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Does the variant on chromosome 11 at location 108312420 affecting gene ATM have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | 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| 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| pathogenic | 185,932 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108312448, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTGTTCCCCATTTAAAAGATATTTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTAC 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| pathogenic | 185,941 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108312463, gene ATM: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAAGATATTTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAA | AAAGATATTTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTA | pathogenic | 185,947 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108312463, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAGATATTTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAA | AAAGATATTTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTAAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAANNNNNNNN | pathogenic | 185,949 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108312466, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATATTTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTC | 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| pathogenic | 185,950 |
Variant at chromosome 11, position 108312467, gene ATM: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATTTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCA 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| pathogenic | 185,951 |
Gene ATM variant at chromosome position 108312471 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAA 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| pathogenic | 185,953 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108312471, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTAGATAGAAATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAA 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| pathogenic | 185,954 |
Located at chromosome 11 position 108312482, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAA 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| pathogenic | 185,957 |
Is chromosome 11, position 108312483, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTGTTTTAAAGTGAAATTATAATAAATTTTTAAAAAGGAATATGTAATTCCTGTTCTGAAATAATAGGAATGCTTATTACTTAGGTATTATAAAAATTTAACAGATAGCAAATTCCTATAGGACAGAGTCCATACTTAATTTTCTGTATATTCCCCATAATAGCCCTAGCATTGAGAACTTAATTTAAGGGTGATAAATATTTTTCAAATGATTAAATTATTTCCTAACTTCAGTCAGATTAGATTTACCACTAATTTCTAAACTATTCAAGATTCATTTTGGATATAAAATATCCAAAATTATAATCCAAAATGGCTATAATGTGACTGATTTATTTCTGTGACTAATTAAGTTTCATTTCTTTATCTACCTATATTTCTAGTGAATTTAATTCGCTTTCCTCTGACTGAGTTAGAACTGTCATAAGAATCTAATAAATATACTCCTAGATCATGGGGAAGAACAAAAAATAAGAAAGTAAGAGTAAAAAATAAAGTAAAACACTTTATTATCCCAACTGCTCTTTTCAAATGTTTGTTCGTTTGAAATGGCCTGGGTCTCATTATTTCGCCCAGGCTGTGGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACTGTAGCCTTGATCTTCCGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACACACCACTGCATCCAACTCATTTTTTTTAATTTTTATTTTTAATAGAGACAAGATCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCTACGTTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCGCTGCACCTGGTCCCAAATTGTTTTTTAAAGCGGTTATACCCATTTGTGTACAGAAATGTAGTTGATAAGGAAGTGGATCGGTAGGAAGCCTTATATTTGAAGAAGGGTGCCAAAGTATAACTGTTCCTAGTTTAGTTAAAAAAGTAAAGAAGGTTGGGCACAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGAGAGGATTACTTGTGACCAGGAGACTGAGACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGACCTCAGCTCTACTAAAAATAAAAATAAATCAGCTGGGCATAGTGGCCTGCACATGTAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGAGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCTATCTCATAAACAAAAAAAAAAAAATTAAGAAACTGGAATATGTATATAGGTAAATATTAGAGGCAGTATCACTTATGATAGTATTTATTTTATGTACTAGATTATTACTGTTATAGACACCACAGCTGTCATGGTTTTAGAATTGAAGTTACTTACAGAACTGAATGTTATATGTATAAAATGCATAAAGTTAAGGCCTTGAAGTAGGCAAATCTGAGTTCTAATCCTGACTGTCAAACTTTCTAGTTTTATAGTCTTGGTTTAAGTGGATCCTACTGATCTACTTCCTTTTCAATAGTTAATATCAGATGTCTTAAATTTATATCTGTTAAGTATTAAATTCTGTCTTATTGTGGTCTTTATTTGTGTGTCTGTAATTATTGATTGGGTTGAATTTCAGGTGAAACCACTGACAGAGTATATAGTACCTGAATTGGATGGCATCTGCTCTATTTTTAAACAATCCAATCTCTTTATAAATAATCATATTTTTGCATATAGGCTTCCCATATGTAGATTATTCTTAAAATATAATTTTCATTCACAAATTCCTTTTCCATCCTAGGTATAAATGGTATTATGTTTTAAAGTATAAGTGATTTATTCTGTTTTGTTTGCCACCTTCATTAGTTTTTTTCTGTCAAAGTCTATAGTATATGTATTCAGGAGCTTCCAAATAGTATGTTCTCATTAAAAGAGGTGTTCTTGTGACAAACAGAAGTCTTGCATTTGAAGAAGGAAGCCAGAGTACAACTATTTCTAGCTTGAGTGAAAAAAGTAAAGAAGAAACTGGAATAAGTTTACAGGTAAATATTAGAGGCTCTATTATTTATGACAGTATTTATCTCATACTTTGGGTTATTTTGTTATAGACACTGTACAGATGCCATGTGATTTTTAAACTGAATTTACTTACTGGACTAAGCATCATATATATAAAATTATGGTCTGAAGCTTAAGCCTTAGAGTAGACAGACTTGAGTTCTAATACTGACTCTGCCACTTCTTGAGTTCCTTATCTGAAAGACGAAGGTAAAACCACCTGTCTCAGAGTTTATGCCATGCATTTTCTGCCATAGCACCCTGTTCATTTCCTTTATAGCACTTAGGGTTTATAATTATATATTTATTTGTTTGCTTGTTTATTGTATGTTACAGAAGAAGCAGATTGCCTCTTCTATAAATTTCTTGATATCCATTCTTAAATTGGCTCATGTTACTGTCTGGGATGCTTGCCGAATTTCTTTGGTCAACTCATTCCTCCACAATGACAATTTCAGCTTCTCCATTCTGCTTAAACCTCTCATCTTCTCTTCTATGCCGCTGCTTTCAGCCTGCCTCCTACTTGGAGAAAATAGAAGGCATAGAGAGGAAATCTCGCCACATCCCACTCTCAAACATTGAAATCTCCTGGCATCTCCTCCTTTAATAATCTTCCGTCATGTTACAGAAACAGTTTATCCTTCTATTTGAGACTAATTCTTCCTGTGCTTTGTTTTTTTATCTGCTCTTTCTCAGGTGCTTTATTTTTTAATATGCTGTTCTCCCTCTGAACTATGTTCTGAACATTTTAAAACCTCTCCTGTTTAAAAATTCCCTTTCTCACAAAGACAAAATAATTTCCCTCTTCCCTATGTTCTCTTTTAGGTATCACCCTCTCTCTTCCTTCCTCTCACAGACAAACTTTGTGAAAGAGTTGTCCATATTTGCTGTCTGCATTTCCCCCCCTTCCATTTATTCCAGTAAAATAGCACTTGCTAATGTCTCTCATAAACTTCATGTTGCTAAGTCTGGTGGTCACCTTTCATTCTTCCTTTTCCTTAATGTTTTATTAATACTTCACATCATCAACCATGCCTTGCTTGAACTGTGTTCTGTTTACCTTTTTGATCCACTCTCCTGATTTTTCTCCTTTCACTTTTGCCTTCTTCATAGGCTCCTCCTCTCTACTGAGTTTTTGGAATATCGTGTGTGTACTAAGCACTGTGCTAAGCATGGGTACTGAACTTTTCTACTCTGAGGACTTGATTTCACGTTATGAATAGAAACATTTGAGTTGGAACTATAGAATTATGCCAATATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAAT 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| pathogenic | 185,959 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108315821, impacting gene ATM, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTA | ATAAATGAATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCT | pathogenic | 185,980 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108315829, within the gene ATM, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGA 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| pathogenic | 185,984 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108315830, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGTGTGTAGAAAATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAA 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| pathogenic | 185,985 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108315844, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATTTCACAGAGCAAGCACCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTT 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| pathogenic | 185,992 |
Variant chromosome 11, position 108315863, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCT | CCATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTNNNN | pathogenic | 185,996 |
For chromosome 11, position 108315864, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTC | CATATAGGCAGTTCAATTGCTTGATCAATTTTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCT | pathogenic | 185,998 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108315894, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAG | TTCTATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGN | pathogenic | 186,003 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108315897, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATGCAGTATAGTTCCTAGTTTTTTCTATTTTATTTTTTTTATGTTTTCATTTTTATTTAACTGAGATTGTTTTAAACAGAATATATCTTTTCTGTGTAAATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAA 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| pathogenic | 186,004 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108315997—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Carcinoma_of_pancreas', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTTACAACAAAGATTTCAGTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTA | 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| pathogenic | 186,022 |
Located at chromosome 11 position 108316017, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAACCAAACTACTTTATCCATATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTT 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| pathogenic | 186,031 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108316039 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGG | ATCAAATTTTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAG | pathogenic | 186,038 |
A mutation at chromosome position 108316047 on chromosome 11 in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGG | TTACCAATTCCAATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAACCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGN | pathogenic | 186,041 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108316058, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTAT | AATACAGTTTTGTGCTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATNN | pathogenic | 186,045 |
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108316072: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | CTATTTTTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTT 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| pathogenic | 186,051 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108316078, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGG | TTCAAAGAAAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAACCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGNN | pathogenic | 186,052 |
The mutation in gene ATM at chromosome 11, position 108316086—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAAATCCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG 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| pathogenic | 186,056 |
Located at chromosome 11 position 108316091, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCACGACCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGG | 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| pathogenic | 186,058 |
Mutation found at chromosome 11 position 108316097, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTTTATTCTTACCAAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCC 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| pathogenic | 186,061 |
Variant chromosome 11, position 108316111, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTT | AAATTGAGTTTTCAAGAGTCAGACTTTGTAGGACTGTATTTTCTAATGTACAGTTTTTTTGTTTTTTTTTCCAGACAGGATCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCATAACACACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATCCTCCAACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCCCCACCATCTCCAGCTAATTTTTGTAGAGATGGGTTTAGCCATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAATTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCCTTGGCTACCCAAAGTACTGGGATTAAAGATGTGAGCCACTGCACCCAGCCCATGTACAGTTTTAGGTGTTGACAAGATTGTTTGGTTTTGTTTGTGTGATTTTTTTTTTTTTATGTGATATAAGCCTGGTAGGTCGGTACTTATTTCTTATCTAATTCATGAAATTGTAGGCAATTCTTCTCGGGTAGACTACAGTCCTCCTGTTGTCTAGGACCAGTCTACTGTGTTGCTGATCCAAATCATTAGTATATACAGTTGACCCTTGAACAGTGTAAGGGTTAGAGGTGCTAACCCCCTGTGCTATTAAAAATCAGGGTAAAACTAAATTAGTAGTCAAAAGTTAACTACTAATAGTCTACTGTTGACCAGAAGCCCTACCGATGATATAAACAACACAATTTTGTATATGTATTATATACTGTATTCTTAAATAAAGTAGCTTGAGAAAAGAAAATGTTATTGAGAAAATGATAAGGAAGAGAAAATGCATTTACAGAACTGTACTGTGTTTATCAATACCGTAAGTTTATATCATCTGTTTACAAAGAATCATCTGTCTGAAATTGTAGGCAACCACTGCTGGTTGATATGTACTTTAGGCCTCAATCTACAGAATGTATCAAACAATTCACCTTTTTCTTGTAATGGCATGACTTTTCTCTGCATCTTGGAAGCACCTCCAGCCACTGTGGTGTTAATCAAGGCTTATAGTATTGCAGTAAACACAGTGAAAAAATACATGAGAACCTGGAGAGATTACTTTTCATTTCTGGATACAATTTACTAGAGAAATGAACTGCTCATGTGGAAATTATTAGTGTCACATGGCATTTTAAGCAGATACTCACAACACAATAATGCTTACCACAGTAGCAACTGAGGTAGCTGCAAAATTATTACAATAGTACAATATGTACGATAGTTAATCTTATGCAATTATGATTTAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAG | pathogenic | 186,065 |
Is chromosome 11, position 108317348, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | TAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAG | TAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAA | benign | 186,073 |
Chromosome 11, position 108317348, gene ATM: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAG | TAATACTGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGNNNNNN | benign | 186,074 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108317354, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TGCATCTTTACATTTGTTTATATTTGTCTTAACCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTT 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| benign | 186,075 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108317386, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCA | CCACAAATAATGCTGTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCAN | pathogenic | 186,087 |
For chromosome 11, position 108317400, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_cancer,_susceptibility_to', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCT | GTGTACAGTGTGTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTN | pathogenic | 186,091 |
Is chromosome 11, position 108317411, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGTGTGTAAGTTTTGATAAATTTTAACTCTTTGTAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGA 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| pathogenic | 186,093 |
Variant chromosome 11, position 108317445, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | TAATAGATTTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGC 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| pathogenic | 186,101 |
For chromosome 11, position 108317453, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTG | TTGTGTATATTTTATGGTAGTAAATGATGAAATGTATCATATCAAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGN | pathogenic | 186,106 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108317496, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTA 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| pathogenic | 186,117 |
Is the chromosome 11, position 108317498 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACC | ATGTATACAAATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTAC | pathogenic | 186,120 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108317508, in gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGATGGAATGTGTAGACTAGTTGTACATTTATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAAT 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| pathogenic | 186,125 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108317539, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | ATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATAC | 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| benign | 186,130 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108317539, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | ATTTTATGCATTCATGACATAACTTTTAAAAAATTTTTCAGTAGTTCTAAACTGTGTGGTTTGTGAATTTTTTCAAATTGTGGCAAACCTCCAAAAAGTTTTCAATATATTTATTGAAAAAAAAATCCACATATAAGTTGTCCTGCACAGTTCAAACTCGTGTTGTTTGAACTGTATTTCAGAACTGTATTTCAGAATCATTACATTTTATTTCTATAACATAACATTTAGAGTTGGGAGTTACATATTGGTAATGATACAATTTAAAATTTGCTAAATTTATAGACCGATTTTTTTTCCTTCTTCAATTTTTGTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGAGCCAGATAGTTTGTATGGCTGTGGTGGAGGGAAGATGTTACAACCCATTACTAGGTAAATTGCATTTTTCTAAACAACGGTATAGTAATTCTGTTTATGAAGGAGTTATGTGTGTGTAAAACCCAAAGCTATTTTCACAATCTTTTCTTATAGACTACGAACATATGAACACGAAGCAATGTGGGGCAAAGCCCTAGTAACATATGACCTCGAAACAGCAATCCCCTCATCAACACGCCAGGCAGGAATCATTCAGGTACATTTTTTCCCAGATTTGGTAAAGCCATCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTATTTCAGTATGTTGGTGGATATTTACACAGCCAGATAAACTCTAGAGATAAGACTAGAACTTATCTGTTTTTCAGAGGATTAGGCTAAACATTCAGGGATACTCCTGAAGCAGAGGGATGCAAAAAAAAGAGAAAAAATTCAGGGAGACACAGGAAAGTCAGACAGGTCATTGACCTAAAAGATAGTGTAGATTTCTTGATCATAGTGTTGTTGGATAACAACAGAAGACATTGCTCGAGCATATACAATGTGCCAGGTAGTGTACTTACTGCTTCACATGGAAAATCTTATGTAAACTATTTCTCATAGTTTGCAACAGAGTTGGTCCCAGAACCTGTTGTTTCTATTACTGGCTAATACTCCTTAGCCATTCTTCCATGAAATATTAGAGCCCTTTGAGCTCTATTTTTGTGTTTTTTGGGAAACATTAAACGATATTTTGGGATTAAAAAAATGTTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTTGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACGAGGTCAGGAGGTCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGGCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATAC | 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| benign | 186,131 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108318963, affecting gene ATM—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAGAGATAAGGTGTCACCCTGTTACTGATGCTGGAGTGCATTAGCGTGATCATAGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGGGCACCTCTCGCTTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGTACACACTACCATACCCAGCTATTTTAAAAAAAAAAAAAAATTGTAGAGACAGGTCTTGGTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCTGATATTTTGGGATTTTAAATGATATTGTGAACTAAAATTTGTCTAAGTTAATTTGTATCTTTGCTGTTTTTTTCTCTGGTTTTCTGTTGATATCTTTGATTACTTAACTTAAAAACAAAATAACTCCTGTTTAGGCCTTGCAGAATTTGGGACTCTGCCATATTCTTTCCGTCTATTTAAAAGGATTGGATTATGAAAATAAAGACTGGTGTCCTGAACTAGAAGAACTTCATTACCAAGCAGCATGGAGGAATATGCAGTGGGACCATTGCACTTCCGTCAGGTAAGAAATTTGACTTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTCCTCATTCTAAACAACAACTGTTTTTCTCTTCTATGAATATAACAGGAGTTGTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACTATATATATATACATACCATATATATAGTGTGTATGTGTGTATATATATATAAAAAAATATATAGTAGATGTTGCAAGCTATAGATAGCCCTAAATCCTTCAGTAAGATAGCAATAAGCAGTTAATGCACCTAGGCTTGAATTTTACTCTCTTATTCCATTAGGACAACTTCACCCCACCCCTAAATATTTCTAAAAACAGAAATATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCC | 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| pathogenic | 186,136 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108319928—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | ATGAAAAGGGTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCA 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| benign | 186,138 |
Variant chromosome 11, position 108319937, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | 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| GTTTTCGAAATGAGTATCATCTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATNNNNN | benign | 186,141 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 108319957 in gene ATM: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCA | CTCGCATAGTTTGTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCAN | pathogenic | 186,147 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108319969, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAAC | GTTGGACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGACAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACNN | pathogenic | 186,151 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108319974, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_prostate_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCC | ACTGAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCNN | pathogenic | 186,153 |
Is chromosome 11, position 108319977, gene ATM variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | GAGGCATGCCAAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATT | 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| pathogenic | 186,154 |
Is the chromosome 11, position 108319987 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGAAAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGC | 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| pathogenic | 186,159 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108319991, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTA | AAAGTATAGGCATTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCAC | pathogenic | 186,162 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108320003, gene ATM: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACT | 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| pathogenic | 186,169 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108320003 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACT 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| pathogenic | 186,171 |
Variant at chromosome position 108320005, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTCTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGT 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| pathogenic | 186,173 |
For chromosome 11, position 108320008, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCAT | CTTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATN | pathogenic | 186,174 |
The chromosome 11, position 108320009 genetic variant in gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | TTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATT | 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| pathogenic | 186,175 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108320009 affecting gene ATM as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTCTACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATT | 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| pathogenic | 186,176 |
The mutation in gene ATM at chromosome 11, position 108320013—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACTTCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTAT 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| pathogenic | 186,178 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108320017, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | TCCTGCTACAAACATTTTAGTCAGTAAGATAGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCT 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| pathogenic | 186,180 |
For chromosome 11, position 108320047, gene ATM: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCACTTATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAG 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| pathogenic | 186,184 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 108320054 in gene ATM: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATATTGGCTGGAGGATCCACAAAGGACTGCTTATCTTTATTTATGAAATATTTTCTTTTATTAAAAAATAATACGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACGGTGAAACCCTTTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATTGCTAGAACACGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATAAATAAAATAAAAAAAATAATATGCCTACTCAGGGCTGGGCACAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTGGAGAGCTGAGGCAGATGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCGGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGAGCATGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGCTTGAACTTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAACACTCAGTTACCCAGGAAGATAACATTTATAATCTGTATATAAGGTCACCATGTTTTCTGAATGAAAAGCCAAGCACCTAATCTAATAAAGGATTTCATATTTATGTAAAGTTTTTTGATAATGTAAACCCTAAAAAATTAATTATGTTTAAGTATGTTTTGTTGCCTTTGTAGAAAAAAAAAATTATTGGCCGAGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGTGGATCACATGAGGTTAGGAATTCAAGACAAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGCAAGGTAGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGTGAGGGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAATAATTATTGGAATGCCTTTCAAATATTTCAGACTGTAAGACTGCTATAAAATTAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAAC | 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| pathogenic | 186,185 |
Variant chromosome 11, position 108321286, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | TAGAGATATATCCTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTG 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| benign | 186,196 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108321298, in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_colorectal_cancer_type_X'] | CTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTA | CTCATATTTTAAAAACCTTTTCCTGTGCGAGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTANNNNNN | pathogenic | 186,198 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108321327—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAA | AGTTGATTCTTGCTTGCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAG | pathogenic | 186,204 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108321342, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAG | GCCTCTGTAAATCAATATATACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGNN | pathogenic | 186,208 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108321361, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGG | TACTATTCTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCCACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGN | pathogenic | 186,214 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108321368, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTCTCCTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGA | 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| pathogenic | 186,218 |
Located at chromosome 11 position 108321374, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | CTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGA 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CTTCCTCTTGTATTTCAGCTACACAGACCTCTCTGTGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCATGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGG | pathogenic | 186,223 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108321409, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTA | TGTTTTCTTGTCAGGCCAAGCTGTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAN | pathogenic | 186,234 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108321431, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | GTTTCTATCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGT 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| benign | 186,238 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108321438, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTTTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGAT | TCCAAGGGCCTTAGATGTATCTTCTCCTTTTCCCCCAGTTACCATGCGGGTGGCTTCTTTTCATTCGGACCCTAGTTAAATAATAATGTATCTTCAGAGAGGCCTTTCTTGATTACCCATTCTATAATAGCCATCTAGCCATTTTGTTTTGTTACCCTGTTTTAATTCTCTGCATGTCCCTTGTTACTTTCCAATACTTATTTATTGTCTGTTCCTCCAAACCAGCACATAAATTCCATGAGAGTAAAGACCTGATCTGACTTGTCCACTTGTGAATTCCCCTTGTGCCTAGTGCCTGGCACATAATAGGTATTTATTGAATAAATAAATGAAAGTAGAGCATATTTAGAACCAGGCAGAGTATCTGAGTAATTTCCTTTTTTTCTGCTTAAAGAATTTAAATGACTCATAAAATTTGTATTTCTTACCAAAAATTCTAGAAATGCATTTTTTAGAATGGAGAAATGTTAATTTAAAAATTTTGTCCTTTGGTGAAGCTATTTATACATGTATATCTTAGGGTTCTGTTTTTAAGTATATTTTTTTCTTTGACTTATCTCACAGCAAAGAAGTAGAAGGAACCAGTTACCATGAATCATTGTACAATGCTCTACAATCTCTAAGAGACAGAGAATTCTCTACATTTTATGAAAGTCTCAAATATGCCAGGTATTATGAAAAGACAAAGTTACTGTATTTTAACATTTAATGTCATGGCTTCTTTTCTGAAAACTTGAGAAACAATTTTAATGTAAGGATTTGCATTGATGAAGAGATAAAGACTTGGTGGCTGTGATCAGATGTTTCCTTGTAATTCTCTGCCCTCCTTCAAAACAAATTGTTTCTGGGATTCCAGGTTCATTCTTTACCCTGACCCTTCAAGAAAGTTTTGGTGATTCCCTCTTTGTTCTCTTCCTATACAAGTATCCTGAGAATTATATCTTGTCTCTTTTGGTAATTGTATGGCATTTAGTGTTCTAATTTATAAAATTGTAACTCACGGTTAATACTTACAAACTTGTTTTGAGGCACAAATGTGATGAGGCATGAGGAAATAATTATAATGGGGTAAACAAATGCAGCATTTTTAAAGCCGTAGTGACTTAATAAATCCTATGTTTATCACAGAAATAAAATTTACTATCATTTAAGTGCCTATGATATGCTAGCCACTGTTAGACTCTTTTCATATGTATTCTCTAATCATGACAATAACTATGGATGTGAAAAAAGGCTTAGAGAAGTCCAGTAACATGCCCAAAGTTACACAGCTATAAGTGACAGAACTGCAATTTAGATCTAGGTCTGTGTGATTCCAAGGTTTACAGTTGATCCTTGAACCACTTGGAGGTTAGGAGTGCTGAGCCCCTCCTCCTCACACATTTGAAAATGTGAGTATTACTTTGACTCCTCAAAAGCTTAACTACTAATAGCTTACTGTTAACCAGAAGCCTTACCAATAACATAAGCAGTAGATTAACACATATTTTGTATAAGTATTATAATACCATATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAGAAAATGTTATTGAAAATTATAAGGAAGAGAACATATATTTACTAGTAAGTGGAAGTGGGTCATCATAAAGGTCTTCATCCTTGCCACCTTCATGTTGAGTAGGATAAGGAGGAAGGGTTGGTCTTGCTATCTCAGGGGTGGCAAGGTGGGAGAAACTCTGAGTGTAAGTGGACCATGCATTTAAATTTGTGTTGTTCAAGGGTCAGTTGTATTTTGTTTCCACTGCTATTTTGTATTCACTGTTGCTTGTTAGTATTATTAGATCAGTAGCAAAGCCTATGATGAGAACTCTTTAACAACAAATTTAAACATTTATTTCCCTGAAAACCTCTTCTTTATTTTCAGAGTGTCTTTTCTTTTTTGCTACTAGAGTAAAAGAAGTGGAAGAGATGTGTAAGCGCAGCCTTGAGTCTGTGTATTCGCTCTATCCCACACTTAGCAGGTTGCAGGCCATTGGAGAGCTGGAAAGCATTGGGGAGCTTTTCTCAAGGTATGTAATTCGTATGACTGTTATCCTAAAGTGCAGCTTTTCTGTTACCAATAGTGACTTTAAAAAATAAAAACTATAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCTCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGCACAACAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATTGCGCCATGGATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACTATGTAGAGACCAAATGTGTGTGTTTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGTGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCATTGTAAAAATTTAAGTTTTAAAAATTCAGCTTAAGTGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCTACCAAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCATAGCATGATAACACTCCATTCAGTTTTAGCACTACATTGTATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTAAACTAGAAGCTCCCTTAAAAGTGGGAACCATTCTATTGTTTATTGTTGTATACCTAGTGTTTTTGTTTTGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTATGTTTTTTTGAGACCAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTCATGGTATAATCTCAGCTCACTGCAGTCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCCGACAATGCCTGGCTAATTTTTCTACTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCTTGTTGGTCAGCCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTTAGCCACCATGCCCGGCCCCCAATGTTTTCTCTTCTGGTGACTGATAATTATGTTTAGTAAACATTCAGTGGATAGTGGATGTCAGTTAATTTGTAAAAGGTGTTCAGAAGGAATTGCTTCTTATAATGGTGAGAGGGAAATGATCCAGGGATTTTGGAAGATGAAATAGTATAGTTACTCAGGATGCTGTAGATCTAAATTCTTTCCTTTTATCAAGATATAAGTTGATTAGCCCTAGAGAATTGTGCTTTTATTAAACATTTTCCAAAATAGTCACTGTAAAAATTCAAGTTTAAAAAATTCAGCTTAAAAGTGCTTTTCTCTTTATAACTTTTTCCCTGGCCCACCCAGATAAAATTGTTTCCTCATGTTTTTGCACAGCATGTTACACTCCATTCGGTTTTAGCACTGCATTGCATTACTGTCATTTTATCTCTGCCTTGCTACTAGATAAAAGAAGTGGAAGAGTTGTGTAAGGGCAGCCTTGAGTCTGGCAGGATGACAAAGTAAAGTGTTTTGGGTCCTCAGTTTCCTCATTTCTAAAGTCAGGGATTTGTATTCGATGGTCTCTAAAGCCCCTTTTAGCCCTGCTATTTTGAATTACTATTATTATTATACGAGGGAAGAAAGAGGATATAAATGACTAAGGTCACTCTACCTTTATGCAAAAATAAAATTTGGAATATGTTTTGGAAGTAGAAAAGAGAAGGAAATTTTAGAGTCAGAAGAAAATAATAATAGTTTTTTCAAAATGACATAGCAGAAGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATNN | benign | 186,243 |
Is the chromosome 11, position 108325249 variant in ATM clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | AGACATACATATTAATGTGGCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGT | 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| benign | 186,246 |
Mutation at chromosome 11, position 108325268, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | GCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGG | GCTTAGGAGGAAAATAAAGGAACAAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGN | benign | 186,247 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108325291 in gene ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | AAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAAT | AAAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTCCCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATT | benign | 186,249 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108325292 in gene ATM is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | AAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATA | 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| benign | 186,250 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108325292, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AAAGTCTTTTCTGCTTTCATTCATAAGTACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATA 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| benign | 186,251 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108325320, affects the gene ATM. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAA | ACATTGGCAGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAANN | pathogenic | 186,265 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108325328, gene ATM. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTACTTACTGCCAGAAATCAAGAAATTTTTCCTCTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATA 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| pathogenic | 186,271 |
Gene mutation in ATM at chromosome 11, position 108325362—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTAC | CTGAATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACN | pathogenic | 186,276 |
The mutation impacting ATM on chromosome 11 at position 108325365: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Abnormal_central_motor_function', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATGAAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCA | 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| pathogenic | 186,279 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108325369, impacting ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAA | AAAGATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAANN | pathogenic | 186,281 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108325373, within gene ATM benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGT | ATTATCCTGCTGAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTN | pathogenic | 186,284 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108325384, gene ATM, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAAAGAGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCA | 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| pathogenic | 186,285 |
Variant in gene ATM, located at chromosome 11 position 108325390: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTACAGAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATG 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| pathogenic | 186,286 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108325396, gene ATM: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATA | GAATTCTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATANNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 186,288 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108325401 in gene ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTAAGAAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAAT | 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| pathogenic | 186,290 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108325408, affecting gene ATM: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAAC 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| pathogenic | 186,293 |
Variant at chromosome position 108325409, chromosome 11, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACAGTGAATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACA 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| pathogenic | 186,294 |
Located at chromosome 11 position 108325417, the variant affecting gene ATM—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAGAATGGTAGTAACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGA 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| pathogenic | 186,298 |
Does the variant impacting ATM on chromosome 11, position 108325431, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCAGAGGCAGGGAAGGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATG 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| pathogenic | 186,302 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108325446, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAG | GGGTGTTGTGGAGGGAGAGGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGNN | pathogenic | 186,304 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108325464 in ATM is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGA | GGATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAG | pathogenic | 186,307 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108325466, impacting gene ATM, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGAAGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATG 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| pathogenic | 186,310 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108325470, affecting gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGGGGCTGGTTAATGAGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGA 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| pathogenic | 186,312 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108325487 in gene ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTGAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCC | 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| pathogenic | 186,316 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108325490 in gene ATM: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | GAAAAAACACAGGTAAATAGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACC 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| pathogenic | 186,318 |
Considering the variant on chromosome 11, location 108325508, involving gene ATM, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAAGAAATAAGATCTAGTGTTTGATAGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTT 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| pathogenic | 186,324 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108325534, gene ATM: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCACAATAGGGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATG 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| pathogenic | 186,328 |
Mutation at chromosome 11, position 108325544, within ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTT | GGCAACTGTAGTTAACAGTAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGCAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTNNNNNNN | pathogenic | 186,332 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108325562, gene ATM: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | TAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTATGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAAT 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TAATTTACTGTATATTTTTAAATAGCTACAAAAGAAGATTTGGAATGTTTCCAACACAAATGATAAATGTTTGAGATCATGGATATCTCAATTACCCAAATTTGATCATTACACATTGTATGCTTGTATCAAAATATCACACGTACCTCATAAATATGTACAACTATTATGTATCCATAAAAATTAAAAATAAATTTTAAAAAGAAACACCTAAAGAATAATCTGGCTGTTTCTTTGGTAGAGAAATAGGAAGAAGAGAAGCAGAGGGAAGGTTGGATGAACTGGTGCACAAATGCTTATGCTCTCAGATTACATTCCATTCATATACATCAACCAAAACATTAAATAATAACAAACTAAATGCAGAAGCAGAGATAAGAATTCATCTCGTTCTGTTAATCCAGACATTAAAGAGATTTGCAAAAATGCAAAACAGTGCCATGCTCACTAAGTTTTGTTTTGTTTTGGGAAGTATACAGTTGAAATTCTTTATCTACAGGTTTCCATCTATGGATTCAACCAACCGCAGATCAAAAATATTTGAAAAAAAAATTTTAAAGAATAGGGTATAACACTTATTTACATAGCATTTACATTATAGTAGGTATAATATGTAATTAGAGATTTATGTATAACCTGTGCACATTCTCCTATTACACGTAATCTAGAGGTTATGTGTAATACTTTTTGGAAATGTTTAATAAAAGCACAATCTAGAGGTTACGTGTAATAGGAAAATGCCCTGCCATTTTAAATAAGGGACTTTGAACATCAGCATTATCAAGGTGTCTTGGAACCAATTTTCTGCAGATACAGAGAAACTACTGTAGTTATTTTTCCTAAAAATTGTTATTTATGATATATAGTAGATTTATTATTTTTGAATAAATTAATACATTTTAGATTTTTCTCAGTCTTTCTAATATGATATCATATCTAATATCAGTAGATATGGTCCAACGATCGAAAGTTCTTTGGGGTCTTCAATAATTTGTTTGATTGTAAAGGAGTTCCGCAAAAAGTTTGAGACCTGCTGTGGTAGGGTCATTTAGAGAGGAATTGAAGTTTTGGTTCCTAGCATTTTTGTTACTGTTCCTTCCCTATCAAGCAACTAAAAGAGCTTTCATTTCTTAGTCATCACTTTGTCATCTTACTCTCCCTGCTTCCTCTTTCTTATTTCTTTCAATAAATGTCCCTGAAGGATTGGGTAGTATTTCATAGTTCAGTTATTTGGGAAGGATACTATTCATATAAACTAATTGTGCAATATGCCTTTTCTGTTCCTTTAATAATGTTGGTAAATGAAACCTTTGCCAGATGCCAGCTTTTCCTTCACTGGATTGTGATTTTTTTGACAGCTATAATTATGCATCAAGTCATCCCCAGTAGGGGGTCCCTCATTTCCTTGCTGACATGTCCTCATTACTACAGGCAGTATTGAAGCAGGACTAAAGATGGAGGCATTCTTTATGATAGGTCTGATGAATATGTTCTTGTTTCAGAAGAGTATTTAGAAGGGCTGCTTTTTGTAATGTCAGAGTATTAAAAATTTTTTTTGATGTTTGTCATCTGTGACCTCTCTGCTAATAACTCTTAAGAGCTCTGACCGCATAGCATTTTGTAGTTTTCTAAATTTTGATCCATATGTAGGATTATTTACAAGTTCTAGTCTTGTCACTACAAAAGTTCCTTTGTATTATTATAATATTATATCGTAAGTTCCAGAACTTACATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCATTTCTCTTGCTTACATGAACTCTATGTCGTGGCATTCAGATCAGTCACACATAGACAACTCTCTGAAGTATATATTAAGTGGCAGAAACACTCCCAGCTTCTCAAGGACAGTGATTTTAGTTTTCAGGAGCCTATCATGGCTCTACGCACAGTCATTTTGGAGATCCTGATGGAAAAGGAAATGGACAACTCACAAAGAGAATGTATTAAGGACATTCTCACCAAACACCTTGTAGAACTCTCTATACTGGCCAGAACTTTCAAGAACACTCAGGTAAATACAATTTAAAACTGTCATCTTACCTCTTGACTTTCCTTTTATTATTTAAAAAACAGAAAGCCTGAGGGAAAAAGAAATGTCATTAAGAGATAGAGATCTCTATTAATATATAGTAAAAATAATTGTTTAAGAGTTCCCATTTTGGAATTAGATCTGACTTTTAAGCCTTGGGCAAGGGTACTTAATCTTTTCTCAACCTCAATTTCCTGGTTATAAAATGAGAAGATACGTAACTTACTATATTGATAACAATTCAGTGATTTTATATACTGTGTGTATGTACACACAGATACACATACATACATATAGAGAGAGACAGACAGACAGACAGATAGGCAGACGTGGGGTGGGGAGATGTCATGCAGACAGAGAGGTCCTTAAGATAGTCCCTGACAAGTAGTTAAGTCCTCAATGAATGGTAGTTGCTGCTTTCATTATTATTATTATTCATGGTAGTAGTATCAGTAGTAAAAGTATTTATTCCCATATGTCATTTTCATTTCAGCTCCCTGAAAGGGCAATATTTCAAATTAAACAGTACAATTCAGTTAGCTGTGGAGTCTCTGAGTGGCAGCTGGAAGAAGCACAAGTATTCTGGGCAAAAAAGGAGCAGAGTCTTGCCCTGAGTATTCTCAAGCAAATGATCAAGAAGTTGGATGCCAGCTGTGCAGCGGTTTGTTTTTTTTATTGGCTGGATTAGTGTTTTACTGTTATTTAAAAAAACACAAATGTACTTTAAAATATTTTTAATAACAATTTTATTAGAGCCTTGAAATTAGTAATTTATTAACAAGATATTGTAAAACTAGTCTTGAAAATTAATTTGTAAATGAAGTTTAGAAACTTTTTCCTATATATCACAATTCTATCAGTCCATCATGTGGTCGATTCATTTAATATATCCCAGTATTAAGCCTTTAACTTCCTATAGAATTCAAGAAAGGTATGTGGGAAATGAATGAAATAGCTACTCTAAATTTGAAATGACAAGTGAAAAAAGGGAAGAGGAAATGAATGAGAGAACTAAATTAGAAAATAAAAGCAAGTTGGGACAATTAGGTTGTCAATCCAAATGCTTTGAAAATATCACATCTAATATTTTATCTAACATTACCTGTTGGTTTTTGCAAACTTATGTTGCTACTTCAGCTGTAAACCCAGCATACACACTGGATAAAGTAGAGGCATTGGTGTCCCCAAGGTTTGTCTACAGTGGTGTCCCACAGACATGTACCTGCTTAGTGAATATCAGCTCACTGTGCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGACATCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCTTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTACCCGCCTTGTCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTTACTGTACTTTTTGATGTTGGGCACTCATTGTATAGCATCTTCTGTTATTAGAGAAATCATTATACCAAAGCACTGAGTGCCAATATGATATGTGTAAATATTGCTTAATAGTATTGGCCCTGAAGTATGTGCTGTCTGGAGTTACCCAACTTCCTTGTACCTCAGTTTTCTAATCTGCAAATTGGGGTAATAATAGTACTTATTTAATAGGATTCTTGTGAGAATTAAATGAGTTAATATATATAAAGCCTTTACAAAGTGTCTGACATATATAAGTACTCAATAAATGTGACTTGCTCCAATAATGGCAATAATAATAATAAACAGAGGATGATCATTTCCTACATGGGATTATTAAAATAGTTGTATGGCAAAAGCAGATGAGGAAAAACTTTTTTTTTCCCACCCACCAAGGAAAAACATTTTTAACCTGCTTTTTTCCCCGTACATGAAGGGCAGTTGGGTACAGTCATGGTAATNN | benign | 186,337 |
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