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|---|---|---|---|---|---|
Variant chromosome 17, position 43045790, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | 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| pathogenic | 271,904 |
Clinical classification of chromosome 17, position 43045792, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_neoplasm', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | GGGCCTTAAGATATGAAGATCACTTTGGATTACCAAGTGGGTGCAATCTAATCACTTGAGCCCTTAGAAACAGAGAAATGTCTCTGGCAGGAGTTAGAAAGATACAGTAGTCAGCAAGATTCAGTGTGAGAAAAACTTGACCACCCATTGCTGGTTTTGAAGATGGAGGCAGACAGGCCAGGAGCCTAGGAATGTGGGGAGCCTCAAGAAGCTGAGAATGATGCCCAGCCAACAGCCAGTGGGAAACAGGGATCTTAGTCCTAGAACTGCAAGGACCCAGAGCCTCTAGAAGGGAACACGCCCTGCGAACACCTTTATTTTGGCCTCATGAAACCTGAAACAAAGAAACAGTTGAGCCACCTCAGACTTCTGACCTTGCAACAATTTGTTTTGGCAGCAACAGGAAATACAAAAGGTATTTAAGCTGCCTCAATAAATCCTAGGAGGTAGATACTATCATTACCCCCATTTTACAGAGTGGGAGACTGAAGCACAGTGAAAAGGCTCTGAGAAAGTCGGCTGGCCTAAGTCTCAAGAACAGTCATTCATGGTGGAAGTGTTTGCTACCAAGTTTATTTGCAGTGTTAACAGCACAACATTTACAAAACGTATTTTGTACAATCAAGTCTTCACTGCCCTTGCACACTGGGGGGGCTAGGGAAGACCTAGTCCTTCCAACAGCTATAAACAGTCCTGGATAATGGGTTTATGAAAAACACTTTTTCTTCCTTCAGCAAGCAAAATTATTTATGAAGCTGTATGGTTTCAGCAACAGGGAGCAAAGGAAAAAAATCACCTCAAAGAAAGCAACAGCTTCCTTCCTGGTGGGATCTGTCATTTTATAGATATGAAATATTCATGCCAGAGGTCTTATATTTTAAGAGGAATGGATTATATACCAGAGCTACAACAATAAACATTTTACTTATTACTAATGAGGAATTAGAAGACTGTCTTTGGAAACCGGTTCTTGAAAATCTTCTGCTGTTTTAGAACACATTCTTTAGAAATCTAGCAAATATATCTCAGACTTTTAGAAATCTCTTCTAGTTTCATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCACAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCATGACCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGGTTTCAAGTTTCCTTTTCATTTCTAATACCTGCCTCAGAATTTCCTCCCCAATGTTCCACTCCAACATTTGAGAACTGCCCAAGGACTATTCTGACTTTAAGTCACATAATCGATCCCAAGCACTCTCCTTCCATTGAAGGGTCTGACTCTCTGCCTTTGTGAACACAGGGTTTTAGAGAAGTAAACTTAGGGAAACCAGCTATTCTCTTGAGGCCAAGCCACTCTGTGCTTCCAGCCCTAAGCCAACAACAGCCTGAATAGAAAGAATAGGGCTGATAAATAATGAATCAGCATCTTGCTCAATTGGTGGCGTTTAAATGGTTTTAAAATCTTCTCAGGTGAAAAATTACCATAATTTTGTGCTCATGGCAGATTTCCAAGGGAGACTTCAAGCAGAAAATCTTTAAGGGACCCTTGCATAGCCAGAAGTCCTTTTCAGGCTGATGTACATAAAATATTTAGTAGCCAGGACAGTAGAAGGACTGAAGAGTGAGAGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCT 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| pathogenic | 271,906 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43045793, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCCTTAAGATATGAAGATCACTTTGGATTACCAAGTGGGTGCAATCTAATCACTTGAGCCCTTAGAAACAGAGAAATGTCTCTGGCAGGAGTTAGAAAGATACAGTAGTCAGCAAGATTCAGTGTGAGAAAAACTTGACCACCCATTGCTGGTTTTGAAGATGGAGGCAGACAGGCCAGGAGCCTAGGAATGTGGGGAGCCTCAAGAAGCTGAGAATGATGCCCAGCCAACAGCCAGTGGGAAACAGGGATCTTAGTCCTAGAACTGCAAGGACCCAGAGCCTCTAGAAGGGAACACGCCCTGCGAACACCTTTATTTTGGCCTCATGAAACCTGAAACAAAGAAACAGTTGAGCCACCTCAGACTTCTGACCTTGCAACAATTTGTTTTGGCAGCAACAGGAAATACAAAAGGTATTTAAGCTGCCTCAATAAATCCTAGGAGGTAGATACTATCATTACCCCCATTTTACAGAGTGGGAGACTGAAGCACAGTGAAAAGGCTCTGAGAAAGTCGGCTGGCCTAAGTCTCAAGAACAGTCATTCATGGTGGAAGTGTTTGCTACCAAGTTTATTTGCAGTGTTAACAGCACAACATTTACAAAACGTATTTTGTACAATCAAGTCTTCACTGCCCTTGCACACTGGGGGGGCTAGGGAAGACCTAGTCCTTCCAACAGCTATAAACAGTCCTGGATAATGGGTTTATGAAAAACACTTTTTCTTCCTTCAGCAAGCAAAATTATTTATGAAGCTGTATGGTTTCAGCAACAGGGAGCAAAGGAAAAAAATCACCTCAAAGAAAGCAACAGCTTCCTTCCTGGTGGGATCTGTCATTTTATAGATATGAAATATTCATGCCAGAGGTCTTATATTTTAAGAGGAATGGATTATATACCAGAGCTACAACAATAAACATTTTACTTATTACTAATGAGGAATTAGAAGACTGTCTTTGGAAACCGGTTCTTGAAAATCTTCTGCTGTTTTAGAACACATTCTTTAGAAATCTAGCAAATATATCTCAGACTTTTAGAAATCTCTTCTAGTTTCATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCACAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCATGACCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGGTTTCAAGTTTCCTTTTCATTTCTAATACCTGCCTCAGAATTTCCTCCCCAATGTTCCACTCCAACATTTGAGAACTGCCCAAGGACTATTCTGACTTTAAGTCACATAATCGATCCCAAGCACTCTCCTTCCATTGAAGGGTCTGACTCTCTGCCTTTGTGAACACAGGGTTTTAGAGAAGTAAACTTAGGGAAACCAGCTATTCTCTTGAGGCCAAGCCACTCTGTGCTTCCAGCCCTAAGCCAACAACAGCCTGAATAGAAAGAATAGGGCTGATAAATAATGAATCAGCATCTTGCTCAATTGGTGGCGTTTAAATGGTTTTAAAATCTTCTCAGGTGAAAAATTACCATAATTTTGTGCTCATGGCAGATTTCCAAGGGAGACTTCAAGCAGAAAATCTTTAAGGGACCCTTGCATAGCCAGAAGTCCTTTTCAGGCTGATGTACATAAAATATTTAGTAGCCAGGACAGTAGAAGGACTGAAGAGTGAGAGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTC 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| pathogenic | 271,907 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43045810, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | ATCACTTTGGATTACCAAGTGGGTGCAATCTAATCACTTGAGCCCTTAGAAACAGAGAAATGTCTCTGGCAGGAGTTAGAAAGATACAGTAGTCAGCAAGATTCAGTGTGAGAAAAACTTGACCACCCATTGCTGGTTTTGAAGATGGAGGCAGACAGGCCAGGAGCCTAGGAATGTGGGGAGCCTCAAGAAGCTGAGAATGATGCCCAGCCAACAGCCAGTGGGAAACAGGGATCTTAGTCCTAGAACTGCAAGGACCCAGAGCCTCTAGAAGGGAACACGCCCTGCGAACACCTTTATTTTGGCCTCATGAAACCTGAAACAAAGAAACAGTTGAGCCACCTCAGACTTCTGACCTTGCAACAATTTGTTTTGGCAGCAACAGGAAATACAAAAGGTATTTAAGCTGCCTCAATAAATCCTAGGAGGTAGATACTATCATTACCCCCATTTTACAGAGTGGGAGACTGAAGCACAGTGAAAAGGCTCTGAGAAAGTCGGCTGGCCTAAGTCTCAAGAACAGTCATTCATGGTGGAAGTGTTTGCTACCAAGTTTATTTGCAGTGTTAACAGCACAACATTTACAAAACGTATTTTGTACAATCAAGTCTTCACTGCCCTTGCACACTGGGGGGGCTAGGGAAGACCTAGTCCTTCCAACAGCTATAAACAGTCCTGGATAATGGGTTTATGAAAAACACTTTTTCTTCCTTCAGCAAGCAAAATTATTTATGAAGCTGTATGGTTTCAGCAACAGGGAGCAAAGGAAAAAAATCACCTCAAAGAAAGCAACAGCTTCCTTCCTGGTGGGATCTGTCATTTTATAGATATGAAATATTCATGCCAGAGGTCTTATATTTTAAGAGGAATGGATTATATACCAGAGCTACAACAATAAACATTTTACTTATTACTAATGAGGAATTAGAAGACTGTCTTTGGAAACCGGTTCTTGAAAATCTTCTGCTGTTTTAGAACACATTCTTTAGAAATCTAGCAAATATATCTCAGACTTTTAGAAATCTCTTCTAGTTTCATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCACAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCATGACCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGGTTTCAAGTTTCCTTTTCATTTCTAATACCTGCCTCAGAATTTCCTCCCCAATGTTCCACTCCAACATTTGAGAACTGCCCAAGGACTATTCTGACTTTAAGTCACATAATCGATCCCAAGCACTCTCCTTCCATTGAAGGGTCTGACTCTCTGCCTTTGTGAACACAGGGTTTTAGAGAAGTAAACTTAGGGAAACCAGCTATTCTCTTGAGGCCAAGCCACTCTGTGCTTCCAGCCCTAAGCCAACAACAGCCTGAATAGAAAGAATAGGGCTGATAAATAATGAATCAGCATCTTGCTCAATTGGTGGCGTTTAAATGGTTTTAAAATCTTCTCAGGTGAAAAATTACCATAATTTTGTGCTCATGGCAGATTTCCAAGGGAGACTTCAAGCAGAAAATCTTTAAGGGACCCTTGCATAGCCAGAAGTCCTTTTCAGGCTGATGTACATAAAATATTTAGTAGCCAGGACAGTAGAAGGACTGAAGAGTGAGAGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCT 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| benign | 271,918 |
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43046757: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | GGTTCTTGAAAATCTTCTGCTGTTTTAGAACACATTCTTTAGAAATCTAGCAAATATATCTCAGACTTTTAGAAATCTCTTCTAGTTTCATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCACAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCATGACCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGGTTTCAAGTTTCCTTTTCATTTCTAATACCTGCCTCAGAATTTCCTCCCCAATGTTCCACTCCAACATTTGAGAACTGCCCAAGGACTATTCTGACTTTAAGTCACATAATCGATCCCAAGCACTCTCCTTCCATTGAAGGGTCTGACTCTCTGCCTTTGTGAACACAGGGTTTTAGAGAAGTAAACTTAGGGAAACCAGCTATTCTCTTGAGGCCAAGCCACTCTGTGCTTCCAGCCCTAAGCCAACAACAGCCTGAATAGAAAGAATAGGGCTGATAAATAATGAATCAGCATCTTGCTCAATTGGTGGCGTTTAAATGGTTTTAAAATCTTCTCAGGTGAAAAATTACCATAATTTTGTGCTCATGGCAGATTTCCAAGGGAGACTTCAAGCAGAAAATCTTTAAGGGACCCTTGCATAGCCAGAAGTCCTTTTCAGGCTGATGTACATAAAATATTTAGTAGCCAGGACAGTAGAAGGACTGAAGAGTGAGAGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCC | GGTTCTTGAAAATCTTCTGCTGTTTTAGAACACATTCTTTAGAAATCTAGCAAATATATCTCAGACTTTTAGAAATCTCTTCTAGTTTCATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCACAGTCTCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTGAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCATGACCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGGTTTCAAGTTTCCTTTTCATTTCTAATACCTGCCTCAGAATTTCCTCCCCAATGTTCCACTCCAACATTTGAGAACTGCCCAAGGACTATTCTGACTTTAAGTCACATAATCGATCCCAAGCACTCTCCTTCCATTGAAGGGTCTGACTCTCTGCCTTTGTGAACACAGGGTTTTAGAGAAGTAAACTTAGGGAAACCAGCTATTCTCTTGAGGCCAAGCCACTCTGTGCTTCCAGCCCTAAGCCAACAACAGCCTGAATAGAAAGAATAGGGCTGATAAATAATGAATCAGCATCTTGCTCAATTGGTGGCGTTTAAATGGTTTTAAAATCTTCTCAGGTGAAAAATTACCATAATTTTGTGCTCATGGCAGATTTCCAAGGGAGACTTCAAGCAGAAAATCTTTAAGGGACCCTTGCATAGCCAGAAGTCCTTTTCAGGCTGATGTACATAAAATATTTAGTAGCCAGGACAGTAGAAGGACTGAAGAGTGAGAGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGC | benign | 271,925 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43047626, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAAGGACTGAAGAGTGAGAGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAA 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| pathogenic | 271,931 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43047643, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGAGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTT | 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| pathogenic | 271,938 |
Is the chromosome 17, position 43047645 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAG 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| pathogenic | 271,941 |
Mutation found at chromosome 17 position 43047646, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_neoplasm', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGAGCTCCCAGGGCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGA 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| pathogenic | 271,942 |
The chromosome 17, position 43047658 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCTGGAAAGGCCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGG 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| pathogenic | 271,945 |
Is chromosome 17, position 43047669, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACAT | CCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACA | pathogenic | 271,951 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 43047669, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACAT | CCACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATN | pathogenic | 271,952 |
Mutation found at chromosome 17 position 43047670, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACTTTGTAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATG | 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| pathogenic | 271,953 |
Chromosome 17, position 43047677, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCT 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| pathogenic | 271,956 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 43047679, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGG | AGCTCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGTCCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCT | pathogenic | 271,959 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43047682, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TCATTCTTGGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAAT | 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| pathogenic | 271,961 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43047690 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATAC | 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| pathogenic | 271,962 |
For chromosome 17, position 43047690, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATAC | 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| pathogenic | 271,963 |
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43047692 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTC | GGTCCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCN | pathogenic | 271,965 |
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43047695—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGG 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CCTGTGGCTCTGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGNNNNNNNN | pathogenic | 271,967 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43047705 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | TGTACCTGTGGCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAA | 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| benign | 271,975 |
Mutation found at chromosome 17 position 43047715, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGA 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GCTGGCTGCAGTCAGTAGTGGCTGTGGGGGATCTGGGGTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCACACATCTGCCCAATTGCTGGAGACAGAGAACACAAGCAGAGATTAGTGTCAATTCATTCTCCTGGACTAGGCTCTAATCAATCGACTCCAGGGTCCTGGTTGTATGAGTTCTTAGGATTAATGAGGTAGAAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCGAGGCTAGAGTGTGATGGCGCAATCTCGGCTCATTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACATGCCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGCTGCTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCTCAGCCTGGAATGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCAGGCTAATTGTTTTTTCTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGATTGTGATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGA | benign | 271,977 |
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43048506—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGC | 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| benign | 271,982 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43048519, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | CACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAT 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CACTGCAACCTCAACATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTAGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATGTCAGGTGATCCGCCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTAAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATGCTTCAGGACATAAGGCCTTGCTCTGAAGAGGCCCTAGGAGTGACTCCTGGTGACAGTGAAAGCCCACAGCCTCTGGCAACTGTATTAACATGAACTTCAATCTGTTAAAGGAAAGCCACCAGGAAAACAGCACTGTAATTTAACGATGTGGAAAAATGTATGTAATATCTTAAGGAAAAAAGCAAAACAGTGTAATTATGATCACATTTTATAAAATACACGTGTATATATACGCACATATGCCTGGTGGAGTTTTATGGTGATCATCTCCAAGTGGTGGAATTACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGA | benign | 271,983 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43049113: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGA | ACTGGGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGANNNN | pathogenic | 271,995 |
Is chromosome 17, position 43049117, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGA | GGATTATTTTATTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGANNN | pathogenic | 272,001 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43049128, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTA | TTGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTAN | pathogenic | 272,006 |
Mutation at chromosome 17, position 43049129, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTAT | TGTTTTTGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 272,007 |
The chromosome 17, position 43049135 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGA | 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| pathogenic | 272,010 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43049137, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTAAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAAT 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| pathogenic | 272,013 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43049140 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATT | 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| pathogenic | 272,015 |
Variant at chromosome position 43049140, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATT | 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| pathogenic | 272,017 |
Chromosome 17, position 43049141, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTG | AATTTATACTTTCTTTTTTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 272,018 |
Variant on chromosome 17, at position 43049158, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | TTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAAC | TTCTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACN | pathogenic | 272,024 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43049160, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAG | CTTTTTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAACACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGN | pathogenic | 272,025 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43049164 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTT | 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| pathogenic | 272,027 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43049164, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTT | TTGAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCATCACTCAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTT | pathogenic | 272,028 |
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43049166: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | GAGACACGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTC | 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| pathogenic | 272,030 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43049172, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAG | CGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAA | pathogenic | 272,032 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43049174, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGA | GTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGG | pathogenic | 272,034 |
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43049176, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAG | CTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGN | pathogenic | 272,036 |
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43049178 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAG 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CGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCTCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGN | pathogenic | 272,037 |
A genetic variant on chromosome 17, position 43049184, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTC | GTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCACACAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCN | pathogenic | 272,040 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43049185, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCT | TCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTN | pathogenic | 272,041 |
Mutation found at chromosome 17 position 43049188, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTT | CCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCATTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTN | pathogenic | 272,046 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43049191, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | AGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCGTGGCTCACTGAAGCATCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGCGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCAGCTACTTTTTAAATTTGTTGTACAGATGAAGTCTCCTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTAGGCTCCCACCTTGACCTCCATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTTGATTTATGTTTTTGTGATGAACATTCATATCTTACTCCCACCCCATGGAAACAGTTCATGTATTACTTTTACAATATAAAACAAATAACAATAAAAACATCAAAAAGACATTTTAGCCATTCATTCAACAAATATTTAAAATGTGCCAAGAACTGTGCTACTCAAGCACCAGGTAATGAGTGATAAACCAAACCCATGCAAAAGGACCCCATATAGCACAGGTACATGCAGGCACCTTACCATGGAAGCCATTGTCCTCTGTCCAGGCATCTGGCTGCACAACCACAATTGGGTGGACACCCTGGATCCCCAGGAAGGAAAGAGCATTCAAAGTGTCAAAGTAGGACTACTGGAACTGTCACTTCATCATTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCATCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGAACTACAGACACGTACCACCACCCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAACTTCACCCCCGGGATTATAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTTGGCTAATTTTTAATAATTTTTTTGTAGACATGAGGTCCTACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTCAGCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTTGGCCTCCCAGTGTTGTGATTACAGGGGTGGGGCACTGGCCCAGCCCATCATTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCCCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCTTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAAAGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCT | 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| pathogenic | 272,048 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43050608, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | TCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTG | TCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGATGCTCACACCTCAACTTCCCAAATAGCTGGCATTACAGGCATGCTCCACCAGGCCTGGCTACTTTTTGTTTTTTTTTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTCCAGCCCATCATTTCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGN | benign | 272,067 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43050880, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGA | TCTTGATGATTTGTTGAAACACAGTATGCTGGGGCAGTCACAGAGAGGAGGGGGAGGGACATATGGGAAAAAGAGTTAGAGGGAAAAAGTCTTCCCTCAGTATATTTAATATGTGCAGTTCTCAAATCCTTACCCATCCCTTACAGATGGAGTCTTTTGGCACAGGTATGTGGGCAGAGAAGACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGG | benign | 272,070 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43051062, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACC | ACTTCTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTAATGTTGGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTG | pathogenic | 272,085 |
Mutation at chromosome 17, position 43051066, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAT | CTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCA | pathogenic | 272,088 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 43051066, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAT | CTGAGGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATN | pathogenic | 272,089 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43051070, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | GGCTACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATC 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| pathogenic | 272,091 |
Is the chromosome 17, position 43051073 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCAC 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| pathogenic | 272,095 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43051075 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTAGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCC 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| pathogenic | 272,096 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43051079: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGGGGCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCT | 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| pathogenic | 272,098 |
Variant chromosome 17, position 43051083, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGG 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| pathogenic | 272,100 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43051084 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGC | CATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGG | pathogenic | 272,101 |
Variant on chromosome 17, at position 43051084, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGC | CATCCATAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCN | pathogenic | 272,102 |
Does the variant on chromosome 17 at location 43051090 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAGGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAA | 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| pathogenic | 272,108 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43051092, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAG 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| pathogenic | 272,110 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43051093 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGA | GGACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGANN | pathogenic | 272,111 |
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43051095—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACA | ACTGACAGGTGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAN | pathogenic | 272,113 |
Variant at chromosome 17, position 43051104, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTT | TGCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTACCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTN | pathogenic | 272,117 |
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43051105: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTG | GCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTT | pathogenic | 272,118 |
Does the variant on chromosome 17 at location 43051105 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCAGTCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTG 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| pathogenic | 272,119 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43051110 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TCTTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTA 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| pathogenic | 272,122 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43051112 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAG | TTGCTCACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGN | pathogenic | 272,123 |
Clinical significance of chromosome 17, position 43051118, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ACAGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAG 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| pathogenic | 272,129 |
Variant at chromosome position 43051120, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAGCA | AGGAGAGAATATTGTGTCCTCCCTCTCTGACAGGGCACCCAATACTTACTGTGCCAAGGGTGAATGATGAAAGCTCCTTCACCACAGAAGCACCACACAGCTGTACCATCCATTCCAGTTGATCTAAAATGGACATTTAGATGTAAAATCACTGCAGTAATCTGCATACTTAACCCAGGCCCTCTACCCTACACTCTCCGGATGAAGGCTTATAGCAAGACCTCTCAATGGGAGAGTCTGTCTCTCTGCTCCAAAGGACAATGGTCTTAAAATAGTAGGGGTATGGATTTTAAGTCAATTTGCCACTGATATGCCATGTACTCTGGTTATCAGTCTCCATAAGGCCACTTGGTATAAGGTTTGATAGTCTCTCAAATAAAATGCTTGAAAGAAAAAAAAATCAAAGATCTAATTTCCATTAATTTGCTAAATTGCTGGCTAAGACACTGTGTGAAAAAACACCCACCTTCCTTCCCTCCCTTCCTCCCTTCATCCTAATTCTGTGTTGGTAACTGATAATCACGGCCACTGAAAATACCATACTTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAGCANNN | benign | 272,133 |
Variant at chromosome position 43051663, chromosome 17, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | TTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAGCATCCATCTGTGCCACTCTCACTACCTGTATGAATAAACCGCACCCCCAACCTGTTGATAGGACCTGCATGCTCATAATGCTAGAAGTTCTCCCCAGGCAGCCAAGTGGAGCCAAATGCTGACATGAAAAGTACAAAAGATTAGGAATGTTTATATCCAGGCTAACACTCAGTGATGAGGATGCCTAGTTATGAGATAAGAAATTTGAAGTTTCGGGCTTGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCCGTCTAACACAGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGTGGAGTGGAGCTGGTAGTGAGCCGAGACGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCC | TTGGTGGTAATTACTGTAAATGTCAAGAGATGGGAAGATAATTCATCCAGTCAAAAAAATACATGTTATCCTGGTTAGAGACTCAGCAGGGAAAGGCTACATGCTGAGCTGGAATCCATATACTCAGGGGAATAAAAATCAGAAGAGACTGTGGAGATGCTGTGTACCTGGAAAATCAGAACTGCCCAATGGGCTCTGTTGGCTGTGTTCTTCAAGACATTCATGTATGTTGCTCTTTCCCATCAGCCCGTTTCTGGGAATTGCTGAGGTGCTCCTGTCTGTCTGACTGAACGAAGGTTGACTAACTCACCCCCAAAATAATACTTTCTGGCAACCCTGGTTTCCACTATACCAAAGTAAAAAAACACTGAGAAATCCTTGAGTGGAACTTGGAAATTTCATAAAAATCCAATTGATAACTAATAAAGAGGATGGAAACAAAATTACATTGCAGCCAGGTTTTCTTGCTGTCACTCATCTGCCTGTGACCAGATGCTAAGGCCTTTCTCTAAGGTGTAAGAGGACCTAAGTCCCTGGGCAGAAGCAGGCACAGGAGGCAAAGGTGGGTAGCTTTTGCTGTGAAAAGAACAAACCAAATTTATACACACACCAAGGCCTTTGTGCTGCGCAACTCCAGAGGTAAGCTTTATAGCAGTCCTAAGCATAACATTGTATTAAGTGTCAAGTTTAATTAGAAAATGTTCATGGAGAGGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGGGACCATATTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTGGCCTGGGCAACAGAGACTCGACCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAATGTTCACCGAGAATCTTCCCCTGCTCTGGGCCCGTCCGTGGTGGGCCAGCTGCTGTGCTTTCTTCTATGTAAGTAAATTAAGATGGTTTAGGAAGAGGAGAACTCCTCCTTGATTTTTACCTATCCAAAGATATTTTCTCACTAACATGTTGGCACTAACAGCAGCTCAACGCCATCTGAACACATAACATACTGAATCCTAACTATTAACCACCTTCATGCTCTTGAGAAGGGGGACAAGGTATAGTTTTTTTTTGCCATAGGATAACATTTAGGTGCTGTTTTGTTTGGAGAGTGGTAGAGAAATAGAATAGCCTCTAGAACATTTCAGCAATCTGAGGAACCCCCATCGTGGGATCTTGCTTATAATACTCCACTATGTAAGACAAAGGCTGGTGCTGGAACTCTGGGGTTCTCCCAGGCTCTTACCTGTGGGCATGTTGGTGAAGGGCCCATAGCAACAGATTTCTAGCCCCCTGAAGATCTGGAAGAAGAGAGGAAGAGAGAGGGACAGGGGAATGGAGAGAAGGAAAATCTAGTTATAAAAGAATATTGGCTTTTATTCAAAAAACAGACTTTCAAAAAGGAAGAGCTTTTCTTTTTCTTCTGTTCACCACCTGATGATTTCTGCTGCTACTTCCCAGGGACAAGCAGTCCAATGTCCAGAACACTACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAGCATCCATCTGTGCCACTCTCACTACCTGTATGAATAAACCGCACCCCCAACCTGTTGATAGGACCTGCATGCTCATAATGCTAGAAGTTCTCCCCAGGCAGCCAAGTGGAGCCAAATGCTGACATGAAAAGTACAAAAGATTAGGAATGTTTATATCCAGGCTAACACTCAGTGATGAGGATGCCTAGTTATGAGATAAGAAATTTGAAGTTTCGGGCTTGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCCGTCTAACACAGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGTGGAGTGGAGCTGGTAGTGAGCCGAGACGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCCNNNN | benign | 272,144 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43053353, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | benign | TACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAGCATCCATCTGTGCCACTCTCACTACCTGTATGAATAAACCGCACCCCCAACCTGTTGATAGGACCTGCATGCTCATAATGCTAGAAGTTCTCCCCAGGCAGCCAAGTGGAGCCAAATGCTGACATGAAAAGTACAAAAGATTAGGAATGTTTATATCCAGGCTAACACTCAGTGATGAGGATGCCTAGTTATGAGATAAGAAATTTGAAGTTTCGGGCTTGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCCGTCTAACACAGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGTGGAGTGGAGCTGGTAGTGAGCCGAGACGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCGTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGATTGCGGTGAGCCAAGATCACGCCATTGTACTTCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAGCTTCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCACCTCTACATATACATTTCTCTTCCAGAGAAAAATACTATGGTGACATTTAGTATTTTCAGAATGTCATTACTTTGACCACATACTTTCCATCATTGCTATTCTGCATGGAGGAAAAAATCCAAAGCACTAGAATTTCTTTTTAAAGAGGGGAAGAATCTGGTGCTAATACTGCCTAGCATACAGTGGAGGAAAAACAGAGGACTGGCTCACATGGCGCTCCCCTGTGGTAAAGGCAGAAGCAGAAATAAGGCCAGCAGCTTTTCTTGGCATCTGGAACAATTACTTGATAGGCTCAGAAGGTAAAAACAGGCTGACCTCAGCAGTTCAAAACTCCAGGCTTCATTTGTGATCATGTCCCAAAGCAGTTTTCCTTAGGAAATTACCTCTACTGGTTCCCTCTTAAGTTTCTATAAAGGGACAGAAAGTGCTCAGTAGAAGGATGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTCACAATGTTGGCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCATTCTTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAAGAGTGTGCTACGACACCCAATTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCGCTGTGCCCAGCTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCCCTCTTGTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAACCGATTCTCTAGCCTCAGCCTCCCGAGTAATCCTGAGCTAGGATTACAGGTGCCTACCACCACGCCCAGTTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGC | TACTGGATTTCAGAAGATCTTCTTGAAGTGCATATGTAGTTGACCTGCACTCTACAGGCATTCTTTGTCATTCAAGGACTGAGCATCTCACTTTTGTCACCAATCAGGCCAAGGCTCCTCCCTAATGATCTCTGCAGGTGCTTTAACTTGTTAGATGCAAGGGAAAAAAGGTCCTTCTGTATGTTTAATAAGAGGCTTGGATGGCTAGAAACTCAAAGTTATTGGCTGAAGTTTGATGTTTATCCAGACTTGGTACCTCAAGTACTCACTATGACCCCATCAACAGAGGGGTCTATGTTGATTTTAGGTGTACATGCTCCTTGTCTCCTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCTAGGCTGGAGCGTAGTGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTCTGACTTTCTTCTAGCCCCCTAAACATCTGTTCCTTCCTTCTCACTACTCTGAGAATGGCCATTGTATCTTTAGGCCACCTAAGCAGTTTTTAATCTAGAAGTGAAGCCAGGTTCTGCCTCTCCTCATTGAACTAGTCTGACTACCTGGTTTCCTGAAGACACAGATCACACTGCACTGCCTCTTCCACTTACAGGGCTTGGCAACACTGTTCAAAACAACTTTCTGTGATAGTCACAATGTTCTATATCTATGCTAATAAGGTAGCCATGAGTCACATATAGTTATTGAGCACTGGAGATGTGGTTAGGGTGAATGAAGAACTAAACTTCATATTTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTGAAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATAGCTTGCTGCAGTATTGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAAGTGCACACCACCATGACTGGCTAATTTGTAAAATTTAAATTTAAACAGTCCCATGTGGCTGGTGGCAACAGTGTGGGACAGTGCAAATTCTCATAAACACACTGGCATAGGTTCTTAGCAAATAACTTGGGTATCACTTAAAAATAAACCCTAAAATTGTATCATTTTGGATGGATATGTTTTGGGTGACTCTCAGTGTCTTGACCTTCCCATTGCAATAAAAAGAAAATTGCCAAGGCCTAAAATTCACCTGGCTTCAAAGAGACTGCGATAGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAGCATCCATCTGTGCCACTCTCACTACCTGTATGAATAAACCGCACCCCCAACCTGTTGATAGGACCTGCATGCTCATAATGCTAGAAGTTCTCCCCAGGCAGCCAAGTGGAGCCAAATGCTGACATGAAAAGTACAAAAGATTAGGAATGTTTATATCCAGGCTAACACTCAGTGATGAGGATGCCTAGTATGAGATAAGAAATTTGAAGTTTCGGGCTTGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCCGTCTAACACAGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGTGGAGTGGAGCTGGTAGTGAGCCGAGACGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCGTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGATTGCGGTGAGCCAAGATCACGCCATTGTACTTCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAGCTTCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCACCTCTACATATACATTTCTCTTCCAGAGAAAAATACTATGGTGACATTTAGTATTTTCAGAATGTCATTACTTTGACCACATACTTTCCATCATTGCTATTCTGCATGGAGGAAAAAATCCAAAGCACTAGAATTTCTTTTTAAAGAGGGGAAGAATCTGGTGCTAATACTGCCTAGCATACAGTGGAGGAAAAACAGAGGACTGGCTCACATGGCGCTCCCCTGTGGTAAAGGCAGAAGCAGAAATAAGGCCAGCAGCTTTTCTTGGCATCTGGAACAATTACTTGATAGGCTCAGAAGGTAAAAACAGGCTGACCTCAGCAGTTCAAAACTCCAGGCTTCATTTGTGATCATGTCCCAAAGCAGTTTTCCTTAGGAAATTACCTCTACTGGTTCCCTCTTAAGTTTCTATAAAGGGACAGAAAGTGCTCAGTAGAAGGATGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTCACAATGTTGGCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCATTCTTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAAGAGTGTGCTACGACACCCAATTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCGCTGTGCCCAGCTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCCCTCTTGTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAACCGATTCTCTAGCCTCAGCCTCCCGAGTAATCCTGAGCTAGGATTACAGGTGCCTACCACCACGCCCAGTTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCN | benign | 272,158 |
Chromosome 17, position 43054744, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | AGAGAAAAAAATCAGGAAGCTAAAAATACACGGATGGCCTTTTAGAAAGTGGTCACCCTCCCCCTTGACAGACAGACGGACAGAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTTACTTTACCGCCAGAGTGAAAAGAAATGGCAGTAGGACAAGTCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTTGCACTGTCGCCTGGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGGCTCCCAAAGACAAGTCTGTTTGTTTTAAGGGACAGCATCCATCTGTGCCACTCTCACTACCTGTATGAATAAACCGCACCCCCAACCTGTTGATAGGACCTGCATGCTCATAATGCTAGAAGTTCTCCCCAGGCAGCCAAGTGGAGCCAAATGCTGACATGAAAAGTACAAAAGATTAGGAATGTTTATATCCAGGCTAACACTCAGTGATGAGGATGCCTAGTTATGAGATAAGAAATTTGAAGTTTCGGGCTTGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCATCCCGTCTAACACAGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGTGGAGTGGAGCTGGTAGTGAGCCGAGACGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCAGGCCGGGCGCGGTGGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCGTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGATTGCGGTGAGCCAAGATCACGCCATTGTACTTCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAGCTTCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTGAAGTTTCACCTCTACATATACATTTCTCTTCCAGAGAAAAATACTATGGTGACATTTAGTATTTTCAGAATGTCATTACTTTGACCACATACTTTCCATCATTGCTATTCTGCATGGAGGAAAAAATCCAAAGCACTAGAATTTCTTTTTAAAGAGGGGAAGAATCTGGTGCTAATACTGCCTAGCATACAGTGGAGGAAAAACAGAGGACTGGCTCACATGGCGCTCCCCTGTGGTAAAGGCAGAAGCAGAAATAAGGCCAGCAGCTTTTCTTGGCATCTGGAACAATTACTTGATAGGCTCAGAAGGTAAAAACAGGCTGACCTCAGCAGTTCAAAACTCCAGGCTTCATTTGTGATCATGTCCCAAAGCAGTTTTCCTTAGGAAATTACCTCTACTGGTTCCCTCTTAAGTTTCTATAAAGGGACAGAAAGTGCTCAGTAGAAGGATGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTCACAATGTTGGCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACCATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCATTCTTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAAGAGTGTGCTACGACACCCAATTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCGCTGTGCCCAGCTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCCCTCTTGTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAACCGATTCTCTAGCCTCAGCCTCCCGAGTAATCCTGAGCTAGGATTACAGGTGCCTACCACCACGCCCAGTTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTAT | 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| benign | 272,167 |
Chromosome 17, position 43056686, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | ACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCGCTGTGCCCAGCTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCCCTCTTGTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAACCGATTCTCTAGCCTCAGCCTCCCGAGTAATCCTGAGCTAGGATTACAGGTGCCTACCACCACGCCCAGTTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTT 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| benign | 272,176 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43056992, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAA 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| benign | 272,180 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43057045, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCT | GCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTNNNNNN | pathogenic | 272,184 |
Variant on chromosome 17, at position 43057050, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTAC 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| pathogenic | 272,187 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43057052, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCC | GCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCN | pathogenic | 272,190 |
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43057052: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | GCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCC | GCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCNNNNNNN | pathogenic | 272,191 |
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43057054, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCT | TCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTNNNNNNN | pathogenic | 272,192 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43057055—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTG | 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| pathogenic | 272,194 |
Does the chromosome 17 mutation at position 43057056 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGA 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| pathogenic | 272,195 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43057059: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCT 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| pathogenic | 272,196 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43057060—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTT | 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| pathogenic | 272,197 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43057061, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTC 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| pathogenic | 272,198 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43057062, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'BRCA1-related_disorder', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_neoplasm', 'Endometrial_carcinoma', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inherited_breast_cancer_and_ovarian_cancer', 'Malignant_tumor_of_breast', 'Ovarian_neoplasm', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4', 'Punctate_palmoplantar_keratoderma_type_2'] | TGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCA | TGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTC | pathogenic | 272,200 |
A mutation at chromosome position 43057069 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATG | ATCACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGN | pathogenic | 272,203 |
Is the chromosome 17, position 43057071 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTG 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| pathogenic | 272,205 |
Does the variant on chromosome 17 at location 43057078 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACT 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| pathogenic | 272,214 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43057079, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTG 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| pathogenic | 272,215 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43057079: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTG 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| pathogenic | 272,216 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43057080, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GAGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGC | 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| pathogenic | 272,217 |
Does the variant on chromosome 17 at location 43057081 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCC 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| pathogenic | 272,218 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 43057081, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCC | AGCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTGAGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 272,219 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43057082, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GCCACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCT | 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| pathogenic | 272,220 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43057085 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACCGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACT | 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| pathogenic | 272,221 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43057087, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_carcinoma', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTA 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CGCGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAN | pathogenic | 272,225 |
Clinical classification of chromosome 17, position 43057089, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | 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| 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| pathogenic | 272,226 |
Located at chromosome 17 position 43057089, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CGACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAAC | 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| pathogenic | 272,227 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43057091, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTT | 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| pathogenic | 272,229 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43057091, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTT 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| pathogenic | 272,230 |
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