAAACACTAAAAACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCA | TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTAAACACAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGATTACAGCATGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGCACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAAGTGATCTACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCGTGTGCCAGCACGCCTGGCCTGTTCCAGGTTCTTGATAACAGTAGTTAGTTGCATTTGAAAAACATTTTCCATTTCAGACATATACATGTTCAAAACCAGCAAAATGTAGAATAAAAATGTGAGTTTTCTATGGTAAAATTCTTATTAAAACTTCTAGTAATACTATTTTTCACCATCCCTTTGTTATAAATTATATATACTTTTGATCTAATATATACATTATAACATGTGCAGAAATAAATATTAAAAGGGATGATAAAAGTGTATTTAAAAACAATATTCTTACATTGTTTTAATATATTGTGCTTTTTAAATAACTCAATGACTTTCAAACAATTCTCATACTCCACAGGTTCACCTTGATCTAGTGAAAGAAACTAACAAAAACAAGTCAACAAAATAGTTACAAATATTAAATATTATAAAAGGAGAAAAAGCCAGGATGCTAAGATGGCGAATTAACACTATGGAATTAAAAGGGTGGACAACACTGCTACTTTATATACGGATTAGAGAGGGTCTCAGAAGAAAAGCCAACAATGTAGAAGTCTAGAAGTTAGAAGTGGCCTAGCTCCCAAGGAGAATGCTACAGGAGTGGCCAATGGAATACATGGCTGAGGTGGAATGTAGAACATGTAACTGGAGACAAAAAAGTCAAGGCACACAAAGCCCAAGGCATTAGAAGATTAATCTACTTGAGTGTTGAAACACTAAAAACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCANNNNNNNN | pathogenic | 182,258 |
Does the chromosome 11 mutation at position 94478782 within gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTCTAAACACAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGATTACAGCATGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGCACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGACAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAAGTGATCTACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAAATTACAGGCGTGTGCCAGCACGCCTGGCCTGTTCCAGGTTCTTGATAACAGTAGTTAGTTGCATTTGAAAAACATTTTCCATTTCAGACATATACATGTTCAAAACCAGCAAAATGTAGAATAAAAATGTGAGTTTTCTATGGTAAAATTCTTATTAAAACTTCTAGTAATACTATTTTTCACCATCCCTTTGTTATAAATTATATATACTTTTGATCTAATATATACATTATAACATGTGCAGAAATAAATATTAAAAGGGATGATAAAAGTGTATTTAAAAACAATATTCTTACATTGTTTTAATATATTGTGCTTTTTAAATAACTCAATGACTTTCAAACAATTCTCATACTCCACAGGTTCACCTTGATCTAGTGAAAGAAACTAACAAAAACAAGTCAACAAAATAGTTACAAATATTAAATATTATAAAAGGAGAAAAAGCCAGGATGCTAAGATGGCGAATTAACACTATGGAATTAAAAGGGTGGACAACACTGCTACTTTATATACGGATTAGAGAGGGTCTCAGAAGAAAAGCCAACAATGTAGAAGTCTAGAAGTTAGAAGTGGCCTAGCTCCCAAGGAGAATGCTACAGGAGTGGCCAATGGAATACATGGCTGAGGTGGAATGTAGAACATGTAACTGGAGACAAAAAAGTCAAGGCACACAAAGCCCAAGGCATTAGAAGATTAATCTACTTGAGTGTTGAAACACTAAAAACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCAAGAAATGCCAATGCC | 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| pathogenic | 182,262 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 94479671 in gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAATGTAGAACATGTAACTGGAGACAAAAAAGTCAAGGCACACAAAGCCCAAGGCATTAGAAGATTAATCTACTTGAGTGTTGAAACACTAAAAACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCAAGAAATGCCAATGCCCATGACATACTTGGAGAGACTCTAAGTTAGTTGGCCTGGAGAGGGGGCCATCCATATTTTCAAAGGTTCTTAGGTAACTGTACTGTGCACTCAGGATTGAGAGTCACAGACCTATGCCAACCTTATAGGAGAAAAATATTTCAGTATAGCTCTGTCTTTTTCTTATGAGTGAAATCAAACTTTTAAAAATAGGTTTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGACAAGTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCTCTCCAACCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATAAAAGTTAAATGTCATGTTATTTCCTTTTCTGTGAAGTATGTCCATATTCTTTATTTATTACTAACTCATGAATTTTATTGTCTTGAAAGAACTGCTTATTGGGGAATTCAACCTTAATTTGCAATTGGTTGCAAATATTCTTCCTGATTGAACTGTGACTTCTGGCTTTGCTTCAGGCAGTTTTTGGCATGCAGAAATTTATTTTTGCAAAGACAAATGTATGAATCTTTTATGACTTCTGGGTCTTGTGTCATACTTAGAAGCCTTCCCCACACCTAGATTTTTAAAATATGTGTAACAGTTTCTCCTAGCAGTTTTACTGAATCCATTATTTCCCCTACATTGTGAGATGGTGACCTTCATCAAATACTCAATTCCTACATGTATTTGAGGCTA 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| pathogenic | 182,279 |
Chromosome 11, position 94479764, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCAAGAAATGCCAATGCCCATGACATACTTGGAGAGACTCTAAGTTAGTTGGCCTGGAGAGGGGGCCATCCATATTTTCAAAGGTTCTTAGGTAACTGTACTGTGCACTCAGGATTGAGAGTCACAGACCTATGCCAACCTTATAGGAGAAAAATATTTCAGTATAGCTCTGTCTTTTTCTTATGAGTGAAATCAAACTTTTAAAAATAGGTTTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGACAAGTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCTCTCCAACCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATAAAAGTTAAATGTCATGTTATTTCCTTTTCTGTGAAGTATGTCCATATTCTTTATTTATTACTAACTCATGAATTTTATTGTCTTGAAAGAACTGCTTATTGGGGAATTCAACCTTAATTTGCAATTGGTTGCAAATATTCTTCCTGATTGAACTGTGACTTCTGGCTTTGCTTCAGGCAGTTTTTGGCATGCAGAAATTTATTTTTGCAAAGACAAATGTATGAATCTTTTATGACTTCTGGGTCTTGTGTCATACTTAGAAGCCTTCCCCACACCTAGATTTTTAAAATATGTGTAACAGTTTCTCCTAGCAGTTTTACTGAATCCATTATTTCCCCTACATTGTGAGATGGTGACCTTCATCAAATACTCAATTCCTACATGTATTTGAGGCTATTTCTAGAGTTTCTATTCTCTTTCACTTACCTATCTACTAATTCATGAGCCATACCACATTTTCAATTATTGTAGCATTGTTATACTTCAAAT | AACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCAAGAAATGCCAATGCCCATGACATACTTGGAGAGACTCTAAGTTAGTTGGCCTGGAGAGGGGGCCATCCATATTTTCAAAGGTTCTTAGGTAACTGTACTGTGCACTCAGGATTGAGAGTCACAGACCTATGCCAACCTTATAGGAGAAAAATATTTCAGTATAGCTCTGTCTTTTTCTTATGAGTGAAATCAAACTTTTAAAAATAGGTTTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGACAAGTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCTCTCCAACCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATAAAAGTTAAATGTCATGTTATTTCCTTTTCTGTGAAGTATGTCCATATTCTTTATTTATTACTAACTCATGAATTTTATTGTCTTGAAAGAACTGCTTATTGGGGAATTCAACCTTAATTTGCAATTGGTTGCAAATATTCTTCCTGATTGAACTGTGACTTCTGGCTTTGCTTCAGGCAGTTTTTGGCATGCAGAAATTTATTTTTGCAAAGACAAATGTATGAATCTTTTATGACTTCTGGGTCTTGTGTCATACTTAGAAGCCTTCCCCACACCTAGATTTTTAAAATATGTGTAACAGTTTCTCCTAGCAGTTTTACTGAATCCATTATTTCCCCTACATTGTGAGATGGTGACCTTCATCAAATACTCAATTCCTACATGTATTTGAGGCTATTTCTAGAGTTTCTATTCTCTTTCACTTACCTATCTACTAATTCATGAGCCATACCACATTTTCAATTATTGTAGCATTGTTATACTTCAAA | benign | 182,291 |
Variant in MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), chromosome 11, position 94479764—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | AACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCAAGAAATGCCAATGCCCATGACATACTTGGAGAGACTCTAAGTTAGTTGGCCTGGAGAGGGGGCCATCCATATTTTCAAAGGTTCTTAGGTAACTGTACTGTGCACTCAGGATTGAGAGTCACAGACCTATGCCAACCTTATAGGAGAAAAATATTTCAGTATAGCTCTGTCTTTTTCTTATGAGTGAAATCAAACTTTTAAAAATAGGTTTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGACAAGTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCTCTCCAACCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATAAAAGTTAAATGTCATGTTATTTCCTTTTCTGTGAAGTATGTCCATATTCTTTATTTATTACTAACTCATGAATTTTATTGTCTTGAAAGAACTGCTTATTGGGGAATTCAACCTTAATTTGCAATTGGTTGCAAATATTCTTCCTGATTGAACTGTGACTTCTGGCTTTGCTTCAGGCAGTTTTTGGCATGCAGAAATTTATTTTTGCAAAGACAAATGTATGAATCTTTTATGACTTCTGGGTCTTGTGTCATACTTAGAAGCCTTCCCCACACCTAGATTTTTAAAATATGTGTAACAGTTTCTCCTAGCAGTTTTACTGAATCCATTATTTCCCCTACATTGTGAGATGGTGACCTTCATCAAATACTCAATTCCTACATGTATTTGAGGCTATTTCTAGAGTTTCTATTCTCTTTCACTTACCTATCTACTAATTCATGAGCCATACCACATTTTCAATTATTGTAGCATTGTTATACTTCAAAT 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| benign | 182,292 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 94479764, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | AACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCAAGAAATGCCAATGCCCATGACATACTTGGAGAGACTCTAAGTTAGTTGGCCTGGAGAGGGGGCCATCCATATTTTCAAAGGTTCTTAGGTAACTGTACTGTGCACTCAGGATTGAGAGTCACAGACCTATGCCAACCTTATAGGAGAAAAATATTTCAGTATAGCTCTGTCTTTTTCTTATGAGTGAAATCAAACTTTTAAAAATAGGTTTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGACAAGTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCTCTCCAACCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATAAAAGTTAAATGTCATGTTATTTCCTTTTCTGTGAAGTATGTCCATATTCTTTATTTATTACTAACTCATGAATTTTATTGTCTTGAAAGAACTGCTTATTGGGGAATTCAACCTTAATTTGCAATTGGTTGCAAATATTCTTCCTGATTGAACTGTGACTTCTGGCTTTGCTTCAGGCAGTTTTTGGCATGCAGAAATTTATTTTTGCAAAGACAAATGTATGAATCTTTTATGACTTCTGGGTCTTGTGTCATACTTAGAAGCCTTCCCCACACCTAGATTTTTAAAATATGTGTAACAGTTTCTCCTAGCAGTTTTACTGAATCCATTATTTCCCCTACATTGTGAGATGGTGACCTTCATCAAATACTCAATTCCTACATGTATTTGAGGCTATTTCTAGAGTTTCTATTCTCTTTCACTTACCTATCTACTAATTCATGAGCCATACCACATTTTCAATTATTGTAGCATTGTTATACTTCAAAT | AACACTGGCAAAATTGAAGGTAGGTAAGTAGGTAAAAAGTCTGAGAGAAAAAGCAATGCGGTTTAGCCAGATGGCAGAAGCTTAAAGGGAACAGTGTGTTTGCAGGCAGAAAAGGAAGCAGTGGGTGGAGCAAGGAGAACAGTGATCCCCGCTTCTTTCCAAAAGCCCAGGGGTAAGAGAACTGCATGGGACACAGGAACCTCAGGGGACAGCTGGGCTTCACTGAAGGTTAGAAAGTGGAGGTAACATTCAGAGAAGAGACTGATAATAATGAGGAATCTGATAATTATAAAAAGAGTTCTAGAGTTTATAATGAAGAGCTGGGGGACAGGGAGGGGTGCAGGGTGGAGACAGAGTCCAGTTAAGGAAGGTATAATAGAACAGGATAAGATAAGAGTTTGGGAGAAAATGGATGACTGGAGAGATGTGCTTCTGGTGGTGACTGAGGCATAATGGAATCTGTCCTTAGTCTGAATGGAGGAGGAAAGGCAATTTTCTGGAGATATGATCCCTAATAACACTGCAGTGATTAAAACAACTGTTAATAGCTTTTTTAAGAAAAGTATATTTCACTTCCTGCTCTTTCACTTGCAGAATCAGATATAACATCCAGATTTCATTTTCCTTATCTCTAAAATATAAATAACCATGATGCTTTTCTACTTGCCAGAGGTATTATGAAAGCTGCACAAAATTATAAGCTAGCGGTATTGTACAGTGAAGCATTAGACCTTTCAAAGACTTCCAAGATATCAAAGTGCAGTTTTGCTAATTATTCTATAATTCTAACATTCAGGATTCTACACCTGAGTCTAAAAAAAACCCAAAATAATAAATAGTAACGAAAAGACATTTTTTCACCAAAAATTTTTACCAAAACCATCCATCATTTTTTATAGTCACCAATAAAGAATAAGGTTTGCCCCATTTTTTCCAAACAGATACAAACTTATCTCCAAATTTCTCAATTGTTTAAAGAATCACACATGGACATAAACAGTAAAATAAAACTGTCTTACCTAAACCATATAGCGCAATCTTTGTGCTTCCTTTTTGAAGCAAAACCGGACTAATGTCTATCTTCTCCACAGACATTGAACGTCCAAAGTGATTTACAAATCCAGCACAACTTAAAATGTCCAAGGCACAAAGTGCATCTGCCTATGCAAAATAATTTCAAAGAATGTTAGTGTGTATGTAAAAGTAGGTATCTGCATGAATATCGTATCACCTGTTAAAAGCATACTCCATATTCTACTTACAAAAACATAGATGAGGATAGTGTCTTCTCAAAACAAAATTACAATAGTAAAAGTATTTGCTACATTTTTGTACTACAAATCACCTACAGCAACTGGAATCACATGCCAAAGGCAAGGTTAATATCTCATCAAAACTTATGATGTCTTGGCCACAAAAAAATAAAAATTAGCCATGAGATAAATGCTTTGTAATATTAAGCAACCGTCTTAAAGCCTGGGGAAAAAAGACCATAGATAATCAGTGATTCATAATATTAATGACCAGATAAAATGAAAAAATACTTGTAGGATCTCTAGTCTTACTTCCATATCAAACAGGTAATAAGATAATCTAATTTAGATTTAAAGATGGTCTTGAACAATCATTTCCTAAAAGTGAGATTTTATAAGATAGTTATAAAAACACTGACAAACTGTAAACCACTATACAGATGTTAGGTGTTCACTCCTACTCCTGGCTTCTTATTGTTAACATCAGTATTAATGAAATAAAAGCATAGCTCATACACCAATTCTTATTTCAGATTTTTAAAAAATCTAAAAAGCAGTATAAAAGCTTGTATGAATGTGAAAAGTCAACTTGACTTTTGACTCAATTTGACTACACAATGAGAAAAAGGGAAGGCATGCTTTCCACAGACAAACTAAACTGATCATTTCCAAAATTCCAACAAACTCTAAGAAAACAATAATTACCCCTGTGGGATCGTCATGATTGCCATGAATACTAAACACTGGAATTGAAATGTTGAGGTTGCCATCTTGATAGTTCACCCATGGAAACCTTAAAAAAAAAAGTTACTTAAAATTTCCATACGGGACAAAAGCTGTTTTCCCTAAGATTCTCCTCCAAAATATTAATGCAATCATAGGCAAACTGCATAATCTACATTGGCATATGACCACTAGTTTAGAGCTTTAAAAAATAAAATCATAGGCGACAATTCATTTCAATTAGTTTGAAAATATCTCAAAGCACTACATTTTAAAGAAACCCCAACTATAATAAACAGTGCTTGTGGTATGTATGAGTAGTATATCTAATTAATGAAAAGTTAATAAGCCTTCAAAATTTTAAAAACTTAGCATATGGTTTTTATTCGTAGTGGGGGGAGGGAAGAAAATCCATATACTTTAGAATCCCAAAGAGGTAGATTAAAACTCCCAGCTCTATCACTTATTGCCTGTTCAAATTAAAGTCTCCTGTCAGCCCCTGCCCCCAGCCATCCAGCTCCTCTTCTCAGAGGCAAATAATGTTAGCAATTTCTAGTGCATCTTTCAAAAGGATCCTATACCTATCCACACAAATAAACAGATTTTTCTTTCTCCTTACATAAATGATAGAAAAATATACATTTCTGCATCCTGCTTTTATCACTCAACATATTTTAGAAATCATTCCACATCAGTACATGAAGACCTTTCTTCTGCTCTGTCAGCCACACAGTACTCCATTGCATGGATCACCACAATGTGTTTGAGCAGTTCCCTACCAATGGACATTTAGATTCTTGGCAGTCTTGTTTTACAAACAATGCTACAGTCAGTAATCTTGTACAAAGTAATCTTCTACAGCGAGTAATCTTGTTGCCCTGGTGAGTCGACCTGTAAAGGAATACCTGGAAGGGAATTGTTAGGTCAAAGAGTACATGTATTTGTAATTTTGATAGGTGCTGCCAATTTCCCACCATAGAGATTTACACATAATGCAATGGCAGTGCACAAGAGGGACAGTTTTCCCCTACCTCACTAACACAGTAGGTCATCCAGCTCTTAAATCTATGCTAGCAGTTCTTAATGCTAGCAGCATGTTGGAATTATCTTGGGGATCTTTCAAGAAATGCCAATGCCCATGACATACTTGGAGAGACTCTAAGTTAGTTGGCCTGGAGAGGGGGCCATCCATATTTTCAAAGGTTCTTAGGTAACTGTACTGTGCACTCAGGATTGAGAGTCACAGACCTATGCCAACCTTATAGGAGAAAAATATTTCAGTATAGCTCTGTCTTTTTCTTATGAGTGAAATCAAACTTTTAAAAATAGGTTTAGGCCGGATGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGACAAGTGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGCCACTGCTCTCCAACCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCGAAAAAAAAAAATAAAAGTTAAATGTCATGTTATTTCCTTTTCTGTGAAGTATGTCCATATTCTTTATTTATTACTAACTCATGAATTTTATTGTCTTGAAAGAACTGCTTATTGGGGAATTCAACCTTAATTTGCAATTGGTTGCAAATATTCTTCCTGATTGAACTGTGACTTCTGGCTTTGCTTCAGGCAGTTTTTGGCATGCAGAAATTTATTTTTGCAAAGACAAATGTATGAATCTTTTATGACTTCTGGGTCTTGTGTCATACTTAGAAGCCTTCCCCACACCTAGATTTTTAAAATATGTGTAACAGTTTCTCCTAGCAGTTTTACTGAATCCATTATTTCCCCTACATTGTGAGATGGTGACCTTCATCAAATACTCAATTCCTACATGTATTTGAGGCTATTTCTAGAGTTTCTATTCTCTTTCACTTACCTATCTACTAATTCATGAGCCATACCACATTTTCAATTATTGTAGCATTGTTATACTTCAAATN | benign | 182,293 |
Chromosome 11, position 94485939, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Ataxia-telangiectasia-like_disorder_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTCTATTCTCATGGGTTAGTATGTACACATATTTTTCTTAGCTCTGTCCAGTGAGAGCCTAGAAGCAACAATACAATAGTAATGTGCACATGTAACATCCAGATCTTGGTTTCCAAATACCATTCTCCAAAAGGAACCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGAGTCTGAAGACAAGAAAGACAAAGTAAAAAATCAGAAGAAAAGGTGGGATATATCAAAAGGATACAGGAGCCAATCTCAAAAGGAGCCCAATGGCTAAAGCTGGAACAATTTAAGCCACAAGTAAATTATGATAGTAATAAATTATAACCCAAAGGAAAAAAAAATGGGTTTCTACTGATATAGACAATTGAATAAACAAATGTGGGACAAGGGACAAATCTTCCTTACAAAAGAATCCCAATTAATACATGTAGAAAGAATATAGGAAATGGAAAATCACAATTAGAATATCACAGTTATAACTGTTGTAGGTAAGATCCACTGATGAATCTAAAATTAATGAACAAATTTAAGGAGGAACAGAAAAGTCGCACAGCCTCAAAATATCTACCCTAAAATATTTATTAATTACTTTGGTGGTTTTAACTTATGTCCATCAGAAGTGGAAACTTAACTCCCTGCCCTTTGAGAGTAAGCTGGACTCAGAGACTCAATTCTAACCAACAGCATATGGAAAGGAAAAAATAATGACTTTACACTGGAGAAACCTGGCAGAGACCAGCTTAACCAAGTGATCAAGGTTAAAATCACCAGTGATAAATCAGGTTGATGTCACGCACCTCCTGATATGATGCGACTGAAAGGGTACTTCACTTCTTGAATATTCTCCCCCAAAACCTGTAATCCCAATCTAATCATAGAAAGCAGGAGAAAATACCAAATTGAGGGACGTTCTACAAAATACCTGACCTCTTTATAAGTATCAGGGTCATGAAAGACAAGGAAAGACAGAAAACCTGACATGGGCTGAAGAAATTAAGGAAACGTTTCTACTAAATGCAATGTGAGATCCTGTACAATGTTTAAGACATGATGGGCCAGAAGCGGTAGCTTGCGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCACCTGTAATCCCAACTACTCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCAAAAAAAAAAAGAAAAAACACATGATGATATTTTTATAATATAGGGATTGACAAATATCATAAATAGTCCCAAAGGCACAAATGGAAAAAAAGAAAAACCAATAGATTTAACTACATAAAAATTAAATATTTCTGTCAACAAGAGTCCATAAACAAAGTCAAAAGACAAGCCATTGATTGGGAAAAAATATATGTATCACAAAGGTTTACTAATTAGAATATATAAGTAACTTCTGCAATTCAGGTAGAAAAACAAACAAAAAAATCTCAATTTTTAAAATAGGCAGAGGATACGAACAGGAGAGGATACCAAAATGTACAATATAAACCTGAGAAGATATTCAGTCCCACCATGTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGTCAGTTCCACTATTAATTAGGAAAATATAAATTAATACAATGATGTACAAAAAAATTCAAAGAATGATATTTACTAAGAAAATAGCTTATATGGAAGGCAAAACAGTTGTGTGTTTACGTGTCTTATACAGCAAATACCATACACAAGTAATCACTCACTCAAGTAAATAAATATACTTACTTACTAAAACCAAAGTTGACTGACTGATCACTGAGAATTTCAAACTGGACAGGCCGATCACCCATACAATATTTTCTTAATAACTCGAGGCAGGTATGTAATGTTTTCCTTGAGGGCTTATTTTCATGAAAAAGATCACCACCTAACAAAATAAAATCCACCTGATCAACAGAAAAAGGTGTTAAAATTAGTATGTTTTACAGGTAAAATTTTTGTAAACTACAGATGAAAGAGATAAAAAAAAACTCACAAAAGACACTATTATATATGGCAACTTAAAAATTTACATTTTATTTATTCAAAGGGACTTTCAATCTGGTAATTAATCTGGTTCTAATTTAGCTGACTAAGCTATCTTCAAAAAAGCCATCTTCCAATTACACCAAGTCTCTGATTCAGGCCACACAAGGTGATCATATTTTTTCTATTATTTGAATCAAACATAAACTTAGCACTTTAACAGAACGTATGGGAAGAGATACCAAATTCAATCCAAATCATTCATTTAATTCATTCAGCATTTATTTACAGAATTCCTACAGGTTCTAGAAGCTCAAAAAATAGCAATCTACAAAATAGATTATATCCCTGCCCTCATTAAATACTGACTCTATGCAAGACCCTCTACTGAGTCCTGAGGATACAATGATGAATAAAATATGATCCCTATCCTAAATATGTTCAAACTCTAATGGAAGAGGCAAACTGTTATACATTTAAACATAAGTCAAACTCTGGGGTGCACTAGAATGGACACGTAAGCAACCAGCAGCAGAGATGACACTACGATGAATTTGAACTCAAGGGAGGACAATTCGCCTGAGGACAGAAAGTCTAGAAGGAATGAACTAACATGGTGGCATGTTAGTTGCACTAGGAAAGATAAATGATTGTGAGGAAGAGAATTCTAGGAATAACTTCAGTGAAGGAGGGAAATCATACAGAAAAAGTCTAACACAGGCTTTCAAGACGTATACGATGCACCTAAAGAAACTTAAGTTCTTAATCACACAAAAGAATACAAGGTATAGATCACTGTGCGTATGGTAGTTAGGATAACTTTAATAAAAATGTGAGGTTTAAGCTAGGCCTTCCAGAATGAACACTATTTGAGTAAAAGGAAGAAAATGATCTCAATCAAAGGCATGGAAGAAACAAAACAAAAACAACAAACCAAATGAAAAACATACTGGGGCGAAAAGAAGTTGTTGCTTAATGGGTGTCATTTTTGCAAGATGAGAGTAATTCTGGAGATTGGTTGCACAGCAATATGAACATATTTAACACTACTGTACTATACACTTAAAAATGGTTAACAAGGGAAATTTTATGTTATGTATTTAATATATTTTGCCATCATTCAAACATTTAAAAAAATTTTTTAAACTGGCTGGCAGTGACTCCAGGAAATATTGAAAAGAACACGACTCACTTCTGTGGTATTCTTGCCGAAAGTGCAGAATCTGAACCTAATCATGAGGAAATACCACTTATAGCCAATTTGAGGAAGATTCTATAAAATAACTGGCCTGTGTACTCTTCAAAATATTAGGGTCATGAAAAACAAAGGCAAGGCAGATGCAGGAAAATGTACCAGATTAAAGGAGACAAAGAGACATGGCAACTAAATGCAATATGTAAACCTGGACTGGATCCTGGACACCACCAACCAGCCTCCAAAGTGCTGTAACAGACATTACAGGGACAATTGGCAACATCTTAACATTATATAATAGCACTGAATCAATACTAATTTTCTGGTTTTCTATGATTATACATGCGGTTTACTCTCAAATGGTTCAGGAAAAAAATCGTGTGTATTTGTAAAGAGAAGATAAAGCAAATGTGACAAAATGTTAGAAAACCTGGGTGACGGGTAAGGAATTCTATGCGCTATTCTTGCCAACTTTTCTGTGAGACTGATGTTGTTTCAAAATAAAAAGTTTTTTTAAAAAAAGACTCCAAGAAACTAGGGAACAGAACTAAGACTGGTTAGTGGGCATGGGCCCACATAATAAGGGACTTAAAAGTCAGGAAGACTTTAGATTCAATAATAAGAAATA | TGTCTATTCTCATGGGTTAGTATGTACACATATTTTTCTTAGCTCTGTCCAGTGAGAGCCTAGAAGCAACAATACAATAGTAATGTGCACATGTAACATCCAGATCTTGGTTTCCAAATACCATTCTCCAAAAGGAACCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGAGTCTGAAGACAAGAAAGACAAAGTAAAAAATCAGAAGAAAAGGTGGGATATATCAAAAGGATACAGGAGCCAATCTCAAAAGGAGCCCAATGGCTAAAGCTGGAACAATTTAAGCCACAAGTAAATTATGATAGTAATAAATTATAACCCAAAGGAAAAAAAAATGGGTTTCTACTGATATAGACAATTGAATAAACAAATGTGGGACAAGGGACAAATCTTCCTTACAAAAGAATCCCAATTAATACATGTAGAAAGAATATAGGAAATGGAAAATCACAATTAGAATATCACAGTTATAACTGTTGTAGGTAAGATCCACTGATGAATCTAAAATTAATGAACAAATTTAAGGAGGAACAGAAAAGTCGCACAGCCTCAAAATATCTACCCTAAAATATTTATTAATTACTTTGGTGGTTTTAACTTATGTCCATCAGAAGTGGAAACTTAACTCCCTGCCCTTTGAGAGTAAGCTGGACTCAGAGACTCAATTCTAACCAACAGCATATGGAAAGGAAAAAATAATGACTTTACACTGGAGAAACCTGGCAGAGACCAGCTTAACCAAGTGATCAAGGTTAAAATCACCAGTGATAAATCAGGTTGATGTCACGCACCTCCTGATATGATGCGACTGAAAGGGTACTTCACTTCTTGAATATTCTCCCCCAAAACCTGTAATCCCAATCTAATCATAGAAAGCAGGAGAAAATACCAAATTGAGGGACGTTCTACAAAATACCTGACCTCTTTATAAGTATCAGGGTCATGAAAGACAAGGAAAGACAGAAAACCTGACATGGGCTGAAGAAATTAAGGAAACGTTTCTACTAAATGCAATGTGAGATCCTGTACAATGTTTAAGACATGATGGGCCAGAAGCGGTAGCTTGCGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCACCTGTAATCCCAACTACTCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCAAAAAAAAAAAGAAAAAACACATGATGATATTTTTATAATATAGGGATTGACAAATATCATAAATAGTCCCAAAGGCACAAATGGAAAAAAAGAAAAACCAATAGATTTAACTACATAAAAATTAAATATTTCTGTCAACAAGAGTCCATAAACAAAGTCAAAAGACAAGCCATTGATTGGGAAAAAATATATGTATCACAAAGGTTTACTAATTAGAATATATAAGTAACTTCTGCAATTCAGGTAGAAAAACAAACAAAAAAATCTCAATTTTTAAAATAGGCAGAGGATACGAACAGGAGAGGATACCAAAATGTACAATATAAACCTGAGAAGATATTCAGTCCCACCATGTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGTCAGTTCCACTATTAATTAGGAAAATATAAATTAATACAATGATGTACAAAAAAATTCAAAGAATGATATTTACTAAGAAAATAGCTTATATGGAAGGCAAAACAGTTGTGTGTTTACGTGTCTTATACAGCAAATACCATACACAAGTAATCACTCACTCAAGTAAATAAATATACTTACTTACTAAAACCAAAGTTGACTGATCACTGAGAATTTCAAACTGGACAGGCCGATCACCCATACAATATTTTCTTAATAACTCGAGGCAGGTATGTAATGTTTTCCTTGAGGGCTTATTTTCATGAAAAAGATCACCACCTAACAAAATAAAATCCACCTGATCAACAGAAAAAGGTGTTAAAATTAGTATGTTTTACAGGTAAAATTTTTGTAAACTACAGATGAAAGAGATAAAAAAAAACTCACAAAAGACACTATTATATATGGCAACTTAAAAATTTACATTTTATTTATTCAAAGGGACTTTCAATCTGGTAATTAATCTGGTTCTAATTTAGCTGACTAAGCTATCTTCAAAAAAGCCATCTTCCAATTACACCAAGTCTCTGATTCAGGCCACACAAGGTGATCATATTTTTTCTATTATTTGAATCAAACATAAACTTAGCACTTTAACAGAACGTATGGGAAGAGATACCAAATTCAATCCAAATCATTCATTTAATTCATTCAGCATTTATTTACAGAATTCCTACAGGTTCTAGAAGCTCAAAAAATAGCAATCTACAAAATAGATTATATCCCTGCCCTCATTAAATACTGACTCTATGCAAGACCCTCTACTGAGTCCTGAGGATACAATGATGAATAAAATATGATCCCTATCCTAAATATGTTCAAACTCTAATGGAAGAGGCAAACTGTTATACATTTAAACATAAGTCAAACTCTGGGGTGCACTAGAATGGACACGTAAGCAACCAGCAGCAGAGATGACACTACGATGAATTTGAACTCAAGGGAGGACAATTCGCCTGAGGACAGAAAGTCTAGAAGGAATGAACTAACATGGTGGCATGTTAGTTGCACTAGGAAAGATAAATGATTGTGAGGAAGAGAATTCTAGGAATAACTTCAGTGAAGGAGGGAAATCATACAGAAAAAGTCTAACACAGGCTTTCAAGACGTATACGATGCACCTAAAGAAACTTAAGTTCTTAATCACACAAAAGAATACAAGGTATAGATCACTGTGCGTATGGTAGTTAGGATAACTTTAATAAAAATGTGAGGTTTAAGCTAGGCCTTCCAGAATGAACACTATTTGAGTAAAAGGAAGAAAATGATCTCAATCAAAGGCATGGAAGAAACAAAACAAAAACAACAAACCAAATGAAAAACATACTGGGGCGAAAAGAAGTTGTTGCTTAATGGGTGTCATTTTTGCAAGATGAGAGTAATTCTGGAGATTGGTTGCACAGCAATATGAACATATTTAACACTACTGTACTATACACTTAAAAATGGTTAACAAGGGAAATTTTATGTTATGTATTTAATATATTTTGCCATCATTCAAACATTTAAAAAAATTTTTTAAACTGGCTGGCAGTGACTCCAGGAAATATTGAAAAGAACACGACTCACTTCTGTGGTATTCTTGCCGAAAGTGCAGAATCTGAACCTAATCATGAGGAAATACCACTTATAGCCAATTTGAGGAAGATTCTATAAAATAACTGGCCTGTGTACTCTTCAAAATATTAGGGTCATGAAAAACAAAGGCAAGGCAGATGCAGGAAAATGTACCAGATTAAAGGAGACAAAGAGACATGGCAACTAAATGCAATATGTAAACCTGGACTGGATCCTGGACACCACCAACCAGCCTCCAAAGTGCTGTAACAGACATTACAGGGACAATTGGCAACATCTTAACATTATATAATAGCACTGAATCAATACTAATTTTCTGGTTTTCTATGATTATACATGCGGTTTACTCTCAAATGGTTCAGGAAAAAAATCGTGTGTATTTGTAAAGAGAAGATAAAGCAAATGTGACAAAATGTTAGAAAACCTGGGTGACGGGTAAGGAATTCTATGCGCTATTCTTGCCAACTTTTCTGTGAGACTGATGTTGTTTCAAAATAAAAAGTTTTTTTAAAAAAAGACTCCAAGAAACTAGGGAACAGAACTAAGACTGGTTAGTGGGCATGGGCCCACATAATAAGGGACTTAAAAGTCAGGAAGACTTTAGATTCAATAATAAGAAATANNNN | pathogenic | 182,300 |
For chromosome 11, position 94486070, gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia-like_disorder', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGGAACCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGAGTCTGAAGACAAGAAAGACAAAGTAAAAAATCAGAAGAAAAGGTGGGATATATCAAAAGGATACAGGAGCCAATCTCAAAAGGAGCCCAATGGCTAAAGCTGGAACAATTTAAGCCACAAGTAAATTATGATAGTAATAAATTATAACCCAAAGGAAAAAAAAATGGGTTTCTACTGATATAGACAATTGAATAAACAAATGTGGGACAAGGGACAAATCTTCCTTACAAAAGAATCCCAATTAATACATGTAGAAAGAATATAGGAAATGGAAAATCACAATTAGAATATCACAGTTATAACTGTTGTAGGTAAGATCCACTGATGAATCTAAAATTAATGAACAAATTTAAGGAGGAACAGAAAAGTCGCACAGCCTCAAAATATCTACCCTAAAATATTTATTAATTACTTTGGTGGTTTTAACTTATGTCCATCAGAAGTGGAAACTTAACTCCCTGCCCTTTGAGAGTAAGCTGGACTCAGAGACTCAATTCTAACCAACAGCATATGGAAAGGAAAAAATAATGACTTTACACTGGAGAAACCTGGCAGAGACCAGCTTAACCAAGTGATCAAGGTTAAAATCACCAGTGATAAATCAGGTTGATGTCACGCACCTCCTGATATGATGCGACTGAAAGGGTACTTCACTTCTTGAATATTCTCCCCCAAAACCTGTAATCCCAATCTAATCATAGAAAGCAGGAGAAAATACCAAATTGAGGGACGTTCTACAAAATACCTGACCTCTTTATAAGTATCAGGGTCATGAAAGACAAGGAAAGACAGAAAACCTGACATGGGCTGAAGAAATTAAGGAAACGTTTCTACTAAATGCAATGTGAGATCCTGTACAATGTTTAAGACATGATGGGCCAGAAGCGGTAGCTTGCGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGATGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCACCTGTAATCCCAACTACTCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCAAAAAAAAAAAGAAAAAACACATGATGATATTTTTATAATATAGGGATTGACAAATATCATAAATAGTCCCAAAGGCACAAATGGAAAAAAAGAAAAACCAATAGATTTAACTACATAAAAATTAAATATTTCTGTCAACAAGAGTCCATAAACAAAGTCAAAAGACAAGCCATTGATTGGGAAAAAATATATGTATCACAAAGGTTTACTAATTAGAATATATAAGTAACTTCTGCAATTCAGGTAGAAAAACAAACAAAAAAATCTCAATTTTTAAAATAGGCAGAGGATACGAACAGGAGAGGATACCAAAATGTACAATATAAACCTGAGAAGATATTCAGTCCCACCATGTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGTCAGTTCCACTATTAATTAGGAAAATATAAATTAATACAATGATGTACAAAAAAATTCAAAGAATGATATTTACTAAGAAAATAGCTTATATGGAAGGCAAAACAGTTGTGTGTTTACGTGTCTTATACAGCAAATACCATACACAAGTAATCACTCACTCAAGTAAATAAATATACTTACTTACTAAAACCAAAGTTGACTGACTGATCACTGAGAATTTCAAACTGGACAGGCCGATCACCCATACAATATTTTCTTAATAACTCGAGGCAGGTATGTAATGTTTTCCTTGAGGGCTTATTTTCATGAAAAAGATCACCACCTAACAAAATAAAATCCACCTGATCAACAGAAAAAGGTGTTAAAATTAGTATGTTTTACAGGTAAAATTTTTGTAAACTACAGATGAAAGAGATAAAAAAAAACTCACAAAAGACACTATTATATATGGCAACTTAAAAATTTACATTTTATTTATTCAAAGGGACTTTCAATCTGGTAATTAATCTGGTTCTAATTTAGCTGACTAAGCTATCTTCAAAAAAGCCATCTTCCAATTACACCAAGTCTCTGATTCAGGCCACACAAGGTGATCATATTTTTTCTATTATTTGAATCAAACATAAACTTAGCACTTTAACAGAACGTATGGGAAGAGATACCAAATTCAATCCAAATCATTCATTTAATTCATTCAGCATTTATTTACAGAATTCCTACAGGTTCTAGAAGCTCAAAAAATAGCAATCTACAAAATAGATTATATCCCTGCCCTCATTAAATACTGACTCTATGCAAGACCCTCTACTGAGTCCTGAGGATACAATGATGAATAAAATATGATCCCTATCCTAAATATGTTCAAACTCTAATGGAAGAGGCAAACTGTTATACATTTAAACATAAGTCAAACTCTGGGGTGCACTAGAATGGACACGTAAGCAACCAGCAGCAGAGATGACACTACGATGAATTTGAACTCAAGGGAGGACAATTCGCCTGAGGACAGAAAGTCTAGAAGGAATGAACTAACATGGTGGCATGTTAGTTGCACTAGGAAAGATAAATGATTGTGAGGAAGAGAATTCTAGGAATAACTTCAGTGAAGGAGGGAAATCATACAGAAAAAGTCTAACACAGGCTTTCAAGACGTATACGATGCACCTAAAGAAACTTAAGTTCTTAATCACACAAAAGAATACAAGGTATAGATCACTGTGCGTATGGTAGTTAGGATAACTTTAATAAAAATGTGAGGTTTAAGCTAGGCCTTCCAGAATGAACACTATTTGAGTAAAAGGAAGAAAATGATCTCAATCAAAGGCATGGAAGAAACAAAACAAAAACAACAAACCAAATGAAAAACATACTGGGGCGAAAAGAAGTTGTTGCTTAATGGGTGTCATTTTTGCAAGATGAGAGTAATTCTGGAGATTGGTTGCACAGCAATATGAACATATTTAACACTACTGTACTATACACTTAAAAATGGTTAACAAGGGAAATTTTATGTTATGTATTTAATATATTTTGCCATCATTCAAACATTTAAAAAAATTTTTTAAACTGGCTGGCAGTGACTCCAGGAAATATTGAAAAGAACACGACTCACTTCTGTGGTATTCTTGCCGAAAGTGCAGAATCTGAACCTAATCATGAGGAAATACCACTTATAGCCAATTTGAGGAAGATTCTATAAAATAACTGGCCTGTGTACTCTTCAAAATATTAGGGTCATGAAAAACAAAGGCAAGGCAGATGCAGGAAAATGTACCAGATTAAAGGAGACAAAGAGACATGGCAACTAAATGCAATATGTAAACCTGGACTGGATCCTGGACACCACCAACCAGCCTCCAAAGTGCTGTAACAGACATTACAGGGACAATTGGCAACATCTTAACATTATATAATAGCACTGAATCAATACTAATTTTCTGGTTTTCTATGATTATACATGCGGTTTACTCTCAAATGGTTCAGGAAAAAAATCGTGTGTATTTGTAAAGAGAAGATAAAGCAAATGTGACAAAATGTTAGAAAACCTGGGTGACGGGTAAGGAATTCTATGCGCTATTCTTGCCAACTTTTCTGTGAGACTGATGTTGTTTCAAAATAAAAAGTTTTTTTAAAAAAAGACTCCAAGAAACTAGGGAACAGAACTAAGACTGGTTAGTGGGCATGGGCCCACATAATAAGGGACTTAAAAGTCAGGAAGACTTTAGATTCAATAATAAGAAATACTAAATACAAATCAAGAGAATGAGTAAATATAATACACATCTAGAAGTCCCTACCTGGGGTTATGGGGGGTGGAACAGTTACAATTAAGGGACGCAGGGAAGAGAAACAGTAGAAGCAGAAGTGAAGGAAA 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| pathogenic | 182,319 |
Variant in gene MRE11 (MRE11 homolog, double strand break repair nuclease), located at chromosome 11 position 94490976: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | CCCTGAACCTAAAATAAAAGAAAGAATCCAGCCATTGCCTCACTTAATTAAGAAATTTAAAATATGTATACCCACTGCTTTCTGATTCTTTCTAAGCACTAAGATACAGCATGAACAAACAAAAGATTTCCACTCTCATGGAGTTTTCCTTCTAGTGAAGACAACAGACAATAAACAAGTAAATAATTCAATAAATTATTTCAGATAGTGCTATTAAAAATATGCTATGAAAAAAAGCAGAGTAATGTGATAAAACAGTGCTTGGAAGTATCAGGGAAGACGTCTCCAAAAAGGTAAGACTTGAACTCTCAGAAGTCGGCCCCACCAAGATCAATGTGCTCCAAGCAGAAAGAACTAGATGTGCAAGGGCCTCAGAGTAGAACATGCCGGTGTGGATGTAGCACTGTAAATCAGGCAGAGAGTAGTAGGAGATGAAGTTTCATGGCAGGGGTCAAGATCAAGTCGAACCTTGTAGTTTGAATTTTATACTAGATTCAATGGAAGGACACTTGGAAAATTTTAGGCAACAGAGTGCCATGATCTGATTTATTATTTTAAAAGTTCACTTTGGCTGCTATGCTGAGTAGATGTAGCAGAAAAGAATAGAAGCAGAAAGATGGAAGGGGACCTCCTGCAGGCCATGTGAAATGTGATCGTTTTGGACTAAGTTTATTAGTGTGAAAAGAGTAGTAGAGAGGAACCATATATATTTGGGAGGAAGAACTAAGGACCTAGCAGATAAACTTAAGAGAACTCTCCAGAAAAGTCAAGGCTGGCGGTGTTAATTTGCAAGTCAATTTTTACATTTATTCTCCAACTCTCTCCTGGGCTGGCGTGTTAACTGCCTGCTGAAATTTTTCCCTGAATGTCCCATTGCAGTCTCCAACTCTAAGTTTGTCGAAATCAAACAAAGAATTTGTCACCTTCCCACATGAAGCAGTACCTCTTCCTTATCTACCTATTTCTATTTTTGGTACAACTATTCACCCAAACTCCACACACTTCAGAGTCACTGTCATCCCTTTGCCCTCATCCCCACCCCGCTACAACTAACCAAAGTACACAAATCCTCTTTTTGCAGTATCCCTTGCATTCATTTCCTCTTTTCCATCCCTAAGGTCAATACTTCAAAAAAAGCCTCTAACTGGTCTCCAATTCATGGTATTATACTCCGCTGCCAAAAGACTTTCTCTTGAACTGGATACAAATTTCTCAATCTGATATTTGAAGTCCTCATTAATGCAGCTCAAATCCTTCCTTCTAGTCTCTCAGCATGCTTGCTAACTATGACCTGCTGGTGAGCCAAATTGACTACAGGGCCCCTAACATACCTTATACTGTCTCACGGGTTTCCTCACTCCTGCTTCACATGGATGTACATTCTCTATGCTCCCCACTGGCCAAAAGTCTACCCTTCCTCCAAAGCCCAAGTTAAACACAACCTTCTTCATTAAACTCATCTTGCTATAATCTAAACGTGATTTTTTCTGCCTCTAAACTCAAAGGAAATGTTATTTAGAATTTTCTTAGGGCTCCTATCACATACAACCTTGCATCTGTGGATTGTGGATATTTGTCTTTCACACCAGTTTTCTTCTACGTTATCTGAAAGCAGAAGCTTTGACAGTCACCTTACATTTCGAATAGACACTGCCACAGGATCCTGCATTCAGTAAACACCCCAAAAACATTTGTAAATTTTAACAGACTATTTACAAAAGTAGCTCCTACTTGAATTTAAGACACAAAGCATACAAAATCAGCTTTGAGCTTTCAGTATATTGATATTCAAGCAGGCAAGGTAAGCACCTGAGCTTATAAAACAAATCTCTAACTTTAGAAGGAAAAATAACTTGTTAACCAAGGGAATATGGTAGATAGTGCACAAATACAAACCACACTCACTTCATTTTCCTGGGCAAGTCTTAAAATTTCATCGAGTGTTACAAACGTATCATTTCCTCTGACTGCATCTTTCTCCATAAATCCAAGATGAATATCTGTTGCAACTAATATTTTAAATGTGTTTTCATCATCACTATATTAAGAAAGAAGAAACATTTCAATATATTAATAATTCATTAAAGGATATTCAAACAAATTGAGACAAACTTATAAAATAAATAATAACAGTTATAGAGTAAAATCATTTTTTTTAGCCTTAGAGTTCATCTGAAAATCTGAAGTATTCAACGTTATCATTAACATTACAGTTTTCCTAACCACTAGTTCAATACAGAACAAATGTACATAAATCTTTACAAGGTTCTATAACTGCTTCAAAAATTTATAACCTTGTTATAACCAGTTTTACAAACTCATGTAACCCAGGCCCAAAAGTTTGCTTGTTTTCCTCAGATAAATAAACTTGTTATTTATCTGACTTCGTACTCTTCCAGGAAAATCGAAGTTAATTTAAAAAGCCTTCCTCTAAGTTTATGAGTCAATTTTATACTAATATGCAATAATTTACATTCAGGGCCTTGAAGACACTTGCATGACTCTACTCTCTACAGAGTTAGATTTCATTAATAAAGTTGGCCAACACAGAATTGTTTCAATTTGAATTTGGTAATATTCAAAGGTACTTTAATGTGAAGTAGCAATGTAATAGTTATTAATACTCTTACACTAAATTTAATTGTATGAAATACTTTTATTTTTATGATCTCATCTCAACCCTCACAGATAAAGAGTCAGGCATTATTATCTCTGACAAATGAGAAGGCTAAACCCAGAGAAATTAACTGCTTTATCACATAACTAGTGACAGAAACAGGACTAAAACCCATGATGAAAACTCAGGCTATTTTCAATAAACCACAATGAATTTTTAAAAAATCTCTGTATATATCTCCAAAATTCAAATCTTTACAAACAAAAGATATTTCCACAAACGATTTCTCTTCAAAAACTTCAAAAATGATATGCACACAGTTCTCACTGATATATCCAAGAAGGTAGGTCAGATACTTTTCAAATCATAATACTACATGTTTCTGTAGCAATTTATGAAGTATTTTCTCATGAATTCTCTCATTTAAGCCTCAAAATTAATCTGAAAAAGGTATAATTATTCCAATTATACCAATGGCAAAATTGAGGCAAGGCTCAGAGAACTGCTGACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGTAGGGTCCAAGGACTTGAAACTAGGGTAAAAGACTCCAAGTCTAAAGTCTTTCCCACATAACTTTTTTTTTTTACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAATGATACTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCCAAATCCTGACCTCAGATGATCCCGCTAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCACATAACTTTTACAGTCCTTTTATTTATTCCCATTCCATTCAAATTCATTTCCAGCTTATTTAATACTAGAGGAATTTACTCTAAAAATCTTAAACAGAACTGCATTGACTAATAAGAATTTGTCAGGAAAATTCAAGAATATTTATCACTTCAATAATTTAAGATGAAGCCTAAGAACATAAACAATACTATATCAATATATCAAATTACTGCAAGACTCCAATCTATAGCTGCATATTAGCTTCCAGTTAACAAACAGATAAATATTTAAAACATTCCAAATACCCTTTTTGATGACTAATATTTCTGTTCATAAACAGGTTCCTTATTTACTGCTTATTAAATAAGTTTTCTTTTACTGTGATCACAGTTGACGAGCTTTAGAAACCCCAAATAACAAGGGATTCCAGAAGTCAGGTGCTTACAGTGCATCTGCAGTACTCATTTTTATGGTCAGTCAAGCTCCTCTGGGACCAGGTTCTTCTCCAAGAACCCCTGGGTACTGTACTCAAATGTCAGAAAATGCACTCGATTCCAAATTCTAGAAATTCTAAAAACAAAATTACATCATAAAACACATTTTTTAAAAGCCTGCACGTATTTAACCAACATGATTTACGCTGCACAAGGTACAGACGTCTTAATTAGACTGGCAAATTTAGAAGTC 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| benign | 182,334 |
Variant in gene CEP57 (centrosomal protein 57), located at chromosome 11 position 95827811: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Mosaic_variegated_aneuploidy_syndrome_1', 'Mosaic_variegated_aneuploidy_syndrome_2'] | TTTTTGTATTTTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTTAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCTGTAATCCCACTGTAATCCCAGTGGCTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGCTTTTGACTTTTACGACATCGACCCTTCTATGATACATCACTGAAACTAAAACAAATGGTGGAAGAATTGGTATCTCATAGAAACATTTTTAGAGAAATGAAAAAGCAGAAAAGTCAAGACAAATTATAGTGTATTTCTGTAAAGTTACACAGAATGTGCTAGCCTCTCCTGCCTCCCCCTCCACTTCTTCTGCCTCTGCCACTCCTGAGACAGCAAGACCAACCCTACCCTTCTGCCTACTCAACAGTGAAGATAATGGGGATGAAGGCCTGTATGGTGATCCAGTTAATGAATAGTAAATATACTTTCTCTTCCTTAGGATTTTCTTAATATTTTTTTCTAACTTTACTTTTAGAATATTGCTTACAATACATAAAACAAAAATGCTTCCAGTCAACAGCAGGCTATTACATTTTAGGGCAAAATTTATTATAGTTCTCAGTTACATAAGTGGGAGCTGAATGATCAGAACCCATGGACACATAGTGGGGAACAACATACACTGGAGCCTGTTTGGTGGGGGAGTTGGTCAACGGGGAGGGAGAGCATCAGGAAGAGTACCTAATGGATGCTGGGGTTAATACCTAGGTGATGGGTTGATCTGTGCAGCAAACCACCATGACACACATTTACCTATATAACAAACCTGCGCATGTACGCCAGAACTTAAAAGTTGAAGGAAAAAAAAATTTCATTATGGCAGAGTTTTGACTACATGGGTGGTCGGTGCCCCTAACCCCTCCATTGTTCAAGGGTCAAGTGCATATTAATATAATCAGAAAAATAACAGAACGAGAATTTTTTAAATTATTGCATATTGAAAGTGTACTCATAGGCAATTAGTATGCTAAATATATATTACAAGTTACGAGCAAAATAGTGGTTACATCGATTGATTTTTGAATAGTGGACCAGCCTTGCATTGATGTAATAAACTCCCACTTGGATGTGATATATAATACTGCTGCATTCACTTTGCTAGCTAACAATAGAAACTAAGATTAGAAGGAAAGCATATGTTTAGCTTAGCATGGTGGTTCCAAATCTGGCTAATCAAAATCAACTGGAGGACTTGAAAACACAAATTTCCAAACCCTAACTCTGCAGTGAGTTTGGTGTGCTGCCTAGGAACCTGCATTTTAAATATGCTTTCTAATAATATTTATGGAGCCAAGTAAGCCCAGCCATCTATTTATAAAGTGGAATAGTACATTGAGATTGTTGGTTTAGTGTTTAAAACAAAAGCAAAATATCTTTGAGAAGTCTATCAGGTTTTTCTTACACACGTGATAGACATGTAATTTAGTGCTTCCTATTATTCCAGGATACAGAAATGAACAATAGTGTCTACCACCTGGATGTACACTGTTTAATAGGTGAAATAGATATGTAAAAGCAATTAAAATATGATAAATGCTATGAGAGAGATGTAAAAAGTGTTATAGGTGATCTGATAATGGACTGATTGATTACCTGGCAGTTTTAAGGAAGCCTTTAAAAATAATATATTTGAACTGGGTTTTAAAGAATGATATAAATGTTGCTAATACACCAAAAAAATGTCATCTGCAAATATGGTTTGTTCACAAAATGGAGAGAAGGGGAGGATGATAGGACATGAGGCTAGGAAATGTAGGTTGCAGCTCAATGATGTGTATGTAGGGCCTTATTTTCCATTCTGAAACATAGTTAGTGGATTTATATCAAAGGATTTCAAATAGAAGAACATCATGATGAGAATAATTTTAGGATTTATATACTCTACTTTAGGGGGTGGAGAGTTCTTTTTACCTAGGCTTAGGGAATAGAAAGTGGTGTAGAGAATATAACTTCAATTACTTCTTTCATCATTTTTCTTCCTTTAGTCCACAAGCCCTAGCCATGCCGTGGTAGCCAATGTTCAGCTTGTCTTGCATCTAATGAAGCAACACAGTAAAGCTTTGTGCAATGATCGAGTCATCAACAGTATTCCTTTGGCAAAGCAAGTATCTTCACGAGGTGGTAAAAGTAAGAAGTTGTCAGTAACACCTCCCTCCTCCAACGGTATTAATGAGGAGTTGTCAGAAGTCTTACAGACTTTACAGGATGAATTTGGGCAAATGAGCTTGTGAGTTTTTGTTTTTTTTTTTAAATTCAGTTTAGCTCTAAAACCTCATTTTTTAAAAACTTGTTGACTTTATTAAATCTTACTTTCCTTTGTTGAGCAAGTATGGTTGAGCACAATCCTTATACCAACCAAGTTACTGGGACTTTAACAAATACAACTAATAAGGGTAAAATCTCTCTCTTTTTAAATACTGTTAAATGTTTTGAAGACCAAGGTTTATATTTAAGTTTTATTTCTTTGAGAACTTATGATATACAGTCATGCATCACTGAATGACAAAGATGTGCTCTGAGAAATACATCATTAGGCGATTTTCTTTTCCTTGTGCTAACATAAGAGTGTGCTAAGCTTATAGCTTATTGCTCCTAGGCTACAAACCTATACAGCATGTTACTCTACTACTAAATACTATATGCAGTTGTAACACAATGGTAAGTATTTGTGTATATAAACATCTAGGTAGAGTAAAAATATGATACTAAAGTCTTACGGGACCACTGTTGTATATGTGGTCTGTTGTTTACTACATCATCATCTGGCACCTGACATCACATTCATTTTAGCTAAACTTAACTGATAAGACATGAGTGTTTGAAGAGCAAGATTCATCTGTAGACTTTACATATACAATACTCTTTTGGGGAAAATAAGAATATAAAGAATTAACCTTGAAATTAAGAACTCTTGCATTTCCCTCTAGTGCCTTTCTTGAACTTTTAAATTCATATTTTTAATTAAAAATTTCTTGATCTAGGCTAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCATATCACATCCTGGCTAACAGGGTGAAAACCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCTGTGAGCCGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTTATTGCTCTGTTCAAAAAATGGAGTCATTTTTTAAACACATGGAGCAGTAACCCATAATGAGGTATAATAGACCTAACCATGAAACACAGAAAACTTAACCATGTTCTACTTCTGCTTTGTATATAGTGATCACCAGCAGCTTGCAAAACTTATCCAGGAGTCGCCAACCGTTGAACTGAAAGACAAGTTGGAGTGTGAATTGGAGGCATTAGTGGGAAGGATGGAAGCAAAAGCCAACCAAATAACTAAAGTTCGAAAATACCAAGCCCAGGTAACTCAGTTTTCCTTCACTCAAGTTTCTAATGATTAAGAAAAAAAAAACACTTTAATTCAAATATTAAATGATGACACTAAGTGTATCATAGATAAATATCTACAGGAGATACTTCTTTACTGAAGACATTTGTTCATTGAGAATTGGTAAGTGGATTAAGAAAGAAGACACTTTTAGTCACTTAGCATATTCATCTAAGAAACATCTTTCAAATACTGAATATATTTAATATTCTTTATGAATAAGCTTTAACTTCTTTGATGAATTTAAATTGGAGTTTATCCAAGTAAGTTTTTTTAAAAGCACCTGCGAAATTCTGTTTCCAAAGGAATAAGTCATACATTAAATATGTGAAATATATTTATGTTGCTAATCATTTTATATCAGCCAACAATGTAGTACTACCAGATGCAGTGGTGACATCACACTCAAGGGTTTTCAACCAGAGAGAAACATGATTCATATATTTAAGAGATTACTGTAGTGACTAGGGGTAGGGTAATGGGATCAAGGCAGAGAGGCTG 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| pathogenic | 182,396 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 95835336, gene MTMR2 (myotubularin related protein 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Inborn_genetic_diseases'] | TGGTCTCTAAATTTTGTAACCCTAATCAAAAAGGGAAAAAATTACACCTGCACAACCAATAGACATACAAAGTTATGAAACATGTAACTGTCAATTCAAATATTTAAAAGTTTTGCTTGTGTAAATATATAAAAAGGGCTAGTATTCCTCCTCCCTCCCTCCCACACACACCAGTGGTATATATTAAATGCCCAAGTGCATGTACTCCATATTGGAGACTTCTGCAGAAGGTGAGGGGAACCACTGGAAGGTTCTCAGCAGAGAAGTGGTAGGGTTGCACTTAGATTTCCCTGGCTTTTGATTTGAATTTGAAGTGGATGCAAGTATGTTAAGACTAGAAGCTTTAAATTCTTGATCTCTTCAGCCATTCTACATTCTTTTATGTGGTATCAGGCCAAGATAACCAAGGTTTAAATGAGGAAAATGGCAGATGCGTTTGTGAAATACTTGGAGTAGAAAGCTTAATTTTTAATTACTGATTTGCTAGCCACTTAAATGCCCTGTTAAAAAGCTTATATTTCACACAATTACCAAAGAAATCATTTTGGTACCAATTTTGCTAAATTGGATATACTAATAGAAACTTCCTCACTGCAAGACCAAGAGGGAGGCTAAGGTTCAGACTCTCTGTATAGTGAATTAGTGAGTGGAAAAACACTGTATATTTTAATTGTTTGATTTGGGTGTTGGTTAAGGAAAAATGGGTACAAACTGAACATTTTCATCTGGGGTGCATATTCCTCCAATAATTTCCAAATATTTCTGGGGAAAAAAAAGAAATGGCAACTTTGGACAAGAACAAAGTTTAAAAGTCAGTTGGAATTTCTTTTAATTAAAAGACCAAGGGGACAAGAAGCTCCTTTGTTACAGTACATTACATATGGCTCTTATGTAGAATAAAATAGACATCAGAGTCAAATGTTTCTACCAGCACCAAACTCTTACTTGTAGCAGGTGAACAGTGAAGCAAGATTTCTTTTACTGGCTTTGAGATTGTAATACATCTTTTACATGCAGTGTGTTCTTTGGTAGACTTAATCGTTGAGTGAAATTACAGAATTTGCAAAGGAAAAAAATGTAAAATTTGAGCACAGTACTTCTCACTATAAGCTATTTATACAGAATTCAGAAAAAATGTCAATCCTAGTAAGATTTTTAAATACTTCTTAAAAACTTGCTAATTAGCTTCTGTGTGTTCAGACACACAAGACAAGTGAAATACACTGTAGTAAATAATTAGTTTTTAAAATATCTTTCATGATGTTTCTGGTAATTGGGCTAATCTGAAGGGCATGGAATTCTTTGAACTCCTGTATGGCTACTTTCTCCCCTTCATTTTCCCCCAAGCACATCTATAAGGCCTCCCATTTTGGATCAACTTGCTAATATGTCTTAAGTATGTAAATAATGACGGCAATAATTTTCAACTACTACCACACCGTAGTATCTTCAACACTTTGCCTTTTACTATATGAAGAATATGGAAGTTGAAAAGTGATCAAGGTAAATCAGTTACTGAAAAAAAGAAAAACCTAGAATGGAGAAAGGGATATCAAATGATTTTGATCTGTCATGACATCAAGGCCCAATATATGTGATGCCACAGAATTTCAGTGTTGGTTTGAAAACTGATGTTCCTCTGCACAGTGAGCACAGAGTGTATTTCTAAAATGGTTTTAATATTACCAGATGCCAAAAATTTGTAACAGCATTTGCCTTTTAATAGAAACTTGTTCCCACTGTGAATCCAGGATTGAAGTATTTTAATATTCTTTGGATACTTAAAAGATTAGTATCATAATCATGTAATTACATATGGAGTTACTTCACTTAAGCCACCTGCACTGCTACAGTTCTAAACTCATCCTAGAGAGATTTAAAATAAATAAAGTGACTGAACTTTCTCTCATAGATGGGTTCTAAATTCCGAAGACTTTCTACTCATAGAGCTGCCAGTGTAATCAAGAGTGTATAGCAATGATGCCCCTGATCTTACAGTCCTTTATACAACAGTTTGGACAGGAGTGACACACTGTGCAGGAGAGCTGGCTCTCTCTGAGGATGAGGTTGATCGGTTAGAAATCTCTCTCTGTAGTTCCTCTACTTTTTTCTGAAGCTCTGCTCGTTTAGCAAGAAGTTCTTTGTATCTGTTGTGAATAGGTTCCTGCAAGAGCAAAACATAAAATATTCAACTAGGCAATCCTGACCAAAGCCAGGTCAAATCATTCCCTAAATGTTGCAGTGTATGTTTTTTCAGCTGTTGGAACCAATGGCACCTTTCCAACCCATCAGTGAAATTAAATACCGGGACTGTGGACACCACTAATCTTTTCACTGGCTTTCCCAGTGCCCCTGAGTATTTCCAAAGAATAACCTGCTGTGTAGGTGCTCCTGAAACTGGTACTTTTCCAAATACAACAAATAATTAACAAGACAATTAAAAGACAGTAGTCAGAAGATTCCCTGTTATTTATAGGTTTTTAGTCTTAAACAGTTCTAAGTAGTTAATATTCCATAAACATATTCACAGTAGACCAGAATTTTGTTCAGCTTTTAACTTTCCTAAAGCTACTTTCTTCAGCTTATTAAAACAAGACCCCCTAGAGGTTATCCAGACAGAGGAGGGAAGATGCAAGAAAAGAGAGCAGTGATTTGTCCAATGTCATACAAGCAGTCCTAAGAACCAGGTATACTGATTACCCTGCCCCAGTGTAGTATTTTTCTACTATACGATTGTTAACTATCAATGGGTAAGGAGTAAAGTTTTAAATATGCACAGATAATCTTTCCAGCTGCTTTTAAGGAGACAAAGTTGCACTGCATGAATGAAAACTCCCATTGTATATTGTAAGGCACATACCTGTGGTTTCATCCGTGGATTCCACCTTATGTAATATCCCACCCAGAGCTCTAGGTGGCGCATGCTGGCTACTGGATAAAGGACATGATTGGAATAGCTCCCATAGAGAGGATTAGTGAAGTCTTCCAGCTGGCTGTTTATGTAAGACCACAGTGACACAGTCCTTTTAGGAAGATTCTGTAGGCAGGAAAAATAGGTAAAGATTCTCCACCACATAAGCCATTTACACTTTAGATGAAATTTGTGAAGAAGTACTTTGTTGTCATTAAAATCTCTTTAGAGGAAGTGGACTTGGAGACTTCAGTGATAAACCAACTTATATTAAGATCAGAGGGTACTGGAAAACAGTATGCAGTTCCTCAAAGAGATACCATATGACCCAACAATTCCACTCTTGTACATATCCAGCAAACAGAAGACATGTCTGTACAAAAACTTTTTTATAGATGTTCAAAGCAGCATTATTCATTAACAGCCAAGAAGTGGGAACAACCTAAAAGTCCATCAACTGACGAATGGATAAGTAAAATATATCCACACAATGGAATATTATTCAGCCATAAAAAGAAATGATATAAAATGTATGAACCTTGAAAGCATATTAAAGGAAAGGAGCTAGACACAAGGTTTACATATTAAATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGAAGAGGCAAATCTAGAGACAAAAACATTAGTGTTTGGCAGGGGTGAATGGGGAGTGACTATTAACAGGTTTTCTGAGGTGATGAAATGTTCTGAAATGAAAATGTGATGGCTGTACAACTCAGATATACTAAAAACCAGTCAACTATACACTATCAAAGTGAATTTCATGGTATGCATATTATTATCAATTTAAAAAGTTTTTTTAAAAATAATCAATGATTCCTACCCCAAGGCTCTCAAAAAATAAAACTCTTCGAAACTTAGCTATGCTATTTCTAATGAACATTCCTTAAGTTGTTGAGTGCCTGCTATGCATAGAAATACTTACTGCATGCTAGACACTGAAGACATAAGGTGAATTTAAAAATTTAATACCTGCCTTTAAGGAAGTCTAGGAAATACTACATAGCAGTTCTTGTGGTATTTTGTATTGCTTATTTAATAATCTTCATAATTTTACAAAAGCAGACATTAACTTCCCCAAGCGAACTGTTACAGTAAGTGATAGATCCAGGATTTGAACCCAGCAACTGGGCTTCAGTGCAAGTACTTATTCCTACTGTGCTTTA 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| pathogenic | 182,424 |
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