question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Is the variant located on chromosome 2 at position 47475253, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 34,675
|
Mutation found at chromosome 2 position 47475256, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATA
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|
pathogenic
| 34,676
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47475260, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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CCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGT
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CCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTNN
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pathogenic
| 34,679
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Determine if the mutation at chromosome 2, position 47475264 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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ACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGT
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ACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGG
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pathogenic
| 34,681
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Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47475267—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCC
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pathogenic
| 34,682
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Is the genetic change at chromosome 2, position 47475267, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'likely other unspecified diseases']
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CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCC
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CAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 34,683
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Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47475269—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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AGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTA
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AGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACCAGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCT
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pathogenic
| 34,684
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Determine whether the variant at chromosome 2, position 47475270, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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GCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAG
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GCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 34,685
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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47475271 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,689
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Is the variant located on chromosome 2 at position 47475272, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTA
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benign
| 34,692
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47475272, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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AGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAN
|
benign
| 34,693
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Variant at chromosome position 47476330, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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TTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACA
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benign
| 34,708
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A mutation at chromosome position 47476340 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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benign
| 34,709
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47476350—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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GCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCAT
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GCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATNNN
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benign
| 34,710
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Clinical significance of chromosome 2, position 47476357, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCA
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TTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 34,715
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Clinical significance of chromosome 2, position 47476367, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTC
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pathogenic
| 34,725
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Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47476367 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTC
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pathogenic
| 34,727
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Assess the variant on chromosome 2, position 47476373, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAAC
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pathogenic
| 34,733
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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47476375 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTT
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TGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATAGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTN
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pathogenic
| 34,734
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Clinical classification of chromosome 2, position 47476381, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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GTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCC
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GTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCNN
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pathogenic
| 34,738
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47476391—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 34,746
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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47476406, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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AAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTA
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pathogenic
| 34,754
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Located at chromosome 2 position 47476406, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,755
|
Variant chromosome 2, position 47476412, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATC
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pathogenic
| 34,758
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Variant at chromosome position 47476429, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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AAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTC
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pathogenic
| 34,770
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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47476432, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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ATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACC
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pathogenic
| 34,773
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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47476438, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 34,779
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A mutation at chromosome position 47476439 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAG
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pathogenic
| 34,781
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A mutation at chromosome position 47476473 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,805
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Is the genetic variant on chromosome 2, position 47476475, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTA
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pathogenic
| 34,806
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Located at chromosome 2 position 47476495, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTA
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TCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCT
|
pathogenic
| 34,816
|
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47476501 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCA
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|
pathogenic
| 34,820
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Regarding the variant at chromosome 2 and position 47476519, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAA
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TTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAANNNN
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pathogenic
| 34,827
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Variant at chromosome position 47476524, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTAC
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pathogenic
| 34,829
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Variant chromosome 2, position 47476527, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTAC
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TTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTA
|
pathogenic
| 34,831
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Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47476538—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCA
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ACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCAN
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pathogenic
| 34,837
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Is the genetic change at chromosome 2, position 47476564, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,845
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Is the variant located on chromosome 2 at position 47478280, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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GGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCT
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GGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAACAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCC
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pathogenic
| 34,883
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Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47478281—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTC
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GTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCNN
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pathogenic
| 34,885
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A mutation at chromosome position 47478285 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCT
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TGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTNNNN
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pathogenic
| 34,886
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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478295, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 34,892
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47478298 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACC
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pathogenic
| 34,893
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Variant at chromosome position 47478298, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACC
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|
pathogenic
| 34,894
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Assess the variant on chromosome 2, position 47478299, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCT
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ATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTNN
|
pathogenic
| 34,895
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Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47478304—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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AGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCA
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pathogenic
| 34,897
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Chromosome 2, position 47478321, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTC
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TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAATTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCN
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pathogenic
| 34,905
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Variant at chromosome position 47478321, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTC
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TTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCNNNNNNN
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pathogenic
| 34,906
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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47478322 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCA
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TAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAN
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pathogenic
| 34,907
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Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478350: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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CAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTT
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CAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCAGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTN
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pathogenic
| 34,920
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Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47478354, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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CCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGAT
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CCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATN
|
pathogenic
| 34,923
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Variant at chromosome position 47478355, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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CATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATT
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|
pathogenic
| 34,924
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Variant on chromosome 2, at position 47478356, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTA
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pathogenic
| 34,926
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Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47478357, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,927
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47478365, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTG
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pathogenic
| 34,930
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The genetic variant at chromosome 2, position 47478385, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,939
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A genetic variant at chromosome 2, position 47478388, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTA
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pathogenic
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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47478388, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTA
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TGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTAN
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pathogenic
| 34,941
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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478394, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGC
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CTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTTATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCN
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pathogenic
| 34,944
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Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47478395, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCT
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pathogenic
| 34,946
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The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47478402—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGT
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pathogenic
| 34,947
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The genetic variant at chromosome 2, position 47478405, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTC
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pathogenic
| 34,949
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47478409—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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TTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTAT
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pathogenic
| 34,952
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Is the genetic change at chromosome 2, position 47478420, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC
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pathogenic
| 34,955
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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47478420, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
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AATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTC
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pathogenic
| 34,956
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Classify the chromosome 2 variant at position 47478420 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,957
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A genetic variant at chromosome 2, position 47478422, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCT
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pathogenic
| 34,959
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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47478423 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTA
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pathogenic
| 34,960
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Regarding the variant at chromosome 2 and position 47478425, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
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GGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACT
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pathogenic
| 34,961
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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47478426, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTA
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pathogenic
| 34,962
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Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478440: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGAT
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pathogenic
| 34,966
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Chromosome 2, position 47478445, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,967
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Mutation found at chromosome 2 position 47478448, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACA
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pathogenic
| 34,968
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Evaluate this variant at chromosome 2, position 47478448, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 34,969
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47478452 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCAC
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pathogenic
| 34,971
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The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47478455—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 34,973
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For chromosome 2, position 47478466, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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TACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCA
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pathogenic
| 34,977
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A mutation at chromosome position 47478473 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCAC
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pathogenic
| 34,980
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47478476—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTT
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pathogenic
| 34,982
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Evaluate this variant at chromosome 2, position 47478477, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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CAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTT
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pathogenic
| 34,985
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Chromosome 2, position 47478480, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCAT
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ATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCATGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATN
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pathogenic
| 34,987
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For chromosome 2, position 47478482, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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TGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTT
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TGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACCTAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTT
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pathogenic
| 34,989
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Is the genetic change at chromosome 2, position 47478487, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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GTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGAC
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pathogenic
| 34,993
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Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47478496: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAA
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CATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTA
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pathogenic
| 34,995
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Assess the variant on chromosome 2, position 47478527, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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CTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAA
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CTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTA
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benign
| 35,004
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47480676 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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benign
| 35,014
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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47480689 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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ATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAA
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pathogenic
| 35,022
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Is the variant located on chromosome 2 at position 47480695, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATA
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CCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATANN
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pathogenic
| 35,029
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The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47480697—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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CTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATT
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CTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGACTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTNN
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pathogenic
| 35,031
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Does the variant on chromosome 2 at location 47480700 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 35,032
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Is the chromosome 2, position 47480707 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTA
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pathogenic
| 35,035
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The chromosome 2, position 47480710 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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CTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAATTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGN
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pathogenic
| 35,037
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For chromosome 2, position 47480720, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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GAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCAC
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GAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACT
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pathogenic
| 35,038
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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47480721, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 35,041
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A genetic variant on chromosome 2, position 47480721, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACA
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pathogenic
| 35,042
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Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47480737—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGT
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TTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTNNNNNNN
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pathogenic
| 35,045
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Classify the chromosome 2 variant at position 47480740 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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TGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAA
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TGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTATTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAANN
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pathogenic
| 35,046
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Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47480741—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
| 35,047
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Is chromosome 2, position 47480756, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGT
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ACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTN
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pathogenic
| 35,050
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Variant chromosome 2, position 47480756, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
| 35,051
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Does the genetic variant at chromosome 2, position 47480757, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTT
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CCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTTTAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTN
|
pathogenic
| 35,054
|
Subsets and Splits
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