question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2
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|---|---|---|---|---|---|
Is the chromosome 2, position 47429865 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGT... | ATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGT... | pathogenic | 34,049 |
Variant on chromosome 2, at position 47429865, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGT... | ATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGT... | pathogenic | 34,050 |
The chromosome 2, position 47429867 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCA... | GCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCA... | pathogenic | 34,051 |
Mutation found at chromosome 2 position 47429868, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAG... | CCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAG... | pathogenic | 34,052 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47429878 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGA... | CCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGA... | pathogenic | 34,057 |
Mutation found at chromosome 2 position 47429878, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGA... | CCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGA... | pathogenic | 34,058 |
Chromosome 2, position 47429883, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTC... | AAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTC... | pathogenic | 34,063 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47429886, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTG... | GCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTG... | pathogenic | 34,065 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47429886, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTG... | GCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTG... | pathogenic | 34,066 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47429890, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder', 'Ovarian_cyst'] | CTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTC... | CTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTC... | pathogenic | 34,070 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47429891, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCT... | TCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCT... | pathogenic | 34,071 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47429893—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_1'] | TAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAA... | TAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAA... | pathogenic | 34,073 |
Mutation found at chromosome 2 position 47429904, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAAC... | TTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAAC... | pathogenic | 34,078 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47429911, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCT... | TGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCT... | pathogenic | 34,083 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47429911, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCT... | TGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCT... | pathogenic | 34,084 |
Mutation at chromosome 2, position 47429913, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCT... | TGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCT... | pathogenic | 34,086 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47429916, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACT... | AAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACT... | pathogenic | 34,088 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47429916, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACT... | AAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACT... | pathogenic | 34,089 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47429929, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAA... | ACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAA... | pathogenic | 34,094 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47429934, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAG... | TTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAG... | pathogenic | 34,097 |
Located at chromosome 2 position 47429957, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | ACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTC... | ACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTC... | benign | 34,110 |
A mutation at chromosome position 47445520 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | GGAAGTTTATGAACTGAGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTG... | GGAAGTTTATGAACTGAGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTG... | benign | 34,121 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47445536 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCT... | AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCT... | benign | 34,126 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47445536, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCT... | AGAAGGGCTGCAGCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCT... | benign | 34,127 |
Variant at chromosome position 47445548, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGG... | GCAAAGTGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGG... | pathogenic | 34,139 |
Chromosome 2, position 47445554, gene MSH2 (mutS homolog 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTG... | TGGGCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTG... | pathogenic | 34,141 |
Located at chromosome 2 position 47445557, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGG... | GCTCATGTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGG... | pathogenic | 34,143 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47445563 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTT... | GTGCTTGAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTT... | pathogenic | 34,147 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47445569, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCT... | GAGGAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCT... | pathogenic | 34,150 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47445572: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAAT... | GAGCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAAT... | pathogenic | 34,152 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47445574, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAG... | GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAG... | pathogenic | 34,154 |
Variant chromosome 2, position 47445574, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAG... | GCCAGAGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAG... | pathogenic | 34,155 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47445579 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCT... | AGGACATGTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCT... | pathogenic | 34,156 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47445586, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Muir-Torré_syndrome'] | GTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCA... | GTTGAGGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCA... | pathogenic | 34,159 |
A mutation at chromosome position 47445591 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGA... | GGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGA... | pathogenic | 34,163 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47445591 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGA... | GGGTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGA... | pathogenic | 34,164 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47445593, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAAT... | GTGACATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAAT... | pathogenic | 34,165 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47445598, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAA... | ATAGGTTCTGAAGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAA... | pathogenic | 34,166 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47445609, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCAT... | AGTTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCAT... | pathogenic | 34,168 |
Variant chromosome 2, position 47445611, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGG... | TTCGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGG... | pathogenic | 34,169 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47445613, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTA... | CGTACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTA... | pathogenic | 34,171 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47445615, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATG... | TACAGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATG... | pathogenic | 34,174 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47445618, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAA... | AGATACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAA... | pathogenic | 34,177 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47445622, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCA... | ACTTATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCA... | pathogenic | 34,179 |
Variant on chromosome 2, at position 47445625, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATT... | TATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATT... | pathogenic | 34,180 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47445625—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATT... | TATGCAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATT... | pathogenic | 34,182 |
Variant at chromosome position 47445638, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTT... | TTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTT... | pathogenic | 34,187 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47445641, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTT... | TTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTT... | pathogenic | 34,188 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47445654, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACT... | TTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACT... | pathogenic | 34,194 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47445670 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | AAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTAT... | AAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTAT... | benign | 34,204 |
Variant chromosome 2, position 47463028, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome'] | GCCCACTTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACA... | GCCCACTTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACA... | pathogenic | 34,225 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47463032, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACTTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTT... | ACTTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTT... | pathogenic | 34,228 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47463034, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTAT... | TTGATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTAT... | pathogenic | 34,232 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47463036, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_1'] | GATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCT... | GATGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCT... | pathogenic | 34,233 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47463038, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCA... | TGACCTTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCA... | pathogenic | 34,234 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47463043, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTC... | TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTC... | pathogenic | 34,237 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47463043—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTC... | TTGATGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTC... | pathogenic | 34,239 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47463047: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTT... | TGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTT... | pathogenic | 34,241 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47463047, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTT... | TGTTTTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTT... | pathogenic | 34,242 |
Chromosome 2, position 47463051, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTG... | TTCTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTG... | pathogenic | 34,244 |
Variant chromosome 2, position 47463053, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAA... | CTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAA... | pathogenic | 34,245 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47463053, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAA... | CTTACACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAA... | pathogenic | 34,246 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47463057, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTT... | CACATGGAAGCAAGTGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTT... | pathogenic | 34,249 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47463071, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_1'] | TGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAA... | TGCTTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAA... | pathogenic | 34,254 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47463074, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGG... | TTTTTGTAAAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGG... | pathogenic | 34,255 |
Variant on chromosome 2, at position 47463082, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTT... | AAAGAATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTT... | pathogenic | 34,260 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47463086, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATAT... | AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATAT... | pathogenic | 34,263 |
Mutation at chromosome 2, position 47463086, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATAT... | AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATAT... | pathogenic | 34,264 |
Mutation at chromosome 2, position 47463086, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATAT... | AATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATAT... | pathogenic | 34,265 |
Chromosome 2, position 47463087, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATT... | ATATATTAACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATT... | pathogenic | 34,266 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47463095, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCT... | ACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCT... | pathogenic | 34,270 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47463095: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Colon_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCT... | ACCTTTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCT... | pathogenic | 34,271 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47463099—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATAT... | TTATCTTTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATAT... | pathogenic | 34,272 |
Chromosome 2, position 47463105, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATT... | TTTTACATTTTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATT... | pathogenic | 34,274 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47463114 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTC... | TTGTGAAGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTC... | pathogenic | 34,277 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47463120, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTA... | AGCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTA... | pathogenic | 34,279 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47463121 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAA... | GCTTTTTTTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAA... | pathogenic | 34,281 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47463128 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAG... | TTTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAG... | pathogenic | 34,283 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47463129, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGT... | TTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGT... | pathogenic | 34,284 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47463129, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGT... | TTTAATGTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGT... | pathogenic | 34,286 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47463135 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGAT... | GTTTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGAT... | pathogenic | 34,290 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47463137, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATAC... | TTCATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATAC... | pathogenic | 34,291 |
For chromosome 2, position 47463140, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACT... | ATCTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACT... | pathogenic | 34,292 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47463142, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome'] | CTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTC... | CTTTTAAAAATTAGGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTC... | pathogenic | 34,294 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47463155, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAG... | GGTTTATTCAGAATTTTAAATTTTAATATTATATTGAATTTCTTTTGGTTGGTTTAAATTGAGAAAGTTATTTTATGTATATTCTCTTTTTTTGCTAGCTTTCTGTAATTTGATTTTAATTCCTTATTCCTTGCATAGTTTGCTTCTGGTATGTTAAAGTGTGCTCTCTCTAAGTGGGTAGTAATTAGGAACAATTTATCTCAACCTCATTTATTGAATGTTTTAAATCAAGAGAACGGACTCTGTTATATTAAGCTTCTATATATAATTGTCTGTTTCACTGTAATGCCTAGTAAGGATACACTTCATTCTTTTTTTAG... | pathogenic | 34,298 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47466632 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACG... | TTATTGAGTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACG... | benign | 34,311 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47466639—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | GTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATC... | GTGCTAATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATC... | benign | 34,312 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47466645, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | ATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAAT... | ATAAGAAAATTAATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAAT... | benign | 34,315 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47466656, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACT... | AATGGCAAAAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACT... | pathogenic | 34,326 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47466664, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGAT... | AAACTTGTTTTTTACAGTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGAT... | pathogenic | 34,331 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47466680 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAA... | GTATAAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAA... | pathogenic | 34,335 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47466684—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome'] | AAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAA... | AAATTAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAA... | pathogenic | 34,337 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47466688 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer'] | TAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTT... | TAAGTTTAATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTT... | pathogenic | 34,338 |
The chromosome 2, position 47466696 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome'] | ATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCT... | ATTTCATTTTAAAATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCT... | pathogenic | 34,341 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47466709—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAG... | ATTAAGTAAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAG... | pathogenic | 34,345 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466716—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACA... | AAATTTGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACA... | pathogenic | 34,351 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47466721—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGT... | TGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGT... | pathogenic | 34,354 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466721—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGT... | TGTTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGT... | pathogenic | 34,355 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47466723—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTA... | TTTTATTAAAAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTA... | pathogenic | 34,357 |
Variant at chromosome 2, position 47466732, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAG... | AAAGTATGTTGAAAGCAACATAAATAGCACTCAAATTGAGACAGAAACTGTAACTGTAGTATAAGAAGCATTAGGCTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAG... | pathogenic | 34,362 |
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