Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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2 values
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67
343k
Mutation at chromosome 17, position 43057091, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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ACCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTNNNNNNNN
pathogenic
272,231
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43057092—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCAGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTC
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pathogenic
272,232
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43057094: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTC
AGCCTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCT
pathogenic
272,233
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43057097, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTAT
CTGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATN
pathogenic
272,234
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43057098 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATC
TGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCN
pathogenic
272,235
Located at chromosome 17 position 43057098, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TGGGATGTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATC
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pathogenic
272,236
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43057104—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GTTCTGAAATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAG
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pathogenic
272,238
A genetic alteration at chromosome 17, position 43057112, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ATGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTAT
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pathogenic
272,240
Does the chromosome 17 mutation at position 43057113 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATA
TGCCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATANNN
pathogenic
272,243
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43057115, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CCTGGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACA
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pathogenic
272,245
Mutation found at chromosome 17 position 43057116, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
272,247
Clinical significance of chromosome 17, position 43057118, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GGTAGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCT
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pathogenic
272,252
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43057119, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
272,253
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43057121: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
AGTGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCTCAA
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pathogenic
272,255
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43057123, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
TGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCTCAAAA
TGCACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCTCAAAAN
pathogenic
272,258
Is chromosome 17, position 43057126, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCTCAAAATTC
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pathogenic
272,259
Mutation found at chromosome 17 position 43057126, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCTCAAAATTC
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pathogenic
272,260
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43057127 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CACTTGAAAAAGGAAGAAAAGCAGACTGGGAACATAGCACTTAGGGAGCTGAGAAAGCAGCCAGCTCAGGCCTGACAGGTAAGTGTGAAATCTTGCAGACTTTCTCCCTGTGAGGAAGTCAGAGTTCTGGCTAAGTCATCTGCTACAATATGATCAGGAGAAAGTCATTGAGTCTTCTTGGGTCTCATCTGCAAAGTTGTTAGAATGCTCCATTTTTTTTCCCTCCGTGAAGCCTTCAACAACTTTTCAAGAAACTATAGTATTGTTGTTAAGAGTTTAGAATTGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGCCAGGAGATCAAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTAATAAAAATATAAAAATTAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATGATCTGAGGTCTGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCTTGTTTCTATTAAAAATACAAAAAACTATCTCGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGCTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAATCAGACAAAAAATTAGCTAGTTGTTGTGGCACATGCCTGTAATCCTAGCCACTTGGGAGGCCAAGGCACAAGAATTGAACAAGGTTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATAGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGGCCCGAAAAATAAATTAACAAAGAATTTAGACTTGGAGCTAGACTTCCTGAGTTCAACTTCTAGTTCCATCACTTATTACCTGTGTGACTTTGAGCAACTTATTCAACCTCTCTGAGCCTCAATTTTCACATCTGTAATATAGGCATAATTACAGTACATAGCTCATAGAGTTGTCATAAAATTGTTAATTAGTTAAAACATGGTTGGGCCTTTAGAGCAGTCCCAGCATAAAGTGATCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATCTTCTGTCTGTCGTCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGTTCACTGTAGTCCCCTCTTCTTGGGCTCAAGAGATACTCTCAACTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGAACTACAAGTACATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTATCGAACTCCTTGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGAACGAGCCGCTGTGCCTGGCCCAGTGAACATTATATAAATTTTAGCTATTATTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACAAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGATGAGTTTTCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGCAATGGAGTGAGACTCCGTCTTGGGAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGCAAGAGAGAGAGAGAGAAAGACACCCCAGTGAAGTGAAAAGAGCAAAGTCTTTAGATTCTCATCTGCTTAAAGTCCCAGCTCTTCCACTTATCAGCTAAGATCTGAACCCGAGACGGGAATCCAAATTACACAGCCTCTCTAAATCTCTTAGTTTTATCATTCATAAAGTAGAGACAATACTTATTTATGTGGTTGGGATGGAAGAGTGAAAAAAGAACCTGTGTGAAAGTATCTAGCACTGTGTATGTATGTAATAAGTCTTACAAAATGAAGCGGCCCATCTCTGCAAAGGGGAGTGGAATACAGAGTGGTGGGGTGAGATTTTTGTCAACTTGAGGGAGGGAGCTTTACCTTTCTGTCCTGGGATTCTCTTGCTCGCTTTGGACCTTGGTGGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAACCAAACACAACCCATCAGGATAAGAGAAAGAGAAGCTTCCTTCAATGGAAGTGGAGCAGACACGTCATATTTAAGGCATTCAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCTCAAAATTCA
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pathogenic
272,261
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43059469 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
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GAATCTTTTGAATGCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCATCTCGCATCTCAAAAAATTAAAAATAAAATTAAAAAAAAAAAAATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGACAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCATGAGAATTGCTGGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGTGAGCCACGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAGGCATTCAGAATTGCCAGGCAGGCAGTAGCTGGGCACCAATGGCTCACACCTATAACCCTAGCACTTTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGACCAGGAGCTGGAGACCCAGCTGGGCAACACAGTGAGACCCCTTCTCTAGAAAAAAGATACATAAAACCTCAGCCAGGCATAGTTGCATGTGCCTGCAGTCCCAATTTCTTGAAAAGCTGAAGCTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATACCACCACACTCCCGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCTGCTAAAAAAAAACACACACACACACACACATAAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAATTGCTGGGCAGAGATTTGACCAAAAGCAAGTAAAATCATTCTTTTTGGTAGACCAGGTGAAATGACTAGGATCTCAGCTGTTGAAATCAATTCACTGAAGCAAATCTTTTGTGTGCAGAACTTAACAATCGGCTTTTCACCTCACTGGGACTTAATGTATTTTAATTTTCAACATCTATCTCCTCTCAAAACATTCACTTAGCATTTAGATTAGACTGCTAATACTGTGCTGTTATAAAGGTAACTGAAAAATTCCCTATCTCCTAAATCAATTGTATATTATCATCTAAGGAAATAAAGGCTTTTCAGATTTCCACTGAGAGATTTACAGTTAACACAACCAAAATGATAAAATATACATTCAATGCACTAAAGAAAGTTAGAGGTTTTTCATAATTACTATTATGACTGGTCATGGACATGAGAATAAAGAATAATGAGACTGGGGAGAAATTTGAGGAAGAACGCTCAGAAACAATTCTGACTGAAACTCAGATTGTAGGGAAGGCCTTATGTGTTGCCAAGAGTATTGTGAAGAAAACTAAAGGCAAGAGTATAACCACTGGCTATTACTAGGGGAAGAATATCTGACATTTCCTAGTTACTTGAATGAGGAGTCTAGTGATAAATTTGTCAGAAGACTCCCATGTTCATAGTCCTCCTTGTACCCCTGAGCTTCATACAATGTGTCCAACTGCCTACTTAACTTCTCTATCCAGAAGTCTAGTATACATCTCAAAATTCATGCATCTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGTATTAGCCAGGCATTGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCGGGAGGCGGAGGTTGGAGTGAGCTGAGATCGTGCTACCGCACTCCATGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAACGAGATGCTGTCACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACAAATTCTCACATCTAAAACAGAGTTCCTGGTTCCATTCCTGCTTCCTGCCTTTCCCACTCCCCCATATTCCCTACCATGCCTTCTTCATCTAATTTAATATTACTAACAAGATCTATTGTTCAAGCCAAAACCCAAGTGTCACTCCTTCAATTTCTCTTTACCTTATCCTCCAAATTTAATCCATTAGCAAGTCCTCTCTTCAAACCCATCCCAAACCAACCTTGTTTTTAACCATCTCCACACCACCAATTACCACAAGGATAAAATCTGAATTCCTTACCACCAAATACTATGTGATCTGGCCCTCATCTATGACCTTCTCCCATTCCTTGTGTAATCTCTGCCTCCACACATAATTTGCAAATTACTCCAGCTACACTGGCCTATTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTACAGGCACATGCCACCATTCCCAGCTAATTTTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTGATGAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTAGAGGCACGCGCCACCACGCTGGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTACCTCAGTGATCTGTCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCCAGCCGTGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTAGAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGAACCTTTTATCATTATTATTTCTTGAGACAGGAGTCTTGCTCTGTCGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCGATCTTGGCTCACTGTAACTCCTACCTTTCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTGGGATTACAGGCACACACCACCACACCATGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCACGAGCCACCACACACGACCAACATTGGCCTATCTTTTAAAAAATAAACCAAGCTCTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGTTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAACTAGTCGGGTGTGGTAGCACGCGTGCCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGGGAGACACCATCTCAAAAAAACCAAAATACAGAAATCAAAAAACCACACTCATTATTACCTCAAGACCTTTATGTTTGCTATTCCTCTGCCTATAAGATGCATTCCCTTCATTTTTCAAGGACAATTATTTCTTGTTATTTAGGTCTCAGCTCAATTTTTTCAGAAAGGCTTTCCCTGGCCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGT
benign
272,287
Located at chromosome 17 position 43062098, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
benign
CACATGCCACCATTCCCAGCTAATTTTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTGATGAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTAGAGGCACGCGCCACCACGCTGGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTACCTCAGTGATCTGTCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCCAGCCGTGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTAGAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGAACCTTTTATCATTATTATTTCTTGAGACAGGAGTCTTGCTCTGTCGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCGATCTTGGCTCACTGTAACTCCTACCTTTCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTGGGATTACAGGCACACACCACCACACCATGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCACGAGCCACCACACACGACCAACATTGGCCTATCTTTTAAAAAATAAACCAAGCTCTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGTTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAACTAGTCGGGTGTGGTAGCACGCGTGCCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGGGAGACACCATCTCAAAAAAACCAAAATACAGAAATCAAAAAACCACACTCATTATTACCTCAAGACCTTTATGTTTGCTATTCCTCTGCCTATAAGATGCATTCCCTTCATTTTTCAAGGACAATTATTTCTTGTTATTTAGGTCTCAGCTCAATTTTTTCAGAAAGGCTTTCCCTGGCCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGT
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benign
272,310
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43062192—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
CACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTGATGAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTAGAGGCACGCGCCACCACGCTGGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTACCTCAGTGATCTGTCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCCAGCCGTGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTAGAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGAACCTTTTATCATTATTATTTCTTGAGACAGGAGTCTTGCTCTGTCGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCGATCTTGGCTCACTGTAACTCCTACCTTTCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTGGGATTACAGGCACACACCACCACACCATGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCACGAGCCACCACACACGACCAACATTGGCCTATCTTTTAAAAAATAAACCAAGCTCTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGTTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAACTAGTCGGGTGTGGTAGCACGCGTGCCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGGGAGACACCATCTCAAAAAAACCAAAATACAGAAATCAAAAAACCACACTCATTATTACCTCAAGACCTTTATGTTTGCTATTCCTCTGCCTATAAGATGCATTCCCTTCATTTTTCAAGGACAATTATTTCTTGTTATTTAGGTCTCAGCTCAATTTTTTCAGAAAGGCTTTCCCTGGCCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAG
CACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTGATGAAGTGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGTGTAGCTGGGATTAGAGGCACGCGCCACCACGCTGGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTACCTCAGTGATCTGTCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACACCCAGCCGTGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTAGAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGAACCTTTTATCATTATTATTTCTTGAGACAGGAGTCTTGCTCTGTCGTTCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCGATCTTGGCTCACTGTAACTCCTACCTTTCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTGGGATTACAGGCACACACCACCACACCATGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCACGAGCCACCACACACGACCAACATTGGCCTATCTTTTAAAAAATAAACCAAGCTCTGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGTTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAACTAGTCGGGTGTGGTAGCACGCGTGCCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGGGAGACACCATCTCAAAAAAACCAAAATACAGAAATCAAAAAACCACACTCATTATTACCTCAAGACCTTTATGTTTGCTATTCCTCTGCCTATAAGATGCATTCCCTTCATTTTTCAAGGACAATTATTTCTTGTTATTTAGGTCTCAGCTCAATTTTTTCAGAAAGGCTTTCCCTGGCCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGNN
benign
272,311
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43063330, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTTCCCTGGCCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGA
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pathogenic
272,316
Does the variant on chromosome 17 at location 43063331 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm', 'likely other unspecified diseases']
TTCCCTGGCCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAA
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pathogenic
272,317
Variant chromosome 17, position 43063333, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
CCCTGGCCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATC
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pathogenic
272,322
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43063339, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATA
CCTCCTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAN
pathogenic
272,324
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43063343, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCT
CTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGC
pathogenic
272,326
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43063343, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCT
CTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTN
pathogenic
272,327
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43063343, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCT
CTTAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTNN
pathogenic
272,328
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43063345, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm', 'Rhabdomyosarcoma']
TAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAG
TAAACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGNNNN
pathogenic
272,329
A genetic variant at chromosome 17, position 43063347, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer']
AACGAAAGTAATCAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGC
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pathogenic
272,331
Variant at chromosome 17, position 43063349, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
272,332
A genetic variant on chromosome 17, position 43063359, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CAACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCAC
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pathogenic
272,335
Chromosome 17, position 43063360, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACA
AACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCAC
pathogenic
272,336
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43063360 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AACAACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACA
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pathogenic
272,337
Does the variant on chromosome 17 at location 43063362 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
272,338
Does the variant on chromosome 17 at location 43063363 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
AACCTTTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCT
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pathogenic
272,341
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43063368, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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TTGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATNN
pathogenic
272,345
A genetic alteration at chromosome 17, position 43063369, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TGACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATC
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pathogenic
272,347
The genetic variant at chromosome 17, position 43063369, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_neoplasm', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
272,349
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43063370—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GACAGCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCC
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pathogenic
272,350
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43063370—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
272,351
Considering the variant on chromosome 17, location 43063374, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['BRCA1-related_disorder', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
GCTAATACTATTCCACTGTTCTGTATATTTCTCCATAGCATTTATTGTTATCTTAAATTCATCTTTATTGTGTATCTCCCCTCGACAGAACCTGAATCCTACCAGGGACTTAGTTAGTCTTATTTACTGTTGCATTCCTAGTGCCCAGAACACAGTAGGCTCCCAATAAATAGCCACTGAATAAAAGTTAAAACCAACAAAAATAATCATTTAATTAATTATGAATACATCGAATTGTGCACAATAGTTTATAAAATTACTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCATTCTGTCTCACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGC
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pathogenic
272,357
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43063685: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
CAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAA
CAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCACGCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTA
benign
272,366
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43063788, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
benign
GCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTG
GCTCGACTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGN
benign
272,367
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43063871 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCT
GATCCACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTAACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTC
pathogenic
272,379
Is chromosome 17, position 43063875, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTT
CACCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTN
pathogenic
272,384
Clinical significance of chromosome 17, position 43063877, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCA
CCTGCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAGATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTC
pathogenic
272,385
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43063880: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAA
GCCTTGGCCACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATACTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAN
pathogenic
272,388
Mutation found at chromosome 17 position 43063888, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTAT
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pathogenic
272,395
A genetic alteration at chromosome 17, position 43063888, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
CACTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTAT
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pathogenic
272,396
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43063892—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
272,399
Assess the variant on chromosome 17, position 43063892, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCA
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pathogenic
272,400
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43063896, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTT
GTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTN
pathogenic
272,402
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43063899, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACT
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pathogenic
272,404
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43063902 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTT
GGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTN
pathogenic
272,406
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43063904, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ATTATAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTAT
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pathogenic
272,408
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43063913, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATGAGCCACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTA
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pathogenic
272,417
Mutation found at chromosome 17 position 43063919, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCT
CACCACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTN
pathogenic
272,421
Chromosome 17, position 43063922, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_carcinoma', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACC
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pathogenic
272,422
Assess the variant on chromosome 17, position 43063923, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCT
ACGCCTGGCCTATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTN
pathogenic
272,424
Is the genetic change at chromosome 17, position 43063927, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
272,426
The genetic variant at chromosome 17, position 43063933, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAAC
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pathogenic
272,433
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43063933, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAAC
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pathogenic
272,434
Assess the variant on chromosome 17, position 43063934, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATAAAATTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACA
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pathogenic
272,435
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43063940 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_neoplasm', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm']
TTACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCC
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pathogenic
272,439
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43063941 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TACTTTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCA
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pathogenic
272,440
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43063942, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
272,441
Considering the variant on chromosome 17, location 43063945, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTCACATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTT
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pathogenic
272,442
Variant at chromosome 17, position 43063947, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
272,444
Clinical classification of chromosome 17, position 43063949, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CATTTCATTTTGCCTGATCTGTTGTCACAGAAGTTCTCAGATGGCTGTTCTGAAATTATTCCTCCTCCTACACTCTATCTTATTTACTTCTCACTGTTCTCAGTATCATAAAGTGCAACATCTTTTTGAAGCAATCTGAATTATAAACAGATACATTTGCATGTATATATATGTATATATGCATATGCACACACACACTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTGCAAGTGCAAGAGTGCAATGGTATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGGCTTAGCTTCCTCAGTAGCTAAGACTACAGAAGCACACTGCCATGCCCGGCTAATTAAAAAAAAATTTTGTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGCATCTGGACTGCATATTAATATGAAGAGCTTTTCTTCAACAACAGTGAACAGTTTTCTACAAAGGTATATGCAAGTGGGCCCACTTCTTGTTCTTATGAATCTTTTCTTTCCTTTTATAAAACTCCTTTTCCTTTCTCTTTTCCCCAAAGAAAGGACTGTTTCTTTTGAAATCTAGAACAAATGAGAACAGAGGATATCCTGGTTTGCGCTGCAAAATTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTAAAGGCGCATGCCACCACGCTGAGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCTGTCTTGGCCTCCCACAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGATTTTTTTTTTCTTTTGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAATGATGCGATCTCAGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCAAGTGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCA
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pathogenic
272,445
A genetic variant on chromosome 17, position 43063952, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
272,450
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43065089, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
benign
CCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACATCAGGTGATCCAAGCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACAGTGCAGGCCTGCATAATTCTTGATGATCCTCATTATCATGGAAAATTTGTGCATTGTTAAGGAAAGTGGTGCATTGATGGAAGGAAGCAAATACATTTTTAACTATATGACTGAATGAATATCTCTGGTTAGTTTGTAACATCAAGTACTTACCTCATTCAGCATTTTTCTTTCTTTAATAGACTGGGTCACCCCTAAAGAGATCATAGAAAAGACAGGTTACATACAGCAGAAGAACGTGCTCTTTTCACGGAGATAGAGAGGTCAGCGATTCACAAAAGAGCACAGGAAGAATGACAGAGGAGAGGTCCTTCCCTCTAAAGCCACAGCCCTTTAATAAGGCTTGTAGCAGCAGTTTCCTTCTGGAGACAGAGTTGATGTTTAATTTAAACATTATAAGTTTGCCTGCTGCACATGGATTCCTGCCGACTATTAAATAAATCCCTAGCTCATATGCTAACATTGCTAGGAGCAGATTAGGTCCTATTAGTTATAAAAGAGACCCATTTTCCCAGCATCACCAGCTTATCTGAACAAAGTGATATTAAAGATAAAAGTAGTTTAGTATTACAATTAAAGACCTTTTGGTAACTCAGACTCAGCATCAGCAAAAACCTTAGGTGTTAAACGTTAGGTGTAAAAATGCAATTCTGAGGTGTTAAAGGGAGGAGGGGAGAAATAGTATTATACTTACAGAAATAGCTAACTACCCATTTTCCTCCCGCAATTCCTAGAAAATATTTCAGTGTCCGTTCACACACAAACTCAGCATCTGCAGAATGAAAAACACTCAAAGGATTAGAAGTTGAAAACAAAATCAGGAAGTGCTGTCCTAAGAAGCTAAAGAGCCTCAGTTTTTTACACTCCCAAGATCAATCTGGATTTATGATTCTAAAACCCCTGGTGACAGAATCAGAGGCTGAAAACACCACTAATTATAACCAGCAGGTATGGATATTTGGAAGTCTAGGGGAGGCTGATATGAAGTTAAGACCAGAGGAAATATCTGTCCACTCCCTCTTCTCAACACCCATCTTCTAGACGCCAAGGCTAGCTATAGATCTCCATTATAGTGTTCAAGGAATTAGGAATTATCCATGTCAATAGTTTTGATTAATGTGGACGGAGAACATCTATATTACTAGATGGCAATATGTGAAAGAAGAAAACAGTATTGTTGAAAACCTAAATCTGAAATGTCAATGTAATGACAAATTTTCACCCCTAGAATGTCTACCTGGGGAGTCCTAACCCTCTAATATTCCCCTGAGAGGGATGGGAGAATACAGTGCAGAGCTTTTATATAAGTATTTCAGAAAGCAGTAGCTAAAGAATCACTTGTTTATTTCCCAGTGTTTCAAAGGCCCTTCTGAAGAACTAAGCAAACTAAGGAAAGACCATTTAGTTTTAAACAGGAGAAATGTATTTAACTAAATCCTAAACACAGCAGGCTATCTGCAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCATGCTCCCTCACAGAATCCTTACAATTTTTGAAGTTTTTTGTTTAACTGCTACAAAAGCCGATTTAGTAACATTTATTACACTTAAAAACTTCAGTTCATTTGTAGTTCAAAGCAAATGTATTGGCTTTGAGTTTAAAGACTGAACTACTTTAGATTTGATTTGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTGGATCTCAGCTCACGGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCTTGGCATCTTTTTACCTTTCATTAACTTTGATGCAAACCTATAGCTTAAGGTATCTTAAACTTTAATGACATTTTTCTCTAAAATAGTAGTTTGTAATAACTTGTTCTGGCACCTGGCTCCAATGAACACTACCCTCTGACCCTGTGGTATAATTTTCATGAGTAAGTGGAAACCTAAGATCTTAGAAGTTCAACGGCAATGTGTCCAAGGGGTTTAGATCCTCTCCTTAAGTGCCTGTATCTCTGTGAAAAGAATCATCATAGGCTAGGCGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTCCAAGACCAGCCTGACTGACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGGTATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACC
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benign
272,470
Mutation at chromosome 17, position 43067610, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTAT
GCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTA
pathogenic
272,512
Clinical classification of chromosome 17, position 43067616, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCAT
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pathogenic
272,515
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43067617: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases']
CAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATC
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pathogenic
272,517
Chromosome 17, position 43067622, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGT
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pathogenic
272,519
Chromosome 17, position 43067622, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGT
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pathogenic
272,521
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43067623: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTG
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pathogenic
272,522
Mutation at chromosome 17, position 43067624, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGC
ATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACT
pathogenic
272,523
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43067625, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCA
TCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGC
pathogenic
272,526
Is chromosome 17, position 43067630, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
272,532
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43067630—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTAC
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pathogenic
272,533
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43067634 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCAT
CCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCAAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATNNNN
pathogenic
272,534
Mutation found at chromosome 17 position 43067638, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GGAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTA
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pathogenic
272,536
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43067639 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GAGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTAT
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pathogenic
272,538
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43067640 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AGGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATC
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pathogenic
272,539
Clinical classification of chromosome 17, position 43067640, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
272,540
Mutation found at chromosome 17 position 43067641, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCT
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pathogenic
272,541
Is the variant located on chromosome 17 at position 43067641, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GGGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCT
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pathogenic
272,542
Located at chromosome 17 position 43067642, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GGGGAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTA
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pathogenic
272,543
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43067645, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GAGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCA
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pathogenic
272,545
Chromosome 17, position 43067646, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases']
AGGTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAG
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pathogenic
272,546
A genetic variant on chromosome 17, position 43067648, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAGGG
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pathogenic
272,547
Variant on chromosome 17, at position 43067648, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_neoplasm', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
GTTGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAGGG
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pathogenic
272,549
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43067650 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TGCAGCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAGGGCA
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pathogenic
272,550
Does the variant on chromosome 17 at location 43067654 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAGGGCAGCCA
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pathogenic
272,553
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43067654, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAGGGCAGCCA
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pathogenic
272,554
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43067654 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GCAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAGGGCAGCCA
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pathogenic
272,555
Clinical significance of chromosome 17, position 43067660, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
272,561
Located at chromosome 17 position 43067662, the variant affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
AGATCGTGCCATTGCACTCCAGCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAAACTACACCTCAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGAATCATCATCAAGTGAACTGGAACACATCCAGAGAACTAATTTTGTTAGAAAGATTTTAGAGTTGAGCCACACAATCTGCATCTTCTGCGTCCTCCATGCACTCGTCTGCTTTCTGGAGCCCCATGAGTGAGTCTTAATCCTGTTCCAGATAACAGTTCTCTTCCGGGTAACGGTTCTTCAGATACTTGAAGACAGTGTCTTATTTCCTTAAATCTTCTCATTTCTTCTTCAAAAGACAGTATTTCAAGTTACTTTTATGTATCTTTACCATCTACCTCTGGATAAACACTCTCCAATTTGTCAGTGACCATGTTAAAAACCAAGCACGGTGCTTAAAACTGACATCATCTTTCAGGCAATCACTCCATTGGAGAATACAGTGGGGCTCTGGATCTGTACTTCACTTGCTCCAGAGCCTCTGCTTGTGTTAATACGGCCCAGTTTCAAATAAGCATTTTTAGCAGCCCTGAAATGTGTACTCAGATTTAGTTTATAGTCAACTAAAAACACCCAGAGGTCTCCTGTATTACACAAGTTATAATTAAAACCTTAAAAGAGAAAGGTATAGGACAAATGATCTGTCTCCTCCCTTTTTTGCTTTTTCATATGTTAAGACTATCTCGGAGCTGTTATCAGACTTTTTTCCTGAAAAACTCTCAACAATACTCAAACTAGGTGTTACATGAAGCTGGGGTCTCCAGGTTTTGCCTCACTTGTTCTTTCTTTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCAGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTTCTGTGTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCCAATTTATGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGATGCGAGCCACCGCGTCCAGCTGCCTCACTTGTTGTTTTAGGACTTAGGCTCCACCTCACCAGTGTAGTCCCAGCAGGTAGATAGGAGTTAATAGTTGACTATCTCAGCTCACCACCCTCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTCGCTCTTGTCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCACCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAACACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCACACTCCAAATCTTAACCCAAAACAAAAGGAGGTAAGGAAGCAGCAAAACTATTATTTGTCTTTCATAAAGTAATTGATTGACTATTAGAAGACTATCATCCATGCTATGCTCAACAAATATTCTTATTTTTTCACGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCCGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCGACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAATCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCATGCGCCACCGTGCCTCGCCTCATGTGGTTTTATGCAGCAGATGCAAGGTATTCTGTAAAGGTTCTTGGTATACCTGTTTTCATAACAACATGAGTAGTCTCTTCAGTAATTAGATTAGTTAAAGTGATGTGGTGTTTTCTGGCAAACTTGTACACGAGCATCTGAAATTAAATCAAATATTCCATTATCATGAGTTACCTCTAGCACACAGCTCAGAATACTAGTTATTCCACCATGGCATATGTTTACCTATGTAGCAATCCTGCACGTTCTACACGTGTCCTGGAACTATTTAAAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAATACCAGTTATCCTAGCTTTAAGTCTCTGTTTTTCTCAGAAAGGGTACATTTAAAAAATTCTAAGACACCTGAAGTCTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAAGCAGAGCTTGCAGTAAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGATACCTGAAGTCTCAAATAAATAGTTTAATAAAAATTATGTACACATCAGCAGACATAAAATTACAACTAAGGATTCAAAATAATATTATAAACCTACTACGTACCACAAAACTTAAAACTTAAAAAATATATACTGGGCCAGACACGGCAGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCTCAAGAGTCTGAGACCAAGACCAGCCTGGGCAATACAGTGAGATTTCATGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAGAAAAAATATATATTAATTTTGCTTTAATAGCAGATATCATTCGATTCCCTAAGATCGTTTCTTTGCATAGTGACACTCTACTGTACTATAAATTTATCAGCCTACACTTTATAAGCTGAGAGGTAACTAGCCTACACAGAAAGTTATGCTACAGATATACATGGCTTAAAACCAAGACTCAACCCTCTGATAGTTACAAAACACTGAAATCAGGATGTTACTAAAGGTCAGTGCAAAAGCGATCAATTCTCTCGTAAGAAGGCTTAGAAGGGGTTCATGTTCTTCCCCAAAGAAATTTAGAGTCCTCTAGCTATTATCTATCAACCAAATAAAAATCAATAGGCAGCAAAAGAAATTAACCAGATCAATTATGGGCACAGTTGACCTAGCTGGTAGGTATTGTCTGATAAATAACTTTGTTTACCAAGGGCCATCATTTACTAGCCATAGCCACAGCCACTCACACCAGTATTTACGTGTTGCACAATACTGCCATGAAGGTCAGGCCATCTTTCTTTCATGTTGCCTCACTCCATACTGCCACAGGGCACTGAAAAAAGGCAGGCTAGAGAAGCTAATGACATCCTCCCCCTTTTGCTACCACCCTCCGCCAGGATCATTAGCAATTCTGAACTGATTAATTGCTGAAATCCCAGCCTTGAAACTGTTCAGTTAGAAGAGCAATGCTGAACTGCTGAAAAGATCATCTTAATATGGGCTTCAGAATTAATCATGTGTAATACAGTCAGTAGCTTTCATCATAAATTTACCACACTTCACCAAGTCTGAATAGAGCTCAAAGTTTTCCTCTTCGCTTGTTTAAAGACAACATGTACCCAAGCCACTTGTAGTCTAATCTGCAGCTCAGAATTGCCTTTGCCAAGAAAGATTAGACCATTTTAGCCATCTCTAAAAAGCTGAACTTGCAAAACAAAGGGATAAAGAACGCTAATTTTCAATGAATAAATAAGGAATTCTGGACGTGCAGGCAAGTGATCAAGAGCCATTGAAACAGACACAGGTAAGAGCTTTCAGAGCAAATTGCTGGTCTGGACATGGGATTATGAGATGAAAACATTTATAGCCATCACTGTGCACTTACTCATTGTATCTACCAGGGCAGCCACAGCTTAC
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pathogenic
272,562