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|---|---|---|---|---|---|
Variant on chromosome 11, at position 108284370, affecting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Cardiac_valvular_dysplasia,_X-linked', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTTAAGCAACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATAC | CTTGCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTTAAGCAACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATA | pathogenic | 185,045 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108284374, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTTAAGCAACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCA 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| pathogenic | 185,047 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108284395, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGAACTCTTGGGCTTAAGCAACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGA 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| pathogenic | 185,053 |
Located at chromosome 11 position 108284405, the variant affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCTTAAGCAACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCT 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| pathogenic | 185,057 |
Variant chromosome 11, position 108284413, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCC | 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| pathogenic | 185,061 |
Variant in gene ATM (ATM serine/threonine kinase), located at chromosome 11 position 108284414: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCT | AACCCTCCCTCCTCAGACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCC | pathogenic | 185,062 |
Variant chromosome 11, position 108284430, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCT | ACTCCCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTN | pathogenic | 185,067 |
Variant on chromosome 11, at position 108284434, affecting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGG | CCAAAGCGTTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACTGGCCAGTAATTTTACATTAAATCTTCCTTTAAGTATAACCAAATGTTGGAAACTCTTAGCATATTTTTATATTTTTATTTACTTAACATTTATTAAGGGTTTGCTATGTGTCAGATACTGTGCCAGTTGAGTACATTTTCTTAATTATTATTCCCATCTCATAGATGAGGAAATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTTGTTTCTAGGTCCTACTCTAAATAATATTAACAAGCATTTAAATGATTTATTTTTTTCATTTTTCTTAACACATTGACTTTTTGGTTCGTGCAGGTTTTAGAGAAAGTTTCTGAAACTTTTGGATATAGACGTTTAGAAGACTTTATGGCATCTCATTTAGATTATCTGGTTTTGGAATGGCTAAATCTTCAAGATACTGAATACAACTTATCTTCTTTTCCTTTTATTTTATTAAACTACACAAATATTGAGGATTTCTATAGGTAAGTTTATACATGACATATGTGAAATTTGTTTAATTTAAAATTAGTTAACAATACTTAGCAAGTCCCCTCACCAGCAACACACATACCATACCCATACACATGTGTGTGTGGGAGCCTACATAGTATGAGAAGCAGGACAGCTTCTTTTAATAAGAATGTATTGAAGGGAGTCACTGGACTTCAGATCTGGTCCTAGCTGTGCCAACAACCAGCTATCTGACTTTGGTCAAACCACATAAAGACCCTCTATGCCTTGGTTTTTTAATATGTAAAGTAAGCAAGTTACACAAGGAGATCTTTCAGGTCCTTTTCAGCTTTAATATTTGATCATCTTTCCTTTGGAAAAAATTGAAGATAAATTACTAGTAGCTGGTTATTTCTGCCTTGTTTTTCTTTTCTGTTGCTTGACTATAGGCCTCTTAGTTATTACTTCTATTAGATTTAGAAACTTAATGTAAAACTTTATTTTGCTAACTTTAACTCTGTAGAAGAAAAATTTGAAAATGGAGAGGTTTGAAACAACTAAAAAGTAATGTTTAGGTATCAGGATGATGGGAAGGCATCTCATATTTGTTGAACATGCTCTGTGTTATGGACTTTGCTATGCATTTTACATGTAGTGTATCACAGATCTGAGTTTCAGACTTATCCTAATAGAGTTTTCTAATAGATTATGAGTTGTATGTAGGTAGTTTCCTTTAAGAAGGATATTCCTACAAAAGTAAATTTAGTGGTCCTTATAGTTCATTCATTTTGGCAAGAACAATATAGCTATATCTCTGTATATGCGAGGGATTCATTCCAGGATCCCCCATGTATGCCTAAATTTACGCGTACTCAAGTCACCAAGTTGGCCCTGCAGAACCCACGTATATGAAAAGTCAGTCCTCTGTATATACAGACTTTCACATCCTGTGAATACTGTTTTTCTATCTGCATTTGGTTGAAAAATATGCAAGTATAAGTTCAAACCCATGTTTTTCAAGGGTCAACTGCATTTATGTTAGTTGATTATGCAGAAGAAATAAATATAAATTCAAGTCTCCATTTTTATTTGTTTATTGTTTTGTTTTTTCTTTTTGCTAAGGGTGCTACTGAACAAGGTCCCATTTTTAAATCCCATAATTATGGTGGTGGTATGTTCTAAGCTTTCTAATTTTTTTAATGTGACTATTTAGAATTTACTTAATTTTTCCATTTATAAAATTAAAGAATGTTTAATAATCTGGATAAAGTATGATACTTTAATGCTGATGGTATTAAAACAGTTTTTAAGAACTATTTTATAAAATTTTACTTGGAAAAGTTATATATAACCTGTATTTTAAATTTTTCTATTTTTAGATCTTGTTATAAGGTTTTGATTCCACATCTGGTGATTAGAAGTCATTTTGATGAGGTGAAGTCCATTGCTAATCAGATTCAAGAGGACTGGAAAAGTCTTCTAACAGACTGCTTTCCAAAGATTCTTGTAAATATTCTTCCTTATTTTGCCTATGAGGGTACCAGAGACAGTGGGATGGCACAGCAAAGAGAGACTGCTACCAAGGTCTATGTATGATATGCTTAAAAGTGAAAACTTATTGGGAAAACAGGTATGGCTTCAATTTTTATGTACTTTTCATTCCCTGAATGATATGAGATATAACCTTTAAGTTTTAAGGCTATTTATTCGATTTATTCGTATTTATATATTGAAACTTAGCTTGTGGTAATCATTATCTAGCATAGCCAACCCATGAATTTTTTTGGTTATGTCGTGTTGTCTCCCTCTGATTGGCTTTTAACTAAGTAGAAATGTTTTAAATTAGAAATAATCCAAAAAACCATTTGAATAATTTTCTTCTGCCATTTAAAAATTTATTTTAACTGTTGTAATACACGAATGCAAACTGGTTGTTAAAGTCAAGGAATACTAAACAGTGTACAGAAAACCTTCACTCCCTCTTCAATCTCACCAAGCTTTCCACTTTTCAAGAAAAACAACCGTCCCTCATTCCTATAGTTCTCATACCCTGCTGTTTGTTTTTTTGTGACACTTATTACCTTCTAATGTATGATACAATTTACCTTTTTTTTCTGTCTTTGCTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTTTTGCCAAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGAAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGCTGCGCACCACCACACCCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCTTGACCTCAGGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTAAGCCACCTTGCCAGACCATAATTTACTTTTGAATTATGTTTATTATTTACCAGTCTTCTCCAGTATACATTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGGCTGATGTATCTCTAATATATTTTGAGTATTCATTAAATGTTTGTCAAAAGAAGGAGTCAAGTAAGGAAGGATTTAAAAAGCTTCGTTTGTTTTATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCT | pathogenic | 185,069 |
The mutation in gene ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108287478—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | ATAATCATTTATATACATTTCCAAAATTTTTTGAAGCAACTTATATTAAAACATACATACAAATTTTTTAAGATAAAAAAGCTGTGGTCACCCCACATTTATGTATGTATTTATTTATTTTGGATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAA 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| benign | 185,088 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108287600 affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTG 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| pathogenic | 185,099 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108287603, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | ATAAGTAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAA 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| pathogenic | 185,101 |
The chromosome 11, position 108287608 genetic variant in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TAAGGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAAT 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| pathogenic | 185,103 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108287611, within the gene ATM (ATM serine/threonine kinase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGATAAGTAACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAAT 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| pathogenic | 185,104 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108287621, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCAAACTTGGTCAATATTAGATAAACTTCAAGGGACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGA 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| pathogenic | 185,106 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108287656 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCTTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTT | 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| pathogenic | 185,119 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108287659, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTTTTTTTTAGTTTCCTAGTTATCTATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGT 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| pathogenic | 185,121 |
Mutation found at chromosome 11 position 108287687, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATTGAACCAAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCT | 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| pathogenic | 185,129 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108287697, within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGC 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| pathogenic | 185,132 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 108287698 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AGAAATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCT 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| pathogenic | 185,134 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108287701, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inherited_breast_cancer_and_ovarian_cancer'] | AATGGAACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGG | 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| pathogenic | 185,137 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108287707 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACAGCAAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTT 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| pathogenic | 185,139 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108287712, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAGTTCCTTAGTTGCTTAGGTGGACCTATTCAGAACTGGTTGTAAGTCTGCAGTCTGAAGGGAAATGGTGAGCAGAGGACTCCTTTCCCAAAGACAGCTGGAACAGAAATAGGCACTCCAGAGGTTATGGAATTTGAGAGAGATACTCAGCCTCTAGCCACTCCCATTCAATCTCCCAGCTTAGTCTTCTGAGCATTCTTAATCTTACTATTCTTTTCTTAATGTATTCAAACCAAAAGACAGCAATTTTTAGAGCCTGAATAGGTTTTGGAGGGAAAAGTAATTACGTTCAACTTCGATTGAAACTCTTGCCTCAAGAATGAAGAACAGCAAAAATTAAATCACAGTTTCTTAGCTTTTTGGTTAAAGATGTAAGTTAAATTCTTGGCCGGGTGCGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGTTTGGGAAGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTATAAAACACACAAACAAAGCAAGGAAAGAATGAAGCAACAAAGCCAGAGATTTACTGAAAATGAAATTATACTCCACAGAGTGGGAGTGGGCCCTGAGCAAGTGGCTCAAGGGCCTGGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTAAATACCCTTCAGAGGTTTTCCATTGGTTACTTGGTATACACCCTATGTAAATGAAGTAGTGGTCTGTAATCAGTCTGATTGGTTATAGGAGGGGACCAATCAGAGGTACTTTCAATTTCTTATCTGCCACAGTAAAAGGGAGGGGGTTGCAAAGGGAGTAGCCTCTTGTCCTTTTGTTACTTGAGCATGGAAAGTTGGGGTTTTCCTTTTGATTTCGTTCTAGGAGGTCAGCATGGATTGACCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGACCTTATTGCCCTGCCTCATTTACGTTAGGTTTCTTTCTTGTCACCTTCTAAAATATTTTTTGTTATTAGGAAGTATGTTTTTGAACTTCCTTATGCATTAAGTAAATTAGCCATTTATCACTGTAATTCCTTATTTGGAAAGTTGTTATATTCACCCTTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCT 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| pathogenic | 185,142 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108288954, gene ATM (ATM serine/threonine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCT | TTAAGACTTCACAATTCTCATTCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC | benign | 185,156 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108288975, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATTTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGT | 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| pathogenic | 185,164 |
Gene mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108288979—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAACTAAAGTGCAACATAGCAGACTTATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGG 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| pathogenic | 185,167 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108289006, involving gene ATM (ATM serine/threonine kinase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTCTTTATATTTAGAGAATTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAG 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| pathogenic | 185,174 |
Variant at chromosome 11, position 108289025, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTTGTGTCTTTTGTGAAGCTACCTGTCTATAGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTA | 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| pathogenic | 185,184 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108289055, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTGGGAAGTAGATTAATGAAAAGTCCAAATCTGTTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTG | 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| pathogenic | 185,194 |
Chromosome 11, position 108289089, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCT | TTGGGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTN | pathogenic | 185,200 |
Variant chromosome 11, position 108289092, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGAGGGTTTTATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAG 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| pathogenic | 185,201 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108289102 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAAT | TATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATN | pathogenic | 185,203 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108289102, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAAT | TATTCTACTATTGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATNN | pathogenic | 185,204 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108289113 in ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | TGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCA | TGATGAAAGGGGATGTGGATCGCAGCTAGCCTTAGAATTTGGGATGGCACTCAAGTAGAAGTCTGGGAAGAAGTTACGCAGGGAACAAAGATGACATTGTTCGCAGTCCCTGGGAATTCTTAACAGTAAAGTTCTGTAATTGAGACAGAATTCCCAAATAAAGTCAAGAGTAAAATTCAGATAGAGGAGCAGTTATACATCAGTGGGAAATTTGGTTGGCAGAAAAATTACCAGGTCATACAACTTAATGATAGACCTGAAGTCTTATTTAAAATGATTCTCTAAAATTGAAGAATTGGATTAAGGGGGCCTTGTTTGGCTGATTTTCATACTTTTTCCTCTTAGTCTACAGGTTGGCTGCATAGAAGAAAAAGGTAGAGTTATTTATAATCTTGTAAATCTTGGACTTTGAGTCATCTATTTTCTTTTACAGTCATCGAATACTTTTGGAAATAAGGTAATATATGCCTTTTGAGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCANNN | benign | 185,211 |
For chromosome 11, position 108289587, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | AGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGT | AGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTNN | benign | 185,219 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108289587, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | AGCTGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGT | 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| benign | 185,220 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108289590, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TGTCTTGACGTTCACAGATATAAAATATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCAC 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| benign | 185,222 |
Variant at chromosome position 108289616, chromosome 11, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTAAATATATTTTAATTTTGTGCCCTTGCAGATTGATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGT | 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| pathogenic | 185,230 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 108289651 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATCACTTATTCATTAGTAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACC | 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| pathogenic | 185,235 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108289668, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAATTTACCAGAGATTGTGGTGGAGTTATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAG 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| pathogenic | 185,240 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108289695, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | ATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCT 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| pathogenic | 185,249 |
For chromosome 11, position 108289695, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCT | ATTGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTNNNN | pathogenic | 185,250 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108289697, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAG | TGATGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTA | pathogenic | 185,253 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108289700, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGACGTTACATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGT | 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| pathogenic | 185,255 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108289708, within the gene ATM (ATM serine/threonine kinase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGAT 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| pathogenic | 185,259 |
Variant chromosome 11, position 108289708, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGAT | CATGAGCCAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTGTTTTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGA | pathogenic | 185,260 |
Variant on chromosome 11, at position 108289715, affecting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTT | CAGCAAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTT | pathogenic | 185,262 |
Variant chromosome 11, position 108289719, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGC | 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| pathogenic | 185,264 |
Variant in ATM (ATM serine/threonine kinase), chromosome 11, position 108289722—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAG 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| pathogenic | 185,266 |
Mutation at chromosome 11, position 108289723, within ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGG | TCTAGTGCCAGTCAGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGN | pathogenic | 185,267 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108289736 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAAC | AGAGCACTGACCTCTGTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACN | pathogenic | 185,271 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108289751 within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | GTGACTTTTCAGGGTATGTACATTTTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTG | 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| pathogenic | 185,275 |
The mutation impacting ATM (ATM serine/threonine kinase) on chromosome 11 at position 108289775: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TTAAACTTAGAGAACTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAAT 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| pathogenic | 185,284 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108289789, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTC | CTAGCTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 185,288 |
Is chromosome 11, position 108289793, gene ATM (ATM serine/threonine kinase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTCTAACTTCACAAGTTTTTAAAGAAGTTTATTGGTTGACACCTTCAATGTCTATTTCAATTTATAGACATCACTCTTTTTAAAAAATTTTCTTTAAAAATAGCCACCTTTGAATTGAGGTAATTACCTATCCTCTTTTACCATAGTCTCCCCACAGTAATTACTCTTTCTAAATTGACCACTTGGTTGGCCAACCCAATAACCTTTTCTTAGTCTTTCTGTAATATTTGAACATTGTGCCATCTGTTGGCCCTTGAAATTTTTTTCTTCATACACATTATTCCTAGTTCTCTTCTCTTTATCTAGGTCTTGCCTTTCTAGATCACCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGTCTTCCAGGCTCAAGCTATCCTTCCTTCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACGACAGATGCACATCACTGCGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGCCTCGAATGATTCCCCCGTGTTGGCCAACCAAAGTGCTGGGTCTACAGGCATGAGCCGCCGTACCCAGCCTCACCTTTTCTTTATTGTGCGTTATTATCTGTACAATTTAATTTGGATGTGAATGTCTCTGAGTTGTATATGAACATCAGAGTTGTTTCCCTGGCTTGATTGTAAGCTACTTGAAAATATGCTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCCCTACTGTGCTGGGCATATAAAATAGTAATAATATCTGAGAAAGTACTTTCACATATGTAATTTCATGCTGTCTAAATAAGTGTTGATTGCCATGTCTTAAAGTACTGCTTTTACAGTACTGGCATAGAGCTTTGATTCTGATCTGAAGTAATACTGAGGCTCATTTATTGAACTGCCTTTTAACTTTATAAGATTTTTTAAGAAAATCATTATAAGATCATTTAAGATTATTTAAGTTACTGAGGGTGAAAGGTATTTAGATAATCTGATTTATATATCTGGACTGTGATATGTCATTTGTGATTTTATTGAAAGTATAGTTTTTCAGTAGAAAAATGGTTTTTGAATTTGGGGGTTATTAAAATCTAAATTTTCATTTTGGAAGTTCACTGGTCTATGAACAAAACTTTTTAAAACGATGACTGTATTTTTTCCCTTAACTCTGTTAGGGATTTGGATCCTGCTCCTAATCCACCTCATTTTCCATCGCATGTGATTAAAGCAACATTTGCCTATATCAGCAATTGTCATAAAACCAAGTTAAAAAGCATTTTAGAAATTCTTTCCAAAAGCCCTGTAAGTATACATGATGAGTTTAATAATAGAACATTCCTTCTTTTTTAGCTAAAAAAACTTTGTAAATACATCTTAAAGAGGAAAAGTAAACAAATGAAAAATTTATCTCATAATTAAAAAGGAAAACATTCATTTACAAGTTTAAATGGTATTTTACTTGTCAGCATTAATTGAAATATGTTACATATGAGAACAGAATCTTGTGACACTTTAGTGATATATTAGCTCAGGGAATATATCTACTTTTTCATAGGAATATACTATTTAATTGTAGTTTACTTTCTGAAAATTAAATAAATTGGCAATAGTTTAAGATAGTAATTTTCTTAATGTAACATTTTGTACTTGATATCAAACCCAAATCTAAATTCTGTTATTTAGTTATTTTAAATATAAAATGTGTAGGTATTCAAATATTTGAAGAAAAAATATAAAGTGTATTTATTGTAGCCGAGTATCTAATTAAACAAGTTTTTACTAAATCTGTTTATTTTCTAGGATTCCTATCAGAAAATTCTTCTTGCCATATGTGAGCAAGCAGCTGAAACAAATAATGTTTATAAGAAGCACAGAATTCTTAAAATATATCACCTGTTTGTTAGTTTATTACTGAAAGATATAAAAAGTGGCTTAGGAGGAGCTTGGGCCTTTGTTCTTCGAGACGTTATTTATACTTTGATTCACTATATCAACCAAAGGTAAATAACATATTTAGACCAATATATAAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAAGACTCACTCTGTCCGCCCAGGCTGGGTGCAGTCACGGCTCACTGCATCCTCAACCTCCTGGGTTCAGATTATCCTTCCTCCTCACCCTGCCGGGTAGCTGGGGCTACAGGAGCATACCACCATGCCTGACTAATTTTTTGTGTTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATATTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGAACTGTCAGCCTCAGCCTCCCAGTGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTATGCCCAACCTATCCTGTTCTTTTAATTGAAAGTTTATATGCTTCTAAGAGGTAGATACCAGAATGTTGCTTTCTGAATTTTGCTTTTTAAGATGTCTATTATATTTACTTATTAGTTTTTAAAAATTGCGCTACTTGCCTGGGAAACATAGCAGACCTCGTTTCTACTAAAAATTTTTTAAAAAAGAAAATTAGGGCAAGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTAGGTAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGTGAAAACCCATCTCTACAAAAATTTTTTAAAAAATAAGCCAGGGATTGTGGCATGCACCTGTAGTCTCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCT | 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| pathogenic | 185,289 |
Gene mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108292596—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAG 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| benign | 185,302 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108292596, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TTGCGCTCAGGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAG 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| benign | 185,303 |
Located at chromosome 11 position 108292605, the variant affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | GGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAA | GGAGGCAGAGGTTACAGGTTACAGTGAGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGA | benign | 185,306 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108292631 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTA | AGCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTANN | pathogenic | 185,319 |
The chromosome 11, position 108292632 genetic variant in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAG | GCAAAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCAGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGN | pathogenic | 185,320 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108292636, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGT 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| pathogenic | 185,321 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108292648, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | TACACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAG | 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| pathogenic | 185,328 |
Variant on chromosome 11, at position 108292673, affecting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGA | GAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGANNNNN | pathogenic | 185,336 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108292702, gene ATM (ATM serine/threonine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | AAAAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTA | 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| pathogenic | 185,346 |
A mutation at chromosome position 108292704 on chromosome 11 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAAAAAAAAAGAAAATTATCCAAGTATGATGATATGCGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATT 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| pathogenic | 185,348 |
Is the chromosome 11, position 108292752 variant in ATM (ATM serine/threonine kinase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTG | TCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTT | pathogenic | 185,360 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108292758, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACTTAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGT 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| pathogenic | 185,362 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108292791 within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GCTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATG | 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| pathogenic | 185,373 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108292792, gene ATM (ATM serine/threonine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGG 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| pathogenic | 185,374 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108292792, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGG | CTCAAGAGTTTGAGGCTGCCAGTGAGCCTTGATTGCACCACTGCATTCATGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTCACTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCACTACTTCTCCAATTCTAGAAATCTTAAGAAGGATCTTCAACATTTTAATACTAATATTCTAGCTATTGATGGCCTCAAATAAATGTTACTATAGAATTGGGGTTGTTCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCCAGAACCAGGTAGGCAGATCTTGCAGTGAGTCTAATTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACATGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGNNNNNNNNNN | pathogenic | 185,375 |
Gene mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108293305—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAACAAAACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGA | 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| pathogenic | 185,389 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108293312, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACAAGAATTGGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCAC 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| pathogenic | 185,391 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108293321, affects the gene ATM (ATM serine/threonine kinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GGGGTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACC 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| pathogenic | 185,394 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108293324, gene ATM (ATM serine/threonine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGTTCAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAG 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| pathogenic | 185,395 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108293330 affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAATTTAGCATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGA 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| pathogenic | 185,399 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108293338, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | CATCTCTGATCTTTTCCATTGATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTG | 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| pathogenic | 185,401 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108293358, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATTTTAATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTAT 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| pathogenic | 185,404 |
Variant in ATM (ATM serine/threonine kinase), chromosome 11, position 108293364—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTT | AATGAGATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTN | pathogenic | 185,406 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108293369 within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATTTCTATTTTTTAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATT 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| pathogenic | 185,411 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108293382, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAGGTCTTTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGG 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| pathogenic | 185,416 |
Variant at chromosome 11, position 108293390, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCC 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| pathogenic | 185,417 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108293392, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTATTGTGGTAAACTATATAACATAAAATTTTTTATTTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTG 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| pathogenic | 185,418 |
Benign or pathogenic: chromosome 11, position 108293429, gene ATM (ATM serine/threonine kinase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTTCGCCATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACA 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| pathogenic | 185,426 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108293436, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTAC | ATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTA | pathogenic | 185,430 |
Mutation found at chromosome 11 position 108293436, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | ATTAAATGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTAC | 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| pathogenic | 185,432 |
Gene mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108293442—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGCCAGTTCAGTAGCATCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAG 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| pathogenic | 185,433 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108293459, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCAATTACATTTCCATTGTTGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTT 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| pathogenic | 185,438 |
Mutation at chromosome 11, position 108293478, within ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTGCAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACA | 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| pathogenic | 185,448 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108293482, within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | CAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGG 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CAACCATCACCACTGTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGN | benign | 185,451 |
For chromosome 11, position 108293496, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGC | GTCTATGTCCAAACTTTCATTATCTCAAACTGAACCTCTCTACTCATTCCACAATAACTCCACATTCCTCCTCCCCACTGGCCATTGAGAAACTAATCTATTTTCTGTCTCAATGAATTTGCCTATTGTAGATATTTTAATCTAGAGTTGTACAATATATGTCCTTTTGTGTCTTGCCTTGTGTGGTCACTGAAAACTTTGTACCTTAGCTTGTGTTTAGATAGTGTTTGATAGAGATTTCCTTGGATACCAAGAGTGTTGGGATGAGGAAGCATGAGAGGAGAAAACTTTTCCTAGTGTTTGCAGATTGGCTTTATGCTAGGATTCTTCTTCAACACTTAGCCATGCTTGCATTGCTTGGGATCAGCCCCAAATACAAGCTTAGGGTCTTCTCTGGTCTTTTCTGAGCAAGAGTCTTATCTTGAGCATGTGTGTGGCTTTCTGAATTCCCCCTAATTTGTGGGTGCTTTTGAATATACTAATTTCCCAAAGAAATACGCTCCCCAGCTACTCCTAGGCTTTAGGCAGCCTCTTGTATGTCTCAACAGTAATCTTTTGCCCTATGCACCTGCAGGTTGTTGGTCTGCCTTACAAAGTTTCAAGCAACACCCATATCTTTTGTAGCTGGTATGAAGTTAAACAAAACAGAGCTACGCACTTTACATCAGTCCTTGGTTCCAGACAGGTTAGAATAGACATATACAATAGTTTGCAACTAATCTACTTAGCTCCATGAACTACCATGAGCCAGTGTCTCACACCGAGGATATAGGCCACTGCTTTTGTGATTGTTGCCACGCTGGGGTAGGGGTGGGCAAGGACAAGTAAAGTTACCACAAAGCTTTCCTGCTGTTTTTCAGTTGGATTTTTCTTGATTCAATATTTTCCTGATTACTGTAAACCTTTGACTATTTTACAGAATTCTAACAAAATTAGTTCTGACAATTTTGCCTGTTTTTCAATGTTTCTATTAAAGGATGGAAGCTTAGAGCTGCCTATTCTGCATTTTGCTGATGTGACTTCTCTTTTTGGCTTATAAGCCATTAAAATATTTATGTCAAGGCATATAAGAATTAGAGATGCTGAACAAAAGGACTTCTGAATGAATTTATTTCAGAGTAATTTTCCAGAACTTACTGGTTGTTGTTGTTTTTTTTTCTCCCTATATTAGGCCTTCTTGTATCATGGATGTGTCATTACGTAGCTTCTCCCTTTGTTGTGACTTATTAAGTCAGGTTTGCCAGACAGCCGTGACTTACTGTAAGGATGCTCTAGAAAACCATCTTCATGTTATTGTTGGTACACTTATACCCCTTGTGTATGAGCAGGTGGAGGTTCAGAAACAGGTAATTTTCTGACTCATCTTCAAAATGGTATTTAAAATATATAAAGTATTGTTAGAAGGATTTGAGTGTTTTATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCNNN | benign | 185,454 |
Variant at chromosome 11, position 108294913, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAG | TATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCA | benign | 185,459 |
Does the variant impacting ATM (ATM serine/threonine kinase) on chromosome 11, position 108294913, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAG | 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| benign | 185,460 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108294913, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | TATGTTTATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAG 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| benign | 185,462 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108294920, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | ATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCA | ATTTGGTATAATTGGTGATTTTATTGAGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCC | benign | 185,464 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108294946, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAA 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| pathogenic | 185,468 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108294948, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAATG | AATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAAT | pathogenic | 185,470 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108294949, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAATGA 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| pathogenic | 185,471 |
The mutation impacting ATM (ATM serine/threonine kinase) on chromosome 11 at position 108294951: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTTTTGTAAAATGATTGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAATGATT 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| pathogenic | 185,472 |
For chromosome 11, position 108294968, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGAAAAATATTCTTAATGAATTAACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAATGATTCTTGTGCTTCTGTTTGT 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| pathogenic | 185,476 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108294991, in gene ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAATGATTCTTGTGCTTCTGTTTGTGATTTTGCTAAGGTGTTGACTTA | AACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAATGATTCTTGTGCTTCTGTTTGTGATTTTGCTAAGGTGTTGACTTAN | pathogenic | 185,484 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108294992 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCTTTGTAATCAATTACAGAGCACTTGGTACTTTTGATAGTTTTATCTACTGTGCTGAAGTAGAGAGGTAGTCAAAACTAGGGATAGCAGTTCGCAACGTTATGGTGGTATTTGAGTTACTACTTATATAAACTGTTTCATTAATATTGGCATTTTTTTTAACCTCAGTACCCATCTTGTAGTAGTACCTTACATAGTTATTGAATTATTTGAAAACACAGAAACTAAAAGCTGGGTATCTTAGACGTAATTAGAACATTTAATCTGATCTAGGTTAATAGATTTTATCATTTATTACAGTAAGTTTTGTTGGCTTACTTTAAAATTATTTCTCTCCTTATAATTTTTTCTTTTTAAATTATATTTAGGTATTGGACTTGTTGAAATACTTAGTGATAGATAACAAGGATAATGAAAACCTCTATATCACGATTAAGCTTTTAGATCCTTTTCCTGACCATGTTGTTTTTAAGGATTTGCGTATTACTCAGCAAAAAATCAAATACAGTAGAGGACCCTTTTCACTCTTGGAGGTAATAAAAATTTCATCATCTACTATTTTTTATTAGAGAACATAGTAGTACTTTTCAAAAATCTGTAATGCTCTAGCAGTAAAAAATGGAATCTTTTCTTTAATTGTGATTAAAAATATATACGTAGGCCAGGCACATTGGCTCATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGATATGTGCTTGTAGAATCAGCTACTCAGGTAGCTGAGATGGAAGGATCACCTGAGCCCTGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCAAGATTGCTCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATAAACACATACTTGTGTGTGTGTAACGTGAGATCTACCTACTTAAGAAATAAAAAAATGAATCTTAATGTATCTCTTTGCATTGAAGCCAAAGTATAAATAACAAAACTTCCTGGTAAAGATCCAAATTGTAAGTTTTCAAGGAATGTGATGTAAAATAGTTTTGATTTTAACACATAAGATCCTAAGGTCCACTGATAGCTCAAAACTACCAATGGATCTTTTCAATGTCAATTTAATGTTTGTGTTAGAGATAACGTTTAACTTTTGAAAGCATATTTTAAGTTTTAATCTTTATAAACCTCGAAATTATGTTTAGGTATATTCTTCCATACATATCTTAATTATAATTTTTAAATGATAGTCTGTATTTGACTCTATGTAAATATAAAAACATATTTAAGTATGTTAAGATGTAAAGTTATACTACTAAAGAGAAATTTAAGCATTTCCTTCCAGTTGAGTATGCTATAACAATCTTGAAGTCTGTGTTACCATGAGAGAGTCTATTAGAATTTAAAGGATTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGAAGGCTAAGGCGGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATTCCTGTAAATGCCACCTTTTCAGGAGGCTGAGACATTAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTAGCAGTGAGCCTTGATAGCGCCACTGCACTCTAGCCTTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTAAAAAAGAGTATTAAAACATTGTAGGGTTTGCAGTGGAAGAAATCATTTATTTCTTCCTTGATTAGTAGTAATAGAGACATGAGTCAGTGTCTATAAATGGCACTTAACTAATTTTTTTCTTTTATTAAGTTTTATTTCACAGGCTTAACCAATACGTGTTAAAAGCAAGTTACATTTTCTCTTTTAGGAAATTAACCATTTTCTCTCAGTAAGTGTTTATGATGCACTTCCATTGACAAGACTTGAAGGACTAAAGGATCTTCGAAGACAACTGGAACTACATAAAGATCAGATGGTGGACATTATGAGAGCTTCTCAGGGTGCTAATTTTAAATGACATGGGCTATTTCTACCTGTTTCTTTTTGAAAGAATATTTTGCAAAGTCTTGCTCTTGGTTTCATTGTCACAGACTTAGTTCAGACTCTCATCATTTAGTTCAGACCCTCATTTCTCATCTAACTGTAAAACTGGTCCTAACTGGTCTTCTCACCCTGAACTCTTCCTGTTTTATTCATCCTCTGCCAGATGATTTCTCTAAACCCAAATATGATCATGTTTTTCTACTGCCTAAATTTTTTTTTTAAGAGACAGAGTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCATAACTTACTATGACCTTGAATTCCTGGGTACAAGGAATTCTCCTGTCTCAGCCTTCTGAATAGCTGGAACAACAGGCACACACCACTACACCTAGCTACTTTATTTATTTTTTTTATTTTTTGTAGGGACAGGGGTCCCACTATGTTGCCTAGGTTGGTCTCGAATTCTTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCACAAAGCATTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACGGCATCTAGCCATGCTTAAACATTTTTCATTTCTTTTTCTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACTATCTTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAGATTCTCGTGCCTCAGCCTTCCTAGTAGCTAGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGGCTGGCCCATGCTTAAACATTTTTAACACCTTCCAACCATGTAAAAGAAAATTTTAATTCCTTAGAGCCAGACATACAAGTTAGTCTTGTCTTCTAGTCCAGTTTACCTGAATGAAAGAAATATGTCTCATTTTAATACTTTAGTCATATGTGTTATGTGTGTCTATATATATGTAAGTATGTATTTGTAAGTTTTTCTAGCTTGCTTGTTAATTTGATTTGAAATGTACATTATTACAGTATTTGGGAAACTTTCTACTTTGTGTTTTGATTTTCATCTTCCTATACCAATTAATTTCATATTTCTTTTTTTTTTTTGAAACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGGAGCAGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAATTTCATATTTCTCTTGTGTTGTTTTTACTCTCAGTACTTTTTAAAATGAATTTTAGTTTTGACTATCTGAGCATAGAGTTTCTAATACATTTGAGATATATAAAATGTATGTAAATAGAAACACCATTATTTCTTGTACTTGTGTTCTTGAGTATTTTATGGGCTAGAGATCTGCCTTGTGCATTACAGCCACTAGCCATTTGGCTATTTAAATGAAGTAAAATTAAATGAAATTTGAAGTTCAGTTTTTTCATTGGTACTGAACACATATCAAGTTCTCAGTAGTACATTTGGTCAGTAGTGATCATTGGACAGTGTAGATTATAGACATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTGGGACAGTGCTGGTCTAAACTCTAAATGTTAGATGTTAAAAAGCCAAGCAGGCTCCCAAAGTCCCTTCTAGCTTTAGTGTTGAATGATTCTTGTGCTTCTGTTTGTGATTTTGCTAAGGTGTTGACTTAT 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| pathogenic | 185,485 |
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